| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.37060467T>C | CA810288903 | NIPBL | c.7686-377T>C (n.7686-377T>C) c.7539-377T>C (n.7539-377T>C) c.263+1302T>C (n.263+1302T>C) n.1568-377T>C c.1-4111T>C (n.1-4111T>C) c.6942-377T>C (n.6942-377T>C) c.7488-377T>C (n.7488-377T>C) c.7305-377T>C (n.7305-377T>C) c.7264-377T>C (n.7264-377T>C) c.7026-377T>C (n.7026-377T>C) c.6069-377T>C (n.6069-377T>C) c.6060-377T>C (n.6060-377T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37060467T= | CA1539582557 | NIPBL | c.7686-377T= (n.7686-377T=) c.7539-377T= (n.7539-377T=) c.263+1302T= (n.263+1302T=) n.1568-377T= c.1-4111T= (n.1-4111T=) c.6942-377T= (n.6942-377T=) c.7488-377T= (n.7488-377T=) c.7305-377T= (n.7305-377T=) c.7264-377T= (n.7264-377T=) c.7026-377T= (n.7026-377T=) c.6069-377T= (n.6069-377T=) c.6060-377T= (n.6060-377T=) | |
| 5 | g.37060468A= | CA1539582561 | NIPBL | c.7686-376A= (n.7686-376A=) c.7539-376A= (n.7539-376A=) c.263+1303A= (n.263+1303A=) n.1568-376A= c.1-4110A= (n.1-4110A=) c.6942-376A= (n.6942-376A=) c.7488-376A= (n.7488-376A=) c.7305-376A= (n.7305-376A=) c.7264-376A= (n.7264-376A=) c.7026-376A= (n.7026-376A=) c.6069-376A= (n.6069-376A=) c.6060-376A= (n.6060-376A=) | |
| 5 | g.37060468A>G | CA810288904 | NIPBL | c.7686-376A>G (n.7686-376A>G) c.7539-376A>G (n.7539-376A>G) c.263+1303A>G (n.263+1303A>G) n.1568-376A>G c.1-4110A>G (n.1-4110A>G) c.6942-376A>G (n.6942-376A>G) c.7488-376A>G (n.7488-376A>G) c.7305-376A>G (n.7305-376A>G) c.7264-376A>G (n.7264-376A>G) c.7026-376A>G (n.7026-376A>G) c.6069-376A>G (n.6069-376A>G) c.6060-376A>G (n.6060-376A>G) | dbSNP |
| 5 | g.37060470G>A | CA117056621 | NIPBL | c.7686-374G>A (n.7686-374G>A) c.7539-374G>A (n.7539-374G>A) c.263+1305G>A (n.263+1305G>A) n.1568-374G>A c.1-4108G>A (n.1-4108G>A) c.6942-374G>A (n.6942-374G>A) c.7488-374G>A (n.7488-374G>A) c.7305-374G>A (n.7305-374G>A) c.7264-374G>A (n.7264-374G>A) c.7026-374G>A (n.7026-374G>A) c.6069-374G>A (n.6069-374G>A) c.6060-374G>A (n.6060-374G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37060470G= | CA1539582562 | NIPBL | c.7686-374G= (n.7686-374G=) c.7539-374G= (n.7539-374G=) c.263+1305G= (n.263+1305G=) n.1568-374G= c.1-4108G= (n.1-4108G=) c.6942-374G= (n.6942-374G=) c.7488-374G= (n.7488-374G=) c.7305-374G= (n.7305-374G=) c.7264-374G= (n.7264-374G=) c.7026-374G= (n.7026-374G=) c.6069-374G= (n.6069-374G=) c.6060-374G= (n.6060-374G=) | |
| 5 | g.37060477C= | CA1539582563 | NIPBL | c.7686-367C= (n.7686-367C=) c.7539-367C= (n.7539-367C=) c.263+1312C= (n.263+1312C=) n.1568-367C= c.1-4101C= (n.1-4101C=) c.6942-367C= (n.6942-367C=) c.7488-367C= (n.7488-367C=) c.7305-367C= (n.7305-367C=) c.7264-367C= (n.7264-367C=) c.7026-367C= (n.7026-367C=) c.6069-367C= (n.6069-367C=) c.6060-367C= (n.6060-367C=) | |
| 5 | g.37060477C>T | CA1539582564 | NIPBL | c.7686-367C>T (n.7686-367C>T) c.7539-367C>T (n.7539-367C>T) c.263+1312C>T (n.263+1312C>T) n.1568-367C>T c.1-4101C>T (n.1-4101C>T) c.6942-367C>T (n.6942-367C>T) c.7488-367C>T (n.7488-367C>T) c.7305-367C>T (n.7305-367C>T) c.7264-367C>T (n.7264-367C>T) c.7026-367C>T (n.7026-367C>T) c.6069-367C>T (n.6069-367C>T) c.6060-367C>T (n.6060-367C>T) | dbSNP |
| 5 | g.37060481A= | CA1539582565 | NIPBL | c.7686-363A= (n.7686-363A=) c.7539-363A= (n.7539-363A=) c.263+1316A= (n.263+1316A=) n.1568-363A= c.1-4097A= (n.1-4097A=) c.6942-363A= (n.6942-363A=) c.7488-363A= (n.7488-363A=) c.7305-363A= (n.7305-363A=) c.7264-363A= (n.7264-363A=) c.7026-363A= (n.7026-363A=) c.6069-363A= (n.6069-363A=) c.6060-363A= (n.6060-363A=) | |
| 5 | g.37060481A>G | CA810288906 | NIPBL | c.7686-363A>G (n.7686-363A>G) c.7539-363A>G (n.7539-363A>G) c.263+1316A>G (n.263+1316A>G) n.1568-363A>G c.1-4097A>G (n.1-4097A>G) c.6942-363A>G (n.6942-363A>G) c.7488-363A>G (n.7488-363A>G) c.7305-363A>G (n.7305-363A>G) c.7264-363A>G (n.7264-363A>G) c.7026-363A>G (n.7026-363A>G) c.6069-363A>G (n.6069-363A>G) c.6060-363A>G (n.6060-363A>G) | dbSNP |
| 5 | g.37060488A= | CA1539582568 | NIPBL | c.7686-356A= (n.7686-356A=) c.7539-356A= (n.7539-356A=) c.263+1323A= (n.263+1323A=) n.1568-356A= c.1-4090A= (n.1-4090A=) c.6942-356A= (n.6942-356A=) c.7488-356A= (n.7488-356A=) c.7305-356A= (n.7305-356A=) c.7264-356A= (n.7264-356A=) c.7026-356A= (n.7026-356A=) c.6069-356A= (n.6069-356A=) c.6060-356A= (n.6060-356A=) | |
| 5 | g.37060488A>T | CA117056629 | NIPBL | c.7686-356A>T (n.7686-356A>T) c.7539-356A>T (n.7539-356A>T) c.263+1323A>T (n.263+1323A>T) n.1568-356A>T c.1-4090A>T (n.1-4090A>T) c.6942-356A>T (n.6942-356A>T) c.7488-356A>T (n.7488-356A>T) c.7305-356A>T (n.7305-356A>T) c.7264-356A>T (n.7264-356A>T) c.7026-356A>T (n.7026-356A>T) c.6069-356A>T (n.6069-356A>T) c.6060-356A>T (n.6060-356A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37060496A= | CA1539582570 | NIPBL | c.7686-348A= (n.7686-348A=) c.7539-348A= (n.7539-348A=) c.263+1331A= (n.263+1331A=) n.1568-348A= c.1-4082A= (n.1-4082A=) c.6942-348A= (n.6942-348A=) c.7488-348A= (n.7488-348A=) c.7305-348A= (n.7305-348A=) c.7264-348A= (n.7264-348A=) c.7026-348A= (n.7026-348A=) c.6069-348A= (n.6069-348A=) c.6060-348A= (n.6060-348A=) | |
| 5 | g.37060496A>G | CA559023186 | NIPBL | c.7686-348A>G (n.7686-348A>G) c.7539-348A>G (n.7539-348A>G) c.263+1331A>G (n.263+1331A>G) n.1568-348A>G c.1-4082A>G (n.1-4082A>G) c.6942-348A>G (n.6942-348A>G) c.7488-348A>G (n.7488-348A>G) c.7305-348A>G (n.7305-348A>G) c.7264-348A>G (n.7264-348A>G) c.7026-348A>G (n.7026-348A>G) c.6069-348A>G (n.6069-348A>G) c.6060-348A>G (n.6060-348A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37060498G>A | CA1539582574 | NIPBL | c.7686-346G>A (n.7686-346G>A) c.7539-346G>A (n.7539-346G>A) c.263+1333G>A (n.263+1333G>A) n.1568-346G>A c.1-4080G>A (n.1-4080G>A) c.6942-346G>A (n.6942-346G>A) c.7488-346G>A (n.7488-346G>A) c.7305-346G>A (n.7305-346G>A) c.7264-346G>A (n.7264-346G>A) c.7026-346G>A (n.7026-346G>A) c.6069-346G>A (n.6069-346G>A) c.6060-346G>A (n.6060-346G>A) | dbSNP |
| 5 | g.37060498G= | CA1539582572 | NIPBL | c.7686-346G= (n.7686-346G=) c.7539-346G= (n.7539-346G=) c.263+1333G= (n.263+1333G=) n.1568-346G= c.1-4080G= (n.1-4080G=) c.6942-346G= (n.6942-346G=) c.7488-346G= (n.7488-346G=) c.7305-346G= (n.7305-346G=) c.7264-346G= (n.7264-346G=) c.7026-346G= (n.7026-346G=) c.6069-346G= (n.6069-346G=) c.6060-346G= (n.6060-346G=) | |
| 5 | g.37060499A= | CA1539582577 | NIPBL | c.7686-345A= (n.7686-345A=) c.7539-345A= (n.7539-345A=) c.263+1334A= (n.263+1334A=) n.1568-345A= c.1-4079A= (n.1-4079A=) c.6942-345A= (n.6942-345A=) c.7488-345A= (n.7488-345A=) c.7305-345A= (n.7305-345A=) c.7264-345A= (n.7264-345A=) c.7026-345A= (n.7026-345A=) c.6069-345A= (n.6069-345A=) c.6060-345A= (n.6060-345A=) | |
| 5 | g.37060499A>G | CA810288908 | NIPBL | c.7686-345A>G (n.7686-345A>G) c.7539-345A>G (n.7539-345A>G) c.263+1334A>G (n.263+1334A>G) n.1568-345A>G c.1-4079A>G (n.1-4079A>G) c.6942-345A>G (n.6942-345A>G) c.7488-345A>G (n.7488-345A>G) c.7305-345A>G (n.7305-345A>G) c.7264-345A>G (n.7264-345A>G) c.7026-345A>G (n.7026-345A>G) c.6069-345A>G (n.6069-345A>G) c.6060-345A>G (n.6060-345A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37060505A= | CA1539582581 | NIPBL | c.7686-339A= (n.7686-339A=) c.7539-339A= (n.7539-339A=) c.263+1340A= (n.263+1340A=) n.1568-339A= c.1-4073A= (n.1-4073A=) c.6942-339A= (n.6942-339A=) c.7488-339A= (n.7488-339A=) c.7305-339A= (n.7305-339A=) c.7264-339A= (n.7264-339A=) c.7026-339A= (n.7026-339A=) c.6069-339A= (n.6069-339A=) c.6060-339A= (n.6060-339A=) | |
| 5 | g.37060505A>G | CA1075102055 | NIPBL | c.7686-339A>G (n.7686-339A>G) c.7539-339A>G (n.7539-339A>G) c.263+1340A>G (n.263+1340A>G) n.1568-339A>G c.1-4073A>G (n.1-4073A>G) c.6942-339A>G (n.6942-339A>G) c.7488-339A>G (n.7488-339A>G) c.7305-339A>G (n.7305-339A>G) c.7264-339A>G (n.7264-339A>G) c.7026-339A>G (n.7026-339A>G) c.6069-339A>G (n.6069-339A>G) c.6060-339A>G (n.6060-339A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37060507T>G | CA1075102057 | NIPBL | c.7686-337T>G (n.7686-337T>G) c.7539-337T>G (n.7539-337T>G) c.263+1342T>G (n.263+1342T>G) n.1568-337T>G c.1-4071T>G (n.1-4071T>G) c.6942-337T>G (n.6942-337T>G) c.7488-337T>G (n.7488-337T>G) c.7305-337T>G (n.7305-337T>G) c.7264-337T>G (n.7264-337T>G) c.7026-337T>G (n.7026-337T>G) c.6069-337T>G (n.6069-337T>G) c.6060-337T>G (n.6060-337T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37060507T= | CA1539582583 | NIPBL | c.7686-337T= (n.7686-337T=) c.7539-337T= (n.7539-337T=) c.263+1342T= (n.263+1342T=) n.1568-337T= c.1-4071T= (n.1-4071T=) c.6942-337T= (n.6942-337T=) c.7488-337T= (n.7488-337T=) c.7305-337T= (n.7305-337T=) c.7264-337T= (n.7264-337T=) c.7026-337T= (n.7026-337T=) c.6069-337T= (n.6069-337T=) c.6060-337T= (n.6060-337T=) | |
| 5 | g.37060510T>C | CA117056633 | NIPBL | c.7686-334T>C (n.7686-334T>C) c.7539-334T>C (n.7539-334T>C) c.263+1345T>C (n.263+1345T>C) n.1568-334T>C c.1-4068T>C (n.1-4068T>C) c.6942-334T>C (n.6942-334T>C) c.7488-334T>C (n.7488-334T>C) c.7305-334T>C (n.7305-334T>C) c.7264-334T>C (n.7264-334T>C) c.7026-334T>C (n.7026-334T>C) c.6069-334T>C (n.6069-334T>C) c.6060-334T>C (n.6060-334T>C) | dbSNP |
| 5 | g.37060510T= | CA1539582585 | NIPBL | c.7686-334T= (n.7686-334T=) c.7539-334T= (n.7539-334T=) c.263+1345T= (n.263+1345T=) n.1568-334T= c.1-4068T= (n.1-4068T=) c.6942-334T= (n.6942-334T=) c.7488-334T= (n.7488-334T=) c.7305-334T= (n.7305-334T=) c.7264-334T= (n.7264-334T=) c.7026-334T= (n.7026-334T=) c.6069-334T= (n.6069-334T=) c.6060-334T= (n.6060-334T=) | |
| 5 | g.37060516A= | CA1539582587 | NIPBL | c.7686-328A= (n.7686-328A=) c.7539-328A= (n.7539-328A=) c.263+1351A= (n.263+1351A=) n.1568-328A= c.1-4062A= (n.1-4062A=) c.6942-328A= (n.6942-328A=) c.7488-328A= (n.7488-328A=) c.7305-328A= (n.7305-328A=) c.7264-328A= (n.7264-328A=) c.7026-328A= (n.7026-328A=) c.6069-328A= (n.6069-328A=) c.6060-328A= (n.6060-328A=) | |
| 5 | g.37060516A>C | CA117056639 | NIPBL | c.7686-328A>C (n.7686-328A>C) c.7539-328A>C (n.7539-328A>C) c.263+1351A>C (n.263+1351A>C) n.1568-328A>C c.1-4062A>C (n.1-4062A>C) c.6942-328A>C (n.6942-328A>C) c.7488-328A>C (n.7488-328A>C) c.7305-328A>C (n.7305-328A>C) c.7264-328A>C (n.7264-328A>C) c.7026-328A>C (n.7026-328A>C) c.6069-328A>C (n.6069-328A>C) c.6060-328A>C (n.6060-328A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37060517C>A | CA2765911151 | NIPBL | c.7686-327C>A (n.7686-327C>A) c.7539-327C>A (n.7539-327C>A) c.263+1352C>A (n.263+1352C>A) n.1568-327C>A c.1-4061C>A (n.1-4061C>A) c.6942-327C>A (n.6942-327C>A) c.7488-327C>A (n.7488-327C>A) c.7305-327C>A (n.7305-327C>A) c.7264-327C>A (n.7264-327C>A) c.7026-327C>A (n.7026-327C>A) c.6069-327C>A (n.6069-327C>A) c.6060-327C>A (n.6060-327C>A) | |
| 5 | g.37060519T>C | CA1075102062 | NIPBL | c.7686-325T>C (n.7686-325T>C) c.7539-325T>C (n.7539-325T>C) c.263+1354T>C (n.263+1354T>C) n.1568-325T>C c.1-4059T>C (n.1-4059T>C) c.6942-325T>C (n.6942-325T>C) c.7488-325T>C (n.7488-325T>C) c.7305-325T>C (n.7305-325T>C) c.7264-325T>C (n.7264-325T>C) c.7026-325T>C (n.7026-325T>C) c.6069-325T>C (n.6069-325T>C) c.6060-325T>C (n.6060-325T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37060519T= | CA1539582590 | NIPBL | c.7686-325T= (n.7686-325T=) c.7539-325T= (n.7539-325T=) c.263+1354T= (n.263+1354T=) n.1568-325T= c.1-4059T= (n.1-4059T=) c.6942-325T= (n.6942-325T=) c.7488-325T= (n.7488-325T=) c.7305-325T= (n.7305-325T=) c.7264-325T= (n.7264-325T=) c.7026-325T= (n.7026-325T=) c.6069-325T= (n.6069-325T=) c.6060-325T= (n.6060-325T=) | |
| 5 | g.37060521G>A | CA810288911 | NIPBL | c.7686-323G>A (n.7686-323G>A) c.7539-323G>A (n.7539-323G>A) c.263+1356G>A (n.263+1356G>A) n.1568-323G>A c.1-4057G>A (n.1-4057G>A) c.6942-323G>A (n.6942-323G>A) c.7488-323G>A (n.7488-323G>A) c.7305-323G>A (n.7305-323G>A) c.7264-323G>A (n.7264-323G>A) c.7026-323G>A (n.7026-323G>A) c.6069-323G>A (n.6069-323G>A) c.6060-323G>A (n.6060-323G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37060521G= | CA1539582592 | NIPBL | c.7686-323G= (n.7686-323G=) c.7539-323G= (n.7539-323G=) c.263+1356G= (n.263+1356G=) n.1568-323G= c.1-4057G= (n.1-4057G=) c.6942-323G= (n.6942-323G=) c.7488-323G= (n.7488-323G=) c.7305-323G= (n.7305-323G=) c.7264-323G= (n.7264-323G=) c.7026-323G= (n.7026-323G=) c.6069-323G= (n.6069-323G=) c.6060-323G= (n.6060-323G=) | |
| 5 | g.37060522T>A | CA2765911153 | NIPBL | c.7686-322T>A (n.7686-322T>A) c.7539-322T>A (n.7539-322T>A) c.263+1357T>A (n.263+1357T>A) n.1568-322T>A c.1-4056T>A (n.1-4056T>A) c.6942-322T>A (n.6942-322T>A) c.7488-322T>A (n.7488-322T>A) c.7305-322T>A (n.7305-322T>A) c.7264-322T>A (n.7264-322T>A) c.7026-322T>A (n.7026-322T>A) c.6069-322T>A (n.6069-322T>A) c.6060-322T>A (n.6060-322T>A) | |
| 5 | g.37060522T>C | CA810288913 | NIPBL | c.7686-322T>C (n.7686-322T>C) c.7539-322T>C (n.7539-322T>C) c.263+1357T>C (n.263+1357T>C) n.1568-322T>C c.1-4056T>C (n.1-4056T>C) c.6942-322T>C (n.6942-322T>C) c.7488-322T>C (n.7488-322T>C) c.7305-322T>C (n.7305-322T>C) c.7264-322T>C (n.7264-322T>C) c.7026-322T>C (n.7026-322T>C) c.6069-322T>C (n.6069-322T>C) c.6060-322T>C (n.6060-322T>C) | dbSNP |
| 5 | g.37060522T= | CA1539582594 | NIPBL | c.7686-322T= (n.7686-322T=) c.7539-322T= (n.7539-322T=) c.263+1357T= (n.263+1357T=) n.1568-322T= c.1-4056T= (n.1-4056T=) c.6942-322T= (n.6942-322T=) c.7488-322T= (n.7488-322T=) c.7305-322T= (n.7305-322T=) c.7264-322T= (n.7264-322T=) c.7026-322T= (n.7026-322T=) c.6069-322T= (n.6069-322T=) c.6060-322T= (n.6060-322T=) | |
| 5 | g.37060531G= | CA1539582597 | NIPBL | c.7686-313G= (n.7686-313G=) c.7539-313G= (n.7539-313G=) c.263+1366G= (n.263+1366G=) n.1568-313G= c.1-4047G= (n.1-4047G=) c.6942-313G= (n.6942-313G=) c.7488-313G= (n.7488-313G=) c.7305-313G= (n.7305-313G=) c.7264-313G= (n.7264-313G=) c.7026-313G= (n.7026-313G=) c.6069-313G= (n.6069-313G=) c.6060-313G= (n.6060-313G=) | |
| 5 | g.37060531G>T | CA117056640 | NIPBL | c.7686-313G>T (n.7686-313G>T) c.7539-313G>T (n.7539-313G>T) c.263+1366G>T (n.263+1366G>T) n.1568-313G>T c.1-4047G>T (n.1-4047G>T) c.6942-313G>T (n.6942-313G>T) c.7488-313G>T (n.7488-313G>T) c.7305-313G>T (n.7305-313G>T) c.7264-313G>T (n.7264-313G>T) c.7026-313G>T (n.7026-313G>T) c.6069-313G>T (n.6069-313G>T) c.6060-313G>T (n.6060-313G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37060532A= | CA1539582601 | NIPBL | c.7686-312A= (n.7686-312A=) c.7539-312A= (n.7539-312A=) c.263+1367A= (n.263+1367A=) n.1568-312A= c.1-4046A= (n.1-4046A=) c.6942-312A= (n.6942-312A=) c.7488-312A= (n.7488-312A=) c.7305-312A= (n.7305-312A=) c.7264-312A= (n.7264-312A=) c.7026-312A= (n.7026-312A=) c.6069-312A= (n.6069-312A=) c.6060-312A= (n.6060-312A=) | |
| 5 | g.37060532A>G | CA1539582602 | NIPBL | c.7686-312A>G (n.7686-312A>G) c.7539-312A>G (n.7539-312A>G) c.263+1367A>G (n.263+1367A>G) n.1568-312A>G c.1-4046A>G (n.1-4046A>G) c.6942-312A>G (n.6942-312A>G) c.7488-312A>G (n.7488-312A>G) c.7305-312A>G (n.7305-312A>G) c.7264-312A>G (n.7264-312A>G) c.7026-312A>G (n.7026-312A>G) c.6069-312A>G (n.6069-312A>G) c.6060-312A>G (n.6060-312A>G) | dbSNP |
| 5 | g.37060534G>A | CA2765911156 | NIPBL | c.7686-310G>A (n.7686-310G>A) c.7539-310G>A (n.7539-310G>A) c.263+1369G>A (n.263+1369G>A) n.1568-310G>A c.1-4044G>A (n.1-4044G>A) c.6942-310G>A (n.6942-310G>A) c.7488-310G>A (n.7488-310G>A) c.7305-310G>A (n.7305-310G>A) c.7264-310G>A (n.7264-310G>A) c.7026-310G>A (n.7026-310G>A) c.6069-310G>A (n.6069-310G>A) c.6060-310G>A (n.6060-310G>A) | |
| 5 | g.37060535C= | CA1539582603 | NIPBL | c.7686-309C= (n.7686-309C=) c.7539-309C= (n.7539-309C=) c.263+1370C= (n.263+1370C=) n.1568-309C= c.1-4043C= (n.1-4043C=) c.6942-309C= (n.6942-309C=) c.7488-309C= (n.7488-309C=) c.7305-309C= (n.7305-309C=) c.7264-309C= (n.7264-309C=) c.7026-309C= (n.7026-309C=) c.6069-309C= (n.6069-309C=) c.6060-309C= (n.6060-309C=) | |
| 5 | g.37060535C>T | CA1539582605 | NIPBL | c.7686-309C>T (n.7686-309C>T) c.7539-309C>T (n.7539-309C>T) c.263+1370C>T (n.263+1370C>T) n.1568-309C>T c.1-4043C>T (n.1-4043C>T) c.6942-309C>T (n.6942-309C>T) c.7488-309C>T (n.7488-309C>T) c.7305-309C>T (n.7305-309C>T) c.7264-309C>T (n.7264-309C>T) c.7026-309C>T (n.7026-309C>T) c.6069-309C>T (n.6069-309C>T) c.6060-309C>T (n.6060-309C>T) | dbSNP |
| 5 | g.37060536A= | CA1539582606 | NIPBL | c.7686-308A= (n.7686-308A=) c.7539-308A= (n.7539-308A=) c.263+1371A= (n.263+1371A=) n.1568-308A= c.1-4042A= (n.1-4042A=) c.6942-308A= (n.6942-308A=) c.7488-308A= (n.7488-308A=) c.7305-308A= (n.7305-308A=) c.7264-308A= (n.7264-308A=) c.7026-308A= (n.7026-308A=) c.6069-308A= (n.6069-308A=) c.6060-308A= (n.6060-308A=) | |
| 5 | g.37060536A>C | CA1539582607 | NIPBL | c.7686-308A>C (n.7686-308A>C) c.7539-308A>C (n.7539-308A>C) c.263+1371A>C (n.263+1371A>C) n.1568-308A>C c.1-4042A>C (n.1-4042A>C) c.6942-308A>C (n.6942-308A>C) c.7488-308A>C (n.7488-308A>C) c.7305-308A>C (n.7305-308A>C) c.7264-308A>C (n.7264-308A>C) c.7026-308A>C (n.7026-308A>C) c.6069-308A>C (n.6069-308A>C) c.6060-308A>C (n.6060-308A>C) | dbSNP |
| 5 | g.37060537A= | CA1539582609 | NIPBL | c.7686-307A= (n.7686-307A=) c.7539-307A= (n.7539-307A=) c.263+1372A= (n.263+1372A=) n.1568-307A= c.1-4041A= (n.1-4041A=) c.6942-307A= (n.6942-307A=) c.7488-307A= (n.7488-307A=) c.7305-307A= (n.7305-307A=) c.7264-307A= (n.7264-307A=) c.7026-307A= (n.7026-307A=) c.6069-307A= (n.6069-307A=) c.6060-307A= (n.6060-307A=) | |
| 5 | g.37060537A>G | CA810288915 | NIPBL | c.7686-307A>G (n.7686-307A>G) c.7539-307A>G (n.7539-307A>G) c.263+1372A>G (n.263+1372A>G) n.1568-307A>G c.1-4041A>G (n.1-4041A>G) c.6942-307A>G (n.6942-307A>G) c.7488-307A>G (n.7488-307A>G) c.7305-307A>G (n.7305-307A>G) c.7264-307A>G (n.7264-307A>G) c.7026-307A>G (n.7026-307A>G) c.6069-307A>G (n.6069-307A>G) c.6060-307A>G (n.6060-307A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37060538T>C | CA559295322 | NIPBL | c.7686-306T>C (n.7686-306T>C) c.7539-306T>C (n.7539-306T>C) c.263+1373T>C (n.263+1373T>C) n.1568-306T>C c.1-4040T>C (n.1-4040T>C) c.6942-306T>C (n.6942-306T>C) c.7488-306T>C (n.7488-306T>C) c.7305-306T>C (n.7305-306T>C) c.7264-306T>C (n.7264-306T>C) c.7026-306T>C (n.7026-306T>C) c.6069-306T>C (n.6069-306T>C) c.6060-306T>C (n.6060-306T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37060538T= | CA1539582611 | NIPBL | c.7686-306T= (n.7686-306T=) c.7539-306T= (n.7539-306T=) c.263+1373T= (n.263+1373T=) n.1568-306T= c.1-4040T= (n.1-4040T=) c.6942-306T= (n.6942-306T=) c.7488-306T= (n.7488-306T=) c.7305-306T= (n.7305-306T=) c.7264-306T= (n.7264-306T=) c.7026-306T= (n.7026-306T=) c.6069-306T= (n.6069-306T=) c.6060-306T= (n.6060-306T=) | |
| 5 | g.37060539G>A | CA1539582614 | NIPBL | c.7686-305G>A (n.7686-305G>A) c.7539-305G>A (n.7539-305G>A) c.263+1374G>A (n.263+1374G>A) n.1568-305G>A c.1-4039G>A (n.1-4039G>A) c.6942-305G>A (n.6942-305G>A) c.7488-305G>A (n.7488-305G>A) c.7305-305G>A (n.7305-305G>A) c.7264-305G>A (n.7264-305G>A) c.7026-305G>A (n.7026-305G>A) c.6069-305G>A (n.6069-305G>A) c.6060-305G>A (n.6060-305G>A) | dbSNP |
| 5 | g.37060539G= | CA1539582613 | NIPBL | c.7686-305G= (n.7686-305G=) c.7539-305G= (n.7539-305G=) c.263+1374G= (n.263+1374G=) n.1568-305G= c.1-4039G= (n.1-4039G=) c.6942-305G= (n.6942-305G=) c.7488-305G= (n.7488-305G=) c.7305-305G= (n.7305-305G=) c.7264-305G= (n.7264-305G=) c.7026-305G= (n.7026-305G=) c.6069-305G= (n.6069-305G=) c.6060-305G= (n.6060-305G=) | |
| 5 | g.37060541T>C | CA117056641 | NIPBL | c.7686-303T>C (n.7686-303T>C) c.7539-303T>C (n.7539-303T>C) c.263+1376T>C (n.263+1376T>C) n.1568-303T>C c.1-4037T>C (n.1-4037T>C) c.6942-303T>C (n.6942-303T>C) c.7488-303T>C (n.7488-303T>C) c.7305-303T>C (n.7305-303T>C) c.7264-303T>C (n.7264-303T>C) c.7026-303T>C (n.7026-303T>C) c.6069-303T>C (n.6069-303T>C) c.6060-303T>C (n.6060-303T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37060541T= | CA1539582617 | NIPBL | c.7686-303T= (n.7686-303T=) c.7539-303T= (n.7539-303T=) c.263+1376T= (n.263+1376T=) n.1568-303T= c.1-4037T= (n.1-4037T=) c.6942-303T= (n.6942-303T=) c.7488-303T= (n.7488-303T=) c.7305-303T= (n.7305-303T=) c.7264-303T= (n.7264-303T=) c.7026-303T= (n.7026-303T=) c.6069-303T= (n.6069-303T=) c.6060-303T= (n.6060-303T=) | |
| 5 | g.37060542A>G | CA2765911157 | NIPBL | c.7686-302A>G (n.7686-302A>G) c.7539-302A>G (n.7539-302A>G) c.263+1377A>G (n.263+1377A>G) n.1568-302A>G c.1-4036A>G (n.1-4036A>G) c.6942-302A>G (n.6942-302A>G) c.7488-302A>G (n.7488-302A>G) c.7305-302A>G (n.7305-302A>G) c.7264-302A>G (n.7264-302A>G) c.7026-302A>G (n.7026-302A>G) c.6069-302A>G (n.6069-302A>G) c.6060-302A>G (n.6060-302A>G) | |
| 5 | g.37060547G>C | CA810288918 | NIPBL | c.7686-297G>C (n.7686-297G>C) c.7539-297G>C (n.7539-297G>C) c.263+1382G>C (n.263+1382G>C) n.1568-297G>C c.1-4031G>C (n.1-4031G>C) c.6942-297G>C (n.6942-297G>C) c.7488-297G>C (n.7488-297G>C) c.7305-297G>C (n.7305-297G>C) c.7264-297G>C (n.7264-297G>C) c.7026-297G>C (n.7026-297G>C) c.6069-297G>C (n.6069-297G>C) c.6060-297G>C (n.6060-297G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37060547G= | CA1539582627 | NIPBL | c.7686-297G= (n.7686-297G=) c.7539-297G= (n.7539-297G=) c.263+1382G= (n.263+1382G=) n.1568-297G= c.1-4031G= (n.1-4031G=) c.6942-297G= (n.6942-297G=) c.7488-297G= (n.7488-297G=) c.7305-297G= (n.7305-297G=) c.7264-297G= (n.7264-297G=) c.7026-297G= (n.7026-297G=) c.6069-297G= (n.6069-297G=) c.6060-297G= (n.6060-297G=) | |
| 5 | g.37060547G>T | CA1539582628 | NIPBL | c.7686-297G>T (n.7686-297G>T) c.7539-297G>T (n.7539-297G>T) c.263+1382G>T (n.263+1382G>T) n.1568-297G>T c.1-4031G>T (n.1-4031G>T) c.6942-297G>T (n.6942-297G>T) c.7488-297G>T (n.7488-297G>T) c.7305-297G>T (n.7305-297G>T) c.7264-297G>T (n.7264-297G>T) c.7026-297G>T (n.7026-297G>T) c.6069-297G>T (n.6069-297G>T) c.6060-297G>T (n.6060-297G>T) | dbSNP |
| 5 | g.37060550G>C | CA810288920 | NIPBL | c.7686-294G>C (n.7686-294G>C) c.7539-294G>C (n.7539-294G>C) c.263+1385G>C (n.263+1385G>C) n.1568-294G>C c.1-4028G>C (n.1-4028G>C) c.6942-294G>C (n.6942-294G>C) c.7488-294G>C (n.7488-294G>C) c.7305-294G>C (n.7305-294G>C) c.7264-294G>C (n.7264-294G>C) c.7026-294G>C (n.7026-294G>C) c.6069-294G>C (n.6069-294G>C) c.6060-294G>C (n.6060-294G>C) | dbSNP |
| 5 | g.37060550G= | CA1539582631 | NIPBL | c.7686-294G= (n.7686-294G=) c.7539-294G= (n.7539-294G=) c.263+1385G= (n.263+1385G=) n.1568-294G= c.1-4028G= (n.1-4028G=) c.6942-294G= (n.6942-294G=) c.7488-294G= (n.7488-294G=) c.7305-294G= (n.7305-294G=) c.7264-294G= (n.7264-294G=) c.7026-294G= (n.7026-294G=) c.6069-294G= (n.6069-294G=) c.6060-294G= (n.6060-294G=) | |
| 5 | g.37060561T>G | CA1539582633 | NIPBL | c.7686-283T>G (n.7686-283T>G) c.7539-283T>G (n.7539-283T>G) c.263+1396T>G (n.263+1396T>G) n.1568-283T>G c.1-4017T>G (n.1-4017T>G) c.6942-283T>G (n.6942-283T>G) c.7488-283T>G (n.7488-283T>G) c.7305-283T>G (n.7305-283T>G) c.7264-283T>G (n.7264-283T>G) c.7026-283T>G (n.7026-283T>G) c.6069-283T>G (n.6069-283T>G) c.6060-283T>G (n.6060-283T>G) | dbSNP |
| 5 | g.37060561T= | CA1539582632 | NIPBL | c.7686-283T= (n.7686-283T=) c.7539-283T= (n.7539-283T=) c.263+1396T= (n.263+1396T=) n.1568-283T= c.1-4017T= (n.1-4017T=) c.6942-283T= (n.6942-283T=) c.7488-283T= (n.7488-283T=) c.7305-283T= (n.7305-283T=) c.7264-283T= (n.7264-283T=) c.7026-283T= (n.7026-283T=) c.6069-283T= (n.6069-283T=) c.6060-283T= (n.6060-283T=) | |
| 5 | g.37060564G>A | CA117056642 | NIPBL | c.7686-280G>A (n.7686-280G>A) c.7539-280G>A (n.7539-280G>A) c.263+1399G>A (n.263+1399G>A) n.1568-280G>A c.1-4014G>A (n.1-4014G>A) c.6942-280G>A (n.6942-280G>A) c.7488-280G>A (n.7488-280G>A) c.7305-280G>A (n.7305-280G>A) c.7264-280G>A (n.7264-280G>A) c.7026-280G>A (n.7026-280G>A) c.6069-280G>A (n.6069-280G>A) c.6060-280G>A (n.6060-280G>A) | dbSNP |
| 5 | g.37060564G= | CA1539582634 | NIPBL | c.7686-280G= (n.7686-280G=) c.7539-280G= (n.7539-280G=) c.263+1399G= (n.263+1399G=) n.1568-280G= c.1-4014G= (n.1-4014G=) c.6942-280G= (n.6942-280G=) c.7488-280G= (n.7488-280G=) c.7305-280G= (n.7305-280G=) c.7264-280G= (n.7264-280G=) c.7026-280G= (n.7026-280G=) c.6069-280G= (n.6069-280G=) c.6060-280G= (n.6060-280G=) | |
| 5 | g.37060566A= | CA1539582637 | NIPBL | c.7686-278A= (n.7686-278A=) c.7539-278A= (n.7539-278A=) c.263+1401A= (n.263+1401A=) n.1568-278A= c.1-4012A= (n.1-4012A=) c.6942-278A= (n.6942-278A=) c.7488-278A= (n.7488-278A=) c.7305-278A= (n.7305-278A=) c.7264-278A= (n.7264-278A=) c.7026-278A= (n.7026-278A=) c.6069-278A= (n.6069-278A=) c.6060-278A= (n.6060-278A=) | |
| 5 | g.37060566A>C | CA810288922 | NIPBL | c.7686-278A>C (n.7686-278A>C) c.7539-278A>C (n.7539-278A>C) c.263+1401A>C (n.263+1401A>C) n.1568-278A>C c.1-4012A>C (n.1-4012A>C) c.6942-278A>C (n.6942-278A>C) c.7488-278A>C (n.7488-278A>C) c.7305-278A>C (n.7305-278A>C) c.7264-278A>C (n.7264-278A>C) c.7026-278A>C (n.7026-278A>C) c.6069-278A>C (n.6069-278A>C) c.6060-278A>C (n.6060-278A>C) | dbSNP |
| 5 | g.37060567G>A | CA1539582640 | NIPBL | c.7686-277G>A (n.7686-277G>A) c.7539-277G>A (n.7539-277G>A) c.263+1402G>A (n.263+1402G>A) n.1568-277G>A c.1-4011G>A (n.1-4011G>A) c.6942-277G>A (n.6942-277G>A) c.7488-277G>A (n.7488-277G>A) c.7305-277G>A (n.7305-277G>A) c.7264-277G>A (n.7264-277G>A) c.7026-277G>A (n.7026-277G>A) c.6069-277G>A (n.6069-277G>A) c.6060-277G>A (n.6060-277G>A) | dbSNP |
| 5 | g.37060567G>C | CA117056647 | NIPBL | c.7686-277G>C (n.7686-277G>C) c.7539-277G>C (n.7539-277G>C) c.263+1402G>C (n.263+1402G>C) n.1568-277G>C c.1-4011G>C (n.1-4011G>C) c.6942-277G>C (n.6942-277G>C) c.7488-277G>C (n.7488-277G>C) c.7305-277G>C (n.7305-277G>C) c.7264-277G>C (n.7264-277G>C) c.7026-277G>C (n.7026-277G>C) c.6069-277G>C (n.6069-277G>C) c.6060-277G>C (n.6060-277G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37060567G= | CA1539582639 | NIPBL | c.7686-277G= (n.7686-277G=) c.7539-277G= (n.7539-277G=) c.263+1402G= (n.263+1402G=) n.1568-277G= c.1-4011G= (n.1-4011G=) c.6942-277G= (n.6942-277G=) c.7488-277G= (n.7488-277G=) c.7305-277G= (n.7305-277G=) c.7264-277G= (n.7264-277G=) c.7026-277G= (n.7026-277G=) c.6069-277G= (n.6069-277G=) c.6060-277G= (n.6060-277G=) |