| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.37049364T>C | CA1539568600 | NIPBL | c.6954+63T>C (n.6954+63T>C) c.1-15214T>C (n.1-15214T>C) c.6210+63T>C (n.6210+63T>C) c.6756+63T>C (n.6756+63T>C) c.6573+63T>C (n.6573+63T>C) c.6294+63T>C (n.6294+63T>C) c.5337+63T>C (n.5337+63T>C) c.5328+63T>C (n.5328+63T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37049364T= | CA1539568598 | NIPBL | c.6954+63T= (n.6954+63T=) c.1-15214T= (n.1-15214T=) c.6210+63T= (n.6210+63T=) c.6756+63T= (n.6756+63T=) c.6573+63T= (n.6573+63T=) c.6294+63T= (n.6294+63T=) c.5337+63T= (n.5337+63T=) c.5328+63T= (n.5328+63T=) | |
| 5 | g.37049365T>A | CA2578289742 | NIPBL | c.6954+64T>A (n.6954+64T>A) c.1-15213T>A (n.1-15213T>A) c.6210+64T>A (n.6210+64T>A) c.6756+64T>A (n.6756+64T>A) c.6573+64T>A (n.6573+64T>A) c.6294+64T>A (n.6294+64T>A) c.5337+64T>A (n.5337+64T>A) c.5328+64T>A (n.5328+64T>A) | |
| 5 | g.37049365T>G | CA810305939 | NIPBL | c.6954+64T>G (n.6954+64T>G) c.1-15213T>G (n.1-15213T>G) c.6210+64T>G (n.6210+64T>G) c.6756+64T>G (n.6756+64T>G) c.6573+64T>G (n.6573+64T>G) c.6294+64T>G (n.6294+64T>G) c.5337+64T>G (n.5337+64T>G) c.5328+64T>G (n.5328+64T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37049365T= | CA1539568602 | NIPBL | c.6954+64T= (n.6954+64T=) c.1-15213T= (n.1-15213T=) c.6210+64T= (n.6210+64T=) c.6756+64T= (n.6756+64T=) c.6573+64T= (n.6573+64T=) c.6294+64T= (n.6294+64T=) c.5337+64T= (n.5337+64T=) c.5328+64T= (n.5328+64T=) | |
| 5 | g.37049366G>A | CA1539568605 | NIPBL | c.6954+65G>A (n.6954+65G>A) c.1-15212G>A (n.1-15212G>A) c.6210+65G>A (n.6210+65G>A) c.6756+65G>A (n.6756+65G>A) c.6573+65G>A (n.6573+65G>A) c.6294+65G>A (n.6294+65G>A) c.5337+65G>A (n.5337+65G>A) c.5328+65G>A (n.5328+65G>A) | dbSNP |
| 5 | g.37049366G= | CA1539568604 | NIPBL | c.6954+65G= (n.6954+65G=) c.1-15212G= (n.1-15212G=) c.6210+65G= (n.6210+65G=) c.6756+65G= (n.6756+65G=) c.6573+65G= (n.6573+65G=) c.6294+65G= (n.6294+65G=) c.5337+65G= (n.5337+65G=) c.5328+65G= (n.5328+65G=) | |
| 5 | g.37049368G>A | CA2673582462 | NIPBL | c.6954+67G>A (n.6954+67G>A) c.1-15210G>A (n.1-15210G>A) c.6210+67G>A (n.6210+67G>A) c.6756+67G>A (n.6756+67G>A) c.6573+67G>A (n.6573+67G>A) c.6294+67G>A (n.6294+67G>A) c.5337+67G>A (n.5337+67G>A) c.5328+67G>A (n.5328+67G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049368G>T | CA2673582463 | NIPBL | c.6954+67G>T (n.6954+67G>T) c.1-15210G>T (n.1-15210G>T) c.6210+67G>T (n.6210+67G>T) c.6756+67G>T (n.6756+67G>T) c.6573+67G>T (n.6573+67G>T) c.6294+67G>T (n.6294+67G>T) c.5337+67G>T (n.5337+67G>T) c.5328+67G>T (n.5328+67G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049369A= | CA1539568606 | NIPBL | c.6954+68A= (n.6954+68A=) c.1-15209A= (n.1-15209A=) c.6210+68A= (n.6210+68A=) c.6756+68A= (n.6756+68A=) c.6573+68A= (n.6573+68A=) c.6294+68A= (n.6294+68A=) c.5337+68A= (n.5337+68A=) c.5328+68A= (n.5328+68A=) | |
| 5 | g.37049369A>G | CA1539568607 | NIPBL | c.6954+68A>G (n.6954+68A>G) c.1-15209A>G (n.1-15209A>G) c.6210+68A>G (n.6210+68A>G) c.6756+68A>G (n.6756+68A>G) c.6573+68A>G (n.6573+68A>G) c.6294+68A>G (n.6294+68A>G) c.5337+68A>G (n.5337+68A>G) c.5328+68A>G (n.5328+68A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37049372A= | CA1539568609 | NIPBL | c.6954+71A= (n.6954+71A=) c.1-15206A= (n.1-15206A=) c.6210+71A= (n.6210+71A=) c.6756+71A= (n.6756+71A=) c.6573+71A= (n.6573+71A=) c.6294+71A= (n.6294+71A=) c.5337+71A= (n.5337+71A=) c.5328+71A= (n.5328+71A=) | |
| 5 | g.37049372A>T | CA117049435 | NIPBL | c.6954+71A>T (n.6954+71A>T) c.1-15206A>T (n.1-15206A>T) c.6210+71A>T (n.6210+71A>T) c.6756+71A>T (n.6756+71A>T) c.6573+71A>T (n.6573+71A>T) c.6294+71A>T (n.6294+71A>T) c.5337+71A>T (n.5337+71A>T) c.5328+71A>T (n.5328+71A>T) | dbSNP |
| 5 | g.37049373T>C | CA2673582464 | NIPBL | c.6954+72T>C (n.6954+72T>C) c.1-15205T>C (n.1-15205T>C) c.6210+72T>C (n.6210+72T>C) c.6756+72T>C (n.6756+72T>C) c.6573+72T>C (n.6573+72T>C) c.6294+72T>C (n.6294+72T>C) c.5337+72T>C (n.5337+72T>C) c.5328+72T>C (n.5328+72T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049375G>A | CA117049437 | NIPBL | c.6954+74G>A (n.6954+74G>A) c.1-15203G>A (n.1-15203G>A) c.6210+74G>A (n.6210+74G>A) c.6756+74G>A (n.6756+74G>A) c.6573+74G>A (n.6573+74G>A) c.6294+74G>A (n.6294+74G>A) c.5337+74G>A (n.5337+74G>A) c.5328+74G>A (n.5328+74G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37049375G>C | CA117049439 | NIPBL | c.6954+74G>C (n.6954+74G>C) c.1-15203G>C (n.1-15203G>C) c.6210+74G>C (n.6210+74G>C) c.6756+74G>C (n.6756+74G>C) c.6573+74G>C (n.6573+74G>C) c.6294+74G>C (n.6294+74G>C) c.5337+74G>C (n.5337+74G>C) c.5328+74G>C (n.5328+74G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37049375G= | CA1539568614 | NIPBL | c.6954+74G= (n.6954+74G=) c.1-15203G= (n.1-15203G=) c.6210+74G= (n.6210+74G=) c.6756+74G= (n.6756+74G=) c.6573+74G= (n.6573+74G=) c.6294+74G= (n.6294+74G=) c.5337+74G= (n.5337+74G=) c.5328+74G= (n.5328+74G=) | |
| 5 | g.37049377G>T | CA2673582465 | NIPBL | c.6954+76G>T (n.6954+76G>T) c.1-15201G>T (n.1-15201G>T) c.6210+76G>T (n.6210+76G>T) c.6756+76G>T (n.6756+76G>T) c.6573+76G>T (n.6573+76G>T) c.6294+76G>T (n.6294+76G>T) c.5337+76G>T (n.5337+76G>T) c.5328+76G>T (n.5328+76G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049378A= | CA1539568618 | NIPBL | c.6954+77A= (n.6954+77A=) c.1-15200A= (n.1-15200A=) c.6210+77A= (n.6210+77A=) c.6756+77A= (n.6756+77A=) c.6573+77A= (n.6573+77A=) c.6294+77A= (n.6294+77A=) c.5337+77A= (n.5337+77A=) c.5328+77A= (n.5328+77A=) | |
| 5 | g.37049378A>G | CA2673582466 | NIPBL | c.6954+77A>G (n.6954+77A>G) c.1-15200A>G (n.1-15200A>G) c.6210+77A>G (n.6210+77A>G) c.6756+77A>G (n.6756+77A>G) c.6573+77A>G (n.6573+77A>G) c.6294+77A>G (n.6294+77A>G) c.5337+77A>G (n.5337+77A>G) c.5328+77A>G (n.5328+77A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049378A>T | CA117049441 | NIPBL | c.6954+77A>T (n.6954+77A>T) c.1-15200A>T (n.1-15200A>T) c.6210+77A>T (n.6210+77A>T) c.6756+77A>T (n.6756+77A>T) c.6573+77A>T (n.6573+77A>T) c.6294+77A>T (n.6294+77A>T) c.5337+77A>T (n.5337+77A>T) c.5328+77A>T (n.5328+77A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37049379A>G | CA2673582467 | NIPBL | c.6954+78A>G (n.6954+78A>G) c.1-15199A>G (n.1-15199A>G) c.6210+78A>G (n.6210+78A>G) c.6756+78A>G (n.6756+78A>G) c.6573+78A>G (n.6573+78A>G) c.6294+78A>G (n.6294+78A>G) c.5337+78A>G (n.5337+78A>G) c.5328+78A>G (n.5328+78A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049380T>A | CA117049442 | NIPBL | c.6954+79T>A (n.6954+79T>A) c.1-15198T>A (n.1-15198T>A) c.6210+79T>A (n.6210+79T>A) c.6756+79T>A (n.6756+79T>A) c.6573+79T>A (n.6573+79T>A) c.6294+79T>A (n.6294+79T>A) c.5337+79T>A (n.5337+79T>A) c.5328+79T>A (n.5328+79T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37049380T= | CA1539568620 | NIPBL | c.6954+79T= (n.6954+79T=) c.1-15198T= (n.1-15198T=) c.6210+79T= (n.6210+79T=) c.6756+79T= (n.6756+79T=) c.6573+79T= (n.6573+79T=) c.6294+79T= (n.6294+79T=) c.5337+79T= (n.5337+79T=) c.5328+79T= (n.5328+79T=) | |
| 5 | g.37049382A>G | CA2673582469 | NIPBL | c.6954+81A>G (n.6954+81A>G) c.1-15196A>G (n.1-15196A>G) c.6210+81A>G (n.6210+81A>G) c.6756+81A>G (n.6756+81A>G) c.6573+81A>G (n.6573+81A>G) c.6294+81A>G (n.6294+81A>G) c.5337+81A>G (n.5337+81A>G) c.5328+81A>G (n.5328+81A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049382_37049392del | CA2673582468 | NIPBL | c.6954+81_6954+91del (n.6954+81_6954+91del) c.1-15196_1-15186del (n.1-15196_1-15186del) c.6210+81_6210+91del (n.6210+81_6210+91del) c.6756+81_6756+91del (n.6756+81_6756+91del) c.6573+81_6573+91del (n.6573+81_6573+91del) c.6294+81_6294+91del (n.6294+81_6294+91del) c.5337+81_5337+91del (n.5337+81_5337+91del) c.5328+81_5328+91del (n.5328+81_5328+91del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049384T>A | CA2578289743 | NIPBL | c.6954+83T>A (n.6954+83T>A) c.1-15194T>A (n.1-15194T>A) c.6210+83T>A (n.6210+83T>A) c.6756+83T>A (n.6756+83T>A) c.6573+83T>A (n.6573+83T>A) c.6294+83T>A (n.6294+83T>A) c.5337+83T>A (n.5337+83T>A) c.5328+83T>A (n.5328+83T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049384T>C | CA2673582470 | NIPBL | c.6954+83T>C (n.6954+83T>C) c.1-15194T>C (n.1-15194T>C) c.6210+83T>C (n.6210+83T>C) c.6756+83T>C (n.6756+83T>C) c.6573+83T>C (n.6573+83T>C) c.6294+83T>C (n.6294+83T>C) c.5337+83T>C (n.5337+83T>C) c.5328+83T>C (n.5328+83T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049385A= | CA1539568622 | NIPBL | c.6954+84A= (n.6954+84A=) c.1-15193A= (n.1-15193A=) c.6210+84A= (n.6210+84A=) c.6756+84A= (n.6756+84A=) c.6573+84A= (n.6573+84A=) c.6294+84A= (n.6294+84A=) c.5337+84A= (n.5337+84A=) c.5328+84A= (n.5328+84A=) | |
| 5 | g.37049385A>C | CA649811430 | NIPBL | c.6954+84A>C (n.6954+84A>C) c.1-15193A>C (n.1-15193A>C) c.6210+84A>C (n.6210+84A>C) c.6756+84A>C (n.6756+84A>C) c.6573+84A>C (n.6573+84A>C) c.6294+84A>C (n.6294+84A>C) c.5337+84A>C (n.5337+84A>C) c.5328+84A>C (n.5328+84A>C) | COSMIC |
| 5 | g.37049385A>G | CA117049443 | NIPBL | c.6954+84A>G (n.6954+84A>G) c.1-15193A>G (n.1-15193A>G) c.6210+84A>G (n.6210+84A>G) c.6756+84A>G (n.6756+84A>G) c.6573+84A>G (n.6573+84A>G) c.6294+84A>G (n.6294+84A>G) c.5337+84A>G (n.5337+84A>G) c.5328+84A>G (n.5328+84A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37049386G>A | CA2673582471 | NIPBL | c.6954+85G>A (n.6954+85G>A) c.1-15192G>A (n.1-15192G>A) c.6210+85G>A (n.6210+85G>A) c.6756+85G>A (n.6756+85G>A) c.6573+85G>A (n.6573+85G>A) c.6294+85G>A (n.6294+85G>A) c.5337+85G>A (n.5337+85G>A) c.5328+85G>A (n.5328+85G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049389C>A | CA117049444 | NIPBL | c.6954+88C>A (n.6954+88C>A) c.1-15189C>A (n.1-15189C>A) c.6210+88C>A (n.6210+88C>A) c.6756+88C>A (n.6756+88C>A) c.6573+88C>A (n.6573+88C>A) c.6294+88C>A (n.6294+88C>A) c.5337+88C>A (n.5337+88C>A) c.5328+88C>A (n.5328+88C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37049389C= | CA1539568625 | NIPBL | c.6954+88C= (n.6954+88C=) c.1-15189C= (n.1-15189C=) c.6210+88C= (n.6210+88C=) c.6756+88C= (n.6756+88C=) c.6573+88C= (n.6573+88C=) c.6294+88C= (n.6294+88C=) c.5337+88C= (n.5337+88C=) c.5328+88C= (n.5328+88C=) | |
| 5 | g.37049389C>T | CA117049446 | NIPBL | c.6954+88C>T (n.6954+88C>T) c.1-15189C>T (n.1-15189C>T) c.6210+88C>T (n.6210+88C>T) c.6756+88C>T (n.6756+88C>T) c.6573+88C>T (n.6573+88C>T) c.6294+88C>T (n.6294+88C>T) c.5337+88C>T (n.5337+88C>T) c.5328+88C>T (n.5328+88C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37049392C>A | CA2673582472 | NIPBL | c.6954+91C>A (n.6954+91C>A) c.1-15186C>A (n.1-15186C>A) c.6210+91C>A (n.6210+91C>A) c.6756+91C>A (n.6756+91C>A) c.6573+91C>A (n.6573+91C>A) c.6294+91C>A (n.6294+91C>A) c.5337+91C>A (n.5337+91C>A) c.5328+91C>A (n.5328+91C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049392C= | CA1539568629 | NIPBL | c.6954+91C= (n.6954+91C=) c.1-15186C= (n.1-15186C=) c.6210+91C= (n.6210+91C=) c.6756+91C= (n.6756+91C=) c.6573+91C= (n.6573+91C=) c.6294+91C= (n.6294+91C=) c.5337+91C= (n.5337+91C=) c.5328+91C= (n.5328+91C=) | |
| 5 | g.37049392C>G | CA117049449 | NIPBL | c.6954+91C>G (n.6954+91C>G) c.1-15186C>G (n.1-15186C>G) c.6210+91C>G (n.6210+91C>G) c.6756+91C>G (n.6756+91C>G) c.6573+91C>G (n.6573+91C>G) c.6294+91C>G (n.6294+91C>G) c.5337+91C>G (n.5337+91C>G) c.5328+91C>G (n.5328+91C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37049392C>T | CA559021986 | NIPBL | c.6954+91C>T (n.6954+91C>T) c.1-15186C>T (n.1-15186C>T) c.6210+91C>T (n.6210+91C>T) c.6756+91C>T (n.6756+91C>T) c.6573+91C>T (n.6573+91C>T) c.6294+91C>T (n.6294+91C>T) c.5337+91C>T (n.5337+91C>T) c.5328+91C>T (n.5328+91C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37049393G>A | CA117049451 | NIPBL | c.6954+92G>A (n.6954+92G>A) c.1-15185G>A (n.1-15185G>A) c.6210+92G>A (n.6210+92G>A) c.6756+92G>A (n.6756+92G>A) c.6573+92G>A (n.6573+92G>A) c.6294+92G>A (n.6294+92G>A) c.5337+92G>A (n.5337+92G>A) c.5328+92G>A (n.5328+92G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37049393G>C | CA2673582473 | NIPBL | c.6954+92G>C (n.6954+92G>C) c.1-15185G>C (n.1-15185G>C) c.6210+92G>C (n.6210+92G>C) c.6756+92G>C (n.6756+92G>C) c.6573+92G>C (n.6573+92G>C) c.6294+92G>C (n.6294+92G>C) c.5337+92G>C (n.5337+92G>C) c.5328+92G>C (n.5328+92G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049393G= | CA1539568635 | NIPBL | c.6954+92G= (n.6954+92G=) c.1-15185G= (n.1-15185G=) c.6210+92G= (n.6210+92G=) c.6756+92G= (n.6756+92G=) c.6573+92G= (n.6573+92G=) c.6294+92G= (n.6294+92G=) c.5337+92G= (n.5337+92G=) c.5328+92G= (n.5328+92G=) | |
| 5 | g.37049393G>T | CA1075098053 | NIPBL | c.6954+92G>T (n.6954+92G>T) c.1-15185G>T (n.1-15185G>T) c.6210+92G>T (n.6210+92G>T) c.6756+92G>T (n.6756+92G>T) c.6573+92G>T (n.6573+92G>T) c.6294+92G>T (n.6294+92G>T) c.5337+92G>T (n.5337+92G>T) c.5328+92G>T (n.5328+92G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37049393_37049394insCC | CA2673582475 | NIPBL | c.6954+92_6954+93insCC (n.6954+92_6954+93insCC) c.1-15185_1-15184insCC (n.1-15185_1-15184insCC) c.6210+92_6210+93insCC (n.6210+92_6210+93insCC) c.6756+92_6756+93insCC (n.6756+92_6756+93insCC) c.6573+92_6573+93insCC (n.6573+92_6573+93insCC) c.6294+92_6294+93insCC (n.6294+92_6294+93insCC) c.5337+92_5337+93insCC (n.5337+92_5337+93insCC) c.5328+92_5328+93insCC (n.5328+92_5328+93insCC) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049394T>C | CA2673582474 | NIPBL | c.6954+93T>C (n.6954+93T>C) c.1-15184T>C (n.1-15184T>C) c.6210+93T>C (n.6210+93T>C) c.6756+93T>C (n.6756+93T>C) c.6573+93T>C (n.6573+93T>C) c.6294+93T>C (n.6294+93T>C) c.5337+93T>C (n.5337+93T>C) c.5328+93T>C (n.5328+93T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049396C>A | CA2673582476 | NIPBL | c.6954+95C>A (n.6954+95C>A) c.1-15182C>A (n.1-15182C>A) c.6210+95C>A (n.6210+95C>A) c.6756+95C>A (n.6756+95C>A) c.6573+95C>A (n.6573+95C>A) c.6294+95C>A (n.6294+95C>A) c.5337+95C>A (n.5337+95C>A) c.5328+95C>A (n.5328+95C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049396C= | CA1539568637 | NIPBL | c.6954+95C= (n.6954+95C=) c.1-15182C= (n.1-15182C=) c.6210+95C= (n.6210+95C=) c.6756+95C= (n.6756+95C=) c.6573+95C= (n.6573+95C=) c.6294+95C= (n.6294+95C=) c.5337+95C= (n.5337+95C=) c.5328+95C= (n.5328+95C=) | |
| 5 | g.37049396C>T | CA1075098054 | NIPBL | c.6954+95C>T (n.6954+95C>T) c.1-15182C>T (n.1-15182C>T) c.6210+95C>T (n.6210+95C>T) c.6756+95C>T (n.6756+95C>T) c.6573+95C>T (n.6573+95C>T) c.6294+95C>T (n.6294+95C>T) c.5337+95C>T (n.5337+95C>T) c.5328+95C>T (n.5328+95C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37049397C>T | CA2673582477 | NIPBL | c.6954+96C>T (n.6954+96C>T) c.1-15181C>T (n.1-15181C>T) c.6210+96C>T (n.6210+96C>T) c.6756+96C>T (n.6756+96C>T) c.6573+96C>T (n.6573+96C>T) c.6294+96C>T (n.6294+96C>T) c.5337+96C>T (n.5337+96C>T) c.5328+96C>T (n.5328+96C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049399C>A | CA2673582478 | NIPBL | c.6954+98C>A (n.6954+98C>A) c.1-15179C>A (n.1-15179C>A) c.6210+98C>A (n.6210+98C>A) c.6756+98C>A (n.6756+98C>A) c.6573+98C>A (n.6573+98C>A) c.6294+98C>A (n.6294+98C>A) c.5337+98C>A (n.5337+98C>A) c.5328+98C>A (n.5328+98C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049401T>C | CA2673582479 | NIPBL | c.6954+100T>C (n.6954+100T>C) c.1-15177T>C (n.1-15177T>C) c.6210+100T>C (n.6210+100T>C) c.6756+100T>C (n.6756+100T>C) c.6573+100T>C (n.6573+100T>C) c.6294+100T>C (n.6294+100T>C) c.5337+100T>C (n.5337+100T>C) c.5328+100T>C (n.5328+100T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049401T>G | CA1075098055 | NIPBL | c.6954+100T>G (n.6954+100T>G) c.1-15177T>G (n.1-15177T>G) c.6210+100T>G (n.6210+100T>G) c.6756+100T>G (n.6756+100T>G) c.6573+100T>G (n.6573+100T>G) c.6294+100T>G (n.6294+100T>G) c.5337+100T>G (n.5337+100T>G) c.5328+100T>G (n.5328+100T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37049401T= | CA1539568639 | NIPBL | c.6954+100T= (n.6954+100T=) c.1-15177T= (n.1-15177T=) c.6210+100T= (n.6210+100T=) c.6756+100T= (n.6756+100T=) c.6573+100T= (n.6573+100T=) c.6294+100T= (n.6294+100T=) c.5337+100T= (n.5337+100T=) c.5328+100T= (n.5328+100T=) | |
| 5 | g.37049402A= | CA1539568640 | NIPBL | c.6954+101A= (n.6954+101A=) c.1-15176A= (n.1-15176A=) c.6210+101A= (n.6210+101A=) c.6756+101A= (n.6756+101A=) c.6573+101A= (n.6573+101A=) c.6294+101A= (n.6294+101A=) c.5337+101A= (n.5337+101A=) c.5328+101A= (n.5328+101A=) | |
| 5 | g.37049402A>C | CA1539568641 | NIPBL | c.6954+101A>C (n.6954+101A>C) c.1-15176A>C (n.1-15176A>C) c.6210+101A>C (n.6210+101A>C) c.6756+101A>C (n.6756+101A>C) c.6573+101A>C (n.6573+101A>C) c.6294+101A>C (n.6294+101A>C) c.5337+101A>C (n.5337+101A>C) c.5328+101A>C (n.5328+101A>C) | dbSNP |
| 5 | g.37049402A>T | CA2673582480 | NIPBL | c.6954+101A>T (n.6954+101A>T) c.1-15176A>T (n.1-15176A>T) c.6210+101A>T (n.6210+101A>T) c.6756+101A>T (n.6756+101A>T) c.6573+101A>T (n.6573+101A>T) c.6294+101A>T (n.6294+101A>T) c.5337+101A>T (n.5337+101A>T) c.5328+101A>T (n.5328+101A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049403C>A | CA2673582481 | NIPBL | c.6954+102C>A (n.6954+102C>A) c.1-15175C>A (n.1-15175C>A) c.6210+102C>A (n.6210+102C>A) c.6756+102C>A (n.6756+102C>A) c.6573+102C>A (n.6573+102C>A) c.6294+102C>A (n.6294+102C>A) c.5337+102C>A (n.5337+102C>A) c.5328+102C>A (n.5328+102C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049403C= | CA1539568642 | NIPBL | c.6954+102C= (n.6954+102C=) c.1-15175C= (n.1-15175C=) c.6210+102C= (n.6210+102C=) c.6756+102C= (n.6756+102C=) c.6573+102C= (n.6573+102C=) c.6294+102C= (n.6294+102C=) c.5337+102C= (n.5337+102C=) c.5328+102C= (n.5328+102C=) | |
| 5 | g.37049403C>T | CA1075098056 | NIPBL | c.6954+102C>T (n.6954+102C>T) c.1-15175C>T (n.1-15175C>T) c.6210+102C>T (n.6210+102C>T) c.6756+102C>T (n.6756+102C>T) c.6573+102C>T (n.6573+102C>T) c.6294+102C>T (n.6294+102C>T) c.5337+102C>T (n.5337+102C>T) c.5328+102C>T (n.5328+102C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37049404T>A | CA2554717695 | NIPBL | c.6954+103T>A (n.6954+103T>A) c.1-15174T>A (n.1-15174T>A) c.6210+103T>A (n.6210+103T>A) c.6756+103T>A (n.6756+103T>A) c.6573+103T>A (n.6573+103T>A) c.6294+103T>A (n.6294+103T>A) c.5337+103T>A (n.5337+103T>A) c.5328+103T>A (n.5328+103T>A) | |
| 5 | g.37049408_37049410del | CA2673582482 | NIPBL | c.6954+107_6954+109del (n.6954+107_6954+109del) c.1-15170_1-15168del (n.1-15170_1-15168del) c.6210+107_6210+109del (n.6210+107_6210+109del) c.6756+107_6756+109del (n.6756+107_6756+109del) c.6573+107_6573+109del (n.6573+107_6573+109del) c.6294+107_6294+109del (n.6294+107_6294+109del) c.5337+107_5337+109del (n.5337+107_5337+109del) c.5328+107_5328+109del (n.5328+107_5328+109del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049408C>A | CA2673582484 | NIPBL | c.6954+107C>A (n.6954+107C>A) c.1-15170C>A (n.1-15170C>A) c.6210+107C>A (n.6210+107C>A) c.6756+107C>A (n.6756+107C>A) c.6573+107C>A (n.6573+107C>A) c.6294+107C>A (n.6294+107C>A) c.5337+107C>A (n.5337+107C>A) c.5328+107C>A (n.5328+107C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049408C>G | CA2673582483 | NIPBL | c.6954+107C>G (n.6954+107C>G) c.1-15170C>G (n.1-15170C>G) c.6210+107C>G (n.6210+107C>G) c.6756+107C>G (n.6756+107C>G) c.6573+107C>G (n.6573+107C>G) c.6294+107C>G (n.6294+107C>G) c.5337+107C>G (n.5337+107C>G) c.5328+107C>G (n.5328+107C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049409T>G | CA810305949 | NIPBL | c.6954+108T>G (n.6954+108T>G) c.1-15169T>G (n.1-15169T>G) c.6210+108T>G (n.6210+108T>G) c.6756+108T>G (n.6756+108T>G) c.6573+108T>G (n.6573+108T>G) c.6294+108T>G (n.6294+108T>G) c.5337+108T>G (n.5337+108T>G) c.5328+108T>G (n.5328+108T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37049409T= | CA1539568644 | NIPBL | c.6954+108T= (n.6954+108T=) c.1-15169T= (n.1-15169T=) c.6210+108T= (n.6210+108T=) c.6756+108T= (n.6756+108T=) c.6573+108T= (n.6573+108T=) c.6294+108T= (n.6294+108T=) c.5337+108T= (n.5337+108T=) c.5328+108T= (n.5328+108T=) | |
| 5 | g.37049410T>C | CA1539568647 | NIPBL | c.6954+109T>C (n.6954+109T>C) c.1-15168T>C (n.1-15168T>C) c.6210+109T>C (n.6210+109T>C) c.6756+109T>C (n.6756+109T>C) c.6573+109T>C (n.6573+109T>C) c.6294+109T>C (n.6294+109T>C) c.5337+109T>C (n.5337+109T>C) c.5328+109T>C (n.5328+109T>C) | dbSNP |
| 5 | g.37049410T= | CA1539568646 | NIPBL | c.6954+109T= (n.6954+109T=) c.1-15168T= (n.1-15168T=) c.6210+109T= (n.6210+109T=) c.6756+109T= (n.6756+109T=) c.6573+109T= (n.6573+109T=) c.6294+109T= (n.6294+109T=) c.5337+109T= (n.5337+109T=) c.5328+109T= (n.5328+109T=) | |
| 5 | g.37049411T>C | CA2673582485 | NIPBL | c.6954+110T>C (n.6954+110T>C) c.1-15167T>C (n.1-15167T>C) c.6210+110T>C (n.6210+110T>C) c.6756+110T>C (n.6756+110T>C) c.6573+110T>C (n.6573+110T>C) c.6294+110T>C (n.6294+110T>C) c.5337+110T>C (n.5337+110T>C) c.5328+110T>C (n.5328+110T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049412G>A | CA810305951 | NIPBL | c.6954+111G>A (n.6954+111G>A) c.1-15166G>A (n.1-15166G>A) c.6210+111G>A (n.6210+111G>A) c.6756+111G>A (n.6756+111G>A) c.6573+111G>A (n.6573+111G>A) c.6294+111G>A (n.6294+111G>A) c.5337+111G>A (n.5337+111G>A) c.5328+111G>A (n.5328+111G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37049412G>C | CA117049457 | NIPBL | c.6954+111G>C (n.6954+111G>C) c.1-15166G>C (n.1-15166G>C) c.6210+111G>C (n.6210+111G>C) c.6756+111G>C (n.6756+111G>C) c.6573+111G>C (n.6573+111G>C) c.6294+111G>C (n.6294+111G>C) c.5337+111G>C (n.5337+111G>C) c.5328+111G>C (n.5328+111G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37049412G= | CA1539568649 | NIPBL | c.6954+111G= (n.6954+111G=) c.1-15166G= (n.1-15166G=) c.6210+111G= (n.6210+111G=) c.6756+111G= (n.6756+111G=) c.6573+111G= (n.6573+111G=) c.6294+111G= (n.6294+111G=) c.5337+111G= (n.5337+111G=) c.5328+111G= (n.5328+111G=) | |
| 5 | g.37049412G>T | CA2673582486 | NIPBL | c.6954+111G>T (n.6954+111G>T) c.1-15166G>T (n.1-15166G>T) c.6210+111G>T (n.6210+111G>T) c.6756+111G>T (n.6756+111G>T) c.6573+111G>T (n.6573+111G>T) c.6294+111G>T (n.6294+111G>T) c.5337+111G>T (n.5337+111G>T) c.5328+111G>T (n.5328+111G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049414A= | CA1539568652 | NIPBL | c.6954+113A= (n.6954+113A=) c.1-15164A= (n.1-15164A=) c.6210+113A= (n.6210+113A=) c.6756+113A= (n.6756+113A=) c.6573+113A= (n.6573+113A=) c.6294+113A= (n.6294+113A=) c.5337+113A= (n.5337+113A=) c.5328+113A= (n.5328+113A=) | |
| 5 | g.37049414A>G | CA1075098057 | NIPBL | c.6954+113A>G (n.6954+113A>G) c.1-15164A>G (n.1-15164A>G) c.6210+113A>G (n.6210+113A>G) c.6756+113A>G (n.6756+113A>G) c.6573+113A>G (n.6573+113A>G) c.6294+113A>G (n.6294+113A>G) c.5337+113A>G (n.5337+113A>G) c.5328+113A>G (n.5328+113A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37049415C>A | CA2673582487 | NIPBL | c.6954+114C>A (n.6954+114C>A) c.1-15163C>A (n.1-15163C>A) c.6210+114C>A (n.6210+114C>A) c.6756+114C>A (n.6756+114C>A) c.6573+114C>A (n.6573+114C>A) c.6294+114C>A (n.6294+114C>A) c.5337+114C>A (n.5337+114C>A) c.5328+114C>A (n.5328+114C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049416T>A | CA2673582488 | NIPBL | c.6954+115T>A (n.6954+115T>A) c.1-15162T>A (n.1-15162T>A) c.6210+115T>A (n.6210+115T>A) c.6756+115T>A (n.6756+115T>A) c.6573+115T>A (n.6573+115T>A) c.6294+115T>A (n.6294+115T>A) c.5337+115T>A (n.5337+115T>A) c.5328+115T>A (n.5328+115T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049417A= | CA1539568654 | NIPBL | c.6954+116A= (n.6954+116A=) c.1-15161A= (n.1-15161A=) c.6210+116A= (n.6210+116A=) c.6756+116A= (n.6756+116A=) c.6573+116A= (n.6573+116A=) c.6294+116A= (n.6294+116A=) c.5337+116A= (n.5337+116A=) c.5328+116A= (n.5328+116A=) | |
| 5 | g.37049417A>C | CA810305952 | NIPBL | c.6954+116A>C (n.6954+116A>C) c.1-15161A>C (n.1-15161A>C) c.6210+116A>C (n.6210+116A>C) c.6756+116A>C (n.6756+116A>C) c.6573+116A>C (n.6573+116A>C) c.6294+116A>C (n.6294+116A>C) c.5337+116A>C (n.5337+116A>C) c.5328+116A>C (n.5328+116A>C) | dbSNP |
| 5 | g.37049419A>C | CA2673582489 | NIPBL | c.6954+118A>C (n.6954+118A>C) c.1-15159A>C (n.1-15159A>C) c.6210+118A>C (n.6210+118A>C) c.6756+118A>C (n.6756+118A>C) c.6573+118A>C (n.6573+118A>C) c.6294+118A>C (n.6294+118A>C) c.5337+118A>C (n.5337+118A>C) c.5328+118A>C (n.5328+118A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049420C>A | CA2673582490 | NIPBL | c.6954+119C>A (n.6954+119C>A) c.1-15158C>A (n.1-15158C>A) c.6210+119C>A (n.6210+119C>A) c.6756+119C>A (n.6756+119C>A) c.6573+119C>A (n.6573+119C>A) c.6294+119C>A (n.6294+119C>A) c.5337+119C>A (n.5337+119C>A) c.5328+119C>A (n.5328+119C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049420C= | CA1539568655 | NIPBL | c.6954+119C= (n.6954+119C=) c.1-15158C= (n.1-15158C=) c.6210+119C= (n.6210+119C=) c.6756+119C= (n.6756+119C=) c.6573+119C= (n.6573+119C=) c.6294+119C= (n.6294+119C=) c.5337+119C= (n.5337+119C=) c.5328+119C= (n.5328+119C=) | |
| 5 | g.37049420C>T | CA810305955 | NIPBL | c.6954+119C>T (n.6954+119C>T) c.1-15158C>T (n.1-15158C>T) c.6210+119C>T (n.6210+119C>T) c.6756+119C>T (n.6756+119C>T) c.6573+119C>T (n.6573+119C>T) c.6294+119C>T (n.6294+119C>T) c.5337+119C>T (n.5337+119C>T) c.5328+119C>T (n.5328+119C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37049422C= | CA1539568657 | NIPBL | c.6954+121C= (n.6954+121C=) c.1-15156C= (n.1-15156C=) c.6210+121C= (n.6210+121C=) c.6756+121C= (n.6756+121C=) c.6573+121C= (n.6573+121C=) c.6294+121C= (n.6294+121C=) c.5337+121C= (n.5337+121C=) c.5328+121C= (n.5328+121C=) | |
| 5 | g.37049422C>T | CA117049461 | NIPBL | c.6954+121C>T (n.6954+121C>T) c.1-15156C>T (n.1-15156C>T) c.6210+121C>T (n.6210+121C>T) c.6756+121C>T (n.6756+121C>T) c.6573+121C>T (n.6573+121C>T) c.6294+121C>T (n.6294+121C>T) c.5337+121C>T (n.5337+121C>T) c.5328+121C>T (n.5328+121C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37049423T>C | CA2515179813 | NIPBL | c.6954+122T>C (n.6954+122T>C) c.1-15155T>C (n.1-15155T>C) c.6210+122T>C (n.6210+122T>C) c.6756+122T>C (n.6756+122T>C) c.6573+122T>C (n.6573+122T>C) c.6294+122T>C (n.6294+122T>C) c.5337+122T>C (n.5337+122T>C) c.5328+122T>C (n.5328+122T>C) | |
| 5 | g.37049423T>G | CA2673582491 | NIPBL | c.6954+122T>G (n.6954+122T>G) c.1-15155T>G (n.1-15155T>G) c.6210+122T>G (n.6210+122T>G) c.6756+122T>G (n.6756+122T>G) c.6573+122T>G (n.6573+122T>G) c.6294+122T>G (n.6294+122T>G) c.5337+122T>G (n.5337+122T>G) c.5328+122T>G (n.5328+122T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049424T>A | CA2673582492 | NIPBL | c.6954+123T>A (n.6954+123T>A) c.1-15154T>A (n.1-15154T>A) c.6210+123T>A (n.6210+123T>A) c.6756+123T>A (n.6756+123T>A) c.6573+123T>A (n.6573+123T>A) c.6294+123T>A (n.6294+123T>A) c.5337+123T>A (n.5337+123T>A) c.5328+123T>A (n.5328+123T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049424_37049425delinsTA | CA1539568659 | NIPBL | c.6954+123_6954+124delinsTA (n.6954+123_6954+124delinsTA) c.1-15154_1-15153delinsTA (n.1-15154_1-15153delinsTA) c.6210+123_6210+124delinsTA (n.6210+123_6210+124delinsTA) c.6756+123_6756+124delinsTA (n.6756+123_6756+124delinsTA) c.6573+123_6573+124delinsTA (n.6573+123_6573+124delinsTA) c.6294+123_6294+124delinsTA (n.6294+123_6294+124delinsTA) c.5337+123_5337+124delinsTA (n.5337+123_5337+124delinsTA) c.5328+123_5328+124delinsTA (n.5328+123_5328+124delinsTA) | |
| 5 | g.37049425A>C | CA2673582493 | NIPBL | c.6954+124A>C (n.6954+124A>C) c.1-15153A>C (n.1-15153A>C) c.6210+124A>C (n.6210+124A>C) c.6756+124A>C (n.6756+124A>C) c.6573+124A>C (n.6573+124A>C) c.6294+124A>C (n.6294+124A>C) c.5337+124A>C (n.5337+124A>C) c.5328+124A>C (n.5328+124A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049425A>G | CA2765899240 | NIPBL | c.6954+124A>G (n.6954+124A>G) c.1-15153A>G (n.1-15153A>G) c.6210+124A>G (n.6210+124A>G) c.6756+124A>G (n.6756+124A>G) c.6573+124A>G (n.6573+124A>G) c.6294+124A>G (n.6294+124A>G) c.5337+124A>G (n.5337+124A>G) c.5328+124A>G (n.5328+124A>G) | |
| 5 | g.37049426del | CA1539568660 | NIPBL | c.6954+125del (n.6954+125del) c.1-15152del (n.1-15152del) c.6210+125del (n.6210+125del) c.6756+125del (n.6756+125del) c.6573+125del (n.6573+125del) c.6294+125del (n.6294+125del) c.5337+125del (n.5337+125del) c.5328+125del (n.5328+125del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37049427_37049429del | CA2673582494 | NIPBL | c.6954+126_6954+128del (n.6954+126_6954+128del) c.1-15151_1-15149del (n.1-15151_1-15149del) c.6210+126_6210+128del (n.6210+126_6210+128del) c.6756+126_6756+128del (n.6756+126_6756+128del) c.6573+126_6573+128del (n.6573+126_6573+128del) c.6294+126_6294+128del (n.6294+126_6294+128del) c.5337+126_5337+128del (n.5337+126_5337+128del) c.5328+126_5328+128del (n.5328+126_5328+128del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049426A>G | CA2673582495 | NIPBL | c.6954+125A>G (n.6954+125A>G) c.1-15152A>G (n.1-15152A>G) c.6210+125A>G (n.6210+125A>G) c.6756+125A>G (n.6756+125A>G) c.6573+125A>G (n.6573+125A>G) c.6294+125A>G (n.6294+125A>G) c.5337+125A>G (n.5337+125A>G) c.5328+125A>G (n.5328+125A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049427G>A | CA2673582496 | NIPBL | c.6954+126G>A (n.6954+126G>A) c.1-15151G>A (n.1-15151G>A) c.6210+126G>A (n.6210+126G>A) c.6756+126G>A (n.6756+126G>A) c.6573+126G>A (n.6573+126G>A) c.6294+126G>A (n.6294+126G>A) c.5337+126G>A (n.5337+126G>A) c.5328+126G>A (n.5328+126G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049427G= | CA1539568661 | NIPBL | c.6954+126G= (n.6954+126G=) c.1-15151G= (n.1-15151G=) c.6210+126G= (n.6210+126G=) c.6756+126G= (n.6756+126G=) c.6573+126G= (n.6573+126G=) c.6294+126G= (n.6294+126G=) c.5337+126G= (n.5337+126G=) c.5328+126G= (n.5328+126G=) | |
| 5 | g.37049429dup | CA1539568662 | NIPBL | c.6954+128dup (n.6954+128dup) c.1-15149dup (n.1-15149dup) c.6210+128dup (n.6210+128dup) c.6756+128dup (n.6756+128dup) c.6573+128dup (n.6573+128dup) c.6294+128dup (n.6294+128dup) c.5337+128dup (n.5337+128dup) c.5328+128dup (n.5328+128dup) | dbSNP |
| 5 | g.37049429A>C | CA2673582497 | NIPBL | c.6954+128A>C (n.6954+128A>C) c.1-15149A>C (n.1-15149A>C) c.6210+128A>C (n.6210+128A>C) c.6756+128A>C (n.6756+128A>C) c.6573+128A>C (n.6573+128A>C) c.6294+128A>C (n.6294+128A>C) c.5337+128A>C (n.5337+128A>C) c.5328+128A>C (n.5328+128A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049430T>A | CA2673582498 | NIPBL | c.6954+129T>A (n.6954+129T>A) c.1-15148T>A (n.1-15148T>A) c.6210+129T>A (n.6210+129T>A) c.6756+129T>A (n.6756+129T>A) c.6573+129T>A (n.6573+129T>A) c.6294+129T>A (n.6294+129T>A) c.5337+129T>A (n.5337+129T>A) c.5328+129T>A (n.5328+129T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049431C>A | CA2673582499 | NIPBL | c.6954+130C>A (n.6954+130C>A) c.1-15147C>A (n.1-15147C>A) c.6210+130C>A (n.6210+130C>A) c.6756+130C>A (n.6756+130C>A) c.6573+130C>A (n.6573+130C>A) c.6294+130C>A (n.6294+130C>A) c.5337+130C>A (n.5337+130C>A) c.5328+130C>A (n.5328+130C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049435C>A | CA2673582500 | NIPBL | c.6954+134C>A (n.6954+134C>A) c.1-15143C>A (n.1-15143C>A) c.6210+134C>A (n.6210+134C>A) c.6756+134C>A (n.6756+134C>A) c.6573+134C>A (n.6573+134C>A) c.6294+134C>A (n.6294+134C>A) c.5337+134C>A (n.5337+134C>A) c.5328+134C>A (n.5328+134C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049435C>T | CA2673582501 | NIPBL | c.6954+134C>T (n.6954+134C>T) c.1-15143C>T (n.1-15143C>T) c.6210+134C>T (n.6210+134C>T) c.6756+134C>T (n.6756+134C>T) c.6573+134C>T (n.6573+134C>T) c.6294+134C>T (n.6294+134C>T) c.5337+134C>T (n.5337+134C>T) c.5328+134C>T (n.5328+134C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049437G>A | CA2673582502 | NIPBL | c.6954+136G>A (n.6954+136G>A) c.1-15141G>A (n.1-15141G>A) c.6210+136G>A (n.6210+136G>A) c.6756+136G>A (n.6756+136G>A) c.6573+136G>A (n.6573+136G>A) c.6294+136G>A (n.6294+136G>A) c.5337+136G>A (n.5337+136G>A) c.5328+136G>A (n.5328+136G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049437G>T | CA2673582503 | NIPBL | c.6954+136G>T (n.6954+136G>T) c.1-15141G>T (n.1-15141G>T) c.6210+136G>T (n.6210+136G>T) c.6756+136G>T (n.6756+136G>T) c.6573+136G>T (n.6573+136G>T) c.6294+136G>T (n.6294+136G>T) c.5337+136G>T (n.5337+136G>T) c.5328+136G>T (n.5328+136G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049438T>G | CA2673582505 | NIPBL | c.6954+137T>G (n.6954+137T>G) c.1-15140T>G (n.1-15140T>G) c.6210+137T>G (n.6210+137T>G) c.6756+137T>G (n.6756+137T>G) c.6573+137T>G (n.6573+137T>G) c.6294+137T>G (n.6294+137T>G) c.5337+137T>G (n.5337+137T>G) c.5328+137T>G (n.5328+137T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049441del | CA2673582504 | NIPBL | c.6954+140del (n.6954+140del) c.1-15137del (n.1-15137del) c.6210+140del (n.6210+140del) c.6756+140del (n.6756+140del) c.6573+140del (n.6573+140del) c.6294+140del (n.6294+140del) c.5337+140del (n.5337+140del) c.5328+140del (n.5328+140del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049440_37049445del | CA2673582506 | NIPBL | c.6954+139_6954+144del (n.6954+139_6954+144del) c.1-15138_1-15133del (n.1-15138_1-15133del) c.6210+139_6210+144del (n.6210+139_6210+144del) c.6756+139_6756+144del (n.6756+139_6756+144del) c.6573+139_6573+144del (n.6573+139_6573+144del) c.6294+139_6294+144del (n.6294+139_6294+144del) c.5337+139_5337+144del (n.5337+139_5337+144del) c.5328+139_5328+144del (n.5328+139_5328+144del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049440T>G | CA1539568665 | NIPBL | c.6954+139T>G (n.6954+139T>G) c.1-15138T>G (n.1-15138T>G) c.6210+139T>G (n.6210+139T>G) c.6756+139T>G (n.6756+139T>G) c.6573+139T>G (n.6573+139T>G) c.6294+139T>G (n.6294+139T>G) c.5337+139T>G (n.5337+139T>G) c.5328+139T>G (n.5328+139T>G) | dbSNP |
| 5 | g.37049440T= | CA1539568664 | NIPBL | c.6954+139T= (n.6954+139T=) c.1-15138T= (n.1-15138T=) c.6210+139T= (n.6210+139T=) c.6756+139T= (n.6756+139T=) c.6573+139T= (n.6573+139T=) c.6294+139T= (n.6294+139T=) c.5337+139T= (n.5337+139T=) c.5328+139T= (n.5328+139T=) | |
| 5 | g.37049443G>T | CA2673582507 | NIPBL | c.6954+142G>T (n.6954+142G>T) c.1-15135G>T (n.1-15135G>T) c.6210+142G>T (n.6210+142G>T) c.6756+142G>T (n.6756+142G>T) c.6573+142G>T (n.6573+142G>T) c.6294+142G>T (n.6294+142G>T) c.5337+142G>T (n.5337+142G>T) c.5328+142G>T (n.5328+142G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049444A= | CA1539568667 | NIPBL | c.6954+143A= (n.6954+143A=) c.1-15134A= (n.1-15134A=) c.6210+143A= (n.6210+143A=) c.6756+143A= (n.6756+143A=) c.6573+143A= (n.6573+143A=) c.6294+143A= (n.6294+143A=) c.5337+143A= (n.5337+143A=) c.5328+143A= (n.5328+143A=) | |
| 5 | g.37049444A>G | CA2765899242 | NIPBL | c.6954+143A>G (n.6954+143A>G) c.1-15134A>G (n.1-15134A>G) c.6210+143A>G (n.6210+143A>G) c.6756+143A>G (n.6756+143A>G) c.6573+143A>G (n.6573+143A>G) c.6294+143A>G (n.6294+143A>G) c.5337+143A>G (n.5337+143A>G) c.5328+143A>G (n.5328+143A>G) | |
| 5 | g.37049444A>T | CA1539568669 | NIPBL | c.6954+143A>T (n.6954+143A>T) c.1-15134A>T (n.1-15134A>T) c.6210+143A>T (n.6210+143A>T) c.6756+143A>T (n.6756+143A>T) c.6573+143A>T (n.6573+143A>T) c.6294+143A>T (n.6294+143A>T) c.5337+143A>T (n.5337+143A>T) c.5328+143A>T (n.5328+143A>T) | dbSNP |
| 5 | g.37049446A>C | CA2673582508 | NIPBL | c.6954+145A>C (n.6954+145A>C) c.1-15132A>C (n.1-15132A>C) c.6210+145A>C (n.6210+145A>C) c.6756+145A>C (n.6756+145A>C) c.6573+145A>C (n.6573+145A>C) c.6294+145A>C (n.6294+145A>C) c.5337+145A>C (n.5337+145A>C) c.5328+145A>C (n.5328+145A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049447A>C | CA2673582509 | NIPBL | c.6954+146A>C (n.6954+146A>C) c.1-15131A>C (n.1-15131A>C) c.6210+146A>C (n.6210+146A>C) c.6756+146A>C (n.6756+146A>C) c.6573+146A>C (n.6573+146A>C) c.6294+146A>C (n.6294+146A>C) c.5337+146A>C (n.5337+146A>C) c.5328+146A>C (n.5328+146A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049449C>A | CA2673582510 | NIPBL | c.6954+148C>A (n.6954+148C>A) c.1-15129C>A (n.1-15129C>A) c.6210+148C>A (n.6210+148C>A) c.6756+148C>A (n.6756+148C>A) c.6573+148C>A (n.6573+148C>A) c.6294+148C>A (n.6294+148C>A) c.5337+148C>A (n.5337+148C>A) c.5328+148C>A (n.5328+148C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049449C>G | CA2673582511 | NIPBL | c.6954+148C>G (n.6954+148C>G) c.1-15129C>G (n.1-15129C>G) c.6210+148C>G (n.6210+148C>G) c.6756+148C>G (n.6756+148C>G) c.6573+148C>G (n.6573+148C>G) c.6294+148C>G (n.6294+148C>G) c.5337+148C>G (n.5337+148C>G) c.5328+148C>G (n.5328+148C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049449C>T | CA2673582512 | NIPBL | c.6954+148C>T (n.6954+148C>T) c.1-15129C>T (n.1-15129C>T) c.6210+148C>T (n.6210+148C>T) c.6756+148C>T (n.6756+148C>T) c.6573+148C>T (n.6573+148C>T) c.6294+148C>T (n.6294+148C>T) c.5337+148C>T (n.5337+148C>T) c.5328+148C>T (n.5328+148C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049450T>A | CA117049462 | NIPBL | c.6954+149T>A (n.6954+149T>A) c.1-15128T>A (n.1-15128T>A) c.6210+149T>A (n.6210+149T>A) c.6756+149T>A (n.6756+149T>A) c.6573+149T>A (n.6573+149T>A) c.6294+149T>A (n.6294+149T>A) c.5337+149T>A (n.5337+149T>A) c.5328+149T>A (n.5328+149T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37049450T= | CA1539568673 | NIPBL | c.6954+149T= (n.6954+149T=) c.1-15128T= (n.1-15128T=) c.6210+149T= (n.6210+149T=) c.6756+149T= (n.6756+149T=) c.6573+149T= (n.6573+149T=) c.6294+149T= (n.6294+149T=) c.5337+149T= (n.5337+149T=) c.5328+149T= (n.5328+149T=) | |
| 5 | g.37049451C>A | CA2673582513 | NIPBL | c.6954+150C>A (n.6954+150C>A) c.1-15127C>A (n.1-15127C>A) c.6210+150C>A (n.6210+150C>A) c.6756+150C>A (n.6756+150C>A) c.6573+150C>A (n.6573+150C>A) c.6294+150C>A (n.6294+150C>A) c.5337+150C>A (n.5337+150C>A) c.5328+150C>A (n.5328+150C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049451C= | CA1539568676 | NIPBL | c.6954+150C= (n.6954+150C=) c.1-15127C= (n.1-15127C=) c.6210+150C= (n.6210+150C=) c.6756+150C= (n.6756+150C=) c.6573+150C= (n.6573+150C=) c.6294+150C= (n.6294+150C=) c.5337+150C= (n.5337+150C=) c.5328+150C= (n.5328+150C=) | |
| 5 | g.37049451C>G | CA2673582514 | NIPBL | c.6954+150C>G (n.6954+150C>G) c.1-15127C>G (n.1-15127C>G) c.6210+150C>G (n.6210+150C>G) c.6756+150C>G (n.6756+150C>G) c.6573+150C>G (n.6573+150C>G) c.6294+150C>G (n.6294+150C>G) c.5337+150C>G (n.5337+150C>G) c.5328+150C>G (n.5328+150C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049451C>T | CA117049467 | NIPBL | c.6954+150C>T (n.6954+150C>T) c.1-15127C>T (n.1-15127C>T) c.6210+150C>T (n.6210+150C>T) c.6756+150C>T (n.6756+150C>T) c.6573+150C>T (n.6573+150C>T) c.6294+150C>T (n.6294+150C>T) c.5337+150C>T (n.5337+150C>T) c.5328+150C>T (n.5328+150C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37049452T>G | CA2673582515 | NIPBL | c.6954+151T>G (n.6954+151T>G) c.1-15126T>G (n.1-15126T>G) c.6210+151T>G (n.6210+151T>G) c.6756+151T>G (n.6756+151T>G) c.6573+151T>G (n.6573+151T>G) c.6294+151T>G (n.6294+151T>G) c.5337+151T>G (n.5337+151T>G) c.5328+151T>G (n.5328+151T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049454G>C | CA559021987 | NIPBL | c.6954+153G>C (n.6954+153G>C) c.1-15124G>C (n.1-15124G>C) c.6210+153G>C (n.6210+153G>C) c.6756+153G>C (n.6756+153G>C) c.6573+153G>C (n.6573+153G>C) c.6294+153G>C (n.6294+153G>C) c.5337+153G>C (n.5337+153G>C) c.5328+153G>C (n.5328+153G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37049454G= | CA1539568680 | NIPBL | c.6954+153G= (n.6954+153G=) c.1-15124G= (n.1-15124G=) c.6210+153G= (n.6210+153G=) c.6756+153G= (n.6756+153G=) c.6573+153G= (n.6573+153G=) c.6294+153G= (n.6294+153G=) c.5337+153G= (n.5337+153G=) c.5328+153G= (n.5328+153G=) | |
| 5 | g.37049455G>A | CA559021988 | NIPBL | c.6954+154G>A (n.6954+154G>A) c.1-15123G>A (n.1-15123G>A) c.6210+154G>A (n.6210+154G>A) c.6756+154G>A (n.6756+154G>A) c.6573+154G>A (n.6573+154G>A) c.6294+154G>A (n.6294+154G>A) c.5337+154G>A (n.5337+154G>A) c.5328+154G>A (n.5328+154G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37049455G= | CA1539568681 | NIPBL | c.6954+154G= (n.6954+154G=) c.1-15123G= (n.1-15123G=) c.6210+154G= (n.6210+154G=) c.6756+154G= (n.6756+154G=) c.6573+154G= (n.6573+154G=) c.6294+154G= (n.6294+154G=) c.5337+154G= (n.5337+154G=) c.5328+154G= (n.5328+154G=) | |
| 5 | g.37049458_37049461delinsTATG | CA1539568683 | NIPBL | c.6954+157_6954+160delinsTATG (n.6954+157_6954+160delinsTATG) c.1-15120_1-15117delinsTATG (n.1-15120_1-15117delinsTATG) c.6210+157_6210+160delinsTATG (n.6210+157_6210+160delinsTATG) c.6756+157_6756+160delinsTATG (n.6756+157_6756+160delinsTATG) c.6573+157_6573+160delinsTATG (n.6573+157_6573+160delinsTATG) c.6294+157_6294+160delinsTATG (n.6294+157_6294+160delinsTATG) c.5337+157_5337+160delinsTATG (n.5337+157_5337+160delinsTATG) c.5328+157_5328+160delinsTATG (n.5328+157_5328+160delinsTATG) | |
| 5 | g.37049459A= | CA1539568685 | NIPBL | c.6954+158A= (n.6954+158A=) c.1-15119A= (n.1-15119A=) c.6210+158A= (n.6210+158A=) c.6756+158A= (n.6756+158A=) c.6573+158A= (n.6573+158A=) c.6294+158A= (n.6294+158A=) c.5337+158A= (n.5337+158A=) c.5328+158A= (n.5328+158A=) | |
| 5 | g.37049459A>G | CA1075098064 | NIPBL | c.6954+158A>G (n.6954+158A>G) c.1-15119A>G (n.1-15119A>G) c.6210+158A>G (n.6210+158A>G) c.6756+158A>G (n.6756+158A>G) c.6573+158A>G (n.6573+158A>G) c.6294+158A>G (n.6294+158A>G) c.5337+158A>G (n.5337+158A>G) c.5328+158A>G (n.5328+158A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37049461_37049463del | CA810305961 | NIPBL | c.6954+160_6954+162del (n.6954+160_6954+162del) c.1-15117_1-15115del (n.1-15117_1-15115del) c.6210+160_6210+162del (n.6210+160_6210+162del) c.6756+160_6756+162del (n.6756+160_6756+162del) c.6573+160_6573+162del (n.6573+160_6573+162del) c.6294+160_6294+162del (n.6294+160_6294+162del) c.5337+160_5337+162del (n.5337+160_5337+162del) c.5328+160_5328+162del (n.5328+160_5328+162del) | dbSNP |
| 5 | g.37049462A= | CA1539568690 | NIPBL | c.6954+161A= (n.6954+161A=) c.1-15116A= (n.1-15116A=) c.6210+161A= (n.6210+161A=) c.6756+161A= (n.6756+161A=) c.6573+161A= (n.6573+161A=) c.6294+161A= (n.6294+161A=) c.5337+161A= (n.5337+161A=) c.5328+161A= (n.5328+161A=) | |
| 5 | g.37049462A>G | CA1539568691 | NIPBL | c.6954+161A>G (n.6954+161A>G) c.1-15116A>G (n.1-15116A>G) c.6210+161A>G (n.6210+161A>G) c.6756+161A>G (n.6756+161A>G) c.6573+161A>G (n.6573+161A>G) c.6294+161A>G (n.6294+161A>G) c.5337+161A>G (n.5337+161A>G) c.5328+161A>G (n.5328+161A>G) | dbSNP |
| 5 | g.37049463T>C | CA117049469 | NIPBL | c.6954+162T>C (n.6954+162T>C) c.1-15115T>C (n.1-15115T>C) c.6210+162T>C (n.6210+162T>C) c.6756+162T>C (n.6756+162T>C) c.6573+162T>C (n.6573+162T>C) c.6294+162T>C (n.6294+162T>C) c.5337+162T>C (n.5337+162T>C) c.5328+162T>C (n.5328+162T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37049463T= | CA1539568693 | NIPBL | c.6954+162T= (n.6954+162T=) c.1-15115T= (n.1-15115T=) c.6210+162T= (n.6210+162T=) c.6756+162T= (n.6756+162T=) c.6573+162T= (n.6573+162T=) c.6294+162T= (n.6294+162T=) c.5337+162T= (n.5337+162T=) c.5328+162T= (n.5328+162T=) |