Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.37050578_37050601del | CA2580069579 | MLH1 | c.1760_1783del (p.Asn587_Ser595delinsThr) c.1902_1925del (p.Lys634_Ile642delinsAsn) c.1989_2012del (p.Lys663_Ile671delinsAsn) c.1473_1496del (p.Lys491_Ile499delinsAsn) c.2103_2126del (p.Lys701_Ile709delinsAsn) c.2031_2054del (p.Lys677_Ile685delinsAsn) c.2196_2219del (p.Lys732_Ile740delinsAsn) c.*1114_*1137del (n.*1114_*1137del) c.*2028_*2051del (n.*2028_*2051del) c.*1307_*1330del (n.*1307_*1330del) c.1140_1163del (p.Lys380_Ile388delinsAsn) c.1984_2007del n.1230_1253del n.1578_1601del c.*1988_*2011del (n.*1988_*2011del) c.1464_1487del (p.Lys488_Ile496delinsAsn) c.*2336_*2359del (n.*2336_*2359del) c.*2074_*2097del (n.*2074_*2097del) c.*425_*448del (n.*425_*448del) n.907_930del c.1964_1987del c.1173_1196del (p.Lys391_Ile399delinsAsn) c.1122_1145del (p.Lys374_Ile382delinsAsn) c.2097_2120del (p.Lys699_Ile707delinsAsn) | ClinVar |
3 | g.37050591G>A | CA352069556 | MLH1 | c.1773G>A (p.Lys591=) c.1915G>A (p.Asp639Asn) c.2002G>A (p.Asp668Asn) c.1486G>A (p.Asp496Asn) c.2116G>A (p.Asp706Asn) c.2044G>A (p.Asp682Asn) c.2209G>A (p.Asp737Asn) c.*1127G>A (n.*1127G>A) c.*2041G>A (n.*2041G>A) c.*1320G>A (n.*1320G>A) c.1153G>A (p.Asp385Asn) c.1997G>A n.1243G>A n.1591G>A c.*2001G>A (n.*2001G>A) c.1477G>A (p.Asp493Asn) c.*2349G>A (n.*2349G>A) c.*2087G>A (n.*2087G>A) c.*438G>A (n.*438G>A) n.920G>A c.1977G>A c.1186G>A (p.Asp396Asn) c.1135G>A (p.Asp379Asn) c.2110G>A (p.Asp704Asn) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050591G>C | CA352069551 | MLH1 | c.1773G>C (p.Lys591Asn) c.1915G>C (p.Asp639His) c.2002G>C (p.Asp668His) c.1486G>C (p.Asp496His) c.2116G>C (p.Asp706His) c.2044G>C (p.Asp682His) c.2209G>C (p.Asp737His) c.*1127G>C (n.*1127G>C) c.*2041G>C (n.*2041G>C) c.*1320G>C (n.*1320G>C) c.1153G>C (p.Asp385His) c.1997G>C n.1243G>C n.1591G>C c.*2001G>C (n.*2001G>C) c.1477G>C (p.Asp493His) c.*2349G>C (n.*2349G>C) c.*2087G>C (n.*2087G>C) c.*438G>C (n.*438G>C) n.920G>C c.1977G>C c.1186G>C (p.Asp396His) c.1135G>C (p.Asp379His) c.2110G>C (p.Asp704His) | dbSNP |
3 | g.37050591G= | CA1357891802 | MLH1 | c.1773G= (p.Lys591=) c.1915G= (p.Asp639=) c.2002G= (p.Asp668=) c.1486G= (p.Asp496=) c.2116G= (p.Asp706=) c.2044G= (p.Asp682=) c.2209G= (p.Asp737=) c.*1127G= (n.*1127G=) c.*2041G= (n.*2041G=) c.*1320G= (n.*1320G=) c.1153G= (p.Asp385=) c.1997G= n.1243G= n.1591G= c.*2001G= (n.*2001G=) c.1477G= (p.Asp493=) c.*2349G= (n.*2349G=) c.*2087G= (n.*2087G=) c.*438G= (n.*438G=) n.920G= c.1977G= c.1186G= (p.Asp396=) c.1135G= (p.Asp379=) c.2110G= (p.Asp704=) | |
3 | g.37050591G>T | CA352069554 | MLH1 | c.1773G>T (p.Lys591Asn) c.1915G>T (p.Asp639Tyr) c.2002G>T (p.Asp668Tyr) c.1486G>T (p.Asp496Tyr) c.2116G>T (p.Asp706Tyr) c.2044G>T (p.Asp682Tyr) c.2209G>T (p.Asp737Tyr) c.*1127G>T (n.*1127G>T) c.*2041G>T (n.*2041G>T) c.*1320G>T (n.*1320G>T) c.1153G>T (p.Asp385Tyr) c.1997G>T n.1243G>T n.1591G>T c.*2001G>T (n.*2001G>T) c.1477G>T (p.Asp493Tyr) c.*2349G>T (n.*2349G>T) c.*2087G>T (n.*2087G>T) c.*438G>T (n.*438G>T) n.920G>T c.1977G>T c.1186G>T (p.Asp396Tyr) c.1135G>T (p.Asp379Tyr) c.2110G>T (p.Asp704Tyr) | |
3 | g.37050592A= | CA1357891803 | MLH1 | c.1774A= (p.Met592=) c.1916A= (p.Asp639=) c.2003A= (p.Asp668=) c.1487A= (p.Asp496=) c.2117A= (p.Asp706=) c.2045A= (p.Asp682=) c.2210A= (p.Asp737=) c.*1128A= (n.*1128A=) c.*2042A= (n.*2042A=) c.*1321A= (n.*1321A=) c.1154A= (p.Asp385=) c.1998A= n.1244A= n.1592A= c.*2002A= (n.*2002A=) c.1478A= (p.Asp493=) c.*2350A= (n.*2350A=) c.*2088A= (n.*2088A=) c.*439A= (n.*439A=) n.921A= c.1978A= c.1187A= (p.Asp396=) c.1136A= (p.Asp379=) c.2111A= (p.Asp704=) | |
3 | g.37050592A>C | CA352069559 | MLH1 | c.1774A>C (p.Met592Leu) c.1916A>C (p.Asp639Ala) c.2003A>C (p.Asp668Ala) c.1487A>C (p.Asp496Ala) c.2117A>C (p.Asp706Ala) c.2045A>C (p.Asp682Ala) c.2210A>C (p.Asp737Ala) c.*1128A>C (n.*1128A>C) c.*2042A>C (n.*2042A>C) c.*1321A>C (n.*1321A>C) c.1154A>C (p.Asp385Ala) c.1998A>C n.1244A>C n.1592A>C c.*2002A>C (n.*2002A>C) c.1478A>C (p.Asp493Ala) c.*2350A>C (n.*2350A>C) c.*2088A>C (n.*2088A>C) c.*439A>C (n.*439A>C) n.921A>C c.1978A>C c.1187A>C (p.Asp396Ala) c.1136A>C (p.Asp379Ala) c.2111A>C (p.Asp704Ala) | |
3 | g.37050592A>G | CA352069561 | MLH1 | c.1774A>G (p.Met592Val) c.1916A>G (p.Asp639Gly) c.2003A>G (p.Asp668Gly) c.1487A>G (p.Asp496Gly) c.2117A>G (p.Asp706Gly) c.2045A>G (p.Asp682Gly) c.2210A>G (p.Asp737Gly) c.*1128A>G (n.*1128A>G) c.*2042A>G (n.*2042A>G) c.*1321A>G (n.*1321A>G) c.1154A>G (p.Asp385Gly) c.1998A>G n.1244A>G n.1592A>G c.*2002A>G (n.*2002A>G) c.1478A>G (p.Asp493Gly) c.*2350A>G (n.*2350A>G) c.*2088A>G (n.*2088A>G) c.*439A>G (n.*439A>G) n.921A>G c.1978A>G c.1187A>G (p.Asp396Gly) c.1136A>G (p.Asp379Gly) c.2111A>G (p.Asp704Gly) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050592A>T | CA009102 | MLH1 | c.1774A>T (p.Met592Leu) c.1916A>T (p.Asp639Val) c.2003A>T (p.Asp668Val) c.1487A>T (p.Asp496Val) c.2117A>T (p.Asp706Val) c.2045A>T (p.Asp682Val) c.2210A>T (p.Asp737Val) c.*1128A>T (n.*1128A>T) c.*2042A>T (n.*2042A>T) c.*1321A>T (n.*1321A>T) c.1154A>T (p.Asp385Val) c.1998A>T n.1244A>T n.1592A>T c.*2002A>T (n.*2002A>T) c.1478A>T (p.Asp493Val) c.*2350A>T (n.*2350A>T) c.*2088A>T (n.*2088A>T) c.*439A>T (n.*439A>T) n.921A>T c.1978A>T c.1187A>T (p.Asp396Val) c.1136A>T (p.Asp379Val) c.2111A>T (p.Asp704Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37050593T>A | CA352069565 | MLH1 | c.1775T>A (p.Met592Lys) c.1917T>A (p.Asp639Glu) c.2004T>A (p.Asp668Glu) c.1488T>A (p.Asp496Glu) c.2118T>A (p.Asp706Glu) c.2046T>A (p.Asp682Glu) c.2211T>A (p.Asp737Glu) c.*1129T>A (n.*1129T>A) c.*2043T>A (n.*2043T>A) c.*1322T>A (n.*1322T>A) c.1155T>A (p.Asp385Glu) c.1999T>A n.1245T>A n.1593T>A c.*2003T>A (n.*2003T>A) c.1479T>A (p.Asp493Glu) c.*2351T>A (n.*2351T>A) c.*2089T>A (n.*2089T>A) c.*440T>A (n.*440T>A) n.922T>A c.1979T>A c.1188T>A (p.Asp396Glu) c.1137T>A (p.Asp379Glu) c.2112T>A (p.Asp704Glu) | |
3 | g.37050593T>C | CA433086964 | MLH1 | c.1775T>C (p.Met592Thr) c.1917T>C (p.Asp639=) c.2004T>C (p.Asp668=) c.1488T>C (p.Asp496=) c.2118T>C (p.Asp706=) c.2046T>C (p.Asp682=) c.2211T>C (p.Asp737=) c.*1129T>C (n.*1129T>C) c.*2043T>C (n.*2043T>C) c.*1322T>C (n.*1322T>C) c.1155T>C (p.Asp385=) c.1999T>C n.1245T>C n.1593T>C c.*2003T>C (n.*2003T>C) c.1479T>C (p.Asp493=) c.*2351T>C (n.*2351T>C) c.*2089T>C (n.*2089T>C) c.*440T>C (n.*440T>C) n.922T>C c.1979T>C c.1188T>C (p.Asp396=) c.1137T>C (p.Asp379=) c.2112T>C (p.Asp704=) | |
3 | g.37050593T>G | CA352069567 | MLH1 | c.1775T>G (p.Met592Arg) c.1917T>G (p.Asp639Glu) c.2004T>G (p.Asp668Glu) c.1488T>G (p.Asp496Glu) c.2118T>G (p.Asp706Glu) c.2046T>G (p.Asp682Glu) c.2211T>G (p.Asp737Glu) c.*1129T>G (n.*1129T>G) c.*2043T>G (n.*2043T>G) c.*1322T>G (n.*1322T>G) c.1155T>G (p.Asp385Glu) c.1999T>G n.1245T>G n.1593T>G c.*2003T>G (n.*2003T>G) c.1479T>G (p.Asp493Glu) c.*2351T>G (n.*2351T>G) c.*2089T>G (n.*2089T>G) c.*440T>G (n.*440T>G) n.922T>G c.1979T>G c.1188T>G (p.Asp396Glu) c.1137T>G (p.Asp379Glu) c.2112T>G (p.Asp704Glu) | |
3 | g.37050594G>A | CA352069574 | MLH1 | c.1776G>A (p.Met592Ile) c.1918G>A (p.Gly640Arg) c.2005G>A (p.Gly669Arg) c.1489G>A (p.Gly497Arg) c.2119G>A (p.Gly707Arg) c.2047G>A (p.Gly683Arg) c.2212G>A (p.Gly738Arg) c.*1130G>A (n.*1130G>A) c.*2044G>A (n.*2044G>A) c.*1323G>A (n.*1323G>A) c.1156G>A (p.Gly386Arg) c.2000G>A n.1246G>A n.1594G>A c.*2004G>A (n.*2004G>A) c.1480G>A (p.Gly494Arg) c.*2352G>A (n.*2352G>A) c.*2090G>A (n.*2090G>A) c.*441G>A (n.*441G>A) n.923G>A c.1980G>A c.1189G>A (p.Gly397Arg) c.1138G>A (p.Gly380Arg) c.2113G>A (p.Gly705Arg) | dbSNP |
3 | g.37050594G>C | CA352069573 | MLH1 | c.1776G>C (p.Met592Ile) c.1918G>C (p.Gly640Arg) c.2005G>C (p.Gly669Arg) c.1489G>C (p.Gly497Arg) c.2119G>C (p.Gly707Arg) c.2047G>C (p.Gly683Arg) c.2212G>C (p.Gly738Arg) c.*1130G>C (n.*1130G>C) c.*2044G>C (n.*2044G>C) c.*1323G>C (n.*1323G>C) c.1156G>C (p.Gly386Arg) c.2000G>C n.1246G>C n.1594G>C c.*2004G>C (n.*2004G>C) c.1480G>C (p.Gly494Arg) c.*2352G>C (n.*2352G>C) c.*2090G>C (n.*2090G>C) c.*441G>C (n.*441G>C) n.923G>C c.1980G>C c.1189G>C (p.Gly397Arg) c.1138G>C (p.Gly380Arg) c.2113G>C (p.Gly705Arg) | dbSNP |
3 | g.37050594G= | CA1357891804 | MLH1 | c.1776G= (p.Met592=) c.1918G= (p.Gly640=) c.2005G= (p.Gly669=) c.1489G= (p.Gly497=) c.2119G= (p.Gly707=) c.2047G= (p.Gly683=) c.2212G= (p.Gly738=) c.*1130G= (n.*1130G=) c.*2044G= (n.*2044G=) c.*1323G= (n.*1323G=) c.1156G= (p.Gly386=) c.2000G= n.1246G= n.1594G= c.*2004G= (n.*2004G=) c.1480G= (p.Gly494=) c.*2352G= (n.*2352G=) c.*2090G= (n.*2090G=) c.*441G= (n.*441G=) n.923G= c.1980G= c.1189G= (p.Gly397=) c.1138G= (p.Gly380=) c.2113G= (p.Gly705=) | |
3 | g.37050594G>T | CA352069570 | MLH1 | c.1776G>T (p.Met592Ile) c.1918G>T (p.Gly640Ter) c.2005G>T (p.Gly669Ter) c.1489G>T (p.Gly497Ter) c.2119G>T (p.Gly707Ter) c.2047G>T (p.Gly683Ter) c.2212G>T (p.Gly738Ter) c.*1130G>T (n.*1130G>T) c.*2044G>T (n.*2044G>T) c.*1323G>T (n.*1323G>T) c.1156G>T (p.Gly386Ter) c.2000G>T n.1246G>T n.1594G>T c.*2004G>T (n.*2004G>T) c.1480G>T (p.Gly494Ter) c.*2352G>T (n.*2352G>T) c.*2090G>T (n.*2090G>T) c.*441G>T (n.*441G>T) n.923G>T c.1980G>T c.1189G>T (p.Gly397Ter) c.1138G>T (p.Gly380Ter) c.2113G>T (p.Gly705Ter) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050595G>A | CA009110 | MLH1 | c.1777G>A (p.Glu593Lys) c.1919G>A (p.Gly640Glu) c.2006G>A (p.Gly669Glu) c.1490G>A (p.Gly497Glu) c.2120G>A (p.Gly707Glu) c.2048G>A (p.Gly683Glu) c.2213G>A (p.Gly738Glu) c.*1131G>A (n.*1131G>A) c.*2045G>A (n.*2045G>A) c.*1324G>A (n.*1324G>A) c.1157G>A (p.Gly386Glu) c.2001G>A n.1247G>A n.1595G>A c.*2005G>A (n.*2005G>A) c.1481G>A (p.Gly494Glu) c.*2353G>A (n.*2353G>A) c.*2091G>A (n.*2091G>A) c.*442G>A (n.*442G>A) n.924G>A c.1981G>A c.1190G>A (p.Gly397Glu) c.1139G>A (p.Gly380Glu) c.2114G>A (p.Gly705Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37050595G>C | CA352069580 | MLH1 | c.1777G>C (p.Glu593Gln) c.1919G>C (p.Gly640Ala) c.2006G>C (p.Gly669Ala) c.1490G>C (p.Gly497Ala) c.2120G>C (p.Gly707Ala) c.2048G>C (p.Gly683Ala) c.2213G>C (p.Gly738Ala) c.*1131G>C (n.*1131G>C) c.*2045G>C (n.*2045G>C) c.*1324G>C (n.*1324G>C) c.1157G>C (p.Gly386Ala) c.2001G>C n.1247G>C n.1595G>C c.*2005G>C (n.*2005G>C) c.1481G>C (p.Gly494Ala) c.*2353G>C (n.*2353G>C) c.*2091G>C (n.*2091G>C) c.*442G>C (n.*442G>C) n.924G>C c.1981G>C c.1190G>C (p.Gly397Ala) c.1139G>C (p.Gly380Ala) c.2114G>C (p.Gly705Ala) | |
3 | g.37050595G= | CA1357891805 | MLH1 | c.1777G= (p.Glu593=) c.1919G= (p.Gly640=) c.2006G= (p.Gly669=) c.1490G= (p.Gly497=) c.2120G= (p.Gly707=) c.2048G= (p.Gly683=) c.2213G= (p.Gly738=) c.*1131G= (n.*1131G=) c.*2045G= (n.*2045G=) c.*1324G= (n.*1324G=) c.1157G= (p.Gly386=) c.2001G= n.1247G= n.1595G= c.*2005G= (n.*2005G=) c.1481G= (p.Gly494=) c.*2353G= (n.*2353G=) c.*2091G= (n.*2091G=) c.*442G= (n.*442G=) n.924G= c.1981G= c.1190G= (p.Gly397=) c.1139G= (p.Gly380=) c.2114G= (p.Gly705=) | |
3 | g.37050595G>T | CA352069583 | MLH1 | c.1777G>T (p.Glu593Ter) c.1919G>T (p.Gly640Val) c.2006G>T (p.Gly669Val) c.1490G>T (p.Gly497Val) c.2120G>T (p.Gly707Val) c.2048G>T (p.Gly683Val) c.2213G>T (p.Gly738Val) c.*1131G>T (n.*1131G>T) c.*2045G>T (n.*2045G>T) c.*1324G>T (n.*1324G>T) c.1157G>T (p.Gly386Val) c.2001G>T n.1247G>T n.1595G>T c.*2005G>T (n.*2005G>T) c.1481G>T (p.Gly494Val) c.*2353G>T (n.*2353G>T) c.*2091G>T (n.*2091G>T) c.*442G>T (n.*442G>T) n.924G>T c.1981G>T c.1190G>T (p.Gly397Val) c.1139G>T (p.Gly380Val) c.2114G>T (p.Gly705Val) | |
3 | g.37050596A>C | CA433086969 | MLH1 | c.1778A>C (p.Glu593Ala) c.1920A>C (p.Gly640=) c.2007A>C (p.Gly669=) c.1491A>C (p.Gly497=) c.2121A>C (p.Gly707=) c.2049A>C (p.Gly683=) c.2214A>C (p.Gly738=) c.*1132A>C (n.*1132A>C) c.*2046A>C (n.*2046A>C) c.*1325A>C (n.*1325A>C) c.1158A>C (p.Gly386=) c.2002A>C n.1248A>C n.1596A>C c.*2006A>C (n.*2006A>C) c.1482A>C (p.Gly494=) c.*2354A>C (n.*2354A>C) c.*2092A>C (n.*2092A>C) c.*443A>C (n.*443A>C) n.925A>C c.1982A>C c.1191A>C (p.Gly397=) c.1140A>C (p.Gly380=) c.2115A>C (p.Gly705=) | |
3 | g.37050596A>G | CA433086970 | MLH1 | c.1778A>G (p.Glu593Gly) c.1920A>G (p.Gly640=) c.2007A>G (p.Gly669=) c.1491A>G (p.Gly497=) c.2121A>G (p.Gly707=) c.2049A>G (p.Gly683=) c.2214A>G (p.Gly738=) c.*1132A>G (n.*1132A>G) c.*2046A>G (n.*2046A>G) c.*1325A>G (n.*1325A>G) c.1158A>G (p.Gly386=) c.2002A>G n.1248A>G n.1596A>G c.*2006A>G (n.*2006A>G) c.1482A>G (p.Gly494=) c.*2354A>G (n.*2354A>G) c.*2092A>G (n.*2092A>G) c.*443A>G (n.*443A>G) n.925A>G c.1982A>G c.1191A>G (p.Gly397=) c.1140A>G (p.Gly380=) c.2115A>G (p.Gly705=) | |
3 | g.37050596A>T | CA433086971 | MLH1 | c.1778A>T (p.Glu593Val) c.1920A>T (p.Gly640=) c.2007A>T (p.Gly669=) c.1491A>T (p.Gly497=) c.2121A>T (p.Gly707=) c.2049A>T (p.Gly683=) c.2214A>T (p.Gly738=) c.*1132A>T (n.*1132A>T) c.*2046A>T (n.*2046A>T) c.*1325A>T (n.*1325A>T) c.1158A>T (p.Gly386=) c.2002A>T n.1248A>T n.1596A>T c.*2006A>T (n.*2006A>T) c.1482A>T (p.Gly494=) c.*2354A>T (n.*2354A>T) c.*2092A>T (n.*2092A>T) c.*443A>T (n.*443A>T) n.925A>T c.1982A>T c.1191A>T (p.Gly397=) c.1140A>T (p.Gly380=) c.2115A>T (p.Gly705=) | dbSNP |
3 | g.37050597_37050600dup | CA915942327 | MLH1 | c.1779_1782dup (p.Ser595AsnfsTer19) c.1921_1924dup (p.Ile642LysfsTer7) c.2008_2011dup (p.Ile671LysfsTer7) c.1492_1495dup (p.Ile499LysfsTer7) c.2122_2125dup (p.Ile709LysfsTer7) c.2050_2053dup (p.Ile685LysfsTer7) c.2215_2218dup (p.Ile740LysfsTer7) c.*1133_*1136dup (n.*1133_*1136dup) c.*2047_*2050dup (n.*2047_*2050dup) c.*1326_*1329dup (n.*1326_*1329dup) c.1159_1162dup (p.Ile388LysfsTer7) c.2003_2006dup n.1249_1252dup n.1597_1600dup c.*2007_*2010dup (n.*2007_*2010dup) c.1483_1486dup (p.Ile496LysfsTer7) c.*2355_*2358dup (n.*2355_*2358dup) c.*2093_*2096dup (n.*2093_*2096dup) c.*444_*447dup (n.*444_*447dup) n.926_929dup c.1983_1986dup c.1192_1195dup (p.Ile399LysfsTer7) c.1141_1144dup (p.Ile382LysfsTer7) c.2116_2119dup (p.Ile707LysfsTer7) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050597A>C | CA352069586 | MLH1 | c.1779A>C (p.Glu593Asp) c.1921A>C (p.Asn641His) c.2008A>C (p.Asn670His) c.1492A>C (p.Asn498His) c.2122A>C (p.Asn708His) c.2050A>C (p.Asn684His) c.2215A>C (p.Asn739His) c.*1133A>C (n.*1133A>C) c.*2047A>C (n.*2047A>C) c.*1326A>C (n.*1326A>C) c.1159A>C (p.Asn387His) c.2003A>C n.1249A>C n.1597A>C c.*2007A>C (n.*2007A>C) c.1483A>C (p.Asn495His) c.*2355A>C (n.*2355A>C) c.*2093A>C (n.*2093A>C) c.*444A>C (n.*444A>C) n.926A>C c.1983A>C c.1192A>C (p.Asn398His) c.1141A>C (p.Asn381His) c.2116A>C (p.Asn706His) | |
3 | g.37050597A>G | CA352069588 | MLH1 | c.1779A>G (p.Glu593=) c.1921A>G (p.Asn641Asp) c.2008A>G (p.Asn670Asp) c.1492A>G (p.Asn498Asp) c.2122A>G (p.Asn708Asp) c.2050A>G (p.Asn684Asp) c.2215A>G (p.Asn739Asp) c.*1133A>G (n.*1133A>G) c.*2047A>G (n.*2047A>G) c.*1326A>G (n.*1326A>G) c.1159A>G (p.Asn387Asp) c.2003A>G n.1249A>G n.1597A>G c.*2007A>G (n.*2007A>G) c.1483A>G (p.Asn495Asp) c.*2355A>G (n.*2355A>G) c.*2093A>G (n.*2093A>G) c.*444A>G (n.*444A>G) n.926A>G c.1983A>G c.1192A>G (p.Asn398Asp) c.1141A>G (p.Asn381Asp) c.2116A>G (p.Asn706Asp) | |
3 | g.37050597A>T | CA352069591 | MLH1 | c.1779A>T (p.Glu593Asp) c.1921A>T (p.Asn641Tyr) c.2008A>T (p.Asn670Tyr) c.1492A>T (p.Asn498Tyr) c.2122A>T (p.Asn708Tyr) c.2050A>T (p.Asn684Tyr) c.2215A>T (p.Asn739Tyr) c.*1133A>T (n.*1133A>T) c.*2047A>T (n.*2047A>T) c.*1326A>T (n.*1326A>T) c.1159A>T (p.Asn387Tyr) c.2003A>T n.1249A>T n.1597A>T c.*2007A>T (n.*2007A>T) c.1483A>T (p.Asn495Tyr) c.*2355A>T (n.*2355A>T) c.*2093A>T (n.*2093A>T) c.*444A>T (n.*444A>T) n.926A>T c.1983A>T c.1192A>T (p.Asn398Tyr) c.1141A>T (p.Asn381Tyr) c.2116A>T (p.Asn706Tyr) | |
3 | g.37050598A>C | CA352069599 | MLH1 | c.1780A>C (p.Ile594Leu) c.1922A>C (p.Asn641Thr) c.2009A>C (p.Asn670Thr) c.1493A>C (p.Asn498Thr) c.2123A>C (p.Asn708Thr) c.2051A>C (p.Asn684Thr) c.2216A>C (p.Asn739Thr) c.*1134A>C (n.*1134A>C) c.*2048A>C (n.*2048A>C) c.*1327A>C (n.*1327A>C) c.1160A>C (p.Asn387Thr) c.2004A>C n.1250A>C n.1598A>C c.*2008A>C (n.*2008A>C) c.1484A>C (p.Asn495Thr) c.*2356A>C (n.*2356A>C) c.*2094A>C (n.*2094A>C) c.*445A>C (n.*445A>C) n.927A>C c.1984A>C c.1193A>C (p.Asn398Thr) c.1142A>C (p.Asn381Thr) c.2117A>C (p.Asn706Thr) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050598A>G | CA352069595 | MLH1 | c.1780A>G (p.Ile594Val) c.1922A>G (p.Asn641Ser) c.2009A>G (p.Asn670Ser) c.1493A>G (p.Asn498Ser) c.2123A>G (p.Asn708Ser) c.2051A>G (p.Asn684Ser) c.2216A>G (p.Asn739Ser) c.*1134A>G (n.*1134A>G) c.*2048A>G (n.*2048A>G) c.*1327A>G (n.*1327A>G) c.1160A>G (p.Asn387Ser) c.2004A>G n.1250A>G n.1598A>G c.*2008A>G (n.*2008A>G) c.1484A>G (p.Asn495Ser) c.*2356A>G (n.*2356A>G) c.*2094A>G (n.*2094A>G) c.*445A>G (n.*445A>G) n.927A>G c.1984A>G c.1193A>G (p.Asn398Ser) c.1142A>G (p.Asn381Ser) c.2117A>G (p.Asn706Ser) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050598A>T | CA352069597 | MLH1 | c.1780A>T (p.Ile594Leu) c.1922A>T (p.Asn641Ile) c.2009A>T (p.Asn670Ile) c.1493A>T (p.Asn498Ile) c.2123A>T (p.Asn708Ile) c.2051A>T (p.Asn684Ile) c.2216A>T (p.Asn739Ile) c.*1134A>T (n.*1134A>T) c.*2048A>T (n.*2048A>T) c.*1327A>T (n.*1327A>T) c.1160A>T (p.Asn387Ile) c.2004A>T n.1250A>T n.1598A>T c.*2008A>T (n.*2008A>T) c.1484A>T (p.Asn495Ile) c.*2356A>T (n.*2356A>T) c.*2094A>T (n.*2094A>T) c.*445A>T (n.*445A>T) n.927A>T c.1984A>T c.1193A>T (p.Asn398Ile) c.1142A>T (p.Asn381Ile) c.2117A>T (p.Asn706Ile) | |
3 | g.37050599T>A | CA352069603 | MLH1 | c.1781T>A (p.Ile594Lys) c.1923T>A (p.Asn641Lys) c.2010T>A (p.Asn670Lys) c.1494T>A (p.Asn498Lys) c.2124T>A (p.Asn708Lys) c.2052T>A (p.Asn684Lys) c.2217T>A (p.Asn739Lys) c.*1135T>A (n.*1135T>A) c.*2049T>A (n.*2049T>A) c.*1328T>A (n.*1328T>A) c.1161T>A (p.Asn387Lys) c.2005T>A n.1251T>A n.1599T>A c.*2009T>A (n.*2009T>A) c.1485T>A (p.Asn495Lys) c.*2357T>A (n.*2357T>A) c.*2095T>A (n.*2095T>A) c.*446T>A (n.*446T>A) n.928T>A c.1985T>A c.1194T>A (p.Asn398Lys) c.1143T>A (p.Asn381Lys) c.2118T>A (p.Asn706Lys) | dbSNP |
3 | g.37050599T>C | CA433086975 | MLH1 | c.1781T>C (p.Ile594Thr) c.1923T>C (p.Asn641=) c.2010T>C (p.Asn670=) c.1494T>C (p.Asn498=) c.2124T>C (p.Asn708=) c.2052T>C (p.Asn684=) c.2217T>C (p.Asn739=) c.*1135T>C (n.*1135T>C) c.*2049T>C (n.*2049T>C) c.*1328T>C (n.*1328T>C) c.1161T>C (p.Asn387=) c.2005T>C n.1251T>C n.1599T>C c.*2009T>C (n.*2009T>C) c.1485T>C (p.Asn495=) c.*2357T>C (n.*2357T>C) c.*2095T>C (n.*2095T>C) c.*446T>C (n.*446T>C) n.928T>C c.1985T>C c.1194T>C (p.Asn398=) c.1143T>C (p.Asn381=) c.2118T>C (p.Asn706=) | |
3 | g.37050599T>G | CA352069606 | MLH1 | c.1781T>G (p.Ile594Arg) c.1923T>G (p.Asn641Lys) c.2010T>G (p.Asn670Lys) c.1494T>G (p.Asn498Lys) c.2124T>G (p.Asn708Lys) c.2052T>G (p.Asn684Lys) c.2217T>G (p.Asn739Lys) c.*1135T>G (n.*1135T>G) c.*2049T>G (n.*2049T>G) c.*1328T>G (n.*1328T>G) c.1161T>G (p.Asn387Lys) c.2005T>G n.1251T>G n.1599T>G c.*2009T>G (n.*2009T>G) c.1485T>G (p.Asn495Lys) c.*2357T>G (n.*2357T>G) c.*2095T>G (n.*2095T>G) c.*446T>G (n.*446T>G) n.928T>G c.1985T>G c.1194T>G (p.Asn398Lys) c.1143T>G (p.Asn381Lys) c.2118T>G (p.Asn706Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37050599T= | CA1357891806 | MLH1 | c.1781T= (p.Ile594=) c.1923T= (p.Asn641=) c.2010T= (p.Asn670=) c.1494T= (p.Asn498=) c.2124T= (p.Asn708=) c.2052T= (p.Asn684=) c.2217T= (p.Asn739=) c.*1135T= (n.*1135T=) c.*2049T= (n.*2049T=) c.*1328T= (n.*1328T=) c.1161T= (p.Asn387=) c.2005T= n.1251T= n.1599T= c.*2009T= (n.*2009T=) c.1485T= (p.Asn495=) c.*2357T= (n.*2357T=) c.*2095T= (n.*2095T=) c.*446T= (n.*446T=) n.928T= c.1985T= c.1194T= (p.Asn398=) c.1143T= (p.Asn381=) c.2118T= (p.Asn706=) | |
3 | g.37050600A>C | CA352069608 | MLH1 | c.1782A>C (p.Ile594=) c.1924A>C (p.Ile642Leu) c.2011A>C (p.Ile671Leu) c.1495A>C (p.Ile499Leu) c.2125A>C (p.Ile709Leu) c.2053A>C (p.Ile685Leu) c.2218A>C (p.Ile740Leu) c.*1136A>C (n.*1136A>C) c.*2050A>C (n.*2050A>C) c.*1329A>C (n.*1329A>C) c.1162A>C (p.Ile388Leu) c.2006A>C n.1252A>C n.1600A>C c.*2010A>C (n.*2010A>C) c.1486A>C (p.Ile496Leu) c.*2358A>C (n.*2358A>C) c.*2096A>C (n.*2096A>C) c.*447A>C (n.*447A>C) n.929A>C c.1986A>C c.1195A>C (p.Ile399Leu) c.1144A>C (p.Ile382Leu) c.2119A>C (p.Ile707Leu) | dbSNP |
3 | g.37050600A>G | CA352069610 | MLH1 | c.1782A>G (p.Ile594Met) c.1924A>G (p.Ile642Val) c.2011A>G (p.Ile671Val) c.1495A>G (p.Ile499Val) c.2125A>G (p.Ile709Val) c.2053A>G (p.Ile685Val) c.2218A>G (p.Ile740Val) c.*1136A>G (n.*1136A>G) c.*2050A>G (n.*2050A>G) c.*1329A>G (n.*1329A>G) c.1162A>G (p.Ile388Val) c.2006A>G n.1252A>G n.1600A>G c.*2010A>G (n.*2010A>G) c.1486A>G (p.Ile496Val) c.*2358A>G (n.*2358A>G) c.*2096A>G (n.*2096A>G) c.*447A>G (n.*447A>G) n.929A>G c.1986A>G c.1195A>G (p.Ile399Val) c.1144A>G (p.Ile382Val) c.2119A>G (p.Ile707Val) | |
3 | g.37050600A>T | CA352069612 | MLH1 | c.1782A>T (p.Ile594=) c.1924A>T (p.Ile642Phe) c.2011A>T (p.Ile671Phe) c.1495A>T (p.Ile499Phe) c.2125A>T (p.Ile709Phe) c.2053A>T (p.Ile685Phe) c.2218A>T (p.Ile740Phe) c.*1136A>T (n.*1136A>T) c.*2050A>T (n.*2050A>T) c.*1329A>T (n.*1329A>T) c.1162A>T (p.Ile388Phe) c.2006A>T n.1252A>T n.1600A>T c.*2010A>T (n.*2010A>T) c.1486A>T (p.Ile496Phe) c.*2358A>T (n.*2358A>T) c.*2096A>T (n.*2096A>T) c.*447A>T (n.*447A>T) n.929A>T c.1986A>T c.1195A>T (p.Ile399Phe) c.1144A>T (p.Ile382Phe) c.2119A>T (p.Ile707Phe) | dbSNP |
3 | g.37050600dup | CA330943 | MLH1 | c.1782dup (p.Ser595IlefsTer18) c.1924dup (p.Ile642AsnfsTer6) c.2011dup (p.Ile671AsnfsTer6) c.1495dup (p.Ile499AsnfsTer6) c.2125dup (p.Ile709AsnfsTer6) c.2053dup (p.Ile685AsnfsTer6) c.2218dup (p.Ile740AsnfsTer6) c.*1136dup (n.*1136dup) c.*2050dup (n.*2050dup) c.*1329dup (n.*1329dup) c.1162dup (p.Ile388AsnfsTer6) c.2006dup n.1252dup n.1600dup c.*2010dup (n.*2010dup) c.1486dup (p.Ile496AsnfsTer6) c.*2358dup (n.*2358dup) c.*2096dup (n.*2096dup) c.*447dup (n.*447dup) n.929dup c.1986dup c.1195dup (p.Ile399AsnfsTer6) c.1144dup (p.Ile382AsnfsTer6) c.2119dup (p.Ile707AsnfsTer6) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050600_37050601delinsAT | CA1357891807 | MLH1 | c.1782_1783delinsAT (p.Ile594=) c.1924_1925delinsAT (p.Ile642=) c.2011_2012delinsAT (p.Ile671=) c.1495_1496delinsAT (p.Ile499=) c.2125_2126delinsAT (p.Ile709=) c.2053_2054delinsAT (p.Ile685=) c.2218_2219delinsAT (p.Ile740=) c.*1136_*1137delinsAT (n.*1136_*1137delinsAT) c.*2050_*2051delinsAT (n.*2050_*2051delinsAT) c.*1329_*1330delinsAT (n.*1329_*1330delinsAT) c.1162_1163delinsAT (p.Ile388=) c.2006_2007delinsAT n.1252_1253delinsAT n.1600_1601delinsAT c.*2010_*2011delinsAT (n.*2010_*2011delinsAT) c.1486_1487delinsAT (p.Ile496=) c.*2358_*2359delinsAT (n.*2358_*2359delinsAT) c.*2096_*2097delinsAT (n.*2096_*2097delinsAT) c.*447_*448delinsAT (n.*447_*448delinsAT) n.929_930delinsAT c.1986_1987delinsAT c.1195_1196delinsAT (p.Ile399=) c.1144_1145delinsAT (p.Ile382=) c.2119_2120delinsAT (p.Ile707=) | |
3 | g.37050601del | CA915942328 | MLH1 | c.1783del (p.Ser595ProfsTer5) c.1925del (p.Ile642ThrfsTer?) c.2012del (p.Ile671ThrfsTer?) c.1496del (p.Ile499ThrfsTer?) c.2126del (p.Ile709ThrfsTer?) c.2054del (p.Ile685ThrfsTer?) c.2219del (p.Ile740ThrfsTer?) c.*1137del (n.*1137del) c.*2051del (n.*2051del) c.*1330del (n.*1330del) c.1163del (p.Ile388ThrfsTer?) c.2007del n.1253del n.1601del c.*2011del (n.*2011del) c.1487del (p.Ile496ThrfsTer?) c.*2359del (n.*2359del) c.*2097del (n.*2097del) c.*448del (n.*448del) n.930del c.1987del c.1196del (p.Ile399ThrfsTer?) c.1145del (p.Ile382ThrfsTer?) c.2120del (p.Ile707ThrfsTer?) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050601T>A | CA352069620 | MLH1 | c.1783T>A (p.Ser595Thr) c.1925T>A (p.Ile642Asn) c.2012T>A (p.Ile671Asn) c.1496T>A (p.Ile499Asn) c.2126T>A (p.Ile709Asn) c.2054T>A (p.Ile685Asn) c.2219T>A (p.Ile740Asn) c.*1137T>A (n.*1137T>A) c.*2051T>A (n.*2051T>A) c.*1330T>A (n.*1330T>A) c.1163T>A (p.Ile388Asn) c.2007T>A n.1253T>A n.1601T>A c.*2011T>A (n.*2011T>A) c.1487T>A (p.Ile496Asn) c.*2359T>A (n.*2359T>A) c.*2097T>A (n.*2097T>A) c.*448T>A (n.*448T>A) n.930T>A c.1987T>A c.1196T>A (p.Ile399Asn) c.1145T>A (p.Ile382Asn) c.2120T>A (p.Ile707Asn) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050601T>C | CA72813691 | MLH1 | c.1783T>C (p.Ser595Pro) c.1925T>C (p.Ile642Thr) c.2012T>C (p.Ile671Thr) c.1496T>C (p.Ile499Thr) c.2126T>C (p.Ile709Thr) c.2054T>C (p.Ile685Thr) c.2219T>C (p.Ile740Thr) c.*1137T>C (n.*1137T>C) c.*2051T>C (n.*2051T>C) c.*1330T>C (n.*1330T>C) c.1163T>C (p.Ile388Thr) c.2007T>C n.1253T>C n.1601T>C c.*2011T>C (n.*2011T>C) c.1487T>C (p.Ile496Thr) c.*2359T>C (n.*2359T>C) c.*2097T>C (n.*2097T>C) c.*448T>C (n.*448T>C) n.930T>C c.1987T>C c.1196T>C (p.Ile399Thr) c.1145T>C (p.Ile382Thr) c.2120T>C (p.Ile707Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37050601T>G | CA352069617 | MLH1 | c.1783T>G (p.Ser595Ala) c.1925T>G (p.Ile642Ser) c.2012T>G (p.Ile671Ser) c.1496T>G (p.Ile499Ser) c.2126T>G (p.Ile709Ser) c.2054T>G (p.Ile685Ser) c.2219T>G (p.Ile740Ser) c.*1137T>G (n.*1137T>G) c.*2051T>G (n.*2051T>G) c.*1330T>G (n.*1330T>G) c.1163T>G (p.Ile388Ser) c.2007T>G n.1253T>G n.1601T>G c.*2011T>G (n.*2011T>G) c.1487T>G (p.Ile496Ser) c.*2359T>G (n.*2359T>G) c.*2097T>G (n.*2097T>G) c.*448T>G (n.*448T>G) n.930T>G c.1987T>G c.1196T>G (p.Ile399Ser) c.1145T>G (p.Ile382Ser) c.2120T>G (p.Ile707Ser) | |
3 | g.37050601T= | CA1357891808 | MLH1 | c.1783T= (p.Ser595=) c.1925T= (p.Ile642=) c.2012T= (p.Ile671=) c.1496T= (p.Ile499=) c.2126T= (p.Ile709=) c.2054T= (p.Ile685=) c.2219T= (p.Ile740=) c.*1137T= (n.*1137T=) c.*2051T= (n.*2051T=) c.*1330T= (n.*1330T=) c.1163T= (p.Ile388=) c.2007T= n.1253T= n.1601T= c.*2011T= (n.*2011T=) c.1487T= (p.Ile496=) c.*2359T= (n.*2359T=) c.*2097T= (n.*2097T=) c.*448T= (n.*448T=) n.930T= c.1987T= c.1196T= (p.Ile399=) c.1145T= (p.Ile382=) c.2120T= (p.Ile707=) | |
3 | g.37050602C>A | CA433086980 | MLH1 | c.1784C>A (p.Ser595Tyr) c.1926C>A (p.Ile642=) c.2013C>A (p.Ile671=) c.1497C>A (p.Ile499=) c.2127C>A (p.Ile709=) c.2055C>A (p.Ile685=) c.2220C>A (p.Ile740=) c.*1138C>A (n.*1138C>A) c.*2052C>A (n.*2052C>A) c.*1331C>A (n.*1331C>A) c.1164C>A (p.Ile388=) c.2008C>A n.1254C>A n.1602C>A c.*2012C>A (n.*2012C>A) c.1488C>A (p.Ile496=) c.*2360C>A (n.*2360C>A) c.*2098C>A (n.*2098C>A) c.*449C>A (n.*449C>A) n.931C>A c.1988C>A c.1197C>A (p.Ile399=) c.1146C>A (p.Ile382=) c.2121C>A (p.Ile707=) | |
3 | g.37050602C= | CA1357891809 | MLH1 | c.1784C= (p.Ser595=) c.1926C= (p.Ile642=) c.2013C= (p.Ile671=) c.1497C= (p.Ile499=) c.2127C= (p.Ile709=) c.2055C= (p.Ile685=) c.2220C= (p.Ile740=) c.*1138C= (n.*1138C=) c.*2052C= (n.*2052C=) c.*1331C= (n.*1331C=) c.1164C= (p.Ile388=) c.2008C= n.1254C= n.1602C= c.*2012C= (n.*2012C=) c.1488C= (p.Ile496=) c.*2360C= (n.*2360C=) c.*2098C= (n.*2098C=) c.*449C= (n.*449C=) n.931C= c.1988C= c.1197C= (p.Ile399=) c.1146C= (p.Ile382=) c.2121C= (p.Ile707=) | |
3 | g.37050602C>G | CA352069623 | MLH1 | c.1784C>G (p.Ser595Cys) c.1926C>G (p.Ile642Met) c.2013C>G (p.Ile671Met) c.1497C>G (p.Ile499Met) c.2127C>G (p.Ile709Met) c.2055C>G (p.Ile685Met) c.2220C>G (p.Ile740Met) c.*1138C>G (n.*1138C>G) c.*2052C>G (n.*2052C>G) c.*1331C>G (n.*1331C>G) c.1164C>G (p.Ile388Met) c.2008C>G n.1254C>G n.1602C>G c.*2012C>G (n.*2012C>G) c.1488C>G (p.Ile496Met) c.*2360C>G (n.*2360C>G) c.*2098C>G (n.*2098C>G) c.*449C>G (n.*449C>G) n.931C>G c.1988C>G c.1197C>G (p.Ile399Met) c.1146C>G (p.Ile382Met) c.2121C>G (p.Ile707Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37050602C>T | CA433086981 | MLH1 | c.1784C>T (p.Ser595Phe) c.1926C>T (p.Ile642=) c.2013C>T (p.Ile671=) c.1497C>T (p.Ile499=) c.2127C>T (p.Ile709=) c.2055C>T (p.Ile685=) c.2220C>T (p.Ile740=) c.*1138C>T (n.*1138C>T) c.*2052C>T (n.*2052C>T) c.*1331C>T (n.*1331C>T) c.1164C>T (p.Ile388=) c.2008C>T n.1254C>T n.1602C>T c.*2012C>T (n.*2012C>T) c.1488C>T (p.Ile496=) c.*2360C>T (n.*2360C>T) c.*2098C>T (n.*2098C>T) c.*449C>T (n.*449C>T) n.931C>T c.1988C>T c.1197C>T (p.Ile399=) c.1146C>T (p.Ile382=) c.2121C>T (p.Ile707=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37050603del | CA2580069589 | MLH1 | c.1785del (p.Cys596AlafsTer4) c.1927del (p.Leu643CysfsTer?) c.2014del (p.Leu672CysfsTer?) c.1498del (p.Leu500CysfsTer?) c.2128del (p.Leu710CysfsTer?) c.2056del (p.Leu686CysfsTer?) c.2221del (p.Leu741CysfsTer?) c.*1139del (n.*1139del) c.*2053del (n.*2053del) c.*1332del (n.*1332del) c.1165del (p.Leu389CysfsTer?) c.2009del n.1255del n.1603del c.*2013del (n.*2013del) c.1489del (p.Leu497CysfsTer?) c.*2361del (n.*2361del) c.*2099del (n.*2099del) c.*450del (n.*450del) n.932del c.1989del c.1198del (p.Leu400CysfsTer?) c.1147del (p.Leu383CysfsTer?) c.2122del (p.Leu708CysfsTer?) | ClinVar |
3 | g.37050602_37050606delinsCCTGC | CA1357891810 | MLH1 | c.1784_1788delinsCCTGC (p.Ser595=) c.1926_1930delinsCCTGC (p.Ile642=) c.2013_2017delinsCCTGC (p.Ile671=) c.1497_1501delinsCCTGC (p.Ile499=) c.2127_2131delinsCCTGC (p.Ile709=) c.2055_2059delinsCCTGC (p.Ile685=) c.2220_2224delinsCCTGC (p.Ile740=) c.*1138_*1142delinsCCTGC (n.*1138_*1142delinsCCTGC) c.*2052_*2056delinsCCTGC (n.*2052_*2056delinsCCTGC) c.*1331_*1335delinsCCTGC (n.*1331_*1335delinsCCTGC) c.1164_1168delinsCCTGC (p.Ile388=) c.2008_2012delinsCCTGC n.1254_1258delinsCCTGC n.1602_1606delinsCCTGC c.*2012_*2016delinsCCTGC (n.*2012_*2016delinsCCTGC) c.1488_1492delinsCCTGC (p.Ile496=) c.*2360_*2364delinsCCTGC (n.*2360_*2364delinsCCTGC) c.*2098_*2102delinsCCTGC (n.*2098_*2102delinsCCTGC) c.*449_*453delinsCCTGC (n.*449_*453delinsCCTGC) n.931_935delinsCCTGC c.1988_1992delinsCCTGC c.1197_1201delinsCCTGC (p.Ile399=) c.1146_1150delinsCCTGC (p.Ile382=) c.2121_2125delinsCCTGC (p.Ile707=) | |
3 | g.37050603C>A | CA009131 | MLH1 | c.1785C>A (p.Ser595=) c.1927C>A (p.Leu643Met) c.2014C>A (p.Leu672Met) c.1498C>A (p.Leu500Met) c.2128C>A (p.Leu710Met) c.2056C>A (p.Leu686Met) c.2221C>A (p.Leu741Met) c.*1139C>A (n.*1139C>A) c.*2053C>A (n.*2053C>A) c.*1332C>A (n.*1332C>A) c.1165C>A (p.Leu389Met) c.2009C>A n.1255C>A n.1603C>A c.*2013C>A (n.*2013C>A) c.1489C>A (p.Leu497Met) c.*2361C>A (n.*2361C>A) c.*2099C>A (n.*2099C>A) c.*450C>A (n.*450C>A) n.932C>A c.1989C>A c.1198C>A (p.Leu400Met) c.1147C>A (p.Leu383Met) c.2122C>A (p.Leu708Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37050603C= | CA1357891811 | MLH1 | c.1785C= (p.Ser595=) c.1927C= (p.Leu643=) c.2014C= (p.Leu672=) c.1498C= (p.Leu500=) c.2128C= (p.Leu710=) c.2056C= (p.Leu686=) c.2221C= (p.Leu741=) c.*1139C= (n.*1139C=) c.*2053C= (n.*2053C=) c.*1332C= (n.*1332C=) c.1165C= (p.Leu389=) c.2009C= n.1255C= n.1603C= c.*2013C= (n.*2013C=) c.1489C= (p.Leu497=) c.*2361C= (n.*2361C=) c.*2099C= (n.*2099C=) c.*450C= (n.*450C=) n.932C= c.1989C= c.1198C= (p.Leu400=) c.1147C= (p.Leu383=) c.2122C= (p.Leu708=) | |
3 | g.37050603C>G | CA352069627 | MLH1 | c.1785C>G (p.Ser595=) c.1927C>G (p.Leu643Val) c.2014C>G (p.Leu672Val) c.1498C>G (p.Leu500Val) c.2128C>G (p.Leu710Val) c.2056C>G (p.Leu686Val) c.2221C>G (p.Leu741Val) c.*1139C>G (n.*1139C>G) c.*2053C>G (n.*2053C>G) c.*1332C>G (n.*1332C>G) c.1165C>G (p.Leu389Val) c.2009C>G n.1255C>G n.1603C>G c.*2013C>G (n.*2013C>G) c.1489C>G (p.Leu497Val) c.*2361C>G (n.*2361C>G) c.*2099C>G (n.*2099C>G) c.*450C>G (n.*450C>G) n.932C>G c.1989C>G c.1198C>G (p.Leu400Val) c.1147C>G (p.Leu383Val) c.2122C>G (p.Leu708Val) | dbSNP |
3 | g.37050603C>T | CA433086982 | MLH1 | c.1785C>T (p.Ser595=) c.1927C>T (p.Leu643=) c.2014C>T (p.Leu672=) c.1498C>T (p.Leu500=) c.2128C>T (p.Leu710=) c.2056C>T (p.Leu686=) c.2221C>T (p.Leu741=) c.*1139C>T (n.*1139C>T) c.*2053C>T (n.*2053C>T) c.*1332C>T (n.*1332C>T) c.1165C>T (p.Leu389=) c.2009C>T n.1255C>T n.1603C>T c.*2013C>T (n.*2013C>T) c.1489C>T (p.Leu497=) c.*2361C>T (n.*2361C>T) c.*2099C>T (n.*2099C>T) c.*450C>T (n.*450C>T) n.932C>T c.1989C>T c.1198C>T (p.Leu400=) c.1147C>T (p.Leu383=) c.2122C>T (p.Leu708=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050604T>A | CA352069631 | MLH1 | c.1786T>A (p.Cys596Ser) c.1928T>A (p.Leu643Gln) c.2015T>A (p.Leu672Gln) c.1499T>A (p.Leu500Gln) c.2129T>A (p.Leu710Gln) c.2057T>A (p.Leu686Gln) c.2222T>A (p.Leu741Gln) c.*1140T>A (n.*1140T>A) c.*2054T>A (n.*2054T>A) c.*1333T>A (n.*1333T>A) c.1166T>A (p.Leu389Gln) c.2010T>A n.1256T>A n.1604T>A c.*2014T>A (n.*2014T>A) c.1490T>A (p.Leu497Gln) c.*2362T>A (n.*2362T>A) c.*2100T>A (n.*2100T>A) c.*451T>A (n.*451T>A) n.933T>A c.1990T>A c.1199T>A (p.Leu400Gln) c.1148T>A (p.Leu383Gln) c.2123T>A (p.Leu708Gln) | dbSNP |
3 | g.37050604T>C | CA352069633 | MLH1 | c.1786T>C (p.Cys596Arg) c.1928T>C (p.Leu643Pro) c.2015T>C (p.Leu672Pro) c.1499T>C (p.Leu500Pro) c.2129T>C (p.Leu710Pro) c.2057T>C (p.Leu686Pro) c.2222T>C (p.Leu741Pro) c.*1140T>C (n.*1140T>C) c.*2054T>C (n.*2054T>C) c.*1333T>C (n.*1333T>C) c.1166T>C (p.Leu389Pro) c.2010T>C n.1256T>C n.1604T>C c.*2014T>C (n.*2014T>C) c.1490T>C (p.Leu497Pro) c.*2362T>C (n.*2362T>C) c.*2100T>C (n.*2100T>C) c.*451T>C (n.*451T>C) n.933T>C c.1990T>C c.1199T>C (p.Leu400Pro) c.1148T>C (p.Leu383Pro) c.2123T>C (p.Leu708Pro) | dbSNP |
3 | g.37050604T>G | CA352069636 | MLH1 | c.1786T>G (p.Cys596Gly) c.1928T>G (p.Leu643Arg) c.2015T>G (p.Leu672Arg) c.1499T>G (p.Leu500Arg) c.2129T>G (p.Leu710Arg) c.2057T>G (p.Leu686Arg) c.2222T>G (p.Leu741Arg) c.*1140T>G (n.*1140T>G) c.*2054T>G (n.*2054T>G) c.*1333T>G (n.*1333T>G) c.1166T>G (p.Leu389Arg) c.2010T>G n.1256T>G n.1604T>G c.*2014T>G (n.*2014T>G) c.1490T>G (p.Leu497Arg) c.*2362T>G (n.*2362T>G) c.*2100T>G (n.*2100T>G) c.*451T>G (n.*451T>G) n.933T>G c.1990T>G c.1199T>G (p.Leu400Arg) c.1148T>G (p.Leu383Arg) c.2123T>G (p.Leu708Arg) | |
3 | g.37050604_37050615delinsTGCAGCTTGCTA | CA1357891812 | MLH1 | c.1786_1797delinsTGCAGCTTGCTA (p.Cys596=) c.1928_1939delinsTGCAGCTTGCTA (p.Leu643=) c.2015_2026delinsTGCAGCTTGCTA (p.Leu672=) c.1499_1510delinsTGCAGCTTGCTA (p.Leu500=) c.2129_2140delinsTGCAGCTTGCTA (p.Leu710=) c.2057_2068delinsTGCAGCTTGCTA (p.Leu686=) c.2222_2233delinsTGCAGCTTGCTA (p.Leu741=) c.*1140_*1151delinsTGCAGCTTGCTA (n.*1140_*1151delinsTGCAGCTTGCTA) c.*2054_*2065delinsTGCAGCTTGCTA (n.*2054_*2065delinsTGCAGCTTGCTA) c.*1333_*1344delinsTGCAGCTTGCTA (n.*1333_*1344delinsTGCAGCTTGCTA) c.1166_1177delinsTGCAGCTTGCTA (p.Leu389=) c.2010_2021delinsTGCAGCTTGCTA n.1256_1267delinsTGCAGCTTGCTA n.1604_1615delinsTGCAGCTTGCTA c.*2014_*2025delinsTGCAGCTTGCTA (n.*2014_*2025delinsTGCAGCTTGCTA) c.1490_1501delinsTGCAGCTTGCTA (p.Leu497=) c.*2362_*2373delinsTGCAGCTTGCTA (n.*2362_*2373delinsTGCAGCTTGCTA) c.*2100_*2111delinsTGCAGCTTGCTA (n.*2100_*2111delinsTGCAGCTTGCTA) c.*451_*462delinsTGCAGCTTGCTA (n.*451_*462delinsTGCAGCTTGCTA) n.933_944delinsTGCAGCTTGCTA c.1990_2001delinsTGCAGCTTGCTA c.1199_1210delinsTGCAGCTTGCTA (p.Leu400=) c.1148_1159delinsTGCAGCTTGCTA (p.Leu383=) c.2123_2134delinsTGCAGCTTGCTA (p.Leu708=) | |
3 | g.37050605G>A | CA033875 | MLH1 | c.1787G>A (p.Cys596Tyr) c.1929G>A (p.Leu643=) c.2016G>A (p.Leu672=) c.1500G>A (p.Leu500=) c.2130G>A (p.Leu710=) c.2058G>A (p.Leu686=) c.2223G>A (p.Leu741=) c.*1141G>A (n.*1141G>A) c.*2055G>A (n.*2055G>A) c.*1334G>A (n.*1334G>A) c.1167G>A (p.Leu389=) c.2011G>A n.1257G>A n.1605G>A c.*2015G>A (n.*2015G>A) c.1491G>A (p.Leu497=) c.*2363G>A (n.*2363G>A) c.*2101G>A (n.*2101G>A) c.*452G>A (n.*452G>A) n.934G>A c.1991G>A c.1200G>A (p.Leu400=) c.1149G>A (p.Leu383=) c.2124G>A (p.Leu708=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37050605G>C | CA433086984 | MLH1 | c.1787G>C (p.Cys596Ser) c.1929G>C (p.Leu643=) c.2016G>C (p.Leu672=) c.1500G>C (p.Leu500=) c.2130G>C (p.Leu710=) c.2058G>C (p.Leu686=) c.2223G>C (p.Leu741=) c.*1141G>C (n.*1141G>C) c.*2055G>C (n.*2055G>C) c.*1334G>C (n.*1334G>C) c.1167G>C (p.Leu389=) c.2011G>C n.1257G>C n.1605G>C c.*2015G>C (n.*2015G>C) c.1491G>C (p.Leu497=) c.*2363G>C (n.*2363G>C) c.*2101G>C (n.*2101G>C) c.*452G>C (n.*452G>C) n.934G>C c.1991G>C c.1200G>C (p.Leu400=) c.1149G>C (p.Leu383=) c.2124G>C (p.Leu708=) | dbSNP |
3 | g.37050605G= | CA1357891815 | MLH1 | c.1787G= (p.Cys596=) c.1929G= (p.Leu643=) c.2016G= (p.Leu672=) c.1500G= (p.Leu500=) c.2130G= (p.Leu710=) c.2058G= (p.Leu686=) c.2223G= (p.Leu741=) c.*1141G= (n.*1141G=) c.*2055G= (n.*2055G=) c.*1334G= (n.*1334G=) c.1167G= (p.Leu389=) c.2011G= n.1257G= n.1605G= c.*2015G= (n.*2015G=) c.1491G= (p.Leu497=) c.*2363G= (n.*2363G=) c.*2101G= (n.*2101G=) c.*452G= (n.*452G=) n.934G= c.1991G= c.1200G= (p.Leu400=) c.1149G= (p.Leu383=) c.2124G= (p.Leu708=) | |
3 | g.37050605G>T | CA433086985 | MLH1 | c.1787G>T (p.Cys596Phe) c.1929G>T (p.Leu643=) c.2016G>T (p.Leu672=) c.1500G>T (p.Leu500=) c.2130G>T (p.Leu710=) c.2058G>T (p.Leu686=) c.2223G>T (p.Leu741=) c.*1141G>T (n.*1141G>T) c.*2055G>T (n.*2055G>T) c.*1334G>T (n.*1334G>T) c.1167G>T (p.Leu389=) c.2011G>T n.1257G>T n.1605G>T c.*2015G>T (n.*2015G>T) c.1491G>T (p.Leu497=) c.*2363G>T (n.*2363G>T) c.*2101G>T (n.*2101G>T) c.*452G>T (n.*452G>T) n.934G>T c.1991G>T c.1200G>T (p.Leu400=) c.1149G>T (p.Leu383=) c.2124G>T (p.Leu708=) | dbSNP |
3 | g.37050605_37050606delinsGC | CA1357891813 | MLH1 | c.1787_1788delinsGC (p.Cys596=) c.1929_1930delinsGC (p.Leu643=) c.2016_2017delinsGC (p.Leu672=) c.1500_1501delinsGC (p.Leu500=) c.2130_2131delinsGC (p.Leu710=) c.2058_2059delinsGC (p.Leu686=) c.2223_2224delinsGC (p.Leu741=) c.*1141_*1142delinsGC (n.*1141_*1142delinsGC) c.*2055_*2056delinsGC (n.*2055_*2056delinsGC) c.*1334_*1335delinsGC (n.*1334_*1335delinsGC) c.1167_1168delinsGC (p.Leu389=) c.2011_2012delinsGC n.1257_1258delinsGC n.1605_1606delinsGC c.*2015_*2016delinsGC (n.*2015_*2016delinsGC) c.1491_1492delinsGC (p.Leu497=) c.*2363_*2364delinsGC (n.*2363_*2364delinsGC) c.*2101_*2102delinsGC (n.*2101_*2102delinsGC) c.*452_*453delinsGC (n.*452_*453delinsGC) n.934_935delinsGC c.1991_1992delinsGC c.1200_1201delinsGC (p.Leu400=) c.1149_1150delinsGC (p.Leu383=) c.2124_2125delinsGC (p.Leu708=) | |
3 | g.37050605_37050613del | CA2586971997 | MLH1 | c.1787_1795del (p.Cys596_Leu598del) c.1929_1937del (p.Gln644_Ala646del) c.2016_2024del (p.Gln673_Ala675del) c.1500_1508del (p.Gln501_Ala503del) c.2130_2138del (p.Gln711_Ala713del) c.2058_2066del (p.Gln687_Ala689del) c.2223_2231del (p.Gln742_Ala744del) c.*1141_*1149del (n.*1141_*1149del) c.*2055_*2063del (n.*2055_*2063del) c.*1334_*1342del (n.*1334_*1342del) c.1167_1175del (p.Gln390_Ala392del) c.2011_2019del n.1257_1265del n.1605_1613del c.*2015_*2023del (n.*2015_*2023del) c.1491_1499del (p.Gln498_Ala500del) c.*2363_*2371del (n.*2363_*2371del) c.*2101_*2109del (n.*2101_*2109del) c.*452_*460del (n.*452_*460del) n.934_942del c.1991_1999del c.1200_1208del (p.Gln401_Ala403del) c.1149_1157del (p.Gln384_Ala386del) c.2124_2132del (p.Gln709_Ala711del) | |
3 | g.37050605_37050614delinsGCAGCTTGCT | CA1357891814 | MLH1 | c.1787_1796delinsGCAGCTTGCT (p.Cys596=) c.1929_1938delinsGCAGCTTGCT (p.Leu643=) c.2016_2025delinsGCAGCTTGCT (p.Leu672=) c.1500_1509delinsGCAGCTTGCT (p.Leu500=) c.2130_2139delinsGCAGCTTGCT (p.Leu710=) c.2058_2067delinsGCAGCTTGCT (p.Leu686=) c.2223_2232delinsGCAGCTTGCT (p.Leu741=) c.*1141_*1150delinsGCAGCTTGCT (n.*1141_*1150delinsGCAGCTTGCT) c.*2055_*2064delinsGCAGCTTGCT (n.*2055_*2064delinsGCAGCTTGCT) c.*1334_*1343delinsGCAGCTTGCT (n.*1334_*1343delinsGCAGCTTGCT) c.1167_1176delinsGCAGCTTGCT (p.Leu389=) c.2011_2020delinsGCAGCTTGCT n.1257_1266delinsGCAGCTTGCT n.1605_1614delinsGCAGCTTGCT c.*2015_*2024delinsGCAGCTTGCT (n.*2015_*2024delinsGCAGCTTGCT) c.1491_1500delinsGCAGCTTGCT (p.Leu497=) c.*2363_*2372delinsGCAGCTTGCT (n.*2363_*2372delinsGCAGCTTGCT) c.*2101_*2110delinsGCAGCTTGCT (n.*2101_*2110delinsGCAGCTTGCT) c.*452_*461delinsGCAGCTTGCT (n.*452_*461delinsGCAGCTTGCT) n.934_943delinsGCAGCTTGCT c.1991_2000delinsGCAGCTTGCT c.1200_1209delinsGCAGCTTGCT (p.Leu400=) c.1149_1158delinsGCAGCTTGCT (p.Leu383=) c.2124_2133delinsGCAGCTTGCT (p.Leu708=) | |
3 | g.37050605_37050615del | CA009138 | MLH1 | c.1787_1797del (p.Cys596TyrfsTer13) c.1929_1939del (p.Gln644ProfsTer3) c.2016_2026del (p.Gln673ProfsTer3) c.1500_1510del (p.Gln501ProfsTer3) c.2130_2140del (p.Gln711ProfsTer3) c.2058_2068del (p.Gln687ProfsTer3) c.2223_2233del (p.Gln742ProfsTer3) c.*1141_*1151del (n.*1141_*1151del) c.*2055_*2065del (n.*2055_*2065del) c.*1334_*1344del (n.*1334_*1344del) c.1167_1177del (p.Gln390ProfsTer3) c.2011_2021del n.1257_1267del n.1605_1615del c.*2015_*2025del (n.*2015_*2025del) c.1491_1501del (p.Gln498ProfsTer3) c.*2363_*2373del (n.*2363_*2373del) c.*2101_*2111del (n.*2101_*2111del) c.*452_*462del (n.*452_*462del) n.934_944del c.1991_2001del c.1200_1210del (p.Gln401ProfsTer3) c.1149_1159del (p.Gln384ProfsTer3) c.2124_2134del (p.Gln709ProfsTer3) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050606del | CA009172 | MLH1 | c.1788del (p.Cys596Ter) c.1930del (p.Gln644SerfsTer?) c.2017del (p.Gln673SerfsTer?) c.1501del (p.Gln501SerfsTer?) c.2131del (p.Gln711SerfsTer?) c.2059del (p.Gln687SerfsTer?) c.2224del (p.Gln742SerfsTer?) c.*1142del (n.*1142del) c.*2056del (n.*2056del) c.*1335del (n.*1335del) c.1168del (p.Gln390SerfsTer?) c.2012del n.1258del n.1606del c.*2016del (n.*2016del) c.1492del (p.Gln498SerfsTer?) c.*2364del (n.*2364del) c.*2102del (n.*2102del) c.*453del (n.*453del) n.935del c.1992del c.1201del (p.Gln401SerfsTer?) c.1150del (p.Gln384SerfsTer?) c.2125del (p.Gln709SerfsTer?) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050606C>A | CA352069645 | MLH1 | c.1788C>A (p.Cys596Ter) c.1930C>A (p.Gln644Lys) c.2017C>A (p.Gln673Lys) c.1501C>A (p.Gln501Lys) c.2131C>A (p.Gln711Lys) c.2059C>A (p.Gln687Lys) c.2224C>A (p.Gln742Lys) c.*1142C>A (n.*1142C>A) c.*2056C>A (n.*2056C>A) c.*1335C>A (n.*1335C>A) c.1168C>A (p.Gln390Lys) c.2012C>A n.1258C>A n.1606C>A c.*2016C>A (n.*2016C>A) c.1492C>A (p.Gln498Lys) c.*2364C>A (n.*2364C>A) c.*2102C>A (n.*2102C>A) c.*453C>A (n.*453C>A) n.935C>A c.1992C>A c.1201C>A (p.Gln401Lys) c.1150C>A (p.Gln384Lys) c.2125C>A (p.Gln709Lys) | dbSNP |
3 | g.37050606C= | CA1357891816 | MLH1 | c.1788C= (p.Cys596=) c.1930C= (p.Gln644=) c.2017C= (p.Gln673=) c.1501C= (p.Gln501=) c.2131C= (p.Gln711=) c.2059C= (p.Gln687=) c.2224C= (p.Gln742=) c.*1142C= (n.*1142C=) c.*2056C= (n.*2056C=) c.*1335C= (n.*1335C=) c.1168C= (p.Gln390=) c.2012C= n.1258C= n.1606C= c.*2016C= (n.*2016C=) c.1492C= (p.Gln498=) c.*2364C= (n.*2364C=) c.*2102C= (n.*2102C=) c.*453C= (n.*453C=) n.935C= c.1992C= c.1201C= (p.Gln401=) c.1150C= (p.Gln384=) c.2125C= (p.Gln709=) | |
3 | g.37050606C>G | CA352069646 | MLH1 | c.1788C>G (p.Cys596Trp) c.1930C>G (p.Gln644Glu) c.2017C>G (p.Gln673Glu) c.1501C>G (p.Gln501Glu) c.2131C>G (p.Gln711Glu) c.2059C>G (p.Gln687Glu) c.2224C>G (p.Gln742Glu) c.*1142C>G (n.*1142C>G) c.*2056C>G (n.*2056C>G) c.*1335C>G (n.*1335C>G) c.1168C>G (p.Gln390Glu) c.2012C>G n.1258C>G n.1606C>G c.*2016C>G (n.*2016C>G) c.1492C>G (p.Gln498Glu) c.*2364C>G (n.*2364C>G) c.*2102C>G (n.*2102C>G) c.*453C>G (n.*453C>G) n.935C>G c.1992C>G c.1201C>G (p.Gln401Glu) c.1150C>G (p.Gln384Glu) c.2125C>G (p.Gln709Glu) | dbSNP |
3 | g.37050606C>T | CA009163 | MLH1 | c.1788C>T (p.Cys596=) c.1930C>T (p.Gln644Ter) c.2017C>T (p.Gln673Ter) c.1501C>T (p.Gln501Ter) c.2131C>T (p.Gln711Ter) c.2059C>T (p.Gln687Ter) c.2224C>T (p.Gln742Ter) c.*1142C>T (n.*1142C>T) c.*2056C>T (n.*2056C>T) c.*1335C>T (n.*1335C>T) c.1168C>T (p.Gln390Ter) c.2012C>T n.1258C>T n.1606C>T c.*2016C>T (n.*2016C>T) c.1492C>T (p.Gln498Ter) c.*2364C>T (n.*2364C>T) c.*2102C>T (n.*2102C>T) c.*453C>T (n.*453C>T) n.935C>T c.1992C>T c.1201C>T (p.Gln401Ter) c.1150C>T (p.Gln384Ter) c.2125C>T (p.Gln709Ter) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050606_37050614del | CA009150 | MLH1 | c.1788_1796del (p.Cys596Ter) c.1930_1938del (p.Gln644_Ala646del) c.2017_2025del (p.Gln673_Ala675del) c.1501_1509del (p.Gln501_Ala503del) c.2131_2139del (p.Gln711_Ala713del) c.2059_2067del (p.Gln687_Ala689del) c.2224_2232del (p.Gln742_Ala744del) c.*1142_*1150del (n.*1142_*1150del) c.*2056_*2064del (n.*2056_*2064del) c.*1335_*1343del (n.*1335_*1343del) c.1168_1176del (p.Gln390_Ala392del) c.2012_2020del n.1258_1266del n.1606_1614del c.*2016_*2024del (n.*2016_*2024del) c.1492_1500del (p.Gln498_Ala500del) c.*2364_*2372del (n.*2364_*2372del) c.*2102_*2110del (n.*2102_*2110del) c.*453_*461del (n.*453_*461del) n.935_943del c.1992_2000del c.1201_1209del (p.Gln401_Ala403del) c.1150_1158del (p.Gln384_Ala386del) c.2125_2133del (p.Gln709_Ala711del) | dbSNP |
3 | g.37050607A>C | CA352069661 | MLH1 | c.1789A>C (p.Ser597Arg) c.1931A>C (p.Gln644Pro) c.2018A>C (p.Gln673Pro) c.1502A>C (p.Gln501Pro) c.2132A>C (p.Gln711Pro) c.2060A>C (p.Gln687Pro) c.2225A>C (p.Gln742Pro) c.*1143A>C (n.*1143A>C) c.*2057A>C (n.*2057A>C) c.*1336A>C (n.*1336A>C) c.1169A>C (p.Gln390Pro) c.2013A>C n.1259A>C n.1607A>C c.*2017A>C (n.*2017A>C) c.1493A>C (p.Gln498Pro) c.*2365A>C (n.*2365A>C) c.*2103A>C (n.*2103A>C) c.*454A>C (n.*454A>C) n.936A>C c.1993A>C c.1202A>C (p.Gln401Pro) c.1151A>C (p.Gln384Pro) c.2126A>C (p.Gln709Pro) | |
3 | g.37050607A>G | CA352069656 | MLH1 | c.1789A>G (p.Ser597Gly) c.1931A>G (p.Gln644Arg) c.2018A>G (p.Gln673Arg) c.1502A>G (p.Gln501Arg) c.2132A>G (p.Gln711Arg) c.2060A>G (p.Gln687Arg) c.2225A>G (p.Gln742Arg) c.*1143A>G (n.*1143A>G) c.*2057A>G (n.*2057A>G) c.*1336A>G (n.*1336A>G) c.1169A>G (p.Gln390Arg) c.2013A>G n.1259A>G n.1607A>G c.*2017A>G (n.*2017A>G) c.1493A>G (p.Gln498Arg) c.*2365A>G (n.*2365A>G) c.*2103A>G (n.*2103A>G) c.*454A>G (n.*454A>G) n.936A>G c.1993A>G c.1202A>G (p.Gln401Arg) c.1151A>G (p.Gln384Arg) c.2126A>G (p.Gln709Arg) | ClinVar |
3 | g.37050607A>T | CA352069659 | MLH1 | c.1789A>T (p.Ser597Cys) c.1931A>T (p.Gln644Leu) c.2018A>T (p.Gln673Leu) c.1502A>T (p.Gln501Leu) c.2132A>T (p.Gln711Leu) c.2060A>T (p.Gln687Leu) c.2225A>T (p.Gln742Leu) c.*1143A>T (n.*1143A>T) c.*2057A>T (n.*2057A>T) c.*1336A>T (n.*1336A>T) c.1169A>T (p.Gln390Leu) c.2013A>T n.1259A>T n.1607A>T c.*2017A>T (n.*2017A>T) c.1493A>T (p.Gln498Leu) c.*2365A>T (n.*2365A>T) c.*2103A>T (n.*2103A>T) c.*454A>T (n.*454A>T) n.936A>T c.1993A>T c.1202A>T (p.Gln401Leu) c.1151A>T (p.Gln384Leu) c.2126A>T (p.Gln709Leu) | dbSNP |
3 | g.37050608G>A | CA033896 | MLH1 | c.1790G>A (p.Ser597Asn) c.1932G>A (p.Gln644=) c.2019G>A (p.Gln673=) c.1503G>A (p.Gln501=) c.2133G>A (p.Gln711=) c.2061G>A (p.Gln687=) c.2226G>A (p.Gln742=) c.*1144G>A (n.*1144G>A) c.*2058G>A (n.*2058G>A) c.*1337G>A (n.*1337G>A) c.1170G>A (p.Gln390=) c.2014G>A n.1260G>A n.1608G>A c.*2018G>A (n.*2018G>A) c.1494G>A (p.Gln498=) c.*2366G>A (n.*2366G>A) c.*2104G>A (n.*2104G>A) c.*455G>A (n.*455G>A) n.937G>A c.1994G>A c.1203G>A (p.Gln401=) c.1152G>A (p.Gln384=) c.2127G>A (p.Gln709=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37050608G>C | CA352069665 | MLH1 | c.1790G>C (p.Ser597Thr) c.1932G>C (p.Gln644His) c.2019G>C (p.Gln673His) c.1503G>C (p.Gln501His) c.2133G>C (p.Gln711His) c.2061G>C (p.Gln687His) c.2226G>C (p.Gln742His) c.*1144G>C (n.*1144G>C) c.*2058G>C (n.*2058G>C) c.*1337G>C (n.*1337G>C) c.1170G>C (p.Gln390His) c.2014G>C n.1260G>C n.1608G>C c.*2018G>C (n.*2018G>C) c.1494G>C (p.Gln498His) c.*2366G>C (n.*2366G>C) c.*2104G>C (n.*2104G>C) c.*455G>C (n.*455G>C) n.937G>C c.1994G>C c.1203G>C (p.Gln401His) c.1152G>C (p.Gln384His) c.2127G>C (p.Gln709His) | dbSNP |
3 | g.37050608G= | CA1357891817 | MLH1 | c.1790G= (p.Ser597=) c.1932G= (p.Gln644=) c.2019G= (p.Gln673=) c.1503G= (p.Gln501=) c.2133G= (p.Gln711=) c.2061G= (p.Gln687=) c.2226G= (p.Gln742=) c.*1144G= (n.*1144G=) c.*2058G= (n.*2058G=) c.*1337G= (n.*1337G=) c.1170G= (p.Gln390=) c.2014G= n.1260G= n.1608G= c.*2018G= (n.*2018G=) c.1494G= (p.Gln498=) c.*2366G= (n.*2366G=) c.*2104G= (n.*2104G=) c.*455G= (n.*455G=) n.937G= c.1994G= c.1203G= (p.Gln401=) c.1152G= (p.Gln384=) c.2127G= (p.Gln709=) | |
3 | g.37050608G>T | CA352069667 | MLH1 | c.1790G>T (p.Ser597Ile) c.1932G>T (p.Gln644His) c.2019G>T (p.Gln673His) c.1503G>T (p.Gln501His) c.2133G>T (p.Gln711His) c.2061G>T (p.Gln687His) c.2226G>T (p.Gln742His) c.*1144G>T (n.*1144G>T) c.*2058G>T (n.*2058G>T) c.*1337G>T (n.*1337G>T) c.1170G>T (p.Gln390His) c.2014G>T n.1260G>T n.1608G>T c.*2018G>T (n.*2018G>T) c.1494G>T (p.Gln498His) c.*2366G>T (n.*2366G>T) c.*2104G>T (n.*2104G>T) c.*455G>T (n.*455G>T) n.937G>T c.1994G>T c.1203G>T (p.Gln401His) c.1152G>T (p.Gln384His) c.2127G>T (p.Gln709His) | |
3 | g.37050609C>A | CA352069672 | MLH1 | c.1791C>A (p.Ser597Arg) c.1933C>A (p.Leu645Ile) c.2020C>A (p.Leu674Ile) c.1504C>A (p.Leu502Ile) c.2134C>A (p.Leu712Ile) c.2062C>A (p.Leu688Ile) c.2227C>A (p.Leu743Ile) c.*1145C>A (n.*1145C>A) c.*2059C>A (n.*2059C>A) c.*1338C>A (n.*1338C>A) c.1171C>A (p.Leu391Ile) c.2015C>A n.1261C>A n.1609C>A c.*2019C>A (n.*2019C>A) c.1495C>A (p.Leu499Ile) c.*2367C>A (n.*2367C>A) c.*2105C>A (n.*2105C>A) c.*456C>A (n.*456C>A) n.938C>A c.1995C>A c.1204C>A (p.Leu402Ile) c.1153C>A (p.Leu385Ile) c.2128C>A (p.Leu710Ile) | |
3 | g.37050609C= | CA1357891818 | MLH1 | c.1791C= (p.Ser597=) c.1933C= (p.Leu645=) c.2020C= (p.Leu674=) c.1504C= (p.Leu502=) c.2134C= (p.Leu712=) c.2062C= (p.Leu688=) c.2227C= (p.Leu743=) c.*1145C= (n.*1145C=) c.*2059C= (n.*2059C=) c.*1338C= (n.*1338C=) c.1171C= (p.Leu391=) c.2015C= n.1261C= n.1609C= c.*2019C= (n.*2019C=) c.1495C= (p.Leu499=) c.*2367C= (n.*2367C=) c.*2105C= (n.*2105C=) c.*456C= (n.*456C=) n.938C= c.1995C= c.1204C= (p.Leu402=) c.1153C= (p.Leu385=) c.2128C= (p.Leu710=) | |
3 | g.37050609C>G | CA352069674 | MLH1 | c.1791C>G (p.Ser597Arg) c.1933C>G (p.Leu645Val) c.2020C>G (p.Leu674Val) c.1504C>G (p.Leu502Val) c.2134C>G (p.Leu712Val) c.2062C>G (p.Leu688Val) c.2227C>G (p.Leu743Val) c.*1145C>G (n.*1145C>G) c.*2059C>G (n.*2059C>G) c.*1338C>G (n.*1338C>G) c.1171C>G (p.Leu391Val) c.2015C>G n.1261C>G n.1609C>G c.*2019C>G (n.*2019C>G) c.1495C>G (p.Leu499Val) c.*2367C>G (n.*2367C>G) c.*2105C>G (n.*2105C>G) c.*456C>G (n.*456C>G) n.938C>G c.1995C>G c.1204C>G (p.Leu402Val) c.1153C>G (p.Leu385Val) c.2128C>G (p.Leu710Val) | dbSNP |
3 | g.37050609C>T | CA352069678 | MLH1 | c.1791C>T (p.Ser597=) c.1933C>T (p.Leu645Phe) c.2020C>T (p.Leu674Phe) c.1504C>T (p.Leu502Phe) c.2134C>T (p.Leu712Phe) c.2062C>T (p.Leu688Phe) c.2227C>T (p.Leu743Phe) c.*1145C>T (n.*1145C>T) c.*2059C>T (n.*2059C>T) c.*1338C>T (n.*1338C>T) c.1171C>T (p.Leu391Phe) c.2015C>T n.1261C>T n.1609C>T c.*2019C>T (n.*2019C>T) c.1495C>T (p.Leu499Phe) c.*2367C>T (n.*2367C>T) c.*2105C>T (n.*2105C>T) c.*456C>T (n.*456C>T) n.938C>T c.1995C>T c.1204C>T (p.Leu402Phe) c.1153C>T (p.Leu385Phe) c.2128C>T (p.Leu710Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37050610T>A | CA352069686 | MLH1 | c.1792T>A (p.Leu598Met) c.1934T>A (p.Leu645His) c.2021T>A (p.Leu674His) c.1505T>A (p.Leu502His) c.2135T>A (p.Leu712His) c.2063T>A (p.Leu688His) c.2228T>A (p.Leu743His) c.*1146T>A (n.*1146T>A) c.*2060T>A (n.*2060T>A) c.*1339T>A (n.*1339T>A) c.1172T>A (p.Leu391His) c.2016T>A n.1262T>A n.1610T>A c.*2020T>A (n.*2020T>A) c.1496T>A (p.Leu499His) c.*2368T>A (n.*2368T>A) c.*2106T>A (n.*2106T>A) c.*457T>A (n.*457T>A) n.939T>A c.1996T>A c.1205T>A (p.Leu402His) c.1154T>A (p.Leu385His) c.2129T>A (p.Leu710His) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050610T>C | CA352069684 | MLH1 | c.1792T>C (p.Leu598=) c.1934T>C (p.Leu645Pro) c.2021T>C (p.Leu674Pro) c.1505T>C (p.Leu502Pro) c.2135T>C (p.Leu712Pro) c.2063T>C (p.Leu688Pro) c.2228T>C (p.Leu743Pro) c.*1146T>C (n.*1146T>C) c.*2060T>C (n.*2060T>C) c.*1339T>C (n.*1339T>C) c.1172T>C (p.Leu391Pro) c.2016T>C n.1262T>C n.1610T>C c.*2020T>C (n.*2020T>C) c.1496T>C (p.Leu499Pro) c.*2368T>C (n.*2368T>C) c.*2106T>C (n.*2106T>C) c.*457T>C (n.*457T>C) n.939T>C c.1996T>C c.1205T>C (p.Leu402Pro) c.1154T>C (p.Leu385Pro) c.2129T>C (p.Leu710Pro) | ClinVar |
3 | g.37050610T>G | CA350457 | MLH1 | c.1792T>G (p.Leu598Val) c.1934T>G (p.Leu645Arg) c.2021T>G (p.Leu674Arg) c.1505T>G (p.Leu502Arg) c.2135T>G (p.Leu712Arg) c.2063T>G (p.Leu688Arg) c.2228T>G (p.Leu743Arg) c.*1146T>G (n.*1146T>G) c.*2060T>G (n.*2060T>G) c.*1339T>G (n.*1339T>G) c.1172T>G (p.Leu391Arg) c.2016T>G n.1262T>G n.1610T>G c.*2020T>G (n.*2020T>G) c.1496T>G (p.Leu499Arg) c.*2368T>G (n.*2368T>G) c.*2106T>G (n.*2106T>G) c.*457T>G (n.*457T>G) n.939T>G c.1996T>G c.1205T>G (p.Leu402Arg) c.1154T>G (p.Leu385Arg) c.2129T>G (p.Leu710Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37050610T= | CA1357891819 | MLH1 | c.1792T= (p.Leu598=) c.1934T= (p.Leu645=) c.2021T= (p.Leu674=) c.1505T= (p.Leu502=) c.2135T= (p.Leu712=) c.2063T= (p.Leu688=) c.2228T= (p.Leu743=) c.*1146T= (n.*1146T=) c.*2060T= (n.*2060T=) c.*1339T= (n.*1339T=) c.1172T= (p.Leu391=) c.2016T= n.1262T= n.1610T= c.*2020T= (n.*2020T=) c.1496T= (p.Leu499=) c.*2368T= (n.*2368T=) c.*2106T= (n.*2106T=) c.*457T= (n.*457T=) n.939T= c.1996T= c.1205T= (p.Leu402=) c.1154T= (p.Leu385=) c.2129T= (p.Leu710=) | |
3 | g.37050611T>A | CA433086992 | MLH1 | c.1793T>A (p.Leu598Ter) c.1935T>A (p.Leu645=) c.2022T>A (p.Leu674=) c.1506T>A (p.Leu502=) c.2136T>A (p.Leu712=) c.2064T>A (p.Leu688=) c.2229T>A (p.Leu743=) c.*1147T>A (n.*1147T>A) c.*2061T>A (n.*2061T>A) c.*1340T>A (n.*1340T>A) c.1173T>A (p.Leu391=) c.2017T>A n.1263T>A n.1611T>A c.*2021T>A (n.*2021T>A) c.1497T>A (p.Leu499=) c.*2369T>A (n.*2369T>A) c.*2107T>A (n.*2107T>A) c.*458T>A (n.*458T>A) n.940T>A c.1997T>A c.1206T>A (p.Leu402=) c.1155T>A (p.Leu385=) c.2130T>A (p.Leu710=) | |
3 | g.37050611T>C | CA433086993 | MLH1 | c.1793T>C (p.Leu598Ser) c.1935T>C (p.Leu645=) c.2022T>C (p.Leu674=) c.1506T>C (p.Leu502=) c.2136T>C (p.Leu712=) c.2064T>C (p.Leu688=) c.2229T>C (p.Leu743=) c.*1147T>C (n.*1147T>C) c.*2061T>C (n.*2061T>C) c.*1340T>C (n.*1340T>C) c.1173T>C (p.Leu391=) c.2017T>C n.1263T>C n.1611T>C c.*2021T>C (n.*2021T>C) c.1497T>C (p.Leu499=) c.*2369T>C (n.*2369T>C) c.*2107T>C (n.*2107T>C) c.*458T>C (n.*458T>C) n.940T>C c.1997T>C c.1206T>C (p.Leu402=) c.1155T>C (p.Leu385=) c.2130T>C (p.Leu710=) | |
3 | g.37050611T>G | CA433086994 | MLH1 | c.1793T>G (p.Leu598Trp) c.1935T>G (p.Leu645=) c.2022T>G (p.Leu674=) c.1506T>G (p.Leu502=) c.2136T>G (p.Leu712=) c.2064T>G (p.Leu688=) c.2229T>G (p.Leu743=) c.*1147T>G (n.*1147T>G) c.*2061T>G (n.*2061T>G) c.*1340T>G (n.*1340T>G) c.1173T>G (p.Leu391=) c.2017T>G n.1263T>G n.1611T>G c.*2021T>G (n.*2021T>G) c.1497T>G (p.Leu499=) c.*2369T>G (n.*2369T>G) c.*2107T>G (n.*2107T>G) c.*458T>G (n.*458T>G) n.940T>G c.1997T>G c.1206T>G (p.Leu402=) c.1155T>G (p.Leu385=) c.2130T>G (p.Leu710=) | |
3 | g.37050612G>A | CA352069690 | MLH1 | c.1794G>A (p.Leu598=) c.1936G>A (p.Ala646Thr) c.2023G>A (p.Ala675Thr) c.1507G>A (p.Ala503Thr) c.2137G>A (p.Ala713Thr) c.2065G>A (p.Ala689Thr) c.2230G>A (p.Ala744Thr) c.*1148G>A (n.*1148G>A) c.*2062G>A (n.*2062G>A) c.*1341G>A (n.*1341G>A) c.1174G>A (p.Ala392Thr) c.2018G>A n.1264G>A n.1612G>A c.*2022G>A (n.*2022G>A) c.1498G>A (p.Ala500Thr) c.*2370G>A (n.*2370G>A) c.*2108G>A (n.*2108G>A) c.*459G>A (n.*459G>A) n.941G>A c.1998G>A c.1207G>A (p.Ala403Thr) c.1156G>A (p.Ala386Thr) c.2131G>A (p.Ala711Thr) | dbSNP |
3 | g.37050612G>C | CA352069692 | MLH1 | c.1794G>C (p.Leu598Phe) c.1936G>C (p.Ala646Pro) c.2023G>C (p.Ala675Pro) c.1507G>C (p.Ala503Pro) c.2137G>C (p.Ala713Pro) c.2065G>C (p.Ala689Pro) c.2230G>C (p.Ala744Pro) c.*1148G>C (n.*1148G>C) c.*2062G>C (n.*2062G>C) c.*1341G>C (n.*1341G>C) c.1174G>C (p.Ala392Pro) c.2018G>C n.1264G>C n.1612G>C c.*2022G>C (n.*2022G>C) c.1498G>C (p.Ala500Pro) c.*2370G>C (n.*2370G>C) c.*2108G>C (n.*2108G>C) c.*459G>C (n.*459G>C) n.941G>C c.1998G>C c.1207G>C (p.Ala403Pro) c.1156G>C (p.Ala386Pro) c.2131G>C (p.Ala711Pro) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050612G>T | CA352069694 | MLH1 | c.1794G>T (p.Leu598Phe) c.1936G>T (p.Ala646Ser) c.2023G>T (p.Ala675Ser) c.1507G>T (p.Ala503Ser) c.2137G>T (p.Ala713Ser) c.2065G>T (p.Ala689Ser) c.2230G>T (p.Ala744Ser) c.*1148G>T (n.*1148G>T) c.*2062G>T (n.*2062G>T) c.*1341G>T (n.*1341G>T) c.1174G>T (p.Ala392Ser) c.2018G>T n.1264G>T n.1612G>T c.*2022G>T (n.*2022G>T) c.1498G>T (p.Ala500Ser) c.*2370G>T (n.*2370G>T) c.*2108G>T (n.*2108G>T) c.*459G>T (n.*459G>T) n.941G>T c.1998G>T c.1207G>T (p.Ala403Ser) c.1156G>T (p.Ala386Ser) c.2131G>T (p.Ala711Ser) | |
3 | g.37050613C>A | CA352069698 | MLH1 | c.1795C>A (p.Leu599Ile) c.1937C>A (p.Ala646Asp) c.2024C>A (p.Ala675Asp) c.1508C>A (p.Ala503Asp) c.2138C>A (p.Ala713Asp) c.2066C>A (p.Ala689Asp) c.2231C>A (p.Ala744Asp) c.*1149C>A (n.*1149C>A) c.*2063C>A (n.*2063C>A) c.*1342C>A (n.*1342C>A) c.1175C>A (p.Ala392Asp) c.2019C>A n.1265C>A n.1613C>A c.*2023C>A (n.*2023C>A) c.1499C>A (p.Ala500Asp) c.*2371C>A (n.*2371C>A) c.*2109C>A (n.*2109C>A) c.*460C>A (n.*460C>A) n.942C>A c.1999C>A c.1208C>A (p.Ala403Asp) c.1157C>A (p.Ala386Asp) c.2132C>A (p.Ala711Asp) | dbSNP |
3 | g.37050613C= | CA1357891820 | MLH1 | c.1795C= (p.Leu599=) c.1937C= (p.Ala646=) c.2024C= (p.Ala675=) c.1508C= (p.Ala503=) c.2138C= (p.Ala713=) c.2066C= (p.Ala689=) c.2231C= (p.Ala744=) c.*1149C= (n.*1149C=) c.*2063C= (n.*2063C=) c.*1342C= (n.*1342C=) c.1175C= (p.Ala392=) c.2019C= n.1265C= n.1613C= c.*2023C= (n.*2023C=) c.1499C= (p.Ala500=) c.*2371C= (n.*2371C=) c.*2109C= (n.*2109C=) c.*460C= (n.*460C=) n.942C= c.1999C= c.1208C= (p.Ala403=) c.1157C= (p.Ala386=) c.2132C= (p.Ala711=) | |
3 | g.37050613C>G | CA352069701 | MLH1 | c.1795C>G (p.Leu599Val) c.1937C>G (p.Ala646Gly) c.2024C>G (p.Ala675Gly) c.1508C>G (p.Ala503Gly) c.2138C>G (p.Ala713Gly) c.2066C>G (p.Ala689Gly) c.2231C>G (p.Ala744Gly) c.*1149C>G (n.*1149C>G) c.*2063C>G (n.*2063C>G) c.*1342C>G (n.*1342C>G) c.1175C>G (p.Ala392Gly) c.2019C>G n.1265C>G n.1613C>G c.*2023C>G (n.*2023C>G) c.1499C>G (p.Ala500Gly) c.*2371C>G (n.*2371C>G) c.*2109C>G (n.*2109C>G) c.*460C>G (n.*460C>G) n.942C>G c.1999C>G c.1208C>G (p.Ala403Gly) c.1157C>G (p.Ala386Gly) c.2132C>G (p.Ala711Gly) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050613C>T | CA033936 | MLH1 | c.1795C>T (p.Leu599=) c.1937C>T (p.Ala646Val) c.2024C>T (p.Ala675Val) c.1508C>T (p.Ala503Val) c.2138C>T (p.Ala713Val) c.2066C>T (p.Ala689Val) c.2231C>T (p.Ala744Val) c.*1149C>T (n.*1149C>T) c.*2063C>T (n.*2063C>T) c.*1342C>T (n.*1342C>T) c.1175C>T (p.Ala392Val) c.2019C>T n.1265C>T n.1613C>T c.*2023C>T (n.*2023C>T) c.1499C>T (p.Ala500Val) c.*2371C>T (n.*2371C>T) c.*2109C>T (n.*2109C>T) c.*460C>T (n.*460C>T) n.942C>T c.1999C>T c.1208C>T (p.Ala403Val) c.1157C>T (p.Ala386Val) c.2132C>T (p.Ala711Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37050614T>A | CA433086996 | MLH1 | c.1796T>A (p.Leu599Gln) c.1938T>A (p.Ala646=) c.2025T>A (p.Ala675=) c.1509T>A (p.Ala503=) c.2139T>A (p.Ala713=) c.2067T>A (p.Ala689=) c.2232T>A (p.Ala744=) c.*1150T>A (n.*1150T>A) c.*2064T>A (n.*2064T>A) c.*1343T>A (n.*1343T>A) c.1176T>A (p.Ala392=) c.2020T>A n.1266T>A n.1614T>A c.*2024T>A (n.*2024T>A) c.1500T>A (p.Ala500=) c.*2372T>A (n.*2372T>A) c.*2110T>A (n.*2110T>A) c.*461T>A (n.*461T>A) n.943T>A c.2000T>A c.1209T>A (p.Ala403=) c.1158T>A (p.Ala386=) c.2133T>A (p.Ala711=) | |
3 | g.37050614T>C | CA433087000 | MLH1 | c.1796T>C (p.Leu599Pro) c.1938T>C (p.Ala646=) c.2025T>C (p.Ala675=) c.1509T>C (p.Ala503=) c.2139T>C (p.Ala713=) c.2067T>C (p.Ala689=) c.2232T>C (p.Ala744=) c.*1150T>C (n.*1150T>C) c.*2064T>C (n.*2064T>C) c.*1343T>C (n.*1343T>C) c.1176T>C (p.Ala392=) c.2020T>C n.1266T>C n.1614T>C c.*2024T>C (n.*2024T>C) c.1500T>C (p.Ala500=) c.*2372T>C (n.*2372T>C) c.*2110T>C (n.*2110T>C) c.*461T>C (n.*461T>C) n.943T>C c.2000T>C c.1209T>C (p.Ala403=) c.1158T>C (p.Ala386=) c.2133T>C (p.Ala711=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.37050614T>G | CA433086998 | MLH1 | c.1796T>G (p.Leu599Arg) c.1938T>G (p.Ala646=) c.2025T>G (p.Ala675=) c.1509T>G (p.Ala503=) c.2139T>G (p.Ala713=) c.2067T>G (p.Ala689=) c.2232T>G (p.Ala744=) c.*1150T>G (n.*1150T>G) c.*2064T>G (n.*2064T>G) c.*1343T>G (n.*1343T>G) c.1176T>G (p.Ala392=) c.2020T>G n.1266T>G n.1614T>G c.*2024T>G (n.*2024T>G) c.1500T>G (p.Ala500=) c.*2372T>G (n.*2372T>G) c.*2110T>G (n.*2110T>G) c.*461T>G (n.*461T>G) n.943T>G c.2000T>G c.1209T>G (p.Ala403=) c.1158T>G (p.Ala386=) c.2133T>G (p.Ala711=) | |
3 | g.37050614T= | CA1357891821 | MLH1 | c.1796T= (p.Leu599=) c.1938T= (p.Ala646=) c.2025T= (p.Ala675=) c.1509T= (p.Ala503=) c.2139T= (p.Ala713=) c.2067T= (p.Ala689=) c.2232T= (p.Ala744=) c.*1150T= (n.*1150T=) c.*2064T= (n.*2064T=) c.*1343T= (n.*1343T=) c.1176T= (p.Ala392=) c.2020T= n.1266T= n.1614T= c.*2024T= (n.*2024T=) c.1500T= (p.Ala500=) c.*2372T= (n.*2372T=) c.*2110T= (n.*2110T=) c.*461T= (n.*461T=) n.943T= c.2000T= c.1209T= (p.Ala403=) c.1158T= (p.Ala386=) c.2133T= (p.Ala711=) | |
3 | g.37050615A>C | CA352069707 | MLH1 | c.1797A>C (p.Leu599=) c.1939A>C (p.Asn647His) c.2026A>C (p.Asn676His) c.1510A>C (p.Asn504His) c.2140A>C (p.Asn714His) c.2068A>C (p.Asn690His) c.2233A>C (p.Asn745His) c.*1151A>C (n.*1151A>C) c.*2065A>C (n.*2065A>C) c.*1344A>C (n.*1344A>C) c.1177A>C (p.Asn393His) c.2021A>C n.1267A>C n.1615A>C c.*2025A>C (n.*2025A>C) c.1501A>C (p.Asn501His) c.*2373A>C (n.*2373A>C) c.*2111A>C (n.*2111A>C) c.*462A>C (n.*462A>C) n.944A>C c.2001A>C c.1210A>C (p.Asn404His) c.1159A>C (p.Asn387His) c.2134A>C (p.Asn712His) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050615A>G | CA352069712 | MLH1 | c.1797A>G (p.Leu599=) c.1939A>G (p.Asn647Asp) c.2026A>G (p.Asn676Asp) c.1510A>G (p.Asn504Asp) c.2140A>G (p.Asn714Asp) c.2068A>G (p.Asn690Asp) c.2233A>G (p.Asn745Asp) c.*1151A>G (n.*1151A>G) c.*2065A>G (n.*2065A>G) c.*1344A>G (n.*1344A>G) c.1177A>G (p.Asn393Asp) c.2021A>G n.1267A>G n.1615A>G c.*2025A>G (n.*2025A>G) c.1501A>G (p.Asn501Asp) c.*2373A>G (n.*2373A>G) c.*2111A>G (n.*2111A>G) c.*462A>G (n.*462A>G) n.944A>G c.2001A>G c.1210A>G (p.Asn404Asp) c.1159A>G (p.Asn387Asp) c.2134A>G (p.Asn712Asp) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050615A>T | CA352069710 | MLH1 | c.1797A>T (p.Leu599=) c.1939A>T (p.Asn647Tyr) c.2026A>T (p.Asn676Tyr) c.1510A>T (p.Asn504Tyr) c.2140A>T (p.Asn714Tyr) c.2068A>T (p.Asn690Tyr) c.2233A>T (p.Asn745Tyr) c.*1151A>T (n.*1151A>T) c.*2065A>T (n.*2065A>T) c.*1344A>T (n.*1344A>T) c.1177A>T (p.Asn393Tyr) c.2021A>T n.1267A>T n.1615A>T c.*2025A>T (n.*2025A>T) c.1501A>T (p.Asn501Tyr) c.*2373A>T (n.*2373A>T) c.*2111A>T (n.*2111A>T) c.*462A>T (n.*462A>T) n.944A>T c.2001A>T c.1210A>T (p.Asn404Tyr) c.1159A>T (p.Asn387Tyr) c.2134A>T (p.Asn712Tyr) | dbSNP |
3 | g.37050616A= | CA1357891822 | MLH1 | c.1798A= (p.Thr600=) c.1940A= (p.Asn647=) c.2027A= (p.Asn676=) c.1511A= (p.Asn504=) c.2141A= (p.Asn714=) c.2069A= (p.Asn690=) c.2234A= (p.Asn745=) c.*1152A= (n.*1152A=) c.*2066A= (n.*2066A=) c.*1345A= (n.*1345A=) c.1178A= (p.Asn393=) c.2022A= n.1268A= n.1616A= c.*2026A= (n.*2026A=) c.1502A= (p.Asn501=) c.*2374A= (n.*2374A=) c.*2112A= (n.*2112A=) c.*463A= (n.*463A=) n.945A= c.2002A= c.1211A= (p.Asn404=) c.1160A= (p.Asn387=) c.2135A= (p.Asn712=) | |
3 | g.37050616A>C | CA352069717 | MLH1 | c.1798A>C (p.Thr600Pro) c.1940A>C (p.Asn647Thr) c.2027A>C (p.Asn676Thr) c.1511A>C (p.Asn504Thr) c.2141A>C (p.Asn714Thr) c.2069A>C (p.Asn690Thr) c.2234A>C (p.Asn745Thr) c.*1152A>C (n.*1152A>C) c.*2066A>C (n.*2066A>C) c.*1345A>C (n.*1345A>C) c.1178A>C (p.Asn393Thr) c.2022A>C n.1268A>C n.1616A>C c.*2026A>C (n.*2026A>C) c.1502A>C (p.Asn501Thr) c.*2374A>C (n.*2374A>C) c.*2112A>C (n.*2112A>C) c.*463A>C (n.*463A>C) n.945A>C c.2002A>C c.1211A>C (p.Asn404Thr) c.1160A>C (p.Asn387Thr) c.2135A>C (p.Asn712Thr) | |
3 | g.37050616A>G | CA352069719 | MLH1 | c.1798A>G (p.Thr600Ala) c.1940A>G (p.Asn647Ser) c.2027A>G (p.Asn676Ser) c.1511A>G (p.Asn504Ser) c.2141A>G (p.Asn714Ser) c.2069A>G (p.Asn690Ser) c.2234A>G (p.Asn745Ser) c.*1152A>G (n.*1152A>G) c.*2066A>G (n.*2066A>G) c.*1345A>G (n.*1345A>G) c.1178A>G (p.Asn393Ser) c.2022A>G n.1268A>G n.1616A>G c.*2026A>G (n.*2026A>G) c.1502A>G (p.Asn501Ser) c.*2374A>G (n.*2374A>G) c.*2112A>G (n.*2112A>G) c.*463A>G (n.*463A>G) n.945A>G c.2002A>G c.1211A>G (p.Asn404Ser) c.1160A>G (p.Asn387Ser) c.2135A>G (p.Asn712Ser) | |
3 | g.37050616A>T | CA352069721 | MLH1 | c.1798A>T (p.Thr600Ser) c.1940A>T (p.Asn647Ile) c.2027A>T (p.Asn676Ile) c.1511A>T (p.Asn504Ile) c.2141A>T (p.Asn714Ile) c.2069A>T (p.Asn690Ile) c.2234A>T (p.Asn745Ile) c.*1152A>T (n.*1152A>T) c.*2066A>T (n.*2066A>T) c.*1345A>T (n.*1345A>T) c.1178A>T (p.Asn393Ile) c.2022A>T n.1268A>T n.1616A>T c.*2026A>T (n.*2026A>T) c.1502A>T (p.Asn501Ile) c.*2374A>T (n.*2374A>T) c.*2112A>T (n.*2112A>T) c.*463A>T (n.*463A>T) n.945A>T c.2002A>T c.1211A>T (p.Asn404Ile) c.1160A>T (p.Asn387Ile) c.2135A>T (p.Asn712Ile) | dbSNP |
3 | g.37050617C>A | CA352069723 | MLH1 | c.1799C>A (p.Thr600Asn) c.1941C>A (p.Asn647Lys) c.2028C>A (p.Asn676Lys) c.1512C>A (p.Asn504Lys) c.2142C>A (p.Asn714Lys) c.2070C>A (p.Asn690Lys) c.2235C>A (p.Asn745Lys) c.*1153C>A (n.*1153C>A) c.*2067C>A (n.*2067C>A) c.*1346C>A (n.*1346C>A) c.1179C>A (p.Asn393Lys) c.2023C>A n.1269C>A n.1617C>A c.*2027C>A (n.*2027C>A) c.1503C>A (p.Asn501Lys) c.*2375C>A (n.*2375C>A) c.*2113C>A (n.*2113C>A) c.*464C>A (n.*464C>A) n.946C>A c.2003C>A c.1212C>A (p.Asn404Lys) c.1161C>A (p.Asn387Lys) c.2136C>A (p.Asn712Lys) | |
3 | g.37050617C= | CA1357891823 | MLH1 | c.1799C= (p.Thr600=) c.1941C= (p.Asn647=) c.2028C= (p.Asn676=) c.1512C= (p.Asn504=) c.2142C= (p.Asn714=) c.2070C= (p.Asn690=) c.2235C= (p.Asn745=) c.*1153C= (n.*1153C=) c.*2067C= (n.*2067C=) c.*1346C= (n.*1346C=) c.1179C= (p.Asn393=) c.2023C= n.1269C= n.1617C= c.*2027C= (n.*2027C=) c.1503C= (p.Asn501=) c.*2375C= (n.*2375C=) c.*2113C= (n.*2113C=) c.*464C= (n.*464C=) n.946C= c.2003C= c.1212C= (p.Asn404=) c.1161C= (p.Asn387=) c.2136C= (p.Asn712=) | |
3 | g.37050617C>G | CA352069724 | MLH1 | c.1799C>G (p.Thr600Ser) c.1941C>G (p.Asn647Lys) c.2028C>G (p.Asn676Lys) c.1512C>G (p.Asn504Lys) c.2142C>G (p.Asn714Lys) c.2070C>G (p.Asn690Lys) c.2235C>G (p.Asn745Lys) c.*1153C>G (n.*1153C>G) c.*2067C>G (n.*2067C>G) c.*1346C>G (n.*1346C>G) c.1179C>G (p.Asn393Lys) c.2023C>G n.1269C>G n.1617C>G c.*2027C>G (n.*2027C>G) c.1503C>G (p.Asn501Lys) c.*2375C>G (n.*2375C>G) c.*2113C>G (n.*2113C>G) c.*464C>G (n.*464C>G) n.946C>G c.2003C>G c.1212C>G (p.Asn404Lys) c.1161C>G (p.Asn387Lys) c.2136C>G (p.Asn712Lys) | dbSNP |
3 | g.37050617C>T | CA348052 | MLH1 | c.1799C>T (p.Thr600Ile) c.1941C>T (p.Asn647=) c.2028C>T (p.Asn676=) c.1512C>T (p.Asn504=) c.2142C>T (p.Asn714=) c.2070C>T (p.Asn690=) c.2235C>T (p.Asn745=) c.*1153C>T (n.*1153C>T) c.*2067C>T (n.*2067C>T) c.*1346C>T (n.*1346C>T) c.1179C>T (p.Asn393=) c.2023C>T n.1269C>T n.1617C>T c.*2027C>T (n.*2027C>T) c.1503C>T (p.Asn501=) c.*2375C>T (n.*2375C>T) c.*2113C>T (n.*2113C>T) c.*464C>T (n.*464C>T) n.946C>T c.2003C>T c.1212C>T (p.Asn404=) c.1161C>T (p.Asn387=) c.2136C>T (p.Asn712=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37050618dup | CA658655811 | MLH1 | c.1800dup (p.Cys601LeufsTer12) c.1942dup (p.Leu648ProfsTer3) c.2029dup (p.Leu677ProfsTer3) c.1513dup (p.Leu505ProfsTer3) c.2143dup (p.Leu715ProfsTer3) c.2071dup (p.Leu691ProfsTer3) c.2236dup (p.Leu746ProfsTer3) c.*1154dup (n.*1154dup) c.*2068dup (n.*2068dup) c.*1347dup (n.*1347dup) c.1180dup (p.Leu394ProfsTer3) c.2024dup n.1270dup n.1618dup c.*2028dup (n.*2028dup) c.1504dup (p.Leu502ProfsTer3) c.*2376dup (n.*2376dup) c.*2114dup (n.*2114dup) c.*465dup (n.*465dup) n.947dup c.2004dup c.1213dup (p.Leu405ProfsTer3) c.1162dup (p.Leu388ProfsTer3) c.2137dup (p.Leu713ProfsTer3) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050617_37050629delinsCCTGCCTGATCTA | CA1357891824 | MLH1 | c.1799_1811delinsCCTGCCTGATCTA (p.Thr600=) c.1941_1953delinsCCTGCCTGATCTA (p.Asn647=) c.2028_2040delinsCCTGCCTGATCTA (p.Asn676=) c.1512_1524delinsCCTGCCTGATCTA (p.Asn504=) c.2142_2154delinsCCTGCCTGATCTA (p.Asn714=) c.2070_2082delinsCCTGCCTGATCTA (p.Asn690=) c.2235_2247delinsCCTGCCTGATCTA (p.Asn745=) c.*1153_*1165delinsCCTGCCTGATCTA (n.*1153_*1165delinsCCTGCCTGATCTA) c.*2067_*2079delinsCCTGCCTGATCTA (n.*2067_*2079delinsCCTGCCTGATCTA) c.*1346_*1358delinsCCTGCCTGATCTA (n.*1346_*1358delinsCCTGCCTGATCTA) c.1179_1191delinsCCTGCCTGATCTA (p.Asn393=) c.2023_2035delinsCCTGCCTGATCTA n.1269_1281delinsCCTGCCTGATCTA n.1617_1629delinsCCTGCCTGATCTA c.*2027_*2039delinsCCTGCCTGATCTA (n.*2027_*2039delinsCCTGCCTGATCTA) c.1503_1515delinsCCTGCCTGATCTA (p.Asn501=) c.*2375_*2387delinsCCTGCCTGATCTA (n.*2375_*2387delinsCCTGCCTGATCTA) c.*2113_*2125delinsCCTGCCTGATCTA (n.*2113_*2125delinsCCTGCCTGATCTA) c.*464_*476delinsCCTGCCTGATCTA (n.*464_*476delinsCCTGCCTGATCTA) n.946_958delinsCCTGCCTGATCTA c.2003_2015delinsCCTGCCTGATCTA c.1212_1224delinsCCTGCCTGATCTA (p.Asn404=) c.1161_1173delinsCCTGCCTGATCTA (p.Asn387=) c.2136_2148delinsCCTGCCTGATCTA (p.Asn712=) | |
3 | g.37050618C>A | CA352069727 | MLH1 | c.1800C>A (p.Thr600=) c.1942C>A (p.Leu648Met) c.2029C>A (p.Leu677Met) c.1513C>A (p.Leu505Met) c.2143C>A (p.Leu715Met) c.2071C>A (p.Leu691Met) c.2236C>A (p.Leu746Met) c.*1154C>A (n.*1154C>A) c.*2068C>A (n.*2068C>A) c.*1347C>A (n.*1347C>A) c.1180C>A (p.Leu394Met) c.2024C>A n.1270C>A n.1618C>A c.*2028C>A (n.*2028C>A) c.1504C>A (p.Leu502Met) c.*2376C>A (n.*2376C>A) c.*2114C>A (n.*2114C>A) c.*465C>A (n.*465C>A) n.947C>A c.2004C>A c.1213C>A (p.Leu405Met) c.1162C>A (p.Leu388Met) c.2137C>A (p.Leu713Met) | dbSNP |
3 | g.37050618C>G | CA352069730 | MLH1 | c.1800C>G (p.Thr600=) c.1942C>G (p.Leu648Val) c.2029C>G (p.Leu677Val) c.1513C>G (p.Leu505Val) c.2143C>G (p.Leu715Val) c.2071C>G (p.Leu691Val) c.2236C>G (p.Leu746Val) c.*1154C>G (n.*1154C>G) c.*2068C>G (n.*2068C>G) c.*1347C>G (n.*1347C>G) c.1180C>G (p.Leu394Val) c.2024C>G n.1270C>G n.1618C>G c.*2028C>G (n.*2028C>G) c.1504C>G (p.Leu502Val) c.*2376C>G (n.*2376C>G) c.*2114C>G (n.*2114C>G) c.*465C>G (n.*465C>G) n.947C>G c.2004C>G c.1213C>G (p.Leu405Val) c.1162C>G (p.Leu388Val) c.2137C>G (p.Leu713Val) | dbSNP |
3 | g.37050618C>T | CA433087006 | MLH1 | c.1800C>T (p.Thr600=) c.1942C>T (p.Leu648=) c.2029C>T (p.Leu677=) c.1513C>T (p.Leu505=) c.2143C>T (p.Leu715=) c.2071C>T (p.Leu691=) c.2236C>T (p.Leu746=) c.*1154C>T (n.*1154C>T) c.*2068C>T (n.*2068C>T) c.*1347C>T (n.*1347C>T) c.1180C>T (p.Leu394=) c.2024C>T n.1270C>T n.1618C>T c.*2028C>T (n.*2028C>T) c.1504C>T (p.Leu502=) c.*2376C>T (n.*2376C>T) c.*2114C>T (n.*2114C>T) c.*465C>T (n.*465C>T) n.947C>T c.2004C>T c.1213C>T (p.Leu405=) c.1162C>T (p.Leu388=) c.2137C>T (p.Leu713=) | dbSNP |
3 | g.37050618_37050629del | CA915942329 | MLH1 | c.1800_1811del (p.Cys601_Tyr604del) c.1942_1953del (p.Leu648_Leu651del) c.2029_2040del (p.Leu677_Leu680del) c.1513_1524del (p.Leu505_Leu508del) c.2143_2154del (p.Leu715_Leu718del) c.2071_2082del (p.Leu691_Leu694del) c.2236_2247del (p.Leu746_Leu749del) c.*1154_*1165del (n.*1154_*1165del) c.*2068_*2079del (n.*2068_*2079del) c.*1347_*1358del (n.*1347_*1358del) c.1180_1191del (p.Leu394_Leu397del) c.2024_2035del n.1270_1281del n.1618_1629del c.*2028_*2039del (n.*2028_*2039del) c.1504_1515del (p.Leu502_Leu505del) c.*2376_*2387del (n.*2376_*2387del) c.*2114_*2125del (n.*2114_*2125del) c.*465_*476del (n.*465_*476del) n.947_958del c.2004_2015del c.1213_1224del (p.Leu405_Leu408del) c.1162_1173del (p.Leu388_Leu391del) c.2137_2148del (p.Leu713_Leu716del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050618_37050619insG | CA2695197880 | MLH1 | c.1800_1801insG (p.Cys601ValfsTer12) c.1942_1943insG (p.Leu648ArgfsTer3) c.2029_2030insG (p.Leu677ArgfsTer3) c.1513_1514insG (p.Leu505ArgfsTer3) c.2143_2144insG (p.Leu715ArgfsTer3) c.2071_2072insG (p.Leu691ArgfsTer3) c.2236_2237insG (p.Leu746ArgfsTer3) c.*1154_*1155insG (n.*1154_*1155insG) c.*2068_*2069insG (n.*2068_*2069insG) c.*1347_*1348insG (n.*1347_*1348insG) c.1180_1181insG (p.Leu394ArgfsTer3) c.2024_2025insG n.1270_1271insG n.1618_1619insG c.*2028_*2029insG (n.*2028_*2029insG) c.1504_1505insG (p.Leu502ArgfsTer3) c.*2376_*2377insG (n.*2376_*2377insG) c.*2114_*2115insG (n.*2114_*2115insG) c.*465_*466insG (n.*465_*466insG) n.947_948insG c.2004_2005insG c.1213_1214insG (p.Leu405ArgfsTer3) c.1162_1163insG (p.Leu388ArgfsTer3) c.2137_2138insG (p.Leu713ArgfsTer3) | ClinVar |
3 | g.37050619T>A | CA352069731 | MLH1 | c.1801T>A (p.Cys601Ser) c.1943T>A (p.Leu648Gln) c.2030T>A (p.Leu677Gln) c.1514T>A (p.Leu505Gln) c.2144T>A (p.Leu715Gln) c.2072T>A (p.Leu691Gln) c.2237T>A (p.Leu746Gln) c.*1155T>A (n.*1155T>A) c.*2069T>A (n.*2069T>A) c.*1348T>A (n.*1348T>A) c.1181T>A (p.Leu394Gln) c.2025T>A n.1271T>A n.1619T>A c.*2029T>A (n.*2029T>A) c.1505T>A (p.Leu502Gln) c.*2377T>A (n.*2377T>A) c.*2115T>A (n.*2115T>A) c.*466T>A (n.*466T>A) n.948T>A c.2005T>A c.1214T>A (p.Leu405Gln) c.1163T>A (p.Leu388Gln) c.2138T>A (p.Leu713Gln) | dbSNP |
3 | g.37050619T>C | CA352069733 | MLH1 | c.1801T>C (p.Cys601Arg) c.1943T>C (p.Leu648Pro) c.2030T>C (p.Leu677Pro) c.1514T>C (p.Leu505Pro) c.2144T>C (p.Leu715Pro) c.2072T>C (p.Leu691Pro) c.2237T>C (p.Leu746Pro) c.*1155T>C (n.*1155T>C) c.*2069T>C (n.*2069T>C) c.*1348T>C (n.*1348T>C) c.1181T>C (p.Leu394Pro) c.2025T>C n.1271T>C n.1619T>C c.*2029T>C (n.*2029T>C) c.1505T>C (p.Leu502Pro) c.*2377T>C (n.*2377T>C) c.*2115T>C (n.*2115T>C) c.*466T>C (n.*466T>C) n.948T>C c.2005T>C c.1214T>C (p.Leu405Pro) c.1163T>C (p.Leu388Pro) c.2138T>C (p.Leu713Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37050619T>G | CA352069735 | MLH1 | c.1801T>G (p.Cys601Gly) c.1943T>G (p.Leu648Arg) c.2030T>G (p.Leu677Arg) c.1514T>G (p.Leu505Arg) c.2144T>G (p.Leu715Arg) c.2072T>G (p.Leu691Arg) c.2237T>G (p.Leu746Arg) c.*1155T>G (n.*1155T>G) c.*2069T>G (n.*2069T>G) c.*1348T>G (n.*1348T>G) c.1181T>G (p.Leu394Arg) c.2025T>G n.1271T>G n.1619T>G c.*2029T>G (n.*2029T>G) c.1505T>G (p.Leu502Arg) c.*2377T>G (n.*2377T>G) c.*2115T>G (n.*2115T>G) c.*466T>G (n.*466T>G) n.948T>G c.2005T>G c.1214T>G (p.Leu405Arg) c.1163T>G (p.Leu388Arg) c.2138T>G (p.Leu713Arg) | |
3 | g.37050619T= | CA1357891825 | MLH1 | c.1801T= (p.Cys601=) c.1943T= (p.Leu648=) c.2030T= (p.Leu677=) c.1514T= (p.Leu505=) c.2144T= (p.Leu715=) c.2072T= (p.Leu691=) c.2237T= (p.Leu746=) c.*1155T= (n.*1155T=) c.*2069T= (n.*2069T=) c.*1348T= (n.*1348T=) c.1181T= (p.Leu394=) c.2025T= n.1271T= n.1619T= c.*2029T= (n.*2029T=) c.1505T= (p.Leu502=) c.*2377T= (n.*2377T=) c.*2115T= (n.*2115T=) c.*466T= (n.*466T=) n.948T= c.2005T= c.1214T= (p.Leu405=) c.1163T= (p.Leu388=) c.2138T= (p.Leu713=) | |
3 | g.37050620G>A | CA433087009 | MLH1 | c.1802G>A (p.Cys601Tyr) c.1944G>A (p.Leu648=) c.2031G>A (p.Leu677=) c.1515G>A (p.Leu505=) c.2145G>A (p.Leu715=) c.2073G>A (p.Leu691=) c.2238G>A (p.Leu746=) c.*1156G>A (n.*1156G>A) c.*2070G>A (n.*2070G>A) c.*1349G>A (n.*1349G>A) c.1182G>A (p.Leu394=) c.2026G>A n.1272G>A n.1620G>A c.*2030G>A (n.*2030G>A) c.1506G>A (p.Leu502=) c.*2378G>A (n.*2378G>A) c.*2116G>A (n.*2116G>A) c.*467G>A (n.*467G>A) n.949G>A c.2006G>A c.1215G>A (p.Leu405=) c.1164G>A (p.Leu388=) c.2139G>A (p.Leu713=) | dbSNP |
3 | g.37050620G>C | CA433087011 | MLH1 | c.1802G>C (p.Cys601Ser) c.1944G>C (p.Leu648=) c.2031G>C (p.Leu677=) c.1515G>C (p.Leu505=) c.2145G>C (p.Leu715=) c.2073G>C (p.Leu691=) c.2238G>C (p.Leu746=) c.*1156G>C (n.*1156G>C) c.*2070G>C (n.*2070G>C) c.*1349G>C (n.*1349G>C) c.1182G>C (p.Leu394=) c.2026G>C n.1272G>C n.1620G>C c.*2030G>C (n.*2030G>C) c.1506G>C (p.Leu502=) c.*2378G>C (n.*2378G>C) c.*2116G>C (n.*2116G>C) c.*467G>C (n.*467G>C) n.949G>C c.2006G>C c.1215G>C (p.Leu405=) c.1164G>C (p.Leu388=) c.2139G>C (p.Leu713=) | dbSNP |
3 | g.37050620G>T | CA433087010 | MLH1 | c.1802G>T (p.Cys601Phe) c.1944G>T (p.Leu648=) c.2031G>T (p.Leu677=) c.1515G>T (p.Leu505=) c.2145G>T (p.Leu715=) c.2073G>T (p.Leu691=) c.2238G>T (p.Leu746=) c.*1156G>T (n.*1156G>T) c.*2070G>T (n.*2070G>T) c.*1349G>T (n.*1349G>T) c.1182G>T (p.Leu394=) c.2026G>T n.1272G>T n.1620G>T c.*2030G>T (n.*2030G>T) c.1506G>T (p.Leu502=) c.*2378G>T (n.*2378G>T) c.*2116G>T (n.*2116G>T) c.*467G>T (n.*467G>T) n.949G>T c.2006G>T c.1215G>T (p.Leu405=) c.1164G>T (p.Leu388=) c.2139G>T (p.Leu713=) | dbSNP |
3 | g.37050621C>A | CA352069737 | MLH1 | c.1803C>A (p.Cys601Ter) c.1945C>A (p.Pro649Thr) c.2032C>A (p.Pro678Thr) c.1516C>A (p.Pro506Thr) c.2146C>A (p.Pro716Thr) c.2074C>A (p.Pro692Thr) c.2239C>A (p.Pro747Thr) c.*1157C>A (n.*1157C>A) c.*2071C>A (n.*2071C>A) c.*1350C>A (n.*1350C>A) c.1183C>A (p.Pro395Thr) c.2027C>A n.1273C>A n.1621C>A c.*2031C>A (n.*2031C>A) c.1507C>A (p.Pro503Thr) c.*2379C>A (n.*2379C>A) c.*2117C>A (n.*2117C>A) c.*468C>A (n.*468C>A) n.950C>A c.2007C>A c.1216C>A (p.Pro406Thr) c.1165C>A (p.Pro389Thr) c.2140C>A (p.Pro714Thr) | dbSNP |
3 | g.37050621C= | CA1357891826 | MLH1 | c.1803C= (p.Cys601=) c.1945C= (p.Pro649=) c.2032C= (p.Pro678=) c.1516C= (p.Pro506=) c.2146C= (p.Pro716=) c.2074C= (p.Pro692=) c.2239C= (p.Pro747=) c.*1157C= (n.*1157C=) c.*2071C= (n.*2071C=) c.*1350C= (n.*1350C=) c.1183C= (p.Pro395=) c.2027C= n.1273C= n.1621C= c.*2031C= (n.*2031C=) c.1507C= (p.Pro503=) c.*2379C= (n.*2379C=) c.*2117C= (n.*2117C=) c.*468C= (n.*468C=) n.950C= c.2007C= c.1216C= (p.Pro406=) c.1165C= (p.Pro389=) c.2140C= (p.Pro714=) | |
3 | g.37050621C>G | CA352069740 | MLH1 | c.1803C>G (p.Cys601Trp) c.1945C>G (p.Pro649Ala) c.2032C>G (p.Pro678Ala) c.1516C>G (p.Pro506Ala) c.2146C>G (p.Pro716Ala) c.2074C>G (p.Pro692Ala) c.2239C>G (p.Pro747Ala) c.*1157C>G (n.*1157C>G) c.*2071C>G (n.*2071C>G) c.*1350C>G (n.*1350C>G) c.1183C>G (p.Pro395Ala) c.2027C>G n.1273C>G n.1621C>G c.*2031C>G (n.*2031C>G) c.1507C>G (p.Pro503Ala) c.*2379C>G (n.*2379C>G) c.*2117C>G (n.*2117C>G) c.*468C>G (n.*468C>G) n.950C>G c.2007C>G c.1216C>G (p.Pro406Ala) c.1165C>G (p.Pro389Ala) c.2140C>G (p.Pro714Ala) | dbSNP |
3 | g.37050621C>T | CA009179 | MLH1 | c.1803C>T (p.Cys601=) c.1945C>T (p.Pro649Ser) c.2032C>T (p.Pro678Ser) c.1516C>T (p.Pro506Ser) c.2146C>T (p.Pro716Ser) c.2074C>T (p.Pro692Ser) c.2239C>T (p.Pro747Ser) c.*1157C>T (n.*1157C>T) c.*2071C>T (n.*2071C>T) c.*1350C>T (n.*1350C>T) c.1183C>T (p.Pro395Ser) c.2027C>T n.1273C>T n.1621C>T c.*2031C>T (n.*2031C>T) c.1507C>T (p.Pro503Ser) c.*2379C>T (n.*2379C>T) c.*2117C>T (n.*2117C>T) c.*468C>T (n.*468C>T) n.950C>T c.2007C>T c.1216C>T (p.Pro406Ser) c.1165C>T (p.Pro389Ser) c.2140C>T (p.Pro714Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37050622C>A | CA352069743 | MLH1 | c.1804C>A (p.Leu602Met) c.1946C>A (p.Pro649His) c.2033C>A (p.Pro678His) c.1517C>A (p.Pro506His) c.2147C>A (p.Pro716His) c.2075C>A (p.Pro692His) c.2240C>A (p.Pro747His) c.*1158C>A (n.*1158C>A) c.*2072C>A (n.*2072C>A) c.*1351C>A (n.*1351C>A) c.1184C>A (p.Pro395His) c.2028C>A n.1274C>A n.1622C>A c.*2032C>A (n.*2032C>A) c.1508C>A (p.Pro503His) c.*2380C>A (n.*2380C>A) c.*2118C>A (n.*2118C>A) c.*469C>A (n.*469C>A) n.951C>A c.2008C>A c.1217C>A (p.Pro406His) c.1166C>A (p.Pro389His) c.2141C>A (p.Pro714His) | dbSNP |
3 | g.37050622C= | CA1357891827 | MLH1 | c.1804C= (p.Leu602=) c.1946C= (p.Pro649=) c.2033C= (p.Pro678=) c.1517C= (p.Pro506=) c.2147C= (p.Pro716=) c.2075C= (p.Pro692=) c.2240C= (p.Pro747=) c.*1158C= (n.*1158C=) c.*2072C= (n.*2072C=) c.*1351C= (n.*1351C=) c.1184C= (p.Pro395=) c.2028C= n.1274C= n.1622C= c.*2032C= (n.*2032C=) c.1508C= (p.Pro503=) c.*2380C= (n.*2380C=) c.*2118C= (n.*2118C=) c.*469C= (n.*469C=) n.951C= c.2008C= c.1217C= (p.Pro406=) c.1166C= (p.Pro389=) c.2141C= (p.Pro714=) | |
3 | g.37050622C>G | CA352069746 | MLH1 | c.1804C>G (p.Leu602Val) c.1946C>G (p.Pro649Arg) c.2033C>G (p.Pro678Arg) c.1517C>G (p.Pro506Arg) c.2147C>G (p.Pro716Arg) c.2075C>G (p.Pro692Arg) c.2240C>G (p.Pro747Arg) c.*1158C>G (n.*1158C>G) c.*2072C>G (n.*2072C>G) c.*1351C>G (n.*1351C>G) c.1184C>G (p.Pro395Arg) c.2028C>G n.1274C>G n.1622C>G c.*2032C>G (n.*2032C>G) c.1508C>G (p.Pro503Arg) c.*2380C>G (n.*2380C>G) c.*2118C>G (n.*2118C>G) c.*469C>G (n.*469C>G) n.951C>G c.2008C>G c.1217C>G (p.Pro406Arg) c.1166C>G (p.Pro389Arg) c.2141C>G (p.Pro714Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37050622C>T | CA352069748 | MLH1 | c.1804C>T (p.Leu602=) c.1946C>T (p.Pro649Leu) c.2033C>T (p.Pro678Leu) c.1517C>T (p.Pro506Leu) c.2147C>T (p.Pro716Leu) c.2075C>T (p.Pro692Leu) c.2240C>T (p.Pro747Leu) c.*1158C>T (n.*1158C>T) c.*2072C>T (n.*2072C>T) c.*1351C>T (n.*1351C>T) c.1184C>T (p.Pro395Leu) c.2028C>T n.1274C>T n.1622C>T c.*2032C>T (n.*2032C>T) c.1508C>T (p.Pro503Leu) c.*2380C>T (n.*2380C>T) c.*2118C>T (n.*2118C>T) c.*469C>T (n.*469C>T) n.951C>T c.2008C>T c.1217C>T (p.Pro406Leu) c.1166C>T (p.Pro389Leu) c.2141C>T (p.Pro714Leu) | dbSNP |
3 | g.37050622_37050623insGT | CA2580069600 | MLH1 | c.1804_1805insGT (p.Leu602ArgfsTer2) c.1946_1947insGT (p.Asp650LeufsTer?) c.2033_2034insGT (p.Asp679LeufsTer?) c.1517_1518insGT (p.Asp507LeufsTer?) c.2147_2148insGT (p.Asp717LeufsTer?) c.2075_2076insGT (p.Asp693LeufsTer?) c.2240_2241insGT (p.Asp748LeufsTer?) c.*1158_*1159insGT (n.*1158_*1159insGT) c.*2072_*2073insGT (n.*2072_*2073insGT) c.*1351_*1352insGT (n.*1351_*1352insGT) c.1184_1185insGT (p.Asp396LeufsTer?) c.2028_2029insGT n.1274_1275insGT n.1622_1623insGT c.*2032_*2033insGT (n.*2032_*2033insGT) c.1508_1509insGT (p.Asp504LeufsTer?) c.*2380_*2381insGT (n.*2380_*2381insGT) c.*2118_*2119insGT (n.*2118_*2119insGT) c.*469_*470insGT (n.*469_*470insGT) n.951_952insGT c.2008_2009insGT c.1217_1218insGT (p.Asp407LeufsTer?) c.1166_1167insGT (p.Asp390LeufsTer?) c.2141_2142insGT (p.Asp715LeufsTer?) | ClinVar |
3 | g.37050623T>A | CA433087016 | MLH1 | c.1805T>A (p.Leu602Gln) c.1947T>A (p.Pro649=) c.2034T>A (p.Pro678=) c.1518T>A (p.Pro506=) c.2148T>A (p.Pro716=) c.2076T>A (p.Pro692=) c.2241T>A (p.Pro747=) c.*1159T>A (n.*1159T>A) c.*2073T>A (n.*2073T>A) c.*1352T>A (n.*1352T>A) c.1185T>A (p.Pro395=) c.2029T>A n.1275T>A n.1623T>A c.*2033T>A (n.*2033T>A) c.1509T>A (p.Pro503=) c.*2381T>A (n.*2381T>A) c.*2119T>A (n.*2119T>A) c.*470T>A (n.*470T>A) n.952T>A c.2009T>A c.1218T>A (p.Pro406=) c.1167T>A (p.Pro389=) c.2142T>A (p.Pro714=) | dbSNP |
3 | g.37050623T>C | CA433087018 | MLH1 | c.1805T>C (p.Leu602Pro) c.1947T>C (p.Pro649=) c.2034T>C (p.Pro678=) c.1518T>C (p.Pro506=) c.2148T>C (p.Pro716=) c.2076T>C (p.Pro692=) c.2241T>C (p.Pro747=) c.*1159T>C (n.*1159T>C) c.*2073T>C (n.*2073T>C) c.*1352T>C (n.*1352T>C) c.1185T>C (p.Pro395=) c.2029T>C n.1275T>C n.1623T>C c.*2033T>C (n.*2033T>C) c.1509T>C (p.Pro503=) c.*2381T>C (n.*2381T>C) c.*2119T>C (n.*2119T>C) c.*470T>C (n.*470T>C) n.952T>C c.2009T>C c.1218T>C (p.Pro406=) c.1167T>C (p.Pro389=) c.2142T>C (p.Pro714=) | |
3 | g.37050623T>G | CA433087020 | MLH1 | c.1805T>G (p.Leu602Arg) c.1947T>G (p.Pro649=) c.2034T>G (p.Pro678=) c.1518T>G (p.Pro506=) c.2148T>G (p.Pro716=) c.2076T>G (p.Pro692=) c.2241T>G (p.Pro747=) c.*1159T>G (n.*1159T>G) c.*2073T>G (n.*2073T>G) c.*1352T>G (n.*1352T>G) c.1185T>G (p.Pro395=) c.2029T>G n.1275T>G n.1623T>G c.*2033T>G (n.*2033T>G) c.1509T>G (p.Pro503=) c.*2381T>G (n.*2381T>G) c.*2119T>G (n.*2119T>G) c.*470T>G (n.*470T>G) n.952T>G c.2009T>G c.1218T>G (p.Pro406=) c.1167T>G (p.Pro389=) c.2142T>G (p.Pro714=) | dbSNP |
3 | g.37050624G>A | CA009185 | MLH1 | c.1806G>A (p.Leu602=) c.1948G>A (p.Asp650Asn) c.2035G>A (p.Asp679Asn) c.1519G>A (p.Asp507Asn) c.2149G>A (p.Asp717Asn) c.2077G>A (p.Asp693Asn) c.2242G>A (p.Asp748Asn) c.*1160G>A (n.*1160G>A) c.*2074G>A (n.*2074G>A) c.*1353G>A (n.*1353G>A) c.1186G>A (p.Asp396Asn) c.2030G>A n.1276G>A n.1624G>A c.*2034G>A (n.*2034G>A) c.1510G>A (p.Asp504Asn) c.*2382G>A (n.*2382G>A) c.*2120G>A (n.*2120G>A) c.*471G>A (n.*471G>A) n.953G>A c.2010G>A c.1219G>A (p.Asp407Asn) c.1168G>A (p.Asp390Asn) c.2143G>A (p.Asp715Asn) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.37050624G>C | CA033975 | MLH1 | c.1806G>C (p.Leu602=) c.1948G>C (p.Asp650His) c.2035G>C (p.Asp679His) c.1519G>C (p.Asp507His) c.2149G>C (p.Asp717His) c.2077G>C (p.Asp693His) c.2242G>C (p.Asp748His) c.*1160G>C (n.*1160G>C) c.*2074G>C (n.*2074G>C) c.*1353G>C (n.*1353G>C) c.1186G>C (p.Asp396His) c.2030G>C n.1276G>C n.1624G>C c.*2034G>C (n.*2034G>C) c.1510G>C (p.Asp504His) c.*2382G>C (n.*2382G>C) c.*2120G>C (n.*2120G>C) c.*471G>C (n.*471G>C) n.953G>C c.2010G>C c.1219G>C (p.Asp407His) c.1168G>C (p.Asp390His) c.2143G>C (p.Asp715His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37050624G= | CA1357891828 | MLH1 | c.1806G= (p.Leu602=) c.1948G= (p.Asp650=) c.2035G= (p.Asp679=) c.1519G= (p.Asp507=) c.2149G= (p.Asp717=) c.2077G= (p.Asp693=) c.2242G= (p.Asp748=) c.*1160G= (n.*1160G=) c.*2074G= (n.*2074G=) c.*1353G= (n.*1353G=) c.1186G= (p.Asp396=) c.2030G= n.1276G= n.1624G= c.*2034G= (n.*2034G=) c.1510G= (p.Asp504=) c.*2382G= (n.*2382G=) c.*2120G= (n.*2120G=) c.*471G= (n.*471G=) n.953G= c.2010G= c.1219G= (p.Asp407=) c.1168G= (p.Asp390=) c.2143G= (p.Asp715=) | |
3 | g.37050624G>T | CA352069754 | MLH1 | c.1806G>T (p.Leu602=) c.1948G>T (p.Asp650Tyr) c.2035G>T (p.Asp679Tyr) c.1519G>T (p.Asp507Tyr) c.2149G>T (p.Asp717Tyr) c.2077G>T (p.Asp693Tyr) c.2242G>T (p.Asp748Tyr) c.*1160G>T (n.*1160G>T) c.*2074G>T (n.*2074G>T) c.*1353G>T (n.*1353G>T) c.1186G>T (p.Asp396Tyr) c.2030G>T n.1276G>T n.1624G>T c.*2034G>T (n.*2034G>T) c.1510G>T (p.Asp504Tyr) c.*2382G>T (n.*2382G>T) c.*2120G>T (n.*2120G>T) c.*471G>T (n.*471G>T) n.953G>T c.2010G>T c.1219G>T (p.Asp407Tyr) c.1168G>T (p.Asp390Tyr) c.2143G>T (p.Asp715Tyr) | |
3 | g.37050625A= | CA1357891829 | MLH1 | c.1807A= (p.Ile603=) c.1949A= (p.Asp650=) c.2036A= (p.Asp679=) c.1520A= (p.Asp507=) c.2150A= (p.Asp717=) c.2078A= (p.Asp693=) c.2243A= (p.Asp748=) c.*1161A= (n.*1161A=) c.*2075A= (n.*2075A=) c.*1354A= (n.*1354A=) c.1187A= (p.Asp396=) c.2031A= n.1277A= n.1625A= c.*2035A= (n.*2035A=) c.1511A= (p.Asp504=) c.*2383A= (n.*2383A=) c.*2121A= (n.*2121A=) c.*472A= (n.*472A=) n.954A= c.2011A= c.1220A= (p.Asp407=) c.1169A= (p.Asp390=) c.2144A= (p.Asp715=) | |
3 | g.37050625A>C | CA72813755 | MLH1 | c.1807A>C (p.Ile603Leu) c.1949A>C (p.Asp650Ala) c.2036A>C (p.Asp679Ala) c.1520A>C (p.Asp507Ala) c.2150A>C (p.Asp717Ala) c.2078A>C (p.Asp693Ala) c.2243A>C (p.Asp748Ala) c.*1161A>C (n.*1161A>C) c.*2075A>C (n.*2075A>C) c.*1354A>C (n.*1354A>C) c.1187A>C (p.Asp396Ala) c.2031A>C n.1277A>C n.1625A>C c.*2035A>C (n.*2035A>C) c.1511A>C (p.Asp504Ala) c.*2383A>C (n.*2383A>C) c.*2121A>C (n.*2121A>C) c.*472A>C (n.*472A>C) n.954A>C c.2011A>C c.1220A>C (p.Asp407Ala) c.1169A>C (p.Asp390Ala) c.2144A>C (p.Asp715Ala) | dbSNP |
3 | g.37050625A>G | CA352069759 | MLH1 | c.1807A>G (p.Ile603Val) c.1949A>G (p.Asp650Gly) c.2036A>G (p.Asp679Gly) c.1520A>G (p.Asp507Gly) c.2150A>G (p.Asp717Gly) c.2078A>G (p.Asp693Gly) c.2243A>G (p.Asp748Gly) c.*1161A>G (n.*1161A>G) c.*2075A>G (n.*2075A>G) c.*1354A>G (n.*1354A>G) c.1187A>G (p.Asp396Gly) c.2031A>G n.1277A>G n.1625A>G c.*2035A>G (n.*2035A>G) c.1511A>G (p.Asp504Gly) c.*2383A>G (n.*2383A>G) c.*2121A>G (n.*2121A>G) c.*472A>G (n.*472A>G) n.954A>G c.2011A>G c.1220A>G (p.Asp407Gly) c.1169A>G (p.Asp390Gly) c.2144A>G (p.Asp715Gly) | dbSNP |
3 | g.37050625A>T | CA352069761 | MLH1 | c.1807A>T (p.Ile603Phe) c.1949A>T (p.Asp650Val) c.2036A>T (p.Asp679Val) c.1520A>T (p.Asp507Val) c.2150A>T (p.Asp717Val) c.2078A>T (p.Asp693Val) c.2243A>T (p.Asp748Val) c.*1161A>T (n.*1161A>T) c.*2075A>T (n.*2075A>T) c.*1354A>T (n.*1354A>T) c.1187A>T (p.Asp396Val) c.2031A>T n.1277A>T n.1625A>T c.*2035A>T (n.*2035A>T) c.1511A>T (p.Asp504Val) c.*2383A>T (n.*2383A>T) c.*2121A>T (n.*2121A>T) c.*472A>T (n.*472A>T) n.954A>T c.2011A>T c.1220A>T (p.Asp407Val) c.1169A>T (p.Asp390Val) c.2144A>T (p.Asp715Val) | dbSNP |
3 | g.37050626T>A | CA352069763 | MLH1 | c.1808T>A (p.Ile603Asn) c.1950T>A (p.Asp650Glu) c.2037T>A (p.Asp679Glu) c.1521T>A (p.Asp507Glu) c.2151T>A (p.Asp717Glu) c.2079T>A (p.Asp693Glu) c.2244T>A (p.Asp748Glu) c.*1162T>A (n.*1162T>A) c.*2076T>A (n.*2076T>A) c.*1355T>A (n.*1355T>A) c.1188T>A (p.Asp396Glu) c.2032T>A n.1278T>A n.1626T>A c.*2036T>A (n.*2036T>A) c.1512T>A (p.Asp504Glu) c.*2384T>A (n.*2384T>A) c.*2122T>A (n.*2122T>A) c.*473T>A (n.*473T>A) n.955T>A c.2012T>A c.1221T>A (p.Asp407Glu) c.1170T>A (p.Asp390Glu) c.2145T>A (p.Asp715Glu) | dbSNP |
3 | g.37050626T>C | CA433087022 | MLH1 | c.1808T>C (p.Ile603Thr) c.1950T>C (p.Asp650=) c.2037T>C (p.Asp679=) c.1521T>C (p.Asp507=) c.2151T>C (p.Asp717=) c.2079T>C (p.Asp693=) c.2244T>C (p.Asp748=) c.*1162T>C (n.*1162T>C) c.*2076T>C (n.*2076T>C) c.*1355T>C (n.*1355T>C) c.1188T>C (p.Asp396=) c.2032T>C n.1278T>C n.1626T>C c.*2036T>C (n.*2036T>C) c.1512T>C (p.Asp504=) c.*2384T>C (n.*2384T>C) c.*2122T>C (n.*2122T>C) c.*473T>C (n.*473T>C) n.955T>C c.2012T>C c.1221T>C (p.Asp407=) c.1170T>C (p.Asp390=) c.2145T>C (p.Asp715=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050626T>G | CA352069765 | MLH1 | c.1808T>G (p.Ile603Ser) c.1950T>G (p.Asp650Glu) c.2037T>G (p.Asp679Glu) c.1521T>G (p.Asp507Glu) c.2151T>G (p.Asp717Glu) c.2079T>G (p.Asp693Glu) c.2244T>G (p.Asp748Glu) c.*1162T>G (n.*1162T>G) c.*2076T>G (n.*2076T>G) c.*1355T>G (n.*1355T>G) c.1188T>G (p.Asp396Glu) c.2032T>G n.1278T>G n.1626T>G c.*2036T>G (n.*2036T>G) c.1512T>G (p.Asp504Glu) c.*2384T>G (n.*2384T>G) c.*2122T>G (n.*2122T>G) c.*473T>G (n.*473T>G) n.955T>G c.2012T>G c.1221T>G (p.Asp407Glu) c.1170T>G (p.Asp390Glu) c.2145T>G (p.Asp715Glu) | |
3 | g.37050626T= | CA1357891830 | MLH1 | c.1808T= (p.Ile603=) c.1950T= (p.Asp650=) c.2037T= (p.Asp679=) c.1521T= (p.Asp507=) c.2151T= (p.Asp717=) c.2079T= (p.Asp693=) c.2244T= (p.Asp748=) c.*1162T= (n.*1162T=) c.*2076T= (n.*2076T=) c.*1355T= (n.*1355T=) c.1188T= (p.Asp396=) c.2032T= n.1278T= n.1626T= c.*2036T= (n.*2036T=) c.1512T= (p.Asp504=) c.*2384T= (n.*2384T=) c.*2122T= (n.*2122T=) c.*473T= (n.*473T=) n.955T= c.2012T= c.1221T= (p.Asp407=) c.1170T= (p.Asp390=) c.2145T= (p.Asp715=) | |
3 | g.37050627_37050628del | CA2697550784 | MLH1 | c.1809_1810del (p.Thr605LysfsTer7) c.1951_1952del (p.Leu651IlefsTer5) c.2038_2039del (p.Leu680IlefsTer5) c.1522_1523del (p.Leu508IlefsTer5) c.2152_2153del (p.Leu718IlefsTer5) c.2080_2081del (p.Leu694IlefsTer5) c.2245_2246del (p.Leu749IlefsTer5) c.*1163_*1164del (n.*1163_*1164del) c.*2077_*2078del (n.*2077_*2078del) c.*1356_*1357del (n.*1356_*1357del) c.1189_1190del (p.Leu397IlefsTer5) c.2033_2034del n.1279_1280del n.1627_1628del c.*2037_*2038del (n.*2037_*2038del) c.1513_1514del (p.Leu505IlefsTer5) c.*2385_*2386del (n.*2385_*2386del) c.*2123_*2124del (n.*2123_*2124del) c.*474_*475del (n.*474_*475del) n.956_957del c.2013_2014del c.1222_1223del (p.Leu408IlefsTer5) c.1171_1172del (p.Leu391IlefsTer5) c.2146_2147del (p.Leu716IlefsTer5) | ClinVar |
3 | g.37050626_37050631delinsG | CA2580069603 | MLH1 | c.1808_1813delinsG (p.Ile603SerfsTer8) c.1950_1955delinsG (p.Asp650GlufsTer5) c.2037_2042delinsG (p.Asp679GlufsTer5) c.1521_1526delinsG (p.Asp507GlufsTer5) c.2151_2156delinsG (p.Asp717GlufsTer5) c.2079_2084delinsG (p.Asp693GlufsTer5) c.2244_2249delinsG (p.Asp748GlufsTer5) c.*1162_*1167delinsG (n.*1162_*1167delinsG) c.*2076_*2081delinsG (n.*2076_*2081delinsG) c.*1355_*1360delinsG (n.*1355_*1360delinsG) c.1188_1193delinsG (p.Asp396GlufsTer5) c.2032_2037delinsG n.1278_1283delinsG n.1626_1631delinsG c.*2036_*2041delinsG (n.*2036_*2041delinsG) c.1512_1517delinsG (p.Asp504GlufsTer5) c.*2384_*2389delinsG (n.*2384_*2389delinsG) c.*2122_*2127delinsG (n.*2122_*2127delinsG) c.*473_*478delinsG (n.*473_*478delinsG) n.955_960delinsG c.2012_2017delinsG c.1221_1226delinsG (p.Asp407GlufsTer5) c.1170_1175delinsG (p.Asp390GlufsTer5) c.2145_2150delinsG (p.Asp715GlufsTer5) | ClinVar |
3 | g.37050627C>A | CA352069767 | MLH1 | c.1809C>A (p.Ile603=) c.1951C>A (p.Leu651Ile) c.2038C>A (p.Leu680Ile) c.1522C>A (p.Leu508Ile) c.2152C>A (p.Leu718Ile) c.2080C>A (p.Leu694Ile) c.2245C>A (p.Leu749Ile) c.*1163C>A (n.*1163C>A) c.*2077C>A (n.*2077C>A) c.*1356C>A (n.*1356C>A) c.1189C>A (p.Leu397Ile) c.2033C>A n.1279C>A n.1627C>A c.*2037C>A (n.*2037C>A) c.1513C>A (p.Leu505Ile) c.*2385C>A (n.*2385C>A) c.*2123C>A (n.*2123C>A) c.*474C>A (n.*474C>A) n.956C>A c.2013C>A c.1222C>A (p.Leu408Ile) c.1171C>A (p.Leu391Ile) c.2146C>A (p.Leu716Ile) | dbSNP |
3 | g.37050627C>G | CA352069770 | MLH1 | c.1809C>G (p.Ile603Met) c.1951C>G (p.Leu651Val) c.2038C>G (p.Leu680Val) c.1522C>G (p.Leu508Val) c.2152C>G (p.Leu718Val) c.2080C>G (p.Leu694Val) c.2245C>G (p.Leu749Val) c.*1163C>G (n.*1163C>G) c.*2077C>G (n.*2077C>G) c.*1356C>G (n.*1356C>G) c.1189C>G (p.Leu397Val) c.2033C>G n.1279C>G n.1627C>G c.*2037C>G (n.*2037C>G) c.1513C>G (p.Leu505Val) c.*2385C>G (n.*2385C>G) c.*2123C>G (n.*2123C>G) c.*474C>G (n.*474C>G) n.956C>G c.2013C>G c.1222C>G (p.Leu408Val) c.1171C>G (p.Leu391Val) c.2146C>G (p.Leu716Val) | dbSNP |
3 | g.37050627C>T | CA433087023 | MLH1 | c.1809C>T (p.Ile603=) c.1951C>T (p.Leu651=) c.2038C>T (p.Leu680=) c.1522C>T (p.Leu508=) c.2152C>T (p.Leu718=) c.2080C>T (p.Leu694=) c.2245C>T (p.Leu749=) c.*1163C>T (n.*1163C>T) c.*2077C>T (n.*2077C>T) c.*1356C>T (n.*1356C>T) c.1189C>T (p.Leu397=) c.2033C>T n.1279C>T n.1627C>T c.*2037C>T (n.*2037C>T) c.1513C>T (p.Leu505=) c.*2385C>T (n.*2385C>T) c.*2123C>T (n.*2123C>T) c.*474C>T (n.*474C>T) n.956C>T c.2013C>T c.1222C>T (p.Leu408=) c.1171C>T (p.Leu391=) c.2146C>T (p.Leu716=) | dbSNP |
3 | g.37050627_37050629delinsCTA | CA1357891831 | MLH1 | c.1809_1811delinsCTA (p.Ile603=) c.1951_1953delinsCTA (p.Leu651=) c.2038_2040delinsCTA (p.Leu680=) c.1522_1524delinsCTA (p.Leu508=) c.2152_2154delinsCTA (p.Leu718=) c.2080_2082delinsCTA (p.Leu694=) c.2245_2247delinsCTA (p.Leu749=) c.*1163_*1165delinsCTA (n.*1163_*1165delinsCTA) c.*2077_*2079delinsCTA (n.*2077_*2079delinsCTA) c.*1356_*1358delinsCTA (n.*1356_*1358delinsCTA) c.1189_1191delinsCTA (p.Leu397=) c.2033_2035delinsCTA n.1279_1281delinsCTA n.1627_1629delinsCTA c.*2037_*2039delinsCTA (n.*2037_*2039delinsCTA) c.1513_1515delinsCTA (p.Leu505=) c.*2385_*2387delinsCTA (n.*2385_*2387delinsCTA) c.*2123_*2125delinsCTA (n.*2123_*2125delinsCTA) c.*474_*476delinsCTA (n.*474_*476delinsCTA) n.956_958delinsCTA c.2013_2015delinsCTA c.1222_1224delinsCTA (p.Leu408=) c.1171_1173delinsCTA (p.Leu391=) c.2146_2148delinsCTA (p.Leu716=) | |
3 | g.37050628T>A | CA72813756 | MLH1 | c.1810T>A (p.Tyr604Asn) c.1952T>A (p.Leu651Gln) c.2039T>A (p.Leu680Gln) c.1523T>A (p.Leu508Gln) c.2153T>A (p.Leu718Gln) c.2081T>A (p.Leu694Gln) c.2246T>A (p.Leu749Gln) c.*1164T>A (n.*1164T>A) c.*2078T>A (n.*2078T>A) c.*1357T>A (n.*1357T>A) c.1190T>A (p.Leu397Gln) c.2034T>A n.1280T>A n.1628T>A c.*2038T>A (n.*2038T>A) c.1514T>A (p.Leu505Gln) c.*2386T>A (n.*2386T>A) c.*2124T>A (n.*2124T>A) c.*475T>A (n.*475T>A) n.957T>A c.2014T>A c.1223T>A (p.Leu408Gln) c.1172T>A (p.Leu391Gln) c.2147T>A (p.Leu716Gln) | dbSNP |
3 | g.37050628T>C | CA009197 | MLH1 | c.1810T>C (p.Tyr604His) c.1952T>C (p.Leu651Pro) c.2039T>C (p.Leu680Pro) c.1523T>C (p.Leu508Pro) c.2153T>C (p.Leu718Pro) c.2081T>C (p.Leu694Pro) c.2246T>C (p.Leu749Pro) c.*1164T>C (n.*1164T>C) c.*2078T>C (n.*2078T>C) c.*1357T>C (n.*1357T>C) c.1190T>C (p.Leu397Pro) c.2034T>C n.1280T>C n.1628T>C c.*2038T>C (n.*2038T>C) c.1514T>C (p.Leu505Pro) c.*2386T>C (n.*2386T>C) c.*2124T>C (n.*2124T>C) c.*475T>C (n.*475T>C) n.957T>C c.2014T>C c.1223T>C (p.Leu408Pro) c.1172T>C (p.Leu391Pro) c.2147T>C (p.Leu716Pro) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050628T>G | CA352069777 | MLH1 | c.1810T>G (p.Tyr604Asp) c.1952T>G (p.Leu651Arg) c.2039T>G (p.Leu680Arg) c.1523T>G (p.Leu508Arg) c.2153T>G (p.Leu718Arg) c.2081T>G (p.Leu694Arg) c.2246T>G (p.Leu749Arg) c.*1164T>G (n.*1164T>G) c.*2078T>G (n.*2078T>G) c.*1357T>G (n.*1357T>G) c.1190T>G (p.Leu397Arg) c.2034T>G n.1280T>G n.1628T>G c.*2038T>G (n.*2038T>G) c.1514T>G (p.Leu505Arg) c.*2386T>G (n.*2386T>G) c.*2124T>G (n.*2124T>G) c.*475T>G (n.*475T>G) n.957T>G c.2014T>G c.1223T>G (p.Leu408Arg) c.1172T>G (p.Leu391Arg) c.2147T>G (p.Leu716Arg) | ClinVar |
3 | g.37050628T= | CA1357891832 | MLH1 | c.1810T= (p.Tyr604=) c.1952T= (p.Leu651=) c.2039T= (p.Leu680=) c.1523T= (p.Leu508=) c.2153T= (p.Leu718=) c.2081T= (p.Leu694=) c.2246T= (p.Leu749=) c.*1164T= (n.*1164T=) c.*2078T= (n.*2078T=) c.*1357T= (n.*1357T=) c.1190T= (p.Leu397=) c.2034T= n.1280T= n.1628T= c.*2038T= (n.*2038T=) c.1514T= (p.Leu505=) c.*2386T= (n.*2386T=) c.*2124T= (n.*2124T=) c.*475T= (n.*475T=) n.957T= c.2014T= c.1223T= (p.Leu408=) c.1172T= (p.Leu391=) c.2147T= (p.Leu716=) | |
3 | g.37050630_37050631del | CA009208 | MLH1 | c.1812_1813del (p.Thr605LysfsTer7) c.1954_1955del (p.Tyr652GlnfsTer4) c.2041_2042del (p.Tyr681GlnfsTer4) c.1525_1526del (p.Tyr509GlnfsTer4) c.2155_2156del (p.Tyr719GlnfsTer4) c.2083_2084del (p.Tyr695GlnfsTer4) c.2248_2249del (p.Tyr750GlnfsTer4) c.*1166_*1167del (n.*1166_*1167del) c.*2080_*2081del (n.*2080_*2081del) c.*1359_*1360del (n.*1359_*1360del) c.1192_1193del (p.Tyr398GlnfsTer4) c.2036_2037del n.1282_1283del n.1630_1631del c.*2040_*2041del (n.*2040_*2041del) c.1516_1517del (p.Tyr506GlnfsTer4) c.*2388_*2389del (n.*2388_*2389del) c.*2126_*2127del (n.*2126_*2127del) c.*477_*478del (n.*477_*478del) n.959_960del c.2016_2017del c.1225_1226del (p.Tyr409GlnfsTer4) c.1174_1175del (p.Tyr392GlnfsTer4) c.2149_2150del (p.Tyr717GlnfsTer4) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050628_37050811dup | CA198856 | MLH1 | c.1810_*158dup (n.1810_*158dup) c.1952_*158dup (n.1952_*158dup) c.2039_*158dup (n.2039_*158dup) c.1523_*158dup (n.1523_*158dup) c.2153_*158dup (n.2153_*158dup) c.2246_*158dup (n.2246_*158dup) c.*1164_*1347dup (n.*1164_*1347dup) c.*2078_*2261dup (n.*2078_*2261dup) c.1190_1373dup (n.1190_1373dup) n.1280_1463dup c.*2386_*2569dup (n.*2386_*2569dup) c.*2124_*2307dup (n.*2124_*2307dup) n.957_1140dup c.2014_2197dup c.1223_*158dup (n.1223_*158dup) c.1172_*158dup (n.1172_*158dup) c.2147_*158dup (n.2147_*158dup) c.2081_*158dup (n.2081_*158dup) | |
3 | g.37050629A= | CA1357891833 | MLH1 | c.1811A= (p.Tyr604=) c.1953A= (p.Leu651=) c.2040A= (p.Leu680=) c.1524A= (p.Leu508=) c.2154A= (p.Leu718=) c.2082A= (p.Leu694=) c.2247A= (p.Leu749=) c.*1165A= (n.*1165A=) c.*2079A= (n.*2079A=) c.*1358A= (n.*1358A=) c.1191A= (p.Leu397=) c.2035A= n.1281A= n.1629A= c.*2039A= (n.*2039A=) c.1515A= (p.Leu505=) c.*2387A= (n.*2387A=) c.*2125A= (n.*2125A=) c.*476A= (n.*476A=) n.958A= c.2015A= c.1224A= (p.Leu408=) c.1173A= (p.Leu391=) c.2148A= (p.Leu716=) | |
3 | g.37050629A>C | CA009203 | MLH1 | c.1811A>C (p.Tyr604Ser) c.1953A>C (p.Leu651=) c.2040A>C (p.Leu680=) c.1524A>C (p.Leu508=) c.2154A>C (p.Leu718=) c.2082A>C (p.Leu694=) c.2247A>C (p.Leu749=) c.*1165A>C (n.*1165A>C) c.*2079A>C (n.*2079A>C) c.*1358A>C (n.*1358A>C) c.1191A>C (p.Leu397=) c.2035A>C n.1281A>C n.1629A>C c.*2039A>C (n.*2039A>C) c.1515A>C (p.Leu505=) c.*2387A>C (n.*2387A>C) c.*2125A>C (n.*2125A>C) c.*476A>C (n.*476A>C) n.958A>C c.2015A>C c.1224A>C (p.Leu408=) c.1173A>C (p.Leu391=) c.2148A>C (p.Leu716=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050629A>G | CA433087028 | MLH1 | c.1811A>G (p.Tyr604Cys) c.1953A>G (p.Leu651=) c.2040A>G (p.Leu680=) c.1524A>G (p.Leu508=) c.2154A>G (p.Leu718=) c.2082A>G (p.Leu694=) c.2247A>G (p.Leu749=) c.*1165A>G (n.*1165A>G) c.*2079A>G (n.*2079A>G) c.*1358A>G (n.*1358A>G) c.1191A>G (p.Leu397=) c.2035A>G n.1281A>G n.1629A>G c.*2039A>G (n.*2039A>G) c.1515A>G (p.Leu505=) c.*2387A>G (n.*2387A>G) c.*2125A>G (n.*2125A>G) c.*476A>G (n.*476A>G) n.958A>G c.2015A>G c.1224A>G (p.Leu408=) c.1173A>G (p.Leu391=) c.2148A>G (p.Leu716=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050629A>T | CA433087026 | MLH1 | c.1811A>T (p.Tyr604Phe) c.1953A>T (p.Leu651=) c.2040A>T (p.Leu680=) c.1524A>T (p.Leu508=) c.2154A>T (p.Leu718=) c.2082A>T (p.Leu694=) c.2247A>T (p.Leu749=) c.*1165A>T (n.*1165A>T) c.*2079A>T (n.*2079A>T) c.*1358A>T (n.*1358A>T) c.1191A>T (p.Leu397=) c.2035A>T n.1281A>T n.1629A>T c.*2039A>T (n.*2039A>T) c.1515A>T (p.Leu505=) c.*2387A>T (n.*2387A>T) c.*2125A>T (n.*2125A>T) c.*476A>T (n.*476A>T) n.958A>T c.2015A>T c.1224A>T (p.Leu408=) c.1173A>T (p.Leu391=) c.2148A>T (p.Leu716=) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37050630T>A | CA352069782 | MLH1 | c.1812T>A (p.Tyr604Ter) c.1954T>A (p.Tyr652Asn) c.2041T>A (p.Tyr681Asn) c.1525T>A (p.Tyr509Asn) c.2155T>A (p.Tyr719Asn) c.2083T>A (p.Tyr695Asn) c.2248T>A (p.Tyr750Asn) c.*1166T>A (n.*1166T>A) c.*2080T>A (n.*2080T>A) c.*1359T>A (n.*1359T>A) c.1192T>A (p.Tyr398Asn) c.2036T>A n.1282T>A n.1630T>A c.*2040T>A (n.*2040T>A) c.1516T>A (p.Tyr506Asn) c.*2388T>A (n.*2388T>A) c.*2126T>A (n.*2126T>A) c.*477T>A (n.*477T>A) n.959T>A c.2016T>A c.1225T>A (p.Tyr409Asn) c.1174T>A (p.Tyr392Asn) c.2149T>A (p.Tyr717Asn) | dbSNP |
3 | g.37050630T>C | CA033998 | MLH1 | c.1812T>C (p.Tyr604=) c.1954T>C (p.Tyr652His) c.2041T>C (p.Tyr681His) c.1525T>C (p.Tyr509His) c.2155T>C (p.Tyr719His) c.2083T>C (p.Tyr695His) c.2248T>C (p.Tyr750His) c.*1166T>C (n.*1166T>C) c.*2080T>C (n.*2080T>C) c.*1359T>C (n.*1359T>C) c.1192T>C (p.Tyr398His) c.2036T>C n.1282T>C n.1630T>C c.*2040T>C (n.*2040T>C) c.1516T>C (p.Tyr506His) c.*2388T>C (n.*2388T>C) c.*2126T>C (n.*2126T>C) c.*477T>C (n.*477T>C) n.959T>C c.2016T>C c.1225T>C (p.Tyr409His) c.1174T>C (p.Tyr392His) c.2149T>C (p.Tyr717His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37050630T>G | CA352069785 | MLH1 | c.1812T>G (p.Tyr604Ter) c.1954T>G (p.Tyr652Asp) c.2041T>G (p.Tyr681Asp) c.1525T>G (p.Tyr509Asp) c.2155T>G (p.Tyr719Asp) c.2083T>G (p.Tyr695Asp) c.2248T>G (p.Tyr750Asp) c.*1166T>G (n.*1166T>G) c.*2080T>G (n.*2080T>G) c.*1359T>G (n.*1359T>G) c.1192T>G (p.Tyr398Asp) c.2036T>G n.1282T>G n.1630T>G c.*2040T>G (n.*2040T>G) c.1516T>G (p.Tyr506Asp) c.*2388T>G (n.*2388T>G) c.*2126T>G (n.*2126T>G) c.*477T>G (n.*477T>G) n.959T>G c.2016T>G c.1225T>G (p.Tyr409Asp) c.1174T>G (p.Tyr392Asp) c.2149T>G (p.Tyr717Asp) | |
3 | g.37050630T= | CA1357891834 | MLH1 | c.1812T= (p.Tyr604=) c.1954T= (p.Tyr652=) c.2041T= (p.Tyr681=) c.1525T= (p.Tyr509=) c.2155T= (p.Tyr719=) c.2083T= (p.Tyr695=) c.2248T= (p.Tyr750=) c.*1166T= (n.*1166T=) c.*2080T= (n.*2080T=) c.*1359T= (n.*1359T=) c.1192T= (p.Tyr398=) c.2036T= n.1282T= n.1630T= c.*2040T= (n.*2040T=) c.1516T= (p.Tyr506=) c.*2388T= (n.*2388T=) c.*2126T= (n.*2126T=) c.*477T= (n.*477T=) n.959T= c.2016T= c.1225T= (p.Tyr409=) c.1174T= (p.Tyr392=) c.2149T= (p.Tyr717=) | |
3 | g.37050631A= | CA1357891835 | MLH1 | c.1813A= (p.Thr605=) c.1955A= (p.Tyr652=) c.2042A= (p.Tyr681=) c.1526A= (p.Tyr509=) c.2156A= (p.Tyr719=) c.2084A= (p.Tyr695=) c.2249A= (p.Tyr750=) c.*1167A= (n.*1167A=) c.*2081A= (n.*2081A=) c.*1360A= (n.*1360A=) c.1193A= (p.Tyr398=) c.2037A= n.1283A= n.1631A= c.*2041A= (n.*2041A=) c.1517A= (p.Tyr506=) c.*2389A= (n.*2389A=) c.*2127A= (n.*2127A=) c.*478A= (n.*478A=) n.960A= c.2017A= c.1226A= (p.Tyr409=) c.1175A= (p.Tyr392=) c.2150A= (p.Tyr717=) | |
3 | g.37050631A>C | CA352069787 | MLH1 | c.1813A>C (p.Thr605Pro) c.1955A>C (p.Tyr652Ser) c.2042A>C (p.Tyr681Ser) c.1526A>C (p.Tyr509Ser) c.2156A>C (p.Tyr719Ser) c.2084A>C (p.Tyr695Ser) c.2249A>C (p.Tyr750Ser) c.*1167A>C (n.*1167A>C) c.*2081A>C (n.*2081A>C) c.*1360A>C (n.*1360A>C) c.1193A>C (p.Tyr398Ser) c.2037A>C n.1283A>C n.1631A>C c.*2041A>C (n.*2041A>C) c.1517A>C (p.Tyr506Ser) c.*2389A>C (n.*2389A>C) c.*2127A>C (n.*2127A>C) c.*478A>C (n.*478A>C) n.960A>C c.2017A>C c.1226A>C (p.Tyr409Ser) c.1175A>C (p.Tyr392Ser) c.2150A>C (p.Tyr717Ser) | ClinVar |
3 | g.37050631A>G | CA352069789 | MLH1 | c.1813A>G (p.Thr605Ala) c.1955A>G (p.Tyr652Cys) c.2042A>G (p.Tyr681Cys) c.1526A>G (p.Tyr509Cys) c.2156A>G (p.Tyr719Cys) c.2084A>G (p.Tyr695Cys) c.2249A>G (p.Tyr750Cys) c.*1167A>G (n.*1167A>G) c.*2081A>G (n.*2081A>G) c.*1360A>G (n.*1360A>G) c.1193A>G (p.Tyr398Cys) c.2037A>G n.1283A>G n.1631A>G c.*2041A>G (n.*2041A>G) c.1517A>G (p.Tyr506Cys) c.*2389A>G (n.*2389A>G) c.*2127A>G (n.*2127A>G) c.*478A>G (n.*478A>G) n.960A>G c.2017A>G c.1226A>G (p.Tyr409Cys) c.1175A>G (p.Tyr392Cys) c.2150A>G (p.Tyr717Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37050631A>T | CA352069792 | MLH1 | c.1813A>T (p.Thr605Ser) c.1955A>T (p.Tyr652Phe) c.2042A>T (p.Tyr681Phe) c.1526A>T (p.Tyr509Phe) c.2156A>T (p.Tyr719Phe) c.2084A>T (p.Tyr695Phe) c.2249A>T (p.Tyr750Phe) c.*1167A>T (n.*1167A>T) c.*2081A>T (n.*2081A>T) c.*1360A>T (n.*1360A>T) c.1193A>T (p.Tyr398Phe) c.2037A>T n.1283A>T n.1631A>T c.*2041A>T (n.*2041A>T) c.1517A>T (p.Tyr506Phe) c.*2389A>T (n.*2389A>T) c.*2127A>T (n.*2127A>T) c.*478A>T (n.*478A>T) n.960A>T c.2017A>T c.1226A>T (p.Tyr409Phe) c.1175A>T (p.Tyr392Phe) c.2150A>T (p.Tyr717Phe) | dbSNP |
3 | g.37050631dup | CA10582185 | MLH1 | c.1813dup (p.Thr605AsnfsTer8) c.1955dup (p.Tyr652Ter) c.2042dup (p.Tyr681Ter) c.1526dup (p.Tyr509Ter) c.2156dup (p.Tyr719Ter) c.2084dup (p.Tyr695Ter) c.2249dup (p.Tyr750Ter) c.*1167dup (n.*1167dup) c.*2081dup (n.*2081dup) c.*1360dup (n.*1360dup) c.1193dup (p.Tyr398Ter) c.2037dup n.1283dup n.1631dup c.*2041dup (n.*2041dup) c.1517dup (p.Tyr506Ter) c.*2389dup (n.*2389dup) c.*2127dup (n.*2127dup) c.*478dup (n.*478dup) n.960dup c.2017dup c.1226dup (p.Tyr409Ter) c.1175dup (p.Tyr392Ter) c.2150dup (p.Tyr717Ter) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050632_37050633del | CA913189194 | MLH1 | c.1814_1815del (p.Thr605LysfsTer7) c.1956_1957del (p.Tyr652Ter) c.2043_2044del (p.Tyr681Ter) c.1527_1528del (p.Tyr509Ter) c.2157_2158del (p.Tyr719Ter) c.2085_2086del (p.Tyr695Ter) c.2250_2251del (p.Tyr750Ter) c.*1168_*1169del (n.*1168_*1169del) c.*2082_*2083del (n.*2082_*2083del) c.*1361_*1362del (n.*1361_*1362del) c.1194_1195del (p.Tyr398Ter) c.2038_2039del n.1284_1285del n.1632_1633del c.*2042_*2043del (n.*2042_*2043del) c.1518_1519del (p.Tyr506Ter) c.*2390_*2391del (n.*2390_*2391del) c.*2128_*2129del (n.*2128_*2129del) c.*479_*480del (n.*479_*480del) n.961_962del c.2018_2019del c.1227_1228del (p.Tyr409Ter) c.1176_1177del (p.Tyr392Ter) c.2151_2152del (p.Tyr717Ter) | ClinVar |
3 | g.37050631_37050637delinsACAAAGT | CA1357891836 | MLH1 | c.1813_1819delinsACAAAGT (p.Thr605=) c.1955_1961delinsACAAAGT (p.Tyr652=) c.2042_2048delinsACAAAGT (p.Tyr681=) c.1526_1532delinsACAAAGT (p.Tyr509=) c.2156_2162delinsACAAAGT (p.Tyr719=) c.2084_2090delinsACAAAGT (p.Tyr695=) c.2249_2255delinsACAAAGT (p.Tyr750=) c.*1167_*1173delinsACAAAGT (n.*1167_*1173delinsACAAAGT) c.*2081_*2087delinsACAAAGT (n.*2081_*2087delinsACAAAGT) c.*1360_*1366delinsACAAAGT (n.*1360_*1366delinsACAAAGT) c.1193_1199delinsACAAAGT (p.Tyr398=) c.2037_2043delinsACAAAGT n.1283_1289delinsACAAAGT n.1631_1637delinsACAAAGT c.*2041_*2047delinsACAAAGT (n.*2041_*2047delinsACAAAGT) c.1517_1523delinsACAAAGT (p.Tyr506=) c.*2389_*2395delinsACAAAGT (n.*2389_*2395delinsACAAAGT) c.*2127_*2133delinsACAAAGT (n.*2127_*2133delinsACAAAGT) c.*478_*484delinsACAAAGT (n.*478_*484delinsACAAAGT) n.960_966delinsACAAAGT c.2017_2023delinsACAAAGT c.1226_1232delinsACAAAGT (p.Tyr409=) c.1175_1181delinsACAAAGT (p.Tyr392=) c.2150_2156delinsACAAAGT (p.Tyr717=) | |
3 | g.37050632C>A | CA009215 | MLH1 | c.1814C>A (p.Thr605Lys) c.1956C>A (p.Tyr652Ter) c.2043C>A (p.Tyr681Ter) c.1527C>A (p.Tyr509Ter) c.2157C>A (p.Tyr719Ter) c.2085C>A (p.Tyr695Ter) c.2250C>A (p.Tyr750Ter) c.*1168C>A (n.*1168C>A) c.*2082C>A (n.*2082C>A) c.*1361C>A (n.*1361C>A) c.1194C>A (p.Tyr398Ter) c.2038C>A n.1284C>A n.1632C>A c.*2042C>A (n.*2042C>A) c.1518C>A (p.Tyr506Ter) c.*2390C>A (n.*2390C>A) c.*2128C>A (n.*2128C>A) c.*479C>A (n.*479C>A) n.961C>A c.2018C>A c.1227C>A (p.Tyr409Ter) c.1176C>A (p.Tyr392Ter) c.2151C>A (p.Tyr717Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37050632C= | CA1357891838 | MLH1 | c.1814C= (p.Thr605=) c.1956C= (p.Tyr652=) c.2043C= (p.Tyr681=) c.1527C= (p.Tyr509=) c.2157C= (p.Tyr719=) c.2085C= (p.Tyr695=) c.2250C= (p.Tyr750=) c.*1168C= (n.*1168C=) c.*2082C= (n.*2082C=) c.*1361C= (n.*1361C=) c.1194C= (p.Tyr398=) c.2038C= n.1284C= n.1632C= c.*2042C= (n.*2042C=) c.1518C= (p.Tyr506=) c.*2390C= (n.*2390C=) c.*2128C= (n.*2128C=) c.*479C= (n.*479C=) n.961C= c.2018C= c.1227C= (p.Tyr409=) c.1176C= (p.Tyr392=) c.2151C= (p.Tyr717=) | |
3 | g.37050632C>G | CA009222 | MLH1 | c.1814C>G (p.Thr605Arg) c.1956C>G (p.Tyr652Ter) c.2043C>G (p.Tyr681Ter) c.1527C>G (p.Tyr509Ter) c.2157C>G (p.Tyr719Ter) c.2085C>G (p.Tyr695Ter) c.2250C>G (p.Tyr750Ter) c.*1168C>G (n.*1168C>G) c.*2082C>G (n.*2082C>G) c.*1361C>G (n.*1361C>G) c.1194C>G (p.Tyr398Ter) c.2038C>G n.1284C>G n.1632C>G c.*2042C>G (n.*2042C>G) c.1518C>G (p.Tyr506Ter) c.*2390C>G (n.*2390C>G) c.*2128C>G (n.*2128C>G) c.*479C>G (n.*479C>G) n.961C>G c.2018C>G c.1227C>G (p.Tyr409Ter) c.1176C>G (p.Tyr392Ter) c.2151C>G (p.Tyr717Ter) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050632C>T | CA72813804 | MLH1 | c.1814C>T (p.Thr605Ile) c.1956C>T (p.Tyr652=) c.2043C>T (p.Tyr681=) c.1527C>T (p.Tyr509=) c.2157C>T (p.Tyr719=) c.2085C>T (p.Tyr695=) c.2250C>T (p.Tyr750=) c.*1168C>T (n.*1168C>T) c.*2082C>T (n.*2082C>T) c.*1361C>T (n.*1361C>T) c.1194C>T (p.Tyr398=) c.2038C>T n.1284C>T n.1632C>T c.*2042C>T (n.*2042C>T) c.1518C>T (p.Tyr506=) c.*2390C>T (n.*2390C>T) c.*2128C>T (n.*2128C>T) c.*479C>T (n.*479C>T) n.961C>T c.2018C>T c.1227C>T (p.Tyr409=) c.1176C>T (p.Tyr392=) c.2151C>T (p.Tyr717=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37050632_37050634delinsCAA | CA1357891837 | MLH1 | c.1814_1816delinsCAA (p.Thr605=) c.1956_1958delinsCAA (p.Tyr652=) c.2043_2045delinsCAA (p.Tyr681=) c.1527_1529delinsCAA (p.Tyr509=) c.2157_2159delinsCAA (p.Tyr719=) c.2085_2087delinsCAA (p.Tyr695=) c.2250_2252delinsCAA (p.Tyr750=) c.*1168_*1170delinsCAA (n.*1168_*1170delinsCAA) c.*2082_*2084delinsCAA (n.*2082_*2084delinsCAA) c.*1361_*1363delinsCAA (n.*1361_*1363delinsCAA) c.1194_1196delinsCAA (p.Tyr398=) c.2038_2040delinsCAA n.1284_1286delinsCAA n.1632_1634delinsCAA c.*2042_*2044delinsCAA (n.*2042_*2044delinsCAA) c.1518_1520delinsCAA (p.Tyr506=) c.*2390_*2392delinsCAA (n.*2390_*2392delinsCAA) c.*2128_*2130delinsCAA (n.*2128_*2130delinsCAA) c.*479_*481delinsCAA (n.*479_*481delinsCAA) n.961_963delinsCAA c.2018_2020delinsCAA c.1227_1229delinsCAA (p.Tyr409=) c.1176_1178delinsCAA (p.Tyr392=) c.2151_2153delinsCAA (p.Tyr717=) | |
3 | g.37050633_37050638del | CA1139657995 | MLH1 | c.1815_1820del (p.Lys606_Ser607del) c.1957_1962del (p.Lys653_Val654del) c.2044_2049del (p.Lys682_Val683del) c.1528_1533del (p.Lys510_Val511del) c.2158_2163del (p.Lys720_Val721del) c.2086_2091del (p.Lys696_Val697del) c.2251_2256del (p.Lys751_Val752del) c.*1169_*1174del (n.*1169_*1174del) c.*2083_*2088del (n.*2083_*2088del) c.*1362_*1367del (n.*1362_*1367del) c.1195_1200del (p.Lys399_Val400del) c.2039_2044del n.1285_1290del n.1633_1638del c.*2043_*2048del (n.*2043_*2048del) c.1519_1524del (p.Lys507_Val508del) c.*2391_*2396del (n.*2391_*2396del) c.*2129_*2134del (n.*2129_*2134del) c.*480_*485del (n.*480_*485del) n.962_967del c.2019_2024del c.1228_1233del (p.Lys410_Val411del) c.1177_1182del (p.Lys393_Val394del) c.2152_2157del (p.Lys718_Val719del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050633A= | CA1357891839 | MLH1 | c.1815A= (p.Thr605=) c.1957A= (p.Lys653=) c.2044A= (p.Lys682=) c.1528A= (p.Lys510=) c.2158A= (p.Lys720=) c.2086A= (p.Lys696=) c.2251A= (p.Lys751=) c.*1169A= (n.*1169A=) c.*2083A= (n.*2083A=) c.*1362A= (n.*1362A=) c.1195A= (p.Lys399=) c.2039A= n.1285A= n.1633A= c.*2043A= (n.*2043A=) c.1519A= (p.Lys507=) c.*2391A= (n.*2391A=) c.*2129A= (n.*2129A=) c.*480A= (n.*480A=) n.962A= c.2019A= c.1228A= (p.Lys410=) c.1177A= (p.Lys393=) c.2152A= (p.Lys718=) | |
3 | g.37050633A>C | CA352069808 | MLH1 | c.1815A>C (p.Thr605=) c.1957A>C (p.Lys653Gln) c.2044A>C (p.Lys682Gln) c.1528A>C (p.Lys510Gln) c.2158A>C (p.Lys720Gln) c.2086A>C (p.Lys696Gln) c.2251A>C (p.Lys751Gln) c.*1169A>C (n.*1169A>C) c.*2083A>C (n.*2083A>C) c.*1362A>C (n.*1362A>C) c.1195A>C (p.Lys399Gln) c.2039A>C n.1285A>C n.1633A>C c.*2043A>C (n.*2043A>C) c.1519A>C (p.Lys507Gln) c.*2391A>C (n.*2391A>C) c.*2129A>C (n.*2129A>C) c.*480A>C (n.*480A>C) n.962A>C c.2019A>C c.1228A>C (p.Lys410Gln) c.1177A>C (p.Lys393Gln) c.2152A>C (p.Lys718Gln) | gnomAD v4 |
3 | g.37050633A>G | CA352069806 | MLH1 | c.1815A>G (p.Thr605=) c.1957A>G (p.Lys653Glu) c.2044A>G (p.Lys682Glu) c.1528A>G (p.Lys510Glu) c.2158A>G (p.Lys720Glu) c.2086A>G (p.Lys696Glu) c.2251A>G (p.Lys751Glu) c.*1169A>G (n.*1169A>G) c.*2083A>G (n.*2083A>G) c.*1362A>G (n.*1362A>G) c.1195A>G (p.Lys399Glu) c.2039A>G n.1285A>G n.1633A>G c.*2043A>G (n.*2043A>G) c.1519A>G (p.Lys507Glu) c.*2391A>G (n.*2391A>G) c.*2129A>G (n.*2129A>G) c.*480A>G (n.*480A>G) n.962A>G c.2019A>G c.1228A>G (p.Lys410Glu) c.1177A>G (p.Lys393Glu) c.2152A>G (p.Lys718Glu) | |
3 | g.37050633A>T | CA009229 | MLH1 | c.1815A>T (p.Thr605=) c.1957A>T (p.Lys653Ter) c.2044A>T (p.Lys682Ter) c.1528A>T (p.Lys510Ter) c.2158A>T (p.Lys720Ter) c.2086A>T (p.Lys696Ter) c.2251A>T (p.Lys751Ter) c.*1169A>T (n.*1169A>T) c.*2083A>T (n.*2083A>T) c.*1362A>T (n.*1362A>T) c.1195A>T (p.Lys399Ter) c.2039A>T n.1285A>T n.1633A>T c.*2043A>T (n.*2043A>T) c.1519A>T (p.Lys507Ter) c.*2391A>T (n.*2391A>T) c.*2129A>T (n.*2129A>T) c.*480A>T (n.*480A>T) n.962A>T c.2019A>T c.1228A>T (p.Lys410Ter) c.1177A>T (p.Lys393Ter) c.2152A>T (p.Lys718Ter) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050635dup | CA2739292409 | MLH1 | c.1817dup (p.Ser607ValfsTer6) c.1959dup (p.Val654SerfsTer3) c.2046dup (p.Val683SerfsTer3) c.1530dup (p.Val511SerfsTer3) c.2160dup (p.Val721SerfsTer3) c.2088dup (p.Val697SerfsTer3) c.2253dup (p.Val752SerfsTer3) c.*1171dup (n.*1171dup) c.*2085dup (n.*2085dup) c.*1364dup (n.*1364dup) c.1197dup (p.Val400SerfsTer3) c.2041dup n.1287dup n.1635dup c.*2045dup (n.*2045dup) c.1521dup (p.Val508SerfsTer3) c.*2393dup (n.*2393dup) c.*2131dup (n.*2131dup) c.*482dup (n.*482dup) n.964dup c.2021dup c.1230dup (p.Val411SerfsTer3) c.1179dup (p.Val394SerfsTer3) c.2154dup (p.Val719SerfsTer3) | |
3 | g.37050634_37050635dup | CA009258 | MLH1 | c.1816_1817dup (p.Arg609Ter) c.1958_1959dup (p.Val654LysfsTer?) c.2045_2046dup (p.Val683LysfsTer?) c.1529_1530dup (p.Val511LysfsTer?) c.2159_2160dup (p.Val721LysfsTer?) c.2087_2088dup (p.Val697LysfsTer?) c.2252_2253dup (p.Val752LysfsTer?) c.*1170_*1171dup (n.*1170_*1171dup) c.*2084_*2085dup (n.*2084_*2085dup) c.*1363_*1364dup (n.*1363_*1364dup) c.1196_1197dup (p.Val400LysfsTer?) c.2040_2041dup n.1286_1287dup n.1634_1635dup c.*2044_*2045dup (n.*2044_*2045dup) c.1520_1521dup (p.Val508LysfsTer?) c.*2392_*2393dup (n.*2392_*2393dup) c.*2130_*2131dup (n.*2130_*2131dup) c.*481_*482dup (n.*481_*482dup) n.963_964dup c.2020_2021dup c.1229_1230dup (p.Val411LysfsTer?) c.1178_1179dup (p.Val394LysfsTer?) c.2153_2154dup (p.Val719LysfsTer?) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050635del | CA891842640 | MLH1 | c.1817del (p.Lys606SerfsTer3) c.1959del (p.Val654SerfsTer?) c.2046del (p.Val683SerfsTer?) c.1530del (p.Val511SerfsTer?) c.2160del (p.Val721SerfsTer?) c.2088del (p.Val697SerfsTer?) c.2253del (p.Val752SerfsTer?) c.*1171del (n.*1171del) c.*2085del (n.*2085del) c.*1364del (n.*1364del) c.1197del (p.Val400SerfsTer?) c.2041del n.1287del n.1635del c.*2045del (n.*2045del) c.1521del (p.Val508SerfsTer?) c.*2393del (n.*2393del) c.*2131del (n.*2131del) c.*482del (n.*482del) n.964del c.2021del c.1230del (p.Val411SerfsTer?) c.1179del (p.Val394SerfsTer?) c.2154del (p.Val719SerfsTer?) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050634_37050635del | CA009237 | MLH1 | c.1816_1817del (p.Lys606ValfsTer6) c.1958_1959del (p.Lys653SerfsTer3) c.2045_2046del (p.Lys682SerfsTer3) c.1529_1530del (p.Lys510SerfsTer3) c.2159_2160del (p.Lys720SerfsTer3) c.2087_2088del (p.Lys696SerfsTer3) c.2252_2253del (p.Lys751SerfsTer3) c.*1170_*1171del (n.*1170_*1171del) c.*2084_*2085del (n.*2084_*2085del) c.*1363_*1364del (n.*1363_*1364del) c.1196_1197del (p.Lys399SerfsTer3) c.2040_2041del n.1286_1287del n.1634_1635del c.*2044_*2045del (n.*2044_*2045del) c.1520_1521del (p.Lys507SerfsTer3) c.*2392_*2393del (n.*2392_*2393del) c.*2130_*2131del (n.*2130_*2131del) c.*481_*482del (n.*481_*482del) n.963_964del c.2020_2021del c.1229_1230del (p.Lys410SerfsTer3) c.1178_1179del (p.Lys393SerfsTer3) c.2153_2154del (p.Lys718SerfsTer3) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37050634A= | CA1357891840 | MLH1 | c.1816A= (p.Lys606=) c.1958A= (p.Lys653=) c.2045A= (p.Lys682=) c.1529A= (p.Lys510=) c.2159A= (p.Lys720=) c.2087A= (p.Lys696=) c.2252A= (p.Lys751=) c.*1170A= (n.*1170A=) c.*2084A= (n.*2084A=) c.*1363A= (n.*1363A=) c.1196A= (p.Lys399=) c.2040A= n.1286A= n.1634A= c.*2044A= (n.*2044A=) c.1520A= (p.Lys507=) c.*2392A= (n.*2392A=) c.*2130A= (n.*2130A=) c.*481A= (n.*481A=) n.963A= c.2020A= c.1229A= (p.Lys410=) c.1178A= (p.Lys393=) c.2153A= (p.Lys718=) | |
3 | g.37050634A>C | CA352069812 | MLH1 | c.1816A>C (p.Lys606Gln) c.1958A>C (p.Lys653Thr) c.2045A>C (p.Lys682Thr) c.1529A>C (p.Lys510Thr) c.2159A>C (p.Lys720Thr) c.2087A>C (p.Lys696Thr) c.2252A>C (p.Lys751Thr) c.*1170A>C (n.*1170A>C) c.*2084A>C (n.*2084A>C) c.*1363A>C (n.*1363A>C) c.1196A>C (p.Lys399Thr) c.2040A>C n.1286A>C n.1634A>C c.*2044A>C (n.*2044A>C) c.1520A>C (p.Lys507Thr) c.*2392A>C (n.*2392A>C) c.*2130A>C (n.*2130A>C) c.*481A>C (n.*481A>C) n.963A>C c.2020A>C c.1229A>C (p.Lys410Thr) c.1178A>C (p.Lys393Thr) c.2153A>C (p.Lys718Thr) | |
3 | g.37050634A>G | CA009252 | MLH1 | c.1816A>G (p.Lys606Glu) c.1958A>G (p.Lys653Arg) c.2045A>G (p.Lys682Arg) c.1529A>G (p.Lys510Arg) c.2159A>G (p.Lys720Arg) c.2087A>G (p.Lys696Arg) c.2252A>G (p.Lys751Arg) c.*1170A>G (n.*1170A>G) c.*2084A>G (n.*2084A>G) c.*1363A>G (n.*1363A>G) c.1196A>G (p.Lys399Arg) c.2040A>G n.1286A>G n.1634A>G c.*2044A>G (n.*2044A>G) c.1520A>G (p.Lys507Arg) c.*2392A>G (n.*2392A>G) c.*2130A>G (n.*2130A>G) c.*481A>G (n.*481A>G) n.963A>G c.2020A>G c.1229A>G (p.Lys410Arg) c.1178A>G (p.Lys393Arg) c.2153A>G (p.Lys718Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37050634A>T | CA352069816 | MLH1 | c.1816A>T (p.Lys606Ter) c.1958A>T (p.Lys653Ile) c.2045A>T (p.Lys682Ile) c.1529A>T (p.Lys510Ile) c.2159A>T (p.Lys720Ile) c.2087A>T (p.Lys696Ile) c.2252A>T (p.Lys751Ile) c.*1170A>T (n.*1170A>T) c.*2084A>T (n.*2084A>T) c.*1363A>T (n.*1363A>T) c.1196A>T (p.Lys399Ile) c.2040A>T n.1286A>T n.1634A>T c.*2044A>T (n.*2044A>T) c.1520A>T (p.Lys507Ile) c.*2392A>T (n.*2392A>T) c.*2130A>T (n.*2130A>T) c.*481A>T (n.*481A>T) n.963A>T c.2020A>T c.1229A>T (p.Lys410Ile) c.1178A>T (p.Lys393Ile) c.2153A>T (p.Lys718Ile) | dbSNP |
3 | g.37050634_37050636dup | CA2739279451 | MLH1 | c.1816_1818dup (p.Lys606_Ser607insLys) c.1958_1960dup (p.Lys653_Val654insGlu) c.2045_2047dup (p.Lys682_Val683insGlu) c.1529_1531dup (p.Lys510_Val511insGlu) c.2159_2161dup (p.Lys720_Val721insGlu) c.2087_2089dup (p.Lys696_Val697insGlu) c.2252_2254dup (p.Lys751_Val752insGlu) c.*1170_*1172dup (n.*1170_*1172dup) c.*2084_*2086dup (n.*2084_*2086dup) c.*1363_*1365dup (n.*1363_*1365dup) c.1196_1198dup (p.Lys399_Val400insGlu) c.2040_2042dup n.1286_1288dup n.1634_1636dup c.*2044_*2046dup (n.*2044_*2046dup) c.1520_1522dup (p.Lys507_Val508insGlu) c.*2392_*2394dup (n.*2392_*2394dup) c.*2130_*2132dup (n.*2130_*2132dup) c.*481_*483dup (n.*481_*483dup) n.963_965dup c.2020_2022dup c.1229_1231dup (p.Lys410_Val411insGlu) c.1178_1180dup (p.Lys393_Val394insGlu) c.2153_2155dup (p.Lys718_Val719insGlu) | ClinVar |
3 | g.37050635A>C | CA352069818 | MLH1 | c.1817A>C (p.Lys606Thr) c.1959A>C (p.Lys653Asn) c.2046A>C (p.Lys682Asn) c.1530A>C (p.Lys510Asn) c.2160A>C (p.Lys720Asn) c.2088A>C (p.Lys696Asn) c.2253A>C (p.Lys751Asn) c.*1171A>C (n.*1171A>C) c.*2085A>C (n.*2085A>C) c.*1364A>C (n.*1364A>C) c.1197A>C (p.Lys399Asn) c.2041A>C n.1287A>C n.1635A>C c.*2045A>C (n.*2045A>C) c.1521A>C (p.Lys507Asn) c.*2393A>C (n.*2393A>C) c.*2131A>C (n.*2131A>C) c.*482A>C (n.*482A>C) n.964A>C c.2021A>C c.1230A>C (p.Lys410Asn) c.1179A>C (p.Lys393Asn) c.2154A>C (p.Lys718Asn) | ClinVar |
3 | g.37050635A>G | CA433087033 | MLH1 | c.1817A>G (p.Lys606Arg) c.1959A>G (p.Lys653=) c.2046A>G (p.Lys682=) c.1530A>G (p.Lys510=) c.2160A>G (p.Lys720=) c.2088A>G (p.Lys696=) c.2253A>G (p.Lys751=) c.*1171A>G (n.*1171A>G) c.*2085A>G (n.*2085A>G) c.*1364A>G (n.*1364A>G) c.1197A>G (p.Lys399=) c.2041A>G n.1287A>G n.1635A>G c.*2045A>G (n.*2045A>G) c.1521A>G (p.Lys507=) c.*2393A>G (n.*2393A>G) c.*2131A>G (n.*2131A>G) c.*482A>G (n.*482A>G) n.964A>G c.2021A>G c.1230A>G (p.Lys410=) c.1179A>G (p.Lys393=) c.2154A>G (p.Lys718=) | dbSNP |
3 | g.37050635A>T | CA352069821 | MLH1 | c.1817A>T (p.Lys606Met) c.1959A>T (p.Lys653Asn) c.2046A>T (p.Lys682Asn) c.1530A>T (p.Lys510Asn) c.2160A>T (p.Lys720Asn) c.2088A>T (p.Lys696Asn) c.2253A>T (p.Lys751Asn) c.*1171A>T (n.*1171A>T) c.*2085A>T (n.*2085A>T) c.*1364A>T (n.*1364A>T) c.1197A>T (p.Lys399Asn) c.2041A>T n.1287A>T n.1635A>T c.*2045A>T (n.*2045A>T) c.1521A>T (p.Lys507Asn) c.*2393A>T (n.*2393A>T) c.*2131A>T (n.*2131A>T) c.*482A>T (n.*482A>T) n.964A>T c.2021A>T c.1230A>T (p.Lys410Asn) c.1179A>T (p.Lys393Asn) c.2154A>T (p.Lys718Asn) | dbSNP |
3 | g.37050636G>A | CA352069823 | MLH1 | c.1818G>A (p.Lys606=) c.1960G>A (p.Val654Ile) c.2047G>A (p.Val683Ile) c.1531G>A (p.Val511Ile) c.2161G>A (p.Val721Ile) c.2089G>A (p.Val697Ile) c.2254G>A (p.Val752Ile) c.*1172G>A (n.*1172G>A) c.*2086G>A (n.*2086G>A) c.*1365G>A (n.*1365G>A) c.1198G>A (p.Val400Ile) c.2042G>A n.1288G>A n.1636G>A c.*2046G>A (n.*2046G>A) c.1522G>A (p.Val508Ile) c.*2394G>A (n.*2394G>A) c.*2132G>A (n.*2132G>A) c.*483G>A (n.*483G>A) n.965G>A c.2022G>A c.1231G>A (p.Val411Ile) c.1180G>A (p.Val394Ile) c.2155G>A (p.Val719Ile) | dbSNP |
3 | g.37050636G>C | CA352069826 | MLH1 | c.1818G>C (p.Lys606Asn) c.1960G>C (p.Val654Leu) c.2047G>C (p.Val683Leu) c.1531G>C (p.Val511Leu) c.2161G>C (p.Val721Leu) c.2089G>C (p.Val697Leu) c.2254G>C (p.Val752Leu) c.*1172G>C (n.*1172G>C) c.*2086G>C (n.*2086G>C) c.*1365G>C (n.*1365G>C) c.1198G>C (p.Val400Leu) c.2042G>C n.1288G>C n.1636G>C c.*2046G>C (n.*2046G>C) c.1522G>C (p.Val508Leu) c.*2394G>C (n.*2394G>C) c.*2132G>C (n.*2132G>C) c.*483G>C (n.*483G>C) n.965G>C c.2022G>C c.1231G>C (p.Val411Leu) c.1180G>C (p.Val394Leu) c.2155G>C (p.Val719Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37050636G= | CA1357891841 | MLH1 | c.1818G= (p.Lys606=) c.1960G= (p.Val654=) c.2047G= (p.Val683=) c.1531G= (p.Val511=) c.2161G= (p.Val721=) c.2089G= (p.Val697=) c.2254G= (p.Val752=) c.*1172G= (n.*1172G=) c.*2086G= (n.*2086G=) c.*1365G= (n.*1365G=) c.1198G= (p.Val400=) c.2042G= n.1288G= n.1636G= c.*2046G= (n.*2046G=) c.1522G= (p.Val508=) c.*2394G= (n.*2394G=) c.*2132G= (n.*2132G=) c.*483G= (n.*483G=) n.965G= c.2022G= c.1231G= (p.Val411=) c.1180G= (p.Val394=) c.2155G= (p.Val719=) | |
3 | g.37050636G>T | CA352069829 | MLH1 | c.1818G>T (p.Lys606Asn) c.1960G>T (p.Val654Phe) c.2047G>T (p.Val683Phe) c.1531G>T (p.Val511Phe) c.2161G>T (p.Val721Phe) c.2089G>T (p.Val697Phe) c.2254G>T (p.Val752Phe) c.*1172G>T (n.*1172G>T) c.*2086G>T (n.*2086G>T) c.*1365G>T (n.*1365G>T) c.1198G>T (p.Val400Phe) c.2042G>T n.1288G>T n.1636G>T c.*2046G>T (n.*2046G>T) c.1522G>T (p.Val508Phe) c.*2394G>T (n.*2394G>T) c.*2132G>T (n.*2132G>T) c.*483G>T (n.*483G>T) n.965G>T c.2022G>T c.1231G>T (p.Val411Phe) c.1180G>T (p.Val394Phe) c.2155G>T (p.Val719Phe) | |
3 | g.37050637T>A | CA352069833 | MLH1 | c.1819T>A (p.Ser607Thr) c.1961T>A (p.Val654Asp) c.2048T>A (p.Val683Asp) c.1532T>A (p.Val511Asp) c.2162T>A (p.Val721Asp) c.2090T>A (p.Val697Asp) c.2255T>A (p.Val752Asp) c.*1173T>A (n.*1173T>A) c.*2087T>A (n.*2087T>A) c.*1366T>A (n.*1366T>A) c.1199T>A (p.Val400Asp) c.2043T>A n.1289T>A n.1637T>A c.*2047T>A (n.*2047T>A) c.1523T>A (p.Val508Asp) c.*2395T>A (n.*2395T>A) c.*2133T>A (n.*2133T>A) c.*484T>A (n.*484T>A) n.966T>A c.2023T>A c.1232T>A (p.Val411Asp) c.1181T>A (p.Val394Asp) c.2156T>A (p.Val719Asp) | dbSNP |
3 | g.37050637T>C | CA352069835 | MLH1 | c.1819T>C (p.Ser607Pro) c.1961T>C (p.Val654Ala) c.2048T>C (p.Val683Ala) c.1532T>C (p.Val511Ala) c.2162T>C (p.Val721Ala) c.2090T>C (p.Val697Ala) c.2255T>C (p.Val752Ala) c.*1173T>C (n.*1173T>C) c.*2087T>C (n.*2087T>C) c.*1366T>C (n.*1366T>C) c.1199T>C (p.Val400Ala) c.2043T>C n.1289T>C n.1637T>C c.*2047T>C (n.*2047T>C) c.1523T>C (p.Val508Ala) c.*2395T>C (n.*2395T>C) c.*2133T>C (n.*2133T>C) c.*484T>C (n.*484T>C) n.966T>C c.2023T>C c.1232T>C (p.Val411Ala) c.1181T>C (p.Val394Ala) c.2156T>C (p.Val719Ala) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.37050637T>G | CA352069837 | MLH1 | c.1819T>G (p.Ser607Ala) c.1961T>G (p.Val654Gly) c.2048T>G (p.Val683Gly) c.1532T>G (p.Val511Gly) c.2162T>G (p.Val721Gly) c.2090T>G (p.Val697Gly) c.2255T>G (p.Val752Gly) c.*1173T>G (n.*1173T>G) c.*2087T>G (n.*2087T>G) c.*1366T>G (n.*1366T>G) c.1199T>G (p.Val400Gly) c.2043T>G n.1289T>G n.1637T>G c.*2047T>G (n.*2047T>G) c.1523T>G (p.Val508Gly) c.*2395T>G (n.*2395T>G) c.*2133T>G (n.*2133T>G) c.*484T>G (n.*484T>G) n.966T>G c.2023T>G c.1232T>G (p.Val411Gly) c.1181T>G (p.Val394Gly) c.2156T>G (p.Val719Gly) | |
3 | g.37050637_37050650delinsA | CA2580069608 | MLH1 | c.1819_1832delinsA (p.Ser607IlefsTer?) c.1961_1974delinsA (p.Val654AspfsTer27) c.2048_2061delinsA (p.Val683AspfsTer27) c.1532_1545delinsA (p.Val511AspfsTer27) c.2162_2175delinsA (p.Val721AspfsTer27) c.2090_2103delinsA (p.Val697AspfsTer27) c.2255_2268delinsA (p.Val752AspfsTer27) c.*1173_*1186delinsA (n.*1173_*1186delinsA) c.*2087_*2100delinsA (n.*2087_*2100delinsA) c.*1366_*1379delinsA (n.*1366_*1379delinsA) c.1199_1212delinsA (p.Val400AspfsTer27) c.2043_2056delinsA n.1289_1302delinsA n.1637_1650delinsA c.*2047_*2060delinsA (n.*2047_*2060delinsA) c.1523_1536delinsA (p.Val508AspfsTer27) c.*2395_*2408delinsA (n.*2395_*2408delinsA) c.*2133_*2146delinsA (n.*2133_*2146delinsA) c.*484_*497delinsA (n.*484_*497delinsA) n.966_979delinsA c.1532_1545delinsA (p.Val511AspfsTer?) c.2023_2036delinsA c.1232_1245delinsA (p.Val411AspfsTer27) c.1181_1194delinsA (p.Val394AspfsTer27) c.2156_2169delinsA (p.Val719AspfsTer27) | ClinVar |
3 | g.37050638C>A | CA433087035 | MLH1 | c.1820C>A (p.Ser607Tyr) c.1962C>A (p.Val654=) c.2049C>A (p.Val683=) c.1533C>A (p.Val511=) c.2163C>A (p.Val721=) c.2091C>A (p.Val697=) c.2256C>A (p.Val752=) c.*1174C>A (n.*1174C>A) c.*2088C>A (n.*2088C>A) c.*1367C>A (n.*1367C>A) c.1200C>A (p.Val400=) c.2044C>A n.1290C>A n.1638C>A c.*2048C>A (n.*2048C>A) c.1524C>A (p.Val508=) c.*2396C>A (n.*2396C>A) c.*2134C>A (n.*2134C>A) c.*485C>A (n.*485C>A) n.967C>A c.2024C>A c.1233C>A (p.Val411=) c.1182C>A (p.Val394=) c.2157C>A (p.Val719=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050638C= | CA1357891843 | MLH1 | c.1820C= (p.Ser607=) c.1962C= (p.Val654=) c.2049C= (p.Val683=) c.1533C= (p.Val511=) c.2163C= (p.Val721=) c.2091C= (p.Val697=) c.2256C= (p.Val752=) c.*1174C= (n.*1174C=) c.*2088C= (n.*2088C=) c.*1367C= (n.*1367C=) c.1200C= (p.Val400=) c.2044C= n.1290C= n.1638C= c.*2048C= (n.*2048C=) c.1524C= (p.Val508=) c.*2396C= (n.*2396C=) c.*2134C= (n.*2134C=) c.*485C= (n.*485C=) n.967C= c.2024C= c.1233C= (p.Val411=) c.1182C= (p.Val394=) c.2157C= (p.Val719=) | |
3 | g.37050638C>G | CA433087037 | MLH1 | c.1820C>G (p.Ser607Cys) c.1962C>G (p.Val654=) c.2049C>G (p.Val683=) c.1533C>G (p.Val511=) c.2163C>G (p.Val721=) c.2091C>G (p.Val697=) c.2256C>G (p.Val752=) c.*1174C>G (n.*1174C>G) c.*2088C>G (n.*2088C>G) c.*1367C>G (n.*1367C>G) c.1200C>G (p.Val400=) c.2044C>G n.1290C>G n.1638C>G c.*2048C>G (n.*2048C>G) c.1524C>G (p.Val508=) c.*2396C>G (n.*2396C>G) c.*2134C>G (n.*2134C>G) c.*485C>G (n.*485C>G) n.967C>G c.2024C>G c.1233C>G (p.Val411=) c.1182C>G (p.Val394=) c.2157C>G (p.Val719=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050638C>T | CA433087038 | MLH1 | c.1820C>T (p.Ser607Phe) c.1962C>T (p.Val654=) c.2049C>T (p.Val683=) c.1533C>T (p.Val511=) c.2163C>T (p.Val721=) c.2091C>T (p.Val697=) c.2256C>T (p.Val752=) c.*1174C>T (n.*1174C>T) c.*2088C>T (n.*2088C>T) c.*1367C>T (n.*1367C>T) c.1200C>T (p.Val400=) c.2044C>T n.1290C>T n.1638C>T c.*2048C>T (n.*2048C>T) c.1524C>T (p.Val508=) c.*2396C>T (n.*2396C>T) c.*2134C>T (n.*2134C>T) c.*485C>T (n.*485C>T) n.967C>T c.2024C>T c.1233C>T (p.Val411=) c.1182C>T (p.Val394=) c.2157C>T (p.Val719=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050638_37050639delinsCT | CA1357891842 | MLH1 | c.1820_1821delinsCT (p.Ser607=) c.1962_1963delinsCT (p.Val654=) c.2049_2050delinsCT (p.Val683=) c.1533_1534delinsCT (p.Val511=) c.2163_2164delinsCT (p.Val721=) c.2091_2092delinsCT (p.Val697=) c.2256_2257delinsCT (p.Val752=) c.*1174_*1175delinsCT (n.*1174_*1175delinsCT) c.*2088_*2089delinsCT (n.*2088_*2089delinsCT) c.*1367_*1368delinsCT (n.*1367_*1368delinsCT) c.1200_1201delinsCT (p.Val400=) c.2044_2045delinsCT n.1290_1291delinsCT n.1638_1639delinsCT c.*2048_*2049delinsCT (n.*2048_*2049delinsCT) c.1524_1525delinsCT (p.Val508=) c.*2396_*2397delinsCT (n.*2396_*2397delinsCT) c.*2134_*2135delinsCT (n.*2134_*2135delinsCT) c.*485_*486delinsCT (n.*485_*486delinsCT) n.967_968delinsCT c.2024_2025delinsCT c.1233_1234delinsCT (p.Val411=) c.1182_1183delinsCT (p.Val394=) c.2157_2158delinsCT (p.Val719=) | |
3 | g.37050639T>A | CA352069839 | MLH1 | c.1821T>A (p.Ser607=) c.1963T>A (p.Phe655Ile) c.2050T>A (p.Phe684Ile) c.1534T>A (p.Phe512Ile) c.2164T>A (p.Phe722Ile) c.2092T>A (p.Phe698Ile) c.2257T>A (p.Phe753Ile) c.*1175T>A (n.*1175T>A) c.*2089T>A (n.*2089T>A) c.*1368T>A (n.*1368T>A) c.1201T>A (p.Phe401Ile) c.2045T>A n.1291T>A n.1639T>A c.*2049T>A (n.*2049T>A) c.1525T>A (p.Phe509Ile) c.*2397T>A (n.*2397T>A) c.*2135T>A (n.*2135T>A) c.*486T>A (n.*486T>A) n.968T>A c.2025T>A c.1234T>A (p.Phe412Ile) c.1183T>A (p.Phe395Ile) c.2158T>A (p.Phe720Ile) | dbSNP |
3 | g.37050639T>C | CA352069845 | MLH1 | c.1821T>C (p.Ser607=) c.1963T>C (p.Phe655Leu) c.2050T>C (p.Phe684Leu) c.1534T>C (p.Phe512Leu) c.2164T>C (p.Phe722Leu) c.2092T>C (p.Phe698Leu) c.2257T>C (p.Phe753Leu) c.*1175T>C (n.*1175T>C) c.*2089T>C (n.*2089T>C) c.*1368T>C (n.*1368T>C) c.1201T>C (p.Phe401Leu) c.2045T>C n.1291T>C n.1639T>C c.*2049T>C (n.*2049T>C) c.1525T>C (p.Phe509Leu) c.*2397T>C (n.*2397T>C) c.*2135T>C (n.*2135T>C) c.*486T>C (n.*486T>C) n.968T>C c.2025T>C c.1234T>C (p.Phe412Leu) c.1183T>C (p.Phe395Leu) c.2158T>C (p.Phe720Leu) | |
3 | g.37050639T>G | CA352069847 | MLH1 | c.1821T>G (p.Ser607=) c.1963T>G (p.Phe655Val) c.2050T>G (p.Phe684Val) c.1534T>G (p.Phe512Val) c.2164T>G (p.Phe722Val) c.2092T>G (p.Phe698Val) c.2257T>G (p.Phe753Val) c.*1175T>G (n.*1175T>G) c.*2089T>G (n.*2089T>G) c.*1368T>G (n.*1368T>G) c.1201T>G (p.Phe401Val) c.2045T>G n.1291T>G n.1639T>G c.*2049T>G (n.*2049T>G) c.1525T>G (p.Phe509Val) c.*2397T>G (n.*2397T>G) c.*2135T>G (n.*2135T>G) c.*486T>G (n.*486T>G) n.968T>G c.2025T>G c.1234T>G (p.Phe412Val) c.1183T>G (p.Phe395Val) c.2158T>G (p.Phe720Val) | |
3 | g.37050641dup | CA2695197881 | MLH1 | c.1823dup (p.Leu608PhefsTer5) c.1965dup (p.Glu656Ter) c.2052dup (p.Glu685Ter) c.1536dup (p.Glu513Ter) c.2166dup (p.Glu723Ter) c.2094dup (p.Glu699Ter) c.2259dup (p.Glu754Ter) c.*1177dup (n.*1177dup) c.*2091dup (n.*2091dup) c.*1370dup (n.*1370dup) c.1203dup (p.Glu402Ter) c.2047dup n.1293dup n.1641dup c.*2051dup (n.*2051dup) c.1527dup (p.Glu510Ter) c.*2399dup (n.*2399dup) c.*2137dup (n.*2137dup) c.*488dup (n.*488dup) n.970dup c.2027dup c.1236dup (p.Glu413Ter) c.1185dup (p.Glu396Ter) c.2160dup (p.Glu721Ter) | ClinVar |
3 | g.37050640_37050641dup | CA2499216727 | MLH1 | c.1822_1823dup (p.Leu608PhefsTer2) c.1964_1965dup (p.Glu656LeufsTer30) c.2051_2052dup (p.Glu685LeufsTer30) c.1535_1536dup (p.Glu513LeufsTer30) c.2165_2166dup (p.Glu723LeufsTer30) c.2093_2094dup (p.Glu699LeufsTer30) c.2258_2259dup (p.Glu754LeufsTer30) c.*1176_*1177dup (n.*1176_*1177dup) c.*2090_*2091dup (n.*2090_*2091dup) c.*1369_*1370dup (n.*1369_*1370dup) c.1202_1203dup (p.Glu402LeufsTer30) c.2046_2047dup n.1292_1293dup n.1640_1641dup c.*2050_*2051dup (n.*2050_*2051dup) c.1526_1527dup (p.Glu510LeufsTer30) c.*2398_*2399dup (n.*2398_*2399dup) c.*2136_*2137dup (n.*2136_*2137dup) c.*487_*488dup (n.*487_*488dup) n.969_970dup c.1535_1536dup (p.Glu513LeufsTer?) c.2026_2027dup c.1235_1236dup (p.Glu413LeufsTer30) c.1184_1185dup (p.Glu396LeufsTer30) c.2159_2160dup (p.Glu721LeufsTer30) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050641del | CA16611255 | MLH1 | c.1823del (p.Leu608Ter) c.1965del (p.Phe655LeufsTer30) c.2052del (p.Phe684LeufsTer30) c.1536del (p.Phe512LeufsTer30) c.2166del (p.Phe722LeufsTer30) c.2094del (p.Phe698LeufsTer30) c.2259del (p.Phe753LeufsTer30) c.*1177del (n.*1177del) c.*2091del (n.*2091del) c.*1370del (n.*1370del) c.1203del (p.Phe401LeufsTer30) c.2047del n.1293del n.1641del c.*2051del (n.*2051del) c.1527del (p.Phe509LeufsTer30) c.*2399del (n.*2399del) c.*2137del (n.*2137del) c.*488del (n.*488del) n.970del c.1536del (p.Phe512LeufsTer?) c.2027del c.1236del (p.Phe412LeufsTer30) c.1185del (p.Phe395LeufsTer30) c.2160del (p.Phe720LeufsTer30) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050640T>A | CA352069854 | MLH1 | c.1822T>A (p.Leu608Met) c.1964T>A (p.Phe655Tyr) c.2051T>A (p.Phe684Tyr) c.1535T>A (p.Phe512Tyr) c.2165T>A (p.Phe722Tyr) c.2093T>A (p.Phe698Tyr) c.2258T>A (p.Phe753Tyr) c.*1176T>A (n.*1176T>A) c.*2090T>A (n.*2090T>A) c.*1369T>A (n.*1369T>A) c.1202T>A (p.Phe401Tyr) c.2046T>A n.1292T>A n.1640T>A c.*2050T>A (n.*2050T>A) c.1526T>A (p.Phe509Tyr) c.*2398T>A (n.*2398T>A) c.*2136T>A (n.*2136T>A) c.*487T>A (n.*487T>A) n.969T>A c.2026T>A c.1235T>A (p.Phe412Tyr) c.1184T>A (p.Phe395Tyr) c.2159T>A (p.Phe720Tyr) | dbSNP |
3 | g.37050640T>C | CA009265 | MLH1 | c.1822T>C (p.Leu608=) c.1964T>C (p.Phe655Ser) c.2051T>C (p.Phe684Ser) c.1535T>C (p.Phe512Ser) c.2165T>C (p.Phe722Ser) c.2093T>C (p.Phe698Ser) c.2258T>C (p.Phe753Ser) c.*1176T>C (n.*1176T>C) c.*2090T>C (n.*2090T>C) c.*1369T>C (n.*1369T>C) c.1202T>C (p.Phe401Ser) c.2046T>C n.1292T>C n.1640T>C c.*2050T>C (n.*2050T>C) c.1526T>C (p.Phe509Ser) c.*2398T>C (n.*2398T>C) c.*2136T>C (n.*2136T>C) c.*487T>C (n.*487T>C) n.969T>C c.2026T>C c.1235T>C (p.Phe412Ser) c.1184T>C (p.Phe395Ser) c.2159T>C (p.Phe720Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37050640T>G | CA352069852 | MLH1 | c.1822T>G (p.Leu608Val) c.1964T>G (p.Phe655Cys) c.2051T>G (p.Phe684Cys) c.1535T>G (p.Phe512Cys) c.2165T>G (p.Phe722Cys) c.2093T>G (p.Phe698Cys) c.2258T>G (p.Phe753Cys) c.*1176T>G (n.*1176T>G) c.*2090T>G (n.*2090T>G) c.*1369T>G (n.*1369T>G) c.1202T>G (p.Phe401Cys) c.2046T>G n.1292T>G n.1640T>G c.*2050T>G (n.*2050T>G) c.1526T>G (p.Phe509Cys) c.*2398T>G (n.*2398T>G) c.*2136T>G (n.*2136T>G) c.*487T>G (n.*487T>G) n.969T>G c.2026T>G c.1235T>G (p.Phe412Cys) c.1184T>G (p.Phe395Cys) c.2159T>G (p.Phe720Cys) | |
3 | g.37050640T= | CA1357891844 | MLH1 | c.1822T= (p.Leu608=) c.1964T= (p.Phe655=) c.2051T= (p.Phe684=) c.1535T= (p.Phe512=) c.2165T= (p.Phe722=) c.2093T= (p.Phe698=) c.2258T= (p.Phe753=) c.*1176T= (n.*1176T=) c.*2090T= (n.*2090T=) c.*1369T= (n.*1369T=) c.1202T= (p.Phe401=) c.2046T= n.1292T= n.1640T= c.*2050T= (n.*2050T=) c.1526T= (p.Phe509=) c.*2398T= (n.*2398T=) c.*2136T= (n.*2136T=) c.*487T= (n.*487T=) n.969T= c.2026T= c.1235T= (p.Phe412=) c.1184T= (p.Phe395=) c.2159T= (p.Phe720=) | |
3 | g.37050641T>A | CA352069857 | MLH1 | c.1823T>A (p.Leu608Ter) c.1965T>A (p.Phe655Leu) c.2052T>A (p.Phe684Leu) c.1536T>A (p.Phe512Leu) c.2166T>A (p.Phe722Leu) c.2094T>A (p.Phe698Leu) c.2259T>A (p.Phe753Leu) c.*1177T>A (n.*1177T>A) c.*2091T>A (n.*2091T>A) c.*1370T>A (n.*1370T>A) c.1203T>A (p.Phe401Leu) c.2047T>A n.1293T>A n.1641T>A c.*2051T>A (n.*2051T>A) c.1527T>A (p.Phe509Leu) c.*2399T>A (n.*2399T>A) c.*2137T>A (n.*2137T>A) c.*488T>A (n.*488T>A) n.970T>A c.2027T>A c.1236T>A (p.Phe412Leu) c.1185T>A (p.Phe395Leu) c.2160T>A (p.Phe720Leu) | |
3 | g.37050641T>C | CA433087040 | MLH1 | c.1823T>C (p.Leu608Ser) c.1965T>C (p.Phe655=) c.2052T>C (p.Phe684=) c.1536T>C (p.Phe512=) c.2166T>C (p.Phe722=) c.2094T>C (p.Phe698=) c.2259T>C (p.Phe753=) c.*1177T>C (n.*1177T>C) c.*2091T>C (n.*2091T>C) c.*1370T>C (n.*1370T>C) c.1203T>C (p.Phe401=) c.2047T>C n.1293T>C n.1641T>C c.*2051T>C (n.*2051T>C) c.1527T>C (p.Phe509=) c.*2399T>C (n.*2399T>C) c.*2137T>C (n.*2137T>C) c.*488T>C (n.*488T>C) n.970T>C c.2027T>C c.1236T>C (p.Phe412=) c.1185T>C (p.Phe395=) c.2160T>C (p.Phe720=) | ClinVar |
3 | g.37050641T>G | CA352069858 | MLH1 | c.1823T>G (p.Leu608Trp) c.1965T>G (p.Phe655Leu) c.2052T>G (p.Phe684Leu) c.1536T>G (p.Phe512Leu) c.2166T>G (p.Phe722Leu) c.2094T>G (p.Phe698Leu) c.2259T>G (p.Phe753Leu) c.*1177T>G (n.*1177T>G) c.*2091T>G (n.*2091T>G) c.*1370T>G (n.*1370T>G) c.1203T>G (p.Phe401Leu) c.2047T>G n.1293T>G n.1641T>G c.*2051T>G (n.*2051T>G) c.1527T>G (p.Phe509Leu) c.*2399T>G (n.*2399T>G) c.*2137T>G (n.*2137T>G) c.*488T>G (n.*488T>G) n.970T>G c.2027T>G c.1236T>G (p.Phe412Leu) c.1185T>G (p.Phe395Leu) c.2160T>G (p.Phe720Leu) | gnomAD v4 |
3 | g.37050641_37050643delinsTGA | CA1357891845 | MLH1 | c.1823_1825delinsTGA (p.Leu608=) c.1965_1967delinsTGA (p.Phe655=) c.2052_2054delinsTGA (p.Phe684=) c.1536_1538delinsTGA (p.Phe512=) c.2166_2168delinsTGA (p.Phe722=) c.2094_2096delinsTGA (p.Phe698=) c.2259_2261delinsTGA (p.Phe753=) c.*1177_*1179delinsTGA (n.*1177_*1179delinsTGA) c.*2091_*2093delinsTGA (n.*2091_*2093delinsTGA) c.*1370_*1372delinsTGA (n.*1370_*1372delinsTGA) c.1203_1205delinsTGA (p.Phe401=) c.2047_2049delinsTGA n.1293_1295delinsTGA n.1641_1643delinsTGA c.*2051_*2053delinsTGA (n.*2051_*2053delinsTGA) c.1527_1529delinsTGA (p.Phe509=) c.*2399_*2401delinsTGA (n.*2399_*2401delinsTGA) c.*2137_*2139delinsTGA (n.*2137_*2139delinsTGA) c.*488_*490delinsTGA (n.*488_*490delinsTGA) n.970_972delinsTGA c.2027_2029delinsTGA c.1236_1238delinsTGA (p.Phe412=) c.1185_1187delinsTGA (p.Phe395=) c.2160_2162delinsTGA (p.Phe720=) | |
3 | g.37050642G>A | CA348228 | MLH1 | c.1824G>A (p.Leu608=) c.1966G>A (p.Glu656Lys) c.2053G>A (p.Glu685Lys) c.1537G>A (p.Glu513Lys) c.2167G>A (p.Glu723Lys) c.2095G>A (p.Glu699Lys) c.2260G>A (p.Glu754Lys) c.*1178G>A (n.*1178G>A) c.*2092G>A (n.*2092G>A) c.*1371G>A (n.*1371G>A) c.1204G>A (p.Glu402Lys) c.2048G>A n.1294G>A n.1642G>A c.*2052G>A (n.*2052G>A) c.1528G>A (p.Glu510Lys) c.*2400G>A (n.*2400G>A) c.*2138G>A (n.*2138G>A) c.*489G>A (n.*489G>A) n.971G>A c.2028G>A c.1237G>A (p.Glu413Lys) c.1186G>A (p.Glu396Lys) c.2161G>A (p.Glu721Lys) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050642G>C | CA352069863 | MLH1 | c.1824G>C (p.Leu608Phe) c.1966G>C (p.Glu656Gln) c.2053G>C (p.Glu685Gln) c.1537G>C (p.Glu513Gln) c.2167G>C (p.Glu723Gln) c.2095G>C (p.Glu699Gln) c.2260G>C (p.Glu754Gln) c.*1178G>C (n.*1178G>C) c.*2092G>C (n.*2092G>C) c.*1371G>C (n.*1371G>C) c.1204G>C (p.Glu402Gln) c.2048G>C n.1294G>C n.1642G>C c.*2052G>C (n.*2052G>C) c.1528G>C (p.Glu510Gln) c.*2400G>C (n.*2400G>C) c.*2138G>C (n.*2138G>C) c.*489G>C (n.*489G>C) n.971G>C c.2028G>C c.1237G>C (p.Glu413Gln) c.1186G>C (p.Glu396Gln) c.2161G>C (p.Glu721Gln) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.37050642G= | CA1357891846 | MLH1 | c.1824G= (p.Leu608=) c.1966G= (p.Glu656=) c.2053G= (p.Glu685=) c.1537G= (p.Glu513=) c.2167G= (p.Glu723=) c.2095G= (p.Glu699=) c.2260G= (p.Glu754=) c.*1178G= (n.*1178G=) c.*2092G= (n.*2092G=) c.*1371G= (n.*1371G=) c.1204G= (p.Glu402=) c.2048G= n.1294G= n.1642G= c.*2052G= (n.*2052G=) c.1528G= (p.Glu510=) c.*2400G= (n.*2400G=) c.*2138G= (n.*2138G=) c.*489G= (n.*489G=) n.971G= c.2028G= c.1237G= (p.Glu413=) c.1186G= (p.Glu396=) c.2161G= (p.Glu721=) | |
3 | g.37050642G>T | CA352069866 | MLH1 | c.1824G>T (p.Leu608Phe) c.1966G>T (p.Glu656Ter) c.2053G>T (p.Glu685Ter) c.1537G>T (p.Glu513Ter) c.2167G>T (p.Glu723Ter) c.2095G>T (p.Glu699Ter) c.2260G>T (p.Glu754Ter) c.*1178G>T (n.*1178G>T) c.*2092G>T (n.*2092G>T) c.*1371G>T (n.*1371G>T) c.1204G>T (p.Glu402Ter) c.2048G>T n.1294G>T n.1642G>T c.*2052G>T (n.*2052G>T) c.1528G>T (p.Glu510Ter) c.*2400G>T (n.*2400G>T) c.*2138G>T (n.*2138G>T) c.*489G>T (n.*489G>T) n.971G>T c.2028G>T c.1237G>T (p.Glu413Ter) c.1186G>T (p.Glu396Ter) c.2161G>T (p.Glu721Ter) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050645_37050646del | CA16622116 | MLH1 | c.1827_1828del (p.Gly610CysfsTer2) c.1969_1970del (p.Arg657ValfsTer?) c.2056_2057del (p.Arg686ValfsTer?) c.1540_1541del (p.Arg514ValfsTer?) c.2170_2171del (p.Arg724ValfsTer?) c.2098_2099del (p.Arg700ValfsTer?) c.2263_2264del (p.Arg755ValfsTer?) c.*1181_*1182del (n.*1181_*1182del) c.*2095_*2096del (n.*2095_*2096del) c.*1374_*1375del (n.*1374_*1375del) c.1207_1208del (p.Arg403ValfsTer?) c.2051_2052del n.1297_1298del n.1645_1646del c.*2055_*2056del (n.*2055_*2056del) c.1531_1532del (p.Arg511ValfsTer?) c.*2403_*2404del (n.*2403_*2404del) c.*2141_*2142del (n.*2141_*2142del) c.*492_*493del (n.*492_*493del) n.974_975del c.2031_2032del c.1240_1241del (p.Arg414ValfsTer?) c.1189_1190del (p.Arg397ValfsTer?) c.2164_2165del (p.Arg722ValfsTer?) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050643A>C | CA352069868 | MLH1 | c.1825A>C (p.Arg609=) c.1967A>C (p.Glu656Ala) c.2054A>C (p.Glu685Ala) c.1538A>C (p.Glu513Ala) c.2168A>C (p.Glu723Ala) c.2096A>C (p.Glu699Ala) c.2261A>C (p.Glu754Ala) c.*1179A>C (n.*1179A>C) c.*2093A>C (n.*2093A>C) c.*1372A>C (n.*1372A>C) c.1205A>C (p.Glu402Ala) c.2049A>C n.1295A>C n.1643A>C c.*2053A>C (n.*2053A>C) c.1529A>C (p.Glu510Ala) c.*2401A>C (n.*2401A>C) c.*2139A>C (n.*2139A>C) c.*490A>C (n.*490A>C) n.972A>C c.2029A>C c.1238A>C (p.Glu413Ala) c.1187A>C (p.Glu396Ala) c.2162A>C (p.Glu721Ala) | |
3 | g.37050643A>G | CA352069871 | MLH1 | c.1825A>G (p.Arg609Gly) c.1967A>G (p.Glu656Gly) c.2054A>G (p.Glu685Gly) c.1538A>G (p.Glu513Gly) c.2168A>G (p.Glu723Gly) c.2096A>G (p.Glu699Gly) c.2261A>G (p.Glu754Gly) c.*1179A>G (n.*1179A>G) c.*2093A>G (n.*2093A>G) c.*1372A>G (n.*1372A>G) c.1205A>G (p.Glu402Gly) c.2049A>G n.1295A>G n.1643A>G c.*2053A>G (n.*2053A>G) c.1529A>G (p.Glu510Gly) c.*2401A>G (n.*2401A>G) c.*2139A>G (n.*2139A>G) c.*490A>G (n.*490A>G) n.972A>G c.2029A>G c.1238A>G (p.Glu413Gly) c.1187A>G (p.Glu396Gly) c.2162A>G (p.Glu721Gly) | dbSNP |
3 | g.37050643A>T | CA352069874 | MLH1 | c.1825A>T (p.Arg609Ter) c.1967A>T (p.Glu656Val) c.2054A>T (p.Glu685Val) c.1538A>T (p.Glu513Val) c.2168A>T (p.Glu723Val) c.2096A>T (p.Glu699Val) c.2261A>T (p.Glu754Val) c.*1179A>T (n.*1179A>T) c.*2093A>T (n.*2093A>T) c.*1372A>T (n.*1372A>T) c.1205A>T (p.Glu402Val) c.2049A>T n.1295A>T n.1643A>T c.*2053A>T (n.*2053A>T) c.1529A>T (p.Glu510Val) c.*2401A>T (n.*2401A>T) c.*2139A>T (n.*2139A>T) c.*490A>T (n.*490A>T) n.972A>T c.2029A>T c.1238A>T (p.Glu413Val) c.1187A>T (p.Glu396Val) c.2162A>T (p.Glu721Val) | dbSNP |
3 | g.37050643_37050644delinsAG | CA1357891847 | MLH1 | c.1825_1826delinsAG (p.Arg609=) c.1967_1968delinsAG (p.Glu656=) c.2054_2055delinsAG (p.Glu685=) c.1538_1539delinsAG (p.Glu513=) c.2168_2169delinsAG (p.Glu723=) c.2096_2097delinsAG (p.Glu699=) c.2261_2262delinsAG (p.Glu754=) c.*1179_*1180delinsAG (n.*1179_*1180delinsAG) c.*2093_*2094delinsAG (n.*2093_*2094delinsAG) c.*1372_*1373delinsAG (n.*1372_*1373delinsAG) c.1205_1206delinsAG (p.Glu402=) c.2049_2050delinsAG n.1295_1296delinsAG n.1643_1644delinsAG c.*2053_*2054delinsAG (n.*2053_*2054delinsAG) c.1529_1530delinsAG (p.Glu510=) c.*2401_*2402delinsAG (n.*2401_*2402delinsAG) c.*2139_*2140delinsAG (n.*2139_*2140delinsAG) c.*490_*491delinsAG (n.*490_*491delinsAG) n.972_973delinsAG c.2029_2030delinsAG c.1238_1239delinsAG (p.Glu413=) c.1187_1188delinsAG (p.Glu396=) c.2162_2163delinsAG (p.Glu721=) | |
3 | g.37050644del | CA009277 | MLH1 | c.1826del (p.Arg609LysfsTer?) c.1968del (p.Arg657GlyfsTer28) c.2055del (p.Arg686GlyfsTer28) c.1539del (p.Arg514GlyfsTer28) c.2169del (p.Arg724GlyfsTer28) c.2097del (p.Arg700GlyfsTer28) c.2262del (p.Arg755GlyfsTer28) c.*1180del (n.*1180del) c.*2094del (n.*2094del) c.*1373del (n.*1373del) c.1206del (p.Arg403GlyfsTer28) c.2050del n.1296del n.1644del c.*2054del (n.*2054del) c.1530del (p.Arg511GlyfsTer28) c.*2402del (n.*2402del) c.*2140del (n.*2140del) c.*491del (n.*491del) n.973del c.1539del (p.Arg514GlyfsTer?) c.2030del c.1239del (p.Arg414GlyfsTer28) c.1188del (p.Arg397GlyfsTer28) c.2163del (p.Arg722GlyfsTer28) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050644G>A | CA433087046 | MLH1 | c.1826G>A (p.Arg609Lys) c.1968G>A (p.Glu656=) c.2055G>A (p.Glu685=) c.1539G>A (p.Glu513=) c.2169G>A (p.Glu723=) c.2097G>A (p.Glu699=) c.2262G>A (p.Glu754=) c.*1180G>A (n.*1180G>A) c.*2094G>A (n.*2094G>A) c.*1373G>A (n.*1373G>A) c.1206G>A (p.Glu402=) c.2050G>A n.1296G>A n.1644G>A c.*2054G>A (n.*2054G>A) c.1530G>A (p.Glu510=) c.*2402G>A (n.*2402G>A) c.*2140G>A (n.*2140G>A) c.*491G>A (n.*491G>A) n.973G>A c.2030G>A c.1239G>A (p.Glu413=) c.1188G>A (p.Glu396=) c.2163G>A (p.Glu721=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050644G>C | CA352069877 | MLH1 | c.1826G>C (p.Arg609Thr) c.1968G>C (p.Glu656Asp) c.2055G>C (p.Glu685Asp) c.1539G>C (p.Glu513Asp) c.2169G>C (p.Glu723Asp) c.2097G>C (p.Glu699Asp) c.2262G>C (p.Glu754Asp) c.*1180G>C (n.*1180G>C) c.*2094G>C (n.*2094G>C) c.*1373G>C (n.*1373G>C) c.1206G>C (p.Glu402Asp) c.2050G>C n.1296G>C n.1644G>C c.*2054G>C (n.*2054G>C) c.1530G>C (p.Glu510Asp) c.*2402G>C (n.*2402G>C) c.*2140G>C (n.*2140G>C) c.*491G>C (n.*491G>C) n.973G>C c.2030G>C c.1239G>C (p.Glu413Asp) c.1188G>C (p.Glu396Asp) c.2163G>C (p.Glu721Asp) | dbSNP |
3 | g.37050644G= | CA1357891848 | MLH1 | c.1826G= (p.Arg609=) c.1968G= (p.Glu656=) c.2055G= (p.Glu685=) c.1539G= (p.Glu513=) c.2169G= (p.Glu723=) c.2097G= (p.Glu699=) c.2262G= (p.Glu754=) c.*1180G= (n.*1180G=) c.*2094G= (n.*2094G=) c.*1373G= (n.*1373G=) c.1206G= (p.Glu402=) c.2050G= n.1296G= n.1644G= c.*2054G= (n.*2054G=) c.1530G= (p.Glu510=) c.*2402G= (n.*2402G=) c.*2140G= (n.*2140G=) c.*491G= (n.*491G=) n.973G= c.2030G= c.1239G= (p.Glu413=) c.1188G= (p.Glu396=) c.2163G= (p.Glu721=) | |
3 | g.37050644G>T | CA352069881 | MLH1 | c.1826G>T (p.Arg609Ile) c.1968G>T (p.Glu656Asp) c.2055G>T (p.Glu685Asp) c.1539G>T (p.Glu513Asp) c.2169G>T (p.Glu723Asp) c.2097G>T (p.Glu699Asp) c.2262G>T (p.Glu754Asp) c.*1180G>T (n.*1180G>T) c.*2094G>T (n.*2094G>T) c.*1373G>T (n.*1373G>T) c.1206G>T (p.Glu402Asp) c.2050G>T n.1296G>T n.1644G>T c.*2054G>T (n.*2054G>T) c.1530G>T (p.Glu510Asp) c.*2402G>T (n.*2402G>T) c.*2140G>T (n.*2140G>T) c.*491G>T (n.*491G>T) n.973G>T c.2030G>T c.1239G>T (p.Glu413Asp) c.1188G>T (p.Glu396Asp) c.2163G>T (p.Glu721Asp) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050645A= | CA1357891849 | MLH1 | c.1827A= (p.Arg609=) c.1969A= (p.Arg657=) c.2056A= (p.Arg686=) c.1540A= (p.Arg514=) c.2170A= (p.Arg724=) c.2098A= (p.Arg700=) c.2263A= (p.Arg755=) c.*1181A= (n.*1181A=) c.*2095A= (n.*2095A=) c.*1374A= (n.*1374A=) c.1207A= (p.Arg403=) c.2051A= n.1297A= n.1645A= c.*2055A= (n.*2055A=) c.1531A= (p.Arg511=) c.*2403A= (n.*2403A=) c.*2141A= (n.*2141A=) c.*492A= (n.*492A=) n.974A= c.2031A= c.1240A= (p.Arg414=) c.1189A= (p.Arg397=) c.2164A= (p.Arg722=) | |
3 | g.37050645A>C | CA433087047 | MLH1 | c.1827A>C (p.Arg609Ser) c.1969A>C (p.Arg657=) c.2056A>C (p.Arg686=) c.1540A>C (p.Arg514=) c.2170A>C (p.Arg724=) c.2098A>C (p.Arg700=) c.2263A>C (p.Arg755=) c.*1181A>C (n.*1181A>C) c.*2095A>C (n.*2095A>C) c.*1374A>C (n.*1374A>C) c.1207A>C (p.Arg403=) c.2051A>C n.1297A>C n.1645A>C c.*2055A>C (n.*2055A>C) c.1531A>C (p.Arg511=) c.*2403A>C (n.*2403A>C) c.*2141A>C (n.*2141A>C) c.*492A>C (n.*492A>C) n.974A>C c.2031A>C c.1240A>C (p.Arg414=) c.1189A>C (p.Arg397=) c.2164A>C (p.Arg722=) | |
3 | g.37050645A>G | CA350722 | MLH1 | c.1827A>G (p.Arg609=) c.1969A>G (p.Arg657Gly) c.2056A>G (p.Arg686Gly) c.1540A>G (p.Arg514Gly) c.2170A>G (p.Arg724Gly) c.2098A>G (p.Arg700Gly) c.2263A>G (p.Arg755Gly) c.*1181A>G (n.*1181A>G) c.*2095A>G (n.*2095A>G) c.*1374A>G (n.*1374A>G) c.1207A>G (p.Arg403Gly) c.2051A>G n.1297A>G n.1645A>G c.*2055A>G (n.*2055A>G) c.1531A>G (p.Arg511Gly) c.*2403A>G (n.*2403A>G) c.*2141A>G (n.*2141A>G) c.*492A>G (n.*492A>G) n.974A>G c.2031A>G c.1240A>G (p.Arg414Gly) c.1189A>G (p.Arg397Gly) c.2164A>G (p.Arg722Gly) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050645A>T | CA009285 | MLH1 | c.1827A>T (p.Arg609Ser) c.1969A>T (p.Arg657Trp) c.2056A>T (p.Arg686Trp) c.1540A>T (p.Arg514Trp) c.2170A>T (p.Arg724Trp) c.2098A>T (p.Arg700Trp) c.2263A>T (p.Arg755Trp) c.*1181A>T (n.*1181A>T) c.*2095A>T (n.*2095A>T) c.*1374A>T (n.*1374A>T) c.1207A>T (p.Arg403Trp) c.2051A>T n.1297A>T n.1645A>T c.*2055A>T (n.*2055A>T) c.1531A>T (p.Arg511Trp) c.*2403A>T (n.*2403A>T) c.*2141A>T (n.*2141A>T) c.*492A>T (n.*492A>T) n.974A>T c.2031A>T c.1240A>T (p.Arg414Trp) c.1189A>T (p.Arg397Trp) c.2164A>T (p.Arg722Trp) | dbSNP |
3 | g.37050646G>A | CA352069889 | MLH1 | c.1828G>A (p.Gly610Ser) c.1970G>A (p.Arg657Lys) c.2057G>A (p.Arg686Lys) c.1541G>A (p.Arg514Lys) c.2171G>A (p.Arg724Lys) c.2099G>A (p.Arg700Lys) c.2264G>A (p.Arg755Lys) c.*1182G>A (n.*1182G>A) c.*2096G>A (n.*2096G>A) c.*1375G>A (n.*1375G>A) c.1208G>A (p.Arg403Lys) c.2052G>A n.1298G>A n.1646G>A c.*2056G>A (n.*2056G>A) c.1532G>A (p.Arg511Lys) c.*2404G>A (n.*2404G>A) c.*2142G>A (n.*2142G>A) c.*493G>A (n.*493G>A) n.975G>A c.2032G>A c.1241G>A (p.Arg414Lys) c.1190G>A (p.Arg397Lys) c.2165G>A (p.Arg722Lys) | |
3 | g.37050646G>C | CA352069894 | MLH1 | c.1828G>C (p.Gly610Arg) c.1970G>C (p.Arg657Thr) c.2057G>C (p.Arg686Thr) c.1541G>C (p.Arg514Thr) c.2171G>C (p.Arg724Thr) c.2099G>C (p.Arg700Thr) c.2264G>C (p.Arg755Thr) c.*1182G>C (n.*1182G>C) c.*2096G>C (n.*2096G>C) c.*1375G>C (n.*1375G>C) c.1208G>C (p.Arg403Thr) c.2052G>C n.1298G>C n.1646G>C c.*2056G>C (n.*2056G>C) c.1532G>C (p.Arg511Thr) c.*2404G>C (n.*2404G>C) c.*2142G>C (n.*2142G>C) c.*493G>C (n.*493G>C) n.975G>C c.2032G>C c.1241G>C (p.Arg414Thr) c.1190G>C (p.Arg397Thr) c.2165G>C (p.Arg722Thr) | ClinVar |
3 | g.37050646G>T | CA352069892 | MLH1 | c.1828G>T (p.Gly610Cys) c.1970G>T (p.Arg657Met) c.2057G>T (p.Arg686Met) c.1541G>T (p.Arg514Met) c.2171G>T (p.Arg724Met) c.2099G>T (p.Arg700Met) c.2264G>T (p.Arg755Met) c.*1182G>T (n.*1182G>T) c.*2096G>T (n.*2096G>T) c.*1375G>T (n.*1375G>T) c.1208G>T (p.Arg403Met) c.2052G>T n.1298G>T n.1646G>T c.*2056G>T (n.*2056G>T) c.1532G>T (p.Arg511Met) c.*2404G>T (n.*2404G>T) c.*2142G>T (n.*2142G>T) c.*493G>T (n.*493G>T) n.975G>T c.2032G>T c.1241G>T (p.Arg414Met) c.1190G>T (p.Arg397Met) c.2165G>T (p.Arg722Met) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050647G>A | CA433087049 | MLH1 | c.1829G>A (p.Gly610Asp) c.1971G>A (p.Arg657=) c.2058G>A (p.Arg686=) c.1542G>A (p.Arg514=) c.2172G>A (p.Arg724=) c.2100G>A (p.Arg700=) c.2265G>A (p.Arg755=) c.*1183G>A (n.*1183G>A) c.*2097G>A (n.*2097G>A) c.*1376G>A (n.*1376G>A) c.1209G>A (p.Arg403=) c.2053G>A n.1299G>A n.1647G>A c.*2057G>A (n.*2057G>A) c.1533G>A (p.Arg511=) c.*2405G>A (n.*2405G>A) c.*2143G>A (n.*2143G>A) c.*494G>A (n.*494G>A) n.976G>A c.2033G>A c.1242G>A (p.Arg414=) c.1191G>A (p.Arg397=) c.2166G>A (p.Arg722=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37050647G>C | CA009293 | MLH1 | c.1829G>C (p.Gly610Ala) c.1971G>C (p.Arg657Ser) c.2058G>C (p.Arg686Ser) c.1542G>C (p.Arg514Ser) c.2172G>C (p.Arg724Ser) c.2100G>C (p.Arg700Ser) c.2265G>C (p.Arg755Ser) c.*1183G>C (n.*1183G>C) c.*2097G>C (n.*2097G>C) c.*1376G>C (n.*1376G>C) c.1209G>C (p.Arg403Ser) c.2053G>C n.1299G>C n.1647G>C c.*2057G>C (n.*2057G>C) c.1533G>C (p.Arg511Ser) c.*2405G>C (n.*2405G>C) c.*2143G>C (n.*2143G>C) c.*494G>C (n.*494G>C) n.976G>C c.2033G>C c.1242G>C (p.Arg414Ser) c.1191G>C (p.Arg397Ser) c.2166G>C (p.Arg722Ser) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050647G= | CA1357891850 | MLH1 | c.1829G= (p.Gly610=) c.1971G= (p.Arg657=) c.2058G= (p.Arg686=) c.1542G= (p.Arg514=) c.2172G= (p.Arg724=) c.2100G= (p.Arg700=) c.2265G= (p.Arg755=) c.*1183G= (n.*1183G=) c.*2097G= (n.*2097G=) c.*1376G= (n.*1376G=) c.1209G= (p.Arg403=) c.2053G= n.1299G= n.1647G= c.*2057G= (n.*2057G=) c.1533G= (p.Arg511=) c.*2405G= (n.*2405G=) c.*2143G= (n.*2143G=) c.*494G= (n.*494G=) n.976G= c.2033G= c.1242G= (p.Arg414=) c.1191G= (p.Arg397=) c.2166G= (p.Arg722=) | |
3 | g.37050647G>T | CA352069899 | MLH1 | c.1829G>T (p.Gly610Val) c.1971G>T (p.Arg657Ser) c.2058G>T (p.Arg686Ser) c.1542G>T (p.Arg514Ser) c.2172G>T (p.Arg724Ser) c.2100G>T (p.Arg700Ser) c.2265G>T (p.Arg755Ser) c.*1183G>T (n.*1183G>T) c.*2097G>T (n.*2097G>T) c.*1376G>T (n.*1376G>T) c.1209G>T (p.Arg403Ser) c.2053G>T n.1299G>T n.1647G>T c.*2057G>T (n.*2057G>T) c.1533G>T (p.Arg511Ser) c.*2405G>T (n.*2405G>T) c.*2143G>T (n.*2143G>T) c.*494G>T (n.*494G>T) n.976G>T c.2033G>T c.1242G>T (p.Arg414Ser) c.1191G>T (p.Arg397Ser) c.2166G>T (p.Arg722Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.37050648T>A | CA352069906 | MLH1 | c.1830T>A (p.Gly610=) c.1972T>A (p.Cys658Ser) c.2059T>A (p.Cys687Ser) c.1543T>A (p.Cys515Ser) c.2173T>A (p.Cys725Ser) c.2101T>A (p.Cys701Ser) c.2266T>A (p.Cys756Ser) c.*1184T>A (n.*1184T>A) c.*2098T>A (n.*2098T>A) c.*1377T>A (n.*1377T>A) c.1210T>A (p.Cys404Ser) c.2054T>A n.1300T>A n.1648T>A c.*2058T>A (n.*2058T>A) c.1534T>A (p.Cys512Ser) c.*2406T>A (n.*2406T>A) c.*2144T>A (n.*2144T>A) c.*495T>A (n.*495T>A) n.977T>A c.2034T>A c.1243T>A (p.Cys415Ser) c.1192T>A (p.Cys398Ser) c.2167T>A (p.Cys723Ser) | dbSNP |
3 | g.37050648T>C | CA352069913 | MLH1 | c.1830T>C (p.Gly610=) c.1972T>C (p.Cys658Arg) c.2059T>C (p.Cys687Arg) c.1543T>C (p.Cys515Arg) c.2173T>C (p.Cys725Arg) c.2101T>C (p.Cys701Arg) c.2266T>C (p.Cys756Arg) c.*1184T>C (n.*1184T>C) c.*2098T>C (n.*2098T>C) c.*1377T>C (n.*1377T>C) c.1210T>C (p.Cys404Arg) c.2054T>C n.1300T>C n.1648T>C c.*2058T>C (n.*2058T>C) c.1534T>C (p.Cys512Arg) c.*2406T>C (n.*2406T>C) c.*2144T>C (n.*2144T>C) c.*495T>C (n.*495T>C) n.977T>C c.2034T>C c.1243T>C (p.Cys415Arg) c.1192T>C (p.Cys398Arg) c.2167T>C (p.Cys723Arg) | |
3 | g.37050648T>G | CA034051 | MLH1 | c.1830T>G (p.Gly610=) c.1972T>G (p.Cys658Gly) c.2059T>G (p.Cys687Gly) c.1543T>G (p.Cys515Gly) c.2173T>G (p.Cys725Gly) c.2101T>G (p.Cys701Gly) c.2266T>G (p.Cys756Gly) c.*1184T>G (n.*1184T>G) c.*2098T>G (n.*2098T>G) c.*1377T>G (n.*1377T>G) c.1210T>G (p.Cys404Gly) c.2054T>G n.1300T>G n.1648T>G c.*2058T>G (n.*2058T>G) c.1534T>G (p.Cys512Gly) c.*2406T>G (n.*2406T>G) c.*2144T>G (n.*2144T>G) c.*495T>G (n.*495T>G) n.977T>G c.2034T>G c.1243T>G (p.Cys415Gly) c.1192T>G (p.Cys398Gly) c.2167T>G (p.Cys723Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37050648T= | CA1357891851 | MLH1 | c.1830T= (p.Gly610=) c.1972T= (p.Cys658=) c.2059T= (p.Cys687=) c.1543T= (p.Cys515=) c.2173T= (p.Cys725=) c.2101T= (p.Cys701=) c.2266T= (p.Cys756=) c.*1184T= (n.*1184T=) c.*2098T= (n.*2098T=) c.*1377T= (n.*1377T=) c.1210T= (p.Cys404=) c.2054T= n.1300T= n.1648T= c.*2058T= (n.*2058T=) c.1534T= (p.Cys512=) c.*2406T= (n.*2406T=) c.*2144T= (n.*2144T=) c.*495T= (n.*495T=) n.977T= c.2034T= c.1243T= (p.Cys415=) c.1192T= (p.Cys398=) c.2167T= (p.Cys723=) | |
3 | g.37050648_37050651dup | CA248502 | MLH1 | c.1830_1833dup c.1972_1975dup (p.Ter659LeuextTer?) c.2059_2062dup (p.Ter688LeuextTer?) c.1543_1546dup (p.Ter516LeuextTer?) c.2173_2176dup (p.Ter726LeuextTer?) c.2101_2104dup (p.Ter702LeuextTer?) c.2266_2269dup (p.Ter757LeuextTer?) c.*1184_*1187dup (n.*1184_*1187dup) c.*2098_*2101dup (n.*2098_*2101dup) c.*1377_*1380dup (n.*1377_*1380dup) c.1210_1213dup (p.Ter405LeuextTer?) c.2054_2057dup n.1300_1303dup n.1648_1651dup c.*2058_*2061dup (n.*2058_*2061dup) c.1534_1537dup (p.Ter513LeuextTer?) c.*2406_*2409dup (n.*2406_*2409dup) c.*2144_*2147dup (n.*2144_*2147dup) c.*495_*498dup (n.*495_*498dup) n.977_980dup c.2034_2037dup c.1243_1246dup (p.Ter416LeuextTer?) c.1192_1195dup (p.Ter399LeuextTer?) c.2167_2170dup (p.Ter724LeuextTer?) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050649G>A | CA352069916 | MLH1 | c.1831G>A (p.Val611Ile) c.1973G>A (p.Cys658Tyr) c.2060G>A (p.Cys687Tyr) c.1544G>A (p.Cys515Tyr) c.2174G>A (p.Cys725Tyr) c.2102G>A (p.Cys701Tyr) c.2267G>A (p.Cys756Tyr) c.*1185G>A (n.*1185G>A) c.*2099G>A (n.*2099G>A) c.*1378G>A (n.*1378G>A) c.1211G>A (p.Cys404Tyr) c.2055G>A n.1301G>A n.1649G>A c.*2059G>A (n.*2059G>A) c.1535G>A (p.Cys512Tyr) c.*2407G>A (n.*2407G>A) c.*2145G>A (n.*2145G>A) c.*496G>A (n.*496G>A) n.978G>A c.2035G>A c.1244G>A (p.Cys415Tyr) c.1193G>A (p.Cys398Tyr) c.2168G>A (p.Cys723Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37050649G>C | CA352069921 | MLH1 | c.1831G>C (p.Val611Leu) c.1973G>C (p.Cys658Ser) c.2060G>C (p.Cys687Ser) c.1544G>C (p.Cys515Ser) c.2174G>C (p.Cys725Ser) c.2102G>C (p.Cys701Ser) c.2267G>C (p.Cys756Ser) c.*1185G>C (n.*1185G>C) c.*2099G>C (n.*2099G>C) c.*1378G>C (n.*1378G>C) c.1211G>C (p.Cys404Ser) c.2055G>C n.1301G>C n.1649G>C c.*2059G>C (n.*2059G>C) c.1535G>C (p.Cys512Ser) c.*2407G>C (n.*2407G>C) c.*2145G>C (n.*2145G>C) c.*496G>C (n.*496G>C) n.978G>C c.2035G>C c.1244G>C (p.Cys415Ser) c.1193G>C (p.Cys398Ser) c.2168G>C (p.Cys723Ser) | dbSNP |
3 | g.37050649G= | CA1357891852 | MLH1 | c.1831G= (p.Val611=) c.1973G= (p.Cys658=) c.2060G= (p.Cys687=) c.1544G= (p.Cys515=) c.2174G= (p.Cys725=) c.2102G= (p.Cys701=) c.2267G= (p.Cys756=) c.*1185G= (n.*1185G=) c.*2099G= (n.*2099G=) c.*1378G= (n.*1378G=) c.1211G= (p.Cys404=) c.2055G= n.1301G= n.1649G= c.*2059G= (n.*2059G=) c.1535G= (p.Cys512=) c.*2407G= (n.*2407G=) c.*2145G= (n.*2145G=) c.*496G= (n.*496G=) n.978G= c.2035G= c.1244G= (p.Cys415=) c.1193G= (p.Cys398=) c.2168G= (p.Cys723=) | |
3 | g.37050649G>T | CA352069919 | MLH1 | c.1831G>T (p.Val611Phe) c.1973G>T (p.Cys658Phe) c.2060G>T (p.Cys687Phe) c.1544G>T (p.Cys515Phe) c.2174G>T (p.Cys725Phe) c.2102G>T (p.Cys701Phe) c.2267G>T (p.Cys756Phe) c.*1185G>T (n.*1185G>T) c.*2099G>T (n.*2099G>T) c.*1378G>T (n.*1378G>T) c.1211G>T (p.Cys404Phe) c.2055G>T n.1301G>T n.1649G>T c.*2059G>T (n.*2059G>T) c.1535G>T (p.Cys512Phe) c.*2407G>T (n.*2407G>T) c.*2145G>T (n.*2145G>T) c.*496G>T (n.*496G>T) n.978G>T c.2035G>T c.1244G>T (p.Cys415Phe) c.1193G>T (p.Cys398Phe) c.2168G>T (p.Cys723Phe) | dbSNP |
3 | g.37050650T>A | CA352069924 | MLH1 | c.1832T>A (p.Val611Asp) c.1974T>A (p.Cys658Ter) c.2061T>A (p.Cys687Ter) c.1545T>A (p.Cys515Ter) c.2175T>A (p.Cys725Ter) c.2103T>A (p.Cys701Ter) c.2268T>A (p.Cys756Ter) c.*1186T>A (n.*1186T>A) c.*2100T>A (n.*2100T>A) c.*1379T>A (n.*1379T>A) c.1212T>A (p.Cys404Ter) c.2056T>A n.1302T>A n.1650T>A c.*2060T>A (n.*2060T>A) c.1536T>A (p.Cys512Ter) c.*2408T>A (n.*2408T>A) c.*2146T>A (n.*2146T>A) c.*497T>A (n.*497T>A) n.979T>A c.2036T>A c.1245T>A (p.Cys415Ter) c.1194T>A (p.Cys398Ter) c.2169T>A (p.Cys723Ter) | dbSNP |
3 | g.37050650T>C | CA433087052 | MLH1 | c.1832T>C (p.Val611Ala) c.1974T>C (p.Cys658=) c.2061T>C (p.Cys687=) c.1545T>C (p.Cys515=) c.2175T>C (p.Cys725=) c.2103T>C (p.Cys701=) c.2268T>C (p.Cys756=) c.*1186T>C (n.*1186T>C) c.*2100T>C (n.*2100T>C) c.*1379T>C (n.*1379T>C) c.1212T>C (p.Cys404=) c.2056T>C n.1302T>C n.1650T>C c.*2060T>C (n.*2060T>C) c.1536T>C (p.Cys512=) c.*2408T>C (n.*2408T>C) c.*2146T>C (n.*2146T>C) c.*497T>C (n.*497T>C) n.979T>C c.2036T>C c.1245T>C (p.Cys415=) c.1194T>C (p.Cys398=) c.2169T>C (p.Cys723=) | dbSNP |
3 | g.37050650T>G | CA352069928 | MLH1 | c.1832T>G (p.Val611Gly) c.1974T>G (p.Cys658Trp) c.2061T>G (p.Cys687Trp) c.1545T>G (p.Cys515Trp) c.2175T>G (p.Cys725Trp) c.2103T>G (p.Cys701Trp) c.2268T>G (p.Cys756Trp) c.*1186T>G (n.*1186T>G) c.*2100T>G (n.*2100T>G) c.*1379T>G (n.*1379T>G) c.1212T>G (p.Cys404Trp) c.2056T>G n.1302T>G n.1650T>G c.*2060T>G (n.*2060T>G) c.1536T>G (p.Cys512Trp) c.*2408T>G (n.*2408T>G) c.*2146T>G (n.*2146T>G) c.*497T>G (n.*497T>G) n.979T>G c.2036T>G c.1245T>G (p.Cys415Trp) c.1194T>G (p.Cys398Trp) c.2169T>G (p.Cys723Trp) | |
3 | g.37050651dup | CA009304 | MLH1 | c.1833dup c.1975dup (p.Ter659LeuextTer?) c.2062dup (p.Ter688LeuextTer?) c.1546dup (p.Ter516LeuextTer?) c.2176dup (p.Ter726LeuextTer?) c.2104dup (p.Ter702LeuextTer?) c.2269dup (p.Ter757LeuextTer?) c.*1187dup (n.*1187dup) c.*2101dup (n.*2101dup) c.*1380dup (n.*1380dup) c.1213dup (p.Ter405LeuextTer?) c.2057dup n.1303dup n.1651dup c.*2061dup (n.*2061dup) c.1537dup (p.Ter513LeuextTer?) c.*2409dup (n.*2409dup) c.*2147dup (n.*2147dup) c.*498dup (n.*498dup) n.980dup c.2037dup c.1246dup (p.Ter416LeuextTer?) c.1195dup (p.Ter399LeuextTer?) c.2170dup (p.Ter724LeuextTer?) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050651T>A | CA009316 | MLH1 | c.1833T>A (p.Val611=) c.1975T>A (p.Ter659Lys) c.2062T>A (p.Ter688Lys) c.1546T>A (p.Ter516Lys) c.2176T>A (p.Ter726Lys) c.2104T>A (p.Ter702Lys) c.2269T>A (p.Ter757Lys) c.*1187T>A (n.*1187T>A) c.*2101T>A (n.*2101T>A) c.*1380T>A (n.*1380T>A) c.1213T>A (p.Ter405Lys) c.2057T>A n.1303T>A n.1651T>A c.*2061T>A (n.*2061T>A) c.1537T>A (p.Ter513Lys) c.*2409T>A (n.*2409T>A) c.*2147T>A (n.*2147T>A) c.*498T>A (n.*498T>A) n.980T>A c.2037T>A c.1246T>A (p.Ter416Lys) c.1195T>A (p.Ter399Lys) c.2170T>A (p.Ter724Lys) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.37050651T>C | CA352069932 | MLH1 | c.1833T>C (p.Val611=) c.1975T>C (p.Ter659Gln) c.2062T>C (p.Ter688Gln) c.1546T>C (p.Ter516Gln) c.2176T>C (p.Ter726Gln) c.2104T>C (p.Ter702Gln) c.2269T>C (p.Ter757Gln) c.*1187T>C (n.*1187T>C) c.*2101T>C (n.*2101T>C) c.*1380T>C (n.*1380T>C) c.1213T>C (p.Ter405Gln) c.2057T>C n.1303T>C n.1651T>C c.*2061T>C (n.*2061T>C) c.1537T>C (p.Ter513Gln) c.*2409T>C (n.*2409T>C) c.*2147T>C (n.*2147T>C) c.*498T>C (n.*498T>C) n.980T>C c.2037T>C c.1246T>C (p.Ter416Gln) c.1195T>C (p.Ter399Gln) c.2170T>C (p.Ter724Gln) | ClinVar |
3 | g.37050651T>G | CA352069929 | MLH1 | c.1833T>G (p.Val611=) c.1975T>G (p.Ter659Glu) c.2062T>G (p.Ter688Glu) c.1546T>G (p.Ter516Glu) c.2176T>G (p.Ter726Glu) c.2104T>G (p.Ter702Glu) c.2269T>G (p.Ter757Glu) c.*1187T>G (n.*1187T>G) c.*2101T>G (n.*2101T>G) c.*1380T>G (n.*1380T>G) c.1213T>G (p.Ter405Glu) c.2057T>G n.1303T>G n.1651T>G c.*2061T>G (n.*2061T>G) c.1537T>G (p.Ter513Glu) c.*2409T>G (n.*2409T>G) c.*2147T>G (n.*2147T>G) c.*498T>G (n.*498T>G) n.980T>G c.2037T>G c.1246T>G (p.Ter416Glu) c.1195T>G (p.Ter399Glu) c.2170T>G (p.Ter724Glu) | dbSNP |
3 | g.37050651T= | CA1357891853 | MLH1 | c.1833T= (p.Val611=) c.1975T= (p.Ter659=) c.2062T= (p.Ter688=) c.1546T= (p.Ter516=) c.2176T= (p.Ter726=) c.2104T= (p.Ter702=) c.2269T= (p.Ter757=) c.*1187T= (n.*1187T=) c.*2101T= (n.*2101T=) c.*1380T= (n.*1380T=) c.1213T= (p.Ter405=) c.2057T= n.1303T= n.1651T= c.*2061T= (n.*2061T=) c.1537T= (p.Ter513=) c.*2409T= (n.*2409T=) c.*2147T= (n.*2147T=) c.*498T= (n.*498T=) n.980T= c.2037T= c.1246T= (p.Ter416=) c.1195T= (p.Ter399=) c.2170T= (p.Ter724=) | |
3 | g.37050653_37050656dup | CA2573136249 | MLH1 | c.1835_*3dup (n.1835_*3dup) c.1977_*3dup (n.1977_*3dup) c.2064_*3dup (n.2064_*3dup) c.1548_*3dup (n.1548_*3dup) c.2178_*3dup (n.2178_*3dup) c.2106_*3dup (n.2106_*3dup) c.2271_*3dup (n.2271_*3dup) c.*1189_*1192dup (n.*1189_*1192dup) c.*2103_*2106dup (n.*2103_*2106dup) c.*1382_*1385dup (n.*1382_*1385dup) c.1215_1218dup (n.1215_1218dup) c.2059_2062dup n.1305_1308dup n.1653_1656dup c.*2063_*2066dup (n.*2063_*2066dup) c.1539_*3dup (n.1539_*3dup) c.*2411_*2414dup (n.*2411_*2414dup) c.*2149_*2152dup (n.*2149_*2152dup) c.*500_*503dup (n.*500_*503dup) n.982_985dup c.2039_2042dup c.1248_*3dup (n.1248_*3dup) c.1197_*3dup (n.1197_*3dup) c.2172_*3dup (n.2172_*3dup) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050652A>C | CA352069934 | MLH1 | c.1834A>C (p.Lys612Gln) c.1976A>C (p.Ter659Ser) c.2063A>C (p.Ter688Ser) c.1547A>C (p.Ter516Ser) c.2177A>C (p.Ter726Ser) c.2105A>C (p.Ter702Ser) c.2270A>C (p.Ter757Ser) c.*1188A>C (n.*1188A>C) c.*2102A>C (n.*2102A>C) c.*1381A>C (n.*1381A>C) c.1214A>C (p.Ter405Ser) c.2058A>C n.1304A>C n.1652A>C c.*2062A>C (n.*2062A>C) c.1538A>C (p.Ter513Ser) c.*2410A>C (n.*2410A>C) c.*2148A>C (n.*2148A>C) c.*499A>C (n.*499A>C) n.981A>C c.2038A>C c.1247A>C (p.Ter416Ser) c.1196A>C (p.Ter399Ser) c.2171A>C (p.Ter724Ser) | |
3 | g.37050652A>G | CA433087054 | MLH1 | c.1834A>G (p.Lys612Glu) c.1976A>G (p.Ter659=) c.2063A>G (p.Ter688=) c.1547A>G (p.Ter516=) c.2177A>G (p.Ter726=) c.2105A>G (p.Ter702=) c.2270A>G (p.Ter757=) c.*1188A>G (n.*1188A>G) c.*2102A>G (n.*2102A>G) c.*1381A>G (n.*1381A>G) c.1214A>G (p.Ter405=) c.2058A>G n.1304A>G n.1652A>G c.*2062A>G (n.*2062A>G) c.1538A>G (p.Ter513=) c.*2410A>G (n.*2410A>G) c.*2148A>G (n.*2148A>G) c.*499A>G (n.*499A>G) n.981A>G c.2038A>G c.1247A>G (p.Ter416=) c.1196A>G (p.Ter399=) c.2171A>G (p.Ter724=) | dbSNP |
3 | g.37050652A>T | CA352069936 | MLH1 | c.1834A>T (p.Lys612Ter) c.1976A>T (p.Ter659Leu) c.2063A>T (p.Ter688Leu) c.1547A>T (p.Ter516Leu) c.2177A>T (p.Ter726Leu) c.2105A>T (p.Ter702Leu) c.2270A>T (p.Ter757Leu) c.*1188A>T (n.*1188A>T) c.*2102A>T (n.*2102A>T) c.*1381A>T (n.*1381A>T) c.1214A>T (p.Ter405Leu) c.2058A>T n.1304A>T n.1652A>T c.*2062A>T (n.*2062A>T) c.1538A>T (p.Ter513Leu) c.*2410A>T (n.*2410A>T) c.*2148A>T (n.*2148A>T) c.*499A>T (n.*499A>T) n.981A>T c.2038A>T c.1247A>T (p.Ter416Leu) c.1196A>T (p.Ter399Leu) c.2171A>T (p.Ter724Leu) | |
3 | g.37050653A= | CA1357891854 | MLH1 | c.1835A= (p.Lys612=) c.1977A= (p.Ter659=) c.2064A= (p.Ter688=) c.1548A= (p.Ter516=) c.2178A= (p.Ter726=) c.2106A= (p.Ter702=) c.2271A= (p.Ter757=) c.*1189A= (n.*1189A=) c.*2103A= (n.*2103A=) c.*1382A= (n.*1382A=) c.1215A= (p.Ter405=) c.2059A= n.1305A= n.1653A= c.*2063A= (n.*2063A=) c.1539A= (p.Ter513=) c.*2411A= (n.*2411A=) c.*2149A= (n.*2149A=) c.*500A= (n.*500A=) n.982A= c.2039A= c.1248A= (p.Ter416=) c.1197A= (p.Ter399=) c.2172A= (p.Ter724=) | |
3 | g.37050653A>C | CA352069939 | MLH1 | c.1835A>C (p.Lys612Thr) c.1977A>C (p.Ter659Tyr) c.2064A>C (p.Ter688Tyr) c.1548A>C (p.Ter516Tyr) c.2178A>C (p.Ter726Tyr) c.2106A>C (p.Ter702Tyr) c.2271A>C (p.Ter757Tyr) c.*1189A>C (n.*1189A>C) c.*2103A>C (n.*2103A>C) c.*1382A>C (n.*1382A>C) c.1215A>C (p.Ter405Tyr) c.2059A>C n.1305A>C n.1653A>C c.*2063A>C (n.*2063A>C) c.1539A>C (p.Ter513Tyr) c.*2411A>C (n.*2411A>C) c.*2149A>C (n.*2149A>C) c.*500A>C (n.*500A>C) n.982A>C c.2039A>C c.1248A>C (p.Ter416Tyr) c.1197A>C (p.Ter399Tyr) c.2172A>C (p.Ter724Tyr) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050653A>G | CA433087055 | MLH1 | c.1835A>G (p.Lys612Arg) c.1977A>G (p.Ter659=) c.2064A>G (p.Ter688=) c.1548A>G (p.Ter516=) c.2178A>G (p.Ter726=) c.2106A>G (p.Ter702=) c.2271A>G (p.Ter757=) c.*1189A>G (n.*1189A>G) c.*2103A>G (n.*2103A>G) c.*1382A>G (n.*1382A>G) c.1215A>G (p.Ter405=) c.2059A>G n.1305A>G n.1653A>G c.*2063A>G (n.*2063A>G) c.1539A>G (p.Ter513=) c.*2411A>G (n.*2411A>G) c.*2149A>G (n.*2149A>G) c.*500A>G (n.*500A>G) n.982A>G c.2039A>G c.1248A>G (p.Ter416=) c.1197A>G (p.Ter399=) c.2172A>G (p.Ter724=) | dbSNP |
3 | g.37050653A>T | CA72813907 | MLH1 | c.1835A>T (p.Lys612Ile) c.1977A>T (p.Ter659Tyr) c.2064A>T (p.Ter688Tyr) c.1548A>T (p.Ter516Tyr) c.2178A>T (p.Ter726Tyr) c.2106A>T (p.Ter702Tyr) c.2271A>T (p.Ter757Tyr) c.*1189A>T (n.*1189A>T) c.*2103A>T (n.*2103A>T) c.*1382A>T (n.*1382A>T) c.1215A>T (p.Ter405Tyr) c.2059A>T n.1305A>T n.1653A>T c.*2063A>T (n.*2063A>T) c.1539A>T (p.Ter513Tyr) c.*2411A>T (n.*2411A>T) c.*2149A>T (n.*2149A>T) c.*500A>T (n.*500A>T) n.982A>T c.2039A>T c.1248A>T (p.Ter416Tyr) c.1197A>T (p.Ter399Tyr) c.2172A>T (p.Ter724Tyr) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.37050654A= | CA1357891855 | MLH1 | c.*1A= (n.*1A=) c.*1190A= (n.*1190A=) c.*2104A= (n.*2104A=) c.*1383A= (n.*1383A=) c.1216A= (n.1216A=) c.2060A= n.1306A= n.1654A= c.*2064A= (n.*2064A=) c.*2412A= (n.*2412A=) c.*2150A= (n.*2150A=) c.*501A= (n.*501A=) n.983A= c.2040A= | |
3 | g.37050654A>G | CA913188141 | MLH1 | c.*1A>G (n.*1A>G) c.*1190A>G (n.*1190A>G) c.*2104A>G (n.*2104A>G) c.*1383A>G (n.*1383A>G) c.1216A>G (n.1216A>G) c.2060A>G n.1306A>G n.1654A>G c.*2064A>G (n.*2064A>G) c.*2412A>G (n.*2412A>G) c.*2150A>G (n.*2150A>G) c.*501A>G (n.*501A>G) n.983A>G c.2040A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37050654A>T | CA2702301652 | MLH1 | c.*1A>T (n.*1A>T) c.*1190A>T (n.*1190A>T) c.*2104A>T (n.*2104A>T) c.*1383A>T (n.*1383A>T) c.1216A>T (n.1216A>T) c.2060A>T n.1306A>T n.1654A>T c.*2064A>T (n.*2064A>T) c.*2412A>T (n.*2412A>T) c.*2150A>T (n.*2150A>T) c.*501A>T (n.*501A>T) n.983A>T c.2040A>T | dbSNP |
3 | g.37050655T>A | CA2702498062 | MLH1 | c.*2T>A (n.*2T>A) c.*1191T>A (n.*1191T>A) c.*2105T>A (n.*2105T>A) c.*1384T>A (n.*1384T>A) c.1217T>A (n.1217T>A) c.2061T>A n.1307T>A n.1655T>A c.*2065T>A (n.*2065T>A) c.*2413T>A (n.*2413T>A) c.*2151T>A (n.*2151T>A) c.*502T>A (n.*502T>A) n.984T>A c.2041T>A | dbSNP |
3 | g.37050656A= | CA1357891856 | MLH1 | c.*3A= (n.*3A=) c.*1192A= (n.*1192A=) c.*2106A= (n.*2106A=) c.*1385A= (n.*1385A=) c.1218A= (n.1218A=) c.2062A= n.1308A= n.1656A= c.*2066A= (n.*2066A=) c.*2414A= (n.*2414A=) c.*2152A= (n.*2152A=) c.*503A= (n.*503A=) n.985A= c.2042A= | |
3 | g.37050656A>C | CA2702242973 | MLH1 | c.*3A>C (n.*3A>C) c.*1192A>C (n.*1192A>C) c.*2106A>C (n.*2106A>C) c.*1385A>C (n.*1385A>C) c.1218A>C (n.1218A>C) c.2062A>C n.1308A>C n.1656A>C c.*2066A>C (n.*2066A>C) c.*2414A>C (n.*2414A>C) c.*2152A>C (n.*2152A>C) c.*503A>C (n.*503A>C) n.985A>C c.2042A>C | dbSNP |
3 | g.37050656A>G | CA010255 | MLH1 | c.*3A>G (n.*3A>G) c.*1192A>G (n.*1192A>G) c.*2106A>G (n.*2106A>G) c.*1385A>G (n.*1385A>G) c.1218A>G (n.1218A>G) c.2062A>G n.1308A>G n.1656A>G c.*2066A>G (n.*2066A>G) c.*2414A>G (n.*2414A>G) c.*2152A>G (n.*2152A>G) c.*503A>G (n.*503A>G) n.985A>G c.2042A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37050656A>T | CA2702242974 | MLH1 | c.*3A>T (n.*3A>T) c.*1192A>T (n.*1192A>T) c.*2106A>T (n.*2106A>T) c.*1385A>T (n.*1385A>T) c.1218A>T (n.1218A>T) c.2062A>T n.1308A>T n.1656A>T c.*2066A>T (n.*2066A>T) c.*2414A>T (n.*2414A>T) c.*2152A>T (n.*2152A>T) c.*503A>T (n.*503A>T) n.985A>T c.2042A>T | dbSNP |
3 | g.37050657T>C | CA036335 | MLH1 | c.*4T>C (n.*4T>C) c.*1193T>C (n.*1193T>C) c.*2107T>C (n.*2107T>C) c.*1386T>C (n.*1386T>C) c.1219T>C (n.1219T>C) c.2063T>C n.1309T>C n.1657T>C c.*2067T>C (n.*2067T>C) c.*2415T>C (n.*2415T>C) c.*2153T>C (n.*2153T>C) c.*504T>C (n.*504T>C) n.986T>C c.2043T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37050657T= | CA1357891857 | MLH1 | c.*4T= (n.*4T=) c.*1193T= (n.*1193T=) c.*2107T= (n.*2107T=) c.*1386T= (n.*1386T=) c.1219T= (n.1219T=) c.2063T= n.1309T= n.1657T= c.*2067T= (n.*2067T=) c.*2415T= (n.*2415T=) c.*2153T= (n.*2153T=) c.*504T= (n.*504T=) n.986T= c.2043T= | |
3 | g.37050658G>A | CA2702498075 | MLH1 | c.*5G>A (n.*5G>A) c.*1194G>A (n.*1194G>A) c.*2108G>A (n.*2108G>A) c.*1387G>A (n.*1387G>A) c.1220G>A (n.1220G>A) c.2064G>A n.1310G>A n.1658G>A c.*2068G>A (n.*2068G>A) c.*2416G>A (n.*2416G>A) c.*2154G>A (n.*2154G>A) c.*505G>A (n.*505G>A) n.987G>A c.2044G>A | dbSNP |
3 | g.37050658G>C | CA2702498074 | MLH1 | c.*5G>C (n.*5G>C) c.*1194G>C (n.*1194G>C) c.*2108G>C (n.*2108G>C) c.*1387G>C (n.*1387G>C) c.1220G>C (n.1220G>C) c.2064G>C n.1310G>C n.1658G>C c.*2068G>C (n.*2068G>C) c.*2416G>C (n.*2416G>C) c.*2154G>C (n.*2154G>C) c.*505G>C (n.*505G>C) n.987G>C c.2044G>C | dbSNP |
3 | g.37050658G>T | CA2577545512 | MLH1 | c.*5G>T (n.*5G>T) c.*1194G>T (n.*1194G>T) c.*2108G>T (n.*2108G>T) c.*1387G>T (n.*1387G>T) c.1220G>T (n.1220G>T) c.2064G>T n.1310G>T n.1658G>T c.*2068G>T (n.*2068G>T) c.*2416G>T (n.*2416G>T) c.*2154G>T (n.*2154G>T) c.*505G>T (n.*505G>T) n.987G>T c.2044G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37050659del | CA2582342847 | MLH1 | c.*6del (n.*6del) c.*1195del (n.*1195del) c.*2109del (n.*2109del) c.*1388del (n.*1388del) c.1221del (n.1221del) c.2065del n.1311del n.1659del c.*2069del (n.*2069del) c.*2417del (n.*2417del) c.*2155del (n.*2155del) c.*506del (n.*506del) n.988del c.2045del | ClinVar |
3 | g.37050659G>A | CA2665010239 | MLH1 | c.*6G>A (n.*6G>A) c.*1195G>A (n.*1195G>A) c.*2109G>A (n.*2109G>A) c.*1388G>A (n.*1388G>A) c.1221G>A (n.1221G>A) c.2065G>A n.1311G>A n.1659G>A c.*2069G>A (n.*2069G>A) c.*2417G>A (n.*2417G>A) c.*2155G>A (n.*2155G>A) c.*506G>A (n.*506G>A) n.988G>A c.2045G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37050659G>C | CA2702278007 | MLH1 | c.*6G>C (n.*6G>C) c.*1195G>C (n.*1195G>C) c.*2109G>C (n.*2109G>C) c.*1388G>C (n.*1388G>C) c.1221G>C (n.1221G>C) c.2065G>C n.1311G>C n.1659G>C c.*2069G>C (n.*2069G>C) c.*2417G>C (n.*2417G>C) c.*2155G>C (n.*2155G>C) c.*506G>C (n.*506G>C) n.988G>C c.2045G>C | dbSNP |
3 | g.37050659G= | CA1357891859 | MLH1 | c.*6G= (n.*6G=) c.*1195G= (n.*1195G=) c.*2109G= (n.*2109G=) c.*1388G= (n.*1388G=) c.1221G= (n.1221G=) c.2065G= n.1311G= n.1659G= c.*2069G= (n.*2069G=) c.*2417G= (n.*2417G=) c.*2155G= (n.*2155G=) c.*506G= (n.*506G=) n.988G= c.2045G= | |
3 | g.37050659G>T | CA913188142 | MLH1 | c.*6G>T (n.*6G>T) c.*1195G>T (n.*1195G>T) c.*2109G>T (n.*2109G>T) c.*1388G>T (n.*1388G>T) c.1221G>T (n.1221G>T) c.2065G>T n.1311G>T n.1659G>T c.*2069G>T (n.*2069G>T) c.*2417G>T (n.*2417G>T) c.*2155G>T (n.*2155G>T) c.*506G>T (n.*506G>T) n.988G>T c.2045G>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050659_37050662delinsGTTA | CA1357891860 | MLH1 | c.*6_*9delinsGTTA (n.*6_*9delinsGTTA) c.*1195_*1198delinsGTTA (n.*1195_*1198delinsGTTA) c.*2109_*2112delinsGTTA (n.*2109_*2112delinsGTTA) c.*1388_*1391delinsGTTA (n.*1388_*1391delinsGTTA) c.1221_1224delinsGTTA (n.1221_1224delinsGTTA) c.2065_2068delinsGTTA n.1311_1314delinsGTTA n.1659_1662delinsGTTA c.*2069_*2072delinsGTTA (n.*2069_*2072delinsGTTA) c.*2417_*2420delinsGTTA (n.*2417_*2420delinsGTTA) c.*2155_*2158delinsGTTA (n.*2155_*2158delinsGTTA) c.*506_*509delinsGTTA (n.*506_*509delinsGTTA) n.988_991delinsGTTA c.2045_2048delinsGTTA | |
3 | g.37050659_37050663delinsGTTAT | CA1357891858 | MLH1 | c.*6_*10delinsGTTAT (n.*6_*10delinsGTTAT) c.*1195_*1199delinsGTTAT (n.*1195_*1199delinsGTTAT) c.*2109_*2113delinsGTTAT (n.*2109_*2113delinsGTTAT) c.*1388_*1392delinsGTTAT (n.*1388_*1392delinsGTTAT) c.1221_1225delinsGTTAT (n.1221_1225delinsGTTAT) c.2065_2069delinsGTTAT n.1311_1315delinsGTTAT n.1659_1663delinsGTTAT c.*2069_*2073delinsGTTAT (n.*2069_*2073delinsGTTAT) c.*2417_*2421delinsGTTAT (n.*2417_*2421delinsGTTAT) c.*2155_*2159delinsGTTAT (n.*2155_*2159delinsGTTAT) c.*506_*510delinsGTTAT (n.*506_*510delinsGTTAT) n.988_992delinsGTTAT c.2045_2049delinsGTTAT | |
3 | g.37050660T>A | CA2702498076 | MLH1 | c.*7T>A (n.*7T>A) c.*1196T>A (n.*1196T>A) c.*2110T>A (n.*2110T>A) c.*1389T>A (n.*1389T>A) c.1222T>A (n.1222T>A) c.2066T>A n.1312T>A n.1660T>A c.*2070T>A (n.*2070T>A) c.*2418T>A (n.*2418T>A) c.*2156T>A (n.*2156T>A) c.*507T>A (n.*507T>A) n.989T>A c.2046T>A | dbSNP |
3 | g.37050662_37050664del | CA913188143 | MLH1 | c.*9_*11del (n.*9_*11del) c.*1198_*1200del (n.*1198_*1200del) c.*2112_*2114del (n.*2112_*2114del) c.*1391_*1393del (n.*1391_*1393del) c.1224_1226del (n.1224_1226del) c.2068_2070del n.1314_1316del n.1662_1664del c.*2072_*2074del (n.*2072_*2074del) c.*2420_*2422del (n.*2420_*2422del) c.*2158_*2160del (n.*2158_*2160del) c.*509_*511del (n.*509_*511del) n.991_993del c.2048_2050del | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050664_37050667del | CA037999 | MLH1 | c.*11_*14del (n.*11_*14del) c.*1200_*1203del (n.*1200_*1203del) c.*2114_*2117del (n.*2114_*2117del) c.*1393_*1396del (n.*1393_*1396del) c.1226_1229del (n.1226_1229del) c.2070_2073del n.1316_1319del n.1664_1667del c.*2074_*2077del (n.*2074_*2077del) c.*2422_*2425del (n.*2422_*2425del) c.*2160_*2163del (n.*2160_*2163del) c.*511_*514del (n.*511_*514del) n.993_996del c.2050_2053del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37050661T>A | CA1357891862 | MLH1 | c.*8T>A (n.*8T>A) c.*1197T>A (n.*1197T>A) c.*2111T>A (n.*2111T>A) c.*1390T>A (n.*1390T>A) c.1223T>A (n.1223T>A) c.2067T>A n.1313T>A n.1661T>A c.*2071T>A (n.*2071T>A) c.*2419T>A (n.*2419T>A) c.*2157T>A (n.*2157T>A) c.*508T>A (n.*508T>A) n.990T>A c.2047T>A | dbSNP |
3 | g.37050661T= | CA1357891861 | MLH1 | c.*8T= (n.*8T=) c.*1197T= (n.*1197T=) c.*2111T= (n.*2111T=) c.*1390T= (n.*1390T=) c.1223T= (n.1223T=) c.2067T= n.1313T= n.1661T= c.*2071T= (n.*2071T=) c.*2419T= (n.*2419T=) c.*2157T= (n.*2157T=) c.*508T= (n.*508T=) n.990T= c.2047T= | |
3 | g.37050663T>A | CA2702243759 | MLH1 | c.*10T>A (n.*10T>A) c.*1199T>A (n.*1199T>A) c.*2113T>A (n.*2113T>A) c.*1392T>A (n.*1392T>A) c.1225T>A (n.1225T>A) c.2069T>A n.1315T>A n.1663T>A c.*2073T>A (n.*2073T>A) c.*2421T>A (n.*2421T>A) c.*2159T>A (n.*2159T>A) c.*510T>A (n.*510T>A) n.992T>A c.2049T>A | dbSNP |
3 | g.37050663T>C | CA027138 | MLH1 | c.*10T>C (n.*10T>C) c.*1199T>C (n.*1199T>C) c.*2113T>C (n.*2113T>C) c.*1392T>C (n.*1392T>C) c.1225T>C (n.1225T>C) c.2069T>C n.1315T>C n.1663T>C c.*2073T>C (n.*2073T>C) c.*2421T>C (n.*2421T>C) c.*2159T>C (n.*2159T>C) c.*510T>C (n.*510T>C) n.992T>C c.2049T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37050663T= | CA1357891863 | MLH1 | c.*10T= (n.*10T=) c.*1199T= (n.*1199T=) c.*2113T= (n.*2113T=) c.*1392T= (n.*1392T=) c.1225T= (n.1225T=) c.2069T= n.1315T= n.1663T= c.*2073T= (n.*2073T=) c.*2421T= (n.*2421T=) c.*2159T= (n.*2159T=) c.*510T= (n.*510T=) n.992T= c.2049T= | |
3 | g.37050664T>A | CA2702498104 | MLH1 | c.*11T>A (n.*11T>A) c.*1200T>A (n.*1200T>A) c.*2114T>A (n.*2114T>A) c.*1393T>A (n.*1393T>A) c.1226T>A (n.1226T>A) c.2070T>A n.1316T>A n.1664T>A c.*2074T>A (n.*2074T>A) c.*2422T>A (n.*2422T>A) c.*2160T>A (n.*2160T>A) c.*511T>A (n.*511T>A) n.993T>A c.2050T>A | dbSNP |
3 | g.37050666A>C | CA2702498107 | MLH1 | c.*13A>C (n.*13A>C) c.*1202A>C (n.*1202A>C) c.*2116A>C (n.*2116A>C) c.*1395A>C (n.*1395A>C) c.1228A>C (n.1228A>C) c.2072A>C n.1318A>C n.1666A>C c.*2076A>C (n.*2076A>C) c.*2424A>C (n.*2424A>C) c.*2162A>C (n.*2162A>C) c.*513A>C (n.*513A>C) n.995A>C c.2052A>C | dbSNP |
3 | g.37050666A>G | CA2665010240 | MLH1 | c.*13A>G (n.*13A>G) c.*1202A>G (n.*1202A>G) c.*2116A>G (n.*2116A>G) c.*1395A>G (n.*1395A>G) c.1228A>G (n.1228A>G) c.2072A>G n.1318A>G n.1666A>G c.*2076A>G (n.*2076A>G) c.*2424A>G (n.*2424A>G) c.*2162A>G (n.*2162A>G) c.*513A>G (n.*513A>G) n.995A>G c.2052A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37050666A>T | CA2702498109 | MLH1 | c.*13A>T (n.*13A>T) c.*1202A>T (n.*1202A>T) c.*2116A>T (n.*2116A>T) c.*1395A>T (n.*1395A>T) c.1228A>T (n.1228A>T) c.2072A>T n.1318A>T n.1666A>T c.*2076A>T (n.*2076A>T) c.*2424A>T (n.*2424A>T) c.*2162A>T (n.*2162A>T) c.*513A>T (n.*513A>T) n.995A>T c.2052A>T | dbSNP |
3 | g.37050667T>A | CA2702244171 | MLH1 | c.*14T>A (n.*14T>A) c.*1203T>A (n.*1203T>A) c.*2117T>A (n.*2117T>A) c.*1396T>A (n.*1396T>A) c.1229T>A (n.1229T>A) c.2073T>A n.1319T>A n.1667T>A c.*2077T>A (n.*2077T>A) c.*2425T>A (n.*2425T>A) c.*2163T>A (n.*2163T>A) c.*514T>A (n.*514T>A) n.996T>A c.2053T>A | dbSNP |
3 | g.37050667T>C | CA029138 | MLH1 | c.*14T>C (n.*14T>C) c.*1203T>C (n.*1203T>C) c.*2117T>C (n.*2117T>C) c.*1396T>C (n.*1396T>C) c.1229T>C (n.1229T>C) c.2073T>C n.1319T>C n.1667T>C c.*2077T>C (n.*2077T>C) c.*2425T>C (n.*2425T>C) c.*2163T>C (n.*2163T>C) c.*514T>C (n.*514T>C) n.996T>C c.2053T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37050667T>G | CA2665010241 | MLH1 | c.*14T>G (n.*14T>G) c.*1203T>G (n.*1203T>G) c.*2117T>G (n.*2117T>G) c.*1396T>G (n.*1396T>G) c.1229T>G (n.1229T>G) c.2073T>G n.1319T>G n.1667T>G c.*2077T>G (n.*2077T>G) c.*2425T>G (n.*2425T>G) c.*2163T>G (n.*2163T>G) c.*514T>G (n.*514T>G) n.996T>G c.2053T>G | gnomAD v4 |
3 | g.37050667T= | CA1357891864 | MLH1 | c.*14T= (n.*14T=) c.*1203T= (n.*1203T=) c.*2117T= (n.*2117T=) c.*1396T= (n.*1396T=) c.1229T= (n.1229T=) c.2073T= n.1319T= n.1667T= c.*2077T= (n.*2077T=) c.*2425T= (n.*2425T=) c.*2163T= (n.*2163T=) c.*514T= (n.*514T=) n.996T= c.2053T= | |
3 | g.37050668G>A | CA2702237791 | MLH1 | c.*15G>A (n.*15G>A) c.*1204G>A (n.*1204G>A) c.*2118G>A (n.*2118G>A) c.*1397G>A (n.*1397G>A) c.1230G>A (n.1230G>A) c.2074G>A n.1320G>A n.1668G>A c.*2078G>A (n.*2078G>A) c.*2426G>A (n.*2426G>A) c.*2164G>A (n.*2164G>A) c.*515G>A (n.*515G>A) n.997G>A c.2054G>A | dbSNP |
3 | g.37050668G>C | CA2702237790 | MLH1 | c.*15G>C (n.*15G>C) c.*1204G>C (n.*1204G>C) c.*2118G>C (n.*2118G>C) c.*1397G>C (n.*1397G>C) c.1230G>C (n.1230G>C) c.2074G>C n.1320G>C n.1668G>C c.*2078G>C (n.*2078G>C) c.*2426G>C (n.*2426G>C) c.*2164G>C (n.*2164G>C) c.*515G>C (n.*515G>C) n.997G>C c.2054G>C | dbSNP |
3 | g.37050668G= | CA1357891865 | MLH1 | c.*15G= (n.*15G=) c.*1204G= (n.*1204G=) c.*2118G= (n.*2118G=) c.*1397G= (n.*1397G=) c.1230G= (n.1230G=) c.2074G= n.1320G= n.1668G= c.*2078G= (n.*2078G=) c.*2426G= (n.*2426G=) c.*2164G= (n.*2164G=) c.*515G= (n.*515G=) n.997G= c.2054G= | |
3 | g.37050668G>T | CA72813975 | MLH1 | c.*15G>T (n.*15G>T) c.*1204G>T (n.*1204G>T) c.*2118G>T (n.*2118G>T) c.*1397G>T (n.*1397G>T) c.1230G>T (n.1230G>T) c.2074G>T n.1320G>T n.1668G>T c.*2078G>T (n.*2078G>T) c.*2426G>T (n.*2426G>T) c.*2164G>T (n.*2164G>T) c.*515G>T (n.*515G>T) n.997G>T c.2054G>T | dbSNP |
3 | g.37050669C>T | CA2665010242 | MLH1 | c.*16C>T (n.*16C>T) c.*1205C>T (n.*1205C>T) c.*2119C>T (n.*2119C>T) c.*1398C>T (n.*1398C>T) c.1231C>T (n.1231C>T) c.2075C>T n.1321C>T n.1669C>T c.*2079C>T (n.*2079C>T) c.*2427C>T (n.*2427C>T) c.*2165C>T (n.*2165C>T) c.*516C>T (n.*516C>T) n.998C>T c.2055C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37050670A= | CA1357891866 | MLH1 | c.*17A= (n.*17A=) c.*1206A= (n.*1206A=) c.*2120A= (n.*2120A=) c.*1399A= (n.*1399A=) c.1232A= (n.1232A=) c.2076A= n.1322A= n.1670A= c.*2080A= (n.*2080A=) c.*2428A= (n.*2428A=) c.*2166A= (n.*2166A=) c.*517A= (n.*517A=) n.999A= c.2056A= | |
3 | g.37050670A>C | CA72813976 | MLH1 | c.*17A>C (n.*17A>C) c.*1206A>C (n.*1206A>C) c.*2120A>C (n.*2120A>C) c.*1399A>C (n.*1399A>C) c.1232A>C (n.1232A>C) c.2076A>C n.1322A>C n.1670A>C c.*2080A>C (n.*2080A>C) c.*2428A>C (n.*2428A>C) c.*2166A>C (n.*2166A>C) c.*517A>C (n.*517A>C) n.999A>C c.2056A>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37050670A>G | CA913188144 | MLH1 | c.*17A>G (n.*17A>G) c.*1206A>G (n.*1206A>G) c.*2120A>G (n.*2120A>G) c.*1399A>G (n.*1399A>G) c.1232A>G (n.1232A>G) c.2076A>G n.1322A>G n.1670A>G c.*2080A>G (n.*2080A>G) c.*2428A>G (n.*2428A>G) c.*2166A>G (n.*2166A>G) c.*517A>G (n.*517A>G) n.999A>G c.2056A>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050670A>T | CA2702256841 | MLH1 | c.*17A>T (n.*17A>T) c.*1206A>T (n.*1206A>T) c.*2120A>T (n.*2120A>T) c.*1399A>T (n.*1399A>T) c.1232A>T (n.1232A>T) c.2076A>T n.1322A>T n.1670A>T c.*2080A>T (n.*2080A>T) c.*2428A>T (n.*2428A>T) c.*2166A>T (n.*2166A>T) c.*517A>T (n.*517A>T) n.999A>T c.2056A>T | dbSNP |
3 | g.37050671C>A | CA913188146 | MLH1 | c.*18C>A (n.*18C>A) c.*1207C>A (n.*1207C>A) c.*2121C>A (n.*2121C>A) c.*1400C>A (n.*1400C>A) c.1233C>A (n.1233C>A) c.2077C>A n.1323C>A n.1671C>A c.*2081C>A (n.*2081C>A) c.*2429C>A (n.*2429C>A) c.*2167C>A (n.*2167C>A) c.*518C>A (n.*518C>A) n.1000C>A c.2057C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37050671C= | CA1357891867 | MLH1 | c.*18C= (n.*18C=) c.*1207C= (n.*1207C=) c.*2121C= (n.*2121C=) c.*1400C= (n.*1400C=) c.1233C= (n.1233C=) c.2077C= n.1323C= n.1671C= c.*2081C= (n.*2081C=) c.*2429C= (n.*2429C=) c.*2167C= (n.*2167C=) c.*518C= (n.*518C=) n.1000C= c.2057C= | |
3 | g.37050671C>G | CA2702278008 | MLH1 | c.*18C>G (n.*18C>G) c.*1207C>G (n.*1207C>G) c.*2121C>G (n.*2121C>G) c.*1400C>G (n.*1400C>G) c.1233C>G (n.1233C>G) c.2077C>G n.1323C>G n.1671C>G c.*2081C>G (n.*2081C>G) c.*2429C>G (n.*2429C>G) c.*2167C>G (n.*2167C>G) c.*518C>G (n.*518C>G) n.1000C>G c.2057C>G | dbSNP |
3 | g.37050671C>T | CA913188145 | MLH1 | c.*18C>T (n.*18C>T) c.*1207C>T (n.*1207C>T) c.*2121C>T (n.*2121C>T) c.*1400C>T (n.*1400C>T) c.1233C>T (n.1233C>T) c.2077C>T n.1323C>T n.1671C>T c.*2081C>T (n.*2081C>T) c.*2429C>T (n.*2429C>T) c.*2167C>T (n.*2167C>T) c.*518C>T (n.*518C>T) n.1000C>T c.2057C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37050672T>A | CA2702279443 | MLH1 | c.*19T>A (n.*19T>A) c.*1208T>A (n.*1208T>A) c.*2122T>A (n.*2122T>A) c.*1401T>A (n.*1401T>A) c.1234T>A (n.1234T>A) c.2078T>A n.1324T>A n.1672T>A c.*2082T>A (n.*2082T>A) c.*2430T>A (n.*2430T>A) c.*2168T>A (n.*2168T>A) c.*519T>A (n.*519T>A) n.1001T>A c.2058T>A | dbSNP |
3 | g.37050672T>C | CA1357891869 | MLH1 | c.*19T>C (n.*19T>C) c.*1208T>C (n.*1208T>C) c.*2122T>C (n.*2122T>C) c.*1401T>C (n.*1401T>C) c.1234T>C (n.1234T>C) c.2078T>C n.1324T>C n.1672T>C c.*2082T>C (n.*2082T>C) c.*2430T>C (n.*2430T>C) c.*2168T>C (n.*2168T>C) c.*519T>C (n.*519T>C) n.1001T>C c.2058T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37050672T= | CA1357891868 | MLH1 | c.*19T= (n.*19T=) c.*1208T= (n.*1208T=) c.*2122T= (n.*2122T=) c.*1401T= (n.*1401T=) c.1234T= (n.1234T=) c.2078T= n.1324T= n.1672T= c.*2082T= (n.*2082T=) c.*2430T= (n.*2430T=) c.*2168T= (n.*2168T=) c.*519T= (n.*519T=) n.1001T= c.2058T= | |
3 | g.37050672_37050673insCCACA | CA2665010243 | MLH1 | c.*19_*20insCCACA (n.*19_*20insCCACA) c.*1208_*1209insCCACA (n.*1208_*1209insCCACA) c.*2122_*2123insCCACA (n.*2122_*2123insCCACA) c.*1401_*1402insCCACA (n.*1401_*1402insCCACA) c.1234_1235insCCACA (n.1234_1235insCCACA) c.2078_2079insCCACA n.1324_1325insCCACA n.1672_1673insCCACA c.*2082_*2083insCCACA (n.*2082_*2083insCCACA) c.*2430_*2431insCCACA (n.*2430_*2431insCCACA) c.*2168_*2169insCCACA (n.*2168_*2169insCCACA) c.*519_*520insCCACA (n.*519_*520insCCACA) n.1001_1002insCCACA c.2058_2059insCCACA | gnomAD v4 |
3 | g.37050674T>A | CA2702237792 | MLH1 | c.*21T>A (n.*21T>A) c.*1210T>A (n.*1210T>A) c.*2124T>A (n.*2124T>A) c.*1403T>A (n.*1403T>A) c.1236T>A (n.1236T>A) c.2080T>A n.1326T>A n.1674T>A c.*2084T>A (n.*2084T>A) c.*2432T>A (n.*2432T>A) c.*2170T>A (n.*2170T>A) c.*521T>A (n.*521T>A) n.1003T>A c.2060T>A | dbSNP |
3 | g.37050674T>C | CA2702237793 | MLH1 | c.*21T>C (n.*21T>C) c.*1210T>C (n.*1210T>C) c.*2124T>C (n.*2124T>C) c.*1403T>C (n.*1403T>C) c.1236T>C (n.1236T>C) c.2080T>C n.1326T>C n.1674T>C c.*2084T>C (n.*2084T>C) c.*2432T>C (n.*2432T>C) c.*2170T>C (n.*2170T>C) c.*521T>C (n.*521T>C) n.1003T>C c.2060T>C | dbSNP |
3 | g.37050674T>G | CA72813980 | MLH1 | c.*21T>G (n.*21T>G) c.*1210T>G (n.*1210T>G) c.*2124T>G (n.*2124T>G) c.*1403T>G (n.*1403T>G) c.1236T>G (n.1236T>G) c.2080T>G n.1326T>G n.1674T>G c.*2084T>G (n.*2084T>G) c.*2432T>G (n.*2432T>G) c.*2170T>G (n.*2170T>G) c.*521T>G (n.*521T>G) n.1003T>G c.2060T>G | dbSNP |
3 | g.37050674T= | CA1357891870 | MLH1 | c.*21T= (n.*21T=) c.*1210T= (n.*1210T=) c.*2124T= (n.*2124T=) c.*1403T= (n.*1403T=) c.1236T= (n.1236T=) c.2080T= n.1326T= n.1674T= c.*2084T= (n.*2084T=) c.*2432T= (n.*2432T=) c.*2170T= (n.*2170T=) c.*521T= (n.*521T=) n.1003T= c.2060T= | |
3 | g.37050674_37050675delinsTG | CA1357891871 | MLH1 | c.*21_*22delinsTG (n.*21_*22delinsTG) c.*1210_*1211delinsTG (n.*1210_*1211delinsTG) c.*2124_*2125delinsTG (n.*2124_*2125delinsTG) c.*1403_*1404delinsTG (n.*1403_*1404delinsTG) c.1236_1237delinsTG (n.1236_1237delinsTG) c.2080_2081delinsTG n.1326_1327delinsTG n.1674_1675delinsTG c.*2084_*2085delinsTG (n.*2084_*2085delinsTG) c.*2432_*2433delinsTG (n.*2432_*2433delinsTG) c.*2170_*2171delinsTG (n.*2170_*2171delinsTG) c.*521_*522delinsTG (n.*521_*522delinsTG) n.1003_1004delinsTG c.2060_2061delinsTG | |
3 | g.37050675G>A | CA090842 | MLH1 | c.*22G>A (n.*22G>A) c.*1211G>A (n.*1211G>A) c.*2125G>A (n.*2125G>A) c.*1404G>A (n.*1404G>A) c.1237G>A (n.1237G>A) c.2081G>A n.1327G>A n.1675G>A c.*2085G>A (n.*2085G>A) c.*2433G>A (n.*2433G>A) c.*2171G>A (n.*2171G>A) c.*522G>A (n.*522G>A) n.1004G>A c.2061G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37050675G>C | CA2702259916 | MLH1 | c.*22G>C (n.*22G>C) c.*1211G>C (n.*1211G>C) c.*2125G>C (n.*2125G>C) c.*1404G>C (n.*1404G>C) c.1237G>C (n.1237G>C) c.2081G>C n.1327G>C n.1675G>C c.*2085G>C (n.*2085G>C) c.*2433G>C (n.*2433G>C) c.*2171G>C (n.*2171G>C) c.*522G>C (n.*522G>C) n.1004G>C c.2061G>C | dbSNP |
3 | g.37050675G= | CA1357891872 | MLH1 | c.*22G= (n.*22G=) c.*1211G= (n.*1211G=) c.*2125G= (n.*2125G=) c.*1404G= (n.*1404G=) c.1237G= (n.1237G=) c.2081G= n.1327G= n.1675G= c.*2085G= (n.*2085G=) c.*2433G= (n.*2433G=) c.*2171G= (n.*2171G=) c.*522G= (n.*522G=) n.1004G= c.2061G= | |
3 | g.37050677del | CA906728280 | MLH1 | c.*24del (n.*24del) c.*1213del (n.*1213del) c.*2127del (n.*2127del) c.*1406del (n.*1406del) c.1239del (n.1239del) c.2083del n.1329del n.1677del c.*2087del (n.*2087del) c.*2435del (n.*2435del) c.*2173del (n.*2173del) c.*524del (n.*524del) n.1006del c.2063del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37050676_37050677del | CA2665010244 | MLH1 | c.*23_*24del (n.*23_*24del) c.*1212_*1213del (n.*1212_*1213del) c.*2126_*2127del (n.*2126_*2127del) c.*1405_*1406del (n.*1405_*1406del) c.1238_1239del (n.1238_1239del) c.2082_2083del n.1328_1329del n.1676_1677del c.*2086_*2087del (n.*2086_*2087del) c.*2434_*2435del (n.*2434_*2435del) c.*2172_*2173del (n.*2172_*2173del) c.*523_*524del (n.*523_*524del) n.1005_1006del c.2062_2063del | gnomAD v4 |
3 | g.37050676G>A | CA906728282 | MLH1 | c.*23G>A (n.*23G>A) c.*1212G>A (n.*1212G>A) c.*2126G>A (n.*2126G>A) c.*1405G>A (n.*1405G>A) c.1238G>A (n.1238G>A) c.2082G>A n.1328G>A n.1676G>A c.*2086G>A (n.*2086G>A) c.*2434G>A (n.*2434G>A) c.*2172G>A (n.*2172G>A) c.*523G>A (n.*523G>A) n.1005G>A c.2062G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37050676G>C | CA2702261212 | MLH1 | c.*23G>C (n.*23G>C) c.*1212G>C (n.*1212G>C) c.*2126G>C (n.*2126G>C) c.*1405G>C (n.*1405G>C) c.1238G>C (n.1238G>C) c.2082G>C n.1328G>C n.1676G>C c.*2086G>C (n.*2086G>C) c.*2434G>C (n.*2434G>C) c.*2172G>C (n.*2172G>C) c.*523G>C (n.*523G>C) n.1005G>C c.2062G>C | dbSNP |
3 | g.37050676G= | CA1357891873 | MLH1 | c.*23G= (n.*23G=) c.*1212G= (n.*1212G=) c.*2126G= (n.*2126G=) c.*1405G= (n.*1405G=) c.1238G= (n.1238G=) c.2082G= n.1328G= n.1676G= c.*2086G= (n.*2086G=) c.*2434G= (n.*2434G=) c.*2172G= (n.*2172G=) c.*523G= (n.*523G=) n.1005G= c.2062G= | |
3 | g.37050676G>T | CA2702261213 | MLH1 | c.*23G>T (n.*23G>T) c.*1212G>T (n.*1212G>T) c.*2126G>T (n.*2126G>T) c.*1405G>T (n.*1405G>T) c.1238G>T (n.1238G>T) c.2082G>T n.1328G>T n.1676G>T c.*2086G>T (n.*2086G>T) c.*2434G>T (n.*2434G>T) c.*2172G>T (n.*2172G>T) c.*523G>T (n.*523G>T) n.1005G>T c.2062G>T | dbSNP |
3 | g.37050677G>A | CA2702498374 | MLH1 | c.*24G>A (n.*24G>A) c.*1213G>A (n.*1213G>A) c.*2127G>A (n.*2127G>A) c.*1406G>A (n.*1406G>A) c.1239G>A (n.1239G>A) c.2083G>A n.1329G>A n.1677G>A c.*2087G>A (n.*2087G>A) c.*2435G>A (n.*2435G>A) c.*2173G>A (n.*2173G>A) c.*524G>A (n.*524G>A) n.1006G>A c.2063G>A | dbSNP |
3 | g.37050677G>C | CA2702498112 | MLH1 | c.*24G>C (n.*24G>C) c.*1213G>C (n.*1213G>C) c.*2127G>C (n.*2127G>C) c.*1406G>C (n.*1406G>C) c.1239G>C (n.1239G>C) c.2083G>C n.1329G>C n.1677G>C c.*2087G>C (n.*2087G>C) c.*2435G>C (n.*2435G>C) c.*2173G>C (n.*2173G>C) c.*524G>C (n.*524G>C) n.1006G>C c.2063G>C | dbSNP |
3 | g.37050677G>T | CA2665010245 | MLH1 | c.*24G>T (n.*24G>T) c.*1213G>T (n.*1213G>T) c.*2127G>T (n.*2127G>T) c.*1406G>T (n.*1406G>T) c.1239G>T (n.1239G>T) c.2083G>T n.1329G>T n.1677G>T c.*2087G>T (n.*2087G>T) c.*2435G>T (n.*2435G>T) c.*2173G>T (n.*2173G>T) c.*524G>T (n.*524G>T) n.1006G>T c.2063G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37050677_37050678insCATCCCAC | CA2665010246 | MLH1 | c.*24_*25insCATCCCAC (n.*24_*25insCATCCCAC) c.*1213_*1214insCATCCCAC (n.*1213_*1214insCATCCCAC) c.*2127_*2128insCATCCCAC (n.*2127_*2128insCATCCCAC) c.*1406_*1407insCATCCCAC (n.*1406_*1407insCATCCCAC) c.1239_1240insCATCCCAC (n.1239_1240insCATCCCAC) c.2083_2084insCATCCCAC n.1329_1330insCATCCCAC n.1677_1678insCATCCCAC c.*2087_*2088insCATCCCAC (n.*2087_*2088insCATCCCAC) c.*2435_*2436insCATCCCAC (n.*2435_*2436insCATCCCAC) c.*2173_*2174insCATCCCAC (n.*2173_*2174insCATCCCAC) c.*524_*525insCATCCCAC (n.*524_*525insCATCCCAC) n.1006_1007insCATCCCAC c.2063_2064insCATCCCAC | gnomAD v4 |
3 | g.37050678A= | CA1357891874 | MLH1 | c.*25A= (n.*25A=) c.*1214A= (n.*1214A=) c.*2128A= (n.*2128A=) c.*1407A= (n.*1407A=) c.1240A= (n.1240A=) c.2084A= n.1330A= n.1678A= c.*2088A= (n.*2088A=) c.*2436A= (n.*2436A=) c.*2174A= (n.*2174A=) c.*525A= (n.*525A=) n.1007A= c.2064A= | |
3 | g.37050678A>C | CA542613844 | MLH1 | c.*25A>C (n.*25A>C) c.*1214A>C (n.*1214A>C) c.*2128A>C (n.*2128A>C) c.*1407A>C (n.*1407A>C) c.1240A>C (n.1240A>C) c.2084A>C n.1330A>C n.1678A>C c.*2088A>C (n.*2088A>C) c.*2436A>C (n.*2436A>C) c.*2174A>C (n.*2174A>C) c.*525A>C (n.*525A>C) n.1007A>C c.2064A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37050678A>G | CA2577545513 | MLH1 | c.*25A>G (n.*25A>G) c.*1214A>G (n.*1214A>G) c.*2128A>G (n.*2128A>G) c.*1407A>G (n.*1407A>G) c.1240A>G (n.1240A>G) c.2084A>G n.1330A>G n.1678A>G c.*2088A>G (n.*2088A>G) c.*2436A>G (n.*2436A>G) c.*2174A>G (n.*2174A>G) c.*525A>G (n.*525A>G) n.1007A>G c.2064A>G | |
3 | g.37050678A>T | CA2702271499 | MLH1 | c.*25A>T (n.*25A>T) c.*1214A>T (n.*1214A>T) c.*2128A>T (n.*2128A>T) c.*1407A>T (n.*1407A>T) c.1240A>T (n.1240A>T) c.2084A>T n.1330A>T n.1678A>T c.*2088A>T (n.*2088A>T) c.*2436A>T (n.*2436A>T) c.*2174A>T (n.*2174A>T) c.*525A>T (n.*525A>T) n.1007A>T c.2064A>T | dbSNP |
3 | g.37050679T>A | CA2702498376 | MLH1 | c.*26T>A (n.*26T>A) c.*1215T>A (n.*1215T>A) c.*2129T>A (n.*2129T>A) c.*1408T>A (n.*1408T>A) c.1241T>A (n.1241T>A) c.2085T>A n.1331T>A n.1679T>A c.*2089T>A (n.*2089T>A) c.*2437T>A (n.*2437T>A) c.*2175T>A (n.*2175T>A) c.*526T>A (n.*526T>A) n.1008T>A c.2065T>A | dbSNP |
3 | g.37050680G>A | CA72813997 | MLH1 | c.*27G>A (n.*27G>A) c.*1216G>A (n.*1216G>A) c.*2130G>A (n.*2130G>A) c.*1409G>A (n.*1409G>A) c.1242G>A (n.1242G>A) c.2086G>A n.1332G>A n.1680G>A c.*2090G>A (n.*2090G>A) c.*2438G>A (n.*2438G>A) c.*2176G>A (n.*2176G>A) c.*527G>A (n.*527G>A) n.1009G>A c.2066G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37050680G>C | CA2702245927 | MLH1 | c.*27G>C (n.*27G>C) c.*1216G>C (n.*1216G>C) c.*2130G>C (n.*2130G>C) c.*1409G>C (n.*1409G>C) c.1242G>C (n.1242G>C) c.2086G>C n.1332G>C n.1680G>C c.*2090G>C (n.*2090G>C) c.*2438G>C (n.*2438G>C) c.*2176G>C (n.*2176G>C) c.*527G>C (n.*527G>C) n.1009G>C c.2066G>C | dbSNP |
3 | g.37050680G= | CA1357891875 | MLH1 | c.*27G= (n.*27G=) c.*1216G= (n.*1216G=) c.*2130G= (n.*2130G=) c.*1409G= (n.*1409G=) c.1242G= (n.1242G=) c.2086G= n.1332G= n.1680G= c.*2090G= (n.*2090G=) c.*2438G= (n.*2438G=) c.*2176G= (n.*2176G=) c.*527G= (n.*527G=) n.1009G= c.2066G= | |
3 | g.37050681T>A | CA2702498377 | MLH1 | c.*28T>A (n.*28T>A) c.*1217T>A (n.*1217T>A) c.*2131T>A (n.*2131T>A) c.*1410T>A (n.*1410T>A) c.1243T>A (n.1243T>A) c.2087T>A n.1333T>A n.1681T>A c.*2091T>A (n.*2091T>A) c.*2439T>A (n.*2439T>A) c.*2177T>A (n.*2177T>A) c.*528T>A (n.*528T>A) n.1010T>A c.2067T>A | dbSNP |
3 | g.37050682G>A | CA2702498380 | MLH1 | c.*29G>A (n.*29G>A) c.*1218G>A (n.*1218G>A) c.*2132G>A (n.*2132G>A) c.*1411G>A (n.*1411G>A) c.1244G>A (n.1244G>A) c.2088G>A n.1334G>A n.1682G>A c.*2092G>A (n.*2092G>A) c.*2440G>A (n.*2440G>A) c.*2178G>A (n.*2178G>A) c.*529G>A (n.*529G>A) n.1011G>A c.2068G>A | dbSNP |
3 | g.37050682G>C | CA2702498378 | MLH1 | c.*29G>C (n.*29G>C) c.*1218G>C (n.*1218G>C) c.*2132G>C (n.*2132G>C) c.*1411G>C (n.*1411G>C) c.1244G>C (n.1244G>C) c.2088G>C n.1334G>C n.1682G>C c.*2092G>C (n.*2092G>C) c.*2440G>C (n.*2440G>C) c.*2178G>C (n.*2178G>C) c.*529G>C (n.*529G>C) n.1011G>C c.2068G>C | dbSNP |
3 | g.37050682_37050685delinsGTTC | CA1357891876 | MLH1 | c.*29_*32delinsGTTC (n.*29_*32delinsGTTC) c.*1218_*1221delinsGTTC (n.*1218_*1221delinsGTTC) c.*2132_*2135delinsGTTC (n.*2132_*2135delinsGTTC) c.*1411_*1414delinsGTTC (n.*1411_*1414delinsGTTC) c.1244_1247delinsGTTC (n.1244_1247delinsGTTC) c.2088_2091delinsGTTC n.1334_1337delinsGTTC n.1682_1685delinsGTTC c.*2092_*2095delinsGTTC (n.*2092_*2095delinsGTTC) c.*2440_*2443delinsGTTC (n.*2440_*2443delinsGTTC) c.*2178_*2181delinsGTTC (n.*2178_*2181delinsGTTC) c.*529_*532delinsGTTC (n.*529_*532delinsGTTC) n.1011_1014delinsGTTC c.2068_2071delinsGTTC | |
3 | g.37050683T>A | CA2702301655 | MLH1 | c.*30T>A (n.*30T>A) c.*1219T>A (n.*1219T>A) c.*2133T>A (n.*2133T>A) c.*1412T>A (n.*1412T>A) c.1245T>A (n.1245T>A) c.2089T>A n.1335T>A n.1683T>A c.*2093T>A (n.*2093T>A) c.*2441T>A (n.*2441T>A) c.*2179T>A (n.*2179T>A) c.*530T>A (n.*530T>A) n.1012T>A c.2069T>A | dbSNP |
3 | g.37050683T>C | CA2702301654 | MLH1 | c.*30T>C (n.*30T>C) c.*1219T>C (n.*1219T>C) c.*2133T>C (n.*2133T>C) c.*1412T>C (n.*1412T>C) c.1245T>C (n.1245T>C) c.2089T>C n.1335T>C n.1683T>C c.*2093T>C (n.*2093T>C) c.*2441T>C (n.*2441T>C) c.*2179T>C (n.*2179T>C) c.*530T>C (n.*530T>C) n.1012T>C c.2069T>C | dbSNP |
3 | g.37050683T>G | CA1357891878 | MLH1 | c.*30T>G (n.*30T>G) c.*1219T>G (n.*1219T>G) c.*2133T>G (n.*2133T>G) c.*1412T>G (n.*1412T>G) c.1245T>G (n.1245T>G) c.2089T>G n.1335T>G n.1683T>G c.*2093T>G (n.*2093T>G) c.*2441T>G (n.*2441T>G) c.*2179T>G (n.*2179T>G) c.*530T>G (n.*530T>G) n.1012T>G c.2069T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37050683T= | CA1357891877 | MLH1 | c.*30T= (n.*30T=) c.*1219T= (n.*1219T=) c.*2133T= (n.*2133T=) c.*1412T= (n.*1412T=) c.1245T= (n.1245T=) c.2089T= n.1335T= n.1683T= c.*2093T= (n.*2093T=) c.*2441T= (n.*2441T=) c.*2179T= (n.*2179T=) c.*530T= (n.*530T=) n.1012T= c.2069T= | |
3 | g.37050683_37050685delinsCTT | CA72814011 | MLH1 | c.*30_*32delinsCTT (n.*30_*32delinsCTT) c.*1219_*1221delinsCTT (n.*1219_*1221delinsCTT) c.*2133_*2135delinsCTT (n.*2133_*2135delinsCTT) c.*1412_*1414delinsCTT (n.*1412_*1414delinsCTT) c.1245_1247delinsCTT (n.1245_1247delinsCTT) c.2089_2091delinsCTT n.1335_1337delinsCTT n.1683_1685delinsCTT c.*2093_*2095delinsCTT (n.*2093_*2095delinsCTT) c.*2441_*2443delinsCTT (n.*2441_*2443delinsCTT) c.*2179_*2181delinsCTT (n.*2179_*2181delinsCTT) c.*530_*532delinsCTT (n.*530_*532delinsCTT) n.1012_1014delinsCTT c.2069_2071delinsCTT | |
3 | g.37050688_37050690dup | CA2702239837 | MLH1 | c.*35_*37dup (n.*35_*37dup) c.*1224_*1226dup (n.*1224_*1226dup) c.*2138_*2140dup (n.*2138_*2140dup) c.*1417_*1419dup (n.*1417_*1419dup) c.1250_1252dup (n.1250_1252dup) c.2094_2096dup n.1340_1342dup n.1688_1690dup c.*2098_*2100dup (n.*2098_*2100dup) c.*2446_*2448dup (n.*2446_*2448dup) c.*2184_*2186dup (n.*2184_*2186dup) c.*535_*537dup (n.*535_*537dup) n.1017_1019dup c.2074_2076dup | dbSNP |
3 | g.37050688_37050690del | CA009890 | MLH1 | c.*35_*37del (n.*35_*37del) c.*1224_*1226del (n.*1224_*1226del) c.*2138_*2140del (n.*2138_*2140del) c.*1417_*1419del (n.*1417_*1419del) c.1250_1252del (n.1250_1252del) c.2094_2096del n.1340_1342del n.1688_1690del c.*2098_*2100del (n.*2098_*2100del) c.*2446_*2448del (n.*2446_*2448del) c.*2184_*2186del (n.*2184_*2186del) c.*535_*537del (n.*535_*537del) n.1017_1019del c.2074_2076del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37050684T>A | CA2702498382 | MLH1 | c.*31T>A (n.*31T>A) c.*1220T>A (n.*1220T>A) c.*2134T>A (n.*2134T>A) c.*1413T>A (n.*1413T>A) c.1246T>A (n.1246T>A) c.2090T>A n.1336T>A n.1684T>A c.*2094T>A (n.*2094T>A) c.*2442T>A (n.*2442T>A) c.*2180T>A (n.*2180T>A) c.*531T>A (n.*531T>A) n.1013T>A c.2070T>A | dbSNP |
3 | g.37050684T>C | CA2702498465 | MLH1 | c.*31T>C (n.*31T>C) c.*1220T>C (n.*1220T>C) c.*2134T>C (n.*2134T>C) c.*1413T>C (n.*1413T>C) c.1246T>C (n.1246T>C) c.2090T>C n.1336T>C n.1684T>C c.*2094T>C (n.*2094T>C) c.*2442T>C (n.*2442T>C) c.*2180T>C (n.*2180T>C) c.*531T>C (n.*531T>C) n.1013T>C c.2070T>C | dbSNP |
3 | g.37050685C>A | CA2581866193 | MLH1 | c.*32C>A (n.*32C>A) c.*1221C>A (n.*1221C>A) c.*2135C>A (n.*2135C>A) c.*1414C>A (n.*1414C>A) c.1247C>A (n.1247C>A) c.2091C>A n.1337C>A n.1685C>A c.*2095C>A (n.*2095C>A) c.*2443C>A (n.*2443C>A) c.*2181C>A (n.*2181C>A) c.*532C>A (n.*532C>A) n.1014C>A c.2071C>A | gnomAD v4 |
3 | g.37050685C= | CA1357891879 | MLH1 | c.*32C= (n.*32C=) c.*1221C= (n.*1221C=) c.*2135C= (n.*2135C=) c.*1414C= (n.*1414C=) c.1247C= (n.1247C=) c.2091C= n.1337C= n.1685C= c.*2095C= (n.*2095C=) c.*2443C= (n.*2443C=) c.*2181C= (n.*2181C=) c.*532C= (n.*532C=) n.1014C= c.2071C= | |
3 | g.37050685C>G | CA034820 | MLH1 | c.*32C>G (n.*32C>G) c.*1221C>G (n.*1221C>G) c.*2135C>G (n.*2135C>G) c.*1414C>G (n.*1414C>G) c.1247C>G (n.1247C>G) c.2091C>G n.1337C>G n.1685C>G c.*2095C>G (n.*2095C>G) c.*2443C>G (n.*2443C>G) c.*2181C>G (n.*2181C>G) c.*532C>G (n.*532C>G) n.1014C>G c.2071C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37050685C>T | CA009804 | MLH1 | c.*32C>T (n.*32C>T) c.*1221C>T (n.*1221C>T) c.*2135C>T (n.*2135C>T) c.*1414C>T (n.*1414C>T) c.1247C>T (n.1247C>T) c.2091C>T n.1337C>T n.1685C>T c.*2095C>T (n.*2095C>T) c.*2443C>T (n.*2443C>T) c.*2181C>T (n.*2181C>T) c.*532C>T (n.*532C>T) n.1014C>T c.2071C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37050685_37050689delinsCTTCT | CA1357891880 | MLH1 | c.*32_*36delinsCTTCT (n.*32_*36delinsCTTCT) c.*1221_*1225delinsCTTCT (n.*1221_*1225delinsCTTCT) c.*2135_*2139delinsCTTCT (n.*2135_*2139delinsCTTCT) c.*1414_*1418delinsCTTCT (n.*1414_*1418delinsCTTCT) c.1247_1251delinsCTTCT (n.1247_1251delinsCTTCT) c.2091_2095delinsCTTCT n.1337_1341delinsCTTCT n.1685_1689delinsCTTCT c.*2095_*2099delinsCTTCT (n.*2095_*2099delinsCTTCT) c.*2443_*2447delinsCTTCT (n.*2443_*2447delinsCTTCT) c.*2181_*2185delinsCTTCT (n.*2181_*2185delinsCTTCT) c.*532_*536delinsCTTCT (n.*532_*536delinsCTTCT) n.1014_1018delinsCTTCT c.2071_2075delinsCTTCT | |
3 | g.37050686T>A | CA2702270603 | MLH1 | c.*33T>A (n.*33T>A) c.*1222T>A (n.*1222T>A) c.*2136T>A (n.*2136T>A) c.*1415T>A (n.*1415T>A) c.1248T>A (n.1248T>A) c.2092T>A n.1338T>A n.1686T>A c.*2096T>A (n.*2096T>A) c.*2444T>A (n.*2444T>A) c.*2182T>A (n.*2182T>A) c.*533T>A (n.*533T>A) n.1015T>A c.2072T>A | dbSNP |
3 | g.37050686T>C | CA542613845 | MLH1 | c.*33T>C (n.*33T>C) c.*1222T>C (n.*1222T>C) c.*2136T>C (n.*2136T>C) c.*1415T>C (n.*1415T>C) c.1248T>C (n.1248T>C) c.2092T>C n.1338T>C n.1686T>C c.*2096T>C (n.*2096T>C) c.*2444T>C (n.*2444T>C) c.*2182T>C (n.*2182T>C) c.*533T>C (n.*533T>C) n.1015T>C c.2072T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37050686T= | CA1357891882 | MLH1 | c.*33T= (n.*33T=) c.*1222T= (n.*1222T=) c.*2136T= (n.*2136T=) c.*1415T= (n.*1415T=) c.1248T= (n.1248T=) c.2092T= n.1338T= n.1686T= c.*2096T= (n.*2096T=) c.*2444T= (n.*2444T=) c.*2182T= (n.*2182T=) c.*533T= (n.*533T=) n.1015T= c.2072T= | |
3 | g.37050690_37050693del | CA1357891881 | MLH1 | c.*37_*40del (n.*37_*40del) c.*1226_*1229del (n.*1226_*1229del) c.*2140_*2143del (n.*2140_*2143del) c.*1419_*1422del (n.*1419_*1422del) c.1252_1255del (n.1252_1255del) c.2096_2099del n.1342_1345del n.1690_1693del c.*2100_*2103del (n.*2100_*2103del) c.*2448_*2451del (n.*2448_*2451del) c.*2186_*2189del (n.*2186_*2189del) c.*537_*540del (n.*537_*540del) n.1019_1022del c.2076_2079del | dbSNP |
3 | g.37050687T>A | CA2702498467 | MLH1 | c.*34T>A (n.*34T>A) c.*1223T>A (n.*1223T>A) c.*2137T>A (n.*2137T>A) c.*1416T>A (n.*1416T>A) c.1249T>A (n.1249T>A) c.2093T>A n.1339T>A n.1687T>A c.*2097T>A (n.*2097T>A) c.*2445T>A (n.*2445T>A) c.*2183T>A (n.*2183T>A) c.*534T>A (n.*534T>A) n.1016T>A c.2073T>A | dbSNP |
3 | g.37050688_37050689dup | CA916871504 | MLH1 | c.*35_*36dup (n.*35_*36dup) c.*1224_*1225dup (n.*1224_*1225dup) c.*2138_*2139dup (n.*2138_*2139dup) c.*1417_*1418dup (n.*1417_*1418dup) c.1250_1251dup (n.1250_1251dup) c.2094_2095dup n.1340_1341dup n.1688_1689dup c.*2098_*2099dup (n.*2098_*2099dup) c.*2446_*2447dup (n.*2446_*2447dup) c.*2184_*2185dup (n.*2184_*2185dup) c.*535_*536dup (n.*535_*536dup) n.1017_1018dup c.2074_2075dup | dbSNP |
3 | g.37050688C>A | CA2702498472 | MLH1 | c.*35C>A (n.*35C>A) c.*1224C>A (n.*1224C>A) c.*2138C>A (n.*2138C>A) c.*1417C>A (n.*1417C>A) c.1250C>A (n.1250C>A) c.2094C>A n.1340C>A n.1688C>A c.*2098C>A (n.*2098C>A) c.*2446C>A (n.*2446C>A) c.*2184C>A (n.*2184C>A) c.*535C>A (n.*535C>A) n.1017C>A c.2074C>A | dbSNP |
3 | g.37050688C>G | CA2702498473 | MLH1 | c.*35C>G (n.*35C>G) c.*1224C>G (n.*1224C>G) c.*2138C>G (n.*2138C>G) c.*1417C>G (n.*1417C>G) c.1250C>G (n.1250C>G) c.2094C>G n.1340C>G n.1688C>G c.*2098C>G (n.*2098C>G) c.*2446C>G (n.*2446C>G) c.*2184C>G (n.*2184C>G) c.*535C>G (n.*535C>G) n.1017C>G c.2074C>G | dbSNP |
3 | g.37050688C>T | CA2702498474 | MLH1 | c.*35C>T (n.*35C>T) c.*1224C>T (n.*1224C>T) c.*2138C>T (n.*2138C>T) c.*1417C>T (n.*1417C>T) c.1250C>T (n.1250C>T) c.2094C>T n.1340C>T n.1688C>T c.*2098C>T (n.*2098C>T) c.*2446C>T (n.*2446C>T) c.*2184C>T (n.*2184C>T) c.*535C>T (n.*535C>T) n.1017C>T c.2074C>T | dbSNP |
3 | g.37050688_37050689delinsCT | CA1357891883 | MLH1 | c.*35_*36delinsCT (n.*35_*36delinsCT) c.*1224_*1225delinsCT (n.*1224_*1225delinsCT) c.*2138_*2139delinsCT (n.*2138_*2139delinsCT) c.*1417_*1418delinsCT (n.*1417_*1418delinsCT) c.1250_1251delinsCT (n.1250_1251delinsCT) c.2094_2095delinsCT n.1340_1341delinsCT n.1688_1689delinsCT c.*2098_*2099delinsCT (n.*2098_*2099delinsCT) c.*2446_*2447delinsCT (n.*2446_*2447delinsCT) c.*2184_*2185delinsCT (n.*2184_*2185delinsCT) c.*535_*536delinsCT (n.*535_*536delinsCT) n.1017_1018delinsCT c.2074_2075delinsCT | |
3 | g.37050689T>A | CA2665010247 | MLH1 | c.*36T>A (n.*36T>A) c.*1225T>A (n.*1225T>A) c.*2139T>A (n.*2139T>A) c.*1418T>A (n.*1418T>A) c.1251T>A (n.1251T>A) c.2095T>A n.1341T>A n.1689T>A c.*2099T>A (n.*2099T>A) c.*2447T>A (n.*2447T>A) c.*2185T>A (n.*2185T>A) c.*536T>A (n.*536T>A) n.1018T>A c.2075T>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37050689T>C | CA2702498556 | MLH1 | c.*36T>C (n.*36T>C) c.*1225T>C (n.*1225T>C) c.*2139T>C (n.*2139T>C) c.*1418T>C (n.*1418T>C) c.1251T>C (n.1251T>C) c.2095T>C n.1341T>C n.1689T>C c.*2099T>C (n.*2099T>C) c.*2447T>C (n.*2447T>C) c.*2185T>C (n.*2185T>C) c.*536T>C (n.*536T>C) n.1018T>C c.2075T>C | dbSNP |
3 | g.37050691del | CA916871505 | MLH1 | c.*38del (n.*38del) c.*1227del (n.*1227del) c.*2141del (n.*2141del) c.*1420del (n.*1420del) c.1253del (n.1253del) c.2097del n.1343del n.1691del c.*2101del (n.*2101del) c.*2449del (n.*2449del) c.*2187del (n.*2187del) c.*538del (n.*538del) n.1020del c.2077del | dbSNP |
3 | g.37050690T>A | CA2702498617 | MLH1 | c.*37T>A (n.*37T>A) c.*1226T>A (n.*1226T>A) c.*2140T>A (n.*2140T>A) c.*1419T>A (n.*1419T>A) c.1252T>A (n.1252T>A) c.2096T>A n.1342T>A n.1690T>A c.*2100T>A (n.*2100T>A) c.*2448T>A (n.*2448T>A) c.*2186T>A (n.*2186T>A) c.*537T>A (n.*537T>A) n.1019T>A c.2076T>A | dbSNP |
3 | g.37050691T>A | CA2702498769 | MLH1 | c.*38T>A (n.*38T>A) c.*1227T>A (n.*1227T>A) c.*2141T>A (n.*2141T>A) c.*1420T>A (n.*1420T>A) c.1253T>A (n.1253T>A) c.2097T>A n.1343T>A n.1691T>A c.*2101T>A (n.*2101T>A) c.*2449T>A (n.*2449T>A) c.*2187T>A (n.*2187T>A) c.*538T>A (n.*538T>A) n.1020T>A c.2077T>A | dbSNP |