Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.37060793delCA2673576200NIPBLc.7686-51del (n.7686-51del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
5g.37060796C>ACA1539582919NIPBLc.7686-48C>A (n.7686-48C>A)
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 dbSNP gnomAD v4
5g.37060796C=CA1539582921NIPBLc.7686-48C= (n.7686-48C=)
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5g.37060796C>GCA3237248NIPBLc.7686-48C>G (n.7686-48C>G)
c.7539-48C>G (n.7539-48C>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v4
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n.1568-48C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37060796_37060799delinsCGTTCA1539582918NIPBLc.7686-48_7686-45delinsCGTT (n.7686-48_7686-45delinsCGTT)
c.7539-48_7539-45delinsCGTT (n.7539-48_7539-45delinsCGTT)
c.263+1631_263+1634delinsCGTT (n.263+1631_263+1634delinsCGTT)
n.1568-48_1568-45delinsCGTT
c.1-3782_1-3779delinsCGTT (n.1-3782_1-3779delinsCGTT)
c.6942-48_6942-45delinsCGTT (n.6942-48_6942-45delinsCGTT)
c.7488-48_7488-45delinsCGTT (n.7488-48_7488-45delinsCGTT)
c.7305-48_7305-45delinsCGTT (n.7305-48_7305-45delinsCGTT)
c.7264-48_7264-45delinsCGTT (n.7264-48_7264-45delinsCGTT)
c.7026-48_7026-45delinsCGTT (n.7026-48_7026-45delinsCGTT)
c.6069-48_6069-45delinsCGTT (n.6069-48_6069-45delinsCGTT)
c.6060-48_6060-45delinsCGTT (n.6060-48_6060-45delinsCGTT)
5g.37060796_37060800delCA2673576206NIPBLc.7686-48_7686-44del (n.7686-48_7686-44del)
c.7539-48_7539-44del (n.7539-48_7539-44del)
c.263+1631_263+1635del (n.263+1631_263+1635del)
n.1568-48_1568-44del
c.1-3782_1-3778del (n.1-3782_1-3778del)
c.6942-48_6942-44del (n.6942-48_6942-44del)
c.7488-48_7488-44del (n.7488-48_7488-44del)
c.7305-48_7305-44del (n.7305-48_7305-44del)
c.7264-48_7264-44del (n.7264-48_7264-44del)
c.7026-48_7026-44del (n.7026-48_7026-44del)
c.6069-48_6069-44del (n.6069-48_6069-44del)
c.6060-48_6060-44del (n.6060-48_6060-44del)
 gnomAD v4
5g.37060797G>ACA3237249NIPBLc.7686-47G>A (n.7686-47G>A)
c.7539-47G>A (n.7539-47G>A)
c.263+1632G>A (n.263+1632G>A)
n.1568-47G>A
c.1-3781G>A (n.1-3781G>A)
c.6942-47G>A (n.6942-47G>A)
c.7488-47G>A (n.7488-47G>A)
c.7305-47G>A (n.7305-47G>A)
c.7264-47G>A (n.7264-47G>A)
c.7026-47G>A (n.7026-47G>A)
c.6069-47G>A (n.6069-47G>A)
c.6060-47G>A (n.6060-47G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37060797G=CA1539582925NIPBLc.7686-47G= (n.7686-47G=)
c.7539-47G= (n.7539-47G=)
c.263+1632G= (n.263+1632G=)
n.1568-47G=
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c.7488-47G= (n.7488-47G=)
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5g.37060800_37060802delCA1539582924NIPBLc.7686-44_7686-42del (n.7686-44_7686-42del)
c.7539-44_7539-42del (n.7539-44_7539-42del)
c.263+1635_263+1637del (n.263+1635_263+1637del)
n.1568-44_1568-42del
c.1-3778_1-3776del (n.1-3778_1-3776del)
c.6942-44_6942-42del (n.6942-44_6942-42del)
c.7488-44_7488-42del (n.7488-44_7488-42del)
c.7305-44_7305-42del (n.7305-44_7305-42del)
c.7264-44_7264-42del (n.7264-44_7264-42del)
c.7026-44_7026-42del (n.7026-44_7026-42del)
c.6069-44_6069-42del (n.6069-44_6069-42del)
c.6060-44_6060-42del (n.6060-44_6060-42del)
 dbSNP gnomAD v4
5g.37060800G>CCA1539582928NIPBLc.7686-44G>C (n.7686-44G>C)
c.7539-44G>C (n.7539-44G>C)
c.263+1635G>C (n.263+1635G>C)
n.1568-44G>C
c.1-3778G>C (n.1-3778G>C)
c.6942-44G>C (n.6942-44G>C)
c.7488-44G>C (n.7488-44G>C)
c.7305-44G>C (n.7305-44G>C)
c.7264-44G>C (n.7264-44G>C)
c.7026-44G>C (n.7026-44G>C)
c.6069-44G>C (n.6069-44G>C)
c.6060-44G>C (n.6060-44G>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.37060800G=CA1539582927NIPBLc.7686-44G= (n.7686-44G=)
c.7539-44G= (n.7539-44G=)
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n.1568-44G=
c.1-3778G= (n.1-3778G=)
c.6942-44G= (n.6942-44G=)
c.7488-44G= (n.7488-44G=)
c.7305-44G= (n.7305-44G=)
c.7264-44G= (n.7264-44G=)
c.7026-44G= (n.7026-44G=)
c.6069-44G= (n.6069-44G=)
c.6060-44G= (n.6060-44G=)
5g.37060800G>TCA2578289820NIPBLc.7686-44G>T (n.7686-44G>T)
c.7539-44G>T (n.7539-44G>T)
c.263+1635G>T (n.263+1635G>T)
n.1568-44G>T
c.1-3778G>T (n.1-3778G>T)
c.6942-44G>T (n.6942-44G>T)
c.7488-44G>T (n.7488-44G>T)
c.7305-44G>T (n.7305-44G>T)
c.7264-44G>T (n.7264-44G>T)
c.7026-44G>T (n.7026-44G>T)
c.6069-44G>T (n.6069-44G>T)
c.6060-44G>T (n.6060-44G>T)
5g.37060800_37060801delinsGTCA1539582926NIPBLc.7686-44_7686-43delinsGT (n.7686-44_7686-43delinsGT)
c.7539-44_7539-43delinsGT (n.7539-44_7539-43delinsGT)
c.263+1635_263+1636delinsGT (n.263+1635_263+1636delinsGT)
n.1568-44_1568-43delinsGT
c.1-3778_1-3777delinsGT (n.1-3778_1-3777delinsGT)
c.6942-44_6942-43delinsGT (n.6942-44_6942-43delinsGT)
c.7488-44_7488-43delinsGT (n.7488-44_7488-43delinsGT)
c.7305-44_7305-43delinsGT (n.7305-44_7305-43delinsGT)
c.7264-44_7264-43delinsGT (n.7264-44_7264-43delinsGT)
c.7026-44_7026-43delinsGT (n.7026-44_7026-43delinsGT)
c.6069-44_6069-43delinsGT (n.6069-44_6069-43delinsGT)
c.6060-44_6060-43delinsGT (n.6060-44_6060-43delinsGT)
5g.37060803delCA443916190NIPBLc.7686-41del (n.7686-41del)
c.7539-41del (n.7539-41del)
c.263+1638del (n.263+1638del)
n.1568-41del
c.1-3775del (n.1-3775del)
c.6942-41del (n.6942-41del)
c.7488-41del (n.7488-41del)
c.7305-41del (n.7305-41del)
c.7264-41del (n.7264-41del)
c.7026-41del (n.7026-41del)
c.6069-41del (n.6069-41del)
c.6060-41del (n.6060-41del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37060803T>CCA3237251NIPBLc.7686-41T>C (n.7686-41T>C)
c.7539-41T>C (n.7539-41T>C)
c.263+1638T>C (n.263+1638T>C)
n.1568-41T>C
c.1-3775T>C (n.1-3775T>C)
c.6942-41T>C (n.6942-41T>C)
c.7488-41T>C (n.7488-41T>C)
c.7305-41T>C (n.7305-41T>C)
c.7264-41T>C (n.7264-41T>C)
c.7026-41T>C (n.7026-41T>C)
c.6069-41T>C (n.6069-41T>C)
c.6060-41T>C (n.6060-41T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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5g.37060806A>GCA2578289823NIPBLc.7686-38A>G (n.7686-38A>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v4
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5g.37060808A>CCA2673576207NIPBLc.7686-36A>C (n.7686-36A>C)
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n.1568-36A>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP
5g.37060810T>CCA3237253NIPBLc.7686-34T>C (n.7686-34T>C)
c.7539-34T>C (n.7539-34T>C)
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n.1568-34T>C
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c.6060-34T>C (n.6060-34T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37060810T=CA1539582949NIPBLc.7686-34T= (n.7686-34T=)
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c.6060-34T= (n.6060-34T=)
5g.37060811T>ACA2673576208NIPBLc.7686-33T>A (n.7686-33T>A)
c.7539-33T>A (n.7539-33T>A)
c.263+1646T>A (n.263+1646T>A)
n.1568-33T>A
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 gnomAD v4
5g.37060812T>ACA1539582952NIPBLc.7686-32T>A (n.7686-32T>A)
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n.1568-32T>A
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c.7026-32T>A (n.7026-32T>A)
c.6069-32T>A (n.6069-32T>A)
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 dbSNP gnomAD v4
5g.37060812T>CCA117056814NIPBLc.7686-32T>C (n.7686-32T>C)
c.7539-32T>C (n.7539-32T>C)
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n.1568-32T>C
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c.7488-32T>C (n.7488-32T>C)
c.7305-32T>C (n.7305-32T>C)
c.7264-32T>C (n.7264-32T>C)
c.7026-32T>C (n.7026-32T>C)
c.6069-32T>C (n.6069-32T>C)
c.6060-32T>C (n.6060-32T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37060812T>GCA810288976NIPBLc.7686-32T>G (n.7686-32T>G)
c.7539-32T>G (n.7539-32T>G)
c.263+1647T>G (n.263+1647T>G)
n.1568-32T>G
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c.7026-32T>G (n.7026-32T>G)
c.6069-32T>G (n.6069-32T>G)
c.6060-32T>G (n.6060-32T>G)
 dbSNP
5g.37060812T=CA1539582953NIPBLc.7686-32T= (n.7686-32T=)
c.7539-32T= (n.7539-32T=)
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n.1568-32T=
c.1-3766T= (n.1-3766T=)
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c.7488-32T= (n.7488-32T=)
c.7305-32T= (n.7305-32T=)
c.7264-32T= (n.7264-32T=)
c.7026-32T= (n.7026-32T=)
c.6069-32T= (n.6069-32T=)
c.6060-32T= (n.6060-32T=)
5g.37060813T>CCA2595505395NIPBLc.7686-31T>C (n.7686-31T>C)
c.7539-31T>C (n.7539-31T>C)
c.263+1648T>C (n.263+1648T>C)
n.1568-31T>C
c.1-3765T>C (n.1-3765T>C)
c.6942-31T>C (n.6942-31T>C)
c.7488-31T>C (n.7488-31T>C)
c.7305-31T>C (n.7305-31T>C)
c.7264-31T>C (n.7264-31T>C)
c.7026-31T>C (n.7026-31T>C)
c.6069-31T>C (n.6069-31T>C)
c.6060-31T>C (n.6060-31T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37060813_37060814delinsTACA1539582955NIPBLc.7686-31_7686-30delinsTA (n.7686-31_7686-30delinsTA)
c.7539-31_7539-30delinsTA (n.7539-31_7539-30delinsTA)
c.263+1648_263+1649delinsTA (n.263+1648_263+1649delinsTA)
n.1568-31_1568-30delinsTA
c.1-3765_1-3764delinsTA (n.1-3765_1-3764delinsTA)
c.6942-31_6942-30delinsTA (n.6942-31_6942-30delinsTA)
c.7488-31_7488-30delinsTA (n.7488-31_7488-30delinsTA)
c.7305-31_7305-30delinsTA (n.7305-31_7305-30delinsTA)
c.7264-31_7264-30delinsTA (n.7264-31_7264-30delinsTA)
c.7026-31_7026-30delinsTA (n.7026-31_7026-30delinsTA)
c.6069-31_6069-30delinsTA (n.6069-31_6069-30delinsTA)
c.6060-31_6060-30delinsTA (n.6060-31_6060-30delinsTA)
5g.37060816delCA559295364NIPBLc.7686-28del (n.7686-28del)
c.7539-28del (n.7539-28del)
c.263+1651del (n.263+1651del)
n.1568-28del
c.1-3762del (n.1-3762del)
c.6942-28del (n.6942-28del)
c.7488-28del (n.7488-28del)
c.7305-28del (n.7305-28del)
c.7264-28del (n.7264-28del)
c.7026-28del (n.7026-28del)
c.6069-28del (n.6069-28del)
c.6060-28del (n.6060-28del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37060815A=CA1539582958NIPBLc.7686-29A= (n.7686-29A=)
c.7539-29A= (n.7539-29A=)
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n.1568-29A=
c.1-3763A= (n.1-3763A=)
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c.7305-29A= (n.7305-29A=)
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c.6060-29A= (n.6060-29A=)
5g.37060815A>GCA1539582959NIPBLc.7686-29A>G (n.7686-29A>G)
c.7539-29A>G (n.7539-29A>G)
c.263+1650A>G (n.263+1650A>G)
n.1568-29A>G
c.1-3763A>G (n.1-3763A>G)
c.6942-29A>G (n.6942-29A>G)
c.7488-29A>G (n.7488-29A>G)
c.7305-29A>G (n.7305-29A>G)
c.7264-29A>G (n.7264-29A>G)
c.7026-29A>G (n.7026-29A>G)
c.6069-29A>G (n.6069-29A>G)
c.6060-29A>G (n.6060-29A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.37060816A=CA1539582961NIPBLc.7686-28A= (n.7686-28A=)
c.7539-28A= (n.7539-28A=)
c.263+1651A= (n.263+1651A=)
n.1568-28A=
c.1-3762A= (n.1-3762A=)
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c.7488-28A= (n.7488-28A=)
c.7305-28A= (n.7305-28A=)
c.7264-28A= (n.7264-28A=)
c.7026-28A= (n.7026-28A=)
c.6069-28A= (n.6069-28A=)
c.6060-28A= (n.6060-28A=)
5g.37060816A>TCA3237254NIPBLc.7686-28A>T (n.7686-28A>T)
c.7539-28A>T (n.7539-28A>T)
c.263+1651A>T (n.263+1651A>T)
n.1568-28A>T
c.1-3762A>T (n.1-3762A>T)
c.6942-28A>T (n.6942-28A>T)
c.7488-28A>T (n.7488-28A>T)
c.7305-28A>T (n.7305-28A>T)
c.7264-28A>T (n.7264-28A>T)
c.7026-28A>T (n.7026-28A>T)
c.6069-28A>T (n.6069-28A>T)
c.6060-28A>T (n.6060-28A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37060817G>CCA117056825NIPBLc.7686-27G>C (n.7686-27G>C)
c.7539-27G>C (n.7539-27G>C)
c.263+1652G>C (n.263+1652G>C)
n.1568-27G>C
c.1-3761G>C (n.1-3761G>C)
c.6942-27G>C (n.6942-27G>C)
c.7488-27G>C (n.7488-27G>C)
c.7305-27G>C (n.7305-27G>C)
c.7264-27G>C (n.7264-27G>C)
c.7026-27G>C (n.7026-27G>C)
c.6069-27G>C (n.6069-27G>C)
c.6060-27G>C (n.6060-27G>C)
 dbSNP
5g.37060817G=CA1539582966NIPBLc.7686-27G= (n.7686-27G=)
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5g.37060821T>GCA2765911182NIPBLc.7686-23T>G (n.7686-23T>G)
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5g.37060823G>TCA2673576209NIPBLc.7686-21G>T (n.7686-21G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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5g.37060824G>TCA3237255NIPBLc.7686-20G>T (n.7686-20G>T)
c.7539-20G>T (n.7539-20G>T)
c.263+1659G>T (n.263+1659G>T)
n.1568-20G>T
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c.6069-20G>T (n.6069-20G>T)
c.6060-20G>T (n.6060-20G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37060827T>CCA2524793619NIPBLc.7686-17T>C (n.7686-17T>C)
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n.1568-17T>C
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c.6069-17T>C (n.6069-17T>C)
c.6060-17T>C (n.6060-17T>C)
 gnomAD v4
5g.37060828T>CCA2673576211NIPBLc.7686-16T>C (n.7686-16T>C)
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c.263+1663T>C (n.263+1663T>C)
n.1568-16T>C
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c.6069-16T>C (n.6069-16T>C)
c.6060-16T>C (n.6060-16T>C)
 gnomAD v4
5g.37060829G=CA1539582974NIPBLc.7686-15G= (n.7686-15G=)
c.7539-15G= (n.7539-15G=)
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c.6060-15G= (n.6060-15G=)
5g.37060829G>TCA559295365NIPBLc.7686-15G>T (n.7686-15G>T)
c.7539-15G>T (n.7539-15G>T)
c.263+1664G>T (n.263+1664G>T)
n.1568-15G>T
c.1-3749G>T (n.1-3749G>T)
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c.6069-15G>T (n.6069-15G>T)
c.6060-15G>T (n.6060-15G>T)
 dbSNP gnomAD v2
5g.37060830T>CCA2578289827NIPBLc.7686-14T>C (n.7686-14T>C)
c.7539-14T>C (n.7539-14T>C)
c.263+1665T>C (n.263+1665T>C)
n.1568-14T>C
c.1-3748T>C (n.1-3748T>C)
c.6942-14T>C (n.6942-14T>C)
c.7488-14T>C (n.7488-14T>C)
c.7305-14T>C (n.7305-14T>C)
c.7264-14T>C (n.7264-14T>C)
c.7026-14T>C (n.7026-14T>C)
c.6069-14T>C (n.6069-14T>C)
c.6060-14T>C (n.6060-14T>C)
5g.37060833dupCA2673576212NIPBLc.7686-11dup (n.7686-11dup)
c.7539-11dup (n.7539-11dup)
c.263+1668dup (n.263+1668dup)
n.1568-11dup
c.1-3745dup (n.1-3745dup)
c.6942-11dup (n.6942-11dup)
c.7488-11dup (n.7488-11dup)
c.7305-11dup (n.7305-11dup)
c.7264-11dup (n.7264-11dup)
c.7026-11dup (n.7026-11dup)
c.6069-11dup (n.6069-11dup)
c.6060-11dup (n.6060-11dup)
 gnomAD v4
5g.37060833T>ACA559295366NIPBLc.7686-11T>A (n.7686-11T>A)
c.7539-11T>A (n.7539-11T>A)
c.263+1668T>A (n.263+1668T>A)
n.1568-11T>A
c.1-3745T>A (n.1-3745T>A)
c.6942-11T>A (n.6942-11T>A)
c.7488-11T>A (n.7488-11T>A)
c.7305-11T>A (n.7305-11T>A)
c.7264-11T>A (n.7264-11T>A)
c.7026-11T>A (n.7026-11T>A)
c.6069-11T>A (n.6069-11T>A)
c.6060-11T>A (n.6060-11T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37060833T>CCA3237256NIPBLc.7686-11T>C (n.7686-11T>C)
c.7539-11T>C (n.7539-11T>C)
c.263+1668T>C (n.263+1668T>C)
n.1568-11T>C
c.1-3745T>C (n.1-3745T>C)
c.6942-11T>C (n.6942-11T>C)
c.7488-11T>C (n.7488-11T>C)
c.7305-11T>C (n.7305-11T>C)
c.7264-11T>C (n.7264-11T>C)
c.7026-11T>C (n.7026-11T>C)
c.6069-11T>C (n.6069-11T>C)
c.6060-11T>C (n.6060-11T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37060833T>GCA2673576213NIPBLc.7686-11T>G (n.7686-11T>G)
c.7539-11T>G (n.7539-11T>G)
c.263+1668T>G (n.263+1668T>G)
n.1568-11T>G
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c.7026-11T>G (n.7026-11T>G)
c.6069-11T>G (n.6069-11T>G)
c.6060-11T>G (n.6060-11T>G)
 gnomAD v4
5g.37060833T=CA1539582976NIPBLc.7686-11T= (n.7686-11T=)
c.7539-11T= (n.7539-11T=)
c.263+1668T= (n.263+1668T=)
n.1568-11T=
c.1-3745T= (n.1-3745T=)
c.6942-11T= (n.6942-11T=)
c.7488-11T= (n.7488-11T=)
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c.7264-11T= (n.7264-11T=)
c.7026-11T= (n.7026-11T=)
c.6069-11T= (n.6069-11T=)
c.6060-11T= (n.6060-11T=)
5g.37060835C>GCA2765911185NIPBLc.7686-9C>G (n.7686-9C>G)
c.7539-9C>G (n.7539-9C>G)
c.263+1670C>G (n.263+1670C>G)
n.1568-9C>G
c.1-3743C>G (n.1-3743C>G)
c.6942-9C>G (n.6942-9C>G)
c.7488-9C>G (n.7488-9C>G)
c.7305-9C>G (n.7305-9C>G)
c.7264-9C>G (n.7264-9C>G)
c.7026-9C>G (n.7026-9C>G)
c.6069-9C>G (n.6069-9C>G)
c.6060-9C>G (n.6060-9C>G)
5g.37060835C>TCA2673576214NIPBLc.7686-9C>T (n.7686-9C>T)
c.7539-9C>T (n.7539-9C>T)
c.263+1670C>T (n.263+1670C>T)
n.1568-9C>T
c.1-3743C>T (n.1-3743C>T)
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c.7305-9C>T (n.7305-9C>T)
c.7264-9C>T (n.7264-9C>T)
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c.6069-9C>T (n.6069-9C>T)
c.6060-9C>T (n.6060-9C>T)
 gnomAD v4
5g.37060836C>ACA117056836NIPBLc.7686-8C>A (n.7686-8C>A)
c.7539-8C>A (n.7539-8C>A)
c.263+1671C>A (n.263+1671C>A)
n.1568-8C>A
c.1-3742C>A (n.1-3742C>A)
c.6942-8C>A (n.6942-8C>A)
c.7488-8C>A (n.7488-8C>A)
c.7305-8C>A (n.7305-8C>A)
c.7264-8C>A (n.7264-8C>A)
c.7026-8C>A (n.7026-8C>A)
c.6069-8C>A (n.6069-8C>A)
c.6060-8C>A (n.6060-8C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37060836C=CA1539582980NIPBLc.7686-8C= (n.7686-8C=)
c.7539-8C= (n.7539-8C=)
c.263+1671C= (n.263+1671C=)
n.1568-8C=
c.1-3742C= (n.1-3742C=)
c.6942-8C= (n.6942-8C=)
c.7488-8C= (n.7488-8C=)
c.7305-8C= (n.7305-8C=)
c.7264-8C= (n.7264-8C=)
c.7026-8C= (n.7026-8C=)
c.6069-8C= (n.6069-8C=)
c.6060-8C= (n.6060-8C=)
5g.37060837A>CCA2673576215NIPBLc.7686-7A>C (n.7686-7A>C)
c.7539-7A>C (n.7539-7A>C)
c.263+1672A>C (n.263+1672A>C)
n.1568-7A>C
c.1-3741A>C (n.1-3741A>C)
c.6942-7A>C (n.6942-7A>C)
c.7488-7A>C (n.7488-7A>C)
c.7305-7A>C (n.7305-7A>C)
c.7264-7A>C (n.7264-7A>C)
c.7026-7A>C (n.7026-7A>C)
c.6069-7A>C (n.6069-7A>C)
c.6060-7A>C (n.6060-7A>C)
 gnomAD v4
5g.37060837A>GCA2673576216NIPBLc.7686-7A>G (n.7686-7A>G)
c.7539-7A>G (n.7539-7A>G)
c.263+1672A>G (n.263+1672A>G)
n.1568-7A>G
c.1-3741A>G (n.1-3741A>G)
c.6942-7A>G (n.6942-7A>G)
c.7488-7A>G (n.7488-7A>G)
c.7305-7A>G (n.7305-7A>G)
c.7264-7A>G (n.7264-7A>G)
c.7026-7A>G (n.7026-7A>G)
c.6069-7A>G (n.6069-7A>G)
c.6060-7A>G (n.6060-7A>G)
 gnomAD v4
5g.37060841C>TCA2673576217NIPBLc.7686-3C>T (n.7686-3C>T)
c.7539-3C>T (n.7539-3C>T)
c.263+1676C>T (n.263+1676C>T)
n.1568-3C>T
c.1-3737C>T (n.1-3737C>T)
c.6942-3C>T (n.6942-3C>T)
c.7488-3C>T (n.7488-3C>T)
c.7305-3C>T (n.7305-3C>T)
c.7264-3C>T (n.7264-3C>T)
c.7026-3C>T (n.7026-3C>T)
c.6069-3C>T (n.6069-3C>T)
c.6060-3C>T (n.6060-3C>T)
 gnomAD v4
5g.37060842A>CCA359518184NIPBLc.7686-2A>C (n.7686-2A>C)
c.7539-2A>C (n.7539-2A>C)
c.263+1677A>C (n.263+1677A>C)
n.1568-2A>C
c.1-3736A>C (n.1-3736A>C)
c.6942-2A>C (n.6942-2A>C)
c.7488-2A>C (n.7488-2A>C)
c.7305-2A>C (n.7305-2A>C)
c.7264-2A>C (n.7264-2A>C)
c.7026-2A>C (n.7026-2A>C)
c.6069-2A>C (n.6069-2A>C)
c.6060-2A>C (n.6060-2A>C)
5g.37060842A>GCA359518180NIPBLc.7686-2A>G (n.7686-2A>G)
c.7539-2A>G (n.7539-2A>G)
c.263+1677A>G (n.263+1677A>G)
n.1568-2A>G
c.1-3736A>G (n.1-3736A>G)
c.6942-2A>G (n.6942-2A>G)
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c.6060-2A>G (n.6060-2A>G)
5g.37060842A>TCA359518182NIPBLc.7686-2A>T (n.7686-2A>T)
c.7539-2A>T (n.7539-2A>T)
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n.1568-2A>T
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5g.37060843G>ACA359518186NIPBLc.7686-1G>A (n.7686-1G>A)
c.7539-1G>A (n.7539-1G>A)
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n.1568-1G>A
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c.6069-1G>A (n.6069-1G>A)
c.6060-1G>A (n.6060-1G>A)
5g.37060843G>CCA359518188NIPBLc.7686-1G>C (n.7686-1G>C)
c.7539-1G>C (n.7539-1G>C)
c.263+1678G>C (n.263+1678G>C)
n.1568-1G>C
c.1-3735G>C (n.1-3735G>C)
c.6942-1G>C (n.6942-1G>C)
c.7488-1G>C (n.7488-1G>C)
c.7305-1G>C (n.7305-1G>C)
c.7264-1G>C (n.7264-1G>C)
c.7026-1G>C (n.7026-1G>C)
c.6069-1G>C (n.6069-1G>C)
c.6060-1G>C (n.6060-1G>C)
5g.37060843G>TCA359518189NIPBLc.7686-1G>T (n.7686-1G>T)
c.7539-1G>T (n.7539-1G>T)
c.263+1678G>T (n.263+1678G>T)
n.1568-1G>T
c.1-3735G>T (n.1-3735G>T)
c.6942-1G>T (n.6942-1G>T)
c.7488-1G>T (n.7488-1G>T)
c.7305-1G>T (n.7305-1G>T)
c.7264-1G>T (n.7264-1G>T)
c.7026-1G>T (n.7026-1G>T)
c.6069-1G>T (n.6069-1G>T)
c.6060-1G>T (n.6060-1G>T)
5g.37060844T>ACA359518192NIPBLc.7686T>A (p.Ser2562Arg)
c.7539T>A (p.Ser2513Arg)
c.263+1679T>A (n.263+1679T>A)
n.1568T>A
c.1-3734T>A (n.1-3734T>A)
c.6942T>A (p.Ser2314Arg)
c.7488T>A (p.Ser2496Arg)
c.7305T>A (p.Ser2435Arg)
c.7264T>A (p.Ter2422Lys)
c.7026T>A (p.Ser2342Arg)
c.6069T>A (p.Ser2023Arg)
c.6060T>A (p.Ser2020Arg)
5g.37060844T>CCA443916191NIPBLc.7686T>C (p.Ser2562=)
c.7539T>C (p.Ser2513=)
c.263+1679T>C (n.263+1679T>C)
n.1568T>C
c.1-3734T>C (n.1-3734T>C)
c.6942T>C (p.Ser2314=)
c.7488T>C (p.Ser2496=)
c.7305T>C (p.Ser2435=)
c.7264T>C (p.Ter2422Gln)
c.7026T>C (p.Ser2342=)
c.6069T>C (p.Ser2023=)
c.6060T>C (p.Ser2020=)
5g.37060844T>GCA359518194NIPBLc.7686T>G (p.Ser2562Arg)
c.7539T>G (p.Ser2513Arg)
c.263+1679T>G (n.263+1679T>G)
n.1568T>G
c.1-3734T>G (n.1-3734T>G)
c.6942T>G (p.Ser2314Arg)
c.7488T>G (p.Ser2496Arg)
c.7305T>G (p.Ser2435Arg)
c.7264T>G (p.Ter2422Glu)
c.7026T>G (p.Ser2342Arg)
c.6069T>G (p.Ser2023Arg)
c.6060T>G (p.Ser2020Arg)
5g.37060845A>CCA359518195NIPBLc.7687A>C (p.Lys2563Gln)
c.7540A>C (p.Lys2514Gln)
c.263+1680A>C (n.263+1680A>C)
n.1569A>C
c.1-3733A>C (n.1-3733A>C)
c.6943A>C (p.Lys2315Gln)
c.7489A>C (p.Lys2497Gln)
c.7306A>C (p.Lys2436Gln)
c.7265A>C (p.Ter2422Ser)
c.7027A>C (p.Lys2343Gln)
c.6070A>C (p.Lys2024Gln)
c.6061A>C (p.Lys2021Gln)
5g.37060845A>GCA359518197NIPBLc.7687A>G (p.Lys2563Glu)
c.7540A>G (p.Lys2514Glu)
c.263+1680A>G (n.263+1680A>G)
n.1569A>G
c.1-3733A>G (n.1-3733A>G)
c.6943A>G (p.Lys2315Glu)
c.7489A>G (p.Lys2497Glu)
c.7306A>G (p.Lys2436Glu)
c.7265A>G (p.Ter2422=)
c.7027A>G (p.Lys2343Glu)
c.6070A>G (p.Lys2024Glu)
c.6061A>G (p.Lys2021Glu)
5g.37060845A>TCA359518196NIPBLc.7687A>T (p.Lys2563Ter)
c.7540A>T (p.Lys2514Ter)
c.263+1680A>T (n.263+1680A>T)
n.1569A>T
c.1-3733A>T (n.1-3733A>T)
c.6943A>T (p.Lys2315Ter)
c.7489A>T (p.Lys2497Ter)
c.7306A>T (p.Lys2436Ter)
c.7265A>T (p.Ter2422Leu)
c.7027A>T (p.Lys2343Ter)
c.6070A>T (p.Lys2024Ter)
c.6061A>T (p.Lys2021Ter)
5g.37060846A>CCA359518198NIPBLc.7688A>C (p.Lys2563Thr)
c.7541A>C (p.Lys2514Thr)
c.263+1681A>C (n.263+1681A>C)
n.1570A>C
c.1-3732A>C (n.1-3732A>C)
c.6944A>C (p.Lys2315Thr)
c.7490A>C (p.Lys2497Thr)
c.7307A>C (p.Lys2436Thr)
c.7266A>C (p.Ter2422Tyr)
c.7028A>C (p.Lys2343Thr)
c.6071A>C (p.Lys2024Thr)
c.6062A>C (p.Lys2021Thr)
5g.37060846A>GCA359518199NIPBLc.7688A>G (p.Lys2563Arg)
c.7541A>G (p.Lys2514Arg)
c.263+1681A>G (n.263+1681A>G)
n.1570A>G
c.1-3732A>G (n.1-3732A>G)
c.6944A>G (p.Lys2315Arg)
c.7490A>G (p.Lys2497Arg)
c.7307A>G (p.Lys2436Arg)
c.7266A>G (p.Ter2422=)
c.7028A>G (p.Lys2343Arg)
c.6071A>G (p.Lys2024Arg)
c.6062A>G (p.Lys2021Arg)
5g.37060846A>TCA359518200NIPBLc.7688A>T (p.Lys2563Ile)
c.7541A>T (p.Lys2514Ile)
c.263+1681A>T (n.263+1681A>T)
n.1570A>T
c.1-3732A>T (n.1-3732A>T)
c.6944A>T (p.Lys2315Ile)
c.7490A>T (p.Lys2497Ile)
c.7307A>T (p.Lys2436Ile)
c.7266A>T (p.Ter2422Tyr)
c.7028A>T (p.Lys2343Ile)
c.6071A>T (p.Lys2024Ile)
c.6062A>T (p.Lys2021Ile)
5g.37060847A>CCA359518201NIPBLc.7689A>C (p.Lys2563Asn)
c.7542A>C (p.Lys2514Asn)
c.263+1682A>C (n.263+1682A>C)
n.1571A>C
c.1-3731A>C (n.1-3731A>C)
c.6945A>C (p.Lys2315Asn)
c.7491A>C (p.Lys2497Asn)
c.7308A>C (p.Lys2436Asn)
c.*1A>C (n.*1A>C)
c.7029A>C (p.Lys2343Asn)
c.6072A>C (p.Lys2024Asn)
c.6063A>C (p.Lys2021Asn)
5g.37060847A>GCA443916192NIPBLc.7689A>G (p.Lys2563=)
c.7542A>G (p.Lys2514=)
c.263+1682A>G (n.263+1682A>G)
n.1571A>G
c.1-3731A>G (n.1-3731A>G)
c.6945A>G (p.Lys2315=)
c.7491A>G (p.Lys2497=)
c.7308A>G (p.Lys2436=)
c.*1A>G (n.*1A>G)
c.7029A>G (p.Lys2343=)
c.6072A>G (p.Lys2024=)
c.6063A>G (p.Lys2021=)
5g.37060847A>TCA359518202NIPBLc.7689A>T (p.Lys2563Asn)
c.7542A>T (p.Lys2514Asn)
c.263+1682A>T (n.263+1682A>T)
n.1571A>T
c.1-3731A>T (n.1-3731A>T)
c.6945A>T (p.Lys2315Asn)
c.7491A>T (p.Lys2497Asn)
c.7308A>T (p.Lys2436Asn)
c.*1A>T (n.*1A>T)
c.7029A>T (p.Lys2343Asn)
c.6072A>T (p.Lys2024Asn)
c.6063A>T (p.Lys2021Asn)
5g.37060848A>CCA359518204NIPBLc.7690A>C (p.Ile2564Leu)
c.7543A>C (p.Ile2515Leu)
c.263+1683A>C (n.263+1683A>C)
n.1572A>C
c.1-3730A>C (n.1-3730A>C)
c.6946A>C (p.Ile2316Leu)
c.7492A>C (p.Ile2498Leu)
c.7309A>C (p.Ile2437Leu)
c.*2A>C (n.*2A>C)
c.7030A>C (p.Ile2344Leu)
c.6073A>C (p.Ile2025Leu)
c.6064A>C (p.Ile2022Leu)
5g.37060848A>GCA359518206NIPBLc.7690A>G (p.Ile2564Val)
c.7543A>G (p.Ile2515Val)
c.263+1683A>G (n.263+1683A>G)
n.1572A>G
c.1-3730A>G (n.1-3730A>G)
c.6946A>G (p.Ile2316Val)
c.7492A>G (p.Ile2498Val)
c.7309A>G (p.Ile2437Val)
c.*2A>G (n.*2A>G)
c.7030A>G (p.Ile2344Val)
c.6073A>G (p.Ile2025Val)
c.6064A>G (p.Ile2022Val)
5g.37060848A>TCA359518208NIPBLc.7690A>T (p.Ile2564Phe)
c.7543A>T (p.Ile2515Phe)
c.263+1683A>T (n.263+1683A>T)
n.1572A>T
c.1-3730A>T (n.1-3730A>T)
c.6946A>T (p.Ile2316Phe)
c.7492A>T (p.Ile2498Phe)
c.7309A>T (p.Ile2437Phe)
c.*2A>T (n.*2A>T)
c.7030A>T (p.Ile2344Phe)
c.6073A>T (p.Ile2025Phe)
c.6064A>T (p.Ile2022Phe)
5g.37060849T>ACA359518211NIPBLc.7691T>A (p.Ile2564Asn)
c.7544T>A (p.Ile2515Asn)
c.263+1684T>A (n.263+1684T>A)
n.1573T>A
c.1-3729T>A (n.1-3729T>A)
c.6947T>A (p.Ile2316Asn)
c.7493T>A (p.Ile2498Asn)
c.7310T>A (p.Ile2437Asn)
c.*3T>A (n.*3T>A)
c.7031T>A (p.Ile2344Asn)
c.6074T>A (p.Ile2025Asn)
c.6065T>A (p.Ile2022Asn)
5g.37060849T>CCA359518212NIPBLc.7691T>C (p.Ile2564Thr)
c.7544T>C (p.Ile2515Thr)
c.263+1684T>C (n.263+1684T>C)
n.1573T>C
c.1-3729T>C (n.1-3729T>C)
c.6947T>C (p.Ile2316Thr)
c.7493T>C (p.Ile2498Thr)
c.7310T>C (p.Ile2437Thr)
c.*3T>C (n.*3T>C)
c.7031T>C (p.Ile2344Thr)
c.6074T>C (p.Ile2025Thr)
c.6065T>C (p.Ile2022Thr)
 ClinVar
5g.37060849T>GCA359518213NIPBLc.7691T>G (p.Ile2564Ser)
c.7544T>G (p.Ile2515Ser)
c.263+1684T>G (n.263+1684T>G)
n.1573T>G
c.1-3729T>G (n.1-3729T>G)
c.6947T>G (p.Ile2316Ser)
c.7493T>G (p.Ile2498Ser)
c.7310T>G (p.Ile2437Ser)
c.*3T>G (n.*3T>G)
c.7031T>G (p.Ile2344Ser)
c.6074T>G (p.Ile2025Ser)
c.6065T>G (p.Ile2022Ser)
5g.37060850T>ACA443916193NIPBLc.7692T>A (p.Ile2564=)
c.7545T>A (p.Ile2515=)
c.263+1685T>A (n.263+1685T>A)
n.1574T>A
c.1-3728T>A (n.1-3728T>A)
c.6948T>A (p.Ile2316=)
c.7494T>A (p.Ile2498=)
c.7311T>A (p.Ile2437=)
c.*4T>A (n.*4T>A)
c.7032T>A (p.Ile2344=)
c.6075T>A (p.Ile2025=)
c.6066T>A (p.Ile2022=)
 dbSNP gnomAD v2
5g.37060850T>CCA443916194NIPBLc.7692T>C (p.Ile2564=)
c.7545T>C (p.Ile2515=)
c.263+1685T>C (n.263+1685T>C)
n.1574T>C
c.1-3728T>C (n.1-3728T>C)
c.6948T>C (p.Ile2316=)
c.7494T>C (p.Ile2498=)
c.7311T>C (p.Ile2437=)
c.*4T>C (n.*4T>C)
c.7032T>C (p.Ile2344=)
c.6075T>C (p.Ile2025=)
c.6066T>C (p.Ile2022=)
5g.37060850T>GCA359518214NIPBLc.7692T>G (p.Ile2564Met)
c.7545T>G (p.Ile2515Met)
c.263+1685T>G (n.263+1685T>G)
n.1574T>G
c.1-3728T>G (n.1-3728T>G)
c.6948T>G (p.Ile2316Met)
c.7494T>G (p.Ile2498Met)
c.7311T>G (p.Ile2437Met)
c.*4T>G (n.*4T>G)
c.7032T>G (p.Ile2344Met)
c.6075T>G (p.Ile2025Met)
c.6066T>G (p.Ile2022Met)
5g.37060850T=CA1539582984NIPBLc.7692T= (p.Ile2564=)
c.7545T= (p.Ile2515=)
c.263+1685T= (n.263+1685T=)
n.1574T=
c.1-3728T= (n.1-3728T=)
c.6948T= (p.Ile2316=)
c.7494T= (p.Ile2498=)
c.7311T= (p.Ile2437=)
c.*4T= (n.*4T=)
c.7032T= (p.Ile2344=)
c.6075T= (p.Ile2025=)
c.6066T= (p.Ile2022=)
5g.37060851C>ACA359518217NIPBLc.7693C>A (p.Gln2565Lys)
c.7546C>A (p.Gln2516Lys)
c.263+1686C>A (n.263+1686C>A)
n.1575C>A
c.1-3727C>A (n.1-3727C>A)
c.6949C>A (p.Gln2317Lys)
c.7495C>A (p.Gln2499Lys)
c.7312C>A (p.Gln2438Lys)
c.*5C>A (n.*5C>A)
c.7033C>A (p.Gln2345Lys)
c.6076C>A (p.Gln2026Lys)
c.6067C>A (p.Gln2023Lys)
5g.37060851C>GCA359518216NIPBLc.7693C>G (p.Gln2565Glu)
c.7546C>G (p.Gln2516Glu)
c.263+1686C>G (n.263+1686C>G)
n.1575C>G
c.1-3727C>G (n.1-3727C>G)
c.6949C>G (p.Gln2317Glu)
c.7495C>G (p.Gln2499Glu)
c.7312C>G (p.Gln2438Glu)
c.*5C>G (n.*5C>G)
c.7033C>G (p.Gln2345Glu)
c.6076C>G (p.Gln2026Glu)
c.6067C>G (p.Gln2023Glu)
5g.37060851C>TCA359518215NIPBLc.7693C>T (p.Gln2565Ter)
c.7546C>T (p.Gln2516Ter)
c.263+1686C>T (n.263+1686C>T)
n.1575C>T
c.1-3727C>T (n.1-3727C>T)
c.6949C>T (p.Gln2317Ter)
c.7495C>T (p.Gln2499Ter)
c.7312C>T (p.Gln2438Ter)
c.*5C>T (n.*5C>T)
c.7033C>T (p.Gln2345Ter)
c.6076C>T (p.Gln2026Ter)
c.6067C>T (p.Gln2023Ter)
5g.37060852A>CCA359518224NIPBLc.7694A>C (p.Gln2565Pro)
c.7547A>C (p.Gln2516Pro)
c.263+1687A>C (n.263+1687A>C)
n.1576A>C
c.1-3726A>C (n.1-3726A>C)
c.6950A>C (p.Gln2317Pro)
c.7496A>C (p.Gln2499Pro)
c.7313A>C (p.Gln2438Pro)
c.*6A>C (n.*6A>C)
c.7034A>C (p.Gln2345Pro)
c.6077A>C (p.Gln2026Pro)
c.6068A>C (p.Gln2023Pro)
5g.37060852A>GCA359518220NIPBLc.7694A>G (p.Gln2565Arg)
c.7547A>G (p.Gln2516Arg)
c.263+1687A>G (n.263+1687A>G)
n.1576A>G
c.1-3726A>G (n.1-3726A>G)
c.6950A>G (p.Gln2317Arg)
c.7496A>G (p.Gln2499Arg)
c.7313A>G (p.Gln2438Arg)
c.*6A>G (n.*6A>G)
c.7034A>G (p.Gln2345Arg)
c.6077A>G (p.Gln2026Arg)
c.6068A>G (p.Gln2023Arg)
5g.37060852A>TCA359518223NIPBLc.7694A>T (p.Gln2565Leu)
c.7547A>T (p.Gln2516Leu)
c.263+1687A>T (n.263+1687A>T)
n.1576A>T
c.1-3726A>T (n.1-3726A>T)
c.6950A>T (p.Gln2317Leu)
c.7496A>T (p.Gln2499Leu)
c.7313A>T (p.Gln2438Leu)
c.*6A>T (n.*6A>T)
c.7034A>T (p.Gln2345Leu)
c.6077A>T (p.Gln2026Leu)
c.6068A>T (p.Gln2023Leu)
5g.37060853G>ACA443916195NIPBLc.7695G>A (p.Gln2565=)
c.7548G>A (p.Gln2516=)
c.263+1688G>A (n.263+1688G>A)
n.1577G>A
c.1-3725G>A (n.1-3725G>A)
c.6951G>A (p.Gln2317=)
c.7497G>A (p.Gln2499=)
c.7314G>A (p.Gln2438=)
c.*7G>A (n.*7G>A)
c.7035G>A (p.Gln2345=)
c.6078G>A (p.Gln2026=)
c.6069G>A (p.Gln2023=)
5g.37060853G>CCA359518227NIPBLc.7695G>C (p.Gln2565His)
c.7548G>C (p.Gln2516His)
c.263+1688G>C (n.263+1688G>C)
n.1577G>C
c.1-3725G>C (n.1-3725G>C)
c.6951G>C (p.Gln2317His)
c.7497G>C (p.Gln2499His)
c.7314G>C (p.Gln2438His)
c.*7G>C (n.*7G>C)
c.7035G>C (p.Gln2345His)
c.6078G>C (p.Gln2026His)
c.6069G>C (p.Gln2023His)
5g.37060853G>TCA359518229NIPBLc.7695G>T (p.Gln2565His)
c.7548G>T (p.Gln2516His)
c.263+1688G>T (n.263+1688G>T)
n.1577G>T
c.1-3725G>T (n.1-3725G>T)
c.6951G>T (p.Gln2317His)
c.7497G>T (p.Gln2499His)
c.7314G>T (p.Gln2438His)
c.*7G>T (n.*7G>T)
c.7035G>T (p.Gln2345His)
c.6078G>T (p.Gln2026His)
c.6069G>T (p.Gln2023His)
5g.37060853_37060878delinsGAAGTACTCTCCATCTGAATCTGCAACA1539582988NIPBLc.7695_7720delinsGAAGTACTCTCCATCTGAATCTGCAA (p.Gln2565=)
c.7548_7573delinsGAAGTACTCTCCATCTGAATCTGCAA (p.Gln2516=)
c.263+1688_263+1713delinsGAAGTACTCTCCATCTGAATCTGCAA (n.263+1688_263+1713delinsGAAGTACTCTCCATCTGAATCTGCAA)
n.1577_1602delinsGAAGTACTCTCCATCTGAATCTGCAA
c.1-3725_1-3700delinsGAAGTACTCTCCATCTGAATCTGCAA (n.1-3725_1-3700delinsGAAGTACTCTCCATCTGAATCTGCAA)
c.6951_6976delinsGAAGTACTCTCCATCTGAATCTGCAA (p.Gln2317=)
c.7497_7522delinsGAAGTACTCTCCATCTGAATCTGCAA (p.Gln2499=)
c.7314_7339delinsGAAGTACTCTCCATCTGAATCTGCAA (p.Gln2438=)
c.*7_*32delinsGAAGTACTCTCCATCTGAATCTGCAA (n.*7_*32delinsGAAGTACTCTCCATCTGAATCTGCAA)
c.7035_7060delinsGAAGTACTCTCCATCTGAATCTGCAA (p.Gln2345=)
c.6078_6103delinsGAAGTACTCTCCATCTGAATCTGCAA (p.Gln2026=)
c.6069_6094delinsGAAGTACTCTCCATCTGAATCTGCAA (p.Gln2023=)
5g.37060854A>CCA359518244NIPBLc.7696A>C (p.Lys2566Gln)
c.7549A>C (p.Lys2517Gln)
c.263+1689A>C (n.263+1689A>C)
n.1578A>C
c.1-3724A>C (n.1-3724A>C)
c.6952A>C (p.Lys2318Gln)
c.7498A>C (p.Lys2500Gln)
c.7315A>C (p.Lys2439Gln)
c.*8A>C (n.*8A>C)
c.7036A>C (p.Lys2346Gln)
c.6079A>C (p.Lys2027Gln)
c.6070A>C (p.Lys2024Gln)
5g.37060854A>GCA359518242NIPBLc.7696A>G (p.Lys2566Glu)
c.7549A>G (p.Lys2517Glu)
c.263+1689A>G (n.263+1689A>G)
n.1578A>G
c.1-3724A>G (n.1-3724A>G)
c.6952A>G (p.Lys2318Glu)
c.7498A>G (p.Lys2500Glu)
c.7315A>G (p.Lys2439Glu)
c.*8A>G (n.*8A>G)
c.7036A>G (p.Lys2346Glu)
c.6079A>G (p.Lys2027Glu)
c.6070A>G (p.Lys2024Glu)
5g.37060854A>TCA359518233NIPBLc.7696A>T (p.Lys2566Ter)
c.7549A>T (p.Lys2517Ter)
c.263+1689A>T (n.263+1689A>T)
n.1578A>T
c.1-3724A>T (n.1-3724A>T)
c.6952A>T (p.Lys2318Ter)
c.7498A>T (p.Lys2500Ter)
c.7315A>T (p.Lys2439Ter)
c.*8A>T (n.*8A>T)
c.7036A>T (p.Lys2346Ter)
c.6079A>T (p.Lys2027Ter)
c.6070A>T (p.Lys2024Ter)
5g.37060859_37060883delCA272317NIPBLc.7701_7725del (p.Ser2568MetfsTer5)
c.7554_7578del (p.Ser2519MetfsTer5)
c.263+1694_263+1718del (n.263+1694_263+1718del)
n.1583_1607del
c.1-3719_1-3695del (n.1-3719_1-3695del)
c.6957_6981del (p.Ser2320MetfsTer5)
c.7503_7527del (p.Ser2502MetfsTer5)
c.7320_7344del (p.Ser2441MetfsTer5)
c.*13_*37del (n.*13_*37del)
c.7041_7065del (p.Ser2348MetfsTer5)
c.6084_6108del (p.Ser2029MetfsTer5)
c.6075_6099del (p.Ser2026MetfsTer5)
 ClinVar dbSNP
5g.37060855A=CA1539582997NIPBLc.7697A= (p.Lys2566=)
c.7550A= (p.Lys2517=)
c.263+1690A= (n.263+1690A=)
n.1579A=
c.1-3723A= (n.1-3723A=)
c.6953A= (p.Lys2318=)
c.7499A= (p.Lys2500=)
c.7316A= (p.Lys2439=)
c.*9A= (n.*9A=)
c.7037A= (p.Lys2346=)
c.6080A= (p.Lys2027=)
c.6071A= (p.Lys2024=)
5g.37060855A>CCA359518247NIPBLc.7697A>C (p.Lys2566Thr)
c.7550A>C (p.Lys2517Thr)
c.263+1690A>C (n.263+1690A>C)
n.1579A>C
c.1-3723A>C (n.1-3723A>C)
c.6953A>C (p.Lys2318Thr)
c.7499A>C (p.Lys2500Thr)
c.7316A>C (p.Lys2439Thr)
c.*9A>C (n.*9A>C)
c.7037A>C (p.Lys2346Thr)
c.6080A>C (p.Lys2027Thr)
c.6071A>C (p.Lys2024Thr)
5g.37060855A>GCA359518249NIPBLc.7697A>G (p.Lys2566Arg)
c.7550A>G (p.Lys2517Arg)
c.263+1690A>G (n.263+1690A>G)
n.1579A>G
c.1-3723A>G (n.1-3723A>G)
c.6953A>G (p.Lys2318Arg)
c.7499A>G (p.Lys2500Arg)
c.7316A>G (p.Lys2439Arg)
c.*9A>G (n.*9A>G)
c.7037A>G (p.Lys2346Arg)
c.6080A>G (p.Lys2027Arg)
c.6071A>G (p.Lys2024Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37060855A>TCA359518259NIPBLc.7697A>T (p.Lys2566Met)
c.7550A>T (p.Lys2517Met)
c.263+1690A>T (n.263+1690A>T)
n.1579A>T
c.1-3723A>T (n.1-3723A>T)
c.6953A>T (p.Lys2318Met)
c.7499A>T (p.Lys2500Met)
c.7316A>T (p.Lys2439Met)
c.*9A>T (n.*9A>T)
c.7037A>T (p.Lys2346Met)
c.6080A>T (p.Lys2027Met)
c.6071A>T (p.Lys2024Met)
5g.37060856G>ACA443916196NIPBLc.7698G>A (p.Lys2566=)
c.7551G>A (p.Lys2517=)
c.263+1691G>A (n.263+1691G>A)
n.1580G>A
c.1-3722G>A (n.1-3722G>A)
c.6954G>A (p.Lys2318=)
c.7500G>A (p.Lys2500=)
c.7317G>A (p.Lys2439=)
c.*10G>A (n.*10G>A)
c.7038G>A (p.Lys2346=)
c.6081G>A (p.Lys2027=)
c.6072G>A (p.Lys2024=)
5g.37060856G>CCA359518263NIPBLc.7698G>C (p.Lys2566Asn)
c.7551G>C (p.Lys2517Asn)
c.263+1691G>C (n.263+1691G>C)
n.1580G>C
c.1-3722G>C (n.1-3722G>C)
c.6954G>C (p.Lys2318Asn)
c.7500G>C (p.Lys2500Asn)
c.7317G>C (p.Lys2439Asn)
c.*10G>C (n.*10G>C)
c.7038G>C (p.Lys2346Asn)
c.6081G>C (p.Lys2027Asn)
c.6072G>C (p.Lys2024Asn)
5g.37060856G>TCA359518265NIPBLc.7698G>T (p.Lys2566Asn)
c.7551G>T (p.Lys2517Asn)
c.263+1691G>T (n.263+1691G>T)
n.1580G>T
c.1-3722G>T (n.1-3722G>T)
c.6954G>T (p.Lys2318Asn)
c.7500G>T (p.Lys2500Asn)
c.7317G>T (p.Lys2439Asn)
c.*10G>T (n.*10G>T)
c.7038G>T (p.Lys2346Asn)
c.6081G>T (p.Lys2027Asn)
c.6072G>T (p.Lys2024Asn)
5g.37060857T>ACA359518267NIPBLc.7699T>A (p.Tyr2567Asn)
c.7552T>A (p.Tyr2518Asn)
c.263+1692T>A (n.263+1692T>A)
n.1581T>A
c.1-3721T>A (n.1-3721T>A)
c.6955T>A (p.Tyr2319Asn)
c.7501T>A (p.Tyr2501Asn)
c.7318T>A (p.Tyr2440Asn)
c.*11T>A (n.*11T>A)
c.7039T>A (p.Tyr2347Asn)
c.6082T>A (p.Tyr2028Asn)
c.6073T>A (p.Tyr2025Asn)
5g.37060857T>CCA359518272NIPBLc.7699T>C (p.Tyr2567His)
c.7552T>C (p.Tyr2518His)
c.263+1692T>C (n.263+1692T>C)
n.1581T>C
c.1-3721T>C (n.1-3721T>C)
c.6955T>C (p.Tyr2319His)
c.7501T>C (p.Tyr2501His)
c.7318T>C (p.Tyr2440His)
c.*11T>C (n.*11T>C)
c.7039T>C (p.Tyr2347His)
c.6082T>C (p.Tyr2028His)
c.6073T>C (p.Tyr2025His)
5g.37060857T>GCA359518278NIPBLc.7699T>G (p.Tyr2567Asp)
c.7552T>G (p.Tyr2518Asp)
c.263+1692T>G (n.263+1692T>G)
n.1581T>G
c.1-3721T>G (n.1-3721T>G)
c.6955T>G (p.Tyr2319Asp)
c.7501T>G (p.Tyr2501Asp)
c.7318T>G (p.Tyr2440Asp)
c.*11T>G (n.*11T>G)
c.7039T>G (p.Tyr2347Asp)
c.6082T>G (p.Tyr2028Asp)
c.6073T>G (p.Tyr2025Asp)
5g.37060858A>CCA359518282NIPBLc.7700A>C (p.Tyr2567Ser)
c.7553A>C (p.Tyr2518Ser)
c.263+1693A>C (n.263+1693A>C)
n.1582A>C
c.1-3720A>C (n.1-3720A>C)
c.6956A>C (p.Tyr2319Ser)
c.7502A>C (p.Tyr2501Ser)
c.7319A>C (p.Tyr2440Ser)
c.*12A>C (n.*12A>C)
c.7040A>C (p.Tyr2347Ser)
c.6083A>C (p.Tyr2028Ser)
c.6074A>C (p.Tyr2025Ser)
5g.37060858A>GCA359518288NIPBLc.7700A>G (p.Tyr2567Cys)
c.7553A>G (p.Tyr2518Cys)
c.263+1693A>G (n.263+1693A>G)
n.1582A>G
c.1-3720A>G (n.1-3720A>G)
c.6956A>G (p.Tyr2319Cys)
c.7502A>G (p.Tyr2501Cys)
c.7319A>G (p.Tyr2440Cys)
c.*12A>G (n.*12A>G)
c.7040A>G (p.Tyr2347Cys)
c.6083A>G (p.Tyr2028Cys)
c.6074A>G (p.Tyr2025Cys)
5g.37060858A>TCA359518285NIPBLc.7700A>T (p.Tyr2567Phe)
c.7553A>T (p.Tyr2518Phe)
c.263+1693A>T (n.263+1693A>T)
n.1582A>T
c.1-3720A>T (n.1-3720A>T)
c.6956A>T (p.Tyr2319Phe)
c.7502A>T (p.Tyr2501Phe)
c.7319A>T (p.Tyr2440Phe)
c.*12A>T (n.*12A>T)
c.7040A>T (p.Tyr2347Phe)
c.6083A>T (p.Tyr2028Phe)
c.6074A>T (p.Tyr2025Phe)
5g.37060859C>ACA359518291NIPBLc.7701C>A (p.Tyr2567Ter)
c.7554C>A (p.Tyr2518Ter)
c.263+1694C>A (n.263+1694C>A)
n.1583C>A
c.1-3719C>A (n.1-3719C>A)
c.6957C>A (p.Tyr2319Ter)
c.7503C>A (p.Tyr2501Ter)
c.7320C>A (p.Tyr2440Ter)
c.*13C>A (n.*13C>A)
c.7041C>A (p.Tyr2347Ter)
c.6084C>A (p.Tyr2028Ter)
c.6075C>A (p.Tyr2025Ter)
5g.37060859C>GCA359518293NIPBLc.7701C>G (p.Tyr2567Ter)
c.7554C>G (p.Tyr2518Ter)
c.263+1694C>G (n.263+1694C>G)
n.1583C>G
c.1-3719C>G (n.1-3719C>G)
c.6957C>G (p.Tyr2319Ter)
c.7503C>G (p.Tyr2501Ter)
c.7320C>G (p.Tyr2440Ter)
c.*13C>G (n.*13C>G)
c.7041C>G (p.Tyr2347Ter)
c.6084C>G (p.Tyr2028Ter)
c.6075C>G (p.Tyr2025Ter)
5g.37060859C>TCA443916197NIPBLc.7701C>T (p.Tyr2567=)
c.7554C>T (p.Tyr2518=)
c.263+1694C>T (n.263+1694C>T)
n.1583C>T
c.1-3719C>T (n.1-3719C>T)
c.6957C>T (p.Tyr2319=)
c.7503C>T (p.Tyr2501=)
c.7320C>T (p.Tyr2440=)
c.*13C>T (n.*13C>T)
c.7041C>T (p.Tyr2347=)
c.6084C>T (p.Tyr2028=)
c.6075C>T (p.Tyr2025=)
 gnomAD v4
5g.37060859_37060860delinsCTCA1539583002NIPBLc.7701_7702delinsCT (p.Tyr2567=)
c.7554_7555delinsCT (p.Tyr2518=)
c.263+1694_263+1695delinsCT (n.263+1694_263+1695delinsCT)
n.1583_1584delinsCT
c.1-3719_1-3718delinsCT (n.1-3719_1-3718delinsCT)
c.6957_6958delinsCT (p.Tyr2319=)
c.7503_7504delinsCT (p.Tyr2501=)
c.7320_7321delinsCT (p.Tyr2440=)
c.*13_*14delinsCT (n.*13_*14delinsCT)
c.7041_7042delinsCT (p.Tyr2347=)
c.6084_6085delinsCT (p.Tyr2028=)
c.6075_6076delinsCT (p.Tyr2025=)
5g.37060860delCA658796520NIPBLc.7702del (p.Ser2568LeufsTer13)
c.7555del (p.Ser2519LeufsTer13)
c.263+1695del (n.263+1695del)
n.1584del
c.1-3718del (n.1-3718del)
c.6958del (p.Ser2320LeufsTer13)
c.7504del (p.Ser2502LeufsTer13)
c.7321del (p.Ser2441LeufsTer13)
c.*14del (n.*14del)
c.7042del (p.Ser2348LeufsTer13)
c.6085del (p.Ser2029LeufsTer13)
c.6076del (p.Ser2026LeufsTer13)
 ClinVar dbSNP
5g.37060860T>ACA359518295NIPBLc.7702T>A (p.Ser2568Thr)
c.7555T>A (p.Ser2519Thr)
c.263+1695T>A (n.263+1695T>A)
n.1584T>A
c.1-3718T>A (n.1-3718T>A)
c.6958T>A (p.Ser2320Thr)
c.7504T>A (p.Ser2502Thr)
c.7321T>A (p.Ser2441Thr)
c.*14T>A (n.*14T>A)
c.7042T>A (p.Ser2348Thr)
c.6085T>A (p.Ser2029Thr)
c.6076T>A (p.Ser2026Thr)
5g.37060860T>CCA359518298NIPBLc.7702T>C (p.Ser2568Pro)
c.7555T>C (p.Ser2519Pro)
c.263+1695T>C (n.263+1695T>C)
n.1584T>C
c.1-3718T>C (n.1-3718T>C)
c.6958T>C (p.Ser2320Pro)
c.7504T>C (p.Ser2502Pro)
c.7321T>C (p.Ser2441Pro)
c.*14T>C (n.*14T>C)
c.7042T>C (p.Ser2348Pro)
c.6085T>C (p.Ser2029Pro)
c.6076T>C (p.Ser2026Pro)
 gnomAD v4
5g.37060860T>GCA359518303NIPBLc.7702T>G (p.Ser2568Ala)
c.7555T>G (p.Ser2519Ala)
c.263+1695T>G (n.263+1695T>G)
n.1584T>G
c.1-3718T>G (n.1-3718T>G)
c.6958T>G (p.Ser2320Ala)
c.7504T>G (p.Ser2502Ala)
c.7321T>G (p.Ser2441Ala)
c.*14T>G (n.*14T>G)
c.7042T>G (p.Ser2348Ala)
c.6085T>G (p.Ser2029Ala)
c.6076T>G (p.Ser2026Ala)
5g.37060861C>ACA359518306NIPBLc.7703C>A (p.Ser2568Tyr)
c.7556C>A (p.Ser2519Tyr)
c.263+1696C>A (n.263+1696C>A)
n.1585C>A
c.1-3717C>A (n.1-3717C>A)
c.6959C>A (p.Ser2320Tyr)
c.7505C>A (p.Ser2502Tyr)
c.7322C>A (p.Ser2441Tyr)
c.*15C>A (n.*15C>A)
c.7043C>A (p.Ser2348Tyr)
c.6086C>A (p.Ser2029Tyr)
c.6077C>A (p.Ser2026Tyr)
5g.37060861C=CA1539583011NIPBLc.7703C= (p.Ser2568=)
c.7556C= (p.Ser2519=)
c.263+1696C= (n.263+1696C=)
n.1585C=
c.1-3717C= (n.1-3717C=)
c.6959C= (p.Ser2320=)
c.7505C= (p.Ser2502=)
c.7322C= (p.Ser2441=)
c.*15C= (n.*15C=)
c.7043C= (p.Ser2348=)
c.6086C= (p.Ser2029=)
c.6077C= (p.Ser2026=)
5g.37060861C>GCA3237257NIPBLc.7703C>G (p.Ser2568Cys)
c.7556C>G (p.Ser2519Cys)
c.263+1696C>G (n.263+1696C>G)
n.1585C>G
c.1-3717C>G (n.1-3717C>G)
c.6959C>G (p.Ser2320Cys)
c.7505C>G (p.Ser2502Cys)
c.7322C>G (p.Ser2441Cys)
c.*15C>G (n.*15C>G)
c.7043C>G (p.Ser2348Cys)
c.6086C>G (p.Ser2029Cys)
c.6077C>G (p.Ser2026Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37060861C>TCA359518312NIPBLc.7703C>T (p.Ser2568Phe)
c.7556C>T (p.Ser2519Phe)
c.263+1696C>T (n.263+1696C>T)
n.1585C>T
c.1-3717C>T (n.1-3717C>T)
c.6959C>T (p.Ser2320Phe)
c.7505C>T (p.Ser2502Phe)
c.7322C>T (p.Ser2441Phe)
c.*15C>T (n.*15C>T)
c.7043C>T (p.Ser2348Phe)
c.6086C>T (p.Ser2029Phe)
c.6077C>T (p.Ser2026Phe)
5g.37060862T>ACA443916198NIPBLc.7704T>A (p.Ser2568=)
c.7557T>A (p.Ser2519=)
c.263+1697T>A (n.263+1697T>A)
n.1586T>A
c.1-3716T>A (n.1-3716T>A)
c.6960T>A (p.Ser2320=)
c.7506T>A (p.Ser2502=)
c.7323T>A (p.Ser2441=)
c.*16T>A (n.*16T>A)
c.7044T>A (p.Ser2348=)
c.6087T>A (p.Ser2029=)
c.6078T>A (p.Ser2026=)
5g.37060862T>CCA443916199NIPBLc.7704T>C (p.Ser2568=)
c.7557T>C (p.Ser2519=)
c.263+1697T>C (n.263+1697T>C)
n.1586T>C
c.1-3716T>C (n.1-3716T>C)
c.6960T>C (p.Ser2320=)
c.7506T>C (p.Ser2502=)
c.7323T>C (p.Ser2441=)
c.*16T>C (n.*16T>C)
c.7044T>C (p.Ser2348=)
c.6087T>C (p.Ser2029=)
c.6078T>C (p.Ser2026=)
5g.37060862T>GCA443916200NIPBLc.7704T>G (p.Ser2568=)
c.7557T>G (p.Ser2519=)
c.263+1697T>G (n.263+1697T>G)
n.1586T>G
c.1-3716T>G (n.1-3716T>G)
c.6960T>G (p.Ser2320=)
c.7506T>G (p.Ser2502=)
c.7323T>G (p.Ser2441=)
c.*16T>G (n.*16T>G)
c.7044T>G (p.Ser2348=)
c.6087T>G (p.Ser2029=)
c.6078T>G (p.Ser2026=)
5g.37060863C>ACA359518314NIPBLc.7705C>A (p.Pro2569Thr)
c.7558C>A (p.Pro2520Thr)
c.263+1698C>A (n.263+1698C>A)
n.1587C>A
c.1-3715C>A (n.1-3715C>A)
c.6961C>A (p.Pro2321Thr)
c.7507C>A (p.Pro2503Thr)
c.7324C>A (p.Pro2442Thr)
c.*17C>A (n.*17C>A)
c.7045C>A (p.Pro2349Thr)
c.6088C>A (p.Pro2030Thr)
c.6079C>A (p.Pro2027Thr)
5g.37060863C>GCA359518316NIPBLc.7705C>G (p.Pro2569Ala)
c.7558C>G (p.Pro2520Ala)
c.263+1698C>G (n.263+1698C>G)
n.1587C>G
c.1-3715C>G (n.1-3715C>G)
c.6961C>G (p.Pro2321Ala)
c.7507C>G (p.Pro2503Ala)
c.7324C>G (p.Pro2442Ala)
c.*17C>G (n.*17C>G)
c.7045C>G (p.Pro2349Ala)
c.6088C>G (p.Pro2030Ala)
c.6079C>G (p.Pro2027Ala)
 gnomAD v4
5g.37060863C>TCA359518318NIPBLc.7705C>T (p.Pro2569Ser)
c.7558C>T (p.Pro2520Ser)
c.263+1698C>T (n.263+1698C>T)
n.1587C>T
c.1-3715C>T (n.1-3715C>T)
c.6961C>T (p.Pro2321Ser)
c.7507C>T (p.Pro2503Ser)
c.7324C>T (p.Pro2442Ser)
c.*17C>T (n.*17C>T)
c.7045C>T (p.Pro2349Ser)
c.6088C>T (p.Pro2030Ser)
c.6079C>T (p.Pro2027Ser)
5g.37060864C>ACA359518321NIPBLc.7706C>A (p.Pro2569Gln)
c.7559C>A (p.Pro2520Gln)
c.263+1699C>A (n.263+1699C>A)
n.1588C>A
c.1-3714C>A (n.1-3714C>A)
c.6962C>A (p.Pro2321Gln)
c.7508C>A (p.Pro2503Gln)
c.7325C>A (p.Pro2442Gln)
c.*18C>A (n.*18C>A)
c.7046C>A (p.Pro2349Gln)
c.6089C>A (p.Pro2030Gln)
c.6080C>A (p.Pro2027Gln)
5g.37060864C>GCA359518326NIPBLc.7706C>G (p.Pro2569Arg)
c.7559C>G (p.Pro2520Arg)
c.263+1699C>G (n.263+1699C>G)
n.1588C>G
c.1-3714C>G (n.1-3714C>G)
c.6962C>G (p.Pro2321Arg)
c.7508C>G (p.Pro2503Arg)
c.7325C>G (p.Pro2442Arg)
c.*18C>G (n.*18C>G)
c.7046C>G (p.Pro2349Arg)
c.6089C>G (p.Pro2030Arg)
c.6080C>G (p.Pro2027Arg)
5g.37060864C>TCA359518324NIPBLc.7706C>T (p.Pro2569Leu)
c.7559C>T (p.Pro2520Leu)
c.263+1699C>T (n.263+1699C>T)
n.1588C>T
c.1-3714C>T (n.1-3714C>T)
c.6962C>T (p.Pro2321Leu)
c.7508C>T (p.Pro2503Leu)
c.7325C>T (p.Pro2442Leu)
c.*18C>T (n.*18C>T)
c.7046C>T (p.Pro2349Leu)
c.6089C>T (p.Pro2030Leu)
c.6080C>T (p.Pro2027Leu)
5g.37060865A=CA1539583013NIPBLc.7707A= (p.Pro2569=)
c.7560A= (p.Pro2520=)
c.263+1700A= (n.263+1700A=)
n.1589A=
c.1-3713A= (n.1-3713A=)
c.6963A= (p.Pro2321=)
c.7509A= (p.Pro2503=)
c.7326A= (p.Pro2442=)
c.*19A= (n.*19A=)
c.7047A= (p.Pro2349=)
c.6090A= (p.Pro2030=)
c.6081A= (p.Pro2027=)
5g.37060865A>CCA443916202NIPBLc.7707A>C (p.Pro2569=)
c.7560A>C (p.Pro2520=)
c.263+1700A>C (n.263+1700A>C)
n.1589A>C
c.1-3713A>C (n.1-3713A>C)
c.6963A>C (p.Pro2321=)
c.7509A>C (p.Pro2503=)
c.7326A>C (p.Pro2442=)
c.*19A>C (n.*19A>C)
c.7047A>C (p.Pro2349=)
c.6090A>C (p.Pro2030=)
c.6081A>C (p.Pro2027=)
5g.37060865A>GCA443916204NIPBLc.7707A>G (p.Pro2569=)
c.7560A>G (p.Pro2520=)
c.263+1700A>G (n.263+1700A>G)
n.1589A>G
c.1-3713A>G (n.1-3713A>G)
c.6963A>G (p.Pro2321=)
c.7509A>G (p.Pro2503=)
c.7326A>G (p.Pro2442=)
c.*19A>G (n.*19A>G)
c.7047A>G (p.Pro2349=)
c.6090A>G (p.Pro2030=)
c.6081A>G (p.Pro2027=)
5g.37060865A>TCA117056844NIPBLc.7707A>T (p.Pro2569=)
c.7560A>T (p.Pro2520=)
c.263+1700A>T (n.263+1700A>T)
n.1589A>T
c.1-3713A>T (n.1-3713A>T)
c.6963A>T (p.Pro2321=)
c.7509A>T (p.Pro2503=)
c.7326A>T (p.Pro2442=)
c.*19A>T (n.*19A>T)
c.7047A>T (p.Pro2349=)
c.6090A>T (p.Pro2030=)
c.6081A>T (p.Pro2027=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37060866T>ACA359518329NIPBLc.7708T>A (p.Ser2570Thr)
c.7561T>A (p.Ser2521Thr)
c.263+1701T>A (n.263+1701T>A)
n.1590T>A
c.1-3712T>A (n.1-3712T>A)
c.6964T>A (p.Ser2322Thr)
c.7510T>A (p.Ser2504Thr)
c.7327T>A (p.Ser2443Thr)
c.*20T>A (n.*20T>A)
c.7048T>A (p.Ser2350Thr)
c.6091T>A (p.Ser2031Thr)
c.6082T>A (p.Ser2028Thr)
5g.37060866T>CCA359518334NIPBLc.7708T>C (p.Ser2570Pro)
c.7561T>C (p.Ser2521Pro)
c.263+1701T>C (n.263+1701T>C)
n.1590T>C
c.1-3712T>C (n.1-3712T>C)
c.6964T>C (p.Ser2322Pro)
c.7510T>C (p.Ser2504Pro)
c.7327T>C (p.Ser2443Pro)
c.*20T>C (n.*20T>C)
c.7048T>C (p.Ser2350Pro)
c.6091T>C (p.Ser2031Pro)
c.6082T>C (p.Ser2028Pro)
5g.37060866T>GCA359518336NIPBLc.7708T>G (p.Ser2570Ala)
c.7561T>G (p.Ser2521Ala)
c.263+1701T>G (n.263+1701T>G)
n.1590T>G
c.1-3712T>G (n.1-3712T>G)
c.6964T>G (p.Ser2322Ala)
c.7510T>G (p.Ser2504Ala)
c.7327T>G (p.Ser2443Ala)
c.*20T>G (n.*20T>G)
c.7048T>G (p.Ser2350Ala)
c.6091T>G (p.Ser2031Ala)
c.6082T>G (p.Ser2028Ala)
5g.37060867C>ACA359518338NIPBLc.7709C>A (p.Ser2570Tyr)
c.7562C>A (p.Ser2521Tyr)
c.263+1702C>A (n.263+1702C>A)
n.1591C>A
c.1-3711C>A (n.1-3711C>A)
c.6965C>A (p.Ser2322Tyr)
c.7511C>A (p.Ser2504Tyr)
c.7328C>A (p.Ser2443Tyr)
c.*21C>A (n.*21C>A)
c.7049C>A (p.Ser2350Tyr)
c.6092C>A (p.Ser2031Tyr)
c.6083C>A (p.Ser2028Tyr)
5g.37060867C>GCA359518340NIPBLc.7709C>G (p.Ser2570Cys)
c.7562C>G (p.Ser2521Cys)
c.263+1702C>G (n.263+1702C>G)
n.1591C>G
c.1-3711C>G (n.1-3711C>G)
c.6965C>G (p.Ser2322Cys)
c.7511C>G (p.Ser2504Cys)
c.7328C>G (p.Ser2443Cys)
c.*21C>G (n.*21C>G)
c.7049C>G (p.Ser2350Cys)
c.6092C>G (p.Ser2031Cys)
c.6083C>G (p.Ser2028Cys)
5g.37060867C>TCA359518346NIPBLc.7709C>T (p.Ser2570Phe)
c.7562C>T (p.Ser2521Phe)
c.263+1702C>T (n.263+1702C>T)
n.1591C>T
c.1-3711C>T (n.1-3711C>T)
c.6965C>T (p.Ser2322Phe)
c.7511C>T (p.Ser2504Phe)
c.7328C>T (p.Ser2443Phe)
c.*21C>T (n.*21C>T)
c.7049C>T (p.Ser2350Phe)
c.6092C>T (p.Ser2031Phe)
c.6083C>T (p.Ser2028Phe)
5g.37060868T>ACA443916206NIPBLc.7710T>A (p.Ser2570=)
c.7563T>A (p.Ser2521=)
c.263+1703T>A (n.263+1703T>A)
n.1592T>A
c.1-3710T>A (n.1-3710T>A)
c.6966T>A (p.Ser2322=)
c.7512T>A (p.Ser2504=)
c.7329T>A (p.Ser2443=)
c.*22T>A (n.*22T>A)
c.7050T>A (p.Ser2350=)
c.6093T>A (p.Ser2031=)
c.6084T>A (p.Ser2028=)
5g.37060868T>CCA443916207NIPBLc.7710T>C (p.Ser2570=)
c.7563T>C (p.Ser2521=)
c.263+1703T>C (n.263+1703T>C)
n.1592T>C
c.1-3710T>C (n.1-3710T>C)
c.6966T>C (p.Ser2322=)
c.7512T>C (p.Ser2504=)
c.7329T>C (p.Ser2443=)
c.*22T>C (n.*22T>C)
c.7050T>C (p.Ser2350=)
c.6093T>C (p.Ser2031=)
c.6084T>C (p.Ser2028=)
5g.37060868T>GCA443916208NIPBLc.7710T>G (p.Ser2570=)
c.7563T>G (p.Ser2521=)
c.263+1703T>G (n.263+1703T>G)
n.1592T>G
c.1-3710T>G (n.1-3710T>G)
c.6966T>G (p.Ser2322=)
c.7512T>G (p.Ser2504=)
c.7329T>G (p.Ser2443=)
c.*22T>G (n.*22T>G)
c.7050T>G (p.Ser2350=)
c.6093T>G (p.Ser2031=)
c.6084T>G (p.Ser2028=)
5g.37060869G>ACA359518348NIPBLc.7711G>A (p.Glu2571Lys)
c.7564G>A (p.Glu2522Lys)
c.263+1704G>A (n.263+1704G>A)
n.1593G>A
c.1-3709G>A (n.1-3709G>A)
c.6967G>A (p.Glu2323Lys)
c.7513G>A (p.Glu2505Lys)
c.7330G>A (p.Glu2444Lys)
c.*23G>A (n.*23G>A)
c.7051G>A (p.Glu2351Lys)
c.6094G>A (p.Glu2032Lys)
c.6085G>A (p.Glu2029Lys)
5g.37060869G>CCA359518350NIPBLc.7711G>C (p.Glu2571Gln)
c.7564G>C (p.Glu2522Gln)
c.263+1704G>C (n.263+1704G>C)
n.1593G>C
c.1-3709G>C (n.1-3709G>C)
c.6967G>C (p.Glu2323Gln)
c.7513G>C (p.Glu2505Gln)
c.7330G>C (p.Glu2444Gln)
c.*23G>C (n.*23G>C)
c.7051G>C (p.Glu2351Gln)
c.6094G>C (p.Glu2032Gln)
c.6085G>C (p.Glu2029Gln)
5g.37060869G>TCA359518351NIPBLc.7711G>T (p.Glu2571Ter)
c.7564G>T (p.Glu2522Ter)
c.263+1704G>T (n.263+1704G>T)
n.1593G>T
c.1-3709G>T (n.1-3709G>T)
c.6967G>T (p.Glu2323Ter)
c.7513G>T (p.Glu2505Ter)
c.7330G>T (p.Glu2444Ter)
c.*23G>T (n.*23G>T)
c.7051G>T (p.Glu2351Ter)
c.6094G>T (p.Glu2032Ter)
c.6085G>T (p.Glu2029Ter)
5g.37060870A>CCA359518353NIPBLc.7712A>C (p.Glu2571Ala)
c.7565A>C (p.Glu2522Ala)
c.263+1705A>C (n.263+1705A>C)
n.1594A>C
c.1-3708A>C (n.1-3708A>C)
c.6968A>C (p.Glu2323Ala)
c.7514A>C (p.Glu2505Ala)
c.7331A>C (p.Glu2444Ala)
c.*24A>C (n.*24A>C)
c.7052A>C (p.Glu2351Ala)
c.6095A>C (p.Glu2032Ala)
c.6086A>C (p.Glu2029Ala)
5g.37060870A>GCA359518355NIPBLc.7712A>G (p.Glu2571Gly)
c.7565A>G (p.Glu2522Gly)
c.263+1705A>G (n.263+1705A>G)
n.1594A>G
c.1-3708A>G (n.1-3708A>G)
c.6968A>G (p.Glu2323Gly)
c.7514A>G (p.Glu2505Gly)
c.7331A>G (p.Glu2444Gly)
c.*24A>G (n.*24A>G)
c.7052A>G (p.Glu2351Gly)
c.6095A>G (p.Glu2032Gly)
c.6086A>G (p.Glu2029Gly)
5g.37060870A>TCA359518357NIPBLc.7712A>T (p.Glu2571Val)
c.7565A>T (p.Glu2522Val)
c.263+1705A>T (n.263+1705A>T)
n.1594A>T
c.1-3708A>T (n.1-3708A>T)
c.6968A>T (p.Glu2323Val)
c.7514A>T (p.Glu2505Val)
c.7331A>T (p.Glu2444Val)
c.*24A>T (n.*24A>T)
c.7052A>T (p.Glu2351Val)
c.6095A>T (p.Glu2032Val)
c.6086A>T (p.Glu2029Val)
5g.37060871A>CCA359518363NIPBLc.7713A>C (p.Glu2571Asp)
c.7566A>C (p.Glu2522Asp)
c.263+1706A>C (n.263+1706A>C)
n.1595A>C
c.1-3707A>C (n.1-3707A>C)
c.6969A>C (p.Glu2323Asp)
c.7515A>C (p.Glu2505Asp)
c.7332A>C (p.Glu2444Asp)
c.*25A>C (n.*25A>C)
c.7053A>C (p.Glu2351Asp)
c.6096A>C (p.Glu2032Asp)
c.6087A>C (p.Glu2029Asp)
5g.37060871A>GCA443916213NIPBLc.7713A>G (p.Glu2571=)
c.7566A>G (p.Glu2522=)
c.263+1706A>G (n.263+1706A>G)
n.1595A>G
c.1-3707A>G (n.1-3707A>G)
c.6969A>G (p.Glu2323=)
c.7515A>G (p.Glu2505=)
c.7332A>G (p.Glu2444=)
c.*25A>G (n.*25A>G)
c.7053A>G (p.Glu2351=)
c.6096A>G (p.Glu2032=)
c.6087A>G (p.Glu2029=)
5g.37060871A>TCA359518360NIPBLc.7713A>T (p.Glu2571Asp)
c.7566A>T (p.Glu2522Asp)
c.263+1706A>T (n.263+1706A>T)
n.1595A>T
c.1-3707A>T (n.1-3707A>T)
c.6969A>T (p.Glu2323Asp)
c.7515A>T (p.Glu2505Asp)
c.7332A>T (p.Glu2444Asp)
c.*25A>T (n.*25A>T)
c.7053A>T (p.Glu2351Asp)
c.6096A>T (p.Glu2032Asp)
c.6087A>T (p.Glu2029Asp)
5g.37060872T>ACA359518365NIPBLc.7714T>A (p.Ser2572Thr)
c.7567T>A (p.Ser2523Thr)
c.263+1707T>A (n.263+1707T>A)
n.1596T>A
c.1-3706T>A (n.1-3706T>A)
c.6970T>A (p.Ser2324Thr)
c.7516T>A (p.Ser2506Thr)
c.7333T>A (p.Ser2445Thr)
c.*26T>A (n.*26T>A)
c.7054T>A (p.Ser2352Thr)
c.6097T>A (p.Ser2033Thr)
c.6088T>A (p.Ser2030Thr)
5g.37060872T>CCA359518366NIPBLc.7714T>C (p.Ser2572Pro)
c.7567T>C (p.Ser2523Pro)
c.263+1707T>C (n.263+1707T>C)
n.1596T>C
c.1-3706T>C (n.1-3706T>C)
c.6970T>C (p.Ser2324Pro)
c.7516T>C (p.Ser2506Pro)
c.7333T>C (p.Ser2445Pro)
c.*26T>C (n.*26T>C)
c.7054T>C (p.Ser2352Pro)
c.6097T>C (p.Ser2033Pro)
c.6088T>C (p.Ser2030Pro)
5g.37060872T>GCA359518377NIPBLc.7714T>G (p.Ser2572Ala)
c.7567T>G (p.Ser2523Ala)
c.263+1707T>G (n.263+1707T>G)
n.1596T>G
c.1-3706T>G (n.1-3706T>G)
c.6970T>G (p.Ser2324Ala)
c.7516T>G (p.Ser2506Ala)
c.7333T>G (p.Ser2445Ala)
c.*26T>G (n.*26T>G)
c.7054T>G (p.Ser2352Ala)
c.6097T>G (p.Ser2033Ala)
c.6088T>G (p.Ser2030Ala)
5g.37060873C>ACA359518379NIPBLc.7715C>A (p.Ser2572Tyr)
c.7568C>A (p.Ser2523Tyr)
c.263+1708C>A (n.263+1708C>A)
n.1597C>A
c.1-3705C>A (n.1-3705C>A)
c.6971C>A (p.Ser2324Tyr)
c.7517C>A (p.Ser2506Tyr)
c.7334C>A (p.Ser2445Tyr)
c.*27C>A (n.*27C>A)
c.7055C>A (p.Ser2352Tyr)
c.6098C>A (p.Ser2033Tyr)
c.6089C>A (p.Ser2030Tyr)
5g.37060873C>GCA359518381NIPBLc.7715C>G (p.Ser2572Cys)
c.7568C>G (p.Ser2523Cys)
c.263+1708C>G (n.263+1708C>G)
n.1597C>G
c.1-3705C>G (n.1-3705C>G)
c.6971C>G (p.Ser2324Cys)
c.7517C>G (p.Ser2506Cys)
c.7334C>G (p.Ser2445Cys)
c.*27C>G (n.*27C>G)
c.7055C>G (p.Ser2352Cys)
c.6098C>G (p.Ser2033Cys)
c.6089C>G (p.Ser2030Cys)
5g.37060873C>TCA359518382NIPBLc.7715C>T (p.Ser2572Phe)
c.7568C>T (p.Ser2523Phe)
c.263+1708C>T (n.263+1708C>T)
n.1597C>T
c.1-3705C>T (n.1-3705C>T)
c.6971C>T (p.Ser2324Phe)
c.7517C>T (p.Ser2506Phe)
c.7334C>T (p.Ser2445Phe)
c.*27C>T (n.*27C>T)
c.7055C>T (p.Ser2352Phe)
c.6098C>T (p.Ser2033Phe)
c.6089C>T (p.Ser2030Phe)
5g.37060874T>ACA443916218NIPBLc.7716T>A (p.Ser2572=)
c.7569T>A (p.Ser2523=)
c.263+1709T>A (n.263+1709T>A)
n.1598T>A
c.1-3704T>A (n.1-3704T>A)
c.6972T>A (p.Ser2324=)
c.7518T>A (p.Ser2506=)
c.7335T>A (p.Ser2445=)
c.*28T>A (n.*28T>A)
c.7056T>A (p.Ser2352=)
c.6099T>A (p.Ser2033=)
c.6090T>A (p.Ser2030=)
5g.37060874T>CCA443916216NIPBLc.7716T>C (p.Ser2572=)
c.7569T>C (p.Ser2523=)
c.263+1709T>C (n.263+1709T>C)
n.1598T>C
c.1-3704T>C (n.1-3704T>C)
c.6972T>C (p.Ser2324=)
c.7518T>C (p.Ser2506=)
c.7335T>C (p.Ser2445=)
c.*28T>C (n.*28T>C)
c.7056T>C (p.Ser2352=)
c.6099T>C (p.Ser2033=)
c.6090T>C (p.Ser2030=)
 gnomAD v4
5g.37060874T>GCA443916215NIPBLc.7716T>G (p.Ser2572=)
c.7569T>G (p.Ser2523=)
c.263+1709T>G (n.263+1709T>G)
n.1598T>G
c.1-3704T>G (n.1-3704T>G)
c.6972T>G (p.Ser2324=)
c.7518T>G (p.Ser2506=)
c.7335T>G (p.Ser2445=)
c.*28T>G (n.*28T>G)
c.7056T>G (p.Ser2352=)
c.6099T>G (p.Ser2033=)
c.6090T>G (p.Ser2030=)
5g.37060875G>ACA359518384NIPBLc.7717G>A (p.Ala2573Thr)
c.7570G>A (p.Ala2524Thr)
c.263+1710G>A (n.263+1710G>A)
n.1599G>A
c.1-3703G>A (n.1-3703G>A)
c.6973G>A (p.Ala2325Thr)
c.7519G>A (p.Ala2507Thr)
c.7336G>A (p.Ala2446Thr)
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.7057G>A (p.Ala2353Thr)
c.6100G>A (p.Ala2034Thr)
c.6091G>A (p.Ala2031Thr)
 dbSNP gnomAD v4
5g.37060875G>CCA359518385NIPBLc.7717G>C (p.Ala2573Pro)
c.7570G>C (p.Ala2524Pro)
c.263+1710G>C (n.263+1710G>C)
n.1599G>C
c.1-3703G>C (n.1-3703G>C)
c.6973G>C (p.Ala2325Pro)
c.7519G>C (p.Ala2507Pro)
c.7336G>C (p.Ala2446Pro)
c.*29G>C (n.*29G>C)
c.7057G>C (p.Ala2353Pro)
c.6100G>C (p.Ala2034Pro)
c.6091G>C (p.Ala2031Pro)
5g.37060875G>TCA359518389NIPBLc.7717G>T (p.Ala2573Ser)
c.7570G>T (p.Ala2524Ser)
c.263+1710G>T (n.263+1710G>T)
n.1599G>T
c.1-3703G>T (n.1-3703G>T)
c.6973G>T (p.Ala2325Ser)
c.7519G>T (p.Ala2507Ser)
c.7336G>T (p.Ala2446Ser)
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.7057G>T (p.Ala2353Ser)
c.6100G>T (p.Ala2034Ser)
c.6091G>T (p.Ala2031Ser)
5g.37060876C>ACA359518391NIPBLc.7718C>A (p.Ala2573Glu)
c.7571C>A (p.Ala2524Glu)
c.263+1711C>A (n.263+1711C>A)
n.1600C>A
c.1-3702C>A (n.1-3702C>A)
c.6974C>A (p.Ala2325Glu)
c.7520C>A (p.Ala2507Glu)
c.7337C>A (p.Ala2446Glu)
c.*30C>A (n.*30C>A)
c.7058C>A (p.Ala2353Glu)
c.6101C>A (p.Ala2034Glu)
c.6092C>A (p.Ala2031Glu)
 COSMIC COSMIC
5g.37060876C>GCA359518393NIPBLc.7718C>G (p.Ala2573Gly)
c.7571C>G (p.Ala2524Gly)
c.263+1711C>G (n.263+1711C>G)
n.1600C>G
c.1-3702C>G (n.1-3702C>G)
c.6974C>G (p.Ala2325Gly)
c.7520C>G (p.Ala2507Gly)
c.7337C>G (p.Ala2446Gly)
c.*30C>G (n.*30C>G)
c.7058C>G (p.Ala2353Gly)
c.6101C>G (p.Ala2034Gly)
c.6092C>G (p.Ala2031Gly)
5g.37060876C>TCA359518395NIPBLc.7718C>T (p.Ala2573Val)
c.7571C>T (p.Ala2524Val)
c.263+1711C>T (n.263+1711C>T)
n.1600C>T
c.1-3702C>T (n.1-3702C>T)
c.6974C>T (p.Ala2325Val)
c.7520C>T (p.Ala2507Val)
c.7337C>T (p.Ala2446Val)
c.*30C>T (n.*30C>T)
c.7058C>T (p.Ala2353Val)
c.6101C>T (p.Ala2034Val)
c.6092C>T (p.Ala2031Val)
5g.37060877A=CA1539583017NIPBLc.7719A= (p.Ala2573=)
c.7572A= (p.Ala2524=)
c.263+1712A= (n.263+1712A=)
n.1601A=
c.1-3701A= (n.1-3701A=)
c.6975A= (p.Ala2325=)
c.7521A= (p.Ala2507=)
c.7338A= (p.Ala2446=)
c.*31A= (n.*31A=)
c.7059A= (p.Ala2353=)
c.6102A= (p.Ala2034=)
c.6093A= (p.Ala2031=)
5g.37060877A>CCA3237258NIPBLc.7719A>C (p.Ala2573=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37060883A>TCA443916232NIPBLc.7725A>T (p.Val2575=)
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c.6981A>T (p.Val2327=)
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c.*37A>T (n.*37A>T)
c.7065A>T (p.Val2355=)
c.6108A>T (p.Val2036=)
c.6099A>T (p.Val2033=)
5g.37060884T>ACA359518429NIPBLc.7726T>A (p.Tyr2576Asn)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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5g.37060885A>CCA359518438NIPBLc.7727A>C (p.Tyr2576Ser)
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c.7067A>C (p.Tyr2356Ser)
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c.6983A>G (p.Tyr2328Cys)
c.7529A>G (p.Tyr2510Cys)
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 ClinVar dbSNP
5g.37060885A>TCA359518436NIPBLc.7727A>T (p.Tyr2576Phe)
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c.6983A>T (p.Tyr2328Phe)
c.7529A>T (p.Tyr2510Phe)
c.7346A>T (p.Tyr2449Phe)
c.*39A>T (n.*39A>T)
c.7067A>T (p.Tyr2356Phe)
c.6110A>T (p.Tyr2037Phe)
c.6101A>T (p.Tyr2034Phe)
 gnomAD v4
5g.37060886T>ACA359518441NIPBLc.7728T>A (p.Tyr2576Ter)
c.7581T>A (p.Tyr2527Ter)
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c.7068T>A (p.Tyr2356Ter)
c.6111T>A (p.Tyr2037Ter)
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5g.37060886T>CCA245753NIPBLc.7728T>C (p.Tyr2576=)
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c.6984T>C (p.Tyr2328=)
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c.*40T>C (n.*40T>C)
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c.6111T>C (p.Tyr2037=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37060886T>GCA359518445NIPBLc.7728T>G (p.Tyr2576Ter)
c.7581T>G (p.Tyr2527Ter)
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c.6102T>G (p.Tyr2034Ter)
5g.37060886T=CA1539583034NIPBLc.7728T= (p.Tyr2576=)
c.7581T= (p.Tyr2527=)
c.263+1721T= (n.263+1721T=)
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c.1-3692T= (n.1-3692T=)
c.6984T= (p.Tyr2328=)
c.7530T= (p.Tyr2510=)
c.7347T= (p.Tyr2449=)
c.*40T= (n.*40T=)
c.7068T= (p.Tyr2356=)
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c.6102T= (p.Tyr2034=)
5g.37060887G>ACA359518450NIPBLc.7729G>A (p.Asp2577Asn)
c.7582G>A (p.Asp2528Asn)
c.263+1722G>A (n.263+1722G>A)
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c.6985G>A (p.Asp2329Asn)
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c.6112G>A (p.Asp2038Asn)
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5g.37060887G>CCA359518453NIPBLc.7729G>C (p.Asp2577His)
c.7582G>C (p.Asp2528His)
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c.6985G>C (p.Asp2329His)
c.7531G>C (p.Asp2511His)
c.7348G>C (p.Asp2450His)
c.*41G>C (n.*41G>C)
c.7069G>C (p.Asp2357His)
c.6112G>C (p.Asp2038His)
c.6103G>C (p.Asp2035His)
5g.37060887G>TCA359518455NIPBLc.7729G>T (p.Asp2577Tyr)
c.7582G>T (p.Asp2528Tyr)
c.263+1722G>T (n.263+1722G>T)
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c.1-3691G>T (n.1-3691G>T)
c.6985G>T (p.Asp2329Tyr)
c.7531G>T (p.Asp2511Tyr)
c.7348G>T (p.Asp2450Tyr)
c.*41G>T (n.*41G>T)
c.7069G>T (p.Asp2357Tyr)
c.6112G>T (p.Asp2038Tyr)
c.6103G>T (p.Asp2035Tyr)
5g.37060888A>CCA359518459NIPBLc.7730A>C (p.Asp2577Ala)
c.7583A>C (p.Asp2528Ala)
c.263+1723A>C (n.263+1723A>C)
n.1612A>C
c.1-3690A>C (n.1-3690A>C)
c.6986A>C (p.Asp2329Ala)
c.7532A>C (p.Asp2511Ala)
c.7349A>C (p.Asp2450Ala)
c.*42A>C (n.*42A>C)
c.7070A>C (p.Asp2357Ala)
c.6113A>C (p.Asp2038Ala)
c.6104A>C (p.Asp2035Ala)
5g.37060888A>GCA359518461NIPBLc.7730A>G (p.Asp2577Gly)
c.7583A>G (p.Asp2528Gly)
c.263+1723A>G (n.263+1723A>G)
n.1612A>G
c.1-3690A>G (n.1-3690A>G)
c.6986A>G (p.Asp2329Gly)
c.7532A>G (p.Asp2511Gly)
c.7349A>G (p.Asp2450Gly)
c.*42A>G (n.*42A>G)
c.7070A>G (p.Asp2357Gly)
c.6113A>G (p.Asp2038Gly)
c.6104A>G (p.Asp2035Gly)
 gnomAD v4
5g.37060888A>TCA359518465NIPBLc.7730A>T (p.Asp2577Val)
c.7583A>T (p.Asp2528Val)
c.263+1723A>T (n.263+1723A>T)
n.1612A>T
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c.6986A>T (p.Asp2329Val)
c.7532A>T (p.Asp2511Val)
c.7349A>T (p.Asp2450Val)
c.*42A>T (n.*42A>T)
c.7070A>T (p.Asp2357Val)
c.6113A>T (p.Asp2038Val)
c.6104A>T (p.Asp2035Val)
5g.37060889T>ACA359518466NIPBLc.7731T>A (p.Asp2577Glu)
c.7584T>A (p.Asp2528Glu)
c.263+1724T>A (n.263+1724T>A)
n.1613T>A
c.1-3689T>A (n.1-3689T>A)
c.6987T>A (p.Asp2329Glu)
c.7533T>A (p.Asp2511Glu)
c.7350T>A (p.Asp2450Glu)
c.*43T>A (n.*43T>A)
c.7071T>A (p.Asp2357Glu)
c.6114T>A (p.Asp2038Glu)
c.6105T>A (p.Asp2035Glu)
 gnomAD v4
5g.37060889T>CCA443916238NIPBLc.7731T>C (p.Asp2577=)
c.7584T>C (p.Asp2528=)
c.263+1724T>C (n.263+1724T>C)
n.1613T>C
c.1-3689T>C (n.1-3689T>C)
c.6987T>C (p.Asp2329=)
c.7533T>C (p.Asp2511=)
c.7350T>C (p.Asp2450=)
c.*43T>C (n.*43T>C)
c.7071T>C (p.Asp2357=)
c.6114T>C (p.Asp2038=)
c.6105T>C (p.Asp2035=)
5g.37060889T>GCA359518467NIPBLc.7731T>G (p.Asp2577Glu)
c.7584T>G (p.Asp2528Glu)
c.263+1724T>G (n.263+1724T>G)
n.1613T>G
c.1-3689T>G (n.1-3689T>G)
c.6987T>G (p.Asp2329Glu)
c.7533T>G (p.Asp2511Glu)
c.7350T>G (p.Asp2450Glu)
c.*43T>G (n.*43T>G)
c.7071T>G (p.Asp2357Glu)
c.6114T>G (p.Asp2038Glu)
c.6105T>G (p.Asp2035Glu)
5g.37060890A>CCA359518470NIPBLc.7732A>C (p.Lys2578Gln)
c.7585A>C (p.Lys2529Gln)
c.263+1725A>C (n.263+1725A>C)
n.1614A>C
c.1-3688A>C (n.1-3688A>C)
c.6988A>C (p.Lys2330Gln)
c.7534A>C (p.Lys2512Gln)
c.7351A>C (p.Lys2451Gln)
c.*44A>C (n.*44A>C)
c.7072A>C (p.Lys2358Gln)
c.6115A>C (p.Lys2039Gln)
c.6106A>C (p.Lys2036Gln)
5g.37060890A>GCA359518472NIPBLc.7732A>G (p.Lys2578Glu)
c.7585A>G (p.Lys2529Glu)
c.263+1725A>G (n.263+1725A>G)
n.1614A>G
c.1-3688A>G (n.1-3688A>G)
c.6988A>G (p.Lys2330Glu)
c.7534A>G (p.Lys2512Glu)
c.7351A>G (p.Lys2451Glu)
c.*44A>G (n.*44A>G)
c.7072A>G (p.Lys2358Glu)
c.6115A>G (p.Lys2039Glu)
c.6106A>G (p.Lys2036Glu)
5g.37060890A>TCA359518469NIPBLc.7732A>T (p.Lys2578Ter)
c.7585A>T (p.Lys2529Ter)
c.263+1725A>T (n.263+1725A>T)
n.1614A>T
c.1-3688A>T (n.1-3688A>T)
c.6988A>T (p.Lys2330Ter)
c.7534A>T (p.Lys2512Ter)
c.7351A>T (p.Lys2451Ter)
c.*44A>T (n.*44A>T)
c.7072A>T (p.Lys2358Ter)
c.6115A>T (p.Lys2039Ter)
c.6106A>T (p.Lys2036Ter)
5g.37060891A>CCA359518473NIPBLc.7733A>C (p.Lys2578Thr)
c.7586A>C (p.Lys2529Thr)
c.263+1726A>C (n.263+1726A>C)
n.1615A>C
c.1-3687A>C (n.1-3687A>C)
c.6989A>C (p.Lys2330Thr)
c.7535A>C (p.Lys2512Thr)
c.7352A>C (p.Lys2451Thr)
c.*45A>C (n.*45A>C)
c.7073A>C (p.Lys2358Thr)
c.6116A>C (p.Lys2039Thr)
c.6107A>C (p.Lys2036Thr)
5g.37060891A>GCA359518475NIPBLc.7733A>G (p.Lys2578Arg)
c.7586A>G (p.Lys2529Arg)
c.263+1726A>G (n.263+1726A>G)
n.1615A>G
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c.6989A>G (p.Lys2330Arg)
c.7535A>G (p.Lys2512Arg)
c.7352A>G (p.Lys2451Arg)
c.*45A>G (n.*45A>G)
c.7073A>G (p.Lys2358Arg)
c.6116A>G (p.Lys2039Arg)
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5g.37060891A>TCA359518478NIPBLc.7733A>T (p.Lys2578Ile)
c.7586A>T (p.Lys2529Ile)
c.263+1726A>T (n.263+1726A>T)
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c.6989A>T (p.Lys2330Ile)
c.7535A>T (p.Lys2512Ile)
c.7352A>T (p.Lys2451Ile)
c.*45A>T (n.*45A>T)
c.7073A>T (p.Lys2358Ile)
c.6116A>T (p.Lys2039Ile)
c.6107A>T (p.Lys2036Ile)
5g.37060892A>CCA359518481NIPBLc.7734A>C (p.Lys2578Asn)
c.7587A>C (p.Lys2529Asn)
c.263+1727A>C (n.263+1727A>C)
n.1616A>C
c.1-3686A>C (n.1-3686A>C)
c.6990A>C (p.Lys2330Asn)
c.7536A>C (p.Lys2512Asn)
c.7353A>C (p.Lys2451Asn)
c.*46A>C (n.*46A>C)
c.7074A>C (p.Lys2358Asn)
c.6117A>C (p.Lys2039Asn)
c.6108A>C (p.Lys2036Asn)
5g.37060892A>GCA443916243NIPBLc.7734A>G (p.Lys2578=)
c.7587A>G (p.Lys2529=)
c.263+1727A>G (n.263+1727A>G)
n.1616A>G
c.1-3686A>G (n.1-3686A>G)
c.6990A>G (p.Lys2330=)
c.7536A>G (p.Lys2512=)
c.7353A>G (p.Lys2451=)
c.*46A>G (n.*46A>G)
c.7074A>G (p.Lys2358=)
c.6117A>G (p.Lys2039=)
c.6108A>G (p.Lys2036=)
 gnomAD v4
5g.37060892A>TCA359518483NIPBLc.7734A>T (p.Lys2578Asn)
c.7587A>T (p.Lys2529Asn)
c.263+1727A>T (n.263+1727A>T)
n.1616A>T
c.1-3686A>T (n.1-3686A>T)
c.6990A>T (p.Lys2330Asn)
c.7536A>T (p.Lys2512Asn)
c.7353A>T (p.Lys2451Asn)
c.*46A>T (n.*46A>T)
c.7074A>T (p.Lys2358Asn)
c.6117A>T (p.Lys2039Asn)
c.6108A>T (p.Lys2036Asn)
5g.37060893G>ACA359518486NIPBLc.7735G>A (p.Ala2579Thr)
c.7588G>A (p.Ala2530Thr)
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n.1617G>A
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c.6991G>A (p.Ala2331Thr)
c.7537G>A (p.Ala2513Thr)
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 dbSNP
5g.37060893G>CCA359518488NIPBLc.7735G>C (p.Ala2579Pro)
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n.1617G>C
c.1-3685G>C (n.1-3685G>C)
c.6991G>C (p.Ala2331Pro)
c.7537G>C (p.Ala2513Pro)
c.7354G>C (p.Ala2452Pro)
c.*47G>C (n.*47G>C)
c.7075G>C (p.Ala2359Pro)
c.6118G>C (p.Ala2040Pro)
c.6109G>C (p.Ala2037Pro)
5g.37060893G=CA1539583038NIPBLc.7735G= (p.Ala2579=)
c.7588G= (p.Ala2530=)
c.263+1728G= (n.263+1728G=)
n.1617G=
c.1-3685G= (n.1-3685G=)
c.6991G= (p.Ala2331=)
c.7537G= (p.Ala2513=)
c.7354G= (p.Ala2452=)
c.*47G= (n.*47G=)
c.7075G= (p.Ala2359=)
c.6118G= (p.Ala2040=)
c.6109G= (p.Ala2037=)
5g.37060893G>TCA359518489NIPBLc.7735G>T (p.Ala2579Ser)
c.7588G>T (p.Ala2530Ser)
c.263+1728G>T (n.263+1728G>T)
n.1617G>T
c.1-3685G>T (n.1-3685G>T)
c.6991G>T (p.Ala2331Ser)
c.7537G>T (p.Ala2513Ser)
c.7354G>T (p.Ala2452Ser)
c.*47G>T (n.*47G>T)
c.7075G>T (p.Ala2359Ser)
c.6118G>T (p.Ala2040Ser)
c.6109G>T (p.Ala2037Ser)

Number of alleles fetched