| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.37065463_37065503del | CA2654449915 | PIGP | c.*85_*125del (n.*85_*125del) n.439_479del n.837_877del | gnomAD v4 |
| 21 | g.37065495_37065496del | CA749061268 | PIGP | c.*91_*92del (n.*91_*92del) n.445_446del n.843_844del | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.37065497T>C | CA320402005 | PIGP | c.*85A>G (n.*85A>G) n.439A>G n.837A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.37065497T= | CA2388296135 | PIGP | c.*85A= (n.*85A=) n.439A= n.837A= | |
| 21 | g.37065498G>A | CA320402006 | PIGP | c.*84C>T (n.*84C>T) n.438C>T n.836C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.37065498G= | CA2388296136 | PIGP | c.*84C= (n.*84C=) n.438C= n.836C= | |
| 21 | g.37065498G>T | CA2654449953 | PIGP | c.*84C>A (n.*84C>A) n.438C>A n.836C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.37065499G>T | CA2654449954 | PIGP | c.*83C>A (n.*83C>A) n.437C>A n.835C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.37065501C>A | CA2654449955 | PIGP | c.*81G>T (n.*81G>T) n.435G>T n.833G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.37065501C>G | CA2577487415 | PIGP | c.*81G>C (n.*81G>C) n.435G>C n.833G>C | |
| 21 | g.37065502A= | CA2388296137 | PIGP | c.*80T= (n.*80T=) n.434T= n.832T= | |
| 21 | g.37065502A>T | CA2388296138 | PIGP | c.*80T>A (n.*80T>A) n.434T>A n.832T>A | dbSNP |
| 21 | g.37065503A>G | CA2654449956 | PIGP | c.*79T>C (n.*79T>C) n.433T>C n.831T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.37065504A>G | CA2654449958 | PIGP | c.*78T>C (n.*78T>C) n.432T>C n.830T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.37065511_37065512insGACCATCTCTCTTATTAATTT | CA2654449957 | PIGP | c.*78_*79insAAGAGAGATGGTCAAATTAAT (n.*78_*79insAAGAGAGATGGTCAAATTAAT) n.432_433insAAGAGAGATGGTCAAATTAAT n.830_831insAAGAGAGATGGTCAAATTAAT | gnomAD v4 |
| 21 | g.37065505T>G | CA2654449959 | PIGP | c.*77A>C (n.*77A>C) n.431A>C n.829A>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.37065508A= | CA2388296140 | PIGP | c.*74T= (n.*74T=) n.428T= n.826T= | |
| 21 | g.37065508A>G | CA2388296139 | PIGP | c.*74T>C (n.*74T>C) n.428T>C n.826T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.37065509T>C | CA2654449960 | PIGP | c.*73A>G (n.*73A>G) n.427A>G n.825A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.37065511T>C | CA2654449961 | PIGP | c.*71A>G (n.*71A>G) n.425A>G n.823A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.37065512A>G | CA2514535151 | PIGP | c.*70T>C (n.*70T>C) n.424T>C n.822T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.37065513T>C | CA2654449962 | PIGP | c.*69A>G (n.*69A>G) n.423A>G n.821A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.37065513T>G | CA2817840897 | PIGP | c.*69A>C (n.*69A>C) n.423A>C n.821A>C | |
| 21 | g.37065514G>T | CA2654449963 | PIGP | c.*68C>A (n.*68C>A) n.422C>A n.820C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.37065515del | CA2577487416 | PIGP | c.*68del (n.*68del) n.422del n.820del | |
| 21 | g.37065515G>A | CA2654449964 | PIGP | c.*67C>T (n.*67C>T) n.421C>T n.819C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.37065515G>T | CA2654449965 | PIGP | c.*67C>A (n.*67C>A) n.421C>A n.819C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.37065517C>A | CA2654449966 | PIGP | c.*65G>T (n.*65G>T) n.419G>T n.817G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.37065518A>G | CA2654449967 | PIGP | c.*64T>C (n.*64T>C) n.418T>C n.816T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.37065521A>C | CA2577487417 | PIGP | c.*61T>G (n.*61T>G) n.415T>G n.813T>G | |
| 21 | g.37065523T>C | CA2388296142 | PIGP | c.*59A>G (n.*59A>G) n.413A>G n.811A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.37065523T= | CA2388296141 | PIGP | c.*59A= (n.*59A=) n.413A= n.811A= | |
| 21 | g.37065524A>G | CA2654449968 | PIGP | c.*58T>C (n.*58T>C) n.412T>C n.810T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.37065525T>A | CA2654449969 | PIGP | c.*57A>T (n.*57A>T) n.411A>T n.809A>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.37065525T>C | CA2654449970 | PIGP | c.*57A>G (n.*57A>G) n.411A>G n.809A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.37065527A= | CA2388296143 | PIGP | c.*55T= (n.*55T=) n.409T= n.807T= | |
| 21 | g.37065527A>G | CA749061282 | PIGP | c.*55T>C (n.*55T>C) n.409T>C n.807T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.37065528T>C | CA2737786240 | PIGP | c.*54A>G (n.*54A>G) n.408A>G n.806A>G | dbSNP |
| 21 | g.37065529G>C | CA2737786259 | PIGP | c.*53C>G (n.*53C>G) n.407C>G n.805C>G | dbSNP |
| 21 | g.37065529G>T | CA2654449971 | PIGP | c.*53C>A (n.*53C>A) n.407C>A n.805C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.37065530G>A | CA2654449972 | PIGP | c.*52C>T (n.*52C>T) n.406C>T n.804C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.37065530G>T | CA2654449973 | PIGP | c.*52C>A (n.*52C>A) n.406C>A n.804C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.37065531C= | CA2388296144 | PIGP | c.*51G= (n.*51G=) n.405G= n.803G= | |
| 21 | g.37065531C>T | CA10021010 | PIGP | c.*51G>A (n.*51G>A) n.405G>A n.803G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.37065531_37065532delinsCA | CA2388296145 | PIGP | c.*50_*51delinsTG (n.*50_*51delinsTG) n.404_405delinsTG n.802_803delinsTG | |
| 21 | g.37065536del | CA749061285 | PIGP | c.*50del (n.*50del) n.404del n.802del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.37065533A>G | CA2654449974 | PIGP | c.*49T>C (n.*49T>C) n.403T>C n.801T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.37065537C>A | CA2388296147 | PIGP | c.*45G>T (n.*45G>T) n.399G>T n.797G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.37065537C= | CA2388296146 | PIGP | c.*45G= (n.*45G=) n.399G= n.797G= | |
| 21 | g.37065537C>T | CA10021011 | PIGP | c.*45G>A (n.*45G>A) n.399G>A n.797G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.37065537_37065539delinsCTT | CA2388296148 | PIGP | c.*43_*45delinsAAG (n.*43_*45delinsAAG) n.397_399delinsAAG n.795_797delinsAAG | |
| 21 | g.37065538_37065539del | CA637791396 | PIGP | c.*43_*44del (n.*43_*44del) n.397_398del n.795_796del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.37065547_37065550del | CA2546751732 | PIGP | c.*39_*42del (n.*39_*42del) n.393_396del n.791_794del | |
| 21 | g.37065541T>C | CA2654449975 | PIGP | c.*41A>G (n.*41A>G) n.395A>G n.793A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.37065541T>G | CA320402013 | PIGP | c.*41A>C (n.*41A>C) n.395A>C n.793A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.37065541T= | CA2388296149 | PIGP | c.*41A= (n.*41A=) n.395A= n.793A= | |
| 21 | g.37065542A>C | CA2504623262 | PIGP | c.*40T>G (n.*40T>G) n.394T>G n.792T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.37065543A= | CA2388296150 | PIGP | c.*39T= (n.*39T=) n.393T= n.791T= | |
| 21 | g.37065543A>C | CA749061292 | PIGP | c.*39T>G (n.*39T>G) n.393T>G n.791T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.37065543A>G | CA2654449976 | PIGP | c.*39T>C (n.*39T>C) n.393T>C n.791T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.37065547A>C | CA2654449977 | PIGP | c.*35T>G (n.*35T>G) n.389T>G n.787T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.37065547A>G | CA2654449978 | PIGP | c.*35T>C (n.*35T>C) n.389T>C n.787T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.37065551C= | CA2388296151 | PIGP | c.*31G= (n.*31G=) n.385G= n.783G= | |
| 21 | g.37065551C>T | CA10021012 | PIGP | c.*31G>A (n.*31G>A) n.385G>A n.783G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.37065552G>A | CA10021013 | PIGP | c.*30C>T (n.*30C>T) n.384C>T n.782C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.37065552G= | CA2388296152 | PIGP | c.*30C= (n.*30C=) n.384C= n.782C= | |
| 21 | g.37065554G>A | CA749061297 | PIGP | c.*28C>T (n.*28C>T) n.382C>T n.780C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.37065554G= | CA2388296153 | PIGP | c.*28C= (n.*28C=) n.382C= n.780C= | |
| 21 | g.37065558G>T | CA2654449979 | PIGP | c.*24C>A (n.*24C>A) n.378C>A n.776C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.37065559G>A | CA2654449980 | PIGP | c.*23C>T (n.*23C>T) n.377C>T n.775C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.37065560T>A | CA2654449981 | PIGP | c.*22A>T (n.*22A>T) n.376A>T n.774A>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.37065560T>C | CA2737786263 | PIGP | c.*22A>G (n.*22A>G) n.376A>G n.774A>G | dbSNP |
| 21 | g.37065561G>A | CA2654449982 | PIGP | c.*21C>T (n.*21C>T) n.375C>T n.773C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.37065566T>C | CA637791397 | PIGP | c.*16A>G (n.*16A>G) n.370A>G n.768A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.37065566T= | CA2388296154 | PIGP | c.*16A= (n.*16A=) n.370A= n.768A= | |
| 21 | g.37065567A>G | CA2654449983 | PIGP | c.*15T>C (n.*15T>C) n.369T>C n.767T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.37065568T>C | CA2654449984 | PIGP | c.*14A>G (n.*14A>G) n.368A>G n.766A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.37065569G>A | CA10021014 | PIGP | c.*13C>T (n.*13C>T) n.367C>T n.765C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.37065569G= | CA2388296155 | PIGP | c.*13C= (n.*13C=) n.367C= n.765C= | |
| 21 | g.37065572T>A | CA2817840898 | PIGP | c.*10A>T (n.*10A>T) n.364A>T n.762A>T | |
| 21 | g.37065573A= | CA2388296156 | PIGP | c.*9T= (n.*9T=) n.363T= n.761T= | |
| 21 | g.37065573A>C | CA10021015 | PIGP | c.*9T>G (n.*9T>G) n.363T>G n.761T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 21 | g.37065578_37065579del | CA2817840899 | PIGP | c.*8_*9del (n.*8_*9del) n.362_363del n.760_761del | |
| 21 | g.37065574C>A | CA2654449985 | PIGP | c.*8G>T (n.*8G>T) n.362G>T n.760G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.37065575A>G | CA2654449986 | PIGP | c.*7T>C (n.*7T>C) n.361T>C n.759T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.37065576C>T | CA2654449987 | PIGP | c.*6G>A (n.*6G>A) n.360G>A n.758G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.37065578C= | CA2388296158 | PIGP | c.*4G= (n.*4G=) n.358G= n.756G= | |
| 21 | g.37065578C>G | CA2388296157 | PIGP | c.*4G>C (n.*4G>C) n.358G>C n.756G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.37065578C>T | CA2654449988 | PIGP | c.*4G>A (n.*4G>A) n.358G>A n.756G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.37065579A= | CA2388296159 | PIGP | c.*3T= (n.*3T=) n.357T= n.755T= | |
| 21 | g.37065579A>C | CA2388296160 | PIGP | c.*3T>G (n.*3T>G) n.357T>G n.755T>G | dbSNP |
| 21 | g.37065579A>G | CA2654449989 | PIGP | c.*3T>C (n.*3T>C) n.357T>C n.755T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.37065582T>A | CA409917918 | PIGP | c.405A>T (p.Ter135Cys) n.354A>T c.327A>T (p.Ter109Cys) c.477A>T (p.Ter159Cys) n.752A>T | |
| 21 | g.37065582T>C | CA409917921 | PIGP | c.405A>G (p.Ter135Trp) n.354A>G c.327A>G (p.Ter109Trp) c.477A>G (p.Ter159Trp) n.752A>G | |
| 21 | g.37065582T>G | CA409917924 | PIGP | c.405A>C (p.Ter135Cys) n.354A>C c.327A>C (p.Ter109Cys) c.477A>C (p.Ter159Cys) n.752A>C | |
| 21 | g.37065583C>A | CA409917934 | PIGP | c.404G>T (p.Ter135Leu) n.353G>T c.326G>T (p.Ter109Leu) c.476G>T (p.Ter159Leu) n.751G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.37065583C= | CA2388296161 | PIGP | c.404G= (p.Ter135=) n.353G= c.326G= (p.Ter109=) c.476G= (p.Ter159=) n.751G= | |
| 21 | g.37065583C>G | CA409917931 | PIGP | c.404G>C (p.Ter135Ser) n.353G>C c.326G>C (p.Ter109Ser) c.476G>C (p.Ter159Ser) n.751G>C | |
| 21 | g.37065583C>T | CA10021016 | PIGP | c.404G>A (p.Ter135=) n.353G>A c.326G>A (p.Ter109=) c.476G>A (p.Ter159=) n.751G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.37065584A>C | CA409917937 | PIGP | c.403T>G (p.Ter135Gly) n.352T>G c.325T>G (p.Ter109Gly) c.475T>G (p.Ter159Gly) n.750T>G | |
| 21 | g.37065584A>G | CA409917941 | PIGP | c.403T>C (p.Ter135Arg) n.352T>C c.325T>C (p.Ter109Arg) c.475T>C (p.Ter159Arg) n.750T>C | |
| 21 | g.37065584A>T | CA409917943 | PIGP | c.403T>A (p.Ter135Arg) n.352T>A c.325T>A (p.Ter109Arg) c.475T>A (p.Ter159Arg) n.750T>A | |
| 21 | g.37065585G>A | CA512083116 | PIGP | c.402C>T (p.Asn134=) n.351C>T c.324C>T (p.Asn108=) c.474C>T (p.Asn158=) n.749C>T | dbSNP |
| 21 | g.37065585G>C | CA409917947 | PIGP | c.402C>G (p.Asn134Lys) n.351C>G c.324C>G (p.Asn108Lys) c.474C>G (p.Asn158Lys) n.749C>G | |
| 21 | g.37065585G= | CA2388296162 | PIGP | c.402C= (p.Asn134=) n.351C= c.324C= (p.Asn108=) c.474C= (p.Asn158=) n.749C= | |
| 21 | g.37065585G>T | CA409917949 | PIGP | c.402C>A (p.Asn134Lys) n.351C>A c.324C>A (p.Asn108Lys) c.474C>A (p.Asn158Lys) n.749C>A | |
| 21 | g.37065586T>A | CA409917955 | PIGP | c.401A>T (p.Asn134Ile) n.350A>T c.323A>T (p.Asn108Ile) c.473A>T (p.Asn158Ile) n.748A>T | |
| 21 | g.37065586T>C | CA10021017 | PIGP | c.401A>G (p.Asn134Ser) n.350A>G c.323A>G (p.Asn108Ser) c.473A>G (p.Asn158Ser) n.748A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.37065586T>G | CA409917959 | PIGP | c.401A>C (p.Asn134Thr) n.350A>C c.323A>C (p.Asn108Thr) c.473A>C (p.Asn158Thr) n.748A>C | |
| 21 | g.37065586T= | CA2388296163 | PIGP | c.401A= (p.Asn134=) n.350A= c.323A= (p.Asn108=) c.473A= (p.Asn158=) n.748A= | |
| 21 | g.37065590del | CA2654449990 | PIGP | c.401del (p.Asn134ThrfsTer29) n.350del c.323del (p.Asn108ThrfsTer29) c.473del (p.Asn158ThrfsTer29) n.748del | gnomAD v4 |
| 21 | g.37065587T>A | CA409917969 | PIGP | c.400A>T (p.Asn134Tyr) n.349A>T c.322A>T (p.Asn108Tyr) c.472A>T (p.Asn158Tyr) n.747A>T | |
| 21 | g.37065587T>C | CA409917971 | PIGP | c.400A>G (p.Asn134Asp) n.349A>G c.322A>G (p.Asn108Asp) c.472A>G (p.Asn158Asp) n.747A>G | |
| 21 | g.37065587T>G | CA409917973 | PIGP | c.400A>C (p.Asn134His) n.349A>C c.322A>C (p.Asn108His) c.472A>C (p.Asn158His) n.747A>C | |
| 21 | g.37065588T>A | CA409917976 | PIGP | c.399A>T (p.Lys133Asn) n.348A>T c.321A>T (p.Lys107Asn) c.471A>T (p.Lys157Asn) n.746A>T | |
| 21 | g.37065588T>C | CA512083117 | PIGP | c.399A>G (p.Lys133=) n.348A>G c.321A>G (p.Lys107=) c.471A>G (p.Lys157=) n.746A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.37065588T>G | CA409917979 | PIGP | c.399A>C (p.Lys133Asn) n.348A>C c.321A>C (p.Lys107Asn) c.471A>C (p.Lys157Asn) n.746A>C | |
| 21 | g.37065588T= | CA2388296164 | PIGP | c.399A= (p.Lys133=) n.348A= c.321A= (p.Lys107=) c.471A= (p.Lys157=) n.746A= | |
| 21 | g.37065589T>A | CA409917985 | PIGP | c.398A>T (p.Lys133Ile) n.347A>T c.320A>T (p.Lys107Ile) c.470A>T (p.Lys157Ile) n.745A>T | |
| 21 | g.37065589T>C | CA409917987 | PIGP | c.398A>G (p.Lys133Arg) n.347A>G c.320A>G (p.Lys107Arg) c.470A>G (p.Lys157Arg) n.745A>G | |
| 21 | g.37065589T>G | CA409917982 | PIGP | c.398A>C (p.Lys133Thr) n.347A>C c.320A>C (p.Lys107Thr) c.470A>C (p.Lys157Thr) n.745A>C | |
| 21 | g.37065590T>A | CA409917993 | PIGP | c.397A>T (p.Lys133Ter) n.346A>T c.319A>T (p.Lys107Ter) c.469A>T (p.Lys157Ter) n.744A>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.37065590T>C | CA409917991 | PIGP | c.397A>G (p.Lys133Glu) n.346A>G c.319A>G (p.Lys107Glu) c.469A>G (p.Lys157Glu) n.744A>G | |
| 21 | g.37065590T>G | CA409917992 | PIGP | c.397A>C (p.Lys133Gln) n.346A>C c.319A>C (p.Lys107Gln) c.469A>C (p.Lys157Gln) n.744A>C | |
| 21 | g.37065591G>A | CA512083120 | PIGP | c.396C>T (p.Thr132=) n.345C>T c.318C>T (p.Thr106=) c.468C>T (p.Thr156=) n.743C>T | dbSNP |
| 21 | g.37065591G>C | CA512083118 | PIGP | c.396C>G (p.Thr132=) n.345C>G c.318C>G (p.Thr106=) c.468C>G (p.Thr156=) n.743C>G | |
| 21 | g.37065591G= | CA2388296165 | PIGP | c.396C= (p.Thr132=) n.345C= c.318C= (p.Thr106=) c.468C= (p.Thr156=) n.743C= | |
| 21 | g.37065591G>T | CA512083119 | PIGP | c.396C>A (p.Thr132=) n.345C>A c.318C>A (p.Thr106=) c.468C>A (p.Thr156=) n.743C>A | |
| 21 | g.37065592G>A | CA409917999 | PIGP | c.395C>T (p.Thr132Ile) n.344C>T c.317C>T (p.Thr106Ile) c.467C>T (p.Thr156Ile) n.742C>T | |
| 21 | g.37065592G>C | CA409918002 | PIGP | c.395C>G (p.Thr132Ser) n.344C>G c.317C>G (p.Thr106Ser) c.467C>G (p.Thr156Ser) n.742C>G | |
| 21 | g.37065592G>T | CA409918003 | PIGP | c.395C>A (p.Thr132Asn) n.344C>A c.317C>A (p.Thr106Asn) c.467C>A (p.Thr156Asn) n.742C>A | |
| 21 | g.37065593T>A | CA409918006 | PIGP | c.394A>T (p.Thr132Ser) n.343A>T c.316A>T (p.Thr106Ser) c.466A>T (p.Thr156Ser) n.741A>T | |
| 21 | g.37065593T>C | CA409918008 | PIGP | c.394A>G (p.Thr132Ala) n.343A>G c.316A>G (p.Thr106Ala) c.466A>G (p.Thr156Ala) n.741A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.37065593T>G | CA409918010 | PIGP | c.394A>C (p.Thr132Pro) n.343A>C c.316A>C (p.Thr106Pro) c.466A>C (p.Thr156Pro) n.741A>C | |
| 21 | g.37065593T= | CA2388296166 | PIGP | c.394A= (p.Thr132=) n.343A= c.316A= (p.Thr106=) c.466A= (p.Thr156=) n.741A= | |
| 21 | g.37065594G>A | CA512083121 | PIGP | c.393C>T (p.Tyr131=) n.342C>T c.315C>T (p.Tyr105=) c.465C>T (p.Tyr155=) n.740C>T | |
| 21 | g.37065594G>C | CA409918013 | PIGP | c.393C>G (p.Tyr131Ter) n.342C>G c.315C>G (p.Tyr105Ter) c.465C>G (p.Tyr155Ter) n.740C>G | |
| 21 | g.37065594G>T | CA409918015 | PIGP | c.393C>A (p.Tyr131Ter) n.342C>A c.315C>A (p.Tyr105Ter) c.465C>A (p.Tyr155Ter) n.740C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.37065595T>A | CA409918018 | PIGP | c.392A>T (p.Tyr131Phe) n.341A>T c.314A>T (p.Tyr105Phe) c.464A>T (p.Tyr155Phe) n.739A>T | |
| 21 | g.37065595T>C | CA409918020 | PIGP | c.392A>G (p.Tyr131Cys) n.341A>G c.314A>G (p.Tyr105Cys) c.464A>G (p.Tyr155Cys) n.739A>G | |
| 21 | g.37065595T>G | CA409918022 | PIGP | c.392A>C (p.Tyr131Ser) n.341A>C c.314A>C (p.Tyr105Ser) c.464A>C (p.Tyr155Ser) n.739A>C | |
| 21 | g.37065595_37065596insCCC | CA2654449991 | PIGP | c.391_392insGGG (p.Tyr131delinsTrpAsp) n.340_341insGGG c.313_314insGGG (p.Tyr105delinsTrpAsp) c.463_464insGGG (p.Tyr155delinsTrpAsp) n.738_739insGGG | gnomAD v4 |
| 21 | g.37065596A= | CA2388296167 | PIGP | c.391T= (p.Tyr131=) n.340T= c.313T= (p.Tyr105=) c.463T= (p.Tyr155=) n.738T= | |
| 21 | g.37065596A>C | CA409918025 | PIGP | c.391T>G (p.Tyr131Asp) n.340T>G c.313T>G (p.Tyr105Asp) c.463T>G (p.Tyr155Asp) n.738T>G | |
| 21 | g.37065596A>G | CA10021018 | PIGP | c.391T>C (p.Tyr131His) n.340T>C c.313T>C (p.Tyr105His) c.463T>C (p.Tyr155His) n.738T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.37065596A>T | CA409918027 | PIGP | c.391T>A (p.Tyr131Asn) n.340T>A c.313T>A (p.Tyr105Asn) c.463T>A (p.Tyr155Asn) n.738T>A | gnomAD v4 |