Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.37052473T>A | CA443911777 | NIPBL | c.7170T>A (p.Ala2390=) n.1052T>A c.1-12105T>A (n.1-12105T>A) c.6426T>A (p.Ala2142=) c.6972T>A (p.Ala2324=) c.6789T>A (p.Ala2263=) c.6510T>A (p.Ala2170=) c.5553T>A (p.Ala1851=) c.5544T>A (p.Ala1848=) | |
5 | g.37052473T>C | CA443911773 | NIPBL | c.7170T>C (p.Ala2390=) n.1052T>C c.1-12105T>C (n.1-12105T>C) c.6426T>C (p.Ala2142=) c.6972T>C (p.Ala2324=) c.6789T>C (p.Ala2263=) c.6510T>C (p.Ala2170=) c.5553T>C (p.Ala1851=) c.5544T>C (p.Ala1848=) | |
5 | g.37052473T>G | CA443911775 | NIPBL | c.7170T>G (p.Ala2390=) n.1052T>G c.1-12105T>G (n.1-12105T>G) c.6426T>G (p.Ala2142=) c.6972T>G (p.Ala2324=) c.6789T>G (p.Ala2263=) c.6510T>G (p.Ala2170=) c.5553T>G (p.Ala1851=) c.5544T>G (p.Ala1848=) | |
5 | g.37052474T>A | CA359511568 | NIPBL | c.7171T>A (p.Leu2391Met) n.1053T>A c.1-12104T>A (n.1-12104T>A) c.6427T>A (p.Leu2143Met) c.6973T>A (p.Leu2325Met) c.6790T>A (p.Leu2264Met) c.6511T>A (p.Leu2171Met) c.5554T>A (p.Leu1852Met) c.5545T>A (p.Leu1849Met) | |
5 | g.37052474T>C | CA443911781 | NIPBL | c.7171T>C (p.Leu2391=) n.1053T>C c.1-12104T>C (n.1-12104T>C) c.6427T>C (p.Leu2143=) c.6973T>C (p.Leu2325=) c.6790T>C (p.Leu2264=) c.6511T>C (p.Leu2171=) c.5554T>C (p.Leu1852=) c.5545T>C (p.Leu1849=) | |
5 | g.37052474T>G | CA359511570 | NIPBL | c.7171T>G (p.Leu2391Val) n.1053T>G c.1-12104T>G (n.1-12104T>G) c.6427T>G (p.Leu2143Val) c.6973T>G (p.Leu2325Val) c.6790T>G (p.Leu2264Val) c.6511T>G (p.Leu2171Val) c.5554T>G (p.Leu1852Val) c.5545T>G (p.Leu1849Val) | |
5 | g.37052475T>A | CA359511578 | NIPBL | c.7172T>A (p.Leu2391Ter) n.1054T>A c.1-12103T>A (n.1-12103T>A) c.6428T>A (p.Leu2143Ter) c.6974T>A (p.Leu2325Ter) c.6791T>A (p.Leu2264Ter) c.6512T>A (p.Leu2171Ter) c.5555T>A (p.Leu1852Ter) c.5546T>A (p.Leu1849Ter) | |
5 | g.37052475T>C | CA359511574 | NIPBL | c.7172T>C (p.Leu2391Ser) n.1054T>C c.1-12103T>C (n.1-12103T>C) c.6428T>C (p.Leu2143Ser) c.6974T>C (p.Leu2325Ser) c.6791T>C (p.Leu2264Ser) c.6512T>C (p.Leu2171Ser) c.5555T>C (p.Leu1852Ser) c.5546T>C (p.Leu1849Ser) | gnomAD v4 |
5 | g.37052475T>G | CA359511573 | NIPBL | c.7172T>G (p.Leu2391Trp) n.1054T>G c.1-12103T>G (n.1-12103T>G) c.6428T>G (p.Leu2143Trp) c.6974T>G (p.Leu2325Trp) c.6791T>G (p.Leu2264Trp) c.6512T>G (p.Leu2171Trp) c.5555T>G (p.Leu1852Trp) c.5546T>G (p.Leu1849Trp) | |
5 | g.37052476G>A | CA443911789 | NIPBL | c.7173G>A (p.Leu2391=) n.1055G>A c.1-12102G>A (n.1-12102G>A) c.6429G>A (p.Leu2143=) c.6975G>A (p.Leu2325=) c.6792G>A (p.Leu2264=) c.6513G>A (p.Leu2171=) c.5556G>A (p.Leu1852=) c.5547G>A (p.Leu1849=) | |
5 | g.37052476G>C | CA359511580 | NIPBL | c.7173G>C (p.Leu2391Phe) n.1055G>C c.1-12102G>C (n.1-12102G>C) c.6429G>C (p.Leu2143Phe) c.6975G>C (p.Leu2325Phe) c.6792G>C (p.Leu2264Phe) c.6513G>C (p.Leu2171Phe) c.5556G>C (p.Leu1852Phe) c.5547G>C (p.Leu1849Phe) | |
5 | g.37052476G= | CA1539572306 | NIPBL | c.7173G= (p.Leu2391=) n.1055G= c.1-12102G= (n.1-12102G=) c.6429G= (p.Leu2143=) c.6975G= (p.Leu2325=) c.6792G= (p.Leu2264=) c.6513G= (p.Leu2171=) c.5556G= (p.Leu1852=) c.5547G= (p.Leu1849=) | |
5 | g.37052476G>T | CA3237152 | NIPBL | c.7173G>T (p.Leu2391Phe) n.1055G>T c.1-12102G>T (n.1-12102G>T) c.6429G>T (p.Leu2143Phe) c.6975G>T (p.Leu2325Phe) c.6792G>T (p.Leu2264Phe) c.6513G>T (p.Leu2171Phe) c.5556G>T (p.Leu1852Phe) c.5547G>T (p.Leu1849Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37052477T>A | CA359511583 | NIPBL | c.7174T>A (p.Cys2392Ser) n.1056T>A c.1-12101T>A (n.1-12101T>A) c.6430T>A (p.Cys2144Ser) c.6976T>A (p.Cys2326Ser) c.6793T>A (p.Cys2265Ser) c.6514T>A (p.Cys2172Ser) c.5557T>A (p.Cys1853Ser) c.5548T>A (p.Cys1850Ser) | |
5 | g.37052477T>C | CA359511588 | NIPBL | c.7174T>C (p.Cys2392Arg) n.1056T>C c.1-12101T>C (n.1-12101T>C) c.6430T>C (p.Cys2144Arg) c.6976T>C (p.Cys2326Arg) c.6793T>C (p.Cys2265Arg) c.6514T>C (p.Cys2172Arg) c.5557T>C (p.Cys1853Arg) c.5548T>C (p.Cys1850Arg) | COSMIC COSMIC |
5 | g.37052477T>G | CA359511585 | NIPBL | c.7174T>G (p.Cys2392Gly) n.1056T>G c.1-12101T>G (n.1-12101T>G) c.6430T>G (p.Cys2144Gly) c.6976T>G (p.Cys2326Gly) c.6793T>G (p.Cys2265Gly) c.6514T>G (p.Cys2172Gly) c.5557T>G (p.Cys1853Gly) c.5548T>G (p.Cys1850Gly) | |
5 | g.37052478G>A | CA10603965 | NIPBL | c.7175G>A (p.Cys2392Tyr) n.1057G>A c.1-12100G>A (n.1-12100G>A) c.6431G>A (p.Cys2144Tyr) c.6977G>A (p.Cys2326Tyr) c.6794G>A (p.Cys2265Tyr) c.6515G>A (p.Cys2172Tyr) c.5558G>A (p.Cys1853Tyr) c.5549G>A (p.Cys1850Tyr) | ClinVar dbSNP |
5 | g.37052478G>C | CA359511592 | NIPBL | c.7175G>C (p.Cys2392Ser) n.1057G>C c.1-12100G>C (n.1-12100G>C) c.6431G>C (p.Cys2144Ser) c.6977G>C (p.Cys2326Ser) c.6794G>C (p.Cys2265Ser) c.6515G>C (p.Cys2172Ser) c.5558G>C (p.Cys1853Ser) c.5549G>C (p.Cys1850Ser) | |
5 | g.37052478G= | CA1539572311 | NIPBL | c.7175G= (p.Cys2392=) n.1057G= c.1-12100G= (n.1-12100G=) c.6431G= (p.Cys2144=) c.6977G= (p.Cys2326=) c.6794G= (p.Cys2265=) c.6515G= (p.Cys2172=) c.5558G= (p.Cys1853=) c.5549G= (p.Cys1850=) | |
5 | g.37052478G>T | CA359511595 | NIPBL | c.7175G>T (p.Cys2392Phe) n.1057G>T c.1-12100G>T (n.1-12100G>T) c.6431G>T (p.Cys2144Phe) c.6977G>T (p.Cys2326Phe) c.6794G>T (p.Cys2265Phe) c.6515G>T (p.Cys2172Phe) c.5558G>T (p.Cys1853Phe) c.5549G>T (p.Cys1850Phe) | |
5 | g.37052479T>A | CA359511596 | NIPBL | c.7176T>A (p.Cys2392Ter) n.1058T>A c.1-12099T>A (n.1-12099T>A) c.6432T>A (p.Cys2144Ter) c.6978T>A (p.Cys2326Ter) c.6795T>A (p.Cys2265Ter) c.6516T>A (p.Cys2172Ter) c.5559T>A (p.Cys1853Ter) c.5550T>A (p.Cys1850Ter) | |
5 | g.37052479T>C | CA443911802 | NIPBL | c.7176T>C (p.Cys2392=) n.1058T>C c.1-12099T>C (n.1-12099T>C) c.6432T>C (p.Cys2144=) c.6978T>C (p.Cys2326=) c.6795T>C (p.Cys2265=) c.6516T>C (p.Cys2172=) c.5559T>C (p.Cys1853=) c.5550T>C (p.Cys1850=) | |
5 | g.37052479T>G | CA359511598 | NIPBL | c.7176T>G (p.Cys2392Trp) n.1058T>G c.1-12099T>G (n.1-12099T>G) c.6432T>G (p.Cys2144Trp) c.6978T>G (p.Cys2326Trp) c.6795T>G (p.Cys2265Trp) c.6516T>G (p.Cys2172Trp) c.5559T>G (p.Cys1853Trp) c.5550T>G (p.Cys1850Trp) | |
5 | g.37052480T>A | CA359511601 | NIPBL | c.7177T>A (p.Ser2393Thr) n.1059T>A c.1-12098T>A (n.1-12098T>A) c.6433T>A (p.Ser2145Thr) c.6979T>A (p.Ser2327Thr) c.6796T>A (p.Ser2266Thr) c.6517T>A (p.Ser2173Thr) c.5560T>A (p.Ser1854Thr) c.5551T>A (p.Ser1851Thr) | |
5 | g.37052480T>C | CA359511602 | NIPBL | c.7177T>C (p.Ser2393Pro) n.1059T>C c.1-12098T>C (n.1-12098T>C) c.6433T>C (p.Ser2145Pro) c.6979T>C (p.Ser2327Pro) c.6796T>C (p.Ser2266Pro) c.6517T>C (p.Ser2173Pro) c.5560T>C (p.Ser1854Pro) c.5551T>C (p.Ser1851Pro) | |
5 | g.37052480T>G | CA359511606 | NIPBL | c.7177T>G (p.Ser2393Ala) n.1059T>G c.1-12098T>G (n.1-12098T>G) c.6433T>G (p.Ser2145Ala) c.6979T>G (p.Ser2327Ala) c.6796T>G (p.Ser2266Ala) c.6517T>G (p.Ser2173Ala) c.5560T>G (p.Ser1854Ala) c.5551T>G (p.Ser1851Ala) | |
5 | g.37052481C>A | CA359511611 | NIPBL | c.7178C>A (p.Ser2393Ter) n.1060C>A c.1-12097C>A (n.1-12097C>A) c.6434C>A (p.Ser2145Ter) c.6980C>A (p.Ser2327Ter) c.6797C>A (p.Ser2266Ter) c.6518C>A (p.Ser2173Ter) c.5561C>A (p.Ser1854Ter) c.5552C>A (p.Ser1851Ter) | gnomAD v4 |
5 | g.37052481C>G | CA359511613 | NIPBL | c.7178C>G (p.Ser2393Ter) n.1060C>G c.1-12097C>G (n.1-12097C>G) c.6434C>G (p.Ser2145Ter) c.6980C>G (p.Ser2327Ter) c.6797C>G (p.Ser2266Ter) c.6518C>G (p.Ser2173Ter) c.5561C>G (p.Ser1854Ter) c.5552C>G (p.Ser1851Ter) | |
5 | g.37052481C>T | CA359511615 | NIPBL | c.7178C>T (p.Ser2393Leu) n.1060C>T c.1-12097C>T (n.1-12097C>T) c.6434C>T (p.Ser2145Leu) c.6980C>T (p.Ser2327Leu) c.6797C>T (p.Ser2266Leu) c.6518C>T (p.Ser2173Leu) c.5561C>T (p.Ser1854Leu) c.5552C>T (p.Ser1851Leu) | |
5 | g.37052482A>C | CA443911819 | NIPBL | c.7179A>C (p.Ser2393=) n.1061A>C c.1-12096A>C (n.1-12096A>C) c.6435A>C (p.Ser2145=) c.6981A>C (p.Ser2327=) c.6798A>C (p.Ser2266=) c.6519A>C (p.Ser2173=) c.5562A>C (p.Ser1854=) c.5553A>C (p.Ser1851=) | |
5 | g.37052482A>G | CA443911815 | NIPBL | c.7179A>G (p.Ser2393=) n.1061A>G c.1-12096A>G (n.1-12096A>G) c.6435A>G (p.Ser2145=) c.6981A>G (p.Ser2327=) c.6798A>G (p.Ser2266=) c.6519A>G (p.Ser2173=) c.5562A>G (p.Ser1854=) c.5553A>G (p.Ser1851=) | |
5 | g.37052482A>T | CA443911817 | NIPBL | c.7179A>T (p.Ser2393=) n.1061A>T c.1-12096A>T (n.1-12096A>T) c.6435A>T (p.Ser2145=) c.6981A>T (p.Ser2327=) c.6798A>T (p.Ser2266=) c.6519A>T (p.Ser2173=) c.5562A>T (p.Ser1854=) c.5553A>T (p.Ser1851=) | |
5 | g.37052483C>A | CA359511627 | NIPBL | c.7180C>A (p.His2394Asn) n.1062C>A c.1-12095C>A (n.1-12095C>A) c.6436C>A (p.His2146Asn) c.6982C>A (p.His2328Asn) c.6799C>A (p.His2267Asn) c.6520C>A (p.His2174Asn) c.5563C>A (p.His1855Asn) c.5554C>A (p.His1852Asn) | |
5 | g.37052483C>G | CA359511621 | NIPBL | c.7180C>G (p.His2394Asp) n.1062C>G c.1-12095C>G (n.1-12095C>G) c.6436C>G (p.His2146Asp) c.6982C>G (p.His2328Asp) c.6799C>G (p.His2267Asp) c.6520C>G (p.His2174Asp) c.5563C>G (p.His1855Asp) c.5554C>G (p.His1852Asp) | |
5 | g.37052483C>T | CA359511624 | NIPBL | c.7180C>T (p.His2394Tyr) n.1062C>T c.1-12095C>T (n.1-12095C>T) c.6436C>T (p.His2146Tyr) c.6982C>T (p.His2328Tyr) c.6799C>T (p.His2267Tyr) c.6520C>T (p.His2174Tyr) c.5563C>T (p.His1855Tyr) c.5554C>T (p.His1852Tyr) | |
5 | g.37052484A>C | CA359511630 | NIPBL | c.7181A>C (p.His2394Pro) n.1063A>C c.1-12094A>C (n.1-12094A>C) c.6437A>C (p.His2146Pro) c.6983A>C (p.His2328Pro) c.6800A>C (p.His2267Pro) c.6521A>C (p.His2174Pro) c.5564A>C (p.His1855Pro) c.5555A>C (p.His1852Pro) | |
5 | g.37052484A>G | CA359511632 | NIPBL | c.7181A>G (p.His2394Arg) n.1063A>G c.1-12094A>G (n.1-12094A>G) c.6437A>G (p.His2146Arg) c.6983A>G (p.His2328Arg) c.6800A>G (p.His2267Arg) c.6521A>G (p.His2174Arg) c.5564A>G (p.His1855Arg) c.5555A>G (p.His1852Arg) | |
5 | g.37052484A>T | CA359511633 | NIPBL | c.7181A>T (p.His2394Leu) n.1063A>T c.1-12094A>T (n.1-12094A>T) c.6437A>T (p.His2146Leu) c.6983A>T (p.His2328Leu) c.6800A>T (p.His2267Leu) c.6521A>T (p.His2174Leu) c.5564A>T (p.His1855Leu) c.5555A>T (p.His1852Leu) | |
5 | g.37052485C>A | CA117051543 | NIPBL | c.7182C>A (p.His2394Gln) n.1064C>A c.1-12093C>A (n.1-12093C>A) c.6438C>A (p.His2146Gln) c.6984C>A (p.His2328Gln) c.6801C>A (p.His2267Gln) c.6522C>A (p.His2174Gln) c.5565C>A (p.His1855Gln) c.5556C>A (p.His1852Gln) | dbSNP |
5 | g.37052485C= | CA1539572318 | NIPBL | c.7182C= (p.His2394=) n.1064C= c.1-12093C= (n.1-12093C=) c.6438C= (p.His2146=) c.6984C= (p.His2328=) c.6801C= (p.His2267=) c.6522C= (p.His2174=) c.5565C= (p.His1855=) c.5556C= (p.His1852=) | |
5 | g.37052485C>G | CA359511640 | NIPBL | c.7182C>G (p.His2394Gln) n.1064C>G c.1-12093C>G (n.1-12093C>G) c.6438C>G (p.His2146Gln) c.6984C>G (p.His2328Gln) c.6801C>G (p.His2267Gln) c.6522C>G (p.His2174Gln) c.5565C>G (p.His1855Gln) c.5556C>G (p.His1852Gln) | |
5 | g.37052485C>T | CA443911832 | NIPBL | c.7182C>T (p.His2394=) n.1064C>T c.1-12093C>T (n.1-12093C>T) c.6438C>T (p.His2146=) c.6984C>T (p.His2328=) c.6801C>T (p.His2267=) c.6522C>T (p.His2174=) c.5565C>T (p.His1855=) c.5556C>T (p.His1852=) | gnomAD v4 |
5 | g.37052486C>A | CA359511642 | NIPBL | c.7183C>A (p.Leu2395Ile) n.1065C>A c.1-12092C>A (n.1-12092C>A) c.6439C>A (p.Leu2147Ile) c.6985C>A (p.Leu2329Ile) c.6802C>A (p.Leu2268Ile) c.6523C>A (p.Leu2175Ile) c.5566C>A (p.Leu1856Ile) c.5557C>A (p.Leu1853Ile) | |
5 | g.37052486C>G | CA359511643 | NIPBL | c.7183C>G (p.Leu2395Val) n.1065C>G c.1-12092C>G (n.1-12092C>G) c.6439C>G (p.Leu2147Val) c.6985C>G (p.Leu2329Val) c.6802C>G (p.Leu2268Val) c.6523C>G (p.Leu2175Val) c.5566C>G (p.Leu1856Val) c.5557C>G (p.Leu1853Val) | |
5 | g.37052486C>T | CA359511646 | NIPBL | c.7183C>T (p.Leu2395Phe) n.1065C>T c.1-12092C>T (n.1-12092C>T) c.6439C>T (p.Leu2147Phe) c.6985C>T (p.Leu2329Phe) c.6802C>T (p.Leu2268Phe) c.6523C>T (p.Leu2175Phe) c.5566C>T (p.Leu1856Phe) c.5557C>T (p.Leu1853Phe) | |
5 | g.37052487T>A | CA359511647 | NIPBL | c.7184T>A (p.Leu2395His) n.1066T>A c.1-12091T>A (n.1-12091T>A) c.6440T>A (p.Leu2147His) c.6986T>A (p.Leu2329His) c.6803T>A (p.Leu2268His) c.6524T>A (p.Leu2175His) c.5567T>A (p.Leu1856His) c.5558T>A (p.Leu1853His) | |
5 | g.37052487T>C | CA359511650 | NIPBL | c.7184T>C (p.Leu2395Pro) n.1066T>C c.1-12091T>C (n.1-12091T>C) c.6440T>C (p.Leu2147Pro) c.6986T>C (p.Leu2329Pro) c.6803T>C (p.Leu2268Pro) c.6524T>C (p.Leu2175Pro) c.5567T>C (p.Leu1856Pro) c.5558T>C (p.Leu1853Pro) | |
5 | g.37052487T>G | CA359511651 | NIPBL | c.7184T>G (p.Leu2395Arg) n.1066T>G c.1-12091T>G (n.1-12091T>G) c.6440T>G (p.Leu2147Arg) c.6986T>G (p.Leu2329Arg) c.6803T>G (p.Leu2268Arg) c.6524T>G (p.Leu2175Arg) c.5567T>G (p.Leu1856Arg) c.5558T>G (p.Leu1853Arg) | |
5 | g.37052488T>A | CA443911844 | NIPBL | c.7185T>A (p.Leu2395=) n.1067T>A c.1-12090T>A (n.1-12090T>A) c.6441T>A (p.Leu2147=) c.6987T>A (p.Leu2329=) c.6804T>A (p.Leu2268=) c.6525T>A (p.Leu2175=) c.5568T>A (p.Leu1856=) c.5559T>A (p.Leu1853=) | |
5 | g.37052488T>C | CA443911847 | NIPBL | c.7185T>C (p.Leu2395=) n.1067T>C c.1-12090T>C (n.1-12090T>C) c.6441T>C (p.Leu2147=) c.6987T>C (p.Leu2329=) c.6804T>C (p.Leu2268=) c.6525T>C (p.Leu2175=) c.5568T>C (p.Leu1856=) c.5559T>C (p.Leu1853=) | |
5 | g.37052488T>G | CA443911850 | NIPBL | c.7185T>G (p.Leu2395=) n.1067T>G c.1-12090T>G (n.1-12090T>G) c.6441T>G (p.Leu2147=) c.6987T>G (p.Leu2329=) c.6804T>G (p.Leu2268=) c.6525T>G (p.Leu2175=) c.5568T>G (p.Leu1856=) c.5559T>G (p.Leu1853=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37052488T= | CA1539572322 | NIPBL | c.7185T= (p.Leu2395=) n.1067T= c.1-12090T= (n.1-12090T=) c.6441T= (p.Leu2147=) c.6987T= (p.Leu2329=) c.6804T= (p.Leu2268=) c.6525T= (p.Leu2175=) c.5568T= (p.Leu1856=) c.5559T= (p.Leu1853=) | |
5 | g.37052489T>A | CA359511654 | NIPBL | c.7186T>A (p.Tyr2396Asn) n.1068T>A c.1-12089T>A (n.1-12089T>A) c.6442T>A (p.Tyr2148Asn) c.6988T>A (p.Tyr2330Asn) c.6805T>A (p.Tyr2269Asn) c.6526T>A (p.Tyr2176Asn) c.5569T>A (p.Tyr1857Asn) c.5560T>A (p.Tyr1854Asn) | |
5 | g.37052489T>C | CA359511656 | NIPBL | c.7186T>C (p.Tyr2396His) n.1068T>C c.1-12089T>C (n.1-12089T>C) c.6442T>C (p.Tyr2148His) c.6988T>C (p.Tyr2330His) c.6805T>C (p.Tyr2269His) c.6526T>C (p.Tyr2176His) c.5569T>C (p.Tyr1857His) c.5560T>C (p.Tyr1854His) | |
5 | g.37052489T>G | CA359511653 | NIPBL | c.7186T>G (p.Tyr2396Asp) n.1068T>G c.1-12089T>G (n.1-12089T>G) c.6442T>G (p.Tyr2148Asp) c.6988T>G (p.Tyr2330Asp) c.6805T>G (p.Tyr2269Asp) c.6526T>G (p.Tyr2176Asp) c.5569T>G (p.Tyr1857Asp) c.5560T>G (p.Tyr1854Asp) | |
5 | g.37052490A>C | CA359511659 | NIPBL | c.7187A>C (p.Tyr2396Ser) n.1069A>C c.1-12088A>C (n.1-12088A>C) c.6443A>C (p.Tyr2148Ser) c.6989A>C (p.Tyr2330Ser) c.6806A>C (p.Tyr2269Ser) c.6527A>C (p.Tyr2176Ser) c.5570A>C (p.Tyr1857Ser) c.5561A>C (p.Tyr1854Ser) | |
5 | g.37052490A>G | CA359511662 | NIPBL | c.7187A>G (p.Tyr2396Cys) n.1069A>G c.1-12088A>G (n.1-12088A>G) c.6443A>G (p.Tyr2148Cys) c.6989A>G (p.Tyr2330Cys) c.6806A>G (p.Tyr2269Cys) c.6527A>G (p.Tyr2176Cys) c.5570A>G (p.Tyr1857Cys) c.5561A>G (p.Tyr1854Cys) | |
5 | g.37052490A>T | CA359511664 | NIPBL | c.7187A>T (p.Tyr2396Phe) n.1069A>T c.1-12088A>T (n.1-12088A>T) c.6443A>T (p.Tyr2148Phe) c.6989A>T (p.Tyr2330Phe) c.6806A>T (p.Tyr2269Phe) c.6527A>T (p.Tyr2176Phe) c.5570A>T (p.Tyr1857Phe) c.5561A>T (p.Tyr1854Phe) | |
5 | g.37052491C>A | CA359511665 | NIPBL | c.7188C>A (p.Tyr2396Ter) n.1070C>A c.1-12087C>A (n.1-12087C>A) c.6444C>A (p.Tyr2148Ter) c.6990C>A (p.Tyr2330Ter) c.6807C>A (p.Tyr2269Ter) c.6528C>A (p.Tyr2176Ter) c.5571C>A (p.Tyr1857Ter) c.5562C>A (p.Tyr1854Ter) | |
5 | g.37052491C= | CA1539572326 | NIPBL | c.7188C= (p.Tyr2396=) n.1070C= c.1-12087C= (n.1-12087C=) c.6444C= (p.Tyr2148=) c.6990C= (p.Tyr2330=) c.6807C= (p.Tyr2269=) c.6528C= (p.Tyr2176=) c.5571C= (p.Tyr1857=) c.5562C= (p.Tyr1854=) | |
5 | g.37052491C>G | CA359511666 | NIPBL | c.7188C>G (p.Tyr2396Ter) n.1070C>G c.1-12087C>G (n.1-12087C>G) c.6444C>G (p.Tyr2148Ter) c.6990C>G (p.Tyr2330Ter) c.6807C>G (p.Tyr2269Ter) c.6528C>G (p.Tyr2176Ter) c.5571C>G (p.Tyr1857Ter) c.5562C>G (p.Tyr1854Ter) | |
5 | g.37052491C>T | CA3237153 | NIPBL | c.7188C>T (p.Tyr2396=) n.1070C>T c.1-12087C>T (n.1-12087C>T) c.6444C>T (p.Tyr2148=) c.6990C>T (p.Tyr2330=) c.6807C>T (p.Tyr2269=) c.6528C>T (p.Tyr2176=) c.5571C>T (p.Tyr1857=) c.5562C>T (p.Tyr1854=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37052492T>A | CA359511675 | NIPBL | c.7189T>A (p.Ser2397Thr) n.1071T>A c.1-12086T>A (n.1-12086T>A) c.6445T>A (p.Ser2149Thr) c.6991T>A (p.Ser2331Thr) c.6808T>A (p.Ser2270Thr) c.6529T>A (p.Ser2177Thr) c.5572T>A (p.Ser1858Thr) c.5563T>A (p.Ser1855Thr) | |
5 | g.37052492T>C | CA359511677 | NIPBL | c.7189T>C (p.Ser2397Pro) n.1071T>C c.1-12086T>C (n.1-12086T>C) c.6445T>C (p.Ser2149Pro) c.6991T>C (p.Ser2331Pro) c.6808T>C (p.Ser2270Pro) c.6529T>C (p.Ser2177Pro) c.5572T>C (p.Ser1858Pro) c.5563T>C (p.Ser1855Pro) | |
5 | g.37052492T>G | CA359511679 | NIPBL | c.7189T>G (p.Ser2397Ala) n.1071T>G c.1-12086T>G (n.1-12086T>G) c.6445T>G (p.Ser2149Ala) c.6991T>G (p.Ser2331Ala) c.6808T>G (p.Ser2270Ala) c.6529T>G (p.Ser2177Ala) c.5572T>G (p.Ser1858Ala) c.5563T>G (p.Ser1855Ala) | |
5 | g.37052493C>A | CA359511683 | NIPBL | c.7190C>A (p.Ser2397Tyr) n.1072C>A c.1-12085C>A (n.1-12085C>A) c.6446C>A (p.Ser2149Tyr) c.6992C>A (p.Ser2331Tyr) c.6809C>A (p.Ser2270Tyr) c.6530C>A (p.Ser2177Tyr) c.5573C>A (p.Ser1858Tyr) c.5564C>A (p.Ser1855Tyr) | |
5 | g.37052493C>G | CA359511687 | NIPBL | c.7190C>G (p.Ser2397Cys) n.1072C>G c.1-12085C>G (n.1-12085C>G) c.6446C>G (p.Ser2149Cys) c.6992C>G (p.Ser2331Cys) c.6809C>G (p.Ser2270Cys) c.6530C>G (p.Ser2177Cys) c.5573C>G (p.Ser1858Cys) c.5564C>G (p.Ser1855Cys) | |
5 | g.37052493C>T | CA359511698 | NIPBL | c.7190C>T (p.Ser2397Phe) n.1072C>T c.1-12085C>T (n.1-12085C>T) c.6446C>T (p.Ser2149Phe) c.6992C>T (p.Ser2331Phe) c.6809C>T (p.Ser2270Phe) c.6530C>T (p.Ser2177Phe) c.5573C>T (p.Ser1858Phe) c.5564C>T (p.Ser1855Phe) | gnomAD v4 |
5 | g.37052494C>A | CA443911875 | NIPBL | c.7191C>A (p.Ser2397=) n.1073C>A c.1-12084C>A (n.1-12084C>A) c.6447C>A (p.Ser2149=) c.6993C>A (p.Ser2331=) c.6810C>A (p.Ser2270=) c.6531C>A (p.Ser2177=) c.5574C>A (p.Ser1858=) c.5565C>A (p.Ser1855=) | |
5 | g.37052494C>G | CA443911877 | NIPBL | c.7191C>G (p.Ser2397=) n.1073C>G c.1-12084C>G (n.1-12084C>G) c.6447C>G (p.Ser2149=) c.6993C>G (p.Ser2331=) c.6810C>G (p.Ser2270=) c.6531C>G (p.Ser2177=) c.5574C>G (p.Ser1858=) c.5565C>G (p.Ser1855=) | |
5 | g.37052494C>T | CA443911880 | NIPBL | c.7191C>T (p.Ser2397=) n.1073C>T c.1-12084C>T (n.1-12084C>T) c.6447C>T (p.Ser2149=) c.6993C>T (p.Ser2331=) c.6810C>T (p.Ser2270=) c.6531C>T (p.Ser2177=) c.5574C>T (p.Ser1858=) c.5565C>T (p.Ser1855=) | |
5 | g.37052494_37052498del | CA2549411549 | NIPBL | c.7191_7195del (p.Met2398ProfsTer19) n.1073_1077del c.1-12084_1-12080del (n.1-12084_1-12080del) c.6447_6451del (p.Met2150ProfsTer19) c.6993_6997del (p.Met2332ProfsTer19) c.6810_6814del (p.Met2271ProfsTer19) c.6531_6535del (p.Met2178ProfsTer19) c.5574_5578del (p.Met1859ProfsTer19) c.5565_5569del (p.Met1856ProfsTer19) | |
5 | g.37052495A= | CA1539572330 | NIPBL | c.7192A= (p.Met2398=) n.1074A= c.1-12083A= (n.1-12083A=) c.6448A= (p.Met2150=) c.6994A= (p.Met2332=) c.6811A= (p.Met2271=) c.6532A= (p.Met2178=) c.5575A= (p.Met1859=) c.5566A= (p.Met1856=) | |
5 | g.37052495A>C | CA359511704 | NIPBL | c.7192A>C (p.Met2398Leu) n.1074A>C c.1-12083A>C (n.1-12083A>C) c.6448A>C (p.Met2150Leu) c.6994A>C (p.Met2332Leu) c.6811A>C (p.Met2271Leu) c.6532A>C (p.Met2178Leu) c.5575A>C (p.Met1859Leu) c.5566A>C (p.Met1856Leu) | |
5 | g.37052495A>G | CA359511706 | NIPBL | c.7192A>G (p.Met2398Val) n.1074A>G c.1-12083A>G (n.1-12083A>G) c.6448A>G (p.Met2150Val) c.6994A>G (p.Met2332Val) c.6811A>G (p.Met2271Val) c.6532A>G (p.Met2178Val) c.5575A>G (p.Met1859Val) c.5566A>G (p.Met1856Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37052495A>T | CA359511701 | NIPBL | c.7192A>T (p.Met2398Leu) n.1074A>T c.1-12083A>T (n.1-12083A>T) c.6448A>T (p.Met2150Leu) c.6994A>T (p.Met2332Leu) c.6811A>T (p.Met2271Leu) c.6532A>T (p.Met2178Leu) c.5575A>T (p.Met1859Leu) c.5566A>T (p.Met1856Leu) | |
5 | g.37052496T>A | CA359511709 | NIPBL | c.7193T>A (p.Met2398Lys) n.1075T>A c.1-12082T>A (n.1-12082T>A) c.6449T>A (p.Met2150Lys) c.6995T>A (p.Met2332Lys) c.6812T>A (p.Met2271Lys) c.6533T>A (p.Met2178Lys) c.5576T>A (p.Met1859Lys) c.5567T>A (p.Met1856Lys) | |
5 | g.37052496T>C | CA359511712 | NIPBL | c.7193T>C (p.Met2398Thr) n.1075T>C c.1-12082T>C (n.1-12082T>C) c.6449T>C (p.Met2150Thr) c.6995T>C (p.Met2332Thr) c.6812T>C (p.Met2271Thr) c.6533T>C (p.Met2178Thr) c.5576T>C (p.Met1859Thr) c.5567T>C (p.Met1856Thr) | |
5 | g.37052496T>G | CA359511716 | NIPBL | c.7193T>G (p.Met2398Arg) n.1075T>G c.1-12082T>G (n.1-12082T>G) c.6449T>G (p.Met2150Arg) c.6995T>G (p.Met2332Arg) c.6812T>G (p.Met2271Arg) c.6533T>G (p.Met2178Arg) c.5576T>G (p.Met1859Arg) c.5567T>G (p.Met1856Arg) | |
5 | g.37052497G>A | CA359511718 | NIPBL | c.7194G>A (p.Met2398Ile) n.1076G>A c.1-12081G>A (n.1-12081G>A) c.6450G>A (p.Met2150Ile) c.6996G>A (p.Met2332Ile) c.6813G>A (p.Met2271Ile) c.6534G>A (p.Met2178Ile) c.5577G>A (p.Met1859Ile) c.5568G>A (p.Met1856Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37052497G>C | CA359511721 | NIPBL | c.7194G>C (p.Met2398Ile) n.1076G>C c.1-12081G>C (n.1-12081G>C) c.6450G>C (p.Met2150Ile) c.6996G>C (p.Met2332Ile) c.6813G>C (p.Met2271Ile) c.6534G>C (p.Met2178Ile) c.5577G>C (p.Met1859Ile) c.5568G>C (p.Met1856Ile) | |
5 | g.37052497G= | CA1539572332 | NIPBL | c.7194G= (p.Met2398=) n.1076G= c.1-12081G= (n.1-12081G=) c.6450G= (p.Met2150=) c.6996G= (p.Met2332=) c.6813G= (p.Met2271=) c.6534G= (p.Met2178=) c.5577G= (p.Met1859=) c.5568G= (p.Met1856=) | |
5 | g.37052497G>T | CA359511724 | NIPBL | c.7194G>T (p.Met2398Ile) n.1076G>T c.1-12081G>T (n.1-12081G>T) c.6450G>T (p.Met2150Ile) c.6996G>T (p.Met2332Ile) c.6813G>T (p.Met2271Ile) c.6534G>T (p.Met2178Ile) c.5577G>T (p.Met1859Ile) c.5568G>T (p.Met1856Ile) | |
5 | g.37052498A>C | CA359511726 | NIPBL | c.7195A>C (p.Ile2399Leu) n.1077A>C c.1-12080A>C (n.1-12080A>C) c.6451A>C (p.Ile2151Leu) c.6997A>C (p.Ile2333Leu) c.6814A>C (p.Ile2272Leu) c.6535A>C (p.Ile2179Leu) c.5578A>C (p.Ile1860Leu) c.5569A>C (p.Ile1857Leu) | |
5 | g.37052498A>G | CA359511729 | NIPBL | c.7195A>G (p.Ile2399Val) n.1077A>G c.1-12080A>G (n.1-12080A>G) c.6451A>G (p.Ile2151Val) c.6997A>G (p.Ile2333Val) c.6814A>G (p.Ile2272Val) c.6535A>G (p.Ile2179Val) c.5578A>G (p.Ile1860Val) c.5569A>G (p.Ile1857Val) | |
5 | g.37052498A>T | CA359511728 | NIPBL | c.7195A>T (p.Ile2399Phe) n.1077A>T c.1-12080A>T (n.1-12080A>T) c.6451A>T (p.Ile2151Phe) c.6997A>T (p.Ile2333Phe) c.6814A>T (p.Ile2272Phe) c.6535A>T (p.Ile2179Phe) c.5578A>T (p.Ile1860Phe) c.5569A>T (p.Ile1857Phe) | |
5 | g.37052499T>A | CA359511731 | NIPBL | c.7196T>A (p.Ile2399Asn) n.1078T>A c.1-12079T>A (n.1-12079T>A) c.6452T>A (p.Ile2151Asn) c.6998T>A (p.Ile2333Asn) c.6815T>A (p.Ile2272Asn) c.6536T>A (p.Ile2179Asn) c.5579T>A (p.Ile1860Asn) c.5570T>A (p.Ile1857Asn) | |
5 | g.37052499T>C | CA359511734 | NIPBL | c.7196T>C (p.Ile2399Thr) n.1078T>C c.1-12079T>C (n.1-12079T>C) c.6452T>C (p.Ile2151Thr) c.6998T>C (p.Ile2333Thr) c.6815T>C (p.Ile2272Thr) c.6536T>C (p.Ile2179Thr) c.5579T>C (p.Ile1860Thr) c.5570T>C (p.Ile1857Thr) | |
5 | g.37052499T>G | CA359511741 | NIPBL | c.7196T>G (p.Ile2399Ser) n.1078T>G c.1-12079T>G (n.1-12079T>G) c.6452T>G (p.Ile2151Ser) c.6998T>G (p.Ile2333Ser) c.6815T>G (p.Ile2272Ser) c.6536T>G (p.Ile2179Ser) c.5579T>G (p.Ile1860Ser) c.5570T>G (p.Ile1857Ser) | |
5 | g.37052499_37052500delinsTC | CA1539572334 | NIPBL | c.7196_7197delinsTC (p.Ile2399=) n.1078_1079delinsTC c.1-12079_1-12078delinsTC (n.1-12079_1-12078delinsTC) c.6452_6453delinsTC (p.Ile2151=) c.6998_6999delinsTC (p.Ile2333=) c.6815_6816delinsTC (p.Ile2272=) c.6536_6537delinsTC (p.Ile2179=) c.5579_5580delinsTC (p.Ile1860=) c.5570_5571delinsTC (p.Ile1857=) | |
5 | g.37052500C>A | CA443911907 | NIPBL | c.7197C>A (p.Ile2399=) n.1079C>A c.1-12078C>A (n.1-12078C>A) c.6453C>A (p.Ile2151=) c.6999C>A (p.Ile2333=) c.6816C>A (p.Ile2272=) c.6537C>A (p.Ile2179=) c.5580C>A (p.Ile1860=) c.5571C>A (p.Ile1857=) | |
5 | g.37052500C>G | CA359511743 | NIPBL | c.7197C>G (p.Ile2399Met) n.1079C>G c.1-12078C>G (n.1-12078C>G) c.6453C>G (p.Ile2151Met) c.6999C>G (p.Ile2333Met) c.6816C>G (p.Ile2272Met) c.6537C>G (p.Ile2179Met) c.5580C>G (p.Ile1860Met) c.5571C>G (p.Ile1857Met) | |
5 | g.37052500C>T | CA443911911 | NIPBL | c.7197C>T (p.Ile2399=) n.1079C>T c.1-12078C>T (n.1-12078C>T) c.6453C>T (p.Ile2151=) c.6999C>T (p.Ile2333=) c.6816C>T (p.Ile2272=) c.6537C>T (p.Ile2179=) c.5580C>T (p.Ile1860=) c.5571C>T (p.Ile1857=) | |
5 | g.37052501del | CA272294 | NIPBL | c.7198del (p.Arg2400ValfsTer26) c.7198del (p.Arg2400ValfsTer25) n.1080del c.1-12077del (n.1-12077del) c.6454del (p.Arg2152ValfsTer26) c.7000del (p.Arg2334ValfsTer26) c.6817del (p.Arg2273ValfsTer26) c.7198del (p.Arg2400ValfsTer?) c.6538del (p.Arg2180ValfsTer26) c.5581del (p.Arg1861ValfsTer26) c.5572del (p.Arg1858ValfsTer26) | ClinVar dbSNP |
5 | g.37052501C>A | CA359511752 | NIPBL | c.7198C>A (p.Arg2400Ser) n.1080C>A c.1-12077C>A (n.1-12077C>A) c.6454C>A (p.Arg2152Ser) c.7000C>A (p.Arg2334Ser) c.6817C>A (p.Arg2273Ser) c.6538C>A (p.Arg2180Ser) c.5581C>A (p.Arg1861Ser) c.5572C>A (p.Arg1858Ser) | |
5 | g.37052501C>G | CA359511748 | NIPBL | c.7198C>G (p.Arg2400Gly) n.1080C>G c.1-12077C>G (n.1-12077C>G) c.6454C>G (p.Arg2152Gly) c.7000C>G (p.Arg2334Gly) c.6817C>G (p.Arg2273Gly) c.6538C>G (p.Arg2180Gly) c.5581C>G (p.Arg1861Gly) c.5572C>G (p.Arg1858Gly) | |
5 | g.37052501C>T | CA359511753 | NIPBL | c.7198C>T (p.Arg2400Cys) n.1080C>T c.1-12077C>T (n.1-12077C>T) c.6454C>T (p.Arg2152Cys) c.7000C>T (p.Arg2334Cys) c.6817C>T (p.Arg2273Cys) c.6538C>T (p.Arg2180Cys) c.5581C>T (p.Arg1861Cys) c.5572C>T (p.Arg1858Cys) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.37052502del | CA2553303923 | NIPBL | c.7199del (p.Arg2400LeufsTer26) c.7199del (p.Arg2400LeufsTer25) n.1081del c.1-12076del (n.1-12076del) c.6455del (p.Arg2152LeufsTer26) c.7001del (p.Arg2334LeufsTer26) c.6818del (p.Arg2273LeufsTer26) c.7199del (p.Arg2400LeufsTer?) c.6539del (p.Arg2180LeufsTer26) c.5582del (p.Arg1861LeufsTer26) c.5573del (p.Arg1858LeufsTer26) | |
5 | g.37052502G>A | CA3237154 | NIPBL | c.7199G>A (p.Arg2400His) n.1081G>A c.1-12076G>A (n.1-12076G>A) c.6455G>A (p.Arg2152His) c.7001G>A (p.Arg2334His) c.6818G>A (p.Arg2273His) c.6539G>A (p.Arg2180His) c.5582G>A (p.Arg1861His) c.5573G>A (p.Arg1858His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37052502G>C | CA359511754 | NIPBL | c.7199G>C (p.Arg2400Pro) n.1081G>C c.1-12076G>C (n.1-12076G>C) c.6455G>C (p.Arg2152Pro) c.7001G>C (p.Arg2334Pro) c.6818G>C (p.Arg2273Pro) c.6539G>C (p.Arg2180Pro) c.5582G>C (p.Arg1861Pro) c.5573G>C (p.Arg1858Pro) | ClinVar dbSNP |
5 | g.37052502G= | CA1539572340 | NIPBL | c.7199G= (p.Arg2400=) n.1081G= c.1-12076G= (n.1-12076G=) c.6455G= (p.Arg2152=) c.7001G= (p.Arg2334=) c.6818G= (p.Arg2273=) c.6539G= (p.Arg2180=) c.5582G= (p.Arg1861=) c.5573G= (p.Arg1858=) | |
5 | g.37052502G>T | CA359511756 | NIPBL | c.7199G>T (p.Arg2400Leu) n.1081G>T c.1-12076G>T (n.1-12076G>T) c.6455G>T (p.Arg2152Leu) c.7001G>T (p.Arg2334Leu) c.6818G>T (p.Arg2273Leu) c.6539G>T (p.Arg2180Leu) c.5582G>T (p.Arg1861Leu) c.5573G>T (p.Arg1858Leu) | |
5 | g.37052503T>A | CA443911925 | NIPBL | c.7200T>A (p.Arg2400=) n.1082T>A c.1-12075T>A (n.1-12075T>A) c.6456T>A (p.Arg2152=) c.7002T>A (p.Arg2334=) c.6819T>A (p.Arg2273=) c.6540T>A (p.Arg2180=) c.5583T>A (p.Arg1861=) c.5574T>A (p.Arg1858=) | |
5 | g.37052503T>C | CA443911926 | NIPBL | c.7200T>C (p.Arg2400=) n.1082T>C c.1-12075T>C (n.1-12075T>C) c.6456T>C (p.Arg2152=) c.7002T>C (p.Arg2334=) c.6819T>C (p.Arg2273=) c.6540T>C (p.Arg2180=) c.5583T>C (p.Arg1861=) c.5574T>C (p.Arg1858=) | |
5 | g.37052503T>G | CA443911928 | NIPBL | c.7200T>G (p.Arg2400=) n.1082T>G c.1-12075T>G (n.1-12075T>G) c.6456T>G (p.Arg2152=) c.7002T>G (p.Arg2334=) c.6819T>G (p.Arg2273=) c.6540T>G (p.Arg2180=) c.5583T>G (p.Arg1861=) c.5574T>G (p.Arg1858=) | |
5 | g.37052504G>A | CA359511760 | NIPBL | c.7201G>A (p.Gly2401Arg) n.1083G>A c.1-12074G>A (n.1-12074G>A) c.6457G>A (p.Gly2153Arg) c.7003G>A (p.Gly2335Arg) c.6820G>A (p.Gly2274Arg) c.6541G>A (p.Gly2181Arg) c.5584G>A (p.Gly1862Arg) c.5575G>A (p.Gly1859Arg) | |
5 | g.37052504G>C | CA359511761 | NIPBL | c.7201G>C (p.Gly2401Arg) n.1083G>C c.1-12074G>C (n.1-12074G>C) c.6457G>C (p.Gly2153Arg) c.7003G>C (p.Gly2335Arg) c.6820G>C (p.Gly2274Arg) c.6541G>C (p.Gly2181Arg) c.5584G>C (p.Gly1862Arg) c.5575G>C (p.Gly1859Arg) | |
5 | g.37052504G>T | CA359511762 | NIPBL | c.7201G>T (p.Gly2401Ter) n.1083G>T c.1-12074G>T (n.1-12074G>T) c.6457G>T (p.Gly2153Ter) c.7003G>T (p.Gly2335Ter) c.6820G>T (p.Gly2274Ter) c.6541G>T (p.Gly2181Ter) c.5584G>T (p.Gly1862Ter) c.5575G>T (p.Gly1859Ter) | COSMIC COSMIC |
5 | g.37052505G>A | CA117051549 | NIPBL | c.7202G>A (p.Gly2401Glu) n.1084G>A c.1-12073G>A (n.1-12073G>A) c.6458G>A (p.Gly2153Glu) c.7004G>A (p.Gly2335Glu) c.6821G>A (p.Gly2274Glu) c.6542G>A (p.Gly2181Glu) c.5585G>A (p.Gly1862Glu) c.5576G>A (p.Gly1859Glu) | dbSNP |
5 | g.37052505G>C | CA359511765 | NIPBL | c.7202G>C (p.Gly2401Ala) n.1084G>C c.1-12073G>C (n.1-12073G>C) c.6458G>C (p.Gly2153Ala) c.7004G>C (p.Gly2335Ala) c.6821G>C (p.Gly2274Ala) c.6542G>C (p.Gly2181Ala) c.5585G>C (p.Gly1862Ala) c.5576G>C (p.Gly1859Ala) | |
5 | g.37052505G= | CA1539572342 | NIPBL | c.7202G= (p.Gly2401=) n.1084G= c.1-12073G= (n.1-12073G=) c.6458G= (p.Gly2153=) c.7004G= (p.Gly2335=) c.6821G= (p.Gly2274=) c.6542G= (p.Gly2181=) c.5585G= (p.Gly1862=) c.5576G= (p.Gly1859=) | |
5 | g.37052505G>T | CA359511767 | NIPBL | c.7202G>T (p.Gly2401Val) n.1084G>T c.1-12073G>T (n.1-12073G>T) c.6458G>T (p.Gly2153Val) c.7004G>T (p.Gly2335Val) c.6821G>T (p.Gly2274Val) c.6542G>T (p.Gly2181Val) c.5585G>T (p.Gly1862Val) c.5576G>T (p.Gly1859Val) | |
5 | g.37052506A>C | CA443911939 | NIPBL | c.7203A>C (p.Gly2401=) n.1085A>C c.1-12072A>C (n.1-12072A>C) c.6459A>C (p.Gly2153=) c.7005A>C (p.Gly2335=) c.6822A>C (p.Gly2274=) c.6543A>C (p.Gly2181=) c.5586A>C (p.Gly1862=) c.5577A>C (p.Gly1859=) | |
5 | g.37052506A>G | CA443911942 | NIPBL | c.7203A>G (p.Gly2401=) n.1085A>G c.1-12072A>G (n.1-12072A>G) c.6459A>G (p.Gly2153=) c.7005A>G (p.Gly2335=) c.6822A>G (p.Gly2274=) c.6543A>G (p.Gly2181=) c.5586A>G (p.Gly1862=) c.5577A>G (p.Gly1859=) | |
5 | g.37052506A>T | CA443911944 | NIPBL | c.7203A>T (p.Gly2401=) n.1085A>T c.1-12072A>T (n.1-12072A>T) c.6459A>T (p.Gly2153=) c.7005A>T (p.Gly2335=) c.6822A>T (p.Gly2274=) c.6543A>T (p.Gly2181=) c.5586A>T (p.Gly1862=) c.5577A>T (p.Gly1859=) | |
5 | g.37052506_37052510del | CA2566938241 | NIPBL | c.7203_7207del (p.Asn2402ProfsTer15) n.1085_1089del c.1-12072_1-12068del (n.1-12072_1-12068del) c.6459_6463del (p.Asn2154ProfsTer15) c.7005_7009del (p.Asn2336ProfsTer15) c.6822_6826del (p.Asn2275ProfsTer15) c.6543_6547del (p.Asn2182ProfsTer15) c.5586_5590del (p.Asn1863ProfsTer15) c.5577_5581del (p.Asn1860ProfsTer15) | |
5 | g.37052507A= | CA1539572346 | NIPBL | c.7204A= (p.Asn2402=) n.1086A= c.1-12071A= (n.1-12071A=) c.6460A= (p.Asn2154=) c.7006A= (p.Asn2336=) c.6823A= (p.Asn2275=) c.6544A= (p.Asn2182=) c.5587A= (p.Asn1863=) c.5578A= (p.Asn1860=) | |
5 | g.37052507A>C | CA117051555 | NIPBL | c.7204A>C (p.Asn2402His) n.1086A>C c.1-12071A>C (n.1-12071A>C) c.6460A>C (p.Asn2154His) c.7006A>C (p.Asn2336His) c.6823A>C (p.Asn2275His) c.6544A>C (p.Asn2182His) c.5587A>C (p.Asn1863His) c.5578A>C (p.Asn1860His) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37052507A>G | CA359511768 | NIPBL | c.7204A>G (p.Asn2402Asp) n.1086A>G c.1-12071A>G (n.1-12071A>G) c.6460A>G (p.Asn2154Asp) c.7006A>G (p.Asn2336Asp) c.6823A>G (p.Asn2275Asp) c.6544A>G (p.Asn2182Asp) c.5587A>G (p.Asn1863Asp) c.5578A>G (p.Asn1860Asp) | |
5 | g.37052507A>T | CA359511771 | NIPBL | c.7204A>T (p.Asn2402Tyr) n.1086A>T c.1-12071A>T (n.1-12071A>T) c.6460A>T (p.Asn2154Tyr) c.7006A>T (p.Asn2336Tyr) c.6823A>T (p.Asn2275Tyr) c.6544A>T (p.Asn2182Tyr) c.5587A>T (p.Asn1863Tyr) c.5578A>T (p.Asn1860Tyr) | |
5 | g.37052508A= | CA1539572352 | NIPBL | c.7205A= (p.Asn2402=) n.1087A= c.1-12070A= (n.1-12070A=) c.6461A= (p.Asn2154=) c.7007A= (p.Asn2336=) c.6824A= (p.Asn2275=) c.6545A= (p.Asn2182=) c.5588A= (p.Asn1863=) c.5579A= (p.Asn1860=) | |
5 | g.37052508A>C | CA359511780 | NIPBL | c.7205A>C (p.Asn2402Thr) n.1087A>C c.1-12070A>C (n.1-12070A>C) c.6461A>C (p.Asn2154Thr) c.7007A>C (p.Asn2336Thr) c.6824A>C (p.Asn2275Thr) c.6545A>C (p.Asn2182Thr) c.5588A>C (p.Asn1863Thr) c.5579A>C (p.Asn1860Thr) | dbSNP |
5 | g.37052508A>G | CA359511779 | NIPBL | c.7205A>G (p.Asn2402Ser) n.1087A>G c.1-12070A>G (n.1-12070A>G) c.6461A>G (p.Asn2154Ser) c.7007A>G (p.Asn2336Ser) c.6824A>G (p.Asn2275Ser) c.6545A>G (p.Asn2182Ser) c.5588A>G (p.Asn1863Ser) c.5579A>G (p.Asn1860Ser) | gnomAD v4 |
5 | g.37052508A>T | CA359511777 | NIPBL | c.7205A>T (p.Asn2402Ile) n.1087A>T c.1-12070A>T (n.1-12070A>T) c.6461A>T (p.Asn2154Ile) c.7007A>T (p.Asn2336Ile) c.6824A>T (p.Asn2275Ile) c.6545A>T (p.Asn2182Ile) c.5588A>T (p.Asn1863Ile) c.5579A>T (p.Asn1860Ile) | |
5 | g.37052509C>A | CA359511788 | NIPBL | c.7206C>A (p.Asn2402Lys) n.1088C>A c.1-12069C>A (n.1-12069C>A) c.6462C>A (p.Asn2154Lys) c.7008C>A (p.Asn2336Lys) c.6825C>A (p.Asn2275Lys) c.6546C>A (p.Asn2182Lys) c.5589C>A (p.Asn1863Lys) c.5580C>A (p.Asn1860Lys) | |
5 | g.37052509C>G | CA359511790 | NIPBL | c.7206C>G (p.Asn2402Lys) n.1088C>G c.1-12069C>G (n.1-12069C>G) c.6462C>G (p.Asn2154Lys) c.7008C>G (p.Asn2336Lys) c.6825C>G (p.Asn2275Lys) c.6546C>G (p.Asn2182Lys) c.5589C>G (p.Asn1863Lys) c.5580C>G (p.Asn1860Lys) | |
5 | g.37052509C>T | CA443911963 | NIPBL | c.7206C>T (p.Asn2402=) n.1088C>T c.1-12069C>T (n.1-12069C>T) c.6462C>T (p.Asn2154=) c.7008C>T (p.Asn2336=) c.6825C>T (p.Asn2275=) c.6546C>T (p.Asn2182=) c.5589C>T (p.Asn1863=) c.5580C>T (p.Asn1860=) | |
5 | g.37052510dup | CA117051557 | NIPBL | c.7207dup (p.Arg2403ProfsTer16) n.1089dup c.1-12068dup (n.1-12068dup) c.6463dup (p.Arg2155ProfsTer16) c.7009dup (p.Arg2337ProfsTer16) c.6826dup (p.Arg2276ProfsTer16) c.6547dup (p.Arg2183ProfsTer16) c.5590dup (p.Arg1864ProfsTer16) c.5581dup (p.Arg1861ProfsTer16) | dbSNP |
5 | g.37052510C>A | CA359511792 | NIPBL | c.7207C>A (p.Arg2403Ser) n.1089C>A c.1-12068C>A (n.1-12068C>A) c.6463C>A (p.Arg2155Ser) c.7009C>A (p.Arg2337Ser) c.6826C>A (p.Arg2276Ser) c.6547C>A (p.Arg2183Ser) c.5590C>A (p.Arg1864Ser) c.5581C>A (p.Arg1861Ser) | |
5 | g.37052510C>G | CA359511794 | NIPBL | c.7207C>G (p.Arg2403Gly) n.1089C>G c.1-12068C>G (n.1-12068C>G) c.6463C>G (p.Arg2155Gly) c.7009C>G (p.Arg2337Gly) c.6826C>G (p.Arg2276Gly) c.6547C>G (p.Arg2183Gly) c.5590C>G (p.Arg1864Gly) c.5581C>G (p.Arg1861Gly) | |
5 | g.37052510C>T | CA359511796 | NIPBL | c.7207C>T (p.Arg2403Cys) n.1089C>T c.1-12068C>T (n.1-12068C>T) c.6463C>T (p.Arg2155Cys) c.7009C>T (p.Arg2337Cys) c.6826C>T (p.Arg2276Cys) c.6547C>T (p.Arg2183Cys) c.5590C>T (p.Arg1864Cys) c.5581C>T (p.Arg1861Cys) | gnomAD v4 |
5 | g.37052511G>A | CA359511798 | NIPBL | c.7208G>A (p.Arg2403His) n.1090G>A c.1-12067G>A (n.1-12067G>A) c.6464G>A (p.Arg2155His) c.7010G>A (p.Arg2337His) c.6827G>A (p.Arg2276His) c.6548G>A (p.Arg2183His) c.5591G>A (p.Arg1864His) c.5582G>A (p.Arg1861His) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.37052511G>C | CA359511800 | NIPBL | c.7208G>C (p.Arg2403Pro) n.1090G>C c.1-12067G>C (n.1-12067G>C) c.6464G>C (p.Arg2155Pro) c.7010G>C (p.Arg2337Pro) c.6827G>C (p.Arg2276Pro) c.6548G>C (p.Arg2183Pro) c.5591G>C (p.Arg1864Pro) c.5582G>C (p.Arg1861Pro) | |
5 | g.37052511G>T | CA359511801 | NIPBL | c.7208G>T (p.Arg2403Leu) n.1090G>T c.1-12067G>T (n.1-12067G>T) c.6464G>T (p.Arg2155Leu) c.7010G>T (p.Arg2337Leu) c.6827G>T (p.Arg2276Leu) c.6548G>T (p.Arg2183Leu) c.5591G>T (p.Arg1864Leu) c.5582G>T (p.Arg1861Leu) | |
5 | g.37052512C>A | CA443911976 | NIPBL | c.7209C>A (p.Arg2403=) n.1091C>A c.1-12066C>A (n.1-12066C>A) c.6465C>A (p.Arg2155=) c.7011C>A (p.Arg2337=) c.6828C>A (p.Arg2276=) c.6549C>A (p.Arg2183=) c.5592C>A (p.Arg1864=) c.5583C>A (p.Arg1861=) | |
5 | g.37052512C= | CA1539572359 | NIPBL | c.7209C= (p.Arg2403=) n.1091C= c.1-12066C= (n.1-12066C=) c.6465C= (p.Arg2155=) c.7011C= (p.Arg2337=) c.6828C= (p.Arg2276=) c.6549C= (p.Arg2183=) c.5592C= (p.Arg1864=) c.5583C= (p.Arg1861=) | |
5 | g.37052512C>G | CA443911977 | NIPBL | c.7209C>G (p.Arg2403=) n.1091C>G c.1-12066C>G (n.1-12066C>G) c.6465C>G (p.Arg2155=) c.7011C>G (p.Arg2337=) c.6828C>G (p.Arg2276=) c.6549C>G (p.Arg2183=) c.5592C>G (p.Arg1864=) c.5583C>G (p.Arg1861=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37052512C>T | CA443911979 | NIPBL | c.7209C>T (p.Arg2403=) n.1091C>T c.1-12066C>T (n.1-12066C>T) c.6465C>T (p.Arg2155=) c.7011C>T (p.Arg2337=) c.6828C>T (p.Arg2276=) c.6549C>T (p.Arg2183=) c.5592C>T (p.Arg1864=) c.5583C>T (p.Arg1861=) | |
5 | g.37052513del | CA2695204434 | NIPBL | c.7210del (p.Gln2404AsnfsTer22) c.7210del (p.Gln2404AsnfsTer21) n.1092del c.1-12065del (n.1-12065del) c.6466del (p.Gln2156AsnfsTer22) c.7012del (p.Gln2338AsnfsTer22) c.6829del (p.Gln2277AsnfsTer22) c.7210del (p.Gln2404AsnfsTer?) c.6550del (p.Gln2184AsnfsTer22) c.5593del (p.Gln1865AsnfsTer22) c.5584del (p.Gln1862AsnfsTer22) | |
5 | g.37052513C>A | CA359511804 | NIPBL | c.7210C>A (p.Gln2404Lys) n.1092C>A c.1-12065C>A (n.1-12065C>A) c.6466C>A (p.Gln2156Lys) c.7012C>A (p.Gln2338Lys) c.6829C>A (p.Gln2277Lys) c.6550C>A (p.Gln2184Lys) c.5593C>A (p.Gln1865Lys) c.5584C>A (p.Gln1862Lys) | |
5 | g.37052513C>G | CA359511806 | NIPBL | c.7210C>G (p.Gln2404Glu) n.1092C>G c.1-12065C>G (n.1-12065C>G) c.6466C>G (p.Gln2156Glu) c.7012C>G (p.Gln2338Glu) c.6829C>G (p.Gln2277Glu) c.6550C>G (p.Gln2184Glu) c.5593C>G (p.Gln1865Glu) c.5584C>G (p.Gln1862Glu) | |
5 | g.37052513C>T | CA359511808 | NIPBL | c.7210C>T (p.Gln2404Ter) n.1092C>T c.1-12065C>T (n.1-12065C>T) c.6466C>T (p.Gln2156Ter) c.7012C>T (p.Gln2338Ter) c.6829C>T (p.Gln2277Ter) c.6550C>T (p.Gln2184Ter) c.5593C>T (p.Gln1865Ter) c.5584C>T (p.Gln1862Ter) | |
5 | g.37052514A= | CA1539572362 | NIPBL | c.7211A= (p.Gln2404=) n.1093A= c.1-12064A= (n.1-12064A=) c.6467A= (p.Gln2156=) c.7013A= (p.Gln2338=) c.6830A= (p.Gln2277=) c.6551A= (p.Gln2184=) c.5594A= (p.Gln1865=) c.5585A= (p.Gln1862=) | |
5 | g.37052514A>C | CA359511813 | NIPBL | c.7211A>C (p.Gln2404Pro) n.1093A>C c.1-12064A>C (n.1-12064A>C) c.6467A>C (p.Gln2156Pro) c.7013A>C (p.Gln2338Pro) c.6830A>C (p.Gln2277Pro) c.6551A>C (p.Gln2184Pro) c.5594A>C (p.Gln1865Pro) c.5585A>C (p.Gln1862Pro) | |
5 | g.37052514A>G | CA359511820 | NIPBL | c.7211A>G (p.Gln2404Arg) n.1093A>G c.1-12064A>G (n.1-12064A>G) c.6467A>G (p.Gln2156Arg) c.7013A>G (p.Gln2338Arg) c.6830A>G (p.Gln2277Arg) c.6551A>G (p.Gln2184Arg) c.5594A>G (p.Gln1865Arg) c.5585A>G (p.Gln1862Arg) | dbSNP |
5 | g.37052514A>T | CA359511810 | NIPBL | c.7211A>T (p.Gln2404Leu) n.1093A>T c.1-12064A>T (n.1-12064A>T) c.6467A>T (p.Gln2156Leu) c.7013A>T (p.Gln2338Leu) c.6830A>T (p.Gln2277Leu) c.6551A>T (p.Gln2184Leu) c.5594A>T (p.Gln1865Leu) c.5585A>T (p.Gln1862Leu) | |
5 | g.37052515del | CA2514577429 | NIPBL | c.7212del (p.Gln2404HisfsTer22) c.7212del (p.Gln2404HisfsTer21) n.1094del c.1-12063del (n.1-12063del) c.6468del (p.Gln2156HisfsTer22) c.7014del (p.Gln2338HisfsTer22) c.6831del (p.Gln2277HisfsTer22) c.7212del (p.Gln2404HisfsTer?) c.6552del (p.Gln2184HisfsTer22) c.5595del (p.Gln1865HisfsTer22) c.5586del (p.Gln1862HisfsTer22) | |
5 | g.37052515A= | CA1539572364 | NIPBL | c.7212A= (p.Gln2404=) n.1094A= c.1-12063A= (n.1-12063A=) c.6468A= (p.Gln2156=) c.7014A= (p.Gln2338=) c.6831A= (p.Gln2277=) c.6552A= (p.Gln2184=) c.5595A= (p.Gln1865=) c.5586A= (p.Gln1862=) | |
5 | g.37052515A>C | CA359511824 | NIPBL | c.7212A>C (p.Gln2404His) n.1094A>C c.1-12063A>C (n.1-12063A>C) c.6468A>C (p.Gln2156His) c.7014A>C (p.Gln2338His) c.6831A>C (p.Gln2277His) c.6552A>C (p.Gln2184His) c.5595A>C (p.Gln1865His) c.5586A>C (p.Gln1862His) | |
5 | g.37052515A>G | CA3237155 | NIPBL | c.7212A>G (p.Gln2404=) n.1094A>G c.1-12063A>G (n.1-12063A>G) c.6468A>G (p.Gln2156=) c.7014A>G (p.Gln2338=) c.6831A>G (p.Gln2277=) c.6552A>G (p.Gln2184=) c.5595A>G (p.Gln1865=) c.5586A>G (p.Gln1862=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37052515A>T | CA359511829 | NIPBL | c.7212A>T (p.Gln2404His) n.1094A>T c.1-12063A>T (n.1-12063A>T) c.6468A>T (p.Gln2156His) c.7014A>T (p.Gln2338His) c.6831A>T (p.Gln2277His) c.6552A>T (p.Gln2184His) c.5595A>T (p.Gln1865His) c.5586A>T (p.Gln1862His) | |
5 | g.37052516C>A | CA359511831 | NIPBL | c.7213C>A (p.His2405Asn) n.1095C>A c.1-12062C>A (n.1-12062C>A) c.6469C>A (p.His2157Asn) c.7015C>A (p.His2339Asn) c.6832C>A (p.His2278Asn) c.6553C>A (p.His2185Asn) c.5596C>A (p.His1866Asn) c.5587C>A (p.His1863Asn) | |
5 | g.37052516C>G | CA359511832 | NIPBL | c.7213C>G (p.His2405Asp) n.1095C>G c.1-12062C>G (n.1-12062C>G) c.6469C>G (p.His2157Asp) c.7015C>G (p.His2339Asp) c.6832C>G (p.His2278Asp) c.6553C>G (p.His2185Asp) c.5596C>G (p.His1866Asp) c.5587C>G (p.His1863Asp) | |
5 | g.37052516C>T | CA359511839 | NIPBL | c.7213C>T (p.His2405Tyr) n.1095C>T c.1-12062C>T (n.1-12062C>T) c.6469C>T (p.His2157Tyr) c.7015C>T (p.His2339Tyr) c.6832C>T (p.His2278Tyr) c.6553C>T (p.His2185Tyr) c.5596C>T (p.His1866Tyr) c.5587C>T (p.His1863Tyr) | |
5 | g.37052517A>C | CA359511844 | NIPBL | c.7214A>C (p.His2405Pro) n.1096A>C c.1-12061A>C (n.1-12061A>C) c.6470A>C (p.His2157Pro) c.7016A>C (p.His2339Pro) c.6833A>C (p.His2278Pro) c.6554A>C (p.His2185Pro) c.5597A>C (p.His1866Pro) c.5588A>C (p.His1863Pro) | |
5 | g.37052517A>G | CA359511846 | NIPBL | c.7214A>G (p.His2405Arg) n.1096A>G c.1-12061A>G (n.1-12061A>G) c.6470A>G (p.His2157Arg) c.7016A>G (p.His2339Arg) c.6833A>G (p.His2278Arg) c.6554A>G (p.His2185Arg) c.5597A>G (p.His1866Arg) c.5588A>G (p.His1863Arg) | |
5 | g.37052517A>T | CA359511848 | NIPBL | c.7214A>T (p.His2405Leu) n.1096A>T c.1-12061A>T (n.1-12061A>T) c.6470A>T (p.His2157Leu) c.7016A>T (p.His2339Leu) c.6833A>T (p.His2278Leu) c.6554A>T (p.His2185Leu) c.5597A>T (p.His1866Leu) c.5588A>T (p.His1863Leu) | |
5 | g.37052518C>A | CA359511851 | NIPBL | c.7215C>A (p.His2405Gln) n.1097C>A c.1-12060C>A (n.1-12060C>A) c.6471C>A (p.His2157Gln) c.7017C>A (p.His2339Gln) c.6834C>A (p.His2278Gln) c.6555C>A (p.His2185Gln) c.5598C>A (p.His1866Gln) c.5589C>A (p.His1863Gln) | |
5 | g.37052518C>G | CA359511853 | NIPBL | c.7215C>G (p.His2405Gln) n.1097C>G c.1-12060C>G (n.1-12060C>G) c.6471C>G (p.His2157Gln) c.7017C>G (p.His2339Gln) c.6834C>G (p.His2278Gln) c.6555C>G (p.His2185Gln) c.5598C>G (p.His1866Gln) c.5589C>G (p.His1863Gln) | |
5 | g.37052518C>T | CA443912006 | NIPBL | c.7215C>T (p.His2405=) n.1097C>T c.1-12060C>T (n.1-12060C>T) c.6471C>T (p.His2157=) c.7017C>T (p.His2339=) c.6834C>T (p.His2278=) c.6555C>T (p.His2185=) c.5598C>T (p.His1866=) c.5589C>T (p.His1863=) | |
5 | g.37052518_37052527del | CA2510322677 | NIPBL | c.7215_7224del (p.Arg2406PhefsTer17) c.7215_7224del (p.Arg2406PhefsTer16) n.1097_1106del c.1-12060_1-12051del (n.1-12060_1-12051del) c.6471_6480del (p.Arg2158PhefsTer17) c.7017_7026del (p.Arg2340PhefsTer17) c.6834_6843del (p.Arg2279PhefsTer17) c.7215_7224del (p.Arg2406PhefsTer?) c.6555_6564del (p.Arg2186PhefsTer17) c.5598_5607del (p.Arg1867PhefsTer17) c.5589_5598del (p.Arg1864PhefsTer17) | |
5 | g.37052519A>C | CA443912011 | NIPBL | c.7216A>C (p.Arg2406=) n.1098A>C c.1-12059A>C (n.1-12059A>C) c.6472A>C (p.Arg2158=) c.7018A>C (p.Arg2340=) c.6835A>C (p.Arg2279=) c.6556A>C (p.Arg2186=) c.5599A>C (p.Arg1867=) c.5590A>C (p.Arg1864=) | |
5 | g.37052519A>G | CA359511856 | NIPBL | c.7216A>G (p.Arg2406Gly) n.1098A>G c.1-12059A>G (n.1-12059A>G) c.6472A>G (p.Arg2158Gly) c.7018A>G (p.Arg2340Gly) c.6835A>G (p.Arg2279Gly) c.6556A>G (p.Arg2186Gly) c.5599A>G (p.Arg1867Gly) c.5590A>G (p.Arg1864Gly) | |
5 | g.37052519A>T | CA359511859 | NIPBL | c.7216A>T (p.Arg2406Ter) n.1098A>T c.1-12059A>T (n.1-12059A>T) c.6472A>T (p.Arg2158Ter) c.7018A>T (p.Arg2340Ter) c.6835A>T (p.Arg2279Ter) c.6556A>T (p.Arg2186Ter) c.5599A>T (p.Arg1867Ter) c.5590A>T (p.Arg1864Ter) | |
5 | g.37052520G>A | CA359511867 | NIPBL | c.7217G>A (p.Arg2406Lys) n.1099G>A c.1-12058G>A (n.1-12058G>A) c.6473G>A (p.Arg2158Lys) c.7019G>A (p.Arg2340Lys) c.6836G>A (p.Arg2279Lys) c.6557G>A (p.Arg2186Lys) c.5600G>A (p.Arg1867Lys) c.5591G>A (p.Arg1864Lys) | |
5 | g.37052520G>C | CA359511864 | NIPBL | c.7217G>C (p.Arg2406Thr) n.1099G>C c.1-12058G>C (n.1-12058G>C) c.6473G>C (p.Arg2158Thr) c.7019G>C (p.Arg2340Thr) c.6836G>C (p.Arg2279Thr) c.6557G>C (p.Arg2186Thr) c.5600G>C (p.Arg1867Thr) c.5591G>C (p.Arg1864Thr) | |
5 | g.37052520G>T | CA359511861 | NIPBL | c.7217G>T (p.Arg2406Ile) n.1099G>T c.1-12058G>T (n.1-12058G>T) c.6473G>T (p.Arg2158Ile) c.7019G>T (p.Arg2340Ile) c.6836G>T (p.Arg2279Ile) c.6557G>T (p.Arg2186Ile) c.5600G>T (p.Arg1867Ile) c.5591G>T (p.Arg1864Ile) | |
5 | g.37052521A= | CA1539572368 | NIPBL | c.7218A= (p.Arg2406=) n.1100A= c.1-12057A= (n.1-12057A=) c.6474A= (p.Arg2158=) c.7020A= (p.Arg2340=) c.6837A= (p.Arg2279=) c.6558A= (p.Arg2186=) c.5601A= (p.Arg1867=) c.5592A= (p.Arg1864=) | |
5 | g.37052521A>C | CA359511874 | NIPBL | c.7218A>C (p.Arg2406Ser) n.1100A>C c.1-12057A>C (n.1-12057A>C) c.6474A>C (p.Arg2158Ser) c.7020A>C (p.Arg2340Ser) c.6837A>C (p.Arg2279Ser) c.6558A>C (p.Arg2186Ser) c.5601A>C (p.Arg1867Ser) c.5592A>C (p.Arg1864Ser) | |
5 | g.37052521A>G | CA443912023 | NIPBL | c.7218A>G (p.Arg2406=) n.1100A>G c.1-12057A>G (n.1-12057A>G) c.6474A>G (p.Arg2158=) c.7020A>G (p.Arg2340=) c.6837A>G (p.Arg2279=) c.6558A>G (p.Arg2186=) c.5601A>G (p.Arg1867=) c.5592A>G (p.Arg1864=) | ClinVar dbSNP |
5 | g.37052521A>T | CA359511877 | NIPBL | c.7218A>T (p.Arg2406Ser) n.1100A>T c.1-12057A>T (n.1-12057A>T) c.6474A>T (p.Arg2158Ser) c.7020A>T (p.Arg2340Ser) c.6837A>T (p.Arg2279Ser) c.6558A>T (p.Arg2186Ser) c.5601A>T (p.Arg1867Ser) c.5592A>T (p.Arg1864Ser) | |
5 | g.37052522C>A | CA443912027 | NIPBL | c.7219C>A (p.Arg2407=) n.1101C>A c.1-12056C>A (n.1-12056C>A) c.6475C>A (p.Arg2159=) c.7021C>A (p.Arg2341=) c.6838C>A (p.Arg2280=) c.6559C>A (p.Arg2187=) c.5602C>A (p.Arg1868=) c.5593C>A (p.Arg1865=) | |
5 | g.37052522C= | CA1539572375 | NIPBL | c.7219C= (p.Arg2407=) n.1101C= c.1-12056C= (n.1-12056C=) c.6475C= (p.Arg2159=) c.7021C= (p.Arg2341=) c.6838C= (p.Arg2280=) c.6559C= (p.Arg2187=) c.5602C= (p.Arg1868=) c.5593C= (p.Arg1865=) | |
5 | g.37052522C>G | CA359511880 | NIPBL | c.7219C>G (p.Arg2407Gly) n.1101C>G c.1-12056C>G (n.1-12056C>G) c.6475C>G (p.Arg2159Gly) c.7021C>G (p.Arg2341Gly) c.6838C>G (p.Arg2280Gly) c.6559C>G (p.Arg2187Gly) c.5602C>G (p.Arg1868Gly) c.5593C>G (p.Arg1865Gly) | |
5 | g.37052522C>T | CA224038 | NIPBL | c.7219C>T (p.Arg2407Ter) n.1101C>T c.1-12056C>T (n.1-12056C>T) c.6475C>T (p.Arg2159Ter) c.7021C>T (p.Arg2341Ter) c.6838C>T (p.Arg2280Ter) c.6559C>T (p.Arg2187Ter) c.5602C>T (p.Arg1868Ter) c.5593C>T (p.Arg1865Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
5 | g.37052523G>A | CA359511882 | NIPBL | c.7220G>A (p.Arg2407Gln) n.1102G>A c.1-12055G>A (n.1-12055G>A) c.6476G>A (p.Arg2159Gln) c.7022G>A (p.Arg2341Gln) c.6839G>A (p.Arg2280Gln) c.6560G>A (p.Arg2187Gln) c.5603G>A (p.Arg1868Gln) c.5594G>A (p.Arg1865Gln) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
5 | g.37052523G>C | CA359511887 | NIPBL | c.7220G>C (p.Arg2407Pro) n.1102G>C c.1-12055G>C (n.1-12055G>C) c.6476G>C (p.Arg2159Pro) c.7022G>C (p.Arg2341Pro) c.6839G>C (p.Arg2280Pro) c.6560G>C (p.Arg2187Pro) c.5603G>C (p.Arg1868Pro) c.5594G>C (p.Arg1865Pro) | |
5 | g.37052523G= | CA1539572382 | NIPBL | c.7220G= (p.Arg2407=) n.1102G= c.1-12055G= (n.1-12055G=) c.6476G= (p.Arg2159=) c.7022G= (p.Arg2341=) c.6839G= (p.Arg2280=) c.6560G= (p.Arg2187=) c.5603G= (p.Arg1868=) c.5594G= (p.Arg1865=) | |
5 | g.37052523G>T | CA359511892 | NIPBL | c.7220G>T (p.Arg2407Leu) n.1102G>T c.1-12055G>T (n.1-12055G>T) c.6476G>T (p.Arg2159Leu) c.7022G>T (p.Arg2341Leu) c.6839G>T (p.Arg2280Leu) c.6560G>T (p.Arg2187Leu) c.5603G>T (p.Arg1868Leu) c.5594G>T (p.Arg1865Leu) | |
5 | g.37052524A= | CA1539572385 | NIPBL | c.7221A= (p.Arg2407=) n.1103A= c.1-12054A= (n.1-12054A=) c.6477A= (p.Arg2159=) c.7023A= (p.Arg2341=) c.6840A= (p.Arg2280=) c.6561A= (p.Arg2187=) c.5604A= (p.Arg1868=) c.5595A= (p.Arg1865=) | |
5 | g.37052524A>C | CA443912038 | NIPBL | c.7221A>C (p.Arg2407=) n.1103A>C c.1-12054A>C (n.1-12054A>C) c.6477A>C (p.Arg2159=) c.7023A>C (p.Arg2341=) c.6840A>C (p.Arg2280=) c.6561A>C (p.Arg2187=) c.5604A>C (p.Arg1868=) c.5595A>C (p.Arg1865=) | dbSNP |
5 | g.37052524A>G | CA443912040 | NIPBL | c.7221A>G (p.Arg2407=) n.1103A>G c.1-12054A>G (n.1-12054A>G) c.6477A>G (p.Arg2159=) c.7023A>G (p.Arg2341=) c.6840A>G (p.Arg2280=) c.6561A>G (p.Arg2187=) c.5604A>G (p.Arg1868=) c.5595A>G (p.Arg1865=) | |
5 | g.37052524A>T | CA443912042 | NIPBL | c.7221A>T (p.Arg2407=) n.1103A>T c.1-12054A>T (n.1-12054A>T) c.6477A>T (p.Arg2159=) c.7023A>T (p.Arg2341=) c.6840A>T (p.Arg2280=) c.6561A>T (p.Arg2187=) c.5604A>T (p.Arg1868=) c.5595A>T (p.Arg1865=) | |
5 | g.37052525G>A | CA359511894 | NIPBL | c.7222G>A (p.Ala2408Thr) n.1104G>A c.1-12053G>A (n.1-12053G>A) c.6478G>A (p.Ala2160Thr) c.7024G>A (p.Ala2342Thr) c.6841G>A (p.Ala2281Thr) c.6562G>A (p.Ala2188Thr) c.5605G>A (p.Ala1869Thr) c.5596G>A (p.Ala1866Thr) | |
5 | g.37052525G>C | CA359511896 | NIPBL | c.7222G>C (p.Ala2408Pro) n.1104G>C c.1-12053G>C (n.1-12053G>C) c.6478G>C (p.Ala2160Pro) c.7024G>C (p.Ala2342Pro) c.6841G>C (p.Ala2281Pro) c.6562G>C (p.Ala2188Pro) c.5605G>C (p.Ala1869Pro) c.5596G>C (p.Ala1866Pro) | |
5 | g.37052525G>T | CA359511898 | NIPBL | c.7222G>T (p.Ala2408Ser) n.1104G>T c.1-12053G>T (n.1-12053G>T) c.6478G>T (p.Ala2160Ser) c.7024G>T (p.Ala2342Ser) c.6841G>T (p.Ala2281Ser) c.6562G>T (p.Ala2188Ser) c.5605G>T (p.Ala1869Ser) c.5596G>T (p.Ala1866Ser) | |
5 | g.37052526C>A | CA359511900 | NIPBL | c.7223C>A (p.Ala2408Asp) n.1105C>A c.1-12052C>A (n.1-12052C>A) c.6479C>A (p.Ala2160Asp) c.7025C>A (p.Ala2342Asp) c.6842C>A (p.Ala2281Asp) c.6563C>A (p.Ala2188Asp) c.5606C>A (p.Ala1869Asp) c.5597C>A (p.Ala1866Asp) | |
5 | g.37052526C>G | CA359511901 | NIPBL | c.7223C>G (p.Ala2408Gly) n.1105C>G c.1-12052C>G (n.1-12052C>G) c.6479C>G (p.Ala2160Gly) c.7025C>G (p.Ala2342Gly) c.6842C>G (p.Ala2281Gly) c.6563C>G (p.Ala2188Gly) c.5606C>G (p.Ala1869Gly) c.5597C>G (p.Ala1866Gly) | |
5 | g.37052526C>T | CA359511905 | NIPBL | c.7223C>T (p.Ala2408Val) n.1105C>T c.1-12052C>T (n.1-12052C>T) c.6479C>T (p.Ala2160Val) c.7025C>T (p.Ala2342Val) c.6842C>T (p.Ala2281Val) c.6563C>T (p.Ala2188Val) c.5606C>T (p.Ala1869Val) c.5597C>T (p.Ala1866Val) | |
5 | g.37052527C>A | CA443912054 | NIPBL | c.7224C>A (p.Ala2408=) n.1106C>A c.1-12051C>A (n.1-12051C>A) c.6480C>A (p.Ala2160=) c.7026C>A (p.Ala2342=) c.6843C>A (p.Ala2281=) c.6564C>A (p.Ala2188=) c.5607C>A (p.Ala1869=) c.5598C>A (p.Ala1866=) | |
5 | g.37052527C= | CA1539572389 | NIPBL | c.7224C= (p.Ala2408=) n.1106C= c.1-12051C= (n.1-12051C=) c.6480C= (p.Ala2160=) c.7026C= (p.Ala2342=) c.6843C= (p.Ala2281=) c.6564C= (p.Ala2188=) c.5607C= (p.Ala1869=) c.5598C= (p.Ala1866=) | |
5 | g.37052527C>G | CA443912055 | NIPBL | c.7224C>G (p.Ala2408=) n.1106C>G c.1-12051C>G (n.1-12051C>G) c.6480C>G (p.Ala2160=) c.7026C>G (p.Ala2342=) c.6843C>G (p.Ala2281=) c.6564C>G (p.Ala2188=) c.5607C>G (p.Ala1869=) c.5598C>G (p.Ala1866=) | |
5 | g.37052527C>T | CA443912057 | NIPBL | c.7224C>T (p.Ala2408=) n.1106C>T c.1-12051C>T (n.1-12051C>T) c.6480C>T (p.Ala2160=) c.7026C>T (p.Ala2342=) c.6843C>T (p.Ala2281=) c.6564C>T (p.Ala2188=) c.5607C>T (p.Ala1869=) c.5598C>T (p.Ala1866=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37052528T>A | CA359511910 | NIPBL | c.7225T>A (p.Phe2409Ile) n.1107T>A c.1-12050T>A (n.1-12050T>A) c.6481T>A (p.Phe2161Ile) c.7027T>A (p.Phe2343Ile) c.6844T>A (p.Phe2282Ile) c.6565T>A (p.Phe2189Ile) c.5608T>A (p.Phe1870Ile) c.5599T>A (p.Phe1867Ile) | |
5 | g.37052528T>C | CA359511913 | NIPBL | c.7225T>C (p.Phe2409Leu) n.1107T>C c.1-12050T>C (n.1-12050T>C) c.6481T>C (p.Phe2161Leu) c.7027T>C (p.Phe2343Leu) c.6844T>C (p.Phe2282Leu) c.6565T>C (p.Phe2189Leu) c.5608T>C (p.Phe1870Leu) c.5599T>C (p.Phe1867Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37052528T>G | CA359511907 | NIPBL | c.7225T>G (p.Phe2409Val) n.1107T>G c.1-12050T>G (n.1-12050T>G) c.6481T>G (p.Phe2161Val) c.7027T>G (p.Phe2343Val) c.6844T>G (p.Phe2282Val) c.6565T>G (p.Phe2189Val) c.5608T>G (p.Phe1870Val) c.5599T>G (p.Phe1867Val) | |
5 | g.37052528T= | CA1539572393 | NIPBL | c.7225T= (p.Phe2409=) n.1107T= c.1-12050T= (n.1-12050T=) c.6481T= (p.Phe2161=) c.7027T= (p.Phe2343=) c.6844T= (p.Phe2282=) c.6565T= (p.Phe2189=) c.5608T= (p.Phe1870=) c.5599T= (p.Phe1867=) | |
5 | g.37052529T>A | CA359511915 | NIPBL | c.7226T>A (p.Phe2409Tyr) n.1108T>A c.1-12049T>A (n.1-12049T>A) c.6482T>A (p.Phe2161Tyr) c.7028T>A (p.Phe2343Tyr) c.6845T>A (p.Phe2282Tyr) c.6566T>A (p.Phe2189Tyr) c.5609T>A (p.Phe1870Tyr) c.5600T>A (p.Phe1867Tyr) | |
5 | g.37052529T>C | CA359511919 | NIPBL | c.7226T>C (p.Phe2409Ser) n.1108T>C c.1-12049T>C (n.1-12049T>C) c.6482T>C (p.Phe2161Ser) c.7028T>C (p.Phe2343Ser) c.6845T>C (p.Phe2282Ser) c.6566T>C (p.Phe2189Ser) c.5609T>C (p.Phe1870Ser) c.5600T>C (p.Phe1867Ser) | |
5 | g.37052529T>G | CA359511917 | NIPBL | c.7226T>G (p.Phe2409Cys) n.1108T>G c.1-12049T>G (n.1-12049T>G) c.6482T>G (p.Phe2161Cys) c.7028T>G (p.Phe2343Cys) c.6845T>G (p.Phe2282Cys) c.6566T>G (p.Phe2189Cys) c.5609T>G (p.Phe1870Cys) c.5600T>G (p.Phe1867Cys) | dbSNP |
5 | g.37052530T>A | CA359511920 | NIPBL | c.7227T>A (p.Phe2409Leu) n.1109T>A c.1-12048T>A (n.1-12048T>A) c.6483T>A (p.Phe2161Leu) c.7029T>A (p.Phe2343Leu) c.6846T>A (p.Phe2282Leu) c.6567T>A (p.Phe2189Leu) c.5610T>A (p.Phe1870Leu) c.5601T>A (p.Phe1867Leu) | |
5 | g.37052530T>C | CA443912070 | NIPBL | c.7227T>C (p.Phe2409=) n.1109T>C c.1-12048T>C (n.1-12048T>C) c.6483T>C (p.Phe2161=) c.7029T>C (p.Phe2343=) c.6846T>C (p.Phe2282=) c.6567T>C (p.Phe2189=) c.5610T>C (p.Phe1870=) c.5601T>C (p.Phe1867=) | |
5 | g.37052530T>G | CA359511923 | NIPBL | c.7227T>G (p.Phe2409Leu) n.1109T>G c.1-12048T>G (n.1-12048T>G) c.6483T>G (p.Phe2161Leu) c.7029T>G (p.Phe2343Leu) c.6846T>G (p.Phe2282Leu) c.6567T>G (p.Phe2189Leu) c.5610T>G (p.Phe1870Leu) c.5601T>G (p.Phe1867Leu) | |
5 | g.37052531C>A | CA359511925 | NIPBL | c.7228C>A (p.Leu2410Ile) n.1110C>A c.1-12047C>A (n.1-12047C>A) c.6484C>A (p.Leu2162Ile) c.7030C>A (p.Leu2344Ile) c.6847C>A (p.Leu2283Ile) c.6568C>A (p.Leu2190Ile) c.5611C>A (p.Leu1871Ile) c.5602C>A (p.Leu1868Ile) | |
5 | g.37052531C>G | CA359511928 | NIPBL | c.7228C>G (p.Leu2410Val) n.1110C>G c.1-12047C>G (n.1-12047C>G) c.6484C>G (p.Leu2162Val) c.7030C>G (p.Leu2344Val) c.6847C>G (p.Leu2283Val) c.6568C>G (p.Leu2190Val) c.5611C>G (p.Leu1871Val) c.5602C>G (p.Leu1868Val) | |
5 | g.37052531C>T | CA359511927 | NIPBL | c.7228C>T (p.Leu2410Phe) n.1110C>T c.1-12047C>T (n.1-12047C>T) c.6484C>T (p.Leu2162Phe) c.7030C>T (p.Leu2344Phe) c.6847C>T (p.Leu2283Phe) c.6568C>T (p.Leu2190Phe) c.5611C>T (p.Leu1871Phe) c.5602C>T (p.Leu1868Phe) | |
5 | g.37052532T>A | CA359511931 | NIPBL | c.7229T>A (p.Leu2410His) n.1111T>A c.1-12046T>A (n.1-12046T>A) c.6485T>A (p.Leu2162His) c.7031T>A (p.Leu2344His) c.6848T>A (p.Leu2283His) c.6569T>A (p.Leu2190His) c.5612T>A (p.Leu1871His) c.5603T>A (p.Leu1868His) | |
5 | g.37052532T>C | CA359511935 | NIPBL | c.7229T>C (p.Leu2410Pro) n.1111T>C c.1-12046T>C (n.1-12046T>C) c.6485T>C (p.Leu2162Pro) c.7031T>C (p.Leu2344Pro) c.6848T>C (p.Leu2283Pro) c.6569T>C (p.Leu2190Pro) c.5612T>C (p.Leu1871Pro) c.5603T>C (p.Leu1868Pro) | |
5 | g.37052532T>G | CA359511933 | NIPBL | c.7229T>G (p.Leu2410Arg) n.1111T>G c.1-12046T>G (n.1-12046T>G) c.6485T>G (p.Leu2162Arg) c.7031T>G (p.Leu2344Arg) c.6848T>G (p.Leu2283Arg) c.6569T>G (p.Leu2190Arg) c.5612T>G (p.Leu1871Arg) c.5603T>G (p.Leu1868Arg) | |
5 | g.37052533T>A | CA443912083 | NIPBL | c.7230T>A (p.Leu2410=) n.1112T>A c.1-12045T>A (n.1-12045T>A) c.6486T>A (p.Leu2162=) c.7032T>A (p.Leu2344=) c.6849T>A (p.Leu2283=) c.6570T>A (p.Leu2190=) c.5613T>A (p.Leu1871=) c.5604T>A (p.Leu1868=) | |
5 | g.37052533T>C | CA443912085 | NIPBL | c.7230T>C (p.Leu2410=) n.1112T>C c.1-12045T>C (n.1-12045T>C) c.6486T>C (p.Leu2162=) c.7032T>C (p.Leu2344=) c.6849T>C (p.Leu2283=) c.6570T>C (p.Leu2190=) c.5613T>C (p.Leu1871=) c.5604T>C (p.Leu1868=) | |
5 | g.37052533T>G | CA443912087 | NIPBL | c.7230T>G (p.Leu2410=) n.1112T>G c.1-12045T>G (n.1-12045T>G) c.6486T>G (p.Leu2162=) c.7032T>G (p.Leu2344=) c.6849T>G (p.Leu2283=) c.6570T>G (p.Leu2190=) c.5613T>G (p.Leu1871=) c.5604T>G (p.Leu1868=) | |
5 | g.37052534A>C | CA359511942 | NIPBL | c.7231A>C (p.Ile2411Leu) n.1113A>C c.1-12044A>C (n.1-12044A>C) c.6487A>C (p.Ile2163Leu) c.7033A>C (p.Ile2345Leu) c.6850A>C (p.Ile2284Leu) c.6571A>C (p.Ile2191Leu) c.5614A>C (p.Ile1872Leu) c.5605A>C (p.Ile1869Leu) | |
5 | g.37052534A>G | CA359511947 | NIPBL | c.7231A>G (p.Ile2411Val) n.1113A>G c.1-12044A>G (n.1-12044A>G) c.6487A>G (p.Ile2163Val) c.7033A>G (p.Ile2345Val) c.6850A>G (p.Ile2284Val) c.6571A>G (p.Ile2191Val) c.5614A>G (p.Ile1872Val) c.5605A>G (p.Ile1869Val) | gnomAD v4 |
5 | g.37052534A>T | CA359511945 | NIPBL | c.7231A>T (p.Ile2411Phe) n.1113A>T c.1-12044A>T (n.1-12044A>T) c.6487A>T (p.Ile2163Phe) c.7033A>T (p.Ile2345Phe) c.6850A>T (p.Ile2284Phe) c.6571A>T (p.Ile2191Phe) c.5614A>T (p.Ile1872Phe) c.5605A>T (p.Ile1869Phe) | |
5 | g.37052535T>A | CA359511952 | NIPBL | c.7232T>A (p.Ile2411Asn) n.1114T>A c.1-12043T>A (n.1-12043T>A) c.6488T>A (p.Ile2163Asn) c.7034T>A (p.Ile2345Asn) c.6851T>A (p.Ile2284Asn) c.6572T>A (p.Ile2191Asn) c.5615T>A (p.Ile1872Asn) c.5606T>A (p.Ile1869Asn) | |
5 | g.37052535T>C | CA359511955 | NIPBL | c.7232T>C (p.Ile2411Thr) n.1114T>C c.1-12043T>C (n.1-12043T>C) c.6488T>C (p.Ile2163Thr) c.7034T>C (p.Ile2345Thr) c.6851T>C (p.Ile2284Thr) c.6572T>C (p.Ile2191Thr) c.5615T>C (p.Ile1872Thr) c.5606T>C (p.Ile1869Thr) | gnomAD v4 |
5 | g.37052535T>G | CA359511956 | NIPBL | c.7232T>G (p.Ile2411Ser) n.1114T>G c.1-12043T>G (n.1-12043T>G) c.6488T>G (p.Ile2163Ser) c.7034T>G (p.Ile2345Ser) c.6851T>G (p.Ile2284Ser) c.6572T>G (p.Ile2191Ser) c.5615T>G (p.Ile1872Ser) c.5606T>G (p.Ile1869Ser) | |
5 | g.37052536T>A | CA443912100 | NIPBL | c.7233T>A (p.Ile2411=) n.1115T>A c.1-12042T>A (n.1-12042T>A) c.6489T>A (p.Ile2163=) c.7035T>A (p.Ile2345=) c.6852T>A (p.Ile2284=) c.6573T>A (p.Ile2191=) c.5616T>A (p.Ile1872=) c.5607T>A (p.Ile1869=) | |
5 | g.37052536T>C | CA443912098 | NIPBL | c.7233T>C (p.Ile2411=) n.1115T>C c.1-12042T>C (n.1-12042T>C) c.6489T>C (p.Ile2163=) c.7035T>C (p.Ile2345=) c.6852T>C (p.Ile2284=) c.6573T>C (p.Ile2191=) c.5616T>C (p.Ile1872=) c.5607T>C (p.Ile1869=) | |
5 | g.37052536T>G | CA359511957 | NIPBL | c.7233T>G (p.Ile2411Met) n.1115T>G c.1-12042T>G (n.1-12042T>G) c.6489T>G (p.Ile2163Met) c.7035T>G (p.Ile2345Met) c.6852T>G (p.Ile2284Met) c.6573T>G (p.Ile2191Met) c.5616T>G (p.Ile1872Met) c.5607T>G (p.Ile1869Met) | |
5 | g.37052537T>A | CA359511958 | NIPBL | c.7234T>A (p.Ser2412Thr) n.1116T>A c.1-12041T>A (n.1-12041T>A) c.6490T>A (p.Ser2164Thr) c.7036T>A (p.Ser2346Thr) c.6853T>A (p.Ser2285Thr) c.6574T>A (p.Ser2192Thr) c.5617T>A (p.Ser1873Thr) c.5608T>A (p.Ser1870Thr) | |
5 | g.37052537T>C | CA359511959 | NIPBL | c.7234T>C (p.Ser2412Pro) n.1116T>C c.1-12041T>C (n.1-12041T>C) c.6490T>C (p.Ser2164Pro) c.7036T>C (p.Ser2346Pro) c.6853T>C (p.Ser2285Pro) c.6574T>C (p.Ser2192Pro) c.5617T>C (p.Ser1873Pro) c.5608T>C (p.Ser1870Pro) | |
5 | g.37052537T>G | CA359511962 | NIPBL | c.7234T>G (p.Ser2412Ala) n.1116T>G c.1-12041T>G (n.1-12041T>G) c.6490T>G (p.Ser2164Ala) c.7036T>G (p.Ser2346Ala) c.6853T>G (p.Ser2285Ala) c.6574T>G (p.Ser2192Ala) c.5617T>G (p.Ser1873Ala) c.5608T>G (p.Ser1870Ala) | |
5 | g.37052538C>A | CA359511963 | NIPBL | c.7235C>A (p.Ser2412Tyr) n.1117C>A c.1-12040C>A (n.1-12040C>A) c.6491C>A (p.Ser2164Tyr) c.7037C>A (p.Ser2346Tyr) c.6854C>A (p.Ser2285Tyr) c.6575C>A (p.Ser2192Tyr) c.5618C>A (p.Ser1873Tyr) c.5609C>A (p.Ser1870Tyr) | |
5 | g.37052538C= | CA1539572402 | NIPBL | c.7235C= (p.Ser2412=) n.1117C= c.1-12040C= (n.1-12040C=) c.6491C= (p.Ser2164=) c.7037C= (p.Ser2346=) c.6854C= (p.Ser2285=) c.6575C= (p.Ser2192=) c.5618C= (p.Ser1873=) c.5609C= (p.Ser1870=) | |
5 | g.37052538C>G | CA3237156 | NIPBL | c.7235C>G (p.Ser2412Cys) n.1117C>G c.1-12040C>G (n.1-12040C>G) c.6491C>G (p.Ser2164Cys) c.7037C>G (p.Ser2346Cys) c.6854C>G (p.Ser2285Cys) c.6575C>G (p.Ser2192Cys) c.5618C>G (p.Ser1873Cys) c.5609C>G (p.Ser1870Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37052538C>T | CA359511966 | NIPBL | c.7235C>T (p.Ser2412Phe) n.1117C>T c.1-12040C>T (n.1-12040C>T) c.6491C>T (p.Ser2164Phe) c.7037C>T (p.Ser2346Phe) c.6854C>T (p.Ser2285Phe) c.6575C>T (p.Ser2192Phe) c.5618C>T (p.Ser1873Phe) c.5609C>T (p.Ser1870Phe) | |
5 | g.37052539T>A | CA443912112 | NIPBL | c.7236T>A (p.Ser2412=) n.1118T>A c.1-12039T>A (n.1-12039T>A) c.6492T>A (p.Ser2164=) c.7038T>A (p.Ser2346=) c.6855T>A (p.Ser2285=) c.6576T>A (p.Ser2192=) c.5619T>A (p.Ser1873=) c.5610T>A (p.Ser1870=) | |
5 | g.37052539T>C | CA443912113 | NIPBL | c.7236T>C (p.Ser2412=) n.1118T>C c.1-12039T>C (n.1-12039T>C) c.6492T>C (p.Ser2164=) c.7038T>C (p.Ser2346=) c.6855T>C (p.Ser2285=) c.6576T>C (p.Ser2192=) c.5619T>C (p.Ser1873=) c.5610T>C (p.Ser1870=) | |
5 | g.37052539T>G | CA443912116 | NIPBL | c.7236T>G (p.Ser2412=) n.1118T>G c.1-12039T>G (n.1-12039T>G) c.6492T>G (p.Ser2164=) c.7038T>G (p.Ser2346=) c.6855T>G (p.Ser2285=) c.6576T>G (p.Ser2192=) c.5619T>G (p.Ser1873=) c.5610T>G (p.Ser1870=) | |
5 | g.37052540T>A | CA359511986 | NIPBL | c.7237T>A (p.Leu2413Ile) n.1119T>A c.1-12038T>A (n.1-12038T>A) c.6493T>A (p.Leu2165Ile) c.7039T>A (p.Leu2347Ile) c.6856T>A (p.Leu2286Ile) c.6577T>A (p.Leu2193Ile) c.5620T>A (p.Leu1874Ile) c.5611T>A (p.Leu1871Ile) | |
5 | g.37052540T>C | CA443912119 | NIPBL | c.7237T>C (p.Leu2413=) n.1119T>C c.1-12038T>C (n.1-12038T>C) c.6493T>C (p.Leu2165=) c.7039T>C (p.Leu2347=) c.6856T>C (p.Leu2286=) c.6577T>C (p.Leu2193=) c.5620T>C (p.Leu1874=) c.5611T>C (p.Leu1871=) | |
5 | g.37052540T>G | CA359511983 | NIPBL | c.7237T>G (p.Leu2413Val) n.1119T>G c.1-12038T>G (n.1-12038T>G) c.6493T>G (p.Leu2165Val) c.7039T>G (p.Leu2347Val) c.6856T>G (p.Leu2286Val) c.6577T>G (p.Leu2193Val) c.5620T>G (p.Leu1874Val) c.5611T>G (p.Leu1871Val) | |
5 | g.37052541T>A | CA359511992 | NIPBL | c.7238T>A (p.Leu2413Ter) n.1120T>A c.1-12037T>A (n.1-12037T>A) c.6494T>A (p.Leu2165Ter) c.7040T>A (p.Leu2347Ter) c.6857T>A (p.Leu2286Ter) c.6578T>A (p.Leu2193Ter) c.5621T>A (p.Leu1874Ter) c.5612T>A (p.Leu1871Ter) | |
5 | g.37052541T>C | CA359511995 | NIPBL | c.7238T>C (p.Leu2413Ser) n.1120T>C c.1-12037T>C (n.1-12037T>C) c.6494T>C (p.Leu2165Ser) c.7040T>C (p.Leu2347Ser) c.6857T>C (p.Leu2286Ser) c.6578T>C (p.Leu2193Ser) c.5621T>C (p.Leu1874Ser) c.5612T>C (p.Leu1871Ser) | |
5 | g.37052541T>G | CA359511997 | NIPBL | c.7238T>G (p.Leu2413Ter) n.1120T>G c.1-12037T>G (n.1-12037T>G) c.6494T>G (p.Leu2165Ter) c.7040T>G (p.Leu2347Ter) c.6857T>G (p.Leu2286Ter) c.6578T>G (p.Leu2193Ter) c.5621T>G (p.Leu1874Ter) c.5612T>G (p.Leu1871Ter) | |
5 | g.37052542A>C | CA359511999 | NIPBL | c.7239A>C (p.Leu2413Phe) n.1121A>C c.1-12036A>C (n.1-12036A>C) c.6495A>C (p.Leu2165Phe) c.7041A>C (p.Leu2347Phe) c.6858A>C (p.Leu2286Phe) c.6579A>C (p.Leu2193Phe) c.5622A>C (p.Leu1874Phe) c.5613A>C (p.Leu1871Phe) | |
5 | g.37052542A>G | CA443912130 | NIPBL | c.7239A>G (p.Leu2413=) n.1121A>G c.1-12036A>G (n.1-12036A>G) c.6495A>G (p.Leu2165=) c.7041A>G (p.Leu2347=) c.6858A>G (p.Leu2286=) c.6579A>G (p.Leu2193=) c.5622A>G (p.Leu1874=) c.5613A>G (p.Leu1871=) | |
5 | g.37052542A>T | CA359512002 | NIPBL | c.7239A>T (p.Leu2413Phe) n.1121A>T c.1-12036A>T (n.1-12036A>T) c.6495A>T (p.Leu2165Phe) c.7041A>T (p.Leu2347Phe) c.6858A>T (p.Leu2286Phe) c.6579A>T (p.Leu2193Phe) c.5622A>T (p.Leu1874Phe) c.5613A>T (p.Leu1871Phe) | |
5 | g.37052543C>A | CA359512006 | NIPBL | c.7240C>A (p.Leu2414Ile) n.1122C>A c.1-12035C>A (n.1-12035C>A) c.6496C>A (p.Leu2166Ile) c.7042C>A (p.Leu2348Ile) c.6859C>A (p.Leu2287Ile) c.6580C>A (p.Leu2194Ile) c.5623C>A (p.Leu1875Ile) c.5614C>A (p.Leu1872Ile) | |
5 | g.37052543C>G | CA359512007 | NIPBL | c.7240C>G (p.Leu2414Val) n.1122C>G c.1-12035C>G (n.1-12035C>G) c.6496C>G (p.Leu2166Val) c.7042C>G (p.Leu2348Val) c.6859C>G (p.Leu2287Val) c.6580C>G (p.Leu2194Val) c.5623C>G (p.Leu1875Val) c.5614C>G (p.Leu1872Val) | |
5 | g.37052543C>T | CA359512008 | NIPBL | c.7240C>T (p.Leu2414Phe) n.1122C>T c.1-12035C>T (n.1-12035C>T) c.6496C>T (p.Leu2166Phe) c.7042C>T (p.Leu2348Phe) c.6859C>T (p.Leu2287Phe) c.6580C>T (p.Leu2194Phe) c.5623C>T (p.Leu1875Phe) c.5614C>T (p.Leu1872Phe) | |
5 | g.37052544T>A | CA359512010 | NIPBL | c.7241T>A (p.Leu2414His) n.1123T>A c.1-12034T>A (n.1-12034T>A) c.6497T>A (p.Leu2166His) c.7043T>A (p.Leu2348His) c.6860T>A (p.Leu2287His) c.6581T>A (p.Leu2194His) c.5624T>A (p.Leu1875His) c.5615T>A (p.Leu1872His) | |
5 | g.37052544T>C | CA359512012 | NIPBL | c.7241T>C (p.Leu2414Pro) n.1123T>C c.1-12034T>C (n.1-12034T>C) c.6497T>C (p.Leu2166Pro) c.7043T>C (p.Leu2348Pro) c.6860T>C (p.Leu2287Pro) c.6581T>C (p.Leu2194Pro) c.5624T>C (p.Leu1875Pro) c.5615T>C (p.Leu1872Pro) | |
5 | g.37052544T>G | CA359512014 | NIPBL | c.7241T>G (p.Leu2414Arg) n.1123T>G c.1-12034T>G (n.1-12034T>G) c.6497T>G (p.Leu2166Arg) c.7043T>G (p.Leu2348Arg) c.6860T>G (p.Leu2287Arg) c.6581T>G (p.Leu2194Arg) c.5624T>G (p.Leu1875Arg) c.5615T>G (p.Leu1872Arg) | |
5 | g.37052545C>A | CA443912142 | NIPBL | c.7242C>A (p.Leu2414=) n.1124C>A c.1-12033C>A (n.1-12033C>A) c.6498C>A (p.Leu2166=) c.7044C>A (p.Leu2348=) c.6861C>A (p.Leu2287=) c.6582C>A (p.Leu2194=) c.5625C>A (p.Leu1875=) c.5616C>A (p.Leu1872=) | |
5 | g.37052545C>G | CA443912143 | NIPBL | c.7242C>G (p.Leu2414=) n.1124C>G c.1-12033C>G (n.1-12033C>G) c.6498C>G (p.Leu2166=) c.7044C>G (p.Leu2348=) c.6861C>G (p.Leu2287=) c.6582C>G (p.Leu2194=) c.5625C>G (p.Leu1875=) c.5616C>G (p.Leu1872=) | gnomAD v4 |
5 | g.37052545C>T | CA443912145 | NIPBL | c.7242C>T (p.Leu2414=) n.1124C>T c.1-12033C>T (n.1-12033C>T) c.6498C>T (p.Leu2166=) c.7044C>T (p.Leu2348=) c.6861C>T (p.Leu2287=) c.6582C>T (p.Leu2194=) c.5625C>T (p.Leu1875=) c.5616C>T (p.Leu1872=) | gnomAD v4 |
5 | g.37052546A>C | CA359512017 | NIPBL | c.7243A>C (p.Asn2415His) n.1125A>C c.1-12032A>C (n.1-12032A>C) c.6499A>C (p.Asn2167His) c.7045A>C (p.Asn2349His) c.6862A>C (p.Asn2288His) c.6583A>C (p.Asn2195His) c.5626A>C (p.Asn1876His) c.5617A>C (p.Asn1873His) | |
5 | g.37052546A>G | CA359512018 | NIPBL | c.7243A>G (p.Asn2415Asp) n.1125A>G c.1-12032A>G (n.1-12032A>G) c.6499A>G (p.Asn2167Asp) c.7045A>G (p.Asn2349Asp) c.6862A>G (p.Asn2288Asp) c.6583A>G (p.Asn2195Asp) c.5626A>G (p.Asn1876Asp) c.5617A>G (p.Asn1873Asp) | |
5 | g.37052546A>T | CA359512015 | NIPBL | c.7243A>T (p.Asn2415Tyr) n.1125A>T c.1-12032A>T (n.1-12032A>T) c.6499A>T (p.Asn2167Tyr) c.7045A>T (p.Asn2349Tyr) c.6862A>T (p.Asn2288Tyr) c.6583A>T (p.Asn2195Tyr) c.5626A>T (p.Asn1876Tyr) c.5617A>T (p.Asn1873Tyr) | |
5 | g.37052547A= | CA1539572408 | NIPBL | c.7244A= (p.Asn2415=) n.1126A= c.1-12031A= (n.1-12031A=) c.6500A= (p.Asn2167=) c.7046A= (p.Asn2349=) c.6863A= (p.Asn2288=) c.6584A= (p.Asn2195=) c.5627A= (p.Asn1876=) c.5618A= (p.Asn1873=) | |
5 | g.37052547A>C | CA359512020 | NIPBL | c.7244A>C (p.Asn2415Thr) n.1126A>C c.1-12031A>C (n.1-12031A>C) c.6500A>C (p.Asn2167Thr) c.7046A>C (p.Asn2349Thr) c.6863A>C (p.Asn2288Thr) c.6584A>C (p.Asn2195Thr) c.5627A>C (p.Asn1876Thr) c.5618A>C (p.Asn1873Thr) | |
5 | g.37052547A>G | CA3237157 | NIPBL | c.7244A>G (p.Asn2415Ser) n.1126A>G c.1-12031A>G (n.1-12031A>G) c.6500A>G (p.Asn2167Ser) c.7046A>G (p.Asn2349Ser) c.6863A>G (p.Asn2288Ser) c.6584A>G (p.Asn2195Ser) c.5627A>G (p.Asn1876Ser) c.5618A>G (p.Asn1873Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.37052547A>T | CA359512022 | NIPBL | c.7244A>T (p.Asn2415Ile) n.1126A>T c.1-12031A>T (n.1-12031A>T) c.6500A>T (p.Asn2167Ile) c.7046A>T (p.Asn2349Ile) c.6863A>T (p.Asn2288Ile) c.6584A>T (p.Asn2195Ile) c.5627A>T (p.Asn1876Ile) c.5618A>T (p.Asn1873Ile) | |
5 | g.37052548C>A | CA359512023 | NIPBL | c.7245C>A (p.Asn2415Lys) n.1127C>A c.1-12030C>A (n.1-12030C>A) c.6501C>A (p.Asn2167Lys) c.7047C>A (p.Asn2349Lys) c.6864C>A (p.Asn2288Lys) c.6585C>A (p.Asn2195Lys) c.5628C>A (p.Asn1876Lys) c.5619C>A (p.Asn1873Lys) | |
5 | g.37052548C= | CA1539572417 | NIPBL | c.7245C= (p.Asn2415=) n.1127C= c.1-12030C= (n.1-12030C=) c.6501C= (p.Asn2167=) c.7047C= (p.Asn2349=) c.6864C= (p.Asn2288=) c.6585C= (p.Asn2195=) c.5628C= (p.Asn1876=) c.5619C= (p.Asn1873=) | |
5 | g.37052548C>G | CA359512024 | NIPBL | c.7245C>G (p.Asn2415Lys) n.1127C>G c.1-12030C>G (n.1-12030C>G) c.6501C>G (p.Asn2167Lys) c.7047C>G (p.Asn2349Lys) c.6864C>G (p.Asn2288Lys) c.6585C>G (p.Asn2195Lys) c.5628C>G (p.Asn1876Lys) c.5619C>G (p.Asn1873Lys) | |
5 | g.37052548C>T | CA443912158 | NIPBL | c.7245C>T (p.Asn2415=) n.1127C>T c.1-12030C>T (n.1-12030C>T) c.6501C>T (p.Asn2167=) c.7047C>T (p.Asn2349=) c.6864C>T (p.Asn2288=) c.6585C>T (p.Asn2195=) c.5628C>T (p.Asn1876=) c.5619C>T (p.Asn1873=) | ClinVar dbSNP |
5 | g.37052549C>A | CA359512025 | NIPBL | c.7246C>A (p.Leu2416Ile) n.1128C>A c.1-12029C>A (n.1-12029C>A) c.6502C>A (p.Leu2168Ile) c.7048C>A (p.Leu2350Ile) c.6865C>A (p.Leu2289Ile) c.6586C>A (p.Leu2196Ile) c.5629C>A (p.Leu1877Ile) c.5620C>A (p.Leu1874Ile) | |
5 | g.37052549C>G | CA359512026 | NIPBL | c.7246C>G (p.Leu2416Val) n.1128C>G c.1-12029C>G (n.1-12029C>G) c.6502C>G (p.Leu2168Val) c.7048C>G (p.Leu2350Val) c.6865C>G (p.Leu2289Val) c.6586C>G (p.Leu2196Val) c.5629C>G (p.Leu1877Val) c.5620C>G (p.Leu1874Val) | |
5 | g.37052549C>T | CA359512027 | NIPBL | c.7246C>T (p.Leu2416Phe) n.1128C>T c.1-12029C>T (n.1-12029C>T) c.6502C>T (p.Leu2168Phe) c.7048C>T (p.Leu2350Phe) c.6865C>T (p.Leu2289Phe) c.6586C>T (p.Leu2196Phe) c.5629C>T (p.Leu1877Phe) c.5620C>T (p.Leu1874Phe) | |
5 | g.37052550T>A | CA359512029 | NIPBL | c.7247T>A (p.Leu2416His) n.1129T>A c.1-12028T>A (n.1-12028T>A) c.6503T>A (p.Leu2168His) c.7049T>A (p.Leu2350His) c.6866T>A (p.Leu2289His) c.6587T>A (p.Leu2196His) c.5630T>A (p.Leu1877His) c.5621T>A (p.Leu1874His) | |
5 | g.37052550T>C | CA359512031 | NIPBL | c.7247T>C (p.Leu2416Pro) n.1129T>C c.1-12028T>C (n.1-12028T>C) c.6503T>C (p.Leu2168Pro) c.7049T>C (p.Leu2350Pro) c.6866T>C (p.Leu2289Pro) c.6587T>C (p.Leu2196Pro) c.5630T>C (p.Leu1877Pro) c.5621T>C (p.Leu1874Pro) | |
5 | g.37052550T>G | CA359512032 | NIPBL | c.7247T>G (p.Leu2416Arg) n.1129T>G c.1-12028T>G (n.1-12028T>G) c.6503T>G (p.Leu2168Arg) c.7049T>G (p.Leu2350Arg) c.6866T>G (p.Leu2289Arg) c.6587T>G (p.Leu2196Arg) c.5630T>G (p.Leu1877Arg) c.5621T>G (p.Leu1874Arg) | |
5 | g.37052551C>A | CA443912172 | NIPBL | c.7248C>A (p.Leu2416=) n.1130C>A c.1-12027C>A (n.1-12027C>A) c.6504C>A (p.Leu2168=) c.7050C>A (p.Leu2350=) c.6867C>A (p.Leu2289=) c.6588C>A (p.Leu2196=) c.5631C>A (p.Leu1877=) c.5622C>A (p.Leu1874=) | |
5 | g.37052551C>G | CA443912170 | NIPBL | c.7248C>G (p.Leu2416=) n.1130C>G c.1-12027C>G (n.1-12027C>G) c.6504C>G (p.Leu2168=) c.7050C>G (p.Leu2350=) c.6867C>G (p.Leu2289=) c.6588C>G (p.Leu2196=) c.5631C>G (p.Leu1877=) c.5622C>G (p.Leu1874=) | gnomAD v4 |
5 | g.37052551C>T | CA443912168 | NIPBL | c.7248C>T (p.Leu2416=) n.1130C>T c.1-12027C>T (n.1-12027C>T) c.6504C>T (p.Leu2168=) c.7050C>T (p.Leu2350=) c.6867C>T (p.Leu2289=) c.6588C>T (p.Leu2196=) c.5631C>T (p.Leu1877=) c.5622C>T (p.Leu1874=) | gnomAD v4 |
5 | g.37052552T>A | CA359512039 | NIPBL | c.7249T>A (p.Phe2417Ile) n.1131T>A c.1-12026T>A (n.1-12026T>A) c.6505T>A (p.Phe2169Ile) c.7051T>A (p.Phe2351Ile) c.6868T>A (p.Phe2290Ile) c.6589T>A (p.Phe2197Ile) c.5632T>A (p.Phe1878Ile) c.5623T>A (p.Phe1875Ile) | |
5 | g.37052552T>C | CA359512036 | NIPBL | c.7249T>C (p.Phe2417Leu) n.1131T>C c.1-12026T>C (n.1-12026T>C) c.6505T>C (p.Phe2169Leu) c.7051T>C (p.Phe2351Leu) c.6868T>C (p.Phe2290Leu) c.6589T>C (p.Phe2197Leu) c.5632T>C (p.Phe1878Leu) c.5623T>C (p.Phe1875Leu) | |
5 | g.37052552T>G | CA359512034 | NIPBL | c.7249T>G (p.Phe2417Val) n.1131T>G c.1-12026T>G (n.1-12026T>G) c.6505T>G (p.Phe2169Val) c.7051T>G (p.Phe2351Val) c.6868T>G (p.Phe2290Val) c.6589T>G (p.Phe2197Val) c.5632T>G (p.Phe1878Val) c.5623T>G (p.Phe1875Val) | |
5 | g.37052553T>A | CA359512041 | NIPBL | c.7250T>A (p.Phe2417Tyr) n.1132T>A c.1-12025T>A (n.1-12025T>A) c.6506T>A (p.Phe2169Tyr) c.7052T>A (p.Phe2351Tyr) c.6869T>A (p.Phe2290Tyr) c.6590T>A (p.Phe2197Tyr) c.5633T>A (p.Phe1878Tyr) c.5624T>A (p.Phe1875Tyr) | |
5 | g.37052553T>C | CA359512042 | NIPBL | c.7250T>C (p.Phe2417Ser) n.1132T>C c.1-12025T>C (n.1-12025T>C) c.6506T>C (p.Phe2169Ser) c.7052T>C (p.Phe2351Ser) c.6869T>C (p.Phe2290Ser) c.6590T>C (p.Phe2197Ser) c.5633T>C (p.Phe1878Ser) c.5624T>C (p.Phe1875Ser) | |
5 | g.37052553T>G | CA359512044 | NIPBL | c.7250T>G (p.Phe2417Cys) n.1132T>G c.1-12025T>G (n.1-12025T>G) c.6506T>G (p.Phe2169Cys) c.7052T>G (p.Phe2351Cys) c.6869T>G (p.Phe2290Cys) c.6590T>G (p.Phe2197Cys) c.5633T>G (p.Phe1878Cys) c.5624T>G (p.Phe1875Cys) | |
5 | g.37052554T>A | CA359512045 | NIPBL | c.7251T>A (p.Phe2417Leu) n.1133T>A c.1-12024T>A (n.1-12024T>A) c.6507T>A (p.Phe2169Leu) c.7053T>A (p.Phe2351Leu) c.6870T>A (p.Phe2290Leu) c.6591T>A (p.Phe2197Leu) c.5634T>A (p.Phe1878Leu) c.5625T>A (p.Phe1875Leu) | |
5 | g.37052554T>C | CA443912185 | NIPBL | c.7251T>C (p.Phe2417=) n.1133T>C c.1-12024T>C (n.1-12024T>C) c.6507T>C (p.Phe2169=) c.7053T>C (p.Phe2351=) c.6870T>C (p.Phe2290=) c.6591T>C (p.Phe2197=) c.5634T>C (p.Phe1878=) c.5625T>C (p.Phe1875=) | |
5 | g.37052554T>G | CA359512046 | NIPBL | c.7251T>G (p.Phe2417Leu) n.1133T>G c.1-12024T>G (n.1-12024T>G) c.6507T>G (p.Phe2169Leu) c.7053T>G (p.Phe2351Leu) c.6870T>G (p.Phe2290Leu) c.6591T>G (p.Phe2197Leu) c.5634T>G (p.Phe1878Leu) c.5625T>G (p.Phe1875Leu) | |
5 | g.37052555G>A | CA359512047 | NIPBL | c.7252G>A (p.Asp2418Asn) n.1134G>A c.1-12023G>A (n.1-12023G>A) c.6508G>A (p.Asp2170Asn) c.7054G>A (p.Asp2352Asn) c.6871G>A (p.Asp2291Asn) c.6592G>A (p.Asp2198Asn) c.5635G>A (p.Asp1879Asn) c.5626G>A (p.Asp1876Asn) | |
5 | g.37052555G>C | CA359512048 | NIPBL | c.7252G>C (p.Asp2418His) n.1134G>C c.1-12023G>C (n.1-12023G>C) c.6508G>C (p.Asp2170His) c.7054G>C (p.Asp2352His) c.6871G>C (p.Asp2291His) c.6592G>C (p.Asp2198His) c.5635G>C (p.Asp1879His) c.5626G>C (p.Asp1876His) | |
5 | g.37052555G>T | CA359512049 | NIPBL | c.7252G>T (p.Asp2418Tyr) n.1134G>T c.1-12023G>T (n.1-12023G>T) c.6508G>T (p.Asp2170Tyr) c.7054G>T (p.Asp2352Tyr) c.6871G>T (p.Asp2291Tyr) c.6592G>T (p.Asp2198Tyr) c.5635G>T (p.Asp1879Tyr) c.5626G>T (p.Asp1876Tyr) | |
5 | g.37052556A= | CA1539572421 | NIPBL | c.7253A= (p.Asp2418=) n.1135A= c.1-12022A= (n.1-12022A=) c.6509A= (p.Asp2170=) c.7055A= (p.Asp2352=) c.6872A= (p.Asp2291=) c.6593A= (p.Asp2198=) c.5636A= (p.Asp1879=) c.5627A= (p.Asp1876=) | |
5 | g.37052556A>C | CA359512052 | NIPBL | c.7253A>C (p.Asp2418Ala) n.1135A>C c.1-12022A>C (n.1-12022A>C) c.6509A>C (p.Asp2170Ala) c.7055A>C (p.Asp2352Ala) c.6872A>C (p.Asp2291Ala) c.6593A>C (p.Asp2198Ala) c.5636A>C (p.Asp1879Ala) c.5627A>C (p.Asp1876Ala) | |
5 | g.37052556A>G | CA359512054 | NIPBL | c.7253A>G (p.Asp2418Gly) n.1135A>G c.1-12022A>G (n.1-12022A>G) c.6509A>G (p.Asp2170Gly) c.7055A>G (p.Asp2352Gly) c.6872A>G (p.Asp2291Gly) c.6593A>G (p.Asp2198Gly) c.5636A>G (p.Asp1879Gly) c.5627A>G (p.Asp1876Gly) | |
5 | g.37052556A>T | CA359512055 | NIPBL | c.7253A>T (p.Asp2418Val) n.1135A>T c.1-12022A>T (n.1-12022A>T) c.6509A>T (p.Asp2170Val) c.7055A>T (p.Asp2352Val) c.6872A>T (p.Asp2291Val) c.6593A>T (p.Asp2198Val) c.5636A>T (p.Asp1879Val) c.5627A>T (p.Asp1876Val) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.37052557T>A | CA359512056 | NIPBL | c.7254T>A (p.Asp2418Glu) n.1136T>A c.1-12021T>A (n.1-12021T>A) c.6510T>A (p.Asp2170Glu) c.7056T>A (p.Asp2352Glu) c.6873T>A (p.Asp2291Glu) c.6594T>A (p.Asp2198Glu) c.5637T>A (p.Asp1879Glu) c.5628T>A (p.Asp1876Glu) | |
5 | g.37052557T>C | CA443912200 | NIPBL | c.7254T>C (p.Asp2418=) n.1136T>C c.1-12021T>C (n.1-12021T>C) c.6510T>C (p.Asp2170=) c.7056T>C (p.Asp2352=) c.6873T>C (p.Asp2291=) c.6594T>C (p.Asp2198=) c.5637T>C (p.Asp1879=) c.5628T>C (p.Asp1876=) | dbSNP |
5 | g.37052557T>G | CA359512058 | NIPBL | c.7254T>G (p.Asp2418Glu) n.1136T>G c.1-12021T>G (n.1-12021T>G) c.6510T>G (p.Asp2170Glu) c.7056T>G (p.Asp2352Glu) c.6873T>G (p.Asp2291Glu) c.6594T>G (p.Asp2198Glu) c.5637T>G (p.Asp1879Glu) c.5628T>G (p.Asp1876Glu) | |
5 | g.37052557T= | CA1539572428 | NIPBL | c.7254T= (p.Asp2418=) n.1136T= c.1-12021T= (n.1-12021T=) c.6510T= (p.Asp2170=) c.7056T= (p.Asp2352=) c.6873T= (p.Asp2291=) c.6594T= (p.Asp2198=) c.5637T= (p.Asp1879=) c.5628T= (p.Asp1876=) | |
5 | g.37052558G>A | CA359512064 | NIPBL | c.7255G>A (p.Asp2419Asn) n.1137G>A c.1-12020G>A (n.1-12020G>A) c.6511G>A (p.Asp2171Asn) c.7057G>A (p.Asp2353Asn) c.6874G>A (p.Asp2292Asn) c.6595G>A (p.Asp2199Asn) c.5638G>A (p.Asp1880Asn) c.5629G>A (p.Asp1877Asn) | |
5 | g.37052558G>C | CA359512071 | NIPBL | c.7255G>C (p.Asp2419His) n.1137G>C c.1-12020G>C (n.1-12020G>C) c.6511G>C (p.Asp2171His) c.7057G>C (p.Asp2353His) c.6874G>C (p.Asp2292His) c.6595G>C (p.Asp2199His) c.5638G>C (p.Asp1880His) c.5629G>C (p.Asp1877His) | |
5 | g.37052558G>T | CA359512062 | NIPBL | c.7255G>T (p.Asp2419Tyr) n.1137G>T c.1-12020G>T (n.1-12020G>T) c.6511G>T (p.Asp2171Tyr) c.7057G>T (p.Asp2353Tyr) c.6874G>T (p.Asp2292Tyr) c.6595G>T (p.Asp2199Tyr) c.5638G>T (p.Asp1880Tyr) c.5629G>T (p.Asp1877Tyr) | |
5 | g.37052559A>C | CA359512079 | NIPBL | c.7256A>C (p.Asp2419Ala) n.1138A>C c.1-12019A>C (n.1-12019A>C) c.6512A>C (p.Asp2171Ala) c.7058A>C (p.Asp2353Ala) c.6875A>C (p.Asp2292Ala) c.6596A>C (p.Asp2199Ala) c.5639A>C (p.Asp1880Ala) c.5630A>C (p.Asp1877Ala) | |
5 | g.37052559A>G | CA359512075 | NIPBL | c.7256A>G (p.Asp2419Gly) n.1138A>G c.1-12019A>G (n.1-12019A>G) c.6512A>G (p.Asp2171Gly) c.7058A>G (p.Asp2353Gly) c.6875A>G (p.Asp2292Gly) c.6596A>G (p.Asp2199Gly) c.5639A>G (p.Asp1880Gly) c.5630A>G (p.Asp1877Gly) | |
5 | g.37052559A>T | CA359512076 | NIPBL | c.7256A>T (p.Asp2419Val) n.1138A>T c.1-12019A>T (n.1-12019A>T) c.6512A>T (p.Asp2171Val) c.7058A>T (p.Asp2353Val) c.6875A>T (p.Asp2292Val) c.6596A>T (p.Asp2199Val) c.5639A>T (p.Asp1880Val) c.5630A>T (p.Asp1877Val) | |
5 | g.37052560C>A | CA359512080 | NIPBL | c.7257C>A (p.Asp2419Glu) n.1139C>A c.1-12018C>A (n.1-12018C>A) c.6513C>A (p.Asp2171Glu) c.7059C>A (p.Asp2353Glu) c.6876C>A (p.Asp2292Glu) c.6597C>A (p.Asp2199Glu) c.5640C>A (p.Asp1880Glu) c.5631C>A (p.Asp1877Glu) | |
5 | g.37052560C= | CA1539572433 | NIPBL | c.7257C= (p.Asp2419=) n.1139C= c.1-12018C= (n.1-12018C=) c.6513C= (p.Asp2171=) c.7059C= (p.Asp2353=) c.6876C= (p.Asp2292=) c.6597C= (p.Asp2199=) c.5640C= (p.Asp1880=) c.5631C= (p.Asp1877=) | |
5 | g.37052560C>G | CA359512083 | NIPBL | c.7257C>G (p.Asp2419Glu) n.1139C>G c.1-12018C>G (n.1-12018C>G) c.6513C>G (p.Asp2171Glu) c.7059C>G (p.Asp2353Glu) c.6876C>G (p.Asp2292Glu) c.6597C>G (p.Asp2199Glu) c.5640C>G (p.Asp1880Glu) c.5631C>G (p.Asp1877Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37052560C>T | CA443912217 | NIPBL | c.7257C>T (p.Asp2419=) n.1139C>T c.1-12018C>T (n.1-12018C>T) c.6513C>T (p.Asp2171=) c.7059C>T (p.Asp2353=) c.6876C>T (p.Asp2292=) c.6597C>T (p.Asp2199=) c.5640C>T (p.Asp1880=) c.5631C>T (p.Asp1877=) | |
5 | g.37052561A>C | CA359512085 | NIPBL | c.7258A>C (p.Thr2420Pro) n.1140A>C c.1-12017A>C (n.1-12017A>C) c.6514A>C (p.Thr2172Pro) c.7060A>C (p.Thr2354Pro) c.6877A>C (p.Thr2293Pro) c.6598A>C (p.Thr2200Pro) c.5641A>C (p.Thr1881Pro) c.5632A>C (p.Thr1878Pro) | |
5 | g.37052561A>G | CA359512087 | NIPBL | c.7258A>G (p.Thr2420Ala) n.1140A>G c.1-12017A>G (n.1-12017A>G) c.6514A>G (p.Thr2172Ala) c.7060A>G (p.Thr2354Ala) c.6877A>G (p.Thr2293Ala) c.6598A>G (p.Thr2200Ala) c.5641A>G (p.Thr1881Ala) c.5632A>G (p.Thr1878Ala) | gnomAD v4 |
5 | g.37052561A>T | CA359512089 | NIPBL | c.7258A>T (p.Thr2420Ser) n.1140A>T c.1-12017A>T (n.1-12017A>T) c.6514A>T (p.Thr2172Ser) c.7060A>T (p.Thr2354Ser) c.6877A>T (p.Thr2293Ser) c.6598A>T (p.Thr2200Ser) c.5641A>T (p.Thr1881Ser) c.5632A>T (p.Thr1878Ser) | |
5 | g.37052562C>A | CA359512099 | NIPBL | c.7259C>A (p.Thr2420Lys) n.1141C>A c.1-12016C>A (n.1-12016C>A) c.6515C>A (p.Thr2172Lys) c.7061C>A (p.Thr2354Lys) c.6878C>A (p.Thr2293Lys) c.6599C>A (p.Thr2200Lys) c.5642C>A (p.Thr1881Lys) c.5633C>A (p.Thr1878Lys) | |
5 | g.37052562C>G | CA359512106 | NIPBL | c.7259C>G (p.Thr2420Arg) n.1141C>G c.1-12016C>G (n.1-12016C>G) c.6515C>G (p.Thr2172Arg) c.7061C>G (p.Thr2354Arg) c.6878C>G (p.Thr2293Arg) c.6599C>G (p.Thr2200Arg) c.5642C>G (p.Thr1881Arg) c.5633C>G (p.Thr1878Arg) | |
5 | g.37052562C>T | CA359512110 | NIPBL | c.7259C>T (p.Thr2420Ile) n.1141C>T c.1-12016C>T (n.1-12016C>T) c.6515C>T (p.Thr2172Ile) c.7061C>T (p.Thr2354Ile) c.6878C>T (p.Thr2293Ile) c.6599C>T (p.Thr2200Ile) c.5642C>T (p.Thr1881Ile) c.5633C>T (p.Thr1878Ile) | |
5 | g.37052563A>C | CA443912229 | NIPBL | c.7260A>C (p.Thr2420=) n.1142A>C c.1-12015A>C (n.1-12015A>C) c.6516A>C (p.Thr2172=) c.7062A>C (p.Thr2354=) c.6879A>C (p.Thr2293=) c.6600A>C (p.Thr2200=) c.5643A>C (p.Thr1881=) c.5634A>C (p.Thr1878=) | |
5 | g.37052563A>G | CA443912231 | NIPBL | c.7260A>G (p.Thr2420=) n.1142A>G c.1-12015A>G (n.1-12015A>G) c.6516A>G (p.Thr2172=) c.7062A>G (p.Thr2354=) c.6879A>G (p.Thr2293=) c.6600A>G (p.Thr2200=) c.5643A>G (p.Thr1881=) c.5634A>G (p.Thr1878=) | |
5 | g.37052563A>T | CA443912233 | NIPBL | c.7260A>T (p.Thr2420=) n.1142A>T c.1-12015A>T (n.1-12015A>T) c.6516A>T (p.Thr2172=) c.7062A>T (p.Thr2354=) c.6879A>T (p.Thr2293=) c.6600A>T (p.Thr2200=) c.5643A>T (p.Thr1881=) c.5634A>T (p.Thr1878=) | |
5 | g.37052563_37052564insCAACACCAAACACACCCAAC | CA2765900023 | NIPBL | c.7260_7261insCAACACCAAACACACCCAAC (p.Ala2421GlnfsTer12) c.7260_7261insCAACACCAAACACACCCAAC (p.Ala2421GlnfsTer11) n.1142_1143insCAACACCAAACACACCCAAC c.1-12015_1-12014insCAACACCAAACACACCCAAC (n.1-12015_1-12014insCAACACCAAACACACCCAAC) c.6516_6517insCAACACCAAACACACCCAAC (p.Ala2173GlnfsTer12) c.7062_7063insCAACACCAAACACACCCAAC (p.Ala2355GlnfsTer12) c.6879_6880insCAACACCAAACACACCCAAC (p.Ala2294GlnfsTer12) c.7260_7261insCAACACCAAACACACCCAAC (p.Ala2421GlnfsTer?) c.6600_6601insCAACACCAAACACACCCAAC (p.Ala2201GlnfsTer12) c.5643_5644insCAACACCAAACACACCCAAC (p.Ala1882GlnfsTer12) c.5634_5635insCAACACCAAACACACCCAAC (p.Ala1879GlnfsTer12) | |
5 | g.37052564G>A | CA359512112 | NIPBL | c.7261G>A (p.Ala2421Thr) n.1143G>A c.1-12014G>A (n.1-12014G>A) c.6517G>A (p.Ala2173Thr) c.7063G>A (p.Ala2355Thr) c.6880G>A (p.Ala2294Thr) c.6601G>A (p.Ala2201Thr) c.5644G>A (p.Ala1882Thr) c.5635G>A (p.Ala1879Thr) | |
5 | g.37052564G>C | CA359512114 | NIPBL | c.7261G>C (p.Ala2421Pro) n.1143G>C c.1-12014G>C (n.1-12014G>C) c.6517G>C (p.Ala2173Pro) c.7063G>C (p.Ala2355Pro) c.6880G>C (p.Ala2294Pro) c.6601G>C (p.Ala2201Pro) c.5644G>C (p.Ala1882Pro) c.5635G>C (p.Ala1879Pro) | |
5 | g.37052564G>T | CA359512116 | NIPBL | c.7261G>T (p.Ala2421Ser) n.1143G>T c.1-12014G>T (n.1-12014G>T) c.6517G>T (p.Ala2173Ser) c.7063G>T (p.Ala2355Ser) c.6880G>T (p.Ala2294Ser) c.6601G>T (p.Ala2201Ser) c.5644G>T (p.Ala1882Ser) c.5635G>T (p.Ala1879Ser) | |
5 | g.37052565C>A | CA359512121 | NIPBL | c.7262C>A (p.Ala2421Glu) n.1144C>A c.1-12013C>A (n.1-12013C>A) c.6518C>A (p.Ala2173Glu) c.7064C>A (p.Ala2355Glu) c.6881C>A (p.Ala2294Glu) c.6602C>A (p.Ala2201Glu) c.5645C>A (p.Ala1882Glu) c.5636C>A (p.Ala1879Glu) | |
5 | g.37052565C>G | CA359512117 | NIPBL | c.7262C>G (p.Ala2421Gly) n.1144C>G c.1-12013C>G (n.1-12013C>G) c.6518C>G (p.Ala2173Gly) c.7064C>G (p.Ala2355Gly) c.6881C>G (p.Ala2294Gly) c.6602C>G (p.Ala2201Gly) c.5645C>G (p.Ala1882Gly) c.5636C>G (p.Ala1879Gly) | |
5 | g.37052565C>T | CA359512119 | NIPBL | c.7262C>T (p.Ala2421Val) n.1144C>T c.1-12013C>T (n.1-12013C>T) c.6518C>T (p.Ala2173Val) c.7064C>T (p.Ala2355Val) c.6881C>T (p.Ala2294Val) c.6602C>T (p.Ala2201Val) c.5645C>T (p.Ala1882Val) c.5636C>T (p.Ala1879Val) | |
5 | g.37052566A>C | CA443912244 | NIPBL | c.7263A>C (p.Ala2421=) n.1145A>C c.1-12012A>C (n.1-12012A>C) c.6519A>C (p.Ala2173=) c.7065A>C (p.Ala2355=) c.6882A>C (p.Ala2294=) c.6603A>C (p.Ala2201=) c.5646A>C (p.Ala1882=) c.5637A>C (p.Ala1879=) | |
5 | g.37052566A>G | CA443912245 | NIPBL | c.7263A>G (p.Ala2421=) n.1145A>G c.1-12012A>G (n.1-12012A>G) c.6519A>G (p.Ala2173=) c.7065A>G (p.Ala2355=) c.6882A>G (p.Ala2294=) c.6603A>G (p.Ala2201=) c.5646A>G (p.Ala1882=) c.5637A>G (p.Ala1879=) | |
5 | g.37052566A>T | CA443912247 | NIPBL | c.7263A>T (p.Ala2421=) n.1145A>T c.1-12012A>T (n.1-12012A>T) c.6519A>T (p.Ala2173=) c.7065A>T (p.Ala2355=) c.6882A>T (p.Ala2294=) c.6603A>T (p.Ala2201=) c.5646A>T (p.Ala1882=) c.5637A>T (p.Ala1879=) | |
5 | g.37052567G>A | CA359512122 | NIPBL | c.7263+1G>A (n.7263+1G>A) n.1145+1G>A c.1-12011G>A (n.1-12011G>A) c.6519+1G>A (n.6519+1G>A) c.7065+1G>A (n.7065+1G>A) c.6882+1G>A (n.6882+1G>A) c.6603+1G>A (n.6603+1G>A) c.5646+1G>A (n.5646+1G>A) c.5637+1G>A (n.5637+1G>A) | ClinVar COSMIC |
5 | g.37052567G>C | CA359512123 | NIPBL | c.7263+1G>C (n.7263+1G>C) n.1145+1G>C c.1-12011G>C (n.1-12011G>C) c.6519+1G>C (n.6519+1G>C) c.7065+1G>C (n.7065+1G>C) c.6882+1G>C (n.6882+1G>C) c.6603+1G>C (n.6603+1G>C) c.5646+1G>C (n.5646+1G>C) c.5637+1G>C (n.5637+1G>C) | |
5 | g.37052567G>T | CA359512125 | NIPBL | c.7263+1G>T (n.7263+1G>T) n.1145+1G>T c.1-12011G>T (n.1-12011G>T) c.6519+1G>T (n.6519+1G>T) c.7065+1G>T (n.7065+1G>T) c.6882+1G>T (n.6882+1G>T) c.6603+1G>T (n.6603+1G>T) c.5646+1G>T (n.5646+1G>T) c.5637+1G>T (n.5637+1G>T) | |
5 | g.37052568T>A | CA359512133 | NIPBL | c.7263+2T>A (n.7263+2T>A) n.1145+2T>A c.1-12010T>A (n.1-12010T>A) c.6519+2T>A (n.6519+2T>A) c.7065+2T>A (n.7065+2T>A) c.6882+2T>A (n.6882+2T>A) c.6603+2T>A (n.6603+2T>A) c.5646+2T>A (n.5646+2T>A) c.5637+2T>A (n.5637+2T>A) | |
5 | g.37052568T>C | CA359512136 | NIPBL | c.7263+2T>C (n.7263+2T>C) n.1145+2T>C c.1-12010T>C (n.1-12010T>C) c.6519+2T>C (n.6519+2T>C) c.7065+2T>C (n.7065+2T>C) c.6882+2T>C (n.6882+2T>C) c.6603+2T>C (n.6603+2T>C) c.5646+2T>C (n.5646+2T>C) c.5637+2T>C (n.5637+2T>C) | |
5 | g.37052568T>G | CA359512137 | NIPBL | c.7263+2T>G (n.7263+2T>G) n.1145+2T>G c.1-12010T>G (n.1-12010T>G) c.6519+2T>G (n.6519+2T>G) c.7065+2T>G (n.7065+2T>G) c.6882+2T>G (n.6882+2T>G) c.6603+2T>G (n.6603+2T>G) c.5646+2T>G (n.5646+2T>G) c.5637+2T>G (n.5637+2T>G) | |
5 | g.37052569A= | CA1539572441 | NIPBL | c.7263+3A= (n.7263+3A=) n.1145+3A= c.1-12009A= (n.1-12009A=) c.6519+3A= (n.6519+3A=) c.7065+3A= (n.7065+3A=) c.6882+3A= (n.6882+3A=) c.6603+3A= (n.6603+3A=) c.5646+3A= (n.5646+3A=) c.5637+3A= (n.5637+3A=) | |
5 | g.37052569A>G | CA658657435 | NIPBL | c.7263+3A>G (n.7263+3A>G) n.1145+3A>G c.1-12009A>G (n.1-12009A>G) c.6519+3A>G (n.6519+3A>G) c.7065+3A>G (n.7065+3A>G) c.6882+3A>G (n.6882+3A>G) c.6603+3A>G (n.6603+3A>G) c.5646+3A>G (n.5646+3A>G) c.5637+3A>G (n.5637+3A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.37052570A= | CA1539572446 | NIPBL | c.7263+4A= (n.7263+4A=) n.1145+4A= c.1-12008A= (n.1-12008A=) c.6519+4A= (n.6519+4A=) c.7065+4A= (n.7065+4A=) c.6882+4A= (n.6882+4A=) c.6603+4A= (n.6603+4A=) c.5646+4A= (n.5646+4A=) c.5637+4A= (n.5637+4A=) | |
5 | g.37052570A>C | CA205368 | NIPBL | c.7263+4A>C (n.7263+4A>C) n.1145+4A>C c.1-12008A>C (n.1-12008A>C) c.6519+4A>C (n.6519+4A>C) c.7065+4A>C (n.7065+4A>C) c.6882+4A>C (n.6882+4A>C) c.6603+4A>C (n.6603+4A>C) c.5646+4A>C (n.5646+4A>C) c.5637+4A>C (n.5637+4A>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.37052570A>G | CA2695204435 | NIPBL | c.7263+4A>G (n.7263+4A>G) n.1145+4A>G c.1-12008A>G (n.1-12008A>G) c.6519+4A>G (n.6519+4A>G) c.7065+4A>G (n.7065+4A>G) c.6882+4A>G (n.6882+4A>G) c.6603+4A>G (n.6603+4A>G) c.5646+4A>G (n.5646+4A>G) c.5637+4A>G (n.5637+4A>G) | |
5 | g.37052571G>A | CA2695204436 | NIPBL | c.7263+5G>A (n.7263+5G>A) n.1145+5G>A c.1-12007G>A (n.1-12007G>A) c.6519+5G>A (n.6519+5G>A) c.7065+5G>A (n.7065+5G>A) c.6882+5G>A (n.6882+5G>A) c.6603+5G>A (n.6603+5G>A) c.5646+5G>A (n.5646+5G>A) c.5637+5G>A (n.5637+5G>A) | |
5 | g.37052573A= | CA1539572454 | NIPBL | c.7263+7A= (n.7263+7A=) n.1145+7A= c.1-12005A= (n.1-12005A=) c.6519+7A= (n.6519+7A=) c.7065+7A= (n.7065+7A=) c.6882+7A= (n.6882+7A=) c.6603+7A= (n.6603+7A=) c.5646+7A= (n.5646+7A=) c.5637+7A= (n.5637+7A=) | |
5 | g.37052573A>C | CA2673575770 | NIPBL | c.7263+7A>C (n.7263+7A>C) n.1145+7A>C c.1-12005A>C (n.1-12005A>C) c.6519+7A>C (n.6519+7A>C) c.7065+7A>C (n.7065+7A>C) c.6882+7A>C (n.6882+7A>C) c.6603+7A>C (n.6603+7A>C) c.5646+7A>C (n.5646+7A>C) c.5637+7A>C (n.5637+7A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.37052573A>G | CA1539572456 | NIPBL | c.7263+7A>G (n.7263+7A>G) n.1145+7A>G c.1-12005A>G (n.1-12005A>G) c.6519+7A>G (n.6519+7A>G) c.7065+7A>G (n.7065+7A>G) c.6882+7A>G (n.6882+7A>G) c.6603+7A>G (n.6603+7A>G) c.5646+7A>G (n.5646+7A>G) c.5637+7A>G (n.5637+7A>G) | dbSNP gnomAD v4 |