Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.37052533T>ACA443912083NIPBLc.7230T>A (p.Leu2410=)
n.1112T>A
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5g.37052533T>CCA443912085NIPBLc.7230T>C (p.Leu2410=)
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c.5613T>C (p.Leu1871=)
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5g.37052533T>GCA443912087NIPBLc.7230T>G (p.Leu2410=)
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c.7032T>G (p.Leu2344=)
c.6849T>G (p.Leu2283=)
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c.5613T>G (p.Leu1871=)
c.5604T>G (p.Leu1868=)
5g.37052534A>CCA359511942NIPBLc.7231A>C (p.Ile2411Leu)
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n.1113A>G
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 gnomAD v4
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n.1113A>T
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5g.37052535T>ACA359511952NIPBLc.7232T>A (p.Ile2411Asn)
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 gnomAD v4
5g.37052535T>GCA359511956NIPBLc.7232T>G (p.Ile2411Ser)
n.1114T>G
c.1-12043T>G (n.1-12043T>G)
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n.1115T>C
c.1-12042T>C (n.1-12042T>C)
c.6489T>C (p.Ile2163=)
c.7035T>C (p.Ile2345=)
c.6852T>C (p.Ile2284=)
c.6573T>C (p.Ile2191=)
c.5616T>C (p.Ile1872=)
c.5607T>C (p.Ile1869=)
5g.37052536T>GCA359511957NIPBLc.7233T>G (p.Ile2411Met)
n.1115T>G
c.1-12042T>G (n.1-12042T>G)
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c.7035T>G (p.Ile2345Met)
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c.5616T>G (p.Ile1872Met)
c.5607T>G (p.Ile1869Met)
5g.37052537T>ACA359511958NIPBLc.7234T>A (p.Ser2412Thr)
n.1116T>A
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5g.37052537T>CCA359511959NIPBLc.7234T>C (p.Ser2412Pro)
n.1116T>C
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5g.37052537T>GCA359511962NIPBLc.7234T>G (p.Ser2412Ala)
n.1116T>G
c.1-12041T>G (n.1-12041T>G)
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5g.37052538C>ACA359511963NIPBLc.7235C>A (p.Ser2412Tyr)
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5g.37052538C=CA1539572402NIPBLc.7235C= (p.Ser2412=)
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c.6854C= (p.Ser2285=)
c.6575C= (p.Ser2192=)
c.5618C= (p.Ser1873=)
c.5609C= (p.Ser1870=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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5g.37052539T>ACA443912112NIPBLc.7236T>A (p.Ser2412=)
n.1118T>A
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5g.37052539T>CCA443912113NIPBLc.7236T>C (p.Ser2412=)
n.1118T>C
c.1-12039T>C (n.1-12039T>C)
c.6492T>C (p.Ser2164=)
c.7038T>C (p.Ser2346=)
c.6855T>C (p.Ser2285=)
c.6576T>C (p.Ser2192=)
c.5619T>C (p.Ser1873=)
c.5610T>C (p.Ser1870=)
5g.37052539T>GCA443912116NIPBLc.7236T>G (p.Ser2412=)
n.1118T>G
c.1-12039T>G (n.1-12039T>G)
c.6492T>G (p.Ser2164=)
c.7038T>G (p.Ser2346=)
c.6855T>G (p.Ser2285=)
c.6576T>G (p.Ser2192=)
c.5619T>G (p.Ser1873=)
c.5610T>G (p.Ser1870=)
5g.37052540T>ACA359511986NIPBLc.7237T>A (p.Leu2413Ile)
n.1119T>A
c.1-12038T>A (n.1-12038T>A)
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5g.37052540T>CCA443912119NIPBLc.7237T>C (p.Leu2413=)
n.1119T>C
c.1-12038T>C (n.1-12038T>C)
c.6493T>C (p.Leu2165=)
c.7039T>C (p.Leu2347=)
c.6856T>C (p.Leu2286=)
c.6577T>C (p.Leu2193=)
c.5620T>C (p.Leu1874=)
c.5611T>C (p.Leu1871=)
5g.37052540T>GCA359511983NIPBLc.7237T>G (p.Leu2413Val)
n.1119T>G
c.1-12038T>G (n.1-12038T>G)
c.6493T>G (p.Leu2165Val)
c.7039T>G (p.Leu2347Val)
c.6856T>G (p.Leu2286Val)
c.6577T>G (p.Leu2193Val)
c.5620T>G (p.Leu1874Val)
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5g.37052541T>ACA359511992NIPBLc.7238T>A (p.Leu2413Ter)
n.1120T>A
c.1-12037T>A (n.1-12037T>A)
c.6494T>A (p.Leu2165Ter)
c.7040T>A (p.Leu2347Ter)
c.6857T>A (p.Leu2286Ter)
c.6578T>A (p.Leu2193Ter)
c.5621T>A (p.Leu1874Ter)
c.5612T>A (p.Leu1871Ter)
5g.37052541T>CCA359511995NIPBLc.7238T>C (p.Leu2413Ser)
n.1120T>C
c.1-12037T>C (n.1-12037T>C)
c.6494T>C (p.Leu2165Ser)
c.7040T>C (p.Leu2347Ser)
c.6857T>C (p.Leu2286Ser)
c.6578T>C (p.Leu2193Ser)
c.5621T>C (p.Leu1874Ser)
c.5612T>C (p.Leu1871Ser)
5g.37052541T>GCA359511997NIPBLc.7238T>G (p.Leu2413Ter)
n.1120T>G
c.1-12037T>G (n.1-12037T>G)
c.6494T>G (p.Leu2165Ter)
c.7040T>G (p.Leu2347Ter)
c.6857T>G (p.Leu2286Ter)
c.6578T>G (p.Leu2193Ter)
c.5621T>G (p.Leu1874Ter)
c.5612T>G (p.Leu1871Ter)
5g.37052542A>CCA359511999NIPBLc.7239A>C (p.Leu2413Phe)
n.1121A>C
c.1-12036A>C (n.1-12036A>C)
c.6495A>C (p.Leu2165Phe)
c.7041A>C (p.Leu2347Phe)
c.6858A>C (p.Leu2286Phe)
c.6579A>C (p.Leu2193Phe)
c.5622A>C (p.Leu1874Phe)
c.5613A>C (p.Leu1871Phe)
5g.37052542A>GCA443912130NIPBLc.7239A>G (p.Leu2413=)
n.1121A>G
c.1-12036A>G (n.1-12036A>G)
c.6495A>G (p.Leu2165=)
c.7041A>G (p.Leu2347=)
c.6858A>G (p.Leu2286=)
c.6579A>G (p.Leu2193=)
c.5622A>G (p.Leu1874=)
c.5613A>G (p.Leu1871=)
5g.37052542A>TCA359512002NIPBLc.7239A>T (p.Leu2413Phe)
n.1121A>T
c.1-12036A>T (n.1-12036A>T)
c.6495A>T (p.Leu2165Phe)
c.7041A>T (p.Leu2347Phe)
c.6858A>T (p.Leu2286Phe)
c.6579A>T (p.Leu2193Phe)
c.5622A>T (p.Leu1874Phe)
c.5613A>T (p.Leu1871Phe)
5g.37052543C>ACA359512006NIPBLc.7240C>A (p.Leu2414Ile)
n.1122C>A
c.1-12035C>A (n.1-12035C>A)
c.6496C>A (p.Leu2166Ile)
c.7042C>A (p.Leu2348Ile)
c.6859C>A (p.Leu2287Ile)
c.6580C>A (p.Leu2194Ile)
c.5623C>A (p.Leu1875Ile)
c.5614C>A (p.Leu1872Ile)
5g.37052543C>GCA359512007NIPBLc.7240C>G (p.Leu2414Val)
n.1122C>G
c.1-12035C>G (n.1-12035C>G)
c.6496C>G (p.Leu2166Val)
c.7042C>G (p.Leu2348Val)
c.6859C>G (p.Leu2287Val)
c.6580C>G (p.Leu2194Val)
c.5623C>G (p.Leu1875Val)
c.5614C>G (p.Leu1872Val)
5g.37052543C>TCA359512008NIPBLc.7240C>T (p.Leu2414Phe)
n.1122C>T
c.1-12035C>T (n.1-12035C>T)
c.6496C>T (p.Leu2166Phe)
c.7042C>T (p.Leu2348Phe)
c.6859C>T (p.Leu2287Phe)
c.6580C>T (p.Leu2194Phe)
c.5623C>T (p.Leu1875Phe)
c.5614C>T (p.Leu1872Phe)
5g.37052544T>ACA359512010NIPBLc.7241T>A (p.Leu2414His)
n.1123T>A
c.1-12034T>A (n.1-12034T>A)
c.6497T>A (p.Leu2166His)
c.7043T>A (p.Leu2348His)
c.6860T>A (p.Leu2287His)
c.6581T>A (p.Leu2194His)
c.5624T>A (p.Leu1875His)
c.5615T>A (p.Leu1872His)
5g.37052544T>CCA359512012NIPBLc.7241T>C (p.Leu2414Pro)
n.1123T>C
c.1-12034T>C (n.1-12034T>C)
c.6497T>C (p.Leu2166Pro)
c.7043T>C (p.Leu2348Pro)
c.6860T>C (p.Leu2287Pro)
c.6581T>C (p.Leu2194Pro)
c.5624T>C (p.Leu1875Pro)
c.5615T>C (p.Leu1872Pro)
5g.37052544T>GCA359512014NIPBLc.7241T>G (p.Leu2414Arg)
n.1123T>G
c.1-12034T>G (n.1-12034T>G)
c.6497T>G (p.Leu2166Arg)
c.7043T>G (p.Leu2348Arg)
c.6860T>G (p.Leu2287Arg)
c.6581T>G (p.Leu2194Arg)
c.5624T>G (p.Leu1875Arg)
c.5615T>G (p.Leu1872Arg)
5g.37052545C>ACA443912142NIPBLc.7242C>A (p.Leu2414=)
n.1124C>A
c.1-12033C>A (n.1-12033C>A)
c.6498C>A (p.Leu2166=)
c.7044C>A (p.Leu2348=)
c.6861C>A (p.Leu2287=)
c.6582C>A (p.Leu2194=)
c.5625C>A (p.Leu1875=)
c.5616C>A (p.Leu1872=)
5g.37052545C>GCA443912143NIPBLc.7242C>G (p.Leu2414=)
n.1124C>G
c.1-12033C>G (n.1-12033C>G)
c.6498C>G (p.Leu2166=)
c.7044C>G (p.Leu2348=)
c.6861C>G (p.Leu2287=)
c.6582C>G (p.Leu2194=)
c.5625C>G (p.Leu1875=)
c.5616C>G (p.Leu1872=)
 gnomAD v4
5g.37052545C>TCA443912145NIPBLc.7242C>T (p.Leu2414=)
n.1124C>T
c.1-12033C>T (n.1-12033C>T)
c.6498C>T (p.Leu2166=)
c.7044C>T (p.Leu2348=)
c.6861C>T (p.Leu2287=)
c.6582C>T (p.Leu2194=)
c.5625C>T (p.Leu1875=)
c.5616C>T (p.Leu1872=)
 gnomAD v4
5g.37052546A>CCA359512017NIPBLc.7243A>C (p.Asn2415His)
n.1125A>C
c.1-12032A>C (n.1-12032A>C)
c.6499A>C (p.Asn2167His)
c.7045A>C (p.Asn2349His)
c.6862A>C (p.Asn2288His)
c.6583A>C (p.Asn2195His)
c.5626A>C (p.Asn1876His)
c.5617A>C (p.Asn1873His)
5g.37052546A>GCA359512018NIPBLc.7243A>G (p.Asn2415Asp)
n.1125A>G
c.1-12032A>G (n.1-12032A>G)
c.6499A>G (p.Asn2167Asp)
c.7045A>G (p.Asn2349Asp)
c.6862A>G (p.Asn2288Asp)
c.6583A>G (p.Asn2195Asp)
c.5626A>G (p.Asn1876Asp)
c.5617A>G (p.Asn1873Asp)
5g.37052546A>TCA359512015NIPBLc.7243A>T (p.Asn2415Tyr)
n.1125A>T
c.1-12032A>T (n.1-12032A>T)
c.6499A>T (p.Asn2167Tyr)
c.7045A>T (p.Asn2349Tyr)
c.6862A>T (p.Asn2288Tyr)
c.6583A>T (p.Asn2195Tyr)
c.5626A>T (p.Asn1876Tyr)
c.5617A>T (p.Asn1873Tyr)
5g.37052547A=CA1539572408NIPBLc.7244A= (p.Asn2415=)
n.1126A=
c.1-12031A= (n.1-12031A=)
c.6500A= (p.Asn2167=)
c.7046A= (p.Asn2349=)
c.6863A= (p.Asn2288=)
c.6584A= (p.Asn2195=)
c.5627A= (p.Asn1876=)
c.5618A= (p.Asn1873=)
5g.37052547A>CCA359512020NIPBLc.7244A>C (p.Asn2415Thr)
n.1126A>C
c.1-12031A>C (n.1-12031A>C)
c.6500A>C (p.Asn2167Thr)
c.7046A>C (p.Asn2349Thr)
c.6863A>C (p.Asn2288Thr)
c.6584A>C (p.Asn2195Thr)
c.5627A>C (p.Asn1876Thr)
c.5618A>C (p.Asn1873Thr)
5g.37052547A>GCA3237157NIPBLc.7244A>G (p.Asn2415Ser)
n.1126A>G
c.1-12031A>G (n.1-12031A>G)
c.6500A>G (p.Asn2167Ser)
c.7046A>G (p.Asn2349Ser)
c.6863A>G (p.Asn2288Ser)
c.6584A>G (p.Asn2195Ser)
c.5627A>G (p.Asn1876Ser)
c.5618A>G (p.Asn1873Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.37052547A>TCA359512022NIPBLc.7244A>T (p.Asn2415Ile)
n.1126A>T
c.1-12031A>T (n.1-12031A>T)
c.6500A>T (p.Asn2167Ile)
c.7046A>T (p.Asn2349Ile)
c.6863A>T (p.Asn2288Ile)
c.6584A>T (p.Asn2195Ile)
c.5627A>T (p.Asn1876Ile)
c.5618A>T (p.Asn1873Ile)
5g.37052548C>ACA359512023NIPBLc.7245C>A (p.Asn2415Lys)
n.1127C>A
c.1-12030C>A (n.1-12030C>A)
c.6501C>A (p.Asn2167Lys)
c.7047C>A (p.Asn2349Lys)
c.6864C>A (p.Asn2288Lys)
c.6585C>A (p.Asn2195Lys)
c.5628C>A (p.Asn1876Lys)
c.5619C>A (p.Asn1873Lys)
5g.37052548C=CA1539572417NIPBLc.7245C= (p.Asn2415=)
n.1127C=
c.1-12030C= (n.1-12030C=)
c.6501C= (p.Asn2167=)
c.7047C= (p.Asn2349=)
c.6864C= (p.Asn2288=)
c.6585C= (p.Asn2195=)
c.5628C= (p.Asn1876=)
c.5619C= (p.Asn1873=)
5g.37052548C>GCA359512024NIPBLc.7245C>G (p.Asn2415Lys)
n.1127C>G
c.1-12030C>G (n.1-12030C>G)
c.6501C>G (p.Asn2167Lys)
c.7047C>G (p.Asn2349Lys)
c.6864C>G (p.Asn2288Lys)
c.6585C>G (p.Asn2195Lys)
c.5628C>G (p.Asn1876Lys)
c.5619C>G (p.Asn1873Lys)
5g.37052548C>TCA443912158NIPBLc.7245C>T (p.Asn2415=)
n.1127C>T
c.1-12030C>T (n.1-12030C>T)
c.6501C>T (p.Asn2167=)
c.7047C>T (p.Asn2349=)
c.6864C>T (p.Asn2288=)
c.6585C>T (p.Asn2195=)
c.5628C>T (p.Asn1876=)
c.5619C>T (p.Asn1873=)
 ClinVar dbSNP
5g.37052549C>ACA359512025NIPBLc.7246C>A (p.Leu2416Ile)
n.1128C>A
c.1-12029C>A (n.1-12029C>A)
c.6502C>A (p.Leu2168Ile)
c.7048C>A (p.Leu2350Ile)
c.6865C>A (p.Leu2289Ile)
c.6586C>A (p.Leu2196Ile)
c.5629C>A (p.Leu1877Ile)
c.5620C>A (p.Leu1874Ile)
5g.37052549C>GCA359512026NIPBLc.7246C>G (p.Leu2416Val)
n.1128C>G
c.1-12029C>G (n.1-12029C>G)
c.6502C>G (p.Leu2168Val)
c.7048C>G (p.Leu2350Val)
c.6865C>G (p.Leu2289Val)
c.6586C>G (p.Leu2196Val)
c.5629C>G (p.Leu1877Val)
c.5620C>G (p.Leu1874Val)
5g.37052549C>TCA359512027NIPBLc.7246C>T (p.Leu2416Phe)
n.1128C>T
c.1-12029C>T (n.1-12029C>T)
c.6502C>T (p.Leu2168Phe)
c.7048C>T (p.Leu2350Phe)
c.6865C>T (p.Leu2289Phe)
c.6586C>T (p.Leu2196Phe)
c.5629C>T (p.Leu1877Phe)
c.5620C>T (p.Leu1874Phe)
5g.37052550T>ACA359512029NIPBLc.7247T>A (p.Leu2416His)
n.1129T>A
c.1-12028T>A (n.1-12028T>A)
c.6503T>A (p.Leu2168His)
c.7049T>A (p.Leu2350His)
c.6866T>A (p.Leu2289His)
c.6587T>A (p.Leu2196His)
c.5630T>A (p.Leu1877His)
c.5621T>A (p.Leu1874His)
5g.37052550T>CCA359512031NIPBLc.7247T>C (p.Leu2416Pro)
n.1129T>C
c.1-12028T>C (n.1-12028T>C)
c.6503T>C (p.Leu2168Pro)
c.7049T>C (p.Leu2350Pro)
c.6866T>C (p.Leu2289Pro)
c.6587T>C (p.Leu2196Pro)
c.5630T>C (p.Leu1877Pro)
c.5621T>C (p.Leu1874Pro)
5g.37052550T>GCA359512032NIPBLc.7247T>G (p.Leu2416Arg)
n.1129T>G
c.1-12028T>G (n.1-12028T>G)
c.6503T>G (p.Leu2168Arg)
c.7049T>G (p.Leu2350Arg)
c.6866T>G (p.Leu2289Arg)
c.6587T>G (p.Leu2196Arg)
c.5630T>G (p.Leu1877Arg)
c.5621T>G (p.Leu1874Arg)
5g.37052551C>ACA443912172NIPBLc.7248C>A (p.Leu2416=)
n.1130C>A
c.1-12027C>A (n.1-12027C>A)
c.6504C>A (p.Leu2168=)
c.7050C>A (p.Leu2350=)
c.6867C>A (p.Leu2289=)
c.6588C>A (p.Leu2196=)
c.5631C>A (p.Leu1877=)
c.5622C>A (p.Leu1874=)
5g.37052551C>GCA443912170NIPBLc.7248C>G (p.Leu2416=)
n.1130C>G
c.1-12027C>G (n.1-12027C>G)
c.6504C>G (p.Leu2168=)
c.7050C>G (p.Leu2350=)
c.6867C>G (p.Leu2289=)
c.6588C>G (p.Leu2196=)
c.5631C>G (p.Leu1877=)
c.5622C>G (p.Leu1874=)
 gnomAD v4
5g.37052551C>TCA443912168NIPBLc.7248C>T (p.Leu2416=)
n.1130C>T
c.1-12027C>T (n.1-12027C>T)
c.6504C>T (p.Leu2168=)
c.7050C>T (p.Leu2350=)
c.6867C>T (p.Leu2289=)
c.6588C>T (p.Leu2196=)
c.5631C>T (p.Leu1877=)
c.5622C>T (p.Leu1874=)
 gnomAD v4
5g.37052552T>ACA359512039NIPBLc.7249T>A (p.Phe2417Ile)
n.1131T>A
c.1-12026T>A (n.1-12026T>A)
c.6505T>A (p.Phe2169Ile)
c.7051T>A (p.Phe2351Ile)
c.6868T>A (p.Phe2290Ile)
c.6589T>A (p.Phe2197Ile)
c.5632T>A (p.Phe1878Ile)
c.5623T>A (p.Phe1875Ile)
5g.37052552T>CCA359512036NIPBLc.7249T>C (p.Phe2417Leu)
n.1131T>C
c.1-12026T>C (n.1-12026T>C)
c.6505T>C (p.Phe2169Leu)
c.7051T>C (p.Phe2351Leu)
c.6868T>C (p.Phe2290Leu)
c.6589T>C (p.Phe2197Leu)
c.5632T>C (p.Phe1878Leu)
c.5623T>C (p.Phe1875Leu)
5g.37052552T>GCA359512034NIPBLc.7249T>G (p.Phe2417Val)
n.1131T>G
c.1-12026T>G (n.1-12026T>G)
c.6505T>G (p.Phe2169Val)
c.7051T>G (p.Phe2351Val)
c.6868T>G (p.Phe2290Val)
c.6589T>G (p.Phe2197Val)
c.5632T>G (p.Phe1878Val)
c.5623T>G (p.Phe1875Val)
5g.37052553T>ACA359512041NIPBLc.7250T>A (p.Phe2417Tyr)
n.1132T>A
c.1-12025T>A (n.1-12025T>A)
c.6506T>A (p.Phe2169Tyr)
c.7052T>A (p.Phe2351Tyr)
c.6869T>A (p.Phe2290Tyr)
c.6590T>A (p.Phe2197Tyr)
c.5633T>A (p.Phe1878Tyr)
c.5624T>A (p.Phe1875Tyr)
5g.37052553T>CCA359512042NIPBLc.7250T>C (p.Phe2417Ser)
n.1132T>C
c.1-12025T>C (n.1-12025T>C)
c.6506T>C (p.Phe2169Ser)
c.7052T>C (p.Phe2351Ser)
c.6869T>C (p.Phe2290Ser)
c.6590T>C (p.Phe2197Ser)
c.5633T>C (p.Phe1878Ser)
c.5624T>C (p.Phe1875Ser)
5g.37052553T>GCA359512044NIPBLc.7250T>G (p.Phe2417Cys)
n.1132T>G
c.1-12025T>G (n.1-12025T>G)
c.6506T>G (p.Phe2169Cys)
c.7052T>G (p.Phe2351Cys)
c.6869T>G (p.Phe2290Cys)
c.6590T>G (p.Phe2197Cys)
c.5633T>G (p.Phe1878Cys)
c.5624T>G (p.Phe1875Cys)
5g.37052554T>ACA359512045NIPBLc.7251T>A (p.Phe2417Leu)
n.1133T>A
c.1-12024T>A (n.1-12024T>A)
c.6507T>A (p.Phe2169Leu)
c.7053T>A (p.Phe2351Leu)
c.6870T>A (p.Phe2290Leu)
c.6591T>A (p.Phe2197Leu)
c.5634T>A (p.Phe1878Leu)
c.5625T>A (p.Phe1875Leu)
5g.37052554T>CCA443912185NIPBLc.7251T>C (p.Phe2417=)
n.1133T>C
c.1-12024T>C (n.1-12024T>C)
c.6507T>C (p.Phe2169=)
c.7053T>C (p.Phe2351=)
c.6870T>C (p.Phe2290=)
c.6591T>C (p.Phe2197=)
c.5634T>C (p.Phe1878=)
c.5625T>C (p.Phe1875=)
5g.37052554T>GCA359512046NIPBLc.7251T>G (p.Phe2417Leu)
n.1133T>G
c.1-12024T>G (n.1-12024T>G)
c.6507T>G (p.Phe2169Leu)
c.7053T>G (p.Phe2351Leu)
c.6870T>G (p.Phe2290Leu)
c.6591T>G (p.Phe2197Leu)
c.5634T>G (p.Phe1878Leu)
c.5625T>G (p.Phe1875Leu)
5g.37052555G>ACA359512047NIPBLc.7252G>A (p.Asp2418Asn)
n.1134G>A
c.1-12023G>A (n.1-12023G>A)
c.6508G>A (p.Asp2170Asn)
c.7054G>A (p.Asp2352Asn)
c.6871G>A (p.Asp2291Asn)
c.6592G>A (p.Asp2198Asn)
c.5635G>A (p.Asp1879Asn)
c.5626G>A (p.Asp1876Asn)
5g.37052555G>CCA359512048NIPBLc.7252G>C (p.Asp2418His)
n.1134G>C
c.1-12023G>C (n.1-12023G>C)
c.6508G>C (p.Asp2170His)
c.7054G>C (p.Asp2352His)
c.6871G>C (p.Asp2291His)
c.6592G>C (p.Asp2198His)
c.5635G>C (p.Asp1879His)
c.5626G>C (p.Asp1876His)
5g.37052555G>TCA359512049NIPBLc.7252G>T (p.Asp2418Tyr)
n.1134G>T
c.1-12023G>T (n.1-12023G>T)
c.6508G>T (p.Asp2170Tyr)
c.7054G>T (p.Asp2352Tyr)
c.6871G>T (p.Asp2291Tyr)
c.6592G>T (p.Asp2198Tyr)
c.5635G>T (p.Asp1879Tyr)
c.5626G>T (p.Asp1876Tyr)
5g.37052556A=CA1539572421NIPBLc.7253A= (p.Asp2418=)
n.1135A=
c.1-12022A= (n.1-12022A=)
c.6509A= (p.Asp2170=)
c.7055A= (p.Asp2352=)
c.6872A= (p.Asp2291=)
c.6593A= (p.Asp2198=)
c.5636A= (p.Asp1879=)
c.5627A= (p.Asp1876=)
5g.37052556A>CCA359512052NIPBLc.7253A>C (p.Asp2418Ala)
n.1135A>C
c.1-12022A>C (n.1-12022A>C)
c.6509A>C (p.Asp2170Ala)
c.7055A>C (p.Asp2352Ala)
c.6872A>C (p.Asp2291Ala)
c.6593A>C (p.Asp2198Ala)
c.5636A>C (p.Asp1879Ala)
c.5627A>C (p.Asp1876Ala)
5g.37052556A>GCA359512054NIPBLc.7253A>G (p.Asp2418Gly)
n.1135A>G
c.1-12022A>G (n.1-12022A>G)
c.6509A>G (p.Asp2170Gly)
c.7055A>G (p.Asp2352Gly)
c.6872A>G (p.Asp2291Gly)
c.6593A>G (p.Asp2198Gly)
c.5636A>G (p.Asp1879Gly)
c.5627A>G (p.Asp1876Gly)
5g.37052556A>TCA359512055NIPBLc.7253A>T (p.Asp2418Val)
n.1135A>T
c.1-12022A>T (n.1-12022A>T)
c.6509A>T (p.Asp2170Val)
c.7055A>T (p.Asp2352Val)
c.6872A>T (p.Asp2291Val)
c.6593A>T (p.Asp2198Val)
c.5636A>T (p.Asp1879Val)
c.5627A>T (p.Asp1876Val)
 dbSNP gnomAD v2
5g.37052557T>ACA359512056NIPBLc.7254T>A (p.Asp2418Glu)
n.1136T>A
c.1-12021T>A (n.1-12021T>A)
c.6510T>A (p.Asp2170Glu)
c.7056T>A (p.Asp2352Glu)
c.6873T>A (p.Asp2291Glu)
c.6594T>A (p.Asp2198Glu)
c.5637T>A (p.Asp1879Glu)
c.5628T>A (p.Asp1876Glu)
5g.37052557T>CCA443912200NIPBLc.7254T>C (p.Asp2418=)
n.1136T>C
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5g.37052564G>ACA359512112NIPBLc.7261G>A (p.Ala2421Thr)
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5g.37052564G>CCA359512114NIPBLc.7261G>C (p.Ala2421Pro)
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c.1-12014G>C (n.1-12014G>C)
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c.7063G>C (p.Ala2355Pro)
c.6880G>C (p.Ala2294Pro)
c.6601G>C (p.Ala2201Pro)
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5g.37052564G>TCA359512116NIPBLc.7261G>T (p.Ala2421Ser)
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5g.37052565C>ACA359512121NIPBLc.7262C>A (p.Ala2421Glu)
n.1144C>A
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5g.37052565C>GCA359512117NIPBLc.7262C>G (p.Ala2421Gly)
n.1144C>G
c.1-12013C>G (n.1-12013C>G)
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c.7064C>G (p.Ala2355Gly)
c.6881C>G (p.Ala2294Gly)
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5g.37052565C>TCA359512119NIPBLc.7262C>T (p.Ala2421Val)
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5g.37052566A>CCA443912244NIPBLc.7263A>C (p.Ala2421=)
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5g.37052566A>GCA443912245NIPBLc.7263A>G (p.Ala2421=)
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c.6882A>G (p.Ala2294=)
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5g.37052566A>TCA443912247NIPBLc.7263A>T (p.Ala2421=)
n.1145A>T
c.1-12012A>T (n.1-12012A>T)
c.6519A>T (p.Ala2173=)
c.7065A>T (p.Ala2355=)
c.6882A>T (p.Ala2294=)
c.6603A>T (p.Ala2201=)
c.5646A>T (p.Ala1882=)
c.5637A>T (p.Ala1879=)
5g.37052567G>ACA359512122NIPBLc.7263+1G>A (n.7263+1G>A)
n.1145+1G>A
c.1-12011G>A (n.1-12011G>A)
c.6519+1G>A (n.6519+1G>A)
c.7065+1G>A (n.7065+1G>A)
c.6882+1G>A (n.6882+1G>A)
c.6603+1G>A (n.6603+1G>A)
c.5646+1G>A (n.5646+1G>A)
c.5637+1G>A (n.5637+1G>A)
 ClinVar COSMIC
5g.37052567G>CCA359512123NIPBLc.7263+1G>C (n.7263+1G>C)
n.1145+1G>C
c.1-12011G>C (n.1-12011G>C)
c.6519+1G>C (n.6519+1G>C)
c.7065+1G>C (n.7065+1G>C)
c.6882+1G>C (n.6882+1G>C)
c.6603+1G>C (n.6603+1G>C)
c.5646+1G>C (n.5646+1G>C)
c.5637+1G>C (n.5637+1G>C)
5g.37052567G>TCA359512125NIPBLc.7263+1G>T (n.7263+1G>T)
n.1145+1G>T
c.1-12011G>T (n.1-12011G>T)
c.6519+1G>T (n.6519+1G>T)
c.7065+1G>T (n.7065+1G>T)
c.6882+1G>T (n.6882+1G>T)
c.6603+1G>T (n.6603+1G>T)
c.5646+1G>T (n.5646+1G>T)
c.5637+1G>T (n.5637+1G>T)
5g.37052568T>ACA359512133NIPBLc.7263+2T>A (n.7263+2T>A)
n.1145+2T>A
c.1-12010T>A (n.1-12010T>A)
c.6519+2T>A (n.6519+2T>A)
c.7065+2T>A (n.7065+2T>A)
c.6882+2T>A (n.6882+2T>A)
c.6603+2T>A (n.6603+2T>A)
c.5646+2T>A (n.5646+2T>A)
c.5637+2T>A (n.5637+2T>A)
5g.37052568T>CCA359512136NIPBLc.7263+2T>C (n.7263+2T>C)
n.1145+2T>C
c.1-12010T>C (n.1-12010T>C)
c.6519+2T>C (n.6519+2T>C)
c.7065+2T>C (n.7065+2T>C)
c.6882+2T>C (n.6882+2T>C)
c.6603+2T>C (n.6603+2T>C)
c.5646+2T>C (n.5646+2T>C)
c.5637+2T>C (n.5637+2T>C)
5g.37052568T>GCA359512137NIPBLc.7263+2T>G (n.7263+2T>G)
n.1145+2T>G
c.1-12010T>G (n.1-12010T>G)
c.6519+2T>G (n.6519+2T>G)
c.7065+2T>G (n.7065+2T>G)
c.6882+2T>G (n.6882+2T>G)
c.6603+2T>G (n.6603+2T>G)
c.5646+2T>G (n.5646+2T>G)
c.5637+2T>G (n.5637+2T>G)
5g.37052569A=CA1539572441NIPBLc.7263+3A= (n.7263+3A=)
n.1145+3A=
c.1-12009A= (n.1-12009A=)
c.6519+3A= (n.6519+3A=)
c.7065+3A= (n.7065+3A=)
c.6882+3A= (n.6882+3A=)
c.6603+3A= (n.6603+3A=)
c.5646+3A= (n.5646+3A=)
c.5637+3A= (n.5637+3A=)
5g.37052569A>GCA658657435NIPBLc.7263+3A>G (n.7263+3A>G)
n.1145+3A>G
c.1-12009A>G (n.1-12009A>G)
c.6519+3A>G (n.6519+3A>G)
c.7065+3A>G (n.7065+3A>G)
c.6882+3A>G (n.6882+3A>G)
c.6603+3A>G (n.6603+3A>G)
c.5646+3A>G (n.5646+3A>G)
c.5637+3A>G (n.5637+3A>G)
 ClinVar dbSNP
5g.37052570A=CA1539572446NIPBLc.7263+4A= (n.7263+4A=)
n.1145+4A=
c.1-12008A= (n.1-12008A=)
c.6519+4A= (n.6519+4A=)
c.7065+4A= (n.7065+4A=)
c.6882+4A= (n.6882+4A=)
c.6603+4A= (n.6603+4A=)
c.5646+4A= (n.5646+4A=)
c.5637+4A= (n.5637+4A=)
5g.37052570A>CCA205368NIPBLc.7263+4A>C (n.7263+4A>C)
n.1145+4A>C
c.1-12008A>C (n.1-12008A>C)
c.6519+4A>C (n.6519+4A>C)
c.7065+4A>C (n.7065+4A>C)
c.6882+4A>C (n.6882+4A>C)
c.6603+4A>C (n.6603+4A>C)
c.5646+4A>C (n.5646+4A>C)
c.5637+4A>C (n.5637+4A>C)
 ClinVar dbSNP
5g.37052570A>GCA2695204435NIPBLc.7263+4A>G (n.7263+4A>G)
n.1145+4A>G
c.1-12008A>G (n.1-12008A>G)
c.6519+4A>G (n.6519+4A>G)
c.7065+4A>G (n.7065+4A>G)
c.6882+4A>G (n.6882+4A>G)
c.6603+4A>G (n.6603+4A>G)
c.5646+4A>G (n.5646+4A>G)
c.5637+4A>G (n.5637+4A>G)
5g.37052571G>ACA2695204436NIPBLc.7263+5G>A (n.7263+5G>A)
n.1145+5G>A
c.1-12007G>A (n.1-12007G>A)
c.6519+5G>A (n.6519+5G>A)
c.7065+5G>A (n.7065+5G>A)
c.6882+5G>A (n.6882+5G>A)
c.6603+5G>A (n.6603+5G>A)
c.5646+5G>A (n.5646+5G>A)
c.5637+5G>A (n.5637+5G>A)
5g.37052573A=CA1539572454NIPBLc.7263+7A= (n.7263+7A=)
n.1145+7A=
c.1-12005A= (n.1-12005A=)
c.6519+7A= (n.6519+7A=)
c.7065+7A= (n.7065+7A=)
c.6882+7A= (n.6882+7A=)
c.6603+7A= (n.6603+7A=)
c.5646+7A= (n.5646+7A=)
c.5637+7A= (n.5637+7A=)
5g.37052573A>CCA2673575770NIPBLc.7263+7A>C (n.7263+7A>C)
n.1145+7A>C
c.1-12005A>C (n.1-12005A>C)
c.6519+7A>C (n.6519+7A>C)
c.7065+7A>C (n.7065+7A>C)
c.6882+7A>C (n.6882+7A>C)
c.6603+7A>C (n.6603+7A>C)
c.5646+7A>C (n.5646+7A>C)
c.5637+7A>C (n.5637+7A>C)
 gnomAD v4
5g.37052573A>GCA1539572456NIPBLc.7263+7A>G (n.7263+7A>G)
n.1145+7A>G
c.1-12005A>G (n.1-12005A>G)
c.6519+7A>G (n.6519+7A>G)
c.7065+7A>G (n.7065+7A>G)
c.6882+7A>G (n.6882+7A>G)
c.6603+7A>G (n.6603+7A>G)
c.5646+7A>G (n.5646+7A>G)
c.5637+7A>G (n.5637+7A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.37052573_37052574insTCA2578289575NIPBLc.7263+7_7263+8insT (n.7263+7_7263+8insT)
n.1145+7_1145+8insT
c.1-12005_1-12004insT (n.1-12005_1-12004insT)
c.6519+7_6519+8insT (n.6519+7_6519+8insT)
c.7065+7_7065+8insT (n.7065+7_7065+8insT)
c.6882+7_6882+8insT (n.6882+7_6882+8insT)
c.6603+7_6603+8insT (n.6603+7_6603+8insT)
c.5646+7_5646+8insT (n.5646+7_5646+8insT)
c.5637+7_5637+8insT (n.5637+7_5637+8insT)
5g.37052574C>TCA2578289580NIPBLc.7263+8C>T (n.7263+8C>T)
n.1145+8C>T
c.1-12004C>T (n.1-12004C>T)
c.6519+8C>T (n.6519+8C>T)
c.7065+8C>T (n.7065+8C>T)
c.6882+8C>T (n.6882+8C>T)
c.6603+8C>T (n.6603+8C>T)
c.5646+8C>T (n.5646+8C>T)
c.5637+8C>T (n.5637+8C>T)
 gnomAD v4
5g.37052574_37052575delinsCACA1539572459NIPBLc.7263+8_7263+9delinsCA (n.7263+8_7263+9delinsCA)
n.1145+8_1145+9delinsCA
c.1-12004_1-12003delinsCA (n.1-12004_1-12003delinsCA)
c.6519+8_6519+9delinsCA (n.6519+8_6519+9delinsCA)
c.7065+8_7065+9delinsCA (n.7065+8_7065+9delinsCA)
c.6882+8_6882+9delinsCA (n.6882+8_6882+9delinsCA)
c.6603+8_6603+9delinsCA (n.6603+8_6603+9delinsCA)
c.5646+8_5646+9delinsCA (n.5646+8_5646+9delinsCA)
c.5637+8_5637+9delinsCA (n.5637+8_5637+9delinsCA)
5g.37052579delCA559295318NIPBLc.7263+13del (n.7263+13del)
n.1145+13del
c.1-11999del (n.1-11999del)
c.6519+13del (n.6519+13del)
c.7065+13del (n.7065+13del)
c.6882+13del (n.6882+13del)
c.6603+13del (n.6603+13del)
c.5646+13del (n.5646+13del)
c.5637+13del (n.5637+13del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37052576A=CA1539572465NIPBLc.7263+10A= (n.7263+10A=)
n.1145+10A=
c.1-12002A= (n.1-12002A=)
c.6519+10A= (n.6519+10A=)
c.7065+10A= (n.7065+10A=)
c.6882+10A= (n.6882+10A=)
c.6603+10A= (n.6603+10A=)
c.5646+10A= (n.5646+10A=)
c.5637+10A= (n.5637+10A=)
5g.37052576A>CCA559295319NIPBLc.7263+10A>C (n.7263+10A>C)
n.1145+10A>C
c.1-12002A>C (n.1-12002A>C)
c.6519+10A>C (n.6519+10A>C)
c.7065+10A>C (n.7065+10A>C)
c.6882+10A>C (n.6882+10A>C)
c.6603+10A>C (n.6603+10A>C)
c.5646+10A>C (n.5646+10A>C)
c.5637+10A>C (n.5637+10A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37052576A>GCA810284913NIPBLc.7263+10A>G (n.7263+10A>G)
n.1145+10A>G
c.1-12002A>G (n.1-12002A>G)
c.6519+10A>G (n.6519+10A>G)
c.7065+10A>G (n.7065+10A>G)
c.6882+10A>G (n.6882+10A>G)
c.6603+10A>G (n.6603+10A>G)
c.5646+10A>G (n.5646+10A>G)
c.5637+10A>G (n.5637+10A>G)
 dbSNP
5g.37052578A=CA1539572469NIPBLc.7263+12A= (n.7263+12A=)
n.1145+12A=
c.1-12000A= (n.1-12000A=)
c.6519+12A= (n.6519+12A=)
c.7065+12A= (n.7065+12A=)
c.6882+12A= (n.6882+12A=)
c.6603+12A= (n.6603+12A=)
c.5646+12A= (n.5646+12A=)
c.5637+12A= (n.5637+12A=)
5g.37052578A>CCA3237158NIPBLc.7263+12A>C (n.7263+12A>C)
n.1145+12A>C
c.1-12000A>C (n.1-12000A>C)
c.6519+12A>C (n.6519+12A>C)
c.7065+12A>C (n.7065+12A>C)
c.6882+12A>C (n.6882+12A>C)
c.6603+12A>C (n.6603+12A>C)
c.5646+12A>C (n.5646+12A>C)
c.5637+12A>C (n.5637+12A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37052579A=CA1539572473NIPBLc.7263+13A= (n.7263+13A=)
n.1145+13A=
c.1-11999A= (n.1-11999A=)
c.6519+13A= (n.6519+13A=)
c.7065+13A= (n.7065+13A=)
c.6882+13A= (n.6882+13A=)
c.6603+13A= (n.6603+13A=)
c.5646+13A= (n.5646+13A=)
c.5637+13A= (n.5637+13A=)
5g.37052579A>CCA3237159NIPBLc.7263+13A>C (n.7263+13A>C)
n.1145+13A>C
c.1-11999A>C (n.1-11999A>C)
c.6519+13A>C (n.6519+13A>C)
c.7065+13A>C (n.7065+13A>C)
c.6882+13A>C (n.6882+13A>C)
c.6603+13A>C (n.6603+13A>C)
c.5646+13A>C (n.5646+13A>C)
c.5637+13A>C (n.5637+13A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37052579A>GCA117051614NIPBLc.7263+13A>G (n.7263+13A>G)
n.1145+13A>G
c.1-11999A>G (n.1-11999A>G)
c.6519+13A>G (n.6519+13A>G)
c.7065+13A>G (n.7065+13A>G)
c.6882+13A>G (n.6882+13A>G)
c.6603+13A>G (n.6603+13A>G)
c.5646+13A>G (n.5646+13A>G)
c.5637+13A>G (n.5637+13A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37052579A>TCA2673575771NIPBLc.7263+13A>T (n.7263+13A>T)
n.1145+13A>T
c.1-11999A>T (n.1-11999A>T)
c.6519+13A>T (n.6519+13A>T)
c.7065+13A>T (n.7065+13A>T)
c.6882+13A>T (n.6882+13A>T)
c.6603+13A>T (n.6603+13A>T)
c.5646+13A>T (n.5646+13A>T)
c.5637+13A>T (n.5637+13A>T)
 gnomAD v4
5g.37052580C>ACA2673575772NIPBLc.7263+14C>A (n.7263+14C>A)
n.1145+14C>A
c.1-11998C>A (n.1-11998C>A)
c.6519+14C>A (n.6519+14C>A)
c.7065+14C>A (n.7065+14C>A)
c.6882+14C>A (n.6882+14C>A)
c.6603+14C>A (n.6603+14C>A)
c.5646+14C>A (n.5646+14C>A)
c.5637+14C>A (n.5637+14C>A)
 gnomAD v4
5g.37052580C=CA1539572482NIPBLc.7263+14C= (n.7263+14C=)
n.1145+14C=
c.1-11998C= (n.1-11998C=)
c.6519+14C= (n.6519+14C=)
c.7065+14C= (n.7065+14C=)
c.6882+14C= (n.6882+14C=)
c.6603+14C= (n.6603+14C=)
c.5646+14C= (n.5646+14C=)
c.5637+14C= (n.5637+14C=)
5g.37052580C>TCA559295320NIPBLc.7263+14C>T (n.7263+14C>T)
n.1145+14C>T
c.1-11998C>T (n.1-11998C>T)
c.6519+14C>T (n.6519+14C>T)
c.7065+14C>T (n.7065+14C>T)
c.6882+14C>T (n.6882+14C>T)
c.6603+14C>T (n.6603+14C>T)
c.5646+14C>T (n.5646+14C>T)
c.5637+14C>T (n.5637+14C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37052581T>GCA1539572487NIPBLc.7263+15T>G (n.7263+15T>G)
n.1145+15T>G
c.1-11997T>G (n.1-11997T>G)
c.6519+15T>G (n.6519+15T>G)
c.7065+15T>G (n.7065+15T>G)
c.6882+15T>G (n.6882+15T>G)
c.6603+15T>G (n.6603+15T>G)
c.5646+15T>G (n.5646+15T>G)
c.5637+15T>G (n.5637+15T>G)
 dbSNP
5g.37052581T=CA1539572486NIPBLc.7263+15T= (n.7263+15T=)
n.1145+15T=
c.1-11997T= (n.1-11997T=)
c.6519+15T= (n.6519+15T=)
c.7065+15T= (n.7065+15T=)
c.6882+15T= (n.6882+15T=)
c.6603+15T= (n.6603+15T=)
c.5646+15T= (n.5646+15T=)
c.5637+15T= (n.5637+15T=)
5g.37052581_37052582delCA2673575774NIPBLc.7263+15_7263+16del (n.7263+15_7263+16del)
n.1145+15_1145+16del
c.1-11997_1-11996del (n.1-11997_1-11996del)
c.6519+15_6519+16del (n.6519+15_6519+16del)
c.7065+15_7065+16del (n.7065+15_7065+16del)
c.6882+15_6882+16del (n.6882+15_6882+16del)
c.6603+15_6603+16del (n.6603+15_6603+16del)
c.5646+15_5646+16del (n.5646+15_5646+16del)
c.5637+15_5637+16del (n.5637+15_5637+16del)
 gnomAD v4
5g.37052582delCA2578289589NIPBLc.7263+16del (n.7263+16del)
n.1145+16del
c.1-11996del (n.1-11996del)
c.6519+16del (n.6519+16del)
c.7065+16del (n.7065+16del)
c.6882+16del (n.6882+16del)
c.6603+16del (n.6603+16del)
c.5646+16del (n.5646+16del)
c.5637+16del (n.5637+16del)
5g.37052586_37052588delCA2673575773NIPBLc.7263+20_7263+22del (n.7263+20_7263+22del)
n.1145+20_1145+22del
c.1-11992_1-11990del (n.1-11992_1-11990del)
c.6519+20_6519+22del (n.6519+20_6519+22del)
c.7065+20_7065+22del (n.7065+20_7065+22del)
c.6882+20_6882+22del (n.6882+20_6882+22del)
c.6603+20_6603+22del (n.6603+20_6603+22del)
c.5646+20_5646+22del (n.5646+20_5646+22del)
c.5637+20_5637+22del (n.5637+20_5637+22del)
 gnomAD v4
5g.37052583delCA2578289594NIPBLc.7263+17del (n.7263+17del)
n.1145+17del
c.1-11995del (n.1-11995del)
c.6519+17del (n.6519+17del)
c.7065+17del (n.7065+17del)
c.6882+17del (n.6882+17del)
c.6603+17del (n.6603+17del)
c.5646+17del (n.5646+17del)
c.5637+17del (n.5637+17del)
 gnomAD v4
5g.37052583A=CA1539572491NIPBLc.7263+17A= (n.7263+17A=)
n.1145+17A=
c.1-11995A= (n.1-11995A=)
c.6519+17A= (n.6519+17A=)
c.7065+17A= (n.7065+17A=)
c.6882+17A= (n.6882+17A=)
c.6603+17A= (n.6603+17A=)
c.5646+17A= (n.5646+17A=)
c.5637+17A= (n.5637+17A=)
5g.37052583A>CCA2578289596NIPBLc.7263+17A>C (n.7263+17A>C)
n.1145+17A>C
c.1-11995A>C (n.1-11995A>C)
c.6519+17A>C (n.6519+17A>C)
c.7065+17A>C (n.7065+17A>C)
c.6882+17A>C (n.6882+17A>C)
c.6603+17A>C (n.6603+17A>C)
c.5646+17A>C (n.5646+17A>C)
c.5637+17A>C (n.5637+17A>C)
5g.37052583A>GCA1539572489NIPBLc.7263+17A>G (n.7263+17A>G)
n.1145+17A>G
c.1-11995A>G (n.1-11995A>G)
c.6519+17A>G (n.6519+17A>G)
c.7065+17A>G (n.7065+17A>G)
c.6882+17A>G (n.6882+17A>G)
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c.5646+17A>G (n.5646+17A>G)
c.5637+17A>G (n.5637+17A>G)
 dbSNP
5g.37052583_37052588delinsATTATTCA1539572494NIPBLc.7263+17_7263+22delinsATTATT (n.7263+17_7263+22delinsATTATT)
n.1145+17_1145+22delinsATTATT
c.1-11995_1-11990delinsATTATT (n.1-11995_1-11990delinsATTATT)
c.6519+17_6519+22delinsATTATT (n.6519+17_6519+22delinsATTATT)
c.7065+17_7065+22delinsATTATT (n.7065+17_7065+22delinsATTATT)
c.6882+17_6882+22delinsATTATT (n.6882+17_6882+22delinsATTATT)
c.6603+17_6603+22delinsATTATT (n.6603+17_6603+22delinsATTATT)
c.5646+17_5646+22delinsATTATT (n.5646+17_5646+22delinsATTATT)
c.5637+17_5637+22delinsATTATT (n.5637+17_5637+22delinsATTATT)
5g.37052584T>CCA3237160NIPBLc.7263+18T>C (n.7263+18T>C)
n.1145+18T>C
c.1-11994T>C (n.1-11994T>C)
c.6519+18T>C (n.6519+18T>C)
c.7065+18T>C (n.7065+18T>C)
c.6882+18T>C (n.6882+18T>C)
c.6603+18T>C (n.6603+18T>C)
c.5646+18T>C (n.5646+18T>C)
c.5637+18T>C (n.5637+18T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37052584T=CA1539572501NIPBLc.7263+18T= (n.7263+18T=)
n.1145+18T=
c.1-11994T= (n.1-11994T=)
c.6519+18T= (n.6519+18T=)
c.7065+18T= (n.7065+18T=)
c.6882+18T= (n.6882+18T=)
c.6603+18T= (n.6603+18T=)
c.5646+18T= (n.5646+18T=)
c.5637+18T= (n.5637+18T=)
5g.37052587_37052591delCA559295321NIPBLc.7263+21_7263+25del (n.7263+21_7263+25del)
n.1145+21_1145+25del
c.1-11991_1-11987del (n.1-11991_1-11987del)
c.6519+21_6519+25del (n.6519+21_6519+25del)
c.7065+21_7065+25del (n.7065+21_7065+25del)
c.6882+21_6882+25del (n.6882+21_6882+25del)
c.6603+21_6603+25del (n.6603+21_6603+25del)
c.5646+21_5646+25del (n.5646+21_5646+25del)
c.5637+21_5637+25del (n.5637+21_5637+25del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37052586A>TCA2578289601NIPBLc.7263+20A>T (n.7263+20A>T)
n.1145+20A>T
c.1-11992A>T (n.1-11992A>T)
c.6519+20A>T (n.6519+20A>T)
c.7065+20A>T (n.7065+20A>T)
c.6882+20A>T (n.6882+20A>T)
c.6603+20A>T (n.6603+20A>T)
c.5646+20A>T (n.5646+20A>T)
c.5637+20A>T (n.5637+20A>T)
 gnomAD v4
5g.37052590delCA2578289605NIPBLc.7263+24del (n.7263+24del)
n.1145+24del
c.1-11988del (n.1-11988del)
c.6519+24del (n.6519+24del)
c.7065+24del (n.7065+24del)
c.6882+24del (n.6882+24del)
c.6603+24del (n.6603+24del)
c.5646+24del (n.5646+24del)
c.5637+24del (n.5637+24del)
5g.37052588T>CCA2578289617NIPBLc.7263+22T>C (n.7263+22T>C)
n.1145+22T>C
c.1-11990T>C (n.1-11990T>C)
c.6519+22T>C (n.6519+22T>C)
c.7065+22T>C (n.7065+22T>C)
c.6882+22T>C (n.6882+22T>C)
c.6603+22T>C (n.6603+22T>C)
c.5646+22T>C (n.5646+22T>C)
c.5637+22T>C (n.5637+22T>C)
 gnomAD v4
5g.37052589T>CCA2765900033NIPBLc.7263+23T>C (n.7263+23T>C)
n.1145+23T>C
c.1-11989T>C (n.1-11989T>C)
c.6519+23T>C (n.6519+23T>C)
c.7065+23T>C (n.7065+23T>C)
c.6882+23T>C (n.6882+23T>C)
c.6603+23T>C (n.6603+23T>C)
c.5646+23T>C (n.5646+23T>C)
c.5637+23T>C (n.5637+23T>C)
5g.37052590T>ACA3237161NIPBLc.7263+24T>A (n.7263+24T>A)
n.1145+24T>A
c.1-11988T>A (n.1-11988T>A)
c.6519+24T>A (n.6519+24T>A)
c.7065+24T>A (n.7065+24T>A)
c.6882+24T>A (n.6882+24T>A)
c.6603+24T>A (n.6603+24T>A)
c.5646+24T>A (n.5646+24T>A)
c.5637+24T>A (n.5637+24T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.37052590T=CA1539572506NIPBLc.7263+24T= (n.7263+24T=)
n.1145+24T=
c.1-11988T= (n.1-11988T=)
c.6519+24T= (n.6519+24T=)
c.7065+24T= (n.7065+24T=)
c.6882+24T= (n.6882+24T=)
c.6603+24T= (n.6603+24T=)
c.5646+24T= (n.5646+24T=)
c.5637+24T= (n.5637+24T=)
5g.37052591A=CA1539572508NIPBLc.7263+25A= (n.7263+25A=)
n.1145+25A=
c.1-11987A= (n.1-11987A=)
c.6519+25A= (n.6519+25A=)
c.7065+25A= (n.7065+25A=)
c.6882+25A= (n.6882+25A=)
c.6603+25A= (n.6603+25A=)
c.5646+25A= (n.5646+25A=)
c.5637+25A= (n.5637+25A=)
5g.37052591A>GCA1539572510NIPBLc.7263+25A>G (n.7263+25A>G)
n.1145+25A>G
c.1-11987A>G (n.1-11987A>G)
c.6519+25A>G (n.6519+25A>G)
c.7065+25A>G (n.7065+25A>G)
c.6882+25A>G (n.6882+25A>G)
c.6603+25A>G (n.6603+25A>G)
c.5646+25A>G (n.5646+25A>G)
c.5637+25A>G (n.5637+25A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.37052591A>TCA3237162NIPBLc.7263+25A>T (n.7263+25A>T)
n.1145+25A>T
c.1-11987A>T (n.1-11987A>T)
c.6519+25A>T (n.6519+25A>T)
c.7065+25A>T (n.7065+25A>T)
c.6882+25A>T (n.6882+25A>T)
c.6603+25A>T (n.6603+25A>T)
c.5646+25A>T (n.5646+25A>T)
c.5637+25A>T (n.5637+25A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37052592A>GCA2673575775NIPBLc.7263+26A>G (n.7263+26A>G)
n.1145+26A>G
c.1-11986A>G (n.1-11986A>G)
c.6519+26A>G (n.6519+26A>G)
c.7065+26A>G (n.7065+26A>G)
c.6882+26A>G (n.6882+26A>G)
c.6603+26A>G (n.6603+26A>G)
c.5646+26A>G (n.5646+26A>G)
c.5637+26A>G (n.5637+26A>G)
 gnomAD v4
5g.37052593G>ACA2578289621NIPBLc.7263+27G>A (n.7263+27G>A)
n.1145+27G>A
c.1-11985G>A (n.1-11985G>A)
c.6519+27G>A (n.6519+27G>A)
c.7065+27G>A (n.7065+27G>A)
c.6882+27G>A (n.6882+27G>A)
c.6603+27G>A (n.6603+27G>A)
c.5646+27G>A (n.5646+27G>A)
c.5637+27G>A (n.5637+27G>A)
 gnomAD v4
5g.37052593G>CCA559295306NIPBLc.7263+27G>C (n.7263+27G>C)
n.1145+27G>C
c.1-11985G>C (n.1-11985G>C)
c.6519+27G>C (n.6519+27G>C)
c.7065+27G>C (n.7065+27G>C)
c.6882+27G>C (n.6882+27G>C)
c.6603+27G>C (n.6603+27G>C)
c.5646+27G>C (n.5646+27G>C)
c.5637+27G>C (n.5637+27G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37052593G=CA1539572513NIPBLc.7263+27G= (n.7263+27G=)
n.1145+27G=
c.1-11985G= (n.1-11985G=)
c.6519+27G= (n.6519+27G=)
c.7065+27G= (n.7065+27G=)
c.6882+27G= (n.6882+27G=)
c.6603+27G= (n.6603+27G=)
c.5646+27G= (n.5646+27G=)
c.5637+27G= (n.5637+27G=)
5g.37052596_37052597delCA2673575776NIPBLc.7263+30_7263+31del (n.7263+30_7263+31del)
n.1145+30_1145+31del
c.1-11982_1-11981del (n.1-11982_1-11981del)
c.6519+30_6519+31del (n.6519+30_6519+31del)
c.7065+30_7065+31del (n.7065+30_7065+31del)
c.6882+30_6882+31del (n.6882+30_6882+31del)
c.6603+30_6603+31del (n.6603+30_6603+31del)
c.5646+30_5646+31del (n.5646+30_5646+31del)
c.5637+30_5637+31del (n.5637+30_5637+31del)
 gnomAD v4
5g.37052595A>TCA2578289622NIPBLc.7263+29A>T (n.7263+29A>T)
n.1145+29A>T
c.1-11983A>T (n.1-11983A>T)
c.6519+29A>T (n.6519+29A>T)
c.7065+29A>T (n.7065+29A>T)
c.6882+29A>T (n.6882+29A>T)
c.6603+29A>T (n.6603+29A>T)
c.5646+29A>T (n.5646+29A>T)
c.5637+29A>T (n.5637+29A>T)
 gnomAD v4
5g.37052595_37052598delinsAAATCA1539572517NIPBLc.7263+29_7263+32delinsAAAT (n.7263+29_7263+32delinsAAAT)
n.1145+29_1145+32delinsAAAT
c.1-11983_1-11980delinsAAAT (n.1-11983_1-11980delinsAAAT)
c.6519+29_6519+32delinsAAAT (n.6519+29_6519+32delinsAAAT)
c.7065+29_7065+32delinsAAAT (n.7065+29_7065+32delinsAAAT)
c.6882+29_6882+32delinsAAAT (n.6882+29_6882+32delinsAAAT)
c.6603+29_6603+32delinsAAAT (n.6603+29_6603+32delinsAAAT)
c.5646+29_5646+32delinsAAAT (n.5646+29_5646+32delinsAAAT)
c.5637+29_5637+32delinsAAAT (n.5637+29_5637+32delinsAAAT)
5g.37052596A>GCA2578289623NIPBLc.7263+30A>G (n.7263+30A>G)
n.1145+30A>G
c.1-11982A>G (n.1-11982A>G)
c.6519+30A>G (n.6519+30A>G)
c.7065+30A>G (n.7065+30A>G)
c.6882+30A>G (n.6882+30A>G)
c.6603+30A>G (n.6603+30A>G)
c.5646+30A>G (n.5646+30A>G)
c.5637+30A>G (n.5637+30A>G)
5g.37052598_37052600delCA810284933NIPBLc.7263+32_7263+34del (n.7263+32_7263+34del)
n.1145+32_1145+34del
c.1-11980_1-11978del (n.1-11980_1-11978del)
c.6519+32_6519+34del (n.6519+32_6519+34del)
c.7065+32_7065+34del (n.7065+32_7065+34del)
c.6882+32_6882+34del (n.6882+32_6882+34del)
c.6603+32_6603+34del (n.6603+32_6603+34del)
c.5646+32_5646+34del (n.5646+32_5646+34del)
c.5637+32_5637+34del (n.5637+32_5637+34del)
 dbSNP
5g.37052597A>CCA2673575777NIPBLc.7263+31A>C (n.7263+31A>C)
n.1145+31A>C
c.1-11981A>C (n.1-11981A>C)
c.6519+31A>C (n.6519+31A>C)
c.7065+31A>C (n.7065+31A>C)
c.6882+31A>C (n.6882+31A>C)
c.6603+31A>C (n.6603+31A>C)
c.5646+31A>C (n.5646+31A>C)
c.5637+31A>C (n.5637+31A>C)
 gnomAD v4
5g.37052598T>CCA3237163NIPBLc.7263+32T>C (n.7263+32T>C)
n.1145+32T>C
c.1-11980T>C (n.1-11980T>C)
c.6519+32T>C (n.6519+32T>C)
c.7065+32T>C (n.7065+32T>C)
c.6882+32T>C (n.6882+32T>C)
c.6603+32T>C (n.6603+32T>C)
c.5646+32T>C (n.5646+32T>C)
c.5637+32T>C (n.5637+32T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37052598T>GCA117051642NIPBLc.7263+32T>G (n.7263+32T>G)
n.1145+32T>G
c.1-11980T>G (n.1-11980T>G)
c.6519+32T>G (n.6519+32T>G)
c.7065+32T>G (n.7065+32T>G)
c.6882+32T>G (n.6882+32T>G)
c.6603+32T>G (n.6603+32T>G)
c.5646+32T>G (n.5646+32T>G)
c.5637+32T>G (n.5637+32T>G)
 dbSNP
5g.37052598T=CA1539572523NIPBLc.7263+32T= (n.7263+32T=)
n.1145+32T=
c.1-11980T= (n.1-11980T=)
c.6519+32T= (n.6519+32T=)
c.7065+32T= (n.7065+32T=)
c.6882+32T= (n.6882+32T=)
c.6603+32T= (n.6603+32T=)
c.5646+32T= (n.5646+32T=)
c.5637+32T= (n.5637+32T=)
5g.37052598_37052599insTCTTCA2673575778NIPBLc.7263+32_7263+33insTCTT (n.7263+32_7263+33insTCTT)
n.1145+32_1145+33insTCTT
c.1-11980_1-11979insTCTT (n.1-11980_1-11979insTCTT)
c.6519+32_6519+33insTCTT (n.6519+32_6519+33insTCTT)
c.7065+32_7065+33insTCTT (n.7065+32_7065+33insTCTT)
c.6882+32_6882+33insTCTT (n.6882+32_6882+33insTCTT)
c.6603+32_6603+33insTCTT (n.6603+32_6603+33insTCTT)
c.5646+32_5646+33insTCTT (n.5646+32_5646+33insTCTT)
c.5637+32_5637+33insTCTT (n.5637+32_5637+33insTCTT)
 gnomAD v4
5g.37052599A>GCA2673575779NIPBLc.7263+33A>G (n.7263+33A>G)
n.1145+33A>G
c.1-11979A>G (n.1-11979A>G)
c.6519+33A>G (n.6519+33A>G)
c.7065+33A>G (n.7065+33A>G)
c.6882+33A>G (n.6882+33A>G)
c.6603+33A>G (n.6603+33A>G)
c.5646+33A>G (n.5646+33A>G)
c.5637+33A>G (n.5637+33A>G)
 gnomAD v4
5g.37052600A=CA1539572525NIPBLc.7263+34A= (n.7263+34A=)
n.1145+34A=
c.1-11978A= (n.1-11978A=)
c.6519+34A= (n.6519+34A=)
c.7065+34A= (n.7065+34A=)
c.6882+34A= (n.6882+34A=)
c.6603+34A= (n.6603+34A=)
c.5646+34A= (n.5646+34A=)
c.5637+34A= (n.5637+34A=)
5g.37052600A>CCA2673575780NIPBLc.7263+34A>C (n.7263+34A>C)
n.1145+34A>C
c.1-11978A>C (n.1-11978A>C)
c.6519+34A>C (n.6519+34A>C)
c.7065+34A>C (n.7065+34A>C)
c.6882+34A>C (n.6882+34A>C)
c.6603+34A>C (n.6603+34A>C)
c.5646+34A>C (n.5646+34A>C)
c.5637+34A>C (n.5637+34A>C)
 gnomAD v4
5g.37052600A>GCA559295307NIPBLc.7263+34A>G (n.7263+34A>G)
n.1145+34A>G
c.1-11978A>G (n.1-11978A>G)
c.6519+34A>G (n.6519+34A>G)
c.7065+34A>G (n.7065+34A>G)
c.6882+34A>G (n.6882+34A>G)
c.6603+34A>G (n.6603+34A>G)
c.5646+34A>G (n.5646+34A>G)
c.5637+34A>G (n.5637+34A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37052601G>ACA2578289624NIPBLc.7263+35G>A (n.7263+35G>A)
n.1145+35G>A
c.1-11977G>A (n.1-11977G>A)
c.6519+35G>A (n.6519+35G>A)
c.7065+35G>A (n.7065+35G>A)
c.6882+35G>A (n.6882+35G>A)
c.6603+35G>A (n.6603+35G>A)
c.5646+35G>A (n.5646+35G>A)
c.5637+35G>A (n.5637+35G>A)
5g.37052602T>CCA3237164NIPBLc.7263+36T>C (n.7263+36T>C)
n.1145+36T>C
c.1-11976T>C (n.1-11976T>C)
c.6519+36T>C (n.6519+36T>C)
c.7065+36T>C (n.7065+36T>C)
c.6882+36T>C (n.6882+36T>C)
c.6603+36T>C (n.6603+36T>C)
c.5646+36T>C (n.5646+36T>C)
c.5637+36T>C (n.5637+36T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.37052602T=CA1539572528NIPBLc.7263+36T= (n.7263+36T=)
n.1145+36T=
c.1-11976T= (n.1-11976T=)
c.6519+36T= (n.6519+36T=)
c.7065+36T= (n.7065+36T=)
c.6882+36T= (n.6882+36T=)
c.6603+36T= (n.6603+36T=)
c.5646+36T= (n.5646+36T=)
c.5637+36T= (n.5637+36T=)
5g.37052603G>ACA117051646NIPBLc.7263+37G>A (n.7263+37G>A)
n.1145+37G>A
c.1-11975G>A (n.1-11975G>A)
c.6519+37G>A (n.6519+37G>A)
c.7065+37G>A (n.7065+37G>A)
c.6882+37G>A (n.6882+37G>A)
c.6603+37G>A (n.6603+37G>A)
c.5646+37G>A (n.5646+37G>A)
c.5637+37G>A (n.5637+37G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37052603G=CA1539572531NIPBLc.7263+37G= (n.7263+37G=)
n.1145+37G=
c.1-11975G= (n.1-11975G=)
c.6519+37G= (n.6519+37G=)
c.7065+37G= (n.7065+37G=)
c.6882+37G= (n.6882+37G=)
c.6603+37G= (n.6603+37G=)
c.5646+37G= (n.5646+37G=)
c.5637+37G= (n.5637+37G=)
5g.37052603G>TCA2673575781NIPBLc.7263+37G>T (n.7263+37G>T)
n.1145+37G>T
c.1-11975G>T (n.1-11975G>T)
c.6519+37G>T (n.6519+37G>T)
c.7065+37G>T (n.7065+37G>T)
c.6882+37G>T (n.6882+37G>T)
c.6603+37G>T (n.6603+37G>T)
c.5646+37G>T (n.5646+37G>T)
c.5637+37G>T (n.5637+37G>T)
 gnomAD v4
5g.37052604C>ACA2578289625NIPBLc.7263+38C>A (n.7263+38C>A)
n.1145+38C>A
c.1-11974C>A (n.1-11974C>A)
c.6519+38C>A (n.6519+38C>A)
c.7065+38C>A (n.7065+38C>A)
c.6882+38C>A (n.6882+38C>A)
c.6603+38C>A (n.6603+38C>A)
c.5646+38C>A (n.5646+38C>A)
c.5637+38C>A (n.5637+38C>A)
 gnomAD v4
5g.37052604C=CA1539572536NIPBLc.7263+38C= (n.7263+38C=)
n.1145+38C=
c.1-11974C= (n.1-11974C=)
c.6519+38C= (n.6519+38C=)
c.7065+38C= (n.7065+38C=)
c.6882+38C= (n.6882+38C=)
c.6603+38C= (n.6603+38C=)
c.5646+38C= (n.5646+38C=)
c.5637+38C= (n.5637+38C=)
5g.37052604C>TCA810284937NIPBLc.7263+38C>T (n.7263+38C>T)
n.1145+38C>T
c.1-11974C>T (n.1-11974C>T)
c.6519+38C>T (n.6519+38C>T)
c.7065+38C>T (n.7065+38C>T)
c.6882+38C>T (n.6882+38C>T)
c.6603+38C>T (n.6603+38C>T)
c.5646+38C>T (n.5646+38C>T)
c.5637+38C>T (n.5637+38C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.37052605T>ACA3237165NIPBLc.7263+39T>A (n.7263+39T>A)
n.1145+39T>A
c.1-11973T>A (n.1-11973T>A)
c.6519+39T>A (n.6519+39T>A)
c.7065+39T>A (n.7065+39T>A)
c.6882+39T>A (n.6882+39T>A)
c.6603+39T>A (n.6603+39T>A)
c.5646+39T>A (n.5646+39T>A)
c.5637+39T>A (n.5637+39T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37052605T=CA1539572542NIPBLc.7263+39T= (n.7263+39T=)
n.1145+39T=
c.1-11973T= (n.1-11973T=)
c.6519+39T= (n.6519+39T=)
c.7065+39T= (n.7065+39T=)
c.6882+39T= (n.6882+39T=)
c.6603+39T= (n.6603+39T=)
c.5646+39T= (n.5646+39T=)
c.5637+39T= (n.5637+39T=)
5g.37052606C>ACA2673575782NIPBLc.7263+40C>A (n.7263+40C>A)
n.1145+40C>A
c.1-11972C>A (n.1-11972C>A)
c.6519+40C>A (n.6519+40C>A)
c.7065+40C>A (n.7065+40C>A)
c.6882+40C>A (n.6882+40C>A)
c.6603+40C>A (n.6603+40C>A)
c.5646+40C>A (n.5646+40C>A)
c.5637+40C>A (n.5637+40C>A)
 gnomAD v4
5g.37052608A>CCA2673575783NIPBLc.7263+42A>C (n.7263+42A>C)
n.1145+42A>C
c.1-11970A>C (n.1-11970A>C)
c.6519+42A>C (n.6519+42A>C)
c.7065+42A>C (n.7065+42A>C)
c.6882+42A>C (n.6882+42A>C)
c.6603+42A>C (n.6603+42A>C)
c.5646+42A>C (n.5646+42A>C)
c.5637+42A>C (n.5637+42A>C)
 gnomAD v4
5g.37052608A>GCA2673575784NIPBLc.7263+42A>G (n.7263+42A>G)
n.1145+42A>G
c.1-11970A>G (n.1-11970A>G)
c.6519+42A>G (n.6519+42A>G)
c.7065+42A>G (n.7065+42A>G)
c.6882+42A>G (n.6882+42A>G)
c.6603+42A>G (n.6603+42A>G)
c.5646+42A>G (n.5646+42A>G)
c.5637+42A>G (n.5637+42A>G)
 gnomAD v4
5g.37052610A>GCA2673575785NIPBLc.7263+44A>G (n.7263+44A>G)
n.1145+44A>G
c.1-11968A>G (n.1-11968A>G)
c.6519+44A>G (n.6519+44A>G)
c.7065+44A>G (n.7065+44A>G)
c.6882+44A>G (n.6882+44A>G)
c.6603+44A>G (n.6603+44A>G)
c.5646+44A>G (n.5646+44A>G)
c.5637+44A>G (n.5637+44A>G)
 gnomAD v4
5g.37052611A=CA1539572547NIPBLc.7263+45A= (n.7263+45A=)
n.1145+45A=
c.1-11967A= (n.1-11967A=)
c.6519+45A= (n.6519+45A=)
c.7065+45A= (n.7065+45A=)
c.6882+45A= (n.6882+45A=)
c.6603+45A= (n.6603+45A=)
c.5646+45A= (n.5646+45A=)
c.5637+45A= (n.5637+45A=)
5g.37052611A>CCA2673575786NIPBLc.7263+45A>C (n.7263+45A>C)
n.1145+45A>C
c.1-11967A>C (n.1-11967A>C)
c.6519+45A>C (n.6519+45A>C)
c.7065+45A>C (n.7065+45A>C)
c.6882+45A>C (n.6882+45A>C)
c.6603+45A>C (n.6603+45A>C)
c.5646+45A>C (n.5646+45A>C)
c.5637+45A>C (n.5637+45A>C)
 gnomAD v4
5g.37052611A>GCA117051647NIPBLc.7263+45A>G (n.7263+45A>G)
n.1145+45A>G
c.1-11967A>G (n.1-11967A>G)
c.6519+45A>G (n.6519+45A>G)
c.7065+45A>G (n.7065+45A>G)
c.6882+45A>G (n.6882+45A>G)
c.6603+45A>G (n.6603+45A>G)
c.5646+45A>G (n.5646+45A>G)
c.5637+45A>G (n.5637+45A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37052616delCA2673575787NIPBLc.7263+50del (n.7263+50del)
n.1145+50del
c.1-11962del (n.1-11962del)
c.6519+50del (n.6519+50del)
c.7065+50del (n.7065+50del)
c.6882+50del (n.6882+50del)
c.6603+50del (n.6603+50del)
c.5646+50del (n.5646+50del)
c.5637+50del (n.5637+50del)
 gnomAD v4
5g.37052614T>CCA559295308NIPBLc.7263+48T>C (n.7263+48T>C)
n.1145+48T>C
c.1-11964T>C (n.1-11964T>C)
c.6519+48T>C (n.6519+48T>C)
c.7065+48T>C (n.7065+48T>C)
c.6882+48T>C (n.6882+48T>C)
c.6603+48T>C (n.6603+48T>C)
c.5646+48T>C (n.5646+48T>C)
c.5637+48T>C (n.5637+48T>C)
 dbSNP gnomAD v2
5g.37052614T>GCA2673575788NIPBLc.7263+48T>G (n.7263+48T>G)
n.1145+48T>G
c.1-11964T>G (n.1-11964T>G)
c.6519+48T>G (n.6519+48T>G)
c.7065+48T>G (n.7065+48T>G)
c.6882+48T>G (n.6882+48T>G)
c.6603+48T>G (n.6603+48T>G)
c.5646+48T>G (n.5646+48T>G)
c.5637+48T>G (n.5637+48T>G)
 gnomAD v4
5g.37052614T=CA1539572550NIPBLc.7263+48T= (n.7263+48T=)
n.1145+48T=
c.1-11964T= (n.1-11964T=)
c.6519+48T= (n.6519+48T=)
c.7065+48T= (n.7065+48T=)
c.6882+48T= (n.6882+48T=)
c.6603+48T= (n.6603+48T=)
c.5646+48T= (n.5646+48T=)
c.5637+48T= (n.5637+48T=)
5g.37052615T>GCA2673575789NIPBLc.7263+49T>G (n.7263+49T>G)
n.1145+49T>G
c.1-11963T>G (n.1-11963T>G)
c.6519+49T>G (n.6519+49T>G)
c.7065+49T>G (n.7065+49T>G)
c.6882+49T>G (n.6882+49T>G)
c.6603+49T>G (n.6603+49T>G)
c.5646+49T>G (n.5646+49T>G)
c.5637+49T>G (n.5637+49T>G)
 gnomAD v4
5g.37052616T>CCA2673575790NIPBLc.7263+50T>C (n.7263+50T>C)
n.1145+50T>C
c.1-11962T>C (n.1-11962T>C)
c.6519+50T>C (n.6519+50T>C)
c.7065+50T>C (n.7065+50T>C)
c.6882+50T>C (n.6882+50T>C)
c.6603+50T>C (n.6603+50T>C)
c.5646+50T>C (n.5646+50T>C)
c.5637+50T>C (n.5637+50T>C)
 gnomAD v4
5g.37052617A=CA1539572552NIPBLc.7263+51A= (n.7263+51A=)
n.1145+51A=
c.1-11961A= (n.1-11961A=)
c.6519+51A= (n.6519+51A=)
c.7065+51A= (n.7065+51A=)
c.6882+51A= (n.6882+51A=)
c.6603+51A= (n.6603+51A=)
c.5646+51A= (n.5646+51A=)
c.5637+51A= (n.5637+51A=)
5g.37052617A>GCA559295309NIPBLc.7263+51A>G (n.7263+51A>G)
n.1145+51A>G
c.1-11961A>G (n.1-11961A>G)
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c.6603+51A>G (n.6603+51A>G)
c.5646+51A>G (n.5646+51A>G)
c.5637+51A>G (n.5637+51A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37052617dupCA2673575791NIPBLc.7263+51dup (n.7263+51dup)
n.1145+51dup
c.1-11961dup (n.1-11961dup)
c.6519+51dup (n.6519+51dup)
c.7065+51dup (n.7065+51dup)
c.6882+51dup (n.6882+51dup)
c.6603+51dup (n.6603+51dup)
c.5646+51dup (n.5646+51dup)
c.5637+51dup (n.5637+51dup)
 gnomAD v4
5g.37052620G>ACA810284942NIPBLc.7263+54G>A (n.7263+54G>A)
n.1145+54G>A
c.1-11958G>A (n.1-11958G>A)
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c.7065+54G>A (n.7065+54G>A)
c.6882+54G>A (n.6882+54G>A)
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c.5646+54G>A (n.5646+54G>A)
c.5637+54G>A (n.5637+54G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.37052620G=CA1539572554NIPBLc.7263+54G= (n.7263+54G=)
n.1145+54G=
c.1-11958G= (n.1-11958G=)
c.6519+54G= (n.6519+54G=)
c.7065+54G= (n.7065+54G=)
c.6882+54G= (n.6882+54G=)
c.6603+54G= (n.6603+54G=)
c.5646+54G= (n.5646+54G=)
c.5637+54G= (n.5637+54G=)
5g.37052621A>TCA2673575792NIPBLc.7263+55A>T (n.7263+55A>T)
n.1145+55A>T
c.1-11957A>T (n.1-11957A>T)
c.6519+55A>T (n.6519+55A>T)
c.7065+55A>T (n.7065+55A>T)
c.6882+55A>T (n.6882+55A>T)
c.6603+55A>T (n.6603+55A>T)
c.5646+55A>T (n.5646+55A>T)
c.5637+55A>T (n.5637+55A>T)
 gnomAD v4
5g.37052621_37052626delinsATAAAGCA1539572556NIPBLc.7263+55_7263+60delinsATAAAG (n.7263+55_7263+60delinsATAAAG)
n.1145+55_1145+60delinsATAAAG
c.1-11957_1-11952delinsATAAAG (n.1-11957_1-11952delinsATAAAG)
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c.6882+55_6882+60delinsATAAAG (n.6882+55_6882+60delinsATAAAG)
c.6603+55_6603+60delinsATAAAG (n.6603+55_6603+60delinsATAAAG)
c.5646+55_5646+60delinsATAAAG (n.5646+55_5646+60delinsATAAAG)
c.5637+55_5637+60delinsATAAAG (n.5637+55_5637+60delinsATAAAG)
5g.37052622T>CCA2578289626NIPBLc.7263+56T>C (n.7263+56T>C)
n.1145+56T>C
c.1-11956T>C (n.1-11956T>C)
c.6519+56T>C (n.6519+56T>C)
c.7065+56T>C (n.7065+56T>C)
c.6882+56T>C (n.6882+56T>C)
c.6603+56T>C (n.6603+56T>C)
c.5646+56T>C (n.5646+56T>C)
c.5637+56T>C (n.5637+56T>C)
 gnomAD v4
5g.37052624_37052628delCA117051648NIPBLc.7263+58_7263+62del (n.7263+58_7263+62del)
n.1145+58_1145+62del
c.1-11954_1-11950del (n.1-11954_1-11950del)
c.6519+58_6519+62del (n.6519+58_6519+62del)
c.7065+58_7065+62del (n.7065+58_7065+62del)
c.6882+58_6882+62del (n.6882+58_6882+62del)
c.6603+58_6603+62del (n.6603+58_6603+62del)
c.5646+58_5646+62del (n.5646+58_5646+62del)
c.5637+58_5637+62del (n.5637+58_5637+62del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37052623A=CA1539572562NIPBLc.7263+57A= (n.7263+57A=)
n.1145+57A=
c.1-11955A= (n.1-11955A=)
c.6519+57A= (n.6519+57A=)
c.7065+57A= (n.7065+57A=)
c.6882+57A= (n.6882+57A=)
c.6603+57A= (n.6603+57A=)
c.5646+57A= (n.5646+57A=)
c.5637+57A= (n.5637+57A=)
5g.37052623A>CCA559295310NIPBLc.7263+57A>C (n.7263+57A>C)
n.1145+57A>C
c.1-11955A>C (n.1-11955A>C)
c.6519+57A>C (n.6519+57A>C)
c.7065+57A>C (n.7065+57A>C)
c.6882+57A>C (n.6882+57A>C)
c.6603+57A>C (n.6603+57A>C)
c.5646+57A>C (n.5646+57A>C)
c.5637+57A>C (n.5637+57A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37052623A>GCA117051653NIPBLc.7263+57A>G (n.7263+57A>G)
n.1145+57A>G
c.1-11955A>G (n.1-11955A>G)
c.6519+57A>G (n.6519+57A>G)
c.7065+57A>G (n.7065+57A>G)
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c.6603+57A>G (n.6603+57A>G)
c.5646+57A>G (n.5646+57A>G)
c.5637+57A>G (n.5637+57A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.37052623A>TCA2673575793NIPBLc.7263+57A>T (n.7263+57A>T)
n.1145+57A>T
c.1-11955A>T (n.1-11955A>T)
c.6519+57A>T (n.6519+57A>T)
c.7065+57A>T (n.7065+57A>T)
c.6882+57A>T (n.6882+57A>T)
c.6603+57A>T (n.6603+57A>T)
c.5646+57A>T (n.5646+57A>T)
c.5637+57A>T (n.5637+57A>T)
 gnomAD v4
5g.37052624A>CCA2673575794NIPBLc.7263+58A>C (n.7263+58A>C)
n.1145+58A>C
c.1-11954A>C (n.1-11954A>C)
c.6519+58A>C (n.6519+58A>C)
c.7065+58A>C (n.7065+58A>C)
c.6882+58A>C (n.6882+58A>C)
c.6603+58A>C (n.6603+58A>C)
c.5646+58A>C (n.5646+58A>C)
c.5637+58A>C (n.5637+58A>C)
 gnomAD v4
5g.37052624A>GCA2673575795NIPBLc.7263+58A>G (n.7263+58A>G)
n.1145+58A>G
c.1-11954A>G (n.1-11954A>G)
c.6519+58A>G (n.6519+58A>G)
c.7065+58A>G (n.7065+58A>G)
c.6882+58A>G (n.6882+58A>G)
c.6603+58A>G (n.6603+58A>G)
c.5646+58A>G (n.5646+58A>G)
c.5637+58A>G (n.5637+58A>G)
 gnomAD v4
5g.37052624_37052627delinsAAGTCA1539572565NIPBLc.7263+58_7263+61delinsAAGT (n.7263+58_7263+61delinsAAGT)
n.1145+58_1145+61delinsAAGT
c.1-11954_1-11951delinsAAGT (n.1-11954_1-11951delinsAAGT)
c.6519+58_6519+61delinsAAGT (n.6519+58_6519+61delinsAAGT)
c.7065+58_7065+61delinsAAGT (n.7065+58_7065+61delinsAAGT)
c.6882+58_6882+61delinsAAGT (n.6882+58_6882+61delinsAAGT)
c.6603+58_6603+61delinsAAGT (n.6603+58_6603+61delinsAAGT)
c.5646+58_5646+61delinsAAGT (n.5646+58_5646+61delinsAAGT)
c.5637+58_5637+61delinsAAGT (n.5637+58_5637+61delinsAAGT)
5g.37052628_37052630delCA559295311NIPBLc.7263+62_7263+64del (n.7263+62_7263+64del)
n.1145+62_1145+64del
c.1-11950_1-11948del (n.1-11950_1-11948del)
c.6519+62_6519+64del (n.6519+62_6519+64del)
c.7065+62_7065+64del (n.7065+62_7065+64del)
c.6882+62_6882+64del (n.6882+62_6882+64del)
c.6603+62_6603+64del (n.6603+62_6603+64del)
c.5646+62_5646+64del (n.5646+62_5646+64del)
c.5637+62_5637+64del (n.5637+62_5637+64del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37052626G>ACA810284959NIPBLc.7263+60G>A (n.7263+60G>A)
n.1145+60G>A
c.1-11952G>A (n.1-11952G>A)
c.6519+60G>A (n.6519+60G>A)
c.7065+60G>A (n.7065+60G>A)
c.6882+60G>A (n.6882+60G>A)
c.6603+60G>A (n.6603+60G>A)
c.5646+60G>A (n.5646+60G>A)
c.5637+60G>A (n.5637+60G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.37052626G=CA1539572567NIPBLc.7263+60G= (n.7263+60G=)
n.1145+60G=
c.1-11952G= (n.1-11952G=)
c.6519+60G= (n.6519+60G=)
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c.6882+60G= (n.6882+60G=)
c.6603+60G= (n.6603+60G=)
c.5646+60G= (n.5646+60G=)
c.5637+60G= (n.5637+60G=)
5g.37052627T>ACA2673575796NIPBLc.7263+61T>A (n.7263+61T>A)
n.1145+61T>A
c.1-11951T>A (n.1-11951T>A)
c.6519+61T>A (n.6519+61T>A)
c.7065+61T>A (n.7065+61T>A)
c.6882+61T>A (n.6882+61T>A)
c.6603+61T>A (n.6603+61T>A)
c.5646+61T>A (n.5646+61T>A)
c.5637+61T>A (n.5637+61T>A)
 gnomAD v4
5g.37052628A=CA1539572568NIPBLc.7263+62A= (n.7263+62A=)
n.1145+62A=
c.1-11950A= (n.1-11950A=)
c.6519+62A= (n.6519+62A=)
c.7065+62A= (n.7065+62A=)
c.6882+62A= (n.6882+62A=)
c.6603+62A= (n.6603+62A=)
c.5646+62A= (n.5646+62A=)
c.5637+62A= (n.5637+62A=)
5g.37052628A>GCA810284960NIPBLc.7263+62A>G (n.7263+62A>G)
n.1145+62A>G
c.1-11950A>G (n.1-11950A>G)
c.6519+62A>G (n.6519+62A>G)
c.7065+62A>G (n.7065+62A>G)
c.6882+62A>G (n.6882+62A>G)
c.6603+62A>G (n.6603+62A>G)
c.5646+62A>G (n.5646+62A>G)
c.5637+62A>G (n.5637+62A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.37052629G>CCA810284962NIPBLc.7263+63G>C (n.7263+63G>C)
n.1145+63G>C
c.1-11949G>C (n.1-11949G>C)
c.6519+63G>C (n.6519+63G>C)
c.7065+63G>C (n.7065+63G>C)
c.6882+63G>C (n.6882+63G>C)
c.6603+63G>C (n.6603+63G>C)
c.5646+63G>C (n.5646+63G>C)
c.5637+63G>C (n.5637+63G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37052629G=CA1539572570NIPBLc.7263+63G= (n.7263+63G=)
n.1145+63G=
c.1-11949G= (n.1-11949G=)
c.6519+63G= (n.6519+63G=)
c.7065+63G= (n.7065+63G=)
c.6882+63G= (n.6882+63G=)
c.6603+63G= (n.6603+63G=)
c.5646+63G= (n.5646+63G=)
c.5637+63G= (n.5637+63G=)
5g.37052630T>CCA2673575797NIPBLc.7263+64T>C (n.7263+64T>C)
n.1145+64T>C
c.1-11948T>C (n.1-11948T>C)
c.6519+64T>C (n.6519+64T>C)
c.7065+64T>C (n.7065+64T>C)
c.6882+64T>C (n.6882+64T>C)
c.6603+64T>C (n.6603+64T>C)
c.5646+64T>C (n.5646+64T>C)
c.5637+64T>C (n.5637+64T>C)
 gnomAD v4
5g.37052631C>ACA2673575798NIPBLc.7263+65C>A (n.7263+65C>A)
n.1145+65C>A
c.1-11947C>A (n.1-11947C>A)
c.6519+65C>A (n.6519+65C>A)
c.7065+65C>A (n.7065+65C>A)
c.6882+65C>A (n.6882+65C>A)
c.6603+65C>A (n.6603+65C>A)
c.5646+65C>A (n.5646+65C>A)
c.5637+65C>A (n.5637+65C>A)
 gnomAD v4
5g.37052632delCA2578289632NIPBLc.7263+66del (n.7263+66del)
n.1145+66del
c.1-11946del (n.1-11946del)
c.6519+66del (n.6519+66del)
c.7065+66del (n.7065+66del)
c.6882+66del (n.6882+66del)
c.6603+66del (n.6603+66del)
c.5646+66del (n.5646+66del)
c.5637+66del (n.5637+66del)
5g.37052632A>GCA2673575799NIPBLc.7263+66A>G (n.7263+66A>G)
n.1145+66A>G
c.1-11946A>G (n.1-11946A>G)
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c.6603+66A>G (n.6603+66A>G)
c.5646+66A>G (n.5646+66A>G)
c.5637+66A>G (n.5637+66A>G)
 gnomAD v4
5g.37052633T>CCA2673575801NIPBLc.7263+67T>C (n.7263+67T>C)
n.1145+67T>C
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c.6603+67T>C (n.6603+67T>C)
c.5646+67T>C (n.5646+67T>C)
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 gnomAD v4
5g.37052638delCA2673575800NIPBLc.7263+72del (n.7263+72del)
n.1145+72del
c.1-11940del (n.1-11940del)
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c.6882+72del (n.6882+72del)
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c.5646+72del (n.5646+72del)
c.5637+72del (n.5637+72del)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched