Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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n.12332dup
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n.1973-171_1973-170del
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n.12328_12329del
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n.12327A>C
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n.1973-170T>C
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n.12325A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.12323dup
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 gnomAD v4
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n.12304C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.12304C>A
 gnomAD v4
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n.12303C>T
 gnomAD v4
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n.12301G>T
 gnomAD v4
5g.37064381C=CA1539589705CPLANE1,NIPBLc.8050-146C= (n.8050-146C=)
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n.12292A=
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n.1973-137_1973-135dup
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n.12290_12292dup
 dbSNP
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n.1973-135dup
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n.12290dup
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n.12289G>T
 gnomAD v4
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n.12289G>A
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n.12287_12289delinsATG
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n.12288T=
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n.12288T>C
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n.12287_12288del
 dbSNP
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n.1973-132T>C
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n.12287A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37064395T=CA1539589759CPLANE1,NIPBLc.8050-132T= (n.8050-132T=)
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n.12287A=
5g.37064397G>TCA2673577232CPLANE1,NIPBLc.8050-130G>T (n.8050-130G>T)
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n.1973-130G>T
c.1-181G>T (n.1-181G>T)
c.*374G>T (n.*374G>T)
c.8091-130G>T (n.8091-130G>T)
c.7306-130G>T (n.7306-130G>T)
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n.12285C>A
 gnomAD v4
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n.1973-129C>A
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n.12280G>A
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n.12279_12280delinsTG
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n.12279del
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 dbSNP
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n.12272_12273insA
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n.12269A=
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n.12268C>T
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n.12268C>A
 gnomAD v4
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n.12267G>A
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n.12266G>A
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n.12265C>T
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n.12265C>G
 dbSNP gnomAD v4
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