Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.37051713del | CA559022284 | NIPBL | c.6955-66del (n.6955-66del) n.771del c.1-12865del (n.1-12865del) c.6211-66del (n.6211-66del) c.6757-66del (n.6757-66del) c.6574-66del (n.6574-66del) c.6295-66del (n.6295-66del) c.5338-66del (n.5338-66del) c.5329-66del (n.5329-66del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37051711T>A | CA559022285 | NIPBL | c.6955-68T>A (n.6955-68T>A) n.769T>A c.1-12867T>A (n.1-12867T>A) c.6211-68T>A (n.6211-68T>A) c.6757-68T>A (n.6757-68T>A) c.6574-68T>A (n.6574-68T>A) c.6295-68T>A (n.6295-68T>A) c.5338-68T>A (n.5338-68T>A) c.5329-68T>A (n.5329-68T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37051711T= | CA1539571111 | NIPBL | c.6955-68T= (n.6955-68T=) n.769T= c.1-12867T= (n.1-12867T=) c.6211-68T= (n.6211-68T=) c.6757-68T= (n.6757-68T=) c.6574-68T= (n.6574-68T=) c.6295-68T= (n.6295-68T=) c.5338-68T= (n.5338-68T=) c.5329-68T= (n.5329-68T=) | |
5 | g.37051712T>C | CA559022286 | NIPBL | c.6955-67T>C (n.6955-67T>C) n.770T>C c.1-12866T>C (n.1-12866T>C) c.6211-67T>C (n.6211-67T>C) c.6757-67T>C (n.6757-67T>C) c.6574-67T>C (n.6574-67T>C) c.6295-67T>C (n.6295-67T>C) c.5338-67T>C (n.5338-67T>C) c.5329-67T>C (n.5329-67T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37051712T= | CA1539571114 | NIPBL | c.6955-67T= (n.6955-67T=) n.770T= c.1-12866T= (n.1-12866T=) c.6211-67T= (n.6211-67T=) c.6757-67T= (n.6757-67T=) c.6574-67T= (n.6574-67T=) c.6295-67T= (n.6295-67T=) c.5338-67T= (n.5338-67T=) c.5329-67T= (n.5329-67T=) | |
5 | g.37051714G>C | CA810284093 | NIPBL | c.6955-65G>C (n.6955-65G>C) n.772G>C c.1-12864G>C (n.1-12864G>C) c.6211-65G>C (n.6211-65G>C) c.6757-65G>C (n.6757-65G>C) c.6574-65G>C (n.6574-65G>C) c.6295-65G>C (n.6295-65G>C) c.5338-65G>C (n.5338-65G>C) c.5329-65G>C (n.5329-65G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37051714G= | CA1539571117 | NIPBL | c.6955-65G= (n.6955-65G=) n.772G= c.1-12864G= (n.1-12864G=) c.6211-65G= (n.6211-65G=) c.6757-65G= (n.6757-65G=) c.6574-65G= (n.6574-65G=) c.6295-65G= (n.6295-65G=) c.5338-65G= (n.5338-65G=) c.5329-65G= (n.5329-65G=) | |
5 | g.37051714G>T | CA2673583027 | NIPBL | c.6955-65G>T (n.6955-65G>T) n.772G>T c.1-12864G>T (n.1-12864G>T) c.6211-65G>T (n.6211-65G>T) c.6757-65G>T (n.6757-65G>T) c.6574-65G>T (n.6574-65G>T) c.6295-65G>T (n.6295-65G>T) c.5338-65G>T (n.5338-65G>T) c.5329-65G>T (n.5329-65G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37051715A>T | CA2673583028 | NIPBL | c.6955-64A>T (n.6955-64A>T) n.773A>T c.1-12863A>T (n.1-12863A>T) c.6211-64A>T (n.6211-64A>T) c.6757-64A>T (n.6757-64A>T) c.6574-64A>T (n.6574-64A>T) c.6295-64A>T (n.6295-64A>T) c.5338-64A>T (n.5338-64A>T) c.5329-64A>T (n.5329-64A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37051716del | CA2673583029 | NIPBL | c.6955-63del (n.6955-63del) n.774del c.1-12862del (n.1-12862del) c.6211-63del (n.6211-63del) c.6757-63del (n.6757-63del) c.6574-63del (n.6574-63del) c.6295-63del (n.6295-63del) c.5338-63del (n.5338-63del) c.5329-63del (n.5329-63del) | gnomAD v4 |
5 | g.37051716C= | CA1539571119 | NIPBL | c.6955-63C= (n.6955-63C=) n.774C= c.1-12862C= (n.1-12862C=) c.6211-63C= (n.6211-63C=) c.6757-63C= (n.6757-63C=) c.6574-63C= (n.6574-63C=) c.6295-63C= (n.6295-63C=) c.5338-63C= (n.5338-63C=) c.5329-63C= (n.5329-63C=) | |
5 | g.37051716C>T | CA2673583030 | NIPBL | c.6955-63C>T (n.6955-63C>T) n.774C>T c.1-12862C>T (n.1-12862C>T) c.6211-63C>T (n.6211-63C>T) c.6757-63C>T (n.6757-63C>T) c.6574-63C>T (n.6574-63C>T) c.6295-63C>T (n.6295-63C>T) c.5338-63C>T (n.5338-63C>T) c.5329-63C>T (n.5329-63C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37051717A>C | CA2673583031 | NIPBL | c.6955-62A>C (n.6955-62A>C) n.775A>C c.1-12861A>C (n.1-12861A>C) c.6211-62A>C (n.6211-62A>C) c.6757-62A>C (n.6757-62A>C) c.6574-62A>C (n.6574-62A>C) c.6295-62A>C (n.6295-62A>C) c.5338-62A>C (n.5338-62A>C) c.5329-62A>C (n.5329-62A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.37051717A>G | CA2578289770 | NIPBL | c.6955-62A>G (n.6955-62A>G) n.775A>G c.1-12861A>G (n.1-12861A>G) c.6211-62A>G (n.6211-62A>G) c.6757-62A>G (n.6757-62A>G) c.6574-62A>G (n.6574-62A>G) c.6295-62A>G (n.6295-62A>G) c.5338-62A>G (n.5338-62A>G) c.5329-62A>G (n.5329-62A>G) | |
5 | g.37051717dup | CA559022287 | NIPBL | c.6955-62dup (n.6955-62dup) n.775dup c.1-12861dup (n.1-12861dup) c.6211-62dup (n.6211-62dup) c.6757-62dup (n.6757-62dup) c.6574-62dup (n.6574-62dup) c.6295-62dup (n.6295-62dup) c.5338-62dup (n.5338-62dup) c.5329-62dup (n.5329-62dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37051719_37051720del | CA2708537030 | NIPBL | c.6955-60_6955-59del (n.6955-60_6955-59del) n.777_778del c.1-12859_1-12858del (n.1-12859_1-12858del) c.6211-60_6211-59del (n.6211-60_6211-59del) c.6757-60_6757-59del (n.6757-60_6757-59del) c.6574-60_6574-59del (n.6574-60_6574-59del) c.6295-60_6295-59del (n.6295-60_6295-59del) c.5338-60_5338-59del (n.5338-60_5338-59del) c.5329-60_5329-59del (n.5329-60_5329-59del) | dbSNP |
5 | g.37051718T>C | CA2673583033 | NIPBL | c.6955-61T>C (n.6955-61T>C) n.776T>C c.1-12860T>C (n.1-12860T>C) c.6211-61T>C (n.6211-61T>C) c.6757-61T>C (n.6757-61T>C) c.6574-61T>C (n.6574-61T>C) c.6295-61T>C (n.6295-61T>C) c.5338-61T>C (n.5338-61T>C) c.5329-61T>C (n.5329-61T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.37051718dup | CA2673583032 | NIPBL | c.6955-61dup (n.6955-61dup) n.776dup c.1-12860dup (n.1-12860dup) c.6211-61dup (n.6211-61dup) c.6757-61dup (n.6757-61dup) c.6574-61dup (n.6574-61dup) c.6295-61dup (n.6295-61dup) c.5338-61dup (n.5338-61dup) c.5329-61dup (n.5329-61dup) | gnomAD v4 |
5 | g.37051719A= | CA1539571124 | NIPBL | c.6955-60A= (n.6955-60A=) n.777A= c.1-12859A= (n.1-12859A=) c.6211-60A= (n.6211-60A=) c.6757-60A= (n.6757-60A=) c.6574-60A= (n.6574-60A=) c.6295-60A= (n.6295-60A=) c.5338-60A= (n.5338-60A=) c.5329-60A= (n.5329-60A=) | |
5 | g.37051719A>G | CA117050922 | NIPBL | c.6955-60A>G (n.6955-60A>G) n.777A>G c.1-12859A>G (n.1-12859A>G) c.6211-60A>G (n.6211-60A>G) c.6757-60A>G (n.6757-60A>G) c.6574-60A>G (n.6574-60A>G) c.6295-60A>G (n.6295-60A>G) c.5338-60A>G (n.5338-60A>G) c.5329-60A>G (n.5329-60A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37051720T>C | CA559022288 | NIPBL | c.6955-59T>C (n.6955-59T>C) n.778T>C c.1-12858T>C (n.1-12858T>C) c.6211-59T>C (n.6211-59T>C) c.6757-59T>C (n.6757-59T>C) c.6574-59T>C (n.6574-59T>C) c.6295-59T>C (n.6295-59T>C) c.5338-59T>C (n.5338-59T>C) c.5329-59T>C (n.5329-59T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37051720T= | CA1539571127 | NIPBL | c.6955-59T= (n.6955-59T=) n.778T= c.1-12858T= (n.1-12858T=) c.6211-59T= (n.6211-59T=) c.6757-59T= (n.6757-59T=) c.6574-59T= (n.6574-59T=) c.6295-59T= (n.6295-59T=) c.5338-59T= (n.5338-59T=) c.5329-59T= (n.5329-59T=) | |
5 | g.37051721G>A | CA2673583034 | NIPBL | c.6955-58G>A (n.6955-58G>A) n.779G>A c.1-12857G>A (n.1-12857G>A) c.6211-58G>A (n.6211-58G>A) c.6757-58G>A (n.6757-58G>A) c.6574-58G>A (n.6574-58G>A) c.6295-58G>A (n.6295-58G>A) c.5338-58G>A (n.5338-58G>A) c.5329-58G>A (n.5329-58G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37051722T>C | CA2673583035 | NIPBL | c.6955-57T>C (n.6955-57T>C) n.780T>C c.1-12856T>C (n.1-12856T>C) c.6211-57T>C (n.6211-57T>C) c.6757-57T>C (n.6757-57T>C) c.6574-57T>C (n.6574-57T>C) c.6295-57T>C (n.6295-57T>C) c.5338-57T>C (n.5338-57T>C) c.5329-57T>C (n.5329-57T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.37051723C>A | CA2673583036 | NIPBL | c.6955-56C>A (n.6955-56C>A) n.781C>A c.1-12855C>A (n.1-12855C>A) c.6211-56C>A (n.6211-56C>A) c.6757-56C>A (n.6757-56C>A) c.6574-56C>A (n.6574-56C>A) c.6295-56C>A (n.6295-56C>A) c.5338-56C>A (n.5338-56C>A) c.5329-56C>A (n.5329-56C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37051723C= | CA1539571132 | NIPBL | c.6955-56C= (n.6955-56C=) n.781C= c.1-12855C= (n.1-12855C=) c.6211-56C= (n.6211-56C=) c.6757-56C= (n.6757-56C=) c.6574-56C= (n.6574-56C=) c.6295-56C= (n.6295-56C=) c.5338-56C= (n.5338-56C=) c.5329-56C= (n.5329-56C=) | |
5 | g.37051723C>T | CA559022289 | NIPBL | c.6955-56C>T (n.6955-56C>T) n.781C>T c.1-12855C>T (n.1-12855C>T) c.6211-56C>T (n.6211-56C>T) c.6757-56C>T (n.6757-56C>T) c.6574-56C>T (n.6574-56C>T) c.6295-56C>T (n.6295-56C>T) c.5338-56C>T (n.5338-56C>T) c.5329-56C>T (n.5329-56C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37051723_37051727delinsCTAAA | CA1539571136 | NIPBL | c.6955-56_6955-52delinsCTAAA (n.6955-56_6955-52delinsCTAAA) n.781_785delinsCTAAA c.1-12855_1-12851delinsCTAAA (n.1-12855_1-12851delinsCTAAA) c.6211-56_6211-52delinsCTAAA (n.6211-56_6211-52delinsCTAAA) c.6757-56_6757-52delinsCTAAA (n.6757-56_6757-52delinsCTAAA) c.6574-56_6574-52delinsCTAAA (n.6574-56_6574-52delinsCTAAA) c.6295-56_6295-52delinsCTAAA (n.6295-56_6295-52delinsCTAAA) c.5338-56_5338-52delinsCTAAA (n.5338-56_5338-52delinsCTAAA) c.5329-56_5329-52delinsCTAAA (n.5329-56_5329-52delinsCTAAA) | |
5 | g.37051723_37051730delinsCTAAATAG | CA1539571135 | NIPBL | c.6955-56_6955-49delinsCTAAATAG (n.6955-56_6955-49delinsCTAAATAG) n.781_788delinsCTAAATAG c.1-12855_1-12848delinsCTAAATAG (n.1-12855_1-12848delinsCTAAATAG) c.6211-56_6211-49delinsCTAAATAG (n.6211-56_6211-49delinsCTAAATAG) c.6757-56_6757-49delinsCTAAATAG (n.6757-56_6757-49delinsCTAAATAG) c.6574-56_6574-49delinsCTAAATAG (n.6574-56_6574-49delinsCTAAATAG) c.6295-56_6295-49delinsCTAAATAG (n.6295-56_6295-49delinsCTAAATAG) c.5338-56_5338-49delinsCTAAATAG (n.5338-56_5338-49delinsCTAAATAG) c.5329-56_5329-49delinsCTAAATAG (n.5329-56_5329-49delinsCTAAATAG) | |
5 | g.37051724T>A | CA2578289771 | NIPBL | c.6955-55T>A (n.6955-55T>A) n.782T>A c.1-12854T>A (n.1-12854T>A) c.6211-55T>A (n.6211-55T>A) c.6757-55T>A (n.6757-55T>A) c.6574-55T>A (n.6574-55T>A) c.6295-55T>A (n.6295-55T>A) c.5338-55T>A (n.5338-55T>A) c.5329-55T>A (n.5329-55T>A) | |
5 | g.37051724T>G | CA1539571142 | NIPBL | c.6955-55T>G (n.6955-55T>G) n.782T>G c.1-12854T>G (n.1-12854T>G) c.6211-55T>G (n.6211-55T>G) c.6757-55T>G (n.6757-55T>G) c.6574-55T>G (n.6574-55T>G) c.6295-55T>G (n.6295-55T>G) c.5338-55T>G (n.5338-55T>G) c.5329-55T>G (n.5329-55T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37051724T= | CA1539571140 | NIPBL | c.6955-55T= (n.6955-55T=) n.782T= c.1-12854T= (n.1-12854T=) c.6211-55T= (n.6211-55T=) c.6757-55T= (n.6757-55T=) c.6574-55T= (n.6574-55T=) c.6295-55T= (n.6295-55T=) c.5338-55T= (n.5338-55T=) c.5329-55T= (n.5329-55T=) | |
5 | g.37051726_37051729del | CA3237093 | NIPBL | c.6955-53_6955-50del (n.6955-53_6955-50del) n.784_787del c.1-12852_1-12849del (n.1-12852_1-12849del) c.6211-53_6211-50del (n.6211-53_6211-50del) c.6757-53_6757-50del (n.6757-53_6757-50del) c.6574-53_6574-50del (n.6574-53_6574-50del) c.6295-53_6295-50del (n.6295-53_6295-50del) c.5338-53_5338-50del (n.5338-53_5338-50del) c.5329-53_5329-50del (n.5329-53_5329-50del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37051724_37051730del | CA3237094 | NIPBL | c.6955-55_6955-49del (n.6955-55_6955-49del) n.782_788del c.1-12854_1-12848del (n.1-12854_1-12848del) c.6211-55_6211-49del (n.6211-55_6211-49del) c.6757-55_6757-49del (n.6757-55_6757-49del) c.6574-55_6574-49del (n.6574-55_6574-49del) c.6295-55_6295-49del (n.6295-55_6295-49del) c.5338-55_5338-49del (n.5338-55_5338-49del) c.5329-55_5329-49del (n.5329-55_5329-49del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37051725A= | CA1539571147 | NIPBL | c.6955-54A= (n.6955-54A=) n.783A= c.1-12853A= (n.1-12853A=) c.6211-54A= (n.6211-54A=) c.6757-54A= (n.6757-54A=) c.6574-54A= (n.6574-54A=) c.6295-54A= (n.6295-54A=) c.5338-54A= (n.5338-54A=) c.5329-54A= (n.5329-54A=) | |
5 | g.37051725A>C | CA1539571149 | NIPBL | c.6955-54A>C (n.6955-54A>C) n.783A>C c.1-12853A>C (n.1-12853A>C) c.6211-54A>C (n.6211-54A>C) c.6757-54A>C (n.6757-54A>C) c.6574-54A>C (n.6574-54A>C) c.6295-54A>C (n.6295-54A>C) c.5338-54A>C (n.5338-54A>C) c.5329-54A>C (n.5329-54A>C) | dbSNP |
5 | g.37051725A>T | CA2578289772 | NIPBL | c.6955-54A>T (n.6955-54A>T) n.783A>T c.1-12853A>T (n.1-12853A>T) c.6211-54A>T (n.6211-54A>T) c.6757-54A>T (n.6757-54A>T) c.6574-54A>T (n.6574-54A>T) c.6295-54A>T (n.6295-54A>T) c.5338-54A>T (n.5338-54A>T) c.5329-54A>T (n.5329-54A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37051726A= | CA1539571152 | NIPBL | c.6955-53A= (n.6955-53A=) n.784A= c.1-12852A= (n.1-12852A=) c.6211-53A= (n.6211-53A=) c.6757-53A= (n.6757-53A=) c.6574-53A= (n.6574-53A=) c.6295-53A= (n.6295-53A=) c.5338-53A= (n.5338-53A=) c.5329-53A= (n.5329-53A=) | |
5 | g.37051726A>G | CA3237095 | NIPBL | c.6955-53A>G (n.6955-53A>G) n.784A>G c.1-12852A>G (n.1-12852A>G) c.6211-53A>G (n.6211-53A>G) c.6757-53A>G (n.6757-53A>G) c.6574-53A>G (n.6574-53A>G) c.6295-53A>G (n.6295-53A>G) c.5338-53A>G (n.5338-53A>G) c.5329-53A>G (n.5329-53A>G) | dbSNP ExAC |
5 | g.37051727A>G | CA2673583037 | NIPBL | c.6955-52A>G (n.6955-52A>G) n.785A>G c.1-12851A>G (n.1-12851A>G) c.6211-52A>G (n.6211-52A>G) c.6757-52A>G (n.6757-52A>G) c.6574-52A>G (n.6574-52A>G) c.6295-52A>G (n.6295-52A>G) c.5338-52A>G (n.5338-52A>G) c.5329-52A>G (n.5329-52A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.37051728T>G | CA2673583038 | NIPBL | c.6955-51T>G (n.6955-51T>G) n.786T>G c.1-12850T>G (n.1-12850T>G) c.6211-51T>G (n.6211-51T>G) c.6757-51T>G (n.6757-51T>G) c.6574-51T>G (n.6574-51T>G) c.6295-51T>G (n.6295-51T>G) c.5338-51T>G (n.5338-51T>G) c.5329-51T>G (n.5329-51T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.37051729A= | CA1539571157 | NIPBL | c.6955-50A= (n.6955-50A=) n.787A= c.1-12849A= (n.1-12849A=) c.6211-50A= (n.6211-50A=) c.6757-50A= (n.6757-50A=) c.6574-50A= (n.6574-50A=) c.6295-50A= (n.6295-50A=) c.5338-50A= (n.5338-50A=) c.5329-50A= (n.5329-50A=) | |
5 | g.37051729A>G | CA3237096 | NIPBL | c.6955-50A>G (n.6955-50A>G) n.787A>G c.1-12849A>G (n.1-12849A>G) c.6211-50A>G (n.6211-50A>G) c.6757-50A>G (n.6757-50A>G) c.6574-50A>G (n.6574-50A>G) c.6295-50A>G (n.6295-50A>G) c.5338-50A>G (n.5338-50A>G) c.5329-50A>G (n.5329-50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.37051731A= | CA1539571162 | NIPBL | c.6955-48A= (n.6955-48A=) n.789A= c.1-12847A= (n.1-12847A=) c.6211-48A= (n.6211-48A=) c.6757-48A= (n.6757-48A=) c.6574-48A= (n.6574-48A=) c.6295-48A= (n.6295-48A=) c.5338-48A= (n.5338-48A=) c.5329-48A= (n.5329-48A=) | |
5 | g.37051731A>G | CA1075098999 | NIPBL | c.6955-48A>G (n.6955-48A>G) n.789A>G c.1-12847A>G (n.1-12847A>G) c.6211-48A>G (n.6211-48A>G) c.6757-48A>G (n.6757-48A>G) c.6574-48A>G (n.6574-48A>G) c.6295-48A>G (n.6295-48A>G) c.5338-48A>G (n.5338-48A>G) c.5329-48A>G (n.5329-48A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37051732G>T | CA2568380651 | NIPBL | c.6955-47G>T (n.6955-47G>T) n.790G>T c.1-12846G>T (n.1-12846G>T) c.6211-47G>T (n.6211-47G>T) c.6757-47G>T (n.6757-47G>T) c.6574-47G>T (n.6574-47G>T) c.6295-47G>T (n.6295-47G>T) c.5338-47G>T (n.5338-47G>T) c.5329-47G>T (n.5329-47G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37051734A= | CA1539571166 | NIPBL | c.6955-45A= (n.6955-45A=) n.792A= c.1-12844A= (n.1-12844A=) c.6211-45A= (n.6211-45A=) c.6757-45A= (n.6757-45A=) c.6574-45A= (n.6574-45A=) c.6295-45A= (n.6295-45A=) c.5338-45A= (n.5338-45A=) c.5329-45A= (n.5329-45A=) | |
5 | g.37051734A>G | CA117050927 | NIPBL | c.6955-45A>G (n.6955-45A>G) n.792A>G c.1-12844A>G (n.1-12844A>G) c.6211-45A>G (n.6211-45A>G) c.6757-45A>G (n.6757-45A>G) c.6574-45A>G (n.6574-45A>G) c.6295-45A>G (n.6295-45A>G) c.5338-45A>G (n.5338-45A>G) c.5329-45A>G (n.5329-45A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37051735T>A | CA2578289773 | NIPBL | c.6955-44T>A (n.6955-44T>A) n.793T>A c.1-12843T>A (n.1-12843T>A) c.6211-44T>A (n.6211-44T>A) c.6757-44T>A (n.6757-44T>A) c.6574-44T>A (n.6574-44T>A) c.6295-44T>A (n.6295-44T>A) c.5338-44T>A (n.5338-44T>A) c.5329-44T>A (n.5329-44T>A) | |
5 | g.37051736T>A | CA1539571176 | NIPBL | c.6955-43T>A (n.6955-43T>A) n.794T>A c.1-12842T>A (n.1-12842T>A) c.6211-43T>A (n.6211-43T>A) c.6757-43T>A (n.6757-43T>A) c.6574-43T>A (n.6574-43T>A) c.6295-43T>A (n.6295-43T>A) c.5338-43T>A (n.5338-43T>A) c.5329-43T>A (n.5329-43T>A) | dbSNP |
5 | g.37051736T= | CA1539571172 | NIPBL | c.6955-43T= (n.6955-43T=) n.794T= c.1-12842T= (n.1-12842T=) c.6211-43T= (n.6211-43T=) c.6757-43T= (n.6757-43T=) c.6574-43T= (n.6574-43T=) c.6295-43T= (n.6295-43T=) c.5338-43T= (n.5338-43T=) c.5329-43T= (n.5329-43T=) | |
5 | g.37051737T>C | CA2765899798 | NIPBL | c.6955-42T>C (n.6955-42T>C) n.795T>C c.1-12841T>C (n.1-12841T>C) c.6211-42T>C (n.6211-42T>C) c.6757-42T>C (n.6757-42T>C) c.6574-42T>C (n.6574-42T>C) c.6295-42T>C (n.6295-42T>C) c.5338-42T>C (n.5338-42T>C) c.5329-42T>C (n.5329-42T>C) | |
5 | g.37051739T>C | CA2578289774 | NIPBL | c.6955-40T>C (n.6955-40T>C) n.797T>C c.1-12839T>C (n.1-12839T>C) c.6211-40T>C (n.6211-40T>C) c.6757-40T>C (n.6757-40T>C) c.6574-40T>C (n.6574-40T>C) c.6295-40T>C (n.6295-40T>C) c.5338-40T>C (n.5338-40T>C) c.5329-40T>C (n.5329-40T>C) | |
5 | g.37051740A>G | CA2708537058 | NIPBL | c.6955-39A>G (n.6955-39A>G) n.798A>G c.1-12838A>G (n.1-12838A>G) c.6211-39A>G (n.6211-39A>G) c.6757-39A>G (n.6757-39A>G) c.6574-39A>G (n.6574-39A>G) c.6295-39A>G (n.6295-39A>G) c.5338-39A>G (n.5338-39A>G) c.5329-39A>G (n.5329-39A>G) | dbSNP |
5 | g.37051740A>T | CA2578289775 | NIPBL | c.6955-39A>T (n.6955-39A>T) n.798A>T c.1-12838A>T (n.1-12838A>T) c.6211-39A>T (n.6211-39A>T) c.6757-39A>T (n.6757-39A>T) c.6574-39A>T (n.6574-39A>T) c.6295-39A>T (n.6295-39A>T) c.5338-39A>T (n.5338-39A>T) c.5329-39A>T (n.5329-39A>T) | |
5 | g.37051743A= | CA1539571181 | NIPBL | c.6955-36A= (n.6955-36A=) n.801A= c.1-12835A= (n.1-12835A=) c.6211-36A= (n.6211-36A=) c.6757-36A= (n.6757-36A=) c.6574-36A= (n.6574-36A=) c.6295-36A= (n.6295-36A=) c.5338-36A= (n.5338-36A=) c.5329-36A= (n.5329-36A=) | |
5 | g.37051743A>G | CA3237097 | NIPBL | c.6955-36A>G (n.6955-36A>G) n.801A>G c.1-12835A>G (n.1-12835A>G) c.6211-36A>G (n.6211-36A>G) c.6757-36A>G (n.6757-36A>G) c.6574-36A>G (n.6574-36A>G) c.6295-36A>G (n.6295-36A>G) c.5338-36A>G (n.5338-36A>G) c.5329-36A>G (n.5329-36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37051744C>A | CA2673575600 | NIPBL | c.6955-35C>A (n.6955-35C>A) n.802C>A c.1-12834C>A (n.1-12834C>A) c.6211-35C>A (n.6211-35C>A) c.6757-35C>A (n.6757-35C>A) c.6574-35C>A (n.6574-35C>A) c.6295-35C>A (n.6295-35C>A) c.5338-35C>A (n.5338-35C>A) c.5329-35C>A (n.5329-35C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37051745C>A | CA2673575601 | NIPBL | c.6955-34C>A (n.6955-34C>A) n.803C>A c.1-12833C>A (n.1-12833C>A) c.6211-34C>A (n.6211-34C>A) c.6757-34C>A (n.6757-34C>A) c.6574-34C>A (n.6574-34C>A) c.6295-34C>A (n.6295-34C>A) c.5338-34C>A (n.5338-34C>A) c.5329-34C>A (n.5329-34C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37051745C>T | CA2673575602 | NIPBL | c.6955-34C>T (n.6955-34C>T) n.803C>T c.1-12833C>T (n.1-12833C>T) c.6211-34C>T (n.6211-34C>T) c.6757-34C>T (n.6757-34C>T) c.6574-34C>T (n.6574-34C>T) c.6295-34C>T (n.6295-34C>T) c.5338-34C>T (n.5338-34C>T) c.5329-34C>T (n.5329-34C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37051746A= | CA1539571184 | NIPBL | c.6955-33A= (n.6955-33A=) n.804A= c.1-12832A= (n.1-12832A=) c.6211-33A= (n.6211-33A=) c.6757-33A= (n.6757-33A=) c.6574-33A= (n.6574-33A=) c.6295-33A= (n.6295-33A=) c.5338-33A= (n.5338-33A=) c.5329-33A= (n.5329-33A=) | |
5 | g.37051746A>G | CA3237098 | NIPBL | c.6955-33A>G (n.6955-33A>G) n.804A>G c.1-12832A>G (n.1-12832A>G) c.6211-33A>G (n.6211-33A>G) c.6757-33A>G (n.6757-33A>G) c.6574-33A>G (n.6574-33A>G) c.6295-33A>G (n.6295-33A>G) c.5338-33A>G (n.5338-33A>G) c.5329-33A>G (n.5329-33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37051747T>A | CA2673575605 | NIPBL | c.6955-32T>A (n.6955-32T>A) n.805T>A c.1-12831T>A (n.1-12831T>A) c.6211-32T>A (n.6211-32T>A) c.6757-32T>A (n.6757-32T>A) c.6574-32T>A (n.6574-32T>A) c.6295-32T>A (n.6295-32T>A) c.5338-32T>A (n.5338-32T>A) c.5329-32T>A (n.5329-32T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37051747T>C | CA2673575604 | NIPBL | c.6955-32T>C (n.6955-32T>C) n.805T>C c.1-12831T>C (n.1-12831T>C) c.6211-32T>C (n.6211-32T>C) c.6757-32T>C (n.6757-32T>C) c.6574-32T>C (n.6574-32T>C) c.6295-32T>C (n.6295-32T>C) c.5338-32T>C (n.5338-32T>C) c.5329-32T>C (n.5329-32T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.37051747T>G | CA2673575603 | NIPBL | c.6955-32T>G (n.6955-32T>G) n.805T>G c.1-12831T>G (n.1-12831T>G) c.6211-32T>G (n.6211-32T>G) c.6757-32T>G (n.6757-32T>G) c.6574-32T>G (n.6574-32T>G) c.6295-32T>G (n.6295-32T>G) c.5338-32T>G (n.5338-32T>G) c.5329-32T>G (n.5329-32T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.37051748G>A | CA1539571188 | NIPBL | c.6955-31G>A (n.6955-31G>A) n.806G>A c.1-12830G>A (n.1-12830G>A) c.6211-31G>A (n.6211-31G>A) c.6757-31G>A (n.6757-31G>A) c.6574-31G>A (n.6574-31G>A) c.6295-31G>A (n.6295-31G>A) c.5338-31G>A (n.5338-31G>A) c.5329-31G>A (n.5329-31G>A) | dbSNP |
5 | g.37051748G= | CA1539571186 | NIPBL | c.6955-31G= (n.6955-31G=) n.806G= c.1-12830G= (n.1-12830G=) c.6211-31G= (n.6211-31G=) c.6757-31G= (n.6757-31G=) c.6574-31G= (n.6574-31G=) c.6295-31G= (n.6295-31G=) c.5338-31G= (n.5338-31G=) c.5329-31G= (n.5329-31G=) | |
5 | g.37051748G>T | CA3237099 | NIPBL | c.6955-31G>T (n.6955-31G>T) n.806G>T c.1-12830G>T (n.1-12830G>T) c.6211-31G>T (n.6211-31G>T) c.6757-31G>T (n.6757-31G>T) c.6574-31G>T (n.6574-31G>T) c.6295-31G>T (n.6295-31G>T) c.5338-31G>T (n.5338-31G>T) c.5329-31G>T (n.5329-31G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37051749A= | CA1539571190 | NIPBL | c.6955-30A= (n.6955-30A=) n.807A= c.1-12829A= (n.1-12829A=) c.6211-30A= (n.6211-30A=) c.6757-30A= (n.6757-30A=) c.6574-30A= (n.6574-30A=) c.6295-30A= (n.6295-30A=) c.5338-30A= (n.5338-30A=) c.5329-30A= (n.5329-30A=) | |
5 | g.37051749A>G | CA3237100 | NIPBL | c.6955-30A>G (n.6955-30A>G) n.807A>G c.1-12829A>G (n.1-12829A>G) c.6211-30A>G (n.6211-30A>G) c.6757-30A>G (n.6757-30A>G) c.6574-30A>G (n.6574-30A>G) c.6295-30A>G (n.6295-30A>G) c.5338-30A>G (n.5338-30A>G) c.5329-30A>G (n.5329-30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37051749A>T | CA2673575606 | NIPBL | c.6955-30A>T (n.6955-30A>T) n.807A>T c.1-12829A>T (n.1-12829A>T) c.6211-30A>T (n.6211-30A>T) c.6757-30A>T (n.6757-30A>T) c.6574-30A>T (n.6574-30A>T) c.6295-30A>T (n.6295-30A>T) c.5338-30A>T (n.5338-30A>T) c.5329-30A>T (n.5329-30A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37051751_37051752dup | CA559022295 | NIPBL | c.6955-28_6955-27dup (n.6955-28_6955-27dup) n.809_810dup c.1-12827_1-12826dup (n.1-12827_1-12826dup) c.6211-28_6211-27dup (n.6211-28_6211-27dup) c.6757-28_6757-27dup (n.6757-28_6757-27dup) c.6574-28_6574-27dup (n.6574-28_6574-27dup) c.6295-28_6295-27dup (n.6295-28_6295-27dup) c.5338-28_5338-27dup (n.5338-28_5338-27dup) c.5329-28_5329-27dup (n.5329-28_5329-27dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37051750T>C | CA1539571198 | NIPBL | c.6955-29T>C (n.6955-29T>C) n.808T>C c.1-12828T>C (n.1-12828T>C) c.6211-29T>C (n.6211-29T>C) c.6757-29T>C (n.6757-29T>C) c.6574-29T>C (n.6574-29T>C) c.6295-29T>C (n.6295-29T>C) c.5338-29T>C (n.5338-29T>C) c.5329-29T>C (n.5329-29T>C) | dbSNP |
5 | g.37051750T>G | CA2673575607 | NIPBL | c.6955-29T>G (n.6955-29T>G) n.808T>G c.1-12828T>G (n.1-12828T>G) c.6211-29T>G (n.6211-29T>G) c.6757-29T>G (n.6757-29T>G) c.6574-29T>G (n.6574-29T>G) c.6295-29T>G (n.6295-29T>G) c.5338-29T>G (n.5338-29T>G) c.5329-29T>G (n.5329-29T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.37051750T= | CA1539571196 | NIPBL | c.6955-29T= (n.6955-29T=) n.808T= c.1-12828T= (n.1-12828T=) c.6211-29T= (n.6211-29T=) c.6757-29T= (n.6757-29T=) c.6574-29T= (n.6574-29T=) c.6295-29T= (n.6295-29T=) c.5338-29T= (n.5338-29T=) c.5329-29T= (n.5329-29T=) | |
5 | g.37051751A= | CA1539571199 | NIPBL | c.6955-28A= (n.6955-28A=) n.809A= c.1-12827A= (n.1-12827A=) c.6211-28A= (n.6211-28A=) c.6757-28A= (n.6757-28A=) c.6574-28A= (n.6574-28A=) c.6295-28A= (n.6295-28A=) c.5338-28A= (n.5338-28A=) c.5329-28A= (n.5329-28A=) | |
5 | g.37051751A>C | CA2673575608 | NIPBL | c.6955-28A>C (n.6955-28A>C) n.809A>C c.1-12827A>C (n.1-12827A>C) c.6211-28A>C (n.6211-28A>C) c.6757-28A>C (n.6757-28A>C) c.6574-28A>C (n.6574-28A>C) c.6295-28A>C (n.6295-28A>C) c.5338-28A>C (n.5338-28A>C) c.5329-28A>C (n.5329-28A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.37051751A>G | CA3237101 | NIPBL | c.6955-28A>G (n.6955-28A>G) n.809A>G c.1-12827A>G (n.1-12827A>G) c.6211-28A>G (n.6211-28A>G) c.6757-28A>G (n.6757-28A>G) c.6574-28A>G (n.6574-28A>G) c.6295-28A>G (n.6295-28A>G) c.5338-28A>G (n.5338-28A>G) c.5329-28A>G (n.5329-28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37051752T>C | CA2673575609 | NIPBL | c.6955-27T>C (n.6955-27T>C) n.810T>C c.1-12826T>C (n.1-12826T>C) c.6211-27T>C (n.6211-27T>C) c.6757-27T>C (n.6757-27T>C) c.6574-27T>C (n.6574-27T>C) c.6295-27T>C (n.6295-27T>C) c.5338-27T>C (n.5338-27T>C) c.5329-27T>C (n.5329-27T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.37051753C>A | CA3237102 | NIPBL | c.6955-26C>A (n.6955-26C>A) n.811C>A c.1-12825C>A (n.1-12825C>A) c.6211-26C>A (n.6211-26C>A) c.6757-26C>A (n.6757-26C>A) c.6574-26C>A (n.6574-26C>A) c.6295-26C>A (n.6295-26C>A) c.5338-26C>A (n.5338-26C>A) c.5329-26C>A (n.5329-26C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37051753C= | CA1539571202 | NIPBL | c.6955-26C= (n.6955-26C=) n.811C= c.1-12825C= (n.1-12825C=) c.6211-26C= (n.6211-26C=) c.6757-26C= (n.6757-26C=) c.6574-26C= (n.6574-26C=) c.6295-26C= (n.6295-26C=) c.5338-26C= (n.5338-26C=) c.5329-26C= (n.5329-26C=) | |
5 | g.37051753C>T | CA2578289776 | NIPBL | c.6955-26C>T (n.6955-26C>T) n.811C>T c.1-12825C>T (n.1-12825C>T) c.6211-26C>T (n.6211-26C>T) c.6757-26C>T (n.6757-26C>T) c.6574-26C>T (n.6574-26C>T) c.6295-26C>T (n.6295-26C>T) c.5338-26C>T (n.5338-26C>T) c.5329-26C>T (n.5329-26C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37051754T>A | CA559022297 | NIPBL | c.6955-25T>A (n.6955-25T>A) n.812T>A c.1-12824T>A (n.1-12824T>A) c.6211-25T>A (n.6211-25T>A) c.6757-25T>A (n.6757-25T>A) c.6574-25T>A (n.6574-25T>A) c.6295-25T>A (n.6295-25T>A) c.5338-25T>A (n.5338-25T>A) c.5329-25T>A (n.5329-25T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37051754T>C | CA2673575610 | NIPBL | c.6955-25T>C (n.6955-25T>C) n.812T>C c.1-12824T>C (n.1-12824T>C) c.6211-25T>C (n.6211-25T>C) c.6757-25T>C (n.6757-25T>C) c.6574-25T>C (n.6574-25T>C) c.6295-25T>C (n.6295-25T>C) c.5338-25T>C (n.5338-25T>C) c.5329-25T>C (n.5329-25T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.37051754T= | CA1539571209 | NIPBL | c.6955-25T= (n.6955-25T=) n.812T= c.1-12824T= (n.1-12824T=) c.6211-25T= (n.6211-25T=) c.6757-25T= (n.6757-25T=) c.6574-25T= (n.6574-25T=) c.6295-25T= (n.6295-25T=) c.5338-25T= (n.5338-25T=) c.5329-25T= (n.5329-25T=) | |
5 | g.37051755C>A | CA2673575612 | NIPBL | c.6955-24C>A (n.6955-24C>A) n.813C>A c.1-12823C>A (n.1-12823C>A) c.6211-24C>A (n.6211-24C>A) c.6757-24C>A (n.6757-24C>A) c.6574-24C>A (n.6574-24C>A) c.6295-24C>A (n.6295-24C>A) c.5338-24C>A (n.5338-24C>A) c.5329-24C>A (n.5329-24C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37051755C= | CA1539571213 | NIPBL | c.6955-24C= (n.6955-24C=) n.813C= c.1-12823C= (n.1-12823C=) c.6211-24C= (n.6211-24C=) c.6757-24C= (n.6757-24C=) c.6574-24C= (n.6574-24C=) c.6295-24C= (n.6295-24C=) c.5338-24C= (n.5338-24C=) c.5329-24C= (n.5329-24C=) | |
5 | g.37051755C>G | CA2673575611 | NIPBL | c.6955-24C>G (n.6955-24C>G) n.813C>G c.1-12823C>G (n.1-12823C>G) c.6211-24C>G (n.6211-24C>G) c.6757-24C>G (n.6757-24C>G) c.6574-24C>G (n.6574-24C>G) c.6295-24C>G (n.6295-24C>G) c.5338-24C>G (n.5338-24C>G) c.5329-24C>G (n.5329-24C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.37051755C>T | CA3237103 | NIPBL | c.6955-24C>T (n.6955-24C>T) n.813C>T c.1-12823C>T (n.1-12823C>T) c.6211-24C>T (n.6211-24C>T) c.6757-24C>T (n.6757-24C>T) c.6574-24C>T (n.6574-24C>T) c.6295-24C>T (n.6295-24C>T) c.5338-24C>T (n.5338-24C>T) c.5329-24C>T (n.5329-24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37051756G>A | CA3237104 | NIPBL | c.6955-23G>A (n.6955-23G>A) n.814G>A c.1-12822G>A (n.1-12822G>A) c.6211-23G>A (n.6211-23G>A) c.6757-23G>A (n.6757-23G>A) c.6574-23G>A (n.6574-23G>A) c.6295-23G>A (n.6295-23G>A) c.5338-23G>A (n.5338-23G>A) c.5329-23G>A (n.5329-23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37051756G= | CA1539571221 | NIPBL | c.6955-23G= (n.6955-23G=) n.814G= c.1-12822G= (n.1-12822G=) c.6211-23G= (n.6211-23G=) c.6757-23G= (n.6757-23G=) c.6574-23G= (n.6574-23G=) c.6295-23G= (n.6295-23G=) c.5338-23G= (n.5338-23G=) c.5329-23G= (n.5329-23G=) | |
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5 | g.37051759del | CA2673575614 | NIPBL | c.6955-20del (n.6955-20del) n.817del c.1-12819del (n.1-12819del) c.6211-20del (n.6211-20del) c.6757-20del (n.6757-20del) c.6574-20del (n.6574-20del) c.6295-20del (n.6295-20del) c.5338-20del (n.5338-20del) c.5329-20del (n.5329-20del) | gnomAD v4 |
5 | g.37051759A= | CA1539571237 | NIPBL | c.6955-20A= (n.6955-20A=) n.817A= c.1-12819A= (n.1-12819A=) c.6211-20A= (n.6211-20A=) c.6757-20A= (n.6757-20A=) c.6574-20A= (n.6574-20A=) c.6295-20A= (n.6295-20A=) c.5338-20A= (n.5338-20A=) c.5329-20A= (n.5329-20A=) | |
5 | g.37051759A>T | CA810284115 | NIPBL | c.6955-20A>T (n.6955-20A>T) n.817A>T c.1-12819A>T (n.1-12819A>T) c.6211-20A>T (n.6211-20A>T) c.6757-20A>T (n.6757-20A>T) c.6574-20A>T (n.6574-20A>T) c.6295-20A>T (n.6295-20A>T) c.5338-20A>T (n.5338-20A>T) c.5329-20A>T (n.5329-20A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.37051760T>A | CA2673575616 | NIPBL | c.6955-19T>A (n.6955-19T>A) n.818T>A c.1-12818T>A (n.1-12818T>A) c.6211-19T>A (n.6211-19T>A) c.6757-19T>A (n.6757-19T>A) c.6574-19T>A (n.6574-19T>A) c.6295-19T>A (n.6295-19T>A) c.5338-19T>A (n.5338-19T>A) c.5329-19T>A (n.5329-19T>A) | gnomAD v4 |
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5 | g.37051770_37051771insTTTTTTTTTTTTTT | CA2673575619 | NIPBL | c.6955-9_6955-8insTTTTTTTTTTTTTT (n.6955-9_6955-8insTTTTTTTTTTTTTT) n.828_829insTTTTTTTTTTTTTT c.1-12808_1-12807insTTTTTTTTTTTTTT (n.1-12808_1-12807insTTTTTTTTTTTTTT) c.6211-9_6211-8insTTTTTTTTTTTTTT (n.6211-9_6211-8insTTTTTTTTTTTTTT) c.6757-9_6757-8insTTTTTTTTTTTTTT (n.6757-9_6757-8insTTTTTTTTTTTTTT) c.6574-9_6574-8insTTTTTTTTTTTTTT (n.6574-9_6574-8insTTTTTTTTTTTTTT) c.6295-9_6295-8insTTTTTTTTTTTTTT (n.6295-9_6295-8insTTTTTTTTTTTTTT) c.5338-9_5338-8insTTTTTTTTTTTTTT (n.5338-9_5338-8insTTTTTTTTTTTTTT) c.5329-9_5329-8insTTTTTTTTTTTTTT (n.5329-9_5329-8insTTTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v4 |
5 | g.37051770_37051771insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2673575618 | NIPBL | c.6955-9_6955-8insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.6955-9_6955-8insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.828_829insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.1-12808_1-12807insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1-12808_1-12807insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.6211-9_6211-8insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.6211-9_6211-8insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.6757-9_6757-8insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.6757-9_6757-8insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.6574-9_6574-8insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.6574-9_6574-8insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.6295-9_6295-8insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.6295-9_6295-8insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.5338-9_5338-8insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.5338-9_5338-8insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.5329-9_5329-8insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.5329-9_5329-8insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v4 |
5 | g.37051770dup | CA3237105 | NIPBL | c.6955-9dup (n.6955-9dup) n.828dup c.1-12808dup (n.1-12808dup) c.6211-9dup (n.6211-9dup) c.6757-9dup (n.6757-9dup) c.6574-9dup (n.6574-9dup) c.6295-9dup (n.6295-9dup) c.5338-9dup (n.5338-9dup) c.5329-9dup (n.5329-9dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37051769_37051770dup | CA2673575622 | NIPBL | c.6955-10_6955-9dup (n.6955-10_6955-9dup) n.827_828dup c.1-12809_1-12808dup (n.1-12809_1-12808dup) c.6211-10_6211-9dup (n.6211-10_6211-9dup) c.6757-10_6757-9dup (n.6757-10_6757-9dup) c.6574-10_6574-9dup (n.6574-10_6574-9dup) c.6295-10_6295-9dup (n.6295-10_6295-9dup) c.5338-10_5338-9dup (n.5338-10_5338-9dup) c.5329-10_5329-9dup (n.5329-10_5329-9dup) | gnomAD v4 |
5 | g.37051768_37051770dup | CA2673575623 | NIPBL | c.6955-11_6955-9dup (n.6955-11_6955-9dup) n.826_828dup c.1-12810_1-12808dup (n.1-12810_1-12808dup) c.6211-11_6211-9dup (n.6211-11_6211-9dup) c.6757-11_6757-9dup (n.6757-11_6757-9dup) c.6574-11_6574-9dup (n.6574-11_6574-9dup) c.6295-11_6295-9dup (n.6295-11_6295-9dup) c.5338-11_5338-9dup (n.5338-11_5338-9dup) c.5329-11_5329-9dup (n.5329-11_5329-9dup) | gnomAD v4 |
5 | g.37051766_37051770dup | CA2765899819 | NIPBL | c.6955-13_6955-9dup (n.6955-13_6955-9dup) n.824_828dup c.1-12812_1-12808dup (n.1-12812_1-12808dup) c.6211-13_6211-9dup (n.6211-13_6211-9dup) c.6757-13_6757-9dup (n.6757-13_6757-9dup) c.6574-13_6574-9dup (n.6574-13_6574-9dup) c.6295-13_6295-9dup (n.6295-13_6295-9dup) c.5338-13_5338-9dup (n.5338-13_5338-9dup) c.5329-13_5329-9dup (n.5329-13_5329-9dup) | |
5 | g.37051765_37051770dup | CA2673575624 | NIPBL | c.6955-14_6955-9dup (n.6955-14_6955-9dup) n.823_828dup c.1-12813_1-12808dup (n.1-12813_1-12808dup) c.6211-14_6211-9dup (n.6211-14_6211-9dup) c.6757-14_6757-9dup (n.6757-14_6757-9dup) c.6574-14_6574-9dup (n.6574-14_6574-9dup) c.6295-14_6295-9dup (n.6295-14_6295-9dup) c.5338-14_5338-9dup (n.5338-14_5338-9dup) c.5329-14_5329-9dup (n.5329-14_5329-9dup) | gnomAD v4 |
5 | g.37051764_37051770dup | CA917452796 | NIPBL | c.6955-15_6955-9dup (n.6955-15_6955-9dup) n.822_828dup c.1-12814_1-12808dup (n.1-12814_1-12808dup) c.6211-15_6211-9dup (n.6211-15_6211-9dup) c.6757-15_6757-9dup (n.6757-15_6757-9dup) c.6574-15_6574-9dup (n.6574-15_6574-9dup) c.6295-15_6295-9dup (n.6295-15_6295-9dup) c.5338-15_5338-9dup (n.5338-15_5338-9dup) c.5329-15_5329-9dup (n.5329-15_5329-9dup) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37051763_37051770dup | CA2673575625 | NIPBL | c.6955-16_6955-9dup (n.6955-16_6955-9dup) n.821_828dup c.1-12815_1-12808dup (n.1-12815_1-12808dup) c.6211-16_6211-9dup (n.6211-16_6211-9dup) c.6757-16_6757-9dup (n.6757-16_6757-9dup) c.6574-16_6574-9dup (n.6574-16_6574-9dup) c.6295-16_6295-9dup (n.6295-16_6295-9dup) c.5338-16_5338-9dup (n.5338-16_5338-9dup) c.5329-16_5329-9dup (n.5329-16_5329-9dup) | gnomAD v4 |
5 | g.37051762_37051770dup | CA2673575627 | NIPBL | c.6955-17_6955-9dup (n.6955-17_6955-9dup) n.820_828dup c.1-12816_1-12808dup (n.1-12816_1-12808dup) c.6211-17_6211-9dup (n.6211-17_6211-9dup) c.6757-17_6757-9dup (n.6757-17_6757-9dup) c.6574-17_6574-9dup (n.6574-17_6574-9dup) c.6295-17_6295-9dup (n.6295-17_6295-9dup) c.5338-17_5338-9dup (n.5338-17_5338-9dup) c.5329-17_5329-9dup (n.5329-17_5329-9dup) | gnomAD v4 |
5 | g.37051761_37051770dup | CA2673575626 | NIPBL | c.6955-18_6955-9dup (n.6955-18_6955-9dup) n.819_828dup c.1-12817_1-12808dup (n.1-12817_1-12808dup) c.6211-18_6211-9dup (n.6211-18_6211-9dup) c.6757-18_6757-9dup (n.6757-18_6757-9dup) c.6574-18_6574-9dup (n.6574-18_6574-9dup) c.6295-18_6295-9dup (n.6295-18_6295-9dup) c.5338-18_5338-9dup (n.5338-18_5338-9dup) c.5329-18_5329-9dup (n.5329-18_5329-9dup) | gnomAD v4 |
5 | g.37051760_37051770dup | CA2673575620 | NIPBL | c.6955-19_6955-9dup (n.6955-19_6955-9dup) n.818_828dup c.1-12818_1-12808dup (n.1-12818_1-12808dup) c.6211-19_6211-9dup (n.6211-19_6211-9dup) c.6757-19_6757-9dup (n.6757-19_6757-9dup) c.6574-19_6574-9dup (n.6574-19_6574-9dup) c.6295-19_6295-9dup (n.6295-19_6295-9dup) c.5338-19_5338-9dup (n.5338-19_5338-9dup) c.5329-19_5329-9dup (n.5329-19_5329-9dup) | gnomAD v4 |
5 | g.37051770del | CA202895 | NIPBL | c.6955-9del (n.6955-9del) n.828del c.1-12808del (n.1-12808del) c.6211-9del (n.6211-9del) c.6757-9del (n.6757-9del) c.6574-9del (n.6574-9del) c.6295-9del (n.6295-9del) c.5338-9del (n.5338-9del) c.5329-9del (n.5329-9del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.37051769_37051770del | CA559022302 | NIPBL | c.6955-10_6955-9del (n.6955-10_6955-9del) n.827_828del c.1-12809_1-12808del (n.1-12809_1-12808del) c.6211-10_6211-9del (n.6211-10_6211-9del) c.6757-10_6757-9del (n.6757-10_6757-9del) c.6574-10_6574-9del (n.6574-10_6574-9del) c.6295-10_6295-9del (n.6295-10_6295-9del) c.5338-10_5338-9del (n.5338-10_5338-9del) c.5329-10_5329-9del (n.5329-10_5329-9del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37051768_37051770del | CA3237106 | NIPBL | c.6955-11_6955-9del (n.6955-11_6955-9del) n.826_828del c.1-12810_1-12808del (n.1-12810_1-12808del) c.6211-11_6211-9del (n.6211-11_6211-9del) c.6757-11_6757-9del (n.6757-11_6757-9del) c.6574-11_6574-9del (n.6574-11_6574-9del) c.6295-11_6295-9del (n.6295-11_6295-9del) c.5338-11_5338-9del (n.5338-11_5338-9del) c.5329-11_5329-9del (n.5329-11_5329-9del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37051767_37051770del | CA1539571266 | NIPBL | c.6955-12_6955-9del (n.6955-12_6955-9del) n.825_828del c.1-12811_1-12808del (n.1-12811_1-12808del) c.6211-12_6211-9del (n.6211-12_6211-9del) c.6757-12_6757-9del (n.6757-12_6757-9del) c.6574-12_6574-9del (n.6574-12_6574-9del) c.6295-12_6295-9del (n.6295-12_6295-9del) c.5338-12_5338-9del (n.5338-12_5338-9del) c.5329-12_5329-9del (n.5329-12_5329-9del) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37051766_37051770del | CA2673575617 | NIPBL | c.6955-13_6955-9del (n.6955-13_6955-9del) n.824_828del c.1-12812_1-12808del (n.1-12812_1-12808del) c.6211-13_6211-9del (n.6211-13_6211-9del) c.6757-13_6757-9del (n.6757-13_6757-9del) c.6574-13_6574-9del (n.6574-13_6574-9del) c.6295-13_6295-9del (n.6295-13_6295-9del) c.5338-13_5338-9del (n.5338-13_5338-9del) c.5329-13_5329-9del (n.5329-13_5329-9del) | gnomAD v4 |
5 | g.37051762T>A | CA650174193 | NIPBL | c.6955-17T>A (n.6955-17T>A) n.820T>A c.1-12816T>A (n.1-12816T>A) c.6211-17T>A (n.6211-17T>A) c.6757-17T>A (n.6757-17T>A) c.6574-17T>A (n.6574-17T>A) c.6295-17T>A (n.6295-17T>A) c.5338-17T>A (n.5338-17T>A) c.5329-17T>A (n.5329-17T>A) | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.37051765T>A | CA2578289777 | NIPBL | c.6955-14T>A (n.6955-14T>A) n.823T>A c.1-12813T>A (n.1-12813T>A) c.6211-14T>A (n.6211-14T>A) c.6757-14T>A (n.6757-14T>A) c.6574-14T>A (n.6574-14T>A) c.6295-14T>A (n.6295-14T>A) c.5338-14T>A (n.5338-14T>A) c.5329-14T>A (n.5329-14T>A) | |
5 | g.37051765T>G | CA810284135 | NIPBL | c.6955-14T>G (n.6955-14T>G) n.823T>G c.1-12813T>G (n.1-12813T>G) c.6211-14T>G (n.6211-14T>G) c.6757-14T>G (n.6757-14T>G) c.6574-14T>G (n.6574-14T>G) c.6295-14T>G (n.6295-14T>G) c.5338-14T>G (n.5338-14T>G) c.5329-14T>G (n.5329-14T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37051765T= | CA1539571274 | NIPBL | c.6955-14T= (n.6955-14T=) n.823T= c.1-12813T= (n.1-12813T=) c.6211-14T= (n.6211-14T=) c.6757-14T= (n.6757-14T=) c.6574-14T= (n.6574-14T=) c.6295-14T= (n.6295-14T=) c.5338-14T= (n.5338-14T=) c.5329-14T= (n.5329-14T=) | |
5 | g.37051766T>C | CA2673575628 | NIPBL | c.6955-13T>C (n.6955-13T>C) n.824T>C c.1-12812T>C (n.1-12812T>C) c.6211-13T>C (n.6211-13T>C) c.6757-13T>C (n.6757-13T>C) c.6574-13T>C (n.6574-13T>C) c.6295-13T>C (n.6295-13T>C) c.5338-13T>C (n.5338-13T>C) c.5329-13T>C (n.5329-13T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.37051767T>C | CA2673575629 | NIPBL | c.6955-12T>C (n.6955-12T>C) n.825T>C c.1-12811T>C (n.1-12811T>C) c.6211-12T>C (n.6211-12T>C) c.6757-12T>C (n.6757-12T>C) c.6574-12T>C (n.6574-12T>C) c.6295-12T>C (n.6295-12T>C) c.5338-12T>C (n.5338-12T>C) c.5329-12T>C (n.5329-12T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.37051767_37051768insA | CA2673575630 | NIPBL | c.6955-12_6955-11insA (n.6955-12_6955-11insA) n.825_826insA c.1-12811_1-12810insA (n.1-12811_1-12810insA) c.6211-12_6211-11insA (n.6211-12_6211-11insA) c.6757-12_6757-11insA (n.6757-12_6757-11insA) c.6574-12_6574-11insA (n.6574-12_6574-11insA) c.6295-12_6295-11insA (n.6295-12_6295-11insA) c.5338-12_5338-11insA (n.5338-12_5338-11insA) c.5329-12_5329-11insA (n.5329-12_5329-11insA) | gnomAD v4 |
5 | g.37051769T>A | CA2673575631 | NIPBL | c.6955-10T>A (n.6955-10T>A) n.827T>A c.1-12809T>A (n.1-12809T>A) c.6211-10T>A (n.6211-10T>A) c.6757-10T>A (n.6757-10T>A) c.6574-10T>A (n.6574-10T>A) c.6295-10T>A (n.6295-10T>A) c.5338-10T>A (n.5338-10T>A) c.5329-10T>A (n.5329-10T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37051769T>C | CA2673575632 | NIPBL | c.6955-10T>C (n.6955-10T>C) n.827T>C c.1-12809T>C (n.1-12809T>C) c.6211-10T>C (n.6211-10T>C) c.6757-10T>C (n.6757-10T>C) c.6574-10T>C (n.6574-10T>C) c.6295-10T>C (n.6295-10T>C) c.5338-10T>C (n.5338-10T>C) c.5329-10T>C (n.5329-10T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.37051770T>A | CA2673575633 | NIPBL | c.6955-9T>A (n.6955-9T>A) n.828T>A c.1-12808T>A (n.1-12808T>A) c.6211-9T>A (n.6211-9T>A) c.6757-9T>A (n.6757-9T>A) c.6574-9T>A (n.6574-9T>A) c.6295-9T>A (n.6295-9T>A) c.5338-9T>A (n.5338-9T>A) c.5329-9T>A (n.5329-9T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37051770T= | CA1539571276 | NIPBL | c.6955-9T= (n.6955-9T=) n.828T= c.1-12808T= (n.1-12808T=) c.6211-9T= (n.6211-9T=) c.6757-9T= (n.6757-9T=) c.6574-9T= (n.6574-9T=) c.6295-9T= (n.6295-9T=) c.5338-9T= (n.5338-9T=) c.5329-9T= (n.5329-9T=) | |
5 | g.37051770_37051771insC | CA2673575635 | NIPBL | c.6955-9_6955-8insC (n.6955-9_6955-8insC) n.828_829insC c.1-12808_1-12807insC (n.1-12808_1-12807insC) c.6211-9_6211-8insC (n.6211-9_6211-8insC) c.6757-9_6757-8insC (n.6757-9_6757-8insC) c.6574-9_6574-8insC (n.6574-9_6574-8insC) c.6295-9_6295-8insC (n.6295-9_6295-8insC) c.5338-9_5338-8insC (n.5338-9_5338-8insC) c.5329-9_5329-8insC (n.5329-9_5329-8insC) | gnomAD v4 |
5 | g.37051771del | CA2765899835 | NIPBL | c.6955-8del (n.6955-8del) n.829del c.1-12807del (n.1-12807del) c.6211-8del (n.6211-8del) c.6757-8del (n.6757-8del) c.6574-8del (n.6574-8del) c.6295-8del (n.6295-8del) c.5338-8del (n.5338-8del) c.5329-8del (n.5329-8del) | |
5 | g.37051771A= | CA1539571286 | NIPBL | c.6955-8A= (n.6955-8A=) n.829A= c.1-12807A= (n.1-12807A=) c.6211-8A= (n.6211-8A=) c.6757-8A= (n.6757-8A=) c.6574-8A= (n.6574-8A=) c.6295-8A= (n.6295-8A=) c.5338-8A= (n.5338-8A=) c.5329-8A= (n.5329-8A=) | |
5 | g.37051771A>G | CA2673575634 | NIPBL | c.6955-8A>G (n.6955-8A>G) n.829A>G c.1-12807A>G (n.1-12807A>G) c.6211-8A>G (n.6211-8A>G) c.6757-8A>G (n.6757-8A>G) c.6574-8A>G (n.6574-8A>G) c.6295-8A>G (n.6295-8A>G) c.5338-8A>G (n.5338-8A>G) c.5329-8A>G (n.5329-8A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.37051771A>T | CA559022303 | NIPBL | c.6955-8A>T (n.6955-8A>T) n.829A>T c.1-12807A>T (n.1-12807A>T) c.6211-8A>T (n.6211-8A>T) c.6757-8A>T (n.6757-8A>T) c.6574-8A>T (n.6574-8A>T) c.6295-8A>T (n.6295-8A>T) c.5338-8A>T (n.5338-8A>T) c.5329-8A>T (n.5329-8A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37051771dup | CA810284137 | NIPBL | c.6955-8dup (n.6955-8dup) n.829dup c.1-12807dup (n.1-12807dup) c.6211-8dup (n.6211-8dup) c.6757-8dup (n.6757-8dup) c.6574-8dup (n.6574-8dup) c.6295-8dup (n.6295-8dup) c.5338-8dup (n.5338-8dup) c.5329-8dup (n.5329-8dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37051772T>C | CA559022304 | NIPBL | c.6955-7T>C (n.6955-7T>C) n.830T>C c.1-12806T>C (n.1-12806T>C) c.6211-7T>C (n.6211-7T>C) c.6757-7T>C (n.6757-7T>C) c.6574-7T>C (n.6574-7T>C) c.6295-7T>C (n.6295-7T>C) c.5338-7T>C (n.5338-7T>C) c.5329-7T>C (n.5329-7T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37051772T= | CA1539571295 | NIPBL | c.6955-7T= (n.6955-7T=) n.830T= c.1-12806T= (n.1-12806T=) c.6211-7T= (n.6211-7T=) c.6757-7T= (n.6757-7T=) c.6574-7T= (n.6574-7T=) c.6295-7T= (n.6295-7T=) c.5338-7T= (n.5338-7T=) c.5329-7T= (n.5329-7T=) | |
5 | g.37051774T>A | CA2578289778 | NIPBL | c.6955-5T>A (n.6955-5T>A) n.832T>A c.1-12804T>A (n.1-12804T>A) c.6211-5T>A (n.6211-5T>A) c.6757-5T>A (n.6757-5T>A) c.6574-5T>A (n.6574-5T>A) c.6295-5T>A (n.6295-5T>A) c.5338-5T>A (n.5338-5T>A) c.5329-5T>A (n.5329-5T>A) | |
5 | g.37051774T>C | CA3237107 | NIPBL | c.6955-5T>C (n.6955-5T>C) n.832T>C c.1-12804T>C (n.1-12804T>C) c.6211-5T>C (n.6211-5T>C) c.6757-5T>C (n.6757-5T>C) c.6574-5T>C (n.6574-5T>C) c.6295-5T>C (n.6295-5T>C) c.5338-5T>C (n.5338-5T>C) c.5329-5T>C (n.5329-5T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37051774T= | CA1539571298 | NIPBL | c.6955-5T= (n.6955-5T=) n.832T= c.1-12804T= (n.1-12804T=) c.6211-5T= (n.6211-5T=) c.6757-5T= (n.6757-5T=) c.6574-5T= (n.6574-5T=) c.6295-5T= (n.6295-5T=) c.5338-5T= (n.5338-5T=) c.5329-5T= (n.5329-5T=) | |
5 | g.37051775C>A | CA2673575637 | NIPBL | c.6955-4C>A (n.6955-4C>A) n.833C>A c.1-12803C>A (n.1-12803C>A) c.6211-4C>A (n.6211-4C>A) c.6757-4C>A (n.6757-4C>A) c.6574-4C>A (n.6574-4C>A) c.6295-4C>A (n.6295-4C>A) c.5338-4C>A (n.5338-4C>A) c.5329-4C>A (n.5329-4C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37051775C>T | CA645548416 | NIPBL | c.6955-4C>T (n.6955-4C>T) n.833C>T c.1-12803C>T (n.1-12803C>T) c.6211-4C>T (n.6211-4C>T) c.6757-4C>T (n.6757-4C>T) c.6574-4C>T (n.6574-4C>T) c.6295-4C>T (n.6295-4C>T) c.5338-4C>T (n.5338-4C>T) c.5329-4C>T (n.5329-4C>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.37051776del | CA2673575636 | NIPBL | c.6955-3del (n.6955-3del) n.834del c.1-12802del (n.1-12802del) c.6211-3del (n.6211-3del) c.6757-3del (n.6757-3del) c.6574-3del (n.6574-3del) c.6295-3del (n.6295-3del) c.5338-3del (n.5338-3del) c.5329-3del (n.5329-3del) | gnomAD v4 |
5 | g.37051775_37051778del | CA2673575638 | NIPBL | c.6955-4_6955-1del (n.6955-4_6955-1del) n.833_836del c.1-12803_1-12800del (n.1-12803_1-12800del) c.6211-4_6211-1del (n.6211-4_6211-1del) c.6757-4_6757-1del (n.6757-4_6757-1del) c.6574-4_6574-1del (n.6574-4_6574-1del) c.6295-4_6295-1del (n.6295-4_6295-1del) c.5338-4_5338-1del (n.5338-4_5338-1del) c.5329-4_5329-1del (n.5329-4_5329-1del) | gnomAD v4 |
5 | g.37051775_37051787del | CA1075099023 | NIPBL | c.6955-4_6963del n.833_845del c.1-12803_1-12791del (n.1-12803_1-12791del) c.6211-4_6219del c.6757-4_6765del c.6574-4_6582del c.6295-4_6303del c.5338-4_5346del c.5329-4_5337del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37051775_37051789del | CA2765899842 | NIPBL | c.6955-4_6965del n.833_847del c.1-12803_1-12789del (n.1-12803_1-12789del) c.6211-4_6221del c.6757-4_6767del c.6574-4_6584del c.6295-4_6305del c.5338-4_5348del c.5329-4_5339del | |
5 | g.37051776C>A | CA2673575639 | NIPBL | c.6955-3C>A (n.6955-3C>A) n.834C>A c.1-12802C>A (n.1-12802C>A) c.6211-3C>A (n.6211-3C>A) c.6757-3C>A (n.6757-3C>A) c.6574-3C>A (n.6574-3C>A) c.6295-3C>A (n.6295-3C>A) c.5338-3C>A (n.5338-3C>A) c.5329-3C>A (n.5329-3C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37051776C>T | CA1075099028 | NIPBL | c.6955-3C>T (n.6955-3C>T) n.834C>T c.1-12802C>T (n.1-12802C>T) c.6211-3C>T (n.6211-3C>T) c.6757-3C>T (n.6757-3C>T) c.6574-3C>T (n.6574-3C>T) c.6295-3C>T (n.6295-3C>T) c.5338-3C>T (n.5338-3C>T) c.5329-3C>T (n.5329-3C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37051777A>C | CA359509390 | NIPBL | c.6955-2A>C (n.6955-2A>C) n.835A>C c.1-12801A>C (n.1-12801A>C) c.6211-2A>C (n.6211-2A>C) c.6757-2A>C (n.6757-2A>C) c.6574-2A>C (n.6574-2A>C) c.6295-2A>C (n.6295-2A>C) c.5338-2A>C (n.5338-2A>C) c.5329-2A>C (n.5329-2A>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.37051777A>G | CA359509394 | NIPBL | c.6955-2A>G (n.6955-2A>G) n.835A>G c.1-12801A>G (n.1-12801A>G) c.6211-2A>G (n.6211-2A>G) c.6757-2A>G (n.6757-2A>G) c.6574-2A>G (n.6574-2A>G) c.6295-2A>G (n.6295-2A>G) c.5338-2A>G (n.5338-2A>G) c.5329-2A>G (n.5329-2A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.37051777A>T | CA359509398 | NIPBL | c.6955-2A>T (n.6955-2A>T) n.835A>T c.1-12801A>T (n.1-12801A>T) c.6211-2A>T (n.6211-2A>T) c.6757-2A>T (n.6757-2A>T) c.6574-2A>T (n.6574-2A>T) c.6295-2A>T (n.6295-2A>T) c.5338-2A>T (n.5338-2A>T) c.5329-2A>T (n.5329-2A>T) | |
5 | g.37051778G>A | CA359509401 | NIPBL | c.6955-1G>A (n.6955-1G>A) n.836G>A c.1-12800G>A (n.1-12800G>A) c.6211-1G>A (n.6211-1G>A) c.6757-1G>A (n.6757-1G>A) c.6574-1G>A (n.6574-1G>A) c.6295-1G>A (n.6295-1G>A) c.5338-1G>A (n.5338-1G>A) c.5329-1G>A (n.5329-1G>A) | |
5 | g.37051778G>C | CA359509403 | NIPBL | c.6955-1G>C (n.6955-1G>C) n.836G>C c.1-12800G>C (n.1-12800G>C) c.6211-1G>C (n.6211-1G>C) c.6757-1G>C (n.6757-1G>C) c.6574-1G>C (n.6574-1G>C) c.6295-1G>C (n.6295-1G>C) c.5338-1G>C (n.5338-1G>C) c.5329-1G>C (n.5329-1G>C) | |
5 | g.37051778G>T | CA359509406 | NIPBL | c.6955-1G>T (n.6955-1G>T) n.836G>T c.1-12800G>T (n.1-12800G>T) c.6211-1G>T (n.6211-1G>T) c.6757-1G>T (n.6757-1G>T) c.6574-1G>T (n.6574-1G>T) c.6295-1G>T (n.6295-1G>T) c.5338-1G>T (n.5338-1G>T) c.5329-1G>T (n.5329-1G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37051779T>A | CA359509409 | NIPBL | c.6955T>A (p.Cys2319Ser) n.837T>A c.1-12799T>A (n.1-12799T>A) c.6211T>A (p.Cys2071Ser) c.6757T>A (p.Cys2253Ser) c.6574T>A (p.Cys2192Ser) c.6295T>A (p.Cys2099Ser) c.5338T>A (p.Cys1780Ser) c.5329T>A (p.Cys1777Ser) | |
5 | g.37051779T>C | CA359509411 | NIPBL | c.6955T>C (p.Cys2319Arg) n.837T>C c.1-12799T>C (n.1-12799T>C) c.6211T>C (p.Cys2071Arg) c.6757T>C (p.Cys2253Arg) c.6574T>C (p.Cys2192Arg) c.6295T>C (p.Cys2099Arg) c.5338T>C (p.Cys1780Arg) c.5329T>C (p.Cys1777Arg) | |
5 | g.37051779T>G | CA359509414 | NIPBL | c.6955T>G (p.Cys2319Gly) n.837T>G c.1-12799T>G (n.1-12799T>G) c.6211T>G (p.Cys2071Gly) c.6757T>G (p.Cys2253Gly) c.6574T>G (p.Cys2192Gly) c.6295T>G (p.Cys2099Gly) c.5338T>G (p.Cys1780Gly) c.5329T>G (p.Cys1777Gly) | |
5 | g.37051780G>A | CA359509426 | NIPBL | c.6956G>A (p.Cys2319Tyr) n.838G>A c.1-12798G>A (n.1-12798G>A) c.6212G>A (p.Cys2071Tyr) c.6758G>A (p.Cys2253Tyr) c.6575G>A (p.Cys2192Tyr) c.6296G>A (p.Cys2099Tyr) c.5339G>A (p.Cys1780Tyr) c.5330G>A (p.Cys1777Tyr) | COSMIC COSMIC |
5 | g.37051780G>C | CA359509429 | NIPBL | c.6956G>C (p.Cys2319Ser) n.838G>C c.1-12798G>C (n.1-12798G>C) c.6212G>C (p.Cys2071Ser) c.6758G>C (p.Cys2253Ser) c.6575G>C (p.Cys2192Ser) c.6296G>C (p.Cys2099Ser) c.5339G>C (p.Cys1780Ser) c.5330G>C (p.Cys1777Ser) | |
5 | g.37051780G>T | CA359509431 | NIPBL | c.6956G>T (p.Cys2319Phe) n.838G>T c.1-12798G>T (n.1-12798G>T) c.6212G>T (p.Cys2071Phe) c.6758G>T (p.Cys2253Phe) c.6575G>T (p.Cys2192Phe) c.6296G>T (p.Cys2099Phe) c.5339G>T (p.Cys1780Phe) c.5330G>T (p.Cys1777Phe) | |
5 | g.37051781T>A | CA359509438 | NIPBL | c.6957T>A (p.Cys2319Ter) n.839T>A c.1-12797T>A (n.1-12797T>A) c.6213T>A (p.Cys2071Ter) c.6759T>A (p.Cys2253Ter) c.6576T>A (p.Cys2192Ter) c.6297T>A (p.Cys2099Ter) c.5340T>A (p.Cys1780Ter) c.5331T>A (p.Cys1777Ter) | |
5 | g.37051781T>C | CA443909346 | NIPBL | c.6957T>C (p.Cys2319=) n.839T>C c.1-12797T>C (n.1-12797T>C) c.6213T>C (p.Cys2071=) c.6759T>C (p.Cys2253=) c.6576T>C (p.Cys2192=) c.6297T>C (p.Cys2099=) c.5340T>C (p.Cys1780=) c.5331T>C (p.Cys1777=) | |
5 | g.37051781T>G | CA359509435 | NIPBL | c.6957T>G (p.Cys2319Trp) n.839T>G c.1-12797T>G (n.1-12797T>G) c.6213T>G (p.Cys2071Trp) c.6759T>G (p.Cys2253Trp) c.6576T>G (p.Cys2192Trp) c.6297T>G (p.Cys2099Trp) c.5340T>G (p.Cys1780Trp) c.5331T>G (p.Cys1777Trp) | |
5 | g.37051782G>A | CA359509443 | NIPBL | c.6958G>A (p.Val2320Met) n.840G>A c.1-12796G>A (n.1-12796G>A) c.6214G>A (p.Val2072Met) c.6760G>A (p.Val2254Met) c.6577G>A (p.Val2193Met) c.6298G>A (p.Val2100Met) c.5341G>A (p.Val1781Met) c.5332G>A (p.Val1778Met) | |
5 | g.37051782G>C | CA359509445 | NIPBL | c.6958G>C (p.Val2320Leu) n.840G>C c.1-12796G>C (n.1-12796G>C) c.6214G>C (p.Val2072Leu) c.6760G>C (p.Val2254Leu) c.6577G>C (p.Val2193Leu) c.6298G>C (p.Val2100Leu) c.5341G>C (p.Val1781Leu) c.5332G>C (p.Val1778Leu) | |
5 | g.37051782G>T | CA359509449 | NIPBL | c.6958G>T (p.Val2320Leu) n.840G>T c.1-12796G>T (n.1-12796G>T) c.6214G>T (p.Val2072Leu) c.6760G>T (p.Val2254Leu) c.6577G>T (p.Val2193Leu) c.6298G>T (p.Val2100Leu) c.5341G>T (p.Val1781Leu) c.5332G>T (p.Val1778Leu) | |
5 | g.37051782_37051787del | CA2765899850 | NIPBL | c.6958_6963del (p.Val2320_Pro2321del) n.840_845del c.1-12796_1-12791del (n.1-12796_1-12791del) c.6214_6219del (p.Val2072_Pro2073del) c.6760_6765del (p.Val2254_Pro2255del) c.6577_6582del (p.Val2193_Pro2194del) c.6298_6303del (p.Val2100_Pro2101del) c.5341_5346del (p.Val1781_Pro1782del) c.5332_5337del (p.Val1778_Pro1779del) | |
5 | g.37051783T>A | CA359509453 | NIPBL | c.6959T>A (p.Val2320Glu) n.841T>A c.1-12795T>A (n.1-12795T>A) c.6215T>A (p.Val2072Glu) c.6761T>A (p.Val2254Glu) c.6578T>A (p.Val2193Glu) c.6299T>A (p.Val2100Glu) c.5342T>A (p.Val1781Glu) c.5333T>A (p.Val1778Glu) | |
5 | g.37051783T>C | CA359509454 | NIPBL | c.6959T>C (p.Val2320Ala) n.841T>C c.1-12795T>C (n.1-12795T>C) c.6215T>C (p.Val2072Ala) c.6761T>C (p.Val2254Ala) c.6578T>C (p.Val2193Ala) c.6299T>C (p.Val2100Ala) c.5342T>C (p.Val1781Ala) c.5333T>C (p.Val1778Ala) | |
5 | g.37051783T>G | CA359509456 | NIPBL | c.6959T>G (p.Val2320Gly) n.841T>G c.1-12795T>G (n.1-12795T>G) c.6215T>G (p.Val2072Gly) c.6761T>G (p.Val2254Gly) c.6578T>G (p.Val2193Gly) c.6299T>G (p.Val2100Gly) c.5342T>G (p.Val1781Gly) c.5333T>G (p.Val1778Gly) | |
5 | g.37051784G>A | CA443909359 | NIPBL | c.6960G>A (p.Val2320=) n.842G>A c.1-12794G>A (n.1-12794G>A) c.6216G>A (p.Val2072=) c.6762G>A (p.Val2254=) c.6579G>A (p.Val2193=) c.6300G>A (p.Val2100=) c.5343G>A (p.Val1781=) c.5334G>A (p.Val1778=) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37051784G>C | CA443909362 | NIPBL | c.6960G>C (p.Val2320=) n.842G>C c.1-12794G>C (n.1-12794G>C) c.6216G>C (p.Val2072=) c.6762G>C (p.Val2254=) c.6579G>C (p.Val2193=) c.6300G>C (p.Val2100=) c.5343G>C (p.Val1781=) c.5334G>C (p.Val1778=) | |
5 | g.37051784G= | CA1539571302 | NIPBL | c.6960G= (p.Val2320=) n.842G= c.1-12794G= (n.1-12794G=) c.6216G= (p.Val2072=) c.6762G= (p.Val2254=) c.6579G= (p.Val2193=) c.6300G= (p.Val2100=) c.5343G= (p.Val1781=) c.5334G= (p.Val1778=) | |
5 | g.37051784G>T | CA443909364 | NIPBL | c.6960G>T (p.Val2320=) n.842G>T c.1-12794G>T (n.1-12794G>T) c.6216G>T (p.Val2072=) c.6762G>T (p.Val2254=) c.6579G>T (p.Val2193=) c.6300G>T (p.Val2100=) c.5343G>T (p.Val1781=) c.5334G>T (p.Val1778=) | |
5 | g.37051785C>A | CA359509466 | NIPBL | c.6961C>A (p.Pro2321Thr) n.843C>A c.1-12793C>A (n.1-12793C>A) c.6217C>A (p.Pro2073Thr) c.6763C>A (p.Pro2255Thr) c.6580C>A (p.Pro2194Thr) c.6301C>A (p.Pro2101Thr) c.5344C>A (p.Pro1782Thr) c.5335C>A (p.Pro1779Thr) | gnomAD v4 |
5 | g.37051785C>G | CA359509463 | NIPBL | c.6961C>G (p.Pro2321Ala) n.843C>G c.1-12793C>G (n.1-12793C>G) c.6217C>G (p.Pro2073Ala) c.6763C>G (p.Pro2255Ala) c.6580C>G (p.Pro2194Ala) c.6301C>G (p.Pro2101Ala) c.5344C>G (p.Pro1782Ala) c.5335C>G (p.Pro1779Ala) | |
5 | g.37051785C>T | CA359509460 | NIPBL | c.6961C>T (p.Pro2321Ser) n.843C>T c.1-12793C>T (n.1-12793C>T) c.6217C>T (p.Pro2073Ser) c.6763C>T (p.Pro2255Ser) c.6580C>T (p.Pro2194Ser) c.6301C>T (p.Pro2101Ser) c.5344C>T (p.Pro1782Ser) c.5335C>T (p.Pro1779Ser) | gnomAD v4 |
5 | g.37051786C>A | CA359509469 | NIPBL | c.6962C>A (p.Pro2321Gln) n.844C>A c.1-12792C>A (n.1-12792C>A) c.6218C>A (p.Pro2073Gln) c.6764C>A (p.Pro2255Gln) c.6581C>A (p.Pro2194Gln) c.6302C>A (p.Pro2101Gln) c.5345C>A (p.Pro1782Gln) c.5336C>A (p.Pro1779Gln) | |
5 | g.37051786C= | CA1539571306 | NIPBL | c.6962C= (p.Pro2321=) n.844C= c.1-12792C= (n.1-12792C=) c.6218C= (p.Pro2073=) c.6764C= (p.Pro2255=) c.6581C= (p.Pro2194=) c.6302C= (p.Pro2101=) c.5345C= (p.Pro1782=) c.5336C= (p.Pro1779=) | |
5 | g.37051786C>G | CA359509480 | NIPBL | c.6962C>G (p.Pro2321Arg) n.844C>G c.1-12792C>G (n.1-12792C>G) c.6218C>G (p.Pro2073Arg) c.6764C>G (p.Pro2255Arg) c.6581C>G (p.Pro2194Arg) c.6302C>G (p.Pro2101Arg) c.5345C>G (p.Pro1782Arg) c.5336C>G (p.Pro1779Arg) | |
5 | g.37051786C>T | CA16618204 | NIPBL | c.6962C>T (p.Pro2321Leu) n.844C>T c.1-12792C>T (n.1-12792C>T) c.6218C>T (p.Pro2073Leu) c.6764C>T (p.Pro2255Leu) c.6581C>T (p.Pro2194Leu) c.6302C>T (p.Pro2101Leu) c.5345C>T (p.Pro1782Leu) c.5336C>T (p.Pro1779Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37051787A= | CA1539571312 | NIPBL | c.6963A= (p.Pro2321=) n.845A= c.1-12791A= (n.1-12791A=) c.6219A= (p.Pro2073=) c.6765A= (p.Pro2255=) c.6582A= (p.Pro2194=) c.6303A= (p.Pro2101=) c.5346A= (p.Pro1782=) c.5337A= (p.Pro1779=) | |
5 | g.37051787A>C | CA443909375 | NIPBL | c.6963A>C (p.Pro2321=) n.845A>C c.1-12791A>C (n.1-12791A>C) c.6219A>C (p.Pro2073=) c.6765A>C (p.Pro2255=) c.6582A>C (p.Pro2194=) c.6303A>C (p.Pro2101=) c.5346A>C (p.Pro1782=) c.5337A>C (p.Pro1779=) | |
5 | g.37051787A>G | CA3237108 | NIPBL | c.6963A>G (p.Pro2321=) n.845A>G c.1-12791A>G (n.1-12791A>G) c.6219A>G (p.Pro2073=) c.6765A>G (p.Pro2255=) c.6582A>G (p.Pro2194=) c.6303A>G (p.Pro2101=) c.5346A>G (p.Pro1782=) c.5337A>G (p.Pro1779=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37051787A>T | CA443909378 | NIPBL | c.6963A>T (p.Pro2321=) n.845A>T c.1-12791A>T (n.1-12791A>T) c.6219A>T (p.Pro2073=) c.6765A>T (p.Pro2255=) c.6582A>T (p.Pro2194=) c.6303A>T (p.Pro2101=) c.5346A>T (p.Pro1782=) c.5337A>T (p.Pro1779=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37051789_37051790del | CA2837994759 | NIPBL | c.6965_6966del (p.Tyr2322PhefsTer17) n.847_848del c.1-12789_1-12788del (n.1-12789_1-12788del) c.6221_6222del (p.Tyr2074PhefsTer17) c.6767_6768del (p.Tyr2256PhefsTer17) c.6584_6585del (p.Tyr2195PhefsTer17) c.6305_6306del (p.Tyr2102PhefsTer17) c.5348_5349del (p.Tyr1783PhefsTer17) c.5339_5340del (p.Tyr1780PhefsTer17) | |
5 | g.37051788T>A | CA359509497 | NIPBL | c.6964T>A (p.Tyr2322Asn) n.846T>A c.1-12790T>A (n.1-12790T>A) c.6220T>A (p.Tyr2074Asn) c.6766T>A (p.Tyr2256Asn) c.6583T>A (p.Tyr2195Asn) c.6304T>A (p.Tyr2102Asn) c.5347T>A (p.Tyr1783Asn) c.5338T>A (p.Tyr1780Asn) | |
5 | g.37051788T>C | CA359509504 | NIPBL | c.6964T>C (p.Tyr2322His) n.846T>C c.1-12790T>C (n.1-12790T>C) c.6220T>C (p.Tyr2074His) c.6766T>C (p.Tyr2256His) c.6583T>C (p.Tyr2195His) c.6304T>C (p.Tyr2102His) c.5347T>C (p.Tyr1783His) c.5338T>C (p.Tyr1780His) | |
5 | g.37051788T>G | CA359509507 | NIPBL | c.6964T>G (p.Tyr2322Asp) n.846T>G c.1-12790T>G (n.1-12790T>G) c.6220T>G (p.Tyr2074Asp) c.6766T>G (p.Tyr2256Asp) c.6583T>G (p.Tyr2195Asp) c.6304T>G (p.Tyr2102Asp) c.5347T>G (p.Tyr1783Asp) c.5338T>G (p.Tyr1780Asp) | |
5 | g.37051789A>C | CA359509511 | NIPBL | c.6965A>C (p.Tyr2322Ser) n.847A>C c.1-12789A>C (n.1-12789A>C) c.6221A>C (p.Tyr2074Ser) c.6767A>C (p.Tyr2256Ser) c.6584A>C (p.Tyr2195Ser) c.6305A>C (p.Tyr2102Ser) c.5348A>C (p.Tyr1783Ser) c.5339A>C (p.Tyr1780Ser) | |
5 | g.37051789A>G | CA359509514 | NIPBL | c.6965A>G (p.Tyr2322Cys) n.847A>G c.1-12789A>G (n.1-12789A>G) c.6221A>G (p.Tyr2074Cys) c.6767A>G (p.Tyr2256Cys) c.6584A>G (p.Tyr2195Cys) c.6305A>G (p.Tyr2102Cys) c.5348A>G (p.Tyr1783Cys) c.5339A>G (p.Tyr1780Cys) | gnomAD v4 |
5 | g.37051789A>T | CA359509512 | NIPBL | c.6965A>T (p.Tyr2322Phe) n.847A>T c.1-12789A>T (n.1-12789A>T) c.6221A>T (p.Tyr2074Phe) c.6767A>T (p.Tyr2256Phe) c.6584A>T (p.Tyr2195Phe) c.6305A>T (p.Tyr2102Phe) c.5348A>T (p.Tyr1783Phe) c.5339A>T (p.Tyr1780Phe) | gnomAD v4 |
5 | g.37051792_37051796dup | CA2695204429 | NIPBL | c.6968_6972dup (p.Ala2325Ter) n.850_854dup c.1-12786_1-12782dup (n.1-12786_1-12782dup) c.6224_6228dup (p.Ala2077Ter) c.6770_6774dup (p.Ala2259Ter) c.6587_6591dup (p.Ala2198Ter) c.6308_6312dup (p.Ala2105Ter) c.5351_5355dup (p.Ala1786Ter) c.5342_5346dup (p.Ala1783Ter) | |
5 | g.37051790T>A | CA359509516 | NIPBL | c.6966T>A (p.Tyr2322Ter) n.848T>A c.1-12788T>A (n.1-12788T>A) c.6222T>A (p.Tyr2074Ter) c.6768T>A (p.Tyr2256Ter) c.6585T>A (p.Tyr2195Ter) c.6306T>A (p.Tyr2102Ter) c.5349T>A (p.Tyr1783Ter) c.5340T>A (p.Tyr1780Ter) | |
5 | g.37051790T>C | CA443909390 | NIPBL | c.6966T>C (p.Tyr2322=) n.848T>C c.1-12788T>C (n.1-12788T>C) c.6222T>C (p.Tyr2074=) c.6768T>C (p.Tyr2256=) c.6585T>C (p.Tyr2195=) c.6306T>C (p.Tyr2102=) c.5349T>C (p.Tyr1783=) c.5340T>C (p.Tyr1780=) | |
5 | g.37051790T>G | CA359509518 | NIPBL | c.6966T>G (p.Tyr2322Ter) n.848T>G c.1-12788T>G (n.1-12788T>G) c.6222T>G (p.Tyr2074Ter) c.6768T>G (p.Tyr2256Ter) c.6585T>G (p.Tyr2195Ter) c.6306T>G (p.Tyr2102Ter) c.5349T>G (p.Tyr1783Ter) c.5340T>G (p.Tyr1780Ter) | |
5 | g.37051791T>A | CA359509523 | NIPBL | c.6967T>A (p.Leu2323Ile) n.849T>A c.1-12787T>A (n.1-12787T>A) c.6223T>A (p.Leu2075Ile) c.6769T>A (p.Leu2257Ile) c.6586T>A (p.Leu2196Ile) c.6307T>A (p.Leu2103Ile) c.5350T>A (p.Leu1784Ile) c.5341T>A (p.Leu1781Ile) | |
5 | g.37051791T>C | CA443909393 | NIPBL | c.6967T>C (p.Leu2323=) n.849T>C c.1-12787T>C (n.1-12787T>C) c.6223T>C (p.Leu2075=) c.6769T>C (p.Leu2257=) c.6586T>C (p.Leu2196=) c.6307T>C (p.Leu2103=) c.5350T>C (p.Leu1784=) c.5341T>C (p.Leu1781=) | |
5 | g.37051791T>G | CA359509527 | NIPBL | c.6967T>G (p.Leu2323Val) n.849T>G c.1-12787T>G (n.1-12787T>G) c.6223T>G (p.Leu2075Val) c.6769T>G (p.Leu2257Val) c.6586T>G (p.Leu2196Val) c.6307T>G (p.Leu2103Val) c.5350T>G (p.Leu1784Val) c.5341T>G (p.Leu1781Val) | |
5 | g.37051792T>A | CA359509530 | NIPBL | c.6968T>A (p.Leu2323Ter) n.850T>A c.1-12786T>A (n.1-12786T>A) c.6224T>A (p.Leu2075Ter) c.6770T>A (p.Leu2257Ter) c.6587T>A (p.Leu2196Ter) c.6308T>A (p.Leu2103Ter) c.5351T>A (p.Leu1784Ter) c.5342T>A (p.Leu1781Ter) | |
5 | g.37051792T>C | CA359509533 | NIPBL | c.6968T>C (p.Leu2323Ser) n.850T>C c.1-12786T>C (n.1-12786T>C) c.6224T>C (p.Leu2075Ser) c.6770T>C (p.Leu2257Ser) c.6587T>C (p.Leu2196Ser) c.6308T>C (p.Leu2103Ser) c.5351T>C (p.Leu1784Ser) c.5342T>C (p.Leu1781Ser) | |
5 | g.37051792T>G | CA359509537 | NIPBL | c.6968T>G (p.Leu2323Ter) n.850T>G c.1-12786T>G (n.1-12786T>G) c.6224T>G (p.Leu2075Ter) c.6770T>G (p.Leu2257Ter) c.6587T>G (p.Leu2196Ter) c.6308T>G (p.Leu2103Ter) c.5351T>G (p.Leu1784Ter) c.5342T>G (p.Leu1781Ter) | |
5 | g.37051793A>C | CA359509541 | NIPBL | c.6969A>C (p.Leu2323Phe) n.851A>C c.1-12785A>C (n.1-12785A>C) c.6225A>C (p.Leu2075Phe) c.6771A>C (p.Leu2257Phe) c.6588A>C (p.Leu2196Phe) c.6309A>C (p.Leu2103Phe) c.5352A>C (p.Leu1784Phe) c.5343A>C (p.Leu1781Phe) | |
5 | g.37051793A>G | CA443909402 | NIPBL | c.6969A>G (p.Leu2323=) n.851A>G c.1-12785A>G (n.1-12785A>G) c.6225A>G (p.Leu2075=) c.6771A>G (p.Leu2257=) c.6588A>G (p.Leu2196=) c.6309A>G (p.Leu2103=) c.5352A>G (p.Leu1784=) c.5343A>G (p.Leu1781=) | |
5 | g.37051793A>T | CA359509543 | NIPBL | c.6969A>T (p.Leu2323Phe) n.851A>T c.1-12785A>T (n.1-12785A>T) c.6225A>T (p.Leu2075Phe) c.6771A>T (p.Leu2257Phe) c.6588A>T (p.Leu2196Phe) c.6309A>T (p.Leu2103Phe) c.5352A>T (p.Leu1784Phe) c.5343A>T (p.Leu1781Phe) | |
5 | g.37051794A= | CA1539571317 | NIPBL | c.6970A= (p.Ile2324=) n.852A= c.1-12784A= (n.1-12784A=) c.6226A= (p.Ile2076=) c.6772A= (p.Ile2258=) c.6589A= (p.Ile2197=) c.6310A= (p.Ile2104=) c.5353A= (p.Ile1785=) c.5344A= (p.Ile1782=) | |
5 | g.37051794A>C | CA359509545 | NIPBL | c.6970A>C (p.Ile2324Leu) n.852A>C c.1-12784A>C (n.1-12784A>C) c.6226A>C (p.Ile2076Leu) c.6772A>C (p.Ile2258Leu) c.6589A>C (p.Ile2197Leu) c.6310A>C (p.Ile2104Leu) c.5353A>C (p.Ile1785Leu) c.5344A>C (p.Ile1782Leu) | |
5 | g.37051794A>G | CA117050991 | NIPBL | c.6970A>G (p.Ile2324Val) n.852A>G c.1-12784A>G (n.1-12784A>G) c.6226A>G (p.Ile2076Val) c.6772A>G (p.Ile2258Val) c.6589A>G (p.Ile2197Val) c.6310A>G (p.Ile2104Val) c.5353A>G (p.Ile1785Val) c.5344A>G (p.Ile1782Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37051794A>T | CA359509547 | NIPBL | c.6970A>T (p.Ile2324Phe) n.852A>T c.1-12784A>T (n.1-12784A>T) c.6226A>T (p.Ile2076Phe) c.6772A>T (p.Ile2258Phe) c.6589A>T (p.Ile2197Phe) c.6310A>T (p.Ile2104Phe) c.5353A>T (p.Ile1785Phe) c.5344A>T (p.Ile1782Phe) | |
5 | g.37051795T>A | CA359509550 | NIPBL | c.6971T>A (p.Ile2324Asn) n.853T>A c.1-12783T>A (n.1-12783T>A) c.6227T>A (p.Ile2076Asn) c.6773T>A (p.Ile2258Asn) c.6590T>A (p.Ile2197Asn) c.6311T>A (p.Ile2104Asn) c.5354T>A (p.Ile1785Asn) c.5345T>A (p.Ile1782Asn) | |
5 | g.37051795T>C | CA359509555 | NIPBL | c.6971T>C (p.Ile2324Thr) n.853T>C c.1-12783T>C (n.1-12783T>C) c.6227T>C (p.Ile2076Thr) c.6773T>C (p.Ile2258Thr) c.6590T>C (p.Ile2197Thr) c.6311T>C (p.Ile2104Thr) c.5354T>C (p.Ile1785Thr) c.5345T>C (p.Ile1782Thr) | |
5 | g.37051795T>G | CA359509553 | NIPBL | c.6971T>G (p.Ile2324Ser) n.853T>G c.1-12783T>G (n.1-12783T>G) c.6227T>G (p.Ile2076Ser) c.6773T>G (p.Ile2258Ser) c.6590T>G (p.Ile2197Ser) c.6311T>G (p.Ile2104Ser) c.5354T>G (p.Ile1785Ser) c.5345T>G (p.Ile1782Ser) | |
5 | g.37051796T>A | CA443909414 | NIPBL | c.6972T>A (p.Ile2324=) n.854T>A c.1-12782T>A (n.1-12782T>A) c.6228T>A (p.Ile2076=) c.6774T>A (p.Ile2258=) c.6591T>A (p.Ile2197=) c.6312T>A (p.Ile2104=) c.5355T>A (p.Ile1785=) c.5346T>A (p.Ile1782=) | |
5 | g.37051796T>C | CA443909416 | NIPBL | c.6972T>C (p.Ile2324=) n.854T>C c.1-12782T>C (n.1-12782T>C) c.6228T>C (p.Ile2076=) c.6774T>C (p.Ile2258=) c.6591T>C (p.Ile2197=) c.6312T>C (p.Ile2104=) c.5355T>C (p.Ile1785=) c.5346T>C (p.Ile1782=) | |
5 | g.37051796T>G | CA359509559 | NIPBL | c.6972T>G (p.Ile2324Met) n.854T>G c.1-12782T>G (n.1-12782T>G) c.6228T>G (p.Ile2076Met) c.6774T>G (p.Ile2258Met) c.6591T>G (p.Ile2197Met) c.6312T>G (p.Ile2104Met) c.5355T>G (p.Ile1785Met) c.5346T>G (p.Ile1782Met) | |
5 | g.37051797G>A | CA359509563 | NIPBL | c.6973G>A (p.Ala2325Thr) n.855G>A c.1-12781G>A (n.1-12781G>A) c.6229G>A (p.Ala2077Thr) c.6775G>A (p.Ala2259Thr) c.6592G>A (p.Ala2198Thr) c.6313G>A (p.Ala2105Thr) c.5356G>A (p.Ala1786Thr) c.5347G>A (p.Ala1783Thr) | |
5 | g.37051797G>C | CA359509564 | NIPBL | c.6973G>C (p.Ala2325Pro) n.855G>C c.1-12781G>C (n.1-12781G>C) c.6229G>C (p.Ala2077Pro) c.6775G>C (p.Ala2259Pro) c.6592G>C (p.Ala2198Pro) c.6313G>C (p.Ala2105Pro) c.5356G>C (p.Ala1786Pro) c.5347G>C (p.Ala1783Pro) | |
5 | g.37051797G>T | CA359509565 | NIPBL | c.6973G>T (p.Ala2325Ser) n.855G>T c.1-12781G>T (n.1-12781G>T) c.6229G>T (p.Ala2077Ser) c.6775G>T (p.Ala2259Ser) c.6592G>T (p.Ala2198Ser) c.6313G>T (p.Ala2105Ser) c.5356G>T (p.Ala1786Ser) c.5347G>T (p.Ala1783Ser) | |
5 | g.37051798C>A | CA359509566 | NIPBL | c.6974C>A (p.Ala2325Asp) n.856C>A c.1-12780C>A (n.1-12780C>A) c.6230C>A (p.Ala2077Asp) c.6776C>A (p.Ala2259Asp) c.6593C>A (p.Ala2198Asp) c.6314C>A (p.Ala2105Asp) c.5357C>A (p.Ala1786Asp) c.5348C>A (p.Ala1783Asp) | |
5 | g.37051798C>G | CA359509567 | NIPBL | c.6974C>G (p.Ala2325Gly) n.856C>G c.1-12780C>G (n.1-12780C>G) c.6230C>G (p.Ala2077Gly) c.6776C>G (p.Ala2259Gly) c.6593C>G (p.Ala2198Gly) c.6314C>G (p.Ala2105Gly) c.5357C>G (p.Ala1786Gly) c.5348C>G (p.Ala1783Gly) | |
5 | g.37051798C>T | CA359509568 | NIPBL | c.6974C>T (p.Ala2325Val) n.856C>T c.1-12780C>T (n.1-12780C>T) c.6230C>T (p.Ala2077Val) c.6776C>T (p.Ala2259Val) c.6593C>T (p.Ala2198Val) c.6314C>T (p.Ala2105Val) c.5357C>T (p.Ala1786Val) c.5348C>T (p.Ala1783Val) | |
5 | g.37051799T>A | CA443909427 | NIPBL | c.6975T>A (p.Ala2325=) n.857T>A c.1-12779T>A (n.1-12779T>A) c.6231T>A (p.Ala2077=) c.6777T>A (p.Ala2259=) c.6594T>A (p.Ala2198=) c.6315T>A (p.Ala2105=) c.5358T>A (p.Ala1786=) c.5349T>A (p.Ala1783=) | |
5 | g.37051799T>C | CA443909429 | NIPBL | c.6975T>C (p.Ala2325=) n.857T>C c.1-12779T>C (n.1-12779T>C) c.6231T>C (p.Ala2077=) c.6777T>C (p.Ala2259=) c.6594T>C (p.Ala2198=) c.6315T>C (p.Ala2105=) c.5358T>C (p.Ala1786=) c.5349T>C (p.Ala1783=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37051799T>G | CA443909431 | NIPBL | c.6975T>G (p.Ala2325=) n.857T>G c.1-12779T>G (n.1-12779T>G) c.6231T>G (p.Ala2077=) c.6777T>G (p.Ala2259=) c.6594T>G (p.Ala2198=) c.6315T>G (p.Ala2105=) c.5358T>G (p.Ala1786=) c.5349T>G (p.Ala1783=) | |
5 | g.37051799T= | CA1539571319 | NIPBL | c.6975T= (p.Ala2325=) n.857T= c.1-12779T= (n.1-12779T=) c.6231T= (p.Ala2077=) c.6777T= (p.Ala2259=) c.6594T= (p.Ala2198=) c.6315T= (p.Ala2105=) c.5358T= (p.Ala1786=) c.5349T= (p.Ala1783=) | |
5 | g.37051800A= | CA1539571324 | NIPBL | c.6976A= (p.Met2326=) n.858A= c.1-12778A= (n.1-12778A=) c.6232A= (p.Met2078=) c.6778A= (p.Met2260=) c.6595A= (p.Met2199=) c.6316A= (p.Met2106=) c.5359A= (p.Met1787=) c.5350A= (p.Met1784=) | |
5 | g.37051800A>C | CA359509571 | NIPBL | c.6976A>C (p.Met2326Leu) n.858A>C c.1-12778A>C (n.1-12778A>C) c.6232A>C (p.Met2078Leu) c.6778A>C (p.Met2260Leu) c.6595A>C (p.Met2199Leu) c.6316A>C (p.Met2106Leu) c.5359A>C (p.Met1787Leu) c.5350A>C (p.Met1784Leu) | |
5 | g.37051800A>G | CA359509573 | NIPBL | c.6976A>G (p.Met2326Val) n.858A>G c.1-12778A>G (n.1-12778A>G) c.6232A>G (p.Met2078Val) c.6778A>G (p.Met2260Val) c.6595A>G (p.Met2199Val) c.6316A>G (p.Met2106Val) c.5359A>G (p.Met1787Val) c.5350A>G (p.Met1784Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37051800A>T | CA359509574 | NIPBL | c.6976A>T (p.Met2326Leu) n.858A>T c.1-12778A>T (n.1-12778A>T) c.6232A>T (p.Met2078Leu) c.6778A>T (p.Met2260Leu) c.6595A>T (p.Met2199Leu) c.6316A>T (p.Met2106Leu) c.5359A>T (p.Met1787Leu) c.5350A>T (p.Met1784Leu) | |
5 | g.37051801T>A | CA359509577 | NIPBL | c.6977T>A (p.Met2326Lys) n.859T>A c.1-12777T>A (n.1-12777T>A) c.6233T>A (p.Met2078Lys) c.6779T>A (p.Met2260Lys) c.6596T>A (p.Met2199Lys) c.6317T>A (p.Met2106Lys) c.5360T>A (p.Met1787Lys) c.5351T>A (p.Met1784Lys) | |
5 | g.37051801T>C | CA359509579 | NIPBL | c.6977T>C (p.Met2326Thr) n.859T>C c.1-12777T>C (n.1-12777T>C) c.6233T>C (p.Met2078Thr) c.6779T>C (p.Met2260Thr) c.6596T>C (p.Met2199Thr) c.6317T>C (p.Met2106Thr) c.5360T>C (p.Met1787Thr) c.5351T>C (p.Met1784Thr) | dbSNP |
5 | g.37051801T>G | CA359509583 | NIPBL | c.6977T>G (p.Met2326Arg) n.859T>G c.1-12777T>G (n.1-12777T>G) c.6233T>G (p.Met2078Arg) c.6779T>G (p.Met2260Arg) c.6596T>G (p.Met2199Arg) c.6317T>G (p.Met2106Arg) c.5360T>G (p.Met1787Arg) c.5351T>G (p.Met1784Arg) | ClinVar |
5 | g.37051802G>A | CA359509588 | NIPBL | c.6978G>A (p.Met2326Ile) n.860G>A c.1-12776G>A (n.1-12776G>A) c.6234G>A (p.Met2078Ile) c.6780G>A (p.Met2260Ile) c.6597G>A (p.Met2199Ile) c.6318G>A (p.Met2106Ile) c.5361G>A (p.Met1787Ile) c.5352G>A (p.Met1784Ile) | |
5 | g.37051802G>C | CA359509585 | NIPBL | c.6978G>C (p.Met2326Ile) n.860G>C c.1-12776G>C (n.1-12776G>C) c.6234G>C (p.Met2078Ile) c.6780G>C (p.Met2260Ile) c.6597G>C (p.Met2199Ile) c.6318G>C (p.Met2106Ile) c.5361G>C (p.Met1787Ile) c.5352G>C (p.Met1784Ile) | |
5 | g.37051802G>T | CA359509587 | NIPBL | c.6978G>T (p.Met2326Ile) n.860G>T c.1-12776G>T (n.1-12776G>T) c.6234G>T (p.Met2078Ile) c.6780G>T (p.Met2260Ile) c.6597G>T (p.Met2199Ile) c.6318G>T (p.Met2106Ile) c.5361G>T (p.Met1787Ile) c.5352G>T (p.Met1784Ile) | |
5 | g.37051803G>A | CA359509591 | NIPBL | c.6979G>A (p.Gly2327Ser) n.861G>A c.1-12775G>A (n.1-12775G>A) c.6235G>A (p.Gly2079Ser) c.6781G>A (p.Gly2261Ser) c.6598G>A (p.Gly2200Ser) c.6319G>A (p.Gly2107Ser) c.5362G>A (p.Gly1788Ser) c.5353G>A (p.Gly1785Ser) | |
5 | g.37051803G>C | CA359509593 | NIPBL | c.6979G>C (p.Gly2327Arg) n.861G>C c.1-12775G>C (n.1-12775G>C) c.6235G>C (p.Gly2079Arg) c.6781G>C (p.Gly2261Arg) c.6598G>C (p.Gly2200Arg) c.6319G>C (p.Gly2107Arg) c.5362G>C (p.Gly1788Arg) c.5353G>C (p.Gly1785Arg) | |
5 | g.37051803G>T | CA359509597 | NIPBL | c.6979G>T (p.Gly2327Cys) n.861G>T c.1-12775G>T (n.1-12775G>T) c.6235G>T (p.Gly2079Cys) c.6781G>T (p.Gly2261Cys) c.6598G>T (p.Gly2200Cys) c.6319G>T (p.Gly2107Cys) c.5362G>T (p.Gly1788Cys) c.5353G>T (p.Gly1785Cys) | |
5 | g.37051804G>A | CA359509600 | NIPBL | c.6980G>A (p.Gly2327Asp) n.862G>A c.1-12774G>A (n.1-12774G>A) c.6236G>A (p.Gly2079Asp) c.6782G>A (p.Gly2261Asp) c.6599G>A (p.Gly2200Asp) c.6320G>A (p.Gly2107Asp) c.5363G>A (p.Gly1788Asp) c.5354G>A (p.Gly1785Asp) | |
5 | g.37051804G>C | CA359509601 | NIPBL | c.6980G>C (p.Gly2327Ala) n.862G>C c.1-12774G>C (n.1-12774G>C) c.6236G>C (p.Gly2079Ala) c.6782G>C (p.Gly2261Ala) c.6599G>C (p.Gly2200Ala) c.6320G>C (p.Gly2107Ala) c.5363G>C (p.Gly1788Ala) c.5354G>C (p.Gly1785Ala) | |
5 | g.37051804G>T | CA359509604 | NIPBL | c.6980G>T (p.Gly2327Val) n.862G>T c.1-12774G>T (n.1-12774G>T) c.6236G>T (p.Gly2079Val) c.6782G>T (p.Gly2261Val) c.6599G>T (p.Gly2200Val) c.6320G>T (p.Gly2107Val) c.5363G>T (p.Gly1788Val) c.5354G>T (p.Gly1785Val) | |
5 | g.37051805C>A | CA443909457 | NIPBL | c.6981C>A (p.Gly2327=) n.863C>A c.1-12773C>A (n.1-12773C>A) c.6237C>A (p.Gly2079=) c.6783C>A (p.Gly2261=) c.6600C>A (p.Gly2200=) c.6321C>A (p.Gly2107=) c.5364C>A (p.Gly1788=) c.5355C>A (p.Gly1785=) | |
5 | g.37051805C= | CA1539571331 | NIPBL | c.6981C= (p.Gly2327=) n.863C= c.1-12773C= (n.1-12773C=) c.6237C= (p.Gly2079=) c.6783C= (p.Gly2261=) c.6600C= (p.Gly2200=) c.6321C= (p.Gly2107=) c.5364C= (p.Gly1788=) c.5355C= (p.Gly1785=) | |
5 | g.37051805C>G | CA443909459 | NIPBL | c.6981C>G (p.Gly2327=) n.863C>G c.1-12773C>G (n.1-12773C>G) c.6237C>G (p.Gly2079=) c.6783C>G (p.Gly2261=) c.6600C>G (p.Gly2200=) c.6321C>G (p.Gly2107=) c.5364C>G (p.Gly1788=) c.5355C>G (p.Gly1785=) | |
5 | g.37051805C>T | CA443909461 | NIPBL | c.6981C>T (p.Gly2327=) n.863C>T c.1-12773C>T (n.1-12773C>T) c.6237C>T (p.Gly2079=) c.6783C>T (p.Gly2261=) c.6600C>T (p.Gly2200=) c.6321C>T (p.Gly2107=) c.5364C>T (p.Gly1788=) c.5355C>T (p.Gly1785=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.37051806A>C | CA359509608 | NIPBL | c.6982A>C (p.Thr2328Pro) n.864A>C c.1-12772A>C (n.1-12772A>C) c.6238A>C (p.Thr2080Pro) c.6784A>C (p.Thr2262Pro) c.6601A>C (p.Thr2201Pro) c.6322A>C (p.Thr2108Pro) c.5365A>C (p.Thr1789Pro) c.5356A>C (p.Thr1786Pro) | |
5 | g.37051806A>G | CA359509611 | NIPBL | c.6982A>G (p.Thr2328Ala) n.864A>G c.1-12772A>G (n.1-12772A>G) c.6238A>G (p.Thr2080Ala) c.6784A>G (p.Thr2262Ala) c.6601A>G (p.Thr2201Ala) c.6322A>G (p.Thr2108Ala) c.5365A>G (p.Thr1789Ala) c.5356A>G (p.Thr1786Ala) | COSMIC COSMIC |
5 | g.37051806A>T | CA359509614 | NIPBL | c.6982A>T (p.Thr2328Ser) n.864A>T c.1-12772A>T (n.1-12772A>T) c.6238A>T (p.Thr2080Ser) c.6784A>T (p.Thr2262Ser) c.6601A>T (p.Thr2201Ser) c.6322A>T (p.Thr2108Ser) c.5365A>T (p.Thr1789Ser) c.5356A>T (p.Thr1786Ser) | |
5 | g.37051807C>A | CA359509616 | NIPBL | c.6983C>A (p.Thr2328Lys) n.865C>A c.1-12771C>A (n.1-12771C>A) c.6239C>A (p.Thr2080Lys) c.6785C>A (p.Thr2262Lys) c.6602C>A (p.Thr2201Lys) c.6323C>A (p.Thr2108Lys) c.5366C>A (p.Thr1789Lys) c.5357C>A (p.Thr1786Lys) | |
5 | g.37051807C>G | CA359509620 | NIPBL | c.6983C>G (p.Thr2328Arg) n.865C>G c.1-12771C>G (n.1-12771C>G) c.6239C>G (p.Thr2080Arg) c.6785C>G (p.Thr2262Arg) c.6602C>G (p.Thr2201Arg) c.6323C>G (p.Thr2108Arg) c.5366C>G (p.Thr1789Arg) c.5357C>G (p.Thr1786Arg) | |
5 | g.37051807C>T | CA359509625 | NIPBL | c.6983C>T (p.Thr2328Ile) n.865C>T c.1-12771C>T (n.1-12771C>T) c.6239C>T (p.Thr2080Ile) c.6785C>T (p.Thr2262Ile) c.6602C>T (p.Thr2201Ile) c.6323C>T (p.Thr2108Ile) c.5366C>T (p.Thr1789Ile) c.5357C>T (p.Thr1786Ile) | |
5 | g.37051808A= | CA1539571346 | NIPBL | c.6984A= (p.Thr2328=) n.866A= c.1-12770A= (n.1-12770A=) c.6240A= (p.Thr2080=) c.6786A= (p.Thr2262=) c.6603A= (p.Thr2201=) c.6324A= (p.Thr2108=) c.5367A= (p.Thr1789=) c.5358A= (p.Thr1786=) | |
5 | g.37051808A>C | CA443909473 | NIPBL | c.6984A>C (p.Thr2328=) n.866A>C c.1-12770A>C (n.1-12770A>C) c.6240A>C (p.Thr2080=) c.6786A>C (p.Thr2262=) c.6603A>C (p.Thr2201=) c.6324A>C (p.Thr2108=) c.5367A>C (p.Thr1789=) c.5358A>C (p.Thr1786=) | |
5 | g.37051808A>G | CA443909476 | NIPBL | c.6984A>G (p.Thr2328=) n.866A>G c.1-12770A>G (n.1-12770A>G) c.6240A>G (p.Thr2080=) c.6786A>G (p.Thr2262=) c.6603A>G (p.Thr2201=) c.6324A>G (p.Thr2108=) c.5367A>G (p.Thr1789=) c.5358A>G (p.Thr1786=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37051808A>T | CA443909477 | NIPBL | c.6984A>T (p.Thr2328=) n.866A>T c.1-12770A>T (n.1-12770A>T) c.6240A>T (p.Thr2080=) c.6786A>T (p.Thr2262=) c.6603A>T (p.Thr2201=) c.6324A>T (p.Thr2108=) c.5367A>T (p.Thr1789=) c.5358A>T (p.Thr1786=) | |
5 | g.37051809G>A | CA359509630 | NIPBL | c.6985G>A (p.Asp2329Asn) n.867G>A c.1-12769G>A (n.1-12769G>A) c.6241G>A (p.Asp2081Asn) c.6787G>A (p.Asp2263Asn) c.6604G>A (p.Asp2202Asn) c.6325G>A (p.Asp2109Asn) c.5368G>A (p.Asp1790Asn) c.5359G>A (p.Asp1787Asn) | |
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5 | g.37051810A>T | CA359509648 | NIPBL | c.6986A>T (p.Asp2329Val) n.868A>T c.1-12768A>T (n.1-12768A>T) c.6242A>T (p.Asp2081Val) c.6788A>T (p.Asp2263Val) c.6605A>T (p.Asp2202Val) c.6326A>T (p.Asp2109Val) c.5369A>T (p.Asp1790Val) c.5360A>T (p.Asp1787Val) | |
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5 | g.37051811C>G | CA359509662 | NIPBL | c.6987C>G (p.Asp2329Glu) n.869C>G c.1-12767C>G (n.1-12767C>G) c.6243C>G (p.Asp2081Glu) c.6789C>G (p.Asp2263Glu) c.6606C>G (p.Asp2202Glu) c.6327C>G (p.Asp2109Glu) c.5370C>G (p.Asp1790Glu) c.5361C>G (p.Asp1787Glu) | |
5 | g.37051811C>T | CA443909490 | NIPBL | c.6987C>T (p.Asp2329=) n.869C>T c.1-12767C>T (n.1-12767C>T) c.6243C>T (p.Asp2081=) c.6789C>T (p.Asp2263=) c.6606C>T (p.Asp2202=) c.6327C>T (p.Asp2109=) c.5370C>T (p.Asp1790=) c.5361C>T (p.Asp1787=) | gnomAD v4 |
5 | g.37051811_37051818delinsA | CA2695204430 | NIPBL | c.6987_6994delinsA (p.Asp2329GlufsTer15) n.869_876delinsA c.1-12767_1-12760delinsA (n.1-12767_1-12760delinsA) c.6243_6250delinsA (p.Asp2081GlufsTer15) c.6789_6796delinsA (p.Asp2263GlufsTer15) c.6606_6613delinsA (p.Asp2202GlufsTer15) c.6327_6334delinsA (p.Asp2109GlufsTer15) c.5370_5377delinsA (p.Asp1790GlufsTer15) c.5361_5368delinsA (p.Asp1787GlufsTer15) |