Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.37075051_37075060del | CA2656484591 | TMPRSS6 | c.1342+79_1342+88del (n.1342+79_1342+88del) c.1369+79_1369+88del (n.1369+79_1369+88del) c.910+79_910+88del (n.910+79_910+88del) | gnomAD v4 |
22 | g.37075055del | CA2404171209 | TMPRSS6 | c.1342+82del (n.1342+82del) c.1369+82del (n.1369+82del) c.910+82del (n.910+82del) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37075054C>A | CA2656484593 | TMPRSS6 | c.1342+81G>T (n.1342+81G>T) c.1369+81G>T (n.1369+81G>T) c.910+81G>T (n.910+81G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37075054C>T | CA2656484594 | TMPRSS6 | c.1342+81G>A (n.1342+81G>A) c.1369+81G>A (n.1369+81G>A) c.910+81G>A (n.910+81G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37075055C>T | CA2656484595 | TMPRSS6 | c.1342+80G>A (n.1342+80G>A) c.1369+80G>A (n.1369+80G>A) c.910+80G>A (n.910+80G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37075057C= | CA2404171210 | TMPRSS6 | c.1342+78G= (n.1342+78G=) c.1369+78G= (n.1369+78G=) c.910+78G= (n.910+78G=) | |
22 | g.37075057C>T | CA324050143 | TMPRSS6 | c.1342+78G>A (n.1342+78G>A) c.1369+78G>A (n.1369+78G>A) c.910+78G>A (n.910+78G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37075057_37075066del | CA2656484596 | TMPRSS6 | c.1342+69_1342+78del (n.1342+69_1342+78del) c.1369+69_1369+78del (n.1369+69_1369+78del) c.910+69_910+78del (n.910+69_910+78del) | gnomAD v4 |
22 | g.37075058A= | CA2404171211 | TMPRSS6 | c.1342+77T= (n.1342+77T=) c.1369+77T= (n.1369+77T=) c.910+77T= (n.910+77T=) | |
22 | g.37075058A>G | CA2404171212 | TMPRSS6 | c.1342+77T>C (n.1342+77T>C) c.1369+77T>C (n.1369+77T>C) c.910+77T>C (n.910+77T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37075059G= | CA2404171213 | TMPRSS6 | c.1342+76C= (n.1342+76C=) c.1369+76C= (n.1369+76C=) c.910+76C= (n.910+76C=) | |
22 | g.37075059G>T | CA1025528179 | TMPRSS6 | c.1342+76C>A (n.1342+76C>A) c.1369+76C>A (n.1369+76C>A) c.910+76C>A (n.910+76C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37075060C>A | CA2522914590 | TMPRSS6 | c.1342+75G>T (n.1342+75G>T) c.1369+75G>T (n.1369+75G>T) c.910+75G>T (n.910+75G>T) | |
22 | g.37075063C>A | CA2577737770 | TMPRSS6 | c.1342+72G>T (n.1342+72G>T) c.1369+72G>T (n.1369+72G>T) c.910+72G>T (n.910+72G>T) | |
22 | g.37075063C= | CA2404171214 | TMPRSS6 | c.1342+72G= (n.1342+72G=) c.1369+72G= (n.1369+72G=) c.910+72G= (n.910+72G=) | |
22 | g.37075063C>G | CA752942966 | TMPRSS6 | c.1342+72G>C (n.1342+72G>C) c.1369+72G>C (n.1369+72G>C) c.910+72G>C (n.910+72G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37075063C>T | CA2577737771 | TMPRSS6 | c.1342+72G>A (n.1342+72G>A) c.1369+72G>A (n.1369+72G>A) c.910+72G>A (n.910+72G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37075064C>A | CA2656484599 | TMPRSS6 | c.1342+71G>T (n.1342+71G>T) c.1369+71G>T (n.1369+71G>T) c.910+71G>T (n.910+71G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37075065T>C | CA2656484600 | TMPRSS6 | c.1342+70A>G (n.1342+70A>G) c.1369+70A>G (n.1369+70A>G) c.910+70A>G (n.910+70A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.37075065T>G | CA2656484601 | TMPRSS6 | c.1342+70A>C (n.1342+70A>C) c.1369+70A>C (n.1369+70A>C) c.910+70A>C (n.910+70A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.37075065_37075068delinsTTGG | CA2404171215 | TMPRSS6 | c.1342+67_1342+70delinsCCAA (n.1342+67_1342+70delinsCCAA) c.1369+67_1369+70delinsCCAA (n.1369+67_1369+70delinsCCAA) c.910+67_910+70delinsCCAA (n.910+67_910+70delinsCCAA) | |
22 | g.37075070_37075072del | CA2404171216 | TMPRSS6 | c.1342+67_1342+69del (n.1342+67_1342+69del) c.1369+67_1369+69del (n.1369+67_1369+69del) c.910+67_910+69del (n.910+67_910+69del) | dbSNP |
22 | g.37075067G>C | CA2656484602 | TMPRSS6 | c.1342+68C>G (n.1342+68C>G) c.1369+68C>G (n.1369+68C>G) c.910+68C>G (n.910+68C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.37075068G>A | CA752942968 | TMPRSS6 | c.1342+67C>T (n.1342+67C>T) c.1369+67C>T (n.1369+67C>T) c.910+67C>T (n.910+67C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37075068G>C | CA2656484605 | TMPRSS6 | c.1342+67C>G (n.1342+67C>G) c.1369+67C>G (n.1369+67C>G) c.910+67C>G (n.910+67C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.37075068G= | CA2404171217 | TMPRSS6 | c.1342+67C= (n.1342+67C=) c.1369+67C= (n.1369+67C=) c.910+67C= (n.910+67C=) | |
22 | g.37075070G>A | CA2656484606 | TMPRSS6 | c.1342+65C>T (n.1342+65C>T) c.1369+65C>T (n.1369+65C>T) c.910+65C>T (n.910+65C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37075070G>T | CA2577737772 | TMPRSS6 | c.1342+65C>A (n.1342+65C>A) c.1369+65C>A (n.1369+65C>A) c.910+65C>A (n.910+65C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37075071G>A | CA2656484607 | TMPRSS6 | c.1342+64C>T (n.1342+64C>T) c.1369+64C>T (n.1369+64C>T) c.910+64C>T (n.910+64C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37075071G>C | CA752942972 | TMPRSS6 | c.1342+64C>G (n.1342+64C>G) c.1369+64C>G (n.1369+64C>G) c.910+64C>G (n.910+64C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37075071G= | CA2404171218 | TMPRSS6 | c.1342+64C= (n.1342+64C=) c.1369+64C= (n.1369+64C=) c.910+64C= (n.910+64C=) | |
22 | g.37075072T>C | CA2818903998 | TMPRSS6 | c.1342+63A>G (n.1342+63A>G) c.1369+63A>G (n.1369+63A>G) c.910+63A>G (n.910+63A>G) | |
22 | g.37075073T>C | CA2656484608 | TMPRSS6 | c.1342+62A>G (n.1342+62A>G) c.1369+62A>G (n.1369+62A>G) c.910+62A>G (n.910+62A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.37075074C>A | CA2656484609 | TMPRSS6 | c.1342+61G>T (n.1342+61G>T) c.1369+61G>T (n.1369+61G>T) c.910+61G>T (n.910+61G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37075074C>T | CA2656484610 | TMPRSS6 | c.1342+61G>A (n.1342+61G>A) c.1369+61G>A (n.1369+61G>A) c.910+61G>A (n.910+61G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37075077G>A | CA2656484611 | TMPRSS6 | c.1342+58C>T (n.1342+58C>T) c.1369+58C>T (n.1369+58C>T) c.910+58C>T (n.910+58C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37075078G>A | CA1025528181 | TMPRSS6 | c.1342+57C>T (n.1342+57C>T) c.1369+57C>T (n.1369+57C>T) c.910+57C>T (n.910+57C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37075078G= | CA2404171219 | TMPRSS6 | c.1342+57C= (n.1342+57C=) c.1369+57C= (n.1369+57C=) c.910+57C= (n.910+57C=) | |
22 | g.37075079G>A | CA639177179 | TMPRSS6 | c.1342+56C>T (n.1342+56C>T) c.1369+56C>T (n.1369+56C>T) c.910+56C>T (n.910+56C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37075079G>C | CA2404171221 | TMPRSS6 | c.1342+56C>G (n.1342+56C>G) c.1369+56C>G (n.1369+56C>G) c.910+56C>G (n.910+56C>G) | dbSNP |
22 | g.37075079G= | CA2404171220 | TMPRSS6 | c.1342+56C= (n.1342+56C=) c.1369+56C= (n.1369+56C=) c.910+56C= (n.910+56C=) | |
22 | g.37075079G>T | CA2656484612 | TMPRSS6 | c.1342+56C>A (n.1342+56C>A) c.1369+56C>A (n.1369+56C>A) c.910+56C>A (n.910+56C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37075080A= | CA2404171222 | TMPRSS6 | c.1342+55T= (n.1342+55T=) c.1369+55T= (n.1369+55T=) c.910+55T= (n.910+55T=) | |
22 | g.37075080A>G | CA639177180 | TMPRSS6 | c.1342+55T>C (n.1342+55T>C) c.1369+55T>C (n.1369+55T>C) c.910+55T>C (n.910+55T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37075080A>T | CA2577737773 | TMPRSS6 | c.1342+55T>A (n.1342+55T>A) c.1369+55T>A (n.1369+55T>A) c.910+55T>A (n.910+55T>A) | |
22 | g.37075081T>C | CA2577737774 | TMPRSS6 | c.1342+54A>G (n.1342+54A>G) c.1369+54A>G (n.1369+54A>G) c.910+54A>G (n.910+54A>G) | |
22 | g.37075082G>A | CA1025528184 | TMPRSS6 | c.1342+53C>T (n.1342+53C>T) c.1369+53C>T (n.1369+53C>T) c.910+53C>T (n.910+53C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37075082G= | CA2404171223 | TMPRSS6 | c.1342+53C= (n.1342+53C=) c.1369+53C= (n.1369+53C=) c.910+53C= (n.910+53C=) | |
22 | g.37075082G>T | CA2656484613 | TMPRSS6 | c.1342+53C>A (n.1342+53C>A) c.1369+53C>A (n.1369+53C>A) c.910+53C>A (n.910+53C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37075083G>T | CA2551263712 | TMPRSS6 | c.1342+52C>A (n.1342+52C>A) c.1369+52C>A (n.1369+52C>A) c.910+52C>A (n.910+52C>A) | |
22 | g.37075085C>G | CA2577737775 | TMPRSS6 | c.1342+50G>C (n.1342+50G>C) c.1369+50G>C (n.1369+50G>C) c.910+50G>C (n.910+50G>C) | |
22 | g.37075085C>T | CA2738020729 | TMPRSS6 | c.1342+50G>A (n.1342+50G>A) c.1369+50G>A (n.1369+50G>A) c.910+50G>A (n.910+50G>A) | dbSNP |
22 | g.37075086A>G | CA2577737776 | TMPRSS6 | c.1342+49T>C (n.1342+49T>C) c.1369+49T>C (n.1369+49T>C) c.910+49T>C (n.910+49T>C) | |
22 | g.37075088G>A | CA639177181 | TMPRSS6 | c.1342+47C>T (n.1342+47C>T) c.1369+47C>T (n.1369+47C>T) c.910+47C>T (n.910+47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37075088G>C | CA2577737777 | TMPRSS6 | c.1342+47C>G (n.1342+47C>G) c.1369+47C>G (n.1369+47C>G) c.910+47C>G (n.910+47C>G) | |
22 | g.37075088G= | CA2404171224 | TMPRSS6 | c.1342+47C= (n.1342+47C=) c.1369+47C= (n.1369+47C=) c.910+47C= (n.910+47C=) | |
22 | g.37075089A= | CA2404171225 | TMPRSS6 | c.1342+46T= (n.1342+46T=) c.1369+46T= (n.1369+46T=) c.910+46T= (n.910+46T=) | |
22 | g.37075089A>G | CA10215644 | TMPRSS6 | c.1342+46T>C (n.1342+46T>C) c.1369+46T>C (n.1369+46T>C) c.910+46T>C (n.910+46T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37075090G>C | CA752942975 | TMPRSS6 | c.1342+45C>G (n.1342+45C>G) c.1369+45C>G (n.1369+45C>G) c.910+45C>G (n.910+45C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37075090G= | CA2404171226 | TMPRSS6 | c.1342+45C= (n.1342+45C=) c.1369+45C= (n.1369+45C=) c.910+45C= (n.910+45C=) | |
22 | g.37075091G>A | CA10215645 | TMPRSS6 | c.1342+44C>T (n.1342+44C>T) c.1369+44C>T (n.1369+44C>T) c.910+44C>T (n.910+44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37075091G= | CA2404171227 | TMPRSS6 | c.1342+44C= (n.1342+44C=) c.1369+44C= (n.1369+44C=) c.910+44C= (n.910+44C=) | |
22 | g.37075092C>T | CA2656484617 | TMPRSS6 | c.1342+43G>A (n.1342+43G>A) c.1369+43G>A (n.1369+43G>A) c.910+43G>A (n.910+43G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37075095C= | CA2404171228 | TMPRSS6 | c.1342+40G= (n.1342+40G=) c.1369+40G= (n.1369+40G=) c.910+40G= (n.910+40G=) | |
22 | g.37075095C>T | CA10215646 | TMPRSS6 | c.1342+40G>A (n.1342+40G>A) c.1369+40G>A (n.1369+40G>A) c.910+40G>A (n.910+40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37075096G>A | CA10215647 | TMPRSS6 | c.1342+39C>T (n.1342+39C>T) c.1369+39C>T (n.1369+39C>T) c.910+39C>T (n.910+39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37075096G= | CA2404171229 | TMPRSS6 | c.1342+39C= (n.1342+39C=) c.1369+39C= (n.1369+39C=) c.910+39C= (n.910+39C=) | |
22 | g.37075098G>A | CA2404171231 | TMPRSS6 | c.1342+37C>T (n.1342+37C>T) c.1369+37C>T (n.1369+37C>T) c.910+37C>T (n.910+37C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37075098G= | CA2404171230 | TMPRSS6 | c.1342+37C= (n.1342+37C=) c.1369+37C= (n.1369+37C=) c.910+37C= (n.910+37C=) | |
22 | g.37075099T>C | CA2404171233 | TMPRSS6 | c.1342+36A>G (n.1342+36A>G) c.1369+36A>G (n.1369+36A>G) c.910+36A>G (n.910+36A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37075099T= | CA2404171232 | TMPRSS6 | c.1342+36A= (n.1342+36A=) c.1369+36A= (n.1369+36A=) c.910+36A= (n.910+36A=) | |
22 | g.37075100C>A | CA2656484623 | TMPRSS6 | c.1342+35G>T (n.1342+35G>T) c.1369+35G>T (n.1369+35G>T) c.910+35G>T (n.910+35G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37075100C>T | CA2656484622 | TMPRSS6 | c.1342+35G>A (n.1342+35G>A) c.1369+35G>A (n.1369+35G>A) c.910+35G>A (n.910+35G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37075101A>G | CA2656484624 | TMPRSS6 | c.1342+34T>C (n.1342+34T>C) c.1369+34T>C (n.1369+34T>C) c.910+34T>C (n.910+34T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37075109G>A | CA2656484625 | TMPRSS6 | c.1342+26C>T (n.1342+26C>T) c.1369+26C>T (n.1369+26C>T) c.910+26C>T (n.910+26C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37075109G>T | CA2656484626 | TMPRSS6 | c.1342+26C>A (n.1342+26C>A) c.1369+26C>A (n.1369+26C>A) c.910+26C>A (n.910+26C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37075109_37075118delinsGGGTTCCCCC | CA2404171234 | TMPRSS6 | c.1342+17_1342+26delinsGGGGGAACCC (n.1342+17_1342+26delinsGGGGGAACCC) c.1369+17_1369+26delinsGGGGGAACCC (n.1369+17_1369+26delinsGGGGGAACCC) c.910+17_910+26delinsGGGGGAACCC (n.910+17_910+26delinsGGGGGAACCC) | |
22 | g.37075110G>T | CA2656484629 | TMPRSS6 | c.1342+25C>A (n.1342+25C>A) c.1369+25C>A (n.1369+25C>A) c.910+25C>A (n.910+25C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37075112_37075120del | CA752942979 | TMPRSS6 | c.1342+17_1342+25del (n.1342+17_1342+25del) c.1369+17_1369+25del (n.1369+17_1369+25del) c.910+17_910+25del (n.910+17_910+25del) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37075111G>A | CA2656484630 | TMPRSS6 | c.1342+24C>T (n.1342+24C>T) c.1369+24C>T (n.1369+24C>T) c.910+24C>T (n.910+24C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37075111G>C | CA2656484631 | TMPRSS6 | c.1342+24C>G (n.1342+24C>G) c.1369+24C>G (n.1369+24C>G) c.910+24C>G (n.910+24C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.37075111G>T | CA2577737778 | TMPRSS6 | c.1342+24C>A (n.1342+24C>A) c.1369+24C>A (n.1369+24C>A) c.910+24C>A (n.910+24C>A) | |
22 | g.37075112T>G | CA2404171236 | TMPRSS6 | c.1342+23A>C (n.1342+23A>C) c.1369+23A>C (n.1369+23A>C) c.910+23A>C (n.910+23A>C) | dbSNP |
22 | g.37075112T= | CA2404171235 | TMPRSS6 | c.1342+23A= (n.1342+23A=) c.1369+23A= (n.1369+23A=) c.910+23A= (n.910+23A=) | |
22 | g.37075113T>A | CA324050154 | TMPRSS6 | c.1342+22A>T (n.1342+22A>T) c.1369+22A>T (n.1369+22A>T) c.910+22A>T (n.910+22A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37075113T= | CA2404171237 | TMPRSS6 | c.1342+22A= (n.1342+22A=) c.1369+22A= (n.1369+22A=) c.910+22A= (n.910+22A=) | |
22 | g.37075114C>A | CA2656484633 | TMPRSS6 | c.1342+21G>T (n.1342+21G>T) c.1369+21G>T (n.1369+21G>T) c.910+21G>T (n.910+21G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37075114C= | CA2404171238 | TMPRSS6 | c.1342+21G= (n.1342+21G=) c.1369+21G= (n.1369+21G=) c.910+21G= (n.910+21G=) | |
22 | g.37075114C>G | CA10215649 | TMPRSS6 | c.1342+21G>C (n.1342+21G>C) c.1369+21G>C (n.1369+21G>C) c.910+21G>C (n.910+21G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37075114C>T | CA10215650 | TMPRSS6 | c.1342+21G>A (n.1342+21G>A) c.1369+21G>A (n.1369+21G>A) c.910+21G>A (n.910+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37075118dup | CA10215648 | TMPRSS6 | c.1342+21dup (n.1342+21dup) c.1369+21dup (n.1369+21dup) c.910+21dup (n.910+21dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.37075118del | CA2737858217 | TMPRSS6 | c.1342+21del (n.1342+21del) c.1369+21del (n.1369+21del) c.910+21del (n.910+21del) | dbSNP |
22 | g.37075115C>A | CA2404171239 | TMPRSS6 | c.1342+20G>T (n.1342+20G>T) c.1369+20G>T (n.1369+20G>T) c.910+20G>T (n.910+20G>T) | dbSNP |
22 | g.37075115C= | CA2404171240 | TMPRSS6 | c.1342+20G= (n.1342+20G=) c.1369+20G= (n.1369+20G=) c.910+20G= (n.910+20G=) | |
22 | g.37075117C>T | CA2656484635 | TMPRSS6 | c.1342+18G>A (n.1342+18G>A) c.1369+18G>A (n.1369+18G>A) c.910+18G>A (n.910+18G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37075118C= | CA2404171241 | TMPRSS6 | c.1342+17G= (n.1342+17G=) c.1369+17G= (n.1369+17G=) c.910+17G= (n.910+17G=) | |
22 | g.37075118C>T | CA639177182 | TMPRSS6 | c.1342+17G>A (n.1342+17G>A) c.1369+17G>A (n.1369+17G>A) c.910+17G>A (n.910+17G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37075119G>A | CA10215651 | TMPRSS6 | c.1342+16C>T (n.1342+16C>T) c.1369+16C>T (n.1369+16C>T) c.910+16C>T (n.910+16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37075119G>C | CA10215652 | TMPRSS6 | c.1342+16C>G (n.1342+16C>G) c.1369+16C>G (n.1369+16C>G) c.910+16C>G (n.910+16C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37075119G= | CA2404171242 | TMPRSS6 | c.1342+16C= (n.1342+16C=) c.1369+16C= (n.1369+16C=) c.910+16C= (n.910+16C=) | |
22 | g.37075120G>C | CA10215653 | TMPRSS6 | c.1342+15C>G (n.1342+15C>G) c.1369+15C>G (n.1369+15C>G) c.910+15C>G (n.910+15C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37075120G= | CA2404171243 | TMPRSS6 | c.1342+15C= (n.1342+15C=) c.1369+15C= (n.1369+15C=) c.910+15C= (n.910+15C=) | |
22 | g.37075121C= | CA2404171244 | TMPRSS6 | c.1342+14G= (n.1342+14G=) c.1369+14G= (n.1369+14G=) c.910+14G= (n.910+14G=) | |
22 | g.37075121C>T | CA324050168 | TMPRSS6 | c.1342+14G>A (n.1342+14G>A) c.1369+14G>A (n.1369+14G>A) c.910+14G>A (n.910+14G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37075124C= | CA2404171245 | TMPRSS6 | c.1342+11G= (n.1342+11G=) c.1369+11G= (n.1369+11G=) c.910+11G= (n.910+11G=) | |
22 | g.37075124C>T | CA10215654 | TMPRSS6 | c.1342+11G>A (n.1342+11G>A) c.1369+11G>A (n.1369+11G>A) c.910+11G>A (n.910+11G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37075126del | CA2656484639 | TMPRSS6 | c.1342+11del (n.1342+11del) c.1369+11del (n.1369+11del) c.910+11del (n.910+11del) | gnomAD v4 |
22 | g.37075125C= | CA2404171246 | TMPRSS6 | c.1342+10G= (n.1342+10G=) c.1369+10G= (n.1369+10G=) c.910+10G= (n.910+10G=) | |
22 | g.37075125C>T | CA639177183 | TMPRSS6 | c.1342+10G>A (n.1342+10G>A) c.1369+10G>A (n.1369+10G>A) c.910+10G>A (n.910+10G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37075126C>A | CA2656484640 | TMPRSS6 | c.1342+9G>T (n.1342+9G>T) c.1369+9G>T (n.1369+9G>T) c.910+9G>T (n.910+9G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37075126C= | CA2404171247 | TMPRSS6 | c.1342+9G= (n.1342+9G=) c.1369+9G= (n.1369+9G=) c.910+9G= (n.910+9G=) | |
22 | g.37075126_37075127insGTAT | CA2404171248 | TMPRSS6 | c.1342+8_1342+9insATAC (n.1342+8_1342+9insATAC) c.1369+8_1369+9insATAC (n.1369+8_1369+9insATAC) c.910+8_910+9insATAC (n.910+8_910+9insATAC) | dbSNP |
22 | g.37075127A= | CA2404171249 | TMPRSS6 | c.1342+8T= (n.1342+8T=) c.1369+8T= (n.1369+8T=) c.910+8T= (n.910+8T=) | |
22 | g.37075127A>C | CA2656484641 | TMPRSS6 | c.1342+8T>G (n.1342+8T>G) c.1369+8T>G (n.1369+8T>G) c.910+8T>G (n.910+8T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.37075127A>G | CA10215655 | TMPRSS6 | c.1342+8T>C (n.1342+8T>C) c.1369+8T>C (n.1369+8T>C) c.910+8T>C (n.910+8T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37075131_37075134del | CA2656484642 | TMPRSS6 | c.1342+3_1342+6del (n.1342+3_1342+6del) c.1369+3_1369+6del (n.1369+3_1369+6del) c.910+3_910+6del (n.910+3_910+6del) | gnomAD v4 |
22 | g.37075130C= | CA2404171250 | TMPRSS6 | c.1342+5G= (n.1342+5G=) c.1369+5G= (n.1369+5G=) c.910+5G= (n.910+5G=) | |
22 | g.37075130C>T | CA639177184 | TMPRSS6 | c.1342+5G>A (n.1342+5G>A) c.1369+5G>A (n.1369+5G>A) c.910+5G>A (n.910+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37075131T>A | CA324050173 | TMPRSS6 | c.1342+4A>T (n.1342+4A>T) c.1369+4A>T (n.1369+4A>T) c.910+4A>T (n.910+4A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37075131T= | CA2404171251 | TMPRSS6 | c.1342+4A= (n.1342+4A=) c.1369+4A= (n.1369+4A=) c.910+4A= (n.910+4A=) | |
22 | g.37075132C>T | CA2656484644 | TMPRSS6 | c.1342+3G>A (n.1342+3G>A) c.1369+3G>A (n.1369+3G>A) c.910+3G>A (n.910+3G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37075133A>C | CA411421771 | TMPRSS6 | c.1342+2T>G (n.1342+2T>G) c.1369+2T>G (n.1369+2T>G) c.910+2T>G (n.910+2T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.37075133A>G | CA411421772 | TMPRSS6 | c.1342+2T>C (n.1342+2T>C) c.1369+2T>C (n.1369+2T>C) c.910+2T>C (n.910+2T>C) | |
22 | g.37075133A>T | CA411421773 | TMPRSS6 | c.1342+2T>A (n.1342+2T>A) c.1369+2T>A (n.1369+2T>A) c.910+2T>A (n.910+2T>A) | |
22 | g.37075133dup | CA2656484646 | TMPRSS6 | c.1342+2dup (n.1342+2dup) c.1369+2dup (n.1369+2dup) c.910+2dup (n.910+2dup) | gnomAD v4 |
22 | g.37075134C>A | CA411421775 | TMPRSS6 | c.1342+1G>T (n.1342+1G>T) c.1369+1G>T (n.1369+1G>T) c.910+1G>T (n.910+1G>T) | |
22 | g.37075134C= | CA2404171252 | TMPRSS6 | c.1342+1G= (n.1342+1G=) c.1369+1G= (n.1369+1G=) c.910+1G= (n.910+1G=) | |
22 | g.37075134C>G | CA411421776 | TMPRSS6 | c.1342+1G>C (n.1342+1G>C) c.1369+1G>C (n.1369+1G>C) c.910+1G>C (n.910+1G>C) | |
22 | g.37075134C>T | CA324050174 | TMPRSS6 | c.1342+1G>A (n.1342+1G>A) c.1369+1G>A (n.1369+1G>A) c.910+1G>A (n.910+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37075135G>A | CA411421787 | TMPRSS6 | c.1342C>T (p.Pro448Ser) c.1369C>T (p.Pro457Ser) c.910C>T (p.Pro304Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.37075135G>C | CA411421780 | TMPRSS6 | c.1342C>G (p.Pro448Ala) c.1369C>G (p.Pro457Ala) c.910C>G (p.Pro304Ala) | |
22 | g.37075135G= | CA2404171253 | TMPRSS6 | c.1342C= (p.Pro448=) c.1369C= (p.Pro457=) c.910C= (p.Pro304=) | |
22 | g.37075135G>T | CA411421784 | TMPRSS6 | c.1342C>A (p.Pro448Thr) c.1369C>A (p.Pro457Thr) c.910C>A (p.Pro304Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37075136G>A | CA514482482 | TMPRSS6 | c.1341C>T (p.Asp447=) c.1368C>T (p.Asp456=) c.909C>T (p.Asp303=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37075136G>C | CA411421788 | TMPRSS6 | c.1341C>G (p.Asp447Glu) c.1368C>G (p.Asp456Glu) c.909C>G (p.Asp303Glu) | |
22 | g.37075136G= | CA2404171254 | TMPRSS6 | c.1341C= (p.Asp447=) c.1368C= (p.Asp456=) c.909C= (p.Asp303=) | |
22 | g.37075136G>T | CA411421790 | TMPRSS6 | c.1341C>A (p.Asp447Glu) c.1368C>A (p.Asp456Glu) c.909C>A (p.Asp303Glu) | |
22 | g.37075137T>A | CA411421792 | TMPRSS6 | c.1340A>T (p.Asp447Val) c.1367A>T (p.Asp456Val) c.908A>T (p.Asp303Val) | |
22 | g.37075137T>C | CA411421793 | TMPRSS6 | c.1340A>G (p.Asp447Gly) c.1367A>G (p.Asp456Gly) c.908A>G (p.Asp303Gly) | |
22 | g.37075137T>G | CA411421795 | TMPRSS6 | c.1340A>C (p.Asp447Ala) c.1367A>C (p.Asp456Ala) c.908A>C (p.Asp303Ala) | |
22 | g.37075138C>A | CA411421797 | TMPRSS6 | c.1339G>T (p.Asp447Tyr) c.1366G>T (p.Asp456Tyr) c.907G>T (p.Asp303Tyr) | |
22 | g.37075138C>G | CA411421798 | TMPRSS6 | c.1339G>C (p.Asp447His) c.1366G>C (p.Asp456His) c.907G>C (p.Asp303His) | |
22 | g.37075138C>T | CA411421800 | TMPRSS6 | c.1339G>A (p.Asp447Asn) c.1366G>A (p.Asp456Asn) c.907G>A (p.Asp303Asn) | |
22 | g.37075139C>A | CA514482484 | TMPRSS6 | c.1338G>T (p.Ser446=) c.1365G>T (p.Ser455=) c.906G>T (p.Ser302=) | |
22 | g.37075139C= | CA2404171255 | TMPRSS6 | c.1338G= (p.Ser446=) c.1365G= (p.Ser455=) c.906G= (p.Ser302=) | |
22 | g.37075139C>G | CA10215657 | TMPRSS6 | c.1338G>C (p.Ser446=) c.1365G>C (p.Ser455=) c.906G>C (p.Ser302=) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
22 | g.37075139C>T | CA10215656 | TMPRSS6 | c.1338G>A (p.Ser446=) c.1365G>A (p.Ser455=) c.906G>A (p.Ser302=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37075140G>A | CA10215659 | TMPRSS6 | c.1337C>T (p.Ser446Leu) c.1364C>T (p.Ser455Leu) c.905C>T (p.Ser302Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37075140G>C | CA10215658 | TMPRSS6 | c.1337C>G (p.Ser446Trp) c.1364C>G (p.Ser455Trp) c.905C>G (p.Ser302Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37075140G= | CA2404171256 | TMPRSS6 | c.1337C= (p.Ser446=) c.1364C= (p.Ser455=) c.905C= (p.Ser302=) | |
22 | g.37075140G>T | CA411421806 | TMPRSS6 | c.1337C>A (p.Ser446Ter) c.1364C>A (p.Ser455Ter) c.905C>A (p.Ser302Ter) | |
22 | g.37075141A>C | CA411421808 | TMPRSS6 | c.1336T>G (p.Ser446Ala) c.1363T>G (p.Ser455Ala) c.904T>G (p.Ser302Ala) | gnomAD v4 |
22 | g.37075141A>G | CA411421812 | TMPRSS6 | c.1336T>C (p.Ser446Pro) c.1363T>C (p.Ser455Pro) c.904T>C (p.Ser302Pro) | |
22 | g.37075141A>T | CA411421810 | TMPRSS6 | c.1336T>A (p.Ser446Thr) c.1363T>A (p.Ser455Thr) c.904T>A (p.Ser302Thr) | |
22 | g.37075142C>A | CA411421814 | TMPRSS6 | c.1335G>T (p.Gln445His) c.1362G>T (p.Gln454His) c.903G>T (p.Gln301His) | |
22 | g.37075142C>G | CA411421816 | TMPRSS6 | c.1335G>C (p.Gln445His) c.1362G>C (p.Gln454His) c.903G>C (p.Gln301His) | gnomAD v4 |
22 | g.37075142C>T | CA514482487 | TMPRSS6 | c.1335G>A (p.Gln445=) c.1362G>A (p.Gln454=) c.903G>A (p.Gln301=) | |
22 | g.37075143T>A | CA411421819 | TMPRSS6 | c.1334A>T (p.Gln445Leu) c.1361A>T (p.Gln454Leu) c.902A>T (p.Gln301Leu) | |
22 | g.37075143T>C | CA411421820 | TMPRSS6 | c.1334A>G (p.Gln445Arg) c.1361A>G (p.Gln454Arg) c.902A>G (p.Gln301Arg) | |
22 | g.37075143T>G | CA411421821 | TMPRSS6 | c.1334A>C (p.Gln445Pro) c.1361A>C (p.Gln454Pro) c.902A>C (p.Gln301Pro) | |
22 | g.37075144G>A | CA411421824 | TMPRSS6 | c.1333C>T (p.Gln445Ter) c.1360C>T (p.Gln454Ter) c.901C>T (p.Gln301Ter) | |
22 | g.37075144G>C | CA411421826 | TMPRSS6 | c.1333C>G (p.Gln445Glu) c.1360C>G (p.Gln454Glu) c.901C>G (p.Gln301Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37075144G= | CA2404171257 | TMPRSS6 | c.1333C= (p.Gln445=) c.1360C= (p.Gln454=) c.901C= (p.Gln301=) | |
22 | g.37075144G>T | CA411421827 | TMPRSS6 | c.1333C>A (p.Gln445Lys) c.1360C>A (p.Gln454Lys) c.901C>A (p.Gln301Lys) | |
22 | g.37075145G>A | CA514482490 | TMPRSS6 | c.1332C>T (p.Asn444=) c.1359C>T (p.Asn453=) c.900C>T (p.Asn300=) | |
22 | g.37075145G>C | CA411421831 | TMPRSS6 | c.1332C>G (p.Asn444Lys) c.1359C>G (p.Asn453Lys) c.900C>G (p.Asn300Lys) | |
22 | g.37075145G>T | CA411421832 | TMPRSS6 | c.1332C>A (p.Asn444Lys) c.1359C>A (p.Asn453Lys) c.900C>A (p.Asn300Lys) | |
22 | g.37075146T>A | CA411421835 | TMPRSS6 | c.1331A>T (p.Asn444Ile) c.1358A>T (p.Asn453Ile) c.899A>T (p.Asn300Ile) | |
22 | g.37075146T>C | CA411421837 | TMPRSS6 | c.1331A>G (p.Asn444Ser) c.1358A>G (p.Asn453Ser) c.899A>G (p.Asn300Ser) | gnomAD v4 |
22 | g.37075146T>G | CA411421838 | TMPRSS6 | c.1331A>C (p.Asn444Thr) c.1358A>C (p.Asn453Thr) c.899A>C (p.Asn300Thr) | |
22 | g.37075146_37075147insCCCTCCAGACACTCGGCTAGGCCTGCCCTACCTTCCTGGCACTGCTCTTCGTCGCTGCCGTTGAGACAA | CA2656484667 | TMPRSS6 | c.1330_1331insTTGTCTCAACGGCAGCGACGAAGAGCAGTGCCAGGAAGGTAGGGCAGGCCTAGCCGAGTGTCTGGAGGG (p.Asn444IlefsTer18) c.1357_1358insTTGTCTCAACGGCAGCGACGAAGAGCAGTGCCAGGAAGGTAGGGCAGGCCTAGCCGAGTGTCTGGAGGG (p.Asn453IlefsTer18) c.898_899insTTGTCTCAACGGCAGCGACGAAGAGCAGTGCCAGGAAGGTAGGGCAGGCCTAGCCGAGTGTCTGGAGGG (p.Asn300IlefsTer18) | gnomAD v4 |
22 | g.37075147T>A | CA411421840 | TMPRSS6 | c.1330A>T (p.Asn444Tyr) c.1357A>T (p.Asn453Tyr) c.898A>T (p.Asn300Tyr) | |
22 | g.37075147T>C | CA411421845 | TMPRSS6 | c.1330A>G (p.Asn444Asp) c.1357A>G (p.Asn453Asp) c.898A>G (p.Asn300Asp) | |
22 | g.37075147T>G | CA411421842 | TMPRSS6 | c.1330A>C (p.Asn444His) c.1357A>C (p.Asn453His) c.898A>C (p.Asn300His) | |
22 | g.37075148G>A | CA324050179 | TMPRSS6 | c.1329C>T (p.Tyr443=) c.1356C>T (p.Tyr452=) c.897C>T (p.Tyr299=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37075148G>C | CA411421847 | TMPRSS6 | c.1329C>G (p.Tyr443Ter) c.1356C>G (p.Tyr452Ter) c.897C>G (p.Tyr299Ter) | |
22 | g.37075148G= | CA2404171258 | TMPRSS6 | c.1329C= (p.Tyr443=) c.1356C= (p.Tyr452=) c.897C= (p.Tyr299=) | |
22 | g.37075148G>T | CA411421849 | TMPRSS6 | c.1329C>A (p.Tyr443Ter) c.1356C>A (p.Tyr452Ter) c.897C>A (p.Tyr299Ter) | |
22 | g.37075149T>A | CA411421851 | TMPRSS6 | c.1328A>T (p.Tyr443Phe) c.1355A>T (p.Tyr452Phe) c.896A>T (p.Tyr299Phe) | |
22 | g.37075149T>C | CA411421853 | TMPRSS6 | c.1328A>G (p.Tyr443Cys) c.1355A>G (p.Tyr452Cys) c.896A>G (p.Tyr299Cys) | |
22 | g.37075149T>G | CA411421854 | TMPRSS6 | c.1328A>C (p.Tyr443Ser) c.1355A>C (p.Tyr452Ser) c.896A>C (p.Tyr299Ser) | |
22 | g.37075150A= | CA2404171259 | TMPRSS6 | c.1327T= (p.Tyr443=) c.1354T= (p.Tyr452=) c.895T= (p.Tyr299=) | |
22 | g.37075150A>C | CA411421857 | TMPRSS6 | c.1327T>G (p.Tyr443Asp) c.1354T>G (p.Tyr452Asp) c.895T>G (p.Tyr299Asp) | |
22 | g.37075150A>G | CA411421859 | TMPRSS6 | c.1327T>C (p.Tyr443His) c.1354T>C (p.Tyr452His) c.895T>C (p.Tyr299His) | dbSNP |
22 | g.37075150A>T | CA411421861 | TMPRSS6 | c.1327T>A (p.Tyr443Asn) c.1354T>A (p.Tyr452Asn) c.895T>A (p.Tyr299Asn) | |
22 | g.37075151C>A | CA10215660 | TMPRSS6 | c.1326G>T (p.Leu442Phe) c.1353G>T (p.Leu451Phe) c.894G>T (p.Leu298Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37075151C= | CA2404171260 | TMPRSS6 | c.1326G= (p.Leu442=) c.1353G= (p.Leu451=) c.894G= (p.Leu298=) | |
22 | g.37075151C>G | CA411421863 | TMPRSS6 | c.1326G>C (p.Leu442Phe) c.1353G>C (p.Leu451Phe) c.894G>C (p.Leu298Phe) | dbSNP |
22 | g.37075151C>T | CA514482507 | TMPRSS6 | c.1326G>A (p.Leu442=) c.1353G>A (p.Leu451=) c.894G>A (p.Leu298=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37075152A= | CA2404171261 | TMPRSS6 | c.1325T= (p.Leu442=) c.1352T= (p.Leu451=) c.893T= (p.Leu298=) | |
22 | g.37075152A>C | CA411421869 | TMPRSS6 | c.1325T>G (p.Leu442Trp) c.1352T>G (p.Leu451Trp) c.893T>G (p.Leu298Trp) | dbSNP |
22 | g.37075152A>G | CA411421867 | TMPRSS6 | c.1325T>C (p.Leu442Ser) c.1352T>C (p.Leu451Ser) c.893T>C (p.Leu298Ser) | |
22 | g.37075152A>T | CA411421865 | TMPRSS6 | c.1325T>A (p.Leu442Ter) c.1352T>A (p.Leu451Ter) c.893T>A (p.Leu298Ter) | |
22 | g.37075153A>C | CA411421871 | TMPRSS6 | c.1324T>G (p.Leu442Val) c.1351T>G (p.Leu451Val) c.892T>G (p.Leu298Val) | |
22 | g.37075153A>G | CA514482509 | TMPRSS6 | c.1324T>C (p.Leu442=) c.1351T>C (p.Leu451=) c.892T>C (p.Leu298=) | |
22 | g.37075153A>T | CA411421872 | TMPRSS6 | c.1324T>A (p.Leu442Met) c.1351T>A (p.Leu451Met) c.892T>A (p.Leu298Met) | |
22 | g.37075154G>A | CA514482510 | TMPRSS6 | c.1323C>T (p.Gly441=) c.1350C>T (p.Gly450=) c.891C>T (p.Gly297=) | |
22 | g.37075154G>C | CA514482511 | TMPRSS6 | c.1323C>G (p.Gly441=) c.1350C>G (p.Gly450=) c.891C>G (p.Gly297=) | |
22 | g.37075154G>T | CA514482512 | TMPRSS6 | c.1323C>A (p.Gly441=) c.1350C>A (p.Gly450=) c.891C>A (p.Gly297=) |