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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37048992_37050554del | CA008483 | MLH1 | c.1668-1494_1736del c.1784_1878del c.1896+1309_1965del c.1355_1449del c.1985_2079del c.1913_2007del c.2078_2172del c.*996_*1090del c.*1910_*2004del c.*1189_*1283del c.1022_1116del c.1866_1960del n.1112_1206del n.1460_1554del c.*1870_*1964del c.1346_1440del c.*2218_*2312del c.*1956_*2050del c.*307_*401del n.789_883del c.1871+1309_1940del c.1871_1965del c.1055_1149del c.1004_1098del c.1979_2073del | ClinVar |
| 3 | g.37049411_37050580del | CA645518646 | MLH1 | c.1668-1075_1762del c.1809+394_1904del c.1897-1075_1991del c.1380+394_1475del c.2010+394_2105del c.1938+394_2033del c.2103+394_2198del c.*1021+394_*1116del c.*1935+394_*2030del c.*1214+394_*1309del c.1047+394_1142del c.1891+394_1986del n.1137+394_1232del n.1485+394_1580del c.*1895+394_*1990del c.1371+394_1466del c.*2243+394_*2338del c.*1981+394_*2076del c.*332+394_*427del n.814+394_909del c.1872-1075_1966del c.1896+394_1991del c.1080+394_1175del c.1029+394_1124del c.2004+394_2099del | COSMIC |
| 3 | g.37050479_37050529del | CA2580069517 | MLH1 | c.1668-7_1711del c.1810-7_1853del c.1559-7_*39del c.1897-7_1940del c.1381-7_1424del c.2011-7_2054del c.1939-7_1982del c.2104-7_2147del c.*1022-7_*1065del c.*1936-7_*1979del c.*1215-7_*1258del c.1048-7_1091del c.1892-7_1935del n.1138-7_1181del n.1486-7_1529del c.*1896-7_*1939del c.1372-7_1415del c.*2244-7_*2287del c.*1982-7_*2025del c.*333-7_*376del n.815-7_858del c.291-7_334del c.182-7_225del c.1872-7_1915del c.1081-7_1124del c.1030-7_1073del c.2005-7_2048del | ClinVar |
| 3 | g.37050513_37050534del | CA2702495966 | MLH1 | c.1695_1716del (p.Pro566HisfsTer4) c.1837_1858del (p.Ser613ThrfsTer?) c.*23_*44del (n.*23_*44del) c.1924_1945del (p.Ser642ThrfsTer?) c.1408_1429del (p.Ser470ThrfsTer?) c.2038_2059del (p.Ser680ThrfsTer?) c.1966_1987del (p.Ser656ThrfsTer?) c.2131_2152del (p.Ser711ThrfsTer?) c.*1049_*1070del (n.*1049_*1070del) c.*1963_*1984del (n.*1963_*1984del) c.*1242_*1263del (n.*1242_*1263del) c.1075_1096del (p.Ser359ThrfsTer?) c.1919_1940del n.1165_1186del n.1513_1534del c.*1923_*1944del (n.*1923_*1944del) c.1399_1420del (p.Ser467ThrfsTer?) c.*2271_*2292del (n.*2271_*2292del) c.*2009_*2030del (n.*2009_*2030del) c.*360_*381del (n.*360_*381del) n.842_863del c.318_339del (p.Thr106=) c.209_230del (n.209_230del) c.1899_1920del c.1108_1129del (p.Ser370ThrfsTer?) c.1057_1078del (p.Ser353ThrfsTer?) c.2032_2053del (p.Ser678ThrfsTer?) | dbSNP |
| 3 | g.37050520_37050533del | CA2573136246 | MLH1 | c.1702_1715del (p.Ser568HisfsTer?) c.1844_1857del (p.Lys615ThrfsTer5) c.*30_*43del (n.*30_*43del) c.1931_1944del (p.Lys644ThrfsTer5) c.1415_1428del (p.Lys472ThrfsTer5) c.2045_2058del (p.Lys682ThrfsTer5) c.1973_1986del (p.Lys658ThrfsTer5) c.2138_2151del (p.Lys713ThrfsTer5) c.*1056_*1069del (n.*1056_*1069del) c.*1970_*1983del (n.*1970_*1983del) c.*1249_*1262del (n.*1249_*1262del) c.1082_1095del (p.Lys361ThrfsTer5) c.1926_1939del n.1172_1185del n.1520_1533del c.*1930_*1943del (n.*1930_*1943del) c.1406_1419del (p.Lys469ThrfsTer5) c.*2278_*2291del (n.*2278_*2291del) c.*2016_*2029del (n.*2016_*2029del) c.*367_*380del (n.*367_*380del) n.849_862del c.325_338del (p.Ser109HisfsTer?) c.216_229del (n.216_229del) c.1906_1919del c.1115_1128del (p.Lys372ThrfsTer5) c.1064_1077del (p.Lys355ThrfsTer5) c.2039_2052del (p.Lys680ThrfsTer5) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050521_37050524del | CA2580610690 | MLH1 | c.1703_1706del (p.Ser568AsnfsTer8) c.1845_1848del (p.Trp616LeufsTer?) c.*31_*34del (n.*31_*34del) c.1932_1935del (p.Trp645LeufsTer?) c.1416_1419del (p.Trp473LeufsTer?) c.2046_2049del (p.Trp683LeufsTer?) c.1974_1977del (p.Trp659LeufsTer?) c.2139_2142del (p.Trp714LeufsTer?) c.*1057_*1060del (n.*1057_*1060del) c.*1971_*1974del (n.*1971_*1974del) c.*1250_*1253del (n.*1250_*1253del) c.1083_1086del (p.Trp362LeufsTer?) c.1927_1930del n.1173_1176del n.1521_1524del c.*1931_*1934del (n.*1931_*1934del) c.1407_1410del (p.Trp470LeufsTer?) c.*2279_*2282del (n.*2279_*2282del) c.*2017_*2020del (n.*2017_*2020del) c.*368_*371del (n.*368_*371del) n.850_853del c.326_329del (p.Ser109AsnfsTer?) c.217_220del (n.217_220del) c.1907_1910del c.1116_1119del (p.Trp373LeufsTer?) c.1065_1068del (p.Trp356LeufsTer?) c.2040_2043del (p.Trp681LeufsTer?) | |
| 3 | g.37050523G>A | CA008850 | MLH1 | c.1705G>A (p.Gly569Arg) c.1847G>A (p.Trp616Ter) c.*33G>A (n.*33G>A) c.1934G>A (p.Trp645Ter) c.1418G>A (p.Trp473Ter) c.2048G>A (p.Trp683Ter) c.1976G>A (p.Trp659Ter) c.2141G>A (p.Trp714Ter) c.*1059G>A (n.*1059G>A) c.*1973G>A (n.*1973G>A) c.*1252G>A (n.*1252G>A) c.1085G>A (p.Trp362Ter) c.1929G>A n.1175G>A n.1523G>A c.*1933G>A (n.*1933G>A) c.1409G>A (p.Trp470Ter) c.*2281G>A (n.*2281G>A) c.*2019G>A (n.*2019G>A) c.*370G>A (n.*370G>A) n.852G>A c.328G>A (p.Gly110Arg) c.219G>A (n.219G>A) c.1909G>A c.1118G>A (p.Trp373Ter) c.1067G>A (p.Trp356Ter) c.2042G>A (p.Trp681Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.37050523G>C | CA352069086 | MLH1 | c.1705G>C (p.Gly569Arg) c.1847G>C (p.Trp616Ser) c.*33G>C (n.*33G>C) c.1934G>C (p.Trp645Ser) c.1418G>C (p.Trp473Ser) c.2048G>C (p.Trp683Ser) c.1976G>C (p.Trp659Ser) c.2141G>C (p.Trp714Ser) c.*1059G>C (n.*1059G>C) c.*1973G>C (n.*1973G>C) c.*1252G>C (n.*1252G>C) c.1085G>C (p.Trp362Ser) c.1929G>C n.1175G>C n.1523G>C c.*1933G>C (n.*1933G>C) c.1409G>C (p.Trp470Ser) c.*2281G>C (n.*2281G>C) c.*2019G>C (n.*2019G>C) c.*370G>C (n.*370G>C) n.852G>C c.328G>C (p.Gly110Arg) c.219G>C (n.219G>C) c.1909G>C c.1118G>C (p.Trp373Ser) c.1067G>C (p.Trp356Ser) c.2042G>C (p.Trp681Ser) | dbSNP |
| 3 | g.37050523G= | CA1357891746 | MLH1 | c.1705G= (p.Gly569=) c.1847G= (p.Trp616=) c.*33G= (n.*33G=) c.1934G= (p.Trp645=) c.1418G= (p.Trp473=) c.2048G= (p.Trp683=) c.1976G= (p.Trp659=) c.2141G= (p.Trp714=) c.*1059G= (n.*1059G=) c.*1973G= (n.*1973G=) c.*1252G= (n.*1252G=) c.1085G= (p.Trp362=) c.1929G= n.1175G= n.1523G= c.*1933G= (n.*1933G=) c.1409G= (p.Trp470=) c.*2281G= (n.*2281G=) c.*2019G= (n.*2019G=) c.*370G= (n.*370G=) n.852G= c.328G= (p.Gly110=) c.219G= (n.219G=) c.1909G= c.1118G= (p.Trp373=) c.1067G= (p.Trp356=) c.2042G= (p.Trp681=) | |
| 3 | g.37050523G>T | CA352069089 | MLH1 | c.1705G>T (p.Gly569Ter) c.1847G>T (p.Trp616Leu) c.*33G>T (n.*33G>T) c.1934G>T (p.Trp645Leu) c.1418G>T (p.Trp473Leu) c.2048G>T (p.Trp683Leu) c.1976G>T (p.Trp659Leu) c.2141G>T (p.Trp714Leu) c.*1059G>T (n.*1059G>T) c.*1973G>T (n.*1973G>T) c.*1252G>T (n.*1252G>T) c.1085G>T (p.Trp362Leu) c.1929G>T n.1175G>T n.1523G>T c.*1933G>T (n.*1933G>T) c.1409G>T (p.Trp470Leu) c.*2281G>T (n.*2281G>T) c.*2019G>T (n.*2019G>T) c.*370G>T (n.*370G>T) n.852G>T c.328G>T (p.Gly110Ter) c.219G>T (n.219G>T) c.1909G>T c.1118G>T (p.Trp373Leu) c.1067G>T (p.Trp356Leu) c.2042G>T (p.Trp681Leu) | dbSNP |
| 3 | g.37050523_37050524dup | CA2577545511 | MLH1 | c.1705_1706dup (p.Leu570AspfsTer8) c.1847_1848dup (p.Thr617GlyfsTer?) c.*33_*34dup (n.*33_*34dup) c.1934_1935dup (p.Thr646GlyfsTer?) c.1418_1419dup (p.Thr474GlyfsTer?) c.2048_2049dup (p.Thr684GlyfsTer?) c.1976_1977dup (p.Thr660GlyfsTer?) c.2141_2142dup (p.Thr715GlyfsTer?) c.*1059_*1060dup (n.*1059_*1060dup) c.*1973_*1974dup (n.*1973_*1974dup) c.*1252_*1253dup (n.*1252_*1253dup) c.1085_1086dup (p.Thr363GlyfsTer?) c.1929_1930dup n.1175_1176dup n.1523_1524dup c.*1933_*1934dup (n.*1933_*1934dup) c.1409_1410dup (p.Thr471GlyfsTer?) c.*2281_*2282dup (n.*2281_*2282dup) c.*2019_*2020dup (n.*2019_*2020dup) c.*370_*371dup (n.*370_*371dup) n.852_853dup c.328_329dup (p.Leu111AspfsTer?) c.219_220dup (n.219_220dup) c.1909_1910dup c.1118_1119dup (p.Thr374GlyfsTer?) c.1067_1068dup (p.Thr357GlyfsTer?) c.2042_2043dup (p.Thr682GlyfsTer?) | ClinVar |
| 3 | g.37050524del | CA2580614193 | MLH1 | c.1706del (p.Gly569AspfsTer8) c.1848del (p.Trp616Ter) c.*34del (n.*34del) c.1935del (p.Trp645Ter) c.1419del (p.Trp473Ter) c.2049del (p.Trp683Ter) c.1977del (p.Trp659Ter) c.2142del (p.Trp714Ter) c.*1060del (n.*1060del) c.*1974del (n.*1974del) c.*1253del (n.*1253del) c.1086del (p.Trp362Ter) c.1930del n.1176del n.1524del c.*1934del (n.*1934del) c.1410del (p.Trp470Ter) c.*2282del (n.*2282del) c.*2020del (n.*2020del) c.*371del (n.*371del) n.853del c.329del (p.Gly110AspfsTer?) c.220del (n.220del) c.1910del c.1119del (p.Trp373Ter) c.1068del (p.Trp356Ter) c.2043del (p.Trp681Ter) | ClinVar |
| 3 | g.37050524G>A | CA16616718 | MLH1 | c.1706G>A (p.Gly569Glu) c.1848G>A (p.Trp616Ter) c.*34G>A (n.*34G>A) c.1935G>A (p.Trp645Ter) c.1419G>A (p.Trp473Ter) c.2049G>A (p.Trp683Ter) c.1977G>A (p.Trp659Ter) c.2142G>A (p.Trp714Ter) c.*1060G>A (n.*1060G>A) c.*1974G>A (n.*1974G>A) c.*1253G>A (n.*1253G>A) c.1086G>A (p.Trp362Ter) c.1930G>A n.1176G>A n.1524G>A c.*1934G>A (n.*1934G>A) c.1410G>A (p.Trp470Ter) c.*2282G>A (n.*2282G>A) c.*2020G>A (n.*2020G>A) c.*371G>A (n.*371G>A) n.853G>A c.329G>A (p.Gly110Glu) c.220G>A (n.220G>A) c.1910G>A c.1119G>A (p.Trp373Ter) c.1068G>A (p.Trp356Ter) c.2043G>A (p.Trp681Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37050524G>C | CA352069097 | MLH1 | c.1706G>C (p.Gly569Ala) c.1848G>C (p.Trp616Cys) c.*34G>C (n.*34G>C) c.1935G>C (p.Trp645Cys) c.1419G>C (p.Trp473Cys) c.2049G>C (p.Trp683Cys) c.1977G>C (p.Trp659Cys) c.2142G>C (p.Trp714Cys) c.*1060G>C (n.*1060G>C) c.*1974G>C (n.*1974G>C) c.*1253G>C (n.*1253G>C) c.1086G>C (p.Trp362Cys) c.1930G>C n.1176G>C n.1524G>C c.*1934G>C (n.*1934G>C) c.1410G>C (p.Trp470Cys) c.*2282G>C (n.*2282G>C) c.*2020G>C (n.*2020G>C) c.*371G>C (n.*371G>C) n.853G>C c.329G>C (p.Gly110Ala) c.220G>C (n.220G>C) c.1910G>C c.1119G>C (p.Trp373Cys) c.1068G>C (p.Trp356Cys) c.2043G>C (p.Trp681Cys) | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.37050524G= | CA1357891747 | MLH1 | c.1706G= (p.Gly569=) c.1848G= (p.Trp616=) c.*34G= (n.*34G=) c.1935G= (p.Trp645=) c.1419G= (p.Trp473=) c.2049G= (p.Trp683=) c.1977G= (p.Trp659=) c.2142G= (p.Trp714=) c.*1060G= (n.*1060G=) c.*1974G= (n.*1974G=) c.*1253G= (n.*1253G=) c.1086G= (p.Trp362=) c.1930G= n.1176G= n.1524G= c.*1934G= (n.*1934G=) c.1410G= (p.Trp470=) c.*2282G= (n.*2282G=) c.*2020G= (n.*2020G=) c.*371G= (n.*371G=) n.853G= c.329G= (p.Gly110=) c.220G= (n.220G=) c.1910G= c.1119G= (p.Trp373=) c.1068G= (p.Trp356=) c.2043G= (p.Trp681=) | |
| 3 | g.37050524G>T | CA352069094 | MLH1 | c.1706G>T (p.Gly569Val) c.1848G>T (p.Trp616Cys) c.*34G>T (n.*34G>T) c.1935G>T (p.Trp645Cys) c.1419G>T (p.Trp473Cys) c.2049G>T (p.Trp683Cys) c.1977G>T (p.Trp659Cys) c.2142G>T (p.Trp714Cys) c.*1060G>T (n.*1060G>T) c.*1974G>T (n.*1974G>T) c.*1253G>T (n.*1253G>T) c.1086G>T (p.Trp362Cys) c.1930G>T n.1176G>T n.1524G>T c.*1934G>T (n.*1934G>T) c.1410G>T (p.Trp470Cys) c.*2282G>T (n.*2282G>T) c.*2020G>T (n.*2020G>T) c.*371G>T (n.*371G>T) n.853G>T c.329G>T (p.Gly110Val) c.220G>T (n.220G>T) c.1910G>T c.1119G>T (p.Trp373Cys) c.1068G>T (p.Trp356Cys) c.2043G>T (p.Trp681Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37050525A>C | CA352069102 | MLH1 | c.1707A>C (p.Gly569=) c.1849A>C (p.Thr617Pro) c.*35A>C (n.*35A>C) c.1936A>C (p.Thr646Pro) c.1420A>C (p.Thr474Pro) c.2050A>C (p.Thr684Pro) c.1978A>C (p.Thr660Pro) c.2143A>C (p.Thr715Pro) c.*1061A>C (n.*1061A>C) c.*1975A>C (n.*1975A>C) c.*1254A>C (n.*1254A>C) c.1087A>C (p.Thr363Pro) c.1931A>C n.1177A>C n.1525A>C c.*1935A>C (n.*1935A>C) c.1411A>C (p.Thr471Pro) c.*2283A>C (n.*2283A>C) c.*2021A>C (n.*2021A>C) c.*372A>C (n.*372A>C) n.854A>C c.330A>C (p.Gly110=) c.221A>C (n.221A>C) c.1911A>C c.1120A>C (p.Thr374Pro) c.1069A>C (p.Thr357Pro) c.2044A>C (p.Thr682Pro) | |
| 3 | g.37050525A>G | CA352069111 | MLH1 | c.1707A>G (p.Gly569=) c.1849A>G (p.Thr617Ala) c.*35A>G (n.*35A>G) c.1936A>G (p.Thr646Ala) c.1420A>G (p.Thr474Ala) c.2050A>G (p.Thr684Ala) c.1978A>G (p.Thr660Ala) c.2143A>G (p.Thr715Ala) c.*1061A>G (n.*1061A>G) c.*1975A>G (n.*1975A>G) c.*1254A>G (n.*1254A>G) c.1087A>G (p.Thr363Ala) c.1931A>G n.1177A>G n.1525A>G c.*1935A>G (n.*1935A>G) c.1411A>G (p.Thr471Ala) c.*2283A>G (n.*2283A>G) c.*2021A>G (n.*2021A>G) c.*372A>G (n.*372A>G) n.854A>G c.330A>G (p.Gly110=) c.221A>G (n.221A>G) c.1911A>G c.1120A>G (p.Thr374Ala) c.1069A>G (p.Thr357Ala) c.2044A>G (p.Thr682Ala) | dbSNP |
| 3 | g.37050525A>T | CA352069113 | MLH1 | c.1707A>T (p.Gly569=) c.1849A>T (p.Thr617Ser) c.*35A>T (n.*35A>T) c.1936A>T (p.Thr646Ser) c.1420A>T (p.Thr474Ser) c.2050A>T (p.Thr684Ser) c.1978A>T (p.Thr660Ser) c.2143A>T (p.Thr715Ser) c.*1061A>T (n.*1061A>T) c.*1975A>T (n.*1975A>T) c.*1254A>T (n.*1254A>T) c.1087A>T (p.Thr363Ser) c.1931A>T n.1177A>T n.1525A>T c.*1935A>T (n.*1935A>T) c.1411A>T (p.Thr471Ser) c.*2283A>T (n.*2283A>T) c.*2021A>T (n.*2021A>T) c.*372A>T (n.*372A>T) n.854A>T c.330A>T (p.Gly110=) c.221A>T (n.221A>T) c.1911A>T c.1120A>T (p.Thr374Ser) c.1069A>T (p.Thr357Ser) c.2044A>T (p.Thr682Ser) | dbSNP |
| 3 | g.37050526C>A | CA352069116 | MLH1 | c.1708C>A (p.Leu570Met) c.1850C>A (p.Thr617Asn) c.*36C>A (n.*36C>A) c.1937C>A (p.Thr646Asn) c.1421C>A (p.Thr474Asn) c.2051C>A (p.Thr684Asn) c.1979C>A (p.Thr660Asn) c.2144C>A (p.Thr715Asn) c.*1062C>A (n.*1062C>A) c.*1976C>A (n.*1976C>A) c.*1255C>A (n.*1255C>A) c.1088C>A (p.Thr363Asn) c.1932C>A n.1178C>A n.1526C>A c.*1936C>A (n.*1936C>A) c.1412C>A (p.Thr471Asn) c.*2284C>A (n.*2284C>A) c.*2022C>A (n.*2022C>A) c.*373C>A (n.*373C>A) n.855C>A c.331C>A (p.Leu111Met) c.222C>A (n.222C>A) c.1912C>A c.1121C>A (p.Thr374Asn) c.1070C>A (p.Thr357Asn) c.2045C>A (p.Thr682Asn) | dbSNP |
| 3 | g.37050526C= | CA1357891748 | MLH1 | c.1708C= (p.Leu570=) c.1850C= (p.Thr617=) c.*36C= (n.*36C=) c.1937C= (p.Thr646=) c.1421C= (p.Thr474=) c.2051C= (p.Thr684=) c.1979C= (p.Thr660=) c.2144C= (p.Thr715=) c.*1062C= (n.*1062C=) c.*1976C= (n.*1976C=) c.*1255C= (n.*1255C=) c.1088C= (p.Thr363=) c.1932C= n.1178C= n.1526C= c.*1936C= (n.*1936C=) c.1412C= (p.Thr471=) c.*2284C= (n.*2284C=) c.*2022C= (n.*2022C=) c.*373C= (n.*373C=) n.855C= c.331C= (p.Leu111=) c.222C= (n.222C=) c.1912C= c.1121C= (p.Thr374=) c.1070C= (p.Thr357=) c.2045C= (p.Thr682=) | |
| 3 | g.37050526C>G | CA352069118 | MLH1 | c.1708C>G (p.Leu570Val) c.1850C>G (p.Thr617Ser) c.*36C>G (n.*36C>G) c.1937C>G (p.Thr646Ser) c.1421C>G (p.Thr474Ser) c.2051C>G (p.Thr684Ser) c.1979C>G (p.Thr660Ser) c.2144C>G (p.Thr715Ser) c.*1062C>G (n.*1062C>G) c.*1976C>G (n.*1976C>G) c.*1255C>G (n.*1255C>G) c.1088C>G (p.Thr363Ser) c.1932C>G n.1178C>G n.1526C>G c.*1936C>G (n.*1936C>G) c.1412C>G (p.Thr471Ser) c.*2284C>G (n.*2284C>G) c.*2022C>G (n.*2022C>G) c.*373C>G (n.*373C>G) n.855C>G c.331C>G (p.Leu111Val) c.222C>G (n.222C>G) c.1912C>G c.1121C>G (p.Thr374Ser) c.1070C>G (p.Thr357Ser) c.2045C>G (p.Thr682Ser) | dbSNP |
| 3 | g.37050526C>T | CA352069119 | MLH1 | c.1708C>T (p.Leu570=) c.1850C>T (p.Thr617Ile) c.*36C>T (n.*36C>T) c.1937C>T (p.Thr646Ile) c.1421C>T (p.Thr474Ile) c.2051C>T (p.Thr684Ile) c.1979C>T (p.Thr660Ile) c.2144C>T (p.Thr715Ile) c.*1062C>T (n.*1062C>T) c.*1976C>T (n.*1976C>T) c.*1255C>T (n.*1255C>T) c.1088C>T (p.Thr363Ile) c.1932C>T n.1178C>T n.1526C>T c.*1936C>T (n.*1936C>T) c.1412C>T (p.Thr471Ile) c.*2284C>T (n.*2284C>T) c.*2022C>T (n.*2022C>T) c.*373C>T (n.*373C>T) n.855C>T c.331C>T (p.Leu111=) c.222C>T (n.222C>T) c.1912C>T c.1121C>T (p.Thr374Ile) c.1070C>T (p.Thr357Ile) c.2045C>T (p.Thr682Ile) | dbSNP |
| 3 | g.37050526_37050528delinsCTG | CA1357891749 | MLH1 | c.1708_1710delinsCTG (p.Leu570=) c.1850_1852delinsCTG (p.Thr617=) c.*36_*38delinsCTG (n.*36_*38delinsCTG) c.1937_1939delinsCTG (p.Thr646=) c.1421_1423delinsCTG (p.Thr474=) c.2051_2053delinsCTG (p.Thr684=) c.1979_1981delinsCTG (p.Thr660=) c.2144_2146delinsCTG (p.Thr715=) c.*1062_*1064delinsCTG (n.*1062_*1064delinsCTG) c.*1976_*1978delinsCTG (n.*1976_*1978delinsCTG) c.*1255_*1257delinsCTG (n.*1255_*1257delinsCTG) c.1088_1090delinsCTG (p.Thr363=) c.1932_1934delinsCTG n.1178_1180delinsCTG n.1526_1528delinsCTG c.*1936_*1938delinsCTG (n.*1936_*1938delinsCTG) c.1412_1414delinsCTG (p.Thr471=) c.*2284_*2286delinsCTG (n.*2284_*2286delinsCTG) c.*2022_*2024delinsCTG (n.*2022_*2024delinsCTG) c.*373_*375delinsCTG (n.*373_*375delinsCTG) n.855_857delinsCTG c.331_333delinsCTG (p.Leu111=) c.222_224delinsCTG (n.222_224delinsCTG) c.1912_1914delinsCTG c.1121_1123delinsCTG (p.Thr374=) c.1070_1072delinsCTG (p.Thr357=) c.2045_2047delinsCTG (p.Thr682=) | |
| 3 | g.37050526_37050536del | CA2580069545 | MLH1 | c.1708_1718del (p.Leu570IlefsTer?) c.1850_1860del (p.Thr617AsnfsTer4) c.*36_*46del (n.*36_*46del) c.1937_1947del (p.Thr646AsnfsTer4) c.1421_1431del (p.Thr474AsnfsTer4) c.2051_2061del (p.Thr684AsnfsTer4) c.1979_1989del (p.Thr660AsnfsTer4) c.2144_2154del (p.Thr715AsnfsTer4) c.*1062_*1072del (n.*1062_*1072del) c.*1976_*1986del (n.*1976_*1986del) c.*1255_*1265del (n.*1255_*1265del) c.1088_1098del (p.Thr363AsnfsTer4) c.1932_1942del n.1178_1188del n.1526_1536del c.*1936_*1946del (n.*1936_*1946del) c.1412_1422del (p.Thr471AsnfsTer4) c.*2284_*2294del (n.*2284_*2294del) c.*2022_*2032del (n.*2022_*2032del) c.*373_*383del (n.*373_*383del) n.855_865del c.331_341del (p.Leu111=) c.222_232del (n.222_232del) c.1912_1922del c.1121_1131del (p.Thr374AsnfsTer4) c.1070_1080del (p.Thr357AsnfsTer4) c.2045_2055del (p.Thr682AsnfsTer4) | ClinVar |
| 3 | g.37050527T>A | CA352069132 | MLH1 | c.1709T>A (p.Leu570Gln) c.1851T>A (p.Thr617=) c.*37T>A (n.*37T>A) c.1938T>A (p.Thr646=) c.1422T>A (p.Thr474=) c.2052T>A (p.Thr684=) c.1980T>A (p.Thr660=) c.2145T>A (p.Thr715=) c.*1063T>A (n.*1063T>A) c.*1977T>A (n.*1977T>A) c.*1256T>A (n.*1256T>A) c.1089T>A (p.Thr363=) c.1933T>A n.1179T>A n.1527T>A c.*1937T>A (n.*1937T>A) c.1413T>A (p.Thr471=) c.*2285T>A (n.*2285T>A) c.*2023T>A (n.*2023T>A) c.*374T>A (n.*374T>A) n.856T>A c.332T>A (p.Leu111Gln) c.223T>A (n.223T>A) c.1913T>A c.1122T>A (p.Thr374=) c.1071T>A (p.Thr357=) c.2046T>A (p.Thr682=) | dbSNP |
| 3 | g.37050527T>C | CA352069130 | MLH1 | c.1709T>C (p.Leu570Pro) c.1851T>C (p.Thr617=) c.*37T>C (n.*37T>C) c.1938T>C (p.Thr646=) c.1422T>C (p.Thr474=) c.2052T>C (p.Thr684=) c.1980T>C (p.Thr660=) c.2145T>C (p.Thr715=) c.*1063T>C (n.*1063T>C) c.*1977T>C (n.*1977T>C) c.*1256T>C (n.*1256T>C) c.1089T>C (p.Thr363=) c.1933T>C n.1179T>C n.1527T>C c.*1937T>C (n.*1937T>C) c.1413T>C (p.Thr471=) c.*2285T>C (n.*2285T>C) c.*2023T>C (n.*2023T>C) c.*374T>C (n.*374T>C) n.856T>C c.332T>C (p.Leu111Pro) c.223T>C (n.223T>C) c.1913T>C c.1122T>C (p.Thr374=) c.1071T>C (p.Thr357=) c.2046T>C (p.Thr682=) | dbSNP |
| 3 | g.37050527T>G | CA352069124 | MLH1 | c.1709T>G (p.Leu570Arg) c.1851T>G (p.Thr617=) c.*37T>G (n.*37T>G) c.1938T>G (p.Thr646=) c.1422T>G (p.Thr474=) c.2052T>G (p.Thr684=) c.1980T>G (p.Thr660=) c.2145T>G (p.Thr715=) c.*1063T>G (n.*1063T>G) c.*1977T>G (n.*1977T>G) c.*1256T>G (n.*1256T>G) c.1089T>G (p.Thr363=) c.1933T>G n.1179T>G n.1527T>G c.*1937T>G (n.*1937T>G) c.1413T>G (p.Thr471=) c.*2285T>G (n.*2285T>G) c.*2023T>G (n.*2023T>G) c.*374T>G (n.*374T>G) n.856T>G c.332T>G (p.Leu111Arg) c.223T>G (n.223T>G) c.1913T>G c.1122T>G (p.Thr374=) c.1071T>G (p.Thr357=) c.2046T>G (p.Thr682=) | |
| 3 | g.37050529_37050530del | CA008870 | MLH1 | c.1711_1712del (p.Trp571GlufsTer?) c.1853_1854del (p.Val618GlyfsTer6) c.*39_*40del (n.*39_*40del) c.1940_1941del (p.Val647GlyfsTer6) c.1424_1425del (p.Val475GlyfsTer6) c.2054_2055del (p.Val685GlyfsTer6) c.1982_1983del (p.Val661GlyfsTer6) c.2147_2148del (p.Val716GlyfsTer6) c.*1065_*1066del (n.*1065_*1066del) c.*1979_*1980del (n.*1979_*1980del) c.*1258_*1259del (n.*1258_*1259del) c.1091_1092del (p.Val364GlyfsTer6) c.1935_1936del n.1181_1182del n.1529_1530del c.*1939_*1940del (n.*1939_*1940del) c.1415_1416del (p.Val472GlyfsTer6) c.*2287_*2288del (n.*2287_*2288del) c.*2025_*2026del (n.*2025_*2026del) c.*376_*377del (n.*376_*377del) n.858_859del c.334_335del (p.Trp112GlufsTer?) c.225_226del (n.225_226del) c.1915_1916del c.1124_1125del (p.Val375GlyfsTer6) c.1073_1074del (p.Val358GlyfsTer6) c.2048_2049del (p.Val683GlyfsTer6) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050528G>A | CA008859 | MLH1 | c.1710G>A (p.Leu570=) c.1852G>A (p.Val618Met) c.*38G>A (n.*38G>A) c.1939G>A (p.Val647Met) c.1423G>A (p.Val475Met) c.2053G>A (p.Val685Met) c.1981G>A (p.Val661Met) c.2146G>A (p.Val716Met) c.*1064G>A (n.*1064G>A) c.*1978G>A (n.*1978G>A) c.*1257G>A (n.*1257G>A) c.1090G>A (p.Val364Met) c.1934G>A n.1180G>A n.1528G>A c.*1938G>A (n.*1938G>A) c.1414G>A (p.Val472Met) c.*2286G>A (n.*2286G>A) c.*2024G>A (n.*2024G>A) c.*375G>A (n.*375G>A) n.857G>A c.333G>A (p.Leu111=) c.224G>A (n.224G>A) c.1914G>A c.1123G>A (p.Val375Met) c.1072G>A (p.Val358Met) c.2047G>A (p.Val683Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37050528G>C | CA352069137 | MLH1 | c.1710G>C (p.Leu570=) c.1852G>C (p.Val618Leu) c.*38G>C (n.*38G>C) c.1939G>C (p.Val647Leu) c.1423G>C (p.Val475Leu) c.2053G>C (p.Val685Leu) c.1981G>C (p.Val661Leu) c.2146G>C (p.Val716Leu) c.*1064G>C (n.*1064G>C) c.*1978G>C (n.*1978G>C) c.*1257G>C (n.*1257G>C) c.1090G>C (p.Val364Leu) c.1934G>C n.1180G>C n.1528G>C c.*1938G>C (n.*1938G>C) c.1414G>C (p.Val472Leu) c.*2286G>C (n.*2286G>C) c.*2024G>C (n.*2024G>C) c.*375G>C (n.*375G>C) n.857G>C c.333G>C (p.Leu111=) c.224G>C (n.224G>C) c.1914G>C c.1123G>C (p.Val375Leu) c.1072G>C (p.Val358Leu) c.2047G>C (p.Val683Leu) | dbSNP |
| 3 | g.37050528G= | CA1357891750 | MLH1 | c.1710G= (p.Leu570=) c.1852G= (p.Val618=) c.*38G= (n.*38G=) c.1939G= (p.Val647=) c.1423G= (p.Val475=) c.2053G= (p.Val685=) c.1981G= (p.Val661=) c.2146G= (p.Val716=) c.*1064G= (n.*1064G=) c.*1978G= (n.*1978G=) c.*1257G= (n.*1257G=) c.1090G= (p.Val364=) c.1934G= n.1180G= n.1528G= c.*1938G= (n.*1938G=) c.1414G= (p.Val472=) c.*2286G= (n.*2286G=) c.*2024G= (n.*2024G=) c.*375G= (n.*375G=) n.857G= c.333G= (p.Leu111=) c.224G= (n.224G=) c.1914G= c.1123G= (p.Val375=) c.1072G= (p.Val358=) c.2047G= (p.Val683=) | |
| 3 | g.37050528G>T | CA033554 | MLH1 | c.1710G>T (p.Leu570=) c.1852G>T (p.Val618Leu) c.*38G>T (n.*38G>T) c.1939G>T (p.Val647Leu) c.1423G>T (p.Val475Leu) c.2053G>T (p.Val685Leu) c.1981G>T (p.Val661Leu) c.2146G>T (p.Val716Leu) c.*1064G>T (n.*1064G>T) c.*1978G>T (n.*1978G>T) c.*1257G>T (n.*1257G>T) c.1090G>T (p.Val364Leu) c.1934G>T n.1180G>T n.1528G>T c.*1938G>T (n.*1938G>T) c.1414G>T (p.Val472Leu) c.*2286G>T (n.*2286G>T) c.*2024G>T (n.*2024G>T) c.*375G>T (n.*375G>T) n.857G>T c.333G>T (p.Leu111=) c.224G>T (n.224G>T) c.1914G>T c.1123G>T (p.Val375Leu) c.1072G>T (p.Val358Leu) c.2047G>T (p.Val683Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37050529T>A | CA352069138 | MLH1 | c.1711T>A (p.Trp571Arg) c.1853T>A (p.Val618Glu) c.*39T>A (n.*39T>A) c.1940T>A (p.Val647Glu) c.1424T>A (p.Val475Glu) c.2054T>A (p.Val685Glu) c.1982T>A (p.Val661Glu) c.2147T>A (p.Val716Glu) c.*1065T>A (n.*1065T>A) c.*1979T>A (n.*1979T>A) c.*1258T>A (n.*1258T>A) c.1091T>A (p.Val364Glu) c.1935T>A n.1181T>A n.1529T>A c.*1939T>A (n.*1939T>A) c.1415T>A (p.Val472Glu) c.*2287T>A (n.*2287T>A) c.*2025T>A (n.*2025T>A) c.*376T>A (n.*376T>A) n.858T>A c.334T>A (p.Trp112Arg) c.225T>A (n.225T>A) c.1915T>A c.1124T>A (p.Val375Glu) c.1073T>A (p.Val358Glu) c.2048T>A (p.Val683Glu) | |
| 3 | g.37050529T>C | CA352069139 | MLH1 | c.1711T>C (p.Trp571Arg) c.1853T>C (p.Val618Ala) c.*39T>C (n.*39T>C) c.1940T>C (p.Val647Ala) c.1424T>C (p.Val475Ala) c.2054T>C (p.Val685Ala) c.1982T>C (p.Val661Ala) c.2147T>C (p.Val716Ala) c.*1065T>C (n.*1065T>C) c.*1979T>C (n.*1979T>C) c.*1258T>C (n.*1258T>C) c.1091T>C (p.Val364Ala) c.1935T>C n.1181T>C n.1529T>C c.*1939T>C (n.*1939T>C) c.1415T>C (p.Val472Ala) c.*2287T>C (n.*2287T>C) c.*2025T>C (n.*2025T>C) c.*376T>C (n.*376T>C) n.858T>C c.334T>C (p.Trp112Arg) c.225T>C (n.225T>C) c.1915T>C c.1124T>C (p.Val375Ala) c.1073T>C (p.Val358Ala) c.2048T>C (p.Val683Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37050529T>G | CA352069141 | MLH1 | c.1711T>G (p.Trp571Gly) c.1853T>G (p.Val618Gly) c.*39T>G (n.*39T>G) c.1940T>G (p.Val647Gly) c.1424T>G (p.Val475Gly) c.2054T>G (p.Val685Gly) c.1982T>G (p.Val661Gly) c.2147T>G (p.Val716Gly) c.*1065T>G (n.*1065T>G) c.*1979T>G (n.*1979T>G) c.*1258T>G (n.*1258T>G) c.1091T>G (p.Val364Gly) c.1935T>G n.1181T>G n.1529T>G c.*1939T>G (n.*1939T>G) c.1415T>G (p.Val472Gly) c.*2287T>G (n.*2287T>G) c.*2025T>G (n.*2025T>G) c.*376T>G (n.*376T>G) n.858T>G c.334T>G (p.Trp112Gly) c.225T>G (n.225T>G) c.1915T>G c.1124T>G (p.Val375Gly) c.1073T>G (p.Val358Gly) c.2048T>G (p.Val683Gly) | COSMIC |
| 3 | g.37050529T= | CA1357891752 | MLH1 | c.1711T= (p.Trp571=) c.1853T= (p.Val618=) c.*39T= (n.*39T=) c.1940T= (p.Val647=) c.1424T= (p.Val475=) c.2054T= (p.Val685=) c.1982T= (p.Val661=) c.2147T= (p.Val716=) c.*1065T= (n.*1065T=) c.*1979T= (n.*1979T=) c.*1258T= (n.*1258T=) c.1091T= (p.Val364=) c.1935T= n.1181T= n.1529T= c.*1939T= (n.*1939T=) c.1415T= (p.Val472=) c.*2287T= (n.*2287T=) c.*2025T= (n.*2025T=) c.*376T= (n.*376T=) n.858T= c.334T= (p.Trp112=) c.225T= (n.225T=) c.1915T= c.1124T= (p.Val375=) c.1073T= (p.Val358=) c.2048T= (p.Val683=) | |
| 3 | g.37050529_37050531delinsTGG | CA1357891753 | MLH1 | c.1711_1713delinsTGG (p.Trp571=) c.1853_1855delinsTGG (p.Val618=) c.*39_*41delinsTGG (n.*39_*41delinsTGG) c.1940_1942delinsTGG (p.Val647=) c.1424_1426delinsTGG (p.Val475=) c.2054_2056delinsTGG (p.Val685=) c.1982_1984delinsTGG (p.Val661=) c.2147_2149delinsTGG (p.Val716=) c.*1065_*1067delinsTGG (n.*1065_*1067delinsTGG) c.*1979_*1981delinsTGG (n.*1979_*1981delinsTGG) c.*1258_*1260delinsTGG (n.*1258_*1260delinsTGG) c.1091_1093delinsTGG (p.Val364=) c.1935_1937delinsTGG n.1181_1183delinsTGG n.1529_1531delinsTGG c.*1939_*1941delinsTGG (n.*1939_*1941delinsTGG) c.1415_1417delinsTGG (p.Val472=) c.*2287_*2289delinsTGG (n.*2287_*2289delinsTGG) c.*2025_*2027delinsTGG (n.*2025_*2027delinsTGG) c.*376_*378delinsTGG (n.*376_*378delinsTGG) n.858_860delinsTGG c.334_336delinsTGG (p.Trp112=) c.225_227delinsTGG (n.225_227delinsTGG) c.1915_1917delinsTGG c.1124_1126delinsTGG (p.Val375=) c.1073_1075delinsTGG (p.Val358=) c.2048_2050delinsTGG (p.Val683=) | |
| 3 | g.37050530_37050545del | CA2586971986 | MLH1 | c.1712_1727del (p.Trp571Ter) c.1854_1869del (p.Glu619LysfsTer?) c.1941_1956del (p.Glu648LysfsTer?) c.1425_1440del (p.Glu476LysfsTer?) c.2055_2070del (p.Glu686LysfsTer?) c.1983_1998del (p.Glu662LysfsTer?) c.2148_2163del (p.Glu717LysfsTer?) c.*1066_*1081del (n.*1066_*1081del) c.*1980_*1995del (n.*1980_*1995del) c.*1259_*1274del (n.*1259_*1274del) c.1092_1107del (p.Glu365LysfsTer?) c.1936_1951del n.1182_1197del n.1530_1545del c.*1940_*1955del (n.*1940_*1955del) c.1416_1431del (p.Glu473LysfsTer?) c.*2288_*2303del (n.*2288_*2303del) c.*2026_*2041del (n.*2026_*2041del) c.*377_*392del (n.*377_*392del) n.859_874del c.1916_1931del c.1125_1140del (p.Glu376LysfsTer?) c.1074_1089del (p.Glu359LysfsTer?) c.2049_2064del (p.Glu684LysfsTer?) | ClinVar |
| 3 | g.37050529_37050550delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC | CA1357891751 | MLH1 | c.1711_1732delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC (p.Trp571=) c.1853_1874delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC (p.Val618=) c.1940_1961delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC (p.Val647=) c.1424_1445delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC (p.Val475=) c.2054_2075delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC (p.Val685=) c.1982_2003delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC (p.Val661=) c.2147_2168delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC (p.Val716=) c.*1065_*1086delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC (n.*1065_*1086delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC) c.*1979_*2000delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC (n.*1979_*2000delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC) c.*1258_*1279delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC (n.*1258_*1279delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC) c.1091_1112delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC (p.Val364=) c.1935_1956delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC n.1181_1202delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC n.1529_1550delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC c.*1939_*1960delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC (n.*1939_*1960delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC) c.1415_1436delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC (p.Val472=) c.*2287_*2308delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC (n.*2287_*2308delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC) c.*2025_*2046delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC (n.*2025_*2046delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC) c.*376_*397delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC (n.*376_*397delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC) n.858_879delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC c.1915_1936delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC c.1124_1145delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC (p.Val375=) c.1073_1094delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC (p.Val358=) c.2048_2069delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC (p.Val683=) | |
| 3 | g.37050530_37050558del | CA2697550782 | MLH1 | c.1712_1740del (p.Trp571SerfsTer?) c.1854_1882del (p.Glu619ThrfsTer6) c.1941_1969del (p.Glu648ThrfsTer6) c.1425_1453del (p.Glu476ThrfsTer6) c.2055_2083del (p.Glu686ThrfsTer6) c.1983_2011del (p.Glu662ThrfsTer6) c.2148_2176del (p.Glu717ThrfsTer6) c.*1066_*1094del (n.*1066_*1094del) c.*1980_*2008del (n.*1980_*2008del) c.*1259_*1287del (n.*1259_*1287del) c.1092_1120del (p.Glu365ThrfsTer6) c.1936_1964del n.1182_1210del n.1530_1558del c.*1940_*1968del (n.*1940_*1968del) c.1416_1444del (p.Glu473ThrfsTer6) c.*2288_*2316del (n.*2288_*2316del) c.*2026_*2054del (n.*2026_*2054del) c.*377_*405del (n.*377_*405del) n.859_887del c.1916_1944del c.1125_1153del (p.Glu376ThrfsTer6) c.1074_1102del (p.Glu359ThrfsTer6) c.2049_2077del (p.Glu684ThrfsTer6) | ClinVar |
| 3 | g.37050530G>A | CA352069145 | MLH1 | c.1712G>A (p.Trp571Ter) c.1854G>A (p.Val618=) c.*40G>A (n.*40G>A) c.1941G>A (p.Val647=) c.1425G>A (p.Val475=) c.2055G>A (p.Val685=) c.1983G>A (p.Val661=) c.2148G>A (p.Val716=) c.*1066G>A (n.*1066G>A) c.*1980G>A (n.*1980G>A) c.*1259G>A (n.*1259G>A) c.1092G>A (p.Val364=) c.1936G>A n.1182G>A n.1530G>A c.*1940G>A (n.*1940G>A) c.1416G>A (p.Val472=) c.*2288G>A (n.*2288G>A) c.*2026G>A (n.*2026G>A) c.*377G>A (n.*377G>A) n.859G>A c.335G>A (p.Trp112Ter) c.226G>A (n.226G>A) c.1916G>A c.1125G>A (p.Val375=) c.1074G>A (p.Val358=) c.2049G>A (p.Val683=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050530G>C | CA352069151 | MLH1 | c.1712G>C (p.Trp571Ser) c.1854G>C (p.Val618=) c.*40G>C (n.*40G>C) c.1941G>C (p.Val647=) c.1425G>C (p.Val475=) c.2055G>C (p.Val685=) c.1983G>C (p.Val661=) c.2148G>C (p.Val716=) c.*1066G>C (n.*1066G>C) c.*1980G>C (n.*1980G>C) c.*1259G>C (n.*1259G>C) c.1092G>C (p.Val364=) c.1936G>C n.1182G>C n.1530G>C c.*1940G>C (n.*1940G>C) c.1416G>C (p.Val472=) c.*2288G>C (n.*2288G>C) c.*2026G>C (n.*2026G>C) c.*377G>C (n.*377G>C) n.859G>C c.335G>C (p.Trp112Ser) c.226G>C (n.226G>C) c.1916G>C c.1125G>C (p.Val375=) c.1074G>C (p.Val358=) c.2049G>C (p.Val683=) | |
| 3 | g.37050530G= | CA1357891754 | MLH1 | c.1712G= (p.Trp571=) c.1854G= (p.Val618=) c.*40G= (n.*40G=) c.1941G= (p.Val647=) c.1425G= (p.Val475=) c.2055G= (p.Val685=) c.1983G= (p.Val661=) c.2148G= (p.Val716=) c.*1066G= (n.*1066G=) c.*1980G= (n.*1980G=) c.*1259G= (n.*1259G=) c.1092G= (p.Val364=) c.1936G= n.1182G= n.1530G= c.*1940G= (n.*1940G=) c.1416G= (p.Val472=) c.*2288G= (n.*2288G=) c.*2026G= (n.*2026G=) c.*377G= (n.*377G=) n.859G= c.335G= (p.Trp112=) c.226G= (n.226G=) c.1916G= c.1125G= (p.Val375=) c.1074G= (p.Val358=) c.2049G= (p.Val683=) | |
| 3 | g.37050530G>T | CA352069148 | MLH1 | c.1712G>T (p.Trp571Leu) c.1854G>T (p.Val618=) c.*40G>T (n.*40G>T) c.1941G>T (p.Val647=) c.1425G>T (p.Val475=) c.2055G>T (p.Val685=) c.1983G>T (p.Val661=) c.2148G>T (p.Val716=) c.*1066G>T (n.*1066G>T) c.*1980G>T (n.*1980G>T) c.*1259G>T (n.*1259G>T) c.1092G>T (p.Val364=) c.1936G>T n.1182G>T n.1530G>T c.*1940G>T (n.*1940G>T) c.1416G>T (p.Val472=) c.*2288G>T (n.*2288G>T) c.*2026G>T (n.*2026G>T) c.*377G>T (n.*377G>T) n.859G>T c.335G>T (p.Trp112Leu) c.226G>T (n.226G>T) c.1916G>T c.1125G>T (p.Val375=) c.1074G>T (p.Val358=) c.2049G>T (p.Val683=) | |
| 3 | g.37050530_37050531del | CA915942326 | MLH1 | c.1712_1713del (p.Trp571Ter) c.1854_1855del (p.Glu619ThrfsTer5) c.*40_*41del (n.*40_*41del) c.1941_1942del (p.Glu648ThrfsTer5) c.1425_1426del (p.Glu476ThrfsTer5) c.2055_2056del (p.Glu686ThrfsTer5) c.1983_1984del (p.Glu662ThrfsTer5) c.2148_2149del (p.Glu717ThrfsTer5) c.*1066_*1067del (n.*1066_*1067del) c.*1980_*1981del (n.*1980_*1981del) c.*1259_*1260del (n.*1259_*1260del) c.1092_1093del (p.Glu365ThrfsTer5) c.1936_1937del n.1182_1183del n.1530_1531del c.*1940_*1941del (n.*1940_*1941del) c.1416_1417del (p.Glu473ThrfsTer5) c.*2288_*2289del (n.*2288_*2289del) c.*2026_*2027del (n.*2026_*2027del) c.*377_*378del (n.*377_*378del) n.859_860del c.335_336del (p.Trp112Ter) c.226_227del (n.226_227del) c.1916_1917del c.1125_1126del (p.Glu376ThrfsTer5) c.1074_1075del (p.Glu359ThrfsTer5) c.2049_2050del (p.Glu684ThrfsTer5) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050531del | CA2580069547 | MLH1 | c.1713del (p.Trp571Ter) c.1855del (p.Glu619AsnfsTer?) c.*41del (n.*41del) c.1942del (p.Glu648AsnfsTer?) c.1426del (p.Glu476AsnfsTer?) c.2056del (p.Glu686AsnfsTer?) c.1984del (p.Glu662AsnfsTer?) c.2149del (p.Glu717AsnfsTer?) c.*1067del (n.*1067del) c.*1981del (n.*1981del) c.*1260del (n.*1260del) c.1093del (p.Glu365AsnfsTer?) c.1937del n.1183del n.1531del c.*1941del (n.*1941del) c.1417del (p.Glu473AsnfsTer?) c.*2289del (n.*2289del) c.*2027del (n.*2027del) c.*378del (n.*378del) n.860del c.336del (p.Trp112Ter) c.227del (n.227del) c.1917del c.1126del (p.Glu376AsnfsTer?) c.1075del (p.Glu359AsnfsTer?) c.2050del (p.Glu684AsnfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37050531G>A | CA352069153 | MLH1 | c.1713G>A (p.Trp571Ter) c.1855G>A (p.Glu619Lys) c.*41G>A (n.*41G>A) c.1942G>A (p.Glu648Lys) c.1426G>A (p.Glu476Lys) c.2056G>A (p.Glu686Lys) c.1984G>A (p.Glu662Lys) c.2149G>A (p.Glu717Lys) c.*1067G>A (n.*1067G>A) c.*1981G>A (n.*1981G>A) c.*1260G>A (n.*1260G>A) c.1093G>A (p.Glu365Lys) c.1937G>A n.1183G>A n.1531G>A c.*1941G>A (n.*1941G>A) c.1417G>A (p.Glu473Lys) c.*2289G>A (n.*2289G>A) c.*2027G>A (n.*2027G>A) c.*378G>A (n.*378G>A) n.860G>A c.336G>A (p.Trp112Ter) c.227G>A (n.227G>A) c.1917G>A c.1126G>A (p.Glu376Lys) c.1075G>A (p.Glu359Lys) c.2050G>A (p.Glu684Lys) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050531G>C | CA352069157 | MLH1 | c.1713G>C (p.Trp571Cys) c.1855G>C (p.Glu619Gln) c.*41G>C (n.*41G>C) c.1942G>C (p.Glu648Gln) c.1426G>C (p.Glu476Gln) c.2056G>C (p.Glu686Gln) c.1984G>C (p.Glu662Gln) c.2149G>C (p.Glu717Gln) c.*1067G>C (n.*1067G>C) c.*1981G>C (n.*1981G>C) c.*1260G>C (n.*1260G>C) c.1093G>C (p.Glu365Gln) c.1937G>C n.1183G>C n.1531G>C c.*1941G>C (n.*1941G>C) c.1417G>C (p.Glu473Gln) c.*2289G>C (n.*2289G>C) c.*2027G>C (n.*2027G>C) c.*378G>C (n.*378G>C) n.860G>C c.336G>C (p.Trp112Cys) c.227G>C (n.227G>C) c.1917G>C c.1126G>C (p.Glu376Gln) c.1075G>C (p.Glu359Gln) c.2050G>C (p.Glu684Gln) | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.37050531G= | CA1357891755 | MLH1 | c.1713G= (p.Trp571=) c.1855G= (p.Glu619=) c.*41G= (n.*41G=) c.1942G= (p.Glu648=) c.1426G= (p.Glu476=) c.2056G= (p.Glu686=) c.1984G= (p.Glu662=) c.2149G= (p.Glu717=) c.*1067G= (n.*1067G=) c.*1981G= (n.*1981G=) c.*1260G= (n.*1260G=) c.1093G= (p.Glu365=) c.1937G= n.1183G= n.1531G= c.*1941G= (n.*1941G=) c.1417G= (p.Glu473=) c.*2289G= (n.*2289G=) c.*2027G= (n.*2027G=) c.*378G= (n.*378G=) n.860G= c.336G= (p.Trp112=) c.227G= (n.227G=) c.1917G= c.1126G= (p.Glu376=) c.1075G= (p.Glu359=) c.2050G= (p.Glu684=) | |
| 3 | g.37050531G>T | CA352069159 | MLH1 | c.1713G>T (p.Trp571Cys) c.1855G>T (p.Glu619Ter) c.*41G>T (n.*41G>T) c.1942G>T (p.Glu648Ter) c.1426G>T (p.Glu476Ter) c.2056G>T (p.Glu686Ter) c.1984G>T (p.Glu662Ter) c.2149G>T (p.Glu717Ter) c.*1067G>T (n.*1067G>T) c.*1981G>T (n.*1981G>T) c.*1260G>T (n.*1260G>T) c.1093G>T (p.Glu365Ter) c.1937G>T n.1183G>T n.1531G>T c.*1941G>T (n.*1941G>T) c.1417G>T (p.Glu473Ter) c.*2289G>T (n.*2289G>T) c.*2027G>T (n.*2027G>T) c.*378G>T (n.*378G>T) n.860G>T c.336G>T (p.Trp112Cys) c.227G>T (n.227G>T) c.1917G>T c.1126G>T (p.Glu376Ter) c.1075G>T (p.Glu359Ter) c.2050G>T (p.Glu684Ter) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050531_37050577dup | CA330922 | MLH1 | c.1713_1759dup (p.Asn587ArgfsTer6) c.1855_1901dup (p.His635AsnfsTer?) c.1942_1988dup (p.His664AsnfsTer?) c.1426_1472dup (p.His492AsnfsTer?) c.2056_2102dup (p.His702AsnfsTer?) c.1984_2030dup (p.His678AsnfsTer?) c.2149_2195dup (p.His733AsnfsTer?) c.*1067_*1113dup (n.*1067_*1113dup) c.*1981_*2027dup (n.*1981_*2027dup) c.*1260_*1306dup (n.*1260_*1306dup) c.1093_1139dup (p.His381AsnfsTer?) c.1937_1983dup n.1183_1229dup n.1531_1577dup c.*1941_*1987dup (n.*1941_*1987dup) c.1417_1463dup (p.His489AsnfsTer?) c.*2289_*2335dup (n.*2289_*2335dup) c.*2027_*2073dup (n.*2027_*2073dup) c.*378_*424dup (n.*378_*424dup) n.860_906dup c.1917_1963dup c.1126_1172dup (p.His392AsnfsTer?) c.1075_1121dup (p.His375AsnfsTer?) c.2050_2096dup (p.His700AsnfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050532A>C | CA352069163 | MLH1 | c.1714A>C (p.Asn572His) c.1856A>C (p.Glu619Ala) c.*42A>C (n.*42A>C) c.1943A>C (p.Glu648Ala) c.1427A>C (p.Glu476Ala) c.2057A>C (p.Glu686Ala) c.1985A>C (p.Glu662Ala) c.2150A>C (p.Glu717Ala) c.*1068A>C (n.*1068A>C) c.*1982A>C (n.*1982A>C) c.*1261A>C (n.*1261A>C) c.1094A>C (p.Glu365Ala) c.1938A>C n.1184A>C n.1532A>C c.*1942A>C (n.*1942A>C) c.1418A>C (p.Glu473Ala) c.*2290A>C (n.*2290A>C) c.*2028A>C (n.*2028A>C) c.*379A>C (n.*379A>C) n.861A>C c.337A>C (p.Asn113His) c.228A>C (n.228A>C) c.1918A>C c.1127A>C (p.Glu376Ala) c.1076A>C (p.Glu359Ala) c.2051A>C (p.Glu684Ala) | |
| 3 | g.37050532A>G | CA352069165 | MLH1 | c.1714A>G (p.Asn572Asp) c.1856A>G (p.Glu619Gly) c.*42A>G (n.*42A>G) c.1943A>G (p.Glu648Gly) c.1427A>G (p.Glu476Gly) c.2057A>G (p.Glu686Gly) c.1985A>G (p.Glu662Gly) c.2150A>G (p.Glu717Gly) c.*1068A>G (n.*1068A>G) c.*1982A>G (n.*1982A>G) c.*1261A>G (n.*1261A>G) c.1094A>G (p.Glu365Gly) c.1938A>G n.1184A>G n.1532A>G c.*1942A>G (n.*1942A>G) c.1418A>G (p.Glu473Gly) c.*2290A>G (n.*2290A>G) c.*2028A>G (n.*2028A>G) c.*379A>G (n.*379A>G) n.861A>G c.337A>G (p.Asn113Asp) c.228A>G (n.228A>G) c.1918A>G c.1127A>G (p.Glu376Gly) c.1076A>G (p.Glu359Gly) c.2051A>G (p.Glu684Gly) | |
| 3 | g.37050532A>T | CA352069168 | MLH1 | c.1714A>T (p.Asn572Tyr) c.1856A>T (p.Glu619Val) c.*42A>T (n.*42A>T) c.1943A>T (p.Glu648Val) c.1427A>T (p.Glu476Val) c.2057A>T (p.Glu686Val) c.1985A>T (p.Glu662Val) c.2150A>T (p.Glu717Val) c.*1068A>T (n.*1068A>T) c.*1982A>T (n.*1982A>T) c.*1261A>T (n.*1261A>T) c.1094A>T (p.Glu365Val) c.1938A>T n.1184A>T n.1532A>T c.*1942A>T (n.*1942A>T) c.1418A>T (p.Glu473Val) c.*2290A>T (n.*2290A>T) c.*2028A>T (n.*2028A>T) c.*379A>T (n.*379A>T) n.861A>T c.337A>T (p.Asn113Tyr) c.228A>T (n.228A>T) c.1918A>T c.1127A>T (p.Glu376Val) c.1076A>T (p.Glu359Val) c.2051A>T (p.Glu684Val) | dbSNP |
| 3 | g.37050532_37050534delinsAAC | CA1357891756 | MLH1 | c.1714_1716delinsAAC (p.Asn572=) c.1856_1858delinsAAC (p.Glu619=) c.*42_*44delinsAAC (n.*42_*44delinsAAC) c.1943_1945delinsAAC (p.Glu648=) c.1427_1429delinsAAC (p.Glu476=) c.2057_2059delinsAAC (p.Glu686=) c.1985_1987delinsAAC (p.Glu662=) c.2150_2152delinsAAC (p.Glu717=) c.*1068_*1070delinsAAC (n.*1068_*1070delinsAAC) c.*1982_*1984delinsAAC (n.*1982_*1984delinsAAC) c.*1261_*1263delinsAAC (n.*1261_*1263delinsAAC) c.1094_1096delinsAAC (p.Glu365=) c.1938_1940delinsAAC n.1184_1186delinsAAC n.1532_1534delinsAAC c.*1942_*1944delinsAAC (n.*1942_*1944delinsAAC) c.1418_1420delinsAAC (p.Glu473=) c.*2290_*2292delinsAAC (n.*2290_*2292delinsAAC) c.*2028_*2030delinsAAC (n.*2028_*2030delinsAAC) c.*379_*381delinsAAC (n.*379_*381delinsAAC) n.861_863delinsAAC c.337_339delinsAAC (p.Asn113=) c.228_230delinsAAC (n.228_230delinsAAC) c.1918_1920delinsAAC c.1127_1129delinsAAC (p.Glu376=) c.1076_1078delinsAAC (p.Glu359=) c.2051_2053delinsAAC (p.Glu684=) | |
| 3 | g.37050532_37050535dup | CA2586971987 | MLH1 | c.1714_1717dup (p.Thr573LysfsTer?) c.1856_1859dup (p.His620GlnfsTer6) c.*42_*45dup (n.*42_*45dup) c.1943_1946dup (p.His649GlnfsTer6) c.1427_1430dup (p.His477GlnfsTer6) c.2057_2060dup (p.His687GlnfsTer6) c.1985_1988dup (p.His663GlnfsTer6) c.2150_2153dup (p.His718GlnfsTer6) c.*1068_*1071dup (n.*1068_*1071dup) c.*1982_*1985dup (n.*1982_*1985dup) c.*1261_*1264dup (n.*1261_*1264dup) c.1094_1097dup (p.His366GlnfsTer6) c.1938_1941dup n.1184_1187dup n.1532_1535dup c.*1942_*1945dup (n.*1942_*1945dup) c.1418_1421dup (p.His474GlnfsTer6) c.*2290_*2293dup (n.*2290_*2293dup) c.*2028_*2031dup (n.*2028_*2031dup) c.*379_*382dup (n.*379_*382dup) n.861_864dup c.337_340dup (p.Thr114LysfsTer?) c.228_231dup (n.228_231dup) c.1918_1921dup c.1127_1130dup (p.His377GlnfsTer6) c.1076_1079dup (p.His360GlnfsTer6) c.2051_2054dup (p.His685GlnfsTer6) | |
| 3 | g.37050533A= | CA1357891757 | MLH1 | c.1715A= (p.Asn572=) c.1857A= (p.Glu619=) c.*43A= (n.*43A=) c.1944A= (p.Glu648=) c.1428A= (p.Glu476=) c.2058A= (p.Glu686=) c.1986A= (p.Glu662=) c.2151A= (p.Glu717=) c.*1069A= (n.*1069A=) c.*1983A= (n.*1983A=) c.*1262A= (n.*1262A=) c.1095A= (p.Glu365=) c.1939A= n.1185A= n.1533A= c.*1943A= (n.*1943A=) c.1419A= (p.Glu473=) c.*2291A= (n.*2291A=) c.*2029A= (n.*2029A=) c.*380A= (n.*380A=) n.862A= c.338A= (p.Asn113=) c.229A= (n.229A=) c.1919A= c.1128A= (p.Glu376=) c.1077A= (p.Glu359=) c.2052A= (p.Glu684=) | |
| 3 | g.37050533A>C | CA352069176 | MLH1 | c.1715A>C (p.Asn572Thr) c.1857A>C (p.Glu619Asp) c.*43A>C (n.*43A>C) c.1944A>C (p.Glu648Asp) c.1428A>C (p.Glu476Asp) c.2058A>C (p.Glu686Asp) c.1986A>C (p.Glu662Asp) c.2151A>C (p.Glu717Asp) c.*1069A>C (n.*1069A>C) c.*1983A>C (n.*1983A>C) c.*1262A>C (n.*1262A>C) c.1095A>C (p.Glu365Asp) c.1939A>C n.1185A>C n.1533A>C c.*1943A>C (n.*1943A>C) c.1419A>C (p.Glu473Asp) c.*2291A>C (n.*2291A>C) c.*2029A>C (n.*2029A>C) c.*380A>C (n.*380A>C) n.862A>C c.338A>C (p.Asn113Thr) c.229A>C (n.229A>C) c.1919A>C c.1128A>C (p.Glu376Asp) c.1077A>C (p.Glu359Asp) c.2052A>C (p.Glu684Asp) | dbSNP |
| 3 | g.37050533A>G | CA352069179 | MLH1 | c.1715A>G (p.Asn572Ser) c.1857A>G (p.Glu619=) c.*43A>G (n.*43A>G) c.1944A>G (p.Glu648=) c.1428A>G (p.Glu476=) c.2058A>G (p.Glu686=) c.1986A>G (p.Glu662=) c.2151A>G (p.Glu717=) c.*1069A>G (n.*1069A>G) c.*1983A>G (n.*1983A>G) c.*1262A>G (n.*1262A>G) c.1095A>G (p.Glu365=) c.1939A>G n.1185A>G n.1533A>G c.*1943A>G (n.*1943A>G) c.1419A>G (p.Glu473=) c.*2291A>G (n.*2291A>G) c.*2029A>G (n.*2029A>G) c.*380A>G (n.*380A>G) n.862A>G c.338A>G (p.Asn113Ser) c.229A>G (n.229A>G) c.1919A>G c.1128A>G (p.Glu376=) c.1077A>G (p.Glu359=) c.2052A>G (p.Glu684=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050533A>T | CA352069180 | MLH1 | c.1715A>T (p.Asn572Ile) c.1857A>T (p.Glu619Asp) c.*43A>T (n.*43A>T) c.1944A>T (p.Glu648Asp) c.1428A>T (p.Glu476Asp) c.2058A>T (p.Glu686Asp) c.1986A>T (p.Glu662Asp) c.2151A>T (p.Glu717Asp) c.*1069A>T (n.*1069A>T) c.*1983A>T (n.*1983A>T) c.*1262A>T (n.*1262A>T) c.1095A>T (p.Glu365Asp) c.1939A>T n.1185A>T n.1533A>T c.*1943A>T (n.*1943A>T) c.1419A>T (p.Glu473Asp) c.*2291A>T (n.*2291A>T) c.*2029A>T (n.*2029A>T) c.*380A>T (n.*380A>T) n.862A>T c.338A>T (p.Asn113Ile) c.229A>T (n.229A>T) c.1919A>T c.1128A>T (p.Glu376Asp) c.1077A>T (p.Glu359Asp) c.2052A>T (p.Glu684Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37050536_37050537dup | CA008931 | MLH1 | c.1718_1719dup (p.Leu574HisfsTer4) c.1860_1861dup (p.Ile621ThrfsTer?) c.1947_1948dup (p.Ile650ThrfsTer?) c.1431_1432dup (p.Ile478ThrfsTer?) c.2061_2062dup (p.Ile688ThrfsTer?) c.1989_1990dup (p.Ile664ThrfsTer?) c.2154_2155dup (p.Ile719ThrfsTer?) c.*1072_*1073dup (n.*1072_*1073dup) c.*1986_*1987dup (n.*1986_*1987dup) c.*1265_*1266dup (n.*1265_*1266dup) c.1098_1099dup (p.Ile367ThrfsTer?) c.1942_1943dup n.1188_1189dup n.1536_1537dup c.*1946_*1947dup (n.*1946_*1947dup) c.1422_1423dup (p.Ile475ThrfsTer?) c.*2294_*2295dup (n.*2294_*2295dup) c.*2032_*2033dup (n.*2032_*2033dup) c.*383_*384dup (n.*383_*384dup) n.865_866dup c.1922_1923dup c.1131_1132dup (p.Ile378ThrfsTer?) c.1080_1081dup (p.Ile361ThrfsTer?) c.2055_2056dup (p.Ile686ThrfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050536_37050537del | CA008906 | MLH1 | c.1718_1719del (p.Thr573IlefsTer?) c.1860_1861del (p.Ile621CysfsTer3) c.*46_*47del (n.*46_*47del) c.1947_1948del (p.Ile650CysfsTer3) c.1431_1432del (p.Ile478CysfsTer3) c.2061_2062del (p.Ile688CysfsTer3) c.1989_1990del (p.Ile664CysfsTer3) c.2154_2155del (p.Ile719CysfsTer3) c.*1072_*1073del (n.*1072_*1073del) c.*1986_*1987del (n.*1986_*1987del) c.*1265_*1266del (n.*1265_*1266del) c.1098_1099del (p.Ile367CysfsTer3) c.1942_1943del n.1188_1189del n.1536_1537del c.*1946_*1947del (n.*1946_*1947del) c.1422_1423del (p.Ile475CysfsTer3) c.*2294_*2295del (n.*2294_*2295del) c.*2032_*2033del (n.*2032_*2033del) c.*383_*384del (n.*383_*384del) n.865_866del c.341_342del (p.Thr114=) c.232_233del (n.232_233del) c.1922_1923del c.1131_1132del (p.Ile378CysfsTer3) c.1080_1081del (p.Ile361CysfsTer3) c.2055_2056del (p.Ile686CysfsTer3) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050534C>A | CA352069191 | MLH1 | c.1716C>A (p.Asn572Lys) c.1858C>A (p.His620Asn) c.*44C>A (n.*44C>A) c.1945C>A (p.His649Asn) c.1429C>A (p.His477Asn) c.2059C>A (p.His687Asn) c.1987C>A (p.His663Asn) c.2152C>A (p.His718Asn) c.*1070C>A (n.*1070C>A) c.*1984C>A (n.*1984C>A) c.*1263C>A (n.*1263C>A) c.1096C>A (p.His366Asn) c.1940C>A n.1186C>A n.1534C>A c.*1944C>A (n.*1944C>A) c.1420C>A (p.His474Asn) c.*2292C>A (n.*2292C>A) c.*2030C>A (n.*2030C>A) c.*381C>A (n.*381C>A) n.863C>A c.339C>A (p.Asn113Lys) c.230C>A (n.230C>A) c.1920C>A c.1129C>A (p.His377Asn) c.1078C>A (p.His360Asn) c.2053C>A (p.His685Asn) | dbSNP |
| 3 | g.37050534C= | CA1357891758 | MLH1 | c.1716C= (p.Asn572=) c.1858C= (p.His620=) c.*44C= (n.*44C=) c.1945C= (p.His649=) c.1429C= (p.His477=) c.2059C= (p.His687=) c.1987C= (p.His663=) c.2152C= (p.His718=) c.*1070C= (n.*1070C=) c.*1984C= (n.*1984C=) c.*1263C= (n.*1263C=) c.1096C= (p.His366=) c.1940C= n.1186C= n.1534C= c.*1944C= (n.*1944C=) c.1420C= (p.His474=) c.*2292C= (n.*2292C=) c.*2030C= (n.*2030C=) c.*381C= (n.*381C=) n.863C= c.339C= (p.Asn113=) c.230C= (n.230C=) c.1920C= c.1129C= (p.His377=) c.1078C= (p.His360=) c.2053C= (p.His685=) | |
| 3 | g.37050534C>G | CA352069189 | MLH1 | c.1716C>G (p.Asn572Lys) c.1858C>G (p.His620Asp) c.*44C>G (n.*44C>G) c.1945C>G (p.His649Asp) c.1429C>G (p.His477Asp) c.2059C>G (p.His687Asp) c.1987C>G (p.His663Asp) c.2152C>G (p.His718Asp) c.*1070C>G (n.*1070C>G) c.*1984C>G (n.*1984C>G) c.*1263C>G (n.*1263C>G) c.1096C>G (p.His366Asp) c.1940C>G n.1186C>G n.1534C>G c.*1944C>G (n.*1944C>G) c.1420C>G (p.His474Asp) c.*2292C>G (n.*2292C>G) c.*2030C>G (n.*2030C>G) c.*381C>G (n.*381C>G) n.863C>G c.339C>G (p.Asn113Lys) c.230C>G (n.230C>G) c.1920C>G c.1129C>G (p.His377Asp) c.1078C>G (p.His360Asp) c.2053C>G (p.His685Asp) | dbSNP |
| 3 | g.37050534C>T | CA008892 | MLH1 | c.1716C>T (p.Asn572=) c.1858C>T (p.His620Tyr) c.*44C>T (n.*44C>T) c.1945C>T (p.His649Tyr) c.1429C>T (p.His477Tyr) c.2059C>T (p.His687Tyr) c.1987C>T (p.His663Tyr) c.2152C>T (p.His718Tyr) c.*1070C>T (n.*1070C>T) c.*1984C>T (n.*1984C>T) c.*1263C>T (n.*1263C>T) c.1096C>T (p.His366Tyr) c.1940C>T n.1186C>T n.1534C>T c.*1944C>T (n.*1944C>T) c.1420C>T (p.His474Tyr) c.*2292C>T (n.*2292C>T) c.*2030C>T (n.*2030C>T) c.*381C>T (n.*381C>T) n.863C>T c.339C>T (p.Asn113=) c.230C>T (n.230C>T) c.1920C>T c.1129C>T (p.His377Tyr) c.1078C>T (p.His360Tyr) c.2053C>T (p.His685Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37050537_37050538insATGTGTTCCACA | CA008924 | MLH1 | c.1719_1720insATGTGTTCCACA (p.Thr573_Leu574insMetCysSerThr) c.1861_1862insATGTGTTCCACA (p.His620_Ile621insAsnValPheHis) c.1948_1949insATGTGTTCCACA (p.His649_Ile650insAsnValPheHis) c.1432_1433insATGTGTTCCACA (p.His477_Ile478insAsnValPheHis) c.2062_2063insATGTGTTCCACA (p.His687_Ile688insAsnValPheHis) c.1990_1991insATGTGTTCCACA (p.His663_Ile664insAsnValPheHis) c.2155_2156insATGTGTTCCACA (p.His718_Ile719insAsnValPheHis) c.*1073_*1074insATGTGTTCCACA (n.*1073_*1074insATGTGTTCCACA) c.*1987_*1988insATGTGTTCCACA (n.*1987_*1988insATGTGTTCCACA) c.*1266_*1267insATGTGTTCCACA (n.*1266_*1267insATGTGTTCCACA) c.1099_1100insATGTGTTCCACA (p.His366_Ile367insAsnValPheHis) c.1943_1944insATGTGTTCCACA n.1189_1190insATGTGTTCCACA n.1537_1538insATGTGTTCCACA c.*1947_*1948insATGTGTTCCACA (n.*1947_*1948insATGTGTTCCACA) c.1423_1424insATGTGTTCCACA (p.His474_Ile475insAsnValPheHis) c.*2295_*2296insATGTGTTCCACA (n.*2295_*2296insATGTGTTCCACA) c.*2033_*2034insATGTGTTCCACA (n.*2033_*2034insATGTGTTCCACA) c.*384_*385insATGTGTTCCACA (n.*384_*385insATGTGTTCCACA) n.866_867insATGTGTTCCACA c.1923_1924insATGTGTTCCACA c.1132_1133insATGTGTTCCACA (p.His377_Ile378insAsnValPheHis) c.1081_1082insATGTGTTCCACA (p.His360_Ile361insAsnValPheHis) c.2056_2057insATGTGTTCCACA (p.His685_Ile686insAsnValPheHis) | dbSNP |
| 3 | g.37050535A= | CA1357891759 | MLH1 | c.1717A= (p.Thr573=) c.1859A= (p.His620=) c.*45A= (n.*45A=) c.1946A= (p.His649=) c.1430A= (p.His477=) c.2060A= (p.His687=) c.1988A= (p.His663=) c.2153A= (p.His718=) c.*1071A= (n.*1071A=) c.*1985A= (n.*1985A=) c.*1264A= (n.*1264A=) c.1097A= (p.His366=) c.1941A= n.1187A= n.1535A= c.*1945A= (n.*1945A=) c.1421A= (p.His474=) c.*2293A= (n.*2293A=) c.*2031A= (n.*2031A=) c.*382A= (n.*382A=) n.864A= c.340A= (p.Thr114=) c.231A= (n.231A=) c.1921A= c.1130A= (p.His377=) c.1079A= (p.His360=) c.2054A= (p.His685=) | |
| 3 | g.37050535A>C | CA008900 | MLH1 | c.1717A>C (p.Thr573Pro) c.1859A>C (p.His620Pro) c.*45A>C (n.*45A>C) c.1946A>C (p.His649Pro) c.1430A>C (p.His477Pro) c.2060A>C (p.His687Pro) c.1988A>C (p.His663Pro) c.2153A>C (p.His718Pro) c.*1071A>C (n.*1071A>C) c.*1985A>C (n.*1985A>C) c.*1264A>C (n.*1264A>C) c.1097A>C (p.His366Pro) c.1941A>C n.1187A>C n.1535A>C c.*1945A>C (n.*1945A>C) c.1421A>C (p.His474Pro) c.*2293A>C (n.*2293A>C) c.*2031A>C (n.*2031A>C) c.*382A>C (n.*382A>C) n.864A>C c.340A>C (p.Thr114Pro) c.231A>C (n.231A>C) c.1921A>C c.1130A>C (p.His377Pro) c.1079A>C (p.His360Pro) c.2054A>C (p.His685Pro) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050535A>G | CA352069202 | MLH1 | c.1717A>G (p.Thr573Ala) c.1859A>G (p.His620Arg) c.*45A>G (n.*45A>G) c.1946A>G (p.His649Arg) c.1430A>G (p.His477Arg) c.2060A>G (p.His687Arg) c.1988A>G (p.His663Arg) c.2153A>G (p.His718Arg) c.*1071A>G (n.*1071A>G) c.*1985A>G (n.*1985A>G) c.*1264A>G (n.*1264A>G) c.1097A>G (p.His366Arg) c.1941A>G n.1187A>G n.1535A>G c.*1945A>G (n.*1945A>G) c.1421A>G (p.His474Arg) c.*2293A>G (n.*2293A>G) c.*2031A>G (n.*2031A>G) c.*382A>G (n.*382A>G) n.864A>G c.340A>G (p.Thr114Ala) c.231A>G (n.231A>G) c.1921A>G c.1130A>G (p.His377Arg) c.1079A>G (p.His360Arg) c.2054A>G (p.His685Arg) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050535A>T | CA352069207 | MLH1 | c.1717A>T (p.Thr573Ser) c.1859A>T (p.His620Leu) c.*45A>T (n.*45A>T) c.1946A>T (p.His649Leu) c.1430A>T (p.His477Leu) c.2060A>T (p.His687Leu) c.1988A>T (p.His663Leu) c.2153A>T (p.His718Leu) c.*1071A>T (n.*1071A>T) c.*1985A>T (n.*1985A>T) c.*1264A>T (n.*1264A>T) c.1097A>T (p.His366Leu) c.1941A>T n.1187A>T n.1535A>T c.*1945A>T (n.*1945A>T) c.1421A>T (p.His474Leu) c.*2293A>T (n.*2293A>T) c.*2031A>T (n.*2031A>T) c.*382A>T (n.*382A>T) n.864A>T c.340A>T (p.Thr114Ser) c.231A>T (n.231A>T) c.1921A>T c.1130A>T (p.His377Leu) c.1079A>T (p.His360Leu) c.2054A>T (p.His685Leu) | |
| 3 | g.37050536C>A | CA352069208 | MLH1 | c.1718C>A (p.Thr573Lys) c.1860C>A (p.His620Gln) c.*46C>A (n.*46C>A) c.1947C>A (p.His649Gln) c.1431C>A (p.His477Gln) c.2061C>A (p.His687Gln) c.1989C>A (p.His663Gln) c.2154C>A (p.His718Gln) c.*1072C>A (n.*1072C>A) c.*1986C>A (n.*1986C>A) c.*1265C>A (n.*1265C>A) c.1098C>A (p.His366Gln) c.1942C>A n.1188C>A n.1536C>A c.*1946C>A (n.*1946C>A) c.1422C>A (p.His474Gln) c.*2294C>A (n.*2294C>A) c.*2032C>A (n.*2032C>A) c.*383C>A (n.*383C>A) n.865C>A c.341C>A (p.Thr114Lys) c.232C>A (n.232C>A) c.1922C>A c.1131C>A (p.His377Gln) c.1080C>A (p.His360Gln) c.2055C>A (p.His685Gln) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050536C= | CA1357891760 | MLH1 | c.1718C= (p.Thr573=) c.1860C= (p.His620=) c.*46C= (n.*46C=) c.1947C= (p.His649=) c.1431C= (p.His477=) c.2061C= (p.His687=) c.1989C= (p.His663=) c.2154C= (p.His718=) c.*1072C= (n.*1072C=) c.*1986C= (n.*1986C=) c.*1265C= (n.*1265C=) c.1098C= (p.His366=) c.1942C= n.1188C= n.1536C= c.*1946C= (n.*1946C=) c.1422C= (p.His474=) c.*2294C= (n.*2294C=) c.*2032C= (n.*2032C=) c.*383C= (n.*383C=) n.865C= c.341C= (p.Thr114=) c.232C= (n.232C=) c.1922C= c.1131C= (p.His377=) c.1080C= (p.His360=) c.2055C= (p.His685=) | |
| 3 | g.37050536C>G | CA352069209 | MLH1 | c.1718C>G (p.Thr573Arg) c.1860C>G (p.His620Gln) c.*46C>G (n.*46C>G) c.1947C>G (p.His649Gln) c.1431C>G (p.His477Gln) c.2061C>G (p.His687Gln) c.1989C>G (p.His663Gln) c.2154C>G (p.His718Gln) c.*1072C>G (n.*1072C>G) c.*1986C>G (n.*1986C>G) c.*1265C>G (n.*1265C>G) c.1098C>G (p.His366Gln) c.1942C>G n.1188C>G n.1536C>G c.*1946C>G (n.*1946C>G) c.1422C>G (p.His474Gln) c.*2294C>G (n.*2294C>G) c.*2032C>G (n.*2032C>G) c.*383C>G (n.*383C>G) n.865C>G c.341C>G (p.Thr114Arg) c.232C>G (n.232C>G) c.1922C>G c.1131C>G (p.His377Gln) c.1080C>G (p.His360Gln) c.2055C>G (p.His685Gln) | dbSNP |
| 3 | g.37050536C>T | CA72813565 | MLH1 | c.1718C>T (p.Thr573Ile) c.1860C>T (p.His620=) c.*46C>T (n.*46C>T) c.1947C>T (p.His649=) c.1431C>T (p.His477=) c.2061C>T (p.His687=) c.1989C>T (p.His663=) c.2154C>T (p.His718=) c.*1072C>T (n.*1072C>T) c.*1986C>T (n.*1986C>T) c.*1265C>T (n.*1265C>T) c.1098C>T (p.His366=) c.1942C>T n.1188C>T n.1536C>T c.*1946C>T (n.*1946C>T) c.1422C>T (p.His474=) c.*2294C>T (n.*2294C>T) c.*2032C>T (n.*2032C>T) c.*383C>T (n.*383C>T) n.865C>T c.341C>T (p.Thr114Ile) c.232C>T (n.232C>T) c.1922C>T c.1131C>T (p.His377=) c.1080C>T (p.His360=) c.2055C>T (p.His685=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050536_37050537insT | CA645518648 | MLH1 | c.1718_1719insT (p.Leu574IlefsTer?) c.1860_1861insT (p.Ile621TyrfsTer4) c.*46_*47insT (n.*46_*47insT) c.1947_1948insT (p.Ile650TyrfsTer4) c.1431_1432insT (p.Ile478TyrfsTer4) c.2061_2062insT (p.Ile688TyrfsTer4) c.1989_1990insT (p.Ile664TyrfsTer4) c.2154_2155insT (p.Ile719TyrfsTer4) c.*1072_*1073insT (n.*1072_*1073insT) c.*1986_*1987insT (n.*1986_*1987insT) c.*1265_*1266insT (n.*1265_*1266insT) c.1098_1099insT (p.Ile367TyrfsTer4) c.1942_1943insT n.1188_1189insT n.1536_1537insT c.*1946_*1947insT (n.*1946_*1947insT) c.1422_1423insT (p.Ile475TyrfsTer4) c.*2294_*2295insT (n.*2294_*2295insT) c.*2032_*2033insT (n.*2032_*2033insT) c.*383_*384insT (n.*383_*384insT) n.865_866insT c.341_342insT (p.Thr114=) c.232_233insT (n.232_233insT) c.1922_1923insT c.1131_1132insT (p.Ile378TyrfsTer4) c.1080_1081insT (p.Ile361TyrfsTer4) c.2055_2056insT (p.Ile686TyrfsTer4) | COSMIC |
| 3 | g.37050537del | CA2580069553 | MLH1 | c.1719del (p.Leu574CysfsTer3) c.1861del (p.Ile621LeufsTer?) c.*47del (n.*47del) c.1948del (p.Ile650LeufsTer?) c.1432del (p.Ile478LeufsTer?) c.2062del (p.Ile688LeufsTer?) c.1990del (p.Ile664LeufsTer?) c.2155del (p.Ile719LeufsTer?) c.*1073del (n.*1073del) c.*1987del (n.*1987del) c.*1266del (n.*1266del) c.1099del (p.Ile367LeufsTer?) c.1943del n.1189del n.1537del c.*1947del (n.*1947del) c.1423del (p.Ile475LeufsTer?) c.*2295del (n.*2295del) c.*2033del (n.*2033del) c.*384del (n.*384del) n.866del c.342del (p.Thr114=) c.233del (n.233del) c.1923del c.1132del (p.Ile378LeufsTer?) c.1081del (p.Ile361LeufsTer?) c.2056del (p.Ile686LeufsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050537A= | CA1357891761 | MLH1 | c.1719A= (p.Thr573=) c.1861A= (p.Ile621=) c.*47A= (n.*47A=) c.1948A= (p.Ile650=) c.1432A= (p.Ile478=) c.2062A= (p.Ile688=) c.1990A= (p.Ile664=) c.2155A= (p.Ile719=) c.*1073A= (n.*1073A=) c.*1987A= (n.*1987A=) c.*1266A= (n.*1266A=) c.1099A= (p.Ile367=) c.1943A= n.1189A= n.1537A= c.*1947A= (n.*1947A=) c.1423A= (p.Ile475=) c.*2295A= (n.*2295A=) c.*2033A= (n.*2033A=) c.*384A= (n.*384A=) n.866A= c.342A= (p.Thr114=) c.233A= (n.233A=) c.1923A= c.1132A= (p.Ile378=) c.1081A= (p.Ile361=) c.2056A= (p.Ile686=) | |
| 3 | g.37050537A>C | CA352069210 | MLH1 | c.1719A>C (p.Thr573=) c.1861A>C (p.Ile621Leu) c.*47A>C (n.*47A>C) c.1948A>C (p.Ile650Leu) c.1432A>C (p.Ile478Leu) c.2062A>C (p.Ile688Leu) c.1990A>C (p.Ile664Leu) c.2155A>C (p.Ile719Leu) c.*1073A>C (n.*1073A>C) c.*1987A>C (n.*1987A>C) c.*1266A>C (n.*1266A>C) c.1099A>C (p.Ile367Leu) c.1943A>C n.1189A>C n.1537A>C c.*1947A>C (n.*1947A>C) c.1423A>C (p.Ile475Leu) c.*2295A>C (n.*2295A>C) c.*2033A>C (n.*2033A>C) c.*384A>C (n.*384A>C) n.866A>C c.342A>C (p.Thr114=) c.233A>C (n.233A>C) c.1923A>C c.1132A>C (p.Ile378Leu) c.1081A>C (p.Ile361Leu) c.2056A>C (p.Ile686Leu) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050537A>G | CA008939 | MLH1 | c.1719A>G (p.Thr573=) c.1861A>G (p.Ile621Val) c.*47A>G (n.*47A>G) c.1948A>G (p.Ile650Val) c.1432A>G (p.Ile478Val) c.2062A>G (p.Ile688Val) c.1990A>G (p.Ile664Val) c.2155A>G (p.Ile719Val) c.*1073A>G (n.*1073A>G) c.*1987A>G (n.*1987A>G) c.*1266A>G (n.*1266A>G) c.1099A>G (p.Ile367Val) c.1943A>G n.1189A>G n.1537A>G c.*1947A>G (n.*1947A>G) c.1423A>G (p.Ile475Val) c.*2295A>G (n.*2295A>G) c.*2033A>G (n.*2033A>G) c.*384A>G (n.*384A>G) n.866A>G c.342A>G (p.Thr114=) c.233A>G (n.233A>G) c.1923A>G c.1132A>G (p.Ile378Val) c.1081A>G (p.Ile361Val) c.2056A>G (p.Ile686Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37050537A>T | CA352069213 | MLH1 | c.1719A>T (p.Thr573=) c.1861A>T (p.Ile621Phe) c.*47A>T (n.*47A>T) c.1948A>T (p.Ile650Phe) c.1432A>T (p.Ile478Phe) c.2062A>T (p.Ile688Phe) c.1990A>T (p.Ile664Phe) c.2155A>T (p.Ile719Phe) c.*1073A>T (n.*1073A>T) c.*1987A>T (n.*1987A>T) c.*1266A>T (n.*1266A>T) c.1099A>T (p.Ile367Phe) c.1943A>T n.1189A>T n.1537A>T c.*1947A>T (n.*1947A>T) c.1423A>T (p.Ile475Phe) c.*2295A>T (n.*2295A>T) c.*2033A>T (n.*2033A>T) c.*384A>T (n.*384A>T) n.866A>T c.342A>T (p.Thr114=) c.233A>T (n.233A>T) c.1923A>T c.1132A>T (p.Ile378Phe) c.1081A>T (p.Ile361Phe) c.2056A>T (p.Ile686Phe) | |
| 3 | g.37050538T>A | CA352069220 | MLH1 | c.1720T>A (p.Leu574Met) c.1862T>A (p.Ile621Asn) c.1949T>A (p.Ile650Asn) c.1433T>A (p.Ile478Asn) c.2063T>A (p.Ile688Asn) c.1991T>A (p.Ile664Asn) c.2156T>A (p.Ile719Asn) c.*1074T>A (n.*1074T>A) c.*1988T>A (n.*1988T>A) c.*1267T>A (n.*1267T>A) c.1100T>A (p.Ile367Asn) c.1944T>A n.1190T>A n.1538T>A c.*1948T>A (n.*1948T>A) c.1424T>A (p.Ile475Asn) c.*2296T>A (n.*2296T>A) c.*2034T>A (n.*2034T>A) c.*385T>A (n.*385T>A) n.867T>A c.1924T>A c.1133T>A (p.Ile378Asn) c.1082T>A (p.Ile361Asn) c.2057T>A (p.Ile686Asn) | dbSNP |
| 3 | g.37050538T>C | CA033611 | MLH1 | c.1720T>C (p.Leu574=) c.1862T>C (p.Ile621Thr) c.1949T>C (p.Ile650Thr) c.1433T>C (p.Ile478Thr) c.2063T>C (p.Ile688Thr) c.1991T>C (p.Ile664Thr) c.2156T>C (p.Ile719Thr) c.*1074T>C (n.*1074T>C) c.*1988T>C (n.*1988T>C) c.*1267T>C (n.*1267T>C) c.1100T>C (p.Ile367Thr) c.1944T>C n.1190T>C n.1538T>C c.*1948T>C (n.*1948T>C) c.1424T>C (p.Ile475Thr) c.*2296T>C (n.*2296T>C) c.*2034T>C (n.*2034T>C) c.*385T>C (n.*385T>C) n.867T>C c.1924T>C c.1133T>C (p.Ile378Thr) c.1082T>C (p.Ile361Thr) c.2057T>C (p.Ile686Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37050538T>G | CA352069216 | MLH1 | c.1720T>G (p.Leu574Val) c.1862T>G (p.Ile621Ser) c.1949T>G (p.Ile650Ser) c.1433T>G (p.Ile478Ser) c.2063T>G (p.Ile688Ser) c.1991T>G (p.Ile664Ser) c.2156T>G (p.Ile719Ser) c.*1074T>G (n.*1074T>G) c.*1988T>G (n.*1988T>G) c.*1267T>G (n.*1267T>G) c.1100T>G (p.Ile367Ser) c.1944T>G n.1190T>G n.1538T>G c.*1948T>G (n.*1948T>G) c.1424T>G (p.Ile475Ser) c.*2296T>G (n.*2296T>G) c.*2034T>G (n.*2034T>G) c.*385T>G (n.*385T>G) n.867T>G c.1924T>G c.1133T>G (p.Ile378Ser) c.1082T>G (p.Ile361Ser) c.2057T>G (p.Ile686Ser) | dbSNP |
| 3 | g.37050538T= | CA1357891762 | MLH1 | c.1720T= (p.Leu574=) c.1862T= (p.Ile621=) c.1949T= (p.Ile650=) c.1433T= (p.Ile478=) c.2063T= (p.Ile688=) c.1991T= (p.Ile664=) c.2156T= (p.Ile719=) c.*1074T= (n.*1074T=) c.*1988T= (n.*1988T=) c.*1267T= (n.*1267T=) c.1100T= (p.Ile367=) c.1944T= n.1190T= n.1538T= c.*1948T= (n.*1948T=) c.1424T= (p.Ile475=) c.*2296T= (n.*2296T=) c.*2034T= (n.*2034T=) c.*385T= (n.*385T=) n.867T= c.1924T= c.1133T= (p.Ile378=) c.1082T= (p.Ile361=) c.2057T= (p.Ile686=) | |
| 3 | g.37050538_37050539del | CA2695197864 | MLH1 | c.1720_1721del (p.Leu574ValfsTer?) c.1862_1863del (p.Ile621SerfsTer3) c.1949_1950del (p.Ile650SerfsTer3) c.1433_1434del (p.Ile478SerfsTer3) c.2063_2064del (p.Ile688SerfsTer3) c.1991_1992del (p.Ile664SerfsTer3) c.2156_2157del (p.Ile719SerfsTer3) c.*1074_*1075del (n.*1074_*1075del) c.*1988_*1989del (n.*1988_*1989del) c.*1267_*1268del (n.*1267_*1268del) c.1100_1101del (p.Ile367SerfsTer3) c.1944_1945del n.1190_1191del n.1538_1539del c.*1948_*1949del (n.*1948_*1949del) c.1424_1425del (p.Ile475SerfsTer3) c.*2296_*2297del (n.*2296_*2297del) c.*2034_*2035del (n.*2034_*2035del) c.*385_*386del (n.*385_*386del) n.867_868del c.1924_1925del c.1133_1134del (p.Ile378SerfsTer3) c.1082_1083del (p.Ile361SerfsTer3) c.2057_2058del (p.Ile686SerfsTer3) | ClinVar |
| 3 | g.37050539dup | CA330927 | MLH1 | c.1721dup (p.Leu574PhefsTer?) c.1863dup (p.Val622CysfsTer3) c.1950dup (p.Val651CysfsTer3) c.1434dup (p.Val479CysfsTer3) c.2064dup (p.Val689CysfsTer3) c.1992dup (p.Val665CysfsTer3) c.2157dup (p.Val720CysfsTer3) c.*1075dup (n.*1075dup) c.*1989dup (n.*1989dup) c.*1268dup (n.*1268dup) c.1101dup (p.Val368CysfsTer3) c.1945dup n.1191dup n.1539dup c.*1949dup (n.*1949dup) c.1425dup (p.Val476CysfsTer3) c.*2297dup (n.*2297dup) c.*2035dup (n.*2035dup) c.*386dup (n.*386dup) n.868dup c.1925dup c.1134dup (p.Val379CysfsTer3) c.1083dup (p.Val362CysfsTer3) c.2058dup (p.Val687CysfsTer3) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050538_37050554del | CA2580069555 | MLH1 | c.1720_1736del (p.Leu574ArgfsTer?) c.1862_1878del (p.Ile621ThrfsTer8) c.1949_1965del (p.Ile650ThrfsTer8) c.1433_1449del (p.Ile478ThrfsTer8) c.2063_2079del (p.Ile688ThrfsTer8) c.1991_2007del (p.Ile664ThrfsTer8) c.2156_2172del (p.Ile719ThrfsTer8) c.*1074_*1090del (n.*1074_*1090del) c.*1988_*2004del (n.*1988_*2004del) c.*1267_*1283del (n.*1267_*1283del) c.1100_1116del (p.Ile367ThrfsTer8) c.1944_1960del n.1190_1206del n.1538_1554del c.*1948_*1964del (n.*1948_*1964del) c.1424_1440del (p.Ile475ThrfsTer8) c.*2296_*2312del (n.*2296_*2312del) c.*2034_*2050del (n.*2034_*2050del) c.*385_*401del (n.*385_*401del) n.867_883del c.1924_1940del c.1133_1149del (p.Ile378ThrfsTer8) c.1082_1098del (p.Ile361ThrfsTer8) c.2057_2073del (p.Ile686ThrfsTer8) | ClinVar |
| 3 | g.37050539T>A | CA433086878 | MLH1 | c.1721T>A (p.Leu574Ter) c.1863T>A (p.Ile621=) c.1950T>A (p.Ile650=) c.1434T>A (p.Ile478=) c.2064T>A (p.Ile688=) c.1992T>A (p.Ile664=) c.2157T>A (p.Ile719=) c.*1075T>A (n.*1075T>A) c.*1989T>A (n.*1989T>A) c.*1268T>A (n.*1268T>A) c.1101T>A (p.Ile367=) c.1945T>A n.1191T>A n.1539T>A c.*1949T>A (n.*1949T>A) c.1425T>A (p.Ile475=) c.*2297T>A (n.*2297T>A) c.*2035T>A (n.*2035T>A) c.*386T>A (n.*386T>A) n.868T>A c.1925T>A c.1134T>A (p.Ile378=) c.1083T>A (p.Ile361=) c.2058T>A (p.Ile686=) | dbSNP |
| 3 | g.37050539T>C | CA433086879 | MLH1 | c.1721T>C (p.Leu574Ser) c.1863T>C (p.Ile621=) c.1950T>C (p.Ile650=) c.1434T>C (p.Ile478=) c.2064T>C (p.Ile688=) c.1992T>C (p.Ile664=) c.2157T>C (p.Ile719=) c.*1075T>C (n.*1075T>C) c.*1989T>C (n.*1989T>C) c.*1268T>C (n.*1268T>C) c.1101T>C (p.Ile367=) c.1945T>C n.1191T>C n.1539T>C c.*1949T>C (n.*1949T>C) c.1425T>C (p.Ile475=) c.*2297T>C (n.*2297T>C) c.*2035T>C (n.*2035T>C) c.*386T>C (n.*386T>C) n.868T>C c.1925T>C c.1134T>C (p.Ile378=) c.1083T>C (p.Ile361=) c.2058T>C (p.Ile686=) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.37050539T>G | CA352069224 | MLH1 | c.1721T>G (p.Leu574Trp) c.1863T>G (p.Ile621Met) c.1950T>G (p.Ile650Met) c.1434T>G (p.Ile478Met) c.2064T>G (p.Ile688Met) c.1992T>G (p.Ile664Met) c.2157T>G (p.Ile719Met) c.*1075T>G (n.*1075T>G) c.*1989T>G (n.*1989T>G) c.*1268T>G (n.*1268T>G) c.1101T>G (p.Ile367Met) c.1945T>G n.1191T>G n.1539T>G c.*1949T>G (n.*1949T>G) c.1425T>G (p.Ile475Met) c.*2297T>G (n.*2297T>G) c.*2035T>G (n.*2035T>G) c.*386T>G (n.*386T>G) n.868T>G c.1925T>G c.1134T>G (p.Ile378Met) c.1083T>G (p.Ile361Met) c.2058T>G (p.Ile686Met) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050540_37050543del | CA2580069556 | MLH1 | c.1722_1725del (p.Ser575Ter) c.1864_1867del (p.Val622IlefsTer?) c.1951_1954del (p.Val651IlefsTer?) c.1435_1438del (p.Val479IlefsTer?) c.2065_2068del (p.Val689IlefsTer?) c.1993_1996del (p.Val665IlefsTer?) c.2158_2161del (p.Val720IlefsTer?) c.*1076_*1079del (n.*1076_*1079del) c.*1990_*1993del (n.*1990_*1993del) c.*1269_*1272del (n.*1269_*1272del) c.1102_1105del (p.Val368IlefsTer?) c.1946_1949del n.1192_1195del n.1540_1543del c.*1950_*1953del (n.*1950_*1953del) c.1426_1429del (p.Val476IlefsTer?) c.*2298_*2301del (n.*2298_*2301del) c.*2036_*2039del (n.*2036_*2039del) c.*387_*390del (n.*387_*390del) n.869_872del c.1926_1929del c.1135_1138del (p.Val379IlefsTer?) c.1084_1087del (p.Val362IlefsTer?) c.2059_2062del (p.Val687IlefsTer?) | ClinVar |
| 3 | g.37050540G>A | CA352069227 | MLH1 | c.1722G>A (p.Leu574=) c.1864G>A (p.Val622Ile) c.1951G>A (p.Val651Ile) c.1435G>A (p.Val479Ile) c.2065G>A (p.Val689Ile) c.1993G>A (p.Val665Ile) c.2158G>A (p.Val720Ile) c.*1076G>A (n.*1076G>A) c.*1990G>A (n.*1990G>A) c.*1269G>A (n.*1269G>A) c.1102G>A (p.Val368Ile) c.1946G>A n.1192G>A n.1540G>A c.*1950G>A (n.*1950G>A) c.1426G>A (p.Val476Ile) c.*2298G>A (n.*2298G>A) c.*2036G>A (n.*2036G>A) c.*387G>A (n.*387G>A) n.869G>A c.1926G>A c.1135G>A (p.Val379Ile) c.1084G>A (p.Val362Ile) c.2059G>A (p.Val687Ile) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050540G>C | CA352069232 | MLH1 | c.1722G>C (p.Leu574Phe) c.1864G>C (p.Val622Leu) c.1951G>C (p.Val651Leu) c.1435G>C (p.Val479Leu) c.2065G>C (p.Val689Leu) c.1993G>C (p.Val665Leu) c.2158G>C (p.Val720Leu) c.*1076G>C (n.*1076G>C) c.*1990G>C (n.*1990G>C) c.*1269G>C (n.*1269G>C) c.1102G>C (p.Val368Leu) c.1946G>C n.1192G>C n.1540G>C c.*1950G>C (n.*1950G>C) c.1426G>C (p.Val476Leu) c.*2298G>C (n.*2298G>C) c.*2036G>C (n.*2036G>C) c.*387G>C (n.*387G>C) n.869G>C c.1926G>C c.1135G>C (p.Val379Leu) c.1084G>C (p.Val362Leu) c.2059G>C (p.Val687Leu) | dbSNP |
| 3 | g.37050540G= | CA1357891763 | MLH1 | c.1722G= (p.Leu574=) c.1864G= (p.Val622=) c.1951G= (p.Val651=) c.1435G= (p.Val479=) c.2065G= (p.Val689=) c.1993G= (p.Val665=) c.2158G= (p.Val720=) c.*1076G= (n.*1076G=) c.*1990G= (n.*1990G=) c.*1269G= (n.*1269G=) c.1102G= (p.Val368=) c.1946G= n.1192G= n.1540G= c.*1950G= (n.*1950G=) c.1426G= (p.Val476=) c.*2298G= (n.*2298G=) c.*2036G= (n.*2036G=) c.*387G= (n.*387G=) n.869G= c.1926G= c.1135G= (p.Val379=) c.1084G= (p.Val362=) c.2059G= (p.Val687=) | |
| 3 | g.37050540G>T | CA352069235 | MLH1 | c.1722G>T (p.Leu574Phe) c.1864G>T (p.Val622Phe) c.1951G>T (p.Val651Phe) c.1435G>T (p.Val479Phe) c.2065G>T (p.Val689Phe) c.1993G>T (p.Val665Phe) c.2158G>T (p.Val720Phe) c.*1076G>T (n.*1076G>T) c.*1990G>T (n.*1990G>T) c.*1269G>T (n.*1269G>T) c.1102G>T (p.Val368Phe) c.1946G>T n.1192G>T n.1540G>T c.*1950G>T (n.*1950G>T) c.1426G>T (p.Val476Phe) c.*2298G>T (n.*2298G>T) c.*2036G>T (n.*2036G>T) c.*387G>T (n.*387G>T) n.869G>T c.1926G>T c.1135G>T (p.Val379Phe) c.1084G>T (p.Val362Phe) c.2059G>T (p.Val687Phe) | |
| 3 | g.37050540_37050564dup | CA1139768352 | MLH1 | c.1722_1746dup (p.Phe583ValfsTer38) c.1864_1888dup (p.Ile630SerfsTer3) c.1951_1975dup (p.Ile659SerfsTer3) c.1435_1459dup (p.Ile487SerfsTer3) c.2065_2089dup (p.Ile697SerfsTer3) c.1993_2017dup (p.Ile673SerfsTer3) c.2158_2182dup (p.Ile728SerfsTer3) c.*1076_*1100dup (n.*1076_*1100dup) c.*1990_*2014dup (n.*1990_*2014dup) c.*1269_*1293dup (n.*1269_*1293dup) c.1102_1126dup (p.Ile376SerfsTer3) c.1946_1970dup n.1192_1216dup n.1540_1564dup c.*1950_*1974dup (n.*1950_*1974dup) c.1426_1450dup (p.Ile484SerfsTer3) c.*2298_*2322dup (n.*2298_*2322dup) c.*2036_*2060dup (n.*2036_*2060dup) c.*387_*411dup (n.*387_*411dup) n.869_893dup c.1926_1950dup c.1135_1159dup (p.Ile387SerfsTer3) c.1084_1108dup (p.Ile370SerfsTer3) c.2059_2083dup (p.Ile695SerfsTer3) | |
| 3 | g.37050541T>A | CA352069241 | MLH1 | c.1723T>A (p.Ser575Thr) c.1865T>A (p.Val622Asp) c.1952T>A (p.Val651Asp) c.1436T>A (p.Val479Asp) c.2066T>A (p.Val689Asp) c.1994T>A (p.Val665Asp) c.2159T>A (p.Val720Asp) c.*1077T>A (n.*1077T>A) c.*1991T>A (n.*1991T>A) c.*1270T>A (n.*1270T>A) c.1103T>A (p.Val368Asp) c.1947T>A n.1193T>A n.1541T>A c.*1951T>A (n.*1951T>A) c.1427T>A (p.Val476Asp) c.*2299T>A (n.*2299T>A) c.*2037T>A (n.*2037T>A) c.*388T>A (n.*388T>A) n.870T>A c.1927T>A c.1136T>A (p.Val379Asp) c.1085T>A (p.Val362Asp) c.2060T>A (p.Val687Asp) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050541T>C | CA352069243 | MLH1 | c.1723T>C (p.Ser575Pro) c.1865T>C (p.Val622Ala) c.1952T>C (p.Val651Ala) c.1436T>C (p.Val479Ala) c.2066T>C (p.Val689Ala) c.1994T>C (p.Val665Ala) c.2159T>C (p.Val720Ala) c.*1077T>C (n.*1077T>C) c.*1991T>C (n.*1991T>C) c.*1270T>C (n.*1270T>C) c.1103T>C (p.Val368Ala) c.1947T>C n.1193T>C n.1541T>C c.*1951T>C (n.*1951T>C) c.1427T>C (p.Val476Ala) c.*2299T>C (n.*2299T>C) c.*2037T>C (n.*2037T>C) c.*388T>C (n.*388T>C) n.870T>C c.1927T>C c.1136T>C (p.Val379Ala) c.1085T>C (p.Val362Ala) c.2060T>C (p.Val687Ala) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050541T>G | CA008948 | MLH1 | c.1723T>G (p.Ser575Ala) c.1865T>G (p.Val622Gly) c.1952T>G (p.Val651Gly) c.1436T>G (p.Val479Gly) c.2066T>G (p.Val689Gly) c.1994T>G (p.Val665Gly) c.2159T>G (p.Val720Gly) c.*1077T>G (n.*1077T>G) c.*1991T>G (n.*1991T>G) c.*1270T>G (n.*1270T>G) c.1103T>G (p.Val368Gly) c.1947T>G n.1193T>G n.1541T>G c.*1951T>G (n.*1951T>G) c.1427T>G (p.Val476Gly) c.*2299T>G (n.*2299T>G) c.*2037T>G (n.*2037T>G) c.*388T>G (n.*388T>G) n.870T>G c.1927T>G c.1136T>G (p.Val379Gly) c.1085T>G (p.Val362Gly) c.2060T>G (p.Val687Gly) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050541T= | CA1357891764 | MLH1 | c.1723T= (p.Ser575=) c.1865T= (p.Val622=) c.1952T= (p.Val651=) c.1436T= (p.Val479=) c.2066T= (p.Val689=) c.1994T= (p.Val665=) c.2159T= (p.Val720=) c.*1077T= (n.*1077T=) c.*1991T= (n.*1991T=) c.*1270T= (n.*1270T=) c.1103T= (p.Val368=) c.1947T= n.1193T= n.1541T= c.*1951T= (n.*1951T=) c.1427T= (p.Val476=) c.*2299T= (n.*2299T=) c.*2037T= (n.*2037T=) c.*388T= (n.*388T=) n.870T= c.1927T= c.1136T= (p.Val379=) c.1085T= (p.Val362=) c.2060T= (p.Val687=) | |
| 3 | g.37050543_37050573dup | CA658655807 | MLH1 | c.1725_1755dup (p.Leu586TyrfsTer37) c.1867_1897dup (p.Pro633LeufsTer2) c.1954_1984dup (p.Pro662LeufsTer2) c.1438_1468dup (p.Pro490LeufsTer2) c.2068_2098dup (p.Pro700LeufsTer2) c.1996_2026dup (p.Pro676LeufsTer2) c.2161_2191dup (p.Pro731LeufsTer2) c.*1079_*1109dup (n.*1079_*1109dup) c.*1993_*2023dup (n.*1993_*2023dup) c.*1272_*1302dup (n.*1272_*1302dup) c.1105_1135dup (p.Pro379LeufsTer2) c.1949_1979dup n.1195_1225dup n.1543_1573dup c.*1953_*1983dup (n.*1953_*1983dup) c.1429_1459dup (p.Pro487LeufsTer2) c.*2301_*2331dup (n.*2301_*2331dup) c.*2039_*2069dup (n.*2039_*2069dup) c.*390_*420dup (n.*390_*420dup) n.872_902dup c.1929_1959dup c.1138_1168dup (p.Pro390LeufsTer2) c.1087_1117dup (p.Pro373LeufsTer2) c.2062_2092dup (p.Pro698LeufsTer2) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050542C>A | CA433086882 | MLH1 | c.1724C>A (p.Ser575Tyr) c.1866C>A (p.Val622=) c.1953C>A (p.Val651=) c.1437C>A (p.Val479=) c.2067C>A (p.Val689=) c.1995C>A (p.Val665=) c.2160C>A (p.Val720=) c.*1078C>A (n.*1078C>A) c.*1992C>A (n.*1992C>A) c.*1271C>A (n.*1271C>A) c.1104C>A (p.Val368=) c.1948C>A n.1194C>A n.1542C>A c.*1952C>A (n.*1952C>A) c.1428C>A (p.Val476=) c.*2300C>A (n.*2300C>A) c.*2038C>A (n.*2038C>A) c.*389C>A (n.*389C>A) n.871C>A c.1928C>A c.1137C>A (p.Val379=) c.1086C>A (p.Val362=) c.2061C>A (p.Val687=) | ClinVar |
| 3 | g.37050542C= | CA1357891765 | MLH1 | c.1724C= (p.Ser575=) c.1866C= (p.Val622=) c.1953C= (p.Val651=) c.1437C= (p.Val479=) c.2067C= (p.Val689=) c.1995C= (p.Val665=) c.2160C= (p.Val720=) c.*1078C= (n.*1078C=) c.*1992C= (n.*1992C=) c.*1271C= (n.*1271C=) c.1104C= (p.Val368=) c.1948C= n.1194C= n.1542C= c.*1952C= (n.*1952C=) c.1428C= (p.Val476=) c.*2300C= (n.*2300C=) c.*2038C= (n.*2038C=) c.*389C= (n.*389C=) n.871C= c.1928C= c.1137C= (p.Val379=) c.1086C= (p.Val362=) c.2061C= (p.Val687=) | |
| 3 | g.37050542C>G | CA433086883 | MLH1 | c.1724C>G (p.Ser575Cys) c.1866C>G (p.Val622=) c.1953C>G (p.Val651=) c.1437C>G (p.Val479=) c.2067C>G (p.Val689=) c.1995C>G (p.Val665=) c.2160C>G (p.Val720=) c.*1078C>G (n.*1078C>G) c.*1992C>G (n.*1992C>G) c.*1271C>G (n.*1271C>G) c.1104C>G (p.Val368=) c.1948C>G n.1194C>G n.1542C>G c.*1952C>G (n.*1952C>G) c.1428C>G (p.Val476=) c.*2300C>G (n.*2300C>G) c.*2038C>G (n.*2038C>G) c.*389C>G (n.*389C>G) n.871C>G c.1928C>G c.1137C>G (p.Val379=) c.1086C>G (p.Val362=) c.2061C>G (p.Val687=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050542C>T | CA433086884 | MLH1 | c.1724C>T (p.Ser575Phe) c.1866C>T (p.Val622=) c.1953C>T (p.Val651=) c.1437C>T (p.Val479=) c.2067C>T (p.Val689=) c.1995C>T (p.Val665=) c.2160C>T (p.Val720=) c.*1078C>T (n.*1078C>T) c.*1992C>T (n.*1992C>T) c.*1271C>T (n.*1271C>T) c.1104C>T (p.Val368=) c.1948C>T n.1194C>T n.1542C>T c.*1952C>T (n.*1952C>T) c.1428C>T (p.Val476=) c.*2300C>T (n.*2300C>T) c.*2038C>T (n.*2038C>T) c.*389C>T (n.*389C>T) n.871C>T c.1928C>T c.1137C>T (p.Val379=) c.1086C>T (p.Val362=) c.2061C>T (p.Val687=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37050542_37050543insATT | CA2551937243 | MLH1 | c.1724_1725insATT (p.Ser575_Ile576insPhe) c.1866_1867insATT (p.Val622_Tyr623insIle) c.1953_1954insATT (p.Val651_Tyr652insIle) c.1437_1438insATT (p.Val479_Tyr480insIle) c.2067_2068insATT (p.Val689_Tyr690insIle) c.1995_1996insATT (p.Val665_Tyr666insIle) c.2160_2161insATT (p.Val720_Tyr721insIle) c.*1078_*1079insATT (n.*1078_*1079insATT) c.*1992_*1993insATT (n.*1992_*1993insATT) c.*1271_*1272insATT (n.*1271_*1272insATT) c.1104_1105insATT (p.Val368_Tyr369insIle) c.1948_1949insATT n.1194_1195insATT n.1542_1543insATT c.*1952_*1953insATT (n.*1952_*1953insATT) c.1428_1429insATT (p.Val476_Tyr477insIle) c.*2300_*2301insATT (n.*2300_*2301insATT) c.*2038_*2039insATT (n.*2038_*2039insATT) c.*389_*390insATT (n.*389_*390insATT) n.871_872insATT c.1928_1929insATT c.1137_1138insATT (p.Val379_Tyr380insIle) c.1086_1087insATT (p.Val362_Tyr363insIle) c.2061_2062insATT (p.Val687_Tyr688insIle) | |
| 3 | g.37050543T>A | CA352069252 | MLH1 | c.1725T>A (p.Ser575=) c.1867T>A (p.Tyr623Asn) c.1954T>A (p.Tyr652Asn) c.1438T>A (p.Tyr480Asn) c.2068T>A (p.Tyr690Asn) c.1996T>A (p.Tyr666Asn) c.2161T>A (p.Tyr721Asn) c.*1079T>A (n.*1079T>A) c.*1993T>A (n.*1993T>A) c.*1272T>A (n.*1272T>A) c.1105T>A (p.Tyr369Asn) c.1949T>A n.1195T>A n.1543T>A c.*1953T>A (n.*1953T>A) c.1429T>A (p.Tyr477Asn) c.*2301T>A (n.*2301T>A) c.*2039T>A (n.*2039T>A) c.*390T>A (n.*390T>A) n.872T>A c.1929T>A c.1138T>A (p.Tyr380Asn) c.1087T>A (p.Tyr363Asn) c.2062T>A (p.Tyr688Asn) | dbSNP |
| 3 | g.37050543T>C | CA352069255 | MLH1 | c.1725T>C (p.Ser575=) c.1867T>C (p.Tyr623His) c.1954T>C (p.Tyr652His) c.1438T>C (p.Tyr480His) c.2068T>C (p.Tyr690His) c.1996T>C (p.Tyr666His) c.2161T>C (p.Tyr721His) c.*1079T>C (n.*1079T>C) c.*1993T>C (n.*1993T>C) c.*1272T>C (n.*1272T>C) c.1105T>C (p.Tyr369His) c.1949T>C n.1195T>C n.1543T>C c.*1953T>C (n.*1953T>C) c.1429T>C (p.Tyr477His) c.*2301T>C (n.*2301T>C) c.*2039T>C (n.*2039T>C) c.*390T>C (n.*390T>C) n.872T>C c.1929T>C c.1138T>C (p.Tyr380His) c.1087T>C (p.Tyr363His) c.2062T>C (p.Tyr688His) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37050543T>G | CA352069257 | MLH1 | c.1725T>G (p.Ser575=) c.1867T>G (p.Tyr623Asp) c.1954T>G (p.Tyr652Asp) c.1438T>G (p.Tyr480Asp) c.2068T>G (p.Tyr690Asp) c.1996T>G (p.Tyr666Asp) c.2161T>G (p.Tyr721Asp) c.*1079T>G (n.*1079T>G) c.*1993T>G (n.*1993T>G) c.*1272T>G (n.*1272T>G) c.1105T>G (p.Tyr369Asp) c.1949T>G n.1195T>G n.1543T>G c.*1953T>G (n.*1953T>G) c.1429T>G (p.Tyr477Asp) c.*2301T>G (n.*2301T>G) c.*2039T>G (n.*2039T>G) c.*390T>G (n.*390T>G) n.872T>G c.1929T>G c.1138T>G (p.Tyr380Asp) c.1087T>G (p.Tyr363Asp) c.2062T>G (p.Tyr688Asp) | |
| 3 | g.37050543T= | CA1357891767 | MLH1 | c.1725T= (p.Ser575=) c.1867T= (p.Tyr623=) c.1954T= (p.Tyr652=) c.1438T= (p.Tyr480=) c.2068T= (p.Tyr690=) c.1996T= (p.Tyr666=) c.2161T= (p.Tyr721=) c.*1079T= (n.*1079T=) c.*1993T= (n.*1993T=) c.*1272T= (n.*1272T=) c.1105T= (p.Tyr369=) c.1949T= n.1195T= n.1543T= c.*1953T= (n.*1953T=) c.1429T= (p.Tyr477=) c.*2301T= (n.*2301T=) c.*2039T= (n.*2039T=) c.*390T= (n.*390T=) n.872T= c.1929T= c.1138T= (p.Tyr380=) c.1087T= (p.Tyr363=) c.2062T= (p.Tyr688=) | |
| 3 | g.37050543_37050544delinsTA | CA1357891768 | MLH1 | c.1725_1726delinsTA (p.Ser575=) c.1867_1868delinsTA (p.Tyr623=) c.1954_1955delinsTA (p.Tyr652=) c.1438_1439delinsTA (p.Tyr480=) c.2068_2069delinsTA (p.Tyr690=) c.1996_1997delinsTA (p.Tyr666=) c.2161_2162delinsTA (p.Tyr721=) c.*1079_*1080delinsTA (n.*1079_*1080delinsTA) c.*1993_*1994delinsTA (n.*1993_*1994delinsTA) c.*1272_*1273delinsTA (n.*1272_*1273delinsTA) c.1105_1106delinsTA (p.Tyr369=) c.1949_1950delinsTA n.1195_1196delinsTA n.1543_1544delinsTA c.*1953_*1954delinsTA (n.*1953_*1954delinsTA) c.1429_1430delinsTA (p.Tyr477=) c.*2301_*2302delinsTA (n.*2301_*2302delinsTA) c.*2039_*2040delinsTA (n.*2039_*2040delinsTA) c.*390_*391delinsTA (n.*390_*391delinsTA) n.872_873delinsTA c.1929_1930delinsTA c.1138_1139delinsTA (p.Tyr380=) c.1087_1088delinsTA (p.Tyr363=) c.2062_2063delinsTA (p.Tyr688=) | |
| 3 | g.37050543_37050548dup | CA008976 | MLH1 | c.1725_1730dup (p.Ile576_Lys577insAsnIle) c.1867_1872dup (p.Lys624_Ala625insTyrLys) c.1954_1959dup (p.Lys653_Ala654insTyrLys) c.1438_1443dup (p.Lys481_Ala482insTyrLys) c.2068_2073dup (p.Lys691_Ala692insTyrLys) c.1996_2001dup (p.Lys667_Ala668insTyrLys) c.2161_2166dup (p.Lys722_Ala723insTyrLys) c.*1079_*1084dup (n.*1079_*1084dup) c.*1993_*1998dup (n.*1993_*1998dup) c.*1272_*1277dup (n.*1272_*1277dup) c.1105_1110dup (p.Lys370_Ala371insTyrLys) c.1949_1954dup n.1195_1200dup n.1543_1548dup c.*1953_*1958dup (n.*1953_*1958dup) c.1429_1434dup (p.Lys478_Ala479insTyrLys) c.*2301_*2306dup (n.*2301_*2306dup) c.*2039_*2044dup (n.*2039_*2044dup) c.*390_*395dup (n.*390_*395dup) n.872_877dup c.1929_1934dup c.1138_1143dup (p.Lys381_Ala382insTyrLys) c.1087_1092dup (p.Lys364_Ala365insTyrLys) c.2062_2067dup (p.Lys689_Ala690insTyrLys) | dbSNP |
| 3 | g.37050543_37050559delinsTATAAAGCCTTGCGCTC | CA1357891766 | MLH1 | c.1725_1741delinsTATAAAGCCTTGCGCTC (p.Ser575=) c.1867_1883delinsTATAAAGCCTTGCGCTC (p.Tyr623=) c.1954_1970delinsTATAAAGCCTTGCGCTC (p.Tyr652=) c.1438_1454delinsTATAAAGCCTTGCGCTC (p.Tyr480=) c.2068_2084delinsTATAAAGCCTTGCGCTC (p.Tyr690=) c.1996_2012delinsTATAAAGCCTTGCGCTC (p.Tyr666=) c.2161_2177delinsTATAAAGCCTTGCGCTC (p.Tyr721=) c.*1079_*1095delinsTATAAAGCCTTGCGCTC (n.*1079_*1095delinsTATAAAGCCTTGCGCTC) c.*1993_*2009delinsTATAAAGCCTTGCGCTC (n.*1993_*2009delinsTATAAAGCCTTGCGCTC) c.*1272_*1288delinsTATAAAGCCTTGCGCTC (n.*1272_*1288delinsTATAAAGCCTTGCGCTC) c.1105_1121delinsTATAAAGCCTTGCGCTC (p.Tyr369=) c.1949_1965delinsTATAAAGCCTTGCGCTC n.1195_1211delinsTATAAAGCCTTGCGCTC n.1543_1559delinsTATAAAGCCTTGCGCTC c.*1953_*1969delinsTATAAAGCCTTGCGCTC (n.*1953_*1969delinsTATAAAGCCTTGCGCTC) c.1429_1445delinsTATAAAGCCTTGCGCTC (p.Tyr477=) c.*2301_*2317delinsTATAAAGCCTTGCGCTC (n.*2301_*2317delinsTATAAAGCCTTGCGCTC) c.*2039_*2055delinsTATAAAGCCTTGCGCTC (n.*2039_*2055delinsTATAAAGCCTTGCGCTC) c.*390_*406delinsTATAAAGCCTTGCGCTC (n.*390_*406delinsTATAAAGCCTTGCGCTC) n.872_888delinsTATAAAGCCTTGCGCTC c.1929_1945delinsTATAAAGCCTTGCGCTC c.1138_1154delinsTATAAAGCCTTGCGCTC (p.Tyr380=) c.1087_1103delinsTATAAAGCCTTGCGCTC (p.Tyr363=) c.2062_2078delinsTATAAAGCCTTGCGCTC (p.Tyr688=) | |
| 3 | g.37050544del | CA008964 | MLH1 | c.1726del (p.Ile576Ter) c.1868del (p.Tyr623LeufsTer?) c.1955del (p.Tyr652LeufsTer?) c.1439del (p.Tyr480LeufsTer?) c.2069del (p.Tyr690LeufsTer?) c.1997del (p.Tyr666LeufsTer?) c.2162del (p.Tyr721LeufsTer?) c.*1080del (n.*1080del) c.*1994del (n.*1994del) c.*1273del (n.*1273del) c.1106del (p.Tyr369LeufsTer?) c.1950del n.1196del n.1544del c.*1954del (n.*1954del) c.1430del (p.Tyr477LeufsTer?) c.*2302del (n.*2302del) c.*2040del (n.*2040del) c.*391del (n.*391del) n.873del c.1930del c.1139del (p.Tyr380LeufsTer?) c.1088del (p.Tyr363LeufsTer?) c.2063del (p.Tyr688LeufsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050544A= | CA1357891769 | MLH1 | c.1726A= (p.Ile576=) c.1868A= (p.Tyr623=) c.1955A= (p.Tyr652=) c.1439A= (p.Tyr480=) c.2069A= (p.Tyr690=) c.1997A= (p.Tyr666=) c.2162A= (p.Tyr721=) c.*1080A= (n.*1080A=) c.*1994A= (n.*1994A=) c.*1273A= (n.*1273A=) c.1106A= (p.Tyr369=) c.1950A= n.1196A= n.1544A= c.*1954A= (n.*1954A=) c.1430A= (p.Tyr477=) c.*2302A= (n.*2302A=) c.*2040A= (n.*2040A=) c.*391A= (n.*391A=) n.873A= c.1930A= c.1139A= (p.Tyr380=) c.1088A= (p.Tyr363=) c.2063A= (p.Tyr688=) | |
| 3 | g.37050544A>C | CA72813613 | MLH1 | c.1726A>C (p.Ile576Leu) c.1868A>C (p.Tyr623Ser) c.1955A>C (p.Tyr652Ser) c.1439A>C (p.Tyr480Ser) c.2069A>C (p.Tyr690Ser) c.1997A>C (p.Tyr666Ser) c.2162A>C (p.Tyr721Ser) c.*1080A>C (n.*1080A>C) c.*1994A>C (n.*1994A>C) c.*1273A>C (n.*1273A>C) c.1106A>C (p.Tyr369Ser) c.1950A>C n.1196A>C n.1544A>C c.*1954A>C (n.*1954A>C) c.1430A>C (p.Tyr477Ser) c.*2302A>C (n.*2302A>C) c.*2040A>C (n.*2040A>C) c.*391A>C (n.*391A>C) n.873A>C c.1930A>C c.1139A>C (p.Tyr380Ser) c.1088A>C (p.Tyr363Ser) c.2063A>C (p.Tyr688Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37050544A>G | CA008958 | MLH1 | c.1726A>G (p.Ile576Val) c.1868A>G (p.Tyr623Cys) c.1955A>G (p.Tyr652Cys) c.1439A>G (p.Tyr480Cys) c.2069A>G (p.Tyr690Cys) c.1997A>G (p.Tyr666Cys) c.2162A>G (p.Tyr721Cys) c.*1080A>G (n.*1080A>G) c.*1994A>G (n.*1994A>G) c.*1273A>G (n.*1273A>G) c.1106A>G (p.Tyr369Cys) c.1950A>G n.1196A>G n.1544A>G c.*1954A>G (n.*1954A>G) c.1430A>G (p.Tyr477Cys) c.*2302A>G (n.*2302A>G) c.*2040A>G (n.*2040A>G) c.*391A>G (n.*391A>G) n.873A>G c.1930A>G c.1139A>G (p.Tyr380Cys) c.1088A>G (p.Tyr363Cys) c.2063A>G (p.Tyr688Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37050544A>T | CA352069268 | MLH1 | c.1726A>T (p.Ile576Leu) c.1868A>T (p.Tyr623Phe) c.1955A>T (p.Tyr652Phe) c.1439A>T (p.Tyr480Phe) c.2069A>T (p.Tyr690Phe) c.1997A>T (p.Tyr666Phe) c.2162A>T (p.Tyr721Phe) c.*1080A>T (n.*1080A>T) c.*1994A>T (n.*1994A>T) c.*1273A>T (n.*1273A>T) c.1106A>T (p.Tyr369Phe) c.1950A>T n.1196A>T n.1544A>T c.*1954A>T (n.*1954A>T) c.1430A>T (p.Tyr477Phe) c.*2302A>T (n.*2302A>T) c.*2040A>T (n.*2040A>T) c.*391A>T (n.*391A>T) n.873A>T c.1930A>T c.1139A>T (p.Tyr380Phe) c.1088A>T (p.Tyr363Phe) c.2063A>T (p.Tyr688Phe) | dbSNP |
| 3 | g.37050544_37050559delinsT | CA1139657994 | MLH1 | c.1726_1741delinsT (p.Ile576_His581delinsTyr) c.1868_1883delinsT (p.Tyr623_Ser628delinsLeu) c.1955_1970delinsT (p.Tyr652_Ser657delinsLeu) c.1439_1454delinsT (p.Tyr480_Ser485delinsLeu) c.2069_2084delinsT (p.Tyr690_Ser695delinsLeu) c.1997_2012delinsT (p.Tyr666_Ser671delinsLeu) c.2162_2177delinsT (p.Tyr721_Ser726delinsLeu) c.*1080_*1095delinsT (n.*1080_*1095delinsT) c.*1994_*2009delinsT (n.*1994_*2009delinsT) c.*1273_*1288delinsT (n.*1273_*1288delinsT) c.1106_1121delinsT (p.Tyr369_Ser374delinsLeu) c.1950_1965delinsT n.1196_1211delinsT n.1544_1559delinsT c.*1954_*1969delinsT (n.*1954_*1969delinsT) c.1430_1445delinsT (p.Tyr477_Ser482delinsLeu) c.*2302_*2317delinsT (n.*2302_*2317delinsT) c.*2040_*2055delinsT (n.*2040_*2055delinsT) c.*391_*406delinsT (n.*391_*406delinsT) n.873_888delinsT c.1930_1945delinsT c.1139_1154delinsT (p.Tyr380_Ser385delinsLeu) c.1088_1103delinsT (p.Tyr363_Ser368delinsLeu) c.2063_2078delinsT (p.Tyr688_Ser693delinsLeu) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050545del | CA2573136247 | MLH1 | c.1727del (p.Ile576LysfsTer11) c.1869del (p.Tyr623Ter) c.1956del (p.Tyr652Ter) c.1440del (p.Tyr480Ter) c.2070del (p.Tyr690Ter) c.1998del (p.Tyr666Ter) c.2163del (p.Tyr721Ter) c.*1081del (n.*1081del) c.*1995del (n.*1995del) c.*1274del (n.*1274del) c.1107del (p.Tyr369Ter) c.1951del n.1197del n.1545del c.*1955del (n.*1955del) c.1431del (p.Tyr477Ter) c.*2303del (n.*2303del) c.*2041del (n.*2041del) c.*392del (n.*392del) n.874del c.1931del c.1140del (p.Tyr380Ter) c.1089del (p.Tyr363Ter) c.2064del (p.Tyr688Ter) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050545T>A | CA008969 | MLH1 | c.1727T>A (p.Ile576Lys) c.1869T>A (p.Tyr623Ter) c.1956T>A (p.Tyr652Ter) c.1440T>A (p.Tyr480Ter) c.2070T>A (p.Tyr690Ter) c.1998T>A (p.Tyr666Ter) c.2163T>A (p.Tyr721Ter) c.*1081T>A (n.*1081T>A) c.*1995T>A (n.*1995T>A) c.*1274T>A (n.*1274T>A) c.1107T>A (p.Tyr369Ter) c.1951T>A n.1197T>A n.1545T>A c.*1955T>A (n.*1955T>A) c.1431T>A (p.Tyr477Ter) c.*2303T>A (n.*2303T>A) c.*2041T>A (n.*2041T>A) c.*392T>A (n.*392T>A) n.874T>A c.1931T>A c.1140T>A (p.Tyr380Ter) c.1089T>A (p.Tyr363Ter) c.2064T>A (p.Tyr688Ter) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050545T>C | CA433086892 | MLH1 | c.1727T>C (p.Ile576Thr) c.1869T>C (p.Tyr623=) c.1956T>C (p.Tyr652=) c.1440T>C (p.Tyr480=) c.2070T>C (p.Tyr690=) c.1998T>C (p.Tyr666=) c.2163T>C (p.Tyr721=) c.*1081T>C (n.*1081T>C) c.*1995T>C (n.*1995T>C) c.*1274T>C (n.*1274T>C) c.1107T>C (p.Tyr369=) c.1951T>C n.1197T>C n.1545T>C c.*1955T>C (n.*1955T>C) c.1431T>C (p.Tyr477=) c.*2303T>C (n.*2303T>C) c.*2041T>C (n.*2041T>C) c.*392T>C (n.*392T>C) n.874T>C c.1931T>C c.1140T>C (p.Tyr380=) c.1089T>C (p.Tyr363=) c.2064T>C (p.Tyr688=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050545T>G | CA352069274 | MLH1 | c.1727T>G (p.Ile576Arg) c.1869T>G (p.Tyr623Ter) c.1956T>G (p.Tyr652Ter) c.1440T>G (p.Tyr480Ter) c.2070T>G (p.Tyr690Ter) c.1998T>G (p.Tyr666Ter) c.2163T>G (p.Tyr721Ter) c.*1081T>G (n.*1081T>G) c.*1995T>G (n.*1995T>G) c.*1274T>G (n.*1274T>G) c.1107T>G (p.Tyr369Ter) c.1951T>G n.1197T>G n.1545T>G c.*1955T>G (n.*1955T>G) c.1431T>G (p.Tyr477Ter) c.*2303T>G (n.*2303T>G) c.*2041T>G (n.*2041T>G) c.*392T>G (n.*392T>G) n.874T>G c.1931T>G c.1140T>G (p.Tyr380Ter) c.1089T>G (p.Tyr363Ter) c.2064T>G (p.Tyr688Ter) | |
| 3 | g.37050545T= | CA1357891770 | MLH1 | c.1727T= (p.Ile576=) c.1869T= (p.Tyr623=) c.1956T= (p.Tyr652=) c.1440T= (p.Tyr480=) c.2070T= (p.Tyr690=) c.1998T= (p.Tyr666=) c.2163T= (p.Tyr721=) c.*1081T= (n.*1081T=) c.*1995T= (n.*1995T=) c.*1274T= (n.*1274T=) c.1107T= (p.Tyr369=) c.1951T= n.1197T= n.1545T= c.*1955T= (n.*1955T=) c.1431T= (p.Tyr477=) c.*2303T= (n.*2303T=) c.*2041T= (n.*2041T=) c.*392T= (n.*392T=) n.874T= c.1931T= c.1140T= (p.Tyr380=) c.1089T= (p.Tyr363=) c.2064T= (p.Tyr688=) | |
| 3 | g.37050546A= | CA1357891771 | MLH1 | c.1728A= (p.Ile576=) c.1870A= (p.Lys624=) c.1957A= (p.Lys653=) c.1441A= (p.Lys481=) c.2071A= (p.Lys691=) c.1999A= (p.Lys667=) c.2164A= (p.Lys722=) c.*1082A= (n.*1082A=) c.*1996A= (n.*1996A=) c.*1275A= (n.*1275A=) c.1108A= (p.Lys370=) c.1952A= n.1198A= n.1546A= c.*1956A= (n.*1956A=) c.1432A= (p.Lys478=) c.*2304A= (n.*2304A=) c.*2042A= (n.*2042A=) c.*393A= (n.*393A=) n.875A= c.1932A= c.1141A= (p.Lys381=) c.1090A= (p.Lys364=) c.2065A= (p.Lys689=) | |
| 3 | g.37050546A>C | CA352069282 | MLH1 | c.1728A>C (p.Ile576=) c.1870A>C (p.Lys624Gln) c.1957A>C (p.Lys653Gln) c.1441A>C (p.Lys481Gln) c.2071A>C (p.Lys691Gln) c.1999A>C (p.Lys667Gln) c.2164A>C (p.Lys722Gln) c.*1082A>C (n.*1082A>C) c.*1996A>C (n.*1996A>C) c.*1275A>C (n.*1275A>C) c.1108A>C (p.Lys370Gln) c.1952A>C n.1198A>C n.1546A>C c.*1956A>C (n.*1956A>C) c.1432A>C (p.Lys478Gln) c.*2304A>C (n.*2304A>C) c.*2042A>C (n.*2042A>C) c.*393A>C (n.*393A>C) n.875A>C c.1932A>C c.1141A>C (p.Lys381Gln) c.1090A>C (p.Lys364Gln) c.2065A>C (p.Lys689Gln) | |
| 3 | g.37050546A>G | CA033648 | MLH1 | c.1728A>G (p.Ile576Met) c.1870A>G (p.Lys624Glu) c.1957A>G (p.Lys653Glu) c.1441A>G (p.Lys481Glu) c.2071A>G (p.Lys691Glu) c.1999A>G (p.Lys667Glu) c.2164A>G (p.Lys722Glu) c.*1082A>G (n.*1082A>G) c.*1996A>G (n.*1996A>G) c.*1275A>G (n.*1275A>G) c.1108A>G (p.Lys370Glu) c.1952A>G n.1198A>G n.1546A>G c.*1956A>G (n.*1956A>G) c.1432A>G (p.Lys478Glu) c.*2304A>G (n.*2304A>G) c.*2042A>G (n.*2042A>G) c.*393A>G (n.*393A>G) n.875A>G c.1932A>G c.1141A>G (p.Lys381Glu) c.1090A>G (p.Lys364Glu) c.2065A>G (p.Lys689Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37050546A>T | CA352069278 | MLH1 | c.1728A>T (p.Ile576=) c.1870A>T (p.Lys624Ter) c.1957A>T (p.Lys653Ter) c.1441A>T (p.Lys481Ter) c.2071A>T (p.Lys691Ter) c.1999A>T (p.Lys667Ter) c.2164A>T (p.Lys722Ter) c.*1082A>T (n.*1082A>T) c.*1996A>T (n.*1996A>T) c.*1275A>T (n.*1275A>T) c.1108A>T (p.Lys370Ter) c.1952A>T n.1198A>T n.1546A>T c.*1956A>T (n.*1956A>T) c.1432A>T (p.Lys478Ter) c.*2304A>T (n.*2304A>T) c.*2042A>T (n.*2042A>T) c.*393A>T (n.*393A>T) n.875A>T c.1932A>T c.1141A>T (p.Lys381Ter) c.1090A>T (p.Lys364Ter) c.2065A>T (p.Lys689Ter) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050548dup | CA2580069560 | MLH1 | c.1730dup (p.Pro578AlafsTer?) c.1872dup (p.Ala625SerfsTer10) c.1959dup (p.Ala654SerfsTer10) c.1443dup (p.Ala482SerfsTer10) c.2073dup (p.Ala692SerfsTer10) c.2001dup (p.Ala668SerfsTer10) c.2166dup (p.Ala723SerfsTer10) c.*1084dup (n.*1084dup) c.*1998dup (n.*1998dup) c.*1277dup (n.*1277dup) c.1110dup (p.Ala371SerfsTer10) c.1954dup n.1200dup n.1548dup c.*1958dup (n.*1958dup) c.1434dup (p.Ala479SerfsTer10) c.*2306dup (n.*2306dup) c.*2044dup (n.*2044dup) c.*395dup (n.*395dup) n.877dup c.1934dup c.1143dup (p.Ala382SerfsTer10) c.1092dup (p.Ala365SerfsTer10) c.2067dup (p.Ala690SerfsTer10) | ClinVar |
| 3 | g.37050547A>C | CA352069283 | MLH1 | c.1729A>C (p.Lys577Gln) c.1871A>C (p.Lys624Thr) c.1958A>C (p.Lys653Thr) c.1442A>C (p.Lys481Thr) c.2072A>C (p.Lys691Thr) c.2000A>C (p.Lys667Thr) c.2165A>C (p.Lys722Thr) c.*1083A>C (n.*1083A>C) c.*1997A>C (n.*1997A>C) c.*1276A>C (n.*1276A>C) c.1109A>C (p.Lys370Thr) c.1953A>C n.1199A>C n.1547A>C c.*1957A>C (n.*1957A>C) c.1433A>C (p.Lys478Thr) c.*2305A>C (n.*2305A>C) c.*2043A>C (n.*2043A>C) c.*394A>C (n.*394A>C) n.876A>C c.1933A>C c.1142A>C (p.Lys381Thr) c.1091A>C (p.Lys364Thr) c.2066A>C (p.Lys689Thr) | |
| 3 | g.37050547A>G | CA352069284 | MLH1 | c.1729A>G (p.Lys577Glu) c.1871A>G (p.Lys624Arg) c.1958A>G (p.Lys653Arg) c.1442A>G (p.Lys481Arg) c.2072A>G (p.Lys691Arg) c.2000A>G (p.Lys667Arg) c.2165A>G (p.Lys722Arg) c.*1083A>G (n.*1083A>G) c.*1997A>G (n.*1997A>G) c.*1276A>G (n.*1276A>G) c.1109A>G (p.Lys370Arg) c.1953A>G n.1199A>G n.1547A>G c.*1957A>G (n.*1957A>G) c.1433A>G (p.Lys478Arg) c.*2305A>G (n.*2305A>G) c.*2043A>G (n.*2043A>G) c.*394A>G (n.*394A>G) n.876A>G c.1933A>G c.1142A>G (p.Lys381Arg) c.1091A>G (p.Lys364Arg) c.2066A>G (p.Lys689Arg) | |
| 3 | g.37050547A>T | CA352069285 | MLH1 | c.1729A>T (p.Lys577Ter) c.1871A>T (p.Lys624Ile) c.1958A>T (p.Lys653Ile) c.1442A>T (p.Lys481Ile) c.2072A>T (p.Lys691Ile) c.2000A>T (p.Lys667Ile) c.2165A>T (p.Lys722Ile) c.*1083A>T (n.*1083A>T) c.*1997A>T (n.*1997A>T) c.*1276A>T (n.*1276A>T) c.1109A>T (p.Lys370Ile) c.1953A>T n.1199A>T n.1547A>T c.*1957A>T (n.*1957A>T) c.1433A>T (p.Lys478Ile) c.*2305A>T (n.*2305A>T) c.*2043A>T (n.*2043A>T) c.*394A>T (n.*394A>T) n.876A>T c.1933A>T c.1142A>T (p.Lys381Ile) c.1091A>T (p.Lys364Ile) c.2066A>T (p.Lys689Ile) | |
| 3 | g.37050547_37050550del | CA2586971988 | MLH1 | c.1729_1732del (p.Lys577LeufsTer9) c.1871_1874del (p.Lys624ThrfsTer?) c.1958_1961del (p.Lys653ThrfsTer?) c.1442_1445del (p.Lys481ThrfsTer?) c.2072_2075del (p.Lys691ThrfsTer?) c.2000_2003del (p.Lys667ThrfsTer?) c.2165_2168del (p.Lys722ThrfsTer?) c.*1083_*1086del (n.*1083_*1086del) c.*1997_*2000del (n.*1997_*2000del) c.*1276_*1279del (n.*1276_*1279del) c.1109_1112del (p.Lys370ThrfsTer?) c.1953_1956del n.1199_1202del n.1547_1550del c.*1957_*1960del (n.*1957_*1960del) c.1433_1436del (p.Lys478ThrfsTer?) c.*2305_*2308del (n.*2305_*2308del) c.*2043_*2046del (n.*2043_*2046del) c.*394_*397del (n.*394_*397del) n.876_879del c.1933_1936del c.1142_1145del (p.Lys381ThrfsTer?) c.1091_1094del (p.Lys364ThrfsTer?) c.2066_2069del (p.Lys689ThrfsTer?) | |
| 3 | g.37050548A>C | CA352069287 | MLH1 | c.1730A>C (p.Lys577Thr) c.1872A>C (p.Lys624Asn) c.1959A>C (p.Lys653Asn) c.1443A>C (p.Lys481Asn) c.2073A>C (p.Lys691Asn) c.2001A>C (p.Lys667Asn) c.2166A>C (p.Lys722Asn) c.*1084A>C (n.*1084A>C) c.*1998A>C (n.*1998A>C) c.*1277A>C (n.*1277A>C) c.1110A>C (p.Lys370Asn) c.1954A>C n.1200A>C n.1548A>C c.*1958A>C (n.*1958A>C) c.1434A>C (p.Lys478Asn) c.*2306A>C (n.*2306A>C) c.*2044A>C (n.*2044A>C) c.*395A>C (n.*395A>C) n.877A>C c.1934A>C c.1143A>C (p.Lys381Asn) c.1092A>C (p.Lys364Asn) c.2067A>C (p.Lys689Asn) | |
| 3 | g.37050548A>G | CA433086898 | MLH1 | c.1730A>G (p.Lys577Arg) c.1872A>G (p.Lys624=) c.1959A>G (p.Lys653=) c.1443A>G (p.Lys481=) c.2073A>G (p.Lys691=) c.2001A>G (p.Lys667=) c.2166A>G (p.Lys722=) c.*1084A>G (n.*1084A>G) c.*1998A>G (n.*1998A>G) c.*1277A>G (n.*1277A>G) c.1110A>G (p.Lys370=) c.1954A>G n.1200A>G n.1548A>G c.*1958A>G (n.*1958A>G) c.1434A>G (p.Lys478=) c.*2306A>G (n.*2306A>G) c.*2044A>G (n.*2044A>G) c.*395A>G (n.*395A>G) n.877A>G c.1934A>G c.1143A>G (p.Lys381=) c.1092A>G (p.Lys364=) c.2067A>G (p.Lys689=) | |
| 3 | g.37050548A>T | CA352069290 | MLH1 | c.1730A>T (p.Lys577Met) c.1872A>T (p.Lys624Asn) c.1959A>T (p.Lys653Asn) c.1443A>T (p.Lys481Asn) c.2073A>T (p.Lys691Asn) c.2001A>T (p.Lys667Asn) c.2166A>T (p.Lys722Asn) c.*1084A>T (n.*1084A>T) c.*1998A>T (n.*1998A>T) c.*1277A>T (n.*1277A>T) c.1110A>T (p.Lys370Asn) c.1954A>T n.1200A>T n.1548A>T c.*1958A>T (n.*1958A>T) c.1434A>T (p.Lys478Asn) c.*2306A>T (n.*2306A>T) c.*2044A>T (n.*2044A>T) c.*395A>T (n.*395A>T) n.877A>T c.1934A>T c.1143A>T (p.Lys381Asn) c.1092A>T (p.Lys364Asn) c.2067A>T (p.Lys689Asn) | dbSNP |
| 3 | g.37050549G>A | CA352069297 | MLH1 | c.1731G>A (p.Lys577=) c.1873G>A (p.Ala625Thr) c.1960G>A (p.Ala654Thr) c.1444G>A (p.Ala482Thr) c.2074G>A (p.Ala692Thr) c.2002G>A (p.Ala668Thr) c.2167G>A (p.Ala723Thr) c.*1085G>A (n.*1085G>A) c.*1999G>A (n.*1999G>A) c.*1278G>A (n.*1278G>A) c.1111G>A (p.Ala371Thr) c.1955G>A n.1201G>A n.1549G>A c.*1959G>A (n.*1959G>A) c.1435G>A (p.Ala479Thr) c.*2307G>A (n.*2307G>A) c.*2045G>A (n.*2045G>A) c.*396G>A (n.*396G>A) n.878G>A c.1935G>A c.1144G>A (p.Ala382Thr) c.1093G>A (p.Ala365Thr) c.2068G>A (p.Ala690Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37050549G>C | CA352069299 | MLH1 | c.1731G>C (p.Lys577Asn) c.1873G>C (p.Ala625Pro) c.1960G>C (p.Ala654Pro) c.1444G>C (p.Ala482Pro) c.2074G>C (p.Ala692Pro) c.2002G>C (p.Ala668Pro) c.2167G>C (p.Ala723Pro) c.*1085G>C (n.*1085G>C) c.*1999G>C (n.*1999G>C) c.*1278G>C (n.*1278G>C) c.1111G>C (p.Ala371Pro) c.1955G>C n.1201G>C n.1549G>C c.*1959G>C (n.*1959G>C) c.1435G>C (p.Ala479Pro) c.*2307G>C (n.*2307G>C) c.*2045G>C (n.*2045G>C) c.*396G>C (n.*396G>C) n.878G>C c.1935G>C c.1144G>C (p.Ala382Pro) c.1093G>C (p.Ala365Pro) c.2068G>C (p.Ala690Pro) | dbSNP |
| 3 | g.37050549G= | CA1357891772 | MLH1 | c.1731G= (p.Lys577=) c.1873G= (p.Ala625=) c.1960G= (p.Ala654=) c.1444G= (p.Ala482=) c.2074G= (p.Ala692=) c.2002G= (p.Ala668=) c.2167G= (p.Ala723=) c.*1085G= (n.*1085G=) c.*1999G= (n.*1999G=) c.*1278G= (n.*1278G=) c.1111G= (p.Ala371=) c.1955G= n.1201G= n.1549G= c.*1959G= (n.*1959G=) c.1435G= (p.Ala479=) c.*2307G= (n.*2307G=) c.*2045G= (n.*2045G=) c.*396G= (n.*396G=) n.878G= c.1935G= c.1144G= (p.Ala382=) c.1093G= (p.Ala365=) c.2068G= (p.Ala690=) | |
| 3 | g.37050549G>T | CA352069302 | MLH1 | c.1731G>T (p.Lys577Asn) c.1873G>T (p.Ala625Ser) c.1960G>T (p.Ala654Ser) c.1444G>T (p.Ala482Ser) c.2074G>T (p.Ala692Ser) c.2002G>T (p.Ala668Ser) c.2167G>T (p.Ala723Ser) c.*1085G>T (n.*1085G>T) c.*1999G>T (n.*1999G>T) c.*1278G>T (n.*1278G>T) c.1111G>T (p.Ala371Ser) c.1955G>T n.1201G>T n.1549G>T c.*1959G>T (n.*1959G>T) c.1435G>T (p.Ala479Ser) c.*2307G>T (n.*2307G>T) c.*2045G>T (n.*2045G>T) c.*396G>T (n.*396G>T) n.878G>T c.1935G>T c.1144G>T (p.Ala382Ser) c.1093G>T (p.Ala365Ser) c.2068G>T (p.Ala690Ser) | |
| 3 | g.37050550C>A | CA352069305 | MLH1 | c.1732C>A (p.Pro578Thr) c.1874C>A (p.Ala625Asp) c.1961C>A (p.Ala654Asp) c.1445C>A (p.Ala482Asp) c.2075C>A (p.Ala692Asp) c.2003C>A (p.Ala668Asp) c.2168C>A (p.Ala723Asp) c.*1086C>A (n.*1086C>A) c.*2000C>A (n.*2000C>A) c.*1279C>A (n.*1279C>A) c.1112C>A (p.Ala371Asp) c.1956C>A n.1202C>A n.1550C>A c.*1960C>A (n.*1960C>A) c.1436C>A (p.Ala479Asp) c.*2308C>A (n.*2308C>A) c.*2046C>A (n.*2046C>A) c.*397C>A (n.*397C>A) n.879C>A c.1936C>A c.1145C>A (p.Ala382Asp) c.1094C>A (p.Ala365Asp) c.2069C>A (p.Ala690Asp) | dbSNP |
| 3 | g.37050550C>G | CA352069309 | MLH1 | c.1732C>G (p.Pro578Ala) c.1874C>G (p.Ala625Gly) c.1961C>G (p.Ala654Gly) c.1445C>G (p.Ala482Gly) c.2075C>G (p.Ala692Gly) c.2003C>G (p.Ala668Gly) c.2168C>G (p.Ala723Gly) c.*1086C>G (n.*1086C>G) c.*2000C>G (n.*2000C>G) c.*1279C>G (n.*1279C>G) c.1112C>G (p.Ala371Gly) c.1956C>G n.1202C>G n.1550C>G c.*1960C>G (n.*1960C>G) c.1436C>G (p.Ala479Gly) c.*2308C>G (n.*2308C>G) c.*2046C>G (n.*2046C>G) c.*397C>G (n.*397C>G) n.879C>G c.1936C>G c.1145C>G (p.Ala382Gly) c.1094C>G (p.Ala365Gly) c.2069C>G (p.Ala690Gly) | dbSNP |
| 3 | g.37050550C>T | CA352069312 | MLH1 | c.1732C>T (p.Pro578Ser) c.1874C>T (p.Ala625Val) c.1961C>T (p.Ala654Val) c.1445C>T (p.Ala482Val) c.2075C>T (p.Ala692Val) c.2003C>T (p.Ala668Val) c.2168C>T (p.Ala723Val) c.*1086C>T (n.*1086C>T) c.*2000C>T (n.*2000C>T) c.*1279C>T (n.*1279C>T) c.1112C>T (p.Ala371Val) c.1956C>T n.1202C>T n.1550C>T c.*1960C>T (n.*1960C>T) c.1436C>T (p.Ala479Val) c.*2308C>T (n.*2308C>T) c.*2046C>T (n.*2046C>T) c.*397C>T (n.*397C>T) n.879C>T c.1936C>T c.1145C>T (p.Ala382Val) c.1094C>T (p.Ala365Val) c.2069C>T (p.Ala690Val) | dbSNP |
| 3 | g.37050551C>A | CA433086899 | MLH1 | c.1733C>A (p.Pro578His) c.1875C>A (p.Ala625=) c.1962C>A (p.Ala654=) c.1446C>A (p.Ala482=) c.2076C>A (p.Ala692=) c.2004C>A (p.Ala668=) c.2169C>A (p.Ala723=) c.*1087C>A (n.*1087C>A) c.*2001C>A (n.*2001C>A) c.*1280C>A (n.*1280C>A) c.1113C>A (p.Ala371=) c.1957C>A n.1203C>A n.1551C>A c.*1961C>A (n.*1961C>A) c.1437C>A (p.Ala479=) c.*2309C>A (n.*2309C>A) c.*2047C>A (n.*2047C>A) c.*398C>A (n.*398C>A) n.880C>A c.1937C>A c.1146C>A (p.Ala382=) c.1095C>A (p.Ala365=) c.2070C>A (p.Ala690=) | dbSNP |
| 3 | g.37050551C= | CA1357891773 | MLH1 | c.1733C= (p.Pro578=) c.1875C= (p.Ala625=) c.1962C= (p.Ala654=) c.1446C= (p.Ala482=) c.2076C= (p.Ala692=) c.2004C= (p.Ala668=) c.2169C= (p.Ala723=) c.*1087C= (n.*1087C=) c.*2001C= (n.*2001C=) c.*1280C= (n.*1280C=) c.1113C= (p.Ala371=) c.1957C= n.1203C= n.1551C= c.*1961C= (n.*1961C=) c.1437C= (p.Ala479=) c.*2309C= (n.*2309C=) c.*2047C= (n.*2047C=) c.*398C= (n.*398C=) n.880C= c.1937C= c.1146C= (p.Ala382=) c.1095C= (p.Ala365=) c.2070C= (p.Ala690=) | |
| 3 | g.37050551C>G | CA433086900 | MLH1 | c.1733C>G (p.Pro578Arg) c.1875C>G (p.Ala625=) c.1962C>G (p.Ala654=) c.1446C>G (p.Ala482=) c.2076C>G (p.Ala692=) c.2004C>G (p.Ala668=) c.2169C>G (p.Ala723=) c.*1087C>G (n.*1087C>G) c.*2001C>G (n.*2001C>G) c.*1280C>G (n.*1280C>G) c.1113C>G (p.Ala371=) c.1957C>G n.1203C>G n.1551C>G c.*1961C>G (n.*1961C>G) c.1437C>G (p.Ala479=) c.*2309C>G (n.*2309C>G) c.*2047C>G (n.*2047C>G) c.*398C>G (n.*398C>G) n.880C>G c.1937C>G c.1146C>G (p.Ala382=) c.1095C>G (p.Ala365=) c.2070C>G (p.Ala690=) | |
| 3 | g.37050551C>T | CA033665 | MLH1 | c.1733C>T (p.Pro578Leu) c.1875C>T (p.Ala625=) c.1962C>T (p.Ala654=) c.1446C>T (p.Ala482=) c.2076C>T (p.Ala692=) c.2004C>T (p.Ala668=) c.2169C>T (p.Ala723=) c.*1087C>T (n.*1087C>T) c.*2001C>T (n.*2001C>T) c.*1280C>T (n.*1280C>T) c.1113C>T (p.Ala371=) c.1957C>T n.1203C>T n.1551C>T c.*1961C>T (n.*1961C>T) c.1437C>T (p.Ala479=) c.*2309C>T (n.*2309C>T) c.*2047C>T (n.*2047C>T) c.*398C>T (n.*398C>T) n.880C>T c.1937C>T c.1146C>T (p.Ala382=) c.1095C>T (p.Ala365=) c.2070C>T (p.Ala690=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37050552T>A | CA008984 | MLH1 | c.1734T>A (p.Pro578=) c.1876T>A (p.Leu626Met) c.1963T>A (p.Leu655Met) c.1447T>A (p.Leu483Met) c.2077T>A (p.Leu693Met) c.2005T>A (p.Leu669Met) c.2170T>A (p.Leu724Met) c.*1088T>A (n.*1088T>A) c.*2002T>A (n.*2002T>A) c.*1281T>A (n.*1281T>A) c.1114T>A (p.Leu372Met) c.1958T>A n.1204T>A n.1552T>A c.*1962T>A (n.*1962T>A) c.1438T>A (p.Leu480Met) c.*2310T>A (n.*2310T>A) c.*2048T>A (n.*2048T>A) c.*399T>A (n.*399T>A) n.881T>A c.1938T>A c.1147T>A (p.Leu383Met) c.1096T>A (p.Leu366Met) c.2071T>A (p.Leu691Met) | dbSNP |
| 3 | g.37050552T>C | CA433086901 | MLH1 | c.1734T>C (p.Pro578=) c.1876T>C (p.Leu626=) c.1963T>C (p.Leu655=) c.1447T>C (p.Leu483=) c.2077T>C (p.Leu693=) c.2005T>C (p.Leu669=) c.2170T>C (p.Leu724=) c.*1088T>C (n.*1088T>C) c.*2002T>C (n.*2002T>C) c.*1281T>C (n.*1281T>C) c.1114T>C (p.Leu372=) c.1958T>C n.1204T>C n.1552T>C c.*1962T>C (n.*1962T>C) c.1438T>C (p.Leu480=) c.*2310T>C (n.*2310T>C) c.*2048T>C (n.*2048T>C) c.*399T>C (n.*399T>C) n.881T>C c.1938T>C c.1147T>C (p.Leu383=) c.1096T>C (p.Leu366=) c.2071T>C (p.Leu691=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37050552T>G | CA352069318 | MLH1 | c.1734T>G (p.Pro578=) c.1876T>G (p.Leu626Val) c.1963T>G (p.Leu655Val) c.1447T>G (p.Leu483Val) c.2077T>G (p.Leu693Val) c.2005T>G (p.Leu669Val) c.2170T>G (p.Leu724Val) c.*1088T>G (n.*1088T>G) c.*2002T>G (n.*2002T>G) c.*1281T>G (n.*1281T>G) c.1114T>G (p.Leu372Val) c.1958T>G n.1204T>G n.1552T>G c.*1962T>G (n.*1962T>G) c.1438T>G (p.Leu480Val) c.*2310T>G (n.*2310T>G) c.*2048T>G (n.*2048T>G) c.*399T>G (n.*399T>G) n.881T>G c.1938T>G c.1147T>G (p.Leu383Val) c.1096T>G (p.Leu366Val) c.2071T>G (p.Leu691Val) | ClinVar |
| 3 | g.37050552T= | CA1357891774 | MLH1 | c.1734T= (p.Pro578=) c.1876T= (p.Leu626=) c.1963T= (p.Leu655=) c.1447T= (p.Leu483=) c.2077T= (p.Leu693=) c.2005T= (p.Leu669=) c.2170T= (p.Leu724=) c.*1088T= (n.*1088T=) c.*2002T= (n.*2002T=) c.*1281T= (n.*1281T=) c.1114T= (p.Leu372=) c.1958T= n.1204T= n.1552T= c.*1962T= (n.*1962T=) c.1438T= (p.Leu480=) c.*2310T= (n.*2310T=) c.*2048T= (n.*2048T=) c.*399T= (n.*399T=) n.881T= c.1938T= c.1147T= (p.Leu383=) c.1096T= (p.Leu366=) c.2071T= (p.Leu691=) | |
| 3 | g.37050553dup | CA2838032865 | MLH1 | c.1735dup (p.Cys579LeufsTer?) c.1877dup (p.Leu626PhefsTer9) c.1964dup (p.Leu655PhefsTer9) c.1448dup (p.Leu483PhefsTer9) c.2078dup (p.Leu693PhefsTer9) c.2006dup (p.Leu669PhefsTer9) c.2171dup (p.Leu724PhefsTer9) c.*1089dup (n.*1089dup) c.*2003dup (n.*2003dup) c.*1282dup (n.*1282dup) c.1115dup (p.Leu372PhefsTer9) c.1959dup n.1205dup n.1553dup c.*1963dup (n.*1963dup) c.1439dup (p.Leu480PhefsTer9) c.*2311dup (n.*2311dup) c.*2049dup (n.*2049dup) c.*400dup (n.*400dup) n.882dup c.1939dup c.1148dup (p.Leu383PhefsTer9) c.1097dup (p.Leu366PhefsTer9) c.2072dup (p.Leu691PhefsTer9) | |
| 3 | g.37050553T>A | CA352069326 | MLH1 | c.1735T>A (p.Cys579Ser) c.1877T>A (p.Leu626Ter) c.1964T>A (p.Leu655Ter) c.1448T>A (p.Leu483Ter) c.2078T>A (p.Leu693Ter) c.2006T>A (p.Leu669Ter) c.2171T>A (p.Leu724Ter) c.*1089T>A (n.*1089T>A) c.*2003T>A (n.*2003T>A) c.*1282T>A (n.*1282T>A) c.1115T>A (p.Leu372Ter) c.1959T>A n.1205T>A n.1553T>A c.*1963T>A (n.*1963T>A) c.1439T>A (p.Leu480Ter) c.*2311T>A (n.*2311T>A) c.*2049T>A (n.*2049T>A) c.*400T>A (n.*400T>A) n.882T>A c.1939T>A c.1148T>A (p.Leu383Ter) c.1097T>A (p.Leu366Ter) c.2072T>A (p.Leu691Ter) | |
| 3 | g.37050553T>C | CA352069329 | MLH1 | c.1735T>C (p.Cys579Arg) c.1877T>C (p.Leu626Ser) c.1964T>C (p.Leu655Ser) c.1448T>C (p.Leu483Ser) c.2078T>C (p.Leu693Ser) c.2006T>C (p.Leu669Ser) c.2171T>C (p.Leu724Ser) c.*1089T>C (n.*1089T>C) c.*2003T>C (n.*2003T>C) c.*1282T>C (n.*1282T>C) c.1115T>C (p.Leu372Ser) c.1959T>C n.1205T>C n.1553T>C c.*1963T>C (n.*1963T>C) c.1439T>C (p.Leu480Ser) c.*2311T>C (n.*2311T>C) c.*2049T>C (n.*2049T>C) c.*400T>C (n.*400T>C) n.882T>C c.1939T>C c.1148T>C (p.Leu383Ser) c.1097T>C (p.Leu366Ser) c.2072T>C (p.Leu691Ser) | ClinVar |
| 3 | g.37050553T>G | CA352069331 | MLH1 | c.1735T>G (p.Cys579Gly) c.1877T>G (p.Leu626Trp) c.1964T>G (p.Leu655Trp) c.1448T>G (p.Leu483Trp) c.2078T>G (p.Leu693Trp) c.2006T>G (p.Leu669Trp) c.2171T>G (p.Leu724Trp) c.*1089T>G (n.*1089T>G) c.*2003T>G (n.*2003T>G) c.*1282T>G (n.*1282T>G) c.1115T>G (p.Leu372Trp) c.1959T>G n.1205T>G n.1553T>G c.*1963T>G (n.*1963T>G) c.1439T>G (p.Leu480Trp) c.*2311T>G (n.*2311T>G) c.*2049T>G (n.*2049T>G) c.*400T>G (n.*400T>G) n.882T>G c.1939T>G c.1148T>G (p.Leu383Trp) c.1097T>G (p.Leu366Trp) c.2072T>G (p.Leu691Trp) | COSMIC |
| 3 | g.37050554_37050575del | CA2580069561 | MLH1 | c.1736_1757del (p.Cys579Ter) c.1878_1899del (p.Arg627AsnfsTer?) c.1965_1986del (p.Arg656AsnfsTer?) c.1449_1470del (p.Arg484AsnfsTer?) c.2079_2100del (p.Arg694AsnfsTer?) c.2007_2028del (p.Arg670AsnfsTer?) c.2172_2193del (p.Arg725AsnfsTer?) c.*1090_*1111del (n.*1090_*1111del) c.*2004_*2025del (n.*2004_*2025del) c.*1283_*1304del (n.*1283_*1304del) c.1116_1137del (p.Arg373AsnfsTer?) c.1960_1981del n.1206_1227del n.1554_1575del c.*1964_*1985del (n.*1964_*1985del) c.1440_1461del (p.Arg481AsnfsTer?) c.*2312_*2333del (n.*2312_*2333del) c.*2050_*2071del (n.*2050_*2071del) c.*401_*422del (n.*401_*422del) n.883_904del c.1940_1961del c.1149_1170del (p.Arg384AsnfsTer?) c.1098_1119del (p.Arg367AsnfsTer?) c.2073_2094del (p.Arg692AsnfsTer?) | ClinVar |
| 3 | g.37050554del | CA2580069563 | MLH1 | c.1736del (p.Cys579SerfsTer8) c.1878del (p.Leu626PhefsTer?) c.1965del (p.Leu655PhefsTer?) c.1449del (p.Leu483PhefsTer?) c.2079del (p.Leu693PhefsTer?) c.2007del (p.Leu669PhefsTer?) c.2172del (p.Leu724PhefsTer?) c.*1090del (n.*1090del) c.*2004del (n.*2004del) c.*1283del (n.*1283del) c.1116del (p.Leu372PhefsTer?) c.1960del n.1206del n.1554del c.*1964del (n.*1964del) c.1440del (p.Leu480PhefsTer?) c.*2312del (n.*2312del) c.*2050del (n.*2050del) c.*401del (n.*401del) n.883del c.1940del c.1149del (p.Leu383PhefsTer?) c.1098del (p.Leu366PhefsTer?) c.2073del (p.Leu691PhefsTer?) | ClinVar |
| 3 | g.37050554G>A | CA033680 | MLH1 | c.1736G>A (p.Cys579Tyr) c.1878G>A (p.Leu626=) c.1965G>A (p.Leu655=) c.1449G>A (p.Leu483=) c.2079G>A (p.Leu693=) c.2007G>A (p.Leu669=) c.2172G>A (p.Leu724=) c.*1090G>A (n.*1090G>A) c.*2004G>A (n.*2004G>A) c.*1283G>A (n.*1283G>A) c.1116G>A (p.Leu372=) c.1960G>A n.1206G>A n.1554G>A c.*1964G>A (n.*1964G>A) c.1440G>A (p.Leu480=) c.*2312G>A (n.*2312G>A) c.*2050G>A (n.*2050G>A) c.*401G>A (n.*401G>A) n.883G>A c.1940G>A c.1149G>A (p.Leu383=) c.1098G>A (p.Leu366=) c.2073G>A (p.Leu691=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37050554G>C | CA352069338 | MLH1 | c.1736G>C (p.Cys579Ser) c.1878G>C (p.Leu626Phe) c.1965G>C (p.Leu655Phe) c.1449G>C (p.Leu483Phe) c.2079G>C (p.Leu693Phe) c.2007G>C (p.Leu669Phe) c.2172G>C (p.Leu724Phe) c.*1090G>C (n.*1090G>C) c.*2004G>C (n.*2004G>C) c.*1283G>C (n.*1283G>C) c.1116G>C (p.Leu372Phe) c.1960G>C n.1206G>C n.1554G>C c.*1964G>C (n.*1964G>C) c.1440G>C (p.Leu480Phe) c.*2312G>C (n.*2312G>C) c.*2050G>C (n.*2050G>C) c.*401G>C (n.*401G>C) n.883G>C c.1940G>C c.1149G>C (p.Leu383Phe) c.1098G>C (p.Leu366Phe) c.2073G>C (p.Leu691Phe) | |
| 3 | g.37050554G= | CA1357891775 | MLH1 | c.1736G= (p.Cys579=) c.1878G= (p.Leu626=) c.1965G= (p.Leu655=) c.1449G= (p.Leu483=) c.2079G= (p.Leu693=) c.2007G= (p.Leu669=) c.2172G= (p.Leu724=) c.*1090G= (n.*1090G=) c.*2004G= (n.*2004G=) c.*1283G= (n.*1283G=) c.1116G= (p.Leu372=) c.1960G= n.1206G= n.1554G= c.*1964G= (n.*1964G=) c.1440G= (p.Leu480=) c.*2312G= (n.*2312G=) c.*2050G= (n.*2050G=) c.*401G= (n.*401G=) n.883G= c.1940G= c.1149G= (p.Leu383=) c.1098G= (p.Leu366=) c.2073G= (p.Leu691=) | |
| 3 | g.37050554G>T | CA352069341 | MLH1 | c.1736G>T (p.Cys579Phe) c.1878G>T (p.Leu626Phe) c.1965G>T (p.Leu655Phe) c.1449G>T (p.Leu483Phe) c.2079G>T (p.Leu693Phe) c.2007G>T (p.Leu669Phe) c.2172G>T (p.Leu724Phe) c.*1090G>T (n.*1090G>T) c.*2004G>T (n.*2004G>T) c.*1283G>T (n.*1283G>T) c.1116G>T (p.Leu372Phe) c.1960G>T n.1206G>T n.1554G>T c.*1964G>T (n.*1964G>T) c.1440G>T (p.Leu480Phe) c.*2312G>T (n.*2312G>T) c.*2050G>T (n.*2050G>T) c.*401G>T (n.*401G>T) n.883G>T c.1940G>T c.1149G>T (p.Leu383Phe) c.1098G>T (p.Leu366Phe) c.2073G>T (p.Leu691Phe) | |
| 3 | g.37050554dup | CA2586971989 | MLH1 | c.1736dup (p.Cys579TrpfsTer?) c.1878dup (p.Arg627AlafsTer8) c.1965dup (p.Arg656AlafsTer8) c.1449dup (p.Arg484AlafsTer8) c.2079dup (p.Arg694AlafsTer8) c.2007dup (p.Arg670AlafsTer8) c.2172dup (p.Arg725AlafsTer8) c.*1090dup (n.*1090dup) c.*2004dup (n.*2004dup) c.*1283dup (n.*1283dup) c.1116dup (p.Arg373AlafsTer8) c.1960dup n.1206dup n.1554dup c.*1964dup (n.*1964dup) c.1440dup (p.Arg481AlafsTer8) c.*2312dup (n.*2312dup) c.*2050dup (n.*2050dup) c.*401dup (n.*401dup) n.883dup c.1940dup c.1149dup (p.Arg384AlafsTer8) c.1098dup (p.Arg367AlafsTer8) c.2073dup (p.Arg692AlafsTer8) | |
| 3 | g.37050554_37050555delinsAG | CA008993 | MLH1 | c.1736_1737delinsAG (p.Cys579Ter) c.1878_1879delinsAG (p.Arg627Gly) c.1965_1966delinsAG (p.Arg656Gly) c.1449_1450delinsAG (p.Arg484Gly) c.2079_2080delinsAG (p.Arg694Gly) c.2007_2008delinsAG (p.Arg670Gly) c.2172_2173delinsAG (p.Arg725Gly) c.*1090_*1091delinsAG (n.*1090_*1091delinsAG) c.*2004_*2005delinsAG (n.*2004_*2005delinsAG) c.*1283_*1284delinsAG (n.*1283_*1284delinsAG) c.1116_1117delinsAG (p.Arg373Gly) c.1960_1961delinsAG n.1206_1207delinsAG n.1554_1555delinsAG c.*1964_*1965delinsAG (n.*1964_*1965delinsAG) c.1440_1441delinsAG (p.Arg481Gly) c.*2312_*2313delinsAG (n.*2312_*2313delinsAG) c.*2050_*2051delinsAG (n.*2050_*2051delinsAG) c.*401_*402delinsAG (n.*401_*402delinsAG) n.883_884delinsAG c.1940_1941delinsAG c.1149_1150delinsAG (p.Arg384Gly) c.1098_1099delinsAG (p.Arg367Gly) c.2073_2074delinsAG (p.Arg692Gly) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050554_37050555delinsGC | CA1357891776 | MLH1 | c.1736_1737delinsGC (p.Cys579=) c.1878_1879delinsGC (p.Leu626=) c.1965_1966delinsGC (p.Leu655=) c.1449_1450delinsGC (p.Leu483=) c.2079_2080delinsGC (p.Leu693=) c.2007_2008delinsGC (p.Leu669=) c.2172_2173delinsGC (p.Leu724=) c.*1090_*1091delinsGC (n.*1090_*1091delinsGC) c.*2004_*2005delinsGC (n.*2004_*2005delinsGC) c.*1283_*1284delinsGC (n.*1283_*1284delinsGC) c.1116_1117delinsGC (p.Leu372=) c.1960_1961delinsGC n.1206_1207delinsGC n.1554_1555delinsGC c.*1964_*1965delinsGC (n.*1964_*1965delinsGC) c.1440_1441delinsGC (p.Leu480=) c.*2312_*2313delinsGC (n.*2312_*2313delinsGC) c.*2050_*2051delinsGC (n.*2050_*2051delinsGC) c.*401_*402delinsGC (n.*401_*402delinsGC) n.883_884delinsGC c.1940_1941delinsGC c.1149_1150delinsGC (p.Leu383=) c.1098_1099delinsGC (p.Leu366=) c.2073_2074delinsGC (p.Leu691=) | |
| 3 | g.37050555del | CA2580069564 | MLH1 | c.1737del (p.Cys579TrpfsTer8) c.1879del (p.Arg627AlafsTer?) c.1966del (p.Arg656AlafsTer?) c.1450del (p.Arg484AlafsTer?) c.2080del (p.Arg694AlafsTer?) c.2008del (p.Arg670AlafsTer?) c.2173del (p.Arg725AlafsTer?) c.*1091del (n.*1091del) c.*2005del (n.*2005del) c.*1284del (n.*1284del) c.1117del (p.Arg373AlafsTer?) c.1961del n.1207del n.1555del c.*1965del (n.*1965del) c.1441del (p.Arg481AlafsTer?) c.*2313del (n.*2313del) c.*2051del (n.*2051del) c.*402del (n.*402del) n.884del c.1941del c.1150del (p.Arg384AlafsTer?) c.1099del (p.Arg367AlafsTer?) c.2074del (p.Arg692AlafsTer?) | ClinVar |
| 3 | g.37050555C>A | CA352069347 | MLH1 | c.1737C>A (p.Cys579Ter) c.1879C>A (p.Arg627Ser) c.1966C>A (p.Arg656Ser) c.1450C>A (p.Arg484Ser) c.2080C>A (p.Arg694Ser) c.2008C>A (p.Arg670Ser) c.2173C>A (p.Arg725Ser) c.*1091C>A (n.*1091C>A) c.*2005C>A (n.*2005C>A) c.*1284C>A (n.*1284C>A) c.1117C>A (p.Arg373Ser) c.1961C>A n.1207C>A n.1555C>A c.*1965C>A (n.*1965C>A) c.1441C>A (p.Arg481Ser) c.*2313C>A (n.*2313C>A) c.*2051C>A (n.*2051C>A) c.*402C>A (n.*402C>A) n.884C>A c.1941C>A c.1150C>A (p.Arg384Ser) c.1099C>A (p.Arg367Ser) c.2074C>A (p.Arg692Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37050555C= | CA1357891777 | MLH1 | c.1737C= (p.Cys579=) c.1879C= (p.Arg627=) c.1966C= (p.Arg656=) c.1450C= (p.Arg484=) c.2080C= (p.Arg694=) c.2008C= (p.Arg670=) c.2173C= (p.Arg725=) c.*1091C= (n.*1091C=) c.*2005C= (n.*2005C=) c.*1284C= (n.*1284C=) c.1117C= (p.Arg373=) c.1961C= n.1207C= n.1555C= c.*1965C= (n.*1965C=) c.1441C= (p.Arg481=) c.*2313C= (n.*2313C=) c.*2051C= (n.*2051C=) c.*402C= (n.*402C=) n.884C= c.1941C= c.1150C= (p.Arg384=) c.1099C= (p.Arg367=) c.2074C= (p.Arg692=) | |
| 3 | g.37050555C>G | CA10578279 | MLH1 | c.1737C>G (p.Cys579Trp) c.1879C>G (p.Arg627Gly) c.1966C>G (p.Arg656Gly) c.1450C>G (p.Arg484Gly) c.2080C>G (p.Arg694Gly) c.2008C>G (p.Arg670Gly) c.2173C>G (p.Arg725Gly) c.*1091C>G (n.*1091C>G) c.*2005C>G (n.*2005C>G) c.*1284C>G (n.*1284C>G) c.1117C>G (p.Arg373Gly) c.1961C>G n.1207C>G n.1555C>G c.*1965C>G (n.*1965C>G) c.1441C>G (p.Arg481Gly) c.*2313C>G (n.*2313C>G) c.*2051C>G (n.*2051C>G) c.*402C>G (n.*402C>G) n.884C>G c.1941C>G c.1150C>G (p.Arg384Gly) c.1099C>G (p.Arg367Gly) c.2074C>G (p.Arg692Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37050555C>T | CA009001 | MLH1 | c.1737C>T (p.Cys579=) c.1879C>T (p.Arg627Cys) c.1966C>T (p.Arg656Cys) c.1450C>T (p.Arg484Cys) c.2080C>T (p.Arg694Cys) c.2008C>T (p.Arg670Cys) c.2173C>T (p.Arg725Cys) c.*1091C>T (n.*1091C>T) c.*2005C>T (n.*2005C>T) c.*1284C>T (n.*1284C>T) c.1117C>T (p.Arg373Cys) c.1961C>T n.1207C>T n.1555C>T c.*1965C>T (n.*1965C>T) c.1441C>T (p.Arg481Cys) c.*2313C>T (n.*2313C>T) c.*2051C>T (n.*2051C>T) c.*402C>T (n.*402C>T) n.884C>T c.1941C>T c.1150C>T (p.Arg384Cys) c.1099C>T (p.Arg367Cys) c.2074C>T (p.Arg692Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.[37050555C>T;37050556G>T] | CA2742038356 | MLH1 | c.[1737C>T;1738G>T] (p.Ala580Ser) c.[1879C>T;1880G>T] (p.[Arg627Cys;Arg627Leu]) c.[1966C>T;1967G>T] (p.[Arg656Cys;Arg656Leu]) c.[1450C>T;1451G>T] (p.Arg484Phe) c.[2080C>T;2081G>T] (p.Arg694Phe) c.[2008C>T;2009G>T] (p.Arg670Phe) c.[2173C>T;2174G>T] (p.[Arg725Cys;Arg725Leu]) c.[*1091C>T;*1092G>T] (n.[*1091C>T;*1092G>T]) c.[*2005C>T;*2006G>T] (n.[*2005C>T;*2006G>T]) c.[*1284C>T;*1285G>T] (n.[*1284C>T;*1285G>T]) c.[1117C>T;1118G>T] (p.[Arg373Cys;Arg373Leu]) c.[1961C>T;1962G>T] n.[1207C>T;1208G>T] n.[1555C>T;1556G>T] c.[*1965C>T;*1966G>T] (n.[*1965C>T;*1966G>T]) c.[1441C>T;1442G>T] (p.Arg481Phe) c.[*2313C>T;*2314G>T] (n.[*2313C>T;*2314G>T]) c.[*2051C>T;*2052G>T] (n.[*2051C>T;*2052G>T]) c.[1450C>T;1451G>T] (p.[Arg484Cys;Arg484Leu]) c.[*402C>T;*403G>T] (n.[*402C>T;*403G>T]) n.[884C>T;885G>T] c.[1879C>T;1880G>T] (p.Arg627Phe) c.[1941C>T;1942G>T] c.[1966C>T;1967G>T] (p.Arg656Phe) c.[1150C>T;1151G>T] (p.Arg384Phe) c.[1099C>T;1100G>T] (p.Arg367Phe) c.[1150C>T;1151G>T] (p.[Arg384Cys;Arg384Leu]) c.[1099C>T;1100G>T] (p.[Arg367Cys;Arg367Leu]) c.[2080C>T;2081G>T] (p.[Arg694Cys;Arg694Leu]) c.[2074C>T;2075G>T] (p.[Arg692Cys;Arg692Leu]) c.[2008C>T;2009G>T] (p.[Arg670Cys;Arg670Leu]) | |
| 3 | g.37050556_37050559dup | CA2695197866 | MLH1 | c.1738_1741dup (p.His581ArgfsTer?) c.1880_1883dup (p.His629LeufsTer7) c.1967_1970dup (p.His658LeufsTer7) c.1451_1454dup (p.His486LeufsTer7) c.2081_2084dup (p.His696LeufsTer7) c.2009_2012dup (p.His672LeufsTer7) c.2174_2177dup (p.His727LeufsTer7) c.*1092_*1095dup (n.*1092_*1095dup) c.*2006_*2009dup (n.*2006_*2009dup) c.*1285_*1288dup (n.*1285_*1288dup) c.1118_1121dup (p.His375LeufsTer7) c.1962_1965dup n.1208_1211dup n.1556_1559dup c.*1966_*1969dup (n.*1966_*1969dup) c.1442_1445dup (p.His483LeufsTer7) c.*2314_*2317dup (n.*2314_*2317dup) c.*2052_*2055dup (n.*2052_*2055dup) c.*403_*406dup (n.*403_*406dup) n.885_888dup c.1942_1945dup c.1151_1154dup (p.His386LeufsTer7) c.1100_1103dup (p.His369LeufsTer7) c.2075_2078dup (p.His694LeufsTer7) | ClinVar |
| 3 | g.37050556_37050563del | CA2580069565 | MLH1 | c.1738_1745del (p.Ala580IlefsTer30) c.1880_1887del (p.Arg627HisfsTer5) c.1967_1974del (p.Arg656HisfsTer5) c.1451_1458del (p.Arg484HisfsTer5) c.2081_2088del (p.Arg694HisfsTer5) c.2009_2016del (p.Arg670HisfsTer5) c.2174_2181del (p.Arg725HisfsTer5) c.*1092_*1099del (n.*1092_*1099del) c.*2006_*2013del (n.*2006_*2013del) c.*1285_*1292del (n.*1285_*1292del) c.1118_1125del (p.Arg373HisfsTer5) c.1962_1969del n.1208_1215del n.1556_1563del c.*1966_*1973del (n.*1966_*1973del) c.1442_1449del (p.Arg481HisfsTer5) c.*2314_*2321del (n.*2314_*2321del) c.*2052_*2059del (n.*2052_*2059del) c.*403_*410del (n.*403_*410del) n.885_892del c.1942_1949del c.1151_1158del (p.Arg384HisfsTer5) c.1100_1107del (p.Arg367HisfsTer5) c.2075_2082del (p.Arg692HisfsTer5) | ClinVar |
| 3 | g.37050556del | CA2586971990 | MLH1 | c.1738del (p.Ala580LeufsTer7) c.1880del (p.Arg627ProfsTer?) c.1967del (p.Arg656ProfsTer?) c.1451del (p.Arg484ProfsTer?) c.2081del (p.Arg694ProfsTer?) c.2009del (p.Arg670ProfsTer?) c.2174del (p.Arg725ProfsTer?) c.*1092del (n.*1092del) c.*2006del (n.*2006del) c.*1285del (n.*1285del) c.1118del (p.Arg373ProfsTer?) c.1962del n.1208del n.1556del c.*1966del (n.*1966del) c.1442del (p.Arg481ProfsTer?) c.*2314del (n.*2314del) c.*2052del (n.*2052del) c.*403del (n.*403del) n.885del c.1942del c.1151del (p.Arg384ProfsTer?) c.1100del (p.Arg367ProfsTer?) c.2075del (p.Arg692ProfsTer?) | |
| 3 | g.37050556G>A | CA009007 | MLH1 | c.1738G>A (p.Ala580Thr) c.1880G>A (p.Arg627His) c.1967G>A (p.Arg656His) c.1451G>A (p.Arg484His) c.2081G>A (p.Arg694His) c.2009G>A (p.Arg670His) c.2174G>A (p.Arg725His) c.*1092G>A (n.*1092G>A) c.*2006G>A (n.*2006G>A) c.*1285G>A (n.*1285G>A) c.1118G>A (p.Arg373His) c.1962G>A n.1208G>A n.1556G>A c.*1966G>A (n.*1966G>A) c.1442G>A (p.Arg481His) c.*2314G>A (n.*2314G>A) c.*2052G>A (n.*2052G>A) c.*403G>A (n.*403G>A) n.885G>A c.1942G>A c.1151G>A (p.Arg384His) c.1100G>A (p.Arg367His) c.2075G>A (p.Arg692His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.37050556G>C | CA352069361 | MLH1 | c.1738G>C (p.Ala580Pro) c.1880G>C (p.Arg627Pro) c.1967G>C (p.Arg656Pro) c.1451G>C (p.Arg484Pro) c.2081G>C (p.Arg694Pro) c.2009G>C (p.Arg670Pro) c.2174G>C (p.Arg725Pro) c.*1092G>C (n.*1092G>C) c.*2006G>C (n.*2006G>C) c.*1285G>C (n.*1285G>C) c.1118G>C (p.Arg373Pro) c.1962G>C n.1208G>C n.1556G>C c.*1966G>C (n.*1966G>C) c.1442G>C (p.Arg481Pro) c.*2314G>C (n.*2314G>C) c.*2052G>C (n.*2052G>C) c.*403G>C (n.*403G>C) n.885G>C c.1942G>C c.1151G>C (p.Arg384Pro) c.1100G>C (p.Arg367Pro) c.2075G>C (p.Arg692Pro) | dbSNP |
| 3 | g.37050556G= | CA1357891778 | MLH1 | c.1738G= (p.Ala580=) c.1880G= (p.Arg627=) c.1967G= (p.Arg656=) c.1451G= (p.Arg484=) c.2081G= (p.Arg694=) c.2009G= (p.Arg670=) c.2174G= (p.Arg725=) c.*1092G= (n.*1092G=) c.*2006G= (n.*2006G=) c.*1285G= (n.*1285G=) c.1118G= (p.Arg373=) c.1962G= n.1208G= n.1556G= c.*1966G= (n.*1966G=) c.1442G= (p.Arg481=) c.*2314G= (n.*2314G=) c.*2052G= (n.*2052G=) c.*403G= (n.*403G=) n.885G= c.1942G= c.1151G= (p.Arg384=) c.1100G= (p.Arg367=) c.2075G= (p.Arg692=) | |
| 3 | g.37050556G>T | CA352069362 | MLH1 | c.1738G>T (p.Ala580Ser) c.1880G>T (p.Arg627Leu) c.1967G>T (p.Arg656Leu) c.1451G>T (p.Arg484Leu) c.2081G>T (p.Arg694Leu) c.2009G>T (p.Arg670Leu) c.2174G>T (p.Arg725Leu) c.*1092G>T (n.*1092G>T) c.*2006G>T (n.*2006G>T) c.*1285G>T (n.*1285G>T) c.1118G>T (p.Arg373Leu) c.1962G>T n.1208G>T n.1556G>T c.*1966G>T (n.*1966G>T) c.1442G>T (p.Arg481Leu) c.*2314G>T (n.*2314G>T) c.*2052G>T (n.*2052G>T) c.*403G>T (n.*403G>T) n.885G>T c.1942G>T c.1151G>T (p.Arg384Leu) c.1100G>T (p.Arg367Leu) c.2075G>T (p.Arg692Leu) | dbSNP |
| 3 | g.37050557C>A | CA433086908 | MLH1 | c.1739C>A (p.Ala580Asp) c.1881C>A (p.Arg627=) c.1968C>A (p.Arg656=) c.1452C>A (p.Arg484=) c.2082C>A (p.Arg694=) c.2010C>A (p.Arg670=) c.2175C>A (p.Arg725=) c.*1093C>A (n.*1093C>A) c.*2007C>A (n.*2007C>A) c.*1286C>A (n.*1286C>A) c.1119C>A (p.Arg373=) c.1963C>A n.1209C>A n.1557C>A c.*1967C>A (n.*1967C>A) c.1443C>A (p.Arg481=) c.*2315C>A (n.*2315C>A) c.*2053C>A (n.*2053C>A) c.*404C>A (n.*404C>A) n.886C>A c.1943C>A c.1152C>A (p.Arg384=) c.1101C>A (p.Arg367=) c.2076C>A (p.Arg692=) | |
| 3 | g.37050557C>G | CA433086909 | MLH1 | c.1739C>G (p.Ala580Gly) c.1881C>G (p.Arg627=) c.1968C>G (p.Arg656=) c.1452C>G (p.Arg484=) c.2082C>G (p.Arg694=) c.2010C>G (p.Arg670=) c.2175C>G (p.Arg725=) c.*1093C>G (n.*1093C>G) c.*2007C>G (n.*2007C>G) c.*1286C>G (n.*1286C>G) c.1119C>G (p.Arg373=) c.1963C>G n.1209C>G n.1557C>G c.*1967C>G (n.*1967C>G) c.1443C>G (p.Arg481=) c.*2315C>G (n.*2315C>G) c.*2053C>G (n.*2053C>G) c.*404C>G (n.*404C>G) n.886C>G c.1943C>G c.1152C>G (p.Arg384=) c.1101C>G (p.Arg367=) c.2076C>G (p.Arg692=) | dbSNP |
| 3 | g.37050557C>T | CA433086907 | MLH1 | c.1739C>T (p.Ala580Val) c.1881C>T (p.Arg627=) c.1968C>T (p.Arg656=) c.1452C>T (p.Arg484=) c.2082C>T (p.Arg694=) c.2010C>T (p.Arg670=) c.2175C>T (p.Arg725=) c.*1093C>T (n.*1093C>T) c.*2007C>T (n.*2007C>T) c.*1286C>T (n.*1286C>T) c.1119C>T (p.Arg373=) c.1963C>T n.1209C>T n.1557C>T c.*1967C>T (n.*1967C>T) c.1443C>T (p.Arg481=) c.*2315C>T (n.*2315C>T) c.*2053C>T (n.*2053C>T) c.*404C>T (n.*404C>T) n.886C>T c.1943C>T c.1152C>T (p.Arg384=) c.1101C>T (p.Arg367=) c.2076C>T (p.Arg692=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050558T>A | CA352069363 | MLH1 | c.1740T>A (p.Ala580=) c.1882T>A (p.Ser628Thr) c.1969T>A (p.Ser657Thr) c.1453T>A (p.Ser485Thr) c.2083T>A (p.Ser695Thr) c.2011T>A (p.Ser671Thr) c.2176T>A (p.Ser726Thr) c.*1094T>A (n.*1094T>A) c.*2008T>A (n.*2008T>A) c.*1287T>A (n.*1287T>A) c.1120T>A (p.Ser374Thr) c.1964T>A n.1210T>A n.1558T>A c.*1968T>A (n.*1968T>A) c.1444T>A (p.Ser482Thr) c.*2316T>A (n.*2316T>A) c.*2054T>A (n.*2054T>A) c.*405T>A (n.*405T>A) n.887T>A c.1944T>A c.1153T>A (p.Ser385Thr) c.1102T>A (p.Ser368Thr) c.2077T>A (p.Ser693Thr) | ClinVar |
| 3 | g.37050558T>C | CA352069366 | MLH1 | c.1740T>C (p.Ala580=) c.1882T>C (p.Ser628Pro) c.1969T>C (p.Ser657Pro) c.1453T>C (p.Ser485Pro) c.2083T>C (p.Ser695Pro) c.2011T>C (p.Ser671Pro) c.2176T>C (p.Ser726Pro) c.*1094T>C (n.*1094T>C) c.*2008T>C (n.*2008T>C) c.*1287T>C (n.*1287T>C) c.1120T>C (p.Ser374Pro) c.1964T>C n.1210T>C n.1558T>C c.*1968T>C (n.*1968T>C) c.1444T>C (p.Ser482Pro) c.*2316T>C (n.*2316T>C) c.*2054T>C (n.*2054T>C) c.*405T>C (n.*405T>C) n.887T>C c.1944T>C c.1153T>C (p.Ser385Pro) c.1102T>C (p.Ser368Pro) c.2077T>C (p.Ser693Pro) | |
| 3 | g.37050558T>G | CA352069364 | MLH1 | c.1740T>G (p.Ala580=) c.1882T>G (p.Ser628Ala) c.1969T>G (p.Ser657Ala) c.1453T>G (p.Ser485Ala) c.2083T>G (p.Ser695Ala) c.2011T>G (p.Ser671Ala) c.2176T>G (p.Ser726Ala) c.*1094T>G (n.*1094T>G) c.*2008T>G (n.*2008T>G) c.*1287T>G (n.*1287T>G) c.1120T>G (p.Ser374Ala) c.1964T>G n.1210T>G n.1558T>G c.*1968T>G (n.*1968T>G) c.1444T>G (p.Ser482Ala) c.*2316T>G (n.*2316T>G) c.*2054T>G (n.*2054T>G) c.*405T>G (n.*405T>G) n.887T>G c.1944T>G c.1153T>G (p.Ser385Ala) c.1102T>G (p.Ser368Ala) c.2077T>G (p.Ser693Ala) | |
| 3 | g.37050558_37050562delinsTCACA | CA1357891779 | MLH1 | c.1740_1744delinsTCACA (p.Ala580=) c.1882_1886delinsTCACA (p.Ser628=) c.1969_1973delinsTCACA (p.Ser657=) c.1453_1457delinsTCACA (p.Ser485=) c.2083_2087delinsTCACA (p.Ser695=) c.2011_2015delinsTCACA (p.Ser671=) c.2176_2180delinsTCACA (p.Ser726=) c.*1094_*1098delinsTCACA (n.*1094_*1098delinsTCACA) c.*2008_*2012delinsTCACA (n.*2008_*2012delinsTCACA) c.*1287_*1291delinsTCACA (n.*1287_*1291delinsTCACA) c.1120_1124delinsTCACA (p.Ser374=) c.1964_1968delinsTCACA n.1210_1214delinsTCACA n.1558_1562delinsTCACA c.*1968_*1972delinsTCACA (n.*1968_*1972delinsTCACA) c.1444_1448delinsTCACA (p.Ser482=) c.*2316_*2320delinsTCACA (n.*2316_*2320delinsTCACA) c.*2054_*2058delinsTCACA (n.*2054_*2058delinsTCACA) c.*405_*409delinsTCACA (n.*405_*409delinsTCACA) n.887_891delinsTCACA c.1944_1948delinsTCACA c.1153_1157delinsTCACA (p.Ser385=) c.1102_1106delinsTCACA (p.Ser368=) c.2077_2081delinsTCACA (p.Ser693=) | |
| 3 | g.37050559C>A | CA352069374 | MLH1 | c.1741C>A (p.His581Asn) c.1883C>A (p.Ser628Ter) c.1970C>A (p.Ser657Ter) c.1454C>A (p.Ser485Ter) c.2084C>A (p.Ser695Ter) c.2012C>A (p.Ser671Ter) c.2177C>A (p.Ser726Ter) c.*1095C>A (n.*1095C>A) c.*2009C>A (n.*2009C>A) c.*1288C>A (n.*1288C>A) c.1121C>A (p.Ser374Ter) c.1965C>A n.1211C>A n.1559C>A c.*1969C>A (n.*1969C>A) c.1445C>A (p.Ser482Ter) c.*2317C>A (n.*2317C>A) c.*2055C>A (n.*2055C>A) c.*406C>A (n.*406C>A) n.888C>A c.1945C>A c.1154C>A (p.Ser385Ter) c.1103C>A (p.Ser368Ter) c.2078C>A (p.Ser693Ter) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050559C= | CA1357891780 | MLH1 | c.1741C= (p.His581=) c.1883C= (p.Ser628=) c.1970C= (p.Ser657=) c.1454C= (p.Ser485=) c.2084C= (p.Ser695=) c.2012C= (p.Ser671=) c.2177C= (p.Ser726=) c.*1095C= (n.*1095C=) c.*2009C= (n.*2009C=) c.*1288C= (n.*1288C=) c.1121C= (p.Ser374=) c.1965C= n.1211C= n.1559C= c.*1969C= (n.*1969C=) c.1445C= (p.Ser482=) c.*2317C= (n.*2317C=) c.*2055C= (n.*2055C=) c.*406C= (n.*406C=) n.888C= c.1945C= c.1154C= (p.Ser385=) c.1103C= (p.Ser368=) c.2078C= (p.Ser693=) | |
| 3 | g.37050559C>G | CA348540 | MLH1 | c.1741C>G (p.His581Asp) c.1883C>G (p.Ser628Ter) c.1970C>G (p.Ser657Ter) c.1454C>G (p.Ser485Ter) c.2084C>G (p.Ser695Ter) c.2012C>G (p.Ser671Ter) c.2177C>G (p.Ser726Ter) c.*1095C>G (n.*1095C>G) c.*2009C>G (n.*2009C>G) c.*1288C>G (n.*1288C>G) c.1121C>G (p.Ser374Ter) c.1965C>G n.1211C>G n.1559C>G c.*1969C>G (n.*1969C>G) c.1445C>G (p.Ser482Ter) c.*2317C>G (n.*2317C>G) c.*2055C>G (n.*2055C>G) c.*406C>G (n.*406C>G) n.888C>G c.1945C>G c.1154C>G (p.Ser385Ter) c.1103C>G (p.Ser368Ter) c.2078C>G (p.Ser693Ter) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050559C>T | CA352069382 | MLH1 | c.1741C>T (p.His581Tyr) c.1883C>T (p.Ser628Leu) c.1970C>T (p.Ser657Leu) c.1454C>T (p.Ser485Leu) c.2084C>T (p.Ser695Leu) c.2012C>T (p.Ser671Leu) c.2177C>T (p.Ser726Leu) c.*1095C>T (n.*1095C>T) c.*2009C>T (n.*2009C>T) c.*1288C>T (n.*1288C>T) c.1121C>T (p.Ser374Leu) c.1965C>T n.1211C>T n.1559C>T c.*1969C>T (n.*1969C>T) c.1445C>T (p.Ser482Leu) c.*2317C>T (n.*2317C>T) c.*2055C>T (n.*2055C>T) c.*406C>T (n.*406C>T) n.888C>T c.1945C>T c.1154C>T (p.Ser385Leu) c.1103C>T (p.Ser368Leu) c.2078C>T (p.Ser693Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37050563_37050564dup | CA2586971991 | MLH1 | c.1745_1746dup (p.Phe583HisfsTer5) c.1887_1888dup (p.Ile630ThrfsTer?) c.1974_1975dup (p.Ile659ThrfsTer?) c.1458_1459dup (p.Ile487ThrfsTer?) c.2088_2089dup (p.Ile697ThrfsTer?) c.2016_2017dup (p.Ile673ThrfsTer?) c.2181_2182dup (p.Ile728ThrfsTer?) c.*1099_*1100dup (n.*1099_*1100dup) c.*2013_*2014dup (n.*2013_*2014dup) c.*1292_*1293dup (n.*1292_*1293dup) c.1125_1126dup (p.Ile376ThrfsTer?) c.1969_1970dup n.1215_1216dup n.1563_1564dup c.*1973_*1974dup (n.*1973_*1974dup) c.1449_1450dup (p.Ile484ThrfsTer?) c.*2321_*2322dup (n.*2321_*2322dup) c.*2059_*2060dup (n.*2059_*2060dup) c.*410_*411dup (n.*410_*411dup) n.892_893dup c.1949_1950dup c.1158_1159dup (p.Ile387ThrfsTer?) c.1107_1108dup (p.Ile370ThrfsTer?) c.2082_2083dup (p.Ile695ThrfsTer?) | |
| 3 | g.37050563_37050564del | CA009035 | MLH1 | c.1745_1746del (p.Thr582IlefsTer30) c.1887_1888del (p.Ile630SerfsTer4) c.1974_1975del (p.Ile659SerfsTer4) c.1458_1459del (p.Ile487SerfsTer4) c.2088_2089del (p.Ile697SerfsTer4) c.2016_2017del (p.Ile673SerfsTer4) c.2181_2182del (p.Ile728SerfsTer4) c.*1099_*1100del (n.*1099_*1100del) c.*2013_*2014del (n.*2013_*2014del) c.*1292_*1293del (n.*1292_*1293del) c.1125_1126del (p.Ile376SerfsTer4) c.1969_1970del n.1215_1216del n.1563_1564del c.*1973_*1974del (n.*1973_*1974del) c.1449_1450del (p.Ile484SerfsTer4) c.*2321_*2322del (n.*2321_*2322del) c.*2059_*2060del (n.*2059_*2060del) c.*410_*411del (n.*410_*411del) n.892_893del c.1949_1950del c.1158_1159del (p.Ile387SerfsTer4) c.1107_1108del (p.Ile370SerfsTer4) c.2082_2083del (p.Ile695SerfsTer4) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050561_37050564del | CA009014 | MLH1 | c.1743_1746del (p.Thr582SerfsTer4) c.1885_1888del (p.His629PhefsTer?) c.1972_1975del (p.His658PhefsTer?) c.1456_1459del (p.His486PhefsTer?) c.2086_2089del (p.His696PhefsTer?) c.2014_2017del (p.His672PhefsTer?) c.2179_2182del (p.His727PhefsTer?) c.*1097_*1100del (n.*1097_*1100del) c.*2011_*2014del (n.*2011_*2014del) c.*1290_*1293del (n.*1290_*1293del) c.1123_1126del (p.His375PhefsTer?) c.1967_1970del n.1213_1216del n.1561_1564del c.*1971_*1974del (n.*1971_*1974del) c.1447_1450del (p.His483PhefsTer?) c.*2319_*2322del (n.*2319_*2322del) c.*2057_*2060del (n.*2057_*2060del) c.*408_*411del (n.*408_*411del) n.890_893del c.1947_1950del c.1156_1159del (p.His386PhefsTer?) c.1105_1108del (p.His369PhefsTer?) c.2080_2083del (p.His694PhefsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050560del | CA2580069568 | MLH1 | c.1742del (p.His581ProfsTer6) c.1884del (p.His629ThrfsTer?) c.1971del (p.His658ThrfsTer?) c.1455del (p.His486ThrfsTer?) c.2085del (p.His696ThrfsTer?) c.2013del (p.His672ThrfsTer?) c.2178del (p.His727ThrfsTer?) c.*1096del (n.*1096del) c.*2010del (n.*2010del) c.*1289del (n.*1289del) c.1122del (p.His375ThrfsTer?) c.1966del n.1212del n.1560del c.*1970del (n.*1970del) c.1446del (p.His483ThrfsTer?) c.*2318del (n.*2318del) c.*2056del (n.*2056del) c.*407del (n.*407del) n.889del c.1946del c.1155del (p.His386ThrfsTer?) c.1104del (p.His369ThrfsTer?) c.2079del (p.His694ThrfsTer?) | ClinVar |
| 3 | g.37050560A= | CA1357891781 | MLH1 | c.1742A= (p.His581=) c.1884A= (p.Ser628=) c.1971A= (p.Ser657=) c.1455A= (p.Ser485=) c.2085A= (p.Ser695=) c.2013A= (p.Ser671=) c.2178A= (p.Ser726=) c.*1096A= (n.*1096A=) c.*2010A= (n.*2010A=) c.*1289A= (n.*1289A=) c.1122A= (p.Ser374=) c.1966A= n.1212A= n.1560A= c.*1970A= (n.*1970A=) c.1446A= (p.Ser482=) c.*2318A= (n.*2318A=) c.*2056A= (n.*2056A=) c.*407A= (n.*407A=) n.889A= c.1946A= c.1155A= (p.Ser385=) c.1104A= (p.Ser368=) c.2079A= (p.Ser693=) | |
| 3 | g.37050560A>C | CA433086912 | MLH1 | c.1742A>C (p.His581Pro) c.1884A>C (p.Ser628=) c.1971A>C (p.Ser657=) c.1455A>C (p.Ser485=) c.2085A>C (p.Ser695=) c.2013A>C (p.Ser671=) c.2178A>C (p.Ser726=) c.*1096A>C (n.*1096A>C) c.*2010A>C (n.*2010A>C) c.*1289A>C (n.*1289A>C) c.1122A>C (p.Ser374=) c.1966A>C n.1212A>C n.1560A>C c.*1970A>C (n.*1970A>C) c.1446A>C (p.Ser482=) c.*2318A>C (n.*2318A>C) c.*2056A>C (n.*2056A>C) c.*407A>C (n.*407A>C) n.889A>C c.1946A>C c.1155A>C (p.Ser385=) c.1104A>C (p.Ser368=) c.2079A>C (p.Ser693=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050560A>G | CA433086914 | MLH1 | c.1742A>G (p.His581Arg) c.1884A>G (p.Ser628=) c.1971A>G (p.Ser657=) c.1455A>G (p.Ser485=) c.2085A>G (p.Ser695=) c.2013A>G (p.Ser671=) c.2178A>G (p.Ser726=) c.*1096A>G (n.*1096A>G) c.*2010A>G (n.*2010A>G) c.*1289A>G (n.*1289A>G) c.1122A>G (p.Ser374=) c.1966A>G n.1212A>G n.1560A>G c.*1970A>G (n.*1970A>G) c.1446A>G (p.Ser482=) c.*2318A>G (n.*2318A>G) c.*2056A>G (n.*2056A>G) c.*407A>G (n.*407A>G) n.889A>G c.1946A>G c.1155A>G (p.Ser385=) c.1104A>G (p.Ser368=) c.2079A>G (p.Ser693=) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.37050560A>T | CA433086915 | MLH1 | c.1742A>T (p.His581Leu) c.1884A>T (p.Ser628=) c.1971A>T (p.Ser657=) c.1455A>T (p.Ser485=) c.2085A>T (p.Ser695=) c.2013A>T (p.Ser671=) c.2178A>T (p.Ser726=) c.*1096A>T (n.*1096A>T) c.*2010A>T (n.*2010A>T) c.*1289A>T (n.*1289A>T) c.1122A>T (p.Ser374=) c.1966A>T n.1212A>T n.1560A>T c.*1970A>T (n.*1970A>T) c.1446A>T (p.Ser482=) c.*2318A>T (n.*2318A>T) c.*2056A>T (n.*2056A>T) c.*407A>T (n.*407A>T) n.889A>T c.1946A>T c.1155A>T (p.Ser385=) c.1104A>T (p.Ser368=) c.2079A>T (p.Ser693=) | dbSNP |
| 3 | g.37050561C>A | CA352069392 | MLH1 | c.1743C>A (p.His581Gln) c.1885C>A (p.His629Asn) c.1972C>A (p.His658Asn) c.1456C>A (p.His486Asn) c.2086C>A (p.His696Asn) c.2014C>A (p.His672Asn) c.2179C>A (p.His727Asn) c.*1097C>A (n.*1097C>A) c.*2011C>A (n.*2011C>A) c.*1290C>A (n.*1290C>A) c.1123C>A (p.His375Asn) c.1967C>A n.1213C>A n.1561C>A c.*1971C>A (n.*1971C>A) c.1447C>A (p.His483Asn) c.*2319C>A (n.*2319C>A) c.*2057C>A (n.*2057C>A) c.*408C>A (n.*408C>A) n.890C>A c.1947C>A c.1156C>A (p.His386Asn) c.1105C>A (p.His369Asn) c.2080C>A (p.His694Asn) | |
| 3 | g.37050561C= | CA1357891782 | MLH1 | c.1743C= (p.His581=) c.1885C= (p.His629=) c.1972C= (p.His658=) c.1456C= (p.His486=) c.2086C= (p.His696=) c.2014C= (p.His672=) c.2179C= (p.His727=) c.*1097C= (n.*1097C=) c.*2011C= (n.*2011C=) c.*1290C= (n.*1290C=) c.1123C= (p.His375=) c.1967C= n.1213C= n.1561C= c.*1971C= (n.*1971C=) c.1447C= (p.His483=) c.*2319C= (n.*2319C=) c.*2057C= (n.*2057C=) c.*408C= (n.*408C=) n.890C= c.1947C= c.1156C= (p.His386=) c.1105C= (p.His369=) c.2080C= (p.His694=) | |
| 3 | g.37050561C>G | CA352069394 | MLH1 | c.1743C>G (p.His581Gln) c.1885C>G (p.His629Asp) c.1972C>G (p.His658Asp) c.1456C>G (p.His486Asp) c.2086C>G (p.His696Asp) c.2014C>G (p.His672Asp) c.2179C>G (p.His727Asp) c.*1097C>G (n.*1097C>G) c.*2011C>G (n.*2011C>G) c.*1290C>G (n.*1290C>G) c.1123C>G (p.His375Asp) c.1967C>G n.1213C>G n.1561C>G c.*1971C>G (n.*1971C>G) c.1447C>G (p.His483Asp) c.*2319C>G (n.*2319C>G) c.*2057C>G (n.*2057C>G) c.*408C>G (n.*408C>G) n.890C>G c.1947C>G c.1156C>G (p.His386Asp) c.1105C>G (p.His369Asp) c.2080C>G (p.His694Asp) | dbSNP |
| 3 | g.37050561C>T | CA352069396 | MLH1 | c.1743C>T (p.His581=) c.1885C>T (p.His629Tyr) c.1972C>T (p.His658Tyr) c.1456C>T (p.His486Tyr) c.2086C>T (p.His696Tyr) c.2014C>T (p.His672Tyr) c.2179C>T (p.His727Tyr) c.*1097C>T (n.*1097C>T) c.*2011C>T (n.*2011C>T) c.*1290C>T (n.*1290C>T) c.1123C>T (p.His375Tyr) c.1967C>T n.1213C>T n.1561C>T c.*1971C>T (n.*1971C>T) c.1447C>T (p.His483Tyr) c.*2319C>T (n.*2319C>T) c.*2057C>T (n.*2057C>T) c.*408C>T (n.*408C>T) n.890C>T c.1947C>T c.1156C>T (p.His386Tyr) c.1105C>T (p.His369Tyr) c.2080C>T (p.His694Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37050561delinsAG | CA2586971992 | MLH1 | c.1743delinsAG (p.His581GlnfsTer?) c.1885delinsAG (p.His629ArgfsTer6) c.1972delinsAG (p.His658ArgfsTer6) c.1456delinsAG (p.His486ArgfsTer6) c.2086delinsAG (p.His696ArgfsTer6) c.2014delinsAG (p.His672ArgfsTer6) c.2179delinsAG (p.His727ArgfsTer6) c.*1097delinsAG (n.*1097delinsAG) c.*2011delinsAG (n.*2011delinsAG) c.*1290delinsAG (n.*1290delinsAG) c.1123delinsAG (p.His375ArgfsTer6) c.1967delinsAG n.1213delinsAG n.1561delinsAG c.*1971delinsAG (n.*1971delinsAG) c.1447delinsAG (p.His483ArgfsTer6) c.*2319delinsAG (n.*2319delinsAG) c.*2057delinsAG (n.*2057delinsAG) c.*408delinsAG (n.*408delinsAG) n.890delinsAG c.1947delinsAG c.1156delinsAG (p.His386ArgfsTer6) c.1105delinsAG (p.His369ArgfsTer6) c.2080delinsAG (p.His694ArgfsTer6) | ClinVar |
| 3 | g.37050562A= | CA1357891783 | MLH1 | c.1744A= (p.Thr582=) c.1886A= (p.His629=) c.1973A= (p.His658=) c.1457A= (p.His486=) c.2087A= (p.His696=) c.2015A= (p.His672=) c.2180A= (p.His727=) c.*1098A= (n.*1098A=) c.*2012A= (n.*2012A=) c.*1291A= (n.*1291A=) c.1124A= (p.His375=) c.1968A= n.1214A= n.1562A= c.*1972A= (n.*1972A=) c.1448A= (p.His483=) c.*2320A= (n.*2320A=) c.*2058A= (n.*2058A=) c.*409A= (n.*409A=) n.891A= c.1948A= c.1157A= (p.His386=) c.1106A= (p.His369=) c.2081A= (p.His694=) | |
| 3 | g.37050562A>C | CA352069398 | MLH1 | c.1744A>C (p.Thr582Pro) c.1886A>C (p.His629Pro) c.1973A>C (p.His658Pro) c.1457A>C (p.His486Pro) c.2087A>C (p.His696Pro) c.2015A>C (p.His672Pro) c.2180A>C (p.His727Pro) c.*1098A>C (n.*1098A>C) c.*2012A>C (n.*2012A>C) c.*1291A>C (n.*1291A>C) c.1124A>C (p.His375Pro) c.1968A>C n.1214A>C n.1562A>C c.*1972A>C (n.*1972A>C) c.1448A>C (p.His483Pro) c.*2320A>C (n.*2320A>C) c.*2058A>C (n.*2058A>C) c.*409A>C (n.*409A>C) n.891A>C c.1948A>C c.1157A>C (p.His386Pro) c.1106A>C (p.His369Pro) c.2081A>C (p.His694Pro) | |
| 3 | g.37050562A>G | CA352069400 | MLH1 | c.1744A>G (p.Thr582Ala) c.1886A>G (p.His629Arg) c.1973A>G (p.His658Arg) c.1457A>G (p.His486Arg) c.2087A>G (p.His696Arg) c.2015A>G (p.His672Arg) c.2180A>G (p.His727Arg) c.*1098A>G (n.*1098A>G) c.*2012A>G (n.*2012A>G) c.*1291A>G (n.*1291A>G) c.1124A>G (p.His375Arg) c.1968A>G n.1214A>G n.1562A>G c.*1972A>G (n.*1972A>G) c.1448A>G (p.His483Arg) c.*2320A>G (n.*2320A>G) c.*2058A>G (n.*2058A>G) c.*409A>G (n.*409A>G) n.891A>G c.1948A>G c.1157A>G (p.His386Arg) c.1106A>G (p.His369Arg) c.2081A>G (p.His694Arg) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050562A>T | CA009029 | MLH1 | c.1744A>T (p.Thr582Ser) c.1886A>T (p.His629Leu) c.1973A>T (p.His658Leu) c.1457A>T (p.His486Leu) c.2087A>T (p.His696Leu) c.2015A>T (p.His672Leu) c.2180A>T (p.His727Leu) c.*1098A>T (n.*1098A>T) c.*2012A>T (n.*2012A>T) c.*1291A>T (n.*1291A>T) c.1124A>T (p.His375Leu) c.1968A>T n.1214A>T n.1562A>T c.*1972A>T (n.*1972A>T) c.1448A>T (p.His483Leu) c.*2320A>T (n.*2320A>T) c.*2058A>T (n.*2058A>T) c.*409A>T (n.*409A>T) n.891A>T c.1948A>T c.1157A>T (p.His386Leu) c.1106A>T (p.His369Leu) c.2081A>T (p.His694Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37050563C>A | CA352069404 | MLH1 | c.1745C>A (p.Thr582Lys) c.1887C>A (p.His629Gln) c.1974C>A (p.His658Gln) c.1458C>A (p.His486Gln) c.2088C>A (p.His696Gln) c.2016C>A (p.His672Gln) c.2181C>A (p.His727Gln) c.*1099C>A (n.*1099C>A) c.*2013C>A (n.*2013C>A) c.*1292C>A (n.*1292C>A) c.1125C>A (p.His375Gln) c.1969C>A n.1215C>A n.1563C>A c.*1973C>A (n.*1973C>A) c.1449C>A (p.His483Gln) c.*2321C>A (n.*2321C>A) c.*2059C>A (n.*2059C>A) c.*410C>A (n.*410C>A) n.892C>A c.1949C>A c.1158C>A (p.His386Gln) c.1107C>A (p.His369Gln) c.2082C>A (p.His694Gln) | dbSNP |
| 3 | g.37050563C>G | CA352069406 | MLH1 | c.1745C>G (p.Thr582Arg) c.1887C>G (p.His629Gln) c.1974C>G (p.His658Gln) c.1458C>G (p.His486Gln) c.2088C>G (p.His696Gln) c.2016C>G (p.His672Gln) c.2181C>G (p.His727Gln) c.*1099C>G (n.*1099C>G) c.*2013C>G (n.*2013C>G) c.*1292C>G (n.*1292C>G) c.1125C>G (p.His375Gln) c.1969C>G n.1215C>G n.1563C>G c.*1973C>G (n.*1973C>G) c.1449C>G (p.His483Gln) c.*2321C>G (n.*2321C>G) c.*2059C>G (n.*2059C>G) c.*410C>G (n.*410C>G) n.892C>G c.1949C>G c.1158C>G (p.His386Gln) c.1107C>G (p.His369Gln) c.2082C>G (p.His694Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37050563C>T | CA433086920 | MLH1 | c.1745C>T (p.Thr582Ile) c.1887C>T (p.His629=) c.1974C>T (p.His658=) c.1458C>T (p.His486=) c.2088C>T (p.His696=) c.2016C>T (p.His672=) c.2181C>T (p.His727=) c.*1099C>T (n.*1099C>T) c.*2013C>T (n.*2013C>T) c.*1292C>T (n.*1292C>T) c.1125C>T (p.His375=) c.1969C>T n.1215C>T n.1563C>T c.*1973C>T (n.*1973C>T) c.1449C>T (p.His483=) c.*2321C>T (n.*2321C>T) c.*2059C>T (n.*2059C>T) c.*410C>T (n.*410C>T) n.892C>T c.1949C>T c.1158C>T (p.His386=) c.1107C>T (p.His369=) c.2082C>T (p.His694=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37050564A>C | CA352069413 | MLH1 | c.1746A>C (p.Thr582=) c.1888A>C (p.Ile630Leu) c.1975A>C (p.Ile659Leu) c.1459A>C (p.Ile487Leu) c.2089A>C (p.Ile697Leu) c.2017A>C (p.Ile673Leu) c.2182A>C (p.Ile728Leu) c.*1100A>C (n.*1100A>C) c.*2014A>C (n.*2014A>C) c.*1293A>C (n.*1293A>C) c.1126A>C (p.Ile376Leu) c.1970A>C n.1216A>C n.1564A>C c.*1974A>C (n.*1974A>C) c.1450A>C (p.Ile484Leu) c.*2322A>C (n.*2322A>C) c.*2060A>C (n.*2060A>C) c.*411A>C (n.*411A>C) n.893A>C c.1950A>C c.1159A>C (p.Ile387Leu) c.1108A>C (p.Ile370Leu) c.2083A>C (p.Ile695Leu) | |
| 3 | g.37050564A>G | CA352069409 | MLH1 | c.1746A>G (p.Thr582=) c.1888A>G (p.Ile630Val) c.1975A>G (p.Ile659Val) c.1459A>G (p.Ile487Val) c.2089A>G (p.Ile697Val) c.2017A>G (p.Ile673Val) c.2182A>G (p.Ile728Val) c.*1100A>G (n.*1100A>G) c.*2014A>G (n.*2014A>G) c.*1293A>G (n.*1293A>G) c.1126A>G (p.Ile376Val) c.1970A>G n.1216A>G n.1564A>G c.*1974A>G (n.*1974A>G) c.1450A>G (p.Ile484Val) c.*2322A>G (n.*2322A>G) c.*2060A>G (n.*2060A>G) c.*411A>G (n.*411A>G) n.893A>G c.1950A>G c.1159A>G (p.Ile387Val) c.1108A>G (p.Ile370Val) c.2083A>G (p.Ile695Val) | |
| 3 | g.37050564A>T | CA352069411 | MLH1 | c.1746A>T (p.Thr582=) c.1888A>T (p.Ile630Phe) c.1975A>T (p.Ile659Phe) c.1459A>T (p.Ile487Phe) c.2089A>T (p.Ile697Phe) c.2017A>T (p.Ile673Phe) c.2182A>T (p.Ile728Phe) c.*1100A>T (n.*1100A>T) c.*2014A>T (n.*2014A>T) c.*1293A>T (n.*1293A>T) c.1126A>T (p.Ile376Phe) c.1970A>T n.1216A>T n.1564A>T c.*1974A>T (n.*1974A>T) c.1450A>T (p.Ile484Phe) c.*2322A>T (n.*2322A>T) c.*2060A>T (n.*2060A>T) c.*411A>T (n.*411A>T) n.893A>T c.1950A>T c.1159A>T (p.Ile387Phe) c.1108A>T (p.Ile370Phe) c.2083A>T (p.Ile695Phe) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050565T>A | CA352069420 | MLH1 | c.1747T>A (p.Phe583Ile) c.1889T>A (p.Ile630Asn) c.1976T>A (p.Ile659Asn) c.1460T>A (p.Ile487Asn) c.2090T>A (p.Ile697Asn) c.2018T>A (p.Ile673Asn) c.2183T>A (p.Ile728Asn) c.*1101T>A (n.*1101T>A) c.*2015T>A (n.*2015T>A) c.*1294T>A (n.*1294T>A) c.1127T>A (p.Ile376Asn) c.1971T>A n.1217T>A n.1565T>A c.*1975T>A (n.*1975T>A) c.1451T>A (p.Ile484Asn) c.*2323T>A (n.*2323T>A) c.*2061T>A (n.*2061T>A) c.*412T>A (n.*412T>A) n.894T>A c.1951T>A c.1160T>A (p.Ile387Asn) c.1109T>A (p.Ile370Asn) c.2084T>A (p.Ile695Asn) | |
| 3 | g.37050565T>C | CA352069422 | MLH1 | c.1747T>C (p.Phe583Leu) c.1889T>C (p.Ile630Thr) c.1976T>C (p.Ile659Thr) c.1460T>C (p.Ile487Thr) c.2090T>C (p.Ile697Thr) c.2018T>C (p.Ile673Thr) c.2183T>C (p.Ile728Thr) c.*1101T>C (n.*1101T>C) c.*2015T>C (n.*2015T>C) c.*1294T>C (n.*1294T>C) c.1127T>C (p.Ile376Thr) c.1971T>C n.1217T>C n.1565T>C c.*1975T>C (n.*1975T>C) c.1451T>C (p.Ile484Thr) c.*2323T>C (n.*2323T>C) c.*2061T>C (n.*2061T>C) c.*412T>C (n.*412T>C) n.894T>C c.1951T>C c.1160T>C (p.Ile387Thr) c.1109T>C (p.Ile370Thr) c.2084T>C (p.Ile695Thr) | |
| 3 | g.37050565T>G | CA352069424 | MLH1 | c.1747T>G (p.Phe583Val) c.1889T>G (p.Ile630Ser) c.1976T>G (p.Ile659Ser) c.1460T>G (p.Ile487Ser) c.2090T>G (p.Ile697Ser) c.2018T>G (p.Ile673Ser) c.2183T>G (p.Ile728Ser) c.*1101T>G (n.*1101T>G) c.*2015T>G (n.*2015T>G) c.*1294T>G (n.*1294T>G) c.1127T>G (p.Ile376Ser) c.1971T>G n.1217T>G n.1565T>G c.*1975T>G (n.*1975T>G) c.1451T>G (p.Ile484Ser) c.*2323T>G (n.*2323T>G) c.*2061T>G (n.*2061T>G) c.*412T>G (n.*412T>G) n.894T>G c.1951T>G c.1160T>G (p.Ile387Ser) c.1109T>G (p.Ile370Ser) c.2084T>G (p.Ile695Ser) | dbSNP |
| 3 | g.37050566del | CA2586971993 | MLH1 | c.1748del (p.Phe583SerfsTer4) c.1890del (p.Leu631CysfsTer?) c.1977del (p.Leu660CysfsTer?) c.1461del (p.Leu488CysfsTer?) c.2091del (p.Leu698CysfsTer?) c.2019del (p.Leu674CysfsTer?) c.2184del (p.Leu729CysfsTer?) c.*1102del (n.*1102del) c.*2016del (n.*2016del) c.*1295del (n.*1295del) c.1128del (p.Leu377CysfsTer?) c.1972del n.1218del n.1566del c.*1976del (n.*1976del) c.1452del (p.Leu485CysfsTer?) c.*2324del (n.*2324del) c.*2062del (n.*2062del) c.*413del (n.*413del) n.895del c.1952del c.1161del (p.Leu388CysfsTer?) c.1110del (p.Leu371CysfsTer?) c.2085del (p.Leu696CysfsTer?) | |
| 3 | g.37050566T>A | CA16604457 | MLH1 | c.1748T>A (p.Phe583Tyr) c.1890T>A (p.Ile630=) c.1977T>A (p.Ile659=) c.1461T>A (p.Ile487=) c.2091T>A (p.Ile697=) c.2019T>A (p.Ile673=) c.2184T>A (p.Ile728=) c.*1102T>A (n.*1102T>A) c.*2016T>A (n.*2016T>A) c.*1295T>A (n.*1295T>A) c.1128T>A (p.Ile376=) c.1972T>A n.1218T>A n.1566T>A c.*1976T>A (n.*1976T>A) c.1452T>A (p.Ile484=) c.*2324T>A (n.*2324T>A) c.*2062T>A (n.*2062T>A) c.*413T>A (n.*413T>A) n.895T>A c.1952T>A c.1161T>A (p.Ile387=) c.1110T>A (p.Ile370=) c.2085T>A (p.Ile695=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050566T>C | CA433086921 | MLH1 | c.1748T>C (p.Phe583Ser) c.1890T>C (p.Ile630=) c.1977T>C (p.Ile659=) c.1461T>C (p.Ile487=) c.2091T>C (p.Ile697=) c.2019T>C (p.Ile673=) c.2184T>C (p.Ile728=) c.*1102T>C (n.*1102T>C) c.*2016T>C (n.*2016T>C) c.*1295T>C (n.*1295T>C) c.1128T>C (p.Ile376=) c.1972T>C n.1218T>C n.1566T>C c.*1976T>C (n.*1976T>C) c.1452T>C (p.Ile484=) c.*2324T>C (n.*2324T>C) c.*2062T>C (n.*2062T>C) c.*413T>C (n.*413T>C) n.895T>C c.1952T>C c.1161T>C (p.Ile387=) c.1110T>C (p.Ile370=) c.2085T>C (p.Ile695=) | dbSNP |
| 3 | g.37050566T>G | CA352069426 | MLH1 | c.1748T>G (p.Phe583Cys) c.1890T>G (p.Ile630Met) c.1977T>G (p.Ile659Met) c.1461T>G (p.Ile487Met) c.2091T>G (p.Ile697Met) c.2019T>G (p.Ile673Met) c.2184T>G (p.Ile728Met) c.*1102T>G (n.*1102T>G) c.*2016T>G (n.*2016T>G) c.*1295T>G (n.*1295T>G) c.1128T>G (p.Ile376Met) c.1972T>G n.1218T>G n.1566T>G c.*1976T>G (n.*1976T>G) c.1452T>G (p.Ile484Met) c.*2324T>G (n.*2324T>G) c.*2062T>G (n.*2062T>G) c.*413T>G (n.*413T>G) n.895T>G c.1952T>G c.1161T>G (p.Ile387Met) c.1110T>G (p.Ile370Met) c.2085T>G (p.Ile695Met) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050566T= | CA1357891784 | MLH1 | c.1748T= (p.Phe583=) c.1890T= (p.Ile630=) c.1977T= (p.Ile659=) c.1461T= (p.Ile487=) c.2091T= (p.Ile697=) c.2019T= (p.Ile673=) c.2184T= (p.Ile728=) c.*1102T= (n.*1102T=) c.*2016T= (n.*2016T=) c.*1295T= (n.*1295T=) c.1128T= (p.Ile376=) c.1972T= n.1218T= n.1566T= c.*1976T= (n.*1976T=) c.1452T= (p.Ile484=) c.*2324T= (n.*2324T=) c.*2062T= (n.*2062T=) c.*413T= (n.*413T=) n.895T= c.1952T= c.1161T= (p.Ile387=) c.1110T= (p.Ile370=) c.2085T= (p.Ile695=) | |
| 3 | g.37050567C>A | CA352069427 | MLH1 | c.1749C>A (p.Phe583Leu) c.1891C>A (p.Leu631Met) c.1978C>A (p.Leu660Met) c.1462C>A (p.Leu488Met) c.2092C>A (p.Leu698Met) c.2020C>A (p.Leu674Met) c.2185C>A (p.Leu729Met) c.*1103C>A (n.*1103C>A) c.*2017C>A (n.*2017C>A) c.*1296C>A (n.*1296C>A) c.1129C>A (p.Leu377Met) c.1973C>A n.1219C>A n.1567C>A c.*1977C>A (n.*1977C>A) c.1453C>A (p.Leu485Met) c.*2325C>A (n.*2325C>A) c.*2063C>A (n.*2063C>A) c.*414C>A (n.*414C>A) n.896C>A c.1953C>A c.1162C>A (p.Leu388Met) c.1111C>A (p.Leu371Met) c.2086C>A (p.Leu696Met) | dbSNP |
| 3 | g.37050567C= | CA1357891785 | MLH1 | c.1749C= (p.Phe583=) c.1891C= (p.Leu631=) c.1978C= (p.Leu660=) c.1462C= (p.Leu488=) c.2092C= (p.Leu698=) c.2020C= (p.Leu674=) c.2185C= (p.Leu729=) c.*1103C= (n.*1103C=) c.*2017C= (n.*2017C=) c.*1296C= (n.*1296C=) c.1129C= (p.Leu377=) c.1973C= n.1219C= n.1567C= c.*1977C= (n.*1977C=) c.1453C= (p.Leu485=) c.*2325C= (n.*2325C=) c.*2063C= (n.*2063C=) c.*414C= (n.*414C=) n.896C= c.1953C= c.1162C= (p.Leu388=) c.1111C= (p.Leu371=) c.2086C= (p.Leu696=) | |
| 3 | g.37050567C>G | CA009047 | MLH1 | c.1749C>G (p.Phe583Leu) c.1891C>G (p.Leu631Val) c.1978C>G (p.Leu660Val) c.1462C>G (p.Leu488Val) c.2092C>G (p.Leu698Val) c.2020C>G (p.Leu674Val) c.2185C>G (p.Leu729Val) c.*1103C>G (n.*1103C>G) c.*2017C>G (n.*2017C>G) c.*1296C>G (n.*1296C>G) c.1129C>G (p.Leu377Val) c.1973C>G n.1219C>G n.1567C>G c.*1977C>G (n.*1977C>G) c.1453C>G (p.Leu485Val) c.*2325C>G (n.*2325C>G) c.*2063C>G (n.*2063C>G) c.*414C>G (n.*414C>G) n.896C>G c.1953C>G c.1162C>G (p.Leu388Val) c.1111C>G (p.Leu371Val) c.2086C>G (p.Leu696Val) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050567C>T | CA433086922 | MLH1 | c.1749C>T (p.Phe583=) c.1891C>T (p.Leu631=) c.1978C>T (p.Leu660=) c.1462C>T (p.Leu488=) c.2092C>T (p.Leu698=) c.2020C>T (p.Leu674=) c.2185C>T (p.Leu729=) c.*1103C>T (n.*1103C>T) c.*2017C>T (n.*2017C>T) c.*1296C>T (n.*1296C>T) c.1129C>T (p.Leu377=) c.1973C>T n.1219C>T n.1567C>T c.*1977C>T (n.*1977C>T) c.1453C>T (p.Leu485=) c.*2325C>T (n.*2325C>T) c.*2063C>T (n.*2063C>T) c.*414C>T (n.*414C>T) n.896C>T c.1953C>T c.1162C>T (p.Leu388=) c.1111C>T (p.Leu371=) c.2086C>T (p.Leu696=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050569_37050572dup | CA2580069572 | MLH1 | c.1751_1754dup (p.Leu586ProfsTer28) c.1893_1896dup (p.Pro633AlafsTer3) c.1980_1983dup (p.Pro662AlafsTer3) c.1464_1467dup (p.Pro490AlafsTer3) c.2094_2097dup (p.Pro700AlafsTer3) c.2022_2025dup (p.Pro676AlafsTer3) c.2187_2190dup (p.Pro731AlafsTer3) c.*1105_*1108dup (n.*1105_*1108dup) c.*2019_*2022dup (n.*2019_*2022dup) c.*1298_*1301dup (n.*1298_*1301dup) c.1131_1134dup (p.Pro379AlafsTer3) c.1975_1978dup n.1221_1224dup n.1569_1572dup c.*1979_*1982dup (n.*1979_*1982dup) c.1455_1458dup (p.Pro487AlafsTer3) c.*2327_*2330dup (n.*2327_*2330dup) c.*2065_*2068dup (n.*2065_*2068dup) c.*416_*419dup (n.*416_*419dup) n.898_901dup c.1955_1958dup c.1164_1167dup (p.Pro390AlafsTer3) c.1113_1116dup (p.Pro373AlafsTer3) c.2088_2091dup (p.Pro698AlafsTer3) | ClinVar |
| 3 | g.37050569_37050572del | CA2580069573 | MLH1 | c.1751_1754del (p.Cys584SerfsTer2) c.1893_1896del (p.Pro632LeufsTer?) c.1980_1983del (p.Pro661LeufsTer?) c.1464_1467del (p.Pro489LeufsTer?) c.2094_2097del (p.Pro699LeufsTer?) c.2022_2025del (p.Pro675LeufsTer?) c.2187_2190del (p.Pro730LeufsTer?) c.*1105_*1108del (n.*1105_*1108del) c.*2019_*2022del (n.*2019_*2022del) c.*1298_*1301del (n.*1298_*1301del) c.1131_1134del (p.Pro378LeufsTer?) c.1975_1978del n.1221_1224del n.1569_1572del c.*1979_*1982del (n.*1979_*1982del) c.1455_1458del (p.Pro486LeufsTer?) c.*2327_*2330del (n.*2327_*2330del) c.*2065_*2068del (n.*2065_*2068del) c.*416_*419del (n.*416_*419del) n.898_901del c.1955_1958del c.1164_1167del (p.Pro389LeufsTer?) c.1113_1116del (p.Pro372LeufsTer?) c.2088_2091del (p.Pro697LeufsTer?) | ClinVar |
| 3 | g.37050568T>A | CA352069430 | MLH1 | c.1750T>A (p.Cys584Ser) c.1892T>A (p.Leu631Gln) c.1979T>A (p.Leu660Gln) c.1463T>A (p.Leu488Gln) c.2093T>A (p.Leu698Gln) c.2021T>A (p.Leu674Gln) c.2186T>A (p.Leu729Gln) c.*1104T>A (n.*1104T>A) c.*2018T>A (n.*2018T>A) c.*1297T>A (n.*1297T>A) c.1130T>A (p.Leu377Gln) c.1974T>A n.1220T>A n.1568T>A c.*1978T>A (n.*1978T>A) c.1454T>A (p.Leu485Gln) c.*2326T>A (n.*2326T>A) c.*2064T>A (n.*2064T>A) c.*415T>A (n.*415T>A) n.897T>A c.1954T>A c.1163T>A (p.Leu388Gln) c.1112T>A (p.Leu371Gln) c.2087T>A (p.Leu696Gln) | |
| 3 | g.37050568T>C | CA352069432 | MLH1 | c.1750T>C (p.Cys584Arg) c.1892T>C (p.Leu631Pro) c.1979T>C (p.Leu660Pro) c.1463T>C (p.Leu488Pro) c.2093T>C (p.Leu698Pro) c.2021T>C (p.Leu674Pro) c.2186T>C (p.Leu729Pro) c.*1104T>C (n.*1104T>C) c.*2018T>C (n.*2018T>C) c.*1297T>C (n.*1297T>C) c.1130T>C (p.Leu377Pro) c.1974T>C n.1220T>C n.1568T>C c.*1978T>C (n.*1978T>C) c.1454T>C (p.Leu485Pro) c.*2326T>C (n.*2326T>C) c.*2064T>C (n.*2064T>C) c.*415T>C (n.*415T>C) n.897T>C c.1954T>C c.1163T>C (p.Leu388Pro) c.1112T>C (p.Leu371Pro) c.2087T>C (p.Leu696Pro) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050568T>G | CA352069434 | MLH1 | c.1750T>G (p.Cys584Gly) c.1892T>G (p.Leu631Arg) c.1979T>G (p.Leu660Arg) c.1463T>G (p.Leu488Arg) c.2093T>G (p.Leu698Arg) c.2021T>G (p.Leu674Arg) c.2186T>G (p.Leu729Arg) c.*1104T>G (n.*1104T>G) c.*2018T>G (n.*2018T>G) c.*1297T>G (n.*1297T>G) c.1130T>G (p.Leu377Arg) c.1974T>G n.1220T>G n.1568T>G c.*1978T>G (n.*1978T>G) c.1454T>G (p.Leu485Arg) c.*2326T>G (n.*2326T>G) c.*2064T>G (n.*2064T>G) c.*415T>G (n.*415T>G) n.897T>G c.1954T>G c.1163T>G (p.Leu388Arg) c.1112T>G (p.Leu371Arg) c.2087T>G (p.Leu696Arg) | |
| 3 | g.37050568T= | CA1357891786 | MLH1 | c.1750T= (p.Cys584=) c.1892T= (p.Leu631=) c.1979T= (p.Leu660=) c.1463T= (p.Leu488=) c.2093T= (p.Leu698=) c.2021T= (p.Leu674=) c.2186T= (p.Leu729=) c.*1104T= (n.*1104T=) c.*2018T= (n.*2018T=) c.*1297T= (n.*1297T=) c.1130T= (p.Leu377=) c.1974T= n.1220T= n.1568T= c.*1978T= (n.*1978T=) c.1454T= (p.Leu485=) c.*2326T= (n.*2326T=) c.*2064T= (n.*2064T=) c.*415T= (n.*415T=) n.897T= c.1954T= c.1163T= (p.Leu388=) c.1112T= (p.Leu371=) c.2087T= (p.Leu696=) | |
| 3 | g.37050568dup | CA2580614195 | MLH1 | c.1750dup (p.Cys584LeufsTer29) c.1892dup (p.Pro632AlafsTer3) c.1979dup (p.Pro661AlafsTer3) c.1463dup (p.Pro489AlafsTer3) c.2093dup (p.Pro699AlafsTer3) c.2021dup (p.Pro675AlafsTer3) c.2186dup (p.Pro730AlafsTer3) c.*1104dup (n.*1104dup) c.*2018dup (n.*2018dup) c.*1297dup (n.*1297dup) c.1130dup (p.Pro378AlafsTer3) c.1974dup n.1220dup n.1568dup c.*1978dup (n.*1978dup) c.1454dup (p.Pro486AlafsTer3) c.*2326dup (n.*2326dup) c.*2064dup (n.*2064dup) c.*415dup (n.*415dup) n.897dup c.1954dup c.1163dup (p.Pro389AlafsTer3) c.1112dup (p.Pro372AlafsTer3) c.2087dup (p.Pro697AlafsTer3) | ClinVar |
| 3 | g.37050569G>A | CA433086929 | MLH1 | c.1751G>A (p.Cys584Tyr) c.1893G>A (p.Leu631=) c.1980G>A (p.Leu660=) c.1464G>A (p.Leu488=) c.2094G>A (p.Leu698=) c.2022G>A (p.Leu674=) c.2187G>A (p.Leu729=) c.*1105G>A (n.*1105G>A) c.*2019G>A (n.*2019G>A) c.*1298G>A (n.*1298G>A) c.1131G>A (p.Leu377=) c.1975G>A n.1221G>A n.1569G>A c.*1979G>A (n.*1979G>A) c.1455G>A (p.Leu485=) c.*2327G>A (n.*2327G>A) c.*2065G>A (n.*2065G>A) c.*416G>A (n.*416G>A) n.898G>A c.1955G>A c.1164G>A (p.Leu388=) c.1113G>A (p.Leu371=) c.2088G>A (p.Leu696=) | dbSNP |
| 3 | g.37050569G>C | CA433086931 | MLH1 | c.1751G>C (p.Cys584Ser) c.1893G>C (p.Leu631=) c.1980G>C (p.Leu660=) c.1464G>C (p.Leu488=) c.2094G>C (p.Leu698=) c.2022G>C (p.Leu674=) c.2187G>C (p.Leu729=) c.*1105G>C (n.*1105G>C) c.*2019G>C (n.*2019G>C) c.*1298G>C (n.*1298G>C) c.1131G>C (p.Leu377=) c.1975G>C n.1221G>C n.1569G>C c.*1979G>C (n.*1979G>C) c.1455G>C (p.Leu485=) c.*2327G>C (n.*2327G>C) c.*2065G>C (n.*2065G>C) c.*416G>C (n.*416G>C) n.898G>C c.1955G>C c.1164G>C (p.Leu388=) c.1113G>C (p.Leu371=) c.2088G>C (p.Leu696=) | dbSNP |
| 3 | g.37050569G= | CA1357891787 | MLH1 | c.1751G= (p.Cys584=) c.1893G= (p.Leu631=) c.1980G= (p.Leu660=) c.1464G= (p.Leu488=) c.2094G= (p.Leu698=) c.2022G= (p.Leu674=) c.2187G= (p.Leu729=) c.*1105G= (n.*1105G=) c.*2019G= (n.*2019G=) c.*1298G= (n.*1298G=) c.1131G= (p.Leu377=) c.1975G= n.1221G= n.1569G= c.*1979G= (n.*1979G=) c.1455G= (p.Leu485=) c.*2327G= (n.*2327G=) c.*2065G= (n.*2065G=) c.*416G= (n.*416G=) n.898G= c.1955G= c.1164G= (p.Leu388=) c.1113G= (p.Leu371=) c.2088G= (p.Leu696=) | |
| 3 | g.37050569G>T | CA433086930 | MLH1 | c.1751G>T (p.Cys584Phe) c.1893G>T (p.Leu631=) c.1980G>T (p.Leu660=) c.1464G>T (p.Leu488=) c.2094G>T (p.Leu698=) c.2022G>T (p.Leu674=) c.2187G>T (p.Leu729=) c.*1105G>T (n.*1105G>T) c.*2019G>T (n.*2019G>T) c.*1298G>T (n.*1298G>T) c.1131G>T (p.Leu377=) c.1975G>T n.1221G>T n.1569G>T c.*1979G>T (n.*1979G>T) c.1455G>T (p.Leu485=) c.*2327G>T (n.*2327G>T) c.*2065G>T (n.*2065G>T) c.*416G>T (n.*416G>T) n.898G>T c.1955G>T c.1164G>T (p.Leu388=) c.1113G>T (p.Leu371=) c.2088G>T (p.Leu696=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37050570C>A | CA352069438 | MLH1 | c.1752C>A (p.Cys584Ter) c.1894C>A (p.Pro632Thr) c.1981C>A (p.Pro661Thr) c.1465C>A (p.Pro489Thr) c.2095C>A (p.Pro699Thr) c.2023C>A (p.Pro675Thr) c.2188C>A (p.Pro730Thr) c.*1106C>A (n.*1106C>A) c.*2020C>A (n.*2020C>A) c.*1299C>A (n.*1299C>A) c.1132C>A (p.Pro378Thr) c.1976C>A n.1222C>A n.1570C>A c.*1980C>A (n.*1980C>A) c.1456C>A (p.Pro486Thr) c.*2328C>A (n.*2328C>A) c.*2066C>A (n.*2066C>A) c.*417C>A (n.*417C>A) n.899C>A c.1956C>A c.1165C>A (p.Pro389Thr) c.1114C>A (p.Pro372Thr) c.2089C>A (p.Pro697Thr) | |
| 3 | g.37050570C>G | CA352069440 | MLH1 | c.1752C>G (p.Cys584Trp) c.1894C>G (p.Pro632Ala) c.1981C>G (p.Pro661Ala) c.1465C>G (p.Pro489Ala) c.2095C>G (p.Pro699Ala) c.2023C>G (p.Pro675Ala) c.2188C>G (p.Pro730Ala) c.*1106C>G (n.*1106C>G) c.*2020C>G (n.*2020C>G) c.*1299C>G (n.*1299C>G) c.1132C>G (p.Pro378Ala) c.1976C>G n.1222C>G n.1570C>G c.*1980C>G (n.*1980C>G) c.1456C>G (p.Pro486Ala) c.*2328C>G (n.*2328C>G) c.*2066C>G (n.*2066C>G) c.*417C>G (n.*417C>G) n.899C>G c.1956C>G c.1165C>G (p.Pro389Ala) c.1114C>G (p.Pro372Ala) c.2089C>G (p.Pro697Ala) | |
| 3 | g.37050570C>T | CA352069437 | MLH1 | c.1752C>T (p.Cys584=) c.1894C>T (p.Pro632Ser) c.1981C>T (p.Pro661Ser) c.1465C>T (p.Pro489Ser) c.2095C>T (p.Pro699Ser) c.2023C>T (p.Pro675Ser) c.2188C>T (p.Pro730Ser) c.*1106C>T (n.*1106C>T) c.*2020C>T (n.*2020C>T) c.*1299C>T (n.*1299C>T) c.1132C>T (p.Pro378Ser) c.1976C>T n.1222C>T n.1570C>T c.*1980C>T (n.*1980C>T) c.1456C>T (p.Pro486Ser) c.*2328C>T (n.*2328C>T) c.*2066C>T (n.*2066C>T) c.*417C>T (n.*417C>T) n.899C>T c.1956C>T c.1165C>T (p.Pro389Ser) c.1114C>T (p.Pro372Ser) c.2089C>T (p.Pro697Ser) | ClinVar |
| 3 | g.37050571C>A | CA352069447 | MLH1 | c.1753C>A (p.Leu585Ile) c.1895C>A (p.Pro632His) c.1982C>A (p.Pro661His) c.1466C>A (p.Pro489His) c.2096C>A (p.Pro699His) c.2024C>A (p.Pro675His) c.2189C>A (p.Pro730His) c.*1107C>A (n.*1107C>A) c.*2021C>A (n.*2021C>A) c.*1300C>A (n.*1300C>A) c.1133C>A (p.Pro378His) c.1977C>A n.1223C>A n.1571C>A c.*1981C>A (n.*1981C>A) c.1457C>A (p.Pro486His) c.*2329C>A (n.*2329C>A) c.*2067C>A (n.*2067C>A) c.*418C>A (n.*418C>A) n.900C>A c.1957C>A c.1166C>A (p.Pro389His) c.1115C>A (p.Pro372His) c.2090C>A (p.Pro697His) | dbSNP |
| 3 | g.37050571C= | CA1357891789 | MLH1 | c.1753C= (p.Leu585=) c.1895C= (p.Pro632=) c.1982C= (p.Pro661=) c.1466C= (p.Pro489=) c.2096C= (p.Pro699=) c.2024C= (p.Pro675=) c.2189C= (p.Pro730=) c.*1107C= (n.*1107C=) c.*2021C= (n.*2021C=) c.*1300C= (n.*1300C=) c.1133C= (p.Pro378=) c.1977C= n.1223C= n.1571C= c.*1981C= (n.*1981C=) c.1457C= (p.Pro486=) c.*2329C= (n.*2329C=) c.*2067C= (n.*2067C=) c.*418C= (n.*418C=) n.900C= c.1957C= c.1166C= (p.Pro389=) c.1115C= (p.Pro372=) c.2090C= (p.Pro697=) | |
| 3 | g.37050571C>G | CA352069443 | MLH1 | c.1753C>G (p.Leu585Val) c.1895C>G (p.Pro632Arg) c.1982C>G (p.Pro661Arg) c.1466C>G (p.Pro489Arg) c.2096C>G (p.Pro699Arg) c.2024C>G (p.Pro675Arg) c.2189C>G (p.Pro730Arg) c.*1107C>G (n.*1107C>G) c.*2021C>G (n.*2021C>G) c.*1300C>G (n.*1300C>G) c.1133C>G (p.Pro378Arg) c.1977C>G n.1223C>G n.1571C>G c.*1981C>G (n.*1981C>G) c.1457C>G (p.Pro486Arg) c.*2329C>G (n.*2329C>G) c.*2067C>G (n.*2067C>G) c.*418C>G (n.*418C>G) n.900C>G c.1957C>G c.1166C>G (p.Pro389Arg) c.1115C>G (p.Pro372Arg) c.2090C>G (p.Pro697Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37050571C>T | CA352069445 | MLH1 | c.1753C>T (p.Leu585Phe) c.1895C>T (p.Pro632Leu) c.1982C>T (p.Pro661Leu) c.1466C>T (p.Pro489Leu) c.2096C>T (p.Pro699Leu) c.2024C>T (p.Pro675Leu) c.2189C>T (p.Pro730Leu) c.*1107C>T (n.*1107C>T) c.*2021C>T (n.*2021C>T) c.*1300C>T (n.*1300C>T) c.1133C>T (p.Pro378Leu) c.1977C>T n.1223C>T n.1571C>T c.*1981C>T (n.*1981C>T) c.1457C>T (p.Pro486Leu) c.*2329C>T (n.*2329C>T) c.*2067C>T (n.*2067C>T) c.*418C>T (n.*418C>T) n.900C>T c.1957C>T c.1166C>T (p.Pro389Leu) c.1115C>T (p.Pro372Leu) c.2090C>T (p.Pro697Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37050571_37050572delinsCT | CA1357891788 | MLH1 | c.1753_1754delinsCT (p.Leu585=) c.1895_1896delinsCT (p.Pro632=) c.1982_1983delinsCT (p.Pro661=) c.1466_1467delinsCT (p.Pro489=) c.2096_2097delinsCT (p.Pro699=) c.2024_2025delinsCT (p.Pro675=) c.2189_2190delinsCT (p.Pro730=) c.*1107_*1108delinsCT (n.*1107_*1108delinsCT) c.*2021_*2022delinsCT (n.*2021_*2022delinsCT) c.*1300_*1301delinsCT (n.*1300_*1301delinsCT) c.1133_1134delinsCT (p.Pro378=) c.1977_1978delinsCT n.1223_1224delinsCT n.1571_1572delinsCT c.*1981_*1982delinsCT (n.*1981_*1982delinsCT) c.1457_1458delinsCT (p.Pro486=) c.*2329_*2330delinsCT (n.*2329_*2330delinsCT) c.*2067_*2068delinsCT (n.*2067_*2068delinsCT) c.*418_*419delinsCT (n.*418_*419delinsCT) n.900_901delinsCT c.1957_1958delinsCT c.1166_1167delinsCT (p.Pro389=) c.1115_1116delinsCT (p.Pro372=) c.2090_2091delinsCT (p.Pro697=) | |
| 3 | g.37050572del | CA009067 | MLH1 | c.1754del (p.Leu585ProfsTer2) c.1896del (p.Pro633LeufsTer?) c.1983del (p.Pro662LeufsTer?) c.1467del (p.Pro490LeufsTer?) c.2097del (p.Pro700LeufsTer?) c.2025del (p.Pro676LeufsTer?) c.2190del (p.Pro731LeufsTer?) c.*1108del (n.*1108del) c.*2022del (n.*2022del) c.*1301del (n.*1301del) c.1134del (p.Pro379LeufsTer?) c.1978del n.1224del n.1572del c.*1982del (n.*1982del) c.1458del (p.Pro487LeufsTer?) c.*2330del (n.*2330del) c.*2068del (n.*2068del) c.*419del (n.*419del) n.901del c.1958del c.1167del (p.Pro390LeufsTer?) c.1116del (p.Pro373LeufsTer?) c.2091del (p.Pro698LeufsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050572T>A | CA433086933 | MLH1 | c.1754T>A (p.Leu585His) c.1896T>A (p.Pro632=) c.1983T>A (p.Pro661=) c.1467T>A (p.Pro489=) c.2097T>A (p.Pro699=) c.2025T>A (p.Pro675=) c.2190T>A (p.Pro730=) c.*1108T>A (n.*1108T>A) c.*2022T>A (n.*2022T>A) c.*1301T>A (n.*1301T>A) c.1134T>A (p.Pro378=) c.1978T>A n.1224T>A n.1572T>A c.*1982T>A (n.*1982T>A) c.1458T>A (p.Pro486=) c.*2330T>A (n.*2330T>A) c.*2068T>A (n.*2068T>A) c.*419T>A (n.*419T>A) n.901T>A c.1958T>A c.1167T>A (p.Pro389=) c.1116T>A (p.Pro372=) c.2091T>A (p.Pro697=) | dbSNP |
| 3 | g.37050572T>C | CA16604458 | MLH1 | c.1754T>C (p.Leu585Pro) c.1896T>C (p.Pro632=) c.1983T>C (p.Pro661=) c.1467T>C (p.Pro489=) c.2097T>C (p.Pro699=) c.2025T>C (p.Pro675=) c.2190T>C (p.Pro730=) c.*1108T>C (n.*1108T>C) c.*2022T>C (n.*2022T>C) c.*1301T>C (n.*1301T>C) c.1134T>C (p.Pro378=) c.1978T>C n.1224T>C n.1572T>C c.*1982T>C (n.*1982T>C) c.1458T>C (p.Pro486=) c.*2330T>C (n.*2330T>C) c.*2068T>C (n.*2068T>C) c.*419T>C (n.*419T>C) n.901T>C c.1958T>C c.1167T>C (p.Pro389=) c.1116T>C (p.Pro372=) c.2091T>C (p.Pro697=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37050572T>G | CA433086934 | MLH1 | c.1754T>G (p.Leu585Arg) c.1896T>G (p.Pro632=) c.1983T>G (p.Pro661=) c.1467T>G (p.Pro489=) c.2097T>G (p.Pro699=) c.2025T>G (p.Pro675=) c.2190T>G (p.Pro730=) c.*1108T>G (n.*1108T>G) c.*2022T>G (n.*2022T>G) c.*1301T>G (n.*1301T>G) c.1134T>G (p.Pro378=) c.1978T>G n.1224T>G n.1572T>G c.*1982T>G (n.*1982T>G) c.1458T>G (p.Pro486=) c.*2330T>G (n.*2330T>G) c.*2068T>G (n.*2068T>G) c.*419T>G (n.*419T>G) n.901T>G c.1958T>G c.1167T>G (p.Pro389=) c.1116T>G (p.Pro372=) c.2091T>G (p.Pro697=) | |
| 3 | g.37050572T= | CA1357891790 | MLH1 | c.1754T= (p.Leu585=) c.1896T= (p.Pro632=) c.1983T= (p.Pro661=) c.1467T= (p.Pro489=) c.2097T= (p.Pro699=) c.2025T= (p.Pro675=) c.2190T= (p.Pro730=) c.*1108T= (n.*1108T=) c.*2022T= (n.*2022T=) c.*1301T= (n.*1301T=) c.1134T= (p.Pro378=) c.1978T= n.1224T= n.1572T= c.*1982T= (n.*1982T=) c.1458T= (p.Pro486=) c.*2330T= (n.*2330T=) c.*2068T= (n.*2068T=) c.*419T= (n.*419T=) n.901T= c.1958T= c.1167T= (p.Pro389=) c.1116T= (p.Pro372=) c.2091T= (p.Pro697=) | |
| 3 | g.37050572_37050573insAACA | CA72813663 | MLH1 | c.1754_1755insAACA (p.Leu586ThrfsTer28) c.1896_1897insAACA (p.Pro633AsnfsTer3) c.1983_1984insAACA (p.Pro662AsnfsTer3) c.1467_1468insAACA (p.Pro490AsnfsTer3) c.2097_2098insAACA (p.Pro700AsnfsTer3) c.2025_2026insAACA (p.Pro676AsnfsTer3) c.2190_2191insAACA (p.Pro731AsnfsTer3) c.*1108_*1109insAACA (n.*1108_*1109insAACA) c.*2022_*2023insAACA (n.*2022_*2023insAACA) c.*1301_*1302insAACA (n.*1301_*1302insAACA) c.1134_1135insAACA (p.Pro379AsnfsTer3) c.1978_1979insAACA n.1224_1225insAACA n.1572_1573insAACA c.*1982_*1983insAACA (n.*1982_*1983insAACA) c.1458_1459insAACA (p.Pro487AsnfsTer3) c.*2330_*2331insAACA (n.*2330_*2331insAACA) c.*2068_*2069insAACA (n.*2068_*2069insAACA) c.*419_*420insAACA (n.*419_*420insAACA) n.901_902insAACA c.1958_1959insAACA c.1167_1168insAACA (p.Pro390AsnfsTer3) c.1116_1117insAACA (p.Pro373AsnfsTer3) c.2091_2092insAACA (p.Pro698AsnfsTer3) | dbSNP |
| 3 | g.37050573C>A | CA352069451 | MLH1 | c.1755C>A (p.Leu585=) c.1897C>A (p.Pro633Thr) c.1984C>A (p.Pro662Thr) c.1468C>A (p.Pro490Thr) c.2098C>A (p.Pro700Thr) c.2026C>A (p.Pro676Thr) c.2191C>A (p.Pro731Thr) c.*1109C>A (n.*1109C>A) c.*2023C>A (n.*2023C>A) c.*1302C>A (n.*1302C>A) c.1135C>A (p.Pro379Thr) c.1979C>A n.1225C>A n.1573C>A c.*1983C>A (n.*1983C>A) c.1459C>A (p.Pro487Thr) c.*2331C>A (n.*2331C>A) c.*2069C>A (n.*2069C>A) c.*420C>A (n.*420C>A) n.902C>A c.1959C>A c.1168C>A (p.Pro390Thr) c.1117C>A (p.Pro373Thr) c.2092C>A (p.Pro698Thr) | dbSNP |
| 3 | g.37050573C= | CA1357891791 | MLH1 | c.1755C= (p.Leu585=) c.1897C= (p.Pro633=) c.1984C= (p.Pro662=) c.1468C= (p.Pro490=) c.2098C= (p.Pro700=) c.2026C= (p.Pro676=) c.2191C= (p.Pro731=) c.*1109C= (n.*1109C=) c.*2023C= (n.*2023C=) c.*1302C= (n.*1302C=) c.1135C= (p.Pro379=) c.1979C= n.1225C= n.1573C= c.*1983C= (n.*1983C=) c.1459C= (p.Pro487=) c.*2331C= (n.*2331C=) c.*2069C= (n.*2069C=) c.*420C= (n.*420C=) n.902C= c.1959C= c.1168C= (p.Pro390=) c.1117C= (p.Pro373=) c.2092C= (p.Pro698=) | |
| 3 | g.37050573C>G | CA352069453 | MLH1 | c.1755C>G (p.Leu585=) c.1897C>G (p.Pro633Ala) c.1984C>G (p.Pro662Ala) c.1468C>G (p.Pro490Ala) c.2098C>G (p.Pro700Ala) c.2026C>G (p.Pro676Ala) c.2191C>G (p.Pro731Ala) c.*1109C>G (n.*1109C>G) c.*2023C>G (n.*2023C>G) c.*1302C>G (n.*1302C>G) c.1135C>G (p.Pro379Ala) c.1979C>G n.1225C>G n.1573C>G c.*1983C>G (n.*1983C>G) c.1459C>G (p.Pro487Ala) c.*2331C>G (n.*2331C>G) c.*2069C>G (n.*2069C>G) c.*420C>G (n.*420C>G) n.902C>G c.1959C>G c.1168C>G (p.Pro390Ala) c.1117C>G (p.Pro373Ala) c.2092C>G (p.Pro698Ala) | dbSNP |
| 3 | g.37050573C>T | CA10577317 | MLH1 | c.1755C>T (p.Leu585=) c.1897C>T (p.Pro633Ser) c.1984C>T (p.Pro662Ser) c.1468C>T (p.Pro490Ser) c.2098C>T (p.Pro700Ser) c.2026C>T (p.Pro676Ser) c.2191C>T (p.Pro731Ser) c.*1109C>T (n.*1109C>T) c.*2023C>T (n.*2023C>T) c.*1302C>T (n.*1302C>T) c.1135C>T (p.Pro379Ser) c.1979C>T n.1225C>T n.1573C>T c.*1983C>T (n.*1983C>T) c.1459C>T (p.Pro487Ser) c.*2331C>T (n.*2331C>T) c.*2069C>T (n.*2069C>T) c.*420C>T (n.*420C>T) n.902C>T c.1959C>T c.1168C>T (p.Pro390Ser) c.1117C>T (p.Pro373Ser) c.2092C>T (p.Pro698Ser) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050574dup | CA2580069576 | MLH1 | c.1756dup (p.Leu586ProfsTer27) c.1898dup (p.Lys634Ter) c.1985dup (p.Lys663Ter) c.1469dup (p.Lys491Ter) c.2099dup (p.Lys701Ter) c.2027dup (p.Lys677Ter) c.2192dup (p.Lys732Ter) c.*1110dup (n.*1110dup) c.*2024dup (n.*2024dup) c.*1303dup (n.*1303dup) c.1136dup (p.Lys380Ter) c.1980dup n.1226dup n.1574dup c.*1984dup (n.*1984dup) c.1460dup (p.Lys488Ter) c.*2332dup (n.*2332dup) c.*2070dup (n.*2070dup) c.*421dup (n.*421dup) n.903dup c.1960dup c.1169dup (p.Lys391Ter) c.1118dup (p.Lys374Ter) c.2093dup (p.Lys699Ter) | ClinVar |
| 3 | g.37050574del | CA2586971994 | MLH1 | c.1756del (p.Leu586Ter) c.1898del (p.Pro633LeufsTer?) c.1985del (p.Pro662LeufsTer?) c.1469del (p.Pro490LeufsTer?) c.2099del (p.Pro700LeufsTer?) c.2027del (p.Pro676LeufsTer?) c.2192del (p.Pro731LeufsTer?) c.*1110del (n.*1110del) c.*2024del (n.*2024del) c.*1303del (n.*1303del) c.1136del (p.Pro379LeufsTer?) c.1980del n.1226del n.1574del c.*1984del (n.*1984del) c.1460del (p.Pro487LeufsTer?) c.*2332del (n.*2332del) c.*2070del (n.*2070del) c.*421del (n.*421del) n.903del c.1960del c.1169del (p.Pro390LeufsTer?) c.1118del (p.Pro373LeufsTer?) c.2093del (p.Pro698LeufsTer?) | |
| 3 | g.37050574C>A | CA352069456 | MLH1 | c.1756C>A (p.Leu586Ile) c.1898C>A (p.Pro633His) c.1985C>A (p.Pro662His) c.1469C>A (p.Pro490His) c.2099C>A (p.Pro700His) c.2027C>A (p.Pro676His) c.2192C>A (p.Pro731His) c.*1110C>A (n.*1110C>A) c.*2024C>A (n.*2024C>A) c.*1303C>A (n.*1303C>A) c.1136C>A (p.Pro379His) c.1980C>A n.1226C>A n.1574C>A c.*1984C>A (n.*1984C>A) c.1460C>A (p.Pro487His) c.*2332C>A (n.*2332C>A) c.*2070C>A (n.*2070C>A) c.*421C>A (n.*421C>A) n.903C>A c.1960C>A c.1169C>A (p.Pro390His) c.1118C>A (p.Pro373His) c.2093C>A (p.Pro698His) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050574C>G | CA352069460 | MLH1 | c.1756C>G (p.Leu586Val) c.1898C>G (p.Pro633Arg) c.1985C>G (p.Pro662Arg) c.1469C>G (p.Pro490Arg) c.2099C>G (p.Pro700Arg) c.2027C>G (p.Pro676Arg) c.2192C>G (p.Pro731Arg) c.*1110C>G (n.*1110C>G) c.*2024C>G (n.*2024C>G) c.*1303C>G (n.*1303C>G) c.1136C>G (p.Pro379Arg) c.1980C>G n.1226C>G n.1574C>G c.*1984C>G (n.*1984C>G) c.1460C>G (p.Pro487Arg) c.*2332C>G (n.*2332C>G) c.*2070C>G (n.*2070C>G) c.*421C>G (n.*421C>G) n.903C>G c.1960C>G c.1169C>G (p.Pro390Arg) c.1118C>G (p.Pro373Arg) c.2093C>G (p.Pro698Arg) | dbSNP |
| 3 | g.37050574C>T | CA352069458 | MLH1 | c.1756C>T (p.Leu586=) c.1898C>T (p.Pro633Leu) c.1985C>T (p.Pro662Leu) c.1469C>T (p.Pro490Leu) c.2099C>T (p.Pro700Leu) c.2027C>T (p.Pro676Leu) c.2192C>T (p.Pro731Leu) c.*1110C>T (n.*1110C>T) c.*2024C>T (n.*2024C>T) c.*1303C>T (n.*1303C>T) c.1136C>T (p.Pro379Leu) c.1980C>T n.1226C>T n.1574C>T c.*1984C>T (n.*1984C>T) c.1460C>T (p.Pro487Leu) c.*2332C>T (n.*2332C>T) c.*2070C>T (n.*2070C>T) c.*421C>T (n.*421C>T) n.903C>T c.1960C>T c.1169C>T (p.Pro390Leu) c.1118C>T (p.Pro373Leu) c.2093C>T (p.Pro698Leu) | dbSNP |
| 3 | g.37050575T>A | CA433086939 | MLH1 | c.1757T>A (p.Leu586Gln) c.1899T>A (p.Pro633=) c.1986T>A (p.Pro662=) c.1470T>A (p.Pro490=) c.2100T>A (p.Pro700=) c.2028T>A (p.Pro676=) c.2193T>A (p.Pro731=) c.*1111T>A (n.*1111T>A) c.*2025T>A (n.*2025T>A) c.*1304T>A (n.*1304T>A) c.1137T>A (p.Pro379=) c.1981T>A n.1227T>A n.1575T>A c.*1985T>A (n.*1985T>A) c.1461T>A (p.Pro487=) c.*2333T>A (n.*2333T>A) c.*2071T>A (n.*2071T>A) c.*422T>A (n.*422T>A) n.904T>A c.1961T>A c.1170T>A (p.Pro390=) c.1119T>A (p.Pro373=) c.2094T>A (p.Pro698=) | |
| 3 | g.37050575T>C | CA033770 | MLH1 | c.1757T>C (p.Leu586Pro) c.1899T>C (p.Pro633=) c.1986T>C (p.Pro662=) c.1470T>C (p.Pro490=) c.2100T>C (p.Pro700=) c.2028T>C (p.Pro676=) c.2193T>C (p.Pro731=) c.*1111T>C (n.*1111T>C) c.*2025T>C (n.*2025T>C) c.*1304T>C (n.*1304T>C) c.1137T>C (p.Pro379=) c.1981T>C n.1227T>C n.1575T>C c.*1985T>C (n.*1985T>C) c.1461T>C (p.Pro487=) c.*2333T>C (n.*2333T>C) c.*2071T>C (n.*2071T>C) c.*422T>C (n.*422T>C) n.904T>C c.1961T>C c.1170T>C (p.Pro390=) c.1119T>C (p.Pro373=) c.2094T>C (p.Pro698=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37050575T>G | CA433086940 | MLH1 | c.1757T>G (p.Leu586Arg) c.1899T>G (p.Pro633=) c.1986T>G (p.Pro662=) c.1470T>G (p.Pro490=) c.2100T>G (p.Pro700=) c.2028T>G (p.Pro676=) c.2193T>G (p.Pro731=) c.*1111T>G (n.*1111T>G) c.*2025T>G (n.*2025T>G) c.*1304T>G (n.*1304T>G) c.1137T>G (p.Pro379=) c.1981T>G n.1227T>G n.1575T>G c.*1985T>G (n.*1985T>G) c.1461T>G (p.Pro487=) c.*2333T>G (n.*2333T>G) c.*2071T>G (n.*2071T>G) c.*422T>G (n.*422T>G) n.904T>G c.1961T>G c.1170T>G (p.Pro390=) c.1119T>G (p.Pro373=) c.2094T>G (p.Pro698=) | |
| 3 | g.37050575T= | CA1357891792 | MLH1 | c.1757T= (p.Leu586=) c.1899T= (p.Pro633=) c.1986T= (p.Pro662=) c.1470T= (p.Pro490=) c.2100T= (p.Pro700=) c.2028T= (p.Pro676=) c.2193T= (p.Pro731=) c.*1111T= (n.*1111T=) c.*2025T= (n.*2025T=) c.*1304T= (n.*1304T=) c.1137T= (p.Pro379=) c.1981T= n.1227T= n.1575T= c.*1985T= (n.*1985T=) c.1461T= (p.Pro487=) c.*2333T= (n.*2333T=) c.*2071T= (n.*2071T=) c.*422T= (n.*422T=) n.904T= c.1961T= c.1170T= (p.Pro390=) c.1119T= (p.Pro373=) c.2094T= (p.Pro698=) | |
| 3 | g.37050576A= | CA1357891793 | MLH1 | c.1758A= (p.Leu586=) c.1900A= (p.Lys634=) c.1987A= (p.Lys663=) c.1471A= (p.Lys491=) c.2101A= (p.Lys701=) c.2029A= (p.Lys677=) c.2194A= (p.Lys732=) c.*1112A= (n.*1112A=) c.*2026A= (n.*2026A=) c.*1305A= (n.*1305A=) c.1138A= (p.Lys380=) c.1982A= n.1228A= n.1576A= c.*1986A= (n.*1986A=) c.1462A= (p.Lys488=) c.*2334A= (n.*2334A=) c.*2072A= (n.*2072A=) c.*423A= (n.*423A=) n.905A= c.1962A= c.1171A= (p.Lys391=) c.1120A= (p.Lys374=) c.2095A= (p.Lys699=) | |
| 3 | g.37050576A>C | CA352069466 | MLH1 | c.1758A>C (p.Leu586=) c.1900A>C (p.Lys634Gln) c.1987A>C (p.Lys663Gln) c.1471A>C (p.Lys491Gln) c.2101A>C (p.Lys701Gln) c.2029A>C (p.Lys677Gln) c.2194A>C (p.Lys732Gln) c.*1112A>C (n.*1112A>C) c.*2026A>C (n.*2026A>C) c.*1305A>C (n.*1305A>C) c.1138A>C (p.Lys380Gln) c.1982A>C n.1228A>C n.1576A>C c.*1986A>C (n.*1986A>C) c.1462A>C (p.Lys488Gln) c.*2334A>C (n.*2334A>C) c.*2072A>C (n.*2072A>C) c.*423A>C (n.*423A>C) n.905A>C c.1962A>C c.1171A>C (p.Lys391Gln) c.1120A>C (p.Lys374Gln) c.2095A>C (p.Lys699Gln) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050576A>G | CA352069468 | MLH1 | c.1758A>G (p.Leu586=) c.1900A>G (p.Lys634Glu) c.1987A>G (p.Lys663Glu) c.1471A>G (p.Lys491Glu) c.2101A>G (p.Lys701Glu) c.2029A>G (p.Lys677Glu) c.2194A>G (p.Lys732Glu) c.*1112A>G (n.*1112A>G) c.*2026A>G (n.*2026A>G) c.*1305A>G (n.*1305A>G) c.1138A>G (p.Lys380Glu) c.1982A>G n.1228A>G n.1576A>G c.*1986A>G (n.*1986A>G) c.1462A>G (p.Lys488Glu) c.*2334A>G (n.*2334A>G) c.*2072A>G (n.*2072A>G) c.*423A>G (n.*423A>G) n.905A>G c.1962A>G c.1171A>G (p.Lys391Glu) c.1120A>G (p.Lys374Glu) c.2095A>G (p.Lys699Glu) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050576A>T | CA009077 | MLH1 | c.1758A>T (p.Leu586=) c.1900A>T (p.Lys634Ter) c.1987A>T (p.Lys663Ter) c.1471A>T (p.Lys491Ter) c.2101A>T (p.Lys701Ter) c.2029A>T (p.Lys677Ter) c.2194A>T (p.Lys732Ter) c.*1112A>T (n.*1112A>T) c.*2026A>T (n.*2026A>T) c.*1305A>T (n.*1305A>T) c.1138A>T (p.Lys380Ter) c.1982A>T n.1228A>T n.1576A>T c.*1986A>T (n.*1986A>T) c.1462A>T (p.Lys488Ter) c.*2334A>T (n.*2334A>T) c.*2072A>T (n.*2072A>T) c.*423A>T (n.*423A>T) n.905A>T c.1962A>T c.1171A>T (p.Lys391Ter) c.1120A>T (p.Lys374Ter) c.2095A>T (p.Lys699Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.37050578dup | CA2695197873 | MLH1 | c.1760dup (p.Asn587LysfsTer26) c.1902dup (p.His635ThrfsTer13) c.1989dup (p.His664ThrfsTer13) c.1473dup (p.His492ThrfsTer13) c.2103dup (p.His702ThrfsTer13) c.2031dup (p.His678ThrfsTer13) c.2196dup (p.His733ThrfsTer13) c.*1114dup (n.*1114dup) c.*2028dup (n.*2028dup) c.*1307dup (n.*1307dup) c.1140dup (p.His381ThrfsTer13) c.1984dup n.1230dup n.1578dup c.*1988dup (n.*1988dup) c.1464dup (p.His489ThrfsTer13) c.*2336dup (n.*2336dup) c.*2074dup (n.*2074dup) c.*425dup (n.*425dup) n.907dup c.1964dup c.1173dup (p.His392ThrfsTer13) c.1122dup (p.His375ThrfsTer13) c.2097dup (p.His700ThrfsTer13) | ClinVar |
| 3 | g.37050578del | CA2586971995 | MLH1 | c.1760del (p.Asn587ThrfsTer13) c.1902del (p.Lys634AsnfsTer?) c.1989del (p.Lys663AsnfsTer?) c.1473del (p.Lys491AsnfsTer?) c.2103del (p.Lys701AsnfsTer?) c.2031del (p.Lys677AsnfsTer?) c.2196del (p.Lys732AsnfsTer?) c.*1114del (n.*1114del) c.*2028del (n.*2028del) c.*1307del (n.*1307del) c.1140del (p.Lys380AsnfsTer?) c.1984del n.1230del n.1578del c.*1988del (n.*1988del) c.1464del (p.Lys488AsnfsTer?) c.*2336del (n.*2336del) c.*2074del (n.*2074del) c.*425del (n.*425del) n.907del c.1964del c.1173del (p.Lys391AsnfsTer?) c.1122del (p.Lys374AsnfsTer?) c.2097del (p.Lys699AsnfsTer?) | |
| 3 | g.37050577_37050578del | CA2573136248 | MLH1 | c.1759_1760del (p.Asn587HisfsTer25) c.1901_1902del (p.Lys634ThrfsTer13) c.1988_1989del (p.Lys663ThrfsTer13) c.1472_1473del (p.Lys491ThrfsTer13) c.2102_2103del (p.Lys701ThrfsTer13) c.2030_2031del (p.Lys677ThrfsTer13) c.2195_2196del (p.Lys732ThrfsTer13) c.*1113_*1114del (n.*1113_*1114del) c.*2027_*2028del (n.*2027_*2028del) c.*1306_*1307del (n.*1306_*1307del) c.1139_1140del (p.Lys380ThrfsTer13) c.1983_1984del n.1229_1230del n.1577_1578del c.*1987_*1988del (n.*1987_*1988del) c.1463_1464del (p.Lys488ThrfsTer13) c.*2335_*2336del (n.*2335_*2336del) c.*2073_*2074del (n.*2073_*2074del) c.*424_*425del (n.*424_*425del) n.906_907del c.1963_1964del c.1172_1173del (p.Lys391ThrfsTer13) c.1121_1122del (p.Lys374ThrfsTer13) c.2096_2097del (p.Lys699ThrfsTer13) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050577_37050580dup | CA009089 | MLH1 | c.1759_1762dup (p.Ile588LysfsTer26) c.1901_1904dup (p.His635GlnfsTer14) c.1988_1991dup (p.His664GlnfsTer14) c.1472_1475dup (p.His492GlnfsTer14) c.2102_2105dup (p.His702GlnfsTer14) c.2030_2033dup (p.His678GlnfsTer14) c.2195_2198dup (p.His733GlnfsTer14) c.*1113_*1116dup (n.*1113_*1116dup) c.*2027_*2030dup (n.*2027_*2030dup) c.*1306_*1309dup (n.*1306_*1309dup) c.1139_1142dup (p.His381GlnfsTer14) c.1983_1986dup n.1229_1232dup n.1577_1580dup c.*1987_*1990dup (n.*1987_*1990dup) c.1463_1466dup (p.His489GlnfsTer14) c.*2335_*2338dup (n.*2335_*2338dup) c.*2073_*2076dup (n.*2073_*2076dup) c.*424_*427dup (n.*424_*427dup) n.906_909dup c.1963_1966dup c.1172_1175dup (p.His392GlnfsTer14) c.1121_1124dup (p.His375GlnfsTer14) c.2096_2099dup (p.His700GlnfsTer14) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37050576_37050587delinsG | CA2580069578 | MLH1 | c.1758_1769delinsG (p.Asn587GlufsTer22) c.1900_1911delinsG (p.Lys634GlyfsTer10) c.1987_1998delinsG (p.Lys663GlyfsTer10) c.1471_1482delinsG (p.Lys491GlyfsTer10) c.2101_2112delinsG (p.Lys701GlyfsTer10) c.2029_2040delinsG (p.Lys677GlyfsTer10) c.2194_2205delinsG (p.Lys732GlyfsTer10) c.*1112_*1123delinsG (n.*1112_*1123delinsG) c.*2026_*2037delinsG (n.*2026_*2037delinsG) c.*1305_*1316delinsG (n.*1305_*1316delinsG) c.1138_1149delinsG (p.Lys380GlyfsTer10) c.1982_1993delinsG n.1228_1239delinsG n.1576_1587delinsG c.*1986_*1997delinsG (n.*1986_*1997delinsG) c.1462_1473delinsG (p.Lys488GlyfsTer10) c.*2334_*2345delinsG (n.*2334_*2345delinsG) c.*2072_*2083delinsG (n.*2072_*2083delinsG) c.*423_*434delinsG (n.*423_*434delinsG) n.905_916delinsG c.1962_1973delinsG c.1171_1182delinsG (p.Lys391GlyfsTer10) c.1120_1131delinsG (p.Lys374GlyfsTer10) c.2095_2106delinsG (p.Lys699GlyfsTer10) | ClinVar |
| 3 | g.37050577A>C | CA352069474 | MLH1 | c.1759A>C (p.Asn587His) c.1901A>C (p.Lys634Thr) c.1988A>C (p.Lys663Thr) c.1472A>C (p.Lys491Thr) c.2102A>C (p.Lys701Thr) c.2030A>C (p.Lys677Thr) c.2195A>C (p.Lys732Thr) c.*1113A>C (n.*1113A>C) c.*2027A>C (n.*2027A>C) c.*1306A>C (n.*1306A>C) c.1139A>C (p.Lys380Thr) c.1983A>C n.1229A>C n.1577A>C c.*1987A>C (n.*1987A>C) c.1463A>C (p.Lys488Thr) c.*2335A>C (n.*2335A>C) c.*2073A>C (n.*2073A>C) c.*424A>C (n.*424A>C) n.906A>C c.1963A>C c.1172A>C (p.Lys391Thr) c.1121A>C (p.Lys374Thr) c.2096A>C (p.Lys699Thr) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050577A>G | CA352069480 | MLH1 | c.1759A>G (p.Asn587Asp) c.1901A>G (p.Lys634Arg) c.1988A>G (p.Lys663Arg) c.1472A>G (p.Lys491Arg) c.2102A>G (p.Lys701Arg) c.2030A>G (p.Lys677Arg) c.2195A>G (p.Lys732Arg) c.*1113A>G (n.*1113A>G) c.*2027A>G (n.*2027A>G) c.*1306A>G (n.*1306A>G) c.1139A>G (p.Lys380Arg) c.1983A>G n.1229A>G n.1577A>G c.*1987A>G (n.*1987A>G) c.1463A>G (p.Lys488Arg) c.*2335A>G (n.*2335A>G) c.*2073A>G (n.*2073A>G) c.*424A>G (n.*424A>G) n.906A>G c.1963A>G c.1172A>G (p.Lys391Arg) c.1121A>G (p.Lys374Arg) c.2096A>G (p.Lys699Arg) | |
| 3 | g.37050577A>T | CA352069477 | MLH1 | c.1759A>T (p.Asn587Tyr) c.1901A>T (p.Lys634Ile) c.1988A>T (p.Lys663Ile) c.1472A>T (p.Lys491Ile) c.2102A>T (p.Lys701Ile) c.2030A>T (p.Lys677Ile) c.2195A>T (p.Lys732Ile) c.*1113A>T (n.*1113A>T) c.*2027A>T (n.*2027A>T) c.*1306A>T (n.*1306A>T) c.1139A>T (p.Lys380Ile) c.1983A>T n.1229A>T n.1577A>T c.*1987A>T (n.*1987A>T) c.1463A>T (p.Lys488Ile) c.*2335A>T (n.*2335A>T) c.*2073A>T (n.*2073A>T) c.*424A>T (n.*424A>T) n.906A>T c.1963A>T c.1172A>T (p.Lys391Ile) c.1121A>T (p.Lys374Ile) c.2096A>T (p.Lys699Ile) | |
| 3 | g.37050578A>C | CA352069481 | MLH1 | c.1760A>C (p.Asn587Thr) c.1902A>C (p.Lys634Asn) c.1989A>C (p.Lys663Asn) c.1473A>C (p.Lys491Asn) c.2103A>C (p.Lys701Asn) c.2031A>C (p.Lys677Asn) c.2196A>C (p.Lys732Asn) c.*1114A>C (n.*1114A>C) c.*2028A>C (n.*2028A>C) c.*1307A>C (n.*1307A>C) c.1140A>C (p.Lys380Asn) c.1984A>C n.1230A>C n.1578A>C c.*1988A>C (n.*1988A>C) c.1464A>C (p.Lys488Asn) c.*2336A>C (n.*2336A>C) c.*2074A>C (n.*2074A>C) c.*425A>C (n.*425A>C) n.907A>C c.1964A>C c.1173A>C (p.Lys391Asn) c.1122A>C (p.Lys374Asn) c.2097A>C (p.Lys699Asn) | |
| 3 | g.37050578A>G | CA433086941 | MLH1 | c.1760A>G (p.Asn587Ser) c.1902A>G (p.Lys634=) c.1989A>G (p.Lys663=) c.1473A>G (p.Lys491=) c.2103A>G (p.Lys701=) c.2031A>G (p.Lys677=) c.2196A>G (p.Lys732=) c.*1114A>G (n.*1114A>G) c.*2028A>G (n.*2028A>G) c.*1307A>G (n.*1307A>G) c.1140A>G (p.Lys380=) c.1984A>G n.1230A>G n.1578A>G c.*1988A>G (n.*1988A>G) c.1464A>G (p.Lys488=) c.*2336A>G (n.*2336A>G) c.*2074A>G (n.*2074A>G) c.*425A>G (n.*425A>G) n.907A>G c.1964A>G c.1173A>G (p.Lys391=) c.1122A>G (p.Lys374=) c.2097A>G (p.Lys699=) | |
| 3 | g.37050578A>T | CA352069483 | MLH1 | c.1760A>T (p.Asn587Ile) c.1902A>T (p.Lys634Asn) c.1989A>T (p.Lys663Asn) c.1473A>T (p.Lys491Asn) c.2103A>T (p.Lys701Asn) c.2031A>T (p.Lys677Asn) c.2196A>T (p.Lys732Asn) c.*1114A>T (n.*1114A>T) c.*2028A>T (n.*2028A>T) c.*1307A>T (n.*1307A>T) c.1140A>T (p.Lys380Asn) c.1984A>T n.1230A>T n.1578A>T c.*1988A>T (n.*1988A>T) c.1464A>T (p.Lys488Asn) c.*2336A>T (n.*2336A>T) c.*2074A>T (n.*2074A>T) c.*425A>T (n.*425A>T) n.907A>T c.1964A>T c.1173A>T (p.Lys391Asn) c.1122A>T (p.Lys374Asn) c.2097A>T (p.Lys699Asn) | dbSNP |
| 3 | g.37050579_37050580del | CA2580069580 | MLH1 | c.1761_1762del (p.Ile588PhefsTer24) c.1903_1904del (p.His635PhefsTer12) c.1990_1991del (p.His664PhefsTer12) c.1474_1475del (p.His492PhefsTer12) c.2104_2105del (p.His702PhefsTer12) c.2032_2033del (p.His678PhefsTer12) c.2197_2198del (p.His733PhefsTer12) c.*1115_*1116del (n.*1115_*1116del) c.*2029_*2030del (n.*2029_*2030del) c.*1308_*1309del (n.*1308_*1309del) c.1141_1142del (p.His381PhefsTer12) c.1985_1986del n.1231_1232del n.1579_1580del c.*1989_*1990del (n.*1989_*1990del) c.1465_1466del (p.His489PhefsTer12) c.*2337_*2338del (n.*2337_*2338del) c.*2075_*2076del (n.*2075_*2076del) c.*426_*427del (n.*426_*427del) n.908_909del c.1965_1966del c.1174_1175del (p.His392PhefsTer12) c.1123_1124del (p.His375PhefsTer12) c.2098_2099del (p.His700PhefsTer12) | ClinVar |
| 3 | g.37050578_37050601del | CA2580069579 | MLH1 | c.1760_1783del (p.Asn587_Ser595delinsThr) c.1902_1925del (p.Lys634_Ile642delinsAsn) c.1989_2012del (p.Lys663_Ile671delinsAsn) c.1473_1496del (p.Lys491_Ile499delinsAsn) c.2103_2126del (p.Lys701_Ile709delinsAsn) c.2031_2054del (p.Lys677_Ile685delinsAsn) c.2196_2219del (p.Lys732_Ile740delinsAsn) c.*1114_*1137del (n.*1114_*1137del) c.*2028_*2051del (n.*2028_*2051del) c.*1307_*1330del (n.*1307_*1330del) c.1140_1163del (p.Lys380_Ile388delinsAsn) c.1984_2007del n.1230_1253del n.1578_1601del c.*1988_*2011del (n.*1988_*2011del) c.1464_1487del (p.Lys488_Ile496delinsAsn) c.*2336_*2359del (n.*2336_*2359del) c.*2074_*2097del (n.*2074_*2097del) c.*425_*448del (n.*425_*448del) n.907_930del c.1964_1987del c.1173_1196del (p.Lys391_Ile399delinsAsn) c.1122_1145del (p.Lys374_Ile382delinsAsn) c.2097_2120del (p.Lys699_Ile707delinsAsn) | ClinVar |
| 3 | g.37050579C>A | CA352069487 | MLH1 | c.1761C>A (p.Asn587Lys) c.1903C>A (p.His635Asn) c.1990C>A (p.His664Asn) c.1474C>A (p.His492Asn) c.2104C>A (p.His702Asn) c.2032C>A (p.His678Asn) c.2197C>A (p.His733Asn) c.*1115C>A (n.*1115C>A) c.*2029C>A (n.*2029C>A) c.*1308C>A (n.*1308C>A) c.1141C>A (p.His381Asn) c.1985C>A n.1231C>A n.1579C>A c.*1989C>A (n.*1989C>A) c.1465C>A (p.His489Asn) c.*2337C>A (n.*2337C>A) c.*2075C>A (n.*2075C>A) c.*426C>A (n.*426C>A) n.908C>A c.1965C>A c.1174C>A (p.His392Asn) c.1123C>A (p.His375Asn) c.2098C>A (p.His700Asn) | dbSNP |
| 3 | g.37050579C= | CA1357891794 | MLH1 | c.1761C= (p.Asn587=) c.1903C= (p.His635=) c.1990C= (p.His664=) c.1474C= (p.His492=) c.2104C= (p.His702=) c.2032C= (p.His678=) c.2197C= (p.His733=) c.*1115C= (n.*1115C=) c.*2029C= (n.*2029C=) c.*1308C= (n.*1308C=) c.1141C= (p.His381=) c.1985C= n.1231C= n.1579C= c.*1989C= (n.*1989C=) c.1465C= (p.His489=) c.*2337C= (n.*2337C=) c.*2075C= (n.*2075C=) c.*426C= (n.*426C=) n.908C= c.1965C= c.1174C= (p.His392=) c.1123C= (p.His375=) c.2098C= (p.His700=) | |
| 3 | g.37050579C>G | CA352069489 | MLH1 | c.1761C>G (p.Asn587Lys) c.1903C>G (p.His635Asp) c.1990C>G (p.His664Asp) c.1474C>G (p.His492Asp) c.2104C>G (p.His702Asp) c.2032C>G (p.His678Asp) c.2197C>G (p.His733Asp) c.*1115C>G (n.*1115C>G) c.*2029C>G (n.*2029C>G) c.*1308C>G (n.*1308C>G) c.1141C>G (p.His381Asp) c.1985C>G n.1231C>G n.1579C>G c.*1989C>G (n.*1989C>G) c.1465C>G (p.His489Asp) c.*2337C>G (n.*2337C>G) c.*2075C>G (n.*2075C>G) c.*426C>G (n.*426C>G) n.908C>G c.1965C>G c.1174C>G (p.His392Asp) c.1123C>G (p.His375Asp) c.2098C>G (p.His700Asp) | dbSNP |
| 3 | g.37050579C>T | CA352069491 | MLH1 | c.1761C>T (p.Asn587=) c.1903C>T (p.His635Tyr) c.1990C>T (p.His664Tyr) c.1474C>T (p.His492Tyr) c.2104C>T (p.His702Tyr) c.2032C>T (p.His678Tyr) c.2197C>T (p.His733Tyr) c.*1115C>T (n.*1115C>T) c.*2029C>T (n.*2029C>T) c.*1308C>T (n.*1308C>T) c.1141C>T (p.His381Tyr) c.1985C>T n.1231C>T n.1579C>T c.*1989C>T (n.*1989C>T) c.1465C>T (p.His489Tyr) c.*2337C>T (n.*2337C>T) c.*2075C>T (n.*2075C>T) c.*426C>T (n.*426C>T) n.908C>T c.1965C>T c.1174C>T (p.His392Tyr) c.1123C>T (p.His375Tyr) c.2098C>T (p.His700Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050580A= | CA1357891795 | MLH1 | c.1762A= (p.Ile588=) c.1904A= (p.His635=) c.1991A= (p.His664=) c.1475A= (p.His492=) c.2105A= (p.His702=) c.2033A= (p.His678=) c.2198A= (p.His733=) c.*1116A= (n.*1116A=) c.*2030A= (n.*2030A=) c.*1309A= (n.*1309A=) c.1142A= (p.His381=) c.1986A= n.1232A= n.1580A= c.*1990A= (n.*1990A=) c.1466A= (p.His489=) c.*2338A= (n.*2338A=) c.*2076A= (n.*2076A=) c.*427A= (n.*427A=) n.909A= c.1966A= c.1175A= (p.His392=) c.1124A= (p.His375=) c.2099A= (p.His700=) | |
| 3 | g.37050580A>C | CA352069493 | MLH1 | c.1762A>C (p.Ile588Leu) c.1904A>C (p.His635Pro) c.1991A>C (p.His664Pro) c.1475A>C (p.His492Pro) c.2105A>C (p.His702Pro) c.2033A>C (p.His678Pro) c.2198A>C (p.His733Pro) c.*1116A>C (n.*1116A>C) c.*2030A>C (n.*2030A>C) c.*1309A>C (n.*1309A>C) c.1142A>C (p.His381Pro) c.1986A>C n.1232A>C n.1580A>C c.*1990A>C (n.*1990A>C) c.1466A>C (p.His489Pro) c.*2338A>C (n.*2338A>C) c.*2076A>C (n.*2076A>C) c.*427A>C (n.*427A>C) n.909A>C c.1966A>C c.1175A>C (p.His392Pro) c.1124A>C (p.His375Pro) c.2099A>C (p.His700Pro) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050580A>G | CA033785 | MLH1 | c.1762A>G (p.Ile588Val) c.1904A>G (p.His635Arg) c.1991A>G (p.His664Arg) c.1475A>G (p.His492Arg) c.2105A>G (p.His702Arg) c.2033A>G (p.His678Arg) c.2198A>G (p.His733Arg) c.*1116A>G (n.*1116A>G) c.*2030A>G (n.*2030A>G) c.*1309A>G (n.*1309A>G) c.1142A>G (p.His381Arg) c.1986A>G n.1232A>G n.1580A>G c.*1990A>G (n.*1990A>G) c.1466A>G (p.His489Arg) c.*2338A>G (n.*2338A>G) c.*2076A>G (n.*2076A>G) c.*427A>G (n.*427A>G) n.909A>G c.1966A>G c.1175A>G (p.His392Arg) c.1124A>G (p.His375Arg) c.2099A>G (p.His700Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37050580A>T | CA352069495 | MLH1 | c.1762A>T (p.Ile588Phe) c.1904A>T (p.His635Leu) c.1991A>T (p.His664Leu) c.1475A>T (p.His492Leu) c.2105A>T (p.His702Leu) c.2033A>T (p.His678Leu) c.2198A>T (p.His733Leu) c.*1116A>T (n.*1116A>T) c.*2030A>T (n.*2030A>T) c.*1309A>T (n.*1309A>T) c.1142A>T (p.His381Leu) c.1986A>T n.1232A>T n.1580A>T c.*1990A>T (n.*1990A>T) c.1466A>T (p.His489Leu) c.*2338A>T (n.*2338A>T) c.*2076A>T (n.*2076A>T) c.*427A>T (n.*427A>T) n.909A>T c.1966A>T c.1175A>T (p.His392Leu) c.1124A>T (p.His375Leu) c.2099A>T (p.His700Leu) | dbSNP |
| 3 | g.37050580_37050581insACAA | CA913102768 | MLH1 | c.1762_1763insACAA (p.Ile588AsnfsTer26) c.1904_1905insACAA (p.His635GlnfsTer14) c.1991_1992insACAA (p.His664GlnfsTer14) c.1475_1476insACAA (p.His492GlnfsTer14) c.2105_2106insACAA (p.His702GlnfsTer14) c.2033_2034insACAA (p.His678GlnfsTer14) c.2198_2199insACAA (p.His733GlnfsTer14) c.*1116_*1117insACAA (n.*1116_*1117insACAA) c.*2030_*2031insACAA (n.*2030_*2031insACAA) c.*1309_*1310insACAA (n.*1309_*1310insACAA) c.1142_1143insACAA (p.His381GlnfsTer14) c.1986_1987insACAA n.1232_1233insACAA n.1580_1581insACAA c.*1990_*1991insACAA (n.*1990_*1991insACAA) c.1466_1467insACAA (p.His489GlnfsTer14) c.*2338_*2339insACAA (n.*2338_*2339insACAA) c.*2076_*2077insACAA (n.*2076_*2077insACAA) c.*427_*428insACAA (n.*427_*428insACAA) n.909_910insACAA c.1966_1967insACAA c.1175_1176insACAA (p.His392GlnfsTer14) c.1124_1125insACAA (p.His375GlnfsTer14) c.2099_2100insACAA (p.His700GlnfsTer14) | |
| 3 | g.37050580_37050581del | CA2580069582 | MLH1 | c.1762_1763del (p.Ile588PhefsTer24) c.1904_1905del (p.His635LeufsTer12) c.1991_1992del (p.His664LeufsTer12) c.1475_1476del (p.His492LeufsTer12) c.2105_2106del (p.His702LeufsTer12) c.2033_2034del (p.His678LeufsTer12) c.2198_2199del (p.His733LeufsTer12) c.*1116_*1117del (n.*1116_*1117del) c.*2030_*2031del (n.*2030_*2031del) c.*1309_*1310del (n.*1309_*1310del) c.1142_1143del (p.His381LeufsTer12) c.1986_1987del n.1232_1233del n.1580_1581del c.*1990_*1991del (n.*1990_*1991del) c.1466_1467del (p.His489LeufsTer12) c.*2338_*2339del (n.*2338_*2339del) c.*2076_*2077del (n.*2076_*2077del) c.*427_*428del (n.*427_*428del) n.909_910del c.1966_1967del c.1175_1176del (p.His392LeufsTer12) c.1124_1125del (p.His375LeufsTer12) c.2099_2100del (p.His700LeufsTer12) | ClinVar |
| 3 | g.37050580_37050581insAAAC | CA72813683 | MLH1 | c.1762_1763insAAAC (p.Ile588LysfsTer26) c.1904_1905insAAAC (p.His635GlnfsTer14) c.1991_1992insAAAC (p.His664GlnfsTer14) c.1475_1476insAAAC (p.His492GlnfsTer14) c.2105_2106insAAAC (p.His702GlnfsTer14) c.2033_2034insAAAC (p.His678GlnfsTer14) c.2198_2199insAAAC (p.His733GlnfsTer14) c.*1116_*1117insAAAC (n.*1116_*1117insAAAC) c.*2030_*2031insAAAC (n.*2030_*2031insAAAC) c.*1309_*1310insAAAC (n.*1309_*1310insAAAC) c.1142_1143insAAAC (p.His381GlnfsTer14) c.1986_1987insAAAC n.1232_1233insAAAC n.1580_1581insAAAC c.*1990_*1991insAAAC (n.*1990_*1991insAAAC) c.1466_1467insAAAC (p.His489GlnfsTer14) c.*2338_*2339insAAAC (n.*2338_*2339insAAAC) c.*2076_*2077insAAAC (n.*2076_*2077insAAAC) c.*427_*428insAAAC (n.*427_*428insAAAC) n.909_910insAAAC c.1966_1967insAAAC c.1175_1176insAAAC (p.His392GlnfsTer14) c.1124_1125insAAAC (p.His375GlnfsTer14) c.2099_2100insAAAC (p.His700GlnfsTer14) | |
| 3 | g.37050581T>A | CA352069498 | MLH1 | c.1763T>A (p.Ile588Asn) c.1905T>A (p.His635Gln) c.1992T>A (p.His664Gln) c.1476T>A (p.His492Gln) c.2106T>A (p.His702Gln) c.2034T>A (p.His678Gln) c.2199T>A (p.His733Gln) c.*1117T>A (n.*1117T>A) c.*2031T>A (n.*2031T>A) c.*1310T>A (n.*1310T>A) c.1143T>A (p.His381Gln) c.1987T>A n.1233T>A n.1581T>A c.*1991T>A (n.*1991T>A) c.1467T>A (p.His489Gln) c.*2339T>A (n.*2339T>A) c.*2077T>A (n.*2077T>A) c.*428T>A (n.*428T>A) n.910T>A c.1967T>A c.1176T>A (p.His392Gln) c.1125T>A (p.His375Gln) c.2100T>A (p.His700Gln) | dbSNP |
| 3 | g.37050581T>C | CA433086947 | MLH1 | c.1763T>C (p.Ile588Thr) c.1905T>C (p.His635=) c.1992T>C (p.His664=) c.1476T>C (p.His492=) c.2106T>C (p.His702=) c.2034T>C (p.His678=) c.2199T>C (p.His733=) c.*1117T>C (n.*1117T>C) c.*2031T>C (n.*2031T>C) c.*1310T>C (n.*1310T>C) c.1143T>C (p.His381=) c.1987T>C n.1233T>C n.1581T>C c.*1991T>C (n.*1991T>C) c.1467T>C (p.His489=) c.*2339T>C (n.*2339T>C) c.*2077T>C (n.*2077T>C) c.*428T>C (n.*428T>C) n.910T>C c.1967T>C c.1176T>C (p.His392=) c.1125T>C (p.His375=) c.2100T>C (p.His700=) | ClinVar |
| 3 | g.37050581T>G | CA352069500 | MLH1 | c.1763T>G (p.Ile588Ser) c.1905T>G (p.His635Gln) c.1992T>G (p.His664Gln) c.1476T>G (p.His492Gln) c.2106T>G (p.His702Gln) c.2034T>G (p.His678Gln) c.2199T>G (p.His733Gln) c.*1117T>G (n.*1117T>G) c.*2031T>G (n.*2031T>G) c.*1310T>G (n.*1310T>G) c.1143T>G (p.His381Gln) c.1987T>G n.1233T>G n.1581T>G c.*1991T>G (n.*1991T>G) c.1467T>G (p.His489Gln) c.*2339T>G (n.*2339T>G) c.*2077T>G (n.*2077T>G) c.*428T>G (n.*428T>G) n.910T>G c.1967T>G c.1176T>G (p.His392Gln) c.1125T>G (p.His375Gln) c.2100T>G (p.His700Gln) | |
| 3 | g.37050581T= | CA1357891796 | MLH1 | c.1763T= (p.Ile588=) c.1905T= (p.His635=) c.1992T= (p.His664=) c.1476T= (p.His492=) c.2106T= (p.His702=) c.2034T= (p.His678=) c.2199T= (p.His733=) c.*1117T= (n.*1117T=) c.*2031T= (n.*2031T=) c.*1310T= (n.*1310T=) c.1143T= (p.His381=) c.1987T= n.1233T= n.1581T= c.*1991T= (n.*1991T=) c.1467T= (p.His489=) c.*2339T= (n.*2339T=) c.*2077T= (n.*2077T=) c.*428T= (n.*428T=) n.910T= c.1967T= c.1176T= (p.His392=) c.1125T= (p.His375=) c.2100T= (p.His700=) | |
| 3 | g.37050582_37050583dup | CA2586971996 | MLH1 | c.1764_1765dup (p.Ser589PhefsTer12) c.1906_1907dup (p.Thr637SerfsTer?) c.1993_1994dup (p.Thr666SerfsTer?) c.1477_1478dup (p.Thr494SerfsTer?) c.2107_2108dup (p.Thr704SerfsTer?) c.2035_2036dup (p.Thr680SerfsTer?) c.2200_2201dup (p.Thr735SerfsTer?) c.*1118_*1119dup (n.*1118_*1119dup) c.*2032_*2033dup (n.*2032_*2033dup) c.*1311_*1312dup (n.*1311_*1312dup) c.1144_1145dup (p.Thr383SerfsTer?) c.1988_1989dup n.1234_1235dup n.1582_1583dup c.*1992_*1993dup (n.*1992_*1993dup) c.1468_1469dup (p.Thr491SerfsTer?) c.*2340_*2341dup (n.*2340_*2341dup) c.*2078_*2079dup (n.*2078_*2079dup) c.*429_*430dup (n.*429_*430dup) n.911_912dup c.1968_1969dup c.1177_1178dup (p.Thr394SerfsTer?) c.1126_1127dup (p.Thr377SerfsTer?) c.2101_2102dup (p.Thr702SerfsTer?) | |
| 3 | g.37050581_37050582insACAC | CA916871502 | MLH1 | c.1763_1764insACAC (p.Ser589HisfsTer25) c.1905_1906insACAC (p.Phe636ThrfsTer13) c.1992_1993insACAC (p.Phe665ThrfsTer13) c.1476_1477insACAC (p.Phe493ThrfsTer13) c.2106_2107insACAC (p.Phe703ThrfsTer13) c.2034_2035insACAC (p.Phe679ThrfsTer13) c.2199_2200insACAC (p.Phe734ThrfsTer13) c.*1117_*1118insACAC (n.*1117_*1118insACAC) c.*2031_*2032insACAC (n.*2031_*2032insACAC) c.*1310_*1311insACAC (n.*1310_*1311insACAC) c.1143_1144insACAC (p.Phe382ThrfsTer13) c.1987_1988insACAC n.1233_1234insACAC n.1581_1582insACAC c.*1991_*1992insACAC (n.*1991_*1992insACAC) c.1467_1468insACAC (p.Phe490ThrfsTer13) c.*2339_*2340insACAC (n.*2339_*2340insACAC) c.*2077_*2078insACAC (n.*2077_*2078insACAC) c.*428_*429insACAC (n.*428_*429insACAC) n.910_911insACAC c.1967_1968insACAC c.1176_1177insACAC (p.Phe393ThrfsTer13) c.1125_1126insACAC (p.Phe376ThrfsTer13) c.2100_2101insACAC (p.Phe701ThrfsTer13) | dbSNP |
| 3 | g.37050582T>A | CA352069507 | MLH1 | c.1764T>A (p.Ile588=) c.1906T>A (p.Phe636Ile) c.1993T>A (p.Phe665Ile) c.1477T>A (p.Phe493Ile) c.2107T>A (p.Phe703Ile) c.2035T>A (p.Phe679Ile) c.2200T>A (p.Phe734Ile) c.*1118T>A (n.*1118T>A) c.*2032T>A (n.*2032T>A) c.*1311T>A (n.*1311T>A) c.1144T>A (p.Phe382Ile) c.1988T>A n.1234T>A n.1582T>A c.*1992T>A (n.*1992T>A) c.1468T>A (p.Phe490Ile) c.*2340T>A (n.*2340T>A) c.*2078T>A (n.*2078T>A) c.*429T>A (n.*429T>A) n.911T>A c.1968T>A c.1177T>A (p.Phe393Ile) c.1126T>A (p.Phe376Ile) c.2101T>A (p.Phe701Ile) | |
| 3 | g.37050582T>C | CA352069505 | MLH1 | c.1764T>C (p.Ile588=) c.1906T>C (p.Phe636Leu) c.1993T>C (p.Phe665Leu) c.1477T>C (p.Phe493Leu) c.2107T>C (p.Phe703Leu) c.2035T>C (p.Phe679Leu) c.2200T>C (p.Phe734Leu) c.*1118T>C (n.*1118T>C) c.*2032T>C (n.*2032T>C) c.*1311T>C (n.*1311T>C) c.1144T>C (p.Phe382Leu) c.1988T>C n.1234T>C n.1582T>C c.*1992T>C (n.*1992T>C) c.1468T>C (p.Phe490Leu) c.*2340T>C (n.*2340T>C) c.*2078T>C (n.*2078T>C) c.*429T>C (n.*429T>C) n.911T>C c.1968T>C c.1177T>C (p.Phe393Leu) c.1126T>C (p.Phe376Leu) c.2101T>C (p.Phe701Leu) | |
| 3 | g.37050582T>G | CA352069503 | MLH1 | c.1764T>G (p.Ile588Met) c.1906T>G (p.Phe636Val) c.1993T>G (p.Phe665Val) c.1477T>G (p.Phe493Val) c.2107T>G (p.Phe703Val) c.2035T>G (p.Phe679Val) c.2200T>G (p.Phe734Val) c.*1118T>G (n.*1118T>G) c.*2032T>G (n.*2032T>G) c.*1311T>G (n.*1311T>G) c.1144T>G (p.Phe382Val) c.1988T>G n.1234T>G n.1582T>G c.*1992T>G (n.*1992T>G) c.1468T>G (p.Phe490Val) c.*2340T>G (n.*2340T>G) c.*2078T>G (n.*2078T>G) c.*429T>G (n.*429T>G) n.911T>G c.1968T>G c.1177T>G (p.Phe393Val) c.1126T>G (p.Phe376Val) c.2101T>G (p.Phe701Val) | |
| 3 | g.37050582T= | CA1357891797 | MLH1 | c.1764T= (p.Ile588=) c.1906T= (p.Phe636=) c.1993T= (p.Phe665=) c.1477T= (p.Phe493=) c.2107T= (p.Phe703=) c.2035T= (p.Phe679=) c.2200T= (p.Phe734=) c.*1118T= (n.*1118T=) c.*2032T= (n.*2032T=) c.*1311T= (n.*1311T=) c.1144T= (p.Phe382=) c.1988T= n.1234T= n.1582T= c.*1992T= (n.*1992T=) c.1468T= (p.Phe490=) c.*2340T= (n.*2340T=) c.*2078T= (n.*2078T=) c.*429T= (n.*429T=) n.911T= c.1968T= c.1177T= (p.Phe393=) c.1126T= (p.Phe376=) c.2101T= (p.Phe701=) | |
| 3 | g.37050582_37050583insGGTG | CA916871503 | MLH1 | c.1764_1765insGGTG (p.Ser589GlyfsTer25) c.1906_1907insGGTG (p.Phe636TrpfsTer13) c.1993_1994insGGTG (p.Phe665TrpfsTer13) c.1477_1478insGGTG (p.Phe493TrpfsTer13) c.2107_2108insGGTG (p.Phe703TrpfsTer13) c.2035_2036insGGTG (p.Phe679TrpfsTer13) c.2200_2201insGGTG (p.Phe734TrpfsTer13) c.*1118_*1119insGGTG (n.*1118_*1119insGGTG) c.*2032_*2033insGGTG (n.*2032_*2033insGGTG) c.*1311_*1312insGGTG (n.*1311_*1312insGGTG) c.1144_1145insGGTG (p.Phe382TrpfsTer13) c.1988_1989insGGTG n.1234_1235insGGTG n.1582_1583insGGTG c.*1992_*1993insGGTG (n.*1992_*1993insGGTG) c.1468_1469insGGTG (p.Phe490TrpfsTer13) c.*2340_*2341insGGTG (n.*2340_*2341insGGTG) c.*2078_*2079insGGTG (n.*2078_*2079insGGTG) c.*429_*430insGGTG (n.*429_*430insGGTG) n.911_912insGGTG c.1968_1969insGGTG c.1177_1178insGGTG (p.Phe393TrpfsTer13) c.1126_1127insGGTG (p.Phe376TrpfsTer13) c.2101_2102insGGTG (p.Phe701TrpfsTer13) | dbSNP |
| 3 | g.37050583T>A | CA352069509 | MLH1 | c.1765T>A (p.Ser589Thr) c.1907T>A (p.Phe636Tyr) c.1994T>A (p.Phe665Tyr) c.1478T>A (p.Phe493Tyr) c.2108T>A (p.Phe703Tyr) c.2036T>A (p.Phe679Tyr) c.2201T>A (p.Phe734Tyr) c.*1119T>A (n.*1119T>A) c.*2033T>A (n.*2033T>A) c.*1312T>A (n.*1312T>A) c.1145T>A (p.Phe382Tyr) c.1989T>A n.1235T>A n.1583T>A c.*1993T>A (n.*1993T>A) c.1469T>A (p.Phe490Tyr) c.*2341T>A (n.*2341T>A) c.*2079T>A (n.*2079T>A) c.*430T>A (n.*430T>A) n.912T>A c.1969T>A c.1178T>A (p.Phe393Tyr) c.1127T>A (p.Phe376Tyr) c.2102T>A (p.Phe701Tyr) | dbSNP |
| 3 | g.37050583T>C | CA352069511 | MLH1 | c.1765T>C (p.Ser589Pro) c.1907T>C (p.Phe636Ser) c.1994T>C (p.Phe665Ser) c.1478T>C (p.Phe493Ser) c.2108T>C (p.Phe703Ser) c.2036T>C (p.Phe679Ser) c.2201T>C (p.Phe734Ser) c.*1119T>C (n.*1119T>C) c.*2033T>C (n.*2033T>C) c.*1312T>C (n.*1312T>C) c.1145T>C (p.Phe382Ser) c.1989T>C n.1235T>C n.1583T>C c.*1993T>C (n.*1993T>C) c.1469T>C (p.Phe490Ser) c.*2341T>C (n.*2341T>C) c.*2079T>C (n.*2079T>C) c.*430T>C (n.*430T>C) n.912T>C c.1969T>C c.1178T>C (p.Phe393Ser) c.1127T>C (p.Phe376Ser) c.2102T>C (p.Phe701Ser) | |
| 3 | g.37050583T>G | CA352069513 | MLH1 | c.1765T>G (p.Ser589Ala) c.1907T>G (p.Phe636Cys) c.1994T>G (p.Phe665Cys) c.1478T>G (p.Phe493Cys) c.2108T>G (p.Phe703Cys) c.2036T>G (p.Phe679Cys) c.2201T>G (p.Phe734Cys) c.*1119T>G (n.*1119T>G) c.*2033T>G (n.*2033T>G) c.*1312T>G (n.*1312T>G) c.1145T>G (p.Phe382Cys) c.1989T>G n.1235T>G n.1583T>G c.*1993T>G (n.*1993T>G) c.1469T>G (p.Phe490Cys) c.*2341T>G (n.*2341T>G) c.*2079T>G (n.*2079T>G) c.*430T>G (n.*430T>G) n.912T>G c.1969T>G c.1178T>G (p.Phe393Cys) c.1127T>G (p.Phe376Cys) c.2102T>G (p.Phe701Cys) | |
| 3 | g.37050584C>A | CA352069514 | MLH1 | c.1766C>A (p.Ser589Ter) c.1908C>A (p.Phe636Leu) c.1995C>A (p.Phe665Leu) c.1479C>A (p.Phe493Leu) c.2109C>A (p.Phe703Leu) c.2037C>A (p.Phe679Leu) c.2202C>A (p.Phe734Leu) c.*1120C>A (n.*1120C>A) c.*2034C>A (n.*2034C>A) c.*1313C>A (n.*1313C>A) c.1146C>A (p.Phe382Leu) c.1990C>A n.1236C>A n.1584C>A c.*1994C>A (n.*1994C>A) c.1470C>A (p.Phe490Leu) c.*2342C>A (n.*2342C>A) c.*2080C>A (n.*2080C>A) c.*431C>A (n.*431C>A) n.913C>A c.1970C>A c.1179C>A (p.Phe393Leu) c.1128C>A (p.Phe376Leu) c.2103C>A (p.Phe701Leu) | dbSNP |
| 3 | g.37050584C>G | CA352069516 | MLH1 | c.1766C>G (p.Ser589Ter) c.1908C>G (p.Phe636Leu) c.1995C>G (p.Phe665Leu) c.1479C>G (p.Phe493Leu) c.2109C>G (p.Phe703Leu) c.2037C>G (p.Phe679Leu) c.2202C>G (p.Phe734Leu) c.*1120C>G (n.*1120C>G) c.*2034C>G (n.*2034C>G) c.*1313C>G (n.*1313C>G) c.1146C>G (p.Phe382Leu) c.1990C>G n.1236C>G n.1584C>G c.*1994C>G (n.*1994C>G) c.1470C>G (p.Phe490Leu) c.*2342C>G (n.*2342C>G) c.*2080C>G (n.*2080C>G) c.*431C>G (n.*431C>G) n.913C>G c.1970C>G c.1179C>G (p.Phe393Leu) c.1128C>G (p.Phe376Leu) c.2103C>G (p.Phe701Leu) | dbSNP |
| 3 | g.37050584C>T | CA433086948 | MLH1 | c.1766C>T (p.Ser589Leu) c.1908C>T (p.Phe636=) c.1995C>T (p.Phe665=) c.1479C>T (p.Phe493=) c.2109C>T (p.Phe703=) c.2037C>T (p.Phe679=) c.2202C>T (p.Phe734=) c.*1120C>T (n.*1120C>T) c.*2034C>T (n.*2034C>T) c.*1313C>T (n.*1313C>T) c.1146C>T (p.Phe382=) c.1990C>T n.1236C>T n.1584C>T c.*1994C>T (n.*1994C>T) c.1470C>T (p.Phe490=) c.*2342C>T (n.*2342C>T) c.*2080C>T (n.*2080C>T) c.*431C>T (n.*431C>T) n.913C>T c.1970C>T c.1179C>T (p.Phe393=) c.1128C>T (p.Phe376=) c.2103C>T (p.Phe701=) | dbSNP |
| 3 | g.37050585A>C | CA352069519 | MLH1 | c.1767A>C (p.Ser589=) c.1909A>C (p.Thr637Pro) c.1996A>C (p.Thr666Pro) c.1480A>C (p.Thr494Pro) c.2110A>C (p.Thr704Pro) c.2038A>C (p.Thr680Pro) c.2203A>C (p.Thr735Pro) c.*1121A>C (n.*1121A>C) c.*2035A>C (n.*2035A>C) c.*1314A>C (n.*1314A>C) c.1147A>C (p.Thr383Pro) c.1991A>C n.1237A>C n.1585A>C c.*1995A>C (n.*1995A>C) c.1471A>C (p.Thr491Pro) c.*2343A>C (n.*2343A>C) c.*2081A>C (n.*2081A>C) c.*432A>C (n.*432A>C) n.914A>C c.1971A>C c.1180A>C (p.Thr394Pro) c.1129A>C (p.Thr377Pro) c.2104A>C (p.Thr702Pro) | |
| 3 | g.37050585A>G | CA352069521 | MLH1 | c.1767A>G (p.Ser589=) c.1909A>G (p.Thr637Ala) c.1996A>G (p.Thr666Ala) c.1480A>G (p.Thr494Ala) c.2110A>G (p.Thr704Ala) c.2038A>G (p.Thr680Ala) c.2203A>G (p.Thr735Ala) c.*1121A>G (n.*1121A>G) c.*2035A>G (n.*2035A>G) c.*1314A>G (n.*1314A>G) c.1147A>G (p.Thr383Ala) c.1991A>G n.1237A>G n.1585A>G c.*1995A>G (n.*1995A>G) c.1471A>G (p.Thr491Ala) c.*2343A>G (n.*2343A>G) c.*2081A>G (n.*2081A>G) c.*432A>G (n.*432A>G) n.914A>G c.1971A>G c.1180A>G (p.Thr394Ala) c.1129A>G (p.Thr377Ala) c.2104A>G (p.Thr702Ala) | dbSNP |
| 3 | g.37050585A>T | CA352069523 | MLH1 | c.1767A>T (p.Ser589=) c.1909A>T (p.Thr637Ser) c.1996A>T (p.Thr666Ser) c.1480A>T (p.Thr494Ser) c.2110A>T (p.Thr704Ser) c.2038A>T (p.Thr680Ser) c.2203A>T (p.Thr735Ser) c.*1121A>T (n.*1121A>T) c.*2035A>T (n.*2035A>T) c.*1314A>T (n.*1314A>T) c.1147A>T (p.Thr383Ser) c.1991A>T n.1237A>T n.1585A>T c.*1995A>T (n.*1995A>T) c.1471A>T (p.Thr491Ser) c.*2343A>T (n.*2343A>T) c.*2081A>T (n.*2081A>T) c.*432A>T (n.*432A>T) n.914A>T c.1971A>T c.1180A>T (p.Thr394Ser) c.1129A>T (p.Thr377Ser) c.2104A>T (p.Thr702Ser) | dbSNP |
| 3 | g.37050586C>A | CA352069526 | MLH1 | c.1768C>A (p.Gln590Lys) c.1910C>A (p.Thr637Lys) c.1997C>A (p.Thr666Lys) c.1481C>A (p.Thr494Lys) c.2111C>A (p.Thr704Lys) c.2039C>A (p.Thr680Lys) c.2204C>A (p.Thr735Lys) c.*1122C>A (n.*1122C>A) c.*2036C>A (n.*2036C>A) c.*1315C>A (n.*1315C>A) c.1148C>A (p.Thr383Lys) c.1992C>A n.1238C>A n.1586C>A c.*1996C>A (n.*1996C>A) c.1472C>A (p.Thr491Lys) c.*2344C>A (n.*2344C>A) c.*2082C>A (n.*2082C>A) c.*433C>A (n.*433C>A) n.915C>A c.1972C>A c.1181C>A (p.Thr394Lys) c.1130C>A (p.Thr377Lys) c.2105C>A (p.Thr702Lys) | |
| 3 | g.37050586C= | CA1357891798 | MLH1 | c.1768C= (p.Gln590=) c.1910C= (p.Thr637=) c.1997C= (p.Thr666=) c.1481C= (p.Thr494=) c.2111C= (p.Thr704=) c.2039C= (p.Thr680=) c.2204C= (p.Thr735=) c.*1122C= (n.*1122C=) c.*2036C= (n.*2036C=) c.*1315C= (n.*1315C=) c.1148C= (p.Thr383=) c.1992C= n.1238C= n.1586C= c.*1996C= (n.*1996C=) c.1472C= (p.Thr491=) c.*2344C= (n.*2344C=) c.*2082C= (n.*2082C=) c.*433C= (n.*433C=) n.915C= c.1972C= c.1181C= (p.Thr394=) c.1130C= (p.Thr377=) c.2105C= (p.Thr702=) | |
| 3 | g.37050586C>G | CA352069529 | MLH1 | c.1768C>G (p.Gln590Glu) c.1910C>G (p.Thr637Arg) c.1997C>G (p.Thr666Arg) c.1481C>G (p.Thr494Arg) c.2111C>G (p.Thr704Arg) c.2039C>G (p.Thr680Arg) c.2204C>G (p.Thr735Arg) c.*1122C>G (n.*1122C>G) c.*2036C>G (n.*2036C>G) c.*1315C>G (n.*1315C>G) c.1148C>G (p.Thr383Arg) c.1992C>G n.1238C>G n.1586C>G c.*1996C>G (n.*1996C>G) c.1472C>G (p.Thr491Arg) c.*2344C>G (n.*2344C>G) c.*2082C>G (n.*2082C>G) c.*433C>G (n.*433C>G) n.915C>G c.1972C>G c.1181C>G (p.Thr394Arg) c.1130C>G (p.Thr377Arg) c.2105C>G (p.Thr702Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.37050586C>T | CA352069531 | MLH1 | c.1768C>T (p.Gln590Ter) c.1910C>T (p.Thr637Ile) c.1997C>T (p.Thr666Ile) c.1481C>T (p.Thr494Ile) c.2111C>T (p.Thr704Ile) c.2039C>T (p.Thr680Ile) c.2204C>T (p.Thr735Ile) c.*1122C>T (n.*1122C>T) c.*2036C>T (n.*2036C>T) c.*1315C>T (n.*1315C>T) c.1148C>T (p.Thr383Ile) c.1992C>T n.1238C>T n.1586C>T c.*1996C>T (n.*1996C>T) c.1472C>T (p.Thr491Ile) c.*2344C>T (n.*2344C>T) c.*2082C>T (n.*2082C>T) c.*433C>T (n.*433C>T) n.915C>T c.1972C>T c.1181C>T (p.Thr394Ile) c.1130C>T (p.Thr377Ile) c.2105C>T (p.Thr702Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37050587A= | CA1357891799 | MLH1 | c.1769A= (p.Gln590=) c.1911A= (p.Thr637=) c.1998A= (p.Thr666=) c.1482A= (p.Thr494=) c.2112A= (p.Thr704=) c.2040A= (p.Thr680=) c.2205A= (p.Thr735=) c.*1123A= (n.*1123A=) c.*2037A= (n.*2037A=) c.*1316A= (n.*1316A=) c.1149A= (p.Thr383=) c.1993A= n.1239A= n.1587A= c.*1997A= (n.*1997A=) c.1473A= (p.Thr491=) c.*2345A= (n.*2345A=) c.*2083A= (n.*2083A=) c.*434A= (n.*434A=) n.916A= c.1973A= c.1182A= (p.Thr394=) c.1131A= (p.Thr377=) c.2106A= (p.Thr702=) | |
| 3 | g.37050587A>C | CA72813688 | MLH1 | c.1769A>C (p.Gln590Pro) c.1911A>C (p.Thr637=) c.1998A>C (p.Thr666=) c.1482A>C (p.Thr494=) c.2112A>C (p.Thr704=) c.2040A>C (p.Thr680=) c.2205A>C (p.Thr735=) c.*1123A>C (n.*1123A>C) c.*2037A>C (n.*2037A>C) c.*1316A>C (n.*1316A>C) c.1149A>C (p.Thr383=) c.1993A>C n.1239A>C n.1587A>C c.*1997A>C (n.*1997A>C) c.1473A>C (p.Thr491=) c.*2345A>C (n.*2345A>C) c.*2083A>C (n.*2083A>C) c.*434A>C (n.*434A>C) n.916A>C c.1973A>C c.1182A>C (p.Thr394=) c.1131A>C (p.Thr377=) c.2106A>C (p.Thr702=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37050587A>G | CA433086952 | MLH1 | c.1769A>G (p.Gln590Arg) c.1911A>G (p.Thr637=) c.1998A>G (p.Thr666=) c.1482A>G (p.Thr494=) c.2112A>G (p.Thr704=) c.2040A>G (p.Thr680=) c.2205A>G (p.Thr735=) c.*1123A>G (n.*1123A>G) c.*2037A>G (n.*2037A>G) c.*1316A>G (n.*1316A>G) c.1149A>G (p.Thr383=) c.1993A>G n.1239A>G n.1587A>G c.*1997A>G (n.*1997A>G) c.1473A>G (p.Thr491=) c.*2345A>G (n.*2345A>G) c.*2083A>G (n.*2083A>G) c.*434A>G (n.*434A>G) n.916A>G c.1973A>G c.1182A>G (p.Thr394=) c.1131A>G (p.Thr377=) c.2106A>G (p.Thr702=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050587A>T | CA433086956 | MLH1 | c.1769A>T (p.Gln590Leu) c.1911A>T (p.Thr637=) c.1998A>T (p.Thr666=) c.1482A>T (p.Thr494=) c.2112A>T (p.Thr704=) c.2040A>T (p.Thr680=) c.2205A>T (p.Thr735=) c.*1123A>T (n.*1123A>T) c.*2037A>T (n.*2037A>T) c.*1316A>T (n.*1316A>T) c.1149A>T (p.Thr383=) c.1993A>T n.1239A>T n.1587A>T c.*1997A>T (n.*1997A>T) c.1473A>T (p.Thr491=) c.*2345A>T (n.*2345A>T) c.*2083A>T (n.*2083A>T) c.*434A>T (n.*434A>T) n.916A>T c.1973A>T c.1182A>T (p.Thr394=) c.1131A>T (p.Thr377=) c.2106A>T (p.Thr702=) | dbSNP |
| 3 | g.37050588G>A | CA352069536 | MLH1 | c.1770G>A (p.Gln590=) c.1912G>A (p.Glu638Lys) c.1999G>A (p.Glu667Lys) c.1483G>A (p.Glu495Lys) c.2113G>A (p.Glu705Lys) c.2041G>A (p.Glu681Lys) c.2206G>A (p.Glu736Lys) c.*1124G>A (n.*1124G>A) c.*2038G>A (n.*2038G>A) c.*1317G>A (n.*1317G>A) c.1150G>A (p.Glu384Lys) c.1994G>A n.1240G>A n.1588G>A c.*1998G>A (n.*1998G>A) c.1474G>A (p.Glu492Lys) c.*2346G>A (n.*2346G>A) c.*2084G>A (n.*2084G>A) c.*435G>A (n.*435G>A) n.917G>A c.1974G>A c.1183G>A (p.Glu395Lys) c.1132G>A (p.Glu378Lys) c.2107G>A (p.Glu703Lys) | dbSNP |
| 3 | g.37050588G>C | CA352069538 | MLH1 | c.1770G>C (p.Gln590His) c.1912G>C (p.Glu638Gln) c.1999G>C (p.Glu667Gln) c.1483G>C (p.Glu495Gln) c.2113G>C (p.Glu705Gln) c.2041G>C (p.Glu681Gln) c.2206G>C (p.Glu736Gln) c.*1124G>C (n.*1124G>C) c.*2038G>C (n.*2038G>C) c.*1317G>C (n.*1317G>C) c.1150G>C (p.Glu384Gln) c.1994G>C n.1240G>C n.1588G>C c.*1998G>C (n.*1998G>C) c.1474G>C (p.Glu492Gln) c.*2346G>C (n.*2346G>C) c.*2084G>C (n.*2084G>C) c.*435G>C (n.*435G>C) n.917G>C c.1974G>C c.1183G>C (p.Glu395Gln) c.1132G>C (p.Glu378Gln) c.2107G>C (p.Glu703Gln) | dbSNP |
| 3 | g.37050588G= | CA1357891800 | MLH1 | c.1770G= (p.Gln590=) c.1912G= (p.Glu638=) c.1999G= (p.Glu667=) c.1483G= (p.Glu495=) c.2113G= (p.Glu705=) c.2041G= (p.Glu681=) c.2206G= (p.Glu736=) c.*1124G= (n.*1124G=) c.*2038G= (n.*2038G=) c.*1317G= (n.*1317G=) c.1150G= (p.Glu384=) c.1994G= n.1240G= n.1588G= c.*1998G= (n.*1998G=) c.1474G= (p.Glu492=) c.*2346G= (n.*2346G=) c.*2084G= (n.*2084G=) c.*435G= (n.*435G=) n.917G= c.1974G= c.1183G= (p.Glu395=) c.1132G= (p.Glu378=) c.2107G= (p.Glu703=) | |
| 3 | g.37050588G>T | CA10578280 | MLH1 | c.1770G>T (p.Gln590His) c.1912G>T (p.Glu638Ter) c.1999G>T (p.Glu667Ter) c.1483G>T (p.Glu495Ter) c.2113G>T (p.Glu705Ter) c.2041G>T (p.Glu681Ter) c.2206G>T (p.Glu736Ter) c.*1124G>T (n.*1124G>T) c.*2038G>T (n.*2038G>T) c.*1317G>T (n.*1317G>T) c.1150G>T (p.Glu384Ter) c.1994G>T n.1240G>T n.1588G>T c.*1998G>T (n.*1998G>T) c.1474G>T (p.Glu492Ter) c.*2346G>T (n.*2346G>T) c.*2084G>T (n.*2084G>T) c.*435G>T (n.*435G>T) n.917G>T c.1974G>T c.1183G>T (p.Glu395Ter) c.1132G>T (p.Glu378Ter) c.2107G>T (p.Glu703Ter) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050589A= | CA1357891801 | MLH1 | c.1771A= (p.Lys591=) c.1913A= (p.Glu638=) c.2000A= (p.Glu667=) c.1484A= (p.Glu495=) c.2114A= (p.Glu705=) c.2042A= (p.Glu681=) c.2207A= (p.Glu736=) c.*1125A= (n.*1125A=) c.*2039A= (n.*2039A=) c.*1318A= (n.*1318A=) c.1151A= (p.Glu384=) c.1995A= n.1241A= n.1589A= c.*1999A= (n.*1999A=) c.1475A= (p.Glu492=) c.*2347A= (n.*2347A=) c.*2085A= (n.*2085A=) c.*436A= (n.*436A=) n.918A= c.1975A= c.1184A= (p.Glu395=) c.1133A= (p.Glu378=) c.2108A= (p.Glu703=) | |
| 3 | g.37050589A>C | CA352069541 | MLH1 | c.1771A>C (p.Lys591Gln) c.1913A>C (p.Glu638Ala) c.2000A>C (p.Glu667Ala) c.1484A>C (p.Glu495Ala) c.2114A>C (p.Glu705Ala) c.2042A>C (p.Glu681Ala) c.2207A>C (p.Glu736Ala) c.*1125A>C (n.*1125A>C) c.*2039A>C (n.*2039A>C) c.*1318A>C (n.*1318A>C) c.1151A>C (p.Glu384Ala) c.1995A>C n.1241A>C n.1589A>C c.*1999A>C (n.*1999A>C) c.1475A>C (p.Glu492Ala) c.*2347A>C (n.*2347A>C) c.*2085A>C (n.*2085A>C) c.*436A>C (n.*436A>C) n.918A>C c.1975A>C c.1184A>C (p.Glu395Ala) c.1133A>C (p.Glu378Ala) c.2108A>C (p.Glu703Ala) | |
| 3 | g.37050589A>G | CA352069542 | MLH1 | c.1771A>G (p.Lys591Glu) c.1913A>G (p.Glu638Gly) c.2000A>G (p.Glu667Gly) c.1484A>G (p.Glu495Gly) c.2114A>G (p.Glu705Gly) c.2042A>G (p.Glu681Gly) c.2207A>G (p.Glu736Gly) c.*1125A>G (n.*1125A>G) c.*2039A>G (n.*2039A>G) c.*1318A>G (n.*1318A>G) c.1151A>G (p.Glu384Gly) c.1995A>G n.1241A>G n.1589A>G c.*1999A>G (n.*1999A>G) c.1475A>G (p.Glu492Gly) c.*2347A>G (n.*2347A>G) c.*2085A>G (n.*2085A>G) c.*436A>G (n.*436A>G) n.918A>G c.1975A>G c.1184A>G (p.Glu395Gly) c.1133A>G (p.Glu378Gly) c.2108A>G (p.Glu703Gly) | dbSNP |
| 3 | g.37050589A>T | CA352069543 | MLH1 | c.1771A>T (p.Lys591Ter) c.1913A>T (p.Glu638Val) c.2000A>T (p.Glu667Val) c.1484A>T (p.Glu495Val) c.2114A>T (p.Glu705Val) c.2042A>T (p.Glu681Val) c.2207A>T (p.Glu736Val) c.*1125A>T (n.*1125A>T) c.*2039A>T (n.*2039A>T) c.*1318A>T (n.*1318A>T) c.1151A>T (p.Glu384Val) c.1995A>T n.1241A>T n.1589A>T c.*1999A>T (n.*1999A>T) c.1475A>T (p.Glu492Val) c.*2347A>T (n.*2347A>T) c.*2085A>T (n.*2085A>T) c.*436A>T (n.*436A>T) n.918A>T c.1975A>T c.1184A>T (p.Glu395Val) c.1133A>T (p.Glu378Val) c.2108A>T (p.Glu703Val) | |
| 3 | g.37050590A>C | CA352069545 | MLH1 | c.1772A>C (p.Lys591Thr) c.1914A>C (p.Glu638Asp) c.2001A>C (p.Glu667Asp) c.1485A>C (p.Glu495Asp) c.2115A>C (p.Glu705Asp) c.2043A>C (p.Glu681Asp) c.2208A>C (p.Glu736Asp) c.*1126A>C (n.*1126A>C) c.*2040A>C (n.*2040A>C) c.*1319A>C (n.*1319A>C) c.1152A>C (p.Glu384Asp) c.1996A>C n.1242A>C n.1590A>C c.*2000A>C (n.*2000A>C) c.1476A>C (p.Glu492Asp) c.*2348A>C (n.*2348A>C) c.*2086A>C (n.*2086A>C) c.*437A>C (n.*437A>C) n.919A>C c.1976A>C c.1185A>C (p.Glu395Asp) c.1134A>C (p.Glu378Asp) c.2109A>C (p.Glu703Asp) | |
| 3 | g.37050590A>G | CA433086959 | MLH1 | c.1772A>G (p.Lys591Arg) c.1914A>G (p.Glu638=) c.2001A>G (p.Glu667=) c.1485A>G (p.Glu495=) c.2115A>G (p.Glu705=) c.2043A>G (p.Glu681=) c.2208A>G (p.Glu736=) c.*1126A>G (n.*1126A>G) c.*2040A>G (n.*2040A>G) c.*1319A>G (n.*1319A>G) c.1152A>G (p.Glu384=) c.1996A>G n.1242A>G n.1590A>G c.*2000A>G (n.*2000A>G) c.1476A>G (p.Glu492=) c.*2348A>G (n.*2348A>G) c.*2086A>G (n.*2086A>G) c.*437A>G (n.*437A>G) n.919A>G c.1976A>G c.1185A>G (p.Glu395=) c.1134A>G (p.Glu378=) c.2109A>G (p.Glu703=) | |
| 3 | g.37050590A>T | CA352069548 | MLH1 | c.1772A>T (p.Lys591Met) c.1914A>T (p.Glu638Asp) c.2001A>T (p.Glu667Asp) c.1485A>T (p.Glu495Asp) c.2115A>T (p.Glu705Asp) c.2043A>T (p.Glu681Asp) c.2208A>T (p.Glu736Asp) c.*1126A>T (n.*1126A>T) c.*2040A>T (n.*2040A>T) c.*1319A>T (n.*1319A>T) c.1152A>T (p.Glu384Asp) c.1996A>T n.1242A>T n.1590A>T c.*2000A>T (n.*2000A>T) c.1476A>T (p.Glu492Asp) c.*2348A>T (n.*2348A>T) c.*2086A>T (n.*2086A>T) c.*437A>T (n.*437A>T) n.919A>T c.1976A>T c.1185A>T (p.Glu395Asp) c.1134A>T (p.Glu378Asp) c.2109A>T (p.Glu703Asp) | dbSNP |
| 3 | g.37050591G>A | CA352069556 | MLH1 | c.1773G>A (p.Lys591=) c.1915G>A (p.Asp639Asn) c.2002G>A (p.Asp668Asn) c.1486G>A (p.Asp496Asn) c.2116G>A (p.Asp706Asn) c.2044G>A (p.Asp682Asn) c.2209G>A (p.Asp737Asn) c.*1127G>A (n.*1127G>A) c.*2041G>A (n.*2041G>A) c.*1320G>A (n.*1320G>A) c.1153G>A (p.Asp385Asn) c.1997G>A n.1243G>A n.1591G>A c.*2001G>A (n.*2001G>A) c.1477G>A (p.Asp493Asn) c.*2349G>A (n.*2349G>A) c.*2087G>A (n.*2087G>A) c.*438G>A (n.*438G>A) n.920G>A c.1977G>A c.1186G>A (p.Asp396Asn) c.1135G>A (p.Asp379Asn) c.2110G>A (p.Asp704Asn) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050591G>C | CA352069551 | MLH1 | c.1773G>C (p.Lys591Asn) c.1915G>C (p.Asp639His) c.2002G>C (p.Asp668His) c.1486G>C (p.Asp496His) c.2116G>C (p.Asp706His) c.2044G>C (p.Asp682His) c.2209G>C (p.Asp737His) c.*1127G>C (n.*1127G>C) c.*2041G>C (n.*2041G>C) c.*1320G>C (n.*1320G>C) c.1153G>C (p.Asp385His) c.1997G>C n.1243G>C n.1591G>C c.*2001G>C (n.*2001G>C) c.1477G>C (p.Asp493His) c.*2349G>C (n.*2349G>C) c.*2087G>C (n.*2087G>C) c.*438G>C (n.*438G>C) n.920G>C c.1977G>C c.1186G>C (p.Asp396His) c.1135G>C (p.Asp379His) c.2110G>C (p.Asp704His) | dbSNP |
| 3 | g.37050591G= | CA1357891802 | MLH1 | c.1773G= (p.Lys591=) c.1915G= (p.Asp639=) c.2002G= (p.Asp668=) c.1486G= (p.Asp496=) c.2116G= (p.Asp706=) c.2044G= (p.Asp682=) c.2209G= (p.Asp737=) c.*1127G= (n.*1127G=) c.*2041G= (n.*2041G=) c.*1320G= (n.*1320G=) c.1153G= (p.Asp385=) c.1997G= n.1243G= n.1591G= c.*2001G= (n.*2001G=) c.1477G= (p.Asp493=) c.*2349G= (n.*2349G=) c.*2087G= (n.*2087G=) c.*438G= (n.*438G=) n.920G= c.1977G= c.1186G= (p.Asp396=) c.1135G= (p.Asp379=) c.2110G= (p.Asp704=) | |
| 3 | g.37050591G>T | CA352069554 | MLH1 | c.1773G>T (p.Lys591Asn) c.1915G>T (p.Asp639Tyr) c.2002G>T (p.Asp668Tyr) c.1486G>T (p.Asp496Tyr) c.2116G>T (p.Asp706Tyr) c.2044G>T (p.Asp682Tyr) c.2209G>T (p.Asp737Tyr) c.*1127G>T (n.*1127G>T) c.*2041G>T (n.*2041G>T) c.*1320G>T (n.*1320G>T) c.1153G>T (p.Asp385Tyr) c.1997G>T n.1243G>T n.1591G>T c.*2001G>T (n.*2001G>T) c.1477G>T (p.Asp493Tyr) c.*2349G>T (n.*2349G>T) c.*2087G>T (n.*2087G>T) c.*438G>T (n.*438G>T) n.920G>T c.1977G>T c.1186G>T (p.Asp396Tyr) c.1135G>T (p.Asp379Tyr) c.2110G>T (p.Asp704Tyr) | |
| 3 | g.37050592A= | CA1357891803 | MLH1 | c.1774A= (p.Met592=) c.1916A= (p.Asp639=) c.2003A= (p.Asp668=) c.1487A= (p.Asp496=) c.2117A= (p.Asp706=) c.2045A= (p.Asp682=) c.2210A= (p.Asp737=) c.*1128A= (n.*1128A=) c.*2042A= (n.*2042A=) c.*1321A= (n.*1321A=) c.1154A= (p.Asp385=) c.1998A= n.1244A= n.1592A= c.*2002A= (n.*2002A=) c.1478A= (p.Asp493=) c.*2350A= (n.*2350A=) c.*2088A= (n.*2088A=) c.*439A= (n.*439A=) n.921A= c.1978A= c.1187A= (p.Asp396=) c.1136A= (p.Asp379=) c.2111A= (p.Asp704=) | |
| 3 | g.37050592A>C | CA352069559 | MLH1 | c.1774A>C (p.Met592Leu) c.1916A>C (p.Asp639Ala) c.2003A>C (p.Asp668Ala) c.1487A>C (p.Asp496Ala) c.2117A>C (p.Asp706Ala) c.2045A>C (p.Asp682Ala) c.2210A>C (p.Asp737Ala) c.*1128A>C (n.*1128A>C) c.*2042A>C (n.*2042A>C) c.*1321A>C (n.*1321A>C) c.1154A>C (p.Asp385Ala) c.1998A>C n.1244A>C n.1592A>C c.*2002A>C (n.*2002A>C) c.1478A>C (p.Asp493Ala) c.*2350A>C (n.*2350A>C) c.*2088A>C (n.*2088A>C) c.*439A>C (n.*439A>C) n.921A>C c.1978A>C c.1187A>C (p.Asp396Ala) c.1136A>C (p.Asp379Ala) c.2111A>C (p.Asp704Ala) | |
| 3 | g.37050592A>G | CA352069561 | MLH1 | c.1774A>G (p.Met592Val) c.1916A>G (p.Asp639Gly) c.2003A>G (p.Asp668Gly) c.1487A>G (p.Asp496Gly) c.2117A>G (p.Asp706Gly) c.2045A>G (p.Asp682Gly) c.2210A>G (p.Asp737Gly) c.*1128A>G (n.*1128A>G) c.*2042A>G (n.*2042A>G) c.*1321A>G (n.*1321A>G) c.1154A>G (p.Asp385Gly) c.1998A>G n.1244A>G n.1592A>G c.*2002A>G (n.*2002A>G) c.1478A>G (p.Asp493Gly) c.*2350A>G (n.*2350A>G) c.*2088A>G (n.*2088A>G) c.*439A>G (n.*439A>G) n.921A>G c.1978A>G c.1187A>G (p.Asp396Gly) c.1136A>G (p.Asp379Gly) c.2111A>G (p.Asp704Gly) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050592A>T | CA009102 | MLH1 | c.1774A>T (p.Met592Leu) c.1916A>T (p.Asp639Val) c.2003A>T (p.Asp668Val) c.1487A>T (p.Asp496Val) c.2117A>T (p.Asp706Val) c.2045A>T (p.Asp682Val) c.2210A>T (p.Asp737Val) c.*1128A>T (n.*1128A>T) c.*2042A>T (n.*2042A>T) c.*1321A>T (n.*1321A>T) c.1154A>T (p.Asp385Val) c.1998A>T n.1244A>T n.1592A>T c.*2002A>T (n.*2002A>T) c.1478A>T (p.Asp493Val) c.*2350A>T (n.*2350A>T) c.*2088A>T (n.*2088A>T) c.*439A>T (n.*439A>T) n.921A>T c.1978A>T c.1187A>T (p.Asp396Val) c.1136A>T (p.Asp379Val) c.2111A>T (p.Asp704Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37050593T>A | CA352069565 | MLH1 | c.1775T>A (p.Met592Lys) c.1917T>A (p.Asp639Glu) c.2004T>A (p.Asp668Glu) c.1488T>A (p.Asp496Glu) c.2118T>A (p.Asp706Glu) c.2046T>A (p.Asp682Glu) c.2211T>A (p.Asp737Glu) c.*1129T>A (n.*1129T>A) c.*2043T>A (n.*2043T>A) c.*1322T>A (n.*1322T>A) c.1155T>A (p.Asp385Glu) c.1999T>A n.1245T>A n.1593T>A c.*2003T>A (n.*2003T>A) c.1479T>A (p.Asp493Glu) c.*2351T>A (n.*2351T>A) c.*2089T>A (n.*2089T>A) c.*440T>A (n.*440T>A) n.922T>A c.1979T>A c.1188T>A (p.Asp396Glu) c.1137T>A (p.Asp379Glu) c.2112T>A (p.Asp704Glu) | |
| 3 | g.37050593T>C | CA433086964 | MLH1 | c.1775T>C (p.Met592Thr) c.1917T>C (p.Asp639=) c.2004T>C (p.Asp668=) c.1488T>C (p.Asp496=) c.2118T>C (p.Asp706=) c.2046T>C (p.Asp682=) c.2211T>C (p.Asp737=) c.*1129T>C (n.*1129T>C) c.*2043T>C (n.*2043T>C) c.*1322T>C (n.*1322T>C) c.1155T>C (p.Asp385=) c.1999T>C n.1245T>C n.1593T>C c.*2003T>C (n.*2003T>C) c.1479T>C (p.Asp493=) c.*2351T>C (n.*2351T>C) c.*2089T>C (n.*2089T>C) c.*440T>C (n.*440T>C) n.922T>C c.1979T>C c.1188T>C (p.Asp396=) c.1137T>C (p.Asp379=) c.2112T>C (p.Asp704=) | |
| 3 | g.37050593T>G | CA352069567 | MLH1 | c.1775T>G (p.Met592Arg) c.1917T>G (p.Asp639Glu) c.2004T>G (p.Asp668Glu) c.1488T>G (p.Asp496Glu) c.2118T>G (p.Asp706Glu) c.2046T>G (p.Asp682Glu) c.2211T>G (p.Asp737Glu) c.*1129T>G (n.*1129T>G) c.*2043T>G (n.*2043T>G) c.*1322T>G (n.*1322T>G) c.1155T>G (p.Asp385Glu) c.1999T>G n.1245T>G n.1593T>G c.*2003T>G (n.*2003T>G) c.1479T>G (p.Asp493Glu) c.*2351T>G (n.*2351T>G) c.*2089T>G (n.*2089T>G) c.*440T>G (n.*440T>G) n.922T>G c.1979T>G c.1188T>G (p.Asp396Glu) c.1137T>G (p.Asp379Glu) c.2112T>G (p.Asp704Glu) | |
| 3 | g.37050594G>A | CA352069574 | MLH1 | c.1776G>A (p.Met592Ile) c.1918G>A (p.Gly640Arg) c.2005G>A (p.Gly669Arg) c.1489G>A (p.Gly497Arg) c.2119G>A (p.Gly707Arg) c.2047G>A (p.Gly683Arg) c.2212G>A (p.Gly738Arg) c.*1130G>A (n.*1130G>A) c.*2044G>A (n.*2044G>A) c.*1323G>A (n.*1323G>A) c.1156G>A (p.Gly386Arg) c.2000G>A n.1246G>A n.1594G>A c.*2004G>A (n.*2004G>A) c.1480G>A (p.Gly494Arg) c.*2352G>A (n.*2352G>A) c.*2090G>A (n.*2090G>A) c.*441G>A (n.*441G>A) n.923G>A c.1980G>A c.1189G>A (p.Gly397Arg) c.1138G>A (p.Gly380Arg) c.2113G>A (p.Gly705Arg) | dbSNP |
| 3 | g.37050594G>C | CA352069573 | MLH1 | c.1776G>C (p.Met592Ile) c.1918G>C (p.Gly640Arg) c.2005G>C (p.Gly669Arg) c.1489G>C (p.Gly497Arg) c.2119G>C (p.Gly707Arg) c.2047G>C (p.Gly683Arg) c.2212G>C (p.Gly738Arg) c.*1130G>C (n.*1130G>C) c.*2044G>C (n.*2044G>C) c.*1323G>C (n.*1323G>C) c.1156G>C (p.Gly386Arg) c.2000G>C n.1246G>C n.1594G>C c.*2004G>C (n.*2004G>C) c.1480G>C (p.Gly494Arg) c.*2352G>C (n.*2352G>C) c.*2090G>C (n.*2090G>C) c.*441G>C (n.*441G>C) n.923G>C c.1980G>C c.1189G>C (p.Gly397Arg) c.1138G>C (p.Gly380Arg) c.2113G>C (p.Gly705Arg) | dbSNP |
| 3 | g.37050594G= | CA1357891804 | MLH1 | c.1776G= (p.Met592=) c.1918G= (p.Gly640=) c.2005G= (p.Gly669=) c.1489G= (p.Gly497=) c.2119G= (p.Gly707=) c.2047G= (p.Gly683=) c.2212G= (p.Gly738=) c.*1130G= (n.*1130G=) c.*2044G= (n.*2044G=) c.*1323G= (n.*1323G=) c.1156G= (p.Gly386=) c.2000G= n.1246G= n.1594G= c.*2004G= (n.*2004G=) c.1480G= (p.Gly494=) c.*2352G= (n.*2352G=) c.*2090G= (n.*2090G=) c.*441G= (n.*441G=) n.923G= c.1980G= c.1189G= (p.Gly397=) c.1138G= (p.Gly380=) c.2113G= (p.Gly705=) | |
| 3 | g.37050594G>T | CA352069570 | MLH1 | c.1776G>T (p.Met592Ile) c.1918G>T (p.Gly640Ter) c.2005G>T (p.Gly669Ter) c.1489G>T (p.Gly497Ter) c.2119G>T (p.Gly707Ter) c.2047G>T (p.Gly683Ter) c.2212G>T (p.Gly738Ter) c.*1130G>T (n.*1130G>T) c.*2044G>T (n.*2044G>T) c.*1323G>T (n.*1323G>T) c.1156G>T (p.Gly386Ter) c.2000G>T n.1246G>T n.1594G>T c.*2004G>T (n.*2004G>T) c.1480G>T (p.Gly494Ter) c.*2352G>T (n.*2352G>T) c.*2090G>T (n.*2090G>T) c.*441G>T (n.*441G>T) n.923G>T c.1980G>T c.1189G>T (p.Gly397Ter) c.1138G>T (p.Gly380Ter) c.2113G>T (p.Gly705Ter) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050595G>A | CA009110 | MLH1 | c.1777G>A (p.Glu593Lys) c.1919G>A (p.Gly640Glu) c.2006G>A (p.Gly669Glu) c.1490G>A (p.Gly497Glu) c.2120G>A (p.Gly707Glu) c.2048G>A (p.Gly683Glu) c.2213G>A (p.Gly738Glu) c.*1131G>A (n.*1131G>A) c.*2045G>A (n.*2045G>A) c.*1324G>A (n.*1324G>A) c.1157G>A (p.Gly386Glu) c.2001G>A n.1247G>A n.1595G>A c.*2005G>A (n.*2005G>A) c.1481G>A (p.Gly494Glu) c.*2353G>A (n.*2353G>A) c.*2091G>A (n.*2091G>A) c.*442G>A (n.*442G>A) n.924G>A c.1981G>A c.1190G>A (p.Gly397Glu) c.1139G>A (p.Gly380Glu) c.2114G>A (p.Gly705Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37050595G>C | CA352069580 | MLH1 | c.1777G>C (p.Glu593Gln) c.1919G>C (p.Gly640Ala) c.2006G>C (p.Gly669Ala) c.1490G>C (p.Gly497Ala) c.2120G>C (p.Gly707Ala) c.2048G>C (p.Gly683Ala) c.2213G>C (p.Gly738Ala) c.*1131G>C (n.*1131G>C) c.*2045G>C (n.*2045G>C) c.*1324G>C (n.*1324G>C) c.1157G>C (p.Gly386Ala) c.2001G>C n.1247G>C n.1595G>C c.*2005G>C (n.*2005G>C) c.1481G>C (p.Gly494Ala) c.*2353G>C (n.*2353G>C) c.*2091G>C (n.*2091G>C) c.*442G>C (n.*442G>C) n.924G>C c.1981G>C c.1190G>C (p.Gly397Ala) c.1139G>C (p.Gly380Ala) c.2114G>C (p.Gly705Ala) | |
| 3 | g.37050595G= | CA1357891805 | MLH1 | c.1777G= (p.Glu593=) c.1919G= (p.Gly640=) c.2006G= (p.Gly669=) c.1490G= (p.Gly497=) c.2120G= (p.Gly707=) c.2048G= (p.Gly683=) c.2213G= (p.Gly738=) c.*1131G= (n.*1131G=) c.*2045G= (n.*2045G=) c.*1324G= (n.*1324G=) c.1157G= (p.Gly386=) c.2001G= n.1247G= n.1595G= c.*2005G= (n.*2005G=) c.1481G= (p.Gly494=) c.*2353G= (n.*2353G=) c.*2091G= (n.*2091G=) c.*442G= (n.*442G=) n.924G= c.1981G= c.1190G= (p.Gly397=) c.1139G= (p.Gly380=) c.2114G= (p.Gly705=) | |
| 3 | g.37050595G>T | CA352069583 | MLH1 | c.1777G>T (p.Glu593Ter) c.1919G>T (p.Gly640Val) c.2006G>T (p.Gly669Val) c.1490G>T (p.Gly497Val) c.2120G>T (p.Gly707Val) c.2048G>T (p.Gly683Val) c.2213G>T (p.Gly738Val) c.*1131G>T (n.*1131G>T) c.*2045G>T (n.*2045G>T) c.*1324G>T (n.*1324G>T) c.1157G>T (p.Gly386Val) c.2001G>T n.1247G>T n.1595G>T c.*2005G>T (n.*2005G>T) c.1481G>T (p.Gly494Val) c.*2353G>T (n.*2353G>T) c.*2091G>T (n.*2091G>T) c.*442G>T (n.*442G>T) n.924G>T c.1981G>T c.1190G>T (p.Gly397Val) c.1139G>T (p.Gly380Val) c.2114G>T (p.Gly705Val) | |
| 3 | g.37050596A>C | CA433086969 | MLH1 | c.1778A>C (p.Glu593Ala) c.1920A>C (p.Gly640=) c.2007A>C (p.Gly669=) c.1491A>C (p.Gly497=) c.2121A>C (p.Gly707=) c.2049A>C (p.Gly683=) c.2214A>C (p.Gly738=) c.*1132A>C (n.*1132A>C) c.*2046A>C (n.*2046A>C) c.*1325A>C (n.*1325A>C) c.1158A>C (p.Gly386=) c.2002A>C n.1248A>C n.1596A>C c.*2006A>C (n.*2006A>C) c.1482A>C (p.Gly494=) c.*2354A>C (n.*2354A>C) c.*2092A>C (n.*2092A>C) c.*443A>C (n.*443A>C) n.925A>C c.1982A>C c.1191A>C (p.Gly397=) c.1140A>C (p.Gly380=) c.2115A>C (p.Gly705=) | |
| 3 | g.37050596A>G | CA433086970 | MLH1 | c.1778A>G (p.Glu593Gly) c.1920A>G (p.Gly640=) c.2007A>G (p.Gly669=) c.1491A>G (p.Gly497=) c.2121A>G (p.Gly707=) c.2049A>G (p.Gly683=) c.2214A>G (p.Gly738=) c.*1132A>G (n.*1132A>G) c.*2046A>G (n.*2046A>G) c.*1325A>G (n.*1325A>G) c.1158A>G (p.Gly386=) c.2002A>G n.1248A>G n.1596A>G c.*2006A>G (n.*2006A>G) c.1482A>G (p.Gly494=) c.*2354A>G (n.*2354A>G) c.*2092A>G (n.*2092A>G) c.*443A>G (n.*443A>G) n.925A>G c.1982A>G c.1191A>G (p.Gly397=) c.1140A>G (p.Gly380=) c.2115A>G (p.Gly705=) | |
| 3 | g.37050596A>T | CA433086971 | MLH1 | c.1778A>T (p.Glu593Val) c.1920A>T (p.Gly640=) c.2007A>T (p.Gly669=) c.1491A>T (p.Gly497=) c.2121A>T (p.Gly707=) c.2049A>T (p.Gly683=) c.2214A>T (p.Gly738=) c.*1132A>T (n.*1132A>T) c.*2046A>T (n.*2046A>T) c.*1325A>T (n.*1325A>T) c.1158A>T (p.Gly386=) c.2002A>T n.1248A>T n.1596A>T c.*2006A>T (n.*2006A>T) c.1482A>T (p.Gly494=) c.*2354A>T (n.*2354A>T) c.*2092A>T (n.*2092A>T) c.*443A>T (n.*443A>T) n.925A>T c.1982A>T c.1191A>T (p.Gly397=) c.1140A>T (p.Gly380=) c.2115A>T (p.Gly705=) | dbSNP |
| 3 | g.37050597_37050600dup | CA915942327 | MLH1 | c.1779_1782dup (p.Ser595AsnfsTer19) c.1921_1924dup (p.Ile642LysfsTer7) c.2008_2011dup (p.Ile671LysfsTer7) c.1492_1495dup (p.Ile499LysfsTer7) c.2122_2125dup (p.Ile709LysfsTer7) c.2050_2053dup (p.Ile685LysfsTer7) c.2215_2218dup (p.Ile740LysfsTer7) c.*1133_*1136dup (n.*1133_*1136dup) c.*2047_*2050dup (n.*2047_*2050dup) c.*1326_*1329dup (n.*1326_*1329dup) c.1159_1162dup (p.Ile388LysfsTer7) c.2003_2006dup n.1249_1252dup n.1597_1600dup c.*2007_*2010dup (n.*2007_*2010dup) c.1483_1486dup (p.Ile496LysfsTer7) c.*2355_*2358dup (n.*2355_*2358dup) c.*2093_*2096dup (n.*2093_*2096dup) c.*444_*447dup (n.*444_*447dup) n.926_929dup c.1983_1986dup c.1192_1195dup (p.Ile399LysfsTer7) c.1141_1144dup (p.Ile382LysfsTer7) c.2116_2119dup (p.Ile707LysfsTer7) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050597A>C | CA352069586 | MLH1 | c.1779A>C (p.Glu593Asp) c.1921A>C (p.Asn641His) c.2008A>C (p.Asn670His) c.1492A>C (p.Asn498His) c.2122A>C (p.Asn708His) c.2050A>C (p.Asn684His) c.2215A>C (p.Asn739His) c.*1133A>C (n.*1133A>C) c.*2047A>C (n.*2047A>C) c.*1326A>C (n.*1326A>C) c.1159A>C (p.Asn387His) c.2003A>C n.1249A>C n.1597A>C c.*2007A>C (n.*2007A>C) c.1483A>C (p.Asn495His) c.*2355A>C (n.*2355A>C) c.*2093A>C (n.*2093A>C) c.*444A>C (n.*444A>C) n.926A>C c.1983A>C c.1192A>C (p.Asn398His) c.1141A>C (p.Asn381His) c.2116A>C (p.Asn706His) | |
| 3 | g.37050597A>G | CA352069588 | MLH1 | c.1779A>G (p.Glu593=) c.1921A>G (p.Asn641Asp) c.2008A>G (p.Asn670Asp) c.1492A>G (p.Asn498Asp) c.2122A>G (p.Asn708Asp) c.2050A>G (p.Asn684Asp) c.2215A>G (p.Asn739Asp) c.*1133A>G (n.*1133A>G) c.*2047A>G (n.*2047A>G) c.*1326A>G (n.*1326A>G) c.1159A>G (p.Asn387Asp) c.2003A>G n.1249A>G n.1597A>G c.*2007A>G (n.*2007A>G) c.1483A>G (p.Asn495Asp) c.*2355A>G (n.*2355A>G) c.*2093A>G (n.*2093A>G) c.*444A>G (n.*444A>G) n.926A>G c.1983A>G c.1192A>G (p.Asn398Asp) c.1141A>G (p.Asn381Asp) c.2116A>G (p.Asn706Asp) | |
| 3 | g.37050597A>T | CA352069591 | MLH1 | c.1779A>T (p.Glu593Asp) c.1921A>T (p.Asn641Tyr) c.2008A>T (p.Asn670Tyr) c.1492A>T (p.Asn498Tyr) c.2122A>T (p.Asn708Tyr) c.2050A>T (p.Asn684Tyr) c.2215A>T (p.Asn739Tyr) c.*1133A>T (n.*1133A>T) c.*2047A>T (n.*2047A>T) c.*1326A>T (n.*1326A>T) c.1159A>T (p.Asn387Tyr) c.2003A>T n.1249A>T n.1597A>T c.*2007A>T (n.*2007A>T) c.1483A>T (p.Asn495Tyr) c.*2355A>T (n.*2355A>T) c.*2093A>T (n.*2093A>T) c.*444A>T (n.*444A>T) n.926A>T c.1983A>T c.1192A>T (p.Asn398Tyr) c.1141A>T (p.Asn381Tyr) c.2116A>T (p.Asn706Tyr) | |
| 3 | g.37050598A>C | CA352069599 | MLH1 | c.1780A>C (p.Ile594Leu) c.1922A>C (p.Asn641Thr) c.2009A>C (p.Asn670Thr) c.1493A>C (p.Asn498Thr) c.2123A>C (p.Asn708Thr) c.2051A>C (p.Asn684Thr) c.2216A>C (p.Asn739Thr) c.*1134A>C (n.*1134A>C) c.*2048A>C (n.*2048A>C) c.*1327A>C (n.*1327A>C) c.1160A>C (p.Asn387Thr) c.2004A>C n.1250A>C n.1598A>C c.*2008A>C (n.*2008A>C) c.1484A>C (p.Asn495Thr) c.*2356A>C (n.*2356A>C) c.*2094A>C (n.*2094A>C) c.*445A>C (n.*445A>C) n.927A>C c.1984A>C c.1193A>C (p.Asn398Thr) c.1142A>C (p.Asn381Thr) c.2117A>C (p.Asn706Thr) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050598A>G | CA352069595 | MLH1 | c.1780A>G (p.Ile594Val) c.1922A>G (p.Asn641Ser) c.2009A>G (p.Asn670Ser) c.1493A>G (p.Asn498Ser) c.2123A>G (p.Asn708Ser) c.2051A>G (p.Asn684Ser) c.2216A>G (p.Asn739Ser) c.*1134A>G (n.*1134A>G) c.*2048A>G (n.*2048A>G) c.*1327A>G (n.*1327A>G) c.1160A>G (p.Asn387Ser) c.2004A>G n.1250A>G n.1598A>G c.*2008A>G (n.*2008A>G) c.1484A>G (p.Asn495Ser) c.*2356A>G (n.*2356A>G) c.*2094A>G (n.*2094A>G) c.*445A>G (n.*445A>G) n.927A>G c.1984A>G c.1193A>G (p.Asn398Ser) c.1142A>G (p.Asn381Ser) c.2117A>G (p.Asn706Ser) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050598A>T | CA352069597 | MLH1 | c.1780A>T (p.Ile594Leu) c.1922A>T (p.Asn641Ile) c.2009A>T (p.Asn670Ile) c.1493A>T (p.Asn498Ile) c.2123A>T (p.Asn708Ile) c.2051A>T (p.Asn684Ile) c.2216A>T (p.Asn739Ile) c.*1134A>T (n.*1134A>T) c.*2048A>T (n.*2048A>T) c.*1327A>T (n.*1327A>T) c.1160A>T (p.Asn387Ile) c.2004A>T n.1250A>T n.1598A>T c.*2008A>T (n.*2008A>T) c.1484A>T (p.Asn495Ile) c.*2356A>T (n.*2356A>T) c.*2094A>T (n.*2094A>T) c.*445A>T (n.*445A>T) n.927A>T c.1984A>T c.1193A>T (p.Asn398Ile) c.1142A>T (p.Asn381Ile) c.2117A>T (p.Asn706Ile) | |
| 3 | g.37050599T>A | CA352069603 | MLH1 | c.1781T>A (p.Ile594Lys) c.1923T>A (p.Asn641Lys) c.2010T>A (p.Asn670Lys) c.1494T>A (p.Asn498Lys) c.2124T>A (p.Asn708Lys) c.2052T>A (p.Asn684Lys) c.2217T>A (p.Asn739Lys) c.*1135T>A (n.*1135T>A) c.*2049T>A (n.*2049T>A) c.*1328T>A (n.*1328T>A) c.1161T>A (p.Asn387Lys) c.2005T>A n.1251T>A n.1599T>A c.*2009T>A (n.*2009T>A) c.1485T>A (p.Asn495Lys) c.*2357T>A (n.*2357T>A) c.*2095T>A (n.*2095T>A) c.*446T>A (n.*446T>A) n.928T>A c.1985T>A c.1194T>A (p.Asn398Lys) c.1143T>A (p.Asn381Lys) c.2118T>A (p.Asn706Lys) | dbSNP |
| 3 | g.37050599T>C | CA433086975 | MLH1 | c.1781T>C (p.Ile594Thr) c.1923T>C (p.Asn641=) c.2010T>C (p.Asn670=) c.1494T>C (p.Asn498=) c.2124T>C (p.Asn708=) c.2052T>C (p.Asn684=) c.2217T>C (p.Asn739=) c.*1135T>C (n.*1135T>C) c.*2049T>C (n.*2049T>C) c.*1328T>C (n.*1328T>C) c.1161T>C (p.Asn387=) c.2005T>C n.1251T>C n.1599T>C c.*2009T>C (n.*2009T>C) c.1485T>C (p.Asn495=) c.*2357T>C (n.*2357T>C) c.*2095T>C (n.*2095T>C) c.*446T>C (n.*446T>C) n.928T>C c.1985T>C c.1194T>C (p.Asn398=) c.1143T>C (p.Asn381=) c.2118T>C (p.Asn706=) | |
| 3 | g.37050599T>G | CA352069606 | MLH1 | c.1781T>G (p.Ile594Arg) c.1923T>G (p.Asn641Lys) c.2010T>G (p.Asn670Lys) c.1494T>G (p.Asn498Lys) c.2124T>G (p.Asn708Lys) c.2052T>G (p.Asn684Lys) c.2217T>G (p.Asn739Lys) c.*1135T>G (n.*1135T>G) c.*2049T>G (n.*2049T>G) c.*1328T>G (n.*1328T>G) c.1161T>G (p.Asn387Lys) c.2005T>G n.1251T>G n.1599T>G c.*2009T>G (n.*2009T>G) c.1485T>G (p.Asn495Lys) c.*2357T>G (n.*2357T>G) c.*2095T>G (n.*2095T>G) c.*446T>G (n.*446T>G) n.928T>G c.1985T>G c.1194T>G (p.Asn398Lys) c.1143T>G (p.Asn381Lys) c.2118T>G (p.Asn706Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37050599T= | CA1357891806 | MLH1 | c.1781T= (p.Ile594=) c.1923T= (p.Asn641=) c.2010T= (p.Asn670=) c.1494T= (p.Asn498=) c.2124T= (p.Asn708=) c.2052T= (p.Asn684=) c.2217T= (p.Asn739=) c.*1135T= (n.*1135T=) c.*2049T= (n.*2049T=) c.*1328T= (n.*1328T=) c.1161T= (p.Asn387=) c.2005T= n.1251T= n.1599T= c.*2009T= (n.*2009T=) c.1485T= (p.Asn495=) c.*2357T= (n.*2357T=) c.*2095T= (n.*2095T=) c.*446T= (n.*446T=) n.928T= c.1985T= c.1194T= (p.Asn398=) c.1143T= (p.Asn381=) c.2118T= (p.Asn706=) | |
| 3 | g.37050600A>C | CA352069608 | MLH1 | c.1782A>C (p.Ile594=) c.1924A>C (p.Ile642Leu) c.2011A>C (p.Ile671Leu) c.1495A>C (p.Ile499Leu) c.2125A>C (p.Ile709Leu) c.2053A>C (p.Ile685Leu) c.2218A>C (p.Ile740Leu) c.*1136A>C (n.*1136A>C) c.*2050A>C (n.*2050A>C) c.*1329A>C (n.*1329A>C) c.1162A>C (p.Ile388Leu) c.2006A>C n.1252A>C n.1600A>C c.*2010A>C (n.*2010A>C) c.1486A>C (p.Ile496Leu) c.*2358A>C (n.*2358A>C) c.*2096A>C (n.*2096A>C) c.*447A>C (n.*447A>C) n.929A>C c.1986A>C c.1195A>C (p.Ile399Leu) c.1144A>C (p.Ile382Leu) c.2119A>C (p.Ile707Leu) | dbSNP |
| 3 | g.37050600A>G | CA352069610 | MLH1 | c.1782A>G (p.Ile594Met) c.1924A>G (p.Ile642Val) c.2011A>G (p.Ile671Val) c.1495A>G (p.Ile499Val) c.2125A>G (p.Ile709Val) c.2053A>G (p.Ile685Val) c.2218A>G (p.Ile740Val) c.*1136A>G (n.*1136A>G) c.*2050A>G (n.*2050A>G) c.*1329A>G (n.*1329A>G) c.1162A>G (p.Ile388Val) c.2006A>G n.1252A>G n.1600A>G c.*2010A>G (n.*2010A>G) c.1486A>G (p.Ile496Val) c.*2358A>G (n.*2358A>G) c.*2096A>G (n.*2096A>G) c.*447A>G (n.*447A>G) n.929A>G c.1986A>G c.1195A>G (p.Ile399Val) c.1144A>G (p.Ile382Val) c.2119A>G (p.Ile707Val) | |
| 3 | g.37050600A>T | CA352069612 | MLH1 | c.1782A>T (p.Ile594=) c.1924A>T (p.Ile642Phe) c.2011A>T (p.Ile671Phe) c.1495A>T (p.Ile499Phe) c.2125A>T (p.Ile709Phe) c.2053A>T (p.Ile685Phe) c.2218A>T (p.Ile740Phe) c.*1136A>T (n.*1136A>T) c.*2050A>T (n.*2050A>T) c.*1329A>T (n.*1329A>T) c.1162A>T (p.Ile388Phe) c.2006A>T n.1252A>T n.1600A>T c.*2010A>T (n.*2010A>T) c.1486A>T (p.Ile496Phe) c.*2358A>T (n.*2358A>T) c.*2096A>T (n.*2096A>T) c.*447A>T (n.*447A>T) n.929A>T c.1986A>T c.1195A>T (p.Ile399Phe) c.1144A>T (p.Ile382Phe) c.2119A>T (p.Ile707Phe) | dbSNP |
| 3 | g.37050600dup | CA330943 | MLH1 | c.1782dup (p.Ser595IlefsTer18) c.1924dup (p.Ile642AsnfsTer6) c.2011dup (p.Ile671AsnfsTer6) c.1495dup (p.Ile499AsnfsTer6) c.2125dup (p.Ile709AsnfsTer6) c.2053dup (p.Ile685AsnfsTer6) c.2218dup (p.Ile740AsnfsTer6) c.*1136dup (n.*1136dup) c.*2050dup (n.*2050dup) c.*1329dup (n.*1329dup) c.1162dup (p.Ile388AsnfsTer6) c.2006dup n.1252dup n.1600dup c.*2010dup (n.*2010dup) c.1486dup (p.Ile496AsnfsTer6) c.*2358dup (n.*2358dup) c.*2096dup (n.*2096dup) c.*447dup (n.*447dup) n.929dup c.1986dup c.1195dup (p.Ile399AsnfsTer6) c.1144dup (p.Ile382AsnfsTer6) c.2119dup (p.Ile707AsnfsTer6) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050600_37050601delinsAT | CA1357891807 | MLH1 | c.1782_1783delinsAT (p.Ile594=) c.1924_1925delinsAT (p.Ile642=) c.2011_2012delinsAT (p.Ile671=) c.1495_1496delinsAT (p.Ile499=) c.2125_2126delinsAT (p.Ile709=) c.2053_2054delinsAT (p.Ile685=) c.2218_2219delinsAT (p.Ile740=) c.*1136_*1137delinsAT (n.*1136_*1137delinsAT) c.*2050_*2051delinsAT (n.*2050_*2051delinsAT) c.*1329_*1330delinsAT (n.*1329_*1330delinsAT) c.1162_1163delinsAT (p.Ile388=) c.2006_2007delinsAT n.1252_1253delinsAT n.1600_1601delinsAT c.*2010_*2011delinsAT (n.*2010_*2011delinsAT) c.1486_1487delinsAT (p.Ile496=) c.*2358_*2359delinsAT (n.*2358_*2359delinsAT) c.*2096_*2097delinsAT (n.*2096_*2097delinsAT) c.*447_*448delinsAT (n.*447_*448delinsAT) n.929_930delinsAT c.1986_1987delinsAT c.1195_1196delinsAT (p.Ile399=) c.1144_1145delinsAT (p.Ile382=) c.2119_2120delinsAT (p.Ile707=) | |
| 3 | g.37050601del | CA915942328 | MLH1 | c.1783del (p.Ser595ProfsTer5) c.1925del (p.Ile642ThrfsTer?) c.2012del (p.Ile671ThrfsTer?) c.1496del (p.Ile499ThrfsTer?) c.2126del (p.Ile709ThrfsTer?) c.2054del (p.Ile685ThrfsTer?) c.2219del (p.Ile740ThrfsTer?) c.*1137del (n.*1137del) c.*2051del (n.*2051del) c.*1330del (n.*1330del) c.1163del (p.Ile388ThrfsTer?) c.2007del n.1253del n.1601del c.*2011del (n.*2011del) c.1487del (p.Ile496ThrfsTer?) c.*2359del (n.*2359del) c.*2097del (n.*2097del) c.*448del (n.*448del) n.930del c.1987del c.1196del (p.Ile399ThrfsTer?) c.1145del (p.Ile382ThrfsTer?) c.2120del (p.Ile707ThrfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050601T>A | CA352069620 | MLH1 | c.1783T>A (p.Ser595Thr) c.1925T>A (p.Ile642Asn) c.2012T>A (p.Ile671Asn) c.1496T>A (p.Ile499Asn) c.2126T>A (p.Ile709Asn) c.2054T>A (p.Ile685Asn) c.2219T>A (p.Ile740Asn) c.*1137T>A (n.*1137T>A) c.*2051T>A (n.*2051T>A) c.*1330T>A (n.*1330T>A) c.1163T>A (p.Ile388Asn) c.2007T>A n.1253T>A n.1601T>A c.*2011T>A (n.*2011T>A) c.1487T>A (p.Ile496Asn) c.*2359T>A (n.*2359T>A) c.*2097T>A (n.*2097T>A) c.*448T>A (n.*448T>A) n.930T>A c.1987T>A c.1196T>A (p.Ile399Asn) c.1145T>A (p.Ile382Asn) c.2120T>A (p.Ile707Asn) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050601T>C | CA72813691 | MLH1 | c.1783T>C (p.Ser595Pro) c.1925T>C (p.Ile642Thr) c.2012T>C (p.Ile671Thr) c.1496T>C (p.Ile499Thr) c.2126T>C (p.Ile709Thr) c.2054T>C (p.Ile685Thr) c.2219T>C (p.Ile740Thr) c.*1137T>C (n.*1137T>C) c.*2051T>C (n.*2051T>C) c.*1330T>C (n.*1330T>C) c.1163T>C (p.Ile388Thr) c.2007T>C n.1253T>C n.1601T>C c.*2011T>C (n.*2011T>C) c.1487T>C (p.Ile496Thr) c.*2359T>C (n.*2359T>C) c.*2097T>C (n.*2097T>C) c.*448T>C (n.*448T>C) n.930T>C c.1987T>C c.1196T>C (p.Ile399Thr) c.1145T>C (p.Ile382Thr) c.2120T>C (p.Ile707Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37050601T>G | CA352069617 | MLH1 | c.1783T>G (p.Ser595Ala) c.1925T>G (p.Ile642Ser) c.2012T>G (p.Ile671Ser) c.1496T>G (p.Ile499Ser) c.2126T>G (p.Ile709Ser) c.2054T>G (p.Ile685Ser) c.2219T>G (p.Ile740Ser) c.*1137T>G (n.*1137T>G) c.*2051T>G (n.*2051T>G) c.*1330T>G (n.*1330T>G) c.1163T>G (p.Ile388Ser) c.2007T>G n.1253T>G n.1601T>G c.*2011T>G (n.*2011T>G) c.1487T>G (p.Ile496Ser) c.*2359T>G (n.*2359T>G) c.*2097T>G (n.*2097T>G) c.*448T>G (n.*448T>G) n.930T>G c.1987T>G c.1196T>G (p.Ile399Ser) c.1145T>G (p.Ile382Ser) c.2120T>G (p.Ile707Ser) | |
| 3 | g.37050601T= | CA1357891808 | MLH1 | c.1783T= (p.Ser595=) c.1925T= (p.Ile642=) c.2012T= (p.Ile671=) c.1496T= (p.Ile499=) c.2126T= (p.Ile709=) c.2054T= (p.Ile685=) c.2219T= (p.Ile740=) c.*1137T= (n.*1137T=) c.*2051T= (n.*2051T=) c.*1330T= (n.*1330T=) c.1163T= (p.Ile388=) c.2007T= n.1253T= n.1601T= c.*2011T= (n.*2011T=) c.1487T= (p.Ile496=) c.*2359T= (n.*2359T=) c.*2097T= (n.*2097T=) c.*448T= (n.*448T=) n.930T= c.1987T= c.1196T= (p.Ile399=) c.1145T= (p.Ile382=) c.2120T= (p.Ile707=) | |
| 3 | g.37050602C>A | CA433086980 | MLH1 | c.1784C>A (p.Ser595Tyr) c.1926C>A (p.Ile642=) c.2013C>A (p.Ile671=) c.1497C>A (p.Ile499=) c.2127C>A (p.Ile709=) c.2055C>A (p.Ile685=) c.2220C>A (p.Ile740=) c.*1138C>A (n.*1138C>A) c.*2052C>A (n.*2052C>A) c.*1331C>A (n.*1331C>A) c.1164C>A (p.Ile388=) c.2008C>A n.1254C>A n.1602C>A c.*2012C>A (n.*2012C>A) c.1488C>A (p.Ile496=) c.*2360C>A (n.*2360C>A) c.*2098C>A (n.*2098C>A) c.*449C>A (n.*449C>A) n.931C>A c.1988C>A c.1197C>A (p.Ile399=) c.1146C>A (p.Ile382=) c.2121C>A (p.Ile707=) | |
| 3 | g.37050602C= | CA1357891809 | MLH1 | c.1784C= (p.Ser595=) c.1926C= (p.Ile642=) c.2013C= (p.Ile671=) c.1497C= (p.Ile499=) c.2127C= (p.Ile709=) c.2055C= (p.Ile685=) c.2220C= (p.Ile740=) c.*1138C= (n.*1138C=) c.*2052C= (n.*2052C=) c.*1331C= (n.*1331C=) c.1164C= (p.Ile388=) c.2008C= n.1254C= n.1602C= c.*2012C= (n.*2012C=) c.1488C= (p.Ile496=) c.*2360C= (n.*2360C=) c.*2098C= (n.*2098C=) c.*449C= (n.*449C=) n.931C= c.1988C= c.1197C= (p.Ile399=) c.1146C= (p.Ile382=) c.2121C= (p.Ile707=) | |
| 3 | g.37050602C>G | CA352069623 | MLH1 | c.1784C>G (p.Ser595Cys) c.1926C>G (p.Ile642Met) c.2013C>G (p.Ile671Met) c.1497C>G (p.Ile499Met) c.2127C>G (p.Ile709Met) c.2055C>G (p.Ile685Met) c.2220C>G (p.Ile740Met) c.*1138C>G (n.*1138C>G) c.*2052C>G (n.*2052C>G) c.*1331C>G (n.*1331C>G) c.1164C>G (p.Ile388Met) c.2008C>G n.1254C>G n.1602C>G c.*2012C>G (n.*2012C>G) c.1488C>G (p.Ile496Met) c.*2360C>G (n.*2360C>G) c.*2098C>G (n.*2098C>G) c.*449C>G (n.*449C>G) n.931C>G c.1988C>G c.1197C>G (p.Ile399Met) c.1146C>G (p.Ile382Met) c.2121C>G (p.Ile707Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37050602C>T | CA433086981 | MLH1 | c.1784C>T (p.Ser595Phe) c.1926C>T (p.Ile642=) c.2013C>T (p.Ile671=) c.1497C>T (p.Ile499=) c.2127C>T (p.Ile709=) c.2055C>T (p.Ile685=) c.2220C>T (p.Ile740=) c.*1138C>T (n.*1138C>T) c.*2052C>T (n.*2052C>T) c.*1331C>T (n.*1331C>T) c.1164C>T (p.Ile388=) c.2008C>T n.1254C>T n.1602C>T c.*2012C>T (n.*2012C>T) c.1488C>T (p.Ile496=) c.*2360C>T (n.*2360C>T) c.*2098C>T (n.*2098C>T) c.*449C>T (n.*449C>T) n.931C>T c.1988C>T c.1197C>T (p.Ile399=) c.1146C>T (p.Ile382=) c.2121C>T (p.Ile707=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37050603del | CA2580069589 | MLH1 | c.1785del (p.Cys596AlafsTer4) c.1927del (p.Leu643CysfsTer?) c.2014del (p.Leu672CysfsTer?) c.1498del (p.Leu500CysfsTer?) c.2128del (p.Leu710CysfsTer?) c.2056del (p.Leu686CysfsTer?) c.2221del (p.Leu741CysfsTer?) c.*1139del (n.*1139del) c.*2053del (n.*2053del) c.*1332del (n.*1332del) c.1165del (p.Leu389CysfsTer?) c.2009del n.1255del n.1603del c.*2013del (n.*2013del) c.1489del (p.Leu497CysfsTer?) c.*2361del (n.*2361del) c.*2099del (n.*2099del) c.*450del (n.*450del) n.932del c.1989del c.1198del (p.Leu400CysfsTer?) c.1147del (p.Leu383CysfsTer?) c.2122del (p.Leu708CysfsTer?) | ClinVar |
| 3 | g.37050602_37050606delinsCCTGC | CA1357891810 | MLH1 | c.1784_1788delinsCCTGC (p.Ser595=) c.1926_1930delinsCCTGC (p.Ile642=) c.2013_2017delinsCCTGC (p.Ile671=) c.1497_1501delinsCCTGC (p.Ile499=) c.2127_2131delinsCCTGC (p.Ile709=) c.2055_2059delinsCCTGC (p.Ile685=) c.2220_2224delinsCCTGC (p.Ile740=) c.*1138_*1142delinsCCTGC (n.*1138_*1142delinsCCTGC) c.*2052_*2056delinsCCTGC (n.*2052_*2056delinsCCTGC) c.*1331_*1335delinsCCTGC (n.*1331_*1335delinsCCTGC) c.1164_1168delinsCCTGC (p.Ile388=) c.2008_2012delinsCCTGC n.1254_1258delinsCCTGC n.1602_1606delinsCCTGC c.*2012_*2016delinsCCTGC (n.*2012_*2016delinsCCTGC) c.1488_1492delinsCCTGC (p.Ile496=) c.*2360_*2364delinsCCTGC (n.*2360_*2364delinsCCTGC) c.*2098_*2102delinsCCTGC (n.*2098_*2102delinsCCTGC) c.*449_*453delinsCCTGC (n.*449_*453delinsCCTGC) n.931_935delinsCCTGC c.1988_1992delinsCCTGC c.1197_1201delinsCCTGC (p.Ile399=) c.1146_1150delinsCCTGC (p.Ile382=) c.2121_2125delinsCCTGC (p.Ile707=) | |
| 3 | g.37050603C>A | CA009131 | MLH1 | c.1785C>A (p.Ser595=) c.1927C>A (p.Leu643Met) c.2014C>A (p.Leu672Met) c.1498C>A (p.Leu500Met) c.2128C>A (p.Leu710Met) c.2056C>A (p.Leu686Met) c.2221C>A (p.Leu741Met) c.*1139C>A (n.*1139C>A) c.*2053C>A (n.*2053C>A) c.*1332C>A (n.*1332C>A) c.1165C>A (p.Leu389Met) c.2009C>A n.1255C>A n.1603C>A c.*2013C>A (n.*2013C>A) c.1489C>A (p.Leu497Met) c.*2361C>A (n.*2361C>A) c.*2099C>A (n.*2099C>A) c.*450C>A (n.*450C>A) n.932C>A c.1989C>A c.1198C>A (p.Leu400Met) c.1147C>A (p.Leu383Met) c.2122C>A (p.Leu708Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37050603C= | CA1357891811 | MLH1 | c.1785C= (p.Ser595=) c.1927C= (p.Leu643=) c.2014C= (p.Leu672=) c.1498C= (p.Leu500=) c.2128C= (p.Leu710=) c.2056C= (p.Leu686=) c.2221C= (p.Leu741=) c.*1139C= (n.*1139C=) c.*2053C= (n.*2053C=) c.*1332C= (n.*1332C=) c.1165C= (p.Leu389=) c.2009C= n.1255C= n.1603C= c.*2013C= (n.*2013C=) c.1489C= (p.Leu497=) c.*2361C= (n.*2361C=) c.*2099C= (n.*2099C=) c.*450C= (n.*450C=) n.932C= c.1989C= c.1198C= (p.Leu400=) c.1147C= (p.Leu383=) c.2122C= (p.Leu708=) | |
| 3 | g.37050603C>G | CA352069627 | MLH1 | c.1785C>G (p.Ser595=) c.1927C>G (p.Leu643Val) c.2014C>G (p.Leu672Val) c.1498C>G (p.Leu500Val) c.2128C>G (p.Leu710Val) c.2056C>G (p.Leu686Val) c.2221C>G (p.Leu741Val) c.*1139C>G (n.*1139C>G) c.*2053C>G (n.*2053C>G) c.*1332C>G (n.*1332C>G) c.1165C>G (p.Leu389Val) c.2009C>G n.1255C>G n.1603C>G c.*2013C>G (n.*2013C>G) c.1489C>G (p.Leu497Val) c.*2361C>G (n.*2361C>G) c.*2099C>G (n.*2099C>G) c.*450C>G (n.*450C>G) n.932C>G c.1989C>G c.1198C>G (p.Leu400Val) c.1147C>G (p.Leu383Val) c.2122C>G (p.Leu708Val) | dbSNP |
| 3 | g.37050603C>T | CA433086982 | MLH1 | c.1785C>T (p.Ser595=) c.1927C>T (p.Leu643=) c.2014C>T (p.Leu672=) c.1498C>T (p.Leu500=) c.2128C>T (p.Leu710=) c.2056C>T (p.Leu686=) c.2221C>T (p.Leu741=) c.*1139C>T (n.*1139C>T) c.*2053C>T (n.*2053C>T) c.*1332C>T (n.*1332C>T) c.1165C>T (p.Leu389=) c.2009C>T n.1255C>T n.1603C>T c.*2013C>T (n.*2013C>T) c.1489C>T (p.Leu497=) c.*2361C>T (n.*2361C>T) c.*2099C>T (n.*2099C>T) c.*450C>T (n.*450C>T) n.932C>T c.1989C>T c.1198C>T (p.Leu400=) c.1147C>T (p.Leu383=) c.2122C>T (p.Leu708=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050604T>A | CA352069631 | MLH1 | c.1786T>A (p.Cys596Ser) c.1928T>A (p.Leu643Gln) c.2015T>A (p.Leu672Gln) c.1499T>A (p.Leu500Gln) c.2129T>A (p.Leu710Gln) c.2057T>A (p.Leu686Gln) c.2222T>A (p.Leu741Gln) c.*1140T>A (n.*1140T>A) c.*2054T>A (n.*2054T>A) c.*1333T>A (n.*1333T>A) c.1166T>A (p.Leu389Gln) c.2010T>A n.1256T>A n.1604T>A c.*2014T>A (n.*2014T>A) c.1490T>A (p.Leu497Gln) c.*2362T>A (n.*2362T>A) c.*2100T>A (n.*2100T>A) c.*451T>A (n.*451T>A) n.933T>A c.1990T>A c.1199T>A (p.Leu400Gln) c.1148T>A (p.Leu383Gln) c.2123T>A (p.Leu708Gln) | dbSNP |
| 3 | g.37050604T>C | CA352069633 | MLH1 | c.1786T>C (p.Cys596Arg) c.1928T>C (p.Leu643Pro) c.2015T>C (p.Leu672Pro) c.1499T>C (p.Leu500Pro) c.2129T>C (p.Leu710Pro) c.2057T>C (p.Leu686Pro) c.2222T>C (p.Leu741Pro) c.*1140T>C (n.*1140T>C) c.*2054T>C (n.*2054T>C) c.*1333T>C (n.*1333T>C) c.1166T>C (p.Leu389Pro) c.2010T>C n.1256T>C n.1604T>C c.*2014T>C (n.*2014T>C) c.1490T>C (p.Leu497Pro) c.*2362T>C (n.*2362T>C) c.*2100T>C (n.*2100T>C) c.*451T>C (n.*451T>C) n.933T>C c.1990T>C c.1199T>C (p.Leu400Pro) c.1148T>C (p.Leu383Pro) c.2123T>C (p.Leu708Pro) | dbSNP |
| 3 | g.37050604T>G | CA352069636 | MLH1 | c.1786T>G (p.Cys596Gly) c.1928T>G (p.Leu643Arg) c.2015T>G (p.Leu672Arg) c.1499T>G (p.Leu500Arg) c.2129T>G (p.Leu710Arg) c.2057T>G (p.Leu686Arg) c.2222T>G (p.Leu741Arg) c.*1140T>G (n.*1140T>G) c.*2054T>G (n.*2054T>G) c.*1333T>G (n.*1333T>G) c.1166T>G (p.Leu389Arg) c.2010T>G n.1256T>G n.1604T>G c.*2014T>G (n.*2014T>G) c.1490T>G (p.Leu497Arg) c.*2362T>G (n.*2362T>G) c.*2100T>G (n.*2100T>G) c.*451T>G (n.*451T>G) n.933T>G c.1990T>G c.1199T>G (p.Leu400Arg) c.1148T>G (p.Leu383Arg) c.2123T>G (p.Leu708Arg) | |
| 3 | g.37050604_37050615delinsTGCAGCTTGCTA | CA1357891812 | MLH1 | c.1786_1797delinsTGCAGCTTGCTA (p.Cys596=) c.1928_1939delinsTGCAGCTTGCTA (p.Leu643=) c.2015_2026delinsTGCAGCTTGCTA (p.Leu672=) c.1499_1510delinsTGCAGCTTGCTA (p.Leu500=) c.2129_2140delinsTGCAGCTTGCTA (p.Leu710=) c.2057_2068delinsTGCAGCTTGCTA (p.Leu686=) c.2222_2233delinsTGCAGCTTGCTA (p.Leu741=) c.*1140_*1151delinsTGCAGCTTGCTA (n.*1140_*1151delinsTGCAGCTTGCTA) c.*2054_*2065delinsTGCAGCTTGCTA (n.*2054_*2065delinsTGCAGCTTGCTA) c.*1333_*1344delinsTGCAGCTTGCTA (n.*1333_*1344delinsTGCAGCTTGCTA) c.1166_1177delinsTGCAGCTTGCTA (p.Leu389=) c.2010_2021delinsTGCAGCTTGCTA n.1256_1267delinsTGCAGCTTGCTA n.1604_1615delinsTGCAGCTTGCTA c.*2014_*2025delinsTGCAGCTTGCTA (n.*2014_*2025delinsTGCAGCTTGCTA) c.1490_1501delinsTGCAGCTTGCTA (p.Leu497=) c.*2362_*2373delinsTGCAGCTTGCTA (n.*2362_*2373delinsTGCAGCTTGCTA) c.*2100_*2111delinsTGCAGCTTGCTA (n.*2100_*2111delinsTGCAGCTTGCTA) c.*451_*462delinsTGCAGCTTGCTA (n.*451_*462delinsTGCAGCTTGCTA) n.933_944delinsTGCAGCTTGCTA c.1990_2001delinsTGCAGCTTGCTA c.1199_1210delinsTGCAGCTTGCTA (p.Leu400=) c.1148_1159delinsTGCAGCTTGCTA (p.Leu383=) c.2123_2134delinsTGCAGCTTGCTA (p.Leu708=) | |
| 3 | g.37050605G>A | CA033875 | MLH1 | c.1787G>A (p.Cys596Tyr) c.1929G>A (p.Leu643=) c.2016G>A (p.Leu672=) c.1500G>A (p.Leu500=) c.2130G>A (p.Leu710=) c.2058G>A (p.Leu686=) c.2223G>A (p.Leu741=) c.*1141G>A (n.*1141G>A) c.*2055G>A (n.*2055G>A) c.*1334G>A (n.*1334G>A) c.1167G>A (p.Leu389=) c.2011G>A n.1257G>A n.1605G>A c.*2015G>A (n.*2015G>A) c.1491G>A (p.Leu497=) c.*2363G>A (n.*2363G>A) c.*2101G>A (n.*2101G>A) c.*452G>A (n.*452G>A) n.934G>A c.1991G>A c.1200G>A (p.Leu400=) c.1149G>A (p.Leu383=) c.2124G>A (p.Leu708=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37050605G>C | CA433086984 | MLH1 | c.1787G>C (p.Cys596Ser) c.1929G>C (p.Leu643=) c.2016G>C (p.Leu672=) c.1500G>C (p.Leu500=) c.2130G>C (p.Leu710=) c.2058G>C (p.Leu686=) c.2223G>C (p.Leu741=) c.*1141G>C (n.*1141G>C) c.*2055G>C (n.*2055G>C) c.*1334G>C (n.*1334G>C) c.1167G>C (p.Leu389=) c.2011G>C n.1257G>C n.1605G>C c.*2015G>C (n.*2015G>C) c.1491G>C (p.Leu497=) c.*2363G>C (n.*2363G>C) c.*2101G>C (n.*2101G>C) c.*452G>C (n.*452G>C) n.934G>C c.1991G>C c.1200G>C (p.Leu400=) c.1149G>C (p.Leu383=) c.2124G>C (p.Leu708=) | dbSNP |
| 3 | g.37050605G= | CA1357891815 | MLH1 | c.1787G= (p.Cys596=) c.1929G= (p.Leu643=) c.2016G= (p.Leu672=) c.1500G= (p.Leu500=) c.2130G= (p.Leu710=) c.2058G= (p.Leu686=) c.2223G= (p.Leu741=) c.*1141G= (n.*1141G=) c.*2055G= (n.*2055G=) c.*1334G= (n.*1334G=) c.1167G= (p.Leu389=) c.2011G= n.1257G= n.1605G= c.*2015G= (n.*2015G=) c.1491G= (p.Leu497=) c.*2363G= (n.*2363G=) c.*2101G= (n.*2101G=) c.*452G= (n.*452G=) n.934G= c.1991G= c.1200G= (p.Leu400=) c.1149G= (p.Leu383=) c.2124G= (p.Leu708=) | |
| 3 | g.37050605G>T | CA433086985 | MLH1 | c.1787G>T (p.Cys596Phe) c.1929G>T (p.Leu643=) c.2016G>T (p.Leu672=) c.1500G>T (p.Leu500=) c.2130G>T (p.Leu710=) c.2058G>T (p.Leu686=) c.2223G>T (p.Leu741=) c.*1141G>T (n.*1141G>T) c.*2055G>T (n.*2055G>T) c.*1334G>T (n.*1334G>T) c.1167G>T (p.Leu389=) c.2011G>T n.1257G>T n.1605G>T c.*2015G>T (n.*2015G>T) c.1491G>T (p.Leu497=) c.*2363G>T (n.*2363G>T) c.*2101G>T (n.*2101G>T) c.*452G>T (n.*452G>T) n.934G>T c.1991G>T c.1200G>T (p.Leu400=) c.1149G>T (p.Leu383=) c.2124G>T (p.Leu708=) | dbSNP |
| 3 | g.37050605_37050606delinsGC | CA1357891813 | MLH1 | c.1787_1788delinsGC (p.Cys596=) c.1929_1930delinsGC (p.Leu643=) c.2016_2017delinsGC (p.Leu672=) c.1500_1501delinsGC (p.Leu500=) c.2130_2131delinsGC (p.Leu710=) c.2058_2059delinsGC (p.Leu686=) c.2223_2224delinsGC (p.Leu741=) c.*1141_*1142delinsGC (n.*1141_*1142delinsGC) c.*2055_*2056delinsGC (n.*2055_*2056delinsGC) c.*1334_*1335delinsGC (n.*1334_*1335delinsGC) c.1167_1168delinsGC (p.Leu389=) c.2011_2012delinsGC n.1257_1258delinsGC n.1605_1606delinsGC c.*2015_*2016delinsGC (n.*2015_*2016delinsGC) c.1491_1492delinsGC (p.Leu497=) c.*2363_*2364delinsGC (n.*2363_*2364delinsGC) c.*2101_*2102delinsGC (n.*2101_*2102delinsGC) c.*452_*453delinsGC (n.*452_*453delinsGC) n.934_935delinsGC c.1991_1992delinsGC c.1200_1201delinsGC (p.Leu400=) c.1149_1150delinsGC (p.Leu383=) c.2124_2125delinsGC (p.Leu708=) | |
| 3 | g.37050605_37050613del | CA2586971997 | MLH1 | c.1787_1795del (p.Cys596_Leu598del) c.1929_1937del (p.Gln644_Ala646del) c.2016_2024del (p.Gln673_Ala675del) c.1500_1508del (p.Gln501_Ala503del) c.2130_2138del (p.Gln711_Ala713del) c.2058_2066del (p.Gln687_Ala689del) c.2223_2231del (p.Gln742_Ala744del) c.*1141_*1149del (n.*1141_*1149del) c.*2055_*2063del (n.*2055_*2063del) c.*1334_*1342del (n.*1334_*1342del) c.1167_1175del (p.Gln390_Ala392del) c.2011_2019del n.1257_1265del n.1605_1613del c.*2015_*2023del (n.*2015_*2023del) c.1491_1499del (p.Gln498_Ala500del) c.*2363_*2371del (n.*2363_*2371del) c.*2101_*2109del (n.*2101_*2109del) c.*452_*460del (n.*452_*460del) n.934_942del c.1991_1999del c.1200_1208del (p.Gln401_Ala403del) c.1149_1157del (p.Gln384_Ala386del) c.2124_2132del (p.Gln709_Ala711del) | |
| 3 | g.37050605_37050614delinsGCAGCTTGCT | CA1357891814 | MLH1 | c.1787_1796delinsGCAGCTTGCT (p.Cys596=) c.1929_1938delinsGCAGCTTGCT (p.Leu643=) c.2016_2025delinsGCAGCTTGCT (p.Leu672=) c.1500_1509delinsGCAGCTTGCT (p.Leu500=) c.2130_2139delinsGCAGCTTGCT (p.Leu710=) c.2058_2067delinsGCAGCTTGCT (p.Leu686=) c.2223_2232delinsGCAGCTTGCT (p.Leu741=) c.*1141_*1150delinsGCAGCTTGCT (n.*1141_*1150delinsGCAGCTTGCT) c.*2055_*2064delinsGCAGCTTGCT (n.*2055_*2064delinsGCAGCTTGCT) c.*1334_*1343delinsGCAGCTTGCT (n.*1334_*1343delinsGCAGCTTGCT) c.1167_1176delinsGCAGCTTGCT (p.Leu389=) c.2011_2020delinsGCAGCTTGCT n.1257_1266delinsGCAGCTTGCT n.1605_1614delinsGCAGCTTGCT c.*2015_*2024delinsGCAGCTTGCT (n.*2015_*2024delinsGCAGCTTGCT) c.1491_1500delinsGCAGCTTGCT (p.Leu497=) c.*2363_*2372delinsGCAGCTTGCT (n.*2363_*2372delinsGCAGCTTGCT) c.*2101_*2110delinsGCAGCTTGCT (n.*2101_*2110delinsGCAGCTTGCT) c.*452_*461delinsGCAGCTTGCT (n.*452_*461delinsGCAGCTTGCT) n.934_943delinsGCAGCTTGCT c.1991_2000delinsGCAGCTTGCT c.1200_1209delinsGCAGCTTGCT (p.Leu400=) c.1149_1158delinsGCAGCTTGCT (p.Leu383=) c.2124_2133delinsGCAGCTTGCT (p.Leu708=) | |
| 3 | g.37050605_37050615del | CA009138 | MLH1 | c.1787_1797del (p.Cys596TyrfsTer13) c.1929_1939del (p.Gln644ProfsTer3) c.2016_2026del (p.Gln673ProfsTer3) c.1500_1510del (p.Gln501ProfsTer3) c.2130_2140del (p.Gln711ProfsTer3) c.2058_2068del (p.Gln687ProfsTer3) c.2223_2233del (p.Gln742ProfsTer3) c.*1141_*1151del (n.*1141_*1151del) c.*2055_*2065del (n.*2055_*2065del) c.*1334_*1344del (n.*1334_*1344del) c.1167_1177del (p.Gln390ProfsTer3) c.2011_2021del n.1257_1267del n.1605_1615del c.*2015_*2025del (n.*2015_*2025del) c.1491_1501del (p.Gln498ProfsTer3) c.*2363_*2373del (n.*2363_*2373del) c.*2101_*2111del (n.*2101_*2111del) c.*452_*462del (n.*452_*462del) n.934_944del c.1991_2001del c.1200_1210del (p.Gln401ProfsTer3) c.1149_1159del (p.Gln384ProfsTer3) c.2124_2134del (p.Gln709ProfsTer3) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050606del | CA009172 | MLH1 | c.1788del (p.Cys596Ter) c.1930del (p.Gln644SerfsTer?) c.2017del (p.Gln673SerfsTer?) c.1501del (p.Gln501SerfsTer?) c.2131del (p.Gln711SerfsTer?) c.2059del (p.Gln687SerfsTer?) c.2224del (p.Gln742SerfsTer?) c.*1142del (n.*1142del) c.*2056del (n.*2056del) c.*1335del (n.*1335del) c.1168del (p.Gln390SerfsTer?) c.2012del n.1258del n.1606del c.*2016del (n.*2016del) c.1492del (p.Gln498SerfsTer?) c.*2364del (n.*2364del) c.*2102del (n.*2102del) c.*453del (n.*453del) n.935del c.1992del c.1201del (p.Gln401SerfsTer?) c.1150del (p.Gln384SerfsTer?) c.2125del (p.Gln709SerfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050606C>A | CA352069645 | MLH1 | c.1788C>A (p.Cys596Ter) c.1930C>A (p.Gln644Lys) c.2017C>A (p.Gln673Lys) c.1501C>A (p.Gln501Lys) c.2131C>A (p.Gln711Lys) c.2059C>A (p.Gln687Lys) c.2224C>A (p.Gln742Lys) c.*1142C>A (n.*1142C>A) c.*2056C>A (n.*2056C>A) c.*1335C>A (n.*1335C>A) c.1168C>A (p.Gln390Lys) c.2012C>A n.1258C>A n.1606C>A c.*2016C>A (n.*2016C>A) c.1492C>A (p.Gln498Lys) c.*2364C>A (n.*2364C>A) c.*2102C>A (n.*2102C>A) c.*453C>A (n.*453C>A) n.935C>A c.1992C>A c.1201C>A (p.Gln401Lys) c.1150C>A (p.Gln384Lys) c.2125C>A (p.Gln709Lys) | dbSNP |
| 3 | g.37050606C= | CA1357891816 | MLH1 | c.1788C= (p.Cys596=) c.1930C= (p.Gln644=) c.2017C= (p.Gln673=) c.1501C= (p.Gln501=) c.2131C= (p.Gln711=) c.2059C= (p.Gln687=) c.2224C= (p.Gln742=) c.*1142C= (n.*1142C=) c.*2056C= (n.*2056C=) c.*1335C= (n.*1335C=) c.1168C= (p.Gln390=) c.2012C= n.1258C= n.1606C= c.*2016C= (n.*2016C=) c.1492C= (p.Gln498=) c.*2364C= (n.*2364C=) c.*2102C= (n.*2102C=) c.*453C= (n.*453C=) n.935C= c.1992C= c.1201C= (p.Gln401=) c.1150C= (p.Gln384=) c.2125C= (p.Gln709=) | |
| 3 | g.37050606C>G | CA352069646 | MLH1 | c.1788C>G (p.Cys596Trp) c.1930C>G (p.Gln644Glu) c.2017C>G (p.Gln673Glu) c.1501C>G (p.Gln501Glu) c.2131C>G (p.Gln711Glu) c.2059C>G (p.Gln687Glu) c.2224C>G (p.Gln742Glu) c.*1142C>G (n.*1142C>G) c.*2056C>G (n.*2056C>G) c.*1335C>G (n.*1335C>G) c.1168C>G (p.Gln390Glu) c.2012C>G n.1258C>G n.1606C>G c.*2016C>G (n.*2016C>G) c.1492C>G (p.Gln498Glu) c.*2364C>G (n.*2364C>G) c.*2102C>G (n.*2102C>G) c.*453C>G (n.*453C>G) n.935C>G c.1992C>G c.1201C>G (p.Gln401Glu) c.1150C>G (p.Gln384Glu) c.2125C>G (p.Gln709Glu) | dbSNP |
| 3 | g.37050606C>T | CA009163 | MLH1 | c.1788C>T (p.Cys596=) c.1930C>T (p.Gln644Ter) c.2017C>T (p.Gln673Ter) c.1501C>T (p.Gln501Ter) c.2131C>T (p.Gln711Ter) c.2059C>T (p.Gln687Ter) c.2224C>T (p.Gln742Ter) c.*1142C>T (n.*1142C>T) c.*2056C>T (n.*2056C>T) c.*1335C>T (n.*1335C>T) c.1168C>T (p.Gln390Ter) c.2012C>T n.1258C>T n.1606C>T c.*2016C>T (n.*2016C>T) c.1492C>T (p.Gln498Ter) c.*2364C>T (n.*2364C>T) c.*2102C>T (n.*2102C>T) c.*453C>T (n.*453C>T) n.935C>T c.1992C>T c.1201C>T (p.Gln401Ter) c.1150C>T (p.Gln384Ter) c.2125C>T (p.Gln709Ter) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050606_37050614del | CA009150 | MLH1 | c.1788_1796del (p.Cys596Ter) c.1930_1938del (p.Gln644_Ala646del) c.2017_2025del (p.Gln673_Ala675del) c.1501_1509del (p.Gln501_Ala503del) c.2131_2139del (p.Gln711_Ala713del) c.2059_2067del (p.Gln687_Ala689del) c.2224_2232del (p.Gln742_Ala744del) c.*1142_*1150del (n.*1142_*1150del) c.*2056_*2064del (n.*2056_*2064del) c.*1335_*1343del (n.*1335_*1343del) c.1168_1176del (p.Gln390_Ala392del) c.2012_2020del n.1258_1266del n.1606_1614del c.*2016_*2024del (n.*2016_*2024del) c.1492_1500del (p.Gln498_Ala500del) c.*2364_*2372del (n.*2364_*2372del) c.*2102_*2110del (n.*2102_*2110del) c.*453_*461del (n.*453_*461del) n.935_943del c.1992_2000del c.1201_1209del (p.Gln401_Ala403del) c.1150_1158del (p.Gln384_Ala386del) c.2125_2133del (p.Gln709_Ala711del) | dbSNP |
| 3 | g.37050607A>C | CA352069661 | MLH1 | c.1789A>C (p.Ser597Arg) c.1931A>C (p.Gln644Pro) c.2018A>C (p.Gln673Pro) c.1502A>C (p.Gln501Pro) c.2132A>C (p.Gln711Pro) c.2060A>C (p.Gln687Pro) c.2225A>C (p.Gln742Pro) c.*1143A>C (n.*1143A>C) c.*2057A>C (n.*2057A>C) c.*1336A>C (n.*1336A>C) c.1169A>C (p.Gln390Pro) c.2013A>C n.1259A>C n.1607A>C c.*2017A>C (n.*2017A>C) c.1493A>C (p.Gln498Pro) c.*2365A>C (n.*2365A>C) c.*2103A>C (n.*2103A>C) c.*454A>C (n.*454A>C) n.936A>C c.1993A>C c.1202A>C (p.Gln401Pro) c.1151A>C (p.Gln384Pro) c.2126A>C (p.Gln709Pro) | |
| 3 | g.37050607A>G | CA352069656 | MLH1 | c.1789A>G (p.Ser597Gly) c.1931A>G (p.Gln644Arg) c.2018A>G (p.Gln673Arg) c.1502A>G (p.Gln501Arg) c.2132A>G (p.Gln711Arg) c.2060A>G (p.Gln687Arg) c.2225A>G (p.Gln742Arg) c.*1143A>G (n.*1143A>G) c.*2057A>G (n.*2057A>G) c.*1336A>G (n.*1336A>G) c.1169A>G (p.Gln390Arg) c.2013A>G n.1259A>G n.1607A>G c.*2017A>G (n.*2017A>G) c.1493A>G (p.Gln498Arg) c.*2365A>G (n.*2365A>G) c.*2103A>G (n.*2103A>G) c.*454A>G (n.*454A>G) n.936A>G c.1993A>G c.1202A>G (p.Gln401Arg) c.1151A>G (p.Gln384Arg) c.2126A>G (p.Gln709Arg) | ClinVar |
| 3 | g.37050607A>T | CA352069659 | MLH1 | c.1789A>T (p.Ser597Cys) c.1931A>T (p.Gln644Leu) c.2018A>T (p.Gln673Leu) c.1502A>T (p.Gln501Leu) c.2132A>T (p.Gln711Leu) c.2060A>T (p.Gln687Leu) c.2225A>T (p.Gln742Leu) c.*1143A>T (n.*1143A>T) c.*2057A>T (n.*2057A>T) c.*1336A>T (n.*1336A>T) c.1169A>T (p.Gln390Leu) c.2013A>T n.1259A>T n.1607A>T c.*2017A>T (n.*2017A>T) c.1493A>T (p.Gln498Leu) c.*2365A>T (n.*2365A>T) c.*2103A>T (n.*2103A>T) c.*454A>T (n.*454A>T) n.936A>T c.1993A>T c.1202A>T (p.Gln401Leu) c.1151A>T (p.Gln384Leu) c.2126A>T (p.Gln709Leu) | dbSNP |
| 3 | g.37050608G>A | CA033896 | MLH1 | c.1790G>A (p.Ser597Asn) c.1932G>A (p.Gln644=) c.2019G>A (p.Gln673=) c.1503G>A (p.Gln501=) c.2133G>A (p.Gln711=) c.2061G>A (p.Gln687=) c.2226G>A (p.Gln742=) c.*1144G>A (n.*1144G>A) c.*2058G>A (n.*2058G>A) c.*1337G>A (n.*1337G>A) c.1170G>A (p.Gln390=) c.2014G>A n.1260G>A n.1608G>A c.*2018G>A (n.*2018G>A) c.1494G>A (p.Gln498=) c.*2366G>A (n.*2366G>A) c.*2104G>A (n.*2104G>A) c.*455G>A (n.*455G>A) n.937G>A c.1994G>A c.1203G>A (p.Gln401=) c.1152G>A (p.Gln384=) c.2127G>A (p.Gln709=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37050608G>C | CA352069665 | MLH1 | c.1790G>C (p.Ser597Thr) c.1932G>C (p.Gln644His) c.2019G>C (p.Gln673His) c.1503G>C (p.Gln501His) c.2133G>C (p.Gln711His) c.2061G>C (p.Gln687His) c.2226G>C (p.Gln742His) c.*1144G>C (n.*1144G>C) c.*2058G>C (n.*2058G>C) c.*1337G>C (n.*1337G>C) c.1170G>C (p.Gln390His) c.2014G>C n.1260G>C n.1608G>C c.*2018G>C (n.*2018G>C) c.1494G>C (p.Gln498His) c.*2366G>C (n.*2366G>C) c.*2104G>C (n.*2104G>C) c.*455G>C (n.*455G>C) n.937G>C c.1994G>C c.1203G>C (p.Gln401His) c.1152G>C (p.Gln384His) c.2127G>C (p.Gln709His) | dbSNP |
| 3 | g.37050608G= | CA1357891817 | MLH1 | c.1790G= (p.Ser597=) c.1932G= (p.Gln644=) c.2019G= (p.Gln673=) c.1503G= (p.Gln501=) c.2133G= (p.Gln711=) c.2061G= (p.Gln687=) c.2226G= (p.Gln742=) c.*1144G= (n.*1144G=) c.*2058G= (n.*2058G=) c.*1337G= (n.*1337G=) c.1170G= (p.Gln390=) c.2014G= n.1260G= n.1608G= c.*2018G= (n.*2018G=) c.1494G= (p.Gln498=) c.*2366G= (n.*2366G=) c.*2104G= (n.*2104G=) c.*455G= (n.*455G=) n.937G= c.1994G= c.1203G= (p.Gln401=) c.1152G= (p.Gln384=) c.2127G= (p.Gln709=) | |
| 3 | g.37050608G>T | CA352069667 | MLH1 | c.1790G>T (p.Ser597Ile) c.1932G>T (p.Gln644His) c.2019G>T (p.Gln673His) c.1503G>T (p.Gln501His) c.2133G>T (p.Gln711His) c.2061G>T (p.Gln687His) c.2226G>T (p.Gln742His) c.*1144G>T (n.*1144G>T) c.*2058G>T (n.*2058G>T) c.*1337G>T (n.*1337G>T) c.1170G>T (p.Gln390His) c.2014G>T n.1260G>T n.1608G>T c.*2018G>T (n.*2018G>T) c.1494G>T (p.Gln498His) c.*2366G>T (n.*2366G>T) c.*2104G>T (n.*2104G>T) c.*455G>T (n.*455G>T) n.937G>T c.1994G>T c.1203G>T (p.Gln401His) c.1152G>T (p.Gln384His) c.2127G>T (p.Gln709His) | |
| 3 | g.37050609C>A | CA352069672 | MLH1 | c.1791C>A (p.Ser597Arg) c.1933C>A (p.Leu645Ile) c.2020C>A (p.Leu674Ile) c.1504C>A (p.Leu502Ile) c.2134C>A (p.Leu712Ile) c.2062C>A (p.Leu688Ile) c.2227C>A (p.Leu743Ile) c.*1145C>A (n.*1145C>A) c.*2059C>A (n.*2059C>A) c.*1338C>A (n.*1338C>A) c.1171C>A (p.Leu391Ile) c.2015C>A n.1261C>A n.1609C>A c.*2019C>A (n.*2019C>A) c.1495C>A (p.Leu499Ile) c.*2367C>A (n.*2367C>A) c.*2105C>A (n.*2105C>A) c.*456C>A (n.*456C>A) n.938C>A c.1995C>A c.1204C>A (p.Leu402Ile) c.1153C>A (p.Leu385Ile) c.2128C>A (p.Leu710Ile) | |
| 3 | g.37050609C= | CA1357891818 | MLH1 | c.1791C= (p.Ser597=) c.1933C= (p.Leu645=) c.2020C= (p.Leu674=) c.1504C= (p.Leu502=) c.2134C= (p.Leu712=) c.2062C= (p.Leu688=) c.2227C= (p.Leu743=) c.*1145C= (n.*1145C=) c.*2059C= (n.*2059C=) c.*1338C= (n.*1338C=) c.1171C= (p.Leu391=) c.2015C= n.1261C= n.1609C= c.*2019C= (n.*2019C=) c.1495C= (p.Leu499=) c.*2367C= (n.*2367C=) c.*2105C= (n.*2105C=) c.*456C= (n.*456C=) n.938C= c.1995C= c.1204C= (p.Leu402=) c.1153C= (p.Leu385=) c.2128C= (p.Leu710=) | |
| 3 | g.37050609C>G | CA352069674 | MLH1 | c.1791C>G (p.Ser597Arg) c.1933C>G (p.Leu645Val) c.2020C>G (p.Leu674Val) c.1504C>G (p.Leu502Val) c.2134C>G (p.Leu712Val) c.2062C>G (p.Leu688Val) c.2227C>G (p.Leu743Val) c.*1145C>G (n.*1145C>G) c.*2059C>G (n.*2059C>G) c.*1338C>G (n.*1338C>G) c.1171C>G (p.Leu391Val) c.2015C>G n.1261C>G n.1609C>G c.*2019C>G (n.*2019C>G) c.1495C>G (p.Leu499Val) c.*2367C>G (n.*2367C>G) c.*2105C>G (n.*2105C>G) c.*456C>G (n.*456C>G) n.938C>G c.1995C>G c.1204C>G (p.Leu402Val) c.1153C>G (p.Leu385Val) c.2128C>G (p.Leu710Val) | dbSNP |
| 3 | g.37050609C>T | CA352069678 | MLH1 | c.1791C>T (p.Ser597=) c.1933C>T (p.Leu645Phe) c.2020C>T (p.Leu674Phe) c.1504C>T (p.Leu502Phe) c.2134C>T (p.Leu712Phe) c.2062C>T (p.Leu688Phe) c.2227C>T (p.Leu743Phe) c.*1145C>T (n.*1145C>T) c.*2059C>T (n.*2059C>T) c.*1338C>T (n.*1338C>T) c.1171C>T (p.Leu391Phe) c.2015C>T n.1261C>T n.1609C>T c.*2019C>T (n.*2019C>T) c.1495C>T (p.Leu499Phe) c.*2367C>T (n.*2367C>T) c.*2105C>T (n.*2105C>T) c.*456C>T (n.*456C>T) n.938C>T c.1995C>T c.1204C>T (p.Leu402Phe) c.1153C>T (p.Leu385Phe) c.2128C>T (p.Leu710Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37050610T>A | CA352069686 | MLH1 | c.1792T>A (p.Leu598Met) c.1934T>A (p.Leu645His) c.2021T>A (p.Leu674His) c.1505T>A (p.Leu502His) c.2135T>A (p.Leu712His) c.2063T>A (p.Leu688His) c.2228T>A (p.Leu743His) c.*1146T>A (n.*1146T>A) c.*2060T>A (n.*2060T>A) c.*1339T>A (n.*1339T>A) c.1172T>A (p.Leu391His) c.2016T>A n.1262T>A n.1610T>A c.*2020T>A (n.*2020T>A) c.1496T>A (p.Leu499His) c.*2368T>A (n.*2368T>A) c.*2106T>A (n.*2106T>A) c.*457T>A (n.*457T>A) n.939T>A c.1996T>A c.1205T>A (p.Leu402His) c.1154T>A (p.Leu385His) c.2129T>A (p.Leu710His) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050610T>C | CA352069684 | MLH1 | c.1792T>C (p.Leu598=) c.1934T>C (p.Leu645Pro) c.2021T>C (p.Leu674Pro) c.1505T>C (p.Leu502Pro) c.2135T>C (p.Leu712Pro) c.2063T>C (p.Leu688Pro) c.2228T>C (p.Leu743Pro) c.*1146T>C (n.*1146T>C) c.*2060T>C (n.*2060T>C) c.*1339T>C (n.*1339T>C) c.1172T>C (p.Leu391Pro) c.2016T>C n.1262T>C n.1610T>C c.*2020T>C (n.*2020T>C) c.1496T>C (p.Leu499Pro) c.*2368T>C (n.*2368T>C) c.*2106T>C (n.*2106T>C) c.*457T>C (n.*457T>C) n.939T>C c.1996T>C c.1205T>C (p.Leu402Pro) c.1154T>C (p.Leu385Pro) c.2129T>C (p.Leu710Pro) | ClinVar |
| 3 | g.37050610T>G | CA350457 | MLH1 | c.1792T>G (p.Leu598Val) c.1934T>G (p.Leu645Arg) c.2021T>G (p.Leu674Arg) c.1505T>G (p.Leu502Arg) c.2135T>G (p.Leu712Arg) c.2063T>G (p.Leu688Arg) c.2228T>G (p.Leu743Arg) c.*1146T>G (n.*1146T>G) c.*2060T>G (n.*2060T>G) c.*1339T>G (n.*1339T>G) c.1172T>G (p.Leu391Arg) c.2016T>G n.1262T>G n.1610T>G c.*2020T>G (n.*2020T>G) c.1496T>G (p.Leu499Arg) c.*2368T>G (n.*2368T>G) c.*2106T>G (n.*2106T>G) c.*457T>G (n.*457T>G) n.939T>G c.1996T>G c.1205T>G (p.Leu402Arg) c.1154T>G (p.Leu385Arg) c.2129T>G (p.Leu710Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37050610T= | CA1357891819 | MLH1 | c.1792T= (p.Leu598=) c.1934T= (p.Leu645=) c.2021T= (p.Leu674=) c.1505T= (p.Leu502=) c.2135T= (p.Leu712=) c.2063T= (p.Leu688=) c.2228T= (p.Leu743=) c.*1146T= (n.*1146T=) c.*2060T= (n.*2060T=) c.*1339T= (n.*1339T=) c.1172T= (p.Leu391=) c.2016T= n.1262T= n.1610T= c.*2020T= (n.*2020T=) c.1496T= (p.Leu499=) c.*2368T= (n.*2368T=) c.*2106T= (n.*2106T=) c.*457T= (n.*457T=) n.939T= c.1996T= c.1205T= (p.Leu402=) c.1154T= (p.Leu385=) c.2129T= (p.Leu710=) | |
| 3 | g.37050611T>A | CA433086992 | MLH1 | c.1793T>A (p.Leu598Ter) c.1935T>A (p.Leu645=) c.2022T>A (p.Leu674=) c.1506T>A (p.Leu502=) c.2136T>A (p.Leu712=) c.2064T>A (p.Leu688=) c.2229T>A (p.Leu743=) c.*1147T>A (n.*1147T>A) c.*2061T>A (n.*2061T>A) c.*1340T>A (n.*1340T>A) c.1173T>A (p.Leu391=) c.2017T>A n.1263T>A n.1611T>A c.*2021T>A (n.*2021T>A) c.1497T>A (p.Leu499=) c.*2369T>A (n.*2369T>A) c.*2107T>A (n.*2107T>A) c.*458T>A (n.*458T>A) n.940T>A c.1997T>A c.1206T>A (p.Leu402=) c.1155T>A (p.Leu385=) c.2130T>A (p.Leu710=) | |
| 3 | g.37050611T>C | CA433086993 | MLH1 | c.1793T>C (p.Leu598Ser) c.1935T>C (p.Leu645=) c.2022T>C (p.Leu674=) c.1506T>C (p.Leu502=) c.2136T>C (p.Leu712=) c.2064T>C (p.Leu688=) c.2229T>C (p.Leu743=) c.*1147T>C (n.*1147T>C) c.*2061T>C (n.*2061T>C) c.*1340T>C (n.*1340T>C) c.1173T>C (p.Leu391=) c.2017T>C n.1263T>C n.1611T>C c.*2021T>C (n.*2021T>C) c.1497T>C (p.Leu499=) c.*2369T>C (n.*2369T>C) c.*2107T>C (n.*2107T>C) c.*458T>C (n.*458T>C) n.940T>C c.1997T>C c.1206T>C (p.Leu402=) c.1155T>C (p.Leu385=) c.2130T>C (p.Leu710=) | |
| 3 | g.37050611T>G | CA433086994 | MLH1 | c.1793T>G (p.Leu598Trp) c.1935T>G (p.Leu645=) c.2022T>G (p.Leu674=) c.1506T>G (p.Leu502=) c.2136T>G (p.Leu712=) c.2064T>G (p.Leu688=) c.2229T>G (p.Leu743=) c.*1147T>G (n.*1147T>G) c.*2061T>G (n.*2061T>G) c.*1340T>G (n.*1340T>G) c.1173T>G (p.Leu391=) c.2017T>G n.1263T>G n.1611T>G c.*2021T>G (n.*2021T>G) c.1497T>G (p.Leu499=) c.*2369T>G (n.*2369T>G) c.*2107T>G (n.*2107T>G) c.*458T>G (n.*458T>G) n.940T>G c.1997T>G c.1206T>G (p.Leu402=) c.1155T>G (p.Leu385=) c.2130T>G (p.Leu710=) | |
| 3 | g.37050612G>A | CA352069690 | MLH1 | c.1794G>A (p.Leu598=) c.1936G>A (p.Ala646Thr) c.2023G>A (p.Ala675Thr) c.1507G>A (p.Ala503Thr) c.2137G>A (p.Ala713Thr) c.2065G>A (p.Ala689Thr) c.2230G>A (p.Ala744Thr) c.*1148G>A (n.*1148G>A) c.*2062G>A (n.*2062G>A) c.*1341G>A (n.*1341G>A) c.1174G>A (p.Ala392Thr) c.2018G>A n.1264G>A n.1612G>A c.*2022G>A (n.*2022G>A) c.1498G>A (p.Ala500Thr) c.*2370G>A (n.*2370G>A) c.*2108G>A (n.*2108G>A) c.*459G>A (n.*459G>A) n.941G>A c.1998G>A c.1207G>A (p.Ala403Thr) c.1156G>A (p.Ala386Thr) c.2131G>A (p.Ala711Thr) | dbSNP |
| 3 | g.37050612G>C | CA352069692 | MLH1 | c.1794G>C (p.Leu598Phe) c.1936G>C (p.Ala646Pro) c.2023G>C (p.Ala675Pro) c.1507G>C (p.Ala503Pro) c.2137G>C (p.Ala713Pro) c.2065G>C (p.Ala689Pro) c.2230G>C (p.Ala744Pro) c.*1148G>C (n.*1148G>C) c.*2062G>C (n.*2062G>C) c.*1341G>C (n.*1341G>C) c.1174G>C (p.Ala392Pro) c.2018G>C n.1264G>C n.1612G>C c.*2022G>C (n.*2022G>C) c.1498G>C (p.Ala500Pro) c.*2370G>C (n.*2370G>C) c.*2108G>C (n.*2108G>C) c.*459G>C (n.*459G>C) n.941G>C c.1998G>C c.1207G>C (p.Ala403Pro) c.1156G>C (p.Ala386Pro) c.2131G>C (p.Ala711Pro) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050612G>T | CA352069694 | MLH1 | c.1794G>T (p.Leu598Phe) c.1936G>T (p.Ala646Ser) c.2023G>T (p.Ala675Ser) c.1507G>T (p.Ala503Ser) c.2137G>T (p.Ala713Ser) c.2065G>T (p.Ala689Ser) c.2230G>T (p.Ala744Ser) c.*1148G>T (n.*1148G>T) c.*2062G>T (n.*2062G>T) c.*1341G>T (n.*1341G>T) c.1174G>T (p.Ala392Ser) c.2018G>T n.1264G>T n.1612G>T c.*2022G>T (n.*2022G>T) c.1498G>T (p.Ala500Ser) c.*2370G>T (n.*2370G>T) c.*2108G>T (n.*2108G>T) c.*459G>T (n.*459G>T) n.941G>T c.1998G>T c.1207G>T (p.Ala403Ser) c.1156G>T (p.Ala386Ser) c.2131G>T (p.Ala711Ser) | |
| 3 | g.37050613C>A | CA352069698 | MLH1 | c.1795C>A (p.Leu599Ile) c.1937C>A (p.Ala646Asp) c.2024C>A (p.Ala675Asp) c.1508C>A (p.Ala503Asp) c.2138C>A (p.Ala713Asp) c.2066C>A (p.Ala689Asp) c.2231C>A (p.Ala744Asp) c.*1149C>A (n.*1149C>A) c.*2063C>A (n.*2063C>A) c.*1342C>A (n.*1342C>A) c.1175C>A (p.Ala392Asp) c.2019C>A n.1265C>A n.1613C>A c.*2023C>A (n.*2023C>A) c.1499C>A (p.Ala500Asp) c.*2371C>A (n.*2371C>A) c.*2109C>A (n.*2109C>A) c.*460C>A (n.*460C>A) n.942C>A c.1999C>A c.1208C>A (p.Ala403Asp) c.1157C>A (p.Ala386Asp) c.2132C>A (p.Ala711Asp) | dbSNP |
| 3 | g.37050613C= | CA1357891820 | MLH1 | c.1795C= (p.Leu599=) c.1937C= (p.Ala646=) c.2024C= (p.Ala675=) c.1508C= (p.Ala503=) c.2138C= (p.Ala713=) c.2066C= (p.Ala689=) c.2231C= (p.Ala744=) c.*1149C= (n.*1149C=) c.*2063C= (n.*2063C=) c.*1342C= (n.*1342C=) c.1175C= (p.Ala392=) c.2019C= n.1265C= n.1613C= c.*2023C= (n.*2023C=) c.1499C= (p.Ala500=) c.*2371C= (n.*2371C=) c.*2109C= (n.*2109C=) c.*460C= (n.*460C=) n.942C= c.1999C= c.1208C= (p.Ala403=) c.1157C= (p.Ala386=) c.2132C= (p.Ala711=) | |
| 3 | g.37050613C>G | CA352069701 | MLH1 | c.1795C>G (p.Leu599Val) c.1937C>G (p.Ala646Gly) c.2024C>G (p.Ala675Gly) c.1508C>G (p.Ala503Gly) c.2138C>G (p.Ala713Gly) c.2066C>G (p.Ala689Gly) c.2231C>G (p.Ala744Gly) c.*1149C>G (n.*1149C>G) c.*2063C>G (n.*2063C>G) c.*1342C>G (n.*1342C>G) c.1175C>G (p.Ala392Gly) c.2019C>G n.1265C>G n.1613C>G c.*2023C>G (n.*2023C>G) c.1499C>G (p.Ala500Gly) c.*2371C>G (n.*2371C>G) c.*2109C>G (n.*2109C>G) c.*460C>G (n.*460C>G) n.942C>G c.1999C>G c.1208C>G (p.Ala403Gly) c.1157C>G (p.Ala386Gly) c.2132C>G (p.Ala711Gly) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050613C>T | CA033936 | MLH1 | c.1795C>T (p.Leu599=) c.1937C>T (p.Ala646Val) c.2024C>T (p.Ala675Val) c.1508C>T (p.Ala503Val) c.2138C>T (p.Ala713Val) c.2066C>T (p.Ala689Val) c.2231C>T (p.Ala744Val) c.*1149C>T (n.*1149C>T) c.*2063C>T (n.*2063C>T) c.*1342C>T (n.*1342C>T) c.1175C>T (p.Ala392Val) c.2019C>T n.1265C>T n.1613C>T c.*2023C>T (n.*2023C>T) c.1499C>T (p.Ala500Val) c.*2371C>T (n.*2371C>T) c.*2109C>T (n.*2109C>T) c.*460C>T (n.*460C>T) n.942C>T c.1999C>T c.1208C>T (p.Ala403Val) c.1157C>T (p.Ala386Val) c.2132C>T (p.Ala711Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37050614T>A | CA433086996 | MLH1 | c.1796T>A (p.Leu599Gln) c.1938T>A (p.Ala646=) c.2025T>A (p.Ala675=) c.1509T>A (p.Ala503=) c.2139T>A (p.Ala713=) c.2067T>A (p.Ala689=) c.2232T>A (p.Ala744=) c.*1150T>A (n.*1150T>A) c.*2064T>A (n.*2064T>A) c.*1343T>A (n.*1343T>A) c.1176T>A (p.Ala392=) c.2020T>A n.1266T>A n.1614T>A c.*2024T>A (n.*2024T>A) c.1500T>A (p.Ala500=) c.*2372T>A (n.*2372T>A) c.*2110T>A (n.*2110T>A) c.*461T>A (n.*461T>A) n.943T>A c.2000T>A c.1209T>A (p.Ala403=) c.1158T>A (p.Ala386=) c.2133T>A (p.Ala711=) | |
| 3 | g.37050614T>C | CA433087000 | MLH1 | c.1796T>C (p.Leu599Pro) c.1938T>C (p.Ala646=) c.2025T>C (p.Ala675=) c.1509T>C (p.Ala503=) c.2139T>C (p.Ala713=) c.2067T>C (p.Ala689=) c.2232T>C (p.Ala744=) c.*1150T>C (n.*1150T>C) c.*2064T>C (n.*2064T>C) c.*1343T>C (n.*1343T>C) c.1176T>C (p.Ala392=) c.2020T>C n.1266T>C n.1614T>C c.*2024T>C (n.*2024T>C) c.1500T>C (p.Ala500=) c.*2372T>C (n.*2372T>C) c.*2110T>C (n.*2110T>C) c.*461T>C (n.*461T>C) n.943T>C c.2000T>C c.1209T>C (p.Ala403=) c.1158T>C (p.Ala386=) c.2133T>C (p.Ala711=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.37050614T>G | CA433086998 | MLH1 | c.1796T>G (p.Leu599Arg) c.1938T>G (p.Ala646=) c.2025T>G (p.Ala675=) c.1509T>G (p.Ala503=) c.2139T>G (p.Ala713=) c.2067T>G (p.Ala689=) c.2232T>G (p.Ala744=) c.*1150T>G (n.*1150T>G) c.*2064T>G (n.*2064T>G) c.*1343T>G (n.*1343T>G) c.1176T>G (p.Ala392=) c.2020T>G n.1266T>G n.1614T>G c.*2024T>G (n.*2024T>G) c.1500T>G (p.Ala500=) c.*2372T>G (n.*2372T>G) c.*2110T>G (n.*2110T>G) c.*461T>G (n.*461T>G) n.943T>G c.2000T>G c.1209T>G (p.Ala403=) c.1158T>G (p.Ala386=) c.2133T>G (p.Ala711=) | |
| 3 | g.37050614T= | CA1357891821 | MLH1 | c.1796T= (p.Leu599=) c.1938T= (p.Ala646=) c.2025T= (p.Ala675=) c.1509T= (p.Ala503=) c.2139T= (p.Ala713=) c.2067T= (p.Ala689=) c.2232T= (p.Ala744=) c.*1150T= (n.*1150T=) c.*2064T= (n.*2064T=) c.*1343T= (n.*1343T=) c.1176T= (p.Ala392=) c.2020T= n.1266T= n.1614T= c.*2024T= (n.*2024T=) c.1500T= (p.Ala500=) c.*2372T= (n.*2372T=) c.*2110T= (n.*2110T=) c.*461T= (n.*461T=) n.943T= c.2000T= c.1209T= (p.Ala403=) c.1158T= (p.Ala386=) c.2133T= (p.Ala711=) | |
| 3 | g.37050615A>C | CA352069707 | MLH1 | c.1797A>C (p.Leu599=) c.1939A>C (p.Asn647His) c.2026A>C (p.Asn676His) c.1510A>C (p.Asn504His) c.2140A>C (p.Asn714His) c.2068A>C (p.Asn690His) c.2233A>C (p.Asn745His) c.*1151A>C (n.*1151A>C) c.*2065A>C (n.*2065A>C) c.*1344A>C (n.*1344A>C) c.1177A>C (p.Asn393His) c.2021A>C n.1267A>C n.1615A>C c.*2025A>C (n.*2025A>C) c.1501A>C (p.Asn501His) c.*2373A>C (n.*2373A>C) c.*2111A>C (n.*2111A>C) c.*462A>C (n.*462A>C) n.944A>C c.2001A>C c.1210A>C (p.Asn404His) c.1159A>C (p.Asn387His) c.2134A>C (p.Asn712His) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050615A>G | CA352069712 | MLH1 | c.1797A>G (p.Leu599=) c.1939A>G (p.Asn647Asp) c.2026A>G (p.Asn676Asp) c.1510A>G (p.Asn504Asp) c.2140A>G (p.Asn714Asp) c.2068A>G (p.Asn690Asp) c.2233A>G (p.Asn745Asp) c.*1151A>G (n.*1151A>G) c.*2065A>G (n.*2065A>G) c.*1344A>G (n.*1344A>G) c.1177A>G (p.Asn393Asp) c.2021A>G n.1267A>G n.1615A>G c.*2025A>G (n.*2025A>G) c.1501A>G (p.Asn501Asp) c.*2373A>G (n.*2373A>G) c.*2111A>G (n.*2111A>G) c.*462A>G (n.*462A>G) n.944A>G c.2001A>G c.1210A>G (p.Asn404Asp) c.1159A>G (p.Asn387Asp) c.2134A>G (p.Asn712Asp) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050615A>T | CA352069710 | MLH1 | c.1797A>T (p.Leu599=) c.1939A>T (p.Asn647Tyr) c.2026A>T (p.Asn676Tyr) c.1510A>T (p.Asn504Tyr) c.2140A>T (p.Asn714Tyr) c.2068A>T (p.Asn690Tyr) c.2233A>T (p.Asn745Tyr) c.*1151A>T (n.*1151A>T) c.*2065A>T (n.*2065A>T) c.*1344A>T (n.*1344A>T) c.1177A>T (p.Asn393Tyr) c.2021A>T n.1267A>T n.1615A>T c.*2025A>T (n.*2025A>T) c.1501A>T (p.Asn501Tyr) c.*2373A>T (n.*2373A>T) c.*2111A>T (n.*2111A>T) c.*462A>T (n.*462A>T) n.944A>T c.2001A>T c.1210A>T (p.Asn404Tyr) c.1159A>T (p.Asn387Tyr) c.2134A>T (p.Asn712Tyr) | dbSNP |
| 3 | g.37050616A= | CA1357891822 | MLH1 | c.1798A= (p.Thr600=) c.1940A= (p.Asn647=) c.2027A= (p.Asn676=) c.1511A= (p.Asn504=) c.2141A= (p.Asn714=) c.2069A= (p.Asn690=) c.2234A= (p.Asn745=) c.*1152A= (n.*1152A=) c.*2066A= (n.*2066A=) c.*1345A= (n.*1345A=) c.1178A= (p.Asn393=) c.2022A= n.1268A= n.1616A= c.*2026A= (n.*2026A=) c.1502A= (p.Asn501=) c.*2374A= (n.*2374A=) c.*2112A= (n.*2112A=) c.*463A= (n.*463A=) n.945A= c.2002A= c.1211A= (p.Asn404=) c.1160A= (p.Asn387=) c.2135A= (p.Asn712=) | |
| 3 | g.37050616A>C | CA352069717 | MLH1 | c.1798A>C (p.Thr600Pro) c.1940A>C (p.Asn647Thr) c.2027A>C (p.Asn676Thr) c.1511A>C (p.Asn504Thr) c.2141A>C (p.Asn714Thr) c.2069A>C (p.Asn690Thr) c.2234A>C (p.Asn745Thr) c.*1152A>C (n.*1152A>C) c.*2066A>C (n.*2066A>C) c.*1345A>C (n.*1345A>C) c.1178A>C (p.Asn393Thr) c.2022A>C n.1268A>C n.1616A>C c.*2026A>C (n.*2026A>C) c.1502A>C (p.Asn501Thr) c.*2374A>C (n.*2374A>C) c.*2112A>C (n.*2112A>C) c.*463A>C (n.*463A>C) n.945A>C c.2002A>C c.1211A>C (p.Asn404Thr) c.1160A>C (p.Asn387Thr) c.2135A>C (p.Asn712Thr) | |
| 3 | g.37050616A>G | CA352069719 | MLH1 | c.1798A>G (p.Thr600Ala) c.1940A>G (p.Asn647Ser) c.2027A>G (p.Asn676Ser) c.1511A>G (p.Asn504Ser) c.2141A>G (p.Asn714Ser) c.2069A>G (p.Asn690Ser) c.2234A>G (p.Asn745Ser) c.*1152A>G (n.*1152A>G) c.*2066A>G (n.*2066A>G) c.*1345A>G (n.*1345A>G) c.1178A>G (p.Asn393Ser) c.2022A>G n.1268A>G n.1616A>G c.*2026A>G (n.*2026A>G) c.1502A>G (p.Asn501Ser) c.*2374A>G (n.*2374A>G) c.*2112A>G (n.*2112A>G) c.*463A>G (n.*463A>G) n.945A>G c.2002A>G c.1211A>G (p.Asn404Ser) c.1160A>G (p.Asn387Ser) c.2135A>G (p.Asn712Ser) | |
| 3 | g.37050616A>T | CA352069721 | MLH1 | c.1798A>T (p.Thr600Ser) c.1940A>T (p.Asn647Ile) c.2027A>T (p.Asn676Ile) c.1511A>T (p.Asn504Ile) c.2141A>T (p.Asn714Ile) c.2069A>T (p.Asn690Ile) c.2234A>T (p.Asn745Ile) c.*1152A>T (n.*1152A>T) c.*2066A>T (n.*2066A>T) c.*1345A>T (n.*1345A>T) c.1178A>T (p.Asn393Ile) c.2022A>T n.1268A>T n.1616A>T c.*2026A>T (n.*2026A>T) c.1502A>T (p.Asn501Ile) c.*2374A>T (n.*2374A>T) c.*2112A>T (n.*2112A>T) c.*463A>T (n.*463A>T) n.945A>T c.2002A>T c.1211A>T (p.Asn404Ile) c.1160A>T (p.Asn387Ile) c.2135A>T (p.Asn712Ile) | dbSNP |
| 3 | g.37050617C>A | CA352069723 | MLH1 | c.1799C>A (p.Thr600Asn) c.1941C>A (p.Asn647Lys) c.2028C>A (p.Asn676Lys) c.1512C>A (p.Asn504Lys) c.2142C>A (p.Asn714Lys) c.2070C>A (p.Asn690Lys) c.2235C>A (p.Asn745Lys) c.*1153C>A (n.*1153C>A) c.*2067C>A (n.*2067C>A) c.*1346C>A (n.*1346C>A) c.1179C>A (p.Asn393Lys) c.2023C>A n.1269C>A n.1617C>A c.*2027C>A (n.*2027C>A) c.1503C>A (p.Asn501Lys) c.*2375C>A (n.*2375C>A) c.*2113C>A (n.*2113C>A) c.*464C>A (n.*464C>A) n.946C>A c.2003C>A c.1212C>A (p.Asn404Lys) c.1161C>A (p.Asn387Lys) c.2136C>A (p.Asn712Lys) | |
| 3 | g.37050617C= | CA1357891823 | MLH1 | c.1799C= (p.Thr600=) c.1941C= (p.Asn647=) c.2028C= (p.Asn676=) c.1512C= (p.Asn504=) c.2142C= (p.Asn714=) c.2070C= (p.Asn690=) c.2235C= (p.Asn745=) c.*1153C= (n.*1153C=) c.*2067C= (n.*2067C=) c.*1346C= (n.*1346C=) c.1179C= (p.Asn393=) c.2023C= n.1269C= n.1617C= c.*2027C= (n.*2027C=) c.1503C= (p.Asn501=) c.*2375C= (n.*2375C=) c.*2113C= (n.*2113C=) c.*464C= (n.*464C=) n.946C= c.2003C= c.1212C= (p.Asn404=) c.1161C= (p.Asn387=) c.2136C= (p.Asn712=) | |
| 3 | g.37050617C>G | CA352069724 | MLH1 | c.1799C>G (p.Thr600Ser) c.1941C>G (p.Asn647Lys) c.2028C>G (p.Asn676Lys) c.1512C>G (p.Asn504Lys) c.2142C>G (p.Asn714Lys) c.2070C>G (p.Asn690Lys) c.2235C>G (p.Asn745Lys) c.*1153C>G (n.*1153C>G) c.*2067C>G (n.*2067C>G) c.*1346C>G (n.*1346C>G) c.1179C>G (p.Asn393Lys) c.2023C>G n.1269C>G n.1617C>G c.*2027C>G (n.*2027C>G) c.1503C>G (p.Asn501Lys) c.*2375C>G (n.*2375C>G) c.*2113C>G (n.*2113C>G) c.*464C>G (n.*464C>G) n.946C>G c.2003C>G c.1212C>G (p.Asn404Lys) c.1161C>G (p.Asn387Lys) c.2136C>G (p.Asn712Lys) | dbSNP |
| 3 | g.37050617C>T | CA348052 | MLH1 | c.1799C>T (p.Thr600Ile) c.1941C>T (p.Asn647=) c.2028C>T (p.Asn676=) c.1512C>T (p.Asn504=) c.2142C>T (p.Asn714=) c.2070C>T (p.Asn690=) c.2235C>T (p.Asn745=) c.*1153C>T (n.*1153C>T) c.*2067C>T (n.*2067C>T) c.*1346C>T (n.*1346C>T) c.1179C>T (p.Asn393=) c.2023C>T n.1269C>T n.1617C>T c.*2027C>T (n.*2027C>T) c.1503C>T (p.Asn501=) c.*2375C>T (n.*2375C>T) c.*2113C>T (n.*2113C>T) c.*464C>T (n.*464C>T) n.946C>T c.2003C>T c.1212C>T (p.Asn404=) c.1161C>T (p.Asn387=) c.2136C>T (p.Asn712=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37050618dup | CA658655811 | MLH1 | c.1800dup (p.Cys601LeufsTer12) c.1942dup (p.Leu648ProfsTer3) c.2029dup (p.Leu677ProfsTer3) c.1513dup (p.Leu505ProfsTer3) c.2143dup (p.Leu715ProfsTer3) c.2071dup (p.Leu691ProfsTer3) c.2236dup (p.Leu746ProfsTer3) c.*1154dup (n.*1154dup) c.*2068dup (n.*2068dup) c.*1347dup (n.*1347dup) c.1180dup (p.Leu394ProfsTer3) c.2024dup n.1270dup n.1618dup c.*2028dup (n.*2028dup) c.1504dup (p.Leu502ProfsTer3) c.*2376dup (n.*2376dup) c.*2114dup (n.*2114dup) c.*465dup (n.*465dup) n.947dup c.2004dup c.1213dup (p.Leu405ProfsTer3) c.1162dup (p.Leu388ProfsTer3) c.2137dup (p.Leu713ProfsTer3) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050617_37050629delinsCCTGCCTGATCTA | CA1357891824 | MLH1 | c.1799_1811delinsCCTGCCTGATCTA (p.Thr600=) c.1941_1953delinsCCTGCCTGATCTA (p.Asn647=) c.2028_2040delinsCCTGCCTGATCTA (p.Asn676=) c.1512_1524delinsCCTGCCTGATCTA (p.Asn504=) c.2142_2154delinsCCTGCCTGATCTA (p.Asn714=) c.2070_2082delinsCCTGCCTGATCTA (p.Asn690=) c.2235_2247delinsCCTGCCTGATCTA (p.Asn745=) c.*1153_*1165delinsCCTGCCTGATCTA (n.*1153_*1165delinsCCTGCCTGATCTA) c.*2067_*2079delinsCCTGCCTGATCTA (n.*2067_*2079delinsCCTGCCTGATCTA) c.*1346_*1358delinsCCTGCCTGATCTA (n.*1346_*1358delinsCCTGCCTGATCTA) c.1179_1191delinsCCTGCCTGATCTA (p.Asn393=) c.2023_2035delinsCCTGCCTGATCTA n.1269_1281delinsCCTGCCTGATCTA n.1617_1629delinsCCTGCCTGATCTA c.*2027_*2039delinsCCTGCCTGATCTA (n.*2027_*2039delinsCCTGCCTGATCTA) c.1503_1515delinsCCTGCCTGATCTA (p.Asn501=) c.*2375_*2387delinsCCTGCCTGATCTA (n.*2375_*2387delinsCCTGCCTGATCTA) c.*2113_*2125delinsCCTGCCTGATCTA (n.*2113_*2125delinsCCTGCCTGATCTA) c.*464_*476delinsCCTGCCTGATCTA (n.*464_*476delinsCCTGCCTGATCTA) n.946_958delinsCCTGCCTGATCTA c.2003_2015delinsCCTGCCTGATCTA c.1212_1224delinsCCTGCCTGATCTA (p.Asn404=) c.1161_1173delinsCCTGCCTGATCTA (p.Asn387=) c.2136_2148delinsCCTGCCTGATCTA (p.Asn712=) | |
| 3 | g.37050618C>A | CA352069727 | MLH1 | c.1800C>A (p.Thr600=) c.1942C>A (p.Leu648Met) c.2029C>A (p.Leu677Met) c.1513C>A (p.Leu505Met) c.2143C>A (p.Leu715Met) c.2071C>A (p.Leu691Met) c.2236C>A (p.Leu746Met) c.*1154C>A (n.*1154C>A) c.*2068C>A (n.*2068C>A) c.*1347C>A (n.*1347C>A) c.1180C>A (p.Leu394Met) c.2024C>A n.1270C>A n.1618C>A c.*2028C>A (n.*2028C>A) c.1504C>A (p.Leu502Met) c.*2376C>A (n.*2376C>A) c.*2114C>A (n.*2114C>A) c.*465C>A (n.*465C>A) n.947C>A c.2004C>A c.1213C>A (p.Leu405Met) c.1162C>A (p.Leu388Met) c.2137C>A (p.Leu713Met) | dbSNP |
| 3 | g.37050618C>G | CA352069730 | MLH1 | c.1800C>G (p.Thr600=) c.1942C>G (p.Leu648Val) c.2029C>G (p.Leu677Val) c.1513C>G (p.Leu505Val) c.2143C>G (p.Leu715Val) c.2071C>G (p.Leu691Val) c.2236C>G (p.Leu746Val) c.*1154C>G (n.*1154C>G) c.*2068C>G (n.*2068C>G) c.*1347C>G (n.*1347C>G) c.1180C>G (p.Leu394Val) c.2024C>G n.1270C>G n.1618C>G c.*2028C>G (n.*2028C>G) c.1504C>G (p.Leu502Val) c.*2376C>G (n.*2376C>G) c.*2114C>G (n.*2114C>G) c.*465C>G (n.*465C>G) n.947C>G c.2004C>G c.1213C>G (p.Leu405Val) c.1162C>G (p.Leu388Val) c.2137C>G (p.Leu713Val) | dbSNP |
| 3 | g.37050618C>T | CA433087006 | MLH1 | c.1800C>T (p.Thr600=) c.1942C>T (p.Leu648=) c.2029C>T (p.Leu677=) c.1513C>T (p.Leu505=) c.2143C>T (p.Leu715=) c.2071C>T (p.Leu691=) c.2236C>T (p.Leu746=) c.*1154C>T (n.*1154C>T) c.*2068C>T (n.*2068C>T) c.*1347C>T (n.*1347C>T) c.1180C>T (p.Leu394=) c.2024C>T n.1270C>T n.1618C>T c.*2028C>T (n.*2028C>T) c.1504C>T (p.Leu502=) c.*2376C>T (n.*2376C>T) c.*2114C>T (n.*2114C>T) c.*465C>T (n.*465C>T) n.947C>T c.2004C>T c.1213C>T (p.Leu405=) c.1162C>T (p.Leu388=) c.2137C>T (p.Leu713=) | dbSNP |
| 3 | g.37050618_37050629del | CA915942329 | MLH1 | c.1800_1811del (p.Cys601_Tyr604del) c.1942_1953del (p.Leu648_Leu651del) c.2029_2040del (p.Leu677_Leu680del) c.1513_1524del (p.Leu505_Leu508del) c.2143_2154del (p.Leu715_Leu718del) c.2071_2082del (p.Leu691_Leu694del) c.2236_2247del (p.Leu746_Leu749del) c.*1154_*1165del (n.*1154_*1165del) c.*2068_*2079del (n.*2068_*2079del) c.*1347_*1358del (n.*1347_*1358del) c.1180_1191del (p.Leu394_Leu397del) c.2024_2035del n.1270_1281del n.1618_1629del c.*2028_*2039del (n.*2028_*2039del) c.1504_1515del (p.Leu502_Leu505del) c.*2376_*2387del (n.*2376_*2387del) c.*2114_*2125del (n.*2114_*2125del) c.*465_*476del (n.*465_*476del) n.947_958del c.2004_2015del c.1213_1224del (p.Leu405_Leu408del) c.1162_1173del (p.Leu388_Leu391del) c.2137_2148del (p.Leu713_Leu716del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050618_37050619insG | CA2695197880 | MLH1 | c.1800_1801insG (p.Cys601ValfsTer12) c.1942_1943insG (p.Leu648ArgfsTer3) c.2029_2030insG (p.Leu677ArgfsTer3) c.1513_1514insG (p.Leu505ArgfsTer3) c.2143_2144insG (p.Leu715ArgfsTer3) c.2071_2072insG (p.Leu691ArgfsTer3) c.2236_2237insG (p.Leu746ArgfsTer3) c.*1154_*1155insG (n.*1154_*1155insG) c.*2068_*2069insG (n.*2068_*2069insG) c.*1347_*1348insG (n.*1347_*1348insG) c.1180_1181insG (p.Leu394ArgfsTer3) c.2024_2025insG n.1270_1271insG n.1618_1619insG c.*2028_*2029insG (n.*2028_*2029insG) c.1504_1505insG (p.Leu502ArgfsTer3) c.*2376_*2377insG (n.*2376_*2377insG) c.*2114_*2115insG (n.*2114_*2115insG) c.*465_*466insG (n.*465_*466insG) n.947_948insG c.2004_2005insG c.1213_1214insG (p.Leu405ArgfsTer3) c.1162_1163insG (p.Leu388ArgfsTer3) c.2137_2138insG (p.Leu713ArgfsTer3) | ClinVar |
| 3 | g.37050619T>A | CA352069731 | MLH1 | c.1801T>A (p.Cys601Ser) c.1943T>A (p.Leu648Gln) c.2030T>A (p.Leu677Gln) c.1514T>A (p.Leu505Gln) c.2144T>A (p.Leu715Gln) c.2072T>A (p.Leu691Gln) c.2237T>A (p.Leu746Gln) c.*1155T>A (n.*1155T>A) c.*2069T>A (n.*2069T>A) c.*1348T>A (n.*1348T>A) c.1181T>A (p.Leu394Gln) c.2025T>A n.1271T>A n.1619T>A c.*2029T>A (n.*2029T>A) c.1505T>A (p.Leu502Gln) c.*2377T>A (n.*2377T>A) c.*2115T>A (n.*2115T>A) c.*466T>A (n.*466T>A) n.948T>A c.2005T>A c.1214T>A (p.Leu405Gln) c.1163T>A (p.Leu388Gln) c.2138T>A (p.Leu713Gln) | dbSNP |
| 3 | g.37050619T>C | CA352069733 | MLH1 | c.1801T>C (p.Cys601Arg) c.1943T>C (p.Leu648Pro) c.2030T>C (p.Leu677Pro) c.1514T>C (p.Leu505Pro) c.2144T>C (p.Leu715Pro) c.2072T>C (p.Leu691Pro) c.2237T>C (p.Leu746Pro) c.*1155T>C (n.*1155T>C) c.*2069T>C (n.*2069T>C) c.*1348T>C (n.*1348T>C) c.1181T>C (p.Leu394Pro) c.2025T>C n.1271T>C n.1619T>C c.*2029T>C (n.*2029T>C) c.1505T>C (p.Leu502Pro) c.*2377T>C (n.*2377T>C) c.*2115T>C (n.*2115T>C) c.*466T>C (n.*466T>C) n.948T>C c.2005T>C c.1214T>C (p.Leu405Pro) c.1163T>C (p.Leu388Pro) c.2138T>C (p.Leu713Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37050619T>G | CA352069735 | MLH1 | c.1801T>G (p.Cys601Gly) c.1943T>G (p.Leu648Arg) c.2030T>G (p.Leu677Arg) c.1514T>G (p.Leu505Arg) c.2144T>G (p.Leu715Arg) c.2072T>G (p.Leu691Arg) c.2237T>G (p.Leu746Arg) c.*1155T>G (n.*1155T>G) c.*2069T>G (n.*2069T>G) c.*1348T>G (n.*1348T>G) c.1181T>G (p.Leu394Arg) c.2025T>G n.1271T>G n.1619T>G c.*2029T>G (n.*2029T>G) c.1505T>G (p.Leu502Arg) c.*2377T>G (n.*2377T>G) c.*2115T>G (n.*2115T>G) c.*466T>G (n.*466T>G) n.948T>G c.2005T>G c.1214T>G (p.Leu405Arg) c.1163T>G (p.Leu388Arg) c.2138T>G (p.Leu713Arg) | |
| 3 | g.37050619T= | CA1357891825 | MLH1 | c.1801T= (p.Cys601=) c.1943T= (p.Leu648=) c.2030T= (p.Leu677=) c.1514T= (p.Leu505=) c.2144T= (p.Leu715=) c.2072T= (p.Leu691=) c.2237T= (p.Leu746=) c.*1155T= (n.*1155T=) c.*2069T= (n.*2069T=) c.*1348T= (n.*1348T=) c.1181T= (p.Leu394=) c.2025T= n.1271T= n.1619T= c.*2029T= (n.*2029T=) c.1505T= (p.Leu502=) c.*2377T= (n.*2377T=) c.*2115T= (n.*2115T=) c.*466T= (n.*466T=) n.948T= c.2005T= c.1214T= (p.Leu405=) c.1163T= (p.Leu388=) c.2138T= (p.Leu713=) | |
| 3 | g.37050620G>A | CA433087009 | MLH1 | c.1802G>A (p.Cys601Tyr) c.1944G>A (p.Leu648=) c.2031G>A (p.Leu677=) c.1515G>A (p.Leu505=) c.2145G>A (p.Leu715=) c.2073G>A (p.Leu691=) c.2238G>A (p.Leu746=) c.*1156G>A (n.*1156G>A) c.*2070G>A (n.*2070G>A) c.*1349G>A (n.*1349G>A) c.1182G>A (p.Leu394=) c.2026G>A n.1272G>A n.1620G>A c.*2030G>A (n.*2030G>A) c.1506G>A (p.Leu502=) c.*2378G>A (n.*2378G>A) c.*2116G>A (n.*2116G>A) c.*467G>A (n.*467G>A) n.949G>A c.2006G>A c.1215G>A (p.Leu405=) c.1164G>A (p.Leu388=) c.2139G>A (p.Leu713=) | dbSNP |
| 3 | g.37050620G>C | CA433087011 | MLH1 | c.1802G>C (p.Cys601Ser) c.1944G>C (p.Leu648=) c.2031G>C (p.Leu677=) c.1515G>C (p.Leu505=) c.2145G>C (p.Leu715=) c.2073G>C (p.Leu691=) c.2238G>C (p.Leu746=) c.*1156G>C (n.*1156G>C) c.*2070G>C (n.*2070G>C) c.*1349G>C (n.*1349G>C) c.1182G>C (p.Leu394=) c.2026G>C n.1272G>C n.1620G>C c.*2030G>C (n.*2030G>C) c.1506G>C (p.Leu502=) c.*2378G>C (n.*2378G>C) c.*2116G>C (n.*2116G>C) c.*467G>C (n.*467G>C) n.949G>C c.2006G>C c.1215G>C (p.Leu405=) c.1164G>C (p.Leu388=) c.2139G>C (p.Leu713=) | dbSNP |
| 3 | g.37050620G>T | CA433087010 | MLH1 | c.1802G>T (p.Cys601Phe) c.1944G>T (p.Leu648=) c.2031G>T (p.Leu677=) c.1515G>T (p.Leu505=) c.2145G>T (p.Leu715=) c.2073G>T (p.Leu691=) c.2238G>T (p.Leu746=) c.*1156G>T (n.*1156G>T) c.*2070G>T (n.*2070G>T) c.*1349G>T (n.*1349G>T) c.1182G>T (p.Leu394=) c.2026G>T n.1272G>T n.1620G>T c.*2030G>T (n.*2030G>T) c.1506G>T (p.Leu502=) c.*2378G>T (n.*2378G>T) c.*2116G>T (n.*2116G>T) c.*467G>T (n.*467G>T) n.949G>T c.2006G>T c.1215G>T (p.Leu405=) c.1164G>T (p.Leu388=) c.2139G>T (p.Leu713=) | dbSNP |
| 3 | g.37050621C>A | CA352069737 | MLH1 | c.1803C>A (p.Cys601Ter) c.1945C>A (p.Pro649Thr) c.2032C>A (p.Pro678Thr) c.1516C>A (p.Pro506Thr) c.2146C>A (p.Pro716Thr) c.2074C>A (p.Pro692Thr) c.2239C>A (p.Pro747Thr) c.*1157C>A (n.*1157C>A) c.*2071C>A (n.*2071C>A) c.*1350C>A (n.*1350C>A) c.1183C>A (p.Pro395Thr) c.2027C>A n.1273C>A n.1621C>A c.*2031C>A (n.*2031C>A) c.1507C>A (p.Pro503Thr) c.*2379C>A (n.*2379C>A) c.*2117C>A (n.*2117C>A) c.*468C>A (n.*468C>A) n.950C>A c.2007C>A c.1216C>A (p.Pro406Thr) c.1165C>A (p.Pro389Thr) c.2140C>A (p.Pro714Thr) | dbSNP |
| 3 | g.37050621C= | CA1357891826 | MLH1 | c.1803C= (p.Cys601=) c.1945C= (p.Pro649=) c.2032C= (p.Pro678=) c.1516C= (p.Pro506=) c.2146C= (p.Pro716=) c.2074C= (p.Pro692=) c.2239C= (p.Pro747=) c.*1157C= (n.*1157C=) c.*2071C= (n.*2071C=) c.*1350C= (n.*1350C=) c.1183C= (p.Pro395=) c.2027C= n.1273C= n.1621C= c.*2031C= (n.*2031C=) c.1507C= (p.Pro503=) c.*2379C= (n.*2379C=) c.*2117C= (n.*2117C=) c.*468C= (n.*468C=) n.950C= c.2007C= c.1216C= (p.Pro406=) c.1165C= (p.Pro389=) c.2140C= (p.Pro714=) | |
| 3 | g.37050621C>G | CA352069740 | MLH1 | c.1803C>G (p.Cys601Trp) c.1945C>G (p.Pro649Ala) c.2032C>G (p.Pro678Ala) c.1516C>G (p.Pro506Ala) c.2146C>G (p.Pro716Ala) c.2074C>G (p.Pro692Ala) c.2239C>G (p.Pro747Ala) c.*1157C>G (n.*1157C>G) c.*2071C>G (n.*2071C>G) c.*1350C>G (n.*1350C>G) c.1183C>G (p.Pro395Ala) c.2027C>G n.1273C>G n.1621C>G c.*2031C>G (n.*2031C>G) c.1507C>G (p.Pro503Ala) c.*2379C>G (n.*2379C>G) c.*2117C>G (n.*2117C>G) c.*468C>G (n.*468C>G) n.950C>G c.2007C>G c.1216C>G (p.Pro406Ala) c.1165C>G (p.Pro389Ala) c.2140C>G (p.Pro714Ala) | dbSNP |
| 3 | g.37050621C>T | CA009179 | MLH1 | c.1803C>T (p.Cys601=) c.1945C>T (p.Pro649Ser) c.2032C>T (p.Pro678Ser) c.1516C>T (p.Pro506Ser) c.2146C>T (p.Pro716Ser) c.2074C>T (p.Pro692Ser) c.2239C>T (p.Pro747Ser) c.*1157C>T (n.*1157C>T) c.*2071C>T (n.*2071C>T) c.*1350C>T (n.*1350C>T) c.1183C>T (p.Pro395Ser) c.2027C>T n.1273C>T n.1621C>T c.*2031C>T (n.*2031C>T) c.1507C>T (p.Pro503Ser) c.*2379C>T (n.*2379C>T) c.*2117C>T (n.*2117C>T) c.*468C>T (n.*468C>T) n.950C>T c.2007C>T c.1216C>T (p.Pro406Ser) c.1165C>T (p.Pro389Ser) c.2140C>T (p.Pro714Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37050622C>A | CA352069743 | MLH1 | c.1804C>A (p.Leu602Met) c.1946C>A (p.Pro649His) c.2033C>A (p.Pro678His) c.1517C>A (p.Pro506His) c.2147C>A (p.Pro716His) c.2075C>A (p.Pro692His) c.2240C>A (p.Pro747His) c.*1158C>A (n.*1158C>A) c.*2072C>A (n.*2072C>A) c.*1351C>A (n.*1351C>A) c.1184C>A (p.Pro395His) c.2028C>A n.1274C>A n.1622C>A c.*2032C>A (n.*2032C>A) c.1508C>A (p.Pro503His) c.*2380C>A (n.*2380C>A) c.*2118C>A (n.*2118C>A) c.*469C>A (n.*469C>A) n.951C>A c.2008C>A c.1217C>A (p.Pro406His) c.1166C>A (p.Pro389His) c.2141C>A (p.Pro714His) | dbSNP |
| 3 | g.37050622C= | CA1357891827 | MLH1 | c.1804C= (p.Leu602=) c.1946C= (p.Pro649=) c.2033C= (p.Pro678=) c.1517C= (p.Pro506=) c.2147C= (p.Pro716=) c.2075C= (p.Pro692=) c.2240C= (p.Pro747=) c.*1158C= (n.*1158C=) c.*2072C= (n.*2072C=) c.*1351C= (n.*1351C=) c.1184C= (p.Pro395=) c.2028C= n.1274C= n.1622C= c.*2032C= (n.*2032C=) c.1508C= (p.Pro503=) c.*2380C= (n.*2380C=) c.*2118C= (n.*2118C=) c.*469C= (n.*469C=) n.951C= c.2008C= c.1217C= (p.Pro406=) c.1166C= (p.Pro389=) c.2141C= (p.Pro714=) | |
| 3 | g.37050622C>G | CA352069746 | MLH1 | c.1804C>G (p.Leu602Val) c.1946C>G (p.Pro649Arg) c.2033C>G (p.Pro678Arg) c.1517C>G (p.Pro506Arg) c.2147C>G (p.Pro716Arg) c.2075C>G (p.Pro692Arg) c.2240C>G (p.Pro747Arg) c.*1158C>G (n.*1158C>G) c.*2072C>G (n.*2072C>G) c.*1351C>G (n.*1351C>G) c.1184C>G (p.Pro395Arg) c.2028C>G n.1274C>G n.1622C>G c.*2032C>G (n.*2032C>G) c.1508C>G (p.Pro503Arg) c.*2380C>G (n.*2380C>G) c.*2118C>G (n.*2118C>G) c.*469C>G (n.*469C>G) n.951C>G c.2008C>G c.1217C>G (p.Pro406Arg) c.1166C>G (p.Pro389Arg) c.2141C>G (p.Pro714Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37050622C>T | CA352069748 | MLH1 | c.1804C>T (p.Leu602=) c.1946C>T (p.Pro649Leu) c.2033C>T (p.Pro678Leu) c.1517C>T (p.Pro506Leu) c.2147C>T (p.Pro716Leu) c.2075C>T (p.Pro692Leu) c.2240C>T (p.Pro747Leu) c.*1158C>T (n.*1158C>T) c.*2072C>T (n.*2072C>T) c.*1351C>T (n.*1351C>T) c.1184C>T (p.Pro395Leu) c.2028C>T n.1274C>T n.1622C>T c.*2032C>T (n.*2032C>T) c.1508C>T (p.Pro503Leu) c.*2380C>T (n.*2380C>T) c.*2118C>T (n.*2118C>T) c.*469C>T (n.*469C>T) n.951C>T c.2008C>T c.1217C>T (p.Pro406Leu) c.1166C>T (p.Pro389Leu) c.2141C>T (p.Pro714Leu) | dbSNP |
| 3 | g.37050622_37050623insGT | CA2580069600 | MLH1 | c.1804_1805insGT (p.Leu602ArgfsTer2) c.1946_1947insGT (p.Asp650LeufsTer?) c.2033_2034insGT (p.Asp679LeufsTer?) c.1517_1518insGT (p.Asp507LeufsTer?) c.2147_2148insGT (p.Asp717LeufsTer?) c.2075_2076insGT (p.Asp693LeufsTer?) c.2240_2241insGT (p.Asp748LeufsTer?) c.*1158_*1159insGT (n.*1158_*1159insGT) c.*2072_*2073insGT (n.*2072_*2073insGT) c.*1351_*1352insGT (n.*1351_*1352insGT) c.1184_1185insGT (p.Asp396LeufsTer?) c.2028_2029insGT n.1274_1275insGT n.1622_1623insGT c.*2032_*2033insGT (n.*2032_*2033insGT) c.1508_1509insGT (p.Asp504LeufsTer?) c.*2380_*2381insGT (n.*2380_*2381insGT) c.*2118_*2119insGT (n.*2118_*2119insGT) c.*469_*470insGT (n.*469_*470insGT) n.951_952insGT c.2008_2009insGT c.1217_1218insGT (p.Asp407LeufsTer?) c.1166_1167insGT (p.Asp390LeufsTer?) c.2141_2142insGT (p.Asp715LeufsTer?) | ClinVar |
| 3 | g.37050623T>A | CA433087016 | MLH1 | c.1805T>A (p.Leu602Gln) c.1947T>A (p.Pro649=) c.2034T>A (p.Pro678=) c.1518T>A (p.Pro506=) c.2148T>A (p.Pro716=) c.2076T>A (p.Pro692=) c.2241T>A (p.Pro747=) c.*1159T>A (n.*1159T>A) c.*2073T>A (n.*2073T>A) c.*1352T>A (n.*1352T>A) c.1185T>A (p.Pro395=) c.2029T>A n.1275T>A n.1623T>A c.*2033T>A (n.*2033T>A) c.1509T>A (p.Pro503=) c.*2381T>A (n.*2381T>A) c.*2119T>A (n.*2119T>A) c.*470T>A (n.*470T>A) n.952T>A c.2009T>A c.1218T>A (p.Pro406=) c.1167T>A (p.Pro389=) c.2142T>A (p.Pro714=) | dbSNP |
| 3 | g.37050623T>C | CA433087018 | MLH1 | c.1805T>C (p.Leu602Pro) c.1947T>C (p.Pro649=) c.2034T>C (p.Pro678=) c.1518T>C (p.Pro506=) c.2148T>C (p.Pro716=) c.2076T>C (p.Pro692=) c.2241T>C (p.Pro747=) c.*1159T>C (n.*1159T>C) c.*2073T>C (n.*2073T>C) c.*1352T>C (n.*1352T>C) c.1185T>C (p.Pro395=) c.2029T>C n.1275T>C n.1623T>C c.*2033T>C (n.*2033T>C) c.1509T>C (p.Pro503=) c.*2381T>C (n.*2381T>C) c.*2119T>C (n.*2119T>C) c.*470T>C (n.*470T>C) n.952T>C c.2009T>C c.1218T>C (p.Pro406=) c.1167T>C (p.Pro389=) c.2142T>C (p.Pro714=) | |
| 3 | g.37050623T>G | CA433087020 | MLH1 | c.1805T>G (p.Leu602Arg) c.1947T>G (p.Pro649=) c.2034T>G (p.Pro678=) c.1518T>G (p.Pro506=) c.2148T>G (p.Pro716=) c.2076T>G (p.Pro692=) c.2241T>G (p.Pro747=) c.*1159T>G (n.*1159T>G) c.*2073T>G (n.*2073T>G) c.*1352T>G (n.*1352T>G) c.1185T>G (p.Pro395=) c.2029T>G n.1275T>G n.1623T>G c.*2033T>G (n.*2033T>G) c.1509T>G (p.Pro503=) c.*2381T>G (n.*2381T>G) c.*2119T>G (n.*2119T>G) c.*470T>G (n.*470T>G) n.952T>G c.2009T>G c.1218T>G (p.Pro406=) c.1167T>G (p.Pro389=) c.2142T>G (p.Pro714=) | dbSNP |