| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.37049417A= | CA1539568654 | NIPBL | c.6954+116A= (n.6954+116A=) c.1-15161A= (n.1-15161A=) c.6210+116A= (n.6210+116A=) c.6756+116A= (n.6756+116A=) c.6573+116A= (n.6573+116A=) c.6294+116A= (n.6294+116A=) c.5337+116A= (n.5337+116A=) c.5328+116A= (n.5328+116A=) | |
| 5 | g.37049417A>C | CA810305952 | NIPBL | c.6954+116A>C (n.6954+116A>C) c.1-15161A>C (n.1-15161A>C) c.6210+116A>C (n.6210+116A>C) c.6756+116A>C (n.6756+116A>C) c.6573+116A>C (n.6573+116A>C) c.6294+116A>C (n.6294+116A>C) c.5337+116A>C (n.5337+116A>C) c.5328+116A>C (n.5328+116A>C) | dbSNP |
| 5 | g.37049419A>C | CA2673582489 | NIPBL | c.6954+118A>C (n.6954+118A>C) c.1-15159A>C (n.1-15159A>C) c.6210+118A>C (n.6210+118A>C) c.6756+118A>C (n.6756+118A>C) c.6573+118A>C (n.6573+118A>C) c.6294+118A>C (n.6294+118A>C) c.5337+118A>C (n.5337+118A>C) c.5328+118A>C (n.5328+118A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049420C>A | CA2673582490 | NIPBL | c.6954+119C>A (n.6954+119C>A) c.1-15158C>A (n.1-15158C>A) c.6210+119C>A (n.6210+119C>A) c.6756+119C>A (n.6756+119C>A) c.6573+119C>A (n.6573+119C>A) c.6294+119C>A (n.6294+119C>A) c.5337+119C>A (n.5337+119C>A) c.5328+119C>A (n.5328+119C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049420C= | CA1539568655 | NIPBL | c.6954+119C= (n.6954+119C=) c.1-15158C= (n.1-15158C=) c.6210+119C= (n.6210+119C=) c.6756+119C= (n.6756+119C=) c.6573+119C= (n.6573+119C=) c.6294+119C= (n.6294+119C=) c.5337+119C= (n.5337+119C=) c.5328+119C= (n.5328+119C=) | |
| 5 | g.37049420C>T | CA810305955 | NIPBL | c.6954+119C>T (n.6954+119C>T) c.1-15158C>T (n.1-15158C>T) c.6210+119C>T (n.6210+119C>T) c.6756+119C>T (n.6756+119C>T) c.6573+119C>T (n.6573+119C>T) c.6294+119C>T (n.6294+119C>T) c.5337+119C>T (n.5337+119C>T) c.5328+119C>T (n.5328+119C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37049422C= | CA1539568657 | NIPBL | c.6954+121C= (n.6954+121C=) c.1-15156C= (n.1-15156C=) c.6210+121C= (n.6210+121C=) c.6756+121C= (n.6756+121C=) c.6573+121C= (n.6573+121C=) c.6294+121C= (n.6294+121C=) c.5337+121C= (n.5337+121C=) c.5328+121C= (n.5328+121C=) | |
| 5 | g.37049422C>T | CA117049461 | NIPBL | c.6954+121C>T (n.6954+121C>T) c.1-15156C>T (n.1-15156C>T) c.6210+121C>T (n.6210+121C>T) c.6756+121C>T (n.6756+121C>T) c.6573+121C>T (n.6573+121C>T) c.6294+121C>T (n.6294+121C>T) c.5337+121C>T (n.5337+121C>T) c.5328+121C>T (n.5328+121C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37049423T>C | CA2515179813 | NIPBL | c.6954+122T>C (n.6954+122T>C) c.1-15155T>C (n.1-15155T>C) c.6210+122T>C (n.6210+122T>C) c.6756+122T>C (n.6756+122T>C) c.6573+122T>C (n.6573+122T>C) c.6294+122T>C (n.6294+122T>C) c.5337+122T>C (n.5337+122T>C) c.5328+122T>C (n.5328+122T>C) | |
| 5 | g.37049423T>G | CA2673582491 | NIPBL | c.6954+122T>G (n.6954+122T>G) c.1-15155T>G (n.1-15155T>G) c.6210+122T>G (n.6210+122T>G) c.6756+122T>G (n.6756+122T>G) c.6573+122T>G (n.6573+122T>G) c.6294+122T>G (n.6294+122T>G) c.5337+122T>G (n.5337+122T>G) c.5328+122T>G (n.5328+122T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049424T>A | CA2673582492 | NIPBL | c.6954+123T>A (n.6954+123T>A) c.1-15154T>A (n.1-15154T>A) c.6210+123T>A (n.6210+123T>A) c.6756+123T>A (n.6756+123T>A) c.6573+123T>A (n.6573+123T>A) c.6294+123T>A (n.6294+123T>A) c.5337+123T>A (n.5337+123T>A) c.5328+123T>A (n.5328+123T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049424_37049425delinsTA | CA1539568659 | NIPBL | c.6954+123_6954+124delinsTA (n.6954+123_6954+124delinsTA) c.1-15154_1-15153delinsTA (n.1-15154_1-15153delinsTA) c.6210+123_6210+124delinsTA (n.6210+123_6210+124delinsTA) c.6756+123_6756+124delinsTA (n.6756+123_6756+124delinsTA) c.6573+123_6573+124delinsTA (n.6573+123_6573+124delinsTA) c.6294+123_6294+124delinsTA (n.6294+123_6294+124delinsTA) c.5337+123_5337+124delinsTA (n.5337+123_5337+124delinsTA) c.5328+123_5328+124delinsTA (n.5328+123_5328+124delinsTA) | |
| 5 | g.37049425A>C | CA2673582493 | NIPBL | c.6954+124A>C (n.6954+124A>C) c.1-15153A>C (n.1-15153A>C) c.6210+124A>C (n.6210+124A>C) c.6756+124A>C (n.6756+124A>C) c.6573+124A>C (n.6573+124A>C) c.6294+124A>C (n.6294+124A>C) c.5337+124A>C (n.5337+124A>C) c.5328+124A>C (n.5328+124A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049425A>G | CA2765899240 | NIPBL | c.6954+124A>G (n.6954+124A>G) c.1-15153A>G (n.1-15153A>G) c.6210+124A>G (n.6210+124A>G) c.6756+124A>G (n.6756+124A>G) c.6573+124A>G (n.6573+124A>G) c.6294+124A>G (n.6294+124A>G) c.5337+124A>G (n.5337+124A>G) c.5328+124A>G (n.5328+124A>G) | |
| 5 | g.37049426del | CA1539568660 | NIPBL | c.6954+125del (n.6954+125del) c.1-15152del (n.1-15152del) c.6210+125del (n.6210+125del) c.6756+125del (n.6756+125del) c.6573+125del (n.6573+125del) c.6294+125del (n.6294+125del) c.5337+125del (n.5337+125del) c.5328+125del (n.5328+125del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37049427_37049429del | CA2673582494 | NIPBL | c.6954+126_6954+128del (n.6954+126_6954+128del) c.1-15151_1-15149del (n.1-15151_1-15149del) c.6210+126_6210+128del (n.6210+126_6210+128del) c.6756+126_6756+128del (n.6756+126_6756+128del) c.6573+126_6573+128del (n.6573+126_6573+128del) c.6294+126_6294+128del (n.6294+126_6294+128del) c.5337+126_5337+128del (n.5337+126_5337+128del) c.5328+126_5328+128del (n.5328+126_5328+128del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049426A>G | CA2673582495 | NIPBL | c.6954+125A>G (n.6954+125A>G) c.1-15152A>G (n.1-15152A>G) c.6210+125A>G (n.6210+125A>G) c.6756+125A>G (n.6756+125A>G) c.6573+125A>G (n.6573+125A>G) c.6294+125A>G (n.6294+125A>G) c.5337+125A>G (n.5337+125A>G) c.5328+125A>G (n.5328+125A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049427G>A | CA2673582496 | NIPBL | c.6954+126G>A (n.6954+126G>A) c.1-15151G>A (n.1-15151G>A) c.6210+126G>A (n.6210+126G>A) c.6756+126G>A (n.6756+126G>A) c.6573+126G>A (n.6573+126G>A) c.6294+126G>A (n.6294+126G>A) c.5337+126G>A (n.5337+126G>A) c.5328+126G>A (n.5328+126G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049427G= | CA1539568661 | NIPBL | c.6954+126G= (n.6954+126G=) c.1-15151G= (n.1-15151G=) c.6210+126G= (n.6210+126G=) c.6756+126G= (n.6756+126G=) c.6573+126G= (n.6573+126G=) c.6294+126G= (n.6294+126G=) c.5337+126G= (n.5337+126G=) c.5328+126G= (n.5328+126G=) | |
| 5 | g.37049429dup | CA1539568662 | NIPBL | c.6954+128dup (n.6954+128dup) c.1-15149dup (n.1-15149dup) c.6210+128dup (n.6210+128dup) c.6756+128dup (n.6756+128dup) c.6573+128dup (n.6573+128dup) c.6294+128dup (n.6294+128dup) c.5337+128dup (n.5337+128dup) c.5328+128dup (n.5328+128dup) | dbSNP |
| 5 | g.37049429A>C | CA2673582497 | NIPBL | c.6954+128A>C (n.6954+128A>C) c.1-15149A>C (n.1-15149A>C) c.6210+128A>C (n.6210+128A>C) c.6756+128A>C (n.6756+128A>C) c.6573+128A>C (n.6573+128A>C) c.6294+128A>C (n.6294+128A>C) c.5337+128A>C (n.5337+128A>C) c.5328+128A>C (n.5328+128A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049430T>A | CA2673582498 | NIPBL | c.6954+129T>A (n.6954+129T>A) c.1-15148T>A (n.1-15148T>A) c.6210+129T>A (n.6210+129T>A) c.6756+129T>A (n.6756+129T>A) c.6573+129T>A (n.6573+129T>A) c.6294+129T>A (n.6294+129T>A) c.5337+129T>A (n.5337+129T>A) c.5328+129T>A (n.5328+129T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049431C>A | CA2673582499 | NIPBL | c.6954+130C>A (n.6954+130C>A) c.1-15147C>A (n.1-15147C>A) c.6210+130C>A (n.6210+130C>A) c.6756+130C>A (n.6756+130C>A) c.6573+130C>A (n.6573+130C>A) c.6294+130C>A (n.6294+130C>A) c.5337+130C>A (n.5337+130C>A) c.5328+130C>A (n.5328+130C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049435C>A | CA2673582500 | NIPBL | c.6954+134C>A (n.6954+134C>A) c.1-15143C>A (n.1-15143C>A) c.6210+134C>A (n.6210+134C>A) c.6756+134C>A (n.6756+134C>A) c.6573+134C>A (n.6573+134C>A) c.6294+134C>A (n.6294+134C>A) c.5337+134C>A (n.5337+134C>A) c.5328+134C>A (n.5328+134C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049435C>T | CA2673582501 | NIPBL | c.6954+134C>T (n.6954+134C>T) c.1-15143C>T (n.1-15143C>T) c.6210+134C>T (n.6210+134C>T) c.6756+134C>T (n.6756+134C>T) c.6573+134C>T (n.6573+134C>T) c.6294+134C>T (n.6294+134C>T) c.5337+134C>T (n.5337+134C>T) c.5328+134C>T (n.5328+134C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049437G>A | CA2673582502 | NIPBL | c.6954+136G>A (n.6954+136G>A) c.1-15141G>A (n.1-15141G>A) c.6210+136G>A (n.6210+136G>A) c.6756+136G>A (n.6756+136G>A) c.6573+136G>A (n.6573+136G>A) c.6294+136G>A (n.6294+136G>A) c.5337+136G>A (n.5337+136G>A) c.5328+136G>A (n.5328+136G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049437G>T | CA2673582503 | NIPBL | c.6954+136G>T (n.6954+136G>T) c.1-15141G>T (n.1-15141G>T) c.6210+136G>T (n.6210+136G>T) c.6756+136G>T (n.6756+136G>T) c.6573+136G>T (n.6573+136G>T) c.6294+136G>T (n.6294+136G>T) c.5337+136G>T (n.5337+136G>T) c.5328+136G>T (n.5328+136G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049438T>G | CA2673582505 | NIPBL | c.6954+137T>G (n.6954+137T>G) c.1-15140T>G (n.1-15140T>G) c.6210+137T>G (n.6210+137T>G) c.6756+137T>G (n.6756+137T>G) c.6573+137T>G (n.6573+137T>G) c.6294+137T>G (n.6294+137T>G) c.5337+137T>G (n.5337+137T>G) c.5328+137T>G (n.5328+137T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049441del | CA2673582504 | NIPBL | c.6954+140del (n.6954+140del) c.1-15137del (n.1-15137del) c.6210+140del (n.6210+140del) c.6756+140del (n.6756+140del) c.6573+140del (n.6573+140del) c.6294+140del (n.6294+140del) c.5337+140del (n.5337+140del) c.5328+140del (n.5328+140del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049440_37049445del | CA2673582506 | NIPBL | c.6954+139_6954+144del (n.6954+139_6954+144del) c.1-15138_1-15133del (n.1-15138_1-15133del) c.6210+139_6210+144del (n.6210+139_6210+144del) c.6756+139_6756+144del (n.6756+139_6756+144del) c.6573+139_6573+144del (n.6573+139_6573+144del) c.6294+139_6294+144del (n.6294+139_6294+144del) c.5337+139_5337+144del (n.5337+139_5337+144del) c.5328+139_5328+144del (n.5328+139_5328+144del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049440T>G | CA1539568665 | NIPBL | c.6954+139T>G (n.6954+139T>G) c.1-15138T>G (n.1-15138T>G) c.6210+139T>G (n.6210+139T>G) c.6756+139T>G (n.6756+139T>G) c.6573+139T>G (n.6573+139T>G) c.6294+139T>G (n.6294+139T>G) c.5337+139T>G (n.5337+139T>G) c.5328+139T>G (n.5328+139T>G) | dbSNP |
| 5 | g.37049440T= | CA1539568664 | NIPBL | c.6954+139T= (n.6954+139T=) c.1-15138T= (n.1-15138T=) c.6210+139T= (n.6210+139T=) c.6756+139T= (n.6756+139T=) c.6573+139T= (n.6573+139T=) c.6294+139T= (n.6294+139T=) c.5337+139T= (n.5337+139T=) c.5328+139T= (n.5328+139T=) | |
| 5 | g.37049443G>T | CA2673582507 | NIPBL | c.6954+142G>T (n.6954+142G>T) c.1-15135G>T (n.1-15135G>T) c.6210+142G>T (n.6210+142G>T) c.6756+142G>T (n.6756+142G>T) c.6573+142G>T (n.6573+142G>T) c.6294+142G>T (n.6294+142G>T) c.5337+142G>T (n.5337+142G>T) c.5328+142G>T (n.5328+142G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049444A= | CA1539568667 | NIPBL | c.6954+143A= (n.6954+143A=) c.1-15134A= (n.1-15134A=) c.6210+143A= (n.6210+143A=) c.6756+143A= (n.6756+143A=) c.6573+143A= (n.6573+143A=) c.6294+143A= (n.6294+143A=) c.5337+143A= (n.5337+143A=) c.5328+143A= (n.5328+143A=) | |
| 5 | g.37049444A>G | CA2765899242 | NIPBL | c.6954+143A>G (n.6954+143A>G) c.1-15134A>G (n.1-15134A>G) c.6210+143A>G (n.6210+143A>G) c.6756+143A>G (n.6756+143A>G) c.6573+143A>G (n.6573+143A>G) c.6294+143A>G (n.6294+143A>G) c.5337+143A>G (n.5337+143A>G) c.5328+143A>G (n.5328+143A>G) | |
| 5 | g.37049444A>T | CA1539568669 | NIPBL | c.6954+143A>T (n.6954+143A>T) c.1-15134A>T (n.1-15134A>T) c.6210+143A>T (n.6210+143A>T) c.6756+143A>T (n.6756+143A>T) c.6573+143A>T (n.6573+143A>T) c.6294+143A>T (n.6294+143A>T) c.5337+143A>T (n.5337+143A>T) c.5328+143A>T (n.5328+143A>T) | dbSNP |
| 5 | g.37049446A>C | CA2673582508 | NIPBL | c.6954+145A>C (n.6954+145A>C) c.1-15132A>C (n.1-15132A>C) c.6210+145A>C (n.6210+145A>C) c.6756+145A>C (n.6756+145A>C) c.6573+145A>C (n.6573+145A>C) c.6294+145A>C (n.6294+145A>C) c.5337+145A>C (n.5337+145A>C) c.5328+145A>C (n.5328+145A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049447A>C | CA2673582509 | NIPBL | c.6954+146A>C (n.6954+146A>C) c.1-15131A>C (n.1-15131A>C) c.6210+146A>C (n.6210+146A>C) c.6756+146A>C (n.6756+146A>C) c.6573+146A>C (n.6573+146A>C) c.6294+146A>C (n.6294+146A>C) c.5337+146A>C (n.5337+146A>C) c.5328+146A>C (n.5328+146A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049449C>A | CA2673582510 | NIPBL | c.6954+148C>A (n.6954+148C>A) c.1-15129C>A (n.1-15129C>A) c.6210+148C>A (n.6210+148C>A) c.6756+148C>A (n.6756+148C>A) c.6573+148C>A (n.6573+148C>A) c.6294+148C>A (n.6294+148C>A) c.5337+148C>A (n.5337+148C>A) c.5328+148C>A (n.5328+148C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049449C>G | CA2673582511 | NIPBL | c.6954+148C>G (n.6954+148C>G) c.1-15129C>G (n.1-15129C>G) c.6210+148C>G (n.6210+148C>G) c.6756+148C>G (n.6756+148C>G) c.6573+148C>G (n.6573+148C>G) c.6294+148C>G (n.6294+148C>G) c.5337+148C>G (n.5337+148C>G) c.5328+148C>G (n.5328+148C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049449C>T | CA2673582512 | NIPBL | c.6954+148C>T (n.6954+148C>T) c.1-15129C>T (n.1-15129C>T) c.6210+148C>T (n.6210+148C>T) c.6756+148C>T (n.6756+148C>T) c.6573+148C>T (n.6573+148C>T) c.6294+148C>T (n.6294+148C>T) c.5337+148C>T (n.5337+148C>T) c.5328+148C>T (n.5328+148C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049450T>A | CA117049462 | NIPBL | c.6954+149T>A (n.6954+149T>A) c.1-15128T>A (n.1-15128T>A) c.6210+149T>A (n.6210+149T>A) c.6756+149T>A (n.6756+149T>A) c.6573+149T>A (n.6573+149T>A) c.6294+149T>A (n.6294+149T>A) c.5337+149T>A (n.5337+149T>A) c.5328+149T>A (n.5328+149T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37049450T= | CA1539568673 | NIPBL | c.6954+149T= (n.6954+149T=) c.1-15128T= (n.1-15128T=) c.6210+149T= (n.6210+149T=) c.6756+149T= (n.6756+149T=) c.6573+149T= (n.6573+149T=) c.6294+149T= (n.6294+149T=) c.5337+149T= (n.5337+149T=) c.5328+149T= (n.5328+149T=) | |
| 5 | g.37049451C>A | CA2673582513 | NIPBL | c.6954+150C>A (n.6954+150C>A) c.1-15127C>A (n.1-15127C>A) c.6210+150C>A (n.6210+150C>A) c.6756+150C>A (n.6756+150C>A) c.6573+150C>A (n.6573+150C>A) c.6294+150C>A (n.6294+150C>A) c.5337+150C>A (n.5337+150C>A) c.5328+150C>A (n.5328+150C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049451C= | CA1539568676 | NIPBL | c.6954+150C= (n.6954+150C=) c.1-15127C= (n.1-15127C=) c.6210+150C= (n.6210+150C=) c.6756+150C= (n.6756+150C=) c.6573+150C= (n.6573+150C=) c.6294+150C= (n.6294+150C=) c.5337+150C= (n.5337+150C=) c.5328+150C= (n.5328+150C=) | |
| 5 | g.37049451C>G | CA2673582514 | NIPBL | c.6954+150C>G (n.6954+150C>G) c.1-15127C>G (n.1-15127C>G) c.6210+150C>G (n.6210+150C>G) c.6756+150C>G (n.6756+150C>G) c.6573+150C>G (n.6573+150C>G) c.6294+150C>G (n.6294+150C>G) c.5337+150C>G (n.5337+150C>G) c.5328+150C>G (n.5328+150C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049451C>T | CA117049467 | NIPBL | c.6954+150C>T (n.6954+150C>T) c.1-15127C>T (n.1-15127C>T) c.6210+150C>T (n.6210+150C>T) c.6756+150C>T (n.6756+150C>T) c.6573+150C>T (n.6573+150C>T) c.6294+150C>T (n.6294+150C>T) c.5337+150C>T (n.5337+150C>T) c.5328+150C>T (n.5328+150C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37049452T>G | CA2673582515 | NIPBL | c.6954+151T>G (n.6954+151T>G) c.1-15126T>G (n.1-15126T>G) c.6210+151T>G (n.6210+151T>G) c.6756+151T>G (n.6756+151T>G) c.6573+151T>G (n.6573+151T>G) c.6294+151T>G (n.6294+151T>G) c.5337+151T>G (n.5337+151T>G) c.5328+151T>G (n.5328+151T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049454G>C | CA559021987 | NIPBL | c.6954+153G>C (n.6954+153G>C) c.1-15124G>C (n.1-15124G>C) c.6210+153G>C (n.6210+153G>C) c.6756+153G>C (n.6756+153G>C) c.6573+153G>C (n.6573+153G>C) c.6294+153G>C (n.6294+153G>C) c.5337+153G>C (n.5337+153G>C) c.5328+153G>C (n.5328+153G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37049454G= | CA1539568680 | NIPBL | c.6954+153G= (n.6954+153G=) c.1-15124G= (n.1-15124G=) c.6210+153G= (n.6210+153G=) c.6756+153G= (n.6756+153G=) c.6573+153G= (n.6573+153G=) c.6294+153G= (n.6294+153G=) c.5337+153G= (n.5337+153G=) c.5328+153G= (n.5328+153G=) | |
| 5 | g.37049455G>A | CA559021988 | NIPBL | c.6954+154G>A (n.6954+154G>A) c.1-15123G>A (n.1-15123G>A) c.6210+154G>A (n.6210+154G>A) c.6756+154G>A (n.6756+154G>A) c.6573+154G>A (n.6573+154G>A) c.6294+154G>A (n.6294+154G>A) c.5337+154G>A (n.5337+154G>A) c.5328+154G>A (n.5328+154G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37049455G= | CA1539568681 | NIPBL | c.6954+154G= (n.6954+154G=) c.1-15123G= (n.1-15123G=) c.6210+154G= (n.6210+154G=) c.6756+154G= (n.6756+154G=) c.6573+154G= (n.6573+154G=) c.6294+154G= (n.6294+154G=) c.5337+154G= (n.5337+154G=) c.5328+154G= (n.5328+154G=) | |
| 5 | g.37049458_37049461delinsTATG | CA1539568683 | NIPBL | c.6954+157_6954+160delinsTATG (n.6954+157_6954+160delinsTATG) c.1-15120_1-15117delinsTATG (n.1-15120_1-15117delinsTATG) c.6210+157_6210+160delinsTATG (n.6210+157_6210+160delinsTATG) c.6756+157_6756+160delinsTATG (n.6756+157_6756+160delinsTATG) c.6573+157_6573+160delinsTATG (n.6573+157_6573+160delinsTATG) c.6294+157_6294+160delinsTATG (n.6294+157_6294+160delinsTATG) c.5337+157_5337+160delinsTATG (n.5337+157_5337+160delinsTATG) c.5328+157_5328+160delinsTATG (n.5328+157_5328+160delinsTATG) | |
| 5 | g.37049459A= | CA1539568685 | NIPBL | c.6954+158A= (n.6954+158A=) c.1-15119A= (n.1-15119A=) c.6210+158A= (n.6210+158A=) c.6756+158A= (n.6756+158A=) c.6573+158A= (n.6573+158A=) c.6294+158A= (n.6294+158A=) c.5337+158A= (n.5337+158A=) c.5328+158A= (n.5328+158A=) | |
| 5 | g.37049459A>G | CA1075098064 | NIPBL | c.6954+158A>G (n.6954+158A>G) c.1-15119A>G (n.1-15119A>G) c.6210+158A>G (n.6210+158A>G) c.6756+158A>G (n.6756+158A>G) c.6573+158A>G (n.6573+158A>G) c.6294+158A>G (n.6294+158A>G) c.5337+158A>G (n.5337+158A>G) c.5328+158A>G (n.5328+158A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37049461_37049463del | CA810305961 | NIPBL | c.6954+160_6954+162del (n.6954+160_6954+162del) c.1-15117_1-15115del (n.1-15117_1-15115del) c.6210+160_6210+162del (n.6210+160_6210+162del) c.6756+160_6756+162del (n.6756+160_6756+162del) c.6573+160_6573+162del (n.6573+160_6573+162del) c.6294+160_6294+162del (n.6294+160_6294+162del) c.5337+160_5337+162del (n.5337+160_5337+162del) c.5328+160_5328+162del (n.5328+160_5328+162del) | dbSNP |
| 5 | g.37049462A= | CA1539568690 | NIPBL | c.6954+161A= (n.6954+161A=) c.1-15116A= (n.1-15116A=) c.6210+161A= (n.6210+161A=) c.6756+161A= (n.6756+161A=) c.6573+161A= (n.6573+161A=) c.6294+161A= (n.6294+161A=) c.5337+161A= (n.5337+161A=) c.5328+161A= (n.5328+161A=) | |
| 5 | g.37049462A>G | CA1539568691 | NIPBL | c.6954+161A>G (n.6954+161A>G) c.1-15116A>G (n.1-15116A>G) c.6210+161A>G (n.6210+161A>G) c.6756+161A>G (n.6756+161A>G) c.6573+161A>G (n.6573+161A>G) c.6294+161A>G (n.6294+161A>G) c.5337+161A>G (n.5337+161A>G) c.5328+161A>G (n.5328+161A>G) | dbSNP |
| 5 | g.37049463T>C | CA117049469 | NIPBL | c.6954+162T>C (n.6954+162T>C) c.1-15115T>C (n.1-15115T>C) c.6210+162T>C (n.6210+162T>C) c.6756+162T>C (n.6756+162T>C) c.6573+162T>C (n.6573+162T>C) c.6294+162T>C (n.6294+162T>C) c.5337+162T>C (n.5337+162T>C) c.5328+162T>C (n.5328+162T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37049463T= | CA1539568693 | NIPBL | c.6954+162T= (n.6954+162T=) c.1-15115T= (n.1-15115T=) c.6210+162T= (n.6210+162T=) c.6756+162T= (n.6756+162T=) c.6573+162T= (n.6573+162T=) c.6294+162T= (n.6294+162T=) c.5337+162T= (n.5337+162T=) c.5328+162T= (n.5328+162T=) | |
| 5 | g.37049465A= | CA1539568694 | NIPBL | c.6954+164A= (n.6954+164A=) c.1-15113A= (n.1-15113A=) c.6210+164A= (n.6210+164A=) c.6756+164A= (n.6756+164A=) c.6573+164A= (n.6573+164A=) c.6294+164A= (n.6294+164A=) c.5337+164A= (n.5337+164A=) c.5328+164A= (n.5328+164A=) | |
| 5 | g.37049465A>C | CA117049473 | NIPBL | c.6954+164A>C (n.6954+164A>C) c.1-15113A>C (n.1-15113A>C) c.6210+164A>C (n.6210+164A>C) c.6756+164A>C (n.6756+164A>C) c.6573+164A>C (n.6573+164A>C) c.6294+164A>C (n.6294+164A>C) c.5337+164A>C (n.5337+164A>C) c.5328+164A>C (n.5328+164A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37049465A>G | CA810305965 | NIPBL | c.6954+164A>G (n.6954+164A>G) c.1-15113A>G (n.1-15113A>G) c.6210+164A>G (n.6210+164A>G) c.6756+164A>G (n.6756+164A>G) c.6573+164A>G (n.6573+164A>G) c.6294+164A>G (n.6294+164A>G) c.5337+164A>G (n.5337+164A>G) c.5328+164A>G (n.5328+164A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37049466C= | CA1539568696 | NIPBL | c.6954+165C= (n.6954+165C=) c.1-15112C= (n.1-15112C=) c.6210+165C= (n.6210+165C=) c.6756+165C= (n.6756+165C=) c.6573+165C= (n.6573+165C=) c.6294+165C= (n.6294+165C=) c.5337+165C= (n.5337+165C=) c.5328+165C= (n.5328+165C=) | |
| 5 | g.37049466C>G | CA1075098069 | NIPBL | c.6954+165C>G (n.6954+165C>G) c.1-15112C>G (n.1-15112C>G) c.6210+165C>G (n.6210+165C>G) c.6756+165C>G (n.6756+165C>G) c.6573+165C>G (n.6573+165C>G) c.6294+165C>G (n.6294+165C>G) c.5337+165C>G (n.5337+165C>G) c.5328+165C>G (n.5328+165C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37049469_37049470delinsCA | CA1539568698 | NIPBL | c.6954+168_6954+169delinsCA (n.6954+168_6954+169delinsCA) c.1-15109_1-15108delinsCA (n.1-15109_1-15108delinsCA) c.6210+168_6210+169delinsCA (n.6210+168_6210+169delinsCA) c.6756+168_6756+169delinsCA (n.6756+168_6756+169delinsCA) c.6573+168_6573+169delinsCA (n.6573+168_6573+169delinsCA) c.6294+168_6294+169delinsCA (n.6294+168_6294+169delinsCA) c.5337+168_5337+169delinsCA (n.5337+168_5337+169delinsCA) c.5328+168_5328+169delinsCA (n.5328+168_5328+169delinsCA) | |
| 5 | g.37049473del | CA1539568699 | NIPBL | c.6954+172del (n.6954+172del) c.1-15105del (n.1-15105del) c.6210+172del (n.6210+172del) c.6756+172del (n.6756+172del) c.6573+172del (n.6573+172del) c.6294+172del (n.6294+172del) c.5337+172del (n.5337+172del) c.5328+172del (n.5328+172del) | dbSNP |
| 5 | g.37049476C= | CA1539568701 | NIPBL | c.6954+175C= (n.6954+175C=) c.1-15102C= (n.1-15102C=) c.6210+175C= (n.6210+175C=) c.6756+175C= (n.6756+175C=) c.6573+175C= (n.6573+175C=) c.6294+175C= (n.6294+175C=) c.5337+175C= (n.5337+175C=) c.5328+175C= (n.5328+175C=) | |
| 5 | g.37049476C>T | CA810305968 | NIPBL | c.6954+175C>T (n.6954+175C>T) c.1-15102C>T (n.1-15102C>T) c.6210+175C>T (n.6210+175C>T) c.6756+175C>T (n.6756+175C>T) c.6573+175C>T (n.6573+175C>T) c.6294+175C>T (n.6294+175C>T) c.5337+175C>T (n.5337+175C>T) c.5328+175C>T (n.5328+175C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37049477C>A | CA1539568704 | NIPBL | c.6954+176C>A (n.6954+176C>A) c.1-15101C>A (n.1-15101C>A) c.6210+176C>A (n.6210+176C>A) c.6756+176C>A (n.6756+176C>A) c.6573+176C>A (n.6573+176C>A) c.6294+176C>A (n.6294+176C>A) c.5337+176C>A (n.5337+176C>A) c.5328+176C>A (n.5328+176C>A) | dbSNP |
| 5 | g.37049477C= | CA1539568703 | NIPBL | c.6954+176C= (n.6954+176C=) c.1-15101C= (n.1-15101C=) c.6210+176C= (n.6210+176C=) c.6756+176C= (n.6756+176C=) c.6573+176C= (n.6573+176C=) c.6294+176C= (n.6294+176C=) c.5337+176C= (n.5337+176C=) c.5328+176C= (n.5328+176C=) | |
| 5 | g.37049479A>C | CA2740629791 | NIPBL | c.6954+178A>C (n.6954+178A>C) c.1-15099A>C (n.1-15099A>C) c.6210+178A>C (n.6210+178A>C) c.6756+178A>C (n.6756+178A>C) c.6573+178A>C (n.6573+178A>C) c.6294+178A>C (n.6294+178A>C) c.5337+178A>C (n.5337+178A>C) c.5328+178A>C (n.5328+178A>C) | |
| 5 | g.37049483A>G | CA2765899243 | NIPBL | c.6954+182A>G (n.6954+182A>G) c.1-15095A>G (n.1-15095A>G) c.6210+182A>G (n.6210+182A>G) c.6756+182A>G (n.6756+182A>G) c.6573+182A>G (n.6573+182A>G) c.6294+182A>G (n.6294+182A>G) c.5337+182A>G (n.5337+182A>G) c.5328+182A>G (n.5328+182A>G) | |
| 5 | g.37049491T>G | CA1539568707 | NIPBL | c.6954+190T>G (n.6954+190T>G) c.1-15087T>G (n.1-15087T>G) c.6210+190T>G (n.6210+190T>G) c.6756+190T>G (n.6756+190T>G) c.6573+190T>G (n.6573+190T>G) c.6294+190T>G (n.6294+190T>G) c.5337+190T>G (n.5337+190T>G) c.5328+190T>G (n.5328+190T>G) | dbSNP |
| 5 | g.37049491T= | CA1539568706 | NIPBL | c.6954+190T= (n.6954+190T=) c.1-15087T= (n.1-15087T=) c.6210+190T= (n.6210+190T=) c.6756+190T= (n.6756+190T=) c.6573+190T= (n.6573+190T=) c.6294+190T= (n.6294+190T=) c.5337+190T= (n.5337+190T=) c.5328+190T= (n.5328+190T=) | |
| 5 | g.37049492_37049494del | CA559021989 | NIPBL | c.6954+191_6954+193del (n.6954+191_6954+193del) c.1-15086_1-15084del (n.1-15086_1-15084del) c.6210+191_6210+193del (n.6210+191_6210+193del) c.6756+191_6756+193del (n.6756+191_6756+193del) c.6573+191_6573+193del (n.6573+191_6573+193del) c.6294+191_6294+193del (n.6294+191_6294+193del) c.5337+191_5337+193del (n.5337+191_5337+193del) c.5328+191_5328+193del (n.5328+191_5328+193del) | gnomAD v2 |
| 5 | g.37049494T>C | CA1075098071 | NIPBL | c.6954+193T>C (n.6954+193T>C) c.1-15084T>C (n.1-15084T>C) c.6210+193T>C (n.6210+193T>C) c.6756+193T>C (n.6756+193T>C) c.6573+193T>C (n.6573+193T>C) c.6294+193T>C (n.6294+193T>C) c.5337+193T>C (n.5337+193T>C) c.5328+193T>C (n.5328+193T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37049494T= | CA1539568708 | NIPBL | c.6954+193T= (n.6954+193T=) c.1-15084T= (n.1-15084T=) c.6210+193T= (n.6210+193T=) c.6756+193T= (n.6756+193T=) c.6573+193T= (n.6573+193T=) c.6294+193T= (n.6294+193T=) c.5337+193T= (n.5337+193T=) c.5328+193T= (n.5328+193T=) | |
| 5 | g.37049495G= | CA1539568711 | NIPBL | c.6954+194G= (n.6954+194G=) c.1-15083G= (n.1-15083G=) c.6210+194G= (n.6210+194G=) c.6756+194G= (n.6756+194G=) c.6573+194G= (n.6573+194G=) c.6294+194G= (n.6294+194G=) c.5337+194G= (n.5337+194G=) c.5328+194G= (n.5328+194G=) | |
| 5 | g.37049495G>T | CA1075098074 | NIPBL | c.6954+194G>T (n.6954+194G>T) c.1-15083G>T (n.1-15083G>T) c.6210+194G>T (n.6210+194G>T) c.6756+194G>T (n.6756+194G>T) c.6573+194G>T (n.6573+194G>T) c.6294+194G>T (n.6294+194G>T) c.5337+194G>T (n.5337+194G>T) c.5328+194G>T (n.5328+194G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37049495_37049497delinsGTC | CA1539568710 | NIPBL | c.6954+194_6954+196delinsGTC (n.6954+194_6954+196delinsGTC) c.1-15083_1-15081delinsGTC (n.1-15083_1-15081delinsGTC) c.6210+194_6210+196delinsGTC (n.6210+194_6210+196delinsGTC) c.6756+194_6756+196delinsGTC (n.6756+194_6756+196delinsGTC) c.6573+194_6573+196delinsGTC (n.6573+194_6573+196delinsGTC) c.6294+194_6294+196delinsGTC (n.6294+194_6294+196delinsGTC) c.5337+194_5337+196delinsGTC (n.5337+194_5337+196delinsGTC) c.5328+194_5328+196delinsGTC (n.5328+194_5328+196delinsGTC) | |
| 5 | g.37049499_37049500del | CA810305972 | NIPBL | c.6954+198_6954+199del (n.6954+198_6954+199del) c.1-15079_1-15078del (n.1-15079_1-15078del) c.6210+198_6210+199del (n.6210+198_6210+199del) c.6756+198_6756+199del (n.6756+198_6756+199del) c.6573+198_6573+199del (n.6573+198_6573+199del) c.6294+198_6294+199del (n.6294+198_6294+199del) c.5337+198_5337+199del (n.5337+198_5337+199del) c.5328+198_5328+199del (n.5328+198_5328+199del) | dbSNP |
| 5 | g.37049497C= | CA1539568716 | NIPBL | c.6954+196C= (n.6954+196C=) c.1-15081C= (n.1-15081C=) c.6210+196C= (n.6210+196C=) c.6756+196C= (n.6756+196C=) c.6573+196C= (n.6573+196C=) c.6294+196C= (n.6294+196C=) c.5337+196C= (n.5337+196C=) c.5328+196C= (n.5328+196C=) | |
| 5 | g.37049497C>T | CA810305977 | NIPBL | c.6954+196C>T (n.6954+196C>T) c.1-15081C>T (n.1-15081C>T) c.6210+196C>T (n.6210+196C>T) c.6756+196C>T (n.6756+196C>T) c.6573+196C>T (n.6573+196C>T) c.6294+196C>T (n.6294+196C>T) c.5337+196C>T (n.5337+196C>T) c.5328+196C>T (n.5328+196C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37049499C>A | CA810305978 | NIPBL | c.6954+198C>A (n.6954+198C>A) c.1-15079C>A (n.1-15079C>A) c.6210+198C>A (n.6210+198C>A) c.6756+198C>A (n.6756+198C>A) c.6573+198C>A (n.6573+198C>A) c.6294+198C>A (n.6294+198C>A) c.5337+198C>A (n.5337+198C>A) c.5328+198C>A (n.5328+198C>A) | dbSNP |
| 5 | g.37049499C= | CA1539568719 | NIPBL | c.6954+198C= (n.6954+198C=) c.1-15079C= (n.1-15079C=) c.6210+198C= (n.6210+198C=) c.6756+198C= (n.6756+198C=) c.6573+198C= (n.6573+198C=) c.6294+198C= (n.6294+198C=) c.5337+198C= (n.5337+198C=) c.5328+198C= (n.5328+198C=) | |
| 5 | g.37049501_37049502del | CA2765899245 | NIPBL | c.6954+200_6954+201del (n.6954+200_6954+201del) c.1-15077_1-15076del (n.1-15077_1-15076del) c.6210+200_6210+201del (n.6210+200_6210+201del) c.6756+200_6756+201del (n.6756+200_6756+201del) c.6573+200_6573+201del (n.6573+200_6573+201del) c.6294+200_6294+201del (n.6294+200_6294+201del) c.5337+200_5337+201del (n.5337+200_5337+201del) c.5328+200_5328+201del (n.5328+200_5328+201del) | |
| 5 | g.37049501G>A | CA810305982 | NIPBL | c.6954+200G>A (n.6954+200G>A) c.1-15077G>A (n.1-15077G>A) c.6210+200G>A (n.6210+200G>A) c.6756+200G>A (n.6756+200G>A) c.6573+200G>A (n.6573+200G>A) c.6294+200G>A (n.6294+200G>A) c.5337+200G>A (n.5337+200G>A) c.5328+200G>A (n.5328+200G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37049501G>C | CA1539568721 | NIPBL | c.6954+200G>C (n.6954+200G>C) c.1-15077G>C (n.1-15077G>C) c.6210+200G>C (n.6210+200G>C) c.6756+200G>C (n.6756+200G>C) c.6573+200G>C (n.6573+200G>C) c.6294+200G>C (n.6294+200G>C) c.5337+200G>C (n.5337+200G>C) c.5328+200G>C (n.5328+200G>C) | dbSNP |
| 5 | g.37049501G= | CA1539568720 | NIPBL | c.6954+200G= (n.6954+200G=) c.1-15077G= (n.1-15077G=) c.6210+200G= (n.6210+200G=) c.6756+200G= (n.6756+200G=) c.6573+200G= (n.6573+200G=) c.6294+200G= (n.6294+200G=) c.5337+200G= (n.5337+200G=) c.5328+200G= (n.5328+200G=) | |
| 5 | g.37049504A= | CA1539568723 | NIPBL | c.6954+203A= (n.6954+203A=) c.1-15074A= (n.1-15074A=) c.6210+203A= (n.6210+203A=) c.6756+203A= (n.6756+203A=) c.6573+203A= (n.6573+203A=) c.6294+203A= (n.6294+203A=) c.5337+203A= (n.5337+203A=) c.5328+203A= (n.5328+203A=) | |
| 5 | g.37049504A>G | CA810305985 | NIPBL | c.6954+203A>G (n.6954+203A>G) c.1-15074A>G (n.1-15074A>G) c.6210+203A>G (n.6210+203A>G) c.6756+203A>G (n.6756+203A>G) c.6573+203A>G (n.6573+203A>G) c.6294+203A>G (n.6294+203A>G) c.5337+203A>G (n.5337+203A>G) c.5328+203A>G (n.5328+203A>G) | dbSNP |
| 5 | g.37049505T>C | CA1539568726 | NIPBL | c.6954+204T>C (n.6954+204T>C) c.1-15073T>C (n.1-15073T>C) c.6210+204T>C (n.6210+204T>C) c.6756+204T>C (n.6756+204T>C) c.6573+204T>C (n.6573+204T>C) c.6294+204T>C (n.6294+204T>C) c.5337+204T>C (n.5337+204T>C) c.5328+204T>C (n.5328+204T>C) | dbSNP |
| 5 | g.37049505T= | CA1539568727 | NIPBL | c.6954+204T= (n.6954+204T=) c.1-15073T= (n.1-15073T=) c.6210+204T= (n.6210+204T=) c.6756+204T= (n.6756+204T=) c.6573+204T= (n.6573+204T=) c.6294+204T= (n.6294+204T=) c.5337+204T= (n.5337+204T=) c.5328+204T= (n.5328+204T=) | |
| 5 | g.37049508A= | CA1539568728 | NIPBL | c.6954+207A= (n.6954+207A=) c.1-15070A= (n.1-15070A=) c.6210+207A= (n.6210+207A=) c.6756+207A= (n.6756+207A=) c.6573+207A= (n.6573+207A=) c.6294+207A= (n.6294+207A=) c.5337+207A= (n.5337+207A=) c.5328+207A= (n.5328+207A=) | |
| 5 | g.37049508A>G | CA1075098081 | NIPBL | c.6954+207A>G (n.6954+207A>G) c.1-15070A>G (n.1-15070A>G) c.6210+207A>G (n.6210+207A>G) c.6756+207A>G (n.6756+207A>G) c.6573+207A>G (n.6573+207A>G) c.6294+207A>G (n.6294+207A>G) c.5337+207A>G (n.5337+207A>G) c.5328+207A>G (n.5328+207A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37049509C= | CA1539568730 | NIPBL | c.6954+208C= (n.6954+208C=) c.1-15069C= (n.1-15069C=) c.6210+208C= (n.6210+208C=) c.6756+208C= (n.6756+208C=) c.6573+208C= (n.6573+208C=) c.6294+208C= (n.6294+208C=) c.5337+208C= (n.5337+208C=) c.5328+208C= (n.5328+208C=) | |
| 5 | g.37049509C>G | CA1539568731 | NIPBL | c.6954+208C>G (n.6954+208C>G) c.1-15069C>G (n.1-15069C>G) c.6210+208C>G (n.6210+208C>G) c.6756+208C>G (n.6756+208C>G) c.6573+208C>G (n.6573+208C>G) c.6294+208C>G (n.6294+208C>G) c.5337+208C>G (n.5337+208C>G) c.5328+208C>G (n.5328+208C>G) | dbSNP |
| 5 | g.37049511dup | CA810305989 | NIPBL | c.6954+210dup (n.6954+210dup) c.1-15067dup (n.1-15067dup) c.6210+210dup (n.6210+210dup) c.6756+210dup (n.6756+210dup) c.6573+210dup (n.6573+210dup) c.6294+210dup (n.6294+210dup) c.5337+210dup (n.5337+210dup) c.5328+210dup (n.5328+210dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |