| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.37060693T>G | CA2673576155 | NIPBL | c.7686-151T>G (n.7686-151T>G) c.7539-151T>G (n.7539-151T>G) c.263+1528T>G (n.263+1528T>G) n.1568-151T>G c.1-3885T>G (n.1-3885T>G) c.6942-151T>G (n.6942-151T>G) c.7488-151T>G (n.7488-151T>G) c.7305-151T>G (n.7305-151T>G) c.7264-151T>G (n.7264-151T>G) c.7026-151T>G (n.7026-151T>G) c.6069-151T>G (n.6069-151T>G) c.6060-151T>G (n.6060-151T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060694G>T | CA2673576156 | NIPBL | c.7686-150G>T (n.7686-150G>T) c.7539-150G>T (n.7539-150G>T) c.263+1529G>T (n.263+1529G>T) n.1568-150G>T c.1-3884G>T (n.1-3884G>T) c.6942-150G>T (n.6942-150G>T) c.7488-150G>T (n.7488-150G>T) c.7305-150G>T (n.7305-150G>T) c.7264-150G>T (n.7264-150G>T) c.7026-150G>T (n.7026-150G>T) c.6069-150G>T (n.6069-150G>T) c.6060-150G>T (n.6060-150G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060695T>C | CA1539582792 | NIPBL | c.7686-149T>C (n.7686-149T>C) c.7539-149T>C (n.7539-149T>C) c.263+1530T>C (n.263+1530T>C) n.1568-149T>C c.1-3883T>C (n.1-3883T>C) c.6942-149T>C (n.6942-149T>C) c.7488-149T>C (n.7488-149T>C) c.7305-149T>C (n.7305-149T>C) c.7264-149T>C (n.7264-149T>C) c.7026-149T>C (n.7026-149T>C) c.6069-149T>C (n.6069-149T>C) c.6060-149T>C (n.6060-149T>C) | dbSNP |
| 5 | g.37060695T= | CA1539582790 | NIPBL | c.7686-149T= (n.7686-149T=) c.7539-149T= (n.7539-149T=) c.263+1530T= (n.263+1530T=) n.1568-149T= c.1-3883T= (n.1-3883T=) c.6942-149T= (n.6942-149T=) c.7488-149T= (n.7488-149T=) c.7305-149T= (n.7305-149T=) c.7264-149T= (n.7264-149T=) c.7026-149T= (n.7026-149T=) c.6069-149T= (n.6069-149T=) c.6060-149T= (n.6060-149T=) | |
| 5 | g.37060696A= | CA1539582795 | NIPBL | c.7686-148A= (n.7686-148A=) c.7539-148A= (n.7539-148A=) c.263+1531A= (n.263+1531A=) n.1568-148A= c.1-3882A= (n.1-3882A=) c.6942-148A= (n.6942-148A=) c.7488-148A= (n.7488-148A=) c.7305-148A= (n.7305-148A=) c.7264-148A= (n.7264-148A=) c.7026-148A= (n.7026-148A=) c.6069-148A= (n.6069-148A=) c.6060-148A= (n.6060-148A=) | |
| 5 | g.37060696A>G | CA1075102112 | NIPBL | c.7686-148A>G (n.7686-148A>G) c.7539-148A>G (n.7539-148A>G) c.263+1531A>G (n.263+1531A>G) n.1568-148A>G c.1-3882A>G (n.1-3882A>G) c.6942-148A>G (n.6942-148A>G) c.7488-148A>G (n.7488-148A>G) c.7305-148A>G (n.7305-148A>G) c.7264-148A>G (n.7264-148A>G) c.7026-148A>G (n.7026-148A>G) c.6069-148A>G (n.6069-148A>G) c.6060-148A>G (n.6060-148A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37060696A>T | CA2673576157 | NIPBL | c.7686-148A>T (n.7686-148A>T) c.7539-148A>T (n.7539-148A>T) c.263+1531A>T (n.263+1531A>T) n.1568-148A>T c.1-3882A>T (n.1-3882A>T) c.6942-148A>T (n.6942-148A>T) c.7488-148A>T (n.7488-148A>T) c.7305-148A>T (n.7305-148A>T) c.7264-148A>T (n.7264-148A>T) c.7026-148A>T (n.7026-148A>T) c.6069-148A>T (n.6069-148A>T) c.6060-148A>T (n.6060-148A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060697T>C | CA2673576159 | NIPBL | c.7686-147T>C (n.7686-147T>C) c.7539-147T>C (n.7539-147T>C) c.263+1532T>C (n.263+1532T>C) n.1568-147T>C c.1-3881T>C (n.1-3881T>C) c.6942-147T>C (n.6942-147T>C) c.7488-147T>C (n.7488-147T>C) c.7305-147T>C (n.7305-147T>C) c.7264-147T>C (n.7264-147T>C) c.7026-147T>C (n.7026-147T>C) c.6069-147T>C (n.6069-147T>C) c.6060-147T>C (n.6060-147T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060699_37060786del | CA2673576158 | NIPBL | c.7686-145_7686-58del (n.7686-145_7686-58del) c.7539-145_7539-58del (n.7539-145_7539-58del) c.263+1534_263+1621del (n.263+1534_263+1621del) n.1568-145_1568-58del c.1-3879_1-3792del (n.1-3879_1-3792del) c.6942-145_6942-58del (n.6942-145_6942-58del) c.7488-145_7488-58del (n.7488-145_7488-58del) c.7305-145_7305-58del (n.7305-145_7305-58del) c.7264-145_7264-58del (n.7264-145_7264-58del) c.7026-145_7026-58del (n.7026-145_7026-58del) c.6069-145_6069-58del (n.6069-145_6069-58del) c.6060-145_6060-58del (n.6060-145_6060-58del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060699G>A | CA117056714 | NIPBL | c.7686-145G>A (n.7686-145G>A) c.7539-145G>A (n.7539-145G>A) c.263+1534G>A (n.263+1534G>A) n.1568-145G>A c.1-3879G>A (n.1-3879G>A) c.6942-145G>A (n.6942-145G>A) c.7488-145G>A (n.7488-145G>A) c.7305-145G>A (n.7305-145G>A) c.7264-145G>A (n.7264-145G>A) c.7026-145G>A (n.7026-145G>A) c.6069-145G>A (n.6069-145G>A) c.6060-145G>A (n.6060-145G>A) | dbSNP |
| 5 | g.37060699G= | CA1539582798 | NIPBL | c.7686-145G= (n.7686-145G=) c.7539-145G= (n.7539-145G=) c.263+1534G= (n.263+1534G=) n.1568-145G= c.1-3879G= (n.1-3879G=) c.6942-145G= (n.6942-145G=) c.7488-145G= (n.7488-145G=) c.7305-145G= (n.7305-145G=) c.7264-145G= (n.7264-145G=) c.7026-145G= (n.7026-145G=) c.6069-145G= (n.6069-145G=) c.6060-145G= (n.6060-145G=) | |
| 5 | g.37060700A>G | CA2673576160 | NIPBL | c.7686-144A>G (n.7686-144A>G) c.7539-144A>G (n.7539-144A>G) c.263+1535A>G (n.263+1535A>G) n.1568-144A>G c.1-3878A>G (n.1-3878A>G) c.6942-144A>G (n.6942-144A>G) c.7488-144A>G (n.7488-144A>G) c.7305-144A>G (n.7305-144A>G) c.7264-144A>G (n.7264-144A>G) c.7026-144A>G (n.7026-144A>G) c.6069-144A>G (n.6069-144A>G) c.6060-144A>G (n.6060-144A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060701A>G | CA2673576161 | NIPBL | c.7686-143A>G (n.7686-143A>G) c.7539-143A>G (n.7539-143A>G) c.263+1536A>G (n.263+1536A>G) n.1568-143A>G c.1-3877A>G (n.1-3877A>G) c.6942-143A>G (n.6942-143A>G) c.7488-143A>G (n.7488-143A>G) c.7305-143A>G (n.7305-143A>G) c.7264-143A>G (n.7264-143A>G) c.7026-143A>G (n.7026-143A>G) c.6069-143A>G (n.6069-143A>G) c.6060-143A>G (n.6060-143A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060703del | CA2544343755 | NIPBL | c.7686-141del (n.7686-141del) c.7539-141del (n.7539-141del) c.263+1538del (n.263+1538del) n.1568-141del c.1-3875del (n.1-3875del) c.6942-141del (n.6942-141del) c.7488-141del (n.7488-141del) c.7305-141del (n.7305-141del) c.7264-141del (n.7264-141del) c.7026-141del (n.7026-141del) c.6069-141del (n.6069-141del) c.6060-141del (n.6060-141del) | |
| 5 | g.37060703C>A | CA2673576162 | NIPBL | c.7686-141C>A (n.7686-141C>A) c.7539-141C>A (n.7539-141C>A) c.263+1538C>A (n.263+1538C>A) n.1568-141C>A c.1-3875C>A (n.1-3875C>A) c.6942-141C>A (n.6942-141C>A) c.7488-141C>A (n.7488-141C>A) c.7305-141C>A (n.7305-141C>A) c.7264-141C>A (n.7264-141C>A) c.7026-141C>A (n.7026-141C>A) c.6069-141C>A (n.6069-141C>A) c.6060-141C>A (n.6060-141C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060704dup | CA2673576163 | NIPBL | c.7686-140dup (n.7686-140dup) c.7539-140dup (n.7539-140dup) c.263+1539dup (n.263+1539dup) n.1568-140dup c.1-3874dup (n.1-3874dup) c.6942-140dup (n.6942-140dup) c.7488-140dup (n.7488-140dup) c.7305-140dup (n.7305-140dup) c.7264-140dup (n.7264-140dup) c.7026-140dup (n.7026-140dup) c.6069-140dup (n.6069-140dup) c.6060-140dup (n.6060-140dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060705G>A | CA2673576164 | NIPBL | c.7686-139G>A (n.7686-139G>A) c.7539-139G>A (n.7539-139G>A) c.263+1540G>A (n.263+1540G>A) n.1568-139G>A c.1-3873G>A (n.1-3873G>A) c.6942-139G>A (n.6942-139G>A) c.7488-139G>A (n.7488-139G>A) c.7305-139G>A (n.7305-139G>A) c.7264-139G>A (n.7264-139G>A) c.7026-139G>A (n.7026-139G>A) c.6069-139G>A (n.6069-139G>A) c.6060-139G>A (n.6060-139G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060705G>T | CA2673576165 | NIPBL | c.7686-139G>T (n.7686-139G>T) c.7539-139G>T (n.7539-139G>T) c.263+1540G>T (n.263+1540G>T) n.1568-139G>T c.1-3873G>T (n.1-3873G>T) c.6942-139G>T (n.6942-139G>T) c.7488-139G>T (n.7488-139G>T) c.7305-139G>T (n.7305-139G>T) c.7264-139G>T (n.7264-139G>T) c.7026-139G>T (n.7026-139G>T) c.6069-139G>T (n.6069-139G>T) c.6060-139G>T (n.6060-139G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060706T>A | CA117056715 | NIPBL | c.7686-138T>A (n.7686-138T>A) c.7539-138T>A (n.7539-138T>A) c.263+1541T>A (n.263+1541T>A) n.1568-138T>A c.1-3872T>A (n.1-3872T>A) c.6942-138T>A (n.6942-138T>A) c.7488-138T>A (n.7488-138T>A) c.7305-138T>A (n.7305-138T>A) c.7264-138T>A (n.7264-138T>A) c.7026-138T>A (n.7026-138T>A) c.6069-138T>A (n.6069-138T>A) c.6060-138T>A (n.6060-138T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37060706T= | CA1539582801 | NIPBL | c.7686-138T= (n.7686-138T=) c.7539-138T= (n.7539-138T=) c.263+1541T= (n.263+1541T=) n.1568-138T= c.1-3872T= (n.1-3872T=) c.6942-138T= (n.6942-138T=) c.7488-138T= (n.7488-138T=) c.7305-138T= (n.7305-138T=) c.7264-138T= (n.7264-138T=) c.7026-138T= (n.7026-138T=) c.6069-138T= (n.6069-138T=) c.6060-138T= (n.6060-138T=) | |
| 5 | g.37060708C>A | CA2765911163 | NIPBL | c.7686-136C>A (n.7686-136C>A) c.7539-136C>A (n.7539-136C>A) c.263+1543C>A (n.263+1543C>A) n.1568-136C>A c.1-3870C>A (n.1-3870C>A) c.6942-136C>A (n.6942-136C>A) c.7488-136C>A (n.7488-136C>A) c.7305-136C>A (n.7305-136C>A) c.7264-136C>A (n.7264-136C>A) c.7026-136C>A (n.7026-136C>A) c.6069-136C>A (n.6069-136C>A) c.6060-136C>A (n.6060-136C>A) | |
| 5 | g.37060708C= | CA1539582805 | NIPBL | c.7686-136C= (n.7686-136C=) c.7539-136C= (n.7539-136C=) c.263+1543C= (n.263+1543C=) n.1568-136C= c.1-3870C= (n.1-3870C=) c.6942-136C= (n.6942-136C=) c.7488-136C= (n.7488-136C=) c.7305-136C= (n.7305-136C=) c.7264-136C= (n.7264-136C=) c.7026-136C= (n.7026-136C=) c.6069-136C= (n.6069-136C=) c.6060-136C= (n.6060-136C=) | |
| 5 | g.37060708C>G | CA1539582808 | NIPBL | c.7686-136C>G (n.7686-136C>G) c.7539-136C>G (n.7539-136C>G) c.263+1543C>G (n.263+1543C>G) n.1568-136C>G c.1-3870C>G (n.1-3870C>G) c.6942-136C>G (n.6942-136C>G) c.7488-136C>G (n.7488-136C>G) c.7305-136C>G (n.7305-136C>G) c.7264-136C>G (n.7264-136C>G) c.7026-136C>G (n.7026-136C>G) c.6069-136C>G (n.6069-136C>G) c.6060-136C>G (n.6060-136C>G) | dbSNP |
| 5 | g.37060708C>T | CA117056716 | NIPBL | c.7686-136C>T (n.7686-136C>T) c.7539-136C>T (n.7539-136C>T) c.263+1543C>T (n.263+1543C>T) n.1568-136C>T c.1-3870C>T (n.1-3870C>T) c.6942-136C>T (n.6942-136C>T) c.7488-136C>T (n.7488-136C>T) c.7305-136C>T (n.7305-136C>T) c.7264-136C>T (n.7264-136C>T) c.7026-136C>T (n.7026-136C>T) c.6069-136C>T (n.6069-136C>T) c.6060-136C>T (n.6060-136C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37060709T>G | CA2673576166 | NIPBL | c.7686-135T>G (n.7686-135T>G) c.7539-135T>G (n.7539-135T>G) c.263+1544T>G (n.263+1544T>G) n.1568-135T>G c.1-3869T>G (n.1-3869T>G) c.6942-135T>G (n.6942-135T>G) c.7488-135T>G (n.7488-135T>G) c.7305-135T>G (n.7305-135T>G) c.7264-135T>G (n.7264-135T>G) c.7026-135T>G (n.7026-135T>G) c.6069-135T>G (n.6069-135T>G) c.6060-135T>G (n.6060-135T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060711G>T | CA2673576167 | NIPBL | c.7686-133G>T (n.7686-133G>T) c.7539-133G>T (n.7539-133G>T) c.263+1546G>T (n.263+1546G>T) n.1568-133G>T c.1-3867G>T (n.1-3867G>T) c.6942-133G>T (n.6942-133G>T) c.7488-133G>T (n.7488-133G>T) c.7305-133G>T (n.7305-133G>T) c.7264-133G>T (n.7264-133G>T) c.7026-133G>T (n.7026-133G>T) c.6069-133G>T (n.6069-133G>T) c.6060-133G>T (n.6060-133G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060712G>A | CA2673576168 | NIPBL | c.7686-132G>A (n.7686-132G>A) c.7539-132G>A (n.7539-132G>A) c.263+1547G>A (n.263+1547G>A) n.1568-132G>A c.1-3866G>A (n.1-3866G>A) c.6942-132G>A (n.6942-132G>A) c.7488-132G>A (n.7488-132G>A) c.7305-132G>A (n.7305-132G>A) c.7264-132G>A (n.7264-132G>A) c.7026-132G>A (n.7026-132G>A) c.6069-132G>A (n.6069-132G>A) c.6060-132G>A (n.6060-132G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060713A= | CA1539582814 | NIPBL | c.7686-131A= (n.7686-131A=) c.7539-131A= (n.7539-131A=) c.263+1548A= (n.263+1548A=) n.1568-131A= c.1-3865A= (n.1-3865A=) c.6942-131A= (n.6942-131A=) c.7488-131A= (n.7488-131A=) c.7305-131A= (n.7305-131A=) c.7264-131A= (n.7264-131A=) c.7026-131A= (n.7026-131A=) c.6069-131A= (n.6069-131A=) c.6060-131A= (n.6060-131A=) | |
| 5 | g.37060713A>G | CA117056722 | NIPBL | c.7686-131A>G (n.7686-131A>G) c.7539-131A>G (n.7539-131A>G) c.263+1548A>G (n.263+1548A>G) n.1568-131A>G c.1-3865A>G (n.1-3865A>G) c.6942-131A>G (n.6942-131A>G) c.7488-131A>G (n.7488-131A>G) c.7305-131A>G (n.7305-131A>G) c.7264-131A>G (n.7264-131A>G) c.7026-131A>G (n.7026-131A>G) c.6069-131A>G (n.6069-131A>G) c.6060-131A>G (n.6060-131A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37060715C>A | CA2673576169 | NIPBL | c.7686-129C>A (n.7686-129C>A) c.7539-129C>A (n.7539-129C>A) c.263+1550C>A (n.263+1550C>A) n.1568-129C>A c.1-3863C>A (n.1-3863C>A) c.6942-129C>A (n.6942-129C>A) c.7488-129C>A (n.7488-129C>A) c.7305-129C>A (n.7305-129C>A) c.7264-129C>A (n.7264-129C>A) c.7026-129C>A (n.7026-129C>A) c.6069-129C>A (n.6069-129C>A) c.6060-129C>A (n.6060-129C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060715C= | CA1539582819 | NIPBL | c.7686-129C= (n.7686-129C=) c.7539-129C= (n.7539-129C=) c.263+1550C= (n.263+1550C=) n.1568-129C= c.1-3863C= (n.1-3863C=) c.6942-129C= (n.6942-129C=) c.7488-129C= (n.7488-129C=) c.7305-129C= (n.7305-129C=) c.7264-129C= (n.7264-129C=) c.7026-129C= (n.7026-129C=) c.6069-129C= (n.6069-129C=) c.6060-129C= (n.6060-129C=) | |
| 5 | g.37060715C>T | CA1539582822 | NIPBL | c.7686-129C>T (n.7686-129C>T) c.7539-129C>T (n.7539-129C>T) c.263+1550C>T (n.263+1550C>T) n.1568-129C>T c.1-3863C>T (n.1-3863C>T) c.6942-129C>T (n.6942-129C>T) c.7488-129C>T (n.7488-129C>T) c.7305-129C>T (n.7305-129C>T) c.7264-129C>T (n.7264-129C>T) c.7026-129C>T (n.7026-129C>T) c.6069-129C>T (n.6069-129C>T) c.6060-129C>T (n.6060-129C>T) | dbSNP |
| 5 | g.37060717C>A | CA2673576170 | NIPBL | c.7686-127C>A (n.7686-127C>A) c.7539-127C>A (n.7539-127C>A) c.263+1552C>A (n.263+1552C>A) n.1568-127C>A c.1-3861C>A (n.1-3861C>A) c.6942-127C>A (n.6942-127C>A) c.7488-127C>A (n.7488-127C>A) c.7305-127C>A (n.7305-127C>A) c.7264-127C>A (n.7264-127C>A) c.7026-127C>A (n.7026-127C>A) c.6069-127C>A (n.6069-127C>A) c.6060-127C>A (n.6060-127C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060719A= | CA1539582826 | NIPBL | c.7686-125A= (n.7686-125A=) c.7539-125A= (n.7539-125A=) c.263+1554A= (n.263+1554A=) n.1568-125A= c.1-3859A= (n.1-3859A=) c.6942-125A= (n.6942-125A=) c.7488-125A= (n.7488-125A=) c.7305-125A= (n.7305-125A=) c.7264-125A= (n.7264-125A=) c.7026-125A= (n.7026-125A=) c.6069-125A= (n.6069-125A=) c.6060-125A= (n.6060-125A=) | |
| 5 | g.37060719A>G | CA117056725 | NIPBL | c.7686-125A>G (n.7686-125A>G) c.7539-125A>G (n.7539-125A>G) c.263+1554A>G (n.263+1554A>G) n.1568-125A>G c.1-3859A>G (n.1-3859A>G) c.6942-125A>G (n.6942-125A>G) c.7488-125A>G (n.7488-125A>G) c.7305-125A>G (n.7305-125A>G) c.7264-125A>G (n.7264-125A>G) c.7026-125A>G (n.7026-125A>G) c.6069-125A>G (n.6069-125A>G) c.6060-125A>G (n.6060-125A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37060721A>T | CA2673576171 | NIPBL | c.7686-123A>T (n.7686-123A>T) c.7539-123A>T (n.7539-123A>T) c.263+1556A>T (n.263+1556A>T) n.1568-123A>T c.1-3857A>T (n.1-3857A>T) c.6942-123A>T (n.6942-123A>T) c.7488-123A>T (n.7488-123A>T) c.7305-123A>T (n.7305-123A>T) c.7264-123A>T (n.7264-123A>T) c.7026-123A>T (n.7026-123A>T) c.6069-123A>T (n.6069-123A>T) c.6060-123A>T (n.6060-123A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060722G>A | CA1539582830 | NIPBL | c.7686-122G>A (n.7686-122G>A) c.7539-122G>A (n.7539-122G>A) c.263+1557G>A (n.263+1557G>A) n.1568-122G>A c.1-3856G>A (n.1-3856G>A) c.6942-122G>A (n.6942-122G>A) c.7488-122G>A (n.7488-122G>A) c.7305-122G>A (n.7305-122G>A) c.7264-122G>A (n.7264-122G>A) c.7026-122G>A (n.7026-122G>A) c.6069-122G>A (n.6069-122G>A) c.6060-122G>A (n.6060-122G>A) | dbSNP |
| 5 | g.37060722G= | CA1539582828 | NIPBL | c.7686-122G= (n.7686-122G=) c.7539-122G= (n.7539-122G=) c.263+1557G= (n.263+1557G=) n.1568-122G= c.1-3856G= (n.1-3856G=) c.6942-122G= (n.6942-122G=) c.7488-122G= (n.7488-122G=) c.7305-122G= (n.7305-122G=) c.7264-122G= (n.7264-122G=) c.7026-122G= (n.7026-122G=) c.6069-122G= (n.6069-122G=) c.6060-122G= (n.6060-122G=) | |
| 5 | g.37060722G>T | CA2673576172 | NIPBL | c.7686-122G>T (n.7686-122G>T) c.7539-122G>T (n.7539-122G>T) c.263+1557G>T (n.263+1557G>T) n.1568-122G>T c.1-3856G>T (n.1-3856G>T) c.6942-122G>T (n.6942-122G>T) c.7488-122G>T (n.7488-122G>T) c.7305-122G>T (n.7305-122G>T) c.7264-122G>T (n.7264-122G>T) c.7026-122G>T (n.7026-122G>T) c.6069-122G>T (n.6069-122G>T) c.6060-122G>T (n.6060-122G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060723T>C | CA1539582835 | NIPBL | c.7686-121T>C (n.7686-121T>C) c.7539-121T>C (n.7539-121T>C) c.263+1558T>C (n.263+1558T>C) n.1568-121T>C c.1-3855T>C (n.1-3855T>C) c.6942-121T>C (n.6942-121T>C) c.7488-121T>C (n.7488-121T>C) c.7305-121T>C (n.7305-121T>C) c.7264-121T>C (n.7264-121T>C) c.7026-121T>C (n.7026-121T>C) c.6069-121T>C (n.6069-121T>C) c.6060-121T>C (n.6060-121T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37060723T= | CA1539582834 | NIPBL | c.7686-121T= (n.7686-121T=) c.7539-121T= (n.7539-121T=) c.263+1558T= (n.263+1558T=) n.1568-121T= c.1-3855T= (n.1-3855T=) c.6942-121T= (n.6942-121T=) c.7488-121T= (n.7488-121T=) c.7305-121T= (n.7305-121T=) c.7264-121T= (n.7264-121T=) c.7026-121T= (n.7026-121T=) c.6069-121T= (n.6069-121T=) c.6060-121T= (n.6060-121T=) | |
| 5 | g.37060731del | CA2673576173 | NIPBL | c.7686-113del (n.7686-113del) c.7539-113del (n.7539-113del) c.263+1566del (n.263+1566del) n.1568-113del c.1-3847del (n.1-3847del) c.6942-113del (n.6942-113del) c.7488-113del (n.7488-113del) c.7305-113del (n.7305-113del) c.7264-113del (n.7264-113del) c.7026-113del (n.7026-113del) c.6069-113del (n.6069-113del) c.6060-113del (n.6060-113del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060729A>C | CA2673576174 | NIPBL | c.7686-115A>C (n.7686-115A>C) c.7539-115A>C (n.7539-115A>C) c.263+1564A>C (n.263+1564A>C) n.1568-115A>C c.1-3849A>C (n.1-3849A>C) c.6942-115A>C (n.6942-115A>C) c.7488-115A>C (n.7488-115A>C) c.7305-115A>C (n.7305-115A>C) c.7264-115A>C (n.7264-115A>C) c.7026-115A>C (n.7026-115A>C) c.6069-115A>C (n.6069-115A>C) c.6060-115A>C (n.6060-115A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060732T>C | CA2673576175 | NIPBL | c.7686-112T>C (n.7686-112T>C) c.7539-112T>C (n.7539-112T>C) c.263+1567T>C (n.263+1567T>C) n.1568-112T>C c.1-3846T>C (n.1-3846T>C) c.6942-112T>C (n.6942-112T>C) c.7488-112T>C (n.7488-112T>C) c.7305-112T>C (n.7305-112T>C) c.7264-112T>C (n.7264-112T>C) c.7026-112T>C (n.7026-112T>C) c.6069-112T>C (n.6069-112T>C) c.6060-112T>C (n.6060-112T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060735A>T | CA2673576176 | NIPBL | c.7686-109A>T (n.7686-109A>T) c.7539-109A>T (n.7539-109A>T) c.263+1570A>T (n.263+1570A>T) n.1568-109A>T c.1-3843A>T (n.1-3843A>T) c.6942-109A>T (n.6942-109A>T) c.7488-109A>T (n.7488-109A>T) c.7305-109A>T (n.7305-109A>T) c.7264-109A>T (n.7264-109A>T) c.7026-109A>T (n.7026-109A>T) c.6069-109A>T (n.6069-109A>T) c.6060-109A>T (n.6060-109A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060736C>A | CA2673576177 | NIPBL | c.7686-108C>A (n.7686-108C>A) c.7539-108C>A (n.7539-108C>A) c.263+1571C>A (n.263+1571C>A) n.1568-108C>A c.1-3842C>A (n.1-3842C>A) c.6942-108C>A (n.6942-108C>A) c.7488-108C>A (n.7488-108C>A) c.7305-108C>A (n.7305-108C>A) c.7264-108C>A (n.7264-108C>A) c.7026-108C>A (n.7026-108C>A) c.6069-108C>A (n.6069-108C>A) c.6060-108C>A (n.6060-108C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060736C= | CA1539582837 | NIPBL | c.7686-108C= (n.7686-108C=) c.7539-108C= (n.7539-108C=) c.263+1571C= (n.263+1571C=) n.1568-108C= c.1-3842C= (n.1-3842C=) c.6942-108C= (n.6942-108C=) c.7488-108C= (n.7488-108C=) c.7305-108C= (n.7305-108C=) c.7264-108C= (n.7264-108C=) c.7026-108C= (n.7026-108C=) c.6069-108C= (n.6069-108C=) c.6060-108C= (n.6060-108C=) | |
| 5 | g.37060736C>T | CA1539582839 | NIPBL | c.7686-108C>T (n.7686-108C>T) c.7539-108C>T (n.7539-108C>T) c.263+1571C>T (n.263+1571C>T) n.1568-108C>T c.1-3842C>T (n.1-3842C>T) c.6942-108C>T (n.6942-108C>T) c.7488-108C>T (n.7488-108C>T) c.7305-108C>T (n.7305-108C>T) c.7264-108C>T (n.7264-108C>T) c.7026-108C>T (n.7026-108C>T) c.6069-108C>T (n.6069-108C>T) c.6060-108C>T (n.6060-108C>T) | dbSNP |
| 5 | g.37060737A= | CA1539582873 | NIPBL | c.7686-107A= (n.7686-107A=) c.7539-107A= (n.7539-107A=) c.263+1572A= (n.263+1572A=) n.1568-107A= c.1-3841A= (n.1-3841A=) c.6942-107A= (n.6942-107A=) c.7488-107A= (n.7488-107A=) c.7305-107A= (n.7305-107A=) c.7264-107A= (n.7264-107A=) c.7026-107A= (n.7026-107A=) c.6069-107A= (n.6069-107A=) c.6060-107A= (n.6060-107A=) | |
| 5 | g.37060737A>G | CA117056729 | NIPBL | c.7686-107A>G (n.7686-107A>G) c.7539-107A>G (n.7539-107A>G) c.263+1572A>G (n.263+1572A>G) n.1568-107A>G c.1-3841A>G (n.1-3841A>G) c.6942-107A>G (n.6942-107A>G) c.7488-107A>G (n.7488-107A>G) c.7305-107A>G (n.7305-107A>G) c.7264-107A>G (n.7264-107A>G) c.7026-107A>G (n.7026-107A>G) c.6069-107A>G (n.6069-107A>G) c.6060-107A>G (n.6060-107A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37060738_37060740del | CA2673576178 | NIPBL | c.7686-106_7686-104del (n.7686-106_7686-104del) c.7539-106_7539-104del (n.7539-106_7539-104del) c.263+1573_263+1575del (n.263+1573_263+1575del) n.1568-106_1568-104del c.1-3840_1-3838del (n.1-3840_1-3838del) c.6942-106_6942-104del (n.6942-106_6942-104del) c.7488-106_7488-104del (n.7488-106_7488-104del) c.7305-106_7305-104del (n.7305-106_7305-104del) c.7264-106_7264-104del (n.7264-106_7264-104del) c.7026-106_7026-104del (n.7026-106_7026-104del) c.6069-106_6069-104del (n.6069-106_6069-104del) c.6060-106_6060-104del (n.6060-106_6060-104del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060738T>G | CA117056733 | NIPBL | c.7686-106T>G (n.7686-106T>G) c.7539-106T>G (n.7539-106T>G) c.263+1573T>G (n.263+1573T>G) n.1568-106T>G c.1-3840T>G (n.1-3840T>G) c.6942-106T>G (n.6942-106T>G) c.7488-106T>G (n.7488-106T>G) c.7305-106T>G (n.7305-106T>G) c.7264-106T>G (n.7264-106T>G) c.7026-106T>G (n.7026-106T>G) c.6069-106T>G (n.6069-106T>G) c.6060-106T>G (n.6060-106T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37060738T= | CA1539582877 | NIPBL | c.7686-106T= (n.7686-106T=) c.7539-106T= (n.7539-106T=) c.263+1573T= (n.263+1573T=) n.1568-106T= c.1-3840T= (n.1-3840T=) c.6942-106T= (n.6942-106T=) c.7488-106T= (n.7488-106T=) c.7305-106T= (n.7305-106T=) c.7264-106T= (n.7264-106T=) c.7026-106T= (n.7026-106T=) c.6069-106T= (n.6069-106T=) c.6060-106T= (n.6060-106T=) | |
| 5 | g.37060739G>T | CA2673576179 | NIPBL | c.7686-105G>T (n.7686-105G>T) c.7539-105G>T (n.7539-105G>T) c.263+1574G>T (n.263+1574G>T) n.1568-105G>T c.1-3839G>T (n.1-3839G>T) c.6942-105G>T (n.6942-105G>T) c.7488-105G>T (n.7488-105G>T) c.7305-105G>T (n.7305-105G>T) c.7264-105G>T (n.7264-105G>T) c.7026-105G>T (n.7026-105G>T) c.6069-105G>T (n.6069-105G>T) c.6060-105G>T (n.6060-105G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060741G>T | CA2673576180 | NIPBL | c.7686-103G>T (n.7686-103G>T) c.7539-103G>T (n.7539-103G>T) c.263+1576G>T (n.263+1576G>T) n.1568-103G>T c.1-3837G>T (n.1-3837G>T) c.6942-103G>T (n.6942-103G>T) c.7488-103G>T (n.7488-103G>T) c.7305-103G>T (n.7305-103G>T) c.7264-103G>T (n.7264-103G>T) c.7026-103G>T (n.7026-103G>T) c.6069-103G>T (n.6069-103G>T) c.6060-103G>T (n.6060-103G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060742A>C | CA2673576181 | NIPBL | c.7686-102A>C (n.7686-102A>C) c.7539-102A>C (n.7539-102A>C) c.263+1577A>C (n.263+1577A>C) n.1568-102A>C c.1-3836A>C (n.1-3836A>C) c.6942-102A>C (n.6942-102A>C) c.7488-102A>C (n.7488-102A>C) c.7305-102A>C (n.7305-102A>C) c.7264-102A>C (n.7264-102A>C) c.7026-102A>C (n.7026-102A>C) c.6069-102A>C (n.6069-102A>C) c.6060-102A>C (n.6060-102A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060744A= | CA1539582879 | NIPBL | c.7686-100A= (n.7686-100A=) c.7539-100A= (n.7539-100A=) c.263+1579A= (n.263+1579A=) n.1568-100A= c.1-3834A= (n.1-3834A=) c.6942-100A= (n.6942-100A=) c.7488-100A= (n.7488-100A=) c.7305-100A= (n.7305-100A=) c.7264-100A= (n.7264-100A=) c.7026-100A= (n.7026-100A=) c.6069-100A= (n.6069-100A=) c.6060-100A= (n.6060-100A=) | |
| 5 | g.37060744A>G | CA1539582880 | NIPBL | c.7686-100A>G (n.7686-100A>G) c.7539-100A>G (n.7539-100A>G) c.263+1579A>G (n.263+1579A>G) n.1568-100A>G c.1-3834A>G (n.1-3834A>G) c.6942-100A>G (n.6942-100A>G) c.7488-100A>G (n.7488-100A>G) c.7305-100A>G (n.7305-100A>G) c.7264-100A>G (n.7264-100A>G) c.7026-100A>G (n.7026-100A>G) c.6069-100A>G (n.6069-100A>G) c.6060-100A>G (n.6060-100A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37060744A>T | CA559295328 | NIPBL | c.7686-100A>T (n.7686-100A>T) c.7539-100A>T (n.7539-100A>T) c.263+1579A>T (n.263+1579A>T) n.1568-100A>T c.1-3834A>T (n.1-3834A>T) c.6942-100A>T (n.6942-100A>T) c.7488-100A>T (n.7488-100A>T) c.7305-100A>T (n.7305-100A>T) c.7264-100A>T (n.7264-100A>T) c.7026-100A>T (n.7026-100A>T) c.6069-100A>T (n.6069-100A>T) c.6060-100A>T (n.6060-100A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37060745C>A | CA2673576182 | NIPBL | c.7686-99C>A (n.7686-99C>A) c.7539-99C>A (n.7539-99C>A) c.263+1580C>A (n.263+1580C>A) n.1568-99C>A c.1-3833C>A (n.1-3833C>A) c.6942-99C>A (n.6942-99C>A) c.7488-99C>A (n.7488-99C>A) c.7305-99C>A (n.7305-99C>A) c.7264-99C>A (n.7264-99C>A) c.7026-99C>A (n.7026-99C>A) c.6069-99C>A (n.6069-99C>A) c.6060-99C>A (n.6060-99C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060746T>A | CA2578289791 | NIPBL | c.7686-98T>A (n.7686-98T>A) c.7539-98T>A (n.7539-98T>A) c.263+1581T>A (n.263+1581T>A) n.1568-98T>A c.1-3832T>A (n.1-3832T>A) c.6942-98T>A (n.6942-98T>A) c.7488-98T>A (n.7488-98T>A) c.7305-98T>A (n.7305-98T>A) c.7264-98T>A (n.7264-98T>A) c.7026-98T>A (n.7026-98T>A) c.6069-98T>A (n.6069-98T>A) c.6060-98T>A (n.6060-98T>A) | |
| 5 | g.37060746T>C | CA2765911168 | NIPBL | c.7686-98T>C (n.7686-98T>C) c.7539-98T>C (n.7539-98T>C) c.263+1581T>C (n.263+1581T>C) n.1568-98T>C c.1-3832T>C (n.1-3832T>C) c.6942-98T>C (n.6942-98T>C) c.7488-98T>C (n.7488-98T>C) c.7305-98T>C (n.7305-98T>C) c.7264-98T>C (n.7264-98T>C) c.7026-98T>C (n.7026-98T>C) c.6069-98T>C (n.6069-98T>C) c.6060-98T>C (n.6060-98T>C) | |
| 5 | g.37060747A>G | CA2578289793 | NIPBL | c.7686-97A>G (n.7686-97A>G) c.7539-97A>G (n.7539-97A>G) c.263+1582A>G (n.263+1582A>G) n.1568-97A>G c.1-3831A>G (n.1-3831A>G) c.6942-97A>G (n.6942-97A>G) c.7488-97A>G (n.7488-97A>G) c.7305-97A>G (n.7305-97A>G) c.7264-97A>G (n.7264-97A>G) c.7026-97A>G (n.7026-97A>G) c.6069-97A>G (n.6069-97A>G) c.6060-97A>G (n.6060-97A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060748_37060749del | CA2578289794 | NIPBL | c.7686-96_7686-95del (n.7686-96_7686-95del) c.7539-96_7539-95del (n.7539-96_7539-95del) c.263+1583_263+1584del (n.263+1583_263+1584del) n.1568-96_1568-95del c.1-3830_1-3829del (n.1-3830_1-3829del) c.6942-96_6942-95del (n.6942-96_6942-95del) c.7488-96_7488-95del (n.7488-96_7488-95del) c.7305-96_7305-95del (n.7305-96_7305-95del) c.7264-96_7264-95del (n.7264-96_7264-95del) c.7026-96_7026-95del (n.7026-96_7026-95del) c.6069-96_6069-95del (n.6069-96_6069-95del) c.6060-96_6060-95del (n.6060-96_6060-95del) | |
| 5 | g.37060749T>A | CA2578289795 | NIPBL | c.7686-95T>A (n.7686-95T>A) c.7539-95T>A (n.7539-95T>A) c.263+1584T>A (n.263+1584T>A) n.1568-95T>A c.1-3829T>A (n.1-3829T>A) c.6942-95T>A (n.6942-95T>A) c.7488-95T>A (n.7488-95T>A) c.7305-95T>A (n.7305-95T>A) c.7264-95T>A (n.7264-95T>A) c.7026-95T>A (n.7026-95T>A) c.6069-95T>A (n.6069-95T>A) c.6060-95T>A (n.6060-95T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060749T>C | CA2578289796 | NIPBL | c.7686-95T>C (n.7686-95T>C) c.7539-95T>C (n.7539-95T>C) c.263+1584T>C (n.263+1584T>C) n.1568-95T>C c.1-3829T>C (n.1-3829T>C) c.6942-95T>C (n.6942-95T>C) c.7488-95T>C (n.7488-95T>C) c.7305-95T>C (n.7305-95T>C) c.7264-95T>C (n.7264-95T>C) c.7026-95T>C (n.7026-95T>C) c.6069-95T>C (n.6069-95T>C) c.6060-95T>C (n.6060-95T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060751T>G | CA2673576183 | NIPBL | c.7686-93T>G (n.7686-93T>G) c.7539-93T>G (n.7539-93T>G) c.263+1586T>G (n.263+1586T>G) n.1568-93T>G c.1-3827T>G (n.1-3827T>G) c.6942-93T>G (n.6942-93T>G) c.7488-93T>G (n.7488-93T>G) c.7305-93T>G (n.7305-93T>G) c.7264-93T>G (n.7264-93T>G) c.7026-93T>G (n.7026-93T>G) c.6069-93T>G (n.6069-93T>G) c.6060-93T>G (n.6060-93T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060752C>A | CA2673576184 | NIPBL | c.7686-92C>A (n.7686-92C>A) c.7539-92C>A (n.7539-92C>A) c.263+1587C>A (n.263+1587C>A) n.1568-92C>A c.1-3826C>A (n.1-3826C>A) c.6942-92C>A (n.6942-92C>A) c.7488-92C>A (n.7488-92C>A) c.7305-92C>A (n.7305-92C>A) c.7264-92C>A (n.7264-92C>A) c.7026-92C>A (n.7026-92C>A) c.6069-92C>A (n.6069-92C>A) c.6060-92C>A (n.6060-92C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060756A>T | CA2673576185 | NIPBL | c.7686-88A>T (n.7686-88A>T) c.7539-88A>T (n.7539-88A>T) c.263+1591A>T (n.263+1591A>T) n.1568-88A>T c.1-3822A>T (n.1-3822A>T) c.6942-88A>T (n.6942-88A>T) c.7488-88A>T (n.7488-88A>T) c.7305-88A>T (n.7305-88A>T) c.7264-88A>T (n.7264-88A>T) c.7026-88A>T (n.7026-88A>T) c.6069-88A>T (n.6069-88A>T) c.6060-88A>T (n.6060-88A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060759A= | CA1539582883 | NIPBL | c.7686-85A= (n.7686-85A=) c.7539-85A= (n.7539-85A=) c.263+1594A= (n.263+1594A=) n.1568-85A= c.1-3819A= (n.1-3819A=) c.6942-85A= (n.6942-85A=) c.7488-85A= (n.7488-85A=) c.7305-85A= (n.7305-85A=) c.7264-85A= (n.7264-85A=) c.7026-85A= (n.7026-85A=) c.6069-85A= (n.6069-85A=) c.6060-85A= (n.6060-85A=) | |
| 5 | g.37060759A>G | CA810288960 | NIPBL | c.7686-85A>G (n.7686-85A>G) c.7539-85A>G (n.7539-85A>G) c.263+1594A>G (n.263+1594A>G) n.1568-85A>G c.1-3819A>G (n.1-3819A>G) c.6942-85A>G (n.6942-85A>G) c.7488-85A>G (n.7488-85A>G) c.7305-85A>G (n.7305-85A>G) c.7264-85A>G (n.7264-85A>G) c.7026-85A>G (n.7026-85A>G) c.6069-85A>G (n.6069-85A>G) c.6060-85A>G (n.6060-85A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37060759A>T | CA2578289798 | NIPBL | c.7686-85A>T (n.7686-85A>T) c.7539-85A>T (n.7539-85A>T) c.263+1594A>T (n.263+1594A>T) n.1568-85A>T c.1-3819A>T (n.1-3819A>T) c.6942-85A>T (n.6942-85A>T) c.7488-85A>T (n.7488-85A>T) c.7305-85A>T (n.7305-85A>T) c.7264-85A>T (n.7264-85A>T) c.7026-85A>T (n.7026-85A>T) c.6069-85A>T (n.6069-85A>T) c.6060-85A>T (n.6060-85A>T) | |
| 5 | g.37060759dup | CA2673576186 | NIPBL | c.7686-85dup (n.7686-85dup) c.7539-85dup (n.7539-85dup) c.263+1594dup (n.263+1594dup) n.1568-85dup c.1-3819dup (n.1-3819dup) c.6942-85dup (n.6942-85dup) c.7488-85dup (n.7488-85dup) c.7305-85dup (n.7305-85dup) c.7264-85dup (n.7264-85dup) c.7026-85dup (n.7026-85dup) c.6069-85dup (n.6069-85dup) c.6060-85dup (n.6060-85dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060761G>T | CA2673576187 | NIPBL | c.7686-83G>T (n.7686-83G>T) c.7539-83G>T (n.7539-83G>T) c.263+1596G>T (n.263+1596G>T) n.1568-83G>T c.1-3817G>T (n.1-3817G>T) c.6942-83G>T (n.6942-83G>T) c.7488-83G>T (n.7488-83G>T) c.7305-83G>T (n.7305-83G>T) c.7264-83G>T (n.7264-83G>T) c.7026-83G>T (n.7026-83G>T) c.6069-83G>T (n.6069-83G>T) c.6060-83G>T (n.6060-83G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060762del | CA2578289800 | NIPBL | c.7686-82del (n.7686-82del) c.7539-82del (n.7539-82del) c.263+1597del (n.263+1597del) n.1568-82del c.1-3816del (n.1-3816del) c.6942-82del (n.6942-82del) c.7488-82del (n.7488-82del) c.7305-82del (n.7305-82del) c.7264-82del (n.7264-82del) c.7026-82del (n.7026-82del) c.6069-82del (n.6069-82del) c.6060-82del (n.6060-82del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060762G>A | CA1075102117 | NIPBL | c.7686-82G>A (n.7686-82G>A) c.7539-82G>A (n.7539-82G>A) c.263+1597G>A (n.263+1597G>A) n.1568-82G>A c.1-3816G>A (n.1-3816G>A) c.6942-82G>A (n.6942-82G>A) c.7488-82G>A (n.7488-82G>A) c.7305-82G>A (n.7305-82G>A) c.7264-82G>A (n.7264-82G>A) c.7026-82G>A (n.7026-82G>A) c.6069-82G>A (n.6069-82G>A) c.6060-82G>A (n.6060-82G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37060762G= | CA1539582887 | NIPBL | c.7686-82G= (n.7686-82G=) c.7539-82G= (n.7539-82G=) c.263+1597G= (n.263+1597G=) n.1568-82G= c.1-3816G= (n.1-3816G=) c.6942-82G= (n.6942-82G=) c.7488-82G= (n.7488-82G=) c.7305-82G= (n.7305-82G=) c.7264-82G= (n.7264-82G=) c.7026-82G= (n.7026-82G=) c.6069-82G= (n.6069-82G=) c.6060-82G= (n.6060-82G=) | |
| 5 | g.37060764G>A | CA2673576188 | NIPBL | c.7686-80G>A (n.7686-80G>A) c.7539-80G>A (n.7539-80G>A) c.263+1599G>A (n.263+1599G>A) n.1568-80G>A c.1-3814G>A (n.1-3814G>A) c.6942-80G>A (n.6942-80G>A) c.7488-80G>A (n.7488-80G>A) c.7305-80G>A (n.7305-80G>A) c.7264-80G>A (n.7264-80G>A) c.7026-80G>A (n.7026-80G>A) c.6069-80G>A (n.6069-80G>A) c.6060-80G>A (n.6060-80G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060764G>C | CA2673576189 | NIPBL | c.7686-80G>C (n.7686-80G>C) c.7539-80G>C (n.7539-80G>C) c.263+1599G>C (n.263+1599G>C) n.1568-80G>C c.1-3814G>C (n.1-3814G>C) c.6942-80G>C (n.6942-80G>C) c.7488-80G>C (n.7488-80G>C) c.7305-80G>C (n.7305-80G>C) c.7264-80G>C (n.7264-80G>C) c.7026-80G>C (n.7026-80G>C) c.6069-80G>C (n.6069-80G>C) c.6060-80G>C (n.6060-80G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060764G>T | CA2673576190 | NIPBL | c.7686-80G>T (n.7686-80G>T) c.7539-80G>T (n.7539-80G>T) c.263+1599G>T (n.263+1599G>T) n.1568-80G>T c.1-3814G>T (n.1-3814G>T) c.6942-80G>T (n.6942-80G>T) c.7488-80G>T (n.7488-80G>T) c.7305-80G>T (n.7305-80G>T) c.7264-80G>T (n.7264-80G>T) c.7026-80G>T (n.7026-80G>T) c.6069-80G>T (n.6069-80G>T) c.6060-80G>T (n.6060-80G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060765C>A | CA2578289802 | NIPBL | c.7686-79C>A (n.7686-79C>A) c.7539-79C>A (n.7539-79C>A) c.263+1600C>A (n.263+1600C>A) n.1568-79C>A c.1-3813C>A (n.1-3813C>A) c.6942-79C>A (n.6942-79C>A) c.7488-79C>A (n.7488-79C>A) c.7305-79C>A (n.7305-79C>A) c.7264-79C>A (n.7264-79C>A) c.7026-79C>A (n.7026-79C>A) c.6069-79C>A (n.6069-79C>A) c.6060-79C>A (n.6060-79C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060765C>T | CA2578289804 | NIPBL | c.7686-79C>T (n.7686-79C>T) c.7539-79C>T (n.7539-79C>T) c.263+1600C>T (n.263+1600C>T) n.1568-79C>T c.1-3813C>T (n.1-3813C>T) c.6942-79C>T (n.6942-79C>T) c.7488-79C>T (n.7488-79C>T) c.7305-79C>T (n.7305-79C>T) c.7264-79C>T (n.7264-79C>T) c.7026-79C>T (n.7026-79C>T) c.6069-79C>T (n.6069-79C>T) c.6060-79C>T (n.6060-79C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060766T>C | CA1075102127 | NIPBL | c.7686-78T>C (n.7686-78T>C) c.7539-78T>C (n.7539-78T>C) c.263+1601T>C (n.263+1601T>C) n.1568-78T>C c.1-3812T>C (n.1-3812T>C) c.6942-78T>C (n.6942-78T>C) c.7488-78T>C (n.7488-78T>C) c.7305-78T>C (n.7305-78T>C) c.7264-78T>C (n.7264-78T>C) c.7026-78T>C (n.7026-78T>C) c.6069-78T>C (n.6069-78T>C) c.6060-78T>C (n.6060-78T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37060766T= | CA1539582889 | NIPBL | c.7686-78T= (n.7686-78T=) c.7539-78T= (n.7539-78T=) c.263+1601T= (n.263+1601T=) n.1568-78T= c.1-3812T= (n.1-3812T=) c.6942-78T= (n.6942-78T=) c.7488-78T= (n.7488-78T=) c.7305-78T= (n.7305-78T=) c.7264-78T= (n.7264-78T=) c.7026-78T= (n.7026-78T=) c.6069-78T= (n.6069-78T=) c.6060-78T= (n.6060-78T=) | |
| 5 | g.37060769C>T | CA2673576191 | NIPBL | c.7686-75C>T (n.7686-75C>T) c.7539-75C>T (n.7539-75C>T) c.263+1604C>T (n.263+1604C>T) n.1568-75C>T c.1-3809C>T (n.1-3809C>T) c.6942-75C>T (n.6942-75C>T) c.7488-75C>T (n.7488-75C>T) c.7305-75C>T (n.7305-75C>T) c.7264-75C>T (n.7264-75C>T) c.7026-75C>T (n.7026-75C>T) c.6069-75C>T (n.6069-75C>T) c.6060-75C>T (n.6060-75C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060771A= | CA1539582890 | NIPBL | c.7686-73A= (n.7686-73A=) c.7539-73A= (n.7539-73A=) c.263+1606A= (n.263+1606A=) n.1568-73A= c.1-3807A= (n.1-3807A=) c.6942-73A= (n.6942-73A=) c.7488-73A= (n.7488-73A=) c.7305-73A= (n.7305-73A=) c.7264-73A= (n.7264-73A=) c.7026-73A= (n.7026-73A=) c.6069-73A= (n.6069-73A=) c.6060-73A= (n.6060-73A=) | |
| 5 | g.37060771A>G | CA1075102128 | NIPBL | c.7686-73A>G (n.7686-73A>G) c.7539-73A>G (n.7539-73A>G) c.263+1606A>G (n.263+1606A>G) n.1568-73A>G c.1-3807A>G (n.1-3807A>G) c.6942-73A>G (n.6942-73A>G) c.7488-73A>G (n.7488-73A>G) c.7305-73A>G (n.7305-73A>G) c.7264-73A>G (n.7264-73A>G) c.7026-73A>G (n.7026-73A>G) c.6069-73A>G (n.6069-73A>G) c.6060-73A>G (n.6060-73A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37060771A>T | CA2578289806 | NIPBL | c.7686-73A>T (n.7686-73A>T) c.7539-73A>T (n.7539-73A>T) c.263+1606A>T (n.263+1606A>T) n.1568-73A>T c.1-3807A>T (n.1-3807A>T) c.6942-73A>T (n.6942-73A>T) c.7488-73A>T (n.7488-73A>T) c.7305-73A>T (n.7305-73A>T) c.7264-73A>T (n.7264-73A>T) c.7026-73A>T (n.7026-73A>T) c.6069-73A>T (n.6069-73A>T) c.6060-73A>T (n.6060-73A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060772C>A | CA2673576192 | NIPBL | c.7686-72C>A (n.7686-72C>A) c.7539-72C>A (n.7539-72C>A) c.263+1607C>A (n.263+1607C>A) n.1568-72C>A c.1-3806C>A (n.1-3806C>A) c.6942-72C>A (n.6942-72C>A) c.7488-72C>A (n.7488-72C>A) c.7305-72C>A (n.7305-72C>A) c.7264-72C>A (n.7264-72C>A) c.7026-72C>A (n.7026-72C>A) c.6069-72C>A (n.6069-72C>A) c.6060-72C>A (n.6060-72C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060773C>A | CA2578289807 | NIPBL | c.7686-71C>A (n.7686-71C>A) c.7539-71C>A (n.7539-71C>A) c.263+1608C>A (n.263+1608C>A) n.1568-71C>A c.1-3805C>A (n.1-3805C>A) c.6942-71C>A (n.6942-71C>A) c.7488-71C>A (n.7488-71C>A) c.7305-71C>A (n.7305-71C>A) c.7264-71C>A (n.7264-71C>A) c.7026-71C>A (n.7026-71C>A) c.6069-71C>A (n.6069-71C>A) c.6060-71C>A (n.6060-71C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060773C= | CA1539582892 | NIPBL | c.7686-71C= (n.7686-71C=) c.7539-71C= (n.7539-71C=) c.263+1608C= (n.263+1608C=) n.1568-71C= c.1-3805C= (n.1-3805C=) c.6942-71C= (n.6942-71C=) c.7488-71C= (n.7488-71C=) c.7305-71C= (n.7305-71C=) c.7264-71C= (n.7264-71C=) c.7026-71C= (n.7026-71C=) c.6069-71C= (n.6069-71C=) c.6060-71C= (n.6060-71C=) | |
| 5 | g.37060773C>G | CA559295329 | NIPBL | c.7686-71C>G (n.7686-71C>G) c.7539-71C>G (n.7539-71C>G) c.263+1608C>G (n.263+1608C>G) n.1568-71C>G c.1-3805C>G (n.1-3805C>G) c.6942-71C>G (n.6942-71C>G) c.7488-71C>G (n.7488-71C>G) c.7305-71C>G (n.7305-71C>G) c.7264-71C>G (n.7264-71C>G) c.7026-71C>G (n.7026-71C>G) c.6069-71C>G (n.6069-71C>G) c.6060-71C>G (n.6060-71C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37060773_37060774insA | CA2673576193 | NIPBL | c.7686-71_7686-70insA (n.7686-71_7686-70insA) c.7539-71_7539-70insA (n.7539-71_7539-70insA) c.263+1608_263+1609insA (n.263+1608_263+1609insA) n.1568-71_1568-70insA c.1-3805_1-3804insA (n.1-3805_1-3804insA) c.6942-71_6942-70insA (n.6942-71_6942-70insA) c.7488-71_7488-70insA (n.7488-71_7488-70insA) c.7305-71_7305-70insA (n.7305-71_7305-70insA) c.7264-71_7264-70insA (n.7264-71_7264-70insA) c.7026-71_7026-70insA (n.7026-71_7026-70insA) c.6069-71_6069-70insA (n.6069-71_6069-70insA) c.6060-71_6060-70insA (n.6060-71_6060-70insA) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060774T>C | CA2673576194 | NIPBL | c.7686-70T>C (n.7686-70T>C) c.7539-70T>C (n.7539-70T>C) c.263+1609T>C (n.263+1609T>C) n.1568-70T>C c.1-3804T>C (n.1-3804T>C) c.6942-70T>C (n.6942-70T>C) c.7488-70T>C (n.7488-70T>C) c.7305-70T>C (n.7305-70T>C) c.7264-70T>C (n.7264-70T>C) c.7026-70T>C (n.7026-70T>C) c.6069-70T>C (n.6069-70T>C) c.6060-70T>C (n.6060-70T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060775A= | CA1539582894 | NIPBL | c.7686-69A= (n.7686-69A=) c.7539-69A= (n.7539-69A=) c.263+1610A= (n.263+1610A=) n.1568-69A= c.1-3803A= (n.1-3803A=) c.6942-69A= (n.6942-69A=) c.7488-69A= (n.7488-69A=) c.7305-69A= (n.7305-69A=) c.7264-69A= (n.7264-69A=) c.7026-69A= (n.7026-69A=) c.6069-69A= (n.6069-69A=) c.6060-69A= (n.6060-69A=) | |
| 5 | g.37060775A>G | CA810288964 | NIPBL | c.7686-69A>G (n.7686-69A>G) c.7539-69A>G (n.7539-69A>G) c.263+1610A>G (n.263+1610A>G) n.1568-69A>G c.1-3803A>G (n.1-3803A>G) c.6942-69A>G (n.6942-69A>G) c.7488-69A>G (n.7488-69A>G) c.7305-69A>G (n.7305-69A>G) c.7264-69A>G (n.7264-69A>G) c.7026-69A>G (n.7026-69A>G) c.6069-69A>G (n.6069-69A>G) c.6060-69A>G (n.6060-69A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37060775A>T | CA2578289809 | NIPBL | c.7686-69A>T (n.7686-69A>T) c.7539-69A>T (n.7539-69A>T) c.263+1610A>T (n.263+1610A>T) n.1568-69A>T c.1-3803A>T (n.1-3803A>T) c.6942-69A>T (n.6942-69A>T) c.7488-69A>T (n.7488-69A>T) c.7305-69A>T (n.7305-69A>T) c.7264-69A>T (n.7264-69A>T) c.7026-69A>T (n.7026-69A>T) c.6069-69A>T (n.6069-69A>T) c.6060-69A>T (n.6060-69A>T) | |
| 5 | g.37060775_37060776delinsAT | CA1539582893 | NIPBL | c.7686-69_7686-68delinsAT (n.7686-69_7686-68delinsAT) c.7539-69_7539-68delinsAT (n.7539-69_7539-68delinsAT) c.263+1610_263+1611delinsAT (n.263+1610_263+1611delinsAT) n.1568-69_1568-68delinsAT c.1-3803_1-3802delinsAT (n.1-3803_1-3802delinsAT) c.6942-69_6942-68delinsAT (n.6942-69_6942-68delinsAT) c.7488-69_7488-68delinsAT (n.7488-69_7488-68delinsAT) c.7305-69_7305-68delinsAT (n.7305-69_7305-68delinsAT) c.7264-69_7264-68delinsAT (n.7264-69_7264-68delinsAT) c.7026-69_7026-68delinsAT (n.7026-69_7026-68delinsAT) c.6069-69_6069-68delinsAT (n.6069-69_6069-68delinsAT) c.6060-69_6060-68delinsAT (n.6060-69_6060-68delinsAT) | |
| 5 | g.37060776del | CA1075102131 | NIPBL | c.7686-68del (n.7686-68del) c.7539-68del (n.7539-68del) c.263+1611del (n.263+1611del) n.1568-68del c.1-3802del (n.1-3802del) c.6942-68del (n.6942-68del) c.7488-68del (n.7488-68del) c.7305-68del (n.7305-68del) c.7264-68del (n.7264-68del) c.7026-68del (n.7026-68del) c.6069-68del (n.6069-68del) c.6060-68del (n.6060-68del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37060776T>A | CA1075102148 | NIPBL | c.7686-68T>A (n.7686-68T>A) c.7539-68T>A (n.7539-68T>A) c.263+1611T>A (n.263+1611T>A) n.1568-68T>A c.1-3802T>A (n.1-3802T>A) c.6942-68T>A (n.6942-68T>A) c.7488-68T>A (n.7488-68T>A) c.7305-68T>A (n.7305-68T>A) c.7264-68T>A (n.7264-68T>A) c.7026-68T>A (n.7026-68T>A) c.6069-68T>A (n.6069-68T>A) c.6060-68T>A (n.6060-68T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37060776T= | CA1539582896 | NIPBL | c.7686-68T= (n.7686-68T=) c.7539-68T= (n.7539-68T=) c.263+1611T= (n.263+1611T=) n.1568-68T= c.1-3802T= (n.1-3802T=) c.6942-68T= (n.6942-68T=) c.7488-68T= (n.7488-68T=) c.7305-68T= (n.7305-68T=) c.7264-68T= (n.7264-68T=) c.7026-68T= (n.7026-68T=) c.6069-68T= (n.6069-68T=) c.6060-68T= (n.6060-68T=) | |
| 5 | g.37060779T>C | CA1539582901 | NIPBL | c.7686-65T>C (n.7686-65T>C) c.7539-65T>C (n.7539-65T>C) c.263+1614T>C (n.263+1614T>C) n.1568-65T>C c.1-3799T>C (n.1-3799T>C) c.6942-65T>C (n.6942-65T>C) c.7488-65T>C (n.7488-65T>C) c.7305-65T>C (n.7305-65T>C) c.7264-65T>C (n.7264-65T>C) c.7026-65T>C (n.7026-65T>C) c.6069-65T>C (n.6069-65T>C) c.6060-65T>C (n.6060-65T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37060779T= | CA1539582899 | NIPBL | c.7686-65T= (n.7686-65T=) c.7539-65T= (n.7539-65T=) c.263+1614T= (n.263+1614T=) n.1568-65T= c.1-3799T= (n.1-3799T=) c.6942-65T= (n.6942-65T=) c.7488-65T= (n.7488-65T=) c.7305-65T= (n.7305-65T=) c.7264-65T= (n.7264-65T=) c.7026-65T= (n.7026-65T=) c.6069-65T= (n.6069-65T=) c.6060-65T= (n.6060-65T=) | |
| 5 | g.37060780T>C | CA117056745 | NIPBL | c.7686-64T>C (n.7686-64T>C) c.7539-64T>C (n.7539-64T>C) c.263+1615T>C (n.263+1615T>C) n.1568-64T>C c.1-3798T>C (n.1-3798T>C) c.6942-64T>C (n.6942-64T>C) c.7488-64T>C (n.7488-64T>C) c.7305-64T>C (n.7305-64T>C) c.7264-64T>C (n.7264-64T>C) c.7026-64T>C (n.7026-64T>C) c.6069-64T>C (n.6069-64T>C) c.6060-64T>C (n.6060-64T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37060780T= | CA1539582903 | NIPBL | c.7686-64T= (n.7686-64T=) c.7539-64T= (n.7539-64T=) c.263+1615T= (n.263+1615T=) n.1568-64T= c.1-3798T= (n.1-3798T=) c.6942-64T= (n.6942-64T=) c.7488-64T= (n.7488-64T=) c.7305-64T= (n.7305-64T=) c.7264-64T= (n.7264-64T=) c.7026-64T= (n.7026-64T=) c.6069-64T= (n.6069-64T=) c.6060-64T= (n.6060-64T=) | |
| 5 | g.37060781G>T | CA2673576195 | NIPBL | c.7686-63G>T (n.7686-63G>T) c.7539-63G>T (n.7539-63G>T) c.263+1616G>T (n.263+1616G>T) n.1568-63G>T c.1-3797G>T (n.1-3797G>T) c.6942-63G>T (n.6942-63G>T) c.7488-63G>T (n.7488-63G>T) c.7305-63G>T (n.7305-63G>T) c.7264-63G>T (n.7264-63G>T) c.7026-63G>T (n.7026-63G>T) c.6069-63G>T (n.6069-63G>T) c.6060-63G>T (n.6060-63G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060782G>T | CA2673576196 | NIPBL | c.7686-62G>T (n.7686-62G>T) c.7539-62G>T (n.7539-62G>T) c.263+1617G>T (n.263+1617G>T) n.1568-62G>T c.1-3796G>T (n.1-3796G>T) c.6942-62G>T (n.6942-62G>T) c.7488-62G>T (n.7488-62G>T) c.7305-62G>T (n.7305-62G>T) c.7264-62G>T (n.7264-62G>T) c.7026-62G>T (n.7026-62G>T) c.6069-62G>T (n.6069-62G>T) c.6060-62G>T (n.6060-62G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060784T>A | CA1539582907 | NIPBL | c.7686-60T>A (n.7686-60T>A) c.7539-60T>A (n.7539-60T>A) c.263+1619T>A (n.263+1619T>A) n.1568-60T>A c.1-3794T>A (n.1-3794T>A) c.6942-60T>A (n.6942-60T>A) c.7488-60T>A (n.7488-60T>A) c.7305-60T>A (n.7305-60T>A) c.7264-60T>A (n.7264-60T>A) c.7026-60T>A (n.7026-60T>A) c.6069-60T>A (n.6069-60T>A) c.6060-60T>A (n.6060-60T>A) | dbSNP |
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| 5 | g.37060785T>G | CA2673576197 | NIPBL | c.7686-59T>G (n.7686-59T>G) c.7539-59T>G (n.7539-59T>G) c.263+1620T>G (n.263+1620T>G) n.1568-59T>G c.1-3793T>G (n.1-3793T>G) c.6942-59T>G (n.6942-59T>G) c.7488-59T>G (n.7488-59T>G) c.7305-59T>G (n.7305-59T>G) c.7264-59T>G (n.7264-59T>G) c.7026-59T>G (n.7026-59T>G) c.6069-59T>G (n.6069-59T>G) c.6060-59T>G (n.6060-59T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060787C>A | CA2673576198 | NIPBL | c.7686-57C>A (n.7686-57C>A) c.7539-57C>A (n.7539-57C>A) c.263+1622C>A (n.263+1622C>A) n.1568-57C>A c.1-3791C>A (n.1-3791C>A) c.6942-57C>A (n.6942-57C>A) c.7488-57C>A (n.7488-57C>A) c.7305-57C>A (n.7305-57C>A) c.7264-57C>A (n.7264-57C>A) c.7026-57C>A (n.7026-57C>A) c.6069-57C>A (n.6069-57C>A) c.6060-57C>A (n.6060-57C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060788T>C | CA810288969 | NIPBL | c.7686-56T>C (n.7686-56T>C) c.7539-56T>C (n.7539-56T>C) c.263+1623T>C (n.263+1623T>C) n.1568-56T>C c.1-3790T>C (n.1-3790T>C) c.6942-56T>C (n.6942-56T>C) c.7488-56T>C (n.7488-56T>C) c.7305-56T>C (n.7305-56T>C) c.7264-56T>C (n.7264-56T>C) c.7026-56T>C (n.7026-56T>C) c.6069-56T>C (n.6069-56T>C) c.6060-56T>C (n.6060-56T>C) | dbSNP |
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| 5 | g.37060789C>A | CA2765911172 | NIPBL | c.7686-55C>A (n.7686-55C>A) c.7539-55C>A (n.7539-55C>A) c.263+1624C>A (n.263+1624C>A) n.1568-55C>A c.1-3789C>A (n.1-3789C>A) c.6942-55C>A (n.6942-55C>A) c.7488-55C>A (n.7488-55C>A) c.7305-55C>A (n.7305-55C>A) c.7264-55C>A (n.7264-55C>A) c.7026-55C>A (n.7026-55C>A) c.6069-55C>A (n.6069-55C>A) c.6060-55C>A (n.6060-55C>A) | |
| 5 | g.37060789C>G | CA2673576199 | NIPBL | c.7686-55C>G (n.7686-55C>G) c.7539-55C>G (n.7539-55C>G) c.263+1624C>G (n.263+1624C>G) n.1568-55C>G c.1-3789C>G (n.1-3789C>G) c.6942-55C>G (n.6942-55C>G) c.7488-55C>G (n.7488-55C>G) c.7305-55C>G (n.7305-55C>G) c.7264-55C>G (n.7264-55C>G) c.7026-55C>G (n.7026-55C>G) c.6069-55C>G (n.6069-55C>G) c.6060-55C>G (n.6060-55C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060790dup | CA1075102150 | NIPBL | c.7686-54dup (n.7686-54dup) c.7539-54dup (n.7539-54dup) c.263+1625dup (n.263+1625dup) n.1568-54dup c.1-3788dup (n.1-3788dup) c.6942-54dup (n.6942-54dup) c.7488-54dup (n.7488-54dup) c.7305-54dup (n.7305-54dup) c.7264-54dup (n.7264-54dup) c.7026-54dup (n.7026-54dup) c.6069-54dup (n.6069-54dup) c.6060-54dup (n.6060-54dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37060793del | CA2673576200 | NIPBL | c.7686-51del (n.7686-51del) c.7539-51del (n.7539-51del) c.263+1628del (n.263+1628del) n.1568-51del c.1-3785del (n.1-3785del) c.6942-51del (n.6942-51del) c.7488-51del (n.7488-51del) c.7305-51del (n.7305-51del) c.7264-51del (n.7264-51del) c.7026-51del (n.7026-51del) c.6069-51del (n.6069-51del) c.6060-51del (n.6060-51del) | gnomAD v4 |
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