Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.37060561T>G | CA1539582633 | NIPBL | c.7686-283T>G (n.7686-283T>G) c.7539-283T>G (n.7539-283T>G) c.263+1396T>G (n.263+1396T>G) n.1568-283T>G c.1-4017T>G (n.1-4017T>G) c.6942-283T>G (n.6942-283T>G) c.7488-283T>G (n.7488-283T>G) c.7305-283T>G (n.7305-283T>G) c.7264-283T>G (n.7264-283T>G) c.7026-283T>G (n.7026-283T>G) c.6069-283T>G (n.6069-283T>G) c.6060-283T>G (n.6060-283T>G) | dbSNP |
5 | g.37060561T= | CA1539582632 | NIPBL | c.7686-283T= (n.7686-283T=) c.7539-283T= (n.7539-283T=) c.263+1396T= (n.263+1396T=) n.1568-283T= c.1-4017T= (n.1-4017T=) c.6942-283T= (n.6942-283T=) c.7488-283T= (n.7488-283T=) c.7305-283T= (n.7305-283T=) c.7264-283T= (n.7264-283T=) c.7026-283T= (n.7026-283T=) c.6069-283T= (n.6069-283T=) c.6060-283T= (n.6060-283T=) | |
5 | g.37060564G>A | CA117056642 | NIPBL | c.7686-280G>A (n.7686-280G>A) c.7539-280G>A (n.7539-280G>A) c.263+1399G>A (n.263+1399G>A) n.1568-280G>A c.1-4014G>A (n.1-4014G>A) c.6942-280G>A (n.6942-280G>A) c.7488-280G>A (n.7488-280G>A) c.7305-280G>A (n.7305-280G>A) c.7264-280G>A (n.7264-280G>A) c.7026-280G>A (n.7026-280G>A) c.6069-280G>A (n.6069-280G>A) c.6060-280G>A (n.6060-280G>A) | dbSNP |
5 | g.37060564G= | CA1539582634 | NIPBL | c.7686-280G= (n.7686-280G=) c.7539-280G= (n.7539-280G=) c.263+1399G= (n.263+1399G=) n.1568-280G= c.1-4014G= (n.1-4014G=) c.6942-280G= (n.6942-280G=) c.7488-280G= (n.7488-280G=) c.7305-280G= (n.7305-280G=) c.7264-280G= (n.7264-280G=) c.7026-280G= (n.7026-280G=) c.6069-280G= (n.6069-280G=) c.6060-280G= (n.6060-280G=) | |
5 | g.37060566A= | CA1539582637 | NIPBL | c.7686-278A= (n.7686-278A=) c.7539-278A= (n.7539-278A=) c.263+1401A= (n.263+1401A=) n.1568-278A= c.1-4012A= (n.1-4012A=) c.6942-278A= (n.6942-278A=) c.7488-278A= (n.7488-278A=) c.7305-278A= (n.7305-278A=) c.7264-278A= (n.7264-278A=) c.7026-278A= (n.7026-278A=) c.6069-278A= (n.6069-278A=) c.6060-278A= (n.6060-278A=) | |
5 | g.37060566A>C | CA810288922 | NIPBL | c.7686-278A>C (n.7686-278A>C) c.7539-278A>C (n.7539-278A>C) c.263+1401A>C (n.263+1401A>C) n.1568-278A>C c.1-4012A>C (n.1-4012A>C) c.6942-278A>C (n.6942-278A>C) c.7488-278A>C (n.7488-278A>C) c.7305-278A>C (n.7305-278A>C) c.7264-278A>C (n.7264-278A>C) c.7026-278A>C (n.7026-278A>C) c.6069-278A>C (n.6069-278A>C) c.6060-278A>C (n.6060-278A>C) | dbSNP |
5 | g.37060567G>A | CA1539582640 | NIPBL | c.7686-277G>A (n.7686-277G>A) c.7539-277G>A (n.7539-277G>A) c.263+1402G>A (n.263+1402G>A) n.1568-277G>A c.1-4011G>A (n.1-4011G>A) c.6942-277G>A (n.6942-277G>A) c.7488-277G>A (n.7488-277G>A) c.7305-277G>A (n.7305-277G>A) c.7264-277G>A (n.7264-277G>A) c.7026-277G>A (n.7026-277G>A) c.6069-277G>A (n.6069-277G>A) c.6060-277G>A (n.6060-277G>A) | dbSNP |
5 | g.37060567G>C | CA117056647 | NIPBL | c.7686-277G>C (n.7686-277G>C) c.7539-277G>C (n.7539-277G>C) c.263+1402G>C (n.263+1402G>C) n.1568-277G>C c.1-4011G>C (n.1-4011G>C) c.6942-277G>C (n.6942-277G>C) c.7488-277G>C (n.7488-277G>C) c.7305-277G>C (n.7305-277G>C) c.7264-277G>C (n.7264-277G>C) c.7026-277G>C (n.7026-277G>C) c.6069-277G>C (n.6069-277G>C) c.6060-277G>C (n.6060-277G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37060567G= | CA1539582639 | NIPBL | c.7686-277G= (n.7686-277G=) c.7539-277G= (n.7539-277G=) c.263+1402G= (n.263+1402G=) n.1568-277G= c.1-4011G= (n.1-4011G=) c.6942-277G= (n.6942-277G=) c.7488-277G= (n.7488-277G=) c.7305-277G= (n.7305-277G=) c.7264-277G= (n.7264-277G=) c.7026-277G= (n.7026-277G=) c.6069-277G= (n.6069-277G=) c.6060-277G= (n.6060-277G=) | |
5 | g.37060569G>C | CA810288925 | NIPBL | c.7686-275G>C (n.7686-275G>C) c.7539-275G>C (n.7539-275G>C) c.263+1404G>C (n.263+1404G>C) n.1568-275G>C c.1-4009G>C (n.1-4009G>C) c.6942-275G>C (n.6942-275G>C) c.7488-275G>C (n.7488-275G>C) c.7305-275G>C (n.7305-275G>C) c.7264-275G>C (n.7264-275G>C) c.7026-275G>C (n.7026-275G>C) c.6069-275G>C (n.6069-275G>C) c.6060-275G>C (n.6060-275G>C) | dbSNP |
5 | g.37060569G= | CA1539582643 | NIPBL | c.7686-275G= (n.7686-275G=) c.7539-275G= (n.7539-275G=) c.263+1404G= (n.263+1404G=) n.1568-275G= c.1-4009G= (n.1-4009G=) c.6942-275G= (n.6942-275G=) c.7488-275G= (n.7488-275G=) c.7305-275G= (n.7305-275G=) c.7264-275G= (n.7264-275G=) c.7026-275G= (n.7026-275G=) c.6069-275G= (n.6069-275G=) c.6060-275G= (n.6060-275G=) | |
5 | g.37060572_37060574del | CA2765911159 | NIPBL | c.7686-272_7686-270del (n.7686-272_7686-270del) c.7539-272_7539-270del (n.7539-272_7539-270del) c.263+1407_263+1409del (n.263+1407_263+1409del) n.1568-272_1568-270del c.1-4006_1-4004del (n.1-4006_1-4004del) c.6942-272_6942-270del (n.6942-272_6942-270del) c.7488-272_7488-270del (n.7488-272_7488-270del) c.7305-272_7305-270del (n.7305-272_7305-270del) c.7264-272_7264-270del (n.7264-272_7264-270del) c.7026-272_7026-270del (n.7026-272_7026-270del) c.6069-272_6069-270del (n.6069-272_6069-270del) c.6060-272_6060-270del (n.6060-272_6060-270del) | |
5 | g.37060571T>G | CA117056648 | NIPBL | c.7686-273T>G (n.7686-273T>G) c.7539-273T>G (n.7539-273T>G) c.263+1406T>G (n.263+1406T>G) n.1568-273T>G c.1-4007T>G (n.1-4007T>G) c.6942-273T>G (n.6942-273T>G) c.7488-273T>G (n.7488-273T>G) c.7305-273T>G (n.7305-273T>G) c.7264-273T>G (n.7264-273T>G) c.7026-273T>G (n.7026-273T>G) c.6069-273T>G (n.6069-273T>G) c.6060-273T>G (n.6060-273T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37060571T= | CA1539582646 | NIPBL | c.7686-273T= (n.7686-273T=) c.7539-273T= (n.7539-273T=) c.263+1406T= (n.263+1406T=) n.1568-273T= c.1-4007T= (n.1-4007T=) c.6942-273T= (n.6942-273T=) c.7488-273T= (n.7488-273T=) c.7305-273T= (n.7305-273T=) c.7264-273T= (n.7264-273T=) c.7026-273T= (n.7026-273T=) c.6069-273T= (n.6069-273T=) c.6060-273T= (n.6060-273T=) | |
5 | g.37060572G>A | CA810288926 | NIPBL | c.7686-272G>A (n.7686-272G>A) c.7539-272G>A (n.7539-272G>A) c.263+1407G>A (n.263+1407G>A) n.1568-272G>A c.1-4006G>A (n.1-4006G>A) c.6942-272G>A (n.6942-272G>A) c.7488-272G>A (n.7488-272G>A) c.7305-272G>A (n.7305-272G>A) c.7264-272G>A (n.7264-272G>A) c.7026-272G>A (n.7026-272G>A) c.6069-272G>A (n.6069-272G>A) c.6060-272G>A (n.6060-272G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37060572G= | CA1539582647 | NIPBL | c.7686-272G= (n.7686-272G=) c.7539-272G= (n.7539-272G=) c.263+1407G= (n.263+1407G=) n.1568-272G= c.1-4006G= (n.1-4006G=) c.6942-272G= (n.6942-272G=) c.7488-272G= (n.7488-272G=) c.7305-272G= (n.7305-272G=) c.7264-272G= (n.7264-272G=) c.7026-272G= (n.7026-272G=) c.6069-272G= (n.6069-272G=) c.6060-272G= (n.6060-272G=) | |
5 | g.37060574T>C | CA1075102068 | NIPBL | c.7686-270T>C (n.7686-270T>C) c.7539-270T>C (n.7539-270T>C) c.263+1409T>C (n.263+1409T>C) n.1568-270T>C c.1-4004T>C (n.1-4004T>C) c.6942-270T>C (n.6942-270T>C) c.7488-270T>C (n.7488-270T>C) c.7305-270T>C (n.7305-270T>C) c.7264-270T>C (n.7264-270T>C) c.7026-270T>C (n.7026-270T>C) c.6069-270T>C (n.6069-270T>C) c.6060-270T>C (n.6060-270T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37060574T= | CA1539582648 | NIPBL | c.7686-270T= (n.7686-270T=) c.7539-270T= (n.7539-270T=) c.263+1409T= (n.263+1409T=) n.1568-270T= c.1-4004T= (n.1-4004T=) c.6942-270T= (n.6942-270T=) c.7488-270T= (n.7488-270T=) c.7305-270T= (n.7305-270T=) c.7264-270T= (n.7264-270T=) c.7026-270T= (n.7026-270T=) c.6069-270T= (n.6069-270T=) c.6060-270T= (n.6060-270T=) | |
5 | g.37060580C>A | CA650174297 | NIPBL | c.7686-264C>A (n.7686-264C>A) c.7539-264C>A (n.7539-264C>A) c.263+1415C>A (n.263+1415C>A) n.1568-264C>A c.1-3998C>A (n.1-3998C>A) c.6942-264C>A (n.6942-264C>A) c.7488-264C>A (n.7488-264C>A) c.7305-264C>A (n.7305-264C>A) c.7264-264C>A (n.7264-264C>A) c.7026-264C>A (n.7026-264C>A) c.6069-264C>A (n.6069-264C>A) c.6060-264C>A (n.6060-264C>A) | COSMIC |
5 | g.37060580C= | CA1539582650 | NIPBL | c.7686-264C= (n.7686-264C=) c.7539-264C= (n.7539-264C=) c.263+1415C= (n.263+1415C=) n.1568-264C= c.1-3998C= (n.1-3998C=) c.6942-264C= (n.6942-264C=) c.7488-264C= (n.7488-264C=) c.7305-264C= (n.7305-264C=) c.7264-264C= (n.7264-264C=) c.7026-264C= (n.7026-264C=) c.6069-264C= (n.6069-264C=) c.6060-264C= (n.6060-264C=) | |
5 | g.37060580C>T | CA559295324 | NIPBL | c.7686-264C>T (n.7686-264C>T) c.7539-264C>T (n.7539-264C>T) c.263+1415C>T (n.263+1415C>T) n.1568-264C>T c.1-3998C>T (n.1-3998C>T) c.6942-264C>T (n.6942-264C>T) c.7488-264C>T (n.7488-264C>T) c.7305-264C>T (n.7305-264C>T) c.7264-264C>T (n.7264-264C>T) c.7026-264C>T (n.7026-264C>T) c.6069-264C>T (n.6069-264C>T) c.6060-264C>T (n.6060-264C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37060581C= | CA1539582655 | NIPBL | c.7686-263C= (n.7686-263C=) c.7539-263C= (n.7539-263C=) c.263+1416C= (n.263+1416C=) n.1568-263C= c.1-3997C= (n.1-3997C=) c.6942-263C= (n.6942-263C=) c.7488-263C= (n.7488-263C=) c.7305-263C= (n.7305-263C=) c.7264-263C= (n.7264-263C=) c.7026-263C= (n.7026-263C=) c.6069-263C= (n.6069-263C=) c.6060-263C= (n.6060-263C=) | |
5 | g.37060581C>T | CA1539582654 | NIPBL | c.7686-263C>T (n.7686-263C>T) c.7539-263C>T (n.7539-263C>T) c.263+1416C>T (n.263+1416C>T) n.1568-263C>T c.1-3997C>T (n.1-3997C>T) c.6942-263C>T (n.6942-263C>T) c.7488-263C>T (n.7488-263C>T) c.7305-263C>T (n.7305-263C>T) c.7264-263C>T (n.7264-263C>T) c.7026-263C>T (n.7026-263C>T) c.6069-263C>T (n.6069-263C>T) c.6060-263C>T (n.6060-263C>T) | dbSNP |
5 | g.37060583G>A | CA810288929 | NIPBL | c.7686-261G>A (n.7686-261G>A) c.7539-261G>A (n.7539-261G>A) c.263+1418G>A (n.263+1418G>A) n.1568-261G>A c.1-3995G>A (n.1-3995G>A) c.6942-261G>A (n.6942-261G>A) c.7488-261G>A (n.7488-261G>A) c.7305-261G>A (n.7305-261G>A) c.7264-261G>A (n.7264-261G>A) c.7026-261G>A (n.7026-261G>A) c.6069-261G>A (n.6069-261G>A) c.6060-261G>A (n.6060-261G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37060583G= | CA1539582657 | NIPBL | c.7686-261G= (n.7686-261G=) c.7539-261G= (n.7539-261G=) c.263+1418G= (n.263+1418G=) n.1568-261G= c.1-3995G= (n.1-3995G=) c.6942-261G= (n.6942-261G=) c.7488-261G= (n.7488-261G=) c.7305-261G= (n.7305-261G=) c.7264-261G= (n.7264-261G=) c.7026-261G= (n.7026-261G=) c.6069-261G= (n.6069-261G=) c.6060-261G= (n.6060-261G=) | |
5 | g.37060587C= | CA1539582665 | NIPBL | c.7686-257C= (n.7686-257C=) c.7539-257C= (n.7539-257C=) c.263+1422C= (n.263+1422C=) n.1568-257C= c.1-3991C= (n.1-3991C=) c.6942-257C= (n.6942-257C=) c.7488-257C= (n.7488-257C=) c.7305-257C= (n.7305-257C=) c.7264-257C= (n.7264-257C=) c.7026-257C= (n.7026-257C=) c.6069-257C= (n.6069-257C=) c.6060-257C= (n.6060-257C=) | |
5 | g.37060587C>T | CA117056653 | NIPBL | c.7686-257C>T (n.7686-257C>T) c.7539-257C>T (n.7539-257C>T) c.263+1422C>T (n.263+1422C>T) n.1568-257C>T c.1-3991C>T (n.1-3991C>T) c.6942-257C>T (n.6942-257C>T) c.7488-257C>T (n.7488-257C>T) c.7305-257C>T (n.7305-257C>T) c.7264-257C>T (n.7264-257C>T) c.7026-257C>T (n.7026-257C>T) c.6069-257C>T (n.6069-257C>T) c.6060-257C>T (n.6060-257C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37060591T>C | CA117056659 | NIPBL | c.7686-253T>C (n.7686-253T>C) c.7539-253T>C (n.7539-253T>C) c.263+1426T>C (n.263+1426T>C) n.1568-253T>C c.1-3987T>C (n.1-3987T>C) c.6942-253T>C (n.6942-253T>C) c.7488-253T>C (n.7488-253T>C) c.7305-253T>C (n.7305-253T>C) c.7264-253T>C (n.7264-253T>C) c.7026-253T>C (n.7026-253T>C) c.6069-253T>C (n.6069-253T>C) c.6060-253T>C (n.6060-253T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37060591T= | CA1539582668 | NIPBL | c.7686-253T= (n.7686-253T=) c.7539-253T= (n.7539-253T=) c.263+1426T= (n.263+1426T=) n.1568-253T= c.1-3987T= (n.1-3987T=) c.6942-253T= (n.6942-253T=) c.7488-253T= (n.7488-253T=) c.7305-253T= (n.7305-253T=) c.7264-253T= (n.7264-253T=) c.7026-253T= (n.7026-253T=) c.6069-253T= (n.6069-253T=) c.6060-253T= (n.6060-253T=) | |
5 | g.37060596A= | CA1539582670 | NIPBL | c.7686-248A= (n.7686-248A=) c.7539-248A= (n.7539-248A=) c.263+1431A= (n.263+1431A=) n.1568-248A= c.1-3982A= (n.1-3982A=) c.6942-248A= (n.6942-248A=) c.7488-248A= (n.7488-248A=) c.7305-248A= (n.7305-248A=) c.7264-248A= (n.7264-248A=) c.7026-248A= (n.7026-248A=) c.6069-248A= (n.6069-248A=) c.6060-248A= (n.6060-248A=) | |
5 | g.37060596A>G | CA117056663 | NIPBL | c.7686-248A>G (n.7686-248A>G) c.7539-248A>G (n.7539-248A>G) c.263+1431A>G (n.263+1431A>G) n.1568-248A>G c.1-3982A>G (n.1-3982A>G) c.6942-248A>G (n.6942-248A>G) c.7488-248A>G (n.7488-248A>G) c.7305-248A>G (n.7305-248A>G) c.7264-248A>G (n.7264-248A>G) c.7026-248A>G (n.7026-248A>G) c.6069-248A>G (n.6069-248A>G) c.6060-248A>G (n.6060-248A>G) | dbSNP |
5 | g.37060600A= | CA1539582678 | NIPBL | c.7686-244A= (n.7686-244A=) c.7539-244A= (n.7539-244A=) c.263+1435A= (n.263+1435A=) n.1568-244A= c.1-3978A= (n.1-3978A=) c.6942-244A= (n.6942-244A=) c.7488-244A= (n.7488-244A=) c.7305-244A= (n.7305-244A=) c.7264-244A= (n.7264-244A=) c.7026-244A= (n.7026-244A=) c.6069-244A= (n.6069-244A=) c.6060-244A= (n.6060-244A=) | |
5 | g.37060600A>G | CA810288930 | NIPBL | c.7686-244A>G (n.7686-244A>G) c.7539-244A>G (n.7539-244A>G) c.263+1435A>G (n.263+1435A>G) n.1568-244A>G c.1-3978A>G (n.1-3978A>G) c.6942-244A>G (n.6942-244A>G) c.7488-244A>G (n.7488-244A>G) c.7305-244A>G (n.7305-244A>G) c.7264-244A>G (n.7264-244A>G) c.7026-244A>G (n.7026-244A>G) c.6069-244A>G (n.6069-244A>G) c.6060-244A>G (n.6060-244A>G) | dbSNP |
5 | g.37060601A= | CA1539582679 | NIPBL | c.7686-243A= (n.7686-243A=) c.7539-243A= (n.7539-243A=) c.263+1436A= (n.263+1436A=) n.1568-243A= c.1-3977A= (n.1-3977A=) c.6942-243A= (n.6942-243A=) c.7488-243A= (n.7488-243A=) c.7305-243A= (n.7305-243A=) c.7264-243A= (n.7264-243A=) c.7026-243A= (n.7026-243A=) c.6069-243A= (n.6069-243A=) c.6060-243A= (n.6060-243A=) | |
5 | g.37060601A>G | CA810288932 | NIPBL | c.7686-243A>G (n.7686-243A>G) c.7539-243A>G (n.7539-243A>G) c.263+1436A>G (n.263+1436A>G) n.1568-243A>G c.1-3977A>G (n.1-3977A>G) c.6942-243A>G (n.6942-243A>G) c.7488-243A>G (n.7488-243A>G) c.7305-243A>G (n.7305-243A>G) c.7264-243A>G (n.7264-243A>G) c.7026-243A>G (n.7026-243A>G) c.6069-243A>G (n.6069-243A>G) c.6060-243A>G (n.6060-243A>G) | dbSNP |
5 | g.37060603C>A | CA2765911160 | NIPBL | c.7686-241C>A (n.7686-241C>A) c.7539-241C>A (n.7539-241C>A) c.263+1438C>A (n.263+1438C>A) n.1568-241C>A c.1-3975C>A (n.1-3975C>A) c.6942-241C>A (n.6942-241C>A) c.7488-241C>A (n.7488-241C>A) c.7305-241C>A (n.7305-241C>A) c.7264-241C>A (n.7264-241C>A) c.7026-241C>A (n.7026-241C>A) c.6069-241C>A (n.6069-241C>A) c.6060-241C>A (n.6060-241C>A) | |
5 | g.37060611C= | CA1539582681 | NIPBL | c.7686-233C= (n.7686-233C=) c.7539-233C= (n.7539-233C=) c.263+1446C= (n.263+1446C=) n.1568-233C= c.1-3967C= (n.1-3967C=) c.6942-233C= (n.6942-233C=) c.7488-233C= (n.7488-233C=) c.7305-233C= (n.7305-233C=) c.7264-233C= (n.7264-233C=) c.7026-233C= (n.7026-233C=) c.6069-233C= (n.6069-233C=) c.6060-233C= (n.6060-233C=) | |
5 | g.37060611C>G | CA117056667 | NIPBL | c.7686-233C>G (n.7686-233C>G) c.7539-233C>G (n.7539-233C>G) c.263+1446C>G (n.263+1446C>G) n.1568-233C>G c.1-3967C>G (n.1-3967C>G) c.6942-233C>G (n.6942-233C>G) c.7488-233C>G (n.7488-233C>G) c.7305-233C>G (n.7305-233C>G) c.7264-233C>G (n.7264-233C>G) c.7026-233C>G (n.7026-233C>G) c.6069-233C>G (n.6069-233C>G) c.6060-233C>G (n.6060-233C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37060611C>T | CA1539582682 | NIPBL | c.7686-233C>T (n.7686-233C>T) c.7539-233C>T (n.7539-233C>T) c.263+1446C>T (n.263+1446C>T) n.1568-233C>T c.1-3967C>T (n.1-3967C>T) c.6942-233C>T (n.6942-233C>T) c.7488-233C>T (n.7488-233C>T) c.7305-233C>T (n.7305-233C>T) c.7264-233C>T (n.7264-233C>T) c.7026-233C>T (n.7026-233C>T) c.6069-233C>T (n.6069-233C>T) c.6060-233C>T (n.6060-233C>T) | dbSNP |
5 | g.37060612C= | CA1539582685 | NIPBL | c.7686-232C= (n.7686-232C=) c.7539-232C= (n.7539-232C=) c.263+1447C= (n.263+1447C=) n.1568-232C= c.1-3966C= (n.1-3966C=) c.6942-232C= (n.6942-232C=) c.7488-232C= (n.7488-232C=) c.7305-232C= (n.7305-232C=) c.7264-232C= (n.7264-232C=) c.7026-232C= (n.7026-232C=) c.6069-232C= (n.6069-232C=) c.6060-232C= (n.6060-232C=) | |
5 | g.37060612C>T | CA117056673 | NIPBL | c.7686-232C>T (n.7686-232C>T) c.7539-232C>T (n.7539-232C>T) c.263+1447C>T (n.263+1447C>T) n.1568-232C>T c.1-3966C>T (n.1-3966C>T) c.6942-232C>T (n.6942-232C>T) c.7488-232C>T (n.7488-232C>T) c.7305-232C>T (n.7305-232C>T) c.7264-232C>T (n.7264-232C>T) c.7026-232C>T (n.7026-232C>T) c.6069-232C>T (n.6069-232C>T) c.6060-232C>T (n.6060-232C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37060613A>G | CA650174318 | NIPBL | c.7686-231A>G (n.7686-231A>G) c.7539-231A>G (n.7539-231A>G) c.263+1448A>G (n.263+1448A>G) n.1568-231A>G c.1-3965A>G (n.1-3965A>G) c.6942-231A>G (n.6942-231A>G) c.7488-231A>G (n.7488-231A>G) c.7305-231A>G (n.7305-231A>G) c.7264-231A>G (n.7264-231A>G) c.7026-231A>G (n.7026-231A>G) c.6069-231A>G (n.6069-231A>G) c.6060-231A>G (n.6060-231A>G) | COSMIC |
5 | g.37060613A>T | CA650174298 | NIPBL | c.7686-231A>T (n.7686-231A>T) c.7539-231A>T (n.7539-231A>T) c.263+1448A>T (n.263+1448A>T) n.1568-231A>T c.1-3965A>T (n.1-3965A>T) c.6942-231A>T (n.6942-231A>T) c.7488-231A>T (n.7488-231A>T) c.7305-231A>T (n.7305-231A>T) c.7264-231A>T (n.7264-231A>T) c.7026-231A>T (n.7026-231A>T) c.6069-231A>T (n.6069-231A>T) c.6060-231A>T (n.6060-231A>T) | COSMIC |
5 | g.37060613_37060614insACATTTAACATCAAGATATTC | CA2532171737 | NIPBL | c.7686-231_7686-230insACATTTAACATCAAGATATTC (n.7686-231_7686-230insACATTTAACATCAAGATATTC) c.7539-231_7539-230insACATTTAACATCAAGATATTC (n.7539-231_7539-230insACATTTAACATCAAGATATTC) c.263+1448_263+1449insACATTTAACATCAAGATATTC (n.263+1448_263+1449insACATTTAACATCAAGATATTC) n.1568-231_1568-230insACATTTAACATCAAGATATTC c.1-3965_1-3964insACATTTAACATCAAGATATTC (n.1-3965_1-3964insACATTTAACATCAAGATATTC) c.6942-231_6942-230insACATTTAACATCAAGATATTC (n.6942-231_6942-230insACATTTAACATCAAGATATTC) c.7488-231_7488-230insACATTTAACATCAAGATATTC (n.7488-231_7488-230insACATTTAACATCAAGATATTC) c.7305-231_7305-230insACATTTAACATCAAGATATTC (n.7305-231_7305-230insACATTTAACATCAAGATATTC) c.7264-231_7264-230insACATTTAACATCAAGATATTC (n.7264-231_7264-230insACATTTAACATCAAGATATTC) c.7026-231_7026-230insACATTTAACATCAAGATATTC (n.7026-231_7026-230insACATTTAACATCAAGATATTC) c.6069-231_6069-230insACATTTAACATCAAGATATTC (n.6069-231_6069-230insACATTTAACATCAAGATATTC) c.6060-231_6060-230insACATTTAACATCAAGATATTC (n.6060-231_6060-230insACATTTAACATCAAGATATTC) | |
5 | g.37060614C= | CA1539582688 | NIPBL | c.7686-230C= (n.7686-230C=) c.7539-230C= (n.7539-230C=) c.263+1449C= (n.263+1449C=) n.1568-230C= c.1-3964C= (n.1-3964C=) c.6942-230C= (n.6942-230C=) c.7488-230C= (n.7488-230C=) c.7305-230C= (n.7305-230C=) c.7264-230C= (n.7264-230C=) c.7026-230C= (n.7026-230C=) c.6069-230C= (n.6069-230C=) c.6060-230C= (n.6060-230C=) | |
5 | g.37060614C>T | CA1539582690 | NIPBL | c.7686-230C>T (n.7686-230C>T) c.7539-230C>T (n.7539-230C>T) c.263+1449C>T (n.263+1449C>T) n.1568-230C>T c.1-3964C>T (n.1-3964C>T) c.6942-230C>T (n.6942-230C>T) c.7488-230C>T (n.7488-230C>T) c.7305-230C>T (n.7305-230C>T) c.7264-230C>T (n.7264-230C>T) c.7026-230C>T (n.7026-230C>T) c.6069-230C>T (n.6069-230C>T) c.6060-230C>T (n.6060-230C>T) | dbSNP |
5 | g.37060615T>G | CA1075102077 | NIPBL | c.7686-229T>G (n.7686-229T>G) c.7539-229T>G (n.7539-229T>G) c.263+1450T>G (n.263+1450T>G) n.1568-229T>G c.1-3963T>G (n.1-3963T>G) c.6942-229T>G (n.6942-229T>G) c.7488-229T>G (n.7488-229T>G) c.7305-229T>G (n.7305-229T>G) c.7264-229T>G (n.7264-229T>G) c.7026-229T>G (n.7026-229T>G) c.6069-229T>G (n.6069-229T>G) c.6060-229T>G (n.6060-229T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37060615T= | CA1539582692 | NIPBL | c.7686-229T= (n.7686-229T=) c.7539-229T= (n.7539-229T=) c.263+1450T= (n.263+1450T=) n.1568-229T= c.1-3963T= (n.1-3963T=) c.6942-229T= (n.6942-229T=) c.7488-229T= (n.7488-229T=) c.7305-229T= (n.7305-229T=) c.7264-229T= (n.7264-229T=) c.7026-229T= (n.7026-229T=) c.6069-229T= (n.6069-229T=) c.6060-229T= (n.6060-229T=) | |
5 | g.37060616A= | CA1539582695 | NIPBL | c.7686-228A= (n.7686-228A=) c.7539-228A= (n.7539-228A=) c.263+1451A= (n.263+1451A=) n.1568-228A= c.1-3962A= (n.1-3962A=) c.6942-228A= (n.6942-228A=) c.7488-228A= (n.7488-228A=) c.7305-228A= (n.7305-228A=) c.7264-228A= (n.7264-228A=) c.7026-228A= (n.7026-228A=) c.6069-228A= (n.6069-228A=) c.6060-228A= (n.6060-228A=) | |
5 | g.37060616A>C | CA1539582696 | NIPBL | c.7686-228A>C (n.7686-228A>C) c.7539-228A>C (n.7539-228A>C) c.263+1451A>C (n.263+1451A>C) n.1568-228A>C c.1-3962A>C (n.1-3962A>C) c.6942-228A>C (n.6942-228A>C) c.7488-228A>C (n.7488-228A>C) c.7305-228A>C (n.7305-228A>C) c.7264-228A>C (n.7264-228A>C) c.7026-228A>C (n.7026-228A>C) c.6069-228A>C (n.6069-228A>C) c.6060-228A>C (n.6060-228A>C) | dbSNP |
5 | g.37060616A>G | CA1539582694 | NIPBL | c.7686-228A>G (n.7686-228A>G) c.7539-228A>G (n.7539-228A>G) c.263+1451A>G (n.263+1451A>G) n.1568-228A>G c.1-3962A>G (n.1-3962A>G) c.6942-228A>G (n.6942-228A>G) c.7488-228A>G (n.7488-228A>G) c.7305-228A>G (n.7305-228A>G) c.7264-228A>G (n.7264-228A>G) c.7026-228A>G (n.7026-228A>G) c.6069-228A>G (n.6069-228A>G) c.6060-228A>G (n.6060-228A>G) | dbSNP |
5 | g.37060617T= | CA1539582699 | NIPBL | c.7686-227T= (n.7686-227T=) c.7539-227T= (n.7539-227T=) c.263+1452T= (n.263+1452T=) n.1568-227T= c.1-3961T= (n.1-3961T=) c.6942-227T= (n.6942-227T=) c.7488-227T= (n.7488-227T=) c.7305-227T= (n.7305-227T=) c.7264-227T= (n.7264-227T=) c.7026-227T= (n.7026-227T=) c.6069-227T= (n.6069-227T=) c.6060-227T= (n.6060-227T=) | |
5 | g.37060618A= | CA1539582703 | NIPBL | c.7686-226A= (n.7686-226A=) c.7539-226A= (n.7539-226A=) c.263+1453A= (n.263+1453A=) n.1568-226A= c.1-3960A= (n.1-3960A=) c.6942-226A= (n.6942-226A=) c.7488-226A= (n.7488-226A=) c.7305-226A= (n.7305-226A=) c.7264-226A= (n.7264-226A=) c.7026-226A= (n.7026-226A=) c.6069-226A= (n.6069-226A=) c.6060-226A= (n.6060-226A=) | |
5 | g.37060618A>G | CA117056675 | NIPBL | c.7686-226A>G (n.7686-226A>G) c.7539-226A>G (n.7539-226A>G) c.263+1453A>G (n.263+1453A>G) n.1568-226A>G c.1-3960A>G (n.1-3960A>G) c.6942-226A>G (n.6942-226A>G) c.7488-226A>G (n.7488-226A>G) c.7305-226A>G (n.7305-226A>G) c.7264-226A>G (n.7264-226A>G) c.7026-226A>G (n.7026-226A>G) c.6069-226A>G (n.6069-226A>G) c.6060-226A>G (n.6060-226A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37060618dup | CA810288934 | NIPBL | c.7686-226dup (n.7686-226dup) c.7539-226dup (n.7539-226dup) c.263+1453dup (n.263+1453dup) n.1568-226dup c.1-3960dup (n.1-3960dup) c.6942-226dup (n.6942-226dup) c.7488-226dup (n.7488-226dup) c.7305-226dup (n.7305-226dup) c.7264-226dup (n.7264-226dup) c.7026-226dup (n.7026-226dup) c.6069-226dup (n.6069-226dup) c.6060-226dup (n.6060-226dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37060621G>A | CA117056676 | NIPBL | c.7686-223G>A (n.7686-223G>A) c.7539-223G>A (n.7539-223G>A) c.263+1456G>A (n.263+1456G>A) n.1568-223G>A c.1-3957G>A (n.1-3957G>A) c.6942-223G>A (n.6942-223G>A) c.7488-223G>A (n.7488-223G>A) c.7305-223G>A (n.7305-223G>A) c.7264-223G>A (n.7264-223G>A) c.7026-223G>A (n.7026-223G>A) c.6069-223G>A (n.6069-223G>A) c.6060-223G>A (n.6060-223G>A) | dbSNP |
5 | g.37060621G= | CA1539582706 | NIPBL | c.7686-223G= (n.7686-223G=) c.7539-223G= (n.7539-223G=) c.263+1456G= (n.263+1456G=) n.1568-223G= c.1-3957G= (n.1-3957G=) c.6942-223G= (n.6942-223G=) c.7488-223G= (n.7488-223G=) c.7305-223G= (n.7305-223G=) c.7264-223G= (n.7264-223G=) c.7026-223G= (n.7026-223G=) c.6069-223G= (n.6069-223G=) c.6060-223G= (n.6060-223G=) | |
5 | g.37060623G>A | CA810288935 | NIPBL | c.7686-221G>A (n.7686-221G>A) c.7539-221G>A (n.7539-221G>A) c.263+1458G>A (n.263+1458G>A) n.1568-221G>A c.1-3955G>A (n.1-3955G>A) c.6942-221G>A (n.6942-221G>A) c.7488-221G>A (n.7488-221G>A) c.7305-221G>A (n.7305-221G>A) c.7264-221G>A (n.7264-221G>A) c.7026-221G>A (n.7026-221G>A) c.6069-221G>A (n.6069-221G>A) c.6060-221G>A (n.6060-221G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37060623G= | CA1539582711 | NIPBL | c.7686-221G= (n.7686-221G=) c.7539-221G= (n.7539-221G=) c.263+1458G= (n.263+1458G=) n.1568-221G= c.1-3955G= (n.1-3955G=) c.6942-221G= (n.6942-221G=) c.7488-221G= (n.7488-221G=) c.7305-221G= (n.7305-221G=) c.7264-221G= (n.7264-221G=) c.7026-221G= (n.7026-221G=) c.6069-221G= (n.6069-221G=) c.6060-221G= (n.6060-221G=) | |
5 | g.37060634T>C | CA1539582714 | NIPBL | c.7686-210T>C (n.7686-210T>C) c.7539-210T>C (n.7539-210T>C) c.263+1469T>C (n.263+1469T>C) n.1568-210T>C c.1-3944T>C (n.1-3944T>C) c.6942-210T>C (n.6942-210T>C) c.7488-210T>C (n.7488-210T>C) c.7305-210T>C (n.7305-210T>C) c.7264-210T>C (n.7264-210T>C) c.7026-210T>C (n.7026-210T>C) c.6069-210T>C (n.6069-210T>C) c.6060-210T>C (n.6060-210T>C) | dbSNP |
5 | g.37060634T>G | CA1539582715 | NIPBL | c.7686-210T>G (n.7686-210T>G) c.7539-210T>G (n.7539-210T>G) c.263+1469T>G (n.263+1469T>G) n.1568-210T>G c.1-3944T>G (n.1-3944T>G) c.6942-210T>G (n.6942-210T>G) c.7488-210T>G (n.7488-210T>G) c.7305-210T>G (n.7305-210T>G) c.7264-210T>G (n.7264-210T>G) c.7026-210T>G (n.7026-210T>G) c.6069-210T>G (n.6069-210T>G) c.6060-210T>G (n.6060-210T>G) | dbSNP |
5 | g.37060634T= | CA1539582716 | NIPBL | c.7686-210T= (n.7686-210T=) c.7539-210T= (n.7539-210T=) c.263+1469T= (n.263+1469T=) n.1568-210T= c.1-3944T= (n.1-3944T=) c.6942-210T= (n.6942-210T=) c.7488-210T= (n.7488-210T=) c.7305-210T= (n.7305-210T=) c.7264-210T= (n.7264-210T=) c.7026-210T= (n.7026-210T=) c.6069-210T= (n.6069-210T=) c.6060-210T= (n.6060-210T=) | |
5 | g.37060637G>A | CA117056678 | NIPBL | c.7686-207G>A (n.7686-207G>A) c.7539-207G>A (n.7539-207G>A) c.263+1472G>A (n.263+1472G>A) n.1568-207G>A c.1-3941G>A (n.1-3941G>A) c.6942-207G>A (n.6942-207G>A) c.7488-207G>A (n.7488-207G>A) c.7305-207G>A (n.7305-207G>A) c.7264-207G>A (n.7264-207G>A) c.7026-207G>A (n.7026-207G>A) c.6069-207G>A (n.6069-207G>A) c.6060-207G>A (n.6060-207G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37060637G>C | CA1539582721 | NIPBL | c.7686-207G>C (n.7686-207G>C) c.7539-207G>C (n.7539-207G>C) c.263+1472G>C (n.263+1472G>C) n.1568-207G>C c.1-3941G>C (n.1-3941G>C) c.6942-207G>C (n.6942-207G>C) c.7488-207G>C (n.7488-207G>C) c.7305-207G>C (n.7305-207G>C) c.7264-207G>C (n.7264-207G>C) c.7026-207G>C (n.7026-207G>C) c.6069-207G>C (n.6069-207G>C) c.6060-207G>C (n.6060-207G>C) | dbSNP |
5 | g.37060637G= | CA1539582719 | NIPBL | c.7686-207G= (n.7686-207G=) c.7539-207G= (n.7539-207G=) c.263+1472G= (n.263+1472G=) n.1568-207G= c.1-3941G= (n.1-3941G=) c.6942-207G= (n.6942-207G=) c.7488-207G= (n.7488-207G=) c.7305-207G= (n.7305-207G=) c.7264-207G= (n.7264-207G=) c.7026-207G= (n.7026-207G=) c.6069-207G= (n.6069-207G=) c.6060-207G= (n.6060-207G=) | |
5 | g.37060641T>C | CA117056681 | NIPBL | c.7686-203T>C (n.7686-203T>C) c.7539-203T>C (n.7539-203T>C) c.263+1476T>C (n.263+1476T>C) n.1568-203T>C c.1-3937T>C (n.1-3937T>C) c.6942-203T>C (n.6942-203T>C) c.7488-203T>C (n.7488-203T>C) c.7305-203T>C (n.7305-203T>C) c.7264-203T>C (n.7264-203T>C) c.7026-203T>C (n.7026-203T>C) c.6069-203T>C (n.6069-203T>C) c.6060-203T>C (n.6060-203T>C) | dbSNP |
5 | g.37060641T>G | CA1539582726 | NIPBL | c.7686-203T>G (n.7686-203T>G) c.7539-203T>G (n.7539-203T>G) c.263+1476T>G (n.263+1476T>G) n.1568-203T>G c.1-3937T>G (n.1-3937T>G) c.6942-203T>G (n.6942-203T>G) c.7488-203T>G (n.7488-203T>G) c.7305-203T>G (n.7305-203T>G) c.7264-203T>G (n.7264-203T>G) c.7026-203T>G (n.7026-203T>G) c.6069-203T>G (n.6069-203T>G) c.6060-203T>G (n.6060-203T>G) | dbSNP |
5 | g.37060641T= | CA1539582723 | NIPBL | c.7686-203T= (n.7686-203T=) c.7539-203T= (n.7539-203T=) c.263+1476T= (n.263+1476T=) n.1568-203T= c.1-3937T= (n.1-3937T=) c.6942-203T= (n.6942-203T=) c.7488-203T= (n.7488-203T=) c.7305-203T= (n.7305-203T=) c.7264-203T= (n.7264-203T=) c.7026-203T= (n.7026-203T=) c.6069-203T= (n.6069-203T=) c.6060-203T= (n.6060-203T=) | |
5 | g.37060641_37060642delinsTG | CA1539582727 | NIPBL | c.7686-203_7686-202delinsTG (n.7686-203_7686-202delinsTG) c.7539-203_7539-202delinsTG (n.7539-203_7539-202delinsTG) c.263+1476_263+1477delinsTG (n.263+1476_263+1477delinsTG) n.1568-203_1568-202delinsTG c.1-3937_1-3936delinsTG (n.1-3937_1-3936delinsTG) c.6942-203_6942-202delinsTG (n.6942-203_6942-202delinsTG) c.7488-203_7488-202delinsTG (n.7488-203_7488-202delinsTG) c.7305-203_7305-202delinsTG (n.7305-203_7305-202delinsTG) c.7264-203_7264-202delinsTG (n.7264-203_7264-202delinsTG) c.7026-203_7026-202delinsTG (n.7026-203_7026-202delinsTG) c.6069-203_6069-202delinsTG (n.6069-203_6069-202delinsTG) c.6060-203_6060-202delinsTG (n.6060-203_6060-202delinsTG) | |
5 | g.37060642G>A | CA117056688 | NIPBL | c.7686-202G>A (n.7686-202G>A) c.7539-202G>A (n.7539-202G>A) c.263+1477G>A (n.263+1477G>A) n.1568-202G>A c.1-3936G>A (n.1-3936G>A) c.6942-202G>A (n.6942-202G>A) c.7488-202G>A (n.7488-202G>A) c.7305-202G>A (n.7305-202G>A) c.7264-202G>A (n.7264-202G>A) c.7026-202G>A (n.7026-202G>A) c.6069-202G>A (n.6069-202G>A) c.6060-202G>A (n.6060-202G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37060642G>C | CA117056693 | NIPBL | c.7686-202G>C (n.7686-202G>C) c.7539-202G>C (n.7539-202G>C) c.263+1477G>C (n.263+1477G>C) n.1568-202G>C c.1-3936G>C (n.1-3936G>C) c.6942-202G>C (n.6942-202G>C) c.7488-202G>C (n.7488-202G>C) c.7305-202G>C (n.7305-202G>C) c.7264-202G>C (n.7264-202G>C) c.7026-202G>C (n.7026-202G>C) c.6069-202G>C (n.6069-202G>C) c.6060-202G>C (n.6060-202G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37060642G= | CA1539582732 | NIPBL | c.7686-202G= (n.7686-202G=) c.7539-202G= (n.7539-202G=) c.263+1477G= (n.263+1477G=) n.1568-202G= c.1-3936G= (n.1-3936G=) c.6942-202G= (n.6942-202G=) c.7488-202G= (n.7488-202G=) c.7305-202G= (n.7305-202G=) c.7264-202G= (n.7264-202G=) c.7026-202G= (n.7026-202G=) c.6069-202G= (n.6069-202G=) c.6060-202G= (n.6060-202G=) | |
5 | g.37060642G>T | CA117056692 | NIPBL | c.7686-202G>T (n.7686-202G>T) c.7539-202G>T (n.7539-202G>T) c.263+1477G>T (n.263+1477G>T) n.1568-202G>T c.1-3936G>T (n.1-3936G>T) c.6942-202G>T (n.6942-202G>T) c.7488-202G>T (n.7488-202G>T) c.7305-202G>T (n.7305-202G>T) c.7264-202G>T (n.7264-202G>T) c.7026-202G>T (n.7026-202G>T) c.6069-202G>T (n.6069-202G>T) c.6060-202G>T (n.6060-202G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37060646del | CA810288939 | NIPBL | c.7686-198del (n.7686-198del) c.7539-198del (n.7539-198del) c.263+1481del (n.263+1481del) n.1568-198del c.1-3932del (n.1-3932del) c.6942-198del (n.6942-198del) c.7488-198del (n.7488-198del) c.7305-198del (n.7305-198del) c.7264-198del (n.7264-198del) c.7026-198del (n.7026-198del) c.6069-198del (n.6069-198del) c.6060-198del (n.6060-198del) | dbSNP |
5 | g.37060643G>C | CA1539582735 | NIPBL | c.7686-201G>C (n.7686-201G>C) c.7539-201G>C (n.7539-201G>C) c.263+1478G>C (n.263+1478G>C) n.1568-201G>C c.1-3935G>C (n.1-3935G>C) c.6942-201G>C (n.6942-201G>C) c.7488-201G>C (n.7488-201G>C) c.7305-201G>C (n.7305-201G>C) c.7264-201G>C (n.7264-201G>C) c.7026-201G>C (n.7026-201G>C) c.6069-201G>C (n.6069-201G>C) c.6060-201G>C (n.6060-201G>C) | dbSNP |
5 | g.37060643G= | CA1539582736 | NIPBL | c.7686-201G= (n.7686-201G=) c.7539-201G= (n.7539-201G=) c.263+1478G= (n.263+1478G=) n.1568-201G= c.1-3935G= (n.1-3935G=) c.6942-201G= (n.6942-201G=) c.7488-201G= (n.7488-201G=) c.7305-201G= (n.7305-201G=) c.7264-201G= (n.7264-201G=) c.7026-201G= (n.7026-201G=) c.6069-201G= (n.6069-201G=) c.6060-201G= (n.6060-201G=) | |
5 | g.37060644G>A | CA810288941 | NIPBL | c.7686-200G>A (n.7686-200G>A) c.7539-200G>A (n.7539-200G>A) c.263+1479G>A (n.263+1479G>A) n.1568-200G>A c.1-3934G>A (n.1-3934G>A) c.6942-200G>A (n.6942-200G>A) c.7488-200G>A (n.7488-200G>A) c.7305-200G>A (n.7305-200G>A) c.7264-200G>A (n.7264-200G>A) c.7026-200G>A (n.7026-200G>A) c.6069-200G>A (n.6069-200G>A) c.6060-200G>A (n.6060-200G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37060644G= | CA1539582738 | NIPBL | c.7686-200G= (n.7686-200G=) c.7539-200G= (n.7539-200G=) c.263+1479G= (n.263+1479G=) n.1568-200G= c.1-3934G= (n.1-3934G=) c.6942-200G= (n.6942-200G=) c.7488-200G= (n.7488-200G=) c.7305-200G= (n.7305-200G=) c.7264-200G= (n.7264-200G=) c.7026-200G= (n.7026-200G=) c.6069-200G= (n.6069-200G=) c.6060-200G= (n.6060-200G=) | |
5 | g.37060645G>A | CA117056694 | NIPBL | c.7686-199G>A (n.7686-199G>A) c.7539-199G>A (n.7539-199G>A) c.263+1480G>A (n.263+1480G>A) n.1568-199G>A c.1-3933G>A (n.1-3933G>A) c.6942-199G>A (n.6942-199G>A) c.7488-199G>A (n.7488-199G>A) c.7305-199G>A (n.7305-199G>A) c.7264-199G>A (n.7264-199G>A) c.7026-199G>A (n.7026-199G>A) c.6069-199G>A (n.6069-199G>A) c.6060-199G>A (n.6060-199G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37060645G= | CA1539582740 | NIPBL | c.7686-199G= (n.7686-199G=) c.7539-199G= (n.7539-199G=) c.263+1480G= (n.263+1480G=) n.1568-199G= c.1-3933G= (n.1-3933G=) c.6942-199G= (n.6942-199G=) c.7488-199G= (n.7488-199G=) c.7305-199G= (n.7305-199G=) c.7264-199G= (n.7264-199G=) c.7026-199G= (n.7026-199G=) c.6069-199G= (n.6069-199G=) c.6060-199G= (n.6060-199G=) | |
5 | g.37060646G= | CA1539582743 | NIPBL | c.7686-198G= (n.7686-198G=) c.7539-198G= (n.7539-198G=) c.263+1481G= (n.263+1481G=) n.1568-198G= c.1-3932G= (n.1-3932G=) c.6942-198G= (n.6942-198G=) c.7488-198G= (n.7488-198G=) c.7305-198G= (n.7305-198G=) c.7264-198G= (n.7264-198G=) c.7026-198G= (n.7026-198G=) c.6069-198G= (n.6069-198G=) c.6060-198G= (n.6060-198G=) | |
5 | g.37060646G>T | CA117056699 | NIPBL | c.7686-198G>T (n.7686-198G>T) c.7539-198G>T (n.7539-198G>T) c.263+1481G>T (n.263+1481G>T) n.1568-198G>T c.1-3932G>T (n.1-3932G>T) c.6942-198G>T (n.6942-198G>T) c.7488-198G>T (n.7488-198G>T) c.7305-198G>T (n.7305-198G>T) c.7264-198G>T (n.7264-198G>T) c.7026-198G>T (n.7026-198G>T) c.6069-198G>T (n.6069-198G>T) c.6060-198G>T (n.6060-198G>T) | dbSNP |
5 | g.37060647A= | CA1539582748 | NIPBL | c.7686-197A= (n.7686-197A=) c.7539-197A= (n.7539-197A=) c.263+1482A= (n.263+1482A=) n.1568-197A= c.1-3931A= (n.1-3931A=) c.6942-197A= (n.6942-197A=) c.7488-197A= (n.7488-197A=) c.7305-197A= (n.7305-197A=) c.7264-197A= (n.7264-197A=) c.7026-197A= (n.7026-197A=) c.6069-197A= (n.6069-197A=) c.6060-197A= (n.6060-197A=) | |
5 | g.37060647A>G | CA1539582747 | NIPBL | c.7686-197A>G (n.7686-197A>G) c.7539-197A>G (n.7539-197A>G) c.263+1482A>G (n.263+1482A>G) n.1568-197A>G c.1-3931A>G (n.1-3931A>G) c.6942-197A>G (n.6942-197A>G) c.7488-197A>G (n.7488-197A>G) c.7305-197A>G (n.7305-197A>G) c.7264-197A>G (n.7264-197A>G) c.7026-197A>G (n.7026-197A>G) c.6069-197A>G (n.6069-197A>G) c.6060-197A>G (n.6060-197A>G) | dbSNP |
5 | g.37060651A= | CA1539582750 | NIPBL | c.7686-193A= (n.7686-193A=) c.7539-193A= (n.7539-193A=) c.263+1486A= (n.263+1486A=) n.1568-193A= c.1-3927A= (n.1-3927A=) c.6942-193A= (n.6942-193A=) c.7488-193A= (n.7488-193A=) c.7305-193A= (n.7305-193A=) c.7264-193A= (n.7264-193A=) c.7026-193A= (n.7026-193A=) c.6069-193A= (n.6069-193A=) c.6060-193A= (n.6060-193A=) | |
5 | g.37060651A>T | CA1075102086 | NIPBL | c.7686-193A>T (n.7686-193A>T) c.7539-193A>T (n.7539-193A>T) c.263+1486A>T (n.263+1486A>T) n.1568-193A>T c.1-3927A>T (n.1-3927A>T) c.6942-193A>T (n.6942-193A>T) c.7488-193A>T (n.7488-193A>T) c.7305-193A>T (n.7305-193A>T) c.7264-193A>T (n.7264-193A>T) c.7026-193A>T (n.7026-193A>T) c.6069-193A>T (n.6069-193A>T) c.6060-193A>T (n.6060-193A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37060653T>C | CA1539582755 | NIPBL | c.7686-191T>C (n.7686-191T>C) c.7539-191T>C (n.7539-191T>C) c.263+1488T>C (n.263+1488T>C) n.1568-191T>C c.1-3925T>C (n.1-3925T>C) c.6942-191T>C (n.6942-191T>C) c.7488-191T>C (n.7488-191T>C) c.7305-191T>C (n.7305-191T>C) c.7264-191T>C (n.7264-191T>C) c.7026-191T>C (n.7026-191T>C) c.6069-191T>C (n.6069-191T>C) c.6060-191T>C (n.6060-191T>C) | dbSNP |
5 | g.37060653T= | CA1539582754 | NIPBL | c.7686-191T= (n.7686-191T=) c.7539-191T= (n.7539-191T=) c.263+1488T= (n.263+1488T=) n.1568-191T= c.1-3925T= (n.1-3925T=) c.6942-191T= (n.6942-191T=) c.7488-191T= (n.7488-191T=) c.7305-191T= (n.7305-191T=) c.7264-191T= (n.7264-191T=) c.7026-191T= (n.7026-191T=) c.6069-191T= (n.6069-191T=) c.6060-191T= (n.6060-191T=) | |
5 | g.37060654A= | CA1539582759 | NIPBL | c.7686-190A= (n.7686-190A=) c.7539-190A= (n.7539-190A=) c.263+1489A= (n.263+1489A=) n.1568-190A= c.1-3924A= (n.1-3924A=) c.6942-190A= (n.6942-190A=) c.7488-190A= (n.7488-190A=) c.7305-190A= (n.7305-190A=) c.7264-190A= (n.7264-190A=) c.7026-190A= (n.7026-190A=) c.6069-190A= (n.6069-190A=) c.6060-190A= (n.6060-190A=) | |
5 | g.37060654A>G | CA117056709 | NIPBL | c.7686-190A>G (n.7686-190A>G) c.7539-190A>G (n.7539-190A>G) c.263+1489A>G (n.263+1489A>G) n.1568-190A>G c.1-3924A>G (n.1-3924A>G) c.6942-190A>G (n.6942-190A>G) c.7488-190A>G (n.7488-190A>G) c.7305-190A>G (n.7305-190A>G) c.7264-190A>G (n.7264-190A>G) c.7026-190A>G (n.7026-190A>G) c.6069-190A>G (n.6069-190A>G) c.6060-190A>G (n.6060-190A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37060655G>A | CA1075102089 | NIPBL | c.7686-189G>A (n.7686-189G>A) c.7539-189G>A (n.7539-189G>A) c.263+1490G>A (n.263+1490G>A) n.1568-189G>A c.1-3923G>A (n.1-3923G>A) c.6942-189G>A (n.6942-189G>A) c.7488-189G>A (n.7488-189G>A) c.7305-189G>A (n.7305-189G>A) c.7264-189G>A (n.7264-189G>A) c.7026-189G>A (n.7026-189G>A) c.6069-189G>A (n.6069-189G>A) c.6060-189G>A (n.6060-189G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37060655G= | CA1539582761 | NIPBL | c.7686-189G= (n.7686-189G=) c.7539-189G= (n.7539-189G=) c.263+1490G= (n.263+1490G=) n.1568-189G= c.1-3923G= (n.1-3923G=) c.6942-189G= (n.6942-189G=) c.7488-189G= (n.7488-189G=) c.7305-189G= (n.7305-189G=) c.7264-189G= (n.7264-189G=) c.7026-189G= (n.7026-189G=) c.6069-189G= (n.6069-189G=) c.6060-189G= (n.6060-189G=) |