| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.37049309T>C | CA1075098029 | NIPBL | c.6954+8T>C (n.6954+8T>C) c.1-15269T>C (n.1-15269T>C) c.6210+8T>C (n.6210+8T>C) c.6756+8T>C (n.6756+8T>C) c.6573+8T>C (n.6573+8T>C) c.6294+8T>C (n.6294+8T>C) c.5337+8T>C (n.5337+8T>C) c.5328+8T>C (n.5328+8T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37049309T>G | CA559021982 | NIPBL | c.6954+8T>G (n.6954+8T>G) c.1-15269T>G (n.1-15269T>G) c.6210+8T>G (n.6210+8T>G) c.6756+8T>G (n.6756+8T>G) c.6573+8T>G (n.6573+8T>G) c.6294+8T>G (n.6294+8T>G) c.5337+8T>G (n.5337+8T>G) c.5328+8T>G (n.5328+8T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37049309T= | CA1539568533 | NIPBL | c.6954+8T= (n.6954+8T=) c.1-15269T= (n.1-15269T=) c.6210+8T= (n.6210+8T=) c.6756+8T= (n.6756+8T=) c.6573+8T= (n.6573+8T=) c.6294+8T= (n.6294+8T=) c.5337+8T= (n.5337+8T=) c.5328+8T= (n.5328+8T=) | |
| 5 | g.37049310G>A | CA2673582440 | NIPBL | c.6954+9G>A (n.6954+9G>A) c.1-15268G>A (n.1-15268G>A) c.6210+9G>A (n.6210+9G>A) c.6756+9G>A (n.6756+9G>A) c.6573+9G>A (n.6573+9G>A) c.6294+9G>A (n.6294+9G>A) c.5337+9G>A (n.5337+9G>A) c.5328+9G>A (n.5328+9G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049310G>C | CA3237085 | NIPBL | c.6954+9G>C (n.6954+9G>C) c.1-15268G>C (n.1-15268G>C) c.6210+9G>C (n.6210+9G>C) c.6756+9G>C (n.6756+9G>C) c.6573+9G>C (n.6573+9G>C) c.6294+9G>C (n.6294+9G>C) c.5337+9G>C (n.5337+9G>C) c.5328+9G>C (n.5328+9G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37049310G= | CA1539568537 | NIPBL | c.6954+9G= (n.6954+9G=) c.1-15268G= (n.1-15268G=) c.6210+9G= (n.6210+9G=) c.6756+9G= (n.6756+9G=) c.6573+9G= (n.6573+9G=) c.6294+9G= (n.6294+9G=) c.5337+9G= (n.5337+9G=) c.5328+9G= (n.5328+9G=) | |
| 5 | g.37049311T= | CA1539568539 | NIPBL | c.6954+10T= (n.6954+10T=) c.1-15267T= (n.1-15267T=) c.6210+10T= (n.6210+10T=) c.6756+10T= (n.6756+10T=) c.6573+10T= (n.6573+10T=) c.6294+10T= (n.6294+10T=) c.5337+10T= (n.5337+10T=) c.5328+10T= (n.5328+10T=) | |
| 5 | g.37049312T>G | CA2578289738 | NIPBL | c.6954+11T>G (n.6954+11T>G) c.1-15266T>G (n.1-15266T>G) c.6210+11T>G (n.6210+11T>G) c.6756+11T>G (n.6756+11T>G) c.6573+11T>G (n.6573+11T>G) c.6294+11T>G (n.6294+11T>G) c.5337+11T>G (n.5337+11T>G) c.5328+11T>G (n.5328+11T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049313_37049316dup | CA810305923 | NIPBL | c.6954+12_6954+15dup (n.6954+12_6954+15dup) c.1-15265_1-15262dup (n.1-15265_1-15262dup) c.6210+12_6210+15dup (n.6210+12_6210+15dup) c.6756+12_6756+15dup (n.6756+12_6756+15dup) c.6573+12_6573+15dup (n.6573+12_6573+15dup) c.6294+12_6294+15dup (n.6294+12_6294+15dup) c.5337+12_5337+15dup (n.5337+12_5337+15dup) c.5328+12_5328+15dup (n.5328+12_5328+15dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37049314T>G | CA2580073232 | NIPBL | c.6954+13T>G (n.6954+13T>G) c.1-15264T>G (n.1-15264T>G) c.6210+13T>G (n.6210+13T>G) c.6756+13T>G (n.6756+13T>G) c.6573+13T>G (n.6573+13T>G) c.6294+13T>G (n.6294+13T>G) c.5337+13T>G (n.5337+13T>G) c.5328+13T>G (n.5328+13T>G) | ClinVar |
| 5 | g.37049316T>C | CA2765899237 | NIPBL | c.6954+15T>C (n.6954+15T>C) c.1-15262T>C (n.1-15262T>C) c.6210+15T>C (n.6210+15T>C) c.6756+15T>C (n.6756+15T>C) c.6573+15T>C (n.6573+15T>C) c.6294+15T>C (n.6294+15T>C) c.5337+15T>C (n.5337+15T>C) c.5328+15T>C (n.5328+15T>C) | |
| 5 | g.37049316_37049318del | CA2522695321 | NIPBL | c.6954+15_6954+17del (n.6954+15_6954+17del) c.1-15262_1-15260del (n.1-15262_1-15260del) c.6210+15_6210+17del (n.6210+15_6210+17del) c.6756+15_6756+17del (n.6756+15_6756+17del) c.6573+15_6573+17del (n.6573+15_6573+17del) c.6294+15_6294+17del (n.6294+15_6294+17del) c.5337+15_5337+17del (n.5337+15_5337+17del) c.5328+15_5328+17del (n.5328+15_5328+17del) | |
| 5 | g.37049317G>T | CA2673582441 | NIPBL | c.6954+16G>T (n.6954+16G>T) c.1-15261G>T (n.1-15261G>T) c.6210+16G>T (n.6210+16G>T) c.6756+16G>T (n.6756+16G>T) c.6573+16G>T (n.6573+16G>T) c.6294+16G>T (n.6294+16G>T) c.5337+16G>T (n.5337+16G>T) c.5328+16G>T (n.5328+16G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049318G= | CA1539568542 | NIPBL | c.6954+17G= (n.6954+17G=) c.1-15260G= (n.1-15260G=) c.6210+17G= (n.6210+17G=) c.6756+17G= (n.6756+17G=) c.6573+17G= (n.6573+17G=) c.6294+17G= (n.6294+17G=) c.5337+17G= (n.5337+17G=) c.5328+17G= (n.5328+17G=) | |
| 5 | g.37049318G>T | CA559021983 | NIPBL | c.6954+17G>T (n.6954+17G>T) c.1-15260G>T (n.1-15260G>T) c.6210+17G>T (n.6210+17G>T) c.6756+17G>T (n.6756+17G>T) c.6573+17G>T (n.6573+17G>T) c.6294+17G>T (n.6294+17G>T) c.5337+17G>T (n.5337+17G>T) c.5328+17G>T (n.5328+17G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37049319C= | CA1539568544 | NIPBL | c.6954+18C= (n.6954+18C=) c.1-15259C= (n.1-15259C=) c.6210+18C= (n.6210+18C=) c.6756+18C= (n.6756+18C=) c.6573+18C= (n.6573+18C=) c.6294+18C= (n.6294+18C=) c.5337+18C= (n.5337+18C=) c.5328+18C= (n.5328+18C=) | |
| 5 | g.37049319C>T | CA1539568545 | NIPBL | c.6954+18C>T (n.6954+18C>T) c.1-15259C>T (n.1-15259C>T) c.6210+18C>T (n.6210+18C>T) c.6756+18C>T (n.6756+18C>T) c.6573+18C>T (n.6573+18C>T) c.6294+18C>T (n.6294+18C>T) c.5337+18C>T (n.5337+18C>T) c.5328+18C>T (n.5328+18C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37049321G>A | CA3237086 | NIPBL | c.6954+20G>A (n.6954+20G>A) c.1-15257G>A (n.1-15257G>A) c.6210+20G>A (n.6210+20G>A) c.6756+20G>A (n.6756+20G>A) c.6573+20G>A (n.6573+20G>A) c.6294+20G>A (n.6294+20G>A) c.5337+20G>A (n.5337+20G>A) c.5328+20G>A (n.5328+20G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 5 | g.37049321G= | CA1539568546 | NIPBL | c.6954+20G= (n.6954+20G=) c.1-15257G= (n.1-15257G=) c.6210+20G= (n.6210+20G=) c.6756+20G= (n.6756+20G=) c.6573+20G= (n.6573+20G=) c.6294+20G= (n.6294+20G=) c.5337+20G= (n.5337+20G=) c.5328+20G= (n.5328+20G=) | |
| 5 | g.37049322C>A | CA3237087 | NIPBL | c.6954+21C>A (n.6954+21C>A) c.1-15256C>A (n.1-15256C>A) c.6210+21C>A (n.6210+21C>A) c.6756+21C>A (n.6756+21C>A) c.6573+21C>A (n.6573+21C>A) c.6294+21C>A (n.6294+21C>A) c.5337+21C>A (n.5337+21C>A) c.5328+21C>A (n.5328+21C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 5 | g.37049322C= | CA1539568549 | NIPBL | c.6954+21C= (n.6954+21C=) c.1-15256C= (n.1-15256C=) c.6210+21C= (n.6210+21C=) c.6756+21C= (n.6756+21C=) c.6573+21C= (n.6573+21C=) c.6294+21C= (n.6294+21C=) c.5337+21C= (n.5337+21C=) c.5328+21C= (n.5328+21C=) | |
| 5 | g.37049322C>G | CA1539568551 | NIPBL | c.6954+21C>G (n.6954+21C>G) c.1-15256C>G (n.1-15256C>G) c.6210+21C>G (n.6210+21C>G) c.6756+21C>G (n.6756+21C>G) c.6573+21C>G (n.6573+21C>G) c.6294+21C>G (n.6294+21C>G) c.5337+21C>G (n.5337+21C>G) c.5328+21C>G (n.5328+21C>G) | dbSNP |
| 5 | g.37049323A= | CA1539568554 | NIPBL | c.6954+22A= (n.6954+22A=) c.1-15255A= (n.1-15255A=) c.6210+22A= (n.6210+22A=) c.6756+22A= (n.6756+22A=) c.6573+22A= (n.6573+22A=) c.6294+22A= (n.6294+22A=) c.5337+22A= (n.5337+22A=) c.5328+22A= (n.5328+22A=) | |
| 5 | g.37049323A>G | CA3237088 | NIPBL | c.6954+22A>G (n.6954+22A>G) c.1-15255A>G (n.1-15255A>G) c.6210+22A>G (n.6210+22A>G) c.6756+22A>G (n.6756+22A>G) c.6573+22A>G (n.6573+22A>G) c.6294+22A>G (n.6294+22A>G) c.5337+22A>G (n.5337+22A>G) c.5328+22A>G (n.5328+22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37049324G>A | CA1075098033 | NIPBL | c.6954+23G>A (n.6954+23G>A) c.1-15254G>A (n.1-15254G>A) c.6210+23G>A (n.6210+23G>A) c.6756+23G>A (n.6756+23G>A) c.6573+23G>A (n.6573+23G>A) c.6294+23G>A (n.6294+23G>A) c.5337+23G>A (n.5337+23G>A) c.5328+23G>A (n.5328+23G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37049324G= | CA1539568557 | NIPBL | c.6954+23G= (n.6954+23G=) c.1-15254G= (n.1-15254G=) c.6210+23G= (n.6210+23G=) c.6756+23G= (n.6756+23G=) c.6573+23G= (n.6573+23G=) c.6294+23G= (n.6294+23G=) c.5337+23G= (n.5337+23G=) c.5328+23G= (n.5328+23G=) | |
| 5 | g.37049324G>T | CA2673582442 | NIPBL | c.6954+23G>T (n.6954+23G>T) c.1-15254G>T (n.1-15254G>T) c.6210+23G>T (n.6210+23G>T) c.6756+23G>T (n.6756+23G>T) c.6573+23G>T (n.6573+23G>T) c.6294+23G>T (n.6294+23G>T) c.5337+23G>T (n.5337+23G>T) c.5328+23G>T (n.5328+23G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049325C= | CA1539568561 | NIPBL | c.6954+24C= (n.6954+24C=) c.1-15253C= (n.1-15253C=) c.6210+24C= (n.6210+24C=) c.6756+24C= (n.6756+24C=) c.6573+24C= (n.6573+24C=) c.6294+24C= (n.6294+24C=) c.5337+24C= (n.5337+24C=) c.5328+24C= (n.5328+24C=) | |
| 5 | g.37049325C>T | CA1539568559 | NIPBL | c.6954+24C>T (n.6954+24C>T) c.1-15253C>T (n.1-15253C>T) c.6210+24C>T (n.6210+24C>T) c.6756+24C>T (n.6756+24C>T) c.6573+24C>T (n.6573+24C>T) c.6294+24C>T (n.6294+24C>T) c.5337+24C>T (n.5337+24C>T) c.5328+24C>T (n.5328+24C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37049326A>G | CA2673582443 | NIPBL | c.6954+25A>G (n.6954+25A>G) c.1-15252A>G (n.1-15252A>G) c.6210+25A>G (n.6210+25A>G) c.6756+25A>G (n.6756+25A>G) c.6573+25A>G (n.6573+25A>G) c.6294+25A>G (n.6294+25A>G) c.5337+25A>G (n.5337+25A>G) c.5328+25A>G (n.5328+25A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049326_37049327insAGA | CA2509591417 | NIPBL | c.6954+25_6954+26insAGA (n.6954+25_6954+26insAGA) c.1-15252_1-15251insAGA (n.1-15252_1-15251insAGA) c.6210+25_6210+26insAGA (n.6210+25_6210+26insAGA) c.6756+25_6756+26insAGA (n.6756+25_6756+26insAGA) c.6573+25_6573+26insAGA (n.6573+25_6573+26insAGA) c.6294+25_6294+26insAGA (n.6294+25_6294+26insAGA) c.5337+25_5337+26insAGA (n.5337+25_5337+26insAGA) c.5328+25_5328+26insAGA (n.5328+25_5328+26insAGA) | |
| 5 | g.37049327C= | CA1539568565 | NIPBL | c.6954+26C= (n.6954+26C=) c.1-15251C= (n.1-15251C=) c.6210+26C= (n.6210+26C=) c.6756+26C= (n.6756+26C=) c.6573+26C= (n.6573+26C=) c.6294+26C= (n.6294+26C=) c.5337+26C= (n.5337+26C=) c.5328+26C= (n.5328+26C=) | |
| 5 | g.37049327C>G | CA3237089 | NIPBL | c.6954+26C>G (n.6954+26C>G) c.1-15251C>G (n.1-15251C>G) c.6210+26C>G (n.6210+26C>G) c.6756+26C>G (n.6756+26C>G) c.6573+26C>G (n.6573+26C>G) c.6294+26C>G (n.6294+26C>G) c.5337+26C>G (n.5337+26C>G) c.5328+26C>G (n.5328+26C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37049327C>T | CA1539568566 | NIPBL | c.6954+26C>T (n.6954+26C>T) c.1-15251C>T (n.1-15251C>T) c.6210+26C>T (n.6210+26C>T) c.6756+26C>T (n.6756+26C>T) c.6573+26C>T (n.6573+26C>T) c.6294+26C>T (n.6294+26C>T) c.5337+26C>T (n.5337+26C>T) c.5328+26C>T (n.5328+26C>T) | dbSNP |
| 5 | g.37049328T>G | CA559021984 | NIPBL | c.6954+27T>G (n.6954+27T>G) c.1-15250T>G (n.1-15250T>G) c.6210+27T>G (n.6210+27T>G) c.6756+27T>G (n.6756+27T>G) c.6573+27T>G (n.6573+27T>G) c.6294+27T>G (n.6294+27T>G) c.5337+27T>G (n.5337+27T>G) c.5328+27T>G (n.5328+27T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37049328T= | CA1539568568 | NIPBL | c.6954+27T= (n.6954+27T=) c.1-15250T= (n.1-15250T=) c.6210+27T= (n.6210+27T=) c.6756+27T= (n.6756+27T=) c.6573+27T= (n.6573+27T=) c.6294+27T= (n.6294+27T=) c.5337+27T= (n.5337+27T=) c.5328+27T= (n.5328+27T=) | |
| 5 | g.37049329T>A | CA2673582444 | NIPBL | c.6954+28T>A (n.6954+28T>A) c.1-15249T>A (n.1-15249T>A) c.6210+28T>A (n.6210+28T>A) c.6756+28T>A (n.6756+28T>A) c.6573+28T>A (n.6573+28T>A) c.6294+28T>A (n.6294+28T>A) c.5337+28T>A (n.5337+28T>A) c.5328+28T>A (n.5328+28T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049329T>C | CA2673582445 | NIPBL | c.6954+28T>C (n.6954+28T>C) c.1-15249T>C (n.1-15249T>C) c.6210+28T>C (n.6210+28T>C) c.6756+28T>C (n.6756+28T>C) c.6573+28T>C (n.6573+28T>C) c.6294+28T>C (n.6294+28T>C) c.5337+28T>C (n.5337+28T>C) c.5328+28T>C (n.5328+28T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049330dup | CA2578289739 | NIPBL | c.6954+29dup (n.6954+29dup) c.1-15248dup (n.1-15248dup) c.6210+29dup (n.6210+29dup) c.6756+29dup (n.6756+29dup) c.6573+29dup (n.6573+29dup) c.6294+29dup (n.6294+29dup) c.5337+29dup (n.5337+29dup) c.5328+29dup (n.5328+29dup) | |
| 5 | g.37049330_37049331delinsAC | CA1539568569 | NIPBL | c.6954+29_6954+30delinsAC (n.6954+29_6954+30delinsAC) c.1-15248_1-15247delinsAC (n.1-15248_1-15247delinsAC) c.6210+29_6210+30delinsAC (n.6210+29_6210+30delinsAC) c.6756+29_6756+30delinsAC (n.6756+29_6756+30delinsAC) c.6573+29_6573+30delinsAC (n.6573+29_6573+30delinsAC) c.6294+29_6294+30delinsAC (n.6294+29_6294+30delinsAC) c.5337+29_5337+30delinsAC (n.5337+29_5337+30delinsAC) c.5328+29_5328+30delinsAC (n.5328+29_5328+30delinsAC) | |
| 5 | g.37049331del | CA1075098034 | NIPBL | c.6954+30del (n.6954+30del) c.1-15247del (n.1-15247del) c.6210+30del (n.6210+30del) c.6756+30del (n.6756+30del) c.6573+30del (n.6573+30del) c.6294+30del (n.6294+30del) c.5337+30del (n.5337+30del) c.5328+30del (n.5328+30del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37049331C>A | CA2673582446 | NIPBL | c.6954+30C>A (n.6954+30C>A) c.1-15247C>A (n.1-15247C>A) c.6210+30C>A (n.6210+30C>A) c.6756+30C>A (n.6756+30C>A) c.6573+30C>A (n.6573+30C>A) c.6294+30C>A (n.6294+30C>A) c.5337+30C>A (n.5337+30C>A) c.5328+30C>A (n.5328+30C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37049333A= | CA1539568571 | NIPBL | c.6954+32A= (n.6954+32A=) c.1-15245A= (n.1-15245A=) c.6210+32A= (n.6210+32A=) c.6756+32A= (n.6756+32A=) c.6573+32A= (n.6573+32A=) c.6294+32A= (n.6294+32A=) c.5337+32A= (n.5337+32A=) c.5328+32A= (n.5328+32A=) | |
| 5 | g.37049333A>C | CA2673582448 | NIPBL | c.6954+32A>C (n.6954+32A>C) c.1-15245A>C (n.1-15245A>C) c.6210+32A>C (n.6210+32A>C) c.6756+32A>C (n.6756+32A>C) c.6573+32A>C (n.6573+32A>C) c.6294+32A>C (n.6294+32A>C) c.5337+32A>C (n.5337+32A>C) c.5328+32A>C (n.5328+32A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049333A>G | CA117049395 | NIPBL | c.6954+32A>G (n.6954+32A>G) c.1-15245A>G (n.1-15245A>G) c.6210+32A>G (n.6210+32A>G) c.6756+32A>G (n.6756+32A>G) c.6573+32A>G (n.6573+32A>G) c.6294+32A>G (n.6294+32A>G) c.5337+32A>G (n.5337+32A>G) c.5328+32A>G (n.5328+32A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37049336del | CA2673582447 | NIPBL | c.6954+35del (n.6954+35del) c.1-15242del (n.1-15242del) c.6210+35del (n.6210+35del) c.6756+35del (n.6756+35del) c.6573+35del (n.6573+35del) c.6294+35del (n.6294+35del) c.5337+35del (n.5337+35del) c.5328+35del (n.5328+35del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049334A>C | CA2740629790 | NIPBL | c.6954+33A>C (n.6954+33A>C) c.1-15244A>C (n.1-15244A>C) c.6210+33A>C (n.6210+33A>C) c.6756+33A>C (n.6756+33A>C) c.6573+33A>C (n.6573+33A>C) c.6294+33A>C (n.6294+33A>C) c.5337+33A>C (n.5337+33A>C) c.5328+33A>C (n.5328+33A>C) | |
| 5 | g.37049338_37049339del | CA2673582449 | NIPBL | c.6954+37_6954+38del (n.6954+37_6954+38del) c.1-15240_1-15239del (n.1-15240_1-15239del) c.6210+37_6210+38del (n.6210+37_6210+38del) c.6756+37_6756+38del (n.6756+37_6756+38del) c.6573+37_6573+38del (n.6573+37_6573+38del) c.6294+37_6294+38del (n.6294+37_6294+38del) c.5337+37_5337+38del (n.5337+37_5337+38del) c.5328+37_5328+38del (n.5328+37_5328+38del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049337G>A | CA1539568575 | NIPBL | c.6954+36G>A (n.6954+36G>A) c.1-15241G>A (n.1-15241G>A) c.6210+36G>A (n.6210+36G>A) c.6756+36G>A (n.6756+36G>A) c.6573+36G>A (n.6573+36G>A) c.6294+36G>A (n.6294+36G>A) c.5337+36G>A (n.5337+36G>A) c.5328+36G>A (n.5328+36G>A) | dbSNP |
| 5 | g.37049337G>C | CA117049410 | NIPBL | c.6954+36G>C (n.6954+36G>C) c.1-15241G>C (n.1-15241G>C) c.6210+36G>C (n.6210+36G>C) c.6756+36G>C (n.6756+36G>C) c.6573+36G>C (n.6573+36G>C) c.6294+36G>C (n.6294+36G>C) c.5337+36G>C (n.5337+36G>C) c.5328+36G>C (n.5328+36G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37049337G= | CA1539568577 | NIPBL | c.6954+36G= (n.6954+36G=) c.1-15241G= (n.1-15241G=) c.6210+36G= (n.6210+36G=) c.6756+36G= (n.6756+36G=) c.6573+36G= (n.6573+36G=) c.6294+36G= (n.6294+36G=) c.5337+36G= (n.5337+36G=) c.5328+36G= (n.5328+36G=) | |
| 5 | g.37049339G>A | CA2673582450 | NIPBL | c.6954+38G>A (n.6954+38G>A) c.1-15239G>A (n.1-15239G>A) c.6210+38G>A (n.6210+38G>A) c.6756+38G>A (n.6756+38G>A) c.6573+38G>A (n.6573+38G>A) c.6294+38G>A (n.6294+38G>A) c.5337+38G>A (n.5337+38G>A) c.5328+38G>A (n.5328+38G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049339G>C | CA117049412 | NIPBL | c.6954+38G>C (n.6954+38G>C) c.1-15239G>C (n.1-15239G>C) c.6210+38G>C (n.6210+38G>C) c.6756+38G>C (n.6756+38G>C) c.6573+38G>C (n.6573+38G>C) c.6294+38G>C (n.6294+38G>C) c.5337+38G>C (n.5337+38G>C) c.5328+38G>C (n.5328+38G>C) | dbSNP |
| 5 | g.37049339G= | CA1539568579 | NIPBL | c.6954+38G= (n.6954+38G=) c.1-15239G= (n.1-15239G=) c.6210+38G= (n.6210+38G=) c.6756+38G= (n.6756+38G=) c.6573+38G= (n.6573+38G=) c.6294+38G= (n.6294+38G=) c.5337+38G= (n.5337+38G=) c.5328+38G= (n.5328+38G=) | |
| 5 | g.37049340C>A | CA2673582451 | NIPBL | c.6954+39C>A (n.6954+39C>A) c.1-15238C>A (n.1-15238C>A) c.6210+39C>A (n.6210+39C>A) c.6756+39C>A (n.6756+39C>A) c.6573+39C>A (n.6573+39C>A) c.6294+39C>A (n.6294+39C>A) c.5337+39C>A (n.5337+39C>A) c.5328+39C>A (n.5328+39C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049340_37049346delinsCAAGATT | CA1539568580 | NIPBL | c.6954+39_6954+45delinsCAAGATT (n.6954+39_6954+45delinsCAAGATT) c.1-15238_1-15232delinsCAAGATT (n.1-15238_1-15232delinsCAAGATT) c.6210+39_6210+45delinsCAAGATT (n.6210+39_6210+45delinsCAAGATT) c.6756+39_6756+45delinsCAAGATT (n.6756+39_6756+45delinsCAAGATT) c.6573+39_6573+45delinsCAAGATT (n.6573+39_6573+45delinsCAAGATT) c.6294+39_6294+45delinsCAAGATT (n.6294+39_6294+45delinsCAAGATT) c.5337+39_5337+45delinsCAAGATT (n.5337+39_5337+45delinsCAAGATT) c.5328+39_5328+45delinsCAAGATT (n.5328+39_5328+45delinsCAAGATT) | |
| 5 | g.37049342_37049347del | CA810305933 | NIPBL | c.6954+41_6954+46del (n.6954+41_6954+46del) c.1-15236_1-15231del (n.1-15236_1-15231del) c.6210+41_6210+46del (n.6210+41_6210+46del) c.6756+41_6756+46del (n.6756+41_6756+46del) c.6573+41_6573+46del (n.6573+41_6573+46del) c.6294+41_6294+46del (n.6294+41_6294+46del) c.5337+41_5337+46del (n.5337+41_5337+46del) c.5328+41_5328+46del (n.5328+41_5328+46del) | dbSNP |
| 5 | g.37049342A>G | CA2673582452 | NIPBL | c.6954+41A>G (n.6954+41A>G) c.1-15236A>G (n.1-15236A>G) c.6210+41A>G (n.6210+41A>G) c.6756+41A>G (n.6756+41A>G) c.6573+41A>G (n.6573+41A>G) c.6294+41A>G (n.6294+41A>G) c.5337+41A>G (n.5337+41A>G) c.5328+41A>G (n.5328+41A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049343G>A | CA559021985 | NIPBL | c.6954+42G>A (n.6954+42G>A) c.1-15235G>A (n.1-15235G>A) c.6210+42G>A (n.6210+42G>A) c.6756+42G>A (n.6756+42G>A) c.6573+42G>A (n.6573+42G>A) c.6294+42G>A (n.6294+42G>A) c.5337+42G>A (n.5337+42G>A) c.5328+42G>A (n.5328+42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37049343G= | CA1539568581 | NIPBL | c.6954+42G= (n.6954+42G=) c.1-15235G= (n.1-15235G=) c.6210+42G= (n.6210+42G=) c.6756+42G= (n.6756+42G=) c.6573+42G= (n.6573+42G=) c.6294+42G= (n.6294+42G=) c.5337+42G= (n.5337+42G=) c.5328+42G= (n.5328+42G=) | |
| 5 | g.37049343G>T | CA2673582453 | NIPBL | c.6954+42G>T (n.6954+42G>T) c.1-15235G>T (n.1-15235G>T) c.6210+42G>T (n.6210+42G>T) c.6756+42G>T (n.6756+42G>T) c.6573+42G>T (n.6573+42G>T) c.6294+42G>T (n.6294+42G>T) c.5337+42G>T (n.5337+42G>T) c.5328+42G>T (n.5328+42G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049343_37049344insCAAAGGAT | CA3237090 | NIPBL | c.6954+42_6954+43insCAAAGGAT (n.6954+42_6954+43insCAAAGGAT) c.1-15235_1-15234insCAAAGGAT (n.1-15235_1-15234insCAAAGGAT) c.6210+42_6210+43insCAAAGGAT (n.6210+42_6210+43insCAAAGGAT) c.6756+42_6756+43insCAAAGGAT (n.6756+42_6756+43insCAAAGGAT) c.6573+42_6573+43insCAAAGGAT (n.6573+42_6573+43insCAAAGGAT) c.6294+42_6294+43insCAAAGGAT (n.6294+42_6294+43insCAAAGGAT) c.5337+42_5337+43insCAAAGGAT (n.5337+42_5337+43insCAAAGGAT) c.5328+42_5328+43insCAAAGGAT (n.5328+42_5328+43insCAAAGGAT) | dbSNP ExAC |
| 5 | g.37049343_37049344insCAAAGGATAAACACAC | CA917452795 | NIPBL | c.6954+42_6954+43insCAAAGGATAAACACAC (n.6954+42_6954+43insCAAAGGATAAACACAC) c.1-15235_1-15234insCAAAGGATAAACACAC (n.1-15235_1-15234insCAAAGGATAAACACAC) c.6210+42_6210+43insCAAAGGATAAACACAC (n.6210+42_6210+43insCAAAGGATAAACACAC) c.6756+42_6756+43insCAAAGGATAAACACAC (n.6756+42_6756+43insCAAAGGATAAACACAC) c.6573+42_6573+43insCAAAGGATAAACACAC (n.6573+42_6573+43insCAAAGGATAAACACAC) c.6294+42_6294+43insCAAAGGATAAACACAC (n.6294+42_6294+43insCAAAGGATAAACACAC) c.5337+42_5337+43insCAAAGGATAAACACAC (n.5337+42_5337+43insCAAAGGATAAACACAC) c.5328+42_5328+43insCAAAGGATAAACACAC (n.5328+42_5328+43insCAAAGGATAAACACAC) | dbSNP |
| 5 | g.37049344A>T | CA2673582454 | NIPBL | c.6954+43A>T (n.6954+43A>T) c.1-15234A>T (n.1-15234A>T) c.6210+43A>T (n.6210+43A>T) c.6756+43A>T (n.6756+43A>T) c.6573+43A>T (n.6573+43A>T) c.6294+43A>T (n.6294+43A>T) c.5337+43A>T (n.5337+43A>T) c.5328+43A>T (n.5328+43A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049346T>C | CA2673582455 | NIPBL | c.6954+45T>C (n.6954+45T>C) c.1-15232T>C (n.1-15232T>C) c.6210+45T>C (n.6210+45T>C) c.6756+45T>C (n.6756+45T>C) c.6573+45T>C (n.6573+45T>C) c.6294+45T>C (n.6294+45T>C) c.5337+45T>C (n.5337+45T>C) c.5328+45T>C (n.5328+45T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049347A>G | CA2578289740 | NIPBL | c.6954+46A>G (n.6954+46A>G) c.1-15231A>G (n.1-15231A>G) c.6210+46A>G (n.6210+46A>G) c.6756+46A>G (n.6756+46A>G) c.6573+46A>G (n.6573+46A>G) c.6294+46A>G (n.6294+46A>G) c.5337+46A>G (n.5337+46A>G) c.5328+46A>G (n.5328+46A>G) | |
| 5 | g.37049347A>T | CA649811375 | NIPBL | c.6954+46A>T (n.6954+46A>T) c.1-15231A>T (n.1-15231A>T) c.6210+46A>T (n.6210+46A>T) c.6756+46A>T (n.6756+46A>T) c.6573+46A>T (n.6573+46A>T) c.6294+46A>T (n.6294+46A>T) c.5337+46A>T (n.5337+46A>T) c.5328+46A>T (n.5328+46A>T) | COSMIC |
| 5 | g.37049348G>C | CA2673582456 | NIPBL | c.6954+47G>C (n.6954+47G>C) c.1-15230G>C (n.1-15230G>C) c.6210+47G>C (n.6210+47G>C) c.6756+47G>C (n.6756+47G>C) c.6573+47G>C (n.6573+47G>C) c.6294+47G>C (n.6294+47G>C) c.5337+47G>C (n.5337+47G>C) c.5328+47G>C (n.5328+47G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049348G>T | CA2673582457 | NIPBL | c.6954+47G>T (n.6954+47G>T) c.1-15230G>T (n.1-15230G>T) c.6210+47G>T (n.6210+47G>T) c.6756+47G>T (n.6756+47G>T) c.6573+47G>T (n.6573+47G>T) c.6294+47G>T (n.6294+47G>T) c.5337+47G>T (n.5337+47G>T) c.5328+47G>T (n.5328+47G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049352T>C | CA1075098036 | NIPBL | c.6954+51T>C (n.6954+51T>C) c.1-15226T>C (n.1-15226T>C) c.6210+51T>C (n.6210+51T>C) c.6756+51T>C (n.6756+51T>C) c.6573+51T>C (n.6573+51T>C) c.6294+51T>C (n.6294+51T>C) c.5337+51T>C (n.5337+51T>C) c.5328+51T>C (n.5328+51T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37049352T= | CA1539568585 | NIPBL | c.6954+51T= (n.6954+51T=) c.1-15226T= (n.1-15226T=) c.6210+51T= (n.6210+51T=) c.6756+51T= (n.6756+51T=) c.6573+51T= (n.6573+51T=) c.6294+51T= (n.6294+51T=) c.5337+51T= (n.5337+51T=) c.5328+51T= (n.5328+51T=) | |
| 5 | g.37049355T>C | CA1075098038 | NIPBL | c.6954+54T>C (n.6954+54T>C) c.1-15223T>C (n.1-15223T>C) c.6210+54T>C (n.6210+54T>C) c.6756+54T>C (n.6756+54T>C) c.6573+54T>C (n.6573+54T>C) c.6294+54T>C (n.6294+54T>C) c.5337+54T>C (n.5337+54T>C) c.5328+54T>C (n.5328+54T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37049355T>G | CA2578289741 | NIPBL | c.6954+54T>G (n.6954+54T>G) c.1-15223T>G (n.1-15223T>G) c.6210+54T>G (n.6210+54T>G) c.6756+54T>G (n.6756+54T>G) c.6573+54T>G (n.6573+54T>G) c.6294+54T>G (n.6294+54T>G) c.5337+54T>G (n.5337+54T>G) c.5328+54T>G (n.5328+54T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049355T= | CA1539568586 | NIPBL | c.6954+54T= (n.6954+54T=) c.1-15223T= (n.1-15223T=) c.6210+54T= (n.6210+54T=) c.6756+54T= (n.6756+54T=) c.6573+54T= (n.6573+54T=) c.6294+54T= (n.6294+54T=) c.5337+54T= (n.5337+54T=) c.5328+54T= (n.5328+54T=) | |
| 5 | g.37049357T>G | CA117049425 | NIPBL | c.6954+56T>G (n.6954+56T>G) c.1-15221T>G (n.1-15221T>G) c.6210+56T>G (n.6210+56T>G) c.6756+56T>G (n.6756+56T>G) c.6573+56T>G (n.6573+56T>G) c.6294+56T>G (n.6294+56T>G) c.5337+56T>G (n.5337+56T>G) c.5328+56T>G (n.5328+56T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37049357T= | CA1539568588 | NIPBL | c.6954+56T= (n.6954+56T=) c.1-15221T= (n.1-15221T=) c.6210+56T= (n.6210+56T=) c.6756+56T= (n.6756+56T=) c.6573+56T= (n.6573+56T=) c.6294+56T= (n.6294+56T=) c.5337+56T= (n.5337+56T=) c.5328+56T= (n.5328+56T=) | |
| 5 | g.37049358G>A | CA1539568591 | NIPBL | c.6954+57G>A (n.6954+57G>A) c.1-15220G>A (n.1-15220G>A) c.6210+57G>A (n.6210+57G>A) c.6756+57G>A (n.6756+57G>A) c.6573+57G>A (n.6573+57G>A) c.6294+57G>A (n.6294+57G>A) c.5337+57G>A (n.5337+57G>A) c.5328+57G>A (n.5328+57G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37049358G>C | CA117049428 | NIPBL | c.6954+57G>C (n.6954+57G>C) c.1-15220G>C (n.1-15220G>C) c.6210+57G>C (n.6210+57G>C) c.6756+57G>C (n.6756+57G>C) c.6573+57G>C (n.6573+57G>C) c.6294+57G>C (n.6294+57G>C) c.5337+57G>C (n.5337+57G>C) c.5328+57G>C (n.5328+57G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37049358G= | CA1539568589 | NIPBL | c.6954+57G= (n.6954+57G=) c.1-15220G= (n.1-15220G=) c.6210+57G= (n.6210+57G=) c.6756+57G= (n.6756+57G=) c.6573+57G= (n.6573+57G=) c.6294+57G= (n.6294+57G=) c.5337+57G= (n.5337+57G=) c.5328+57G= (n.5328+57G=) | |
| 5 | g.37049358G>T | CA2673582458 | NIPBL | c.6954+57G>T (n.6954+57G>T) c.1-15220G>T (n.1-15220G>T) c.6210+57G>T (n.6210+57G>T) c.6756+57G>T (n.6756+57G>T) c.6573+57G>T (n.6573+57G>T) c.6294+57G>T (n.6294+57G>T) c.5337+57G>T (n.5337+57G>T) c.5328+57G>T (n.5328+57G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049359A>G | CA2673582459 | NIPBL | c.6954+58A>G (n.6954+58A>G) c.1-15219A>G (n.1-15219A>G) c.6210+58A>G (n.6210+58A>G) c.6756+58A>G (n.6756+58A>G) c.6573+58A>G (n.6573+58A>G) c.6294+58A>G (n.6294+58A>G) c.5337+58A>G (n.5337+58A>G) c.5328+58A>G (n.5328+58A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049361A= | CA1539568593 | NIPBL | c.6954+60A= (n.6954+60A=) c.1-15217A= (n.1-15217A=) c.6210+60A= (n.6210+60A=) c.6756+60A= (n.6756+60A=) c.6573+60A= (n.6573+60A=) c.6294+60A= (n.6294+60A=) c.5337+60A= (n.5337+60A=) c.5328+60A= (n.5328+60A=) | |
| 5 | g.37049361A>G | CA1539568594 | NIPBL | c.6954+60A>G (n.6954+60A>G) c.1-15217A>G (n.1-15217A>G) c.6210+60A>G (n.6210+60A>G) c.6756+60A>G (n.6756+60A>G) c.6573+60A>G (n.6573+60A>G) c.6294+60A>G (n.6294+60A>G) c.5337+60A>G (n.5337+60A>G) c.5328+60A>G (n.5328+60A>G) | dbSNP |
| 5 | g.37049362C>A | CA2673582460 | NIPBL | c.6954+61C>A (n.6954+61C>A) c.1-15216C>A (n.1-15216C>A) c.6210+61C>A (n.6210+61C>A) c.6756+61C>A (n.6756+61C>A) c.6573+61C>A (n.6573+61C>A) c.6294+61C>A (n.6294+61C>A) c.5337+61C>A (n.5337+61C>A) c.5328+61C>A (n.5328+61C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049362C>T | CA2673582461 | NIPBL | c.6954+61C>T (n.6954+61C>T) c.1-15216C>T (n.1-15216C>T) c.6210+61C>T (n.6210+61C>T) c.6756+61C>T (n.6756+61C>T) c.6573+61C>T (n.6573+61C>T) c.6294+61C>T (n.6294+61C>T) c.5337+61C>T (n.5337+61C>T) c.5328+61C>T (n.5328+61C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049363A= | CA1539568596 | NIPBL | c.6954+62A= (n.6954+62A=) c.1-15215A= (n.1-15215A=) c.6210+62A= (n.6210+62A=) c.6756+62A= (n.6756+62A=) c.6573+62A= (n.6573+62A=) c.6294+62A= (n.6294+62A=) c.5337+62A= (n.5337+62A=) c.5328+62A= (n.5328+62A=) | |
| 5 | g.37049363A>G | CA117049433 | NIPBL | c.6954+62A>G (n.6954+62A>G) c.1-15215A>G (n.1-15215A>G) c.6210+62A>G (n.6210+62A>G) c.6756+62A>G (n.6756+62A>G) c.6573+62A>G (n.6573+62A>G) c.6294+62A>G (n.6294+62A>G) c.5337+62A>G (n.5337+62A>G) c.5328+62A>G (n.5328+62A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37049364T>C | CA1539568600 | NIPBL | c.6954+63T>C (n.6954+63T>C) c.1-15214T>C (n.1-15214T>C) c.6210+63T>C (n.6210+63T>C) c.6756+63T>C (n.6756+63T>C) c.6573+63T>C (n.6573+63T>C) c.6294+63T>C (n.6294+63T>C) c.5337+63T>C (n.5337+63T>C) c.5328+63T>C (n.5328+63T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37049364T= | CA1539568598 | NIPBL | c.6954+63T= (n.6954+63T=) c.1-15214T= (n.1-15214T=) c.6210+63T= (n.6210+63T=) c.6756+63T= (n.6756+63T=) c.6573+63T= (n.6573+63T=) c.6294+63T= (n.6294+63T=) c.5337+63T= (n.5337+63T=) c.5328+63T= (n.5328+63T=) | |
| 5 | g.37049365T>A | CA2578289742 | NIPBL | c.6954+64T>A (n.6954+64T>A) c.1-15213T>A (n.1-15213T>A) c.6210+64T>A (n.6210+64T>A) c.6756+64T>A (n.6756+64T>A) c.6573+64T>A (n.6573+64T>A) c.6294+64T>A (n.6294+64T>A) c.5337+64T>A (n.5337+64T>A) c.5328+64T>A (n.5328+64T>A) | |
| 5 | g.37049365T>G | CA810305939 | NIPBL | c.6954+64T>G (n.6954+64T>G) c.1-15213T>G (n.1-15213T>G) c.6210+64T>G (n.6210+64T>G) c.6756+64T>G (n.6756+64T>G) c.6573+64T>G (n.6573+64T>G) c.6294+64T>G (n.6294+64T>G) c.5337+64T>G (n.5337+64T>G) c.5328+64T>G (n.5328+64T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37049365T= | CA1539568602 | NIPBL | c.6954+64T= (n.6954+64T=) c.1-15213T= (n.1-15213T=) c.6210+64T= (n.6210+64T=) c.6756+64T= (n.6756+64T=) c.6573+64T= (n.6573+64T=) c.6294+64T= (n.6294+64T=) c.5337+64T= (n.5337+64T=) c.5328+64T= (n.5328+64T=) | |
| 5 | g.37049366G>A | CA1539568605 | NIPBL | c.6954+65G>A (n.6954+65G>A) c.1-15212G>A (n.1-15212G>A) c.6210+65G>A (n.6210+65G>A) c.6756+65G>A (n.6756+65G>A) c.6573+65G>A (n.6573+65G>A) c.6294+65G>A (n.6294+65G>A) c.5337+65G>A (n.5337+65G>A) c.5328+65G>A (n.5328+65G>A) | dbSNP |
| 5 | g.37049366G= | CA1539568604 | NIPBL | c.6954+65G= (n.6954+65G=) c.1-15212G= (n.1-15212G=) c.6210+65G= (n.6210+65G=) c.6756+65G= (n.6756+65G=) c.6573+65G= (n.6573+65G=) c.6294+65G= (n.6294+65G=) c.5337+65G= (n.5337+65G=) c.5328+65G= (n.5328+65G=) | |
| 5 | g.37049368G>A | CA2673582462 | NIPBL | c.6954+67G>A (n.6954+67G>A) c.1-15210G>A (n.1-15210G>A) c.6210+67G>A (n.6210+67G>A) c.6756+67G>A (n.6756+67G>A) c.6573+67G>A (n.6573+67G>A) c.6294+67G>A (n.6294+67G>A) c.5337+67G>A (n.5337+67G>A) c.5328+67G>A (n.5328+67G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049368G>T | CA2673582463 | NIPBL | c.6954+67G>T (n.6954+67G>T) c.1-15210G>T (n.1-15210G>T) c.6210+67G>T (n.6210+67G>T) c.6756+67G>T (n.6756+67G>T) c.6573+67G>T (n.6573+67G>T) c.6294+67G>T (n.6294+67G>T) c.5337+67G>T (n.5337+67G>T) c.5328+67G>T (n.5328+67G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049369A= | CA1539568606 | NIPBL | c.6954+68A= (n.6954+68A=) c.1-15209A= (n.1-15209A=) c.6210+68A= (n.6210+68A=) c.6756+68A= (n.6756+68A=) c.6573+68A= (n.6573+68A=) c.6294+68A= (n.6294+68A=) c.5337+68A= (n.5337+68A=) c.5328+68A= (n.5328+68A=) | |
| 5 | g.37049369A>G | CA1539568607 | NIPBL | c.6954+68A>G (n.6954+68A>G) c.1-15209A>G (n.1-15209A>G) c.6210+68A>G (n.6210+68A>G) c.6756+68A>G (n.6756+68A>G) c.6573+68A>G (n.6573+68A>G) c.6294+68A>G (n.6294+68A>G) c.5337+68A>G (n.5337+68A>G) c.5328+68A>G (n.5328+68A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37049372A= | CA1539568609 | NIPBL | c.6954+71A= (n.6954+71A=) c.1-15206A= (n.1-15206A=) c.6210+71A= (n.6210+71A=) c.6756+71A= (n.6756+71A=) c.6573+71A= (n.6573+71A=) c.6294+71A= (n.6294+71A=) c.5337+71A= (n.5337+71A=) c.5328+71A= (n.5328+71A=) | |
| 5 | g.37049372A>T | CA117049435 | NIPBL | c.6954+71A>T (n.6954+71A>T) c.1-15206A>T (n.1-15206A>T) c.6210+71A>T (n.6210+71A>T) c.6756+71A>T (n.6756+71A>T) c.6573+71A>T (n.6573+71A>T) c.6294+71A>T (n.6294+71A>T) c.5337+71A>T (n.5337+71A>T) c.5328+71A>T (n.5328+71A>T) | dbSNP |
| 5 | g.37049373T>C | CA2673582464 | NIPBL | c.6954+72T>C (n.6954+72T>C) c.1-15205T>C (n.1-15205T>C) c.6210+72T>C (n.6210+72T>C) c.6756+72T>C (n.6756+72T>C) c.6573+72T>C (n.6573+72T>C) c.6294+72T>C (n.6294+72T>C) c.5337+72T>C (n.5337+72T>C) c.5328+72T>C (n.5328+72T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049375G>A | CA117049437 | NIPBL | c.6954+74G>A (n.6954+74G>A) c.1-15203G>A (n.1-15203G>A) c.6210+74G>A (n.6210+74G>A) c.6756+74G>A (n.6756+74G>A) c.6573+74G>A (n.6573+74G>A) c.6294+74G>A (n.6294+74G>A) c.5337+74G>A (n.5337+74G>A) c.5328+74G>A (n.5328+74G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37049375G>C | CA117049439 | NIPBL | c.6954+74G>C (n.6954+74G>C) c.1-15203G>C (n.1-15203G>C) c.6210+74G>C (n.6210+74G>C) c.6756+74G>C (n.6756+74G>C) c.6573+74G>C (n.6573+74G>C) c.6294+74G>C (n.6294+74G>C) c.5337+74G>C (n.5337+74G>C) c.5328+74G>C (n.5328+74G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37049375G= | CA1539568614 | NIPBL | c.6954+74G= (n.6954+74G=) c.1-15203G= (n.1-15203G=) c.6210+74G= (n.6210+74G=) c.6756+74G= (n.6756+74G=) c.6573+74G= (n.6573+74G=) c.6294+74G= (n.6294+74G=) c.5337+74G= (n.5337+74G=) c.5328+74G= (n.5328+74G=) | |
| 5 | g.37049377G>T | CA2673582465 | NIPBL | c.6954+76G>T (n.6954+76G>T) c.1-15201G>T (n.1-15201G>T) c.6210+76G>T (n.6210+76G>T) c.6756+76G>T (n.6756+76G>T) c.6573+76G>T (n.6573+76G>T) c.6294+76G>T (n.6294+76G>T) c.5337+76G>T (n.5337+76G>T) c.5328+76G>T (n.5328+76G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049378A= | CA1539568618 | NIPBL | c.6954+77A= (n.6954+77A=) c.1-15200A= (n.1-15200A=) c.6210+77A= (n.6210+77A=) c.6756+77A= (n.6756+77A=) c.6573+77A= (n.6573+77A=) c.6294+77A= (n.6294+77A=) c.5337+77A= (n.5337+77A=) c.5328+77A= (n.5328+77A=) | |
| 5 | g.37049378A>G | CA2673582466 | NIPBL | c.6954+77A>G (n.6954+77A>G) c.1-15200A>G (n.1-15200A>G) c.6210+77A>G (n.6210+77A>G) c.6756+77A>G (n.6756+77A>G) c.6573+77A>G (n.6573+77A>G) c.6294+77A>G (n.6294+77A>G) c.5337+77A>G (n.5337+77A>G) c.5328+77A>G (n.5328+77A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049378A>T | CA117049441 | NIPBL | c.6954+77A>T (n.6954+77A>T) c.1-15200A>T (n.1-15200A>T) c.6210+77A>T (n.6210+77A>T) c.6756+77A>T (n.6756+77A>T) c.6573+77A>T (n.6573+77A>T) c.6294+77A>T (n.6294+77A>T) c.5337+77A>T (n.5337+77A>T) c.5328+77A>T (n.5328+77A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37049379A>G | CA2673582467 | NIPBL | c.6954+78A>G (n.6954+78A>G) c.1-15199A>G (n.1-15199A>G) c.6210+78A>G (n.6210+78A>G) c.6756+78A>G (n.6756+78A>G) c.6573+78A>G (n.6573+78A>G) c.6294+78A>G (n.6294+78A>G) c.5337+78A>G (n.5337+78A>G) c.5328+78A>G (n.5328+78A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049380T>A | CA117049442 | NIPBL | c.6954+79T>A (n.6954+79T>A) c.1-15198T>A (n.1-15198T>A) c.6210+79T>A (n.6210+79T>A) c.6756+79T>A (n.6756+79T>A) c.6573+79T>A (n.6573+79T>A) c.6294+79T>A (n.6294+79T>A) c.5337+79T>A (n.5337+79T>A) c.5328+79T>A (n.5328+79T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37049380T= | CA1539568620 | NIPBL | c.6954+79T= (n.6954+79T=) c.1-15198T= (n.1-15198T=) c.6210+79T= (n.6210+79T=) c.6756+79T= (n.6756+79T=) c.6573+79T= (n.6573+79T=) c.6294+79T= (n.6294+79T=) c.5337+79T= (n.5337+79T=) c.5328+79T= (n.5328+79T=) | |
| 5 | g.37049382A>G | CA2673582469 | NIPBL | c.6954+81A>G (n.6954+81A>G) c.1-15196A>G (n.1-15196A>G) c.6210+81A>G (n.6210+81A>G) c.6756+81A>G (n.6756+81A>G) c.6573+81A>G (n.6573+81A>G) c.6294+81A>G (n.6294+81A>G) c.5337+81A>G (n.5337+81A>G) c.5328+81A>G (n.5328+81A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049382_37049392del | CA2673582468 | NIPBL | c.6954+81_6954+91del (n.6954+81_6954+91del) c.1-15196_1-15186del (n.1-15196_1-15186del) c.6210+81_6210+91del (n.6210+81_6210+91del) c.6756+81_6756+91del (n.6756+81_6756+91del) c.6573+81_6573+91del (n.6573+81_6573+91del) c.6294+81_6294+91del (n.6294+81_6294+91del) c.5337+81_5337+91del (n.5337+81_5337+91del) c.5328+81_5328+91del (n.5328+81_5328+91del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049384T>A | CA2578289743 | NIPBL | c.6954+83T>A (n.6954+83T>A) c.1-15194T>A (n.1-15194T>A) c.6210+83T>A (n.6210+83T>A) c.6756+83T>A (n.6756+83T>A) c.6573+83T>A (n.6573+83T>A) c.6294+83T>A (n.6294+83T>A) c.5337+83T>A (n.5337+83T>A) c.5328+83T>A (n.5328+83T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049384T>C | CA2673582470 | NIPBL | c.6954+83T>C (n.6954+83T>C) c.1-15194T>C (n.1-15194T>C) c.6210+83T>C (n.6210+83T>C) c.6756+83T>C (n.6756+83T>C) c.6573+83T>C (n.6573+83T>C) c.6294+83T>C (n.6294+83T>C) c.5337+83T>C (n.5337+83T>C) c.5328+83T>C (n.5328+83T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049385A= | CA1539568622 | NIPBL | c.6954+84A= (n.6954+84A=) c.1-15193A= (n.1-15193A=) c.6210+84A= (n.6210+84A=) c.6756+84A= (n.6756+84A=) c.6573+84A= (n.6573+84A=) c.6294+84A= (n.6294+84A=) c.5337+84A= (n.5337+84A=) c.5328+84A= (n.5328+84A=) | |
| 5 | g.37049385A>C | CA649811430 | NIPBL | c.6954+84A>C (n.6954+84A>C) c.1-15193A>C (n.1-15193A>C) c.6210+84A>C (n.6210+84A>C) c.6756+84A>C (n.6756+84A>C) c.6573+84A>C (n.6573+84A>C) c.6294+84A>C (n.6294+84A>C) c.5337+84A>C (n.5337+84A>C) c.5328+84A>C (n.5328+84A>C) | COSMIC |
| 5 | g.37049385A>G | CA117049443 | NIPBL | c.6954+84A>G (n.6954+84A>G) c.1-15193A>G (n.1-15193A>G) c.6210+84A>G (n.6210+84A>G) c.6756+84A>G (n.6756+84A>G) c.6573+84A>G (n.6573+84A>G) c.6294+84A>G (n.6294+84A>G) c.5337+84A>G (n.5337+84A>G) c.5328+84A>G (n.5328+84A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37049386G>A | CA2673582471 | NIPBL | c.6954+85G>A (n.6954+85G>A) c.1-15192G>A (n.1-15192G>A) c.6210+85G>A (n.6210+85G>A) c.6756+85G>A (n.6756+85G>A) c.6573+85G>A (n.6573+85G>A) c.6294+85G>A (n.6294+85G>A) c.5337+85G>A (n.5337+85G>A) c.5328+85G>A (n.5328+85G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049389C>A | CA117049444 | NIPBL | c.6954+88C>A (n.6954+88C>A) c.1-15189C>A (n.1-15189C>A) c.6210+88C>A (n.6210+88C>A) c.6756+88C>A (n.6756+88C>A) c.6573+88C>A (n.6573+88C>A) c.6294+88C>A (n.6294+88C>A) c.5337+88C>A (n.5337+88C>A) c.5328+88C>A (n.5328+88C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37049389C= | CA1539568625 | NIPBL | c.6954+88C= (n.6954+88C=) c.1-15189C= (n.1-15189C=) c.6210+88C= (n.6210+88C=) c.6756+88C= (n.6756+88C=) c.6573+88C= (n.6573+88C=) c.6294+88C= (n.6294+88C=) c.5337+88C= (n.5337+88C=) c.5328+88C= (n.5328+88C=) | |
| 5 | g.37049389C>T | CA117049446 | NIPBL | c.6954+88C>T (n.6954+88C>T) c.1-15189C>T (n.1-15189C>T) c.6210+88C>T (n.6210+88C>T) c.6756+88C>T (n.6756+88C>T) c.6573+88C>T (n.6573+88C>T) c.6294+88C>T (n.6294+88C>T) c.5337+88C>T (n.5337+88C>T) c.5328+88C>T (n.5328+88C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37049392C>A | CA2673582472 | NIPBL | c.6954+91C>A (n.6954+91C>A) c.1-15186C>A (n.1-15186C>A) c.6210+91C>A (n.6210+91C>A) c.6756+91C>A (n.6756+91C>A) c.6573+91C>A (n.6573+91C>A) c.6294+91C>A (n.6294+91C>A) c.5337+91C>A (n.5337+91C>A) c.5328+91C>A (n.5328+91C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049392C= | CA1539568629 | NIPBL | c.6954+91C= (n.6954+91C=) c.1-15186C= (n.1-15186C=) c.6210+91C= (n.6210+91C=) c.6756+91C= (n.6756+91C=) c.6573+91C= (n.6573+91C=) c.6294+91C= (n.6294+91C=) c.5337+91C= (n.5337+91C=) c.5328+91C= (n.5328+91C=) | |
| 5 | g.37049392C>G | CA117049449 | NIPBL | c.6954+91C>G (n.6954+91C>G) c.1-15186C>G (n.1-15186C>G) c.6210+91C>G (n.6210+91C>G) c.6756+91C>G (n.6756+91C>G) c.6573+91C>G (n.6573+91C>G) c.6294+91C>G (n.6294+91C>G) c.5337+91C>G (n.5337+91C>G) c.5328+91C>G (n.5328+91C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37049392C>T | CA559021986 | NIPBL | c.6954+91C>T (n.6954+91C>T) c.1-15186C>T (n.1-15186C>T) c.6210+91C>T (n.6210+91C>T) c.6756+91C>T (n.6756+91C>T) c.6573+91C>T (n.6573+91C>T) c.6294+91C>T (n.6294+91C>T) c.5337+91C>T (n.5337+91C>T) c.5328+91C>T (n.5328+91C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37049393G>A | CA117049451 | NIPBL | c.6954+92G>A (n.6954+92G>A) c.1-15185G>A (n.1-15185G>A) c.6210+92G>A (n.6210+92G>A) c.6756+92G>A (n.6756+92G>A) c.6573+92G>A (n.6573+92G>A) c.6294+92G>A (n.6294+92G>A) c.5337+92G>A (n.5337+92G>A) c.5328+92G>A (n.5328+92G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37049393G>C | CA2673582473 | NIPBL | c.6954+92G>C (n.6954+92G>C) c.1-15185G>C (n.1-15185G>C) c.6210+92G>C (n.6210+92G>C) c.6756+92G>C (n.6756+92G>C) c.6573+92G>C (n.6573+92G>C) c.6294+92G>C (n.6294+92G>C) c.5337+92G>C (n.5337+92G>C) c.5328+92G>C (n.5328+92G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049393G= | CA1539568635 | NIPBL | c.6954+92G= (n.6954+92G=) c.1-15185G= (n.1-15185G=) c.6210+92G= (n.6210+92G=) c.6756+92G= (n.6756+92G=) c.6573+92G= (n.6573+92G=) c.6294+92G= (n.6294+92G=) c.5337+92G= (n.5337+92G=) c.5328+92G= (n.5328+92G=) | |
| 5 | g.37049393G>T | CA1075098053 | NIPBL | c.6954+92G>T (n.6954+92G>T) c.1-15185G>T (n.1-15185G>T) c.6210+92G>T (n.6210+92G>T) c.6756+92G>T (n.6756+92G>T) c.6573+92G>T (n.6573+92G>T) c.6294+92G>T (n.6294+92G>T) c.5337+92G>T (n.5337+92G>T) c.5328+92G>T (n.5328+92G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37049393_37049394insCC | CA2673582475 | NIPBL | c.6954+92_6954+93insCC (n.6954+92_6954+93insCC) c.1-15185_1-15184insCC (n.1-15185_1-15184insCC) c.6210+92_6210+93insCC (n.6210+92_6210+93insCC) c.6756+92_6756+93insCC (n.6756+92_6756+93insCC) c.6573+92_6573+93insCC (n.6573+92_6573+93insCC) c.6294+92_6294+93insCC (n.6294+92_6294+93insCC) c.5337+92_5337+93insCC (n.5337+92_5337+93insCC) c.5328+92_5328+93insCC (n.5328+92_5328+93insCC) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049394T>C | CA2673582474 | NIPBL | c.6954+93T>C (n.6954+93T>C) c.1-15184T>C (n.1-15184T>C) c.6210+93T>C (n.6210+93T>C) c.6756+93T>C (n.6756+93T>C) c.6573+93T>C (n.6573+93T>C) c.6294+93T>C (n.6294+93T>C) c.5337+93T>C (n.5337+93T>C) c.5328+93T>C (n.5328+93T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049396C>A | CA2673582476 | NIPBL | c.6954+95C>A (n.6954+95C>A) c.1-15182C>A (n.1-15182C>A) c.6210+95C>A (n.6210+95C>A) c.6756+95C>A (n.6756+95C>A) c.6573+95C>A (n.6573+95C>A) c.6294+95C>A (n.6294+95C>A) c.5337+95C>A (n.5337+95C>A) c.5328+95C>A (n.5328+95C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049396C= | CA1539568637 | NIPBL | c.6954+95C= (n.6954+95C=) c.1-15182C= (n.1-15182C=) c.6210+95C= (n.6210+95C=) c.6756+95C= (n.6756+95C=) c.6573+95C= (n.6573+95C=) c.6294+95C= (n.6294+95C=) c.5337+95C= (n.5337+95C=) c.5328+95C= (n.5328+95C=) | |
| 5 | g.37049396C>T | CA1075098054 | NIPBL | c.6954+95C>T (n.6954+95C>T) c.1-15182C>T (n.1-15182C>T) c.6210+95C>T (n.6210+95C>T) c.6756+95C>T (n.6756+95C>T) c.6573+95C>T (n.6573+95C>T) c.6294+95C>T (n.6294+95C>T) c.5337+95C>T (n.5337+95C>T) c.5328+95C>T (n.5328+95C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37049397C>T | CA2673582477 | NIPBL | c.6954+96C>T (n.6954+96C>T) c.1-15181C>T (n.1-15181C>T) c.6210+96C>T (n.6210+96C>T) c.6756+96C>T (n.6756+96C>T) c.6573+96C>T (n.6573+96C>T) c.6294+96C>T (n.6294+96C>T) c.5337+96C>T (n.5337+96C>T) c.5328+96C>T (n.5328+96C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049399C>A | CA2673582478 | NIPBL | c.6954+98C>A (n.6954+98C>A) c.1-15179C>A (n.1-15179C>A) c.6210+98C>A (n.6210+98C>A) c.6756+98C>A (n.6756+98C>A) c.6573+98C>A (n.6573+98C>A) c.6294+98C>A (n.6294+98C>A) c.5337+98C>A (n.5337+98C>A) c.5328+98C>A (n.5328+98C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049401T>C | CA2673582479 | NIPBL | c.6954+100T>C (n.6954+100T>C) c.1-15177T>C (n.1-15177T>C) c.6210+100T>C (n.6210+100T>C) c.6756+100T>C (n.6756+100T>C) c.6573+100T>C (n.6573+100T>C) c.6294+100T>C (n.6294+100T>C) c.5337+100T>C (n.5337+100T>C) c.5328+100T>C (n.5328+100T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049401T>G | CA1075098055 | NIPBL | c.6954+100T>G (n.6954+100T>G) c.1-15177T>G (n.1-15177T>G) c.6210+100T>G (n.6210+100T>G) c.6756+100T>G (n.6756+100T>G) c.6573+100T>G (n.6573+100T>G) c.6294+100T>G (n.6294+100T>G) c.5337+100T>G (n.5337+100T>G) c.5328+100T>G (n.5328+100T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37049401T= | CA1539568639 | NIPBL | c.6954+100T= (n.6954+100T=) c.1-15177T= (n.1-15177T=) c.6210+100T= (n.6210+100T=) c.6756+100T= (n.6756+100T=) c.6573+100T= (n.6573+100T=) c.6294+100T= (n.6294+100T=) c.5337+100T= (n.5337+100T=) c.5328+100T= (n.5328+100T=) | |
| 5 | g.37049402A= | CA1539568640 | NIPBL | c.6954+101A= (n.6954+101A=) c.1-15176A= (n.1-15176A=) c.6210+101A= (n.6210+101A=) c.6756+101A= (n.6756+101A=) c.6573+101A= (n.6573+101A=) c.6294+101A= (n.6294+101A=) c.5337+101A= (n.5337+101A=) c.5328+101A= (n.5328+101A=) | |
| 5 | g.37049402A>C | CA1539568641 | NIPBL | c.6954+101A>C (n.6954+101A>C) c.1-15176A>C (n.1-15176A>C) c.6210+101A>C (n.6210+101A>C) c.6756+101A>C (n.6756+101A>C) c.6573+101A>C (n.6573+101A>C) c.6294+101A>C (n.6294+101A>C) c.5337+101A>C (n.5337+101A>C) c.5328+101A>C (n.5328+101A>C) | dbSNP |
| 5 | g.37049402A>T | CA2673582480 | NIPBL | c.6954+101A>T (n.6954+101A>T) c.1-15176A>T (n.1-15176A>T) c.6210+101A>T (n.6210+101A>T) c.6756+101A>T (n.6756+101A>T) c.6573+101A>T (n.6573+101A>T) c.6294+101A>T (n.6294+101A>T) c.5337+101A>T (n.5337+101A>T) c.5328+101A>T (n.5328+101A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049403C>A | CA2673582481 | NIPBL | c.6954+102C>A (n.6954+102C>A) c.1-15175C>A (n.1-15175C>A) c.6210+102C>A (n.6210+102C>A) c.6756+102C>A (n.6756+102C>A) c.6573+102C>A (n.6573+102C>A) c.6294+102C>A (n.6294+102C>A) c.5337+102C>A (n.5337+102C>A) c.5328+102C>A (n.5328+102C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049403C= | CA1539568642 | NIPBL | c.6954+102C= (n.6954+102C=) c.1-15175C= (n.1-15175C=) c.6210+102C= (n.6210+102C=) c.6756+102C= (n.6756+102C=) c.6573+102C= (n.6573+102C=) c.6294+102C= (n.6294+102C=) c.5337+102C= (n.5337+102C=) c.5328+102C= (n.5328+102C=) | |
| 5 | g.37049403C>T | CA1075098056 | NIPBL | c.6954+102C>T (n.6954+102C>T) c.1-15175C>T (n.1-15175C>T) c.6210+102C>T (n.6210+102C>T) c.6756+102C>T (n.6756+102C>T) c.6573+102C>T (n.6573+102C>T) c.6294+102C>T (n.6294+102C>T) c.5337+102C>T (n.5337+102C>T) c.5328+102C>T (n.5328+102C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37049404T>A | CA2554717695 | NIPBL | c.6954+103T>A (n.6954+103T>A) c.1-15174T>A (n.1-15174T>A) c.6210+103T>A (n.6210+103T>A) c.6756+103T>A (n.6756+103T>A) c.6573+103T>A (n.6573+103T>A) c.6294+103T>A (n.6294+103T>A) c.5337+103T>A (n.5337+103T>A) c.5328+103T>A (n.5328+103T>A) | |
| 5 | g.37049408_37049410del | CA2673582482 | NIPBL | c.6954+107_6954+109del (n.6954+107_6954+109del) c.1-15170_1-15168del (n.1-15170_1-15168del) c.6210+107_6210+109del (n.6210+107_6210+109del) c.6756+107_6756+109del (n.6756+107_6756+109del) c.6573+107_6573+109del (n.6573+107_6573+109del) c.6294+107_6294+109del (n.6294+107_6294+109del) c.5337+107_5337+109del (n.5337+107_5337+109del) c.5328+107_5328+109del (n.5328+107_5328+109del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049408C>A | CA2673582484 | NIPBL | c.6954+107C>A (n.6954+107C>A) c.1-15170C>A (n.1-15170C>A) c.6210+107C>A (n.6210+107C>A) c.6756+107C>A (n.6756+107C>A) c.6573+107C>A (n.6573+107C>A) c.6294+107C>A (n.6294+107C>A) c.5337+107C>A (n.5337+107C>A) c.5328+107C>A (n.5328+107C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049408C>G | CA2673582483 | NIPBL | c.6954+107C>G (n.6954+107C>G) c.1-15170C>G (n.1-15170C>G) c.6210+107C>G (n.6210+107C>G) c.6756+107C>G (n.6756+107C>G) c.6573+107C>G (n.6573+107C>G) c.6294+107C>G (n.6294+107C>G) c.5337+107C>G (n.5337+107C>G) c.5328+107C>G (n.5328+107C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049409T>G | CA810305949 | NIPBL | c.6954+108T>G (n.6954+108T>G) c.1-15169T>G (n.1-15169T>G) c.6210+108T>G (n.6210+108T>G) c.6756+108T>G (n.6756+108T>G) c.6573+108T>G (n.6573+108T>G) c.6294+108T>G (n.6294+108T>G) c.5337+108T>G (n.5337+108T>G) c.5328+108T>G (n.5328+108T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37049409T= | CA1539568644 | NIPBL | c.6954+108T= (n.6954+108T=) c.1-15169T= (n.1-15169T=) c.6210+108T= (n.6210+108T=) c.6756+108T= (n.6756+108T=) c.6573+108T= (n.6573+108T=) c.6294+108T= (n.6294+108T=) c.5337+108T= (n.5337+108T=) c.5328+108T= (n.5328+108T=) |