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| 5 | g.37064329T= | CA1539589633 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-198T= (n.8050-198T=) c.7944-198T= (n.7944-198T=) n.1973-198T= c.1-249T= (n.1-249T=) c.*306T= (n.*306T=) c.8091-198T= (n.8091-198T=) c.7306-198T= (n.7306-198T=) c.7903-198T= (n.7903-198T=) c.7852-198T= (n.7852-198T=) c.7669-198T= (n.7669-198T=) c.7390-198T= (n.7390-198T=) c.6433-198T= (n.6433-198T=) c.6424-198T= (n.6424-198T=) n.12353A= | |
| 5 | g.37064330T>G | CA2765911461 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-197T>G (n.8050-197T>G) c.7944-197T>G (n.7944-197T>G) n.1973-197T>G c.1-248T>G (n.1-248T>G) c.*307T>G (n.*307T>G) c.8091-197T>G (n.8091-197T>G) c.7306-197T>G (n.7306-197T>G) c.7903-197T>G (n.7903-197T>G) c.7852-197T>G (n.7852-197T>G) c.7669-197T>G (n.7669-197T>G) c.7390-197T>G (n.7390-197T>G) c.6433-197T>G (n.6433-197T>G) c.6424-197T>G (n.6424-197T>G) n.12352A>C | |
| 5 | g.37064331_37064332dup | CA2578289915 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-196_8050-195dup (n.8050-196_8050-195dup) c.7944-196_7944-195dup (n.7944-196_7944-195dup) n.1973-196_1973-195dup c.1-247_1-246dup (n.1-247_1-246dup) c.*308_*309dup (n.*308_*309dup) c.8091-196_8091-195dup (n.8091-196_8091-195dup) c.7306-196_7306-195dup (n.7306-196_7306-195dup) c.7903-196_7903-195dup (n.7903-196_7903-195dup) c.7852-196_7852-195dup (n.7852-196_7852-195dup) c.7669-196_7669-195dup (n.7669-196_7669-195dup) c.7390-196_7390-195dup (n.7390-196_7390-195dup) c.6433-196_6433-195dup (n.6433-196_6433-195dup) c.6424-196_6424-195dup (n.6424-196_6424-195dup) n.12350_12351dup | |
| 5 | g.37064332A= | CA1539589635 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-195A= (n.8050-195A=) c.7944-195A= (n.7944-195A=) n.1973-195A= c.1-246A= (n.1-246A=) c.*309A= (n.*309A=) c.8091-195A= (n.8091-195A=) c.7306-195A= (n.7306-195A=) c.7903-195A= (n.7903-195A=) c.7852-195A= (n.7852-195A=) c.7669-195A= (n.7669-195A=) c.7390-195A= (n.7390-195A=) c.6433-195A= (n.6433-195A=) c.6424-195A= (n.6424-195A=) n.12350T= | |
| 5 | g.37064332A>C | CA2673577202 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-195A>C (n.8050-195A>C) c.7944-195A>C (n.7944-195A>C) n.1973-195A>C c.1-246A>C (n.1-246A>C) c.*309A>C (n.*309A>C) c.8091-195A>C (n.8091-195A>C) c.7306-195A>C (n.7306-195A>C) c.7903-195A>C (n.7903-195A>C) c.7852-195A>C (n.7852-195A>C) c.7669-195A>C (n.7669-195A>C) c.7390-195A>C (n.7390-195A>C) c.6433-195A>C (n.6433-195A>C) c.6424-195A>C (n.6424-195A>C) n.12350T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.37064332A>G | CA1075103510 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-195A>G (n.8050-195A>G) c.7944-195A>G (n.7944-195A>G) n.1973-195A>G c.1-246A>G (n.1-246A>G) c.*309A>G (n.*309A>G) c.8091-195A>G (n.8091-195A>G) c.7306-195A>G (n.7306-195A>G) c.7903-195A>G (n.7903-195A>G) c.7852-195A>G (n.7852-195A>G) c.7669-195A>G (n.7669-195A>G) c.7390-195A>G (n.7390-195A>G) c.6433-195A>G (n.6433-195A>G) c.6424-195A>G (n.6424-195A>G) n.12350T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37064333G>A | CA2673577203 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-194G>A (n.8050-194G>A) c.7944-194G>A (n.7944-194G>A) n.1973-194G>A c.1-245G>A (n.1-245G>A) c.*310G>A (n.*310G>A) c.8091-194G>A (n.8091-194G>A) c.7306-194G>A (n.7306-194G>A) c.7903-194G>A (n.7903-194G>A) c.7852-194G>A (n.7852-194G>A) c.7669-194G>A (n.7669-194G>A) c.7390-194G>A (n.7390-194G>A) c.6433-194G>A (n.6433-194G>A) c.6424-194G>A (n.6424-194G>A) n.12349C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37064334A= | CA1539589642 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-193A= (n.8050-193A=) c.7944-193A= (n.7944-193A=) n.1973-193A= c.1-244A= (n.1-244A=) c.*311A= (n.*311A=) c.8091-193A= (n.8091-193A=) c.7306-193A= (n.7306-193A=) c.7903-193A= (n.7903-193A=) c.7852-193A= (n.7852-193A=) c.7669-193A= (n.7669-193A=) c.7390-193A= (n.7390-193A=) c.6433-193A= (n.6433-193A=) c.6424-193A= (n.6424-193A=) n.12348T= | |
| 5 | g.37064334A>G | CA1539589640 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-193A>G (n.8050-193A>G) c.7944-193A>G (n.7944-193A>G) n.1973-193A>G c.1-244A>G (n.1-244A>G) c.*311A>G (n.*311A>G) c.8091-193A>G (n.8091-193A>G) c.7306-193A>G (n.7306-193A>G) c.7903-193A>G (n.7903-193A>G) c.7852-193A>G (n.7852-193A>G) c.7669-193A>G (n.7669-193A>G) c.7390-193A>G (n.7390-193A>G) c.6433-193A>G (n.6433-193A>G) c.6424-193A>G (n.6424-193A>G) n.12348T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37064335G>C | CA2673577204 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-192G>C (n.8050-192G>C) c.7944-192G>C (n.7944-192G>C) n.1973-192G>C c.1-243G>C (n.1-243G>C) c.*312G>C (n.*312G>C) c.8091-192G>C (n.8091-192G>C) c.7306-192G>C (n.7306-192G>C) c.7903-192G>C (n.7903-192G>C) c.7852-192G>C (n.7852-192G>C) c.7669-192G>C (n.7669-192G>C) c.7390-192G>C (n.7390-192G>C) c.6433-192G>C (n.6433-192G>C) c.6424-192G>C (n.6424-192G>C) n.12347C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.37064336T>A | CA2578289916 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-191T>A (n.8050-191T>A) c.7944-191T>A (n.7944-191T>A) n.1973-191T>A c.1-242T>A (n.1-242T>A) c.*313T>A (n.*313T>A) c.8091-191T>A (n.8091-191T>A) c.7306-191T>A (n.7306-191T>A) c.7903-191T>A (n.7903-191T>A) c.7852-191T>A (n.7852-191T>A) c.7669-191T>A (n.7669-191T>A) c.7390-191T>A (n.7390-191T>A) c.6433-191T>A (n.6433-191T>A) c.6424-191T>A (n.6424-191T>A) n.12346A>T | |
| 5 | g.37064337del | CA2534952165 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-190del (n.8050-190del) c.7944-190del (n.7944-190del) n.1973-190del c.1-241del (n.1-241del) c.*314del (n.*314del) c.8091-190del (n.8091-190del) c.7306-190del (n.7306-190del) c.7903-190del (n.7903-190del) c.7852-190del (n.7852-190del) c.7669-190del (n.7669-190del) c.7390-190del (n.7390-190del) c.6433-190del (n.6433-190del) c.6424-190del (n.6424-190del) n.12346del | |
| 5 | g.37064340_37064341del | CA2578289917 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-187_8050-186del (n.8050-187_8050-186del) c.7944-187_7944-186del (n.7944-187_7944-186del) n.1973-187_1973-186del c.1-238_1-237del (n.1-238_1-237del) c.*317_*318del (n.*317_*318del) c.8091-187_8091-186del (n.8091-187_8091-186del) c.7306-187_7306-186del (n.7306-187_7306-186del) c.7903-187_7903-186del (n.7903-187_7903-186del) c.7852-187_7852-186del (n.7852-187_7852-186del) c.7669-187_7669-186del (n.7669-187_7669-186del) c.7390-187_7390-186del (n.7390-187_7390-186del) c.6433-187_6433-186del (n.6433-187_6433-186del) c.6424-187_6424-186del (n.6424-187_6424-186del) n.12344_12345del | gnomAD v4 |
| 5 | g.37064338A= | CA1539589644 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-189A= (n.8050-189A=) c.7944-189A= (n.7944-189A=) n.1973-189A= c.1-240A= (n.1-240A=) c.*315A= (n.*315A=) c.8091-189A= (n.8091-189A=) c.7306-189A= (n.7306-189A=) c.7903-189A= (n.7903-189A=) c.7852-189A= (n.7852-189A=) c.7669-189A= (n.7669-189A=) c.7390-189A= (n.7390-189A=) c.6433-189A= (n.6433-189A=) c.6424-189A= (n.6424-189A=) n.12344T= | |
| 5 | g.37064338A>C | CA1075103511 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-189A>C (n.8050-189A>C) c.7944-189A>C (n.7944-189A>C) n.1973-189A>C c.1-240A>C (n.1-240A>C) c.*315A>C (n.*315A>C) c.8091-189A>C (n.8091-189A>C) c.7306-189A>C (n.7306-189A>C) c.7903-189A>C (n.7903-189A>C) c.7852-189A>C (n.7852-189A>C) c.7669-189A>C (n.7669-189A>C) c.7390-189A>C (n.7390-189A>C) c.6433-189A>C (n.6433-189A>C) c.6424-189A>C (n.6424-189A>C) n.12344T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37064339T>C | CA117058824 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-188T>C (n.8050-188T>C) c.7944-188T>C (n.7944-188T>C) n.1973-188T>C c.1-239T>C (n.1-239T>C) c.*316T>C (n.*316T>C) c.8091-188T>C (n.8091-188T>C) c.7306-188T>C (n.7306-188T>C) c.7903-188T>C (n.7903-188T>C) c.7852-188T>C (n.7852-188T>C) c.7669-188T>C (n.7669-188T>C) c.7390-188T>C (n.7390-188T>C) c.6433-188T>C (n.6433-188T>C) c.6424-188T>C (n.6424-188T>C) n.12343A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.37064340A>G | CA2525231709 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-187A>G (n.8050-187A>G) c.7944-187A>G (n.7944-187A>G) n.1973-187A>G c.1-238A>G (n.1-238A>G) c.*317A>G (n.*317A>G) c.8091-187A>G (n.8091-187A>G) c.7306-187A>G (n.7306-187A>G) c.7903-187A>G (n.7903-187A>G) c.7852-187A>G (n.7852-187A>G) c.7669-187A>G (n.7669-187A>G) c.7390-187A>G (n.7390-187A>G) c.6433-187A>G (n.6433-187A>G) c.6424-187A>G (n.6424-187A>G) n.12342T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.37064341T>C | CA117058825 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-186T>C (n.8050-186T>C) c.7944-186T>C (n.7944-186T>C) n.1973-186T>C c.1-237T>C (n.1-237T>C) c.*318T>C (n.*318T>C) c.8091-186T>C (n.8091-186T>C) c.7306-186T>C (n.7306-186T>C) c.7903-186T>C (n.7903-186T>C) c.7852-186T>C (n.7852-186T>C) c.7669-186T>C (n.7669-186T>C) c.7390-186T>C (n.7390-186T>C) c.6433-186T>C (n.6433-186T>C) c.6424-186T>C (n.6424-186T>C) n.12341A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37064341T= | CA1539589653 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-186T= (n.8050-186T=) c.7944-186T= (n.7944-186T=) n.1973-186T= c.1-237T= (n.1-237T=) c.*318T= (n.*318T=) c.8091-186T= (n.8091-186T=) c.7306-186T= (n.7306-186T=) c.7903-186T= (n.7903-186T=) c.7852-186T= (n.7852-186T=) c.7669-186T= (n.7669-186T=) c.7390-186T= (n.7390-186T=) c.6433-186T= (n.6433-186T=) c.6424-186T= (n.6424-186T=) n.12341A= | |
| 5 | g.37064342G>A | CA2673577212 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-185G>A (n.8050-185G>A) c.7944-185G>A (n.7944-185G>A) n.1973-185G>A c.1-236G>A (n.1-236G>A) c.*319G>A (n.*319G>A) c.8091-185G>A (n.8091-185G>A) c.7306-185G>A (n.7306-185G>A) c.7903-185G>A (n.7903-185G>A) c.7852-185G>A (n.7852-185G>A) c.7669-185G>A (n.7669-185G>A) c.7390-185G>A (n.7390-185G>A) c.6433-185G>A (n.6433-185G>A) c.6424-185G>A (n.6424-185G>A) n.12340C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37064343G= | CA1539589656 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-184G= (n.8050-184G=) c.7944-184G= (n.7944-184G=) n.1973-184G= c.1-235G= (n.1-235G=) c.*320G= (n.*320G=) c.8091-184G= (n.8091-184G=) c.7306-184G= (n.7306-184G=) c.7903-184G= (n.7903-184G=) c.7852-184G= (n.7852-184G=) c.7669-184G= (n.7669-184G=) c.7390-184G= (n.7390-184G=) c.6433-184G= (n.6433-184G=) c.6424-184G= (n.6424-184G=) n.12339C= | |
| 5 | g.37064343G>T | CA559023562 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-184G>T (n.8050-184G>T) c.7944-184G>T (n.7944-184G>T) n.1973-184G>T c.1-235G>T (n.1-235G>T) c.*320G>T (n.*320G>T) c.8091-184G>T (n.8091-184G>T) c.7306-184G>T (n.7306-184G>T) c.7903-184G>T (n.7903-184G>T) c.7852-184G>T (n.7852-184G>T) c.7669-184G>T (n.7669-184G>T) c.7390-184G>T (n.7390-184G>T) c.6433-184G>T (n.6433-184G>T) c.6424-184G>T (n.6424-184G>T) n.12339C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37064345T>C | CA1539589664 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-182T>C (n.8050-182T>C) c.7944-182T>C (n.7944-182T>C) n.1973-182T>C c.1-233T>C (n.1-233T>C) c.*322T>C (n.*322T>C) c.8091-182T>C (n.8091-182T>C) c.7306-182T>C (n.7306-182T>C) c.7903-182T>C (n.7903-182T>C) c.7852-182T>C (n.7852-182T>C) c.7669-182T>C (n.7669-182T>C) c.7390-182T>C (n.7390-182T>C) c.6433-182T>C (n.6433-182T>C) c.6424-182T>C (n.6424-182T>C) n.12337A>G | dbSNP |
| 5 | g.37064345T= | CA1539589660 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-182T= (n.8050-182T=) c.7944-182T= (n.7944-182T=) n.1973-182T= c.1-233T= (n.1-233T=) c.*322T= (n.*322T=) c.8091-182T= (n.8091-182T=) c.7306-182T= (n.7306-182T=) c.7903-182T= (n.7903-182T=) c.7852-182T= (n.7852-182T=) c.7669-182T= (n.7669-182T=) c.7390-182T= (n.7390-182T=) c.6433-182T= (n.6433-182T=) c.6424-182T= (n.6424-182T=) n.12337A= | |
| 5 | g.37064348A= | CA1539589667 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-179A= (n.8050-179A=) c.7944-179A= (n.7944-179A=) n.1973-179A= c.1-230A= (n.1-230A=) c.*325A= (n.*325A=) c.8091-179A= (n.8091-179A=) c.7306-179A= (n.7306-179A=) c.7903-179A= (n.7903-179A=) c.7852-179A= (n.7852-179A=) c.7669-179A= (n.7669-179A=) c.7390-179A= (n.7390-179A=) c.6433-179A= (n.6433-179A=) c.6424-179A= (n.6424-179A=) n.12334T= | |
| 5 | g.37064348A>C | CA2578289918 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-179A>C (n.8050-179A>C) c.7944-179A>C (n.7944-179A>C) n.1973-179A>C c.1-230A>C (n.1-230A>C) c.*325A>C (n.*325A>C) c.8091-179A>C (n.8091-179A>C) c.7306-179A>C (n.7306-179A>C) c.7903-179A>C (n.7903-179A>C) c.7852-179A>C (n.7852-179A>C) c.7669-179A>C (n.7669-179A>C) c.7390-179A>C (n.7390-179A>C) c.6433-179A>C (n.6433-179A>C) c.6424-179A>C (n.6424-179A>C) n.12334T>G | |
| 5 | g.37064349C= | CA1539589669 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-178C= (n.8050-178C=) c.7944-178C= (n.7944-178C=) n.1973-178C= c.1-229C= (n.1-229C=) c.*326C= (n.*326C=) c.8091-178C= (n.8091-178C=) c.7306-178C= (n.7306-178C=) c.7903-178C= (n.7903-178C=) c.7852-178C= (n.7852-178C=) c.7669-178C= (n.7669-178C=) c.7390-178C= (n.7390-178C=) c.6433-178C= (n.6433-178C=) c.6424-178C= (n.6424-178C=) n.12333G= | |
| 5 | g.37064349C>T | CA2578289919 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-178C>T (n.8050-178C>T) c.7944-178C>T (n.7944-178C>T) n.1973-178C>T c.1-229C>T (n.1-229C>T) c.*326C>T (n.*326C>T) c.8091-178C>T (n.8091-178C>T) c.7306-178C>T (n.7306-178C>T) c.7903-178C>T (n.7903-178C>T) c.7852-178C>T (n.7852-178C>T) c.7669-178C>T (n.7669-178C>T) c.7390-178C>T (n.7390-178C>T) c.6433-178C>T (n.6433-178C>T) c.6424-178C>T (n.6424-178C>T) n.12333G>A | |
| 5 | g.37064349_37064355dup | CA1075103516 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-178_8050-172dup (n.8050-178_8050-172dup) c.7944-178_7944-172dup (n.7944-178_7944-172dup) n.1973-178_1973-172dup c.1-229_1-223dup (n.1-229_1-223dup) c.*326_*332dup (n.*326_*332dup) c.8091-178_8091-172dup (n.8091-178_8091-172dup) c.7306-178_7306-172dup (n.7306-178_7306-172dup) c.7903-178_7903-172dup (n.7903-178_7903-172dup) c.7852-178_7852-172dup (n.7852-178_7852-172dup) c.7669-178_7669-172dup (n.7669-178_7669-172dup) c.7390-178_7390-172dup (n.7390-178_7390-172dup) c.6433-178_6433-172dup (n.6433-178_6433-172dup) c.6424-178_6424-172dup (n.6424-178_6424-172dup) n.12327_12333dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37064350A= | CA1539589671 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-177A= (n.8050-177A=) c.7944-177A= (n.7944-177A=) n.1973-177A= c.1-228A= (n.1-228A=) c.*327A= (n.*327A=) c.8091-177A= (n.8091-177A=) c.7306-177A= (n.7306-177A=) c.7903-177A= (n.7903-177A=) c.7852-177A= (n.7852-177A=) c.7669-177A= (n.7669-177A=) c.7390-177A= (n.7390-177A=) c.6433-177A= (n.6433-177A=) c.6424-177A= (n.6424-177A=) n.12332T= | |
| 5 | g.37064350A>G | CA1075103525 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-177A>G (n.8050-177A>G) c.7944-177A>G (n.7944-177A>G) n.1973-177A>G c.1-228A>G (n.1-228A>G) c.*327A>G (n.*327A>G) c.8091-177A>G (n.8091-177A>G) c.7306-177A>G (n.7306-177A>G) c.7903-177A>G (n.7903-177A>G) c.7852-177A>G (n.7852-177A>G) c.7669-177A>G (n.7669-177A>G) c.7390-177A>G (n.7390-177A>G) c.6433-177A>G (n.6433-177A>G) c.6424-177A>G (n.6424-177A>G) n.12332T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37064351dup | CA1075103519 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-176dup (n.8050-176dup) c.7944-176dup (n.7944-176dup) n.1973-176dup c.1-227dup (n.1-227dup) c.*328dup (n.*328dup) c.8091-176dup (n.8091-176dup) c.7306-176dup (n.7306-176dup) c.7903-176dup (n.7903-176dup) c.7852-176dup (n.7852-176dup) c.7669-176dup (n.7669-176dup) c.7390-176dup (n.7390-176dup) c.6433-176dup (n.6433-176dup) c.6424-176dup (n.6424-176dup) n.12332dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37064352G>A | CA2578289920 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-175G>A (n.8050-175G>A) c.7944-175G>A (n.7944-175G>A) n.1973-175G>A c.1-226G>A (n.1-226G>A) c.*329G>A (n.*329G>A) c.8091-175G>A (n.8091-175G>A) c.7306-175G>A (n.7306-175G>A) c.7903-175G>A (n.7903-175G>A) c.7852-175G>A (n.7852-175G>A) c.7669-175G>A (n.7669-175G>A) c.7390-175G>A (n.7390-175G>A) c.6433-175G>A (n.6433-175G>A) c.6424-175G>A (n.6424-175G>A) n.12330C>T | |
| 5 | g.37064352G>C | CA2673577214 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-175G>C (n.8050-175G>C) c.7944-175G>C (n.7944-175G>C) n.1973-175G>C c.1-226G>C (n.1-226G>C) c.*329G>C (n.*329G>C) c.8091-175G>C (n.8091-175G>C) c.7306-175G>C (n.7306-175G>C) c.7903-175G>C (n.7903-175G>C) c.7852-175G>C (n.7852-175G>C) c.7669-175G>C (n.7669-175G>C) c.7390-175G>C (n.7390-175G>C) c.6433-175G>C (n.6433-175G>C) c.6424-175G>C (n.6424-175G>C) n.12330C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.37064352_37064354delinsGTA | CA1539589673 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-175_8050-173delinsGTA (n.8050-175_8050-173delinsGTA) c.7944-175_7944-173delinsGTA (n.7944-175_7944-173delinsGTA) n.1973-175_1973-173delinsGTA c.1-226_1-224delinsGTA (n.1-226_1-224delinsGTA) c.*329_*331delinsGTA (n.*329_*331delinsGTA) c.8091-175_8091-173delinsGTA (n.8091-175_8091-173delinsGTA) c.7306-175_7306-173delinsGTA (n.7306-175_7306-173delinsGTA) c.7903-175_7903-173delinsGTA (n.7903-175_7903-173delinsGTA) c.7852-175_7852-173delinsGTA (n.7852-175_7852-173delinsGTA) c.7669-175_7669-173delinsGTA (n.7669-175_7669-173delinsGTA) c.7390-175_7390-173delinsGTA (n.7390-175_7390-173delinsGTA) c.6433-175_6433-173delinsGTA (n.6433-175_6433-173delinsGTA) c.6424-175_6424-173delinsGTA (n.6424-175_6424-173delinsGTA) n.12328_12330delinsTAC | |
| 5 | g.37064353T>C | CA117058826 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-174T>C (n.8050-174T>C) c.7944-174T>C (n.7944-174T>C) n.1973-174T>C c.1-225T>C (n.1-225T>C) c.*330T>C (n.*330T>C) c.8091-174T>C (n.8091-174T>C) c.7306-174T>C (n.7306-174T>C) c.7903-174T>C (n.7903-174T>C) c.7852-174T>C (n.7852-174T>C) c.7669-174T>C (n.7669-174T>C) c.7390-174T>C (n.7390-174T>C) c.6433-174T>C (n.6433-174T>C) c.6424-174T>C (n.6424-174T>C) n.12329A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37064353T>G | CA2505904931 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-174T>G (n.8050-174T>G) c.7944-174T>G (n.7944-174T>G) n.1973-174T>G c.1-225T>G (n.1-225T>G) c.*330T>G (n.*330T>G) c.8091-174T>G (n.8091-174T>G) c.7306-174T>G (n.7306-174T>G) c.7903-174T>G (n.7903-174T>G) c.7852-174T>G (n.7852-174T>G) c.7669-174T>G (n.7669-174T>G) c.7390-174T>G (n.7390-174T>G) c.6433-174T>G (n.6433-174T>G) c.6424-174T>G (n.6424-174T>G) n.12329A>C | |
| 5 | g.37064353T= | CA1539589676 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-174T= (n.8050-174T=) c.7944-174T= (n.7944-174T=) n.1973-174T= c.1-225T= (n.1-225T=) c.*330T= (n.*330T=) c.8091-174T= (n.8091-174T=) c.7306-174T= (n.7306-174T=) c.7903-174T= (n.7903-174T=) c.7852-174T= (n.7852-174T=) c.7669-174T= (n.7669-174T=) c.7390-174T= (n.7390-174T=) c.6433-174T= (n.6433-174T=) c.6424-174T= (n.6424-174T=) n.12329A= | |
| 5 | g.37064356_37064357del | CA1539589675 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-171_8050-170del (n.8050-171_8050-170del) c.7944-171_7944-170del (n.7944-171_7944-170del) n.1973-171_1973-170del c.1-222_1-221del (n.1-222_1-221del) c.*333_*334del (n.*333_*334del) c.8091-171_8091-170del (n.8091-171_8091-170del) c.7306-171_7306-170del (n.7306-171_7306-170del) c.7903-171_7903-170del (n.7903-171_7903-170del) c.7852-171_7852-170del (n.7852-171_7852-170del) c.7669-171_7669-170del (n.7669-171_7669-170del) c.7390-171_7390-170del (n.7390-171_7390-170del) c.6433-171_6433-170del (n.6433-171_6433-170del) c.6424-171_6424-170del (n.6424-171_6424-170del) n.12328_12329del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37064355T>G | CA2559145164 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-172T>G (n.8050-172T>G) c.7944-172T>G (n.7944-172T>G) n.1973-172T>G c.1-223T>G (n.1-223T>G) c.*332T>G (n.*332T>G) c.8091-172T>G (n.8091-172T>G) c.7306-172T>G (n.7306-172T>G) c.7903-172T>G (n.7903-172T>G) c.7852-172T>G (n.7852-172T>G) c.7669-172T>G (n.7669-172T>G) c.7390-172T>G (n.7390-172T>G) c.6433-172T>G (n.6433-172T>G) c.6424-172T>G (n.6424-172T>G) n.12327A>C | |
| 5 | g.37064357T>C | CA117058827 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-170T>C (n.8050-170T>C) c.7944-170T>C (n.7944-170T>C) n.1973-170T>C c.1-221T>C (n.1-221T>C) c.*334T>C (n.*334T>C) c.8091-170T>C (n.8091-170T>C) c.7306-170T>C (n.7306-170T>C) c.7903-170T>C (n.7903-170T>C) c.7852-170T>C (n.7852-170T>C) c.7669-170T>C (n.7669-170T>C) c.7390-170T>C (n.7390-170T>C) c.6433-170T>C (n.6433-170T>C) c.6424-170T>C (n.6424-170T>C) n.12325A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37064357T= | CA1539589679 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-170T= (n.8050-170T=) c.7944-170T= (n.7944-170T=) n.1973-170T= c.1-221T= (n.1-221T=) c.*334T= (n.*334T=) c.8091-170T= (n.8091-170T=) c.7306-170T= (n.7306-170T=) c.7903-170T= (n.7903-170T=) c.7852-170T= (n.7852-170T=) c.7669-170T= (n.7669-170T=) c.7390-170T= (n.7390-170T=) c.6433-170T= (n.6433-170T=) c.6424-170T= (n.6424-170T=) n.12325A= | |
| 5 | g.37064357_37064358delinsTG | CA1539589690 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-170_8050-169delinsTG (n.8050-170_8050-169delinsTG) c.7944-170_7944-169delinsTG (n.7944-170_7944-169delinsTG) n.1973-170_1973-169delinsTG c.1-221_1-220delinsTG (n.1-221_1-220delinsTG) c.*334_*335delinsTG (n.*334_*335delinsTG) c.8091-170_8091-169delinsTG (n.8091-170_8091-169delinsTG) c.7306-170_7306-169delinsTG (n.7306-170_7306-169delinsTG) c.7903-170_7903-169delinsTG (n.7903-170_7903-169delinsTG) c.7852-170_7852-169delinsTG (n.7852-170_7852-169delinsTG) c.7669-170_7669-169delinsTG (n.7669-170_7669-169delinsTG) c.7390-170_7390-169delinsTG (n.7390-170_7390-169delinsTG) c.6433-170_6433-169delinsTG (n.6433-170_6433-169delinsTG) c.6424-170_6424-169delinsTG (n.6424-170_6424-169delinsTG) n.12324_12325delinsCA | |
| 5 | g.37064358del | CA559023563 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-169del (n.8050-169del) c.7944-169del (n.7944-169del) n.1973-169del c.1-220del (n.1-220del) c.*335del (n.*335del) c.8091-169del (n.8091-169del) c.7306-169del (n.7306-169del) c.7903-169del (n.7903-169del) c.7852-169del (n.7852-169del) c.7669-169del (n.7669-169del) c.7390-169del (n.7390-169del) c.6433-169del (n.6433-169del) c.6424-169del (n.6424-169del) n.12324del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37064358G= | CA1539589694 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-169G= (n.8050-169G=) c.7944-169G= (n.7944-169G=) n.1973-169G= c.1-220G= (n.1-220G=) c.*335G= (n.*335G=) c.8091-169G= (n.8091-169G=) c.7306-169G= (n.7306-169G=) c.7903-169G= (n.7903-169G=) c.7852-169G= (n.7852-169G=) c.7669-169G= (n.7669-169G=) c.7390-169G= (n.7390-169G=) c.6433-169G= (n.6433-169G=) c.6424-169G= (n.6424-169G=) n.12324C= | |
| 5 | g.37064360dup | CA117058830 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-167dup (n.8050-167dup) c.7944-167dup (n.7944-167dup) n.1973-167dup c.1-218dup (n.1-218dup) c.*337dup (n.*337dup) c.8091-167dup (n.8091-167dup) c.7306-167dup (n.7306-167dup) c.7903-167dup (n.7903-167dup) c.7852-167dup (n.7852-167dup) c.7669-167dup (n.7669-167dup) c.7390-167dup (n.7390-167dup) c.6433-167dup (n.6433-167dup) c.6424-167dup (n.6424-167dup) n.12323dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37064363C>A | CA117058832 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-164C>A (n.8050-164C>A) c.7944-164C>A (n.7944-164C>A) n.1973-164C>A c.1-215C>A (n.1-215C>A) c.*340C>A (n.*340C>A) c.8091-164C>A (n.8091-164C>A) c.7306-164C>A (n.7306-164C>A) c.7903-164C>A (n.7903-164C>A) c.7852-164C>A (n.7852-164C>A) c.7669-164C>A (n.7669-164C>A) c.7390-164C>A (n.7390-164C>A) c.6433-164C>A (n.6433-164C>A) c.6424-164C>A (n.6424-164C>A) n.12319G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37064363C= | CA1539589698 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-164C= (n.8050-164C=) c.7944-164C= (n.7944-164C=) n.1973-164C= c.1-215C= (n.1-215C=) c.*340C= (n.*340C=) c.8091-164C= (n.8091-164C=) c.7306-164C= (n.7306-164C=) c.7903-164C= (n.7903-164C=) c.7852-164C= (n.7852-164C=) c.7669-164C= (n.7669-164C=) c.7390-164C= (n.7390-164C=) c.6433-164C= (n.6433-164C=) c.6424-164C= (n.6424-164C=) n.12319G= | |
| 5 | g.37064363C>T | CA2578289921 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-164C>T (n.8050-164C>T) c.7944-164C>T (n.7944-164C>T) n.1973-164C>T c.1-215C>T (n.1-215C>T) c.*340C>T (n.*340C>T) c.8091-164C>T (n.8091-164C>T) c.7306-164C>T (n.7306-164C>T) c.7903-164C>T (n.7903-164C>T) c.7852-164C>T (n.7852-164C>T) c.7669-164C>T (n.7669-164C>T) c.7390-164C>T (n.7390-164C>T) c.6433-164C>T (n.6433-164C>T) c.6424-164C>T (n.6424-164C>T) n.12319G>A | |
| 5 | g.37064368T>C | CA2673577216 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-159T>C (n.8050-159T>C) c.7944-159T>C (n.7944-159T>C) n.1973-159T>C c.1-210T>C (n.1-210T>C) c.*345T>C (n.*345T>C) c.8091-159T>C (n.8091-159T>C) c.7306-159T>C (n.7306-159T>C) c.7903-159T>C (n.7903-159T>C) c.7852-159T>C (n.7852-159T>C) c.7669-159T>C (n.7669-159T>C) c.7390-159T>C (n.7390-159T>C) c.6433-159T>C (n.6433-159T>C) c.6424-159T>C (n.6424-159T>C) n.12314A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.37064371C>T | CA2673577217 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-156C>T (n.8050-156C>T) c.7944-156C>T (n.7944-156C>T) n.1973-156C>T c.1-207C>T (n.1-207C>T) c.*348C>T (n.*348C>T) c.8091-156C>T (n.8091-156C>T) c.7306-156C>T (n.7306-156C>T) c.7903-156C>T (n.7903-156C>T) c.7852-156C>T (n.7852-156C>T) c.7669-156C>T (n.7669-156C>T) c.7390-156C>T (n.7390-156C>T) c.6433-156C>T (n.6433-156C>T) c.6424-156C>T (n.6424-156C>T) n.12311G>A | gnomAD v4 |
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| 5 | g.37064386T>G | CA1539589721 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-141T>G (n.8050-141T>G) c.7944-141T>G (n.7944-141T>G) n.1973-141T>G c.1-192T>G (n.1-192T>G) c.*363T>G (n.*363T>G) c.8091-141T>G (n.8091-141T>G) c.7306-141T>G (n.7306-141T>G) c.7903-141T>G (n.7903-141T>G) c.7852-141T>G (n.7852-141T>G) c.7669-141T>G (n.7669-141T>G) c.7390-141T>G (n.7390-141T>G) c.6433-141T>G (n.6433-141T>G) c.6424-141T>G (n.6424-141T>G) n.12296A>C | dbSNP |
| 5 | g.37064386T= | CA1539589720 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-141T= (n.8050-141T=) c.7944-141T= (n.7944-141T=) n.1973-141T= c.1-192T= (n.1-192T=) c.*363T= (n.*363T=) c.8091-141T= (n.8091-141T=) c.7306-141T= (n.7306-141T=) c.7903-141T= (n.7903-141T=) c.7852-141T= (n.7852-141T=) c.7669-141T= (n.7669-141T=) c.7390-141T= (n.7390-141T=) c.6433-141T= (n.6433-141T=) c.6424-141T= (n.6424-141T=) n.12296A= | |
| 5 | g.37064387G>A | CA2673577224 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-140G>A (n.8050-140G>A) c.7944-140G>A (n.7944-140G>A) n.1973-140G>A c.1-191G>A (n.1-191G>A) c.*364G>A (n.*364G>A) c.8091-140G>A (n.8091-140G>A) c.7306-140G>A (n.7306-140G>A) c.7903-140G>A (n.7903-140G>A) c.7852-140G>A (n.7852-140G>A) c.7669-140G>A (n.7669-140G>A) c.7390-140G>A (n.7390-140G>A) c.6433-140G>A (n.6433-140G>A) c.6424-140G>A (n.6424-140G>A) n.12295C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37064388C>A | CA2673577225 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-139C>A (n.8050-139C>A) c.7944-139C>A (n.7944-139C>A) n.1973-139C>A c.1-190C>A (n.1-190C>A) c.*365C>A (n.*365C>A) c.8091-139C>A (n.8091-139C>A) c.7306-139C>A (n.7306-139C>A) c.7903-139C>A (n.7903-139C>A) c.7852-139C>A (n.7852-139C>A) c.7669-139C>A (n.7669-139C>A) c.7390-139C>A (n.7390-139C>A) c.6433-139C>A (n.6433-139C>A) c.6424-139C>A (n.6424-139C>A) n.12294G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37064388C= | CA1539589722 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-139C= (n.8050-139C=) c.7944-139C= (n.7944-139C=) n.1973-139C= c.1-190C= (n.1-190C=) c.*365C= (n.*365C=) c.8091-139C= (n.8091-139C=) c.7306-139C= (n.7306-139C=) c.7903-139C= (n.7903-139C=) c.7852-139C= (n.7852-139C=) c.7669-139C= (n.7669-139C=) c.7390-139C= (n.7390-139C=) c.6433-139C= (n.6433-139C=) c.6424-139C= (n.6424-139C=) n.12294G= | |
| 5 | g.37064388C>T | CA810290525 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-139C>T (n.8050-139C>T) c.7944-139C>T (n.7944-139C>T) n.1973-139C>T c.1-190C>T (n.1-190C>T) c.*365C>T (n.*365C>T) c.8091-139C>T (n.8091-139C>T) c.7306-139C>T (n.7306-139C>T) c.7903-139C>T (n.7903-139C>T) c.7852-139C>T (n.7852-139C>T) c.7669-139C>T (n.7669-139C>T) c.7390-139C>T (n.7390-139C>T) c.6433-139C>T (n.6433-139C>T) c.6424-139C>T (n.6424-139C>T) n.12294G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37064389G>A | CA559023564 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-138G>A (n.8050-138G>A) c.7944-138G>A (n.7944-138G>A) n.1973-138G>A c.1-189G>A (n.1-189G>A) c.*366G>A (n.*366G>A) c.8091-138G>A (n.8091-138G>A) c.7306-138G>A (n.7306-138G>A) c.7903-138G>A (n.7903-138G>A) c.7852-138G>A (n.7852-138G>A) c.7669-138G>A (n.7669-138G>A) c.7390-138G>A (n.7390-138G>A) c.6433-138G>A (n.6433-138G>A) c.6424-138G>A (n.6424-138G>A) n.12293C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37064389G= | CA1539589726 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-138G= (n.8050-138G=) c.7944-138G= (n.7944-138G=) n.1973-138G= c.1-189G= (n.1-189G=) c.*366G= (n.*366G=) c.8091-138G= (n.8091-138G=) c.7306-138G= (n.7306-138G=) c.7903-138G= (n.7903-138G=) c.7852-138G= (n.7852-138G=) c.7669-138G= (n.7669-138G=) c.7390-138G= (n.7390-138G=) c.6433-138G= (n.6433-138G=) c.6424-138G= (n.6424-138G=) n.12293C= | |
| 5 | g.37064390T>C | CA117058842 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-137T>C (n.8050-137T>C) c.7944-137T>C (n.7944-137T>C) n.1973-137T>C c.1-188T>C (n.1-188T>C) c.*367T>C (n.*367T>C) c.8091-137T>C (n.8091-137T>C) c.7306-137T>C (n.7306-137T>C) c.7903-137T>C (n.7903-137T>C) c.7852-137T>C (n.7852-137T>C) c.7669-137T>C (n.7669-137T>C) c.7390-137T>C (n.7390-137T>C) c.6433-137T>C (n.6433-137T>C) c.6424-137T>C (n.6424-137T>C) n.12292A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37064390T= | CA1539589732 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-137T= (n.8050-137T=) c.7944-137T= (n.7944-137T=) n.1973-137T= c.1-188T= (n.1-188T=) c.*367T= (n.*367T=) c.8091-137T= (n.8091-137T=) c.7306-137T= (n.7306-137T=) c.7903-137T= (n.7903-137T=) c.7852-137T= (n.7852-137T=) c.7669-137T= (n.7669-137T=) c.7390-137T= (n.7390-137T=) c.6433-137T= (n.6433-137T=) c.6424-137T= (n.6424-137T=) n.12292A= | |
| 5 | g.37064390_37064392dup | CA1539589731 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-137_8050-135dup (n.8050-137_8050-135dup) c.7944-137_7944-135dup (n.7944-137_7944-135dup) n.1973-137_1973-135dup c.1-188_1-186dup (n.1-188_1-186dup) c.*367_*369dup (n.*367_*369dup) c.8091-137_8091-135dup (n.8091-137_8091-135dup) c.7306-137_7306-135dup (n.7306-137_7306-135dup) c.7903-137_7903-135dup (n.7903-137_7903-135dup) c.7852-137_7852-135dup (n.7852-137_7852-135dup) c.7669-137_7669-135dup (n.7669-137_7669-135dup) c.7390-137_7390-135dup (n.7390-137_7390-135dup) c.6433-137_6433-135dup (n.6433-137_6433-135dup) c.6424-137_6424-135dup (n.6424-137_6424-135dup) n.12290_12292dup | dbSNP |
| 5 | g.37064391C>A | CA2673577228 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-136C>A (n.8050-136C>A) c.7944-136C>A (n.7944-136C>A) n.1973-136C>A c.1-187C>A (n.1-187C>A) c.*368C>A (n.*368C>A) c.8091-136C>A (n.8091-136C>A) c.7306-136C>A (n.7306-136C>A) c.7903-136C>A (n.7903-136C>A) c.7852-136C>A (n.7852-136C>A) c.7669-136C>A (n.7669-136C>A) c.7390-136C>A (n.7390-136C>A) c.6433-136C>A (n.6433-136C>A) c.6424-136C>A (n.6424-136C>A) n.12291G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37064391C= | CA1539589741 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-136C= (n.8050-136C=) c.7944-136C= (n.7944-136C=) n.1973-136C= c.1-187C= (n.1-187C=) c.*368C= (n.*368C=) c.8091-136C= (n.8091-136C=) c.7306-136C= (n.7306-136C=) c.7903-136C= (n.7903-136C=) c.7852-136C= (n.7852-136C=) c.7669-136C= (n.7669-136C=) c.7390-136C= (n.7390-136C=) c.6433-136C= (n.6433-136C=) c.6424-136C= (n.6424-136C=) n.12291G= | |
| 5 | g.37064391C>T | CA117058843 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-136C>T (n.8050-136C>T) c.7944-136C>T (n.7944-136C>T) n.1973-136C>T c.1-187C>T (n.1-187C>T) c.*368C>T (n.*368C>T) c.8091-136C>T (n.8091-136C>T) c.7306-136C>T (n.7306-136C>T) c.7903-136C>T (n.7903-136C>T) c.7852-136C>T (n.7852-136C>T) c.7669-136C>T (n.7669-136C>T) c.7390-136C>T (n.7390-136C>T) c.6433-136C>T (n.6433-136C>T) c.6424-136C>T (n.6424-136C>T) n.12291G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37064392T>C | CA117058844 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-135T>C (n.8050-135T>C) c.7944-135T>C (n.7944-135T>C) n.1973-135T>C c.1-186T>C (n.1-186T>C) c.*369T>C (n.*369T>C) c.8091-135T>C (n.8091-135T>C) c.7306-135T>C (n.7306-135T>C) c.7903-135T>C (n.7903-135T>C) c.7852-135T>C (n.7852-135T>C) c.7669-135T>C (n.7669-135T>C) c.7390-135T>C (n.7390-135T>C) c.6433-135T>C (n.6433-135T>C) c.6424-135T>C (n.6424-135T>C) n.12290A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37064392T= | CA1539589744 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-135T= (n.8050-135T=) c.7944-135T= (n.7944-135T=) n.1973-135T= c.1-186T= (n.1-186T=) c.*369T= (n.*369T=) c.8091-135T= (n.8091-135T=) c.7306-135T= (n.7306-135T=) c.7903-135T= (n.7903-135T=) c.7852-135T= (n.7852-135T=) c.7669-135T= (n.7669-135T=) c.7390-135T= (n.7390-135T=) c.6433-135T= (n.6433-135T=) c.6424-135T= (n.6424-135T=) n.12290A= | |
| 5 | g.37064392dup | CA2578289925 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-135dup (n.8050-135dup) c.7944-135dup (n.7944-135dup) n.1973-135dup c.1-186dup (n.1-186dup) c.*369dup (n.*369dup) c.8091-135dup (n.8091-135dup) c.7306-135dup (n.7306-135dup) c.7903-135dup (n.7903-135dup) c.7852-135dup (n.7852-135dup) c.7669-135dup (n.7669-135dup) c.7390-135dup (n.7390-135dup) c.6433-135dup (n.6433-135dup) c.6424-135dup (n.6424-135dup) n.12290dup | |
| 5 | g.37064393C>A | CA2673577230 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-134C>A (n.8050-134C>A) c.7944-134C>A (n.7944-134C>A) n.1973-134C>A c.1-185C>A (n.1-185C>A) c.*370C>A (n.*370C>A) c.8091-134C>A (n.8091-134C>A) c.7306-134C>A (n.7306-134C>A) c.7903-134C>A (n.7903-134C>A) c.7852-134C>A (n.7852-134C>A) c.7669-134C>A (n.7669-134C>A) c.7390-134C>A (n.7390-134C>A) c.6433-134C>A (n.6433-134C>A) c.6424-134C>A (n.6424-134C>A) n.12289G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37064393C= | CA1539589750 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-134C= (n.8050-134C=) c.7944-134C= (n.7944-134C=) n.1973-134C= c.1-185C= (n.1-185C=) c.*370C= (n.*370C=) c.8091-134C= (n.8091-134C=) c.7306-134C= (n.7306-134C=) c.7903-134C= (n.7903-134C=) c.7852-134C= (n.7852-134C=) c.7669-134C= (n.7669-134C=) c.7390-134C= (n.7390-134C=) c.6433-134C= (n.6433-134C=) c.6424-134C= (n.6424-134C=) n.12289G= | |
| 5 | g.37064393C>G | CA2673577231 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-134C>G (n.8050-134C>G) c.7944-134C>G (n.7944-134C>G) n.1973-134C>G c.1-185C>G (n.1-185C>G) c.*370C>G (n.*370C>G) c.8091-134C>G (n.8091-134C>G) c.7306-134C>G (n.7306-134C>G) c.7903-134C>G (n.7903-134C>G) c.7852-134C>G (n.7852-134C>G) c.7669-134C>G (n.7669-134C>G) c.7390-134C>G (n.7390-134C>G) c.6433-134C>G (n.6433-134C>G) c.6424-134C>G (n.6424-134C>G) n.12289G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.37064393C>T | CA559023567 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-134C>T (n.8050-134C>T) c.7944-134C>T (n.7944-134C>T) n.1973-134C>T c.1-185C>T (n.1-185C>T) c.*370C>T (n.*370C>T) c.8091-134C>T (n.8091-134C>T) c.7306-134C>T (n.7306-134C>T) c.7903-134C>T (n.7903-134C>T) c.7852-134C>T (n.7852-134C>T) c.7669-134C>T (n.7669-134C>T) c.7390-134C>T (n.7390-134C>T) c.6433-134C>T (n.6433-134C>T) c.6424-134C>T (n.6424-134C>T) n.12289G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37064393_37064395delinsCAT | CA1539589749 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-134_8050-132delinsCAT (n.8050-134_8050-132delinsCAT) c.7944-134_7944-132delinsCAT (n.7944-134_7944-132delinsCAT) n.1973-134_1973-132delinsCAT c.1-185_1-183delinsCAT (n.1-185_1-183delinsCAT) c.*370_*372delinsCAT (n.*370_*372delinsCAT) c.8091-134_8091-132delinsCAT (n.8091-134_8091-132delinsCAT) c.7306-134_7306-132delinsCAT (n.7306-134_7306-132delinsCAT) c.7903-134_7903-132delinsCAT (n.7903-134_7903-132delinsCAT) c.7852-134_7852-132delinsCAT (n.7852-134_7852-132delinsCAT) c.7669-134_7669-132delinsCAT (n.7669-134_7669-132delinsCAT) c.7390-134_7390-132delinsCAT (n.7390-134_7390-132delinsCAT) c.6433-134_6433-132delinsCAT (n.6433-134_6433-132delinsCAT) c.6424-134_6424-132delinsCAT (n.6424-134_6424-132delinsCAT) n.12287_12289delinsATG | |
| 5 | g.37064394A= | CA1539589754 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-133A= (n.8050-133A=) c.7944-133A= (n.7944-133A=) n.1973-133A= c.1-184A= (n.1-184A=) c.*371A= (n.*371A=) c.8091-133A= (n.8091-133A=) c.7306-133A= (n.7306-133A=) c.7903-133A= (n.7903-133A=) c.7852-133A= (n.7852-133A=) c.7669-133A= (n.7669-133A=) c.7390-133A= (n.7390-133A=) c.6433-133A= (n.6433-133A=) c.6424-133A= (n.6424-133A=) n.12288T= | |
| 5 | g.37064394A>G | CA1075103538 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-133A>G (n.8050-133A>G) c.7944-133A>G (n.7944-133A>G) n.1973-133A>G c.1-184A>G (n.1-184A>G) c.*371A>G (n.*371A>G) c.8091-133A>G (n.8091-133A>G) c.7306-133A>G (n.7306-133A>G) c.7903-133A>G (n.7903-133A>G) c.7852-133A>G (n.7852-133A>G) c.7669-133A>G (n.7669-133A>G) c.7390-133A>G (n.7390-133A>G) c.6433-133A>G (n.6433-133A>G) c.6424-133A>G (n.6424-133A>G) n.12288T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37064394_37064395del | CA1539589752 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-133_8050-132del (n.8050-133_8050-132del) c.7944-133_7944-132del (n.7944-133_7944-132del) n.1973-133_1973-132del c.1-184_1-183del (n.1-184_1-183del) c.*371_*372del (n.*371_*372del) c.8091-133_8091-132del (n.8091-133_8091-132del) c.7306-133_7306-132del (n.7306-133_7306-132del) c.7903-133_7903-132del (n.7903-133_7903-132del) c.7852-133_7852-132del (n.7852-133_7852-132del) c.7669-133_7669-132del (n.7669-133_7669-132del) c.7390-133_7390-132del (n.7390-133_7390-132del) c.6433-133_6433-132del (n.6433-133_6433-132del) c.6424-133_6424-132del (n.6424-133_6424-132del) n.12287_12288del | dbSNP |
| 5 | g.37064395T>C | CA117058845 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-132T>C (n.8050-132T>C) c.7944-132T>C (n.7944-132T>C) n.1973-132T>C c.1-183T>C (n.1-183T>C) c.*372T>C (n.*372T>C) c.8091-132T>C (n.8091-132T>C) c.7306-132T>C (n.7306-132T>C) c.7903-132T>C (n.7903-132T>C) c.7852-132T>C (n.7852-132T>C) c.7669-132T>C (n.7669-132T>C) c.7390-132T>C (n.7390-132T>C) c.6433-132T>C (n.6433-132T>C) c.6424-132T>C (n.6424-132T>C) n.12287A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37064395T= | CA1539589759 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-132T= (n.8050-132T=) c.7944-132T= (n.7944-132T=) n.1973-132T= c.1-183T= (n.1-183T=) c.*372T= (n.*372T=) c.8091-132T= (n.8091-132T=) c.7306-132T= (n.7306-132T=) c.7903-132T= (n.7903-132T=) c.7852-132T= (n.7852-132T=) c.7669-132T= (n.7669-132T=) c.7390-132T= (n.7390-132T=) c.6433-132T= (n.6433-132T=) c.6424-132T= (n.6424-132T=) n.12287A= | |
| 5 | g.37064397G>T | CA2673577232 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-130G>T (n.8050-130G>T) c.7944-130G>T (n.7944-130G>T) n.1973-130G>T c.1-181G>T (n.1-181G>T) c.*374G>T (n.*374G>T) c.8091-130G>T (n.8091-130G>T) c.7306-130G>T (n.7306-130G>T) c.7903-130G>T (n.7903-130G>T) c.7852-130G>T (n.7852-130G>T) c.7669-130G>T (n.7669-130G>T) c.7390-130G>T (n.7390-130G>T) c.6433-130G>T (n.6433-130G>T) c.6424-130G>T (n.6424-130G>T) n.12285C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37064398C>A | CA117058846 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-129C>A (n.8050-129C>A) c.7944-129C>A (n.7944-129C>A) n.1973-129C>A c.1-180C>A (n.1-180C>A) c.*375C>A (n.*375C>A) c.8091-129C>A (n.8091-129C>A) c.7306-129C>A (n.7306-129C>A) c.7903-129C>A (n.7903-129C>A) c.7852-129C>A (n.7852-129C>A) c.7669-129C>A (n.7669-129C>A) c.7390-129C>A (n.7390-129C>A) c.6433-129C>A (n.6433-129C>A) c.6424-129C>A (n.6424-129C>A) n.12284G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37064398C= | CA1539589763 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-129C= (n.8050-129C=) c.7944-129C= (n.7944-129C=) n.1973-129C= c.1-180C= (n.1-180C=) c.*375C= (n.*375C=) c.8091-129C= (n.8091-129C=) c.7306-129C= (n.7306-129C=) c.7903-129C= (n.7903-129C=) c.7852-129C= (n.7852-129C=) c.7669-129C= (n.7669-129C=) c.7390-129C= (n.7390-129C=) c.6433-129C= (n.6433-129C=) c.6424-129C= (n.6424-129C=) n.12284G= | |
| 5 | g.37064399C>A | CA2673577234 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-128C>A (n.8050-128C>A) c.7944-128C>A (n.7944-128C>A) n.1973-128C>A c.1-179C>A (n.1-179C>A) c.*376C>A (n.*376C>A) c.8091-128C>A (n.8091-128C>A) c.7306-128C>A (n.7306-128C>A) c.7903-128C>A (n.7903-128C>A) c.7852-128C>A (n.7852-128C>A) c.7669-128C>A (n.7669-128C>A) c.7390-128C>A (n.7390-128C>A) c.6433-128C>A (n.6433-128C>A) c.6424-128C>A (n.6424-128C>A) n.12283G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37064399C= | CA1539589771 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-128C= (n.8050-128C=) c.7944-128C= (n.7944-128C=) n.1973-128C= c.1-179C= (n.1-179C=) c.*376C= (n.*376C=) c.8091-128C= (n.8091-128C=) c.7306-128C= (n.7306-128C=) c.7903-128C= (n.7903-128C=) c.7852-128C= (n.7852-128C=) c.7669-128C= (n.7669-128C=) c.7390-128C= (n.7390-128C=) c.6433-128C= (n.6433-128C=) c.6424-128C= (n.6424-128C=) n.12283G= | |
| 5 | g.37064399C>T | CA117058850 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-128C>T (n.8050-128C>T) c.7944-128C>T (n.7944-128C>T) n.1973-128C>T c.1-179C>T (n.1-179C>T) c.*376C>T (n.*376C>T) c.8091-128C>T (n.8091-128C>T) c.7306-128C>T (n.7306-128C>T) c.7903-128C>T (n.7903-128C>T) c.7852-128C>T (n.7852-128C>T) c.7669-128C>T (n.7669-128C>T) c.7390-128C>T (n.7390-128C>T) c.6433-128C>T (n.6433-128C>T) c.6424-128C>T (n.6424-128C>T) n.12283G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37064400G>A | CA117058860 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-127G>A (n.8050-127G>A) c.7944-127G>A (n.7944-127G>A) n.1973-127G>A c.1-178G>A (n.1-178G>A) c.*377G>A (n.*377G>A) c.8091-127G>A (n.8091-127G>A) c.7306-127G>A (n.7306-127G>A) c.7903-127G>A (n.7903-127G>A) c.7852-127G>A (n.7852-127G>A) c.7669-127G>A (n.7669-127G>A) c.7390-127G>A (n.7390-127G>A) c.6433-127G>A (n.6433-127G>A) c.6424-127G>A (n.6424-127G>A) n.12282C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37064400G= | CA1539589779 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-127G= (n.8050-127G=) c.7944-127G= (n.7944-127G=) n.1973-127G= c.1-178G= (n.1-178G=) c.*377G= (n.*377G=) c.8091-127G= (n.8091-127G=) c.7306-127G= (n.7306-127G=) c.7903-127G= (n.7903-127G=) c.7852-127G= (n.7852-127G=) c.7669-127G= (n.7669-127G=) c.7390-127G= (n.7390-127G=) c.6433-127G= (n.6433-127G=) c.6424-127G= (n.6424-127G=) n.12282C= | |
| 5 | g.37064401G>A | CA2673577236 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-126G>A (n.8050-126G>A) c.7944-126G>A (n.7944-126G>A) n.1973-126G>A c.1-177G>A (n.1-177G>A) c.*378G>A (n.*378G>A) c.8091-126G>A (n.8091-126G>A) c.7306-126G>A (n.7306-126G>A) c.7903-126G>A (n.7903-126G>A) c.7852-126G>A (n.7852-126G>A) c.7669-126G>A (n.7669-126G>A) c.7390-126G>A (n.7390-126G>A) c.6433-126G>A (n.6433-126G>A) c.6424-126G>A (n.6424-126G>A) n.12281C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37064401G>T | CA2673577237 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-126G>T (n.8050-126G>T) c.7944-126G>T (n.7944-126G>T) n.1973-126G>T c.1-177G>T (n.1-177G>T) c.*378G>T (n.*378G>T) c.8091-126G>T (n.8091-126G>T) c.7306-126G>T (n.7306-126G>T) c.7903-126G>T (n.7903-126G>T) c.7852-126G>T (n.7852-126G>T) c.7669-126G>T (n.7669-126G>T) c.7390-126G>T (n.7390-126G>T) c.6433-126G>T (n.6433-126G>T) c.6424-126G>T (n.6424-126G>T) n.12281C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37064402C= | CA1539589785 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-125C= (n.8050-125C=) c.7944-125C= (n.7944-125C=) n.1973-125C= c.1-176C= (n.1-176C=) c.*379C= (n.*379C=) c.8091-125C= (n.8091-125C=) c.7306-125C= (n.7306-125C=) c.7903-125C= (n.7903-125C=) c.7852-125C= (n.7852-125C=) c.7669-125C= (n.7669-125C=) c.7390-125C= (n.7390-125C=) c.6433-125C= (n.6433-125C=) c.6424-125C= (n.6424-125C=) n.12280G= | |
| 5 | g.37064402C>T | CA810290533 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-125C>T (n.8050-125C>T) c.7944-125C>T (n.7944-125C>T) n.1973-125C>T c.1-176C>T (n.1-176C>T) c.*379C>T (n.*379C>T) c.8091-125C>T (n.8091-125C>T) c.7306-125C>T (n.7306-125C>T) c.7903-125C>T (n.7903-125C>T) c.7852-125C>T (n.7852-125C>T) c.7669-125C>T (n.7669-125C>T) c.7390-125C>T (n.7390-125C>T) c.6433-125C>T (n.6433-125C>T) c.6424-125C>T (n.6424-125C>T) n.12280G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.37064404del | CA1539589791 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-123del (n.8050-123del) c.7944-123del (n.7944-123del) n.1973-123del c.1-174del (n.1-174del) c.*381del (n.*381del) c.8091-123del (n.8091-123del) c.7306-123del (n.7306-123del) c.7903-123del (n.7903-123del) c.7852-123del (n.7852-123del) c.7669-123del (n.7669-123del) c.7390-123del (n.7390-123del) c.6433-123del (n.6433-123del) c.6424-123del (n.6424-123del) n.12279del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37064404A= | CA1539589792 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-123A= (n.8050-123A=) c.7944-123A= (n.7944-123A=) n.1973-123A= c.1-174A= (n.1-174A=) c.*381A= (n.*381A=) c.8091-123A= (n.8091-123A=) c.7306-123A= (n.7306-123A=) c.7903-123A= (n.7903-123A=) c.7852-123A= (n.7852-123A=) c.7669-123A= (n.7669-123A=) c.7390-123A= (n.7390-123A=) c.6433-123A= (n.6433-123A=) c.6424-123A= (n.6424-123A=) n.12278T= | |
| 5 | g.37064404A>G | CA1539589795 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-123A>G (n.8050-123A>G) c.7944-123A>G (n.7944-123A>G) n.1973-123A>G c.1-174A>G (n.1-174A>G) c.*381A>G (n.*381A>G) c.8091-123A>G (n.8091-123A>G) c.7306-123A>G (n.7306-123A>G) c.7903-123A>G (n.7903-123A>G) c.7852-123A>G (n.7852-123A>G) c.7669-123A>G (n.7669-123A>G) c.7390-123A>G (n.7390-123A>G) c.6433-123A>G (n.6433-123A>G) c.6424-123A>G (n.6424-123A>G) n.12278T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37064405T>C | CA2578289926 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-122T>C (n.8050-122T>C) c.7944-122T>C (n.7944-122T>C) n.1973-122T>C c.1-173T>C (n.1-173T>C) c.*382T>C (n.*382T>C) c.8091-122T>C (n.8091-122T>C) c.7306-122T>C (n.7306-122T>C) c.7903-122T>C (n.7903-122T>C) c.7852-122T>C (n.7852-122T>C) c.7669-122T>C (n.7669-122T>C) c.7390-122T>C (n.7390-122T>C) c.6433-122T>C (n.6433-122T>C) c.6424-122T>C (n.6424-122T>C) n.12277A>G | |
| 5 | g.37064406G>A | CA2673577239 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-121G>A (n.8050-121G>A) c.7944-121G>A (n.7944-121G>A) n.1973-121G>A c.1-172G>A (n.1-172G>A) c.*383G>A (n.*383G>A) c.8091-121G>A (n.8091-121G>A) c.7306-121G>A (n.7306-121G>A) c.7903-121G>A (n.7903-121G>A) c.7852-121G>A (n.7852-121G>A) c.7669-121G>A (n.7669-121G>A) c.7390-121G>A (n.7390-121G>A) c.6433-121G>A (n.6433-121G>A) c.6424-121G>A (n.6424-121G>A) n.12276C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37064406G>T | CA2673577240 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-121G>T (n.8050-121G>T) c.7944-121G>T (n.7944-121G>T) n.1973-121G>T c.1-172G>T (n.1-172G>T) c.*383G>T (n.*383G>T) c.8091-121G>T (n.8091-121G>T) c.7306-121G>T (n.7306-121G>T) c.7903-121G>T (n.7903-121G>T) c.7852-121G>T (n.7852-121G>T) c.7669-121G>T (n.7669-121G>T) c.7390-121G>T (n.7390-121G>T) c.6433-121G>T (n.6433-121G>T) c.6424-121G>T (n.6424-121G>T) n.12276C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37064407G>A | CA810290537 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-120G>A (n.8050-120G>A) c.7944-120G>A (n.7944-120G>A) n.1973-120G>A c.1-171G>A (n.1-171G>A) c.*384G>A (n.*384G>A) c.8091-120G>A (n.8091-120G>A) c.7306-120G>A (n.7306-120G>A) c.7903-120G>A (n.7903-120G>A) c.7852-120G>A (n.7852-120G>A) c.7669-120G>A (n.7669-120G>A) c.7390-120G>A (n.7390-120G>A) c.6433-120G>A (n.6433-120G>A) c.6424-120G>A (n.6424-120G>A) n.12275C>T | dbSNP |
| 5 | g.37064407G= | CA1539589810 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-120G= (n.8050-120G=) c.7944-120G= (n.7944-120G=) n.1973-120G= c.1-171G= (n.1-171G=) c.*384G= (n.*384G=) c.8091-120G= (n.8091-120G=) c.7306-120G= (n.7306-120G=) c.7903-120G= (n.7903-120G=) c.7852-120G= (n.7852-120G=) c.7669-120G= (n.7669-120G=) c.7390-120G= (n.7390-120G=) c.6433-120G= (n.6433-120G=) c.6424-120G= (n.6424-120G=) n.12275C= | |
| 5 | g.37064408A>G | CA2673577241 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-119A>G (n.8050-119A>G) c.7944-119A>G (n.7944-119A>G) n.1973-119A>G c.1-170A>G (n.1-170A>G) c.*385A>G (n.*385A>G) c.8091-119A>G (n.8091-119A>G) c.7306-119A>G (n.7306-119A>G) c.7903-119A>G (n.7903-119A>G) c.7852-119A>G (n.7852-119A>G) c.7669-119A>G (n.7669-119A>G) c.7390-119A>G (n.7390-119A>G) c.6433-119A>G (n.6433-119A>G) c.6424-119A>G (n.6424-119A>G) n.12274T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.37064409_37064410insT | CA2529555373 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-118_8050-117insT (n.8050-118_8050-117insT) c.7944-118_7944-117insT (n.7944-118_7944-117insT) n.1973-118_1973-117insT c.1-169_1-168insT (n.1-169_1-168insT) c.*386_*387insT (n.*386_*387insT) c.8091-118_8091-117insT (n.8091-118_8091-117insT) c.7306-118_7306-117insT (n.7306-118_7306-117insT) c.7903-118_7903-117insT (n.7903-118_7903-117insT) c.7852-118_7852-117insT (n.7852-118_7852-117insT) c.7669-118_7669-117insT (n.7669-118_7669-117insT) c.7390-118_7390-117insT (n.7390-118_7390-117insT) c.6433-118_6433-117insT (n.6433-118_6433-117insT) c.6424-118_6424-117insT (n.6424-118_6424-117insT) n.12272_12273insA | |
| 5 | g.37064410G>A | CA2673577242 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-117G>A (n.8050-117G>A) c.7944-117G>A (n.7944-117G>A) n.1973-117G>A c.1-168G>A (n.1-168G>A) c.*387G>A (n.*387G>A) c.8091-117G>A (n.8091-117G>A) c.7306-117G>A (n.7306-117G>A) c.7903-117G>A (n.7903-117G>A) c.7852-117G>A (n.7852-117G>A) c.7669-117G>A (n.7669-117G>A) c.7390-117G>A (n.7390-117G>A) c.6433-117G>A (n.6433-117G>A) c.6424-117G>A (n.6424-117G>A) n.12272C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37064411T>C | CA117058862 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-116T>C (n.8050-116T>C) c.7944-116T>C (n.7944-116T>C) n.1973-116T>C c.1-167T>C (n.1-167T>C) c.*388T>C (n.*388T>C) c.8091-116T>C (n.8091-116T>C) c.7306-116T>C (n.7306-116T>C) c.7903-116T>C (n.7903-116T>C) c.7852-116T>C (n.7852-116T>C) c.7669-116T>C (n.7669-116T>C) c.7390-116T>C (n.7390-116T>C) c.6433-116T>C (n.6433-116T>C) c.6424-116T>C (n.6424-116T>C) n.12271A>G | dbSNP |
| 5 | g.37064411T= | CA1539589812 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-116T= (n.8050-116T=) c.7944-116T= (n.7944-116T=) n.1973-116T= c.1-167T= (n.1-167T=) c.*388T= (n.*388T=) c.8091-116T= (n.8091-116T=) c.7306-116T= (n.7306-116T=) c.7903-116T= (n.7903-116T=) c.7852-116T= (n.7852-116T=) c.7669-116T= (n.7669-116T=) c.7390-116T= (n.7390-116T=) c.6433-116T= (n.6433-116T=) c.6424-116T= (n.6424-116T=) n.12271A= | |
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