| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.37064295dup | CA2578289907 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-232dup (n.8050-232dup) c.7944-232dup (n.7944-232dup) n.1973-232dup c.1-283dup (n.1-283dup) c.*272dup (n.*272dup) c.8091-232dup (n.8091-232dup) c.7306-232dup (n.7306-232dup) c.7903-232dup (n.7903-232dup) c.7852-232dup (n.7852-232dup) c.7669-232dup (n.7669-232dup) c.7390-232dup (n.7390-232dup) c.6433-232dup (n.6433-232dup) c.6424-232dup (n.6424-232dup) n.12390dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.37064295T>C | CA559023555 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-232T>C (n.8050-232T>C) c.7944-232T>C (n.7944-232T>C) n.1973-232T>C c.1-283T>C (n.1-283T>C) c.*272T>C (n.*272T>C) c.8091-232T>C (n.8091-232T>C) c.7306-232T>C (n.7306-232T>C) c.7903-232T>C (n.7903-232T>C) c.7852-232T>C (n.7852-232T>C) c.7669-232T>C (n.7669-232T>C) c.7390-232T>C (n.7390-232T>C) c.6433-232T>C (n.6433-232T>C) c.6424-232T>C (n.6424-232T>C) n.12387A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37064295T= | CA1539589599 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-232T= (n.8050-232T=) c.7944-232T= (n.7944-232T=) n.1973-232T= c.1-283T= (n.1-283T=) c.*272T= (n.*272T=) c.8091-232T= (n.8091-232T=) c.7306-232T= (n.7306-232T=) c.7903-232T= (n.7903-232T=) c.7852-232T= (n.7852-232T=) c.7669-232T= (n.7669-232T=) c.7390-232T= (n.7390-232T=) c.6433-232T= (n.6433-232T=) c.6424-232T= (n.6424-232T=) n.12387A= | |
| 5 | g.37064298A= | CA1539589602 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-229A= (n.8050-229A=) c.7944-229A= (n.7944-229A=) n.1973-229A= c.1-280A= (n.1-280A=) c.*275A= (n.*275A=) c.8091-229A= (n.8091-229A=) c.7306-229A= (n.7306-229A=) c.7903-229A= (n.7903-229A=) c.7852-229A= (n.7852-229A=) c.7669-229A= (n.7669-229A=) c.7390-229A= (n.7390-229A=) c.6433-229A= (n.6433-229A=) c.6424-229A= (n.6424-229A=) n.12384T= | |
| 5 | g.37064298A>G | CA117058796 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-229A>G (n.8050-229A>G) c.7944-229A>G (n.7944-229A>G) n.1973-229A>G c.1-280A>G (n.1-280A>G) c.*275A>G (n.*275A>G) c.8091-229A>G (n.8091-229A>G) c.7306-229A>G (n.7306-229A>G) c.7903-229A>G (n.7903-229A>G) c.7852-229A>G (n.7852-229A>G) c.7669-229A>G (n.7669-229A>G) c.7390-229A>G (n.7390-229A>G) c.6433-229A>G (n.6433-229A>G) c.6424-229A>G (n.6424-229A>G) n.12384T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37064301T>C | CA2765911459 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-226T>C (n.8050-226T>C) c.7944-226T>C (n.7944-226T>C) n.1973-226T>C c.1-277T>C (n.1-277T>C) c.*278T>C (n.*278T>C) c.8091-226T>C (n.8091-226T>C) c.7306-226T>C (n.7306-226T>C) c.7903-226T>C (n.7903-226T>C) c.7852-226T>C (n.7852-226T>C) c.7669-226T>C (n.7669-226T>C) c.7390-226T>C (n.7390-226T>C) c.6433-226T>C (n.6433-226T>C) c.6424-226T>C (n.6424-226T>C) n.12381A>G | |
| 5 | g.37064302C>T | CA2578289910 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-225C>T (n.8050-225C>T) c.7944-225C>T (n.7944-225C>T) n.1973-225C>T c.1-276C>T (n.1-276C>T) c.*279C>T (n.*279C>T) c.8091-225C>T (n.8091-225C>T) c.7306-225C>T (n.7306-225C>T) c.7903-225C>T (n.7903-225C>T) c.7852-225C>T (n.7852-225C>T) c.7669-225C>T (n.7669-225C>T) c.7390-225C>T (n.7390-225C>T) c.6433-225C>T (n.6433-225C>T) c.6424-225C>T (n.6424-225C>T) n.12380G>A | |
| 5 | g.37064303A>G | CA2578289911 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-224A>G (n.8050-224A>G) c.7944-224A>G (n.7944-224A>G) n.1973-224A>G c.1-275A>G (n.1-275A>G) c.*280A>G (n.*280A>G) c.8091-224A>G (n.8091-224A>G) c.7306-224A>G (n.7306-224A>G) c.7903-224A>G (n.7903-224A>G) c.7852-224A>G (n.7852-224A>G) c.7669-224A>G (n.7669-224A>G) c.7390-224A>G (n.7390-224A>G) c.6433-224A>G (n.6433-224A>G) c.6424-224A>G (n.6424-224A>G) n.12379T>C | |
| 5 | g.37064305_37064307del | CA2673576521 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-222_8050-220del (n.8050-222_8050-220del) c.7944-222_7944-220del (n.7944-222_7944-220del) n.1973-222_1973-220del c.1-273_1-271del (n.1-273_1-271del) c.*282_*284del (n.*282_*284del) c.8091-222_8091-220del (n.8091-222_8091-220del) c.7306-222_7306-220del (n.7306-222_7306-220del) c.7903-222_7903-220del (n.7903-222_7903-220del) c.7852-222_7852-220del (n.7852-222_7852-220del) c.7669-222_7669-220del (n.7669-222_7669-220del) c.7390-222_7390-220del (n.7390-222_7390-220del) c.6433-222_6433-220del (n.6433-222_6433-220del) c.6424-222_6424-220del (n.6424-222_6424-220del) n.12377_12379del | gnomAD v4 |
| 5 | g.37064304A= | CA1539589606 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-223A= (n.8050-223A=) c.7944-223A= (n.7944-223A=) n.1973-223A= c.1-274A= (n.1-274A=) c.*281A= (n.*281A=) c.8091-223A= (n.8091-223A=) c.7306-223A= (n.7306-223A=) c.7903-223A= (n.7903-223A=) c.7852-223A= (n.7852-223A=) c.7669-223A= (n.7669-223A=) c.7390-223A= (n.7390-223A=) c.6433-223A= (n.6433-223A=) c.6424-223A= (n.6424-223A=) n.12378T= | |
| 5 | g.37064304A>G | CA117058800 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-223A>G (n.8050-223A>G) c.7944-223A>G (n.7944-223A>G) n.1973-223A>G c.1-274A>G (n.1-274A>G) c.*281A>G (n.*281A>G) c.8091-223A>G (n.8091-223A>G) c.7306-223A>G (n.7306-223A>G) c.7903-223A>G (n.7903-223A>G) c.7852-223A>G (n.7852-223A>G) c.7669-223A>G (n.7669-223A>G) c.7390-223A>G (n.7390-223A>G) c.6433-223A>G (n.6433-223A>G) c.6424-223A>G (n.6424-223A>G) n.12378T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.37064306A>G | CA2578289912 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-221A>G (n.8050-221A>G) c.7944-221A>G (n.7944-221A>G) n.1973-221A>G c.1-272A>G (n.1-272A>G) c.*283A>G (n.*283A>G) c.8091-221A>G (n.8091-221A>G) c.7306-221A>G (n.7306-221A>G) c.7903-221A>G (n.7903-221A>G) c.7852-221A>G (n.7852-221A>G) c.7669-221A>G (n.7669-221A>G) c.7390-221A>G (n.7390-221A>G) c.6433-221A>G (n.6433-221A>G) c.6424-221A>G (n.6424-221A>G) n.12376T>C | |
| 5 | g.37064306A>T | CA2673577156 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-221A>T (n.8050-221A>T) c.7944-221A>T (n.7944-221A>T) n.1973-221A>T c.1-272A>T (n.1-272A>T) c.*283A>T (n.*283A>T) c.8091-221A>T (n.8091-221A>T) c.7306-221A>T (n.7306-221A>T) c.7903-221A>T (n.7903-221A>T) c.7852-221A>T (n.7852-221A>T) c.7669-221A>T (n.7669-221A>T) c.7390-221A>T (n.7390-221A>T) c.6433-221A>T (n.6433-221A>T) c.6424-221A>T (n.6424-221A>T) n.12376T>A | gnomAD v4 |
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| 5 | g.37064325C>A | CA2673577200 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-202C>A (n.8050-202C>A) c.7944-202C>A (n.7944-202C>A) n.1973-202C>A c.1-253C>A (n.1-253C>A) c.*302C>A (n.*302C>A) c.8091-202C>A (n.8091-202C>A) c.7306-202C>A (n.7306-202C>A) c.7903-202C>A (n.7903-202C>A) c.7852-202C>A (n.7852-202C>A) c.7669-202C>A (n.7669-202C>A) c.7390-202C>A (n.7390-202C>A) c.6433-202C>A (n.6433-202C>A) c.6424-202C>A (n.6424-202C>A) n.12357G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37064327A>G | CA2673577201 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-200A>G (n.8050-200A>G) c.7944-200A>G (n.7944-200A>G) n.1973-200A>G c.1-251A>G (n.1-251A>G) c.*304A>G (n.*304A>G) c.8091-200A>G (n.8091-200A>G) c.7306-200A>G (n.7306-200A>G) c.7903-200A>G (n.7903-200A>G) c.7852-200A>G (n.7852-200A>G) c.7669-200A>G (n.7669-200A>G) c.7390-200A>G (n.7390-200A>G) c.6433-200A>G (n.6433-200A>G) c.6424-200A>G (n.6424-200A>G) n.12355T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.37064328A= | CA1539589632 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-199A= (n.8050-199A=) c.7944-199A= (n.7944-199A=) n.1973-199A= c.1-250A= (n.1-250A=) c.*305A= (n.*305A=) c.8091-199A= (n.8091-199A=) c.7306-199A= (n.7306-199A=) c.7903-199A= (n.7903-199A=) c.7852-199A= (n.7852-199A=) c.7669-199A= (n.7669-199A=) c.7390-199A= (n.7390-199A=) c.6433-199A= (n.6433-199A=) c.6424-199A= (n.6424-199A=) n.12354T= | |
| 5 | g.37064328A>G | CA1075103504 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-199A>G (n.8050-199A>G) c.7944-199A>G (n.7944-199A>G) n.1973-199A>G c.1-250A>G (n.1-250A>G) c.*305A>G (n.*305A>G) c.8091-199A>G (n.8091-199A>G) c.7306-199A>G (n.7306-199A>G) c.7903-199A>G (n.7903-199A>G) c.7852-199A>G (n.7852-199A>G) c.7669-199A>G (n.7669-199A>G) c.7390-199A>G (n.7390-199A>G) c.6433-199A>G (n.6433-199A>G) c.6424-199A>G (n.6424-199A>G) n.12354T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.37064329T= | CA1539589633 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-198T= (n.8050-198T=) c.7944-198T= (n.7944-198T=) n.1973-198T= c.1-249T= (n.1-249T=) c.*306T= (n.*306T=) c.8091-198T= (n.8091-198T=) c.7306-198T= (n.7306-198T=) c.7903-198T= (n.7903-198T=) c.7852-198T= (n.7852-198T=) c.7669-198T= (n.7669-198T=) c.7390-198T= (n.7390-198T=) c.6433-198T= (n.6433-198T=) c.6424-198T= (n.6424-198T=) n.12353A= | |
| 5 | g.37064330T>G | CA2765911461 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-197T>G (n.8050-197T>G) c.7944-197T>G (n.7944-197T>G) n.1973-197T>G c.1-248T>G (n.1-248T>G) c.*307T>G (n.*307T>G) c.8091-197T>G (n.8091-197T>G) c.7306-197T>G (n.7306-197T>G) c.7903-197T>G (n.7903-197T>G) c.7852-197T>G (n.7852-197T>G) c.7669-197T>G (n.7669-197T>G) c.7390-197T>G (n.7390-197T>G) c.6433-197T>G (n.6433-197T>G) c.6424-197T>G (n.6424-197T>G) n.12352A>C | |
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| 5 | g.37064332A= | CA1539589635 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-195A= (n.8050-195A=) c.7944-195A= (n.7944-195A=) n.1973-195A= c.1-246A= (n.1-246A=) c.*309A= (n.*309A=) c.8091-195A= (n.8091-195A=) c.7306-195A= (n.7306-195A=) c.7903-195A= (n.7903-195A=) c.7852-195A= (n.7852-195A=) c.7669-195A= (n.7669-195A=) c.7390-195A= (n.7390-195A=) c.6433-195A= (n.6433-195A=) c.6424-195A= (n.6424-195A=) n.12350T= | |
| 5 | g.37064332A>C | CA2673577202 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-195A>C (n.8050-195A>C) c.7944-195A>C (n.7944-195A>C) n.1973-195A>C c.1-246A>C (n.1-246A>C) c.*309A>C (n.*309A>C) c.8091-195A>C (n.8091-195A>C) c.7306-195A>C (n.7306-195A>C) c.7903-195A>C (n.7903-195A>C) c.7852-195A>C (n.7852-195A>C) c.7669-195A>C (n.7669-195A>C) c.7390-195A>C (n.7390-195A>C) c.6433-195A>C (n.6433-195A>C) c.6424-195A>C (n.6424-195A>C) n.12350T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.37064332A>G | CA1075103510 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-195A>G (n.8050-195A>G) c.7944-195A>G (n.7944-195A>G) n.1973-195A>G c.1-246A>G (n.1-246A>G) c.*309A>G (n.*309A>G) c.8091-195A>G (n.8091-195A>G) c.7306-195A>G (n.7306-195A>G) c.7903-195A>G (n.7903-195A>G) c.7852-195A>G (n.7852-195A>G) c.7669-195A>G (n.7669-195A>G) c.7390-195A>G (n.7390-195A>G) c.6433-195A>G (n.6433-195A>G) c.6424-195A>G (n.6424-195A>G) n.12350T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.37064334A= | CA1539589642 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-193A= (n.8050-193A=) c.7944-193A= (n.7944-193A=) n.1973-193A= c.1-244A= (n.1-244A=) c.*311A= (n.*311A=) c.8091-193A= (n.8091-193A=) c.7306-193A= (n.7306-193A=) c.7903-193A= (n.7903-193A=) c.7852-193A= (n.7852-193A=) c.7669-193A= (n.7669-193A=) c.7390-193A= (n.7390-193A=) c.6433-193A= (n.6433-193A=) c.6424-193A= (n.6424-193A=) n.12348T= | |
| 5 | g.37064334A>G | CA1539589640 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-193A>G (n.8050-193A>G) c.7944-193A>G (n.7944-193A>G) n.1973-193A>G c.1-244A>G (n.1-244A>G) c.*311A>G (n.*311A>G) c.8091-193A>G (n.8091-193A>G) c.7306-193A>G (n.7306-193A>G) c.7903-193A>G (n.7903-193A>G) c.7852-193A>G (n.7852-193A>G) c.7669-193A>G (n.7669-193A>G) c.7390-193A>G (n.7390-193A>G) c.6433-193A>G (n.6433-193A>G) c.6424-193A>G (n.6424-193A>G) n.12348T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37064335G>C | CA2673577204 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-192G>C (n.8050-192G>C) c.7944-192G>C (n.7944-192G>C) n.1973-192G>C c.1-243G>C (n.1-243G>C) c.*312G>C (n.*312G>C) c.8091-192G>C (n.8091-192G>C) c.7306-192G>C (n.7306-192G>C) c.7903-192G>C (n.7903-192G>C) c.7852-192G>C (n.7852-192G>C) c.7669-192G>C (n.7669-192G>C) c.7390-192G>C (n.7390-192G>C) c.6433-192G>C (n.6433-192G>C) c.6424-192G>C (n.6424-192G>C) n.12347C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.37064336T>A | CA2578289916 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-191T>A (n.8050-191T>A) c.7944-191T>A (n.7944-191T>A) n.1973-191T>A c.1-242T>A (n.1-242T>A) c.*313T>A (n.*313T>A) c.8091-191T>A (n.8091-191T>A) c.7306-191T>A (n.7306-191T>A) c.7903-191T>A (n.7903-191T>A) c.7852-191T>A (n.7852-191T>A) c.7669-191T>A (n.7669-191T>A) c.7390-191T>A (n.7390-191T>A) c.6433-191T>A (n.6433-191T>A) c.6424-191T>A (n.6424-191T>A) n.12346A>T | |
| 5 | g.37064337del | CA2534952165 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-190del (n.8050-190del) c.7944-190del (n.7944-190del) n.1973-190del c.1-241del (n.1-241del) c.*314del (n.*314del) c.8091-190del (n.8091-190del) c.7306-190del (n.7306-190del) c.7903-190del (n.7903-190del) c.7852-190del (n.7852-190del) c.7669-190del (n.7669-190del) c.7390-190del (n.7390-190del) c.6433-190del (n.6433-190del) c.6424-190del (n.6424-190del) n.12346del | |
| 5 | g.37064340_37064341del | CA2578289917 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-187_8050-186del (n.8050-187_8050-186del) c.7944-187_7944-186del (n.7944-187_7944-186del) n.1973-187_1973-186del c.1-238_1-237del (n.1-238_1-237del) c.*317_*318del (n.*317_*318del) c.8091-187_8091-186del (n.8091-187_8091-186del) c.7306-187_7306-186del (n.7306-187_7306-186del) c.7903-187_7903-186del (n.7903-187_7903-186del) c.7852-187_7852-186del (n.7852-187_7852-186del) c.7669-187_7669-186del (n.7669-187_7669-186del) c.7390-187_7390-186del (n.7390-187_7390-186del) c.6433-187_6433-186del (n.6433-187_6433-186del) c.6424-187_6424-186del (n.6424-187_6424-186del) n.12344_12345del | gnomAD v4 |
| 5 | g.37064338A= | CA1539589644 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-189A= (n.8050-189A=) c.7944-189A= (n.7944-189A=) n.1973-189A= c.1-240A= (n.1-240A=) c.*315A= (n.*315A=) c.8091-189A= (n.8091-189A=) c.7306-189A= (n.7306-189A=) c.7903-189A= (n.7903-189A=) c.7852-189A= (n.7852-189A=) c.7669-189A= (n.7669-189A=) c.7390-189A= (n.7390-189A=) c.6433-189A= (n.6433-189A=) c.6424-189A= (n.6424-189A=) n.12344T= | |
| 5 | g.37064338A>C | CA1075103511 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-189A>C (n.8050-189A>C) c.7944-189A>C (n.7944-189A>C) n.1973-189A>C c.1-240A>C (n.1-240A>C) c.*315A>C (n.*315A>C) c.8091-189A>C (n.8091-189A>C) c.7306-189A>C (n.7306-189A>C) c.7903-189A>C (n.7903-189A>C) c.7852-189A>C (n.7852-189A>C) c.7669-189A>C (n.7669-189A>C) c.7390-189A>C (n.7390-189A>C) c.6433-189A>C (n.6433-189A>C) c.6424-189A>C (n.6424-189A>C) n.12344T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37064339T>C | CA117058824 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-188T>C (n.8050-188T>C) c.7944-188T>C (n.7944-188T>C) n.1973-188T>C c.1-239T>C (n.1-239T>C) c.*316T>C (n.*316T>C) c.8091-188T>C (n.8091-188T>C) c.7306-188T>C (n.7306-188T>C) c.7903-188T>C (n.7903-188T>C) c.7852-188T>C (n.7852-188T>C) c.7669-188T>C (n.7669-188T>C) c.7390-188T>C (n.7390-188T>C) c.6433-188T>C (n.6433-188T>C) c.6424-188T>C (n.6424-188T>C) n.12343A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37064339T= | CA1539589648 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-188T= (n.8050-188T=) c.7944-188T= (n.7944-188T=) n.1973-188T= c.1-239T= (n.1-239T=) c.*316T= (n.*316T=) c.8091-188T= (n.8091-188T=) c.7306-188T= (n.7306-188T=) c.7903-188T= (n.7903-188T=) c.7852-188T= (n.7852-188T=) c.7669-188T= (n.7669-188T=) c.7390-188T= (n.7390-188T=) c.6433-188T= (n.6433-188T=) c.6424-188T= (n.6424-188T=) n.12343A= | |
| 5 | g.37064340A>G | CA2525231709 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-187A>G (n.8050-187A>G) c.7944-187A>G (n.7944-187A>G) n.1973-187A>G c.1-238A>G (n.1-238A>G) c.*317A>G (n.*317A>G) c.8091-187A>G (n.8091-187A>G) c.7306-187A>G (n.7306-187A>G) c.7903-187A>G (n.7903-187A>G) c.7852-187A>G (n.7852-187A>G) c.7669-187A>G (n.7669-187A>G) c.7390-187A>G (n.7390-187A>G) c.6433-187A>G (n.6433-187A>G) c.6424-187A>G (n.6424-187A>G) n.12342T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.37064341T>C | CA117058825 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-186T>C (n.8050-186T>C) c.7944-186T>C (n.7944-186T>C) n.1973-186T>C c.1-237T>C (n.1-237T>C) c.*318T>C (n.*318T>C) c.8091-186T>C (n.8091-186T>C) c.7306-186T>C (n.7306-186T>C) c.7903-186T>C (n.7903-186T>C) c.7852-186T>C (n.7852-186T>C) c.7669-186T>C (n.7669-186T>C) c.7390-186T>C (n.7390-186T>C) c.6433-186T>C (n.6433-186T>C) c.6424-186T>C (n.6424-186T>C) n.12341A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37064341T= | CA1539589653 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-186T= (n.8050-186T=) c.7944-186T= (n.7944-186T=) n.1973-186T= c.1-237T= (n.1-237T=) c.*318T= (n.*318T=) c.8091-186T= (n.8091-186T=) c.7306-186T= (n.7306-186T=) c.7903-186T= (n.7903-186T=) c.7852-186T= (n.7852-186T=) c.7669-186T= (n.7669-186T=) c.7390-186T= (n.7390-186T=) c.6433-186T= (n.6433-186T=) c.6424-186T= (n.6424-186T=) n.12341A= | |
| 5 | g.37064342G>A | CA2673577212 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-185G>A (n.8050-185G>A) c.7944-185G>A (n.7944-185G>A) n.1973-185G>A c.1-236G>A (n.1-236G>A) c.*319G>A (n.*319G>A) c.8091-185G>A (n.8091-185G>A) c.7306-185G>A (n.7306-185G>A) c.7903-185G>A (n.7903-185G>A) c.7852-185G>A (n.7852-185G>A) c.7669-185G>A (n.7669-185G>A) c.7390-185G>A (n.7390-185G>A) c.6433-185G>A (n.6433-185G>A) c.6424-185G>A (n.6424-185G>A) n.12340C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37064343G= | CA1539589656 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-184G= (n.8050-184G=) c.7944-184G= (n.7944-184G=) n.1973-184G= c.1-235G= (n.1-235G=) c.*320G= (n.*320G=) c.8091-184G= (n.8091-184G=) c.7306-184G= (n.7306-184G=) c.7903-184G= (n.7903-184G=) c.7852-184G= (n.7852-184G=) c.7669-184G= (n.7669-184G=) c.7390-184G= (n.7390-184G=) c.6433-184G= (n.6433-184G=) c.6424-184G= (n.6424-184G=) n.12339C= | |
| 5 | g.37064343G>T | CA559023562 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-184G>T (n.8050-184G>T) c.7944-184G>T (n.7944-184G>T) n.1973-184G>T c.1-235G>T (n.1-235G>T) c.*320G>T (n.*320G>T) c.8091-184G>T (n.8091-184G>T) c.7306-184G>T (n.7306-184G>T) c.7903-184G>T (n.7903-184G>T) c.7852-184G>T (n.7852-184G>T) c.7669-184G>T (n.7669-184G>T) c.7390-184G>T (n.7390-184G>T) c.6433-184G>T (n.6433-184G>T) c.6424-184G>T (n.6424-184G>T) n.12339C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37064345T>C | CA1539589664 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-182T>C (n.8050-182T>C) c.7944-182T>C (n.7944-182T>C) n.1973-182T>C c.1-233T>C (n.1-233T>C) c.*322T>C (n.*322T>C) c.8091-182T>C (n.8091-182T>C) c.7306-182T>C (n.7306-182T>C) c.7903-182T>C (n.7903-182T>C) c.7852-182T>C (n.7852-182T>C) c.7669-182T>C (n.7669-182T>C) c.7390-182T>C (n.7390-182T>C) c.6433-182T>C (n.6433-182T>C) c.6424-182T>C (n.6424-182T>C) n.12337A>G | dbSNP |
| 5 | g.37064345T= | CA1539589660 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-182T= (n.8050-182T=) c.7944-182T= (n.7944-182T=) n.1973-182T= c.1-233T= (n.1-233T=) c.*322T= (n.*322T=) c.8091-182T= (n.8091-182T=) c.7306-182T= (n.7306-182T=) c.7903-182T= (n.7903-182T=) c.7852-182T= (n.7852-182T=) c.7669-182T= (n.7669-182T=) c.7390-182T= (n.7390-182T=) c.6433-182T= (n.6433-182T=) c.6424-182T= (n.6424-182T=) n.12337A= | |
| 5 | g.37064348A= | CA1539589667 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-179A= (n.8050-179A=) c.7944-179A= (n.7944-179A=) n.1973-179A= c.1-230A= (n.1-230A=) c.*325A= (n.*325A=) c.8091-179A= (n.8091-179A=) c.7306-179A= (n.7306-179A=) c.7903-179A= (n.7903-179A=) c.7852-179A= (n.7852-179A=) c.7669-179A= (n.7669-179A=) c.7390-179A= (n.7390-179A=) c.6433-179A= (n.6433-179A=) c.6424-179A= (n.6424-179A=) n.12334T= | |
| 5 | g.37064348A>C | CA2578289918 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-179A>C (n.8050-179A>C) c.7944-179A>C (n.7944-179A>C) n.1973-179A>C c.1-230A>C (n.1-230A>C) c.*325A>C (n.*325A>C) c.8091-179A>C (n.8091-179A>C) c.7306-179A>C (n.7306-179A>C) c.7903-179A>C (n.7903-179A>C) c.7852-179A>C (n.7852-179A>C) c.7669-179A>C (n.7669-179A>C) c.7390-179A>C (n.7390-179A>C) c.6433-179A>C (n.6433-179A>C) c.6424-179A>C (n.6424-179A>C) n.12334T>G | |
| 5 | g.37064349C= | CA1539589669 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-178C= (n.8050-178C=) c.7944-178C= (n.7944-178C=) n.1973-178C= c.1-229C= (n.1-229C=) c.*326C= (n.*326C=) c.8091-178C= (n.8091-178C=) c.7306-178C= (n.7306-178C=) c.7903-178C= (n.7903-178C=) c.7852-178C= (n.7852-178C=) c.7669-178C= (n.7669-178C=) c.7390-178C= (n.7390-178C=) c.6433-178C= (n.6433-178C=) c.6424-178C= (n.6424-178C=) n.12333G= | |
| 5 | g.37064349C>T | CA2578289919 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-178C>T (n.8050-178C>T) c.7944-178C>T (n.7944-178C>T) n.1973-178C>T c.1-229C>T (n.1-229C>T) c.*326C>T (n.*326C>T) c.8091-178C>T (n.8091-178C>T) c.7306-178C>T (n.7306-178C>T) c.7903-178C>T (n.7903-178C>T) c.7852-178C>T (n.7852-178C>T) c.7669-178C>T (n.7669-178C>T) c.7390-178C>T (n.7390-178C>T) c.6433-178C>T (n.6433-178C>T) c.6424-178C>T (n.6424-178C>T) n.12333G>A | |
| 5 | g.37064349_37064355dup | CA1075103516 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-178_8050-172dup (n.8050-178_8050-172dup) c.7944-178_7944-172dup (n.7944-178_7944-172dup) n.1973-178_1973-172dup c.1-229_1-223dup (n.1-229_1-223dup) c.*326_*332dup (n.*326_*332dup) c.8091-178_8091-172dup (n.8091-178_8091-172dup) c.7306-178_7306-172dup (n.7306-178_7306-172dup) c.7903-178_7903-172dup (n.7903-178_7903-172dup) c.7852-178_7852-172dup (n.7852-178_7852-172dup) c.7669-178_7669-172dup (n.7669-178_7669-172dup) c.7390-178_7390-172dup (n.7390-178_7390-172dup) c.6433-178_6433-172dup (n.6433-178_6433-172dup) c.6424-178_6424-172dup (n.6424-178_6424-172dup) n.12327_12333dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37064350A= | CA1539589671 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-177A= (n.8050-177A=) c.7944-177A= (n.7944-177A=) n.1973-177A= c.1-228A= (n.1-228A=) c.*327A= (n.*327A=) c.8091-177A= (n.8091-177A=) c.7306-177A= (n.7306-177A=) c.7903-177A= (n.7903-177A=) c.7852-177A= (n.7852-177A=) c.7669-177A= (n.7669-177A=) c.7390-177A= (n.7390-177A=) c.6433-177A= (n.6433-177A=) c.6424-177A= (n.6424-177A=) n.12332T= | |
| 5 | g.37064350A>G | CA1075103525 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-177A>G (n.8050-177A>G) c.7944-177A>G (n.7944-177A>G) n.1973-177A>G c.1-228A>G (n.1-228A>G) c.*327A>G (n.*327A>G) c.8091-177A>G (n.8091-177A>G) c.7306-177A>G (n.7306-177A>G) c.7903-177A>G (n.7903-177A>G) c.7852-177A>G (n.7852-177A>G) c.7669-177A>G (n.7669-177A>G) c.7390-177A>G (n.7390-177A>G) c.6433-177A>G (n.6433-177A>G) c.6424-177A>G (n.6424-177A>G) n.12332T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37064351dup | CA1075103519 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-176dup (n.8050-176dup) c.7944-176dup (n.7944-176dup) n.1973-176dup c.1-227dup (n.1-227dup) c.*328dup (n.*328dup) c.8091-176dup (n.8091-176dup) c.7306-176dup (n.7306-176dup) c.7903-176dup (n.7903-176dup) c.7852-176dup (n.7852-176dup) c.7669-176dup (n.7669-176dup) c.7390-176dup (n.7390-176dup) c.6433-176dup (n.6433-176dup) c.6424-176dup (n.6424-176dup) n.12332dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37064352G>A | CA2578289920 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-175G>A (n.8050-175G>A) c.7944-175G>A (n.7944-175G>A) n.1973-175G>A c.1-226G>A (n.1-226G>A) c.*329G>A (n.*329G>A) c.8091-175G>A (n.8091-175G>A) c.7306-175G>A (n.7306-175G>A) c.7903-175G>A (n.7903-175G>A) c.7852-175G>A (n.7852-175G>A) c.7669-175G>A (n.7669-175G>A) c.7390-175G>A (n.7390-175G>A) c.6433-175G>A (n.6433-175G>A) c.6424-175G>A (n.6424-175G>A) n.12330C>T | |
| 5 | g.37064352G>C | CA2673577214 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-175G>C (n.8050-175G>C) c.7944-175G>C (n.7944-175G>C) n.1973-175G>C c.1-226G>C (n.1-226G>C) c.*329G>C (n.*329G>C) c.8091-175G>C (n.8091-175G>C) c.7306-175G>C (n.7306-175G>C) c.7903-175G>C (n.7903-175G>C) c.7852-175G>C (n.7852-175G>C) c.7669-175G>C (n.7669-175G>C) c.7390-175G>C (n.7390-175G>C) c.6433-175G>C (n.6433-175G>C) c.6424-175G>C (n.6424-175G>C) n.12330C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.37064352_37064354delinsGTA | CA1539589673 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-175_8050-173delinsGTA (n.8050-175_8050-173delinsGTA) c.7944-175_7944-173delinsGTA (n.7944-175_7944-173delinsGTA) n.1973-175_1973-173delinsGTA c.1-226_1-224delinsGTA (n.1-226_1-224delinsGTA) c.*329_*331delinsGTA (n.*329_*331delinsGTA) c.8091-175_8091-173delinsGTA (n.8091-175_8091-173delinsGTA) c.7306-175_7306-173delinsGTA (n.7306-175_7306-173delinsGTA) c.7903-175_7903-173delinsGTA (n.7903-175_7903-173delinsGTA) c.7852-175_7852-173delinsGTA (n.7852-175_7852-173delinsGTA) c.7669-175_7669-173delinsGTA (n.7669-175_7669-173delinsGTA) c.7390-175_7390-173delinsGTA (n.7390-175_7390-173delinsGTA) c.6433-175_6433-173delinsGTA (n.6433-175_6433-173delinsGTA) c.6424-175_6424-173delinsGTA (n.6424-175_6424-173delinsGTA) n.12328_12330delinsTAC | |
| 5 | g.37064353T>C | CA117058826 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-174T>C (n.8050-174T>C) c.7944-174T>C (n.7944-174T>C) n.1973-174T>C c.1-225T>C (n.1-225T>C) c.*330T>C (n.*330T>C) c.8091-174T>C (n.8091-174T>C) c.7306-174T>C (n.7306-174T>C) c.7903-174T>C (n.7903-174T>C) c.7852-174T>C (n.7852-174T>C) c.7669-174T>C (n.7669-174T>C) c.7390-174T>C (n.7390-174T>C) c.6433-174T>C (n.6433-174T>C) c.6424-174T>C (n.6424-174T>C) n.12329A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37064353T>G | CA2505904931 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-174T>G (n.8050-174T>G) c.7944-174T>G (n.7944-174T>G) n.1973-174T>G c.1-225T>G (n.1-225T>G) c.*330T>G (n.*330T>G) c.8091-174T>G (n.8091-174T>G) c.7306-174T>G (n.7306-174T>G) c.7903-174T>G (n.7903-174T>G) c.7852-174T>G (n.7852-174T>G) c.7669-174T>G (n.7669-174T>G) c.7390-174T>G (n.7390-174T>G) c.6433-174T>G (n.6433-174T>G) c.6424-174T>G (n.6424-174T>G) n.12329A>C | |
| 5 | g.37064353T= | CA1539589676 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-174T= (n.8050-174T=) c.7944-174T= (n.7944-174T=) n.1973-174T= c.1-225T= (n.1-225T=) c.*330T= (n.*330T=) c.8091-174T= (n.8091-174T=) c.7306-174T= (n.7306-174T=) c.7903-174T= (n.7903-174T=) c.7852-174T= (n.7852-174T=) c.7669-174T= (n.7669-174T=) c.7390-174T= (n.7390-174T=) c.6433-174T= (n.6433-174T=) c.6424-174T= (n.6424-174T=) n.12329A= | |
| 5 | g.37064356_37064357del | CA1539589675 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-171_8050-170del (n.8050-171_8050-170del) c.7944-171_7944-170del (n.7944-171_7944-170del) n.1973-171_1973-170del c.1-222_1-221del (n.1-222_1-221del) c.*333_*334del (n.*333_*334del) c.8091-171_8091-170del (n.8091-171_8091-170del) c.7306-171_7306-170del (n.7306-171_7306-170del) c.7903-171_7903-170del (n.7903-171_7903-170del) c.7852-171_7852-170del (n.7852-171_7852-170del) c.7669-171_7669-170del (n.7669-171_7669-170del) c.7390-171_7390-170del (n.7390-171_7390-170del) c.6433-171_6433-170del (n.6433-171_6433-170del) c.6424-171_6424-170del (n.6424-171_6424-170del) n.12328_12329del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37064355T>G | CA2559145164 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-172T>G (n.8050-172T>G) c.7944-172T>G (n.7944-172T>G) n.1973-172T>G c.1-223T>G (n.1-223T>G) c.*332T>G (n.*332T>G) c.8091-172T>G (n.8091-172T>G) c.7306-172T>G (n.7306-172T>G) c.7903-172T>G (n.7903-172T>G) c.7852-172T>G (n.7852-172T>G) c.7669-172T>G (n.7669-172T>G) c.7390-172T>G (n.7390-172T>G) c.6433-172T>G (n.6433-172T>G) c.6424-172T>G (n.6424-172T>G) n.12327A>C | |
| 5 | g.37064357T>C | CA117058827 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-170T>C (n.8050-170T>C) c.7944-170T>C (n.7944-170T>C) n.1973-170T>C c.1-221T>C (n.1-221T>C) c.*334T>C (n.*334T>C) c.8091-170T>C (n.8091-170T>C) c.7306-170T>C (n.7306-170T>C) c.7903-170T>C (n.7903-170T>C) c.7852-170T>C (n.7852-170T>C) c.7669-170T>C (n.7669-170T>C) c.7390-170T>C (n.7390-170T>C) c.6433-170T>C (n.6433-170T>C) c.6424-170T>C (n.6424-170T>C) n.12325A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37064357T= | CA1539589679 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-170T= (n.8050-170T=) c.7944-170T= (n.7944-170T=) n.1973-170T= c.1-221T= (n.1-221T=) c.*334T= (n.*334T=) c.8091-170T= (n.8091-170T=) c.7306-170T= (n.7306-170T=) c.7903-170T= (n.7903-170T=) c.7852-170T= (n.7852-170T=) c.7669-170T= (n.7669-170T=) c.7390-170T= (n.7390-170T=) c.6433-170T= (n.6433-170T=) c.6424-170T= (n.6424-170T=) n.12325A= | |
| 5 | g.37064357_37064358delinsTG | CA1539589690 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-170_8050-169delinsTG (n.8050-170_8050-169delinsTG) c.7944-170_7944-169delinsTG (n.7944-170_7944-169delinsTG) n.1973-170_1973-169delinsTG c.1-221_1-220delinsTG (n.1-221_1-220delinsTG) c.*334_*335delinsTG (n.*334_*335delinsTG) c.8091-170_8091-169delinsTG (n.8091-170_8091-169delinsTG) c.7306-170_7306-169delinsTG (n.7306-170_7306-169delinsTG) c.7903-170_7903-169delinsTG (n.7903-170_7903-169delinsTG) c.7852-170_7852-169delinsTG (n.7852-170_7852-169delinsTG) c.7669-170_7669-169delinsTG (n.7669-170_7669-169delinsTG) c.7390-170_7390-169delinsTG (n.7390-170_7390-169delinsTG) c.6433-170_6433-169delinsTG (n.6433-170_6433-169delinsTG) c.6424-170_6424-169delinsTG (n.6424-170_6424-169delinsTG) n.12324_12325delinsCA | |
| 5 | g.37064358del | CA559023563 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-169del (n.8050-169del) c.7944-169del (n.7944-169del) n.1973-169del c.1-220del (n.1-220del) c.*335del (n.*335del) c.8091-169del (n.8091-169del) c.7306-169del (n.7306-169del) c.7903-169del (n.7903-169del) c.7852-169del (n.7852-169del) c.7669-169del (n.7669-169del) c.7390-169del (n.7390-169del) c.6433-169del (n.6433-169del) c.6424-169del (n.6424-169del) n.12324del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37064358G= | CA1539589694 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-169G= (n.8050-169G=) c.7944-169G= (n.7944-169G=) n.1973-169G= c.1-220G= (n.1-220G=) c.*335G= (n.*335G=) c.8091-169G= (n.8091-169G=) c.7306-169G= (n.7306-169G=) c.7903-169G= (n.7903-169G=) c.7852-169G= (n.7852-169G=) c.7669-169G= (n.7669-169G=) c.7390-169G= (n.7390-169G=) c.6433-169G= (n.6433-169G=) c.6424-169G= (n.6424-169G=) n.12324C= | |
| 5 | g.37064360dup | CA117058830 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-167dup (n.8050-167dup) c.7944-167dup (n.7944-167dup) n.1973-167dup c.1-218dup (n.1-218dup) c.*337dup (n.*337dup) c.8091-167dup (n.8091-167dup) c.7306-167dup (n.7306-167dup) c.7903-167dup (n.7903-167dup) c.7852-167dup (n.7852-167dup) c.7669-167dup (n.7669-167dup) c.7390-167dup (n.7390-167dup) c.6433-167dup (n.6433-167dup) c.6424-167dup (n.6424-167dup) n.12323dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37064363C>A | CA117058832 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-164C>A (n.8050-164C>A) c.7944-164C>A (n.7944-164C>A) n.1973-164C>A c.1-215C>A (n.1-215C>A) c.*340C>A (n.*340C>A) c.8091-164C>A (n.8091-164C>A) c.7306-164C>A (n.7306-164C>A) c.7903-164C>A (n.7903-164C>A) c.7852-164C>A (n.7852-164C>A) c.7669-164C>A (n.7669-164C>A) c.7390-164C>A (n.7390-164C>A) c.6433-164C>A (n.6433-164C>A) c.6424-164C>A (n.6424-164C>A) n.12319G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 5 | g.37064363C>T | CA2578289921 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-164C>T (n.8050-164C>T) c.7944-164C>T (n.7944-164C>T) n.1973-164C>T c.1-215C>T (n.1-215C>T) c.*340C>T (n.*340C>T) c.8091-164C>T (n.8091-164C>T) c.7306-164C>T (n.7306-164C>T) c.7903-164C>T (n.7903-164C>T) c.7852-164C>T (n.7852-164C>T) c.7669-164C>T (n.7669-164C>T) c.7390-164C>T (n.7390-164C>T) c.6433-164C>T (n.6433-164C>T) c.6424-164C>T (n.6424-164C>T) n.12319G>A | |
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| 5 | g.37064384G>A | CA810290524 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-143G>A (n.8050-143G>A) c.7944-143G>A (n.7944-143G>A) n.1973-143G>A c.1-194G>A (n.1-194G>A) c.*361G>A (n.*361G>A) c.8091-143G>A (n.8091-143G>A) c.7306-143G>A (n.7306-143G>A) c.7903-143G>A (n.7903-143G>A) c.7852-143G>A (n.7852-143G>A) c.7669-143G>A (n.7669-143G>A) c.7390-143G>A (n.7390-143G>A) c.6433-143G>A (n.6433-143G>A) c.6424-143G>A (n.6424-143G>A) n.12298C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37064384G= | CA1539589716 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-143G= (n.8050-143G=) c.7944-143G= (n.7944-143G=) n.1973-143G= c.1-194G= (n.1-194G=) c.*361G= (n.*361G=) c.8091-143G= (n.8091-143G=) c.7306-143G= (n.7306-143G=) c.7903-143G= (n.7903-143G=) c.7852-143G= (n.7852-143G=) c.7669-143G= (n.7669-143G=) c.7390-143G= (n.7390-143G=) c.6433-143G= (n.6433-143G=) c.6424-143G= (n.6424-143G=) n.12298C= | |
| 5 | g.37064384G>T | CA2673577223 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-143G>T (n.8050-143G>T) c.7944-143G>T (n.7944-143G>T) n.1973-143G>T c.1-194G>T (n.1-194G>T) c.*361G>T (n.*361G>T) c.8091-143G>T (n.8091-143G>T) c.7306-143G>T (n.7306-143G>T) c.7903-143G>T (n.7903-143G>T) c.7852-143G>T (n.7852-143G>T) c.7669-143G>T (n.7669-143G>T) c.7390-143G>T (n.7390-143G>T) c.6433-143G>T (n.6433-143G>T) c.6424-143G>T (n.6424-143G>T) n.12298C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37064385_37064387dup | CA1075103534 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-142_8050-140dup (n.8050-142_8050-140dup) c.7944-142_7944-140dup (n.7944-142_7944-140dup) n.1973-142_1973-140dup c.1-193_1-191dup (n.1-193_1-191dup) c.*362_*364dup (n.*362_*364dup) c.8091-142_8091-140dup (n.8091-142_8091-140dup) c.7306-142_7306-140dup (n.7306-142_7306-140dup) c.7903-142_7903-140dup (n.7903-142_7903-140dup) c.7852-142_7852-140dup (n.7852-142_7852-140dup) c.7669-142_7669-140dup (n.7669-142_7669-140dup) c.7390-142_7390-140dup (n.7390-142_7390-140dup) c.6433-142_6433-140dup (n.6433-142_6433-140dup) c.6424-142_6424-140dup (n.6424-142_6424-140dup) n.12296_12298dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37064386T>G | CA1539589721 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-141T>G (n.8050-141T>G) c.7944-141T>G (n.7944-141T>G) n.1973-141T>G c.1-192T>G (n.1-192T>G) c.*363T>G (n.*363T>G) c.8091-141T>G (n.8091-141T>G) c.7306-141T>G (n.7306-141T>G) c.7903-141T>G (n.7903-141T>G) c.7852-141T>G (n.7852-141T>G) c.7669-141T>G (n.7669-141T>G) c.7390-141T>G (n.7390-141T>G) c.6433-141T>G (n.6433-141T>G) c.6424-141T>G (n.6424-141T>G) n.12296A>C | dbSNP |
| 5 | g.37064386T= | CA1539589720 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-141T= (n.8050-141T=) c.7944-141T= (n.7944-141T=) n.1973-141T= c.1-192T= (n.1-192T=) c.*363T= (n.*363T=) c.8091-141T= (n.8091-141T=) c.7306-141T= (n.7306-141T=) c.7903-141T= (n.7903-141T=) c.7852-141T= (n.7852-141T=) c.7669-141T= (n.7669-141T=) c.7390-141T= (n.7390-141T=) c.6433-141T= (n.6433-141T=) c.6424-141T= (n.6424-141T=) n.12296A= | |
| 5 | g.37064387G>A | CA2673577224 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-140G>A (n.8050-140G>A) c.7944-140G>A (n.7944-140G>A) n.1973-140G>A c.1-191G>A (n.1-191G>A) c.*364G>A (n.*364G>A) c.8091-140G>A (n.8091-140G>A) c.7306-140G>A (n.7306-140G>A) c.7903-140G>A (n.7903-140G>A) c.7852-140G>A (n.7852-140G>A) c.7669-140G>A (n.7669-140G>A) c.7390-140G>A (n.7390-140G>A) c.6433-140G>A (n.6433-140G>A) c.6424-140G>A (n.6424-140G>A) n.12295C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37064388C>A | CA2673577225 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-139C>A (n.8050-139C>A) c.7944-139C>A (n.7944-139C>A) n.1973-139C>A c.1-190C>A (n.1-190C>A) c.*365C>A (n.*365C>A) c.8091-139C>A (n.8091-139C>A) c.7306-139C>A (n.7306-139C>A) c.7903-139C>A (n.7903-139C>A) c.7852-139C>A (n.7852-139C>A) c.7669-139C>A (n.7669-139C>A) c.7390-139C>A (n.7390-139C>A) c.6433-139C>A (n.6433-139C>A) c.6424-139C>A (n.6424-139C>A) n.12294G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37064388C= | CA1539589722 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-139C= (n.8050-139C=) c.7944-139C= (n.7944-139C=) n.1973-139C= c.1-190C= (n.1-190C=) c.*365C= (n.*365C=) c.8091-139C= (n.8091-139C=) c.7306-139C= (n.7306-139C=) c.7903-139C= (n.7903-139C=) c.7852-139C= (n.7852-139C=) c.7669-139C= (n.7669-139C=) c.7390-139C= (n.7390-139C=) c.6433-139C= (n.6433-139C=) c.6424-139C= (n.6424-139C=) n.12294G= | |
| 5 | g.37064388C>T | CA810290525 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-139C>T (n.8050-139C>T) c.7944-139C>T (n.7944-139C>T) n.1973-139C>T c.1-190C>T (n.1-190C>T) c.*365C>T (n.*365C>T) c.8091-139C>T (n.8091-139C>T) c.7306-139C>T (n.7306-139C>T) c.7903-139C>T (n.7903-139C>T) c.7852-139C>T (n.7852-139C>T) c.7669-139C>T (n.7669-139C>T) c.7390-139C>T (n.7390-139C>T) c.6433-139C>T (n.6433-139C>T) c.6424-139C>T (n.6424-139C>T) n.12294G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37064389G>A | CA559023564 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-138G>A (n.8050-138G>A) c.7944-138G>A (n.7944-138G>A) n.1973-138G>A c.1-189G>A (n.1-189G>A) c.*366G>A (n.*366G>A) c.8091-138G>A (n.8091-138G>A) c.7306-138G>A (n.7306-138G>A) c.7903-138G>A (n.7903-138G>A) c.7852-138G>A (n.7852-138G>A) c.7669-138G>A (n.7669-138G>A) c.7390-138G>A (n.7390-138G>A) c.6433-138G>A (n.6433-138G>A) c.6424-138G>A (n.6424-138G>A) n.12293C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37064389G= | CA1539589726 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-138G= (n.8050-138G=) c.7944-138G= (n.7944-138G=) n.1973-138G= c.1-189G= (n.1-189G=) c.*366G= (n.*366G=) c.8091-138G= (n.8091-138G=) c.7306-138G= (n.7306-138G=) c.7903-138G= (n.7903-138G=) c.7852-138G= (n.7852-138G=) c.7669-138G= (n.7669-138G=) c.7390-138G= (n.7390-138G=) c.6433-138G= (n.6433-138G=) c.6424-138G= (n.6424-138G=) n.12293C= | |
| 5 | g.37064390T>C | CA117058842 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-137T>C (n.8050-137T>C) c.7944-137T>C (n.7944-137T>C) n.1973-137T>C c.1-188T>C (n.1-188T>C) c.*367T>C (n.*367T>C) c.8091-137T>C (n.8091-137T>C) c.7306-137T>C (n.7306-137T>C) c.7903-137T>C (n.7903-137T>C) c.7852-137T>C (n.7852-137T>C) c.7669-137T>C (n.7669-137T>C) c.7390-137T>C (n.7390-137T>C) c.6433-137T>C (n.6433-137T>C) c.6424-137T>C (n.6424-137T>C) n.12292A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37064390T= | CA1539589732 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-137T= (n.8050-137T=) c.7944-137T= (n.7944-137T=) n.1973-137T= c.1-188T= (n.1-188T=) c.*367T= (n.*367T=) c.8091-137T= (n.8091-137T=) c.7306-137T= (n.7306-137T=) c.7903-137T= (n.7903-137T=) c.7852-137T= (n.7852-137T=) c.7669-137T= (n.7669-137T=) c.7390-137T= (n.7390-137T=) c.6433-137T= (n.6433-137T=) c.6424-137T= (n.6424-137T=) n.12292A= | |
| 5 | g.37064390_37064392dup | CA1539589731 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-137_8050-135dup (n.8050-137_8050-135dup) c.7944-137_7944-135dup (n.7944-137_7944-135dup) n.1973-137_1973-135dup c.1-188_1-186dup (n.1-188_1-186dup) c.*367_*369dup (n.*367_*369dup) c.8091-137_8091-135dup (n.8091-137_8091-135dup) c.7306-137_7306-135dup (n.7306-137_7306-135dup) c.7903-137_7903-135dup (n.7903-137_7903-135dup) c.7852-137_7852-135dup (n.7852-137_7852-135dup) c.7669-137_7669-135dup (n.7669-137_7669-135dup) c.7390-137_7390-135dup (n.7390-137_7390-135dup) c.6433-137_6433-135dup (n.6433-137_6433-135dup) c.6424-137_6424-135dup (n.6424-137_6424-135dup) n.12290_12292dup | dbSNP |
| 5 | g.37064391C>A | CA2673577228 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-136C>A (n.8050-136C>A) c.7944-136C>A (n.7944-136C>A) n.1973-136C>A c.1-187C>A (n.1-187C>A) c.*368C>A (n.*368C>A) c.8091-136C>A (n.8091-136C>A) c.7306-136C>A (n.7306-136C>A) c.7903-136C>A (n.7903-136C>A) c.7852-136C>A (n.7852-136C>A) c.7669-136C>A (n.7669-136C>A) c.7390-136C>A (n.7390-136C>A) c.6433-136C>A (n.6433-136C>A) c.6424-136C>A (n.6424-136C>A) n.12291G>T | gnomAD v4 |
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| 5 | g.37064391C>T | CA117058843 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-136C>T (n.8050-136C>T) c.7944-136C>T (n.7944-136C>T) n.1973-136C>T c.1-187C>T (n.1-187C>T) c.*368C>T (n.*368C>T) c.8091-136C>T (n.8091-136C>T) c.7306-136C>T (n.7306-136C>T) c.7903-136C>T (n.7903-136C>T) c.7852-136C>T (n.7852-136C>T) c.7669-136C>T (n.7669-136C>T) c.7390-136C>T (n.7390-136C>T) c.6433-136C>T (n.6433-136C>T) c.6424-136C>T (n.6424-136C>T) n.12291G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37064392T>C | CA117058844 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-135T>C (n.8050-135T>C) c.7944-135T>C (n.7944-135T>C) n.1973-135T>C c.1-186T>C (n.1-186T>C) c.*369T>C (n.*369T>C) c.8091-135T>C (n.8091-135T>C) c.7306-135T>C (n.7306-135T>C) c.7903-135T>C (n.7903-135T>C) c.7852-135T>C (n.7852-135T>C) c.7669-135T>C (n.7669-135T>C) c.7390-135T>C (n.7390-135T>C) c.6433-135T>C (n.6433-135T>C) c.6424-135T>C (n.6424-135T>C) n.12290A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37064392T= | CA1539589744 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-135T= (n.8050-135T=) c.7944-135T= (n.7944-135T=) n.1973-135T= c.1-186T= (n.1-186T=) c.*369T= (n.*369T=) c.8091-135T= (n.8091-135T=) c.7306-135T= (n.7306-135T=) c.7903-135T= (n.7903-135T=) c.7852-135T= (n.7852-135T=) c.7669-135T= (n.7669-135T=) c.7390-135T= (n.7390-135T=) c.6433-135T= (n.6433-135T=) c.6424-135T= (n.6424-135T=) n.12290A= | |
| 5 | g.37064392dup | CA2578289925 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-135dup (n.8050-135dup) c.7944-135dup (n.7944-135dup) n.1973-135dup c.1-186dup (n.1-186dup) c.*369dup (n.*369dup) c.8091-135dup (n.8091-135dup) c.7306-135dup (n.7306-135dup) c.7903-135dup (n.7903-135dup) c.7852-135dup (n.7852-135dup) c.7669-135dup (n.7669-135dup) c.7390-135dup (n.7390-135dup) c.6433-135dup (n.6433-135dup) c.6424-135dup (n.6424-135dup) n.12290dup | |
| 5 | g.37064393C>A | CA2673577230 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-134C>A (n.8050-134C>A) c.7944-134C>A (n.7944-134C>A) n.1973-134C>A c.1-185C>A (n.1-185C>A) c.*370C>A (n.*370C>A) c.8091-134C>A (n.8091-134C>A) c.7306-134C>A (n.7306-134C>A) c.7903-134C>A (n.7903-134C>A) c.7852-134C>A (n.7852-134C>A) c.7669-134C>A (n.7669-134C>A) c.7390-134C>A (n.7390-134C>A) c.6433-134C>A (n.6433-134C>A) c.6424-134C>A (n.6424-134C>A) n.12289G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37064393C= | CA1539589750 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-134C= (n.8050-134C=) c.7944-134C= (n.7944-134C=) n.1973-134C= c.1-185C= (n.1-185C=) c.*370C= (n.*370C=) c.8091-134C= (n.8091-134C=) c.7306-134C= (n.7306-134C=) c.7903-134C= (n.7903-134C=) c.7852-134C= (n.7852-134C=) c.7669-134C= (n.7669-134C=) c.7390-134C= (n.7390-134C=) c.6433-134C= (n.6433-134C=) c.6424-134C= (n.6424-134C=) n.12289G= | |
| 5 | g.37064393C>G | CA2673577231 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-134C>G (n.8050-134C>G) c.7944-134C>G (n.7944-134C>G) n.1973-134C>G c.1-185C>G (n.1-185C>G) c.*370C>G (n.*370C>G) c.8091-134C>G (n.8091-134C>G) c.7306-134C>G (n.7306-134C>G) c.7903-134C>G (n.7903-134C>G) c.7852-134C>G (n.7852-134C>G) c.7669-134C>G (n.7669-134C>G) c.7390-134C>G (n.7390-134C>G) c.6433-134C>G (n.6433-134C>G) c.6424-134C>G (n.6424-134C>G) n.12289G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.37064393C>T | CA559023567 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-134C>T (n.8050-134C>T) c.7944-134C>T (n.7944-134C>T) n.1973-134C>T c.1-185C>T (n.1-185C>T) c.*370C>T (n.*370C>T) c.8091-134C>T (n.8091-134C>T) c.7306-134C>T (n.7306-134C>T) c.7903-134C>T (n.7903-134C>T) c.7852-134C>T (n.7852-134C>T) c.7669-134C>T (n.7669-134C>T) c.7390-134C>T (n.7390-134C>T) c.6433-134C>T (n.6433-134C>T) c.6424-134C>T (n.6424-134C>T) n.12289G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37064393_37064395delinsCAT | CA1539589749 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-134_8050-132delinsCAT (n.8050-134_8050-132delinsCAT) c.7944-134_7944-132delinsCAT (n.7944-134_7944-132delinsCAT) n.1973-134_1973-132delinsCAT c.1-185_1-183delinsCAT (n.1-185_1-183delinsCAT) c.*370_*372delinsCAT (n.*370_*372delinsCAT) c.8091-134_8091-132delinsCAT (n.8091-134_8091-132delinsCAT) c.7306-134_7306-132delinsCAT (n.7306-134_7306-132delinsCAT) c.7903-134_7903-132delinsCAT (n.7903-134_7903-132delinsCAT) c.7852-134_7852-132delinsCAT (n.7852-134_7852-132delinsCAT) c.7669-134_7669-132delinsCAT (n.7669-134_7669-132delinsCAT) c.7390-134_7390-132delinsCAT (n.7390-134_7390-132delinsCAT) c.6433-134_6433-132delinsCAT (n.6433-134_6433-132delinsCAT) c.6424-134_6424-132delinsCAT (n.6424-134_6424-132delinsCAT) n.12287_12289delinsATG | |
| 5 | g.37064394A= | CA1539589754 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-133A= (n.8050-133A=) c.7944-133A= (n.7944-133A=) n.1973-133A= c.1-184A= (n.1-184A=) c.*371A= (n.*371A=) c.8091-133A= (n.8091-133A=) c.7306-133A= (n.7306-133A=) c.7903-133A= (n.7903-133A=) c.7852-133A= (n.7852-133A=) c.7669-133A= (n.7669-133A=) c.7390-133A= (n.7390-133A=) c.6433-133A= (n.6433-133A=) c.6424-133A= (n.6424-133A=) n.12288T= | |
| 5 | g.37064394A>G | CA1075103538 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-133A>G (n.8050-133A>G) c.7944-133A>G (n.7944-133A>G) n.1973-133A>G c.1-184A>G (n.1-184A>G) c.*371A>G (n.*371A>G) c.8091-133A>G (n.8091-133A>G) c.7306-133A>G (n.7306-133A>G) c.7903-133A>G (n.7903-133A>G) c.7852-133A>G (n.7852-133A>G) c.7669-133A>G (n.7669-133A>G) c.7390-133A>G (n.7390-133A>G) c.6433-133A>G (n.6433-133A>G) c.6424-133A>G (n.6424-133A>G) n.12288T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37064394_37064395del | CA1539589752 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-133_8050-132del (n.8050-133_8050-132del) c.7944-133_7944-132del (n.7944-133_7944-132del) n.1973-133_1973-132del c.1-184_1-183del (n.1-184_1-183del) c.*371_*372del (n.*371_*372del) c.8091-133_8091-132del (n.8091-133_8091-132del) c.7306-133_7306-132del (n.7306-133_7306-132del) c.7903-133_7903-132del (n.7903-133_7903-132del) c.7852-133_7852-132del (n.7852-133_7852-132del) c.7669-133_7669-132del (n.7669-133_7669-132del) c.7390-133_7390-132del (n.7390-133_7390-132del) c.6433-133_6433-132del (n.6433-133_6433-132del) c.6424-133_6424-132del (n.6424-133_6424-132del) n.12287_12288del | dbSNP |
| 5 | g.37064395T>C | CA117058845 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-132T>C (n.8050-132T>C) c.7944-132T>C (n.7944-132T>C) n.1973-132T>C c.1-183T>C (n.1-183T>C) c.*372T>C (n.*372T>C) c.8091-132T>C (n.8091-132T>C) c.7306-132T>C (n.7306-132T>C) c.7903-132T>C (n.7903-132T>C) c.7852-132T>C (n.7852-132T>C) c.7669-132T>C (n.7669-132T>C) c.7390-132T>C (n.7390-132T>C) c.6433-132T>C (n.6433-132T>C) c.6424-132T>C (n.6424-132T>C) n.12287A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37064395T= | CA1539589759 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-132T= (n.8050-132T=) c.7944-132T= (n.7944-132T=) n.1973-132T= c.1-183T= (n.1-183T=) c.*372T= (n.*372T=) c.8091-132T= (n.8091-132T=) c.7306-132T= (n.7306-132T=) c.7903-132T= (n.7903-132T=) c.7852-132T= (n.7852-132T=) c.7669-132T= (n.7669-132T=) c.7390-132T= (n.7390-132T=) c.6433-132T= (n.6433-132T=) c.6424-132T= (n.6424-132T=) n.12287A= |