| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.37051598C>A | CA2673582970 | NIPBL | c.6955-181C>A (n.6955-181C>A) n.656C>A c.1-12980C>A (n.1-12980C>A) c.6211-181C>A (n.6211-181C>A) c.6757-181C>A (n.6757-181C>A) c.6574-181C>A (n.6574-181C>A) c.6295-181C>A (n.6295-181C>A) c.5338-181C>A (n.5338-181C>A) c.5329-181C>A (n.5329-181C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051600G>T | CA2673582971 | NIPBL | c.6955-179G>T (n.6955-179G>T) n.658G>T c.1-12978G>T (n.1-12978G>T) c.6211-179G>T (n.6211-179G>T) c.6757-179G>T (n.6757-179G>T) c.6574-179G>T (n.6574-179G>T) c.6295-179G>T (n.6295-179G>T) c.5338-179G>T (n.5338-179G>T) c.5329-179G>T (n.5329-179G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051601G= | CA1539570951 | NIPBL | c.6955-178G= (n.6955-178G=) n.659G= c.1-12977G= (n.1-12977G=) c.6211-178G= (n.6211-178G=) c.6757-178G= (n.6757-178G=) c.6574-178G= (n.6574-178G=) c.6295-178G= (n.6295-178G=) c.5338-178G= (n.5338-178G=) c.5329-178G= (n.5329-178G=) | |
| 5 | g.37051601G>T | CA117050816 | NIPBL | c.6955-178G>T (n.6955-178G>T) n.659G>T c.1-12977G>T (n.1-12977G>T) c.6211-178G>T (n.6211-178G>T) c.6757-178G>T (n.6757-178G>T) c.6574-178G>T (n.6574-178G>T) c.6295-178G>T (n.6295-178G>T) c.5338-178G>T (n.5338-178G>T) c.5329-178G>T (n.5329-178G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37051603T>C | CA117050820 | NIPBL | c.6955-176T>C (n.6955-176T>C) n.661T>C c.1-12975T>C (n.1-12975T>C) c.6211-176T>C (n.6211-176T>C) c.6757-176T>C (n.6757-176T>C) c.6574-176T>C (n.6574-176T>C) c.6295-176T>C (n.6295-176T>C) c.5338-176T>C (n.5338-176T>C) c.5329-176T>C (n.5329-176T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37051603T= | CA1539570952 | NIPBL | c.6955-176T= (n.6955-176T=) n.661T= c.1-12975T= (n.1-12975T=) c.6211-176T= (n.6211-176T=) c.6757-176T= (n.6757-176T=) c.6574-176T= (n.6574-176T=) c.6295-176T= (n.6295-176T=) c.5338-176T= (n.5338-176T=) c.5329-176T= (n.5329-176T=) | |
| 5 | g.37051606A>C | CA2673582972 | NIPBL | c.6955-173A>C (n.6955-173A>C) n.664A>C c.1-12972A>C (n.1-12972A>C) c.6211-173A>C (n.6211-173A>C) c.6757-173A>C (n.6757-173A>C) c.6574-173A>C (n.6574-173A>C) c.6295-173A>C (n.6295-173A>C) c.5338-173A>C (n.5338-173A>C) c.5329-173A>C (n.5329-173A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051606A>T | CA2673582973 | NIPBL | c.6955-173A>T (n.6955-173A>T) n.664A>T c.1-12972A>T (n.1-12972A>T) c.6211-173A>T (n.6211-173A>T) c.6757-173A>T (n.6757-173A>T) c.6574-173A>T (n.6574-173A>T) c.6295-173A>T (n.6295-173A>T) c.5338-173A>T (n.5338-173A>T) c.5329-173A>T (n.5329-173A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051607A>G | CA2673582974 | NIPBL | c.6955-172A>G (n.6955-172A>G) n.665A>G c.1-12971A>G (n.1-12971A>G) c.6211-172A>G (n.6211-172A>G) c.6757-172A>G (n.6757-172A>G) c.6574-172A>G (n.6574-172A>G) c.6295-172A>G (n.6295-172A>G) c.5338-172A>G (n.5338-172A>G) c.5329-172A>G (n.5329-172A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051608G>T | CA2673582975 | NIPBL | c.6955-171G>T (n.6955-171G>T) n.666G>T c.1-12970G>T (n.1-12970G>T) c.6211-171G>T (n.6211-171G>T) c.6757-171G>T (n.6757-171G>T) c.6574-171G>T (n.6574-171G>T) c.6295-171G>T (n.6295-171G>T) c.5338-171G>T (n.5338-171G>T) c.5329-171G>T (n.5329-171G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051609C>A | CA2673582976 | NIPBL | c.6955-170C>A (n.6955-170C>A) n.667C>A c.1-12969C>A (n.1-12969C>A) c.6211-170C>A (n.6211-170C>A) c.6757-170C>A (n.6757-170C>A) c.6574-170C>A (n.6574-170C>A) c.6295-170C>A (n.6295-170C>A) c.5338-170C>A (n.5338-170C>A) c.5329-170C>A (n.5329-170C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051609C= | CA1539570954 | NIPBL | c.6955-170C= (n.6955-170C=) n.667C= c.1-12969C= (n.1-12969C=) c.6211-170C= (n.6211-170C=) c.6757-170C= (n.6757-170C=) c.6574-170C= (n.6574-170C=) c.6295-170C= (n.6295-170C=) c.5338-170C= (n.5338-170C=) c.5329-170C= (n.5329-170C=) | |
| 5 | g.37051609C>G | CA1539570958 | NIPBL | c.6955-170C>G (n.6955-170C>G) n.667C>G c.1-12969C>G (n.1-12969C>G) c.6211-170C>G (n.6211-170C>G) c.6757-170C>G (n.6757-170C>G) c.6574-170C>G (n.6574-170C>G) c.6295-170C>G (n.6295-170C>G) c.5338-170C>G (n.5338-170C>G) c.5329-170C>G (n.5329-170C>G) | dbSNP |
| 5 | g.37051609C>T | CA1539570961 | NIPBL | c.6955-170C>T (n.6955-170C>T) n.667C>T c.1-12969C>T (n.1-12969C>T) c.6211-170C>T (n.6211-170C>T) c.6757-170C>T (n.6757-170C>T) c.6574-170C>T (n.6574-170C>T) c.6295-170C>T (n.6295-170C>T) c.5338-170C>T (n.5338-170C>T) c.5329-170C>T (n.5329-170C>T) | dbSNP |
| 5 | g.37051611G>A | CA117050826 | NIPBL | c.6955-168G>A (n.6955-168G>A) n.669G>A c.1-12967G>A (n.1-12967G>A) c.6211-168G>A (n.6211-168G>A) c.6757-168G>A (n.6757-168G>A) c.6574-168G>A (n.6574-168G>A) c.6295-168G>A (n.6295-168G>A) c.5338-168G>A (n.5338-168G>A) c.5329-168G>A (n.5329-168G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37051611G= | CA1539570965 | NIPBL | c.6955-168G= (n.6955-168G=) n.669G= c.1-12967G= (n.1-12967G=) c.6211-168G= (n.6211-168G=) c.6757-168G= (n.6757-168G=) c.6574-168G= (n.6574-168G=) c.6295-168G= (n.6295-168G=) c.5338-168G= (n.5338-168G=) c.5329-168G= (n.5329-168G=) | |
| 5 | g.37051613A>G | CA2673582977 | NIPBL | c.6955-166A>G (n.6955-166A>G) n.671A>G c.1-12965A>G (n.1-12965A>G) c.6211-166A>G (n.6211-166A>G) c.6757-166A>G (n.6757-166A>G) c.6574-166A>G (n.6574-166A>G) c.6295-166A>G (n.6295-166A>G) c.5338-166A>G (n.5338-166A>G) c.5329-166A>G (n.5329-166A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051616T>G | CA2673582978 | NIPBL | c.6955-163T>G (n.6955-163T>G) n.674T>G c.1-12962T>G (n.1-12962T>G) c.6211-163T>G (n.6211-163T>G) c.6757-163T>G (n.6757-163T>G) c.6574-163T>G (n.6574-163T>G) c.6295-163T>G (n.6295-163T>G) c.5338-163T>G (n.5338-163T>G) c.5329-163T>G (n.5329-163T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051617_37051619delinsCAA | CA1539570969 | NIPBL | c.6955-162_6955-160delinsCAA (n.6955-162_6955-160delinsCAA) n.675_677delinsCAA c.1-12961_1-12959delinsCAA (n.1-12961_1-12959delinsCAA) c.6211-162_6211-160delinsCAA (n.6211-162_6211-160delinsCAA) c.6757-162_6757-160delinsCAA (n.6757-162_6757-160delinsCAA) c.6574-162_6574-160delinsCAA (n.6574-162_6574-160delinsCAA) c.6295-162_6295-160delinsCAA (n.6295-162_6295-160delinsCAA) c.5338-162_5338-160delinsCAA (n.5338-162_5338-160delinsCAA) c.5329-162_5329-160delinsCAA (n.5329-162_5329-160delinsCAA) | |
| 5 | g.37051618A= | CA1539570977 | NIPBL | c.6955-161A= (n.6955-161A=) n.676A= c.1-12960A= (n.1-12960A=) c.6211-161A= (n.6211-161A=) c.6757-161A= (n.6757-161A=) c.6574-161A= (n.6574-161A=) c.6295-161A= (n.6295-161A=) c.5338-161A= (n.5338-161A=) c.5329-161A= (n.5329-161A=) | |
| 5 | g.37051618A>C | CA559022276 | NIPBL | c.6955-161A>C (n.6955-161A>C) n.676A>C c.1-12960A>C (n.1-12960A>C) c.6211-161A>C (n.6211-161A>C) c.6757-161A>C (n.6757-161A>C) c.6574-161A>C (n.6574-161A>C) c.6295-161A>C (n.6295-161A>C) c.5338-161A>C (n.5338-161A>C) c.5329-161A>C (n.5329-161A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37051618A>G | CA1539570980 | NIPBL | c.6955-161A>G (n.6955-161A>G) n.676A>G c.1-12960A>G (n.1-12960A>G) c.6211-161A>G (n.6211-161A>G) c.6757-161A>G (n.6757-161A>G) c.6574-161A>G (n.6574-161A>G) c.6295-161A>G (n.6295-161A>G) c.5338-161A>G (n.5338-161A>G) c.5329-161A>G (n.5329-161A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37051621del | CA2673582979 | NIPBL | c.6955-158del (n.6955-158del) n.679del c.1-12957del (n.1-12957del) c.6211-158del (n.6211-158del) c.6757-158del (n.6757-158del) c.6574-158del (n.6574-158del) c.6295-158del (n.6295-158del) c.5338-158del (n.5338-158del) c.5329-158del (n.5329-158del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051620_37051621del | CA1075098949 | NIPBL | c.6955-159_6955-158del (n.6955-159_6955-158del) n.678_679del c.1-12958_1-12957del (n.1-12958_1-12957del) c.6211-159_6211-158del (n.6211-159_6211-158del) c.6757-159_6757-158del (n.6757-159_6757-158del) c.6574-159_6574-158del (n.6574-159_6574-158del) c.6295-159_6295-158del (n.6295-159_6295-158del) c.5338-159_5338-158del (n.5338-159_5338-158del) c.5329-159_5329-158del (n.5329-159_5329-158del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37051622G>T | CA2673582980 | NIPBL | c.6955-157G>T (n.6955-157G>T) n.680G>T c.1-12956G>T (n.1-12956G>T) c.6211-157G>T (n.6211-157G>T) c.6757-157G>T (n.6757-157G>T) c.6574-157G>T (n.6574-157G>T) c.6295-157G>T (n.6295-157G>T) c.5338-157G>T (n.5338-157G>T) c.5329-157G>T (n.5329-157G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051623A>G | CA2673582981 | NIPBL | c.6955-156A>G (n.6955-156A>G) n.681A>G c.1-12955A>G (n.1-12955A>G) c.6211-156A>G (n.6211-156A>G) c.6757-156A>G (n.6757-156A>G) c.6574-156A>G (n.6574-156A>G) c.6295-156A>G (n.6295-156A>G) c.5338-156A>G (n.5338-156A>G) c.5329-156A>G (n.5329-156A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051624T>C | CA2673582982 | NIPBL | c.6955-155T>C (n.6955-155T>C) n.682T>C c.1-12954T>C (n.1-12954T>C) c.6211-155T>C (n.6211-155T>C) c.6757-155T>C (n.6757-155T>C) c.6574-155T>C (n.6574-155T>C) c.6295-155T>C (n.6295-155T>C) c.5338-155T>C (n.5338-155T>C) c.5329-155T>C (n.5329-155T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051624T>G | CA2673582983 | NIPBL | c.6955-155T>G (n.6955-155T>G) n.682T>G c.1-12954T>G (n.1-12954T>G) c.6211-155T>G (n.6211-155T>G) c.6757-155T>G (n.6757-155T>G) c.6574-155T>G (n.6574-155T>G) c.6295-155T>G (n.6295-155T>G) c.5338-155T>G (n.5338-155T>G) c.5329-155T>G (n.5329-155T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051625C>A | CA2673582984 | NIPBL | c.6955-154C>A (n.6955-154C>A) n.683C>A c.1-12953C>A (n.1-12953C>A) c.6211-154C>A (n.6211-154C>A) c.6757-154C>A (n.6757-154C>A) c.6574-154C>A (n.6574-154C>A) c.6295-154C>A (n.6295-154C>A) c.5338-154C>A (n.5338-154C>A) c.5329-154C>A (n.5329-154C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051625C= | CA1539570983 | NIPBL | c.6955-154C= (n.6955-154C=) n.683C= c.1-12953C= (n.1-12953C=) c.6211-154C= (n.6211-154C=) c.6757-154C= (n.6757-154C=) c.6574-154C= (n.6574-154C=) c.6295-154C= (n.6295-154C=) c.5338-154C= (n.5338-154C=) c.5329-154C= (n.5329-154C=) | |
| 5 | g.37051625C>G | CA117050838 | NIPBL | c.6955-154C>G (n.6955-154C>G) n.683C>G c.1-12953C>G (n.1-12953C>G) c.6211-154C>G (n.6211-154C>G) c.6757-154C>G (n.6757-154C>G) c.6574-154C>G (n.6574-154C>G) c.6295-154C>G (n.6295-154C>G) c.5338-154C>G (n.5338-154C>G) c.5329-154C>G (n.5329-154C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37051625C>T | CA2673582985 | NIPBL | c.6955-154C>T (n.6955-154C>T) n.683C>T c.1-12953C>T (n.1-12953C>T) c.6211-154C>T (n.6211-154C>T) c.6757-154C>T (n.6757-154C>T) c.6574-154C>T (n.6574-154C>T) c.6295-154C>T (n.6295-154C>T) c.5338-154C>T (n.5338-154C>T) c.5329-154C>T (n.5329-154C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051626T>C | CA2673582986 | NIPBL | c.6955-153T>C (n.6955-153T>C) n.684T>C c.1-12952T>C (n.1-12952T>C) c.6211-153T>C (n.6211-153T>C) c.6757-153T>C (n.6757-153T>C) c.6574-153T>C (n.6574-153T>C) c.6295-153T>C (n.6295-153T>C) c.5338-153T>C (n.5338-153T>C) c.5329-153T>C (n.5329-153T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051629C>A | CA2673582987 | NIPBL | c.6955-150C>A (n.6955-150C>A) n.687C>A c.1-12949C>A (n.1-12949C>A) c.6211-150C>A (n.6211-150C>A) c.6757-150C>A (n.6757-150C>A) c.6574-150C>A (n.6574-150C>A) c.6295-150C>A (n.6295-150C>A) c.5338-150C>A (n.5338-150C>A) c.5329-150C>A (n.5329-150C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051629C>G | CA2673582988 | NIPBL | c.6955-150C>G (n.6955-150C>G) n.687C>G c.1-12949C>G (n.1-12949C>G) c.6211-150C>G (n.6211-150C>G) c.6757-150C>G (n.6757-150C>G) c.6574-150C>G (n.6574-150C>G) c.6295-150C>G (n.6295-150C>G) c.5338-150C>G (n.5338-150C>G) c.5329-150C>G (n.5329-150C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051629C>T | CA2673582989 | NIPBL | c.6955-150C>T (n.6955-150C>T) n.687C>T c.1-12949C>T (n.1-12949C>T) c.6211-150C>T (n.6211-150C>T) c.6757-150C>T (n.6757-150C>T) c.6574-150C>T (n.6574-150C>T) c.6295-150C>T (n.6295-150C>T) c.5338-150C>T (n.5338-150C>T) c.5329-150C>T (n.5329-150C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051630A= | CA1539570984 | NIPBL | c.6955-149A= (n.6955-149A=) n.688A= c.1-12948A= (n.1-12948A=) c.6211-149A= (n.6211-149A=) c.6757-149A= (n.6757-149A=) c.6574-149A= (n.6574-149A=) c.6295-149A= (n.6295-149A=) c.5338-149A= (n.5338-149A=) c.5329-149A= (n.5329-149A=) | |
| 5 | g.37051630A>G | CA117050843 | NIPBL | c.6955-149A>G (n.6955-149A>G) n.688A>G c.1-12948A>G (n.1-12948A>G) c.6211-149A>G (n.6211-149A>G) c.6757-149A>G (n.6757-149A>G) c.6574-149A>G (n.6574-149A>G) c.6295-149A>G (n.6295-149A>G) c.5338-149A>G (n.5338-149A>G) c.5329-149A>G (n.5329-149A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37051631T>C | CA810284077 | NIPBL | c.6955-148T>C (n.6955-148T>C) n.689T>C c.1-12947T>C (n.1-12947T>C) c.6211-148T>C (n.6211-148T>C) c.6757-148T>C (n.6757-148T>C) c.6574-148T>C (n.6574-148T>C) c.6295-148T>C (n.6295-148T>C) c.5338-148T>C (n.5338-148T>C) c.5329-148T>C (n.5329-148T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37051631T= | CA1539570987 | NIPBL | c.6955-148T= (n.6955-148T=) n.689T= c.1-12947T= (n.1-12947T=) c.6211-148T= (n.6211-148T=) c.6757-148T= (n.6757-148T=) c.6574-148T= (n.6574-148T=) c.6295-148T= (n.6295-148T=) c.5338-148T= (n.5338-148T=) c.5329-148T= (n.5329-148T=) | |
| 5 | g.37051634dup | CA2673582990 | NIPBL | c.6955-145dup (n.6955-145dup) n.692dup c.1-12944dup (n.1-12944dup) c.6211-145dup (n.6211-145dup) c.6757-145dup (n.6757-145dup) c.6574-145dup (n.6574-145dup) c.6295-145dup (n.6295-145dup) c.5338-145dup (n.5338-145dup) c.5329-145dup (n.5329-145dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051635A= | CA1539570995 | NIPBL | c.6955-144A= (n.6955-144A=) n.693A= c.1-12943A= (n.1-12943A=) c.6211-144A= (n.6211-144A=) c.6757-144A= (n.6757-144A=) c.6574-144A= (n.6574-144A=) c.6295-144A= (n.6295-144A=) c.5338-144A= (n.5338-144A=) c.5329-144A= (n.5329-144A=) | |
| 5 | g.37051635A>G | CA117050850 | NIPBL | c.6955-144A>G (n.6955-144A>G) n.693A>G c.1-12943A>G (n.1-12943A>G) c.6211-144A>G (n.6211-144A>G) c.6757-144A>G (n.6757-144A>G) c.6574-144A>G (n.6574-144A>G) c.6295-144A>G (n.6295-144A>G) c.5338-144A>G (n.5338-144A>G) c.5329-144A>G (n.5329-144A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37051635A>T | CA810284079 | NIPBL | c.6955-144A>T (n.6955-144A>T) n.693A>T c.1-12943A>T (n.1-12943A>T) c.6211-144A>T (n.6211-144A>T) c.6757-144A>T (n.6757-144A>T) c.6574-144A>T (n.6574-144A>T) c.6295-144A>T (n.6295-144A>T) c.5338-144A>T (n.5338-144A>T) c.5329-144A>T (n.5329-144A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37051642_37051646delinsACACT | CA1539570999 | NIPBL | c.6955-137_6955-133delinsACACT (n.6955-137_6955-133delinsACACT) n.700_704delinsACACT c.1-12936_1-12932delinsACACT (n.1-12936_1-12932delinsACACT) c.6211-137_6211-133delinsACACT (n.6211-137_6211-133delinsACACT) c.6757-137_6757-133delinsACACT (n.6757-137_6757-133delinsACACT) c.6574-137_6574-133delinsACACT (n.6574-137_6574-133delinsACACT) c.6295-137_6295-133delinsACACT (n.6295-137_6295-133delinsACACT) c.5338-137_5338-133delinsACACT (n.5338-137_5338-133delinsACACT) c.5329-137_5329-133delinsACACT (n.5329-137_5329-133delinsACACT) | |
| 5 | g.37051643C>A | CA117050858 | NIPBL | c.6955-136C>A (n.6955-136C>A) n.701C>A c.1-12935C>A (n.1-12935C>A) c.6211-136C>A (n.6211-136C>A) c.6757-136C>A (n.6757-136C>A) c.6574-136C>A (n.6574-136C>A) c.6295-136C>A (n.6295-136C>A) c.5338-136C>A (n.5338-136C>A) c.5329-136C>A (n.5329-136C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37051643C= | CA1539571004 | NIPBL | c.6955-136C= (n.6955-136C=) n.701C= c.1-12935C= (n.1-12935C=) c.6211-136C= (n.6211-136C=) c.6757-136C= (n.6757-136C=) c.6574-136C= (n.6574-136C=) c.6295-136C= (n.6295-136C=) c.5338-136C= (n.5338-136C=) c.5329-136C= (n.5329-136C=) | |
| 5 | g.37051643_37051646del | CA810284081 | NIPBL | c.6955-136_6955-133del (n.6955-136_6955-133del) n.701_704del c.1-12935_1-12932del (n.1-12935_1-12932del) c.6211-136_6211-133del (n.6211-136_6211-133del) c.6757-136_6757-133del (n.6757-136_6757-133del) c.6574-136_6574-133del (n.6574-136_6574-133del) c.6295-136_6295-133del (n.6295-136_6295-133del) c.5338-136_5338-133del (n.5338-136_5338-133del) c.5329-136_5329-133del (n.5329-136_5329-133del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37051644A= | CA1539571007 | NIPBL | c.6955-135A= (n.6955-135A=) n.702A= c.1-12934A= (n.1-12934A=) c.6211-135A= (n.6211-135A=) c.6757-135A= (n.6757-135A=) c.6574-135A= (n.6574-135A=) c.6295-135A= (n.6295-135A=) c.5338-135A= (n.5338-135A=) c.5329-135A= (n.5329-135A=) | |
| 5 | g.37051644A>C | CA1075098959 | NIPBL | c.6955-135A>C (n.6955-135A>C) n.702A>C c.1-12934A>C (n.1-12934A>C) c.6211-135A>C (n.6211-135A>C) c.6757-135A>C (n.6757-135A>C) c.6574-135A>C (n.6574-135A>C) c.6295-135A>C (n.6295-135A>C) c.5338-135A>C (n.5338-135A>C) c.5329-135A>C (n.5329-135A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37051644A>G | CA2673582991 | NIPBL | c.6955-135A>G (n.6955-135A>G) n.702A>G c.1-12934A>G (n.1-12934A>G) c.6211-135A>G (n.6211-135A>G) c.6757-135A>G (n.6757-135A>G) c.6574-135A>G (n.6574-135A>G) c.6295-135A>G (n.6295-135A>G) c.5338-135A>G (n.5338-135A>G) c.5329-135A>G (n.5329-135A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051645C>A | CA2673582992 | NIPBL | c.6955-134C>A (n.6955-134C>A) n.703C>A c.1-12933C>A (n.1-12933C>A) c.6211-134C>A (n.6211-134C>A) c.6757-134C>A (n.6757-134C>A) c.6574-134C>A (n.6574-134C>A) c.6295-134C>A (n.6295-134C>A) c.5338-134C>A (n.5338-134C>A) c.5329-134C>A (n.5329-134C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051645C= | CA1539571010 | NIPBL | c.6955-134C= (n.6955-134C=) n.703C= c.1-12933C= (n.1-12933C=) c.6211-134C= (n.6211-134C=) c.6757-134C= (n.6757-134C=) c.6574-134C= (n.6574-134C=) c.6295-134C= (n.6295-134C=) c.5338-134C= (n.5338-134C=) c.5329-134C= (n.5329-134C=) | |
| 5 | g.37051645C>G | CA2673582993 | NIPBL | c.6955-134C>G (n.6955-134C>G) n.703C>G c.1-12933C>G (n.1-12933C>G) c.6211-134C>G (n.6211-134C>G) c.6757-134C>G (n.6757-134C>G) c.6574-134C>G (n.6574-134C>G) c.6295-134C>G (n.6295-134C>G) c.5338-134C>G (n.5338-134C>G) c.5329-134C>G (n.5329-134C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051645C>T | CA117050863 | NIPBL | c.6955-134C>T (n.6955-134C>T) n.703C>T c.1-12933C>T (n.1-12933C>T) c.6211-134C>T (n.6211-134C>T) c.6757-134C>T (n.6757-134C>T) c.6574-134C>T (n.6574-134C>T) c.6295-134C>T (n.6295-134C>T) c.5338-134C>T (n.5338-134C>T) c.5329-134C>T (n.5329-134C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37051646T>C | CA2673582994 | NIPBL | c.6955-133T>C (n.6955-133T>C) n.704T>C c.1-12932T>C (n.1-12932T>C) c.6211-133T>C (n.6211-133T>C) c.6757-133T>C (n.6757-133T>C) c.6574-133T>C (n.6574-133T>C) c.6295-133T>C (n.6295-133T>C) c.5338-133T>C (n.5338-133T>C) c.5329-133T>C (n.5329-133T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051647A= | CA1539571013 | NIPBL | c.6955-132A= (n.6955-132A=) n.705A= c.1-12931A= (n.1-12931A=) c.6211-132A= (n.6211-132A=) c.6757-132A= (n.6757-132A=) c.6574-132A= (n.6574-132A=) c.6295-132A= (n.6295-132A=) c.5338-132A= (n.5338-132A=) c.5329-132A= (n.5329-132A=) | |
| 5 | g.37051647A>G | CA1075098962 | NIPBL | c.6955-132A>G (n.6955-132A>G) n.705A>G c.1-12931A>G (n.1-12931A>G) c.6211-132A>G (n.6211-132A>G) c.6757-132A>G (n.6757-132A>G) c.6574-132A>G (n.6574-132A>G) c.6295-132A>G (n.6295-132A>G) c.5338-132A>G (n.5338-132A>G) c.5329-132A>G (n.5329-132A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37051650del | CA2673582995 | NIPBL | c.6955-129del (n.6955-129del) n.708del c.1-12928del (n.1-12928del) c.6211-129del (n.6211-129del) c.6757-129del (n.6757-129del) c.6574-129del (n.6574-129del) c.6295-129del (n.6295-129del) c.5338-129del (n.5338-129del) c.5329-129del (n.5329-129del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051648A>C | CA2673582996 | NIPBL | c.6955-131A>C (n.6955-131A>C) n.706A>C c.1-12930A>C (n.1-12930A>C) c.6211-131A>C (n.6211-131A>C) c.6757-131A>C (n.6757-131A>C) c.6574-131A>C (n.6574-131A>C) c.6295-131A>C (n.6295-131A>C) c.5338-131A>C (n.5338-131A>C) c.5329-131A>C (n.5329-131A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051649A= | CA1539571015 | NIPBL | c.6955-130A= (n.6955-130A=) n.707A= c.1-12929A= (n.1-12929A=) c.6211-130A= (n.6211-130A=) c.6757-130A= (n.6757-130A=) c.6574-130A= (n.6574-130A=) c.6295-130A= (n.6295-130A=) c.5338-130A= (n.5338-130A=) c.5329-130A= (n.5329-130A=) | |
| 5 | g.37051649A>C | CA117050868 | NIPBL | c.6955-130A>C (n.6955-130A>C) n.707A>C c.1-12929A>C (n.1-12929A>C) c.6211-130A>C (n.6211-130A>C) c.6757-130A>C (n.6757-130A>C) c.6574-130A>C (n.6574-130A>C) c.6295-130A>C (n.6295-130A>C) c.5338-130A>C (n.5338-130A>C) c.5329-130A>C (n.5329-130A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37051650A= | CA1539571018 | NIPBL | c.6955-129A= (n.6955-129A=) n.708A= c.1-12928A= (n.1-12928A=) c.6211-129A= (n.6211-129A=) c.6757-129A= (n.6757-129A=) c.6574-129A= (n.6574-129A=) c.6295-129A= (n.6295-129A=) c.5338-129A= (n.5338-129A=) c.5329-129A= (n.5329-129A=) | |
| 5 | g.37051650A>T | CA1075098967 | NIPBL | c.6955-129A>T (n.6955-129A>T) n.708A>T c.1-12928A>T (n.1-12928A>T) c.6211-129A>T (n.6211-129A>T) c.6757-129A>T (n.6757-129A>T) c.6574-129A>T (n.6574-129A>T) c.6295-129A>T (n.6295-129A>T) c.5338-129A>T (n.5338-129A>T) c.5329-129A>T (n.5329-129A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37051652A>G | CA2673582997 | NIPBL | c.6955-127A>G (n.6955-127A>G) n.710A>G c.1-12926A>G (n.1-12926A>G) c.6211-127A>G (n.6211-127A>G) c.6757-127A>G (n.6757-127A>G) c.6574-127A>G (n.6574-127A>G) c.6295-127A>G (n.6295-127A>G) c.5338-127A>G (n.5338-127A>G) c.5329-127A>G (n.5329-127A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051652A>T | CA2673582998 | NIPBL | c.6955-127A>T (n.6955-127A>T) n.710A>T c.1-12926A>T (n.1-12926A>T) c.6211-127A>T (n.6211-127A>T) c.6757-127A>T (n.6757-127A>T) c.6574-127A>T (n.6574-127A>T) c.6295-127A>T (n.6295-127A>T) c.5338-127A>T (n.5338-127A>T) c.5329-127A>T (n.5329-127A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051654del | CA559022277 | NIPBL | c.6955-125del (n.6955-125del) n.712del c.1-12924del (n.1-12924del) c.6211-125del (n.6211-125del) c.6757-125del (n.6757-125del) c.6574-125del (n.6574-125del) c.6295-125del (n.6295-125del) c.5338-125del (n.5338-125del) c.5329-125del (n.5329-125del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37051655G>T | CA2673582999 | NIPBL | c.6955-124G>T (n.6955-124G>T) n.713G>T c.1-12923G>T (n.1-12923G>T) c.6211-124G>T (n.6211-124G>T) c.6757-124G>T (n.6757-124G>T) c.6574-124G>T (n.6574-124G>T) c.6295-124G>T (n.6295-124G>T) c.5338-124G>T (n.5338-124G>T) c.5329-124G>T (n.5329-124G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051656A>G | CA2673583000 | NIPBL | c.6955-123A>G (n.6955-123A>G) n.714A>G c.1-12922A>G (n.1-12922A>G) c.6211-123A>G (n.6211-123A>G) c.6757-123A>G (n.6757-123A>G) c.6574-123A>G (n.6574-123A>G) c.6295-123A>G (n.6295-123A>G) c.5338-123A>G (n.5338-123A>G) c.5329-123A>G (n.5329-123A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051657C= | CA1539571022 | NIPBL | c.6955-122C= (n.6955-122C=) n.715C= c.1-12921C= (n.1-12921C=) c.6211-122C= (n.6211-122C=) c.6757-122C= (n.6757-122C=) c.6574-122C= (n.6574-122C=) c.6295-122C= (n.6295-122C=) c.5338-122C= (n.5338-122C=) c.5329-122C= (n.5329-122C=) | |
| 5 | g.37051657C>G | CA117050874 | NIPBL | c.6955-122C>G (n.6955-122C>G) n.715C>G c.1-12921C>G (n.1-12921C>G) c.6211-122C>G (n.6211-122C>G) c.6757-122C>G (n.6757-122C>G) c.6574-122C>G (n.6574-122C>G) c.6295-122C>G (n.6295-122C>G) c.5338-122C>G (n.5338-122C>G) c.5329-122C>G (n.5329-122C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37051658T>C | CA559022278 | NIPBL | c.6955-121T>C (n.6955-121T>C) n.716T>C c.1-12920T>C (n.1-12920T>C) c.6211-121T>C (n.6211-121T>C) c.6757-121T>C (n.6757-121T>C) c.6574-121T>C (n.6574-121T>C) c.6295-121T>C (n.6295-121T>C) c.5338-121T>C (n.5338-121T>C) c.5329-121T>C (n.5329-121T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37051658T= | CA1539571025 | NIPBL | c.6955-121T= (n.6955-121T=) n.716T= c.1-12920T= (n.1-12920T=) c.6211-121T= (n.6211-121T=) c.6757-121T= (n.6757-121T=) c.6574-121T= (n.6574-121T=) c.6295-121T= (n.6295-121T=) c.5338-121T= (n.5338-121T=) c.5329-121T= (n.5329-121T=) | |
| 5 | g.37051660T>A | CA2673583001 | NIPBL | c.6955-119T>A (n.6955-119T>A) n.718T>A c.1-12918T>A (n.1-12918T>A) c.6211-119T>A (n.6211-119T>A) c.6757-119T>A (n.6757-119T>A) c.6574-119T>A (n.6574-119T>A) c.6295-119T>A (n.6295-119T>A) c.5338-119T>A (n.5338-119T>A) c.5329-119T>A (n.5329-119T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051660T>C | CA1075098969 | NIPBL | c.6955-119T>C (n.6955-119T>C) n.718T>C c.1-12918T>C (n.1-12918T>C) c.6211-119T>C (n.6211-119T>C) c.6757-119T>C (n.6757-119T>C) c.6574-119T>C (n.6574-119T>C) c.6295-119T>C (n.6295-119T>C) c.5338-119T>C (n.5338-119T>C) c.5329-119T>C (n.5329-119T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37051660T= | CA1539571028 | NIPBL | c.6955-119T= (n.6955-119T=) n.718T= c.1-12918T= (n.1-12918T=) c.6211-119T= (n.6211-119T=) c.6757-119T= (n.6757-119T=) c.6574-119T= (n.6574-119T=) c.6295-119T= (n.6295-119T=) c.5338-119T= (n.5338-119T=) c.5329-119T= (n.5329-119T=) | |
| 5 | g.37051661A= | CA1539571029 | NIPBL | c.6955-118A= (n.6955-118A=) n.719A= c.1-12917A= (n.1-12917A=) c.6211-118A= (n.6211-118A=) c.6757-118A= (n.6757-118A=) c.6574-118A= (n.6574-118A=) c.6295-118A= (n.6295-118A=) c.5338-118A= (n.5338-118A=) c.5329-118A= (n.5329-118A=) | |
| 5 | g.37051661A>T | CA810284086 | NIPBL | c.6955-118A>T (n.6955-118A>T) n.719A>T c.1-12917A>T (n.1-12917A>T) c.6211-118A>T (n.6211-118A>T) c.6757-118A>T (n.6757-118A>T) c.6574-118A>T (n.6574-118A>T) c.6295-118A>T (n.6295-118A>T) c.5338-118A>T (n.5338-118A>T) c.5329-118A>T (n.5329-118A>T) | dbSNP |
| 5 | g.37051663A>C | CA2673583002 | NIPBL | c.6955-116A>C (n.6955-116A>C) n.721A>C c.1-12915A>C (n.1-12915A>C) c.6211-116A>C (n.6211-116A>C) c.6757-116A>C (n.6757-116A>C) c.6574-116A>C (n.6574-116A>C) c.6295-116A>C (n.6295-116A>C) c.5338-116A>C (n.5338-116A>C) c.5329-116A>C (n.5329-116A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051664G>A | CA2673583003 | NIPBL | c.6955-115G>A (n.6955-115G>A) n.722G>A c.1-12914G>A (n.1-12914G>A) c.6211-115G>A (n.6211-115G>A) c.6757-115G>A (n.6757-115G>A) c.6574-115G>A (n.6574-115G>A) c.6295-115G>A (n.6295-115G>A) c.5338-115G>A (n.5338-115G>A) c.5329-115G>A (n.5329-115G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051665G>A | CA2673583004 | NIPBL | c.6955-114G>A (n.6955-114G>A) n.723G>A c.1-12913G>A (n.1-12913G>A) c.6211-114G>A (n.6211-114G>A) c.6757-114G>A (n.6757-114G>A) c.6574-114G>A (n.6574-114G>A) c.6295-114G>A (n.6295-114G>A) c.5338-114G>A (n.5338-114G>A) c.5329-114G>A (n.5329-114G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051665G>C | CA1539571036 | NIPBL | c.6955-114G>C (n.6955-114G>C) n.723G>C c.1-12913G>C (n.1-12913G>C) c.6211-114G>C (n.6211-114G>C) c.6757-114G>C (n.6757-114G>C) c.6574-114G>C (n.6574-114G>C) c.6295-114G>C (n.6295-114G>C) c.5338-114G>C (n.5338-114G>C) c.5329-114G>C (n.5329-114G>C) | dbSNP |
| 5 | g.37051665G= | CA1539571032 | NIPBL | c.6955-114G= (n.6955-114G=) n.723G= c.1-12913G= (n.1-12913G=) c.6211-114G= (n.6211-114G=) c.6757-114G= (n.6757-114G=) c.6574-114G= (n.6574-114G=) c.6295-114G= (n.6295-114G=) c.5338-114G= (n.5338-114G=) c.5329-114G= (n.5329-114G=) | |
| 5 | g.37051666A>C | CA2673583005 | NIPBL | c.6955-113A>C (n.6955-113A>C) n.724A>C c.1-12912A>C (n.1-12912A>C) c.6211-113A>C (n.6211-113A>C) c.6757-113A>C (n.6757-113A>C) c.6574-113A>C (n.6574-113A>C) c.6295-113A>C (n.6295-113A>C) c.5338-113A>C (n.5338-113A>C) c.5329-113A>C (n.5329-113A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051666A>T | CA2708536937 | NIPBL | c.6955-113A>T (n.6955-113A>T) n.724A>T c.1-12912A>T (n.1-12912A>T) c.6211-113A>T (n.6211-113A>T) c.6757-113A>T (n.6757-113A>T) c.6574-113A>T (n.6574-113A>T) c.6295-113A>T (n.6295-113A>T) c.5338-113A>T (n.5338-113A>T) c.5329-113A>T (n.5329-113A>T) | dbSNP |
| 5 | g.37051667A>C | CA2673583006 | NIPBL | c.6955-112A>C (n.6955-112A>C) n.725A>C c.1-12911A>C (n.1-12911A>C) c.6211-112A>C (n.6211-112A>C) c.6757-112A>C (n.6757-112A>C) c.6574-112A>C (n.6574-112A>C) c.6295-112A>C (n.6295-112A>C) c.5338-112A>C (n.5338-112A>C) c.5329-112A>C (n.5329-112A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051669G>A | CA2673583007 | NIPBL | c.6955-110G>A (n.6955-110G>A) n.727G>A c.1-12909G>A (n.1-12909G>A) c.6211-110G>A (n.6211-110G>A) c.6757-110G>A (n.6757-110G>A) c.6574-110G>A (n.6574-110G>A) c.6295-110G>A (n.6295-110G>A) c.5338-110G>A (n.5338-110G>A) c.5329-110G>A (n.5329-110G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051669G>T | CA2673583008 | NIPBL | c.6955-110G>T (n.6955-110G>T) n.727G>T c.1-12909G>T (n.1-12909G>T) c.6211-110G>T (n.6211-110G>T) c.6757-110G>T (n.6757-110G>T) c.6574-110G>T (n.6574-110G>T) c.6295-110G>T (n.6295-110G>T) c.5338-110G>T (n.5338-110G>T) c.5329-110G>T (n.5329-110G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051670C>A | CA2673583009 | NIPBL | c.6955-109C>A (n.6955-109C>A) n.728C>A c.1-12908C>A (n.1-12908C>A) c.6211-109C>A (n.6211-109C>A) c.6757-109C>A (n.6757-109C>A) c.6574-109C>A (n.6574-109C>A) c.6295-109C>A (n.6295-109C>A) c.5338-109C>A (n.5338-109C>A) c.5329-109C>A (n.5329-109C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051670C>G | CA2673583010 | NIPBL | c.6955-109C>G (n.6955-109C>G) n.728C>G c.1-12908C>G (n.1-12908C>G) c.6211-109C>G (n.6211-109C>G) c.6757-109C>G (n.6757-109C>G) c.6574-109C>G (n.6574-109C>G) c.6295-109C>G (n.6295-109C>G) c.5338-109C>G (n.5338-109C>G) c.5329-109C>G (n.5329-109C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051670C>T | CA2673583011 | NIPBL | c.6955-109C>T (n.6955-109C>T) n.728C>T c.1-12908C>T (n.1-12908C>T) c.6211-109C>T (n.6211-109C>T) c.6757-109C>T (n.6757-109C>T) c.6574-109C>T (n.6574-109C>T) c.6295-109C>T (n.6295-109C>T) c.5338-109C>T (n.5338-109C>T) c.5329-109C>T (n.5329-109C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051673A= | CA1539571043 | NIPBL | c.6955-106A= (n.6955-106A=) n.731A= c.1-12905A= (n.1-12905A=) c.6211-106A= (n.6211-106A=) c.6757-106A= (n.6757-106A=) c.6574-106A= (n.6574-106A=) c.6295-106A= (n.6295-106A=) c.5338-106A= (n.5338-106A=) c.5329-106A= (n.5329-106A=) | |
| 5 | g.37051673A>C | CA2673583012 | NIPBL | c.6955-106A>C (n.6955-106A>C) n.731A>C c.1-12905A>C (n.1-12905A>C) c.6211-106A>C (n.6211-106A>C) c.6757-106A>C (n.6757-106A>C) c.6574-106A>C (n.6574-106A>C) c.6295-106A>C (n.6295-106A>C) c.5338-106A>C (n.5338-106A>C) c.5329-106A>C (n.5329-106A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051673A>G | CA1075098971 | NIPBL | c.6955-106A>G (n.6955-106A>G) n.731A>G c.1-12905A>G (n.1-12905A>G) c.6211-106A>G (n.6211-106A>G) c.6757-106A>G (n.6757-106A>G) c.6574-106A>G (n.6574-106A>G) c.6295-106A>G (n.6295-106A>G) c.5338-106A>G (n.5338-106A>G) c.5329-106A>G (n.5329-106A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37051673A>T | CA117050885 | NIPBL | c.6955-106A>T (n.6955-106A>T) n.731A>T c.1-12905A>T (n.1-12905A>T) c.6211-106A>T (n.6211-106A>T) c.6757-106A>T (n.6757-106A>T) c.6574-106A>T (n.6574-106A>T) c.6295-106A>T (n.6295-106A>T) c.5338-106A>T (n.5338-106A>T) c.5329-106A>T (n.5329-106A>T) | dbSNP |
| 5 | g.37051674T>G | CA2673583013 | NIPBL | c.6955-105T>G (n.6955-105T>G) n.732T>G c.1-12904T>G (n.1-12904T>G) c.6211-105T>G (n.6211-105T>G) c.6757-105T>G (n.6757-105T>G) c.6574-105T>G (n.6574-105T>G) c.6295-105T>G (n.6295-105T>G) c.5338-105T>G (n.5338-105T>G) c.5329-105T>G (n.5329-105T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051677G>A | CA1539571047 | NIPBL | c.6955-102G>A (n.6955-102G>A) n.735G>A c.1-12901G>A (n.1-12901G>A) c.6211-102G>A (n.6211-102G>A) c.6757-102G>A (n.6757-102G>A) c.6574-102G>A (n.6574-102G>A) c.6295-102G>A (n.6295-102G>A) c.5338-102G>A (n.5338-102G>A) c.5329-102G>A (n.5329-102G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37051677G>C | CA810284088 | NIPBL | c.6955-102G>C (n.6955-102G>C) n.735G>C c.1-12901G>C (n.1-12901G>C) c.6211-102G>C (n.6211-102G>C) c.6757-102G>C (n.6757-102G>C) c.6574-102G>C (n.6574-102G>C) c.6295-102G>C (n.6295-102G>C) c.5338-102G>C (n.5338-102G>C) c.5329-102G>C (n.5329-102G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37051677G= | CA1539571050 | NIPBL | c.6955-102G= (n.6955-102G=) n.735G= c.1-12901G= (n.1-12901G=) c.6211-102G= (n.6211-102G=) c.6757-102G= (n.6757-102G=) c.6574-102G= (n.6574-102G=) c.6295-102G= (n.6295-102G=) c.5338-102G= (n.5338-102G=) c.5329-102G= (n.5329-102G=) | |
| 5 | g.37051677G>T | CA2673583014 | NIPBL | c.6955-102G>T (n.6955-102G>T) n.735G>T c.1-12901G>T (n.1-12901G>T) c.6211-102G>T (n.6211-102G>T) c.6757-102G>T (n.6757-102G>T) c.6574-102G>T (n.6574-102G>T) c.6295-102G>T (n.6295-102G>T) c.5338-102G>T (n.5338-102G>T) c.5329-102G>T (n.5329-102G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051678G>A | CA117050891 | NIPBL | c.6955-101G>A (n.6955-101G>A) n.736G>A c.1-12900G>A (n.1-12900G>A) c.6211-101G>A (n.6211-101G>A) c.6757-101G>A (n.6757-101G>A) c.6574-101G>A (n.6574-101G>A) c.6295-101G>A (n.6295-101G>A) c.5338-101G>A (n.5338-101G>A) c.5329-101G>A (n.5329-101G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37051678G= | CA1539571054 | NIPBL | c.6955-101G= (n.6955-101G=) n.736G= c.1-12900G= (n.1-12900G=) c.6211-101G= (n.6211-101G=) c.6757-101G= (n.6757-101G=) c.6574-101G= (n.6574-101G=) c.6295-101G= (n.6295-101G=) c.5338-101G= (n.5338-101G=) c.5329-101G= (n.5329-101G=) | |
| 5 | g.37051680T>A | CA2578289746 | NIPBL | c.6955-99T>A (n.6955-99T>A) n.738T>A c.1-12898T>A (n.1-12898T>A) c.6211-99T>A (n.6211-99T>A) c.6757-99T>A (n.6757-99T>A) c.6574-99T>A (n.6574-99T>A) c.6295-99T>A (n.6295-99T>A) c.5338-99T>A (n.5338-99T>A) c.5329-99T>A (n.5329-99T>A) | |
| 5 | g.37051680T>C | CA650174148 | NIPBL | c.6955-99T>C (n.6955-99T>C) n.738T>C c.1-12898T>C (n.1-12898T>C) c.6211-99T>C (n.6211-99T>C) c.6757-99T>C (n.6757-99T>C) c.6574-99T>C (n.6574-99T>C) c.6295-99T>C (n.6295-99T>C) c.5338-99T>C (n.5338-99T>C) c.5329-99T>C (n.5329-99T>C) | COSMIC |
| 5 | g.37051680T>G | CA2673583015 | NIPBL | c.6955-99T>G (n.6955-99T>G) n.738T>G c.1-12898T>G (n.1-12898T>G) c.6211-99T>G (n.6211-99T>G) c.6757-99T>G (n.6757-99T>G) c.6574-99T>G (n.6574-99T>G) c.6295-99T>G (n.6295-99T>G) c.5338-99T>G (n.5338-99T>G) c.5329-99T>G (n.5329-99T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051681A>T | CA2673583016 | NIPBL | c.6955-98A>T (n.6955-98A>T) n.739A>T c.1-12897A>T (n.1-12897A>T) c.6211-98A>T (n.6211-98A>T) c.6757-98A>T (n.6757-98A>T) c.6574-98A>T (n.6574-98A>T) c.6295-98A>T (n.6295-98A>T) c.5338-98A>T (n.5338-98A>T) c.5329-98A>T (n.5329-98A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051682A>C | CA2578289751 | NIPBL | c.6955-97A>C (n.6955-97A>C) n.740A>C c.1-12896A>C (n.1-12896A>C) c.6211-97A>C (n.6211-97A>C) c.6757-97A>C (n.6757-97A>C) c.6574-97A>C (n.6574-97A>C) c.6295-97A>C (n.6295-97A>C) c.5338-97A>C (n.5338-97A>C) c.5329-97A>C (n.5329-97A>C) | |
| 5 | g.37051683A>T | CA2578289754 | NIPBL | c.6955-96A>T (n.6955-96A>T) n.741A>T c.1-12895A>T (n.1-12895A>T) c.6211-96A>T (n.6211-96A>T) c.6757-96A>T (n.6757-96A>T) c.6574-96A>T (n.6574-96A>T) c.6295-96A>T (n.6295-96A>T) c.5338-96A>T (n.5338-96A>T) c.5329-96A>T (n.5329-96A>T) | |
| 5 | g.37051684T>C | CA2673583017 | NIPBL | c.6955-95T>C (n.6955-95T>C) n.742T>C c.1-12894T>C (n.1-12894T>C) c.6211-95T>C (n.6211-95T>C) c.6757-95T>C (n.6757-95T>C) c.6574-95T>C (n.6574-95T>C) c.6295-95T>C (n.6295-95T>C) c.5338-95T>C (n.5338-95T>C) c.5329-95T>C (n.5329-95T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051686C>A | CA117050900 | NIPBL | c.6955-93C>A (n.6955-93C>A) n.744C>A c.1-12892C>A (n.1-12892C>A) c.6211-93C>A (n.6211-93C>A) c.6757-93C>A (n.6757-93C>A) c.6574-93C>A (n.6574-93C>A) c.6295-93C>A (n.6295-93C>A) c.5338-93C>A (n.5338-93C>A) c.5329-93C>A (n.5329-93C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37051686C= | CA1539571060 | NIPBL | c.6955-93C= (n.6955-93C=) n.744C= c.1-12892C= (n.1-12892C=) c.6211-93C= (n.6211-93C=) c.6757-93C= (n.6757-93C=) c.6574-93C= (n.6574-93C=) c.6295-93C= (n.6295-93C=) c.5338-93C= (n.5338-93C=) c.5329-93C= (n.5329-93C=) | |
| 5 | g.37051686C>T | CA2578289757 | NIPBL | c.6955-93C>T (n.6955-93C>T) n.744C>T c.1-12892C>T (n.1-12892C>T) c.6211-93C>T (n.6211-93C>T) c.6757-93C>T (n.6757-93C>T) c.6574-93C>T (n.6574-93C>T) c.6295-93C>T (n.6295-93C>T) c.5338-93C>T (n.5338-93C>T) c.5329-93C>T (n.5329-93C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051686_37051688delinsCAT | CA1539571063 | NIPBL | c.6955-93_6955-91delinsCAT (n.6955-93_6955-91delinsCAT) n.744_746delinsCAT c.1-12892_1-12890delinsCAT (n.1-12892_1-12890delinsCAT) c.6211-93_6211-91delinsCAT (n.6211-93_6211-91delinsCAT) c.6757-93_6757-91delinsCAT (n.6757-93_6757-91delinsCAT) c.6574-93_6574-91delinsCAT (n.6574-93_6574-91delinsCAT) c.6295-93_6295-91delinsCAT (n.6295-93_6295-91delinsCAT) c.5338-93_5338-91delinsCAT (n.5338-93_5338-91delinsCAT) c.5329-93_5329-91delinsCAT (n.5329-93_5329-91delinsCAT) | |
| 5 | g.37051687A= | CA1539571070 | NIPBL | c.6955-92A= (n.6955-92A=) n.745A= c.1-12891A= (n.1-12891A=) c.6211-92A= (n.6211-92A=) c.6757-92A= (n.6757-92A=) c.6574-92A= (n.6574-92A=) c.6295-92A= (n.6295-92A=) c.5338-92A= (n.5338-92A=) c.5329-92A= (n.5329-92A=) | |
| 5 | g.37051687A>G | CA1075098976 | NIPBL | c.6955-92A>G (n.6955-92A>G) n.745A>G c.1-12891A>G (n.1-12891A>G) c.6211-92A>G (n.6211-92A>G) c.6757-92A>G (n.6757-92A>G) c.6574-92A>G (n.6574-92A>G) c.6295-92A>G (n.6295-92A>G) c.5338-92A>G (n.5338-92A>G) c.5329-92A>G (n.5329-92A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37051691_37051692del | CA443909272 | NIPBL | c.6955-88_6955-87del (n.6955-88_6955-87del) n.749_750del c.1-12887_1-12886del (n.1-12887_1-12886del) c.6211-88_6211-87del (n.6211-88_6211-87del) c.6757-88_6757-87del (n.6757-88_6757-87del) c.6574-88_6574-87del (n.6574-88_6574-87del) c.6295-88_6295-87del (n.6295-88_6295-87del) c.5338-88_5338-87del (n.5338-88_5338-87del) c.5329-88_5329-87del (n.5329-88_5329-87del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37051689A= | CA1539571075 | NIPBL | c.6955-90A= (n.6955-90A=) n.747A= c.1-12889A= (n.1-12889A=) c.6211-90A= (n.6211-90A=) c.6757-90A= (n.6757-90A=) c.6574-90A= (n.6574-90A=) c.6295-90A= (n.6295-90A=) c.5338-90A= (n.5338-90A=) c.5329-90A= (n.5329-90A=) | |
| 5 | g.37051689A>C | CA559022279 | NIPBL | c.6955-90A>C (n.6955-90A>C) n.747A>C c.1-12889A>C (n.1-12889A>C) c.6211-90A>C (n.6211-90A>C) c.6757-90A>C (n.6757-90A>C) c.6574-90A>C (n.6574-90A>C) c.6295-90A>C (n.6295-90A>C) c.5338-90A>C (n.5338-90A>C) c.5329-90A>C (n.5329-90A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37051689A>G | CA1075098977 | NIPBL | c.6955-90A>G (n.6955-90A>G) n.747A>G c.1-12889A>G (n.1-12889A>G) c.6211-90A>G (n.6211-90A>G) c.6757-90A>G (n.6757-90A>G) c.6574-90A>G (n.6574-90A>G) c.6295-90A>G (n.6295-90A>G) c.5338-90A>G (n.5338-90A>G) c.5329-90A>G (n.5329-90A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37051690T>C | CA1075098978 | NIPBL | c.6955-89T>C (n.6955-89T>C) n.748T>C c.1-12888T>C (n.1-12888T>C) c.6211-89T>C (n.6211-89T>C) c.6757-89T>C (n.6757-89T>C) c.6574-89T>C (n.6574-89T>C) c.6295-89T>C (n.6295-89T>C) c.5338-89T>C (n.5338-89T>C) c.5329-89T>C (n.5329-89T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37051690T= | CA1539571080 | NIPBL | c.6955-89T= (n.6955-89T=) n.748T= c.1-12888T= (n.1-12888T=) c.6211-89T= (n.6211-89T=) c.6757-89T= (n.6757-89T=) c.6574-89T= (n.6574-89T=) c.6295-89T= (n.6295-89T=) c.5338-89T= (n.5338-89T=) c.5329-89T= (n.5329-89T=) | |
| 5 | g.37051693C>A | CA2578289763 | NIPBL | c.6955-86C>A (n.6955-86C>A) n.751C>A c.1-12885C>A (n.1-12885C>A) c.6211-86C>A (n.6211-86C>A) c.6757-86C>A (n.6757-86C>A) c.6574-86C>A (n.6574-86C>A) c.6295-86C>A (n.6295-86C>A) c.5338-86C>A (n.5338-86C>A) c.5329-86C>A (n.5329-86C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051693C>G | CA2673583018 | NIPBL | c.6955-86C>G (n.6955-86C>G) n.751C>G c.1-12885C>G (n.1-12885C>G) c.6211-86C>G (n.6211-86C>G) c.6757-86C>G (n.6757-86C>G) c.6574-86C>G (n.6574-86C>G) c.6295-86C>G (n.6295-86C>G) c.5338-86C>G (n.5338-86C>G) c.5329-86C>G (n.5329-86C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051693C>T | CA2673583019 | NIPBL | c.6955-86C>T (n.6955-86C>T) n.751C>T c.1-12885C>T (n.1-12885C>T) c.6211-86C>T (n.6211-86C>T) c.6757-86C>T (n.6757-86C>T) c.6574-86C>T (n.6574-86C>T) c.6295-86C>T (n.6295-86C>T) c.5338-86C>T (n.5338-86C>T) c.5329-86C>T (n.5329-86C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051694T>C | CA2578289764 | NIPBL | c.6955-85T>C (n.6955-85T>C) n.752T>C c.1-12884T>C (n.1-12884T>C) c.6211-85T>C (n.6211-85T>C) c.6757-85T>C (n.6757-85T>C) c.6574-85T>C (n.6574-85T>C) c.6295-85T>C (n.6295-85T>C) c.5338-85T>C (n.5338-85T>C) c.5329-85T>C (n.5329-85T>C) | |
| 5 | g.37051695C>A | CA2673583020 | NIPBL | c.6955-84C>A (n.6955-84C>A) n.753C>A c.1-12883C>A (n.1-12883C>A) c.6211-84C>A (n.6211-84C>A) c.6757-84C>A (n.6757-84C>A) c.6574-84C>A (n.6574-84C>A) c.6295-84C>A (n.6295-84C>A) c.5338-84C>A (n.5338-84C>A) c.5329-84C>A (n.5329-84C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051695C>G | CA2578289765 | NIPBL | c.6955-84C>G (n.6955-84C>G) n.753C>G c.1-12883C>G (n.1-12883C>G) c.6211-84C>G (n.6211-84C>G) c.6757-84C>G (n.6757-84C>G) c.6574-84C>G (n.6574-84C>G) c.6295-84C>G (n.6295-84C>G) c.5338-84C>G (n.5338-84C>G) c.5329-84C>G (n.5329-84C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051696A= | CA1539571085 | NIPBL | c.6955-83A= (n.6955-83A=) n.754A= c.1-12882A= (n.1-12882A=) c.6211-83A= (n.6211-83A=) c.6757-83A= (n.6757-83A=) c.6574-83A= (n.6574-83A=) c.6295-83A= (n.6295-83A=) c.5338-83A= (n.5338-83A=) c.5329-83A= (n.5329-83A=) | |
| 5 | g.37051696A>C | CA2578289767 | NIPBL | c.6955-83A>C (n.6955-83A>C) n.754A>C c.1-12882A>C (n.1-12882A>C) c.6211-83A>C (n.6211-83A>C) c.6757-83A>C (n.6757-83A>C) c.6574-83A>C (n.6574-83A>C) c.6295-83A>C (n.6295-83A>C) c.5338-83A>C (n.5338-83A>C) c.5329-83A>C (n.5329-83A>C) | |
| 5 | g.37051696A>G | CA2673583021 | NIPBL | c.6955-83A>G (n.6955-83A>G) n.754A>G c.1-12882A>G (n.1-12882A>G) c.6211-83A>G (n.6211-83A>G) c.6757-83A>G (n.6757-83A>G) c.6574-83A>G (n.6574-83A>G) c.6295-83A>G (n.6295-83A>G) c.5338-83A>G (n.5338-83A>G) c.5329-83A>G (n.5329-83A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051696A>T | CA1539571084 | NIPBL | c.6955-83A>T (n.6955-83A>T) n.754A>T c.1-12882A>T (n.1-12882A>T) c.6211-83A>T (n.6211-83A>T) c.6757-83A>T (n.6757-83A>T) c.6574-83A>T (n.6574-83A>T) c.6295-83A>T (n.6295-83A>T) c.5338-83A>T (n.5338-83A>T) c.5329-83A>T (n.5329-83A>T) | dbSNP gnomAD v4 |