| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 5 | g.37064404del | CA1539589791 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-123del (n.8050-123del) c.7944-123del (n.7944-123del) n.1973-123del c.1-174del (n.1-174del) c.*381del (n.*381del) c.8091-123del (n.8091-123del) c.7306-123del (n.7306-123del) c.7903-123del (n.7903-123del) c.7852-123del (n.7852-123del) c.7669-123del (n.7669-123del) c.7390-123del (n.7390-123del) c.6433-123del (n.6433-123del) c.6424-123del (n.6424-123del) n.12279del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37064404A= | CA1539589792 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-123A= (n.8050-123A=) c.7944-123A= (n.7944-123A=) n.1973-123A= c.1-174A= (n.1-174A=) c.*381A= (n.*381A=) c.8091-123A= (n.8091-123A=) c.7306-123A= (n.7306-123A=) c.7903-123A= (n.7903-123A=) c.7852-123A= (n.7852-123A=) c.7669-123A= (n.7669-123A=) c.7390-123A= (n.7390-123A=) c.6433-123A= (n.6433-123A=) c.6424-123A= (n.6424-123A=) n.12278T= | |
| 5 | g.37064404A>G | CA1539589795 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-123A>G (n.8050-123A>G) c.7944-123A>G (n.7944-123A>G) n.1973-123A>G c.1-174A>G (n.1-174A>G) c.*381A>G (n.*381A>G) c.8091-123A>G (n.8091-123A>G) c.7306-123A>G (n.7306-123A>G) c.7903-123A>G (n.7903-123A>G) c.7852-123A>G (n.7852-123A>G) c.7669-123A>G (n.7669-123A>G) c.7390-123A>G (n.7390-123A>G) c.6433-123A>G (n.6433-123A>G) c.6424-123A>G (n.6424-123A>G) n.12278T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37064405T>C | CA2578289926 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-122T>C (n.8050-122T>C) c.7944-122T>C (n.7944-122T>C) n.1973-122T>C c.1-173T>C (n.1-173T>C) c.*382T>C (n.*382T>C) c.8091-122T>C (n.8091-122T>C) c.7306-122T>C (n.7306-122T>C) c.7903-122T>C (n.7903-122T>C) c.7852-122T>C (n.7852-122T>C) c.7669-122T>C (n.7669-122T>C) c.7390-122T>C (n.7390-122T>C) c.6433-122T>C (n.6433-122T>C) c.6424-122T>C (n.6424-122T>C) n.12277A>G | |
| 5 | g.37064406G>A | CA2673577239 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-121G>A (n.8050-121G>A) c.7944-121G>A (n.7944-121G>A) n.1973-121G>A c.1-172G>A (n.1-172G>A) c.*383G>A (n.*383G>A) c.8091-121G>A (n.8091-121G>A) c.7306-121G>A (n.7306-121G>A) c.7903-121G>A (n.7903-121G>A) c.7852-121G>A (n.7852-121G>A) c.7669-121G>A (n.7669-121G>A) c.7390-121G>A (n.7390-121G>A) c.6433-121G>A (n.6433-121G>A) c.6424-121G>A (n.6424-121G>A) n.12276C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37064406G>T | CA2673577240 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-121G>T (n.8050-121G>T) c.7944-121G>T (n.7944-121G>T) n.1973-121G>T c.1-172G>T (n.1-172G>T) c.*383G>T (n.*383G>T) c.8091-121G>T (n.8091-121G>T) c.7306-121G>T (n.7306-121G>T) c.7903-121G>T (n.7903-121G>T) c.7852-121G>T (n.7852-121G>T) c.7669-121G>T (n.7669-121G>T) c.7390-121G>T (n.7390-121G>T) c.6433-121G>T (n.6433-121G>T) c.6424-121G>T (n.6424-121G>T) n.12276C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37064407G>A | CA810290537 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-120G>A (n.8050-120G>A) c.7944-120G>A (n.7944-120G>A) n.1973-120G>A c.1-171G>A (n.1-171G>A) c.*384G>A (n.*384G>A) c.8091-120G>A (n.8091-120G>A) c.7306-120G>A (n.7306-120G>A) c.7903-120G>A (n.7903-120G>A) c.7852-120G>A (n.7852-120G>A) c.7669-120G>A (n.7669-120G>A) c.7390-120G>A (n.7390-120G>A) c.6433-120G>A (n.6433-120G>A) c.6424-120G>A (n.6424-120G>A) n.12275C>T | dbSNP |
| 5 | g.37064407G= | CA1539589810 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-120G= (n.8050-120G=) c.7944-120G= (n.7944-120G=) n.1973-120G= c.1-171G= (n.1-171G=) c.*384G= (n.*384G=) c.8091-120G= (n.8091-120G=) c.7306-120G= (n.7306-120G=) c.7903-120G= (n.7903-120G=) c.7852-120G= (n.7852-120G=) c.7669-120G= (n.7669-120G=) c.7390-120G= (n.7390-120G=) c.6433-120G= (n.6433-120G=) c.6424-120G= (n.6424-120G=) n.12275C= | |
| 5 | g.37064408A>G | CA2673577241 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-119A>G (n.8050-119A>G) c.7944-119A>G (n.7944-119A>G) n.1973-119A>G c.1-170A>G (n.1-170A>G) c.*385A>G (n.*385A>G) c.8091-119A>G (n.8091-119A>G) c.7306-119A>G (n.7306-119A>G) c.7903-119A>G (n.7903-119A>G) c.7852-119A>G (n.7852-119A>G) c.7669-119A>G (n.7669-119A>G) c.7390-119A>G (n.7390-119A>G) c.6433-119A>G (n.6433-119A>G) c.6424-119A>G (n.6424-119A>G) n.12274T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.37064409_37064410insT | CA2529555373 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-118_8050-117insT (n.8050-118_8050-117insT) c.7944-118_7944-117insT (n.7944-118_7944-117insT) n.1973-118_1973-117insT c.1-169_1-168insT (n.1-169_1-168insT) c.*386_*387insT (n.*386_*387insT) c.8091-118_8091-117insT (n.8091-118_8091-117insT) c.7306-118_7306-117insT (n.7306-118_7306-117insT) c.7903-118_7903-117insT (n.7903-118_7903-117insT) c.7852-118_7852-117insT (n.7852-118_7852-117insT) c.7669-118_7669-117insT (n.7669-118_7669-117insT) c.7390-118_7390-117insT (n.7390-118_7390-117insT) c.6433-118_6433-117insT (n.6433-118_6433-117insT) c.6424-118_6424-117insT (n.6424-118_6424-117insT) n.12272_12273insA | |
| 5 | g.37064410G>A | CA2673577242 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-117G>A (n.8050-117G>A) c.7944-117G>A (n.7944-117G>A) n.1973-117G>A c.1-168G>A (n.1-168G>A) c.*387G>A (n.*387G>A) c.8091-117G>A (n.8091-117G>A) c.7306-117G>A (n.7306-117G>A) c.7903-117G>A (n.7903-117G>A) c.7852-117G>A (n.7852-117G>A) c.7669-117G>A (n.7669-117G>A) c.7390-117G>A (n.7390-117G>A) c.6433-117G>A (n.6433-117G>A) c.6424-117G>A (n.6424-117G>A) n.12272C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37064411T>C | CA117058862 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-116T>C (n.8050-116T>C) c.7944-116T>C (n.7944-116T>C) n.1973-116T>C c.1-167T>C (n.1-167T>C) c.*388T>C (n.*388T>C) c.8091-116T>C (n.8091-116T>C) c.7306-116T>C (n.7306-116T>C) c.7903-116T>C (n.7903-116T>C) c.7852-116T>C (n.7852-116T>C) c.7669-116T>C (n.7669-116T>C) c.7390-116T>C (n.7390-116T>C) c.6433-116T>C (n.6433-116T>C) c.6424-116T>C (n.6424-116T>C) n.12271A>G | dbSNP |
| 5 | g.37064411T= | CA1539589812 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-116T= (n.8050-116T=) c.7944-116T= (n.7944-116T=) n.1973-116T= c.1-167T= (n.1-167T=) c.*388T= (n.*388T=) c.8091-116T= (n.8091-116T=) c.7306-116T= (n.7306-116T=) c.7903-116T= (n.7903-116T=) c.7852-116T= (n.7852-116T=) c.7669-116T= (n.7669-116T=) c.7390-116T= (n.7390-116T=) c.6433-116T= (n.6433-116T=) c.6424-116T= (n.6424-116T=) n.12271A= | |
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| 5 | g.37064412G= | CA1539589816 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-115G= (n.8050-115G=) c.7944-115G= (n.7944-115G=) n.1973-115G= c.1-166G= (n.1-166G=) c.*389G= (n.*389G=) c.8091-115G= (n.8091-115G=) c.7306-115G= (n.7306-115G=) c.7903-115G= (n.7903-115G=) c.7852-115G= (n.7852-115G=) c.7669-115G= (n.7669-115G=) c.7390-115G= (n.7390-115G=) c.6433-115G= (n.6433-115G=) c.6424-115G= (n.6424-115G=) n.12270C= | |
| 5 | g.37064412G>T | CA559023569 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-115G>T (n.8050-115G>T) c.7944-115G>T (n.7944-115G>T) n.1973-115G>T c.1-166G>T (n.1-166G>T) c.*389G>T (n.*389G>T) c.8091-115G>T (n.8091-115G>T) c.7306-115G>T (n.7306-115G>T) c.7903-115G>T (n.7903-115G>T) c.7852-115G>T (n.7852-115G>T) c.7669-115G>T (n.7669-115G>T) c.7390-115G>T (n.7390-115G>T) c.6433-115G>T (n.6433-115G>T) c.6424-115G>T (n.6424-115G>T) n.12270C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.37064414G>T | CA2673577248 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-113G>T (n.8050-113G>T) c.7944-113G>T (n.7944-113G>T) n.1973-113G>T c.1-164G>T (n.1-164G>T) c.*391G>T (n.*391G>T) c.8091-113G>T (n.8091-113G>T) c.7306-113G>T (n.7306-113G>T) c.7903-113G>T (n.7903-113G>T) c.7852-113G>T (n.7852-113G>T) c.7669-113G>T (n.7669-113G>T) c.7390-113G>T (n.7390-113G>T) c.6433-113G>T (n.6433-113G>T) c.6424-113G>T (n.6424-113G>T) n.12268C>A | gnomAD v4 |
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| 5 | g.37064416C= | CA1539589818 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-111C= (n.8050-111C=) c.7944-111C= (n.7944-111C=) n.1973-111C= c.1-162C= (n.1-162C=) c.*393C= (n.*393C=) c.8091-111C= (n.8091-111C=) c.7306-111C= (n.7306-111C=) c.7903-111C= (n.7903-111C=) c.7852-111C= (n.7852-111C=) c.7669-111C= (n.7669-111C=) c.7390-111C= (n.7390-111C=) c.6433-111C= (n.6433-111C=) c.6424-111C= (n.6424-111C=) n.12266G= | |
| 5 | g.37064416C>T | CA117058865 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-111C>T (n.8050-111C>T) c.7944-111C>T (n.7944-111C>T) n.1973-111C>T c.1-162C>T (n.1-162C>T) c.*393C>T (n.*393C>T) c.8091-111C>T (n.8091-111C>T) c.7306-111C>T (n.7306-111C>T) c.7903-111C>T (n.7903-111C>T) c.7852-111C>T (n.7852-111C>T) c.7669-111C>T (n.7669-111C>T) c.7390-111C>T (n.7390-111C>T) c.6433-111C>T (n.6433-111C>T) c.6424-111C>T (n.6424-111C>T) n.12266G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.37064417G>C | CA1539589822 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-110G>C (n.8050-110G>C) c.7944-110G>C (n.7944-110G>C) n.1973-110G>C c.1-161G>C (n.1-161G>C) c.*394G>C (n.*394G>C) c.8091-110G>C (n.8091-110G>C) c.7306-110G>C (n.7306-110G>C) c.7903-110G>C (n.7903-110G>C) c.7852-110G>C (n.7852-110G>C) c.7669-110G>C (n.7669-110G>C) c.7390-110G>C (n.7390-110G>C) c.6433-110G>C (n.6433-110G>C) c.6424-110G>C (n.6424-110G>C) n.12265C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 5 | g.37064419G>A | CA1539589824 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-108G>A (n.8050-108G>A) c.7944-108G>A (n.7944-108G>A) n.1973-108G>A c.1-159G>A (n.1-159G>A) c.*396G>A (n.*396G>A) c.8091-108G>A (n.8091-108G>A) c.7306-108G>A (n.7306-108G>A) c.7903-108G>A (n.7903-108G>A) c.7852-108G>A (n.7852-108G>A) c.7669-108G>A (n.7669-108G>A) c.7390-108G>A (n.7390-108G>A) c.6433-108G>A (n.6433-108G>A) c.6424-108G>A (n.6424-108G>A) n.12263C>T | dbSNP |
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| 5 | g.37064420A>G | CA1539589832 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-107A>G (n.8050-107A>G) c.7944-107A>G (n.7944-107A>G) n.1973-107A>G c.1-158A>G (n.1-158A>G) c.*397A>G (n.*397A>G) c.8091-107A>G (n.8091-107A>G) c.7306-107A>G (n.7306-107A>G) c.7903-107A>G (n.7903-107A>G) c.7852-107A>G (n.7852-107A>G) c.7669-107A>G (n.7669-107A>G) c.7390-107A>G (n.7390-107A>G) c.6433-107A>G (n.6433-107A>G) c.6424-107A>G (n.6424-107A>G) n.12262T>C | dbSNP |
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| 5 | g.37064425C>G | CA117058870 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-102C>G (n.8050-102C>G) c.7944-102C>G (n.7944-102C>G) n.1973-102C>G c.1-153C>G (n.1-153C>G) c.*402C>G (n.*402C>G) c.8091-102C>G (n.8091-102C>G) c.7306-102C>G (n.7306-102C>G) c.7903-102C>G (n.7903-102C>G) c.7852-102C>G (n.7852-102C>G) c.7669-102C>G (n.7669-102C>G) c.7390-102C>G (n.7390-102C>G) c.6433-102C>G (n.6433-102C>G) c.6424-102C>G (n.6424-102C>G) n.12257G>C | dbSNP |
| 5 | g.37064426C>A | CA2673577259 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-101C>A (n.8050-101C>A) c.7944-101C>A (n.7944-101C>A) n.1973-101C>A c.1-152C>A (n.1-152C>A) c.*403C>A (n.*403C>A) c.8091-101C>A (n.8091-101C>A) c.7306-101C>A (n.7306-101C>A) c.7903-101C>A (n.7903-101C>A) c.7852-101C>A (n.7852-101C>A) c.7669-101C>A (n.7669-101C>A) c.7390-101C>A (n.7390-101C>A) c.6433-101C>A (n.6433-101C>A) c.6424-101C>A (n.6424-101C>A) n.12256G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37064426C= | CA1539589838 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-101C= (n.8050-101C=) c.7944-101C= (n.7944-101C=) n.1973-101C= c.1-152C= (n.1-152C=) c.*403C= (n.*403C=) c.8091-101C= (n.8091-101C=) c.7306-101C= (n.7306-101C=) c.7903-101C= (n.7903-101C=) c.7852-101C= (n.7852-101C=) c.7669-101C= (n.7669-101C=) c.7390-101C= (n.7390-101C=) c.6433-101C= (n.6433-101C=) c.6424-101C= (n.6424-101C=) n.12256G= | |
| 5 | g.37064426C>T | CA810290547 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-101C>T (n.8050-101C>T) c.7944-101C>T (n.7944-101C>T) n.1973-101C>T c.1-152C>T (n.1-152C>T) c.*403C>T (n.*403C>T) c.8091-101C>T (n.8091-101C>T) c.7306-101C>T (n.7306-101C>T) c.7903-101C>T (n.7903-101C>T) c.7852-101C>T (n.7852-101C>T) c.7669-101C>T (n.7669-101C>T) c.7390-101C>T (n.7390-101C>T) c.6433-101C>T (n.6433-101C>T) c.6424-101C>T (n.6424-101C>T) n.12256G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37064428A= | CA1539589845 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-99A= (n.8050-99A=) c.7944-99A= (n.7944-99A=) n.1973-99A= c.1-150A= (n.1-150A=) c.*405A= (n.*405A=) c.8091-99A= (n.8091-99A=) c.7306-99A= (n.7306-99A=) c.7903-99A= (n.7903-99A=) c.7852-99A= (n.7852-99A=) c.7669-99A= (n.7669-99A=) c.7390-99A= (n.7390-99A=) c.6433-99A= (n.6433-99A=) c.6424-99A= (n.6424-99A=) n.12254T= | |
| 5 | g.37064428A>C | CA2673577261 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-99A>C (n.8050-99A>C) c.7944-99A>C (n.7944-99A>C) n.1973-99A>C c.1-150A>C (n.1-150A>C) c.*405A>C (n.*405A>C) c.8091-99A>C (n.8091-99A>C) c.7306-99A>C (n.7306-99A>C) c.7903-99A>C (n.7903-99A>C) c.7852-99A>C (n.7852-99A>C) c.7669-99A>C (n.7669-99A>C) c.7390-99A>C (n.7390-99A>C) c.6433-99A>C (n.6433-99A>C) c.6424-99A>C (n.6424-99A>C) n.12254T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.37064428A>G | CA810290550 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-99A>G (n.8050-99A>G) c.7944-99A>G (n.7944-99A>G) n.1973-99A>G c.1-150A>G (n.1-150A>G) c.*405A>G (n.*405A>G) c.8091-99A>G (n.8091-99A>G) c.7306-99A>G (n.7306-99A>G) c.7903-99A>G (n.7903-99A>G) c.7852-99A>G (n.7852-99A>G) c.7669-99A>G (n.7669-99A>G) c.7390-99A>G (n.7390-99A>G) c.6433-99A>G (n.6433-99A>G) c.6424-99A>G (n.6424-99A>G) n.12254T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.37064429C>T | CA2673577263 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-98C>T (n.8050-98C>T) c.7944-98C>T (n.7944-98C>T) n.1973-98C>T c.1-149C>T (n.1-149C>T) c.*406C>T (n.*406C>T) c.8091-98C>T (n.8091-98C>T) c.7306-98C>T (n.7306-98C>T) c.7903-98C>T (n.7903-98C>T) c.7852-98C>T (n.7852-98C>T) c.7669-98C>T (n.7669-98C>T) c.7390-98C>T (n.7390-98C>T) c.6433-98C>T (n.6433-98C>T) c.6424-98C>T (n.6424-98C>T) n.12253G>A | gnomAD v4 |
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| 5 | g.37064430T>C | CA117058876 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-97T>C (n.8050-97T>C) c.7944-97T>C (n.7944-97T>C) n.1973-97T>C c.1-148T>C (n.1-148T>C) c.*407T>C (n.*407T>C) c.8091-97T>C (n.8091-97T>C) c.7306-97T>C (n.7306-97T>C) c.7903-97T>C (n.7903-97T>C) c.7852-97T>C (n.7852-97T>C) c.7669-97T>C (n.7669-97T>C) c.7390-97T>C (n.7390-97T>C) c.6433-97T>C (n.6433-97T>C) c.6424-97T>C (n.6424-97T>C) n.12252A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37064430T= | CA1539589858 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-97T= (n.8050-97T=) c.7944-97T= (n.7944-97T=) n.1973-97T= c.1-148T= (n.1-148T=) c.*407T= (n.*407T=) c.8091-97T= (n.8091-97T=) c.7306-97T= (n.7306-97T=) c.7903-97T= (n.7903-97T=) c.7852-97T= (n.7852-97T=) c.7669-97T= (n.7669-97T=) c.7390-97T= (n.7390-97T=) c.6433-97T= (n.6433-97T=) c.6424-97T= (n.6424-97T=) n.12252A= | |
| 5 | g.37064431C>A | CA2673577266 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-96C>A (n.8050-96C>A) c.7944-96C>A (n.7944-96C>A) n.1973-96C>A c.1-147C>A (n.1-147C>A) c.*408C>A (n.*408C>A) c.8091-96C>A (n.8091-96C>A) c.7306-96C>A (n.7306-96C>A) c.7903-96C>A (n.7903-96C>A) c.7852-96C>A (n.7852-96C>A) c.7669-96C>A (n.7669-96C>A) c.7390-96C>A (n.7390-96C>A) c.6433-96C>A (n.6433-96C>A) c.6424-96C>A (n.6424-96C>A) n.12251G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37064431C= | CA1539589864 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-96C= (n.8050-96C=) c.7944-96C= (n.7944-96C=) n.1973-96C= c.1-147C= (n.1-147C=) c.*408C= (n.*408C=) c.8091-96C= (n.8091-96C=) c.7306-96C= (n.7306-96C=) c.7903-96C= (n.7903-96C=) c.7852-96C= (n.7852-96C=) c.7669-96C= (n.7669-96C=) c.7390-96C= (n.7390-96C=) c.6433-96C= (n.6433-96C=) c.6424-96C= (n.6424-96C=) n.12251G= | |
| 5 | g.37064431C>G | CA1075103550 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-96C>G (n.8050-96C>G) c.7944-96C>G (n.7944-96C>G) n.1973-96C>G c.1-147C>G (n.1-147C>G) c.*408C>G (n.*408C>G) c.8091-96C>G (n.8091-96C>G) c.7306-96C>G (n.7306-96C>G) c.7903-96C>G (n.7903-96C>G) c.7852-96C>G (n.7852-96C>G) c.7669-96C>G (n.7669-96C>G) c.7390-96C>G (n.7390-96C>G) c.6433-96C>G (n.6433-96C>G) c.6424-96C>G (n.6424-96C>G) n.12251G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37064432C>A | CA1539589868 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-95C>A (n.8050-95C>A) c.7944-95C>A (n.7944-95C>A) n.1973-95C>A c.1-146C>A (n.1-146C>A) c.*409C>A (n.*409C>A) c.8091-95C>A (n.8091-95C>A) c.7306-95C>A (n.7306-95C>A) c.7903-95C>A (n.7903-95C>A) c.7852-95C>A (n.7852-95C>A) c.7669-95C>A (n.7669-95C>A) c.7390-95C>A (n.7390-95C>A) c.6433-95C>A (n.6433-95C>A) c.6424-95C>A (n.6424-95C>A) n.12250G>T | dbSNP |
| 5 | g.37064432C= | CA1539589867 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-95C= (n.8050-95C=) c.7944-95C= (n.7944-95C=) n.1973-95C= c.1-146C= (n.1-146C=) c.*409C= (n.*409C=) c.8091-95C= (n.8091-95C=) c.7306-95C= (n.7306-95C=) c.7903-95C= (n.7903-95C=) c.7852-95C= (n.7852-95C=) c.7669-95C= (n.7669-95C=) c.7390-95C= (n.7390-95C=) c.6433-95C= (n.6433-95C=) c.6424-95C= (n.6424-95C=) n.12250G= | |
| 5 | g.37064432C>G | CA810290553 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-95C>G (n.8050-95C>G) c.7944-95C>G (n.7944-95C>G) n.1973-95C>G c.1-146C>G (n.1-146C>G) c.*409C>G (n.*409C>G) c.8091-95C>G (n.8091-95C>G) c.7306-95C>G (n.7306-95C>G) c.7903-95C>G (n.7903-95C>G) c.7852-95C>G (n.7852-95C>G) c.7669-95C>G (n.7669-95C>G) c.7390-95C>G (n.7390-95C>G) c.6433-95C>G (n.6433-95C>G) c.6424-95C>G (n.6424-95C>G) n.12250G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37064433C>A | CA2673577267 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-94C>A (n.8050-94C>A) c.7944-94C>A (n.7944-94C>A) n.1973-94C>A c.1-145C>A (n.1-145C>A) c.*410C>A (n.*410C>A) c.8091-94C>A (n.8091-94C>A) c.7306-94C>A (n.7306-94C>A) c.7903-94C>A (n.7903-94C>A) c.7852-94C>A (n.7852-94C>A) c.7669-94C>A (n.7669-94C>A) c.7390-94C>A (n.7390-94C>A) c.6433-94C>A (n.6433-94C>A) c.6424-94C>A (n.6424-94C>A) n.12249G>T | gnomAD v4 |
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| 5 | g.37064433C>T | CA117058878 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-94C>T (n.8050-94C>T) c.7944-94C>T (n.7944-94C>T) n.1973-94C>T c.1-145C>T (n.1-145C>T) c.*410C>T (n.*410C>T) c.8091-94C>T (n.8091-94C>T) c.7306-94C>T (n.7306-94C>T) c.7903-94C>T (n.7903-94C>T) c.7852-94C>T (n.7852-94C>T) c.7669-94C>T (n.7669-94C>T) c.7390-94C>T (n.7390-94C>T) c.6433-94C>T (n.6433-94C>T) c.6424-94C>T (n.6424-94C>T) n.12249G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37064434G>A | CA117058885 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-93G>A (n.8050-93G>A) c.7944-93G>A (n.7944-93G>A) n.1973-93G>A c.1-144G>A (n.1-144G>A) c.*411G>A (n.*411G>A) c.8091-93G>A (n.8091-93G>A) c.7306-93G>A (n.7306-93G>A) c.7903-93G>A (n.7903-93G>A) c.7852-93G>A (n.7852-93G>A) c.7669-93G>A (n.7669-93G>A) c.7390-93G>A (n.7390-93G>A) c.6433-93G>A (n.6433-93G>A) c.6424-93G>A (n.6424-93G>A) n.12248C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37064434G>C | CA117058889 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-93G>C (n.8050-93G>C) c.7944-93G>C (n.7944-93G>C) n.1973-93G>C c.1-144G>C (n.1-144G>C) c.*411G>C (n.*411G>C) c.8091-93G>C (n.8091-93G>C) c.7306-93G>C (n.7306-93G>C) c.7903-93G>C (n.7903-93G>C) c.7852-93G>C (n.7852-93G>C) c.7669-93G>C (n.7669-93G>C) c.7390-93G>C (n.7390-93G>C) c.6433-93G>C (n.6433-93G>C) c.6424-93G>C (n.6424-93G>C) n.12248C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37064434G= | CA1539589885 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-93G= (n.8050-93G=) c.7944-93G= (n.7944-93G=) n.1973-93G= c.1-144G= (n.1-144G=) c.*411G= (n.*411G=) c.8091-93G= (n.8091-93G=) c.7306-93G= (n.7306-93G=) c.7903-93G= (n.7903-93G=) c.7852-93G= (n.7852-93G=) c.7669-93G= (n.7669-93G=) c.7390-93G= (n.7390-93G=) c.6433-93G= (n.6433-93G=) c.6424-93G= (n.6424-93G=) n.12248C= | |
| 5 | g.37064435G>A | CA810290557 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-92G>A (n.8050-92G>A) c.7944-92G>A (n.7944-92G>A) n.1973-92G>A c.1-143G>A (n.1-143G>A) c.*412G>A (n.*412G>A) c.8091-92G>A (n.8091-92G>A) c.7306-92G>A (n.7306-92G>A) c.7903-92G>A (n.7903-92G>A) c.7852-92G>A (n.7852-92G>A) c.7669-92G>A (n.7669-92G>A) c.7390-92G>A (n.7390-92G>A) c.6433-92G>A (n.6433-92G>A) c.6424-92G>A (n.6424-92G>A) n.12247C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37064435G= | CA1539589890 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-92G= (n.8050-92G=) c.7944-92G= (n.7944-92G=) n.1973-92G= c.1-143G= (n.1-143G=) c.*412G= (n.*412G=) c.8091-92G= (n.8091-92G=) c.7306-92G= (n.7306-92G=) c.7903-92G= (n.7903-92G=) c.7852-92G= (n.7852-92G=) c.7669-92G= (n.7669-92G=) c.7390-92G= (n.7390-92G=) c.6433-92G= (n.6433-92G=) c.6424-92G= (n.6424-92G=) n.12247C= | |
| 5 | g.37064436C>A | CA2673577268 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-91C>A (n.8050-91C>A) c.7944-91C>A (n.7944-91C>A) n.1973-91C>A c.1-142C>A (n.1-142C>A) c.*413C>A (n.*413C>A) c.8091-91C>A (n.8091-91C>A) c.7306-91C>A (n.7306-91C>A) c.7903-91C>A (n.7903-91C>A) c.7852-91C>A (n.7852-91C>A) c.7669-91C>A (n.7669-91C>A) c.7390-91C>A (n.7390-91C>A) c.6433-91C>A (n.6433-91C>A) c.6424-91C>A (n.6424-91C>A) n.12246G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37064436C= | CA1539589893 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-91C= (n.8050-91C=) c.7944-91C= (n.7944-91C=) n.1973-91C= c.1-142C= (n.1-142C=) c.*413C= (n.*413C=) c.8091-91C= (n.8091-91C=) c.7306-91C= (n.7306-91C=) c.7903-91C= (n.7903-91C=) c.7852-91C= (n.7852-91C=) c.7669-91C= (n.7669-91C=) c.7390-91C= (n.7390-91C=) c.6433-91C= (n.6433-91C=) c.6424-91C= (n.6424-91C=) n.12246G= | |
| 5 | g.37064436C>T | CA117058891 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-91C>T (n.8050-91C>T) c.7944-91C>T (n.7944-91C>T) n.1973-91C>T c.1-142C>T (n.1-142C>T) c.*413C>T (n.*413C>T) c.8091-91C>T (n.8091-91C>T) c.7306-91C>T (n.7306-91C>T) c.7903-91C>T (n.7903-91C>T) c.7852-91C>T (n.7852-91C>T) c.7669-91C>T (n.7669-91C>T) c.7390-91C>T (n.7390-91C>T) c.6433-91C>T (n.6433-91C>T) c.6424-91C>T (n.6424-91C>T) n.12246G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37064437G>A | CA2578289927 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-90G>A (n.8050-90G>A) c.7944-90G>A (n.7944-90G>A) n.1973-90G>A c.1-141G>A (n.1-141G>A) c.*414G>A (n.*414G>A) c.8091-90G>A (n.8091-90G>A) c.7306-90G>A (n.7306-90G>A) c.7903-90G>A (n.7903-90G>A) c.7852-90G>A (n.7852-90G>A) c.7669-90G>A (n.7669-90G>A) c.7390-90G>A (n.7390-90G>A) c.6433-90G>A (n.6433-90G>A) c.6424-90G>A (n.6424-90G>A) n.12245C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37064437G>C | CA2673577269 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-90G>C (n.8050-90G>C) c.7944-90G>C (n.7944-90G>C) n.1973-90G>C c.1-141G>C (n.1-141G>C) c.*414G>C (n.*414G>C) c.8091-90G>C (n.8091-90G>C) c.7306-90G>C (n.7306-90G>C) c.7903-90G>C (n.7903-90G>C) c.7852-90G>C (n.7852-90G>C) c.7669-90G>C (n.7669-90G>C) c.7390-90G>C (n.7390-90G>C) c.6433-90G>C (n.6433-90G>C) c.6424-90G>C (n.6424-90G>C) n.12245C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.37064438T>C | CA1539589901 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-89T>C (n.8050-89T>C) c.7944-89T>C (n.7944-89T>C) n.1973-89T>C c.1-140T>C (n.1-140T>C) c.*415T>C (n.*415T>C) c.8091-89T>C (n.8091-89T>C) c.7306-89T>C (n.7306-89T>C) c.7903-89T>C (n.7903-89T>C) c.7852-89T>C (n.7852-89T>C) c.7669-89T>C (n.7669-89T>C) c.7390-89T>C (n.7390-89T>C) c.6433-89T>C (n.6433-89T>C) c.6424-89T>C (n.6424-89T>C) n.12244A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37064438T= | CA1539589897 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-89T= (n.8050-89T=) c.7944-89T= (n.7944-89T=) n.1973-89T= c.1-140T= (n.1-140T=) c.*415T= (n.*415T=) c.8091-89T= (n.8091-89T=) c.7306-89T= (n.7306-89T=) c.7903-89T= (n.7903-89T=) c.7852-89T= (n.7852-89T=) c.7669-89T= (n.7669-89T=) c.7390-89T= (n.7390-89T=) c.6433-89T= (n.6433-89T=) c.6424-89T= (n.6424-89T=) n.12244A= | |
| 5 | g.37064443G>T | CA2542758554 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-84G>T (n.8050-84G>T) c.7944-84G>T (n.7944-84G>T) n.1973-84G>T c.1-135G>T (n.1-135G>T) c.*420G>T (n.*420G>T) c.8091-84G>T (n.8091-84G>T) c.7306-84G>T (n.7306-84G>T) c.7903-84G>T (n.7903-84G>T) c.7852-84G>T (n.7852-84G>T) c.7669-84G>T (n.7669-84G>T) c.7390-84G>T (n.7390-84G>T) c.6433-84G>T (n.6433-84G>T) c.6424-84G>T (n.6424-84G>T) n.12239C>A | |
| 5 | g.37064444G>A | CA2673577270 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-83G>A (n.8050-83G>A) c.7944-83G>A (n.7944-83G>A) n.1973-83G>A c.1-134G>A (n.1-134G>A) c.*421G>A (n.*421G>A) c.8091-83G>A (n.8091-83G>A) c.7306-83G>A (n.7306-83G>A) c.7903-83G>A (n.7903-83G>A) c.7852-83G>A (n.7852-83G>A) c.7669-83G>A (n.7669-83G>A) c.7390-83G>A (n.7390-83G>A) c.6433-83G>A (n.6433-83G>A) c.6424-83G>A (n.6424-83G>A) n.12238C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37064444G= | CA1539589905 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-83G= (n.8050-83G=) c.7944-83G= (n.7944-83G=) n.1973-83G= c.1-134G= (n.1-134G=) c.*421G= (n.*421G=) c.8091-83G= (n.8091-83G=) c.7306-83G= (n.7306-83G=) c.7903-83G= (n.7903-83G=) c.7852-83G= (n.7852-83G=) c.7669-83G= (n.7669-83G=) c.7390-83G= (n.7390-83G=) c.6433-83G= (n.6433-83G=) c.6424-83G= (n.6424-83G=) n.12238C= | |
| 5 | g.37064444G>T | CA1539589908 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-83G>T (n.8050-83G>T) c.7944-83G>T (n.7944-83G>T) n.1973-83G>T c.1-134G>T (n.1-134G>T) c.*421G>T (n.*421G>T) c.8091-83G>T (n.8091-83G>T) c.7306-83G>T (n.7306-83G>T) c.7903-83G>T (n.7903-83G>T) c.7852-83G>T (n.7852-83G>T) c.7669-83G>T (n.7669-83G>T) c.7390-83G>T (n.7390-83G>T) c.6433-83G>T (n.6433-83G>T) c.6424-83G>T (n.6424-83G>T) n.12238C>A | dbSNP |
| 5 | g.37064447T= | CA1539589914 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-80T= (n.8050-80T=) c.7944-80T= (n.7944-80T=) n.1973-80T= c.1-131T= (n.1-131T=) c.*424T= (n.*424T=) c.8091-80T= (n.8091-80T=) c.7306-80T= (n.7306-80T=) c.7903-80T= (n.7903-80T=) c.7852-80T= (n.7852-80T=) c.7669-80T= (n.7669-80T=) c.7390-80T= (n.7390-80T=) c.6433-80T= (n.6433-80T=) c.6424-80T= (n.6424-80T=) n.12235A= | |
| 5 | g.37064451dup | CA1075103555 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-76dup (n.8050-76dup) c.7944-76dup (n.7944-76dup) n.1973-76dup c.1-127dup (n.1-127dup) c.*428dup (n.*428dup) c.8091-76dup (n.8091-76dup) c.7306-76dup (n.7306-76dup) c.7903-76dup (n.7903-76dup) c.7852-76dup (n.7852-76dup) c.7669-76dup (n.7669-76dup) c.7390-76dup (n.7390-76dup) c.6433-76dup (n.6433-76dup) c.6424-76dup (n.6424-76dup) n.12234dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37064452G>A | CA2578289928 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-75G>A (n.8050-75G>A) c.7944-75G>A (n.7944-75G>A) n.1973-75G>A c.1-126G>A (n.1-126G>A) c.*429G>A (n.*429G>A) c.8091-75G>A (n.8091-75G>A) c.7306-75G>A (n.7306-75G>A) c.7903-75G>A (n.7903-75G>A) c.7852-75G>A (n.7852-75G>A) c.7669-75G>A (n.7669-75G>A) c.7390-75G>A (n.7390-75G>A) c.6433-75G>A (n.6433-75G>A) c.6424-75G>A (n.6424-75G>A) n.12230C>T | |
| 5 | g.37064452G>T | CA2673577271 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-75G>T (n.8050-75G>T) c.7944-75G>T (n.7944-75G>T) n.1973-75G>T c.1-126G>T (n.1-126G>T) c.*429G>T (n.*429G>T) c.8091-75G>T (n.8091-75G>T) c.7306-75G>T (n.7306-75G>T) c.7903-75G>T (n.7903-75G>T) c.7852-75G>T (n.7852-75G>T) c.7669-75G>T (n.7669-75G>T) c.7390-75G>T (n.7390-75G>T) c.6433-75G>T (n.6433-75G>T) c.6424-75G>T (n.6424-75G>T) n.12230C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37064453C>A | CA2673577272 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-74C>A (n.8050-74C>A) c.7944-74C>A (n.7944-74C>A) n.1973-74C>A c.1-125C>A (n.1-125C>A) c.*430C>A (n.*430C>A) c.8091-74C>A (n.8091-74C>A) c.7306-74C>A (n.7306-74C>A) c.7903-74C>A (n.7903-74C>A) c.7852-74C>A (n.7852-74C>A) c.7669-74C>A (n.7669-74C>A) c.7390-74C>A (n.7390-74C>A) c.6433-74C>A (n.6433-74C>A) c.6424-74C>A (n.6424-74C>A) n.12229G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37064456T= | CA1539589917 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-71T= (n.8050-71T=) c.7944-71T= (n.7944-71T=) n.1973-71T= c.1-122T= (n.1-122T=) c.*433T= (n.*433T=) c.8091-71T= (n.8091-71T=) c.7306-71T= (n.7306-71T=) c.7903-71T= (n.7903-71T=) c.7852-71T= (n.7852-71T=) c.7669-71T= (n.7669-71T=) c.7390-71T= (n.7390-71T=) c.6433-71T= (n.6433-71T=) c.6424-71T= (n.6424-71T=) n.12226A= | |
| 5 | g.37064461dup | CA1539589921 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-66dup (n.8050-66dup) c.7944-66dup (n.7944-66dup) n.1973-66dup c.1-117dup (n.1-117dup) c.*438dup (n.*438dup) c.8091-66dup (n.8091-66dup) c.7306-66dup (n.7306-66dup) c.7903-66dup (n.7903-66dup) c.7852-66dup (n.7852-66dup) c.7669-66dup (n.7669-66dup) c.7390-66dup (n.7390-66dup) c.6433-66dup (n.6433-66dup) c.6424-66dup (n.6424-66dup) n.12225dup | dbSNP |
| 5 | g.37064458A= | CA1539589924 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-69A= (n.8050-69A=) c.7944-69A= (n.7944-69A=) n.1973-69A= c.1-120A= (n.1-120A=) c.*435A= (n.*435A=) c.8091-69A= (n.8091-69A=) c.7306-69A= (n.7306-69A=) c.7903-69A= (n.7903-69A=) c.7852-69A= (n.7852-69A=) c.7669-69A= (n.7669-69A=) c.7390-69A= (n.7390-69A=) c.6433-69A= (n.6433-69A=) c.6424-69A= (n.6424-69A=) n.12224T= | |
| 5 | g.37064458A>C | CA2578289929 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-69A>C (n.8050-69A>C) c.7944-69A>C (n.7944-69A>C) n.1973-69A>C c.1-120A>C (n.1-120A>C) c.*435A>C (n.*435A>C) c.8091-69A>C (n.8091-69A>C) c.7306-69A>C (n.7306-69A>C) c.7903-69A>C (n.7903-69A>C) c.7852-69A>C (n.7852-69A>C) c.7669-69A>C (n.7669-69A>C) c.7390-69A>C (n.7390-69A>C) c.6433-69A>C (n.6433-69A>C) c.6424-69A>C (n.6424-69A>C) n.12224T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.37064458A>G | CA1539589928 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-69A>G (n.8050-69A>G) c.7944-69A>G (n.7944-69A>G) n.1973-69A>G c.1-120A>G (n.1-120A>G) c.*435A>G (n.*435A>G) c.8091-69A>G (n.8091-69A>G) c.7306-69A>G (n.7306-69A>G) c.7903-69A>G (n.7903-69A>G) c.7852-69A>G (n.7852-69A>G) c.7669-69A>G (n.7669-69A>G) c.7390-69A>G (n.7390-69A>G) c.6433-69A>G (n.6433-69A>G) c.6424-69A>G (n.6424-69A>G) n.12224T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37064460A= | CA1539589930 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-67A= (n.8050-67A=) c.7944-67A= (n.7944-67A=) n.1973-67A= c.1-118A= (n.1-118A=) c.*437A= (n.*437A=) c.8091-67A= (n.8091-67A=) c.7306-67A= (n.7306-67A=) c.7903-67A= (n.7903-67A=) c.7852-67A= (n.7852-67A=) c.7669-67A= (n.7669-67A=) c.7390-67A= (n.7390-67A=) c.6433-67A= (n.6433-67A=) c.6424-67A= (n.6424-67A=) n.12222T= | |
| 5 | g.37064460A>G | CA559023572 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-67A>G (n.8050-67A>G) c.7944-67A>G (n.7944-67A>G) n.1973-67A>G c.1-118A>G (n.1-118A>G) c.*437A>G (n.*437A>G) c.8091-67A>G (n.8091-67A>G) c.7306-67A>G (n.7306-67A>G) c.7903-67A>G (n.7903-67A>G) c.7852-67A>G (n.7852-67A>G) c.7669-67A>G (n.7669-67A>G) c.7390-67A>G (n.7390-67A>G) c.6433-67A>G (n.6433-67A>G) c.6424-67A>G (n.6424-67A>G) n.12222T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37064461A= | CA1539589935 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-66A= (n.8050-66A=) c.7944-66A= (n.7944-66A=) n.1973-66A= c.1-117A= (n.1-117A=) c.*438A= (n.*438A=) c.8091-66A= (n.8091-66A=) c.7306-66A= (n.7306-66A=) c.7903-66A= (n.7903-66A=) c.7852-66A= (n.7852-66A=) c.7669-66A= (n.7669-66A=) c.7390-66A= (n.7390-66A=) c.6433-66A= (n.6433-66A=) c.6424-66A= (n.6424-66A=) n.12221T= | |
| 5 | g.37064461A>C | CA1539589939 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-66A>C (n.8050-66A>C) c.7944-66A>C (n.7944-66A>C) n.1973-66A>C c.1-117A>C (n.1-117A>C) c.*438A>C (n.*438A>C) c.8091-66A>C (n.8091-66A>C) c.7306-66A>C (n.7306-66A>C) c.7903-66A>C (n.7903-66A>C) c.7852-66A>C (n.7852-66A>C) c.7669-66A>C (n.7669-66A>C) c.7390-66A>C (n.7390-66A>C) c.6433-66A>C (n.6433-66A>C) c.6424-66A>C (n.6424-66A>C) n.12221T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37064461A>G | CA1075103559 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-66A>G (n.8050-66A>G) c.7944-66A>G (n.7944-66A>G) n.1973-66A>G c.1-117A>G (n.1-117A>G) c.*438A>G (n.*438A>G) c.8091-66A>G (n.8091-66A>G) c.7306-66A>G (n.7306-66A>G) c.7903-66A>G (n.7903-66A>G) c.7852-66A>G (n.7852-66A>G) c.7669-66A>G (n.7669-66A>G) c.7390-66A>G (n.7390-66A>G) c.6433-66A>G (n.6433-66A>G) c.6424-66A>G (n.6424-66A>G) n.12221T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37064462C>A | CA1539589944 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-65C>A (n.8050-65C>A) c.7944-65C>A (n.7944-65C>A) n.1973-65C>A c.1-116C>A (n.1-116C>A) c.*439C>A (n.*439C>A) c.8091-65C>A (n.8091-65C>A) c.7306-65C>A (n.7306-65C>A) c.7903-65C>A (n.7903-65C>A) c.7852-65C>A (n.7852-65C>A) c.7669-65C>A (n.7669-65C>A) c.7390-65C>A (n.7390-65C>A) c.6433-65C>A (n.6433-65C>A) c.6424-65C>A (n.6424-65C>A) n.12220G>T | dbSNP |
| 5 | g.37064462C= | CA1539589942 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-65C= (n.8050-65C=) c.7944-65C= (n.7944-65C=) n.1973-65C= c.1-116C= (n.1-116C=) c.*439C= (n.*439C=) c.8091-65C= (n.8091-65C=) c.7306-65C= (n.7306-65C=) c.7903-65C= (n.7903-65C=) c.7852-65C= (n.7852-65C=) c.7669-65C= (n.7669-65C=) c.7390-65C= (n.7390-65C=) c.6433-65C= (n.6433-65C=) c.6424-65C= (n.6424-65C=) n.12220G= | |
| 5 | g.37064463A>G | CA2578289930 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-64A>G (n.8050-64A>G) c.7944-64A>G (n.7944-64A>G) n.1973-64A>G c.1-115A>G (n.1-115A>G) c.*440A>G (n.*440A>G) c.8091-64A>G (n.8091-64A>G) c.7306-64A>G (n.7306-64A>G) c.7903-64A>G (n.7903-64A>G) c.7852-64A>G (n.7852-64A>G) c.7669-64A>G (n.7669-64A>G) c.7390-64A>G (n.7390-64A>G) c.6433-64A>G (n.6433-64A>G) c.6424-64A>G (n.6424-64A>G) n.12219T>C | |
| 5 | g.37064464A>G | CA2673577273 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-63A>G (n.8050-63A>G) c.7944-63A>G (n.7944-63A>G) n.1973-63A>G c.1-114A>G (n.1-114A>G) c.*441A>G (n.*441A>G) c.8091-63A>G (n.8091-63A>G) c.7306-63A>G (n.7306-63A>G) c.7903-63A>G (n.7903-63A>G) c.7852-63A>G (n.7852-63A>G) c.7669-63A>G (n.7669-63A>G) c.7390-63A>G (n.7390-63A>G) c.6433-63A>G (n.6433-63A>G) c.6424-63A>G (n.6424-63A>G) n.12218T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.37064465T>C | CA810290559 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-62T>C (n.8050-62T>C) c.7944-62T>C (n.7944-62T>C) n.1973-62T>C c.1-113T>C (n.1-113T>C) c.*442T>C (n.*442T>C) c.8091-62T>C (n.8091-62T>C) c.7306-62T>C (n.7306-62T>C) c.7903-62T>C (n.7903-62T>C) c.7852-62T>C (n.7852-62T>C) c.7669-62T>C (n.7669-62T>C) c.7390-62T>C (n.7390-62T>C) c.6433-62T>C (n.6433-62T>C) c.6424-62T>C (n.6424-62T>C) n.12217A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37064465T= | CA1539589952 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-62T= (n.8050-62T=) c.7944-62T= (n.7944-62T=) n.1973-62T= c.1-113T= (n.1-113T=) c.*442T= (n.*442T=) c.8091-62T= (n.8091-62T=) c.7306-62T= (n.7306-62T=) c.7903-62T= (n.7903-62T=) c.7852-62T= (n.7852-62T=) c.7669-62T= (n.7669-62T=) c.7390-62T= (n.7390-62T=) c.6433-62T= (n.6433-62T=) c.6424-62T= (n.6424-62T=) n.12217A= | |
| 5 | g.37064466A>G | CA2673577274 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-61A>G (n.8050-61A>G) c.7944-61A>G (n.7944-61A>G) n.1973-61A>G c.1-112A>G (n.1-112A>G) c.*443A>G (n.*443A>G) c.8091-61A>G (n.8091-61A>G) c.7306-61A>G (n.7306-61A>G) c.7903-61A>G (n.7903-61A>G) c.7852-61A>G (n.7852-61A>G) c.7669-61A>G (n.7669-61A>G) c.7390-61A>G (n.7390-61A>G) c.6433-61A>G (n.6433-61A>G) c.6424-61A>G (n.6424-61A>G) n.12216T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.37064467A>C | CA2578289931 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-60A>C (n.8050-60A>C) c.7944-60A>C (n.7944-60A>C) n.1973-60A>C c.1-111A>C (n.1-111A>C) c.*444A>C (n.*444A>C) c.8091-60A>C (n.8091-60A>C) c.7306-60A>C (n.7306-60A>C) c.7903-60A>C (n.7903-60A>C) c.7852-60A>C (n.7852-60A>C) c.7669-60A>C (n.7669-60A>C) c.7390-60A>C (n.7390-60A>C) c.6433-60A>C (n.6433-60A>C) c.6424-60A>C (n.6424-60A>C) n.12215T>G | |
| 5 | g.37064468T>C | CA810290561 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-59T>C (n.8050-59T>C) c.7944-59T>C (n.7944-59T>C) n.1973-59T>C c.1-110T>C (n.1-110T>C) c.*445T>C (n.*445T>C) c.8091-59T>C (n.8091-59T>C) c.7306-59T>C (n.7306-59T>C) c.7903-59T>C (n.7903-59T>C) c.7852-59T>C (n.7852-59T>C) c.7669-59T>C (n.7669-59T>C) c.7390-59T>C (n.7390-59T>C) c.6433-59T>C (n.6433-59T>C) c.6424-59T>C (n.6424-59T>C) n.12214A>G | dbSNP |
| 5 | g.37064468T= | CA1539589958 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-59T= (n.8050-59T=) c.7944-59T= (n.7944-59T=) n.1973-59T= c.1-110T= (n.1-110T=) c.*445T= (n.*445T=) c.8091-59T= (n.8091-59T=) c.7306-59T= (n.7306-59T=) c.7903-59T= (n.7903-59T=) c.7852-59T= (n.7852-59T=) c.7669-59T= (n.7669-59T=) c.7390-59T= (n.7390-59T=) c.6433-59T= (n.6433-59T=) c.6424-59T= (n.6424-59T=) n.12214A= | |
| 5 | g.37064472A>G | CA2673577275 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-55A>G (n.8050-55A>G) c.7944-55A>G (n.7944-55A>G) n.1973-55A>G c.1-106A>G (n.1-106A>G) c.*449A>G (n.*449A>G) c.8091-55A>G (n.8091-55A>G) c.7306-55A>G (n.7306-55A>G) c.7903-55A>G (n.7903-55A>G) c.7852-55A>G (n.7852-55A>G) c.7669-55A>G (n.7669-55A>G) c.7390-55A>G (n.7390-55A>G) c.6433-55A>G (n.6433-55A>G) c.6424-55A>G (n.6424-55A>G) n.12210T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.37064474del | CA2765911477 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-53del (n.8050-53del) c.7944-53del (n.7944-53del) n.1973-53del c.1-104del (n.1-104del) c.*451del (n.*451del) c.8091-53del (n.8091-53del) c.7306-53del (n.7306-53del) c.7903-53del (n.7903-53del) c.7852-53del (n.7852-53del) c.7669-53del (n.7669-53del) c.7390-53del (n.7390-53del) c.6433-53del (n.6433-53del) c.6424-53del (n.6424-53del) n.12208del | |
| 5 | g.37064475A>G | CA2578289932 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-52A>G (n.8050-52A>G) c.7944-52A>G (n.7944-52A>G) n.1973-52A>G c.1-103A>G (n.1-103A>G) c.*452A>G (n.*452A>G) c.8091-52A>G (n.8091-52A>G) c.7306-52A>G (n.7306-52A>G) c.7903-52A>G (n.7903-52A>G) c.7852-52A>G (n.7852-52A>G) c.7669-52A>G (n.7669-52A>G) c.7390-52A>G (n.7390-52A>G) c.6433-52A>G (n.6433-52A>G) c.6424-52A>G (n.6424-52A>G) n.12207T>C | |
| 5 | g.37064477A>C | CA2673577276 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-50A>C (n.8050-50A>C) c.7944-50A>C (n.7944-50A>C) n.1973-50A>C c.1-101A>C (n.1-101A>C) c.*454A>C (n.*454A>C) c.8091-50A>C (n.8091-50A>C) c.7306-50A>C (n.7306-50A>C) c.7903-50A>C (n.7903-50A>C) c.7852-50A>C (n.7852-50A>C) c.7669-50A>C (n.7669-50A>C) c.7390-50A>C (n.7390-50A>C) c.6433-50A>C (n.6433-50A>C) c.6424-50A>C (n.6424-50A>C) n.12205T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.37064478A>G | CA2560787409 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-49A>G (n.8050-49A>G) c.7944-49A>G (n.7944-49A>G) n.1973-49A>G c.1-100A>G (n.1-100A>G) c.*455A>G (n.*455A>G) c.8091-49A>G (n.8091-49A>G) c.7306-49A>G (n.7306-49A>G) c.7903-49A>G (n.7903-49A>G) c.7852-49A>G (n.7852-49A>G) c.7669-49A>G (n.7669-49A>G) c.7390-49A>G (n.7390-49A>G) c.6433-49A>G (n.6433-49A>G) c.6424-49A>G (n.6424-49A>G) n.12204T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.37064480T>C | CA2673577277 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-47T>C (n.8050-47T>C) c.7944-47T>C (n.7944-47T>C) n.1973-47T>C c.1-98T>C (n.1-98T>C) c.*457T>C (n.*457T>C) c.8091-47T>C (n.8091-47T>C) c.7306-47T>C (n.7306-47T>C) c.7903-47T>C (n.7903-47T>C) c.7852-47T>C (n.7852-47T>C) c.7669-47T>C (n.7669-47T>C) c.7390-47T>C (n.7390-47T>C) c.6433-47T>C (n.6433-47T>C) c.6424-47T>C (n.6424-47T>C) n.12202A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.37064480_37064481delinsTC | CA1539589971 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-47_8050-46delinsTC (n.8050-47_8050-46delinsTC) c.7944-47_7944-46delinsTC (n.7944-47_7944-46delinsTC) n.1973-47_1973-46delinsTC c.1-98_1-97delinsTC (n.1-98_1-97delinsTC) c.*457_*458delinsTC (n.*457_*458delinsTC) c.8091-47_8091-46delinsTC (n.8091-47_8091-46delinsTC) c.7306-47_7306-46delinsTC (n.7306-47_7306-46delinsTC) c.7903-47_7903-46delinsTC (n.7903-47_7903-46delinsTC) c.7852-47_7852-46delinsTC (n.7852-47_7852-46delinsTC) c.7669-47_7669-46delinsTC (n.7669-47_7669-46delinsTC) c.7390-47_7390-46delinsTC (n.7390-47_7390-46delinsTC) c.6433-47_6433-46delinsTC (n.6433-47_6433-46delinsTC) c.6424-47_6424-46delinsTC (n.6424-47_6424-46delinsTC) n.12201_12202delinsGA | |
| 5 | g.37064481del | CA1075103565 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-46del (n.8050-46del) c.7944-46del (n.7944-46del) n.1973-46del c.1-97del (n.1-97del) c.*458del (n.*458del) c.8091-46del (n.8091-46del) c.7306-46del (n.7306-46del) c.7903-46del (n.7903-46del) c.7852-46del (n.7852-46del) c.7669-46del (n.7669-46del) c.7390-46del (n.7390-46del) c.6433-46del (n.6433-46del) c.6424-46del (n.6424-46del) n.12201del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37064481C>A | CA3237324 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-46C>A (n.8050-46C>A) c.7944-46C>A (n.7944-46C>A) n.1973-46C>A c.1-97C>A (n.1-97C>A) c.*458C>A (n.*458C>A) c.8091-46C>A (n.8091-46C>A) c.7306-46C>A (n.7306-46C>A) c.7903-46C>A (n.7903-46C>A) c.7852-46C>A (n.7852-46C>A) c.7669-46C>A (n.7669-46C>A) c.7390-46C>A (n.7390-46C>A) c.6433-46C>A (n.6433-46C>A) c.6424-46C>A (n.6424-46C>A) n.12201G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37064481C= | CA1539589974 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-46C= (n.8050-46C=) c.7944-46C= (n.7944-46C=) n.1973-46C= c.1-97C= (n.1-97C=) c.*458C= (n.*458C=) c.8091-46C= (n.8091-46C=) c.7306-46C= (n.7306-46C=) c.7903-46C= (n.7903-46C=) c.7852-46C= (n.7852-46C=) c.7669-46C= (n.7669-46C=) c.7390-46C= (n.7390-46C=) c.6433-46C= (n.6433-46C=) c.6424-46C= (n.6424-46C=) n.12201G= | |
| 5 | g.37064481C>G | CA559023573 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-46C>G (n.8050-46C>G) c.7944-46C>G (n.7944-46C>G) n.1973-46C>G c.1-97C>G (n.1-97C>G) c.*458C>G (n.*458C>G) c.8091-46C>G (n.8091-46C>G) c.7306-46C>G (n.7306-46C>G) c.7903-46C>G (n.7903-46C>G) c.7852-46C>G (n.7852-46C>G) c.7669-46C>G (n.7669-46C>G) c.7390-46C>G (n.7390-46C>G) c.6433-46C>G (n.6433-46C>G) c.6424-46C>G (n.6424-46C>G) n.12201G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37064481C>T | CA3237325 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-46C>T (n.8050-46C>T) c.7944-46C>T (n.7944-46C>T) n.1973-46C>T c.1-97C>T (n.1-97C>T) c.*458C>T (n.*458C>T) c.8091-46C>T (n.8091-46C>T) c.7306-46C>T (n.7306-46C>T) c.7903-46C>T (n.7903-46C>T) c.7852-46C>T (n.7852-46C>T) c.7669-46C>T (n.7669-46C>T) c.7390-46C>T (n.7390-46C>T) c.6433-46C>T (n.6433-46C>T) c.6424-46C>T (n.6424-46C>T) n.12201G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37064482T>A | CA559023575 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-45T>A (n.8050-45T>A) c.7944-45T>A (n.7944-45T>A) n.1973-45T>A c.1-96T>A (n.1-96T>A) c.*459T>A (n.*459T>A) c.8091-45T>A (n.8091-45T>A) c.7306-45T>A (n.7306-45T>A) c.7903-45T>A (n.7903-45T>A) c.7852-45T>A (n.7852-45T>A) c.7669-45T>A (n.7669-45T>A) c.7390-45T>A (n.7390-45T>A) c.6433-45T>A (n.6433-45T>A) c.6424-45T>A (n.6424-45T>A) n.12200A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37064482T= | CA1539589977 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-45T= (n.8050-45T=) c.7944-45T= (n.7944-45T=) n.1973-45T= c.1-96T= (n.1-96T=) c.*459T= (n.*459T=) c.8091-45T= (n.8091-45T=) c.7306-45T= (n.7306-45T=) c.7903-45T= (n.7903-45T=) c.7852-45T= (n.7852-45T=) c.7669-45T= (n.7669-45T=) c.7390-45T= (n.7390-45T=) c.6433-45T= (n.6433-45T=) c.6424-45T= (n.6424-45T=) n.12200A= | |
| 5 | g.37064483T>A | CA2578289933 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-44T>A (n.8050-44T>A) c.7944-44T>A (n.7944-44T>A) n.1973-44T>A c.1-95T>A (n.1-95T>A) c.*460T>A (n.*460T>A) c.8091-44T>A (n.8091-44T>A) c.7306-44T>A (n.7306-44T>A) c.7903-44T>A (n.7903-44T>A) c.7852-44T>A (n.7852-44T>A) c.7669-44T>A (n.7669-44T>A) c.7390-44T>A (n.7390-44T>A) c.6433-44T>A (n.6433-44T>A) c.6424-44T>A (n.6424-44T>A) n.12199A>T | |
| 5 | g.37064483T>G | CA559023576 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-44T>G (n.8050-44T>G) c.7944-44T>G (n.7944-44T>G) n.1973-44T>G c.1-95T>G (n.1-95T>G) c.*460T>G (n.*460T>G) c.8091-44T>G (n.8091-44T>G) c.7306-44T>G (n.7306-44T>G) c.7903-44T>G (n.7903-44T>G) c.7852-44T>G (n.7852-44T>G) c.7669-44T>G (n.7669-44T>G) c.7390-44T>G (n.7390-44T>G) c.6433-44T>G (n.6433-44T>G) c.6424-44T>G (n.6424-44T>G) n.12199A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.37064483T= | CA1539589980 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-44T= (n.8050-44T=) c.7944-44T= (n.7944-44T=) n.1973-44T= c.1-95T= (n.1-95T=) c.*460T= (n.*460T=) c.8091-44T= (n.8091-44T=) c.7306-44T= (n.7306-44T=) c.7903-44T= (n.7903-44T=) c.7852-44T= (n.7852-44T=) c.7669-44T= (n.7669-44T=) c.7390-44T= (n.7390-44T=) c.6433-44T= (n.6433-44T=) c.6424-44T= (n.6424-44T=) n.12199A= | |
| 5 | g.37064484T>C | CA559023578 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-43T>C (n.8050-43T>C) c.7944-43T>C (n.7944-43T>C) n.1973-43T>C c.1-94T>C (n.1-94T>C) c.*461T>C (n.*461T>C) c.8091-43T>C (n.8091-43T>C) c.7306-43T>C (n.7306-43T>C) c.7903-43T>C (n.7903-43T>C) c.7852-43T>C (n.7852-43T>C) c.7669-43T>C (n.7669-43T>C) c.7390-43T>C (n.7390-43T>C) c.6433-43T>C (n.6433-43T>C) c.6424-43T>C (n.6424-43T>C) n.12198A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37064484T= | CA1539589987 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-43T= (n.8050-43T=) c.7944-43T= (n.7944-43T=) n.1973-43T= c.1-94T= (n.1-94T=) c.*461T= (n.*461T=) c.8091-43T= (n.8091-43T=) c.7306-43T= (n.7306-43T=) c.7903-43T= (n.7903-43T=) c.7852-43T= (n.7852-43T=) c.7669-43T= (n.7669-43T=) c.7390-43T= (n.7390-43T=) c.6433-43T= (n.6433-43T=) c.6424-43T= (n.6424-43T=) n.12198A= | |
| 5 | g.37064485T>C | CA2673577278 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-42T>C (n.8050-42T>C) c.7944-42T>C (n.7944-42T>C) n.1973-42T>C c.1-93T>C (n.1-93T>C) c.*462T>C (n.*462T>C) c.8091-42T>C (n.8091-42T>C) c.7306-42T>C (n.7306-42T>C) c.7903-42T>C (n.7903-42T>C) c.7852-42T>C (n.7852-42T>C) c.7669-42T>C (n.7669-42T>C) c.7390-42T>C (n.7390-42T>C) c.6433-42T>C (n.6433-42T>C) c.6424-42T>C (n.6424-42T>C) n.12197A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.37064486G>A | CA559023579 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-41G>A (n.8050-41G>A) c.7944-41G>A (n.7944-41G>A) n.1973-41G>A c.1-92G>A (n.1-92G>A) c.*463G>A (n.*463G>A) c.8091-41G>A (n.8091-41G>A) c.7306-41G>A (n.7306-41G>A) c.7903-41G>A (n.7903-41G>A) c.7852-41G>A (n.7852-41G>A) c.7669-41G>A (n.7669-41G>A) c.7390-41G>A (n.7390-41G>A) c.6433-41G>A (n.6433-41G>A) c.6424-41G>A (n.6424-41G>A) n.12196C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37064486G= | CA1539589991 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-41G= (n.8050-41G=) c.7944-41G= (n.7944-41G=) n.1973-41G= c.1-92G= (n.1-92G=) c.*463G= (n.*463G=) c.8091-41G= (n.8091-41G=) c.7306-41G= (n.7306-41G=) c.7903-41G= (n.7903-41G=) c.7852-41G= (n.7852-41G=) c.7669-41G= (n.7669-41G=) c.7390-41G= (n.7390-41G=) c.6433-41G= (n.6433-41G=) c.6424-41G= (n.6424-41G=) n.12196C= | |
| 5 | g.37064493A= | CA1539589993 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-34A= (n.8050-34A=) c.7944-34A= (n.7944-34A=) n.1973-34A= c.1-85A= (n.1-85A=) c.*470A= (n.*470A=) c.8091-34A= (n.8091-34A=) c.7306-34A= (n.7306-34A=) c.7903-34A= (n.7903-34A=) c.7852-34A= (n.7852-34A=) c.7669-34A= (n.7669-34A=) c.7390-34A= (n.7390-34A=) c.6433-34A= (n.6433-34A=) c.6424-34A= (n.6424-34A=) n.12189T= | |
| 5 | g.37064493A>C | CA3237326 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-34A>C (n.8050-34A>C) c.7944-34A>C (n.7944-34A>C) n.1973-34A>C c.1-85A>C (n.1-85A>C) c.*470A>C (n.*470A>C) c.8091-34A>C (n.8091-34A>C) c.7306-34A>C (n.7306-34A>C) c.7903-34A>C (n.7903-34A>C) c.7852-34A>C (n.7852-34A>C) c.7669-34A>C (n.7669-34A>C) c.7390-34A>C (n.7390-34A>C) c.6433-34A>C (n.6433-34A>C) c.6424-34A>C (n.6424-34A>C) n.12189T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37064494C>T | CA2673577279 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-33C>T (n.8050-33C>T) c.7944-33C>T (n.7944-33C>T) n.1973-33C>T c.1-84C>T (n.1-84C>T) c.*471C>T (n.*471C>T) c.8091-33C>T (n.8091-33C>T) c.7306-33C>T (n.7306-33C>T) c.7903-33C>T (n.7903-33C>T) c.7852-33C>T (n.7852-33C>T) c.7669-33C>T (n.7669-33C>T) c.7390-33C>T (n.7390-33C>T) c.6433-33C>T (n.6433-33C>T) c.6424-33C>T (n.6424-33C>T) n.12188G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37064495T>A | CA2578289934 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-32T>A (n.8050-32T>A) c.7944-32T>A (n.7944-32T>A) n.1973-32T>A c.1-83T>A (n.1-83T>A) c.*472T>A (n.*472T>A) c.8091-32T>A (n.8091-32T>A) c.7306-32T>A (n.7306-32T>A) c.7903-32T>A (n.7903-32T>A) c.7852-32T>A (n.7852-32T>A) c.7669-32T>A (n.7669-32T>A) c.7390-32T>A (n.7390-32T>A) c.6433-32T>A (n.6433-32T>A) c.6424-32T>A (n.6424-32T>A) n.12187A>T | |
| 5 | g.37064495T>C | CA2673577280 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-32T>C (n.8050-32T>C) c.7944-32T>C (n.7944-32T>C) n.1973-32T>C c.1-83T>C (n.1-83T>C) c.*472T>C (n.*472T>C) c.8091-32T>C (n.8091-32T>C) c.7306-32T>C (n.7306-32T>C) c.7903-32T>C (n.7903-32T>C) c.7852-32T>C (n.7852-32T>C) c.7669-32T>C (n.7669-32T>C) c.7390-32T>C (n.7390-32T>C) c.6433-32T>C (n.6433-32T>C) c.6424-32T>C (n.6424-32T>C) n.12187A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.37064496T>G | CA2578289935 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-31T>G (n.8050-31T>G) c.7944-31T>G (n.7944-31T>G) n.1973-31T>G c.1-82T>G (n.1-82T>G) c.*473T>G (n.*473T>G) c.8091-31T>G (n.8091-31T>G) c.7306-31T>G (n.7306-31T>G) c.7903-31T>G (n.7903-31T>G) c.7852-31T>G (n.7852-31T>G) c.7669-31T>G (n.7669-31T>G) c.7390-31T>G (n.7390-31T>G) c.6433-31T>G (n.6433-31T>G) c.6424-31T>G (n.6424-31T>G) n.12186A>C | |
| 5 | g.37064497G>A | CA1539589998 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-30G>A (n.8050-30G>A) c.7944-30G>A (n.7944-30G>A) n.1973-30G>A c.1-81G>A (n.1-81G>A) c.*474G>A (n.*474G>A) c.8091-30G>A (n.8091-30G>A) c.7306-30G>A (n.7306-30G>A) c.7903-30G>A (n.7903-30G>A) c.7852-30G>A (n.7852-30G>A) c.7669-30G>A (n.7669-30G>A) c.7390-30G>A (n.7390-30G>A) c.6433-30G>A (n.6433-30G>A) c.6424-30G>A (n.6424-30G>A) n.12185C>T | dbSNP |
| 5 | g.37064497G>C | CA559023582 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-30G>C (n.8050-30G>C) c.7944-30G>C (n.7944-30G>C) n.1973-30G>C c.1-81G>C (n.1-81G>C) c.*474G>C (n.*474G>C) c.8091-30G>C (n.8091-30G>C) c.7306-30G>C (n.7306-30G>C) c.7903-30G>C (n.7903-30G>C) c.7852-30G>C (n.7852-30G>C) c.7669-30G>C (n.7669-30G>C) c.7390-30G>C (n.7390-30G>C) c.6433-30G>C (n.6433-30G>C) c.6424-30G>C (n.6424-30G>C) n.12185C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37064497G= | CA1539589996 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-30G= (n.8050-30G=) c.7944-30G= (n.7944-30G=) n.1973-30G= c.1-81G= (n.1-81G=) c.*474G= (n.*474G=) c.8091-30G= (n.8091-30G=) c.7306-30G= (n.7306-30G=) c.7903-30G= (n.7903-30G=) c.7852-30G= (n.7852-30G=) c.7669-30G= (n.7669-30G=) c.7390-30G= (n.7390-30G=) c.6433-30G= (n.6433-30G=) c.6424-30G= (n.6424-30G=) n.12185C= | |
| 5 | g.37064498G>T | CA2673577281 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-29G>T (n.8050-29G>T) c.7944-29G>T (n.7944-29G>T) n.1973-29G>T c.1-80G>T (n.1-80G>T) c.*475G>T (n.*475G>T) c.8091-29G>T (n.8091-29G>T) c.7306-29G>T (n.7306-29G>T) c.7903-29G>T (n.7903-29G>T) c.7852-29G>T (n.7852-29G>T) c.7669-29G>T (n.7669-29G>T) c.7390-29G>T (n.7390-29G>T) c.6433-29G>T (n.6433-29G>T) c.6424-29G>T (n.6424-29G>T) n.12184C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37064499T>C | CA2578289936 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-28T>C (n.8050-28T>C) c.7944-28T>C (n.7944-28T>C) n.1973-28T>C c.1-79T>C (n.1-79T>C) c.*476T>C (n.*476T>C) c.8091-28T>C (n.8091-28T>C) c.7306-28T>C (n.7306-28T>C) c.7903-28T>C (n.7903-28T>C) c.7852-28T>C (n.7852-28T>C) c.7669-28T>C (n.7669-28T>C) c.7390-28T>C (n.7390-28T>C) c.6433-28T>C (n.6433-28T>C) c.6424-28T>C (n.6424-28T>C) n.12183A>G | |
| 5 | g.37064500C= | CA1539590003 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-27C= (n.8050-27C=) c.7944-27C= (n.7944-27C=) n.1973-27C= c.1-78C= (n.1-78C=) c.*477C= (n.*477C=) c.8091-27C= (n.8091-27C=) c.7306-27C= (n.7306-27C=) c.7903-27C= (n.7903-27C=) c.7852-27C= (n.7852-27C=) c.7669-27C= (n.7669-27C=) c.7390-27C= (n.7390-27C=) c.6433-27C= (n.6433-27C=) c.6424-27C= (n.6424-27C=) n.12182G= | |
| 5 | g.37064500C>T | CA810290581 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-27C>T (n.8050-27C>T) c.7944-27C>T (n.7944-27C>T) n.1973-27C>T c.1-78C>T (n.1-78C>T) c.*477C>T (n.*477C>T) c.8091-27C>T (n.8091-27C>T) c.7306-27C>T (n.7306-27C>T) c.7903-27C>T (n.7903-27C>T) c.7852-27C>T (n.7852-27C>T) c.7669-27C>T (n.7669-27C>T) c.7390-27C>T (n.7390-27C>T) c.6433-27C>T (n.6433-27C>T) c.6424-27C>T (n.6424-27C>T) n.12182G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37064500_37064501delinsCT | CA1539590004 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-27_8050-26delinsCT (n.8050-27_8050-26delinsCT) c.7944-27_7944-26delinsCT (n.7944-27_7944-26delinsCT) n.1973-27_1973-26delinsCT c.1-78_1-77delinsCT (n.1-78_1-77delinsCT) c.*477_*478delinsCT (n.*477_*478delinsCT) c.8091-27_8091-26delinsCT (n.8091-27_8091-26delinsCT) c.7306-27_7306-26delinsCT (n.7306-27_7306-26delinsCT) c.7903-27_7903-26delinsCT (n.7903-27_7903-26delinsCT) c.7852-27_7852-26delinsCT (n.7852-27_7852-26delinsCT) c.7669-27_7669-26delinsCT (n.7669-27_7669-26delinsCT) c.7390-27_7390-26delinsCT (n.7390-27_7390-26delinsCT) c.6433-27_6433-26delinsCT (n.6433-27_6433-26delinsCT) c.6424-27_6424-26delinsCT (n.6424-27_6424-26delinsCT) n.12181_12182delinsAG | |
| 5 | g.37064506dup | CA3237327 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-21dup (n.8050-21dup) c.7944-21dup (n.7944-21dup) n.1973-21dup c.1-72dup (n.1-72dup) c.*483dup (n.*483dup) c.8091-21dup (n.8091-21dup) c.7306-21dup (n.7306-21dup) c.7903-21dup (n.7903-21dup) c.7852-21dup (n.7852-21dup) c.7669-21dup (n.7669-21dup) c.7390-21dup (n.7390-21dup) c.6433-21dup (n.6433-21dup) c.6424-21dup (n.6424-21dup) n.12181dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37064506del | CA3237328 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-21del (n.8050-21del) c.7944-21del (n.7944-21del) n.1973-21del c.1-72del (n.1-72del) c.*483del (n.*483del) c.8091-21del (n.8091-21del) c.7306-21del (n.7306-21del) c.7903-21del (n.7903-21del) c.7852-21del (n.7852-21del) c.7669-21del (n.7669-21del) c.7390-21del (n.7390-21del) c.6433-21del (n.6433-21del) c.6424-21del (n.6424-21del) n.12181del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.37064502T>C | CA2673577282 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-25T>C (n.8050-25T>C) c.7944-25T>C (n.7944-25T>C) n.1973-25T>C c.1-76T>C (n.1-76T>C) c.*479T>C (n.*479T>C) c.8091-25T>C (n.8091-25T>C) c.7306-25T>C (n.7306-25T>C) c.7903-25T>C (n.7903-25T>C) c.7852-25T>C (n.7852-25T>C) c.7669-25T>C (n.7669-25T>C) c.7390-25T>C (n.7390-25T>C) c.6433-25T>C (n.6433-25T>C) c.6424-25T>C (n.6424-25T>C) n.12180A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.37064503T>A | CA2673577283 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-24T>A (n.8050-24T>A) c.7944-24T>A (n.7944-24T>A) n.1973-24T>A c.1-75T>A (n.1-75T>A) c.*480T>A (n.*480T>A) c.8091-24T>A (n.8091-24T>A) c.7306-24T>A (n.7306-24T>A) c.7903-24T>A (n.7903-24T>A) c.7852-24T>A (n.7852-24T>A) c.7669-24T>A (n.7669-24T>A) c.7390-24T>A (n.7390-24T>A) c.6433-24T>A (n.6433-24T>A) c.6424-24T>A (n.6424-24T>A) n.12179A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37064503T>C | CA2708538070 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-24T>C (n.8050-24T>C) c.7944-24T>C (n.7944-24T>C) n.1973-24T>C c.1-75T>C (n.1-75T>C) c.*480T>C (n.*480T>C) c.8091-24T>C (n.8091-24T>C) c.7306-24T>C (n.7306-24T>C) c.7903-24T>C (n.7903-24T>C) c.7852-24T>C (n.7852-24T>C) c.7669-24T>C (n.7669-24T>C) c.7390-24T>C (n.7390-24T>C) c.6433-24T>C (n.6433-24T>C) c.6424-24T>C (n.6424-24T>C) n.12179A>G | dbSNP |