| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.37052514A= | CA1539572362 | NIPBL | c.7211A= (p.Gln2404=) n.1093A= c.1-12064A= (n.1-12064A=) c.6467A= (p.Gln2156=) c.7013A= (p.Gln2338=) c.6830A= (p.Gln2277=) c.6551A= (p.Gln2184=) c.5594A= (p.Gln1865=) c.5585A= (p.Gln1862=) | |
| 5 | g.37052514A>C | CA359511813 | NIPBL | c.7211A>C (p.Gln2404Pro) n.1093A>C c.1-12064A>C (n.1-12064A>C) c.6467A>C (p.Gln2156Pro) c.7013A>C (p.Gln2338Pro) c.6830A>C (p.Gln2277Pro) c.6551A>C (p.Gln2184Pro) c.5594A>C (p.Gln1865Pro) c.5585A>C (p.Gln1862Pro) | |
| 5 | g.37052514A>G | CA359511820 | NIPBL | c.7211A>G (p.Gln2404Arg) n.1093A>G c.1-12064A>G (n.1-12064A>G) c.6467A>G (p.Gln2156Arg) c.7013A>G (p.Gln2338Arg) c.6830A>G (p.Gln2277Arg) c.6551A>G (p.Gln2184Arg) c.5594A>G (p.Gln1865Arg) c.5585A>G (p.Gln1862Arg) | dbSNP |
| 5 | g.37052514A>T | CA359511810 | NIPBL | c.7211A>T (p.Gln2404Leu) n.1093A>T c.1-12064A>T (n.1-12064A>T) c.6467A>T (p.Gln2156Leu) c.7013A>T (p.Gln2338Leu) c.6830A>T (p.Gln2277Leu) c.6551A>T (p.Gln2184Leu) c.5594A>T (p.Gln1865Leu) c.5585A>T (p.Gln1862Leu) | |
| 5 | g.37052515del | CA2514577429 | NIPBL | c.7212del (p.Gln2404HisfsTer22) c.7212del (p.Gln2404HisfsTer21) n.1094del c.1-12063del (n.1-12063del) c.6468del (p.Gln2156HisfsTer22) c.7014del (p.Gln2338HisfsTer22) c.6831del (p.Gln2277HisfsTer22) c.7212del (p.Gln2404HisfsTer?) c.6552del (p.Gln2184HisfsTer22) c.5595del (p.Gln1865HisfsTer22) c.5586del (p.Gln1862HisfsTer22) | |
| 5 | g.37052515A= | CA1539572364 | NIPBL | c.7212A= (p.Gln2404=) n.1094A= c.1-12063A= (n.1-12063A=) c.6468A= (p.Gln2156=) c.7014A= (p.Gln2338=) c.6831A= (p.Gln2277=) c.6552A= (p.Gln2184=) c.5595A= (p.Gln1865=) c.5586A= (p.Gln1862=) | |
| 5 | g.37052515A>C | CA359511824 | NIPBL | c.7212A>C (p.Gln2404His) n.1094A>C c.1-12063A>C (n.1-12063A>C) c.6468A>C (p.Gln2156His) c.7014A>C (p.Gln2338His) c.6831A>C (p.Gln2277His) c.6552A>C (p.Gln2184His) c.5595A>C (p.Gln1865His) c.5586A>C (p.Gln1862His) | |
| 5 | g.37052515A>G | CA3237155 | NIPBL | c.7212A>G (p.Gln2404=) n.1094A>G c.1-12063A>G (n.1-12063A>G) c.6468A>G (p.Gln2156=) c.7014A>G (p.Gln2338=) c.6831A>G (p.Gln2277=) c.6552A>G (p.Gln2184=) c.5595A>G (p.Gln1865=) c.5586A>G (p.Gln1862=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37052515A>T | CA359511829 | NIPBL | c.7212A>T (p.Gln2404His) n.1094A>T c.1-12063A>T (n.1-12063A>T) c.6468A>T (p.Gln2156His) c.7014A>T (p.Gln2338His) c.6831A>T (p.Gln2277His) c.6552A>T (p.Gln2184His) c.5595A>T (p.Gln1865His) c.5586A>T (p.Gln1862His) | |
| 5 | g.37052516C>A | CA359511831 | NIPBL | c.7213C>A (p.His2405Asn) n.1095C>A c.1-12062C>A (n.1-12062C>A) c.6469C>A (p.His2157Asn) c.7015C>A (p.His2339Asn) c.6832C>A (p.His2278Asn) c.6553C>A (p.His2185Asn) c.5596C>A (p.His1866Asn) c.5587C>A (p.His1863Asn) | |
| 5 | g.37052516C>G | CA359511832 | NIPBL | c.7213C>G (p.His2405Asp) n.1095C>G c.1-12062C>G (n.1-12062C>G) c.6469C>G (p.His2157Asp) c.7015C>G (p.His2339Asp) c.6832C>G (p.His2278Asp) c.6553C>G (p.His2185Asp) c.5596C>G (p.His1866Asp) c.5587C>G (p.His1863Asp) | |
| 5 | g.37052516C>T | CA359511839 | NIPBL | c.7213C>T (p.His2405Tyr) n.1095C>T c.1-12062C>T (n.1-12062C>T) c.6469C>T (p.His2157Tyr) c.7015C>T (p.His2339Tyr) c.6832C>T (p.His2278Tyr) c.6553C>T (p.His2185Tyr) c.5596C>T (p.His1866Tyr) c.5587C>T (p.His1863Tyr) | |
| 5 | g.37052517A>C | CA359511844 | NIPBL | c.7214A>C (p.His2405Pro) n.1096A>C c.1-12061A>C (n.1-12061A>C) c.6470A>C (p.His2157Pro) c.7016A>C (p.His2339Pro) c.6833A>C (p.His2278Pro) c.6554A>C (p.His2185Pro) c.5597A>C (p.His1866Pro) c.5588A>C (p.His1863Pro) | |
| 5 | g.37052517A>G | CA359511846 | NIPBL | c.7214A>G (p.His2405Arg) n.1096A>G c.1-12061A>G (n.1-12061A>G) c.6470A>G (p.His2157Arg) c.7016A>G (p.His2339Arg) c.6833A>G (p.His2278Arg) c.6554A>G (p.His2185Arg) c.5597A>G (p.His1866Arg) c.5588A>G (p.His1863Arg) | |
| 5 | g.37052517A>T | CA359511848 | NIPBL | c.7214A>T (p.His2405Leu) n.1096A>T c.1-12061A>T (n.1-12061A>T) c.6470A>T (p.His2157Leu) c.7016A>T (p.His2339Leu) c.6833A>T (p.His2278Leu) c.6554A>T (p.His2185Leu) c.5597A>T (p.His1866Leu) c.5588A>T (p.His1863Leu) | |
| 5 | g.37052518C>A | CA359511851 | NIPBL | c.7215C>A (p.His2405Gln) n.1097C>A c.1-12060C>A (n.1-12060C>A) c.6471C>A (p.His2157Gln) c.7017C>A (p.His2339Gln) c.6834C>A (p.His2278Gln) c.6555C>A (p.His2185Gln) c.5598C>A (p.His1866Gln) c.5589C>A (p.His1863Gln) | |
| 5 | g.37052518C>G | CA359511853 | NIPBL | c.7215C>G (p.His2405Gln) n.1097C>G c.1-12060C>G (n.1-12060C>G) c.6471C>G (p.His2157Gln) c.7017C>G (p.His2339Gln) c.6834C>G (p.His2278Gln) c.6555C>G (p.His2185Gln) c.5598C>G (p.His1866Gln) c.5589C>G (p.His1863Gln) | |
| 5 | g.37052518C>T | CA443912006 | NIPBL | c.7215C>T (p.His2405=) n.1097C>T c.1-12060C>T (n.1-12060C>T) c.6471C>T (p.His2157=) c.7017C>T (p.His2339=) c.6834C>T (p.His2278=) c.6555C>T (p.His2185=) c.5598C>T (p.His1866=) c.5589C>T (p.His1863=) | |
| 5 | g.37052518_37052527del | CA2510322677 | NIPBL | c.7215_7224del (p.Arg2406PhefsTer17) c.7215_7224del (p.Arg2406PhefsTer16) n.1097_1106del c.1-12060_1-12051del (n.1-12060_1-12051del) c.6471_6480del (p.Arg2158PhefsTer17) c.7017_7026del (p.Arg2340PhefsTer17) c.6834_6843del (p.Arg2279PhefsTer17) c.7215_7224del (p.Arg2406PhefsTer?) c.6555_6564del (p.Arg2186PhefsTer17) c.5598_5607del (p.Arg1867PhefsTer17) c.5589_5598del (p.Arg1864PhefsTer17) | |
| 5 | g.37052519A>C | CA443912011 | NIPBL | c.7216A>C (p.Arg2406=) n.1098A>C c.1-12059A>C (n.1-12059A>C) c.6472A>C (p.Arg2158=) c.7018A>C (p.Arg2340=) c.6835A>C (p.Arg2279=) c.6556A>C (p.Arg2186=) c.5599A>C (p.Arg1867=) c.5590A>C (p.Arg1864=) | |
| 5 | g.37052519A>G | CA359511856 | NIPBL | c.7216A>G (p.Arg2406Gly) n.1098A>G c.1-12059A>G (n.1-12059A>G) c.6472A>G (p.Arg2158Gly) c.7018A>G (p.Arg2340Gly) c.6835A>G (p.Arg2279Gly) c.6556A>G (p.Arg2186Gly) c.5599A>G (p.Arg1867Gly) c.5590A>G (p.Arg1864Gly) | |
| 5 | g.37052519A>T | CA359511859 | NIPBL | c.7216A>T (p.Arg2406Ter) n.1098A>T c.1-12059A>T (n.1-12059A>T) c.6472A>T (p.Arg2158Ter) c.7018A>T (p.Arg2340Ter) c.6835A>T (p.Arg2279Ter) c.6556A>T (p.Arg2186Ter) c.5599A>T (p.Arg1867Ter) c.5590A>T (p.Arg1864Ter) | |
| 5 | g.37052520G>A | CA359511867 | NIPBL | c.7217G>A (p.Arg2406Lys) n.1099G>A c.1-12058G>A (n.1-12058G>A) c.6473G>A (p.Arg2158Lys) c.7019G>A (p.Arg2340Lys) c.6836G>A (p.Arg2279Lys) c.6557G>A (p.Arg2186Lys) c.5600G>A (p.Arg1867Lys) c.5591G>A (p.Arg1864Lys) | |
| 5 | g.37052520G>C | CA359511864 | NIPBL | c.7217G>C (p.Arg2406Thr) n.1099G>C c.1-12058G>C (n.1-12058G>C) c.6473G>C (p.Arg2158Thr) c.7019G>C (p.Arg2340Thr) c.6836G>C (p.Arg2279Thr) c.6557G>C (p.Arg2186Thr) c.5600G>C (p.Arg1867Thr) c.5591G>C (p.Arg1864Thr) | |
| 5 | g.37052520G>T | CA359511861 | NIPBL | c.7217G>T (p.Arg2406Ile) n.1099G>T c.1-12058G>T (n.1-12058G>T) c.6473G>T (p.Arg2158Ile) c.7019G>T (p.Arg2340Ile) c.6836G>T (p.Arg2279Ile) c.6557G>T (p.Arg2186Ile) c.5600G>T (p.Arg1867Ile) c.5591G>T (p.Arg1864Ile) | |
| 5 | g.37052521A= | CA1539572368 | NIPBL | c.7218A= (p.Arg2406=) n.1100A= c.1-12057A= (n.1-12057A=) c.6474A= (p.Arg2158=) c.7020A= (p.Arg2340=) c.6837A= (p.Arg2279=) c.6558A= (p.Arg2186=) c.5601A= (p.Arg1867=) c.5592A= (p.Arg1864=) | |
| 5 | g.37052521A>C | CA359511874 | NIPBL | c.7218A>C (p.Arg2406Ser) n.1100A>C c.1-12057A>C (n.1-12057A>C) c.6474A>C (p.Arg2158Ser) c.7020A>C (p.Arg2340Ser) c.6837A>C (p.Arg2279Ser) c.6558A>C (p.Arg2186Ser) c.5601A>C (p.Arg1867Ser) c.5592A>C (p.Arg1864Ser) | |
| 5 | g.37052521A>G | CA443912023 | NIPBL | c.7218A>G (p.Arg2406=) n.1100A>G c.1-12057A>G (n.1-12057A>G) c.6474A>G (p.Arg2158=) c.7020A>G (p.Arg2340=) c.6837A>G (p.Arg2279=) c.6558A>G (p.Arg2186=) c.5601A>G (p.Arg1867=) c.5592A>G (p.Arg1864=) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.37052521A>T | CA359511877 | NIPBL | c.7218A>T (p.Arg2406Ser) n.1100A>T c.1-12057A>T (n.1-12057A>T) c.6474A>T (p.Arg2158Ser) c.7020A>T (p.Arg2340Ser) c.6837A>T (p.Arg2279Ser) c.6558A>T (p.Arg2186Ser) c.5601A>T (p.Arg1867Ser) c.5592A>T (p.Arg1864Ser) | |
| 5 | g.37052522C>A | CA443912027 | NIPBL | c.7219C>A (p.Arg2407=) n.1101C>A c.1-12056C>A (n.1-12056C>A) c.6475C>A (p.Arg2159=) c.7021C>A (p.Arg2341=) c.6838C>A (p.Arg2280=) c.6559C>A (p.Arg2187=) c.5602C>A (p.Arg1868=) c.5593C>A (p.Arg1865=) | |
| 5 | g.37052522C= | CA1539572375 | NIPBL | c.7219C= (p.Arg2407=) n.1101C= c.1-12056C= (n.1-12056C=) c.6475C= (p.Arg2159=) c.7021C= (p.Arg2341=) c.6838C= (p.Arg2280=) c.6559C= (p.Arg2187=) c.5602C= (p.Arg1868=) c.5593C= (p.Arg1865=) | |
| 5 | g.37052522C>G | CA359511880 | NIPBL | c.7219C>G (p.Arg2407Gly) n.1101C>G c.1-12056C>G (n.1-12056C>G) c.6475C>G (p.Arg2159Gly) c.7021C>G (p.Arg2341Gly) c.6838C>G (p.Arg2280Gly) c.6559C>G (p.Arg2187Gly) c.5602C>G (p.Arg1868Gly) c.5593C>G (p.Arg1865Gly) | |
| 5 | g.37052522C>T | CA224038 | NIPBL | c.7219C>T (p.Arg2407Ter) n.1101C>T c.1-12056C>T (n.1-12056C>T) c.6475C>T (p.Arg2159Ter) c.7021C>T (p.Arg2341Ter) c.6838C>T (p.Arg2280Ter) c.6559C>T (p.Arg2187Ter) c.5602C>T (p.Arg1868Ter) c.5593C>T (p.Arg1865Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 5 | g.37052523G>A | CA359511882 | NIPBL | c.7220G>A (p.Arg2407Gln) n.1102G>A c.1-12055G>A (n.1-12055G>A) c.6476G>A (p.Arg2159Gln) c.7022G>A (p.Arg2341Gln) c.6839G>A (p.Arg2280Gln) c.6560G>A (p.Arg2187Gln) c.5603G>A (p.Arg1868Gln) c.5594G>A (p.Arg1865Gln) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 5 | g.37052523G>C | CA359511887 | NIPBL | c.7220G>C (p.Arg2407Pro) n.1102G>C c.1-12055G>C (n.1-12055G>C) c.6476G>C (p.Arg2159Pro) c.7022G>C (p.Arg2341Pro) c.6839G>C (p.Arg2280Pro) c.6560G>C (p.Arg2187Pro) c.5603G>C (p.Arg1868Pro) c.5594G>C (p.Arg1865Pro) | |
| 5 | g.37052523G= | CA1539572382 | NIPBL | c.7220G= (p.Arg2407=) n.1102G= c.1-12055G= (n.1-12055G=) c.6476G= (p.Arg2159=) c.7022G= (p.Arg2341=) c.6839G= (p.Arg2280=) c.6560G= (p.Arg2187=) c.5603G= (p.Arg1868=) c.5594G= (p.Arg1865=) | |
| 5 | g.37052523G>T | CA359511892 | NIPBL | c.7220G>T (p.Arg2407Leu) n.1102G>T c.1-12055G>T (n.1-12055G>T) c.6476G>T (p.Arg2159Leu) c.7022G>T (p.Arg2341Leu) c.6839G>T (p.Arg2280Leu) c.6560G>T (p.Arg2187Leu) c.5603G>T (p.Arg1868Leu) c.5594G>T (p.Arg1865Leu) | |
| 5 | g.37052524A= | CA1539572385 | NIPBL | c.7221A= (p.Arg2407=) n.1103A= c.1-12054A= (n.1-12054A=) c.6477A= (p.Arg2159=) c.7023A= (p.Arg2341=) c.6840A= (p.Arg2280=) c.6561A= (p.Arg2187=) c.5604A= (p.Arg1868=) c.5595A= (p.Arg1865=) | |
| 5 | g.37052524A>C | CA443912038 | NIPBL | c.7221A>C (p.Arg2407=) n.1103A>C c.1-12054A>C (n.1-12054A>C) c.6477A>C (p.Arg2159=) c.7023A>C (p.Arg2341=) c.6840A>C (p.Arg2280=) c.6561A>C (p.Arg2187=) c.5604A>C (p.Arg1868=) c.5595A>C (p.Arg1865=) | dbSNP |
| 5 | g.37052524A>G | CA443912040 | NIPBL | c.7221A>G (p.Arg2407=) n.1103A>G c.1-12054A>G (n.1-12054A>G) c.6477A>G (p.Arg2159=) c.7023A>G (p.Arg2341=) c.6840A>G (p.Arg2280=) c.6561A>G (p.Arg2187=) c.5604A>G (p.Arg1868=) c.5595A>G (p.Arg1865=) | |
| 5 | g.37052524A>T | CA443912042 | NIPBL | c.7221A>T (p.Arg2407=) n.1103A>T c.1-12054A>T (n.1-12054A>T) c.6477A>T (p.Arg2159=) c.7023A>T (p.Arg2341=) c.6840A>T (p.Arg2280=) c.6561A>T (p.Arg2187=) c.5604A>T (p.Arg1868=) c.5595A>T (p.Arg1865=) | |
| 5 | g.37052525G>A | CA359511894 | NIPBL | c.7222G>A (p.Ala2408Thr) n.1104G>A c.1-12053G>A (n.1-12053G>A) c.6478G>A (p.Ala2160Thr) c.7024G>A (p.Ala2342Thr) c.6841G>A (p.Ala2281Thr) c.6562G>A (p.Ala2188Thr) c.5605G>A (p.Ala1869Thr) c.5596G>A (p.Ala1866Thr) | |
| 5 | g.37052525G>C | CA359511896 | NIPBL | c.7222G>C (p.Ala2408Pro) n.1104G>C c.1-12053G>C (n.1-12053G>C) c.6478G>C (p.Ala2160Pro) c.7024G>C (p.Ala2342Pro) c.6841G>C (p.Ala2281Pro) c.6562G>C (p.Ala2188Pro) c.5605G>C (p.Ala1869Pro) c.5596G>C (p.Ala1866Pro) | |
| 5 | g.37052525G>T | CA359511898 | NIPBL | c.7222G>T (p.Ala2408Ser) n.1104G>T c.1-12053G>T (n.1-12053G>T) c.6478G>T (p.Ala2160Ser) c.7024G>T (p.Ala2342Ser) c.6841G>T (p.Ala2281Ser) c.6562G>T (p.Ala2188Ser) c.5605G>T (p.Ala1869Ser) c.5596G>T (p.Ala1866Ser) | |
| 5 | g.37052526C>A | CA359511900 | NIPBL | c.7223C>A (p.Ala2408Asp) n.1105C>A c.1-12052C>A (n.1-12052C>A) c.6479C>A (p.Ala2160Asp) c.7025C>A (p.Ala2342Asp) c.6842C>A (p.Ala2281Asp) c.6563C>A (p.Ala2188Asp) c.5606C>A (p.Ala1869Asp) c.5597C>A (p.Ala1866Asp) | |
| 5 | g.37052526C>G | CA359511901 | NIPBL | c.7223C>G (p.Ala2408Gly) n.1105C>G c.1-12052C>G (n.1-12052C>G) c.6479C>G (p.Ala2160Gly) c.7025C>G (p.Ala2342Gly) c.6842C>G (p.Ala2281Gly) c.6563C>G (p.Ala2188Gly) c.5606C>G (p.Ala1869Gly) c.5597C>G (p.Ala1866Gly) | |
| 5 | g.37052526C>T | CA359511905 | NIPBL | c.7223C>T (p.Ala2408Val) n.1105C>T c.1-12052C>T (n.1-12052C>T) c.6479C>T (p.Ala2160Val) c.7025C>T (p.Ala2342Val) c.6842C>T (p.Ala2281Val) c.6563C>T (p.Ala2188Val) c.5606C>T (p.Ala1869Val) c.5597C>T (p.Ala1866Val) | |
| 5 | g.37052527C>A | CA443912054 | NIPBL | c.7224C>A (p.Ala2408=) n.1106C>A c.1-12051C>A (n.1-12051C>A) c.6480C>A (p.Ala2160=) c.7026C>A (p.Ala2342=) c.6843C>A (p.Ala2281=) c.6564C>A (p.Ala2188=) c.5607C>A (p.Ala1869=) c.5598C>A (p.Ala1866=) | |
| 5 | g.37052527C= | CA1539572389 | NIPBL | c.7224C= (p.Ala2408=) n.1106C= c.1-12051C= (n.1-12051C=) c.6480C= (p.Ala2160=) c.7026C= (p.Ala2342=) c.6843C= (p.Ala2281=) c.6564C= (p.Ala2188=) c.5607C= (p.Ala1869=) c.5598C= (p.Ala1866=) | |
| 5 | g.37052527C>G | CA443912055 | NIPBL | c.7224C>G (p.Ala2408=) n.1106C>G c.1-12051C>G (n.1-12051C>G) c.6480C>G (p.Ala2160=) c.7026C>G (p.Ala2342=) c.6843C>G (p.Ala2281=) c.6564C>G (p.Ala2188=) c.5607C>G (p.Ala1869=) c.5598C>G (p.Ala1866=) | |
| 5 | g.37052527C>T | CA443912057 | NIPBL | c.7224C>T (p.Ala2408=) n.1106C>T c.1-12051C>T (n.1-12051C>T) c.6480C>T (p.Ala2160=) c.7026C>T (p.Ala2342=) c.6843C>T (p.Ala2281=) c.6564C>T (p.Ala2188=) c.5607C>T (p.Ala1869=) c.5598C>T (p.Ala1866=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37052528T>A | CA359511910 | NIPBL | c.7225T>A (p.Phe2409Ile) n.1107T>A c.1-12050T>A (n.1-12050T>A) c.6481T>A (p.Phe2161Ile) c.7027T>A (p.Phe2343Ile) c.6844T>A (p.Phe2282Ile) c.6565T>A (p.Phe2189Ile) c.5608T>A (p.Phe1870Ile) c.5599T>A (p.Phe1867Ile) | |
| 5 | g.37052528T>C | CA359511913 | NIPBL | c.7225T>C (p.Phe2409Leu) n.1107T>C c.1-12050T>C (n.1-12050T>C) c.6481T>C (p.Phe2161Leu) c.7027T>C (p.Phe2343Leu) c.6844T>C (p.Phe2282Leu) c.6565T>C (p.Phe2189Leu) c.5608T>C (p.Phe1870Leu) c.5599T>C (p.Phe1867Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37052528T>G | CA359511907 | NIPBL | c.7225T>G (p.Phe2409Val) n.1107T>G c.1-12050T>G (n.1-12050T>G) c.6481T>G (p.Phe2161Val) c.7027T>G (p.Phe2343Val) c.6844T>G (p.Phe2282Val) c.6565T>G (p.Phe2189Val) c.5608T>G (p.Phe1870Val) c.5599T>G (p.Phe1867Val) | |
| 5 | g.37052528T= | CA1539572393 | NIPBL | c.7225T= (p.Phe2409=) n.1107T= c.1-12050T= (n.1-12050T=) c.6481T= (p.Phe2161=) c.7027T= (p.Phe2343=) c.6844T= (p.Phe2282=) c.6565T= (p.Phe2189=) c.5608T= (p.Phe1870=) c.5599T= (p.Phe1867=) | |
| 5 | g.37052529T>A | CA359511915 | NIPBL | c.7226T>A (p.Phe2409Tyr) n.1108T>A c.1-12049T>A (n.1-12049T>A) c.6482T>A (p.Phe2161Tyr) c.7028T>A (p.Phe2343Tyr) c.6845T>A (p.Phe2282Tyr) c.6566T>A (p.Phe2189Tyr) c.5609T>A (p.Phe1870Tyr) c.5600T>A (p.Phe1867Tyr) | |
| 5 | g.37052529T>C | CA359511919 | NIPBL | c.7226T>C (p.Phe2409Ser) n.1108T>C c.1-12049T>C (n.1-12049T>C) c.6482T>C (p.Phe2161Ser) c.7028T>C (p.Phe2343Ser) c.6845T>C (p.Phe2282Ser) c.6566T>C (p.Phe2189Ser) c.5609T>C (p.Phe1870Ser) c.5600T>C (p.Phe1867Ser) | |
| 5 | g.37052529T>G | CA359511917 | NIPBL | c.7226T>G (p.Phe2409Cys) n.1108T>G c.1-12049T>G (n.1-12049T>G) c.6482T>G (p.Phe2161Cys) c.7028T>G (p.Phe2343Cys) c.6845T>G (p.Phe2282Cys) c.6566T>G (p.Phe2189Cys) c.5609T>G (p.Phe1870Cys) c.5600T>G (p.Phe1867Cys) | dbSNP |
| 5 | g.37052530T>A | CA359511920 | NIPBL | c.7227T>A (p.Phe2409Leu) n.1109T>A c.1-12048T>A (n.1-12048T>A) c.6483T>A (p.Phe2161Leu) c.7029T>A (p.Phe2343Leu) c.6846T>A (p.Phe2282Leu) c.6567T>A (p.Phe2189Leu) c.5610T>A (p.Phe1870Leu) c.5601T>A (p.Phe1867Leu) | |
| 5 | g.37052530T>C | CA443912070 | NIPBL | c.7227T>C (p.Phe2409=) n.1109T>C c.1-12048T>C (n.1-12048T>C) c.6483T>C (p.Phe2161=) c.7029T>C (p.Phe2343=) c.6846T>C (p.Phe2282=) c.6567T>C (p.Phe2189=) c.5610T>C (p.Phe1870=) c.5601T>C (p.Phe1867=) | |
| 5 | g.37052530T>G | CA359511923 | NIPBL | c.7227T>G (p.Phe2409Leu) n.1109T>G c.1-12048T>G (n.1-12048T>G) c.6483T>G (p.Phe2161Leu) c.7029T>G (p.Phe2343Leu) c.6846T>G (p.Phe2282Leu) c.6567T>G (p.Phe2189Leu) c.5610T>G (p.Phe1870Leu) c.5601T>G (p.Phe1867Leu) | |
| 5 | g.37052531C>A | CA359511925 | NIPBL | c.7228C>A (p.Leu2410Ile) n.1110C>A c.1-12047C>A (n.1-12047C>A) c.6484C>A (p.Leu2162Ile) c.7030C>A (p.Leu2344Ile) c.6847C>A (p.Leu2283Ile) c.6568C>A (p.Leu2190Ile) c.5611C>A (p.Leu1871Ile) c.5602C>A (p.Leu1868Ile) | |
| 5 | g.37052531C>G | CA359511928 | NIPBL | c.7228C>G (p.Leu2410Val) n.1110C>G c.1-12047C>G (n.1-12047C>G) c.6484C>G (p.Leu2162Val) c.7030C>G (p.Leu2344Val) c.6847C>G (p.Leu2283Val) c.6568C>G (p.Leu2190Val) c.5611C>G (p.Leu1871Val) c.5602C>G (p.Leu1868Val) | |
| 5 | g.37052531C>T | CA359511927 | NIPBL | c.7228C>T (p.Leu2410Phe) n.1110C>T c.1-12047C>T (n.1-12047C>T) c.6484C>T (p.Leu2162Phe) c.7030C>T (p.Leu2344Phe) c.6847C>T (p.Leu2283Phe) c.6568C>T (p.Leu2190Phe) c.5611C>T (p.Leu1871Phe) c.5602C>T (p.Leu1868Phe) | |
| 5 | g.37052532T>A | CA359511931 | NIPBL | c.7229T>A (p.Leu2410His) n.1111T>A c.1-12046T>A (n.1-12046T>A) c.6485T>A (p.Leu2162His) c.7031T>A (p.Leu2344His) c.6848T>A (p.Leu2283His) c.6569T>A (p.Leu2190His) c.5612T>A (p.Leu1871His) c.5603T>A (p.Leu1868His) | |
| 5 | g.37052532T>C | CA359511935 | NIPBL | c.7229T>C (p.Leu2410Pro) n.1111T>C c.1-12046T>C (n.1-12046T>C) c.6485T>C (p.Leu2162Pro) c.7031T>C (p.Leu2344Pro) c.6848T>C (p.Leu2283Pro) c.6569T>C (p.Leu2190Pro) c.5612T>C (p.Leu1871Pro) c.5603T>C (p.Leu1868Pro) | |
| 5 | g.37052532T>G | CA359511933 | NIPBL | c.7229T>G (p.Leu2410Arg) n.1111T>G c.1-12046T>G (n.1-12046T>G) c.6485T>G (p.Leu2162Arg) c.7031T>G (p.Leu2344Arg) c.6848T>G (p.Leu2283Arg) c.6569T>G (p.Leu2190Arg) c.5612T>G (p.Leu1871Arg) c.5603T>G (p.Leu1868Arg) | |
| 5 | g.37052533T>A | CA443912083 | NIPBL | c.7230T>A (p.Leu2410=) n.1112T>A c.1-12045T>A (n.1-12045T>A) c.6486T>A (p.Leu2162=) c.7032T>A (p.Leu2344=) c.6849T>A (p.Leu2283=) c.6570T>A (p.Leu2190=) c.5613T>A (p.Leu1871=) c.5604T>A (p.Leu1868=) | |
| 5 | g.37052533T>C | CA443912085 | NIPBL | c.7230T>C (p.Leu2410=) n.1112T>C c.1-12045T>C (n.1-12045T>C) c.6486T>C (p.Leu2162=) c.7032T>C (p.Leu2344=) c.6849T>C (p.Leu2283=) c.6570T>C (p.Leu2190=) c.5613T>C (p.Leu1871=) c.5604T>C (p.Leu1868=) | |
| 5 | g.37052533T>G | CA443912087 | NIPBL | c.7230T>G (p.Leu2410=) n.1112T>G c.1-12045T>G (n.1-12045T>G) c.6486T>G (p.Leu2162=) c.7032T>G (p.Leu2344=) c.6849T>G (p.Leu2283=) c.6570T>G (p.Leu2190=) c.5613T>G (p.Leu1871=) c.5604T>G (p.Leu1868=) | |
| 5 | g.37052534A>C | CA359511942 | NIPBL | c.7231A>C (p.Ile2411Leu) n.1113A>C c.1-12044A>C (n.1-12044A>C) c.6487A>C (p.Ile2163Leu) c.7033A>C (p.Ile2345Leu) c.6850A>C (p.Ile2284Leu) c.6571A>C (p.Ile2191Leu) c.5614A>C (p.Ile1872Leu) c.5605A>C (p.Ile1869Leu) | |
| 5 | g.37052534A>G | CA359511947 | NIPBL | c.7231A>G (p.Ile2411Val) n.1113A>G c.1-12044A>G (n.1-12044A>G) c.6487A>G (p.Ile2163Val) c.7033A>G (p.Ile2345Val) c.6850A>G (p.Ile2284Val) c.6571A>G (p.Ile2191Val) c.5614A>G (p.Ile1872Val) c.5605A>G (p.Ile1869Val) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37052534A>T | CA359511945 | NIPBL | c.7231A>T (p.Ile2411Phe) n.1113A>T c.1-12044A>T (n.1-12044A>T) c.6487A>T (p.Ile2163Phe) c.7033A>T (p.Ile2345Phe) c.6850A>T (p.Ile2284Phe) c.6571A>T (p.Ile2191Phe) c.5614A>T (p.Ile1872Phe) c.5605A>T (p.Ile1869Phe) | |
| 5 | g.37052535T>A | CA359511952 | NIPBL | c.7232T>A (p.Ile2411Asn) n.1114T>A c.1-12043T>A (n.1-12043T>A) c.6488T>A (p.Ile2163Asn) c.7034T>A (p.Ile2345Asn) c.6851T>A (p.Ile2284Asn) c.6572T>A (p.Ile2191Asn) c.5615T>A (p.Ile1872Asn) c.5606T>A (p.Ile1869Asn) | |
| 5 | g.37052535T>C | CA359511955 | NIPBL | c.7232T>C (p.Ile2411Thr) n.1114T>C c.1-12043T>C (n.1-12043T>C) c.6488T>C (p.Ile2163Thr) c.7034T>C (p.Ile2345Thr) c.6851T>C (p.Ile2284Thr) c.6572T>C (p.Ile2191Thr) c.5615T>C (p.Ile1872Thr) c.5606T>C (p.Ile1869Thr) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37052535T>G | CA359511956 | NIPBL | c.7232T>G (p.Ile2411Ser) n.1114T>G c.1-12043T>G (n.1-12043T>G) c.6488T>G (p.Ile2163Ser) c.7034T>G (p.Ile2345Ser) c.6851T>G (p.Ile2284Ser) c.6572T>G (p.Ile2191Ser) c.5615T>G (p.Ile1872Ser) c.5606T>G (p.Ile1869Ser) | |
| 5 | g.37052536T>A | CA443912100 | NIPBL | c.7233T>A (p.Ile2411=) n.1115T>A c.1-12042T>A (n.1-12042T>A) c.6489T>A (p.Ile2163=) c.7035T>A (p.Ile2345=) c.6852T>A (p.Ile2284=) c.6573T>A (p.Ile2191=) c.5616T>A (p.Ile1872=) c.5607T>A (p.Ile1869=) | |
| 5 | g.37052536T>C | CA443912098 | NIPBL | c.7233T>C (p.Ile2411=) n.1115T>C c.1-12042T>C (n.1-12042T>C) c.6489T>C (p.Ile2163=) c.7035T>C (p.Ile2345=) c.6852T>C (p.Ile2284=) c.6573T>C (p.Ile2191=) c.5616T>C (p.Ile1872=) c.5607T>C (p.Ile1869=) | |
| 5 | g.37052536T>G | CA359511957 | NIPBL | c.7233T>G (p.Ile2411Met) n.1115T>G c.1-12042T>G (n.1-12042T>G) c.6489T>G (p.Ile2163Met) c.7035T>G (p.Ile2345Met) c.6852T>G (p.Ile2284Met) c.6573T>G (p.Ile2191Met) c.5616T>G (p.Ile1872Met) c.5607T>G (p.Ile1869Met) | |
| 5 | g.37052537T>A | CA359511958 | NIPBL | c.7234T>A (p.Ser2412Thr) n.1116T>A c.1-12041T>A (n.1-12041T>A) c.6490T>A (p.Ser2164Thr) c.7036T>A (p.Ser2346Thr) c.6853T>A (p.Ser2285Thr) c.6574T>A (p.Ser2192Thr) c.5617T>A (p.Ser1873Thr) c.5608T>A (p.Ser1870Thr) | |
| 5 | g.37052537T>C | CA359511959 | NIPBL | c.7234T>C (p.Ser2412Pro) n.1116T>C c.1-12041T>C (n.1-12041T>C) c.6490T>C (p.Ser2164Pro) c.7036T>C (p.Ser2346Pro) c.6853T>C (p.Ser2285Pro) c.6574T>C (p.Ser2192Pro) c.5617T>C (p.Ser1873Pro) c.5608T>C (p.Ser1870Pro) | |
| 5 | g.37052537T>G | CA359511962 | NIPBL | c.7234T>G (p.Ser2412Ala) n.1116T>G c.1-12041T>G (n.1-12041T>G) c.6490T>G (p.Ser2164Ala) c.7036T>G (p.Ser2346Ala) c.6853T>G (p.Ser2285Ala) c.6574T>G (p.Ser2192Ala) c.5617T>G (p.Ser1873Ala) c.5608T>G (p.Ser1870Ala) | |
| 5 | g.37052538C>A | CA359511963 | NIPBL | c.7235C>A (p.Ser2412Tyr) n.1117C>A c.1-12040C>A (n.1-12040C>A) c.6491C>A (p.Ser2164Tyr) c.7037C>A (p.Ser2346Tyr) c.6854C>A (p.Ser2285Tyr) c.6575C>A (p.Ser2192Tyr) c.5618C>A (p.Ser1873Tyr) c.5609C>A (p.Ser1870Tyr) | |
| 5 | g.37052538C= | CA1539572402 | NIPBL | c.7235C= (p.Ser2412=) n.1117C= c.1-12040C= (n.1-12040C=) c.6491C= (p.Ser2164=) c.7037C= (p.Ser2346=) c.6854C= (p.Ser2285=) c.6575C= (p.Ser2192=) c.5618C= (p.Ser1873=) c.5609C= (p.Ser1870=) | |
| 5 | g.37052538C>G | CA3237156 | NIPBL | c.7235C>G (p.Ser2412Cys) n.1117C>G c.1-12040C>G (n.1-12040C>G) c.6491C>G (p.Ser2164Cys) c.7037C>G (p.Ser2346Cys) c.6854C>G (p.Ser2285Cys) c.6575C>G (p.Ser2192Cys) c.5618C>G (p.Ser1873Cys) c.5609C>G (p.Ser1870Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37052538C>T | CA359511966 | NIPBL | c.7235C>T (p.Ser2412Phe) n.1117C>T c.1-12040C>T (n.1-12040C>T) c.6491C>T (p.Ser2164Phe) c.7037C>T (p.Ser2346Phe) c.6854C>T (p.Ser2285Phe) c.6575C>T (p.Ser2192Phe) c.5618C>T (p.Ser1873Phe) c.5609C>T (p.Ser1870Phe) | |
| 5 | g.37052539T>A | CA443912112 | NIPBL | c.7236T>A (p.Ser2412=) n.1118T>A c.1-12039T>A (n.1-12039T>A) c.6492T>A (p.Ser2164=) c.7038T>A (p.Ser2346=) c.6855T>A (p.Ser2285=) c.6576T>A (p.Ser2192=) c.5619T>A (p.Ser1873=) c.5610T>A (p.Ser1870=) | |
| 5 | g.37052539T>C | CA443912113 | NIPBL | c.7236T>C (p.Ser2412=) n.1118T>C c.1-12039T>C (n.1-12039T>C) c.6492T>C (p.Ser2164=) c.7038T>C (p.Ser2346=) c.6855T>C (p.Ser2285=) c.6576T>C (p.Ser2192=) c.5619T>C (p.Ser1873=) c.5610T>C (p.Ser1870=) | |
| 5 | g.37052539T>G | CA443912116 | NIPBL | c.7236T>G (p.Ser2412=) n.1118T>G c.1-12039T>G (n.1-12039T>G) c.6492T>G (p.Ser2164=) c.7038T>G (p.Ser2346=) c.6855T>G (p.Ser2285=) c.6576T>G (p.Ser2192=) c.5619T>G (p.Ser1873=) c.5610T>G (p.Ser1870=) | |
| 5 | g.37052540T>A | CA359511986 | NIPBL | c.7237T>A (p.Leu2413Ile) n.1119T>A c.1-12038T>A (n.1-12038T>A) c.6493T>A (p.Leu2165Ile) c.7039T>A (p.Leu2347Ile) c.6856T>A (p.Leu2286Ile) c.6577T>A (p.Leu2193Ile) c.5620T>A (p.Leu1874Ile) c.5611T>A (p.Leu1871Ile) | |
| 5 | g.37052540T>C | CA443912119 | NIPBL | c.7237T>C (p.Leu2413=) n.1119T>C c.1-12038T>C (n.1-12038T>C) c.6493T>C (p.Leu2165=) c.7039T>C (p.Leu2347=) c.6856T>C (p.Leu2286=) c.6577T>C (p.Leu2193=) c.5620T>C (p.Leu1874=) c.5611T>C (p.Leu1871=) | |
| 5 | g.37052540T>G | CA359511983 | NIPBL | c.7237T>G (p.Leu2413Val) n.1119T>G c.1-12038T>G (n.1-12038T>G) c.6493T>G (p.Leu2165Val) c.7039T>G (p.Leu2347Val) c.6856T>G (p.Leu2286Val) c.6577T>G (p.Leu2193Val) c.5620T>G (p.Leu1874Val) c.5611T>G (p.Leu1871Val) | |
| 5 | g.37052541T>A | CA359511992 | NIPBL | c.7238T>A (p.Leu2413Ter) n.1120T>A c.1-12037T>A (n.1-12037T>A) c.6494T>A (p.Leu2165Ter) c.7040T>A (p.Leu2347Ter) c.6857T>A (p.Leu2286Ter) c.6578T>A (p.Leu2193Ter) c.5621T>A (p.Leu1874Ter) c.5612T>A (p.Leu1871Ter) | |
| 5 | g.37052541T>C | CA359511995 | NIPBL | c.7238T>C (p.Leu2413Ser) n.1120T>C c.1-12037T>C (n.1-12037T>C) c.6494T>C (p.Leu2165Ser) c.7040T>C (p.Leu2347Ser) c.6857T>C (p.Leu2286Ser) c.6578T>C (p.Leu2193Ser) c.5621T>C (p.Leu1874Ser) c.5612T>C (p.Leu1871Ser) | |
| 5 | g.37052541T>G | CA359511997 | NIPBL | c.7238T>G (p.Leu2413Ter) n.1120T>G c.1-12037T>G (n.1-12037T>G) c.6494T>G (p.Leu2165Ter) c.7040T>G (p.Leu2347Ter) c.6857T>G (p.Leu2286Ter) c.6578T>G (p.Leu2193Ter) c.5621T>G (p.Leu1874Ter) c.5612T>G (p.Leu1871Ter) | |
| 5 | g.37052542A>C | CA359511999 | NIPBL | c.7239A>C (p.Leu2413Phe) n.1121A>C c.1-12036A>C (n.1-12036A>C) c.6495A>C (p.Leu2165Phe) c.7041A>C (p.Leu2347Phe) c.6858A>C (p.Leu2286Phe) c.6579A>C (p.Leu2193Phe) c.5622A>C (p.Leu1874Phe) c.5613A>C (p.Leu1871Phe) | |
| 5 | g.37052542A>G | CA443912130 | NIPBL | c.7239A>G (p.Leu2413=) n.1121A>G c.1-12036A>G (n.1-12036A>G) c.6495A>G (p.Leu2165=) c.7041A>G (p.Leu2347=) c.6858A>G (p.Leu2286=) c.6579A>G (p.Leu2193=) c.5622A>G (p.Leu1874=) c.5613A>G (p.Leu1871=) | |
| 5 | g.37052542A>T | CA359512002 | NIPBL | c.7239A>T (p.Leu2413Phe) n.1121A>T c.1-12036A>T (n.1-12036A>T) c.6495A>T (p.Leu2165Phe) c.7041A>T (p.Leu2347Phe) c.6858A>T (p.Leu2286Phe) c.6579A>T (p.Leu2193Phe) c.5622A>T (p.Leu1874Phe) c.5613A>T (p.Leu1871Phe) | |
| 5 | g.37052543C>A | CA359512006 | NIPBL | c.7240C>A (p.Leu2414Ile) n.1122C>A c.1-12035C>A (n.1-12035C>A) c.6496C>A (p.Leu2166Ile) c.7042C>A (p.Leu2348Ile) c.6859C>A (p.Leu2287Ile) c.6580C>A (p.Leu2194Ile) c.5623C>A (p.Leu1875Ile) c.5614C>A (p.Leu1872Ile) | |
| 5 | g.37052543C>G | CA359512007 | NIPBL | c.7240C>G (p.Leu2414Val) n.1122C>G c.1-12035C>G (n.1-12035C>G) c.6496C>G (p.Leu2166Val) c.7042C>G (p.Leu2348Val) c.6859C>G (p.Leu2287Val) c.6580C>G (p.Leu2194Val) c.5623C>G (p.Leu1875Val) c.5614C>G (p.Leu1872Val) | |
| 5 | g.37052543C>T | CA359512008 | NIPBL | c.7240C>T (p.Leu2414Phe) n.1122C>T c.1-12035C>T (n.1-12035C>T) c.6496C>T (p.Leu2166Phe) c.7042C>T (p.Leu2348Phe) c.6859C>T (p.Leu2287Phe) c.6580C>T (p.Leu2194Phe) c.5623C>T (p.Leu1875Phe) c.5614C>T (p.Leu1872Phe) | |
| 5 | g.37052544T>A | CA359512010 | NIPBL | c.7241T>A (p.Leu2414His) n.1123T>A c.1-12034T>A (n.1-12034T>A) c.6497T>A (p.Leu2166His) c.7043T>A (p.Leu2348His) c.6860T>A (p.Leu2287His) c.6581T>A (p.Leu2194His) c.5624T>A (p.Leu1875His) c.5615T>A (p.Leu1872His) | |
| 5 | g.37052544T>C | CA359512012 | NIPBL | c.7241T>C (p.Leu2414Pro) n.1123T>C c.1-12034T>C (n.1-12034T>C) c.6497T>C (p.Leu2166Pro) c.7043T>C (p.Leu2348Pro) c.6860T>C (p.Leu2287Pro) c.6581T>C (p.Leu2194Pro) c.5624T>C (p.Leu1875Pro) c.5615T>C (p.Leu1872Pro) | |
| 5 | g.37052544T>G | CA359512014 | NIPBL | c.7241T>G (p.Leu2414Arg) n.1123T>G c.1-12034T>G (n.1-12034T>G) c.6497T>G (p.Leu2166Arg) c.7043T>G (p.Leu2348Arg) c.6860T>G (p.Leu2287Arg) c.6581T>G (p.Leu2194Arg) c.5624T>G (p.Leu1875Arg) c.5615T>G (p.Leu1872Arg) | |
| 5 | g.37052545C>A | CA443912142 | NIPBL | c.7242C>A (p.Leu2414=) n.1124C>A c.1-12033C>A (n.1-12033C>A) c.6498C>A (p.Leu2166=) c.7044C>A (p.Leu2348=) c.6861C>A (p.Leu2287=) c.6582C>A (p.Leu2194=) c.5625C>A (p.Leu1875=) c.5616C>A (p.Leu1872=) | |
| 5 | g.37052545C>G | CA443912143 | NIPBL | c.7242C>G (p.Leu2414=) n.1124C>G c.1-12033C>G (n.1-12033C>G) c.6498C>G (p.Leu2166=) c.7044C>G (p.Leu2348=) c.6861C>G (p.Leu2287=) c.6582C>G (p.Leu2194=) c.5625C>G (p.Leu1875=) c.5616C>G (p.Leu1872=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37052545C>T | CA443912145 | NIPBL | c.7242C>T (p.Leu2414=) n.1124C>T c.1-12033C>T (n.1-12033C>T) c.6498C>T (p.Leu2166=) c.7044C>T (p.Leu2348=) c.6861C>T (p.Leu2287=) c.6582C>T (p.Leu2194=) c.5625C>T (p.Leu1875=) c.5616C>T (p.Leu1872=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37052546A>C | CA359512017 | NIPBL | c.7243A>C (p.Asn2415His) n.1125A>C c.1-12032A>C (n.1-12032A>C) c.6499A>C (p.Asn2167His) c.7045A>C (p.Asn2349His) c.6862A>C (p.Asn2288His) c.6583A>C (p.Asn2195His) c.5626A>C (p.Asn1876His) c.5617A>C (p.Asn1873His) | |
| 5 | g.37052546A>G | CA359512018 | NIPBL | c.7243A>G (p.Asn2415Asp) n.1125A>G c.1-12032A>G (n.1-12032A>G) c.6499A>G (p.Asn2167Asp) c.7045A>G (p.Asn2349Asp) c.6862A>G (p.Asn2288Asp) c.6583A>G (p.Asn2195Asp) c.5626A>G (p.Asn1876Asp) c.5617A>G (p.Asn1873Asp) | |
| 5 | g.37052546A>T | CA359512015 | NIPBL | c.7243A>T (p.Asn2415Tyr) n.1125A>T c.1-12032A>T (n.1-12032A>T) c.6499A>T (p.Asn2167Tyr) c.7045A>T (p.Asn2349Tyr) c.6862A>T (p.Asn2288Tyr) c.6583A>T (p.Asn2195Tyr) c.5626A>T (p.Asn1876Tyr) c.5617A>T (p.Asn1873Tyr) | |
| 5 | g.37052547A= | CA1539572408 | NIPBL | c.7244A= (p.Asn2415=) n.1126A= c.1-12031A= (n.1-12031A=) c.6500A= (p.Asn2167=) c.7046A= (p.Asn2349=) c.6863A= (p.Asn2288=) c.6584A= (p.Asn2195=) c.5627A= (p.Asn1876=) c.5618A= (p.Asn1873=) | |
| 5 | g.37052547A>C | CA359512020 | NIPBL | c.7244A>C (p.Asn2415Thr) n.1126A>C c.1-12031A>C (n.1-12031A>C) c.6500A>C (p.Asn2167Thr) c.7046A>C (p.Asn2349Thr) c.6863A>C (p.Asn2288Thr) c.6584A>C (p.Asn2195Thr) c.5627A>C (p.Asn1876Thr) c.5618A>C (p.Asn1873Thr) | |
| 5 | g.37052547A>G | CA3237157 | NIPBL | c.7244A>G (p.Asn2415Ser) n.1126A>G c.1-12031A>G (n.1-12031A>G) c.6500A>G (p.Asn2167Ser) c.7046A>G (p.Asn2349Ser) c.6863A>G (p.Asn2288Ser) c.6584A>G (p.Asn2195Ser) c.5627A>G (p.Asn1876Ser) c.5618A>G (p.Asn1873Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.37052547A>T | CA359512022 | NIPBL | c.7244A>T (p.Asn2415Ile) n.1126A>T c.1-12031A>T (n.1-12031A>T) c.6500A>T (p.Asn2167Ile) c.7046A>T (p.Asn2349Ile) c.6863A>T (p.Asn2288Ile) c.6584A>T (p.Asn2195Ile) c.5627A>T (p.Asn1876Ile) c.5618A>T (p.Asn1873Ile) | |
| 5 | g.37052548C>A | CA359512023 | NIPBL | c.7245C>A (p.Asn2415Lys) n.1127C>A c.1-12030C>A (n.1-12030C>A) c.6501C>A (p.Asn2167Lys) c.7047C>A (p.Asn2349Lys) c.6864C>A (p.Asn2288Lys) c.6585C>A (p.Asn2195Lys) c.5628C>A (p.Asn1876Lys) c.5619C>A (p.Asn1873Lys) | |
| 5 | g.37052548C= | CA1539572417 | NIPBL | c.7245C= (p.Asn2415=) n.1127C= c.1-12030C= (n.1-12030C=) c.6501C= (p.Asn2167=) c.7047C= (p.Asn2349=) c.6864C= (p.Asn2288=) c.6585C= (p.Asn2195=) c.5628C= (p.Asn1876=) c.5619C= (p.Asn1873=) | |
| 5 | g.37052548C>G | CA359512024 | NIPBL | c.7245C>G (p.Asn2415Lys) n.1127C>G c.1-12030C>G (n.1-12030C>G) c.6501C>G (p.Asn2167Lys) c.7047C>G (p.Asn2349Lys) c.6864C>G (p.Asn2288Lys) c.6585C>G (p.Asn2195Lys) c.5628C>G (p.Asn1876Lys) c.5619C>G (p.Asn1873Lys) | |
| 5 | g.37052548C>T | CA443912158 | NIPBL | c.7245C>T (p.Asn2415=) n.1127C>T c.1-12030C>T (n.1-12030C>T) c.6501C>T (p.Asn2167=) c.7047C>T (p.Asn2349=) c.6864C>T (p.Asn2288=) c.6585C>T (p.Asn2195=) c.5628C>T (p.Asn1876=) c.5619C>T (p.Asn1873=) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.37052549C>A | CA359512025 | NIPBL | c.7246C>A (p.Leu2416Ile) n.1128C>A c.1-12029C>A (n.1-12029C>A) c.6502C>A (p.Leu2168Ile) c.7048C>A (p.Leu2350Ile) c.6865C>A (p.Leu2289Ile) c.6586C>A (p.Leu2196Ile) c.5629C>A (p.Leu1877Ile) c.5620C>A (p.Leu1874Ile) | |
| 5 | g.37052549C>G | CA359512026 | NIPBL | c.7246C>G (p.Leu2416Val) n.1128C>G c.1-12029C>G (n.1-12029C>G) c.6502C>G (p.Leu2168Val) c.7048C>G (p.Leu2350Val) c.6865C>G (p.Leu2289Val) c.6586C>G (p.Leu2196Val) c.5629C>G (p.Leu1877Val) c.5620C>G (p.Leu1874Val) | |
| 5 | g.37052549C>T | CA359512027 | NIPBL | c.7246C>T (p.Leu2416Phe) n.1128C>T c.1-12029C>T (n.1-12029C>T) c.6502C>T (p.Leu2168Phe) c.7048C>T (p.Leu2350Phe) c.6865C>T (p.Leu2289Phe) c.6586C>T (p.Leu2196Phe) c.5629C>T (p.Leu1877Phe) c.5620C>T (p.Leu1874Phe) | |
| 5 | g.37052550T>A | CA359512029 | NIPBL | c.7247T>A (p.Leu2416His) n.1129T>A c.1-12028T>A (n.1-12028T>A) c.6503T>A (p.Leu2168His) c.7049T>A (p.Leu2350His) c.6866T>A (p.Leu2289His) c.6587T>A (p.Leu2196His) c.5630T>A (p.Leu1877His) c.5621T>A (p.Leu1874His) | |
| 5 | g.37052550T>C | CA359512031 | NIPBL | c.7247T>C (p.Leu2416Pro) n.1129T>C c.1-12028T>C (n.1-12028T>C) c.6503T>C (p.Leu2168Pro) c.7049T>C (p.Leu2350Pro) c.6866T>C (p.Leu2289Pro) c.6587T>C (p.Leu2196Pro) c.5630T>C (p.Leu1877Pro) c.5621T>C (p.Leu1874Pro) | |
| 5 | g.37052550T>G | CA359512032 | NIPBL | c.7247T>G (p.Leu2416Arg) n.1129T>G c.1-12028T>G (n.1-12028T>G) c.6503T>G (p.Leu2168Arg) c.7049T>G (p.Leu2350Arg) c.6866T>G (p.Leu2289Arg) c.6587T>G (p.Leu2196Arg) c.5630T>G (p.Leu1877Arg) c.5621T>G (p.Leu1874Arg) | |
| 5 | g.37052551C>A | CA443912172 | NIPBL | c.7248C>A (p.Leu2416=) n.1130C>A c.1-12027C>A (n.1-12027C>A) c.6504C>A (p.Leu2168=) c.7050C>A (p.Leu2350=) c.6867C>A (p.Leu2289=) c.6588C>A (p.Leu2196=) c.5631C>A (p.Leu1877=) c.5622C>A (p.Leu1874=) | |
| 5 | g.37052551C>G | CA443912170 | NIPBL | c.7248C>G (p.Leu2416=) n.1130C>G c.1-12027C>G (n.1-12027C>G) c.6504C>G (p.Leu2168=) c.7050C>G (p.Leu2350=) c.6867C>G (p.Leu2289=) c.6588C>G (p.Leu2196=) c.5631C>G (p.Leu1877=) c.5622C>G (p.Leu1874=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37052551C>T | CA443912168 | NIPBL | c.7248C>T (p.Leu2416=) n.1130C>T c.1-12027C>T (n.1-12027C>T) c.6504C>T (p.Leu2168=) c.7050C>T (p.Leu2350=) c.6867C>T (p.Leu2289=) c.6588C>T (p.Leu2196=) c.5631C>T (p.Leu1877=) c.5622C>T (p.Leu1874=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37052552T>A | CA359512039 | NIPBL | c.7249T>A (p.Phe2417Ile) n.1131T>A c.1-12026T>A (n.1-12026T>A) c.6505T>A (p.Phe2169Ile) c.7051T>A (p.Phe2351Ile) c.6868T>A (p.Phe2290Ile) c.6589T>A (p.Phe2197Ile) c.5632T>A (p.Phe1878Ile) c.5623T>A (p.Phe1875Ile) | |
| 5 | g.37052552T>C | CA359512036 | NIPBL | c.7249T>C (p.Phe2417Leu) n.1131T>C c.1-12026T>C (n.1-12026T>C) c.6505T>C (p.Phe2169Leu) c.7051T>C (p.Phe2351Leu) c.6868T>C (p.Phe2290Leu) c.6589T>C (p.Phe2197Leu) c.5632T>C (p.Phe1878Leu) c.5623T>C (p.Phe1875Leu) | |
| 5 | g.37052552T>G | CA359512034 | NIPBL | c.7249T>G (p.Phe2417Val) n.1131T>G c.1-12026T>G (n.1-12026T>G) c.6505T>G (p.Phe2169Val) c.7051T>G (p.Phe2351Val) c.6868T>G (p.Phe2290Val) c.6589T>G (p.Phe2197Val) c.5632T>G (p.Phe1878Val) c.5623T>G (p.Phe1875Val) | |
| 5 | g.37052553T>A | CA359512041 | NIPBL | c.7250T>A (p.Phe2417Tyr) n.1132T>A c.1-12025T>A (n.1-12025T>A) c.6506T>A (p.Phe2169Tyr) c.7052T>A (p.Phe2351Tyr) c.6869T>A (p.Phe2290Tyr) c.6590T>A (p.Phe2197Tyr) c.5633T>A (p.Phe1878Tyr) c.5624T>A (p.Phe1875Tyr) | |
| 5 | g.37052553T>C | CA359512042 | NIPBL | c.7250T>C (p.Phe2417Ser) n.1132T>C c.1-12025T>C (n.1-12025T>C) c.6506T>C (p.Phe2169Ser) c.7052T>C (p.Phe2351Ser) c.6869T>C (p.Phe2290Ser) c.6590T>C (p.Phe2197Ser) c.5633T>C (p.Phe1878Ser) c.5624T>C (p.Phe1875Ser) | |
| 5 | g.37052553T>G | CA359512044 | NIPBL | c.7250T>G (p.Phe2417Cys) n.1132T>G c.1-12025T>G (n.1-12025T>G) c.6506T>G (p.Phe2169Cys) c.7052T>G (p.Phe2351Cys) c.6869T>G (p.Phe2290Cys) c.6590T>G (p.Phe2197Cys) c.5633T>G (p.Phe1878Cys) c.5624T>G (p.Phe1875Cys) | |
| 5 | g.37052554T>A | CA359512045 | NIPBL | c.7251T>A (p.Phe2417Leu) n.1133T>A c.1-12024T>A (n.1-12024T>A) c.6507T>A (p.Phe2169Leu) c.7053T>A (p.Phe2351Leu) c.6870T>A (p.Phe2290Leu) c.6591T>A (p.Phe2197Leu) c.5634T>A (p.Phe1878Leu) c.5625T>A (p.Phe1875Leu) | |
| 5 | g.37052554T>C | CA443912185 | NIPBL | c.7251T>C (p.Phe2417=) n.1133T>C c.1-12024T>C (n.1-12024T>C) c.6507T>C (p.Phe2169=) c.7053T>C (p.Phe2351=) c.6870T>C (p.Phe2290=) c.6591T>C (p.Phe2197=) c.5634T>C (p.Phe1878=) c.5625T>C (p.Phe1875=) | |
| 5 | g.37052554T>G | CA359512046 | NIPBL | c.7251T>G (p.Phe2417Leu) n.1133T>G c.1-12024T>G (n.1-12024T>G) c.6507T>G (p.Phe2169Leu) c.7053T>G (p.Phe2351Leu) c.6870T>G (p.Phe2290Leu) c.6591T>G (p.Phe2197Leu) c.5634T>G (p.Phe1878Leu) c.5625T>G (p.Phe1875Leu) | |
| 5 | g.37052555G>A | CA359512047 | NIPBL | c.7252G>A (p.Asp2418Asn) n.1134G>A c.1-12023G>A (n.1-12023G>A) c.6508G>A (p.Asp2170Asn) c.7054G>A (p.Asp2352Asn) c.6871G>A (p.Asp2291Asn) c.6592G>A (p.Asp2198Asn) c.5635G>A (p.Asp1879Asn) c.5626G>A (p.Asp1876Asn) | |
| 5 | g.37052555G>C | CA359512048 | NIPBL | c.7252G>C (p.Asp2418His) n.1134G>C c.1-12023G>C (n.1-12023G>C) c.6508G>C (p.Asp2170His) c.7054G>C (p.Asp2352His) c.6871G>C (p.Asp2291His) c.6592G>C (p.Asp2198His) c.5635G>C (p.Asp1879His) c.5626G>C (p.Asp1876His) | |
| 5 | g.37052555G>T | CA359512049 | NIPBL | c.7252G>T (p.Asp2418Tyr) n.1134G>T c.1-12023G>T (n.1-12023G>T) c.6508G>T (p.Asp2170Tyr) c.7054G>T (p.Asp2352Tyr) c.6871G>T (p.Asp2291Tyr) c.6592G>T (p.Asp2198Tyr) c.5635G>T (p.Asp1879Tyr) c.5626G>T (p.Asp1876Tyr) | |
| 5 | g.37052556A= | CA1539572421 | NIPBL | c.7253A= (p.Asp2418=) n.1135A= c.1-12022A= (n.1-12022A=) c.6509A= (p.Asp2170=) c.7055A= (p.Asp2352=) c.6872A= (p.Asp2291=) c.6593A= (p.Asp2198=) c.5636A= (p.Asp1879=) c.5627A= (p.Asp1876=) | |
| 5 | g.37052556A>C | CA359512052 | NIPBL | c.7253A>C (p.Asp2418Ala) n.1135A>C c.1-12022A>C (n.1-12022A>C) c.6509A>C (p.Asp2170Ala) c.7055A>C (p.Asp2352Ala) c.6872A>C (p.Asp2291Ala) c.6593A>C (p.Asp2198Ala) c.5636A>C (p.Asp1879Ala) c.5627A>C (p.Asp1876Ala) | |
| 5 | g.37052556A>G | CA359512054 | NIPBL | c.7253A>G (p.Asp2418Gly) n.1135A>G c.1-12022A>G (n.1-12022A>G) c.6509A>G (p.Asp2170Gly) c.7055A>G (p.Asp2352Gly) c.6872A>G (p.Asp2291Gly) c.6593A>G (p.Asp2198Gly) c.5636A>G (p.Asp1879Gly) c.5627A>G (p.Asp1876Gly) | |
| 5 | g.37052556A>T | CA359512055 | NIPBL | c.7253A>T (p.Asp2418Val) n.1135A>T c.1-12022A>T (n.1-12022A>T) c.6509A>T (p.Asp2170Val) c.7055A>T (p.Asp2352Val) c.6872A>T (p.Asp2291Val) c.6593A>T (p.Asp2198Val) c.5636A>T (p.Asp1879Val) c.5627A>T (p.Asp1876Val) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.37052557T>A | CA359512056 | NIPBL | c.7254T>A (p.Asp2418Glu) n.1136T>A c.1-12021T>A (n.1-12021T>A) c.6510T>A (p.Asp2170Glu) c.7056T>A (p.Asp2352Glu) c.6873T>A (p.Asp2291Glu) c.6594T>A (p.Asp2198Glu) c.5637T>A (p.Asp1879Glu) c.5628T>A (p.Asp1876Glu) | |
| 5 | g.37052557T>C | CA443912200 | NIPBL | c.7254T>C (p.Asp2418=) n.1136T>C c.1-12021T>C (n.1-12021T>C) c.6510T>C (p.Asp2170=) c.7056T>C (p.Asp2352=) c.6873T>C (p.Asp2291=) c.6594T>C (p.Asp2198=) c.5637T>C (p.Asp1879=) c.5628T>C (p.Asp1876=) | dbSNP |
| 5 | g.37052557T>G | CA359512058 | NIPBL | c.7254T>G (p.Asp2418Glu) n.1136T>G c.1-12021T>G (n.1-12021T>G) c.6510T>G (p.Asp2170Glu) c.7056T>G (p.Asp2352Glu) c.6873T>G (p.Asp2291Glu) c.6594T>G (p.Asp2198Glu) c.5637T>G (p.Asp1879Glu) c.5628T>G (p.Asp1876Glu) | |
| 5 | g.37052557T= | CA1539572428 | NIPBL | c.7254T= (p.Asp2418=) n.1136T= c.1-12021T= (n.1-12021T=) c.6510T= (p.Asp2170=) c.7056T= (p.Asp2352=) c.6873T= (p.Asp2291=) c.6594T= (p.Asp2198=) c.5637T= (p.Asp1879=) c.5628T= (p.Asp1876=) | |
| 5 | g.37052558G>A | CA359512064 | NIPBL | c.7255G>A (p.Asp2419Asn) n.1137G>A c.1-12020G>A (n.1-12020G>A) c.6511G>A (p.Asp2171Asn) c.7057G>A (p.Asp2353Asn) c.6874G>A (p.Asp2292Asn) c.6595G>A (p.Asp2199Asn) c.5638G>A (p.Asp1880Asn) c.5629G>A (p.Asp1877Asn) | |
| 5 | g.37052558G>C | CA359512071 | NIPBL | c.7255G>C (p.Asp2419His) n.1137G>C c.1-12020G>C (n.1-12020G>C) c.6511G>C (p.Asp2171His) c.7057G>C (p.Asp2353His) c.6874G>C (p.Asp2292His) c.6595G>C (p.Asp2199His) c.5638G>C (p.Asp1880His) c.5629G>C (p.Asp1877His) | |
| 5 | g.37052558G>T | CA359512062 | NIPBL | c.7255G>T (p.Asp2419Tyr) n.1137G>T c.1-12020G>T (n.1-12020G>T) c.6511G>T (p.Asp2171Tyr) c.7057G>T (p.Asp2353Tyr) c.6874G>T (p.Asp2292Tyr) c.6595G>T (p.Asp2199Tyr) c.5638G>T (p.Asp1880Tyr) c.5629G>T (p.Asp1877Tyr) | |
| 5 | g.37052559A>C | CA359512079 | NIPBL | c.7256A>C (p.Asp2419Ala) n.1138A>C c.1-12019A>C (n.1-12019A>C) c.6512A>C (p.Asp2171Ala) c.7058A>C (p.Asp2353Ala) c.6875A>C (p.Asp2292Ala) c.6596A>C (p.Asp2199Ala) c.5639A>C (p.Asp1880Ala) c.5630A>C (p.Asp1877Ala) | |
| 5 | g.37052559A>G | CA359512075 | NIPBL | c.7256A>G (p.Asp2419Gly) n.1138A>G c.1-12019A>G (n.1-12019A>G) c.6512A>G (p.Asp2171Gly) c.7058A>G (p.Asp2353Gly) c.6875A>G (p.Asp2292Gly) c.6596A>G (p.Asp2199Gly) c.5639A>G (p.Asp1880Gly) c.5630A>G (p.Asp1877Gly) | |
| 5 | g.37052559A>T | CA359512076 | NIPBL | c.7256A>T (p.Asp2419Val) n.1138A>T c.1-12019A>T (n.1-12019A>T) c.6512A>T (p.Asp2171Val) c.7058A>T (p.Asp2353Val) c.6875A>T (p.Asp2292Val) c.6596A>T (p.Asp2199Val) c.5639A>T (p.Asp1880Val) c.5630A>T (p.Asp1877Val) | |
| 5 | g.37052560C>A | CA359512080 | NIPBL | c.7257C>A (p.Asp2419Glu) n.1139C>A c.1-12018C>A (n.1-12018C>A) c.6513C>A (p.Asp2171Glu) c.7059C>A (p.Asp2353Glu) c.6876C>A (p.Asp2292Glu) c.6597C>A (p.Asp2199Glu) c.5640C>A (p.Asp1880Glu) c.5631C>A (p.Asp1877Glu) | |
| 5 | g.37052560C= | CA1539572433 | NIPBL | c.7257C= (p.Asp2419=) n.1139C= c.1-12018C= (n.1-12018C=) c.6513C= (p.Asp2171=) c.7059C= (p.Asp2353=) c.6876C= (p.Asp2292=) c.6597C= (p.Asp2199=) c.5640C= (p.Asp1880=) c.5631C= (p.Asp1877=) | |
| 5 | g.37052560C>G | CA359512083 | NIPBL | c.7257C>G (p.Asp2419Glu) n.1139C>G c.1-12018C>G (n.1-12018C>G) c.6513C>G (p.Asp2171Glu) c.7059C>G (p.Asp2353Glu) c.6876C>G (p.Asp2292Glu) c.6597C>G (p.Asp2199Glu) c.5640C>G (p.Asp1880Glu) c.5631C>G (p.Asp1877Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37052560C>T | CA443912217 | NIPBL | c.7257C>T (p.Asp2419=) n.1139C>T c.1-12018C>T (n.1-12018C>T) c.6513C>T (p.Asp2171=) c.7059C>T (p.Asp2353=) c.6876C>T (p.Asp2292=) c.6597C>T (p.Asp2199=) c.5640C>T (p.Asp1880=) c.5631C>T (p.Asp1877=) | |
| 5 | g.37052561A>C | CA359512085 | NIPBL | c.7258A>C (p.Thr2420Pro) n.1140A>C c.1-12017A>C (n.1-12017A>C) c.6514A>C (p.Thr2172Pro) c.7060A>C (p.Thr2354Pro) c.6877A>C (p.Thr2293Pro) c.6598A>C (p.Thr2200Pro) c.5641A>C (p.Thr1881Pro) c.5632A>C (p.Thr1878Pro) | |
| 5 | g.37052561A>G | CA359512087 | NIPBL | c.7258A>G (p.Thr2420Ala) n.1140A>G c.1-12017A>G (n.1-12017A>G) c.6514A>G (p.Thr2172Ala) c.7060A>G (p.Thr2354Ala) c.6877A>G (p.Thr2293Ala) c.6598A>G (p.Thr2200Ala) c.5641A>G (p.Thr1881Ala) c.5632A>G (p.Thr1878Ala) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37052561A>T | CA359512089 | NIPBL | c.7258A>T (p.Thr2420Ser) n.1140A>T c.1-12017A>T (n.1-12017A>T) c.6514A>T (p.Thr2172Ser) c.7060A>T (p.Thr2354Ser) c.6877A>T (p.Thr2293Ser) c.6598A>T (p.Thr2200Ser) c.5641A>T (p.Thr1881Ser) c.5632A>T (p.Thr1878Ser) | |
| 5 | g.37052562C>A | CA359512099 | NIPBL | c.7259C>A (p.Thr2420Lys) n.1141C>A c.1-12016C>A (n.1-12016C>A) c.6515C>A (p.Thr2172Lys) c.7061C>A (p.Thr2354Lys) c.6878C>A (p.Thr2293Lys) c.6599C>A (p.Thr2200Lys) c.5642C>A (p.Thr1881Lys) c.5633C>A (p.Thr1878Lys) | |
| 5 | g.37052562C>G | CA359512106 | NIPBL | c.7259C>G (p.Thr2420Arg) n.1141C>G c.1-12016C>G (n.1-12016C>G) c.6515C>G (p.Thr2172Arg) c.7061C>G (p.Thr2354Arg) c.6878C>G (p.Thr2293Arg) c.6599C>G (p.Thr2200Arg) c.5642C>G (p.Thr1881Arg) c.5633C>G (p.Thr1878Arg) | |
| 5 | g.37052562C>T | CA359512110 | NIPBL | c.7259C>T (p.Thr2420Ile) n.1141C>T c.1-12016C>T (n.1-12016C>T) c.6515C>T (p.Thr2172Ile) c.7061C>T (p.Thr2354Ile) c.6878C>T (p.Thr2293Ile) c.6599C>T (p.Thr2200Ile) c.5642C>T (p.Thr1881Ile) c.5633C>T (p.Thr1878Ile) | |
| 5 | g.37052563A>C | CA443912229 | NIPBL | c.7260A>C (p.Thr2420=) n.1142A>C c.1-12015A>C (n.1-12015A>C) c.6516A>C (p.Thr2172=) c.7062A>C (p.Thr2354=) c.6879A>C (p.Thr2293=) c.6600A>C (p.Thr2200=) c.5643A>C (p.Thr1881=) c.5634A>C (p.Thr1878=) | |
| 5 | g.37052563A>G | CA443912231 | NIPBL | c.7260A>G (p.Thr2420=) n.1142A>G c.1-12015A>G (n.1-12015A>G) c.6516A>G (p.Thr2172=) c.7062A>G (p.Thr2354=) c.6879A>G (p.Thr2293=) c.6600A>G (p.Thr2200=) c.5643A>G (p.Thr1881=) c.5634A>G (p.Thr1878=) | |
| 5 | g.37052563A>T | CA443912233 | NIPBL | c.7260A>T (p.Thr2420=) n.1142A>T c.1-12015A>T (n.1-12015A>T) c.6516A>T (p.Thr2172=) c.7062A>T (p.Thr2354=) c.6879A>T (p.Thr2293=) c.6600A>T (p.Thr2200=) c.5643A>T (p.Thr1881=) c.5634A>T (p.Thr1878=) | |
| 5 | g.37052563_37052564insCAACACCAAACACACCCAAC | CA2765900023 | NIPBL | c.7260_7261insCAACACCAAACACACCCAAC (p.Ala2421GlnfsTer12) c.7260_7261insCAACACCAAACACACCCAAC (p.Ala2421GlnfsTer11) n.1142_1143insCAACACCAAACACACCCAAC c.1-12015_1-12014insCAACACCAAACACACCCAAC (n.1-12015_1-12014insCAACACCAAACACACCCAAC) c.6516_6517insCAACACCAAACACACCCAAC (p.Ala2173GlnfsTer12) c.7062_7063insCAACACCAAACACACCCAAC (p.Ala2355GlnfsTer12) c.6879_6880insCAACACCAAACACACCCAAC (p.Ala2294GlnfsTer12) c.7260_7261insCAACACCAAACACACCCAAC (p.Ala2421GlnfsTer?) c.6600_6601insCAACACCAAACACACCCAAC (p.Ala2201GlnfsTer12) c.5643_5644insCAACACCAAACACACCCAAC (p.Ala1882GlnfsTer12) c.5634_5635insCAACACCAAACACACCCAAC (p.Ala1879GlnfsTer12) | |
| 5 | g.37052564G>A | CA359512112 | NIPBL | c.7261G>A (p.Ala2421Thr) n.1143G>A c.1-12014G>A (n.1-12014G>A) c.6517G>A (p.Ala2173Thr) c.7063G>A (p.Ala2355Thr) c.6880G>A (p.Ala2294Thr) c.6601G>A (p.Ala2201Thr) c.5644G>A (p.Ala1882Thr) c.5635G>A (p.Ala1879Thr) | |
| 5 | g.37052564G>C | CA359512114 | NIPBL | c.7261G>C (p.Ala2421Pro) n.1143G>C c.1-12014G>C (n.1-12014G>C) c.6517G>C (p.Ala2173Pro) c.7063G>C (p.Ala2355Pro) c.6880G>C (p.Ala2294Pro) c.6601G>C (p.Ala2201Pro) c.5644G>C (p.Ala1882Pro) c.5635G>C (p.Ala1879Pro) | |
| 5 | g.37052564G>T | CA359512116 | NIPBL | c.7261G>T (p.Ala2421Ser) n.1143G>T c.1-12014G>T (n.1-12014G>T) c.6517G>T (p.Ala2173Ser) c.7063G>T (p.Ala2355Ser) c.6880G>T (p.Ala2294Ser) c.6601G>T (p.Ala2201Ser) c.5644G>T (p.Ala1882Ser) c.5635G>T (p.Ala1879Ser) | |
| 5 | g.37052565C>A | CA359512121 | NIPBL | c.7262C>A (p.Ala2421Glu) n.1144C>A c.1-12013C>A (n.1-12013C>A) c.6518C>A (p.Ala2173Glu) c.7064C>A (p.Ala2355Glu) c.6881C>A (p.Ala2294Glu) c.6602C>A (p.Ala2201Glu) c.5645C>A (p.Ala1882Glu) c.5636C>A (p.Ala1879Glu) | |
| 5 | g.37052565C>G | CA359512117 | NIPBL | c.7262C>G (p.Ala2421Gly) n.1144C>G c.1-12013C>G (n.1-12013C>G) c.6518C>G (p.Ala2173Gly) c.7064C>G (p.Ala2355Gly) c.6881C>G (p.Ala2294Gly) c.6602C>G (p.Ala2201Gly) c.5645C>G (p.Ala1882Gly) c.5636C>G (p.Ala1879Gly) | |
| 5 | g.37052565C>T | CA359512119 | NIPBL | c.7262C>T (p.Ala2421Val) n.1144C>T c.1-12013C>T (n.1-12013C>T) c.6518C>T (p.Ala2173Val) c.7064C>T (p.Ala2355Val) c.6881C>T (p.Ala2294Val) c.6602C>T (p.Ala2201Val) c.5645C>T (p.Ala1882Val) c.5636C>T (p.Ala1879Val) | |
| 5 | g.37052566A>C | CA443912244 | NIPBL | c.7263A>C (p.Ala2421=) n.1145A>C c.1-12012A>C (n.1-12012A>C) c.6519A>C (p.Ala2173=) c.7065A>C (p.Ala2355=) c.6882A>C (p.Ala2294=) c.6603A>C (p.Ala2201=) c.5646A>C (p.Ala1882=) c.5637A>C (p.Ala1879=) | |
| 5 | g.37052566A>G | CA443912245 | NIPBL | c.7263A>G (p.Ala2421=) n.1145A>G c.1-12012A>G (n.1-12012A>G) c.6519A>G (p.Ala2173=) c.7065A>G (p.Ala2355=) c.6882A>G (p.Ala2294=) c.6603A>G (p.Ala2201=) c.5646A>G (p.Ala1882=) c.5637A>G (p.Ala1879=) | |
| 5 | g.37052566A>T | CA443912247 | NIPBL | c.7263A>T (p.Ala2421=) n.1145A>T c.1-12012A>T (n.1-12012A>T) c.6519A>T (p.Ala2173=) c.7065A>T (p.Ala2355=) c.6882A>T (p.Ala2294=) c.6603A>T (p.Ala2201=) c.5646A>T (p.Ala1882=) c.5637A>T (p.Ala1879=) | |
| 5 | g.37052567G>A | CA359512122 | NIPBL | c.7263+1G>A (n.7263+1G>A) n.1145+1G>A c.1-12011G>A (n.1-12011G>A) c.6519+1G>A (n.6519+1G>A) c.7065+1G>A (n.7065+1G>A) c.6882+1G>A (n.6882+1G>A) c.6603+1G>A (n.6603+1G>A) c.5646+1G>A (n.5646+1G>A) c.5637+1G>A (n.5637+1G>A) | ClinVar COSMIC |
| 5 | g.37052567G>C | CA359512123 | NIPBL | c.7263+1G>C (n.7263+1G>C) n.1145+1G>C c.1-12011G>C (n.1-12011G>C) c.6519+1G>C (n.6519+1G>C) c.7065+1G>C (n.7065+1G>C) c.6882+1G>C (n.6882+1G>C) c.6603+1G>C (n.6603+1G>C) c.5646+1G>C (n.5646+1G>C) c.5637+1G>C (n.5637+1G>C) | |
| 5 | g.37052567G>T | CA359512125 | NIPBL | c.7263+1G>T (n.7263+1G>T) n.1145+1G>T c.1-12011G>T (n.1-12011G>T) c.6519+1G>T (n.6519+1G>T) c.7065+1G>T (n.7065+1G>T) c.6882+1G>T (n.6882+1G>T) c.6603+1G>T (n.6603+1G>T) c.5646+1G>T (n.5646+1G>T) c.5637+1G>T (n.5637+1G>T) | |
| 5 | g.37052568T>A | CA359512133 | NIPBL | c.7263+2T>A (n.7263+2T>A) n.1145+2T>A c.1-12010T>A (n.1-12010T>A) c.6519+2T>A (n.6519+2T>A) c.7065+2T>A (n.7065+2T>A) c.6882+2T>A (n.6882+2T>A) c.6603+2T>A (n.6603+2T>A) c.5646+2T>A (n.5646+2T>A) c.5637+2T>A (n.5637+2T>A) | |
| 5 | g.37052568T>C | CA359512136 | NIPBL | c.7263+2T>C (n.7263+2T>C) n.1145+2T>C c.1-12010T>C (n.1-12010T>C) c.6519+2T>C (n.6519+2T>C) c.7065+2T>C (n.7065+2T>C) c.6882+2T>C (n.6882+2T>C) c.6603+2T>C (n.6603+2T>C) c.5646+2T>C (n.5646+2T>C) c.5637+2T>C (n.5637+2T>C) | |
| 5 | g.37052568T>G | CA359512137 | NIPBL | c.7263+2T>G (n.7263+2T>G) n.1145+2T>G c.1-12010T>G (n.1-12010T>G) c.6519+2T>G (n.6519+2T>G) c.7065+2T>G (n.7065+2T>G) c.6882+2T>G (n.6882+2T>G) c.6603+2T>G (n.6603+2T>G) c.5646+2T>G (n.5646+2T>G) c.5637+2T>G (n.5637+2T>G) | |
| 5 | g.37052569A= | CA1539572441 | NIPBL | c.7263+3A= (n.7263+3A=) n.1145+3A= c.1-12009A= (n.1-12009A=) c.6519+3A= (n.6519+3A=) c.7065+3A= (n.7065+3A=) c.6882+3A= (n.6882+3A=) c.6603+3A= (n.6603+3A=) c.5646+3A= (n.5646+3A=) c.5637+3A= (n.5637+3A=) | |
| 5 | g.37052569A>G | CA658657435 | NIPBL | c.7263+3A>G (n.7263+3A>G) n.1145+3A>G c.1-12009A>G (n.1-12009A>G) c.6519+3A>G (n.6519+3A>G) c.7065+3A>G (n.7065+3A>G) c.6882+3A>G (n.6882+3A>G) c.6603+3A>G (n.6603+3A>G) c.5646+3A>G (n.5646+3A>G) c.5637+3A>G (n.5637+3A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.37052570A= | CA1539572446 | NIPBL | c.7263+4A= (n.7263+4A=) n.1145+4A= c.1-12008A= (n.1-12008A=) c.6519+4A= (n.6519+4A=) c.7065+4A= (n.7065+4A=) c.6882+4A= (n.6882+4A=) c.6603+4A= (n.6603+4A=) c.5646+4A= (n.5646+4A=) c.5637+4A= (n.5637+4A=) | |
| 5 | g.37052570A>C | CA205368 | NIPBL | c.7263+4A>C (n.7263+4A>C) n.1145+4A>C c.1-12008A>C (n.1-12008A>C) c.6519+4A>C (n.6519+4A>C) c.7065+4A>C (n.7065+4A>C) c.6882+4A>C (n.6882+4A>C) c.6603+4A>C (n.6603+4A>C) c.5646+4A>C (n.5646+4A>C) c.5637+4A>C (n.5637+4A>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.37052570A>G | CA2695204435 | NIPBL | c.7263+4A>G (n.7263+4A>G) n.1145+4A>G c.1-12008A>G (n.1-12008A>G) c.6519+4A>G (n.6519+4A>G) c.7065+4A>G (n.7065+4A>G) c.6882+4A>G (n.6882+4A>G) c.6603+4A>G (n.6603+4A>G) c.5646+4A>G (n.5646+4A>G) c.5637+4A>G (n.5637+4A>G) | |
| 5 | g.37052571G>A | CA2695204436 | NIPBL | c.7263+5G>A (n.7263+5G>A) n.1145+5G>A c.1-12007G>A (n.1-12007G>A) c.6519+5G>A (n.6519+5G>A) c.7065+5G>A (n.7065+5G>A) c.6882+5G>A (n.6882+5G>A) c.6603+5G>A (n.6603+5G>A) c.5646+5G>A (n.5646+5G>A) c.5637+5G>A (n.5637+5G>A) | |
| 5 | g.37052573A= | CA1539572454 | NIPBL | c.7263+7A= (n.7263+7A=) n.1145+7A= c.1-12005A= (n.1-12005A=) c.6519+7A= (n.6519+7A=) c.7065+7A= (n.7065+7A=) c.6882+7A= (n.6882+7A=) c.6603+7A= (n.6603+7A=) c.5646+7A= (n.5646+7A=) c.5637+7A= (n.5637+7A=) | |
| 5 | g.37052573A>C | CA2673575770 | NIPBL | c.7263+7A>C (n.7263+7A>C) n.1145+7A>C c.1-12005A>C (n.1-12005A>C) c.6519+7A>C (n.6519+7A>C) c.7065+7A>C (n.7065+7A>C) c.6882+7A>C (n.6882+7A>C) c.6603+7A>C (n.6603+7A>C) c.5646+7A>C (n.5646+7A>C) c.5637+7A>C (n.5637+7A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37052573A>G | CA1539572456 | NIPBL | c.7263+7A>G (n.7263+7A>G) n.1145+7A>G c.1-12005A>G (n.1-12005A>G) c.6519+7A>G (n.6519+7A>G) c.7065+7A>G (n.7065+7A>G) c.6882+7A>G (n.6882+7A>G) c.6603+7A>G (n.6603+7A>G) c.5646+7A>G (n.5646+7A>G) c.5637+7A>G (n.5637+7A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37052573_37052574insT | CA2578289575 | NIPBL | c.7263+7_7263+8insT (n.7263+7_7263+8insT) n.1145+7_1145+8insT c.1-12005_1-12004insT (n.1-12005_1-12004insT) c.6519+7_6519+8insT (n.6519+7_6519+8insT) c.7065+7_7065+8insT (n.7065+7_7065+8insT) c.6882+7_6882+8insT (n.6882+7_6882+8insT) c.6603+7_6603+8insT (n.6603+7_6603+8insT) c.5646+7_5646+8insT (n.5646+7_5646+8insT) c.5637+7_5637+8insT (n.5637+7_5637+8insT) | |
| 5 | g.37052574C>T | CA2578289580 | NIPBL | c.7263+8C>T (n.7263+8C>T) n.1145+8C>T c.1-12004C>T (n.1-12004C>T) c.6519+8C>T (n.6519+8C>T) c.7065+8C>T (n.7065+8C>T) c.6882+8C>T (n.6882+8C>T) c.6603+8C>T (n.6603+8C>T) c.5646+8C>T (n.5646+8C>T) c.5637+8C>T (n.5637+8C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37052574_37052575delinsCA | CA1539572459 | NIPBL | c.7263+8_7263+9delinsCA (n.7263+8_7263+9delinsCA) n.1145+8_1145+9delinsCA c.1-12004_1-12003delinsCA (n.1-12004_1-12003delinsCA) c.6519+8_6519+9delinsCA (n.6519+8_6519+9delinsCA) c.7065+8_7065+9delinsCA (n.7065+8_7065+9delinsCA) c.6882+8_6882+9delinsCA (n.6882+8_6882+9delinsCA) c.6603+8_6603+9delinsCA (n.6603+8_6603+9delinsCA) c.5646+8_5646+9delinsCA (n.5646+8_5646+9delinsCA) c.5637+8_5637+9delinsCA (n.5637+8_5637+9delinsCA) | |
| 5 | g.37052579del | CA559295318 | NIPBL | c.7263+13del (n.7263+13del) n.1145+13del c.1-11999del (n.1-11999del) c.6519+13del (n.6519+13del) c.7065+13del (n.7065+13del) c.6882+13del (n.6882+13del) c.6603+13del (n.6603+13del) c.5646+13del (n.5646+13del) c.5637+13del (n.5637+13del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37052576A= | CA1539572465 | NIPBL | c.7263+10A= (n.7263+10A=) n.1145+10A= c.1-12002A= (n.1-12002A=) c.6519+10A= (n.6519+10A=) c.7065+10A= (n.7065+10A=) c.6882+10A= (n.6882+10A=) c.6603+10A= (n.6603+10A=) c.5646+10A= (n.5646+10A=) c.5637+10A= (n.5637+10A=) | |
| 5 | g.37052576A>C | CA559295319 | NIPBL | c.7263+10A>C (n.7263+10A>C) n.1145+10A>C c.1-12002A>C (n.1-12002A>C) c.6519+10A>C (n.6519+10A>C) c.7065+10A>C (n.7065+10A>C) c.6882+10A>C (n.6882+10A>C) c.6603+10A>C (n.6603+10A>C) c.5646+10A>C (n.5646+10A>C) c.5637+10A>C (n.5637+10A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37052576A>G | CA810284913 | NIPBL | c.7263+10A>G (n.7263+10A>G) n.1145+10A>G c.1-12002A>G (n.1-12002A>G) c.6519+10A>G (n.6519+10A>G) c.7065+10A>G (n.7065+10A>G) c.6882+10A>G (n.6882+10A>G) c.6603+10A>G (n.6603+10A>G) c.5646+10A>G (n.5646+10A>G) c.5637+10A>G (n.5637+10A>G) | dbSNP |
| 5 | g.37052578A= | CA1539572469 | NIPBL | c.7263+12A= (n.7263+12A=) n.1145+12A= c.1-12000A= (n.1-12000A=) c.6519+12A= (n.6519+12A=) c.7065+12A= (n.7065+12A=) c.6882+12A= (n.6882+12A=) c.6603+12A= (n.6603+12A=) c.5646+12A= (n.5646+12A=) c.5637+12A= (n.5637+12A=) | |
| 5 | g.37052578A>C | CA3237158 | NIPBL | c.7263+12A>C (n.7263+12A>C) n.1145+12A>C c.1-12000A>C (n.1-12000A>C) c.6519+12A>C (n.6519+12A>C) c.7065+12A>C (n.7065+12A>C) c.6882+12A>C (n.6882+12A>C) c.6603+12A>C (n.6603+12A>C) c.5646+12A>C (n.5646+12A>C) c.5637+12A>C (n.5637+12A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37052579A= | CA1539572473 | NIPBL | c.7263+13A= (n.7263+13A=) n.1145+13A= c.1-11999A= (n.1-11999A=) c.6519+13A= (n.6519+13A=) c.7065+13A= (n.7065+13A=) c.6882+13A= (n.6882+13A=) c.6603+13A= (n.6603+13A=) c.5646+13A= (n.5646+13A=) c.5637+13A= (n.5637+13A=) | |
| 5 | g.37052579A>C | CA3237159 | NIPBL | c.7263+13A>C (n.7263+13A>C) n.1145+13A>C c.1-11999A>C (n.1-11999A>C) c.6519+13A>C (n.6519+13A>C) c.7065+13A>C (n.7065+13A>C) c.6882+13A>C (n.6882+13A>C) c.6603+13A>C (n.6603+13A>C) c.5646+13A>C (n.5646+13A>C) c.5637+13A>C (n.5637+13A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37052579A>G | CA117051614 | NIPBL | c.7263+13A>G (n.7263+13A>G) n.1145+13A>G c.1-11999A>G (n.1-11999A>G) c.6519+13A>G (n.6519+13A>G) c.7065+13A>G (n.7065+13A>G) c.6882+13A>G (n.6882+13A>G) c.6603+13A>G (n.6603+13A>G) c.5646+13A>G (n.5646+13A>G) c.5637+13A>G (n.5637+13A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37052579A>T | CA2673575771 | NIPBL | c.7263+13A>T (n.7263+13A>T) n.1145+13A>T c.1-11999A>T (n.1-11999A>T) c.6519+13A>T (n.6519+13A>T) c.7065+13A>T (n.7065+13A>T) c.6882+13A>T (n.6882+13A>T) c.6603+13A>T (n.6603+13A>T) c.5646+13A>T (n.5646+13A>T) c.5637+13A>T (n.5637+13A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37052580C>A | CA2673575772 | NIPBL | c.7263+14C>A (n.7263+14C>A) n.1145+14C>A c.1-11998C>A (n.1-11998C>A) c.6519+14C>A (n.6519+14C>A) c.7065+14C>A (n.7065+14C>A) c.6882+14C>A (n.6882+14C>A) c.6603+14C>A (n.6603+14C>A) c.5646+14C>A (n.5646+14C>A) c.5637+14C>A (n.5637+14C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37052580C= | CA1539572482 | NIPBL | c.7263+14C= (n.7263+14C=) n.1145+14C= c.1-11998C= (n.1-11998C=) c.6519+14C= (n.6519+14C=) c.7065+14C= (n.7065+14C=) c.6882+14C= (n.6882+14C=) c.6603+14C= (n.6603+14C=) c.5646+14C= (n.5646+14C=) c.5637+14C= (n.5637+14C=) | |
| 5 | g.37052580C>T | CA559295320 | NIPBL | c.7263+14C>T (n.7263+14C>T) n.1145+14C>T c.1-11998C>T (n.1-11998C>T) c.6519+14C>T (n.6519+14C>T) c.7065+14C>T (n.7065+14C>T) c.6882+14C>T (n.6882+14C>T) c.6603+14C>T (n.6603+14C>T) c.5646+14C>T (n.5646+14C>T) c.5637+14C>T (n.5637+14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37052581T>G | CA1539572487 | NIPBL | c.7263+15T>G (n.7263+15T>G) n.1145+15T>G c.1-11997T>G (n.1-11997T>G) c.6519+15T>G (n.6519+15T>G) c.7065+15T>G (n.7065+15T>G) c.6882+15T>G (n.6882+15T>G) c.6603+15T>G (n.6603+15T>G) c.5646+15T>G (n.5646+15T>G) c.5637+15T>G (n.5637+15T>G) | dbSNP |
| 5 | g.37052581T= | CA1539572486 | NIPBL | c.7263+15T= (n.7263+15T=) n.1145+15T= c.1-11997T= (n.1-11997T=) c.6519+15T= (n.6519+15T=) c.7065+15T= (n.7065+15T=) c.6882+15T= (n.6882+15T=) c.6603+15T= (n.6603+15T=) c.5646+15T= (n.5646+15T=) c.5637+15T= (n.5637+15T=) | |
| 5 | g.37052581_37052582del | CA2673575774 | NIPBL | c.7263+15_7263+16del (n.7263+15_7263+16del) n.1145+15_1145+16del c.1-11997_1-11996del (n.1-11997_1-11996del) c.6519+15_6519+16del (n.6519+15_6519+16del) c.7065+15_7065+16del (n.7065+15_7065+16del) c.6882+15_6882+16del (n.6882+15_6882+16del) c.6603+15_6603+16del (n.6603+15_6603+16del) c.5646+15_5646+16del (n.5646+15_5646+16del) c.5637+15_5637+16del (n.5637+15_5637+16del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37052582del | CA2578289589 | NIPBL | c.7263+16del (n.7263+16del) n.1145+16del c.1-11996del (n.1-11996del) c.6519+16del (n.6519+16del) c.7065+16del (n.7065+16del) c.6882+16del (n.6882+16del) c.6603+16del (n.6603+16del) c.5646+16del (n.5646+16del) c.5637+16del (n.5637+16del) | |
| 5 | g.37052586_37052588del | CA2673575773 | NIPBL | c.7263+20_7263+22del (n.7263+20_7263+22del) n.1145+20_1145+22del c.1-11992_1-11990del (n.1-11992_1-11990del) c.6519+20_6519+22del (n.6519+20_6519+22del) c.7065+20_7065+22del (n.7065+20_7065+22del) c.6882+20_6882+22del (n.6882+20_6882+22del) c.6603+20_6603+22del (n.6603+20_6603+22del) c.5646+20_5646+22del (n.5646+20_5646+22del) c.5637+20_5637+22del (n.5637+20_5637+22del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37052583del | CA2578289594 | NIPBL | c.7263+17del (n.7263+17del) n.1145+17del c.1-11995del (n.1-11995del) c.6519+17del (n.6519+17del) c.7065+17del (n.7065+17del) c.6882+17del (n.6882+17del) c.6603+17del (n.6603+17del) c.5646+17del (n.5646+17del) c.5637+17del (n.5637+17del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37052583A= | CA1539572491 | NIPBL | c.7263+17A= (n.7263+17A=) n.1145+17A= c.1-11995A= (n.1-11995A=) c.6519+17A= (n.6519+17A=) c.7065+17A= (n.7065+17A=) c.6882+17A= (n.6882+17A=) c.6603+17A= (n.6603+17A=) c.5646+17A= (n.5646+17A=) c.5637+17A= (n.5637+17A=) | |
| 5 | g.37052583A>C | CA2578289596 | NIPBL | c.7263+17A>C (n.7263+17A>C) n.1145+17A>C c.1-11995A>C (n.1-11995A>C) c.6519+17A>C (n.6519+17A>C) c.7065+17A>C (n.7065+17A>C) c.6882+17A>C (n.6882+17A>C) c.6603+17A>C (n.6603+17A>C) c.5646+17A>C (n.5646+17A>C) c.5637+17A>C (n.5637+17A>C) | |
| 5 | g.37052583A>G | CA1539572489 | NIPBL | c.7263+17A>G (n.7263+17A>G) n.1145+17A>G c.1-11995A>G (n.1-11995A>G) c.6519+17A>G (n.6519+17A>G) c.7065+17A>G (n.7065+17A>G) c.6882+17A>G (n.6882+17A>G) c.6603+17A>G (n.6603+17A>G) c.5646+17A>G (n.5646+17A>G) c.5637+17A>G (n.5637+17A>G) | dbSNP |
| 5 | g.37052583_37052588delinsATTATT | CA1539572494 | NIPBL | c.7263+17_7263+22delinsATTATT (n.7263+17_7263+22delinsATTATT) n.1145+17_1145+22delinsATTATT c.1-11995_1-11990delinsATTATT (n.1-11995_1-11990delinsATTATT) c.6519+17_6519+22delinsATTATT (n.6519+17_6519+22delinsATTATT) c.7065+17_7065+22delinsATTATT (n.7065+17_7065+22delinsATTATT) c.6882+17_6882+22delinsATTATT (n.6882+17_6882+22delinsATTATT) c.6603+17_6603+22delinsATTATT (n.6603+17_6603+22delinsATTATT) c.5646+17_5646+22delinsATTATT (n.5646+17_5646+22delinsATTATT) c.5637+17_5637+22delinsATTATT (n.5637+17_5637+22delinsATTATT) | |
| 5 | g.37052584T>C | CA3237160 | NIPBL | c.7263+18T>C (n.7263+18T>C) n.1145+18T>C c.1-11994T>C (n.1-11994T>C) c.6519+18T>C (n.6519+18T>C) c.7065+18T>C (n.7065+18T>C) c.6882+18T>C (n.6882+18T>C) c.6603+18T>C (n.6603+18T>C) c.5646+18T>C (n.5646+18T>C) c.5637+18T>C (n.5637+18T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37052584T= | CA1539572501 | NIPBL | c.7263+18T= (n.7263+18T=) n.1145+18T= c.1-11994T= (n.1-11994T=) c.6519+18T= (n.6519+18T=) c.7065+18T= (n.7065+18T=) c.6882+18T= (n.6882+18T=) c.6603+18T= (n.6603+18T=) c.5646+18T= (n.5646+18T=) c.5637+18T= (n.5637+18T=) | |
| 5 | g.37052587_37052591del | CA559295321 | NIPBL | c.7263+21_7263+25del (n.7263+21_7263+25del) n.1145+21_1145+25del c.1-11991_1-11987del (n.1-11991_1-11987del) c.6519+21_6519+25del (n.6519+21_6519+25del) c.7065+21_7065+25del (n.7065+21_7065+25del) c.6882+21_6882+25del (n.6882+21_6882+25del) c.6603+21_6603+25del (n.6603+21_6603+25del) c.5646+21_5646+25del (n.5646+21_5646+25del) c.5637+21_5637+25del (n.5637+21_5637+25del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37052586A>T | CA2578289601 | NIPBL | c.7263+20A>T (n.7263+20A>T) n.1145+20A>T c.1-11992A>T (n.1-11992A>T) c.6519+20A>T (n.6519+20A>T) c.7065+20A>T (n.7065+20A>T) c.6882+20A>T (n.6882+20A>T) c.6603+20A>T (n.6603+20A>T) c.5646+20A>T (n.5646+20A>T) c.5637+20A>T (n.5637+20A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37052590del | CA2578289605 | NIPBL | c.7263+24del (n.7263+24del) n.1145+24del c.1-11988del (n.1-11988del) c.6519+24del (n.6519+24del) c.7065+24del (n.7065+24del) c.6882+24del (n.6882+24del) c.6603+24del (n.6603+24del) c.5646+24del (n.5646+24del) c.5637+24del (n.5637+24del) | |
| 5 | g.37052588T>C | CA2578289617 | NIPBL | c.7263+22T>C (n.7263+22T>C) n.1145+22T>C c.1-11990T>C (n.1-11990T>C) c.6519+22T>C (n.6519+22T>C) c.7065+22T>C (n.7065+22T>C) c.6882+22T>C (n.6882+22T>C) c.6603+22T>C (n.6603+22T>C) c.5646+22T>C (n.5646+22T>C) c.5637+22T>C (n.5637+22T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37052589T>C | CA2765900033 | NIPBL | c.7263+23T>C (n.7263+23T>C) n.1145+23T>C c.1-11989T>C (n.1-11989T>C) c.6519+23T>C (n.6519+23T>C) c.7065+23T>C (n.7065+23T>C) c.6882+23T>C (n.6882+23T>C) c.6603+23T>C (n.6603+23T>C) c.5646+23T>C (n.5646+23T>C) c.5637+23T>C (n.5637+23T>C) | |
| 5 | g.37052590T>A | CA3237161 | NIPBL | c.7263+24T>A (n.7263+24T>A) n.1145+24T>A c.1-11988T>A (n.1-11988T>A) c.6519+24T>A (n.6519+24T>A) c.7065+24T>A (n.7065+24T>A) c.6882+24T>A (n.6882+24T>A) c.6603+24T>A (n.6603+24T>A) c.5646+24T>A (n.5646+24T>A) c.5637+24T>A (n.5637+24T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 5 | g.37052590T= | CA1539572506 | NIPBL | c.7263+24T= (n.7263+24T=) n.1145+24T= c.1-11988T= (n.1-11988T=) c.6519+24T= (n.6519+24T=) c.7065+24T= (n.7065+24T=) c.6882+24T= (n.6882+24T=) c.6603+24T= (n.6603+24T=) c.5646+24T= (n.5646+24T=) c.5637+24T= (n.5637+24T=) | |
| 5 | g.37052591A= | CA1539572508 | NIPBL | c.7263+25A= (n.7263+25A=) n.1145+25A= c.1-11987A= (n.1-11987A=) c.6519+25A= (n.6519+25A=) c.7065+25A= (n.7065+25A=) c.6882+25A= (n.6882+25A=) c.6603+25A= (n.6603+25A=) c.5646+25A= (n.5646+25A=) c.5637+25A= (n.5637+25A=) | |
| 5 | g.37052591A>G | CA1539572510 | NIPBL | c.7263+25A>G (n.7263+25A>G) n.1145+25A>G c.1-11987A>G (n.1-11987A>G) c.6519+25A>G (n.6519+25A>G) c.7065+25A>G (n.7065+25A>G) c.6882+25A>G (n.6882+25A>G) c.6603+25A>G (n.6603+25A>G) c.5646+25A>G (n.5646+25A>G) c.5637+25A>G (n.5637+25A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37052591A>T | CA3237162 | NIPBL | c.7263+25A>T (n.7263+25A>T) n.1145+25A>T c.1-11987A>T (n.1-11987A>T) c.6519+25A>T (n.6519+25A>T) c.7065+25A>T (n.7065+25A>T) c.6882+25A>T (n.6882+25A>T) c.6603+25A>T (n.6603+25A>T) c.5646+25A>T (n.5646+25A>T) c.5637+25A>T (n.5637+25A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37052592A>G | CA2673575775 | NIPBL | c.7263+26A>G (n.7263+26A>G) n.1145+26A>G c.1-11986A>G (n.1-11986A>G) c.6519+26A>G (n.6519+26A>G) c.7065+26A>G (n.7065+26A>G) c.6882+26A>G (n.6882+26A>G) c.6603+26A>G (n.6603+26A>G) c.5646+26A>G (n.5646+26A>G) c.5637+26A>G (n.5637+26A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37052593G>A | CA2578289621 | NIPBL | c.7263+27G>A (n.7263+27G>A) n.1145+27G>A c.1-11985G>A (n.1-11985G>A) c.6519+27G>A (n.6519+27G>A) c.7065+27G>A (n.7065+27G>A) c.6882+27G>A (n.6882+27G>A) c.6603+27G>A (n.6603+27G>A) c.5646+27G>A (n.5646+27G>A) c.5637+27G>A (n.5637+27G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37052593G>C | CA559295306 | NIPBL | c.7263+27G>C (n.7263+27G>C) n.1145+27G>C c.1-11985G>C (n.1-11985G>C) c.6519+27G>C (n.6519+27G>C) c.7065+27G>C (n.7065+27G>C) c.6882+27G>C (n.6882+27G>C) c.6603+27G>C (n.6603+27G>C) c.5646+27G>C (n.5646+27G>C) c.5637+27G>C (n.5637+27G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37052593G= | CA1539572513 | NIPBL | c.7263+27G= (n.7263+27G=) n.1145+27G= c.1-11985G= (n.1-11985G=) c.6519+27G= (n.6519+27G=) c.7065+27G= (n.7065+27G=) c.6882+27G= (n.6882+27G=) c.6603+27G= (n.6603+27G=) c.5646+27G= (n.5646+27G=) c.5637+27G= (n.5637+27G=) | |
| 5 | g.37052596_37052597del | CA2673575776 | NIPBL | c.7263+30_7263+31del (n.7263+30_7263+31del) n.1145+30_1145+31del c.1-11982_1-11981del (n.1-11982_1-11981del) c.6519+30_6519+31del (n.6519+30_6519+31del) c.7065+30_7065+31del (n.7065+30_7065+31del) c.6882+30_6882+31del (n.6882+30_6882+31del) c.6603+30_6603+31del (n.6603+30_6603+31del) c.5646+30_5646+31del (n.5646+30_5646+31del) c.5637+30_5637+31del (n.5637+30_5637+31del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37052595A>T | CA2578289622 | NIPBL | c.7263+29A>T (n.7263+29A>T) n.1145+29A>T c.1-11983A>T (n.1-11983A>T) c.6519+29A>T (n.6519+29A>T) c.7065+29A>T (n.7065+29A>T) c.6882+29A>T (n.6882+29A>T) c.6603+29A>T (n.6603+29A>T) c.5646+29A>T (n.5646+29A>T) c.5637+29A>T (n.5637+29A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37052595_37052598delinsAAAT | CA1539572517 | NIPBL | c.7263+29_7263+32delinsAAAT (n.7263+29_7263+32delinsAAAT) n.1145+29_1145+32delinsAAAT c.1-11983_1-11980delinsAAAT (n.1-11983_1-11980delinsAAAT) c.6519+29_6519+32delinsAAAT (n.6519+29_6519+32delinsAAAT) c.7065+29_7065+32delinsAAAT (n.7065+29_7065+32delinsAAAT) c.6882+29_6882+32delinsAAAT (n.6882+29_6882+32delinsAAAT) c.6603+29_6603+32delinsAAAT (n.6603+29_6603+32delinsAAAT) c.5646+29_5646+32delinsAAAT (n.5646+29_5646+32delinsAAAT) c.5637+29_5637+32delinsAAAT (n.5637+29_5637+32delinsAAAT) | |
| 5 | g.37052596A>G | CA2578289623 | NIPBL | c.7263+30A>G (n.7263+30A>G) n.1145+30A>G c.1-11982A>G (n.1-11982A>G) c.6519+30A>G (n.6519+30A>G) c.7065+30A>G (n.7065+30A>G) c.6882+30A>G (n.6882+30A>G) c.6603+30A>G (n.6603+30A>G) c.5646+30A>G (n.5646+30A>G) c.5637+30A>G (n.5637+30A>G) | |
| 5 | g.37052598_37052600del | CA810284933 | NIPBL | c.7263+32_7263+34del (n.7263+32_7263+34del) n.1145+32_1145+34del c.1-11980_1-11978del (n.1-11980_1-11978del) c.6519+32_6519+34del (n.6519+32_6519+34del) c.7065+32_7065+34del (n.7065+32_7065+34del) c.6882+32_6882+34del (n.6882+32_6882+34del) c.6603+32_6603+34del (n.6603+32_6603+34del) c.5646+32_5646+34del (n.5646+32_5646+34del) c.5637+32_5637+34del (n.5637+32_5637+34del) | dbSNP |
| 5 | g.37052597A>C | CA2673575777 | NIPBL | c.7263+31A>C (n.7263+31A>C) n.1145+31A>C c.1-11981A>C (n.1-11981A>C) c.6519+31A>C (n.6519+31A>C) c.7065+31A>C (n.7065+31A>C) c.6882+31A>C (n.6882+31A>C) c.6603+31A>C (n.6603+31A>C) c.5646+31A>C (n.5646+31A>C) c.5637+31A>C (n.5637+31A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37052598T>C | CA3237163 | NIPBL | c.7263+32T>C (n.7263+32T>C) n.1145+32T>C c.1-11980T>C (n.1-11980T>C) c.6519+32T>C (n.6519+32T>C) c.7065+32T>C (n.7065+32T>C) c.6882+32T>C (n.6882+32T>C) c.6603+32T>C (n.6603+32T>C) c.5646+32T>C (n.5646+32T>C) c.5637+32T>C (n.5637+32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37052598T>G | CA117051642 | NIPBL | c.7263+32T>G (n.7263+32T>G) n.1145+32T>G c.1-11980T>G (n.1-11980T>G) c.6519+32T>G (n.6519+32T>G) c.7065+32T>G (n.7065+32T>G) c.6882+32T>G (n.6882+32T>G) c.6603+32T>G (n.6603+32T>G) c.5646+32T>G (n.5646+32T>G) c.5637+32T>G (n.5637+32T>G) | dbSNP |
| 5 | g.37052598T= | CA1539572523 | NIPBL | c.7263+32T= (n.7263+32T=) n.1145+32T= c.1-11980T= (n.1-11980T=) c.6519+32T= (n.6519+32T=) c.7065+32T= (n.7065+32T=) c.6882+32T= (n.6882+32T=) c.6603+32T= (n.6603+32T=) c.5646+32T= (n.5646+32T=) c.5637+32T= (n.5637+32T=) | |
| 5 | g.37052598_37052599insTCTT | CA2673575778 | NIPBL | c.7263+32_7263+33insTCTT (n.7263+32_7263+33insTCTT) n.1145+32_1145+33insTCTT c.1-11980_1-11979insTCTT (n.1-11980_1-11979insTCTT) c.6519+32_6519+33insTCTT (n.6519+32_6519+33insTCTT) c.7065+32_7065+33insTCTT (n.7065+32_7065+33insTCTT) c.6882+32_6882+33insTCTT (n.6882+32_6882+33insTCTT) c.6603+32_6603+33insTCTT (n.6603+32_6603+33insTCTT) c.5646+32_5646+33insTCTT (n.5646+32_5646+33insTCTT) c.5637+32_5637+33insTCTT (n.5637+32_5637+33insTCTT) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37052599A>G | CA2673575779 | NIPBL | c.7263+33A>G (n.7263+33A>G) n.1145+33A>G c.1-11979A>G (n.1-11979A>G) c.6519+33A>G (n.6519+33A>G) c.7065+33A>G (n.7065+33A>G) c.6882+33A>G (n.6882+33A>G) c.6603+33A>G (n.6603+33A>G) c.5646+33A>G (n.5646+33A>G) c.5637+33A>G (n.5637+33A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37052600A= | CA1539572525 | NIPBL | c.7263+34A= (n.7263+34A=) n.1145+34A= c.1-11978A= (n.1-11978A=) c.6519+34A= (n.6519+34A=) c.7065+34A= (n.7065+34A=) c.6882+34A= (n.6882+34A=) c.6603+34A= (n.6603+34A=) c.5646+34A= (n.5646+34A=) c.5637+34A= (n.5637+34A=) | |
| 5 | g.37052600A>C | CA2673575780 | NIPBL | c.7263+34A>C (n.7263+34A>C) n.1145+34A>C c.1-11978A>C (n.1-11978A>C) c.6519+34A>C (n.6519+34A>C) c.7065+34A>C (n.7065+34A>C) c.6882+34A>C (n.6882+34A>C) c.6603+34A>C (n.6603+34A>C) c.5646+34A>C (n.5646+34A>C) c.5637+34A>C (n.5637+34A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37052600A>G | CA559295307 | NIPBL | c.7263+34A>G (n.7263+34A>G) n.1145+34A>G c.1-11978A>G (n.1-11978A>G) c.6519+34A>G (n.6519+34A>G) c.7065+34A>G (n.7065+34A>G) c.6882+34A>G (n.6882+34A>G) c.6603+34A>G (n.6603+34A>G) c.5646+34A>G (n.5646+34A>G) c.5637+34A>G (n.5637+34A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37052601G>A | CA2578289624 | NIPBL | c.7263+35G>A (n.7263+35G>A) n.1145+35G>A c.1-11977G>A (n.1-11977G>A) c.6519+35G>A (n.6519+35G>A) c.7065+35G>A (n.7065+35G>A) c.6882+35G>A (n.6882+35G>A) c.6603+35G>A (n.6603+35G>A) c.5646+35G>A (n.5646+35G>A) c.5637+35G>A (n.5637+35G>A) | |
| 5 | g.37052602T>C | CA3237164 | NIPBL | c.7263+36T>C (n.7263+36T>C) n.1145+36T>C c.1-11976T>C (n.1-11976T>C) c.6519+36T>C (n.6519+36T>C) c.7065+36T>C (n.7065+36T>C) c.6882+36T>C (n.6882+36T>C) c.6603+36T>C (n.6603+36T>C) c.5646+36T>C (n.5646+36T>C) c.5637+36T>C (n.5637+36T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.37052602T= | CA1539572528 | NIPBL | c.7263+36T= (n.7263+36T=) n.1145+36T= c.1-11976T= (n.1-11976T=) c.6519+36T= (n.6519+36T=) c.7065+36T= (n.7065+36T=) c.6882+36T= (n.6882+36T=) c.6603+36T= (n.6603+36T=) c.5646+36T= (n.5646+36T=) c.5637+36T= (n.5637+36T=) | |
| 5 | g.37052603G>A | CA117051646 | NIPBL | c.7263+37G>A (n.7263+37G>A) n.1145+37G>A c.1-11975G>A (n.1-11975G>A) c.6519+37G>A (n.6519+37G>A) c.7065+37G>A (n.7065+37G>A) c.6882+37G>A (n.6882+37G>A) c.6603+37G>A (n.6603+37G>A) c.5646+37G>A (n.5646+37G>A) c.5637+37G>A (n.5637+37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37052603G= | CA1539572531 | NIPBL | c.7263+37G= (n.7263+37G=) n.1145+37G= c.1-11975G= (n.1-11975G=) c.6519+37G= (n.6519+37G=) c.7065+37G= (n.7065+37G=) c.6882+37G= (n.6882+37G=) c.6603+37G= (n.6603+37G=) c.5646+37G= (n.5646+37G=) c.5637+37G= (n.5637+37G=) | |
| 5 | g.37052603G>T | CA2673575781 | NIPBL | c.7263+37G>T (n.7263+37G>T) n.1145+37G>T c.1-11975G>T (n.1-11975G>T) c.6519+37G>T (n.6519+37G>T) c.7065+37G>T (n.7065+37G>T) c.6882+37G>T (n.6882+37G>T) c.6603+37G>T (n.6603+37G>T) c.5646+37G>T (n.5646+37G>T) c.5637+37G>T (n.5637+37G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37052604C>A | CA2578289625 | NIPBL | c.7263+38C>A (n.7263+38C>A) n.1145+38C>A c.1-11974C>A (n.1-11974C>A) c.6519+38C>A (n.6519+38C>A) c.7065+38C>A (n.7065+38C>A) c.6882+38C>A (n.6882+38C>A) c.6603+38C>A (n.6603+38C>A) c.5646+38C>A (n.5646+38C>A) c.5637+38C>A (n.5637+38C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37052604C= | CA1539572536 | NIPBL | c.7263+38C= (n.7263+38C=) n.1145+38C= c.1-11974C= (n.1-11974C=) c.6519+38C= (n.6519+38C=) c.7065+38C= (n.7065+38C=) c.6882+38C= (n.6882+38C=) c.6603+38C= (n.6603+38C=) c.5646+38C= (n.5646+38C=) c.5637+38C= (n.5637+38C=) | |
| 5 | g.37052604C>T | CA810284937 | NIPBL | c.7263+38C>T (n.7263+38C>T) n.1145+38C>T c.1-11974C>T (n.1-11974C>T) c.6519+38C>T (n.6519+38C>T) c.7065+38C>T (n.7065+38C>T) c.6882+38C>T (n.6882+38C>T) c.6603+38C>T (n.6603+38C>T) c.5646+38C>T (n.5646+38C>T) c.5637+38C>T (n.5637+38C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37052605T>A | CA3237165 | NIPBL | c.7263+39T>A (n.7263+39T>A) n.1145+39T>A c.1-11973T>A (n.1-11973T>A) c.6519+39T>A (n.6519+39T>A) c.7065+39T>A (n.7065+39T>A) c.6882+39T>A (n.6882+39T>A) c.6603+39T>A (n.6603+39T>A) c.5646+39T>A (n.5646+39T>A) c.5637+39T>A (n.5637+39T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37052605T= | CA1539572542 | NIPBL | c.7263+39T= (n.7263+39T=) n.1145+39T= c.1-11973T= (n.1-11973T=) c.6519+39T= (n.6519+39T=) c.7065+39T= (n.7065+39T=) c.6882+39T= (n.6882+39T=) c.6603+39T= (n.6603+39T=) c.5646+39T= (n.5646+39T=) c.5637+39T= (n.5637+39T=) | |
| 5 | g.37052606C>A | CA2673575782 | NIPBL | c.7263+40C>A (n.7263+40C>A) n.1145+40C>A c.1-11972C>A (n.1-11972C>A) c.6519+40C>A (n.6519+40C>A) c.7065+40C>A (n.7065+40C>A) c.6882+40C>A (n.6882+40C>A) c.6603+40C>A (n.6603+40C>A) c.5646+40C>A (n.5646+40C>A) c.5637+40C>A (n.5637+40C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37052608A>C | CA2673575783 | NIPBL | c.7263+42A>C (n.7263+42A>C) n.1145+42A>C c.1-11970A>C (n.1-11970A>C) c.6519+42A>C (n.6519+42A>C) c.7065+42A>C (n.7065+42A>C) c.6882+42A>C (n.6882+42A>C) c.6603+42A>C (n.6603+42A>C) c.5646+42A>C (n.5646+42A>C) c.5637+42A>C (n.5637+42A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37052608A>G | CA2673575784 | NIPBL | c.7263+42A>G (n.7263+42A>G) n.1145+42A>G c.1-11970A>G (n.1-11970A>G) c.6519+42A>G (n.6519+42A>G) c.7065+42A>G (n.7065+42A>G) c.6882+42A>G (n.6882+42A>G) c.6603+42A>G (n.6603+42A>G) c.5646+42A>G (n.5646+42A>G) c.5637+42A>G (n.5637+42A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37052610A>G | CA2673575785 | NIPBL | c.7263+44A>G (n.7263+44A>G) n.1145+44A>G c.1-11968A>G (n.1-11968A>G) c.6519+44A>G (n.6519+44A>G) c.7065+44A>G (n.7065+44A>G) c.6882+44A>G (n.6882+44A>G) c.6603+44A>G (n.6603+44A>G) c.5646+44A>G (n.5646+44A>G) c.5637+44A>G (n.5637+44A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37052611A= | CA1539572547 | NIPBL | c.7263+45A= (n.7263+45A=) n.1145+45A= c.1-11967A= (n.1-11967A=) c.6519+45A= (n.6519+45A=) c.7065+45A= (n.7065+45A=) c.6882+45A= (n.6882+45A=) c.6603+45A= (n.6603+45A=) c.5646+45A= (n.5646+45A=) c.5637+45A= (n.5637+45A=) | |
| 5 | g.37052611A>C | CA2673575786 | NIPBL | c.7263+45A>C (n.7263+45A>C) n.1145+45A>C c.1-11967A>C (n.1-11967A>C) c.6519+45A>C (n.6519+45A>C) c.7065+45A>C (n.7065+45A>C) c.6882+45A>C (n.6882+45A>C) c.6603+45A>C (n.6603+45A>C) c.5646+45A>C (n.5646+45A>C) c.5637+45A>C (n.5637+45A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37052611A>G | CA117051647 | NIPBL | c.7263+45A>G (n.7263+45A>G) n.1145+45A>G c.1-11967A>G (n.1-11967A>G) c.6519+45A>G (n.6519+45A>G) c.7065+45A>G (n.7065+45A>G) c.6882+45A>G (n.6882+45A>G) c.6603+45A>G (n.6603+45A>G) c.5646+45A>G (n.5646+45A>G) c.5637+45A>G (n.5637+45A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37052616del | CA2673575787 | NIPBL | c.7263+50del (n.7263+50del) n.1145+50del c.1-11962del (n.1-11962del) c.6519+50del (n.6519+50del) c.7065+50del (n.7065+50del) c.6882+50del (n.6882+50del) c.6603+50del (n.6603+50del) c.5646+50del (n.5646+50del) c.5637+50del (n.5637+50del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37052614T>C | CA559295308 | NIPBL | c.7263+48T>C (n.7263+48T>C) n.1145+48T>C c.1-11964T>C (n.1-11964T>C) c.6519+48T>C (n.6519+48T>C) c.7065+48T>C (n.7065+48T>C) c.6882+48T>C (n.6882+48T>C) c.6603+48T>C (n.6603+48T>C) c.5646+48T>C (n.5646+48T>C) c.5637+48T>C (n.5637+48T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.37052614T>G | CA2673575788 | NIPBL | c.7263+48T>G (n.7263+48T>G) n.1145+48T>G c.1-11964T>G (n.1-11964T>G) c.6519+48T>G (n.6519+48T>G) c.7065+48T>G (n.7065+48T>G) c.6882+48T>G (n.6882+48T>G) c.6603+48T>G (n.6603+48T>G) c.5646+48T>G (n.5646+48T>G) c.5637+48T>G (n.5637+48T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37052614T= | CA1539572550 | NIPBL | c.7263+48T= (n.7263+48T=) n.1145+48T= c.1-11964T= (n.1-11964T=) c.6519+48T= (n.6519+48T=) c.7065+48T= (n.7065+48T=) c.6882+48T= (n.6882+48T=) c.6603+48T= (n.6603+48T=) c.5646+48T= (n.5646+48T=) c.5637+48T= (n.5637+48T=) |