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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 5 | g.37052259A>G | CA1539571907 | NIPBL | c.7063-107A>G (n.7063-107A>G) n.945-107A>G c.1-12319A>G (n.1-12319A>G) c.6319-107A>G (n.6319-107A>G) c.6865-107A>G (n.6865-107A>G) c.6682-107A>G (n.6682-107A>G) c.6403-107A>G (n.6403-107A>G) c.5446-107A>G (n.5446-107A>G) c.5437-107A>G (n.5437-107A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.37052261T>A | CA2673575734 | NIPBL | c.7063-105T>A (n.7063-105T>A) n.945-105T>A c.1-12317T>A (n.1-12317T>A) c.6319-105T>A (n.6319-105T>A) c.6865-105T>A (n.6865-105T>A) c.6682-105T>A (n.6682-105T>A) c.6403-105T>A (n.6403-105T>A) c.5446-105T>A (n.5446-105T>A) c.5437-105T>A (n.5437-105T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37052261T= | CA1539571909 | NIPBL | c.7063-105T= (n.7063-105T=) n.945-105T= c.1-12317T= (n.1-12317T=) c.6319-105T= (n.6319-105T=) c.6865-105T= (n.6865-105T=) c.6682-105T= (n.6682-105T=) c.6403-105T= (n.6403-105T=) c.5446-105T= (n.5446-105T=) c.5437-105T= (n.5437-105T=) | |
| 5 | g.37052262A= | CA1539571915 | NIPBL | c.7063-104A= (n.7063-104A=) n.945-104A= c.1-12316A= (n.1-12316A=) c.6319-104A= (n.6319-104A=) c.6865-104A= (n.6865-104A=) c.6682-104A= (n.6682-104A=) c.6403-104A= (n.6403-104A=) c.5446-104A= (n.5446-104A=) c.5437-104A= (n.5437-104A=) | |
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| 5 | g.37052262A>T | CA1539571919 | NIPBL | c.7063-104A>T (n.7063-104A>T) n.945-104A>T c.1-12316A>T (n.1-12316A>T) c.6319-104A>T (n.6319-104A>T) c.6865-104A>T (n.6865-104A>T) c.6682-104A>T (n.6682-104A>T) c.6403-104A>T (n.6403-104A>T) c.5446-104A>T (n.5446-104A>T) c.5437-104A>T (n.5437-104A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37052270dup | CA117051332 | NIPBL | c.7063-96dup (n.7063-96dup) n.945-96dup c.1-12308dup (n.1-12308dup) c.6319-96dup (n.6319-96dup) c.6865-96dup (n.6865-96dup) c.6682-96dup (n.6682-96dup) c.6403-96dup (n.6403-96dup) c.5446-96dup (n.5446-96dup) c.5437-96dup (n.5437-96dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37052269_37052270dup | CA2673575737 | NIPBL | c.7063-97_7063-96dup (n.7063-97_7063-96dup) n.945-97_945-96dup c.1-12309_1-12308dup (n.1-12309_1-12308dup) c.6319-97_6319-96dup (n.6319-97_6319-96dup) c.6865-97_6865-96dup (n.6865-97_6865-96dup) c.6682-97_6682-96dup (n.6682-97_6682-96dup) c.6403-97_6403-96dup (n.6403-97_6403-96dup) c.5446-97_5446-96dup (n.5446-97_5446-96dup) c.5437-97_5437-96dup (n.5437-97_5437-96dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37052268_37052270dup | CA2673575736 | NIPBL | c.7063-98_7063-96dup (n.7063-98_7063-96dup) n.945-98_945-96dup c.1-12310_1-12308dup (n.1-12310_1-12308dup) c.6319-98_6319-96dup (n.6319-98_6319-96dup) c.6865-98_6865-96dup (n.6865-98_6865-96dup) c.6682-98_6682-96dup (n.6682-98_6682-96dup) c.6403-98_6403-96dup (n.6403-98_6403-96dup) c.5446-98_5446-96dup (n.5446-98_5446-96dup) c.5437-98_5437-96dup (n.5437-98_5437-96dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37052270del | CA1075099125 | NIPBL | c.7063-96del (n.7063-96del) n.945-96del c.1-12308del (n.1-12308del) c.6319-96del (n.6319-96del) c.6865-96del (n.6865-96del) c.6682-96del (n.6682-96del) c.6403-96del (n.6403-96del) c.5446-96del (n.5446-96del) c.5437-96del (n.5437-96del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37052269_37052270del | CA2673575738 | NIPBL | c.7063-97_7063-96del (n.7063-97_7063-96del) n.945-97_945-96del c.1-12309_1-12308del (n.1-12309_1-12308del) c.6319-97_6319-96del (n.6319-97_6319-96del) c.6865-97_6865-96del (n.6865-97_6865-96del) c.6682-97_6682-96del (n.6682-97_6682-96del) c.6403-97_6403-96del (n.6403-97_6403-96del) c.5446-97_5446-96del (n.5446-97_5446-96del) c.5437-97_5437-96del (n.5437-97_5437-96del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37052267_37052270del | CA2504950550 | NIPBL | c.7063-99_7063-96del (n.7063-99_7063-96del) n.945-99_945-96del c.1-12311_1-12308del (n.1-12311_1-12308del) c.6319-99_6319-96del (n.6319-99_6319-96del) c.6865-99_6865-96del (n.6865-99_6865-96del) c.6682-99_6682-96del (n.6682-99_6682-96del) c.6403-99_6403-96del (n.6403-99_6403-96del) c.5446-99_5446-96del (n.5446-99_5446-96del) c.5437-99_5437-96del (n.5437-99_5437-96del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37052266_37052270del | CA2673575735 | NIPBL | c.7063-100_7063-96del (n.7063-100_7063-96del) n.945-100_945-96del c.1-12312_1-12308del (n.1-12312_1-12308del) c.6319-100_6319-96del (n.6319-100_6319-96del) c.6865-100_6865-96del (n.6865-100_6865-96del) c.6682-100_6682-96del (n.6682-100_6682-96del) c.6403-100_6403-96del (n.6403-100_6403-96del) c.5446-100_5446-96del (n.5446-100_5446-96del) c.5437-100_5437-96del (n.5437-100_5437-96del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37052263A>C | CA2673575739 | NIPBL | c.7063-103A>C (n.7063-103A>C) n.945-103A>C c.1-12315A>C (n.1-12315A>C) c.6319-103A>C (n.6319-103A>C) c.6865-103A>C (n.6865-103A>C) c.6682-103A>C (n.6682-103A>C) c.6403-103A>C (n.6403-103A>C) c.5446-103A>C (n.5446-103A>C) c.5437-103A>C (n.5437-103A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37052264A>G | CA2673575740 | NIPBL | c.7063-102A>G (n.7063-102A>G) n.945-102A>G c.1-12314A>G (n.1-12314A>G) c.6319-102A>G (n.6319-102A>G) c.6865-102A>G (n.6865-102A>G) c.6682-102A>G (n.6682-102A>G) c.6403-102A>G (n.6403-102A>G) c.5446-102A>G (n.5446-102A>G) c.5437-102A>G (n.5437-102A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37052266A= | CA1539571922 | NIPBL | c.7063-100A= (n.7063-100A=) n.945-100A= c.1-12312A= (n.1-12312A=) c.6319-100A= (n.6319-100A=) c.6865-100A= (n.6865-100A=) c.6682-100A= (n.6682-100A=) c.6403-100A= (n.6403-100A=) c.5446-100A= (n.5446-100A=) c.5437-100A= (n.5437-100A=) | |
| 5 | g.37052266A>C | CA2840195530 | NIPBL | c.7063-100A>C (n.7063-100A>C) n.945-100A>C c.1-12312A>C (n.1-12312A>C) c.6319-100A>C (n.6319-100A>C) c.6865-100A>C (n.6865-100A>C) c.6682-100A>C (n.6682-100A>C) c.6403-100A>C (n.6403-100A>C) c.5446-100A>C (n.5446-100A>C) c.5437-100A>C (n.5437-100A>C) | |
| 5 | g.37052266A>G | CA1075099130 | NIPBL | c.7063-100A>G (n.7063-100A>G) n.945-100A>G c.1-12312A>G (n.1-12312A>G) c.6319-100A>G (n.6319-100A>G) c.6865-100A>G (n.6865-100A>G) c.6682-100A>G (n.6682-100A>G) c.6403-100A>G (n.6403-100A>G) c.5446-100A>G (n.5446-100A>G) c.5437-100A>G (n.5437-100A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37052266A>T | CA2673575741 | NIPBL | c.7063-100A>T (n.7063-100A>T) n.945-100A>T c.1-12312A>T (n.1-12312A>T) c.6319-100A>T (n.6319-100A>T) c.6865-100A>T (n.6865-100A>T) c.6682-100A>T (n.6682-100A>T) c.6403-100A>T (n.6403-100A>T) c.5446-100A>T (n.5446-100A>T) c.5437-100A>T (n.5437-100A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37052269A>T | CA2673575743 | NIPBL | c.7063-97A>T (n.7063-97A>T) n.945-97A>T c.1-12309A>T (n.1-12309A>T) c.6319-97A>T (n.6319-97A>T) c.6865-97A>T (n.6865-97A>T) c.6682-97A>T (n.6682-97A>T) c.6403-97A>T (n.6403-97A>T) c.5446-97A>T (n.5446-97A>T) c.5437-97A>T (n.5437-97A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37052271_37052273del | CA2673575742 | NIPBL | c.7063-95_7063-93del (n.7063-95_7063-93del) n.945-95_945-93del c.1-12307_1-12305del (n.1-12307_1-12305del) c.6319-95_6319-93del (n.6319-95_6319-93del) c.6865-95_6865-93del (n.6865-95_6865-93del) c.6682-95_6682-93del (n.6682-95_6682-93del) c.6403-95_6403-93del (n.6403-95_6403-93del) c.5446-95_5446-93del (n.5446-95_5446-93del) c.5437-95_5437-93del (n.5437-95_5437-93del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37052270A= | CA1539571926 | NIPBL | c.7063-96A= (n.7063-96A=) n.945-96A= c.1-12308A= (n.1-12308A=) c.6319-96A= (n.6319-96A=) c.6865-96A= (n.6865-96A=) c.6682-96A= (n.6682-96A=) c.6403-96A= (n.6403-96A=) c.5446-96A= (n.5446-96A=) c.5437-96A= (n.5437-96A=) | |
| 5 | g.37052270_37052271delinsAC | CA1539571927 | NIPBL | c.7063-96_7063-95delinsAC (n.7063-96_7063-95delinsAC) n.945-96_945-95delinsAC c.1-12308_1-12307delinsAC (n.1-12308_1-12307delinsAC) c.6319-96_6319-95delinsAC (n.6319-96_6319-95delinsAC) c.6865-96_6865-95delinsAC (n.6865-96_6865-95delinsAC) c.6682-96_6682-95delinsAC (n.6682-96_6682-95delinsAC) c.6403-96_6403-95delinsAC (n.6403-96_6403-95delinsAC) c.5446-96_5446-95delinsAC (n.5446-96_5446-95delinsAC) c.5437-96_5437-95delinsAC (n.5437-96_5437-95delinsAC) | |
| 5 | g.37052270_37052271insG | CA810284433 | NIPBL | c.7063-96_7063-95insG (n.7063-96_7063-95insG) n.945-96_945-95insG c.1-12308_1-12307insG (n.1-12308_1-12307insG) c.6319-96_6319-95insG (n.6319-96_6319-95insG) c.6865-96_6865-95insG (n.6865-96_6865-95insG) c.6682-96_6682-95insG (n.6682-96_6682-95insG) c.6403-96_6403-95insG (n.6403-96_6403-95insG) c.5446-96_5446-95insG (n.5446-96_5446-95insG) c.5437-96_5437-95insG (n.5437-96_5437-95insG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37052271del | CA1075099134 | NIPBL | c.7063-95del (n.7063-95del) n.945-95del c.1-12307del (n.1-12307del) c.6319-95del (n.6319-95del) c.6865-95del (n.6865-95del) c.6682-95del (n.6682-95del) c.6403-95del (n.6403-95del) c.5446-95del (n.5446-95del) c.5437-95del (n.5437-95del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37052271C>A | CA559022432 | NIPBL | c.7063-95C>A (n.7063-95C>A) n.945-95C>A c.1-12307C>A (n.1-12307C>A) c.6319-95C>A (n.6319-95C>A) c.6865-95C>A (n.6865-95C>A) c.6682-95C>A (n.6682-95C>A) c.6403-95C>A (n.6403-95C>A) c.5446-95C>A (n.5446-95C>A) c.5437-95C>A (n.5437-95C>A) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37052271C>T | CA650174204 | NIPBL | c.7063-95C>T (n.7063-95C>T) n.945-95C>T c.1-12307C>T (n.1-12307C>T) c.6319-95C>T (n.6319-95C>T) c.6865-95C>T (n.6865-95C>T) c.6682-95C>T (n.6682-95C>T) c.6403-95C>T (n.6403-95C>T) c.5446-95C>T (n.5446-95C>T) c.5437-95C>T (n.5437-95C>T) | COSMIC |
| 5 | g.37052271_37052275del | CA2673575744 | NIPBL | c.7063-95_7063-91del (n.7063-95_7063-91del) n.945-95_945-91del c.1-12307_1-12303del (n.1-12307_1-12303del) c.6319-95_6319-91del (n.6319-95_6319-91del) c.6865-95_6865-91del (n.6865-95_6865-91del) c.6682-95_6682-91del (n.6682-95_6682-91del) c.6403-95_6403-91del (n.6403-95_6403-91del) c.5446-95_5446-91del (n.5446-95_5446-91del) c.5437-95_5437-91del (n.5437-95_5437-91del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37052271_37052275delinsCAATG | CA1539571934 | NIPBL | c.7063-95_7063-91delinsCAATG (n.7063-95_7063-91delinsCAATG) n.945-95_945-91delinsCAATG c.1-12307_1-12303delinsCAATG (n.1-12307_1-12303delinsCAATG) c.6319-95_6319-91delinsCAATG (n.6319-95_6319-91delinsCAATG) c.6865-95_6865-91delinsCAATG (n.6865-95_6865-91delinsCAATG) c.6682-95_6682-91delinsCAATG (n.6682-95_6682-91delinsCAATG) c.6403-95_6403-91delinsCAATG (n.6403-95_6403-91delinsCAATG) c.5446-95_5446-91delinsCAATG (n.5446-95_5446-91delinsCAATG) c.5437-95_5437-91delinsCAATG (n.5437-95_5437-91delinsCAATG) | |
| 5 | g.37052271_37052272insG | CA2673575745 | NIPBL | c.7063-95_7063-94insG (n.7063-95_7063-94insG) n.945-95_945-94insG c.1-12307_1-12306insG (n.1-12307_1-12306insG) c.6319-95_6319-94insG (n.6319-95_6319-94insG) c.6865-95_6865-94insG (n.6865-95_6865-94insG) c.6682-95_6682-94insG (n.6682-95_6682-94insG) c.6403-95_6403-94insG (n.6403-95_6403-94insG) c.5446-95_5446-94insG (n.5446-95_5446-94insG) c.5437-95_5437-94insG (n.5437-95_5437-94insG) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37052272A= | CA1539571937 | NIPBL | c.7063-94A= (n.7063-94A=) n.945-94A= c.1-12306A= (n.1-12306A=) c.6319-94A= (n.6319-94A=) c.6865-94A= (n.6865-94A=) c.6682-94A= (n.6682-94A=) c.6403-94A= (n.6403-94A=) c.5446-94A= (n.5446-94A=) c.5437-94A= (n.5437-94A=) | |
| 5 | g.37052272A>G | CA810284441 | NIPBL | c.7063-94A>G (n.7063-94A>G) n.945-94A>G c.1-12306A>G (n.1-12306A>G) c.6319-94A>G (n.6319-94A>G) c.6865-94A>G (n.6865-94A>G) c.6682-94A>G (n.6682-94A>G) c.6403-94A>G (n.6403-94A>G) c.5446-94A>G (n.5446-94A>G) c.5437-94A>G (n.5437-94A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37052274_37052277del | CA117051335 | NIPBL | c.7063-92_7063-89del (n.7063-92_7063-89del) n.945-92_945-89del c.1-12304_1-12301del (n.1-12304_1-12301del) c.6319-92_6319-89del (n.6319-92_6319-89del) c.6865-92_6865-89del (n.6865-92_6865-89del) c.6682-92_6682-89del (n.6682-92_6682-89del) c.6403-92_6403-89del (n.6403-92_6403-89del) c.5446-92_5446-89del (n.5446-92_5446-89del) c.5437-92_5437-89del (n.5437-92_5437-89del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37052273A= | CA1539571945 | NIPBL | c.7063-93A= (n.7063-93A=) n.945-93A= c.1-12305A= (n.1-12305A=) c.6319-93A= (n.6319-93A=) c.6865-93A= (n.6865-93A=) c.6682-93A= (n.6682-93A=) c.6403-93A= (n.6403-93A=) c.5446-93A= (n.5446-93A=) c.5437-93A= (n.5437-93A=) | |
| 5 | g.37052273A>C | CA2673575746 | NIPBL | c.7063-93A>C (n.7063-93A>C) n.945-93A>C c.1-12305A>C (n.1-12305A>C) c.6319-93A>C (n.6319-93A>C) c.6865-93A>C (n.6865-93A>C) c.6682-93A>C (n.6682-93A>C) c.6403-93A>C (n.6403-93A>C) c.5446-93A>C (n.5446-93A>C) c.5437-93A>C (n.5437-93A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37052273A>G | CA117051340 | NIPBL | c.7063-93A>G (n.7063-93A>G) n.945-93A>G c.1-12305A>G (n.1-12305A>G) c.6319-93A>G (n.6319-93A>G) c.6865-93A>G (n.6865-93A>G) c.6682-93A>G (n.6682-93A>G) c.6403-93A>G (n.6403-93A>G) c.5446-93A>G (n.5446-93A>G) c.5437-93A>G (n.5437-93A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37052273A>T | CA810284443 | NIPBL | c.7063-93A>T (n.7063-93A>T) n.945-93A>T c.1-12305A>T (n.1-12305A>T) c.6319-93A>T (n.6319-93A>T) c.6865-93A>T (n.6865-93A>T) c.6682-93A>T (n.6682-93A>T) c.6403-93A>T (n.6403-93A>T) c.5446-93A>T (n.5446-93A>T) c.5437-93A>T (n.5437-93A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37052274T>A | CA1539571951 | NIPBL | c.7063-92T>A (n.7063-92T>A) n.945-92T>A c.1-12304T>A (n.1-12304T>A) c.6319-92T>A (n.6319-92T>A) c.6865-92T>A (n.6865-92T>A) c.6682-92T>A (n.6682-92T>A) c.6403-92T>A (n.6403-92T>A) c.5446-92T>A (n.5446-92T>A) c.5437-92T>A (n.5437-92T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37052274T>G | CA1539571950 | NIPBL | c.7063-92T>G (n.7063-92T>G) n.945-92T>G c.1-12304T>G (n.1-12304T>G) c.6319-92T>G (n.6319-92T>G) c.6865-92T>G (n.6865-92T>G) c.6682-92T>G (n.6682-92T>G) c.6403-92T>G (n.6403-92T>G) c.5446-92T>G (n.5446-92T>G) c.5437-92T>G (n.5437-92T>G) | dbSNP |
| 5 | g.37052274T= | CA1539571949 | NIPBL | c.7063-92T= (n.7063-92T=) n.945-92T= c.1-12304T= (n.1-12304T=) c.6319-92T= (n.6319-92T=) c.6865-92T= (n.6865-92T=) c.6682-92T= (n.6682-92T=) c.6403-92T= (n.6403-92T=) c.5446-92T= (n.5446-92T=) c.5437-92T= (n.5437-92T=) | |
| 5 | g.37052275G>C | CA1539571954 | NIPBL | c.7063-91G>C (n.7063-91G>C) n.945-91G>C c.1-12303G>C (n.1-12303G>C) c.6319-91G>C (n.6319-91G>C) c.6865-91G>C (n.6865-91G>C) c.6682-91G>C (n.6682-91G>C) c.6403-91G>C (n.6403-91G>C) c.5446-91G>C (n.5446-91G>C) c.5437-91G>C (n.5437-91G>C) | dbSNP |
| 5 | g.37052275G= | CA1539571952 | NIPBL | c.7063-91G= (n.7063-91G=) n.945-91G= c.1-12303G= (n.1-12303G=) c.6319-91G= (n.6319-91G=) c.6865-91G= (n.6865-91G=) c.6682-91G= (n.6682-91G=) c.6403-91G= (n.6403-91G=) c.5446-91G= (n.5446-91G=) c.5437-91G= (n.5437-91G=) | |
| 5 | g.37052275G>T | CA2673575747 | NIPBL | c.7063-91G>T (n.7063-91G>T) n.945-91G>T c.1-12303G>T (n.1-12303G>T) c.6319-91G>T (n.6319-91G>T) c.6865-91G>T (n.6865-91G>T) c.6682-91G>T (n.6682-91G>T) c.6403-91G>T (n.6403-91G>T) c.5446-91G>T (n.5446-91G>T) c.5437-91G>T (n.5437-91G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37052275_37052283del | CA2673575748 | NIPBL | c.7063-91_7063-83del (n.7063-91_7063-83del) n.945-91_945-83del c.1-12303_1-12295del (n.1-12303_1-12295del) c.6319-91_6319-83del (n.6319-91_6319-83del) c.6865-91_6865-83del (n.6865-91_6865-83del) c.6682-91_6682-83del (n.6682-91_6682-83del) c.6403-91_6403-83del (n.6403-91_6403-83del) c.5446-91_5446-83del (n.5446-91_5446-83del) c.5437-91_5437-83del (n.5437-91_5437-83del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37052277A>C | CA2673575749 | NIPBL | c.7063-89A>C (n.7063-89A>C) n.945-89A>C c.1-12301A>C (n.1-12301A>C) c.6319-89A>C (n.6319-89A>C) c.6865-89A>C (n.6865-89A>C) c.6682-89A>C (n.6682-89A>C) c.6403-89A>C (n.6403-89A>C) c.5446-89A>C (n.5446-89A>C) c.5437-89A>C (n.5437-89A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37052278G>A | CA117051342 | NIPBL | c.7063-88G>A (n.7063-88G>A) n.945-88G>A c.1-12300G>A (n.1-12300G>A) c.6319-88G>A (n.6319-88G>A) c.6865-88G>A (n.6865-88G>A) c.6682-88G>A (n.6682-88G>A) c.6403-88G>A (n.6403-88G>A) c.5446-88G>A (n.5446-88G>A) c.5437-88G>A (n.5437-88G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37052278G= | CA1539571955 | NIPBL | c.7063-88G= (n.7063-88G=) n.945-88G= c.1-12300G= (n.1-12300G=) c.6319-88G= (n.6319-88G=) c.6865-88G= (n.6865-88G=) c.6682-88G= (n.6682-88G=) c.6403-88G= (n.6403-88G=) c.5446-88G= (n.5446-88G=) c.5437-88G= (n.5437-88G=) | |
| 5 | g.37052278dup | CA2840195531 | NIPBL | c.7063-88dup (n.7063-88dup) n.945-88dup c.1-12300dup (n.1-12300dup) c.6319-88dup (n.6319-88dup) c.6865-88dup (n.6865-88dup) c.6682-88dup (n.6682-88dup) c.6403-88dup (n.6403-88dup) c.5446-88dup (n.5446-88dup) c.5437-88dup (n.5437-88dup) | |
| 5 | g.37052279C>A | CA2673575750 | NIPBL | c.7063-87C>A (n.7063-87C>A) n.945-87C>A c.1-12299C>A (n.1-12299C>A) c.6319-87C>A (n.6319-87C>A) c.6865-87C>A (n.6865-87C>A) c.6682-87C>A (n.6682-87C>A) c.6403-87C>A (n.6403-87C>A) c.5446-87C>A (n.5446-87C>A) c.5437-87C>A (n.5437-87C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37052280T>A | CA2578289831 | NIPBL | c.7063-86T>A (n.7063-86T>A) n.945-86T>A c.1-12298T>A (n.1-12298T>A) c.6319-86T>A (n.6319-86T>A) c.6865-86T>A (n.6865-86T>A) c.6682-86T>A (n.6682-86T>A) c.6403-86T>A (n.6403-86T>A) c.5446-86T>A (n.5446-86T>A) c.5437-86T>A (n.5437-86T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37052280T>C | CA1075099161 | NIPBL | c.7063-86T>C (n.7063-86T>C) n.945-86T>C c.1-12298T>C (n.1-12298T>C) c.6319-86T>C (n.6319-86T>C) c.6865-86T>C (n.6865-86T>C) c.6682-86T>C (n.6682-86T>C) c.6403-86T>C (n.6403-86T>C) c.5446-86T>C (n.5446-86T>C) c.5437-86T>C (n.5437-86T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37052280T= | CA1539571957 | NIPBL | c.7063-86T= (n.7063-86T=) n.945-86T= c.1-12298T= (n.1-12298T=) c.6319-86T= (n.6319-86T=) c.6865-86T= (n.6865-86T=) c.6682-86T= (n.6682-86T=) c.6403-86T= (n.6403-86T=) c.5446-86T= (n.5446-86T=) c.5437-86T= (n.5437-86T=) | |
| 5 | g.37052281A= | CA1539571962 | NIPBL | c.7063-85A= (n.7063-85A=) n.945-85A= c.1-12297A= (n.1-12297A=) c.6319-85A= (n.6319-85A=) c.6865-85A= (n.6865-85A=) c.6682-85A= (n.6682-85A=) c.6403-85A= (n.6403-85A=) c.5446-85A= (n.5446-85A=) c.5437-85A= (n.5437-85A=) | |
| 5 | g.37052281A>G | CA117051343 | NIPBL | c.7063-85A>G (n.7063-85A>G) n.945-85A>G c.1-12297A>G (n.1-12297A>G) c.6319-85A>G (n.6319-85A>G) c.6865-85A>G (n.6865-85A>G) c.6682-85A>G (n.6682-85A>G) c.6403-85A>G (n.6403-85A>G) c.5446-85A>G (n.5446-85A>G) c.5437-85A>G (n.5437-85A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37052281A>T | CA2673575751 | NIPBL | c.7063-85A>T (n.7063-85A>T) n.945-85A>T c.1-12297A>T (n.1-12297A>T) c.6319-85A>T (n.6319-85A>T) c.6865-85A>T (n.6865-85A>T) c.6682-85A>T (n.6682-85A>T) c.6403-85A>T (n.6403-85A>T) c.5446-85A>T (n.5446-85A>T) c.5437-85A>T (n.5437-85A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37052281dup | CA810284446 | NIPBL | c.7063-85dup (n.7063-85dup) n.945-85dup c.1-12297dup (n.1-12297dup) c.6319-85dup (n.6319-85dup) c.6865-85dup (n.6865-85dup) c.6682-85dup (n.6682-85dup) c.6403-85dup (n.6403-85dup) c.5446-85dup (n.5446-85dup) c.5437-85dup (n.5437-85dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37052282G>T | CA2673575752 | NIPBL | c.7063-84G>T (n.7063-84G>T) n.945-84G>T c.1-12296G>T (n.1-12296G>T) c.6319-84G>T (n.6319-84G>T) c.6865-84G>T (n.6865-84G>T) c.6682-84G>T (n.6682-84G>T) c.6403-84G>T (n.6403-84G>T) c.5446-84G>T (n.5446-84G>T) c.5437-84G>T (n.5437-84G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37052283C>A | CA2578289833 | NIPBL | c.7063-83C>A (n.7063-83C>A) n.945-83C>A c.1-12295C>A (n.1-12295C>A) c.6319-83C>A (n.6319-83C>A) c.6865-83C>A (n.6865-83C>A) c.6682-83C>A (n.6682-83C>A) c.6403-83C>A (n.6403-83C>A) c.5446-83C>A (n.5446-83C>A) c.5437-83C>A (n.5437-83C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37052284C>A | CA2578289834 | NIPBL | c.7063-82C>A (n.7063-82C>A) n.945-82C>A c.1-12294C>A (n.1-12294C>A) c.6319-82C>A (n.6319-82C>A) c.6865-82C>A (n.6865-82C>A) c.6682-82C>A (n.6682-82C>A) c.6403-82C>A (n.6403-82C>A) c.5446-82C>A (n.5446-82C>A) c.5437-82C>A (n.5437-82C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37052284C>T | CA2708537423 | NIPBL | c.7063-82C>T (n.7063-82C>T) n.945-82C>T c.1-12294C>T (n.1-12294C>T) c.6319-82C>T (n.6319-82C>T) c.6865-82C>T (n.6865-82C>T) c.6682-82C>T (n.6682-82C>T) c.6403-82C>T (n.6403-82C>T) c.5446-82C>T (n.5446-82C>T) c.5437-82C>T (n.5437-82C>T) | dbSNP |
| 5 | g.37052285T>A | CA2673575753 | NIPBL | c.7063-81T>A (n.7063-81T>A) n.945-81T>A c.1-12293T>A (n.1-12293T>A) c.6319-81T>A (n.6319-81T>A) c.6865-81T>A (n.6865-81T>A) c.6682-81T>A (n.6682-81T>A) c.6403-81T>A (n.6403-81T>A) c.5446-81T>A (n.5446-81T>A) c.5437-81T>A (n.5437-81T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37052288G>T | CA2708537450 | NIPBL | c.7063-78G>T (n.7063-78G>T) n.945-78G>T c.1-12290G>T (n.1-12290G>T) c.6319-78G>T (n.6319-78G>T) c.6865-78G>T (n.6865-78G>T) c.6682-78G>T (n.6682-78G>T) c.6403-78G>T (n.6403-78G>T) c.5446-78G>T (n.5446-78G>T) c.5437-78G>T (n.5437-78G>T) | dbSNP |
| 5 | g.37052289A= | CA1539571969 | NIPBL | c.7063-77A= (n.7063-77A=) n.945-77A= c.1-12289A= (n.1-12289A=) c.6319-77A= (n.6319-77A=) c.6865-77A= (n.6865-77A=) c.6682-77A= (n.6682-77A=) c.6403-77A= (n.6403-77A=) c.5446-77A= (n.5446-77A=) c.5437-77A= (n.5437-77A=) | |
| 5 | g.37052289A>G | CA117051345 | NIPBL | c.7063-77A>G (n.7063-77A>G) n.945-77A>G c.1-12289A>G (n.1-12289A>G) c.6319-77A>G (n.6319-77A>G) c.6865-77A>G (n.6865-77A>G) c.6682-77A>G (n.6682-77A>G) c.6403-77A>G (n.6403-77A>G) c.5446-77A>G (n.5446-77A>G) c.5437-77A>G (n.5437-77A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37052290A= | CA1539571972 | NIPBL | c.7063-76A= (n.7063-76A=) n.945-76A= c.1-12288A= (n.1-12288A=) c.6319-76A= (n.6319-76A=) c.6865-76A= (n.6865-76A=) c.6682-76A= (n.6682-76A=) c.6403-76A= (n.6403-76A=) c.5446-76A= (n.5446-76A=) c.5437-76A= (n.5437-76A=) | |
| 5 | g.37052290A>G | CA1075099166 | NIPBL | c.7063-76A>G (n.7063-76A>G) n.945-76A>G c.1-12288A>G (n.1-12288A>G) c.6319-76A>G (n.6319-76A>G) c.6865-76A>G (n.6865-76A>G) c.6682-76A>G (n.6682-76A>G) c.6403-76A>G (n.6403-76A>G) c.5446-76A>G (n.5446-76A>G) c.5437-76A>G (n.5437-76A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37052291T>A | CA2673575754 | NIPBL | c.7063-75T>A (n.7063-75T>A) n.945-75T>A c.1-12287T>A (n.1-12287T>A) c.6319-75T>A (n.6319-75T>A) c.6865-75T>A (n.6865-75T>A) c.6682-75T>A (n.6682-75T>A) c.6403-75T>A (n.6403-75T>A) c.5446-75T>A (n.5446-75T>A) c.5437-75T>A (n.5437-75T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37052291T>C | CA2578289835 | NIPBL | c.7063-75T>C (n.7063-75T>C) n.945-75T>C c.1-12287T>C (n.1-12287T>C) c.6319-75T>C (n.6319-75T>C) c.6865-75T>C (n.6865-75T>C) c.6682-75T>C (n.6682-75T>C) c.6403-75T>C (n.6403-75T>C) c.5446-75T>C (n.5446-75T>C) c.5437-75T>C (n.5437-75T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37052292G>A | CA810284451 | NIPBL | c.7063-74G>A (n.7063-74G>A) n.945-74G>A c.1-12286G>A (n.1-12286G>A) c.6319-74G>A (n.6319-74G>A) c.6865-74G>A (n.6865-74G>A) c.6682-74G>A (n.6682-74G>A) c.6403-74G>A (n.6403-74G>A) c.5446-74G>A (n.5446-74G>A) c.5437-74G>A (n.5437-74G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37052292G= | CA1539571976 | NIPBL | c.7063-74G= (n.7063-74G=) n.945-74G= c.1-12286G= (n.1-12286G=) c.6319-74G= (n.6319-74G=) c.6865-74G= (n.6865-74G=) c.6682-74G= (n.6682-74G=) c.6403-74G= (n.6403-74G=) c.5446-74G= (n.5446-74G=) c.5437-74G= (n.5437-74G=) | |
| 5 | g.37052293T>C | CA2765899953 | NIPBL | c.7063-73T>C (n.7063-73T>C) n.945-73T>C c.1-12285T>C (n.1-12285T>C) c.6319-73T>C (n.6319-73T>C) c.6865-73T>C (n.6865-73T>C) c.6682-73T>C (n.6682-73T>C) c.6403-73T>C (n.6403-73T>C) c.5446-73T>C (n.5446-73T>C) c.5437-73T>C (n.5437-73T>C) | |
| 5 | g.37052294A>T | CA2673575755 | NIPBL | c.7063-72A>T (n.7063-72A>T) n.945-72A>T c.1-12284A>T (n.1-12284A>T) c.6319-72A>T (n.6319-72A>T) c.6865-72A>T (n.6865-72A>T) c.6682-72A>T (n.6682-72A>T) c.6403-72A>T (n.6403-72A>T) c.5446-72A>T (n.5446-72A>T) c.5437-72A>T (n.5437-72A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37052295A= | CA1539571979 | NIPBL | c.7063-71A= (n.7063-71A=) n.945-71A= c.1-12283A= (n.1-12283A=) c.6319-71A= (n.6319-71A=) c.6865-71A= (n.6865-71A=) c.6682-71A= (n.6682-71A=) c.6403-71A= (n.6403-71A=) c.5446-71A= (n.5446-71A=) c.5437-71A= (n.5437-71A=) | |
| 5 | g.37052295A>G | CA117051346 | NIPBL | c.7063-71A>G (n.7063-71A>G) n.945-71A>G c.1-12283A>G (n.1-12283A>G) c.6319-71A>G (n.6319-71A>G) c.6865-71A>G (n.6865-71A>G) c.6682-71A>G (n.6682-71A>G) c.6403-71A>G (n.6403-71A>G) c.5446-71A>G (n.5446-71A>G) c.5437-71A>G (n.5437-71A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37052297G>A | CA810284453 | NIPBL | c.7063-69G>A (n.7063-69G>A) n.945-69G>A c.1-12281G>A (n.1-12281G>A) c.6319-69G>A (n.6319-69G>A) c.6865-69G>A (n.6865-69G>A) c.6682-69G>A (n.6682-69G>A) c.6403-69G>A (n.6403-69G>A) c.5446-69G>A (n.5446-69G>A) c.5437-69G>A (n.5437-69G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37052297G= | CA1539571984 | NIPBL | c.7063-69G= (n.7063-69G=) n.945-69G= c.1-12281G= (n.1-12281G=) c.6319-69G= (n.6319-69G=) c.6865-69G= (n.6865-69G=) c.6682-69G= (n.6682-69G=) c.6403-69G= (n.6403-69G=) c.5446-69G= (n.5446-69G=) c.5437-69G= (n.5437-69G=) | |
| 5 | g.37052297G>T | CA2578289837 | NIPBL | c.7063-69G>T (n.7063-69G>T) n.945-69G>T c.1-12281G>T (n.1-12281G>T) c.6319-69G>T (n.6319-69G>T) c.6865-69G>T (n.6865-69G>T) c.6682-69G>T (n.6682-69G>T) c.6403-69G>T (n.6403-69G>T) c.5446-69G>T (n.5446-69G>T) c.5437-69G>T (n.5437-69G>T) | |
| 5 | g.37052298C>A | CA2578289838 | NIPBL | c.7063-68C>A (n.7063-68C>A) n.945-68C>A c.1-12280C>A (n.1-12280C>A) c.6319-68C>A (n.6319-68C>A) c.6865-68C>A (n.6865-68C>A) c.6682-68C>A (n.6682-68C>A) c.6403-68C>A (n.6403-68C>A) c.5446-68C>A (n.5446-68C>A) c.5437-68C>A (n.5437-68C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37052298C>T | CA2578289839 | NIPBL | c.7063-68C>T (n.7063-68C>T) n.945-68C>T c.1-12280C>T (n.1-12280C>T) c.6319-68C>T (n.6319-68C>T) c.6865-68C>T (n.6865-68C>T) c.6682-68C>T (n.6682-68C>T) c.6403-68C>T (n.6403-68C>T) c.5446-68C>T (n.5446-68C>T) c.5437-68C>T (n.5437-68C>T) | |
| 5 | g.37052299T>C | CA1539571989 | NIPBL | c.7063-67T>C (n.7063-67T>C) n.945-67T>C c.1-12279T>C (n.1-12279T>C) c.6319-67T>C (n.6319-67T>C) c.6865-67T>C (n.6865-67T>C) c.6682-67T>C (n.6682-67T>C) c.6403-67T>C (n.6403-67T>C) c.5446-67T>C (n.5446-67T>C) c.5437-67T>C (n.5437-67T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37052299T= | CA1539571988 | NIPBL | c.7063-67T= (n.7063-67T=) n.945-67T= c.1-12279T= (n.1-12279T=) c.6319-67T= (n.6319-67T=) c.6865-67T= (n.6865-67T=) c.6682-67T= (n.6682-67T=) c.6403-67T= (n.6403-67T=) c.5446-67T= (n.5446-67T=) c.5437-67T= (n.5437-67T=) | |
| 5 | g.37052300C= | CA1539571991 | NIPBL | c.7063-66C= (n.7063-66C=) n.945-66C= c.1-12278C= (n.1-12278C=) c.6319-66C= (n.6319-66C=) c.6865-66C= (n.6865-66C=) c.6682-66C= (n.6682-66C=) c.6403-66C= (n.6403-66C=) c.5446-66C= (n.5446-66C=) c.5437-66C= (n.5437-66C=) | |
| 5 | g.37052300C>G | CA117051353 | NIPBL | c.7063-66C>G (n.7063-66C>G) n.945-66C>G c.1-12278C>G (n.1-12278C>G) c.6319-66C>G (n.6319-66C>G) c.6865-66C>G (n.6865-66C>G) c.6682-66C>G (n.6682-66C>G) c.6403-66C>G (n.6403-66C>G) c.5446-66C>G (n.5446-66C>G) c.5437-66C>G (n.5437-66C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37052300C>T | CA810284454 | NIPBL | c.7063-66C>T (n.7063-66C>T) n.945-66C>T c.1-12278C>T (n.1-12278C>T) c.6319-66C>T (n.6319-66C>T) c.6865-66C>T (n.6865-66C>T) c.6682-66C>T (n.6682-66C>T) c.6403-66C>T (n.6403-66C>T) c.5446-66C>T (n.5446-66C>T) c.5437-66C>T (n.5437-66C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37052300_37052306delinsCTAAGTA | CA1539571993 | NIPBL | c.7063-66_7063-60delinsCTAAGTA (n.7063-66_7063-60delinsCTAAGTA) n.945-66_945-60delinsCTAAGTA c.1-12278_1-12272delinsCTAAGTA (n.1-12278_1-12272delinsCTAAGTA) c.6319-66_6319-60delinsCTAAGTA (n.6319-66_6319-60delinsCTAAGTA) c.6865-66_6865-60delinsCTAAGTA (n.6865-66_6865-60delinsCTAAGTA) c.6682-66_6682-60delinsCTAAGTA (n.6682-66_6682-60delinsCTAAGTA) c.6403-66_6403-60delinsCTAAGTA (n.6403-66_6403-60delinsCTAAGTA) c.5446-66_5446-60delinsCTAAGTA (n.5446-66_5446-60delinsCTAAGTA) c.5437-66_5437-60delinsCTAAGTA (n.5437-66_5437-60delinsCTAAGTA) | |
| 5 | g.37052301T>A | CA2673575757 | NIPBL | c.7063-65T>A (n.7063-65T>A) n.945-65T>A c.1-12277T>A (n.1-12277T>A) c.6319-65T>A (n.6319-65T>A) c.6865-65T>A (n.6865-65T>A) c.6682-65T>A (n.6682-65T>A) c.6403-65T>A (n.6403-65T>A) c.5446-65T>A (n.5446-65T>A) c.5437-65T>A (n.5437-65T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37052301T>C | CA2578289840 | NIPBL | c.7063-65T>C (n.7063-65T>C) n.945-65T>C c.1-12277T>C (n.1-12277T>C) c.6319-65T>C (n.6319-65T>C) c.6865-65T>C (n.6865-65T>C) c.6682-65T>C (n.6682-65T>C) c.6403-65T>C (n.6403-65T>C) c.5446-65T>C (n.5446-65T>C) c.5437-65T>C (n.5437-65T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37052301dup | CA2673575756 | NIPBL | c.7063-65dup (n.7063-65dup) n.945-65dup c.1-12277dup (n.1-12277dup) c.6319-65dup (n.6319-65dup) c.6865-65dup (n.6865-65dup) c.6682-65dup (n.6682-65dup) c.6403-65dup (n.6403-65dup) c.5446-65dup (n.5446-65dup) c.5437-65dup (n.5437-65dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37052303_37052308del | CA810284458 | NIPBL | c.7063-63_7063-58del (n.7063-63_7063-58del) n.945-63_945-58del c.1-12275_1-12270del (n.1-12275_1-12270del) c.6319-63_6319-58del (n.6319-63_6319-58del) c.6865-63_6865-58del (n.6865-63_6865-58del) c.6682-63_6682-58del (n.6682-63_6682-58del) c.6403-63_6403-58del (n.6403-63_6403-58del) c.5446-63_5446-58del (n.5446-63_5446-58del) c.5437-63_5437-58del (n.5437-63_5437-58del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37052302A= | CA1539571998 | NIPBL | c.7063-64A= (n.7063-64A=) n.945-64A= c.1-12276A= (n.1-12276A=) c.6319-64A= (n.6319-64A=) c.6865-64A= (n.6865-64A=) c.6682-64A= (n.6682-64A=) c.6403-64A= (n.6403-64A=) c.5446-64A= (n.5446-64A=) c.5437-64A= (n.5437-64A=) | |
| 5 | g.37052302A>G | CA810284460 | NIPBL | c.7063-64A>G (n.7063-64A>G) n.945-64A>G c.1-12276A>G (n.1-12276A>G) c.6319-64A>G (n.6319-64A>G) c.6865-64A>G (n.6865-64A>G) c.6682-64A>G (n.6682-64A>G) c.6403-64A>G (n.6403-64A>G) c.5446-64A>G (n.5446-64A>G) c.5437-64A>G (n.5437-64A>G) | dbSNP |
| 5 | g.37052302A>T | CA2673575758 | NIPBL | c.7063-64A>T (n.7063-64A>T) n.945-64A>T c.1-12276A>T (n.1-12276A>T) c.6319-64A>T (n.6319-64A>T) c.6865-64A>T (n.6865-64A>T) c.6682-64A>T (n.6682-64A>T) c.6403-64A>T (n.6403-64A>T) c.5446-64A>T (n.5446-64A>T) c.5437-64A>T (n.5437-64A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37052303A>C | CA2673575759 | NIPBL | c.7063-63A>C (n.7063-63A>C) n.945-63A>C c.1-12275A>C (n.1-12275A>C) c.6319-63A>C (n.6319-63A>C) c.6865-63A>C (n.6865-63A>C) c.6682-63A>C (n.6682-63A>C) c.6403-63A>C (n.6403-63A>C) c.5446-63A>C (n.5446-63A>C) c.5437-63A>C (n.5437-63A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37052304G>C | CA2578289842 | NIPBL | c.7063-62G>C (n.7063-62G>C) n.945-62G>C c.1-12274G>C (n.1-12274G>C) c.6319-62G>C (n.6319-62G>C) c.6865-62G>C (n.6865-62G>C) c.6682-62G>C (n.6682-62G>C) c.6403-62G>C (n.6403-62G>C) c.5446-62G>C (n.5446-62G>C) c.5437-62G>C (n.5437-62G>C) | |
| 5 | g.37052306A= | CA1539572000 | NIPBL | c.7063-60A= (n.7063-60A=) n.945-60A= c.1-12272A= (n.1-12272A=) c.6319-60A= (n.6319-60A=) c.6865-60A= (n.6865-60A=) c.6682-60A= (n.6682-60A=) c.6403-60A= (n.6403-60A=) c.5446-60A= (n.5446-60A=) c.5437-60A= (n.5437-60A=) | |
| 5 | g.37052306A>C | CA2578289844 | NIPBL | c.7063-60A>C (n.7063-60A>C) n.945-60A>C c.1-12272A>C (n.1-12272A>C) c.6319-60A>C (n.6319-60A>C) c.6865-60A>C (n.6865-60A>C) c.6682-60A>C (n.6682-60A>C) c.6403-60A>C (n.6403-60A>C) c.5446-60A>C (n.5446-60A>C) c.5437-60A>C (n.5437-60A>C) | |
| 5 | g.37052306A>G | CA650174208 | NIPBL | c.7063-60A>G (n.7063-60A>G) n.945-60A>G c.1-12272A>G (n.1-12272A>G) c.6319-60A>G (n.6319-60A>G) c.6865-60A>G (n.6865-60A>G) c.6682-60A>G (n.6682-60A>G) c.6403-60A>G (n.6403-60A>G) c.5446-60A>G (n.5446-60A>G) c.5437-60A>G (n.5437-60A>G) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 5 | g.37052308A= | CA1539572003 | NIPBL | c.7063-58A= (n.7063-58A=) n.945-58A= c.1-12270A= (n.1-12270A=) c.6319-58A= (n.6319-58A=) c.6865-58A= (n.6865-58A=) c.6682-58A= (n.6682-58A=) c.6403-58A= (n.6403-58A=) c.5446-58A= (n.5446-58A=) c.5437-58A= (n.5437-58A=) | |
| 5 | g.37052308A>C | CA810284463 | NIPBL | c.7063-58A>C (n.7063-58A>C) n.945-58A>C c.1-12270A>C (n.1-12270A>C) c.6319-58A>C (n.6319-58A>C) c.6865-58A>C (n.6865-58A>C) c.6682-58A>C (n.6682-58A>C) c.6403-58A>C (n.6403-58A>C) c.5446-58A>C (n.5446-58A>C) c.5437-58A>C (n.5437-58A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37052308A>G | CA117051366 | NIPBL | c.7063-58A>G (n.7063-58A>G) n.945-58A>G c.1-12270A>G (n.1-12270A>G) c.6319-58A>G (n.6319-58A>G) c.6865-58A>G (n.6865-58A>G) c.6682-58A>G (n.6682-58A>G) c.6403-58A>G (n.6403-58A>G) c.5446-58A>G (n.5446-58A>G) c.5437-58A>G (n.5437-58A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37052313_37052318del | CA2673575760 | NIPBL | c.7063-53_7063-48del (n.7063-53_7063-48del) n.945-53_945-48del c.1-12265_1-12260del (n.1-12265_1-12260del) c.6319-53_6319-48del (n.6319-53_6319-48del) c.6865-53_6865-48del (n.6865-53_6865-48del) c.6682-53_6682-48del (n.6682-53_6682-48del) c.6403-53_6403-48del (n.6403-53_6403-48del) c.5446-53_5446-48del (n.5446-53_5446-48del) c.5437-53_5437-48del (n.5437-53_5437-48del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37052314A>T | CA2765899961 | NIPBL | c.7063-52A>T (n.7063-52A>T) n.945-52A>T c.1-12264A>T (n.1-12264A>T) c.6319-52A>T (n.6319-52A>T) c.6865-52A>T (n.6865-52A>T) c.6682-52A>T (n.6682-52A>T) c.6403-52A>T (n.6403-52A>T) c.5446-52A>T (n.5446-52A>T) c.5437-52A>T (n.5437-52A>T) | |
| 5 | g.37052315A>T | CA2765899962 | NIPBL | c.7063-51A>T (n.7063-51A>T) n.945-51A>T c.1-12263A>T (n.1-12263A>T) c.6319-51A>T (n.6319-51A>T) c.6865-51A>T (n.6865-51A>T) c.6682-51A>T (n.6682-51A>T) c.6403-51A>T (n.6403-51A>T) c.5446-51A>T (n.5446-51A>T) c.5437-51A>T (n.5437-51A>T) | |
| 5 | g.37052316T>A | CA2673575761 | NIPBL | c.7063-50T>A (n.7063-50T>A) n.945-50T>A c.1-12262T>A (n.1-12262T>A) c.6319-50T>A (n.6319-50T>A) c.6865-50T>A (n.6865-50T>A) c.6682-50T>A (n.6682-50T>A) c.6403-50T>A (n.6403-50T>A) c.5446-50T>A (n.5446-50T>A) c.5437-50T>A (n.5437-50T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37052317T>G | CA2673575762 | NIPBL | c.7063-49T>G (n.7063-49T>G) n.945-49T>G c.1-12261T>G (n.1-12261T>G) c.6319-49T>G (n.6319-49T>G) c.6865-49T>G (n.6865-49T>G) c.6682-49T>G (n.6682-49T>G) c.6403-49T>G (n.6403-49T>G) c.5446-49T>G (n.5446-49T>G) c.5437-49T>G (n.5437-49T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37052320T>A | CA3237127 | NIPBL | c.7063-46T>A (n.7063-46T>A) n.945-46T>A c.1-12258T>A (n.1-12258T>A) c.6319-46T>A (n.6319-46T>A) c.6865-46T>A (n.6865-46T>A) c.6682-46T>A (n.6682-46T>A) c.6403-46T>A (n.6403-46T>A) c.5446-46T>A (n.5446-46T>A) c.5437-46T>A (n.5437-46T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37052320T>C | CA2578289846 | NIPBL | c.7063-46T>C (n.7063-46T>C) n.945-46T>C c.1-12258T>C (n.1-12258T>C) c.6319-46T>C (n.6319-46T>C) c.6865-46T>C (n.6865-46T>C) c.6682-46T>C (n.6682-46T>C) c.6403-46T>C (n.6403-46T>C) c.5446-46T>C (n.5446-46T>C) c.5437-46T>C (n.5437-46T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37052320T>G | CA2578289847 | NIPBL | c.7063-46T>G (n.7063-46T>G) n.945-46T>G c.1-12258T>G (n.1-12258T>G) c.6319-46T>G (n.6319-46T>G) c.6865-46T>G (n.6865-46T>G) c.6682-46T>G (n.6682-46T>G) c.6403-46T>G (n.6403-46T>G) c.5446-46T>G (n.5446-46T>G) c.5437-46T>G (n.5437-46T>G) | |
| 5 | g.37052320T= | CA1539572006 | NIPBL | c.7063-46T= (n.7063-46T=) n.945-46T= c.1-12258T= (n.1-12258T=) c.6319-46T= (n.6319-46T=) c.6865-46T= (n.6865-46T=) c.6682-46T= (n.6682-46T=) c.6403-46T= (n.6403-46T=) c.5446-46T= (n.5446-46T=) c.5437-46T= (n.5437-46T=) | |
| 5 | g.37052321G>A | CA559022433 | NIPBL | c.7063-45G>A (n.7063-45G>A) n.945-45G>A c.1-12257G>A (n.1-12257G>A) c.6319-45G>A (n.6319-45G>A) c.6865-45G>A (n.6865-45G>A) c.6682-45G>A (n.6682-45G>A) c.6403-45G>A (n.6403-45G>A) c.5446-45G>A (n.5446-45G>A) c.5437-45G>A (n.5437-45G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.37052321G>C | CA2578289849 | NIPBL | c.7063-45G>C (n.7063-45G>C) n.945-45G>C c.1-12257G>C (n.1-12257G>C) c.6319-45G>C (n.6319-45G>C) c.6865-45G>C (n.6865-45G>C) c.6682-45G>C (n.6682-45G>C) c.6403-45G>C (n.6403-45G>C) c.5446-45G>C (n.5446-45G>C) c.5437-45G>C (n.5437-45G>C) | |
| 5 | g.37052321G= | CA1539572008 | NIPBL | c.7063-45G= (n.7063-45G=) n.945-45G= c.1-12257G= (n.1-12257G=) c.6319-45G= (n.6319-45G=) c.6865-45G= (n.6865-45G=) c.6682-45G= (n.6682-45G=) c.6403-45G= (n.6403-45G=) c.5446-45G= (n.5446-45G=) c.5437-45G= (n.5437-45G=) | |
| 5 | g.37052322T>C | CA2673575763 | NIPBL | c.7063-44T>C (n.7063-44T>C) n.945-44T>C c.1-12256T>C (n.1-12256T>C) c.6319-44T>C (n.6319-44T>C) c.6865-44T>C (n.6865-44T>C) c.6682-44T>C (n.6682-44T>C) c.6403-44T>C (n.6403-44T>C) c.5446-44T>C (n.5446-44T>C) c.5437-44T>C (n.5437-44T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37052323C>A | CA2578289850 | NIPBL | c.7063-43C>A (n.7063-43C>A) n.945-43C>A c.1-12255C>A (n.1-12255C>A) c.6319-43C>A (n.6319-43C>A) c.6865-43C>A (n.6865-43C>A) c.6682-43C>A (n.6682-43C>A) c.6403-43C>A (n.6403-43C>A) c.5446-43C>A (n.5446-43C>A) c.5437-43C>A (n.5437-43C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37052323_37052325delinsCTT | CA1539572009 | NIPBL | c.7063-43_7063-41delinsCTT (n.7063-43_7063-41delinsCTT) n.945-43_945-41delinsCTT c.1-12255_1-12253delinsCTT (n.1-12255_1-12253delinsCTT) c.6319-43_6319-41delinsCTT (n.6319-43_6319-41delinsCTT) c.6865-43_6865-41delinsCTT (n.6865-43_6865-41delinsCTT) c.6682-43_6682-41delinsCTT (n.6682-43_6682-41delinsCTT) c.6403-43_6403-41delinsCTT (n.6403-43_6403-41delinsCTT) c.5446-43_5446-41delinsCTT (n.5446-43_5446-41delinsCTT) c.5437-43_5437-41delinsCTT (n.5437-43_5437-41delinsCTT) | |
| 5 | g.37052325_37052327dup | CA2673575764 | NIPBL | c.7063-41_7063-39dup (n.7063-41_7063-39dup) n.945-41_945-39dup c.1-12253_1-12251dup (n.1-12253_1-12251dup) c.6319-41_6319-39dup (n.6319-41_6319-39dup) c.6865-41_6865-39dup (n.6865-41_6865-39dup) c.6682-41_6682-39dup (n.6682-41_6682-39dup) c.6403-41_6403-39dup (n.6403-41_6403-39dup) c.5446-41_5446-39dup (n.5446-41_5446-39dup) c.5437-41_5437-39dup (n.5437-41_5437-39dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37052327del | CA2673575765 | NIPBL | c.7063-39del (n.7063-39del) n.945-39del c.1-12251del (n.1-12251del) c.6319-39del (n.6319-39del) c.6865-39del (n.6865-39del) c.6682-39del (n.6682-39del) c.6403-39del (n.6403-39del) c.5446-39del (n.5446-39del) c.5437-39del (n.5437-39del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37052326_37052327del | CA3237128 | NIPBL | c.7063-40_7063-39del (n.7063-40_7063-39del) n.945-40_945-39del c.1-12252_1-12251del (n.1-12252_1-12251del) c.6319-40_6319-39del (n.6319-40_6319-39del) c.6865-40_6865-39del (n.6865-40_6865-39del) c.6682-40_6682-39del (n.6682-40_6682-39del) c.6403-40_6403-39del (n.6403-40_6403-39del) c.5446-40_5446-39del (n.5446-40_5446-39del) c.5437-40_5437-39del (n.5437-40_5437-39del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37052325T>C | CA3237129 | NIPBL | c.7063-41T>C (n.7063-41T>C) n.945-41T>C c.1-12253T>C (n.1-12253T>C) c.6319-41T>C (n.6319-41T>C) c.6865-41T>C (n.6865-41T>C) c.6682-41T>C (n.6682-41T>C) c.6403-41T>C (n.6403-41T>C) c.5446-41T>C (n.5446-41T>C) c.5437-41T>C (n.5437-41T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37052325T= | CA1539572013 | NIPBL | c.7063-41T= (n.7063-41T=) n.945-41T= c.1-12253T= (n.1-12253T=) c.6319-41T= (n.6319-41T=) c.6865-41T= (n.6865-41T=) c.6682-41T= (n.6682-41T=) c.6403-41T= (n.6403-41T=) c.5446-41T= (n.5446-41T=) c.5437-41T= (n.5437-41T=) | |
| 5 | g.37052326T>C | CA3237130 | NIPBL | c.7063-40T>C (n.7063-40T>C) n.945-40T>C c.1-12252T>C (n.1-12252T>C) c.6319-40T>C (n.6319-40T>C) c.6865-40T>C (n.6865-40T>C) c.6682-40T>C (n.6682-40T>C) c.6403-40T>C (n.6403-40T>C) c.5446-40T>C (n.5446-40T>C) c.5437-40T>C (n.5437-40T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37052326T= | CA1539572017 | NIPBL | c.7063-40T= (n.7063-40T=) n.945-40T= c.1-12252T= (n.1-12252T=) c.6319-40T= (n.6319-40T=) c.6865-40T= (n.6865-40T=) c.6682-40T= (n.6682-40T=) c.6403-40T= (n.6403-40T=) c.5446-40T= (n.5446-40T=) c.5437-40T= (n.5437-40T=) | |
| 5 | g.37052328A= | CA1539572019 | NIPBL | c.7063-38A= (n.7063-38A=) n.945-38A= c.1-12250A= (n.1-12250A=) c.6319-38A= (n.6319-38A=) c.6865-38A= (n.6865-38A=) c.6682-38A= (n.6682-38A=) c.6403-38A= (n.6403-38A=) c.5446-38A= (n.5446-38A=) c.5437-38A= (n.5437-38A=) | |
| 5 | g.37052328A>T | CA3237131 | NIPBL | c.7063-38A>T (n.7063-38A>T) n.945-38A>T c.1-12250A>T (n.1-12250A>T) c.6319-38A>T (n.6319-38A>T) c.6865-38A>T (n.6865-38A>T) c.6682-38A>T (n.6682-38A>T) c.6403-38A>T (n.6403-38A>T) c.5446-38A>T (n.5446-38A>T) c.5437-38A>T (n.5437-38A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37052329A= | CA1539572022 | NIPBL | c.7063-37A= (n.7063-37A=) n.945-37A= c.1-12249A= (n.1-12249A=) c.6319-37A= (n.6319-37A=) c.6865-37A= (n.6865-37A=) c.6682-37A= (n.6682-37A=) c.6403-37A= (n.6403-37A=) c.5446-37A= (n.5446-37A=) c.5437-37A= (n.5437-37A=) | |
| 5 | g.37052329A>T | CA3237132 | NIPBL | c.7063-37A>T (n.7063-37A>T) n.945-37A>T c.1-12249A>T (n.1-12249A>T) c.6319-37A>T (n.6319-37A>T) c.6865-37A>T (n.6865-37A>T) c.6682-37A>T (n.6682-37A>T) c.6403-37A>T (n.6403-37A>T) c.5446-37A>T (n.5446-37A>T) c.5437-37A>T (n.5437-37A>T) | dbSNP ExAC |
| 5 | g.37052331T>A | CA2673575766 | NIPBL | c.7063-35T>A (n.7063-35T>A) n.945-35T>A c.1-12247T>A (n.1-12247T>A) c.6319-35T>A (n.6319-35T>A) c.6865-35T>A (n.6865-35T>A) c.6682-35T>A (n.6682-35T>A) c.6403-35T>A (n.6403-35T>A) c.5446-35T>A (n.5446-35T>A) c.5437-35T>A (n.5437-35T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37052332T>G | CA3237133 | NIPBL | c.7063-34T>G (n.7063-34T>G) n.945-34T>G c.1-12246T>G (n.1-12246T>G) c.6319-34T>G (n.6319-34T>G) c.6865-34T>G (n.6865-34T>G) c.6682-34T>G (n.6682-34T>G) c.6403-34T>G (n.6403-34T>G) c.5446-34T>G (n.5446-34T>G) c.5437-34T>G (n.5437-34T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37052332T= | CA1539572025 | NIPBL | c.7063-34T= (n.7063-34T=) n.945-34T= c.1-12246T= (n.1-12246T=) c.6319-34T= (n.6319-34T=) c.6865-34T= (n.6865-34T=) c.6682-34T= (n.6682-34T=) c.6403-34T= (n.6403-34T=) c.5446-34T= (n.5446-34T=) c.5437-34T= (n.5437-34T=) | |
| 5 | g.37052333C>A | CA2673575767 | NIPBL | c.7063-33C>A (n.7063-33C>A) n.945-33C>A c.1-12245C>A (n.1-12245C>A) c.6319-33C>A (n.6319-33C>A) c.6865-33C>A (n.6865-33C>A) c.6682-33C>A (n.6682-33C>A) c.6403-33C>A (n.6403-33C>A) c.5446-33C>A (n.5446-33C>A) c.5437-33C>A (n.5437-33C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37052334C>A | CA2673575768 | NIPBL | c.7063-32C>A (n.7063-32C>A) n.945-32C>A c.1-12244C>A (n.1-12244C>A) c.6319-32C>A (n.6319-32C>A) c.6865-32C>A (n.6865-32C>A) c.6682-32C>A (n.6682-32C>A) c.6403-32C>A (n.6403-32C>A) c.5446-32C>A (n.5446-32C>A) c.5437-32C>A (n.5437-32C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37052334C>T | CA2578289852 | NIPBL | c.7063-32C>T (n.7063-32C>T) n.945-32C>T c.1-12244C>T (n.1-12244C>T) c.6319-32C>T (n.6319-32C>T) c.6865-32C>T (n.6865-32C>T) c.6682-32C>T (n.6682-32C>T) c.6403-32C>T (n.6403-32C>T) c.5446-32C>T (n.5446-32C>T) c.5437-32C>T (n.5437-32C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37052334_37052336delinsCCT | CA1539572028 | NIPBL | c.7063-32_7063-30delinsCCT (n.7063-32_7063-30delinsCCT) n.945-32_945-30delinsCCT c.1-12244_1-12242delinsCCT (n.1-12244_1-12242delinsCCT) c.6319-32_6319-30delinsCCT (n.6319-32_6319-30delinsCCT) c.6865-32_6865-30delinsCCT (n.6865-32_6865-30delinsCCT) c.6682-32_6682-30delinsCCT (n.6682-32_6682-30delinsCCT) c.6403-32_6403-30delinsCCT (n.6403-32_6403-30delinsCCT) c.5446-32_5446-30delinsCCT (n.5446-32_5446-30delinsCCT) c.5437-32_5437-30delinsCCT (n.5437-32_5437-30delinsCCT) | |
| 5 | g.37052335C>A | CA2549760286 | NIPBL | c.7063-31C>A (n.7063-31C>A) n.945-31C>A c.1-12243C>A (n.1-12243C>A) c.6319-31C>A (n.6319-31C>A) c.6865-31C>A (n.6865-31C>A) c.6682-31C>A (n.6682-31C>A) c.6403-31C>A (n.6403-31C>A) c.5446-31C>A (n.5446-31C>A) c.5437-31C>A (n.5437-31C>A) | |
| 5 | g.37052335C>G | CA2578289854 | NIPBL | c.7063-31C>G (n.7063-31C>G) n.945-31C>G c.1-12243C>G (n.1-12243C>G) c.6319-31C>G (n.6319-31C>G) c.6865-31C>G (n.6865-31C>G) c.6682-31C>G (n.6682-31C>G) c.6403-31C>G (n.6403-31C>G) c.5446-31C>G (n.5446-31C>G) c.5437-31C>G (n.5437-31C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37052335_37052336del | CA917452797 | NIPBL | c.7063-31_7063-30del (n.7063-31_7063-30del) n.945-31_945-30del c.1-12243_1-12242del (n.1-12243_1-12242del) c.6319-31_6319-30del (n.6319-31_6319-30del) c.6865-31_6865-30del (n.6865-31_6865-30del) c.6682-31_6682-30del (n.6682-31_6682-30del) c.6403-31_6403-30del (n.6403-31_6403-30del) c.5446-31_5446-30del (n.5446-31_5446-30del) c.5437-31_5437-30del (n.5437-31_5437-30del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37052336T>C | CA2673575769 | NIPBL | c.7063-30T>C (n.7063-30T>C) n.945-30T>C c.1-12242T>C (n.1-12242T>C) c.6319-30T>C (n.6319-30T>C) c.6865-30T>C (n.6865-30T>C) c.6682-30T>C (n.6682-30T>C) c.6403-30T>C (n.6403-30T>C) c.5446-30T>C (n.5446-30T>C) c.5437-30T>C (n.5437-30T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37052336T>G | CA559295303 | NIPBL | c.7063-30T>G (n.7063-30T>G) n.945-30T>G c.1-12242T>G (n.1-12242T>G) c.6319-30T>G (n.6319-30T>G) c.6865-30T>G (n.6865-30T>G) c.6682-30T>G (n.6682-30T>G) c.6403-30T>G (n.6403-30T>G) c.5446-30T>G (n.5446-30T>G) c.5437-30T>G (n.5437-30T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37052336T= | CA1539572031 | NIPBL | c.7063-30T= (n.7063-30T=) n.945-30T= c.1-12242T= (n.1-12242T=) c.6319-30T= (n.6319-30T=) c.6865-30T= (n.6865-30T=) c.6682-30T= (n.6682-30T=) c.6403-30T= (n.6403-30T=) c.5446-30T= (n.5446-30T=) c.5437-30T= (n.5437-30T=) | |
| 5 | g.37052337G>A | CA2578289855 | NIPBL | c.7063-29G>A (n.7063-29G>A) n.945-29G>A c.1-12241G>A (n.1-12241G>A) c.6319-29G>A (n.6319-29G>A) c.6865-29G>A (n.6865-29G>A) c.6682-29G>A (n.6682-29G>A) c.6403-29G>A (n.6403-29G>A) c.5446-29G>A (n.5446-29G>A) c.5437-29G>A (n.5437-29G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37052339C>A | CA2569858251 | NIPBL | c.7063-27C>A (n.7063-27C>A) n.945-27C>A c.1-12239C>A (n.1-12239C>A) c.6319-27C>A (n.6319-27C>A) c.6865-27C>A (n.6865-27C>A) c.6682-27C>A (n.6682-27C>A) c.6403-27C>A (n.6403-27C>A) c.5446-27C>A (n.5446-27C>A) c.5437-27C>A (n.5437-27C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37052339C= | CA1539572035 | NIPBL | c.7063-27C= (n.7063-27C=) n.945-27C= c.1-12239C= (n.1-12239C=) c.6319-27C= (n.6319-27C=) c.6865-27C= (n.6865-27C=) c.6682-27C= (n.6682-27C=) c.6403-27C= (n.6403-27C=) c.5446-27C= (n.5446-27C=) c.5437-27C= (n.5437-27C=) | |
| 5 | g.37052339C>T | CA559295304 | NIPBL | c.7063-27C>T (n.7063-27C>T) n.945-27C>T c.1-12239C>T (n.1-12239C>T) c.6319-27C>T (n.6319-27C>T) c.6865-27C>T (n.6865-27C>T) c.6682-27C>T (n.6682-27C>T) c.6403-27C>T (n.6403-27C>T) c.5446-27C>T (n.5446-27C>T) c.5437-27C>T (n.5437-27C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37052340A= | CA1539572038 | NIPBL | c.7063-26A= (n.7063-26A=) n.945-26A= c.1-12238A= (n.1-12238A=) c.6319-26A= (n.6319-26A=) c.6865-26A= (n.6865-26A=) c.6682-26A= (n.6682-26A=) c.6403-26A= (n.6403-26A=) c.5446-26A= (n.5446-26A=) c.5437-26A= (n.5437-26A=) | |
| 5 | g.37052340A>G | CA3237134 | NIPBL | c.7063-26A>G (n.7063-26A>G) n.945-26A>G c.1-12238A>G (n.1-12238A>G) c.6319-26A>G (n.6319-26A>G) c.6865-26A>G (n.6865-26A>G) c.6682-26A>G (n.6682-26A>G) c.6403-26A>G (n.6403-26A>G) c.5446-26A>G (n.5446-26A>G) c.5437-26A>G (n.5437-26A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37052342A>T | CA2708537471 | NIPBL | c.7063-24A>T (n.7063-24A>T) n.945-24A>T c.1-12236A>T (n.1-12236A>T) c.6319-24A>T (n.6319-24A>T) c.6865-24A>T (n.6865-24A>T) c.6682-24A>T (n.6682-24A>T) c.6403-24A>T (n.6403-24A>T) c.5446-24A>T (n.5446-24A>T) c.5437-24A>T (n.5437-24A>T) | dbSNP |
| 5 | g.37052345T>C | CA2578289856 | NIPBL | c.7063-21T>C (n.7063-21T>C) n.945-21T>C c.1-12233T>C (n.1-12233T>C) c.6319-21T>C (n.6319-21T>C) c.6865-21T>C (n.6865-21T>C) c.6682-21T>C (n.6682-21T>C) c.6403-21T>C (n.6403-21T>C) c.5446-21T>C (n.5446-21T>C) c.5437-21T>C (n.5437-21T>C) | |
| 5 | g.37052346G>A | CA2542842862 | NIPBL | c.7063-20G>A (n.7063-20G>A) n.945-20G>A c.1-12232G>A (n.1-12232G>A) c.6319-20G>A (n.6319-20G>A) c.6865-20G>A (n.6865-20G>A) c.6682-20G>A (n.6682-20G>A) c.6403-20G>A (n.6403-20G>A) c.5446-20G>A (n.5446-20G>A) c.5437-20G>A (n.5437-20G>A) | |
| 5 | g.37052347A= | CA1539572045 | NIPBL | c.7063-19A= (n.7063-19A=) n.945-19A= c.1-12231A= (n.1-12231A=) c.6319-19A= (n.6319-19A=) c.6865-19A= (n.6865-19A=) c.6682-19A= (n.6682-19A=) c.6403-19A= (n.6403-19A=) c.5446-19A= (n.5446-19A=) c.5437-19A= (n.5437-19A=) | |
| 5 | g.37052347A>T | CA1539572046 | NIPBL | c.7063-19A>T (n.7063-19A>T) n.945-19A>T c.1-12231A>T (n.1-12231A>T) c.6319-19A>T (n.6319-19A>T) c.6865-19A>T (n.6865-19A>T) c.6682-19A>T (n.6682-19A>T) c.6403-19A>T (n.6403-19A>T) c.5446-19A>T (n.5446-19A>T) c.5437-19A>T (n.5437-19A>T) | dbSNP gnomAD v4 |