Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1973-55A>G
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c.6424-53del (n.6424-53del)
n.12208del
5g.37064475A>GCA2578289932CPLANE1,NIPBLc.8050-52A>G (n.8050-52A>G)
c.7944-52A>G (n.7944-52A>G)
n.1973-52A>G
c.1-103A>G (n.1-103A>G)
c.*452A>G (n.*452A>G)
c.8091-52A>G (n.8091-52A>G)
c.7306-52A>G (n.7306-52A>G)
c.7903-52A>G (n.7903-52A>G)
c.7852-52A>G (n.7852-52A>G)
c.7669-52A>G (n.7669-52A>G)
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c.6433-52A>G (n.6433-52A>G)
c.6424-52A>G (n.6424-52A>G)
n.12207T>C
5g.37064477A>CCA2673577276CPLANE1,NIPBLc.8050-50A>C (n.8050-50A>C)
c.7944-50A>C (n.7944-50A>C)
n.1973-50A>C
c.1-101A>C (n.1-101A>C)
c.*454A>C (n.*454A>C)
c.8091-50A>C (n.8091-50A>C)
c.7306-50A>C (n.7306-50A>C)
c.7903-50A>C (n.7903-50A>C)
c.7852-50A>C (n.7852-50A>C)
c.7669-50A>C (n.7669-50A>C)
c.7390-50A>C (n.7390-50A>C)
c.6433-50A>C (n.6433-50A>C)
c.6424-50A>C (n.6424-50A>C)
n.12205T>G
 gnomAD v4
5g.37064478A>GCA2560787409CPLANE1,NIPBLc.8050-49A>G (n.8050-49A>G)
c.7944-49A>G (n.7944-49A>G)
n.1973-49A>G
c.1-100A>G (n.1-100A>G)
c.*455A>G (n.*455A>G)
c.8091-49A>G (n.8091-49A>G)
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c.6424-49A>G (n.6424-49A>G)
n.12204T>C
 gnomAD v4
5g.37064480T>CCA2673577277CPLANE1,NIPBLc.8050-47T>C (n.8050-47T>C)
c.7944-47T>C (n.7944-47T>C)
n.1973-47T>C
c.1-98T>C (n.1-98T>C)
c.*457T>C (n.*457T>C)
c.8091-47T>C (n.8091-47T>C)
c.7306-47T>C (n.7306-47T>C)
c.7903-47T>C (n.7903-47T>C)
c.7852-47T>C (n.7852-47T>C)
c.7669-47T>C (n.7669-47T>C)
c.7390-47T>C (n.7390-47T>C)
c.6433-47T>C (n.6433-47T>C)
c.6424-47T>C (n.6424-47T>C)
n.12202A>G
 gnomAD v4
5g.37064480_37064481delinsTCCA1539589971CPLANE1,NIPBLc.8050-47_8050-46delinsTC (n.8050-47_8050-46delinsTC)
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n.1973-47_1973-46delinsTC
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c.*457_*458delinsTC (n.*457_*458delinsTC)
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c.6424-47_6424-46delinsTC (n.6424-47_6424-46delinsTC)
n.12201_12202delinsGA
5g.37064481delCA1075103565CPLANE1,NIPBLc.8050-46del (n.8050-46del)
c.7944-46del (n.7944-46del)
n.1973-46del
c.1-97del (n.1-97del)
c.*458del (n.*458del)
c.8091-46del (n.8091-46del)
c.7306-46del (n.7306-46del)
c.7903-46del (n.7903-46del)
c.7852-46del (n.7852-46del)
c.7669-46del (n.7669-46del)
c.7390-46del (n.7390-46del)
c.6433-46del (n.6433-46del)
c.6424-46del (n.6424-46del)
n.12201del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37064481C>ACA3237324CPLANE1,NIPBLc.8050-46C>A (n.8050-46C>A)
c.7944-46C>A (n.7944-46C>A)
n.1973-46C>A
c.1-97C>A (n.1-97C>A)
c.*458C>A (n.*458C>A)
c.8091-46C>A (n.8091-46C>A)
c.7306-46C>A (n.7306-46C>A)
c.7903-46C>A (n.7903-46C>A)
c.7852-46C>A (n.7852-46C>A)
c.7669-46C>A (n.7669-46C>A)
c.7390-46C>A (n.7390-46C>A)
c.6433-46C>A (n.6433-46C>A)
c.6424-46C>A (n.6424-46C>A)
n.12201G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37064481C=CA1539589974CPLANE1,NIPBLc.8050-46C= (n.8050-46C=)
c.7944-46C= (n.7944-46C=)
n.1973-46C=
c.1-97C= (n.1-97C=)
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c.7390-46C= (n.7390-46C=)
c.6433-46C= (n.6433-46C=)
c.6424-46C= (n.6424-46C=)
n.12201G=
5g.37064481C>GCA559023573CPLANE1,NIPBLc.8050-46C>G (n.8050-46C>G)
c.7944-46C>G (n.7944-46C>G)
n.1973-46C>G
c.1-97C>G (n.1-97C>G)
c.*458C>G (n.*458C>G)
c.8091-46C>G (n.8091-46C>G)
c.7306-46C>G (n.7306-46C>G)
c.7903-46C>G (n.7903-46C>G)
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c.7669-46C>G (n.7669-46C>G)
c.7390-46C>G (n.7390-46C>G)
c.6433-46C>G (n.6433-46C>G)
c.6424-46C>G (n.6424-46C>G)
n.12201G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37064481C>TCA3237325CPLANE1,NIPBLc.8050-46C>T (n.8050-46C>T)
c.7944-46C>T (n.7944-46C>T)
n.1973-46C>T
c.1-97C>T (n.1-97C>T)
c.*458C>T (n.*458C>T)
c.8091-46C>T (n.8091-46C>T)
c.7306-46C>T (n.7306-46C>T)
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c.7390-46C>T (n.7390-46C>T)
c.6433-46C>T (n.6433-46C>T)
c.6424-46C>T (n.6424-46C>T)
n.12201G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37064482T>ACA559023575CPLANE1,NIPBLc.8050-45T>A (n.8050-45T>A)
c.7944-45T>A (n.7944-45T>A)
n.1973-45T>A
c.1-96T>A (n.1-96T>A)
c.*459T>A (n.*459T>A)
c.8091-45T>A (n.8091-45T>A)
c.7306-45T>A (n.7306-45T>A)
c.7903-45T>A (n.7903-45T>A)
c.7852-45T>A (n.7852-45T>A)
c.7669-45T>A (n.7669-45T>A)
c.7390-45T>A (n.7390-45T>A)
c.6433-45T>A (n.6433-45T>A)
c.6424-45T>A (n.6424-45T>A)
n.12200A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37064482T=CA1539589977CPLANE1,NIPBLc.8050-45T= (n.8050-45T=)
c.7944-45T= (n.7944-45T=)
n.1973-45T=
c.1-96T= (n.1-96T=)
c.*459T= (n.*459T=)
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c.7852-45T= (n.7852-45T=)
c.7669-45T= (n.7669-45T=)
c.7390-45T= (n.7390-45T=)
c.6433-45T= (n.6433-45T=)
c.6424-45T= (n.6424-45T=)
n.12200A=
5g.37064483T>ACA2578289933CPLANE1,NIPBLc.8050-44T>A (n.8050-44T>A)
c.7944-44T>A (n.7944-44T>A)
n.1973-44T>A
c.1-95T>A (n.1-95T>A)
c.*460T>A (n.*460T>A)
c.8091-44T>A (n.8091-44T>A)
c.7306-44T>A (n.7306-44T>A)
c.7903-44T>A (n.7903-44T>A)
c.7852-44T>A (n.7852-44T>A)
c.7669-44T>A (n.7669-44T>A)
c.7390-44T>A (n.7390-44T>A)
c.6433-44T>A (n.6433-44T>A)
c.6424-44T>A (n.6424-44T>A)
n.12199A>T
5g.37064483T>GCA559023576CPLANE1,NIPBLc.8050-44T>G (n.8050-44T>G)
c.7944-44T>G (n.7944-44T>G)
n.1973-44T>G
c.1-95T>G (n.1-95T>G)
c.*460T>G (n.*460T>G)
c.8091-44T>G (n.8091-44T>G)
c.7306-44T>G (n.7306-44T>G)
c.7903-44T>G (n.7903-44T>G)
c.7852-44T>G (n.7852-44T>G)
c.7669-44T>G (n.7669-44T>G)
c.7390-44T>G (n.7390-44T>G)
c.6433-44T>G (n.6433-44T>G)
c.6424-44T>G (n.6424-44T>G)
n.12199A>C
 dbSNP gnomAD v2
5g.37064483T=CA1539589980CPLANE1,NIPBLc.8050-44T= (n.8050-44T=)
c.7944-44T= (n.7944-44T=)
n.1973-44T=
c.1-95T= (n.1-95T=)
c.*460T= (n.*460T=)
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c.6433-44T= (n.6433-44T=)
c.6424-44T= (n.6424-44T=)
n.12199A=
5g.37064484T>CCA559023578CPLANE1,NIPBLc.8050-43T>C (n.8050-43T>C)
c.7944-43T>C (n.7944-43T>C)
n.1973-43T>C
c.1-94T>C (n.1-94T>C)
c.*461T>C (n.*461T>C)
c.8091-43T>C (n.8091-43T>C)
c.7306-43T>C (n.7306-43T>C)
c.7903-43T>C (n.7903-43T>C)
c.7852-43T>C (n.7852-43T>C)
c.7669-43T>C (n.7669-43T>C)
c.7390-43T>C (n.7390-43T>C)
c.6433-43T>C (n.6433-43T>C)
c.6424-43T>C (n.6424-43T>C)
n.12198A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37064484T=CA1539589987CPLANE1,NIPBLc.8050-43T= (n.8050-43T=)
c.7944-43T= (n.7944-43T=)
n.1973-43T=
c.1-94T= (n.1-94T=)
c.*461T= (n.*461T=)
c.8091-43T= (n.8091-43T=)
c.7306-43T= (n.7306-43T=)
c.7903-43T= (n.7903-43T=)
c.7852-43T= (n.7852-43T=)
c.7669-43T= (n.7669-43T=)
c.7390-43T= (n.7390-43T=)
c.6433-43T= (n.6433-43T=)
c.6424-43T= (n.6424-43T=)
n.12198A=
5g.37064485T>CCA2673577278CPLANE1,NIPBLc.8050-42T>C (n.8050-42T>C)
c.7944-42T>C (n.7944-42T>C)
n.1973-42T>C
c.1-93T>C (n.1-93T>C)
c.*462T>C (n.*462T>C)
c.8091-42T>C (n.8091-42T>C)
c.7306-42T>C (n.7306-42T>C)
c.7903-42T>C (n.7903-42T>C)
c.7852-42T>C (n.7852-42T>C)
c.7669-42T>C (n.7669-42T>C)
c.7390-42T>C (n.7390-42T>C)
c.6433-42T>C (n.6433-42T>C)
c.6424-42T>C (n.6424-42T>C)
n.12197A>G
 gnomAD v4
5g.37064486G>ACA559023579CPLANE1,NIPBLc.8050-41G>A (n.8050-41G>A)
c.7944-41G>A (n.7944-41G>A)
n.1973-41G>A
c.1-92G>A (n.1-92G>A)
c.*463G>A (n.*463G>A)
c.8091-41G>A (n.8091-41G>A)
c.7306-41G>A (n.7306-41G>A)
c.7903-41G>A (n.7903-41G>A)
c.7852-41G>A (n.7852-41G>A)
c.7669-41G>A (n.7669-41G>A)
c.7390-41G>A (n.7390-41G>A)
c.6433-41G>A (n.6433-41G>A)
c.6424-41G>A (n.6424-41G>A)
n.12196C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37064486G=CA1539589991CPLANE1,NIPBLc.8050-41G= (n.8050-41G=)
c.7944-41G= (n.7944-41G=)
n.1973-41G=
c.1-92G= (n.1-92G=)
c.*463G= (n.*463G=)
c.8091-41G= (n.8091-41G=)
c.7306-41G= (n.7306-41G=)
c.7903-41G= (n.7903-41G=)
c.7852-41G= (n.7852-41G=)
c.7669-41G= (n.7669-41G=)
c.7390-41G= (n.7390-41G=)
c.6433-41G= (n.6433-41G=)
c.6424-41G= (n.6424-41G=)
n.12196C=
5g.37064493A=CA1539589993CPLANE1,NIPBLc.8050-34A= (n.8050-34A=)
c.7944-34A= (n.7944-34A=)
n.1973-34A=
c.1-85A= (n.1-85A=)
c.*470A= (n.*470A=)
c.8091-34A= (n.8091-34A=)
c.7306-34A= (n.7306-34A=)
c.7903-34A= (n.7903-34A=)
c.7852-34A= (n.7852-34A=)
c.7669-34A= (n.7669-34A=)
c.7390-34A= (n.7390-34A=)
c.6433-34A= (n.6433-34A=)
c.6424-34A= (n.6424-34A=)
n.12189T=
5g.37064493A>CCA3237326CPLANE1,NIPBLc.8050-34A>C (n.8050-34A>C)
c.7944-34A>C (n.7944-34A>C)
n.1973-34A>C
c.1-85A>C (n.1-85A>C)
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c.8091-34A>C (n.8091-34A>C)
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n.12189T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1973-33C>T
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n.12188G>A
 gnomAD v4
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n.1973-32T>A
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n.12187A>T
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n.1973-32T>C
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n.12187A>G
 gnomAD v4
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n.1973-31T>G
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n.12186A>C
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n.1973-30G>A
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n.12185C>T
 dbSNP
5g.37064497G>CCA559023582CPLANE1,NIPBLc.8050-30G>C (n.8050-30G>C)
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n.1973-30G>C
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n.12185C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37064497G=CA1539589996CPLANE1,NIPBLc.8050-30G= (n.8050-30G=)
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n.12185C=
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c.7944-29G>T (n.7944-29G>T)
n.1973-29G>T
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n.12184C>A
 gnomAD v4
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c.7944-28T>C (n.7944-28T>C)
n.1973-28T>C
c.1-79T>C (n.1-79T>C)
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c.7306-28T>C (n.7306-28T>C)
c.7903-28T>C (n.7903-28T>C)
c.7852-28T>C (n.7852-28T>C)
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c.7390-28T>C (n.7390-28T>C)
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c.6424-28T>C (n.6424-28T>C)
n.12183A>G
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n.12182G=
5g.37064500C>TCA810290581CPLANE1,NIPBLc.8050-27C>T (n.8050-27C>T)
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n.1973-27C>T
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n.12182G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1973-27_1973-26delinsCT
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n.12181_12182delinsAG
5g.37064506dupCA3237327CPLANE1,NIPBLc.8050-21dup (n.8050-21dup)
c.7944-21dup (n.7944-21dup)
n.1973-21dup
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n.12181dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37064506delCA3237328CPLANE1,NIPBLc.8050-21del (n.8050-21del)
c.7944-21del (n.7944-21del)
n.1973-21del
c.1-72del (n.1-72del)
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n.12181del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.37064502T>CCA2673577282CPLANE1,NIPBLc.8050-25T>C (n.8050-25T>C)
c.7944-25T>C (n.7944-25T>C)
n.1973-25T>C
c.1-76T>C (n.1-76T>C)
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c.8091-25T>C (n.8091-25T>C)
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c.7390-25T>C (n.7390-25T>C)
c.6433-25T>C (n.6433-25T>C)
c.6424-25T>C (n.6424-25T>C)
n.12180A>G
 gnomAD v4
5g.37064503T>ACA2673577283CPLANE1,NIPBLc.8050-24T>A (n.8050-24T>A)
c.7944-24T>A (n.7944-24T>A)
n.1973-24T>A
c.1-75T>A (n.1-75T>A)
c.*480T>A (n.*480T>A)
c.8091-24T>A (n.8091-24T>A)
c.7306-24T>A (n.7306-24T>A)
c.7903-24T>A (n.7903-24T>A)
c.7852-24T>A (n.7852-24T>A)
c.7669-24T>A (n.7669-24T>A)
c.7390-24T>A (n.7390-24T>A)
c.6433-24T>A (n.6433-24T>A)
c.6424-24T>A (n.6424-24T>A)
n.12179A>T
 gnomAD v4
5g.37064503T>CCA2708538070CPLANE1,NIPBLc.8050-24T>C (n.8050-24T>C)
c.7944-24T>C (n.7944-24T>C)
n.1973-24T>C
c.1-75T>C (n.1-75T>C)
c.*480T>C (n.*480T>C)
c.8091-24T>C (n.8091-24T>C)
c.7306-24T>C (n.7306-24T>C)
c.7903-24T>C (n.7903-24T>C)
c.7852-24T>C (n.7852-24T>C)
c.7669-24T>C (n.7669-24T>C)
c.7390-24T>C (n.7390-24T>C)
c.6433-24T>C (n.6433-24T>C)
c.6424-24T>C (n.6424-24T>C)
n.12179A>G
 dbSNP
5g.37064504T>CCA559023583CPLANE1,NIPBLc.8050-23T>C (n.8050-23T>C)
c.7944-23T>C (n.7944-23T>C)
n.1973-23T>C
c.1-74T>C (n.1-74T>C)
c.*481T>C (n.*481T>C)
c.8091-23T>C (n.8091-23T>C)
c.7306-23T>C (n.7306-23T>C)
c.7903-23T>C (n.7903-23T>C)
c.7852-23T>C (n.7852-23T>C)
c.7669-23T>C (n.7669-23T>C)
c.7390-23T>C (n.7390-23T>C)
c.6433-23T>C (n.6433-23T>C)
c.6424-23T>C (n.6424-23T>C)
n.12178A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37064504T=CA1539590012CPLANE1,NIPBLc.8050-23T= (n.8050-23T=)
c.7944-23T= (n.7944-23T=)
n.1973-23T=
c.1-74T= (n.1-74T=)
c.*481T= (n.*481T=)
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c.7903-23T= (n.7903-23T=)
c.7852-23T= (n.7852-23T=)
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c.6433-23T= (n.6433-23T=)
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n.12178A=
5g.37064505T>CCA3237329CPLANE1,NIPBLc.8050-22T>C (n.8050-22T>C)
c.7944-22T>C (n.7944-22T>C)
n.1973-22T>C
c.1-73T>C (n.1-73T>C)
c.*482T>C (n.*482T>C)
c.8091-22T>C (n.8091-22T>C)
c.7306-22T>C (n.7306-22T>C)
c.7903-22T>C (n.7903-22T>C)
c.7852-22T>C (n.7852-22T>C)
c.7669-22T>C (n.7669-22T>C)
c.7390-22T>C (n.7390-22T>C)
c.6433-22T>C (n.6433-22T>C)
c.6424-22T>C (n.6424-22T>C)
n.12177A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37064505T=CA1539590013CPLANE1,NIPBLc.8050-22T= (n.8050-22T=)
c.7944-22T= (n.7944-22T=)
n.1973-22T=
c.1-73T= (n.1-73T=)
c.*482T= (n.*482T=)
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n.12177A=
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n.1973-21T>C
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n.12176A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.12176A=
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n.12175_12176delinsGA
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n.12175G=
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n.1973-20C>T
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n.12175G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.37064512dupCA3237331CPLANE1,NIPBLc.8050-15dup (n.8050-15dup)
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n.1973-15dup
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n.12175dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37064512delCA3237330CPLANE1,NIPBLc.8050-15del (n.8050-15del)
c.7944-15del (n.7944-15del)
n.1973-15del
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c.6424-15del (n.6424-15del)
n.12175del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37064508C>ACA2673577284CPLANE1,NIPBLc.8050-19C>A (n.8050-19C>A)
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n.1973-19C>A
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c.7390-19C>A (n.7390-19C>A)
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n.12174G>T
 gnomAD v4
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n.12174G=
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n.1973-19C>G
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n.12174G>C
 gnomAD v4
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n.1973-19C>T
c.1-70C>T (n.1-70C>T)
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n.12174G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37064509C=CA1539590037CPLANE1,NIPBLc.8050-18C= (n.8050-18C=)
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n.12173G=
5g.37064509C>TCA3237332CPLANE1,NIPBLc.8050-18C>T (n.8050-18C>T)
c.7944-18C>T (n.7944-18C>T)
n.1973-18C>T
c.1-69C>T (n.1-69C>T)
c.*486C>T (n.*486C>T)
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n.12173G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37064510C>ACA2673577286CPLANE1,NIPBLc.8050-17C>A (n.8050-17C>A)
c.7944-17C>A (n.7944-17C>A)
n.1973-17C>A
c.1-68C>A (n.1-68C>A)
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c.8091-17C>A (n.8091-17C>A)
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c.7852-17C>A (n.7852-17C>A)
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c.7390-17C>A (n.7390-17C>A)
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c.6424-17C>A (n.6424-17C>A)
n.12172G>T
 gnomAD v4
5g.37064510C=CA1539590042CPLANE1,NIPBLc.8050-17C= (n.8050-17C=)
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n.12172G=
5g.37064510C>GCA2673577287CPLANE1,NIPBLc.8050-17C>G (n.8050-17C>G)
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n.1973-17C>G
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n.12172G>C
 gnomAD v4
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n.1973-17C>T
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n.12172G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.37064513_37064516delCA2515867540CPLANE1,NIPBLc.8050-14_8050-11del (n.8050-14_8050-11del)
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n.1973-14_1973-11del
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c.*490_*493del (n.*490_*493del)
c.8091-14_8091-11del (n.8091-14_8091-11del)
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c.7390-14_7390-11del (n.7390-14_7390-11del)
c.6433-14_6433-11del (n.6433-14_6433-11del)
c.6424-14_6424-11del (n.6424-14_6424-11del)
n.12169_12172del
5g.37064511C=CA1539590049CPLANE1,NIPBLc.8050-16C= (n.8050-16C=)
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n.1973-16C=
c.1-67C= (n.1-67C=)
c.*488C= (n.*488C=)
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c.7903-16C= (n.7903-16C=)
c.7852-16C= (n.7852-16C=)
c.7669-16C= (n.7669-16C=)
c.7390-16C= (n.7390-16C=)
c.6433-16C= (n.6433-16C=)
c.6424-16C= (n.6424-16C=)
n.12171G=
5g.37064511C>TCA559023589CPLANE1,NIPBLc.8050-16C>T (n.8050-16C>T)
c.7944-16C>T (n.7944-16C>T)
n.1973-16C>T
c.1-67C>T (n.1-67C>T)
c.*488C>T (n.*488C>T)
c.8091-16C>T (n.8091-16C>T)
c.7306-16C>T (n.7306-16C>T)
c.7903-16C>T (n.7903-16C>T)
c.7852-16C>T (n.7852-16C>T)
c.7669-16C>T (n.7669-16C>T)
c.7390-16C>T (n.7390-16C>T)
c.6433-16C>T (n.6433-16C>T)
c.6424-16C>T (n.6424-16C>T)
n.12171G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37064512C>ACA1539590053CPLANE1,NIPBLc.8050-15C>A (n.8050-15C>A)
c.7944-15C>A (n.7944-15C>A)
n.1973-15C>A
c.1-66C>A (n.1-66C>A)
c.*489C>A (n.*489C>A)
c.8091-15C>A (n.8091-15C>A)
c.7306-15C>A (n.7306-15C>A)
c.7903-15C>A (n.7903-15C>A)
c.7852-15C>A (n.7852-15C>A)
c.7669-15C>A (n.7669-15C>A)
c.7390-15C>A (n.7390-15C>A)
c.6433-15C>A (n.6433-15C>A)
c.6424-15C>A (n.6424-15C>A)
n.12170G>T
 dbSNP
5g.37064512C=CA1539590056CPLANE1,NIPBLc.8050-15C= (n.8050-15C=)
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n.1973-15C=
c.1-66C= (n.1-66C=)
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n.12170G=
5g.37064512_37064513delinsCTCA1539590052CPLANE1,NIPBLc.8050-15_8050-14delinsCT (n.8050-15_8050-14delinsCT)
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n.1973-15_1973-14delinsCT
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c.6424-15_6424-14delinsCT (n.6424-15_6424-14delinsCT)
n.12169_12170delinsAG
5g.37064513delCA3237333CPLANE1,NIPBLc.8050-14del (n.8050-14del)
c.7944-14del (n.7944-14del)
n.1973-14del
c.1-65del (n.1-65del)
c.*490del (n.*490del)
c.8091-14del (n.8091-14del)
c.7306-14del (n.7306-14del)
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c.6433-14del (n.6433-14del)
c.6424-14del (n.6424-14del)
n.12169del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37064514C>ACA2673577291CPLANE1,NIPBLc.8050-13C>A (n.8050-13C>A)
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n.1973-13C>A
c.1-64C>A (n.1-64C>A)
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c.7852-13C>A (n.7852-13C>A)
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c.7390-13C>A (n.7390-13C>A)
c.6433-13C>A (n.6433-13C>A)
c.6424-13C>A (n.6424-13C>A)
n.12168G>T
 gnomAD v4
5g.37064514C=CA1539590065CPLANE1,NIPBLc.8050-13C= (n.8050-13C=)
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n.1973-13C=
c.1-64C= (n.1-64C=)
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n.12168G=
5g.37064514C>TCA117058914CPLANE1,NIPBLc.8050-13C>T (n.8050-13C>T)
c.7944-13C>T (n.7944-13C>T)
n.1973-13C>T
c.1-64C>T (n.1-64C>T)
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c.6424-13C>T (n.6424-13C>T)
n.12168G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37064516_37064517delinsCACA1539590069CPLANE1,NIPBLc.8050-11_8050-10delinsCA (n.8050-11_8050-10delinsCA)
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n.1973-11_1973-10delinsCA
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c.8091-11_8091-10delinsCA (n.8091-11_8091-10delinsCA)
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c.7852-11_7852-10delinsCA (n.7852-11_7852-10delinsCA)
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c.7390-11_7390-10delinsCA (n.7390-11_7390-10delinsCA)
c.6433-11_6433-10delinsCA (n.6433-11_6433-10delinsCA)
c.6424-11_6424-10delinsCA (n.6424-11_6424-10delinsCA)
n.12165_12166delinsTG
5g.37064518delCA559023590CPLANE1,NIPBLc.8050-9del (n.8050-9del)
c.7944-9del (n.7944-9del)
n.1973-9del
c.1-60del (n.1-60del)
c.*495del (n.*495del)
c.8091-9del (n.8091-9del)
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c.7903-9del (n.7903-9del)
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c.7669-9del (n.7669-9del)
c.7390-9del (n.7390-9del)
c.6433-9del (n.6433-9del)
c.6424-9del (n.6424-9del)
n.12165del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37064519T>CCA2673577292CPLANE1,NIPBLc.8050-8T>C (n.8050-8T>C)
c.7944-8T>C (n.7944-8T>C)
n.1973-8T>C
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c.6424-8T>C (n.6424-8T>C)
n.12163A>G
 ClinVar gnomAD v4
5g.37064521T>GCA559023591CPLANE1,NIPBLc.8050-6T>G (n.8050-6T>G)
c.7944-6T>G (n.7944-6T>G)
n.1973-6T>G
c.1-57T>G (n.1-57T>G)
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c.6424-6T>G (n.6424-6T>G)
n.12161A>C
 dbSNP gnomAD v2
5g.37064521T=CA1539590072CPLANE1,NIPBLc.8050-6T= (n.8050-6T=)
c.7944-6T= (n.7944-6T=)
n.1973-6T=
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n.12161A=
5g.37064524delCA2673577293CPLANE1,NIPBLc.8050-3del (n.8050-3del)
c.7944-3del (n.7944-3del)
n.1973-3del
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c.7903-3del (n.7903-3del)
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c.7390-3del (n.7390-3del)
c.6433-3del (n.6433-3del)
c.6424-3del (n.6424-3del)
n.12161del
 gnomAD v4
5g.37064522T>ACA1075103586CPLANE1,NIPBLc.8050-5T>A (n.8050-5T>A)
c.7944-5T>A (n.7944-5T>A)
n.1973-5T>A
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c.*499T>A (n.*499T>A)
c.8091-5T>A (n.8091-5T>A)
c.7306-5T>A (n.7306-5T>A)
c.7903-5T>A (n.7903-5T>A)
c.7852-5T>A (n.7852-5T>A)
c.7669-5T>A (n.7669-5T>A)
c.7390-5T>A (n.7390-5T>A)
c.6433-5T>A (n.6433-5T>A)
c.6424-5T>A (n.6424-5T>A)
n.12160A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37064522T=CA1539590096CPLANE1,NIPBLc.8050-5T= (n.8050-5T=)
c.7944-5T= (n.7944-5T=)
n.1973-5T=
c.1-56T= (n.1-56T=)
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n.12160A=
5g.37064525A>CCA359521710CPLANE1,NIPBLc.8050-2A>C (n.8050-2A>C)
c.7944-2A>C (n.7944-2A>C)
n.1973-2A>C
c.1-53A>C (n.1-53A>C)
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c.8091-2A>C (n.8091-2A>C)
c.7306-2A>C (n.7306-2A>C)
c.7903-2A>C (n.7903-2A>C)
c.7852-2A>C (n.7852-2A>C)
c.7669-2A>C (n.7669-2A>C)
c.7390-2A>C (n.7390-2A>C)
c.6433-2A>C (n.6433-2A>C)
c.6424-2A>C (n.6424-2A>C)
n.12157T>G
5g.37064525A>GCA359521713CPLANE1,NIPBLc.8050-2A>G (n.8050-2A>G)
c.7944-2A>G (n.7944-2A>G)
n.1973-2A>G
c.1-53A>G (n.1-53A>G)
c.*502A>G (n.*502A>G)
c.8091-2A>G (n.8091-2A>G)
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n.12157T>C
5g.37064525A>TCA359521715CPLANE1,NIPBLc.8050-2A>T (n.8050-2A>T)
c.7944-2A>T (n.7944-2A>T)
n.1973-2A>T
c.1-53A>T (n.1-53A>T)
c.*502A>T (n.*502A>T)
c.8091-2A>T (n.8091-2A>T)
c.7306-2A>T (n.7306-2A>T)
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c.7852-2A>T (n.7852-2A>T)
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c.7390-2A>T (n.7390-2A>T)
c.6433-2A>T (n.6433-2A>T)
c.6424-2A>T (n.6424-2A>T)
n.12157T>A
5g.37064526G>ACA359521718CPLANE1,NIPBLc.8050-1G>A (n.8050-1G>A)
c.7944-1G>A (n.7944-1G>A)
n.1973-1G>A
c.1-52G>A (n.1-52G>A)
c.*503G>A (n.*503G>A)
c.8091-1G>A (n.8091-1G>A)
c.7306-1G>A (n.7306-1G>A)
c.7903-1G>A (n.7903-1G>A)
c.7852-1G>A (n.7852-1G>A)
c.7669-1G>A (n.7669-1G>A)
c.7390-1G>A (n.7390-1G>A)
c.6433-1G>A (n.6433-1G>A)
c.6424-1G>A (n.6424-1G>A)
n.12156C>T
5g.37064526G>CCA359521720CPLANE1,NIPBLc.8050-1G>C (n.8050-1G>C)
c.7944-1G>C (n.7944-1G>C)
n.1973-1G>C
c.1-52G>C (n.1-52G>C)
c.*503G>C (n.*503G>C)
c.8091-1G>C (n.8091-1G>C)
c.7306-1G>C (n.7306-1G>C)
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c.6424-1G>C (n.6424-1G>C)
n.12156C>G
5g.37064526G>TCA359521722CPLANE1,NIPBLc.8050-1G>T (n.8050-1G>T)
c.7944-1G>T (n.7944-1G>T)
n.1973-1G>T
c.1-52G>T (n.1-52G>T)
c.*503G>T (n.*503G>T)
c.8091-1G>T (n.8091-1G>T)
c.7306-1G>T (n.7306-1G>T)
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c.6424-1G>T (n.6424-1G>T)
n.12156C>A
5g.37064527T>ACA359521725CPLANE1,NIPBLc.8050T>A (p.Ser2684Thr)
c.7944T>A (p.Thr2648=)
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c.8091T>A (p.Thr2697=)
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n.12155A>T
5g.37064527T>CCA359521730CPLANE1,NIPBLc.8050T>C (p.Ser2684Pro)
c.7944T>C (p.Thr2648=)
n.1973T>C
c.1-51T>C (n.1-51T>C)
c.*504T>C (n.*504T>C)
c.8091T>C (p.Thr2697=)
c.7306T>C (p.Ser2436Pro)
c.7903T>C (p.Ser2635Pro)
c.7852T>C (p.Ser2618Pro)
c.7669T>C (p.Ser2557Pro)
c.7390T>C (p.Ser2464Pro)
c.6433T>C (p.Ser2145Pro)
c.6424T>C (p.Ser2142Pro)
n.12155A>G
5g.37064527T>GCA359521728CPLANE1,NIPBLc.8050T>G (p.Ser2684Ala)
c.7944T>G (p.Thr2648=)
n.1973T>G
c.1-51T>G (n.1-51T>G)
c.*504T>G (n.*504T>G)
c.8091T>G (p.Thr2697=)
c.7306T>G (p.Ser2436Ala)
c.7903T>G (p.Ser2635Ala)
c.7852T>G (p.Ser2618Ala)
c.7669T>G (p.Ser2557Ala)
c.7390T>G (p.Ser2464Ala)
c.6433T>G (p.Ser2145Ala)
c.6424T>G (p.Ser2142Ala)
n.12155A>C
5g.37064528C>ACA359521732CPLANE1,NIPBLc.8051C>A (p.Ser2684Ter)
c.7945C>A (p.His2649Asn)
n.1974C>A
c.1-50C>A (n.1-50C>A)
c.*505C>A (n.*505C>A)
c.8092C>A (p.His2698Asn)
c.7307C>A (p.Ser2436Ter)
c.7904C>A (p.Ser2635Ter)
c.7853C>A (p.Ser2618Ter)
c.7670C>A (p.Ser2557Ter)
c.7391C>A (p.Ser2464Ter)
c.6434C>A (p.Ser2145Ter)
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n.12154G>T
5g.37064528C>GCA359521736CPLANE1,NIPBLc.8051C>G (p.Ser2684Ter)
c.7945C>G (p.His2649Asp)
n.1974C>G
c.1-50C>G (n.1-50C>G)
c.*505C>G (n.*505C>G)
c.8092C>G (p.His2698Asp)
c.7307C>G (p.Ser2436Ter)
c.7904C>G (p.Ser2635Ter)
c.7853C>G (p.Ser2618Ter)
c.7670C>G (p.Ser2557Ter)
c.7391C>G (p.Ser2464Ter)
c.6434C>G (p.Ser2145Ter)
c.6425C>G (p.Ser2142Ter)
n.12154G>C
5g.37064528C>TCA359521734CPLANE1,NIPBLc.8051C>T (p.Ser2684Leu)
c.7945C>T (p.His2649Tyr)
n.1974C>T
c.1-50C>T (n.1-50C>T)
c.*505C>T (n.*505C>T)
c.8092C>T (p.His2698Tyr)
c.7307C>T (p.Ser2436Leu)
c.7904C>T (p.Ser2635Leu)
c.7853C>T (p.Ser2618Leu)
c.7670C>T (p.Ser2557Leu)
c.7391C>T (p.Ser2464Leu)
c.6434C>T (p.Ser2145Leu)
c.6425C>T (p.Ser2142Leu)
n.12154G>A
5g.37064529A>CCA443916380CPLANE1,NIPBLc.8052A>C (p.Ser2684=)
c.7946A>C (p.His2649Pro)
n.1975A>C
c.1-49A>C (n.1-49A>C)
c.*506A>C (n.*506A>C)
c.8093A>C (p.His2698Pro)
c.7308A>C (p.Ser2436=)
c.7905A>C (p.Ser2635=)
c.7854A>C (p.Ser2618=)
c.7671A>C (p.Ser2557=)
c.7392A>C (p.Ser2464=)
c.6435A>C (p.Ser2145=)
c.6426A>C (p.Ser2142=)
n.12153T>G
5g.37064529A>GCA443916381CPLANE1,NIPBLc.8052A>G (p.Ser2684=)
c.7946A>G (p.His2649Arg)
n.1975A>G
c.1-49A>G (n.1-49A>G)
c.*506A>G (n.*506A>G)
c.8093A>G (p.His2698Arg)
c.7308A>G (p.Ser2436=)
c.7905A>G (p.Ser2635=)
c.7854A>G (p.Ser2618=)
c.7671A>G (p.Ser2557=)
c.7392A>G (p.Ser2464=)
c.6435A>G (p.Ser2145=)
c.6426A>G (p.Ser2142=)
n.12153T>C
 gnomAD v4
5g.37064529A>TCA443916382CPLANE1,NIPBLc.8052A>T (p.Ser2684=)
c.7946A>T (p.His2649Leu)
n.1975A>T
c.1-49A>T (n.1-49A>T)
c.*506A>T (n.*506A>T)
c.8093A>T (p.His2698Leu)
c.7308A>T (p.Ser2436=)
c.7905A>T (p.Ser2635=)
c.7854A>T (p.Ser2618=)
c.7671A>T (p.Ser2557=)
c.7392A>T (p.Ser2464=)
c.6435A>T (p.Ser2145=)
c.6426A>T (p.Ser2142=)
n.12153T>A
5g.37064530T>ACA359521739CPLANE1,NIPBLc.8053T>A (p.Leu2685Met)
c.7947T>A (p.His2649Gln)
n.1976T>A
c.1-48T>A (n.1-48T>A)
c.*507T>A (n.*507T>A)
c.8094T>A (p.His2698Gln)
c.7309T>A (p.Leu2437Met)
c.7906T>A (p.Leu2636Met)
c.7855T>A (p.Leu2619Met)
c.7672T>A (p.Leu2558Met)
c.7393T>A (p.Leu2465Met)
c.6436T>A (p.Leu2146Met)
c.6427T>A (p.Leu2143Met)
n.12152A>T
5g.37064530T>CCA443916383CPLANE1,NIPBLc.8053T>C (p.Leu2685=)
c.7947T>C (p.His2649=)
n.1976T>C
c.1-48T>C (n.1-48T>C)
c.*507T>C (n.*507T>C)
c.8094T>C (p.His2698=)
c.7309T>C (p.Leu2437=)
c.7906T>C (p.Leu2636=)
c.7855T>C (p.Leu2619=)
c.7672T>C (p.Leu2558=)
c.7393T>C (p.Leu2465=)
c.6436T>C (p.Leu2146=)
c.6427T>C (p.Leu2143=)
n.12152A>G
 gnomAD v4
5g.37064530T>GCA359521742CPLANE1,NIPBLc.8053T>G (p.Leu2685Val)
c.7947T>G (p.His2649Gln)
n.1976T>G
c.1-48T>G (n.1-48T>G)
c.*507T>G (n.*507T>G)
c.8094T>G (p.His2698Gln)
c.7309T>G (p.Leu2437Val)
c.7906T>G (p.Leu2636Val)
c.7855T>G (p.Leu2619Val)
c.7672T>G (p.Leu2558Val)
c.7393T>G (p.Leu2465Val)
c.6436T>G (p.Leu2146Val)
c.6427T>G (p.Leu2143Val)
n.12152A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37064530T=CA1539590103CPLANE1,NIPBLc.8053T= (p.Leu2685=)
c.7947T= (p.His2649=)
n.1976T=
c.1-48T= (n.1-48T=)
c.*507T= (n.*507T=)
c.8094T= (p.His2698=)
c.7309T= (p.Leu2437=)
c.7906T= (p.Leu2636=)
c.7855T= (p.Leu2619=)
c.7672T= (p.Leu2558=)
c.7393T= (p.Leu2465=)
c.6436T= (p.Leu2146=)
c.6427T= (p.Leu2143=)
n.12152A=
5g.37064531T>ACA359521743CPLANE1,NIPBLc.8054T>A (p.Leu2685Ter)
c.7948T>A (p.Ter2650Arg)
n.1977T>A
c.1-47T>A (n.1-47T>A)
c.*508T>A (n.*508T>A)
c.8095T>A (p.Ter2699Arg)
c.7310T>A (p.Leu2437Ter)
c.7907T>A (p.Leu2636Ter)
c.7856T>A (p.Leu2619Ter)
c.7673T>A (p.Leu2558Ter)
c.7394T>A (p.Leu2465Ter)
c.6437T>A (p.Leu2146Ter)
c.6428T>A (p.Leu2143Ter)
n.12151A>T
5g.37064531T>CCA359521746CPLANE1,NIPBLc.8054T>C (p.Leu2685Ser)
c.7948T>C (p.Ter2650Arg)
n.1977T>C
c.1-47T>C (n.1-47T>C)
c.*508T>C (n.*508T>C)
c.8095T>C (p.Ter2699Arg)
c.7310T>C (p.Leu2437Ser)
c.7907T>C (p.Leu2636Ser)
c.7856T>C (p.Leu2619Ser)
c.7673T>C (p.Leu2558Ser)
c.7394T>C (p.Leu2465Ser)
c.6437T>C (p.Leu2146Ser)
c.6428T>C (p.Leu2143Ser)
n.12151A>G
 gnomAD v4
5g.37064531T>GCA359521749CPLANE1,NIPBLc.8054T>G (p.Leu2685Trp)
c.7948T>G (p.Ter2650Gly)
n.1977T>G
c.1-47T>G (n.1-47T>G)
c.*508T>G (n.*508T>G)
c.8095T>G (p.Ter2699Gly)
c.7310T>G (p.Leu2437Trp)
c.7907T>G (p.Leu2636Trp)
c.7856T>G (p.Leu2619Trp)
c.7673T>G (p.Leu2558Trp)
c.7394T>G (p.Leu2465Trp)
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c.6428T>G (p.Leu2143Trp)
n.12151A>C
5g.37064532G>ACA443916384CPLANE1,NIPBLc.8055G>A (p.Leu2685=)
c.7949G>A (p.Ter2650=)
n.1978G>A
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c.8096G>A (p.Ter2699=)
c.7311G>A (p.Leu2437=)
c.7908G>A (p.Leu2636=)
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c.7395G>A (p.Leu2465=)
c.6438G>A (p.Leu2146=)
c.6429G>A (p.Leu2143=)
n.12150C>T
5g.37064532G>CCA359521751CPLANE1,NIPBLc.8055G>C (p.Leu2685Phe)
c.7949G>C (p.Ter2650Ser)
n.1978G>C
c.1-46G>C (n.1-46G>C)
c.*509G>C (n.*509G>C)
c.8096G>C (p.Ter2699Ser)
c.7311G>C (p.Leu2437Phe)
c.7908G>C (p.Leu2636Phe)
c.7857G>C (p.Leu2619Phe)
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c.6438G>C (p.Leu2146Phe)
c.6429G>C (p.Leu2143Phe)
n.12150C>G
 gnomAD v4
5g.37064532G>TCA359521753CPLANE1,NIPBLc.8055G>T (p.Leu2685Phe)
c.7949G>T (p.Ter2650Leu)
n.1978G>T
c.1-46G>T (n.1-46G>T)
c.*509G>T (n.*509G>T)
c.8096G>T (p.Ter2699Leu)
c.7311G>T (p.Leu2437Phe)
c.7908G>T (p.Leu2636Phe)
c.7857G>T (p.Leu2619Phe)
c.7674G>T (p.Leu2558Phe)
c.7395G>T (p.Leu2465Phe)
c.6438G>T (p.Leu2146Phe)
c.6429G>T (p.Leu2143Phe)
n.12150C>A
5g.37064533A>CCA443916385CPLANE1,NIPBLc.8056A>C (p.Arg2686=)
c.7950A>C (p.Ter2650Cys)
n.1979A>C
c.1-45A>C (n.1-45A>C)
c.*510A>C (n.*510A>C)
c.8097A>C (p.Ter2699Cys)
c.7312A>C (p.Arg2438=)
c.7909A>C (p.Arg2637=)
c.7858A>C (p.Arg2620=)
c.7675A>C (p.Arg2559=)
c.7396A>C (p.Arg2466=)
c.6439A>C (p.Arg2147=)
c.6430A>C (p.Arg2144=)
n.12149T>G
5g.37064533A>GCA359521755CPLANE1,NIPBLc.8056A>G (p.Arg2686Gly)
c.7950A>G (p.Ter2650Trp)
n.1979A>G
c.1-45A>G (n.1-45A>G)
c.*510A>G (n.*510A>G)
c.8097A>G (p.Ter2699Trp)
c.7312A>G (p.Arg2438Gly)
c.7909A>G (p.Arg2637Gly)
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c.6430A>G (p.Arg2144Gly)
n.12149T>C
5g.37064533A>TCA359521757CPLANE1,NIPBLc.8056A>T (p.Arg2686Ter)
c.7950A>T (p.Ter2650Cys)
n.1979A>T
c.1-45A>T (n.1-45A>T)
c.*510A>T (n.*510A>T)
c.8097A>T (p.Ter2699Cys)
c.7312A>T (p.Arg2438Ter)
c.7909A>T (p.Arg2637Ter)
c.7858A>T (p.Arg2620Ter)
c.7675A>T (p.Arg2559Ter)
c.7396A>T (p.Arg2466Ter)
c.6439A>T (p.Arg2147Ter)
c.6430A>T (p.Arg2144Ter)
n.12149T>A
5g.37064535_37064537delCA2673577294CPLANE1,NIPBLc.8058_8060del (p.Arg2687del)
c.*2_*4del (n.*2_*4del)
n.1981_1983del
c.1-43_1-41del (n.1-43_1-41del)
c.*512_*514del (n.*512_*514del)
c.7314_7316del (p.Arg2439del)
c.7911_7913del (p.Arg2638del)
c.7860_7862del (p.Arg2621del)
c.7677_7679del (p.Arg2560del)
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c.6441_6443del (p.Arg2148del)
c.6432_6434del (p.Arg2145del)
n.12147_12149del
 gnomAD v4
5g.37064534G>ACA359521759CPLANE1,NIPBLc.8057G>A (p.Arg2686Lys)
c.*1G>A (n.*1G>A)
n.1980G>A
c.1-44G>A (n.1-44G>A)
c.*511G>A (n.*511G>A)
c.7313G>A (p.Arg2438Lys)
c.7910G>A (p.Arg2637Lys)
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n.12148C>T
5g.37064534G>CCA359521761CPLANE1,NIPBLc.8057G>C (p.Arg2686Thr)
c.*1G>C (n.*1G>C)
n.1980G>C
c.1-44G>C (n.1-44G>C)
c.*511G>C (n.*511G>C)
c.7313G>C (p.Arg2438Thr)
c.7910G>C (p.Arg2637Thr)
c.7859G>C (p.Arg2620Thr)
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n.12148C>G
5g.37064534G>TCA359521763CPLANE1,NIPBLc.8057G>T (p.Arg2686Ile)
c.*1G>T (n.*1G>T)
n.1980G>T
c.1-44G>T (n.1-44G>T)
c.*511G>T (n.*511G>T)
c.7313G>T (p.Arg2438Ile)
c.7910G>T (p.Arg2637Ile)
c.7859G>T (p.Arg2620Ile)
c.7676G>T (p.Arg2559Ile)
c.7397G>T (p.Arg2466Ile)
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c.6431G>T (p.Arg2144Ile)
n.12148C>A
5g.37064535A>CCA359521765CPLANE1,NIPBLc.8058A>C (p.Arg2686Ser)
c.*2A>C (n.*2A>C)
n.1981A>C
c.1-43A>C (n.1-43A>C)
c.*512A>C (n.*512A>C)
c.7314A>C (p.Arg2438Ser)
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c.7860A>C (p.Arg2620Ser)
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c.7398A>C (p.Arg2466Ser)
c.6441A>C (p.Arg2147Ser)
c.6432A>C (p.Arg2144Ser)
n.12147T>G
5g.37064535A>GCA443916386CPLANE1,NIPBLc.8058A>G (p.Arg2686=)
c.*2A>G (n.*2A>G)
n.1981A>G
c.1-43A>G (n.1-43A>G)
c.*512A>G (n.*512A>G)
c.7314A>G (p.Arg2438=)
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c.6441A>G (p.Arg2147=)
c.6432A>G (p.Arg2144=)
n.12147T>C
5g.37064535A>TCA359521766CPLANE1,NIPBLc.8058A>T (p.Arg2686Ser)
c.*2A>T (n.*2A>T)
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c.7314A>T (p.Arg2438Ser)
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c.7860A>T (p.Arg2620Ser)
c.7677A>T (p.Arg2559Ser)
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n.12147T>A
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c.*3A>C (n.*3A>C)
n.1982A>C
c.1-42A>C (n.1-42A>C)
c.*513A>C (n.*513A>C)
c.7315A>C (p.Arg2439=)
c.7912A>C (p.Arg2638=)
c.7861A>C (p.Arg2621=)
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c.7399A>C (p.Arg2467=)
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n.12146T>G
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n.1982A>G
c.1-42A>G (n.1-42A>G)
c.*513A>G (n.*513A>G)
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n.12146T>C
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n.1982A>T
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n.12146T>A
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n.1983G>A
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n.12145C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1-41G>C (n.1-41G>C)
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n.12145C>G
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n.1983G>T
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n.12145C>A
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n.12144C>T
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n.12144C>G
5g.37064538G=CA1539590128CPLANE1,NIPBLc.8061G= (p.Arg2687=)
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n.1984G=
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n.12144C=
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c.*5G>T (n.*5G>T)
n.1984G>T
c.1-40G>T (n.1-40G>T)
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c.7317G>T (p.Arg2439Ser)
c.7914G>T (p.Arg2638Ser)
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n.12144C>A
 dbSNP
5g.37064539T>ACA359521787CPLANE1,NIPBLc.8062T>A (p.Ser2688Thr)
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n.12143A>T
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c.*6T>C (n.*6T>C)
n.1985T>C
c.1-39T>C (n.1-39T>C)
c.*516T>C (n.*516T>C)
c.7318T>C (p.Ser2440Pro)
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n.12143A>G
5g.37064539T>GCA359521792CPLANE1,NIPBLc.8062T>G (p.Ser2688Ala)
c.*6T>G (n.*6T>G)
n.1985T>G
c.1-39T>G (n.1-39T>G)
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n.12143A>C
5g.37064540C>ACA359521793CPLANE1,NIPBLc.8063C>A (p.Ser2688Ter)
c.*7C>A (n.*7C>A)
n.1986C>A
c.1-38C>A (n.1-38C>A)
c.*517C>A (n.*517C>A)
c.7319C>A (p.Ser2440Ter)
c.7916C>A (p.Ser2639Ter)
c.7865C>A (p.Ser2622Ter)
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n.12142G>T
5g.37064540C>GCA359521794CPLANE1,NIPBLc.8063C>G (p.Ser2688Ter)
c.*7C>G (n.*7C>G)
n.1986C>G
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n.12142G>C
5g.37064540C>TCA359521797CPLANE1,NIPBLc.8063C>T (p.Ser2688Leu)
c.*7C>T (n.*7C>T)
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c.1-38C>T (n.1-38C>T)
c.*517C>T (n.*517C>T)
c.7319C>T (p.Ser2440Leu)
c.7916C>T (p.Ser2639Leu)
c.7865C>T (p.Ser2622Leu)
c.7682C>T (p.Ser2561Leu)
c.7403C>T (p.Ser2468Leu)
c.6446C>T (p.Ser2149Leu)
c.6437C>T (p.Ser2146Leu)
n.12142G>A
5g.37064541A>CCA443916389CPLANE1,NIPBLc.8064A>C (p.Ser2688=)
c.*8A>C (n.*8A>C)
n.1987A>C
c.1-37A>C (n.1-37A>C)
c.*518A>C (n.*518A>C)
c.7320A>C (p.Ser2440=)
c.7917A>C (p.Ser2639=)
c.7866A>C (p.Ser2622=)
c.7683A>C (p.Ser2561=)
c.7404A>C (p.Ser2468=)
c.6447A>C (p.Ser2149=)
c.6438A>C (p.Ser2146=)
n.12141T>G
5g.37064541A>GCA443916390CPLANE1,NIPBLc.8064A>G (p.Ser2688=)
c.*8A>G (n.*8A>G)
n.1987A>G
c.1-37A>G (n.1-37A>G)
c.*518A>G (n.*518A>G)
c.7320A>G (p.Ser2440=)
c.7917A>G (p.Ser2639=)
c.7866A>G (p.Ser2622=)
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c.7404A>G (p.Ser2468=)
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c.6438A>G (p.Ser2146=)
n.12141T>C
5g.37064541A>TCA443916391CPLANE1,NIPBLc.8064A>T (p.Ser2688=)
c.*8A>T (n.*8A>T)
n.1987A>T
c.1-37A>T (n.1-37A>T)
c.*518A>T (n.*518A>T)
c.7320A>T (p.Ser2440=)
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c.7866A>T (p.Ser2622=)
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c.7404A>T (p.Ser2468=)
c.6447A>T (p.Ser2149=)
c.6438A>T (p.Ser2146=)
n.12141T>A
5g.37064542A>CCA359521800CPLANE1,NIPBLc.8065A>C (p.Lys2689Gln)
c.*9A>C (n.*9A>C)
n.1988A>C
c.1-36A>C (n.1-36A>C)
c.*519A>C (n.*519A>C)
c.7321A>C (p.Lys2441Gln)
c.7918A>C (p.Lys2640Gln)
c.7867A>C (p.Lys2623Gln)
c.7684A>C (p.Lys2562Gln)
c.7405A>C (p.Lys2469Gln)
c.6448A>C (p.Lys2150Gln)
c.6439A>C (p.Lys2147Gln)
n.12140T>G
5g.37064542A>GCA359521803CPLANE1,NIPBLc.8065A>G (p.Lys2689Glu)
c.*9A>G (n.*9A>G)
n.1988A>G
c.1-36A>G (n.1-36A>G)
c.*519A>G (n.*519A>G)
c.7321A>G (p.Lys2441Glu)
c.7918A>G (p.Lys2640Glu)
c.7867A>G (p.Lys2623Glu)
c.7684A>G (p.Lys2562Glu)
c.7405A>G (p.Lys2469Glu)
c.6448A>G (p.Lys2150Glu)
c.6439A>G (p.Lys2147Glu)
n.12140T>C
5g.37064542A>TCA359521802CPLANE1,NIPBLc.8065A>T (p.Lys2689Ter)
c.*9A>T (n.*9A>T)
n.1988A>T
c.1-36A>T (n.1-36A>T)
c.*519A>T (n.*519A>T)
c.7321A>T (p.Lys2441Ter)
c.7918A>T (p.Lys2640Ter)
c.7867A>T (p.Lys2623Ter)
c.7684A>T (p.Lys2562Ter)
c.7405A>T (p.Lys2469Ter)
c.6448A>T (p.Lys2150Ter)
c.6439A>T (p.Lys2147Ter)
n.12140T>A
5g.37064543A>CCA359521805CPLANE1,NIPBLc.8066A>C (p.Lys2689Thr)
c.*10A>C (n.*10A>C)
n.1989A>C
c.1-35A>C (n.1-35A>C)
c.*520A>C (n.*520A>C)
c.7322A>C (p.Lys2441Thr)
c.7919A>C (p.Lys2640Thr)
c.7868A>C (p.Lys2623Thr)
c.7685A>C (p.Lys2562Thr)
c.7406A>C (p.Lys2469Thr)
c.6449A>C (p.Lys2150Thr)
c.6440A>C (p.Lys2147Thr)
n.12139T>G
5g.37064543A>GCA359521808CPLANE1,NIPBLc.8066A>G (p.Lys2689Arg)
c.*10A>G (n.*10A>G)
n.1989A>G
c.1-35A>G (n.1-35A>G)
c.*520A>G (n.*520A>G)
c.7322A>G (p.Lys2441Arg)
c.7919A>G (p.Lys2640Arg)
c.7868A>G (p.Lys2623Arg)
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c.6449A>G (p.Lys2150Arg)
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n.12139T>C
5g.37064543A>TCA359521810CPLANE1,NIPBLc.8066A>T (p.Lys2689Ile)
c.*10A>T (n.*10A>T)
n.1989A>T
c.1-35A>T (n.1-35A>T)
c.*520A>T (n.*520A>T)
c.7322A>T (p.Lys2441Ile)
c.7919A>T (p.Lys2640Ile)
c.7868A>T (p.Lys2623Ile)
c.7685A>T (p.Lys2562Ile)
c.7406A>T (p.Lys2469Ile)
c.6449A>T (p.Lys2150Ile)
c.6440A>T (p.Lys2147Ile)
n.12139T>A
5g.37064544A>CCA359521812CPLANE1,NIPBLc.8067A>C (p.Lys2689Asn)
c.*11A>C (n.*11A>C)
n.1990A>C
c.1-34A>C (n.1-34A>C)
c.*521A>C (n.*521A>C)
c.7323A>C (p.Lys2441Asn)
c.7920A>C (p.Lys2640Asn)
c.7869A>C (p.Lys2623Asn)
c.7686A>C (p.Lys2562Asn)
c.7407A>C (p.Lys2469Asn)
c.6450A>C (p.Lys2150Asn)
c.6441A>C (p.Lys2147Asn)
n.12138T>G
5g.37064544A>GCA443916392CPLANE1,NIPBLc.8067A>G (p.Lys2689=)
c.*11A>G (n.*11A>G)
n.1990A>G
c.1-34A>G (n.1-34A>G)
c.*521A>G (n.*521A>G)
c.7323A>G (p.Lys2441=)
c.7920A>G (p.Lys2640=)
c.7869A>G (p.Lys2623=)
c.7686A>G (p.Lys2562=)
c.7407A>G (p.Lys2469=)
c.6450A>G (p.Lys2150=)
c.6441A>G (p.Lys2147=)
n.12138T>C
 COSMIC
5g.37064544A>TCA359521813CPLANE1,NIPBLc.8067A>T (p.Lys2689Asn)
c.*11A>T (n.*11A>T)
n.1990A>T
c.1-34A>T (n.1-34A>T)
c.*521A>T (n.*521A>T)
c.7323A>T (p.Lys2441Asn)
c.7920A>T (p.Lys2640Asn)
c.7869A>T (p.Lys2623Asn)
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c.6450A>T (p.Lys2150Asn)
c.6441A>T (p.Lys2147Asn)
n.12138T>A
5g.37064545C>ACA443916393CPLANE1,NIPBLc.8068C>A (p.Arg2690=)
c.*12C>A (n.*12C>A)
n.1991C>A
c.1-33C>A (n.1-33C>A)
c.*522C>A (n.*522C>A)
c.7324C>A (p.Arg2442=)
c.7921C>A (p.Arg2641=)
c.7870C>A (p.Arg2624=)
c.7687C>A (p.Arg2563=)
c.7408C>A (p.Arg2470=)
c.6451C>A (p.Arg2151=)
c.6442C>A (p.Arg2148=)
n.12137G>T
5g.37064545C>GCA359521816CPLANE1,NIPBLc.8068C>G (p.Arg2690Gly)
c.*12C>G (n.*12C>G)
n.1991C>G
c.1-33C>G (n.1-33C>G)
c.*522C>G (n.*522C>G)
c.7324C>G (p.Arg2442Gly)
c.7921C>G (p.Arg2641Gly)
c.7870C>G (p.Arg2624Gly)
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c.7408C>G (p.Arg2470Gly)
c.6451C>G (p.Arg2151Gly)
c.6442C>G (p.Arg2148Gly)
n.12137G>C
5g.37064545C>TCA359521818CPLANE1,NIPBLc.8068C>T (p.Arg2690Ter)
c.*12C>T (n.*12C>T)
n.1991C>T
c.1-33C>T (n.1-33C>T)
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c.7324C>T (p.Arg2442Ter)
c.7921C>T (p.Arg2641Ter)
c.7870C>T (p.Arg2624Ter)
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c.7408C>T (p.Arg2470Ter)
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c.6442C>T (p.Arg2148Ter)
n.12137G>A
 COSMIC
5g.37064546G>ACA3237334CPLANE1,NIPBLc.8069G>A (p.Arg2690Gln)
c.*13G>A (n.*13G>A)
n.1992G>A
c.1-32G>A (n.1-32G>A)
c.*523G>A (n.*523G>A)
c.7325G>A (p.Arg2442Gln)
c.7922G>A (p.Arg2641Gln)
c.7871G>A (p.Arg2624Gln)
c.7688G>A (p.Arg2563Gln)
c.7409G>A (p.Arg2470Gln)
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n.12136C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.37064546G>CCA359521822CPLANE1,NIPBLc.8069G>C (p.Arg2690Pro)
c.*13G>C (n.*13G>C)
n.1992G>C
c.1-32G>C (n.1-32G>C)
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c.7922G>C (p.Arg2641Pro)
c.7871G>C (p.Arg2624Pro)
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n.12136C>G
5g.37064546G=CA1539590136CPLANE1,NIPBLc.8069G= (p.Arg2690=)
c.*13G= (n.*13G=)
n.1992G=
c.1-32G= (n.1-32G=)
c.*523G= (n.*523G=)
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c.7688G= (p.Arg2563=)
c.7409G= (p.Arg2470=)
c.6452G= (p.Arg2151=)
c.6443G= (p.Arg2148=)
n.12136C=
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c.*13G>T (n.*13G>T)
n.1992G>T
c.1-32G>T (n.1-32G>T)
c.*523G>T (n.*523G>T)
c.7325G>T (p.Arg2442Leu)
c.7922G>T (p.Arg2641Leu)
c.7871G>T (p.Arg2624Leu)
c.7688G>T (p.Arg2563Leu)
c.7409G>T (p.Arg2470Leu)
c.6452G>T (p.Arg2151Leu)
c.6443G>T (p.Arg2148Leu)
n.12136C>A
5g.37064547A>CCA443916394CPLANE1,NIPBLc.8070A>C (p.Arg2690=)
c.*14A>C (n.*14A>C)
n.1993A>C
c.1-31A>C (n.1-31A>C)
c.*524A>C (n.*524A>C)
c.7326A>C (p.Arg2442=)
c.7923A>C (p.Arg2641=)
c.7872A>C (p.Arg2624=)
c.7689A>C (p.Arg2563=)
c.7410A>C (p.Arg2470=)
c.6453A>C (p.Arg2151=)
c.6444A>C (p.Arg2148=)
n.12135T>G
5g.37064547A>GCA443916395CPLANE1,NIPBLc.8070A>G (p.Arg2690=)
c.*14A>G (n.*14A>G)
n.1993A>G
c.1-31A>G (n.1-31A>G)
c.*524A>G (n.*524A>G)
c.7326A>G (p.Arg2442=)
c.7923A>G (p.Arg2641=)
c.7872A>G (p.Arg2624=)
c.7689A>G (p.Arg2563=)
c.7410A>G (p.Arg2470=)
c.6453A>G (p.Arg2151=)
c.6444A>G (p.Arg2148=)
n.12135T>C
5g.37064547A>TCA443916396CPLANE1,NIPBLc.8070A>T (p.Arg2690=)
c.*14A>T (n.*14A>T)
n.1993A>T
c.1-31A>T (n.1-31A>T)
c.*524A>T (n.*524A>T)
c.7326A>T (p.Arg2442=)
c.7923A>T (p.Arg2641=)
c.7872A>T (p.Arg2624=)
c.7689A>T (p.Arg2563=)
c.7410A>T (p.Arg2470=)
c.6453A>T (p.Arg2151=)
c.6444A>T (p.Arg2148=)
n.12135T>A
5g.37064548A>CCA359521826CPLANE1,NIPBLc.8071A>C (p.Asn2691His)
c.*15A>C (n.*15A>C)
n.1994A>C
c.1-30A>C (n.1-30A>C)
c.*525A>C (n.*525A>C)
c.7327A>C (p.Asn2443His)
c.7924A>C (p.Asn2642His)
c.7873A>C (p.Asn2625His)
c.7690A>C (p.Asn2564His)
c.7411A>C (p.Asn2471His)
c.6454A>C (p.Asn2152His)
c.6445A>C (p.Asn2149His)
n.12134T>G
5g.37064548A>GCA359521828CPLANE1,NIPBLc.8071A>G (p.Asn2691Asp)
c.*15A>G (n.*15A>G)
n.1994A>G
c.1-30A>G (n.1-30A>G)
c.*525A>G (n.*525A>G)
c.7327A>G (p.Asn2443Asp)
c.7924A>G (p.Asn2642Asp)
c.7873A>G (p.Asn2625Asp)
c.7690A>G (p.Asn2564Asp)
c.7411A>G (p.Asn2471Asp)
c.6454A>G (p.Asn2152Asp)
c.6445A>G (p.Asn2149Asp)
n.12134T>C
 gnomAD v4
5g.37064548A>TCA359521831CPLANE1,NIPBLc.8071A>T (p.Asn2691Tyr)
c.*15A>T (n.*15A>T)
n.1994A>T
c.1-30A>T (n.1-30A>T)
c.*525A>T (n.*525A>T)
c.7327A>T (p.Asn2443Tyr)
c.7924A>T (p.Asn2642Tyr)
c.7873A>T (p.Asn2625Tyr)
c.7690A>T (p.Asn2564Tyr)
c.7411A>T (p.Asn2471Tyr)
c.6454A>T (p.Asn2152Tyr)
c.6445A>T (p.Asn2149Tyr)
n.12134T>A
5g.37064549A>CCA359521838CPLANE1,NIPBLc.8072A>C (p.Asn2691Thr)
c.*16A>C (n.*16A>C)
n.1995A>C
c.1-29A>C (n.1-29A>C)
c.*526A>C (n.*526A>C)
c.7328A>C (p.Asn2443Thr)
c.7925A>C (p.Asn2642Thr)
c.7874A>C (p.Asn2625Thr)
c.7691A>C (p.Asn2564Thr)
c.7412A>C (p.Asn2471Thr)
c.6455A>C (p.Asn2152Thr)
c.6446A>C (p.Asn2149Thr)
n.12133T>G
5g.37064549A>GCA359521833CPLANE1,NIPBLc.8072A>G (p.Asn2691Ser)
c.*16A>G (n.*16A>G)
n.1995A>G
c.1-29A>G (n.1-29A>G)
c.*526A>G (n.*526A>G)
c.7328A>G (p.Asn2443Ser)
c.7925A>G (p.Asn2642Ser)
c.7874A>G (p.Asn2625Ser)
c.7691A>G (p.Asn2564Ser)
c.7412A>G (p.Asn2471Ser)
c.6455A>G (p.Asn2152Ser)
c.6446A>G (p.Asn2149Ser)
n.12133T>C
5g.37064549A>TCA359521835CPLANE1,NIPBLc.8072A>T (p.Asn2691Ile)
c.*16A>T (n.*16A>T)
n.1995A>T
c.1-29A>T (n.1-29A>T)
c.*526A>T (n.*526A>T)
c.7328A>T (p.Asn2443Ile)
c.7925A>T (p.Asn2642Ile)
c.7874A>T (p.Asn2625Ile)
c.7691A>T (p.Asn2564Ile)
c.7412A>T (p.Asn2471Ile)
c.6455A>T (p.Asn2152Ile)
c.6446A>T (p.Asn2149Ile)
n.12133T>A
5g.37064550T>ACA359521841CPLANE1,NIPBLc.8073T>A (p.Asn2691Lys)
c.*17T>A (n.*17T>A)
n.1996T>A
c.1-28T>A (n.1-28T>A)
c.*527T>A (n.*527T>A)
c.7329T>A (p.Asn2443Lys)
c.7926T>A (p.Asn2642Lys)
c.7875T>A (p.Asn2625Lys)
c.7692T>A (p.Asn2564Lys)
c.7413T>A (p.Asn2471Lys)
c.6456T>A (p.Asn2152Lys)
c.6447T>A (p.Asn2149Lys)
n.12132A>T
 gnomAD v4
5g.37064550T>CCA443916397CPLANE1,NIPBLc.8073T>C (p.Asn2691=)
c.*17T>C (n.*17T>C)
n.1996T>C
c.1-28T>C (n.1-28T>C)
c.*527T>C (n.*527T>C)
c.7329T>C (p.Asn2443=)
c.7926T>C (p.Asn2642=)
c.7875T>C (p.Asn2625=)
c.7692T>C (p.Asn2564=)
c.7413T>C (p.Asn2471=)
c.6456T>C (p.Asn2152=)
c.6447T>C (p.Asn2149=)
n.12132A>G
5g.37064550T>GCA359521843CPLANE1,NIPBLc.8073T>G (p.Asn2691Lys)
c.*17T>G (n.*17T>G)
n.1996T>G
c.1-28T>G (n.1-28T>G)
c.*527T>G (n.*527T>G)
c.7329T>G (p.Asn2443Lys)
c.7926T>G (p.Asn2642Lys)
c.7875T>G (p.Asn2625Lys)
c.7692T>G (p.Asn2564Lys)
c.7413T>G (p.Asn2471Lys)
c.6456T>G (p.Asn2152Lys)
c.6447T>G (p.Asn2149Lys)
n.12132A>C
5g.37064551T>ACA359521845CPLANE1,NIPBLc.8074T>A (p.Ser2692Thr)
c.*18T>A (n.*18T>A)
n.1997T>A
c.1-27T>A (n.1-27T>A)
c.*528T>A (n.*528T>A)
c.7330T>A (p.Ser2444Thr)
c.7927T>A (p.Ser2643Thr)
c.7876T>A (p.Ser2626Thr)
c.7693T>A (p.Ser2565Thr)
c.7414T>A (p.Ser2472Thr)
c.6457T>A (p.Ser2153Thr)
c.6448T>A (p.Ser2150Thr)
n.12131A>T
5g.37064551T>CCA359521847CPLANE1,NIPBLc.8074T>C (p.Ser2692Pro)
c.*18T>C (n.*18T>C)
n.1997T>C
c.1-27T>C (n.1-27T>C)
c.*528T>C (n.*528T>C)
c.7330T>C (p.Ser2444Pro)
c.7927T>C (p.Ser2643Pro)
c.7876T>C (p.Ser2626Pro)
c.7693T>C (p.Ser2565Pro)
c.7414T>C (p.Ser2472Pro)
c.6457T>C (p.Ser2153Pro)
c.6448T>C (p.Ser2150Pro)
n.12131A>G
5g.37064551T>GCA359521850CPLANE1,NIPBLc.8074T>G (p.Ser2692Ala)
c.*18T>G (n.*18T>G)
n.1997T>G
c.1-27T>G (n.1-27T>G)
c.*528T>G (n.*528T>G)
c.7330T>G (p.Ser2444Ala)
c.7927T>G (p.Ser2643Ala)
c.7876T>G (p.Ser2626Ala)
c.7693T>G (p.Ser2565Ala)
c.7414T>G (p.Ser2472Ala)
c.6457T>G (p.Ser2153Ala)
c.6448T>G (p.Ser2150Ala)
n.12131A>C
5g.37064552C>ACA359521859CPLANE1,NIPBLc.8075C>A (p.Ser2692Ter)
c.*19C>A (n.*19C>A)
n.1998C>A
c.1-26C>A (n.1-26C>A)
c.*529C>A (n.*529C>A)
c.7331C>A (p.Ser2444Ter)
c.7928C>A (p.Ser2643Ter)
c.7877C>A (p.Ser2626Ter)
c.7694C>A (p.Ser2565Ter)
c.7415C>A (p.Ser2472Ter)
c.6458C>A (p.Ser2153Ter)
c.6449C>A (p.Ser2150Ter)
n.12130G>T
 gnomAD v4
5g.37064552C>GCA359521861CPLANE1,NIPBLc.8075C>G (p.Ser2692Ter)
c.*19C>G (n.*19C>G)
n.1998C>G
c.1-26C>G (n.1-26C>G)
c.*529C>G (n.*529C>G)
c.7331C>G (p.Ser2444Ter)
c.7928C>G (p.Ser2643Ter)
c.7877C>G (p.Ser2626Ter)
c.7694C>G (p.Ser2565Ter)
c.7415C>G (p.Ser2472Ter)
c.6458C>G (p.Ser2153Ter)
c.6449C>G (p.Ser2150Ter)
n.12130G>C
5g.37064552C>TCA359521863CPLANE1,NIPBLc.8075C>T (p.Ser2692Leu)
c.*19C>T (n.*19C>T)
n.1998C>T
c.1-26C>T (n.1-26C>T)
c.*529C>T (n.*529C>T)
c.7331C>T (p.Ser2444Leu)
c.7928C>T (p.Ser2643Leu)
c.7877C>T (p.Ser2626Leu)
c.7694C>T (p.Ser2565Leu)
c.7415C>T (p.Ser2472Leu)
c.6458C>T (p.Ser2153Leu)
c.6449C>T (p.Ser2150Leu)
n.12130G>A
5g.37064553A>CCA443916398CPLANE1,NIPBLc.8076A>C (p.Ser2692=)
c.*20A>C (n.*20A>C)
n.1999A>C
c.1-25A>C (n.1-25A>C)
c.*530A>C (n.*530A>C)
c.7332A>C (p.Ser2444=)
c.7929A>C (p.Ser2643=)
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n.12129T>G
5g.37064553A>GCA443916399CPLANE1,NIPBLc.8076A>G (p.Ser2692=)
c.*20A>G (n.*20A>G)
n.1999A>G
c.1-25A>G (n.1-25A>G)
c.*530A>G (n.*530A>G)
c.7332A>G (p.Ser2444=)
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n.12129T>C
5g.37064553A>TCA443916400CPLANE1,NIPBLc.8076A>T (p.Ser2692=)
c.*20A>T (n.*20A>T)
n.1999A>T
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c.7332A>T (p.Ser2444=)
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c.6459A>T (p.Ser2153=)
c.6450A>T (p.Ser2150=)
n.12129T>A
5g.37064554G>ACA359521867CPLANE1,NIPBLc.8077G>A (p.Asp2693Asn)
c.*21G>A (n.*21G>A)
n.2000G>A
c.1-24G>A (n.1-24G>A)
c.*531G>A (n.*531G>A)
c.7333G>A (p.Asp2445Asn)
c.7930G>A (p.Asp2644Asn)
c.7879G>A (p.Asp2627Asn)
c.7696G>A (p.Asp2566Asn)
c.7417G>A (p.Asp2473Asn)
c.6460G>A (p.Asp2154Asn)
c.6451G>A (p.Asp2151Asn)
n.12128C>T
 dbSNP
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n.2000G>C
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n.12128C>G
 gnomAD v4
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n.12128C=
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n.12128C>A
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n.12127T>G
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n.12127T>C
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n.12127T>A

Number of alleles fetched