Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.37111025A= | CA2258249182 | ACACA | c.6565+506T= (n.6565+506T=) c.6280+506T= (n.6280+506T=) n.691+506T= c.6454+506T= (n.6454+506T=) c.1150+506T= c.6220+506T= (n.6220+506T=) c.2410+506T= (n.2410+506T=) c.6541+506T= (n.6541+506T=) c.6475+506T= (n.6475+506T=) c.6589+506T= (n.6589+506T=) | |
17 | g.37111025A>C | CA771621606 | ACACA | c.6565+506T>G (n.6565+506T>G) c.6280+506T>G (n.6280+506T>G) n.691+506T>G c.6454+506T>G (n.6454+506T>G) c.1150+506T>G c.6220+506T>G (n.6220+506T>G) c.2410+506T>G (n.2410+506T>G) c.6541+506T>G (n.6541+506T>G) c.6475+506T>G (n.6475+506T>G) c.6589+506T>G (n.6589+506T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.37111026G>A | CA771621610 | ACACA | c.6565+505C>T (n.6565+505C>T) c.6280+505C>T (n.6280+505C>T) n.691+505C>T c.6454+505C>T (n.6454+505C>T) c.1150+505C>T c.6220+505C>T (n.6220+505C>T) c.2410+505C>T (n.2410+505C>T) c.6541+505C>T (n.6541+505C>T) c.6475+505C>T (n.6475+505C>T) c.6589+505C>T (n.6589+505C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.37111026G= | CA2258249183 | ACACA | c.6565+505C= (n.6565+505C=) c.6280+505C= (n.6280+505C=) n.691+505C= c.6454+505C= (n.6454+505C=) c.1150+505C= c.6220+505C= (n.6220+505C=) c.2410+505C= (n.2410+505C=) c.6541+505C= (n.6541+505C=) c.6475+505C= (n.6475+505C=) c.6589+505C= (n.6589+505C=) | |
17 | g.37111026G>T | CA2522046725 | ACACA | c.6565+505C>A (n.6565+505C>A) c.6280+505C>A (n.6280+505C>A) n.691+505C>A c.6454+505C>A (n.6454+505C>A) c.1150+505C>A c.6220+505C>A (n.6220+505C>A) c.2410+505C>A (n.2410+505C>A) c.6541+505C>A (n.6541+505C>A) c.6475+505C>A (n.6475+505C>A) c.6589+505C>A (n.6589+505C>A) | |
17 | g.37111028G>A | CA2258249185 | ACACA | c.6565+503C>T (n.6565+503C>T) c.6280+503C>T (n.6280+503C>T) n.691+503C>T c.6454+503C>T (n.6454+503C>T) c.1150+503C>T c.6220+503C>T (n.6220+503C>T) c.2410+503C>T (n.2410+503C>T) c.6541+503C>T (n.6541+503C>T) c.6475+503C>T (n.6475+503C>T) c.6589+503C>T (n.6589+503C>T) | dbSNP |
17 | g.37111028G= | CA2258249184 | ACACA | c.6565+503C= (n.6565+503C=) c.6280+503C= (n.6280+503C=) n.691+503C= c.6454+503C= (n.6454+503C=) c.1150+503C= c.6220+503C= (n.6220+503C=) c.2410+503C= (n.2410+503C=) c.6541+503C= (n.6541+503C=) c.6475+503C= (n.6475+503C=) c.6589+503C= (n.6589+503C=) | |
17 | g.37111029C= | CA2258249186 | ACACA | c.6565+502G= (n.6565+502G=) c.6280+502G= (n.6280+502G=) n.691+502G= c.6454+502G= (n.6454+502G=) c.1150+502G= c.6220+502G= (n.6220+502G=) c.2410+502G= (n.2410+502G=) c.6541+502G= (n.6541+502G=) c.6475+502G= (n.6475+502G=) c.6589+502G= (n.6589+502G=) | |
17 | g.37111029C>T | CA290411750 | ACACA | c.6565+502G>A (n.6565+502G>A) c.6280+502G>A (n.6280+502G>A) n.691+502G>A c.6454+502G>A (n.6454+502G>A) c.1150+502G>A c.6220+502G>A (n.6220+502G>A) c.2410+502G>A (n.2410+502G>A) c.6541+502G>A (n.6541+502G>A) c.6475+502G>A (n.6475+502G>A) c.6589+502G>A (n.6589+502G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.37111030T>A | CA2258249189 | ACACA | c.6565+501A>T (n.6565+501A>T) c.6280+501A>T (n.6280+501A>T) n.691+501A>T c.6454+501A>T (n.6454+501A>T) c.1150+501A>T c.6220+501A>T (n.6220+501A>T) c.2410+501A>T (n.2410+501A>T) c.6541+501A>T (n.6541+501A>T) c.6475+501A>T (n.6475+501A>T) c.6589+501A>T (n.6589+501A>T) | dbSNP |
17 | g.37111030T>C | CA2258249188 | ACACA | c.6565+501A>G (n.6565+501A>G) c.6280+501A>G (n.6280+501A>G) n.691+501A>G c.6454+501A>G (n.6454+501A>G) c.1150+501A>G c.6220+501A>G (n.6220+501A>G) c.2410+501A>G (n.2410+501A>G) c.6541+501A>G (n.6541+501A>G) c.6475+501A>G (n.6475+501A>G) c.6589+501A>G (n.6589+501A>G) | dbSNP |
17 | g.37111030T= | CA2258249187 | ACACA | c.6565+501A= (n.6565+501A=) c.6280+501A= (n.6280+501A=) n.691+501A= c.6454+501A= (n.6454+501A=) c.1150+501A= c.6220+501A= (n.6220+501A=) c.2410+501A= (n.2410+501A=) c.6541+501A= (n.6541+501A=) c.6475+501A= (n.6475+501A=) c.6589+501A= (n.6589+501A=) | |
17 | g.37111032T>C | CA2809357558 | ACACA | c.6565+499A>G (n.6565+499A>G) c.6280+499A>G (n.6280+499A>G) n.691+499A>G c.6454+499A>G (n.6454+499A>G) c.1150+499A>G c.6220+499A>G (n.6220+499A>G) c.2410+499A>G (n.2410+499A>G) c.6541+499A>G (n.6541+499A>G) c.6475+499A>G (n.6475+499A>G) c.6589+499A>G (n.6589+499A>G) | |
17 | g.37111035T>C | CA2258249191 | ACACA | c.6565+496A>G (n.6565+496A>G) c.6280+496A>G (n.6280+496A>G) n.691+496A>G c.6454+496A>G (n.6454+496A>G) c.1150+496A>G c.6220+496A>G (n.6220+496A>G) c.2410+496A>G (n.2410+496A>G) c.6541+496A>G (n.6541+496A>G) c.6475+496A>G (n.6475+496A>G) c.6589+496A>G (n.6589+496A>G) | dbSNP |
17 | g.37111035T= | CA2258249190 | ACACA | c.6565+496A= (n.6565+496A=) c.6280+496A= (n.6280+496A=) n.691+496A= c.6454+496A= (n.6454+496A=) c.1150+496A= c.6220+496A= (n.6220+496A=) c.2410+496A= (n.2410+496A=) c.6541+496A= (n.6541+496A=) c.6475+496A= (n.6475+496A=) c.6589+496A= (n.6589+496A=) | |
17 | g.37111036G>C | CA2258249193 | ACACA | c.6565+495C>G (n.6565+495C>G) c.6280+495C>G (n.6280+495C>G) n.691+495C>G c.6454+495C>G (n.6454+495C>G) c.1150+495C>G c.6220+495C>G (n.6220+495C>G) c.2410+495C>G (n.2410+495C>G) c.6541+495C>G (n.6541+495C>G) c.6475+495C>G (n.6475+495C>G) c.6589+495C>G (n.6589+495C>G) | dbSNP |
17 | g.37111036G= | CA2258249192 | ACACA | c.6565+495C= (n.6565+495C=) c.6280+495C= (n.6280+495C=) n.691+495C= c.6454+495C= (n.6454+495C=) c.1150+495C= c.6220+495C= (n.6220+495C=) c.2410+495C= (n.2410+495C=) c.6541+495C= (n.6541+495C=) c.6475+495C= (n.6475+495C=) c.6589+495C= (n.6589+495C=) | |
17 | g.37111038C>A | CA2258249195 | ACACA | c.6565+493G>T (n.6565+493G>T) c.6280+493G>T (n.6280+493G>T) n.691+493G>T c.6454+493G>T (n.6454+493G>T) c.1150+493G>T c.6220+493G>T (n.6220+493G>T) c.2410+493G>T (n.2410+493G>T) c.6541+493G>T (n.6541+493G>T) c.6475+493G>T (n.6475+493G>T) c.6589+493G>T (n.6589+493G>T) | dbSNP |
17 | g.37111038C= | CA2258249194 | ACACA | c.6565+493G= (n.6565+493G=) c.6280+493G= (n.6280+493G=) n.691+493G= c.6454+493G= (n.6454+493G=) c.1150+493G= c.6220+493G= (n.6220+493G=) c.2410+493G= (n.2410+493G=) c.6541+493G= (n.6541+493G=) c.6475+493G= (n.6475+493G=) c.6589+493G= (n.6589+493G=) | |
17 | g.37111039T>G | CA2733490808 | ACACA | c.6565+492A>C (n.6565+492A>C) c.6280+492A>C (n.6280+492A>C) n.691+492A>C c.6454+492A>C (n.6454+492A>C) c.1150+492A>C c.6220+492A>C (n.6220+492A>C) c.2410+492A>C (n.2410+492A>C) c.6541+492A>C (n.6541+492A>C) c.6475+492A>C (n.6475+492A>C) c.6589+492A>C (n.6589+492A>C) | dbSNP |
17 | g.37111040G>A | CA2258249197 | ACACA | c.6565+491C>T (n.6565+491C>T) c.6280+491C>T (n.6280+491C>T) n.691+491C>T c.6454+491C>T (n.6454+491C>T) c.1150+491C>T c.6220+491C>T (n.6220+491C>T) c.2410+491C>T (n.2410+491C>T) c.6541+491C>T (n.6541+491C>T) c.6475+491C>T (n.6475+491C>T) c.6589+491C>T (n.6589+491C>T) | dbSNP |
17 | g.37111040G= | CA2258249196 | ACACA | c.6565+491C= (n.6565+491C=) c.6280+491C= (n.6280+491C=) n.691+491C= c.6454+491C= (n.6454+491C=) c.1150+491C= c.6220+491C= (n.6220+491C=) c.2410+491C= (n.2410+491C=) c.6541+491C= (n.6541+491C=) c.6475+491C= (n.6475+491C=) c.6589+491C= (n.6589+491C=) | |
17 | g.37111041C= | CA2258249198 | ACACA | c.6565+490G= (n.6565+490G=) c.6280+490G= (n.6280+490G=) n.691+490G= c.6454+490G= (n.6454+490G=) c.1150+490G= c.6220+490G= (n.6220+490G=) c.2410+490G= (n.2410+490G=) c.6541+490G= (n.6541+490G=) c.6475+490G= (n.6475+490G=) c.6589+490G= (n.6589+490G=) | |
17 | g.37111041C>T | CA290411753 | ACACA | c.6565+490G>A (n.6565+490G>A) c.6280+490G>A (n.6280+490G>A) n.691+490G>A c.6454+490G>A (n.6454+490G>A) c.1150+490G>A c.6220+490G>A (n.6220+490G>A) c.2410+490G>A (n.2410+490G>A) c.6541+490G>A (n.6541+490G>A) c.6475+490G>A (n.6475+490G>A) c.6589+490G>A (n.6589+490G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.37111043G>C | CA625859858 | ACACA | c.6565+488C>G (n.6565+488C>G) c.6280+488C>G (n.6280+488C>G) n.691+488C>G c.6454+488C>G (n.6454+488C>G) c.1150+488C>G c.6220+488C>G (n.6220+488C>G) c.2410+488C>G (n.2410+488C>G) c.6541+488C>G (n.6541+488C>G) c.6475+488C>G (n.6475+488C>G) c.6589+488C>G (n.6589+488C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.37111043G= | CA2258249199 | ACACA | c.6565+488C= (n.6565+488C=) c.6280+488C= (n.6280+488C=) n.691+488C= c.6454+488C= (n.6454+488C=) c.1150+488C= c.6220+488C= (n.6220+488C=) c.2410+488C= (n.2410+488C=) c.6541+488C= (n.6541+488C=) c.6475+488C= (n.6475+488C=) c.6589+488C= (n.6589+488C=) | |
17 | g.37111047C= | CA2258249200 | ACACA | c.6565+484G= (n.6565+484G=) c.6280+484G= (n.6280+484G=) n.691+484G= c.6454+484G= (n.6454+484G=) c.1150+484G= c.6220+484G= (n.6220+484G=) c.2410+484G= (n.2410+484G=) c.6541+484G= (n.6541+484G=) c.6475+484G= (n.6475+484G=) c.6589+484G= (n.6589+484G=) | |
17 | g.37111047C>T | CA2258249201 | ACACA | c.6565+484G>A (n.6565+484G>A) c.6280+484G>A (n.6280+484G>A) n.691+484G>A c.6454+484G>A (n.6454+484G>A) c.1150+484G>A c.6220+484G>A (n.6220+484G>A) c.2410+484G>A (n.2410+484G>A) c.6541+484G>A (n.6541+484G>A) c.6475+484G>A (n.6475+484G>A) c.6589+484G>A (n.6589+484G>A) | dbSNP |
17 | g.37111049G>A | CA290411765 | ACACA | c.6565+482C>T (n.6565+482C>T) c.6280+482C>T (n.6280+482C>T) n.691+482C>T c.6454+482C>T (n.6454+482C>T) c.1150+482C>T c.6220+482C>T (n.6220+482C>T) c.2410+482C>T (n.2410+482C>T) c.6541+482C>T (n.6541+482C>T) c.6475+482C>T (n.6475+482C>T) c.6589+482C>T (n.6589+482C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.37111049G= | CA2258249202 | ACACA | c.6565+482C= (n.6565+482C=) c.6280+482C= (n.6280+482C=) n.691+482C= c.6454+482C= (n.6454+482C=) c.1150+482C= c.6220+482C= (n.6220+482C=) c.2410+482C= (n.2410+482C=) c.6541+482C= (n.6541+482C=) c.6475+482C= (n.6475+482C=) c.6589+482C= (n.6589+482C=) | |
17 | g.37111051T>G | CA290411769 | ACACA | c.6565+480A>C (n.6565+480A>C) c.6280+480A>C (n.6280+480A>C) n.691+480A>C c.6454+480A>C (n.6454+480A>C) c.1150+480A>C c.6220+480A>C (n.6220+480A>C) c.2410+480A>C (n.2410+480A>C) c.6541+480A>C (n.6541+480A>C) c.6475+480A>C (n.6475+480A>C) c.6589+480A>C (n.6589+480A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.37111051T= | CA2258249203 | ACACA | c.6565+480A= (n.6565+480A=) c.6280+480A= (n.6280+480A=) n.691+480A= c.6454+480A= (n.6454+480A=) c.1150+480A= c.6220+480A= (n.6220+480A=) c.2410+480A= (n.2410+480A=) c.6541+480A= (n.6541+480A=) c.6475+480A= (n.6475+480A=) c.6589+480A= (n.6589+480A=) | |
17 | g.37111054G>C | CA771621616 | ACACA | c.6565+477C>G (n.6565+477C>G) c.6280+477C>G (n.6280+477C>G) n.691+477C>G c.6454+477C>G (n.6454+477C>G) c.1150+477C>G c.6220+477C>G (n.6220+477C>G) c.2410+477C>G (n.2410+477C>G) c.6541+477C>G (n.6541+477C>G) c.6475+477C>G (n.6475+477C>G) c.6589+477C>G (n.6589+477C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.37111054G= | CA2258249204 | ACACA | c.6565+477C= (n.6565+477C=) c.6280+477C= (n.6280+477C=) n.691+477C= c.6454+477C= (n.6454+477C=) c.1150+477C= c.6220+477C= (n.6220+477C=) c.2410+477C= (n.2410+477C=) c.6541+477C= (n.6541+477C=) c.6475+477C= (n.6475+477C=) c.6589+477C= (n.6589+477C=) | |
17 | g.37111056A= | CA2258249205 | ACACA | c.6565+475T= (n.6565+475T=) c.6280+475T= (n.6280+475T=) n.691+475T= c.6454+475T= (n.6454+475T=) c.1150+475T= c.6220+475T= (n.6220+475T=) c.2410+475T= (n.2410+475T=) c.6541+475T= (n.6541+475T=) c.6475+475T= (n.6475+475T=) c.6589+475T= (n.6589+475T=) | |
17 | g.37111056A>G | CA771621618 | ACACA | c.6565+475T>C (n.6565+475T>C) c.6280+475T>C (n.6280+475T>C) n.691+475T>C c.6454+475T>C (n.6454+475T>C) c.1150+475T>C c.6220+475T>C (n.6220+475T>C) c.2410+475T>C (n.2410+475T>C) c.6541+475T>C (n.6541+475T>C) c.6475+475T>C (n.6475+475T>C) c.6589+475T>C (n.6589+475T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.37111057G>C | CA2258249207 | ACACA | c.6565+474C>G (n.6565+474C>G) c.6280+474C>G (n.6280+474C>G) n.691+474C>G c.6454+474C>G (n.6454+474C>G) c.1150+474C>G c.6220+474C>G (n.6220+474C>G) c.2410+474C>G (n.2410+474C>G) c.6541+474C>G (n.6541+474C>G) c.6475+474C>G (n.6475+474C>G) c.6589+474C>G (n.6589+474C>G) | dbSNP |
17 | g.37111057G= | CA2258249206 | ACACA | c.6565+474C= (n.6565+474C=) c.6280+474C= (n.6280+474C=) n.691+474C= c.6454+474C= (n.6454+474C=) c.1150+474C= c.6220+474C= (n.6220+474C=) c.2410+474C= (n.2410+474C=) c.6541+474C= (n.6541+474C=) c.6475+474C= (n.6475+474C=) c.6589+474C= (n.6589+474C=) | |
17 | g.37111060C>A | CA2258249209 | ACACA | c.6565+471G>T (n.6565+471G>T) c.6280+471G>T (n.6280+471G>T) n.691+471G>T c.6454+471G>T (n.6454+471G>T) c.1150+471G>T c.6220+471G>T (n.6220+471G>T) c.2410+471G>T (n.2410+471G>T) c.6541+471G>T (n.6541+471G>T) c.6475+471G>T (n.6475+471G>T) c.6589+471G>T (n.6589+471G>T) | dbSNP |
17 | g.37111060C= | CA2258249208 | ACACA | c.6565+471G= (n.6565+471G=) c.6280+471G= (n.6280+471G=) n.691+471G= c.6454+471G= (n.6454+471G=) c.1150+471G= c.6220+471G= (n.6220+471G=) c.2410+471G= (n.2410+471G=) c.6541+471G= (n.6541+471G=) c.6475+471G= (n.6475+471G=) c.6589+471G= (n.6589+471G=) | |
17 | g.37111062C= | CA2258249210 | ACACA | c.6565+469G= (n.6565+469G=) c.6280+469G= (n.6280+469G=) n.691+469G= c.6454+469G= (n.6454+469G=) c.1150+469G= c.6220+469G= (n.6220+469G=) c.2410+469G= (n.2410+469G=) c.6541+469G= (n.6541+469G=) c.6475+469G= (n.6475+469G=) c.6589+469G= (n.6589+469G=) | |
17 | g.37111062C>T | CA290411770 | ACACA | c.6565+469G>A (n.6565+469G>A) c.6280+469G>A (n.6280+469G>A) n.691+469G>A c.6454+469G>A (n.6454+469G>A) c.1150+469G>A c.6220+469G>A (n.6220+469G>A) c.2410+469G>A (n.2410+469G>A) c.6541+469G>A (n.6541+469G>A) c.6475+469G>A (n.6475+469G>A) c.6589+469G>A (n.6589+469G>A) | dbSNP |
17 | g.37111064G>C | CA2258249212 | ACACA | c.6565+467C>G (n.6565+467C>G) c.6280+467C>G (n.6280+467C>G) n.691+467C>G c.6454+467C>G (n.6454+467C>G) c.1150+467C>G c.6220+467C>G (n.6220+467C>G) c.2410+467C>G (n.2410+467C>G) c.6541+467C>G (n.6541+467C>G) c.6475+467C>G (n.6475+467C>G) c.6589+467C>G (n.6589+467C>G) | dbSNP |
17 | g.37111064G= | CA2258249211 | ACACA | c.6565+467C= (n.6565+467C=) c.6280+467C= (n.6280+467C=) n.691+467C= c.6454+467C= (n.6454+467C=) c.1150+467C= c.6220+467C= (n.6220+467C=) c.2410+467C= (n.2410+467C=) c.6541+467C= (n.6541+467C=) c.6475+467C= (n.6475+467C=) c.6589+467C= (n.6589+467C=) | |
17 | g.37111066G>A | CA771621621 | ACACA | c.6565+465C>T (n.6565+465C>T) c.6280+465C>T (n.6280+465C>T) n.691+465C>T c.6454+465C>T (n.6454+465C>T) c.1150+465C>T c.6220+465C>T (n.6220+465C>T) c.2410+465C>T (n.2410+465C>T) c.6541+465C>T (n.6541+465C>T) c.6475+465C>T (n.6475+465C>T) c.6589+465C>T (n.6589+465C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.37111066G= | CA2258249213 | ACACA | c.6565+465C= (n.6565+465C=) c.6280+465C= (n.6280+465C=) n.691+465C= c.6454+465C= (n.6454+465C=) c.1150+465C= c.6220+465C= (n.6220+465C=) c.2410+465C= (n.2410+465C=) c.6541+465C= (n.6541+465C=) c.6475+465C= (n.6475+465C=) c.6589+465C= (n.6589+465C=) | |
17 | g.37111067C>A | CA290411773 | ACACA | c.6565+464G>T (n.6565+464G>T) c.6280+464G>T (n.6280+464G>T) n.691+464G>T c.6454+464G>T (n.6454+464G>T) c.1150+464G>T c.6220+464G>T (n.6220+464G>T) c.2410+464G>T (n.2410+464G>T) c.6541+464G>T (n.6541+464G>T) c.6475+464G>T (n.6475+464G>T) c.6589+464G>T (n.6589+464G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.37111067C= | CA2258249215 | ACACA | c.6565+464G= (n.6565+464G=) c.6280+464G= (n.6280+464G=) n.691+464G= c.6454+464G= (n.6454+464G=) c.1150+464G= c.6220+464G= (n.6220+464G=) c.2410+464G= (n.2410+464G=) c.6541+464G= (n.6541+464G=) c.6475+464G= (n.6475+464G=) c.6589+464G= (n.6589+464G=) | |
17 | g.37111067C>G | CA2258249214 | ACACA | c.6565+464G>C (n.6565+464G>C) c.6280+464G>C (n.6280+464G>C) n.691+464G>C c.6454+464G>C (n.6454+464G>C) c.1150+464G>C c.6220+464G>C (n.6220+464G>C) c.2410+464G>C (n.2410+464G>C) c.6541+464G>C (n.6541+464G>C) c.6475+464G>C (n.6475+464G>C) c.6589+464G>C (n.6589+464G>C) | dbSNP |
17 | g.37111067C>T | CA290411777 | ACACA | c.6565+464G>A (n.6565+464G>A) c.6280+464G>A (n.6280+464G>A) n.691+464G>A c.6454+464G>A (n.6454+464G>A) c.1150+464G>A c.6220+464G>A (n.6220+464G>A) c.2410+464G>A (n.2410+464G>A) c.6541+464G>A (n.6541+464G>A) c.6475+464G>A (n.6475+464G>A) c.6589+464G>A (n.6589+464G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.37111068G>A | CA290411778 | ACACA | c.6565+463C>T (n.6565+463C>T) c.6280+463C>T (n.6280+463C>T) n.691+463C>T c.6454+463C>T (n.6454+463C>T) c.1150+463C>T c.6220+463C>T (n.6220+463C>T) c.2410+463C>T (n.2410+463C>T) c.6541+463C>T (n.6541+463C>T) c.6475+463C>T (n.6475+463C>T) c.6589+463C>T (n.6589+463C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.37111068G= | CA2258249216 | ACACA | c.6565+463C= (n.6565+463C=) c.6280+463C= (n.6280+463C=) n.691+463C= c.6454+463C= (n.6454+463C=) c.1150+463C= c.6220+463C= (n.6220+463C=) c.2410+463C= (n.2410+463C=) c.6541+463C= (n.6541+463C=) c.6475+463C= (n.6475+463C=) c.6589+463C= (n.6589+463C=) | |
17 | g.37111070A= | CA2258249217 | ACACA | c.6565+461T= (n.6565+461T=) c.6280+461T= (n.6280+461T=) n.691+461T= c.6454+461T= (n.6454+461T=) c.1150+461T= c.6220+461T= (n.6220+461T=) c.2410+461T= (n.2410+461T=) c.6541+461T= (n.6541+461T=) c.6475+461T= (n.6475+461T=) c.6589+461T= (n.6589+461T=) | |
17 | g.37111070A>G | CA771621625 | ACACA | c.6565+461T>C (n.6565+461T>C) c.6280+461T>C (n.6280+461T>C) n.691+461T>C c.6454+461T>C (n.6454+461T>C) c.1150+461T>C c.6220+461T>C (n.6220+461T>C) c.2410+461T>C (n.2410+461T>C) c.6541+461T>C (n.6541+461T>C) c.6475+461T>C (n.6475+461T>C) c.6589+461T>C (n.6589+461T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.37111074T>C | CA625859868 | ACACA | c.6565+457A>G (n.6565+457A>G) c.6280+457A>G (n.6280+457A>G) n.691+457A>G c.6454+457A>G (n.6454+457A>G) c.1150+457A>G c.6220+457A>G (n.6220+457A>G) c.2410+457A>G (n.2410+457A>G) c.6541+457A>G (n.6541+457A>G) c.6475+457A>G (n.6475+457A>G) c.6589+457A>G (n.6589+457A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.37111074T>G | CA983415006 | ACACA | c.6565+457A>C (n.6565+457A>C) c.6280+457A>C (n.6280+457A>C) n.691+457A>C c.6454+457A>C (n.6454+457A>C) c.1150+457A>C c.6220+457A>C (n.6220+457A>C) c.2410+457A>C (n.2410+457A>C) c.6541+457A>C (n.6541+457A>C) c.6475+457A>C (n.6475+457A>C) c.6589+457A>C (n.6589+457A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.37111074T= | CA2258249218 | ACACA | c.6565+457A= (n.6565+457A=) c.6280+457A= (n.6280+457A=) n.691+457A= c.6454+457A= (n.6454+457A=) c.1150+457A= c.6220+457A= (n.6220+457A=) c.2410+457A= (n.2410+457A=) c.6541+457A= (n.6541+457A=) c.6475+457A= (n.6475+457A=) c.6589+457A= (n.6589+457A=) | |
17 | g.37111075T>G | CA983415011 | ACACA | c.6565+456A>C (n.6565+456A>C) c.6280+456A>C (n.6280+456A>C) n.691+456A>C c.6454+456A>C (n.6454+456A>C) c.1150+456A>C c.6220+456A>C (n.6220+456A>C) c.2410+456A>C (n.2410+456A>C) c.6541+456A>C (n.6541+456A>C) c.6475+456A>C (n.6475+456A>C) c.6589+456A>C (n.6589+456A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.37111075T= | CA2258249219 | ACACA | c.6565+456A= (n.6565+456A=) c.6280+456A= (n.6280+456A=) n.691+456A= c.6454+456A= (n.6454+456A=) c.1150+456A= c.6220+456A= (n.6220+456A=) c.2410+456A= (n.2410+456A=) c.6541+456A= (n.6541+456A=) c.6475+456A= (n.6475+456A=) c.6589+456A= (n.6589+456A=) | |
17 | g.37111078C= | CA2258249220 | ACACA | c.6565+453G= (n.6565+453G=) c.6280+453G= (n.6280+453G=) n.691+453G= c.6454+453G= (n.6454+453G=) c.1150+453G= c.6220+453G= (n.6220+453G=) c.2410+453G= (n.2410+453G=) c.6541+453G= (n.6541+453G=) c.6475+453G= (n.6475+453G=) c.6589+453G= (n.6589+453G=) | |
17 | g.37111078C>T | CA2258249221 | ACACA | c.6565+453G>A (n.6565+453G>A) c.6280+453G>A (n.6280+453G>A) n.691+453G>A c.6454+453G>A (n.6454+453G>A) c.1150+453G>A c.6220+453G>A (n.6220+453G>A) c.2410+453G>A (n.2410+453G>A) c.6541+453G>A (n.6541+453G>A) c.6475+453G>A (n.6475+453G>A) c.6589+453G>A (n.6589+453G>A) | dbSNP |
17 | g.37111081C= | CA2258249223 | ACACA | c.6565+450G= (n.6565+450G=) c.6280+450G= (n.6280+450G=) n.691+450G= c.6454+450G= (n.6454+450G=) c.1150+450G= c.6220+450G= (n.6220+450G=) c.2410+450G= (n.2410+450G=) c.6541+450G= (n.6541+450G=) c.6475+450G= (n.6475+450G=) c.6589+450G= (n.6589+450G=) | |
17 | g.37111081C>G | CA2258249222 | ACACA | c.6565+450G>C (n.6565+450G>C) c.6280+450G>C (n.6280+450G>C) n.691+450G>C c.6454+450G>C (n.6454+450G>C) c.1150+450G>C c.6220+450G>C (n.6220+450G>C) c.2410+450G>C (n.2410+450G>C) c.6541+450G>C (n.6541+450G>C) c.6475+450G>C (n.6475+450G>C) c.6589+450G>C (n.6589+450G>C) | dbSNP |
17 | g.37111083A= | CA2258249224 | ACACA | c.6565+448T= (n.6565+448T=) c.6280+448T= (n.6280+448T=) n.691+448T= c.6454+448T= (n.6454+448T=) c.1150+448T= c.6220+448T= (n.6220+448T=) c.2410+448T= (n.2410+448T=) c.6541+448T= (n.6541+448T=) c.6475+448T= (n.6475+448T=) c.6589+448T= (n.6589+448T=) | |
17 | g.37111083A>T | CA771621631 | ACACA | c.6565+448T>A (n.6565+448T>A) c.6280+448T>A (n.6280+448T>A) n.691+448T>A c.6454+448T>A (n.6454+448T>A) c.1150+448T>A c.6220+448T>A (n.6220+448T>A) c.2410+448T>A (n.2410+448T>A) c.6541+448T>A (n.6541+448T>A) c.6475+448T>A (n.6475+448T>A) c.6589+448T>A (n.6589+448T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.37111087C= | CA2258249225 | ACACA | c.6565+444G= (n.6565+444G=) c.6280+444G= (n.6280+444G=) n.691+444G= c.6454+444G= (n.6454+444G=) c.1150+444G= c.6220+444G= (n.6220+444G=) c.2410+444G= (n.2410+444G=) c.6541+444G= (n.6541+444G=) c.6475+444G= (n.6475+444G=) c.6589+444G= (n.6589+444G=) | |
17 | g.37111087C>T | CA625859870 | ACACA | c.6565+444G>A (n.6565+444G>A) c.6280+444G>A (n.6280+444G>A) n.691+444G>A c.6454+444G>A (n.6454+444G>A) c.1150+444G>A c.6220+444G>A (n.6220+444G>A) c.2410+444G>A (n.2410+444G>A) c.6541+444G>A (n.6541+444G>A) c.6475+444G>A (n.6475+444G>A) c.6589+444G>A (n.6589+444G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.37111089C= | CA2258249226 | ACACA | c.6565+442G= (n.6565+442G=) c.6280+442G= (n.6280+442G=) n.691+442G= c.6454+442G= (n.6454+442G=) c.1150+442G= c.6220+442G= (n.6220+442G=) c.2410+442G= (n.2410+442G=) c.6541+442G= (n.6541+442G=) c.6475+442G= (n.6475+442G=) c.6589+442G= (n.6589+442G=) | |
17 | g.37111089C>G | CA290411779 | ACACA | c.6565+442G>C (n.6565+442G>C) c.6280+442G>C (n.6280+442G>C) n.691+442G>C c.6454+442G>C (n.6454+442G>C) c.1150+442G>C c.6220+442G>C (n.6220+442G>C) c.2410+442G>C (n.2410+442G>C) c.6541+442G>C (n.6541+442G>C) c.6475+442G>C (n.6475+442G>C) c.6589+442G>C (n.6589+442G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.37111089C>T | CA2258249227 | ACACA | c.6565+442G>A (n.6565+442G>A) c.6280+442G>A (n.6280+442G>A) n.691+442G>A c.6454+442G>A (n.6454+442G>A) c.1150+442G>A c.6220+442G>A (n.6220+442G>A) c.2410+442G>A (n.2410+442G>A) c.6541+442G>A (n.6541+442G>A) c.6475+442G>A (n.6475+442G>A) c.6589+442G>A (n.6589+442G>A) | dbSNP |
17 | g.37111090T>C | CA2258249229 | ACACA | c.6565+441A>G (n.6565+441A>G) c.6280+441A>G (n.6280+441A>G) n.691+441A>G c.6454+441A>G (n.6454+441A>G) c.1150+441A>G c.6220+441A>G (n.6220+441A>G) c.2410+441A>G (n.2410+441A>G) c.6541+441A>G (n.6541+441A>G) c.6475+441A>G (n.6475+441A>G) c.6589+441A>G (n.6589+441A>G) | dbSNP |
17 | g.37111090T= | CA2258249228 | ACACA | c.6565+441A= (n.6565+441A=) c.6280+441A= (n.6280+441A=) n.691+441A= c.6454+441A= (n.6454+441A=) c.1150+441A= c.6220+441A= (n.6220+441A=) c.2410+441A= (n.2410+441A=) c.6541+441A= (n.6541+441A=) c.6475+441A= (n.6475+441A=) c.6589+441A= (n.6589+441A=) | |
17 | g.37111092G>C | CA290411780 | ACACA | c.6565+439C>G (n.6565+439C>G) c.6280+439C>G (n.6280+439C>G) n.691+439C>G c.6454+439C>G (n.6454+439C>G) c.1150+439C>G c.6220+439C>G (n.6220+439C>G) c.2410+439C>G (n.2410+439C>G) c.6541+439C>G (n.6541+439C>G) c.6475+439C>G (n.6475+439C>G) c.6589+439C>G (n.6589+439C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.37111092G= | CA2258249230 | ACACA | c.6565+439C= (n.6565+439C=) c.6280+439C= (n.6280+439C=) n.691+439C= c.6454+439C= (n.6454+439C=) c.1150+439C= c.6220+439C= (n.6220+439C=) c.2410+439C= (n.2410+439C=) c.6541+439C= (n.6541+439C=) c.6475+439C= (n.6475+439C=) c.6589+439C= (n.6589+439C=) | |
17 | g.37111096A= | CA2258249231 | ACACA | c.6565+435T= (n.6565+435T=) c.6280+435T= (n.6280+435T=) n.691+435T= c.6454+435T= (n.6454+435T=) c.1150+435T= c.6220+435T= (n.6220+435T=) c.2410+435T= (n.2410+435T=) c.6541+435T= (n.6541+435T=) c.6475+435T= (n.6475+435T=) c.6589+435T= (n.6589+435T=) | |
17 | g.37111096A>G | CA771621636 | ACACA | c.6565+435T>C (n.6565+435T>C) c.6280+435T>C (n.6280+435T>C) n.691+435T>C c.6454+435T>C (n.6454+435T>C) c.1150+435T>C c.6220+435T>C (n.6220+435T>C) c.2410+435T>C (n.2410+435T>C) c.6541+435T>C (n.6541+435T>C) c.6475+435T>C (n.6475+435T>C) c.6589+435T>C (n.6589+435T>C) | dbSNP |
17 | g.37111100A= | CA2258249232 | ACACA | c.6565+431T= (n.6565+431T=) c.6280+431T= (n.6280+431T=) n.691+431T= c.6454+431T= (n.6454+431T=) c.1150+431T= c.6220+431T= (n.6220+431T=) c.2410+431T= (n.2410+431T=) c.6541+431T= (n.6541+431T=) c.6475+431T= (n.6475+431T=) c.6589+431T= (n.6589+431T=) | |
17 | g.37111100A>G | CA771621640 | ACACA | c.6565+431T>C (n.6565+431T>C) c.6280+431T>C (n.6280+431T>C) n.691+431T>C c.6454+431T>C (n.6454+431T>C) c.1150+431T>C c.6220+431T>C (n.6220+431T>C) c.2410+431T>C (n.2410+431T>C) c.6541+431T>C (n.6541+431T>C) c.6475+431T>C (n.6475+431T>C) c.6589+431T>C (n.6589+431T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.37111100A>T | CA2733246282 | ACACA | c.6565+431T>A (n.6565+431T>A) c.6280+431T>A (n.6280+431T>A) n.691+431T>A c.6454+431T>A (n.6454+431T>A) c.1150+431T>A c.6220+431T>A (n.6220+431T>A) c.2410+431T>A (n.2410+431T>A) c.6541+431T>A (n.6541+431T>A) c.6475+431T>A (n.6475+431T>A) c.6589+431T>A (n.6589+431T>A) | dbSNP |
17 | g.37111102A= | CA2258249233 | ACACA | c.6565+429T= (n.6565+429T=) c.6280+429T= (n.6280+429T=) n.691+429T= c.6454+429T= (n.6454+429T=) c.1150+429T= c.6220+429T= (n.6220+429T=) c.2410+429T= (n.2410+429T=) c.6541+429T= (n.6541+429T=) c.6475+429T= (n.6475+429T=) c.6589+429T= (n.6589+429T=) | |
17 | g.37111102A>G | CA2258249234 | ACACA | c.6565+429T>C (n.6565+429T>C) c.6280+429T>C (n.6280+429T>C) n.691+429T>C c.6454+429T>C (n.6454+429T>C) c.1150+429T>C c.6220+429T>C (n.6220+429T>C) c.2410+429T>C (n.2410+429T>C) c.6541+429T>C (n.6541+429T>C) c.6475+429T>C (n.6475+429T>C) c.6589+429T>C (n.6589+429T>C) | dbSNP |
17 | g.37111103C= | CA2258249235 | ACACA | c.6565+428G= (n.6565+428G=) c.6280+428G= (n.6280+428G=) n.691+428G= c.6454+428G= (n.6454+428G=) c.1150+428G= c.6220+428G= (n.6220+428G=) c.2410+428G= (n.2410+428G=) c.6541+428G= (n.6541+428G=) c.6475+428G= (n.6475+428G=) c.6589+428G= (n.6589+428G=) | |
17 | g.37111103C>T | CA983415030 | ACACA | c.6565+428G>A (n.6565+428G>A) c.6280+428G>A (n.6280+428G>A) n.691+428G>A c.6454+428G>A (n.6454+428G>A) c.1150+428G>A c.6220+428G>A (n.6220+428G>A) c.2410+428G>A (n.2410+428G>A) c.6541+428G>A (n.6541+428G>A) c.6475+428G>A (n.6475+428G>A) c.6589+428G>A (n.6589+428G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.37111106C= | CA2258249236 | ACACA | c.6565+425G= (n.6565+425G=) c.6280+425G= (n.6280+425G=) n.691+425G= c.6454+425G= (n.6454+425G=) c.1150+425G= c.6220+425G= (n.6220+425G=) c.2410+425G= (n.2410+425G=) c.6541+425G= (n.6541+425G=) c.6475+425G= (n.6475+425G=) c.6589+425G= (n.6589+425G=) | |
17 | g.37111106C>T | CA290411785 | ACACA | c.6565+425G>A (n.6565+425G>A) c.6280+425G>A (n.6280+425G>A) n.691+425G>A c.6454+425G>A (n.6454+425G>A) c.1150+425G>A c.6220+425G>A (n.6220+425G>A) c.2410+425G>A (n.2410+425G>A) c.6541+425G>A (n.6541+425G>A) c.6475+425G>A (n.6475+425G>A) c.6589+425G>A (n.6589+425G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.37111107G>A | CA290411790 | ACACA | c.6565+424C>T (n.6565+424C>T) c.6280+424C>T (n.6280+424C>T) n.691+424C>T c.6454+424C>T (n.6454+424C>T) c.1150+424C>T c.6220+424C>T (n.6220+424C>T) c.2410+424C>T (n.2410+424C>T) c.6541+424C>T (n.6541+424C>T) c.6475+424C>T (n.6475+424C>T) c.6589+424C>T (n.6589+424C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.37111107G= | CA2258249237 | ACACA | c.6565+424C= (n.6565+424C=) c.6280+424C= (n.6280+424C=) n.691+424C= c.6454+424C= (n.6454+424C=) c.1150+424C= c.6220+424C= (n.6220+424C=) c.2410+424C= (n.2410+424C=) c.6541+424C= (n.6541+424C=) c.6475+424C= (n.6475+424C=) c.6589+424C= (n.6589+424C=) | |
17 | g.37111111C= | CA2258249238 | ACACA | c.6565+420G= (n.6565+420G=) c.6280+420G= (n.6280+420G=) n.691+420G= c.6454+420G= (n.6454+420G=) c.1150+420G= c.6220+420G= (n.6220+420G=) c.2410+420G= (n.2410+420G=) c.6541+420G= (n.6541+420G=) c.6475+420G= (n.6475+420G=) c.6589+420G= (n.6589+420G=) | |
17 | g.37111111C>T | CA771621648 | ACACA | c.6565+420G>A (n.6565+420G>A) c.6280+420G>A (n.6280+420G>A) n.691+420G>A c.6454+420G>A (n.6454+420G>A) c.1150+420G>A c.6220+420G>A (n.6220+420G>A) c.2410+420G>A (n.2410+420G>A) c.6541+420G>A (n.6541+420G>A) c.6475+420G>A (n.6475+420G>A) c.6589+420G>A (n.6589+420G>A) | dbSNP |
17 | g.37111113C= | CA2258249239 | ACACA | c.6565+418G= (n.6565+418G=) c.6280+418G= (n.6280+418G=) n.691+418G= c.6454+418G= (n.6454+418G=) c.1150+418G= c.6220+418G= (n.6220+418G=) c.2410+418G= (n.2410+418G=) c.6541+418G= (n.6541+418G=) c.6475+418G= (n.6475+418G=) c.6589+418G= (n.6589+418G=) | |
17 | g.37111113C>T | CA290411796 | ACACA | c.6565+418G>A (n.6565+418G>A) c.6280+418G>A (n.6280+418G>A) n.691+418G>A c.6454+418G>A (n.6454+418G>A) c.1150+418G>A c.6220+418G>A (n.6220+418G>A) c.2410+418G>A (n.2410+418G>A) c.6541+418G>A (n.6541+418G>A) c.6475+418G>A (n.6475+418G>A) c.6589+418G>A (n.6589+418G>A) | dbSNP |
17 | g.37111114C= | CA2258249240 | ACACA | c.6565+417G= (n.6565+417G=) c.6280+417G= (n.6280+417G=) n.691+417G= c.6454+417G= (n.6454+417G=) c.1150+417G= c.6220+417G= (n.6220+417G=) c.2410+417G= (n.2410+417G=) c.6541+417G= (n.6541+417G=) c.6475+417G= (n.6475+417G=) c.6589+417G= (n.6589+417G=) | |
17 | g.37111114C>T | CA290411801 | ACACA | c.6565+417G>A (n.6565+417G>A) c.6280+417G>A (n.6280+417G>A) n.691+417G>A c.6454+417G>A (n.6454+417G>A) c.1150+417G>A c.6220+417G>A (n.6220+417G>A) c.2410+417G>A (n.2410+417G>A) c.6541+417G>A (n.6541+417G>A) c.6475+417G>A (n.6475+417G>A) c.6589+417G>A (n.6589+417G>A) | dbSNP |
17 | g.37111115A= | CA2258249241 | ACACA | c.6565+416T= (n.6565+416T=) c.6280+416T= (n.6280+416T=) n.691+416T= c.6454+416T= (n.6454+416T=) c.1150+416T= c.6220+416T= (n.6220+416T=) c.2410+416T= (n.2410+416T=) c.6541+416T= (n.6541+416T=) c.6475+416T= (n.6475+416T=) c.6589+416T= (n.6589+416T=) | |
17 | g.37111115A>C | CA2258249242 | ACACA | c.6565+416T>G (n.6565+416T>G) c.6280+416T>G (n.6280+416T>G) n.691+416T>G c.6454+416T>G (n.6454+416T>G) c.1150+416T>G c.6220+416T>G (n.6220+416T>G) c.2410+416T>G (n.2410+416T>G) c.6541+416T>G (n.6541+416T>G) c.6475+416T>G (n.6475+416T>G) c.6589+416T>G (n.6589+416T>G) | dbSNP |
17 | g.37111115A>G | CA14474800 | ACACA | c.6565+416T>C (n.6565+416T>C) c.6280+416T>C (n.6280+416T>C) n.691+416T>C c.6454+416T>C (n.6454+416T>C) c.1150+416T>C c.6220+416T>C (n.6220+416T>C) c.2410+416T>C (n.2410+416T>C) c.6541+416T>C (n.6541+416T>C) c.6475+416T>C (n.6475+416T>C) c.6589+416T>C (n.6589+416T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.37111115A>T | CA2258249243 | ACACA | c.6565+416T>A (n.6565+416T>A) c.6280+416T>A (n.6280+416T>A) n.691+416T>A c.6454+416T>A (n.6454+416T>A) c.1150+416T>A c.6220+416T>A (n.6220+416T>A) c.2410+416T>A (n.2410+416T>A) c.6541+416T>A (n.6541+416T>A) c.6475+416T>A (n.6475+416T>A) c.6589+416T>A (n.6589+416T>A) | dbSNP |
17 | g.37111117C= | CA2258249244 | ACACA | c.6565+414G= (n.6565+414G=) c.6280+414G= (n.6280+414G=) n.691+414G= c.6454+414G= (n.6454+414G=) c.1150+414G= c.6220+414G= (n.6220+414G=) c.2410+414G= (n.2410+414G=) c.6541+414G= (n.6541+414G=) c.6475+414G= (n.6475+414G=) c.6589+414G= (n.6589+414G=) | |
17 | g.37111117C>T | CA2258249245 | ACACA | c.6565+414G>A (n.6565+414G>A) c.6280+414G>A (n.6280+414G>A) n.691+414G>A c.6454+414G>A (n.6454+414G>A) c.1150+414G>A c.6220+414G>A (n.6220+414G>A) c.2410+414G>A (n.2410+414G>A) c.6541+414G>A (n.6541+414G>A) c.6475+414G>A (n.6475+414G>A) c.6589+414G>A (n.6589+414G>A) | dbSNP |
17 | g.37111118T>C | CA290411806 | ACACA | c.6565+413A>G (n.6565+413A>G) c.6280+413A>G (n.6280+413A>G) n.691+413A>G c.6454+413A>G (n.6454+413A>G) c.1150+413A>G c.6220+413A>G (n.6220+413A>G) c.2410+413A>G (n.2410+413A>G) c.6541+413A>G (n.6541+413A>G) c.6475+413A>G (n.6475+413A>G) c.6589+413A>G (n.6589+413A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.37111118T= | CA2258249246 | ACACA | c.6565+413A= (n.6565+413A=) c.6280+413A= (n.6280+413A=) n.691+413A= c.6454+413A= (n.6454+413A=) c.1150+413A= c.6220+413A= (n.6220+413A=) c.2410+413A= (n.2410+413A=) c.6541+413A= (n.6541+413A=) c.6475+413A= (n.6475+413A=) c.6589+413A= (n.6589+413A=) | |
17 | g.37111119G>A | CA290411811 | ACACA | c.6565+412C>T (n.6565+412C>T) c.6280+412C>T (n.6280+412C>T) n.691+412C>T c.6454+412C>T (n.6454+412C>T) c.1150+412C>T c.6220+412C>T (n.6220+412C>T) c.2410+412C>T (n.2410+412C>T) c.6541+412C>T (n.6541+412C>T) c.6475+412C>T (n.6475+412C>T) c.6589+412C>T (n.6589+412C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.37111119G= | CA2258249247 | ACACA | c.6565+412C= (n.6565+412C=) c.6280+412C= (n.6280+412C=) n.691+412C= c.6454+412C= (n.6454+412C=) c.1150+412C= c.6220+412C= (n.6220+412C=) c.2410+412C= (n.2410+412C=) c.6541+412C= (n.6541+412C=) c.6475+412C= (n.6475+412C=) c.6589+412C= (n.6589+412C=) | |
17 | g.37111121G>A | CA771621655 | ACACA | c.6565+410C>T (n.6565+410C>T) c.6280+410C>T (n.6280+410C>T) n.691+410C>T c.6454+410C>T (n.6454+410C>T) c.1150+410C>T c.6220+410C>T (n.6220+410C>T) c.2410+410C>T (n.2410+410C>T) c.6541+410C>T (n.6541+410C>T) c.6475+410C>T (n.6475+410C>T) c.6589+410C>T (n.6589+410C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.37111121G= | CA2258249248 | ACACA | c.6565+410C= (n.6565+410C=) c.6280+410C= (n.6280+410C=) n.691+410C= c.6454+410C= (n.6454+410C=) c.1150+410C= c.6220+410C= (n.6220+410C=) c.2410+410C= (n.2410+410C=) c.6541+410C= (n.6541+410C=) c.6475+410C= (n.6475+410C=) c.6589+410C= (n.6589+410C=) | |
17 | g.37111124_37111125del | CA2733490834 | ACACA | c.6565+407_6565+408del (n.6565+407_6565+408del) c.6280+407_6280+408del (n.6280+407_6280+408del) n.691+407_691+408del c.6454+407_6454+408del (n.6454+407_6454+408del) c.1150+407_1150+408del c.6220+407_6220+408del (n.6220+407_6220+408del) c.2410+407_2410+408del (n.2410+407_2410+408del) c.6541+407_6541+408del (n.6541+407_6541+408del) c.6475+407_6475+408del (n.6475+407_6475+408del) c.6589+407_6589+408del (n.6589+407_6589+408del) | dbSNP |
17 | g.37111125A>C | CA2733491027 | ACACA | c.6565+406T>G (n.6565+406T>G) c.6280+406T>G (n.6280+406T>G) n.691+406T>G c.6454+406T>G (n.6454+406T>G) c.1150+406T>G c.6220+406T>G (n.6220+406T>G) c.2410+406T>G (n.2410+406T>G) c.6541+406T>G (n.6541+406T>G) c.6475+406T>G (n.6475+406T>G) c.6589+406T>G (n.6589+406T>G) | dbSNP |