Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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5 | g.37064281_37064282delinsTG | CA1539589537 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-246_8050-245delinsTG (n.8050-246_8050-245delinsTG) c.7944-246_7944-245delinsTG (n.7944-246_7944-245delinsTG) n.1973-246_1973-245delinsTG c.1-297_1-296delinsTG (n.1-297_1-296delinsTG) c.*258_*259delinsTG (n.*258_*259delinsTG) c.8091-246_8091-245delinsTG (n.8091-246_8091-245delinsTG) c.7306-246_7306-245delinsTG (n.7306-246_7306-245delinsTG) c.7903-246_7903-245delinsTG (n.7903-246_7903-245delinsTG) c.7852-246_7852-245delinsTG (n.7852-246_7852-245delinsTG) c.7669-246_7669-245delinsTG (n.7669-246_7669-245delinsTG) c.7390-246_7390-245delinsTG (n.7390-246_7390-245delinsTG) c.6433-246_6433-245delinsTG (n.6433-246_6433-245delinsTG) c.6424-246_6424-245delinsTG (n.6424-246_6424-245delinsTG) n.12400_12401delinsCA | |
5 | g.37064282del | CA1539589563 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-245del (n.8050-245del) c.7944-245del (n.7944-245del) n.1973-245del c.1-296del (n.1-296del) c.*259del (n.*259del) c.8091-245del (n.8091-245del) c.7306-245del (n.7306-245del) c.7903-245del (n.7903-245del) c.7852-245del (n.7852-245del) c.7669-245del (n.7669-245del) c.7390-245del (n.7390-245del) c.6433-245del (n.6433-245del) c.6424-245del (n.6424-245del) n.12400del | dbSNP |
5 | g.37064282G>A | CA1539589568 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-245G>A (n.8050-245G>A) c.7944-245G>A (n.7944-245G>A) n.1973-245G>A c.1-296G>A (n.1-296G>A) c.*259G>A (n.*259G>A) c.8091-245G>A (n.8091-245G>A) c.7306-245G>A (n.7306-245G>A) c.7903-245G>A (n.7903-245G>A) c.7852-245G>A (n.7852-245G>A) c.7669-245G>A (n.7669-245G>A) c.7390-245G>A (n.7390-245G>A) c.6433-245G>A (n.6433-245G>A) c.6424-245G>A (n.6424-245G>A) n.12400C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37064282G>C | CA2673576518 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-245G>C (n.8050-245G>C) c.7944-245G>C (n.7944-245G>C) n.1973-245G>C c.1-296G>C (n.1-296G>C) c.*259G>C (n.*259G>C) c.8091-245G>C (n.8091-245G>C) c.7306-245G>C (n.7306-245G>C) c.7903-245G>C (n.7903-245G>C) c.7852-245G>C (n.7852-245G>C) c.7669-245G>C (n.7669-245G>C) c.7390-245G>C (n.7390-245G>C) c.6433-245G>C (n.6433-245G>C) c.6424-245G>C (n.6424-245G>C) n.12400C>G | gnomAD v4 |
5 | g.37064282G= | CA1539589566 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-245G= (n.8050-245G=) c.7944-245G= (n.7944-245G=) n.1973-245G= c.1-296G= (n.1-296G=) c.*259G= (n.*259G=) c.8091-245G= (n.8091-245G=) c.7306-245G= (n.7306-245G=) c.7903-245G= (n.7903-245G=) c.7852-245G= (n.7852-245G=) c.7669-245G= (n.7669-245G=) c.7390-245G= (n.7390-245G=) c.6433-245G= (n.6433-245G=) c.6424-245G= (n.6424-245G=) n.12400C= | |
5 | g.37064283T>C | CA2673576519 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-244T>C (n.8050-244T>C) c.7944-244T>C (n.7944-244T>C) n.1973-244T>C c.1-295T>C (n.1-295T>C) c.*260T>C (n.*260T>C) c.8091-244T>C (n.8091-244T>C) c.7306-244T>C (n.7306-244T>C) c.7903-244T>C (n.7903-244T>C) c.7852-244T>C (n.7852-244T>C) c.7669-244T>C (n.7669-244T>C) c.7390-244T>C (n.7390-244T>C) c.6433-244T>C (n.6433-244T>C) c.6424-244T>C (n.6424-244T>C) n.12399A>G | gnomAD v4 |
5 | g.37064283T>G | CA2578289903 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-244T>G (n.8050-244T>G) c.7944-244T>G (n.7944-244T>G) n.1973-244T>G c.1-295T>G (n.1-295T>G) c.*260T>G (n.*260T>G) c.8091-244T>G (n.8091-244T>G) c.7306-244T>G (n.7306-244T>G) c.7903-244T>G (n.7903-244T>G) c.7852-244T>G (n.7852-244T>G) c.7669-244T>G (n.7669-244T>G) c.7390-244T>G (n.7390-244T>G) c.6433-244T>G (n.6433-244T>G) c.6424-244T>G (n.6424-244T>G) n.12399A>C | |
5 | g.37064284A= | CA1539589571 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-243A= (n.8050-243A=) c.7944-243A= (n.7944-243A=) n.1973-243A= c.1-294A= (n.1-294A=) c.*261A= (n.*261A=) c.8091-243A= (n.8091-243A=) c.7306-243A= (n.7306-243A=) c.7903-243A= (n.7903-243A=) c.7852-243A= (n.7852-243A=) c.7669-243A= (n.7669-243A=) c.7390-243A= (n.7390-243A=) c.6433-243A= (n.6433-243A=) c.6424-243A= (n.6424-243A=) n.12398T= | |
5 | g.37064284A>G | CA2578289904 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-243A>G (n.8050-243A>G) c.7944-243A>G (n.7944-243A>G) n.1973-243A>G c.1-294A>G (n.1-294A>G) c.*261A>G (n.*261A>G) c.8091-243A>G (n.8091-243A>G) c.7306-243A>G (n.7306-243A>G) c.7903-243A>G (n.7903-243A>G) c.7852-243A>G (n.7852-243A>G) c.7669-243A>G (n.7669-243A>G) c.7390-243A>G (n.7390-243A>G) c.6433-243A>G (n.6433-243A>G) c.6424-243A>G (n.6424-243A>G) n.12398T>C | gnomAD v4 |
5 | g.37064284A>T | CA1539589573 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-243A>T (n.8050-243A>T) c.7944-243A>T (n.7944-243A>T) n.1973-243A>T c.1-294A>T (n.1-294A>T) c.*261A>T (n.*261A>T) c.8091-243A>T (n.8091-243A>T) c.7306-243A>T (n.7306-243A>T) c.7903-243A>T (n.7903-243A>T) c.7852-243A>T (n.7852-243A>T) c.7669-243A>T (n.7669-243A>T) c.7390-243A>T (n.7390-243A>T) c.6433-243A>T (n.6433-243A>T) c.6424-243A>T (n.6424-243A>T) n.12398T>A | dbSNP |
5 | g.37064285T>C | CA2673576520 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-242T>C (n.8050-242T>C) c.7944-242T>C (n.7944-242T>C) n.1973-242T>C c.1-293T>C (n.1-293T>C) c.*262T>C (n.*262T>C) c.8091-242T>C (n.8091-242T>C) c.7306-242T>C (n.7306-242T>C) c.7903-242T>C (n.7903-242T>C) c.7852-242T>C (n.7852-242T>C) c.7669-242T>C (n.7669-242T>C) c.7390-242T>C (n.7390-242T>C) c.6433-242T>C (n.6433-242T>C) c.6424-242T>C (n.6424-242T>C) n.12397A>G | gnomAD v4 |
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5 | g.37064286A>G | CA1075103500 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-241A>G (n.8050-241A>G) c.7944-241A>G (n.7944-241A>G) n.1973-241A>G c.1-292A>G (n.1-292A>G) c.*263A>G (n.*263A>G) c.8091-241A>G (n.8091-241A>G) c.7306-241A>G (n.7306-241A>G) c.7903-241A>G (n.7903-241A>G) c.7852-241A>G (n.7852-241A>G) c.7669-241A>G (n.7669-241A>G) c.7390-241A>G (n.7390-241A>G) c.6433-241A>G (n.6433-241A>G) c.6424-241A>G (n.6424-241A>G) n.12396T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.37064288del | CA117058792 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-239del (n.8050-239del) c.7944-239del (n.7944-239del) n.1973-239del c.1-290del (n.1-290del) c.*265del (n.*265del) c.8091-239del (n.8091-239del) c.7306-239del (n.7306-239del) c.7903-239del (n.7903-239del) c.7852-239del (n.7852-239del) c.7669-239del (n.7669-239del) c.7390-239del (n.7390-239del) c.6433-239del (n.6433-239del) c.6424-239del (n.6424-239del) n.12394del | dbSNP gnomAD v4 |
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5 | g.37064292T>A | CA2578289906 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-235T>A (n.8050-235T>A) c.7944-235T>A (n.7944-235T>A) n.1973-235T>A c.1-286T>A (n.1-286T>A) c.*269T>A (n.*269T>A) c.8091-235T>A (n.8091-235T>A) c.7306-235T>A (n.7306-235T>A) c.7903-235T>A (n.7903-235T>A) c.7852-235T>A (n.7852-235T>A) c.7669-235T>A (n.7669-235T>A) c.7390-235T>A (n.7390-235T>A) c.6433-235T>A (n.6433-235T>A) c.6424-235T>A (n.6424-235T>A) n.12390A>T | |
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5 | g.37064293T>C | CA2578289909 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-234T>C (n.8050-234T>C) c.7944-234T>C (n.7944-234T>C) n.1973-234T>C c.1-285T>C (n.1-285T>C) c.*270T>C (n.*270T>C) c.8091-234T>C (n.8091-234T>C) c.7306-234T>C (n.7306-234T>C) c.7903-234T>C (n.7903-234T>C) c.7852-234T>C (n.7852-234T>C) c.7669-234T>C (n.7669-234T>C) c.7390-234T>C (n.7390-234T>C) c.6433-234T>C (n.6433-234T>C) c.6424-234T>C (n.6424-234T>C) n.12389A>G | |
5 | g.37064294T>G | CA1075103501 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-233T>G (n.8050-233T>G) c.7944-233T>G (n.7944-233T>G) n.1973-233T>G c.1-284T>G (n.1-284T>G) c.*271T>G (n.*271T>G) c.8091-233T>G (n.8091-233T>G) c.7306-233T>G (n.7306-233T>G) c.7903-233T>G (n.7903-233T>G) c.7852-233T>G (n.7852-233T>G) c.7669-233T>G (n.7669-233T>G) c.7390-233T>G (n.7390-233T>G) c.6433-233T>G (n.6433-233T>G) c.6424-233T>G (n.6424-233T>G) n.12388A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37064295T>C | CA559023555 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-232T>C (n.8050-232T>C) c.7944-232T>C (n.7944-232T>C) n.1973-232T>C c.1-283T>C (n.1-283T>C) c.*272T>C (n.*272T>C) c.8091-232T>C (n.8091-232T>C) c.7306-232T>C (n.7306-232T>C) c.7903-232T>C (n.7903-232T>C) c.7852-232T>C (n.7852-232T>C) c.7669-232T>C (n.7669-232T>C) c.7390-232T>C (n.7390-232T>C) c.6433-232T>C (n.6433-232T>C) c.6424-232T>C (n.6424-232T>C) n.12387A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37064295T= | CA1539589599 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-232T= (n.8050-232T=) c.7944-232T= (n.7944-232T=) n.1973-232T= c.1-283T= (n.1-283T=) c.*272T= (n.*272T=) c.8091-232T= (n.8091-232T=) c.7306-232T= (n.7306-232T=) c.7903-232T= (n.7903-232T=) c.7852-232T= (n.7852-232T=) c.7669-232T= (n.7669-232T=) c.7390-232T= (n.7390-232T=) c.6433-232T= (n.6433-232T=) c.6424-232T= (n.6424-232T=) n.12387A= | |
5 | g.37064298A= | CA1539589602 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-229A= (n.8050-229A=) c.7944-229A= (n.7944-229A=) n.1973-229A= c.1-280A= (n.1-280A=) c.*275A= (n.*275A=) c.8091-229A= (n.8091-229A=) c.7306-229A= (n.7306-229A=) c.7903-229A= (n.7903-229A=) c.7852-229A= (n.7852-229A=) c.7669-229A= (n.7669-229A=) c.7390-229A= (n.7390-229A=) c.6433-229A= (n.6433-229A=) c.6424-229A= (n.6424-229A=) n.12384T= | |
5 | g.37064298A>G | CA117058796 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-229A>G (n.8050-229A>G) c.7944-229A>G (n.7944-229A>G) n.1973-229A>G c.1-280A>G (n.1-280A>G) c.*275A>G (n.*275A>G) c.8091-229A>G (n.8091-229A>G) c.7306-229A>G (n.7306-229A>G) c.7903-229A>G (n.7903-229A>G) c.7852-229A>G (n.7852-229A>G) c.7669-229A>G (n.7669-229A>G) c.7390-229A>G (n.7390-229A>G) c.6433-229A>G (n.6433-229A>G) c.6424-229A>G (n.6424-229A>G) n.12384T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37064301T>C | CA2765911459 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-226T>C (n.8050-226T>C) c.7944-226T>C (n.7944-226T>C) n.1973-226T>C c.1-277T>C (n.1-277T>C) c.*278T>C (n.*278T>C) c.8091-226T>C (n.8091-226T>C) c.7306-226T>C (n.7306-226T>C) c.7903-226T>C (n.7903-226T>C) c.7852-226T>C (n.7852-226T>C) c.7669-226T>C (n.7669-226T>C) c.7390-226T>C (n.7390-226T>C) c.6433-226T>C (n.6433-226T>C) c.6424-226T>C (n.6424-226T>C) n.12381A>G | |
5 | g.37064302C>T | CA2578289910 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-225C>T (n.8050-225C>T) c.7944-225C>T (n.7944-225C>T) n.1973-225C>T c.1-276C>T (n.1-276C>T) c.*279C>T (n.*279C>T) c.8091-225C>T (n.8091-225C>T) c.7306-225C>T (n.7306-225C>T) c.7903-225C>T (n.7903-225C>T) c.7852-225C>T (n.7852-225C>T) c.7669-225C>T (n.7669-225C>T) c.7390-225C>T (n.7390-225C>T) c.6433-225C>T (n.6433-225C>T) c.6424-225C>T (n.6424-225C>T) n.12380G>A | |
5 | g.37064303A>G | CA2578289911 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-224A>G (n.8050-224A>G) c.7944-224A>G (n.7944-224A>G) n.1973-224A>G c.1-275A>G (n.1-275A>G) c.*280A>G (n.*280A>G) c.8091-224A>G (n.8091-224A>G) c.7306-224A>G (n.7306-224A>G) c.7903-224A>G (n.7903-224A>G) c.7852-224A>G (n.7852-224A>G) c.7669-224A>G (n.7669-224A>G) c.7390-224A>G (n.7390-224A>G) c.6433-224A>G (n.6433-224A>G) c.6424-224A>G (n.6424-224A>G) n.12379T>C | |
5 | g.37064305_37064307del | CA2673576521 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-222_8050-220del (n.8050-222_8050-220del) c.7944-222_7944-220del (n.7944-222_7944-220del) n.1973-222_1973-220del c.1-273_1-271del (n.1-273_1-271del) c.*282_*284del (n.*282_*284del) c.8091-222_8091-220del (n.8091-222_8091-220del) c.7306-222_7306-220del (n.7306-222_7306-220del) c.7903-222_7903-220del (n.7903-222_7903-220del) c.7852-222_7852-220del (n.7852-222_7852-220del) c.7669-222_7669-220del (n.7669-222_7669-220del) c.7390-222_7390-220del (n.7390-222_7390-220del) c.6433-222_6433-220del (n.6433-222_6433-220del) c.6424-222_6424-220del (n.6424-222_6424-220del) n.12377_12379del | gnomAD v4 |
5 | g.37064304A= | CA1539589606 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-223A= (n.8050-223A=) c.7944-223A= (n.7944-223A=) n.1973-223A= c.1-274A= (n.1-274A=) c.*281A= (n.*281A=) c.8091-223A= (n.8091-223A=) c.7306-223A= (n.7306-223A=) c.7903-223A= (n.7903-223A=) c.7852-223A= (n.7852-223A=) c.7669-223A= (n.7669-223A=) c.7390-223A= (n.7390-223A=) c.6433-223A= (n.6433-223A=) c.6424-223A= (n.6424-223A=) n.12378T= | |
5 | g.37064304A>G | CA117058800 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-223A>G (n.8050-223A>G) c.7944-223A>G (n.7944-223A>G) n.1973-223A>G c.1-274A>G (n.1-274A>G) c.*281A>G (n.*281A>G) c.8091-223A>G (n.8091-223A>G) c.7306-223A>G (n.7306-223A>G) c.7903-223A>G (n.7903-223A>G) c.7852-223A>G (n.7852-223A>G) c.7669-223A>G (n.7669-223A>G) c.7390-223A>G (n.7390-223A>G) c.6433-223A>G (n.6433-223A>G) c.6424-223A>G (n.6424-223A>G) n.12378T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.37064306A>G | CA2578289912 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-221A>G (n.8050-221A>G) c.7944-221A>G (n.7944-221A>G) n.1973-221A>G c.1-272A>G (n.1-272A>G) c.*283A>G (n.*283A>G) c.8091-221A>G (n.8091-221A>G) c.7306-221A>G (n.7306-221A>G) c.7903-221A>G (n.7903-221A>G) c.7852-221A>G (n.7852-221A>G) c.7669-221A>G (n.7669-221A>G) c.7390-221A>G (n.7390-221A>G) c.6433-221A>G (n.6433-221A>G) c.6424-221A>G (n.6424-221A>G) n.12376T>C | |
5 | g.37064306A>T | CA2673577156 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-221A>T (n.8050-221A>T) c.7944-221A>T (n.7944-221A>T) n.1973-221A>T c.1-272A>T (n.1-272A>T) c.*283A>T (n.*283A>T) c.8091-221A>T (n.8091-221A>T) c.7306-221A>T (n.7306-221A>T) c.7903-221A>T (n.7903-221A>T) c.7852-221A>T (n.7852-221A>T) c.7669-221A>T (n.7669-221A>T) c.7390-221A>T (n.7390-221A>T) c.6433-221A>T (n.6433-221A>T) c.6424-221A>T (n.6424-221A>T) n.12376T>A | gnomAD v4 |
5 | g.37064307A= | CA1539589610 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-220A= (n.8050-220A=) c.7944-220A= (n.7944-220A=) n.1973-220A= c.1-271A= (n.1-271A=) c.*284A= (n.*284A=) c.8091-220A= (n.8091-220A=) c.7306-220A= (n.7306-220A=) c.7903-220A= (n.7903-220A=) c.7852-220A= (n.7852-220A=) c.7669-220A= (n.7669-220A=) c.7390-220A= (n.7390-220A=) c.6433-220A= (n.6433-220A=) c.6424-220A= (n.6424-220A=) n.12375T= | |
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5 | g.37064308G>C | CA1539589616 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-219G>C (n.8050-219G>C) c.7944-219G>C (n.7944-219G>C) n.1973-219G>C c.1-270G>C (n.1-270G>C) c.*285G>C (n.*285G>C) c.8091-219G>C (n.8091-219G>C) c.7306-219G>C (n.7306-219G>C) c.7903-219G>C (n.7903-219G>C) c.7852-219G>C (n.7852-219G>C) c.7669-219G>C (n.7669-219G>C) c.7390-219G>C (n.7390-219G>C) c.6433-219G>C (n.6433-219G>C) c.6424-219G>C (n.6424-219G>C) n.12374C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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5 | g.37064310G>A | CA2673577171 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-217G>A (n.8050-217G>A) c.7944-217G>A (n.7944-217G>A) n.1973-217G>A c.1-268G>A (n.1-268G>A) c.*287G>A (n.*287G>A) c.8091-217G>A (n.8091-217G>A) c.7306-217G>A (n.7306-217G>A) c.7903-217G>A (n.7903-217G>A) c.7852-217G>A (n.7852-217G>A) c.7669-217G>A (n.7669-217G>A) c.7390-217G>A (n.7390-217G>A) c.6433-217G>A (n.6433-217G>A) c.6424-217G>A (n.6424-217G>A) n.12372C>T | gnomAD v4 |
5 | g.37064310_37064311insA | CA2557489356 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-217_8050-216insA (n.8050-217_8050-216insA) c.7944-217_7944-216insA (n.7944-217_7944-216insA) n.1973-217_1973-216insA c.1-268_1-267insA (n.1-268_1-267insA) c.*287_*288insA (n.*287_*288insA) c.8091-217_8091-216insA (n.8091-217_8091-216insA) c.7306-217_7306-216insA (n.7306-217_7306-216insA) c.7903-217_7903-216insA (n.7903-217_7903-216insA) c.7852-217_7852-216insA (n.7852-217_7852-216insA) c.7669-217_7669-216insA (n.7669-217_7669-216insA) c.7390-217_7390-216insA (n.7390-217_7390-216insA) c.6433-217_6433-216insA (n.6433-217_6433-216insA) c.6424-217_6424-216insA (n.6424-217_6424-216insA) n.12371_12372insT | |
5 | g.37064311T>A | CA2673577172 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-216T>A (n.8050-216T>A) c.7944-216T>A (n.7944-216T>A) n.1973-216T>A c.1-267T>A (n.1-267T>A) c.*288T>A (n.*288T>A) c.8091-216T>A (n.8091-216T>A) c.7306-216T>A (n.7306-216T>A) c.7903-216T>A (n.7903-216T>A) c.7852-216T>A (n.7852-216T>A) c.7669-216T>A (n.7669-216T>A) c.7390-216T>A (n.7390-216T>A) c.6433-216T>A (n.6433-216T>A) c.6424-216T>A (n.6424-216T>A) n.12371A>T | gnomAD v4 |
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5 | g.37064315G>A | CA2578289914 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-212G>A (n.8050-212G>A) c.7944-212G>A (n.7944-212G>A) n.1973-212G>A c.1-263G>A (n.1-263G>A) c.*292G>A (n.*292G>A) c.8091-212G>A (n.8091-212G>A) c.7306-212G>A (n.7306-212G>A) c.7903-212G>A (n.7903-212G>A) c.7852-212G>A (n.7852-212G>A) c.7669-212G>A (n.7669-212G>A) c.7390-212G>A (n.7390-212G>A) c.6433-212G>A (n.6433-212G>A) c.6424-212G>A (n.6424-212G>A) n.12367C>T | |
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5 | g.37064316A>G | CA2673577179 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-211A>G (n.8050-211A>G) c.7944-211A>G (n.7944-211A>G) n.1973-211A>G c.1-262A>G (n.1-262A>G) c.*293A>G (n.*293A>G) c.8091-211A>G (n.8091-211A>G) c.7306-211A>G (n.7306-211A>G) c.7903-211A>G (n.7903-211A>G) c.7852-211A>G (n.7852-211A>G) c.7669-211A>G (n.7669-211A>G) c.7390-211A>G (n.7390-211A>G) c.6433-211A>G (n.6433-211A>G) c.6424-211A>G (n.6424-211A>G) n.12366T>C | gnomAD v4 |
5 | g.37064318_37064319del | CA559023557 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-209_8050-208del (n.8050-209_8050-208del) c.7944-209_7944-208del (n.7944-209_7944-208del) n.1973-209_1973-208del c.1-260_1-259del (n.1-260_1-259del) c.*295_*296del (n.*295_*296del) c.8091-209_8091-208del (n.8091-209_8091-208del) c.7306-209_7306-208del (n.7306-209_7306-208del) c.7903-209_7903-208del (n.7903-209_7903-208del) c.7852-209_7852-208del (n.7852-209_7852-208del) c.7669-209_7669-208del (n.7669-209_7669-208del) c.7390-209_7390-208del (n.7390-209_7390-208del) c.6433-209_6433-208del (n.6433-209_6433-208del) c.6424-209_6424-208del (n.6424-209_6424-208del) n.12365_12366del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.37064340_37064341del | CA2578289917 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-187_8050-186del (n.8050-187_8050-186del) c.7944-187_7944-186del (n.7944-187_7944-186del) n.1973-187_1973-186del c.1-238_1-237del (n.1-238_1-237del) c.*317_*318del (n.*317_*318del) c.8091-187_8091-186del (n.8091-187_8091-186del) c.7306-187_7306-186del (n.7306-187_7306-186del) c.7903-187_7903-186del (n.7903-187_7903-186del) c.7852-187_7852-186del (n.7852-187_7852-186del) c.7669-187_7669-186del (n.7669-187_7669-186del) c.7390-187_7390-186del (n.7390-187_7390-186del) c.6433-187_6433-186del (n.6433-187_6433-186del) c.6424-187_6424-186del (n.6424-187_6424-186del) n.12344_12345del | gnomAD v4 |
5 | g.37064338A= | CA1539589644 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-189A= (n.8050-189A=) c.7944-189A= (n.7944-189A=) n.1973-189A= c.1-240A= (n.1-240A=) c.*315A= (n.*315A=) c.8091-189A= (n.8091-189A=) c.7306-189A= (n.7306-189A=) c.7903-189A= (n.7903-189A=) c.7852-189A= (n.7852-189A=) c.7669-189A= (n.7669-189A=) c.7390-189A= (n.7390-189A=) c.6433-189A= (n.6433-189A=) c.6424-189A= (n.6424-189A=) n.12344T= | |
5 | g.37064338A>C | CA1075103511 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-189A>C (n.8050-189A>C) c.7944-189A>C (n.7944-189A>C) n.1973-189A>C c.1-240A>C (n.1-240A>C) c.*315A>C (n.*315A>C) c.8091-189A>C (n.8091-189A>C) c.7306-189A>C (n.7306-189A>C) c.7903-189A>C (n.7903-189A>C) c.7852-189A>C (n.7852-189A>C) c.7669-189A>C (n.7669-189A>C) c.7390-189A>C (n.7390-189A>C) c.6433-189A>C (n.6433-189A>C) c.6424-189A>C (n.6424-189A>C) n.12344T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37064339T>C | CA117058824 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-188T>C (n.8050-188T>C) c.7944-188T>C (n.7944-188T>C) n.1973-188T>C c.1-239T>C (n.1-239T>C) c.*316T>C (n.*316T>C) c.8091-188T>C (n.8091-188T>C) c.7306-188T>C (n.7306-188T>C) c.7903-188T>C (n.7903-188T>C) c.7852-188T>C (n.7852-188T>C) c.7669-188T>C (n.7669-188T>C) c.7390-188T>C (n.7390-188T>C) c.6433-188T>C (n.6433-188T>C) c.6424-188T>C (n.6424-188T>C) n.12343A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.37064340A>G | CA2525231709 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-187A>G (n.8050-187A>G) c.7944-187A>G (n.7944-187A>G) n.1973-187A>G c.1-238A>G (n.1-238A>G) c.*317A>G (n.*317A>G) c.8091-187A>G (n.8091-187A>G) c.7306-187A>G (n.7306-187A>G) c.7903-187A>G (n.7903-187A>G) c.7852-187A>G (n.7852-187A>G) c.7669-187A>G (n.7669-187A>G) c.7390-187A>G (n.7390-187A>G) c.6433-187A>G (n.6433-187A>G) c.6424-187A>G (n.6424-187A>G) n.12342T>C | gnomAD v4 |
5 | g.37064341T>C | CA117058825 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-186T>C (n.8050-186T>C) c.7944-186T>C (n.7944-186T>C) n.1973-186T>C c.1-237T>C (n.1-237T>C) c.*318T>C (n.*318T>C) c.8091-186T>C (n.8091-186T>C) c.7306-186T>C (n.7306-186T>C) c.7903-186T>C (n.7903-186T>C) c.7852-186T>C (n.7852-186T>C) c.7669-186T>C (n.7669-186T>C) c.7390-186T>C (n.7390-186T>C) c.6433-186T>C (n.6433-186T>C) c.6424-186T>C (n.6424-186T>C) n.12341A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.37064342G>A | CA2673577212 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-185G>A (n.8050-185G>A) c.7944-185G>A (n.7944-185G>A) n.1973-185G>A c.1-236G>A (n.1-236G>A) c.*319G>A (n.*319G>A) c.8091-185G>A (n.8091-185G>A) c.7306-185G>A (n.7306-185G>A) c.7903-185G>A (n.7903-185G>A) c.7852-185G>A (n.7852-185G>A) c.7669-185G>A (n.7669-185G>A) c.7390-185G>A (n.7390-185G>A) c.6433-185G>A (n.6433-185G>A) c.6424-185G>A (n.6424-185G>A) n.12340C>T | gnomAD v4 |
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5 | g.37064343G>T | CA559023562 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-184G>T (n.8050-184G>T) c.7944-184G>T (n.7944-184G>T) n.1973-184G>T c.1-235G>T (n.1-235G>T) c.*320G>T (n.*320G>T) c.8091-184G>T (n.8091-184G>T) c.7306-184G>T (n.7306-184G>T) c.7903-184G>T (n.7903-184G>T) c.7852-184G>T (n.7852-184G>T) c.7669-184G>T (n.7669-184G>T) c.7390-184G>T (n.7390-184G>T) c.6433-184G>T (n.6433-184G>T) c.6424-184G>T (n.6424-184G>T) n.12339C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.37064348A= | CA1539589667 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-179A= (n.8050-179A=) c.7944-179A= (n.7944-179A=) n.1973-179A= c.1-230A= (n.1-230A=) c.*325A= (n.*325A=) c.8091-179A= (n.8091-179A=) c.7306-179A= (n.7306-179A=) c.7903-179A= (n.7903-179A=) c.7852-179A= (n.7852-179A=) c.7669-179A= (n.7669-179A=) c.7390-179A= (n.7390-179A=) c.6433-179A= (n.6433-179A=) c.6424-179A= (n.6424-179A=) n.12334T= | |
5 | g.37064348A>C | CA2578289918 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-179A>C (n.8050-179A>C) c.7944-179A>C (n.7944-179A>C) n.1973-179A>C c.1-230A>C (n.1-230A>C) c.*325A>C (n.*325A>C) c.8091-179A>C (n.8091-179A>C) c.7306-179A>C (n.7306-179A>C) c.7903-179A>C (n.7903-179A>C) c.7852-179A>C (n.7852-179A>C) c.7669-179A>C (n.7669-179A>C) c.7390-179A>C (n.7390-179A>C) c.6433-179A>C (n.6433-179A>C) c.6424-179A>C (n.6424-179A>C) n.12334T>G | |
5 | g.37064349C= | CA1539589669 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-178C= (n.8050-178C=) c.7944-178C= (n.7944-178C=) n.1973-178C= c.1-229C= (n.1-229C=) c.*326C= (n.*326C=) c.8091-178C= (n.8091-178C=) c.7306-178C= (n.7306-178C=) c.7903-178C= (n.7903-178C=) c.7852-178C= (n.7852-178C=) c.7669-178C= (n.7669-178C=) c.7390-178C= (n.7390-178C=) c.6433-178C= (n.6433-178C=) c.6424-178C= (n.6424-178C=) n.12333G= | |
5 | g.37064349C>T | CA2578289919 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-178C>T (n.8050-178C>T) c.7944-178C>T (n.7944-178C>T) n.1973-178C>T c.1-229C>T (n.1-229C>T) c.*326C>T (n.*326C>T) c.8091-178C>T (n.8091-178C>T) c.7306-178C>T (n.7306-178C>T) c.7903-178C>T (n.7903-178C>T) c.7852-178C>T (n.7852-178C>T) c.7669-178C>T (n.7669-178C>T) c.7390-178C>T (n.7390-178C>T) c.6433-178C>T (n.6433-178C>T) c.6424-178C>T (n.6424-178C>T) n.12333G>A | |
5 | g.37064349_37064355dup | CA1075103516 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-178_8050-172dup (n.8050-178_8050-172dup) c.7944-178_7944-172dup (n.7944-178_7944-172dup) n.1973-178_1973-172dup c.1-229_1-223dup (n.1-229_1-223dup) c.*326_*332dup (n.*326_*332dup) c.8091-178_8091-172dup (n.8091-178_8091-172dup) c.7306-178_7306-172dup (n.7306-178_7306-172dup) c.7903-178_7903-172dup (n.7903-178_7903-172dup) c.7852-178_7852-172dup (n.7852-178_7852-172dup) c.7669-178_7669-172dup (n.7669-178_7669-172dup) c.7390-178_7390-172dup (n.7390-178_7390-172dup) c.6433-178_6433-172dup (n.6433-178_6433-172dup) c.6424-178_6424-172dup (n.6424-178_6424-172dup) n.12327_12333dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37064350A= | CA1539589671 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-177A= (n.8050-177A=) c.7944-177A= (n.7944-177A=) n.1973-177A= c.1-228A= (n.1-228A=) c.*327A= (n.*327A=) c.8091-177A= (n.8091-177A=) c.7306-177A= (n.7306-177A=) c.7903-177A= (n.7903-177A=) c.7852-177A= (n.7852-177A=) c.7669-177A= (n.7669-177A=) c.7390-177A= (n.7390-177A=) c.6433-177A= (n.6433-177A=) c.6424-177A= (n.6424-177A=) n.12332T= | |
5 | g.37064350A>G | CA1075103525 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-177A>G (n.8050-177A>G) c.7944-177A>G (n.7944-177A>G) n.1973-177A>G c.1-228A>G (n.1-228A>G) c.*327A>G (n.*327A>G) c.8091-177A>G (n.8091-177A>G) c.7306-177A>G (n.7306-177A>G) c.7903-177A>G (n.7903-177A>G) c.7852-177A>G (n.7852-177A>G) c.7669-177A>G (n.7669-177A>G) c.7390-177A>G (n.7390-177A>G) c.6433-177A>G (n.6433-177A>G) c.6424-177A>G (n.6424-177A>G) n.12332T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37064351dup | CA1075103519 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-176dup (n.8050-176dup) c.7944-176dup (n.7944-176dup) n.1973-176dup c.1-227dup (n.1-227dup) c.*328dup (n.*328dup) c.8091-176dup (n.8091-176dup) c.7306-176dup (n.7306-176dup) c.7903-176dup (n.7903-176dup) c.7852-176dup (n.7852-176dup) c.7669-176dup (n.7669-176dup) c.7390-176dup (n.7390-176dup) c.6433-176dup (n.6433-176dup) c.6424-176dup (n.6424-176dup) n.12332dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37064352G>A | CA2578289920 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-175G>A (n.8050-175G>A) c.7944-175G>A (n.7944-175G>A) n.1973-175G>A c.1-226G>A (n.1-226G>A) c.*329G>A (n.*329G>A) c.8091-175G>A (n.8091-175G>A) c.7306-175G>A (n.7306-175G>A) c.7903-175G>A (n.7903-175G>A) c.7852-175G>A (n.7852-175G>A) c.7669-175G>A (n.7669-175G>A) c.7390-175G>A (n.7390-175G>A) c.6433-175G>A (n.6433-175G>A) c.6424-175G>A (n.6424-175G>A) n.12330C>T | |
5 | g.37064352G>C | CA2673577214 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-175G>C (n.8050-175G>C) c.7944-175G>C (n.7944-175G>C) n.1973-175G>C c.1-226G>C (n.1-226G>C) c.*329G>C (n.*329G>C) c.8091-175G>C (n.8091-175G>C) c.7306-175G>C (n.7306-175G>C) c.7903-175G>C (n.7903-175G>C) c.7852-175G>C (n.7852-175G>C) c.7669-175G>C (n.7669-175G>C) c.7390-175G>C (n.7390-175G>C) c.6433-175G>C (n.6433-175G>C) c.6424-175G>C (n.6424-175G>C) n.12330C>G | gnomAD v4 |
5 | g.37064352_37064354delinsGTA | CA1539589673 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-175_8050-173delinsGTA (n.8050-175_8050-173delinsGTA) c.7944-175_7944-173delinsGTA (n.7944-175_7944-173delinsGTA) n.1973-175_1973-173delinsGTA c.1-226_1-224delinsGTA (n.1-226_1-224delinsGTA) c.*329_*331delinsGTA (n.*329_*331delinsGTA) c.8091-175_8091-173delinsGTA (n.8091-175_8091-173delinsGTA) c.7306-175_7306-173delinsGTA (n.7306-175_7306-173delinsGTA) c.7903-175_7903-173delinsGTA (n.7903-175_7903-173delinsGTA) c.7852-175_7852-173delinsGTA (n.7852-175_7852-173delinsGTA) c.7669-175_7669-173delinsGTA (n.7669-175_7669-173delinsGTA) c.7390-175_7390-173delinsGTA (n.7390-175_7390-173delinsGTA) c.6433-175_6433-173delinsGTA (n.6433-175_6433-173delinsGTA) c.6424-175_6424-173delinsGTA (n.6424-175_6424-173delinsGTA) n.12328_12330delinsTAC | |
5 | g.37064353T>C | CA117058826 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-174T>C (n.8050-174T>C) c.7944-174T>C (n.7944-174T>C) n.1973-174T>C c.1-225T>C (n.1-225T>C) c.*330T>C (n.*330T>C) c.8091-174T>C (n.8091-174T>C) c.7306-174T>C (n.7306-174T>C) c.7903-174T>C (n.7903-174T>C) c.7852-174T>C (n.7852-174T>C) c.7669-174T>C (n.7669-174T>C) c.7390-174T>C (n.7390-174T>C) c.6433-174T>C (n.6433-174T>C) c.6424-174T>C (n.6424-174T>C) n.12329A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37064353T>G | CA2505904931 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-174T>G (n.8050-174T>G) c.7944-174T>G (n.7944-174T>G) n.1973-174T>G c.1-225T>G (n.1-225T>G) c.*330T>G (n.*330T>G) c.8091-174T>G (n.8091-174T>G) c.7306-174T>G (n.7306-174T>G) c.7903-174T>G (n.7903-174T>G) c.7852-174T>G (n.7852-174T>G) c.7669-174T>G (n.7669-174T>G) c.7390-174T>G (n.7390-174T>G) c.6433-174T>G (n.6433-174T>G) c.6424-174T>G (n.6424-174T>G) n.12329A>C | |
5 | g.37064353T= | CA1539589676 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-174T= (n.8050-174T=) c.7944-174T= (n.7944-174T=) n.1973-174T= c.1-225T= (n.1-225T=) c.*330T= (n.*330T=) c.8091-174T= (n.8091-174T=) c.7306-174T= (n.7306-174T=) c.7903-174T= (n.7903-174T=) c.7852-174T= (n.7852-174T=) c.7669-174T= (n.7669-174T=) c.7390-174T= (n.7390-174T=) c.6433-174T= (n.6433-174T=) c.6424-174T= (n.6424-174T=) n.12329A= | |
5 | g.37064356_37064357del | CA1539589675 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-171_8050-170del (n.8050-171_8050-170del) c.7944-171_7944-170del (n.7944-171_7944-170del) n.1973-171_1973-170del c.1-222_1-221del (n.1-222_1-221del) c.*333_*334del (n.*333_*334del) c.8091-171_8091-170del (n.8091-171_8091-170del) c.7306-171_7306-170del (n.7306-171_7306-170del) c.7903-171_7903-170del (n.7903-171_7903-170del) c.7852-171_7852-170del (n.7852-171_7852-170del) c.7669-171_7669-170del (n.7669-171_7669-170del) c.7390-171_7390-170del (n.7390-171_7390-170del) c.6433-171_6433-170del (n.6433-171_6433-170del) c.6424-171_6424-170del (n.6424-171_6424-170del) n.12328_12329del | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37064355T>G | CA2559145164 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-172T>G (n.8050-172T>G) c.7944-172T>G (n.7944-172T>G) n.1973-172T>G c.1-223T>G (n.1-223T>G) c.*332T>G (n.*332T>G) c.8091-172T>G (n.8091-172T>G) c.7306-172T>G (n.7306-172T>G) c.7903-172T>G (n.7903-172T>G) c.7852-172T>G (n.7852-172T>G) c.7669-172T>G (n.7669-172T>G) c.7390-172T>G (n.7390-172T>G) c.6433-172T>G (n.6433-172T>G) c.6424-172T>G (n.6424-172T>G) n.12327A>C | |
5 | g.37064357T>C | CA117058827 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-170T>C (n.8050-170T>C) c.7944-170T>C (n.7944-170T>C) n.1973-170T>C c.1-221T>C (n.1-221T>C) c.*334T>C (n.*334T>C) c.8091-170T>C (n.8091-170T>C) c.7306-170T>C (n.7306-170T>C) c.7903-170T>C (n.7903-170T>C) c.7852-170T>C (n.7852-170T>C) c.7669-170T>C (n.7669-170T>C) c.7390-170T>C (n.7390-170T>C) c.6433-170T>C (n.6433-170T>C) c.6424-170T>C (n.6424-170T>C) n.12325A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37064357T= | CA1539589679 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-170T= (n.8050-170T=) c.7944-170T= (n.7944-170T=) n.1973-170T= c.1-221T= (n.1-221T=) c.*334T= (n.*334T=) c.8091-170T= (n.8091-170T=) c.7306-170T= (n.7306-170T=) c.7903-170T= (n.7903-170T=) c.7852-170T= (n.7852-170T=) c.7669-170T= (n.7669-170T=) c.7390-170T= (n.7390-170T=) c.6433-170T= (n.6433-170T=) c.6424-170T= (n.6424-170T=) n.12325A= | |
5 | g.37064357_37064358delinsTG | CA1539589690 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-170_8050-169delinsTG (n.8050-170_8050-169delinsTG) c.7944-170_7944-169delinsTG (n.7944-170_7944-169delinsTG) n.1973-170_1973-169delinsTG c.1-221_1-220delinsTG (n.1-221_1-220delinsTG) c.*334_*335delinsTG (n.*334_*335delinsTG) c.8091-170_8091-169delinsTG (n.8091-170_8091-169delinsTG) c.7306-170_7306-169delinsTG (n.7306-170_7306-169delinsTG) c.7903-170_7903-169delinsTG (n.7903-170_7903-169delinsTG) c.7852-170_7852-169delinsTG (n.7852-170_7852-169delinsTG) c.7669-170_7669-169delinsTG (n.7669-170_7669-169delinsTG) c.7390-170_7390-169delinsTG (n.7390-170_7390-169delinsTG) c.6433-170_6433-169delinsTG (n.6433-170_6433-169delinsTG) c.6424-170_6424-169delinsTG (n.6424-170_6424-169delinsTG) n.12324_12325delinsCA | |
5 | g.37064358del | CA559023563 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-169del (n.8050-169del) c.7944-169del (n.7944-169del) n.1973-169del c.1-220del (n.1-220del) c.*335del (n.*335del) c.8091-169del (n.8091-169del) c.7306-169del (n.7306-169del) c.7903-169del (n.7903-169del) c.7852-169del (n.7852-169del) c.7669-169del (n.7669-169del) c.7390-169del (n.7390-169del) c.6433-169del (n.6433-169del) c.6424-169del (n.6424-169del) n.12324del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.37064360dup | CA117058830 | CPLANE1,NIPBL | c.8050-167dup (n.8050-167dup) c.7944-167dup (n.7944-167dup) n.1973-167dup c.1-218dup (n.1-218dup) c.*337dup (n.*337dup) c.8091-167dup (n.8091-167dup) c.7306-167dup (n.7306-167dup) c.7903-167dup (n.7903-167dup) c.7852-167dup (n.7852-167dup) c.7669-167dup (n.7669-167dup) c.7390-167dup (n.7390-167dup) c.6433-167dup (n.6433-167dup) c.6424-167dup (n.6424-167dup) n.12323dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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