Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.37050617_37050629delinsCCTGCCTGATCTA | CA1357891824 | MLH1 | c.1799_1811delinsCCTGCCTGATCTA (p.Thr600=) c.1941_1953delinsCCTGCCTGATCTA (p.Asn647=) c.2028_2040delinsCCTGCCTGATCTA (p.Asn676=) c.1512_1524delinsCCTGCCTGATCTA (p.Asn504=) c.2142_2154delinsCCTGCCTGATCTA (p.Asn714=) c.2070_2082delinsCCTGCCTGATCTA (p.Asn690=) c.2235_2247delinsCCTGCCTGATCTA (p.Asn745=) c.*1153_*1165delinsCCTGCCTGATCTA (n.*1153_*1165delinsCCTGCCTGATCTA) c.*2067_*2079delinsCCTGCCTGATCTA (n.*2067_*2079delinsCCTGCCTGATCTA) c.*1346_*1358delinsCCTGCCTGATCTA (n.*1346_*1358delinsCCTGCCTGATCTA) c.1179_1191delinsCCTGCCTGATCTA (p.Asn393=) c.2023_2035delinsCCTGCCTGATCTA n.1269_1281delinsCCTGCCTGATCTA n.1617_1629delinsCCTGCCTGATCTA c.*2027_*2039delinsCCTGCCTGATCTA (n.*2027_*2039delinsCCTGCCTGATCTA) c.1503_1515delinsCCTGCCTGATCTA (p.Asn501=) c.*2375_*2387delinsCCTGCCTGATCTA (n.*2375_*2387delinsCCTGCCTGATCTA) c.*2113_*2125delinsCCTGCCTGATCTA (n.*2113_*2125delinsCCTGCCTGATCTA) c.*464_*476delinsCCTGCCTGATCTA (n.*464_*476delinsCCTGCCTGATCTA) n.946_958delinsCCTGCCTGATCTA c.2003_2015delinsCCTGCCTGATCTA c.1212_1224delinsCCTGCCTGATCTA (p.Asn404=) c.1161_1173delinsCCTGCCTGATCTA (p.Asn387=) c.2136_2148delinsCCTGCCTGATCTA (p.Asn712=) | |
3 | g.37050618_37050629del | CA915942329 | MLH1 | c.1800_1811del (p.Cys601_Tyr604del) c.1942_1953del (p.Leu648_Leu651del) c.2029_2040del (p.Leu677_Leu680del) c.1513_1524del (p.Leu505_Leu508del) c.2143_2154del (p.Leu715_Leu718del) c.2071_2082del (p.Leu691_Leu694del) c.2236_2247del (p.Leu746_Leu749del) c.*1154_*1165del (n.*1154_*1165del) c.*2068_*2079del (n.*2068_*2079del) c.*1347_*1358del (n.*1347_*1358del) c.1180_1191del (p.Leu394_Leu397del) c.2024_2035del n.1270_1281del n.1618_1629del c.*2028_*2039del (n.*2028_*2039del) c.1504_1515del (p.Leu502_Leu505del) c.*2376_*2387del (n.*2376_*2387del) c.*2114_*2125del (n.*2114_*2125del) c.*465_*476del (n.*465_*476del) n.947_958del c.2004_2015del c.1213_1224del (p.Leu405_Leu408del) c.1162_1173del (p.Leu388_Leu391del) c.2137_2148del (p.Leu713_Leu716del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050621C>A | CA352069737 | MLH1 | c.1803C>A (p.Cys601Ter) c.1945C>A (p.Pro649Thr) c.2032C>A (p.Pro678Thr) c.1516C>A (p.Pro506Thr) c.2146C>A (p.Pro716Thr) c.2074C>A (p.Pro692Thr) c.2239C>A (p.Pro747Thr) c.*1157C>A (n.*1157C>A) c.*2071C>A (n.*2071C>A) c.*1350C>A (n.*1350C>A) c.1183C>A (p.Pro395Thr) c.2027C>A n.1273C>A n.1621C>A c.*2031C>A (n.*2031C>A) c.1507C>A (p.Pro503Thr) c.*2379C>A (n.*2379C>A) c.*2117C>A (n.*2117C>A) c.*468C>A (n.*468C>A) n.950C>A c.2007C>A c.1216C>A (p.Pro406Thr) c.1165C>A (p.Pro389Thr) c.2140C>A (p.Pro714Thr) | dbSNP |
3 | g.37050621C= | CA1357891826 | MLH1 | c.1803C= (p.Cys601=) c.1945C= (p.Pro649=) c.2032C= (p.Pro678=) c.1516C= (p.Pro506=) c.2146C= (p.Pro716=) c.2074C= (p.Pro692=) c.2239C= (p.Pro747=) c.*1157C= (n.*1157C=) c.*2071C= (n.*2071C=) c.*1350C= (n.*1350C=) c.1183C= (p.Pro395=) c.2027C= n.1273C= n.1621C= c.*2031C= (n.*2031C=) c.1507C= (p.Pro503=) c.*2379C= (n.*2379C=) c.*2117C= (n.*2117C=) c.*468C= (n.*468C=) n.950C= c.2007C= c.1216C= (p.Pro406=) c.1165C= (p.Pro389=) c.2140C= (p.Pro714=) | |
3 | g.37050621C>G | CA352069740 | MLH1 | c.1803C>G (p.Cys601Trp) c.1945C>G (p.Pro649Ala) c.2032C>G (p.Pro678Ala) c.1516C>G (p.Pro506Ala) c.2146C>G (p.Pro716Ala) c.2074C>G (p.Pro692Ala) c.2239C>G (p.Pro747Ala) c.*1157C>G (n.*1157C>G) c.*2071C>G (n.*2071C>G) c.*1350C>G (n.*1350C>G) c.1183C>G (p.Pro395Ala) c.2027C>G n.1273C>G n.1621C>G c.*2031C>G (n.*2031C>G) c.1507C>G (p.Pro503Ala) c.*2379C>G (n.*2379C>G) c.*2117C>G (n.*2117C>G) c.*468C>G (n.*468C>G) n.950C>G c.2007C>G c.1216C>G (p.Pro406Ala) c.1165C>G (p.Pro389Ala) c.2140C>G (p.Pro714Ala) | dbSNP |
3 | g.37050621C>T | CA009179 | MLH1 | c.1803C>T (p.Cys601=) c.1945C>T (p.Pro649Ser) c.2032C>T (p.Pro678Ser) c.1516C>T (p.Pro506Ser) c.2146C>T (p.Pro716Ser) c.2074C>T (p.Pro692Ser) c.2239C>T (p.Pro747Ser) c.*1157C>T (n.*1157C>T) c.*2071C>T (n.*2071C>T) c.*1350C>T (n.*1350C>T) c.1183C>T (p.Pro395Ser) c.2027C>T n.1273C>T n.1621C>T c.*2031C>T (n.*2031C>T) c.1507C>T (p.Pro503Ser) c.*2379C>T (n.*2379C>T) c.*2117C>T (n.*2117C>T) c.*468C>T (n.*468C>T) n.950C>T c.2007C>T c.1216C>T (p.Pro406Ser) c.1165C>T (p.Pro389Ser) c.2140C>T (p.Pro714Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37050622C>A | CA352069743 | MLH1 | c.1804C>A (p.Leu602Met) c.1946C>A (p.Pro649His) c.2033C>A (p.Pro678His) c.1517C>A (p.Pro506His) c.2147C>A (p.Pro716His) c.2075C>A (p.Pro692His) c.2240C>A (p.Pro747His) c.*1158C>A (n.*1158C>A) c.*2072C>A (n.*2072C>A) c.*1351C>A (n.*1351C>A) c.1184C>A (p.Pro395His) c.2028C>A n.1274C>A n.1622C>A c.*2032C>A (n.*2032C>A) c.1508C>A (p.Pro503His) c.*2380C>A (n.*2380C>A) c.*2118C>A (n.*2118C>A) c.*469C>A (n.*469C>A) n.951C>A c.2008C>A c.1217C>A (p.Pro406His) c.1166C>A (p.Pro389His) c.2141C>A (p.Pro714His) | dbSNP |
3 | g.37050622C= | CA1357891827 | MLH1 | c.1804C= (p.Leu602=) c.1946C= (p.Pro649=) c.2033C= (p.Pro678=) c.1517C= (p.Pro506=) c.2147C= (p.Pro716=) c.2075C= (p.Pro692=) c.2240C= (p.Pro747=) c.*1158C= (n.*1158C=) c.*2072C= (n.*2072C=) c.*1351C= (n.*1351C=) c.1184C= (p.Pro395=) c.2028C= n.1274C= n.1622C= c.*2032C= (n.*2032C=) c.1508C= (p.Pro503=) c.*2380C= (n.*2380C=) c.*2118C= (n.*2118C=) c.*469C= (n.*469C=) n.951C= c.2008C= c.1217C= (p.Pro406=) c.1166C= (p.Pro389=) c.2141C= (p.Pro714=) | |
3 | g.37050622C>G | CA352069746 | MLH1 | c.1804C>G (p.Leu602Val) c.1946C>G (p.Pro649Arg) c.2033C>G (p.Pro678Arg) c.1517C>G (p.Pro506Arg) c.2147C>G (p.Pro716Arg) c.2075C>G (p.Pro692Arg) c.2240C>G (p.Pro747Arg) c.*1158C>G (n.*1158C>G) c.*2072C>G (n.*2072C>G) c.*1351C>G (n.*1351C>G) c.1184C>G (p.Pro395Arg) c.2028C>G n.1274C>G n.1622C>G c.*2032C>G (n.*2032C>G) c.1508C>G (p.Pro503Arg) c.*2380C>G (n.*2380C>G) c.*2118C>G (n.*2118C>G) c.*469C>G (n.*469C>G) n.951C>G c.2008C>G c.1217C>G (p.Pro406Arg) c.1166C>G (p.Pro389Arg) c.2141C>G (p.Pro714Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37050622C>T | CA352069748 | MLH1 | c.1804C>T (p.Leu602=) c.1946C>T (p.Pro649Leu) c.2033C>T (p.Pro678Leu) c.1517C>T (p.Pro506Leu) c.2147C>T (p.Pro716Leu) c.2075C>T (p.Pro692Leu) c.2240C>T (p.Pro747Leu) c.*1158C>T (n.*1158C>T) c.*2072C>T (n.*2072C>T) c.*1351C>T (n.*1351C>T) c.1184C>T (p.Pro395Leu) c.2028C>T n.1274C>T n.1622C>T c.*2032C>T (n.*2032C>T) c.1508C>T (p.Pro503Leu) c.*2380C>T (n.*2380C>T) c.*2118C>T (n.*2118C>T) c.*469C>T (n.*469C>T) n.951C>T c.2008C>T c.1217C>T (p.Pro406Leu) c.1166C>T (p.Pro389Leu) c.2141C>T (p.Pro714Leu) | dbSNP |
3 | g.37050622_37050623insGT | CA2580069600 | MLH1 | c.1804_1805insGT (p.Leu602ArgfsTer2) c.1946_1947insGT (p.Asp650LeufsTer?) c.2033_2034insGT (p.Asp679LeufsTer?) c.1517_1518insGT (p.Asp507LeufsTer?) c.2147_2148insGT (p.Asp717LeufsTer?) c.2075_2076insGT (p.Asp693LeufsTer?) c.2240_2241insGT (p.Asp748LeufsTer?) c.*1158_*1159insGT (n.*1158_*1159insGT) c.*2072_*2073insGT (n.*2072_*2073insGT) c.*1351_*1352insGT (n.*1351_*1352insGT) c.1184_1185insGT (p.Asp396LeufsTer?) c.2028_2029insGT n.1274_1275insGT n.1622_1623insGT c.*2032_*2033insGT (n.*2032_*2033insGT) c.1508_1509insGT (p.Asp504LeufsTer?) c.*2380_*2381insGT (n.*2380_*2381insGT) c.*2118_*2119insGT (n.*2118_*2119insGT) c.*469_*470insGT (n.*469_*470insGT) n.951_952insGT c.2008_2009insGT c.1217_1218insGT (p.Asp407LeufsTer?) c.1166_1167insGT (p.Asp390LeufsTer?) c.2141_2142insGT (p.Asp715LeufsTer?) | ClinVar |
3 | g.37050623T>A | CA433087016 | MLH1 | c.1805T>A (p.Leu602Gln) c.1947T>A (p.Pro649=) c.2034T>A (p.Pro678=) c.1518T>A (p.Pro506=) c.2148T>A (p.Pro716=) c.2076T>A (p.Pro692=) c.2241T>A (p.Pro747=) c.*1159T>A (n.*1159T>A) c.*2073T>A (n.*2073T>A) c.*1352T>A (n.*1352T>A) c.1185T>A (p.Pro395=) c.2029T>A n.1275T>A n.1623T>A c.*2033T>A (n.*2033T>A) c.1509T>A (p.Pro503=) c.*2381T>A (n.*2381T>A) c.*2119T>A (n.*2119T>A) c.*470T>A (n.*470T>A) n.952T>A c.2009T>A c.1218T>A (p.Pro406=) c.1167T>A (p.Pro389=) c.2142T>A (p.Pro714=) | dbSNP |
3 | g.37050623T>C | CA433087018 | MLH1 | c.1805T>C (p.Leu602Pro) c.1947T>C (p.Pro649=) c.2034T>C (p.Pro678=) c.1518T>C (p.Pro506=) c.2148T>C (p.Pro716=) c.2076T>C (p.Pro692=) c.2241T>C (p.Pro747=) c.*1159T>C (n.*1159T>C) c.*2073T>C (n.*2073T>C) c.*1352T>C (n.*1352T>C) c.1185T>C (p.Pro395=) c.2029T>C n.1275T>C n.1623T>C c.*2033T>C (n.*2033T>C) c.1509T>C (p.Pro503=) c.*2381T>C (n.*2381T>C) c.*2119T>C (n.*2119T>C) c.*470T>C (n.*470T>C) n.952T>C c.2009T>C c.1218T>C (p.Pro406=) c.1167T>C (p.Pro389=) c.2142T>C (p.Pro714=) | |
3 | g.37050623T>G | CA433087020 | MLH1 | c.1805T>G (p.Leu602Arg) c.1947T>G (p.Pro649=) c.2034T>G (p.Pro678=) c.1518T>G (p.Pro506=) c.2148T>G (p.Pro716=) c.2076T>G (p.Pro692=) c.2241T>G (p.Pro747=) c.*1159T>G (n.*1159T>G) c.*2073T>G (n.*2073T>G) c.*1352T>G (n.*1352T>G) c.1185T>G (p.Pro395=) c.2029T>G n.1275T>G n.1623T>G c.*2033T>G (n.*2033T>G) c.1509T>G (p.Pro503=) c.*2381T>G (n.*2381T>G) c.*2119T>G (n.*2119T>G) c.*470T>G (n.*470T>G) n.952T>G c.2009T>G c.1218T>G (p.Pro406=) c.1167T>G (p.Pro389=) c.2142T>G (p.Pro714=) | dbSNP |
3 | g.37050624G>A | CA009185 | MLH1 | c.1806G>A (p.Leu602=) c.1948G>A (p.Asp650Asn) c.2035G>A (p.Asp679Asn) c.1519G>A (p.Asp507Asn) c.2149G>A (p.Asp717Asn) c.2077G>A (p.Asp693Asn) c.2242G>A (p.Asp748Asn) c.*1160G>A (n.*1160G>A) c.*2074G>A (n.*2074G>A) c.*1353G>A (n.*1353G>A) c.1186G>A (p.Asp396Asn) c.2030G>A n.1276G>A n.1624G>A c.*2034G>A (n.*2034G>A) c.1510G>A (p.Asp504Asn) c.*2382G>A (n.*2382G>A) c.*2120G>A (n.*2120G>A) c.*471G>A (n.*471G>A) n.953G>A c.2010G>A c.1219G>A (p.Asp407Asn) c.1168G>A (p.Asp390Asn) c.2143G>A (p.Asp715Asn) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.37050624G>C | CA033975 | MLH1 | c.1806G>C (p.Leu602=) c.1948G>C (p.Asp650His) c.2035G>C (p.Asp679His) c.1519G>C (p.Asp507His) c.2149G>C (p.Asp717His) c.2077G>C (p.Asp693His) c.2242G>C (p.Asp748His) c.*1160G>C (n.*1160G>C) c.*2074G>C (n.*2074G>C) c.*1353G>C (n.*1353G>C) c.1186G>C (p.Asp396His) c.2030G>C n.1276G>C n.1624G>C c.*2034G>C (n.*2034G>C) c.1510G>C (p.Asp504His) c.*2382G>C (n.*2382G>C) c.*2120G>C (n.*2120G>C) c.*471G>C (n.*471G>C) n.953G>C c.2010G>C c.1219G>C (p.Asp407His) c.1168G>C (p.Asp390His) c.2143G>C (p.Asp715His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37050624G= | CA1357891828 | MLH1 | c.1806G= (p.Leu602=) c.1948G= (p.Asp650=) c.2035G= (p.Asp679=) c.1519G= (p.Asp507=) c.2149G= (p.Asp717=) c.2077G= (p.Asp693=) c.2242G= (p.Asp748=) c.*1160G= (n.*1160G=) c.*2074G= (n.*2074G=) c.*1353G= (n.*1353G=) c.1186G= (p.Asp396=) c.2030G= n.1276G= n.1624G= c.*2034G= (n.*2034G=) c.1510G= (p.Asp504=) c.*2382G= (n.*2382G=) c.*2120G= (n.*2120G=) c.*471G= (n.*471G=) n.953G= c.2010G= c.1219G= (p.Asp407=) c.1168G= (p.Asp390=) c.2143G= (p.Asp715=) | |
3 | g.37050624G>T | CA352069754 | MLH1 | c.1806G>T (p.Leu602=) c.1948G>T (p.Asp650Tyr) c.2035G>T (p.Asp679Tyr) c.1519G>T (p.Asp507Tyr) c.2149G>T (p.Asp717Tyr) c.2077G>T (p.Asp693Tyr) c.2242G>T (p.Asp748Tyr) c.*1160G>T (n.*1160G>T) c.*2074G>T (n.*2074G>T) c.*1353G>T (n.*1353G>T) c.1186G>T (p.Asp396Tyr) c.2030G>T n.1276G>T n.1624G>T c.*2034G>T (n.*2034G>T) c.1510G>T (p.Asp504Tyr) c.*2382G>T (n.*2382G>T) c.*2120G>T (n.*2120G>T) c.*471G>T (n.*471G>T) n.953G>T c.2010G>T c.1219G>T (p.Asp407Tyr) c.1168G>T (p.Asp390Tyr) c.2143G>T (p.Asp715Tyr) | |
3 | g.37050625A= | CA1357891829 | MLH1 | c.1807A= (p.Ile603=) c.1949A= (p.Asp650=) c.2036A= (p.Asp679=) c.1520A= (p.Asp507=) c.2150A= (p.Asp717=) c.2078A= (p.Asp693=) c.2243A= (p.Asp748=) c.*1161A= (n.*1161A=) c.*2075A= (n.*2075A=) c.*1354A= (n.*1354A=) c.1187A= (p.Asp396=) c.2031A= n.1277A= n.1625A= c.*2035A= (n.*2035A=) c.1511A= (p.Asp504=) c.*2383A= (n.*2383A=) c.*2121A= (n.*2121A=) c.*472A= (n.*472A=) n.954A= c.2011A= c.1220A= (p.Asp407=) c.1169A= (p.Asp390=) c.2144A= (p.Asp715=) | |
3 | g.37050625A>C | CA72813755 | MLH1 | c.1807A>C (p.Ile603Leu) c.1949A>C (p.Asp650Ala) c.2036A>C (p.Asp679Ala) c.1520A>C (p.Asp507Ala) c.2150A>C (p.Asp717Ala) c.2078A>C (p.Asp693Ala) c.2243A>C (p.Asp748Ala) c.*1161A>C (n.*1161A>C) c.*2075A>C (n.*2075A>C) c.*1354A>C (n.*1354A>C) c.1187A>C (p.Asp396Ala) c.2031A>C n.1277A>C n.1625A>C c.*2035A>C (n.*2035A>C) c.1511A>C (p.Asp504Ala) c.*2383A>C (n.*2383A>C) c.*2121A>C (n.*2121A>C) c.*472A>C (n.*472A>C) n.954A>C c.2011A>C c.1220A>C (p.Asp407Ala) c.1169A>C (p.Asp390Ala) c.2144A>C (p.Asp715Ala) | dbSNP |
3 | g.37050625A>G | CA352069759 | MLH1 | c.1807A>G (p.Ile603Val) c.1949A>G (p.Asp650Gly) c.2036A>G (p.Asp679Gly) c.1520A>G (p.Asp507Gly) c.2150A>G (p.Asp717Gly) c.2078A>G (p.Asp693Gly) c.2243A>G (p.Asp748Gly) c.*1161A>G (n.*1161A>G) c.*2075A>G (n.*2075A>G) c.*1354A>G (n.*1354A>G) c.1187A>G (p.Asp396Gly) c.2031A>G n.1277A>G n.1625A>G c.*2035A>G (n.*2035A>G) c.1511A>G (p.Asp504Gly) c.*2383A>G (n.*2383A>G) c.*2121A>G (n.*2121A>G) c.*472A>G (n.*472A>G) n.954A>G c.2011A>G c.1220A>G (p.Asp407Gly) c.1169A>G (p.Asp390Gly) c.2144A>G (p.Asp715Gly) | dbSNP |
3 | g.37050625A>T | CA352069761 | MLH1 | c.1807A>T (p.Ile603Phe) c.1949A>T (p.Asp650Val) c.2036A>T (p.Asp679Val) c.1520A>T (p.Asp507Val) c.2150A>T (p.Asp717Val) c.2078A>T (p.Asp693Val) c.2243A>T (p.Asp748Val) c.*1161A>T (n.*1161A>T) c.*2075A>T (n.*2075A>T) c.*1354A>T (n.*1354A>T) c.1187A>T (p.Asp396Val) c.2031A>T n.1277A>T n.1625A>T c.*2035A>T (n.*2035A>T) c.1511A>T (p.Asp504Val) c.*2383A>T (n.*2383A>T) c.*2121A>T (n.*2121A>T) c.*472A>T (n.*472A>T) n.954A>T c.2011A>T c.1220A>T (p.Asp407Val) c.1169A>T (p.Asp390Val) c.2144A>T (p.Asp715Val) | dbSNP |
3 | g.37050626T>A | CA352069763 | MLH1 | c.1808T>A (p.Ile603Asn) c.1950T>A (p.Asp650Glu) c.2037T>A (p.Asp679Glu) c.1521T>A (p.Asp507Glu) c.2151T>A (p.Asp717Glu) c.2079T>A (p.Asp693Glu) c.2244T>A (p.Asp748Glu) c.*1162T>A (n.*1162T>A) c.*2076T>A (n.*2076T>A) c.*1355T>A (n.*1355T>A) c.1188T>A (p.Asp396Glu) c.2032T>A n.1278T>A n.1626T>A c.*2036T>A (n.*2036T>A) c.1512T>A (p.Asp504Glu) c.*2384T>A (n.*2384T>A) c.*2122T>A (n.*2122T>A) c.*473T>A (n.*473T>A) n.955T>A c.2012T>A c.1221T>A (p.Asp407Glu) c.1170T>A (p.Asp390Glu) c.2145T>A (p.Asp715Glu) | dbSNP |
3 | g.37050626T>C | CA433087022 | MLH1 | c.1808T>C (p.Ile603Thr) c.1950T>C (p.Asp650=) c.2037T>C (p.Asp679=) c.1521T>C (p.Asp507=) c.2151T>C (p.Asp717=) c.2079T>C (p.Asp693=) c.2244T>C (p.Asp748=) c.*1162T>C (n.*1162T>C) c.*2076T>C (n.*2076T>C) c.*1355T>C (n.*1355T>C) c.1188T>C (p.Asp396=) c.2032T>C n.1278T>C n.1626T>C c.*2036T>C (n.*2036T>C) c.1512T>C (p.Asp504=) c.*2384T>C (n.*2384T>C) c.*2122T>C (n.*2122T>C) c.*473T>C (n.*473T>C) n.955T>C c.2012T>C c.1221T>C (p.Asp407=) c.1170T>C (p.Asp390=) c.2145T>C (p.Asp715=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050626T>G | CA352069765 | MLH1 | c.1808T>G (p.Ile603Ser) c.1950T>G (p.Asp650Glu) c.2037T>G (p.Asp679Glu) c.1521T>G (p.Asp507Glu) c.2151T>G (p.Asp717Glu) c.2079T>G (p.Asp693Glu) c.2244T>G (p.Asp748Glu) c.*1162T>G (n.*1162T>G) c.*2076T>G (n.*2076T>G) c.*1355T>G (n.*1355T>G) c.1188T>G (p.Asp396Glu) c.2032T>G n.1278T>G n.1626T>G c.*2036T>G (n.*2036T>G) c.1512T>G (p.Asp504Glu) c.*2384T>G (n.*2384T>G) c.*2122T>G (n.*2122T>G) c.*473T>G (n.*473T>G) n.955T>G c.2012T>G c.1221T>G (p.Asp407Glu) c.1170T>G (p.Asp390Glu) c.2145T>G (p.Asp715Glu) | |
3 | g.37050626T= | CA1357891830 | MLH1 | c.1808T= (p.Ile603=) c.1950T= (p.Asp650=) c.2037T= (p.Asp679=) c.1521T= (p.Asp507=) c.2151T= (p.Asp717=) c.2079T= (p.Asp693=) c.2244T= (p.Asp748=) c.*1162T= (n.*1162T=) c.*2076T= (n.*2076T=) c.*1355T= (n.*1355T=) c.1188T= (p.Asp396=) c.2032T= n.1278T= n.1626T= c.*2036T= (n.*2036T=) c.1512T= (p.Asp504=) c.*2384T= (n.*2384T=) c.*2122T= (n.*2122T=) c.*473T= (n.*473T=) n.955T= c.2012T= c.1221T= (p.Asp407=) c.1170T= (p.Asp390=) c.2145T= (p.Asp715=) | |
3 | g.37050627_37050628del | CA2697550784 | MLH1 | c.1809_1810del (p.Thr605LysfsTer7) c.1951_1952del (p.Leu651IlefsTer5) c.2038_2039del (p.Leu680IlefsTer5) c.1522_1523del (p.Leu508IlefsTer5) c.2152_2153del (p.Leu718IlefsTer5) c.2080_2081del (p.Leu694IlefsTer5) c.2245_2246del (p.Leu749IlefsTer5) c.*1163_*1164del (n.*1163_*1164del) c.*2077_*2078del (n.*2077_*2078del) c.*1356_*1357del (n.*1356_*1357del) c.1189_1190del (p.Leu397IlefsTer5) c.2033_2034del n.1279_1280del n.1627_1628del c.*2037_*2038del (n.*2037_*2038del) c.1513_1514del (p.Leu505IlefsTer5) c.*2385_*2386del (n.*2385_*2386del) c.*2123_*2124del (n.*2123_*2124del) c.*474_*475del (n.*474_*475del) n.956_957del c.2013_2014del c.1222_1223del (p.Leu408IlefsTer5) c.1171_1172del (p.Leu391IlefsTer5) c.2146_2147del (p.Leu716IlefsTer5) | ClinVar |
3 | g.37050626_37050631delinsG | CA2580069603 | MLH1 | c.1808_1813delinsG (p.Ile603SerfsTer8) c.1950_1955delinsG (p.Asp650GlufsTer5) c.2037_2042delinsG (p.Asp679GlufsTer5) c.1521_1526delinsG (p.Asp507GlufsTer5) c.2151_2156delinsG (p.Asp717GlufsTer5) c.2079_2084delinsG (p.Asp693GlufsTer5) c.2244_2249delinsG (p.Asp748GlufsTer5) c.*1162_*1167delinsG (n.*1162_*1167delinsG) c.*2076_*2081delinsG (n.*2076_*2081delinsG) c.*1355_*1360delinsG (n.*1355_*1360delinsG) c.1188_1193delinsG (p.Asp396GlufsTer5) c.2032_2037delinsG n.1278_1283delinsG n.1626_1631delinsG c.*2036_*2041delinsG (n.*2036_*2041delinsG) c.1512_1517delinsG (p.Asp504GlufsTer5) c.*2384_*2389delinsG (n.*2384_*2389delinsG) c.*2122_*2127delinsG (n.*2122_*2127delinsG) c.*473_*478delinsG (n.*473_*478delinsG) n.955_960delinsG c.2012_2017delinsG c.1221_1226delinsG (p.Asp407GlufsTer5) c.1170_1175delinsG (p.Asp390GlufsTer5) c.2145_2150delinsG (p.Asp715GlufsTer5) | ClinVar |
3 | g.37050627C>A | CA352069767 | MLH1 | c.1809C>A (p.Ile603=) c.1951C>A (p.Leu651Ile) c.2038C>A (p.Leu680Ile) c.1522C>A (p.Leu508Ile) c.2152C>A (p.Leu718Ile) c.2080C>A (p.Leu694Ile) c.2245C>A (p.Leu749Ile) c.*1163C>A (n.*1163C>A) c.*2077C>A (n.*2077C>A) c.*1356C>A (n.*1356C>A) c.1189C>A (p.Leu397Ile) c.2033C>A n.1279C>A n.1627C>A c.*2037C>A (n.*2037C>A) c.1513C>A (p.Leu505Ile) c.*2385C>A (n.*2385C>A) c.*2123C>A (n.*2123C>A) c.*474C>A (n.*474C>A) n.956C>A c.2013C>A c.1222C>A (p.Leu408Ile) c.1171C>A (p.Leu391Ile) c.2146C>A (p.Leu716Ile) | dbSNP |
3 | g.37050627C>G | CA352069770 | MLH1 | c.1809C>G (p.Ile603Met) c.1951C>G (p.Leu651Val) c.2038C>G (p.Leu680Val) c.1522C>G (p.Leu508Val) c.2152C>G (p.Leu718Val) c.2080C>G (p.Leu694Val) c.2245C>G (p.Leu749Val) c.*1163C>G (n.*1163C>G) c.*2077C>G (n.*2077C>G) c.*1356C>G (n.*1356C>G) c.1189C>G (p.Leu397Val) c.2033C>G n.1279C>G n.1627C>G c.*2037C>G (n.*2037C>G) c.1513C>G (p.Leu505Val) c.*2385C>G (n.*2385C>G) c.*2123C>G (n.*2123C>G) c.*474C>G (n.*474C>G) n.956C>G c.2013C>G c.1222C>G (p.Leu408Val) c.1171C>G (p.Leu391Val) c.2146C>G (p.Leu716Val) | dbSNP |
3 | g.37050627C>T | CA433087023 | MLH1 | c.1809C>T (p.Ile603=) c.1951C>T (p.Leu651=) c.2038C>T (p.Leu680=) c.1522C>T (p.Leu508=) c.2152C>T (p.Leu718=) c.2080C>T (p.Leu694=) c.2245C>T (p.Leu749=) c.*1163C>T (n.*1163C>T) c.*2077C>T (n.*2077C>T) c.*1356C>T (n.*1356C>T) c.1189C>T (p.Leu397=) c.2033C>T n.1279C>T n.1627C>T c.*2037C>T (n.*2037C>T) c.1513C>T (p.Leu505=) c.*2385C>T (n.*2385C>T) c.*2123C>T (n.*2123C>T) c.*474C>T (n.*474C>T) n.956C>T c.2013C>T c.1222C>T (p.Leu408=) c.1171C>T (p.Leu391=) c.2146C>T (p.Leu716=) | dbSNP |
3 | g.37050627_37050629delinsCTA | CA1357891831 | MLH1 | c.1809_1811delinsCTA (p.Ile603=) c.1951_1953delinsCTA (p.Leu651=) c.2038_2040delinsCTA (p.Leu680=) c.1522_1524delinsCTA (p.Leu508=) c.2152_2154delinsCTA (p.Leu718=) c.2080_2082delinsCTA (p.Leu694=) c.2245_2247delinsCTA (p.Leu749=) c.*1163_*1165delinsCTA (n.*1163_*1165delinsCTA) c.*2077_*2079delinsCTA (n.*2077_*2079delinsCTA) c.*1356_*1358delinsCTA (n.*1356_*1358delinsCTA) c.1189_1191delinsCTA (p.Leu397=) c.2033_2035delinsCTA n.1279_1281delinsCTA n.1627_1629delinsCTA c.*2037_*2039delinsCTA (n.*2037_*2039delinsCTA) c.1513_1515delinsCTA (p.Leu505=) c.*2385_*2387delinsCTA (n.*2385_*2387delinsCTA) c.*2123_*2125delinsCTA (n.*2123_*2125delinsCTA) c.*474_*476delinsCTA (n.*474_*476delinsCTA) n.956_958delinsCTA c.2013_2015delinsCTA c.1222_1224delinsCTA (p.Leu408=) c.1171_1173delinsCTA (p.Leu391=) c.2146_2148delinsCTA (p.Leu716=) | |
3 | g.37050628T>A | CA72813756 | MLH1 | c.1810T>A (p.Tyr604Asn) c.1952T>A (p.Leu651Gln) c.2039T>A (p.Leu680Gln) c.1523T>A (p.Leu508Gln) c.2153T>A (p.Leu718Gln) c.2081T>A (p.Leu694Gln) c.2246T>A (p.Leu749Gln) c.*1164T>A (n.*1164T>A) c.*2078T>A (n.*2078T>A) c.*1357T>A (n.*1357T>A) c.1190T>A (p.Leu397Gln) c.2034T>A n.1280T>A n.1628T>A c.*2038T>A (n.*2038T>A) c.1514T>A (p.Leu505Gln) c.*2386T>A (n.*2386T>A) c.*2124T>A (n.*2124T>A) c.*475T>A (n.*475T>A) n.957T>A c.2014T>A c.1223T>A (p.Leu408Gln) c.1172T>A (p.Leu391Gln) c.2147T>A (p.Leu716Gln) | dbSNP |
3 | g.37050628T>C | CA009197 | MLH1 | c.1810T>C (p.Tyr604His) c.1952T>C (p.Leu651Pro) c.2039T>C (p.Leu680Pro) c.1523T>C (p.Leu508Pro) c.2153T>C (p.Leu718Pro) c.2081T>C (p.Leu694Pro) c.2246T>C (p.Leu749Pro) c.*1164T>C (n.*1164T>C) c.*2078T>C (n.*2078T>C) c.*1357T>C (n.*1357T>C) c.1190T>C (p.Leu397Pro) c.2034T>C n.1280T>C n.1628T>C c.*2038T>C (n.*2038T>C) c.1514T>C (p.Leu505Pro) c.*2386T>C (n.*2386T>C) c.*2124T>C (n.*2124T>C) c.*475T>C (n.*475T>C) n.957T>C c.2014T>C c.1223T>C (p.Leu408Pro) c.1172T>C (p.Leu391Pro) c.2147T>C (p.Leu716Pro) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050628T>G | CA352069777 | MLH1 | c.1810T>G (p.Tyr604Asp) c.1952T>G (p.Leu651Arg) c.2039T>G (p.Leu680Arg) c.1523T>G (p.Leu508Arg) c.2153T>G (p.Leu718Arg) c.2081T>G (p.Leu694Arg) c.2246T>G (p.Leu749Arg) c.*1164T>G (n.*1164T>G) c.*2078T>G (n.*2078T>G) c.*1357T>G (n.*1357T>G) c.1190T>G (p.Leu397Arg) c.2034T>G n.1280T>G n.1628T>G c.*2038T>G (n.*2038T>G) c.1514T>G (p.Leu505Arg) c.*2386T>G (n.*2386T>G) c.*2124T>G (n.*2124T>G) c.*475T>G (n.*475T>G) n.957T>G c.2014T>G c.1223T>G (p.Leu408Arg) c.1172T>G (p.Leu391Arg) c.2147T>G (p.Leu716Arg) | ClinVar |
3 | g.37050628T= | CA1357891832 | MLH1 | c.1810T= (p.Tyr604=) c.1952T= (p.Leu651=) c.2039T= (p.Leu680=) c.1523T= (p.Leu508=) c.2153T= (p.Leu718=) c.2081T= (p.Leu694=) c.2246T= (p.Leu749=) c.*1164T= (n.*1164T=) c.*2078T= (n.*2078T=) c.*1357T= (n.*1357T=) c.1190T= (p.Leu397=) c.2034T= n.1280T= n.1628T= c.*2038T= (n.*2038T=) c.1514T= (p.Leu505=) c.*2386T= (n.*2386T=) c.*2124T= (n.*2124T=) c.*475T= (n.*475T=) n.957T= c.2014T= c.1223T= (p.Leu408=) c.1172T= (p.Leu391=) c.2147T= (p.Leu716=) | |
3 | g.37050630_37050631del | CA009208 | MLH1 | c.1812_1813del (p.Thr605LysfsTer7) c.1954_1955del (p.Tyr652GlnfsTer4) c.2041_2042del (p.Tyr681GlnfsTer4) c.1525_1526del (p.Tyr509GlnfsTer4) c.2155_2156del (p.Tyr719GlnfsTer4) c.2083_2084del (p.Tyr695GlnfsTer4) c.2248_2249del (p.Tyr750GlnfsTer4) c.*1166_*1167del (n.*1166_*1167del) c.*2080_*2081del (n.*2080_*2081del) c.*1359_*1360del (n.*1359_*1360del) c.1192_1193del (p.Tyr398GlnfsTer4) c.2036_2037del n.1282_1283del n.1630_1631del c.*2040_*2041del (n.*2040_*2041del) c.1516_1517del (p.Tyr506GlnfsTer4) c.*2388_*2389del (n.*2388_*2389del) c.*2126_*2127del (n.*2126_*2127del) c.*477_*478del (n.*477_*478del) n.959_960del c.2016_2017del c.1225_1226del (p.Tyr409GlnfsTer4) c.1174_1175del (p.Tyr392GlnfsTer4) c.2149_2150del (p.Tyr717GlnfsTer4) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050628_37050811dup | CA198856 | MLH1 | c.1810_*158dup (n.1810_*158dup) c.1952_*158dup (n.1952_*158dup) c.2039_*158dup (n.2039_*158dup) c.1523_*158dup (n.1523_*158dup) c.2153_*158dup (n.2153_*158dup) c.2246_*158dup (n.2246_*158dup) c.*1164_*1347dup (n.*1164_*1347dup) c.*2078_*2261dup (n.*2078_*2261dup) c.1190_1373dup (n.1190_1373dup) n.1280_1463dup c.*2386_*2569dup (n.*2386_*2569dup) c.*2124_*2307dup (n.*2124_*2307dup) n.957_1140dup c.2014_2197dup c.1223_*158dup (n.1223_*158dup) c.1172_*158dup (n.1172_*158dup) c.2147_*158dup (n.2147_*158dup) c.2081_*158dup (n.2081_*158dup) | |
3 | g.37050629A= | CA1357891833 | MLH1 | c.1811A= (p.Tyr604=) c.1953A= (p.Leu651=) c.2040A= (p.Leu680=) c.1524A= (p.Leu508=) c.2154A= (p.Leu718=) c.2082A= (p.Leu694=) c.2247A= (p.Leu749=) c.*1165A= (n.*1165A=) c.*2079A= (n.*2079A=) c.*1358A= (n.*1358A=) c.1191A= (p.Leu397=) c.2035A= n.1281A= n.1629A= c.*2039A= (n.*2039A=) c.1515A= (p.Leu505=) c.*2387A= (n.*2387A=) c.*2125A= (n.*2125A=) c.*476A= (n.*476A=) n.958A= c.2015A= c.1224A= (p.Leu408=) c.1173A= (p.Leu391=) c.2148A= (p.Leu716=) | |
3 | g.37050629A>C | CA009203 | MLH1 | c.1811A>C (p.Tyr604Ser) c.1953A>C (p.Leu651=) c.2040A>C (p.Leu680=) c.1524A>C (p.Leu508=) c.2154A>C (p.Leu718=) c.2082A>C (p.Leu694=) c.2247A>C (p.Leu749=) c.*1165A>C (n.*1165A>C) c.*2079A>C (n.*2079A>C) c.*1358A>C (n.*1358A>C) c.1191A>C (p.Leu397=) c.2035A>C n.1281A>C n.1629A>C c.*2039A>C (n.*2039A>C) c.1515A>C (p.Leu505=) c.*2387A>C (n.*2387A>C) c.*2125A>C (n.*2125A>C) c.*476A>C (n.*476A>C) n.958A>C c.2015A>C c.1224A>C (p.Leu408=) c.1173A>C (p.Leu391=) c.2148A>C (p.Leu716=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050629A>G | CA433087028 | MLH1 | c.1811A>G (p.Tyr604Cys) c.1953A>G (p.Leu651=) c.2040A>G (p.Leu680=) c.1524A>G (p.Leu508=) c.2154A>G (p.Leu718=) c.2082A>G (p.Leu694=) c.2247A>G (p.Leu749=) c.*1165A>G (n.*1165A>G) c.*2079A>G (n.*2079A>G) c.*1358A>G (n.*1358A>G) c.1191A>G (p.Leu397=) c.2035A>G n.1281A>G n.1629A>G c.*2039A>G (n.*2039A>G) c.1515A>G (p.Leu505=) c.*2387A>G (n.*2387A>G) c.*2125A>G (n.*2125A>G) c.*476A>G (n.*476A>G) n.958A>G c.2015A>G c.1224A>G (p.Leu408=) c.1173A>G (p.Leu391=) c.2148A>G (p.Leu716=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050629A>T | CA433087026 | MLH1 | c.1811A>T (p.Tyr604Phe) c.1953A>T (p.Leu651=) c.2040A>T (p.Leu680=) c.1524A>T (p.Leu508=) c.2154A>T (p.Leu718=) c.2082A>T (p.Leu694=) c.2247A>T (p.Leu749=) c.*1165A>T (n.*1165A>T) c.*2079A>T (n.*2079A>T) c.*1358A>T (n.*1358A>T) c.1191A>T (p.Leu397=) c.2035A>T n.1281A>T n.1629A>T c.*2039A>T (n.*2039A>T) c.1515A>T (p.Leu505=) c.*2387A>T (n.*2387A>T) c.*2125A>T (n.*2125A>T) c.*476A>T (n.*476A>T) n.958A>T c.2015A>T c.1224A>T (p.Leu408=) c.1173A>T (p.Leu391=) c.2148A>T (p.Leu716=) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37050630T>A | CA352069782 | MLH1 | c.1812T>A (p.Tyr604Ter) c.1954T>A (p.Tyr652Asn) c.2041T>A (p.Tyr681Asn) c.1525T>A (p.Tyr509Asn) c.2155T>A (p.Tyr719Asn) c.2083T>A (p.Tyr695Asn) c.2248T>A (p.Tyr750Asn) c.*1166T>A (n.*1166T>A) c.*2080T>A (n.*2080T>A) c.*1359T>A (n.*1359T>A) c.1192T>A (p.Tyr398Asn) c.2036T>A n.1282T>A n.1630T>A c.*2040T>A (n.*2040T>A) c.1516T>A (p.Tyr506Asn) c.*2388T>A (n.*2388T>A) c.*2126T>A (n.*2126T>A) c.*477T>A (n.*477T>A) n.959T>A c.2016T>A c.1225T>A (p.Tyr409Asn) c.1174T>A (p.Tyr392Asn) c.2149T>A (p.Tyr717Asn) | dbSNP |
3 | g.37050630T>C | CA033998 | MLH1 | c.1812T>C (p.Tyr604=) c.1954T>C (p.Tyr652His) c.2041T>C (p.Tyr681His) c.1525T>C (p.Tyr509His) c.2155T>C (p.Tyr719His) c.2083T>C (p.Tyr695His) c.2248T>C (p.Tyr750His) c.*1166T>C (n.*1166T>C) c.*2080T>C (n.*2080T>C) c.*1359T>C (n.*1359T>C) c.1192T>C (p.Tyr398His) c.2036T>C n.1282T>C n.1630T>C c.*2040T>C (n.*2040T>C) c.1516T>C (p.Tyr506His) c.*2388T>C (n.*2388T>C) c.*2126T>C (n.*2126T>C) c.*477T>C (n.*477T>C) n.959T>C c.2016T>C c.1225T>C (p.Tyr409His) c.1174T>C (p.Tyr392His) c.2149T>C (p.Tyr717His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37050630T>G | CA352069785 | MLH1 | c.1812T>G (p.Tyr604Ter) c.1954T>G (p.Tyr652Asp) c.2041T>G (p.Tyr681Asp) c.1525T>G (p.Tyr509Asp) c.2155T>G (p.Tyr719Asp) c.2083T>G (p.Tyr695Asp) c.2248T>G (p.Tyr750Asp) c.*1166T>G (n.*1166T>G) c.*2080T>G (n.*2080T>G) c.*1359T>G (n.*1359T>G) c.1192T>G (p.Tyr398Asp) c.2036T>G n.1282T>G n.1630T>G c.*2040T>G (n.*2040T>G) c.1516T>G (p.Tyr506Asp) c.*2388T>G (n.*2388T>G) c.*2126T>G (n.*2126T>G) c.*477T>G (n.*477T>G) n.959T>G c.2016T>G c.1225T>G (p.Tyr409Asp) c.1174T>G (p.Tyr392Asp) c.2149T>G (p.Tyr717Asp) | |
3 | g.37050630T= | CA1357891834 | MLH1 | c.1812T= (p.Tyr604=) c.1954T= (p.Tyr652=) c.2041T= (p.Tyr681=) c.1525T= (p.Tyr509=) c.2155T= (p.Tyr719=) c.2083T= (p.Tyr695=) c.2248T= (p.Tyr750=) c.*1166T= (n.*1166T=) c.*2080T= (n.*2080T=) c.*1359T= (n.*1359T=) c.1192T= (p.Tyr398=) c.2036T= n.1282T= n.1630T= c.*2040T= (n.*2040T=) c.1516T= (p.Tyr506=) c.*2388T= (n.*2388T=) c.*2126T= (n.*2126T=) c.*477T= (n.*477T=) n.959T= c.2016T= c.1225T= (p.Tyr409=) c.1174T= (p.Tyr392=) c.2149T= (p.Tyr717=) | |
3 | g.37050631A= | CA1357891835 | MLH1 | c.1813A= (p.Thr605=) c.1955A= (p.Tyr652=) c.2042A= (p.Tyr681=) c.1526A= (p.Tyr509=) c.2156A= (p.Tyr719=) c.2084A= (p.Tyr695=) c.2249A= (p.Tyr750=) c.*1167A= (n.*1167A=) c.*2081A= (n.*2081A=) c.*1360A= (n.*1360A=) c.1193A= (p.Tyr398=) c.2037A= n.1283A= n.1631A= c.*2041A= (n.*2041A=) c.1517A= (p.Tyr506=) c.*2389A= (n.*2389A=) c.*2127A= (n.*2127A=) c.*478A= (n.*478A=) n.960A= c.2017A= c.1226A= (p.Tyr409=) c.1175A= (p.Tyr392=) c.2150A= (p.Tyr717=) | |
3 | g.37050631A>C | CA352069787 | MLH1 | c.1813A>C (p.Thr605Pro) c.1955A>C (p.Tyr652Ser) c.2042A>C (p.Tyr681Ser) c.1526A>C (p.Tyr509Ser) c.2156A>C (p.Tyr719Ser) c.2084A>C (p.Tyr695Ser) c.2249A>C (p.Tyr750Ser) c.*1167A>C (n.*1167A>C) c.*2081A>C (n.*2081A>C) c.*1360A>C (n.*1360A>C) c.1193A>C (p.Tyr398Ser) c.2037A>C n.1283A>C n.1631A>C c.*2041A>C (n.*2041A>C) c.1517A>C (p.Tyr506Ser) c.*2389A>C (n.*2389A>C) c.*2127A>C (n.*2127A>C) c.*478A>C (n.*478A>C) n.960A>C c.2017A>C c.1226A>C (p.Tyr409Ser) c.1175A>C (p.Tyr392Ser) c.2150A>C (p.Tyr717Ser) | ClinVar |
3 | g.37050631A>G | CA352069789 | MLH1 | c.1813A>G (p.Thr605Ala) c.1955A>G (p.Tyr652Cys) c.2042A>G (p.Tyr681Cys) c.1526A>G (p.Tyr509Cys) c.2156A>G (p.Tyr719Cys) c.2084A>G (p.Tyr695Cys) c.2249A>G (p.Tyr750Cys) c.*1167A>G (n.*1167A>G) c.*2081A>G (n.*2081A>G) c.*1360A>G (n.*1360A>G) c.1193A>G (p.Tyr398Cys) c.2037A>G n.1283A>G n.1631A>G c.*2041A>G (n.*2041A>G) c.1517A>G (p.Tyr506Cys) c.*2389A>G (n.*2389A>G) c.*2127A>G (n.*2127A>G) c.*478A>G (n.*478A>G) n.960A>G c.2017A>G c.1226A>G (p.Tyr409Cys) c.1175A>G (p.Tyr392Cys) c.2150A>G (p.Tyr717Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37050631A>T | CA352069792 | MLH1 | c.1813A>T (p.Thr605Ser) c.1955A>T (p.Tyr652Phe) c.2042A>T (p.Tyr681Phe) c.1526A>T (p.Tyr509Phe) c.2156A>T (p.Tyr719Phe) c.2084A>T (p.Tyr695Phe) c.2249A>T (p.Tyr750Phe) c.*1167A>T (n.*1167A>T) c.*2081A>T (n.*2081A>T) c.*1360A>T (n.*1360A>T) c.1193A>T (p.Tyr398Phe) c.2037A>T n.1283A>T n.1631A>T c.*2041A>T (n.*2041A>T) c.1517A>T (p.Tyr506Phe) c.*2389A>T (n.*2389A>T) c.*2127A>T (n.*2127A>T) c.*478A>T (n.*478A>T) n.960A>T c.2017A>T c.1226A>T (p.Tyr409Phe) c.1175A>T (p.Tyr392Phe) c.2150A>T (p.Tyr717Phe) | dbSNP |
3 | g.37050631dup | CA10582185 | MLH1 | c.1813dup (p.Thr605AsnfsTer8) c.1955dup (p.Tyr652Ter) c.2042dup (p.Tyr681Ter) c.1526dup (p.Tyr509Ter) c.2156dup (p.Tyr719Ter) c.2084dup (p.Tyr695Ter) c.2249dup (p.Tyr750Ter) c.*1167dup (n.*1167dup) c.*2081dup (n.*2081dup) c.*1360dup (n.*1360dup) c.1193dup (p.Tyr398Ter) c.2037dup n.1283dup n.1631dup c.*2041dup (n.*2041dup) c.1517dup (p.Tyr506Ter) c.*2389dup (n.*2389dup) c.*2127dup (n.*2127dup) c.*478dup (n.*478dup) n.960dup c.2017dup c.1226dup (p.Tyr409Ter) c.1175dup (p.Tyr392Ter) c.2150dup (p.Tyr717Ter) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050632_37050633del | CA913189194 | MLH1 | c.1814_1815del (p.Thr605LysfsTer7) c.1956_1957del (p.Tyr652Ter) c.2043_2044del (p.Tyr681Ter) c.1527_1528del (p.Tyr509Ter) c.2157_2158del (p.Tyr719Ter) c.2085_2086del (p.Tyr695Ter) c.2250_2251del (p.Tyr750Ter) c.*1168_*1169del (n.*1168_*1169del) c.*2082_*2083del (n.*2082_*2083del) c.*1361_*1362del (n.*1361_*1362del) c.1194_1195del (p.Tyr398Ter) c.2038_2039del n.1284_1285del n.1632_1633del c.*2042_*2043del (n.*2042_*2043del) c.1518_1519del (p.Tyr506Ter) c.*2390_*2391del (n.*2390_*2391del) c.*2128_*2129del (n.*2128_*2129del) c.*479_*480del (n.*479_*480del) n.961_962del c.2018_2019del c.1227_1228del (p.Tyr409Ter) c.1176_1177del (p.Tyr392Ter) c.2151_2152del (p.Tyr717Ter) | ClinVar |
3 | g.37050631_37050637delinsACAAAGT | CA1357891836 | MLH1 | c.1813_1819delinsACAAAGT (p.Thr605=) c.1955_1961delinsACAAAGT (p.Tyr652=) c.2042_2048delinsACAAAGT (p.Tyr681=) c.1526_1532delinsACAAAGT (p.Tyr509=) c.2156_2162delinsACAAAGT (p.Tyr719=) c.2084_2090delinsACAAAGT (p.Tyr695=) c.2249_2255delinsACAAAGT (p.Tyr750=) c.*1167_*1173delinsACAAAGT (n.*1167_*1173delinsACAAAGT) c.*2081_*2087delinsACAAAGT (n.*2081_*2087delinsACAAAGT) c.*1360_*1366delinsACAAAGT (n.*1360_*1366delinsACAAAGT) c.1193_1199delinsACAAAGT (p.Tyr398=) c.2037_2043delinsACAAAGT n.1283_1289delinsACAAAGT n.1631_1637delinsACAAAGT c.*2041_*2047delinsACAAAGT (n.*2041_*2047delinsACAAAGT) c.1517_1523delinsACAAAGT (p.Tyr506=) c.*2389_*2395delinsACAAAGT (n.*2389_*2395delinsACAAAGT) c.*2127_*2133delinsACAAAGT (n.*2127_*2133delinsACAAAGT) c.*478_*484delinsACAAAGT (n.*478_*484delinsACAAAGT) n.960_966delinsACAAAGT c.2017_2023delinsACAAAGT c.1226_1232delinsACAAAGT (p.Tyr409=) c.1175_1181delinsACAAAGT (p.Tyr392=) c.2150_2156delinsACAAAGT (p.Tyr717=) | |
3 | g.37050632C>A | CA009215 | MLH1 | c.1814C>A (p.Thr605Lys) c.1956C>A (p.Tyr652Ter) c.2043C>A (p.Tyr681Ter) c.1527C>A (p.Tyr509Ter) c.2157C>A (p.Tyr719Ter) c.2085C>A (p.Tyr695Ter) c.2250C>A (p.Tyr750Ter) c.*1168C>A (n.*1168C>A) c.*2082C>A (n.*2082C>A) c.*1361C>A (n.*1361C>A) c.1194C>A (p.Tyr398Ter) c.2038C>A n.1284C>A n.1632C>A c.*2042C>A (n.*2042C>A) c.1518C>A (p.Tyr506Ter) c.*2390C>A (n.*2390C>A) c.*2128C>A (n.*2128C>A) c.*479C>A (n.*479C>A) n.961C>A c.2018C>A c.1227C>A (p.Tyr409Ter) c.1176C>A (p.Tyr392Ter) c.2151C>A (p.Tyr717Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37050632C= | CA1357891838 | MLH1 | c.1814C= (p.Thr605=) c.1956C= (p.Tyr652=) c.2043C= (p.Tyr681=) c.1527C= (p.Tyr509=) c.2157C= (p.Tyr719=) c.2085C= (p.Tyr695=) c.2250C= (p.Tyr750=) c.*1168C= (n.*1168C=) c.*2082C= (n.*2082C=) c.*1361C= (n.*1361C=) c.1194C= (p.Tyr398=) c.2038C= n.1284C= n.1632C= c.*2042C= (n.*2042C=) c.1518C= (p.Tyr506=) c.*2390C= (n.*2390C=) c.*2128C= (n.*2128C=) c.*479C= (n.*479C=) n.961C= c.2018C= c.1227C= (p.Tyr409=) c.1176C= (p.Tyr392=) c.2151C= (p.Tyr717=) | |
3 | g.37050632C>G | CA009222 | MLH1 | c.1814C>G (p.Thr605Arg) c.1956C>G (p.Tyr652Ter) c.2043C>G (p.Tyr681Ter) c.1527C>G (p.Tyr509Ter) c.2157C>G (p.Tyr719Ter) c.2085C>G (p.Tyr695Ter) c.2250C>G (p.Tyr750Ter) c.*1168C>G (n.*1168C>G) c.*2082C>G (n.*2082C>G) c.*1361C>G (n.*1361C>G) c.1194C>G (p.Tyr398Ter) c.2038C>G n.1284C>G n.1632C>G c.*2042C>G (n.*2042C>G) c.1518C>G (p.Tyr506Ter) c.*2390C>G (n.*2390C>G) c.*2128C>G (n.*2128C>G) c.*479C>G (n.*479C>G) n.961C>G c.2018C>G c.1227C>G (p.Tyr409Ter) c.1176C>G (p.Tyr392Ter) c.2151C>G (p.Tyr717Ter) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050632C>T | CA72813804 | MLH1 | c.1814C>T (p.Thr605Ile) c.1956C>T (p.Tyr652=) c.2043C>T (p.Tyr681=) c.1527C>T (p.Tyr509=) c.2157C>T (p.Tyr719=) c.2085C>T (p.Tyr695=) c.2250C>T (p.Tyr750=) c.*1168C>T (n.*1168C>T) c.*2082C>T (n.*2082C>T) c.*1361C>T (n.*1361C>T) c.1194C>T (p.Tyr398=) c.2038C>T n.1284C>T n.1632C>T c.*2042C>T (n.*2042C>T) c.1518C>T (p.Tyr506=) c.*2390C>T (n.*2390C>T) c.*2128C>T (n.*2128C>T) c.*479C>T (n.*479C>T) n.961C>T c.2018C>T c.1227C>T (p.Tyr409=) c.1176C>T (p.Tyr392=) c.2151C>T (p.Tyr717=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37050632_37050634delinsCAA | CA1357891837 | MLH1 | c.1814_1816delinsCAA (p.Thr605=) c.1956_1958delinsCAA (p.Tyr652=) c.2043_2045delinsCAA (p.Tyr681=) c.1527_1529delinsCAA (p.Tyr509=) c.2157_2159delinsCAA (p.Tyr719=) c.2085_2087delinsCAA (p.Tyr695=) c.2250_2252delinsCAA (p.Tyr750=) c.*1168_*1170delinsCAA (n.*1168_*1170delinsCAA) c.*2082_*2084delinsCAA (n.*2082_*2084delinsCAA) c.*1361_*1363delinsCAA (n.*1361_*1363delinsCAA) c.1194_1196delinsCAA (p.Tyr398=) c.2038_2040delinsCAA n.1284_1286delinsCAA n.1632_1634delinsCAA c.*2042_*2044delinsCAA (n.*2042_*2044delinsCAA) c.1518_1520delinsCAA (p.Tyr506=) c.*2390_*2392delinsCAA (n.*2390_*2392delinsCAA) c.*2128_*2130delinsCAA (n.*2128_*2130delinsCAA) c.*479_*481delinsCAA (n.*479_*481delinsCAA) n.961_963delinsCAA c.2018_2020delinsCAA c.1227_1229delinsCAA (p.Tyr409=) c.1176_1178delinsCAA (p.Tyr392=) c.2151_2153delinsCAA (p.Tyr717=) | |
3 | g.37050633_37050638del | CA1139657995 | MLH1 | c.1815_1820del (p.Lys606_Ser607del) c.1957_1962del (p.Lys653_Val654del) c.2044_2049del (p.Lys682_Val683del) c.1528_1533del (p.Lys510_Val511del) c.2158_2163del (p.Lys720_Val721del) c.2086_2091del (p.Lys696_Val697del) c.2251_2256del (p.Lys751_Val752del) c.*1169_*1174del (n.*1169_*1174del) c.*2083_*2088del (n.*2083_*2088del) c.*1362_*1367del (n.*1362_*1367del) c.1195_1200del (p.Lys399_Val400del) c.2039_2044del n.1285_1290del n.1633_1638del c.*2043_*2048del (n.*2043_*2048del) c.1519_1524del (p.Lys507_Val508del) c.*2391_*2396del (n.*2391_*2396del) c.*2129_*2134del (n.*2129_*2134del) c.*480_*485del (n.*480_*485del) n.962_967del c.2019_2024del c.1228_1233del (p.Lys410_Val411del) c.1177_1182del (p.Lys393_Val394del) c.2152_2157del (p.Lys718_Val719del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050633A= | CA1357891839 | MLH1 | c.1815A= (p.Thr605=) c.1957A= (p.Lys653=) c.2044A= (p.Lys682=) c.1528A= (p.Lys510=) c.2158A= (p.Lys720=) c.2086A= (p.Lys696=) c.2251A= (p.Lys751=) c.*1169A= (n.*1169A=) c.*2083A= (n.*2083A=) c.*1362A= (n.*1362A=) c.1195A= (p.Lys399=) c.2039A= n.1285A= n.1633A= c.*2043A= (n.*2043A=) c.1519A= (p.Lys507=) c.*2391A= (n.*2391A=) c.*2129A= (n.*2129A=) c.*480A= (n.*480A=) n.962A= c.2019A= c.1228A= (p.Lys410=) c.1177A= (p.Lys393=) c.2152A= (p.Lys718=) | |
3 | g.37050633A>C | CA352069808 | MLH1 | c.1815A>C (p.Thr605=) c.1957A>C (p.Lys653Gln) c.2044A>C (p.Lys682Gln) c.1528A>C (p.Lys510Gln) c.2158A>C (p.Lys720Gln) c.2086A>C (p.Lys696Gln) c.2251A>C (p.Lys751Gln) c.*1169A>C (n.*1169A>C) c.*2083A>C (n.*2083A>C) c.*1362A>C (n.*1362A>C) c.1195A>C (p.Lys399Gln) c.2039A>C n.1285A>C n.1633A>C c.*2043A>C (n.*2043A>C) c.1519A>C (p.Lys507Gln) c.*2391A>C (n.*2391A>C) c.*2129A>C (n.*2129A>C) c.*480A>C (n.*480A>C) n.962A>C c.2019A>C c.1228A>C (p.Lys410Gln) c.1177A>C (p.Lys393Gln) c.2152A>C (p.Lys718Gln) | gnomAD v4 |
3 | g.37050633A>G | CA352069806 | MLH1 | c.1815A>G (p.Thr605=) c.1957A>G (p.Lys653Glu) c.2044A>G (p.Lys682Glu) c.1528A>G (p.Lys510Glu) c.2158A>G (p.Lys720Glu) c.2086A>G (p.Lys696Glu) c.2251A>G (p.Lys751Glu) c.*1169A>G (n.*1169A>G) c.*2083A>G (n.*2083A>G) c.*1362A>G (n.*1362A>G) c.1195A>G (p.Lys399Glu) c.2039A>G n.1285A>G n.1633A>G c.*2043A>G (n.*2043A>G) c.1519A>G (p.Lys507Glu) c.*2391A>G (n.*2391A>G) c.*2129A>G (n.*2129A>G) c.*480A>G (n.*480A>G) n.962A>G c.2019A>G c.1228A>G (p.Lys410Glu) c.1177A>G (p.Lys393Glu) c.2152A>G (p.Lys718Glu) | |
3 | g.37050633A>T | CA009229 | MLH1 | c.1815A>T (p.Thr605=) c.1957A>T (p.Lys653Ter) c.2044A>T (p.Lys682Ter) c.1528A>T (p.Lys510Ter) c.2158A>T (p.Lys720Ter) c.2086A>T (p.Lys696Ter) c.2251A>T (p.Lys751Ter) c.*1169A>T (n.*1169A>T) c.*2083A>T (n.*2083A>T) c.*1362A>T (n.*1362A>T) c.1195A>T (p.Lys399Ter) c.2039A>T n.1285A>T n.1633A>T c.*2043A>T (n.*2043A>T) c.1519A>T (p.Lys507Ter) c.*2391A>T (n.*2391A>T) c.*2129A>T (n.*2129A>T) c.*480A>T (n.*480A>T) n.962A>T c.2019A>T c.1228A>T (p.Lys410Ter) c.1177A>T (p.Lys393Ter) c.2152A>T (p.Lys718Ter) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050635dup | CA2739292409 | MLH1 | c.1817dup (p.Ser607ValfsTer6) c.1959dup (p.Val654SerfsTer3) c.2046dup (p.Val683SerfsTer3) c.1530dup (p.Val511SerfsTer3) c.2160dup (p.Val721SerfsTer3) c.2088dup (p.Val697SerfsTer3) c.2253dup (p.Val752SerfsTer3) c.*1171dup (n.*1171dup) c.*2085dup (n.*2085dup) c.*1364dup (n.*1364dup) c.1197dup (p.Val400SerfsTer3) c.2041dup n.1287dup n.1635dup c.*2045dup (n.*2045dup) c.1521dup (p.Val508SerfsTer3) c.*2393dup (n.*2393dup) c.*2131dup (n.*2131dup) c.*482dup (n.*482dup) n.964dup c.2021dup c.1230dup (p.Val411SerfsTer3) c.1179dup (p.Val394SerfsTer3) c.2154dup (p.Val719SerfsTer3) | |
3 | g.37050634_37050635dup | CA009258 | MLH1 | c.1816_1817dup (p.Arg609Ter) c.1958_1959dup (p.Val654LysfsTer?) c.2045_2046dup (p.Val683LysfsTer?) c.1529_1530dup (p.Val511LysfsTer?) c.2159_2160dup (p.Val721LysfsTer?) c.2087_2088dup (p.Val697LysfsTer?) c.2252_2253dup (p.Val752LysfsTer?) c.*1170_*1171dup (n.*1170_*1171dup) c.*2084_*2085dup (n.*2084_*2085dup) c.*1363_*1364dup (n.*1363_*1364dup) c.1196_1197dup (p.Val400LysfsTer?) c.2040_2041dup n.1286_1287dup n.1634_1635dup c.*2044_*2045dup (n.*2044_*2045dup) c.1520_1521dup (p.Val508LysfsTer?) c.*2392_*2393dup (n.*2392_*2393dup) c.*2130_*2131dup (n.*2130_*2131dup) c.*481_*482dup (n.*481_*482dup) n.963_964dup c.2020_2021dup c.1229_1230dup (p.Val411LysfsTer?) c.1178_1179dup (p.Val394LysfsTer?) c.2153_2154dup (p.Val719LysfsTer?) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050635del | CA891842640 | MLH1 | c.1817del (p.Lys606SerfsTer3) c.1959del (p.Val654SerfsTer?) c.2046del (p.Val683SerfsTer?) c.1530del (p.Val511SerfsTer?) c.2160del (p.Val721SerfsTer?) c.2088del (p.Val697SerfsTer?) c.2253del (p.Val752SerfsTer?) c.*1171del (n.*1171del) c.*2085del (n.*2085del) c.*1364del (n.*1364del) c.1197del (p.Val400SerfsTer?) c.2041del n.1287del n.1635del c.*2045del (n.*2045del) c.1521del (p.Val508SerfsTer?) c.*2393del (n.*2393del) c.*2131del (n.*2131del) c.*482del (n.*482del) n.964del c.2021del c.1230del (p.Val411SerfsTer?) c.1179del (p.Val394SerfsTer?) c.2154del (p.Val719SerfsTer?) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050634_37050635del | CA009237 | MLH1 | c.1816_1817del (p.Lys606ValfsTer6) c.1958_1959del (p.Lys653SerfsTer3) c.2045_2046del (p.Lys682SerfsTer3) c.1529_1530del (p.Lys510SerfsTer3) c.2159_2160del (p.Lys720SerfsTer3) c.2087_2088del (p.Lys696SerfsTer3) c.2252_2253del (p.Lys751SerfsTer3) c.*1170_*1171del (n.*1170_*1171del) c.*2084_*2085del (n.*2084_*2085del) c.*1363_*1364del (n.*1363_*1364del) c.1196_1197del (p.Lys399SerfsTer3) c.2040_2041del n.1286_1287del n.1634_1635del c.*2044_*2045del (n.*2044_*2045del) c.1520_1521del (p.Lys507SerfsTer3) c.*2392_*2393del (n.*2392_*2393del) c.*2130_*2131del (n.*2130_*2131del) c.*481_*482del (n.*481_*482del) n.963_964del c.2020_2021del c.1229_1230del (p.Lys410SerfsTer3) c.1178_1179del (p.Lys393SerfsTer3) c.2153_2154del (p.Lys718SerfsTer3) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37050634A= | CA1357891840 | MLH1 | c.1816A= (p.Lys606=) c.1958A= (p.Lys653=) c.2045A= (p.Lys682=) c.1529A= (p.Lys510=) c.2159A= (p.Lys720=) c.2087A= (p.Lys696=) c.2252A= (p.Lys751=) c.*1170A= (n.*1170A=) c.*2084A= (n.*2084A=) c.*1363A= (n.*1363A=) c.1196A= (p.Lys399=) c.2040A= n.1286A= n.1634A= c.*2044A= (n.*2044A=) c.1520A= (p.Lys507=) c.*2392A= (n.*2392A=) c.*2130A= (n.*2130A=) c.*481A= (n.*481A=) n.963A= c.2020A= c.1229A= (p.Lys410=) c.1178A= (p.Lys393=) c.2153A= (p.Lys718=) | |
3 | g.37050634A>C | CA352069812 | MLH1 | c.1816A>C (p.Lys606Gln) c.1958A>C (p.Lys653Thr) c.2045A>C (p.Lys682Thr) c.1529A>C (p.Lys510Thr) c.2159A>C (p.Lys720Thr) c.2087A>C (p.Lys696Thr) c.2252A>C (p.Lys751Thr) c.*1170A>C (n.*1170A>C) c.*2084A>C (n.*2084A>C) c.*1363A>C (n.*1363A>C) c.1196A>C (p.Lys399Thr) c.2040A>C n.1286A>C n.1634A>C c.*2044A>C (n.*2044A>C) c.1520A>C (p.Lys507Thr) c.*2392A>C (n.*2392A>C) c.*2130A>C (n.*2130A>C) c.*481A>C (n.*481A>C) n.963A>C c.2020A>C c.1229A>C (p.Lys410Thr) c.1178A>C (p.Lys393Thr) c.2153A>C (p.Lys718Thr) | |
3 | g.37050634A>G | CA009252 | MLH1 | c.1816A>G (p.Lys606Glu) c.1958A>G (p.Lys653Arg) c.2045A>G (p.Lys682Arg) c.1529A>G (p.Lys510Arg) c.2159A>G (p.Lys720Arg) c.2087A>G (p.Lys696Arg) c.2252A>G (p.Lys751Arg) c.*1170A>G (n.*1170A>G) c.*2084A>G (n.*2084A>G) c.*1363A>G (n.*1363A>G) c.1196A>G (p.Lys399Arg) c.2040A>G n.1286A>G n.1634A>G c.*2044A>G (n.*2044A>G) c.1520A>G (p.Lys507Arg) c.*2392A>G (n.*2392A>G) c.*2130A>G (n.*2130A>G) c.*481A>G (n.*481A>G) n.963A>G c.2020A>G c.1229A>G (p.Lys410Arg) c.1178A>G (p.Lys393Arg) c.2153A>G (p.Lys718Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37050634A>T | CA352069816 | MLH1 | c.1816A>T (p.Lys606Ter) c.1958A>T (p.Lys653Ile) c.2045A>T (p.Lys682Ile) c.1529A>T (p.Lys510Ile) c.2159A>T (p.Lys720Ile) c.2087A>T (p.Lys696Ile) c.2252A>T (p.Lys751Ile) c.*1170A>T (n.*1170A>T) c.*2084A>T (n.*2084A>T) c.*1363A>T (n.*1363A>T) c.1196A>T (p.Lys399Ile) c.2040A>T n.1286A>T n.1634A>T c.*2044A>T (n.*2044A>T) c.1520A>T (p.Lys507Ile) c.*2392A>T (n.*2392A>T) c.*2130A>T (n.*2130A>T) c.*481A>T (n.*481A>T) n.963A>T c.2020A>T c.1229A>T (p.Lys410Ile) c.1178A>T (p.Lys393Ile) c.2153A>T (p.Lys718Ile) | dbSNP |
3 | g.37050634_37050636dup | CA2739279451 | MLH1 | c.1816_1818dup (p.Lys606_Ser607insLys) c.1958_1960dup (p.Lys653_Val654insGlu) c.2045_2047dup (p.Lys682_Val683insGlu) c.1529_1531dup (p.Lys510_Val511insGlu) c.2159_2161dup (p.Lys720_Val721insGlu) c.2087_2089dup (p.Lys696_Val697insGlu) c.2252_2254dup (p.Lys751_Val752insGlu) c.*1170_*1172dup (n.*1170_*1172dup) c.*2084_*2086dup (n.*2084_*2086dup) c.*1363_*1365dup (n.*1363_*1365dup) c.1196_1198dup (p.Lys399_Val400insGlu) c.2040_2042dup n.1286_1288dup n.1634_1636dup c.*2044_*2046dup (n.*2044_*2046dup) c.1520_1522dup (p.Lys507_Val508insGlu) c.*2392_*2394dup (n.*2392_*2394dup) c.*2130_*2132dup (n.*2130_*2132dup) c.*481_*483dup (n.*481_*483dup) n.963_965dup c.2020_2022dup c.1229_1231dup (p.Lys410_Val411insGlu) c.1178_1180dup (p.Lys393_Val394insGlu) c.2153_2155dup (p.Lys718_Val719insGlu) | ClinVar |
3 | g.37050635A>C | CA352069818 | MLH1 | c.1817A>C (p.Lys606Thr) c.1959A>C (p.Lys653Asn) c.2046A>C (p.Lys682Asn) c.1530A>C (p.Lys510Asn) c.2160A>C (p.Lys720Asn) c.2088A>C (p.Lys696Asn) c.2253A>C (p.Lys751Asn) c.*1171A>C (n.*1171A>C) c.*2085A>C (n.*2085A>C) c.*1364A>C (n.*1364A>C) c.1197A>C (p.Lys399Asn) c.2041A>C n.1287A>C n.1635A>C c.*2045A>C (n.*2045A>C) c.1521A>C (p.Lys507Asn) c.*2393A>C (n.*2393A>C) c.*2131A>C (n.*2131A>C) c.*482A>C (n.*482A>C) n.964A>C c.2021A>C c.1230A>C (p.Lys410Asn) c.1179A>C (p.Lys393Asn) c.2154A>C (p.Lys718Asn) | ClinVar |
3 | g.37050635A>G | CA433087033 | MLH1 | c.1817A>G (p.Lys606Arg) c.1959A>G (p.Lys653=) c.2046A>G (p.Lys682=) c.1530A>G (p.Lys510=) c.2160A>G (p.Lys720=) c.2088A>G (p.Lys696=) c.2253A>G (p.Lys751=) c.*1171A>G (n.*1171A>G) c.*2085A>G (n.*2085A>G) c.*1364A>G (n.*1364A>G) c.1197A>G (p.Lys399=) c.2041A>G n.1287A>G n.1635A>G c.*2045A>G (n.*2045A>G) c.1521A>G (p.Lys507=) c.*2393A>G (n.*2393A>G) c.*2131A>G (n.*2131A>G) c.*482A>G (n.*482A>G) n.964A>G c.2021A>G c.1230A>G (p.Lys410=) c.1179A>G (p.Lys393=) c.2154A>G (p.Lys718=) | dbSNP |
3 | g.37050635A>T | CA352069821 | MLH1 | c.1817A>T (p.Lys606Met) c.1959A>T (p.Lys653Asn) c.2046A>T (p.Lys682Asn) c.1530A>T (p.Lys510Asn) c.2160A>T (p.Lys720Asn) c.2088A>T (p.Lys696Asn) c.2253A>T (p.Lys751Asn) c.*1171A>T (n.*1171A>T) c.*2085A>T (n.*2085A>T) c.*1364A>T (n.*1364A>T) c.1197A>T (p.Lys399Asn) c.2041A>T n.1287A>T n.1635A>T c.*2045A>T (n.*2045A>T) c.1521A>T (p.Lys507Asn) c.*2393A>T (n.*2393A>T) c.*2131A>T (n.*2131A>T) c.*482A>T (n.*482A>T) n.964A>T c.2021A>T c.1230A>T (p.Lys410Asn) c.1179A>T (p.Lys393Asn) c.2154A>T (p.Lys718Asn) | dbSNP |
3 | g.37050636G>A | CA352069823 | MLH1 | c.1818G>A (p.Lys606=) c.1960G>A (p.Val654Ile) c.2047G>A (p.Val683Ile) c.1531G>A (p.Val511Ile) c.2161G>A (p.Val721Ile) c.2089G>A (p.Val697Ile) c.2254G>A (p.Val752Ile) c.*1172G>A (n.*1172G>A) c.*2086G>A (n.*2086G>A) c.*1365G>A (n.*1365G>A) c.1198G>A (p.Val400Ile) c.2042G>A n.1288G>A n.1636G>A c.*2046G>A (n.*2046G>A) c.1522G>A (p.Val508Ile) c.*2394G>A (n.*2394G>A) c.*2132G>A (n.*2132G>A) c.*483G>A (n.*483G>A) n.965G>A c.2022G>A c.1231G>A (p.Val411Ile) c.1180G>A (p.Val394Ile) c.2155G>A (p.Val719Ile) | dbSNP |
3 | g.37050636G>C | CA352069826 | MLH1 | c.1818G>C (p.Lys606Asn) c.1960G>C (p.Val654Leu) c.2047G>C (p.Val683Leu) c.1531G>C (p.Val511Leu) c.2161G>C (p.Val721Leu) c.2089G>C (p.Val697Leu) c.2254G>C (p.Val752Leu) c.*1172G>C (n.*1172G>C) c.*2086G>C (n.*2086G>C) c.*1365G>C (n.*1365G>C) c.1198G>C (p.Val400Leu) c.2042G>C n.1288G>C n.1636G>C c.*2046G>C (n.*2046G>C) c.1522G>C (p.Val508Leu) c.*2394G>C (n.*2394G>C) c.*2132G>C (n.*2132G>C) c.*483G>C (n.*483G>C) n.965G>C c.2022G>C c.1231G>C (p.Val411Leu) c.1180G>C (p.Val394Leu) c.2155G>C (p.Val719Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37050636G= | CA1357891841 | MLH1 | c.1818G= (p.Lys606=) c.1960G= (p.Val654=) c.2047G= (p.Val683=) c.1531G= (p.Val511=) c.2161G= (p.Val721=) c.2089G= (p.Val697=) c.2254G= (p.Val752=) c.*1172G= (n.*1172G=) c.*2086G= (n.*2086G=) c.*1365G= (n.*1365G=) c.1198G= (p.Val400=) c.2042G= n.1288G= n.1636G= c.*2046G= (n.*2046G=) c.1522G= (p.Val508=) c.*2394G= (n.*2394G=) c.*2132G= (n.*2132G=) c.*483G= (n.*483G=) n.965G= c.2022G= c.1231G= (p.Val411=) c.1180G= (p.Val394=) c.2155G= (p.Val719=) | |
3 | g.37050636G>T | CA352069829 | MLH1 | c.1818G>T (p.Lys606Asn) c.1960G>T (p.Val654Phe) c.2047G>T (p.Val683Phe) c.1531G>T (p.Val511Phe) c.2161G>T (p.Val721Phe) c.2089G>T (p.Val697Phe) c.2254G>T (p.Val752Phe) c.*1172G>T (n.*1172G>T) c.*2086G>T (n.*2086G>T) c.*1365G>T (n.*1365G>T) c.1198G>T (p.Val400Phe) c.2042G>T n.1288G>T n.1636G>T c.*2046G>T (n.*2046G>T) c.1522G>T (p.Val508Phe) c.*2394G>T (n.*2394G>T) c.*2132G>T (n.*2132G>T) c.*483G>T (n.*483G>T) n.965G>T c.2022G>T c.1231G>T (p.Val411Phe) c.1180G>T (p.Val394Phe) c.2155G>T (p.Val719Phe) | |
3 | g.37050637T>A | CA352069833 | MLH1 | c.1819T>A (p.Ser607Thr) c.1961T>A (p.Val654Asp) c.2048T>A (p.Val683Asp) c.1532T>A (p.Val511Asp) c.2162T>A (p.Val721Asp) c.2090T>A (p.Val697Asp) c.2255T>A (p.Val752Asp) c.*1173T>A (n.*1173T>A) c.*2087T>A (n.*2087T>A) c.*1366T>A (n.*1366T>A) c.1199T>A (p.Val400Asp) c.2043T>A n.1289T>A n.1637T>A c.*2047T>A (n.*2047T>A) c.1523T>A (p.Val508Asp) c.*2395T>A (n.*2395T>A) c.*2133T>A (n.*2133T>A) c.*484T>A (n.*484T>A) n.966T>A c.2023T>A c.1232T>A (p.Val411Asp) c.1181T>A (p.Val394Asp) c.2156T>A (p.Val719Asp) | dbSNP |
3 | g.37050637T>C | CA352069835 | MLH1 | c.1819T>C (p.Ser607Pro) c.1961T>C (p.Val654Ala) c.2048T>C (p.Val683Ala) c.1532T>C (p.Val511Ala) c.2162T>C (p.Val721Ala) c.2090T>C (p.Val697Ala) c.2255T>C (p.Val752Ala) c.*1173T>C (n.*1173T>C) c.*2087T>C (n.*2087T>C) c.*1366T>C (n.*1366T>C) c.1199T>C (p.Val400Ala) c.2043T>C n.1289T>C n.1637T>C c.*2047T>C (n.*2047T>C) c.1523T>C (p.Val508Ala) c.*2395T>C (n.*2395T>C) c.*2133T>C (n.*2133T>C) c.*484T>C (n.*484T>C) n.966T>C c.2023T>C c.1232T>C (p.Val411Ala) c.1181T>C (p.Val394Ala) c.2156T>C (p.Val719Ala) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.37050637T>G | CA352069837 | MLH1 | c.1819T>G (p.Ser607Ala) c.1961T>G (p.Val654Gly) c.2048T>G (p.Val683Gly) c.1532T>G (p.Val511Gly) c.2162T>G (p.Val721Gly) c.2090T>G (p.Val697Gly) c.2255T>G (p.Val752Gly) c.*1173T>G (n.*1173T>G) c.*2087T>G (n.*2087T>G) c.*1366T>G (n.*1366T>G) c.1199T>G (p.Val400Gly) c.2043T>G n.1289T>G n.1637T>G c.*2047T>G (n.*2047T>G) c.1523T>G (p.Val508Gly) c.*2395T>G (n.*2395T>G) c.*2133T>G (n.*2133T>G) c.*484T>G (n.*484T>G) n.966T>G c.2023T>G c.1232T>G (p.Val411Gly) c.1181T>G (p.Val394Gly) c.2156T>G (p.Val719Gly) | |
3 | g.37050637_37050650delinsA | CA2580069608 | MLH1 | c.1819_1832delinsA (p.Ser607IlefsTer?) c.1961_1974delinsA (p.Val654AspfsTer27) c.2048_2061delinsA (p.Val683AspfsTer27) c.1532_1545delinsA (p.Val511AspfsTer27) c.2162_2175delinsA (p.Val721AspfsTer27) c.2090_2103delinsA (p.Val697AspfsTer27) c.2255_2268delinsA (p.Val752AspfsTer27) c.*1173_*1186delinsA (n.*1173_*1186delinsA) c.*2087_*2100delinsA (n.*2087_*2100delinsA) c.*1366_*1379delinsA (n.*1366_*1379delinsA) c.1199_1212delinsA (p.Val400AspfsTer27) c.2043_2056delinsA n.1289_1302delinsA n.1637_1650delinsA c.*2047_*2060delinsA (n.*2047_*2060delinsA) c.1523_1536delinsA (p.Val508AspfsTer27) c.*2395_*2408delinsA (n.*2395_*2408delinsA) c.*2133_*2146delinsA (n.*2133_*2146delinsA) c.*484_*497delinsA (n.*484_*497delinsA) n.966_979delinsA c.1532_1545delinsA (p.Val511AspfsTer?) c.2023_2036delinsA c.1232_1245delinsA (p.Val411AspfsTer27) c.1181_1194delinsA (p.Val394AspfsTer27) c.2156_2169delinsA (p.Val719AspfsTer27) | ClinVar |
3 | g.37050638C>A | CA433087035 | MLH1 | c.1820C>A (p.Ser607Tyr) c.1962C>A (p.Val654=) c.2049C>A (p.Val683=) c.1533C>A (p.Val511=) c.2163C>A (p.Val721=) c.2091C>A (p.Val697=) c.2256C>A (p.Val752=) c.*1174C>A (n.*1174C>A) c.*2088C>A (n.*2088C>A) c.*1367C>A (n.*1367C>A) c.1200C>A (p.Val400=) c.2044C>A n.1290C>A n.1638C>A c.*2048C>A (n.*2048C>A) c.1524C>A (p.Val508=) c.*2396C>A (n.*2396C>A) c.*2134C>A (n.*2134C>A) c.*485C>A (n.*485C>A) n.967C>A c.2024C>A c.1233C>A (p.Val411=) c.1182C>A (p.Val394=) c.2157C>A (p.Val719=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050638C= | CA1357891843 | MLH1 | c.1820C= (p.Ser607=) c.1962C= (p.Val654=) c.2049C= (p.Val683=) c.1533C= (p.Val511=) c.2163C= (p.Val721=) c.2091C= (p.Val697=) c.2256C= (p.Val752=) c.*1174C= (n.*1174C=) c.*2088C= (n.*2088C=) c.*1367C= (n.*1367C=) c.1200C= (p.Val400=) c.2044C= n.1290C= n.1638C= c.*2048C= (n.*2048C=) c.1524C= (p.Val508=) c.*2396C= (n.*2396C=) c.*2134C= (n.*2134C=) c.*485C= (n.*485C=) n.967C= c.2024C= c.1233C= (p.Val411=) c.1182C= (p.Val394=) c.2157C= (p.Val719=) | |
3 | g.37050638C>G | CA433087037 | MLH1 | c.1820C>G (p.Ser607Cys) c.1962C>G (p.Val654=) c.2049C>G (p.Val683=) c.1533C>G (p.Val511=) c.2163C>G (p.Val721=) c.2091C>G (p.Val697=) c.2256C>G (p.Val752=) c.*1174C>G (n.*1174C>G) c.*2088C>G (n.*2088C>G) c.*1367C>G (n.*1367C>G) c.1200C>G (p.Val400=) c.2044C>G n.1290C>G n.1638C>G c.*2048C>G (n.*2048C>G) c.1524C>G (p.Val508=) c.*2396C>G (n.*2396C>G) c.*2134C>G (n.*2134C>G) c.*485C>G (n.*485C>G) n.967C>G c.2024C>G c.1233C>G (p.Val411=) c.1182C>G (p.Val394=) c.2157C>G (p.Val719=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050638C>T | CA433087038 | MLH1 | c.1820C>T (p.Ser607Phe) c.1962C>T (p.Val654=) c.2049C>T (p.Val683=) c.1533C>T (p.Val511=) c.2163C>T (p.Val721=) c.2091C>T (p.Val697=) c.2256C>T (p.Val752=) c.*1174C>T (n.*1174C>T) c.*2088C>T (n.*2088C>T) c.*1367C>T (n.*1367C>T) c.1200C>T (p.Val400=) c.2044C>T n.1290C>T n.1638C>T c.*2048C>T (n.*2048C>T) c.1524C>T (p.Val508=) c.*2396C>T (n.*2396C>T) c.*2134C>T (n.*2134C>T) c.*485C>T (n.*485C>T) n.967C>T c.2024C>T c.1233C>T (p.Val411=) c.1182C>T (p.Val394=) c.2157C>T (p.Val719=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050638_37050639delinsCT | CA1357891842 | MLH1 | c.1820_1821delinsCT (p.Ser607=) c.1962_1963delinsCT (p.Val654=) c.2049_2050delinsCT (p.Val683=) c.1533_1534delinsCT (p.Val511=) c.2163_2164delinsCT (p.Val721=) c.2091_2092delinsCT (p.Val697=) c.2256_2257delinsCT (p.Val752=) c.*1174_*1175delinsCT (n.*1174_*1175delinsCT) c.*2088_*2089delinsCT (n.*2088_*2089delinsCT) c.*1367_*1368delinsCT (n.*1367_*1368delinsCT) c.1200_1201delinsCT (p.Val400=) c.2044_2045delinsCT n.1290_1291delinsCT n.1638_1639delinsCT c.*2048_*2049delinsCT (n.*2048_*2049delinsCT) c.1524_1525delinsCT (p.Val508=) c.*2396_*2397delinsCT (n.*2396_*2397delinsCT) c.*2134_*2135delinsCT (n.*2134_*2135delinsCT) c.*485_*486delinsCT (n.*485_*486delinsCT) n.967_968delinsCT c.2024_2025delinsCT c.1233_1234delinsCT (p.Val411=) c.1182_1183delinsCT (p.Val394=) c.2157_2158delinsCT (p.Val719=) | |
3 | g.37050639T>A | CA352069839 | MLH1 | c.1821T>A (p.Ser607=) c.1963T>A (p.Phe655Ile) c.2050T>A (p.Phe684Ile) c.1534T>A (p.Phe512Ile) c.2164T>A (p.Phe722Ile) c.2092T>A (p.Phe698Ile) c.2257T>A (p.Phe753Ile) c.*1175T>A (n.*1175T>A) c.*2089T>A (n.*2089T>A) c.*1368T>A (n.*1368T>A) c.1201T>A (p.Phe401Ile) c.2045T>A n.1291T>A n.1639T>A c.*2049T>A (n.*2049T>A) c.1525T>A (p.Phe509Ile) c.*2397T>A (n.*2397T>A) c.*2135T>A (n.*2135T>A) c.*486T>A (n.*486T>A) n.968T>A c.2025T>A c.1234T>A (p.Phe412Ile) c.1183T>A (p.Phe395Ile) c.2158T>A (p.Phe720Ile) | dbSNP |
3 | g.37050639T>C | CA352069845 | MLH1 | c.1821T>C (p.Ser607=) c.1963T>C (p.Phe655Leu) c.2050T>C (p.Phe684Leu) c.1534T>C (p.Phe512Leu) c.2164T>C (p.Phe722Leu) c.2092T>C (p.Phe698Leu) c.2257T>C (p.Phe753Leu) c.*1175T>C (n.*1175T>C) c.*2089T>C (n.*2089T>C) c.*1368T>C (n.*1368T>C) c.1201T>C (p.Phe401Leu) c.2045T>C n.1291T>C n.1639T>C c.*2049T>C (n.*2049T>C) c.1525T>C (p.Phe509Leu) c.*2397T>C (n.*2397T>C) c.*2135T>C (n.*2135T>C) c.*486T>C (n.*486T>C) n.968T>C c.2025T>C c.1234T>C (p.Phe412Leu) c.1183T>C (p.Phe395Leu) c.2158T>C (p.Phe720Leu) | |
3 | g.37050639T>G | CA352069847 | MLH1 | c.1821T>G (p.Ser607=) c.1963T>G (p.Phe655Val) c.2050T>G (p.Phe684Val) c.1534T>G (p.Phe512Val) c.2164T>G (p.Phe722Val) c.2092T>G (p.Phe698Val) c.2257T>G (p.Phe753Val) c.*1175T>G (n.*1175T>G) c.*2089T>G (n.*2089T>G) c.*1368T>G (n.*1368T>G) c.1201T>G (p.Phe401Val) c.2045T>G n.1291T>G n.1639T>G c.*2049T>G (n.*2049T>G) c.1525T>G (p.Phe509Val) c.*2397T>G (n.*2397T>G) c.*2135T>G (n.*2135T>G) c.*486T>G (n.*486T>G) n.968T>G c.2025T>G c.1234T>G (p.Phe412Val) c.1183T>G (p.Phe395Val) c.2158T>G (p.Phe720Val) | |
3 | g.37050641dup | CA2695197881 | MLH1 | c.1823dup (p.Leu608PhefsTer5) c.1965dup (p.Glu656Ter) c.2052dup (p.Glu685Ter) c.1536dup (p.Glu513Ter) c.2166dup (p.Glu723Ter) c.2094dup (p.Glu699Ter) c.2259dup (p.Glu754Ter) c.*1177dup (n.*1177dup) c.*2091dup (n.*2091dup) c.*1370dup (n.*1370dup) c.1203dup (p.Glu402Ter) c.2047dup n.1293dup n.1641dup c.*2051dup (n.*2051dup) c.1527dup (p.Glu510Ter) c.*2399dup (n.*2399dup) c.*2137dup (n.*2137dup) c.*488dup (n.*488dup) n.970dup c.2027dup c.1236dup (p.Glu413Ter) c.1185dup (p.Glu396Ter) c.2160dup (p.Glu721Ter) | ClinVar |
3 | g.37050640_37050641dup | CA2499216727 | MLH1 | c.1822_1823dup (p.Leu608PhefsTer2) c.1964_1965dup (p.Glu656LeufsTer30) c.2051_2052dup (p.Glu685LeufsTer30) c.1535_1536dup (p.Glu513LeufsTer30) c.2165_2166dup (p.Glu723LeufsTer30) c.2093_2094dup (p.Glu699LeufsTer30) c.2258_2259dup (p.Glu754LeufsTer30) c.*1176_*1177dup (n.*1176_*1177dup) c.*2090_*2091dup (n.*2090_*2091dup) c.*1369_*1370dup (n.*1369_*1370dup) c.1202_1203dup (p.Glu402LeufsTer30) c.2046_2047dup n.1292_1293dup n.1640_1641dup c.*2050_*2051dup (n.*2050_*2051dup) c.1526_1527dup (p.Glu510LeufsTer30) c.*2398_*2399dup (n.*2398_*2399dup) c.*2136_*2137dup (n.*2136_*2137dup) c.*487_*488dup (n.*487_*488dup) n.969_970dup c.1535_1536dup (p.Glu513LeufsTer?) c.2026_2027dup c.1235_1236dup (p.Glu413LeufsTer30) c.1184_1185dup (p.Glu396LeufsTer30) c.2159_2160dup (p.Glu721LeufsTer30) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050641del | CA16611255 | MLH1 | c.1823del (p.Leu608Ter) c.1965del (p.Phe655LeufsTer30) c.2052del (p.Phe684LeufsTer30) c.1536del (p.Phe512LeufsTer30) c.2166del (p.Phe722LeufsTer30) c.2094del (p.Phe698LeufsTer30) c.2259del (p.Phe753LeufsTer30) c.*1177del (n.*1177del) c.*2091del (n.*2091del) c.*1370del (n.*1370del) c.1203del (p.Phe401LeufsTer30) c.2047del n.1293del n.1641del c.*2051del (n.*2051del) c.1527del (p.Phe509LeufsTer30) c.*2399del (n.*2399del) c.*2137del (n.*2137del) c.*488del (n.*488del) n.970del c.1536del (p.Phe512LeufsTer?) c.2027del c.1236del (p.Phe412LeufsTer30) c.1185del (p.Phe395LeufsTer30) c.2160del (p.Phe720LeufsTer30) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050640T>A | CA352069854 | MLH1 | c.1822T>A (p.Leu608Met) c.1964T>A (p.Phe655Tyr) c.2051T>A (p.Phe684Tyr) c.1535T>A (p.Phe512Tyr) c.2165T>A (p.Phe722Tyr) c.2093T>A (p.Phe698Tyr) c.2258T>A (p.Phe753Tyr) c.*1176T>A (n.*1176T>A) c.*2090T>A (n.*2090T>A) c.*1369T>A (n.*1369T>A) c.1202T>A (p.Phe401Tyr) c.2046T>A n.1292T>A n.1640T>A c.*2050T>A (n.*2050T>A) c.1526T>A (p.Phe509Tyr) c.*2398T>A (n.*2398T>A) c.*2136T>A (n.*2136T>A) c.*487T>A (n.*487T>A) n.969T>A c.2026T>A c.1235T>A (p.Phe412Tyr) c.1184T>A (p.Phe395Tyr) c.2159T>A (p.Phe720Tyr) | dbSNP |
3 | g.37050640T>C | CA009265 | MLH1 | c.1822T>C (p.Leu608=) c.1964T>C (p.Phe655Ser) c.2051T>C (p.Phe684Ser) c.1535T>C (p.Phe512Ser) c.2165T>C (p.Phe722Ser) c.2093T>C (p.Phe698Ser) c.2258T>C (p.Phe753Ser) c.*1176T>C (n.*1176T>C) c.*2090T>C (n.*2090T>C) c.*1369T>C (n.*1369T>C) c.1202T>C (p.Phe401Ser) c.2046T>C n.1292T>C n.1640T>C c.*2050T>C (n.*2050T>C) c.1526T>C (p.Phe509Ser) c.*2398T>C (n.*2398T>C) c.*2136T>C (n.*2136T>C) c.*487T>C (n.*487T>C) n.969T>C c.2026T>C c.1235T>C (p.Phe412Ser) c.1184T>C (p.Phe395Ser) c.2159T>C (p.Phe720Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37050640T>G | CA352069852 | MLH1 | c.1822T>G (p.Leu608Val) c.1964T>G (p.Phe655Cys) c.2051T>G (p.Phe684Cys) c.1535T>G (p.Phe512Cys) c.2165T>G (p.Phe722Cys) c.2093T>G (p.Phe698Cys) c.2258T>G (p.Phe753Cys) c.*1176T>G (n.*1176T>G) c.*2090T>G (n.*2090T>G) c.*1369T>G (n.*1369T>G) c.1202T>G (p.Phe401Cys) c.2046T>G n.1292T>G n.1640T>G c.*2050T>G (n.*2050T>G) c.1526T>G (p.Phe509Cys) c.*2398T>G (n.*2398T>G) c.*2136T>G (n.*2136T>G) c.*487T>G (n.*487T>G) n.969T>G c.2026T>G c.1235T>G (p.Phe412Cys) c.1184T>G (p.Phe395Cys) c.2159T>G (p.Phe720Cys) | |
3 | g.37050640T= | CA1357891844 | MLH1 | c.1822T= (p.Leu608=) c.1964T= (p.Phe655=) c.2051T= (p.Phe684=) c.1535T= (p.Phe512=) c.2165T= (p.Phe722=) c.2093T= (p.Phe698=) c.2258T= (p.Phe753=) c.*1176T= (n.*1176T=) c.*2090T= (n.*2090T=) c.*1369T= (n.*1369T=) c.1202T= (p.Phe401=) c.2046T= n.1292T= n.1640T= c.*2050T= (n.*2050T=) c.1526T= (p.Phe509=) c.*2398T= (n.*2398T=) c.*2136T= (n.*2136T=) c.*487T= (n.*487T=) n.969T= c.2026T= c.1235T= (p.Phe412=) c.1184T= (p.Phe395=) c.2159T= (p.Phe720=) | |
3 | g.37050641T>A | CA352069857 | MLH1 | c.1823T>A (p.Leu608Ter) c.1965T>A (p.Phe655Leu) c.2052T>A (p.Phe684Leu) c.1536T>A (p.Phe512Leu) c.2166T>A (p.Phe722Leu) c.2094T>A (p.Phe698Leu) c.2259T>A (p.Phe753Leu) c.*1177T>A (n.*1177T>A) c.*2091T>A (n.*2091T>A) c.*1370T>A (n.*1370T>A) c.1203T>A (p.Phe401Leu) c.2047T>A n.1293T>A n.1641T>A c.*2051T>A (n.*2051T>A) c.1527T>A (p.Phe509Leu) c.*2399T>A (n.*2399T>A) c.*2137T>A (n.*2137T>A) c.*488T>A (n.*488T>A) n.970T>A c.2027T>A c.1236T>A (p.Phe412Leu) c.1185T>A (p.Phe395Leu) c.2160T>A (p.Phe720Leu) | |
3 | g.37050641T>C | CA433087040 | MLH1 | c.1823T>C (p.Leu608Ser) c.1965T>C (p.Phe655=) c.2052T>C (p.Phe684=) c.1536T>C (p.Phe512=) c.2166T>C (p.Phe722=) c.2094T>C (p.Phe698=) c.2259T>C (p.Phe753=) c.*1177T>C (n.*1177T>C) c.*2091T>C (n.*2091T>C) c.*1370T>C (n.*1370T>C) c.1203T>C (p.Phe401=) c.2047T>C n.1293T>C n.1641T>C c.*2051T>C (n.*2051T>C) c.1527T>C (p.Phe509=) c.*2399T>C (n.*2399T>C) c.*2137T>C (n.*2137T>C) c.*488T>C (n.*488T>C) n.970T>C c.2027T>C c.1236T>C (p.Phe412=) c.1185T>C (p.Phe395=) c.2160T>C (p.Phe720=) | ClinVar |
3 | g.37050641T>G | CA352069858 | MLH1 | c.1823T>G (p.Leu608Trp) c.1965T>G (p.Phe655Leu) c.2052T>G (p.Phe684Leu) c.1536T>G (p.Phe512Leu) c.2166T>G (p.Phe722Leu) c.2094T>G (p.Phe698Leu) c.2259T>G (p.Phe753Leu) c.*1177T>G (n.*1177T>G) c.*2091T>G (n.*2091T>G) c.*1370T>G (n.*1370T>G) c.1203T>G (p.Phe401Leu) c.2047T>G n.1293T>G n.1641T>G c.*2051T>G (n.*2051T>G) c.1527T>G (p.Phe509Leu) c.*2399T>G (n.*2399T>G) c.*2137T>G (n.*2137T>G) c.*488T>G (n.*488T>G) n.970T>G c.2027T>G c.1236T>G (p.Phe412Leu) c.1185T>G (p.Phe395Leu) c.2160T>G (p.Phe720Leu) | gnomAD v4 |
3 | g.37050641_37050643delinsTGA | CA1357891845 | MLH1 | c.1823_1825delinsTGA (p.Leu608=) c.1965_1967delinsTGA (p.Phe655=) c.2052_2054delinsTGA (p.Phe684=) c.1536_1538delinsTGA (p.Phe512=) c.2166_2168delinsTGA (p.Phe722=) c.2094_2096delinsTGA (p.Phe698=) c.2259_2261delinsTGA (p.Phe753=) c.*1177_*1179delinsTGA (n.*1177_*1179delinsTGA) c.*2091_*2093delinsTGA (n.*2091_*2093delinsTGA) c.*1370_*1372delinsTGA (n.*1370_*1372delinsTGA) c.1203_1205delinsTGA (p.Phe401=) c.2047_2049delinsTGA n.1293_1295delinsTGA n.1641_1643delinsTGA c.*2051_*2053delinsTGA (n.*2051_*2053delinsTGA) c.1527_1529delinsTGA (p.Phe509=) c.*2399_*2401delinsTGA (n.*2399_*2401delinsTGA) c.*2137_*2139delinsTGA (n.*2137_*2139delinsTGA) c.*488_*490delinsTGA (n.*488_*490delinsTGA) n.970_972delinsTGA c.2027_2029delinsTGA c.1236_1238delinsTGA (p.Phe412=) c.1185_1187delinsTGA (p.Phe395=) c.2160_2162delinsTGA (p.Phe720=) | |
3 | g.37050642G>A | CA348228 | MLH1 | c.1824G>A (p.Leu608=) c.1966G>A (p.Glu656Lys) c.2053G>A (p.Glu685Lys) c.1537G>A (p.Glu513Lys) c.2167G>A (p.Glu723Lys) c.2095G>A (p.Glu699Lys) c.2260G>A (p.Glu754Lys) c.*1178G>A (n.*1178G>A) c.*2092G>A (n.*2092G>A) c.*1371G>A (n.*1371G>A) c.1204G>A (p.Glu402Lys) c.2048G>A n.1294G>A n.1642G>A c.*2052G>A (n.*2052G>A) c.1528G>A (p.Glu510Lys) c.*2400G>A (n.*2400G>A) c.*2138G>A (n.*2138G>A) c.*489G>A (n.*489G>A) n.971G>A c.2028G>A c.1237G>A (p.Glu413Lys) c.1186G>A (p.Glu396Lys) c.2161G>A (p.Glu721Lys) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050642G>C | CA352069863 | MLH1 | c.1824G>C (p.Leu608Phe) c.1966G>C (p.Glu656Gln) c.2053G>C (p.Glu685Gln) c.1537G>C (p.Glu513Gln) c.2167G>C (p.Glu723Gln) c.2095G>C (p.Glu699Gln) c.2260G>C (p.Glu754Gln) c.*1178G>C (n.*1178G>C) c.*2092G>C (n.*2092G>C) c.*1371G>C (n.*1371G>C) c.1204G>C (p.Glu402Gln) c.2048G>C n.1294G>C n.1642G>C c.*2052G>C (n.*2052G>C) c.1528G>C (p.Glu510Gln) c.*2400G>C (n.*2400G>C) c.*2138G>C (n.*2138G>C) c.*489G>C (n.*489G>C) n.971G>C c.2028G>C c.1237G>C (p.Glu413Gln) c.1186G>C (p.Glu396Gln) c.2161G>C (p.Glu721Gln) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.37050642G= | CA1357891846 | MLH1 | c.1824G= (p.Leu608=) c.1966G= (p.Glu656=) c.2053G= (p.Glu685=) c.1537G= (p.Glu513=) c.2167G= (p.Glu723=) c.2095G= (p.Glu699=) c.2260G= (p.Glu754=) c.*1178G= (n.*1178G=) c.*2092G= (n.*2092G=) c.*1371G= (n.*1371G=) c.1204G= (p.Glu402=) c.2048G= n.1294G= n.1642G= c.*2052G= (n.*2052G=) c.1528G= (p.Glu510=) c.*2400G= (n.*2400G=) c.*2138G= (n.*2138G=) c.*489G= (n.*489G=) n.971G= c.2028G= c.1237G= (p.Glu413=) c.1186G= (p.Glu396=) c.2161G= (p.Glu721=) | |
3 | g.37050642G>T | CA352069866 | MLH1 | c.1824G>T (p.Leu608Phe) c.1966G>T (p.Glu656Ter) c.2053G>T (p.Glu685Ter) c.1537G>T (p.Glu513Ter) c.2167G>T (p.Glu723Ter) c.2095G>T (p.Glu699Ter) c.2260G>T (p.Glu754Ter) c.*1178G>T (n.*1178G>T) c.*2092G>T (n.*2092G>T) c.*1371G>T (n.*1371G>T) c.1204G>T (p.Glu402Ter) c.2048G>T n.1294G>T n.1642G>T c.*2052G>T (n.*2052G>T) c.1528G>T (p.Glu510Ter) c.*2400G>T (n.*2400G>T) c.*2138G>T (n.*2138G>T) c.*489G>T (n.*489G>T) n.971G>T c.2028G>T c.1237G>T (p.Glu413Ter) c.1186G>T (p.Glu396Ter) c.2161G>T (p.Glu721Ter) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050645_37050646del | CA16622116 | MLH1 | c.1827_1828del (p.Gly610CysfsTer2) c.1969_1970del (p.Arg657ValfsTer?) c.2056_2057del (p.Arg686ValfsTer?) c.1540_1541del (p.Arg514ValfsTer?) c.2170_2171del (p.Arg724ValfsTer?) c.2098_2099del (p.Arg700ValfsTer?) c.2263_2264del (p.Arg755ValfsTer?) c.*1181_*1182del (n.*1181_*1182del) c.*2095_*2096del (n.*2095_*2096del) c.*1374_*1375del (n.*1374_*1375del) c.1207_1208del (p.Arg403ValfsTer?) c.2051_2052del n.1297_1298del n.1645_1646del c.*2055_*2056del (n.*2055_*2056del) c.1531_1532del (p.Arg511ValfsTer?) c.*2403_*2404del (n.*2403_*2404del) c.*2141_*2142del (n.*2141_*2142del) c.*492_*493del (n.*492_*493del) n.974_975del c.2031_2032del c.1240_1241del (p.Arg414ValfsTer?) c.1189_1190del (p.Arg397ValfsTer?) c.2164_2165del (p.Arg722ValfsTer?) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050643A>C | CA352069868 | MLH1 | c.1825A>C (p.Arg609=) c.1967A>C (p.Glu656Ala) c.2054A>C (p.Glu685Ala) c.1538A>C (p.Glu513Ala) c.2168A>C (p.Glu723Ala) c.2096A>C (p.Glu699Ala) c.2261A>C (p.Glu754Ala) c.*1179A>C (n.*1179A>C) c.*2093A>C (n.*2093A>C) c.*1372A>C (n.*1372A>C) c.1205A>C (p.Glu402Ala) c.2049A>C n.1295A>C n.1643A>C c.*2053A>C (n.*2053A>C) c.1529A>C (p.Glu510Ala) c.*2401A>C (n.*2401A>C) c.*2139A>C (n.*2139A>C) c.*490A>C (n.*490A>C) n.972A>C c.2029A>C c.1238A>C (p.Glu413Ala) c.1187A>C (p.Glu396Ala) c.2162A>C (p.Glu721Ala) | |
3 | g.37050643A>G | CA352069871 | MLH1 | c.1825A>G (p.Arg609Gly) c.1967A>G (p.Glu656Gly) c.2054A>G (p.Glu685Gly) c.1538A>G (p.Glu513Gly) c.2168A>G (p.Glu723Gly) c.2096A>G (p.Glu699Gly) c.2261A>G (p.Glu754Gly) c.*1179A>G (n.*1179A>G) c.*2093A>G (n.*2093A>G) c.*1372A>G (n.*1372A>G) c.1205A>G (p.Glu402Gly) c.2049A>G n.1295A>G n.1643A>G c.*2053A>G (n.*2053A>G) c.1529A>G (p.Glu510Gly) c.*2401A>G (n.*2401A>G) c.*2139A>G (n.*2139A>G) c.*490A>G (n.*490A>G) n.972A>G c.2029A>G c.1238A>G (p.Glu413Gly) c.1187A>G (p.Glu396Gly) c.2162A>G (p.Glu721Gly) | dbSNP |
3 | g.37050643A>T | CA352069874 | MLH1 | c.1825A>T (p.Arg609Ter) c.1967A>T (p.Glu656Val) c.2054A>T (p.Glu685Val) c.1538A>T (p.Glu513Val) c.2168A>T (p.Glu723Val) c.2096A>T (p.Glu699Val) c.2261A>T (p.Glu754Val) c.*1179A>T (n.*1179A>T) c.*2093A>T (n.*2093A>T) c.*1372A>T (n.*1372A>T) c.1205A>T (p.Glu402Val) c.2049A>T n.1295A>T n.1643A>T c.*2053A>T (n.*2053A>T) c.1529A>T (p.Glu510Val) c.*2401A>T (n.*2401A>T) c.*2139A>T (n.*2139A>T) c.*490A>T (n.*490A>T) n.972A>T c.2029A>T c.1238A>T (p.Glu413Val) c.1187A>T (p.Glu396Val) c.2162A>T (p.Glu721Val) | dbSNP |
3 | g.37050643_37050644delinsAG | CA1357891847 | MLH1 | c.1825_1826delinsAG (p.Arg609=) c.1967_1968delinsAG (p.Glu656=) c.2054_2055delinsAG (p.Glu685=) c.1538_1539delinsAG (p.Glu513=) c.2168_2169delinsAG (p.Glu723=) c.2096_2097delinsAG (p.Glu699=) c.2261_2262delinsAG (p.Glu754=) c.*1179_*1180delinsAG (n.*1179_*1180delinsAG) c.*2093_*2094delinsAG (n.*2093_*2094delinsAG) c.*1372_*1373delinsAG (n.*1372_*1373delinsAG) c.1205_1206delinsAG (p.Glu402=) c.2049_2050delinsAG n.1295_1296delinsAG n.1643_1644delinsAG c.*2053_*2054delinsAG (n.*2053_*2054delinsAG) c.1529_1530delinsAG (p.Glu510=) c.*2401_*2402delinsAG (n.*2401_*2402delinsAG) c.*2139_*2140delinsAG (n.*2139_*2140delinsAG) c.*490_*491delinsAG (n.*490_*491delinsAG) n.972_973delinsAG c.2029_2030delinsAG c.1238_1239delinsAG (p.Glu413=) c.1187_1188delinsAG (p.Glu396=) c.2162_2163delinsAG (p.Glu721=) | |
3 | g.37050644del | CA009277 | MLH1 | c.1826del (p.Arg609LysfsTer?) c.1968del (p.Arg657GlyfsTer28) c.2055del (p.Arg686GlyfsTer28) c.1539del (p.Arg514GlyfsTer28) c.2169del (p.Arg724GlyfsTer28) c.2097del (p.Arg700GlyfsTer28) c.2262del (p.Arg755GlyfsTer28) c.*1180del (n.*1180del) c.*2094del (n.*2094del) c.*1373del (n.*1373del) c.1206del (p.Arg403GlyfsTer28) c.2050del n.1296del n.1644del c.*2054del (n.*2054del) c.1530del (p.Arg511GlyfsTer28) c.*2402del (n.*2402del) c.*2140del (n.*2140del) c.*491del (n.*491del) n.973del c.1539del (p.Arg514GlyfsTer?) c.2030del c.1239del (p.Arg414GlyfsTer28) c.1188del (p.Arg397GlyfsTer28) c.2163del (p.Arg722GlyfsTer28) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050644G>A | CA433087046 | MLH1 | c.1826G>A (p.Arg609Lys) c.1968G>A (p.Glu656=) c.2055G>A (p.Glu685=) c.1539G>A (p.Glu513=) c.2169G>A (p.Glu723=) c.2097G>A (p.Glu699=) c.2262G>A (p.Glu754=) c.*1180G>A (n.*1180G>A) c.*2094G>A (n.*2094G>A) c.*1373G>A (n.*1373G>A) c.1206G>A (p.Glu402=) c.2050G>A n.1296G>A n.1644G>A c.*2054G>A (n.*2054G>A) c.1530G>A (p.Glu510=) c.*2402G>A (n.*2402G>A) c.*2140G>A (n.*2140G>A) c.*491G>A (n.*491G>A) n.973G>A c.2030G>A c.1239G>A (p.Glu413=) c.1188G>A (p.Glu396=) c.2163G>A (p.Glu721=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050644G>C | CA352069877 | MLH1 | c.1826G>C (p.Arg609Thr) c.1968G>C (p.Glu656Asp) c.2055G>C (p.Glu685Asp) c.1539G>C (p.Glu513Asp) c.2169G>C (p.Glu723Asp) c.2097G>C (p.Glu699Asp) c.2262G>C (p.Glu754Asp) c.*1180G>C (n.*1180G>C) c.*2094G>C (n.*2094G>C) c.*1373G>C (n.*1373G>C) c.1206G>C (p.Glu402Asp) c.2050G>C n.1296G>C n.1644G>C c.*2054G>C (n.*2054G>C) c.1530G>C (p.Glu510Asp) c.*2402G>C (n.*2402G>C) c.*2140G>C (n.*2140G>C) c.*491G>C (n.*491G>C) n.973G>C c.2030G>C c.1239G>C (p.Glu413Asp) c.1188G>C (p.Glu396Asp) c.2163G>C (p.Glu721Asp) | dbSNP |
3 | g.37050644G= | CA1357891848 | MLH1 | c.1826G= (p.Arg609=) c.1968G= (p.Glu656=) c.2055G= (p.Glu685=) c.1539G= (p.Glu513=) c.2169G= (p.Glu723=) c.2097G= (p.Glu699=) c.2262G= (p.Glu754=) c.*1180G= (n.*1180G=) c.*2094G= (n.*2094G=) c.*1373G= (n.*1373G=) c.1206G= (p.Glu402=) c.2050G= n.1296G= n.1644G= c.*2054G= (n.*2054G=) c.1530G= (p.Glu510=) c.*2402G= (n.*2402G=) c.*2140G= (n.*2140G=) c.*491G= (n.*491G=) n.973G= c.2030G= c.1239G= (p.Glu413=) c.1188G= (p.Glu396=) c.2163G= (p.Glu721=) | |
3 | g.37050644G>T | CA352069881 | MLH1 | c.1826G>T (p.Arg609Ile) c.1968G>T (p.Glu656Asp) c.2055G>T (p.Glu685Asp) c.1539G>T (p.Glu513Asp) c.2169G>T (p.Glu723Asp) c.2097G>T (p.Glu699Asp) c.2262G>T (p.Glu754Asp) c.*1180G>T (n.*1180G>T) c.*2094G>T (n.*2094G>T) c.*1373G>T (n.*1373G>T) c.1206G>T (p.Glu402Asp) c.2050G>T n.1296G>T n.1644G>T c.*2054G>T (n.*2054G>T) c.1530G>T (p.Glu510Asp) c.*2402G>T (n.*2402G>T) c.*2140G>T (n.*2140G>T) c.*491G>T (n.*491G>T) n.973G>T c.2030G>T c.1239G>T (p.Glu413Asp) c.1188G>T (p.Glu396Asp) c.2163G>T (p.Glu721Asp) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050645A= | CA1357891849 | MLH1 | c.1827A= (p.Arg609=) c.1969A= (p.Arg657=) c.2056A= (p.Arg686=) c.1540A= (p.Arg514=) c.2170A= (p.Arg724=) c.2098A= (p.Arg700=) c.2263A= (p.Arg755=) c.*1181A= (n.*1181A=) c.*2095A= (n.*2095A=) c.*1374A= (n.*1374A=) c.1207A= (p.Arg403=) c.2051A= n.1297A= n.1645A= c.*2055A= (n.*2055A=) c.1531A= (p.Arg511=) c.*2403A= (n.*2403A=) c.*2141A= (n.*2141A=) c.*492A= (n.*492A=) n.974A= c.2031A= c.1240A= (p.Arg414=) c.1189A= (p.Arg397=) c.2164A= (p.Arg722=) | |
3 | g.37050645A>C | CA433087047 | MLH1 | c.1827A>C (p.Arg609Ser) c.1969A>C (p.Arg657=) c.2056A>C (p.Arg686=) c.1540A>C (p.Arg514=) c.2170A>C (p.Arg724=) c.2098A>C (p.Arg700=) c.2263A>C (p.Arg755=) c.*1181A>C (n.*1181A>C) c.*2095A>C (n.*2095A>C) c.*1374A>C (n.*1374A>C) c.1207A>C (p.Arg403=) c.2051A>C n.1297A>C n.1645A>C c.*2055A>C (n.*2055A>C) c.1531A>C (p.Arg511=) c.*2403A>C (n.*2403A>C) c.*2141A>C (n.*2141A>C) c.*492A>C (n.*492A>C) n.974A>C c.2031A>C c.1240A>C (p.Arg414=) c.1189A>C (p.Arg397=) c.2164A>C (p.Arg722=) | |
3 | g.37050645A>G | CA350722 | MLH1 | c.1827A>G (p.Arg609=) c.1969A>G (p.Arg657Gly) c.2056A>G (p.Arg686Gly) c.1540A>G (p.Arg514Gly) c.2170A>G (p.Arg724Gly) c.2098A>G (p.Arg700Gly) c.2263A>G (p.Arg755Gly) c.*1181A>G (n.*1181A>G) c.*2095A>G (n.*2095A>G) c.*1374A>G (n.*1374A>G) c.1207A>G (p.Arg403Gly) c.2051A>G n.1297A>G n.1645A>G c.*2055A>G (n.*2055A>G) c.1531A>G (p.Arg511Gly) c.*2403A>G (n.*2403A>G) c.*2141A>G (n.*2141A>G) c.*492A>G (n.*492A>G) n.974A>G c.2031A>G c.1240A>G (p.Arg414Gly) c.1189A>G (p.Arg397Gly) c.2164A>G (p.Arg722Gly) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050645A>T | CA009285 | MLH1 | c.1827A>T (p.Arg609Ser) c.1969A>T (p.Arg657Trp) c.2056A>T (p.Arg686Trp) c.1540A>T (p.Arg514Trp) c.2170A>T (p.Arg724Trp) c.2098A>T (p.Arg700Trp) c.2263A>T (p.Arg755Trp) c.*1181A>T (n.*1181A>T) c.*2095A>T (n.*2095A>T) c.*1374A>T (n.*1374A>T) c.1207A>T (p.Arg403Trp) c.2051A>T n.1297A>T n.1645A>T c.*2055A>T (n.*2055A>T) c.1531A>T (p.Arg511Trp) c.*2403A>T (n.*2403A>T) c.*2141A>T (n.*2141A>T) c.*492A>T (n.*492A>T) n.974A>T c.2031A>T c.1240A>T (p.Arg414Trp) c.1189A>T (p.Arg397Trp) c.2164A>T (p.Arg722Trp) | dbSNP |
3 | g.37050646G>A | CA352069889 | MLH1 | c.1828G>A (p.Gly610Ser) c.1970G>A (p.Arg657Lys) c.2057G>A (p.Arg686Lys) c.1541G>A (p.Arg514Lys) c.2171G>A (p.Arg724Lys) c.2099G>A (p.Arg700Lys) c.2264G>A (p.Arg755Lys) c.*1182G>A (n.*1182G>A) c.*2096G>A (n.*2096G>A) c.*1375G>A (n.*1375G>A) c.1208G>A (p.Arg403Lys) c.2052G>A n.1298G>A n.1646G>A c.*2056G>A (n.*2056G>A) c.1532G>A (p.Arg511Lys) c.*2404G>A (n.*2404G>A) c.*2142G>A (n.*2142G>A) c.*493G>A (n.*493G>A) n.975G>A c.2032G>A c.1241G>A (p.Arg414Lys) c.1190G>A (p.Arg397Lys) c.2165G>A (p.Arg722Lys) | |
3 | g.37050646G>C | CA352069894 | MLH1 | c.1828G>C (p.Gly610Arg) c.1970G>C (p.Arg657Thr) c.2057G>C (p.Arg686Thr) c.1541G>C (p.Arg514Thr) c.2171G>C (p.Arg724Thr) c.2099G>C (p.Arg700Thr) c.2264G>C (p.Arg755Thr) c.*1182G>C (n.*1182G>C) c.*2096G>C (n.*2096G>C) c.*1375G>C (n.*1375G>C) c.1208G>C (p.Arg403Thr) c.2052G>C n.1298G>C n.1646G>C c.*2056G>C (n.*2056G>C) c.1532G>C (p.Arg511Thr) c.*2404G>C (n.*2404G>C) c.*2142G>C (n.*2142G>C) c.*493G>C (n.*493G>C) n.975G>C c.2032G>C c.1241G>C (p.Arg414Thr) c.1190G>C (p.Arg397Thr) c.2165G>C (p.Arg722Thr) | ClinVar |
3 | g.37050646G>T | CA352069892 | MLH1 | c.1828G>T (p.Gly610Cys) c.1970G>T (p.Arg657Met) c.2057G>T (p.Arg686Met) c.1541G>T (p.Arg514Met) c.2171G>T (p.Arg724Met) c.2099G>T (p.Arg700Met) c.2264G>T (p.Arg755Met) c.*1182G>T (n.*1182G>T) c.*2096G>T (n.*2096G>T) c.*1375G>T (n.*1375G>T) c.1208G>T (p.Arg403Met) c.2052G>T n.1298G>T n.1646G>T c.*2056G>T (n.*2056G>T) c.1532G>T (p.Arg511Met) c.*2404G>T (n.*2404G>T) c.*2142G>T (n.*2142G>T) c.*493G>T (n.*493G>T) n.975G>T c.2032G>T c.1241G>T (p.Arg414Met) c.1190G>T (p.Arg397Met) c.2165G>T (p.Arg722Met) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050647G>A | CA433087049 | MLH1 | c.1829G>A (p.Gly610Asp) c.1971G>A (p.Arg657=) c.2058G>A (p.Arg686=) c.1542G>A (p.Arg514=) c.2172G>A (p.Arg724=) c.2100G>A (p.Arg700=) c.2265G>A (p.Arg755=) c.*1183G>A (n.*1183G>A) c.*2097G>A (n.*2097G>A) c.*1376G>A (n.*1376G>A) c.1209G>A (p.Arg403=) c.2053G>A n.1299G>A n.1647G>A c.*2057G>A (n.*2057G>A) c.1533G>A (p.Arg511=) c.*2405G>A (n.*2405G>A) c.*2143G>A (n.*2143G>A) c.*494G>A (n.*494G>A) n.976G>A c.2033G>A c.1242G>A (p.Arg414=) c.1191G>A (p.Arg397=) c.2166G>A (p.Arg722=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37050647G>C | CA009293 | MLH1 | c.1829G>C (p.Gly610Ala) c.1971G>C (p.Arg657Ser) c.2058G>C (p.Arg686Ser) c.1542G>C (p.Arg514Ser) c.2172G>C (p.Arg724Ser) c.2100G>C (p.Arg700Ser) c.2265G>C (p.Arg755Ser) c.*1183G>C (n.*1183G>C) c.*2097G>C (n.*2097G>C) c.*1376G>C (n.*1376G>C) c.1209G>C (p.Arg403Ser) c.2053G>C n.1299G>C n.1647G>C c.*2057G>C (n.*2057G>C) c.1533G>C (p.Arg511Ser) c.*2405G>C (n.*2405G>C) c.*2143G>C (n.*2143G>C) c.*494G>C (n.*494G>C) n.976G>C c.2033G>C c.1242G>C (p.Arg414Ser) c.1191G>C (p.Arg397Ser) c.2166G>C (p.Arg722Ser) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050647G= | CA1357891850 | MLH1 | c.1829G= (p.Gly610=) c.1971G= (p.Arg657=) c.2058G= (p.Arg686=) c.1542G= (p.Arg514=) c.2172G= (p.Arg724=) c.2100G= (p.Arg700=) c.2265G= (p.Arg755=) c.*1183G= (n.*1183G=) c.*2097G= (n.*2097G=) c.*1376G= (n.*1376G=) c.1209G= (p.Arg403=) c.2053G= n.1299G= n.1647G= c.*2057G= (n.*2057G=) c.1533G= (p.Arg511=) c.*2405G= (n.*2405G=) c.*2143G= (n.*2143G=) c.*494G= (n.*494G=) n.976G= c.2033G= c.1242G= (p.Arg414=) c.1191G= (p.Arg397=) c.2166G= (p.Arg722=) | |
3 | g.37050647G>T | CA352069899 | MLH1 | c.1829G>T (p.Gly610Val) c.1971G>T (p.Arg657Ser) c.2058G>T (p.Arg686Ser) c.1542G>T (p.Arg514Ser) c.2172G>T (p.Arg724Ser) c.2100G>T (p.Arg700Ser) c.2265G>T (p.Arg755Ser) c.*1183G>T (n.*1183G>T) c.*2097G>T (n.*2097G>T) c.*1376G>T (n.*1376G>T) c.1209G>T (p.Arg403Ser) c.2053G>T n.1299G>T n.1647G>T c.*2057G>T (n.*2057G>T) c.1533G>T (p.Arg511Ser) c.*2405G>T (n.*2405G>T) c.*2143G>T (n.*2143G>T) c.*494G>T (n.*494G>T) n.976G>T c.2033G>T c.1242G>T (p.Arg414Ser) c.1191G>T (p.Arg397Ser) c.2166G>T (p.Arg722Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.37050648T>A | CA352069906 | MLH1 | c.1830T>A (p.Gly610=) c.1972T>A (p.Cys658Ser) c.2059T>A (p.Cys687Ser) c.1543T>A (p.Cys515Ser) c.2173T>A (p.Cys725Ser) c.2101T>A (p.Cys701Ser) c.2266T>A (p.Cys756Ser) c.*1184T>A (n.*1184T>A) c.*2098T>A (n.*2098T>A) c.*1377T>A (n.*1377T>A) c.1210T>A (p.Cys404Ser) c.2054T>A n.1300T>A n.1648T>A c.*2058T>A (n.*2058T>A) c.1534T>A (p.Cys512Ser) c.*2406T>A (n.*2406T>A) c.*2144T>A (n.*2144T>A) c.*495T>A (n.*495T>A) n.977T>A c.2034T>A c.1243T>A (p.Cys415Ser) c.1192T>A (p.Cys398Ser) c.2167T>A (p.Cys723Ser) | dbSNP |
3 | g.37050648T>C | CA352069913 | MLH1 | c.1830T>C (p.Gly610=) c.1972T>C (p.Cys658Arg) c.2059T>C (p.Cys687Arg) c.1543T>C (p.Cys515Arg) c.2173T>C (p.Cys725Arg) c.2101T>C (p.Cys701Arg) c.2266T>C (p.Cys756Arg) c.*1184T>C (n.*1184T>C) c.*2098T>C (n.*2098T>C) c.*1377T>C (n.*1377T>C) c.1210T>C (p.Cys404Arg) c.2054T>C n.1300T>C n.1648T>C c.*2058T>C (n.*2058T>C) c.1534T>C (p.Cys512Arg) c.*2406T>C (n.*2406T>C) c.*2144T>C (n.*2144T>C) c.*495T>C (n.*495T>C) n.977T>C c.2034T>C c.1243T>C (p.Cys415Arg) c.1192T>C (p.Cys398Arg) c.2167T>C (p.Cys723Arg) | |
3 | g.37050648T>G | CA034051 | MLH1 | c.1830T>G (p.Gly610=) c.1972T>G (p.Cys658Gly) c.2059T>G (p.Cys687Gly) c.1543T>G (p.Cys515Gly) c.2173T>G (p.Cys725Gly) c.2101T>G (p.Cys701Gly) c.2266T>G (p.Cys756Gly) c.*1184T>G (n.*1184T>G) c.*2098T>G (n.*2098T>G) c.*1377T>G (n.*1377T>G) c.1210T>G (p.Cys404Gly) c.2054T>G n.1300T>G n.1648T>G c.*2058T>G (n.*2058T>G) c.1534T>G (p.Cys512Gly) c.*2406T>G (n.*2406T>G) c.*2144T>G (n.*2144T>G) c.*495T>G (n.*495T>G) n.977T>G c.2034T>G c.1243T>G (p.Cys415Gly) c.1192T>G (p.Cys398Gly) c.2167T>G (p.Cys723Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37050648T= | CA1357891851 | MLH1 | c.1830T= (p.Gly610=) c.1972T= (p.Cys658=) c.2059T= (p.Cys687=) c.1543T= (p.Cys515=) c.2173T= (p.Cys725=) c.2101T= (p.Cys701=) c.2266T= (p.Cys756=) c.*1184T= (n.*1184T=) c.*2098T= (n.*2098T=) c.*1377T= (n.*1377T=) c.1210T= (p.Cys404=) c.2054T= n.1300T= n.1648T= c.*2058T= (n.*2058T=) c.1534T= (p.Cys512=) c.*2406T= (n.*2406T=) c.*2144T= (n.*2144T=) c.*495T= (n.*495T=) n.977T= c.2034T= c.1243T= (p.Cys415=) c.1192T= (p.Cys398=) c.2167T= (p.Cys723=) | |
3 | g.37050648_37050651dup | CA248502 | MLH1 | c.1830_1833dup c.1972_1975dup (p.Ter659LeuextTer?) c.2059_2062dup (p.Ter688LeuextTer?) c.1543_1546dup (p.Ter516LeuextTer?) c.2173_2176dup (p.Ter726LeuextTer?) c.2101_2104dup (p.Ter702LeuextTer?) c.2266_2269dup (p.Ter757LeuextTer?) c.*1184_*1187dup (n.*1184_*1187dup) c.*2098_*2101dup (n.*2098_*2101dup) c.*1377_*1380dup (n.*1377_*1380dup) c.1210_1213dup (p.Ter405LeuextTer?) c.2054_2057dup n.1300_1303dup n.1648_1651dup c.*2058_*2061dup (n.*2058_*2061dup) c.1534_1537dup (p.Ter513LeuextTer?) c.*2406_*2409dup (n.*2406_*2409dup) c.*2144_*2147dup (n.*2144_*2147dup) c.*495_*498dup (n.*495_*498dup) n.977_980dup c.2034_2037dup c.1243_1246dup (p.Ter416LeuextTer?) c.1192_1195dup (p.Ter399LeuextTer?) c.2167_2170dup (p.Ter724LeuextTer?) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050649G>A | CA352069916 | MLH1 | c.1831G>A (p.Val611Ile) c.1973G>A (p.Cys658Tyr) c.2060G>A (p.Cys687Tyr) c.1544G>A (p.Cys515Tyr) c.2174G>A (p.Cys725Tyr) c.2102G>A (p.Cys701Tyr) c.2267G>A (p.Cys756Tyr) c.*1185G>A (n.*1185G>A) c.*2099G>A (n.*2099G>A) c.*1378G>A (n.*1378G>A) c.1211G>A (p.Cys404Tyr) c.2055G>A n.1301G>A n.1649G>A c.*2059G>A (n.*2059G>A) c.1535G>A (p.Cys512Tyr) c.*2407G>A (n.*2407G>A) c.*2145G>A (n.*2145G>A) c.*496G>A (n.*496G>A) n.978G>A c.2035G>A c.1244G>A (p.Cys415Tyr) c.1193G>A (p.Cys398Tyr) c.2168G>A (p.Cys723Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37050649G>C | CA352069921 | MLH1 | c.1831G>C (p.Val611Leu) c.1973G>C (p.Cys658Ser) c.2060G>C (p.Cys687Ser) c.1544G>C (p.Cys515Ser) c.2174G>C (p.Cys725Ser) c.2102G>C (p.Cys701Ser) c.2267G>C (p.Cys756Ser) c.*1185G>C (n.*1185G>C) c.*2099G>C (n.*2099G>C) c.*1378G>C (n.*1378G>C) c.1211G>C (p.Cys404Ser) c.2055G>C n.1301G>C n.1649G>C c.*2059G>C (n.*2059G>C) c.1535G>C (p.Cys512Ser) c.*2407G>C (n.*2407G>C) c.*2145G>C (n.*2145G>C) c.*496G>C (n.*496G>C) n.978G>C c.2035G>C c.1244G>C (p.Cys415Ser) c.1193G>C (p.Cys398Ser) c.2168G>C (p.Cys723Ser) | dbSNP |
3 | g.37050649G= | CA1357891852 | MLH1 | c.1831G= (p.Val611=) c.1973G= (p.Cys658=) c.2060G= (p.Cys687=) c.1544G= (p.Cys515=) c.2174G= (p.Cys725=) c.2102G= (p.Cys701=) c.2267G= (p.Cys756=) c.*1185G= (n.*1185G=) c.*2099G= (n.*2099G=) c.*1378G= (n.*1378G=) c.1211G= (p.Cys404=) c.2055G= n.1301G= n.1649G= c.*2059G= (n.*2059G=) c.1535G= (p.Cys512=) c.*2407G= (n.*2407G=) c.*2145G= (n.*2145G=) c.*496G= (n.*496G=) n.978G= c.2035G= c.1244G= (p.Cys415=) c.1193G= (p.Cys398=) c.2168G= (p.Cys723=) | |
3 | g.37050649G>T | CA352069919 | MLH1 | c.1831G>T (p.Val611Phe) c.1973G>T (p.Cys658Phe) c.2060G>T (p.Cys687Phe) c.1544G>T (p.Cys515Phe) c.2174G>T (p.Cys725Phe) c.2102G>T (p.Cys701Phe) c.2267G>T (p.Cys756Phe) c.*1185G>T (n.*1185G>T) c.*2099G>T (n.*2099G>T) c.*1378G>T (n.*1378G>T) c.1211G>T (p.Cys404Phe) c.2055G>T n.1301G>T n.1649G>T c.*2059G>T (n.*2059G>T) c.1535G>T (p.Cys512Phe) c.*2407G>T (n.*2407G>T) c.*2145G>T (n.*2145G>T) c.*496G>T (n.*496G>T) n.978G>T c.2035G>T c.1244G>T (p.Cys415Phe) c.1193G>T (p.Cys398Phe) c.2168G>T (p.Cys723Phe) | dbSNP |
3 | g.37050650T>A | CA352069924 | MLH1 | c.1832T>A (p.Val611Asp) c.1974T>A (p.Cys658Ter) c.2061T>A (p.Cys687Ter) c.1545T>A (p.Cys515Ter) c.2175T>A (p.Cys725Ter) c.2103T>A (p.Cys701Ter) c.2268T>A (p.Cys756Ter) c.*1186T>A (n.*1186T>A) c.*2100T>A (n.*2100T>A) c.*1379T>A (n.*1379T>A) c.1212T>A (p.Cys404Ter) c.2056T>A n.1302T>A n.1650T>A c.*2060T>A (n.*2060T>A) c.1536T>A (p.Cys512Ter) c.*2408T>A (n.*2408T>A) c.*2146T>A (n.*2146T>A) c.*497T>A (n.*497T>A) n.979T>A c.2036T>A c.1245T>A (p.Cys415Ter) c.1194T>A (p.Cys398Ter) c.2169T>A (p.Cys723Ter) | dbSNP |
3 | g.37050650T>C | CA433087052 | MLH1 | c.1832T>C (p.Val611Ala) c.1974T>C (p.Cys658=) c.2061T>C (p.Cys687=) c.1545T>C (p.Cys515=) c.2175T>C (p.Cys725=) c.2103T>C (p.Cys701=) c.2268T>C (p.Cys756=) c.*1186T>C (n.*1186T>C) c.*2100T>C (n.*2100T>C) c.*1379T>C (n.*1379T>C) c.1212T>C (p.Cys404=) c.2056T>C n.1302T>C n.1650T>C c.*2060T>C (n.*2060T>C) c.1536T>C (p.Cys512=) c.*2408T>C (n.*2408T>C) c.*2146T>C (n.*2146T>C) c.*497T>C (n.*497T>C) n.979T>C c.2036T>C c.1245T>C (p.Cys415=) c.1194T>C (p.Cys398=) c.2169T>C (p.Cys723=) | dbSNP |
3 | g.37050650T>G | CA352069928 | MLH1 | c.1832T>G (p.Val611Gly) c.1974T>G (p.Cys658Trp) c.2061T>G (p.Cys687Trp) c.1545T>G (p.Cys515Trp) c.2175T>G (p.Cys725Trp) c.2103T>G (p.Cys701Trp) c.2268T>G (p.Cys756Trp) c.*1186T>G (n.*1186T>G) c.*2100T>G (n.*2100T>G) c.*1379T>G (n.*1379T>G) c.1212T>G (p.Cys404Trp) c.2056T>G n.1302T>G n.1650T>G c.*2060T>G (n.*2060T>G) c.1536T>G (p.Cys512Trp) c.*2408T>G (n.*2408T>G) c.*2146T>G (n.*2146T>G) c.*497T>G (n.*497T>G) n.979T>G c.2036T>G c.1245T>G (p.Cys415Trp) c.1194T>G (p.Cys398Trp) c.2169T>G (p.Cys723Trp) | |
3 | g.37050651dup | CA009304 | MLH1 | c.1833dup c.1975dup (p.Ter659LeuextTer?) c.2062dup (p.Ter688LeuextTer?) c.1546dup (p.Ter516LeuextTer?) c.2176dup (p.Ter726LeuextTer?) c.2104dup (p.Ter702LeuextTer?) c.2269dup (p.Ter757LeuextTer?) c.*1187dup (n.*1187dup) c.*2101dup (n.*2101dup) c.*1380dup (n.*1380dup) c.1213dup (p.Ter405LeuextTer?) c.2057dup n.1303dup n.1651dup c.*2061dup (n.*2061dup) c.1537dup (p.Ter513LeuextTer?) c.*2409dup (n.*2409dup) c.*2147dup (n.*2147dup) c.*498dup (n.*498dup) n.980dup c.2037dup c.1246dup (p.Ter416LeuextTer?) c.1195dup (p.Ter399LeuextTer?) c.2170dup (p.Ter724LeuextTer?) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050651T>A | CA009316 | MLH1 | c.1833T>A (p.Val611=) c.1975T>A (p.Ter659Lys) c.2062T>A (p.Ter688Lys) c.1546T>A (p.Ter516Lys) c.2176T>A (p.Ter726Lys) c.2104T>A (p.Ter702Lys) c.2269T>A (p.Ter757Lys) c.*1187T>A (n.*1187T>A) c.*2101T>A (n.*2101T>A) c.*1380T>A (n.*1380T>A) c.1213T>A (p.Ter405Lys) c.2057T>A n.1303T>A n.1651T>A c.*2061T>A (n.*2061T>A) c.1537T>A (p.Ter513Lys) c.*2409T>A (n.*2409T>A) c.*2147T>A (n.*2147T>A) c.*498T>A (n.*498T>A) n.980T>A c.2037T>A c.1246T>A (p.Ter416Lys) c.1195T>A (p.Ter399Lys) c.2170T>A (p.Ter724Lys) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.37050651T>C | CA352069932 | MLH1 | c.1833T>C (p.Val611=) c.1975T>C (p.Ter659Gln) c.2062T>C (p.Ter688Gln) c.1546T>C (p.Ter516Gln) c.2176T>C (p.Ter726Gln) c.2104T>C (p.Ter702Gln) c.2269T>C (p.Ter757Gln) c.*1187T>C (n.*1187T>C) c.*2101T>C (n.*2101T>C) c.*1380T>C (n.*1380T>C) c.1213T>C (p.Ter405Gln) c.2057T>C n.1303T>C n.1651T>C c.*2061T>C (n.*2061T>C) c.1537T>C (p.Ter513Gln) c.*2409T>C (n.*2409T>C) c.*2147T>C (n.*2147T>C) c.*498T>C (n.*498T>C) n.980T>C c.2037T>C c.1246T>C (p.Ter416Gln) c.1195T>C (p.Ter399Gln) c.2170T>C (p.Ter724Gln) | ClinVar |
3 | g.37050651T>G | CA352069929 | MLH1 | c.1833T>G (p.Val611=) c.1975T>G (p.Ter659Glu) c.2062T>G (p.Ter688Glu) c.1546T>G (p.Ter516Glu) c.2176T>G (p.Ter726Glu) c.2104T>G (p.Ter702Glu) c.2269T>G (p.Ter757Glu) c.*1187T>G (n.*1187T>G) c.*2101T>G (n.*2101T>G) c.*1380T>G (n.*1380T>G) c.1213T>G (p.Ter405Glu) c.2057T>G n.1303T>G n.1651T>G c.*2061T>G (n.*2061T>G) c.1537T>G (p.Ter513Glu) c.*2409T>G (n.*2409T>G) c.*2147T>G (n.*2147T>G) c.*498T>G (n.*498T>G) n.980T>G c.2037T>G c.1246T>G (p.Ter416Glu) c.1195T>G (p.Ter399Glu) c.2170T>G (p.Ter724Glu) | dbSNP |
3 | g.37050651T= | CA1357891853 | MLH1 | c.1833T= (p.Val611=) c.1975T= (p.Ter659=) c.2062T= (p.Ter688=) c.1546T= (p.Ter516=) c.2176T= (p.Ter726=) c.2104T= (p.Ter702=) c.2269T= (p.Ter757=) c.*1187T= (n.*1187T=) c.*2101T= (n.*2101T=) c.*1380T= (n.*1380T=) c.1213T= (p.Ter405=) c.2057T= n.1303T= n.1651T= c.*2061T= (n.*2061T=) c.1537T= (p.Ter513=) c.*2409T= (n.*2409T=) c.*2147T= (n.*2147T=) c.*498T= (n.*498T=) n.980T= c.2037T= c.1246T= (p.Ter416=) c.1195T= (p.Ter399=) c.2170T= (p.Ter724=) | |
3 | g.37050653_37050656dup | CA2573136249 | MLH1 | c.1835_*3dup (n.1835_*3dup) c.1977_*3dup (n.1977_*3dup) c.2064_*3dup (n.2064_*3dup) c.1548_*3dup (n.1548_*3dup) c.2178_*3dup (n.2178_*3dup) c.2106_*3dup (n.2106_*3dup) c.2271_*3dup (n.2271_*3dup) c.*1189_*1192dup (n.*1189_*1192dup) c.*2103_*2106dup (n.*2103_*2106dup) c.*1382_*1385dup (n.*1382_*1385dup) c.1215_1218dup (n.1215_1218dup) c.2059_2062dup n.1305_1308dup n.1653_1656dup c.*2063_*2066dup (n.*2063_*2066dup) c.1539_*3dup (n.1539_*3dup) c.*2411_*2414dup (n.*2411_*2414dup) c.*2149_*2152dup (n.*2149_*2152dup) c.*500_*503dup (n.*500_*503dup) n.982_985dup c.2039_2042dup c.1248_*3dup (n.1248_*3dup) c.1197_*3dup (n.1197_*3dup) c.2172_*3dup (n.2172_*3dup) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050652A>C | CA352069934 | MLH1 | c.1834A>C (p.Lys612Gln) c.1976A>C (p.Ter659Ser) c.2063A>C (p.Ter688Ser) c.1547A>C (p.Ter516Ser) c.2177A>C (p.Ter726Ser) c.2105A>C (p.Ter702Ser) c.2270A>C (p.Ter757Ser) c.*1188A>C (n.*1188A>C) c.*2102A>C (n.*2102A>C) c.*1381A>C (n.*1381A>C) c.1214A>C (p.Ter405Ser) c.2058A>C n.1304A>C n.1652A>C c.*2062A>C (n.*2062A>C) c.1538A>C (p.Ter513Ser) c.*2410A>C (n.*2410A>C) c.*2148A>C (n.*2148A>C) c.*499A>C (n.*499A>C) n.981A>C c.2038A>C c.1247A>C (p.Ter416Ser) c.1196A>C (p.Ter399Ser) c.2171A>C (p.Ter724Ser) | |
3 | g.37050652A>G | CA433087054 | MLH1 | c.1834A>G (p.Lys612Glu) c.1976A>G (p.Ter659=) c.2063A>G (p.Ter688=) c.1547A>G (p.Ter516=) c.2177A>G (p.Ter726=) c.2105A>G (p.Ter702=) c.2270A>G (p.Ter757=) c.*1188A>G (n.*1188A>G) c.*2102A>G (n.*2102A>G) c.*1381A>G (n.*1381A>G) c.1214A>G (p.Ter405=) c.2058A>G n.1304A>G n.1652A>G c.*2062A>G (n.*2062A>G) c.1538A>G (p.Ter513=) c.*2410A>G (n.*2410A>G) c.*2148A>G (n.*2148A>G) c.*499A>G (n.*499A>G) n.981A>G c.2038A>G c.1247A>G (p.Ter416=) c.1196A>G (p.Ter399=) c.2171A>G (p.Ter724=) | dbSNP |
3 | g.37050652A>T | CA352069936 | MLH1 | c.1834A>T (p.Lys612Ter) c.1976A>T (p.Ter659Leu) c.2063A>T (p.Ter688Leu) c.1547A>T (p.Ter516Leu) c.2177A>T (p.Ter726Leu) c.2105A>T (p.Ter702Leu) c.2270A>T (p.Ter757Leu) c.*1188A>T (n.*1188A>T) c.*2102A>T (n.*2102A>T) c.*1381A>T (n.*1381A>T) c.1214A>T (p.Ter405Leu) c.2058A>T n.1304A>T n.1652A>T c.*2062A>T (n.*2062A>T) c.1538A>T (p.Ter513Leu) c.*2410A>T (n.*2410A>T) c.*2148A>T (n.*2148A>T) c.*499A>T (n.*499A>T) n.981A>T c.2038A>T c.1247A>T (p.Ter416Leu) c.1196A>T (p.Ter399Leu) c.2171A>T (p.Ter724Leu) | |
3 | g.37050653A= | CA1357891854 | MLH1 | c.1835A= (p.Lys612=) c.1977A= (p.Ter659=) c.2064A= (p.Ter688=) c.1548A= (p.Ter516=) c.2178A= (p.Ter726=) c.2106A= (p.Ter702=) c.2271A= (p.Ter757=) c.*1189A= (n.*1189A=) c.*2103A= (n.*2103A=) c.*1382A= (n.*1382A=) c.1215A= (p.Ter405=) c.2059A= n.1305A= n.1653A= c.*2063A= (n.*2063A=) c.1539A= (p.Ter513=) c.*2411A= (n.*2411A=) c.*2149A= (n.*2149A=) c.*500A= (n.*500A=) n.982A= c.2039A= c.1248A= (p.Ter416=) c.1197A= (p.Ter399=) c.2172A= (p.Ter724=) | |
3 | g.37050653A>C | CA352069939 | MLH1 | c.1835A>C (p.Lys612Thr) c.1977A>C (p.Ter659Tyr) c.2064A>C (p.Ter688Tyr) c.1548A>C (p.Ter516Tyr) c.2178A>C (p.Ter726Tyr) c.2106A>C (p.Ter702Tyr) c.2271A>C (p.Ter757Tyr) c.*1189A>C (n.*1189A>C) c.*2103A>C (n.*2103A>C) c.*1382A>C (n.*1382A>C) c.1215A>C (p.Ter405Tyr) c.2059A>C n.1305A>C n.1653A>C c.*2063A>C (n.*2063A>C) c.1539A>C (p.Ter513Tyr) c.*2411A>C (n.*2411A>C) c.*2149A>C (n.*2149A>C) c.*500A>C (n.*500A>C) n.982A>C c.2039A>C c.1248A>C (p.Ter416Tyr) c.1197A>C (p.Ter399Tyr) c.2172A>C (p.Ter724Tyr) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050653A>G | CA433087055 | MLH1 | c.1835A>G (p.Lys612Arg) c.1977A>G (p.Ter659=) c.2064A>G (p.Ter688=) c.1548A>G (p.Ter516=) c.2178A>G (p.Ter726=) c.2106A>G (p.Ter702=) c.2271A>G (p.Ter757=) c.*1189A>G (n.*1189A>G) c.*2103A>G (n.*2103A>G) c.*1382A>G (n.*1382A>G) c.1215A>G (p.Ter405=) c.2059A>G n.1305A>G n.1653A>G c.*2063A>G (n.*2063A>G) c.1539A>G (p.Ter513=) c.*2411A>G (n.*2411A>G) c.*2149A>G (n.*2149A>G) c.*500A>G (n.*500A>G) n.982A>G c.2039A>G c.1248A>G (p.Ter416=) c.1197A>G (p.Ter399=) c.2172A>G (p.Ter724=) | dbSNP |
3 | g.37050653A>T | CA72813907 | MLH1 | c.1835A>T (p.Lys612Ile) c.1977A>T (p.Ter659Tyr) c.2064A>T (p.Ter688Tyr) c.1548A>T (p.Ter516Tyr) c.2178A>T (p.Ter726Tyr) c.2106A>T (p.Ter702Tyr) c.2271A>T (p.Ter757Tyr) c.*1189A>T (n.*1189A>T) c.*2103A>T (n.*2103A>T) c.*1382A>T (n.*1382A>T) c.1215A>T (p.Ter405Tyr) c.2059A>T n.1305A>T n.1653A>T c.*2063A>T (n.*2063A>T) c.1539A>T (p.Ter513Tyr) c.*2411A>T (n.*2411A>T) c.*2149A>T (n.*2149A>T) c.*500A>T (n.*500A>T) n.982A>T c.2039A>T c.1248A>T (p.Ter416Tyr) c.1197A>T (p.Ter399Tyr) c.2172A>T (p.Ter724Tyr) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.37050654A= | CA1357891855 | MLH1 | c.*1A= (n.*1A=) c.*1190A= (n.*1190A=) c.*2104A= (n.*2104A=) c.*1383A= (n.*1383A=) c.1216A= (n.1216A=) c.2060A= n.1306A= n.1654A= c.*2064A= (n.*2064A=) c.*2412A= (n.*2412A=) c.*2150A= (n.*2150A=) c.*501A= (n.*501A=) n.983A= c.2040A= | |
3 | g.37050654A>G | CA913188141 | MLH1 | c.*1A>G (n.*1A>G) c.*1190A>G (n.*1190A>G) c.*2104A>G (n.*2104A>G) c.*1383A>G (n.*1383A>G) c.1216A>G (n.1216A>G) c.2060A>G n.1306A>G n.1654A>G c.*2064A>G (n.*2064A>G) c.*2412A>G (n.*2412A>G) c.*2150A>G (n.*2150A>G) c.*501A>G (n.*501A>G) n.983A>G c.2040A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37050654A>T | CA2702301652 | MLH1 | c.*1A>T (n.*1A>T) c.*1190A>T (n.*1190A>T) c.*2104A>T (n.*2104A>T) c.*1383A>T (n.*1383A>T) c.1216A>T (n.1216A>T) c.2060A>T n.1306A>T n.1654A>T c.*2064A>T (n.*2064A>T) c.*2412A>T (n.*2412A>T) c.*2150A>T (n.*2150A>T) c.*501A>T (n.*501A>T) n.983A>T c.2040A>T | dbSNP |
3 | g.37050655T>A | CA2702498062 | MLH1 | c.*2T>A (n.*2T>A) c.*1191T>A (n.*1191T>A) c.*2105T>A (n.*2105T>A) c.*1384T>A (n.*1384T>A) c.1217T>A (n.1217T>A) c.2061T>A n.1307T>A n.1655T>A c.*2065T>A (n.*2065T>A) c.*2413T>A (n.*2413T>A) c.*2151T>A (n.*2151T>A) c.*502T>A (n.*502T>A) n.984T>A c.2041T>A | dbSNP |
3 | g.37050656A= | CA1357891856 | MLH1 | c.*3A= (n.*3A=) c.*1192A= (n.*1192A=) c.*2106A= (n.*2106A=) c.*1385A= (n.*1385A=) c.1218A= (n.1218A=) c.2062A= n.1308A= n.1656A= c.*2066A= (n.*2066A=) c.*2414A= (n.*2414A=) c.*2152A= (n.*2152A=) c.*503A= (n.*503A=) n.985A= c.2042A= | |
3 | g.37050656A>C | CA2702242973 | MLH1 | c.*3A>C (n.*3A>C) c.*1192A>C (n.*1192A>C) c.*2106A>C (n.*2106A>C) c.*1385A>C (n.*1385A>C) c.1218A>C (n.1218A>C) c.2062A>C n.1308A>C n.1656A>C c.*2066A>C (n.*2066A>C) c.*2414A>C (n.*2414A>C) c.*2152A>C (n.*2152A>C) c.*503A>C (n.*503A>C) n.985A>C c.2042A>C | dbSNP |
3 | g.37050656A>G | CA010255 | MLH1 | c.*3A>G (n.*3A>G) c.*1192A>G (n.*1192A>G) c.*2106A>G (n.*2106A>G) c.*1385A>G (n.*1385A>G) c.1218A>G (n.1218A>G) c.2062A>G n.1308A>G n.1656A>G c.*2066A>G (n.*2066A>G) c.*2414A>G (n.*2414A>G) c.*2152A>G (n.*2152A>G) c.*503A>G (n.*503A>G) n.985A>G c.2042A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37050656A>T | CA2702242974 | MLH1 | c.*3A>T (n.*3A>T) c.*1192A>T (n.*1192A>T) c.*2106A>T (n.*2106A>T) c.*1385A>T (n.*1385A>T) c.1218A>T (n.1218A>T) c.2062A>T n.1308A>T n.1656A>T c.*2066A>T (n.*2066A>T) c.*2414A>T (n.*2414A>T) c.*2152A>T (n.*2152A>T) c.*503A>T (n.*503A>T) n.985A>T c.2042A>T | dbSNP |
3 | g.37050657T>C | CA036335 | MLH1 | c.*4T>C (n.*4T>C) c.*1193T>C (n.*1193T>C) c.*2107T>C (n.*2107T>C) c.*1386T>C (n.*1386T>C) c.1219T>C (n.1219T>C) c.2063T>C n.1309T>C n.1657T>C c.*2067T>C (n.*2067T>C) c.*2415T>C (n.*2415T>C) c.*2153T>C (n.*2153T>C) c.*504T>C (n.*504T>C) n.986T>C c.2043T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37050657T= | CA1357891857 | MLH1 | c.*4T= (n.*4T=) c.*1193T= (n.*1193T=) c.*2107T= (n.*2107T=) c.*1386T= (n.*1386T=) c.1219T= (n.1219T=) c.2063T= n.1309T= n.1657T= c.*2067T= (n.*2067T=) c.*2415T= (n.*2415T=) c.*2153T= (n.*2153T=) c.*504T= (n.*504T=) n.986T= c.2043T= | |
3 | g.37050658G>A | CA2702498075 | MLH1 | c.*5G>A (n.*5G>A) c.*1194G>A (n.*1194G>A) c.*2108G>A (n.*2108G>A) c.*1387G>A (n.*1387G>A) c.1220G>A (n.1220G>A) c.2064G>A n.1310G>A n.1658G>A c.*2068G>A (n.*2068G>A) c.*2416G>A (n.*2416G>A) c.*2154G>A (n.*2154G>A) c.*505G>A (n.*505G>A) n.987G>A c.2044G>A | dbSNP |
3 | g.37050658G>C | CA2702498074 | MLH1 | c.*5G>C (n.*5G>C) c.*1194G>C (n.*1194G>C) c.*2108G>C (n.*2108G>C) c.*1387G>C (n.*1387G>C) c.1220G>C (n.1220G>C) c.2064G>C n.1310G>C n.1658G>C c.*2068G>C (n.*2068G>C) c.*2416G>C (n.*2416G>C) c.*2154G>C (n.*2154G>C) c.*505G>C (n.*505G>C) n.987G>C c.2044G>C | dbSNP |
3 | g.37050658G>T | CA2577545512 | MLH1 | c.*5G>T (n.*5G>T) c.*1194G>T (n.*1194G>T) c.*2108G>T (n.*2108G>T) c.*1387G>T (n.*1387G>T) c.1220G>T (n.1220G>T) c.2064G>T n.1310G>T n.1658G>T c.*2068G>T (n.*2068G>T) c.*2416G>T (n.*2416G>T) c.*2154G>T (n.*2154G>T) c.*505G>T (n.*505G>T) n.987G>T c.2044G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37050659del | CA2582342847 | MLH1 | c.*6del (n.*6del) c.*1195del (n.*1195del) c.*2109del (n.*2109del) c.*1388del (n.*1388del) c.1221del (n.1221del) c.2065del n.1311del n.1659del c.*2069del (n.*2069del) c.*2417del (n.*2417del) c.*2155del (n.*2155del) c.*506del (n.*506del) n.988del c.2045del | ClinVar |
3 | g.37050659G>A | CA2665010239 | MLH1 | c.*6G>A (n.*6G>A) c.*1195G>A (n.*1195G>A) c.*2109G>A (n.*2109G>A) c.*1388G>A (n.*1388G>A) c.1221G>A (n.1221G>A) c.2065G>A n.1311G>A n.1659G>A c.*2069G>A (n.*2069G>A) c.*2417G>A (n.*2417G>A) c.*2155G>A (n.*2155G>A) c.*506G>A (n.*506G>A) n.988G>A c.2045G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37050659G>C | CA2702278007 | MLH1 | c.*6G>C (n.*6G>C) c.*1195G>C (n.*1195G>C) c.*2109G>C (n.*2109G>C) c.*1388G>C (n.*1388G>C) c.1221G>C (n.1221G>C) c.2065G>C n.1311G>C n.1659G>C c.*2069G>C (n.*2069G>C) c.*2417G>C (n.*2417G>C) c.*2155G>C (n.*2155G>C) c.*506G>C (n.*506G>C) n.988G>C c.2045G>C | dbSNP |
3 | g.37050659G= | CA1357891859 | MLH1 | c.*6G= (n.*6G=) c.*1195G= (n.*1195G=) c.*2109G= (n.*2109G=) c.*1388G= (n.*1388G=) c.1221G= (n.1221G=) c.2065G= n.1311G= n.1659G= c.*2069G= (n.*2069G=) c.*2417G= (n.*2417G=) c.*2155G= (n.*2155G=) c.*506G= (n.*506G=) n.988G= c.2045G= | |
3 | g.37050659G>T | CA913188142 | MLH1 | c.*6G>T (n.*6G>T) c.*1195G>T (n.*1195G>T) c.*2109G>T (n.*2109G>T) c.*1388G>T (n.*1388G>T) c.1221G>T (n.1221G>T) c.2065G>T n.1311G>T n.1659G>T c.*2069G>T (n.*2069G>T) c.*2417G>T (n.*2417G>T) c.*2155G>T (n.*2155G>T) c.*506G>T (n.*506G>T) n.988G>T c.2045G>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050659_37050662delinsGTTA | CA1357891860 | MLH1 | c.*6_*9delinsGTTA (n.*6_*9delinsGTTA) c.*1195_*1198delinsGTTA (n.*1195_*1198delinsGTTA) c.*2109_*2112delinsGTTA (n.*2109_*2112delinsGTTA) c.*1388_*1391delinsGTTA (n.*1388_*1391delinsGTTA) c.1221_1224delinsGTTA (n.1221_1224delinsGTTA) c.2065_2068delinsGTTA n.1311_1314delinsGTTA n.1659_1662delinsGTTA c.*2069_*2072delinsGTTA (n.*2069_*2072delinsGTTA) c.*2417_*2420delinsGTTA (n.*2417_*2420delinsGTTA) c.*2155_*2158delinsGTTA (n.*2155_*2158delinsGTTA) c.*506_*509delinsGTTA (n.*506_*509delinsGTTA) n.988_991delinsGTTA c.2045_2048delinsGTTA | |
3 | g.37050659_37050663delinsGTTAT | CA1357891858 | MLH1 | c.*6_*10delinsGTTAT (n.*6_*10delinsGTTAT) c.*1195_*1199delinsGTTAT (n.*1195_*1199delinsGTTAT) c.*2109_*2113delinsGTTAT (n.*2109_*2113delinsGTTAT) c.*1388_*1392delinsGTTAT (n.*1388_*1392delinsGTTAT) c.1221_1225delinsGTTAT (n.1221_1225delinsGTTAT) c.2065_2069delinsGTTAT n.1311_1315delinsGTTAT n.1659_1663delinsGTTAT c.*2069_*2073delinsGTTAT (n.*2069_*2073delinsGTTAT) c.*2417_*2421delinsGTTAT (n.*2417_*2421delinsGTTAT) c.*2155_*2159delinsGTTAT (n.*2155_*2159delinsGTTAT) c.*506_*510delinsGTTAT (n.*506_*510delinsGTTAT) n.988_992delinsGTTAT c.2045_2049delinsGTTAT | |
3 | g.37050660T>A | CA2702498076 | MLH1 | c.*7T>A (n.*7T>A) c.*1196T>A (n.*1196T>A) c.*2110T>A (n.*2110T>A) c.*1389T>A (n.*1389T>A) c.1222T>A (n.1222T>A) c.2066T>A n.1312T>A n.1660T>A c.*2070T>A (n.*2070T>A) c.*2418T>A (n.*2418T>A) c.*2156T>A (n.*2156T>A) c.*507T>A (n.*507T>A) n.989T>A c.2046T>A | dbSNP |
3 | g.37050662_37050664del | CA913188143 | MLH1 | c.*9_*11del (n.*9_*11del) c.*1198_*1200del (n.*1198_*1200del) c.*2112_*2114del (n.*2112_*2114del) c.*1391_*1393del (n.*1391_*1393del) c.1224_1226del (n.1224_1226del) c.2068_2070del n.1314_1316del n.1662_1664del c.*2072_*2074del (n.*2072_*2074del) c.*2420_*2422del (n.*2420_*2422del) c.*2158_*2160del (n.*2158_*2160del) c.*509_*511del (n.*509_*511del) n.991_993del c.2048_2050del | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050664_37050667del | CA037999 | MLH1 | c.*11_*14del (n.*11_*14del) c.*1200_*1203del (n.*1200_*1203del) c.*2114_*2117del (n.*2114_*2117del) c.*1393_*1396del (n.*1393_*1396del) c.1226_1229del (n.1226_1229del) c.2070_2073del n.1316_1319del n.1664_1667del c.*2074_*2077del (n.*2074_*2077del) c.*2422_*2425del (n.*2422_*2425del) c.*2160_*2163del (n.*2160_*2163del) c.*511_*514del (n.*511_*514del) n.993_996del c.2050_2053del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37050661T>A | CA1357891862 | MLH1 | c.*8T>A (n.*8T>A) c.*1197T>A (n.*1197T>A) c.*2111T>A (n.*2111T>A) c.*1390T>A (n.*1390T>A) c.1223T>A (n.1223T>A) c.2067T>A n.1313T>A n.1661T>A c.*2071T>A (n.*2071T>A) c.*2419T>A (n.*2419T>A) c.*2157T>A (n.*2157T>A) c.*508T>A (n.*508T>A) n.990T>A c.2047T>A | dbSNP |
3 | g.37050661T= | CA1357891861 | MLH1 | c.*8T= (n.*8T=) c.*1197T= (n.*1197T=) c.*2111T= (n.*2111T=) c.*1390T= (n.*1390T=) c.1223T= (n.1223T=) c.2067T= n.1313T= n.1661T= c.*2071T= (n.*2071T=) c.*2419T= (n.*2419T=) c.*2157T= (n.*2157T=) c.*508T= (n.*508T=) n.990T= c.2047T= | |
3 | g.37050663T>A | CA2702243759 | MLH1 | c.*10T>A (n.*10T>A) c.*1199T>A (n.*1199T>A) c.*2113T>A (n.*2113T>A) c.*1392T>A (n.*1392T>A) c.1225T>A (n.1225T>A) c.2069T>A n.1315T>A n.1663T>A c.*2073T>A (n.*2073T>A) c.*2421T>A (n.*2421T>A) c.*2159T>A (n.*2159T>A) c.*510T>A (n.*510T>A) n.992T>A c.2049T>A | dbSNP |
3 | g.37050663T>C | CA027138 | MLH1 | c.*10T>C (n.*10T>C) c.*1199T>C (n.*1199T>C) c.*2113T>C (n.*2113T>C) c.*1392T>C (n.*1392T>C) c.1225T>C (n.1225T>C) c.2069T>C n.1315T>C n.1663T>C c.*2073T>C (n.*2073T>C) c.*2421T>C (n.*2421T>C) c.*2159T>C (n.*2159T>C) c.*510T>C (n.*510T>C) n.992T>C c.2049T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37050663T= | CA1357891863 | MLH1 | c.*10T= (n.*10T=) c.*1199T= (n.*1199T=) c.*2113T= (n.*2113T=) c.*1392T= (n.*1392T=) c.1225T= (n.1225T=) c.2069T= n.1315T= n.1663T= c.*2073T= (n.*2073T=) c.*2421T= (n.*2421T=) c.*2159T= (n.*2159T=) c.*510T= (n.*510T=) n.992T= c.2049T= | |
3 | g.37050664T>A | CA2702498104 | MLH1 | c.*11T>A (n.*11T>A) c.*1200T>A (n.*1200T>A) c.*2114T>A (n.*2114T>A) c.*1393T>A (n.*1393T>A) c.1226T>A (n.1226T>A) c.2070T>A n.1316T>A n.1664T>A c.*2074T>A (n.*2074T>A) c.*2422T>A (n.*2422T>A) c.*2160T>A (n.*2160T>A) c.*511T>A (n.*511T>A) n.993T>A c.2050T>A | dbSNP |
3 | g.37050666A>C | CA2702498107 | MLH1 | c.*13A>C (n.*13A>C) c.*1202A>C (n.*1202A>C) c.*2116A>C (n.*2116A>C) c.*1395A>C (n.*1395A>C) c.1228A>C (n.1228A>C) c.2072A>C n.1318A>C n.1666A>C c.*2076A>C (n.*2076A>C) c.*2424A>C (n.*2424A>C) c.*2162A>C (n.*2162A>C) c.*513A>C (n.*513A>C) n.995A>C c.2052A>C | dbSNP |
3 | g.37050666A>G | CA2665010240 | MLH1 | c.*13A>G (n.*13A>G) c.*1202A>G (n.*1202A>G) c.*2116A>G (n.*2116A>G) c.*1395A>G (n.*1395A>G) c.1228A>G (n.1228A>G) c.2072A>G n.1318A>G n.1666A>G c.*2076A>G (n.*2076A>G) c.*2424A>G (n.*2424A>G) c.*2162A>G (n.*2162A>G) c.*513A>G (n.*513A>G) n.995A>G c.2052A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37050666A>T | CA2702498109 | MLH1 | c.*13A>T (n.*13A>T) c.*1202A>T (n.*1202A>T) c.*2116A>T (n.*2116A>T) c.*1395A>T (n.*1395A>T) c.1228A>T (n.1228A>T) c.2072A>T n.1318A>T n.1666A>T c.*2076A>T (n.*2076A>T) c.*2424A>T (n.*2424A>T) c.*2162A>T (n.*2162A>T) c.*513A>T (n.*513A>T) n.995A>T c.2052A>T | dbSNP |
3 | g.37050667T>A | CA2702244171 | MLH1 | c.*14T>A (n.*14T>A) c.*1203T>A (n.*1203T>A) c.*2117T>A (n.*2117T>A) c.*1396T>A (n.*1396T>A) c.1229T>A (n.1229T>A) c.2073T>A n.1319T>A n.1667T>A c.*2077T>A (n.*2077T>A) c.*2425T>A (n.*2425T>A) c.*2163T>A (n.*2163T>A) c.*514T>A (n.*514T>A) n.996T>A c.2053T>A | dbSNP |
3 | g.37050667T>C | CA029138 | MLH1 | c.*14T>C (n.*14T>C) c.*1203T>C (n.*1203T>C) c.*2117T>C (n.*2117T>C) c.*1396T>C (n.*1396T>C) c.1229T>C (n.1229T>C) c.2073T>C n.1319T>C n.1667T>C c.*2077T>C (n.*2077T>C) c.*2425T>C (n.*2425T>C) c.*2163T>C (n.*2163T>C) c.*514T>C (n.*514T>C) n.996T>C c.2053T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37050667T>G | CA2665010241 | MLH1 | c.*14T>G (n.*14T>G) c.*1203T>G (n.*1203T>G) c.*2117T>G (n.*2117T>G) c.*1396T>G (n.*1396T>G) c.1229T>G (n.1229T>G) c.2073T>G n.1319T>G n.1667T>G c.*2077T>G (n.*2077T>G) c.*2425T>G (n.*2425T>G) c.*2163T>G (n.*2163T>G) c.*514T>G (n.*514T>G) n.996T>G c.2053T>G | gnomAD v4 |
3 | g.37050667T= | CA1357891864 | MLH1 | c.*14T= (n.*14T=) c.*1203T= (n.*1203T=) c.*2117T= (n.*2117T=) c.*1396T= (n.*1396T=) c.1229T= (n.1229T=) c.2073T= n.1319T= n.1667T= c.*2077T= (n.*2077T=) c.*2425T= (n.*2425T=) c.*2163T= (n.*2163T=) c.*514T= (n.*514T=) n.996T= c.2053T= | |
3 | g.37050668G>A | CA2702237791 | MLH1 | c.*15G>A (n.*15G>A) c.*1204G>A (n.*1204G>A) c.*2118G>A (n.*2118G>A) c.*1397G>A (n.*1397G>A) c.1230G>A (n.1230G>A) c.2074G>A n.1320G>A n.1668G>A c.*2078G>A (n.*2078G>A) c.*2426G>A (n.*2426G>A) c.*2164G>A (n.*2164G>A) c.*515G>A (n.*515G>A) n.997G>A c.2054G>A | dbSNP |
3 | g.37050668G>C | CA2702237790 | MLH1 | c.*15G>C (n.*15G>C) c.*1204G>C (n.*1204G>C) c.*2118G>C (n.*2118G>C) c.*1397G>C (n.*1397G>C) c.1230G>C (n.1230G>C) c.2074G>C n.1320G>C n.1668G>C c.*2078G>C (n.*2078G>C) c.*2426G>C (n.*2426G>C) c.*2164G>C (n.*2164G>C) c.*515G>C (n.*515G>C) n.997G>C c.2054G>C | dbSNP |
3 | g.37050668G= | CA1357891865 | MLH1 | c.*15G= (n.*15G=) c.*1204G= (n.*1204G=) c.*2118G= (n.*2118G=) c.*1397G= (n.*1397G=) c.1230G= (n.1230G=) c.2074G= n.1320G= n.1668G= c.*2078G= (n.*2078G=) c.*2426G= (n.*2426G=) c.*2164G= (n.*2164G=) c.*515G= (n.*515G=) n.997G= c.2054G= | |
3 | g.37050668G>T | CA72813975 | MLH1 | c.*15G>T (n.*15G>T) c.*1204G>T (n.*1204G>T) c.*2118G>T (n.*2118G>T) c.*1397G>T (n.*1397G>T) c.1230G>T (n.1230G>T) c.2074G>T n.1320G>T n.1668G>T c.*2078G>T (n.*2078G>T) c.*2426G>T (n.*2426G>T) c.*2164G>T (n.*2164G>T) c.*515G>T (n.*515G>T) n.997G>T c.2054G>T | dbSNP |
3 | g.37050669C>T | CA2665010242 | MLH1 | c.*16C>T (n.*16C>T) c.*1205C>T (n.*1205C>T) c.*2119C>T (n.*2119C>T) c.*1398C>T (n.*1398C>T) c.1231C>T (n.1231C>T) c.2075C>T n.1321C>T n.1669C>T c.*2079C>T (n.*2079C>T) c.*2427C>T (n.*2427C>T) c.*2165C>T (n.*2165C>T) c.*516C>T (n.*516C>T) n.998C>T c.2055C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37050670A= | CA1357891866 | MLH1 | c.*17A= (n.*17A=) c.*1206A= (n.*1206A=) c.*2120A= (n.*2120A=) c.*1399A= (n.*1399A=) c.1232A= (n.1232A=) c.2076A= n.1322A= n.1670A= c.*2080A= (n.*2080A=) c.*2428A= (n.*2428A=) c.*2166A= (n.*2166A=) c.*517A= (n.*517A=) n.999A= c.2056A= | |
3 | g.37050670A>C | CA72813976 | MLH1 | c.*17A>C (n.*17A>C) c.*1206A>C (n.*1206A>C) c.*2120A>C (n.*2120A>C) c.*1399A>C (n.*1399A>C) c.1232A>C (n.1232A>C) c.2076A>C n.1322A>C n.1670A>C c.*2080A>C (n.*2080A>C) c.*2428A>C (n.*2428A>C) c.*2166A>C (n.*2166A>C) c.*517A>C (n.*517A>C) n.999A>C c.2056A>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37050670A>G | CA913188144 | MLH1 | c.*17A>G (n.*17A>G) c.*1206A>G (n.*1206A>G) c.*2120A>G (n.*2120A>G) c.*1399A>G (n.*1399A>G) c.1232A>G (n.1232A>G) c.2076A>G n.1322A>G n.1670A>G c.*2080A>G (n.*2080A>G) c.*2428A>G (n.*2428A>G) c.*2166A>G (n.*2166A>G) c.*517A>G (n.*517A>G) n.999A>G c.2056A>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050670A>T | CA2702256841 | MLH1 | c.*17A>T (n.*17A>T) c.*1206A>T (n.*1206A>T) c.*2120A>T (n.*2120A>T) c.*1399A>T (n.*1399A>T) c.1232A>T (n.1232A>T) c.2076A>T n.1322A>T n.1670A>T c.*2080A>T (n.*2080A>T) c.*2428A>T (n.*2428A>T) c.*2166A>T (n.*2166A>T) c.*517A>T (n.*517A>T) n.999A>T c.2056A>T | dbSNP |
3 | g.37050671C>A | CA913188146 | MLH1 | c.*18C>A (n.*18C>A) c.*1207C>A (n.*1207C>A) c.*2121C>A (n.*2121C>A) c.*1400C>A (n.*1400C>A) c.1233C>A (n.1233C>A) c.2077C>A n.1323C>A n.1671C>A c.*2081C>A (n.*2081C>A) c.*2429C>A (n.*2429C>A) c.*2167C>A (n.*2167C>A) c.*518C>A (n.*518C>A) n.1000C>A c.2057C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37050671C= | CA1357891867 | MLH1 | c.*18C= (n.*18C=) c.*1207C= (n.*1207C=) c.*2121C= (n.*2121C=) c.*1400C= (n.*1400C=) c.1233C= (n.1233C=) c.2077C= n.1323C= n.1671C= c.*2081C= (n.*2081C=) c.*2429C= (n.*2429C=) c.*2167C= (n.*2167C=) c.*518C= (n.*518C=) n.1000C= c.2057C= | |
3 | g.37050671C>G | CA2702278008 | MLH1 | c.*18C>G (n.*18C>G) c.*1207C>G (n.*1207C>G) c.*2121C>G (n.*2121C>G) c.*1400C>G (n.*1400C>G) c.1233C>G (n.1233C>G) c.2077C>G n.1323C>G n.1671C>G c.*2081C>G (n.*2081C>G) c.*2429C>G (n.*2429C>G) c.*2167C>G (n.*2167C>G) c.*518C>G (n.*518C>G) n.1000C>G c.2057C>G | dbSNP |
3 | g.37050671C>T | CA913188145 | MLH1 | c.*18C>T (n.*18C>T) c.*1207C>T (n.*1207C>T) c.*2121C>T (n.*2121C>T) c.*1400C>T (n.*1400C>T) c.1233C>T (n.1233C>T) c.2077C>T n.1323C>T n.1671C>T c.*2081C>T (n.*2081C>T) c.*2429C>T (n.*2429C>T) c.*2167C>T (n.*2167C>T) c.*518C>T (n.*518C>T) n.1000C>T c.2057C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37050672T>A | CA2702279443 | MLH1 | c.*19T>A (n.*19T>A) c.*1208T>A (n.*1208T>A) c.*2122T>A (n.*2122T>A) c.*1401T>A (n.*1401T>A) c.1234T>A (n.1234T>A) c.2078T>A n.1324T>A n.1672T>A c.*2082T>A (n.*2082T>A) c.*2430T>A (n.*2430T>A) c.*2168T>A (n.*2168T>A) c.*519T>A (n.*519T>A) n.1001T>A c.2058T>A | dbSNP |
3 | g.37050672T>C | CA1357891869 | MLH1 | c.*19T>C (n.*19T>C) c.*1208T>C (n.*1208T>C) c.*2122T>C (n.*2122T>C) c.*1401T>C (n.*1401T>C) c.1234T>C (n.1234T>C) c.2078T>C n.1324T>C n.1672T>C c.*2082T>C (n.*2082T>C) c.*2430T>C (n.*2430T>C) c.*2168T>C (n.*2168T>C) c.*519T>C (n.*519T>C) n.1001T>C c.2058T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37050672T= | CA1357891868 | MLH1 | c.*19T= (n.*19T=) c.*1208T= (n.*1208T=) c.*2122T= (n.*2122T=) c.*1401T= (n.*1401T=) c.1234T= (n.1234T=) c.2078T= n.1324T= n.1672T= c.*2082T= (n.*2082T=) c.*2430T= (n.*2430T=) c.*2168T= (n.*2168T=) c.*519T= (n.*519T=) n.1001T= c.2058T= | |
3 | g.37050672_37050673insCCACA | CA2665010243 | MLH1 | c.*19_*20insCCACA (n.*19_*20insCCACA) c.*1208_*1209insCCACA (n.*1208_*1209insCCACA) c.*2122_*2123insCCACA (n.*2122_*2123insCCACA) c.*1401_*1402insCCACA (n.*1401_*1402insCCACA) c.1234_1235insCCACA (n.1234_1235insCCACA) c.2078_2079insCCACA n.1324_1325insCCACA n.1672_1673insCCACA c.*2082_*2083insCCACA (n.*2082_*2083insCCACA) c.*2430_*2431insCCACA (n.*2430_*2431insCCACA) c.*2168_*2169insCCACA (n.*2168_*2169insCCACA) c.*519_*520insCCACA (n.*519_*520insCCACA) n.1001_1002insCCACA c.2058_2059insCCACA | gnomAD v4 |
3 | g.37050674T>A | CA2702237792 | MLH1 | c.*21T>A (n.*21T>A) c.*1210T>A (n.*1210T>A) c.*2124T>A (n.*2124T>A) c.*1403T>A (n.*1403T>A) c.1236T>A (n.1236T>A) c.2080T>A n.1326T>A n.1674T>A c.*2084T>A (n.*2084T>A) c.*2432T>A (n.*2432T>A) c.*2170T>A (n.*2170T>A) c.*521T>A (n.*521T>A) n.1003T>A c.2060T>A | dbSNP |
3 | g.37050674T>C | CA2702237793 | MLH1 | c.*21T>C (n.*21T>C) c.*1210T>C (n.*1210T>C) c.*2124T>C (n.*2124T>C) c.*1403T>C (n.*1403T>C) c.1236T>C (n.1236T>C) c.2080T>C n.1326T>C n.1674T>C c.*2084T>C (n.*2084T>C) c.*2432T>C (n.*2432T>C) c.*2170T>C (n.*2170T>C) c.*521T>C (n.*521T>C) n.1003T>C c.2060T>C | dbSNP |
3 | g.37050674T>G | CA72813980 | MLH1 | c.*21T>G (n.*21T>G) c.*1210T>G (n.*1210T>G) c.*2124T>G (n.*2124T>G) c.*1403T>G (n.*1403T>G) c.1236T>G (n.1236T>G) c.2080T>G n.1326T>G n.1674T>G c.*2084T>G (n.*2084T>G) c.*2432T>G (n.*2432T>G) c.*2170T>G (n.*2170T>G) c.*521T>G (n.*521T>G) n.1003T>G c.2060T>G | dbSNP |
3 | g.37050674T= | CA1357891870 | MLH1 | c.*21T= (n.*21T=) c.*1210T= (n.*1210T=) c.*2124T= (n.*2124T=) c.*1403T= (n.*1403T=) c.1236T= (n.1236T=) c.2080T= n.1326T= n.1674T= c.*2084T= (n.*2084T=) c.*2432T= (n.*2432T=) c.*2170T= (n.*2170T=) c.*521T= (n.*521T=) n.1003T= c.2060T= | |
3 | g.37050674_37050675delinsTG | CA1357891871 | MLH1 | c.*21_*22delinsTG (n.*21_*22delinsTG) c.*1210_*1211delinsTG (n.*1210_*1211delinsTG) c.*2124_*2125delinsTG (n.*2124_*2125delinsTG) c.*1403_*1404delinsTG (n.*1403_*1404delinsTG) c.1236_1237delinsTG (n.1236_1237delinsTG) c.2080_2081delinsTG n.1326_1327delinsTG n.1674_1675delinsTG c.*2084_*2085delinsTG (n.*2084_*2085delinsTG) c.*2432_*2433delinsTG (n.*2432_*2433delinsTG) c.*2170_*2171delinsTG (n.*2170_*2171delinsTG) c.*521_*522delinsTG (n.*521_*522delinsTG) n.1003_1004delinsTG c.2060_2061delinsTG | |
3 | g.37050675G>A | CA090842 | MLH1 | c.*22G>A (n.*22G>A) c.*1211G>A (n.*1211G>A) c.*2125G>A (n.*2125G>A) c.*1404G>A (n.*1404G>A) c.1237G>A (n.1237G>A) c.2081G>A n.1327G>A n.1675G>A c.*2085G>A (n.*2085G>A) c.*2433G>A (n.*2433G>A) c.*2171G>A (n.*2171G>A) c.*522G>A (n.*522G>A) n.1004G>A c.2061G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37050675G>C | CA2702259916 | MLH1 | c.*22G>C (n.*22G>C) c.*1211G>C (n.*1211G>C) c.*2125G>C (n.*2125G>C) c.*1404G>C (n.*1404G>C) c.1237G>C (n.1237G>C) c.2081G>C n.1327G>C n.1675G>C c.*2085G>C (n.*2085G>C) c.*2433G>C (n.*2433G>C) c.*2171G>C (n.*2171G>C) c.*522G>C (n.*522G>C) n.1004G>C c.2061G>C | dbSNP |
3 | g.37050675G= | CA1357891872 | MLH1 | c.*22G= (n.*22G=) c.*1211G= (n.*1211G=) c.*2125G= (n.*2125G=) c.*1404G= (n.*1404G=) c.1237G= (n.1237G=) c.2081G= n.1327G= n.1675G= c.*2085G= (n.*2085G=) c.*2433G= (n.*2433G=) c.*2171G= (n.*2171G=) c.*522G= (n.*522G=) n.1004G= c.2061G= | |
3 | g.37050677del | CA906728280 | MLH1 | c.*24del (n.*24del) c.*1213del (n.*1213del) c.*2127del (n.*2127del) c.*1406del (n.*1406del) c.1239del (n.1239del) c.2083del n.1329del n.1677del c.*2087del (n.*2087del) c.*2435del (n.*2435del) c.*2173del (n.*2173del) c.*524del (n.*524del) n.1006del c.2063del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37050676_37050677del | CA2665010244 | MLH1 | c.*23_*24del (n.*23_*24del) c.*1212_*1213del (n.*1212_*1213del) c.*2126_*2127del (n.*2126_*2127del) c.*1405_*1406del (n.*1405_*1406del) c.1238_1239del (n.1238_1239del) c.2082_2083del n.1328_1329del n.1676_1677del c.*2086_*2087del (n.*2086_*2087del) c.*2434_*2435del (n.*2434_*2435del) c.*2172_*2173del (n.*2172_*2173del) c.*523_*524del (n.*523_*524del) n.1005_1006del c.2062_2063del | gnomAD v4 |
3 | g.37050676G>A | CA906728282 | MLH1 | c.*23G>A (n.*23G>A) c.*1212G>A (n.*1212G>A) c.*2126G>A (n.*2126G>A) c.*1405G>A (n.*1405G>A) c.1238G>A (n.1238G>A) c.2082G>A n.1328G>A n.1676G>A c.*2086G>A (n.*2086G>A) c.*2434G>A (n.*2434G>A) c.*2172G>A (n.*2172G>A) c.*523G>A (n.*523G>A) n.1005G>A c.2062G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37050676G>C | CA2702261212 | MLH1 | c.*23G>C (n.*23G>C) c.*1212G>C (n.*1212G>C) c.*2126G>C (n.*2126G>C) c.*1405G>C (n.*1405G>C) c.1238G>C (n.1238G>C) c.2082G>C n.1328G>C n.1676G>C c.*2086G>C (n.*2086G>C) c.*2434G>C (n.*2434G>C) c.*2172G>C (n.*2172G>C) c.*523G>C (n.*523G>C) n.1005G>C c.2062G>C | dbSNP |
3 | g.37050676G= | CA1357891873 | MLH1 | c.*23G= (n.*23G=) c.*1212G= (n.*1212G=) c.*2126G= (n.*2126G=) c.*1405G= (n.*1405G=) c.1238G= (n.1238G=) c.2082G= n.1328G= n.1676G= c.*2086G= (n.*2086G=) c.*2434G= (n.*2434G=) c.*2172G= (n.*2172G=) c.*523G= (n.*523G=) n.1005G= c.2062G= | |
3 | g.37050676G>T | CA2702261213 | MLH1 | c.*23G>T (n.*23G>T) c.*1212G>T (n.*1212G>T) c.*2126G>T (n.*2126G>T) c.*1405G>T (n.*1405G>T) c.1238G>T (n.1238G>T) c.2082G>T n.1328G>T n.1676G>T c.*2086G>T (n.*2086G>T) c.*2434G>T (n.*2434G>T) c.*2172G>T (n.*2172G>T) c.*523G>T (n.*523G>T) n.1005G>T c.2062G>T | dbSNP |
3 | g.37050677G>A | CA2702498374 | MLH1 | c.*24G>A (n.*24G>A) c.*1213G>A (n.*1213G>A) c.*2127G>A (n.*2127G>A) c.*1406G>A (n.*1406G>A) c.1239G>A (n.1239G>A) c.2083G>A n.1329G>A n.1677G>A c.*2087G>A (n.*2087G>A) c.*2435G>A (n.*2435G>A) c.*2173G>A (n.*2173G>A) c.*524G>A (n.*524G>A) n.1006G>A c.2063G>A | dbSNP |
3 | g.37050677G>C | CA2702498112 | MLH1 | c.*24G>C (n.*24G>C) c.*1213G>C (n.*1213G>C) c.*2127G>C (n.*2127G>C) c.*1406G>C (n.*1406G>C) c.1239G>C (n.1239G>C) c.2083G>C n.1329G>C n.1677G>C c.*2087G>C (n.*2087G>C) c.*2435G>C (n.*2435G>C) c.*2173G>C (n.*2173G>C) c.*524G>C (n.*524G>C) n.1006G>C c.2063G>C | dbSNP |
3 | g.37050677G>T | CA2665010245 | MLH1 | c.*24G>T (n.*24G>T) c.*1213G>T (n.*1213G>T) c.*2127G>T (n.*2127G>T) c.*1406G>T (n.*1406G>T) c.1239G>T (n.1239G>T) c.2083G>T n.1329G>T n.1677G>T c.*2087G>T (n.*2087G>T) c.*2435G>T (n.*2435G>T) c.*2173G>T (n.*2173G>T) c.*524G>T (n.*524G>T) n.1006G>T c.2063G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37050677_37050678insCATCCCAC | CA2665010246 | MLH1 | c.*24_*25insCATCCCAC (n.*24_*25insCATCCCAC) c.*1213_*1214insCATCCCAC (n.*1213_*1214insCATCCCAC) c.*2127_*2128insCATCCCAC (n.*2127_*2128insCATCCCAC) c.*1406_*1407insCATCCCAC (n.*1406_*1407insCATCCCAC) c.1239_1240insCATCCCAC (n.1239_1240insCATCCCAC) c.2083_2084insCATCCCAC n.1329_1330insCATCCCAC n.1677_1678insCATCCCAC c.*2087_*2088insCATCCCAC (n.*2087_*2088insCATCCCAC) c.*2435_*2436insCATCCCAC (n.*2435_*2436insCATCCCAC) c.*2173_*2174insCATCCCAC (n.*2173_*2174insCATCCCAC) c.*524_*525insCATCCCAC (n.*524_*525insCATCCCAC) n.1006_1007insCATCCCAC c.2063_2064insCATCCCAC | gnomAD v4 |
3 | g.37050678A= | CA1357891874 | MLH1 | c.*25A= (n.*25A=) c.*1214A= (n.*1214A=) c.*2128A= (n.*2128A=) c.*1407A= (n.*1407A=) c.1240A= (n.1240A=) c.2084A= n.1330A= n.1678A= c.*2088A= (n.*2088A=) c.*2436A= (n.*2436A=) c.*2174A= (n.*2174A=) c.*525A= (n.*525A=) n.1007A= c.2064A= | |
3 | g.37050678A>C | CA542613844 | MLH1 | c.*25A>C (n.*25A>C) c.*1214A>C (n.*1214A>C) c.*2128A>C (n.*2128A>C) c.*1407A>C (n.*1407A>C) c.1240A>C (n.1240A>C) c.2084A>C n.1330A>C n.1678A>C c.*2088A>C (n.*2088A>C) c.*2436A>C (n.*2436A>C) c.*2174A>C (n.*2174A>C) c.*525A>C (n.*525A>C) n.1007A>C c.2064A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37050678A>G | CA2577545513 | MLH1 | c.*25A>G (n.*25A>G) c.*1214A>G (n.*1214A>G) c.*2128A>G (n.*2128A>G) c.*1407A>G (n.*1407A>G) c.1240A>G (n.1240A>G) c.2084A>G n.1330A>G n.1678A>G c.*2088A>G (n.*2088A>G) c.*2436A>G (n.*2436A>G) c.*2174A>G (n.*2174A>G) c.*525A>G (n.*525A>G) n.1007A>G c.2064A>G | |
3 | g.37050678A>T | CA2702271499 | MLH1 | c.*25A>T (n.*25A>T) c.*1214A>T (n.*1214A>T) c.*2128A>T (n.*2128A>T) c.*1407A>T (n.*1407A>T) c.1240A>T (n.1240A>T) c.2084A>T n.1330A>T n.1678A>T c.*2088A>T (n.*2088A>T) c.*2436A>T (n.*2436A>T) c.*2174A>T (n.*2174A>T) c.*525A>T (n.*525A>T) n.1007A>T c.2064A>T | dbSNP |
3 | g.37050679T>A | CA2702498376 | MLH1 | c.*26T>A (n.*26T>A) c.*1215T>A (n.*1215T>A) c.*2129T>A (n.*2129T>A) c.*1408T>A (n.*1408T>A) c.1241T>A (n.1241T>A) c.2085T>A n.1331T>A n.1679T>A c.*2089T>A (n.*2089T>A) c.*2437T>A (n.*2437T>A) c.*2175T>A (n.*2175T>A) c.*526T>A (n.*526T>A) n.1008T>A c.2065T>A | dbSNP |
3 | g.37050680G>A | CA72813997 | MLH1 | c.*27G>A (n.*27G>A) c.*1216G>A (n.*1216G>A) c.*2130G>A (n.*2130G>A) c.*1409G>A (n.*1409G>A) c.1242G>A (n.1242G>A) c.2086G>A n.1332G>A n.1680G>A c.*2090G>A (n.*2090G>A) c.*2438G>A (n.*2438G>A) c.*2176G>A (n.*2176G>A) c.*527G>A (n.*527G>A) n.1009G>A c.2066G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37050680G>C | CA2702245927 | MLH1 | c.*27G>C (n.*27G>C) c.*1216G>C (n.*1216G>C) c.*2130G>C (n.*2130G>C) c.*1409G>C (n.*1409G>C) c.1242G>C (n.1242G>C) c.2086G>C n.1332G>C n.1680G>C c.*2090G>C (n.*2090G>C) c.*2438G>C (n.*2438G>C) c.*2176G>C (n.*2176G>C) c.*527G>C (n.*527G>C) n.1009G>C c.2066G>C | dbSNP |
3 | g.37050680G= | CA1357891875 | MLH1 | c.*27G= (n.*27G=) c.*1216G= (n.*1216G=) c.*2130G= (n.*2130G=) c.*1409G= (n.*1409G=) c.1242G= (n.1242G=) c.2086G= n.1332G= n.1680G= c.*2090G= (n.*2090G=) c.*2438G= (n.*2438G=) c.*2176G= (n.*2176G=) c.*527G= (n.*527G=) n.1009G= c.2066G= | |
3 | g.37050681T>A | CA2702498377 | MLH1 | c.*28T>A (n.*28T>A) c.*1217T>A (n.*1217T>A) c.*2131T>A (n.*2131T>A) c.*1410T>A (n.*1410T>A) c.1243T>A (n.1243T>A) c.2087T>A n.1333T>A n.1681T>A c.*2091T>A (n.*2091T>A) c.*2439T>A (n.*2439T>A) c.*2177T>A (n.*2177T>A) c.*528T>A (n.*528T>A) n.1010T>A c.2067T>A | dbSNP |
3 | g.37050682G>A | CA2702498380 | MLH1 | c.*29G>A (n.*29G>A) c.*1218G>A (n.*1218G>A) c.*2132G>A (n.*2132G>A) c.*1411G>A (n.*1411G>A) c.1244G>A (n.1244G>A) c.2088G>A n.1334G>A n.1682G>A c.*2092G>A (n.*2092G>A) c.*2440G>A (n.*2440G>A) c.*2178G>A (n.*2178G>A) c.*529G>A (n.*529G>A) n.1011G>A c.2068G>A | dbSNP |
3 | g.37050682G>C | CA2702498378 | MLH1 | c.*29G>C (n.*29G>C) c.*1218G>C (n.*1218G>C) c.*2132G>C (n.*2132G>C) c.*1411G>C (n.*1411G>C) c.1244G>C (n.1244G>C) c.2088G>C n.1334G>C n.1682G>C c.*2092G>C (n.*2092G>C) c.*2440G>C (n.*2440G>C) c.*2178G>C (n.*2178G>C) c.*529G>C (n.*529G>C) n.1011G>C c.2068G>C | dbSNP |
3 | g.37050682_37050685delinsGTTC | CA1357891876 | MLH1 | c.*29_*32delinsGTTC (n.*29_*32delinsGTTC) c.*1218_*1221delinsGTTC (n.*1218_*1221delinsGTTC) c.*2132_*2135delinsGTTC (n.*2132_*2135delinsGTTC) c.*1411_*1414delinsGTTC (n.*1411_*1414delinsGTTC) c.1244_1247delinsGTTC (n.1244_1247delinsGTTC) c.2088_2091delinsGTTC n.1334_1337delinsGTTC n.1682_1685delinsGTTC c.*2092_*2095delinsGTTC (n.*2092_*2095delinsGTTC) c.*2440_*2443delinsGTTC (n.*2440_*2443delinsGTTC) c.*2178_*2181delinsGTTC (n.*2178_*2181delinsGTTC) c.*529_*532delinsGTTC (n.*529_*532delinsGTTC) n.1011_1014delinsGTTC c.2068_2071delinsGTTC | |
3 | g.37050683T>A | CA2702301655 | MLH1 | c.*30T>A (n.*30T>A) c.*1219T>A (n.*1219T>A) c.*2133T>A (n.*2133T>A) c.*1412T>A (n.*1412T>A) c.1245T>A (n.1245T>A) c.2089T>A n.1335T>A n.1683T>A c.*2093T>A (n.*2093T>A) c.*2441T>A (n.*2441T>A) c.*2179T>A (n.*2179T>A) c.*530T>A (n.*530T>A) n.1012T>A c.2069T>A | dbSNP |
3 | g.37050683T>C | CA2702301654 | MLH1 | c.*30T>C (n.*30T>C) c.*1219T>C (n.*1219T>C) c.*2133T>C (n.*2133T>C) c.*1412T>C (n.*1412T>C) c.1245T>C (n.1245T>C) c.2089T>C n.1335T>C n.1683T>C c.*2093T>C (n.*2093T>C) c.*2441T>C (n.*2441T>C) c.*2179T>C (n.*2179T>C) c.*530T>C (n.*530T>C) n.1012T>C c.2069T>C | dbSNP |
3 | g.37050683T>G | CA1357891878 | MLH1 | c.*30T>G (n.*30T>G) c.*1219T>G (n.*1219T>G) c.*2133T>G (n.*2133T>G) c.*1412T>G (n.*1412T>G) c.1245T>G (n.1245T>G) c.2089T>G n.1335T>G n.1683T>G c.*2093T>G (n.*2093T>G) c.*2441T>G (n.*2441T>G) c.*2179T>G (n.*2179T>G) c.*530T>G (n.*530T>G) n.1012T>G c.2069T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37050683T= | CA1357891877 | MLH1 | c.*30T= (n.*30T=) c.*1219T= (n.*1219T=) c.*2133T= (n.*2133T=) c.*1412T= (n.*1412T=) c.1245T= (n.1245T=) c.2089T= n.1335T= n.1683T= c.*2093T= (n.*2093T=) c.*2441T= (n.*2441T=) c.*2179T= (n.*2179T=) c.*530T= (n.*530T=) n.1012T= c.2069T= | |
3 | g.37050683_37050685delinsCTT | CA72814011 | MLH1 | c.*30_*32delinsCTT (n.*30_*32delinsCTT) c.*1219_*1221delinsCTT (n.*1219_*1221delinsCTT) c.*2133_*2135delinsCTT (n.*2133_*2135delinsCTT) c.*1412_*1414delinsCTT (n.*1412_*1414delinsCTT) c.1245_1247delinsCTT (n.1245_1247delinsCTT) c.2089_2091delinsCTT n.1335_1337delinsCTT n.1683_1685delinsCTT c.*2093_*2095delinsCTT (n.*2093_*2095delinsCTT) c.*2441_*2443delinsCTT (n.*2441_*2443delinsCTT) c.*2179_*2181delinsCTT (n.*2179_*2181delinsCTT) c.*530_*532delinsCTT (n.*530_*532delinsCTT) n.1012_1014delinsCTT c.2069_2071delinsCTT | |
3 | g.37050688_37050690dup | CA2702239837 | MLH1 | c.*35_*37dup (n.*35_*37dup) c.*1224_*1226dup (n.*1224_*1226dup) c.*2138_*2140dup (n.*2138_*2140dup) c.*1417_*1419dup (n.*1417_*1419dup) c.1250_1252dup (n.1250_1252dup) c.2094_2096dup n.1340_1342dup n.1688_1690dup c.*2098_*2100dup (n.*2098_*2100dup) c.*2446_*2448dup (n.*2446_*2448dup) c.*2184_*2186dup (n.*2184_*2186dup) c.*535_*537dup (n.*535_*537dup) n.1017_1019dup c.2074_2076dup | dbSNP |
3 | g.37050688_37050690del | CA009890 | MLH1 | c.*35_*37del (n.*35_*37del) c.*1224_*1226del (n.*1224_*1226del) c.*2138_*2140del (n.*2138_*2140del) c.*1417_*1419del (n.*1417_*1419del) c.1250_1252del (n.1250_1252del) c.2094_2096del n.1340_1342del n.1688_1690del c.*2098_*2100del (n.*2098_*2100del) c.*2446_*2448del (n.*2446_*2448del) c.*2184_*2186del (n.*2184_*2186del) c.*535_*537del (n.*535_*537del) n.1017_1019del c.2074_2076del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37050684T>A | CA2702498382 | MLH1 | c.*31T>A (n.*31T>A) c.*1220T>A (n.*1220T>A) c.*2134T>A (n.*2134T>A) c.*1413T>A (n.*1413T>A) c.1246T>A (n.1246T>A) c.2090T>A n.1336T>A n.1684T>A c.*2094T>A (n.*2094T>A) c.*2442T>A (n.*2442T>A) c.*2180T>A (n.*2180T>A) c.*531T>A (n.*531T>A) n.1013T>A c.2070T>A | dbSNP |
3 | g.37050684T>C | CA2702498465 | MLH1 | c.*31T>C (n.*31T>C) c.*1220T>C (n.*1220T>C) c.*2134T>C (n.*2134T>C) c.*1413T>C (n.*1413T>C) c.1246T>C (n.1246T>C) c.2090T>C n.1336T>C n.1684T>C c.*2094T>C (n.*2094T>C) c.*2442T>C (n.*2442T>C) c.*2180T>C (n.*2180T>C) c.*531T>C (n.*531T>C) n.1013T>C c.2070T>C | dbSNP |
3 | g.37050685C>A | CA2581866193 | MLH1 | c.*32C>A (n.*32C>A) c.*1221C>A (n.*1221C>A) c.*2135C>A (n.*2135C>A) c.*1414C>A (n.*1414C>A) c.1247C>A (n.1247C>A) c.2091C>A n.1337C>A n.1685C>A c.*2095C>A (n.*2095C>A) c.*2443C>A (n.*2443C>A) c.*2181C>A (n.*2181C>A) c.*532C>A (n.*532C>A) n.1014C>A c.2071C>A | gnomAD v4 |
3 | g.37050685C= | CA1357891879 | MLH1 | c.*32C= (n.*32C=) c.*1221C= (n.*1221C=) c.*2135C= (n.*2135C=) c.*1414C= (n.*1414C=) c.1247C= (n.1247C=) c.2091C= n.1337C= n.1685C= c.*2095C= (n.*2095C=) c.*2443C= (n.*2443C=) c.*2181C= (n.*2181C=) c.*532C= (n.*532C=) n.1014C= c.2071C= | |
3 | g.37050685C>G | CA034820 | MLH1 | c.*32C>G (n.*32C>G) c.*1221C>G (n.*1221C>G) c.*2135C>G (n.*2135C>G) c.*1414C>G (n.*1414C>G) c.1247C>G (n.1247C>G) c.2091C>G n.1337C>G n.1685C>G c.*2095C>G (n.*2095C>G) c.*2443C>G (n.*2443C>G) c.*2181C>G (n.*2181C>G) c.*532C>G (n.*532C>G) n.1014C>G c.2071C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37050685C>T | CA009804 | MLH1 | c.*32C>T (n.*32C>T) c.*1221C>T (n.*1221C>T) c.*2135C>T (n.*2135C>T) c.*1414C>T (n.*1414C>T) c.1247C>T (n.1247C>T) c.2091C>T n.1337C>T n.1685C>T c.*2095C>T (n.*2095C>T) c.*2443C>T (n.*2443C>T) c.*2181C>T (n.*2181C>T) c.*532C>T (n.*532C>T) n.1014C>T c.2071C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37050685_37050689delinsCTTCT | CA1357891880 | MLH1 | c.*32_*36delinsCTTCT (n.*32_*36delinsCTTCT) c.*1221_*1225delinsCTTCT (n.*1221_*1225delinsCTTCT) c.*2135_*2139delinsCTTCT (n.*2135_*2139delinsCTTCT) c.*1414_*1418delinsCTTCT (n.*1414_*1418delinsCTTCT) c.1247_1251delinsCTTCT (n.1247_1251delinsCTTCT) c.2091_2095delinsCTTCT n.1337_1341delinsCTTCT n.1685_1689delinsCTTCT c.*2095_*2099delinsCTTCT (n.*2095_*2099delinsCTTCT) c.*2443_*2447delinsCTTCT (n.*2443_*2447delinsCTTCT) c.*2181_*2185delinsCTTCT (n.*2181_*2185delinsCTTCT) c.*532_*536delinsCTTCT (n.*532_*536delinsCTTCT) n.1014_1018delinsCTTCT c.2071_2075delinsCTTCT | |
3 | g.37050686T>A | CA2702270603 | MLH1 | c.*33T>A (n.*33T>A) c.*1222T>A (n.*1222T>A) c.*2136T>A (n.*2136T>A) c.*1415T>A (n.*1415T>A) c.1248T>A (n.1248T>A) c.2092T>A n.1338T>A n.1686T>A c.*2096T>A (n.*2096T>A) c.*2444T>A (n.*2444T>A) c.*2182T>A (n.*2182T>A) c.*533T>A (n.*533T>A) n.1015T>A c.2072T>A | dbSNP |
3 | g.37050686T>C | CA542613845 | MLH1 | c.*33T>C (n.*33T>C) c.*1222T>C (n.*1222T>C) c.*2136T>C (n.*2136T>C) c.*1415T>C (n.*1415T>C) c.1248T>C (n.1248T>C) c.2092T>C n.1338T>C n.1686T>C c.*2096T>C (n.*2096T>C) c.*2444T>C (n.*2444T>C) c.*2182T>C (n.*2182T>C) c.*533T>C (n.*533T>C) n.1015T>C c.2072T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37050686T= | CA1357891882 | MLH1 | c.*33T= (n.*33T=) c.*1222T= (n.*1222T=) c.*2136T= (n.*2136T=) c.*1415T= (n.*1415T=) c.1248T= (n.1248T=) c.2092T= n.1338T= n.1686T= c.*2096T= (n.*2096T=) c.*2444T= (n.*2444T=) c.*2182T= (n.*2182T=) c.*533T= (n.*533T=) n.1015T= c.2072T= | |
3 | g.37050690_37050693del | CA1357891881 | MLH1 | c.*37_*40del (n.*37_*40del) c.*1226_*1229del (n.*1226_*1229del) c.*2140_*2143del (n.*2140_*2143del) c.*1419_*1422del (n.*1419_*1422del) c.1252_1255del (n.1252_1255del) c.2096_2099del n.1342_1345del n.1690_1693del c.*2100_*2103del (n.*2100_*2103del) c.*2448_*2451del (n.*2448_*2451del) c.*2186_*2189del (n.*2186_*2189del) c.*537_*540del (n.*537_*540del) n.1019_1022del c.2076_2079del | dbSNP |
3 | g.37050687T>A | CA2702498467 | MLH1 | c.*34T>A (n.*34T>A) c.*1223T>A (n.*1223T>A) c.*2137T>A (n.*2137T>A) c.*1416T>A (n.*1416T>A) c.1249T>A (n.1249T>A) c.2093T>A n.1339T>A n.1687T>A c.*2097T>A (n.*2097T>A) c.*2445T>A (n.*2445T>A) c.*2183T>A (n.*2183T>A) c.*534T>A (n.*534T>A) n.1016T>A c.2073T>A | dbSNP |
3 | g.37050688_37050689dup | CA916871504 | MLH1 | c.*35_*36dup (n.*35_*36dup) c.*1224_*1225dup (n.*1224_*1225dup) c.*2138_*2139dup (n.*2138_*2139dup) c.*1417_*1418dup (n.*1417_*1418dup) c.1250_1251dup (n.1250_1251dup) c.2094_2095dup n.1340_1341dup n.1688_1689dup c.*2098_*2099dup (n.*2098_*2099dup) c.*2446_*2447dup (n.*2446_*2447dup) c.*2184_*2185dup (n.*2184_*2185dup) c.*535_*536dup (n.*535_*536dup) n.1017_1018dup c.2074_2075dup | dbSNP |
3 | g.37050688C>A | CA2702498472 | MLH1 | c.*35C>A (n.*35C>A) c.*1224C>A (n.*1224C>A) c.*2138C>A (n.*2138C>A) c.*1417C>A (n.*1417C>A) c.1250C>A (n.1250C>A) c.2094C>A n.1340C>A n.1688C>A c.*2098C>A (n.*2098C>A) c.*2446C>A (n.*2446C>A) c.*2184C>A (n.*2184C>A) c.*535C>A (n.*535C>A) n.1017C>A c.2074C>A | dbSNP |
3 | g.37050688C>G | CA2702498473 | MLH1 | c.*35C>G (n.*35C>G) c.*1224C>G (n.*1224C>G) c.*2138C>G (n.*2138C>G) c.*1417C>G (n.*1417C>G) c.1250C>G (n.1250C>G) c.2094C>G n.1340C>G n.1688C>G c.*2098C>G (n.*2098C>G) c.*2446C>G (n.*2446C>G) c.*2184C>G (n.*2184C>G) c.*535C>G (n.*535C>G) n.1017C>G c.2074C>G | dbSNP |
3 | g.37050688C>T | CA2702498474 | MLH1 | c.*35C>T (n.*35C>T) c.*1224C>T (n.*1224C>T) c.*2138C>T (n.*2138C>T) c.*1417C>T (n.*1417C>T) c.1250C>T (n.1250C>T) c.2094C>T n.1340C>T n.1688C>T c.*2098C>T (n.*2098C>T) c.*2446C>T (n.*2446C>T) c.*2184C>T (n.*2184C>T) c.*535C>T (n.*535C>T) n.1017C>T c.2074C>T | dbSNP |
3 | g.37050688_37050689delinsCT | CA1357891883 | MLH1 | c.*35_*36delinsCT (n.*35_*36delinsCT) c.*1224_*1225delinsCT (n.*1224_*1225delinsCT) c.*2138_*2139delinsCT (n.*2138_*2139delinsCT) c.*1417_*1418delinsCT (n.*1417_*1418delinsCT) c.1250_1251delinsCT (n.1250_1251delinsCT) c.2094_2095delinsCT n.1340_1341delinsCT n.1688_1689delinsCT c.*2098_*2099delinsCT (n.*2098_*2099delinsCT) c.*2446_*2447delinsCT (n.*2446_*2447delinsCT) c.*2184_*2185delinsCT (n.*2184_*2185delinsCT) c.*535_*536delinsCT (n.*535_*536delinsCT) n.1017_1018delinsCT c.2074_2075delinsCT | |
3 | g.37050689T>A | CA2665010247 | MLH1 | c.*36T>A (n.*36T>A) c.*1225T>A (n.*1225T>A) c.*2139T>A (n.*2139T>A) c.*1418T>A (n.*1418T>A) c.1251T>A (n.1251T>A) c.2095T>A n.1341T>A n.1689T>A c.*2099T>A (n.*2099T>A) c.*2447T>A (n.*2447T>A) c.*2185T>A (n.*2185T>A) c.*536T>A (n.*536T>A) n.1018T>A c.2075T>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37050689T>C | CA2702498556 | MLH1 | c.*36T>C (n.*36T>C) c.*1225T>C (n.*1225T>C) c.*2139T>C (n.*2139T>C) c.*1418T>C (n.*1418T>C) c.1251T>C (n.1251T>C) c.2095T>C n.1341T>C n.1689T>C c.*2099T>C (n.*2099T>C) c.*2447T>C (n.*2447T>C) c.*2185T>C (n.*2185T>C) c.*536T>C (n.*536T>C) n.1018T>C c.2075T>C | dbSNP |
3 | g.37050691del | CA916871505 | MLH1 | c.*38del (n.*38del) c.*1227del (n.*1227del) c.*2141del (n.*2141del) c.*1420del (n.*1420del) c.1253del (n.1253del) c.2097del n.1343del n.1691del c.*2101del (n.*2101del) c.*2449del (n.*2449del) c.*2187del (n.*2187del) c.*538del (n.*538del) n.1020del c.2077del | dbSNP |
3 | g.37050690T>A | CA2702498617 | MLH1 | c.*37T>A (n.*37T>A) c.*1226T>A (n.*1226T>A) c.*2140T>A (n.*2140T>A) c.*1419T>A (n.*1419T>A) c.1252T>A (n.1252T>A) c.2096T>A n.1342T>A n.1690T>A c.*2100T>A (n.*2100T>A) c.*2448T>A (n.*2448T>A) c.*2186T>A (n.*2186T>A) c.*537T>A (n.*537T>A) n.1019T>A c.2076T>A | dbSNP |
3 | g.37050691T>A | CA2702498769 | MLH1 | c.*38T>A (n.*38T>A) c.*1227T>A (n.*1227T>A) c.*2141T>A (n.*2141T>A) c.*1420T>A (n.*1420T>A) c.1253T>A (n.1253T>A) c.2097T>A n.1343T>A n.1691T>A c.*2101T>A (n.*2101T>A) c.*2449T>A (n.*2449T>A) c.*2187T>A (n.*2187T>A) c.*538T>A (n.*538T>A) n.1020T>A c.2077T>A | dbSNP |
3 | g.37050692C>A | CA035567 | MLH1 | c.*39C>A (n.*39C>A) c.*1228C>A (n.*1228C>A) c.*2142C>A (n.*2142C>A) c.*1421C>A (n.*1421C>A) c.1254C>A (n.1254C>A) c.2098C>A n.1344C>A n.1692C>A c.*2102C>A (n.*2102C>A) c.*2450C>A (n.*2450C>A) c.*2188C>A (n.*2188C>A) c.*539C>A (n.*539C>A) n.1021C>A c.2078C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37050692C= | CA1357891884 | MLH1 | c.*39C= (n.*39C=) c.*1228C= (n.*1228C=) c.*2142C= (n.*2142C=) c.*1421C= (n.*1421C=) c.1254C= (n.1254C=) c.2098C= n.1344C= n.1692C= c.*2102C= (n.*2102C=) c.*2450C= (n.*2450C=) c.*2188C= (n.*2188C=) c.*539C= (n.*539C=) n.1021C= c.2078C= | |
3 | g.37050692C>G | CA2577545514 | MLH1 | c.*39C>G (n.*39C>G) c.*1228C>G (n.*1228C>G) c.*2142C>G (n.*2142C>G) c.*1421C>G (n.*1421C>G) c.1254C>G (n.1254C>G) c.2098C>G n.1344C>G n.1692C>G c.*2102C>G (n.*2102C>G) c.*2450C>G (n.*2450C>G) c.*2188C>G (n.*2188C>G) c.*539C>G (n.*539C>G) n.1021C>G c.2078C>G | dbSNP |
3 | g.37050692C>T | CA2702245589 | MLH1 | c.*39C>T (n.*39C>T) c.*1228C>T (n.*1228C>T) c.*2142C>T (n.*2142C>T) c.*1421C>T (n.*1421C>T) c.1254C>T (n.1254C>T) c.2098C>T n.1344C>T n.1692C>T c.*2102C>T (n.*2102C>T) c.*2450C>T (n.*2450C>T) c.*2188C>T (n.*2188C>T) c.*539C>T (n.*539C>T) n.1021C>T c.2078C>T | dbSNP |
3 | g.37050693T>A | CA2702498812 | MLH1 | c.*40T>A (n.*40T>A) c.*1229T>A (n.*1229T>A) c.*2143T>A (n.*2143T>A) c.*1422T>A (n.*1422T>A) c.1255T>A (n.1255T>A) c.2099T>A n.1345T>A n.1693T>A c.*2103T>A (n.*2103T>A) c.*2451T>A (n.*2451T>A) c.*2189T>A (n.*2189T>A) c.*540T>A (n.*540T>A) n.1022T>A c.2079T>A | dbSNP |
3 | g.37050694C>A | CA1357891885 | MLH1 | c.*41C>A (n.*41C>A) c.*1230C>A (n.*1230C>A) c.*2144C>A (n.*2144C>A) c.*1423C>A (n.*1423C>A) c.1256C>A (n.1256C>A) c.2100C>A n.1346C>A n.1694C>A c.*2104C>A (n.*2104C>A) c.*2452C>A (n.*2452C>A) c.*2190C>A (n.*2190C>A) c.*541C>A (n.*541C>A) n.1023C>A c.2080C>A | dbSNP |
3 | g.37050694C= | CA1357891886 | MLH1 | c.*41C= (n.*41C=) c.*1230C= (n.*1230C=) c.*2144C= (n.*2144C=) c.*1423C= (n.*1423C=) c.1256C= (n.1256C=) c.2100C= n.1346C= n.1694C= c.*2104C= (n.*2104C=) c.*2452C= (n.*2452C=) c.*2190C= (n.*2190C=) c.*541C= (n.*541C=) n.1023C= c.2080C= | |
3 | g.37050694C>G | CA72814042 | MLH1 | c.*41C>G (n.*41C>G) c.*1230C>G (n.*1230C>G) c.*2144C>G (n.*2144C>G) c.*1423C>G (n.*1423C>G) c.1256C>G (n.1256C>G) c.2100C>G n.1346C>G n.1694C>G c.*2104C>G (n.*2104C>G) c.*2452C>G (n.*2452C>G) c.*2190C>G (n.*2190C>G) c.*541C>G (n.*541C>G) n.1023C>G c.2080C>G | dbSNP |
3 | g.37050694C>T | CA2702250475 | MLH1 | c.*41C>T (n.*41C>T) c.*1230C>T (n.*1230C>T) c.*2144C>T (n.*2144C>T) c.*1423C>T (n.*1423C>T) c.1256C>T (n.1256C>T) c.2100C>T n.1346C>T n.1694C>T c.*2104C>T (n.*2104C>T) c.*2452C>T (n.*2452C>T) c.*2190C>T (n.*2190C>T) c.*541C>T (n.*541C>T) n.1023C>T c.2080C>T | dbSNP |
3 | g.37050695T>A | CA2702243325 | MLH1 | c.*42T>A (n.*42T>A) c.*1231T>A (n.*1231T>A) c.*2145T>A (n.*2145T>A) c.*1424T>A (n.*1424T>A) c.1257T>A (n.1257T>A) c.2101T>A n.1347T>A n.1695T>A c.*2105T>A (n.*2105T>A) c.*2453T>A (n.*2453T>A) c.*2191T>A (n.*2191T>A) c.*542T>A (n.*542T>A) n.1024T>A c.2081T>A | dbSNP |
3 | g.37050695T>C | CA035739 | MLH1 | c.*42T>C (n.*42T>C) c.*1231T>C (n.*1231T>C) c.*2145T>C (n.*2145T>C) c.*1424T>C (n.*1424T>C) c.1257T>C (n.1257T>C) c.2101T>C n.1347T>C n.1695T>C c.*2105T>C (n.*2105T>C) c.*2453T>C (n.*2453T>C) c.*2191T>C (n.*2191T>C) c.*542T>C (n.*542T>C) n.1024T>C c.2081T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37050695T>G | CA035754 | MLH1 | c.*42T>G (n.*42T>G) c.*1231T>G (n.*1231T>G) c.*2145T>G (n.*2145T>G) c.*1424T>G (n.*1424T>G) c.1257T>G (n.1257T>G) c.2101T>G n.1347T>G n.1695T>G c.*2105T>G (n.*2105T>G) c.*2453T>G (n.*2453T>G) c.*2191T>G (n.*2191T>G) c.*542T>G (n.*542T>G) n.1024T>G c.2081T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37050695T= | CA1357891887 | MLH1 | c.*42T= (n.*42T=) c.*1231T= (n.*1231T=) c.*2145T= (n.*2145T=) c.*1424T= (n.*1424T=) c.1257T= (n.1257T=) c.2101T= n.1347T= n.1695T= c.*2105T= (n.*2105T=) c.*2453T= (n.*2453T=) c.*2191T= (n.*2191T=) c.*542T= (n.*542T=) n.1024T= c.2081T= | |
3 | g.37050700_37050719dup | CA090662 | MLH1 | c.*47_*66dup (n.*47_*66dup) c.*1236_*1255dup (n.*1236_*1255dup) c.*2150_*2169dup (n.*2150_*2169dup) c.*1429_*1448dup (n.*1429_*1448dup) c.1262_1281dup (n.1262_1281dup) c.2106_2125dup n.1352_1371dup n.1700_1719dup c.*2110_*2129dup (n.*2110_*2129dup) c.*2458_*2477dup (n.*2458_*2477dup) c.*2196_*2215dup (n.*2196_*2215dup) c.*547_*566dup (n.*547_*566dup) n.1029_1048dup c.2086_2105dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.37050696G>A | CA2702498852 | MLH1 | c.*43G>A (n.*43G>A) c.*1232G>A (n.*1232G>A) c.*2146G>A (n.*2146G>A) c.*1425G>A (n.*1425G>A) c.1258G>A (n.1258G>A) c.2102G>A n.1348G>A n.1696G>A c.*2106G>A (n.*2106G>A) c.*2454G>A (n.*2454G>A) c.*2192G>A (n.*2192G>A) c.*543G>A (n.*543G>A) n.1025G>A c.2082G>A | dbSNP |
3 | g.37050696G>C | CA2702498826 | MLH1 | c.*43G>C (n.*43G>C) c.*1232G>C (n.*1232G>C) c.*2146G>C (n.*2146G>C) c.*1425G>C (n.*1425G>C) c.1258G>C (n.1258G>C) c.2102G>C n.1348G>C n.1696G>C c.*2106G>C (n.*2106G>C) c.*2454G>C (n.*2454G>C) c.*2192G>C (n.*2192G>C) c.*543G>C (n.*543G>C) n.1025G>C c.2082G>C | dbSNP |
3 | g.37050696G>T | CA647461977 | MLH1 | c.*43G>T (n.*43G>T) c.*1232G>T (n.*1232G>T) c.*2146G>T (n.*2146G>T) c.*1425G>T (n.*1425G>T) c.1258G>T (n.1258G>T) c.2102G>T n.1348G>T n.1696G>T c.*2106G>T (n.*2106G>T) c.*2454G>T (n.*2454G>T) c.*2192G>T (n.*2192G>T) c.*543G>T (n.*543G>T) n.1025G>T c.2082G>T | COSMIC |
3 | g.37050697T>A | CA2702498889 | MLH1 | c.*44T>A (n.*44T>A) c.*1233T>A (n.*1233T>A) c.*2147T>A (n.*2147T>A) c.*1426T>A (n.*1426T>A) c.1259T>A (n.1259T>A) c.2103T>A n.1349T>A n.1697T>A c.*2107T>A (n.*2107T>A) c.*2455T>A (n.*2455T>A) c.*2193T>A (n.*2193T>A) c.*544T>A (n.*544T>A) n.1026T>A c.2083T>A | dbSNP |
3 | g.37050697T>C | CA2665010248 | MLH1 | c.*44T>C (n.*44T>C) c.*1233T>C (n.*1233T>C) c.*2147T>C (n.*2147T>C) c.*1426T>C (n.*1426T>C) c.1259T>C (n.1259T>C) c.2103T>C n.1349T>C n.1697T>C c.*2107T>C (n.*2107T>C) c.*2455T>C (n.*2455T>C) c.*2193T>C (n.*2193T>C) c.*544T>C (n.*544T>C) n.1026T>C c.2083T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37050698A= | CA1357891888 | MLH1 | c.*45A= (n.*45A=) c.*1234A= (n.*1234A=) c.*2148A= (n.*2148A=) c.*1427A= (n.*1427A=) c.1260A= (n.1260A=) c.2104A= n.1350A= n.1698A= c.*2108A= (n.*2108A=) c.*2456A= (n.*2456A=) c.*2194A= (n.*2194A=) c.*545A= (n.*545A=) n.1027A= c.2084A= | |
3 | g.37050698A>C | CA2702245092 | MLH1 | c.*45A>C (n.*45A>C) c.*1234A>C (n.*1234A>C) c.*2148A>C (n.*2148A>C) c.*1427A>C (n.*1427A>C) c.1260A>C (n.1260A>C) c.2104A>C n.1350A>C n.1698A>C c.*2108A>C (n.*2108A>C) c.*2456A>C (n.*2456A>C) c.*2194A>C (n.*2194A>C) c.*545A>C (n.*545A>C) n.1027A>C c.2084A>C | dbSNP |
3 | g.37050698A>G | CA2665010249 | MLH1 | c.*45A>G (n.*45A>G) c.*1234A>G (n.*1234A>G) c.*2148A>G (n.*2148A>G) c.*1427A>G (n.*1427A>G) c.1260A>G (n.1260A>G) c.2104A>G n.1350A>G n.1698A>G c.*2108A>G (n.*2108A>G) c.*2456A>G (n.*2456A>G) c.*2194A>G (n.*2194A>G) c.*545A>G (n.*545A>G) n.1027A>G c.2084A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37050698A>T | CA036104 | MLH1 | c.*45A>T (n.*45A>T) c.*1234A>T (n.*1234A>T) c.*2148A>T (n.*2148A>T) c.*1427A>T (n.*1427A>T) c.1260A>T (n.1260A>T) c.2104A>T n.1350A>T n.1698A>T c.*2108A>T (n.*2108A>T) c.*2456A>T (n.*2456A>T) c.*2194A>T (n.*2194A>T) c.*545A>T (n.*545A>T) n.1027A>T c.2084A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37050699T>A | CA2702498956 | MLH1 | c.*46T>A (n.*46T>A) c.*1235T>A (n.*1235T>A) c.*2149T>A (n.*2149T>A) c.*1428T>A (n.*1428T>A) c.1261T>A (n.1261T>A) c.2105T>A n.1351T>A n.1699T>A c.*2109T>A (n.*2109T>A) c.*2457T>A (n.*2457T>A) c.*2195T>A (n.*2195T>A) c.*546T>A (n.*546T>A) n.1028T>A c.2085T>A | dbSNP |
3 | g.37050700T>A | CA2702499063 | MLH1 | c.*47T>A (n.*47T>A) c.*1236T>A (n.*1236T>A) c.*2150T>A (n.*2150T>A) c.*1429T>A (n.*1429T>A) c.1262T>A (n.1262T>A) c.2106T>A n.1352T>A n.1700T>A c.*2110T>A (n.*2110T>A) c.*2458T>A (n.*2458T>A) c.*2196T>A (n.*2196T>A) c.*547T>A (n.*547T>A) n.1029T>A c.2086T>A | dbSNP |
3 | g.37050701C>A | CA2525256778 | MLH1 | c.*48C>A (n.*48C>A) c.*1237C>A (n.*1237C>A) c.*2151C>A (n.*2151C>A) c.*1430C>A (n.*1430C>A) c.1263C>A (n.1263C>A) c.2107C>A n.1353C>A n.1701C>A c.*2111C>A (n.*2111C>A) c.*2459C>A (n.*2459C>A) c.*2197C>A (n.*2197C>A) c.*548C>A (n.*548C>A) n.1030C>A c.2087C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37050701C>G | CA1139770497 | MLH1 | c.*48C>G (n.*48C>G) c.*1237C>G (n.*1237C>G) c.*2151C>G (n.*2151C>G) c.*1430C>G (n.*1430C>G) c.1263C>G (n.1263C>G) c.2107C>G n.1353C>G n.1701C>G c.*2111C>G (n.*2111C>G) c.*2459C>G (n.*2459C>G) c.*2197C>G (n.*2197C>G) c.*548C>G (n.*548C>G) n.1030C>G c.2087C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37050701C>T | CA2702499358 | MLH1 | c.*48C>T (n.*48C>T) c.*1237C>T (n.*1237C>T) c.*2151C>T (n.*2151C>T) c.*1430C>T (n.*1430C>T) c.1263C>T (n.1263C>T) c.2107C>T n.1353C>T n.1701C>T c.*2111C>T (n.*2111C>T) c.*2459C>T (n.*2459C>T) c.*2197C>T (n.*2197C>T) c.*548C>T (n.*548C>T) n.1030C>T c.2087C>T | dbSNP |
3 | g.37050702C>A | CA2702242975 | MLH1 | c.*49C>A (n.*49C>A) c.*1238C>A (n.*1238C>A) c.*2152C>A (n.*2152C>A) c.*1431C>A (n.*1431C>A) c.1264C>A (n.1264C>A) c.2108C>A n.1354C>A n.1702C>A c.*2112C>A (n.*2112C>A) c.*2460C>A (n.*2460C>A) c.*2198C>A (n.*2198C>A) c.*549C>A (n.*549C>A) n.1031C>A c.2088C>A | dbSNP |
3 | g.37050702C= | CA1357891889 | MLH1 | c.*49C= (n.*49C=) c.*1238C= (n.*1238C=) c.*2152C= (n.*2152C=) c.*1431C= (n.*1431C=) c.1264C= (n.1264C=) c.2108C= n.1354C= n.1702C= c.*2112C= (n.*2112C=) c.*2460C= (n.*2460C=) c.*2198C= (n.*2198C=) c.*549C= (n.*549C=) n.1031C= c.2088C= | |
3 | g.37050702C>G | CA2702242976 | MLH1 | c.*49C>G (n.*49C>G) c.*1238C>G (n.*1238C>G) c.*2152C>G (n.*2152C>G) c.*1431C>G (n.*1431C>G) c.1264C>G (n.1264C>G) c.2108C>G n.1354C>G n.1702C>G c.*2112C>G (n.*2112C>G) c.*2460C>G (n.*2460C>G) c.*2198C>G (n.*2198C>G) c.*549C>G (n.*549C>G) n.1031C>G c.2088C>G | dbSNP |
3 | g.37050702C>T | CA036321 | MLH1 | c.*49C>T (n.*49C>T) c.*1238C>T (n.*1238C>T) c.*2152C>T (n.*2152C>T) c.*1431C>T (n.*1431C>T) c.1264C>T (n.1264C>T) c.2108C>T n.1354C>T n.1702C>T c.*2112C>T (n.*2112C>T) c.*2460C>T (n.*2460C>T) c.*2198C>T (n.*2198C>T) c.*549C>T (n.*549C>T) n.1031C>T c.2088C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37050702_37050705del | CA2702499391 | MLH1 | c.*49_*52del (n.*49_*52del) c.*1238_*1241del (n.*1238_*1241del) c.*2152_*2155del (n.*2152_*2155del) c.*1431_*1434del (n.*1431_*1434del) c.1264_1267del (n.1264_1267del) c.2108_2111del n.1354_1357del n.1702_1705del c.*2112_*2115del (n.*2112_*2115del) c.*2460_*2463del (n.*2460_*2463del) c.*2198_*2201del (n.*2198_*2201del) c.*549_*552del (n.*549_*552del) n.1031_1034del c.2088_2091del | dbSNP |
3 | g.37050703G>A | CA542613846 | MLH1 | c.*50G>A (n.*50G>A) c.*1239G>A (n.*1239G>A) c.*2153G>A (n.*2153G>A) c.*1432G>A (n.*1432G>A) c.1265G>A (n.1265G>A) c.2109G>A n.1355G>A n.1703G>A c.*2113G>A (n.*2113G>A) c.*2461G>A (n.*2461G>A) c.*2199G>A (n.*2199G>A) c.*550G>A (n.*550G>A) n.1032G>A c.2089G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37050703G>C | CA2702278013 | MLH1 | c.*50G>C (n.*50G>C) c.*1239G>C (n.*1239G>C) c.*2153G>C (n.*2153G>C) c.*1432G>C (n.*1432G>C) c.1265G>C (n.1265G>C) c.2109G>C n.1355G>C n.1703G>C c.*2113G>C (n.*2113G>C) c.*2461G>C (n.*2461G>C) c.*2199G>C (n.*2199G>C) c.*550G>C (n.*550G>C) n.1032G>C c.2089G>C | dbSNP |
3 | g.37050703G= | CA1357891890 | MLH1 | c.*50G= (n.*50G=) c.*1239G= (n.*1239G=) c.*2153G= (n.*2153G=) c.*1432G= (n.*1432G=) c.1265G= (n.1265G=) c.2109G= n.1355G= n.1703G= c.*2113G= (n.*2113G=) c.*2461G= (n.*2461G=) c.*2199G= (n.*2199G=) c.*550G= (n.*550G=) n.1032G= c.2089G= | |
3 | g.37050703G>T | CA2665010251 | MLH1 | c.*50G>T (n.*50G>T) c.*1239G>T (n.*1239G>T) c.*2153G>T (n.*2153G>T) c.*1432G>T (n.*1432G>T) c.1265G>T (n.1265G>T) c.2109G>T n.1355G>T n.1703G>T c.*2113G>T (n.*2113G>T) c.*2461G>T (n.*2461G>T) c.*2199G>T (n.*2199G>T) c.*550G>T (n.*550G>T) n.1032G>T c.2089G>T | gnomAD v4 |
3 | g.37050704A>C | CA2702499608 | MLH1 | c.*51A>C (n.*51A>C) c.*1240A>C (n.*1240A>C) c.*2154A>C (n.*2154A>C) c.*1433A>C (n.*1433A>C) c.1266A>C (n.1266A>C) c.2110A>C n.1356A>C n.1704A>C c.*2114A>C (n.*2114A>C) c.*2462A>C (n.*2462A>C) c.*2200A>C (n.*2200A>C) c.*551A>C (n.*551A>C) n.1033A>C c.2090A>C | dbSNP |
3 | g.37050704A>G | CA2665010252 | MLH1 | c.*51A>G (n.*51A>G) c.*1240A>G (n.*1240A>G) c.*2154A>G (n.*2154A>G) c.*1433A>G (n.*1433A>G) c.1266A>G (n.1266A>G) c.2110A>G n.1356A>G n.1704A>G c.*2114A>G (n.*2114A>G) c.*2462A>G (n.*2462A>G) c.*2200A>G (n.*2200A>G) c.*551A>G (n.*551A>G) n.1033A>G c.2090A>G | gnomAD v4 |
3 | g.37050704A>T | CA2702499397 | MLH1 | c.*51A>T (n.*51A>T) c.*1240A>T (n.*1240A>T) c.*2154A>T (n.*2154A>T) c.*1433A>T (n.*1433A>T) c.1266A>T (n.1266A>T) c.2110A>T n.1356A>T n.1704A>T c.*2114A>T (n.*2114A>T) c.*2462A>T (n.*2462A>T) c.*2200A>T (n.*2200A>T) c.*551A>T (n.*551A>T) n.1033A>T c.2090A>T | dbSNP |
3 | g.37050715_37050741dup | CA542613847 | MLH1 | c.*62_*88dup (n.*62_*88dup) c.*1251_*1277dup (n.*1251_*1277dup) c.*2165_*2191dup (n.*2165_*2191dup) c.*1444_*1470dup (n.*1444_*1470dup) c.1277_1303dup (n.1277_1303dup) c.2121_2147dup n.1367_1393dup n.1715_1741dup c.*2125_*2151dup (n.*2125_*2151dup) c.*2473_*2499dup (n.*2473_*2499dup) c.*2211_*2237dup (n.*2211_*2237dup) c.*562_*588dup (n.*562_*588dup) n.1044_1070dup c.2101_2127dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37050705T>A | CA2702254092 | MLH1 | c.*52T>A (n.*52T>A) c.*1241T>A (n.*1241T>A) c.*2155T>A (n.*2155T>A) c.*1434T>A (n.*1434T>A) c.1267T>A (n.1267T>A) c.2111T>A n.1357T>A n.1705T>A c.*2115T>A (n.*2115T>A) c.*2463T>A (n.*2463T>A) c.*2201T>A (n.*2201T>A) c.*552T>A (n.*552T>A) n.1034T>A c.2091T>A | dbSNP |
3 | g.37050705T>C | CA72814091 | MLH1 | c.*52T>C (n.*52T>C) c.*1241T>C (n.*1241T>C) c.*2155T>C (n.*2155T>C) c.*1434T>C (n.*1434T>C) c.1267T>C (n.1267T>C) c.2111T>C n.1357T>C n.1705T>C c.*2115T>C (n.*2115T>C) c.*2463T>C (n.*2463T>C) c.*2201T>C (n.*2201T>C) c.*552T>C (n.*552T>C) n.1034T>C c.2091T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37050705T= | CA1357891891 | MLH1 | c.*52T= (n.*52T=) c.*1241T= (n.*1241T=) c.*2155T= (n.*2155T=) c.*1434T= (n.*1434T=) c.1267T= (n.1267T=) c.2111T= n.1357T= n.1705T= c.*2115T= (n.*2115T=) c.*2463T= (n.*2463T=) c.*2201T= (n.*2201T=) c.*552T= (n.*552T=) n.1034T= c.2091T= | |
3 | g.37050706A>G | CA2577545515 | MLH1 | c.*53A>G (n.*53A>G) c.*1242A>G (n.*1242A>G) c.*2156A>G (n.*2156A>G) c.*1435A>G (n.*1435A>G) c.1268A>G (n.1268A>G) c.2112A>G n.1358A>G n.1706A>G c.*2116A>G (n.*2116A>G) c.*2464A>G (n.*2464A>G) c.*2202A>G (n.*2202A>G) c.*553A>G (n.*553A>G) n.1035A>G c.2092A>G | |
3 | g.37050707_37050708del | CA2665010253 | MLH1 | c.*54_*55del (n.*54_*55del) c.*1243_*1244del (n.*1243_*1244del) c.*2157_*2158del (n.*2157_*2158del) c.*1436_*1437del (n.*1436_*1437del) c.1269_1270del (n.1269_1270del) c.2113_2114del n.1359_1360del n.1707_1708del c.*2117_*2118del (n.*2117_*2118del) c.*2465_*2466del (n.*2465_*2466del) c.*2203_*2204del (n.*2203_*2204del) c.*554_*555del (n.*554_*555del) n.1036_1037del c.2093_2094del | gnomAD v4 |
3 | g.37050707C>A | CA2702499719 | MLH1 | c.*54C>A (n.*54C>A) c.*1243C>A (n.*1243C>A) c.*2157C>A (n.*2157C>A) c.*1436C>A (n.*1436C>A) c.1269C>A (n.1269C>A) c.2113C>A n.1359C>A n.1707C>A c.*2117C>A (n.*2117C>A) c.*2465C>A (n.*2465C>A) c.*2203C>A (n.*2203C>A) c.*554C>A (n.*554C>A) n.1036C>A c.2093C>A | dbSNP |
3 | g.37050707C>G | CA2702499718 | MLH1 | c.*54C>G (n.*54C>G) c.*1243C>G (n.*1243C>G) c.*2157C>G (n.*2157C>G) c.*1436C>G (n.*1436C>G) c.1269C>G (n.1269C>G) c.2113C>G n.1359C>G n.1707C>G c.*2117C>G (n.*2117C>G) c.*2465C>G (n.*2465C>G) c.*2203C>G (n.*2203C>G) c.*554C>G (n.*554C>G) n.1036C>G c.2093C>G | dbSNP |
3 | g.37050707C>T | CA2665010255 | MLH1 | c.*54C>T (n.*54C>T) c.*1243C>T (n.*1243C>T) c.*2157C>T (n.*2157C>T) c.*1436C>T (n.*1436C>T) c.1269C>T (n.1269C>T) c.2113C>T n.1359C>T n.1707C>T c.*2117C>T (n.*2117C>T) c.*2465C>T (n.*2465C>T) c.*2203C>T (n.*2203C>T) c.*554C>T (n.*554C>T) n.1036C>T c.2093C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37050715_37050727dup | CA2665010254 | MLH1 | c.*62_*74dup (n.*62_*74dup) c.*1251_*1263dup (n.*1251_*1263dup) c.*2165_*2177dup (n.*2165_*2177dup) c.*1444_*1456dup (n.*1444_*1456dup) c.1277_1289dup (n.1277_1289dup) c.2121_2133dup n.1367_1379dup n.1715_1727dup c.*2125_*2137dup (n.*2125_*2137dup) c.*2473_*2485dup (n.*2473_*2485dup) c.*2211_*2223dup (n.*2211_*2223dup) c.*562_*574dup (n.*562_*574dup) n.1044_1056dup c.2101_2113dup | gnomAD v4 |
3 | g.37050708A>C | CA2702499725 | MLH1 | c.*55A>C (n.*55A>C) c.*1244A>C (n.*1244A>C) c.*2158A>C (n.*2158A>C) c.*1437A>C (n.*1437A>C) c.1270A>C (n.1270A>C) c.2114A>C n.1360A>C n.1708A>C c.*2118A>C (n.*2118A>C) c.*2466A>C (n.*2466A>C) c.*2204A>C (n.*2204A>C) c.*555A>C (n.*555A>C) n.1037A>C c.2094A>C | dbSNP |
3 | g.37050708A>G | CA2702499724 | MLH1 | c.*55A>G (n.*55A>G) c.*1244A>G (n.*1244A>G) c.*2158A>G (n.*2158A>G) c.*1437A>G (n.*1437A>G) c.1270A>G (n.1270A>G) c.2114A>G n.1360A>G n.1708A>G c.*2118A>G (n.*2118A>G) c.*2466A>G (n.*2466A>G) c.*2204A>G (n.*2204A>G) c.*555A>G (n.*555A>G) n.1037A>G c.2094A>G | dbSNP |
3 | g.37050708A>T | CA2702499723 | MLH1 | c.*55A>T (n.*55A>T) c.*1244A>T (n.*1244A>T) c.*2158A>T (n.*2158A>T) c.*1437A>T (n.*1437A>T) c.1270A>T (n.1270A>T) c.2114A>T n.1360A>T n.1708A>T c.*2118A>T (n.*2118A>T) c.*2466A>T (n.*2466A>T) c.*2204A>T (n.*2204A>T) c.*555A>T (n.*555A>T) n.1037A>T c.2094A>T | dbSNP |
3 | g.37050709A>G | CA2702500036 | MLH1 | c.*56A>G (n.*56A>G) c.*1245A>G (n.*1245A>G) c.*2159A>G (n.*2159A>G) c.*1438A>G (n.*1438A>G) c.1271A>G (n.1271A>G) c.2115A>G n.1361A>G n.1709A>G c.*2119A>G (n.*2119A>G) c.*2467A>G (n.*2467A>G) c.*2205A>G (n.*2205A>G) c.*556A>G (n.*556A>G) n.1038A>G c.2095A>G | dbSNP |
3 | g.37050709A>T | CA2702499727 | MLH1 | c.*56A>T (n.*56A>T) c.*1245A>T (n.*1245A>T) c.*2159A>T (n.*2159A>T) c.*1438A>T (n.*1438A>T) c.1271A>T (n.1271A>T) c.2115A>T n.1361A>T n.1709A>T c.*2119A>T (n.*2119A>T) c.*2467A>T (n.*2467A>T) c.*2205A>T (n.*2205A>T) c.*556A>T (n.*556A>T) n.1038A>T c.2095A>T | dbSNP |
3 | g.37050709_37050710insC | CA2665010256 | MLH1 | c.*56_*57insC (n.*56_*57insC) c.*1245_*1246insC (n.*1245_*1246insC) c.*2159_*2160insC (n.*2159_*2160insC) c.*1438_*1439insC (n.*1438_*1439insC) c.1271_1272insC (n.1271_1272insC) c.2115_2116insC n.1361_1362insC n.1709_1710insC c.*2119_*2120insC (n.*2119_*2120insC) c.*2467_*2468insC (n.*2467_*2468insC) c.*2205_*2206insC (n.*2205_*2206insC) c.*556_*557insC (n.*556_*557insC) n.1038_1039insC c.2095_2096insC | gnomAD v4 |
3 | g.37050710A>G | CA2702500070 | MLH1 | c.*57A>G (n.*57A>G) c.*1246A>G (n.*1246A>G) c.*2160A>G (n.*2160A>G) c.*1439A>G (n.*1439A>G) c.1272A>G (n.1272A>G) c.2116A>G n.1362A>G n.1710A>G c.*2120A>G (n.*2120A>G) c.*2468A>G (n.*2468A>G) c.*2206A>G (n.*2206A>G) c.*557A>G (n.*557A>G) n.1039A>G c.2096A>G | dbSNP |
3 | g.37050711G>A | CA2702244629 | MLH1 | c.*58G>A (n.*58G>A) c.*1247G>A (n.*1247G>A) c.*2161G>A (n.*2161G>A) c.*1440G>A (n.*1440G>A) c.1273G>A (n.1273G>A) c.2117G>A n.1363G>A n.1711G>A c.*2121G>A (n.*2121G>A) c.*2469G>A (n.*2469G>A) c.*2207G>A (n.*2207G>A) c.*558G>A (n.*558G>A) n.1040G>A c.2097G>A | dbSNP |
3 | g.37050711G>C | CA037231 | MLH1 | c.*58G>C (n.*58G>C) c.*1247G>C (n.*1247G>C) c.*2161G>C (n.*2161G>C) c.*1440G>C (n.*1440G>C) c.1273G>C (n.1273G>C) c.2117G>C n.1363G>C n.1711G>C c.*2121G>C (n.*2121G>C) c.*2469G>C (n.*2469G>C) c.*2207G>C (n.*2207G>C) c.*558G>C (n.*558G>C) n.1040G>C c.2097G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37050711G= | CA1357891893 | MLH1 | c.*58G= (n.*58G=) c.*1247G= (n.*1247G=) c.*2161G= (n.*2161G=) c.*1440G= (n.*1440G=) c.1273G= (n.1273G=) c.2117G= n.1363G= n.1711G= c.*2121G= (n.*2121G=) c.*2469G= (n.*2469G=) c.*2207G= (n.*2207G=) c.*558G= (n.*558G=) n.1040G= c.2097G= | |
3 | g.37050711G>T | CA2665010258 | MLH1 | c.*58G>T (n.*58G>T) c.*1247G>T (n.*1247G>T) c.*2161G>T (n.*2161G>T) c.*1440G>T (n.*1440G>T) c.1273G>T (n.1273G>T) c.2117G>T n.1363G>T n.1711G>T c.*2121G>T (n.*2121G>T) c.*2469G>T (n.*2469G>T) c.*2207G>T (n.*2207G>T) c.*558G>T (n.*558G>T) n.1040G>T c.2097G>T | gnomAD v4 |
3 | g.37050711_37050714delinsGTGT | CA1357891892 | MLH1 | c.*58_*61delinsGTGT (n.*58_*61delinsGTGT) c.*1247_*1250delinsGTGT (n.*1247_*1250delinsGTGT) c.*2161_*2164delinsGTGT (n.*2161_*2164delinsGTGT) c.*1440_*1443delinsGTGT (n.*1440_*1443delinsGTGT) c.1273_1276delinsGTGT (n.1273_1276delinsGTGT) c.2117_2120delinsGTGT n.1363_1366delinsGTGT n.1711_1714delinsGTGT c.*2121_*2124delinsGTGT (n.*2121_*2124delinsGTGT) c.*2469_*2472delinsGTGT (n.*2469_*2472delinsGTGT) c.*2207_*2210delinsGTGT (n.*2207_*2210delinsGTGT) c.*558_*561delinsGTGT (n.*558_*561delinsGTGT) n.1040_1043delinsGTGT c.2097_2100delinsGTGT | |
3 | g.37050713_37050714del | CA2665010257 | MLH1 | c.*60_*61del (n.*60_*61del) c.*1249_*1250del (n.*1249_*1250del) c.*2163_*2164del (n.*2163_*2164del) c.*1442_*1443del (n.*1442_*1443del) c.1275_1276del (n.1275_1276del) c.2119_2120del n.1365_1366del n.1713_1714del c.*2123_*2124del (n.*2123_*2124del) c.*2471_*2472del (n.*2471_*2472del) c.*2209_*2210del (n.*2209_*2210del) c.*560_*561del (n.*560_*561del) n.1042_1043del c.2099_2100del | gnomAD v4 |
3 | g.37050712T>G | CA2839132178 | MLH1 | c.*59T>G (n.*59T>G) c.*1248T>G (n.*1248T>G) c.*2162T>G (n.*2162T>G) c.*1441T>G (n.*1441T>G) c.1274T>G (n.1274T>G) c.2118T>G n.1364T>G n.1712T>G c.*2122T>G (n.*2122T>G) c.*2470T>G (n.*2470T>G) c.*2208T>G (n.*2208T>G) c.*559T>G (n.*559T>G) n.1041T>G c.2098T>G | |
3 | g.37050715_37050717del | CA542613848 | MLH1 | c.*62_*64del (n.*62_*64del) c.*1251_*1253del (n.*1251_*1253del) c.*2165_*2167del (n.*2165_*2167del) c.*1444_*1446del (n.*1444_*1446del) c.1277_1279del (n.1277_1279del) c.2121_2123del n.1367_1369del n.1715_1717del c.*2125_*2127del (n.*2125_*2127del) c.*2473_*2475del (n.*2473_*2475del) c.*2211_*2213del (n.*2211_*2213del) c.*562_*564del (n.*562_*564del) n.1044_1046del c.2101_2103del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37050713del | CA2665010259 | MLH1 | c.*60del (n.*60del) c.*1249del (n.*1249del) c.*2163del (n.*2163del) c.*1442del (n.*1442del) c.1275del (n.1275del) c.2119del n.1365del n.1713del c.*2123del (n.*2123del) c.*2471del (n.*2471del) c.*2209del (n.*2209del) c.*560del (n.*560del) n.1042del c.2099del | gnomAD v4 |
3 | g.37050713G>A | CA2702500074 | MLH1 | c.*60G>A (n.*60G>A) c.*1249G>A (n.*1249G>A) c.*2163G>A (n.*2163G>A) c.*1442G>A (n.*1442G>A) c.1275G>A (n.1275G>A) c.2119G>A n.1365G>A n.1713G>A c.*2123G>A (n.*2123G>A) c.*2471G>A (n.*2471G>A) c.*2209G>A (n.*2209G>A) c.*560G>A (n.*560G>A) n.1042G>A c.2099G>A | dbSNP |
3 | g.37050713G>C | CA2702500235 | MLH1 | c.*60G>C (n.*60G>C) c.*1249G>C (n.*1249G>C) c.*2163G>C (n.*2163G>C) c.*1442G>C (n.*1442G>C) c.1275G>C (n.1275G>C) c.2119G>C n.1365G>C n.1713G>C c.*2123G>C (n.*2123G>C) c.*2471G>C (n.*2471G>C) c.*2209G>C (n.*2209G>C) c.*560G>C (n.*560G>C) n.1042G>C c.2099G>C | dbSNP |
3 | g.37050713G>T | CA2665010260 | MLH1 | c.*60G>T (n.*60G>T) c.*1249G>T (n.*1249G>T) c.*2163G>T (n.*2163G>T) c.*1442G>T (n.*1442G>T) c.1275G>T (n.1275G>T) c.2119G>T n.1365G>T n.1713G>T c.*2123G>T (n.*2123G>T) c.*2471G>T (n.*2471G>T) c.*2209G>T (n.*2209G>T) c.*560G>T (n.*560G>T) n.1042G>T c.2099G>T | gnomAD v4 |
3 | g.37050714T>A | CA2702500245 | MLH1 | c.*61T>A (n.*61T>A) c.*1250T>A (n.*1250T>A) c.*2164T>A (n.*2164T>A) c.*1443T>A (n.*1443T>A) c.1276T>A (n.1276T>A) c.2120T>A n.1366T>A n.1714T>A c.*2124T>A (n.*2124T>A) c.*2472T>A (n.*2472T>A) c.*2210T>A (n.*2210T>A) c.*561T>A (n.*561T>A) n.1043T>A c.2100T>A | dbSNP |
3 | g.37050714T>C | CA2702500244 | MLH1 | c.*61T>C (n.*61T>C) c.*1250T>C (n.*1250T>C) c.*2164T>C (n.*2164T>C) c.*1443T>C (n.*1443T>C) c.1276T>C (n.1276T>C) c.2120T>C n.1366T>C n.1714T>C c.*2124T>C (n.*2124T>C) c.*2472T>C (n.*2472T>C) c.*2210T>C (n.*2210T>C) c.*561T>C (n.*561T>C) n.1043T>C c.2100T>C | dbSNP |
3 | g.37050714T>G | CA2702500242 | MLH1 | c.*61T>G (n.*61T>G) c.*1250T>G (n.*1250T>G) c.*2164T>G (n.*2164T>G) c.*1443T>G (n.*1443T>G) c.1276T>G (n.1276T>G) c.2120T>G n.1366T>G n.1714T>G c.*2124T>G (n.*2124T>G) c.*2472T>G (n.*2472T>G) c.*2210T>G (n.*2210T>G) c.*561T>G (n.*561T>G) n.1043T>G c.2100T>G | dbSNP |
3 | g.37050715_37050716insTATCACTTT | CA2665010261 | MLH1 | c.*62_*63insTATCACTTT (n.*62_*63insTATCACTTT) c.*1251_*1252insTATCACTTT (n.*1251_*1252insTATCACTTT) c.*2165_*2166insTATCACTTT (n.*2165_*2166insTATCACTTT) c.*1444_*1445insTATCACTTT (n.*1444_*1445insTATCACTTT) c.1277_1278insTATCACTTT (n.1277_1278insTATCACTTT) c.2121_2122insTATCACTTT n.1367_1368insTATCACTTT n.1715_1716insTATCACTTT c.*2125_*2126insTATCACTTT (n.*2125_*2126insTATCACTTT) c.*2473_*2474insTATCACTTT (n.*2473_*2474insTATCACTTT) c.*2211_*2212insTATCACTTT (n.*2211_*2212insTATCACTTT) c.*562_*563insTATCACTTT (n.*562_*563insTATCACTTT) n.1044_1045insTATCACTTT c.2101_2102insTATCACTTT | gnomAD v4 |
3 | g.37050715T>A | CA2702500256 | MLH1 | c.*62T>A (n.*62T>A) c.*1251T>A (n.*1251T>A) c.*2165T>A (n.*2165T>A) c.*1444T>A (n.*1444T>A) c.1277T>A (n.1277T>A) c.2121T>A n.1367T>A n.1715T>A c.*2125T>A (n.*2125T>A) c.*2473T>A (n.*2473T>A) c.*2211T>A (n.*2211T>A) c.*562T>A (n.*562T>A) n.1044T>A c.2101T>A | dbSNP |
3 | g.37050716G>A | CA037423 | MLH1 | c.*63G>A (n.*63G>A) c.*1252G>A (n.*1252G>A) c.*2166G>A (n.*2166G>A) c.*1445G>A (n.*1445G>A) c.1278G>A (n.1278G>A) c.2122G>A n.1368G>A n.1716G>A c.*2126G>A (n.*2126G>A) c.*2474G>A (n.*2474G>A) c.*2212G>A (n.*2212G>A) c.*563G>A (n.*563G>A) n.1045G>A c.2102G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.37050716G>C | CA2702245093 | MLH1 | c.*63G>C (n.*63G>C) c.*1252G>C (n.*1252G>C) c.*2166G>C (n.*2166G>C) c.*1445G>C (n.*1445G>C) c.1278G>C (n.1278G>C) c.2122G>C n.1368G>C n.1716G>C c.*2126G>C (n.*2126G>C) c.*2474G>C (n.*2474G>C) c.*2212G>C (n.*2212G>C) c.*563G>C (n.*563G>C) n.1045G>C c.2102G>C | dbSNP |
3 | g.37050716G= | CA1357891894 | MLH1 | c.*63G= (n.*63G=) c.*1252G= (n.*1252G=) c.*2166G= (n.*2166G=) c.*1445G= (n.*1445G=) c.1278G= (n.1278G=) c.2122G= n.1368G= n.1716G= c.*2126G= (n.*2126G=) c.*2474G= (n.*2474G=) c.*2212G= (n.*2212G=) c.*563G= (n.*563G=) n.1045G= c.2102G= | |
3 | g.37050716_37050720del | CA2665010262 | MLH1 | c.*63_*67del (n.*63_*67del) c.*1252_*1256del (n.*1252_*1256del) c.*2166_*2170del (n.*2166_*2170del) c.*1445_*1449del (n.*1445_*1449del) c.1278_1282del (n.1278_1282del) c.2122_2126del n.1368_1372del n.1716_1720del c.*2126_*2130del (n.*2126_*2130del) c.*2474_*2478del (n.*2474_*2478del) c.*2212_*2216del (n.*2212_*2216del) c.*563_*567del (n.*563_*567del) n.1045_1049del c.2102_2106del | gnomAD v4 |
3 | g.37050717T>A | CA2577545516 | MLH1 | c.*64T>A (n.*64T>A) c.*1253T>A (n.*1253T>A) c.*2167T>A (n.*2167T>A) c.*1446T>A (n.*1446T>A) c.1279T>A (n.1279T>A) c.2123T>A n.1369T>A n.1717T>A c.*2127T>A (n.*2127T>A) c.*2475T>A (n.*2475T>A) c.*2213T>A (n.*2213T>A) c.*564T>A (n.*564T>A) n.1046T>A c.2103T>A | dbSNP |
3 | g.37050717T>C | CA2702500272 | MLH1 | c.*64T>C (n.*64T>C) c.*1253T>C (n.*1253T>C) c.*2167T>C (n.*2167T>C) c.*1446T>C (n.*1446T>C) c.1279T>C (n.1279T>C) c.2123T>C n.1369T>C n.1717T>C c.*2127T>C (n.*2127T>C) c.*2475T>C (n.*2475T>C) c.*2213T>C (n.*2213T>C) c.*564T>C (n.*564T>C) n.1046T>C c.2103T>C | dbSNP |
3 | g.37050719_37050720insTGTATCCGATACTTTGTATTTGTATCCGATACAAATTGTATAT | CA2665010263 | MLH1 | c.*66_*67insTGTATCCGATACTTTGTATTTGTATCCGATACAAATTGTATAT (n.*66_*67insTGTATCCGATACTTTGTATTTGTATCCGATACAAATTGTATAT) c.*1255_*1256insTGTATCCGATACTTTGTATTTGTATCCGATACAAATTGTATAT (n.*1255_*1256insTGTATCCGATACTTTGTATTTGTATCCGATACAAATTGTATAT) c.*2169_*2170insTGTATCCGATACTTTGTATTTGTATCCGATACAAATTGTATAT (n.*2169_*2170insTGTATCCGATACTTTGTATTTGTATCCGATACAAATTGTATAT) c.*1448_*1449insTGTATCCGATACTTTGTATTTGTATCCGATACAAATTGTATAT (n.*1448_*1449insTGTATCCGATACTTTGTATTTGTATCCGATACAAATTGTATAT) c.1281_1282insTGTATCCGATACTTTGTATTTGTATCCGATACAAATTGTATAT (n.1281_1282insTGTATCCGATACTTTGTATTTGTATCCGATACAAATTGTATAT) c.2125_2126insTGTATCCGATACTTTGTATTTGTATCCGATACAAATTGTATAT n.1371_1372insTGTATCCGATACTTTGTATTTGTATCCGATACAAATTGTATAT n.1719_1720insTGTATCCGATACTTTGTATTTGTATCCGATACAAATTGTATAT c.*2129_*2130insTGTATCCGATACTTTGTATTTGTATCCGATACAAATTGTATAT (n.*2129_*2130insTGTATCCGATACTTTGTATTTGTATCCGATACAAATTGTATAT) c.*2477_*2478insTGTATCCGATACTTTGTATTTGTATCCGATACAAATTGTATAT (n.*2477_*2478insTGTATCCGATACTTTGTATTTGTATCCGATACAAATTGTATAT) c.*2215_*2216insTGTATCCGATACTTTGTATTTGTATCCGATACAAATTGTATAT (n.*2215_*2216insTGTATCCGATACTTTGTATTTGTATCCGATACAAATTGTATAT) c.*566_*567insTGTATCCGATACTTTGTATTTGTATCCGATACAAATTGTATAT (n.*566_*567insTGTATCCGATACTTTGTATTTGTATCCGATACAAATTGTATAT) n.1048_1049insTGTATCCGATACTTTGTATTTGTATCCGATACAAATTGTATAT c.2105_2106insTGTATCCGATACTTTGTATTTGTATCCGATACAAATTGTATAT | gnomAD v4 |
3 | g.37050718A>C | CA2702500443 | MLH1 | c.*65A>C (n.*65A>C) c.*1254A>C (n.*1254A>C) c.*2168A>C (n.*2168A>C) c.*1447A>C (n.*1447A>C) c.1280A>C (n.1280A>C) c.2124A>C n.1370A>C n.1718A>C c.*2128A>C (n.*2128A>C) c.*2476A>C (n.*2476A>C) c.*2214A>C (n.*2214A>C) c.*565A>C (n.*565A>C) n.1047A>C c.2104A>C | dbSNP |
3 | g.37050718A>G | CA2702500440 | MLH1 | c.*65A>G (n.*65A>G) c.*1254A>G (n.*1254A>G) c.*2168A>G (n.*2168A>G) c.*1447A>G (n.*1447A>G) c.1280A>G (n.1280A>G) c.2124A>G n.1370A>G n.1718A>G c.*2128A>G (n.*2128A>G) c.*2476A>G (n.*2476A>G) c.*2214A>G (n.*2214A>G) c.*565A>G (n.*565A>G) n.1047A>G c.2104A>G | dbSNP |
3 | g.37050718A>T | CA2702500374 | MLH1 | c.*65A>T (n.*65A>T) c.*1254A>T (n.*1254A>T) c.*2168A>T (n.*2168A>T) c.*1447A>T (n.*1447A>T) c.1280A>T (n.1280A>T) c.2124A>T n.1370A>T n.1718A>T c.*2128A>T (n.*2128A>T) c.*2476A>T (n.*2476A>T) c.*2214A>T (n.*2214A>T) c.*565A>T (n.*565A>T) n.1047A>T c.2104A>T | dbSNP |
3 | g.37050719T>A | CA1046901930 | MLH1 | c.*66T>A (n.*66T>A) c.*1255T>A (n.*1255T>A) c.*2169T>A (n.*2169T>A) c.*1448T>A (n.*1448T>A) c.1281T>A (n.1281T>A) c.2125T>A n.1371T>A n.1719T>A c.*2129T>A (n.*2129T>A) c.*2477T>A (n.*2477T>A) c.*2215T>A (n.*2215T>A) c.*566T>A (n.*566T>A) n.1048T>A c.2105T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37050719T= | CA1357891895 | MLH1 | c.*66T= (n.*66T=) c.*1255T= (n.*1255T=) c.*2169T= (n.*2169T=) c.*1448T= (n.*1448T=) c.1281T= (n.1281T=) c.2125T= n.1371T= n.1719T= c.*2129T= (n.*2129T=) c.*2477T= (n.*2477T=) c.*2215T= (n.*2215T=) c.*566T= (n.*566T=) n.1048T= c.2105T= | |
3 | g.37050720C>A | CA2665010265 | MLH1 | c.*67C>A (n.*67C>A) c.*1256C>A (n.*1256C>A) c.*2170C>A (n.*2170C>A) c.*1449C>A (n.*1449C>A) c.1282C>A (n.1282C>A) c.2126C>A n.1372C>A n.1720C>A c.*2130C>A (n.*2130C>A) c.*2478C>A (n.*2478C>A) c.*2216C>A (n.*2216C>A) c.*567C>A (n.*567C>A) n.1049C>A c.2106C>A | gnomAD v4 |
3 | g.37050720_37050721insGG | CA2665010266 | MLH1 | c.*67_*68insGG (n.*67_*68insGG) c.*1256_*1257insGG (n.*1256_*1257insGG) c.*2170_*2171insGG (n.*2170_*2171insGG) c.*1449_*1450insGG (n.*1449_*1450insGG) c.1282_1283insGG (n.1282_1283insGG) c.2126_2127insGG n.1372_1373insGG n.1720_1721insGG c.*2130_*2131insGG (n.*2130_*2131insGG) c.*2478_*2479insGG (n.*2478_*2479insGG) c.*2216_*2217insGG (n.*2216_*2217insGG) c.*567_*568insGG (n.*567_*568insGG) n.1049_1050insGG c.2106_2107insGG | gnomAD v4 |
3 | g.37050721A>G | CA2665010268 | MLH1 | c.*68A>G (n.*68A>G) c.*1257A>G (n.*1257A>G) c.*2171A>G (n.*2171A>G) c.*1450A>G (n.*1450A>G) c.1283A>G (n.1283A>G) c.2127A>G n.1373A>G n.1721A>G c.*2131A>G (n.*2131A>G) c.*2479A>G (n.*2479A>G) c.*2217A>G (n.*2217A>G) c.*568A>G (n.*568A>G) n.1050A>G c.2107A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37050721A>T | CA2702500497 | MLH1 | c.*68A>T (n.*68A>T) c.*1257A>T (n.*1257A>T) c.*2171A>T (n.*2171A>T) c.*1450A>T (n.*1450A>T) c.1283A>T (n.1283A>T) c.2127A>T n.1373A>T n.1721A>T c.*2131A>T (n.*2131A>T) c.*2479A>T (n.*2479A>T) c.*2217A>T (n.*2217A>T) c.*568A>T (n.*568A>T) n.1050A>T c.2107A>T | dbSNP |
3 | g.37050722_37050723del | CA2665010267 | MLH1 | c.*69_*70del (n.*69_*70del) c.*1258_*1259del (n.*1258_*1259del) c.*2172_*2173del (n.*2172_*2173del) c.*1451_*1452del (n.*1451_*1452del) c.1284_1285del (n.1284_1285del) c.2128_2129del n.1374_1375del n.1722_1723del c.*2132_*2133del (n.*2132_*2133del) c.*2480_*2481del (n.*2480_*2481del) c.*2218_*2219del (n.*2218_*2219del) c.*569_*570del (n.*569_*570del) n.1051_1052del c.2108_2109del | gnomAD v4 |