| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 5 | g.37064371C>T | CA2673577217 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-156C>T (n.8050-156C>T) c.7944-156C>T (n.7944-156C>T) n.1973-156C>T c.1-207C>T (n.1-207C>T) c.*348C>T (n.*348C>T) c.8091-156C>T (n.8091-156C>T) c.7306-156C>T (n.7306-156C>T) c.7903-156C>T (n.7903-156C>T) c.7852-156C>T (n.7852-156C>T) c.7669-156C>T (n.7669-156C>T) c.7390-156C>T (n.7390-156C>T) c.6433-156C>T (n.6433-156C>T) c.6424-156C>T (n.6424-156C>T) n.12311G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37064374T>C | CA2578289922 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-153T>C (n.8050-153T>C) c.7944-153T>C (n.7944-153T>C) n.1973-153T>C c.1-204T>C (n.1-204T>C) c.*351T>C (n.*351T>C) c.8091-153T>C (n.8091-153T>C) c.7306-153T>C (n.7306-153T>C) c.7903-153T>C (n.7903-153T>C) c.7852-153T>C (n.7852-153T>C) c.7669-153T>C (n.7669-153T>C) c.7390-153T>C (n.7390-153T>C) c.6433-153T>C (n.6433-153T>C) c.6424-153T>C (n.6424-153T>C) n.12308A>G | |
| 5 | g.37064377C>A | CA2673577218 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-150C>A (n.8050-150C>A) c.7944-150C>A (n.7944-150C>A) n.1973-150C>A c.1-201C>A (n.1-201C>A) c.*354C>A (n.*354C>A) c.8091-150C>A (n.8091-150C>A) c.7306-150C>A (n.7306-150C>A) c.7903-150C>A (n.7903-150C>A) c.7852-150C>A (n.7852-150C>A) c.7669-150C>A (n.7669-150C>A) c.7390-150C>A (n.7390-150C>A) c.6433-150C>A (n.6433-150C>A) c.6424-150C>A (n.6424-150C>A) n.12305G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37064377C= | CA1539589702 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-150C= (n.8050-150C=) c.7944-150C= (n.7944-150C=) n.1973-150C= c.1-201C= (n.1-201C=) c.*354C= (n.*354C=) c.8091-150C= (n.8091-150C=) c.7306-150C= (n.7306-150C=) c.7903-150C= (n.7903-150C=) c.7852-150C= (n.7852-150C=) c.7669-150C= (n.7669-150C=) c.7390-150C= (n.7390-150C=) c.6433-150C= (n.6433-150C=) c.6424-150C= (n.6424-150C=) n.12305G= | |
| 5 | g.37064377C>G | CA2578289923 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-150C>G (n.8050-150C>G) c.7944-150C>G (n.7944-150C>G) n.1973-150C>G c.1-201C>G (n.1-201C>G) c.*354C>G (n.*354C>G) c.8091-150C>G (n.8091-150C>G) c.7306-150C>G (n.7306-150C>G) c.7903-150C>G (n.7903-150C>G) c.7852-150C>G (n.7852-150C>G) c.7669-150C>G (n.7669-150C>G) c.7390-150C>G (n.7390-150C>G) c.6433-150C>G (n.6433-150C>G) c.6424-150C>G (n.6424-150C>G) n.12305G>C | |
| 5 | g.37064377C>T | CA117058835 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-150C>T (n.8050-150C>T) c.7944-150C>T (n.7944-150C>T) n.1973-150C>T c.1-201C>T (n.1-201C>T) c.*354C>T (n.*354C>T) c.8091-150C>T (n.8091-150C>T) c.7306-150C>T (n.7306-150C>T) c.7903-150C>T (n.7903-150C>T) c.7852-150C>T (n.7852-150C>T) c.7669-150C>T (n.7669-150C>T) c.7390-150C>T (n.7390-150C>T) c.6433-150C>T (n.6433-150C>T) c.6424-150C>T (n.6424-150C>T) n.12305G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37064378G>A | CA117058836 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-149G>A (n.8050-149G>A) c.7944-149G>A (n.7944-149G>A) n.1973-149G>A c.1-200G>A (n.1-200G>A) c.*355G>A (n.*355G>A) c.8091-149G>A (n.8091-149G>A) c.7306-149G>A (n.7306-149G>A) c.7903-149G>A (n.7903-149G>A) c.7852-149G>A (n.7852-149G>A) c.7669-149G>A (n.7669-149G>A) c.7390-149G>A (n.7390-149G>A) c.6433-149G>A (n.6433-149G>A) c.6424-149G>A (n.6424-149G>A) n.12304C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37064378G= | CA1539589703 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-149G= (n.8050-149G=) c.7944-149G= (n.7944-149G=) n.1973-149G= c.1-200G= (n.1-200G=) c.*355G= (n.*355G=) c.8091-149G= (n.8091-149G=) c.7306-149G= (n.7306-149G=) c.7903-149G= (n.7903-149G=) c.7852-149G= (n.7852-149G=) c.7669-149G= (n.7669-149G=) c.7390-149G= (n.7390-149G=) c.6433-149G= (n.6433-149G=) c.6424-149G= (n.6424-149G=) n.12304C= | |
| 5 | g.37064378G>T | CA2673577219 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-149G>T (n.8050-149G>T) c.7944-149G>T (n.7944-149G>T) n.1973-149G>T c.1-200G>T (n.1-200G>T) c.*355G>T (n.*355G>T) c.8091-149G>T (n.8091-149G>T) c.7306-149G>T (n.7306-149G>T) c.7903-149G>T (n.7903-149G>T) c.7852-149G>T (n.7852-149G>T) c.7669-149G>T (n.7669-149G>T) c.7390-149G>T (n.7390-149G>T) c.6433-149G>T (n.6433-149G>T) c.6424-149G>T (n.6424-149G>T) n.12304C>A | gnomAD v4 |
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| 5 | g.37064381C>A | CA2673577221 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-146C>A (n.8050-146C>A) c.7944-146C>A (n.7944-146C>A) n.1973-146C>A c.1-197C>A (n.1-197C>A) c.*358C>A (n.*358C>A) c.8091-146C>A (n.8091-146C>A) c.7306-146C>A (n.7306-146C>A) c.7903-146C>A (n.7903-146C>A) c.7852-146C>A (n.7852-146C>A) c.7669-146C>A (n.7669-146C>A) c.7390-146C>A (n.7390-146C>A) c.6433-146C>A (n.6433-146C>A) c.6424-146C>A (n.6424-146C>A) n.12301G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37064381C= | CA1539589705 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-146C= (n.8050-146C=) c.7944-146C= (n.7944-146C=) n.1973-146C= c.1-197C= (n.1-197C=) c.*358C= (n.*358C=) c.8091-146C= (n.8091-146C=) c.7306-146C= (n.7306-146C=) c.7903-146C= (n.7903-146C=) c.7852-146C= (n.7852-146C=) c.7669-146C= (n.7669-146C=) c.7390-146C= (n.7390-146C=) c.6433-146C= (n.6433-146C=) c.6424-146C= (n.6424-146C=) n.12301G= | |
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| 5 | g.37064383C>T | CA117058837 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-144C>T (n.8050-144C>T) c.7944-144C>T (n.7944-144C>T) n.1973-144C>T c.1-195C>T (n.1-195C>T) c.*360C>T (n.*360C>T) c.8091-144C>T (n.8091-144C>T) c.7306-144C>T (n.7306-144C>T) c.7903-144C>T (n.7903-144C>T) c.7852-144C>T (n.7852-144C>T) c.7669-144C>T (n.7669-144C>T) c.7390-144C>T (n.7390-144C>T) c.6433-144C>T (n.6433-144C>T) c.6424-144C>T (n.6424-144C>T) n.12299G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.37064384G= | CA1539589716 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-143G= (n.8050-143G=) c.7944-143G= (n.7944-143G=) n.1973-143G= c.1-194G= (n.1-194G=) c.*361G= (n.*361G=) c.8091-143G= (n.8091-143G=) c.7306-143G= (n.7306-143G=) c.7903-143G= (n.7903-143G=) c.7852-143G= (n.7852-143G=) c.7669-143G= (n.7669-143G=) c.7390-143G= (n.7390-143G=) c.6433-143G= (n.6433-143G=) c.6424-143G= (n.6424-143G=) n.12298C= | |
| 5 | g.37064384G>T | CA2673577223 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-143G>T (n.8050-143G>T) c.7944-143G>T (n.7944-143G>T) n.1973-143G>T c.1-194G>T (n.1-194G>T) c.*361G>T (n.*361G>T) c.8091-143G>T (n.8091-143G>T) c.7306-143G>T (n.7306-143G>T) c.7903-143G>T (n.7903-143G>T) c.7852-143G>T (n.7852-143G>T) c.7669-143G>T (n.7669-143G>T) c.7390-143G>T (n.7390-143G>T) c.6433-143G>T (n.6433-143G>T) c.6424-143G>T (n.6424-143G>T) n.12298C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37064385_37064387dup | CA1075103534 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-142_8050-140dup (n.8050-142_8050-140dup) c.7944-142_7944-140dup (n.7944-142_7944-140dup) n.1973-142_1973-140dup c.1-193_1-191dup (n.1-193_1-191dup) c.*362_*364dup (n.*362_*364dup) c.8091-142_8091-140dup (n.8091-142_8091-140dup) c.7306-142_7306-140dup (n.7306-142_7306-140dup) c.7903-142_7903-140dup (n.7903-142_7903-140dup) c.7852-142_7852-140dup (n.7852-142_7852-140dup) c.7669-142_7669-140dup (n.7669-142_7669-140dup) c.7390-142_7390-140dup (n.7390-142_7390-140dup) c.6433-142_6433-140dup (n.6433-142_6433-140dup) c.6424-142_6424-140dup (n.6424-142_6424-140dup) n.12296_12298dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37064386T>G | CA1539589721 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-141T>G (n.8050-141T>G) c.7944-141T>G (n.7944-141T>G) n.1973-141T>G c.1-192T>G (n.1-192T>G) c.*363T>G (n.*363T>G) c.8091-141T>G (n.8091-141T>G) c.7306-141T>G (n.7306-141T>G) c.7903-141T>G (n.7903-141T>G) c.7852-141T>G (n.7852-141T>G) c.7669-141T>G (n.7669-141T>G) c.7390-141T>G (n.7390-141T>G) c.6433-141T>G (n.6433-141T>G) c.6424-141T>G (n.6424-141T>G) n.12296A>C | dbSNP |
| 5 | g.37064386T= | CA1539589720 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-141T= (n.8050-141T=) c.7944-141T= (n.7944-141T=) n.1973-141T= c.1-192T= (n.1-192T=) c.*363T= (n.*363T=) c.8091-141T= (n.8091-141T=) c.7306-141T= (n.7306-141T=) c.7903-141T= (n.7903-141T=) c.7852-141T= (n.7852-141T=) c.7669-141T= (n.7669-141T=) c.7390-141T= (n.7390-141T=) c.6433-141T= (n.6433-141T=) c.6424-141T= (n.6424-141T=) n.12296A= | |
| 5 | g.37064387G>A | CA2673577224 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-140G>A (n.8050-140G>A) c.7944-140G>A (n.7944-140G>A) n.1973-140G>A c.1-191G>A (n.1-191G>A) c.*364G>A (n.*364G>A) c.8091-140G>A (n.8091-140G>A) c.7306-140G>A (n.7306-140G>A) c.7903-140G>A (n.7903-140G>A) c.7852-140G>A (n.7852-140G>A) c.7669-140G>A (n.7669-140G>A) c.7390-140G>A (n.7390-140G>A) c.6433-140G>A (n.6433-140G>A) c.6424-140G>A (n.6424-140G>A) n.12295C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37064388C>A | CA2673577225 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-139C>A (n.8050-139C>A) c.7944-139C>A (n.7944-139C>A) n.1973-139C>A c.1-190C>A (n.1-190C>A) c.*365C>A (n.*365C>A) c.8091-139C>A (n.8091-139C>A) c.7306-139C>A (n.7306-139C>A) c.7903-139C>A (n.7903-139C>A) c.7852-139C>A (n.7852-139C>A) c.7669-139C>A (n.7669-139C>A) c.7390-139C>A (n.7390-139C>A) c.6433-139C>A (n.6433-139C>A) c.6424-139C>A (n.6424-139C>A) n.12294G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37064388C= | CA1539589722 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-139C= (n.8050-139C=) c.7944-139C= (n.7944-139C=) n.1973-139C= c.1-190C= (n.1-190C=) c.*365C= (n.*365C=) c.8091-139C= (n.8091-139C=) c.7306-139C= (n.7306-139C=) c.7903-139C= (n.7903-139C=) c.7852-139C= (n.7852-139C=) c.7669-139C= (n.7669-139C=) c.7390-139C= (n.7390-139C=) c.6433-139C= (n.6433-139C=) c.6424-139C= (n.6424-139C=) n.12294G= | |
| 5 | g.37064388C>T | CA810290525 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-139C>T (n.8050-139C>T) c.7944-139C>T (n.7944-139C>T) n.1973-139C>T c.1-190C>T (n.1-190C>T) c.*365C>T (n.*365C>T) c.8091-139C>T (n.8091-139C>T) c.7306-139C>T (n.7306-139C>T) c.7903-139C>T (n.7903-139C>T) c.7852-139C>T (n.7852-139C>T) c.7669-139C>T (n.7669-139C>T) c.7390-139C>T (n.7390-139C>T) c.6433-139C>T (n.6433-139C>T) c.6424-139C>T (n.6424-139C>T) n.12294G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37064389G>A | CA559023564 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-138G>A (n.8050-138G>A) c.7944-138G>A (n.7944-138G>A) n.1973-138G>A c.1-189G>A (n.1-189G>A) c.*366G>A (n.*366G>A) c.8091-138G>A (n.8091-138G>A) c.7306-138G>A (n.7306-138G>A) c.7903-138G>A (n.7903-138G>A) c.7852-138G>A (n.7852-138G>A) c.7669-138G>A (n.7669-138G>A) c.7390-138G>A (n.7390-138G>A) c.6433-138G>A (n.6433-138G>A) c.6424-138G>A (n.6424-138G>A) n.12293C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37064389G= | CA1539589726 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-138G= (n.8050-138G=) c.7944-138G= (n.7944-138G=) n.1973-138G= c.1-189G= (n.1-189G=) c.*366G= (n.*366G=) c.8091-138G= (n.8091-138G=) c.7306-138G= (n.7306-138G=) c.7903-138G= (n.7903-138G=) c.7852-138G= (n.7852-138G=) c.7669-138G= (n.7669-138G=) c.7390-138G= (n.7390-138G=) c.6433-138G= (n.6433-138G=) c.6424-138G= (n.6424-138G=) n.12293C= | |
| 5 | g.37064390T>C | CA117058842 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-137T>C (n.8050-137T>C) c.7944-137T>C (n.7944-137T>C) n.1973-137T>C c.1-188T>C (n.1-188T>C) c.*367T>C (n.*367T>C) c.8091-137T>C (n.8091-137T>C) c.7306-137T>C (n.7306-137T>C) c.7903-137T>C (n.7903-137T>C) c.7852-137T>C (n.7852-137T>C) c.7669-137T>C (n.7669-137T>C) c.7390-137T>C (n.7390-137T>C) c.6433-137T>C (n.6433-137T>C) c.6424-137T>C (n.6424-137T>C) n.12292A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37064390T= | CA1539589732 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-137T= (n.8050-137T=) c.7944-137T= (n.7944-137T=) n.1973-137T= c.1-188T= (n.1-188T=) c.*367T= (n.*367T=) c.8091-137T= (n.8091-137T=) c.7306-137T= (n.7306-137T=) c.7903-137T= (n.7903-137T=) c.7852-137T= (n.7852-137T=) c.7669-137T= (n.7669-137T=) c.7390-137T= (n.7390-137T=) c.6433-137T= (n.6433-137T=) c.6424-137T= (n.6424-137T=) n.12292A= | |
| 5 | g.37064390_37064392dup | CA1539589731 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-137_8050-135dup (n.8050-137_8050-135dup) c.7944-137_7944-135dup (n.7944-137_7944-135dup) n.1973-137_1973-135dup c.1-188_1-186dup (n.1-188_1-186dup) c.*367_*369dup (n.*367_*369dup) c.8091-137_8091-135dup (n.8091-137_8091-135dup) c.7306-137_7306-135dup (n.7306-137_7306-135dup) c.7903-137_7903-135dup (n.7903-137_7903-135dup) c.7852-137_7852-135dup (n.7852-137_7852-135dup) c.7669-137_7669-135dup (n.7669-137_7669-135dup) c.7390-137_7390-135dup (n.7390-137_7390-135dup) c.6433-137_6433-135dup (n.6433-137_6433-135dup) c.6424-137_6424-135dup (n.6424-137_6424-135dup) n.12290_12292dup | dbSNP |
| 5 | g.37064391C>A | CA2673577228 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-136C>A (n.8050-136C>A) c.7944-136C>A (n.7944-136C>A) n.1973-136C>A c.1-187C>A (n.1-187C>A) c.*368C>A (n.*368C>A) c.8091-136C>A (n.8091-136C>A) c.7306-136C>A (n.7306-136C>A) c.7903-136C>A (n.7903-136C>A) c.7852-136C>A (n.7852-136C>A) c.7669-136C>A (n.7669-136C>A) c.7390-136C>A (n.7390-136C>A) c.6433-136C>A (n.6433-136C>A) c.6424-136C>A (n.6424-136C>A) n.12291G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37064391C= | CA1539589741 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-136C= (n.8050-136C=) c.7944-136C= (n.7944-136C=) n.1973-136C= c.1-187C= (n.1-187C=) c.*368C= (n.*368C=) c.8091-136C= (n.8091-136C=) c.7306-136C= (n.7306-136C=) c.7903-136C= (n.7903-136C=) c.7852-136C= (n.7852-136C=) c.7669-136C= (n.7669-136C=) c.7390-136C= (n.7390-136C=) c.6433-136C= (n.6433-136C=) c.6424-136C= (n.6424-136C=) n.12291G= | |
| 5 | g.37064391C>T | CA117058843 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-136C>T (n.8050-136C>T) c.7944-136C>T (n.7944-136C>T) n.1973-136C>T c.1-187C>T (n.1-187C>T) c.*368C>T (n.*368C>T) c.8091-136C>T (n.8091-136C>T) c.7306-136C>T (n.7306-136C>T) c.7903-136C>T (n.7903-136C>T) c.7852-136C>T (n.7852-136C>T) c.7669-136C>T (n.7669-136C>T) c.7390-136C>T (n.7390-136C>T) c.6433-136C>T (n.6433-136C>T) c.6424-136C>T (n.6424-136C>T) n.12291G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37064392T>C | CA117058844 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-135T>C (n.8050-135T>C) c.7944-135T>C (n.7944-135T>C) n.1973-135T>C c.1-186T>C (n.1-186T>C) c.*369T>C (n.*369T>C) c.8091-135T>C (n.8091-135T>C) c.7306-135T>C (n.7306-135T>C) c.7903-135T>C (n.7903-135T>C) c.7852-135T>C (n.7852-135T>C) c.7669-135T>C (n.7669-135T>C) c.7390-135T>C (n.7390-135T>C) c.6433-135T>C (n.6433-135T>C) c.6424-135T>C (n.6424-135T>C) n.12290A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37064392T= | CA1539589744 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-135T= (n.8050-135T=) c.7944-135T= (n.7944-135T=) n.1973-135T= c.1-186T= (n.1-186T=) c.*369T= (n.*369T=) c.8091-135T= (n.8091-135T=) c.7306-135T= (n.7306-135T=) c.7903-135T= (n.7903-135T=) c.7852-135T= (n.7852-135T=) c.7669-135T= (n.7669-135T=) c.7390-135T= (n.7390-135T=) c.6433-135T= (n.6433-135T=) c.6424-135T= (n.6424-135T=) n.12290A= | |
| 5 | g.37064392dup | CA2578289925 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-135dup (n.8050-135dup) c.7944-135dup (n.7944-135dup) n.1973-135dup c.1-186dup (n.1-186dup) c.*369dup (n.*369dup) c.8091-135dup (n.8091-135dup) c.7306-135dup (n.7306-135dup) c.7903-135dup (n.7903-135dup) c.7852-135dup (n.7852-135dup) c.7669-135dup (n.7669-135dup) c.7390-135dup (n.7390-135dup) c.6433-135dup (n.6433-135dup) c.6424-135dup (n.6424-135dup) n.12290dup | |
| 5 | g.37064393C>A | CA2673577230 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-134C>A (n.8050-134C>A) c.7944-134C>A (n.7944-134C>A) n.1973-134C>A c.1-185C>A (n.1-185C>A) c.*370C>A (n.*370C>A) c.8091-134C>A (n.8091-134C>A) c.7306-134C>A (n.7306-134C>A) c.7903-134C>A (n.7903-134C>A) c.7852-134C>A (n.7852-134C>A) c.7669-134C>A (n.7669-134C>A) c.7390-134C>A (n.7390-134C>A) c.6433-134C>A (n.6433-134C>A) c.6424-134C>A (n.6424-134C>A) n.12289G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37064393C= | CA1539589750 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-134C= (n.8050-134C=) c.7944-134C= (n.7944-134C=) n.1973-134C= c.1-185C= (n.1-185C=) c.*370C= (n.*370C=) c.8091-134C= (n.8091-134C=) c.7306-134C= (n.7306-134C=) c.7903-134C= (n.7903-134C=) c.7852-134C= (n.7852-134C=) c.7669-134C= (n.7669-134C=) c.7390-134C= (n.7390-134C=) c.6433-134C= (n.6433-134C=) c.6424-134C= (n.6424-134C=) n.12289G= | |
| 5 | g.37064393C>G | CA2673577231 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-134C>G (n.8050-134C>G) c.7944-134C>G (n.7944-134C>G) n.1973-134C>G c.1-185C>G (n.1-185C>G) c.*370C>G (n.*370C>G) c.8091-134C>G (n.8091-134C>G) c.7306-134C>G (n.7306-134C>G) c.7903-134C>G (n.7903-134C>G) c.7852-134C>G (n.7852-134C>G) c.7669-134C>G (n.7669-134C>G) c.7390-134C>G (n.7390-134C>G) c.6433-134C>G (n.6433-134C>G) c.6424-134C>G (n.6424-134C>G) n.12289G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.37064393C>T | CA559023567 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-134C>T (n.8050-134C>T) c.7944-134C>T (n.7944-134C>T) n.1973-134C>T c.1-185C>T (n.1-185C>T) c.*370C>T (n.*370C>T) c.8091-134C>T (n.8091-134C>T) c.7306-134C>T (n.7306-134C>T) c.7903-134C>T (n.7903-134C>T) c.7852-134C>T (n.7852-134C>T) c.7669-134C>T (n.7669-134C>T) c.7390-134C>T (n.7390-134C>T) c.6433-134C>T (n.6433-134C>T) c.6424-134C>T (n.6424-134C>T) n.12289G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37064393_37064395delinsCAT | CA1539589749 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-134_8050-132delinsCAT (n.8050-134_8050-132delinsCAT) c.7944-134_7944-132delinsCAT (n.7944-134_7944-132delinsCAT) n.1973-134_1973-132delinsCAT c.1-185_1-183delinsCAT (n.1-185_1-183delinsCAT) c.*370_*372delinsCAT (n.*370_*372delinsCAT) c.8091-134_8091-132delinsCAT (n.8091-134_8091-132delinsCAT) c.7306-134_7306-132delinsCAT (n.7306-134_7306-132delinsCAT) c.7903-134_7903-132delinsCAT (n.7903-134_7903-132delinsCAT) c.7852-134_7852-132delinsCAT (n.7852-134_7852-132delinsCAT) c.7669-134_7669-132delinsCAT (n.7669-134_7669-132delinsCAT) c.7390-134_7390-132delinsCAT (n.7390-134_7390-132delinsCAT) c.6433-134_6433-132delinsCAT (n.6433-134_6433-132delinsCAT) c.6424-134_6424-132delinsCAT (n.6424-134_6424-132delinsCAT) n.12287_12289delinsATG | |
| 5 | g.37064394A= | CA1539589754 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-133A= (n.8050-133A=) c.7944-133A= (n.7944-133A=) n.1973-133A= c.1-184A= (n.1-184A=) c.*371A= (n.*371A=) c.8091-133A= (n.8091-133A=) c.7306-133A= (n.7306-133A=) c.7903-133A= (n.7903-133A=) c.7852-133A= (n.7852-133A=) c.7669-133A= (n.7669-133A=) c.7390-133A= (n.7390-133A=) c.6433-133A= (n.6433-133A=) c.6424-133A= (n.6424-133A=) n.12288T= | |
| 5 | g.37064394A>G | CA1075103538 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-133A>G (n.8050-133A>G) c.7944-133A>G (n.7944-133A>G) n.1973-133A>G c.1-184A>G (n.1-184A>G) c.*371A>G (n.*371A>G) c.8091-133A>G (n.8091-133A>G) c.7306-133A>G (n.7306-133A>G) c.7903-133A>G (n.7903-133A>G) c.7852-133A>G (n.7852-133A>G) c.7669-133A>G (n.7669-133A>G) c.7390-133A>G (n.7390-133A>G) c.6433-133A>G (n.6433-133A>G) c.6424-133A>G (n.6424-133A>G) n.12288T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37064394_37064395del | CA1539589752 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-133_8050-132del (n.8050-133_8050-132del) c.7944-133_7944-132del (n.7944-133_7944-132del) n.1973-133_1973-132del c.1-184_1-183del (n.1-184_1-183del) c.*371_*372del (n.*371_*372del) c.8091-133_8091-132del (n.8091-133_8091-132del) c.7306-133_7306-132del (n.7306-133_7306-132del) c.7903-133_7903-132del (n.7903-133_7903-132del) c.7852-133_7852-132del (n.7852-133_7852-132del) c.7669-133_7669-132del (n.7669-133_7669-132del) c.7390-133_7390-132del (n.7390-133_7390-132del) c.6433-133_6433-132del (n.6433-133_6433-132del) c.6424-133_6424-132del (n.6424-133_6424-132del) n.12287_12288del | dbSNP |
| 5 | g.37064395T>C | CA117058845 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-132T>C (n.8050-132T>C) c.7944-132T>C (n.7944-132T>C) n.1973-132T>C c.1-183T>C (n.1-183T>C) c.*372T>C (n.*372T>C) c.8091-132T>C (n.8091-132T>C) c.7306-132T>C (n.7306-132T>C) c.7903-132T>C (n.7903-132T>C) c.7852-132T>C (n.7852-132T>C) c.7669-132T>C (n.7669-132T>C) c.7390-132T>C (n.7390-132T>C) c.6433-132T>C (n.6433-132T>C) c.6424-132T>C (n.6424-132T>C) n.12287A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37064395T= | CA1539589759 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-132T= (n.8050-132T=) c.7944-132T= (n.7944-132T=) n.1973-132T= c.1-183T= (n.1-183T=) c.*372T= (n.*372T=) c.8091-132T= (n.8091-132T=) c.7306-132T= (n.7306-132T=) c.7903-132T= (n.7903-132T=) c.7852-132T= (n.7852-132T=) c.7669-132T= (n.7669-132T=) c.7390-132T= (n.7390-132T=) c.6433-132T= (n.6433-132T=) c.6424-132T= (n.6424-132T=) n.12287A= | |
| 5 | g.37064397G>T | CA2673577232 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-130G>T (n.8050-130G>T) c.7944-130G>T (n.7944-130G>T) n.1973-130G>T c.1-181G>T (n.1-181G>T) c.*374G>T (n.*374G>T) c.8091-130G>T (n.8091-130G>T) c.7306-130G>T (n.7306-130G>T) c.7903-130G>T (n.7903-130G>T) c.7852-130G>T (n.7852-130G>T) c.7669-130G>T (n.7669-130G>T) c.7390-130G>T (n.7390-130G>T) c.6433-130G>T (n.6433-130G>T) c.6424-130G>T (n.6424-130G>T) n.12285C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37064398C>A | CA117058846 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-129C>A (n.8050-129C>A) c.7944-129C>A (n.7944-129C>A) n.1973-129C>A c.1-180C>A (n.1-180C>A) c.*375C>A (n.*375C>A) c.8091-129C>A (n.8091-129C>A) c.7306-129C>A (n.7306-129C>A) c.7903-129C>A (n.7903-129C>A) c.7852-129C>A (n.7852-129C>A) c.7669-129C>A (n.7669-129C>A) c.7390-129C>A (n.7390-129C>A) c.6433-129C>A (n.6433-129C>A) c.6424-129C>A (n.6424-129C>A) n.12284G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37064398C= | CA1539589763 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-129C= (n.8050-129C=) c.7944-129C= (n.7944-129C=) n.1973-129C= c.1-180C= (n.1-180C=) c.*375C= (n.*375C=) c.8091-129C= (n.8091-129C=) c.7306-129C= (n.7306-129C=) c.7903-129C= (n.7903-129C=) c.7852-129C= (n.7852-129C=) c.7669-129C= (n.7669-129C=) c.7390-129C= (n.7390-129C=) c.6433-129C= (n.6433-129C=) c.6424-129C= (n.6424-129C=) n.12284G= | |
| 5 | g.37064399C>A | CA2673577234 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-128C>A (n.8050-128C>A) c.7944-128C>A (n.7944-128C>A) n.1973-128C>A c.1-179C>A (n.1-179C>A) c.*376C>A (n.*376C>A) c.8091-128C>A (n.8091-128C>A) c.7306-128C>A (n.7306-128C>A) c.7903-128C>A (n.7903-128C>A) c.7852-128C>A (n.7852-128C>A) c.7669-128C>A (n.7669-128C>A) c.7390-128C>A (n.7390-128C>A) c.6433-128C>A (n.6433-128C>A) c.6424-128C>A (n.6424-128C>A) n.12283G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37064399C= | CA1539589771 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-128C= (n.8050-128C=) c.7944-128C= (n.7944-128C=) n.1973-128C= c.1-179C= (n.1-179C=) c.*376C= (n.*376C=) c.8091-128C= (n.8091-128C=) c.7306-128C= (n.7306-128C=) c.7903-128C= (n.7903-128C=) c.7852-128C= (n.7852-128C=) c.7669-128C= (n.7669-128C=) c.7390-128C= (n.7390-128C=) c.6433-128C= (n.6433-128C=) c.6424-128C= (n.6424-128C=) n.12283G= | |
| 5 | g.37064399C>T | CA117058850 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-128C>T (n.8050-128C>T) c.7944-128C>T (n.7944-128C>T) n.1973-128C>T c.1-179C>T (n.1-179C>T) c.*376C>T (n.*376C>T) c.8091-128C>T (n.8091-128C>T) c.7306-128C>T (n.7306-128C>T) c.7903-128C>T (n.7903-128C>T) c.7852-128C>T (n.7852-128C>T) c.7669-128C>T (n.7669-128C>T) c.7390-128C>T (n.7390-128C>T) c.6433-128C>T (n.6433-128C>T) c.6424-128C>T (n.6424-128C>T) n.12283G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37064400G>A | CA117058860 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-127G>A (n.8050-127G>A) c.7944-127G>A (n.7944-127G>A) n.1973-127G>A c.1-178G>A (n.1-178G>A) c.*377G>A (n.*377G>A) c.8091-127G>A (n.8091-127G>A) c.7306-127G>A (n.7306-127G>A) c.7903-127G>A (n.7903-127G>A) c.7852-127G>A (n.7852-127G>A) c.7669-127G>A (n.7669-127G>A) c.7390-127G>A (n.7390-127G>A) c.6433-127G>A (n.6433-127G>A) c.6424-127G>A (n.6424-127G>A) n.12282C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37064400G= | CA1539589779 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-127G= (n.8050-127G=) c.7944-127G= (n.7944-127G=) n.1973-127G= c.1-178G= (n.1-178G=) c.*377G= (n.*377G=) c.8091-127G= (n.8091-127G=) c.7306-127G= (n.7306-127G=) c.7903-127G= (n.7903-127G=) c.7852-127G= (n.7852-127G=) c.7669-127G= (n.7669-127G=) c.7390-127G= (n.7390-127G=) c.6433-127G= (n.6433-127G=) c.6424-127G= (n.6424-127G=) n.12282C= | |
| 5 | g.37064401G>A | CA2673577236 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-126G>A (n.8050-126G>A) c.7944-126G>A (n.7944-126G>A) n.1973-126G>A c.1-177G>A (n.1-177G>A) c.*378G>A (n.*378G>A) c.8091-126G>A (n.8091-126G>A) c.7306-126G>A (n.7306-126G>A) c.7903-126G>A (n.7903-126G>A) c.7852-126G>A (n.7852-126G>A) c.7669-126G>A (n.7669-126G>A) c.7390-126G>A (n.7390-126G>A) c.6433-126G>A (n.6433-126G>A) c.6424-126G>A (n.6424-126G>A) n.12281C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37064401G>T | CA2673577237 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-126G>T (n.8050-126G>T) c.7944-126G>T (n.7944-126G>T) n.1973-126G>T c.1-177G>T (n.1-177G>T) c.*378G>T (n.*378G>T) c.8091-126G>T (n.8091-126G>T) c.7306-126G>T (n.7306-126G>T) c.7903-126G>T (n.7903-126G>T) c.7852-126G>T (n.7852-126G>T) c.7669-126G>T (n.7669-126G>T) c.7390-126G>T (n.7390-126G>T) c.6433-126G>T (n.6433-126G>T) c.6424-126G>T (n.6424-126G>T) n.12281C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37064402C= | CA1539589785 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-125C= (n.8050-125C=) c.7944-125C= (n.7944-125C=) n.1973-125C= c.1-176C= (n.1-176C=) c.*379C= (n.*379C=) c.8091-125C= (n.8091-125C=) c.7306-125C= (n.7306-125C=) c.7903-125C= (n.7903-125C=) c.7852-125C= (n.7852-125C=) c.7669-125C= (n.7669-125C=) c.7390-125C= (n.7390-125C=) c.6433-125C= (n.6433-125C=) c.6424-125C= (n.6424-125C=) n.12280G= | |
| 5 | g.37064402C>T | CA810290533 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-125C>T (n.8050-125C>T) c.7944-125C>T (n.7944-125C>T) n.1973-125C>T c.1-176C>T (n.1-176C>T) c.*379C>T (n.*379C>T) c.8091-125C>T (n.8091-125C>T) c.7306-125C>T (n.7306-125C>T) c.7903-125C>T (n.7903-125C>T) c.7852-125C>T (n.7852-125C>T) c.7669-125C>T (n.7669-125C>T) c.7390-125C>T (n.7390-125C>T) c.6433-125C>T (n.6433-125C>T) c.6424-125C>T (n.6424-125C>T) n.12280G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.37064404del | CA1539589791 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-123del (n.8050-123del) c.7944-123del (n.7944-123del) n.1973-123del c.1-174del (n.1-174del) c.*381del (n.*381del) c.8091-123del (n.8091-123del) c.7306-123del (n.7306-123del) c.7903-123del (n.7903-123del) c.7852-123del (n.7852-123del) c.7669-123del (n.7669-123del) c.7390-123del (n.7390-123del) c.6433-123del (n.6433-123del) c.6424-123del (n.6424-123del) n.12279del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37064404A= | CA1539589792 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-123A= (n.8050-123A=) c.7944-123A= (n.7944-123A=) n.1973-123A= c.1-174A= (n.1-174A=) c.*381A= (n.*381A=) c.8091-123A= (n.8091-123A=) c.7306-123A= (n.7306-123A=) c.7903-123A= (n.7903-123A=) c.7852-123A= (n.7852-123A=) c.7669-123A= (n.7669-123A=) c.7390-123A= (n.7390-123A=) c.6433-123A= (n.6433-123A=) c.6424-123A= (n.6424-123A=) n.12278T= | |
| 5 | g.37064404A>G | CA1539589795 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-123A>G (n.8050-123A>G) c.7944-123A>G (n.7944-123A>G) n.1973-123A>G c.1-174A>G (n.1-174A>G) c.*381A>G (n.*381A>G) c.8091-123A>G (n.8091-123A>G) c.7306-123A>G (n.7306-123A>G) c.7903-123A>G (n.7903-123A>G) c.7852-123A>G (n.7852-123A>G) c.7669-123A>G (n.7669-123A>G) c.7390-123A>G (n.7390-123A>G) c.6433-123A>G (n.6433-123A>G) c.6424-123A>G (n.6424-123A>G) n.12278T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37064405T>C | CA2578289926 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-122T>C (n.8050-122T>C) c.7944-122T>C (n.7944-122T>C) n.1973-122T>C c.1-173T>C (n.1-173T>C) c.*382T>C (n.*382T>C) c.8091-122T>C (n.8091-122T>C) c.7306-122T>C (n.7306-122T>C) c.7903-122T>C (n.7903-122T>C) c.7852-122T>C (n.7852-122T>C) c.7669-122T>C (n.7669-122T>C) c.7390-122T>C (n.7390-122T>C) c.6433-122T>C (n.6433-122T>C) c.6424-122T>C (n.6424-122T>C) n.12277A>G | |
| 5 | g.37064406G>A | CA2673577239 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-121G>A (n.8050-121G>A) c.7944-121G>A (n.7944-121G>A) n.1973-121G>A c.1-172G>A (n.1-172G>A) c.*383G>A (n.*383G>A) c.8091-121G>A (n.8091-121G>A) c.7306-121G>A (n.7306-121G>A) c.7903-121G>A (n.7903-121G>A) c.7852-121G>A (n.7852-121G>A) c.7669-121G>A (n.7669-121G>A) c.7390-121G>A (n.7390-121G>A) c.6433-121G>A (n.6433-121G>A) c.6424-121G>A (n.6424-121G>A) n.12276C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37064406G>T | CA2673577240 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-121G>T (n.8050-121G>T) c.7944-121G>T (n.7944-121G>T) n.1973-121G>T c.1-172G>T (n.1-172G>T) c.*383G>T (n.*383G>T) c.8091-121G>T (n.8091-121G>T) c.7306-121G>T (n.7306-121G>T) c.7903-121G>T (n.7903-121G>T) c.7852-121G>T (n.7852-121G>T) c.7669-121G>T (n.7669-121G>T) c.7390-121G>T (n.7390-121G>T) c.6433-121G>T (n.6433-121G>T) c.6424-121G>T (n.6424-121G>T) n.12276C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37064407G>A | CA810290537 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-120G>A (n.8050-120G>A) c.7944-120G>A (n.7944-120G>A) n.1973-120G>A c.1-171G>A (n.1-171G>A) c.*384G>A (n.*384G>A) c.8091-120G>A (n.8091-120G>A) c.7306-120G>A (n.7306-120G>A) c.7903-120G>A (n.7903-120G>A) c.7852-120G>A (n.7852-120G>A) c.7669-120G>A (n.7669-120G>A) c.7390-120G>A (n.7390-120G>A) c.6433-120G>A (n.6433-120G>A) c.6424-120G>A (n.6424-120G>A) n.12275C>T | dbSNP |
| 5 | g.37064407G= | CA1539589810 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-120G= (n.8050-120G=) c.7944-120G= (n.7944-120G=) n.1973-120G= c.1-171G= (n.1-171G=) c.*384G= (n.*384G=) c.8091-120G= (n.8091-120G=) c.7306-120G= (n.7306-120G=) c.7903-120G= (n.7903-120G=) c.7852-120G= (n.7852-120G=) c.7669-120G= (n.7669-120G=) c.7390-120G= (n.7390-120G=) c.6433-120G= (n.6433-120G=) c.6424-120G= (n.6424-120G=) n.12275C= | |
| 5 | g.37064408A>G | CA2673577241 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-119A>G (n.8050-119A>G) c.7944-119A>G (n.7944-119A>G) n.1973-119A>G c.1-170A>G (n.1-170A>G) c.*385A>G (n.*385A>G) c.8091-119A>G (n.8091-119A>G) c.7306-119A>G (n.7306-119A>G) c.7903-119A>G (n.7903-119A>G) c.7852-119A>G (n.7852-119A>G) c.7669-119A>G (n.7669-119A>G) c.7390-119A>G (n.7390-119A>G) c.6433-119A>G (n.6433-119A>G) c.6424-119A>G (n.6424-119A>G) n.12274T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.37064409_37064410insT | CA2529555373 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-118_8050-117insT (n.8050-118_8050-117insT) c.7944-118_7944-117insT (n.7944-118_7944-117insT) n.1973-118_1973-117insT c.1-169_1-168insT (n.1-169_1-168insT) c.*386_*387insT (n.*386_*387insT) c.8091-118_8091-117insT (n.8091-118_8091-117insT) c.7306-118_7306-117insT (n.7306-118_7306-117insT) c.7903-118_7903-117insT (n.7903-118_7903-117insT) c.7852-118_7852-117insT (n.7852-118_7852-117insT) c.7669-118_7669-117insT (n.7669-118_7669-117insT) c.7390-118_7390-117insT (n.7390-118_7390-117insT) c.6433-118_6433-117insT (n.6433-118_6433-117insT) c.6424-118_6424-117insT (n.6424-118_6424-117insT) n.12272_12273insA | |
| 5 | g.37064410G>A | CA2673577242 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-117G>A (n.8050-117G>A) c.7944-117G>A (n.7944-117G>A) n.1973-117G>A c.1-168G>A (n.1-168G>A) c.*387G>A (n.*387G>A) c.8091-117G>A (n.8091-117G>A) c.7306-117G>A (n.7306-117G>A) c.7903-117G>A (n.7903-117G>A) c.7852-117G>A (n.7852-117G>A) c.7669-117G>A (n.7669-117G>A) c.7390-117G>A (n.7390-117G>A) c.6433-117G>A (n.6433-117G>A) c.6424-117G>A (n.6424-117G>A) n.12272C>T | gnomAD v4 |
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| 5 | g.37064412G>T | CA559023569 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-115G>T (n.8050-115G>T) c.7944-115G>T (n.7944-115G>T) n.1973-115G>T c.1-166G>T (n.1-166G>T) c.*389G>T (n.*389G>T) c.8091-115G>T (n.8091-115G>T) c.7306-115G>T (n.7306-115G>T) c.7903-115G>T (n.7903-115G>T) c.7852-115G>T (n.7852-115G>T) c.7669-115G>T (n.7669-115G>T) c.7390-115G>T (n.7390-115G>T) c.6433-115G>T (n.6433-115G>T) c.6424-115G>T (n.6424-115G>T) n.12270C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.37064414G>A | CA2673577249 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-113G>A (n.8050-113G>A) c.7944-113G>A (n.7944-113G>A) n.1973-113G>A c.1-164G>A (n.1-164G>A) c.*391G>A (n.*391G>A) c.8091-113G>A (n.8091-113G>A) c.7306-113G>A (n.7306-113G>A) c.7903-113G>A (n.7903-113G>A) c.7852-113G>A (n.7852-113G>A) c.7669-113G>A (n.7669-113G>A) c.7390-113G>A (n.7390-113G>A) c.6433-113G>A (n.6433-113G>A) c.6424-113G>A (n.6424-113G>A) n.12268C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37064414G>T | CA2673577248 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-113G>T (n.8050-113G>T) c.7944-113G>T (n.7944-113G>T) n.1973-113G>T c.1-164G>T (n.1-164G>T) c.*391G>T (n.*391G>T) c.8091-113G>T (n.8091-113G>T) c.7306-113G>T (n.7306-113G>T) c.7903-113G>T (n.7903-113G>T) c.7852-113G>T (n.7852-113G>T) c.7669-113G>T (n.7669-113G>T) c.7390-113G>T (n.7390-113G>T) c.6433-113G>T (n.6433-113G>T) c.6424-113G>T (n.6424-113G>T) n.12268C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37064415C>T | CA650174490 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-112C>T (n.8050-112C>T) c.7944-112C>T (n.7944-112C>T) n.1973-112C>T c.1-163C>T (n.1-163C>T) c.*392C>T (n.*392C>T) c.8091-112C>T (n.8091-112C>T) c.7306-112C>T (n.7306-112C>T) c.7903-112C>T (n.7903-112C>T) c.7852-112C>T (n.7852-112C>T) c.7669-112C>T (n.7669-112C>T) c.7390-112C>T (n.7390-112C>T) c.6433-112C>T (n.6433-112C>T) c.6424-112C>T (n.6424-112C>T) n.12267G>A | gnomAD v4 COSMIC |
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| 5 | g.37064416C>T | CA117058865 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-111C>T (n.8050-111C>T) c.7944-111C>T (n.7944-111C>T) n.1973-111C>T c.1-162C>T (n.1-162C>T) c.*393C>T (n.*393C>T) c.8091-111C>T (n.8091-111C>T) c.7306-111C>T (n.7306-111C>T) c.7903-111C>T (n.7903-111C>T) c.7852-111C>T (n.7852-111C>T) c.7669-111C>T (n.7669-111C>T) c.7390-111C>T (n.7390-111C>T) c.6433-111C>T (n.6433-111C>T) c.6424-111C>T (n.6424-111C>T) n.12266G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.37064417G>C | CA1539589822 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-110G>C (n.8050-110G>C) c.7944-110G>C (n.7944-110G>C) n.1973-110G>C c.1-161G>C (n.1-161G>C) c.*394G>C (n.*394G>C) c.8091-110G>C (n.8091-110G>C) c.7306-110G>C (n.7306-110G>C) c.7903-110G>C (n.7903-110G>C) c.7852-110G>C (n.7852-110G>C) c.7669-110G>C (n.7669-110G>C) c.7390-110G>C (n.7390-110G>C) c.6433-110G>C (n.6433-110G>C) c.6424-110G>C (n.6424-110G>C) n.12265C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 5 | g.37064420A>G | CA1539589832 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-107A>G (n.8050-107A>G) c.7944-107A>G (n.7944-107A>G) n.1973-107A>G c.1-158A>G (n.1-158A>G) c.*397A>G (n.*397A>G) c.8091-107A>G (n.8091-107A>G) c.7306-107A>G (n.7306-107A>G) c.7903-107A>G (n.7903-107A>G) c.7852-107A>G (n.7852-107A>G) c.7669-107A>G (n.7669-107A>G) c.7390-107A>G (n.7390-107A>G) c.6433-107A>G (n.6433-107A>G) c.6424-107A>G (n.6424-107A>G) n.12262T>C | dbSNP |
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| 5 | g.37064424C>A | CA2673577257 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-103C>A (n.8050-103C>A) c.7944-103C>A (n.7944-103C>A) n.1973-103C>A c.1-154C>A (n.1-154C>A) c.*401C>A (n.*401C>A) c.8091-103C>A (n.8091-103C>A) c.7306-103C>A (n.7306-103C>A) c.7903-103C>A (n.7903-103C>A) c.7852-103C>A (n.7852-103C>A) c.7669-103C>A (n.7669-103C>A) c.7390-103C>A (n.7390-103C>A) c.6433-103C>A (n.6433-103C>A) c.6424-103C>A (n.6424-103C>A) n.12258G>T | gnomAD v4 |
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| 5 | g.37064425C= | CA1539589833 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-102C= (n.8050-102C=) c.7944-102C= (n.7944-102C=) n.1973-102C= c.1-153C= (n.1-153C=) c.*402C= (n.*402C=) c.8091-102C= (n.8091-102C=) c.7306-102C= (n.7306-102C=) c.7903-102C= (n.7903-102C=) c.7852-102C= (n.7852-102C=) c.7669-102C= (n.7669-102C=) c.7390-102C= (n.7390-102C=) c.6433-102C= (n.6433-102C=) c.6424-102C= (n.6424-102C=) n.12257G= | |
| 5 | g.37064425C>G | CA117058870 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-102C>G (n.8050-102C>G) c.7944-102C>G (n.7944-102C>G) n.1973-102C>G c.1-153C>G (n.1-153C>G) c.*402C>G (n.*402C>G) c.8091-102C>G (n.8091-102C>G) c.7306-102C>G (n.7306-102C>G) c.7903-102C>G (n.7903-102C>G) c.7852-102C>G (n.7852-102C>G) c.7669-102C>G (n.7669-102C>G) c.7390-102C>G (n.7390-102C>G) c.6433-102C>G (n.6433-102C>G) c.6424-102C>G (n.6424-102C>G) n.12257G>C | dbSNP |
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| 5 | g.37064426C>T | CA810290547 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-101C>T (n.8050-101C>T) c.7944-101C>T (n.7944-101C>T) n.1973-101C>T c.1-152C>T (n.1-152C>T) c.*403C>T (n.*403C>T) c.8091-101C>T (n.8091-101C>T) c.7306-101C>T (n.7306-101C>T) c.7903-101C>T (n.7903-101C>T) c.7852-101C>T (n.7852-101C>T) c.7669-101C>T (n.7669-101C>T) c.7390-101C>T (n.7390-101C>T) c.6433-101C>T (n.6433-101C>T) c.6424-101C>T (n.6424-101C>T) n.12256G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.37064428A>C | CA2673577261 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-99A>C (n.8050-99A>C) c.7944-99A>C (n.7944-99A>C) n.1973-99A>C c.1-150A>C (n.1-150A>C) c.*405A>C (n.*405A>C) c.8091-99A>C (n.8091-99A>C) c.7306-99A>C (n.7306-99A>C) c.7903-99A>C (n.7903-99A>C) c.7852-99A>C (n.7852-99A>C) c.7669-99A>C (n.7669-99A>C) c.7390-99A>C (n.7390-99A>C) c.6433-99A>C (n.6433-99A>C) c.6424-99A>C (n.6424-99A>C) n.12254T>G | gnomAD v4 |
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| 5 | g.37064431C>G | CA1075103550 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-96C>G (n.8050-96C>G) c.7944-96C>G (n.7944-96C>G) n.1973-96C>G c.1-147C>G (n.1-147C>G) c.*408C>G (n.*408C>G) c.8091-96C>G (n.8091-96C>G) c.7306-96C>G (n.7306-96C>G) c.7903-96C>G (n.7903-96C>G) c.7852-96C>G (n.7852-96C>G) c.7669-96C>G (n.7669-96C>G) c.7390-96C>G (n.7390-96C>G) c.6433-96C>G (n.6433-96C>G) c.6424-96C>G (n.6424-96C>G) n.12251G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37064432C>A | CA1539589868 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-95C>A (n.8050-95C>A) c.7944-95C>A (n.7944-95C>A) n.1973-95C>A c.1-146C>A (n.1-146C>A) c.*409C>A (n.*409C>A) c.8091-95C>A (n.8091-95C>A) c.7306-95C>A (n.7306-95C>A) c.7903-95C>A (n.7903-95C>A) c.7852-95C>A (n.7852-95C>A) c.7669-95C>A (n.7669-95C>A) c.7390-95C>A (n.7390-95C>A) c.6433-95C>A (n.6433-95C>A) c.6424-95C>A (n.6424-95C>A) n.12250G>T | dbSNP |
| 5 | g.37064432C= | CA1539589867 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-95C= (n.8050-95C=) c.7944-95C= (n.7944-95C=) n.1973-95C= c.1-146C= (n.1-146C=) c.*409C= (n.*409C=) c.8091-95C= (n.8091-95C=) c.7306-95C= (n.7306-95C=) c.7903-95C= (n.7903-95C=) c.7852-95C= (n.7852-95C=) c.7669-95C= (n.7669-95C=) c.7390-95C= (n.7390-95C=) c.6433-95C= (n.6433-95C=) c.6424-95C= (n.6424-95C=) n.12250G= | |
| 5 | g.37064432C>G | CA810290553 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-95C>G (n.8050-95C>G) c.7944-95C>G (n.7944-95C>G) n.1973-95C>G c.1-146C>G (n.1-146C>G) c.*409C>G (n.*409C>G) c.8091-95C>G (n.8091-95C>G) c.7306-95C>G (n.7306-95C>G) c.7903-95C>G (n.7903-95C>G) c.7852-95C>G (n.7852-95C>G) c.7669-95C>G (n.7669-95C>G) c.7390-95C>G (n.7390-95C>G) c.6433-95C>G (n.6433-95C>G) c.6424-95C>G (n.6424-95C>G) n.12250G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37064433C>A | CA2673577267 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-94C>A (n.8050-94C>A) c.7944-94C>A (n.7944-94C>A) n.1973-94C>A c.1-145C>A (n.1-145C>A) c.*410C>A (n.*410C>A) c.8091-94C>A (n.8091-94C>A) c.7306-94C>A (n.7306-94C>A) c.7903-94C>A (n.7903-94C>A) c.7852-94C>A (n.7852-94C>A) c.7669-94C>A (n.7669-94C>A) c.7390-94C>A (n.7390-94C>A) c.6433-94C>A (n.6433-94C>A) c.6424-94C>A (n.6424-94C>A) n.12249G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37064433C= | CA1539589882 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-94C= (n.8050-94C=) c.7944-94C= (n.7944-94C=) n.1973-94C= c.1-145C= (n.1-145C=) c.*410C= (n.*410C=) c.8091-94C= (n.8091-94C=) c.7306-94C= (n.7306-94C=) c.7903-94C= (n.7903-94C=) c.7852-94C= (n.7852-94C=) c.7669-94C= (n.7669-94C=) c.7390-94C= (n.7390-94C=) c.6433-94C= (n.6433-94C=) c.6424-94C= (n.6424-94C=) n.12249G= | |
| 5 | g.37064433C>T | CA117058878 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-94C>T (n.8050-94C>T) c.7944-94C>T (n.7944-94C>T) n.1973-94C>T c.1-145C>T (n.1-145C>T) c.*410C>T (n.*410C>T) c.8091-94C>T (n.8091-94C>T) c.7306-94C>T (n.7306-94C>T) c.7903-94C>T (n.7903-94C>T) c.7852-94C>T (n.7852-94C>T) c.7669-94C>T (n.7669-94C>T) c.7390-94C>T (n.7390-94C>T) c.6433-94C>T (n.6433-94C>T) c.6424-94C>T (n.6424-94C>T) n.12249G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37064434G>A | CA117058885 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-93G>A (n.8050-93G>A) c.7944-93G>A (n.7944-93G>A) n.1973-93G>A c.1-144G>A (n.1-144G>A) c.*411G>A (n.*411G>A) c.8091-93G>A (n.8091-93G>A) c.7306-93G>A (n.7306-93G>A) c.7903-93G>A (n.7903-93G>A) c.7852-93G>A (n.7852-93G>A) c.7669-93G>A (n.7669-93G>A) c.7390-93G>A (n.7390-93G>A) c.6433-93G>A (n.6433-93G>A) c.6424-93G>A (n.6424-93G>A) n.12248C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37064434G>C | CA117058889 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-93G>C (n.8050-93G>C) c.7944-93G>C (n.7944-93G>C) n.1973-93G>C c.1-144G>C (n.1-144G>C) c.*411G>C (n.*411G>C) c.8091-93G>C (n.8091-93G>C) c.7306-93G>C (n.7306-93G>C) c.7903-93G>C (n.7903-93G>C) c.7852-93G>C (n.7852-93G>C) c.7669-93G>C (n.7669-93G>C) c.7390-93G>C (n.7390-93G>C) c.6433-93G>C (n.6433-93G>C) c.6424-93G>C (n.6424-93G>C) n.12248C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37064434G= | CA1539589885 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-93G= (n.8050-93G=) c.7944-93G= (n.7944-93G=) n.1973-93G= c.1-144G= (n.1-144G=) c.*411G= (n.*411G=) c.8091-93G= (n.8091-93G=) c.7306-93G= (n.7306-93G=) c.7903-93G= (n.7903-93G=) c.7852-93G= (n.7852-93G=) c.7669-93G= (n.7669-93G=) c.7390-93G= (n.7390-93G=) c.6433-93G= (n.6433-93G=) c.6424-93G= (n.6424-93G=) n.12248C= | |
| 5 | g.37064435G>A | CA810290557 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-92G>A (n.8050-92G>A) c.7944-92G>A (n.7944-92G>A) n.1973-92G>A c.1-143G>A (n.1-143G>A) c.*412G>A (n.*412G>A) c.8091-92G>A (n.8091-92G>A) c.7306-92G>A (n.7306-92G>A) c.7903-92G>A (n.7903-92G>A) c.7852-92G>A (n.7852-92G>A) c.7669-92G>A (n.7669-92G>A) c.7390-92G>A (n.7390-92G>A) c.6433-92G>A (n.6433-92G>A) c.6424-92G>A (n.6424-92G>A) n.12247C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37064435G= | CA1539589890 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-92G= (n.8050-92G=) c.7944-92G= (n.7944-92G=) n.1973-92G= c.1-143G= (n.1-143G=) c.*412G= (n.*412G=) c.8091-92G= (n.8091-92G=) c.7306-92G= (n.7306-92G=) c.7903-92G= (n.7903-92G=) c.7852-92G= (n.7852-92G=) c.7669-92G= (n.7669-92G=) c.7390-92G= (n.7390-92G=) c.6433-92G= (n.6433-92G=) c.6424-92G= (n.6424-92G=) n.12247C= | |
| 5 | g.37064436C>A | CA2673577268 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-91C>A (n.8050-91C>A) c.7944-91C>A (n.7944-91C>A) n.1973-91C>A c.1-142C>A (n.1-142C>A) c.*413C>A (n.*413C>A) c.8091-91C>A (n.8091-91C>A) c.7306-91C>A (n.7306-91C>A) c.7903-91C>A (n.7903-91C>A) c.7852-91C>A (n.7852-91C>A) c.7669-91C>A (n.7669-91C>A) c.7390-91C>A (n.7390-91C>A) c.6433-91C>A (n.6433-91C>A) c.6424-91C>A (n.6424-91C>A) n.12246G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37064436C= | CA1539589893 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-91C= (n.8050-91C=) c.7944-91C= (n.7944-91C=) n.1973-91C= c.1-142C= (n.1-142C=) c.*413C= (n.*413C=) c.8091-91C= (n.8091-91C=) c.7306-91C= (n.7306-91C=) c.7903-91C= (n.7903-91C=) c.7852-91C= (n.7852-91C=) c.7669-91C= (n.7669-91C=) c.7390-91C= (n.7390-91C=) c.6433-91C= (n.6433-91C=) c.6424-91C= (n.6424-91C=) n.12246G= | |
| 5 | g.37064436C>T | CA117058891 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-91C>T (n.8050-91C>T) c.7944-91C>T (n.7944-91C>T) n.1973-91C>T c.1-142C>T (n.1-142C>T) c.*413C>T (n.*413C>T) c.8091-91C>T (n.8091-91C>T) c.7306-91C>T (n.7306-91C>T) c.7903-91C>T (n.7903-91C>T) c.7852-91C>T (n.7852-91C>T) c.7669-91C>T (n.7669-91C>T) c.7390-91C>T (n.7390-91C>T) c.6433-91C>T (n.6433-91C>T) c.6424-91C>T (n.6424-91C>T) n.12246G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37064437G>A | CA2578289927 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-90G>A (n.8050-90G>A) c.7944-90G>A (n.7944-90G>A) n.1973-90G>A c.1-141G>A (n.1-141G>A) c.*414G>A (n.*414G>A) c.8091-90G>A (n.8091-90G>A) c.7306-90G>A (n.7306-90G>A) c.7903-90G>A (n.7903-90G>A) c.7852-90G>A (n.7852-90G>A) c.7669-90G>A (n.7669-90G>A) c.7390-90G>A (n.7390-90G>A) c.6433-90G>A (n.6433-90G>A) c.6424-90G>A (n.6424-90G>A) n.12245C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37064437G>C | CA2673577269 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-90G>C (n.8050-90G>C) c.7944-90G>C (n.7944-90G>C) n.1973-90G>C c.1-141G>C (n.1-141G>C) c.*414G>C (n.*414G>C) c.8091-90G>C (n.8091-90G>C) c.7306-90G>C (n.7306-90G>C) c.7903-90G>C (n.7903-90G>C) c.7852-90G>C (n.7852-90G>C) c.7669-90G>C (n.7669-90G>C) c.7390-90G>C (n.7390-90G>C) c.6433-90G>C (n.6433-90G>C) c.6424-90G>C (n.6424-90G>C) n.12245C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.37064438T>C | CA1539589901 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-89T>C (n.8050-89T>C) c.7944-89T>C (n.7944-89T>C) n.1973-89T>C c.1-140T>C (n.1-140T>C) c.*415T>C (n.*415T>C) c.8091-89T>C (n.8091-89T>C) c.7306-89T>C (n.7306-89T>C) c.7903-89T>C (n.7903-89T>C) c.7852-89T>C (n.7852-89T>C) c.7669-89T>C (n.7669-89T>C) c.7390-89T>C (n.7390-89T>C) c.6433-89T>C (n.6433-89T>C) c.6424-89T>C (n.6424-89T>C) n.12244A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37064438T= | CA1539589897 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-89T= (n.8050-89T=) c.7944-89T= (n.7944-89T=) n.1973-89T= c.1-140T= (n.1-140T=) c.*415T= (n.*415T=) c.8091-89T= (n.8091-89T=) c.7306-89T= (n.7306-89T=) c.7903-89T= (n.7903-89T=) c.7852-89T= (n.7852-89T=) c.7669-89T= (n.7669-89T=) c.7390-89T= (n.7390-89T=) c.6433-89T= (n.6433-89T=) c.6424-89T= (n.6424-89T=) n.12244A= | |
| 5 | g.37064443G>T | CA2542758554 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-84G>T (n.8050-84G>T) c.7944-84G>T (n.7944-84G>T) n.1973-84G>T c.1-135G>T (n.1-135G>T) c.*420G>T (n.*420G>T) c.8091-84G>T (n.8091-84G>T) c.7306-84G>T (n.7306-84G>T) c.7903-84G>T (n.7903-84G>T) c.7852-84G>T (n.7852-84G>T) c.7669-84G>T (n.7669-84G>T) c.7390-84G>T (n.7390-84G>T) c.6433-84G>T (n.6433-84G>T) c.6424-84G>T (n.6424-84G>T) n.12239C>A | |
| 5 | g.37064444G>A | CA2673577270 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-83G>A (n.8050-83G>A) c.7944-83G>A (n.7944-83G>A) n.1973-83G>A c.1-134G>A (n.1-134G>A) c.*421G>A (n.*421G>A) c.8091-83G>A (n.8091-83G>A) c.7306-83G>A (n.7306-83G>A) c.7903-83G>A (n.7903-83G>A) c.7852-83G>A (n.7852-83G>A) c.7669-83G>A (n.7669-83G>A) c.7390-83G>A (n.7390-83G>A) c.6433-83G>A (n.6433-83G>A) c.6424-83G>A (n.6424-83G>A) n.12238C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37064444G= | CA1539589905 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-83G= (n.8050-83G=) c.7944-83G= (n.7944-83G=) n.1973-83G= c.1-134G= (n.1-134G=) c.*421G= (n.*421G=) c.8091-83G= (n.8091-83G=) c.7306-83G= (n.7306-83G=) c.7903-83G= (n.7903-83G=) c.7852-83G= (n.7852-83G=) c.7669-83G= (n.7669-83G=) c.7390-83G= (n.7390-83G=) c.6433-83G= (n.6433-83G=) c.6424-83G= (n.6424-83G=) n.12238C= | |
| 5 | g.37064444G>T | CA1539589908 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-83G>T (n.8050-83G>T) c.7944-83G>T (n.7944-83G>T) n.1973-83G>T c.1-134G>T (n.1-134G>T) c.*421G>T (n.*421G>T) c.8091-83G>T (n.8091-83G>T) c.7306-83G>T (n.7306-83G>T) c.7903-83G>T (n.7903-83G>T) c.7852-83G>T (n.7852-83G>T) c.7669-83G>T (n.7669-83G>T) c.7390-83G>T (n.7390-83G>T) c.6433-83G>T (n.6433-83G>T) c.6424-83G>T (n.6424-83G>T) n.12238C>A | dbSNP |
| 5 | g.37064447T= | CA1539589914 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-80T= (n.8050-80T=) c.7944-80T= (n.7944-80T=) n.1973-80T= c.1-131T= (n.1-131T=) c.*424T= (n.*424T=) c.8091-80T= (n.8091-80T=) c.7306-80T= (n.7306-80T=) c.7903-80T= (n.7903-80T=) c.7852-80T= (n.7852-80T=) c.7669-80T= (n.7669-80T=) c.7390-80T= (n.7390-80T=) c.6433-80T= (n.6433-80T=) c.6424-80T= (n.6424-80T=) n.12235A= | |
| 5 | g.37064451dup | CA1075103555 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-76dup (n.8050-76dup) c.7944-76dup (n.7944-76dup) n.1973-76dup c.1-127dup (n.1-127dup) c.*428dup (n.*428dup) c.8091-76dup (n.8091-76dup) c.7306-76dup (n.7306-76dup) c.7903-76dup (n.7903-76dup) c.7852-76dup (n.7852-76dup) c.7669-76dup (n.7669-76dup) c.7390-76dup (n.7390-76dup) c.6433-76dup (n.6433-76dup) c.6424-76dup (n.6424-76dup) n.12234dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37064452G>A | CA2578289928 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-75G>A (n.8050-75G>A) c.7944-75G>A (n.7944-75G>A) n.1973-75G>A c.1-126G>A (n.1-126G>A) c.*429G>A (n.*429G>A) c.8091-75G>A (n.8091-75G>A) c.7306-75G>A (n.7306-75G>A) c.7903-75G>A (n.7903-75G>A) c.7852-75G>A (n.7852-75G>A) c.7669-75G>A (n.7669-75G>A) c.7390-75G>A (n.7390-75G>A) c.6433-75G>A (n.6433-75G>A) c.6424-75G>A (n.6424-75G>A) n.12230C>T | |
| 5 | g.37064452G>T | CA2673577271 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-75G>T (n.8050-75G>T) c.7944-75G>T (n.7944-75G>T) n.1973-75G>T c.1-126G>T (n.1-126G>T) c.*429G>T (n.*429G>T) c.8091-75G>T (n.8091-75G>T) c.7306-75G>T (n.7306-75G>T) c.7903-75G>T (n.7903-75G>T) c.7852-75G>T (n.7852-75G>T) c.7669-75G>T (n.7669-75G>T) c.7390-75G>T (n.7390-75G>T) c.6433-75G>T (n.6433-75G>T) c.6424-75G>T (n.6424-75G>T) n.12230C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37064453C>A | CA2673577272 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-74C>A (n.8050-74C>A) c.7944-74C>A (n.7944-74C>A) n.1973-74C>A c.1-125C>A (n.1-125C>A) c.*430C>A (n.*430C>A) c.8091-74C>A (n.8091-74C>A) c.7306-74C>A (n.7306-74C>A) c.7903-74C>A (n.7903-74C>A) c.7852-74C>A (n.7852-74C>A) c.7669-74C>A (n.7669-74C>A) c.7390-74C>A (n.7390-74C>A) c.6433-74C>A (n.6433-74C>A) c.6424-74C>A (n.6424-74C>A) n.12229G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37064456T= | CA1539589917 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-71T= (n.8050-71T=) c.7944-71T= (n.7944-71T=) n.1973-71T= c.1-122T= (n.1-122T=) c.*433T= (n.*433T=) c.8091-71T= (n.8091-71T=) c.7306-71T= (n.7306-71T=) c.7903-71T= (n.7903-71T=) c.7852-71T= (n.7852-71T=) c.7669-71T= (n.7669-71T=) c.7390-71T= (n.7390-71T=) c.6433-71T= (n.6433-71T=) c.6424-71T= (n.6424-71T=) n.12226A= | |
| 5 | g.37064461dup | CA1539589921 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-66dup (n.8050-66dup) c.7944-66dup (n.7944-66dup) n.1973-66dup c.1-117dup (n.1-117dup) c.*438dup (n.*438dup) c.8091-66dup (n.8091-66dup) c.7306-66dup (n.7306-66dup) c.7903-66dup (n.7903-66dup) c.7852-66dup (n.7852-66dup) c.7669-66dup (n.7669-66dup) c.7390-66dup (n.7390-66dup) c.6433-66dup (n.6433-66dup) c.6424-66dup (n.6424-66dup) n.12225dup | dbSNP |
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| 5 | g.37064458A>C | CA2578289929 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-69A>C (n.8050-69A>C) c.7944-69A>C (n.7944-69A>C) n.1973-69A>C c.1-120A>C (n.1-120A>C) c.*435A>C (n.*435A>C) c.8091-69A>C (n.8091-69A>C) c.7306-69A>C (n.7306-69A>C) c.7903-69A>C (n.7903-69A>C) c.7852-69A>C (n.7852-69A>C) c.7669-69A>C (n.7669-69A>C) c.7390-69A>C (n.7390-69A>C) c.6433-69A>C (n.6433-69A>C) c.6424-69A>C (n.6424-69A>C) n.12224T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.37064458A>G | CA1539589928 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-69A>G (n.8050-69A>G) c.7944-69A>G (n.7944-69A>G) n.1973-69A>G c.1-120A>G (n.1-120A>G) c.*435A>G (n.*435A>G) c.8091-69A>G (n.8091-69A>G) c.7306-69A>G (n.7306-69A>G) c.7903-69A>G (n.7903-69A>G) c.7852-69A>G (n.7852-69A>G) c.7669-69A>G (n.7669-69A>G) c.7390-69A>G (n.7390-69A>G) c.6433-69A>G (n.6433-69A>G) c.6424-69A>G (n.6424-69A>G) n.12224T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37064460A= | CA1539589930 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-67A= (n.8050-67A=) c.7944-67A= (n.7944-67A=) n.1973-67A= c.1-118A= (n.1-118A=) c.*437A= (n.*437A=) c.8091-67A= (n.8091-67A=) c.7306-67A= (n.7306-67A=) c.7903-67A= (n.7903-67A=) c.7852-67A= (n.7852-67A=) c.7669-67A= (n.7669-67A=) c.7390-67A= (n.7390-67A=) c.6433-67A= (n.6433-67A=) c.6424-67A= (n.6424-67A=) n.12222T= | |
| 5 | g.37064460A>G | CA559023572 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-67A>G (n.8050-67A>G) c.7944-67A>G (n.7944-67A>G) n.1973-67A>G c.1-118A>G (n.1-118A>G) c.*437A>G (n.*437A>G) c.8091-67A>G (n.8091-67A>G) c.7306-67A>G (n.7306-67A>G) c.7903-67A>G (n.7903-67A>G) c.7852-67A>G (n.7852-67A>G) c.7669-67A>G (n.7669-67A>G) c.7390-67A>G (n.7390-67A>G) c.6433-67A>G (n.6433-67A>G) c.6424-67A>G (n.6424-67A>G) n.12222T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37064461A= | CA1539589935 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-66A= (n.8050-66A=) c.7944-66A= (n.7944-66A=) n.1973-66A= c.1-117A= (n.1-117A=) c.*438A= (n.*438A=) c.8091-66A= (n.8091-66A=) c.7306-66A= (n.7306-66A=) c.7903-66A= (n.7903-66A=) c.7852-66A= (n.7852-66A=) c.7669-66A= (n.7669-66A=) c.7390-66A= (n.7390-66A=) c.6433-66A= (n.6433-66A=) c.6424-66A= (n.6424-66A=) n.12221T= | |
| 5 | g.37064461A>C | CA1539589939 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-66A>C (n.8050-66A>C) c.7944-66A>C (n.7944-66A>C) n.1973-66A>C c.1-117A>C (n.1-117A>C) c.*438A>C (n.*438A>C) c.8091-66A>C (n.8091-66A>C) c.7306-66A>C (n.7306-66A>C) c.7903-66A>C (n.7903-66A>C) c.7852-66A>C (n.7852-66A>C) c.7669-66A>C (n.7669-66A>C) c.7390-66A>C (n.7390-66A>C) c.6433-66A>C (n.6433-66A>C) c.6424-66A>C (n.6424-66A>C) n.12221T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37064461A>G | CA1075103559 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-66A>G (n.8050-66A>G) c.7944-66A>G (n.7944-66A>G) n.1973-66A>G c.1-117A>G (n.1-117A>G) c.*438A>G (n.*438A>G) c.8091-66A>G (n.8091-66A>G) c.7306-66A>G (n.7306-66A>G) c.7903-66A>G (n.7903-66A>G) c.7852-66A>G (n.7852-66A>G) c.7669-66A>G (n.7669-66A>G) c.7390-66A>G (n.7390-66A>G) c.6433-66A>G (n.6433-66A>G) c.6424-66A>G (n.6424-66A>G) n.12221T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37064462C>A | CA1539589944 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-65C>A (n.8050-65C>A) c.7944-65C>A (n.7944-65C>A) n.1973-65C>A c.1-116C>A (n.1-116C>A) c.*439C>A (n.*439C>A) c.8091-65C>A (n.8091-65C>A) c.7306-65C>A (n.7306-65C>A) c.7903-65C>A (n.7903-65C>A) c.7852-65C>A (n.7852-65C>A) c.7669-65C>A (n.7669-65C>A) c.7390-65C>A (n.7390-65C>A) c.6433-65C>A (n.6433-65C>A) c.6424-65C>A (n.6424-65C>A) n.12220G>T | dbSNP |
| 5 | g.37064462C= | CA1539589942 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-65C= (n.8050-65C=) c.7944-65C= (n.7944-65C=) n.1973-65C= c.1-116C= (n.1-116C=) c.*439C= (n.*439C=) c.8091-65C= (n.8091-65C=) c.7306-65C= (n.7306-65C=) c.7903-65C= (n.7903-65C=) c.7852-65C= (n.7852-65C=) c.7669-65C= (n.7669-65C=) c.7390-65C= (n.7390-65C=) c.6433-65C= (n.6433-65C=) c.6424-65C= (n.6424-65C=) n.12220G= | |
| 5 | g.37064463A>G | CA2578289930 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-64A>G (n.8050-64A>G) c.7944-64A>G (n.7944-64A>G) n.1973-64A>G c.1-115A>G (n.1-115A>G) c.*440A>G (n.*440A>G) c.8091-64A>G (n.8091-64A>G) c.7306-64A>G (n.7306-64A>G) c.7903-64A>G (n.7903-64A>G) c.7852-64A>G (n.7852-64A>G) c.7669-64A>G (n.7669-64A>G) c.7390-64A>G (n.7390-64A>G) c.6433-64A>G (n.6433-64A>G) c.6424-64A>G (n.6424-64A>G) n.12219T>C | |
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