| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.37060651A= | CA1539582750 | NIPBL | c.7686-193A= (n.7686-193A=) c.7539-193A= (n.7539-193A=) c.263+1486A= (n.263+1486A=) n.1568-193A= c.1-3927A= (n.1-3927A=) c.6942-193A= (n.6942-193A=) c.7488-193A= (n.7488-193A=) c.7305-193A= (n.7305-193A=) c.7264-193A= (n.7264-193A=) c.7026-193A= (n.7026-193A=) c.6069-193A= (n.6069-193A=) c.6060-193A= (n.6060-193A=) | |
| 5 | g.37060651A>T | CA1075102086 | NIPBL | c.7686-193A>T (n.7686-193A>T) c.7539-193A>T (n.7539-193A>T) c.263+1486A>T (n.263+1486A>T) n.1568-193A>T c.1-3927A>T (n.1-3927A>T) c.6942-193A>T (n.6942-193A>T) c.7488-193A>T (n.7488-193A>T) c.7305-193A>T (n.7305-193A>T) c.7264-193A>T (n.7264-193A>T) c.7026-193A>T (n.7026-193A>T) c.6069-193A>T (n.6069-193A>T) c.6060-193A>T (n.6060-193A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37060653T>C | CA1539582755 | NIPBL | c.7686-191T>C (n.7686-191T>C) c.7539-191T>C (n.7539-191T>C) c.263+1488T>C (n.263+1488T>C) n.1568-191T>C c.1-3925T>C (n.1-3925T>C) c.6942-191T>C (n.6942-191T>C) c.7488-191T>C (n.7488-191T>C) c.7305-191T>C (n.7305-191T>C) c.7264-191T>C (n.7264-191T>C) c.7026-191T>C (n.7026-191T>C) c.6069-191T>C (n.6069-191T>C) c.6060-191T>C (n.6060-191T>C) | dbSNP |
| 5 | g.37060653T= | CA1539582754 | NIPBL | c.7686-191T= (n.7686-191T=) c.7539-191T= (n.7539-191T=) c.263+1488T= (n.263+1488T=) n.1568-191T= c.1-3925T= (n.1-3925T=) c.6942-191T= (n.6942-191T=) c.7488-191T= (n.7488-191T=) c.7305-191T= (n.7305-191T=) c.7264-191T= (n.7264-191T=) c.7026-191T= (n.7026-191T=) c.6069-191T= (n.6069-191T=) c.6060-191T= (n.6060-191T=) | |
| 5 | g.37060654A= | CA1539582759 | NIPBL | c.7686-190A= (n.7686-190A=) c.7539-190A= (n.7539-190A=) c.263+1489A= (n.263+1489A=) n.1568-190A= c.1-3924A= (n.1-3924A=) c.6942-190A= (n.6942-190A=) c.7488-190A= (n.7488-190A=) c.7305-190A= (n.7305-190A=) c.7264-190A= (n.7264-190A=) c.7026-190A= (n.7026-190A=) c.6069-190A= (n.6069-190A=) c.6060-190A= (n.6060-190A=) | |
| 5 | g.37060654A>G | CA117056709 | NIPBL | c.7686-190A>G (n.7686-190A>G) c.7539-190A>G (n.7539-190A>G) c.263+1489A>G (n.263+1489A>G) n.1568-190A>G c.1-3924A>G (n.1-3924A>G) c.6942-190A>G (n.6942-190A>G) c.7488-190A>G (n.7488-190A>G) c.7305-190A>G (n.7305-190A>G) c.7264-190A>G (n.7264-190A>G) c.7026-190A>G (n.7026-190A>G) c.6069-190A>G (n.6069-190A>G) c.6060-190A>G (n.6060-190A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37060655G>A | CA1075102089 | NIPBL | c.7686-189G>A (n.7686-189G>A) c.7539-189G>A (n.7539-189G>A) c.263+1490G>A (n.263+1490G>A) n.1568-189G>A c.1-3923G>A (n.1-3923G>A) c.6942-189G>A (n.6942-189G>A) c.7488-189G>A (n.7488-189G>A) c.7305-189G>A (n.7305-189G>A) c.7264-189G>A (n.7264-189G>A) c.7026-189G>A (n.7026-189G>A) c.6069-189G>A (n.6069-189G>A) c.6060-189G>A (n.6060-189G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37060655G= | CA1539582761 | NIPBL | c.7686-189G= (n.7686-189G=) c.7539-189G= (n.7539-189G=) c.263+1490G= (n.263+1490G=) n.1568-189G= c.1-3923G= (n.1-3923G=) c.6942-189G= (n.6942-189G=) c.7488-189G= (n.7488-189G=) c.7305-189G= (n.7305-189G=) c.7264-189G= (n.7264-189G=) c.7026-189G= (n.7026-189G=) c.6069-189G= (n.6069-189G=) c.6060-189G= (n.6060-189G=) | |
| 5 | g.37060658G>A | CA1075102093 | NIPBL | c.7686-186G>A (n.7686-186G>A) c.7539-186G>A (n.7539-186G>A) c.263+1493G>A (n.263+1493G>A) n.1568-186G>A c.1-3920G>A (n.1-3920G>A) c.6942-186G>A (n.6942-186G>A) c.7488-186G>A (n.7488-186G>A) c.7305-186G>A (n.7305-186G>A) c.7264-186G>A (n.7264-186G>A) c.7026-186G>A (n.7026-186G>A) c.6069-186G>A (n.6069-186G>A) c.6060-186G>A (n.6060-186G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37060658G>C | CA1075102094 | NIPBL | c.7686-186G>C (n.7686-186G>C) c.7539-186G>C (n.7539-186G>C) c.263+1493G>C (n.263+1493G>C) n.1568-186G>C c.1-3920G>C (n.1-3920G>C) c.6942-186G>C (n.6942-186G>C) c.7488-186G>C (n.7488-186G>C) c.7305-186G>C (n.7305-186G>C) c.7264-186G>C (n.7264-186G>C) c.7026-186G>C (n.7026-186G>C) c.6069-186G>C (n.6069-186G>C) c.6060-186G>C (n.6060-186G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37060658G= | CA1539582764 | NIPBL | c.7686-186G= (n.7686-186G=) c.7539-186G= (n.7539-186G=) c.263+1493G= (n.263+1493G=) n.1568-186G= c.1-3920G= (n.1-3920G=) c.6942-186G= (n.6942-186G=) c.7488-186G= (n.7488-186G=) c.7305-186G= (n.7305-186G=) c.7264-186G= (n.7264-186G=) c.7026-186G= (n.7026-186G=) c.6069-186G= (n.6069-186G=) c.6060-186G= (n.6060-186G=) | |
| 5 | g.37060659A= | CA1539582767 | NIPBL | c.7686-185A= (n.7686-185A=) c.7539-185A= (n.7539-185A=) c.263+1494A= (n.263+1494A=) n.1568-185A= c.1-3919A= (n.1-3919A=) c.6942-185A= (n.6942-185A=) c.7488-185A= (n.7488-185A=) c.7305-185A= (n.7305-185A=) c.7264-185A= (n.7264-185A=) c.7026-185A= (n.7026-185A=) c.6069-185A= (n.6069-185A=) c.6060-185A= (n.6060-185A=) | |
| 5 | g.37060659A>G | CA810288943 | NIPBL | c.7686-185A>G (n.7686-185A>G) c.7539-185A>G (n.7539-185A>G) c.263+1494A>G (n.263+1494A>G) n.1568-185A>G c.1-3919A>G (n.1-3919A>G) c.6942-185A>G (n.6942-185A>G) c.7488-185A>G (n.7488-185A>G) c.7305-185A>G (n.7305-185A>G) c.7264-185A>G (n.7264-185A>G) c.7026-185A>G (n.7026-185A>G) c.6069-185A>G (n.6069-185A>G) c.6060-185A>G (n.6060-185A>G) | dbSNP |
| 5 | g.37060663_37060673del | CA2708536854 | NIPBL | c.7686-181_7686-171del (n.7686-181_7686-171del) c.7539-181_7539-171del (n.7539-181_7539-171del) c.263+1498_263+1508del (n.263+1498_263+1508del) n.1568-181_1568-171del c.1-3915_1-3905del (n.1-3915_1-3905del) c.6942-181_6942-171del (n.6942-181_6942-171del) c.7488-181_7488-171del (n.7488-181_7488-171del) c.7305-181_7305-171del (n.7305-181_7305-171del) c.7264-181_7264-171del (n.7264-181_7264-171del) c.7026-181_7026-171del (n.7026-181_7026-171del) c.6069-181_6069-171del (n.6069-181_6069-171del) c.6060-181_6060-171del (n.6060-181_6060-171del) | dbSNP |
| 5 | g.37060673G>A | CA117056711 | NIPBL | c.7686-171G>A (n.7686-171G>A) c.7539-171G>A (n.7539-171G>A) c.263+1508G>A (n.263+1508G>A) n.1568-171G>A c.1-3905G>A (n.1-3905G>A) c.6942-171G>A (n.6942-171G>A) c.7488-171G>A (n.7488-171G>A) c.7305-171G>A (n.7305-171G>A) c.7264-171G>A (n.7264-171G>A) c.7026-171G>A (n.7026-171G>A) c.6069-171G>A (n.6069-171G>A) c.6060-171G>A (n.6060-171G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37060673G= | CA1539582768 | NIPBL | c.7686-171G= (n.7686-171G=) c.7539-171G= (n.7539-171G=) c.263+1508G= (n.263+1508G=) n.1568-171G= c.1-3905G= (n.1-3905G=) c.6942-171G= (n.6942-171G=) c.7488-171G= (n.7488-171G=) c.7305-171G= (n.7305-171G=) c.7264-171G= (n.7264-171G=) c.7026-171G= (n.7026-171G=) c.6069-171G= (n.6069-171G=) c.6060-171G= (n.6060-171G=) | |
| 5 | g.37060674T>G | CA810288945 | NIPBL | c.7686-170T>G (n.7686-170T>G) c.7539-170T>G (n.7539-170T>G) c.263+1509T>G (n.263+1509T>G) n.1568-170T>G c.1-3904T>G (n.1-3904T>G) c.6942-170T>G (n.6942-170T>G) c.7488-170T>G (n.7488-170T>G) c.7305-170T>G (n.7305-170T>G) c.7264-170T>G (n.7264-170T>G) c.7026-170T>G (n.7026-170T>G) c.6069-170T>G (n.6069-170T>G) c.6060-170T>G (n.6060-170T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37060674T= | CA1539582769 | NIPBL | c.7686-170T= (n.7686-170T=) c.7539-170T= (n.7539-170T=) c.263+1509T= (n.263+1509T=) n.1568-170T= c.1-3904T= (n.1-3904T=) c.6942-170T= (n.6942-170T=) c.7488-170T= (n.7488-170T=) c.7305-170T= (n.7305-170T=) c.7264-170T= (n.7264-170T=) c.7026-170T= (n.7026-170T=) c.6069-170T= (n.6069-170T=) c.6060-170T= (n.6060-170T=) | |
| 5 | g.37060675_37060676insTC | CA2522656544 | NIPBL | c.7686-169_7686-168insTC (n.7686-169_7686-168insTC) c.7539-169_7539-168insTC (n.7539-169_7539-168insTC) c.263+1510_263+1511insTC (n.263+1510_263+1511insTC) n.1568-169_1568-168insTC c.1-3903_1-3902insTC (n.1-3903_1-3902insTC) c.6942-169_6942-168insTC (n.6942-169_6942-168insTC) c.7488-169_7488-168insTC (n.7488-169_7488-168insTC) c.7305-169_7305-168insTC (n.7305-169_7305-168insTC) c.7264-169_7264-168insTC (n.7264-169_7264-168insTC) c.7026-169_7026-168insTC (n.7026-169_7026-168insTC) c.6069-169_6069-168insTC (n.6069-169_6069-168insTC) c.6060-169_6060-168insTC (n.6060-169_6060-168insTC) | |
| 5 | g.37060677G>C | CA1539582772 | NIPBL | c.7686-167G>C (n.7686-167G>C) c.7539-167G>C (n.7539-167G>C) c.263+1512G>C (n.263+1512G>C) n.1568-167G>C c.1-3901G>C (n.1-3901G>C) c.6942-167G>C (n.6942-167G>C) c.7488-167G>C (n.7488-167G>C) c.7305-167G>C (n.7305-167G>C) c.7264-167G>C (n.7264-167G>C) c.7026-167G>C (n.7026-167G>C) c.6069-167G>C (n.6069-167G>C) c.6060-167G>C (n.6060-167G>C) | dbSNP |
| 5 | g.37060677G= | CA1539582771 | NIPBL | c.7686-167G= (n.7686-167G=) c.7539-167G= (n.7539-167G=) c.263+1512G= (n.263+1512G=) n.1568-167G= c.1-3901G= (n.1-3901G=) c.6942-167G= (n.6942-167G=) c.7488-167G= (n.7488-167G=) c.7305-167G= (n.7305-167G=) c.7264-167G= (n.7264-167G=) c.7026-167G= (n.7026-167G=) c.6069-167G= (n.6069-167G=) c.6060-167G= (n.6060-167G=) | |
| 5 | g.37060680G>A | CA1075102097 | NIPBL | c.7686-164G>A (n.7686-164G>A) c.7539-164G>A (n.7539-164G>A) c.263+1515G>A (n.263+1515G>A) n.1568-164G>A c.1-3898G>A (n.1-3898G>A) c.6942-164G>A (n.6942-164G>A) c.7488-164G>A (n.7488-164G>A) c.7305-164G>A (n.7305-164G>A) c.7264-164G>A (n.7264-164G>A) c.7026-164G>A (n.7026-164G>A) c.6069-164G>A (n.6069-164G>A) c.6060-164G>A (n.6060-164G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37060680G>C | CA1075102108 | NIPBL | c.7686-164G>C (n.7686-164G>C) c.7539-164G>C (n.7539-164G>C) c.263+1515G>C (n.263+1515G>C) n.1568-164G>C c.1-3898G>C (n.1-3898G>C) c.6942-164G>C (n.6942-164G>C) c.7488-164G>C (n.7488-164G>C) c.7305-164G>C (n.7305-164G>C) c.7264-164G>C (n.7264-164G>C) c.7026-164G>C (n.7026-164G>C) c.6069-164G>C (n.6069-164G>C) c.6060-164G>C (n.6060-164G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37060680G= | CA1539582774 | NIPBL | c.7686-164G= (n.7686-164G=) c.7539-164G= (n.7539-164G=) c.263+1515G= (n.263+1515G=) n.1568-164G= c.1-3898G= (n.1-3898G=) c.6942-164G= (n.6942-164G=) c.7488-164G= (n.7488-164G=) c.7305-164G= (n.7305-164G=) c.7264-164G= (n.7264-164G=) c.7026-164G= (n.7026-164G=) c.6069-164G= (n.6069-164G=) c.6060-164G= (n.6060-164G=) | |
| 5 | g.37060681G>A | CA1539582777 | NIPBL | c.7686-163G>A (n.7686-163G>A) c.7539-163G>A (n.7539-163G>A) c.263+1516G>A (n.263+1516G>A) n.1568-163G>A c.1-3897G>A (n.1-3897G>A) c.6942-163G>A (n.6942-163G>A) c.7488-163G>A (n.7488-163G>A) c.7305-163G>A (n.7305-163G>A) c.7264-163G>A (n.7264-163G>A) c.7026-163G>A (n.7026-163G>A) c.6069-163G>A (n.6069-163G>A) c.6060-163G>A (n.6060-163G>A) | dbSNP |
| 5 | g.37060681G= | CA1539582776 | NIPBL | c.7686-163G= (n.7686-163G=) c.7539-163G= (n.7539-163G=) c.263+1516G= (n.263+1516G=) n.1568-163G= c.1-3897G= (n.1-3897G=) c.6942-163G= (n.6942-163G=) c.7488-163G= (n.7488-163G=) c.7305-163G= (n.7305-163G=) c.7264-163G= (n.7264-163G=) c.7026-163G= (n.7026-163G=) c.6069-163G= (n.6069-163G=) c.6060-163G= (n.6060-163G=) | |
| 5 | g.37060682dup | CA559295325 | NIPBL | c.7686-162dup (n.7686-162dup) c.7539-162dup (n.7539-162dup) c.263+1517dup (n.263+1517dup) n.1568-162dup c.1-3896dup (n.1-3896dup) c.6942-162dup (n.6942-162dup) c.7488-162dup (n.7488-162dup) c.7305-162dup (n.7305-162dup) c.7264-162dup (n.7264-162dup) c.7026-162dup (n.7026-162dup) c.6069-162dup (n.6069-162dup) c.6060-162dup (n.6060-162dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37060683A= | CA1539582784 | NIPBL | c.7686-161A= (n.7686-161A=) c.7539-161A= (n.7539-161A=) c.263+1518A= (n.263+1518A=) n.1568-161A= c.1-3895A= (n.1-3895A=) c.6942-161A= (n.6942-161A=) c.7488-161A= (n.7488-161A=) c.7305-161A= (n.7305-161A=) c.7264-161A= (n.7264-161A=) c.7026-161A= (n.7026-161A=) c.6069-161A= (n.6069-161A=) c.6060-161A= (n.6060-161A=) | |
| 5 | g.37060683A>C | CA810288949 | NIPBL | c.7686-161A>C (n.7686-161A>C) c.7539-161A>C (n.7539-161A>C) c.263+1518A>C (n.263+1518A>C) n.1568-161A>C c.1-3895A>C (n.1-3895A>C) c.6942-161A>C (n.6942-161A>C) c.7488-161A>C (n.7488-161A>C) c.7305-161A>C (n.7305-161A>C) c.7264-161A>C (n.7264-161A>C) c.7026-161A>C (n.7026-161A>C) c.6069-161A>C (n.6069-161A>C) c.6060-161A>C (n.6060-161A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37060683_37060684delinsAT | CA1539582782 | NIPBL | c.7686-161_7686-160delinsAT (n.7686-161_7686-160delinsAT) c.7539-161_7539-160delinsAT (n.7539-161_7539-160delinsAT) c.263+1518_263+1519delinsAT (n.263+1518_263+1519delinsAT) n.1568-161_1568-160delinsAT c.1-3895_1-3894delinsAT (n.1-3895_1-3894delinsAT) c.6942-161_6942-160delinsAT (n.6942-161_6942-160delinsAT) c.7488-161_7488-160delinsAT (n.7488-161_7488-160delinsAT) c.7305-161_7305-160delinsAT (n.7305-161_7305-160delinsAT) c.7264-161_7264-160delinsAT (n.7264-161_7264-160delinsAT) c.7026-161_7026-160delinsAT (n.7026-161_7026-160delinsAT) c.6069-161_6069-160delinsAT (n.6069-161_6069-160delinsAT) c.6060-161_6060-160delinsAT (n.6060-161_6060-160delinsAT) | |
| 5 | g.37060684T>A | CA559295326 | NIPBL | c.7686-160T>A (n.7686-160T>A) c.7539-160T>A (n.7539-160T>A) c.263+1519T>A (n.263+1519T>A) n.1568-160T>A c.1-3894T>A (n.1-3894T>A) c.6942-160T>A (n.6942-160T>A) c.7488-160T>A (n.7488-160T>A) c.7305-160T>A (n.7305-160T>A) c.7264-160T>A (n.7264-160T>A) c.7026-160T>A (n.7026-160T>A) c.6069-160T>A (n.6069-160T>A) c.6060-160T>A (n.6060-160T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37060684T= | CA1539582788 | NIPBL | c.7686-160T= (n.7686-160T=) c.7539-160T= (n.7539-160T=) c.263+1519T= (n.263+1519T=) n.1568-160T= c.1-3894T= (n.1-3894T=) c.6942-160T= (n.6942-160T=) c.7488-160T= (n.7488-160T=) c.7305-160T= (n.7305-160T=) c.7264-160T= (n.7264-160T=) c.7026-160T= (n.7026-160T=) c.6069-160T= (n.6069-160T=) c.6060-160T= (n.6060-160T=) | |
| 5 | g.37060685del | CA810288951 | NIPBL | c.7686-159del (n.7686-159del) c.7539-159del (n.7539-159del) c.263+1520del (n.263+1520del) n.1568-159del c.1-3893del (n.1-3893del) c.6942-159del (n.6942-159del) c.7488-159del (n.7488-159del) c.7305-159del (n.7305-159del) c.7264-159del (n.7264-159del) c.7026-159del (n.7026-159del) c.6069-159del (n.6069-159del) c.6060-159del (n.6060-159del) | dbSNP |
| 5 | g.37060693T>G | CA2673576155 | NIPBL | c.7686-151T>G (n.7686-151T>G) c.7539-151T>G (n.7539-151T>G) c.263+1528T>G (n.263+1528T>G) n.1568-151T>G c.1-3885T>G (n.1-3885T>G) c.6942-151T>G (n.6942-151T>G) c.7488-151T>G (n.7488-151T>G) c.7305-151T>G (n.7305-151T>G) c.7264-151T>G (n.7264-151T>G) c.7026-151T>G (n.7026-151T>G) c.6069-151T>G (n.6069-151T>G) c.6060-151T>G (n.6060-151T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060694G>T | CA2673576156 | NIPBL | c.7686-150G>T (n.7686-150G>T) c.7539-150G>T (n.7539-150G>T) c.263+1529G>T (n.263+1529G>T) n.1568-150G>T c.1-3884G>T (n.1-3884G>T) c.6942-150G>T (n.6942-150G>T) c.7488-150G>T (n.7488-150G>T) c.7305-150G>T (n.7305-150G>T) c.7264-150G>T (n.7264-150G>T) c.7026-150G>T (n.7026-150G>T) c.6069-150G>T (n.6069-150G>T) c.6060-150G>T (n.6060-150G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060695T>C | CA1539582792 | NIPBL | c.7686-149T>C (n.7686-149T>C) c.7539-149T>C (n.7539-149T>C) c.263+1530T>C (n.263+1530T>C) n.1568-149T>C c.1-3883T>C (n.1-3883T>C) c.6942-149T>C (n.6942-149T>C) c.7488-149T>C (n.7488-149T>C) c.7305-149T>C (n.7305-149T>C) c.7264-149T>C (n.7264-149T>C) c.7026-149T>C (n.7026-149T>C) c.6069-149T>C (n.6069-149T>C) c.6060-149T>C (n.6060-149T>C) | dbSNP |
| 5 | g.37060695T= | CA1539582790 | NIPBL | c.7686-149T= (n.7686-149T=) c.7539-149T= (n.7539-149T=) c.263+1530T= (n.263+1530T=) n.1568-149T= c.1-3883T= (n.1-3883T=) c.6942-149T= (n.6942-149T=) c.7488-149T= (n.7488-149T=) c.7305-149T= (n.7305-149T=) c.7264-149T= (n.7264-149T=) c.7026-149T= (n.7026-149T=) c.6069-149T= (n.6069-149T=) c.6060-149T= (n.6060-149T=) | |
| 5 | g.37060696A= | CA1539582795 | NIPBL | c.7686-148A= (n.7686-148A=) c.7539-148A= (n.7539-148A=) c.263+1531A= (n.263+1531A=) n.1568-148A= c.1-3882A= (n.1-3882A=) c.6942-148A= (n.6942-148A=) c.7488-148A= (n.7488-148A=) c.7305-148A= (n.7305-148A=) c.7264-148A= (n.7264-148A=) c.7026-148A= (n.7026-148A=) c.6069-148A= (n.6069-148A=) c.6060-148A= (n.6060-148A=) | |
| 5 | g.37060696A>G | CA1075102112 | NIPBL | c.7686-148A>G (n.7686-148A>G) c.7539-148A>G (n.7539-148A>G) c.263+1531A>G (n.263+1531A>G) n.1568-148A>G c.1-3882A>G (n.1-3882A>G) c.6942-148A>G (n.6942-148A>G) c.7488-148A>G (n.7488-148A>G) c.7305-148A>G (n.7305-148A>G) c.7264-148A>G (n.7264-148A>G) c.7026-148A>G (n.7026-148A>G) c.6069-148A>G (n.6069-148A>G) c.6060-148A>G (n.6060-148A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37060696A>T | CA2673576157 | NIPBL | c.7686-148A>T (n.7686-148A>T) c.7539-148A>T (n.7539-148A>T) c.263+1531A>T (n.263+1531A>T) n.1568-148A>T c.1-3882A>T (n.1-3882A>T) c.6942-148A>T (n.6942-148A>T) c.7488-148A>T (n.7488-148A>T) c.7305-148A>T (n.7305-148A>T) c.7264-148A>T (n.7264-148A>T) c.7026-148A>T (n.7026-148A>T) c.6069-148A>T (n.6069-148A>T) c.6060-148A>T (n.6060-148A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060697T>C | CA2673576159 | NIPBL | c.7686-147T>C (n.7686-147T>C) c.7539-147T>C (n.7539-147T>C) c.263+1532T>C (n.263+1532T>C) n.1568-147T>C c.1-3881T>C (n.1-3881T>C) c.6942-147T>C (n.6942-147T>C) c.7488-147T>C (n.7488-147T>C) c.7305-147T>C (n.7305-147T>C) c.7264-147T>C (n.7264-147T>C) c.7026-147T>C (n.7026-147T>C) c.6069-147T>C (n.6069-147T>C) c.6060-147T>C (n.6060-147T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060699_37060786del | CA2673576158 | NIPBL | c.7686-145_7686-58del (n.7686-145_7686-58del) c.7539-145_7539-58del (n.7539-145_7539-58del) c.263+1534_263+1621del (n.263+1534_263+1621del) n.1568-145_1568-58del c.1-3879_1-3792del (n.1-3879_1-3792del) c.6942-145_6942-58del (n.6942-145_6942-58del) c.7488-145_7488-58del (n.7488-145_7488-58del) c.7305-145_7305-58del (n.7305-145_7305-58del) c.7264-145_7264-58del (n.7264-145_7264-58del) c.7026-145_7026-58del (n.7026-145_7026-58del) c.6069-145_6069-58del (n.6069-145_6069-58del) c.6060-145_6060-58del (n.6060-145_6060-58del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060699G>A | CA117056714 | NIPBL | c.7686-145G>A (n.7686-145G>A) c.7539-145G>A (n.7539-145G>A) c.263+1534G>A (n.263+1534G>A) n.1568-145G>A c.1-3879G>A (n.1-3879G>A) c.6942-145G>A (n.6942-145G>A) c.7488-145G>A (n.7488-145G>A) c.7305-145G>A (n.7305-145G>A) c.7264-145G>A (n.7264-145G>A) c.7026-145G>A (n.7026-145G>A) c.6069-145G>A (n.6069-145G>A) c.6060-145G>A (n.6060-145G>A) | dbSNP |
| 5 | g.37060699G= | CA1539582798 | NIPBL | c.7686-145G= (n.7686-145G=) c.7539-145G= (n.7539-145G=) c.263+1534G= (n.263+1534G=) n.1568-145G= c.1-3879G= (n.1-3879G=) c.6942-145G= (n.6942-145G=) c.7488-145G= (n.7488-145G=) c.7305-145G= (n.7305-145G=) c.7264-145G= (n.7264-145G=) c.7026-145G= (n.7026-145G=) c.6069-145G= (n.6069-145G=) c.6060-145G= (n.6060-145G=) | |
| 5 | g.37060700A>G | CA2673576160 | NIPBL | c.7686-144A>G (n.7686-144A>G) c.7539-144A>G (n.7539-144A>G) c.263+1535A>G (n.263+1535A>G) n.1568-144A>G c.1-3878A>G (n.1-3878A>G) c.6942-144A>G (n.6942-144A>G) c.7488-144A>G (n.7488-144A>G) c.7305-144A>G (n.7305-144A>G) c.7264-144A>G (n.7264-144A>G) c.7026-144A>G (n.7026-144A>G) c.6069-144A>G (n.6069-144A>G) c.6060-144A>G (n.6060-144A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060701A>G | CA2673576161 | NIPBL | c.7686-143A>G (n.7686-143A>G) c.7539-143A>G (n.7539-143A>G) c.263+1536A>G (n.263+1536A>G) n.1568-143A>G c.1-3877A>G (n.1-3877A>G) c.6942-143A>G (n.6942-143A>G) c.7488-143A>G (n.7488-143A>G) c.7305-143A>G (n.7305-143A>G) c.7264-143A>G (n.7264-143A>G) c.7026-143A>G (n.7026-143A>G) c.6069-143A>G (n.6069-143A>G) c.6060-143A>G (n.6060-143A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060703del | CA2544343755 | NIPBL | c.7686-141del (n.7686-141del) c.7539-141del (n.7539-141del) c.263+1538del (n.263+1538del) n.1568-141del c.1-3875del (n.1-3875del) c.6942-141del (n.6942-141del) c.7488-141del (n.7488-141del) c.7305-141del (n.7305-141del) c.7264-141del (n.7264-141del) c.7026-141del (n.7026-141del) c.6069-141del (n.6069-141del) c.6060-141del (n.6060-141del) | |
| 5 | g.37060703C>A | CA2673576162 | NIPBL | c.7686-141C>A (n.7686-141C>A) c.7539-141C>A (n.7539-141C>A) c.263+1538C>A (n.263+1538C>A) n.1568-141C>A c.1-3875C>A (n.1-3875C>A) c.6942-141C>A (n.6942-141C>A) c.7488-141C>A (n.7488-141C>A) c.7305-141C>A (n.7305-141C>A) c.7264-141C>A (n.7264-141C>A) c.7026-141C>A (n.7026-141C>A) c.6069-141C>A (n.6069-141C>A) c.6060-141C>A (n.6060-141C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060704dup | CA2673576163 | NIPBL | c.7686-140dup (n.7686-140dup) c.7539-140dup (n.7539-140dup) c.263+1539dup (n.263+1539dup) n.1568-140dup c.1-3874dup (n.1-3874dup) c.6942-140dup (n.6942-140dup) c.7488-140dup (n.7488-140dup) c.7305-140dup (n.7305-140dup) c.7264-140dup (n.7264-140dup) c.7026-140dup (n.7026-140dup) c.6069-140dup (n.6069-140dup) c.6060-140dup (n.6060-140dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060705G>A | CA2673576164 | NIPBL | c.7686-139G>A (n.7686-139G>A) c.7539-139G>A (n.7539-139G>A) c.263+1540G>A (n.263+1540G>A) n.1568-139G>A c.1-3873G>A (n.1-3873G>A) c.6942-139G>A (n.6942-139G>A) c.7488-139G>A (n.7488-139G>A) c.7305-139G>A (n.7305-139G>A) c.7264-139G>A (n.7264-139G>A) c.7026-139G>A (n.7026-139G>A) c.6069-139G>A (n.6069-139G>A) c.6060-139G>A (n.6060-139G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060705G>T | CA2673576165 | NIPBL | c.7686-139G>T (n.7686-139G>T) c.7539-139G>T (n.7539-139G>T) c.263+1540G>T (n.263+1540G>T) n.1568-139G>T c.1-3873G>T (n.1-3873G>T) c.6942-139G>T (n.6942-139G>T) c.7488-139G>T (n.7488-139G>T) c.7305-139G>T (n.7305-139G>T) c.7264-139G>T (n.7264-139G>T) c.7026-139G>T (n.7026-139G>T) c.6069-139G>T (n.6069-139G>T) c.6060-139G>T (n.6060-139G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060706T>A | CA117056715 | NIPBL | c.7686-138T>A (n.7686-138T>A) c.7539-138T>A (n.7539-138T>A) c.263+1541T>A (n.263+1541T>A) n.1568-138T>A c.1-3872T>A (n.1-3872T>A) c.6942-138T>A (n.6942-138T>A) c.7488-138T>A (n.7488-138T>A) c.7305-138T>A (n.7305-138T>A) c.7264-138T>A (n.7264-138T>A) c.7026-138T>A (n.7026-138T>A) c.6069-138T>A (n.6069-138T>A) c.6060-138T>A (n.6060-138T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37060706T= | CA1539582801 | NIPBL | c.7686-138T= (n.7686-138T=) c.7539-138T= (n.7539-138T=) c.263+1541T= (n.263+1541T=) n.1568-138T= c.1-3872T= (n.1-3872T=) c.6942-138T= (n.6942-138T=) c.7488-138T= (n.7488-138T=) c.7305-138T= (n.7305-138T=) c.7264-138T= (n.7264-138T=) c.7026-138T= (n.7026-138T=) c.6069-138T= (n.6069-138T=) c.6060-138T= (n.6060-138T=) | |
| 5 | g.37060708C>A | CA2765911163 | NIPBL | c.7686-136C>A (n.7686-136C>A) c.7539-136C>A (n.7539-136C>A) c.263+1543C>A (n.263+1543C>A) n.1568-136C>A c.1-3870C>A (n.1-3870C>A) c.6942-136C>A (n.6942-136C>A) c.7488-136C>A (n.7488-136C>A) c.7305-136C>A (n.7305-136C>A) c.7264-136C>A (n.7264-136C>A) c.7026-136C>A (n.7026-136C>A) c.6069-136C>A (n.6069-136C>A) c.6060-136C>A (n.6060-136C>A) | |
| 5 | g.37060708C= | CA1539582805 | NIPBL | c.7686-136C= (n.7686-136C=) c.7539-136C= (n.7539-136C=) c.263+1543C= (n.263+1543C=) n.1568-136C= c.1-3870C= (n.1-3870C=) c.6942-136C= (n.6942-136C=) c.7488-136C= (n.7488-136C=) c.7305-136C= (n.7305-136C=) c.7264-136C= (n.7264-136C=) c.7026-136C= (n.7026-136C=) c.6069-136C= (n.6069-136C=) c.6060-136C= (n.6060-136C=) | |
| 5 | g.37060708C>G | CA1539582808 | NIPBL | c.7686-136C>G (n.7686-136C>G) c.7539-136C>G (n.7539-136C>G) c.263+1543C>G (n.263+1543C>G) n.1568-136C>G c.1-3870C>G (n.1-3870C>G) c.6942-136C>G (n.6942-136C>G) c.7488-136C>G (n.7488-136C>G) c.7305-136C>G (n.7305-136C>G) c.7264-136C>G (n.7264-136C>G) c.7026-136C>G (n.7026-136C>G) c.6069-136C>G (n.6069-136C>G) c.6060-136C>G (n.6060-136C>G) | dbSNP |
| 5 | g.37060708C>T | CA117056716 | NIPBL | c.7686-136C>T (n.7686-136C>T) c.7539-136C>T (n.7539-136C>T) c.263+1543C>T (n.263+1543C>T) n.1568-136C>T c.1-3870C>T (n.1-3870C>T) c.6942-136C>T (n.6942-136C>T) c.7488-136C>T (n.7488-136C>T) c.7305-136C>T (n.7305-136C>T) c.7264-136C>T (n.7264-136C>T) c.7026-136C>T (n.7026-136C>T) c.6069-136C>T (n.6069-136C>T) c.6060-136C>T (n.6060-136C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37060709T>G | CA2673576166 | NIPBL | c.7686-135T>G (n.7686-135T>G) c.7539-135T>G (n.7539-135T>G) c.263+1544T>G (n.263+1544T>G) n.1568-135T>G c.1-3869T>G (n.1-3869T>G) c.6942-135T>G (n.6942-135T>G) c.7488-135T>G (n.7488-135T>G) c.7305-135T>G (n.7305-135T>G) c.7264-135T>G (n.7264-135T>G) c.7026-135T>G (n.7026-135T>G) c.6069-135T>G (n.6069-135T>G) c.6060-135T>G (n.6060-135T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060711G>T | CA2673576167 | NIPBL | c.7686-133G>T (n.7686-133G>T) c.7539-133G>T (n.7539-133G>T) c.263+1546G>T (n.263+1546G>T) n.1568-133G>T c.1-3867G>T (n.1-3867G>T) c.6942-133G>T (n.6942-133G>T) c.7488-133G>T (n.7488-133G>T) c.7305-133G>T (n.7305-133G>T) c.7264-133G>T (n.7264-133G>T) c.7026-133G>T (n.7026-133G>T) c.6069-133G>T (n.6069-133G>T) c.6060-133G>T (n.6060-133G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060712G>A | CA2673576168 | NIPBL | c.7686-132G>A (n.7686-132G>A) c.7539-132G>A (n.7539-132G>A) c.263+1547G>A (n.263+1547G>A) n.1568-132G>A c.1-3866G>A (n.1-3866G>A) c.6942-132G>A (n.6942-132G>A) c.7488-132G>A (n.7488-132G>A) c.7305-132G>A (n.7305-132G>A) c.7264-132G>A (n.7264-132G>A) c.7026-132G>A (n.7026-132G>A) c.6069-132G>A (n.6069-132G>A) c.6060-132G>A (n.6060-132G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060713A= | CA1539582814 | NIPBL | c.7686-131A= (n.7686-131A=) c.7539-131A= (n.7539-131A=) c.263+1548A= (n.263+1548A=) n.1568-131A= c.1-3865A= (n.1-3865A=) c.6942-131A= (n.6942-131A=) c.7488-131A= (n.7488-131A=) c.7305-131A= (n.7305-131A=) c.7264-131A= (n.7264-131A=) c.7026-131A= (n.7026-131A=) c.6069-131A= (n.6069-131A=) c.6060-131A= (n.6060-131A=) | |
| 5 | g.37060713A>G | CA117056722 | NIPBL | c.7686-131A>G (n.7686-131A>G) c.7539-131A>G (n.7539-131A>G) c.263+1548A>G (n.263+1548A>G) n.1568-131A>G c.1-3865A>G (n.1-3865A>G) c.6942-131A>G (n.6942-131A>G) c.7488-131A>G (n.7488-131A>G) c.7305-131A>G (n.7305-131A>G) c.7264-131A>G (n.7264-131A>G) c.7026-131A>G (n.7026-131A>G) c.6069-131A>G (n.6069-131A>G) c.6060-131A>G (n.6060-131A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37060715C>A | CA2673576169 | NIPBL | c.7686-129C>A (n.7686-129C>A) c.7539-129C>A (n.7539-129C>A) c.263+1550C>A (n.263+1550C>A) n.1568-129C>A c.1-3863C>A (n.1-3863C>A) c.6942-129C>A (n.6942-129C>A) c.7488-129C>A (n.7488-129C>A) c.7305-129C>A (n.7305-129C>A) c.7264-129C>A (n.7264-129C>A) c.7026-129C>A (n.7026-129C>A) c.6069-129C>A (n.6069-129C>A) c.6060-129C>A (n.6060-129C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060715C= | CA1539582819 | NIPBL | c.7686-129C= (n.7686-129C=) c.7539-129C= (n.7539-129C=) c.263+1550C= (n.263+1550C=) n.1568-129C= c.1-3863C= (n.1-3863C=) c.6942-129C= (n.6942-129C=) c.7488-129C= (n.7488-129C=) c.7305-129C= (n.7305-129C=) c.7264-129C= (n.7264-129C=) c.7026-129C= (n.7026-129C=) c.6069-129C= (n.6069-129C=) c.6060-129C= (n.6060-129C=) | |
| 5 | g.37060715C>T | CA1539582822 | NIPBL | c.7686-129C>T (n.7686-129C>T) c.7539-129C>T (n.7539-129C>T) c.263+1550C>T (n.263+1550C>T) n.1568-129C>T c.1-3863C>T (n.1-3863C>T) c.6942-129C>T (n.6942-129C>T) c.7488-129C>T (n.7488-129C>T) c.7305-129C>T (n.7305-129C>T) c.7264-129C>T (n.7264-129C>T) c.7026-129C>T (n.7026-129C>T) c.6069-129C>T (n.6069-129C>T) c.6060-129C>T (n.6060-129C>T) | dbSNP |
| 5 | g.37060717C>A | CA2673576170 | NIPBL | c.7686-127C>A (n.7686-127C>A) c.7539-127C>A (n.7539-127C>A) c.263+1552C>A (n.263+1552C>A) n.1568-127C>A c.1-3861C>A (n.1-3861C>A) c.6942-127C>A (n.6942-127C>A) c.7488-127C>A (n.7488-127C>A) c.7305-127C>A (n.7305-127C>A) c.7264-127C>A (n.7264-127C>A) c.7026-127C>A (n.7026-127C>A) c.6069-127C>A (n.6069-127C>A) c.6060-127C>A (n.6060-127C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060719A= | CA1539582826 | NIPBL | c.7686-125A= (n.7686-125A=) c.7539-125A= (n.7539-125A=) c.263+1554A= (n.263+1554A=) n.1568-125A= c.1-3859A= (n.1-3859A=) c.6942-125A= (n.6942-125A=) c.7488-125A= (n.7488-125A=) c.7305-125A= (n.7305-125A=) c.7264-125A= (n.7264-125A=) c.7026-125A= (n.7026-125A=) c.6069-125A= (n.6069-125A=) c.6060-125A= (n.6060-125A=) | |
| 5 | g.37060719A>G | CA117056725 | NIPBL | c.7686-125A>G (n.7686-125A>G) c.7539-125A>G (n.7539-125A>G) c.263+1554A>G (n.263+1554A>G) n.1568-125A>G c.1-3859A>G (n.1-3859A>G) c.6942-125A>G (n.6942-125A>G) c.7488-125A>G (n.7488-125A>G) c.7305-125A>G (n.7305-125A>G) c.7264-125A>G (n.7264-125A>G) c.7026-125A>G (n.7026-125A>G) c.6069-125A>G (n.6069-125A>G) c.6060-125A>G (n.6060-125A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37060721A>T | CA2673576171 | NIPBL | c.7686-123A>T (n.7686-123A>T) c.7539-123A>T (n.7539-123A>T) c.263+1556A>T (n.263+1556A>T) n.1568-123A>T c.1-3857A>T (n.1-3857A>T) c.6942-123A>T (n.6942-123A>T) c.7488-123A>T (n.7488-123A>T) c.7305-123A>T (n.7305-123A>T) c.7264-123A>T (n.7264-123A>T) c.7026-123A>T (n.7026-123A>T) c.6069-123A>T (n.6069-123A>T) c.6060-123A>T (n.6060-123A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060722G>A | CA1539582830 | NIPBL | c.7686-122G>A (n.7686-122G>A) c.7539-122G>A (n.7539-122G>A) c.263+1557G>A (n.263+1557G>A) n.1568-122G>A c.1-3856G>A (n.1-3856G>A) c.6942-122G>A (n.6942-122G>A) c.7488-122G>A (n.7488-122G>A) c.7305-122G>A (n.7305-122G>A) c.7264-122G>A (n.7264-122G>A) c.7026-122G>A (n.7026-122G>A) c.6069-122G>A (n.6069-122G>A) c.6060-122G>A (n.6060-122G>A) | dbSNP |
| 5 | g.37060722G= | CA1539582828 | NIPBL | c.7686-122G= (n.7686-122G=) c.7539-122G= (n.7539-122G=) c.263+1557G= (n.263+1557G=) n.1568-122G= c.1-3856G= (n.1-3856G=) c.6942-122G= (n.6942-122G=) c.7488-122G= (n.7488-122G=) c.7305-122G= (n.7305-122G=) c.7264-122G= (n.7264-122G=) c.7026-122G= (n.7026-122G=) c.6069-122G= (n.6069-122G=) c.6060-122G= (n.6060-122G=) | |
| 5 | g.37060722G>T | CA2673576172 | NIPBL | c.7686-122G>T (n.7686-122G>T) c.7539-122G>T (n.7539-122G>T) c.263+1557G>T (n.263+1557G>T) n.1568-122G>T c.1-3856G>T (n.1-3856G>T) c.6942-122G>T (n.6942-122G>T) c.7488-122G>T (n.7488-122G>T) c.7305-122G>T (n.7305-122G>T) c.7264-122G>T (n.7264-122G>T) c.7026-122G>T (n.7026-122G>T) c.6069-122G>T (n.6069-122G>T) c.6060-122G>T (n.6060-122G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060723T>C | CA1539582835 | NIPBL | c.7686-121T>C (n.7686-121T>C) c.7539-121T>C (n.7539-121T>C) c.263+1558T>C (n.263+1558T>C) n.1568-121T>C c.1-3855T>C (n.1-3855T>C) c.6942-121T>C (n.6942-121T>C) c.7488-121T>C (n.7488-121T>C) c.7305-121T>C (n.7305-121T>C) c.7264-121T>C (n.7264-121T>C) c.7026-121T>C (n.7026-121T>C) c.6069-121T>C (n.6069-121T>C) c.6060-121T>C (n.6060-121T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37060723T= | CA1539582834 | NIPBL | c.7686-121T= (n.7686-121T=) c.7539-121T= (n.7539-121T=) c.263+1558T= (n.263+1558T=) n.1568-121T= c.1-3855T= (n.1-3855T=) c.6942-121T= (n.6942-121T=) c.7488-121T= (n.7488-121T=) c.7305-121T= (n.7305-121T=) c.7264-121T= (n.7264-121T=) c.7026-121T= (n.7026-121T=) c.6069-121T= (n.6069-121T=) c.6060-121T= (n.6060-121T=) | |
| 5 | g.37060731del | CA2673576173 | NIPBL | c.7686-113del (n.7686-113del) c.7539-113del (n.7539-113del) c.263+1566del (n.263+1566del) n.1568-113del c.1-3847del (n.1-3847del) c.6942-113del (n.6942-113del) c.7488-113del (n.7488-113del) c.7305-113del (n.7305-113del) c.7264-113del (n.7264-113del) c.7026-113del (n.7026-113del) c.6069-113del (n.6069-113del) c.6060-113del (n.6060-113del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060729A>C | CA2673576174 | NIPBL | c.7686-115A>C (n.7686-115A>C) c.7539-115A>C (n.7539-115A>C) c.263+1564A>C (n.263+1564A>C) n.1568-115A>C c.1-3849A>C (n.1-3849A>C) c.6942-115A>C (n.6942-115A>C) c.7488-115A>C (n.7488-115A>C) c.7305-115A>C (n.7305-115A>C) c.7264-115A>C (n.7264-115A>C) c.7026-115A>C (n.7026-115A>C) c.6069-115A>C (n.6069-115A>C) c.6060-115A>C (n.6060-115A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060732T>C | CA2673576175 | NIPBL | c.7686-112T>C (n.7686-112T>C) c.7539-112T>C (n.7539-112T>C) c.263+1567T>C (n.263+1567T>C) n.1568-112T>C c.1-3846T>C (n.1-3846T>C) c.6942-112T>C (n.6942-112T>C) c.7488-112T>C (n.7488-112T>C) c.7305-112T>C (n.7305-112T>C) c.7264-112T>C (n.7264-112T>C) c.7026-112T>C (n.7026-112T>C) c.6069-112T>C (n.6069-112T>C) c.6060-112T>C (n.6060-112T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060735A>T | CA2673576176 | NIPBL | c.7686-109A>T (n.7686-109A>T) c.7539-109A>T (n.7539-109A>T) c.263+1570A>T (n.263+1570A>T) n.1568-109A>T c.1-3843A>T (n.1-3843A>T) c.6942-109A>T (n.6942-109A>T) c.7488-109A>T (n.7488-109A>T) c.7305-109A>T (n.7305-109A>T) c.7264-109A>T (n.7264-109A>T) c.7026-109A>T (n.7026-109A>T) c.6069-109A>T (n.6069-109A>T) c.6060-109A>T (n.6060-109A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060736C>A | CA2673576177 | NIPBL | c.7686-108C>A (n.7686-108C>A) c.7539-108C>A (n.7539-108C>A) c.263+1571C>A (n.263+1571C>A) n.1568-108C>A c.1-3842C>A (n.1-3842C>A) c.6942-108C>A (n.6942-108C>A) c.7488-108C>A (n.7488-108C>A) c.7305-108C>A (n.7305-108C>A) c.7264-108C>A (n.7264-108C>A) c.7026-108C>A (n.7026-108C>A) c.6069-108C>A (n.6069-108C>A) c.6060-108C>A (n.6060-108C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060736C= | CA1539582837 | NIPBL | c.7686-108C= (n.7686-108C=) c.7539-108C= (n.7539-108C=) c.263+1571C= (n.263+1571C=) n.1568-108C= c.1-3842C= (n.1-3842C=) c.6942-108C= (n.6942-108C=) c.7488-108C= (n.7488-108C=) c.7305-108C= (n.7305-108C=) c.7264-108C= (n.7264-108C=) c.7026-108C= (n.7026-108C=) c.6069-108C= (n.6069-108C=) c.6060-108C= (n.6060-108C=) | |
| 5 | g.37060736C>T | CA1539582839 | NIPBL | c.7686-108C>T (n.7686-108C>T) c.7539-108C>T (n.7539-108C>T) c.263+1571C>T (n.263+1571C>T) n.1568-108C>T c.1-3842C>T (n.1-3842C>T) c.6942-108C>T (n.6942-108C>T) c.7488-108C>T (n.7488-108C>T) c.7305-108C>T (n.7305-108C>T) c.7264-108C>T (n.7264-108C>T) c.7026-108C>T (n.7026-108C>T) c.6069-108C>T (n.6069-108C>T) c.6060-108C>T (n.6060-108C>T) | dbSNP |
| 5 | g.37060737A= | CA1539582873 | NIPBL | c.7686-107A= (n.7686-107A=) c.7539-107A= (n.7539-107A=) c.263+1572A= (n.263+1572A=) n.1568-107A= c.1-3841A= (n.1-3841A=) c.6942-107A= (n.6942-107A=) c.7488-107A= (n.7488-107A=) c.7305-107A= (n.7305-107A=) c.7264-107A= (n.7264-107A=) c.7026-107A= (n.7026-107A=) c.6069-107A= (n.6069-107A=) c.6060-107A= (n.6060-107A=) | |
| 5 | g.37060737A>G | CA117056729 | NIPBL | c.7686-107A>G (n.7686-107A>G) c.7539-107A>G (n.7539-107A>G) c.263+1572A>G (n.263+1572A>G) n.1568-107A>G c.1-3841A>G (n.1-3841A>G) c.6942-107A>G (n.6942-107A>G) c.7488-107A>G (n.7488-107A>G) c.7305-107A>G (n.7305-107A>G) c.7264-107A>G (n.7264-107A>G) c.7026-107A>G (n.7026-107A>G) c.6069-107A>G (n.6069-107A>G) c.6060-107A>G (n.6060-107A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37060738_37060740del | CA2673576178 | NIPBL | c.7686-106_7686-104del (n.7686-106_7686-104del) c.7539-106_7539-104del (n.7539-106_7539-104del) c.263+1573_263+1575del (n.263+1573_263+1575del) n.1568-106_1568-104del c.1-3840_1-3838del (n.1-3840_1-3838del) c.6942-106_6942-104del (n.6942-106_6942-104del) c.7488-106_7488-104del (n.7488-106_7488-104del) c.7305-106_7305-104del (n.7305-106_7305-104del) c.7264-106_7264-104del (n.7264-106_7264-104del) c.7026-106_7026-104del (n.7026-106_7026-104del) c.6069-106_6069-104del (n.6069-106_6069-104del) c.6060-106_6060-104del (n.6060-106_6060-104del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060738T>G | CA117056733 | NIPBL | c.7686-106T>G (n.7686-106T>G) c.7539-106T>G (n.7539-106T>G) c.263+1573T>G (n.263+1573T>G) n.1568-106T>G c.1-3840T>G (n.1-3840T>G) c.6942-106T>G (n.6942-106T>G) c.7488-106T>G (n.7488-106T>G) c.7305-106T>G (n.7305-106T>G) c.7264-106T>G (n.7264-106T>G) c.7026-106T>G (n.7026-106T>G) c.6069-106T>G (n.6069-106T>G) c.6060-106T>G (n.6060-106T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37060738T= | CA1539582877 | NIPBL | c.7686-106T= (n.7686-106T=) c.7539-106T= (n.7539-106T=) c.263+1573T= (n.263+1573T=) n.1568-106T= c.1-3840T= (n.1-3840T=) c.6942-106T= (n.6942-106T=) c.7488-106T= (n.7488-106T=) c.7305-106T= (n.7305-106T=) c.7264-106T= (n.7264-106T=) c.7026-106T= (n.7026-106T=) c.6069-106T= (n.6069-106T=) c.6060-106T= (n.6060-106T=) | |
| 5 | g.37060739G>T | CA2673576179 | NIPBL | c.7686-105G>T (n.7686-105G>T) c.7539-105G>T (n.7539-105G>T) c.263+1574G>T (n.263+1574G>T) n.1568-105G>T c.1-3839G>T (n.1-3839G>T) c.6942-105G>T (n.6942-105G>T) c.7488-105G>T (n.7488-105G>T) c.7305-105G>T (n.7305-105G>T) c.7264-105G>T (n.7264-105G>T) c.7026-105G>T (n.7026-105G>T) c.6069-105G>T (n.6069-105G>T) c.6060-105G>T (n.6060-105G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060741G>T | CA2673576180 | NIPBL | c.7686-103G>T (n.7686-103G>T) c.7539-103G>T (n.7539-103G>T) c.263+1576G>T (n.263+1576G>T) n.1568-103G>T c.1-3837G>T (n.1-3837G>T) c.6942-103G>T (n.6942-103G>T) c.7488-103G>T (n.7488-103G>T) c.7305-103G>T (n.7305-103G>T) c.7264-103G>T (n.7264-103G>T) c.7026-103G>T (n.7026-103G>T) c.6069-103G>T (n.6069-103G>T) c.6060-103G>T (n.6060-103G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060742A>C | CA2673576181 | NIPBL | c.7686-102A>C (n.7686-102A>C) c.7539-102A>C (n.7539-102A>C) c.263+1577A>C (n.263+1577A>C) n.1568-102A>C c.1-3836A>C (n.1-3836A>C) c.6942-102A>C (n.6942-102A>C) c.7488-102A>C (n.7488-102A>C) c.7305-102A>C (n.7305-102A>C) c.7264-102A>C (n.7264-102A>C) c.7026-102A>C (n.7026-102A>C) c.6069-102A>C (n.6069-102A>C) c.6060-102A>C (n.6060-102A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060744A= | CA1539582879 | NIPBL | c.7686-100A= (n.7686-100A=) c.7539-100A= (n.7539-100A=) c.263+1579A= (n.263+1579A=) n.1568-100A= c.1-3834A= (n.1-3834A=) c.6942-100A= (n.6942-100A=) c.7488-100A= (n.7488-100A=) c.7305-100A= (n.7305-100A=) c.7264-100A= (n.7264-100A=) c.7026-100A= (n.7026-100A=) c.6069-100A= (n.6069-100A=) c.6060-100A= (n.6060-100A=) | |
| 5 | g.37060744A>G | CA1539582880 | NIPBL | c.7686-100A>G (n.7686-100A>G) c.7539-100A>G (n.7539-100A>G) c.263+1579A>G (n.263+1579A>G) n.1568-100A>G c.1-3834A>G (n.1-3834A>G) c.6942-100A>G (n.6942-100A>G) c.7488-100A>G (n.7488-100A>G) c.7305-100A>G (n.7305-100A>G) c.7264-100A>G (n.7264-100A>G) c.7026-100A>G (n.7026-100A>G) c.6069-100A>G (n.6069-100A>G) c.6060-100A>G (n.6060-100A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37060744A>T | CA559295328 | NIPBL | c.7686-100A>T (n.7686-100A>T) c.7539-100A>T (n.7539-100A>T) c.263+1579A>T (n.263+1579A>T) n.1568-100A>T c.1-3834A>T (n.1-3834A>T) c.6942-100A>T (n.6942-100A>T) c.7488-100A>T (n.7488-100A>T) c.7305-100A>T (n.7305-100A>T) c.7264-100A>T (n.7264-100A>T) c.7026-100A>T (n.7026-100A>T) c.6069-100A>T (n.6069-100A>T) c.6060-100A>T (n.6060-100A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37060745C>A | CA2673576182 | NIPBL | c.7686-99C>A (n.7686-99C>A) c.7539-99C>A (n.7539-99C>A) c.263+1580C>A (n.263+1580C>A) n.1568-99C>A c.1-3833C>A (n.1-3833C>A) c.6942-99C>A (n.6942-99C>A) c.7488-99C>A (n.7488-99C>A) c.7305-99C>A (n.7305-99C>A) c.7264-99C>A (n.7264-99C>A) c.7026-99C>A (n.7026-99C>A) c.6069-99C>A (n.6069-99C>A) c.6060-99C>A (n.6060-99C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060746T>A | CA2578289791 | NIPBL | c.7686-98T>A (n.7686-98T>A) c.7539-98T>A (n.7539-98T>A) c.263+1581T>A (n.263+1581T>A) n.1568-98T>A c.1-3832T>A (n.1-3832T>A) c.6942-98T>A (n.6942-98T>A) c.7488-98T>A (n.7488-98T>A) c.7305-98T>A (n.7305-98T>A) c.7264-98T>A (n.7264-98T>A) c.7026-98T>A (n.7026-98T>A) c.6069-98T>A (n.6069-98T>A) c.6060-98T>A (n.6060-98T>A) | |
| 5 | g.37060746T>C | CA2765911168 | NIPBL | c.7686-98T>C (n.7686-98T>C) c.7539-98T>C (n.7539-98T>C) c.263+1581T>C (n.263+1581T>C) n.1568-98T>C c.1-3832T>C (n.1-3832T>C) c.6942-98T>C (n.6942-98T>C) c.7488-98T>C (n.7488-98T>C) c.7305-98T>C (n.7305-98T>C) c.7264-98T>C (n.7264-98T>C) c.7026-98T>C (n.7026-98T>C) c.6069-98T>C (n.6069-98T>C) c.6060-98T>C (n.6060-98T>C) | |
| 5 | g.37060747A>G | CA2578289793 | NIPBL | c.7686-97A>G (n.7686-97A>G) c.7539-97A>G (n.7539-97A>G) c.263+1582A>G (n.263+1582A>G) n.1568-97A>G c.1-3831A>G (n.1-3831A>G) c.6942-97A>G (n.6942-97A>G) c.7488-97A>G (n.7488-97A>G) c.7305-97A>G (n.7305-97A>G) c.7264-97A>G (n.7264-97A>G) c.7026-97A>G (n.7026-97A>G) c.6069-97A>G (n.6069-97A>G) c.6060-97A>G (n.6060-97A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060748_37060749del | CA2578289794 | NIPBL | c.7686-96_7686-95del (n.7686-96_7686-95del) c.7539-96_7539-95del (n.7539-96_7539-95del) c.263+1583_263+1584del (n.263+1583_263+1584del) n.1568-96_1568-95del c.1-3830_1-3829del (n.1-3830_1-3829del) c.6942-96_6942-95del (n.6942-96_6942-95del) c.7488-96_7488-95del (n.7488-96_7488-95del) c.7305-96_7305-95del (n.7305-96_7305-95del) c.7264-96_7264-95del (n.7264-96_7264-95del) c.7026-96_7026-95del (n.7026-96_7026-95del) c.6069-96_6069-95del (n.6069-96_6069-95del) c.6060-96_6060-95del (n.6060-96_6060-95del) | |
| 5 | g.37060749T>A | CA2578289795 | NIPBL | c.7686-95T>A (n.7686-95T>A) c.7539-95T>A (n.7539-95T>A) c.263+1584T>A (n.263+1584T>A) n.1568-95T>A c.1-3829T>A (n.1-3829T>A) c.6942-95T>A (n.6942-95T>A) c.7488-95T>A (n.7488-95T>A) c.7305-95T>A (n.7305-95T>A) c.7264-95T>A (n.7264-95T>A) c.7026-95T>A (n.7026-95T>A) c.6069-95T>A (n.6069-95T>A) c.6060-95T>A (n.6060-95T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060749T>C | CA2578289796 | NIPBL | c.7686-95T>C (n.7686-95T>C) c.7539-95T>C (n.7539-95T>C) c.263+1584T>C (n.263+1584T>C) n.1568-95T>C c.1-3829T>C (n.1-3829T>C) c.6942-95T>C (n.6942-95T>C) c.7488-95T>C (n.7488-95T>C) c.7305-95T>C (n.7305-95T>C) c.7264-95T>C (n.7264-95T>C) c.7026-95T>C (n.7026-95T>C) c.6069-95T>C (n.6069-95T>C) c.6060-95T>C (n.6060-95T>C) | gnomAD v4 |