Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.37048987_37048988delCA2580614188MLH1c.1668-1499_1668-1498del (n.1668-1499_1668-1498del)
c.1779_1780del (p.Ser594Ter)
c.1559-1499_1559-1498del (n.1559-1499_1559-1498del)
c.1896+1304_1896+1305del (n.1896+1304_1896+1305del)
c.1350_1351del (p.Ser451Ter)
c.1980_1981del (p.Ser661Ter)
c.1908_1909del (p.Ser637Ter)
c.2073_2074del (p.Ser692Ter)
c.*991_*992del (n.*991_*992del)
c.*1905_*1906del (n.*1905_*1906del)
c.*1184_*1185del (n.*1184_*1185del)
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n.1455_1456del
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c.*1951_*1952del (n.*1951_*1952del)
c.*302_*303del (n.*302_*303del)
n.784_785del
c.291-1499_291-1498del (n.291-1499_291-1498del)
c.182-1499_182-1498del (n.182-1499_182-1498del)
c.1871+1304_1871+1305del
c.1866_1867del (p.Ser623Ter)
c.1050_1051del (p.Ser351Ter)
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c.1974_1975del (p.Ser659Ter)
ClinVar
3g.37048988T>ACA352068255MLH1c.1668-1498T>A (n.1668-1498T>A)
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3g.37048988T>CCA008443MLH1c.1668-1498T>C (n.1668-1498T>C)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.37048988T>GCA352068259MLH1c.1668-1498T>G (n.1668-1498T>G)
c.1780T>G (p.Ser594Ala)
c.1559-1498T>G (n.1559-1498T>G)
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3g.37048988T=CA1357891011MLH1c.1668-1498T= (n.1668-1498T=)
c.1780T= (p.Ser594=)
c.1559-1498T= (n.1559-1498T=)
c.1896+1305T= (n.1896+1305T=)
c.1351T= (p.Ser451=)
c.1981T= (p.Ser661=)
c.1909T= (p.Ser637=)
c.2074T= (p.Ser692=)
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c.*303T= (n.*303T=)
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c.1000T= (p.Ser334=)
c.1975T= (p.Ser659=)
3g.37048989C>ACA352068261MLH1c.1668-1497C>A (n.1668-1497C>A)
c.1781C>A (p.Ser594Tyr)
c.1559-1497C>A (n.1559-1497C>A)
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c.1982C>A (p.Ser661Tyr)
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n.1457C>A
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n.786C>A
c.291-1497C>A (n.291-1497C>A)
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c.1871+1306C>A
c.1868C>A (p.Ser623Tyr)
c.1052C>A (p.Ser351Tyr)
c.1001C>A (p.Ser334Tyr)
c.1976C>A (p.Ser659Tyr)
dbSNP
3g.37048989C>GCA352068269MLH1c.1668-1497C>G (n.1668-1497C>G)
c.1781C>G (p.Ser594Cys)
c.1559-1497C>G (n.1559-1497C>G)
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c.1001C>G (p.Ser334Cys)
c.1976C>G (p.Ser659Cys)
dbSNP
3g.37048989C>TCA352068273MLH1c.1668-1497C>T (n.1668-1497C>T)
c.1781C>T (p.Ser594Phe)
c.1559-1497C>T (n.1559-1497C>T)
c.1896+1306C>T (n.1896+1306C>T)
c.1352C>T (p.Ser451Phe)
c.1982C>T (p.Ser661Phe)
c.1910C>T (p.Ser637Phe)
c.2075C>T (p.Ser692Phe)
c.*993C>T (n.*993C>T)
c.*1907C>T (n.*1907C>T)
c.*1186C>T (n.*1186C>T)
c.1019C>T (p.Ser340Phe)
c.1863C>T
n.1109C>T
n.1457C>T
c.*1867C>T (n.*1867C>T)
c.1343C>T (p.Ser448Phe)
c.*2215C>T (n.*2215C>T)
c.*1953C>T (n.*1953C>T)
c.*304C>T (n.*304C>T)
n.786C>T
c.291-1497C>T (n.291-1497C>T)
c.182-1497C>T (n.182-1497C>T)
c.1871+1306C>T
c.1868C>T (p.Ser623Phe)
c.1052C>T (p.Ser351Phe)
c.1001C>T (p.Ser334Phe)
c.1976C>T (p.Ser659Phe)
3g.37048989_37048991delinsCTGCA1357891012MLH1c.1668-1497_1668-1495delinsCTG (n.1668-1497_1668-1495delinsCTG)
c.1781_1783delinsCTG (p.Ser594=)
c.1559-1497_1559-1495delinsCTG (n.1559-1497_1559-1495delinsCTG)
c.1896+1306_1896+1308delinsCTG (n.1896+1306_1896+1308delinsCTG)
c.1352_1354delinsCTG (p.Ser451=)
c.1982_1984delinsCTG (p.Ser661=)
c.1910_1912delinsCTG (p.Ser637=)
c.2075_2077delinsCTG (p.Ser692=)
c.*993_*995delinsCTG (n.*993_*995delinsCTG)
c.*1907_*1909delinsCTG (n.*1907_*1909delinsCTG)
c.*1186_*1188delinsCTG (n.*1186_*1188delinsCTG)
c.1019_1021delinsCTG (p.Ser340=)
c.1863_1865delinsCTG
n.1109_1111delinsCTG
n.1457_1459delinsCTG
c.*1867_*1869delinsCTG (n.*1867_*1869delinsCTG)
c.1343_1345delinsCTG (p.Ser448=)
c.*2215_*2217delinsCTG (n.*2215_*2217delinsCTG)
c.*1953_*1955delinsCTG (n.*1953_*1955delinsCTG)
c.*304_*306delinsCTG (n.*304_*306delinsCTG)
n.786_788delinsCTG
c.291-1497_291-1495delinsCTG (n.291-1497_291-1495delinsCTG)
c.182-1497_182-1495delinsCTG (n.182-1497_182-1495delinsCTG)
c.1871+1306_1871+1308delinsCTG
c.1868_1870delinsCTG (p.Ser623=)
c.1052_1054delinsCTG (p.Ser351=)
c.1001_1003delinsCTG (p.Ser334=)
c.1976_1978delinsCTG (p.Ser659=)
3g.37048990T>ACA433086594MLH1c.1668-1496T>A (n.1668-1496T>A)
c.1782T>A (p.Ser594=)
c.1559-1496T>A (n.1559-1496T>A)
c.1896+1307T>A (n.1896+1307T>A)
c.1353T>A (p.Ser451=)
c.1983T>A (p.Ser661=)
c.1911T>A (p.Ser637=)
c.2076T>A (p.Ser692=)
c.*994T>A (n.*994T>A)
c.*1908T>A (n.*1908T>A)
c.*1187T>A (n.*1187T>A)
c.1020T>A (p.Ser340=)
c.1864T>A
n.1110T>A
n.1458T>A
c.*1868T>A (n.*1868T>A)
c.1344T>A (p.Ser448=)
c.*2216T>A (n.*2216T>A)
c.*1954T>A (n.*1954T>A)
c.*305T>A (n.*305T>A)
n.787T>A
c.291-1496T>A (n.291-1496T>A)
c.182-1496T>A (n.182-1496T>A)
c.1871+1307T>A
c.1869T>A (p.Ser623=)
c.1053T>A (p.Ser351=)
c.1002T>A (p.Ser334=)
c.1977T>A (p.Ser659=)
ClinVar
3g.37048990T>CCA433086595MLH1c.1668-1496T>C (n.1668-1496T>C)
c.1782T>C (p.Ser594=)
c.1559-1496T>C (n.1559-1496T>C)
c.1896+1307T>C (n.1896+1307T>C)
c.1353T>C (p.Ser451=)
c.1983T>C (p.Ser661=)
c.1911T>C (p.Ser637=)
c.2076T>C (p.Ser692=)
c.*994T>C (n.*994T>C)
c.*1908T>C (n.*1908T>C)
c.*1187T>C (n.*1187T>C)
c.1020T>C (p.Ser340=)
c.1864T>C
n.1110T>C
n.1458T>C
c.*1868T>C (n.*1868T>C)
c.1344T>C (p.Ser448=)
c.*2216T>C (n.*2216T>C)
c.*1954T>C (n.*1954T>C)
c.*305T>C (n.*305T>C)
n.787T>C
c.291-1496T>C (n.291-1496T>C)
c.182-1496T>C (n.182-1496T>C)
c.1871+1307T>C
c.1869T>C (p.Ser623=)
c.1053T>C (p.Ser351=)
c.1002T>C (p.Ser334=)
c.1977T>C (p.Ser659=)
ClinVar dbSNP
3g.37048990T>GCA433086598MLH1c.1668-1496T>G (n.1668-1496T>G)
c.1782T>G (p.Ser594=)
c.1559-1496T>G (n.1559-1496T>G)
c.1896+1307T>G (n.1896+1307T>G)
c.1353T>G (p.Ser451=)
c.1983T>G (p.Ser661=)
c.1911T>G (p.Ser637=)
c.2076T>G (p.Ser692=)
c.*994T>G (n.*994T>G)
c.*1908T>G (n.*1908T>G)
c.*1187T>G (n.*1187T>G)
c.1020T>G (p.Ser340=)
c.1864T>G
n.1110T>G
n.1458T>G
c.*1868T>G (n.*1868T>G)
c.1344T>G (p.Ser448=)
c.*2216T>G (n.*2216T>G)
c.*1954T>G (n.*1954T>G)
c.*305T>G (n.*305T>G)
n.787T>G
c.291-1496T>G (n.291-1496T>G)
c.182-1496T>G (n.182-1496T>G)
c.1871+1307T>G
c.1869T>G (p.Ser623=)
c.1053T>G (p.Ser351=)
c.1002T>G (p.Ser334=)
c.1977T>G (p.Ser659=)
3g.37048990dupCA2586971978MLH1c.1668-1496dup (n.1668-1496dup)
c.1782dup (p.Glu595Ter)
c.1559-1496dup (n.1559-1496dup)
c.1896+1307dup (n.1896+1307dup)
c.1353dup (p.Glu452Ter)
c.1983dup (p.Glu662Ter)
c.1911dup (p.Glu638Ter)
c.2076dup (p.Glu693Ter)
c.*994dup (n.*994dup)
c.*1908dup (n.*1908dup)
c.*1187dup (n.*1187dup)
c.1020dup (p.Glu341Ter)
c.1864dup
n.1110dup
n.1458dup
c.*1868dup (n.*1868dup)
c.1344dup (p.Glu449Ter)
c.*2216dup (n.*2216dup)
c.*1954dup (n.*1954dup)
c.*305dup (n.*305dup)
n.787dup
c.291-1496dup (n.291-1496dup)
c.182-1496dup (n.182-1496dup)
c.1871+1307dup
c.1869dup (p.Glu624Ter)
c.1053dup (p.Glu352Ter)
c.1002dup (p.Glu335Ter)
c.1977dup (p.Glu660Ter)
3g.37048990_37048991delCA008469MLH1c.1668-1496_1668-1495del (n.1668-1496_1668-1495del)
c.1782_1783del (p.Glu595GlyfsTer10)
c.1559-1496_1559-1495del (n.1559-1496_1559-1495del)
c.1896+1307_1896+1308del (n.1896+1307_1896+1308del)
c.1353_1354del (p.Glu452GlyfsTer10)
c.1983_1984del (p.Glu662GlyfsTer10)
c.1911_1912del (p.Glu638GlyfsTer10)
c.2076_2077del (p.Glu693GlyfsTer10)
c.*994_*995del (n.*994_*995del)
c.*1908_*1909del (n.*1908_*1909del)
c.*1187_*1188del (n.*1187_*1188del)
c.1020_1021del (p.Glu341GlyfsTer10)
c.1864_1865del
n.1110_1111del
n.1458_1459del
c.*1868_*1869del (n.*1868_*1869del)
c.1344_1345del (p.Glu449GlyfsTer10)
c.*2216_*2217del (n.*2216_*2217del)
c.*1954_*1955del (n.*1954_*1955del)
c.*305_*306del (n.*305_*306del)
n.787_788del
c.291-1496_291-1495del (n.291-1496_291-1495del)
c.182-1496_182-1495del (n.182-1496_182-1495del)
c.1871+1307_1871+1308del
c.1869_1870del (p.Glu624GlyfsTer10)
c.1053_1054del (p.Glu352GlyfsTer10)
c.1002_1003del (p.Glu335GlyfsTer10)
c.1977_1978del (p.Glu660GlyfsTer10)
ClinVar dbSNP
3g.37048990_37048991delinsTGCA1357891013MLH1c.1668-1496_1668-1495delinsTG (n.1668-1496_1668-1495delinsTG)
c.1782_1783delinsTG (p.Ser594=)
c.1559-1496_1559-1495delinsTG (n.1559-1496_1559-1495delinsTG)
c.1896+1307_1896+1308delinsTG (n.1896+1307_1896+1308delinsTG)
c.1353_1354delinsTG (p.Ser451=)
c.1983_1984delinsTG (p.Ser661=)
c.1911_1912delinsTG (p.Ser637=)
c.2076_2077delinsTG (p.Ser692=)
c.*994_*995delinsTG (n.*994_*995delinsTG)
c.*1908_*1909delinsTG (n.*1908_*1909delinsTG)
c.*1187_*1188delinsTG (n.*1187_*1188delinsTG)
c.1020_1021delinsTG (p.Ser340=)
c.1864_1865delinsTG
n.1110_1111delinsTG
n.1458_1459delinsTG
c.*1868_*1869delinsTG (n.*1868_*1869delinsTG)
c.1344_1345delinsTG (p.Ser448=)
c.*2216_*2217delinsTG (n.*2216_*2217delinsTG)
c.*1954_*1955delinsTG (n.*1954_*1955delinsTG)
c.*305_*306delinsTG (n.*305_*306delinsTG)
n.787_788delinsTG
c.291-1496_291-1495delinsTG (n.291-1496_291-1495delinsTG)
c.182-1496_182-1495delinsTG (n.182-1496_182-1495delinsTG)
c.1871+1307_1871+1308delinsTG
c.1869_1870delinsTG (p.Ser623=)
c.1053_1054delinsTG (p.Ser351=)
c.1002_1003delinsTG (p.Ser334=)
c.1977_1978delinsTG (p.Ser659=)
3g.37048990_37048993delinsTGAGCA1357891014MLH1c.1668-1496_1668-1493delinsTGAG (n.1668-1496_1668-1493delinsTGAG)
c.1782_1785delinsTGAG (p.Ser594=)
c.1559-1496_1559-1493delinsTGAG (n.1559-1496_1559-1493delinsTGAG)
c.1896+1307_1896+1310delinsTGAG (n.1896+1307_1896+1310delinsTGAG)
c.1353_1356delinsTGAG (p.Ser451=)
c.1983_1986delinsTGAG (p.Ser661=)
c.1911_1914delinsTGAG (p.Ser637=)
c.2076_2079delinsTGAG (p.Ser692=)
c.*994_*997delinsTGAG (n.*994_*997delinsTGAG)
c.*1908_*1911delinsTGAG (n.*1908_*1911delinsTGAG)
c.*1187_*1190delinsTGAG (n.*1187_*1190delinsTGAG)
c.1020_1023delinsTGAG (p.Ser340=)
c.1864_1867delinsTGAG
n.1110_1113delinsTGAG
n.1458_1461delinsTGAG
c.*1868_*1871delinsTGAG (n.*1868_*1871delinsTGAG)
c.1344_1347delinsTGAG (p.Ser448=)
c.*2216_*2219delinsTGAG (n.*2216_*2219delinsTGAG)
c.*1954_*1957delinsTGAG (n.*1954_*1957delinsTGAG)
c.*305_*308delinsTGAG (n.*305_*308delinsTGAG)
n.787_790delinsTGAG
c.291-1496_291-1493delinsTGAG (n.291-1496_291-1493delinsTGAG)
c.182-1496_182-1493delinsTGAG (n.182-1496_182-1493delinsTGAG)
c.1871+1307_1871+1310delinsTGAG
c.1869_1872delinsTGAG (p.Ser623=)
c.1053_1056delinsTGAG (p.Ser351=)
c.1002_1005delinsTGAG (p.Ser334=)
c.1977_1980delinsTGAG (p.Ser659=)
3g.37048992_37050554delCA008483MLH1c.1668-1494_1736del
c.1784_1878del
c.1896+1309_1965del
c.1355_1449del
c.1985_2079del
c.1913_2007del
c.2078_2172del
c.*996_*1090del
c.*1910_*2004del
c.*1189_*1283del
c.1022_1116del
c.1866_1960del
n.1112_1206del
n.1460_1554del
c.*1870_*1964del
c.1346_1440del
c.*2218_*2312del
c.*1956_*2050del
c.*307_*401del
n.789_883del
c.1871+1309_1940del
c.1871_1965del
c.1055_1149del
c.1004_1098del
c.1979_2073del
ClinVar
3g.37048991delCA915942324MLH1c.1668-1495del (n.1668-1495del)
c.1783del (p.Glu595ArgfsTer?)
c.1559-1495del (n.1559-1495del)
c.1896+1308del (n.1896+1308del)
c.1354del (p.Glu452ArgfsTer?)
c.1984del (p.Glu662ArgfsTer?)
c.1912del (p.Glu638ArgfsTer?)
c.2077del (p.Glu693ArgfsTer?)
c.*995del (n.*995del)
c.*1909del (n.*1909del)
c.*1188del (n.*1188del)
c.1021del (p.Glu341ArgfsTer?)
c.1865del
n.1111del
n.1459del
c.*1869del (n.*1869del)
c.1345del (p.Glu449ArgfsTer?)
c.*2217del (n.*2217del)
c.*1955del (n.*1955del)
c.*306del (n.*306del)
n.788del
c.291-1495del (n.291-1495del)
c.182-1495del (n.182-1495del)
c.1871+1308del
c.1870del (p.Glu624ArgfsTer?)
c.1054del (p.Glu352ArgfsTer?)
c.1003del (p.Glu335ArgfsTer?)
c.1978del (p.Glu660ArgfsTer?)
ClinVar dbSNP
3g.37048991G>ACA352068283MLH1c.1668-1495G>A (n.1668-1495G>A)
c.1783G>A (p.Glu595Lys)
c.1559-1495G>A (n.1559-1495G>A)
c.1896+1308G>A (n.1896+1308G>A)
c.1354G>A (p.Glu452Lys)
c.1984G>A (p.Glu662Lys)
c.1912G>A (p.Glu638Lys)
c.2077G>A (p.Glu693Lys)
c.*995G>A (n.*995G>A)
c.*1909G>A (n.*1909G>A)
c.*1188G>A (n.*1188G>A)
c.1021G>A (p.Glu341Lys)
c.1865G>A
n.1111G>A
n.1459G>A
c.*1869G>A (n.*1869G>A)
c.1345G>A (p.Glu449Lys)
c.*2217G>A (n.*2217G>A)
c.*1955G>A (n.*1955G>A)
c.*306G>A (n.*306G>A)
n.788G>A
c.291-1495G>A (n.291-1495G>A)
c.182-1495G>A (n.182-1495G>A)
c.1871+1308G>A
c.1870G>A (p.Glu624Lys)
c.1054G>A (p.Glu352Lys)
c.1003G>A (p.Glu335Lys)
c.1978G>A (p.Glu660Lys)
dbSNP
3g.37048991G>CCA352068279MLH1c.1668-1495G>C (n.1668-1495G>C)
c.1783G>C (p.Glu595Gln)
c.1559-1495G>C (n.1559-1495G>C)
c.1896+1308G>C (n.1896+1308G>C)
c.1354G>C (p.Glu452Gln)
c.1984G>C (p.Glu662Gln)
c.1912G>C (p.Glu638Gln)
c.2077G>C (p.Glu693Gln)
c.*995G>C (n.*995G>C)
c.*1909G>C (n.*1909G>C)
c.*1188G>C (n.*1188G>C)
c.1021G>C (p.Glu341Gln)
c.1865G>C
n.1111G>C
n.1459G>C
c.*1869G>C (n.*1869G>C)
c.1345G>C (p.Glu449Gln)
c.*2217G>C (n.*2217G>C)
c.*1955G>C (n.*1955G>C)
c.*306G>C (n.*306G>C)
n.788G>C
c.291-1495G>C (n.291-1495G>C)
c.182-1495G>C (n.182-1495G>C)
c.1871+1308G>C
c.1870G>C (p.Glu624Gln)
c.1054G>C (p.Glu352Gln)
c.1003G>C (p.Glu335Gln)
c.1978G>C (p.Glu660Gln)
dbSNP
3g.37048991G>TCA352068282MLH1c.1668-1495G>T (n.1668-1495G>T)
c.1783G>T (p.Glu595Ter)
c.1559-1495G>T (n.1559-1495G>T)
c.1896+1308G>T (n.1896+1308G>T)
c.1354G>T (p.Glu452Ter)
c.1984G>T (p.Glu662Ter)
c.1912G>T (p.Glu638Ter)
c.2077G>T (p.Glu693Ter)
c.*995G>T (n.*995G>T)
c.*1909G>T (n.*1909G>T)
c.*1188G>T (n.*1188G>T)
c.1021G>T (p.Glu341Ter)
c.1865G>T
n.1111G>T
n.1459G>T
c.*1869G>T (n.*1869G>T)
c.1345G>T (p.Glu449Ter)
c.*2217G>T (n.*2217G>T)
c.*1955G>T (n.*1955G>T)
c.*306G>T (n.*306G>T)
n.788G>T
c.291-1495G>T (n.291-1495G>T)
c.182-1495G>T (n.182-1495G>T)
c.1871+1308G>T
c.1870G>T (p.Glu624Ter)
c.1054G>T (p.Glu352Ter)
c.1003G>T (p.Glu335Ter)
c.1978G>T (p.Glu660Ter)
ClinVar
3g.37048992_37048993delCA2586971979MLH1c.1668-1494_1668-1493del (n.1668-1494_1668-1493del)
c.1784_1785del (p.Glu595GlyfsTer10)
c.1559-1494_1559-1493del (n.1559-1494_1559-1493del)
c.1896+1309_1896+1310del (n.1896+1309_1896+1310del)
c.1355_1356del (p.Glu452GlyfsTer10)
c.1985_1986del (p.Glu662GlyfsTer10)
c.1913_1914del (p.Glu638GlyfsTer10)
c.2078_2079del (p.Glu693GlyfsTer10)
c.*996_*997del (n.*996_*997del)
c.*1910_*1911del (n.*1910_*1911del)
c.*1189_*1190del (n.*1189_*1190del)
c.1022_1023del (p.Glu341GlyfsTer10)
c.1866_1867del
n.1112_1113del
n.1460_1461del
c.*1870_*1871del (n.*1870_*1871del)
c.1346_1347del (p.Glu449GlyfsTer10)
c.*2218_*2219del (n.*2218_*2219del)
c.*1956_*1957del (n.*1956_*1957del)
c.*307_*308del (n.*307_*308del)
n.789_790del
c.291-1494_291-1493del (n.291-1494_291-1493del)
c.182-1494_182-1493del (n.182-1494_182-1493del)
c.1871+1309_1871+1310del
c.1871_1872del (p.Glu624GlyfsTer10)
c.1055_1056del (p.Glu352GlyfsTer10)
c.1004_1005del (p.Glu335GlyfsTer10)
c.1979_1980del (p.Glu660GlyfsTer10)
3g.37048994_37048996delCA915942323MLH1c.1668-1492_1668-1490del (n.1668-1492_1668-1490del)
c.1786_1788del (p.Glu596del)
c.1559-1492_1559-1490del (n.1559-1492_1559-1490del)
c.1896+1311_1896+1313del (n.1896+1311_1896+1313del)
c.1357_1359del (p.Glu453del)
c.1987_1989del (p.Glu663del)
c.1915_1917del (p.Glu639del)
c.2080_2082del (p.Glu694del)
c.*998_*1000del (n.*998_*1000del)
c.*1912_*1914del (n.*1912_*1914del)
c.*1191_*1193del (n.*1191_*1193del)
c.1024_1026del (p.Glu342del)
c.1868_1870del
n.1114_1116del
n.1462_1464del
c.*1872_*1874del (n.*1872_*1874del)
c.1348_1350del (p.Glu450del)
c.*2220_*2222del (n.*2220_*2222del)
c.*1958_*1960del (n.*1958_*1960del)
c.*309_*311del (n.*309_*311del)
n.791_793del
c.291-1492_291-1490del (n.291-1492_291-1490del)
c.182-1492_182-1490del (n.182-1492_182-1490del)
c.1871+1311_1871+1313del
c.1873_1875del (p.Glu625del)
c.1057_1059del (p.Glu353del)
c.1006_1008del (p.Glu336del)
c.1981_1983del (p.Glu661del)
ClinVar dbSNP
3g.37048992A=CA1357891015MLH1c.1668-1494A= (n.1668-1494A=)
c.1784A= (p.Glu595=)
c.1559-1494A= (n.1559-1494A=)
c.1896+1309A= (n.1896+1309A=)
c.1355A= (p.Glu452=)
c.1985A= (p.Glu662=)
c.1913A= (p.Glu638=)
c.2078A= (p.Glu693=)
c.*996A= (n.*996A=)
c.*1910A= (n.*1910A=)
c.*1189A= (n.*1189A=)
c.1022A= (p.Glu341=)
c.1866A=
n.1112A=
n.1460A=
c.*1870A= (n.*1870A=)
c.1346A= (p.Glu449=)
c.*2218A= (n.*2218A=)
c.*1956A= (n.*1956A=)
c.*307A= (n.*307A=)
n.789A=
c.291-1494A= (n.291-1494A=)
c.182-1494A= (n.182-1494A=)
c.1871+1309A=
c.1871A= (p.Glu624=)
c.1055A= (p.Glu352=)
c.1004A= (p.Glu335=)
c.1979A= (p.Glu660=)
3g.37048992A>CCA352068287MLH1c.1668-1494A>C (n.1668-1494A>C)
c.1784A>C (p.Glu595Ala)
c.1559-1494A>C (n.1559-1494A>C)
c.1896+1309A>C (n.1896+1309A>C)
c.1355A>C (p.Glu452Ala)
c.1985A>C (p.Glu662Ala)
c.1913A>C (p.Glu638Ala)
c.2078A>C (p.Glu693Ala)
c.*996A>C (n.*996A>C)
c.*1910A>C (n.*1910A>C)
c.*1189A>C (n.*1189A>C)
c.1022A>C (p.Glu341Ala)
c.1866A>C
n.1112A>C
n.1460A>C
c.*1870A>C (n.*1870A>C)
c.1346A>C (p.Glu449Ala)
c.*2218A>C (n.*2218A>C)
c.*1956A>C (n.*1956A>C)
c.*307A>C (n.*307A>C)
n.789A>C
c.291-1494A>C (n.291-1494A>C)
c.182-1494A>C (n.182-1494A>C)
c.1871+1309A>C
c.1871A>C (p.Glu624Ala)
c.1055A>C (p.Glu352Ala)
c.1004A>C (p.Glu335Ala)
c.1979A>C (p.Glu660Ala)
3g.37048992A>GCA352068289MLH1c.1668-1494A>G (n.1668-1494A>G)
c.1784A>G (p.Glu595Gly)
c.1559-1494A>G (n.1559-1494A>G)
c.1896+1309A>G (n.1896+1309A>G)
c.1355A>G (p.Glu452Gly)
c.1985A>G (p.Glu662Gly)
c.1913A>G (p.Glu638Gly)
c.2078A>G (p.Glu693Gly)
c.*996A>G (n.*996A>G)
c.*1910A>G (n.*1910A>G)
c.*1189A>G (n.*1189A>G)
c.1022A>G (p.Glu341Gly)
c.1866A>G
n.1112A>G
n.1460A>G
c.*1870A>G (n.*1870A>G)
c.1346A>G (p.Glu449Gly)
c.*2218A>G (n.*2218A>G)
c.*1956A>G (n.*1956A>G)
c.*307A>G (n.*307A>G)
n.789A>G
c.291-1494A>G (n.291-1494A>G)
c.182-1494A>G (n.182-1494A>G)
c.1871+1309A>G
c.1871A>G (p.Glu624Gly)
c.1055A>G (p.Glu352Gly)
c.1004A>G (p.Glu335Gly)
c.1979A>G (p.Glu660Gly)
dbSNP
3g.37048992A>TCA352068291MLH1c.1668-1494A>T (n.1668-1494A>T)
c.1784A>T (p.Glu595Val)
c.1559-1494A>T (n.1559-1494A>T)
c.1896+1309A>T (n.1896+1309A>T)
c.1355A>T (p.Glu452Val)
c.1985A>T (p.Glu662Val)
c.1913A>T (p.Glu638Val)
c.2078A>T (p.Glu693Val)
c.*996A>T (n.*996A>T)
c.*1910A>T (n.*1910A>T)
c.*1189A>T (n.*1189A>T)
c.1022A>T (p.Glu341Val)
c.1866A>T
n.1112A>T
n.1460A>T
c.*1870A>T (n.*1870A>T)
c.1346A>T (p.Glu449Val)
c.*2218A>T (n.*2218A>T)
c.*1956A>T (n.*1956A>T)
c.*307A>T (n.*307A>T)
n.789A>T
c.291-1494A>T (n.291-1494A>T)
c.182-1494A>T (n.182-1494A>T)
c.1871+1309A>T
c.1871A>T (p.Glu624Val)
c.1055A>T (p.Glu352Val)
c.1004A>T (p.Glu335Val)
c.1979A>T (p.Glu660Val)
dbSNP
3g.37048993G>ACA433086601MLH1c.1668-1493G>A (n.1668-1493G>A)
c.1785G>A (p.Glu595=)
c.1559-1493G>A (n.1559-1493G>A)
c.1896+1310G>A (n.1896+1310G>A)
c.1356G>A (p.Glu452=)
c.1986G>A (p.Glu662=)
c.1914G>A (p.Glu638=)
c.2079G>A (p.Glu693=)
c.*997G>A (n.*997G>A)
c.*1911G>A (n.*1911G>A)
c.*1190G>A (n.*1190G>A)
c.1023G>A (p.Glu341=)
c.1867G>A
n.1113G>A
n.1461G>A
c.*1871G>A (n.*1871G>A)
c.1347G>A (p.Glu449=)
c.*2219G>A (n.*2219G>A)
c.*1957G>A (n.*1957G>A)
c.*308G>A (n.*308G>A)
n.790G>A
c.291-1493G>A (n.291-1493G>A)
c.182-1493G>A (n.182-1493G>A)
c.1871+1310G>A
c.1872G>A (p.Glu624=)
c.1056G>A (p.Glu352=)
c.1005G>A (p.Glu335=)
c.1980G>A (p.Glu660=)
3g.37048993G>CCA352068293MLH1c.1668-1493G>C (n.1668-1493G>C)
c.1785G>C (p.Glu595Asp)
c.1559-1493G>C (n.1559-1493G>C)
c.1896+1310G>C (n.1896+1310G>C)
c.1356G>C (p.Glu452Asp)
c.1986G>C (p.Glu662Asp)
c.1914G>C (p.Glu638Asp)
c.2079G>C (p.Glu693Asp)
c.*997G>C (n.*997G>C)
c.*1911G>C (n.*1911G>C)
c.*1190G>C (n.*1190G>C)
c.1023G>C (p.Glu341Asp)
c.1867G>C
n.1113G>C
n.1461G>C
c.*1871G>C (n.*1871G>C)
c.1347G>C (p.Glu449Asp)
c.*2219G>C (n.*2219G>C)
c.*1957G>C (n.*1957G>C)
c.*308G>C (n.*308G>C)
n.790G>C
c.291-1493G>C (n.291-1493G>C)
c.182-1493G>C (n.182-1493G>C)
c.1871+1310G>C
c.1872G>C (p.Glu624Asp)
c.1056G>C (p.Glu352Asp)
c.1005G>C (p.Glu335Asp)
c.1980G>C (p.Glu660Asp)
ClinVar dbSNP
3g.37048993G>TCA352068294MLH1c.1668-1493G>T (n.1668-1493G>T)
c.1785G>T (p.Glu595Asp)
c.1559-1493G>T (n.1559-1493G>T)
c.1896+1310G>T (n.1896+1310G>T)
c.1356G>T (p.Glu452Asp)
c.1986G>T (p.Glu662Asp)
c.1914G>T (p.Glu638Asp)
c.2079G>T (p.Glu693Asp)
c.*997G>T (n.*997G>T)
c.*1911G>T (n.*1911G>T)
c.*1190G>T (n.*1190G>T)
c.1023G>T (p.Glu341Asp)
c.1867G>T
n.1113G>T
n.1461G>T
c.*1871G>T (n.*1871G>T)
c.1347G>T (p.Glu449Asp)
c.*2219G>T (n.*2219G>T)
c.*1957G>T (n.*1957G>T)
c.*308G>T (n.*308G>T)
n.790G>T
c.291-1493G>T (n.291-1493G>T)
c.182-1493G>T (n.182-1493G>T)
c.1871+1310G>T
c.1872G>T (p.Glu624Asp)
c.1056G>T (p.Glu352Asp)
c.1005G>T (p.Glu335Asp)
c.1980G>T (p.Glu660Asp)
ClinVar dbSNP
3g.37048994dupCA658655800MLH1c.1668-1492dup (n.1668-1492dup)
c.1786dup (p.Glu596GlyfsTer10)
c.1559-1492dup (n.1559-1492dup)
c.1896+1311dup (n.1896+1311dup)
c.1357dup (p.Glu453GlyfsTer10)
c.1987dup (p.Glu663GlyfsTer10)
c.1915dup (p.Glu639GlyfsTer10)
c.2080dup (p.Glu694GlyfsTer10)
c.*998dup (n.*998dup)
c.*1912dup (n.*1912dup)
c.*1191dup (n.*1191dup)
c.1024dup (p.Glu342GlyfsTer10)
c.1868dup
n.1114dup
n.1462dup
c.*1872dup (n.*1872dup)
c.1348dup (p.Glu450GlyfsTer10)
c.*2220dup (n.*2220dup)
c.*1958dup (n.*1958dup)
c.*309dup (n.*309dup)
n.791dup
c.291-1492dup (n.291-1492dup)
c.182-1492dup (n.182-1492dup)
c.1871+1311dup
c.1873dup (p.Glu625GlyfsTer10)
c.1057dup (p.Glu353GlyfsTer10)
c.1006dup (p.Glu336GlyfsTer10)
c.1981dup (p.Glu661GlyfsTer10)
ClinVar dbSNP
3g.37048994G>ACA352068296MLH1c.1668-1492G>A (n.1668-1492G>A)
c.1786G>A (p.Glu596Lys)
c.1559-1492G>A (n.1559-1492G>A)
c.1896+1311G>A (n.1896+1311G>A)
c.1357G>A (p.Glu453Lys)
c.1987G>A (p.Glu663Lys)
c.1915G>A (p.Glu639Lys)
c.2080G>A (p.Glu694Lys)
c.*998G>A (n.*998G>A)
c.*1912G>A (n.*1912G>A)
c.*1191G>A (n.*1191G>A)
c.1024G>A (p.Glu342Lys)
c.1868G>A
n.1114G>A
n.1462G>A
c.*1872G>A (n.*1872G>A)
c.1348G>A (p.Glu450Lys)
c.*2220G>A (n.*2220G>A)
c.*1958G>A (n.*1958G>A)
c.*309G>A (n.*309G>A)
n.791G>A
c.291-1492G>A (n.291-1492G>A)
c.182-1492G>A (n.182-1492G>A)
c.1871+1311G>A
c.1873G>A (p.Glu625Lys)
c.1057G>A (p.Glu353Lys)
c.1006G>A (p.Glu336Lys)
c.1981G>A (p.Glu661Lys)
3g.37048994G>CCA352068298MLH1c.1668-1492G>C (n.1668-1492G>C)
c.1786G>C (p.Glu596Gln)
c.1559-1492G>C (n.1559-1492G>C)
c.1896+1311G>C (n.1896+1311G>C)
c.1357G>C (p.Glu453Gln)
c.1987G>C (p.Glu663Gln)
c.1915G>C (p.Glu639Gln)
c.2080G>C (p.Glu694Gln)
c.*998G>C (n.*998G>C)
c.*1912G>C (n.*1912G>C)
c.*1191G>C (n.*1191G>C)
c.1024G>C (p.Glu342Gln)
c.1868G>C
n.1114G>C
n.1462G>C
c.*1872G>C (n.*1872G>C)
c.1348G>C (p.Glu450Gln)
c.*2220G>C (n.*2220G>C)
c.*1958G>C (n.*1958G>C)
c.*309G>C (n.*309G>C)
n.791G>C
c.291-1492G>C (n.291-1492G>C)
c.182-1492G>C (n.182-1492G>C)
c.1871+1311G>C
c.1873G>C (p.Glu625Gln)
c.1057G>C (p.Glu353Gln)
c.1006G>C (p.Glu336Gln)
c.1981G>C (p.Glu661Gln)
dbSNP
3g.37048994G=CA1357891016MLH1c.1668-1492G= (n.1668-1492G=)
c.1786G= (p.Glu596=)
c.1559-1492G= (n.1559-1492G=)
c.1896+1311G= (n.1896+1311G=)
c.1357G= (p.Glu453=)
c.1987G= (p.Glu663=)
c.1915G= (p.Glu639=)
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c.*998G= (n.*998G=)
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n.1462G=
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c.*1958G= (n.*1958G=)
c.*309G= (n.*309G=)
n.791G=
c.291-1492G= (n.291-1492G=)
c.182-1492G= (n.182-1492G=)
c.1871+1311G=
c.1873G= (p.Glu625=)
c.1057G= (p.Glu353=)
c.1006G= (p.Glu336=)
c.1981G= (p.Glu661=)
3g.37048994G>TCA032846MLH1c.1668-1492G>T (n.1668-1492G>T)
c.1786G>T (p.Glu596Ter)
c.1559-1492G>T (n.1559-1492G>T)
c.1896+1311G>T (n.1896+1311G>T)
c.1357G>T (p.Glu453Ter)
c.1987G>T (p.Glu663Ter)
c.1915G>T (p.Glu639Ter)
c.2080G>T (p.Glu694Ter)
c.*998G>T (n.*998G>T)
c.*1912G>T (n.*1912G>T)
c.*1191G>T (n.*1191G>T)
c.1024G>T (p.Glu342Ter)
c.1868G>T
n.1114G>T
n.1462G>T
c.*1872G>T (n.*1872G>T)
c.1348G>T (p.Glu450Ter)
c.*2220G>T (n.*2220G>T)
c.*1958G>T (n.*1958G>T)
c.*309G>T (n.*309G>T)
n.791G>T
c.291-1492G>T (n.291-1492G>T)
c.182-1492G>T (n.182-1492G>T)
c.1871+1311G>T
c.1873G>T (p.Glu625Ter)
c.1057G>T (p.Glu353Ter)
c.1006G>T (p.Glu336Ter)
c.1981G>T (p.Glu661Ter)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37048994_37048995delinsGACA1357891017MLH1c.1668-1492_1668-1491delinsGA (n.1668-1492_1668-1491delinsGA)
c.1786_1787delinsGA (p.Glu596=)
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c.1896+1311_1896+1312delinsGA (n.1896+1311_1896+1312delinsGA)
c.1357_1358delinsGA (p.Glu453=)
c.1987_1988delinsGA (p.Glu663=)
c.1915_1916delinsGA (p.Glu639=)
c.2080_2081delinsGA (p.Glu694=)
c.*998_*999delinsGA (n.*998_*999delinsGA)
c.*1912_*1913delinsGA (n.*1912_*1913delinsGA)
c.*1191_*1192delinsGA (n.*1191_*1192delinsGA)
c.1024_1025delinsGA (p.Glu342=)
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n.1114_1115delinsGA
n.1462_1463delinsGA
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c.1348_1349delinsGA (p.Glu450=)
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c.*1958_*1959delinsGA (n.*1958_*1959delinsGA)
c.*309_*310delinsGA (n.*309_*310delinsGA)
n.791_792delinsGA
c.291-1492_291-1491delinsGA (n.291-1492_291-1491delinsGA)
c.182-1492_182-1491delinsGA (n.182-1492_182-1491delinsGA)
c.1871+1311_1871+1312delinsGA
c.1873_1874delinsGA (p.Glu625=)
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c.1981_1982delinsGA (p.Glu661=)
3g.37048994_37048995delinsTCCA10578275MLH1c.1668-1492_1668-1491delinsTC (n.1668-1492_1668-1491delinsTC)
c.1786_1787delinsTC (p.Glu596Ser)
c.1559-1492_1559-1491delinsTC (n.1559-1492_1559-1491delinsTC)
c.1896+1311_1896+1312delinsTC (n.1896+1311_1896+1312delinsTC)
c.1357_1358delinsTC (p.Glu453Ser)
c.1987_1988delinsTC (p.Glu663Ser)
c.1915_1916delinsTC (p.Glu639Ser)
c.2080_2081delinsTC (p.Glu694Ser)
c.*998_*999delinsTC (n.*998_*999delinsTC)
c.*1912_*1913delinsTC (n.*1912_*1913delinsTC)
c.*1191_*1192delinsTC (n.*1191_*1192delinsTC)
c.1024_1025delinsTC (p.Glu342Ser)
c.1868_1869delinsTC
n.1114_1115delinsTC
n.1462_1463delinsTC
c.*1872_*1873delinsTC (n.*1872_*1873delinsTC)
c.1348_1349delinsTC (p.Glu450Ser)
c.*2220_*2221delinsTC (n.*2220_*2221delinsTC)
c.*1958_*1959delinsTC (n.*1958_*1959delinsTC)
c.*309_*310delinsTC (n.*309_*310delinsTC)
n.791_792delinsTC
c.291-1492_291-1491delinsTC (n.291-1492_291-1491delinsTC)
c.182-1492_182-1491delinsTC (n.182-1492_182-1491delinsTC)
c.1871+1311_1871+1312delinsTC
c.1873_1874delinsTC (p.Glu625Ser)
c.1057_1058delinsTC (p.Glu353Ser)
c.1006_1007delinsTC (p.Glu336Ser)
c.1981_1982delinsTC (p.Glu661Ser)
ClinVar dbSNP
3g.37048994_37048995insTCA2586971980MLH1c.1668-1492_1668-1491insT (n.1668-1492_1668-1491insT)
c.1786_1787insT (p.Glu596ValfsTer10)
c.1559-1492_1559-1491insT (n.1559-1492_1559-1491insT)
c.1896+1311_1896+1312insT (n.1896+1311_1896+1312insT)
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c.*998_*999insT (n.*998_*999insT)
c.*1912_*1913insT (n.*1912_*1913insT)
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c.*1958_*1959insT (n.*1958_*1959insT)
c.*309_*310insT (n.*309_*310insT)
n.791_792insT
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c.1007A= (p.Glu336=)
c.1982A= (p.Glu661=)
3g.37048995A>CCA032871MLH1c.1668-1491A>C (n.1668-1491A>C)
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n.792A>C
c.291-1491A>C (n.291-1491A>C)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37048995A>GCA352068307MLH1c.1668-1491A>G (n.1668-1491A>G)
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c.1559-1491A>G (n.1559-1491A>G)
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3g.37048995A>TCA352068304MLH1c.1668-1491A>T (n.1668-1491A>T)
c.1787A>T (p.Glu596Val)
c.1559-1491A>T (n.1559-1491A>T)
c.1896+1312A>T (n.1896+1312A>T)
c.1358A>T (p.Glu453Val)
c.1988A>T (p.Glu663Val)
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c.1007A>T (p.Glu336Val)
c.1982A>T (p.Glu661Val)
dbSNP
3g.37048995_37048996insTCA72812294MLH1c.1668-1491_1668-1490insT (n.1668-1491_1668-1490insT)
c.1787_1788insT (p.Glu596AspfsTer10)
c.1559-1491_1559-1490insT (n.1559-1491_1559-1490insT)
c.1896+1312_1896+1313insT (n.1896+1312_1896+1313insT)
c.1358_1359insT (p.Glu453AspfsTer10)
c.1988_1989insT (p.Glu663AspfsTer10)
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c.*1192_*1193insT (n.*1192_*1193insT)
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c.*310_*311insT (n.*310_*311insT)
n.792_793insT
c.291-1491_291-1490insT (n.291-1491_291-1490insT)
c.182-1491_182-1490insT (n.182-1491_182-1490insT)
c.1871+1312_1871+1313insT
c.1874_1875insT (p.Glu625AspfsTer10)
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c.1007_1008insT (p.Glu336AspfsTer10)
c.1982_1983insT (p.Glu661AspfsTer10)
dbSNP
3g.37048996G>ACA16604553MLH1c.1668-1490G>A (n.1668-1490G>A)
c.1788G>A (p.Glu596=)
c.1559-1490G>A (n.1559-1490G>A)
c.1896+1313G>A (n.1896+1313G>A)
c.1359G>A (p.Glu453=)
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c.*1874G>A (n.*1874G>A)
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n.793G>A
c.291-1490G>A (n.291-1490G>A)
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c.1871+1313G>A
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c.1008G>A (p.Glu336=)
c.1983G>A (p.Glu661=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37048996G>CCA352068318MLH1c.1668-1490G>C (n.1668-1490G>C)
c.1788G>C (p.Glu596Asp)
c.1559-1490G>C (n.1559-1490G>C)
c.1896+1313G>C (n.1896+1313G>C)
c.1359G>C (p.Glu453Asp)
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n.793G>C
c.291-1490G>C (n.291-1490G>C)
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c.1871+1313G>C
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c.1008G>C (p.Glu336Asp)
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dbSNP
3g.37048996G=CA1357891019MLH1c.1668-1490G= (n.1668-1490G=)
c.1788G= (p.Glu596=)
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c.1359G= (p.Glu453=)
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n.1464G=
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n.793G=
c.291-1490G= (n.291-1490G=)
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c.1059G= (p.Glu353=)
c.1008G= (p.Glu336=)
c.1983G= (p.Glu661=)
3g.37048996G>TCA352068321MLH1c.1668-1490G>T (n.1668-1490G>T)
c.1788G>T (p.Glu596Asp)
c.1559-1490G>T (n.1559-1490G>T)
c.1896+1313G>T (n.1896+1313G>T)
c.1359G>T (p.Glu453Asp)
c.1989G>T (p.Glu663Asp)
c.1917G>T (p.Glu639Asp)
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c.*1000G>T (n.*1000G>T)
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n.793G>T
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c.1875G>T (p.Glu625Asp)
c.1059G>T (p.Glu353Asp)
c.1008G>T (p.Glu336Asp)
c.1983G>T (p.Glu661Asp)
3g.37048996dupCA2695197852MLH1c.1668-1490dup (n.1668-1490dup)
c.1788dup (p.Ser597ValfsTer9)
c.1559-1490dup (n.1559-1490dup)
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c.1359dup (p.Ser454ValfsTer9)
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c.*1000dup (n.*1000dup)
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c.1870dup
n.1116dup
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c.*1874dup (n.*1874dup)
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c.*2222dup (n.*2222dup)
c.*1960dup (n.*1960dup)
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n.793dup
c.291-1490dup (n.291-1490dup)
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c.1871+1313dup
c.1875dup (p.Ser626ValfsTer9)
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c.1008dup (p.Ser337ValfsTer9)
c.1983dup (p.Ser662ValfsTer9)
ClinVar
3g.37048998_37049019dupCA2580069495MLH1c.1668-1488_1668-1467dup (n.1668-1488_1668-1467dup)
c.1790_1809+2dup
c.1559-1488_1559-1467dup (n.1559-1488_1559-1467dup)
c.1896+1315_1896+1336dup (n.1896+1315_1896+1336dup)
c.1361_1380+2dup
c.1991_2010+2dup
c.1919_1938+2dup
c.2084_2103+2dup
c.*1002_*1021+2dup
c.*1916_*1935+2dup
c.*1195_*1214+2dup
c.1028_1047+2dup
c.1872_1891+2dup
n.1118_1137+2dup
n.1466_1485+2dup
c.*1876_*1895+2dup
c.1352_1371+2dup
c.*2224_*2243+2dup
c.*1962_*1981+2dup
c.*313_*332+2dup
n.795_814+2dup
c.291-1488_291-1467dup (n.291-1488_291-1467dup)
c.182-1488_182-1467dup (n.182-1488_182-1467dup)
c.1871+1315_1871+1336dup
c.1877_1896+2dup
c.1061_1080+2dup
c.1010_1029+2dup
c.1985_2004+2dup
ClinVar
3g.37048997T>ACA352068324MLH1c.1668-1489T>A (n.1668-1489T>A)
c.1789T>A (p.Ser597Thr)
c.1559-1489T>A (n.1559-1489T>A)
c.1896+1314T>A (n.1896+1314T>A)
c.1360T>A (p.Ser454Thr)
c.1990T>A (p.Ser664Thr)
c.1918T>A (p.Ser640Thr)
c.2083T>A (p.Ser695Thr)
c.*1001T>A (n.*1001T>A)
c.*1915T>A (n.*1915T>A)
c.*1194T>A (n.*1194T>A)
c.1027T>A (p.Ser343Thr)
c.1871T>A
n.1117T>A
n.1465T>A
c.*1875T>A (n.*1875T>A)
c.1351T>A (p.Ser451Thr)
c.*2223T>A (n.*2223T>A)
c.*1961T>A (n.*1961T>A)
c.*312T>A (n.*312T>A)
n.794T>A
c.291-1489T>A (n.291-1489T>A)
c.182-1489T>A (n.182-1489T>A)
c.1871+1314T>A
c.1876T>A (p.Ser626Thr)
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c.1984T>A (p.Ser662Thr)
dbSNP
3g.37048997T>CCA352068327MLH1c.1668-1489T>C (n.1668-1489T>C)
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n.794T>C
c.291-1489T>C (n.291-1489T>C)
c.182-1489T>C (n.182-1489T>C)
c.1871+1314T>C
c.1876T>C (p.Ser626Pro)
c.1060T>C (p.Ser354Pro)
c.1009T>C (p.Ser337Pro)
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dbSNP
3g.37048997T>GCA352068329MLH1c.1668-1489T>G (n.1668-1489T>G)
c.1789T>G (p.Ser597Ala)
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n.794T>G
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c.1871+1314T>G
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c.1060T>G (p.Ser354Ala)
c.1009T>G (p.Ser337Ala)
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dbSNP
3g.37048998C>ACA008537MLH1c.1668-1488C>A (n.1668-1488C>A)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37048998C=CA1357891020MLH1c.1668-1488C= (n.1668-1488C=)
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c.1985C= (p.Ser662=)
3g.37048998C>GCA032946MLH1c.1668-1488C>G (n.1668-1488C>G)
c.1790C>G (p.Ser597Trp)
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n.795C>G
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c.1985C>G (p.Ser662Trp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37048998C>TCA352068336MLH1c.1668-1488C>T (n.1668-1488C>T)
c.1790C>T (p.Ser597Leu)
c.1559-1488C>T (n.1559-1488C>T)
c.1896+1315C>T (n.1896+1315C>T)
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c.*1002C>T (n.*1002C>T)
c.*1916C>T (n.*1916C>T)
c.*1195C>T (n.*1195C>T)
c.1028C>T (p.Ser343Leu)
c.1872C>T
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n.1466C>T
c.*1876C>T (n.*1876C>T)
c.1352C>T (p.Ser451Leu)
c.*2224C>T (n.*2224C>T)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.37048999G>ACA032969MLH1c.1668-1487G>A (n.1668-1487G>A)
c.1791G>A (p.Ser597=)
c.1559-1487G>A (n.1559-1487G>A)
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c.1986G>A (p.Ser662=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37048999G>CCA433086604MLH1c.1668-1487G>C (n.1668-1487G>C)
c.1791G>C (p.Ser597=)
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c.*1917G>C (n.*1917G>C)
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c.1873G>C
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c.*1877G>C (n.*1877G>C)
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c.*2225G>C (n.*2225G>C)
c.*1963G>C (n.*1963G>C)
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n.796G>C
c.291-1487G>C (n.291-1487G>C)
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dbSNP
3g.37048999G=CA1357891021MLH1c.1668-1487G= (n.1668-1487G=)
c.1791G= (p.Ser597=)
c.1559-1487G= (n.1559-1487G=)
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c.1029G= (p.Ser343=)
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c.*1877G= (n.*1877G=)
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c.*1963G= (n.*1963G=)
c.*314G= (n.*314G=)
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c.1878G= (p.Ser626=)
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c.1011G= (p.Ser337=)
c.1986G= (p.Ser662=)
3g.37048999G>TCA433086605MLH1c.1668-1487G>T (n.1668-1487G>T)
c.1791G>T (p.Ser597=)
c.1559-1487G>T (n.1559-1487G>T)
c.1896+1316G>T (n.1896+1316G>T)
c.1362G>T (p.Ser454=)
c.1992G>T (p.Ser664=)
c.1920G>T (p.Ser640=)
c.2085G>T (p.Ser695=)
c.*1003G>T (n.*1003G>T)
c.*1917G>T (n.*1917G>T)
c.*1196G>T (n.*1196G>T)
c.1029G>T (p.Ser343=)
c.1873G>T
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c.*1877G>T (n.*1877G>T)
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n.796G>T
c.291-1487G>T (n.291-1487G>T)
c.182-1487G>T (n.182-1487G>T)
c.1871+1316G>T
c.1878G>T (p.Ser626=)
c.1062G>T (p.Ser354=)
c.1011G>T (p.Ser337=)
c.1986G>T (p.Ser662=)
3g.37049000A>CCA352068343MLH1c.1668-1486A>C (n.1668-1486A>C)
c.1792A>C (p.Thr598Pro)
c.1559-1486A>C (n.1559-1486A>C)
c.1896+1317A>C (n.1896+1317A>C)
c.1363A>C (p.Thr455Pro)
c.1993A>C (p.Thr665Pro)
c.1921A>C (p.Thr641Pro)
c.2086A>C (p.Thr696Pro)
c.*1004A>C (n.*1004A>C)
c.*1918A>C (n.*1918A>C)
c.*1197A>C (n.*1197A>C)
c.1030A>C (p.Thr344Pro)
c.1874A>C
n.1120A>C
n.1468A>C
c.*1878A>C (n.*1878A>C)
c.1354A>C (p.Thr452Pro)
c.*2226A>C (n.*2226A>C)
c.*1964A>C (n.*1964A>C)
c.*315A>C (n.*315A>C)
n.797A>C
c.291-1486A>C (n.291-1486A>C)
c.182-1486A>C (n.182-1486A>C)
c.1871+1317A>C
c.1879A>C (p.Thr627Pro)
c.1063A>C (p.Thr355Pro)
c.1012A>C (p.Thr338Pro)
c.1987A>C (p.Thr663Pro)
dbSNP
3g.37049000A>GCA352068345MLH1c.1668-1486A>G (n.1668-1486A>G)
c.1792A>G (p.Thr598Ala)
c.1559-1486A>G (n.1559-1486A>G)
c.1896+1317A>G (n.1896+1317A>G)
c.1363A>G (p.Thr455Ala)
c.1993A>G (p.Thr665Ala)
c.1921A>G (p.Thr641Ala)
c.2086A>G (p.Thr696Ala)
c.*1004A>G (n.*1004A>G)
c.*1918A>G (n.*1918A>G)
c.*1197A>G (n.*1197A>G)
c.1030A>G (p.Thr344Ala)
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c.*1878A>G (n.*1878A>G)
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c.*2226A>G (n.*2226A>G)
c.*1964A>G (n.*1964A>G)
c.*315A>G (n.*315A>G)
n.797A>G
c.291-1486A>G (n.291-1486A>G)
c.182-1486A>G (n.182-1486A>G)
c.1871+1317A>G
c.1879A>G (p.Thr627Ala)
c.1063A>G (p.Thr355Ala)
c.1012A>G (p.Thr338Ala)
c.1987A>G (p.Thr663Ala)
ClinVar dbSNP
3g.37049000A>TCA352068347MLH1c.1668-1486A>T (n.1668-1486A>T)
c.1792A>T (p.Thr598Ser)
c.1559-1486A>T (n.1559-1486A>T)
c.1896+1317A>T (n.1896+1317A>T)
c.1363A>T (p.Thr455Ser)
c.1993A>T (p.Thr665Ser)
c.1921A>T (p.Thr641Ser)
c.2086A>T (p.Thr696Ser)
c.*1004A>T (n.*1004A>T)
c.*1918A>T (n.*1918A>T)
c.*1197A>T (n.*1197A>T)
c.1030A>T (p.Thr344Ser)
c.1874A>T
n.1120A>T
n.1468A>T
c.*1878A>T (n.*1878A>T)
c.1354A>T (p.Thr452Ser)
c.*2226A>T (n.*2226A>T)
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n.797A>T
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c.1871+1317A>T
c.1879A>T (p.Thr627Ser)
c.1063A>T (p.Thr355Ser)
c.1012A>T (p.Thr338Ser)
c.1987A>T (p.Thr663Ser)
dbSNP
3g.37049000_37049001delinsACCA1357891022MLH1c.1668-1486_1668-1485delinsAC (n.1668-1486_1668-1485delinsAC)
c.1792_1793delinsAC (p.Thr598=)
c.1559-1486_1559-1485delinsAC (n.1559-1486_1559-1485delinsAC)
c.1896+1317_1896+1318delinsAC (n.1896+1317_1896+1318delinsAC)
c.1363_1364delinsAC (p.Thr455=)
c.1993_1994delinsAC (p.Thr665=)
c.1921_1922delinsAC (p.Thr641=)
c.2086_2087delinsAC (p.Thr696=)
c.*1004_*1005delinsAC (n.*1004_*1005delinsAC)
c.*1918_*1919delinsAC (n.*1918_*1919delinsAC)
c.*1197_*1198delinsAC (n.*1197_*1198delinsAC)
c.1030_1031delinsAC (p.Thr344=)
c.1874_1875delinsAC
n.1120_1121delinsAC
n.1468_1469delinsAC
c.*1878_*1879delinsAC (n.*1878_*1879delinsAC)
c.1354_1355delinsAC (p.Thr452=)
c.*2226_*2227delinsAC (n.*2226_*2227delinsAC)
c.*1964_*1965delinsAC (n.*1964_*1965delinsAC)
c.*315_*316delinsAC (n.*315_*316delinsAC)
n.797_798delinsAC
c.291-1486_291-1485delinsAC (n.291-1486_291-1485delinsAC)
c.182-1486_182-1485delinsAC (n.182-1486_182-1485delinsAC)
c.1871+1317_1871+1318delinsAC
c.1879_1880delinsAC (p.Thr627=)
c.1063_1064delinsAC (p.Thr355=)
c.1012_1013delinsAC (p.Thr338=)
c.1987_1988delinsAC (p.Thr663=)
3g.37049001C>ACA72812334MLH1c.1668-1485C>A (n.1668-1485C>A)
c.1793C>A (p.Thr598Asn)
c.1559-1485C>A (n.1559-1485C>A)
c.1896+1318C>A (n.1896+1318C>A)
c.1364C>A (p.Thr455Asn)
c.1994C>A (p.Thr665Asn)
c.1922C>A (p.Thr641Asn)
c.2087C>A (p.Thr696Asn)
c.*1005C>A (n.*1005C>A)
c.*1919C>A (n.*1919C>A)
c.*1198C>A (n.*1198C>A)
c.1031C>A (p.Thr344Asn)
c.1875C>A
n.1121C>A
n.1469C>A
c.*1879C>A (n.*1879C>A)
c.1355C>A (p.Thr452Asn)
c.*2227C>A (n.*2227C>A)
c.*1965C>A (n.*1965C>A)
c.*316C>A (n.*316C>A)
n.798C>A
c.291-1485C>A (n.291-1485C>A)
c.182-1485C>A (n.182-1485C>A)
c.1871+1318C>A
c.1880C>A (p.Thr627Asn)
c.1064C>A (p.Thr355Asn)
c.1013C>A (p.Thr338Asn)
c.1988C>A (p.Thr663Asn)
ClinVar dbSNP
3g.37049001C=CA1357891023MLH1c.1668-1485C= (n.1668-1485C=)
c.1793C= (p.Thr598=)
c.1559-1485C= (n.1559-1485C=)
c.1896+1318C= (n.1896+1318C=)
c.1364C= (p.Thr455=)
c.1994C= (p.Thr665=)
c.1922C= (p.Thr641=)
c.2087C= (p.Thr696=)
c.*1005C= (n.*1005C=)
c.*1919C= (n.*1919C=)
c.*1198C= (n.*1198C=)
c.1031C= (p.Thr344=)
c.1875C=
n.1121C=
n.1469C=
c.*1879C= (n.*1879C=)
c.1355C= (p.Thr452=)
c.*2227C= (n.*2227C=)
c.*1965C= (n.*1965C=)
c.*316C= (n.*316C=)
n.798C=
c.291-1485C= (n.291-1485C=)
c.182-1485C= (n.182-1485C=)
c.1871+1318C=
c.1880C= (p.Thr627=)
c.1064C= (p.Thr355=)
c.1013C= (p.Thr338=)
c.1988C= (p.Thr663=)
3g.37049001C>GCA352068355MLH1c.1668-1485C>G (n.1668-1485C>G)
c.1793C>G (p.Thr598Ser)
c.1559-1485C>G (n.1559-1485C>G)
c.1896+1318C>G (n.1896+1318C>G)
c.1364C>G (p.Thr455Ser)
c.1994C>G (p.Thr665Ser)
c.1922C>G (p.Thr641Ser)
c.2087C>G (p.Thr696Ser)
c.*1005C>G (n.*1005C>G)
c.*1919C>G (n.*1919C>G)
c.*1198C>G (n.*1198C>G)
c.1031C>G (p.Thr344Ser)
c.1875C>G
n.1121C>G
n.1469C>G
c.*1879C>G (n.*1879C>G)
c.1355C>G (p.Thr452Ser)
c.*2227C>G (n.*2227C>G)
c.*1965C>G (n.*1965C>G)
c.*316C>G (n.*316C>G)
n.798C>G
c.291-1485C>G (n.291-1485C>G)
c.182-1485C>G (n.182-1485C>G)
c.1871+1318C>G
c.1880C>G (p.Thr627Ser)
c.1064C>G (p.Thr355Ser)
c.1013C>G (p.Thr338Ser)
c.1988C>G (p.Thr663Ser)
dbSNP
3g.37049001C>TCA16611267MLH1c.1668-1485C>T (n.1668-1485C>T)
c.1793C>T (p.Thr598Ile)
c.1559-1485C>T (n.1559-1485C>T)
c.1896+1318C>T (n.1896+1318C>T)
c.1364C>T (p.Thr455Ile)
c.1994C>T (p.Thr665Ile)
c.1922C>T (p.Thr641Ile)
c.2087C>T (p.Thr696Ile)
c.*1005C>T (n.*1005C>T)
c.*1919C>T (n.*1919C>T)
c.*1198C>T (n.*1198C>T)
c.1031C>T (p.Thr344Ile)
c.1875C>T
n.1121C>T
n.1469C>T
c.*1879C>T (n.*1879C>T)
c.1355C>T (p.Thr452Ile)
c.*2227C>T (n.*2227C>T)
c.*1965C>T (n.*1965C>T)
c.*316C>T (n.*316C>T)
n.798C>T
c.291-1485C>T (n.291-1485C>T)
c.182-1485C>T (n.182-1485C>T)
c.1871+1318C>T
c.1880C>T (p.Thr627Ile)
c.1064C>T (p.Thr355Ile)
c.1013C>T (p.Thr338Ile)
c.1988C>T (p.Thr663Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37049003dupCA2499216722MLH1c.1668-1483dup (n.1668-1483dup)
c.1795dup (p.Leu599ProfsTer7)
c.1559-1483dup (n.1559-1483dup)
c.1896+1320dup (n.1896+1320dup)
c.1366dup (p.Leu456ProfsTer7)
c.1996dup (p.Leu666ProfsTer7)
c.1924dup (p.Leu642ProfsTer7)
c.2089dup (p.Leu697ProfsTer7)
c.*1007dup (n.*1007dup)
c.*1921dup (n.*1921dup)
c.*1200dup (n.*1200dup)
c.1033dup (p.Leu345ProfsTer7)
c.1877dup
n.1123dup
n.1471dup
c.*1881dup (n.*1881dup)
c.1357dup (p.Leu453ProfsTer7)
c.*2229dup (n.*2229dup)
c.*1967dup (n.*1967dup)
c.*318dup (n.*318dup)
n.800dup
c.291-1483dup (n.291-1483dup)
c.182-1483dup (n.182-1483dup)
c.1871+1320dup
c.1882dup (p.Leu628ProfsTer7)
c.1066dup (p.Leu356ProfsTer7)
c.1015dup (p.Leu339ProfsTer7)
c.1990dup (p.Leu664ProfsTer7)
ClinVar dbSNP
3g.37049003delCA16617938MLH1c.1668-1483del (n.1668-1483del)
c.1795del (p.Leu599SerfsTer?)
c.1559-1483del (n.1559-1483del)
c.1896+1320del (n.1896+1320del)
c.1366del (p.Leu456SerfsTer?)
c.1996del (p.Leu666SerfsTer?)
c.1924del (p.Leu642SerfsTer?)
c.2089del (p.Leu697SerfsTer?)
c.*1007del (n.*1007del)
c.*1921del (n.*1921del)
c.*1200del (n.*1200del)
c.1033del (p.Leu345SerfsTer?)
c.1877del
n.1123del
n.1471del
c.*1881del (n.*1881del)
c.1357del (p.Leu453SerfsTer?)
c.*2229del (n.*2229del)
c.*1967del (n.*1967del)
c.*318del (n.*318del)
n.800del
c.291-1483del (n.291-1483del)
c.182-1483del (n.182-1483del)
c.1871+1320del
c.1882del (p.Leu628SerfsTer?)
c.1066del (p.Leu356SerfsTer?)
c.1015del (p.Leu339SerfsTer?)
c.1990del (p.Leu664SerfsTer?)
ClinVar dbSNP COSMIC
3g.37049002C>ACA433086610MLH1c.1668-1484C>A (n.1668-1484C>A)
c.1794C>A (p.Thr598=)
c.1559-1484C>A (n.1559-1484C>A)
c.1896+1319C>A (n.1896+1319C>A)
c.1365C>A (p.Thr455=)
c.1995C>A (p.Thr665=)
c.1923C>A (p.Thr641=)
c.2088C>A (p.Thr696=)
c.*1006C>A (n.*1006C>A)
c.*1920C>A (n.*1920C>A)
c.*1199C>A (n.*1199C>A)
c.1032C>A (p.Thr344=)
c.1876C>A
n.1122C>A
n.1470C>A
c.*1880C>A (n.*1880C>A)
c.1356C>A (p.Thr452=)
c.*2228C>A (n.*2228C>A)
c.*1966C>A (n.*1966C>A)
c.*317C>A (n.*317C>A)
n.799C>A
c.291-1484C>A (n.291-1484C>A)
c.182-1484C>A (n.182-1484C>A)
c.1871+1319C>A
c.1881C>A (p.Thr627=)
c.1065C>A (p.Thr355=)
c.1014C>A (p.Thr338=)
c.1989C>A (p.Thr663=)
3g.37049002C=CA1357891025MLH1c.1668-1484C= (n.1668-1484C=)
c.1794C= (p.Thr598=)
c.1559-1484C= (n.1559-1484C=)
c.1896+1319C= (n.1896+1319C=)
c.1365C= (p.Thr455=)
c.1995C= (p.Thr665=)
c.1923C= (p.Thr641=)
c.2088C= (p.Thr696=)
c.*1006C= (n.*1006C=)
c.*1920C= (n.*1920C=)
c.*1199C= (n.*1199C=)
c.1032C= (p.Thr344=)
c.1876C=
n.1122C=
n.1470C=
c.*1880C= (n.*1880C=)
c.1356C= (p.Thr452=)
c.*2228C= (n.*2228C=)
c.*1966C= (n.*1966C=)
c.*317C= (n.*317C=)
n.799C=
c.291-1484C= (n.291-1484C=)
c.182-1484C= (n.182-1484C=)
c.1871+1319C=
c.1881C= (p.Thr627=)
c.1065C= (p.Thr355=)
c.1014C= (p.Thr338=)
c.1989C= (p.Thr663=)
3g.37049002C>GCA16611437MLH1c.1668-1484C>G (n.1668-1484C>G)
c.1794C>G (p.Thr598=)
c.1559-1484C>G (n.1559-1484C>G)
c.1896+1319C>G (n.1896+1319C>G)
c.1365C>G (p.Thr455=)
c.1995C>G (p.Thr665=)
c.1923C>G (p.Thr641=)
c.2088C>G (p.Thr696=)
c.*1006C>G (n.*1006C>G)
c.*1920C>G (n.*1920C>G)
c.*1199C>G (n.*1199C>G)
c.1032C>G (p.Thr344=)
c.1876C>G
n.1122C>G
n.1470C>G
c.*1880C>G (n.*1880C>G)
c.1356C>G (p.Thr452=)
c.*2228C>G (n.*2228C>G)
c.*1966C>G (n.*1966C>G)
c.*317C>G (n.*317C>G)
n.799C>G
c.291-1484C>G (n.291-1484C>G)
c.182-1484C>G (n.182-1484C>G)
c.1871+1319C>G
c.1881C>G (p.Thr627=)
c.1065C>G (p.Thr355=)
c.1014C>G (p.Thr338=)
c.1989C>G (p.Thr663=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.37049002C>TCA433086612MLH1c.1668-1484C>T (n.1668-1484C>T)
c.1794C>T (p.Thr598=)
c.1559-1484C>T (n.1559-1484C>T)
c.1896+1319C>T (n.1896+1319C>T)
c.1365C>T (p.Thr455=)
c.1995C>T (p.Thr665=)
c.1923C>T (p.Thr641=)
c.2088C>T (p.Thr696=)
c.*1006C>T (n.*1006C>T)
c.*1920C>T (n.*1920C>T)
c.*1199C>T (n.*1199C>T)
c.1032C>T (p.Thr344=)
c.1876C>T
n.1122C>T
n.1470C>T
c.*1880C>T (n.*1880C>T)
c.1356C>T (p.Thr452=)
c.*2228C>T (n.*2228C>T)
c.*1966C>T (n.*1966C>T)
c.*317C>T (n.*317C>T)
n.799C>T
c.291-1484C>T (n.291-1484C>T)
c.182-1484C>T (n.182-1484C>T)
c.1871+1319C>T
c.1881C>T (p.Thr627=)
c.1065C>T (p.Thr355=)
c.1014C>T (p.Thr338=)
c.1989C>T (p.Thr663=)
ClinVar dbSNP
3g.37049002_37049004delinsCCTCA1357891024MLH1c.1668-1484_1668-1482delinsCCT (n.1668-1484_1668-1482delinsCCT)
c.1794_1796delinsCCT (p.Thr598=)
c.1559-1484_1559-1482delinsCCT (n.1559-1484_1559-1482delinsCCT)
c.1896+1319_1896+1321delinsCCT (n.1896+1319_1896+1321delinsCCT)
c.1365_1367delinsCCT (p.Thr455=)
c.1995_1997delinsCCT (p.Thr665=)
c.1923_1925delinsCCT (p.Thr641=)
c.2088_2090delinsCCT (p.Thr696=)
c.*1006_*1008delinsCCT (n.*1006_*1008delinsCCT)
c.*1920_*1922delinsCCT (n.*1920_*1922delinsCCT)
c.*1199_*1201delinsCCT (n.*1199_*1201delinsCCT)
c.1032_1034delinsCCT (p.Thr344=)
c.1876_1878delinsCCT
n.1122_1124delinsCCT
n.1470_1472delinsCCT
c.*1880_*1882delinsCCT (n.*1880_*1882delinsCCT)
c.1356_1358delinsCCT (p.Thr452=)
c.*2228_*2230delinsCCT (n.*2228_*2230delinsCCT)
c.*1966_*1968delinsCCT (n.*1966_*1968delinsCCT)
c.*317_*319delinsCCT (n.*317_*319delinsCCT)
n.799_801delinsCCT
c.291-1484_291-1482delinsCCT (n.291-1484_291-1482delinsCCT)
c.182-1484_182-1482delinsCCT (n.182-1484_182-1482delinsCCT)
c.1871+1319_1871+1321delinsCCT
c.1881_1883delinsCCT (p.Thr627=)
c.1065_1067delinsCCT (p.Thr355=)
c.1014_1016delinsCCT (p.Thr338=)
c.1989_1991delinsCCT (p.Thr663=)
3g.37049003C>ACA352068357MLH1c.1668-1483C>A (n.1668-1483C>A)
c.1795C>A (p.Leu599Ile)
c.1559-1483C>A (n.1559-1483C>A)
c.1896+1320C>A (n.1896+1320C>A)
c.1366C>A (p.Leu456Ile)
c.1996C>A (p.Leu666Ile)
c.1924C>A (p.Leu642Ile)
c.2089C>A (p.Leu697Ile)
c.*1007C>A (n.*1007C>A)
c.*1921C>A (n.*1921C>A)
c.*1200C>A (n.*1200C>A)
c.1033C>A (p.Leu345Ile)
c.1877C>A
n.1123C>A
n.1471C>A
c.*1881C>A (n.*1881C>A)
c.1357C>A (p.Leu453Ile)
c.*2229C>A (n.*2229C>A)
c.*1967C>A (n.*1967C>A)
c.*318C>A (n.*318C>A)
n.800C>A
c.291-1483C>A (n.291-1483C>A)
c.182-1483C>A (n.182-1483C>A)
c.1871+1320C>A
c.1882C>A (p.Leu628Ile)
c.1066C>A (p.Leu356Ile)
c.1015C>A (p.Leu339Ile)
c.1990C>A (p.Leu664Ile)
dbSNP gnomAD v4
3g.37049003C=CA1357891026MLH1c.1668-1483C= (n.1668-1483C=)
c.1795C= (p.Leu599=)
c.1559-1483C= (n.1559-1483C=)
c.1896+1320C= (n.1896+1320C=)
c.1366C= (p.Leu456=)
c.1996C= (p.Leu666=)
c.1924C= (p.Leu642=)
c.2089C= (p.Leu697=)
c.*1007C= (n.*1007C=)
c.*1921C= (n.*1921C=)
c.*1200C= (n.*1200C=)
c.1033C= (p.Leu345=)
c.1877C=
n.1123C=
n.1471C=
c.*1881C= (n.*1881C=)
c.1357C= (p.Leu453=)
c.*2229C= (n.*2229C=)
c.*1967C= (n.*1967C=)
c.*318C= (n.*318C=)
n.800C=
c.291-1483C= (n.291-1483C=)
c.182-1483C= (n.182-1483C=)
c.1871+1320C=
c.1882C= (p.Leu628=)
c.1066C= (p.Leu356=)
c.1015C= (p.Leu339=)
c.1990C= (p.Leu664=)
3g.37049003C>GCA10577316MLH1c.1668-1483C>G (n.1668-1483C>G)
c.1795C>G (p.Leu599Val)
c.1559-1483C>G (n.1559-1483C>G)
c.1896+1320C>G (n.1896+1320C>G)
c.1366C>G (p.Leu456Val)
c.1996C>G (p.Leu666Val)
c.1924C>G (p.Leu642Val)
c.2089C>G (p.Leu697Val)
c.*1007C>G (n.*1007C>G)
c.*1921C>G (n.*1921C>G)
c.*1200C>G (n.*1200C>G)
c.1033C>G (p.Leu345Val)
c.1877C>G
n.1123C>G
n.1471C>G
c.*1881C>G (n.*1881C>G)
c.1357C>G (p.Leu453Val)
c.*2229C>G (n.*2229C>G)
c.*1967C>G (n.*1967C>G)
c.*318C>G (n.*318C>G)
n.800C>G
c.291-1483C>G (n.291-1483C>G)
c.182-1483C>G (n.182-1483C>G)
c.1871+1320C>G
c.1882C>G (p.Leu628Val)
c.1066C>G (p.Leu356Val)
c.1015C>G (p.Leu339Val)
c.1990C>G (p.Leu664Val)
ClinVar dbSNP
3g.37049003C>TCA352068363MLH1c.1668-1483C>T (n.1668-1483C>T)
c.1795C>T (p.Leu599Phe)
c.1559-1483C>T (n.1559-1483C>T)
c.1896+1320C>T (n.1896+1320C>T)
c.1366C>T (p.Leu456Phe)
c.1996C>T (p.Leu666Phe)
c.1924C>T (p.Leu642Phe)
c.2089C>T (p.Leu697Phe)
c.*1007C>T (n.*1007C>T)
c.*1921C>T (n.*1921C>T)
c.*1200C>T (n.*1200C>T)
c.1033C>T (p.Leu345Phe)
c.1877C>T
n.1123C>T
n.1471C>T
c.*1881C>T (n.*1881C>T)
c.1357C>T (p.Leu453Phe)
c.*2229C>T (n.*2229C>T)
c.*1967C>T (n.*1967C>T)
c.*318C>T (n.*318C>T)
n.800C>T
c.291-1483C>T (n.291-1483C>T)
c.182-1483C>T (n.182-1483C>T)
c.1871+1320C>T
c.1882C>T (p.Leu628Phe)
c.1066C>T (p.Leu356Phe)
c.1015C>T (p.Leu339Phe)
c.1990C>T (p.Leu664Phe)
ClinVar
3g.37049006_37049007delCA008559MLH1c.1668-1480_1668-1479del (n.1668-1480_1668-1479del)
c.1798_1799del (p.Ser600ArgfsTer5)
c.1559-1480_1559-1479del (n.1559-1480_1559-1479del)
c.1896+1323_1896+1324del (n.1896+1323_1896+1324del)
c.1369_1370del (p.Ser457ArgfsTer5)
c.1999_2000del (p.Ser667ArgfsTer5)
c.1927_1928del (p.Ser643ArgfsTer5)
c.2092_2093del (p.Ser698ArgfsTer5)
c.*1010_*1011del (n.*1010_*1011del)
c.*1924_*1925del (n.*1924_*1925del)
c.*1203_*1204del (n.*1203_*1204del)
c.1036_1037del (p.Ser346ArgfsTer5)
c.1880_1881del
n.1126_1127del
n.1474_1475del
c.*1884_*1885del (n.*1884_*1885del)
c.1360_1361del (p.Ser454ArgfsTer5)
c.*2232_*2233del (n.*2232_*2233del)
c.*1970_*1971del (n.*1970_*1971del)
c.*321_*322del (n.*321_*322del)
n.803_804del
c.291-1480_291-1479del (n.291-1480_291-1479del)
c.182-1480_182-1479del (n.182-1480_182-1479del)
c.1871+1323_1871+1324del
c.1885_1886del (p.Ser629ArgfsTer5)
c.1069_1070del (p.Ser357ArgfsTer5)
c.1018_1019del (p.Ser340ArgfsTer5)
c.1993_1994del (p.Ser665ArgfsTer5)
ClinVar dbSNP
3g.37049003_37049004insGGCA2580614189MLH1c.1668-1483_1668-1482insGG (n.1668-1483_1668-1482insGG)
c.1795_1796insGG (p.Leu599ArgfsTer?)
c.1559-1483_1559-1482insGG (n.1559-1483_1559-1482insGG)
c.1896+1320_1896+1321insGG (n.1896+1320_1896+1321insGG)
c.1366_1367insGG (p.Leu456ArgfsTer?)
c.1996_1997insGG (p.Leu666ArgfsTer?)
c.1924_1925insGG (p.Leu642ArgfsTer?)
c.2089_2090insGG (p.Leu697ArgfsTer?)
c.*1007_*1008insGG (n.*1007_*1008insGG)
c.*1921_*1922insGG (n.*1921_*1922insGG)
c.*1200_*1201insGG (n.*1200_*1201insGG)
c.1033_1034insGG (p.Leu345ArgfsTer?)
c.1877_1878insGG
n.1123_1124insGG
n.1471_1472insGG
c.*1881_*1882insGG (n.*1881_*1882insGG)
c.1357_1358insGG (p.Leu453ArgfsTer?)
c.*2229_*2230insGG (n.*2229_*2230insGG)
c.*1967_*1968insGG (n.*1967_*1968insGG)
c.*318_*319insGG (n.*318_*319insGG)
n.800_801insGG
c.291-1483_291-1482insGG (n.291-1483_291-1482insGG)
c.182-1483_182-1482insGG (n.182-1483_182-1482insGG)
c.1871+1320_1871+1321insGG
c.1882_1883insGG (p.Leu628ArgfsTer?)
c.1066_1067insGG (p.Leu356ArgfsTer?)
c.1015_1016insGG (p.Leu339ArgfsTer?)
c.1990_1991insGG (p.Leu664ArgfsTer?)
ClinVar
3g.37049004T>ACA352068367MLH1c.1668-1482T>A (n.1668-1482T>A)
c.1796T>A (p.Leu599His)
c.1559-1482T>A (n.1559-1482T>A)
c.1896+1321T>A (n.1896+1321T>A)
c.1367T>A (p.Leu456His)
c.1997T>A (p.Leu666His)
c.1925T>A (p.Leu642His)
c.2090T>A (p.Leu697His)
c.*1008T>A (n.*1008T>A)
c.*1922T>A (n.*1922T>A)
c.*1201T>A (n.*1201T>A)
c.1034T>A (p.Leu345His)
c.1878T>A
n.1124T>A
n.1472T>A
c.*1882T>A (n.*1882T>A)
c.1358T>A (p.Leu453His)
c.*2230T>A (n.*2230T>A)
c.*1968T>A (n.*1968T>A)
c.*319T>A (n.*319T>A)
n.801T>A
c.291-1482T>A (n.291-1482T>A)
c.182-1482T>A (n.182-1482T>A)
c.1871+1321T>A
c.1883T>A (p.Leu628His)
c.1067T>A (p.Leu356His)
c.1016T>A (p.Leu339His)
c.1991T>A (p.Leu664His)
dbSNP
3g.37049004T>CCA352068370MLH1c.1668-1482T>C (n.1668-1482T>C)
c.1796T>C (p.Leu599Pro)
c.1559-1482T>C (n.1559-1482T>C)
c.1896+1321T>C (n.1896+1321T>C)
c.1367T>C (p.Leu456Pro)
c.1997T>C (p.Leu666Pro)
c.1925T>C (p.Leu642Pro)
c.2090T>C (p.Leu697Pro)
c.*1008T>C (n.*1008T>C)
c.*1922T>C (n.*1922T>C)
c.*1201T>C (n.*1201T>C)
c.1034T>C (p.Leu345Pro)
c.1878T>C
n.1124T>C
n.1472T>C
c.*1882T>C (n.*1882T>C)
c.1358T>C (p.Leu453Pro)
c.*2230T>C (n.*2230T>C)
c.*1968T>C (n.*1968T>C)
c.*319T>C (n.*319T>C)
n.801T>C
c.291-1482T>C (n.291-1482T>C)
c.182-1482T>C (n.182-1482T>C)
c.1871+1321T>C
c.1883T>C (p.Leu628Pro)
c.1067T>C (p.Leu356Pro)
c.1016T>C (p.Leu339Pro)
c.1991T>C (p.Leu664Pro)
dbSNP
3g.37049004T>GCA352068376MLH1c.1668-1482T>G (n.1668-1482T>G)
c.1796T>G (p.Leu599Arg)
c.1559-1482T>G (n.1559-1482T>G)
c.1896+1321T>G (n.1896+1321T>G)
c.1367T>G (p.Leu456Arg)
c.1997T>G (p.Leu666Arg)
c.1925T>G (p.Leu642Arg)
c.2090T>G (p.Leu697Arg)
c.*1008T>G (n.*1008T>G)
c.*1922T>G (n.*1922T>G)
c.*1201T>G (n.*1201T>G)
c.1034T>G (p.Leu345Arg)
c.1878T>G
n.1124T>G
n.1472T>G
c.*1882T>G (n.*1882T>G)
c.1358T>G (p.Leu453Arg)
c.*2230T>G (n.*2230T>G)
c.*1968T>G (n.*1968T>G)
c.*319T>G (n.*319T>G)
n.801T>G
c.291-1482T>G (n.291-1482T>G)
c.182-1482T>G (n.182-1482T>G)
c.1871+1321T>G
c.1883T>G (p.Leu628Arg)
c.1067T>G (p.Leu356Arg)
c.1016T>G (p.Leu339Arg)
c.1991T>G (p.Leu664Arg)
3g.37049005C>ACA433086616MLH1c.1668-1481C>A (n.1668-1481C>A)
c.1797C>A (p.Leu599=)
c.1559-1481C>A (n.1559-1481C>A)
c.1896+1322C>A (n.1896+1322C>A)
c.1368C>A (p.Leu456=)
c.1998C>A (p.Leu666=)
c.1926C>A (p.Leu642=)
c.2091C>A (p.Leu697=)
c.*1009C>A (n.*1009C>A)
c.*1923C>A (n.*1923C>A)
c.*1202C>A (n.*1202C>A)
c.1035C>A (p.Leu345=)
c.1879C>A
n.1125C>A
n.1473C>A
c.*1883C>A (n.*1883C>A)
c.1359C>A (p.Leu453=)
c.*2231C>A (n.*2231C>A)
c.*1969C>A (n.*1969C>A)
c.*320C>A (n.*320C>A)
n.802C>A
c.291-1481C>A (n.291-1481C>A)
c.182-1481C>A (n.182-1481C>A)
c.1871+1322C>A
c.1884C>A (p.Leu628=)
c.1068C>A (p.Leu356=)
c.1017C>A (p.Leu339=)
c.1992C>A (p.Leu664=)
3g.37049005C=CA1357891027MLH1c.1668-1481C= (n.1668-1481C=)
c.1797C= (p.Leu599=)
c.1559-1481C= (n.1559-1481C=)
c.1896+1322C= (n.1896+1322C=)
c.1368C= (p.Leu456=)
c.1998C= (p.Leu666=)
c.1926C= (p.Leu642=)
c.2091C= (p.Leu697=)
c.*1009C= (n.*1009C=)
c.*1923C= (n.*1923C=)
c.*1202C= (n.*1202C=)
c.1035C= (p.Leu345=)
c.1879C=
n.1125C=
n.1473C=
c.*1883C= (n.*1883C=)
c.1359C= (p.Leu453=)
c.*2231C= (n.*2231C=)
c.*1969C= (n.*1969C=)
c.*320C= (n.*320C=)
n.802C=
c.291-1481C= (n.291-1481C=)
c.182-1481C= (n.182-1481C=)
c.1871+1322C=
c.1884C= (p.Leu628=)
c.1068C= (p.Leu356=)
c.1017C= (p.Leu339=)
c.1992C= (p.Leu664=)
3g.37049005C>GCA433086617MLH1c.1668-1481C>G (n.1668-1481C>G)
c.1797C>G (p.Leu599=)
c.1559-1481C>G (n.1559-1481C>G)
c.1896+1322C>G (n.1896+1322C>G)
c.1368C>G (p.Leu456=)
c.1998C>G (p.Leu666=)
c.1926C>G (p.Leu642=)
c.2091C>G (p.Leu697=)
c.*1009C>G (n.*1009C>G)
c.*1923C>G (n.*1923C>G)
c.*1202C>G (n.*1202C>G)
c.1035C>G (p.Leu345=)
c.1879C>G
n.1125C>G
n.1473C>G
c.*1883C>G (n.*1883C>G)
c.1359C>G (p.Leu453=)
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c.*1969C>G (n.*1969C>G)
c.*320C>G (n.*320C>G)
n.802C>G
c.291-1481C>G (n.291-1481C>G)
c.182-1481C>G (n.182-1481C>G)
c.1871+1322C>G
c.1884C>G (p.Leu628=)
c.1068C>G (p.Leu356=)
c.1017C>G (p.Leu339=)
c.1992C>G (p.Leu664=)
dbSNP
3g.37049005C>TCA032989MLH1c.1668-1481C>T (n.1668-1481C>T)
c.1797C>T (p.Leu599=)
c.1559-1481C>T (n.1559-1481C>T)
c.1896+1322C>T (n.1896+1322C>T)
c.1368C>T (p.Leu456=)
c.1998C>T (p.Leu666=)
c.1926C>T (p.Leu642=)
c.2091C>T (p.Leu697=)
c.*1009C>T (n.*1009C>T)
c.*1923C>T (n.*1923C>T)
c.*1202C>T (n.*1202C>T)
c.1035C>T (p.Leu345=)
c.1879C>T
n.1125C>T
n.1473C>T
c.*1883C>T (n.*1883C>T)
c.1359C>T (p.Leu453=)
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c.*1969C>T (n.*1969C>T)
c.*320C>T (n.*320C>T)
n.802C>T
c.291-1481C>T (n.291-1481C>T)
c.182-1481C>T (n.182-1481C>T)
c.1871+1322C>T
c.1884C>T (p.Leu628=)
c.1068C>T (p.Leu356=)
c.1017C>T (p.Leu339=)
c.1992C>T (p.Leu664=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37049005_37049007delinsTCA2580069501MLH1c.1668-1481_1668-1479delinsT (n.1668-1481_1668-1479delinsT)
c.1797_1799delinsT (p.Ser600ArgfsTer5)
c.1559-1481_1559-1479delinsT (n.1559-1481_1559-1479delinsT)
c.1896+1322_1896+1324delinsT (n.1896+1322_1896+1324delinsT)
c.1368_1370delinsT (p.Ser457ArgfsTer5)
c.1998_2000delinsT (p.Ser667ArgfsTer5)
c.1926_1928delinsT (p.Ser643ArgfsTer5)
c.2091_2093delinsT (p.Ser698ArgfsTer5)
c.*1009_*1011delinsT (n.*1009_*1011delinsT)
c.*1923_*1925delinsT (n.*1923_*1925delinsT)
c.*1202_*1204delinsT (n.*1202_*1204delinsT)
c.1035_1037delinsT (p.Ser346ArgfsTer5)
c.1879_1881delinsT
n.1125_1127delinsT
n.1473_1475delinsT
c.*1883_*1885delinsT (n.*1883_*1885delinsT)
c.1359_1361delinsT (p.Ser454ArgfsTer5)
c.*2231_*2233delinsT (n.*2231_*2233delinsT)
c.*1969_*1971delinsT (n.*1969_*1971delinsT)
c.*320_*322delinsT (n.*320_*322delinsT)
n.802_804delinsT
c.291-1481_291-1479delinsT (n.291-1481_291-1479delinsT)
c.182-1481_182-1479delinsT (n.182-1481_182-1479delinsT)
c.1871+1322_1871+1324delinsT
c.1884_1886delinsT (p.Ser629ArgfsTer5)
c.1068_1070delinsT (p.Ser357ArgfsTer5)
c.1017_1019delinsT (p.Ser340ArgfsTer5)
c.1992_1994delinsT (p.Ser665ArgfsTer5)
ClinVar
3g.37049006T>ACA352068384MLH1c.1668-1480T>A (n.1668-1480T>A)
c.1798T>A (p.Ser600Thr)
c.1559-1480T>A (n.1559-1480T>A)
c.1896+1323T>A (n.1896+1323T>A)
c.1369T>A (p.Ser457Thr)
c.1999T>A (p.Ser667Thr)
c.1927T>A (p.Ser643Thr)
c.2092T>A (p.Ser698Thr)
c.*1010T>A (n.*1010T>A)
c.*1924T>A (n.*1924T>A)
c.*1203T>A (n.*1203T>A)
c.1036T>A (p.Ser346Thr)
c.1880T>A
n.1126T>A
n.1474T>A
c.*1884T>A (n.*1884T>A)
c.1360T>A (p.Ser454Thr)
c.*2232T>A (n.*2232T>A)
c.*1970T>A (n.*1970T>A)
c.*321T>A (n.*321T>A)
n.803T>A
c.291-1480T>A (n.291-1480T>A)
c.182-1480T>A (n.182-1480T>A)
c.1871+1323T>A
c.1885T>A (p.Ser629Thr)
c.1069T>A (p.Ser357Thr)
c.1018T>A (p.Ser340Thr)
c.1993T>A (p.Ser665Thr)
dbSNP
3g.37049006T>CCA352068387MLH1c.1668-1480T>C (n.1668-1480T>C)
c.1798T>C (p.Ser600Pro)
c.1559-1480T>C (n.1559-1480T>C)
c.1896+1323T>C (n.1896+1323T>C)
c.1369T>C (p.Ser457Pro)
c.1999T>C (p.Ser667Pro)
c.1927T>C (p.Ser643Pro)
c.2092T>C (p.Ser698Pro)
c.*1010T>C (n.*1010T>C)
c.*1924T>C (n.*1924T>C)
c.*1203T>C (n.*1203T>C)
c.1036T>C (p.Ser346Pro)
c.1880T>C
n.1126T>C
n.1474T>C
c.*1884T>C (n.*1884T>C)
c.1360T>C (p.Ser454Pro)
c.*2232T>C (n.*2232T>C)
c.*1970T>C (n.*1970T>C)
c.*321T>C (n.*321T>C)
n.803T>C
c.291-1480T>C (n.291-1480T>C)
c.182-1480T>C (n.182-1480T>C)
c.1871+1323T>C
c.1885T>C (p.Ser629Pro)
c.1069T>C (p.Ser357Pro)
c.1018T>C (p.Ser340Pro)
c.1993T>C (p.Ser665Pro)
dbSNP
3g.37049006T>GCA352068386MLH1c.1668-1480T>G (n.1668-1480T>G)
c.1798T>G (p.Ser600Ala)
c.1559-1480T>G (n.1559-1480T>G)
c.1896+1323T>G (n.1896+1323T>G)
c.1369T>G (p.Ser457Ala)
c.1999T>G (p.Ser667Ala)
c.1927T>G (p.Ser643Ala)
c.2092T>G (p.Ser698Ala)
c.*1010T>G (n.*1010T>G)
c.*1924T>G (n.*1924T>G)
c.*1203T>G (n.*1203T>G)
c.1036T>G (p.Ser346Ala)
c.1880T>G
n.1126T>G
n.1474T>G
c.*1884T>G (n.*1884T>G)
c.1360T>G (p.Ser454Ala)
c.*2232T>G (n.*2232T>G)
c.*1970T>G (n.*1970T>G)
c.*321T>G (n.*321T>G)
n.803T>G
c.291-1480T>G (n.291-1480T>G)
c.182-1480T>G (n.182-1480T>G)
c.1871+1323T>G
c.1885T>G (p.Ser629Ala)
c.1069T>G (p.Ser357Ala)
c.1018T>G (p.Ser340Ala)
c.1993T>G (p.Ser665Ala)
3g.37049007C>ACA352068391MLH1c.1668-1479C>A (n.1668-1479C>A)
c.1799C>A (p.Ser600Ter)
c.1559-1479C>A (n.1559-1479C>A)
c.1896+1324C>A (n.1896+1324C>A)
c.1370C>A (p.Ser457Ter)
c.2000C>A (p.Ser667Ter)
c.1928C>A (p.Ser643Ter)
c.2093C>A (p.Ser698Ter)
c.*1011C>A (n.*1011C>A)
c.*1925C>A (n.*1925C>A)
c.*1204C>A (n.*1204C>A)
c.1037C>A (p.Ser346Ter)
c.1881C>A
n.1127C>A
n.1475C>A
c.*1885C>A (n.*1885C>A)
c.1361C>A (p.Ser454Ter)
c.*2233C>A (n.*2233C>A)
c.*1971C>A (n.*1971C>A)
c.*322C>A (n.*322C>A)
n.804C>A
c.291-1479C>A (n.291-1479C>A)
c.182-1479C>A (n.182-1479C>A)
c.1871+1324C>A
c.1886C>A (p.Ser629Ter)
c.1070C>A (p.Ser357Ter)
c.1019C>A (p.Ser340Ter)
c.1994C>A (p.Ser665Ter)
3g.37049007C=CA1357891028MLH1c.1668-1479C= (n.1668-1479C=)
c.1799C= (p.Ser600=)
c.1559-1479C= (n.1559-1479C=)
c.1896+1324C= (n.1896+1324C=)
c.1370C= (p.Ser457=)
c.2000C= (p.Ser667=)
c.1928C= (p.Ser643=)
c.2093C= (p.Ser698=)
c.*1011C= (n.*1011C=)
c.*1925C= (n.*1925C=)
c.*1204C= (n.*1204C=)
c.1037C= (p.Ser346=)
c.1881C=
n.1127C=
n.1475C=
c.*1885C= (n.*1885C=)
c.1361C= (p.Ser454=)
c.*2233C= (n.*2233C=)
c.*1971C= (n.*1971C=)
c.*322C= (n.*322C=)
n.804C=
c.291-1479C= (n.291-1479C=)
c.182-1479C= (n.182-1479C=)
c.1871+1324C=
c.1886C= (p.Ser629=)
c.1070C= (p.Ser357=)
c.1019C= (p.Ser340=)
c.1994C= (p.Ser665=)
3g.37049007C>GCA008574MLH1c.1668-1479C>G (n.1668-1479C>G)
c.1799C>G (p.Ser600Ter)
c.1559-1479C>G (n.1559-1479C>G)
c.1896+1324C>G (n.1896+1324C>G)
c.1370C>G (p.Ser457Ter)
c.2000C>G (p.Ser667Ter)
c.1928C>G (p.Ser643Ter)
c.2093C>G (p.Ser698Ter)
c.*1011C>G (n.*1011C>G)
c.*1925C>G (n.*1925C>G)
c.*1204C>G (n.*1204C>G)
c.1037C>G (p.Ser346Ter)
c.1881C>G
n.1127C>G
n.1475C>G
c.*1885C>G (n.*1885C>G)
c.1361C>G (p.Ser454Ter)
c.*2233C>G (n.*2233C>G)
c.*1971C>G (n.*1971C>G)
c.*322C>G (n.*322C>G)
n.804C>G
c.291-1479C>G (n.291-1479C>G)
c.182-1479C>G (n.182-1479C>G)
c.1871+1324C>G
c.1886C>G (p.Ser629Ter)
c.1070C>G (p.Ser357Ter)
c.1019C>G (p.Ser340Ter)
c.1994C>G (p.Ser665Ter)
ClinVar dbSNP
3g.37049007C>TCA16617939MLH1c.1668-1479C>T (n.1668-1479C>T)
c.1799C>T (p.Ser600Leu)
c.1559-1479C>T (n.1559-1479C>T)
c.1896+1324C>T (n.1896+1324C>T)
c.1370C>T (p.Ser457Leu)
c.2000C>T (p.Ser667Leu)
c.1928C>T (p.Ser643Leu)
c.2093C>T (p.Ser698Leu)
c.*1011C>T (n.*1011C>T)
c.*1925C>T (n.*1925C>T)
c.*1204C>T (n.*1204C>T)
c.1037C>T (p.Ser346Leu)
c.1881C>T
n.1127C>T
n.1475C>T
c.*1885C>T (n.*1885C>T)
c.1361C>T (p.Ser454Leu)
c.*2233C>T (n.*2233C>T)
c.*1971C>T (n.*1971C>T)
c.*322C>T (n.*322C>T)
n.804C>T
c.291-1479C>T (n.291-1479C>T)
c.182-1479C>T (n.182-1479C>T)
c.1871+1324C>T
c.1886C>T (p.Ser629Leu)
c.1070C>T (p.Ser357Leu)
c.1019C>T (p.Ser340Leu)
c.1994C>T (p.Ser665Leu)
ClinVar dbSNP COSMIC
3g.37049011_37049018dupCA2825001211MLH1c.1668-1475_1668-1468dup (n.1668-1475_1668-1468dup)
c.1803_1809+1dup
c.1559-1475_1559-1468dup (n.1559-1475_1559-1468dup)
c.1896+1328_1896+1335dup (n.1896+1328_1896+1335dup)
c.1374_1380+1dup
c.2004_2010+1dup
c.1932_1938+1dup
c.2097_2103+1dup
c.*1015_*1021+1dup
c.*1929_*1935+1dup
c.*1208_*1214+1dup
c.1041_1047+1dup
c.1885_1891+1dup
n.1131_1137+1dup
n.1479_1485+1dup
c.*1889_*1895+1dup
c.1365_1371+1dup
c.*2237_*2243+1dup
c.*1975_*1981+1dup
c.*326_*332+1dup
n.808_814+1dup
c.291-1475_291-1468dup (n.291-1475_291-1468dup)
c.182-1475_182-1468dup (n.182-1475_182-1468dup)
c.1871+1328_1871+1335dup
c.1890_1896+1dup
c.1074_1080+1dup
c.1023_1029+1dup
c.1998_2004+1dup
ClinVar
3g.37049008A=CA1357891029MLH1c.1668-1478A= (n.1668-1478A=)
c.1800A= (p.Ser600=)
c.1559-1478A= (n.1559-1478A=)
c.1896+1325A= (n.1896+1325A=)
c.1371A= (p.Ser457=)
c.2001A= (p.Ser667=)
c.1929A= (p.Ser643=)
c.2094A= (p.Ser698=)
c.*1012A= (n.*1012A=)
c.*1926A= (n.*1926A=)
c.*1205A= (n.*1205A=)
c.1038A= (p.Ser346=)
c.1882A=
n.1128A=
n.1476A=
c.*1886A= (n.*1886A=)
c.1362A= (p.Ser454=)
c.*2234A= (n.*2234A=)
c.*1972A= (n.*1972A=)
c.*323A= (n.*323A=)
n.805A=
c.291-1478A= (n.291-1478A=)
c.182-1478A= (n.182-1478A=)
c.1871+1325A=
c.1887A= (p.Ser629=)
c.1071A= (p.Ser357=)
c.1020A= (p.Ser340=)
c.1995A= (p.Ser665=)
3g.37049008A>CCA433086623MLH1c.1668-1478A>C (n.1668-1478A>C)
c.1800A>C (p.Ser600=)
c.1559-1478A>C (n.1559-1478A>C)
c.1896+1325A>C (n.1896+1325A>C)
c.1371A>C (p.Ser457=)
c.2001A>C (p.Ser667=)
c.1929A>C (p.Ser643=)
c.2094A>C (p.Ser698=)
c.*1012A>C (n.*1012A>C)
c.*1926A>C (n.*1926A>C)
c.*1205A>C (n.*1205A>C)
c.1038A>C (p.Ser346=)
c.1882A>C
n.1128A>C
n.1476A>C
c.*1886A>C (n.*1886A>C)
c.1362A>C (p.Ser454=)
c.*2234A>C (n.*2234A>C)
c.*1972A>C (n.*1972A>C)
c.*323A>C (n.*323A>C)
n.805A>C
c.291-1478A>C (n.291-1478A>C)
c.182-1478A>C (n.182-1478A>C)
c.1871+1325A>C
c.1887A>C (p.Ser629=)
c.1071A>C (p.Ser357=)
c.1020A>C (p.Ser340=)
c.1995A>C (p.Ser665=)
3g.37049008A>GCA008580MLH1c.1668-1478A>G (n.1668-1478A>G)
c.1800A>G (p.Ser600=)
c.1559-1478A>G (n.1559-1478A>G)
c.1896+1325A>G (n.1896+1325A>G)
c.1371A>G (p.Ser457=)
c.2001A>G (p.Ser667=)
c.1929A>G (p.Ser643=)
c.2094A>G (p.Ser698=)
c.*1012A>G (n.*1012A>G)
c.*1926A>G (n.*1926A>G)
c.*1205A>G (n.*1205A>G)
c.1038A>G (p.Ser346=)
c.1882A>G
n.1128A>G
n.1476A>G
c.*1886A>G (n.*1886A>G)
c.1362A>G (p.Ser454=)
c.*2234A>G (n.*2234A>G)
c.*1972A>G (n.*1972A>G)
c.*323A>G (n.*323A>G)
n.805A>G
c.291-1478A>G (n.291-1478A>G)
c.182-1478A>G (n.182-1478A>G)
c.1871+1325A>G
c.1887A>G (p.Ser629=)
c.1071A>G (p.Ser357=)
c.1020A>G (p.Ser340=)
c.1995A>G (p.Ser665=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.37049008A>TCA433086626MLH1c.1668-1478A>T (n.1668-1478A>T)
c.1800A>T (p.Ser600=)
c.1559-1478A>T (n.1559-1478A>T)
c.1896+1325A>T (n.1896+1325A>T)
c.1371A>T (p.Ser457=)
c.2001A>T (p.Ser667=)
c.1929A>T (p.Ser643=)
c.2094A>T (p.Ser698=)
c.*1012A>T (n.*1012A>T)
c.*1926A>T (n.*1926A>T)
c.*1205A>T (n.*1205A>T)
c.1038A>T (p.Ser346=)
c.1882A>T
n.1128A>T
n.1476A>T
c.*1886A>T (n.*1886A>T)
c.1362A>T (p.Ser454=)
c.*2234A>T (n.*2234A>T)
c.*1972A>T (n.*1972A>T)
c.*323A>T (n.*323A>T)
n.805A>T
c.291-1478A>T (n.291-1478A>T)
c.182-1478A>T (n.182-1478A>T)
c.1871+1325A>T
c.1887A>T (p.Ser629=)
c.1071A>T (p.Ser357=)
c.1020A>T (p.Ser340=)
c.1995A>T (p.Ser665=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37049009G>ACA352068407MLH1c.1668-1477G>A (n.1668-1477G>A)
c.1801G>A (p.Gly601Ser)
c.1559-1477G>A (n.1559-1477G>A)
c.1896+1326G>A (n.1896+1326G>A)
c.1372G>A (p.Gly458Ser)
c.2002G>A (p.Gly668Ser)
c.1930G>A (p.Gly644Ser)
c.2095G>A (p.Gly699Ser)
c.*1013G>A (n.*1013G>A)
c.*1927G>A (n.*1927G>A)
c.*1206G>A (n.*1206G>A)
c.1039G>A (p.Gly347Ser)
c.1883G>A
n.1129G>A
n.1477G>A
c.*1887G>A (n.*1887G>A)
c.1363G>A (p.Gly455Ser)
c.*2235G>A (n.*2235G>A)
c.*1973G>A (n.*1973G>A)
c.*324G>A (n.*324G>A)
n.806G>A
c.291-1477G>A (n.291-1477G>A)
c.182-1477G>A (n.182-1477G>A)
c.1871+1326G>A
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dbSNP
3g.37049009G>CCA352068412MLH1c.1668-1477G>C (n.1668-1477G>C)
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ClinVar
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n.1130del
n.1478del
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n.807del
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c.1871+1327del
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ClinVar
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.37049010G>CCA352068423MLH1c.1668-1476G>C (n.1668-1476G>C)
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3g.37049012_37049032delCA2586971981MLH1c.1668-1474_1668-1454del (n.1668-1474_1668-1454del)
c.1804_1809+15del
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c.1375_1380+15del
c.2005_2010+15del
c.1933_1938+15del
c.2098_2103+15del
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c.*1930_*1935+15del
c.*1209_*1214+15del
c.1042_1047+15del
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c.*1890_*1895+15del
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c.*327_*332+15del
n.809_814+15del
c.291-1474_291-1454del (n.291-1474_291-1454del)
c.182-1474_182-1454del (n.182-1474_182-1454del)
c.1871+1329_1871+1349del
c.1891_1896+15del
c.1075_1080+15del
c.1024_1029+15del
c.1999_2004+15del
3g.37049011C>ACA433086630MLH1c.1668-1475C>A (n.1668-1475C>A)
c.1803C>A (p.Gly601=)
c.1559-1475C>A (n.1559-1475C>A)
c.1896+1328C>A (n.1896+1328C>A)
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c.*1015C>A (n.*1015C>A)
c.*1929C>A (n.*1929C>A)
c.*1208C>A (n.*1208C>A)
c.1041C>A (p.Gly347=)
c.1885C>A
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n.1479C>A
c.*1889C>A (n.*1889C>A)
c.1365C>A (p.Gly455=)
c.*2237C>A (n.*2237C>A)
c.*1975C>A (n.*1975C>A)
c.*326C>A (n.*326C>A)
n.808C>A
c.291-1475C>A (n.291-1475C>A)
c.182-1475C>A (n.182-1475C>A)
c.1871+1328C>A
c.1890C>A (p.Gly630=)
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c.1023C>A (p.Gly341=)
c.1998C>A (p.Gly666=)
dbSNP
3g.37049011C>GCA433086633MLH1c.1668-1475C>G (n.1668-1475C>G)
c.1803C>G (p.Gly601=)
c.1559-1475C>G (n.1559-1475C>G)
c.1896+1328C>G (n.1896+1328C>G)
c.1374C>G (p.Gly458=)
c.2004C>G (p.Gly668=)
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n.808C>G
c.291-1475C>G (n.291-1475C>G)
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c.1871+1328C>G
c.1890C>G (p.Gly630=)
c.1074C>G (p.Gly358=)
c.1023C>G (p.Gly341=)
c.1998C>G (p.Gly666=)
dbSNP
3g.37049011C>TCA433086632MLH1c.1668-1475C>T (n.1668-1475C>T)
c.1803C>T (p.Gly601=)
c.1559-1475C>T (n.1559-1475C>T)
c.1896+1328C>T (n.1896+1328C>T)
c.1374C>T (p.Gly458=)
c.2004C>T (p.Gly668=)
c.1932C>T (p.Gly644=)
c.2097C>T (p.Gly699=)
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c.1041C>T (p.Gly347=)
c.1885C>T
n.1131C>T
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c.1365C>T (p.Gly455=)
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n.808C>T
c.291-1475C>T (n.291-1475C>T)
c.182-1475C>T (n.182-1475C>T)
c.1871+1328C>T
c.1890C>T (p.Gly630=)
c.1074C>T (p.Gly358=)
c.1023C>T (p.Gly341=)
c.1998C>T (p.Gly666=)
ClinVar dbSNP
3g.37049012C>ACA352068427MLH1c.1668-1474C>A (n.1668-1474C>A)
c.1804C>A (p.Gln602Lys)
c.1559-1474C>A (n.1559-1474C>A)
c.1896+1329C>A (n.1896+1329C>A)
c.1375C>A (p.Gln459Lys)
c.2005C>A (p.Gln669Lys)
c.1933C>A (p.Gln645Lys)
c.2098C>A (p.Gln700Lys)
c.*1016C>A (n.*1016C>A)
c.*1930C>A (n.*1930C>A)
c.*1209C>A (n.*1209C>A)
c.1042C>A (p.Gln348Lys)
c.1886C>A
n.1132C>A
n.1480C>A
c.*1890C>A (n.*1890C>A)
c.1366C>A (p.Gln456Lys)
c.*2238C>A (n.*2238C>A)
c.*1976C>A (n.*1976C>A)
c.*327C>A (n.*327C>A)
n.809C>A
c.291-1474C>A (n.291-1474C>A)
c.182-1474C>A (n.182-1474C>A)
c.1871+1329C>A
c.1891C>A (p.Gln631Lys)
c.1075C>A (p.Gln359Lys)
c.1024C>A (p.Gln342Lys)
c.1999C>A (p.Gln667Lys)
ClinVar gnomAD v4
3g.37049012C=CA1357891032MLH1c.1668-1474C= (n.1668-1474C=)
c.1804C= (p.Gln602=)
c.1559-1474C= (n.1559-1474C=)
c.1896+1329C= (n.1896+1329C=)
c.1375C= (p.Gln459=)
c.2005C= (p.Gln669=)
c.1933C= (p.Gln645=)
c.2098C= (p.Gln700=)
c.*1016C= (n.*1016C=)
c.*1930C= (n.*1930C=)
c.*1209C= (n.*1209C=)
c.1042C= (p.Gln348=)
c.1886C=
n.1132C=
n.1480C=
c.*1890C= (n.*1890C=)
c.1366C= (p.Gln456=)
c.*2238C= (n.*2238C=)
c.*1976C= (n.*1976C=)
c.*327C= (n.*327C=)
n.809C=
c.291-1474C= (n.291-1474C=)
c.182-1474C= (n.182-1474C=)
c.1871+1329C=
c.1891C= (p.Gln631=)
c.1075C= (p.Gln359=)
c.1024C= (p.Gln342=)
c.1999C= (p.Gln667=)
3g.37049012C>GCA352068430MLH1c.1668-1474C>G (n.1668-1474C>G)
c.1804C>G (p.Gln602Glu)
c.1559-1474C>G (n.1559-1474C>G)
c.1896+1329C>G (n.1896+1329C>G)
c.1375C>G (p.Gln459Glu)
c.2005C>G (p.Gln669Glu)
c.1933C>G (p.Gln645Glu)
c.2098C>G (p.Gln700Glu)
c.*1016C>G (n.*1016C>G)
c.*1930C>G (n.*1930C>G)
c.*1209C>G (n.*1209C>G)
c.1042C>G (p.Gln348Glu)
c.1886C>G
n.1132C>G
n.1480C>G
c.*1890C>G (n.*1890C>G)
c.1366C>G (p.Gln456Glu)
c.*2238C>G (n.*2238C>G)
c.*1976C>G (n.*1976C>G)
c.*327C>G (n.*327C>G)
n.809C>G
c.291-1474C>G (n.291-1474C>G)
c.182-1474C>G (n.182-1474C>G)
c.1871+1329C>G
c.1891C>G (p.Gln631Glu)
c.1075C>G (p.Gln359Glu)
c.1024C>G (p.Gln342Glu)
c.1999C>G (p.Gln667Glu)
dbSNP
3g.37049012C>TCA352068432MLH1c.1668-1474C>T (n.1668-1474C>T)
c.1804C>T (p.Gln602Ter)
c.1559-1474C>T (n.1559-1474C>T)
c.1896+1329C>T (n.1896+1329C>T)
c.1375C>T (p.Gln459Ter)
c.2005C>T (p.Gln669Ter)
c.1933C>T (p.Gln645Ter)
c.2098C>T (p.Gln700Ter)
c.*1016C>T (n.*1016C>T)
c.*1930C>T (n.*1930C>T)
c.*1209C>T (n.*1209C>T)
c.1042C>T (p.Gln348Ter)
c.1886C>T
n.1132C>T
n.1480C>T
c.*1890C>T (n.*1890C>T)
c.1366C>T (p.Gln456Ter)
c.*2238C>T (n.*2238C>T)
c.*1976C>T (n.*1976C>T)
c.*327C>T (n.*327C>T)
n.809C>T
c.291-1474C>T (n.291-1474C>T)
c.182-1474C>T (n.182-1474C>T)
c.1871+1329C>T
c.1891C>T (p.Gln631Ter)
c.1075C>T (p.Gln359Ter)
c.1024C>T (p.Gln342Ter)
c.1999C>T (p.Gln667Ter)
ClinVar dbSNP
3g.37049012_37049016delinsCAGCACA1357891031MLH1c.1668-1474_1668-1470delinsCAGCA (n.1668-1474_1668-1470delinsCAGCA)
c.1804_1808delinsCAGCA (p.Gln602=)
c.1559-1474_1559-1470delinsCAGCA (n.1559-1474_1559-1470delinsCAGCA)
c.1896+1329_1896+1333delinsCAGCA (n.1896+1329_1896+1333delinsCAGCA)
c.1375_1379delinsCAGCA (p.Gln459=)
c.2005_2009delinsCAGCA (p.Gln669=)
c.1933_1937delinsCAGCA (p.Gln645=)
c.2098_2102delinsCAGCA (p.Gln700=)
c.*1016_*1020delinsCAGCA (n.*1016_*1020delinsCAGCA)
c.*1930_*1934delinsCAGCA (n.*1930_*1934delinsCAGCA)
c.*1209_*1213delinsCAGCA (n.*1209_*1213delinsCAGCA)
c.1042_1046delinsCAGCA (p.Gln348=)
c.1886_1890delinsCAGCA
n.1132_1136delinsCAGCA
n.1480_1484delinsCAGCA
c.*1890_*1894delinsCAGCA (n.*1890_*1894delinsCAGCA)
c.1366_1370delinsCAGCA (p.Gln456=)
c.*2238_*2242delinsCAGCA (n.*2238_*2242delinsCAGCA)
c.*1976_*1980delinsCAGCA (n.*1976_*1980delinsCAGCA)
c.*327_*331delinsCAGCA (n.*327_*331delinsCAGCA)
n.809_813delinsCAGCA
c.291-1474_291-1470delinsCAGCA (n.291-1474_291-1470delinsCAGCA)
c.182-1474_182-1470delinsCAGCA (n.182-1474_182-1470delinsCAGCA)
c.1871+1329_1871+1333delinsCAGCA
c.1891_1895delinsCAGCA (p.Gln631=)
c.1075_1079delinsCAGCA (p.Gln359=)
c.1024_1028delinsCAGCA (p.Gln342=)
c.1999_2003delinsCAGCA (p.Gln667=)
3g.37049013delCA2499216723MLH1c.1668-1473del (n.1668-1473del)
c.1805del (p.Gln602ArgfsTer?)
c.1559-1473del (n.1559-1473del)
c.1896+1330del (n.1896+1330del)
c.1376del (p.Gln459ArgfsTer?)
c.2006del (p.Gln669ArgfsTer?)
c.1934del (p.Gln645ArgfsTer?)
c.2099del (p.Gln700ArgfsTer?)
c.*1017del (n.*1017del)
c.*1931del (n.*1931del)
c.*1210del (n.*1210del)
c.1043del (p.Gln348ArgfsTer?)
c.1887del
n.1133del
n.1481del
c.*1891del (n.*1891del)
c.1367del (p.Gln456ArgfsTer?)
c.*2239del (n.*2239del)
c.*1977del (n.*1977del)
c.*328del (n.*328del)
n.810del
c.291-1473del (n.291-1473del)
c.182-1473del (n.182-1473del)
c.1871+1330del
c.1892del (p.Gln631ArgfsTer?)
c.1076del (p.Gln359ArgfsTer?)
c.1025del (p.Gln342ArgfsTer?)
c.2000del (p.Gln667ArgfsTer?)
ClinVar dbSNP
3g.37049013A>CCA352068437MLH1c.1668-1473A>C (n.1668-1473A>C)
c.1805A>C (p.Gln602Pro)
c.1559-1473A>C (n.1559-1473A>C)
c.1896+1330A>C (n.1896+1330A>C)
c.1376A>C (p.Gln459Pro)
c.2006A>C (p.Gln669Pro)
c.1934A>C (p.Gln645Pro)
c.2099A>C (p.Gln700Pro)
c.*1017A>C (n.*1017A>C)
c.*1931A>C (n.*1931A>C)
c.*1210A>C (n.*1210A>C)
c.1043A>C (p.Gln348Pro)
c.1887A>C
n.1133A>C
n.1481A>C
c.*1891A>C (n.*1891A>C)
c.1367A>C (p.Gln456Pro)
c.*2239A>C (n.*2239A>C)
c.*1977A>C (n.*1977A>C)
c.*328A>C (n.*328A>C)
n.810A>C
c.291-1473A>C (n.291-1473A>C)
c.182-1473A>C (n.182-1473A>C)
c.1871+1330A>C
c.1892A>C (p.Gln631Pro)
c.1076A>C (p.Gln359Pro)
c.1025A>C (p.Gln342Pro)
c.2000A>C (p.Gln667Pro)
3g.37049013A>GCA352068439MLH1c.1668-1473A>G (n.1668-1473A>G)
c.1805A>G (p.Gln602Arg)
c.1559-1473A>G (n.1559-1473A>G)
c.1896+1330A>G (n.1896+1330A>G)
c.1376A>G (p.Gln459Arg)
c.2006A>G (p.Gln669Arg)
c.1934A>G (p.Gln645Arg)
c.2099A>G (p.Gln700Arg)
c.*1017A>G (n.*1017A>G)
c.*1931A>G (n.*1931A>G)
c.*1210A>G (n.*1210A>G)
c.1043A>G (p.Gln348Arg)
c.1887A>G
n.1133A>G
n.1481A>G
c.*1891A>G (n.*1891A>G)
c.1367A>G (p.Gln456Arg)
c.*2239A>G (n.*2239A>G)
c.*1977A>G (n.*1977A>G)
c.*328A>G (n.*328A>G)
n.810A>G
c.291-1473A>G (n.291-1473A>G)
c.182-1473A>G (n.182-1473A>G)
c.1871+1330A>G
c.1892A>G (p.Gln631Arg)
c.1076A>G (p.Gln359Arg)
c.1025A>G (p.Gln342Arg)
c.2000A>G (p.Gln667Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37049013A>TCA352068443MLH1c.1668-1473A>T (n.1668-1473A>T)
c.1805A>T (p.Gln602Leu)
c.1559-1473A>T (n.1559-1473A>T)
c.1896+1330A>T (n.1896+1330A>T)
c.1376A>T (p.Gln459Leu)
c.2006A>T (p.Gln669Leu)
c.1934A>T (p.Gln645Leu)
c.2099A>T (p.Gln700Leu)
c.*1017A>T (n.*1017A>T)
c.*1931A>T (n.*1931A>T)
c.*1210A>T (n.*1210A>T)
c.1043A>T (p.Gln348Leu)
c.1887A>T
n.1133A>T
n.1481A>T
c.*1891A>T (n.*1891A>T)
c.1367A>T (p.Gln456Leu)
c.*2239A>T (n.*2239A>T)
c.*1977A>T (n.*1977A>T)
c.*328A>T (n.*328A>T)
n.810A>T
c.291-1473A>T (n.291-1473A>T)
c.182-1473A>T (n.182-1473A>T)
c.1871+1330A>T
c.1892A>T (p.Gln631Leu)
c.1076A>T (p.Gln359Leu)
c.1025A>T (p.Gln342Leu)
c.2000A>T (p.Gln667Leu)
3g.37049013_37049016delCA008586MLH1c.1668-1473_1668-1470del (n.1668-1473_1668-1470del)
c.1805_1808del (p.Gln602ArgfsTer?)
c.1559-1473_1559-1470del (n.1559-1473_1559-1470del)
c.1896+1330_1896+1333del (n.1896+1330_1896+1333del)
c.1376_1379del (p.Gln459ArgfsTer?)
c.2006_2009del (p.Gln669ArgfsTer?)
c.1934_1937del (p.Gln645ArgfsTer?)
c.2099_2102del (p.Gln700ArgfsTer?)
c.*1017_*1020del (n.*1017_*1020del)
c.*1931_*1934del (n.*1931_*1934del)
c.*1210_*1213del (n.*1210_*1213del)
c.1043_1046del (p.Gln348ArgfsTer?)
c.1887_1890del
n.1133_1136del
n.1481_1484del
c.*1891_*1894del (n.*1891_*1894del)
c.1367_1370del (p.Gln456ArgfsTer?)
c.*2239_*2242del (n.*2239_*2242del)
c.*1977_*1980del (n.*1977_*1980del)
c.*328_*331del (n.*328_*331del)
n.810_813del
c.291-1473_291-1470del (n.291-1473_291-1470del)
c.182-1473_182-1470del (n.182-1473_182-1470del)
c.1871+1330_1871+1333del
c.1892_1895del (p.Gln631ArgfsTer?)
c.1076_1079del (p.Gln359ArgfsTer?)
c.1025_1028del (p.Gln342ArgfsTer?)
c.2000_2003del (p.Gln667ArgfsTer?)
ClinVar dbSNP
3g.37049014G>ACA433086637MLH1c.1668-1472G>A (n.1668-1472G>A)
c.1806G>A (p.Gln602=)
c.1559-1472G>A (n.1559-1472G>A)
c.1896+1331G>A (n.1896+1331G>A)
c.1377G>A (p.Gln459=)
c.2007G>A (p.Gln669=)
c.1935G>A (p.Gln645=)
c.2100G>A (p.Gln700=)
c.*1018G>A (n.*1018G>A)
c.*1932G>A (n.*1932G>A)
c.*1211G>A (n.*1211G>A)
c.1044G>A (p.Gln348=)
c.1888G>A
n.1134G>A
n.1482G>A
c.*1892G>A (n.*1892G>A)
c.1368G>A (p.Gln456=)
c.*2240G>A (n.*2240G>A)
c.*1978G>A (n.*1978G>A)
c.*329G>A (n.*329G>A)
n.811G>A
c.291-1472G>A (n.291-1472G>A)
c.182-1472G>A (n.182-1472G>A)
c.1871+1331G>A
c.1893G>A (p.Gln631=)
c.1077G>A (p.Gln359=)
c.1026G>A (p.Gln342=)
c.2001G>A (p.Gln667=)
ClinVar dbSNP COSMIC
3g.37049014G>CCA352068458MLH1c.1668-1472G>C (n.1668-1472G>C)
c.1806G>C (p.Gln602His)
c.1559-1472G>C (n.1559-1472G>C)
c.1896+1331G>C (n.1896+1331G>C)
c.1377G>C (p.Gln459His)
c.2007G>C (p.Gln669His)
c.1935G>C (p.Gln645His)
c.2100G>C (p.Gln700His)
c.*1018G>C (n.*1018G>C)
c.*1932G>C (n.*1932G>C)
c.*1211G>C (n.*1211G>C)
c.1044G>C (p.Gln348His)
c.1888G>C
n.1134G>C
n.1482G>C
c.*1892G>C (n.*1892G>C)
c.1368G>C (p.Gln456His)
c.*2240G>C (n.*2240G>C)
c.*1978G>C (n.*1978G>C)
c.*329G>C (n.*329G>C)
n.811G>C
c.291-1472G>C (n.291-1472G>C)
c.182-1472G>C (n.182-1472G>C)
c.1871+1331G>C
c.1893G>C (p.Gln631His)
c.1077G>C (p.Gln359His)
c.1026G>C (p.Gln342His)
c.2001G>C (p.Gln667His)
dbSNP
3g.37049014G>TCA352068459MLH1c.1668-1472G>T (n.1668-1472G>T)
c.1806G>T (p.Gln602His)
c.1559-1472G>T (n.1559-1472G>T)
c.1896+1331G>T (n.1896+1331G>T)
c.1377G>T (p.Gln459His)
c.2007G>T (p.Gln669His)
c.1935G>T (p.Gln645His)
c.2100G>T (p.Gln700His)
c.*1018G>T (n.*1018G>T)
c.*1932G>T (n.*1932G>T)
c.*1211G>T (n.*1211G>T)
c.1044G>T (p.Gln348His)
c.1888G>T
n.1134G>T
n.1482G>T
c.*1892G>T (n.*1892G>T)
c.1368G>T (p.Gln456His)
c.*2240G>T (n.*2240G>T)
c.*1978G>T (n.*1978G>T)
c.*329G>T (n.*329G>T)
n.811G>T
c.291-1472G>T (n.291-1472G>T)
c.182-1472G>T (n.182-1472G>T)
c.1871+1331G>T
c.1893G>T (p.Gln631His)
c.1077G>T (p.Gln359His)
c.1026G>T (p.Gln342His)
c.2001G>T (p.Gln667His)
3g.37049014_37049030delinsCTGCA2695197856MLH1c.1668-1472_1668-1456delinsCTG (n.1668-1472_1668-1456delinsCTG)
c.1806_1809+13delinsCTG
c.1559-1472_1559-1456delinsCTG (n.1559-1472_1559-1456delinsCTG)
c.1896+1331_1896+1347delinsCTG (n.1896+1331_1896+1347delinsCTG)
c.1377_1380+13delinsCTG
c.2007_2010+13delinsCTG
c.1935_1938+13delinsCTG
c.2100_2103+13delinsCTG
c.*1018_*1021+13delinsCTG
c.*1932_*1935+13delinsCTG
c.*1211_*1214+13delinsCTG
c.1044_1047+13delinsCTG
c.1888_1891+13delinsCTG
n.1134_1137+13delinsCTG
n.1482_1485+13delinsCTG
c.*1892_*1895+13delinsCTG
c.1368_1371+13delinsCTG
c.*2240_*2243+13delinsCTG
c.*1978_*1981+13delinsCTG
c.*329_*332+13delinsCTG
n.811_814+13delinsCTG
c.291-1472_291-1456delinsCTG (n.291-1472_291-1456delinsCTG)
c.182-1472_182-1456delinsCTG (n.182-1472_182-1456delinsCTG)
c.1871+1331_1871+1347delinsCTG
c.1893_1896+13delinsCTG
c.1077_1080+13delinsCTG
c.1026_1029+13delinsCTG
c.2001_2004+13delinsCTG
ClinVar
3g.37049015C>ACA008600MLH1c.1668-1471C>A (n.1668-1471C>A)
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c.1559-1471C>A (n.1559-1471C>A)
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n.812C>A
c.291-1471C>A (n.291-1471C>A)
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c.1871+1332C>A
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c.2002C>A (p.Gln668Lys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.37049015C=CA1357891033MLH1c.1668-1471C= (n.1668-1471C=)
c.1807C= (p.Gln603=)
c.1559-1471C= (n.1559-1471C=)
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c.1871+1332C=
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c.1078C= (p.Gln360=)
c.1027C= (p.Gln343=)
c.2002C= (p.Gln668=)
3g.37049015C>GCA352068465MLH1c.1668-1471C>G (n.1668-1471C>G)
c.1807C>G (p.Gln603Glu)
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dbSNP
3g.37049015C>TCA008607MLH1c.1668-1471C>T (n.1668-1471C>T)
c.1807C>T (p.Gln603Ter)
c.1559-1471C>T (n.1559-1471C>T)
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c.1378C>T (p.Gln460Ter)
c.2008C>T (p.Gln670Ter)
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c.*1212C>T (n.*1212C>T)
c.1045C>T (p.Gln349Ter)
c.1889C>T
n.1135C>T
n.1483C>T
c.*1893C>T (n.*1893C>T)
c.1369C>T (p.Gln457Ter)
c.*2241C>T (n.*2241C>T)
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n.812C>T
c.291-1471C>T (n.291-1471C>T)
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c.1871+1332C>T
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c.1078C>T (p.Gln360Ter)
c.1027C>T (p.Gln343Ter)
c.2002C>T (p.Gln668Ter)
ClinVar dbSNP
3g.37049016A=CA1357891034MLH1c.1668-1470A= (n.1668-1470A=)
c.1808A= (p.Gln603=)
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n.813A=
c.291-1470A= (n.291-1470A=)
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c.1871+1333A=
c.1895A= (p.Gln632=)
c.1079A= (p.Gln360=)
c.1028A= (p.Gln343=)
c.2003A= (p.Gln668=)
3g.37049016A>CCA352068466MLH1c.1668-1470A>C (n.1668-1470A>C)
c.1808A>C (p.Gln603Pro)
c.1559-1470A>C (n.1559-1470A>C)
c.1896+1333A>C (n.1896+1333A>C)
c.1379A>C (p.Gln460Pro)
c.2009A>C (p.Gln670Pro)
c.1937A>C (p.Gln646Pro)
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c.*1020A>C (n.*1020A>C)
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c.1046A>C (p.Gln349Pro)
c.1890A>C
n.1136A>C
n.1484A>C
c.*1894A>C (n.*1894A>C)
c.1370A>C (p.Gln457Pro)
c.*2242A>C (n.*2242A>C)
c.*1980A>C (n.*1980A>C)
c.*331A>C (n.*331A>C)
n.813A>C
c.291-1470A>C (n.291-1470A>C)
c.182-1470A>C (n.182-1470A>C)
c.1871+1333A>C
c.1895A>C (p.Gln632Pro)
c.1079A>C (p.Gln360Pro)
c.1028A>C (p.Gln343Pro)
c.2003A>C (p.Gln668Pro)
3g.37049016A>GCA352068467MLH1c.1668-1470A>G (n.1668-1470A>G)
c.1808A>G (p.Gln603Arg)
c.1559-1470A>G (n.1559-1470A>G)
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c.2009A>G (p.Gln670Arg)
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c.*1020A>G (n.*1020A>G)
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c.*2242A>G (n.*2242A>G)
c.*1980A>G (n.*1980A>G)
c.*331A>G (n.*331A>G)
n.813A>G
c.291-1470A>G (n.291-1470A>G)
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c.1871+1333A>G
c.1895A>G (p.Gln632Arg)
c.1079A>G (p.Gln360Arg)
c.1028A>G (p.Gln343Arg)
c.2003A>G (p.Gln668Arg)
ClinVar dbSNP
3g.37049016A>TCA352068469MLH1c.1668-1470A>T (n.1668-1470A>T)
c.1808A>T (p.Gln603Leu)
c.1559-1470A>T (n.1559-1470A>T)
c.1896+1333A>T (n.1896+1333A>T)
c.1379A>T (p.Gln460Leu)
c.2009A>T (p.Gln670Leu)
c.1937A>T (p.Gln646Leu)
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c.*1020A>T (n.*1020A>T)
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c.1046A>T (p.Gln349Leu)
c.1890A>T
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c.*1894A>T (n.*1894A>T)
c.1370A>T (p.Gln457Leu)
c.*2242A>T (n.*2242A>T)
c.*1980A>T (n.*1980A>T)
c.*331A>T (n.*331A>T)
n.813A>T
c.291-1470A>T (n.291-1470A>T)
c.182-1470A>T (n.182-1470A>T)
c.1871+1333A>T
c.1895A>T (p.Gln632Leu)
c.1079A>T (p.Gln360Leu)
c.1028A>T (p.Gln343Leu)
c.2003A>T (p.Gln668Leu)
3g.37049016dupCA2695197857MLH1c.1668-1470dup (n.1668-1470dup)
c.1808dup (p.Ser604GlufsTer2)
c.1559-1470dup (n.1559-1470dup)
c.1896+1333dup (n.1896+1333dup)
c.1379dup (p.Ser461GlufsTer2)
c.2009dup (p.Ser671GlufsTer2)
c.1937dup (p.Ser647GlufsTer2)
c.2102dup (p.Ser702GlufsTer2)
c.*1020dup (n.*1020dup)
c.*1934dup (n.*1934dup)
c.*1213dup (n.*1213dup)
c.1046dup (p.Ser350GlufsTer2)
c.1890dup
n.1136dup
n.1484dup
c.*1894dup (n.*1894dup)
c.1370dup (p.Ser458GlufsTer2)
c.*2242dup (n.*2242dup)
c.*1980dup (n.*1980dup)
c.*331dup (n.*331dup)
n.813dup
c.291-1470dup (n.291-1470dup)
c.182-1470dup (n.182-1470dup)
c.1871+1333dup
c.1895dup (p.Ser633GlufsTer2)
c.1079dup (p.Ser361GlufsTer2)
c.1028dup (p.Ser344GlufsTer2)
c.2003dup (p.Ser669GlufsTer2)
ClinVar
3g.37049017_37049020delCA2580069507MLH1c.1668-1469_1668-1466del (n.1668-1469_1668-1466del)
c.1809_1809+3del
c.1559-1469_1559-1466del (n.1559-1469_1559-1466del)
c.1896+1334_1896+1337del (n.1896+1334_1896+1337del)
c.1380_1380+3del
c.2010_2010+3del
c.1938_1938+3del
c.2103_2103+3del
c.*1021_*1021+3del
c.*1935_*1935+3del
c.*1214_*1214+3del
c.1047_1047+3del
c.1891_1891+3del
n.1137_1137+3del
n.1485_1485+3del
c.*1895_*1895+3del
c.1371_1371+3del
c.*2243_*2243+3del
c.*1981_*1981+3del
c.*332_*332+3del
n.814_814+3del
c.291-1469_291-1466del (n.291-1469_291-1466del)
c.182-1469_182-1466del (n.182-1469_182-1466del)
c.1871+1334_1871+1337del
c.1896_1896+3del
c.1080_1080+3del
c.1029_1029+3del
c.2004_2004+3del
ClinVar
3g.37049017G>ACA008653MLH1c.1668-1469G>A (n.1668-1469G>A)
c.1809G>A (p.Gln603=)
c.1559-1469G>A (n.1559-1469G>A)
c.1896+1334G>A (n.1896+1334G>A)
c.1380G>A (p.Gln460=)
c.2010G>A (p.Gln670=)
c.1938G>A (p.Gln646=)
c.2103G>A (p.Gln701=)
c.*1021G>A (n.*1021G>A)
c.*1935G>A (n.*1935G>A)
c.*1214G>A (n.*1214G>A)
c.1047G>A (p.Gln349=)
c.1891G>A
n.1137G>A
n.1485G>A
c.*1895G>A (n.*1895G>A)
c.1371G>A (p.Gln457=)
c.*2243G>A (n.*2243G>A)
c.*1981G>A (n.*1981G>A)
c.*332G>A (n.*332G>A)
n.814G>A
c.291-1469G>A (n.291-1469G>A)
c.182-1469G>A (n.182-1469G>A)
c.1871+1334G>A
c.1896G>A (p.Gln632=)
c.1080G>A (p.Gln360=)
c.1029G>A (p.Gln343=)
c.2004G>A (p.Gln668=)
ClinVar dbSNP
3g.37049017G>CCA008661MLH1c.1668-1469G>C (n.1668-1469G>C)
c.1809G>C (p.Gln603His)
c.1559-1469G>C (n.1559-1469G>C)
c.1896+1334G>C (n.1896+1334G>C)
c.1380G>C (p.Gln460His)
c.2010G>C (p.Gln670His)
c.1938G>C (p.Gln646His)
c.2103G>C (p.Gln701His)
c.*1021G>C (n.*1021G>C)
c.*1935G>C (n.*1935G>C)
c.*1214G>C (n.*1214G>C)
c.1047G>C (p.Gln349His)
c.1891G>C
n.1137G>C
n.1485G>C
c.*1895G>C (n.*1895G>C)
c.1371G>C (p.Gln457His)
c.*2243G>C (n.*2243G>C)
c.*1981G>C (n.*1981G>C)
c.*332G>C (n.*332G>C)
n.814G>C
c.291-1469G>C (n.291-1469G>C)
c.182-1469G>C (n.182-1469G>C)
c.1871+1334G>C
c.1896G>C (p.Gln632His)
c.1080G>C (p.Gln360His)
c.1029G>C (p.Gln343His)
c.2004G>C (p.Gln668His)
ClinVar dbSNP
3g.37049017G=CA1357891035MLH1c.1668-1469G= (n.1668-1469G=)
c.1809G= (p.Gln603=)
c.1559-1469G= (n.1559-1469G=)
c.1896+1334G= (n.1896+1334G=)
c.1380G= (p.Gln460=)
c.2010G= (p.Gln670=)
c.1938G= (p.Gln646=)
c.2103G= (p.Gln701=)
c.*1021G= (n.*1021G=)
c.*1935G= (n.*1935G=)
c.*1214G= (n.*1214G=)
c.1047G= (p.Gln349=)
c.1891G=
n.1137G=
n.1485G=
c.*1895G= (n.*1895G=)
c.1371G= (p.Gln457=)
c.*2243G= (n.*2243G=)
c.*1981G= (n.*1981G=)
c.*332G= (n.*332G=)
n.814G=
c.291-1469G= (n.291-1469G=)
c.182-1469G= (n.182-1469G=)
c.1871+1334G=
c.1896G= (p.Gln632=)
c.1080G= (p.Gln360=)
c.1029G= (p.Gln343=)
c.2004G= (p.Gln668=)
3g.37049017G>TCA352068483MLH1c.1668-1469G>T (n.1668-1469G>T)
c.1809G>T (p.Gln603His)
c.1559-1469G>T (n.1559-1469G>T)
c.1896+1334G>T (n.1896+1334G>T)
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c.1871+1334G>T
c.1896G>T (p.Gln632His)
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c.1029G>T (p.Gln343His)
c.2004G>T (p.Gln668His)
ClinVar dbSNP
3g.37049017_37049018delCA2586971982MLH1c.1668-1469_1668-1468del (n.1668-1469_1668-1468del)
c.1809_1809+1del
c.1559-1469_1559-1468del (n.1559-1469_1559-1468del)
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c.1380_1380+1del
c.2010_2010+1del
c.1938_1938+1del
c.2103_2103+1del
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c.*1214_*1214+1del
c.1047_1047+1del
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n.1485_1485+1del
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c.*1981_*1981+1del
c.*332_*332+1del
n.814_814+1del
c.291-1469_291-1468del (n.291-1469_291-1468del)
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3g.37049018dupCA1139657993MLH1c.1668-1468dup (n.1668-1468dup)
c.1809+1dup
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c.1380+1dup
c.2010+1dup
c.1938+1dup
c.2103+1dup
c.*1021+1dup
c.*1935+1dup
c.*1214+1dup
c.1047+1dup
c.1891+1dup
n.1137+1dup
n.1485+1dup
c.*1895+1dup
c.1371+1dup
c.*2243+1dup
c.*1981+1dup
c.*332+1dup
n.814+1dup
c.291-1468dup (n.291-1468dup)
c.182-1468dup (n.182-1468dup)
c.1871+1335dup
c.1896+1dup
c.1080+1dup
c.1029+1dup
c.2004+1dup
ClinVar dbSNP
3g.37049018G>ACA008626MLH1c.1668-1468G>A (n.1668-1468G>A)
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c.1380+1G>A (n.1380+1G>A)
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c.1891+1G>A
n.1137+1G>A
n.1485+1G>A
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c.*332+1G>A (n.*332+1G>A)
n.814+1G>A
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c.1029+1G>A (n.1029+1G>A)
c.2004+1G>A (n.2004+1G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37049018G>CCA008633MLH1c.1668-1468G>C (n.1668-1468G>C)
c.1809+1G>C (n.1809+1G>C)
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c.1938+1G>C (n.1938+1G>C)
c.2103+1G>C (n.2103+1G>C)
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c.*1935+1G>C (n.*1935+1G>C)
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n.1137+1G>C
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c.*1981+1G>C (n.*1981+1G>C)
c.*332+1G>C (n.*332+1G>C)
n.814+1G>C
c.291-1468G>C (n.291-1468G>C)
c.182-1468G>C (n.182-1468G>C)
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c.1080+1G>C (n.1080+1G>C)
c.1029+1G>C (n.1029+1G>C)
c.2004+1G>C (n.2004+1G>C)
ClinVar dbSNP
3g.37049018G=CA1357891036MLH1c.1668-1468G= (n.1668-1468G=)
c.1809+1G= (n.1809+1G=)
c.1559-1468G= (n.1559-1468G=)
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n.1137+1G=
n.1485+1G=
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c.2004+1G= (n.2004+1G=)
3g.37049018G>TCA008639MLH1c.1668-1468G>T (n.1668-1468G>T)
c.1809+1G>T (n.1809+1G>T)
c.1559-1468G>T (n.1559-1468G>T)
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c.2103+1G>T (n.2103+1G>T)
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c.*1935+1G>T (n.*1935+1G>T)
c.*1214+1G>T (n.*1214+1G>T)
c.1047+1G>T (n.1047+1G>T)
c.1891+1G>T
n.1137+1G>T
n.1485+1G>T
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c.*2243+1G>T (n.*2243+1G>T)
c.*1981+1G>T (n.*1981+1G>T)
c.*332+1G>T (n.*332+1G>T)
n.814+1G>T
c.291-1468G>T (n.291-1468G>T)
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ClinVar dbSNP
3g.37049018_37049021delCA2702489093MLH1c.1668-1468_1668-1465del (n.1668-1468_1668-1465del)
c.1809+1_1809+4del (n.1809+1_1809+4del)
c.1559-1468_1559-1465del (n.1559-1468_1559-1465del)
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c.1380+1_1380+4del (n.1380+1_1380+4del)
c.2010+1_2010+4del (n.2010+1_2010+4del)
c.1938+1_1938+4del (n.1938+1_1938+4del)
c.2103+1_2103+4del (n.2103+1_2103+4del)
c.*1021+1_*1021+4del (n.*1021+1_*1021+4del)
c.*1935+1_*1935+4del (n.*1935+1_*1935+4del)
c.*1214+1_*1214+4del (n.*1214+1_*1214+4del)
c.1047+1_1047+4del (n.1047+1_1047+4del)
c.1891+1_1891+4del
n.1137+1_1137+4del
n.1485+1_1485+4del
c.*1895+1_*1895+4del (n.*1895+1_*1895+4del)
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c.*2243+1_*2243+4del (n.*2243+1_*2243+4del)
c.*1981+1_*1981+4del (n.*1981+1_*1981+4del)
c.*332+1_*332+4del (n.*332+1_*332+4del)
n.814+1_814+4del
c.291-1468_291-1465del (n.291-1468_291-1465del)
c.182-1468_182-1465del (n.182-1468_182-1465del)
c.1871+1335_1871+1338del
c.1896+1_1896+4del (n.1896+1_1896+4del)
c.1080+1_1080+4del (n.1080+1_1080+4del)
c.1029+1_1029+4del (n.1029+1_1029+4del)
c.2004+1_2004+4del (n.2004+1_2004+4del)
dbSNP
3g.37049019T>ACA352068500MLH1c.1668-1467T>A (n.1668-1467T>A)
c.1809+2T>A (n.1809+2T>A)
c.1559-1467T>A (n.1559-1467T>A)
c.1896+1336T>A (n.1896+1336T>A)
c.1380+2T>A (n.1380+2T>A)
c.2010+2T>A (n.2010+2T>A)
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c.2103+2T>A (n.2103+2T>A)
c.*1021+2T>A (n.*1021+2T>A)
c.*1935+2T>A (n.*1935+2T>A)
c.*1214+2T>A (n.*1214+2T>A)
c.1047+2T>A (n.1047+2T>A)
c.1891+2T>A
n.1137+2T>A
n.1485+2T>A
c.*1895+2T>A (n.*1895+2T>A)
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c.*2243+2T>A (n.*2243+2T>A)
c.*1981+2T>A (n.*1981+2T>A)
c.*332+2T>A (n.*332+2T>A)
n.814+2T>A
c.291-1467T>A (n.291-1467T>A)
c.182-1467T>A (n.182-1467T>A)
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c.1080+2T>A (n.1080+2T>A)
c.1029+2T>A (n.1029+2T>A)
c.2004+2T>A (n.2004+2T>A)
ClinVar dbSNP
3g.37049019T>CCA352068501MLH1c.1668-1467T>C (n.1668-1467T>C)
c.1809+2T>C (n.1809+2T>C)
c.1559-1467T>C (n.1559-1467T>C)
c.1896+1336T>C (n.1896+1336T>C)
c.1380+2T>C (n.1380+2T>C)
c.2010+2T>C (n.2010+2T>C)
c.1938+2T>C (n.1938+2T>C)
c.2103+2T>C (n.2103+2T>C)
c.*1021+2T>C (n.*1021+2T>C)
c.*1935+2T>C (n.*1935+2T>C)
c.*1214+2T>C (n.*1214+2T>C)
c.1047+2T>C (n.1047+2T>C)
c.1891+2T>C
n.1137+2T>C
n.1485+2T>C
c.*1895+2T>C (n.*1895+2T>C)
c.1371+2T>C (n.1371+2T>C)
c.*2243+2T>C (n.*2243+2T>C)
c.*1981+2T>C (n.*1981+2T>C)
c.*332+2T>C (n.*332+2T>C)
n.814+2T>C
c.291-1467T>C (n.291-1467T>C)
c.182-1467T>C (n.182-1467T>C)
c.1871+1336T>C
c.1896+2T>C (n.1896+2T>C)
c.1080+2T>C (n.1080+2T>C)
c.1029+2T>C (n.1029+2T>C)
c.2004+2T>C (n.2004+2T>C)
ClinVar dbSNP
3g.37049019T>GCA352068505MLH1c.1668-1467T>G (n.1668-1467T>G)
c.1809+2T>G (n.1809+2T>G)
c.1559-1467T>G (n.1559-1467T>G)
c.1896+1336T>G (n.1896+1336T>G)
c.1380+2T>G (n.1380+2T>G)
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n.1137+2T>G
n.1485+2T>G
c.*1895+2T>G (n.*1895+2T>G)
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c.*1981+2T>G (n.*1981+2T>G)
c.*332+2T>G (n.*332+2T>G)
n.814+2T>G
c.291-1467T>G (n.291-1467T>G)
c.182-1467T>G (n.182-1467T>G)
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c.1029+2T>G (n.1029+2T>G)
c.2004+2T>G (n.2004+2T>G)
ClinVar dbSNP
3g.37049020A=CA1357891037MLH1c.1668-1466A= (n.1668-1466A=)
c.1809+3A= (n.1809+3A=)
c.1559-1466A= (n.1559-1466A=)
c.1896+1337A= (n.1896+1337A=)
c.1380+3A= (n.1380+3A=)
c.2010+3A= (n.2010+3A=)
c.1938+3A= (n.1938+3A=)
c.2103+3A= (n.2103+3A=)
c.*1021+3A= (n.*1021+3A=)
c.*1935+3A= (n.*1935+3A=)
c.*1214+3A= (n.*1214+3A=)
c.1047+3A= (n.1047+3A=)
c.1891+3A=
n.1137+3A=
n.1485+3A=
c.*1895+3A= (n.*1895+3A=)
c.1371+3A= (n.1371+3A=)
c.*2243+3A= (n.*2243+3A=)
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c.291-1466A= (n.291-1466A=)
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dbSNP
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ClinVar dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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ClinVar dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
3g.37049023G>CCA2573136239MLH1c.1668-1463G>C (n.1668-1463G>C)
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37049027_37049028delCA2577545483MLH1c.1668-1459_1668-1458del (n.1668-1459_1668-1458del)
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n.814+10_814+11del
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dbSNP
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n.814+10_814+14del
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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ClinVar dbSNP
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dbSNP
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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ClinVar
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n.814+16A>T
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dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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3g.37049034C>GCA2702244628MLH1c.1668-1452C>G (n.1668-1452C>G)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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Number of alleles fetched