| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.37060612C= | CA1539582685 | NIPBL | c.7686-232C= (n.7686-232C=) c.7539-232C= (n.7539-232C=) c.263+1447C= (n.263+1447C=) n.1568-232C= c.1-3966C= (n.1-3966C=) c.6942-232C= (n.6942-232C=) c.7488-232C= (n.7488-232C=) c.7305-232C= (n.7305-232C=) c.7264-232C= (n.7264-232C=) c.7026-232C= (n.7026-232C=) c.6069-232C= (n.6069-232C=) c.6060-232C= (n.6060-232C=) | |
| 5 | g.37060612C>T | CA117056673 | NIPBL | c.7686-232C>T (n.7686-232C>T) c.7539-232C>T (n.7539-232C>T) c.263+1447C>T (n.263+1447C>T) n.1568-232C>T c.1-3966C>T (n.1-3966C>T) c.6942-232C>T (n.6942-232C>T) c.7488-232C>T (n.7488-232C>T) c.7305-232C>T (n.7305-232C>T) c.7264-232C>T (n.7264-232C>T) c.7026-232C>T (n.7026-232C>T) c.6069-232C>T (n.6069-232C>T) c.6060-232C>T (n.6060-232C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37060613A>G | CA650174318 | NIPBL | c.7686-231A>G (n.7686-231A>G) c.7539-231A>G (n.7539-231A>G) c.263+1448A>G (n.263+1448A>G) n.1568-231A>G c.1-3965A>G (n.1-3965A>G) c.6942-231A>G (n.6942-231A>G) c.7488-231A>G (n.7488-231A>G) c.7305-231A>G (n.7305-231A>G) c.7264-231A>G (n.7264-231A>G) c.7026-231A>G (n.7026-231A>G) c.6069-231A>G (n.6069-231A>G) c.6060-231A>G (n.6060-231A>G) | COSMIC |
| 5 | g.37060613A>T | CA650174298 | NIPBL | c.7686-231A>T (n.7686-231A>T) c.7539-231A>T (n.7539-231A>T) c.263+1448A>T (n.263+1448A>T) n.1568-231A>T c.1-3965A>T (n.1-3965A>T) c.6942-231A>T (n.6942-231A>T) c.7488-231A>T (n.7488-231A>T) c.7305-231A>T (n.7305-231A>T) c.7264-231A>T (n.7264-231A>T) c.7026-231A>T (n.7026-231A>T) c.6069-231A>T (n.6069-231A>T) c.6060-231A>T (n.6060-231A>T) | COSMIC |
| 5 | g.37060613_37060614insACATTTAACATCAAGATATTC | CA2532171737 | NIPBL | c.7686-231_7686-230insACATTTAACATCAAGATATTC (n.7686-231_7686-230insACATTTAACATCAAGATATTC) c.7539-231_7539-230insACATTTAACATCAAGATATTC (n.7539-231_7539-230insACATTTAACATCAAGATATTC) c.263+1448_263+1449insACATTTAACATCAAGATATTC (n.263+1448_263+1449insACATTTAACATCAAGATATTC) n.1568-231_1568-230insACATTTAACATCAAGATATTC c.1-3965_1-3964insACATTTAACATCAAGATATTC (n.1-3965_1-3964insACATTTAACATCAAGATATTC) c.6942-231_6942-230insACATTTAACATCAAGATATTC (n.6942-231_6942-230insACATTTAACATCAAGATATTC) c.7488-231_7488-230insACATTTAACATCAAGATATTC (n.7488-231_7488-230insACATTTAACATCAAGATATTC) c.7305-231_7305-230insACATTTAACATCAAGATATTC (n.7305-231_7305-230insACATTTAACATCAAGATATTC) c.7264-231_7264-230insACATTTAACATCAAGATATTC (n.7264-231_7264-230insACATTTAACATCAAGATATTC) c.7026-231_7026-230insACATTTAACATCAAGATATTC (n.7026-231_7026-230insACATTTAACATCAAGATATTC) c.6069-231_6069-230insACATTTAACATCAAGATATTC (n.6069-231_6069-230insACATTTAACATCAAGATATTC) c.6060-231_6060-230insACATTTAACATCAAGATATTC (n.6060-231_6060-230insACATTTAACATCAAGATATTC) | |
| 5 | g.37060614C= | CA1539582688 | NIPBL | c.7686-230C= (n.7686-230C=) c.7539-230C= (n.7539-230C=) c.263+1449C= (n.263+1449C=) n.1568-230C= c.1-3964C= (n.1-3964C=) c.6942-230C= (n.6942-230C=) c.7488-230C= (n.7488-230C=) c.7305-230C= (n.7305-230C=) c.7264-230C= (n.7264-230C=) c.7026-230C= (n.7026-230C=) c.6069-230C= (n.6069-230C=) c.6060-230C= (n.6060-230C=) | |
| 5 | g.37060614C>T | CA1539582690 | NIPBL | c.7686-230C>T (n.7686-230C>T) c.7539-230C>T (n.7539-230C>T) c.263+1449C>T (n.263+1449C>T) n.1568-230C>T c.1-3964C>T (n.1-3964C>T) c.6942-230C>T (n.6942-230C>T) c.7488-230C>T (n.7488-230C>T) c.7305-230C>T (n.7305-230C>T) c.7264-230C>T (n.7264-230C>T) c.7026-230C>T (n.7026-230C>T) c.6069-230C>T (n.6069-230C>T) c.6060-230C>T (n.6060-230C>T) | dbSNP |
| 5 | g.37060615T>G | CA1075102077 | NIPBL | c.7686-229T>G (n.7686-229T>G) c.7539-229T>G (n.7539-229T>G) c.263+1450T>G (n.263+1450T>G) n.1568-229T>G c.1-3963T>G (n.1-3963T>G) c.6942-229T>G (n.6942-229T>G) c.7488-229T>G (n.7488-229T>G) c.7305-229T>G (n.7305-229T>G) c.7264-229T>G (n.7264-229T>G) c.7026-229T>G (n.7026-229T>G) c.6069-229T>G (n.6069-229T>G) c.6060-229T>G (n.6060-229T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37060615T= | CA1539582692 | NIPBL | c.7686-229T= (n.7686-229T=) c.7539-229T= (n.7539-229T=) c.263+1450T= (n.263+1450T=) n.1568-229T= c.1-3963T= (n.1-3963T=) c.6942-229T= (n.6942-229T=) c.7488-229T= (n.7488-229T=) c.7305-229T= (n.7305-229T=) c.7264-229T= (n.7264-229T=) c.7026-229T= (n.7026-229T=) c.6069-229T= (n.6069-229T=) c.6060-229T= (n.6060-229T=) | |
| 5 | g.37060616A= | CA1539582695 | NIPBL | c.7686-228A= (n.7686-228A=) c.7539-228A= (n.7539-228A=) c.263+1451A= (n.263+1451A=) n.1568-228A= c.1-3962A= (n.1-3962A=) c.6942-228A= (n.6942-228A=) c.7488-228A= (n.7488-228A=) c.7305-228A= (n.7305-228A=) c.7264-228A= (n.7264-228A=) c.7026-228A= (n.7026-228A=) c.6069-228A= (n.6069-228A=) c.6060-228A= (n.6060-228A=) | |
| 5 | g.37060616A>C | CA1539582696 | NIPBL | c.7686-228A>C (n.7686-228A>C) c.7539-228A>C (n.7539-228A>C) c.263+1451A>C (n.263+1451A>C) n.1568-228A>C c.1-3962A>C (n.1-3962A>C) c.6942-228A>C (n.6942-228A>C) c.7488-228A>C (n.7488-228A>C) c.7305-228A>C (n.7305-228A>C) c.7264-228A>C (n.7264-228A>C) c.7026-228A>C (n.7026-228A>C) c.6069-228A>C (n.6069-228A>C) c.6060-228A>C (n.6060-228A>C) | dbSNP |
| 5 | g.37060616A>G | CA1539582694 | NIPBL | c.7686-228A>G (n.7686-228A>G) c.7539-228A>G (n.7539-228A>G) c.263+1451A>G (n.263+1451A>G) n.1568-228A>G c.1-3962A>G (n.1-3962A>G) c.6942-228A>G (n.6942-228A>G) c.7488-228A>G (n.7488-228A>G) c.7305-228A>G (n.7305-228A>G) c.7264-228A>G (n.7264-228A>G) c.7026-228A>G (n.7026-228A>G) c.6069-228A>G (n.6069-228A>G) c.6060-228A>G (n.6060-228A>G) | dbSNP |
| 5 | g.37060617T= | CA1539582699 | NIPBL | c.7686-227T= (n.7686-227T=) c.7539-227T= (n.7539-227T=) c.263+1452T= (n.263+1452T=) n.1568-227T= c.1-3961T= (n.1-3961T=) c.6942-227T= (n.6942-227T=) c.7488-227T= (n.7488-227T=) c.7305-227T= (n.7305-227T=) c.7264-227T= (n.7264-227T=) c.7026-227T= (n.7026-227T=) c.6069-227T= (n.6069-227T=) c.6060-227T= (n.6060-227T=) | |
| 5 | g.37060618A= | CA1539582703 | NIPBL | c.7686-226A= (n.7686-226A=) c.7539-226A= (n.7539-226A=) c.263+1453A= (n.263+1453A=) n.1568-226A= c.1-3960A= (n.1-3960A=) c.6942-226A= (n.6942-226A=) c.7488-226A= (n.7488-226A=) c.7305-226A= (n.7305-226A=) c.7264-226A= (n.7264-226A=) c.7026-226A= (n.7026-226A=) c.6069-226A= (n.6069-226A=) c.6060-226A= (n.6060-226A=) | |
| 5 | g.37060618A>G | CA117056675 | NIPBL | c.7686-226A>G (n.7686-226A>G) c.7539-226A>G (n.7539-226A>G) c.263+1453A>G (n.263+1453A>G) n.1568-226A>G c.1-3960A>G (n.1-3960A>G) c.6942-226A>G (n.6942-226A>G) c.7488-226A>G (n.7488-226A>G) c.7305-226A>G (n.7305-226A>G) c.7264-226A>G (n.7264-226A>G) c.7026-226A>G (n.7026-226A>G) c.6069-226A>G (n.6069-226A>G) c.6060-226A>G (n.6060-226A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37060618dup | CA810288934 | NIPBL | c.7686-226dup (n.7686-226dup) c.7539-226dup (n.7539-226dup) c.263+1453dup (n.263+1453dup) n.1568-226dup c.1-3960dup (n.1-3960dup) c.6942-226dup (n.6942-226dup) c.7488-226dup (n.7488-226dup) c.7305-226dup (n.7305-226dup) c.7264-226dup (n.7264-226dup) c.7026-226dup (n.7026-226dup) c.6069-226dup (n.6069-226dup) c.6060-226dup (n.6060-226dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37060621G>A | CA117056676 | NIPBL | c.7686-223G>A (n.7686-223G>A) c.7539-223G>A (n.7539-223G>A) c.263+1456G>A (n.263+1456G>A) n.1568-223G>A c.1-3957G>A (n.1-3957G>A) c.6942-223G>A (n.6942-223G>A) c.7488-223G>A (n.7488-223G>A) c.7305-223G>A (n.7305-223G>A) c.7264-223G>A (n.7264-223G>A) c.7026-223G>A (n.7026-223G>A) c.6069-223G>A (n.6069-223G>A) c.6060-223G>A (n.6060-223G>A) | dbSNP |
| 5 | g.37060621G= | CA1539582706 | NIPBL | c.7686-223G= (n.7686-223G=) c.7539-223G= (n.7539-223G=) c.263+1456G= (n.263+1456G=) n.1568-223G= c.1-3957G= (n.1-3957G=) c.6942-223G= (n.6942-223G=) c.7488-223G= (n.7488-223G=) c.7305-223G= (n.7305-223G=) c.7264-223G= (n.7264-223G=) c.7026-223G= (n.7026-223G=) c.6069-223G= (n.6069-223G=) c.6060-223G= (n.6060-223G=) | |
| 5 | g.37060623G>A | CA810288935 | NIPBL | c.7686-221G>A (n.7686-221G>A) c.7539-221G>A (n.7539-221G>A) c.263+1458G>A (n.263+1458G>A) n.1568-221G>A c.1-3955G>A (n.1-3955G>A) c.6942-221G>A (n.6942-221G>A) c.7488-221G>A (n.7488-221G>A) c.7305-221G>A (n.7305-221G>A) c.7264-221G>A (n.7264-221G>A) c.7026-221G>A (n.7026-221G>A) c.6069-221G>A (n.6069-221G>A) c.6060-221G>A (n.6060-221G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37060623G= | CA1539582711 | NIPBL | c.7686-221G= (n.7686-221G=) c.7539-221G= (n.7539-221G=) c.263+1458G= (n.263+1458G=) n.1568-221G= c.1-3955G= (n.1-3955G=) c.6942-221G= (n.6942-221G=) c.7488-221G= (n.7488-221G=) c.7305-221G= (n.7305-221G=) c.7264-221G= (n.7264-221G=) c.7026-221G= (n.7026-221G=) c.6069-221G= (n.6069-221G=) c.6060-221G= (n.6060-221G=) | |
| 5 | g.37060634T>C | CA1539582714 | NIPBL | c.7686-210T>C (n.7686-210T>C) c.7539-210T>C (n.7539-210T>C) c.263+1469T>C (n.263+1469T>C) n.1568-210T>C c.1-3944T>C (n.1-3944T>C) c.6942-210T>C (n.6942-210T>C) c.7488-210T>C (n.7488-210T>C) c.7305-210T>C (n.7305-210T>C) c.7264-210T>C (n.7264-210T>C) c.7026-210T>C (n.7026-210T>C) c.6069-210T>C (n.6069-210T>C) c.6060-210T>C (n.6060-210T>C) | dbSNP |
| 5 | g.37060634T>G | CA1539582715 | NIPBL | c.7686-210T>G (n.7686-210T>G) c.7539-210T>G (n.7539-210T>G) c.263+1469T>G (n.263+1469T>G) n.1568-210T>G c.1-3944T>G (n.1-3944T>G) c.6942-210T>G (n.6942-210T>G) c.7488-210T>G (n.7488-210T>G) c.7305-210T>G (n.7305-210T>G) c.7264-210T>G (n.7264-210T>G) c.7026-210T>G (n.7026-210T>G) c.6069-210T>G (n.6069-210T>G) c.6060-210T>G (n.6060-210T>G) | dbSNP |
| 5 | g.37060634T= | CA1539582716 | NIPBL | c.7686-210T= (n.7686-210T=) c.7539-210T= (n.7539-210T=) c.263+1469T= (n.263+1469T=) n.1568-210T= c.1-3944T= (n.1-3944T=) c.6942-210T= (n.6942-210T=) c.7488-210T= (n.7488-210T=) c.7305-210T= (n.7305-210T=) c.7264-210T= (n.7264-210T=) c.7026-210T= (n.7026-210T=) c.6069-210T= (n.6069-210T=) c.6060-210T= (n.6060-210T=) | |
| 5 | g.37060637G>A | CA117056678 | NIPBL | c.7686-207G>A (n.7686-207G>A) c.7539-207G>A (n.7539-207G>A) c.263+1472G>A (n.263+1472G>A) n.1568-207G>A c.1-3941G>A (n.1-3941G>A) c.6942-207G>A (n.6942-207G>A) c.7488-207G>A (n.7488-207G>A) c.7305-207G>A (n.7305-207G>A) c.7264-207G>A (n.7264-207G>A) c.7026-207G>A (n.7026-207G>A) c.6069-207G>A (n.6069-207G>A) c.6060-207G>A (n.6060-207G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37060637G>C | CA1539582721 | NIPBL | c.7686-207G>C (n.7686-207G>C) c.7539-207G>C (n.7539-207G>C) c.263+1472G>C (n.263+1472G>C) n.1568-207G>C c.1-3941G>C (n.1-3941G>C) c.6942-207G>C (n.6942-207G>C) c.7488-207G>C (n.7488-207G>C) c.7305-207G>C (n.7305-207G>C) c.7264-207G>C (n.7264-207G>C) c.7026-207G>C (n.7026-207G>C) c.6069-207G>C (n.6069-207G>C) c.6060-207G>C (n.6060-207G>C) | dbSNP |
| 5 | g.37060637G= | CA1539582719 | NIPBL | c.7686-207G= (n.7686-207G=) c.7539-207G= (n.7539-207G=) c.263+1472G= (n.263+1472G=) n.1568-207G= c.1-3941G= (n.1-3941G=) c.6942-207G= (n.6942-207G=) c.7488-207G= (n.7488-207G=) c.7305-207G= (n.7305-207G=) c.7264-207G= (n.7264-207G=) c.7026-207G= (n.7026-207G=) c.6069-207G= (n.6069-207G=) c.6060-207G= (n.6060-207G=) | |
| 5 | g.37060641T>C | CA117056681 | NIPBL | c.7686-203T>C (n.7686-203T>C) c.7539-203T>C (n.7539-203T>C) c.263+1476T>C (n.263+1476T>C) n.1568-203T>C c.1-3937T>C (n.1-3937T>C) c.6942-203T>C (n.6942-203T>C) c.7488-203T>C (n.7488-203T>C) c.7305-203T>C (n.7305-203T>C) c.7264-203T>C (n.7264-203T>C) c.7026-203T>C (n.7026-203T>C) c.6069-203T>C (n.6069-203T>C) c.6060-203T>C (n.6060-203T>C) | dbSNP |
| 5 | g.37060641T>G | CA1539582726 | NIPBL | c.7686-203T>G (n.7686-203T>G) c.7539-203T>G (n.7539-203T>G) c.263+1476T>G (n.263+1476T>G) n.1568-203T>G c.1-3937T>G (n.1-3937T>G) c.6942-203T>G (n.6942-203T>G) c.7488-203T>G (n.7488-203T>G) c.7305-203T>G (n.7305-203T>G) c.7264-203T>G (n.7264-203T>G) c.7026-203T>G (n.7026-203T>G) c.6069-203T>G (n.6069-203T>G) c.6060-203T>G (n.6060-203T>G) | dbSNP |
| 5 | g.37060641T= | CA1539582723 | NIPBL | c.7686-203T= (n.7686-203T=) c.7539-203T= (n.7539-203T=) c.263+1476T= (n.263+1476T=) n.1568-203T= c.1-3937T= (n.1-3937T=) c.6942-203T= (n.6942-203T=) c.7488-203T= (n.7488-203T=) c.7305-203T= (n.7305-203T=) c.7264-203T= (n.7264-203T=) c.7026-203T= (n.7026-203T=) c.6069-203T= (n.6069-203T=) c.6060-203T= (n.6060-203T=) | |
| 5 | g.37060641_37060642delinsTG | CA1539582727 | NIPBL | c.7686-203_7686-202delinsTG (n.7686-203_7686-202delinsTG) c.7539-203_7539-202delinsTG (n.7539-203_7539-202delinsTG) c.263+1476_263+1477delinsTG (n.263+1476_263+1477delinsTG) n.1568-203_1568-202delinsTG c.1-3937_1-3936delinsTG (n.1-3937_1-3936delinsTG) c.6942-203_6942-202delinsTG (n.6942-203_6942-202delinsTG) c.7488-203_7488-202delinsTG (n.7488-203_7488-202delinsTG) c.7305-203_7305-202delinsTG (n.7305-203_7305-202delinsTG) c.7264-203_7264-202delinsTG (n.7264-203_7264-202delinsTG) c.7026-203_7026-202delinsTG (n.7026-203_7026-202delinsTG) c.6069-203_6069-202delinsTG (n.6069-203_6069-202delinsTG) c.6060-203_6060-202delinsTG (n.6060-203_6060-202delinsTG) | |
| 5 | g.37060642G>A | CA117056688 | NIPBL | c.7686-202G>A (n.7686-202G>A) c.7539-202G>A (n.7539-202G>A) c.263+1477G>A (n.263+1477G>A) n.1568-202G>A c.1-3936G>A (n.1-3936G>A) c.6942-202G>A (n.6942-202G>A) c.7488-202G>A (n.7488-202G>A) c.7305-202G>A (n.7305-202G>A) c.7264-202G>A (n.7264-202G>A) c.7026-202G>A (n.7026-202G>A) c.6069-202G>A (n.6069-202G>A) c.6060-202G>A (n.6060-202G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37060642G>C | CA117056693 | NIPBL | c.7686-202G>C (n.7686-202G>C) c.7539-202G>C (n.7539-202G>C) c.263+1477G>C (n.263+1477G>C) n.1568-202G>C c.1-3936G>C (n.1-3936G>C) c.6942-202G>C (n.6942-202G>C) c.7488-202G>C (n.7488-202G>C) c.7305-202G>C (n.7305-202G>C) c.7264-202G>C (n.7264-202G>C) c.7026-202G>C (n.7026-202G>C) c.6069-202G>C (n.6069-202G>C) c.6060-202G>C (n.6060-202G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37060642G= | CA1539582732 | NIPBL | c.7686-202G= (n.7686-202G=) c.7539-202G= (n.7539-202G=) c.263+1477G= (n.263+1477G=) n.1568-202G= c.1-3936G= (n.1-3936G=) c.6942-202G= (n.6942-202G=) c.7488-202G= (n.7488-202G=) c.7305-202G= (n.7305-202G=) c.7264-202G= (n.7264-202G=) c.7026-202G= (n.7026-202G=) c.6069-202G= (n.6069-202G=) c.6060-202G= (n.6060-202G=) | |
| 5 | g.37060642G>T | CA117056692 | NIPBL | c.7686-202G>T (n.7686-202G>T) c.7539-202G>T (n.7539-202G>T) c.263+1477G>T (n.263+1477G>T) n.1568-202G>T c.1-3936G>T (n.1-3936G>T) c.6942-202G>T (n.6942-202G>T) c.7488-202G>T (n.7488-202G>T) c.7305-202G>T (n.7305-202G>T) c.7264-202G>T (n.7264-202G>T) c.7026-202G>T (n.7026-202G>T) c.6069-202G>T (n.6069-202G>T) c.6060-202G>T (n.6060-202G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37060646del | CA810288939 | NIPBL | c.7686-198del (n.7686-198del) c.7539-198del (n.7539-198del) c.263+1481del (n.263+1481del) n.1568-198del c.1-3932del (n.1-3932del) c.6942-198del (n.6942-198del) c.7488-198del (n.7488-198del) c.7305-198del (n.7305-198del) c.7264-198del (n.7264-198del) c.7026-198del (n.7026-198del) c.6069-198del (n.6069-198del) c.6060-198del (n.6060-198del) | dbSNP |
| 5 | g.37060643G>C | CA1539582735 | NIPBL | c.7686-201G>C (n.7686-201G>C) c.7539-201G>C (n.7539-201G>C) c.263+1478G>C (n.263+1478G>C) n.1568-201G>C c.1-3935G>C (n.1-3935G>C) c.6942-201G>C (n.6942-201G>C) c.7488-201G>C (n.7488-201G>C) c.7305-201G>C (n.7305-201G>C) c.7264-201G>C (n.7264-201G>C) c.7026-201G>C (n.7026-201G>C) c.6069-201G>C (n.6069-201G>C) c.6060-201G>C (n.6060-201G>C) | dbSNP |
| 5 | g.37060643G= | CA1539582736 | NIPBL | c.7686-201G= (n.7686-201G=) c.7539-201G= (n.7539-201G=) c.263+1478G= (n.263+1478G=) n.1568-201G= c.1-3935G= (n.1-3935G=) c.6942-201G= (n.6942-201G=) c.7488-201G= (n.7488-201G=) c.7305-201G= (n.7305-201G=) c.7264-201G= (n.7264-201G=) c.7026-201G= (n.7026-201G=) c.6069-201G= (n.6069-201G=) c.6060-201G= (n.6060-201G=) | |
| 5 | g.37060644G>A | CA810288941 | NIPBL | c.7686-200G>A (n.7686-200G>A) c.7539-200G>A (n.7539-200G>A) c.263+1479G>A (n.263+1479G>A) n.1568-200G>A c.1-3934G>A (n.1-3934G>A) c.6942-200G>A (n.6942-200G>A) c.7488-200G>A (n.7488-200G>A) c.7305-200G>A (n.7305-200G>A) c.7264-200G>A (n.7264-200G>A) c.7026-200G>A (n.7026-200G>A) c.6069-200G>A (n.6069-200G>A) c.6060-200G>A (n.6060-200G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37060644G= | CA1539582738 | NIPBL | c.7686-200G= (n.7686-200G=) c.7539-200G= (n.7539-200G=) c.263+1479G= (n.263+1479G=) n.1568-200G= c.1-3934G= (n.1-3934G=) c.6942-200G= (n.6942-200G=) c.7488-200G= (n.7488-200G=) c.7305-200G= (n.7305-200G=) c.7264-200G= (n.7264-200G=) c.7026-200G= (n.7026-200G=) c.6069-200G= (n.6069-200G=) c.6060-200G= (n.6060-200G=) | |
| 5 | g.37060645G>A | CA117056694 | NIPBL | c.7686-199G>A (n.7686-199G>A) c.7539-199G>A (n.7539-199G>A) c.263+1480G>A (n.263+1480G>A) n.1568-199G>A c.1-3933G>A (n.1-3933G>A) c.6942-199G>A (n.6942-199G>A) c.7488-199G>A (n.7488-199G>A) c.7305-199G>A (n.7305-199G>A) c.7264-199G>A (n.7264-199G>A) c.7026-199G>A (n.7026-199G>A) c.6069-199G>A (n.6069-199G>A) c.6060-199G>A (n.6060-199G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37060645G= | CA1539582740 | NIPBL | c.7686-199G= (n.7686-199G=) c.7539-199G= (n.7539-199G=) c.263+1480G= (n.263+1480G=) n.1568-199G= c.1-3933G= (n.1-3933G=) c.6942-199G= (n.6942-199G=) c.7488-199G= (n.7488-199G=) c.7305-199G= (n.7305-199G=) c.7264-199G= (n.7264-199G=) c.7026-199G= (n.7026-199G=) c.6069-199G= (n.6069-199G=) c.6060-199G= (n.6060-199G=) | |
| 5 | g.37060646G= | CA1539582743 | NIPBL | c.7686-198G= (n.7686-198G=) c.7539-198G= (n.7539-198G=) c.263+1481G= (n.263+1481G=) n.1568-198G= c.1-3932G= (n.1-3932G=) c.6942-198G= (n.6942-198G=) c.7488-198G= (n.7488-198G=) c.7305-198G= (n.7305-198G=) c.7264-198G= (n.7264-198G=) c.7026-198G= (n.7026-198G=) c.6069-198G= (n.6069-198G=) c.6060-198G= (n.6060-198G=) | |
| 5 | g.37060646G>T | CA117056699 | NIPBL | c.7686-198G>T (n.7686-198G>T) c.7539-198G>T (n.7539-198G>T) c.263+1481G>T (n.263+1481G>T) n.1568-198G>T c.1-3932G>T (n.1-3932G>T) c.6942-198G>T (n.6942-198G>T) c.7488-198G>T (n.7488-198G>T) c.7305-198G>T (n.7305-198G>T) c.7264-198G>T (n.7264-198G>T) c.7026-198G>T (n.7026-198G>T) c.6069-198G>T (n.6069-198G>T) c.6060-198G>T (n.6060-198G>T) | dbSNP |
| 5 | g.37060647A= | CA1539582748 | NIPBL | c.7686-197A= (n.7686-197A=) c.7539-197A= (n.7539-197A=) c.263+1482A= (n.263+1482A=) n.1568-197A= c.1-3931A= (n.1-3931A=) c.6942-197A= (n.6942-197A=) c.7488-197A= (n.7488-197A=) c.7305-197A= (n.7305-197A=) c.7264-197A= (n.7264-197A=) c.7026-197A= (n.7026-197A=) c.6069-197A= (n.6069-197A=) c.6060-197A= (n.6060-197A=) | |
| 5 | g.37060647A>G | CA1539582747 | NIPBL | c.7686-197A>G (n.7686-197A>G) c.7539-197A>G (n.7539-197A>G) c.263+1482A>G (n.263+1482A>G) n.1568-197A>G c.1-3931A>G (n.1-3931A>G) c.6942-197A>G (n.6942-197A>G) c.7488-197A>G (n.7488-197A>G) c.7305-197A>G (n.7305-197A>G) c.7264-197A>G (n.7264-197A>G) c.7026-197A>G (n.7026-197A>G) c.6069-197A>G (n.6069-197A>G) c.6060-197A>G (n.6060-197A>G) | dbSNP |
| 5 | g.37060651A= | CA1539582750 | NIPBL | c.7686-193A= (n.7686-193A=) c.7539-193A= (n.7539-193A=) c.263+1486A= (n.263+1486A=) n.1568-193A= c.1-3927A= (n.1-3927A=) c.6942-193A= (n.6942-193A=) c.7488-193A= (n.7488-193A=) c.7305-193A= (n.7305-193A=) c.7264-193A= (n.7264-193A=) c.7026-193A= (n.7026-193A=) c.6069-193A= (n.6069-193A=) c.6060-193A= (n.6060-193A=) | |
| 5 | g.37060651A>T | CA1075102086 | NIPBL | c.7686-193A>T (n.7686-193A>T) c.7539-193A>T (n.7539-193A>T) c.263+1486A>T (n.263+1486A>T) n.1568-193A>T c.1-3927A>T (n.1-3927A>T) c.6942-193A>T (n.6942-193A>T) c.7488-193A>T (n.7488-193A>T) c.7305-193A>T (n.7305-193A>T) c.7264-193A>T (n.7264-193A>T) c.7026-193A>T (n.7026-193A>T) c.6069-193A>T (n.6069-193A>T) c.6060-193A>T (n.6060-193A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37060653T>C | CA1539582755 | NIPBL | c.7686-191T>C (n.7686-191T>C) c.7539-191T>C (n.7539-191T>C) c.263+1488T>C (n.263+1488T>C) n.1568-191T>C c.1-3925T>C (n.1-3925T>C) c.6942-191T>C (n.6942-191T>C) c.7488-191T>C (n.7488-191T>C) c.7305-191T>C (n.7305-191T>C) c.7264-191T>C (n.7264-191T>C) c.7026-191T>C (n.7026-191T>C) c.6069-191T>C (n.6069-191T>C) c.6060-191T>C (n.6060-191T>C) | dbSNP |
| 5 | g.37060653T= | CA1539582754 | NIPBL | c.7686-191T= (n.7686-191T=) c.7539-191T= (n.7539-191T=) c.263+1488T= (n.263+1488T=) n.1568-191T= c.1-3925T= (n.1-3925T=) c.6942-191T= (n.6942-191T=) c.7488-191T= (n.7488-191T=) c.7305-191T= (n.7305-191T=) c.7264-191T= (n.7264-191T=) c.7026-191T= (n.7026-191T=) c.6069-191T= (n.6069-191T=) c.6060-191T= (n.6060-191T=) | |
| 5 | g.37060654A= | CA1539582759 | NIPBL | c.7686-190A= (n.7686-190A=) c.7539-190A= (n.7539-190A=) c.263+1489A= (n.263+1489A=) n.1568-190A= c.1-3924A= (n.1-3924A=) c.6942-190A= (n.6942-190A=) c.7488-190A= (n.7488-190A=) c.7305-190A= (n.7305-190A=) c.7264-190A= (n.7264-190A=) c.7026-190A= (n.7026-190A=) c.6069-190A= (n.6069-190A=) c.6060-190A= (n.6060-190A=) | |
| 5 | g.37060654A>G | CA117056709 | NIPBL | c.7686-190A>G (n.7686-190A>G) c.7539-190A>G (n.7539-190A>G) c.263+1489A>G (n.263+1489A>G) n.1568-190A>G c.1-3924A>G (n.1-3924A>G) c.6942-190A>G (n.6942-190A>G) c.7488-190A>G (n.7488-190A>G) c.7305-190A>G (n.7305-190A>G) c.7264-190A>G (n.7264-190A>G) c.7026-190A>G (n.7026-190A>G) c.6069-190A>G (n.6069-190A>G) c.6060-190A>G (n.6060-190A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37060655G>A | CA1075102089 | NIPBL | c.7686-189G>A (n.7686-189G>A) c.7539-189G>A (n.7539-189G>A) c.263+1490G>A (n.263+1490G>A) n.1568-189G>A c.1-3923G>A (n.1-3923G>A) c.6942-189G>A (n.6942-189G>A) c.7488-189G>A (n.7488-189G>A) c.7305-189G>A (n.7305-189G>A) c.7264-189G>A (n.7264-189G>A) c.7026-189G>A (n.7026-189G>A) c.6069-189G>A (n.6069-189G>A) c.6060-189G>A (n.6060-189G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37060655G= | CA1539582761 | NIPBL | c.7686-189G= (n.7686-189G=) c.7539-189G= (n.7539-189G=) c.263+1490G= (n.263+1490G=) n.1568-189G= c.1-3923G= (n.1-3923G=) c.6942-189G= (n.6942-189G=) c.7488-189G= (n.7488-189G=) c.7305-189G= (n.7305-189G=) c.7264-189G= (n.7264-189G=) c.7026-189G= (n.7026-189G=) c.6069-189G= (n.6069-189G=) c.6060-189G= (n.6060-189G=) | |
| 5 | g.37060658G>A | CA1075102093 | NIPBL | c.7686-186G>A (n.7686-186G>A) c.7539-186G>A (n.7539-186G>A) c.263+1493G>A (n.263+1493G>A) n.1568-186G>A c.1-3920G>A (n.1-3920G>A) c.6942-186G>A (n.6942-186G>A) c.7488-186G>A (n.7488-186G>A) c.7305-186G>A (n.7305-186G>A) c.7264-186G>A (n.7264-186G>A) c.7026-186G>A (n.7026-186G>A) c.6069-186G>A (n.6069-186G>A) c.6060-186G>A (n.6060-186G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37060658G>C | CA1075102094 | NIPBL | c.7686-186G>C (n.7686-186G>C) c.7539-186G>C (n.7539-186G>C) c.263+1493G>C (n.263+1493G>C) n.1568-186G>C c.1-3920G>C (n.1-3920G>C) c.6942-186G>C (n.6942-186G>C) c.7488-186G>C (n.7488-186G>C) c.7305-186G>C (n.7305-186G>C) c.7264-186G>C (n.7264-186G>C) c.7026-186G>C (n.7026-186G>C) c.6069-186G>C (n.6069-186G>C) c.6060-186G>C (n.6060-186G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37060658G= | CA1539582764 | NIPBL | c.7686-186G= (n.7686-186G=) c.7539-186G= (n.7539-186G=) c.263+1493G= (n.263+1493G=) n.1568-186G= c.1-3920G= (n.1-3920G=) c.6942-186G= (n.6942-186G=) c.7488-186G= (n.7488-186G=) c.7305-186G= (n.7305-186G=) c.7264-186G= (n.7264-186G=) c.7026-186G= (n.7026-186G=) c.6069-186G= (n.6069-186G=) c.6060-186G= (n.6060-186G=) | |
| 5 | g.37060659A= | CA1539582767 | NIPBL | c.7686-185A= (n.7686-185A=) c.7539-185A= (n.7539-185A=) c.263+1494A= (n.263+1494A=) n.1568-185A= c.1-3919A= (n.1-3919A=) c.6942-185A= (n.6942-185A=) c.7488-185A= (n.7488-185A=) c.7305-185A= (n.7305-185A=) c.7264-185A= (n.7264-185A=) c.7026-185A= (n.7026-185A=) c.6069-185A= (n.6069-185A=) c.6060-185A= (n.6060-185A=) | |
| 5 | g.37060659A>G | CA810288943 | NIPBL | c.7686-185A>G (n.7686-185A>G) c.7539-185A>G (n.7539-185A>G) c.263+1494A>G (n.263+1494A>G) n.1568-185A>G c.1-3919A>G (n.1-3919A>G) c.6942-185A>G (n.6942-185A>G) c.7488-185A>G (n.7488-185A>G) c.7305-185A>G (n.7305-185A>G) c.7264-185A>G (n.7264-185A>G) c.7026-185A>G (n.7026-185A>G) c.6069-185A>G (n.6069-185A>G) c.6060-185A>G (n.6060-185A>G) | dbSNP |
| 5 | g.37060663_37060673del | CA2708536854 | NIPBL | c.7686-181_7686-171del (n.7686-181_7686-171del) c.7539-181_7539-171del (n.7539-181_7539-171del) c.263+1498_263+1508del (n.263+1498_263+1508del) n.1568-181_1568-171del c.1-3915_1-3905del (n.1-3915_1-3905del) c.6942-181_6942-171del (n.6942-181_6942-171del) c.7488-181_7488-171del (n.7488-181_7488-171del) c.7305-181_7305-171del (n.7305-181_7305-171del) c.7264-181_7264-171del (n.7264-181_7264-171del) c.7026-181_7026-171del (n.7026-181_7026-171del) c.6069-181_6069-171del (n.6069-181_6069-171del) c.6060-181_6060-171del (n.6060-181_6060-171del) | dbSNP |
| 5 | g.37060673G>A | CA117056711 | NIPBL | c.7686-171G>A (n.7686-171G>A) c.7539-171G>A (n.7539-171G>A) c.263+1508G>A (n.263+1508G>A) n.1568-171G>A c.1-3905G>A (n.1-3905G>A) c.6942-171G>A (n.6942-171G>A) c.7488-171G>A (n.7488-171G>A) c.7305-171G>A (n.7305-171G>A) c.7264-171G>A (n.7264-171G>A) c.7026-171G>A (n.7026-171G>A) c.6069-171G>A (n.6069-171G>A) c.6060-171G>A (n.6060-171G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37060673G= | CA1539582768 | NIPBL | c.7686-171G= (n.7686-171G=) c.7539-171G= (n.7539-171G=) c.263+1508G= (n.263+1508G=) n.1568-171G= c.1-3905G= (n.1-3905G=) c.6942-171G= (n.6942-171G=) c.7488-171G= (n.7488-171G=) c.7305-171G= (n.7305-171G=) c.7264-171G= (n.7264-171G=) c.7026-171G= (n.7026-171G=) c.6069-171G= (n.6069-171G=) c.6060-171G= (n.6060-171G=) | |
| 5 | g.37060674T>G | CA810288945 | NIPBL | c.7686-170T>G (n.7686-170T>G) c.7539-170T>G (n.7539-170T>G) c.263+1509T>G (n.263+1509T>G) n.1568-170T>G c.1-3904T>G (n.1-3904T>G) c.6942-170T>G (n.6942-170T>G) c.7488-170T>G (n.7488-170T>G) c.7305-170T>G (n.7305-170T>G) c.7264-170T>G (n.7264-170T>G) c.7026-170T>G (n.7026-170T>G) c.6069-170T>G (n.6069-170T>G) c.6060-170T>G (n.6060-170T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37060674T= | CA1539582769 | NIPBL | c.7686-170T= (n.7686-170T=) c.7539-170T= (n.7539-170T=) c.263+1509T= (n.263+1509T=) n.1568-170T= c.1-3904T= (n.1-3904T=) c.6942-170T= (n.6942-170T=) c.7488-170T= (n.7488-170T=) c.7305-170T= (n.7305-170T=) c.7264-170T= (n.7264-170T=) c.7026-170T= (n.7026-170T=) c.6069-170T= (n.6069-170T=) c.6060-170T= (n.6060-170T=) | |
| 5 | g.37060675_37060676insTC | CA2522656544 | NIPBL | c.7686-169_7686-168insTC (n.7686-169_7686-168insTC) c.7539-169_7539-168insTC (n.7539-169_7539-168insTC) c.263+1510_263+1511insTC (n.263+1510_263+1511insTC) n.1568-169_1568-168insTC c.1-3903_1-3902insTC (n.1-3903_1-3902insTC) c.6942-169_6942-168insTC (n.6942-169_6942-168insTC) c.7488-169_7488-168insTC (n.7488-169_7488-168insTC) c.7305-169_7305-168insTC (n.7305-169_7305-168insTC) c.7264-169_7264-168insTC (n.7264-169_7264-168insTC) c.7026-169_7026-168insTC (n.7026-169_7026-168insTC) c.6069-169_6069-168insTC (n.6069-169_6069-168insTC) c.6060-169_6060-168insTC (n.6060-169_6060-168insTC) | |
| 5 | g.37060677G>C | CA1539582772 | NIPBL | c.7686-167G>C (n.7686-167G>C) c.7539-167G>C (n.7539-167G>C) c.263+1512G>C (n.263+1512G>C) n.1568-167G>C c.1-3901G>C (n.1-3901G>C) c.6942-167G>C (n.6942-167G>C) c.7488-167G>C (n.7488-167G>C) c.7305-167G>C (n.7305-167G>C) c.7264-167G>C (n.7264-167G>C) c.7026-167G>C (n.7026-167G>C) c.6069-167G>C (n.6069-167G>C) c.6060-167G>C (n.6060-167G>C) | dbSNP |
| 5 | g.37060677G= | CA1539582771 | NIPBL | c.7686-167G= (n.7686-167G=) c.7539-167G= (n.7539-167G=) c.263+1512G= (n.263+1512G=) n.1568-167G= c.1-3901G= (n.1-3901G=) c.6942-167G= (n.6942-167G=) c.7488-167G= (n.7488-167G=) c.7305-167G= (n.7305-167G=) c.7264-167G= (n.7264-167G=) c.7026-167G= (n.7026-167G=) c.6069-167G= (n.6069-167G=) c.6060-167G= (n.6060-167G=) | |
| 5 | g.37060680G>A | CA1075102097 | NIPBL | c.7686-164G>A (n.7686-164G>A) c.7539-164G>A (n.7539-164G>A) c.263+1515G>A (n.263+1515G>A) n.1568-164G>A c.1-3898G>A (n.1-3898G>A) c.6942-164G>A (n.6942-164G>A) c.7488-164G>A (n.7488-164G>A) c.7305-164G>A (n.7305-164G>A) c.7264-164G>A (n.7264-164G>A) c.7026-164G>A (n.7026-164G>A) c.6069-164G>A (n.6069-164G>A) c.6060-164G>A (n.6060-164G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37060680G>C | CA1075102108 | NIPBL | c.7686-164G>C (n.7686-164G>C) c.7539-164G>C (n.7539-164G>C) c.263+1515G>C (n.263+1515G>C) n.1568-164G>C c.1-3898G>C (n.1-3898G>C) c.6942-164G>C (n.6942-164G>C) c.7488-164G>C (n.7488-164G>C) c.7305-164G>C (n.7305-164G>C) c.7264-164G>C (n.7264-164G>C) c.7026-164G>C (n.7026-164G>C) c.6069-164G>C (n.6069-164G>C) c.6060-164G>C (n.6060-164G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37060680G= | CA1539582774 | NIPBL | c.7686-164G= (n.7686-164G=) c.7539-164G= (n.7539-164G=) c.263+1515G= (n.263+1515G=) n.1568-164G= c.1-3898G= (n.1-3898G=) c.6942-164G= (n.6942-164G=) c.7488-164G= (n.7488-164G=) c.7305-164G= (n.7305-164G=) c.7264-164G= (n.7264-164G=) c.7026-164G= (n.7026-164G=) c.6069-164G= (n.6069-164G=) c.6060-164G= (n.6060-164G=) | |
| 5 | g.37060681G>A | CA1539582777 | NIPBL | c.7686-163G>A (n.7686-163G>A) c.7539-163G>A (n.7539-163G>A) c.263+1516G>A (n.263+1516G>A) n.1568-163G>A c.1-3897G>A (n.1-3897G>A) c.6942-163G>A (n.6942-163G>A) c.7488-163G>A (n.7488-163G>A) c.7305-163G>A (n.7305-163G>A) c.7264-163G>A (n.7264-163G>A) c.7026-163G>A (n.7026-163G>A) c.6069-163G>A (n.6069-163G>A) c.6060-163G>A (n.6060-163G>A) | dbSNP |
| 5 | g.37060681G= | CA1539582776 | NIPBL | c.7686-163G= (n.7686-163G=) c.7539-163G= (n.7539-163G=) c.263+1516G= (n.263+1516G=) n.1568-163G= c.1-3897G= (n.1-3897G=) c.6942-163G= (n.6942-163G=) c.7488-163G= (n.7488-163G=) c.7305-163G= (n.7305-163G=) c.7264-163G= (n.7264-163G=) c.7026-163G= (n.7026-163G=) c.6069-163G= (n.6069-163G=) c.6060-163G= (n.6060-163G=) | |
| 5 | g.37060682dup | CA559295325 | NIPBL | c.7686-162dup (n.7686-162dup) c.7539-162dup (n.7539-162dup) c.263+1517dup (n.263+1517dup) n.1568-162dup c.1-3896dup (n.1-3896dup) c.6942-162dup (n.6942-162dup) c.7488-162dup (n.7488-162dup) c.7305-162dup (n.7305-162dup) c.7264-162dup (n.7264-162dup) c.7026-162dup (n.7026-162dup) c.6069-162dup (n.6069-162dup) c.6060-162dup (n.6060-162dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37060683A= | CA1539582784 | NIPBL | c.7686-161A= (n.7686-161A=) c.7539-161A= (n.7539-161A=) c.263+1518A= (n.263+1518A=) n.1568-161A= c.1-3895A= (n.1-3895A=) c.6942-161A= (n.6942-161A=) c.7488-161A= (n.7488-161A=) c.7305-161A= (n.7305-161A=) c.7264-161A= (n.7264-161A=) c.7026-161A= (n.7026-161A=) c.6069-161A= (n.6069-161A=) c.6060-161A= (n.6060-161A=) | |
| 5 | g.37060683A>C | CA810288949 | NIPBL | c.7686-161A>C (n.7686-161A>C) c.7539-161A>C (n.7539-161A>C) c.263+1518A>C (n.263+1518A>C) n.1568-161A>C c.1-3895A>C (n.1-3895A>C) c.6942-161A>C (n.6942-161A>C) c.7488-161A>C (n.7488-161A>C) c.7305-161A>C (n.7305-161A>C) c.7264-161A>C (n.7264-161A>C) c.7026-161A>C (n.7026-161A>C) c.6069-161A>C (n.6069-161A>C) c.6060-161A>C (n.6060-161A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37060683_37060684delinsAT | CA1539582782 | NIPBL | c.7686-161_7686-160delinsAT (n.7686-161_7686-160delinsAT) c.7539-161_7539-160delinsAT (n.7539-161_7539-160delinsAT) c.263+1518_263+1519delinsAT (n.263+1518_263+1519delinsAT) n.1568-161_1568-160delinsAT c.1-3895_1-3894delinsAT (n.1-3895_1-3894delinsAT) c.6942-161_6942-160delinsAT (n.6942-161_6942-160delinsAT) c.7488-161_7488-160delinsAT (n.7488-161_7488-160delinsAT) c.7305-161_7305-160delinsAT (n.7305-161_7305-160delinsAT) c.7264-161_7264-160delinsAT (n.7264-161_7264-160delinsAT) c.7026-161_7026-160delinsAT (n.7026-161_7026-160delinsAT) c.6069-161_6069-160delinsAT (n.6069-161_6069-160delinsAT) c.6060-161_6060-160delinsAT (n.6060-161_6060-160delinsAT) | |
| 5 | g.37060684T>A | CA559295326 | NIPBL | c.7686-160T>A (n.7686-160T>A) c.7539-160T>A (n.7539-160T>A) c.263+1519T>A (n.263+1519T>A) n.1568-160T>A c.1-3894T>A (n.1-3894T>A) c.6942-160T>A (n.6942-160T>A) c.7488-160T>A (n.7488-160T>A) c.7305-160T>A (n.7305-160T>A) c.7264-160T>A (n.7264-160T>A) c.7026-160T>A (n.7026-160T>A) c.6069-160T>A (n.6069-160T>A) c.6060-160T>A (n.6060-160T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37060684T= | CA1539582788 | NIPBL | c.7686-160T= (n.7686-160T=) c.7539-160T= (n.7539-160T=) c.263+1519T= (n.263+1519T=) n.1568-160T= c.1-3894T= (n.1-3894T=) c.6942-160T= (n.6942-160T=) c.7488-160T= (n.7488-160T=) c.7305-160T= (n.7305-160T=) c.7264-160T= (n.7264-160T=) c.7026-160T= (n.7026-160T=) c.6069-160T= (n.6069-160T=) c.6060-160T= (n.6060-160T=) | |
| 5 | g.37060685del | CA810288951 | NIPBL | c.7686-159del (n.7686-159del) c.7539-159del (n.7539-159del) c.263+1520del (n.263+1520del) n.1568-159del c.1-3893del (n.1-3893del) c.6942-159del (n.6942-159del) c.7488-159del (n.7488-159del) c.7305-159del (n.7305-159del) c.7264-159del (n.7264-159del) c.7026-159del (n.7026-159del) c.6069-159del (n.6069-159del) c.6060-159del (n.6060-159del) | dbSNP |
| 5 | g.37060693T>G | CA2673576155 | NIPBL | c.7686-151T>G (n.7686-151T>G) c.7539-151T>G (n.7539-151T>G) c.263+1528T>G (n.263+1528T>G) n.1568-151T>G c.1-3885T>G (n.1-3885T>G) c.6942-151T>G (n.6942-151T>G) c.7488-151T>G (n.7488-151T>G) c.7305-151T>G (n.7305-151T>G) c.7264-151T>G (n.7264-151T>G) c.7026-151T>G (n.7026-151T>G) c.6069-151T>G (n.6069-151T>G) c.6060-151T>G (n.6060-151T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060694G>T | CA2673576156 | NIPBL | c.7686-150G>T (n.7686-150G>T) c.7539-150G>T (n.7539-150G>T) c.263+1529G>T (n.263+1529G>T) n.1568-150G>T c.1-3884G>T (n.1-3884G>T) c.6942-150G>T (n.6942-150G>T) c.7488-150G>T (n.7488-150G>T) c.7305-150G>T (n.7305-150G>T) c.7264-150G>T (n.7264-150G>T) c.7026-150G>T (n.7026-150G>T) c.6069-150G>T (n.6069-150G>T) c.6060-150G>T (n.6060-150G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060695T>C | CA1539582792 | NIPBL | c.7686-149T>C (n.7686-149T>C) c.7539-149T>C (n.7539-149T>C) c.263+1530T>C (n.263+1530T>C) n.1568-149T>C c.1-3883T>C (n.1-3883T>C) c.6942-149T>C (n.6942-149T>C) c.7488-149T>C (n.7488-149T>C) c.7305-149T>C (n.7305-149T>C) c.7264-149T>C (n.7264-149T>C) c.7026-149T>C (n.7026-149T>C) c.6069-149T>C (n.6069-149T>C) c.6060-149T>C (n.6060-149T>C) | dbSNP |
| 5 | g.37060695T= | CA1539582790 | NIPBL | c.7686-149T= (n.7686-149T=) c.7539-149T= (n.7539-149T=) c.263+1530T= (n.263+1530T=) n.1568-149T= c.1-3883T= (n.1-3883T=) c.6942-149T= (n.6942-149T=) c.7488-149T= (n.7488-149T=) c.7305-149T= (n.7305-149T=) c.7264-149T= (n.7264-149T=) c.7026-149T= (n.7026-149T=) c.6069-149T= (n.6069-149T=) c.6060-149T= (n.6060-149T=) | |
| 5 | g.37060696A= | CA1539582795 | NIPBL | c.7686-148A= (n.7686-148A=) c.7539-148A= (n.7539-148A=) c.263+1531A= (n.263+1531A=) n.1568-148A= c.1-3882A= (n.1-3882A=) c.6942-148A= (n.6942-148A=) c.7488-148A= (n.7488-148A=) c.7305-148A= (n.7305-148A=) c.7264-148A= (n.7264-148A=) c.7026-148A= (n.7026-148A=) c.6069-148A= (n.6069-148A=) c.6060-148A= (n.6060-148A=) | |
| 5 | g.37060696A>G | CA1075102112 | NIPBL | c.7686-148A>G (n.7686-148A>G) c.7539-148A>G (n.7539-148A>G) c.263+1531A>G (n.263+1531A>G) n.1568-148A>G c.1-3882A>G (n.1-3882A>G) c.6942-148A>G (n.6942-148A>G) c.7488-148A>G (n.7488-148A>G) c.7305-148A>G (n.7305-148A>G) c.7264-148A>G (n.7264-148A>G) c.7026-148A>G (n.7026-148A>G) c.6069-148A>G (n.6069-148A>G) c.6060-148A>G (n.6060-148A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37060696A>T | CA2673576157 | NIPBL | c.7686-148A>T (n.7686-148A>T) c.7539-148A>T (n.7539-148A>T) c.263+1531A>T (n.263+1531A>T) n.1568-148A>T c.1-3882A>T (n.1-3882A>T) c.6942-148A>T (n.6942-148A>T) c.7488-148A>T (n.7488-148A>T) c.7305-148A>T (n.7305-148A>T) c.7264-148A>T (n.7264-148A>T) c.7026-148A>T (n.7026-148A>T) c.6069-148A>T (n.6069-148A>T) c.6060-148A>T (n.6060-148A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060697T>C | CA2673576159 | NIPBL | c.7686-147T>C (n.7686-147T>C) c.7539-147T>C (n.7539-147T>C) c.263+1532T>C (n.263+1532T>C) n.1568-147T>C c.1-3881T>C (n.1-3881T>C) c.6942-147T>C (n.6942-147T>C) c.7488-147T>C (n.7488-147T>C) c.7305-147T>C (n.7305-147T>C) c.7264-147T>C (n.7264-147T>C) c.7026-147T>C (n.7026-147T>C) c.6069-147T>C (n.6069-147T>C) c.6060-147T>C (n.6060-147T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060699_37060786del | CA2673576158 | NIPBL | c.7686-145_7686-58del (n.7686-145_7686-58del) c.7539-145_7539-58del (n.7539-145_7539-58del) c.263+1534_263+1621del (n.263+1534_263+1621del) n.1568-145_1568-58del c.1-3879_1-3792del (n.1-3879_1-3792del) c.6942-145_6942-58del (n.6942-145_6942-58del) c.7488-145_7488-58del (n.7488-145_7488-58del) c.7305-145_7305-58del (n.7305-145_7305-58del) c.7264-145_7264-58del (n.7264-145_7264-58del) c.7026-145_7026-58del (n.7026-145_7026-58del) c.6069-145_6069-58del (n.6069-145_6069-58del) c.6060-145_6060-58del (n.6060-145_6060-58del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060699G>A | CA117056714 | NIPBL | c.7686-145G>A (n.7686-145G>A) c.7539-145G>A (n.7539-145G>A) c.263+1534G>A (n.263+1534G>A) n.1568-145G>A c.1-3879G>A (n.1-3879G>A) c.6942-145G>A (n.6942-145G>A) c.7488-145G>A (n.7488-145G>A) c.7305-145G>A (n.7305-145G>A) c.7264-145G>A (n.7264-145G>A) c.7026-145G>A (n.7026-145G>A) c.6069-145G>A (n.6069-145G>A) c.6060-145G>A (n.6060-145G>A) | dbSNP |
| 5 | g.37060699G= | CA1539582798 | NIPBL | c.7686-145G= (n.7686-145G=) c.7539-145G= (n.7539-145G=) c.263+1534G= (n.263+1534G=) n.1568-145G= c.1-3879G= (n.1-3879G=) c.6942-145G= (n.6942-145G=) c.7488-145G= (n.7488-145G=) c.7305-145G= (n.7305-145G=) c.7264-145G= (n.7264-145G=) c.7026-145G= (n.7026-145G=) c.6069-145G= (n.6069-145G=) c.6060-145G= (n.6060-145G=) | |
| 5 | g.37060700A>G | CA2673576160 | NIPBL | c.7686-144A>G (n.7686-144A>G) c.7539-144A>G (n.7539-144A>G) c.263+1535A>G (n.263+1535A>G) n.1568-144A>G c.1-3878A>G (n.1-3878A>G) c.6942-144A>G (n.6942-144A>G) c.7488-144A>G (n.7488-144A>G) c.7305-144A>G (n.7305-144A>G) c.7264-144A>G (n.7264-144A>G) c.7026-144A>G (n.7026-144A>G) c.6069-144A>G (n.6069-144A>G) c.6060-144A>G (n.6060-144A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060701A>G | CA2673576161 | NIPBL | c.7686-143A>G (n.7686-143A>G) c.7539-143A>G (n.7539-143A>G) c.263+1536A>G (n.263+1536A>G) n.1568-143A>G c.1-3877A>G (n.1-3877A>G) c.6942-143A>G (n.6942-143A>G) c.7488-143A>G (n.7488-143A>G) c.7305-143A>G (n.7305-143A>G) c.7264-143A>G (n.7264-143A>G) c.7026-143A>G (n.7026-143A>G) c.6069-143A>G (n.6069-143A>G) c.6060-143A>G (n.6060-143A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060703del | CA2544343755 | NIPBL | c.7686-141del (n.7686-141del) c.7539-141del (n.7539-141del) c.263+1538del (n.263+1538del) n.1568-141del c.1-3875del (n.1-3875del) c.6942-141del (n.6942-141del) c.7488-141del (n.7488-141del) c.7305-141del (n.7305-141del) c.7264-141del (n.7264-141del) c.7026-141del (n.7026-141del) c.6069-141del (n.6069-141del) c.6060-141del (n.6060-141del) | |
| 5 | g.37060703C>A | CA2673576162 | NIPBL | c.7686-141C>A (n.7686-141C>A) c.7539-141C>A (n.7539-141C>A) c.263+1538C>A (n.263+1538C>A) n.1568-141C>A c.1-3875C>A (n.1-3875C>A) c.6942-141C>A (n.6942-141C>A) c.7488-141C>A (n.7488-141C>A) c.7305-141C>A (n.7305-141C>A) c.7264-141C>A (n.7264-141C>A) c.7026-141C>A (n.7026-141C>A) c.6069-141C>A (n.6069-141C>A) c.6060-141C>A (n.6060-141C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060704dup | CA2673576163 | NIPBL | c.7686-140dup (n.7686-140dup) c.7539-140dup (n.7539-140dup) c.263+1539dup (n.263+1539dup) n.1568-140dup c.1-3874dup (n.1-3874dup) c.6942-140dup (n.6942-140dup) c.7488-140dup (n.7488-140dup) c.7305-140dup (n.7305-140dup) c.7264-140dup (n.7264-140dup) c.7026-140dup (n.7026-140dup) c.6069-140dup (n.6069-140dup) c.6060-140dup (n.6060-140dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060705G>A | CA2673576164 | NIPBL | c.7686-139G>A (n.7686-139G>A) c.7539-139G>A (n.7539-139G>A) c.263+1540G>A (n.263+1540G>A) n.1568-139G>A c.1-3873G>A (n.1-3873G>A) c.6942-139G>A (n.6942-139G>A) c.7488-139G>A (n.7488-139G>A) c.7305-139G>A (n.7305-139G>A) c.7264-139G>A (n.7264-139G>A) c.7026-139G>A (n.7026-139G>A) c.6069-139G>A (n.6069-139G>A) c.6060-139G>A (n.6060-139G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060705G>T | CA2673576165 | NIPBL | c.7686-139G>T (n.7686-139G>T) c.7539-139G>T (n.7539-139G>T) c.263+1540G>T (n.263+1540G>T) n.1568-139G>T c.1-3873G>T (n.1-3873G>T) c.6942-139G>T (n.6942-139G>T) c.7488-139G>T (n.7488-139G>T) c.7305-139G>T (n.7305-139G>T) c.7264-139G>T (n.7264-139G>T) c.7026-139G>T (n.7026-139G>T) c.6069-139G>T (n.6069-139G>T) c.6060-139G>T (n.6060-139G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060706T>A | CA117056715 | NIPBL | c.7686-138T>A (n.7686-138T>A) c.7539-138T>A (n.7539-138T>A) c.263+1541T>A (n.263+1541T>A) n.1568-138T>A c.1-3872T>A (n.1-3872T>A) c.6942-138T>A (n.6942-138T>A) c.7488-138T>A (n.7488-138T>A) c.7305-138T>A (n.7305-138T>A) c.7264-138T>A (n.7264-138T>A) c.7026-138T>A (n.7026-138T>A) c.6069-138T>A (n.6069-138T>A) c.6060-138T>A (n.6060-138T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37060706T= | CA1539582801 | NIPBL | c.7686-138T= (n.7686-138T=) c.7539-138T= (n.7539-138T=) c.263+1541T= (n.263+1541T=) n.1568-138T= c.1-3872T= (n.1-3872T=) c.6942-138T= (n.6942-138T=) c.7488-138T= (n.7488-138T=) c.7305-138T= (n.7305-138T=) c.7264-138T= (n.7264-138T=) c.7026-138T= (n.7026-138T=) c.6069-138T= (n.6069-138T=) c.6060-138T= (n.6060-138T=) | |
| 5 | g.37060708C>A | CA2765911163 | NIPBL | c.7686-136C>A (n.7686-136C>A) c.7539-136C>A (n.7539-136C>A) c.263+1543C>A (n.263+1543C>A) n.1568-136C>A c.1-3870C>A (n.1-3870C>A) c.6942-136C>A (n.6942-136C>A) c.7488-136C>A (n.7488-136C>A) c.7305-136C>A (n.7305-136C>A) c.7264-136C>A (n.7264-136C>A) c.7026-136C>A (n.7026-136C>A) c.6069-136C>A (n.6069-136C>A) c.6060-136C>A (n.6060-136C>A) | |
| 5 | g.37060708C= | CA1539582805 | NIPBL | c.7686-136C= (n.7686-136C=) c.7539-136C= (n.7539-136C=) c.263+1543C= (n.263+1543C=) n.1568-136C= c.1-3870C= (n.1-3870C=) c.6942-136C= (n.6942-136C=) c.7488-136C= (n.7488-136C=) c.7305-136C= (n.7305-136C=) c.7264-136C= (n.7264-136C=) c.7026-136C= (n.7026-136C=) c.6069-136C= (n.6069-136C=) c.6060-136C= (n.6060-136C=) | |
| 5 | g.37060708C>G | CA1539582808 | NIPBL | c.7686-136C>G (n.7686-136C>G) c.7539-136C>G (n.7539-136C>G) c.263+1543C>G (n.263+1543C>G) n.1568-136C>G c.1-3870C>G (n.1-3870C>G) c.6942-136C>G (n.6942-136C>G) c.7488-136C>G (n.7488-136C>G) c.7305-136C>G (n.7305-136C>G) c.7264-136C>G (n.7264-136C>G) c.7026-136C>G (n.7026-136C>G) c.6069-136C>G (n.6069-136C>G) c.6060-136C>G (n.6060-136C>G) | dbSNP |
| 5 | g.37060708C>T | CA117056716 | NIPBL | c.7686-136C>T (n.7686-136C>T) c.7539-136C>T (n.7539-136C>T) c.263+1543C>T (n.263+1543C>T) n.1568-136C>T c.1-3870C>T (n.1-3870C>T) c.6942-136C>T (n.6942-136C>T) c.7488-136C>T (n.7488-136C>T) c.7305-136C>T (n.7305-136C>T) c.7264-136C>T (n.7264-136C>T) c.7026-136C>T (n.7026-136C>T) c.6069-136C>T (n.6069-136C>T) c.6060-136C>T (n.6060-136C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37060709T>G | CA2673576166 | NIPBL | c.7686-135T>G (n.7686-135T>G) c.7539-135T>G (n.7539-135T>G) c.263+1544T>G (n.263+1544T>G) n.1568-135T>G c.1-3869T>G (n.1-3869T>G) c.6942-135T>G (n.6942-135T>G) c.7488-135T>G (n.7488-135T>G) c.7305-135T>G (n.7305-135T>G) c.7264-135T>G (n.7264-135T>G) c.7026-135T>G (n.7026-135T>G) c.6069-135T>G (n.6069-135T>G) c.6060-135T>G (n.6060-135T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060711G>T | CA2673576167 | NIPBL | c.7686-133G>T (n.7686-133G>T) c.7539-133G>T (n.7539-133G>T) c.263+1546G>T (n.263+1546G>T) n.1568-133G>T c.1-3867G>T (n.1-3867G>T) c.6942-133G>T (n.6942-133G>T) c.7488-133G>T (n.7488-133G>T) c.7305-133G>T (n.7305-133G>T) c.7264-133G>T (n.7264-133G>T) c.7026-133G>T (n.7026-133G>T) c.6069-133G>T (n.6069-133G>T) c.6060-133G>T (n.6060-133G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37060712G>A | CA2673576168 | NIPBL | c.7686-132G>A (n.7686-132G>A) c.7539-132G>A (n.7539-132G>A) c.263+1547G>A (n.263+1547G>A) n.1568-132G>A c.1-3866G>A (n.1-3866G>A) c.6942-132G>A (n.6942-132G>A) c.7488-132G>A (n.7488-132G>A) c.7305-132G>A (n.7305-132G>A) c.7264-132G>A (n.7264-132G>A) c.7026-132G>A (n.7026-132G>A) c.6069-132G>A (n.6069-132G>A) c.6060-132G>A (n.6060-132G>A) | gnomAD v4 |