Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.37060810T>CCA3237253NIPBLc.7686-34T>C (n.7686-34T>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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5g.37060813T>CCA2595505395NIPBLc.7686-31T>C (n.7686-31T>C)
c.7539-31T>C (n.7539-31T>C)
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c.7488-31T>C (n.7488-31T>C)
c.7305-31T>C (n.7305-31T>C)
c.7264-31T>C (n.7264-31T>C)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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5g.37060816delCA559295364NIPBLc.7686-28del (n.7686-28del)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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5g.37060823G>TCA2673576209NIPBLc.7686-21G>T (n.7686-21G>T)
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 gnomAD v4
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c.7305-20G>A (n.7305-20G>A)
c.7264-20G>A (n.7264-20G>A)
c.7026-20G>A (n.7026-20G>A)
c.6069-20G>A (n.6069-20G>A)
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 gnomAD v4
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5g.37060824G>TCA3237255NIPBLc.7686-20G>T (n.7686-20G>T)
c.7539-20G>T (n.7539-20G>T)
c.263+1659G>T (n.263+1659G>T)
n.1568-20G>T
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c.6942-20G>T (n.6942-20G>T)
c.7488-20G>T (n.7488-20G>T)
c.7305-20G>T (n.7305-20G>T)
c.7264-20G>T (n.7264-20G>T)
c.7026-20G>T (n.7026-20G>T)
c.6069-20G>T (n.6069-20G>T)
c.6060-20G>T (n.6060-20G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37060827T>CCA2524793619NIPBLc.7686-17T>C (n.7686-17T>C)
c.7539-17T>C (n.7539-17T>C)
c.263+1662T>C (n.263+1662T>C)
n.1568-17T>C
c.1-3751T>C (n.1-3751T>C)
c.6942-17T>C (n.6942-17T>C)
c.7488-17T>C (n.7488-17T>C)
c.7305-17T>C (n.7305-17T>C)
c.7264-17T>C (n.7264-17T>C)
c.7026-17T>C (n.7026-17T>C)
c.6069-17T>C (n.6069-17T>C)
c.6060-17T>C (n.6060-17T>C)
 gnomAD v4
5g.37060828T>CCA2673576211NIPBLc.7686-16T>C (n.7686-16T>C)
c.7539-16T>C (n.7539-16T>C)
c.263+1663T>C (n.263+1663T>C)
n.1568-16T>C
c.1-3750T>C (n.1-3750T>C)
c.6942-16T>C (n.6942-16T>C)
c.7488-16T>C (n.7488-16T>C)
c.7305-16T>C (n.7305-16T>C)
c.7264-16T>C (n.7264-16T>C)
c.7026-16T>C (n.7026-16T>C)
c.6069-16T>C (n.6069-16T>C)
c.6060-16T>C (n.6060-16T>C)
 gnomAD v4
5g.37060829G=CA1539582974NIPBLc.7686-15G= (n.7686-15G=)
c.7539-15G= (n.7539-15G=)
c.263+1664G= (n.263+1664G=)
n.1568-15G=
c.1-3749G= (n.1-3749G=)
c.6942-15G= (n.6942-15G=)
c.7488-15G= (n.7488-15G=)
c.7305-15G= (n.7305-15G=)
c.7264-15G= (n.7264-15G=)
c.7026-15G= (n.7026-15G=)
c.6069-15G= (n.6069-15G=)
c.6060-15G= (n.6060-15G=)
5g.37060829G>TCA559295365NIPBLc.7686-15G>T (n.7686-15G>T)
c.7539-15G>T (n.7539-15G>T)
c.263+1664G>T (n.263+1664G>T)
n.1568-15G>T
c.1-3749G>T (n.1-3749G>T)
c.6942-15G>T (n.6942-15G>T)
c.7488-15G>T (n.7488-15G>T)
c.7305-15G>T (n.7305-15G>T)
c.7264-15G>T (n.7264-15G>T)
c.7026-15G>T (n.7026-15G>T)
c.6069-15G>T (n.6069-15G>T)
c.6060-15G>T (n.6060-15G>T)
 dbSNP gnomAD v2
5g.37060830T>CCA2578289827NIPBLc.7686-14T>C (n.7686-14T>C)
c.7539-14T>C (n.7539-14T>C)
c.263+1665T>C (n.263+1665T>C)
n.1568-14T>C
c.1-3748T>C (n.1-3748T>C)
c.6942-14T>C (n.6942-14T>C)
c.7488-14T>C (n.7488-14T>C)
c.7305-14T>C (n.7305-14T>C)
c.7264-14T>C (n.7264-14T>C)
c.7026-14T>C (n.7026-14T>C)
c.6069-14T>C (n.6069-14T>C)
c.6060-14T>C (n.6060-14T>C)
5g.37060833dupCA2673576212NIPBLc.7686-11dup (n.7686-11dup)
c.7539-11dup (n.7539-11dup)
c.263+1668dup (n.263+1668dup)
n.1568-11dup
c.1-3745dup (n.1-3745dup)
c.6942-11dup (n.6942-11dup)
c.7488-11dup (n.7488-11dup)
c.7305-11dup (n.7305-11dup)
c.7264-11dup (n.7264-11dup)
c.7026-11dup (n.7026-11dup)
c.6069-11dup (n.6069-11dup)
c.6060-11dup (n.6060-11dup)
 gnomAD v4
5g.37060833T>ACA559295366NIPBLc.7686-11T>A (n.7686-11T>A)
c.7539-11T>A (n.7539-11T>A)
c.263+1668T>A (n.263+1668T>A)
n.1568-11T>A
c.1-3745T>A (n.1-3745T>A)
c.6942-11T>A (n.6942-11T>A)
c.7488-11T>A (n.7488-11T>A)
c.7305-11T>A (n.7305-11T>A)
c.7264-11T>A (n.7264-11T>A)
c.7026-11T>A (n.7026-11T>A)
c.6069-11T>A (n.6069-11T>A)
c.6060-11T>A (n.6060-11T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37060833T>CCA3237256NIPBLc.7686-11T>C (n.7686-11T>C)
c.7539-11T>C (n.7539-11T>C)
c.263+1668T>C (n.263+1668T>C)
n.1568-11T>C
c.1-3745T>C (n.1-3745T>C)
c.6942-11T>C (n.6942-11T>C)
c.7488-11T>C (n.7488-11T>C)
c.7305-11T>C (n.7305-11T>C)
c.7264-11T>C (n.7264-11T>C)
c.7026-11T>C (n.7026-11T>C)
c.6069-11T>C (n.6069-11T>C)
c.6060-11T>C (n.6060-11T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37060833T>GCA2673576213NIPBLc.7686-11T>G (n.7686-11T>G)
c.7539-11T>G (n.7539-11T>G)
c.263+1668T>G (n.263+1668T>G)
n.1568-11T>G
c.1-3745T>G (n.1-3745T>G)
c.6942-11T>G (n.6942-11T>G)
c.7488-11T>G (n.7488-11T>G)
c.7305-11T>G (n.7305-11T>G)
c.7264-11T>G (n.7264-11T>G)
c.7026-11T>G (n.7026-11T>G)
c.6069-11T>G (n.6069-11T>G)
c.6060-11T>G (n.6060-11T>G)
 gnomAD v4
5g.37060833T=CA1539582976NIPBLc.7686-11T= (n.7686-11T=)
c.7539-11T= (n.7539-11T=)
c.263+1668T= (n.263+1668T=)
n.1568-11T=
c.1-3745T= (n.1-3745T=)
c.6942-11T= (n.6942-11T=)
c.7488-11T= (n.7488-11T=)
c.7305-11T= (n.7305-11T=)
c.7264-11T= (n.7264-11T=)
c.7026-11T= (n.7026-11T=)
c.6069-11T= (n.6069-11T=)
c.6060-11T= (n.6060-11T=)
5g.37060835C>GCA2765911185NIPBLc.7686-9C>G (n.7686-9C>G)
c.7539-9C>G (n.7539-9C>G)
c.263+1670C>G (n.263+1670C>G)
n.1568-9C>G
c.1-3743C>G (n.1-3743C>G)
c.6942-9C>G (n.6942-9C>G)
c.7488-9C>G (n.7488-9C>G)
c.7305-9C>G (n.7305-9C>G)
c.7264-9C>G (n.7264-9C>G)
c.7026-9C>G (n.7026-9C>G)
c.6069-9C>G (n.6069-9C>G)
c.6060-9C>G (n.6060-9C>G)
5g.37060835C>TCA2673576214NIPBLc.7686-9C>T (n.7686-9C>T)
c.7539-9C>T (n.7539-9C>T)
c.263+1670C>T (n.263+1670C>T)
n.1568-9C>T
c.1-3743C>T (n.1-3743C>T)
c.6942-9C>T (n.6942-9C>T)
c.7488-9C>T (n.7488-9C>T)
c.7305-9C>T (n.7305-9C>T)
c.7264-9C>T (n.7264-9C>T)
c.7026-9C>T (n.7026-9C>T)
c.6069-9C>T (n.6069-9C>T)
c.6060-9C>T (n.6060-9C>T)
 gnomAD v4
5g.37060836C>ACA117056836NIPBLc.7686-8C>A (n.7686-8C>A)
c.7539-8C>A (n.7539-8C>A)
c.263+1671C>A (n.263+1671C>A)
n.1568-8C>A
c.1-3742C>A (n.1-3742C>A)
c.6942-8C>A (n.6942-8C>A)
c.7488-8C>A (n.7488-8C>A)
c.7305-8C>A (n.7305-8C>A)
c.7264-8C>A (n.7264-8C>A)
c.7026-8C>A (n.7026-8C>A)
c.6069-8C>A (n.6069-8C>A)
c.6060-8C>A (n.6060-8C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37060836C=CA1539582980NIPBLc.7686-8C= (n.7686-8C=)
c.7539-8C= (n.7539-8C=)
c.263+1671C= (n.263+1671C=)
n.1568-8C=
c.1-3742C= (n.1-3742C=)
c.6942-8C= (n.6942-8C=)
c.7488-8C= (n.7488-8C=)
c.7305-8C= (n.7305-8C=)
c.7264-8C= (n.7264-8C=)
c.7026-8C= (n.7026-8C=)
c.6069-8C= (n.6069-8C=)
c.6060-8C= (n.6060-8C=)
5g.37060837A>CCA2673576215NIPBLc.7686-7A>C (n.7686-7A>C)
c.7539-7A>C (n.7539-7A>C)
c.263+1672A>C (n.263+1672A>C)
n.1568-7A>C
c.1-3741A>C (n.1-3741A>C)
c.6942-7A>C (n.6942-7A>C)
c.7488-7A>C (n.7488-7A>C)
c.7305-7A>C (n.7305-7A>C)
c.7264-7A>C (n.7264-7A>C)
c.7026-7A>C (n.7026-7A>C)
c.6069-7A>C (n.6069-7A>C)
c.6060-7A>C (n.6060-7A>C)
 gnomAD v4
5g.37060837A>GCA2673576216NIPBLc.7686-7A>G (n.7686-7A>G)
c.7539-7A>G (n.7539-7A>G)
c.263+1672A>G (n.263+1672A>G)
n.1568-7A>G
c.1-3741A>G (n.1-3741A>G)
c.6942-7A>G (n.6942-7A>G)
c.7488-7A>G (n.7488-7A>G)
c.7305-7A>G (n.7305-7A>G)
c.7264-7A>G (n.7264-7A>G)
c.7026-7A>G (n.7026-7A>G)
c.6069-7A>G (n.6069-7A>G)
c.6060-7A>G (n.6060-7A>G)
 gnomAD v4
5g.37060841C>TCA2673576217NIPBLc.7686-3C>T (n.7686-3C>T)
c.7539-3C>T (n.7539-3C>T)
c.263+1676C>T (n.263+1676C>T)
n.1568-3C>T
c.1-3737C>T (n.1-3737C>T)
c.6942-3C>T (n.6942-3C>T)
c.7488-3C>T (n.7488-3C>T)
c.7305-3C>T (n.7305-3C>T)
c.7264-3C>T (n.7264-3C>T)
c.7026-3C>T (n.7026-3C>T)
c.6069-3C>T (n.6069-3C>T)
c.6060-3C>T (n.6060-3C>T)
 gnomAD v4
5g.37060842A>CCA359518184NIPBLc.7686-2A>C (n.7686-2A>C)
c.7539-2A>C (n.7539-2A>C)
c.263+1677A>C (n.263+1677A>C)
n.1568-2A>C
c.1-3736A>C (n.1-3736A>C)
c.6942-2A>C (n.6942-2A>C)
c.7488-2A>C (n.7488-2A>C)
c.7305-2A>C (n.7305-2A>C)
c.7264-2A>C (n.7264-2A>C)
c.7026-2A>C (n.7026-2A>C)
c.6069-2A>C (n.6069-2A>C)
c.6060-2A>C (n.6060-2A>C)
5g.37060842A>GCA359518180NIPBLc.7686-2A>G (n.7686-2A>G)
c.7539-2A>G (n.7539-2A>G)
c.263+1677A>G (n.263+1677A>G)
n.1568-2A>G
c.1-3736A>G (n.1-3736A>G)
c.6942-2A>G (n.6942-2A>G)
c.7488-2A>G (n.7488-2A>G)
c.7305-2A>G (n.7305-2A>G)
c.7264-2A>G (n.7264-2A>G)
c.7026-2A>G (n.7026-2A>G)
c.6069-2A>G (n.6069-2A>G)
c.6060-2A>G (n.6060-2A>G)
5g.37060842A>TCA359518182NIPBLc.7686-2A>T (n.7686-2A>T)
c.7539-2A>T (n.7539-2A>T)
c.263+1677A>T (n.263+1677A>T)
n.1568-2A>T
c.1-3736A>T (n.1-3736A>T)
c.6942-2A>T (n.6942-2A>T)
c.7488-2A>T (n.7488-2A>T)
c.7305-2A>T (n.7305-2A>T)
c.7264-2A>T (n.7264-2A>T)
c.7026-2A>T (n.7026-2A>T)
c.6069-2A>T (n.6069-2A>T)
c.6060-2A>T (n.6060-2A>T)
5g.37060843G>ACA359518186NIPBLc.7686-1G>A (n.7686-1G>A)
c.7539-1G>A (n.7539-1G>A)
c.263+1678G>A (n.263+1678G>A)
n.1568-1G>A
c.1-3735G>A (n.1-3735G>A)
c.6942-1G>A (n.6942-1G>A)
c.7488-1G>A (n.7488-1G>A)
c.7305-1G>A (n.7305-1G>A)
c.7264-1G>A (n.7264-1G>A)
c.7026-1G>A (n.7026-1G>A)
c.6069-1G>A (n.6069-1G>A)
c.6060-1G>A (n.6060-1G>A)
5g.37060843G>CCA359518188NIPBLc.7686-1G>C (n.7686-1G>C)
c.7539-1G>C (n.7539-1G>C)
c.263+1678G>C (n.263+1678G>C)
n.1568-1G>C
c.1-3735G>C (n.1-3735G>C)
c.6942-1G>C (n.6942-1G>C)
c.7488-1G>C (n.7488-1G>C)
c.7305-1G>C (n.7305-1G>C)
c.7264-1G>C (n.7264-1G>C)
c.7026-1G>C (n.7026-1G>C)
c.6069-1G>C (n.6069-1G>C)
c.6060-1G>C (n.6060-1G>C)
5g.37060843G>TCA359518189NIPBLc.7686-1G>T (n.7686-1G>T)
c.7539-1G>T (n.7539-1G>T)
c.263+1678G>T (n.263+1678G>T)
n.1568-1G>T
c.1-3735G>T (n.1-3735G>T)
c.6942-1G>T (n.6942-1G>T)
c.7488-1G>T (n.7488-1G>T)
c.7305-1G>T (n.7305-1G>T)
c.7264-1G>T (n.7264-1G>T)
c.7026-1G>T (n.7026-1G>T)
c.6069-1G>T (n.6069-1G>T)
c.6060-1G>T (n.6060-1G>T)
5g.37060844T>ACA359518192NIPBLc.7686T>A (p.Ser2562Arg)
c.7539T>A (p.Ser2513Arg)
c.263+1679T>A (n.263+1679T>A)
n.1568T>A
c.1-3734T>A (n.1-3734T>A)
c.6942T>A (p.Ser2314Arg)
c.7488T>A (p.Ser2496Arg)
c.7305T>A (p.Ser2435Arg)
c.7264T>A (p.Ter2422Lys)
c.7026T>A (p.Ser2342Arg)
c.6069T>A (p.Ser2023Arg)
c.6060T>A (p.Ser2020Arg)
5g.37060844T>CCA443916191NIPBLc.7686T>C (p.Ser2562=)
c.7539T>C (p.Ser2513=)
c.263+1679T>C (n.263+1679T>C)
n.1568T>C
c.1-3734T>C (n.1-3734T>C)
c.6942T>C (p.Ser2314=)
c.7488T>C (p.Ser2496=)
c.7305T>C (p.Ser2435=)
c.7264T>C (p.Ter2422Gln)
c.7026T>C (p.Ser2342=)
c.6069T>C (p.Ser2023=)
c.6060T>C (p.Ser2020=)
5g.37060844T>GCA359518194NIPBLc.7686T>G (p.Ser2562Arg)
c.7539T>G (p.Ser2513Arg)
c.263+1679T>G (n.263+1679T>G)
n.1568T>G
c.1-3734T>G (n.1-3734T>G)
c.6942T>G (p.Ser2314Arg)
c.7488T>G (p.Ser2496Arg)
c.7305T>G (p.Ser2435Arg)
c.7264T>G (p.Ter2422Glu)
c.7026T>G (p.Ser2342Arg)
c.6069T>G (p.Ser2023Arg)
c.6060T>G (p.Ser2020Arg)
5g.37060845A>CCA359518195NIPBLc.7687A>C (p.Lys2563Gln)
c.7540A>C (p.Lys2514Gln)
c.263+1680A>C (n.263+1680A>C)
n.1569A>C
c.1-3733A>C (n.1-3733A>C)
c.6943A>C (p.Lys2315Gln)
c.7489A>C (p.Lys2497Gln)
c.7306A>C (p.Lys2436Gln)
c.7265A>C (p.Ter2422Ser)
c.7027A>C (p.Lys2343Gln)
c.6070A>C (p.Lys2024Gln)
c.6061A>C (p.Lys2021Gln)
5g.37060845A>GCA359518197NIPBLc.7687A>G (p.Lys2563Glu)
c.7540A>G (p.Lys2514Glu)
c.263+1680A>G (n.263+1680A>G)
n.1569A>G
c.1-3733A>G (n.1-3733A>G)
c.6943A>G (p.Lys2315Glu)
c.7489A>G (p.Lys2497Glu)
c.7306A>G (p.Lys2436Glu)
c.7265A>G (p.Ter2422=)
c.7027A>G (p.Lys2343Glu)
c.6070A>G (p.Lys2024Glu)
c.6061A>G (p.Lys2021Glu)
5g.37060845A>TCA359518196NIPBLc.7687A>T (p.Lys2563Ter)
c.7540A>T (p.Lys2514Ter)
c.263+1680A>T (n.263+1680A>T)
n.1569A>T
c.1-3733A>T (n.1-3733A>T)
c.6943A>T (p.Lys2315Ter)
c.7489A>T (p.Lys2497Ter)
c.7306A>T (p.Lys2436Ter)
c.7265A>T (p.Ter2422Leu)
c.7027A>T (p.Lys2343Ter)
c.6070A>T (p.Lys2024Ter)
c.6061A>T (p.Lys2021Ter)
5g.37060846A>CCA359518198NIPBLc.7688A>C (p.Lys2563Thr)
c.7541A>C (p.Lys2514Thr)
c.263+1681A>C (n.263+1681A>C)
n.1570A>C
c.1-3732A>C (n.1-3732A>C)
c.6944A>C (p.Lys2315Thr)
c.7490A>C (p.Lys2497Thr)
c.7307A>C (p.Lys2436Thr)
c.7266A>C (p.Ter2422Tyr)
c.7028A>C (p.Lys2343Thr)
c.6071A>C (p.Lys2024Thr)
c.6062A>C (p.Lys2021Thr)
5g.37060846A>GCA359518199NIPBLc.7688A>G (p.Lys2563Arg)
c.7541A>G (p.Lys2514Arg)
c.263+1681A>G (n.263+1681A>G)
n.1570A>G
c.1-3732A>G (n.1-3732A>G)
c.6944A>G (p.Lys2315Arg)
c.7490A>G (p.Lys2497Arg)
c.7307A>G (p.Lys2436Arg)
c.7266A>G (p.Ter2422=)
c.7028A>G (p.Lys2343Arg)
c.6071A>G (p.Lys2024Arg)
c.6062A>G (p.Lys2021Arg)
5g.37060846A>TCA359518200NIPBLc.7688A>T (p.Lys2563Ile)
c.7541A>T (p.Lys2514Ile)
c.263+1681A>T (n.263+1681A>T)
n.1570A>T
c.1-3732A>T (n.1-3732A>T)
c.6944A>T (p.Lys2315Ile)
c.7490A>T (p.Lys2497Ile)
c.7307A>T (p.Lys2436Ile)
c.7266A>T (p.Ter2422Tyr)
c.7028A>T (p.Lys2343Ile)
c.6071A>T (p.Lys2024Ile)
c.6062A>T (p.Lys2021Ile)
5g.37060847A>CCA359518201NIPBLc.7689A>C (p.Lys2563Asn)
c.7542A>C (p.Lys2514Asn)
c.263+1682A>C (n.263+1682A>C)
n.1571A>C
c.1-3731A>C (n.1-3731A>C)
c.6945A>C (p.Lys2315Asn)
c.7491A>C (p.Lys2497Asn)
c.7308A>C (p.Lys2436Asn)
c.*1A>C (n.*1A>C)
c.7029A>C (p.Lys2343Asn)
c.6072A>C (p.Lys2024Asn)
c.6063A>C (p.Lys2021Asn)
5g.37060847A>GCA443916192NIPBLc.7689A>G (p.Lys2563=)
c.7542A>G (p.Lys2514=)
c.263+1682A>G (n.263+1682A>G)
n.1571A>G
c.1-3731A>G (n.1-3731A>G)
c.6945A>G (p.Lys2315=)
c.7491A>G (p.Lys2497=)
c.7308A>G (p.Lys2436=)
c.*1A>G (n.*1A>G)
c.7029A>G (p.Lys2343=)
c.6072A>G (p.Lys2024=)
c.6063A>G (p.Lys2021=)
5g.37060847A>TCA359518202NIPBLc.7689A>T (p.Lys2563Asn)
c.7542A>T (p.Lys2514Asn)
c.263+1682A>T (n.263+1682A>T)
n.1571A>T
c.1-3731A>T (n.1-3731A>T)
c.6945A>T (p.Lys2315Asn)
c.7491A>T (p.Lys2497Asn)
c.7308A>T (p.Lys2436Asn)
c.*1A>T (n.*1A>T)
c.7029A>T (p.Lys2343Asn)
c.6072A>T (p.Lys2024Asn)
c.6063A>T (p.Lys2021Asn)
5g.37060848A>CCA359518204NIPBLc.7690A>C (p.Ile2564Leu)
c.7543A>C (p.Ile2515Leu)
c.263+1683A>C (n.263+1683A>C)
n.1572A>C
c.1-3730A>C (n.1-3730A>C)
c.6946A>C (p.Ile2316Leu)
c.7492A>C (p.Ile2498Leu)
c.7309A>C (p.Ile2437Leu)
c.*2A>C (n.*2A>C)
c.7030A>C (p.Ile2344Leu)
c.6073A>C (p.Ile2025Leu)
c.6064A>C (p.Ile2022Leu)
5g.37060848A>GCA359518206NIPBLc.7690A>G (p.Ile2564Val)
c.7543A>G (p.Ile2515Val)
c.263+1683A>G (n.263+1683A>G)
n.1572A>G
c.1-3730A>G (n.1-3730A>G)
c.6946A>G (p.Ile2316Val)
c.7492A>G (p.Ile2498Val)
c.7309A>G (p.Ile2437Val)
c.*2A>G (n.*2A>G)
c.7030A>G (p.Ile2344Val)
c.6073A>G (p.Ile2025Val)
c.6064A>G (p.Ile2022Val)
5g.37060848A>TCA359518208NIPBLc.7690A>T (p.Ile2564Phe)
c.7543A>T (p.Ile2515Phe)
c.263+1683A>T (n.263+1683A>T)
n.1572A>T
c.1-3730A>T (n.1-3730A>T)
c.6946A>T (p.Ile2316Phe)
c.7492A>T (p.Ile2498Phe)
c.7309A>T (p.Ile2437Phe)
c.*2A>T (n.*2A>T)
c.7030A>T (p.Ile2344Phe)
c.6073A>T (p.Ile2025Phe)
c.6064A>T (p.Ile2022Phe)
5g.37060849T>ACA359518211NIPBLc.7691T>A (p.Ile2564Asn)
c.7544T>A (p.Ile2515Asn)
c.263+1684T>A (n.263+1684T>A)
n.1573T>A
c.1-3729T>A (n.1-3729T>A)
c.6947T>A (p.Ile2316Asn)
c.7493T>A (p.Ile2498Asn)
c.7310T>A (p.Ile2437Asn)
c.*3T>A (n.*3T>A)
c.7031T>A (p.Ile2344Asn)
c.6074T>A (p.Ile2025Asn)
c.6065T>A (p.Ile2022Asn)
5g.37060849T>CCA359518212NIPBLc.7691T>C (p.Ile2564Thr)
c.7544T>C (p.Ile2515Thr)
c.263+1684T>C (n.263+1684T>C)
n.1573T>C
c.1-3729T>C (n.1-3729T>C)
c.6947T>C (p.Ile2316Thr)
c.7493T>C (p.Ile2498Thr)
c.7310T>C (p.Ile2437Thr)
c.*3T>C (n.*3T>C)
c.7031T>C (p.Ile2344Thr)
c.6074T>C (p.Ile2025Thr)
c.6065T>C (p.Ile2022Thr)
 ClinVar
5g.37060849T>GCA359518213NIPBLc.7691T>G (p.Ile2564Ser)
c.7544T>G (p.Ile2515Ser)
c.263+1684T>G (n.263+1684T>G)
n.1573T>G
c.1-3729T>G (n.1-3729T>G)
c.6947T>G (p.Ile2316Ser)
c.7493T>G (p.Ile2498Ser)
c.7310T>G (p.Ile2437Ser)
c.*3T>G (n.*3T>G)
c.7031T>G (p.Ile2344Ser)
c.6074T>G (p.Ile2025Ser)
c.6065T>G (p.Ile2022Ser)
5g.37060850T>ACA443916193NIPBLc.7692T>A (p.Ile2564=)
c.7545T>A (p.Ile2515=)
c.263+1685T>A (n.263+1685T>A)
n.1574T>A
c.1-3728T>A (n.1-3728T>A)
c.6948T>A (p.Ile2316=)
c.7494T>A (p.Ile2498=)
c.7311T>A (p.Ile2437=)
c.*4T>A (n.*4T>A)
c.7032T>A (p.Ile2344=)
c.6075T>A (p.Ile2025=)
c.6066T>A (p.Ile2022=)
 dbSNP gnomAD v2
5g.37060850T>CCA443916194NIPBLc.7692T>C (p.Ile2564=)
c.7545T>C (p.Ile2515=)
c.263+1685T>C (n.263+1685T>C)
n.1574T>C
c.1-3728T>C (n.1-3728T>C)
c.6948T>C (p.Ile2316=)
c.7494T>C (p.Ile2498=)
c.7311T>C (p.Ile2437=)
c.*4T>C (n.*4T>C)
c.7032T>C (p.Ile2344=)
c.6075T>C (p.Ile2025=)
c.6066T>C (p.Ile2022=)
5g.37060850T>GCA359518214NIPBLc.7692T>G (p.Ile2564Met)
c.7545T>G (p.Ile2515Met)
c.263+1685T>G (n.263+1685T>G)
n.1574T>G
c.1-3728T>G (n.1-3728T>G)
c.6948T>G (p.Ile2316Met)
c.7494T>G (p.Ile2498Met)
c.7311T>G (p.Ile2437Met)
c.*4T>G (n.*4T>G)
c.7032T>G (p.Ile2344Met)
c.6075T>G (p.Ile2025Met)
c.6066T>G (p.Ile2022Met)
5g.37060850T=CA1539582984NIPBLc.7692T= (p.Ile2564=)
c.7545T= (p.Ile2515=)
c.263+1685T= (n.263+1685T=)
n.1574T=
c.1-3728T= (n.1-3728T=)
c.6948T= (p.Ile2316=)
c.7494T= (p.Ile2498=)
c.7311T= (p.Ile2437=)
c.*4T= (n.*4T=)
c.7032T= (p.Ile2344=)
c.6075T= (p.Ile2025=)
c.6066T= (p.Ile2022=)
5g.37060851C>ACA359518217NIPBLc.7693C>A (p.Gln2565Lys)
c.7546C>A (p.Gln2516Lys)
c.263+1686C>A (n.263+1686C>A)
n.1575C>A
c.1-3727C>A (n.1-3727C>A)
c.6949C>A (p.Gln2317Lys)
c.7495C>A (p.Gln2499Lys)
c.7312C>A (p.Gln2438Lys)
c.*5C>A (n.*5C>A)
c.7033C>A (p.Gln2345Lys)
c.6076C>A (p.Gln2026Lys)
c.6067C>A (p.Gln2023Lys)
5g.37060851C>GCA359518216NIPBLc.7693C>G (p.Gln2565Glu)
c.7546C>G (p.Gln2516Glu)
c.263+1686C>G (n.263+1686C>G)
n.1575C>G
c.1-3727C>G (n.1-3727C>G)
c.6949C>G (p.Gln2317Glu)
c.7495C>G (p.Gln2499Glu)
c.7312C>G (p.Gln2438Glu)
c.*5C>G (n.*5C>G)
c.7033C>G (p.Gln2345Glu)
c.6076C>G (p.Gln2026Glu)
c.6067C>G (p.Gln2023Glu)
5g.37060851C>TCA359518215NIPBLc.7693C>T (p.Gln2565Ter)
c.7546C>T (p.Gln2516Ter)
c.263+1686C>T (n.263+1686C>T)
n.1575C>T
c.1-3727C>T (n.1-3727C>T)
c.6949C>T (p.Gln2317Ter)
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c.7312C>T (p.Gln2438Ter)
c.*5C>T (n.*5C>T)
c.7033C>T (p.Gln2345Ter)
c.6076C>T (p.Gln2026Ter)
c.6067C>T (p.Gln2023Ter)
5g.37060852A>CCA359518224NIPBLc.7694A>C (p.Gln2565Pro)
c.7547A>C (p.Gln2516Pro)
c.263+1687A>C (n.263+1687A>C)
n.1576A>C
c.1-3726A>C (n.1-3726A>C)
c.6950A>C (p.Gln2317Pro)
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c.7313A>C (p.Gln2438Pro)
c.*6A>C (n.*6A>C)
c.7034A>C (p.Gln2345Pro)
c.6077A>C (p.Gln2026Pro)
c.6068A>C (p.Gln2023Pro)
5g.37060852A>GCA359518220NIPBLc.7694A>G (p.Gln2565Arg)
c.7547A>G (p.Gln2516Arg)
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5g.37060852A>TCA359518223NIPBLc.7694A>T (p.Gln2565Leu)
c.7547A>T (p.Gln2516Leu)
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n.1576A>T
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c.7496A>T (p.Gln2499Leu)
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c.*6A>T (n.*6A>T)
c.7034A>T (p.Gln2345Leu)
c.6077A>T (p.Gln2026Leu)
c.6068A>T (p.Gln2023Leu)
5g.37060853G>ACA443916195NIPBLc.7695G>A (p.Gln2565=)
c.7548G>A (p.Gln2516=)
c.263+1688G>A (n.263+1688G>A)
n.1577G>A
c.1-3725G>A (n.1-3725G>A)
c.6951G>A (p.Gln2317=)
c.7497G>A (p.Gln2499=)
c.7314G>A (p.Gln2438=)
c.*7G>A (n.*7G>A)
c.7035G>A (p.Gln2345=)
c.6078G>A (p.Gln2026=)
c.6069G>A (p.Gln2023=)
5g.37060853G>CCA359518227NIPBLc.7695G>C (p.Gln2565His)
c.7548G>C (p.Gln2516His)
c.263+1688G>C (n.263+1688G>C)
n.1577G>C
c.1-3725G>C (n.1-3725G>C)
c.6951G>C (p.Gln2317His)
c.7497G>C (p.Gln2499His)
c.7314G>C (p.Gln2438His)
c.*7G>C (n.*7G>C)
c.7035G>C (p.Gln2345His)
c.6078G>C (p.Gln2026His)
c.6069G>C (p.Gln2023His)
5g.37060853G>TCA359518229NIPBLc.7695G>T (p.Gln2565His)
c.7548G>T (p.Gln2516His)
c.263+1688G>T (n.263+1688G>T)
n.1577G>T
c.1-3725G>T (n.1-3725G>T)
c.6951G>T (p.Gln2317His)
c.7497G>T (p.Gln2499His)
c.7314G>T (p.Gln2438His)
c.*7G>T (n.*7G>T)
c.7035G>T (p.Gln2345His)
c.6078G>T (p.Gln2026His)
c.6069G>T (p.Gln2023His)
5g.37060853_37060878delinsGAAGTACTCTCCATCTGAATCTGCAACA1539582988NIPBLc.7695_7720delinsGAAGTACTCTCCATCTGAATCTGCAA (p.Gln2565=)
c.7548_7573delinsGAAGTACTCTCCATCTGAATCTGCAA (p.Gln2516=)
c.263+1688_263+1713delinsGAAGTACTCTCCATCTGAATCTGCAA (n.263+1688_263+1713delinsGAAGTACTCTCCATCTGAATCTGCAA)
n.1577_1602delinsGAAGTACTCTCCATCTGAATCTGCAA
c.1-3725_1-3700delinsGAAGTACTCTCCATCTGAATCTGCAA (n.1-3725_1-3700delinsGAAGTACTCTCCATCTGAATCTGCAA)
c.6951_6976delinsGAAGTACTCTCCATCTGAATCTGCAA (p.Gln2317=)
c.7497_7522delinsGAAGTACTCTCCATCTGAATCTGCAA (p.Gln2499=)
c.7314_7339delinsGAAGTACTCTCCATCTGAATCTGCAA (p.Gln2438=)
c.*7_*32delinsGAAGTACTCTCCATCTGAATCTGCAA (n.*7_*32delinsGAAGTACTCTCCATCTGAATCTGCAA)
c.7035_7060delinsGAAGTACTCTCCATCTGAATCTGCAA (p.Gln2345=)
c.6078_6103delinsGAAGTACTCTCCATCTGAATCTGCAA (p.Gln2026=)
c.6069_6094delinsGAAGTACTCTCCATCTGAATCTGCAA (p.Gln2023=)
5g.37060854A>CCA359518244NIPBLc.7696A>C (p.Lys2566Gln)
c.7549A>C (p.Lys2517Gln)
c.263+1689A>C (n.263+1689A>C)
n.1578A>C
c.1-3724A>C (n.1-3724A>C)
c.6952A>C (p.Lys2318Gln)
c.7498A>C (p.Lys2500Gln)
c.7315A>C (p.Lys2439Gln)
c.*8A>C (n.*8A>C)
c.7036A>C (p.Lys2346Gln)
c.6079A>C (p.Lys2027Gln)
c.6070A>C (p.Lys2024Gln)
5g.37060854A>GCA359518242NIPBLc.7696A>G (p.Lys2566Glu)
c.7549A>G (p.Lys2517Glu)
c.263+1689A>G (n.263+1689A>G)
n.1578A>G
c.1-3724A>G (n.1-3724A>G)
c.6952A>G (p.Lys2318Glu)
c.7498A>G (p.Lys2500Glu)
c.7315A>G (p.Lys2439Glu)
c.*8A>G (n.*8A>G)
c.7036A>G (p.Lys2346Glu)
c.6079A>G (p.Lys2027Glu)
c.6070A>G (p.Lys2024Glu)
5g.37060854A>TCA359518233NIPBLc.7696A>T (p.Lys2566Ter)
c.7549A>T (p.Lys2517Ter)
c.263+1689A>T (n.263+1689A>T)
n.1578A>T
c.1-3724A>T (n.1-3724A>T)
c.6952A>T (p.Lys2318Ter)
c.7498A>T (p.Lys2500Ter)
c.7315A>T (p.Lys2439Ter)
c.*8A>T (n.*8A>T)
c.7036A>T (p.Lys2346Ter)
c.6079A>T (p.Lys2027Ter)
c.6070A>T (p.Lys2024Ter)
5g.37060859_37060883delCA272317NIPBLc.7701_7725del (p.Ser2568MetfsTer5)
c.7554_7578del (p.Ser2519MetfsTer5)
c.263+1694_263+1718del (n.263+1694_263+1718del)
n.1583_1607del
c.1-3719_1-3695del (n.1-3719_1-3695del)
c.6957_6981del (p.Ser2320MetfsTer5)
c.7503_7527del (p.Ser2502MetfsTer5)
c.7320_7344del (p.Ser2441MetfsTer5)
c.*13_*37del (n.*13_*37del)
c.7041_7065del (p.Ser2348MetfsTer5)
c.6084_6108del (p.Ser2029MetfsTer5)
c.6075_6099del (p.Ser2026MetfsTer5)
 ClinVar dbSNP
5g.37060855A=CA1539582997NIPBLc.7697A= (p.Lys2566=)
c.7550A= (p.Lys2517=)
c.263+1690A= (n.263+1690A=)
n.1579A=
c.1-3723A= (n.1-3723A=)
c.6953A= (p.Lys2318=)
c.7499A= (p.Lys2500=)
c.7316A= (p.Lys2439=)
c.*9A= (n.*9A=)
c.7037A= (p.Lys2346=)
c.6080A= (p.Lys2027=)
c.6071A= (p.Lys2024=)
5g.37060855A>CCA359518247NIPBLc.7697A>C (p.Lys2566Thr)
c.7550A>C (p.Lys2517Thr)
c.263+1690A>C (n.263+1690A>C)
n.1579A>C
c.1-3723A>C (n.1-3723A>C)
c.6953A>C (p.Lys2318Thr)
c.7499A>C (p.Lys2500Thr)
c.7316A>C (p.Lys2439Thr)
c.*9A>C (n.*9A>C)
c.7037A>C (p.Lys2346Thr)
c.6080A>C (p.Lys2027Thr)
c.6071A>C (p.Lys2024Thr)
5g.37060855A>GCA359518249NIPBLc.7697A>G (p.Lys2566Arg)
c.7550A>G (p.Lys2517Arg)
c.263+1690A>G (n.263+1690A>G)
n.1579A>G
c.1-3723A>G (n.1-3723A>G)
c.6953A>G (p.Lys2318Arg)
c.7499A>G (p.Lys2500Arg)
c.7316A>G (p.Lys2439Arg)
c.*9A>G (n.*9A>G)
c.7037A>G (p.Lys2346Arg)
c.6080A>G (p.Lys2027Arg)
c.6071A>G (p.Lys2024Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37060855A>TCA359518259NIPBLc.7697A>T (p.Lys2566Met)
c.7550A>T (p.Lys2517Met)
c.263+1690A>T (n.263+1690A>T)
n.1579A>T
c.1-3723A>T (n.1-3723A>T)
c.6953A>T (p.Lys2318Met)
c.7499A>T (p.Lys2500Met)
c.7316A>T (p.Lys2439Met)
c.*9A>T (n.*9A>T)
c.7037A>T (p.Lys2346Met)
c.6080A>T (p.Lys2027Met)
c.6071A>T (p.Lys2024Met)
5g.37060856G>ACA443916196NIPBLc.7698G>A (p.Lys2566=)
c.7551G>A (p.Lys2517=)
c.263+1691G>A (n.263+1691G>A)
n.1580G>A
c.1-3722G>A (n.1-3722G>A)
c.6954G>A (p.Lys2318=)
c.7500G>A (p.Lys2500=)
c.7317G>A (p.Lys2439=)
c.*10G>A (n.*10G>A)
c.7038G>A (p.Lys2346=)
c.6081G>A (p.Lys2027=)
c.6072G>A (p.Lys2024=)
5g.37060856G>CCA359518263NIPBLc.7698G>C (p.Lys2566Asn)
c.7551G>C (p.Lys2517Asn)
c.263+1691G>C (n.263+1691G>C)
n.1580G>C
c.1-3722G>C (n.1-3722G>C)
c.6954G>C (p.Lys2318Asn)
c.7500G>C (p.Lys2500Asn)
c.7317G>C (p.Lys2439Asn)
c.*10G>C (n.*10G>C)
c.7038G>C (p.Lys2346Asn)
c.6081G>C (p.Lys2027Asn)
c.6072G>C (p.Lys2024Asn)
5g.37060856G>TCA359518265NIPBLc.7698G>T (p.Lys2566Asn)
c.7551G>T (p.Lys2517Asn)
c.263+1691G>T (n.263+1691G>T)
n.1580G>T
c.1-3722G>T (n.1-3722G>T)
c.6954G>T (p.Lys2318Asn)
c.7500G>T (p.Lys2500Asn)
c.7317G>T (p.Lys2439Asn)
c.*10G>T (n.*10G>T)
c.7038G>T (p.Lys2346Asn)
c.6081G>T (p.Lys2027Asn)
c.6072G>T (p.Lys2024Asn)
5g.37060857T>ACA359518267NIPBLc.7699T>A (p.Tyr2567Asn)
c.7552T>A (p.Tyr2518Asn)
c.263+1692T>A (n.263+1692T>A)
n.1581T>A
c.1-3721T>A (n.1-3721T>A)
c.6955T>A (p.Tyr2319Asn)
c.7501T>A (p.Tyr2501Asn)
c.7318T>A (p.Tyr2440Asn)
c.*11T>A (n.*11T>A)
c.7039T>A (p.Tyr2347Asn)
c.6082T>A (p.Tyr2028Asn)
c.6073T>A (p.Tyr2025Asn)
5g.37060857T>CCA359518272NIPBLc.7699T>C (p.Tyr2567His)
c.7552T>C (p.Tyr2518His)
c.263+1692T>C (n.263+1692T>C)
n.1581T>C
c.1-3721T>C (n.1-3721T>C)
c.6955T>C (p.Tyr2319His)
c.7501T>C (p.Tyr2501His)
c.7318T>C (p.Tyr2440His)
c.*11T>C (n.*11T>C)
c.7039T>C (p.Tyr2347His)
c.6082T>C (p.Tyr2028His)
c.6073T>C (p.Tyr2025His)
5g.37060857T>GCA359518278NIPBLc.7699T>G (p.Tyr2567Asp)
c.7552T>G (p.Tyr2518Asp)
c.263+1692T>G (n.263+1692T>G)
n.1581T>G
c.1-3721T>G (n.1-3721T>G)
c.6955T>G (p.Tyr2319Asp)
c.7501T>G (p.Tyr2501Asp)
c.7318T>G (p.Tyr2440Asp)
c.*11T>G (n.*11T>G)
c.7039T>G (p.Tyr2347Asp)
c.6082T>G (p.Tyr2028Asp)
c.6073T>G (p.Tyr2025Asp)
5g.37060858A>CCA359518282NIPBLc.7700A>C (p.Tyr2567Ser)
c.7553A>C (p.Tyr2518Ser)
c.263+1693A>C (n.263+1693A>C)
n.1582A>C
c.1-3720A>C (n.1-3720A>C)
c.6956A>C (p.Tyr2319Ser)
c.7502A>C (p.Tyr2501Ser)
c.7319A>C (p.Tyr2440Ser)
c.*12A>C (n.*12A>C)
c.7040A>C (p.Tyr2347Ser)
c.6083A>C (p.Tyr2028Ser)
c.6074A>C (p.Tyr2025Ser)
5g.37060858A>GCA359518288NIPBLc.7700A>G (p.Tyr2567Cys)
c.7553A>G (p.Tyr2518Cys)
c.263+1693A>G (n.263+1693A>G)
n.1582A>G
c.1-3720A>G (n.1-3720A>G)
c.6956A>G (p.Tyr2319Cys)
c.7502A>G (p.Tyr2501Cys)
c.7319A>G (p.Tyr2440Cys)
c.*12A>G (n.*12A>G)
c.7040A>G (p.Tyr2347Cys)
c.6083A>G (p.Tyr2028Cys)
c.6074A>G (p.Tyr2025Cys)
5g.37060858A>TCA359518285NIPBLc.7700A>T (p.Tyr2567Phe)
c.7553A>T (p.Tyr2518Phe)
c.263+1693A>T (n.263+1693A>T)
n.1582A>T
c.1-3720A>T (n.1-3720A>T)
c.6956A>T (p.Tyr2319Phe)
c.7502A>T (p.Tyr2501Phe)
c.7319A>T (p.Tyr2440Phe)
c.*12A>T (n.*12A>T)
c.7040A>T (p.Tyr2347Phe)
c.6083A>T (p.Tyr2028Phe)
c.6074A>T (p.Tyr2025Phe)
5g.37060859C>ACA359518291NIPBLc.7701C>A (p.Tyr2567Ter)
c.7554C>A (p.Tyr2518Ter)
c.263+1694C>A (n.263+1694C>A)
n.1583C>A
c.1-3719C>A (n.1-3719C>A)
c.6957C>A (p.Tyr2319Ter)
c.7503C>A (p.Tyr2501Ter)
c.7320C>A (p.Tyr2440Ter)
c.*13C>A (n.*13C>A)
c.7041C>A (p.Tyr2347Ter)
c.6084C>A (p.Tyr2028Ter)
c.6075C>A (p.Tyr2025Ter)
5g.37060859C>GCA359518293NIPBLc.7701C>G (p.Tyr2567Ter)
c.7554C>G (p.Tyr2518Ter)
c.263+1694C>G (n.263+1694C>G)
n.1583C>G
c.1-3719C>G (n.1-3719C>G)
c.6957C>G (p.Tyr2319Ter)
c.7503C>G (p.Tyr2501Ter)
c.7320C>G (p.Tyr2440Ter)
c.*13C>G (n.*13C>G)
c.7041C>G (p.Tyr2347Ter)
c.6084C>G (p.Tyr2028Ter)
c.6075C>G (p.Tyr2025Ter)
5g.37060859C>TCA443916197NIPBLc.7701C>T (p.Tyr2567=)
c.7554C>T (p.Tyr2518=)
c.263+1694C>T (n.263+1694C>T)
n.1583C>T
c.1-3719C>T (n.1-3719C>T)
c.6957C>T (p.Tyr2319=)
c.7503C>T (p.Tyr2501=)
c.7320C>T (p.Tyr2440=)
c.*13C>T (n.*13C>T)
c.7041C>T (p.Tyr2347=)
c.6084C>T (p.Tyr2028=)
c.6075C>T (p.Tyr2025=)
 gnomAD v4
5g.37060859_37060860delinsCTCA1539583002NIPBLc.7701_7702delinsCT (p.Tyr2567=)
c.7554_7555delinsCT (p.Tyr2518=)
c.263+1694_263+1695delinsCT (n.263+1694_263+1695delinsCT)
n.1583_1584delinsCT
c.1-3719_1-3718delinsCT (n.1-3719_1-3718delinsCT)
c.6957_6958delinsCT (p.Tyr2319=)
c.7503_7504delinsCT (p.Tyr2501=)
c.7320_7321delinsCT (p.Tyr2440=)
c.*13_*14delinsCT (n.*13_*14delinsCT)
c.7041_7042delinsCT (p.Tyr2347=)
c.6084_6085delinsCT (p.Tyr2028=)
c.6075_6076delinsCT (p.Tyr2025=)
5g.37060860delCA658796520NIPBLc.7702del (p.Ser2568LeufsTer13)
c.7555del (p.Ser2519LeufsTer13)
c.263+1695del (n.263+1695del)
n.1584del
c.1-3718del (n.1-3718del)
c.6958del (p.Ser2320LeufsTer13)
c.7504del (p.Ser2502LeufsTer13)
c.7321del (p.Ser2441LeufsTer13)
c.*14del (n.*14del)
c.7042del (p.Ser2348LeufsTer13)
c.6085del (p.Ser2029LeufsTer13)
c.6076del (p.Ser2026LeufsTer13)
 ClinVar dbSNP
5g.37060860T>ACA359518295NIPBLc.7702T>A (p.Ser2568Thr)
c.7555T>A (p.Ser2519Thr)
c.263+1695T>A (n.263+1695T>A)
n.1584T>A
c.1-3718T>A (n.1-3718T>A)
c.6958T>A (p.Ser2320Thr)
c.7504T>A (p.Ser2502Thr)
c.7321T>A (p.Ser2441Thr)
c.*14T>A (n.*14T>A)
c.7042T>A (p.Ser2348Thr)
c.6085T>A (p.Ser2029Thr)
c.6076T>A (p.Ser2026Thr)
5g.37060860T>CCA359518298NIPBLc.7702T>C (p.Ser2568Pro)
c.7555T>C (p.Ser2519Pro)
c.263+1695T>C (n.263+1695T>C)
n.1584T>C
c.1-3718T>C (n.1-3718T>C)
c.6958T>C (p.Ser2320Pro)
c.7504T>C (p.Ser2502Pro)
c.7321T>C (p.Ser2441Pro)
c.*14T>C (n.*14T>C)
c.7042T>C (p.Ser2348Pro)
c.6085T>C (p.Ser2029Pro)
c.6076T>C (p.Ser2026Pro)
 gnomAD v4
5g.37060860T>GCA359518303NIPBLc.7702T>G (p.Ser2568Ala)
c.7555T>G (p.Ser2519Ala)
c.263+1695T>G (n.263+1695T>G)
n.1584T>G
c.1-3718T>G (n.1-3718T>G)
c.6958T>G (p.Ser2320Ala)
c.7504T>G (p.Ser2502Ala)
c.7321T>G (p.Ser2441Ala)
c.*14T>G (n.*14T>G)
c.7042T>G (p.Ser2348Ala)
c.6085T>G (p.Ser2029Ala)
c.6076T>G (p.Ser2026Ala)
5g.37060861C>ACA359518306NIPBLc.7703C>A (p.Ser2568Tyr)
c.7556C>A (p.Ser2519Tyr)
c.263+1696C>A (n.263+1696C>A)
n.1585C>A
c.1-3717C>A (n.1-3717C>A)
c.6959C>A (p.Ser2320Tyr)
c.7505C>A (p.Ser2502Tyr)
c.7322C>A (p.Ser2441Tyr)
c.*15C>A (n.*15C>A)
c.7043C>A (p.Ser2348Tyr)
c.6086C>A (p.Ser2029Tyr)
c.6077C>A (p.Ser2026Tyr)
5g.37060861C=CA1539583011NIPBLc.7703C= (p.Ser2568=)
c.7556C= (p.Ser2519=)
c.263+1696C= (n.263+1696C=)
n.1585C=
c.1-3717C= (n.1-3717C=)
c.6959C= (p.Ser2320=)
c.7505C= (p.Ser2502=)
c.7322C= (p.Ser2441=)
c.*15C= (n.*15C=)
c.7043C= (p.Ser2348=)
c.6086C= (p.Ser2029=)
c.6077C= (p.Ser2026=)
5g.37060861C>GCA3237257NIPBLc.7703C>G (p.Ser2568Cys)
c.7556C>G (p.Ser2519Cys)
c.263+1696C>G (n.263+1696C>G)
n.1585C>G
c.1-3717C>G (n.1-3717C>G)
c.6959C>G (p.Ser2320Cys)
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c.6078T>G (p.Ser2026=)
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 gnomAD v4
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c.*17C>T (n.*17C>T)
c.7045C>T (p.Pro2349Ser)
c.6088C>T (p.Pro2030Ser)
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5g.37060865A=CA1539583013NIPBLc.7707A= (p.Pro2569=)
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c.7326A>C (p.Pro2442=)
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c.6081A>C (p.Pro2027=)
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5g.37060865A>TCA117056844NIPBLc.7707A>T (p.Pro2569=)
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c.6963A>T (p.Pro2321=)
c.7509A>T (p.Pro2503=)
c.7326A>T (p.Pro2442=)
c.*19A>T (n.*19A>T)
c.7047A>T (p.Pro2349=)
c.6090A>T (p.Pro2030=)
c.6081A>T (p.Pro2027=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37060866T>ACA359518329NIPBLc.7708T>A (p.Ser2570Thr)
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5g.37060867C>GCA359518340NIPBLc.7709C>G (p.Ser2570Cys)
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c.7511C>G (p.Ser2504Cys)
c.7328C>G (p.Ser2443Cys)
c.*21C>G (n.*21C>G)
c.7049C>G (p.Ser2350Cys)
c.6092C>G (p.Ser2031Cys)
c.6083C>G (p.Ser2028Cys)
5g.37060867C>TCA359518346NIPBLc.7709C>T (p.Ser2570Phe)
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5g.37060868T>ACA443916206NIPBLc.7710T>A (p.Ser2570=)
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c.6966T>C (p.Ser2322=)
c.7512T>C (p.Ser2504=)
c.7329T>C (p.Ser2443=)
c.*22T>C (n.*22T>C)
c.7050T>C (p.Ser2350=)
c.6093T>C (p.Ser2031=)
c.6084T>C (p.Ser2028=)
5g.37060868T>GCA443916208NIPBLc.7710T>G (p.Ser2570=)
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c.1-3709G>A (n.1-3709G>A)
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5g.37060869G>CCA359518350NIPBLc.7711G>C (p.Glu2571Gln)
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5g.37060869G>TCA359518351NIPBLc.7711G>T (p.Glu2571Ter)
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5g.37060870A>CCA359518353NIPBLc.7712A>C (p.Glu2571Ala)
c.7565A>C (p.Glu2522Ala)
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5g.37060870A>GCA359518355NIPBLc.7712A>G (p.Glu2571Gly)
c.7565A>G (p.Glu2522Gly)
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c.7514A>G (p.Glu2505Gly)
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c.*24A>G (n.*24A>G)
c.7052A>G (p.Glu2351Gly)
c.6095A>G (p.Glu2032Gly)
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5g.37060870A>TCA359518357NIPBLc.7712A>T (p.Glu2571Val)
c.7565A>T (p.Glu2522Val)
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c.*24A>T (n.*24A>T)
c.7052A>T (p.Glu2351Val)
c.6095A>T (p.Glu2032Val)
c.6086A>T (p.Glu2029Val)
5g.37060871A>CCA359518363NIPBLc.7713A>C (p.Glu2571Asp)
c.7566A>C (p.Glu2522Asp)
c.263+1706A>C (n.263+1706A>C)
n.1595A>C
c.1-3707A>C (n.1-3707A>C)
c.6969A>C (p.Glu2323Asp)
c.7515A>C (p.Glu2505Asp)
c.7332A>C (p.Glu2444Asp)
c.*25A>C (n.*25A>C)
c.7053A>C (p.Glu2351Asp)
c.6096A>C (p.Glu2032Asp)
c.6087A>C (p.Glu2029Asp)
5g.37060871A>GCA443916213NIPBLc.7713A>G (p.Glu2571=)
c.7566A>G (p.Glu2522=)
c.263+1706A>G (n.263+1706A>G)
n.1595A>G
c.1-3707A>G (n.1-3707A>G)
c.6969A>G (p.Glu2323=)
c.7515A>G (p.Glu2505=)
c.7332A>G (p.Glu2444=)
c.*25A>G (n.*25A>G)
c.7053A>G (p.Glu2351=)
c.6096A>G (p.Glu2032=)
c.6087A>G (p.Glu2029=)
5g.37060871A>TCA359518360NIPBLc.7713A>T (p.Glu2571Asp)
c.7566A>T (p.Glu2522Asp)
c.263+1706A>T (n.263+1706A>T)
n.1595A>T
c.1-3707A>T (n.1-3707A>T)
c.6969A>T (p.Glu2323Asp)
c.7515A>T (p.Glu2505Asp)
c.7332A>T (p.Glu2444Asp)
c.*25A>T (n.*25A>T)
c.7053A>T (p.Glu2351Asp)
c.6096A>T (p.Glu2032Asp)
c.6087A>T (p.Glu2029Asp)
5g.37060872T>ACA359518365NIPBLc.7714T>A (p.Ser2572Thr)
c.7567T>A (p.Ser2523Thr)
c.263+1707T>A (n.263+1707T>A)
n.1596T>A
c.1-3706T>A (n.1-3706T>A)
c.6970T>A (p.Ser2324Thr)
c.7516T>A (p.Ser2506Thr)
c.7333T>A (p.Ser2445Thr)
c.*26T>A (n.*26T>A)
c.7054T>A (p.Ser2352Thr)
c.6097T>A (p.Ser2033Thr)
c.6088T>A (p.Ser2030Thr)
5g.37060872T>CCA359518366NIPBLc.7714T>C (p.Ser2572Pro)
c.7567T>C (p.Ser2523Pro)
c.263+1707T>C (n.263+1707T>C)
n.1596T>C
c.1-3706T>C (n.1-3706T>C)
c.6970T>C (p.Ser2324Pro)
c.7516T>C (p.Ser2506Pro)
c.7333T>C (p.Ser2445Pro)
c.*26T>C (n.*26T>C)
c.7054T>C (p.Ser2352Pro)
c.6097T>C (p.Ser2033Pro)
c.6088T>C (p.Ser2030Pro)
5g.37060872T>GCA359518377NIPBLc.7714T>G (p.Ser2572Ala)
c.7567T>G (p.Ser2523Ala)
c.263+1707T>G (n.263+1707T>G)
n.1596T>G
c.1-3706T>G (n.1-3706T>G)
c.6970T>G (p.Ser2324Ala)
c.7516T>G (p.Ser2506Ala)
c.7333T>G (p.Ser2445Ala)
c.*26T>G (n.*26T>G)
c.7054T>G (p.Ser2352Ala)
c.6097T>G (p.Ser2033Ala)
c.6088T>G (p.Ser2030Ala)
5g.37060873C>ACA359518379NIPBLc.7715C>A (p.Ser2572Tyr)
c.7568C>A (p.Ser2523Tyr)
c.263+1708C>A (n.263+1708C>A)
n.1597C>A
c.1-3705C>A (n.1-3705C>A)
c.6971C>A (p.Ser2324Tyr)
c.7517C>A (p.Ser2506Tyr)
c.7334C>A (p.Ser2445Tyr)
c.*27C>A (n.*27C>A)
c.7055C>A (p.Ser2352Tyr)
c.6098C>A (p.Ser2033Tyr)
c.6089C>A (p.Ser2030Tyr)
5g.37060873C>GCA359518381NIPBLc.7715C>G (p.Ser2572Cys)
c.7568C>G (p.Ser2523Cys)
c.263+1708C>G (n.263+1708C>G)
n.1597C>G
c.1-3705C>G (n.1-3705C>G)
c.6971C>G (p.Ser2324Cys)
c.7517C>G (p.Ser2506Cys)
c.7334C>G (p.Ser2445Cys)
c.*27C>G (n.*27C>G)
c.7055C>G (p.Ser2352Cys)
c.6098C>G (p.Ser2033Cys)
c.6089C>G (p.Ser2030Cys)
5g.37060873C>TCA359518382NIPBLc.7715C>T (p.Ser2572Phe)
c.7568C>T (p.Ser2523Phe)
c.263+1708C>T (n.263+1708C>T)
n.1597C>T
c.1-3705C>T (n.1-3705C>T)
c.6971C>T (p.Ser2324Phe)
c.7517C>T (p.Ser2506Phe)
c.7334C>T (p.Ser2445Phe)
c.*27C>T (n.*27C>T)
c.7055C>T (p.Ser2352Phe)
c.6098C>T (p.Ser2033Phe)
c.6089C>T (p.Ser2030Phe)
5g.37060874T>ACA443916218NIPBLc.7716T>A (p.Ser2572=)
c.7569T>A (p.Ser2523=)
c.263+1709T>A (n.263+1709T>A)
n.1598T>A
c.1-3704T>A (n.1-3704T>A)
c.6972T>A (p.Ser2324=)
c.7518T>A (p.Ser2506=)
c.7335T>A (p.Ser2445=)
c.*28T>A (n.*28T>A)
c.7056T>A (p.Ser2352=)
c.6099T>A (p.Ser2033=)
c.6090T>A (p.Ser2030=)
5g.37060874T>CCA443916216NIPBLc.7716T>C (p.Ser2572=)
c.7569T>C (p.Ser2523=)
c.263+1709T>C (n.263+1709T>C)
n.1598T>C
c.1-3704T>C (n.1-3704T>C)
c.6972T>C (p.Ser2324=)
c.7518T>C (p.Ser2506=)
c.7335T>C (p.Ser2445=)
c.*28T>C (n.*28T>C)
c.7056T>C (p.Ser2352=)
c.6099T>C (p.Ser2033=)
c.6090T>C (p.Ser2030=)
 gnomAD v4
5g.37060874T>GCA443916215NIPBLc.7716T>G (p.Ser2572=)
c.7569T>G (p.Ser2523=)
c.263+1709T>G (n.263+1709T>G)
n.1598T>G
c.1-3704T>G (n.1-3704T>G)
c.6972T>G (p.Ser2324=)
c.7518T>G (p.Ser2506=)
c.7335T>G (p.Ser2445=)
c.*28T>G (n.*28T>G)
c.7056T>G (p.Ser2352=)
c.6099T>G (p.Ser2033=)
c.6090T>G (p.Ser2030=)
5g.37060875G>ACA359518384NIPBLc.7717G>A (p.Ala2573Thr)
c.7570G>A (p.Ala2524Thr)
c.263+1710G>A (n.263+1710G>A)
n.1599G>A
c.1-3703G>A (n.1-3703G>A)
c.6973G>A (p.Ala2325Thr)
c.7519G>A (p.Ala2507Thr)
c.7336G>A (p.Ala2446Thr)
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.7057G>A (p.Ala2353Thr)
c.6100G>A (p.Ala2034Thr)
c.6091G>A (p.Ala2031Thr)
 dbSNP gnomAD v4
5g.37060875G>CCA359518385NIPBLc.7717G>C (p.Ala2573Pro)
c.7570G>C (p.Ala2524Pro)
c.263+1710G>C (n.263+1710G>C)
n.1599G>C
c.1-3703G>C (n.1-3703G>C)
c.6973G>C (p.Ala2325Pro)
c.7519G>C (p.Ala2507Pro)
c.7336G>C (p.Ala2446Pro)
c.*29G>C (n.*29G>C)
c.7057G>C (p.Ala2353Pro)
c.6100G>C (p.Ala2034Pro)
c.6091G>C (p.Ala2031Pro)
5g.37060875G>TCA359518389NIPBLc.7717G>T (p.Ala2573Ser)
c.7570G>T (p.Ala2524Ser)
c.263+1710G>T (n.263+1710G>T)
n.1599G>T
c.1-3703G>T (n.1-3703G>T)
c.6973G>T (p.Ala2325Ser)
c.7519G>T (p.Ala2507Ser)
c.7336G>T (p.Ala2446Ser)
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.7057G>T (p.Ala2353Ser)
c.6100G>T (p.Ala2034Ser)
c.6091G>T (p.Ala2031Ser)
5g.37060876C>ACA359518391NIPBLc.7718C>A (p.Ala2573Glu)
c.7571C>A (p.Ala2524Glu)
c.263+1711C>A (n.263+1711C>A)
n.1600C>A
c.1-3702C>A (n.1-3702C>A)
c.6974C>A (p.Ala2325Glu)
c.7520C>A (p.Ala2507Glu)
c.7337C>A (p.Ala2446Glu)
c.*30C>A (n.*30C>A)
c.7058C>A (p.Ala2353Glu)
c.6101C>A (p.Ala2034Glu)
c.6092C>A (p.Ala2031Glu)
 COSMIC COSMIC
5g.37060876C>GCA359518393NIPBLc.7718C>G (p.Ala2573Gly)
c.7571C>G (p.Ala2524Gly)
c.263+1711C>G (n.263+1711C>G)
n.1600C>G
c.1-3702C>G (n.1-3702C>G)
c.6974C>G (p.Ala2325Gly)
c.7520C>G (p.Ala2507Gly)
c.7337C>G (p.Ala2446Gly)
c.*30C>G (n.*30C>G)
c.7058C>G (p.Ala2353Gly)
c.6101C>G (p.Ala2034Gly)
c.6092C>G (p.Ala2031Gly)
5g.37060876C>TCA359518395NIPBLc.7718C>T (p.Ala2573Val)
c.7571C>T (p.Ala2524Val)
c.263+1711C>T (n.263+1711C>T)
n.1600C>T
c.1-3702C>T (n.1-3702C>T)
c.6974C>T (p.Ala2325Val)
c.7520C>T (p.Ala2507Val)
c.7337C>T (p.Ala2446Val)
c.*30C>T (n.*30C>T)
c.7058C>T (p.Ala2353Val)
c.6101C>T (p.Ala2034Val)
c.6092C>T (p.Ala2031Val)
5g.37060877A=CA1539583017NIPBLc.7719A= (p.Ala2573=)
c.7572A= (p.Ala2524=)
c.263+1712A= (n.263+1712A=)
n.1601A=
c.1-3701A= (n.1-3701A=)
c.6975A= (p.Ala2325=)
c.7521A= (p.Ala2507=)
c.7338A= (p.Ala2446=)
c.*31A= (n.*31A=)
c.7059A= (p.Ala2353=)
c.6102A= (p.Ala2034=)
c.6093A= (p.Ala2031=)
5g.37060877A>CCA3237258NIPBLc.7719A>C (p.Ala2573=)
c.7572A>C (p.Ala2524=)
c.263+1712A>C (n.263+1712A>C)
n.1601A>C
c.1-3701A>C (n.1-3701A>C)
c.6975A>C (p.Ala2325=)
c.7521A>C (p.Ala2507=)
c.7338A>C (p.Ala2446=)
c.*31A>C (n.*31A>C)
c.7059A>C (p.Ala2353=)
c.6102A>C (p.Ala2034=)
c.6093A>C (p.Ala2031=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37060877A>GCA443916225NIPBLc.7719A>G (p.Ala2573=)
c.7572A>G (p.Ala2524=)
c.263+1712A>G (n.263+1712A>G)
n.1601A>G
c.1-3701A>G (n.1-3701A>G)
c.6975A>G (p.Ala2325=)
c.7521A>G (p.Ala2507=)
c.7338A>G (p.Ala2446=)
c.*31A>G (n.*31A>G)
c.7059A>G (p.Ala2353=)
c.6102A>G (p.Ala2034=)
c.6093A>G (p.Ala2031=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37060877A>TCA443916224NIPBLc.7719A>T (p.Ala2573=)
c.7572A>T (p.Ala2524=)
c.263+1712A>T (n.263+1712A>T)
n.1601A>T
c.1-3701A>T (n.1-3701A>T)
c.6975A>T (p.Ala2325=)
c.7521A>T (p.Ala2507=)
c.7338A>T (p.Ala2446=)
c.*31A>T (n.*31A>T)
c.7059A>T (p.Ala2353=)
c.6102A>T (p.Ala2034=)
c.6093A>T (p.Ala2031=)
5g.37060878A>CCA359518403NIPBLc.7720A>C (p.Lys2574Gln)
c.7573A>C (p.Lys2525Gln)
c.263+1713A>C (n.263+1713A>C)
n.1602A>C
c.1-3700A>C (n.1-3700A>C)
c.6976A>C (p.Lys2326Gln)
c.7522A>C (p.Lys2508Gln)
c.7339A>C (p.Lys2447Gln)
c.*32A>C (n.*32A>C)
c.7060A>C (p.Lys2354Gln)
c.6103A>C (p.Lys2035Gln)
c.6094A>C (p.Lys2032Gln)
5g.37060878A>GCA359518405NIPBLc.7720A>G (p.Lys2574Glu)
c.7573A>G (p.Lys2525Glu)
c.263+1713A>G (n.263+1713A>G)
n.1602A>G
c.1-3700A>G (n.1-3700A>G)
c.6976A>G (p.Lys2326Glu)
c.7522A>G (p.Lys2508Glu)
c.7339A>G (p.Lys2447Glu)
c.*32A>G (n.*32A>G)
c.7060A>G (p.Lys2354Glu)
c.6103A>G (p.Lys2035Glu)
c.6094A>G (p.Lys2032Glu)
5g.37060878A>TCA359518401NIPBLc.7720A>T (p.Lys2574Ter)
c.7573A>T (p.Lys2525Ter)
c.263+1713A>T (n.263+1713A>T)
n.1602A>T
c.1-3700A>T (n.1-3700A>T)
c.6976A>T (p.Lys2326Ter)
c.7522A>T (p.Lys2508Ter)
c.7339A>T (p.Lys2447Ter)
c.*32A>T (n.*32A>T)
c.7060A>T (p.Lys2354Ter)
c.6103A>T (p.Lys2035Ter)
c.6094A>T (p.Lys2032Ter)
5g.37060879A>CCA359518406NIPBLc.7721A>C (p.Lys2574Thr)
c.7574A>C (p.Lys2525Thr)
c.263+1714A>C (n.263+1714A>C)
n.1603A>C
c.1-3699A>C (n.1-3699A>C)
c.6977A>C (p.Lys2326Thr)
c.7523A>C (p.Lys2508Thr)
c.7340A>C (p.Lys2447Thr)
c.*33A>C (n.*33A>C)
c.7061A>C (p.Lys2354Thr)
c.6104A>C (p.Lys2035Thr)
c.6095A>C (p.Lys2032Thr)
5g.37060879A>GCA359518410NIPBLc.7721A>G (p.Lys2574Arg)
c.7574A>G (p.Lys2525Arg)
c.263+1714A>G (n.263+1714A>G)
n.1603A>G
c.1-3699A>G (n.1-3699A>G)
c.6977A>G (p.Lys2326Arg)
c.7523A>G (p.Lys2508Arg)
c.7340A>G (p.Lys2447Arg)
c.*33A>G (n.*33A>G)
c.7061A>G (p.Lys2354Arg)
c.6104A>G (p.Lys2035Arg)
c.6095A>G (p.Lys2032Arg)
5g.37060879A>TCA359518407NIPBLc.7721A>T (p.Lys2574Ile)
c.7574A>T (p.Lys2525Ile)
c.263+1714A>T (n.263+1714A>T)
n.1603A>T
c.1-3699A>T (n.1-3699A>T)
c.6977A>T (p.Lys2326Ile)
c.7523A>T (p.Lys2508Ile)
c.7340A>T (p.Lys2447Ile)
c.*33A>T (n.*33A>T)
c.7061A>T (p.Lys2354Ile)
c.6104A>T (p.Lys2035Ile)
c.6095A>T (p.Lys2032Ile)
5g.37060880A>CCA359518411NIPBLc.7722A>C (p.Lys2574Asn)
c.7575A>C (p.Lys2525Asn)
c.263+1715A>C (n.263+1715A>C)
n.1604A>C
c.1-3698A>C (n.1-3698A>C)
c.6978A>C (p.Lys2326Asn)
c.7524A>C (p.Lys2508Asn)
c.7341A>C (p.Lys2447Asn)
c.*34A>C (n.*34A>C)
c.7062A>C (p.Lys2354Asn)
c.6105A>C (p.Lys2035Asn)
c.6096A>C (p.Lys2032Asn)
5g.37060880A>GCA443916227NIPBLc.7722A>G (p.Lys2574=)
c.7575A>G (p.Lys2525=)
c.263+1715A>G (n.263+1715A>G)
n.1604A>G
c.1-3698A>G (n.1-3698A>G)
c.6978A>G (p.Lys2326=)
c.7524A>G (p.Lys2508=)
c.7341A>G (p.Lys2447=)
c.*34A>G (n.*34A>G)
c.7062A>G (p.Lys2354=)
c.6105A>G (p.Lys2035=)
c.6096A>G (p.Lys2032=)
5g.37060880A>TCA359518413NIPBLc.7722A>T (p.Lys2574Asn)
c.7575A>T (p.Lys2525Asn)
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n.1604A>T
c.1-3698A>T (n.1-3698A>T)
c.6978A>T (p.Lys2326Asn)
c.7524A>T (p.Lys2508Asn)
c.7341A>T (p.Lys2447Asn)
c.*34A>T (n.*34A>T)
c.7062A>T (p.Lys2354Asn)
c.6105A>T (p.Lys2035Asn)
c.6096A>T (p.Lys2032Asn)
5g.37060881G>ACA117056845NIPBLc.7723G>A (p.Val2575Ile)
c.7576G>A (p.Val2526Ile)
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c.1-3697G>A (n.1-3697G>A)
c.6979G>A (p.Val2327Ile)
c.7525G>A (p.Val2509Ile)
c.7342G>A (p.Val2448Ile)
c.*35G>A (n.*35G>A)
c.7063G>A (p.Val2355Ile)
c.6106G>A (p.Val2036Ile)
c.6097G>A (p.Val2033Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37060881G>CCA359518417NIPBLc.7723G>C (p.Val2575Leu)
c.7576G>C (p.Val2526Leu)
c.263+1716G>C (n.263+1716G>C)
n.1605G>C
c.1-3697G>C (n.1-3697G>C)
c.6979G>C (p.Val2327Leu)
c.7525G>C (p.Val2509Leu)
c.7342G>C (p.Val2448Leu)
c.*35G>C (n.*35G>C)
c.7063G>C (p.Val2355Leu)
c.6106G>C (p.Val2036Leu)
c.6097G>C (p.Val2033Leu)
5g.37060881G=CA1539583020NIPBLc.7723G= (p.Val2575=)
c.7576G= (p.Val2526=)
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c.1-3697G= (n.1-3697G=)
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c.*35G= (n.*35G=)
c.7063G= (p.Val2355=)
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c.6097G= (p.Val2033=)
5g.37060881G>TCA359518422NIPBLc.7723G>T (p.Val2575Leu)
c.7576G>T (p.Val2526Leu)
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n.1605G>T
c.1-3697G>T (n.1-3697G>T)
c.6979G>T (p.Val2327Leu)
c.7525G>T (p.Val2509Leu)
c.7342G>T (p.Val2448Leu)
c.*35G>T (n.*35G>T)
c.7063G>T (p.Val2355Leu)
c.6106G>T (p.Val2036Leu)
c.6097G>T (p.Val2033Leu)
5g.37060882T>ACA359518423NIPBLc.7724T>A (p.Val2575Glu)
c.7577T>A (p.Val2526Glu)
c.263+1717T>A (n.263+1717T>A)
n.1606T>A
c.1-3696T>A (n.1-3696T>A)
c.6980T>A (p.Val2327Glu)
c.7526T>A (p.Val2509Glu)
c.7343T>A (p.Val2448Glu)
c.*36T>A (n.*36T>A)
c.7064T>A (p.Val2355Glu)
c.6107T>A (p.Val2036Glu)
c.6098T>A (p.Val2033Glu)
5g.37060882T>CCA359518425NIPBLc.7724T>C (p.Val2575Ala)
c.7577T>C (p.Val2526Ala)
c.263+1717T>C (n.263+1717T>C)
n.1606T>C
c.1-3696T>C (n.1-3696T>C)
c.6980T>C (p.Val2327Ala)
c.7526T>C (p.Val2509Ala)
c.7343T>C (p.Val2448Ala)
c.*36T>C (n.*36T>C)
c.7064T>C (p.Val2355Ala)
c.6107T>C (p.Val2036Ala)
c.6098T>C (p.Val2033Ala)
5g.37060882T>GCA359518426NIPBLc.7724T>G (p.Val2575Gly)
c.7577T>G (p.Val2526Gly)
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n.1606T>G
c.1-3696T>G (n.1-3696T>G)
c.6980T>G (p.Val2327Gly)
c.7526T>G (p.Val2509Gly)
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c.*36T>G (n.*36T>G)
c.7064T>G (p.Val2355Gly)
c.6107T>G (p.Val2036Gly)
c.6098T>G (p.Val2033Gly)
5g.37060883A=CA1539583023NIPBLc.7725A= (p.Val2575=)
c.7578A= (p.Val2526=)
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n.1607A=
c.1-3695A= (n.1-3695A=)
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c.*37A= (n.*37A=)
c.7065A= (p.Val2355=)
c.6108A= (p.Val2036=)
c.6099A= (p.Val2033=)
5g.37060883A>CCA443916231NIPBLc.7725A>C (p.Val2575=)
c.7578A>C (p.Val2526=)
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n.1607A>C
c.1-3695A>C (n.1-3695A>C)
c.6981A>C (p.Val2327=)
c.7527A>C (p.Val2509=)
c.7344A>C (p.Val2448=)
c.*37A>C (n.*37A>C)
c.7065A>C (p.Val2355=)
c.6108A>C (p.Val2036=)
c.6099A>C (p.Val2033=)
 dbSNP gnomAD v4
5g.37060883A>GCA3237259NIPBLc.7725A>G (p.Val2575=)
c.7578A>G (p.Val2526=)
c.263+1718A>G (n.263+1718A>G)
n.1607A>G
c.1-3695A>G (n.1-3695A>G)
c.6981A>G (p.Val2327=)
c.7527A>G (p.Val2509=)
c.7344A>G (p.Val2448=)
c.*37A>G (n.*37A>G)
c.7065A>G (p.Val2355=)
c.6108A>G (p.Val2036=)
c.6099A>G (p.Val2033=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37060883A>TCA443916232NIPBLc.7725A>T (p.Val2575=)
c.7578A>T (p.Val2526=)
c.263+1718A>T (n.263+1718A>T)
n.1607A>T
c.1-3695A>T (n.1-3695A>T)
c.6981A>T (p.Val2327=)
c.7527A>T (p.Val2509=)
c.7344A>T (p.Val2448=)
c.*37A>T (n.*37A>T)
c.7065A>T (p.Val2355=)
c.6108A>T (p.Val2036=)
c.6099A>T (p.Val2033=)
5g.37060884T>ACA359518429NIPBLc.7726T>A (p.Tyr2576Asn)
c.7579T>A (p.Tyr2527Asn)
c.263+1719T>A (n.263+1719T>A)
n.1608T>A
c.1-3694T>A (n.1-3694T>A)
c.6982T>A (p.Tyr2328Asn)
c.7528T>A (p.Tyr2510Asn)
c.7345T>A (p.Tyr2449Asn)
c.*38T>A (n.*38T>A)
c.7066T>A (p.Tyr2356Asn)
c.6109T>A (p.Tyr2037Asn)
c.6100T>A (p.Tyr2034Asn)
5g.37060884T>CCA359518431NIPBLc.7726T>C (p.Tyr2576His)
c.7579T>C (p.Tyr2527His)
c.263+1719T>C (n.263+1719T>C)
n.1608T>C
c.1-3694T>C (n.1-3694T>C)
c.6982T>C (p.Tyr2328His)
c.7528T>C (p.Tyr2510His)
c.7345T>C (p.Tyr2449His)
c.*38T>C (n.*38T>C)
c.7066T>C (p.Tyr2356His)
c.6109T>C (p.Tyr2037His)
c.6100T>C (p.Tyr2034His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37060884T>GCA359518433NIPBLc.7726T>G (p.Tyr2576Asp)
c.7579T>G (p.Tyr2527Asp)
c.263+1719T>G (n.263+1719T>G)
n.1608T>G
c.1-3694T>G (n.1-3694T>G)
c.6982T>G (p.Tyr2328Asp)
c.7528T>G (p.Tyr2510Asp)
c.7345T>G (p.Tyr2449Asp)
c.*38T>G (n.*38T>G)
c.7066T>G (p.Tyr2356Asp)
c.6109T>G (p.Tyr2037Asp)
c.6100T>G (p.Tyr2034Asp)
5g.37060884T=CA1539583027NIPBLc.7726T= (p.Tyr2576=)
c.7579T= (p.Tyr2527=)
c.263+1719T= (n.263+1719T=)
n.1608T=
c.1-3694T= (n.1-3694T=)
c.6982T= (p.Tyr2328=)
c.7528T= (p.Tyr2510=)
c.7345T= (p.Tyr2449=)
c.*38T= (n.*38T=)
c.7066T= (p.Tyr2356=)
c.6109T= (p.Tyr2037=)
c.6100T= (p.Tyr2034=)
5g.37060885A=CA1539583029NIPBLc.7727A= (p.Tyr2576=)
c.7580A= (p.Tyr2527=)
c.263+1720A= (n.263+1720A=)
n.1609A=
c.1-3693A= (n.1-3693A=)
c.6983A= (p.Tyr2328=)
c.7529A= (p.Tyr2510=)
c.7346A= (p.Tyr2449=)
c.*39A= (n.*39A=)
c.7067A= (p.Tyr2356=)
c.6110A= (p.Tyr2037=)
c.6101A= (p.Tyr2034=)
5g.37060885A>CCA359518438NIPBLc.7727A>C (p.Tyr2576Ser)
c.7580A>C (p.Tyr2527Ser)
c.263+1720A>C (n.263+1720A>C)
n.1609A>C
c.1-3693A>C (n.1-3693A>C)
c.6983A>C (p.Tyr2328Ser)
c.7529A>C (p.Tyr2510Ser)
c.7346A>C (p.Tyr2449Ser)
c.*39A>C (n.*39A>C)
c.7067A>C (p.Tyr2356Ser)
c.6110A>C (p.Tyr2037Ser)
c.6101A>C (p.Tyr2034Ser)
5g.37060885A>GCA172752NIPBLc.7727A>G (p.Tyr2576Cys)
c.7580A>G (p.Tyr2527Cys)
c.263+1720A>G (n.263+1720A>G)
n.1609A>G
c.1-3693A>G (n.1-3693A>G)
c.6983A>G (p.Tyr2328Cys)
c.7529A>G (p.Tyr2510Cys)
c.7346A>G (p.Tyr2449Cys)
c.*39A>G (n.*39A>G)
c.7067A>G (p.Tyr2356Cys)
c.6110A>G (p.Tyr2037Cys)
c.6101A>G (p.Tyr2034Cys)
 ClinVar dbSNP
5g.37060885A>TCA359518436NIPBLc.7727A>T (p.Tyr2576Phe)
c.7580A>T (p.Tyr2527Phe)
c.263+1720A>T (n.263+1720A>T)
n.1609A>T
c.1-3693A>T (n.1-3693A>T)
c.6983A>T (p.Tyr2328Phe)
c.7529A>T (p.Tyr2510Phe)
c.7346A>T (p.Tyr2449Phe)
c.*39A>T (n.*39A>T)
c.7067A>T (p.Tyr2356Phe)
c.6110A>T (p.Tyr2037Phe)
c.6101A>T (p.Tyr2034Phe)
 gnomAD v4
5g.37060886T>ACA359518441NIPBLc.7728T>A (p.Tyr2576Ter)
c.7581T>A (p.Tyr2527Ter)
c.263+1721T>A (n.263+1721T>A)
n.1610T>A
c.1-3692T>A (n.1-3692T>A)
c.6984T>A (p.Tyr2328Ter)
c.7530T>A (p.Tyr2510Ter)
c.7347T>A (p.Tyr2449Ter)
c.*40T>A (n.*40T>A)
c.7068T>A (p.Tyr2356Ter)
c.6111T>A (p.Tyr2037Ter)
c.6102T>A (p.Tyr2034Ter)
5g.37060886T>CCA245753NIPBLc.7728T>C (p.Tyr2576=)
c.7581T>C (p.Tyr2527=)
c.263+1721T>C (n.263+1721T>C)
n.1610T>C
c.1-3692T>C (n.1-3692T>C)
c.6984T>C (p.Tyr2328=)
c.7530T>C (p.Tyr2510=)
c.7347T>C (p.Tyr2449=)
c.*40T>C (n.*40T>C)
c.7068T>C (p.Tyr2356=)
c.6111T>C (p.Tyr2037=)
c.6102T>C (p.Tyr2034=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37060886T>GCA359518445NIPBLc.7728T>G (p.Tyr2576Ter)
c.7581T>G (p.Tyr2527Ter)
c.263+1721T>G (n.263+1721T>G)
n.1610T>G
c.1-3692T>G (n.1-3692T>G)
c.6984T>G (p.Tyr2328Ter)
c.7530T>G (p.Tyr2510Ter)
c.7347T>G (p.Tyr2449Ter)
c.*40T>G (n.*40T>G)
c.7068T>G (p.Tyr2356Ter)
c.6111T>G (p.Tyr2037Ter)
c.6102T>G (p.Tyr2034Ter)
5g.37060886T=CA1539583034NIPBLc.7728T= (p.Tyr2576=)
c.7581T= (p.Tyr2527=)
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n.1610T=
c.1-3692T= (n.1-3692T=)
c.6984T= (p.Tyr2328=)
c.7530T= (p.Tyr2510=)
c.7347T= (p.Tyr2449=)
c.*40T= (n.*40T=)
c.7068T= (p.Tyr2356=)
c.6111T= (p.Tyr2037=)
c.6102T= (p.Tyr2034=)
5g.37060887G>ACA359518450NIPBLc.7729G>A (p.Asp2577Asn)
c.7582G>A (p.Asp2528Asn)
c.263+1722G>A (n.263+1722G>A)
n.1611G>A
c.1-3691G>A (n.1-3691G>A)
c.6985G>A (p.Asp2329Asn)
c.7531G>A (p.Asp2511Asn)
c.7348G>A (p.Asp2450Asn)
c.*41G>A (n.*41G>A)
c.7069G>A (p.Asp2357Asn)
c.6112G>A (p.Asp2038Asn)
c.6103G>A (p.Asp2035Asn)
5g.37060887G>CCA359518453NIPBLc.7729G>C (p.Asp2577His)
c.7582G>C (p.Asp2528His)
c.263+1722G>C (n.263+1722G>C)
n.1611G>C
c.1-3691G>C (n.1-3691G>C)
c.6985G>C (p.Asp2329His)
c.7531G>C (p.Asp2511His)
c.7348G>C (p.Asp2450His)
c.*41G>C (n.*41G>C)
c.7069G>C (p.Asp2357His)
c.6112G>C (p.Asp2038His)
c.6103G>C (p.Asp2035His)
5g.37060887G>TCA359518455NIPBLc.7729G>T (p.Asp2577Tyr)
c.7582G>T (p.Asp2528Tyr)
c.263+1722G>T (n.263+1722G>T)
n.1611G>T
c.1-3691G>T (n.1-3691G>T)
c.6985G>T (p.Asp2329Tyr)
c.7531G>T (p.Asp2511Tyr)
c.7348G>T (p.Asp2450Tyr)
c.*41G>T (n.*41G>T)
c.7069G>T (p.Asp2357Tyr)
c.6112G>T (p.Asp2038Tyr)
c.6103G>T (p.Asp2035Tyr)
5g.37060888A>CCA359518459NIPBLc.7730A>C (p.Asp2577Ala)
c.7583A>C (p.Asp2528Ala)
c.263+1723A>C (n.263+1723A>C)
n.1612A>C
c.1-3690A>C (n.1-3690A>C)
c.6986A>C (p.Asp2329Ala)
c.7532A>C (p.Asp2511Ala)
c.7349A>C (p.Asp2450Ala)
c.*42A>C (n.*42A>C)
c.7070A>C (p.Asp2357Ala)
c.6113A>C (p.Asp2038Ala)
c.6104A>C (p.Asp2035Ala)
5g.37060888A>GCA359518461NIPBLc.7730A>G (p.Asp2577Gly)
c.7583A>G (p.Asp2528Gly)
c.263+1723A>G (n.263+1723A>G)
n.1612A>G
c.1-3690A>G (n.1-3690A>G)
c.6986A>G (p.Asp2329Gly)
c.7532A>G (p.Asp2511Gly)
c.7349A>G (p.Asp2450Gly)
c.*42A>G (n.*42A>G)
c.7070A>G (p.Asp2357Gly)
c.6113A>G (p.Asp2038Gly)
c.6104A>G (p.Asp2035Gly)
 gnomAD v4
5g.37060888A>TCA359518465NIPBLc.7730A>T (p.Asp2577Val)
c.7583A>T (p.Asp2528Val)
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c.6986A>T (p.Asp2329Val)
c.7532A>T (p.Asp2511Val)
c.7349A>T (p.Asp2450Val)
c.*42A>T (n.*42A>T)
c.7070A>T (p.Asp2357Val)
c.6113A>T (p.Asp2038Val)
c.6104A>T (p.Asp2035Val)
5g.37060889T>ACA359518466NIPBLc.7731T>A (p.Asp2577Glu)
c.7584T>A (p.Asp2528Glu)
c.263+1724T>A (n.263+1724T>A)
n.1613T>A
c.1-3689T>A (n.1-3689T>A)
c.6987T>A (p.Asp2329Glu)
c.7533T>A (p.Asp2511Glu)
c.7350T>A (p.Asp2450Glu)
c.*43T>A (n.*43T>A)
c.7071T>A (p.Asp2357Glu)
c.6114T>A (p.Asp2038Glu)
c.6105T>A (p.Asp2035Glu)
 gnomAD v4
5g.37060889T>CCA443916238NIPBLc.7731T>C (p.Asp2577=)
c.7584T>C (p.Asp2528=)
c.263+1724T>C (n.263+1724T>C)
n.1613T>C
c.1-3689T>C (n.1-3689T>C)
c.6987T>C (p.Asp2329=)
c.7533T>C (p.Asp2511=)
c.7350T>C (p.Asp2450=)
c.*43T>C (n.*43T>C)
c.7071T>C (p.Asp2357=)
c.6114T>C (p.Asp2038=)
c.6105T>C (p.Asp2035=)
5g.37060889T>GCA359518467NIPBLc.7731T>G (p.Asp2577Glu)
c.7584T>G (p.Asp2528Glu)
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c.6987T>G (p.Asp2329Glu)
c.7533T>G (p.Asp2511Glu)
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c.*43T>G (n.*43T>G)
c.7071T>G (p.Asp2357Glu)
c.6114T>G (p.Asp2038Glu)
c.6105T>G (p.Asp2035Glu)
5g.37060890A>CCA359518470NIPBLc.7732A>C (p.Lys2578Gln)
c.7585A>C (p.Lys2529Gln)
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n.1614A>C
c.1-3688A>C (n.1-3688A>C)
c.6988A>C (p.Lys2330Gln)
c.7534A>C (p.Lys2512Gln)
c.7351A>C (p.Lys2451Gln)
c.*44A>C (n.*44A>C)
c.7072A>C (p.Lys2358Gln)
c.6115A>C (p.Lys2039Gln)
c.6106A>C (p.Lys2036Gln)
5g.37060890A>GCA359518472NIPBLc.7732A>G (p.Lys2578Glu)
c.7585A>G (p.Lys2529Glu)
c.263+1725A>G (n.263+1725A>G)
n.1614A>G
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c.6988A>G (p.Lys2330Glu)
c.7534A>G (p.Lys2512Glu)
c.7351A>G (p.Lys2451Glu)
c.*44A>G (n.*44A>G)
c.7072A>G (p.Lys2358Glu)
c.6115A>G (p.Lys2039Glu)
c.6106A>G (p.Lys2036Glu)
5g.37060890A>TCA359518469NIPBLc.7732A>T (p.Lys2578Ter)
c.7585A>T (p.Lys2529Ter)
c.263+1725A>T (n.263+1725A>T)
n.1614A>T
c.1-3688A>T (n.1-3688A>T)
c.6988A>T (p.Lys2330Ter)
c.7534A>T (p.Lys2512Ter)
c.7351A>T (p.Lys2451Ter)
c.*44A>T (n.*44A>T)
c.7072A>T (p.Lys2358Ter)
c.6115A>T (p.Lys2039Ter)
c.6106A>T (p.Lys2036Ter)
5g.37060891A>CCA359518473NIPBLc.7733A>C (p.Lys2578Thr)
c.7586A>C (p.Lys2529Thr)
c.263+1726A>C (n.263+1726A>C)
n.1615A>C
c.1-3687A>C (n.1-3687A>C)
c.6989A>C (p.Lys2330Thr)
c.7535A>C (p.Lys2512Thr)
c.7352A>C (p.Lys2451Thr)
c.*45A>C (n.*45A>C)
c.7073A>C (p.Lys2358Thr)
c.6116A>C (p.Lys2039Thr)
c.6107A>C (p.Lys2036Thr)
5g.37060891A>GCA359518475NIPBLc.7733A>G (p.Lys2578Arg)
c.7586A>G (p.Lys2529Arg)
c.263+1726A>G (n.263+1726A>G)
n.1615A>G
c.1-3687A>G (n.1-3687A>G)
c.6989A>G (p.Lys2330Arg)
c.7535A>G (p.Lys2512Arg)
c.7352A>G (p.Lys2451Arg)
c.*45A>G (n.*45A>G)
c.7073A>G (p.Lys2358Arg)
c.6116A>G (p.Lys2039Arg)
c.6107A>G (p.Lys2036Arg)
5g.37060891A>TCA359518478NIPBLc.7733A>T (p.Lys2578Ile)
c.7586A>T (p.Lys2529Ile)
c.263+1726A>T (n.263+1726A>T)
n.1615A>T
c.1-3687A>T (n.1-3687A>T)
c.6989A>T (p.Lys2330Ile)
c.7535A>T (p.Lys2512Ile)
c.7352A>T (p.Lys2451Ile)
c.*45A>T (n.*45A>T)
c.7073A>T (p.Lys2358Ile)
c.6116A>T (p.Lys2039Ile)
c.6107A>T (p.Lys2036Ile)
5g.37060892A>CCA359518481NIPBLc.7734A>C (p.Lys2578Asn)
c.7587A>C (p.Lys2529Asn)
c.263+1727A>C (n.263+1727A>C)
n.1616A>C
c.1-3686A>C (n.1-3686A>C)
c.6990A>C (p.Lys2330Asn)
c.7536A>C (p.Lys2512Asn)
c.7353A>C (p.Lys2451Asn)
c.*46A>C (n.*46A>C)
c.7074A>C (p.Lys2358Asn)
c.6117A>C (p.Lys2039Asn)
c.6108A>C (p.Lys2036Asn)
5g.37060892A>GCA443916243NIPBLc.7734A>G (p.Lys2578=)
c.7587A>G (p.Lys2529=)
c.263+1727A>G (n.263+1727A>G)
n.1616A>G
c.1-3686A>G (n.1-3686A>G)
c.6990A>G (p.Lys2330=)
c.7536A>G (p.Lys2512=)
c.7353A>G (p.Lys2451=)
c.*46A>G (n.*46A>G)
c.7074A>G (p.Lys2358=)
c.6117A>G (p.Lys2039=)
c.6108A>G (p.Lys2036=)
 gnomAD v4
5g.37060892A>TCA359518483NIPBLc.7734A>T (p.Lys2578Asn)
c.7587A>T (p.Lys2529Asn)
c.263+1727A>T (n.263+1727A>T)
n.1616A>T
c.1-3686A>T (n.1-3686A>T)
c.6990A>T (p.Lys2330Asn)
c.7536A>T (p.Lys2512Asn)
c.7353A>T (p.Lys2451Asn)
c.*46A>T (n.*46A>T)
c.7074A>T (p.Lys2358Asn)
c.6117A>T (p.Lys2039Asn)
c.6108A>T (p.Lys2036Asn)
5g.37060893G>ACA359518486NIPBLc.7735G>A (p.Ala2579Thr)
c.7588G>A (p.Ala2530Thr)
c.263+1728G>A (n.263+1728G>A)
n.1617G>A
c.1-3685G>A (n.1-3685G>A)
c.6991G>A (p.Ala2331Thr)
c.7537G>A (p.Ala2513Thr)
c.7354G>A (p.Ala2452Thr)
c.*47G>A (n.*47G>A)
c.7075G>A (p.Ala2359Thr)
c.6118G>A (p.Ala2040Thr)
c.6109G>A (p.Ala2037Thr)
 dbSNP
5g.37060893G>CCA359518488NIPBLc.7735G>C (p.Ala2579Pro)
c.7588G>C (p.Ala2530Pro)
c.263+1728G>C (n.263+1728G>C)
n.1617G>C
c.1-3685G>C (n.1-3685G>C)
c.6991G>C (p.Ala2331Pro)
c.7537G>C (p.Ala2513Pro)
c.7354G>C (p.Ala2452Pro)
c.*47G>C (n.*47G>C)
c.7075G>C (p.Ala2359Pro)
c.6118G>C (p.Ala2040Pro)
c.6109G>C (p.Ala2037Pro)
5g.37060893G=CA1539583038NIPBLc.7735G= (p.Ala2579=)
c.7588G= (p.Ala2530=)
c.263+1728G= (n.263+1728G=)
n.1617G=
c.1-3685G= (n.1-3685G=)
c.6991G= (p.Ala2331=)
c.7537G= (p.Ala2513=)
c.7354G= (p.Ala2452=)
c.*47G= (n.*47G=)
c.7075G= (p.Ala2359=)
c.6118G= (p.Ala2040=)
c.6109G= (p.Ala2037=)
5g.37060893G>TCA359518489NIPBLc.7735G>T (p.Ala2579Ser)
c.7588G>T (p.Ala2530Ser)
c.263+1728G>T (n.263+1728G>T)
n.1617G>T
c.1-3685G>T (n.1-3685G>T)
c.6991G>T (p.Ala2331Ser)
c.7537G>T (p.Ala2513Ser)
c.7354G>T (p.Ala2452Ser)
c.*47G>T (n.*47G>T)
c.7075G>T (p.Ala2359Ser)
c.6118G>T (p.Ala2040Ser)
c.6109G>T (p.Ala2037Ser)
5g.37060894C>ACA359518491NIPBLc.7736C>A (p.Ala2579Glu)
c.7589C>A (p.Ala2530Glu)
c.263+1729C>A (n.263+1729C>A)
n.1618C>A
c.1-3684C>A (n.1-3684C>A)
c.6992C>A (p.Ala2331Glu)
c.7538C>A (p.Ala2513Glu)
c.7355C>A (p.Ala2452Glu)
c.*48C>A (n.*48C>A)
c.7076C>A (p.Ala2359Glu)
c.6119C>A (p.Ala2040Glu)
c.6110C>A (p.Ala2037Glu)
5g.37060894C=CA1539583040NIPBLc.7736C= (p.Ala2579=)
c.7589C= (p.Ala2530=)
c.263+1729C= (n.263+1729C=)
n.1618C=
c.1-3684C= (n.1-3684C=)
c.6992C= (p.Ala2331=)
c.7538C= (p.Ala2513=)
c.7355C= (p.Ala2452=)
c.*48C= (n.*48C=)
c.7076C= (p.Ala2359=)
c.6119C= (p.Ala2040=)
c.6110C= (p.Ala2037=)
5g.37060894C>GCA359518493NIPBLc.7736C>G (p.Ala2579Gly)
c.7589C>G (p.Ala2530Gly)
c.263+1729C>G (n.263+1729C>G)
n.1618C>G
c.1-3684C>G (n.1-3684C>G)
c.6992C>G (p.Ala2331Gly)
c.7538C>G (p.Ala2513Gly)
c.7355C>G (p.Ala2452Gly)
c.*48C>G (n.*48C>G)
c.7076C>G (p.Ala2359Gly)
c.6119C>G (p.Ala2040Gly)
c.6110C>G (p.Ala2037Gly)
 gnomAD v4
5g.37060894C>TCA3237260NIPBLc.7736C>T (p.Ala2579Val)
c.7589C>T (p.Ala2530Val)
c.263+1729C>T (n.263+1729C>T)
n.1618C>T
c.1-3684C>T (n.1-3684C>T)
c.6992C>T (p.Ala2331Val)
c.7538C>T (p.Ala2513Val)
c.7355C>T (p.Ala2452Val)
c.*48C>T (n.*48C>T)
c.7076C>T (p.Ala2359Val)
c.6119C>T (p.Ala2040Val)
c.6110C>T (p.Ala2037Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.37060895G>ACA3237261NIPBLc.7737G>A (p.Ala2579=)
c.7590G>A (p.Ala2530=)
c.263+1730G>A (n.263+1730G>A)
n.1619G>A
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c.6993G>A (p.Ala2331=)
c.7539G>A (p.Ala2513=)
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c.*49G>A (n.*49G>A)
c.7077G>A (p.Ala2359=)
c.6120G>A (p.Ala2040=)
c.6111G>A (p.Ala2037=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37060895G>CCA443916247NIPBLc.7737G>C (p.Ala2579=)
c.7590G>C (p.Ala2530=)
c.263+1730G>C (n.263+1730G>C)
n.1619G>C
c.1-3683G>C (n.1-3683G>C)
c.6993G>C (p.Ala2331=)
c.7539G>C (p.Ala2513=)
c.7356G>C (p.Ala2452=)
c.*49G>C (n.*49G>C)
c.7077G>C (p.Ala2359=)
c.6120G>C (p.Ala2040=)
c.6111G>C (p.Ala2037=)
5g.37060895G=CA1539583041NIPBLc.7737G= (p.Ala2579=)
c.7590G= (p.Ala2530=)
c.263+1730G= (n.263+1730G=)
n.1619G=
c.1-3683G= (n.1-3683G=)
c.6993G= (p.Ala2331=)
c.7539G= (p.Ala2513=)
c.7356G= (p.Ala2452=)
c.*49G= (n.*49G=)
c.7077G= (p.Ala2359=)
c.6120G= (p.Ala2040=)
c.6111G= (p.Ala2037=)
5g.37060895G>TCA443916246NIPBLc.7737G>T (p.Ala2579=)
c.7590G>T (p.Ala2530=)
c.263+1730G>T (n.263+1730G>T)
n.1619G>T
c.1-3683G>T (n.1-3683G>T)
c.6993G>T (p.Ala2331=)
c.7539G>T (p.Ala2513=)
c.7356G>T (p.Ala2452=)
c.*49G>T (n.*49G>T)
c.7077G>T (p.Ala2359=)
c.6120G>T (p.Ala2040=)
c.6111G>T (p.Ala2037=)
5g.37060896A=CA1539583044NIPBLc.7738A= (p.Ile2580=)
c.7591A= (p.Ile2531=)
c.263+1731A= (n.263+1731A=)
n.1620A=
c.1-3682A= (n.1-3682A=)
c.6994A= (p.Ile2332=)
c.7540A= (p.Ile2514=)
c.7357A= (p.Ile2453=)
c.*50A= (n.*50A=)
c.7078A= (p.Ile2360=)
c.6121A= (p.Ile2041=)
c.6112A= (p.Ile2038=)
5g.37060896A>CCA359518500NIPBLc.7738A>C (p.Ile2580Leu)
c.7591A>C (p.Ile2531Leu)
c.263+1731A>C (n.263+1731A>C)
n.1620A>C
c.1-3682A>C (n.1-3682A>C)
c.6994A>C (p.Ile2332Leu)
c.7540A>C (p.Ile2514Leu)
c.7357A>C (p.Ile2453Leu)
c.*50A>C (n.*50A>C)
c.7078A>C (p.Ile2360Leu)
c.6121A>C (p.Ile2041Leu)
c.6112A>C (p.Ile2038Leu)
5g.37060896A>GCA3237262NIPBLc.7738A>G (p.Ile2580Val)
c.7591A>G (p.Ile2531Val)
c.263+1731A>G (n.263+1731A>G)
n.1620A>G
c.1-3682A>G (n.1-3682A>G)
c.6994A>G (p.Ile2332Val)
c.7540A>G (p.Ile2514Val)
c.7357A>G (p.Ile2453Val)
c.*50A>G (n.*50A>G)
c.7078A>G (p.Ile2360Val)
c.6121A>G (p.Ile2041Val)
c.6112A>G (p.Ile2038Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37060896A>TCA359518498NIPBLc.7738A>T (p.Ile2580Leu)
c.7591A>T (p.Ile2531Leu)
c.263+1731A>T (n.263+1731A>T)
n.1620A>T
c.1-3682A>T (n.1-3682A>T)
c.6994A>T (p.Ile2332Leu)
c.7540A>T (p.Ile2514Leu)
c.7357A>T (p.Ile2453Leu)
c.*50A>T (n.*50A>T)
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 dbSNP
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5g.37060899A>GCA359518519NIPBLc.7741A>G (p.Asn2581Asp)
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c.6124A>T (p.Asn2042Tyr)
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c.7595A>C (p.Asn2532Thr)
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5g.37060900A>GCA359518523NIPBLc.7742A>G (p.Asn2581Ser)
c.7595A>G (p.Asn2532Ser)
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c.6125A>G (p.Asn2042Ser)
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5g.37060900A>TCA359518525NIPBLc.7742A>T (p.Asn2581Ile)
c.7595A>T (p.Asn2532Ile)
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c.6998A>T (p.Asn2333Ile)
c.7544A>T (p.Asn2515Ile)
c.7361A>T (p.Asn2454Ile)
c.*54A>T (n.*54A>T)
c.7082A>T (p.Asn2361Ile)
c.6125A>T (p.Asn2042Ile)
c.6116A>T (p.Asn2039Ile)
5g.37060901C>ACA359518527NIPBLc.7743C>A (p.Asn2581Lys)
c.7596C>A (p.Asn2532Lys)
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c.*55C>A (n.*55C>A)
c.7083C>A (p.Asn2361Lys)
c.6126C>A (p.Asn2042Lys)
c.6117C>A (p.Asn2039Lys)
 gnomAD v4
5g.37060901C>GCA359518529NIPBLc.7743C>G (p.Asn2581Lys)
c.7596C>G (p.Asn2532Lys)
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c.*55C>G (n.*55C>G)
c.7083C>G (p.Asn2361Lys)
c.6126C>G (p.Asn2042Lys)
c.6117C>G (p.Asn2039Lys)
5g.37060901C>TCA443916258NIPBLc.7743C>T (p.Asn2581=)
c.7596C>T (p.Asn2532=)
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n.1625C>T
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c.6999C>T (p.Asn2333=)
c.7545C>T (p.Asn2515=)
c.7362C>T (p.Asn2454=)
c.*55C>T (n.*55C>T)
c.7083C>T (p.Asn2361=)
c.6126C>T (p.Asn2042=)
c.6117C>T (p.Asn2039=)
5g.37060902C>ACA3237263NIPBLc.7744C>A (p.Arg2582=)
c.7597C>A (p.Arg2533=)
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c.7000C>A (p.Arg2334=)
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c.6127C>A (p.Arg2043=)
c.6118C>A (p.Arg2040=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37060902C=CA1539583046NIPBLc.7744C= (p.Arg2582=)
c.7597C= (p.Arg2533=)
c.263+1737C= (n.263+1737C=)
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c.1-3676C= (n.1-3676C=)
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c.*56C= (n.*56C=)
c.7084C= (p.Arg2362=)
c.6127C= (p.Arg2043=)
c.6118C= (p.Arg2040=)
5g.37060902C>GCA359518532NIPBLc.7744C>G (p.Arg2582Gly)
c.7597C>G (p.Arg2533Gly)
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c.*56C>G (n.*56C>G)
c.7084C>G (p.Arg2362Gly)
c.6127C>G (p.Arg2043Gly)
c.6118C>G (p.Arg2040Gly)
5g.37060902C>TCA359518530NIPBLc.7744C>T (p.Arg2582Ter)
c.7597C>T (p.Arg2533Ter)
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n.1626C>T
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c.7000C>T (p.Arg2334Ter)
c.7546C>T (p.Arg2516Ter)
c.7363C>T (p.Arg2455Ter)
c.*56C>T (n.*56C>T)
c.7084C>T (p.Arg2362Ter)
c.6127C>T (p.Arg2043Ter)
c.6118C>T (p.Arg2040Ter)
 COSMIC COSMIC
5g.37060903G>ACA359518538NIPBLc.7745G>A (p.Arg2582Gln)
c.7598G>A (p.Arg2533Gln)
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c.1-3675G>A (n.1-3675G>A)
c.7001G>A (p.Arg2334Gln)
c.7547G>A (p.Arg2516Gln)
c.7364G>A (p.Arg2455Gln)
c.*57G>A (n.*57G>A)
c.7085G>A (p.Arg2362Gln)
c.6128G>A (p.Arg2043Gln)
c.6119G>A (p.Arg2040Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.37060903G>CCA359518535NIPBLc.7745G>C (p.Arg2582Pro)
c.7598G>C (p.Arg2533Pro)
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n.1627G>C
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c.7547G>C (p.Arg2516Pro)
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c.7085G>C (p.Arg2362Pro)
c.6128G>C (p.Arg2043Pro)
c.6119G>C (p.Arg2040Pro)
5g.37060903G=CA1539583047NIPBLc.7745G= (p.Arg2582=)
c.7598G= (p.Arg2533=)
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c.*57G= (n.*57G=)
c.7085G= (p.Arg2362=)
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n.1627G>T
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c.7547G>T (p.Arg2516Leu)
c.7364G>T (p.Arg2455Leu)
c.*57G>T (n.*57G>T)
c.7085G>T (p.Arg2362Leu)
c.6128G>T (p.Arg2043Leu)
c.6119G>T (p.Arg2040Leu)
5g.37060904A>CCA443916263NIPBLc.7746A>C (p.Arg2582=)
c.7599A>C (p.Arg2533=)
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n.1628A>C
c.1-3674A>C (n.1-3674A>C)
c.7002A>C (p.Arg2334=)
c.7548A>C (p.Arg2516=)
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c.*58A>C (n.*58A>C)
c.7086A>C (p.Arg2362=)
c.6129A>C (p.Arg2043=)
c.6120A>C (p.Arg2040=)
5g.37060904A>GCA443916264NIPBLc.7746A>G (p.Arg2582=)
c.7599A>G (p.Arg2533=)
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c.7002A>G (p.Arg2334=)
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c.*58A>G (n.*58A>G)
c.7086A>G (p.Arg2362=)
c.6129A>G (p.Arg2043=)
c.6120A>G (p.Arg2040=)
5g.37060904A>TCA443916265NIPBLc.7746A>T (p.Arg2582=)
c.7599A>T (p.Arg2533=)
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n.1628A>T
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c.7002A>T (p.Arg2334=)
c.7548A>T (p.Arg2516=)
c.7365A>T (p.Arg2455=)
c.*58A>T (n.*58A>T)
c.7086A>T (p.Arg2362=)
c.6129A>T (p.Arg2043=)
c.6120A>T (p.Arg2040=)
5g.37060905A=CA1539583050NIPBLc.7747A= (p.Lys2583=)
c.7600A= (p.Lys2534=)
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c.1-3673A= (n.1-3673A=)
c.7003A= (p.Lys2335=)
c.7549A= (p.Lys2517=)
c.7366A= (p.Lys2456=)
c.*59A= (n.*59A=)
c.7087A= (p.Lys2363=)
c.6130A= (p.Lys2044=)
c.6121A= (p.Lys2041=)
5g.37060905A>CCA359518540NIPBLc.7747A>C (p.Lys2583Gln)
c.7600A>C (p.Lys2534Gln)
c.263+1740A>C (n.263+1740A>C)
n.1629A>C
c.1-3673A>C (n.1-3673A>C)
c.7003A>C (p.Lys2335Gln)
c.7549A>C (p.Lys2517Gln)
c.7366A>C (p.Lys2456Gln)
c.*59A>C (n.*59A>C)
c.7087A>C (p.Lys2363Gln)
c.6130A>C (p.Lys2044Gln)
c.6121A>C (p.Lys2041Gln)
5g.37060905A>GCA359518546NIPBLc.7747A>G (p.Lys2583Glu)
c.7600A>G (p.Lys2534Glu)
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c.7003A>G (p.Lys2335Glu)
c.7549A>G (p.Lys2517Glu)
c.7366A>G (p.Lys2456Glu)
c.*59A>G (n.*59A>G)
c.7087A>G (p.Lys2363Glu)
c.6130A>G (p.Lys2044Glu)
c.6121A>G (p.Lys2041Glu)
5g.37060905A>TCA359518548NIPBLc.7747A>T (p.Lys2583Ter)
c.7600A>T (p.Lys2534Ter)
c.263+1740A>T (n.263+1740A>T)
n.1629A>T
c.1-3673A>T (n.1-3673A>T)
c.7003A>T (p.Lys2335Ter)
c.7549A>T (p.Lys2517Ter)
c.7366A>T (p.Lys2456Ter)
c.*59A>T (n.*59A>T)
c.7087A>T (p.Lys2363Ter)
c.6130A>T (p.Lys2044Ter)
c.6121A>T (p.Lys2041Ter)
5g.37060906A=CA1539583052NIPBLc.7748A= (p.Lys2583=)
c.7601A= (p.Lys2534=)
c.263+1741A= (n.263+1741A=)
n.1630A=
c.1-3672A= (n.1-3672A=)
c.7004A= (p.Lys2335=)
c.7550A= (p.Lys2517=)
c.7367A= (p.Lys2456=)
c.*60A= (n.*60A=)
c.7088A= (p.Lys2363=)
c.6131A= (p.Lys2044=)
c.6122A= (p.Lys2041=)
5g.37060906A>CCA359518550NIPBLc.7748A>C (p.Lys2583Thr)
c.7601A>C (p.Lys2534Thr)
c.263+1741A>C (n.263+1741A>C)
n.1630A>C
c.1-3672A>C (n.1-3672A>C)
c.7004A>C (p.Lys2335Thr)
c.7550A>C (p.Lys2517Thr)
c.7367A>C (p.Lys2456Thr)
c.*60A>C (n.*60A>C)
c.7088A>C (p.Lys2363Thr)
c.6131A>C (p.Lys2044Thr)
c.6122A>C (p.Lys2041Thr)
5g.37060906A>GCA3237264NIPBLc.7748A>G (p.Lys2583Arg)
c.7601A>G (p.Lys2534Arg)
c.263+1741A>G (n.263+1741A>G)
n.1630A>G
c.1-3672A>G (n.1-3672A>G)
c.7004A>G (p.Lys2335Arg)
c.7550A>G (p.Lys2517Arg)
c.7367A>G (p.Lys2456Arg)
c.*60A>G (n.*60A>G)
c.7088A>G (p.Lys2363Arg)
c.6131A>G (p.Lys2044Arg)
c.6122A>G (p.Lys2041Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37060906A>TCA359518552NIPBLc.7748A>T (p.Lys2583Ile)
c.7601A>T (p.Lys2534Ile)
c.263+1741A>T (n.263+1741A>T)
n.1630A>T
c.1-3672A>T (n.1-3672A>T)
c.7004A>T (p.Lys2335Ile)
c.7550A>T (p.Lys2517Ile)
c.7367A>T (p.Lys2456Ile)
c.*60A>T (n.*60A>T)
c.7088A>T (p.Lys2363Ile)
c.6131A>T (p.Lys2044Ile)
c.6122A>T (p.Lys2041Ile)
5g.37060907_37060913dupCA1139658787NIPBLc.7749_7755dup (p.Val2586AsnfsTer17)
c.7602_7608dup (p.Val2537AsnfsTer17)
c.263+1742_263+1748dup (n.263+1742_263+1748dup)
n.1631_1637dup
c.1-3671_1-3665dup (n.1-3671_1-3665dup)
c.7005_7011dup (p.Val2338AsnfsTer17)
c.7551_7557dup (p.Val2520AsnfsTer17)
c.7368_7374dup (p.Val2459AsnfsTer17)
c.*61_*67dup (n.*61_*67dup)
c.7089_7095dup (p.Val2366AsnfsTer17)
c.6132_6138dup (p.Val2047AsnfsTer17)
c.6123_6129dup (p.Val2044AsnfsTer17)
 ClinVar dbSNP
5g.37060907A>CCA359518554NIPBLc.7749A>C (p.Lys2583Asn)
c.7602A>C (p.Lys2534Asn)
c.263+1742A>C (n.263+1742A>C)
n.1631A>C
c.1-3671A>C (n.1-3671A>C)
c.7005A>C (p.Lys2335Asn)
c.7551A>C (p.Lys2517Asn)
c.7368A>C (p.Lys2456Asn)
c.*61A>C (n.*61A>C)
c.7089A>C (p.Lys2363Asn)
c.6132A>C (p.Lys2044Asn)
c.6123A>C (p.Lys2041Asn)
5g.37060907A>GCA443916269NIPBLc.7749A>G (p.Lys2583=)
c.7602A>G (p.Lys2534=)
c.263+1742A>G (n.263+1742A>G)
n.1631A>G
c.1-3671A>G (n.1-3671A>G)
c.7005A>G (p.Lys2335=)
c.7551A>G (p.Lys2517=)
c.7368A>G (p.Lys2456=)
c.*61A>G (n.*61A>G)
c.7089A>G (p.Lys2363=)
c.6132A>G (p.Lys2044=)
c.6123A>G (p.Lys2041=)
5g.37060907A>TCA359518556NIPBLc.7749A>T (p.Lys2583Asn)
c.7602A>T (p.Lys2534Asn)
c.263+1742A>T (n.263+1742A>T)
n.1631A>T
c.1-3671A>T (n.1-3671A>T)
c.7005A>T (p.Lys2335Asn)
c.7551A>T (p.Lys2517Asn)
c.7368A>T (p.Lys2456Asn)
c.*61A>T (n.*61A>T)
c.7089A>T (p.Lys2363Asn)
c.6132A>T (p.Lys2044Asn)
c.6123A>T (p.Lys2041Asn)
5g.37060908A>CCA359518558NIPBLc.7750A>C (p.Thr2584Pro)
c.7603A>C (p.Thr2535Pro)
c.263+1743A>C (n.263+1743A>C)
n.1632A>C
c.1-3670A>C (n.1-3670A>C)
c.7006A>C (p.Thr2336Pro)
c.7552A>C (p.Thr2518Pro)
c.7369A>C (p.Thr2457Pro)
c.*62A>C (n.*62A>C)
c.7090A>C (p.Thr2364Pro)
c.6133A>C (p.Thr2045Pro)
c.6124A>C (p.Thr2042Pro)
5g.37060908A>GCA359518560NIPBLc.7750A>G (p.Thr2584Ala)
c.7603A>G (p.Thr2535Ala)
c.263+1743A>G (n.263+1743A>G)
n.1632A>G
c.1-3670A>G (n.1-3670A>G)
c.7006A>G (p.Thr2336Ala)
c.7552A>G (p.Thr2518Ala)
c.7369A>G (p.Thr2457Ala)
c.*62A>G (n.*62A>G)
c.7090A>G (p.Thr2364Ala)
c.6133A>G (p.Thr2045Ala)
c.6124A>G (p.Thr2042Ala)
5g.37060908A>TCA359518561NIPBLc.7750A>T (p.Thr2584Ser)
c.7603A>T (p.Thr2535Ser)
c.263+1743A>T (n.263+1743A>T)
n.1632A>T
c.1-3670A>T (n.1-3670A>T)
c.7006A>T (p.Thr2336Ser)
c.7552A>T (p.Thr2518Ser)
c.7369A>T (p.Thr2457Ser)
c.*62A>T (n.*62A>T)
c.7090A>T (p.Thr2364Ser)
c.6133A>T (p.Thr2045Ser)
c.6124A>T (p.Thr2042Ser)
5g.37060909C>ACA359518567NIPBLc.7751C>A (p.Thr2584Lys)
c.7604C>A (p.Thr2535Lys)
c.263+1744C>A (n.263+1744C>A)
n.1633C>A
c.1-3669C>A (n.1-3669C>A)
c.7007C>A (p.Thr2336Lys)
c.7553C>A (p.Thr2518Lys)
c.7370C>A (p.Thr2457Lys)
c.*63C>A (n.*63C>A)
c.7091C>A (p.Thr2364Lys)
c.6134C>A (p.Thr2045Lys)
c.6125C>A (p.Thr2042Lys)
5g.37060909C>GCA359518564NIPBLc.7751C>G (p.Thr2584Arg)
c.7604C>G (p.Thr2535Arg)
c.263+1744C>G (n.263+1744C>G)
n.1633C>G
c.1-3669C>G (n.1-3669C>G)
c.7007C>G (p.Thr2336Arg)
c.7553C>G (p.Thr2518Arg)
c.7370C>G (p.Thr2457Arg)
c.*63C>G (n.*63C>G)
c.7091C>G (p.Thr2364Arg)
c.6134C>G (p.Thr2045Arg)
c.6125C>G (p.Thr2042Arg)
5g.37060909C>TCA359518566NIPBLc.7751C>T (p.Thr2584Ile)
c.7604C>T (p.Thr2535Ile)
c.263+1744C>T (n.263+1744C>T)
n.1633C>T
c.1-3669C>T (n.1-3669C>T)
c.7007C>T (p.Thr2336Ile)
c.7553C>T (p.Thr2518Ile)
c.7370C>T (p.Thr2457Ile)
c.*63C>T (n.*63C>T)
c.7091C>T (p.Thr2364Ile)
c.6134C>T (p.Thr2045Ile)
c.6125C>T (p.Thr2042Ile)
5g.37060910A>CCA443916274NIPBLc.7752A>C (p.Thr2584=)
c.7605A>C (p.Thr2535=)
c.263+1745A>C (n.263+1745A>C)
n.1634A>C
c.1-3668A>C (n.1-3668A>C)
c.7008A>C (p.Thr2336=)
c.7554A>C (p.Thr2518=)
c.7371A>C (p.Thr2457=)
c.*64A>C (n.*64A>C)
c.7092A>C (p.Thr2364=)
c.6135A>C (p.Thr2045=)
c.6126A>C (p.Thr2042=)
5g.37060910A>GCA443916275NIPBLc.7752A>G (p.Thr2584=)
c.7605A>G (p.Thr2535=)
c.263+1745A>G (n.263+1745A>G)
n.1634A>G
c.1-3668A>G (n.1-3668A>G)
c.7008A>G (p.Thr2336=)
c.7554A>G (p.Thr2518=)
c.7371A>G (p.Thr2457=)
c.*64A>G (n.*64A>G)
c.7092A>G (p.Thr2364=)
c.6135A>G (p.Thr2045=)
c.6126A>G (p.Thr2042=)
5g.37060910A>TCA443916276NIPBLc.7752A>T (p.Thr2584=)
c.7605A>T (p.Thr2535=)
c.263+1745A>T (n.263+1745A>T)
n.1634A>T
c.1-3668A>T (n.1-3668A>T)
c.7008A>T (p.Thr2336=)
c.7554A>T (p.Thr2518=)
c.7371A>T (p.Thr2457=)
c.*64A>T (n.*64A>T)
c.7092A>T (p.Thr2364=)
c.6135A>T (p.Thr2045=)
c.6126A>T (p.Thr2042=)
5g.37060912_37060914delCA2673576218NIPBLc.7754_7756del (p.Gly2585del)
c.7607_7609del (p.Gly2536del)
c.263+1747_263+1749del (n.263+1747_263+1749del)
n.1636_1638del
c.1-3666_1-3664del (n.1-3666_1-3664del)
c.7010_7012del (p.Gly2337del)
c.7556_7558del (p.Gly2519del)
c.7373_7375del (p.Gly2458del)
c.*66_*68del (n.*66_*68del)
c.7094_7096del (p.Gly2365del)
c.6137_6139del (p.Gly2046del)
c.6128_6130del (p.Gly2043del)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched