Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.37074901_37074903delinsAAC | CA2404171135 | TMPRSS6 | c.1343-195_1343-193delinsGTT (n.1343-195_1343-193delinsGTT) c.1370-195_1370-193delinsGTT (n.1370-195_1370-193delinsGTT) c.911-195_911-193delinsGTT (n.911-195_911-193delinsGTT) | |
22 | g.37074908_37074909del | CA752942905 | TMPRSS6 | c.1343-195_1343-194del (n.1343-195_1343-194del) c.1370-195_1370-194del (n.1370-195_1370-194del) c.911-195_911-194del (n.911-195_911-194del) | dbSNP |
22 | g.37074903C= | CA2404171136 | TMPRSS6 | c.1343-195G= (n.1343-195G=) c.1370-195G= (n.1370-195G=) c.911-195G= (n.911-195G=) | |
22 | g.37074903C>T | CA324050016 | TMPRSS6 | c.1343-195G>A (n.1343-195G>A) c.1370-195G>A (n.1370-195G>A) c.911-195G>A (n.911-195G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37074908A= | CA2404171137 | TMPRSS6 | c.1343-200T= (n.1343-200T=) c.1370-200T= (n.1370-200T=) c.911-200T= (n.911-200T=) | |
22 | g.37074908A>G | CA2404171138 | TMPRSS6 | c.1343-200T>C (n.1343-200T>C) c.1370-200T>C (n.1370-200T>C) c.911-200T>C (n.911-200T>C) | dbSNP |
22 | g.37074909C= | CA2404171139 | TMPRSS6 | c.1343-201G= (n.1343-201G=) c.1370-201G= (n.1370-201G=) c.911-201G= (n.911-201G=) | |
22 | g.37074909C>T | CA752942908 | TMPRSS6 | c.1343-201G>A (n.1343-201G>A) c.1370-201G>A (n.1370-201G>A) c.911-201G>A (n.911-201G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37074910G>A | CA324050018 | TMPRSS6 | c.1343-202C>T (n.1343-202C>T) c.1370-202C>T (n.1370-202C>T) c.911-202C>T (n.911-202C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37074910G= | CA2404171140 | TMPRSS6 | c.1343-202C= (n.1343-202C=) c.1370-202C= (n.1370-202C=) c.911-202C= (n.911-202C=) | |
22 | g.37074912G>A | CA324050022 | TMPRSS6 | c.1343-204C>T (n.1343-204C>T) c.1370-204C>T (n.1370-204C>T) c.911-204C>T (n.911-204C>T) | dbSNP |
22 | g.37074912G= | CA2404171141 | TMPRSS6 | c.1343-204C= (n.1343-204C=) c.1370-204C= (n.1370-204C=) c.911-204C= (n.911-204C=) | |
22 | g.37074914A= | CA2404171142 | TMPRSS6 | c.1343-206T= (n.1343-206T=) c.1370-206T= (n.1370-206T=) c.911-206T= (n.911-206T=) | |
22 | g.37074914A>G | CA2404171143 | TMPRSS6 | c.1343-206T>C (n.1343-206T>C) c.1370-206T>C (n.1370-206T>C) c.911-206T>C (n.911-206T>C) | dbSNP |
22 | g.37074917T>G | CA1025528116 | TMPRSS6 | c.1343-209A>C (n.1343-209A>C) c.1370-209A>C (n.1370-209A>C) c.911-209A>C (n.911-209A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37074917T= | CA2404171144 | TMPRSS6 | c.1343-209A= (n.1343-209A=) c.1370-209A= (n.1370-209A=) c.911-209A= (n.911-209A=) | |
22 | g.37074920A= | CA2404171145 | TMPRSS6 | c.1343-212T= (n.1343-212T=) c.1370-212T= (n.1370-212T=) c.911-212T= (n.911-212T=) | |
22 | g.37074920A>G | CA324050037 | TMPRSS6 | c.1343-212T>C (n.1343-212T>C) c.1370-212T>C (n.1370-212T>C) c.911-212T>C (n.911-212T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37074920_37074924delinsATGAG | CA2404171146 | TMPRSS6 | c.1342+211_1343-212delinsCTCAT (n.1342+211_1343-212delinsCTCAT) c.1369+211_1370-212delinsCTCAT (n.1369+211_1370-212delinsCTCAT) c.910+211_911-212delinsCTCAT (n.910+211_911-212delinsCTCAT) | |
22 | g.37074923_37074926del | CA1025528123 | TMPRSS6 | c.1342+211_1343-213del (n.1342+211_1343-213del) c.1369+211_1370-213del (n.1369+211_1370-213del) c.910+211_911-213del (n.910+211_911-213del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37074923A= | CA2404171147 | TMPRSS6 | c.1342+212T= (n.1342+212T=) c.1369+212T= (n.1369+212T=) c.910+212T= (n.910+212T=) | |
22 | g.37074923A>G | CA639177002 | TMPRSS6 | c.1342+212T>C (n.1342+212T>C) c.1369+212T>C (n.1369+212T>C) c.910+212T>C (n.910+212T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37074925T>C | CA752942913 | TMPRSS6 | c.1342+210A>G (n.1342+210A>G) c.1369+210A>G (n.1369+210A>G) c.910+210A>G (n.910+210A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37074925T= | CA2404171148 | TMPRSS6 | c.1342+210A= (n.1342+210A=) c.1369+210A= (n.1369+210A=) c.910+210A= (n.910+210A=) | |
22 | g.37074926G>A | CA2738020542 | TMPRSS6 | c.1342+209C>T (n.1342+209C>T) c.1369+209C>T (n.1369+209C>T) c.910+209C>T (n.910+209C>T) | dbSNP |
22 | g.37074931T>G | CA324050043 | TMPRSS6 | c.1342+204A>C (n.1342+204A>C) c.1369+204A>C (n.1369+204A>C) c.910+204A>C (n.910+204A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37074931T= | CA2404171149 | TMPRSS6 | c.1342+204A= (n.1342+204A=) c.1369+204A= (n.1369+204A=) c.910+204A= (n.910+204A=) | |
22 | g.37074934C>T | CA2818903994 | TMPRSS6 | c.1342+201G>A (n.1342+201G>A) c.1369+201G>A (n.1369+201G>A) c.910+201G>A (n.910+201G>A) | |
22 | g.37074937C= | CA2404171150 | TMPRSS6 | c.1342+198G= (n.1342+198G=) c.1369+198G= (n.1369+198G=) c.910+198G= (n.910+198G=) | |
22 | g.37074937C>T | CA639177003 | TMPRSS6 | c.1342+198G>A (n.1342+198G>A) c.1369+198G>A (n.1369+198G>A) c.910+198G>A (n.910+198G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37074941C>A | CA2738020548 | TMPRSS6 | c.1342+194G>T (n.1342+194G>T) c.1369+194G>T (n.1369+194G>T) c.910+194G>T (n.910+194G>T) | dbSNP |
22 | g.37074942C>A | CA2818903995 | TMPRSS6 | c.1342+193G>T (n.1342+193G>T) c.1369+193G>T (n.1369+193G>T) c.910+193G>T (n.910+193G>T) | |
22 | g.37074942C= | CA2404171151 | TMPRSS6 | c.1342+193G= (n.1342+193G=) c.1369+193G= (n.1369+193G=) c.910+193G= (n.910+193G=) | |
22 | g.37074942C>T | CA2404171152 | TMPRSS6 | c.1342+193G>A (n.1342+193G>A) c.1369+193G>A (n.1369+193G>A) c.910+193G>A (n.910+193G>A) | dbSNP |
22 | g.37074943C= | CA2404171153 | TMPRSS6 | c.1342+192G= (n.1342+192G=) c.1369+192G= (n.1369+192G=) c.910+192G= (n.910+192G=) | |
22 | g.37074943C>T | CA324050052 | TMPRSS6 | c.1342+192G>A (n.1342+192G>A) c.1369+192G>A (n.1369+192G>A) c.910+192G>A (n.910+192G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37074949G>T | CA2741716813 | TMPRSS6 | c.1342+186C>A (n.1342+186C>A) c.1369+186C>A (n.1369+186C>A) c.910+186C>A (n.910+186C>A) | |
22 | g.37074952G>A | CA324050053 | TMPRSS6 | c.1342+183C>T (n.1342+183C>T) c.1369+183C>T (n.1369+183C>T) c.910+183C>T (n.910+183C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37074952G= | CA2404171154 | TMPRSS6 | c.1342+183C= (n.1342+183C=) c.1369+183C= (n.1369+183C=) c.910+183C= (n.910+183C=) | |
22 | g.37074958C= | CA2404171155 | TMPRSS6 | c.1342+177G= (n.1342+177G=) c.1369+177G= (n.1369+177G=) c.910+177G= (n.910+177G=) | |
22 | g.37074958C>T | CA1025528130 | TMPRSS6 | c.1342+177G>A (n.1342+177G>A) c.1369+177G>A (n.1369+177G>A) c.910+177G>A (n.910+177G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37074962C>A | CA324050054 | TMPRSS6 | c.1342+173G>T (n.1342+173G>T) c.1369+173G>T (n.1369+173G>T) c.910+173G>T (n.910+173G>T) | dbSNP |
22 | g.37074962C= | CA2404171156 | TMPRSS6 | c.1342+173G= (n.1342+173G=) c.1369+173G= (n.1369+173G=) c.910+173G= (n.910+173G=) | |
22 | g.37074962C>T | CA752942918 | TMPRSS6 | c.1342+173G>A (n.1342+173G>A) c.1369+173G>A (n.1369+173G>A) c.910+173G>A (n.910+173G>A) | dbSNP |
22 | g.37074963G>A | CA324050055 | TMPRSS6 | c.1342+172C>T (n.1342+172C>T) c.1369+172C>T (n.1369+172C>T) c.910+172C>T (n.910+172C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37074963G= | CA2404171157 | TMPRSS6 | c.1342+172C= (n.1342+172C=) c.1369+172C= (n.1369+172C=) c.910+172C= (n.910+172C=) | |
22 | g.37074967G= | CA2404171159 | TMPRSS6 | c.1342+168C= (n.1342+168C=) c.1369+168C= (n.1369+168C=) c.910+168C= (n.910+168C=) | |
22 | g.37074967G>T | CA2404171158 | TMPRSS6 | c.1342+168C>A (n.1342+168C>A) c.1369+168C>A (n.1369+168C>A) c.910+168C>A (n.910+168C>A) | dbSNP |
22 | g.37074968C= | CA2404171160 | TMPRSS6 | c.1342+167G= (n.1342+167G=) c.1369+167G= (n.1369+167G=) c.910+167G= (n.910+167G=) | |
22 | g.37074968C>T | CA1025528133 | TMPRSS6 | c.1342+167G>A (n.1342+167G>A) c.1369+167G>A (n.1369+167G>A) c.910+167G>A (n.910+167G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37074969A= | CA2404171161 | TMPRSS6 | c.1342+166T= (n.1342+166T=) c.1369+166T= (n.1369+166T=) c.910+166T= (n.910+166T=) | |
22 | g.37074969A>T | CA324050057 | TMPRSS6 | c.1342+166T>A (n.1342+166T>A) c.1369+166T>A (n.1369+166T>A) c.910+166T>A (n.910+166T>A) | dbSNP |
22 | g.37074976G>A | CA752942922 | TMPRSS6 | c.1342+159C>T (n.1342+159C>T) c.1369+159C>T (n.1369+159C>T) c.910+159C>T (n.910+159C>T) | dbSNP |
22 | g.37074976G= | CA2404171162 | TMPRSS6 | c.1342+159C= (n.1342+159C=) c.1369+159C= (n.1369+159C=) c.910+159C= (n.910+159C=) | |
22 | g.37074977C= | CA2404171163 | TMPRSS6 | c.1342+158G= (n.1342+158G=) c.1369+158G= (n.1369+158G=) c.910+158G= (n.910+158G=) | |
22 | g.37074977C>T | CA2404171164 | TMPRSS6 | c.1342+158G>A (n.1342+158G>A) c.1369+158G>A (n.1369+158G>A) c.910+158G>A (n.910+158G>A) | dbSNP |
22 | g.37074982T>C | CA324050062 | TMPRSS6 | c.1342+153A>G (n.1342+153A>G) c.1369+153A>G (n.1369+153A>G) c.910+153A>G (n.910+153A>G) | dbSNP |
22 | g.37074982T= | CA2404171165 | TMPRSS6 | c.1342+153A= (n.1342+153A=) c.1369+153A= (n.1369+153A=) c.910+153A= (n.910+153A=) | |
22 | g.37074983A>T | CA2656484490 | TMPRSS6 | c.1342+152T>A (n.1342+152T>A) c.1369+152T>A (n.1369+152T>A) c.910+152T>A (n.910+152T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37074984A>G | CA2656484492 | TMPRSS6 | c.1342+151T>C (n.1342+151T>C) c.1369+151T>C (n.1369+151T>C) c.910+151T>C (n.910+151T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.37074989G>A | CA2656484495 | TMPRSS6 | c.1342+146C>T (n.1342+146C>T) c.1369+146C>T (n.1369+146C>T) c.910+146C>T (n.910+146C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37074989G= | CA2404171166 | TMPRSS6 | c.1342+146C= (n.1342+146C=) c.1369+146C= (n.1369+146C=) c.910+146C= (n.910+146C=) | |
22 | g.37074989G>T | CA2404171167 | TMPRSS6 | c.1342+146C>A (n.1342+146C>A) c.1369+146C>A (n.1369+146C>A) c.910+146C>A (n.910+146C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37074990T>C | CA2656484496 | TMPRSS6 | c.1342+145A>G (n.1342+145A>G) c.1369+145A>G (n.1369+145A>G) c.910+145A>G (n.910+145A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.37074991G>A | CA639177004 | TMPRSS6 | c.1342+144C>T (n.1342+144C>T) c.1369+144C>T (n.1369+144C>T) c.910+144C>T (n.910+144C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37074991G= | CA2404171168 | TMPRSS6 | c.1342+144C= (n.1342+144C=) c.1369+144C= (n.1369+144C=) c.910+144C= (n.910+144C=) | |
22 | g.37074991G>T | CA2656484498 | TMPRSS6 | c.1342+144C>A (n.1342+144C>A) c.1369+144C>A (n.1369+144C>A) c.910+144C>A (n.910+144C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37074992C>A | CA639177005 | TMPRSS6 | c.1342+143G>T (n.1342+143G>T) c.1369+143G>T (n.1369+143G>T) c.910+143G>T (n.910+143G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37074992C= | CA2404171169 | TMPRSS6 | c.1342+143G= (n.1342+143G=) c.1369+143G= (n.1369+143G=) c.910+143G= (n.910+143G=) | |
22 | g.37074992C>T | CA2656484500 | TMPRSS6 | c.1342+143G>A (n.1342+143G>A) c.1369+143G>A (n.1369+143G>A) c.910+143G>A (n.910+143G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37074993A>G | CA2656484502 | TMPRSS6 | c.1342+142T>C (n.1342+142T>C) c.1369+142T>C (n.1369+142T>C) c.910+142T>C (n.910+142T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.37074994dup | CA2656484501 | TMPRSS6 | c.1342+142dup (n.1342+142dup) c.1369+142dup (n.1369+142dup) c.910+142dup (n.910+142dup) | gnomAD v4 |
22 | g.37074994A>G | CA2656484503 | TMPRSS6 | c.1342+141T>C (n.1342+141T>C) c.1369+141T>C (n.1369+141T>C) c.910+141T>C (n.910+141T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.37074995G>A | CA2656484506 | TMPRSS6 | c.1342+140C>T (n.1342+140C>T) c.1369+140C>T (n.1369+140C>T) c.910+140C>T (n.910+140C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37074995G>C | CA2656484504 | TMPRSS6 | c.1342+140C>G (n.1342+140C>G) c.1369+140C>G (n.1369+140C>G) c.910+140C>G (n.910+140C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.37074995G>T | CA2656484505 | TMPRSS6 | c.1342+140C>A (n.1342+140C>A) c.1369+140C>A (n.1369+140C>A) c.910+140C>A (n.910+140C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37074996C>A | CA2656484508 | TMPRSS6 | c.1342+139G>T (n.1342+139G>T) c.1369+139G>T (n.1369+139G>T) c.910+139G>T (n.910+139G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37074996C= | CA2404171170 | TMPRSS6 | c.1342+139G= (n.1342+139G=) c.1369+139G= (n.1369+139G=) c.910+139G= (n.910+139G=) | |
22 | g.37074996C>T | CA324050064 | TMPRSS6 | c.1342+139G>A (n.1342+139G>A) c.1369+139G>A (n.1369+139G>A) c.910+139G>A (n.910+139G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37074997A>G | CA2656484512 | TMPRSS6 | c.1342+138T>C (n.1342+138T>C) c.1369+138T>C (n.1369+138T>C) c.910+138T>C (n.910+138T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.37075000_37075003dup | CA2404171171 | TMPRSS6 | c.1342+135_1342+138dup (n.1342+135_1342+138dup) c.1369+135_1369+138dup (n.1369+135_1369+138dup) c.910+135_910+138dup (n.910+135_910+138dup) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37075000_37075003del | CA2656484511 | TMPRSS6 | c.1342+135_1342+138del (n.1342+135_1342+138del) c.1369+135_1369+138del (n.1369+135_1369+138del) c.910+135_910+138del (n.910+135_910+138del) | gnomAD v4 |
22 | g.37074998C>A | CA2656484514 | TMPRSS6 | c.1342+137G>T (n.1342+137G>T) c.1369+137G>T (n.1369+137G>T) c.910+137G>T (n.910+137G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37074998C>G | CA2656484515 | TMPRSS6 | c.1342+137G>C (n.1342+137G>C) c.1369+137G>C (n.1369+137G>C) c.910+137G>C (n.910+137G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.37074998C>T | CA2818903996 | TMPRSS6 | c.1342+137G>A (n.1342+137G>A) c.1369+137G>A (n.1369+137G>A) c.910+137G>A (n.910+137G>A) | |
22 | g.37074998_37075000delinsCAT | CA2404171172 | TMPRSS6 | c.1342+135_1342+137delinsATG (n.1342+135_1342+137delinsATG) c.1369+135_1369+137delinsATG (n.1369+135_1369+137delinsATG) c.910+135_910+137delinsATG (n.910+135_910+137delinsATG) | |
22 | g.37075000_37075001del | CA2404171173 | TMPRSS6 | c.1342+135_1342+136del (n.1342+135_1342+136del) c.1369+135_1369+136del (n.1369+135_1369+136del) c.910+135_910+136del (n.910+135_910+136del) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37075000T>C | CA324050076 | TMPRSS6 | c.1342+135A>G (n.1342+135A>G) c.1369+135A>G (n.1369+135A>G) c.910+135A>G (n.910+135A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37075000T= | CA2404171175 | TMPRSS6 | c.1342+135A= (n.1342+135A=) c.1369+135A= (n.1369+135A=) c.910+135A= (n.910+135A=) | |
22 | g.37075000_37075002delinsTAC | CA2573050445 | TMPRSS6 | c.1342+133_1342+135delinsGTA (n.1342+133_1342+135delinsGTA) c.1369+133_1369+135delinsGTA (n.1369+133_1369+135delinsGTA) c.910+133_910+135delinsGTA (n.910+133_910+135delinsGTA) | |
22 | g.37075000_37075008delinsTACACACAC | CA2404171174 | TMPRSS6 | c.1342+127_1342+135delinsGTGTGTGTA (n.1342+127_1342+135delinsGTGTGTGTA) c.1369+127_1369+135delinsGTGTGTGTA (n.1369+127_1369+135delinsGTGTGTGTA) c.910+127_910+135delinsGTGTGTGTA (n.910+127_910+135delinsGTGTGTGTA) |