Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1074A>C
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5g.37052495A>GCA359511706NIPBLc.7192A>G (p.Met2398Val)
n.1074A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37052495A>TCA359511701NIPBLc.7192A>T (p.Met2398Leu)
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5g.37052496T>ACA359511709NIPBLc.7193T>A (p.Met2398Lys)
n.1075T>A
c.1-12082T>A (n.1-12082T>A)
c.6449T>A (p.Met2150Lys)
c.6995T>A (p.Met2332Lys)
c.6812T>A (p.Met2271Lys)
c.6533T>A (p.Met2178Lys)
c.5576T>A (p.Met1859Lys)
c.5567T>A (p.Met1856Lys)
5g.37052496T>CCA359511712NIPBLc.7193T>C (p.Met2398Thr)
n.1075T>C
c.1-12082T>C (n.1-12082T>C)
c.6449T>C (p.Met2150Thr)
c.6995T>C (p.Met2332Thr)
c.6812T>C (p.Met2271Thr)
c.6533T>C (p.Met2178Thr)
c.5576T>C (p.Met1859Thr)
c.5567T>C (p.Met1856Thr)
5g.37052496T>GCA359511716NIPBLc.7193T>G (p.Met2398Arg)
n.1075T>G
c.1-12082T>G (n.1-12082T>G)
c.6449T>G (p.Met2150Arg)
c.6995T>G (p.Met2332Arg)
c.6812T>G (p.Met2271Arg)
c.6533T>G (p.Met2178Arg)
c.5576T>G (p.Met1859Arg)
c.5567T>G (p.Met1856Arg)
5g.37052497G>ACA359511718NIPBLc.7194G>A (p.Met2398Ile)
n.1076G>A
c.1-12081G>A (n.1-12081G>A)
c.6450G>A (p.Met2150Ile)
c.6996G>A (p.Met2332Ile)
c.6813G>A (p.Met2271Ile)
c.6534G>A (p.Met2178Ile)
c.5577G>A (p.Met1859Ile)
c.5568G>A (p.Met1856Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37052497G>CCA359511721NIPBLc.7194G>C (p.Met2398Ile)
n.1076G>C
c.1-12081G>C (n.1-12081G>C)
c.6450G>C (p.Met2150Ile)
c.6996G>C (p.Met2332Ile)
c.6813G>C (p.Met2271Ile)
c.6534G>C (p.Met2178Ile)
c.5577G>C (p.Met1859Ile)
c.5568G>C (p.Met1856Ile)
5g.37052497G=CA1539572332NIPBLc.7194G= (p.Met2398=)
n.1076G=
c.1-12081G= (n.1-12081G=)
c.6450G= (p.Met2150=)
c.6996G= (p.Met2332=)
c.6813G= (p.Met2271=)
c.6534G= (p.Met2178=)
c.5577G= (p.Met1859=)
c.5568G= (p.Met1856=)
5g.37052497G>TCA359511724NIPBLc.7194G>T (p.Met2398Ile)
n.1076G>T
c.1-12081G>T (n.1-12081G>T)
c.6450G>T (p.Met2150Ile)
c.6996G>T (p.Met2332Ile)
c.6813G>T (p.Met2271Ile)
c.6534G>T (p.Met2178Ile)
c.5577G>T (p.Met1859Ile)
c.5568G>T (p.Met1856Ile)
5g.37052498A>CCA359511726NIPBLc.7195A>C (p.Ile2399Leu)
n.1077A>C
c.1-12080A>C (n.1-12080A>C)
c.6451A>C (p.Ile2151Leu)
c.6997A>C (p.Ile2333Leu)
c.6814A>C (p.Ile2272Leu)
c.6535A>C (p.Ile2179Leu)
c.5578A>C (p.Ile1860Leu)
c.5569A>C (p.Ile1857Leu)
5g.37052498A>GCA359511729NIPBLc.7195A>G (p.Ile2399Val)
n.1077A>G
c.1-12080A>G (n.1-12080A>G)
c.6451A>G (p.Ile2151Val)
c.6997A>G (p.Ile2333Val)
c.6814A>G (p.Ile2272Val)
c.6535A>G (p.Ile2179Val)
c.5578A>G (p.Ile1860Val)
c.5569A>G (p.Ile1857Val)
5g.37052498A>TCA359511728NIPBLc.7195A>T (p.Ile2399Phe)
n.1077A>T
c.1-12080A>T (n.1-12080A>T)
c.6451A>T (p.Ile2151Phe)
c.6997A>T (p.Ile2333Phe)
c.6814A>T (p.Ile2272Phe)
c.6535A>T (p.Ile2179Phe)
c.5578A>T (p.Ile1860Phe)
c.5569A>T (p.Ile1857Phe)
5g.37052499T>ACA359511731NIPBLc.7196T>A (p.Ile2399Asn)
n.1078T>A
c.1-12079T>A (n.1-12079T>A)
c.6452T>A (p.Ile2151Asn)
c.6998T>A (p.Ile2333Asn)
c.6815T>A (p.Ile2272Asn)
c.6536T>A (p.Ile2179Asn)
c.5579T>A (p.Ile1860Asn)
c.5570T>A (p.Ile1857Asn)
5g.37052499T>CCA359511734NIPBLc.7196T>C (p.Ile2399Thr)
n.1078T>C
c.1-12079T>C (n.1-12079T>C)
c.6452T>C (p.Ile2151Thr)
c.6998T>C (p.Ile2333Thr)
c.6815T>C (p.Ile2272Thr)
c.6536T>C (p.Ile2179Thr)
c.5579T>C (p.Ile1860Thr)
c.5570T>C (p.Ile1857Thr)
5g.37052499T>GCA359511741NIPBLc.7196T>G (p.Ile2399Ser)
n.1078T>G
c.1-12079T>G (n.1-12079T>G)
c.6452T>G (p.Ile2151Ser)
c.6998T>G (p.Ile2333Ser)
c.6815T>G (p.Ile2272Ser)
c.6536T>G (p.Ile2179Ser)
c.5579T>G (p.Ile1860Ser)
c.5570T>G (p.Ile1857Ser)
5g.37052499_37052500delinsTCCA1539572334NIPBLc.7196_7197delinsTC (p.Ile2399=)
n.1078_1079delinsTC
c.1-12079_1-12078delinsTC (n.1-12079_1-12078delinsTC)
c.6452_6453delinsTC (p.Ile2151=)
c.6998_6999delinsTC (p.Ile2333=)
c.6815_6816delinsTC (p.Ile2272=)
c.6536_6537delinsTC (p.Ile2179=)
c.5579_5580delinsTC (p.Ile1860=)
c.5570_5571delinsTC (p.Ile1857=)
5g.37052500C>ACA443911907NIPBLc.7197C>A (p.Ile2399=)
n.1079C>A
c.1-12078C>A (n.1-12078C>A)
c.6453C>A (p.Ile2151=)
c.6999C>A (p.Ile2333=)
c.6816C>A (p.Ile2272=)
c.6537C>A (p.Ile2179=)
c.5580C>A (p.Ile1860=)
c.5571C>A (p.Ile1857=)
5g.37052500C>GCA359511743NIPBLc.7197C>G (p.Ile2399Met)
n.1079C>G
c.1-12078C>G (n.1-12078C>G)
c.6453C>G (p.Ile2151Met)
c.6999C>G (p.Ile2333Met)
c.6816C>G (p.Ile2272Met)
c.6537C>G (p.Ile2179Met)
c.5580C>G (p.Ile1860Met)
c.5571C>G (p.Ile1857Met)
5g.37052500C>TCA443911911NIPBLc.7197C>T (p.Ile2399=)
n.1079C>T
c.1-12078C>T (n.1-12078C>T)
c.6453C>T (p.Ile2151=)
c.6999C>T (p.Ile2333=)
c.6816C>T (p.Ile2272=)
c.6537C>T (p.Ile2179=)
c.5580C>T (p.Ile1860=)
c.5571C>T (p.Ile1857=)
5g.37052501delCA272294NIPBLc.7198del (p.Arg2400ValfsTer26)
c.7198del (p.Arg2400ValfsTer25)
n.1080del
c.1-12077del (n.1-12077del)
c.6454del (p.Arg2152ValfsTer26)
c.7000del (p.Arg2334ValfsTer26)
c.6817del (p.Arg2273ValfsTer26)
c.7198del (p.Arg2400ValfsTer?)
c.6538del (p.Arg2180ValfsTer26)
c.5581del (p.Arg1861ValfsTer26)
c.5572del (p.Arg1858ValfsTer26)
 ClinVar dbSNP
5g.37052501C>ACA359511752NIPBLc.7198C>A (p.Arg2400Ser)
n.1080C>A
c.1-12077C>A (n.1-12077C>A)
c.6454C>A (p.Arg2152Ser)
c.7000C>A (p.Arg2334Ser)
c.6817C>A (p.Arg2273Ser)
c.6538C>A (p.Arg2180Ser)
c.5581C>A (p.Arg1861Ser)
c.5572C>A (p.Arg1858Ser)
5g.37052501C>GCA359511748NIPBLc.7198C>G (p.Arg2400Gly)
n.1080C>G
c.1-12077C>G (n.1-12077C>G)
c.6454C>G (p.Arg2152Gly)
c.7000C>G (p.Arg2334Gly)
c.6817C>G (p.Arg2273Gly)
c.6538C>G (p.Arg2180Gly)
c.5581C>G (p.Arg1861Gly)
c.5572C>G (p.Arg1858Gly)
5g.37052501C>TCA359511753NIPBLc.7198C>T (p.Arg2400Cys)
n.1080C>T
c.1-12077C>T (n.1-12077C>T)
c.6454C>T (p.Arg2152Cys)
c.7000C>T (p.Arg2334Cys)
c.6817C>T (p.Arg2273Cys)
c.6538C>T (p.Arg2180Cys)
c.5581C>T (p.Arg1861Cys)
c.5572C>T (p.Arg1858Cys)
 ClinVar gnomAD v4
5g.37052502delCA2553303923NIPBLc.7199del (p.Arg2400LeufsTer26)
c.7199del (p.Arg2400LeufsTer25)
n.1081del
c.1-12076del (n.1-12076del)
c.6455del (p.Arg2152LeufsTer26)
c.7001del (p.Arg2334LeufsTer26)
c.6818del (p.Arg2273LeufsTer26)
c.7199del (p.Arg2400LeufsTer?)
c.6539del (p.Arg2180LeufsTer26)
c.5582del (p.Arg1861LeufsTer26)
c.5573del (p.Arg1858LeufsTer26)
5g.37052502G>ACA3237154NIPBLc.7199G>A (p.Arg2400His)
n.1081G>A
c.1-12076G>A (n.1-12076G>A)
c.6455G>A (p.Arg2152His)
c.7001G>A (p.Arg2334His)
c.6818G>A (p.Arg2273His)
c.6539G>A (p.Arg2180His)
c.5582G>A (p.Arg1861His)
c.5573G>A (p.Arg1858His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37052502G>CCA359511754NIPBLc.7199G>C (p.Arg2400Pro)
n.1081G>C
c.1-12076G>C (n.1-12076G>C)
c.6455G>C (p.Arg2152Pro)
c.7001G>C (p.Arg2334Pro)
c.6818G>C (p.Arg2273Pro)
c.6539G>C (p.Arg2180Pro)
c.5582G>C (p.Arg1861Pro)
c.5573G>C (p.Arg1858Pro)
 ClinVar dbSNP
5g.37052502G=CA1539572340NIPBLc.7199G= (p.Arg2400=)
n.1081G=
c.1-12076G= (n.1-12076G=)
c.6455G= (p.Arg2152=)
c.7001G= (p.Arg2334=)
c.6818G= (p.Arg2273=)
c.6539G= (p.Arg2180=)
c.5582G= (p.Arg1861=)
c.5573G= (p.Arg1858=)
5g.37052502G>TCA359511756NIPBLc.7199G>T (p.Arg2400Leu)
n.1081G>T
c.1-12076G>T (n.1-12076G>T)
c.6455G>T (p.Arg2152Leu)
c.7001G>T (p.Arg2334Leu)
c.6818G>T (p.Arg2273Leu)
c.6539G>T (p.Arg2180Leu)
c.5582G>T (p.Arg1861Leu)
c.5573G>T (p.Arg1858Leu)
5g.37052503T>ACA443911925NIPBLc.7200T>A (p.Arg2400=)
n.1082T>A
c.1-12075T>A (n.1-12075T>A)
c.6456T>A (p.Arg2152=)
c.7002T>A (p.Arg2334=)
c.6819T>A (p.Arg2273=)
c.6540T>A (p.Arg2180=)
c.5583T>A (p.Arg1861=)
c.5574T>A (p.Arg1858=)
5g.37052503T>CCA443911926NIPBLc.7200T>C (p.Arg2400=)
n.1082T>C
c.1-12075T>C (n.1-12075T>C)
c.6456T>C (p.Arg2152=)
c.7002T>C (p.Arg2334=)
c.6819T>C (p.Arg2273=)
c.6540T>C (p.Arg2180=)
c.5583T>C (p.Arg1861=)
c.5574T>C (p.Arg1858=)
5g.37052503T>GCA443911928NIPBLc.7200T>G (p.Arg2400=)
n.1082T>G
c.1-12075T>G (n.1-12075T>G)
c.6456T>G (p.Arg2152=)
c.7002T>G (p.Arg2334=)
c.6819T>G (p.Arg2273=)
c.6540T>G (p.Arg2180=)
c.5583T>G (p.Arg1861=)
c.5574T>G (p.Arg1858=)
5g.37052504G>ACA359511760NIPBLc.7201G>A (p.Gly2401Arg)
n.1083G>A
c.1-12074G>A (n.1-12074G>A)
c.6457G>A (p.Gly2153Arg)
c.7003G>A (p.Gly2335Arg)
c.6820G>A (p.Gly2274Arg)
c.6541G>A (p.Gly2181Arg)
c.5584G>A (p.Gly1862Arg)
c.5575G>A (p.Gly1859Arg)
5g.37052504G>CCA359511761NIPBLc.7201G>C (p.Gly2401Arg)
n.1083G>C
c.1-12074G>C (n.1-12074G>C)
c.6457G>C (p.Gly2153Arg)
c.7003G>C (p.Gly2335Arg)
c.6820G>C (p.Gly2274Arg)
c.6541G>C (p.Gly2181Arg)
c.5584G>C (p.Gly1862Arg)
c.5575G>C (p.Gly1859Arg)
5g.37052504G>TCA359511762NIPBLc.7201G>T (p.Gly2401Ter)
n.1083G>T
c.1-12074G>T (n.1-12074G>T)
c.6457G>T (p.Gly2153Ter)
c.7003G>T (p.Gly2335Ter)
c.6820G>T (p.Gly2274Ter)
c.6541G>T (p.Gly2181Ter)
c.5584G>T (p.Gly1862Ter)
c.5575G>T (p.Gly1859Ter)
 COSMIC COSMIC
5g.37052505G>ACA117051549NIPBLc.7202G>A (p.Gly2401Glu)
n.1084G>A
c.1-12073G>A (n.1-12073G>A)
c.6458G>A (p.Gly2153Glu)
c.7004G>A (p.Gly2335Glu)
c.6821G>A (p.Gly2274Glu)
c.6542G>A (p.Gly2181Glu)
c.5585G>A (p.Gly1862Glu)
c.5576G>A (p.Gly1859Glu)
 dbSNP
5g.37052505G>CCA359511765NIPBLc.7202G>C (p.Gly2401Ala)
n.1084G>C
c.1-12073G>C (n.1-12073G>C)
c.6458G>C (p.Gly2153Ala)
c.7004G>C (p.Gly2335Ala)
c.6821G>C (p.Gly2274Ala)
c.6542G>C (p.Gly2181Ala)
c.5585G>C (p.Gly1862Ala)
c.5576G>C (p.Gly1859Ala)
5g.37052505G=CA1539572342NIPBLc.7202G= (p.Gly2401=)
n.1084G=
c.1-12073G= (n.1-12073G=)
c.6458G= (p.Gly2153=)
c.7004G= (p.Gly2335=)
c.6821G= (p.Gly2274=)
c.6542G= (p.Gly2181=)
c.5585G= (p.Gly1862=)
c.5576G= (p.Gly1859=)
5g.37052505G>TCA359511767NIPBLc.7202G>T (p.Gly2401Val)
n.1084G>T
c.1-12073G>T (n.1-12073G>T)
c.6458G>T (p.Gly2153Val)
c.7004G>T (p.Gly2335Val)
c.6821G>T (p.Gly2274Val)
c.6542G>T (p.Gly2181Val)
c.5585G>T (p.Gly1862Val)
c.5576G>T (p.Gly1859Val)
5g.37052506A>CCA443911939NIPBLc.7203A>C (p.Gly2401=)
n.1085A>C
c.1-12072A>C (n.1-12072A>C)
c.6459A>C (p.Gly2153=)
c.7005A>C (p.Gly2335=)
c.6822A>C (p.Gly2274=)
c.6543A>C (p.Gly2181=)
c.5586A>C (p.Gly1862=)
c.5577A>C (p.Gly1859=)
5g.37052506A>GCA443911942NIPBLc.7203A>G (p.Gly2401=)
n.1085A>G
c.1-12072A>G (n.1-12072A>G)
c.6459A>G (p.Gly2153=)
c.7005A>G (p.Gly2335=)
c.6822A>G (p.Gly2274=)
c.6543A>G (p.Gly2181=)
c.5586A>G (p.Gly1862=)
c.5577A>G (p.Gly1859=)
5g.37052506A>TCA443911944NIPBLc.7203A>T (p.Gly2401=)
n.1085A>T
c.1-12072A>T (n.1-12072A>T)
c.6459A>T (p.Gly2153=)
c.7005A>T (p.Gly2335=)
c.6822A>T (p.Gly2274=)
c.6543A>T (p.Gly2181=)
c.5586A>T (p.Gly1862=)
c.5577A>T (p.Gly1859=)
5g.37052506_37052510delCA2566938241NIPBLc.7203_7207del (p.Asn2402ProfsTer15)
n.1085_1089del
c.1-12072_1-12068del (n.1-12072_1-12068del)
c.6459_6463del (p.Asn2154ProfsTer15)
c.7005_7009del (p.Asn2336ProfsTer15)
c.6822_6826del (p.Asn2275ProfsTer15)
c.6543_6547del (p.Asn2182ProfsTer15)
c.5586_5590del (p.Asn1863ProfsTer15)
c.5577_5581del (p.Asn1860ProfsTer15)
5g.37052507A=CA1539572346NIPBLc.7204A= (p.Asn2402=)
n.1086A=
c.1-12071A= (n.1-12071A=)
c.6460A= (p.Asn2154=)
c.7006A= (p.Asn2336=)
c.6823A= (p.Asn2275=)
c.6544A= (p.Asn2182=)
c.5587A= (p.Asn1863=)
c.5578A= (p.Asn1860=)
5g.37052507A>CCA117051555NIPBLc.7204A>C (p.Asn2402His)
n.1086A>C
c.1-12071A>C (n.1-12071A>C)
c.6460A>C (p.Asn2154His)
c.7006A>C (p.Asn2336His)
c.6823A>C (p.Asn2275His)
c.6544A>C (p.Asn2182His)
c.5587A>C (p.Asn1863His)
c.5578A>C (p.Asn1860His)
 dbSNP gnomAD v4
5g.37052507A>GCA359511768NIPBLc.7204A>G (p.Asn2402Asp)
n.1086A>G
c.1-12071A>G (n.1-12071A>G)
c.6460A>G (p.Asn2154Asp)
c.7006A>G (p.Asn2336Asp)
c.6823A>G (p.Asn2275Asp)
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c.5578A>G (p.Asn1860Asp)
5g.37052507A>TCA359511771NIPBLc.7204A>T (p.Asn2402Tyr)
n.1086A>T
c.1-12071A>T (n.1-12071A>T)
c.6460A>T (p.Asn2154Tyr)
c.7006A>T (p.Asn2336Tyr)
c.6823A>T (p.Asn2275Tyr)
c.6544A>T (p.Asn2182Tyr)
c.5587A>T (p.Asn1863Tyr)
c.5578A>T (p.Asn1860Tyr)
5g.37052508A=CA1539572352NIPBLc.7205A= (p.Asn2402=)
n.1087A=
c.1-12070A= (n.1-12070A=)
c.6461A= (p.Asn2154=)
c.7007A= (p.Asn2336=)
c.6824A= (p.Asn2275=)
c.6545A= (p.Asn2182=)
c.5588A= (p.Asn1863=)
c.5579A= (p.Asn1860=)
5g.37052508A>CCA359511780NIPBLc.7205A>C (p.Asn2402Thr)
n.1087A>C
c.1-12070A>C (n.1-12070A>C)
c.6461A>C (p.Asn2154Thr)
c.7007A>C (p.Asn2336Thr)
c.6824A>C (p.Asn2275Thr)
c.6545A>C (p.Asn2182Thr)
c.5588A>C (p.Asn1863Thr)
c.5579A>C (p.Asn1860Thr)
 dbSNP
5g.37052508A>GCA359511779NIPBLc.7205A>G (p.Asn2402Ser)
n.1087A>G
c.1-12070A>G (n.1-12070A>G)
c.6461A>G (p.Asn2154Ser)
c.7007A>G (p.Asn2336Ser)
c.6824A>G (p.Asn2275Ser)
c.6545A>G (p.Asn2182Ser)
c.5588A>G (p.Asn1863Ser)
c.5579A>G (p.Asn1860Ser)
 gnomAD v4
5g.37052508A>TCA359511777NIPBLc.7205A>T (p.Asn2402Ile)
n.1087A>T
c.1-12070A>T (n.1-12070A>T)
c.6461A>T (p.Asn2154Ile)
c.7007A>T (p.Asn2336Ile)
c.6824A>T (p.Asn2275Ile)
c.6545A>T (p.Asn2182Ile)
c.5588A>T (p.Asn1863Ile)
c.5579A>T (p.Asn1860Ile)
5g.37052509C>ACA359511788NIPBLc.7206C>A (p.Asn2402Lys)
n.1088C>A
c.1-12069C>A (n.1-12069C>A)
c.6462C>A (p.Asn2154Lys)
c.7008C>A (p.Asn2336Lys)
c.6825C>A (p.Asn2275Lys)
c.6546C>A (p.Asn2182Lys)
c.5589C>A (p.Asn1863Lys)
c.5580C>A (p.Asn1860Lys)
5g.37052509C>GCA359511790NIPBLc.7206C>G (p.Asn2402Lys)
n.1088C>G
c.1-12069C>G (n.1-12069C>G)
c.6462C>G (p.Asn2154Lys)
c.7008C>G (p.Asn2336Lys)
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c.6546C>G (p.Asn2182Lys)
c.5589C>G (p.Asn1863Lys)
c.5580C>G (p.Asn1860Lys)
5g.37052509C>TCA443911963NIPBLc.7206C>T (p.Asn2402=)
n.1088C>T
c.1-12069C>T (n.1-12069C>T)
c.6462C>T (p.Asn2154=)
c.7008C>T (p.Asn2336=)
c.6825C>T (p.Asn2275=)
c.6546C>T (p.Asn2182=)
c.5589C>T (p.Asn1863=)
c.5580C>T (p.Asn1860=)
5g.37052510dupCA117051557NIPBLc.7207dup (p.Arg2403ProfsTer16)
n.1089dup
c.1-12068dup (n.1-12068dup)
c.6463dup (p.Arg2155ProfsTer16)
c.7009dup (p.Arg2337ProfsTer16)
c.6826dup (p.Arg2276ProfsTer16)
c.6547dup (p.Arg2183ProfsTer16)
c.5590dup (p.Arg1864ProfsTer16)
c.5581dup (p.Arg1861ProfsTer16)
 dbSNP
5g.37052510C>ACA359511792NIPBLc.7207C>A (p.Arg2403Ser)
n.1089C>A
c.1-12068C>A (n.1-12068C>A)
c.6463C>A (p.Arg2155Ser)
c.7009C>A (p.Arg2337Ser)
c.6826C>A (p.Arg2276Ser)
c.6547C>A (p.Arg2183Ser)
c.5590C>A (p.Arg1864Ser)
c.5581C>A (p.Arg1861Ser)
5g.37052510C>GCA359511794NIPBLc.7207C>G (p.Arg2403Gly)
n.1089C>G
c.1-12068C>G (n.1-12068C>G)
c.6463C>G (p.Arg2155Gly)
c.7009C>G (p.Arg2337Gly)
c.6826C>G (p.Arg2276Gly)
c.6547C>G (p.Arg2183Gly)
c.5590C>G (p.Arg1864Gly)
c.5581C>G (p.Arg1861Gly)
5g.37052510C>TCA359511796NIPBLc.7207C>T (p.Arg2403Cys)
n.1089C>T
c.1-12068C>T (n.1-12068C>T)
c.6463C>T (p.Arg2155Cys)
c.7009C>T (p.Arg2337Cys)
c.6826C>T (p.Arg2276Cys)
c.6547C>T (p.Arg2183Cys)
c.5590C>T (p.Arg1864Cys)
c.5581C>T (p.Arg1861Cys)
 gnomAD v4
5g.37052511G>ACA359511798NIPBLc.7208G>A (p.Arg2403His)
n.1090G>A
c.1-12067G>A (n.1-12067G>A)
c.6464G>A (p.Arg2155His)
c.7010G>A (p.Arg2337His)
c.6827G>A (p.Arg2276His)
c.6548G>A (p.Arg2183His)
c.5591G>A (p.Arg1864His)
c.5582G>A (p.Arg1861His)
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.37052511G>CCA359511800NIPBLc.7208G>C (p.Arg2403Pro)
n.1090G>C
c.1-12067G>C (n.1-12067G>C)
c.6464G>C (p.Arg2155Pro)
c.7010G>C (p.Arg2337Pro)
c.6827G>C (p.Arg2276Pro)
c.6548G>C (p.Arg2183Pro)
c.5591G>C (p.Arg1864Pro)
c.5582G>C (p.Arg1861Pro)
5g.37052511G>TCA359511801NIPBLc.7208G>T (p.Arg2403Leu)
n.1090G>T
c.1-12067G>T (n.1-12067G>T)
c.6464G>T (p.Arg2155Leu)
c.7010G>T (p.Arg2337Leu)
c.6827G>T (p.Arg2276Leu)
c.6548G>T (p.Arg2183Leu)
c.5591G>T (p.Arg1864Leu)
c.5582G>T (p.Arg1861Leu)
5g.37052512C>ACA443911976NIPBLc.7209C>A (p.Arg2403=)
n.1091C>A
c.1-12066C>A (n.1-12066C>A)
c.6465C>A (p.Arg2155=)
c.7011C>A (p.Arg2337=)
c.6828C>A (p.Arg2276=)
c.6549C>A (p.Arg2183=)
c.5592C>A (p.Arg1864=)
c.5583C>A (p.Arg1861=)
5g.37052512C=CA1539572359NIPBLc.7209C= (p.Arg2403=)
n.1091C=
c.1-12066C= (n.1-12066C=)
c.6465C= (p.Arg2155=)
c.7011C= (p.Arg2337=)
c.6828C= (p.Arg2276=)
c.6549C= (p.Arg2183=)
c.5592C= (p.Arg1864=)
c.5583C= (p.Arg1861=)
5g.37052512C>GCA443911977NIPBLc.7209C>G (p.Arg2403=)
n.1091C>G
c.1-12066C>G (n.1-12066C>G)
c.6465C>G (p.Arg2155=)
c.7011C>G (p.Arg2337=)
c.6828C>G (p.Arg2276=)
c.6549C>G (p.Arg2183=)
c.5592C>G (p.Arg1864=)
c.5583C>G (p.Arg1861=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37052512C>TCA443911979NIPBLc.7209C>T (p.Arg2403=)
n.1091C>T
c.1-12066C>T (n.1-12066C>T)
c.6465C>T (p.Arg2155=)
c.7011C>T (p.Arg2337=)
c.6828C>T (p.Arg2276=)
c.6549C>T (p.Arg2183=)
c.5592C>T (p.Arg1864=)
c.5583C>T (p.Arg1861=)
5g.37052513delCA2695204434NIPBLc.7210del (p.Gln2404AsnfsTer22)
c.7210del (p.Gln2404AsnfsTer21)
n.1092del
c.1-12065del (n.1-12065del)
c.6466del (p.Gln2156AsnfsTer22)
c.7012del (p.Gln2338AsnfsTer22)
c.6829del (p.Gln2277AsnfsTer22)
c.7210del (p.Gln2404AsnfsTer?)
c.6550del (p.Gln2184AsnfsTer22)
c.5593del (p.Gln1865AsnfsTer22)
c.5584del (p.Gln1862AsnfsTer22)
5g.37052513C>ACA359511804NIPBLc.7210C>A (p.Gln2404Lys)
n.1092C>A
c.1-12065C>A (n.1-12065C>A)
c.6466C>A (p.Gln2156Lys)
c.7012C>A (p.Gln2338Lys)
c.6829C>A (p.Gln2277Lys)
c.6550C>A (p.Gln2184Lys)
c.5593C>A (p.Gln1865Lys)
c.5584C>A (p.Gln1862Lys)
5g.37052513C>GCA359511806NIPBLc.7210C>G (p.Gln2404Glu)
n.1092C>G
c.1-12065C>G (n.1-12065C>G)
c.6466C>G (p.Gln2156Glu)
c.7012C>G (p.Gln2338Glu)
c.6829C>G (p.Gln2277Glu)
c.6550C>G (p.Gln2184Glu)
c.5593C>G (p.Gln1865Glu)
c.5584C>G (p.Gln1862Glu)
5g.37052513C>TCA359511808NIPBLc.7210C>T (p.Gln2404Ter)
n.1092C>T
c.1-12065C>T (n.1-12065C>T)
c.6466C>T (p.Gln2156Ter)
c.7012C>T (p.Gln2338Ter)
c.6829C>T (p.Gln2277Ter)
c.6550C>T (p.Gln2184Ter)
c.5593C>T (p.Gln1865Ter)
c.5584C>T (p.Gln1862Ter)
5g.37052514A=CA1539572362NIPBLc.7211A= (p.Gln2404=)
n.1093A=
c.1-12064A= (n.1-12064A=)
c.6467A= (p.Gln2156=)
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c.6830A= (p.Gln2277=)
c.6551A= (p.Gln2184=)
c.5594A= (p.Gln1865=)
c.5585A= (p.Gln1862=)
5g.37052514A>CCA359511813NIPBLc.7211A>C (p.Gln2404Pro)
n.1093A>C
c.1-12064A>C (n.1-12064A>C)
c.6467A>C (p.Gln2156Pro)
c.7013A>C (p.Gln2338Pro)
c.6830A>C (p.Gln2277Pro)
c.6551A>C (p.Gln2184Pro)
c.5594A>C (p.Gln1865Pro)
c.5585A>C (p.Gln1862Pro)
5g.37052514A>GCA359511820NIPBLc.7211A>G (p.Gln2404Arg)
n.1093A>G
c.1-12064A>G (n.1-12064A>G)
c.6467A>G (p.Gln2156Arg)
c.7013A>G (p.Gln2338Arg)
c.6830A>G (p.Gln2277Arg)
c.6551A>G (p.Gln2184Arg)
c.5594A>G (p.Gln1865Arg)
c.5585A>G (p.Gln1862Arg)
 dbSNP
5g.37052514A>TCA359511810NIPBLc.7211A>T (p.Gln2404Leu)
n.1093A>T
c.1-12064A>T (n.1-12064A>T)
c.6467A>T (p.Gln2156Leu)
c.7013A>T (p.Gln2338Leu)
c.6830A>T (p.Gln2277Leu)
c.6551A>T (p.Gln2184Leu)
c.5594A>T (p.Gln1865Leu)
c.5585A>T (p.Gln1862Leu)
5g.37052515delCA2514577429NIPBLc.7212del (p.Gln2404HisfsTer22)
c.7212del (p.Gln2404HisfsTer21)
n.1094del
c.1-12063del (n.1-12063del)
c.6468del (p.Gln2156HisfsTer22)
c.7014del (p.Gln2338HisfsTer22)
c.6831del (p.Gln2277HisfsTer22)
c.7212del (p.Gln2404HisfsTer?)
c.6552del (p.Gln2184HisfsTer22)
c.5595del (p.Gln1865HisfsTer22)
c.5586del (p.Gln1862HisfsTer22)
5g.37052515A=CA1539572364NIPBLc.7212A= (p.Gln2404=)
n.1094A=
c.1-12063A= (n.1-12063A=)
c.6468A= (p.Gln2156=)
c.7014A= (p.Gln2338=)
c.6831A= (p.Gln2277=)
c.6552A= (p.Gln2184=)
c.5595A= (p.Gln1865=)
c.5586A= (p.Gln1862=)
5g.37052515A>CCA359511824NIPBLc.7212A>C (p.Gln2404His)
n.1094A>C
c.1-12063A>C (n.1-12063A>C)
c.6468A>C (p.Gln2156His)
c.7014A>C (p.Gln2338His)
c.6831A>C (p.Gln2277His)
c.6552A>C (p.Gln2184His)
c.5595A>C (p.Gln1865His)
c.5586A>C (p.Gln1862His)
5g.37052515A>GCA3237155NIPBLc.7212A>G (p.Gln2404=)
n.1094A>G
c.1-12063A>G (n.1-12063A>G)
c.6468A>G (p.Gln2156=)
c.7014A>G (p.Gln2338=)
c.6831A>G (p.Gln2277=)
c.6552A>G (p.Gln2184=)
c.5595A>G (p.Gln1865=)
c.5586A>G (p.Gln1862=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37052515A>TCA359511829NIPBLc.7212A>T (p.Gln2404His)
n.1094A>T
c.1-12063A>T (n.1-12063A>T)
c.6468A>T (p.Gln2156His)
c.7014A>T (p.Gln2338His)
c.6831A>T (p.Gln2277His)
c.6552A>T (p.Gln2184His)
c.5595A>T (p.Gln1865His)
c.5586A>T (p.Gln1862His)
5g.37052516C>ACA359511831NIPBLc.7213C>A (p.His2405Asn)
n.1095C>A
c.1-12062C>A (n.1-12062C>A)
c.6469C>A (p.His2157Asn)
c.7015C>A (p.His2339Asn)
c.6832C>A (p.His2278Asn)
c.6553C>A (p.His2185Asn)
c.5596C>A (p.His1866Asn)
c.5587C>A (p.His1863Asn)
5g.37052516C>GCA359511832NIPBLc.7213C>G (p.His2405Asp)
n.1095C>G
c.1-12062C>G (n.1-12062C>G)
c.6469C>G (p.His2157Asp)
c.7015C>G (p.His2339Asp)
c.6832C>G (p.His2278Asp)
c.6553C>G (p.His2185Asp)
c.5596C>G (p.His1866Asp)
c.5587C>G (p.His1863Asp)
5g.37052516C>TCA359511839NIPBLc.7213C>T (p.His2405Tyr)
n.1095C>T
c.1-12062C>T (n.1-12062C>T)
c.6469C>T (p.His2157Tyr)
c.7015C>T (p.His2339Tyr)
c.6832C>T (p.His2278Tyr)
c.6553C>T (p.His2185Tyr)
c.5596C>T (p.His1866Tyr)
c.5587C>T (p.His1863Tyr)
5g.37052517A>CCA359511844NIPBLc.7214A>C (p.His2405Pro)
n.1096A>C
c.1-12061A>C (n.1-12061A>C)
c.6470A>C (p.His2157Pro)
c.7016A>C (p.His2339Pro)
c.6833A>C (p.His2278Pro)
c.6554A>C (p.His2185Pro)
c.5597A>C (p.His1866Pro)
c.5588A>C (p.His1863Pro)
5g.37052517A>GCA359511846NIPBLc.7214A>G (p.His2405Arg)
n.1096A>G
c.1-12061A>G (n.1-12061A>G)
c.6470A>G (p.His2157Arg)
c.7016A>G (p.His2339Arg)
c.6833A>G (p.His2278Arg)
c.6554A>G (p.His2185Arg)
c.5597A>G (p.His1866Arg)
c.5588A>G (p.His1863Arg)
5g.37052517A>TCA359511848NIPBLc.7214A>T (p.His2405Leu)
n.1096A>T
c.1-12061A>T (n.1-12061A>T)
c.6470A>T (p.His2157Leu)
c.7016A>T (p.His2339Leu)
c.6833A>T (p.His2278Leu)
c.6554A>T (p.His2185Leu)
c.5597A>T (p.His1866Leu)
c.5588A>T (p.His1863Leu)
5g.37052518C>ACA359511851NIPBLc.7215C>A (p.His2405Gln)
n.1097C>A
c.1-12060C>A (n.1-12060C>A)
c.6471C>A (p.His2157Gln)
c.7017C>A (p.His2339Gln)
c.6834C>A (p.His2278Gln)
c.6555C>A (p.His2185Gln)
c.5598C>A (p.His1866Gln)
c.5589C>A (p.His1863Gln)
5g.37052518C>GCA359511853NIPBLc.7215C>G (p.His2405Gln)
n.1097C>G
c.1-12060C>G (n.1-12060C>G)
c.6471C>G (p.His2157Gln)
c.7017C>G (p.His2339Gln)
c.6834C>G (p.His2278Gln)
c.6555C>G (p.His2185Gln)
c.5598C>G (p.His1866Gln)
c.5589C>G (p.His1863Gln)
5g.37052518C>TCA443912006NIPBLc.7215C>T (p.His2405=)
n.1097C>T
c.1-12060C>T (n.1-12060C>T)
c.6471C>T (p.His2157=)
c.7017C>T (p.His2339=)
c.6834C>T (p.His2278=)
c.6555C>T (p.His2185=)
c.5598C>T (p.His1866=)
c.5589C>T (p.His1863=)
5g.37052518_37052527delCA2510322677NIPBLc.7215_7224del (p.Arg2406PhefsTer17)
c.7215_7224del (p.Arg2406PhefsTer16)
n.1097_1106del
c.1-12060_1-12051del (n.1-12060_1-12051del)
c.6471_6480del (p.Arg2158PhefsTer17)
c.7017_7026del (p.Arg2340PhefsTer17)
c.6834_6843del (p.Arg2279PhefsTer17)
c.7215_7224del (p.Arg2406PhefsTer?)
c.6555_6564del (p.Arg2186PhefsTer17)
c.5598_5607del (p.Arg1867PhefsTer17)
c.5589_5598del (p.Arg1864PhefsTer17)
5g.37052519A>CCA443912011NIPBLc.7216A>C (p.Arg2406=)
n.1098A>C
c.1-12059A>C (n.1-12059A>C)
c.6472A>C (p.Arg2158=)
c.7018A>C (p.Arg2340=)
c.6835A>C (p.Arg2279=)
c.6556A>C (p.Arg2186=)
c.5599A>C (p.Arg1867=)
c.5590A>C (p.Arg1864=)
5g.37052519A>GCA359511856NIPBLc.7216A>G (p.Arg2406Gly)
n.1098A>G
c.1-12059A>G (n.1-12059A>G)
c.6472A>G (p.Arg2158Gly)
c.7018A>G (p.Arg2340Gly)
c.6835A>G (p.Arg2279Gly)
c.6556A>G (p.Arg2186Gly)
c.5599A>G (p.Arg1867Gly)
c.5590A>G (p.Arg1864Gly)
5g.37052519A>TCA359511859NIPBLc.7216A>T (p.Arg2406Ter)
n.1098A>T
c.1-12059A>T (n.1-12059A>T)
c.6472A>T (p.Arg2158Ter)
c.7018A>T (p.Arg2340Ter)
c.6835A>T (p.Arg2279Ter)
c.6556A>T (p.Arg2186Ter)
c.5599A>T (p.Arg1867Ter)
c.5590A>T (p.Arg1864Ter)
5g.37052520G>ACA359511867NIPBLc.7217G>A (p.Arg2406Lys)
n.1099G>A
c.1-12058G>A (n.1-12058G>A)
c.6473G>A (p.Arg2158Lys)
c.7019G>A (p.Arg2340Lys)
c.6836G>A (p.Arg2279Lys)
c.6557G>A (p.Arg2186Lys)
c.5600G>A (p.Arg1867Lys)
c.5591G>A (p.Arg1864Lys)
5g.37052520G>CCA359511864NIPBLc.7217G>C (p.Arg2406Thr)
n.1099G>C
c.1-12058G>C (n.1-12058G>C)
c.6473G>C (p.Arg2158Thr)
c.7019G>C (p.Arg2340Thr)
c.6836G>C (p.Arg2279Thr)
c.6557G>C (p.Arg2186Thr)
c.5600G>C (p.Arg1867Thr)
c.5591G>C (p.Arg1864Thr)
5g.37052520G>TCA359511861NIPBLc.7217G>T (p.Arg2406Ile)
n.1099G>T
c.1-12058G>T (n.1-12058G>T)
c.6473G>T (p.Arg2158Ile)
c.7019G>T (p.Arg2340Ile)
c.6836G>T (p.Arg2279Ile)
c.6557G>T (p.Arg2186Ile)
c.5600G>T (p.Arg1867Ile)
c.5591G>T (p.Arg1864Ile)
5g.37052521A=CA1539572368NIPBLc.7218A= (p.Arg2406=)
n.1100A=
c.1-12057A= (n.1-12057A=)
c.6474A= (p.Arg2158=)
c.7020A= (p.Arg2340=)
c.6837A= (p.Arg2279=)
c.6558A= (p.Arg2186=)
c.5601A= (p.Arg1867=)
c.5592A= (p.Arg1864=)
5g.37052521A>CCA359511874NIPBLc.7218A>C (p.Arg2406Ser)
n.1100A>C
c.1-12057A>C (n.1-12057A>C)
c.6474A>C (p.Arg2158Ser)
c.7020A>C (p.Arg2340Ser)
c.6837A>C (p.Arg2279Ser)
c.6558A>C (p.Arg2186Ser)
c.5601A>C (p.Arg1867Ser)
c.5592A>C (p.Arg1864Ser)
5g.37052521A>GCA443912023NIPBLc.7218A>G (p.Arg2406=)
n.1100A>G
c.1-12057A>G (n.1-12057A>G)
c.6474A>G (p.Arg2158=)
c.7020A>G (p.Arg2340=)
c.6837A>G (p.Arg2279=)
c.6558A>G (p.Arg2186=)
c.5601A>G (p.Arg1867=)
c.5592A>G (p.Arg1864=)
 ClinVar dbSNP
5g.37052521A>TCA359511877NIPBLc.7218A>T (p.Arg2406Ser)
n.1100A>T
c.1-12057A>T (n.1-12057A>T)
c.6474A>T (p.Arg2158Ser)
c.7020A>T (p.Arg2340Ser)
c.6837A>T (p.Arg2279Ser)
c.6558A>T (p.Arg2186Ser)
c.5601A>T (p.Arg1867Ser)
c.5592A>T (p.Arg1864Ser)
5g.37052522C>ACA443912027NIPBLc.7219C>A (p.Arg2407=)
n.1101C>A
c.1-12056C>A (n.1-12056C>A)
c.6475C>A (p.Arg2159=)
c.7021C>A (p.Arg2341=)
c.6838C>A (p.Arg2280=)
c.6559C>A (p.Arg2187=)
c.5602C>A (p.Arg1868=)
c.5593C>A (p.Arg1865=)
5g.37052522C=CA1539572375NIPBLc.7219C= (p.Arg2407=)
n.1101C=
c.1-12056C= (n.1-12056C=)
c.6475C= (p.Arg2159=)
c.7021C= (p.Arg2341=)
c.6838C= (p.Arg2280=)
c.6559C= (p.Arg2187=)
c.5602C= (p.Arg1868=)
c.5593C= (p.Arg1865=)
5g.37052522C>GCA359511880NIPBLc.7219C>G (p.Arg2407Gly)
n.1101C>G
c.1-12056C>G (n.1-12056C>G)
c.6475C>G (p.Arg2159Gly)
c.7021C>G (p.Arg2341Gly)
c.6838C>G (p.Arg2280Gly)
c.6559C>G (p.Arg2187Gly)
c.5602C>G (p.Arg1868Gly)
c.5593C>G (p.Arg1865Gly)
5g.37052522C>TCA224038NIPBLc.7219C>T (p.Arg2407Ter)
n.1101C>T
c.1-12056C>T (n.1-12056C>T)
c.6475C>T (p.Arg2159Ter)
c.7021C>T (p.Arg2341Ter)
c.6838C>T (p.Arg2280Ter)
c.6559C>T (p.Arg2187Ter)
c.5602C>T (p.Arg1868Ter)
c.5593C>T (p.Arg1865Ter)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
5g.37052523G>ACA359511882NIPBLc.7220G>A (p.Arg2407Gln)
n.1102G>A
c.1-12055G>A (n.1-12055G>A)
c.6476G>A (p.Arg2159Gln)
c.7022G>A (p.Arg2341Gln)
c.6839G>A (p.Arg2280Gln)
c.6560G>A (p.Arg2187Gln)
c.5603G>A (p.Arg1868Gln)
c.5594G>A (p.Arg1865Gln)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
5g.37052523G>CCA359511887NIPBLc.7220G>C (p.Arg2407Pro)
n.1102G>C
c.1-12055G>C (n.1-12055G>C)
c.6476G>C (p.Arg2159Pro)
c.7022G>C (p.Arg2341Pro)
c.6839G>C (p.Arg2280Pro)
c.6560G>C (p.Arg2187Pro)
c.5603G>C (p.Arg1868Pro)
c.5594G>C (p.Arg1865Pro)
5g.37052523G=CA1539572382NIPBLc.7220G= (p.Arg2407=)
n.1102G=
c.1-12055G= (n.1-12055G=)
c.6476G= (p.Arg2159=)
c.7022G= (p.Arg2341=)
c.6839G= (p.Arg2280=)
c.6560G= (p.Arg2187=)
c.5603G= (p.Arg1868=)
c.5594G= (p.Arg1865=)
5g.37052523G>TCA359511892NIPBLc.7220G>T (p.Arg2407Leu)
n.1102G>T
c.1-12055G>T (n.1-12055G>T)
c.6476G>T (p.Arg2159Leu)
c.7022G>T (p.Arg2341Leu)
c.6839G>T (p.Arg2280Leu)
c.6560G>T (p.Arg2187Leu)
c.5603G>T (p.Arg1868Leu)
c.5594G>T (p.Arg1865Leu)
5g.37052524A=CA1539572385NIPBLc.7221A= (p.Arg2407=)
n.1103A=
c.1-12054A= (n.1-12054A=)
c.6477A= (p.Arg2159=)
c.7023A= (p.Arg2341=)
c.6840A= (p.Arg2280=)
c.6561A= (p.Arg2187=)
c.5604A= (p.Arg1868=)
c.5595A= (p.Arg1865=)
5g.37052524A>CCA443912038NIPBLc.7221A>C (p.Arg2407=)
n.1103A>C
c.1-12054A>C (n.1-12054A>C)
c.6477A>C (p.Arg2159=)
c.7023A>C (p.Arg2341=)
c.6840A>C (p.Arg2280=)
c.6561A>C (p.Arg2187=)
c.5604A>C (p.Arg1868=)
c.5595A>C (p.Arg1865=)
 dbSNP
5g.37052524A>GCA443912040NIPBLc.7221A>G (p.Arg2407=)
n.1103A>G
c.1-12054A>G (n.1-12054A>G)
c.6477A>G (p.Arg2159=)
c.7023A>G (p.Arg2341=)
c.6840A>G (p.Arg2280=)
c.6561A>G (p.Arg2187=)
c.5604A>G (p.Arg1868=)
c.5595A>G (p.Arg1865=)
5g.37052524A>TCA443912042NIPBLc.7221A>T (p.Arg2407=)
n.1103A>T
c.1-12054A>T (n.1-12054A>T)
c.6477A>T (p.Arg2159=)
c.7023A>T (p.Arg2341=)
c.6840A>T (p.Arg2280=)
c.6561A>T (p.Arg2187=)
c.5604A>T (p.Arg1868=)
c.5595A>T (p.Arg1865=)
5g.37052525G>ACA359511894NIPBLc.7222G>A (p.Ala2408Thr)
n.1104G>A
c.1-12053G>A (n.1-12053G>A)
c.6478G>A (p.Ala2160Thr)
c.7024G>A (p.Ala2342Thr)
c.6841G>A (p.Ala2281Thr)
c.6562G>A (p.Ala2188Thr)
c.5605G>A (p.Ala1869Thr)
c.5596G>A (p.Ala1866Thr)
5g.37052525G>CCA359511896NIPBLc.7222G>C (p.Ala2408Pro)
n.1104G>C
c.1-12053G>C (n.1-12053G>C)
c.6478G>C (p.Ala2160Pro)
c.7024G>C (p.Ala2342Pro)
c.6841G>C (p.Ala2281Pro)
c.6562G>C (p.Ala2188Pro)
c.5605G>C (p.Ala1869Pro)
c.5596G>C (p.Ala1866Pro)
5g.37052525G>TCA359511898NIPBLc.7222G>T (p.Ala2408Ser)
n.1104G>T
c.1-12053G>T (n.1-12053G>T)
c.6478G>T (p.Ala2160Ser)
c.7024G>T (p.Ala2342Ser)
c.6841G>T (p.Ala2281Ser)
c.6562G>T (p.Ala2188Ser)
c.5605G>T (p.Ala1869Ser)
c.5596G>T (p.Ala1866Ser)
5g.37052526C>ACA359511900NIPBLc.7223C>A (p.Ala2408Asp)
n.1105C>A
c.1-12052C>A (n.1-12052C>A)
c.6479C>A (p.Ala2160Asp)
c.7025C>A (p.Ala2342Asp)
c.6842C>A (p.Ala2281Asp)
c.6563C>A (p.Ala2188Asp)
c.5606C>A (p.Ala1869Asp)
c.5597C>A (p.Ala1866Asp)
5g.37052526C>GCA359511901NIPBLc.7223C>G (p.Ala2408Gly)
n.1105C>G
c.1-12052C>G (n.1-12052C>G)
c.6479C>G (p.Ala2160Gly)
c.7025C>G (p.Ala2342Gly)
c.6842C>G (p.Ala2281Gly)
c.6563C>G (p.Ala2188Gly)
c.5606C>G (p.Ala1869Gly)
c.5597C>G (p.Ala1866Gly)
5g.37052526C>TCA359511905NIPBLc.7223C>T (p.Ala2408Val)
n.1105C>T
c.1-12052C>T (n.1-12052C>T)
c.6479C>T (p.Ala2160Val)
c.7025C>T (p.Ala2342Val)
c.6842C>T (p.Ala2281Val)
c.6563C>T (p.Ala2188Val)
c.5606C>T (p.Ala1869Val)
c.5597C>T (p.Ala1866Val)
5g.37052527C>ACA443912054NIPBLc.7224C>A (p.Ala2408=)
n.1106C>A
c.1-12051C>A (n.1-12051C>A)
c.6480C>A (p.Ala2160=)
c.7026C>A (p.Ala2342=)
c.6843C>A (p.Ala2281=)
c.6564C>A (p.Ala2188=)
c.5607C>A (p.Ala1869=)
c.5598C>A (p.Ala1866=)
5g.37052527C=CA1539572389NIPBLc.7224C= (p.Ala2408=)
n.1106C=
c.1-12051C= (n.1-12051C=)
c.6480C= (p.Ala2160=)
c.7026C= (p.Ala2342=)
c.6843C= (p.Ala2281=)
c.6564C= (p.Ala2188=)
c.5607C= (p.Ala1869=)
c.5598C= (p.Ala1866=)
5g.37052527C>GCA443912055NIPBLc.7224C>G (p.Ala2408=)
n.1106C>G
c.1-12051C>G (n.1-12051C>G)
c.6480C>G (p.Ala2160=)
c.7026C>G (p.Ala2342=)
c.6843C>G (p.Ala2281=)
c.6564C>G (p.Ala2188=)
c.5607C>G (p.Ala1869=)
c.5598C>G (p.Ala1866=)
5g.37052527C>TCA443912057NIPBLc.7224C>T (p.Ala2408=)
n.1106C>T
c.1-12051C>T (n.1-12051C>T)
c.6480C>T (p.Ala2160=)
c.7026C>T (p.Ala2342=)
c.6843C>T (p.Ala2281=)
c.6564C>T (p.Ala2188=)
c.5607C>T (p.Ala1869=)
c.5598C>T (p.Ala1866=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37052528T>ACA359511910NIPBLc.7225T>A (p.Phe2409Ile)
n.1107T>A
c.1-12050T>A (n.1-12050T>A)
c.6481T>A (p.Phe2161Ile)
c.7027T>A (p.Phe2343Ile)
c.6844T>A (p.Phe2282Ile)
c.6565T>A (p.Phe2189Ile)
c.5608T>A (p.Phe1870Ile)
c.5599T>A (p.Phe1867Ile)
5g.37052528T>CCA359511913NIPBLc.7225T>C (p.Phe2409Leu)
n.1107T>C
c.1-12050T>C (n.1-12050T>C)
c.6481T>C (p.Phe2161Leu)
c.7027T>C (p.Phe2343Leu)
c.6844T>C (p.Phe2282Leu)
c.6565T>C (p.Phe2189Leu)
c.5608T>C (p.Phe1870Leu)
c.5599T>C (p.Phe1867Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37052528T>GCA359511907NIPBLc.7225T>G (p.Phe2409Val)
n.1107T>G
c.1-12050T>G (n.1-12050T>G)
c.6481T>G (p.Phe2161Val)
c.7027T>G (p.Phe2343Val)
c.6844T>G (p.Phe2282Val)
c.6565T>G (p.Phe2189Val)
c.5608T>G (p.Phe1870Val)
c.5599T>G (p.Phe1867Val)
5g.37052528T=CA1539572393NIPBLc.7225T= (p.Phe2409=)
n.1107T=
c.1-12050T= (n.1-12050T=)
c.6481T= (p.Phe2161=)
c.7027T= (p.Phe2343=)
c.6844T= (p.Phe2282=)
c.6565T= (p.Phe2189=)
c.5608T= (p.Phe1870=)
c.5599T= (p.Phe1867=)
5g.37052529T>ACA359511915NIPBLc.7226T>A (p.Phe2409Tyr)
n.1108T>A
c.1-12049T>A (n.1-12049T>A)
c.6482T>A (p.Phe2161Tyr)
c.7028T>A (p.Phe2343Tyr)
c.6845T>A (p.Phe2282Tyr)
c.6566T>A (p.Phe2189Tyr)
c.5609T>A (p.Phe1870Tyr)
c.5600T>A (p.Phe1867Tyr)
5g.37052529T>CCA359511919NIPBLc.7226T>C (p.Phe2409Ser)
n.1108T>C
c.1-12049T>C (n.1-12049T>C)
c.6482T>C (p.Phe2161Ser)
c.7028T>C (p.Phe2343Ser)
c.6845T>C (p.Phe2282Ser)
c.6566T>C (p.Phe2189Ser)
c.5609T>C (p.Phe1870Ser)
c.5600T>C (p.Phe1867Ser)
5g.37052529T>GCA359511917NIPBLc.7226T>G (p.Phe2409Cys)
n.1108T>G
c.1-12049T>G (n.1-12049T>G)
c.6482T>G (p.Phe2161Cys)
c.7028T>G (p.Phe2343Cys)
c.6845T>G (p.Phe2282Cys)
c.6566T>G (p.Phe2189Cys)
c.5609T>G (p.Phe1870Cys)
c.5600T>G (p.Phe1867Cys)
 dbSNP
5g.37052530T>ACA359511920NIPBLc.7227T>A (p.Phe2409Leu)
n.1109T>A
c.1-12048T>A (n.1-12048T>A)
c.6483T>A (p.Phe2161Leu)
c.7029T>A (p.Phe2343Leu)
c.6846T>A (p.Phe2282Leu)
c.6567T>A (p.Phe2189Leu)
c.5610T>A (p.Phe1870Leu)
c.5601T>A (p.Phe1867Leu)
5g.37052530T>CCA443912070NIPBLc.7227T>C (p.Phe2409=)
n.1109T>C
c.1-12048T>C (n.1-12048T>C)
c.6483T>C (p.Phe2161=)
c.7029T>C (p.Phe2343=)
c.6846T>C (p.Phe2282=)
c.6567T>C (p.Phe2189=)
c.5610T>C (p.Phe1870=)
c.5601T>C (p.Phe1867=)
5g.37052530T>GCA359511923NIPBLc.7227T>G (p.Phe2409Leu)
n.1109T>G
c.1-12048T>G (n.1-12048T>G)
c.6483T>G (p.Phe2161Leu)
c.7029T>G (p.Phe2343Leu)
c.6846T>G (p.Phe2282Leu)
c.6567T>G (p.Phe2189Leu)
c.5610T>G (p.Phe1870Leu)
c.5601T>G (p.Phe1867Leu)
5g.37052531C>ACA359511925NIPBLc.7228C>A (p.Leu2410Ile)
n.1110C>A
c.1-12047C>A (n.1-12047C>A)
c.6484C>A (p.Leu2162Ile)
c.7030C>A (p.Leu2344Ile)
c.6847C>A (p.Leu2283Ile)
c.6568C>A (p.Leu2190Ile)
c.5611C>A (p.Leu1871Ile)
c.5602C>A (p.Leu1868Ile)
5g.37052531C>GCA359511928NIPBLc.7228C>G (p.Leu2410Val)
n.1110C>G
c.1-12047C>G (n.1-12047C>G)
c.6484C>G (p.Leu2162Val)
c.7030C>G (p.Leu2344Val)
c.6847C>G (p.Leu2283Val)
c.6568C>G (p.Leu2190Val)
c.5611C>G (p.Leu1871Val)
c.5602C>G (p.Leu1868Val)
5g.37052531C>TCA359511927NIPBLc.7228C>T (p.Leu2410Phe)
n.1110C>T
c.1-12047C>T (n.1-12047C>T)
c.6484C>T (p.Leu2162Phe)
c.7030C>T (p.Leu2344Phe)
c.6847C>T (p.Leu2283Phe)
c.6568C>T (p.Leu2190Phe)
c.5611C>T (p.Leu1871Phe)
c.5602C>T (p.Leu1868Phe)
5g.37052532T>ACA359511931NIPBLc.7229T>A (p.Leu2410His)
n.1111T>A
c.1-12046T>A (n.1-12046T>A)
c.6485T>A (p.Leu2162His)
c.7031T>A (p.Leu2344His)
c.6848T>A (p.Leu2283His)
c.6569T>A (p.Leu2190His)
c.5612T>A (p.Leu1871His)
c.5603T>A (p.Leu1868His)
5g.37052532T>CCA359511935NIPBLc.7229T>C (p.Leu2410Pro)
n.1111T>C
c.1-12046T>C (n.1-12046T>C)
c.6485T>C (p.Leu2162Pro)
c.7031T>C (p.Leu2344Pro)
c.6848T>C (p.Leu2283Pro)
c.6569T>C (p.Leu2190Pro)
c.5612T>C (p.Leu1871Pro)
c.5603T>C (p.Leu1868Pro)
5g.37052532T>GCA359511933NIPBLc.7229T>G (p.Leu2410Arg)
n.1111T>G
c.1-12046T>G (n.1-12046T>G)
c.6485T>G (p.Leu2162Arg)
c.7031T>G (p.Leu2344Arg)
c.6848T>G (p.Leu2283Arg)
c.6569T>G (p.Leu2190Arg)
c.5612T>G (p.Leu1871Arg)
c.5603T>G (p.Leu1868Arg)
5g.37052533T>ACA443912083NIPBLc.7230T>A (p.Leu2410=)
n.1112T>A
c.1-12045T>A (n.1-12045T>A)
c.6486T>A (p.Leu2162=)
c.7032T>A (p.Leu2344=)
c.6849T>A (p.Leu2283=)
c.6570T>A (p.Leu2190=)
c.5613T>A (p.Leu1871=)
c.5604T>A (p.Leu1868=)
5g.37052533T>CCA443912085NIPBLc.7230T>C (p.Leu2410=)
n.1112T>C
c.1-12045T>C (n.1-12045T>C)
c.6486T>C (p.Leu2162=)
c.7032T>C (p.Leu2344=)
c.6849T>C (p.Leu2283=)
c.6570T>C (p.Leu2190=)
c.5613T>C (p.Leu1871=)
c.5604T>C (p.Leu1868=)
5g.37052533T>GCA443912087NIPBLc.7230T>G (p.Leu2410=)
n.1112T>G
c.1-12045T>G (n.1-12045T>G)
c.6486T>G (p.Leu2162=)
c.7032T>G (p.Leu2344=)
c.6849T>G (p.Leu2283=)
c.6570T>G (p.Leu2190=)
c.5613T>G (p.Leu1871=)
c.5604T>G (p.Leu1868=)
5g.37052534A>CCA359511942NIPBLc.7231A>C (p.Ile2411Leu)
n.1113A>C
c.1-12044A>C (n.1-12044A>C)
c.6487A>C (p.Ile2163Leu)
c.7033A>C (p.Ile2345Leu)
c.6850A>C (p.Ile2284Leu)
c.6571A>C (p.Ile2191Leu)
c.5614A>C (p.Ile1872Leu)
c.5605A>C (p.Ile1869Leu)
5g.37052534A>GCA359511947NIPBLc.7231A>G (p.Ile2411Val)
n.1113A>G
c.1-12044A>G (n.1-12044A>G)
c.6487A>G (p.Ile2163Val)
c.7033A>G (p.Ile2345Val)
c.6850A>G (p.Ile2284Val)
c.6571A>G (p.Ile2191Val)
c.5614A>G (p.Ile1872Val)
c.5605A>G (p.Ile1869Val)
 gnomAD v4
5g.37052534A>TCA359511945NIPBLc.7231A>T (p.Ile2411Phe)
n.1113A>T
c.1-12044A>T (n.1-12044A>T)
c.6487A>T (p.Ile2163Phe)
c.7033A>T (p.Ile2345Phe)
c.6850A>T (p.Ile2284Phe)
c.6571A>T (p.Ile2191Phe)
c.5614A>T (p.Ile1872Phe)
c.5605A>T (p.Ile1869Phe)
5g.37052535T>ACA359511952NIPBLc.7232T>A (p.Ile2411Asn)
n.1114T>A
c.1-12043T>A (n.1-12043T>A)
c.6488T>A (p.Ile2163Asn)
c.7034T>A (p.Ile2345Asn)
c.6851T>A (p.Ile2284Asn)
c.6572T>A (p.Ile2191Asn)
c.5615T>A (p.Ile1872Asn)
c.5606T>A (p.Ile1869Asn)
5g.37052535T>CCA359511955NIPBLc.7232T>C (p.Ile2411Thr)
n.1114T>C
c.1-12043T>C (n.1-12043T>C)
c.6488T>C (p.Ile2163Thr)
c.7034T>C (p.Ile2345Thr)
c.6851T>C (p.Ile2284Thr)
c.6572T>C (p.Ile2191Thr)
c.5615T>C (p.Ile1872Thr)
c.5606T>C (p.Ile1869Thr)
 gnomAD v4
5g.37052535T>GCA359511956NIPBLc.7232T>G (p.Ile2411Ser)
n.1114T>G
c.1-12043T>G (n.1-12043T>G)
c.6488T>G (p.Ile2163Ser)
c.7034T>G (p.Ile2345Ser)
c.6851T>G (p.Ile2284Ser)
c.6572T>G (p.Ile2191Ser)
c.5615T>G (p.Ile1872Ser)
c.5606T>G (p.Ile1869Ser)
5g.37052536T>ACA443912100NIPBLc.7233T>A (p.Ile2411=)
n.1115T>A
c.1-12042T>A (n.1-12042T>A)
c.6489T>A (p.Ile2163=)
c.7035T>A (p.Ile2345=)
c.6852T>A (p.Ile2284=)
c.6573T>A (p.Ile2191=)
c.5616T>A (p.Ile1872=)
c.5607T>A (p.Ile1869=)
5g.37052536T>CCA443912098NIPBLc.7233T>C (p.Ile2411=)
n.1115T>C
c.1-12042T>C (n.1-12042T>C)
c.6489T>C (p.Ile2163=)
c.7035T>C (p.Ile2345=)
c.6852T>C (p.Ile2284=)
c.6573T>C (p.Ile2191=)
c.5616T>C (p.Ile1872=)
c.5607T>C (p.Ile1869=)
5g.37052536T>GCA359511957NIPBLc.7233T>G (p.Ile2411Met)
n.1115T>G
c.1-12042T>G (n.1-12042T>G)
c.6489T>G (p.Ile2163Met)
c.7035T>G (p.Ile2345Met)
c.6852T>G (p.Ile2284Met)
c.6573T>G (p.Ile2191Met)
c.5616T>G (p.Ile1872Met)
c.5607T>G (p.Ile1869Met)
5g.37052537T>ACA359511958NIPBLc.7234T>A (p.Ser2412Thr)
n.1116T>A
c.1-12041T>A (n.1-12041T>A)
c.6490T>A (p.Ser2164Thr)
c.7036T>A (p.Ser2346Thr)
c.6853T>A (p.Ser2285Thr)
c.6574T>A (p.Ser2192Thr)
c.5617T>A (p.Ser1873Thr)
c.5608T>A (p.Ser1870Thr)
5g.37052537T>CCA359511959NIPBLc.7234T>C (p.Ser2412Pro)
n.1116T>C
c.1-12041T>C (n.1-12041T>C)
c.6490T>C (p.Ser2164Pro)
c.7036T>C (p.Ser2346Pro)
c.6853T>C (p.Ser2285Pro)
c.6574T>C (p.Ser2192Pro)
c.5617T>C (p.Ser1873Pro)
c.5608T>C (p.Ser1870Pro)
5g.37052537T>GCA359511962NIPBLc.7234T>G (p.Ser2412Ala)
n.1116T>G
c.1-12041T>G (n.1-12041T>G)
c.6490T>G (p.Ser2164Ala)
c.7036T>G (p.Ser2346Ala)
c.6853T>G (p.Ser2285Ala)
c.6574T>G (p.Ser2192Ala)
c.5617T>G (p.Ser1873Ala)
c.5608T>G (p.Ser1870Ala)
5g.37052538C>ACA359511963NIPBLc.7235C>A (p.Ser2412Tyr)
n.1117C>A
c.1-12040C>A (n.1-12040C>A)
c.6491C>A (p.Ser2164Tyr)
c.7037C>A (p.Ser2346Tyr)
c.6854C>A (p.Ser2285Tyr)
c.6575C>A (p.Ser2192Tyr)
c.5618C>A (p.Ser1873Tyr)
c.5609C>A (p.Ser1870Tyr)
5g.37052538C=CA1539572402NIPBLc.7235C= (p.Ser2412=)
n.1117C=
c.1-12040C= (n.1-12040C=)
c.6491C= (p.Ser2164=)
c.7037C= (p.Ser2346=)
c.6854C= (p.Ser2285=)
c.6575C= (p.Ser2192=)
c.5618C= (p.Ser1873=)
c.5609C= (p.Ser1870=)
5g.37052538C>GCA3237156NIPBLc.7235C>G (p.Ser2412Cys)
n.1117C>G
c.1-12040C>G (n.1-12040C>G)
c.6491C>G (p.Ser2164Cys)
c.7037C>G (p.Ser2346Cys)
c.6854C>G (p.Ser2285Cys)
c.6575C>G (p.Ser2192Cys)
c.5618C>G (p.Ser1873Cys)
c.5609C>G (p.Ser1870Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37052538C>TCA359511966NIPBLc.7235C>T (p.Ser2412Phe)
n.1117C>T
c.1-12040C>T (n.1-12040C>T)
c.6491C>T (p.Ser2164Phe)
c.7037C>T (p.Ser2346Phe)
c.6854C>T (p.Ser2285Phe)
c.6575C>T (p.Ser2192Phe)
c.5618C>T (p.Ser1873Phe)
c.5609C>T (p.Ser1870Phe)
5g.37052539T>ACA443912112NIPBLc.7236T>A (p.Ser2412=)
n.1118T>A
c.1-12039T>A (n.1-12039T>A)
c.6492T>A (p.Ser2164=)
c.7038T>A (p.Ser2346=)
c.6855T>A (p.Ser2285=)
c.6576T>A (p.Ser2192=)
c.5619T>A (p.Ser1873=)
c.5610T>A (p.Ser1870=)
5g.37052539T>CCA443912113NIPBLc.7236T>C (p.Ser2412=)
n.1118T>C
c.1-12039T>C (n.1-12039T>C)
c.6492T>C (p.Ser2164=)
c.7038T>C (p.Ser2346=)
c.6855T>C (p.Ser2285=)
c.6576T>C (p.Ser2192=)
c.5619T>C (p.Ser1873=)
c.5610T>C (p.Ser1870=)
5g.37052539T>GCA443912116NIPBLc.7236T>G (p.Ser2412=)
n.1118T>G
c.1-12039T>G (n.1-12039T>G)
c.6492T>G (p.Ser2164=)
c.7038T>G (p.Ser2346=)
c.6855T>G (p.Ser2285=)
c.6576T>G (p.Ser2192=)
c.5619T>G (p.Ser1873=)
c.5610T>G (p.Ser1870=)
5g.37052540T>ACA359511986NIPBLc.7237T>A (p.Leu2413Ile)
n.1119T>A
c.1-12038T>A (n.1-12038T>A)
c.6493T>A (p.Leu2165Ile)
c.7039T>A (p.Leu2347Ile)
c.6856T>A (p.Leu2286Ile)
c.6577T>A (p.Leu2193Ile)
c.5620T>A (p.Leu1874Ile)
c.5611T>A (p.Leu1871Ile)
5g.37052540T>CCA443912119NIPBLc.7237T>C (p.Leu2413=)
n.1119T>C
c.1-12038T>C (n.1-12038T>C)
c.6493T>C (p.Leu2165=)
c.7039T>C (p.Leu2347=)
c.6856T>C (p.Leu2286=)
c.6577T>C (p.Leu2193=)
c.5620T>C (p.Leu1874=)
c.5611T>C (p.Leu1871=)
5g.37052540T>GCA359511983NIPBLc.7237T>G (p.Leu2413Val)
n.1119T>G
c.1-12038T>G (n.1-12038T>G)
c.6493T>G (p.Leu2165Val)
c.7039T>G (p.Leu2347Val)
c.6856T>G (p.Leu2286Val)
c.6577T>G (p.Leu2193Val)
c.5620T>G (p.Leu1874Val)
c.5611T>G (p.Leu1871Val)
5g.37052541T>ACA359511992NIPBLc.7238T>A (p.Leu2413Ter)
n.1120T>A
c.1-12037T>A (n.1-12037T>A)
c.6494T>A (p.Leu2165Ter)
c.7040T>A (p.Leu2347Ter)
c.6857T>A (p.Leu2286Ter)
c.6578T>A (p.Leu2193Ter)
c.5621T>A (p.Leu1874Ter)
c.5612T>A (p.Leu1871Ter)
5g.37052541T>CCA359511995NIPBLc.7238T>C (p.Leu2413Ser)
n.1120T>C
c.1-12037T>C (n.1-12037T>C)
c.6494T>C (p.Leu2165Ser)
c.7040T>C (p.Leu2347Ser)
c.6857T>C (p.Leu2286Ser)
c.6578T>C (p.Leu2193Ser)
c.5621T>C (p.Leu1874Ser)
c.5612T>C (p.Leu1871Ser)
5g.37052541T>GCA359511997NIPBLc.7238T>G (p.Leu2413Ter)
n.1120T>G
c.1-12037T>G (n.1-12037T>G)
c.6494T>G (p.Leu2165Ter)
c.7040T>G (p.Leu2347Ter)
c.6857T>G (p.Leu2286Ter)
c.6578T>G (p.Leu2193Ter)
c.5621T>G (p.Leu1874Ter)
c.5612T>G (p.Leu1871Ter)
5g.37052542A>CCA359511999NIPBLc.7239A>C (p.Leu2413Phe)
n.1121A>C
c.1-12036A>C (n.1-12036A>C)
c.6495A>C (p.Leu2165Phe)
c.7041A>C (p.Leu2347Phe)
c.6858A>C (p.Leu2286Phe)
c.6579A>C (p.Leu2193Phe)
c.5622A>C (p.Leu1874Phe)
c.5613A>C (p.Leu1871Phe)
5g.37052542A>GCA443912130NIPBLc.7239A>G (p.Leu2413=)
n.1121A>G
c.1-12036A>G (n.1-12036A>G)
c.6495A>G (p.Leu2165=)
c.7041A>G (p.Leu2347=)
c.6858A>G (p.Leu2286=)
c.6579A>G (p.Leu2193=)
c.5622A>G (p.Leu1874=)
c.5613A>G (p.Leu1871=)
5g.37052542A>TCA359512002NIPBLc.7239A>T (p.Leu2413Phe)
n.1121A>T
c.1-12036A>T (n.1-12036A>T)
c.6495A>T (p.Leu2165Phe)
c.7041A>T (p.Leu2347Phe)
c.6858A>T (p.Leu2286Phe)
c.6579A>T (p.Leu2193Phe)
c.5622A>T (p.Leu1874Phe)
c.5613A>T (p.Leu1871Phe)
5g.37052543C>ACA359512006NIPBLc.7240C>A (p.Leu2414Ile)
n.1122C>A
c.1-12035C>A (n.1-12035C>A)
c.6496C>A (p.Leu2166Ile)
c.7042C>A (p.Leu2348Ile)
c.6859C>A (p.Leu2287Ile)
c.6580C>A (p.Leu2194Ile)
c.5623C>A (p.Leu1875Ile)
c.5614C>A (p.Leu1872Ile)
5g.37052543C>GCA359512007NIPBLc.7240C>G (p.Leu2414Val)
n.1122C>G
c.1-12035C>G (n.1-12035C>G)
c.6496C>G (p.Leu2166Val)
c.7042C>G (p.Leu2348Val)
c.6859C>G (p.Leu2287Val)
c.6580C>G (p.Leu2194Val)
c.5623C>G (p.Leu1875Val)
c.5614C>G (p.Leu1872Val)
5g.37052543C>TCA359512008NIPBLc.7240C>T (p.Leu2414Phe)
n.1122C>T
c.1-12035C>T (n.1-12035C>T)
c.6496C>T (p.Leu2166Phe)
c.7042C>T (p.Leu2348Phe)
c.6859C>T (p.Leu2287Phe)
c.6580C>T (p.Leu2194Phe)
c.5623C>T (p.Leu1875Phe)
c.5614C>T (p.Leu1872Phe)
5g.37052544T>ACA359512010NIPBLc.7241T>A (p.Leu2414His)
n.1123T>A
c.1-12034T>A (n.1-12034T>A)
c.6497T>A (p.Leu2166His)
c.7043T>A (p.Leu2348His)
c.6860T>A (p.Leu2287His)
c.6581T>A (p.Leu2194His)
c.5624T>A (p.Leu1875His)
c.5615T>A (p.Leu1872His)
5g.37052544T>CCA359512012NIPBLc.7241T>C (p.Leu2414Pro)
n.1123T>C
c.1-12034T>C (n.1-12034T>C)
c.6497T>C (p.Leu2166Pro)
c.7043T>C (p.Leu2348Pro)
c.6860T>C (p.Leu2287Pro)
c.6581T>C (p.Leu2194Pro)
c.5624T>C (p.Leu1875Pro)
c.5615T>C (p.Leu1872Pro)
5g.37052544T>GCA359512014NIPBLc.7241T>G (p.Leu2414Arg)
n.1123T>G
c.1-12034T>G (n.1-12034T>G)
c.6497T>G (p.Leu2166Arg)
c.7043T>G (p.Leu2348Arg)
c.6860T>G (p.Leu2287Arg)
c.6581T>G (p.Leu2194Arg)
c.5624T>G (p.Leu1875Arg)
c.5615T>G (p.Leu1872Arg)
5g.37052545C>ACA443912142NIPBLc.7242C>A (p.Leu2414=)
n.1124C>A
c.1-12033C>A (n.1-12033C>A)
c.6498C>A (p.Leu2166=)
c.7044C>A (p.Leu2348=)
c.6861C>A (p.Leu2287=)
c.6582C>A (p.Leu2194=)
c.5625C>A (p.Leu1875=)
c.5616C>A (p.Leu1872=)
5g.37052545C>GCA443912143NIPBLc.7242C>G (p.Leu2414=)
n.1124C>G
c.1-12033C>G (n.1-12033C>G)
c.6498C>G (p.Leu2166=)
c.7044C>G (p.Leu2348=)
c.6861C>G (p.Leu2287=)
c.6582C>G (p.Leu2194=)
c.5625C>G (p.Leu1875=)
c.5616C>G (p.Leu1872=)
 gnomAD v4
5g.37052545C>TCA443912145NIPBLc.7242C>T (p.Leu2414=)
n.1124C>T
c.1-12033C>T (n.1-12033C>T)
c.6498C>T (p.Leu2166=)
c.7044C>T (p.Leu2348=)
c.6861C>T (p.Leu2287=)
c.6582C>T (p.Leu2194=)
c.5625C>T (p.Leu1875=)
c.5616C>T (p.Leu1872=)
 gnomAD v4
5g.37052546A>CCA359512017NIPBLc.7243A>C (p.Asn2415His)
n.1125A>C
c.1-12032A>C (n.1-12032A>C)
c.6499A>C (p.Asn2167His)
c.7045A>C (p.Asn2349His)
c.6862A>C (p.Asn2288His)
c.6583A>C (p.Asn2195His)
c.5626A>C (p.Asn1876His)
c.5617A>C (p.Asn1873His)
5g.37052546A>GCA359512018NIPBLc.7243A>G (p.Asn2415Asp)
n.1125A>G
c.1-12032A>G (n.1-12032A>G)
c.6499A>G (p.Asn2167Asp)
c.7045A>G (p.Asn2349Asp)
c.6862A>G (p.Asn2288Asp)
c.6583A>G (p.Asn2195Asp)
c.5626A>G (p.Asn1876Asp)
c.5617A>G (p.Asn1873Asp)
5g.37052546A>TCA359512015NIPBLc.7243A>T (p.Asn2415Tyr)
n.1125A>T
c.1-12032A>T (n.1-12032A>T)
c.6499A>T (p.Asn2167Tyr)
c.7045A>T (p.Asn2349Tyr)
c.6862A>T (p.Asn2288Tyr)
c.6583A>T (p.Asn2195Tyr)
c.5626A>T (p.Asn1876Tyr)
c.5617A>T (p.Asn1873Tyr)
5g.37052547A=CA1539572408NIPBLc.7244A= (p.Asn2415=)
n.1126A=
c.1-12031A= (n.1-12031A=)
c.6500A= (p.Asn2167=)
c.7046A= (p.Asn2349=)
c.6863A= (p.Asn2288=)
c.6584A= (p.Asn2195=)
c.5627A= (p.Asn1876=)
c.5618A= (p.Asn1873=)
5g.37052547A>CCA359512020NIPBLc.7244A>C (p.Asn2415Thr)
n.1126A>C
c.1-12031A>C (n.1-12031A>C)
c.6500A>C (p.Asn2167Thr)
c.7046A>C (p.Asn2349Thr)
c.6863A>C (p.Asn2288Thr)
c.6584A>C (p.Asn2195Thr)
c.5627A>C (p.Asn1876Thr)
c.5618A>C (p.Asn1873Thr)
5g.37052547A>GCA3237157NIPBLc.7244A>G (p.Asn2415Ser)
n.1126A>G
c.1-12031A>G (n.1-12031A>G)
c.6500A>G (p.Asn2167Ser)
c.7046A>G (p.Asn2349Ser)
c.6863A>G (p.Asn2288Ser)
c.6584A>G (p.Asn2195Ser)
c.5627A>G (p.Asn1876Ser)
c.5618A>G (p.Asn1873Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.37052547A>TCA359512022NIPBLc.7244A>T (p.Asn2415Ile)
n.1126A>T
c.1-12031A>T (n.1-12031A>T)
c.6500A>T (p.Asn2167Ile)
c.7046A>T (p.Asn2349Ile)
c.6863A>T (p.Asn2288Ile)
c.6584A>T (p.Asn2195Ile)
c.5627A>T (p.Asn1876Ile)
c.5618A>T (p.Asn1873Ile)
5g.37052548C>ACA359512023NIPBLc.7245C>A (p.Asn2415Lys)
n.1127C>A
c.1-12030C>A (n.1-12030C>A)
c.6501C>A (p.Asn2167Lys)
c.7047C>A (p.Asn2349Lys)
c.6864C>A (p.Asn2288Lys)
c.6585C>A (p.Asn2195Lys)
c.5628C>A (p.Asn1876Lys)
c.5619C>A (p.Asn1873Lys)
5g.37052548C=CA1539572417NIPBLc.7245C= (p.Asn2415=)
n.1127C=
c.1-12030C= (n.1-12030C=)
c.6501C= (p.Asn2167=)
c.7047C= (p.Asn2349=)
c.6864C= (p.Asn2288=)
c.6585C= (p.Asn2195=)
c.5628C= (p.Asn1876=)
c.5619C= (p.Asn1873=)
5g.37052548C>GCA359512024NIPBLc.7245C>G (p.Asn2415Lys)
n.1127C>G
c.1-12030C>G (n.1-12030C>G)
c.6501C>G (p.Asn2167Lys)
c.7047C>G (p.Asn2349Lys)
c.6864C>G (p.Asn2288Lys)
c.6585C>G (p.Asn2195Lys)
c.5628C>G (p.Asn1876Lys)
c.5619C>G (p.Asn1873Lys)
5g.37052548C>TCA443912158NIPBLc.7245C>T (p.Asn2415=)
n.1127C>T
c.1-12030C>T (n.1-12030C>T)
c.6501C>T (p.Asn2167=)
c.7047C>T (p.Asn2349=)
c.6864C>T (p.Asn2288=)
c.6585C>T (p.Asn2195=)
c.5628C>T (p.Asn1876=)
c.5619C>T (p.Asn1873=)
 ClinVar dbSNP
5g.37052549C>ACA359512025NIPBLc.7246C>A (p.Leu2416Ile)
n.1128C>A
c.1-12029C>A (n.1-12029C>A)
c.6502C>A (p.Leu2168Ile)
c.7048C>A (p.Leu2350Ile)
c.6865C>A (p.Leu2289Ile)
c.6586C>A (p.Leu2196Ile)
c.5629C>A (p.Leu1877Ile)
c.5620C>A (p.Leu1874Ile)
5g.37052549C>GCA359512026NIPBLc.7246C>G (p.Leu2416Val)
n.1128C>G
c.1-12029C>G (n.1-12029C>G)
c.6502C>G (p.Leu2168Val)
c.7048C>G (p.Leu2350Val)
c.6865C>G (p.Leu2289Val)
c.6586C>G (p.Leu2196Val)
c.5629C>G (p.Leu1877Val)
c.5620C>G (p.Leu1874Val)
5g.37052549C>TCA359512027NIPBLc.7246C>T (p.Leu2416Phe)
n.1128C>T
c.1-12029C>T (n.1-12029C>T)
c.6502C>T (p.Leu2168Phe)
c.7048C>T (p.Leu2350Phe)
c.6865C>T (p.Leu2289Phe)
c.6586C>T (p.Leu2196Phe)
c.5629C>T (p.Leu1877Phe)
c.5620C>T (p.Leu1874Phe)
5g.37052550T>ACA359512029NIPBLc.7247T>A (p.Leu2416His)
n.1129T>A
c.1-12028T>A (n.1-12028T>A)
c.6503T>A (p.Leu2168His)
c.7049T>A (p.Leu2350His)
c.6866T>A (p.Leu2289His)
c.6587T>A (p.Leu2196His)
c.5630T>A (p.Leu1877His)
c.5621T>A (p.Leu1874His)
5g.37052550T>CCA359512031NIPBLc.7247T>C (p.Leu2416Pro)
n.1129T>C
c.1-12028T>C (n.1-12028T>C)
c.6503T>C (p.Leu2168Pro)
c.7049T>C (p.Leu2350Pro)
c.6866T>C (p.Leu2289Pro)
c.6587T>C (p.Leu2196Pro)
c.5630T>C (p.Leu1877Pro)
c.5621T>C (p.Leu1874Pro)
5g.37052550T>GCA359512032NIPBLc.7247T>G (p.Leu2416Arg)
n.1129T>G
c.1-12028T>G (n.1-12028T>G)
c.6503T>G (p.Leu2168Arg)
c.7049T>G (p.Leu2350Arg)
c.6866T>G (p.Leu2289Arg)
c.6587T>G (p.Leu2196Arg)
c.5630T>G (p.Leu1877Arg)
c.5621T>G (p.Leu1874Arg)
5g.37052551C>ACA443912172NIPBLc.7248C>A (p.Leu2416=)
n.1130C>A
c.1-12027C>A (n.1-12027C>A)
c.6504C>A (p.Leu2168=)
c.7050C>A (p.Leu2350=)
c.6867C>A (p.Leu2289=)
c.6588C>A (p.Leu2196=)
c.5631C>A (p.Leu1877=)
c.5622C>A (p.Leu1874=)
5g.37052551C>GCA443912170NIPBLc.7248C>G (p.Leu2416=)
n.1130C>G
c.1-12027C>G (n.1-12027C>G)
c.6504C>G (p.Leu2168=)
c.7050C>G (p.Leu2350=)
c.6867C>G (p.Leu2289=)
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c.5631C>G (p.Leu1877=)
c.5622C>G (p.Leu1874=)
 gnomAD v4
5g.37052551C>TCA443912168NIPBLc.7248C>T (p.Leu2416=)
n.1130C>T
c.1-12027C>T (n.1-12027C>T)
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c.7050C>T (p.Leu2350=)
c.6867C>T (p.Leu2289=)
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c.5631C>T (p.Leu1877=)
c.5622C>T (p.Leu1874=)
 gnomAD v4
5g.37052552T>ACA359512039NIPBLc.7249T>A (p.Phe2417Ile)
n.1131T>A
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c.6505T>A (p.Phe2169Ile)
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5g.37052552T>CCA359512036NIPBLc.7249T>C (p.Phe2417Leu)
n.1131T>C
c.1-12026T>C (n.1-12026T>C)
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c.7051T>C (p.Phe2351Leu)
c.6868T>C (p.Phe2290Leu)
c.6589T>C (p.Phe2197Leu)
c.5632T>C (p.Phe1878Leu)
c.5623T>C (p.Phe1875Leu)
5g.37052552T>GCA359512034NIPBLc.7249T>G (p.Phe2417Val)
n.1131T>G
c.1-12026T>G (n.1-12026T>G)
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c.7051T>G (p.Phe2351Val)
c.6868T>G (p.Phe2290Val)
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c.5632T>G (p.Phe1878Val)
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5g.37052553T>ACA359512041NIPBLc.7250T>A (p.Phe2417Tyr)
n.1132T>A
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c.5633T>A (p.Phe1878Tyr)
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5g.37052553T>CCA359512042NIPBLc.7250T>C (p.Phe2417Ser)
n.1132T>C
c.1-12025T>C (n.1-12025T>C)
c.6506T>C (p.Phe2169Ser)
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c.6869T>C (p.Phe2290Ser)
c.6590T>C (p.Phe2197Ser)
c.5633T>C (p.Phe1878Ser)
c.5624T>C (p.Phe1875Ser)
5g.37052553T>GCA359512044NIPBLc.7250T>G (p.Phe2417Cys)
n.1132T>G
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c.6869T>G (p.Phe2290Cys)
c.6590T>G (p.Phe2197Cys)
c.5633T>G (p.Phe1878Cys)
c.5624T>G (p.Phe1875Cys)
5g.37052554T>ACA359512045NIPBLc.7251T>A (p.Phe2417Leu)
n.1133T>A
c.1-12024T>A (n.1-12024T>A)
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c.5634T>A (p.Phe1878Leu)
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5g.37052554T>CCA443912185NIPBLc.7251T>C (p.Phe2417=)
n.1133T>C
c.1-12024T>C (n.1-12024T>C)
c.6507T>C (p.Phe2169=)
c.7053T>C (p.Phe2351=)
c.6870T>C (p.Phe2290=)
c.6591T>C (p.Phe2197=)
c.5634T>C (p.Phe1878=)
c.5625T>C (p.Phe1875=)
5g.37052554T>GCA359512046NIPBLc.7251T>G (p.Phe2417Leu)
n.1133T>G
c.1-12024T>G (n.1-12024T>G)
c.6507T>G (p.Phe2169Leu)
c.7053T>G (p.Phe2351Leu)
c.6870T>G (p.Phe2290Leu)
c.6591T>G (p.Phe2197Leu)
c.5634T>G (p.Phe1878Leu)
c.5625T>G (p.Phe1875Leu)
5g.37052555G>ACA359512047NIPBLc.7252G>A (p.Asp2418Asn)
n.1134G>A
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c.7054G>A (p.Asp2352Asn)
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5g.37052555G>CCA359512048NIPBLc.7252G>C (p.Asp2418His)
n.1134G>C
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5g.37052555G>TCA359512049NIPBLc.7252G>T (p.Asp2418Tyr)
n.1134G>T
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n.1135A>C
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5g.37052556A>GCA359512054NIPBLc.7253A>G (p.Asp2418Gly)
n.1135A>G
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5g.37052556A>TCA359512055NIPBLc.7253A>T (p.Asp2418Val)
n.1135A>T
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c.6509A>T (p.Asp2170Val)
c.7055A>T (p.Asp2352Val)
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c.5636A>T (p.Asp1879Val)
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 dbSNP gnomAD v2
5g.37052557T>ACA359512056NIPBLc.7254T>A (p.Asp2418Glu)
n.1136T>A
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c.6510T>C (p.Asp2170=)
c.7056T>C (p.Asp2352=)
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c.5628T>C (p.Asp1876=)
 dbSNP
5g.37052557T>GCA359512058NIPBLc.7254T>G (p.Asp2418Glu)
n.1136T>G
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n.1136T=
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n.1137G>A
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n.1137G>C
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c.6511G>C (p.Asp2171His)
c.7057G>C (p.Asp2353His)
c.6874G>C (p.Asp2292His)
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n.1137G>T
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c.6511G>T (p.Asp2171Tyr)
c.7057G>T (p.Asp2353Tyr)
c.6874G>T (p.Asp2292Tyr)
c.6595G>T (p.Asp2199Tyr)
c.5638G>T (p.Asp1880Tyr)
c.5629G>T (p.Asp1877Tyr)
5g.37052559A>CCA359512079NIPBLc.7256A>C (p.Asp2419Ala)
n.1138A>C
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n.1138A>G
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c.5630A>G (p.Asp1877Gly)
5g.37052559A>TCA359512076NIPBLc.7256A>T (p.Asp2419Val)
n.1138A>T
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c.5631C= (p.Asp1877=)
5g.37052560C>GCA359512083NIPBLc.7257C>G (p.Asp2419Glu)
n.1139C>G
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c.5640C>G (p.Asp1880Glu)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37052560C>TCA443912217NIPBLc.7257C>T (p.Asp2419=)
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c.5631C>T (p.Asp1877=)
5g.37052561A>CCA359512085NIPBLc.7258A>C (p.Thr2420Pro)
n.1140A>C
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5g.37052561A>GCA359512087NIPBLc.7258A>G (p.Thr2420Ala)
n.1140A>G
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 gnomAD v4
5g.37052561A>TCA359512089NIPBLc.7258A>T (p.Thr2420Ser)
n.1140A>T
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c.6514A>T (p.Thr2172Ser)
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c.5632A>T (p.Thr1878Ser)
5g.37052562C>ACA359512099NIPBLc.7259C>A (p.Thr2420Lys)
n.1141C>A
c.1-12016C>A (n.1-12016C>A)
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5g.37052562C>GCA359512106NIPBLc.7259C>G (p.Thr2420Arg)
n.1141C>G
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5g.37052562C>TCA359512110NIPBLc.7259C>T (p.Thr2420Ile)
n.1141C>T
c.1-12016C>T (n.1-12016C>T)
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c.5642C>T (p.Thr1881Ile)
c.5633C>T (p.Thr1878Ile)
5g.37052563A>CCA443912229NIPBLc.7260A>C (p.Thr2420=)
n.1142A>C
c.1-12015A>C (n.1-12015A>C)
c.6516A>C (p.Thr2172=)
c.7062A>C (p.Thr2354=)
c.6879A>C (p.Thr2293=)
c.6600A>C (p.Thr2200=)
c.5643A>C (p.Thr1881=)
c.5634A>C (p.Thr1878=)
5g.37052563A>GCA443912231NIPBLc.7260A>G (p.Thr2420=)
n.1142A>G
c.1-12015A>G (n.1-12015A>G)
c.6516A>G (p.Thr2172=)
c.7062A>G (p.Thr2354=)
c.6879A>G (p.Thr2293=)
c.6600A>G (p.Thr2200=)
c.5643A>G (p.Thr1881=)
c.5634A>G (p.Thr1878=)
5g.37052563A>TCA443912233NIPBLc.7260A>T (p.Thr2420=)
n.1142A>T
c.1-12015A>T (n.1-12015A>T)
c.6516A>T (p.Thr2172=)
c.7062A>T (p.Thr2354=)
c.6879A>T (p.Thr2293=)
c.6600A>T (p.Thr2200=)
c.5643A>T (p.Thr1881=)
c.5634A>T (p.Thr1878=)
5g.37052563_37052564insCAACACCAAACACACCCAACCA2765900023NIPBLc.7260_7261insCAACACCAAACACACCCAAC (p.Ala2421GlnfsTer12)
c.7260_7261insCAACACCAAACACACCCAAC (p.Ala2421GlnfsTer11)
n.1142_1143insCAACACCAAACACACCCAAC
c.1-12015_1-12014insCAACACCAAACACACCCAAC (n.1-12015_1-12014insCAACACCAAACACACCCAAC)
c.6516_6517insCAACACCAAACACACCCAAC (p.Ala2173GlnfsTer12)
c.7062_7063insCAACACCAAACACACCCAAC (p.Ala2355GlnfsTer12)
c.6879_6880insCAACACCAAACACACCCAAC (p.Ala2294GlnfsTer12)
c.7260_7261insCAACACCAAACACACCCAAC (p.Ala2421GlnfsTer?)
c.6600_6601insCAACACCAAACACACCCAAC (p.Ala2201GlnfsTer12)
c.5643_5644insCAACACCAAACACACCCAAC (p.Ala1882GlnfsTer12)
c.5634_5635insCAACACCAAACACACCCAAC (p.Ala1879GlnfsTer12)
5g.37052564G>ACA359512112NIPBLc.7261G>A (p.Ala2421Thr)
n.1143G>A
c.1-12014G>A (n.1-12014G>A)
c.6517G>A (p.Ala2173Thr)
c.7063G>A (p.Ala2355Thr)
c.6880G>A (p.Ala2294Thr)
c.6601G>A (p.Ala2201Thr)
c.5644G>A (p.Ala1882Thr)
c.5635G>A (p.Ala1879Thr)
5g.37052564G>CCA359512114NIPBLc.7261G>C (p.Ala2421Pro)
n.1143G>C
c.1-12014G>C (n.1-12014G>C)
c.6517G>C (p.Ala2173Pro)
c.7063G>C (p.Ala2355Pro)
c.6880G>C (p.Ala2294Pro)
c.6601G>C (p.Ala2201Pro)
c.5644G>C (p.Ala1882Pro)
c.5635G>C (p.Ala1879Pro)
5g.37052564G>TCA359512116NIPBLc.7261G>T (p.Ala2421Ser)
n.1143G>T
c.1-12014G>T (n.1-12014G>T)
c.6517G>T (p.Ala2173Ser)
c.7063G>T (p.Ala2355Ser)
c.6880G>T (p.Ala2294Ser)
c.6601G>T (p.Ala2201Ser)
c.5644G>T (p.Ala1882Ser)
c.5635G>T (p.Ala1879Ser)
5g.37052565C>ACA359512121NIPBLc.7262C>A (p.Ala2421Glu)
n.1144C>A
c.1-12013C>A (n.1-12013C>A)
c.6518C>A (p.Ala2173Glu)
c.7064C>A (p.Ala2355Glu)
c.6881C>A (p.Ala2294Glu)
c.6602C>A (p.Ala2201Glu)
c.5645C>A (p.Ala1882Glu)
c.5636C>A (p.Ala1879Glu)
5g.37052565C>GCA359512117NIPBLc.7262C>G (p.Ala2421Gly)
n.1144C>G
c.1-12013C>G (n.1-12013C>G)
c.6518C>G (p.Ala2173Gly)
c.7064C>G (p.Ala2355Gly)
c.6881C>G (p.Ala2294Gly)
c.6602C>G (p.Ala2201Gly)
c.5645C>G (p.Ala1882Gly)
c.5636C>G (p.Ala1879Gly)
5g.37052565C>TCA359512119NIPBLc.7262C>T (p.Ala2421Val)
n.1144C>T
c.1-12013C>T (n.1-12013C>T)
c.6518C>T (p.Ala2173Val)
c.7064C>T (p.Ala2355Val)
c.6881C>T (p.Ala2294Val)
c.6602C>T (p.Ala2201Val)
c.5645C>T (p.Ala1882Val)
c.5636C>T (p.Ala1879Val)
5g.37052566A>CCA443912244NIPBLc.7263A>C (p.Ala2421=)
n.1145A>C
c.1-12012A>C (n.1-12012A>C)
c.6519A>C (p.Ala2173=)
c.7065A>C (p.Ala2355=)
c.6882A>C (p.Ala2294=)
c.6603A>C (p.Ala2201=)
c.5646A>C (p.Ala1882=)
c.5637A>C (p.Ala1879=)
5g.37052566A>GCA443912245NIPBLc.7263A>G (p.Ala2421=)
n.1145A>G
c.1-12012A>G (n.1-12012A>G)
c.6519A>G (p.Ala2173=)
c.7065A>G (p.Ala2355=)
c.6882A>G (p.Ala2294=)
c.6603A>G (p.Ala2201=)
c.5646A>G (p.Ala1882=)
c.5637A>G (p.Ala1879=)
5g.37052566A>TCA443912247NIPBLc.7263A>T (p.Ala2421=)
n.1145A>T
c.1-12012A>T (n.1-12012A>T)
c.6519A>T (p.Ala2173=)
c.7065A>T (p.Ala2355=)
c.6882A>T (p.Ala2294=)
c.6603A>T (p.Ala2201=)
c.5646A>T (p.Ala1882=)
c.5637A>T (p.Ala1879=)
5g.37052567G>ACA359512122NIPBLc.7263+1G>A (n.7263+1G>A)
n.1145+1G>A
c.1-12011G>A (n.1-12011G>A)
c.6519+1G>A (n.6519+1G>A)
c.7065+1G>A (n.7065+1G>A)
c.6882+1G>A (n.6882+1G>A)
c.6603+1G>A (n.6603+1G>A)
c.5646+1G>A (n.5646+1G>A)
c.5637+1G>A (n.5637+1G>A)
 ClinVar COSMIC
5g.37052567G>CCA359512123NIPBLc.7263+1G>C (n.7263+1G>C)
n.1145+1G>C
c.1-12011G>C (n.1-12011G>C)
c.6519+1G>C (n.6519+1G>C)
c.7065+1G>C (n.7065+1G>C)
c.6882+1G>C (n.6882+1G>C)
c.6603+1G>C (n.6603+1G>C)
c.5646+1G>C (n.5646+1G>C)
c.5637+1G>C (n.5637+1G>C)
5g.37052567G>TCA359512125NIPBLc.7263+1G>T (n.7263+1G>T)
n.1145+1G>T
c.1-12011G>T (n.1-12011G>T)
c.6519+1G>T (n.6519+1G>T)
c.7065+1G>T (n.7065+1G>T)
c.6882+1G>T (n.6882+1G>T)
c.6603+1G>T (n.6603+1G>T)
c.5646+1G>T (n.5646+1G>T)
c.5637+1G>T (n.5637+1G>T)
5g.37052568T>ACA359512133NIPBLc.7263+2T>A (n.7263+2T>A)
n.1145+2T>A
c.1-12010T>A (n.1-12010T>A)
c.6519+2T>A (n.6519+2T>A)
c.7065+2T>A (n.7065+2T>A)
c.6882+2T>A (n.6882+2T>A)
c.6603+2T>A (n.6603+2T>A)
c.5646+2T>A (n.5646+2T>A)
c.5637+2T>A (n.5637+2T>A)
5g.37052568T>CCA359512136NIPBLc.7263+2T>C (n.7263+2T>C)
n.1145+2T>C
c.1-12010T>C (n.1-12010T>C)
c.6519+2T>C (n.6519+2T>C)
c.7065+2T>C (n.7065+2T>C)
c.6882+2T>C (n.6882+2T>C)
c.6603+2T>C (n.6603+2T>C)
c.5646+2T>C (n.5646+2T>C)
c.5637+2T>C (n.5637+2T>C)
5g.37052568T>GCA359512137NIPBLc.7263+2T>G (n.7263+2T>G)
n.1145+2T>G
c.1-12010T>G (n.1-12010T>G)
c.6519+2T>G (n.6519+2T>G)
c.7065+2T>G (n.7065+2T>G)
c.6882+2T>G (n.6882+2T>G)
c.6603+2T>G (n.6603+2T>G)
c.5646+2T>G (n.5646+2T>G)
c.5637+2T>G (n.5637+2T>G)
5g.37052569A=CA1539572441NIPBLc.7263+3A= (n.7263+3A=)
n.1145+3A=
c.1-12009A= (n.1-12009A=)
c.6519+3A= (n.6519+3A=)
c.7065+3A= (n.7065+3A=)
c.6882+3A= (n.6882+3A=)
c.6603+3A= (n.6603+3A=)
c.5646+3A= (n.5646+3A=)
c.5637+3A= (n.5637+3A=)
5g.37052569A>GCA658657435NIPBLc.7263+3A>G (n.7263+3A>G)
n.1145+3A>G
c.1-12009A>G (n.1-12009A>G)
c.6519+3A>G (n.6519+3A>G)
c.7065+3A>G (n.7065+3A>G)
c.6882+3A>G (n.6882+3A>G)
c.6603+3A>G (n.6603+3A>G)
c.5646+3A>G (n.5646+3A>G)
c.5637+3A>G (n.5637+3A>G)
 ClinVar dbSNP
5g.37052570A=CA1539572446NIPBLc.7263+4A= (n.7263+4A=)
n.1145+4A=
c.1-12008A= (n.1-12008A=)
c.6519+4A= (n.6519+4A=)
c.7065+4A= (n.7065+4A=)
c.6882+4A= (n.6882+4A=)
c.6603+4A= (n.6603+4A=)
c.5646+4A= (n.5646+4A=)
c.5637+4A= (n.5637+4A=)
5g.37052570A>CCA205368NIPBLc.7263+4A>C (n.7263+4A>C)
n.1145+4A>C
c.1-12008A>C (n.1-12008A>C)
c.6519+4A>C (n.6519+4A>C)
c.7065+4A>C (n.7065+4A>C)
c.6882+4A>C (n.6882+4A>C)
c.6603+4A>C (n.6603+4A>C)
c.5646+4A>C (n.5646+4A>C)
c.5637+4A>C (n.5637+4A>C)
 ClinVar dbSNP
5g.37052570A>GCA2695204435NIPBLc.7263+4A>G (n.7263+4A>G)
n.1145+4A>G
c.1-12008A>G (n.1-12008A>G)
c.6519+4A>G (n.6519+4A>G)
c.7065+4A>G (n.7065+4A>G)
c.6882+4A>G (n.6882+4A>G)
c.6603+4A>G (n.6603+4A>G)
c.5646+4A>G (n.5646+4A>G)
c.5637+4A>G (n.5637+4A>G)
5g.37052571G>ACA2695204436NIPBLc.7263+5G>A (n.7263+5G>A)
n.1145+5G>A
c.1-12007G>A (n.1-12007G>A)
c.6519+5G>A (n.6519+5G>A)
c.7065+5G>A (n.7065+5G>A)
c.6882+5G>A (n.6882+5G>A)
c.6603+5G>A (n.6603+5G>A)
c.5646+5G>A (n.5646+5G>A)
c.5637+5G>A (n.5637+5G>A)
5g.37052573A=CA1539572454NIPBLc.7263+7A= (n.7263+7A=)
n.1145+7A=
c.1-12005A= (n.1-12005A=)
c.6519+7A= (n.6519+7A=)
c.7065+7A= (n.7065+7A=)
c.6882+7A= (n.6882+7A=)
c.6603+7A= (n.6603+7A=)
c.5646+7A= (n.5646+7A=)
c.5637+7A= (n.5637+7A=)
5g.37052573A>CCA2673575770NIPBLc.7263+7A>C (n.7263+7A>C)
n.1145+7A>C
c.1-12005A>C (n.1-12005A>C)
c.6519+7A>C (n.6519+7A>C)
c.7065+7A>C (n.7065+7A>C)
c.6882+7A>C (n.6882+7A>C)
c.6603+7A>C (n.6603+7A>C)
c.5646+7A>C (n.5646+7A>C)
c.5637+7A>C (n.5637+7A>C)
 gnomAD v4
5g.37052573A>GCA1539572456NIPBLc.7263+7A>G (n.7263+7A>G)
n.1145+7A>G
c.1-12005A>G (n.1-12005A>G)
c.6519+7A>G (n.6519+7A>G)
c.7065+7A>G (n.7065+7A>G)
c.6882+7A>G (n.6882+7A>G)
c.6603+7A>G (n.6603+7A>G)
c.5646+7A>G (n.5646+7A>G)
c.5637+7A>G (n.5637+7A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.37052573_37052574insTCA2578289575NIPBLc.7263+7_7263+8insT (n.7263+7_7263+8insT)
n.1145+7_1145+8insT
c.1-12005_1-12004insT (n.1-12005_1-12004insT)
c.6519+7_6519+8insT (n.6519+7_6519+8insT)
c.7065+7_7065+8insT (n.7065+7_7065+8insT)
c.6882+7_6882+8insT (n.6882+7_6882+8insT)
c.6603+7_6603+8insT (n.6603+7_6603+8insT)
c.5646+7_5646+8insT (n.5646+7_5646+8insT)
c.5637+7_5637+8insT (n.5637+7_5637+8insT)
5g.37052574C>TCA2578289580NIPBLc.7263+8C>T (n.7263+8C>T)
n.1145+8C>T
c.1-12004C>T (n.1-12004C>T)
c.6519+8C>T (n.6519+8C>T)
c.7065+8C>T (n.7065+8C>T)
c.6882+8C>T (n.6882+8C>T)
c.6603+8C>T (n.6603+8C>T)
c.5646+8C>T (n.5646+8C>T)
c.5637+8C>T (n.5637+8C>T)
 gnomAD v4
5g.37052574_37052575delinsCACA1539572459NIPBLc.7263+8_7263+9delinsCA (n.7263+8_7263+9delinsCA)
n.1145+8_1145+9delinsCA
c.1-12004_1-12003delinsCA (n.1-12004_1-12003delinsCA)
c.6519+8_6519+9delinsCA (n.6519+8_6519+9delinsCA)
c.7065+8_7065+9delinsCA (n.7065+8_7065+9delinsCA)
c.6882+8_6882+9delinsCA (n.6882+8_6882+9delinsCA)
c.6603+8_6603+9delinsCA (n.6603+8_6603+9delinsCA)
c.5646+8_5646+9delinsCA (n.5646+8_5646+9delinsCA)
c.5637+8_5637+9delinsCA (n.5637+8_5637+9delinsCA)
5g.37052579delCA559295318NIPBLc.7263+13del (n.7263+13del)
n.1145+13del
c.1-11999del (n.1-11999del)
c.6519+13del (n.6519+13del)
c.7065+13del (n.7065+13del)
c.6882+13del (n.6882+13del)
c.6603+13del (n.6603+13del)
c.5646+13del (n.5646+13del)
c.5637+13del (n.5637+13del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37052576A=CA1539572465NIPBLc.7263+10A= (n.7263+10A=)
n.1145+10A=
c.1-12002A= (n.1-12002A=)
c.6519+10A= (n.6519+10A=)
c.7065+10A= (n.7065+10A=)
c.6882+10A= (n.6882+10A=)
c.6603+10A= (n.6603+10A=)
c.5646+10A= (n.5646+10A=)
c.5637+10A= (n.5637+10A=)
5g.37052576A>CCA559295319NIPBLc.7263+10A>C (n.7263+10A>C)
n.1145+10A>C
c.1-12002A>C (n.1-12002A>C)
c.6519+10A>C (n.6519+10A>C)
c.7065+10A>C (n.7065+10A>C)
c.6882+10A>C (n.6882+10A>C)
c.6603+10A>C (n.6603+10A>C)
c.5646+10A>C (n.5646+10A>C)
c.5637+10A>C (n.5637+10A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37052576A>GCA810284913NIPBLc.7263+10A>G (n.7263+10A>G)
n.1145+10A>G
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c.5646+10A>G (n.5646+10A>G)
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 dbSNP
5g.37052578A=CA1539572469NIPBLc.7263+12A= (n.7263+12A=)
n.1145+12A=
c.1-12000A= (n.1-12000A=)
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c.5646+12A= (n.5646+12A=)
c.5637+12A= (n.5637+12A=)
5g.37052578A>CCA3237158NIPBLc.7263+12A>C (n.7263+12A>C)
n.1145+12A>C
c.1-12000A>C (n.1-12000A>C)
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c.5637+12A>C (n.5637+12A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37052579A=CA1539572473NIPBLc.7263+13A= (n.7263+13A=)
n.1145+13A=
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c.5637+13A= (n.5637+13A=)
5g.37052579A>CCA3237159NIPBLc.7263+13A>C (n.7263+13A>C)
n.1145+13A>C
c.1-11999A>C (n.1-11999A>C)
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c.5646+13A>C (n.5646+13A>C)
c.5637+13A>C (n.5637+13A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37052579A>GCA117051614NIPBLc.7263+13A>G (n.7263+13A>G)
n.1145+13A>G
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c.5637+13A>G (n.5637+13A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37052579A>TCA2673575771NIPBLc.7263+13A>T (n.7263+13A>T)
n.1145+13A>T
c.1-11999A>T (n.1-11999A>T)
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 gnomAD v4
5g.37052580C>ACA2673575772NIPBLc.7263+14C>A (n.7263+14C>A)
n.1145+14C>A
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c.7065+14C>A (n.7065+14C>A)
c.6882+14C>A (n.6882+14C>A)
c.6603+14C>A (n.6603+14C>A)
c.5646+14C>A (n.5646+14C>A)
c.5637+14C>A (n.5637+14C>A)
 gnomAD v4
5g.37052580C=CA1539572482NIPBLc.7263+14C= (n.7263+14C=)
n.1145+14C=
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c.5637+14C= (n.5637+14C=)
5g.37052580C>TCA559295320NIPBLc.7263+14C>T (n.7263+14C>T)
n.1145+14C>T
c.1-11998C>T (n.1-11998C>T)
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c.5637+14C>T (n.5637+14C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37052581T>GCA1539572487NIPBLc.7263+15T>G (n.7263+15T>G)
n.1145+15T>G
c.1-11997T>G (n.1-11997T>G)
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c.6882+15T>G (n.6882+15T>G)
c.6603+15T>G (n.6603+15T>G)
c.5646+15T>G (n.5646+15T>G)
c.5637+15T>G (n.5637+15T>G)
 dbSNP
5g.37052581T=CA1539572486NIPBLc.7263+15T= (n.7263+15T=)
n.1145+15T=
c.1-11997T= (n.1-11997T=)
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c.7065+15T= (n.7065+15T=)
c.6882+15T= (n.6882+15T=)
c.6603+15T= (n.6603+15T=)
c.5646+15T= (n.5646+15T=)
c.5637+15T= (n.5637+15T=)
5g.37052581_37052582delCA2673575774NIPBLc.7263+15_7263+16del (n.7263+15_7263+16del)
n.1145+15_1145+16del
c.1-11997_1-11996del (n.1-11997_1-11996del)
c.6519+15_6519+16del (n.6519+15_6519+16del)
c.7065+15_7065+16del (n.7065+15_7065+16del)
c.6882+15_6882+16del (n.6882+15_6882+16del)
c.6603+15_6603+16del (n.6603+15_6603+16del)
c.5646+15_5646+16del (n.5646+15_5646+16del)
c.5637+15_5637+16del (n.5637+15_5637+16del)
 gnomAD v4
5g.37052582delCA2578289589NIPBLc.7263+16del (n.7263+16del)
n.1145+16del
c.1-11996del (n.1-11996del)
c.6519+16del (n.6519+16del)
c.7065+16del (n.7065+16del)
c.6882+16del (n.6882+16del)
c.6603+16del (n.6603+16del)
c.5646+16del (n.5646+16del)
c.5637+16del (n.5637+16del)
5g.37052586_37052588delCA2673575773NIPBLc.7263+20_7263+22del (n.7263+20_7263+22del)
n.1145+20_1145+22del
c.1-11992_1-11990del (n.1-11992_1-11990del)
c.6519+20_6519+22del (n.6519+20_6519+22del)
c.7065+20_7065+22del (n.7065+20_7065+22del)
c.6882+20_6882+22del (n.6882+20_6882+22del)
c.6603+20_6603+22del (n.6603+20_6603+22del)
c.5646+20_5646+22del (n.5646+20_5646+22del)
c.5637+20_5637+22del (n.5637+20_5637+22del)
 gnomAD v4
5g.37052583delCA2578289594NIPBLc.7263+17del (n.7263+17del)
n.1145+17del
c.1-11995del (n.1-11995del)
c.6519+17del (n.6519+17del)
c.7065+17del (n.7065+17del)
c.6882+17del (n.6882+17del)
c.6603+17del (n.6603+17del)
c.5646+17del (n.5646+17del)
c.5637+17del (n.5637+17del)
 gnomAD v4
5g.37052583A=CA1539572491NIPBLc.7263+17A= (n.7263+17A=)
n.1145+17A=
c.1-11995A= (n.1-11995A=)
c.6519+17A= (n.6519+17A=)
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c.6882+17A= (n.6882+17A=)
c.6603+17A= (n.6603+17A=)
c.5646+17A= (n.5646+17A=)
c.5637+17A= (n.5637+17A=)
5g.37052583A>CCA2578289596NIPBLc.7263+17A>C (n.7263+17A>C)
n.1145+17A>C
c.1-11995A>C (n.1-11995A>C)
c.6519+17A>C (n.6519+17A>C)
c.7065+17A>C (n.7065+17A>C)
c.6882+17A>C (n.6882+17A>C)
c.6603+17A>C (n.6603+17A>C)
c.5646+17A>C (n.5646+17A>C)
c.5637+17A>C (n.5637+17A>C)
5g.37052583A>GCA1539572489NIPBLc.7263+17A>G (n.7263+17A>G)
n.1145+17A>G
c.1-11995A>G (n.1-11995A>G)
c.6519+17A>G (n.6519+17A>G)
c.7065+17A>G (n.7065+17A>G)
c.6882+17A>G (n.6882+17A>G)
c.6603+17A>G (n.6603+17A>G)
c.5646+17A>G (n.5646+17A>G)
c.5637+17A>G (n.5637+17A>G)
 dbSNP
5g.37052583_37052588delinsATTATTCA1539572494NIPBLc.7263+17_7263+22delinsATTATT (n.7263+17_7263+22delinsATTATT)
n.1145+17_1145+22delinsATTATT
c.1-11995_1-11990delinsATTATT (n.1-11995_1-11990delinsATTATT)
c.6519+17_6519+22delinsATTATT (n.6519+17_6519+22delinsATTATT)
c.7065+17_7065+22delinsATTATT (n.7065+17_7065+22delinsATTATT)
c.6882+17_6882+22delinsATTATT (n.6882+17_6882+22delinsATTATT)
c.6603+17_6603+22delinsATTATT (n.6603+17_6603+22delinsATTATT)
c.5646+17_5646+22delinsATTATT (n.5646+17_5646+22delinsATTATT)
c.5637+17_5637+22delinsATTATT (n.5637+17_5637+22delinsATTATT)
5g.37052584T>CCA3237160NIPBLc.7263+18T>C (n.7263+18T>C)
n.1145+18T>C
c.1-11994T>C (n.1-11994T>C)
c.6519+18T>C (n.6519+18T>C)
c.7065+18T>C (n.7065+18T>C)
c.6882+18T>C (n.6882+18T>C)
c.6603+18T>C (n.6603+18T>C)
c.5646+18T>C (n.5646+18T>C)
c.5637+18T>C (n.5637+18T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37052584T=CA1539572501NIPBLc.7263+18T= (n.7263+18T=)
n.1145+18T=
c.1-11994T= (n.1-11994T=)
c.6519+18T= (n.6519+18T=)
c.7065+18T= (n.7065+18T=)
c.6882+18T= (n.6882+18T=)
c.6603+18T= (n.6603+18T=)
c.5646+18T= (n.5646+18T=)
c.5637+18T= (n.5637+18T=)
5g.37052587_37052591delCA559295321NIPBLc.7263+21_7263+25del (n.7263+21_7263+25del)
n.1145+21_1145+25del
c.1-11991_1-11987del (n.1-11991_1-11987del)
c.6519+21_6519+25del (n.6519+21_6519+25del)
c.7065+21_7065+25del (n.7065+21_7065+25del)
c.6882+21_6882+25del (n.6882+21_6882+25del)
c.6603+21_6603+25del (n.6603+21_6603+25del)
c.5646+21_5646+25del (n.5646+21_5646+25del)
c.5637+21_5637+25del (n.5637+21_5637+25del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched