Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.37049028dup | CA1075097994 | NIPBL | c.6764-83dup (n.6764-83dup) c.1-15550dup (n.1-15550dup) c.6020-83dup (n.6020-83dup) c.6566-83dup (n.6566-83dup) c.6383-83dup (n.6383-83dup) c.6104-83dup (n.6104-83dup) c.5147-83dup (n.5147-83dup) c.5138-83dup (n.5138-83dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37049029G>A | CA1539568211 | NIPBL | c.6764-82G>A (n.6764-82G>A) c.1-15549G>A (n.1-15549G>A) c.6020-82G>A (n.6020-82G>A) c.6566-82G>A (n.6566-82G>A) c.6383-82G>A (n.6383-82G>A) c.6104-82G>A (n.6104-82G>A) c.5147-82G>A (n.5147-82G>A) c.5138-82G>A (n.5138-82G>A) | dbSNP |
5 | g.37049029G= | CA1539568212 | NIPBL | c.6764-82G= (n.6764-82G=) c.1-15549G= (n.1-15549G=) c.6020-82G= (n.6020-82G=) c.6566-82G= (n.6566-82G=) c.6383-82G= (n.6383-82G=) c.6104-82G= (n.6104-82G=) c.5147-82G= (n.5147-82G=) c.5138-82G= (n.5138-82G=) | |
5 | g.37049029G>T | CA2673582416 | NIPBL | c.6764-82G>T (n.6764-82G>T) c.1-15549G>T (n.1-15549G>T) c.6020-82G>T (n.6020-82G>T) c.6566-82G>T (n.6566-82G>T) c.6383-82G>T (n.6383-82G>T) c.6104-82G>T (n.6104-82G>T) c.5147-82G>T (n.5147-82G>T) c.5138-82G>T (n.5138-82G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37049030G>A | CA2673582417 | NIPBL | c.6764-81G>A (n.6764-81G>A) c.1-15548G>A (n.1-15548G>A) c.6020-81G>A (n.6020-81G>A) c.6566-81G>A (n.6566-81G>A) c.6383-81G>A (n.6383-81G>A) c.6104-81G>A (n.6104-81G>A) c.5147-81G>A (n.5147-81G>A) c.5138-81G>A (n.5138-81G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37049030G>C | CA2765899212 | NIPBL | c.6764-81G>C (n.6764-81G>C) c.1-15548G>C (n.1-15548G>C) c.6020-81G>C (n.6020-81G>C) c.6566-81G>C (n.6566-81G>C) c.6383-81G>C (n.6383-81G>C) c.6104-81G>C (n.6104-81G>C) c.5147-81G>C (n.5147-81G>C) c.5138-81G>C (n.5138-81G>C) | |
5 | g.37049033A= | CA1539568213 | NIPBL | c.6764-78A= (n.6764-78A=) c.1-15545A= (n.1-15545A=) c.6020-78A= (n.6020-78A=) c.6566-78A= (n.6566-78A=) c.6383-78A= (n.6383-78A=) c.6104-78A= (n.6104-78A=) c.5147-78A= (n.5147-78A=) c.5138-78A= (n.5138-78A=) | |
5 | g.37049033A>C | CA2765899215 | NIPBL | c.6764-78A>C (n.6764-78A>C) c.1-15545A>C (n.1-15545A>C) c.6020-78A>C (n.6020-78A>C) c.6566-78A>C (n.6566-78A>C) c.6383-78A>C (n.6383-78A>C) c.6104-78A>C (n.6104-78A>C) c.5147-78A>C (n.5147-78A>C) c.5138-78A>C (n.5138-78A>C) | |
5 | g.37049033A>G | CA117049128 | NIPBL | c.6764-78A>G (n.6764-78A>G) c.1-15545A>G (n.1-15545A>G) c.6020-78A>G (n.6020-78A>G) c.6566-78A>G (n.6566-78A>G) c.6383-78A>G (n.6383-78A>G) c.6104-78A>G (n.6104-78A>G) c.5147-78A>G (n.5147-78A>G) c.5138-78A>G (n.5138-78A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37049033A>T | CA2673582418 | NIPBL | c.6764-78A>T (n.6764-78A>T) c.1-15545A>T (n.1-15545A>T) c.6020-78A>T (n.6020-78A>T) c.6566-78A>T (n.6566-78A>T) c.6383-78A>T (n.6383-78A>T) c.6104-78A>T (n.6104-78A>T) c.5147-78A>T (n.5147-78A>T) c.5138-78A>T (n.5138-78A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37049034T>G | CA2673582419 | NIPBL | c.6764-77T>G (n.6764-77T>G) c.1-15544T>G (n.1-15544T>G) c.6020-77T>G (n.6020-77T>G) c.6566-77T>G (n.6566-77T>G) c.6383-77T>G (n.6383-77T>G) c.6104-77T>G (n.6104-77T>G) c.5147-77T>G (n.5147-77T>G) c.5138-77T>G (n.5138-77T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.37049036G>A | CA2673582420 | NIPBL | c.6764-75G>A (n.6764-75G>A) c.1-15542G>A (n.1-15542G>A) c.6020-75G>A (n.6020-75G>A) c.6566-75G>A (n.6566-75G>A) c.6383-75G>A (n.6383-75G>A) c.6104-75G>A (n.6104-75G>A) c.5147-75G>A (n.5147-75G>A) c.5138-75G>A (n.5138-75G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37049036G= | CA1539568214 | NIPBL | c.6764-75G= (n.6764-75G=) c.1-15542G= (n.1-15542G=) c.6020-75G= (n.6020-75G=) c.6566-75G= (n.6566-75G=) c.6383-75G= (n.6383-75G=) c.6104-75G= (n.6104-75G=) c.5147-75G= (n.5147-75G=) c.5138-75G= (n.5138-75G=) | |
5 | g.37049036G>T | CA1075097995 | NIPBL | c.6764-75G>T (n.6764-75G>T) c.1-15542G>T (n.1-15542G>T) c.6020-75G>T (n.6020-75G>T) c.6566-75G>T (n.6566-75G>T) c.6383-75G>T (n.6383-75G>T) c.6104-75G>T (n.6104-75G>T) c.5147-75G>T (n.5147-75G>T) c.5138-75G>T (n.5138-75G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37049037C>A | CA2578289694 | NIPBL | c.6764-74C>A (n.6764-74C>A) c.1-15541C>A (n.1-15541C>A) c.6020-74C>A (n.6020-74C>A) c.6566-74C>A (n.6566-74C>A) c.6383-74C>A (n.6383-74C>A) c.6104-74C>A (n.6104-74C>A) c.5147-74C>A (n.5147-74C>A) c.5138-74C>A (n.5138-74C>A) | |
5 | g.37049037C>T | CA2673582421 | NIPBL | c.6764-74C>T (n.6764-74C>T) c.1-15541C>T (n.1-15541C>T) c.6020-74C>T (n.6020-74C>T) c.6566-74C>T (n.6566-74C>T) c.6383-74C>T (n.6383-74C>T) c.6104-74C>T (n.6104-74C>T) c.5147-74C>T (n.5147-74C>T) c.5138-74C>T (n.5138-74C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37049040A= | CA1539568215 | NIPBL | c.6764-71A= (n.6764-71A=) c.1-15538A= (n.1-15538A=) c.6020-71A= (n.6020-71A=) c.6566-71A= (n.6566-71A=) c.6383-71A= (n.6383-71A=) c.6104-71A= (n.6104-71A=) c.5147-71A= (n.5147-71A=) c.5138-71A= (n.5138-71A=) | |
5 | g.37049040A>G | CA1539568216 | NIPBL | c.6764-71A>G (n.6764-71A>G) c.1-15538A>G (n.1-15538A>G) c.6020-71A>G (n.6020-71A>G) c.6566-71A>G (n.6566-71A>G) c.6383-71A>G (n.6383-71A>G) c.6104-71A>G (n.6104-71A>G) c.5147-71A>G (n.5147-71A>G) c.5138-71A>G (n.5138-71A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37049040A>T | CA2673582422 | NIPBL | c.6764-71A>T (n.6764-71A>T) c.1-15538A>T (n.1-15538A>T) c.6020-71A>T (n.6020-71A>T) c.6566-71A>T (n.6566-71A>T) c.6383-71A>T (n.6383-71A>T) c.6104-71A>T (n.6104-71A>T) c.5147-71A>T (n.5147-71A>T) c.5138-71A>T (n.5138-71A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37049041A>C | CA2673582424 | NIPBL | c.6764-70A>C (n.6764-70A>C) c.1-15537A>C (n.1-15537A>C) c.6020-70A>C (n.6020-70A>C) c.6566-70A>C (n.6566-70A>C) c.6383-70A>C (n.6383-70A>C) c.6104-70A>C (n.6104-70A>C) c.5147-70A>C (n.5147-70A>C) c.5138-70A>C (n.5138-70A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.37049041A>G | CA2673582423 | NIPBL | c.6764-70A>G (n.6764-70A>G) c.1-15537A>G (n.1-15537A>G) c.6020-70A>G (n.6020-70A>G) c.6566-70A>G (n.6566-70A>G) c.6383-70A>G (n.6383-70A>G) c.6104-70A>G (n.6104-70A>G) c.5147-70A>G (n.5147-70A>G) c.5138-70A>G (n.5138-70A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.37049045dup | CA2840195431 | NIPBL | c.6764-66dup (n.6764-66dup) c.1-15533dup (n.1-15533dup) c.6020-66dup (n.6020-66dup) c.6566-66dup (n.6566-66dup) c.6383-66dup (n.6383-66dup) c.6104-66dup (n.6104-66dup) c.5147-66dup (n.5147-66dup) c.5138-66dup (n.5138-66dup) | |
5 | g.37049045T>G | CA2673582425 | NIPBL | c.6764-66T>G (n.6764-66T>G) c.1-15533T>G (n.1-15533T>G) c.6020-66T>G (n.6020-66T>G) c.6566-66T>G (n.6566-66T>G) c.6383-66T>G (n.6383-66T>G) c.6104-66T>G (n.6104-66T>G) c.5147-66T>G (n.5147-66T>G) c.5138-66T>G (n.5138-66T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.37049046G>C | CA810305474 | NIPBL | c.6764-65G>C (n.6764-65G>C) c.1-15532G>C (n.1-15532G>C) c.6020-65G>C (n.6020-65G>C) c.6566-65G>C (n.6566-65G>C) c.6383-65G>C (n.6383-65G>C) c.6104-65G>C (n.6104-65G>C) c.5147-65G>C (n.5147-65G>C) c.5138-65G>C (n.5138-65G>C) | dbSNP |
5 | g.37049046G= | CA1539568217 | NIPBL | c.6764-65G= (n.6764-65G=) c.1-15532G= (n.1-15532G=) c.6020-65G= (n.6020-65G=) c.6566-65G= (n.6566-65G=) c.6383-65G= (n.6383-65G=) c.6104-65G= (n.6104-65G=) c.5147-65G= (n.5147-65G=) c.5138-65G= (n.5138-65G=) | |
5 | g.37049049A>T | CA649811369 | NIPBL | c.6764-62A>T (n.6764-62A>T) c.1-15529A>T (n.1-15529A>T) c.6020-62A>T (n.6020-62A>T) c.6566-62A>T (n.6566-62A>T) c.6383-62A>T (n.6383-62A>T) c.6104-62A>T (n.6104-62A>T) c.5147-62A>T (n.5147-62A>T) c.5138-62A>T (n.5138-62A>T) | COSMIC |
5 | g.37049052T>C | CA559021892 | NIPBL | c.6764-59T>C (n.6764-59T>C) c.1-15526T>C (n.1-15526T>C) c.6020-59T>C (n.6020-59T>C) c.6566-59T>C (n.6566-59T>C) c.6383-59T>C (n.6383-59T>C) c.6104-59T>C (n.6104-59T>C) c.5147-59T>C (n.5147-59T>C) c.5138-59T>C (n.5138-59T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37049052T= | CA1539568218 | NIPBL | c.6764-59T= (n.6764-59T=) c.1-15526T= (n.1-15526T=) c.6020-59T= (n.6020-59T=) c.6566-59T= (n.6566-59T=) c.6383-59T= (n.6383-59T=) c.6104-59T= (n.6104-59T=) c.5147-59T= (n.5147-59T=) c.5138-59T= (n.5138-59T=) | |
5 | g.37049054T>G | CA2673582426 | NIPBL | c.6764-57T>G (n.6764-57T>G) c.1-15524T>G (n.1-15524T>G) c.6020-57T>G (n.6020-57T>G) c.6566-57T>G (n.6566-57T>G) c.6383-57T>G (n.6383-57T>G) c.6104-57T>G (n.6104-57T>G) c.5147-57T>G (n.5147-57T>G) c.5138-57T>G (n.5138-57T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.37049055A= | CA1539568219 | NIPBL | c.6764-56A= (n.6764-56A=) c.1-15523A= (n.1-15523A=) c.6020-56A= (n.6020-56A=) c.6566-56A= (n.6566-56A=) c.6383-56A= (n.6383-56A=) c.6104-56A= (n.6104-56A=) c.5147-56A= (n.5147-56A=) c.5138-56A= (n.5138-56A=) | |
5 | g.37049055A>G | CA1539568220 | NIPBL | c.6764-56A>G (n.6764-56A>G) c.1-15523A>G (n.1-15523A>G) c.6020-56A>G (n.6020-56A>G) c.6566-56A>G (n.6566-56A>G) c.6383-56A>G (n.6383-56A>G) c.6104-56A>G (n.6104-56A>G) c.5147-56A>G (n.5147-56A>G) c.5138-56A>G (n.5138-56A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37049055A>T | CA2840195432 | NIPBL | c.6764-56A>T (n.6764-56A>T) c.1-15523A>T (n.1-15523A>T) c.6020-56A>T (n.6020-56A>T) c.6566-56A>T (n.6566-56A>T) c.6383-56A>T (n.6383-56A>T) c.6104-56A>T (n.6104-56A>T) c.5147-56A>T (n.5147-56A>T) c.5138-56A>T (n.5138-56A>T) | |
5 | g.37049056G>A | CA2673582427 | NIPBL | c.6764-55G>A (n.6764-55G>A) c.1-15522G>A (n.1-15522G>A) c.6020-55G>A (n.6020-55G>A) c.6566-55G>A (n.6566-55G>A) c.6383-55G>A (n.6383-55G>A) c.6104-55G>A (n.6104-55G>A) c.5147-55G>A (n.5147-55G>A) c.5138-55G>A (n.5138-55G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37049058A= | CA1539568221 | NIPBL | c.6764-53A= (n.6764-53A=) c.1-15520A= (n.1-15520A=) c.6020-53A= (n.6020-53A=) c.6566-53A= (n.6566-53A=) c.6383-53A= (n.6383-53A=) c.6104-53A= (n.6104-53A=) c.5147-53A= (n.5147-53A=) c.5138-53A= (n.5138-53A=) | |
5 | g.37049058A>G | CA1539568222 | NIPBL | c.6764-53A>G (n.6764-53A>G) c.1-15520A>G (n.1-15520A>G) c.6020-53A>G (n.6020-53A>G) c.6566-53A>G (n.6566-53A>G) c.6383-53A>G (n.6383-53A>G) c.6104-53A>G (n.6104-53A>G) c.5147-53A>G (n.5147-53A>G) c.5138-53A>G (n.5138-53A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37049061G>A | CA649811372 | NIPBL | c.6764-50G>A (n.6764-50G>A) c.1-15517G>A (n.1-15517G>A) c.6020-50G>A (n.6020-50G>A) c.6566-50G>A (n.6566-50G>A) c.6383-50G>A (n.6383-50G>A) c.6104-50G>A (n.6104-50G>A) c.5147-50G>A (n.5147-50G>A) c.5138-50G>A (n.5138-50G>A) | COSMIC COSMIC |
5 | g.37049061_37049062delinsGT | CA1539568224 | NIPBL | c.6764-50_6764-49delinsGT (n.6764-50_6764-49delinsGT) c.1-15517_1-15516delinsGT (n.1-15517_1-15516delinsGT) c.6020-50_6020-49delinsGT (n.6020-50_6020-49delinsGT) c.6566-50_6566-49delinsGT (n.6566-50_6566-49delinsGT) c.6383-50_6383-49delinsGT (n.6383-50_6383-49delinsGT) c.6104-50_6104-49delinsGT (n.6104-50_6104-49delinsGT) c.5147-50_5147-49delinsGT (n.5147-50_5147-49delinsGT) c.5138-50_5138-49delinsGT (n.5138-50_5138-49delinsGT) | |
5 | g.37049063del | CA1075097998 | NIPBL | c.6764-48del (n.6764-48del) c.1-15515del (n.1-15515del) c.6020-48del (n.6020-48del) c.6566-48del (n.6566-48del) c.6383-48del (n.6383-48del) c.6104-48del (n.6104-48del) c.5147-48del (n.5147-48del) c.5138-48del (n.5138-48del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37049064A>G | CA2840195433 | NIPBL | c.6764-47A>G (n.6764-47A>G) c.1-15514A>G (n.1-15514A>G) c.6020-47A>G (n.6020-47A>G) c.6566-47A>G (n.6566-47A>G) c.6383-47A>G (n.6383-47A>G) c.6104-47A>G (n.6104-47A>G) c.5147-47A>G (n.5147-47A>G) c.5138-47A>G (n.5138-47A>G) | |
5 | g.37049065G>A | CA3237064 | NIPBL | c.6764-46G>A (n.6764-46G>A) c.1-15513G>A (n.1-15513G>A) c.6020-46G>A (n.6020-46G>A) c.6566-46G>A (n.6566-46G>A) c.6383-46G>A (n.6383-46G>A) c.6104-46G>A (n.6104-46G>A) c.5147-46G>A (n.5147-46G>A) c.5138-46G>A (n.5138-46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37049065G= | CA1539568226 | NIPBL | c.6764-46G= (n.6764-46G=) c.1-15513G= (n.1-15513G=) c.6020-46G= (n.6020-46G=) c.6566-46G= (n.6566-46G=) c.6383-46G= (n.6383-46G=) c.6104-46G= (n.6104-46G=) c.5147-46G= (n.5147-46G=) c.5138-46G= (n.5138-46G=) | |
5 | g.37049066T>A | CA559021893 | NIPBL | c.6764-45T>A (n.6764-45T>A) c.1-15512T>A (n.1-15512T>A) c.6020-45T>A (n.6020-45T>A) c.6566-45T>A (n.6566-45T>A) c.6383-45T>A (n.6383-45T>A) c.6104-45T>A (n.6104-45T>A) c.5147-45T>A (n.5147-45T>A) c.5138-45T>A (n.5138-45T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37049066T>C | CA559021895 | NIPBL | c.6764-45T>C (n.6764-45T>C) c.1-15512T>C (n.1-15512T>C) c.6020-45T>C (n.6020-45T>C) c.6566-45T>C (n.6566-45T>C) c.6383-45T>C (n.6383-45T>C) c.6104-45T>C (n.6104-45T>C) c.5147-45T>C (n.5147-45T>C) c.5138-45T>C (n.5138-45T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.37049066T= | CA1539568227 | NIPBL | c.6764-45T= (n.6764-45T=) c.1-15512T= (n.1-15512T=) c.6020-45T= (n.6020-45T=) c.6566-45T= (n.6566-45T=) c.6383-45T= (n.6383-45T=) c.6104-45T= (n.6104-45T=) c.5147-45T= (n.5147-45T=) c.5138-45T= (n.5138-45T=) | |
5 | g.37049068del | CA2673582428 | NIPBL | c.6764-43del (n.6764-43del) c.1-15510del (n.1-15510del) c.6020-43del (n.6020-43del) c.6566-43del (n.6566-43del) c.6383-43del (n.6383-43del) c.6104-43del (n.6104-43del) c.5147-43del (n.5147-43del) c.5138-43del (n.5138-43del) | gnomAD v4 |
5 | g.37049068T>C | CA1075098002 | NIPBL | c.6764-43T>C (n.6764-43T>C) c.1-15510T>C (n.1-15510T>C) c.6020-43T>C (n.6020-43T>C) c.6566-43T>C (n.6566-43T>C) c.6383-43T>C (n.6383-43T>C) c.6104-43T>C (n.6104-43T>C) c.5147-43T>C (n.5147-43T>C) c.5138-43T>C (n.5138-43T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37049068T= | CA1539568229 | NIPBL | c.6764-43T= (n.6764-43T=) c.1-15510T= (n.1-15510T=) c.6020-43T= (n.6020-43T=) c.6566-43T= (n.6566-43T=) c.6383-43T= (n.6383-43T=) c.6104-43T= (n.6104-43T=) c.5147-43T= (n.5147-43T=) c.5138-43T= (n.5138-43T=) | |
5 | g.37049070G>A | CA1539568234 | NIPBL | c.6764-41G>A (n.6764-41G>A) c.1-15508G>A (n.1-15508G>A) c.6020-41G>A (n.6020-41G>A) c.6566-41G>A (n.6566-41G>A) c.6383-41G>A (n.6383-41G>A) c.6104-41G>A (n.6104-41G>A) c.5147-41G>A (n.5147-41G>A) c.5138-41G>A (n.5138-41G>A) | dbSNP |
5 | g.37049070G>C | CA2578289702 | NIPBL | c.6764-41G>C (n.6764-41G>C) c.1-15508G>C (n.1-15508G>C) c.6020-41G>C (n.6020-41G>C) c.6566-41G>C (n.6566-41G>C) c.6383-41G>C (n.6383-41G>C) c.6104-41G>C (n.6104-41G>C) c.5147-41G>C (n.5147-41G>C) c.5138-41G>C (n.5138-41G>C) | |
5 | g.37049070G= | CA1539568231 | NIPBL | c.6764-41G= (n.6764-41G=) c.1-15508G= (n.1-15508G=) c.6020-41G= (n.6020-41G=) c.6566-41G= (n.6566-41G=) c.6383-41G= (n.6383-41G=) c.6104-41G= (n.6104-41G=) c.5147-41G= (n.5147-41G=) c.5138-41G= (n.5138-41G=) | |
5 | g.37049071G>A | CA1539568244 | NIPBL | c.6764-40G>A (n.6764-40G>A) c.1-15507G>A (n.1-15507G>A) c.6020-40G>A (n.6020-40G>A) c.6566-40G>A (n.6566-40G>A) c.6383-40G>A (n.6383-40G>A) c.6104-40G>A (n.6104-40G>A) c.5147-40G>A (n.5147-40G>A) c.5138-40G>A (n.5138-40G>A) | dbSNP |
5 | g.37049071G= | CA1539568240 | NIPBL | c.6764-40G= (n.6764-40G=) c.1-15507G= (n.1-15507G=) c.6020-40G= (n.6020-40G=) c.6566-40G= (n.6566-40G=) c.6383-40G= (n.6383-40G=) c.6104-40G= (n.6104-40G=) c.5147-40G= (n.5147-40G=) c.5138-40G= (n.5138-40G=) | |
5 | g.37049071G>T | CA3237065 | NIPBL | c.6764-40G>T (n.6764-40G>T) c.1-15507G>T (n.1-15507G>T) c.6020-40G>T (n.6020-40G>T) c.6566-40G>T (n.6566-40G>T) c.6383-40G>T (n.6383-40G>T) c.6104-40G>T (n.6104-40G>T) c.5147-40G>T (n.5147-40G>T) c.5138-40G>T (n.5138-40G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37049072T>G | CA2673582429 | NIPBL | c.6764-39T>G (n.6764-39T>G) c.1-15506T>G (n.1-15506T>G) c.6020-39T>G (n.6020-39T>G) c.6566-39T>G (n.6566-39T>G) c.6383-39T>G (n.6383-39T>G) c.6104-39T>G (n.6104-39T>G) c.5147-39T>G (n.5147-39T>G) c.5138-39T>G (n.5138-39T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.37049073G= | CA1539568249 | NIPBL | c.6764-38G= (n.6764-38G=) c.1-15505G= (n.1-15505G=) c.6020-38G= (n.6020-38G=) c.6566-38G= (n.6566-38G=) c.6383-38G= (n.6383-38G=) c.6104-38G= (n.6104-38G=) c.5147-38G= (n.5147-38G=) c.5138-38G= (n.5138-38G=) | |
5 | g.37049073G>T | CA559021900 | NIPBL | c.6764-38G>T (n.6764-38G>T) c.1-15505G>T (n.1-15505G>T) c.6020-38G>T (n.6020-38G>T) c.6566-38G>T (n.6566-38G>T) c.6383-38G>T (n.6383-38G>T) c.6104-38G>T (n.6104-38G>T) c.5147-38G>T (n.5147-38G>T) c.5138-38G>T (n.5138-38G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37049074C>A | CA2673582430 | NIPBL | c.6764-37C>A (n.6764-37C>A) c.1-15504C>A (n.1-15504C>A) c.6020-37C>A (n.6020-37C>A) c.6566-37C>A (n.6566-37C>A) c.6383-37C>A (n.6383-37C>A) c.6104-37C>A (n.6104-37C>A) c.5147-37C>A (n.5147-37C>A) c.5138-37C>A (n.5138-37C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37049074C= | CA1539568252 | NIPBL | c.6764-37C= (n.6764-37C=) c.1-15504C= (n.1-15504C=) c.6020-37C= (n.6020-37C=) c.6566-37C= (n.6566-37C=) c.6383-37C= (n.6383-37C=) c.6104-37C= (n.6104-37C=) c.5147-37C= (n.5147-37C=) c.5138-37C= (n.5138-37C=) | |
5 | g.37049074C>T | CA1539568251 | NIPBL | c.6764-37C>T (n.6764-37C>T) c.1-15504C>T (n.1-15504C>T) c.6020-37C>T (n.6020-37C>T) c.6566-37C>T (n.6566-37C>T) c.6383-37C>T (n.6383-37C>T) c.6104-37C>T (n.6104-37C>T) c.5147-37C>T (n.5147-37C>T) c.5138-37C>T (n.5138-37C>T) | dbSNP |
5 | g.37049076_37049077del | CA2578289705 | NIPBL | c.6764-35_6764-34del (n.6764-35_6764-34del) c.1-15502_1-15501del (n.1-15502_1-15501del) c.6020-35_6020-34del (n.6020-35_6020-34del) c.6566-35_6566-34del (n.6566-35_6566-34del) c.6383-35_6383-34del (n.6383-35_6383-34del) c.6104-35_6104-34del (n.6104-35_6104-34del) c.5147-35_5147-34del (n.5147-35_5147-34del) c.5138-35_5138-34del (n.5138-35_5138-34del) | gnomAD v4 |
5 | g.37049075T>A | CA559021902 | NIPBL | c.6764-36T>A (n.6764-36T>A) c.1-15503T>A (n.1-15503T>A) c.6020-36T>A (n.6020-36T>A) c.6566-36T>A (n.6566-36T>A) c.6383-36T>A (n.6383-36T>A) c.6104-36T>A (n.6104-36T>A) c.5147-36T>A (n.5147-36T>A) c.5138-36T>A (n.5138-36T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37049075T>C | CA559021904 | NIPBL | c.6764-36T>C (n.6764-36T>C) c.1-15503T>C (n.1-15503T>C) c.6020-36T>C (n.6020-36T>C) c.6566-36T>C (n.6566-36T>C) c.6383-36T>C (n.6383-36T>C) c.6104-36T>C (n.6104-36T>C) c.5147-36T>C (n.5147-36T>C) c.5138-36T>C (n.5138-36T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37049075T= | CA1539568254 | NIPBL | c.6764-36T= (n.6764-36T=) c.1-15503T= (n.1-15503T=) c.6020-36T= (n.6020-36T=) c.6566-36T= (n.6566-36T=) c.6383-36T= (n.6383-36T=) c.6104-36T= (n.6104-36T=) c.5147-36T= (n.5147-36T=) c.5138-36T= (n.5138-36T=) | |
5 | g.37049076C>A | CA2673582431 | NIPBL | c.6764-35C>A (n.6764-35C>A) c.1-15502C>A (n.1-15502C>A) c.6020-35C>A (n.6020-35C>A) c.6566-35C>A (n.6566-35C>A) c.6383-35C>A (n.6383-35C>A) c.6104-35C>A (n.6104-35C>A) c.5147-35C>A (n.5147-35C>A) c.5138-35C>A (n.5138-35C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37049076C= | CA1539568256 | NIPBL | c.6764-35C= (n.6764-35C=) c.1-15502C= (n.1-15502C=) c.6020-35C= (n.6020-35C=) c.6566-35C= (n.6566-35C=) c.6383-35C= (n.6383-35C=) c.6104-35C= (n.6104-35C=) c.5147-35C= (n.5147-35C=) c.5138-35C= (n.5138-35C=) | |
5 | g.37049076C>G | CA3237066 | NIPBL | c.6764-35C>G (n.6764-35C>G) c.1-15502C>G (n.1-15502C>G) c.6020-35C>G (n.6020-35C>G) c.6566-35C>G (n.6566-35C>G) c.6383-35C>G (n.6383-35C>G) c.6104-35C>G (n.6104-35C>G) c.5147-35C>G (n.5147-35C>G) c.5138-35C>G (n.5138-35C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37049076C>T | CA810305490 | NIPBL | c.6764-35C>T (n.6764-35C>T) c.1-15502C>T (n.1-15502C>T) c.6020-35C>T (n.6020-35C>T) c.6566-35C>T (n.6566-35C>T) c.6383-35C>T (n.6383-35C>T) c.6104-35C>T (n.6104-35C>T) c.5147-35C>T (n.5147-35C>T) c.5138-35C>T (n.5138-35C>T) | dbSNP |
5 | g.37049077T>C | CA117049174 | NIPBL | c.6764-34T>C (n.6764-34T>C) c.1-15501T>C (n.1-15501T>C) c.6020-34T>C (n.6020-34T>C) c.6566-34T>C (n.6566-34T>C) c.6383-34T>C (n.6383-34T>C) c.6104-34T>C (n.6104-34T>C) c.5147-34T>C (n.5147-34T>C) c.5138-34T>C (n.5138-34T>C) | dbSNP |
5 | g.37049077T= | CA1539568259 | NIPBL | c.6764-34T= (n.6764-34T=) c.1-15501T= (n.1-15501T=) c.6020-34T= (n.6020-34T=) c.6566-34T= (n.6566-34T=) c.6383-34T= (n.6383-34T=) c.6104-34T= (n.6104-34T=) c.5147-34T= (n.5147-34T=) c.5138-34T= (n.5138-34T=) | |
5 | g.37049079A= | CA1539568260 | NIPBL | c.6764-32A= (n.6764-32A=) c.1-15499A= (n.1-15499A=) c.6020-32A= (n.6020-32A=) c.6566-32A= (n.6566-32A=) c.6383-32A= (n.6383-32A=) c.6104-32A= (n.6104-32A=) c.5147-32A= (n.5147-32A=) c.5138-32A= (n.5138-32A=) | |
5 | g.37049079A>C | CA117049175 | NIPBL | c.6764-32A>C (n.6764-32A>C) c.1-15499A>C (n.1-15499A>C) c.6020-32A>C (n.6020-32A>C) c.6566-32A>C (n.6566-32A>C) c.6383-32A>C (n.6383-32A>C) c.6104-32A>C (n.6104-32A>C) c.5147-32A>C (n.5147-32A>C) c.5138-32A>C (n.5138-32A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37049080A= | CA1539568262 | NIPBL | c.6764-31A= (n.6764-31A=) c.1-15498A= (n.1-15498A=) c.6020-31A= (n.6020-31A=) c.6566-31A= (n.6566-31A=) c.6383-31A= (n.6383-31A=) c.6104-31A= (n.6104-31A=) c.5147-31A= (n.5147-31A=) c.5138-31A= (n.5138-31A=) | |
5 | g.37049080A>G | CA3237067 | NIPBL | c.6764-31A>G (n.6764-31A>G) c.1-15498A>G (n.1-15498A>G) c.6020-31A>G (n.6020-31A>G) c.6566-31A>G (n.6566-31A>G) c.6383-31A>G (n.6383-31A>G) c.6104-31A>G (n.6104-31A>G) c.5147-31A>G (n.5147-31A>G) c.5138-31A>G (n.5138-31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37049084G>A | CA3237068 | NIPBL | c.6764-27G>A (n.6764-27G>A) c.1-15494G>A (n.1-15494G>A) c.6020-27G>A (n.6020-27G>A) c.6566-27G>A (n.6566-27G>A) c.6383-27G>A (n.6383-27G>A) c.6104-27G>A (n.6104-27G>A) c.5147-27G>A (n.5147-27G>A) c.5138-27G>A (n.5138-27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37049084G= | CA1539568263 | NIPBL | c.6764-27G= (n.6764-27G=) c.1-15494G= (n.1-15494G=) c.6020-27G= (n.6020-27G=) c.6566-27G= (n.6566-27G=) c.6383-27G= (n.6383-27G=) c.6104-27G= (n.6104-27G=) c.5147-27G= (n.5147-27G=) c.5138-27G= (n.5138-27G=) | |
5 | g.37049084G>T | CA2673582432 | NIPBL | c.6764-27G>T (n.6764-27G>T) c.1-15494G>T (n.1-15494G>T) c.6020-27G>T (n.6020-27G>T) c.6566-27G>T (n.6566-27G>T) c.6383-27G>T (n.6383-27G>T) c.6104-27G>T (n.6104-27G>T) c.5147-27G>T (n.5147-27G>T) c.5138-27G>T (n.5138-27G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37049086G>A | CA1075098008 | NIPBL | c.6764-25G>A (n.6764-25G>A) c.1-15492G>A (n.1-15492G>A) c.6020-25G>A (n.6020-25G>A) c.6566-25G>A (n.6566-25G>A) c.6383-25G>A (n.6383-25G>A) c.6104-25G>A (n.6104-25G>A) c.5147-25G>A (n.5147-25G>A) c.5138-25G>A (n.5138-25G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37049086G= | CA1539568266 | NIPBL | c.6764-25G= (n.6764-25G=) c.1-15492G= (n.1-15492G=) c.6020-25G= (n.6020-25G=) c.6566-25G= (n.6566-25G=) c.6383-25G= (n.6383-25G=) c.6104-25G= (n.6104-25G=) c.5147-25G= (n.5147-25G=) c.5138-25G= (n.5138-25G=) | |
5 | g.37049087T>C | CA117049176 | NIPBL | c.6764-24T>C (n.6764-24T>C) c.1-15491T>C (n.1-15491T>C) c.6020-24T>C (n.6020-24T>C) c.6566-24T>C (n.6566-24T>C) c.6383-24T>C (n.6383-24T>C) c.6104-24T>C (n.6104-24T>C) c.5147-24T>C (n.5147-24T>C) c.5138-24T>C (n.5138-24T>C) | dbSNP |
5 | g.37049087T= | CA1539568268 | NIPBL | c.6764-24T= (n.6764-24T=) c.1-15491T= (n.1-15491T=) c.6020-24T= (n.6020-24T=) c.6566-24T= (n.6566-24T=) c.6383-24T= (n.6383-24T=) c.6104-24T= (n.6104-24T=) c.5147-24T= (n.5147-24T=) c.5138-24T= (n.5138-24T=) | |
5 | g.37049090A= | CA1539568269 | NIPBL | c.6764-21A= (n.6764-21A=) c.1-15488A= (n.1-15488A=) c.6020-21A= (n.6020-21A=) c.6566-21A= (n.6566-21A=) c.6383-21A= (n.6383-21A=) c.6104-21A= (n.6104-21A=) c.5147-21A= (n.5147-21A=) c.5138-21A= (n.5138-21A=) | |
5 | g.37049090A>G | CA559021906 | NIPBL | c.6764-21A>G (n.6764-21A>G) c.1-15488A>G (n.1-15488A>G) c.6020-21A>G (n.6020-21A>G) c.6566-21A>G (n.6566-21A>G) c.6383-21A>G (n.6383-21A>G) c.6104-21A>G (n.6104-21A>G) c.5147-21A>G (n.5147-21A>G) c.5138-21A>G (n.5138-21A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37049090A>T | CA2673582433 | NIPBL | c.6764-21A>T (n.6764-21A>T) c.1-15488A>T (n.1-15488A>T) c.6020-21A>T (n.6020-21A>T) c.6566-21A>T (n.6566-21A>T) c.6383-21A>T (n.6383-21A>T) c.6104-21A>T (n.6104-21A>T) c.5147-21A>T (n.5147-21A>T) c.5138-21A>T (n.5138-21A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37049092C= | CA1539568273 | NIPBL | c.6764-19C= (n.6764-19C=) c.1-15486C= (n.1-15486C=) c.6020-19C= (n.6020-19C=) c.6566-19C= (n.6566-19C=) c.6383-19C= (n.6383-19C=) c.6104-19C= (n.6104-19C=) c.5147-19C= (n.5147-19C=) c.5138-19C= (n.5138-19C=) | |
5 | g.37049092C>G | CA1075098012 | NIPBL | c.6764-19C>G (n.6764-19C>G) c.1-15486C>G (n.1-15486C>G) c.6020-19C>G (n.6020-19C>G) c.6566-19C>G (n.6566-19C>G) c.6383-19C>G (n.6383-19C>G) c.6104-19C>G (n.6104-19C>G) c.5147-19C>G (n.5147-19C>G) c.5138-19C>G (n.5138-19C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37049092C>T | CA3237069 | NIPBL | c.6764-19C>T (n.6764-19C>T) c.1-15486C>T (n.1-15486C>T) c.6020-19C>T (n.6020-19C>T) c.6566-19C>T (n.6566-19C>T) c.6383-19C>T (n.6383-19C>T) c.6104-19C>T (n.6104-19C>T) c.5147-19C>T (n.5147-19C>T) c.5138-19C>T (n.5138-19C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37049093_37049094delinsCT | CA1539568276 | NIPBL | c.6764-18_6764-17delinsCT (n.6764-18_6764-17delinsCT) c.1-15485_1-15484delinsCT (n.1-15485_1-15484delinsCT) c.6020-18_6020-17delinsCT (n.6020-18_6020-17delinsCT) c.6566-18_6566-17delinsCT (n.6566-18_6566-17delinsCT) c.6383-18_6383-17delinsCT (n.6383-18_6383-17delinsCT) c.6104-18_6104-17delinsCT (n.6104-18_6104-17delinsCT) c.5147-18_5147-17delinsCT (n.5147-18_5147-17delinsCT) c.5138-18_5138-17delinsCT (n.5138-18_5138-17delinsCT) | |
5 | g.37049096del | CA3237070 | NIPBL | c.6764-15del (n.6764-15del) c.1-15482del (n.1-15482del) c.6020-15del (n.6020-15del) c.6566-15del (n.6566-15del) c.6383-15del (n.6383-15del) c.6104-15del (n.6104-15del) c.5147-15del (n.5147-15del) c.5138-15del (n.5138-15del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37049095T>C | CA1075098014 | NIPBL | c.6764-16T>C (n.6764-16T>C) c.1-15483T>C (n.1-15483T>C) c.6020-16T>C (n.6020-16T>C) c.6566-16T>C (n.6566-16T>C) c.6383-16T>C (n.6383-16T>C) c.6104-16T>C (n.6104-16T>C) c.5147-16T>C (n.5147-16T>C) c.5138-16T>C (n.5138-16T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37049095T= | CA1539568279 | NIPBL | c.6764-16T= (n.6764-16T=) c.1-15483T= (n.1-15483T=) c.6020-16T= (n.6020-16T=) c.6566-16T= (n.6566-16T=) c.6383-16T= (n.6383-16T=) c.6104-16T= (n.6104-16T=) c.5147-16T= (n.5147-16T=) c.5138-16T= (n.5138-16T=) | |
5 | g.37049096T>C | CA3237071 | NIPBL | c.6764-15T>C (n.6764-15T>C) c.1-15482T>C (n.1-15482T>C) c.6020-15T>C (n.6020-15T>C) c.6566-15T>C (n.6566-15T>C) c.6383-15T>C (n.6383-15T>C) c.6104-15T>C (n.6104-15T>C) c.5147-15T>C (n.5147-15T>C) c.5138-15T>C (n.5138-15T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37049096T>G | CA2708258855 | NIPBL | c.6764-15T>G (n.6764-15T>G) c.1-15482T>G (n.1-15482T>G) c.6020-15T>G (n.6020-15T>G) c.6566-15T>G (n.6566-15T>G) c.6383-15T>G (n.6383-15T>G) c.6104-15T>G (n.6104-15T>G) c.5147-15T>G (n.5147-15T>G) c.5138-15T>G (n.5138-15T>G) | dbSNP |
5 | g.37049096T= | CA1539568295 | NIPBL | c.6764-15T= (n.6764-15T=) c.1-15482T= (n.1-15482T=) c.6020-15T= (n.6020-15T=) c.6566-15T= (n.6566-15T=) c.6383-15T= (n.6383-15T=) c.6104-15T= (n.6104-15T=) c.5147-15T= (n.5147-15T=) c.5138-15T= (n.5138-15T=) | |
5 | g.37049101G>A | CA2739274662 | NIPBL | c.6764-10G>A (n.6764-10G>A) c.1-15477G>A (n.1-15477G>A) c.6020-10G>A (n.6020-10G>A) c.6566-10G>A (n.6566-10G>A) c.6383-10G>A (n.6383-10G>A) c.6104-10G>A (n.6104-10G>A) c.5147-10G>A (n.5147-10G>A) c.5138-10G>A (n.5138-10G>A) | ClinVar |
5 | g.37049102C>G | CA2673582434 | NIPBL | c.6764-9C>G (n.6764-9C>G) c.1-15476C>G (n.1-15476C>G) c.6020-9C>G (n.6020-9C>G) c.6566-9C>G (n.6566-9C>G) c.6383-9C>G (n.6383-9C>G) c.6104-9C>G (n.6104-9C>G) c.5147-9C>G (n.5147-9C>G) c.5138-9C>G (n.5138-9C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.37049103T>G | CA2578289713 | NIPBL | c.6764-8T>G (n.6764-8T>G) c.1-15475T>G (n.1-15475T>G) c.6020-8T>G (n.6020-8T>G) c.6566-8T>G (n.6566-8T>G) c.6383-8T>G (n.6383-8T>G) c.6104-8T>G (n.6104-8T>G) c.5147-8T>G (n.5147-8T>G) c.5138-8T>G (n.5138-8T>G) | |
5 | g.37049106dup | CA2673582435 | NIPBL | c.6764-5dup (n.6764-5dup) c.1-15472dup (n.1-15472dup) c.6020-5dup (n.6020-5dup) c.6566-5dup (n.6566-5dup) c.6383-5dup (n.6383-5dup) c.6104-5dup (n.6104-5dup) c.5147-5dup (n.5147-5dup) c.5138-5dup (n.5138-5dup) | gnomAD v4 |
5 | g.37049106del | CA2673582436 | NIPBL | c.6764-5del (n.6764-5del) c.1-15472del (n.1-15472del) c.6020-5del (n.6020-5del) c.6566-5del (n.6566-5del) c.6383-5del (n.6383-5del) c.6104-5del (n.6104-5del) c.5147-5del (n.5147-5del) c.5138-5del (n.5138-5del) | gnomAD v4 |
5 | g.37049105T>C | CA559021907 | NIPBL | c.6764-6T>C (n.6764-6T>C) c.1-15473T>C (n.1-15473T>C) c.6020-6T>C (n.6020-6T>C) c.6566-6T>C (n.6566-6T>C) c.6383-6T>C (n.6383-6T>C) c.6104-6T>C (n.6104-6T>C) c.5147-6T>C (n.5147-6T>C) c.5138-6T>C (n.5138-6T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37049105T= | CA1539568298 | NIPBL | c.6764-6T= (n.6764-6T=) c.1-15473T= (n.1-15473T=) c.6020-6T= (n.6020-6T=) c.6566-6T= (n.6566-6T=) c.6383-6T= (n.6383-6T=) c.6104-6T= (n.6104-6T=) c.5147-6T= (n.5147-6T=) c.5138-6T= (n.5138-6T=) | |
5 | g.37049107G>A | CA3237072 | NIPBL | c.6764-4G>A (n.6764-4G>A) c.1-15471G>A (n.1-15471G>A) c.6020-4G>A (n.6020-4G>A) c.6566-4G>A (n.6566-4G>A) c.6383-4G>A (n.6383-4G>A) c.6104-4G>A (n.6104-4G>A) c.5147-4G>A (n.5147-4G>A) c.5138-4G>A (n.5138-4G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.37049107G>C | CA16604904 | NIPBL | c.6764-4G>C (n.6764-4G>C) c.1-15471G>C (n.1-15471G>C) c.6020-4G>C (n.6020-4G>C) c.6566-4G>C (n.6566-4G>C) c.6383-4G>C (n.6383-4G>C) c.6104-4G>C (n.6104-4G>C) c.5147-4G>C (n.5147-4G>C) c.5138-4G>C (n.5138-4G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.37049107G= | CA1539568305 | NIPBL | c.6764-4G= (n.6764-4G=) c.1-15471G= (n.1-15471G=) c.6020-4G= (n.6020-4G=) c.6566-4G= (n.6566-4G=) c.6383-4G= (n.6383-4G=) c.6104-4G= (n.6104-4G=) c.5147-4G= (n.5147-4G=) c.5138-4G= (n.5138-4G=) | |
5 | g.37049108dup | CA2673582437 | NIPBL | c.6764-3dup (n.6764-3dup) c.1-15470dup (n.1-15470dup) c.6020-3dup (n.6020-3dup) c.6566-3dup (n.6566-3dup) c.6383-3dup (n.6383-3dup) c.6104-3dup (n.6104-3dup) c.5147-3dup (n.5147-3dup) c.5138-3dup (n.5138-3dup) | gnomAD v4 |
5 | g.37049109A>C | CA359508673 | NIPBL | c.6764-2A>C (n.6764-2A>C) c.1-15469A>C (n.1-15469A>C) c.6020-2A>C (n.6020-2A>C) c.6566-2A>C (n.6566-2A>C) c.6383-2A>C (n.6383-2A>C) c.6104-2A>C (n.6104-2A>C) c.5147-2A>C (n.5147-2A>C) c.5138-2A>C (n.5138-2A>C) | |
5 | g.37049109A>G | CA359508674 | NIPBL | c.6764-2A>G (n.6764-2A>G) c.1-15469A>G (n.1-15469A>G) c.6020-2A>G (n.6020-2A>G) c.6566-2A>G (n.6566-2A>G) c.6383-2A>G (n.6383-2A>G) c.6104-2A>G (n.6104-2A>G) c.5147-2A>G (n.5147-2A>G) c.5138-2A>G (n.5138-2A>G) | |
5 | g.37049109A>T | CA359508675 | NIPBL | c.6764-2A>T (n.6764-2A>T) c.1-15469A>T (n.1-15469A>T) c.6020-2A>T (n.6020-2A>T) c.6566-2A>T (n.6566-2A>T) c.6383-2A>T (n.6383-2A>T) c.6104-2A>T (n.6104-2A>T) c.5147-2A>T (n.5147-2A>T) c.5138-2A>T (n.5138-2A>T) | |
5 | g.37049110G>A | CA359508676 | NIPBL | c.6764-1G>A (n.6764-1G>A) c.1-15468G>A (n.1-15468G>A) c.6020-1G>A (n.6020-1G>A) c.6566-1G>A (n.6566-1G>A) c.6383-1G>A (n.6383-1G>A) c.6104-1G>A (n.6104-1G>A) c.5147-1G>A (n.5147-1G>A) c.5138-1G>A (n.5138-1G>A) | |
5 | g.37049110G>C | CA359508677 | NIPBL | c.6764-1G>C (n.6764-1G>C) c.1-15468G>C (n.1-15468G>C) c.6020-1G>C (n.6020-1G>C) c.6566-1G>C (n.6566-1G>C) c.6383-1G>C (n.6383-1G>C) c.6104-1G>C (n.6104-1G>C) c.5147-1G>C (n.5147-1G>C) c.5138-1G>C (n.5138-1G>C) | |
5 | g.37049110G>T | CA359508678 | NIPBL | c.6764-1G>T (n.6764-1G>T) c.1-15468G>T (n.1-15468G>T) c.6020-1G>T (n.6020-1G>T) c.6566-1G>T (n.6566-1G>T) c.6383-1G>T (n.6383-1G>T) c.6104-1G>T (n.6104-1G>T) c.5147-1G>T (n.5147-1G>T) c.5138-1G>T (n.5138-1G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37049111G>A | CA359508679 | NIPBL | c.6764G>A (p.Trp2255Ter) c.1-15467G>A (n.1-15467G>A) c.6020G>A (p.Trp2007Ter) c.6566G>A (p.Trp2189Ter) c.6383G>A (p.Trp2128Ter) c.6104G>A (p.Trp2035Ter) c.5147G>A (p.Trp1716Ter) c.5138G>A (p.Trp1713Ter) | |
5 | g.37049111G>C | CA359508680 | NIPBL | c.6764G>C (p.Trp2255Ser) c.1-15467G>C (n.1-15467G>C) c.6020G>C (p.Trp2007Ser) c.6566G>C (p.Trp2189Ser) c.6383G>C (p.Trp2128Ser) c.6104G>C (p.Trp2035Ser) c.5147G>C (p.Trp1716Ser) c.5138G>C (p.Trp1713Ser) | |
5 | g.37049111G>T | CA359508681 | NIPBL | c.6764G>T (p.Trp2255Leu) c.1-15467G>T (n.1-15467G>T) c.6020G>T (p.Trp2007Leu) c.6566G>T (p.Trp2189Leu) c.6383G>T (p.Trp2128Leu) c.6104G>T (p.Trp2035Leu) c.5147G>T (p.Trp1716Leu) c.5138G>T (p.Trp1713Leu) | |
5 | g.37049112G>A | CA359508682 | NIPBL | c.6765G>A (p.Trp2255Ter) c.1-15466G>A (n.1-15466G>A) c.6021G>A (p.Trp2007Ter) c.6567G>A (p.Trp2189Ter) c.6384G>A (p.Trp2128Ter) c.6105G>A (p.Trp2035Ter) c.5148G>A (p.Trp1716Ter) c.5139G>A (p.Trp1713Ter) | |
5 | g.37049112G>C | CA359508683 | NIPBL | c.6765G>C (p.Trp2255Cys) c.1-15466G>C (n.1-15466G>C) c.6021G>C (p.Trp2007Cys) c.6567G>C (p.Trp2189Cys) c.6384G>C (p.Trp2128Cys) c.6105G>C (p.Trp2035Cys) c.5148G>C (p.Trp1716Cys) c.5139G>C (p.Trp1713Cys) | |
5 | g.37049112G>T | CA359508684 | NIPBL | c.6765G>T (p.Trp2255Cys) c.1-15466G>T (n.1-15466G>T) c.6021G>T (p.Trp2007Cys) c.6567G>T (p.Trp2189Cys) c.6384G>T (p.Trp2128Cys) c.6105G>T (p.Trp2035Cys) c.5148G>T (p.Trp1716Cys) c.5139G>T (p.Trp1713Cys) | |
5 | g.37049113A>C | CA359508686 | NIPBL | c.6766A>C (p.Lys2256Gln) c.1-15465A>C (n.1-15465A>C) c.6022A>C (p.Lys2008Gln) c.6568A>C (p.Lys2190Gln) c.6385A>C (p.Lys2129Gln) c.6106A>C (p.Lys2036Gln) c.5149A>C (p.Lys1717Gln) c.5140A>C (p.Lys1714Gln) | |
5 | g.37049113A>G | CA359508687 | NIPBL | c.6766A>G (p.Lys2256Glu) c.1-15465A>G (n.1-15465A>G) c.6022A>G (p.Lys2008Glu) c.6568A>G (p.Lys2190Glu) c.6385A>G (p.Lys2129Glu) c.6106A>G (p.Lys2036Glu) c.5149A>G (p.Lys1717Glu) c.5140A>G (p.Lys1714Glu) | |
5 | g.37049113A>T | CA359508685 | NIPBL | c.6766A>T (p.Lys2256Ter) c.1-15465A>T (n.1-15465A>T) c.6022A>T (p.Lys2008Ter) c.6568A>T (p.Lys2190Ter) c.6385A>T (p.Lys2129Ter) c.6106A>T (p.Lys2036Ter) c.5149A>T (p.Lys1717Ter) c.5140A>T (p.Lys1714Ter) | |
5 | g.37049114A>C | CA359508688 | NIPBL | c.6767A>C (p.Lys2256Thr) c.1-15464A>C (n.1-15464A>C) c.6023A>C (p.Lys2008Thr) c.6569A>C (p.Lys2190Thr) c.6386A>C (p.Lys2129Thr) c.6107A>C (p.Lys2036Thr) c.5150A>C (p.Lys1717Thr) c.5141A>C (p.Lys1714Thr) | |
5 | g.37049114A>G | CA359508689 | NIPBL | c.6767A>G (p.Lys2256Arg) c.1-15464A>G (n.1-15464A>G) c.6023A>G (p.Lys2008Arg) c.6569A>G (p.Lys2190Arg) c.6386A>G (p.Lys2129Arg) c.6107A>G (p.Lys2036Arg) c.5150A>G (p.Lys1717Arg) c.5141A>G (p.Lys1714Arg) | gnomAD v4 |
5 | g.37049114A>T | CA359508690 | NIPBL | c.6767A>T (p.Lys2256Met) c.1-15464A>T (n.1-15464A>T) c.6023A>T (p.Lys2008Met) c.6569A>T (p.Lys2190Met) c.6386A>T (p.Lys2129Met) c.6107A>T (p.Lys2036Met) c.5150A>T (p.Lys1717Met) c.5141A>T (p.Lys1714Met) | |
5 | g.37049115G>A | CA443907705 | NIPBL | c.6768G>A (p.Lys2256=) c.1-15463G>A (n.1-15463G>A) c.6024G>A (p.Lys2008=) c.6570G>A (p.Lys2190=) c.6387G>A (p.Lys2129=) c.6108G>A (p.Lys2036=) c.5151G>A (p.Lys1717=) c.5142G>A (p.Lys1714=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37049115G>C | CA359508691 | NIPBL | c.6768G>C (p.Lys2256Asn) c.1-15463G>C (n.1-15463G>C) c.6024G>C (p.Lys2008Asn) c.6570G>C (p.Lys2190Asn) c.6387G>C (p.Lys2129Asn) c.6108G>C (p.Lys2036Asn) c.5151G>C (p.Lys1717Asn) c.5142G>C (p.Lys1714Asn) | |
5 | g.37049115G= | CA1539568313 | NIPBL | c.6768G= (p.Lys2256=) c.1-15463G= (n.1-15463G=) c.6024G= (p.Lys2008=) c.6570G= (p.Lys2190=) c.6387G= (p.Lys2129=) c.6108G= (p.Lys2036=) c.5151G= (p.Lys1717=) c.5142G= (p.Lys1714=) | |
5 | g.37049115G>T | CA359508692 | NIPBL | c.6768G>T (p.Lys2256Asn) c.1-15463G>T (n.1-15463G>T) c.6024G>T (p.Lys2008Asn) c.6570G>T (p.Lys2190Asn) c.6387G>T (p.Lys2129Asn) c.6108G>T (p.Lys2036Asn) c.5151G>T (p.Lys1717Asn) c.5142G>T (p.Lys1714Asn) | |
5 | g.37049116A= | CA1539568319 | NIPBL | c.6769A= (p.Lys2257=) c.1-15462A= (n.1-15462A=) c.6025A= (p.Lys2009=) c.6571A= (p.Lys2191=) c.6388A= (p.Lys2130=) c.6109A= (p.Lys2037=) c.5152A= (p.Lys1718=) c.5143A= (p.Lys1715=) | |
5 | g.37049116A>C | CA117049198 | NIPBL | c.6769A>C (p.Lys2257Gln) c.1-15462A>C (n.1-15462A>C) c.6025A>C (p.Lys2009Gln) c.6571A>C (p.Lys2191Gln) c.6388A>C (p.Lys2130Gln) c.6109A>C (p.Lys2037Gln) c.5152A>C (p.Lys1718Gln) c.5143A>C (p.Lys1715Gln) | dbSNP |
5 | g.37049116A>G | CA359508693 | NIPBL | c.6769A>G (p.Lys2257Glu) c.1-15462A>G (n.1-15462A>G) c.6025A>G (p.Lys2009Glu) c.6571A>G (p.Lys2191Glu) c.6388A>G (p.Lys2130Glu) c.6109A>G (p.Lys2037Glu) c.5152A>G (p.Lys1718Glu) c.5143A>G (p.Lys1715Glu) | ClinVar dbSNP |
5 | g.37049116A>T | CA359508694 | NIPBL | c.6769A>T (p.Lys2257Ter) c.1-15462A>T (n.1-15462A>T) c.6025A>T (p.Lys2009Ter) c.6571A>T (p.Lys2191Ter) c.6388A>T (p.Lys2130Ter) c.6109A>T (p.Lys2037Ter) c.5152A>T (p.Lys1718Ter) c.5143A>T (p.Lys1715Ter) | |
5 | g.37049117A>C | CA359508695 | NIPBL | c.6770A>C (p.Lys2257Thr) c.1-15461A>C (n.1-15461A>C) c.6026A>C (p.Lys2009Thr) c.6572A>C (p.Lys2191Thr) c.6389A>C (p.Lys2130Thr) c.6110A>C (p.Lys2037Thr) c.5153A>C (p.Lys1718Thr) c.5144A>C (p.Lys1715Thr) | |
5 | g.37049117A>G | CA359508696 | NIPBL | c.6770A>G (p.Lys2257Arg) c.1-15461A>G (n.1-15461A>G) c.6026A>G (p.Lys2009Arg) c.6572A>G (p.Lys2191Arg) c.6389A>G (p.Lys2130Arg) c.6110A>G (p.Lys2037Arg) c.5153A>G (p.Lys1718Arg) c.5144A>G (p.Lys1715Arg) | |
5 | g.37049117A>T | CA359508697 | NIPBL | c.6770A>T (p.Lys2257Ile) c.1-15461A>T (n.1-15461A>T) c.6026A>T (p.Lys2009Ile) c.6572A>T (p.Lys2191Ile) c.6389A>T (p.Lys2130Ile) c.6110A>T (p.Lys2037Ile) c.5153A>T (p.Lys1718Ile) c.5144A>T (p.Lys1715Ile) | |
5 | g.37049118A>C | CA359508698 | NIPBL | c.6771A>C (p.Lys2257Asn) c.1-15460A>C (n.1-15460A>C) c.6027A>C (p.Lys2009Asn) c.6573A>C (p.Lys2191Asn) c.6390A>C (p.Lys2130Asn) c.6111A>C (p.Lys2037Asn) c.5154A>C (p.Lys1718Asn) c.5145A>C (p.Lys1715Asn) | |
5 | g.37049118A>G | CA443907718 | NIPBL | c.6771A>G (p.Lys2257=) c.1-15460A>G (n.1-15460A>G) c.6027A>G (p.Lys2009=) c.6573A>G (p.Lys2191=) c.6390A>G (p.Lys2130=) c.6111A>G (p.Lys2037=) c.5154A>G (p.Lys1718=) c.5145A>G (p.Lys1715=) | |
5 | g.37049118A>T | CA359508699 | NIPBL | c.6771A>T (p.Lys2257Asn) c.1-15460A>T (n.1-15460A>T) c.6027A>T (p.Lys2009Asn) c.6573A>T (p.Lys2191Asn) c.6390A>T (p.Lys2130Asn) c.6111A>T (p.Lys2037Asn) c.5154A>T (p.Lys1718Asn) c.5145A>T (p.Lys1715Asn) | COSMIC COSMIC |
5 | g.37049119G>A | CA359508700 | NIPBL | c.6772G>A (p.Val2258Ile) c.1-15459G>A (n.1-15459G>A) c.6028G>A (p.Val2010Ile) c.6574G>A (p.Val2192Ile) c.6391G>A (p.Val2131Ile) c.6112G>A (p.Val2038Ile) c.5155G>A (p.Val1719Ile) c.5146G>A (p.Val1716Ile) | |
5 | g.37049119G>C | CA359508702 | NIPBL | c.6772G>C (p.Val2258Leu) c.1-15459G>C (n.1-15459G>C) c.6028G>C (p.Val2010Leu) c.6574G>C (p.Val2192Leu) c.6391G>C (p.Val2131Leu) c.6112G>C (p.Val2038Leu) c.5155G>C (p.Val1719Leu) c.5146G>C (p.Val1716Leu) | dbSNP |
5 | g.37049119G= | CA1539568331 | NIPBL | c.6772G= (p.Val2258=) c.1-15459G= (n.1-15459G=) c.6028G= (p.Val2010=) c.6574G= (p.Val2192=) c.6391G= (p.Val2131=) c.6112G= (p.Val2038=) c.5155G= (p.Val1719=) c.5146G= (p.Val1716=) | |
5 | g.37049119G>T | CA359508701 | NIPBL | c.6772G>T (p.Val2258Phe) c.1-15459G>T (n.1-15459G>T) c.6028G>T (p.Val2010Phe) c.6574G>T (p.Val2192Phe) c.6391G>T (p.Val2131Phe) c.6112G>T (p.Val2038Phe) c.5155G>T (p.Val1719Phe) c.5146G>T (p.Val1716Phe) | |
5 | g.37049120T>A | CA359508703 | NIPBL | c.6773T>A (p.Val2258Asp) c.1-15458T>A (n.1-15458T>A) c.6029T>A (p.Val2010Asp) c.6575T>A (p.Val2192Asp) c.6392T>A (p.Val2131Asp) c.6113T>A (p.Val2038Asp) c.5156T>A (p.Val1719Asp) c.5147T>A (p.Val1716Asp) | |
5 | g.37049120T>C | CA359508705 | NIPBL | c.6773T>C (p.Val2258Ala) c.1-15458T>C (n.1-15458T>C) c.6029T>C (p.Val2010Ala) c.6575T>C (p.Val2192Ala) c.6392T>C (p.Val2131Ala) c.6113T>C (p.Val2038Ala) c.5156T>C (p.Val1719Ala) c.5147T>C (p.Val1716Ala) | |
5 | g.37049120T>G | CA359508704 | NIPBL | c.6773T>G (p.Val2258Gly) c.1-15458T>G (n.1-15458T>G) c.6029T>G (p.Val2010Gly) c.6575T>G (p.Val2192Gly) c.6392T>G (p.Val2131Gly) c.6113T>G (p.Val2038Gly) c.5156T>G (p.Val1719Gly) c.5147T>G (p.Val1716Gly) | |
5 | g.37049121T>A | CA443907730 | NIPBL | c.6774T>A (p.Val2258=) c.1-15457T>A (n.1-15457T>A) c.6030T>A (p.Val2010=) c.6576T>A (p.Val2192=) c.6393T>A (p.Val2131=) c.6114T>A (p.Val2038=) c.5157T>A (p.Val1719=) c.5148T>A (p.Val1716=) | |
5 | g.37049121T>C | CA443907732 | NIPBL | c.6774T>C (p.Val2258=) c.1-15457T>C (n.1-15457T>C) c.6030T>C (p.Val2010=) c.6576T>C (p.Val2192=) c.6393T>C (p.Val2131=) c.6114T>C (p.Val2038=) c.5157T>C (p.Val1719=) c.5148T>C (p.Val1716=) | |
5 | g.37049121T>G | CA443907733 | NIPBL | c.6774T>G (p.Val2258=) c.1-15457T>G (n.1-15457T>G) c.6030T>G (p.Val2010=) c.6576T>G (p.Val2192=) c.6393T>G (p.Val2131=) c.6114T>G (p.Val2038=) c.5157T>G (p.Val1719=) c.5148T>G (p.Val1716=) | |
5 | g.37049122G>A | CA359508706 | NIPBL | c.6775G>A (p.Ala2259Thr) c.1-15456G>A (n.1-15456G>A) c.6031G>A (p.Ala2011Thr) c.6577G>A (p.Ala2193Thr) c.6394G>A (p.Ala2132Thr) c.6115G>A (p.Ala2039Thr) c.5158G>A (p.Ala1720Thr) c.5149G>A (p.Ala1717Thr) | |
5 | g.37049122G>C | CA359508708 | NIPBL | c.6775G>C (p.Ala2259Pro) c.1-15456G>C (n.1-15456G>C) c.6031G>C (p.Ala2011Pro) c.6577G>C (p.Ala2193Pro) c.6394G>C (p.Ala2132Pro) c.6115G>C (p.Ala2039Pro) c.5158G>C (p.Ala1720Pro) c.5149G>C (p.Ala1717Pro) | |
5 | g.37049122G= | CA1539568334 | NIPBL | c.6775G= (p.Ala2259=) c.1-15456G= (n.1-15456G=) c.6031G= (p.Ala2011=) c.6577G= (p.Ala2193=) c.6394G= (p.Ala2132=) c.6115G= (p.Ala2039=) c.5158G= (p.Ala1720=) c.5149G= (p.Ala1717=) | |
5 | g.37049122G>T | CA359508707 | NIPBL | c.6775G>T (p.Ala2259Ser) c.1-15456G>T (n.1-15456G>T) c.6031G>T (p.Ala2011Ser) c.6577G>T (p.Ala2193Ser) c.6394G>T (p.Ala2132Ser) c.6115G>T (p.Ala2039Ser) c.5158G>T (p.Ala1720Ser) c.5149G>T (p.Ala1717Ser) | dbSNP |
5 | g.37049123C>A | CA359508709 | NIPBL | c.6776C>A (p.Ala2259Glu) c.1-15455C>A (n.1-15455C>A) c.6032C>A (p.Ala2011Glu) c.6578C>A (p.Ala2193Glu) c.6395C>A (p.Ala2132Glu) c.6116C>A (p.Ala2039Glu) c.5159C>A (p.Ala1720Glu) c.5150C>A (p.Ala1717Glu) | |
5 | g.37049123C>G | CA359508710 | NIPBL | c.6776C>G (p.Ala2259Gly) c.1-15455C>G (n.1-15455C>G) c.6032C>G (p.Ala2011Gly) c.6578C>G (p.Ala2193Gly) c.6395C>G (p.Ala2132Gly) c.6116C>G (p.Ala2039Gly) c.5159C>G (p.Ala1720Gly) c.5150C>G (p.Ala1717Gly) | |
5 | g.37049123C>T | CA359508711 | NIPBL | c.6776C>T (p.Ala2259Val) c.1-15455C>T (n.1-15455C>T) c.6032C>T (p.Ala2011Val) c.6578C>T (p.Ala2193Val) c.6395C>T (p.Ala2132Val) c.6116C>T (p.Ala2039Val) c.5159C>T (p.Ala1720Val) c.5150C>T (p.Ala1717Val) | COSMIC COSMIC |
5 | g.37049124A= | CA1539568338 | NIPBL | c.6777A= (p.Ala2259=) c.1-15454A= (n.1-15454A=) c.6033A= (p.Ala2011=) c.6579A= (p.Ala2193=) c.6396A= (p.Ala2132=) c.6117A= (p.Ala2039=) c.5160A= (p.Ala1720=) c.5151A= (p.Ala1717=) | |
5 | g.37049124A>C | CA443907744 | NIPBL | c.6777A>C (p.Ala2259=) c.1-15454A>C (n.1-15454A>C) c.6033A>C (p.Ala2011=) c.6579A>C (p.Ala2193=) c.6396A>C (p.Ala2132=) c.6117A>C (p.Ala2039=) c.5160A>C (p.Ala1720=) c.5151A>C (p.Ala1717=) | gnomAD v4 |
5 | g.37049124A>G | CA443907746 | NIPBL | c.6777A>G (p.Ala2259=) c.1-15454A>G (n.1-15454A>G) c.6033A>G (p.Ala2011=) c.6579A>G (p.Ala2193=) c.6396A>G (p.Ala2132=) c.6117A>G (p.Ala2039=) c.5160A>G (p.Ala1720=) c.5151A>G (p.Ala1717=) | |
5 | g.37049124A>T | CA117049223 | NIPBL | c.6777A>T (p.Ala2259=) c.1-15454A>T (n.1-15454A>T) c.6033A>T (p.Ala2011=) c.6579A>T (p.Ala2193=) c.6396A>T (p.Ala2132=) c.6117A>T (p.Ala2039=) c.5160A>T (p.Ala1720=) c.5151A>T (p.Ala1717=) | dbSNP |
5 | g.37049125A>C | CA359508712 | NIPBL | c.6778A>C (p.Lys2260Gln) c.1-15453A>C (n.1-15453A>C) c.6034A>C (p.Lys2012Gln) c.6580A>C (p.Lys2194Gln) c.6397A>C (p.Lys2133Gln) c.6118A>C (p.Lys2040Gln) c.5161A>C (p.Lys1721Gln) c.5152A>C (p.Lys1718Gln) | |
5 | g.37049125A>G | CA359508713 | NIPBL | c.6778A>G (p.Lys2260Glu) c.1-15453A>G (n.1-15453A>G) c.6034A>G (p.Lys2012Glu) c.6580A>G (p.Lys2194Glu) c.6397A>G (p.Lys2133Glu) c.6118A>G (p.Lys2040Glu) c.5161A>G (p.Lys1721Glu) c.5152A>G (p.Lys1718Glu) | |
5 | g.37049125A>T | CA359508714 | NIPBL | c.6778A>T (p.Lys2260Ter) c.1-15453A>T (n.1-15453A>T) c.6034A>T (p.Lys2012Ter) c.6580A>T (p.Lys2194Ter) c.6397A>T (p.Lys2133Ter) c.6118A>T (p.Lys2040Ter) c.5161A>T (p.Lys1721Ter) c.5152A>T (p.Lys1718Ter) |