Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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3 | g.37050401A>T | CA2702490277 | MLH1 | c.1668-85A>T (n.1668-85A>T) c.1810-85A>T (n.1810-85A>T) c.1559-85A>T (n.1559-85A>T) c.1897-85A>T (n.1897-85A>T) c.1381-85A>T (n.1381-85A>T) c.2011-85A>T (n.2011-85A>T) c.1939-85A>T (n.1939-85A>T) c.2104-85A>T (n.2104-85A>T) c.*1022-85A>T (n.*1022-85A>T) c.*1936-85A>T (n.*1936-85A>T) c.*1215-85A>T (n.*1215-85A>T) c.1048-85A>T (n.1048-85A>T) c.1892-85A>T n.1138-85A>T n.1486-85A>T c.*1896-85A>T (n.*1896-85A>T) c.1372-85A>T (n.1372-85A>T) c.*2244-85A>T (n.*2244-85A>T) c.*1982-85A>T (n.*1982-85A>T) c.*333-85A>T (n.*333-85A>T) n.815-85A>T c.291-85A>T (n.291-85A>T) c.182-85A>T (n.182-85A>T) c.1872-85A>T c.1081-85A>T (n.1081-85A>T) c.1030-85A>T (n.1030-85A>T) c.2005-85A>T (n.2005-85A>T) | dbSNP |
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3 | g.37050402_37050405dup | CA2577545505 | MLH1 | c.1668-84_1668-81dup (n.1668-84_1668-81dup) c.1810-84_1810-81dup (n.1810-84_1810-81dup) c.1559-84_1559-81dup (n.1559-84_1559-81dup) c.1897-84_1897-81dup (n.1897-84_1897-81dup) c.1381-84_1381-81dup (n.1381-84_1381-81dup) c.2011-84_2011-81dup (n.2011-84_2011-81dup) c.1939-84_1939-81dup (n.1939-84_1939-81dup) c.2104-84_2104-81dup (n.2104-84_2104-81dup) c.*1022-84_*1022-81dup (n.*1022-84_*1022-81dup) c.*1936-84_*1936-81dup (n.*1936-84_*1936-81dup) c.*1215-84_*1215-81dup (n.*1215-84_*1215-81dup) c.1048-84_1048-81dup (n.1048-84_1048-81dup) c.1892-84_1892-81dup n.1138-84_1138-81dup n.1486-84_1486-81dup c.*1896-84_*1896-81dup (n.*1896-84_*1896-81dup) c.1372-84_1372-81dup (n.1372-84_1372-81dup) c.*2244-84_*2244-81dup (n.*2244-84_*2244-81dup) c.*1982-84_*1982-81dup (n.*1982-84_*1982-81dup) c.*333-84_*333-81dup (n.*333-84_*333-81dup) n.815-84_815-81dup c.291-84_291-81dup (n.291-84_291-81dup) c.182-84_182-81dup (n.182-84_182-81dup) c.1872-84_1872-81dup c.1081-84_1081-81dup (n.1081-84_1081-81dup) c.1030-84_1030-81dup (n.1030-84_1030-81dup) c.2005-84_2005-81dup (n.2005-84_2005-81dup) | |
3 | g.37050402_37050412del | CA2665010119 | MLH1 | c.1668-84_1668-74del (n.1668-84_1668-74del) c.1810-84_1810-74del (n.1810-84_1810-74del) c.1559-84_1559-74del (n.1559-84_1559-74del) c.1897-84_1897-74del (n.1897-84_1897-74del) c.1381-84_1381-74del (n.1381-84_1381-74del) c.2011-84_2011-74del (n.2011-84_2011-74del) c.1939-84_1939-74del (n.1939-84_1939-74del) c.2104-84_2104-74del (n.2104-84_2104-74del) c.*1022-84_*1022-74del (n.*1022-84_*1022-74del) c.*1936-84_*1936-74del (n.*1936-84_*1936-74del) c.*1215-84_*1215-74del (n.*1215-84_*1215-74del) c.1048-84_1048-74del (n.1048-84_1048-74del) c.1892-84_1892-74del n.1138-84_1138-74del n.1486-84_1486-74del c.*1896-84_*1896-74del (n.*1896-84_*1896-74del) c.1372-84_1372-74del (n.1372-84_1372-74del) c.*2244-84_*2244-74del (n.*2244-84_*2244-74del) c.*1982-84_*1982-74del (n.*1982-84_*1982-74del) c.*333-84_*333-74del (n.*333-84_*333-74del) n.815-84_815-74del c.291-84_291-74del (n.291-84_291-74del) c.182-84_182-74del (n.182-84_182-74del) c.1872-84_1872-74del c.1081-84_1081-74del (n.1081-84_1081-74del) c.1030-84_1030-74del (n.1030-84_1030-74del) c.2005-84_2005-74del (n.2005-84_2005-74del) | gnomAD v4 |
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3 | g.37050409C>T | CA1046901763 | MLH1 | c.1668-77C>T (n.1668-77C>T) c.1810-77C>T (n.1810-77C>T) c.1559-77C>T (n.1559-77C>T) c.1897-77C>T (n.1897-77C>T) c.1381-77C>T (n.1381-77C>T) c.2011-77C>T (n.2011-77C>T) c.1939-77C>T (n.1939-77C>T) c.2104-77C>T (n.2104-77C>T) c.*1022-77C>T (n.*1022-77C>T) c.*1936-77C>T (n.*1936-77C>T) c.*1215-77C>T (n.*1215-77C>T) c.1048-77C>T (n.1048-77C>T) c.1892-77C>T n.1138-77C>T n.1486-77C>T c.*1896-77C>T (n.*1896-77C>T) c.1372-77C>T (n.1372-77C>T) c.*2244-77C>T (n.*2244-77C>T) c.*1982-77C>T (n.*1982-77C>T) c.*333-77C>T (n.*333-77C>T) n.815-77C>T c.291-77C>T (n.291-77C>T) c.182-77C>T (n.182-77C>T) c.1872-77C>T c.1081-77C>T (n.1081-77C>T) c.1030-77C>T (n.1030-77C>T) c.2005-77C>T (n.2005-77C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37050411C>A | CA2665010125 | MLH1 | c.1668-75C>A (n.1668-75C>A) c.1810-75C>A (n.1810-75C>A) c.1559-75C>A (n.1559-75C>A) c.1897-75C>A (n.1897-75C>A) c.1381-75C>A (n.1381-75C>A) c.2011-75C>A (n.2011-75C>A) c.1939-75C>A (n.1939-75C>A) c.2104-75C>A (n.2104-75C>A) c.*1022-75C>A (n.*1022-75C>A) c.*1936-75C>A (n.*1936-75C>A) c.*1215-75C>A (n.*1215-75C>A) c.1048-75C>A (n.1048-75C>A) c.1892-75C>A n.1138-75C>A n.1486-75C>A c.*1896-75C>A (n.*1896-75C>A) c.1372-75C>A (n.1372-75C>A) c.*2244-75C>A (n.*2244-75C>A) c.*1982-75C>A (n.*1982-75C>A) c.*333-75C>A (n.*333-75C>A) n.815-75C>A c.291-75C>A (n.291-75C>A) c.182-75C>A (n.182-75C>A) c.1872-75C>A c.1081-75C>A (n.1081-75C>A) c.1030-75C>A (n.1030-75C>A) c.2005-75C>A (n.2005-75C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37050411C>G | CA2702490461 | MLH1 | c.1668-75C>G (n.1668-75C>G) c.1810-75C>G (n.1810-75C>G) c.1559-75C>G (n.1559-75C>G) c.1897-75C>G (n.1897-75C>G) c.1381-75C>G (n.1381-75C>G) c.2011-75C>G (n.2011-75C>G) c.1939-75C>G (n.1939-75C>G) c.2104-75C>G (n.2104-75C>G) c.*1022-75C>G (n.*1022-75C>G) c.*1936-75C>G (n.*1936-75C>G) c.*1215-75C>G (n.*1215-75C>G) c.1048-75C>G (n.1048-75C>G) c.1892-75C>G n.1138-75C>G n.1486-75C>G c.*1896-75C>G (n.*1896-75C>G) c.1372-75C>G (n.1372-75C>G) c.*2244-75C>G (n.*2244-75C>G) c.*1982-75C>G (n.*1982-75C>G) c.*333-75C>G (n.*333-75C>G) n.815-75C>G c.291-75C>G (n.291-75C>G) c.182-75C>G (n.182-75C>G) c.1872-75C>G c.1081-75C>G (n.1081-75C>G) c.1030-75C>G (n.1030-75C>G) c.2005-75C>G (n.2005-75C>G) | dbSNP |
3 | g.37050411C>T | CA2665010126 | MLH1 | c.1668-75C>T (n.1668-75C>T) c.1810-75C>T (n.1810-75C>T) c.1559-75C>T (n.1559-75C>T) c.1897-75C>T (n.1897-75C>T) c.1381-75C>T (n.1381-75C>T) c.2011-75C>T (n.2011-75C>T) c.1939-75C>T (n.1939-75C>T) c.2104-75C>T (n.2104-75C>T) c.*1022-75C>T (n.*1022-75C>T) c.*1936-75C>T (n.*1936-75C>T) c.*1215-75C>T (n.*1215-75C>T) c.1048-75C>T (n.1048-75C>T) c.1892-75C>T n.1138-75C>T n.1486-75C>T c.*1896-75C>T (n.*1896-75C>T) c.1372-75C>T (n.1372-75C>T) c.*2244-75C>T (n.*2244-75C>T) c.*1982-75C>T (n.*1982-75C>T) c.*333-75C>T (n.*333-75C>T) n.815-75C>T c.291-75C>T (n.291-75C>T) c.182-75C>T (n.182-75C>T) c.1872-75C>T c.1081-75C>T (n.1081-75C>T) c.1030-75C>T (n.1030-75C>T) c.2005-75C>T (n.2005-75C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37050412A= | CA1357891673 | MLH1 | c.1668-74A= (n.1668-74A=) c.1810-74A= (n.1810-74A=) c.1559-74A= (n.1559-74A=) c.1897-74A= (n.1897-74A=) c.1381-74A= (n.1381-74A=) c.2011-74A= (n.2011-74A=) c.1939-74A= (n.1939-74A=) c.2104-74A= (n.2104-74A=) c.*1022-74A= (n.*1022-74A=) c.*1936-74A= (n.*1936-74A=) c.*1215-74A= (n.*1215-74A=) c.1048-74A= (n.1048-74A=) c.1892-74A= n.1138-74A= n.1486-74A= c.*1896-74A= (n.*1896-74A=) c.1372-74A= (n.1372-74A=) c.*2244-74A= (n.*2244-74A=) c.*1982-74A= (n.*1982-74A=) c.*333-74A= (n.*333-74A=) n.815-74A= c.291-74A= (n.291-74A=) c.182-74A= (n.182-74A=) c.1872-74A= c.1081-74A= (n.1081-74A=) c.1030-74A= (n.1030-74A=) c.2005-74A= (n.2005-74A=) | |
3 | g.37050412A>C | CA72813275 | MLH1 | c.1668-74A>C (n.1668-74A>C) c.1810-74A>C (n.1810-74A>C) c.1559-74A>C (n.1559-74A>C) c.1897-74A>C (n.1897-74A>C) c.1381-74A>C (n.1381-74A>C) c.2011-74A>C (n.2011-74A>C) c.1939-74A>C (n.1939-74A>C) c.2104-74A>C (n.2104-74A>C) c.*1022-74A>C (n.*1022-74A>C) c.*1936-74A>C (n.*1936-74A>C) c.*1215-74A>C (n.*1215-74A>C) c.1048-74A>C (n.1048-74A>C) c.1892-74A>C n.1138-74A>C n.1486-74A>C c.*1896-74A>C (n.*1896-74A>C) c.1372-74A>C (n.1372-74A>C) c.*2244-74A>C (n.*2244-74A>C) c.*1982-74A>C (n.*1982-74A>C) c.*333-74A>C (n.*333-74A>C) n.815-74A>C c.291-74A>C (n.291-74A>C) c.182-74A>C (n.182-74A>C) c.1872-74A>C c.1081-74A>C (n.1081-74A>C) c.1030-74A>C (n.1030-74A>C) c.2005-74A>C (n.2005-74A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.37050414C>G | CA906727741 | MLH1 | c.1668-72C>G (n.1668-72C>G) c.1810-72C>G (n.1810-72C>G) c.1559-72C>G (n.1559-72C>G) c.1897-72C>G (n.1897-72C>G) c.1381-72C>G (n.1381-72C>G) c.2011-72C>G (n.2011-72C>G) c.1939-72C>G (n.1939-72C>G) c.2104-72C>G (n.2104-72C>G) c.*1022-72C>G (n.*1022-72C>G) c.*1936-72C>G (n.*1936-72C>G) c.*1215-72C>G (n.*1215-72C>G) c.1048-72C>G (n.1048-72C>G) c.1892-72C>G n.1138-72C>G n.1486-72C>G c.*1896-72C>G (n.*1896-72C>G) c.1372-72C>G (n.1372-72C>G) c.*2244-72C>G (n.*2244-72C>G) c.*1982-72C>G (n.*1982-72C>G) c.*333-72C>G (n.*333-72C>G) n.815-72C>G c.291-72C>G (n.291-72C>G) c.182-72C>G (n.182-72C>G) c.1872-72C>G c.1081-72C>G (n.1081-72C>G) c.1030-72C>G (n.1030-72C>G) c.2005-72C>G (n.2005-72C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.37050416del | CA2665010127 | MLH1 | c.1668-70del (n.1668-70del) c.1810-70del (n.1810-70del) c.1559-70del (n.1559-70del) c.1897-70del (n.1897-70del) c.1381-70del (n.1381-70del) c.2011-70del (n.2011-70del) c.1939-70del (n.1939-70del) c.2104-70del (n.2104-70del) c.*1022-70del (n.*1022-70del) c.*1936-70del (n.*1936-70del) c.*1215-70del (n.*1215-70del) c.1048-70del (n.1048-70del) c.1892-70del n.1138-70del n.1486-70del c.*1896-70del (n.*1896-70del) c.1372-70del (n.1372-70del) c.*2244-70del (n.*2244-70del) c.*1982-70del (n.*1982-70del) c.*333-70del (n.*333-70del) n.815-70del c.291-70del (n.291-70del) c.182-70del (n.182-70del) c.1872-70del c.1081-70del (n.1081-70del) c.1030-70del (n.1030-70del) c.2005-70del (n.2005-70del) | dbSNP gnomAD v4 |
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3 | g.37050416C>A | CA2665010131 | MLH1 | c.1668-70C>A (n.1668-70C>A) c.1810-70C>A (n.1810-70C>A) c.1559-70C>A (n.1559-70C>A) c.1897-70C>A (n.1897-70C>A) c.1381-70C>A (n.1381-70C>A) c.2011-70C>A (n.2011-70C>A) c.1939-70C>A (n.1939-70C>A) c.2104-70C>A (n.2104-70C>A) c.*1022-70C>A (n.*1022-70C>A) c.*1936-70C>A (n.*1936-70C>A) c.*1215-70C>A (n.*1215-70C>A) c.1048-70C>A (n.1048-70C>A) c.1892-70C>A n.1138-70C>A n.1486-70C>A c.*1896-70C>A (n.*1896-70C>A) c.1372-70C>A (n.1372-70C>A) c.*2244-70C>A (n.*2244-70C>A) c.*1982-70C>A (n.*1982-70C>A) c.*333-70C>A (n.*333-70C>A) n.815-70C>A c.291-70C>A (n.291-70C>A) c.182-70C>A (n.182-70C>A) c.1872-70C>A c.1081-70C>A (n.1081-70C>A) c.1030-70C>A (n.1030-70C>A) c.2005-70C>A (n.2005-70C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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3 | g.37050435G>T | CA2665010141 | MLH1 | c.1668-51G>T (n.1668-51G>T) c.1810-51G>T (n.1810-51G>T) c.1559-51G>T (n.1559-51G>T) c.1897-51G>T (n.1897-51G>T) c.1381-51G>T (n.1381-51G>T) c.2011-51G>T (n.2011-51G>T) c.1939-51G>T (n.1939-51G>T) c.2104-51G>T (n.2104-51G>T) c.*1022-51G>T (n.*1022-51G>T) c.*1936-51G>T (n.*1936-51G>T) c.*1215-51G>T (n.*1215-51G>T) c.1048-51G>T (n.1048-51G>T) c.1892-51G>T n.1138-51G>T n.1486-51G>T c.*1896-51G>T (n.*1896-51G>T) c.1372-51G>T (n.1372-51G>T) c.*2244-51G>T (n.*2244-51G>T) c.*1982-51G>T (n.*1982-51G>T) c.*333-51G>T (n.*333-51G>T) n.815-51G>T c.291-51G>T (n.291-51G>T) c.182-51G>T (n.182-51G>T) c.1872-51G>T c.1081-51G>T (n.1081-51G>T) c.1030-51G>T (n.1030-51G>T) c.2005-51G>T (n.2005-51G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37050436T>A | CA2702301817 | MLH1 | c.1668-50T>A (n.1668-50T>A) c.1810-50T>A (n.1810-50T>A) c.1559-50T>A (n.1559-50T>A) c.1897-50T>A (n.1897-50T>A) c.1381-50T>A (n.1381-50T>A) c.2011-50T>A (n.2011-50T>A) c.1939-50T>A (n.1939-50T>A) c.2104-50T>A (n.2104-50T>A) c.*1022-50T>A (n.*1022-50T>A) c.*1936-50T>A (n.*1936-50T>A) c.*1215-50T>A (n.*1215-50T>A) c.1048-50T>A (n.1048-50T>A) c.1892-50T>A n.1138-50T>A n.1486-50T>A c.*1896-50T>A (n.*1896-50T>A) c.1372-50T>A (n.1372-50T>A) c.*2244-50T>A (n.*2244-50T>A) c.*1982-50T>A (n.*1982-50T>A) c.*333-50T>A (n.*333-50T>A) n.815-50T>A c.291-50T>A (n.291-50T>A) c.182-50T>A (n.182-50T>A) c.1872-50T>A c.1081-50T>A (n.1081-50T>A) c.1030-50T>A (n.1030-50T>A) c.2005-50T>A (n.2005-50T>A) | dbSNP |
3 | g.37050436T>C | CA1357891687 | MLH1 | c.1668-50T>C (n.1668-50T>C) c.1810-50T>C (n.1810-50T>C) c.1559-50T>C (n.1559-50T>C) c.1897-50T>C (n.1897-50T>C) c.1381-50T>C (n.1381-50T>C) c.2011-50T>C (n.2011-50T>C) c.1939-50T>C (n.1939-50T>C) c.2104-50T>C (n.2104-50T>C) c.*1022-50T>C (n.*1022-50T>C) c.*1936-50T>C (n.*1936-50T>C) c.*1215-50T>C (n.*1215-50T>C) c.1048-50T>C (n.1048-50T>C) c.1892-50T>C n.1138-50T>C n.1486-50T>C c.*1896-50T>C (n.*1896-50T>C) c.1372-50T>C (n.1372-50T>C) c.*2244-50T>C (n.*2244-50T>C) c.*1982-50T>C (n.*1982-50T>C) c.*333-50T>C (n.*333-50T>C) n.815-50T>C c.291-50T>C (n.291-50T>C) c.182-50T>C (n.182-50T>C) c.1872-50T>C c.1081-50T>C (n.1081-50T>C) c.1030-50T>C (n.1030-50T>C) c.2005-50T>C (n.2005-50T>C) | dbSNP |
3 | g.37050436T>G | CA2702301812 | MLH1 | c.1668-50T>G (n.1668-50T>G) c.1810-50T>G (n.1810-50T>G) c.1559-50T>G (n.1559-50T>G) c.1897-50T>G (n.1897-50T>G) c.1381-50T>G (n.1381-50T>G) c.2011-50T>G (n.2011-50T>G) c.1939-50T>G (n.1939-50T>G) c.2104-50T>G (n.2104-50T>G) c.*1022-50T>G (n.*1022-50T>G) c.*1936-50T>G (n.*1936-50T>G) c.*1215-50T>G (n.*1215-50T>G) c.1048-50T>G (n.1048-50T>G) c.1892-50T>G n.1138-50T>G n.1486-50T>G c.*1896-50T>G (n.*1896-50T>G) c.1372-50T>G (n.1372-50T>G) c.*2244-50T>G (n.*2244-50T>G) c.*1982-50T>G (n.*1982-50T>G) c.*333-50T>G (n.*333-50T>G) n.815-50T>G c.291-50T>G (n.291-50T>G) c.182-50T>G (n.182-50T>G) c.1872-50T>G c.1081-50T>G (n.1081-50T>G) c.1030-50T>G (n.1030-50T>G) c.2005-50T>G (n.2005-50T>G) | dbSNP |
3 | g.37050436T= | CA1357891686 | MLH1 | c.1668-50T= (n.1668-50T=) c.1810-50T= (n.1810-50T=) c.1559-50T= (n.1559-50T=) c.1897-50T= (n.1897-50T=) c.1381-50T= (n.1381-50T=) c.2011-50T= (n.2011-50T=) c.1939-50T= (n.1939-50T=) c.2104-50T= (n.2104-50T=) c.*1022-50T= (n.*1022-50T=) c.*1936-50T= (n.*1936-50T=) c.*1215-50T= (n.*1215-50T=) c.1048-50T= (n.1048-50T=) c.1892-50T= n.1138-50T= n.1486-50T= c.*1896-50T= (n.*1896-50T=) c.1372-50T= (n.1372-50T=) c.*2244-50T= (n.*2244-50T=) c.*1982-50T= (n.*1982-50T=) c.*333-50T= (n.*333-50T=) n.815-50T= c.291-50T= (n.291-50T=) c.182-50T= (n.182-50T=) c.1872-50T= c.1081-50T= (n.1081-50T=) c.1030-50T= (n.1030-50T=) c.2005-50T= (n.2005-50T=) | |
3 | g.37050437A= | CA1357891688 | MLH1 | c.1668-49A= (n.1668-49A=) c.1810-49A= (n.1810-49A=) c.1559-49A= (n.1559-49A=) c.1897-49A= (n.1897-49A=) c.1381-49A= (n.1381-49A=) c.2011-49A= (n.2011-49A=) c.1939-49A= (n.1939-49A=) c.2104-49A= (n.2104-49A=) c.*1022-49A= (n.*1022-49A=) c.*1936-49A= (n.*1936-49A=) c.*1215-49A= (n.*1215-49A=) c.1048-49A= (n.1048-49A=) c.1892-49A= n.1138-49A= n.1486-49A= c.*1896-49A= (n.*1896-49A=) c.1372-49A= (n.1372-49A=) c.*2244-49A= (n.*2244-49A=) c.*1982-49A= (n.*1982-49A=) c.*333-49A= (n.*333-49A=) n.815-49A= c.291-49A= (n.291-49A=) c.182-49A= (n.182-49A=) c.1872-49A= c.1081-49A= (n.1081-49A=) c.1030-49A= (n.1030-49A=) c.2005-49A= (n.2005-49A=) | |
3 | g.37050437A>G | CA906727755 | MLH1 | c.1668-49A>G (n.1668-49A>G) c.1810-49A>G (n.1810-49A>G) c.1559-49A>G (n.1559-49A>G) c.1897-49A>G (n.1897-49A>G) c.1381-49A>G (n.1381-49A>G) c.2011-49A>G (n.2011-49A>G) c.1939-49A>G (n.1939-49A>G) c.2104-49A>G (n.2104-49A>G) c.*1022-49A>G (n.*1022-49A>G) c.*1936-49A>G (n.*1936-49A>G) c.*1215-49A>G (n.*1215-49A>G) c.1048-49A>G (n.1048-49A>G) c.1892-49A>G n.1138-49A>G n.1486-49A>G c.*1896-49A>G (n.*1896-49A>G) c.1372-49A>G (n.1372-49A>G) c.*2244-49A>G (n.*2244-49A>G) c.*1982-49A>G (n.*1982-49A>G) c.*333-49A>G (n.*333-49A>G) n.815-49A>G c.291-49A>G (n.291-49A>G) c.182-49A>G (n.182-49A>G) c.1872-49A>G c.1081-49A>G (n.1081-49A>G) c.1030-49A>G (n.1030-49A>G) c.2005-49A>G (n.2005-49A>G) | dbSNP |
3 | g.37050437A>T | CA2702265259 | MLH1 | c.1668-49A>T (n.1668-49A>T) c.1810-49A>T (n.1810-49A>T) c.1559-49A>T (n.1559-49A>T) c.1897-49A>T (n.1897-49A>T) c.1381-49A>T (n.1381-49A>T) c.2011-49A>T (n.2011-49A>T) c.1939-49A>T (n.1939-49A>T) c.2104-49A>T (n.2104-49A>T) c.*1022-49A>T (n.*1022-49A>T) c.*1936-49A>T (n.*1936-49A>T) c.*1215-49A>T (n.*1215-49A>T) c.1048-49A>T (n.1048-49A>T) c.1892-49A>T n.1138-49A>T n.1486-49A>T c.*1896-49A>T (n.*1896-49A>T) c.1372-49A>T (n.1372-49A>T) c.*2244-49A>T (n.*2244-49A>T) c.*1982-49A>T (n.*1982-49A>T) c.*333-49A>T (n.*333-49A>T) n.815-49A>T c.291-49A>T (n.291-49A>T) c.182-49A>T (n.182-49A>T) c.1872-49A>T c.1081-49A>T (n.1081-49A>T) c.1030-49A>T (n.1030-49A>T) c.2005-49A>T (n.2005-49A>T) | dbSNP |
3 | g.37050438T>C | CA033404 | MLH1 | c.1668-48T>C (n.1668-48T>C) c.1810-48T>C (n.1810-48T>C) c.1559-48T>C (n.1559-48T>C) c.1897-48T>C (n.1897-48T>C) c.1381-48T>C (n.1381-48T>C) c.2011-48T>C (n.2011-48T>C) c.1939-48T>C (n.1939-48T>C) c.2104-48T>C (n.2104-48T>C) c.*1022-48T>C (n.*1022-48T>C) c.*1936-48T>C (n.*1936-48T>C) c.*1215-48T>C (n.*1215-48T>C) c.1048-48T>C (n.1048-48T>C) c.1892-48T>C n.1138-48T>C n.1486-48T>C c.*1896-48T>C (n.*1896-48T>C) c.1372-48T>C (n.1372-48T>C) c.*2244-48T>C (n.*2244-48T>C) c.*1982-48T>C (n.*1982-48T>C) c.*333-48T>C (n.*333-48T>C) n.815-48T>C c.291-48T>C (n.291-48T>C) c.182-48T>C (n.182-48T>C) c.1872-48T>C c.1081-48T>C (n.1081-48T>C) c.1030-48T>C (n.1030-48T>C) c.2005-48T>C (n.2005-48T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.37050439G>A | CA542613870 | MLH1 | c.1668-47G>A (n.1668-47G>A) c.1810-47G>A (n.1810-47G>A) c.1559-47G>A (n.1559-47G>A) c.1897-47G>A (n.1897-47G>A) c.1381-47G>A (n.1381-47G>A) c.2011-47G>A (n.2011-47G>A) c.1939-47G>A (n.1939-47G>A) c.2104-47G>A (n.2104-47G>A) c.*1022-47G>A (n.*1022-47G>A) c.*1936-47G>A (n.*1936-47G>A) c.*1215-47G>A (n.*1215-47G>A) c.1048-47G>A (n.1048-47G>A) c.1892-47G>A n.1138-47G>A n.1486-47G>A c.*1896-47G>A (n.*1896-47G>A) c.1372-47G>A (n.1372-47G>A) c.*2244-47G>A (n.*2244-47G>A) c.*1982-47G>A (n.*1982-47G>A) c.*333-47G>A (n.*333-47G>A) n.815-47G>A c.291-47G>A (n.291-47G>A) c.182-47G>A (n.182-47G>A) c.1872-47G>A c.1081-47G>A (n.1081-47G>A) c.1030-47G>A (n.1030-47G>A) c.2005-47G>A (n.2005-47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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3 | g.37050440T>A | CA906727768 | MLH1 | c.1668-46T>A (n.1668-46T>A) c.1810-46T>A (n.1810-46T>A) c.1559-46T>A (n.1559-46T>A) c.1897-46T>A (n.1897-46T>A) c.1381-46T>A (n.1381-46T>A) c.2011-46T>A (n.2011-46T>A) c.1939-46T>A (n.1939-46T>A) c.2104-46T>A (n.2104-46T>A) c.*1022-46T>A (n.*1022-46T>A) c.*1936-46T>A (n.*1936-46T>A) c.*1215-46T>A (n.*1215-46T>A) c.1048-46T>A (n.1048-46T>A) c.1892-46T>A n.1138-46T>A n.1486-46T>A c.*1896-46T>A (n.*1896-46T>A) c.1372-46T>A (n.1372-46T>A) c.*2244-46T>A (n.*2244-46T>A) c.*1982-46T>A (n.*1982-46T>A) c.*333-46T>A (n.*333-46T>A) n.815-46T>A c.291-46T>A (n.291-46T>A) c.182-46T>A (n.182-46T>A) c.1872-46T>A c.1081-46T>A (n.1081-46T>A) c.1030-46T>A (n.1030-46T>A) c.2005-46T>A (n.2005-46T>A) | dbSNP |
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3 | g.37050446T>C | CA2702491996 | MLH1 | c.1668-40T>C (n.1668-40T>C) c.1810-40T>C (n.1810-40T>C) c.1559-40T>C (n.1559-40T>C) c.1897-40T>C (n.1897-40T>C) c.1381-40T>C (n.1381-40T>C) c.2011-40T>C (n.2011-40T>C) c.1939-40T>C (n.1939-40T>C) c.2104-40T>C (n.2104-40T>C) c.*1022-40T>C (n.*1022-40T>C) c.*1936-40T>C (n.*1936-40T>C) c.*1215-40T>C (n.*1215-40T>C) c.1048-40T>C (n.1048-40T>C) c.1892-40T>C n.1138-40T>C n.1486-40T>C c.*1896-40T>C (n.*1896-40T>C) c.1372-40T>C (n.1372-40T>C) c.*2244-40T>C (n.*2244-40T>C) c.*1982-40T>C (n.*1982-40T>C) c.*333-40T>C (n.*333-40T>C) n.815-40T>C c.291-40T>C (n.291-40T>C) c.182-40T>C (n.182-40T>C) c.1872-40T>C c.1081-40T>C (n.1081-40T>C) c.1030-40T>C (n.1030-40T>C) c.2005-40T>C (n.2005-40T>C) | dbSNP |
3 | g.37050446T>G | CA090795 | MLH1 | c.1668-40T>G (n.1668-40T>G) c.1810-40T>G (n.1810-40T>G) c.1559-40T>G (n.1559-40T>G) c.1897-40T>G (n.1897-40T>G) c.1381-40T>G (n.1381-40T>G) c.2011-40T>G (n.2011-40T>G) c.1939-40T>G (n.1939-40T>G) c.2104-40T>G (n.2104-40T>G) c.*1022-40T>G (n.*1022-40T>G) c.*1936-40T>G (n.*1936-40T>G) c.*1215-40T>G (n.*1215-40T>G) c.1048-40T>G (n.1048-40T>G) c.1892-40T>G n.1138-40T>G n.1486-40T>G c.*1896-40T>G (n.*1896-40T>G) c.1372-40T>G (n.1372-40T>G) c.*2244-40T>G (n.*2244-40T>G) c.*1982-40T>G (n.*1982-40T>G) c.*333-40T>G (n.*333-40T>G) n.815-40T>G c.291-40T>G (n.291-40T>G) c.182-40T>G (n.182-40T>G) c.1872-40T>G c.1081-40T>G (n.1081-40T>G) c.1030-40T>G (n.1030-40T>G) c.2005-40T>G (n.2005-40T>G) | dbSNP |
3 | g.37050447G>A | CA2702492009 | MLH1 | c.1668-39G>A (n.1668-39G>A) c.1810-39G>A (n.1810-39G>A) c.1559-39G>A (n.1559-39G>A) c.1897-39G>A (n.1897-39G>A) c.1381-39G>A (n.1381-39G>A) c.2011-39G>A (n.2011-39G>A) c.1939-39G>A (n.1939-39G>A) c.2104-39G>A (n.2104-39G>A) c.*1022-39G>A (n.*1022-39G>A) c.*1936-39G>A (n.*1936-39G>A) c.*1215-39G>A (n.*1215-39G>A) c.1048-39G>A (n.1048-39G>A) c.1892-39G>A n.1138-39G>A n.1486-39G>A c.*1896-39G>A (n.*1896-39G>A) c.1372-39G>A (n.1372-39G>A) c.*2244-39G>A (n.*2244-39G>A) c.*1982-39G>A (n.*1982-39G>A) c.*333-39G>A (n.*333-39G>A) n.815-39G>A c.291-39G>A (n.291-39G>A) c.182-39G>A (n.182-39G>A) c.1872-39G>A c.1081-39G>A (n.1081-39G>A) c.1030-39G>A (n.1030-39G>A) c.2005-39G>A (n.2005-39G>A) | dbSNP |
3 | g.37050447G>C | CA2702492008 | MLH1 | c.1668-39G>C (n.1668-39G>C) c.1810-39G>C (n.1810-39G>C) c.1559-39G>C (n.1559-39G>C) c.1897-39G>C (n.1897-39G>C) c.1381-39G>C (n.1381-39G>C) c.2011-39G>C (n.2011-39G>C) c.1939-39G>C (n.1939-39G>C) c.2104-39G>C (n.2104-39G>C) c.*1022-39G>C (n.*1022-39G>C) c.*1936-39G>C (n.*1936-39G>C) c.*1215-39G>C (n.*1215-39G>C) c.1048-39G>C (n.1048-39G>C) c.1892-39G>C n.1138-39G>C n.1486-39G>C c.*1896-39G>C (n.*1896-39G>C) c.1372-39G>C (n.1372-39G>C) c.*2244-39G>C (n.*2244-39G>C) c.*1982-39G>C (n.*1982-39G>C) c.*333-39G>C (n.*333-39G>C) n.815-39G>C c.291-39G>C (n.291-39G>C) c.182-39G>C (n.182-39G>C) c.1872-39G>C c.1081-39G>C (n.1081-39G>C) c.1030-39G>C (n.1030-39G>C) c.2005-39G>C (n.2005-39G>C) | dbSNP |
3 | g.37050447G= | CA1357891694 | MLH1 | c.1668-39G= (n.1668-39G=) c.1810-39G= (n.1810-39G=) c.1559-39G= (n.1559-39G=) c.1897-39G= (n.1897-39G=) c.1381-39G= (n.1381-39G=) c.2011-39G= (n.2011-39G=) c.1939-39G= (n.1939-39G=) c.2104-39G= (n.2104-39G=) c.*1022-39G= (n.*1022-39G=) c.*1936-39G= (n.*1936-39G=) c.*1215-39G= (n.*1215-39G=) c.1048-39G= (n.1048-39G=) c.1892-39G= n.1138-39G= n.1486-39G= c.*1896-39G= (n.*1896-39G=) c.1372-39G= (n.1372-39G=) c.*2244-39G= (n.*2244-39G=) c.*1982-39G= (n.*1982-39G=) c.*333-39G= (n.*333-39G=) n.815-39G= c.291-39G= (n.291-39G=) c.182-39G= (n.182-39G=) c.1872-39G= c.1081-39G= (n.1081-39G=) c.1030-39G= (n.1030-39G=) c.2005-39G= (n.2005-39G=) | |
3 | g.37050448C>A | CA2665010144 | MLH1 | c.1668-38C>A (n.1668-38C>A) c.1810-38C>A (n.1810-38C>A) c.1559-38C>A (n.1559-38C>A) c.1897-38C>A (n.1897-38C>A) c.1381-38C>A (n.1381-38C>A) c.2011-38C>A (n.2011-38C>A) c.1939-38C>A (n.1939-38C>A) c.2104-38C>A (n.2104-38C>A) c.*1022-38C>A (n.*1022-38C>A) c.*1936-38C>A (n.*1936-38C>A) c.*1215-38C>A (n.*1215-38C>A) c.1048-38C>A (n.1048-38C>A) c.1892-38C>A n.1138-38C>A n.1486-38C>A c.*1896-38C>A (n.*1896-38C>A) c.1372-38C>A (n.1372-38C>A) c.*2244-38C>A (n.*2244-38C>A) c.*1982-38C>A (n.*1982-38C>A) c.*333-38C>A (n.*333-38C>A) n.815-38C>A c.291-38C>A (n.291-38C>A) c.182-38C>A (n.182-38C>A) c.1872-38C>A c.1081-38C>A (n.1081-38C>A) c.1030-38C>A (n.1030-38C>A) c.2005-38C>A (n.2005-38C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37050448C>G | CA2702492106 | MLH1 | c.1668-38C>G (n.1668-38C>G) c.1810-38C>G (n.1810-38C>G) c.1559-38C>G (n.1559-38C>G) c.1897-38C>G (n.1897-38C>G) c.1381-38C>G (n.1381-38C>G) c.2011-38C>G (n.2011-38C>G) c.1939-38C>G (n.1939-38C>G) c.2104-38C>G (n.2104-38C>G) c.*1022-38C>G (n.*1022-38C>G) c.*1936-38C>G (n.*1936-38C>G) c.*1215-38C>G (n.*1215-38C>G) c.1048-38C>G (n.1048-38C>G) c.1892-38C>G n.1138-38C>G n.1486-38C>G c.*1896-38C>G (n.*1896-38C>G) c.1372-38C>G (n.1372-38C>G) c.*2244-38C>G (n.*2244-38C>G) c.*1982-38C>G (n.*1982-38C>G) c.*333-38C>G (n.*333-38C>G) n.815-38C>G c.291-38C>G (n.291-38C>G) c.182-38C>G (n.182-38C>G) c.1872-38C>G c.1081-38C>G (n.1081-38C>G) c.1030-38C>G (n.1030-38C>G) c.2005-38C>G (n.2005-38C>G) | dbSNP |
3 | g.37050448C>T | CA2702492012 | MLH1 | c.1668-38C>T (n.1668-38C>T) c.1810-38C>T (n.1810-38C>T) c.1559-38C>T (n.1559-38C>T) c.1897-38C>T (n.1897-38C>T) c.1381-38C>T (n.1381-38C>T) c.2011-38C>T (n.2011-38C>T) c.1939-38C>T (n.1939-38C>T) c.2104-38C>T (n.2104-38C>T) c.*1022-38C>T (n.*1022-38C>T) c.*1936-38C>T (n.*1936-38C>T) c.*1215-38C>T (n.*1215-38C>T) c.1048-38C>T (n.1048-38C>T) c.1892-38C>T n.1138-38C>T n.1486-38C>T c.*1896-38C>T (n.*1896-38C>T) c.1372-38C>T (n.1372-38C>T) c.*2244-38C>T (n.*2244-38C>T) c.*1982-38C>T (n.*1982-38C>T) c.*333-38C>T (n.*333-38C>T) n.815-38C>T c.291-38C>T (n.291-38C>T) c.182-38C>T (n.182-38C>T) c.1872-38C>T c.1081-38C>T (n.1081-38C>T) c.1030-38C>T (n.1030-38C>T) c.2005-38C>T (n.2005-38C>T) | dbSNP |
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3 | g.37050454G>A | CA033366 | MLH1 | c.1668-32G>A (n.1668-32G>A) c.1810-32G>A (n.1810-32G>A) c.1559-32G>A (n.1559-32G>A) c.1897-32G>A (n.1897-32G>A) c.1381-32G>A (n.1381-32G>A) c.2011-32G>A (n.2011-32G>A) c.1939-32G>A (n.1939-32G>A) c.2104-32G>A (n.2104-32G>A) c.*1022-32G>A (n.*1022-32G>A) c.*1936-32G>A (n.*1936-32G>A) c.*1215-32G>A (n.*1215-32G>A) c.1048-32G>A (n.1048-32G>A) c.1892-32G>A n.1138-32G>A n.1486-32G>A c.*1896-32G>A (n.*1896-32G>A) c.1372-32G>A (n.1372-32G>A) c.*2244-32G>A (n.*2244-32G>A) c.*1982-32G>A (n.*1982-32G>A) c.*333-32G>A (n.*333-32G>A) n.815-32G>A c.291-32G>A (n.291-32G>A) c.182-32G>A (n.182-32G>A) c.1872-32G>A c.1081-32G>A (n.1081-32G>A) c.1030-32G>A (n.1030-32G>A) c.2005-32G>A (n.2005-32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.37050454G>T | CA2702243757 | MLH1 | c.1668-32G>T (n.1668-32G>T) c.1810-32G>T (n.1810-32G>T) c.1559-32G>T (n.1559-32G>T) c.1897-32G>T (n.1897-32G>T) c.1381-32G>T (n.1381-32G>T) c.2011-32G>T (n.2011-32G>T) c.1939-32G>T (n.1939-32G>T) c.2104-32G>T (n.2104-32G>T) c.*1022-32G>T (n.*1022-32G>T) c.*1936-32G>T (n.*1936-32G>T) c.*1215-32G>T (n.*1215-32G>T) c.1048-32G>T (n.1048-32G>T) c.1892-32G>T n.1138-32G>T n.1486-32G>T c.*1896-32G>T (n.*1896-32G>T) c.1372-32G>T (n.1372-32G>T) c.*2244-32G>T (n.*2244-32G>T) c.*1982-32G>T (n.*1982-32G>T) c.*333-32G>T (n.*333-32G>T) n.815-32G>T c.291-32G>T (n.291-32G>T) c.182-32G>T (n.182-32G>T) c.1872-32G>T c.1081-32G>T (n.1081-32G>T) c.1030-32G>T (n.1030-32G>T) c.2005-32G>T (n.2005-32G>T) | dbSNP |
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3 | g.37050455G>C | CA2702492238 | MLH1 | c.1668-31G>C (n.1668-31G>C) c.1810-31G>C (n.1810-31G>C) c.1559-31G>C (n.1559-31G>C) c.1897-31G>C (n.1897-31G>C) c.1381-31G>C (n.1381-31G>C) c.2011-31G>C (n.2011-31G>C) c.1939-31G>C (n.1939-31G>C) c.2104-31G>C (n.2104-31G>C) c.*1022-31G>C (n.*1022-31G>C) c.*1936-31G>C (n.*1936-31G>C) c.*1215-31G>C (n.*1215-31G>C) c.1048-31G>C (n.1048-31G>C) c.1892-31G>C n.1138-31G>C n.1486-31G>C c.*1896-31G>C (n.*1896-31G>C) c.1372-31G>C (n.1372-31G>C) c.*2244-31G>C (n.*2244-31G>C) c.*1982-31G>C (n.*1982-31G>C) c.*333-31G>C (n.*333-31G>C) n.815-31G>C c.291-31G>C (n.291-31G>C) c.182-31G>C (n.182-31G>C) c.1872-31G>C c.1081-31G>C (n.1081-31G>C) c.1030-31G>C (n.1030-31G>C) c.2005-31G>C (n.2005-31G>C) | dbSNP |
3 | g.37050455G>T | CA2702492237 | MLH1 | c.1668-31G>T (n.1668-31G>T) c.1810-31G>T (n.1810-31G>T) c.1559-31G>T (n.1559-31G>T) c.1897-31G>T (n.1897-31G>T) c.1381-31G>T (n.1381-31G>T) c.2011-31G>T (n.2011-31G>T) c.1939-31G>T (n.1939-31G>T) c.2104-31G>T (n.2104-31G>T) c.*1022-31G>T (n.*1022-31G>T) c.*1936-31G>T (n.*1936-31G>T) c.*1215-31G>T (n.*1215-31G>T) c.1048-31G>T (n.1048-31G>T) c.1892-31G>T n.1138-31G>T n.1486-31G>T c.*1896-31G>T (n.*1896-31G>T) c.1372-31G>T (n.1372-31G>T) c.*2244-31G>T (n.*2244-31G>T) c.*1982-31G>T (n.*1982-31G>T) c.*333-31G>T (n.*333-31G>T) n.815-31G>T c.291-31G>T (n.291-31G>T) c.182-31G>T (n.182-31G>T) c.1872-31G>T c.1081-31G>T (n.1081-31G>T) c.1030-31G>T (n.1030-31G>T) c.2005-31G>T (n.2005-31G>T) | dbSNP |
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3 | g.37050456G>C | CA2702492513 | MLH1 | c.1668-30G>C (n.1668-30G>C) c.1810-30G>C (n.1810-30G>C) c.1559-30G>C (n.1559-30G>C) c.1897-30G>C (n.1897-30G>C) c.1381-30G>C (n.1381-30G>C) c.2011-30G>C (n.2011-30G>C) c.1939-30G>C (n.1939-30G>C) c.2104-30G>C (n.2104-30G>C) c.*1022-30G>C (n.*1022-30G>C) c.*1936-30G>C (n.*1936-30G>C) c.*1215-30G>C (n.*1215-30G>C) c.1048-30G>C (n.1048-30G>C) c.1892-30G>C n.1138-30G>C n.1486-30G>C c.*1896-30G>C (n.*1896-30G>C) c.1372-30G>C (n.1372-30G>C) c.*2244-30G>C (n.*2244-30G>C) c.*1982-30G>C (n.*1982-30G>C) c.*333-30G>C (n.*333-30G>C) n.815-30G>C c.291-30G>C (n.291-30G>C) c.182-30G>C (n.182-30G>C) c.1872-30G>C c.1081-30G>C (n.1081-30G>C) c.1030-30G>C (n.1030-30G>C) c.2005-30G>C (n.2005-30G>C) | dbSNP |
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3 | g.37050458G>A | CA2665010146 | MLH1 | c.1668-28G>A (n.1668-28G>A) c.1810-28G>A (n.1810-28G>A) c.1559-28G>A (n.1559-28G>A) c.1897-28G>A (n.1897-28G>A) c.1381-28G>A (n.1381-28G>A) c.2011-28G>A (n.2011-28G>A) c.1939-28G>A (n.1939-28G>A) c.2104-28G>A (n.2104-28G>A) c.*1022-28G>A (n.*1022-28G>A) c.*1936-28G>A (n.*1936-28G>A) c.*1215-28G>A (n.*1215-28G>A) c.1048-28G>A (n.1048-28G>A) c.1892-28G>A n.1138-28G>A n.1486-28G>A c.*1896-28G>A (n.*1896-28G>A) c.1372-28G>A (n.1372-28G>A) c.*2244-28G>A (n.*2244-28G>A) c.*1982-28G>A (n.*1982-28G>A) c.*333-28G>A (n.*333-28G>A) n.815-28G>A c.291-28G>A (n.291-28G>A) c.182-28G>A (n.182-28G>A) c.1872-28G>A c.1081-28G>A (n.1081-28G>A) c.1030-28G>A (n.1030-28G>A) c.2005-28G>A (n.2005-28G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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3 | g.37050461T>A | CA2702493055 | MLH1 | c.1668-25T>A (n.1668-25T>A) c.1810-25T>A (n.1810-25T>A) c.1559-25T>A (n.1559-25T>A) c.1897-25T>A (n.1897-25T>A) c.1381-25T>A (n.1381-25T>A) c.2011-25T>A (n.2011-25T>A) c.1939-25T>A (n.1939-25T>A) c.2104-25T>A (n.2104-25T>A) c.*1022-25T>A (n.*1022-25T>A) c.*1936-25T>A (n.*1936-25T>A) c.*1215-25T>A (n.*1215-25T>A) c.1048-25T>A (n.1048-25T>A) c.1892-25T>A n.1138-25T>A n.1486-25T>A c.*1896-25T>A (n.*1896-25T>A) c.1372-25T>A (n.1372-25T>A) c.*2244-25T>A (n.*2244-25T>A) c.*1982-25T>A (n.*1982-25T>A) c.*333-25T>A (n.*333-25T>A) n.815-25T>A c.291-25T>A (n.291-25T>A) c.182-25T>A (n.182-25T>A) c.1872-25T>A c.1081-25T>A (n.1081-25T>A) c.1030-25T>A (n.1030-25T>A) c.2005-25T>A (n.2005-25T>A) | dbSNP |
3 | g.37050461T>C | CA2702493052 | MLH1 | c.1668-25T>C (n.1668-25T>C) c.1810-25T>C (n.1810-25T>C) c.1559-25T>C (n.1559-25T>C) c.1897-25T>C (n.1897-25T>C) c.1381-25T>C (n.1381-25T>C) c.2011-25T>C (n.2011-25T>C) c.1939-25T>C (n.1939-25T>C) c.2104-25T>C (n.2104-25T>C) c.*1022-25T>C (n.*1022-25T>C) c.*1936-25T>C (n.*1936-25T>C) c.*1215-25T>C (n.*1215-25T>C) c.1048-25T>C (n.1048-25T>C) c.1892-25T>C n.1138-25T>C n.1486-25T>C c.*1896-25T>C (n.*1896-25T>C) c.1372-25T>C (n.1372-25T>C) c.*2244-25T>C (n.*2244-25T>C) c.*1982-25T>C (n.*1982-25T>C) c.*333-25T>C (n.*333-25T>C) n.815-25T>C c.291-25T>C (n.291-25T>C) c.182-25T>C (n.182-25T>C) c.1872-25T>C c.1081-25T>C (n.1081-25T>C) c.1030-25T>C (n.1030-25T>C) c.2005-25T>C (n.2005-25T>C) | dbSNP |
3 | g.37050461T>G | CA2665010148 | MLH1 | c.1668-25T>G (n.1668-25T>G) c.1810-25T>G (n.1810-25T>G) c.1559-25T>G (n.1559-25T>G) c.1897-25T>G (n.1897-25T>G) c.1381-25T>G (n.1381-25T>G) c.2011-25T>G (n.2011-25T>G) c.1939-25T>G (n.1939-25T>G) c.2104-25T>G (n.2104-25T>G) c.*1022-25T>G (n.*1022-25T>G) c.*1936-25T>G (n.*1936-25T>G) c.*1215-25T>G (n.*1215-25T>G) c.1048-25T>G (n.1048-25T>G) c.1892-25T>G n.1138-25T>G n.1486-25T>G c.*1896-25T>G (n.*1896-25T>G) c.1372-25T>G (n.1372-25T>G) c.*2244-25T>G (n.*2244-25T>G) c.*1982-25T>G (n.*1982-25T>G) c.*333-25T>G (n.*333-25T>G) n.815-25T>G c.291-25T>G (n.291-25T>G) c.182-25T>G (n.182-25T>G) c.1872-25T>G c.1081-25T>G (n.1081-25T>G) c.1030-25T>G (n.1030-25T>G) c.2005-25T>G (n.2005-25T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37050462T>C | CA2577545510 | MLH1 | c.1668-24T>C (n.1668-24T>C) c.1810-24T>C (n.1810-24T>C) c.1559-24T>C (n.1559-24T>C) c.1897-24T>C (n.1897-24T>C) c.1381-24T>C (n.1381-24T>C) c.2011-24T>C (n.2011-24T>C) c.1939-24T>C (n.1939-24T>C) c.2104-24T>C (n.2104-24T>C) c.*1022-24T>C (n.*1022-24T>C) c.*1936-24T>C (n.*1936-24T>C) c.*1215-24T>C (n.*1215-24T>C) c.1048-24T>C (n.1048-24T>C) c.1892-24T>C n.1138-24T>C n.1486-24T>C c.*1896-24T>C (n.*1896-24T>C) c.1372-24T>C (n.1372-24T>C) c.*2244-24T>C (n.*2244-24T>C) c.*1982-24T>C (n.*1982-24T>C) c.*333-24T>C (n.*333-24T>C) n.815-24T>C c.291-24T>C (n.291-24T>C) c.182-24T>C (n.182-24T>C) c.1872-24T>C c.1081-24T>C (n.1081-24T>C) c.1030-24T>C (n.1030-24T>C) c.2005-24T>C (n.2005-24T>C) | dbSNP |
3 | g.37050462T>G | CA2702493063 | MLH1 | c.1668-24T>G (n.1668-24T>G) c.1810-24T>G (n.1810-24T>G) c.1559-24T>G (n.1559-24T>G) c.1897-24T>G (n.1897-24T>G) c.1381-24T>G (n.1381-24T>G) c.2011-24T>G (n.2011-24T>G) c.1939-24T>G (n.1939-24T>G) c.2104-24T>G (n.2104-24T>G) c.*1022-24T>G (n.*1022-24T>G) c.*1936-24T>G (n.*1936-24T>G) c.*1215-24T>G (n.*1215-24T>G) c.1048-24T>G (n.1048-24T>G) c.1892-24T>G n.1138-24T>G n.1486-24T>G c.*1896-24T>G (n.*1896-24T>G) c.1372-24T>G (n.1372-24T>G) c.*2244-24T>G (n.*2244-24T>G) c.*1982-24T>G (n.*1982-24T>G) c.*333-24T>G (n.*333-24T>G) n.815-24T>G c.291-24T>G (n.291-24T>G) c.182-24T>G (n.182-24T>G) c.1872-24T>G c.1081-24T>G (n.1081-24T>G) c.1030-24T>G (n.1030-24T>G) c.2005-24T>G (n.2005-24T>G) | dbSNP |
3 | g.37050463A= | CA1357891697 | MLH1 | c.1668-23A= (n.1668-23A=) c.1810-23A= (n.1810-23A=) c.1559-23A= (n.1559-23A=) c.1897-23A= (n.1897-23A=) c.1381-23A= (n.1381-23A=) c.2011-23A= (n.2011-23A=) c.1939-23A= (n.1939-23A=) c.2104-23A= (n.2104-23A=) c.*1022-23A= (n.*1022-23A=) c.*1936-23A= (n.*1936-23A=) c.*1215-23A= (n.*1215-23A=) c.1048-23A= (n.1048-23A=) c.1892-23A= n.1138-23A= n.1486-23A= c.*1896-23A= (n.*1896-23A=) c.1372-23A= (n.1372-23A=) c.*2244-23A= (n.*2244-23A=) c.*1982-23A= (n.*1982-23A=) c.*333-23A= (n.*333-23A=) n.815-23A= c.291-23A= (n.291-23A=) c.182-23A= (n.182-23A=) c.1872-23A= c.1081-23A= (n.1081-23A=) c.1030-23A= (n.1030-23A=) c.2005-23A= (n.2005-23A=) | |
3 | g.37050463A>C | CA1357891698 | MLH1 | c.1668-23A>C (n.1668-23A>C) c.1810-23A>C (n.1810-23A>C) c.1559-23A>C (n.1559-23A>C) c.1897-23A>C (n.1897-23A>C) c.1381-23A>C (n.1381-23A>C) c.2011-23A>C (n.2011-23A>C) c.1939-23A>C (n.1939-23A>C) c.2104-23A>C (n.2104-23A>C) c.*1022-23A>C (n.*1022-23A>C) c.*1936-23A>C (n.*1936-23A>C) c.*1215-23A>C (n.*1215-23A>C) c.1048-23A>C (n.1048-23A>C) c.1892-23A>C n.1138-23A>C n.1486-23A>C c.*1896-23A>C (n.*1896-23A>C) c.1372-23A>C (n.1372-23A>C) c.*2244-23A>C (n.*2244-23A>C) c.*1982-23A>C (n.*1982-23A>C) c.*333-23A>C (n.*333-23A>C) n.815-23A>C c.291-23A>C (n.291-23A>C) c.182-23A>C (n.182-23A>C) c.1872-23A>C c.1081-23A>C (n.1081-23A>C) c.1030-23A>C (n.1030-23A>C) c.2005-23A>C (n.2005-23A>C) | dbSNP |
3 | g.37050463A>T | CA033355 | MLH1 | c.1668-23A>T (n.1668-23A>T) c.1810-23A>T (n.1810-23A>T) c.1559-23A>T (n.1559-23A>T) c.1897-23A>T (n.1897-23A>T) c.1381-23A>T (n.1381-23A>T) c.2011-23A>T (n.2011-23A>T) c.1939-23A>T (n.1939-23A>T) c.2104-23A>T (n.2104-23A>T) c.*1022-23A>T (n.*1022-23A>T) c.*1936-23A>T (n.*1936-23A>T) c.*1215-23A>T (n.*1215-23A>T) c.1048-23A>T (n.1048-23A>T) c.1892-23A>T n.1138-23A>T n.1486-23A>T c.*1896-23A>T (n.*1896-23A>T) c.1372-23A>T (n.1372-23A>T) c.*2244-23A>T (n.*2244-23A>T) c.*1982-23A>T (n.*1982-23A>T) c.*333-23A>T (n.*333-23A>T) n.815-23A>T c.291-23A>T (n.291-23A>T) c.182-23A>T (n.182-23A>T) c.1872-23A>T c.1081-23A>T (n.1081-23A>T) c.1030-23A>T (n.1030-23A>T) c.2005-23A>T (n.2005-23A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37050464T>A | CA2702240231 | MLH1 | c.1668-22T>A (n.1668-22T>A) c.1810-22T>A (n.1810-22T>A) c.1559-22T>A (n.1559-22T>A) c.1897-22T>A (n.1897-22T>A) c.1381-22T>A (n.1381-22T>A) c.2011-22T>A (n.2011-22T>A) c.1939-22T>A (n.1939-22T>A) c.2104-22T>A (n.2104-22T>A) c.*1022-22T>A (n.*1022-22T>A) c.*1936-22T>A (n.*1936-22T>A) c.*1215-22T>A (n.*1215-22T>A) c.1048-22T>A (n.1048-22T>A) c.1892-22T>A n.1138-22T>A n.1486-22T>A c.*1896-22T>A (n.*1896-22T>A) c.1372-22T>A (n.1372-22T>A) c.*2244-22T>A (n.*2244-22T>A) c.*1982-22T>A (n.*1982-22T>A) c.*333-22T>A (n.*333-22T>A) n.815-22T>A c.291-22T>A (n.291-22T>A) c.182-22T>A (n.182-22T>A) c.1872-22T>A c.1081-22T>A (n.1081-22T>A) c.1030-22T>A (n.1030-22T>A) c.2005-22T>A (n.2005-22T>A) | dbSNP |
3 | g.37050464T>C | CA033332 | MLH1 | c.1668-22T>C (n.1668-22T>C) c.1810-22T>C (n.1810-22T>C) c.1559-22T>C (n.1559-22T>C) c.1897-22T>C (n.1897-22T>C) c.1381-22T>C (n.1381-22T>C) c.2011-22T>C (n.2011-22T>C) c.1939-22T>C (n.1939-22T>C) c.2104-22T>C (n.2104-22T>C) c.*1022-22T>C (n.*1022-22T>C) c.*1936-22T>C (n.*1936-22T>C) c.*1215-22T>C (n.*1215-22T>C) c.1048-22T>C (n.1048-22T>C) c.1892-22T>C n.1138-22T>C n.1486-22T>C c.*1896-22T>C (n.*1896-22T>C) c.1372-22T>C (n.1372-22T>C) c.*2244-22T>C (n.*2244-22T>C) c.*1982-22T>C (n.*1982-22T>C) c.*333-22T>C (n.*333-22T>C) n.815-22T>C c.291-22T>C (n.291-22T>C) c.182-22T>C (n.182-22T>C) c.1872-22T>C c.1081-22T>C (n.1081-22T>C) c.1030-22T>C (n.1030-22T>C) c.2005-22T>C (n.2005-22T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37050464T>G | CA008699 | MLH1 | c.1668-22T>G (n.1668-22T>G) c.1810-22T>G (n.1810-22T>G) c.1559-22T>G (n.1559-22T>G) c.1897-22T>G (n.1897-22T>G) c.1381-22T>G (n.1381-22T>G) c.2011-22T>G (n.2011-22T>G) c.1939-22T>G (n.1939-22T>G) c.2104-22T>G (n.2104-22T>G) c.*1022-22T>G (n.*1022-22T>G) c.*1936-22T>G (n.*1936-22T>G) c.*1215-22T>G (n.*1215-22T>G) c.1048-22T>G (n.1048-22T>G) c.1892-22T>G n.1138-22T>G n.1486-22T>G c.*1896-22T>G (n.*1896-22T>G) c.1372-22T>G (n.1372-22T>G) c.*2244-22T>G (n.*2244-22T>G) c.*1982-22T>G (n.*1982-22T>G) c.*333-22T>G (n.*333-22T>G) n.815-22T>G c.291-22T>G (n.291-22T>G) c.182-22T>G (n.182-22T>G) c.1872-22T>G c.1081-22T>G (n.1081-22T>G) c.1030-22T>G (n.1030-22T>G) c.2005-22T>G (n.2005-22T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37050464T= | CA1357891699 | MLH1 | c.1668-22T= (n.1668-22T=) c.1810-22T= (n.1810-22T=) c.1559-22T= (n.1559-22T=) c.1897-22T= (n.1897-22T=) c.1381-22T= (n.1381-22T=) c.2011-22T= (n.2011-22T=) c.1939-22T= (n.1939-22T=) c.2104-22T= (n.2104-22T=) c.*1022-22T= (n.*1022-22T=) c.*1936-22T= (n.*1936-22T=) c.*1215-22T= (n.*1215-22T=) c.1048-22T= (n.1048-22T=) c.1892-22T= n.1138-22T= n.1486-22T= c.*1896-22T= (n.*1896-22T=) c.1372-22T= (n.1372-22T=) c.*2244-22T= (n.*2244-22T=) c.*1982-22T= (n.*1982-22T=) c.*333-22T= (n.*333-22T=) n.815-22T= c.291-22T= (n.291-22T=) c.182-22T= (n.182-22T=) c.1872-22T= c.1081-22T= (n.1081-22T=) c.1030-22T= (n.1030-22T=) c.2005-22T= (n.2005-22T=) | |
3 | g.37050465G>A | CA2702493069 | MLH1 | c.1668-21G>A (n.1668-21G>A) c.1810-21G>A (n.1810-21G>A) c.1559-21G>A (n.1559-21G>A) c.1897-21G>A (n.1897-21G>A) c.1381-21G>A (n.1381-21G>A) c.2011-21G>A (n.2011-21G>A) c.1939-21G>A (n.1939-21G>A) c.2104-21G>A (n.2104-21G>A) c.*1022-21G>A (n.*1022-21G>A) c.*1936-21G>A (n.*1936-21G>A) c.*1215-21G>A (n.*1215-21G>A) c.1048-21G>A (n.1048-21G>A) c.1892-21G>A n.1138-21G>A n.1486-21G>A c.*1896-21G>A (n.*1896-21G>A) c.1372-21G>A (n.1372-21G>A) c.*2244-21G>A (n.*2244-21G>A) c.*1982-21G>A (n.*1982-21G>A) c.*333-21G>A (n.*333-21G>A) n.815-21G>A c.291-21G>A (n.291-21G>A) c.182-21G>A (n.182-21G>A) c.1872-21G>A c.1081-21G>A (n.1081-21G>A) c.1030-21G>A (n.1030-21G>A) c.2005-21G>A (n.2005-21G>A) | dbSNP |
3 | g.37050465G>C | CA2702493067 | MLH1 | c.1668-21G>C (n.1668-21G>C) c.1810-21G>C (n.1810-21G>C) c.1559-21G>C (n.1559-21G>C) c.1897-21G>C (n.1897-21G>C) c.1381-21G>C (n.1381-21G>C) c.2011-21G>C (n.2011-21G>C) c.1939-21G>C (n.1939-21G>C) c.2104-21G>C (n.2104-21G>C) c.*1022-21G>C (n.*1022-21G>C) c.*1936-21G>C (n.*1936-21G>C) c.*1215-21G>C (n.*1215-21G>C) c.1048-21G>C (n.1048-21G>C) c.1892-21G>C n.1138-21G>C n.1486-21G>C c.*1896-21G>C (n.*1896-21G>C) c.1372-21G>C (n.1372-21G>C) c.*2244-21G>C (n.*2244-21G>C) c.*1982-21G>C (n.*1982-21G>C) c.*333-21G>C (n.*333-21G>C) n.815-21G>C c.291-21G>C (n.291-21G>C) c.182-21G>C (n.182-21G>C) c.1872-21G>C c.1081-21G>C (n.1081-21G>C) c.1030-21G>C (n.1030-21G>C) c.2005-21G>C (n.2005-21G>C) | dbSNP |
3 | g.37050465G>T | CA2702493068 | MLH1 | c.1668-21G>T (n.1668-21G>T) c.1810-21G>T (n.1810-21G>T) c.1559-21G>T (n.1559-21G>T) c.1897-21G>T (n.1897-21G>T) c.1381-21G>T (n.1381-21G>T) c.2011-21G>T (n.2011-21G>T) c.1939-21G>T (n.1939-21G>T) c.2104-21G>T (n.2104-21G>T) c.*1022-21G>T (n.*1022-21G>T) c.*1936-21G>T (n.*1936-21G>T) c.*1215-21G>T (n.*1215-21G>T) c.1048-21G>T (n.1048-21G>T) c.1892-21G>T n.1138-21G>T n.1486-21G>T c.*1896-21G>T (n.*1896-21G>T) c.1372-21G>T (n.1372-21G>T) c.*2244-21G>T (n.*2244-21G>T) c.*1982-21G>T (n.*1982-21G>T) c.*333-21G>T (n.*333-21G>T) n.815-21G>T c.291-21G>T (n.291-21G>T) c.182-21G>T (n.182-21G>T) c.1872-21G>T c.1081-21G>T (n.1081-21G>T) c.1030-21G>T (n.1030-21G>T) c.2005-21G>T (n.2005-21G>T) | dbSNP |
3 | g.37050465_37050467delinsGAC | CA1357891700 | MLH1 | c.1668-21_1668-19delinsGAC (n.1668-21_1668-19delinsGAC) c.1810-21_1810-19delinsGAC (n.1810-21_1810-19delinsGAC) c.1559-21_1559-19delinsGAC (n.1559-21_1559-19delinsGAC) c.1897-21_1897-19delinsGAC (n.1897-21_1897-19delinsGAC) c.1381-21_1381-19delinsGAC (n.1381-21_1381-19delinsGAC) c.2011-21_2011-19delinsGAC (n.2011-21_2011-19delinsGAC) c.1939-21_1939-19delinsGAC (n.1939-21_1939-19delinsGAC) c.2104-21_2104-19delinsGAC (n.2104-21_2104-19delinsGAC) c.*1022-21_*1022-19delinsGAC (n.*1022-21_*1022-19delinsGAC) c.*1936-21_*1936-19delinsGAC (n.*1936-21_*1936-19delinsGAC) c.*1215-21_*1215-19delinsGAC (n.*1215-21_*1215-19delinsGAC) c.1048-21_1048-19delinsGAC (n.1048-21_1048-19delinsGAC) c.1892-21_1892-19delinsGAC n.1138-21_1138-19delinsGAC n.1486-21_1486-19delinsGAC c.*1896-21_*1896-19delinsGAC (n.*1896-21_*1896-19delinsGAC) c.1372-21_1372-19delinsGAC (n.1372-21_1372-19delinsGAC) c.*2244-21_*2244-19delinsGAC (n.*2244-21_*2244-19delinsGAC) c.*1982-21_*1982-19delinsGAC (n.*1982-21_*1982-19delinsGAC) c.*333-21_*333-19delinsGAC (n.*333-21_*333-19delinsGAC) n.815-21_815-19delinsGAC c.291-21_291-19delinsGAC (n.291-21_291-19delinsGAC) c.182-21_182-19delinsGAC (n.182-21_182-19delinsGAC) c.1872-21_1872-19delinsGAC c.1081-21_1081-19delinsGAC (n.1081-21_1081-19delinsGAC) c.1030-21_1030-19delinsGAC (n.1030-21_1030-19delinsGAC) c.2005-21_2005-19delinsGAC (n.2005-21_2005-19delinsGAC) | |
3 | g.37050466A>C | CA2573136242 | MLH1 | c.1668-20A>C (n.1668-20A>C) c.1810-20A>C (n.1810-20A>C) c.1559-20A>C (n.1559-20A>C) c.1897-20A>C (n.1897-20A>C) c.1381-20A>C (n.1381-20A>C) c.2011-20A>C (n.2011-20A>C) c.1939-20A>C (n.1939-20A>C) c.2104-20A>C (n.2104-20A>C) c.*1022-20A>C (n.*1022-20A>C) c.*1936-20A>C (n.*1936-20A>C) c.*1215-20A>C (n.*1215-20A>C) c.1048-20A>C (n.1048-20A>C) c.1892-20A>C n.1138-20A>C n.1486-20A>C c.*1896-20A>C (n.*1896-20A>C) c.1372-20A>C (n.1372-20A>C) c.*2244-20A>C (n.*2244-20A>C) c.*1982-20A>C (n.*1982-20A>C) c.*333-20A>C (n.*333-20A>C) n.815-20A>C c.291-20A>C (n.291-20A>C) c.182-20A>C (n.182-20A>C) c.1872-20A>C c.1081-20A>C (n.1081-20A>C) c.1030-20A>C (n.1030-20A>C) c.2005-20A>C (n.2005-20A>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050466A>G | CA2702493324 | MLH1 | c.1668-20A>G (n.1668-20A>G) c.1810-20A>G (n.1810-20A>G) c.1559-20A>G (n.1559-20A>G) c.1897-20A>G (n.1897-20A>G) c.1381-20A>G (n.1381-20A>G) c.2011-20A>G (n.2011-20A>G) c.1939-20A>G (n.1939-20A>G) c.2104-20A>G (n.2104-20A>G) c.*1022-20A>G (n.*1022-20A>G) c.*1936-20A>G (n.*1936-20A>G) c.*1215-20A>G (n.*1215-20A>G) c.1048-20A>G (n.1048-20A>G) c.1892-20A>G n.1138-20A>G n.1486-20A>G c.*1896-20A>G (n.*1896-20A>G) c.1372-20A>G (n.1372-20A>G) c.*2244-20A>G (n.*2244-20A>G) c.*1982-20A>G (n.*1982-20A>G) c.*333-20A>G (n.*333-20A>G) n.815-20A>G c.291-20A>G (n.291-20A>G) c.182-20A>G (n.182-20A>G) c.1872-20A>G c.1081-20A>G (n.1081-20A>G) c.1030-20A>G (n.1030-20A>G) c.2005-20A>G (n.2005-20A>G) | dbSNP |
3 | g.37050466A>T | CA2702493080 | MLH1 | c.1668-20A>T (n.1668-20A>T) c.1810-20A>T (n.1810-20A>T) c.1559-20A>T (n.1559-20A>T) c.1897-20A>T (n.1897-20A>T) c.1381-20A>T (n.1381-20A>T) c.2011-20A>T (n.2011-20A>T) c.1939-20A>T (n.1939-20A>T) c.2104-20A>T (n.2104-20A>T) c.*1022-20A>T (n.*1022-20A>T) c.*1936-20A>T (n.*1936-20A>T) c.*1215-20A>T (n.*1215-20A>T) c.1048-20A>T (n.1048-20A>T) c.1892-20A>T n.1138-20A>T n.1486-20A>T c.*1896-20A>T (n.*1896-20A>T) c.1372-20A>T (n.1372-20A>T) c.*2244-20A>T (n.*2244-20A>T) c.*1982-20A>T (n.*1982-20A>T) c.*333-20A>T (n.*333-20A>T) n.815-20A>T c.291-20A>T (n.291-20A>T) c.182-20A>T (n.182-20A>T) c.1872-20A>T c.1081-20A>T (n.1081-20A>T) c.1030-20A>T (n.1030-20A>T) c.2005-20A>T (n.2005-20A>T) | dbSNP |
3 | g.37050467_37050468del | CA033318 | MLH1 | c.1668-19_1668-18del (n.1668-19_1668-18del) c.1810-19_1810-18del (n.1810-19_1810-18del) c.1559-19_1559-18del (n.1559-19_1559-18del) c.1897-19_1897-18del (n.1897-19_1897-18del) c.1381-19_1381-18del (n.1381-19_1381-18del) c.2011-19_2011-18del (n.2011-19_2011-18del) c.1939-19_1939-18del (n.1939-19_1939-18del) c.2104-19_2104-18del (n.2104-19_2104-18del) c.*1022-19_*1022-18del (n.*1022-19_*1022-18del) c.*1936-19_*1936-18del (n.*1936-19_*1936-18del) c.*1215-19_*1215-18del (n.*1215-19_*1215-18del) c.1048-19_1048-18del (n.1048-19_1048-18del) c.1892-19_1892-18del n.1138-19_1138-18del n.1486-19_1486-18del c.*1896-19_*1896-18del (n.*1896-19_*1896-18del) c.1372-19_1372-18del (n.1372-19_1372-18del) c.*2244-19_*2244-18del (n.*2244-19_*2244-18del) c.*1982-19_*1982-18del (n.*1982-19_*1982-18del) c.*333-19_*333-18del (n.*333-19_*333-18del) n.815-19_815-18del c.291-19_291-18del (n.291-19_291-18del) c.182-19_182-18del (n.182-19_182-18del) c.1872-19_1872-18del c.1081-19_1081-18del (n.1081-19_1081-18del) c.1030-19_1030-18del (n.1030-19_1030-18del) c.2005-19_2005-18del (n.2005-19_2005-18del) | dbSNP ExAC |
3 | g.37050467C= | CA1357891701 | MLH1 | c.1668-19C= (n.1668-19C=) c.1810-19C= (n.1810-19C=) c.1559-19C= (n.1559-19C=) c.1897-19C= (n.1897-19C=) c.1381-19C= (n.1381-19C=) c.2011-19C= (n.2011-19C=) c.1939-19C= (n.1939-19C=) c.2104-19C= (n.2104-19C=) c.*1022-19C= (n.*1022-19C=) c.*1936-19C= (n.*1936-19C=) c.*1215-19C= (n.*1215-19C=) c.1048-19C= (n.1048-19C=) c.1892-19C= n.1138-19C= n.1486-19C= c.*1896-19C= (n.*1896-19C=) c.1372-19C= (n.1372-19C=) c.*2244-19C= (n.*2244-19C=) c.*1982-19C= (n.*1982-19C=) c.*333-19C= (n.*333-19C=) n.815-19C= c.291-19C= (n.291-19C=) c.182-19C= (n.182-19C=) c.1872-19C= c.1081-19C= (n.1081-19C=) c.1030-19C= (n.1030-19C=) c.2005-19C= (n.2005-19C=) | |
3 | g.37050467C>G | CA2702237789 | MLH1 | c.1668-19C>G (n.1668-19C>G) c.1810-19C>G (n.1810-19C>G) c.1559-19C>G (n.1559-19C>G) c.1897-19C>G (n.1897-19C>G) c.1381-19C>G (n.1381-19C>G) c.2011-19C>G (n.2011-19C>G) c.1939-19C>G (n.1939-19C>G) c.2104-19C>G (n.2104-19C>G) c.*1022-19C>G (n.*1022-19C>G) c.*1936-19C>G (n.*1936-19C>G) c.*1215-19C>G (n.*1215-19C>G) c.1048-19C>G (n.1048-19C>G) c.1892-19C>G n.1138-19C>G n.1486-19C>G c.*1896-19C>G (n.*1896-19C>G) c.1372-19C>G (n.1372-19C>G) c.*2244-19C>G (n.*2244-19C>G) c.*1982-19C>G (n.*1982-19C>G) c.*333-19C>G (n.*333-19C>G) n.815-19C>G c.291-19C>G (n.291-19C>G) c.182-19C>G (n.182-19C>G) c.1872-19C>G c.1081-19C>G (n.1081-19C>G) c.1030-19C>G (n.1030-19C>G) c.2005-19C>G (n.2005-19C>G) | dbSNP |
3 | g.37050467C>T | CA033306 | MLH1 | c.1668-19C>T (n.1668-19C>T) c.1810-19C>T (n.1810-19C>T) c.1559-19C>T (n.1559-19C>T) c.1897-19C>T (n.1897-19C>T) c.1381-19C>T (n.1381-19C>T) c.2011-19C>T (n.2011-19C>T) c.1939-19C>T (n.1939-19C>T) c.2104-19C>T (n.2104-19C>T) c.*1022-19C>T (n.*1022-19C>T) c.*1936-19C>T (n.*1936-19C>T) c.*1215-19C>T (n.*1215-19C>T) c.1048-19C>T (n.1048-19C>T) c.1892-19C>T n.1138-19C>T n.1486-19C>T c.*1896-19C>T (n.*1896-19C>T) c.1372-19C>T (n.1372-19C>T) c.*2244-19C>T (n.*2244-19C>T) c.*1982-19C>T (n.*1982-19C>T) c.*333-19C>T (n.*333-19C>T) n.815-19C>T c.291-19C>T (n.291-19C>T) c.182-19C>T (n.182-19C>T) c.1872-19C>T c.1081-19C>T (n.1081-19C>T) c.1030-19C>T (n.1030-19C>T) c.2005-19C>T (n.2005-19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37050468A= | CA1357891702 | MLH1 | c.1668-18A= (n.1668-18A=) c.1810-18A= (n.1810-18A=) c.1559-18A= (n.1559-18A=) c.1897-18A= (n.1897-18A=) c.1381-18A= (n.1381-18A=) c.2011-18A= (n.2011-18A=) c.1939-18A= (n.1939-18A=) c.2104-18A= (n.2104-18A=) c.*1022-18A= (n.*1022-18A=) c.*1936-18A= (n.*1936-18A=) c.*1215-18A= (n.*1215-18A=) c.1048-18A= (n.1048-18A=) c.1892-18A= n.1138-18A= n.1486-18A= c.*1896-18A= (n.*1896-18A=) c.1372-18A= (n.1372-18A=) c.*2244-18A= (n.*2244-18A=) c.*1982-18A= (n.*1982-18A=) c.*333-18A= (n.*333-18A=) n.815-18A= c.291-18A= (n.291-18A=) c.182-18A= (n.182-18A=) c.1872-18A= c.1081-18A= (n.1081-18A=) c.1030-18A= (n.1030-18A=) c.2005-18A= (n.2005-18A=) | |
3 | g.37050468A>C | CA913188124 | MLH1 | c.1668-18A>C (n.1668-18A>C) c.1810-18A>C (n.1810-18A>C) c.1559-18A>C (n.1559-18A>C) c.1897-18A>C (n.1897-18A>C) c.1381-18A>C (n.1381-18A>C) c.2011-18A>C (n.2011-18A>C) c.1939-18A>C (n.1939-18A>C) c.2104-18A>C (n.2104-18A>C) c.*1022-18A>C (n.*1022-18A>C) c.*1936-18A>C (n.*1936-18A>C) c.*1215-18A>C (n.*1215-18A>C) c.1048-18A>C (n.1048-18A>C) c.1892-18A>C n.1138-18A>C n.1486-18A>C c.*1896-18A>C (n.*1896-18A>C) c.1372-18A>C (n.1372-18A>C) c.*2244-18A>C (n.*2244-18A>C) c.*1982-18A>C (n.*1982-18A>C) c.*333-18A>C (n.*333-18A>C) n.815-18A>C c.291-18A>C (n.291-18A>C) c.182-18A>C (n.182-18A>C) c.1872-18A>C c.1081-18A>C (n.1081-18A>C) c.1030-18A>C (n.1030-18A>C) c.2005-18A>C (n.2005-18A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37050468A>G | CA033294 | MLH1 | c.1668-18A>G (n.1668-18A>G) c.1810-18A>G (n.1810-18A>G) c.1559-18A>G (n.1559-18A>G) c.1897-18A>G (n.1897-18A>G) c.1381-18A>G (n.1381-18A>G) c.2011-18A>G (n.2011-18A>G) c.1939-18A>G (n.1939-18A>G) c.2104-18A>G (n.2104-18A>G) c.*1022-18A>G (n.*1022-18A>G) c.*1936-18A>G (n.*1936-18A>G) c.*1215-18A>G (n.*1215-18A>G) c.1048-18A>G (n.1048-18A>G) c.1892-18A>G n.1138-18A>G n.1486-18A>G c.*1896-18A>G (n.*1896-18A>G) c.1372-18A>G (n.1372-18A>G) c.*2244-18A>G (n.*2244-18A>G) c.*1982-18A>G (n.*1982-18A>G) c.*333-18A>G (n.*333-18A>G) n.815-18A>G c.291-18A>G (n.291-18A>G) c.182-18A>G (n.182-18A>G) c.1872-18A>G c.1081-18A>G (n.1081-18A>G) c.1030-18A>G (n.1030-18A>G) c.2005-18A>G (n.2005-18A>G) | dbSNP ExAC |
3 | g.37050469T>A | CA2580069514 | MLH1 | c.1668-17T>A (n.1668-17T>A) c.1810-17T>A (n.1810-17T>A) c.1559-17T>A (n.1559-17T>A) c.1897-17T>A (n.1897-17T>A) c.1381-17T>A (n.1381-17T>A) c.2011-17T>A (n.2011-17T>A) c.1939-17T>A (n.1939-17T>A) c.2104-17T>A (n.2104-17T>A) c.*1022-17T>A (n.*1022-17T>A) c.*1936-17T>A (n.*1936-17T>A) c.*1215-17T>A (n.*1215-17T>A) c.1048-17T>A (n.1048-17T>A) c.1892-17T>A n.1138-17T>A n.1486-17T>A c.*1896-17T>A (n.*1896-17T>A) c.1372-17T>A (n.1372-17T>A) c.*2244-17T>A (n.*2244-17T>A) c.*1982-17T>A (n.*1982-17T>A) c.*333-17T>A (n.*333-17T>A) n.815-17T>A c.291-17T>A (n.291-17T>A) c.182-17T>A (n.182-17T>A) c.1872-17T>A c.1081-17T>A (n.1081-17T>A) c.1030-17T>A (n.1030-17T>A) c.2005-17T>A (n.2005-17T>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050470C>A | CA2702262147 | MLH1 | c.1668-16C>A (n.1668-16C>A) c.1810-16C>A (n.1810-16C>A) c.1559-16C>A (n.1559-16C>A) c.1897-16C>A (n.1897-16C>A) c.1381-16C>A (n.1381-16C>A) c.2011-16C>A (n.2011-16C>A) c.1939-16C>A (n.1939-16C>A) c.2104-16C>A (n.2104-16C>A) c.*1022-16C>A (n.*1022-16C>A) c.*1936-16C>A (n.*1936-16C>A) c.*1215-16C>A (n.*1215-16C>A) c.1048-16C>A (n.1048-16C>A) c.1892-16C>A n.1138-16C>A n.1486-16C>A c.*1896-16C>A (n.*1896-16C>A) c.1372-16C>A (n.1372-16C>A) c.*2244-16C>A (n.*2244-16C>A) c.*1982-16C>A (n.*1982-16C>A) c.*333-16C>A (n.*333-16C>A) n.815-16C>A c.291-16C>A (n.291-16C>A) c.182-16C>A (n.182-16C>A) c.1872-16C>A c.1081-16C>A (n.1081-16C>A) c.1030-16C>A (n.1030-16C>A) c.2005-16C>A (n.2005-16C>A) | dbSNP |
3 | g.37050470C= | CA1357891703 | MLH1 | c.1668-16C= (n.1668-16C=) c.1810-16C= (n.1810-16C=) c.1559-16C= (n.1559-16C=) c.1897-16C= (n.1897-16C=) c.1381-16C= (n.1381-16C=) c.2011-16C= (n.2011-16C=) c.1939-16C= (n.1939-16C=) c.2104-16C= (n.2104-16C=) c.*1022-16C= (n.*1022-16C=) c.*1936-16C= (n.*1936-16C=) c.*1215-16C= (n.*1215-16C=) c.1048-16C= (n.1048-16C=) c.1892-16C= n.1138-16C= n.1486-16C= c.*1896-16C= (n.*1896-16C=) c.1372-16C= (n.1372-16C=) c.*2244-16C= (n.*2244-16C=) c.*1982-16C= (n.*1982-16C=) c.*333-16C= (n.*333-16C=) n.815-16C= c.291-16C= (n.291-16C=) c.182-16C= (n.182-16C=) c.1872-16C= c.1081-16C= (n.1081-16C=) c.1030-16C= (n.1030-16C=) c.2005-16C= (n.2005-16C=) | |
3 | g.37050470C>G | CA2702262148 | MLH1 | c.1668-16C>G (n.1668-16C>G) c.1810-16C>G (n.1810-16C>G) c.1559-16C>G (n.1559-16C>G) c.1897-16C>G (n.1897-16C>G) c.1381-16C>G (n.1381-16C>G) c.2011-16C>G (n.2011-16C>G) c.1939-16C>G (n.1939-16C>G) c.2104-16C>G (n.2104-16C>G) c.*1022-16C>G (n.*1022-16C>G) c.*1936-16C>G (n.*1936-16C>G) c.*1215-16C>G (n.*1215-16C>G) c.1048-16C>G (n.1048-16C>G) c.1892-16C>G n.1138-16C>G n.1486-16C>G c.*1896-16C>G (n.*1896-16C>G) c.1372-16C>G (n.1372-16C>G) c.*2244-16C>G (n.*2244-16C>G) c.*1982-16C>G (n.*1982-16C>G) c.*333-16C>G (n.*333-16C>G) n.815-16C>G c.291-16C>G (n.291-16C>G) c.182-16C>G (n.182-16C>G) c.1872-16C>G c.1081-16C>G (n.1081-16C>G) c.1030-16C>G (n.1030-16C>G) c.2005-16C>G (n.2005-16C>G) | dbSNP |
3 | g.37050470C>T | CA906727790 | MLH1 | c.1668-16C>T (n.1668-16C>T) c.1810-16C>T (n.1810-16C>T) c.1559-16C>T (n.1559-16C>T) c.1897-16C>T (n.1897-16C>T) c.1381-16C>T (n.1381-16C>T) c.2011-16C>T (n.2011-16C>T) c.1939-16C>T (n.1939-16C>T) c.2104-16C>T (n.2104-16C>T) c.*1022-16C>T (n.*1022-16C>T) c.*1936-16C>T (n.*1936-16C>T) c.*1215-16C>T (n.*1215-16C>T) c.1048-16C>T (n.1048-16C>T) c.1892-16C>T n.1138-16C>T n.1486-16C>T c.*1896-16C>T (n.*1896-16C>T) c.1372-16C>T (n.1372-16C>T) c.*2244-16C>T (n.*2244-16C>T) c.*1982-16C>T (n.*1982-16C>T) c.*333-16C>T (n.*333-16C>T) n.815-16C>T c.291-16C>T (n.291-16C>T) c.182-16C>T (n.182-16C>T) c.1872-16C>T c.1081-16C>T (n.1081-16C>T) c.1030-16C>T (n.1030-16C>T) c.2005-16C>T (n.2005-16C>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050472A= | CA1357891704 | MLH1 | c.1668-14A= (n.1668-14A=) c.1810-14A= (n.1810-14A=) c.1559-14A= (n.1559-14A=) c.1897-14A= (n.1897-14A=) c.1381-14A= (n.1381-14A=) c.2011-14A= (n.2011-14A=) c.1939-14A= (n.1939-14A=) c.2104-14A= (n.2104-14A=) c.*1022-14A= (n.*1022-14A=) c.*1936-14A= (n.*1936-14A=) c.*1215-14A= (n.*1215-14A=) c.1048-14A= (n.1048-14A=) c.1892-14A= n.1138-14A= n.1486-14A= c.*1896-14A= (n.*1896-14A=) c.1372-14A= (n.1372-14A=) c.*2244-14A= (n.*2244-14A=) c.*1982-14A= (n.*1982-14A=) c.*333-14A= (n.*333-14A=) n.815-14A= c.291-14A= (n.291-14A=) c.182-14A= (n.182-14A=) c.1872-14A= c.1081-14A= (n.1081-14A=) c.1030-14A= (n.1030-14A=) c.2005-14A= (n.2005-14A=) | |
3 | g.37050472A>G | CA658796265 | MLH1 | c.1668-14A>G (n.1668-14A>G) c.1810-14A>G (n.1810-14A>G) c.1559-14A>G (n.1559-14A>G) c.1897-14A>G (n.1897-14A>G) c.1381-14A>G (n.1381-14A>G) c.2011-14A>G (n.2011-14A>G) c.1939-14A>G (n.1939-14A>G) c.2104-14A>G (n.2104-14A>G) c.*1022-14A>G (n.*1022-14A>G) c.*1936-14A>G (n.*1936-14A>G) c.*1215-14A>G (n.*1215-14A>G) c.1048-14A>G (n.1048-14A>G) c.1892-14A>G n.1138-14A>G n.1486-14A>G c.*1896-14A>G (n.*1896-14A>G) c.1372-14A>G (n.1372-14A>G) c.*2244-14A>G (n.*2244-14A>G) c.*1982-14A>G (n.*1982-14A>G) c.*333-14A>G (n.*333-14A>G) n.815-14A>G c.291-14A>G (n.291-14A>G) c.182-14A>G (n.182-14A>G) c.1872-14A>G c.1081-14A>G (n.1081-14A>G) c.1030-14A>G (n.1030-14A>G) c.2005-14A>G (n.2005-14A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37050472A>T | CA2702277599 | MLH1 | c.1668-14A>T (n.1668-14A>T) c.1810-14A>T (n.1810-14A>T) c.1559-14A>T (n.1559-14A>T) c.1897-14A>T (n.1897-14A>T) c.1381-14A>T (n.1381-14A>T) c.2011-14A>T (n.2011-14A>T) c.1939-14A>T (n.1939-14A>T) c.2104-14A>T (n.2104-14A>T) c.*1022-14A>T (n.*1022-14A>T) c.*1936-14A>T (n.*1936-14A>T) c.*1215-14A>T (n.*1215-14A>T) c.1048-14A>T (n.1048-14A>T) c.1892-14A>T n.1138-14A>T n.1486-14A>T c.*1896-14A>T (n.*1896-14A>T) c.1372-14A>T (n.1372-14A>T) c.*2244-14A>T (n.*2244-14A>T) c.*1982-14A>T (n.*1982-14A>T) c.*333-14A>T (n.*333-14A>T) n.815-14A>T c.291-14A>T (n.291-14A>T) c.182-14A>T (n.182-14A>T) c.1872-14A>T c.1081-14A>T (n.1081-14A>T) c.1030-14A>T (n.1030-14A>T) c.2005-14A>T (n.2005-14A>T) | dbSNP |
3 | g.37050473del | CA2702493439 | MLH1 | c.1668-13del (n.1668-13del) c.1810-13del (n.1810-13del) c.1559-13del (n.1559-13del) c.1897-13del (n.1897-13del) c.1381-13del (n.1381-13del) c.2011-13del (n.2011-13del) c.1939-13del (n.1939-13del) c.2104-13del (n.2104-13del) c.*1022-13del (n.*1022-13del) c.*1936-13del (n.*1936-13del) c.*1215-13del (n.*1215-13del) c.1048-13del (n.1048-13del) c.1892-13del n.1138-13del n.1486-13del c.*1896-13del (n.*1896-13del) c.1372-13del (n.1372-13del) c.*2244-13del (n.*2244-13del) c.*1982-13del (n.*1982-13del) c.*333-13del (n.*333-13del) n.815-13del c.291-13del (n.291-13del) c.182-13del (n.182-13del) c.1872-13del c.1081-13del (n.1081-13del) c.1030-13del (n.1030-13del) c.2005-13del (n.2005-13del) | dbSNP |
3 | g.37050473A>G | CA2702493474 | MLH1 | c.1668-13A>G (n.1668-13A>G) c.1810-13A>G (n.1810-13A>G) c.1559-13A>G (n.1559-13A>G) c.1897-13A>G (n.1897-13A>G) c.1381-13A>G (n.1381-13A>G) c.2011-13A>G (n.2011-13A>G) c.1939-13A>G (n.1939-13A>G) c.2104-13A>G (n.2104-13A>G) c.*1022-13A>G (n.*1022-13A>G) c.*1936-13A>G (n.*1936-13A>G) c.*1215-13A>G (n.*1215-13A>G) c.1048-13A>G (n.1048-13A>G) c.1892-13A>G n.1138-13A>G n.1486-13A>G c.*1896-13A>G (n.*1896-13A>G) c.1372-13A>G (n.1372-13A>G) c.*2244-13A>G (n.*2244-13A>G) c.*1982-13A>G (n.*1982-13A>G) c.*333-13A>G (n.*333-13A>G) n.815-13A>G c.291-13A>G (n.291-13A>G) c.182-13A>G (n.182-13A>G) c.1872-13A>G c.1081-13A>G (n.1081-13A>G) c.1030-13A>G (n.1030-13A>G) c.2005-13A>G (n.2005-13A>G) | dbSNP |
3 | g.37050473A>T | CA2702493472 | MLH1 | c.1668-13A>T (n.1668-13A>T) c.1810-13A>T (n.1810-13A>T) c.1559-13A>T (n.1559-13A>T) c.1897-13A>T (n.1897-13A>T) c.1381-13A>T (n.1381-13A>T) c.2011-13A>T (n.2011-13A>T) c.1939-13A>T (n.1939-13A>T) c.2104-13A>T (n.2104-13A>T) c.*1022-13A>T (n.*1022-13A>T) c.*1936-13A>T (n.*1936-13A>T) c.*1215-13A>T (n.*1215-13A>T) c.1048-13A>T (n.1048-13A>T) c.1892-13A>T n.1138-13A>T n.1486-13A>T c.*1896-13A>T (n.*1896-13A>T) c.1372-13A>T (n.1372-13A>T) c.*2244-13A>T (n.*2244-13A>T) c.*1982-13A>T (n.*1982-13A>T) c.*333-13A>T (n.*333-13A>T) n.815-13A>T c.291-13A>T (n.291-13A>T) c.182-13A>T (n.182-13A>T) c.1872-13A>T c.1081-13A>T (n.1081-13A>T) c.1030-13A>T (n.1030-13A>T) c.2005-13A>T (n.2005-13A>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050474T>A | CA2702494299 | MLH1 | c.1668-12T>A (n.1668-12T>A) c.1810-12T>A (n.1810-12T>A) c.1559-12T>A (n.1559-12T>A) c.1897-12T>A (n.1897-12T>A) c.1381-12T>A (n.1381-12T>A) c.2011-12T>A (n.2011-12T>A) c.1939-12T>A (n.1939-12T>A) c.2104-12T>A (n.2104-12T>A) c.*1022-12T>A (n.*1022-12T>A) c.*1936-12T>A (n.*1936-12T>A) c.*1215-12T>A (n.*1215-12T>A) c.1048-12T>A (n.1048-12T>A) c.1892-12T>A n.1138-12T>A n.1486-12T>A c.*1896-12T>A (n.*1896-12T>A) c.1372-12T>A (n.1372-12T>A) c.*2244-12T>A (n.*2244-12T>A) c.*1982-12T>A (n.*1982-12T>A) c.*333-12T>A (n.*333-12T>A) n.815-12T>A c.291-12T>A (n.291-12T>A) c.182-12T>A (n.182-12T>A) c.1872-12T>A c.1081-12T>A (n.1081-12T>A) c.1030-12T>A (n.1030-12T>A) c.2005-12T>A (n.2005-12T>A) | dbSNP |
3 | g.37050474T>C | CA2702494112 | MLH1 | c.1668-12T>C (n.1668-12T>C) c.1810-12T>C (n.1810-12T>C) c.1559-12T>C (n.1559-12T>C) c.1897-12T>C (n.1897-12T>C) c.1381-12T>C (n.1381-12T>C) c.2011-12T>C (n.2011-12T>C) c.1939-12T>C (n.1939-12T>C) c.2104-12T>C (n.2104-12T>C) c.*1022-12T>C (n.*1022-12T>C) c.*1936-12T>C (n.*1936-12T>C) c.*1215-12T>C (n.*1215-12T>C) c.1048-12T>C (n.1048-12T>C) c.1892-12T>C n.1138-12T>C n.1486-12T>C c.*1896-12T>C (n.*1896-12T>C) c.1372-12T>C (n.1372-12T>C) c.*2244-12T>C (n.*2244-12T>C) c.*1982-12T>C (n.*1982-12T>C) c.*333-12T>C (n.*333-12T>C) n.815-12T>C c.291-12T>C (n.291-12T>C) c.182-12T>C (n.182-12T>C) c.1872-12T>C c.1081-12T>C (n.1081-12T>C) c.1030-12T>C (n.1030-12T>C) c.2005-12T>C (n.2005-12T>C) | dbSNP |
3 | g.37050474T>G | CA2573136243 | MLH1 | c.1668-12T>G (n.1668-12T>G) c.1810-12T>G (n.1810-12T>G) c.1559-12T>G (n.1559-12T>G) c.1897-12T>G (n.1897-12T>G) c.1381-12T>G (n.1381-12T>G) c.2011-12T>G (n.2011-12T>G) c.1939-12T>G (n.1939-12T>G) c.2104-12T>G (n.2104-12T>G) c.*1022-12T>G (n.*1022-12T>G) c.*1936-12T>G (n.*1936-12T>G) c.*1215-12T>G (n.*1215-12T>G) c.1048-12T>G (n.1048-12T>G) c.1892-12T>G n.1138-12T>G n.1486-12T>G c.*1896-12T>G (n.*1896-12T>G) c.1372-12T>G (n.1372-12T>G) c.*2244-12T>G (n.*2244-12T>G) c.*1982-12T>G (n.*1982-12T>G) c.*333-12T>G (n.*333-12T>G) n.815-12T>G c.291-12T>G (n.291-12T>G) c.182-12T>G (n.182-12T>G) c.1872-12T>G c.1081-12T>G (n.1081-12T>G) c.1030-12T>G (n.1030-12T>G) c.2005-12T>G (n.2005-12T>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050474_37050476delinsTGT | CA1357891705 | MLH1 | c.1668-12_1668-10delinsTGT (n.1668-12_1668-10delinsTGT) c.1810-12_1810-10delinsTGT (n.1810-12_1810-10delinsTGT) c.1559-12_1559-10delinsTGT (n.1559-12_1559-10delinsTGT) c.1897-12_1897-10delinsTGT (n.1897-12_1897-10delinsTGT) c.1381-12_1381-10delinsTGT (n.1381-12_1381-10delinsTGT) c.2011-12_2011-10delinsTGT (n.2011-12_2011-10delinsTGT) c.1939-12_1939-10delinsTGT (n.1939-12_1939-10delinsTGT) c.2104-12_2104-10delinsTGT (n.2104-12_2104-10delinsTGT) c.*1022-12_*1022-10delinsTGT (n.*1022-12_*1022-10delinsTGT) c.*1936-12_*1936-10delinsTGT (n.*1936-12_*1936-10delinsTGT) c.*1215-12_*1215-10delinsTGT (n.*1215-12_*1215-10delinsTGT) c.1048-12_1048-10delinsTGT (n.1048-12_1048-10delinsTGT) c.1892-12_1892-10delinsTGT n.1138-12_1138-10delinsTGT n.1486-12_1486-10delinsTGT c.*1896-12_*1896-10delinsTGT (n.*1896-12_*1896-10delinsTGT) c.1372-12_1372-10delinsTGT (n.1372-12_1372-10delinsTGT) c.*2244-12_*2244-10delinsTGT (n.*2244-12_*2244-10delinsTGT) c.*1982-12_*1982-10delinsTGT (n.*1982-12_*1982-10delinsTGT) c.*333-12_*333-10delinsTGT (n.*333-12_*333-10delinsTGT) n.815-12_815-10delinsTGT c.291-12_291-10delinsTGT (n.291-12_291-10delinsTGT) c.182-12_182-10delinsTGT (n.182-12_182-10delinsTGT) c.1872-12_1872-10delinsTGT c.1081-12_1081-10delinsTGT (n.1081-12_1081-10delinsTGT) c.1030-12_1030-10delinsTGT (n.1030-12_1030-10delinsTGT) c.2005-12_2005-10delinsTGT (n.2005-12_2005-10delinsTGT) | |
3 | g.37050475G>A | CA008667 | MLH1 | c.1668-11G>A (n.1668-11G>A) c.1810-11G>A (n.1810-11G>A) c.1559-11G>A (n.1559-11G>A) c.1897-11G>A (n.1897-11G>A) c.1381-11G>A (n.1381-11G>A) c.2011-11G>A (n.2011-11G>A) c.1939-11G>A (n.1939-11G>A) c.2104-11G>A (n.2104-11G>A) c.*1022-11G>A (n.*1022-11G>A) c.*1936-11G>A (n.*1936-11G>A) c.*1215-11G>A (n.*1215-11G>A) c.1048-11G>A (n.1048-11G>A) c.1892-11G>A n.1138-11G>A n.1486-11G>A c.*1896-11G>A (n.*1896-11G>A) c.1372-11G>A (n.1372-11G>A) c.*2244-11G>A (n.*2244-11G>A) c.*1982-11G>A (n.*1982-11G>A) c.*333-11G>A (n.*333-11G>A) n.815-11G>A c.291-11G>A (n.291-11G>A) c.182-11G>A (n.182-11G>A) c.1872-11G>A c.1081-11G>A (n.1081-11G>A) c.1030-11G>A (n.1030-11G>A) c.2005-11G>A (n.2005-11G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37050475G>C | CA16604550 | MLH1 | c.1668-11G>C (n.1668-11G>C) c.1810-11G>C (n.1810-11G>C) c.1559-11G>C (n.1559-11G>C) c.1897-11G>C (n.1897-11G>C) c.1381-11G>C (n.1381-11G>C) c.2011-11G>C (n.2011-11G>C) c.1939-11G>C (n.1939-11G>C) c.2104-11G>C (n.2104-11G>C) c.*1022-11G>C (n.*1022-11G>C) c.*1936-11G>C (n.*1936-11G>C) c.*1215-11G>C (n.*1215-11G>C) c.1048-11G>C (n.1048-11G>C) c.1892-11G>C n.1138-11G>C n.1486-11G>C c.*1896-11G>C (n.*1896-11G>C) c.1372-11G>C (n.1372-11G>C) c.*2244-11G>C (n.*2244-11G>C) c.*1982-11G>C (n.*1982-11G>C) c.*333-11G>C (n.*333-11G>C) n.815-11G>C c.291-11G>C (n.291-11G>C) c.182-11G>C (n.182-11G>C) c.1872-11G>C c.1081-11G>C (n.1081-11G>C) c.1030-11G>C (n.1030-11G>C) c.2005-11G>C (n.2005-11G>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050475G= | CA1357891706 | MLH1 | c.1668-11G= (n.1668-11G=) c.1810-11G= (n.1810-11G=) c.1559-11G= (n.1559-11G=) c.1897-11G= (n.1897-11G=) c.1381-11G= (n.1381-11G=) c.2011-11G= (n.2011-11G=) c.1939-11G= (n.1939-11G=) c.2104-11G= (n.2104-11G=) c.*1022-11G= (n.*1022-11G=) c.*1936-11G= (n.*1936-11G=) c.*1215-11G= (n.*1215-11G=) c.1048-11G= (n.1048-11G=) c.1892-11G= n.1138-11G= n.1486-11G= c.*1896-11G= (n.*1896-11G=) c.1372-11G= (n.1372-11G=) c.*2244-11G= (n.*2244-11G=) c.*1982-11G= (n.*1982-11G=) c.*333-11G= (n.*333-11G=) n.815-11G= c.291-11G= (n.291-11G=) c.182-11G= (n.182-11G=) c.1872-11G= c.1081-11G= (n.1081-11G=) c.1030-11G= (n.1030-11G=) c.2005-11G= (n.2005-11G=) | |
3 | g.37050475G>T | CA2702239146 | MLH1 | c.1668-11G>T (n.1668-11G>T) c.1810-11G>T (n.1810-11G>T) c.1559-11G>T (n.1559-11G>T) c.1897-11G>T (n.1897-11G>T) c.1381-11G>T (n.1381-11G>T) c.2011-11G>T (n.2011-11G>T) c.1939-11G>T (n.1939-11G>T) c.2104-11G>T (n.2104-11G>T) c.*1022-11G>T (n.*1022-11G>T) c.*1936-11G>T (n.*1936-11G>T) c.*1215-11G>T (n.*1215-11G>T) c.1048-11G>T (n.1048-11G>T) c.1892-11G>T n.1138-11G>T n.1486-11G>T c.*1896-11G>T (n.*1896-11G>T) c.1372-11G>T (n.1372-11G>T) c.*2244-11G>T (n.*2244-11G>T) c.*1982-11G>T (n.*1982-11G>T) c.*333-11G>T (n.*333-11G>T) n.815-11G>T c.291-11G>T (n.291-11G>T) c.182-11G>T (n.182-11G>T) c.1872-11G>T c.1081-11G>T (n.1081-11G>T) c.1030-11G>T (n.1030-11G>T) c.2005-11G>T (n.2005-11G>T) | dbSNP |
3 | g.37050475_37050476delinsA | CA330917 | MLH1 | c.1668-11_1668-10delinsA (n.1668-11_1668-10delinsA) c.1810-11_1810-10delinsA (n.1810-11_1810-10delinsA) c.1559-11_1559-10delinsA (n.1559-11_1559-10delinsA) c.1897-11_1897-10delinsA (n.1897-11_1897-10delinsA) c.1381-11_1381-10delinsA (n.1381-11_1381-10delinsA) c.2011-11_2011-10delinsA (n.2011-11_2011-10delinsA) c.1939-11_1939-10delinsA (n.1939-11_1939-10delinsA) c.2104-11_2104-10delinsA (n.2104-11_2104-10delinsA) c.*1022-11_*1022-10delinsA (n.*1022-11_*1022-10delinsA) c.*1936-11_*1936-10delinsA (n.*1936-11_*1936-10delinsA) c.*1215-11_*1215-10delinsA (n.*1215-11_*1215-10delinsA) c.1048-11_1048-10delinsA (n.1048-11_1048-10delinsA) c.1892-11_1892-10delinsA n.1138-11_1138-10delinsA n.1486-11_1486-10delinsA c.*1896-11_*1896-10delinsA (n.*1896-11_*1896-10delinsA) c.1372-11_1372-10delinsA (n.1372-11_1372-10delinsA) c.*2244-11_*2244-10delinsA (n.*2244-11_*2244-10delinsA) c.*1982-11_*1982-10delinsA (n.*1982-11_*1982-10delinsA) c.*333-11_*333-10delinsA (n.*333-11_*333-10delinsA) n.815-11_815-10delinsA c.291-11_291-10delinsA (n.291-11_291-10delinsA) c.182-11_182-10delinsA (n.182-11_182-10delinsA) c.1872-11_1872-10delinsA c.1081-11_1081-10delinsA (n.1081-11_1081-10delinsA) c.1030-11_1030-10delinsA (n.1030-11_1030-10delinsA) c.2005-11_2005-10delinsA (n.2005-11_2005-10delinsA) | dbSNP |
3 | g.37050476del | CA2665010149 | MLH1 | c.1668-10del (n.1668-10del) c.1810-10del (n.1810-10del) c.1559-10del (n.1559-10del) c.1897-10del (n.1897-10del) c.1381-10del (n.1381-10del) c.2011-10del (n.2011-10del) c.1939-10del (n.1939-10del) c.2104-10del (n.2104-10del) c.*1022-10del (n.*1022-10del) c.*1936-10del (n.*1936-10del) c.*1215-10del (n.*1215-10del) c.1048-10del (n.1048-10del) c.1892-10del n.1138-10del n.1486-10del c.*1896-10del (n.*1896-10del) c.1372-10del (n.1372-10del) c.*2244-10del (n.*2244-10del) c.*1982-10del (n.*1982-10del) c.*333-10del (n.*333-10del) n.815-10del c.291-10del (n.291-10del) c.182-10del (n.182-10del) c.1872-10del c.1081-10del (n.1081-10del) c.1030-10del (n.1030-10del) c.2005-10del (n.2005-10del) | gnomAD v4 |
3 | g.37050476T>A | CA2702494392 | MLH1 | c.1668-10T>A (n.1668-10T>A) c.1810-10T>A (n.1810-10T>A) c.1559-10T>A (n.1559-10T>A) c.1897-10T>A (n.1897-10T>A) c.1381-10T>A (n.1381-10T>A) c.2011-10T>A (n.2011-10T>A) c.1939-10T>A (n.1939-10T>A) c.2104-10T>A (n.2104-10T>A) c.*1022-10T>A (n.*1022-10T>A) c.*1936-10T>A (n.*1936-10T>A) c.*1215-10T>A (n.*1215-10T>A) c.1048-10T>A (n.1048-10T>A) c.1892-10T>A n.1138-10T>A n.1486-10T>A c.*1896-10T>A (n.*1896-10T>A) c.1372-10T>A (n.1372-10T>A) c.*2244-10T>A (n.*2244-10T>A) c.*1982-10T>A (n.*1982-10T>A) c.*333-10T>A (n.*333-10T>A) n.815-10T>A c.291-10T>A (n.291-10T>A) c.182-10T>A (n.182-10T>A) c.1872-10T>A c.1081-10T>A (n.1081-10T>A) c.1030-10T>A (n.1030-10T>A) c.2005-10T>A (n.2005-10T>A) | dbSNP |
3 | g.37050476T>G | CA2573136244 | MLH1 | c.1668-10T>G (n.1668-10T>G) c.1810-10T>G (n.1810-10T>G) c.1559-10T>G (n.1559-10T>G) c.1897-10T>G (n.1897-10T>G) c.1381-10T>G (n.1381-10T>G) c.2011-10T>G (n.2011-10T>G) c.1939-10T>G (n.1939-10T>G) c.2104-10T>G (n.2104-10T>G) c.*1022-10T>G (n.*1022-10T>G) c.*1936-10T>G (n.*1936-10T>G) c.*1215-10T>G (n.*1215-10T>G) c.1048-10T>G (n.1048-10T>G) c.1892-10T>G n.1138-10T>G n.1486-10T>G c.*1896-10T>G (n.*1896-10T>G) c.1372-10T>G (n.1372-10T>G) c.*2244-10T>G (n.*2244-10T>G) c.*1982-10T>G (n.*1982-10T>G) c.*333-10T>G (n.*333-10T>G) n.815-10T>G c.291-10T>G (n.291-10T>G) c.182-10T>G (n.182-10T>G) c.1872-10T>G c.1081-10T>G (n.1081-10T>G) c.1030-10T>G (n.1030-10T>G) c.2005-10T>G (n.2005-10T>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050479_37050529del | CA2580069517 | MLH1 | c.1668-7_1711del c.1810-7_1853del c.1559-7_*39del c.1897-7_1940del c.1381-7_1424del c.2011-7_2054del c.1939-7_1982del c.2104-7_2147del c.*1022-7_*1065del c.*1936-7_*1979del c.*1215-7_*1258del c.1048-7_1091del c.1892-7_1935del n.1138-7_1181del n.1486-7_1529del c.*1896-7_*1939del c.1372-7_1415del c.*2244-7_*2287del c.*1982-7_*2025del c.*333-7_*376del n.815-7_858del c.291-7_334del c.182-7_225del c.1872-7_1915del c.1081-7_1124del c.1030-7_1073del c.2005-7_2048del | ClinVar |
3 | g.37050478T>A | CA2702494439 | MLH1 | c.1668-8T>A (n.1668-8T>A) c.1810-8T>A (n.1810-8T>A) c.1559-8T>A (n.1559-8T>A) c.1897-8T>A (n.1897-8T>A) c.1381-8T>A (n.1381-8T>A) c.2011-8T>A (n.2011-8T>A) c.1939-8T>A (n.1939-8T>A) c.2104-8T>A (n.2104-8T>A) c.*1022-8T>A (n.*1022-8T>A) c.*1936-8T>A (n.*1936-8T>A) c.*1215-8T>A (n.*1215-8T>A) c.1048-8T>A (n.1048-8T>A) c.1892-8T>A n.1138-8T>A n.1486-8T>A c.*1896-8T>A (n.*1896-8T>A) c.1372-8T>A (n.1372-8T>A) c.*2244-8T>A (n.*2244-8T>A) c.*1982-8T>A (n.*1982-8T>A) c.*333-8T>A (n.*333-8T>A) n.815-8T>A c.291-8T>A (n.291-8T>A) c.182-8T>A (n.182-8T>A) c.1872-8T>A c.1081-8T>A (n.1081-8T>A) c.1030-8T>A (n.1030-8T>A) c.2005-8T>A (n.2005-8T>A) | dbSNP |
3 | g.37050478T>C | CA2702494495 | MLH1 | c.1668-8T>C (n.1668-8T>C) c.1810-8T>C (n.1810-8T>C) c.1559-8T>C (n.1559-8T>C) c.1897-8T>C (n.1897-8T>C) c.1381-8T>C (n.1381-8T>C) c.2011-8T>C (n.2011-8T>C) c.1939-8T>C (n.1939-8T>C) c.2104-8T>C (n.2104-8T>C) c.*1022-8T>C (n.*1022-8T>C) c.*1936-8T>C (n.*1936-8T>C) c.*1215-8T>C (n.*1215-8T>C) c.1048-8T>C (n.1048-8T>C) c.1892-8T>C n.1138-8T>C n.1486-8T>C c.*1896-8T>C (n.*1896-8T>C) c.1372-8T>C (n.1372-8T>C) c.*2244-8T>C (n.*2244-8T>C) c.*1982-8T>C (n.*1982-8T>C) c.*333-8T>C (n.*333-8T>C) n.815-8T>C c.291-8T>C (n.291-8T>C) c.182-8T>C (n.182-8T>C) c.1872-8T>C c.1081-8T>C (n.1081-8T>C) c.1030-8T>C (n.1030-8T>C) c.2005-8T>C (n.2005-8T>C) | dbSNP |
3 | g.37050478T>G | CA2665010151 | MLH1 | c.1668-8T>G (n.1668-8T>G) c.1810-8T>G (n.1810-8T>G) c.1559-8T>G (n.1559-8T>G) c.1897-8T>G (n.1897-8T>G) c.1381-8T>G (n.1381-8T>G) c.2011-8T>G (n.2011-8T>G) c.1939-8T>G (n.1939-8T>G) c.2104-8T>G (n.2104-8T>G) c.*1022-8T>G (n.*1022-8T>G) c.*1936-8T>G (n.*1936-8T>G) c.*1215-8T>G (n.*1215-8T>G) c.1048-8T>G (n.1048-8T>G) c.1892-8T>G n.1138-8T>G n.1486-8T>G c.*1896-8T>G (n.*1896-8T>G) c.1372-8T>G (n.1372-8T>G) c.*2244-8T>G (n.*2244-8T>G) c.*1982-8T>G (n.*1982-8T>G) c.*333-8T>G (n.*333-8T>G) n.815-8T>G c.291-8T>G (n.291-8T>G) c.182-8T>G (n.182-8T>G) c.1872-8T>G c.1081-8T>G (n.1081-8T>G) c.1030-8T>G (n.1030-8T>G) c.2005-8T>G (n.2005-8T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37050480_37050481dup | CA2665010150 | MLH1 | c.1668-6_1668-5dup (n.1668-6_1668-5dup) c.1810-6_1810-5dup (n.1810-6_1810-5dup) c.1559-6_1559-5dup (n.1559-6_1559-5dup) c.1897-6_1897-5dup (n.1897-6_1897-5dup) c.1381-6_1381-5dup (n.1381-6_1381-5dup) c.2011-6_2011-5dup (n.2011-6_2011-5dup) c.1939-6_1939-5dup (n.1939-6_1939-5dup) c.2104-6_2104-5dup (n.2104-6_2104-5dup) c.*1022-6_*1022-5dup (n.*1022-6_*1022-5dup) c.*1936-6_*1936-5dup (n.*1936-6_*1936-5dup) c.*1215-6_*1215-5dup (n.*1215-6_*1215-5dup) c.1048-6_1048-5dup (n.1048-6_1048-5dup) c.1892-6_1892-5dup n.1138-6_1138-5dup n.1486-6_1486-5dup c.*1896-6_*1896-5dup (n.*1896-6_*1896-5dup) c.1372-6_1372-5dup (n.1372-6_1372-5dup) c.*2244-6_*2244-5dup (n.*2244-6_*2244-5dup) c.*1982-6_*1982-5dup (n.*1982-6_*1982-5dup) c.*333-6_*333-5dup (n.*333-6_*333-5dup) n.815-6_815-5dup c.291-6_291-5dup (n.291-6_291-5dup) c.182-6_182-5dup (n.182-6_182-5dup) c.1872-6_1872-5dup c.1081-6_1081-5dup (n.1081-6_1081-5dup) c.1030-6_1030-5dup (n.1030-6_1030-5dup) c.2005-6_2005-5dup (n.2005-6_2005-5dup) | gnomAD v4 |
3 | g.37050481del | CA2739279450 | MLH1 | c.1668-5del (n.1668-5del) c.1810-5del (n.1810-5del) c.1559-5del (n.1559-5del) c.1897-5del (n.1897-5del) c.1381-5del (n.1381-5del) c.2011-5del (n.2011-5del) c.1939-5del (n.1939-5del) c.2104-5del (n.2104-5del) c.*1022-5del (n.*1022-5del) c.*1936-5del (n.*1936-5del) c.*1215-5del (n.*1215-5del) c.1048-5del (n.1048-5del) c.1892-5del n.1138-5del n.1486-5del c.*1896-5del (n.*1896-5del) c.1372-5del (n.1372-5del) c.*2244-5del (n.*2244-5del) c.*1982-5del (n.*1982-5del) c.*333-5del (n.*333-5del) n.815-5del c.291-5del (n.291-5del) c.182-5del (n.182-5del) c.1872-5del c.1081-5del (n.1081-5del) c.1030-5del (n.1030-5del) c.2005-5del (n.2005-5del) | ClinVar |
3 | g.37050479_37050481del | CA2580069519 | MLH1 | c.1668-7_1668-5del (n.1668-7_1668-5del) c.1810-7_1810-5del (n.1810-7_1810-5del) c.1559-7_1559-5del (n.1559-7_1559-5del) c.1897-7_1897-5del (n.1897-7_1897-5del) c.1381-7_1381-5del (n.1381-7_1381-5del) c.2011-7_2011-5del (n.2011-7_2011-5del) c.1939-7_1939-5del (n.1939-7_1939-5del) c.2104-7_2104-5del (n.2104-7_2104-5del) c.*1022-7_*1022-5del (n.*1022-7_*1022-5del) c.*1936-7_*1936-5del (n.*1936-7_*1936-5del) c.*1215-7_*1215-5del (n.*1215-7_*1215-5del) c.1048-7_1048-5del (n.1048-7_1048-5del) c.1892-7_1892-5del n.1138-7_1138-5del n.1486-7_1486-5del c.*1896-7_*1896-5del (n.*1896-7_*1896-5del) c.1372-7_1372-5del (n.1372-7_1372-5del) c.*2244-7_*2244-5del (n.*2244-7_*2244-5del) c.*1982-7_*1982-5del (n.*1982-7_*1982-5del) c.*333-7_*333-5del (n.*333-7_*333-5del) n.815-7_815-5del c.291-7_291-5del (n.291-7_291-5del) c.182-7_182-5del (n.182-7_182-5del) c.1872-7_1872-5del c.1081-7_1081-5del (n.1081-7_1081-5del) c.1030-7_1030-5del (n.1030-7_1030-5del) c.2005-7_2005-5del (n.2005-7_2005-5del) | ClinVar |
3 | g.37050479T>A | CA2702240232 | MLH1 | c.1668-7T>A (n.1668-7T>A) c.1810-7T>A (n.1810-7T>A) c.1559-7T>A (n.1559-7T>A) c.1897-7T>A (n.1897-7T>A) c.1381-7T>A (n.1381-7T>A) c.2011-7T>A (n.2011-7T>A) c.1939-7T>A (n.1939-7T>A) c.2104-7T>A (n.2104-7T>A) c.*1022-7T>A (n.*1022-7T>A) c.*1936-7T>A (n.*1936-7T>A) c.*1215-7T>A (n.*1215-7T>A) c.1048-7T>A (n.1048-7T>A) c.1892-7T>A n.1138-7T>A n.1486-7T>A c.*1896-7T>A (n.*1896-7T>A) c.1372-7T>A (n.1372-7T>A) c.*2244-7T>A (n.*2244-7T>A) c.*1982-7T>A (n.*1982-7T>A) c.*333-7T>A (n.*333-7T>A) n.815-7T>A c.291-7T>A (n.291-7T>A) c.182-7T>A (n.182-7T>A) c.1872-7T>A c.1081-7T>A (n.1081-7T>A) c.1030-7T>A (n.1030-7T>A) c.2005-7T>A (n.2005-7T>A) | dbSNP |
3 | g.37050479T>G | CA008721 | MLH1 | c.1668-7T>G (n.1668-7T>G) c.1810-7T>G (n.1810-7T>G) c.1559-7T>G (n.1559-7T>G) c.1897-7T>G (n.1897-7T>G) c.1381-7T>G (n.1381-7T>G) c.2011-7T>G (n.2011-7T>G) c.1939-7T>G (n.1939-7T>G) c.2104-7T>G (n.2104-7T>G) c.*1022-7T>G (n.*1022-7T>G) c.*1936-7T>G (n.*1936-7T>G) c.*1215-7T>G (n.*1215-7T>G) c.1048-7T>G (n.1048-7T>G) c.1892-7T>G n.1138-7T>G n.1486-7T>G c.*1896-7T>G (n.*1896-7T>G) c.1372-7T>G (n.1372-7T>G) c.*2244-7T>G (n.*2244-7T>G) c.*1982-7T>G (n.*1982-7T>G) c.*333-7T>G (n.*333-7T>G) n.815-7T>G c.291-7T>G (n.291-7T>G) c.182-7T>G (n.182-7T>G) c.1872-7T>G c.1081-7T>G (n.1081-7T>G) c.1030-7T>G (n.1030-7T>G) c.2005-7T>G (n.2005-7T>G) | dbSNP |
3 | g.37050479T= | CA1357891707 | MLH1 | c.1668-7T= (n.1668-7T=) c.1810-7T= (n.1810-7T=) c.1559-7T= (n.1559-7T=) c.1897-7T= (n.1897-7T=) c.1381-7T= (n.1381-7T=) c.2011-7T= (n.2011-7T=) c.1939-7T= (n.1939-7T=) c.2104-7T= (n.2104-7T=) c.*1022-7T= (n.*1022-7T=) c.*1936-7T= (n.*1936-7T=) c.*1215-7T= (n.*1215-7T=) c.1048-7T= (n.1048-7T=) c.1892-7T= n.1138-7T= n.1486-7T= c.*1896-7T= (n.*1896-7T=) c.1372-7T= (n.1372-7T=) c.*2244-7T= (n.*2244-7T=) c.*1982-7T= (n.*1982-7T=) c.*333-7T= (n.*333-7T=) n.815-7T= c.291-7T= (n.291-7T=) c.182-7T= (n.182-7T=) c.1872-7T= c.1081-7T= (n.1081-7T=) c.1030-7T= (n.1030-7T=) c.2005-7T= (n.2005-7T=) | |
3 | g.37050480T>A | CA2702494577 | MLH1 | c.1668-6T>A (n.1668-6T>A) c.1810-6T>A (n.1810-6T>A) c.1559-6T>A (n.1559-6T>A) c.1897-6T>A (n.1897-6T>A) c.1381-6T>A (n.1381-6T>A) c.2011-6T>A (n.2011-6T>A) c.1939-6T>A (n.1939-6T>A) c.2104-6T>A (n.2104-6T>A) c.*1022-6T>A (n.*1022-6T>A) c.*1936-6T>A (n.*1936-6T>A) c.*1215-6T>A (n.*1215-6T>A) c.1048-6T>A (n.1048-6T>A) c.1892-6T>A n.1138-6T>A n.1486-6T>A c.*1896-6T>A (n.*1896-6T>A) c.1372-6T>A (n.1372-6T>A) c.*2244-6T>A (n.*2244-6T>A) c.*1982-6T>A (n.*1982-6T>A) c.*333-6T>A (n.*333-6T>A) n.815-6T>A c.291-6T>A (n.291-6T>A) c.182-6T>A (n.182-6T>A) c.1872-6T>A c.1081-6T>A (n.1081-6T>A) c.1030-6T>A (n.1030-6T>A) c.2005-6T>A (n.2005-6T>A) | dbSNP |
3 | g.37050480T>C | CA2499216724 | MLH1 | c.1668-6T>C (n.1668-6T>C) c.1810-6T>C (n.1810-6T>C) c.1559-6T>C (n.1559-6T>C) c.1897-6T>C (n.1897-6T>C) c.1381-6T>C (n.1381-6T>C) c.2011-6T>C (n.2011-6T>C) c.1939-6T>C (n.1939-6T>C) c.2104-6T>C (n.2104-6T>C) c.*1022-6T>C (n.*1022-6T>C) c.*1936-6T>C (n.*1936-6T>C) c.*1215-6T>C (n.*1215-6T>C) c.1048-6T>C (n.1048-6T>C) c.1892-6T>C n.1138-6T>C n.1486-6T>C c.*1896-6T>C (n.*1896-6T>C) c.1372-6T>C (n.1372-6T>C) c.*2244-6T>C (n.*2244-6T>C) c.*1982-6T>C (n.*1982-6T>C) c.*333-6T>C (n.*333-6T>C) n.815-6T>C c.291-6T>C (n.291-6T>C) c.182-6T>C (n.182-6T>C) c.1872-6T>C c.1081-6T>C (n.1081-6T>C) c.1030-6T>C (n.1030-6T>C) c.2005-6T>C (n.2005-6T>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050480_37050481delinsGG | CA2582342846 | MLH1 | c.1668-6_1668-5delinsGG (n.1668-6_1668-5delinsGG) c.1810-6_1810-5delinsGG (n.1810-6_1810-5delinsGG) c.1559-6_1559-5delinsGG (n.1559-6_1559-5delinsGG) c.1897-6_1897-5delinsGG (n.1897-6_1897-5delinsGG) c.1381-6_1381-5delinsGG (n.1381-6_1381-5delinsGG) c.2011-6_2011-5delinsGG (n.2011-6_2011-5delinsGG) c.1939-6_1939-5delinsGG (n.1939-6_1939-5delinsGG) c.2104-6_2104-5delinsGG (n.2104-6_2104-5delinsGG) c.*1022-6_*1022-5delinsGG (n.*1022-6_*1022-5delinsGG) c.*1936-6_*1936-5delinsGG (n.*1936-6_*1936-5delinsGG) c.*1215-6_*1215-5delinsGG (n.*1215-6_*1215-5delinsGG) c.1048-6_1048-5delinsGG (n.1048-6_1048-5delinsGG) c.1892-6_1892-5delinsGG n.1138-6_1138-5delinsGG n.1486-6_1486-5delinsGG c.*1896-6_*1896-5delinsGG (n.*1896-6_*1896-5delinsGG) c.1372-6_1372-5delinsGG (n.1372-6_1372-5delinsGG) c.*2244-6_*2244-5delinsGG (n.*2244-6_*2244-5delinsGG) c.*1982-6_*1982-5delinsGG (n.*1982-6_*1982-5delinsGG) c.*333-6_*333-5delinsGG (n.*333-6_*333-5delinsGG) n.815-6_815-5delinsGG c.291-6_291-5delinsGG (n.291-6_291-5delinsGG) c.182-6_182-5delinsGG (n.182-6_182-5delinsGG) c.1872-6_1872-5delinsGG c.1081-6_1081-5delinsGG (n.1081-6_1081-5delinsGG) c.1030-6_1030-5delinsGG (n.1030-6_1030-5delinsGG) c.2005-6_2005-5delinsGG (n.2005-6_2005-5delinsGG) | ClinVar |
3 | g.37050482C>A | CA2702494627 | MLH1 | c.1668-4C>A (n.1668-4C>A) c.1810-4C>A (n.1810-4C>A) c.1559-4C>A (n.1559-4C>A) c.1897-4C>A (n.1897-4C>A) c.1381-4C>A (n.1381-4C>A) c.2011-4C>A (n.2011-4C>A) c.1939-4C>A (n.1939-4C>A) c.2104-4C>A (n.2104-4C>A) c.*1022-4C>A (n.*1022-4C>A) c.*1936-4C>A (n.*1936-4C>A) c.*1215-4C>A (n.*1215-4C>A) c.1048-4C>A (n.1048-4C>A) c.1892-4C>A n.1138-4C>A n.1486-4C>A c.*1896-4C>A (n.*1896-4C>A) c.1372-4C>A (n.1372-4C>A) c.*2244-4C>A (n.*2244-4C>A) c.*1982-4C>A (n.*1982-4C>A) c.*333-4C>A (n.*333-4C>A) n.815-4C>A c.291-4C>A (n.291-4C>A) c.182-4C>A (n.182-4C>A) c.1872-4C>A c.1081-4C>A (n.1081-4C>A) c.1030-4C>A (n.1030-4C>A) c.2005-4C>A (n.2005-4C>A) | dbSNP |
3 | g.37050482C>G | CA2580069520 | MLH1 | c.1668-4C>G (n.1668-4C>G) c.1810-4C>G (n.1810-4C>G) c.1559-4C>G (n.1559-4C>G) c.1897-4C>G (n.1897-4C>G) c.1381-4C>G (n.1381-4C>G) c.2011-4C>G (n.2011-4C>G) c.1939-4C>G (n.1939-4C>G) c.2104-4C>G (n.2104-4C>G) c.*1022-4C>G (n.*1022-4C>G) c.*1936-4C>G (n.*1936-4C>G) c.*1215-4C>G (n.*1215-4C>G) c.1048-4C>G (n.1048-4C>G) c.1892-4C>G n.1138-4C>G n.1486-4C>G c.*1896-4C>G (n.*1896-4C>G) c.1372-4C>G (n.1372-4C>G) c.*2244-4C>G (n.*2244-4C>G) c.*1982-4C>G (n.*1982-4C>G) c.*333-4C>G (n.*333-4C>G) n.815-4C>G c.291-4C>G (n.291-4C>G) c.182-4C>G (n.182-4C>G) c.1872-4C>G c.1081-4C>G (n.1081-4C>G) c.1030-4C>G (n.1030-4C>G) c.2005-4C>G (n.2005-4C>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050482C>T | CA2665010152 | MLH1 | c.1668-4C>T (n.1668-4C>T) c.1810-4C>T (n.1810-4C>T) c.1559-4C>T (n.1559-4C>T) c.1897-4C>T (n.1897-4C>T) c.1381-4C>T (n.1381-4C>T) c.2011-4C>T (n.2011-4C>T) c.1939-4C>T (n.1939-4C>T) c.2104-4C>T (n.2104-4C>T) c.*1022-4C>T (n.*1022-4C>T) c.*1936-4C>T (n.*1936-4C>T) c.*1215-4C>T (n.*1215-4C>T) c.1048-4C>T (n.1048-4C>T) c.1892-4C>T n.1138-4C>T n.1486-4C>T c.*1896-4C>T (n.*1896-4C>T) c.1372-4C>T (n.1372-4C>T) c.*2244-4C>T (n.*2244-4C>T) c.*1982-4C>T (n.*1982-4C>T) c.*333-4C>T (n.*333-4C>T) n.815-4C>T c.291-4C>T (n.291-4C>T) c.182-4C>T (n.182-4C>T) c.1872-4C>T c.1081-4C>T (n.1081-4C>T) c.1030-4C>T (n.1030-4C>T) c.2005-4C>T (n.2005-4C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37050484_37050496del | CA2697550778 | MLH1 | c.1668-2_1678del c.1810-2_1820del c.1559-2_*6del c.1897-2_1907del c.1381-2_1391del c.2011-2_2021del c.1939-2_1949del c.2104-2_2114del c.*1022-2_*1032del c.*1936-2_*1946del c.*1215-2_*1225del c.1048-2_1058del c.1892-2_1902del n.1138-2_1148del n.1486-2_1496del c.*1896-2_*1906del c.1372-2_1382del c.*2244-2_*2254del c.*1982-2_*1992del c.*333-2_*343del n.815-2_825del c.291-2_301del c.182-2_192del c.1872-2_1882del c.1081-2_1091del c.1030-2_1040del c.2005-2_2015del | ClinVar |
3 | g.37050483C= | CA1357891709 | MLH1 | c.1668-3C= (n.1668-3C=) c.1810-3C= (n.1810-3C=) c.1559-3C= (n.1559-3C=) c.1897-3C= (n.1897-3C=) c.1381-3C= (n.1381-3C=) c.2011-3C= (n.2011-3C=) c.1939-3C= (n.1939-3C=) c.2104-3C= (n.2104-3C=) c.*1022-3C= (n.*1022-3C=) c.*1936-3C= (n.*1936-3C=) c.*1215-3C= (n.*1215-3C=) c.1048-3C= (n.1048-3C=) c.1892-3C= n.1138-3C= n.1486-3C= c.*1896-3C= (n.*1896-3C=) c.1372-3C= (n.1372-3C=) c.*2244-3C= (n.*2244-3C=) c.*1982-3C= (n.*1982-3C=) c.*333-3C= (n.*333-3C=) n.815-3C= c.291-3C= (n.291-3C=) c.182-3C= (n.182-3C=) c.1872-3C= c.1081-3C= (n.1081-3C=) c.1030-3C= (n.1030-3C=) c.2005-3C= (n.2005-3C=) | |
3 | g.37050483C>G | CA2702301818 | MLH1 | c.1668-3C>G (n.1668-3C>G) c.1810-3C>G (n.1810-3C>G) c.1559-3C>G (n.1559-3C>G) c.1897-3C>G (n.1897-3C>G) c.1381-3C>G (n.1381-3C>G) c.2011-3C>G (n.2011-3C>G) c.1939-3C>G (n.1939-3C>G) c.2104-3C>G (n.2104-3C>G) c.*1022-3C>G (n.*1022-3C>G) c.*1936-3C>G (n.*1936-3C>G) c.*1215-3C>G (n.*1215-3C>G) c.1048-3C>G (n.1048-3C>G) c.1892-3C>G n.1138-3C>G n.1486-3C>G c.*1896-3C>G (n.*1896-3C>G) c.1372-3C>G (n.1372-3C>G) c.*2244-3C>G (n.*2244-3C>G) c.*1982-3C>G (n.*1982-3C>G) c.*333-3C>G (n.*333-3C>G) n.815-3C>G c.291-3C>G (n.291-3C>G) c.182-3C>G (n.182-3C>G) c.1872-3C>G c.1081-3C>G (n.1081-3C>G) c.1030-3C>G (n.1030-3C>G) c.2005-3C>G (n.2005-3C>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050483C>T | CA1357891710 | MLH1 | c.1668-3C>T (n.1668-3C>T) c.1810-3C>T (n.1810-3C>T) c.1559-3C>T (n.1559-3C>T) c.1897-3C>T (n.1897-3C>T) c.1381-3C>T (n.1381-3C>T) c.2011-3C>T (n.2011-3C>T) c.1939-3C>T (n.1939-3C>T) c.2104-3C>T (n.2104-3C>T) c.*1022-3C>T (n.*1022-3C>T) c.*1936-3C>T (n.*1936-3C>T) c.*1215-3C>T (n.*1215-3C>T) c.1048-3C>T (n.1048-3C>T) c.1892-3C>T n.1138-3C>T n.1486-3C>T c.*1896-3C>T (n.*1896-3C>T) c.1372-3C>T (n.1372-3C>T) c.*2244-3C>T (n.*2244-3C>T) c.*1982-3C>T (n.*1982-3C>T) c.*333-3C>T (n.*333-3C>T) n.815-3C>T c.291-3C>T (n.291-3C>T) c.182-3C>T (n.182-3C>T) c.1872-3C>T c.1081-3C>T (n.1081-3C>T) c.1030-3C>T (n.1030-3C>T) c.2005-3C>T (n.2005-3C>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050483_37050485delinsCAG | CA1357891708 | MLH1 | c.1668-3_1668-1delinsCAG (n.1668-3_1668-1delinsCAG) c.1810-3_1810-1delinsCAG (n.1810-3_1810-1delinsCAG) c.1559-3_1559-1delinsCAG (n.1559-3_1559-1delinsCAG) c.1897-3_1897-1delinsCAG (n.1897-3_1897-1delinsCAG) c.1381-3_1381-1delinsCAG (n.1381-3_1381-1delinsCAG) c.2011-3_2011-1delinsCAG (n.2011-3_2011-1delinsCAG) c.1939-3_1939-1delinsCAG (n.1939-3_1939-1delinsCAG) c.2104-3_2104-1delinsCAG (n.2104-3_2104-1delinsCAG) c.*1022-3_*1022-1delinsCAG (n.*1022-3_*1022-1delinsCAG) c.*1936-3_*1936-1delinsCAG (n.*1936-3_*1936-1delinsCAG) c.*1215-3_*1215-1delinsCAG (n.*1215-3_*1215-1delinsCAG) c.1048-3_1048-1delinsCAG (n.1048-3_1048-1delinsCAG) c.1892-3_1892-1delinsCAG n.1138-3_1138-1delinsCAG n.1486-3_1486-1delinsCAG c.*1896-3_*1896-1delinsCAG (n.*1896-3_*1896-1delinsCAG) c.1372-3_1372-1delinsCAG (n.1372-3_1372-1delinsCAG) c.*2244-3_*2244-1delinsCAG (n.*2244-3_*2244-1delinsCAG) c.*1982-3_*1982-1delinsCAG (n.*1982-3_*1982-1delinsCAG) c.*333-3_*333-1delinsCAG (n.*333-3_*333-1delinsCAG) n.815-3_815-1delinsCAG c.291-3_291-1delinsCAG (n.291-3_291-1delinsCAG) c.182-3_182-1delinsCAG (n.182-3_182-1delinsCAG) c.1872-3_1872-1delinsCAG c.1081-3_1081-1delinsCAG (n.1081-3_1081-1delinsCAG) c.1030-3_1030-1delinsCAG (n.1030-3_1030-1delinsCAG) c.2005-3_2005-1delinsCAG (n.2005-3_2005-1delinsCAG) | |
3 | g.37050484A= | CA1357891711 | MLH1 | c.1668-2A= (n.1668-2A=) c.1810-2A= (n.1810-2A=) c.1559-2A= (n.1559-2A=) c.1897-2A= (n.1897-2A=) c.1381-2A= (n.1381-2A=) c.2011-2A= (n.2011-2A=) c.1939-2A= (n.1939-2A=) c.2104-2A= (n.2104-2A=) c.*1022-2A= (n.*1022-2A=) c.*1936-2A= (n.*1936-2A=) c.*1215-2A= (n.*1215-2A=) c.1048-2A= (n.1048-2A=) c.1892-2A= n.1138-2A= n.1486-2A= c.*1896-2A= (n.*1896-2A=) c.1372-2A= (n.1372-2A=) c.*2244-2A= (n.*2244-2A=) c.*1982-2A= (n.*1982-2A=) c.*333-2A= (n.*333-2A=) n.815-2A= c.291-2A= (n.291-2A=) c.182-2A= (n.182-2A=) c.1872-2A= c.1081-2A= (n.1081-2A=) c.1030-2A= (n.1030-2A=) c.2005-2A= (n.2005-2A=) | |
3 | g.37050484A>C | CA352068700 | MLH1 | c.1668-2A>C (n.1668-2A>C) c.1810-2A>C (n.1810-2A>C) c.1559-2A>C (n.1559-2A>C) c.1897-2A>C (n.1897-2A>C) c.1381-2A>C (n.1381-2A>C) c.2011-2A>C (n.2011-2A>C) c.1939-2A>C (n.1939-2A>C) c.2104-2A>C (n.2104-2A>C) c.*1022-2A>C (n.*1022-2A>C) c.*1936-2A>C (n.*1936-2A>C) c.*1215-2A>C (n.*1215-2A>C) c.1048-2A>C (n.1048-2A>C) c.1892-2A>C n.1138-2A>C n.1486-2A>C c.*1896-2A>C (n.*1896-2A>C) c.1372-2A>C (n.1372-2A>C) c.*2244-2A>C (n.*2244-2A>C) c.*1982-2A>C (n.*1982-2A>C) c.*333-2A>C (n.*333-2A>C) n.815-2A>C c.291-2A>C (n.291-2A>C) c.182-2A>C (n.182-2A>C) c.1872-2A>C c.1081-2A>C (n.1081-2A>C) c.1030-2A>C (n.1030-2A>C) c.2005-2A>C (n.2005-2A>C) | ClinVar |
3 | g.37050484A>G | CA008707 | MLH1 | c.1668-2A>G (n.1668-2A>G) c.1810-2A>G (n.1810-2A>G) c.1559-2A>G (n.1559-2A>G) c.1897-2A>G (n.1897-2A>G) c.1381-2A>G (n.1381-2A>G) c.2011-2A>G (n.2011-2A>G) c.1939-2A>G (n.1939-2A>G) c.2104-2A>G (n.2104-2A>G) c.*1022-2A>G (n.*1022-2A>G) c.*1936-2A>G (n.*1936-2A>G) c.*1215-2A>G (n.*1215-2A>G) c.1048-2A>G (n.1048-2A>G) c.1892-2A>G n.1138-2A>G n.1486-2A>G c.*1896-2A>G (n.*1896-2A>G) c.1372-2A>G (n.1372-2A>G) c.*2244-2A>G (n.*2244-2A>G) c.*1982-2A>G (n.*1982-2A>G) c.*333-2A>G (n.*333-2A>G) n.815-2A>G c.291-2A>G (n.291-2A>G) c.182-2A>G (n.182-2A>G) c.1872-2A>G c.1081-2A>G (n.1081-2A>G) c.1030-2A>G (n.1030-2A>G) c.2005-2A>G (n.2005-2A>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050484A>T | CA008714 | MLH1 | c.1668-2A>T (n.1668-2A>T) c.1810-2A>T (n.1810-2A>T) c.1559-2A>T (n.1559-2A>T) c.1897-2A>T (n.1897-2A>T) c.1381-2A>T (n.1381-2A>T) c.2011-2A>T (n.2011-2A>T) c.1939-2A>T (n.1939-2A>T) c.2104-2A>T (n.2104-2A>T) c.*1022-2A>T (n.*1022-2A>T) c.*1936-2A>T (n.*1936-2A>T) c.*1215-2A>T (n.*1215-2A>T) c.1048-2A>T (n.1048-2A>T) c.1892-2A>T n.1138-2A>T n.1486-2A>T c.*1896-2A>T (n.*1896-2A>T) c.1372-2A>T (n.1372-2A>T) c.*2244-2A>T (n.*2244-2A>T) c.*1982-2A>T (n.*1982-2A>T) c.*333-2A>T (n.*333-2A>T) n.815-2A>T c.291-2A>T (n.291-2A>T) c.182-2A>T (n.182-2A>T) c.1872-2A>T c.1081-2A>T (n.1081-2A>T) c.1030-2A>T (n.1030-2A>T) c.2005-2A>T (n.2005-2A>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050484_37050486delinsAGA | CA1357891712 | MLH1 | c.1668-2_1668delinsAGA c.1810-2_1810delinsAGA c.1559-2_1559delinsAGA c.1897-2_1897delinsAGA c.1381-2_1381delinsAGA c.2011-2_2011delinsAGA c.1939-2_1939delinsAGA c.2104-2_2104delinsAGA c.*1022-2_*1022delinsAGA c.*1936-2_*1936delinsAGA c.*1215-2_*1215delinsAGA c.1048-2_1048delinsAGA c.1892-2_1892delinsAGA n.1138-2_1138delinsAGA n.1486-2_1486delinsAGA c.*1896-2_*1896delinsAGA c.1372-2_1372delinsAGA c.*2244-2_*2244delinsAGA c.*1982-2_*1982delinsAGA c.*333-2_*333delinsAGA n.815-2_815delinsAGA c.291-2_291delinsAGA c.182-2_182delinsAGA c.1872-2_1872delinsAGA c.1081-2_1081delinsAGA c.1030-2_1030delinsAGA c.2005-2_2005delinsAGA | |
3 | g.37050486_37050487del | CA008686 | MLH1 | c.1668_1669del c.1810_1811del c.1559_1560del c.1897_1898del c.1381_1382del c.2011_2012del c.1939_1940del c.2104_2105del c.*1022_*1023del c.*1936_*1937del c.*1215_*1216del c.1048_1049del c.1892_1893del n.1138_1139del n.1486_1487del c.*1896_*1897del c.1372_1373del c.*2244_*2245del c.*1982_*1983del c.*333_*334del n.815_816del c.291_292del c.182_183del c.1872_1873del c.1081_1082del c.1030_1031del c.2005_2006del | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050485G>A | CA352068712 | MLH1 | c.1668-1G>A (n.1668-1G>A) c.1810-1G>A (n.1810-1G>A) c.1559-1G>A (n.1559-1G>A) c.1897-1G>A (n.1897-1G>A) c.1381-1G>A (n.1381-1G>A) c.2011-1G>A (n.2011-1G>A) c.1939-1G>A (n.1939-1G>A) c.2104-1G>A (n.2104-1G>A) c.*1022-1G>A (n.*1022-1G>A) c.*1936-1G>A (n.*1936-1G>A) c.*1215-1G>A (n.*1215-1G>A) c.1048-1G>A (n.1048-1G>A) c.1892-1G>A n.1138-1G>A n.1486-1G>A c.*1896-1G>A (n.*1896-1G>A) c.1372-1G>A (n.1372-1G>A) c.*2244-1G>A (n.*2244-1G>A) c.*1982-1G>A (n.*1982-1G>A) c.*333-1G>A (n.*333-1G>A) n.815-1G>A c.291-1G>A (n.291-1G>A) c.182-1G>A (n.182-1G>A) c.1872-1G>A c.1081-1G>A (n.1081-1G>A) c.1030-1G>A (n.1030-1G>A) c.2005-1G>A (n.2005-1G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050485G>C | CA352068705 | MLH1 | c.1668-1G>C (n.1668-1G>C) c.1810-1G>C (n.1810-1G>C) c.1559-1G>C (n.1559-1G>C) c.1897-1G>C (n.1897-1G>C) c.1381-1G>C (n.1381-1G>C) c.2011-1G>C (n.2011-1G>C) c.1939-1G>C (n.1939-1G>C) c.2104-1G>C (n.2104-1G>C) c.*1022-1G>C (n.*1022-1G>C) c.*1936-1G>C (n.*1936-1G>C) c.*1215-1G>C (n.*1215-1G>C) c.1048-1G>C (n.1048-1G>C) c.1892-1G>C n.1138-1G>C n.1486-1G>C c.*1896-1G>C (n.*1896-1G>C) c.1372-1G>C (n.1372-1G>C) c.*2244-1G>C (n.*2244-1G>C) c.*1982-1G>C (n.*1982-1G>C) c.*333-1G>C (n.*333-1G>C) n.815-1G>C c.291-1G>C (n.291-1G>C) c.182-1G>C (n.182-1G>C) c.1872-1G>C c.1081-1G>C (n.1081-1G>C) c.1030-1G>C (n.1030-1G>C) c.2005-1G>C (n.2005-1G>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.37050485G= | CA1357891713 | MLH1 | c.1668-1G= (n.1668-1G=) c.1810-1G= (n.1810-1G=) c.1559-1G= (n.1559-1G=) c.1897-1G= (n.1897-1G=) c.1381-1G= (n.1381-1G=) c.2011-1G= (n.2011-1G=) c.1939-1G= (n.1939-1G=) c.2104-1G= (n.2104-1G=) c.*1022-1G= (n.*1022-1G=) c.*1936-1G= (n.*1936-1G=) c.*1215-1G= (n.*1215-1G=) c.1048-1G= (n.1048-1G=) c.1892-1G= n.1138-1G= n.1486-1G= c.*1896-1G= (n.*1896-1G=) c.1372-1G= (n.1372-1G=) c.*2244-1G= (n.*2244-1G=) c.*1982-1G= (n.*1982-1G=) c.*333-1G= (n.*333-1G=) n.815-1G= c.291-1G= (n.291-1G=) c.182-1G= (n.182-1G=) c.1872-1G= c.1081-1G= (n.1081-1G=) c.1030-1G= (n.1030-1G=) c.2005-1G= (n.2005-1G=) | |
3 | g.37050485G>T | CA008680 | MLH1 | c.1668-1G>T (n.1668-1G>T) c.1810-1G>T (n.1810-1G>T) c.1559-1G>T (n.1559-1G>T) c.1897-1G>T (n.1897-1G>T) c.1381-1G>T (n.1381-1G>T) c.2011-1G>T (n.2011-1G>T) c.1939-1G>T (n.1939-1G>T) c.2104-1G>T (n.2104-1G>T) c.*1022-1G>T (n.*1022-1G>T) c.*1936-1G>T (n.*1936-1G>T) c.*1215-1G>T (n.*1215-1G>T) c.1048-1G>T (n.1048-1G>T) c.1892-1G>T n.1138-1G>T n.1486-1G>T c.*1896-1G>T (n.*1896-1G>T) c.1372-1G>T (n.1372-1G>T) c.*2244-1G>T (n.*2244-1G>T) c.*1982-1G>T (n.*1982-1G>T) c.*333-1G>T (n.*333-1G>T) n.815-1G>T c.291-1G>T (n.291-1G>T) c.182-1G>T (n.182-1G>T) c.1872-1G>T c.1081-1G>T (n.1081-1G>T) c.1030-1G>T (n.1030-1G>T) c.2005-1G>T (n.2005-1G>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050485_37050486delinsTCTTATGACATCTAAT | CA658655804 | MLH1 | c.1668-1_1668delinsTCTTATGACATCTAAT c.1810-1_1810delinsTCTTATGACATCTAAT c.1559-1_1559delinsTCTTATGACATCTAAT c.1897-1_1897delinsTCTTATGACATCTAAT c.1381-1_1381delinsTCTTATGACATCTAAT c.2011-1_2011delinsTCTTATGACATCTAAT c.1939-1_1939delinsTCTTATGACATCTAAT c.2104-1_2104delinsTCTTATGACATCTAAT c.*1022-1_*1022delinsTCTTATGACATCTAAT c.*1936-1_*1936delinsTCTTATGACATCTAAT c.*1215-1_*1215delinsTCTTATGACATCTAAT c.1048-1_1048delinsTCTTATGACATCTAAT c.1892-1_1892delinsTCTTATGACATCTAAT n.1138-1_1138delinsTCTTATGACATCTAAT n.1486-1_1486delinsTCTTATGACATCTAAT c.*1896-1_*1896delinsTCTTATGACATCTAAT c.1372-1_1372delinsTCTTATGACATCTAAT c.*2244-1_*2244delinsTCTTATGACATCTAAT c.*1982-1_*1982delinsTCTTATGACATCTAAT c.*333-1_*333delinsTCTTATGACATCTAAT n.815-1_815delinsTCTTATGACATCTAAT c.291-1_291delinsTCTTATGACATCTAAT c.182-1_182delinsTCTTATGACATCTAAT c.1872-1_1872delinsTCTTATGACATCTAAT c.1081-1_1081delinsTCTTATGACATCTAAT c.1030-1_1030delinsTCTTATGACATCTAAT c.2005-1_2005delinsTCTTATGACATCTAAT | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050485_37050487delinsTCTTATGACATCTAAT | CA913189193 | MLH1 | c.1668-1_1669delinsTCTTATGACATCTAAT c.1810-1_1811delinsTCTTATGACATCTAAT c.1559-1_1560delinsTCTTATGACATCTAAT c.1897-1_1898delinsTCTTATGACATCTAAT c.1381-1_1382delinsTCTTATGACATCTAAT c.2011-1_2012delinsTCTTATGACATCTAAT c.1939-1_1940delinsTCTTATGACATCTAAT c.2104-1_2105delinsTCTTATGACATCTAAT c.*1022-1_*1023delinsTCTTATGACATCTAAT c.*1936-1_*1937delinsTCTTATGACATCTAAT c.*1215-1_*1216delinsTCTTATGACATCTAAT c.1048-1_1049delinsTCTTATGACATCTAAT c.1892-1_1893delinsTCTTATGACATCTAAT n.1138-1_1139delinsTCTTATGACATCTAAT n.1486-1_1487delinsTCTTATGACATCTAAT c.*1896-1_*1897delinsTCTTATGACATCTAAT c.1372-1_1373delinsTCTTATGACATCTAAT c.*2244-1_*2245delinsTCTTATGACATCTAAT c.*1982-1_*1983delinsTCTTATGACATCTAAT c.*333-1_*334delinsTCTTATGACATCTAAT n.815-1_816delinsTCTTATGACATCTAAT c.291-1_292delinsTCTTATGACATCTAAT c.182-1_183delinsTCTTATGACATCTAAT c.1872-1_1873delinsTCTTATGACATCTAAT c.1081-1_1082delinsTCTTATGACATCTAAT c.1030-1_1031delinsTCTTATGACATCTAAT c.2005-1_2006delinsTCTTATGACATCTAAT | |
3 | g.37050486A= | CA1357891715 | MLH1 | c.1668A= (p.Arg556=) c.1810A= (p.Ser604=) c.1559A= (p.Glu520=) c.1897A= (p.Ser633=) c.1381A= (p.Ser461=) c.2011A= (p.Ser671=) c.1939A= (p.Ser647=) c.2104A= (p.Ser702=) c.*1022A= (n.*1022A=) c.*1936A= (n.*1936A=) c.*1215A= (n.*1215A=) c.1048A= (p.Ser350=) c.1892A= n.1138A= n.1486A= c.*1896A= (n.*1896A=) c.1372A= (p.Ser458=) c.*2244A= (n.*2244A=) c.*1982A= (n.*1982A=) c.*333A= (n.*333A=) n.815A= c.291A= (p.Arg97=) c.182A= (p.Glu61=) c.1872A= c.1081A= (p.Ser361=) c.1030A= (p.Ser344=) c.2005A= (p.Ser669=) | |
3 | g.37050486A>C | CA352068715 | MLH1 | c.1668A>C (p.Arg556Ser) c.1810A>C (p.Ser604Arg) c.1559A>C (p.Glu520Ala) c.1897A>C (p.Ser633Arg) c.1381A>C (p.Ser461Arg) c.2011A>C (p.Ser671Arg) c.1939A>C (p.Ser647Arg) c.2104A>C (p.Ser702Arg) c.*1022A>C (n.*1022A>C) c.*1936A>C (n.*1936A>C) c.*1215A>C (n.*1215A>C) c.1048A>C (p.Ser350Arg) c.1892A>C n.1138A>C n.1486A>C c.*1896A>C (n.*1896A>C) c.1372A>C (p.Ser458Arg) c.*2244A>C (n.*2244A>C) c.*1982A>C (n.*1982A>C) c.*333A>C (n.*333A>C) n.815A>C c.291A>C (p.Arg97Ser) c.182A>C (p.Glu61Ala) c.1872A>C c.1081A>C (p.Ser361Arg) c.1030A>C (p.Ser344Arg) c.2005A>C (p.Ser669Arg) | |
3 | g.37050486A>G | CA352068717 | MLH1 | c.1668A>G (p.Arg556=) c.1810A>G (p.Ser604Gly) c.1559A>G (p.Glu520Gly) c.1897A>G (p.Ser633Gly) c.1381A>G (p.Ser461Gly) c.2011A>G (p.Ser671Gly) c.1939A>G (p.Ser647Gly) c.2104A>G (p.Ser702Gly) c.*1022A>G (n.*1022A>G) c.*1936A>G (n.*1936A>G) c.*1215A>G (n.*1215A>G) c.1048A>G (p.Ser350Gly) c.1892A>G n.1138A>G n.1486A>G c.*1896A>G (n.*1896A>G) c.1372A>G (p.Ser458Gly) c.*2244A>G (n.*2244A>G) c.*1982A>G (n.*1982A>G) c.*333A>G (n.*333A>G) n.815A>G c.291A>G (p.Arg97=) c.182A>G (p.Glu61Gly) c.1872A>G c.1081A>G (p.Ser361Gly) c.1030A>G (p.Ser344Gly) c.2005A>G (p.Ser669Gly) | dbSNP |
3 | g.37050486A>T | CA352068718 | MLH1 | c.1668A>T (p.Arg556Ser) c.1810A>T (p.Ser604Cys) c.1559A>T (p.Glu520Val) c.1897A>T (p.Ser633Cys) c.1381A>T (p.Ser461Cys) c.2011A>T (p.Ser671Cys) c.1939A>T (p.Ser647Cys) c.2104A>T (p.Ser702Cys) c.*1022A>T (n.*1022A>T) c.*1936A>T (n.*1936A>T) c.*1215A>T (n.*1215A>T) c.1048A>T (p.Ser350Cys) c.1892A>T n.1138A>T n.1486A>T c.*1896A>T (n.*1896A>T) c.1372A>T (p.Ser458Cys) c.*2244A>T (n.*2244A>T) c.*1982A>T (n.*1982A>T) c.*333A>T (n.*333A>T) n.815A>T c.291A>T (p.Arg97Ser) c.182A>T (p.Glu61Val) c.1872A>T c.1081A>T (p.Ser361Cys) c.1030A>T (p.Ser344Cys) c.2005A>T (p.Ser669Cys) | dbSNP |
3 | g.37050486_37050496delinsAGTGAAGTGCC | CA1357891714 | MLH1 | c.1668_1678delinsAGTGAAGTGCC (p.Arg556=) c.1810_1820delinsAGTGAAGTGCC (p.Ser604=) c.1559_*6delinsAGTGAAGTGCC (n.[c.1559_*6delinsAGTGAAGTGCC;Glu520=]) c.1897_1907delinsAGTGAAGTGCC (p.Ser633=) c.1381_1391delinsAGTGAAGTGCC (p.Ser461=) c.2011_2021delinsAGTGAAGTGCC (p.Ser671=) c.1939_1949delinsAGTGAAGTGCC (p.Ser647=) c.2104_2114delinsAGTGAAGTGCC (p.Ser702=) c.*1022_*1032delinsAGTGAAGTGCC (n.*1022_*1032delinsAGTGAAGTGCC) c.*1936_*1946delinsAGTGAAGTGCC (n.*1936_*1946delinsAGTGAAGTGCC) c.*1215_*1225delinsAGTGAAGTGCC (n.*1215_*1225delinsAGTGAAGTGCC) c.1048_1058delinsAGTGAAGTGCC (p.Ser350=) c.1892_1902delinsAGTGAAGTGCC n.1138_1148delinsAGTGAAGTGCC n.1486_1496delinsAGTGAAGTGCC c.*1896_*1906delinsAGTGAAGTGCC (n.*1896_*1906delinsAGTGAAGTGCC) c.1372_1382delinsAGTGAAGTGCC (p.Ser458=) c.*2244_*2254delinsAGTGAAGTGCC (n.*2244_*2254delinsAGTGAAGTGCC) c.*1982_*1992delinsAGTGAAGTGCC (n.*1982_*1992delinsAGTGAAGTGCC) c.*333_*343delinsAGTGAAGTGCC (n.*333_*343delinsAGTGAAGTGCC) n.815_825delinsAGTGAAGTGCC c.291_301delinsAGTGAAGTGCC (p.Arg97=) c.182_192delinsAGTGAAGTGCC (n.[c.182_192delinsAGTGAAGTGCC;Glu61=]) c.1872_1882delinsAGTGAAGTGCC c.1081_1091delinsAGTGAAGTGCC (p.Ser361=) c.1030_1040delinsAGTGAAGTGCC (p.Ser344=) c.2005_2015delinsAGTGAAGTGCC (p.Ser669=) | |
3 | g.37050487G>A | CA352068722 | MLH1 | c.1669G>A (p.Val557Met) c.1811G>A (p.Ser604Asn) c.1560G>A (p.Glu520=) c.1898G>A (p.Ser633Asn) c.1382G>A (p.Ser461Asn) c.2012G>A (p.Ser671Asn) c.1940G>A (p.Ser647Asn) c.2105G>A (p.Ser702Asn) c.*1023G>A (n.*1023G>A) c.*1937G>A (n.*1937G>A) c.*1216G>A (n.*1216G>A) c.1049G>A (p.Ser350Asn) c.1893G>A n.1139G>A n.1487G>A c.*1897G>A (n.*1897G>A) c.1373G>A (p.Ser458Asn) c.*2245G>A (n.*2245G>A) c.*1983G>A (n.*1983G>A) c.*334G>A (n.*334G>A) n.816G>A c.292G>A (p.Val98Met) c.183G>A (p.Glu61=) c.1873G>A c.1082G>A (p.Ser361Asn) c.1031G>A (p.Ser344Asn) c.2006G>A (p.Ser669Asn) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050487G>C | CA72813354 | MLH1 | c.1669G>C (p.Val557Leu) c.1811G>C (p.Ser604Thr) c.1560G>C (p.Glu520Asp) c.1898G>C (p.Ser633Thr) c.1382G>C (p.Ser461Thr) c.2012G>C (p.Ser671Thr) c.1940G>C (p.Ser647Thr) c.2105G>C (p.Ser702Thr) c.*1023G>C (n.*1023G>C) c.*1937G>C (n.*1937G>C) c.*1216G>C (n.*1216G>C) c.1049G>C (p.Ser350Thr) c.1893G>C n.1139G>C n.1487G>C c.*1897G>C (n.*1897G>C) c.1373G>C (p.Ser458Thr) c.*2245G>C (n.*2245G>C) c.*1983G>C (n.*1983G>C) c.*334G>C (n.*334G>C) n.816G>C c.292G>C (p.Val98Leu) c.183G>C (p.Glu61Asp) c.1873G>C c.1082G>C (p.Ser361Thr) c.1031G>C (p.Ser344Thr) c.2006G>C (p.Ser669Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37050487G= | CA1357891716 | MLH1 | c.1669G= (p.Val557=) c.1811G= (p.Ser604=) c.1560G= (p.Glu520=) c.1898G= (p.Ser633=) c.1382G= (p.Ser461=) c.2012G= (p.Ser671=) c.1940G= (p.Ser647=) c.2105G= (p.Ser702=) c.*1023G= (n.*1023G=) c.*1937G= (n.*1937G=) c.*1216G= (n.*1216G=) c.1049G= (p.Ser350=) c.1893G= n.1139G= n.1487G= c.*1897G= (n.*1897G=) c.1373G= (p.Ser458=) c.*2245G= (n.*2245G=) c.*1983G= (n.*1983G=) c.*334G= (n.*334G=) n.816G= c.292G= (p.Val98=) c.183G= (p.Glu61=) c.1873G= c.1082G= (p.Ser361=) c.1031G= (p.Ser344=) c.2006G= (p.Ser669=) | |
3 | g.37050487G>T | CA352068727 | MLH1 | c.1669G>T (p.Val557Leu) c.1811G>T (p.Ser604Ile) c.1560G>T (p.Glu520Asp) c.1898G>T (p.Ser633Ile) c.1382G>T (p.Ser461Ile) c.2012G>T (p.Ser671Ile) c.1940G>T (p.Ser647Ile) c.2105G>T (p.Ser702Ile) c.*1023G>T (n.*1023G>T) c.*1937G>T (n.*1937G>T) c.*1216G>T (n.*1216G>T) c.1049G>T (p.Ser350Ile) c.1893G>T n.1139G>T n.1487G>T c.*1897G>T (n.*1897G>T) c.1373G>T (p.Ser458Ile) c.*2245G>T (n.*2245G>T) c.*1983G>T (n.*1983G>T) c.*334G>T (n.*334G>T) n.816G>T c.292G>T (p.Val98Leu) c.183G>T (p.Glu61Asp) c.1873G>T c.1082G>T (p.Ser361Ile) c.1031G>T (p.Ser344Ile) c.2006G>T (p.Ser669Ile) | |
3 | g.37050487dup | CA2695197858 | MLH1 | c.1669dup (p.Val557GlyfsTer?) c.1811dup (p.Ser604ArgfsTer2) c.1560dup (p.Ter521ValextTer?) c.1898dup (p.Ser633ArgfsTer2) c.1382dup (p.Ser461ArgfsTer2) c.2012dup (p.Ser671ArgfsTer2) c.1940dup (p.Ser647ArgfsTer2) c.2105dup (p.Ser702ArgfsTer2) c.*1023dup (n.*1023dup) c.*1937dup (n.*1937dup) c.*1216dup (n.*1216dup) c.1049dup (p.Ser350ArgfsTer2) c.1893dup n.1139dup n.1487dup c.*1897dup (n.*1897dup) c.1373dup (p.Ser458ArgfsTer2) c.*2245dup (n.*2245dup) c.*1983dup (n.*1983dup) c.*334dup (n.*334dup) n.816dup c.292dup (p.Val98GlyfsTer?) c.183dup (p.Ter62ValextTer?) c.1873dup c.1082dup (p.Ser361ArgfsTer2) c.1031dup (p.Ser344ArgfsTer2) c.2006dup (p.Ser669ArgfsTer2) | ClinVar |
3 | g.37050487_37050496del | CA008729 | MLH1 | c.1669_1678del (p.Val557TrpfsTer17) c.1811_1820del (p.Ser604MetfsTer?) c.1560_*6del (n.[c.1560_*6del;Glu520AspfsTer?]) c.1898_1907del (p.Ser633MetfsTer?) c.1382_1391del (p.Ser461MetfsTer?) c.2012_2021del (p.Ser671MetfsTer?) c.1940_1949del (p.Ser647MetfsTer?) c.2105_2114del (p.Ser702MetfsTer?) c.*1023_*1032del (n.*1023_*1032del) c.*1937_*1946del (n.*1937_*1946del) c.*1216_*1225del (n.*1216_*1225del) c.1049_1058del (p.Ser350MetfsTer?) c.1893_1902del n.1139_1148del n.1487_1496del c.*1897_*1906del (n.*1897_*1906del) c.1373_1382del (p.Ser458MetfsTer?) c.*2245_*2254del (n.*2245_*2254del) c.*1983_*1992del (n.*1983_*1992del) c.*334_*343del (n.*334_*343del) n.816_825del c.292_301del (p.Val98TrpfsTer?) c.183_192del (n.[c.183_192del;Glu61AspfsTer?]) c.1873_1882del c.1082_1091del (p.Ser361MetfsTer?) c.1031_1040del (p.Ser344MetfsTer?) c.2006_2015del (p.Ser669MetfsTer?) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050488T>A | CA352068734 | MLH1 | c.1670T>A (p.Val557Glu) c.1812T>A (p.Ser604Arg) c.1561T>A (p.Ter521Arg) c.1899T>A (p.Ser633Arg) c.1383T>A (p.Ser461Arg) c.2013T>A (p.Ser671Arg) c.1941T>A (p.Ser647Arg) c.2106T>A (p.Ser702Arg) c.*1024T>A (n.*1024T>A) c.*1938T>A (n.*1938T>A) c.*1217T>A (n.*1217T>A) c.1050T>A (p.Ser350Arg) c.1894T>A n.1140T>A n.1488T>A c.*1898T>A (n.*1898T>A) c.1374T>A (p.Ser458Arg) c.*2246T>A (n.*2246T>A) c.*1984T>A (n.*1984T>A) c.*335T>A (n.*335T>A) n.817T>A c.293T>A (p.Val98Glu) c.184T>A (p.Ter62Arg) c.1874T>A c.1083T>A (p.Ser361Arg) c.1032T>A (p.Ser344Arg) c.2007T>A (p.Ser669Arg) | dbSNP |
3 | g.37050488T>C | CA352068737 | MLH1 | c.1670T>C (p.Val557Ala) c.1812T>C (p.Ser604=) c.1561T>C (p.Ter521Arg) c.1899T>C (p.Ser633=) c.1383T>C (p.Ser461=) c.2013T>C (p.Ser671=) c.1941T>C (p.Ser647=) c.2106T>C (p.Ser702=) c.*1024T>C (n.*1024T>C) c.*1938T>C (n.*1938T>C) c.*1217T>C (n.*1217T>C) c.1050T>C (p.Ser350=) c.1894T>C n.1140T>C n.1488T>C c.*1898T>C (n.*1898T>C) c.1374T>C (p.Ser458=) c.*2246T>C (n.*2246T>C) c.*1984T>C (n.*1984T>C) c.*335T>C (n.*335T>C) n.817T>C c.293T>C (p.Val98Ala) c.184T>C (p.Ter62Arg) c.1874T>C c.1083T>C (p.Ser361=) c.1032T>C (p.Ser344=) c.2007T>C (p.Ser669=) | ClinVar |
3 | g.37050488T>G | CA352068740 | MLH1 | c.1670T>G (p.Val557Gly) c.1812T>G (p.Ser604Arg) c.1561T>G (p.Ter521Gly) c.1899T>G (p.Ser633Arg) c.1383T>G (p.Ser461Arg) c.2013T>G (p.Ser671Arg) c.1941T>G (p.Ser647Arg) c.2106T>G (p.Ser702Arg) c.*1024T>G (n.*1024T>G) c.*1938T>G (n.*1938T>G) c.*1217T>G (n.*1217T>G) c.1050T>G (p.Ser350Arg) c.1894T>G n.1140T>G n.1488T>G c.*1898T>G (n.*1898T>G) c.1374T>G (p.Ser458Arg) c.*2246T>G (n.*2246T>G) c.*1984T>G (n.*1984T>G) c.*335T>G (n.*335T>G) n.817T>G c.293T>G (p.Val98Gly) c.184T>G (p.Ter62Gly) c.1874T>G c.1083T>G (p.Ser361Arg) c.1032T>G (p.Ser344Arg) c.2007T>G (p.Ser669Arg) | dbSNP |
3 | g.37050488T= | CA1357891717 | MLH1 | c.1670T= (p.Val557=) c.1812T= (p.Ser604=) c.1561T= (p.Ter521=) c.1899T= (p.Ser633=) c.1383T= (p.Ser461=) c.2013T= (p.Ser671=) c.1941T= (p.Ser647=) c.2106T= (p.Ser702=) c.*1024T= (n.*1024T=) c.*1938T= (n.*1938T=) c.*1217T= (n.*1217T=) c.1050T= (p.Ser350=) c.1894T= n.1140T= n.1488T= c.*1898T= (n.*1898T=) c.1374T= (p.Ser458=) c.*2246T= (n.*2246T=) c.*1984T= (n.*1984T=) c.*335T= (n.*335T=) n.817T= c.293T= (p.Val98=) c.184T= (p.Ter62=) c.1874T= c.1083T= (p.Ser361=) c.1032T= (p.Ser344=) c.2007T= (p.Ser669=) | |
3 | g.37050489G>A | CA10578276 | MLH1 | c.1671G>A (p.Val557=) c.1813G>A (p.Glu605Lys) c.1562G>A (p.Ter521=) c.1900G>A (p.Glu634Lys) c.1384G>A (p.Glu462Lys) c.2014G>A (p.Glu672Lys) c.1942G>A (p.Glu648Lys) c.2107G>A (p.Glu703Lys) c.*1025G>A (n.*1025G>A) c.*1939G>A (n.*1939G>A) c.*1218G>A (n.*1218G>A) c.1051G>A (p.Glu351Lys) c.1895G>A n.1141G>A n.1489G>A c.*1899G>A (n.*1899G>A) c.1375G>A (p.Glu459Lys) c.*2247G>A (n.*2247G>A) c.*1985G>A (n.*1985G>A) c.*336G>A (n.*336G>A) n.818G>A c.294G>A (p.Val98=) c.185G>A (p.Ter62=) c.1875G>A c.1084G>A (p.Glu362Lys) c.1033G>A (p.Glu345Lys) c.2008G>A (p.Glu670Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37050489G>C | CA008741 | MLH1 | c.1671G>C (p.Val557=) c.1813G>C (p.Glu605Gln) c.1562G>C (p.Ter521Ser) c.1900G>C (p.Glu634Gln) c.1384G>C (p.Glu462Gln) c.2014G>C (p.Glu672Gln) c.1942G>C (p.Glu648Gln) c.2107G>C (p.Glu703Gln) c.*1025G>C (n.*1025G>C) c.*1939G>C (n.*1939G>C) c.*1218G>C (n.*1218G>C) c.1051G>C (p.Glu351Gln) c.1895G>C n.1141G>C n.1489G>C c.*1899G>C (n.*1899G>C) c.1375G>C (p.Glu459Gln) c.*2247G>C (n.*2247G>C) c.*1985G>C (n.*1985G>C) c.*336G>C (n.*336G>C) n.818G>C c.294G>C (p.Val98=) c.185G>C (p.Ter62Ser) c.1875G>C c.1084G>C (p.Glu362Gln) c.1033G>C (p.Glu345Gln) c.2008G>C (p.Glu670Gln) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050489G= | CA1357891718 | MLH1 | c.1671G= (p.Val557=) c.1813G= (p.Glu605=) c.1562G= (p.Ter521=) c.1900G= (p.Glu634=) c.1384G= (p.Glu462=) c.2014G= (p.Glu672=) c.1942G= (p.Glu648=) c.2107G= (p.Glu703=) c.*1025G= (n.*1025G=) c.*1939G= (n.*1939G=) c.*1218G= (n.*1218G=) c.1051G= (p.Glu351=) c.1895G= n.1141G= n.1489G= c.*1899G= (n.*1899G=) c.1375G= (p.Glu459=) c.*2247G= (n.*2247G=) c.*1985G= (n.*1985G=) c.*336G= (n.*336G=) n.818G= c.294G= (p.Val98=) c.185G= (p.Ter62=) c.1875G= c.1084G= (p.Glu362=) c.1033G= (p.Glu345=) c.2008G= (p.Glu670=) | |
3 | g.37050489G>T | CA352068750 | MLH1 | c.1671G>T (p.Val557=) c.1813G>T (p.Glu605Ter) c.1562G>T (p.Ter521Leu) c.1900G>T (p.Glu634Ter) c.1384G>T (p.Glu462Ter) c.2014G>T (p.Glu672Ter) c.1942G>T (p.Glu648Ter) c.2107G>T (p.Glu703Ter) c.*1025G>T (n.*1025G>T) c.*1939G>T (n.*1939G>T) c.*1218G>T (n.*1218G>T) c.1051G>T (p.Glu351Ter) c.1895G>T n.1141G>T n.1489G>T c.*1899G>T (n.*1899G>T) c.1375G>T (p.Glu459Ter) c.*2247G>T (n.*2247G>T) c.*1985G>T (n.*1985G>T) c.*336G>T (n.*336G>T) n.818G>T c.294G>T (p.Val98=) c.185G>T (p.Ter62Leu) c.1875G>T c.1084G>T (p.Glu362Ter) c.1033G>T (p.Glu345Ter) c.2008G>T (p.Glu670Ter) | dbSNP |
3 | g.37050490_37050492dup | CA10578277 | MLH1 | c.1672_1674dup (p.Lys558_Cys559insLys) c.1814_1816dup (p.Glu605_Val606insGlu) c.1563_*2dup (n.1563_*2dup) c.1901_1903dup (p.Glu634_Val635insGlu) c.1385_1387dup (p.Glu462_Val463insGlu) c.2015_2017dup (p.Glu672_Val673insGlu) c.1943_1945dup (p.Glu648_Val649insGlu) c.2108_2110dup (p.Glu703_Val704insGlu) c.*1026_*1028dup (n.*1026_*1028dup) c.*1940_*1942dup (n.*1940_*1942dup) c.*1219_*1221dup (n.*1219_*1221dup) c.1052_1054dup (p.Glu351_Val352insGlu) c.1896_1898dup n.1142_1144dup n.1490_1492dup c.*1900_*1902dup (n.*1900_*1902dup) c.1376_1378dup (p.Glu459_Val460insGlu) c.*2248_*2250dup (n.*2248_*2250dup) c.*1986_*1988dup (n.*1986_*1988dup) c.*337_*339dup (n.*337_*339dup) n.819_821dup c.295_297dup (p.Lys99_Cys100insLys) c.186_188dup (n.186_188dup) c.1876_1878dup c.1085_1087dup (p.Glu362_Val363insGlu) c.1034_1036dup (p.Glu345_Val346insGlu) c.2009_2011dup (p.Glu670_Val671insGlu) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050490_37050499del | CA2573136245 | MLH1 | c.1672_1681del (p.Lys558LeufsTer16) c.1814_1823del (p.Glu605AlafsTer?) c.1563_*9del (n.[c.1563_*9del;Ter521CysextTer?]) c.1901_1910del (p.Glu634AlafsTer?) c.1385_1394del (p.Glu462AlafsTer?) c.2015_2024del (p.Glu672AlafsTer?) c.1943_1952del (p.Glu648AlafsTer?) c.2108_2117del (p.Glu703AlafsTer?) c.*1026_*1035del (n.*1026_*1035del) c.*1940_*1949del (n.*1940_*1949del) c.*1219_*1228del (n.*1219_*1228del) c.1052_1061del (p.Glu351AlafsTer?) c.1896_1905del n.1142_1151del n.1490_1499del c.*1900_*1909del (n.*1900_*1909del) c.1376_1385del (p.Glu459AlafsTer?) c.*2248_*2257del (n.*2248_*2257del) c.*1986_*1995del (n.*1986_*1995del) c.*337_*346del (n.*337_*346del) n.819_828del c.295_304del (p.Lys99LeufsTer?) c.186_195del (n.[c.186_195del;Ter62CysextTer?]) c.1876_1885del c.1085_1094del (p.Glu362AlafsTer?) c.1034_1043del (p.Glu345AlafsTer?) c.2009_2018del (p.Glu670AlafsTer?) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050489_37050490insTC | CA1164693364 | MLH1 | c.1671_1672insTC (p.Lys558SerfsTer20) c.1813_1814insTC (p.Glu605ValfsTer?) c.1562_1563insTC (p.Ter521CysextTer?) c.1900_1901insTC (p.Glu634ValfsTer?) c.1384_1385insTC (p.Glu462ValfsTer?) c.2014_2015insTC (p.Glu672ValfsTer?) c.1942_1943insTC (p.Glu648ValfsTer?) c.2107_2108insTC (p.Glu703ValfsTer?) c.*1025_*1026insTC (n.*1025_*1026insTC) c.*1939_*1940insTC (n.*1939_*1940insTC) c.*1218_*1219insTC (n.*1218_*1219insTC) c.1051_1052insTC (p.Glu351ValfsTer?) c.1895_1896insTC n.1141_1142insTC n.1489_1490insTC c.*1899_*1900insTC (n.*1899_*1900insTC) c.1375_1376insTC (p.Glu459ValfsTer?) c.*2247_*2248insTC (n.*2247_*2248insTC) c.*1985_*1986insTC (n.*1985_*1986insTC) c.*336_*337insTC (n.*336_*337insTC) n.818_819insTC c.294_295insTC (p.Lys99SerfsTer?) c.185_186insTC (p.Ter62CysextTer?) c.1875_1876insTC c.1084_1085insTC (p.Glu362ValfsTer?) c.1033_1034insTC (p.Glu345ValfsTer?) c.2008_2009insTC (p.Glu670ValfsTer?) | |
3 | g.37050490A= | CA1357891719 | MLH1 | c.1672A= (p.Lys558=) c.1814A= (p.Glu605=) c.1563A= (p.Ter521=) c.1901A= (p.Glu634=) c.1385A= (p.Glu462=) c.2015A= (p.Glu672=) c.1943A= (p.Glu648=) c.2108A= (p.Glu703=) c.*1026A= (n.*1026A=) c.*1940A= (n.*1940A=) c.*1219A= (n.*1219A=) c.1052A= (p.Glu351=) c.1896A= n.1142A= n.1490A= c.*1900A= (n.*1900A=) c.1376A= (p.Glu459=) c.*2248A= (n.*2248A=) c.*1986A= (n.*1986A=) c.*337A= (n.*337A=) n.819A= c.295A= (p.Lys99=) c.186A= (p.Ter62=) c.1876A= c.1085A= (p.Glu362=) c.1034A= (p.Glu345=) c.2009A= (p.Glu670=) | |
3 | g.37050490A>C | CA352068756 | MLH1 | c.1672A>C (p.Lys558Gln) c.1814A>C (p.Glu605Ala) c.1563A>C (p.Ter521Cys) c.1901A>C (p.Glu634Ala) c.1385A>C (p.Glu462Ala) c.2015A>C (p.Glu672Ala) c.1943A>C (p.Glu648Ala) c.2108A>C (p.Glu703Ala) c.*1026A>C (n.*1026A>C) c.*1940A>C (n.*1940A>C) c.*1219A>C (n.*1219A>C) c.1052A>C (p.Glu351Ala) c.1896A>C n.1142A>C n.1490A>C c.*1900A>C (n.*1900A>C) c.1376A>C (p.Glu459Ala) c.*2248A>C (n.*2248A>C) c.*1986A>C (n.*1986A>C) c.*337A>C (n.*337A>C) n.819A>C c.295A>C (p.Lys99Gln) c.186A>C (p.Ter62Cys) c.1876A>C c.1085A>C (p.Glu362Ala) c.1034A>C (p.Glu345Ala) c.2009A>C (p.Glu670Ala) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.37050490A>G | CA352068758 | MLH1 | c.1672A>G (p.Lys558Glu) c.1814A>G (p.Glu605Gly) c.1563A>G (p.Ter521Trp) c.1901A>G (p.Glu634Gly) c.1385A>G (p.Glu462Gly) c.2015A>G (p.Glu672Gly) c.1943A>G (p.Glu648Gly) c.2108A>G (p.Glu703Gly) c.*1026A>G (n.*1026A>G) c.*1940A>G (n.*1940A>G) c.*1219A>G (n.*1219A>G) c.1052A>G (p.Glu351Gly) c.1896A>G n.1142A>G n.1490A>G c.*1900A>G (n.*1900A>G) c.1376A>G (p.Glu459Gly) c.*2248A>G (n.*2248A>G) c.*1986A>G (n.*1986A>G) c.*337A>G (n.*337A>G) n.819A>G c.295A>G (p.Lys99Glu) c.186A>G (p.Ter62Trp) c.1876A>G c.1085A>G (p.Glu362Gly) c.1034A>G (p.Glu345Gly) c.2009A>G (p.Glu670Gly) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050490A>T | CA352068761 | MLH1 | c.1672A>T (p.Lys558Ter) c.1814A>T (p.Glu605Val) c.1563A>T (p.Ter521Cys) c.1901A>T (p.Glu634Val) c.1385A>T (p.Glu462Val) c.2015A>T (p.Glu672Val) c.1943A>T (p.Glu648Val) c.2108A>T (p.Glu703Val) c.*1026A>T (n.*1026A>T) c.*1940A>T (n.*1940A>T) c.*1219A>T (n.*1219A>T) c.1052A>T (p.Glu351Val) c.1896A>T n.1142A>T n.1490A>T c.*1900A>T (n.*1900A>T) c.1376A>T (p.Glu459Val) c.*2248A>T (n.*2248A>T) c.*1986A>T (n.*1986A>T) c.*337A>T (n.*337A>T) n.819A>T c.295A>T (p.Lys99Ter) c.186A>T (p.Ter62Cys) c.1876A>T c.1085A>T (p.Glu362Val) c.1034A>T (p.Glu345Val) c.2009A>T (p.Glu670Val) | dbSNP |
3 | g.37050491dup | CA645518647 | MLH1 | c.1673dup (p.Cys559ValfsTer?) c.1815dup (p.Val606SerfsTer19) c.*1dup (n.*1dup) c.1902dup (p.Val635SerfsTer19) c.1386dup (p.Val463SerfsTer19) c.2016dup (p.Val673SerfsTer19) c.1944dup (p.Val649SerfsTer19) c.2109dup (p.Val704SerfsTer19) c.*1027dup (n.*1027dup) c.*1941dup (n.*1941dup) c.*1220dup (n.*1220dup) c.1053dup (p.Val352SerfsTer19) c.1897dup n.1143dup n.1491dup c.*1901dup (n.*1901dup) c.1377dup (p.Val460SerfsTer19) c.*2249dup (n.*2249dup) c.*1987dup (n.*1987dup) c.*338dup (n.*338dup) n.820dup c.296dup (p.Cys100ValfsTer?) c.187dup (n.187dup) c.1877dup c.1086dup (p.Val363SerfsTer19) c.1035dup (p.Val346SerfsTer19) c.2010dup (p.Val671SerfsTer19) | COSMIC |
3 | g.37050491A= | CA1357891721 | MLH1 | c.1673A= (p.Lys558=) c.1815A= (p.Glu605=) c.*1A= (n.*1A=) c.1902A= (p.Glu634=) c.1386A= (p.Glu462=) c.2016A= (p.Glu672=) c.1944A= (p.Glu648=) c.2109A= (p.Glu703=) c.*1027A= (n.*1027A=) c.*1941A= (n.*1941A=) c.*1220A= (n.*1220A=) c.1053A= (p.Glu351=) c.1897A= n.1143A= n.1491A= c.*1901A= (n.*1901A=) c.1377A= (p.Glu459=) c.*2249A= (n.*2249A=) c.*1987A= (n.*1987A=) c.*338A= (n.*338A=) n.820A= c.296A= (p.Lys99=) c.187A= (n.187A=) c.1877A= c.1086A= (p.Glu362=) c.1035A= (p.Glu345=) c.2010A= (p.Glu670=) | |
3 | g.37050491A>C | CA352068765 | MLH1 | c.1673A>C (p.Lys558Thr) c.1815A>C (p.Glu605Asp) c.*1A>C (n.*1A>C) c.1902A>C (p.Glu634Asp) c.1386A>C (p.Glu462Asp) c.2016A>C (p.Glu672Asp) c.1944A>C (p.Glu648Asp) c.2109A>C (p.Glu703Asp) c.*1027A>C (n.*1027A>C) c.*1941A>C (n.*1941A>C) c.*1220A>C (n.*1220A>C) c.1053A>C (p.Glu351Asp) c.1897A>C n.1143A>C n.1491A>C c.*1901A>C (n.*1901A>C) c.1377A>C (p.Glu459Asp) c.*2249A>C (n.*2249A>C) c.*1987A>C (n.*1987A>C) c.*338A>C (n.*338A>C) n.820A>C c.296A>C (p.Lys99Thr) c.187A>C (n.187A>C) c.1877A>C c.1086A>C (p.Glu362Asp) c.1035A>C (p.Glu345Asp) c.2010A>C (p.Glu670Asp) | ClinVar |
3 | g.37050491A>G | CA352068768 | MLH1 | c.1673A>G (p.Lys558Arg) c.1815A>G (p.Glu605=) c.*1A>G (n.*1A>G) c.1902A>G (p.Glu634=) c.1386A>G (p.Glu462=) c.2016A>G (p.Glu672=) c.1944A>G (p.Glu648=) c.2109A>G (p.Glu703=) c.*1027A>G (n.*1027A>G) c.*1941A>G (n.*1941A>G) c.*1220A>G (n.*1220A>G) c.1053A>G (p.Glu351=) c.1897A>G n.1143A>G n.1491A>G c.*1901A>G (n.*1901A>G) c.1377A>G (p.Glu459=) c.*2249A>G (n.*2249A>G) c.*1987A>G (n.*1987A>G) c.*338A>G (n.*338A>G) n.820A>G c.296A>G (p.Lys99Arg) c.187A>G (n.187A>G) c.1877A>G c.1086A>G (p.Glu362=) c.1035A>G (p.Glu345=) c.2010A>G (p.Glu670=) | dbSNP |
3 | g.37050491A>T | CA352068771 | MLH1 | c.1673A>T (p.Lys558Met) c.1815A>T (p.Glu605Asp) c.*1A>T (n.*1A>T) c.1902A>T (p.Glu634Asp) c.1386A>T (p.Glu462Asp) c.2016A>T (p.Glu672Asp) c.1944A>T (p.Glu648Asp) c.2109A>T (p.Glu703Asp) c.*1027A>T (n.*1027A>T) c.*1941A>T (n.*1941A>T) c.*1220A>T (n.*1220A>T) c.1053A>T (p.Glu351Asp) c.1897A>T n.1143A>T n.1491A>T c.*1901A>T (n.*1901A>T) c.1377A>T (p.Glu459Asp) c.*2249A>T (n.*2249A>T) c.*1987A>T (n.*1987A>T) c.*338A>T (n.*338A>T) n.820A>T c.296A>T (p.Lys99Met) c.187A>T (n.187A>T) c.1877A>T c.1086A>T (p.Glu362Asp) c.1035A>T (p.Glu345Asp) c.2010A>T (p.Glu670Asp) | dbSNP |
3 | g.37050491_37050494dup | CA2580069527 | MLH1 | c.1673_1676dup (p.Cys559Ter) c.1815_1818dup (p.Pro607SerfsTer19) c.*1_*4dup (n.*1_*4dup) c.1902_1905dup (p.Pro636SerfsTer19) c.1386_1389dup (p.Pro464SerfsTer19) c.2016_2019dup (p.Pro674SerfsTer19) c.1944_1947dup (p.Pro650SerfsTer19) c.2109_2112dup (p.Pro705SerfsTer19) c.*1027_*1030dup (n.*1027_*1030dup) c.*1941_*1944dup (n.*1941_*1944dup) c.*1220_*1223dup (n.*1220_*1223dup) c.1053_1056dup (p.Pro353SerfsTer19) c.1897_1900dup n.1143_1146dup n.1491_1494dup c.*1901_*1904dup (n.*1901_*1904dup) c.1377_1380dup (p.Pro461SerfsTer19) c.*2249_*2252dup (n.*2249_*2252dup) c.*1987_*1990dup (n.*1987_*1990dup) c.*338_*341dup (n.*338_*341dup) n.820_823dup c.296_299dup (p.Cys100Ter) c.187_190dup (n.187_190dup) c.1877_1880dup c.1086_1089dup (p.Pro364SerfsTer19) c.1035_1038dup (p.Pro347SerfsTer19) c.2010_2013dup (p.Pro672SerfsTer19) | ClinVar |
3 | g.37050491_37050498delinsAGTGCCTG | CA1357891720 | MLH1 | c.1673_1680delinsAGTGCCTG (p.Lys558=) c.1815_1822delinsAGTGCCTG (p.Glu605=) c.*1_*8delinsAGTGCCTG (n.*1_*8delinsAGTGCCTG) c.1902_1909delinsAGTGCCTG (p.Glu634=) c.1386_1393delinsAGTGCCTG (p.Glu462=) c.2016_2023delinsAGTGCCTG (p.Glu672=) c.1944_1951delinsAGTGCCTG (p.Glu648=) c.2109_2116delinsAGTGCCTG (p.Glu703=) c.*1027_*1034delinsAGTGCCTG (n.*1027_*1034delinsAGTGCCTG) c.*1941_*1948delinsAGTGCCTG (n.*1941_*1948delinsAGTGCCTG) c.*1220_*1227delinsAGTGCCTG (n.*1220_*1227delinsAGTGCCTG) c.1053_1060delinsAGTGCCTG (p.Glu351=) c.1897_1904delinsAGTGCCTG n.1143_1150delinsAGTGCCTG n.1491_1498delinsAGTGCCTG c.*1901_*1908delinsAGTGCCTG (n.*1901_*1908delinsAGTGCCTG) c.1377_1384delinsAGTGCCTG (p.Glu459=) c.*2249_*2256delinsAGTGCCTG (n.*2249_*2256delinsAGTGCCTG) c.*1987_*1994delinsAGTGCCTG (n.*1987_*1994delinsAGTGCCTG) c.*338_*345delinsAGTGCCTG (n.*338_*345delinsAGTGCCTG) n.820_827delinsAGTGCCTG c.296_303delinsAGTGCCTG (p.Lys99=) c.187_194delinsAGTGCCTG (n.187_194delinsAGTGCCTG) c.1877_1884delinsAGTGCCTG c.1086_1093delinsAGTGCCTG (p.Glu362=) c.1035_1042delinsAGTGCCTG (p.Glu345=) c.2010_2017delinsAGTGCCTG (p.Glu670=) | |
3 | g.37050492G>A | CA352068773 | MLH1 | c.1674G>A (p.Lys558=) c.1816G>A (p.Val606Met) c.*2G>A (n.*2G>A) c.1903G>A (p.Val635Met) c.1387G>A (p.Val463Met) c.2017G>A (p.Val673Met) c.1945G>A (p.Val649Met) c.2110G>A (p.Val704Met) c.*1028G>A (n.*1028G>A) c.*1942G>A (n.*1942G>A) c.*1221G>A (n.*1221G>A) c.1054G>A (p.Val352Met) c.1898G>A n.1144G>A n.1492G>A c.*1902G>A (n.*1902G>A) c.1378G>A (p.Val460Met) c.*2250G>A (n.*2250G>A) c.*1988G>A (n.*1988G>A) c.*339G>A (n.*339G>A) n.821G>A c.297G>A (p.Lys99=) c.188G>A (n.188G>A) c.1878G>A c.1087G>A (p.Val363Met) c.1036G>A (p.Val346Met) c.2011G>A (p.Val671Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37050492G>C | CA008749 | MLH1 | c.1674G>C (p.Lys558Asn) c.1816G>C (p.Val606Leu) c.*2G>C (n.*2G>C) c.1903G>C (p.Val635Leu) c.1387G>C (p.Val463Leu) c.2017G>C (p.Val673Leu) c.1945G>C (p.Val649Leu) c.2110G>C (p.Val704Leu) c.*1028G>C (n.*1028G>C) c.*1942G>C (n.*1942G>C) c.*1221G>C (n.*1221G>C) c.1054G>C (p.Val352Leu) c.1898G>C n.1144G>C n.1492G>C c.*1902G>C (n.*1902G>C) c.1378G>C (p.Val460Leu) c.*2250G>C (n.*2250G>C) c.*1988G>C (n.*1988G>C) c.*339G>C (n.*339G>C) n.821G>C c.297G>C (p.Lys99Asn) c.188G>C (n.188G>C) c.1878G>C c.1087G>C (p.Val363Leu) c.1036G>C (p.Val346Leu) c.2011G>C (p.Val671Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37050492G= | CA1357891722 | MLH1 | c.1674G= (p.Lys558=) c.1816G= (p.Val606=) c.*2G= (n.*2G=) c.1903G= (p.Val635=) c.1387G= (p.Val463=) c.2017G= (p.Val673=) c.1945G= (p.Val649=) c.2110G= (p.Val704=) c.*1028G= (n.*1028G=) c.*1942G= (n.*1942G=) c.*1221G= (n.*1221G=) c.1054G= (p.Val352=) c.1898G= n.1144G= n.1492G= c.*1902G= (n.*1902G=) c.1378G= (p.Val460=) c.*2250G= (n.*2250G=) c.*1988G= (n.*1988G=) c.*339G= (n.*339G=) n.821G= c.297G= (p.Lys99=) c.188G= (n.188G=) c.1878G= c.1087G= (p.Val363=) c.1036G= (p.Val346=) c.2011G= (p.Val671=) | |
3 | g.37050492G>T | CA352068777 | MLH1 | c.1674G>T (p.Lys558Asn) c.1816G>T (p.Val606Leu) c.*2G>T (n.*2G>T) c.1903G>T (p.Val635Leu) c.1387G>T (p.Val463Leu) c.2017G>T (p.Val673Leu) c.1945G>T (p.Val649Leu) c.2110G>T (p.Val704Leu) c.*1028G>T (n.*1028G>T) c.*1942G>T (n.*1942G>T) c.*1221G>T (n.*1221G>T) c.1054G>T (p.Val352Leu) c.1898G>T n.1144G>T n.1492G>T c.*1902G>T (n.*1902G>T) c.1378G>T (p.Val460Leu) c.*2250G>T (n.*2250G>T) c.*1988G>T (n.*1988G>T) c.*339G>T (n.*339G>T) n.821G>T c.297G>T (p.Lys99Asn) c.188G>T (n.188G>T) c.1878G>T c.1087G>T (p.Val363Leu) c.1036G>T (p.Val346Leu) c.2011G>T (p.Val671Leu) | gnomAD v4 |
3 | g.37050492dup | CA645509136 | MLH1 | c.1674dup (p.Cys559ValfsTer?) c.1816dup (p.Val606GlyfsTer19) c.*2dup (n.*2dup) c.1903dup (p.Val635GlyfsTer19) c.1387dup (p.Val463GlyfsTer19) c.2017dup (p.Val673GlyfsTer19) c.1945dup (p.Val649GlyfsTer19) c.2110dup (p.Val704GlyfsTer19) c.*1028dup (n.*1028dup) c.*1942dup (n.*1942dup) c.*1221dup (n.*1221dup) c.1054dup (p.Val352GlyfsTer19) c.1898dup n.1144dup n.1492dup c.*1902dup (n.*1902dup) c.1378dup (p.Val460GlyfsTer19) c.*2250dup (n.*2250dup) c.*1988dup (n.*1988dup) c.*339dup (n.*339dup) n.821dup c.297dup (p.Cys100ValfsTer?) c.188dup (n.188dup) c.1878dup c.1087dup (p.Val363GlyfsTer19) c.1036dup (p.Val346GlyfsTer19) c.2011dup (p.Val671GlyfsTer19) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050493_37050499del | CA008757 | MLH1 | c.1675_1681del (p.Cys559LeufsTer16) c.1817_1823del (p.Val606AlafsTer?) c.*3_*9del (n.*3_*9del) c.1904_1910del (p.Val635AlafsTer?) c.1388_1394del (p.Val463AlafsTer?) c.2018_2024del (p.Val673AlafsTer?) c.1946_1952del (p.Val649AlafsTer?) c.2111_2117del (p.Val704AlafsTer?) c.*1029_*1035del (n.*1029_*1035del) c.*1943_*1949del (n.*1943_*1949del) c.*1222_*1228del (n.*1222_*1228del) c.1055_1061del (p.Val352AlafsTer?) c.1899_1905del n.1145_1151del n.1493_1499del c.*1903_*1909del (n.*1903_*1909del) c.1379_1385del (p.Val460AlafsTer?) c.*2251_*2257del (n.*2251_*2257del) c.*1989_*1995del (n.*1989_*1995del) c.*340_*346del (n.*340_*346del) n.822_828del c.298_304del (p.Cys100LeufsTer?) c.189_195del (n.189_195del) c.1879_1885del c.1088_1094del (p.Val363AlafsTer?) c.1037_1043del (p.Val346AlafsTer?) c.2012_2018del (p.Val671AlafsTer?) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050493T>A | CA352068787 | MLH1 | c.1675T>A (p.Cys559Ser) c.1817T>A (p.Val606Glu) c.*3T>A (n.*3T>A) c.1904T>A (p.Val635Glu) c.1388T>A (p.Val463Glu) c.2018T>A (p.Val673Glu) c.1946T>A (p.Val649Glu) c.2111T>A (p.Val704Glu) c.*1029T>A (n.*1029T>A) c.*1943T>A (n.*1943T>A) c.*1222T>A (n.*1222T>A) c.1055T>A (p.Val352Glu) c.1899T>A n.1145T>A n.1493T>A c.*1903T>A (n.*1903T>A) c.1379T>A (p.Val460Glu) c.*2251T>A (n.*2251T>A) c.*1989T>A (n.*1989T>A) c.*340T>A (n.*340T>A) n.822T>A c.298T>A (p.Cys100Ser) c.189T>A (n.189T>A) c.1879T>A c.1088T>A (p.Val363Glu) c.1037T>A (p.Val346Glu) c.2012T>A (p.Val671Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37050493T>C | CA352068784 | MLH1 | c.1675T>C (p.Cys559Arg) c.1817T>C (p.Val606Ala) c.*3T>C (n.*3T>C) c.1904T>C (p.Val635Ala) c.1388T>C (p.Val463Ala) c.2018T>C (p.Val673Ala) c.1946T>C (p.Val649Ala) c.2111T>C (p.Val704Ala) c.*1029T>C (n.*1029T>C) c.*1943T>C (n.*1943T>C) c.*1222T>C (n.*1222T>C) c.1055T>C (p.Val352Ala) c.1899T>C n.1145T>C n.1493T>C c.*1903T>C (n.*1903T>C) c.1379T>C (p.Val460Ala) c.*2251T>C (n.*2251T>C) c.*1989T>C (n.*1989T>C) c.*340T>C (n.*340T>C) n.822T>C c.298T>C (p.Cys100Arg) c.189T>C (n.189T>C) c.1879T>C c.1088T>C (p.Val363Ala) c.1037T>C (p.Val346Ala) c.2012T>C (p.Val671Ala) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050493T>G | CA008770 | MLH1 | c.1675T>G (p.Cys559Gly) c.1817T>G (p.Val606Gly) c.*3T>G (n.*3T>G) c.1904T>G (p.Val635Gly) c.1388T>G (p.Val463Gly) c.2018T>G (p.Val673Gly) c.1946T>G (p.Val649Gly) c.2111T>G (p.Val704Gly) c.*1029T>G (n.*1029T>G) c.*1943T>G (n.*1943T>G) c.*1222T>G (n.*1222T>G) c.1055T>G (p.Val352Gly) c.1899T>G n.1145T>G n.1493T>G c.*1903T>G (n.*1903T>G) c.1379T>G (p.Val460Gly) c.*2251T>G (n.*2251T>G) c.*1989T>G (n.*1989T>G) c.*340T>G (n.*340T>G) n.822T>G c.298T>G (p.Cys100Gly) c.189T>G (n.189T>G) c.1879T>G c.1088T>G (p.Val363Gly) c.1037T>G (p.Val346Gly) c.2012T>G (p.Val671Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37050493T= | CA1357891723 | MLH1 | c.1675T= (p.Cys559=) c.1817T= (p.Val606=) c.*3T= (n.*3T=) c.1904T= (p.Val635=) c.1388T= (p.Val463=) c.2018T= (p.Val673=) c.1946T= (p.Val649=) c.2111T= (p.Val704=) c.*1029T= (n.*1029T=) c.*1943T= (n.*1943T=) c.*1222T= (n.*1222T=) c.1055T= (p.Val352=) c.1899T= n.1145T= n.1493T= c.*1903T= (n.*1903T=) c.1379T= (p.Val460=) c.*2251T= (n.*2251T=) c.*1989T= (n.*1989T=) c.*340T= (n.*340T=) n.822T= c.298T= (p.Cys100=) c.189T= (n.189T=) c.1879T= c.1088T= (p.Val363=) c.1037T= (p.Val346=) c.2012T= (p.Val671=) | |
3 | g.37050494G>A | CA352068793 | MLH1 | c.1676G>A (p.Cys559Tyr) c.1818G>A (p.Val606=) c.*4G>A (n.*4G>A) c.1905G>A (p.Val635=) c.1389G>A (p.Val463=) c.2019G>A (p.Val673=) c.1947G>A (p.Val649=) c.2112G>A (p.Val704=) c.*1030G>A (n.*1030G>A) c.*1944G>A (n.*1944G>A) c.*1223G>A (n.*1223G>A) c.1056G>A (p.Val352=) c.1900G>A n.1146G>A n.1494G>A c.*1904G>A (n.*1904G>A) c.1380G>A (p.Val460=) c.*2252G>A (n.*2252G>A) c.*1990G>A (n.*1990G>A) c.*341G>A (n.*341G>A) n.823G>A c.299G>A (p.Cys100Tyr) c.190G>A (n.190G>A) c.1880G>A c.1089G>A (p.Val363=) c.1038G>A (p.Val346=) c.2013G>A (p.Val671=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050494G>C | CA352068795 | MLH1 | c.1676G>C (p.Cys559Ser) c.1818G>C (p.Val606=) c.*4G>C (n.*4G>C) c.1905G>C (p.Val635=) c.1389G>C (p.Val463=) c.2019G>C (p.Val673=) c.1947G>C (p.Val649=) c.2112G>C (p.Val704=) c.*1030G>C (n.*1030G>C) c.*1944G>C (n.*1944G>C) c.*1223G>C (n.*1223G>C) c.1056G>C (p.Val352=) c.1900G>C n.1146G>C n.1494G>C c.*1904G>C (n.*1904G>C) c.1380G>C (p.Val460=) c.*2252G>C (n.*2252G>C) c.*1990G>C (n.*1990G>C) c.*341G>C (n.*341G>C) n.823G>C c.299G>C (p.Cys100Ser) c.190G>C (n.190G>C) c.1880G>C c.1089G>C (p.Val363=) c.1038G>C (p.Val346=) c.2013G>C (p.Val671=) | dbSNP |
3 | g.37050494G>T | CA352068798 | MLH1 | c.1676G>T (p.Cys559Phe) c.1818G>T (p.Val606=) c.*4G>T (n.*4G>T) c.1905G>T (p.Val635=) c.1389G>T (p.Val463=) c.2019G>T (p.Val673=) c.1947G>T (p.Val649=) c.2112G>T (p.Val704=) c.*1030G>T (n.*1030G>T) c.*1944G>T (n.*1944G>T) c.*1223G>T (n.*1223G>T) c.1056G>T (p.Val352=) c.1900G>T n.1146G>T n.1494G>T c.*1904G>T (n.*1904G>T) c.1380G>T (p.Val460=) c.*2252G>T (n.*2252G>T) c.*1990G>T (n.*1990G>T) c.*341G>T (n.*341G>T) n.823G>T c.299G>T (p.Cys100Phe) c.190G>T (n.190G>T) c.1880G>T c.1089G>T (p.Val363=) c.1038G>T (p.Val346=) c.2013G>T (p.Val671=) | dbSNP |
3 | g.37050495C>A | CA352068802 | MLH1 | c.1677C>A (p.Cys559Ter) c.1819C>A (p.Pro607Thr) c.*5C>A (n.*5C>A) c.1906C>A (p.Pro636Thr) c.1390C>A (p.Pro464Thr) c.2020C>A (p.Pro674Thr) c.1948C>A (p.Pro650Thr) c.2113C>A (p.Pro705Thr) c.*1031C>A (n.*1031C>A) c.*1945C>A (n.*1945C>A) c.*1224C>A (n.*1224C>A) c.1057C>A (p.Pro353Thr) c.1901C>A n.1147C>A n.1495C>A c.*1905C>A (n.*1905C>A) c.1381C>A (p.Pro461Thr) c.*2253C>A (n.*2253C>A) c.*1991C>A (n.*1991C>A) c.*342C>A (n.*342C>A) n.824C>A c.300C>A (p.Cys100Ter) c.191C>A (n.191C>A) c.1881C>A c.1090C>A (p.Pro364Thr) c.1039C>A (p.Pro347Thr) c.2014C>A (p.Pro672Thr) | dbSNP |
3 | g.37050495C= | CA1357891724 | MLH1 | c.1677C= (p.Cys559=) c.1819C= (p.Pro607=) c.*5C= (n.*5C=) c.1906C= (p.Pro636=) c.1390C= (p.Pro464=) c.2020C= (p.Pro674=) c.1948C= (p.Pro650=) c.2113C= (p.Pro705=) c.*1031C= (n.*1031C=) c.*1945C= (n.*1945C=) c.*1224C= (n.*1224C=) c.1057C= (p.Pro353=) c.1901C= n.1147C= n.1495C= c.*1905C= (n.*1905C=) c.1381C= (p.Pro461=) c.*2253C= (n.*2253C=) c.*1991C= (n.*1991C=) c.*342C= (n.*342C=) n.824C= c.300C= (p.Cys100=) c.191C= (n.191C=) c.1881C= c.1090C= (p.Pro364=) c.1039C= (p.Pro347=) c.2014C= (p.Pro672=) | |
3 | g.37050495C>G | CA352068803 | MLH1 | c.1677C>G (p.Cys559Trp) c.1819C>G (p.Pro607Ala) c.*5C>G (n.*5C>G) c.1906C>G (p.Pro636Ala) c.1390C>G (p.Pro464Ala) c.2020C>G (p.Pro674Ala) c.1948C>G (p.Pro650Ala) c.2113C>G (p.Pro705Ala) c.*1031C>G (n.*1031C>G) c.*1945C>G (n.*1945C>G) c.*1224C>G (n.*1224C>G) c.1057C>G (p.Pro353Ala) c.1901C>G n.1147C>G n.1495C>G c.*1905C>G (n.*1905C>G) c.1381C>G (p.Pro461Ala) c.*2253C>G (n.*2253C>G) c.*1991C>G (n.*1991C>G) c.*342C>G (n.*342C>G) n.824C>G c.300C>G (p.Cys100Trp) c.191C>G (n.191C>G) c.1881C>G c.1090C>G (p.Pro364Ala) c.1039C>G (p.Pro347Ala) c.2014C>G (p.Pro672Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37050495C>T | CA352068809 | MLH1 | c.1677C>T (p.Cys559=) c.1819C>T (p.Pro607Ser) c.*5C>T (n.*5C>T) c.1906C>T (p.Pro636Ser) c.1390C>T (p.Pro464Ser) c.2020C>T (p.Pro674Ser) c.1948C>T (p.Pro650Ser) c.2113C>T (p.Pro705Ser) c.*1031C>T (n.*1031C>T) c.*1945C>T (n.*1945C>T) c.*1224C>T (n.*1224C>T) c.1057C>T (p.Pro353Ser) c.1901C>T n.1147C>T n.1495C>T c.*1905C>T (n.*1905C>T) c.1381C>T (p.Pro461Ser) c.*2253C>T (n.*2253C>T) c.*1991C>T (n.*1991C>T) c.*342C>T (n.*342C>T) n.824C>T c.300C>T (p.Cys100=) c.191C>T (n.191C>T) c.1881C>T c.1090C>T (p.Pro364Ser) c.1039C>T (p.Pro347Ser) c.2014C>T (p.Pro672Ser) | dbSNP |
3 | g.37050495_37050496del | CA2586971984 | MLH1 | c.1677_1678del (p.Leu560GlyfsTer?) c.1819_1820del (p.Pro607TrpfsTer17) c.*5_*6del (n.*5_*6del) c.1906_1907del (p.Pro636TrpfsTer17) c.1390_1391del (p.Pro464TrpfsTer17) c.2020_2021del (p.Pro674TrpfsTer17) c.1948_1949del (p.Pro650TrpfsTer17) c.2113_2114del (p.Pro705TrpfsTer17) c.*1031_*1032del (n.*1031_*1032del) c.*1945_*1946del (n.*1945_*1946del) c.*1224_*1225del (n.*1224_*1225del) c.1057_1058del (p.Pro353TrpfsTer17) c.1901_1902del n.1147_1148del n.1495_1496del c.*1905_*1906del (n.*1905_*1906del) c.1381_1382del (p.Pro461TrpfsTer17) c.*2253_*2254del (n.*2253_*2254del) c.*1991_*1992del (n.*1991_*1992del) c.*342_*343del (n.*342_*343del) n.824_825del c.300_301del (p.Leu101GlyfsTer?) c.191_192del (n.191_192del) c.1881_1882del c.1090_1091del (p.Pro364TrpfsTer17) c.1039_1040del (p.Pro347TrpfsTer17) c.2014_2015del (p.Pro672TrpfsTer17) | |
3 | g.37050496del | CA2586971983 | MLH1 | c.1678del (p.Leu560TrpfsTer17) c.1820del (p.Pro607LeufsTer?) c.*6del (n.*6del) c.1907del (p.Pro636LeufsTer?) c.1391del (p.Pro464LeufsTer?) c.2021del (p.Pro674LeufsTer?) c.1949del (p.Pro650LeufsTer?) c.2114del (p.Pro705LeufsTer?) c.*1032del (n.*1032del) c.*1946del (n.*1946del) c.*1225del (n.*1225del) c.1058del (p.Pro353LeufsTer?) c.1902del n.1148del n.1496del c.*1906del (n.*1906del) c.1382del (p.Pro461LeufsTer?) c.*2254del (n.*2254del) c.*1992del (n.*1992del) c.*343del (n.*343del) n.825del c.301del (p.Leu101TrpfsTer?) c.192del (n.192del) c.1882del c.1091del (p.Pro364LeufsTer?) c.1040del (p.Pro347LeufsTer?) c.2015del (p.Pro672LeufsTer?) |