Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.37048987_37048988del | CA2580614188 | MLH1 | c.1668-1499_1668-1498del (n.1668-1499_1668-1498del) c.1779_1780del (p.Ser594Ter) c.1559-1499_1559-1498del (n.1559-1499_1559-1498del) c.1896+1304_1896+1305del (n.1896+1304_1896+1305del) c.1350_1351del (p.Ser451Ter) c.1980_1981del (p.Ser661Ter) c.1908_1909del (p.Ser637Ter) c.2073_2074del (p.Ser692Ter) c.*991_*992del (n.*991_*992del) c.*1905_*1906del (n.*1905_*1906del) c.*1184_*1185del (n.*1184_*1185del) c.1017_1018del (p.Ser340Ter) c.1861_1862del n.1107_1108del n.1455_1456del c.*1865_*1866del (n.*1865_*1866del) c.1341_1342del (p.Ser448Ter) c.*2213_*2214del (n.*2213_*2214del) c.*1951_*1952del (n.*1951_*1952del) c.*302_*303del (n.*302_*303del) n.784_785del c.291-1499_291-1498del (n.291-1499_291-1498del) c.182-1499_182-1498del (n.182-1499_182-1498del) c.1871+1304_1871+1305del c.1866_1867del (p.Ser623Ter) c.1050_1051del (p.Ser351Ter) c.999_1000del (p.Ser334Ter) c.1974_1975del (p.Ser659Ter) | ClinVar |
3 | g.37048988T>A | CA352068255 | MLH1 | c.1668-1498T>A (n.1668-1498T>A) c.1780T>A (p.Ser594Thr) c.1559-1498T>A (n.1559-1498T>A) c.1896+1305T>A (n.1896+1305T>A) c.1351T>A (p.Ser451Thr) c.1981T>A (p.Ser661Thr) c.1909T>A (p.Ser637Thr) c.2074T>A (p.Ser692Thr) c.*992T>A (n.*992T>A) c.*1906T>A (n.*1906T>A) c.*1185T>A (n.*1185T>A) c.1018T>A (p.Ser340Thr) c.1862T>A n.1108T>A n.1456T>A c.*1866T>A (n.*1866T>A) c.1342T>A (p.Ser448Thr) c.*2214T>A (n.*2214T>A) c.*1952T>A (n.*1952T>A) c.*303T>A (n.*303T>A) n.785T>A c.291-1498T>A (n.291-1498T>A) c.182-1498T>A (n.182-1498T>A) c.1871+1305T>A c.1867T>A (p.Ser623Thr) c.1051T>A (p.Ser351Thr) c.1000T>A (p.Ser334Thr) c.1975T>A (p.Ser659Thr) | |
3 | g.37048988T>C | CA008443 | MLH1 | c.1668-1498T>C (n.1668-1498T>C) c.1780T>C (p.Ser594Pro) c.1559-1498T>C (n.1559-1498T>C) c.1896+1305T>C (n.1896+1305T>C) c.1351T>C (p.Ser451Pro) c.1981T>C (p.Ser661Pro) c.1909T>C (p.Ser637Pro) c.2074T>C (p.Ser692Pro) c.*992T>C (n.*992T>C) c.*1906T>C (n.*1906T>C) c.*1185T>C (n.*1185T>C) c.1018T>C (p.Ser340Pro) c.1862T>C n.1108T>C n.1456T>C c.*1866T>C (n.*1866T>C) c.1342T>C (p.Ser448Pro) c.*2214T>C (n.*2214T>C) c.*1952T>C (n.*1952T>C) c.*303T>C (n.*303T>C) n.785T>C c.291-1498T>C (n.291-1498T>C) c.182-1498T>C (n.182-1498T>C) c.1871+1305T>C c.1867T>C (p.Ser623Pro) c.1051T>C (p.Ser351Pro) c.1000T>C (p.Ser334Pro) c.1975T>C (p.Ser659Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37048988T>G | CA352068259 | MLH1 | c.1668-1498T>G (n.1668-1498T>G) c.1780T>G (p.Ser594Ala) c.1559-1498T>G (n.1559-1498T>G) c.1896+1305T>G (n.1896+1305T>G) c.1351T>G (p.Ser451Ala) c.1981T>G (p.Ser661Ala) c.1909T>G (p.Ser637Ala) c.2074T>G (p.Ser692Ala) c.*992T>G (n.*992T>G) c.*1906T>G (n.*1906T>G) c.*1185T>G (n.*1185T>G) c.1018T>G (p.Ser340Ala) c.1862T>G n.1108T>G n.1456T>G c.*1866T>G (n.*1866T>G) c.1342T>G (p.Ser448Ala) c.*2214T>G (n.*2214T>G) c.*1952T>G (n.*1952T>G) c.*303T>G (n.*303T>G) n.785T>G c.291-1498T>G (n.291-1498T>G) c.182-1498T>G (n.182-1498T>G) c.1871+1305T>G c.1867T>G (p.Ser623Ala) c.1051T>G (p.Ser351Ala) c.1000T>G (p.Ser334Ala) c.1975T>G (p.Ser659Ala) | |
3 | g.37048988T= | CA1357891011 | MLH1 | c.1668-1498T= (n.1668-1498T=) c.1780T= (p.Ser594=) c.1559-1498T= (n.1559-1498T=) c.1896+1305T= (n.1896+1305T=) c.1351T= (p.Ser451=) c.1981T= (p.Ser661=) c.1909T= (p.Ser637=) c.2074T= (p.Ser692=) c.*992T= (n.*992T=) c.*1906T= (n.*1906T=) c.*1185T= (n.*1185T=) c.1018T= (p.Ser340=) c.1862T= n.1108T= n.1456T= c.*1866T= (n.*1866T=) c.1342T= (p.Ser448=) c.*2214T= (n.*2214T=) c.*1952T= (n.*1952T=) c.*303T= (n.*303T=) n.785T= c.291-1498T= (n.291-1498T=) c.182-1498T= (n.182-1498T=) c.1871+1305T= c.1867T= (p.Ser623=) c.1051T= (p.Ser351=) c.1000T= (p.Ser334=) c.1975T= (p.Ser659=) | |
3 | g.37048989C>A | CA352068261 | MLH1 | c.1668-1497C>A (n.1668-1497C>A) c.1781C>A (p.Ser594Tyr) c.1559-1497C>A (n.1559-1497C>A) c.1896+1306C>A (n.1896+1306C>A) c.1352C>A (p.Ser451Tyr) c.1982C>A (p.Ser661Tyr) c.1910C>A (p.Ser637Tyr) c.2075C>A (p.Ser692Tyr) c.*993C>A (n.*993C>A) c.*1907C>A (n.*1907C>A) c.*1186C>A (n.*1186C>A) c.1019C>A (p.Ser340Tyr) c.1863C>A n.1109C>A n.1457C>A c.*1867C>A (n.*1867C>A) c.1343C>A (p.Ser448Tyr) c.*2215C>A (n.*2215C>A) c.*1953C>A (n.*1953C>A) c.*304C>A (n.*304C>A) n.786C>A c.291-1497C>A (n.291-1497C>A) c.182-1497C>A (n.182-1497C>A) c.1871+1306C>A c.1868C>A (p.Ser623Tyr) c.1052C>A (p.Ser351Tyr) c.1001C>A (p.Ser334Tyr) c.1976C>A (p.Ser659Tyr) | dbSNP |
3 | g.37048989C>G | CA352068269 | MLH1 | c.1668-1497C>G (n.1668-1497C>G) c.1781C>G (p.Ser594Cys) c.1559-1497C>G (n.1559-1497C>G) c.1896+1306C>G (n.1896+1306C>G) c.1352C>G (p.Ser451Cys) c.1982C>G (p.Ser661Cys) c.1910C>G (p.Ser637Cys) c.2075C>G (p.Ser692Cys) c.*993C>G (n.*993C>G) c.*1907C>G (n.*1907C>G) c.*1186C>G (n.*1186C>G) c.1019C>G (p.Ser340Cys) c.1863C>G n.1109C>G n.1457C>G c.*1867C>G (n.*1867C>G) c.1343C>G (p.Ser448Cys) c.*2215C>G (n.*2215C>G) c.*1953C>G (n.*1953C>G) c.*304C>G (n.*304C>G) n.786C>G c.291-1497C>G (n.291-1497C>G) c.182-1497C>G (n.182-1497C>G) c.1871+1306C>G c.1868C>G (p.Ser623Cys) c.1052C>G (p.Ser351Cys) c.1001C>G (p.Ser334Cys) c.1976C>G (p.Ser659Cys) | dbSNP |
3 | g.37048989C>T | CA352068273 | MLH1 | c.1668-1497C>T (n.1668-1497C>T) c.1781C>T (p.Ser594Phe) c.1559-1497C>T (n.1559-1497C>T) c.1896+1306C>T (n.1896+1306C>T) c.1352C>T (p.Ser451Phe) c.1982C>T (p.Ser661Phe) c.1910C>T (p.Ser637Phe) c.2075C>T (p.Ser692Phe) c.*993C>T (n.*993C>T) c.*1907C>T (n.*1907C>T) c.*1186C>T (n.*1186C>T) c.1019C>T (p.Ser340Phe) c.1863C>T n.1109C>T n.1457C>T c.*1867C>T (n.*1867C>T) c.1343C>T (p.Ser448Phe) c.*2215C>T (n.*2215C>T) c.*1953C>T (n.*1953C>T) c.*304C>T (n.*304C>T) n.786C>T c.291-1497C>T (n.291-1497C>T) c.182-1497C>T (n.182-1497C>T) c.1871+1306C>T c.1868C>T (p.Ser623Phe) c.1052C>T (p.Ser351Phe) c.1001C>T (p.Ser334Phe) c.1976C>T (p.Ser659Phe) | |
3 | g.37048989_37048991delinsCTG | CA1357891012 | MLH1 | c.1668-1497_1668-1495delinsCTG (n.1668-1497_1668-1495delinsCTG) c.1781_1783delinsCTG (p.Ser594=) c.1559-1497_1559-1495delinsCTG (n.1559-1497_1559-1495delinsCTG) c.1896+1306_1896+1308delinsCTG (n.1896+1306_1896+1308delinsCTG) c.1352_1354delinsCTG (p.Ser451=) c.1982_1984delinsCTG (p.Ser661=) c.1910_1912delinsCTG (p.Ser637=) c.2075_2077delinsCTG (p.Ser692=) c.*993_*995delinsCTG (n.*993_*995delinsCTG) c.*1907_*1909delinsCTG (n.*1907_*1909delinsCTG) c.*1186_*1188delinsCTG (n.*1186_*1188delinsCTG) c.1019_1021delinsCTG (p.Ser340=) c.1863_1865delinsCTG n.1109_1111delinsCTG n.1457_1459delinsCTG c.*1867_*1869delinsCTG (n.*1867_*1869delinsCTG) c.1343_1345delinsCTG (p.Ser448=) c.*2215_*2217delinsCTG (n.*2215_*2217delinsCTG) c.*1953_*1955delinsCTG (n.*1953_*1955delinsCTG) c.*304_*306delinsCTG (n.*304_*306delinsCTG) n.786_788delinsCTG c.291-1497_291-1495delinsCTG (n.291-1497_291-1495delinsCTG) c.182-1497_182-1495delinsCTG (n.182-1497_182-1495delinsCTG) c.1871+1306_1871+1308delinsCTG c.1868_1870delinsCTG (p.Ser623=) c.1052_1054delinsCTG (p.Ser351=) c.1001_1003delinsCTG (p.Ser334=) c.1976_1978delinsCTG (p.Ser659=) | |
3 | g.37048990T>A | CA433086594 | MLH1 | c.1668-1496T>A (n.1668-1496T>A) c.1782T>A (p.Ser594=) c.1559-1496T>A (n.1559-1496T>A) c.1896+1307T>A (n.1896+1307T>A) c.1353T>A (p.Ser451=) c.1983T>A (p.Ser661=) c.1911T>A (p.Ser637=) c.2076T>A (p.Ser692=) c.*994T>A (n.*994T>A) c.*1908T>A (n.*1908T>A) c.*1187T>A (n.*1187T>A) c.1020T>A (p.Ser340=) c.1864T>A n.1110T>A n.1458T>A c.*1868T>A (n.*1868T>A) c.1344T>A (p.Ser448=) c.*2216T>A (n.*2216T>A) c.*1954T>A (n.*1954T>A) c.*305T>A (n.*305T>A) n.787T>A c.291-1496T>A (n.291-1496T>A) c.182-1496T>A (n.182-1496T>A) c.1871+1307T>A c.1869T>A (p.Ser623=) c.1053T>A (p.Ser351=) c.1002T>A (p.Ser334=) c.1977T>A (p.Ser659=) | ClinVar |
3 | g.37048990T>C | CA433086595 | MLH1 | c.1668-1496T>C (n.1668-1496T>C) c.1782T>C (p.Ser594=) c.1559-1496T>C (n.1559-1496T>C) c.1896+1307T>C (n.1896+1307T>C) c.1353T>C (p.Ser451=) c.1983T>C (p.Ser661=) c.1911T>C (p.Ser637=) c.2076T>C (p.Ser692=) c.*994T>C (n.*994T>C) c.*1908T>C (n.*1908T>C) c.*1187T>C (n.*1187T>C) c.1020T>C (p.Ser340=) c.1864T>C n.1110T>C n.1458T>C c.*1868T>C (n.*1868T>C) c.1344T>C (p.Ser448=) c.*2216T>C (n.*2216T>C) c.*1954T>C (n.*1954T>C) c.*305T>C (n.*305T>C) n.787T>C c.291-1496T>C (n.291-1496T>C) c.182-1496T>C (n.182-1496T>C) c.1871+1307T>C c.1869T>C (p.Ser623=) c.1053T>C (p.Ser351=) c.1002T>C (p.Ser334=) c.1977T>C (p.Ser659=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37048990T>G | CA433086598 | MLH1 | c.1668-1496T>G (n.1668-1496T>G) c.1782T>G (p.Ser594=) c.1559-1496T>G (n.1559-1496T>G) c.1896+1307T>G (n.1896+1307T>G) c.1353T>G (p.Ser451=) c.1983T>G (p.Ser661=) c.1911T>G (p.Ser637=) c.2076T>G (p.Ser692=) c.*994T>G (n.*994T>G) c.*1908T>G (n.*1908T>G) c.*1187T>G (n.*1187T>G) c.1020T>G (p.Ser340=) c.1864T>G n.1110T>G n.1458T>G c.*1868T>G (n.*1868T>G) c.1344T>G (p.Ser448=) c.*2216T>G (n.*2216T>G) c.*1954T>G (n.*1954T>G) c.*305T>G (n.*305T>G) n.787T>G c.291-1496T>G (n.291-1496T>G) c.182-1496T>G (n.182-1496T>G) c.1871+1307T>G c.1869T>G (p.Ser623=) c.1053T>G (p.Ser351=) c.1002T>G (p.Ser334=) c.1977T>G (p.Ser659=) | |
3 | g.37048990dup | CA2586971978 | MLH1 | c.1668-1496dup (n.1668-1496dup) c.1782dup (p.Glu595Ter) c.1559-1496dup (n.1559-1496dup) c.1896+1307dup (n.1896+1307dup) c.1353dup (p.Glu452Ter) c.1983dup (p.Glu662Ter) c.1911dup (p.Glu638Ter) c.2076dup (p.Glu693Ter) c.*994dup (n.*994dup) c.*1908dup (n.*1908dup) c.*1187dup (n.*1187dup) c.1020dup (p.Glu341Ter) c.1864dup n.1110dup n.1458dup c.*1868dup (n.*1868dup) c.1344dup (p.Glu449Ter) c.*2216dup (n.*2216dup) c.*1954dup (n.*1954dup) c.*305dup (n.*305dup) n.787dup c.291-1496dup (n.291-1496dup) c.182-1496dup (n.182-1496dup) c.1871+1307dup c.1869dup (p.Glu624Ter) c.1053dup (p.Glu352Ter) c.1002dup (p.Glu335Ter) c.1977dup (p.Glu660Ter) | |
3 | g.37048990_37048991del | CA008469 | MLH1 | c.1668-1496_1668-1495del (n.1668-1496_1668-1495del) c.1782_1783del (p.Glu595GlyfsTer10) c.1559-1496_1559-1495del (n.1559-1496_1559-1495del) c.1896+1307_1896+1308del (n.1896+1307_1896+1308del) c.1353_1354del (p.Glu452GlyfsTer10) c.1983_1984del (p.Glu662GlyfsTer10) c.1911_1912del (p.Glu638GlyfsTer10) c.2076_2077del (p.Glu693GlyfsTer10) c.*994_*995del (n.*994_*995del) c.*1908_*1909del (n.*1908_*1909del) c.*1187_*1188del (n.*1187_*1188del) c.1020_1021del (p.Glu341GlyfsTer10) c.1864_1865del n.1110_1111del n.1458_1459del c.*1868_*1869del (n.*1868_*1869del) c.1344_1345del (p.Glu449GlyfsTer10) c.*2216_*2217del (n.*2216_*2217del) c.*1954_*1955del (n.*1954_*1955del) c.*305_*306del (n.*305_*306del) n.787_788del c.291-1496_291-1495del (n.291-1496_291-1495del) c.182-1496_182-1495del (n.182-1496_182-1495del) c.1871+1307_1871+1308del c.1869_1870del (p.Glu624GlyfsTer10) c.1053_1054del (p.Glu352GlyfsTer10) c.1002_1003del (p.Glu335GlyfsTer10) c.1977_1978del (p.Glu660GlyfsTer10) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37048990_37048991delinsTG | CA1357891013 | MLH1 | c.1668-1496_1668-1495delinsTG (n.1668-1496_1668-1495delinsTG) c.1782_1783delinsTG (p.Ser594=) c.1559-1496_1559-1495delinsTG (n.1559-1496_1559-1495delinsTG) c.1896+1307_1896+1308delinsTG (n.1896+1307_1896+1308delinsTG) c.1353_1354delinsTG (p.Ser451=) c.1983_1984delinsTG (p.Ser661=) c.1911_1912delinsTG (p.Ser637=) c.2076_2077delinsTG (p.Ser692=) c.*994_*995delinsTG (n.*994_*995delinsTG) c.*1908_*1909delinsTG (n.*1908_*1909delinsTG) c.*1187_*1188delinsTG (n.*1187_*1188delinsTG) c.1020_1021delinsTG (p.Ser340=) c.1864_1865delinsTG n.1110_1111delinsTG n.1458_1459delinsTG c.*1868_*1869delinsTG (n.*1868_*1869delinsTG) c.1344_1345delinsTG (p.Ser448=) c.*2216_*2217delinsTG (n.*2216_*2217delinsTG) c.*1954_*1955delinsTG (n.*1954_*1955delinsTG) c.*305_*306delinsTG (n.*305_*306delinsTG) n.787_788delinsTG c.291-1496_291-1495delinsTG (n.291-1496_291-1495delinsTG) c.182-1496_182-1495delinsTG (n.182-1496_182-1495delinsTG) c.1871+1307_1871+1308delinsTG c.1869_1870delinsTG (p.Ser623=) c.1053_1054delinsTG (p.Ser351=) c.1002_1003delinsTG (p.Ser334=) c.1977_1978delinsTG (p.Ser659=) | |
3 | g.37048990_37048993delinsTGAG | CA1357891014 | MLH1 | c.1668-1496_1668-1493delinsTGAG (n.1668-1496_1668-1493delinsTGAG) c.1782_1785delinsTGAG (p.Ser594=) c.1559-1496_1559-1493delinsTGAG (n.1559-1496_1559-1493delinsTGAG) c.1896+1307_1896+1310delinsTGAG (n.1896+1307_1896+1310delinsTGAG) c.1353_1356delinsTGAG (p.Ser451=) c.1983_1986delinsTGAG (p.Ser661=) c.1911_1914delinsTGAG (p.Ser637=) c.2076_2079delinsTGAG (p.Ser692=) c.*994_*997delinsTGAG (n.*994_*997delinsTGAG) c.*1908_*1911delinsTGAG (n.*1908_*1911delinsTGAG) c.*1187_*1190delinsTGAG (n.*1187_*1190delinsTGAG) c.1020_1023delinsTGAG (p.Ser340=) c.1864_1867delinsTGAG n.1110_1113delinsTGAG n.1458_1461delinsTGAG c.*1868_*1871delinsTGAG (n.*1868_*1871delinsTGAG) c.1344_1347delinsTGAG (p.Ser448=) c.*2216_*2219delinsTGAG (n.*2216_*2219delinsTGAG) c.*1954_*1957delinsTGAG (n.*1954_*1957delinsTGAG) c.*305_*308delinsTGAG (n.*305_*308delinsTGAG) n.787_790delinsTGAG c.291-1496_291-1493delinsTGAG (n.291-1496_291-1493delinsTGAG) c.182-1496_182-1493delinsTGAG (n.182-1496_182-1493delinsTGAG) c.1871+1307_1871+1310delinsTGAG c.1869_1872delinsTGAG (p.Ser623=) c.1053_1056delinsTGAG (p.Ser351=) c.1002_1005delinsTGAG (p.Ser334=) c.1977_1980delinsTGAG (p.Ser659=) | |
3 | g.37048992_37050554del | CA008483 | MLH1 | c.1668-1494_1736del c.1784_1878del c.1896+1309_1965del c.1355_1449del c.1985_2079del c.1913_2007del c.2078_2172del c.*996_*1090del c.*1910_*2004del c.*1189_*1283del c.1022_1116del c.1866_1960del n.1112_1206del n.1460_1554del c.*1870_*1964del c.1346_1440del c.*2218_*2312del c.*1956_*2050del c.*307_*401del n.789_883del c.1871+1309_1940del c.1871_1965del c.1055_1149del c.1004_1098del c.1979_2073del | ClinVar |
3 | g.37048991del | CA915942324 | MLH1 | c.1668-1495del (n.1668-1495del) c.1783del (p.Glu595ArgfsTer?) c.1559-1495del (n.1559-1495del) c.1896+1308del (n.1896+1308del) c.1354del (p.Glu452ArgfsTer?) c.1984del (p.Glu662ArgfsTer?) c.1912del (p.Glu638ArgfsTer?) c.2077del (p.Glu693ArgfsTer?) c.*995del (n.*995del) c.*1909del (n.*1909del) c.*1188del (n.*1188del) c.1021del (p.Glu341ArgfsTer?) c.1865del n.1111del n.1459del c.*1869del (n.*1869del) c.1345del (p.Glu449ArgfsTer?) c.*2217del (n.*2217del) c.*1955del (n.*1955del) c.*306del (n.*306del) n.788del c.291-1495del (n.291-1495del) c.182-1495del (n.182-1495del) c.1871+1308del c.1870del (p.Glu624ArgfsTer?) c.1054del (p.Glu352ArgfsTer?) c.1003del (p.Glu335ArgfsTer?) c.1978del (p.Glu660ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37048991G>A | CA352068283 | MLH1 | c.1668-1495G>A (n.1668-1495G>A) c.1783G>A (p.Glu595Lys) c.1559-1495G>A (n.1559-1495G>A) c.1896+1308G>A (n.1896+1308G>A) c.1354G>A (p.Glu452Lys) c.1984G>A (p.Glu662Lys) c.1912G>A (p.Glu638Lys) c.2077G>A (p.Glu693Lys) c.*995G>A (n.*995G>A) c.*1909G>A (n.*1909G>A) c.*1188G>A (n.*1188G>A) c.1021G>A (p.Glu341Lys) c.1865G>A n.1111G>A n.1459G>A c.*1869G>A (n.*1869G>A) c.1345G>A (p.Glu449Lys) c.*2217G>A (n.*2217G>A) c.*1955G>A (n.*1955G>A) c.*306G>A (n.*306G>A) n.788G>A c.291-1495G>A (n.291-1495G>A) c.182-1495G>A (n.182-1495G>A) c.1871+1308G>A c.1870G>A (p.Glu624Lys) c.1054G>A (p.Glu352Lys) c.1003G>A (p.Glu335Lys) c.1978G>A (p.Glu660Lys) | dbSNP |
3 | g.37048991G>C | CA352068279 | MLH1 | c.1668-1495G>C (n.1668-1495G>C) c.1783G>C (p.Glu595Gln) c.1559-1495G>C (n.1559-1495G>C) c.1896+1308G>C (n.1896+1308G>C) c.1354G>C (p.Glu452Gln) c.1984G>C (p.Glu662Gln) c.1912G>C (p.Glu638Gln) c.2077G>C (p.Glu693Gln) c.*995G>C (n.*995G>C) c.*1909G>C (n.*1909G>C) c.*1188G>C (n.*1188G>C) c.1021G>C (p.Glu341Gln) c.1865G>C n.1111G>C n.1459G>C c.*1869G>C (n.*1869G>C) c.1345G>C (p.Glu449Gln) c.*2217G>C (n.*2217G>C) c.*1955G>C (n.*1955G>C) c.*306G>C (n.*306G>C) n.788G>C c.291-1495G>C (n.291-1495G>C) c.182-1495G>C (n.182-1495G>C) c.1871+1308G>C c.1870G>C (p.Glu624Gln) c.1054G>C (p.Glu352Gln) c.1003G>C (p.Glu335Gln) c.1978G>C (p.Glu660Gln) | dbSNP |
3 | g.37048991G>T | CA352068282 | MLH1 | c.1668-1495G>T (n.1668-1495G>T) c.1783G>T (p.Glu595Ter) c.1559-1495G>T (n.1559-1495G>T) c.1896+1308G>T (n.1896+1308G>T) c.1354G>T (p.Glu452Ter) c.1984G>T (p.Glu662Ter) c.1912G>T (p.Glu638Ter) c.2077G>T (p.Glu693Ter) c.*995G>T (n.*995G>T) c.*1909G>T (n.*1909G>T) c.*1188G>T (n.*1188G>T) c.1021G>T (p.Glu341Ter) c.1865G>T n.1111G>T n.1459G>T c.*1869G>T (n.*1869G>T) c.1345G>T (p.Glu449Ter) c.*2217G>T (n.*2217G>T) c.*1955G>T (n.*1955G>T) c.*306G>T (n.*306G>T) n.788G>T c.291-1495G>T (n.291-1495G>T) c.182-1495G>T (n.182-1495G>T) c.1871+1308G>T c.1870G>T (p.Glu624Ter) c.1054G>T (p.Glu352Ter) c.1003G>T (p.Glu335Ter) c.1978G>T (p.Glu660Ter) | ClinVar |
3 | g.37048992_37048993del | CA2586971979 | MLH1 | c.1668-1494_1668-1493del (n.1668-1494_1668-1493del) c.1784_1785del (p.Glu595GlyfsTer10) c.1559-1494_1559-1493del (n.1559-1494_1559-1493del) c.1896+1309_1896+1310del (n.1896+1309_1896+1310del) c.1355_1356del (p.Glu452GlyfsTer10) c.1985_1986del (p.Glu662GlyfsTer10) c.1913_1914del (p.Glu638GlyfsTer10) c.2078_2079del (p.Glu693GlyfsTer10) c.*996_*997del (n.*996_*997del) c.*1910_*1911del (n.*1910_*1911del) c.*1189_*1190del (n.*1189_*1190del) c.1022_1023del (p.Glu341GlyfsTer10) c.1866_1867del n.1112_1113del n.1460_1461del c.*1870_*1871del (n.*1870_*1871del) c.1346_1347del (p.Glu449GlyfsTer10) c.*2218_*2219del (n.*2218_*2219del) c.*1956_*1957del (n.*1956_*1957del) c.*307_*308del (n.*307_*308del) n.789_790del c.291-1494_291-1493del (n.291-1494_291-1493del) c.182-1494_182-1493del (n.182-1494_182-1493del) c.1871+1309_1871+1310del c.1871_1872del (p.Glu624GlyfsTer10) c.1055_1056del (p.Glu352GlyfsTer10) c.1004_1005del (p.Glu335GlyfsTer10) c.1979_1980del (p.Glu660GlyfsTer10) | |
3 | g.37048994_37048996del | CA915942323 | MLH1 | c.1668-1492_1668-1490del (n.1668-1492_1668-1490del) c.1786_1788del (p.Glu596del) c.1559-1492_1559-1490del (n.1559-1492_1559-1490del) c.1896+1311_1896+1313del (n.1896+1311_1896+1313del) c.1357_1359del (p.Glu453del) c.1987_1989del (p.Glu663del) c.1915_1917del (p.Glu639del) c.2080_2082del (p.Glu694del) c.*998_*1000del (n.*998_*1000del) c.*1912_*1914del (n.*1912_*1914del) c.*1191_*1193del (n.*1191_*1193del) c.1024_1026del (p.Glu342del) c.1868_1870del n.1114_1116del n.1462_1464del c.*1872_*1874del (n.*1872_*1874del) c.1348_1350del (p.Glu450del) c.*2220_*2222del (n.*2220_*2222del) c.*1958_*1960del (n.*1958_*1960del) c.*309_*311del (n.*309_*311del) n.791_793del c.291-1492_291-1490del (n.291-1492_291-1490del) c.182-1492_182-1490del (n.182-1492_182-1490del) c.1871+1311_1871+1313del c.1873_1875del (p.Glu625del) c.1057_1059del (p.Glu353del) c.1006_1008del (p.Glu336del) c.1981_1983del (p.Glu661del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37048992A= | CA1357891015 | MLH1 | c.1668-1494A= (n.1668-1494A=) c.1784A= (p.Glu595=) c.1559-1494A= (n.1559-1494A=) c.1896+1309A= (n.1896+1309A=) c.1355A= (p.Glu452=) c.1985A= (p.Glu662=) c.1913A= (p.Glu638=) c.2078A= (p.Glu693=) c.*996A= (n.*996A=) c.*1910A= (n.*1910A=) c.*1189A= (n.*1189A=) c.1022A= (p.Glu341=) c.1866A= n.1112A= n.1460A= c.*1870A= (n.*1870A=) c.1346A= (p.Glu449=) c.*2218A= (n.*2218A=) c.*1956A= (n.*1956A=) c.*307A= (n.*307A=) n.789A= c.291-1494A= (n.291-1494A=) c.182-1494A= (n.182-1494A=) c.1871+1309A= c.1871A= (p.Glu624=) c.1055A= (p.Glu352=) c.1004A= (p.Glu335=) c.1979A= (p.Glu660=) | |
3 | g.37048992A>C | CA352068287 | MLH1 | c.1668-1494A>C (n.1668-1494A>C) c.1784A>C (p.Glu595Ala) c.1559-1494A>C (n.1559-1494A>C) c.1896+1309A>C (n.1896+1309A>C) c.1355A>C (p.Glu452Ala) c.1985A>C (p.Glu662Ala) c.1913A>C (p.Glu638Ala) c.2078A>C (p.Glu693Ala) c.*996A>C (n.*996A>C) c.*1910A>C (n.*1910A>C) c.*1189A>C (n.*1189A>C) c.1022A>C (p.Glu341Ala) c.1866A>C n.1112A>C n.1460A>C c.*1870A>C (n.*1870A>C) c.1346A>C (p.Glu449Ala) c.*2218A>C (n.*2218A>C) c.*1956A>C (n.*1956A>C) c.*307A>C (n.*307A>C) n.789A>C c.291-1494A>C (n.291-1494A>C) c.182-1494A>C (n.182-1494A>C) c.1871+1309A>C c.1871A>C (p.Glu624Ala) c.1055A>C (p.Glu352Ala) c.1004A>C (p.Glu335Ala) c.1979A>C (p.Glu660Ala) | |
3 | g.37048992A>G | CA352068289 | MLH1 | c.1668-1494A>G (n.1668-1494A>G) c.1784A>G (p.Glu595Gly) c.1559-1494A>G (n.1559-1494A>G) c.1896+1309A>G (n.1896+1309A>G) c.1355A>G (p.Glu452Gly) c.1985A>G (p.Glu662Gly) c.1913A>G (p.Glu638Gly) c.2078A>G (p.Glu693Gly) c.*996A>G (n.*996A>G) c.*1910A>G (n.*1910A>G) c.*1189A>G (n.*1189A>G) c.1022A>G (p.Glu341Gly) c.1866A>G n.1112A>G n.1460A>G c.*1870A>G (n.*1870A>G) c.1346A>G (p.Glu449Gly) c.*2218A>G (n.*2218A>G) c.*1956A>G (n.*1956A>G) c.*307A>G (n.*307A>G) n.789A>G c.291-1494A>G (n.291-1494A>G) c.182-1494A>G (n.182-1494A>G) c.1871+1309A>G c.1871A>G (p.Glu624Gly) c.1055A>G (p.Glu352Gly) c.1004A>G (p.Glu335Gly) c.1979A>G (p.Glu660Gly) | dbSNP |
3 | g.37048992A>T | CA352068291 | MLH1 | c.1668-1494A>T (n.1668-1494A>T) c.1784A>T (p.Glu595Val) c.1559-1494A>T (n.1559-1494A>T) c.1896+1309A>T (n.1896+1309A>T) c.1355A>T (p.Glu452Val) c.1985A>T (p.Glu662Val) c.1913A>T (p.Glu638Val) c.2078A>T (p.Glu693Val) c.*996A>T (n.*996A>T) c.*1910A>T (n.*1910A>T) c.*1189A>T (n.*1189A>T) c.1022A>T (p.Glu341Val) c.1866A>T n.1112A>T n.1460A>T c.*1870A>T (n.*1870A>T) c.1346A>T (p.Glu449Val) c.*2218A>T (n.*2218A>T) c.*1956A>T (n.*1956A>T) c.*307A>T (n.*307A>T) n.789A>T c.291-1494A>T (n.291-1494A>T) c.182-1494A>T (n.182-1494A>T) c.1871+1309A>T c.1871A>T (p.Glu624Val) c.1055A>T (p.Glu352Val) c.1004A>T (p.Glu335Val) c.1979A>T (p.Glu660Val) | dbSNP |
3 | g.37048993G>A | CA433086601 | MLH1 | c.1668-1493G>A (n.1668-1493G>A) c.1785G>A (p.Glu595=) c.1559-1493G>A (n.1559-1493G>A) c.1896+1310G>A (n.1896+1310G>A) c.1356G>A (p.Glu452=) c.1986G>A (p.Glu662=) c.1914G>A (p.Glu638=) c.2079G>A (p.Glu693=) c.*997G>A (n.*997G>A) c.*1911G>A (n.*1911G>A) c.*1190G>A (n.*1190G>A) c.1023G>A (p.Glu341=) c.1867G>A n.1113G>A n.1461G>A c.*1871G>A (n.*1871G>A) c.1347G>A (p.Glu449=) c.*2219G>A (n.*2219G>A) c.*1957G>A (n.*1957G>A) c.*308G>A (n.*308G>A) n.790G>A c.291-1493G>A (n.291-1493G>A) c.182-1493G>A (n.182-1493G>A) c.1871+1310G>A c.1872G>A (p.Glu624=) c.1056G>A (p.Glu352=) c.1005G>A (p.Glu335=) c.1980G>A (p.Glu660=) | |
3 | g.37048993G>C | CA352068293 | MLH1 | c.1668-1493G>C (n.1668-1493G>C) c.1785G>C (p.Glu595Asp) c.1559-1493G>C (n.1559-1493G>C) c.1896+1310G>C (n.1896+1310G>C) c.1356G>C (p.Glu452Asp) c.1986G>C (p.Glu662Asp) c.1914G>C (p.Glu638Asp) c.2079G>C (p.Glu693Asp) c.*997G>C (n.*997G>C) c.*1911G>C (n.*1911G>C) c.*1190G>C (n.*1190G>C) c.1023G>C (p.Glu341Asp) c.1867G>C n.1113G>C n.1461G>C c.*1871G>C (n.*1871G>C) c.1347G>C (p.Glu449Asp) c.*2219G>C (n.*2219G>C) c.*1957G>C (n.*1957G>C) c.*308G>C (n.*308G>C) n.790G>C c.291-1493G>C (n.291-1493G>C) c.182-1493G>C (n.182-1493G>C) c.1871+1310G>C c.1872G>C (p.Glu624Asp) c.1056G>C (p.Glu352Asp) c.1005G>C (p.Glu335Asp) c.1980G>C (p.Glu660Asp) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37048993G>T | CA352068294 | MLH1 | c.1668-1493G>T (n.1668-1493G>T) c.1785G>T (p.Glu595Asp) c.1559-1493G>T (n.1559-1493G>T) c.1896+1310G>T (n.1896+1310G>T) c.1356G>T (p.Glu452Asp) c.1986G>T (p.Glu662Asp) c.1914G>T (p.Glu638Asp) c.2079G>T (p.Glu693Asp) c.*997G>T (n.*997G>T) c.*1911G>T (n.*1911G>T) c.*1190G>T (n.*1190G>T) c.1023G>T (p.Glu341Asp) c.1867G>T n.1113G>T n.1461G>T c.*1871G>T (n.*1871G>T) c.1347G>T (p.Glu449Asp) c.*2219G>T (n.*2219G>T) c.*1957G>T (n.*1957G>T) c.*308G>T (n.*308G>T) n.790G>T c.291-1493G>T (n.291-1493G>T) c.182-1493G>T (n.182-1493G>T) c.1871+1310G>T c.1872G>T (p.Glu624Asp) c.1056G>T (p.Glu352Asp) c.1005G>T (p.Glu335Asp) c.1980G>T (p.Glu660Asp) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37048994dup | CA658655800 | MLH1 | c.1668-1492dup (n.1668-1492dup) c.1786dup (p.Glu596GlyfsTer10) c.1559-1492dup (n.1559-1492dup) c.1896+1311dup (n.1896+1311dup) c.1357dup (p.Glu453GlyfsTer10) c.1987dup (p.Glu663GlyfsTer10) c.1915dup (p.Glu639GlyfsTer10) c.2080dup (p.Glu694GlyfsTer10) c.*998dup (n.*998dup) c.*1912dup (n.*1912dup) c.*1191dup (n.*1191dup) c.1024dup (p.Glu342GlyfsTer10) c.1868dup n.1114dup n.1462dup c.*1872dup (n.*1872dup) c.1348dup (p.Glu450GlyfsTer10) c.*2220dup (n.*2220dup) c.*1958dup (n.*1958dup) c.*309dup (n.*309dup) n.791dup c.291-1492dup (n.291-1492dup) c.182-1492dup (n.182-1492dup) c.1871+1311dup c.1873dup (p.Glu625GlyfsTer10) c.1057dup (p.Glu353GlyfsTer10) c.1006dup (p.Glu336GlyfsTer10) c.1981dup (p.Glu661GlyfsTer10) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37048994G>A | CA352068296 | MLH1 | c.1668-1492G>A (n.1668-1492G>A) c.1786G>A (p.Glu596Lys) c.1559-1492G>A (n.1559-1492G>A) c.1896+1311G>A (n.1896+1311G>A) c.1357G>A (p.Glu453Lys) c.1987G>A (p.Glu663Lys) c.1915G>A (p.Glu639Lys) c.2080G>A (p.Glu694Lys) c.*998G>A (n.*998G>A) c.*1912G>A (n.*1912G>A) c.*1191G>A (n.*1191G>A) c.1024G>A (p.Glu342Lys) c.1868G>A n.1114G>A n.1462G>A c.*1872G>A (n.*1872G>A) c.1348G>A (p.Glu450Lys) c.*2220G>A (n.*2220G>A) c.*1958G>A (n.*1958G>A) c.*309G>A (n.*309G>A) n.791G>A c.291-1492G>A (n.291-1492G>A) c.182-1492G>A (n.182-1492G>A) c.1871+1311G>A c.1873G>A (p.Glu625Lys) c.1057G>A (p.Glu353Lys) c.1006G>A (p.Glu336Lys) c.1981G>A (p.Glu661Lys) | |
3 | g.37048994G>C | CA352068298 | MLH1 | c.1668-1492G>C (n.1668-1492G>C) c.1786G>C (p.Glu596Gln) c.1559-1492G>C (n.1559-1492G>C) c.1896+1311G>C (n.1896+1311G>C) c.1357G>C (p.Glu453Gln) c.1987G>C (p.Glu663Gln) c.1915G>C (p.Glu639Gln) c.2080G>C (p.Glu694Gln) c.*998G>C (n.*998G>C) c.*1912G>C (n.*1912G>C) c.*1191G>C (n.*1191G>C) c.1024G>C (p.Glu342Gln) c.1868G>C n.1114G>C n.1462G>C c.*1872G>C (n.*1872G>C) c.1348G>C (p.Glu450Gln) c.*2220G>C (n.*2220G>C) c.*1958G>C (n.*1958G>C) c.*309G>C (n.*309G>C) n.791G>C c.291-1492G>C (n.291-1492G>C) c.182-1492G>C (n.182-1492G>C) c.1871+1311G>C c.1873G>C (p.Glu625Gln) c.1057G>C (p.Glu353Gln) c.1006G>C (p.Glu336Gln) c.1981G>C (p.Glu661Gln) | dbSNP |
3 | g.37048994G= | CA1357891016 | MLH1 | c.1668-1492G= (n.1668-1492G=) c.1786G= (p.Glu596=) c.1559-1492G= (n.1559-1492G=) c.1896+1311G= (n.1896+1311G=) c.1357G= (p.Glu453=) c.1987G= (p.Glu663=) c.1915G= (p.Glu639=) c.2080G= (p.Glu694=) c.*998G= (n.*998G=) c.*1912G= (n.*1912G=) c.*1191G= (n.*1191G=) c.1024G= (p.Glu342=) c.1868G= n.1114G= n.1462G= c.*1872G= (n.*1872G=) c.1348G= (p.Glu450=) c.*2220G= (n.*2220G=) c.*1958G= (n.*1958G=) c.*309G= (n.*309G=) n.791G= c.291-1492G= (n.291-1492G=) c.182-1492G= (n.182-1492G=) c.1871+1311G= c.1873G= (p.Glu625=) c.1057G= (p.Glu353=) c.1006G= (p.Glu336=) c.1981G= (p.Glu661=) | |
3 | g.37048994G>T | CA032846 | MLH1 | c.1668-1492G>T (n.1668-1492G>T) c.1786G>T (p.Glu596Ter) c.1559-1492G>T (n.1559-1492G>T) c.1896+1311G>T (n.1896+1311G>T) c.1357G>T (p.Glu453Ter) c.1987G>T (p.Glu663Ter) c.1915G>T (p.Glu639Ter) c.2080G>T (p.Glu694Ter) c.*998G>T (n.*998G>T) c.*1912G>T (n.*1912G>T) c.*1191G>T (n.*1191G>T) c.1024G>T (p.Glu342Ter) c.1868G>T n.1114G>T n.1462G>T c.*1872G>T (n.*1872G>T) c.1348G>T (p.Glu450Ter) c.*2220G>T (n.*2220G>T) c.*1958G>T (n.*1958G>T) c.*309G>T (n.*309G>T) n.791G>T c.291-1492G>T (n.291-1492G>T) c.182-1492G>T (n.182-1492G>T) c.1871+1311G>T c.1873G>T (p.Glu625Ter) c.1057G>T (p.Glu353Ter) c.1006G>T (p.Glu336Ter) c.1981G>T (p.Glu661Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37048994_37048995delinsGA | CA1357891017 | MLH1 | c.1668-1492_1668-1491delinsGA (n.1668-1492_1668-1491delinsGA) c.1786_1787delinsGA (p.Glu596=) c.1559-1492_1559-1491delinsGA (n.1559-1492_1559-1491delinsGA) c.1896+1311_1896+1312delinsGA (n.1896+1311_1896+1312delinsGA) c.1357_1358delinsGA (p.Glu453=) c.1987_1988delinsGA (p.Glu663=) c.1915_1916delinsGA (p.Glu639=) c.2080_2081delinsGA (p.Glu694=) c.*998_*999delinsGA (n.*998_*999delinsGA) c.*1912_*1913delinsGA (n.*1912_*1913delinsGA) c.*1191_*1192delinsGA (n.*1191_*1192delinsGA) c.1024_1025delinsGA (p.Glu342=) c.1868_1869delinsGA n.1114_1115delinsGA n.1462_1463delinsGA c.*1872_*1873delinsGA (n.*1872_*1873delinsGA) c.1348_1349delinsGA (p.Glu450=) c.*2220_*2221delinsGA (n.*2220_*2221delinsGA) c.*1958_*1959delinsGA (n.*1958_*1959delinsGA) c.*309_*310delinsGA (n.*309_*310delinsGA) n.791_792delinsGA c.291-1492_291-1491delinsGA (n.291-1492_291-1491delinsGA) c.182-1492_182-1491delinsGA (n.182-1492_182-1491delinsGA) c.1871+1311_1871+1312delinsGA c.1873_1874delinsGA (p.Glu625=) c.1057_1058delinsGA (p.Glu353=) c.1006_1007delinsGA (p.Glu336=) c.1981_1982delinsGA (p.Glu661=) | |
3 | g.37048994_37048995delinsTC | CA10578275 | MLH1 | c.1668-1492_1668-1491delinsTC (n.1668-1492_1668-1491delinsTC) c.1786_1787delinsTC (p.Glu596Ser) c.1559-1492_1559-1491delinsTC (n.1559-1492_1559-1491delinsTC) c.1896+1311_1896+1312delinsTC (n.1896+1311_1896+1312delinsTC) c.1357_1358delinsTC (p.Glu453Ser) c.1987_1988delinsTC (p.Glu663Ser) c.1915_1916delinsTC (p.Glu639Ser) c.2080_2081delinsTC (p.Glu694Ser) c.*998_*999delinsTC (n.*998_*999delinsTC) c.*1912_*1913delinsTC (n.*1912_*1913delinsTC) c.*1191_*1192delinsTC (n.*1191_*1192delinsTC) c.1024_1025delinsTC (p.Glu342Ser) c.1868_1869delinsTC n.1114_1115delinsTC n.1462_1463delinsTC c.*1872_*1873delinsTC (n.*1872_*1873delinsTC) c.1348_1349delinsTC (p.Glu450Ser) c.*2220_*2221delinsTC (n.*2220_*2221delinsTC) c.*1958_*1959delinsTC (n.*1958_*1959delinsTC) c.*309_*310delinsTC (n.*309_*310delinsTC) n.791_792delinsTC c.291-1492_291-1491delinsTC (n.291-1492_291-1491delinsTC) c.182-1492_182-1491delinsTC (n.182-1492_182-1491delinsTC) c.1871+1311_1871+1312delinsTC c.1873_1874delinsTC (p.Glu625Ser) c.1057_1058delinsTC (p.Glu353Ser) c.1006_1007delinsTC (p.Glu336Ser) c.1981_1982delinsTC (p.Glu661Ser) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37048994_37048995insT | CA2586971980 | MLH1 | c.1668-1492_1668-1491insT (n.1668-1492_1668-1491insT) c.1786_1787insT (p.Glu596ValfsTer10) c.1559-1492_1559-1491insT (n.1559-1492_1559-1491insT) c.1896+1311_1896+1312insT (n.1896+1311_1896+1312insT) c.1357_1358insT (p.Glu453ValfsTer10) c.1987_1988insT (p.Glu663ValfsTer10) c.1915_1916insT (p.Glu639ValfsTer10) c.2080_2081insT (p.Glu694ValfsTer10) c.*998_*999insT (n.*998_*999insT) c.*1912_*1913insT (n.*1912_*1913insT) c.*1191_*1192insT (n.*1191_*1192insT) c.1024_1025insT (p.Glu342ValfsTer10) c.1868_1869insT n.1114_1115insT n.1462_1463insT c.*1872_*1873insT (n.*1872_*1873insT) c.1348_1349insT (p.Glu450ValfsTer10) c.*2220_*2221insT (n.*2220_*2221insT) c.*1958_*1959insT (n.*1958_*1959insT) c.*309_*310insT (n.*309_*310insT) n.791_792insT c.291-1492_291-1491insT (n.291-1492_291-1491insT) c.182-1492_182-1491insT (n.182-1492_182-1491insT) c.1871+1311_1871+1312insT c.1873_1874insT (p.Glu625ValfsTer10) c.1057_1058insT (p.Glu353ValfsTer10) c.1006_1007insT (p.Glu336ValfsTer10) c.1981_1982insT (p.Glu661ValfsTer10) | |
3 | g.37048995A= | CA1357891018 | MLH1 | c.1668-1491A= (n.1668-1491A=) c.1787A= (p.Glu596=) c.1559-1491A= (n.1559-1491A=) c.1896+1312A= (n.1896+1312A=) c.1358A= (p.Glu453=) c.1988A= (p.Glu663=) c.1916A= (p.Glu639=) c.2081A= (p.Glu694=) c.*999A= (n.*999A=) c.*1913A= (n.*1913A=) c.*1192A= (n.*1192A=) c.1025A= (p.Glu342=) c.1869A= n.1115A= n.1463A= c.*1873A= (n.*1873A=) c.1349A= (p.Glu450=) c.*2221A= (n.*2221A=) c.*1959A= (n.*1959A=) c.*310A= (n.*310A=) n.792A= c.291-1491A= (n.291-1491A=) c.182-1491A= (n.182-1491A=) c.1871+1312A= c.1874A= (p.Glu625=) c.1058A= (p.Glu353=) c.1007A= (p.Glu336=) c.1982A= (p.Glu661=) | |
3 | g.37048995A>C | CA032871 | MLH1 | c.1668-1491A>C (n.1668-1491A>C) c.1787A>C (p.Glu596Ala) c.1559-1491A>C (n.1559-1491A>C) c.1896+1312A>C (n.1896+1312A>C) c.1358A>C (p.Glu453Ala) c.1988A>C (p.Glu663Ala) c.1916A>C (p.Glu639Ala) c.2081A>C (p.Glu694Ala) c.*999A>C (n.*999A>C) c.*1913A>C (n.*1913A>C) c.*1192A>C (n.*1192A>C) c.1025A>C (p.Glu342Ala) c.1869A>C n.1115A>C n.1463A>C c.*1873A>C (n.*1873A>C) c.1349A>C (p.Glu450Ala) c.*2221A>C (n.*2221A>C) c.*1959A>C (n.*1959A>C) c.*310A>C (n.*310A>C) n.792A>C c.291-1491A>C (n.291-1491A>C) c.182-1491A>C (n.182-1491A>C) c.1871+1312A>C c.1874A>C (p.Glu625Ala) c.1058A>C (p.Glu353Ala) c.1007A>C (p.Glu336Ala) c.1982A>C (p.Glu661Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37048995A>G | CA352068307 | MLH1 | c.1668-1491A>G (n.1668-1491A>G) c.1787A>G (p.Glu596Gly) c.1559-1491A>G (n.1559-1491A>G) c.1896+1312A>G (n.1896+1312A>G) c.1358A>G (p.Glu453Gly) c.1988A>G (p.Glu663Gly) c.1916A>G (p.Glu639Gly) c.2081A>G (p.Glu694Gly) c.*999A>G (n.*999A>G) c.*1913A>G (n.*1913A>G) c.*1192A>G (n.*1192A>G) c.1025A>G (p.Glu342Gly) c.1869A>G n.1115A>G n.1463A>G c.*1873A>G (n.*1873A>G) c.1349A>G (p.Glu450Gly) c.*2221A>G (n.*2221A>G) c.*1959A>G (n.*1959A>G) c.*310A>G (n.*310A>G) n.792A>G c.291-1491A>G (n.291-1491A>G) c.182-1491A>G (n.182-1491A>G) c.1871+1312A>G c.1874A>G (p.Glu625Gly) c.1058A>G (p.Glu353Gly) c.1007A>G (p.Glu336Gly) c.1982A>G (p.Glu661Gly) | |
3 | g.37048995A>T | CA352068304 | MLH1 | c.1668-1491A>T (n.1668-1491A>T) c.1787A>T (p.Glu596Val) c.1559-1491A>T (n.1559-1491A>T) c.1896+1312A>T (n.1896+1312A>T) c.1358A>T (p.Glu453Val) c.1988A>T (p.Glu663Val) c.1916A>T (p.Glu639Val) c.2081A>T (p.Glu694Val) c.*999A>T (n.*999A>T) c.*1913A>T (n.*1913A>T) c.*1192A>T (n.*1192A>T) c.1025A>T (p.Glu342Val) c.1869A>T n.1115A>T n.1463A>T c.*1873A>T (n.*1873A>T) c.1349A>T (p.Glu450Val) c.*2221A>T (n.*2221A>T) c.*1959A>T (n.*1959A>T) c.*310A>T (n.*310A>T) n.792A>T c.291-1491A>T (n.291-1491A>T) c.182-1491A>T (n.182-1491A>T) c.1871+1312A>T c.1874A>T (p.Glu625Val) c.1058A>T (p.Glu353Val) c.1007A>T (p.Glu336Val) c.1982A>T (p.Glu661Val) | dbSNP |
3 | g.37048995_37048996insT | CA72812294 | MLH1 | c.1668-1491_1668-1490insT (n.1668-1491_1668-1490insT) c.1787_1788insT (p.Glu596AspfsTer10) c.1559-1491_1559-1490insT (n.1559-1491_1559-1490insT) c.1896+1312_1896+1313insT (n.1896+1312_1896+1313insT) c.1358_1359insT (p.Glu453AspfsTer10) c.1988_1989insT (p.Glu663AspfsTer10) c.1916_1917insT (p.Glu639AspfsTer10) c.2081_2082insT (p.Glu694AspfsTer10) c.*999_*1000insT (n.*999_*1000insT) c.*1913_*1914insT (n.*1913_*1914insT) c.*1192_*1193insT (n.*1192_*1193insT) c.1025_1026insT (p.Glu342AspfsTer10) c.1869_1870insT n.1115_1116insT n.1463_1464insT c.*1873_*1874insT (n.*1873_*1874insT) c.1349_1350insT (p.Glu450AspfsTer10) c.*2221_*2222insT (n.*2221_*2222insT) c.*1959_*1960insT (n.*1959_*1960insT) c.*310_*311insT (n.*310_*311insT) n.792_793insT c.291-1491_291-1490insT (n.291-1491_291-1490insT) c.182-1491_182-1490insT (n.182-1491_182-1490insT) c.1871+1312_1871+1313insT c.1874_1875insT (p.Glu625AspfsTer10) c.1058_1059insT (p.Glu353AspfsTer10) c.1007_1008insT (p.Glu336AspfsTer10) c.1982_1983insT (p.Glu661AspfsTer10) | dbSNP |
3 | g.37048996G>A | CA16604553 | MLH1 | c.1668-1490G>A (n.1668-1490G>A) c.1788G>A (p.Glu596=) c.1559-1490G>A (n.1559-1490G>A) c.1896+1313G>A (n.1896+1313G>A) c.1359G>A (p.Glu453=) c.1989G>A (p.Glu663=) c.1917G>A (p.Glu639=) c.2082G>A (p.Glu694=) c.*1000G>A (n.*1000G>A) c.*1914G>A (n.*1914G>A) c.*1193G>A (n.*1193G>A) c.1026G>A (p.Glu342=) c.1870G>A n.1116G>A n.1464G>A c.*1874G>A (n.*1874G>A) c.1350G>A (p.Glu450=) c.*2222G>A (n.*2222G>A) c.*1960G>A (n.*1960G>A) c.*311G>A (n.*311G>A) n.793G>A c.291-1490G>A (n.291-1490G>A) c.182-1490G>A (n.182-1490G>A) c.1871+1313G>A c.1875G>A (p.Glu625=) c.1059G>A (p.Glu353=) c.1008G>A (p.Glu336=) c.1983G>A (p.Glu661=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37048996G>C | CA352068318 | MLH1 | c.1668-1490G>C (n.1668-1490G>C) c.1788G>C (p.Glu596Asp) c.1559-1490G>C (n.1559-1490G>C) c.1896+1313G>C (n.1896+1313G>C) c.1359G>C (p.Glu453Asp) c.1989G>C (p.Glu663Asp) c.1917G>C (p.Glu639Asp) c.2082G>C (p.Glu694Asp) c.*1000G>C (n.*1000G>C) c.*1914G>C (n.*1914G>C) c.*1193G>C (n.*1193G>C) c.1026G>C (p.Glu342Asp) c.1870G>C n.1116G>C n.1464G>C c.*1874G>C (n.*1874G>C) c.1350G>C (p.Glu450Asp) c.*2222G>C (n.*2222G>C) c.*1960G>C (n.*1960G>C) c.*311G>C (n.*311G>C) n.793G>C c.291-1490G>C (n.291-1490G>C) c.182-1490G>C (n.182-1490G>C) c.1871+1313G>C c.1875G>C (p.Glu625Asp) c.1059G>C (p.Glu353Asp) c.1008G>C (p.Glu336Asp) c.1983G>C (p.Glu661Asp) | dbSNP |
3 | g.37048996G= | CA1357891019 | MLH1 | c.1668-1490G= (n.1668-1490G=) c.1788G= (p.Glu596=) c.1559-1490G= (n.1559-1490G=) c.1896+1313G= (n.1896+1313G=) c.1359G= (p.Glu453=) c.1989G= (p.Glu663=) c.1917G= (p.Glu639=) c.2082G= (p.Glu694=) c.*1000G= (n.*1000G=) c.*1914G= (n.*1914G=) c.*1193G= (n.*1193G=) c.1026G= (p.Glu342=) c.1870G= n.1116G= n.1464G= c.*1874G= (n.*1874G=) c.1350G= (p.Glu450=) c.*2222G= (n.*2222G=) c.*1960G= (n.*1960G=) c.*311G= (n.*311G=) n.793G= c.291-1490G= (n.291-1490G=) c.182-1490G= (n.182-1490G=) c.1871+1313G= c.1875G= (p.Glu625=) c.1059G= (p.Glu353=) c.1008G= (p.Glu336=) c.1983G= (p.Glu661=) | |
3 | g.37048996G>T | CA352068321 | MLH1 | c.1668-1490G>T (n.1668-1490G>T) c.1788G>T (p.Glu596Asp) c.1559-1490G>T (n.1559-1490G>T) c.1896+1313G>T (n.1896+1313G>T) c.1359G>T (p.Glu453Asp) c.1989G>T (p.Glu663Asp) c.1917G>T (p.Glu639Asp) c.2082G>T (p.Glu694Asp) c.*1000G>T (n.*1000G>T) c.*1914G>T (n.*1914G>T) c.*1193G>T (n.*1193G>T) c.1026G>T (p.Glu342Asp) c.1870G>T n.1116G>T n.1464G>T c.*1874G>T (n.*1874G>T) c.1350G>T (p.Glu450Asp) c.*2222G>T (n.*2222G>T) c.*1960G>T (n.*1960G>T) c.*311G>T (n.*311G>T) n.793G>T c.291-1490G>T (n.291-1490G>T) c.182-1490G>T (n.182-1490G>T) c.1871+1313G>T c.1875G>T (p.Glu625Asp) c.1059G>T (p.Glu353Asp) c.1008G>T (p.Glu336Asp) c.1983G>T (p.Glu661Asp) | |
3 | g.37048996dup | CA2695197852 | MLH1 | c.1668-1490dup (n.1668-1490dup) c.1788dup (p.Ser597ValfsTer9) c.1559-1490dup (n.1559-1490dup) c.1896+1313dup (n.1896+1313dup) c.1359dup (p.Ser454ValfsTer9) c.1989dup (p.Ser664ValfsTer9) c.1917dup (p.Ser640ValfsTer9) c.2082dup (p.Ser695ValfsTer9) c.*1000dup (n.*1000dup) c.*1914dup (n.*1914dup) c.*1193dup (n.*1193dup) c.1026dup (p.Ser343ValfsTer9) c.1870dup n.1116dup n.1464dup c.*1874dup (n.*1874dup) c.1350dup (p.Ser451ValfsTer9) c.*2222dup (n.*2222dup) c.*1960dup (n.*1960dup) c.*311dup (n.*311dup) n.793dup c.291-1490dup (n.291-1490dup) c.182-1490dup (n.182-1490dup) c.1871+1313dup c.1875dup (p.Ser626ValfsTer9) c.1059dup (p.Ser354ValfsTer9) c.1008dup (p.Ser337ValfsTer9) c.1983dup (p.Ser662ValfsTer9) | ClinVar |
3 | g.37048998_37049019dup | CA2580069495 | MLH1 | c.1668-1488_1668-1467dup (n.1668-1488_1668-1467dup) c.1790_1809+2dup c.1559-1488_1559-1467dup (n.1559-1488_1559-1467dup) c.1896+1315_1896+1336dup (n.1896+1315_1896+1336dup) c.1361_1380+2dup c.1991_2010+2dup c.1919_1938+2dup c.2084_2103+2dup c.*1002_*1021+2dup c.*1916_*1935+2dup c.*1195_*1214+2dup c.1028_1047+2dup c.1872_1891+2dup n.1118_1137+2dup n.1466_1485+2dup c.*1876_*1895+2dup c.1352_1371+2dup c.*2224_*2243+2dup c.*1962_*1981+2dup c.*313_*332+2dup n.795_814+2dup c.291-1488_291-1467dup (n.291-1488_291-1467dup) c.182-1488_182-1467dup (n.182-1488_182-1467dup) c.1871+1315_1871+1336dup c.1877_1896+2dup c.1061_1080+2dup c.1010_1029+2dup c.1985_2004+2dup | ClinVar |
3 | g.37048997T>A | CA352068324 | MLH1 | c.1668-1489T>A (n.1668-1489T>A) c.1789T>A (p.Ser597Thr) c.1559-1489T>A (n.1559-1489T>A) c.1896+1314T>A (n.1896+1314T>A) c.1360T>A (p.Ser454Thr) c.1990T>A (p.Ser664Thr) c.1918T>A (p.Ser640Thr) c.2083T>A (p.Ser695Thr) c.*1001T>A (n.*1001T>A) c.*1915T>A (n.*1915T>A) c.*1194T>A (n.*1194T>A) c.1027T>A (p.Ser343Thr) c.1871T>A n.1117T>A n.1465T>A c.*1875T>A (n.*1875T>A) c.1351T>A (p.Ser451Thr) c.*2223T>A (n.*2223T>A) c.*1961T>A (n.*1961T>A) c.*312T>A (n.*312T>A) n.794T>A c.291-1489T>A (n.291-1489T>A) c.182-1489T>A (n.182-1489T>A) c.1871+1314T>A c.1876T>A (p.Ser626Thr) c.1060T>A (p.Ser354Thr) c.1009T>A (p.Ser337Thr) c.1984T>A (p.Ser662Thr) | dbSNP |
3 | g.37048997T>C | CA352068327 | MLH1 | c.1668-1489T>C (n.1668-1489T>C) c.1789T>C (p.Ser597Pro) c.1559-1489T>C (n.1559-1489T>C) c.1896+1314T>C (n.1896+1314T>C) c.1360T>C (p.Ser454Pro) c.1990T>C (p.Ser664Pro) c.1918T>C (p.Ser640Pro) c.2083T>C (p.Ser695Pro) c.*1001T>C (n.*1001T>C) c.*1915T>C (n.*1915T>C) c.*1194T>C (n.*1194T>C) c.1027T>C (p.Ser343Pro) c.1871T>C n.1117T>C n.1465T>C c.*1875T>C (n.*1875T>C) c.1351T>C (p.Ser451Pro) c.*2223T>C (n.*2223T>C) c.*1961T>C (n.*1961T>C) c.*312T>C (n.*312T>C) n.794T>C c.291-1489T>C (n.291-1489T>C) c.182-1489T>C (n.182-1489T>C) c.1871+1314T>C c.1876T>C (p.Ser626Pro) c.1060T>C (p.Ser354Pro) c.1009T>C (p.Ser337Pro) c.1984T>C (p.Ser662Pro) | dbSNP |
3 | g.37048997T>G | CA352068329 | MLH1 | c.1668-1489T>G (n.1668-1489T>G) c.1789T>G (p.Ser597Ala) c.1559-1489T>G (n.1559-1489T>G) c.1896+1314T>G (n.1896+1314T>G) c.1360T>G (p.Ser454Ala) c.1990T>G (p.Ser664Ala) c.1918T>G (p.Ser640Ala) c.2083T>G (p.Ser695Ala) c.*1001T>G (n.*1001T>G) c.*1915T>G (n.*1915T>G) c.*1194T>G (n.*1194T>G) c.1027T>G (p.Ser343Ala) c.1871T>G n.1117T>G n.1465T>G c.*1875T>G (n.*1875T>G) c.1351T>G (p.Ser451Ala) c.*2223T>G (n.*2223T>G) c.*1961T>G (n.*1961T>G) c.*312T>G (n.*312T>G) n.794T>G c.291-1489T>G (n.291-1489T>G) c.182-1489T>G (n.182-1489T>G) c.1871+1314T>G c.1876T>G (p.Ser626Ala) c.1060T>G (p.Ser354Ala) c.1009T>G (p.Ser337Ala) c.1984T>G (p.Ser662Ala) | dbSNP |
3 | g.37048998C>A | CA008537 | MLH1 | c.1668-1488C>A (n.1668-1488C>A) c.1790C>A (p.Ser597Ter) c.1559-1488C>A (n.1559-1488C>A) c.1896+1315C>A (n.1896+1315C>A) c.1361C>A (p.Ser454Ter) c.1991C>A (p.Ser664Ter) c.1919C>A (p.Ser640Ter) c.2084C>A (p.Ser695Ter) c.*1002C>A (n.*1002C>A) c.*1916C>A (n.*1916C>A) c.*1195C>A (n.*1195C>A) c.1028C>A (p.Ser343Ter) c.1872C>A n.1118C>A n.1466C>A c.*1876C>A (n.*1876C>A) c.1352C>A (p.Ser451Ter) c.*2224C>A (n.*2224C>A) c.*1962C>A (n.*1962C>A) c.*313C>A (n.*313C>A) n.795C>A c.291-1488C>A (n.291-1488C>A) c.182-1488C>A (n.182-1488C>A) c.1871+1315C>A c.1877C>A (p.Ser626Ter) c.1061C>A (p.Ser354Ter) c.1010C>A (p.Ser337Ter) c.1985C>A (p.Ser662Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37048998C= | CA1357891020 | MLH1 | c.1668-1488C= (n.1668-1488C=) c.1790C= (p.Ser597=) c.1559-1488C= (n.1559-1488C=) c.1896+1315C= (n.1896+1315C=) c.1361C= (p.Ser454=) c.1991C= (p.Ser664=) c.1919C= (p.Ser640=) c.2084C= (p.Ser695=) c.*1002C= (n.*1002C=) c.*1916C= (n.*1916C=) c.*1195C= (n.*1195C=) c.1028C= (p.Ser343=) c.1872C= n.1118C= n.1466C= c.*1876C= (n.*1876C=) c.1352C= (p.Ser451=) c.*2224C= (n.*2224C=) c.*1962C= (n.*1962C=) c.*313C= (n.*313C=) n.795C= c.291-1488C= (n.291-1488C=) c.182-1488C= (n.182-1488C=) c.1871+1315C= c.1877C= (p.Ser626=) c.1061C= (p.Ser354=) c.1010C= (p.Ser337=) c.1985C= (p.Ser662=) | |
3 | g.37048998C>G | CA032946 | MLH1 | c.1668-1488C>G (n.1668-1488C>G) c.1790C>G (p.Ser597Trp) c.1559-1488C>G (n.1559-1488C>G) c.1896+1315C>G (n.1896+1315C>G) c.1361C>G (p.Ser454Trp) c.1991C>G (p.Ser664Trp) c.1919C>G (p.Ser640Trp) c.2084C>G (p.Ser695Trp) c.*1002C>G (n.*1002C>G) c.*1916C>G (n.*1916C>G) c.*1195C>G (n.*1195C>G) c.1028C>G (p.Ser343Trp) c.1872C>G n.1118C>G n.1466C>G c.*1876C>G (n.*1876C>G) c.1352C>G (p.Ser451Trp) c.*2224C>G (n.*2224C>G) c.*1962C>G (n.*1962C>G) c.*313C>G (n.*313C>G) n.795C>G c.291-1488C>G (n.291-1488C>G) c.182-1488C>G (n.182-1488C>G) c.1871+1315C>G c.1877C>G (p.Ser626Trp) c.1061C>G (p.Ser354Trp) c.1010C>G (p.Ser337Trp) c.1985C>G (p.Ser662Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37048998C>T | CA352068336 | MLH1 | c.1668-1488C>T (n.1668-1488C>T) c.1790C>T (p.Ser597Leu) c.1559-1488C>T (n.1559-1488C>T) c.1896+1315C>T (n.1896+1315C>T) c.1361C>T (p.Ser454Leu) c.1991C>T (p.Ser664Leu) c.1919C>T (p.Ser640Leu) c.2084C>T (p.Ser695Leu) c.*1002C>T (n.*1002C>T) c.*1916C>T (n.*1916C>T) c.*1195C>T (n.*1195C>T) c.1028C>T (p.Ser343Leu) c.1872C>T n.1118C>T n.1466C>T c.*1876C>T (n.*1876C>T) c.1352C>T (p.Ser451Leu) c.*2224C>T (n.*2224C>T) c.*1962C>T (n.*1962C>T) c.*313C>T (n.*313C>T) n.795C>T c.291-1488C>T (n.291-1488C>T) c.182-1488C>T (n.182-1488C>T) c.1871+1315C>T c.1877C>T (p.Ser626Leu) c.1061C>T (p.Ser354Leu) c.1010C>T (p.Ser337Leu) c.1985C>T (p.Ser662Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.37048999G>A | CA032969 | MLH1 | c.1668-1487G>A (n.1668-1487G>A) c.1791G>A (p.Ser597=) c.1559-1487G>A (n.1559-1487G>A) c.1896+1316G>A (n.1896+1316G>A) c.1362G>A (p.Ser454=) c.1992G>A (p.Ser664=) c.1920G>A (p.Ser640=) c.2085G>A (p.Ser695=) c.*1003G>A (n.*1003G>A) c.*1917G>A (n.*1917G>A) c.*1196G>A (n.*1196G>A) c.1029G>A (p.Ser343=) c.1873G>A n.1119G>A n.1467G>A c.*1877G>A (n.*1877G>A) c.1353G>A (p.Ser451=) c.*2225G>A (n.*2225G>A) c.*1963G>A (n.*1963G>A) c.*314G>A (n.*314G>A) n.796G>A c.291-1487G>A (n.291-1487G>A) c.182-1487G>A (n.182-1487G>A) c.1871+1316G>A c.1878G>A (p.Ser626=) c.1062G>A (p.Ser354=) c.1011G>A (p.Ser337=) c.1986G>A (p.Ser662=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37048999G>C | CA433086604 | MLH1 | c.1668-1487G>C (n.1668-1487G>C) c.1791G>C (p.Ser597=) c.1559-1487G>C (n.1559-1487G>C) c.1896+1316G>C (n.1896+1316G>C) c.1362G>C (p.Ser454=) c.1992G>C (p.Ser664=) c.1920G>C (p.Ser640=) c.2085G>C (p.Ser695=) c.*1003G>C (n.*1003G>C) c.*1917G>C (n.*1917G>C) c.*1196G>C (n.*1196G>C) c.1029G>C (p.Ser343=) c.1873G>C n.1119G>C n.1467G>C c.*1877G>C (n.*1877G>C) c.1353G>C (p.Ser451=) c.*2225G>C (n.*2225G>C) c.*1963G>C (n.*1963G>C) c.*314G>C (n.*314G>C) n.796G>C c.291-1487G>C (n.291-1487G>C) c.182-1487G>C (n.182-1487G>C) c.1871+1316G>C c.1878G>C (p.Ser626=) c.1062G>C (p.Ser354=) c.1011G>C (p.Ser337=) c.1986G>C (p.Ser662=) | dbSNP |
3 | g.37048999G= | CA1357891021 | MLH1 | c.1668-1487G= (n.1668-1487G=) c.1791G= (p.Ser597=) c.1559-1487G= (n.1559-1487G=) c.1896+1316G= (n.1896+1316G=) c.1362G= (p.Ser454=) c.1992G= (p.Ser664=) c.1920G= (p.Ser640=) c.2085G= (p.Ser695=) c.*1003G= (n.*1003G=) c.*1917G= (n.*1917G=) c.*1196G= (n.*1196G=) c.1029G= (p.Ser343=) c.1873G= n.1119G= n.1467G= c.*1877G= (n.*1877G=) c.1353G= (p.Ser451=) c.*2225G= (n.*2225G=) c.*1963G= (n.*1963G=) c.*314G= (n.*314G=) n.796G= c.291-1487G= (n.291-1487G=) c.182-1487G= (n.182-1487G=) c.1871+1316G= c.1878G= (p.Ser626=) c.1062G= (p.Ser354=) c.1011G= (p.Ser337=) c.1986G= (p.Ser662=) | |
3 | g.37048999G>T | CA433086605 | MLH1 | c.1668-1487G>T (n.1668-1487G>T) c.1791G>T (p.Ser597=) c.1559-1487G>T (n.1559-1487G>T) c.1896+1316G>T (n.1896+1316G>T) c.1362G>T (p.Ser454=) c.1992G>T (p.Ser664=) c.1920G>T (p.Ser640=) c.2085G>T (p.Ser695=) c.*1003G>T (n.*1003G>T) c.*1917G>T (n.*1917G>T) c.*1196G>T (n.*1196G>T) c.1029G>T (p.Ser343=) c.1873G>T n.1119G>T n.1467G>T c.*1877G>T (n.*1877G>T) c.1353G>T (p.Ser451=) c.*2225G>T (n.*2225G>T) c.*1963G>T (n.*1963G>T) c.*314G>T (n.*314G>T) n.796G>T c.291-1487G>T (n.291-1487G>T) c.182-1487G>T (n.182-1487G>T) c.1871+1316G>T c.1878G>T (p.Ser626=) c.1062G>T (p.Ser354=) c.1011G>T (p.Ser337=) c.1986G>T (p.Ser662=) | |
3 | g.37049000A>C | CA352068343 | MLH1 | c.1668-1486A>C (n.1668-1486A>C) c.1792A>C (p.Thr598Pro) c.1559-1486A>C (n.1559-1486A>C) c.1896+1317A>C (n.1896+1317A>C) c.1363A>C (p.Thr455Pro) c.1993A>C (p.Thr665Pro) c.1921A>C (p.Thr641Pro) c.2086A>C (p.Thr696Pro) c.*1004A>C (n.*1004A>C) c.*1918A>C (n.*1918A>C) c.*1197A>C (n.*1197A>C) c.1030A>C (p.Thr344Pro) c.1874A>C n.1120A>C n.1468A>C c.*1878A>C (n.*1878A>C) c.1354A>C (p.Thr452Pro) c.*2226A>C (n.*2226A>C) c.*1964A>C (n.*1964A>C) c.*315A>C (n.*315A>C) n.797A>C c.291-1486A>C (n.291-1486A>C) c.182-1486A>C (n.182-1486A>C) c.1871+1317A>C c.1879A>C (p.Thr627Pro) c.1063A>C (p.Thr355Pro) c.1012A>C (p.Thr338Pro) c.1987A>C (p.Thr663Pro) | dbSNP |
3 | g.37049000A>G | CA352068345 | MLH1 | c.1668-1486A>G (n.1668-1486A>G) c.1792A>G (p.Thr598Ala) c.1559-1486A>G (n.1559-1486A>G) c.1896+1317A>G (n.1896+1317A>G) c.1363A>G (p.Thr455Ala) c.1993A>G (p.Thr665Ala) c.1921A>G (p.Thr641Ala) c.2086A>G (p.Thr696Ala) c.*1004A>G (n.*1004A>G) c.*1918A>G (n.*1918A>G) c.*1197A>G (n.*1197A>G) c.1030A>G (p.Thr344Ala) c.1874A>G n.1120A>G n.1468A>G c.*1878A>G (n.*1878A>G) c.1354A>G (p.Thr452Ala) c.*2226A>G (n.*2226A>G) c.*1964A>G (n.*1964A>G) c.*315A>G (n.*315A>G) n.797A>G c.291-1486A>G (n.291-1486A>G) c.182-1486A>G (n.182-1486A>G) c.1871+1317A>G c.1879A>G (p.Thr627Ala) c.1063A>G (p.Thr355Ala) c.1012A>G (p.Thr338Ala) c.1987A>G (p.Thr663Ala) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37049000A>T | CA352068347 | MLH1 | c.1668-1486A>T (n.1668-1486A>T) c.1792A>T (p.Thr598Ser) c.1559-1486A>T (n.1559-1486A>T) c.1896+1317A>T (n.1896+1317A>T) c.1363A>T (p.Thr455Ser) c.1993A>T (p.Thr665Ser) c.1921A>T (p.Thr641Ser) c.2086A>T (p.Thr696Ser) c.*1004A>T (n.*1004A>T) c.*1918A>T (n.*1918A>T) c.*1197A>T (n.*1197A>T) c.1030A>T (p.Thr344Ser) c.1874A>T n.1120A>T n.1468A>T c.*1878A>T (n.*1878A>T) c.1354A>T (p.Thr452Ser) c.*2226A>T (n.*2226A>T) c.*1964A>T (n.*1964A>T) c.*315A>T (n.*315A>T) n.797A>T c.291-1486A>T (n.291-1486A>T) c.182-1486A>T (n.182-1486A>T) c.1871+1317A>T c.1879A>T (p.Thr627Ser) c.1063A>T (p.Thr355Ser) c.1012A>T (p.Thr338Ser) c.1987A>T (p.Thr663Ser) | dbSNP |
3 | g.37049000_37049001delinsAC | CA1357891022 | MLH1 | c.1668-1486_1668-1485delinsAC (n.1668-1486_1668-1485delinsAC) c.1792_1793delinsAC (p.Thr598=) c.1559-1486_1559-1485delinsAC (n.1559-1486_1559-1485delinsAC) c.1896+1317_1896+1318delinsAC (n.1896+1317_1896+1318delinsAC) c.1363_1364delinsAC (p.Thr455=) c.1993_1994delinsAC (p.Thr665=) c.1921_1922delinsAC (p.Thr641=) c.2086_2087delinsAC (p.Thr696=) c.*1004_*1005delinsAC (n.*1004_*1005delinsAC) c.*1918_*1919delinsAC (n.*1918_*1919delinsAC) c.*1197_*1198delinsAC (n.*1197_*1198delinsAC) c.1030_1031delinsAC (p.Thr344=) c.1874_1875delinsAC n.1120_1121delinsAC n.1468_1469delinsAC c.*1878_*1879delinsAC (n.*1878_*1879delinsAC) c.1354_1355delinsAC (p.Thr452=) c.*2226_*2227delinsAC (n.*2226_*2227delinsAC) c.*1964_*1965delinsAC (n.*1964_*1965delinsAC) c.*315_*316delinsAC (n.*315_*316delinsAC) n.797_798delinsAC c.291-1486_291-1485delinsAC (n.291-1486_291-1485delinsAC) c.182-1486_182-1485delinsAC (n.182-1486_182-1485delinsAC) c.1871+1317_1871+1318delinsAC c.1879_1880delinsAC (p.Thr627=) c.1063_1064delinsAC (p.Thr355=) c.1012_1013delinsAC (p.Thr338=) c.1987_1988delinsAC (p.Thr663=) | |
3 | g.37049001C>A | CA72812334 | MLH1 | c.1668-1485C>A (n.1668-1485C>A) c.1793C>A (p.Thr598Asn) c.1559-1485C>A (n.1559-1485C>A) c.1896+1318C>A (n.1896+1318C>A) c.1364C>A (p.Thr455Asn) c.1994C>A (p.Thr665Asn) c.1922C>A (p.Thr641Asn) c.2087C>A (p.Thr696Asn) c.*1005C>A (n.*1005C>A) c.*1919C>A (n.*1919C>A) c.*1198C>A (n.*1198C>A) c.1031C>A (p.Thr344Asn) c.1875C>A n.1121C>A n.1469C>A c.*1879C>A (n.*1879C>A) c.1355C>A (p.Thr452Asn) c.*2227C>A (n.*2227C>A) c.*1965C>A (n.*1965C>A) c.*316C>A (n.*316C>A) n.798C>A c.291-1485C>A (n.291-1485C>A) c.182-1485C>A (n.182-1485C>A) c.1871+1318C>A c.1880C>A (p.Thr627Asn) c.1064C>A (p.Thr355Asn) c.1013C>A (p.Thr338Asn) c.1988C>A (p.Thr663Asn) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37049001C= | CA1357891023 | MLH1 | c.1668-1485C= (n.1668-1485C=) c.1793C= (p.Thr598=) c.1559-1485C= (n.1559-1485C=) c.1896+1318C= (n.1896+1318C=) c.1364C= (p.Thr455=) c.1994C= (p.Thr665=) c.1922C= (p.Thr641=) c.2087C= (p.Thr696=) c.*1005C= (n.*1005C=) c.*1919C= (n.*1919C=) c.*1198C= (n.*1198C=) c.1031C= (p.Thr344=) c.1875C= n.1121C= n.1469C= c.*1879C= (n.*1879C=) c.1355C= (p.Thr452=) c.*2227C= (n.*2227C=) c.*1965C= (n.*1965C=) c.*316C= (n.*316C=) n.798C= c.291-1485C= (n.291-1485C=) c.182-1485C= (n.182-1485C=) c.1871+1318C= c.1880C= (p.Thr627=) c.1064C= (p.Thr355=) c.1013C= (p.Thr338=) c.1988C= (p.Thr663=) | |
3 | g.37049001C>G | CA352068355 | MLH1 | c.1668-1485C>G (n.1668-1485C>G) c.1793C>G (p.Thr598Ser) c.1559-1485C>G (n.1559-1485C>G) c.1896+1318C>G (n.1896+1318C>G) c.1364C>G (p.Thr455Ser) c.1994C>G (p.Thr665Ser) c.1922C>G (p.Thr641Ser) c.2087C>G (p.Thr696Ser) c.*1005C>G (n.*1005C>G) c.*1919C>G (n.*1919C>G) c.*1198C>G (n.*1198C>G) c.1031C>G (p.Thr344Ser) c.1875C>G n.1121C>G n.1469C>G c.*1879C>G (n.*1879C>G) c.1355C>G (p.Thr452Ser) c.*2227C>G (n.*2227C>G) c.*1965C>G (n.*1965C>G) c.*316C>G (n.*316C>G) n.798C>G c.291-1485C>G (n.291-1485C>G) c.182-1485C>G (n.182-1485C>G) c.1871+1318C>G c.1880C>G (p.Thr627Ser) c.1064C>G (p.Thr355Ser) c.1013C>G (p.Thr338Ser) c.1988C>G (p.Thr663Ser) | dbSNP |
3 | g.37049001C>T | CA16611267 | MLH1 | c.1668-1485C>T (n.1668-1485C>T) c.1793C>T (p.Thr598Ile) c.1559-1485C>T (n.1559-1485C>T) c.1896+1318C>T (n.1896+1318C>T) c.1364C>T (p.Thr455Ile) c.1994C>T (p.Thr665Ile) c.1922C>T (p.Thr641Ile) c.2087C>T (p.Thr696Ile) c.*1005C>T (n.*1005C>T) c.*1919C>T (n.*1919C>T) c.*1198C>T (n.*1198C>T) c.1031C>T (p.Thr344Ile) c.1875C>T n.1121C>T n.1469C>T c.*1879C>T (n.*1879C>T) c.1355C>T (p.Thr452Ile) c.*2227C>T (n.*2227C>T) c.*1965C>T (n.*1965C>T) c.*316C>T (n.*316C>T) n.798C>T c.291-1485C>T (n.291-1485C>T) c.182-1485C>T (n.182-1485C>T) c.1871+1318C>T c.1880C>T (p.Thr627Ile) c.1064C>T (p.Thr355Ile) c.1013C>T (p.Thr338Ile) c.1988C>T (p.Thr663Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37049003dup | CA2499216722 | MLH1 | c.1668-1483dup (n.1668-1483dup) c.1795dup (p.Leu599ProfsTer7) c.1559-1483dup (n.1559-1483dup) c.1896+1320dup (n.1896+1320dup) c.1366dup (p.Leu456ProfsTer7) c.1996dup (p.Leu666ProfsTer7) c.1924dup (p.Leu642ProfsTer7) c.2089dup (p.Leu697ProfsTer7) c.*1007dup (n.*1007dup) c.*1921dup (n.*1921dup) c.*1200dup (n.*1200dup) c.1033dup (p.Leu345ProfsTer7) c.1877dup n.1123dup n.1471dup c.*1881dup (n.*1881dup) c.1357dup (p.Leu453ProfsTer7) c.*2229dup (n.*2229dup) c.*1967dup (n.*1967dup) c.*318dup (n.*318dup) n.800dup c.291-1483dup (n.291-1483dup) c.182-1483dup (n.182-1483dup) c.1871+1320dup c.1882dup (p.Leu628ProfsTer7) c.1066dup (p.Leu356ProfsTer7) c.1015dup (p.Leu339ProfsTer7) c.1990dup (p.Leu664ProfsTer7) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37049003del | CA16617938 | MLH1 | c.1668-1483del (n.1668-1483del) c.1795del (p.Leu599SerfsTer?) c.1559-1483del (n.1559-1483del) c.1896+1320del (n.1896+1320del) c.1366del (p.Leu456SerfsTer?) c.1996del (p.Leu666SerfsTer?) c.1924del (p.Leu642SerfsTer?) c.2089del (p.Leu697SerfsTer?) c.*1007del (n.*1007del) c.*1921del (n.*1921del) c.*1200del (n.*1200del) c.1033del (p.Leu345SerfsTer?) c.1877del n.1123del n.1471del c.*1881del (n.*1881del) c.1357del (p.Leu453SerfsTer?) c.*2229del (n.*2229del) c.*1967del (n.*1967del) c.*318del (n.*318del) n.800del c.291-1483del (n.291-1483del) c.182-1483del (n.182-1483del) c.1871+1320del c.1882del (p.Leu628SerfsTer?) c.1066del (p.Leu356SerfsTer?) c.1015del (p.Leu339SerfsTer?) c.1990del (p.Leu664SerfsTer?) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.37049002C>A | CA433086610 | MLH1 | c.1668-1484C>A (n.1668-1484C>A) c.1794C>A (p.Thr598=) c.1559-1484C>A (n.1559-1484C>A) c.1896+1319C>A (n.1896+1319C>A) c.1365C>A (p.Thr455=) c.1995C>A (p.Thr665=) c.1923C>A (p.Thr641=) c.2088C>A (p.Thr696=) c.*1006C>A (n.*1006C>A) c.*1920C>A (n.*1920C>A) c.*1199C>A (n.*1199C>A) c.1032C>A (p.Thr344=) c.1876C>A n.1122C>A n.1470C>A c.*1880C>A (n.*1880C>A) c.1356C>A (p.Thr452=) c.*2228C>A (n.*2228C>A) c.*1966C>A (n.*1966C>A) c.*317C>A (n.*317C>A) n.799C>A c.291-1484C>A (n.291-1484C>A) c.182-1484C>A (n.182-1484C>A) c.1871+1319C>A c.1881C>A (p.Thr627=) c.1065C>A (p.Thr355=) c.1014C>A (p.Thr338=) c.1989C>A (p.Thr663=) | |
3 | g.37049002C= | CA1357891025 | MLH1 | c.1668-1484C= (n.1668-1484C=) c.1794C= (p.Thr598=) c.1559-1484C= (n.1559-1484C=) c.1896+1319C= (n.1896+1319C=) c.1365C= (p.Thr455=) c.1995C= (p.Thr665=) c.1923C= (p.Thr641=) c.2088C= (p.Thr696=) c.*1006C= (n.*1006C=) c.*1920C= (n.*1920C=) c.*1199C= (n.*1199C=) c.1032C= (p.Thr344=) c.1876C= n.1122C= n.1470C= c.*1880C= (n.*1880C=) c.1356C= (p.Thr452=) c.*2228C= (n.*2228C=) c.*1966C= (n.*1966C=) c.*317C= (n.*317C=) n.799C= c.291-1484C= (n.291-1484C=) c.182-1484C= (n.182-1484C=) c.1871+1319C= c.1881C= (p.Thr627=) c.1065C= (p.Thr355=) c.1014C= (p.Thr338=) c.1989C= (p.Thr663=) | |
3 | g.37049002C>G | CA16611437 | MLH1 | c.1668-1484C>G (n.1668-1484C>G) c.1794C>G (p.Thr598=) c.1559-1484C>G (n.1559-1484C>G) c.1896+1319C>G (n.1896+1319C>G) c.1365C>G (p.Thr455=) c.1995C>G (p.Thr665=) c.1923C>G (p.Thr641=) c.2088C>G (p.Thr696=) c.*1006C>G (n.*1006C>G) c.*1920C>G (n.*1920C>G) c.*1199C>G (n.*1199C>G) c.1032C>G (p.Thr344=) c.1876C>G n.1122C>G n.1470C>G c.*1880C>G (n.*1880C>G) c.1356C>G (p.Thr452=) c.*2228C>G (n.*2228C>G) c.*1966C>G (n.*1966C>G) c.*317C>G (n.*317C>G) n.799C>G c.291-1484C>G (n.291-1484C>G) c.182-1484C>G (n.182-1484C>G) c.1871+1319C>G c.1881C>G (p.Thr627=) c.1065C>G (p.Thr355=) c.1014C>G (p.Thr338=) c.1989C>G (p.Thr663=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37049002C>T | CA433086612 | MLH1 | c.1668-1484C>T (n.1668-1484C>T) c.1794C>T (p.Thr598=) c.1559-1484C>T (n.1559-1484C>T) c.1896+1319C>T (n.1896+1319C>T) c.1365C>T (p.Thr455=) c.1995C>T (p.Thr665=) c.1923C>T (p.Thr641=) c.2088C>T (p.Thr696=) c.*1006C>T (n.*1006C>T) c.*1920C>T (n.*1920C>T) c.*1199C>T (n.*1199C>T) c.1032C>T (p.Thr344=) c.1876C>T n.1122C>T n.1470C>T c.*1880C>T (n.*1880C>T) c.1356C>T (p.Thr452=) c.*2228C>T (n.*2228C>T) c.*1966C>T (n.*1966C>T) c.*317C>T (n.*317C>T) n.799C>T c.291-1484C>T (n.291-1484C>T) c.182-1484C>T (n.182-1484C>T) c.1871+1319C>T c.1881C>T (p.Thr627=) c.1065C>T (p.Thr355=) c.1014C>T (p.Thr338=) c.1989C>T (p.Thr663=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37049002_37049004delinsCCT | CA1357891024 | MLH1 | c.1668-1484_1668-1482delinsCCT (n.1668-1484_1668-1482delinsCCT) c.1794_1796delinsCCT (p.Thr598=) c.1559-1484_1559-1482delinsCCT (n.1559-1484_1559-1482delinsCCT) c.1896+1319_1896+1321delinsCCT (n.1896+1319_1896+1321delinsCCT) c.1365_1367delinsCCT (p.Thr455=) c.1995_1997delinsCCT (p.Thr665=) c.1923_1925delinsCCT (p.Thr641=) c.2088_2090delinsCCT (p.Thr696=) c.*1006_*1008delinsCCT (n.*1006_*1008delinsCCT) c.*1920_*1922delinsCCT (n.*1920_*1922delinsCCT) c.*1199_*1201delinsCCT (n.*1199_*1201delinsCCT) c.1032_1034delinsCCT (p.Thr344=) c.1876_1878delinsCCT n.1122_1124delinsCCT n.1470_1472delinsCCT c.*1880_*1882delinsCCT (n.*1880_*1882delinsCCT) c.1356_1358delinsCCT (p.Thr452=) c.*2228_*2230delinsCCT (n.*2228_*2230delinsCCT) c.*1966_*1968delinsCCT (n.*1966_*1968delinsCCT) c.*317_*319delinsCCT (n.*317_*319delinsCCT) n.799_801delinsCCT c.291-1484_291-1482delinsCCT (n.291-1484_291-1482delinsCCT) c.182-1484_182-1482delinsCCT (n.182-1484_182-1482delinsCCT) c.1871+1319_1871+1321delinsCCT c.1881_1883delinsCCT (p.Thr627=) c.1065_1067delinsCCT (p.Thr355=) c.1014_1016delinsCCT (p.Thr338=) c.1989_1991delinsCCT (p.Thr663=) | |
3 | g.37049003C>A | CA352068357 | MLH1 | c.1668-1483C>A (n.1668-1483C>A) c.1795C>A (p.Leu599Ile) c.1559-1483C>A (n.1559-1483C>A) c.1896+1320C>A (n.1896+1320C>A) c.1366C>A (p.Leu456Ile) c.1996C>A (p.Leu666Ile) c.1924C>A (p.Leu642Ile) c.2089C>A (p.Leu697Ile) c.*1007C>A (n.*1007C>A) c.*1921C>A (n.*1921C>A) c.*1200C>A (n.*1200C>A) c.1033C>A (p.Leu345Ile) c.1877C>A n.1123C>A n.1471C>A c.*1881C>A (n.*1881C>A) c.1357C>A (p.Leu453Ile) c.*2229C>A (n.*2229C>A) c.*1967C>A (n.*1967C>A) c.*318C>A (n.*318C>A) n.800C>A c.291-1483C>A (n.291-1483C>A) c.182-1483C>A (n.182-1483C>A) c.1871+1320C>A c.1882C>A (p.Leu628Ile) c.1066C>A (p.Leu356Ile) c.1015C>A (p.Leu339Ile) c.1990C>A (p.Leu664Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37049003C= | CA1357891026 | MLH1 | c.1668-1483C= (n.1668-1483C=) c.1795C= (p.Leu599=) c.1559-1483C= (n.1559-1483C=) c.1896+1320C= (n.1896+1320C=) c.1366C= (p.Leu456=) c.1996C= (p.Leu666=) c.1924C= (p.Leu642=) c.2089C= (p.Leu697=) c.*1007C= (n.*1007C=) c.*1921C= (n.*1921C=) c.*1200C= (n.*1200C=) c.1033C= (p.Leu345=) c.1877C= n.1123C= n.1471C= c.*1881C= (n.*1881C=) c.1357C= (p.Leu453=) c.*2229C= (n.*2229C=) c.*1967C= (n.*1967C=) c.*318C= (n.*318C=) n.800C= c.291-1483C= (n.291-1483C=) c.182-1483C= (n.182-1483C=) c.1871+1320C= c.1882C= (p.Leu628=) c.1066C= (p.Leu356=) c.1015C= (p.Leu339=) c.1990C= (p.Leu664=) | |
3 | g.37049003C>G | CA10577316 | MLH1 | c.1668-1483C>G (n.1668-1483C>G) c.1795C>G (p.Leu599Val) c.1559-1483C>G (n.1559-1483C>G) c.1896+1320C>G (n.1896+1320C>G) c.1366C>G (p.Leu456Val) c.1996C>G (p.Leu666Val) c.1924C>G (p.Leu642Val) c.2089C>G (p.Leu697Val) c.*1007C>G (n.*1007C>G) c.*1921C>G (n.*1921C>G) c.*1200C>G (n.*1200C>G) c.1033C>G (p.Leu345Val) c.1877C>G n.1123C>G n.1471C>G c.*1881C>G (n.*1881C>G) c.1357C>G (p.Leu453Val) c.*2229C>G (n.*2229C>G) c.*1967C>G (n.*1967C>G) c.*318C>G (n.*318C>G) n.800C>G c.291-1483C>G (n.291-1483C>G) c.182-1483C>G (n.182-1483C>G) c.1871+1320C>G c.1882C>G (p.Leu628Val) c.1066C>G (p.Leu356Val) c.1015C>G (p.Leu339Val) c.1990C>G (p.Leu664Val) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37049003C>T | CA352068363 | MLH1 | c.1668-1483C>T (n.1668-1483C>T) c.1795C>T (p.Leu599Phe) c.1559-1483C>T (n.1559-1483C>T) c.1896+1320C>T (n.1896+1320C>T) c.1366C>T (p.Leu456Phe) c.1996C>T (p.Leu666Phe) c.1924C>T (p.Leu642Phe) c.2089C>T (p.Leu697Phe) c.*1007C>T (n.*1007C>T) c.*1921C>T (n.*1921C>T) c.*1200C>T (n.*1200C>T) c.1033C>T (p.Leu345Phe) c.1877C>T n.1123C>T n.1471C>T c.*1881C>T (n.*1881C>T) c.1357C>T (p.Leu453Phe) c.*2229C>T (n.*2229C>T) c.*1967C>T (n.*1967C>T) c.*318C>T (n.*318C>T) n.800C>T c.291-1483C>T (n.291-1483C>T) c.182-1483C>T (n.182-1483C>T) c.1871+1320C>T c.1882C>T (p.Leu628Phe) c.1066C>T (p.Leu356Phe) c.1015C>T (p.Leu339Phe) c.1990C>T (p.Leu664Phe) | ClinVar |
3 | g.37049006_37049007del | CA008559 | MLH1 | c.1668-1480_1668-1479del (n.1668-1480_1668-1479del) c.1798_1799del (p.Ser600ArgfsTer5) c.1559-1480_1559-1479del (n.1559-1480_1559-1479del) c.1896+1323_1896+1324del (n.1896+1323_1896+1324del) c.1369_1370del (p.Ser457ArgfsTer5) c.1999_2000del (p.Ser667ArgfsTer5) c.1927_1928del (p.Ser643ArgfsTer5) c.2092_2093del (p.Ser698ArgfsTer5) c.*1010_*1011del (n.*1010_*1011del) c.*1924_*1925del (n.*1924_*1925del) c.*1203_*1204del (n.*1203_*1204del) c.1036_1037del (p.Ser346ArgfsTer5) c.1880_1881del n.1126_1127del n.1474_1475del c.*1884_*1885del (n.*1884_*1885del) c.1360_1361del (p.Ser454ArgfsTer5) c.*2232_*2233del (n.*2232_*2233del) c.*1970_*1971del (n.*1970_*1971del) c.*321_*322del (n.*321_*322del) n.803_804del c.291-1480_291-1479del (n.291-1480_291-1479del) c.182-1480_182-1479del (n.182-1480_182-1479del) c.1871+1323_1871+1324del c.1885_1886del (p.Ser629ArgfsTer5) c.1069_1070del (p.Ser357ArgfsTer5) c.1018_1019del (p.Ser340ArgfsTer5) c.1993_1994del (p.Ser665ArgfsTer5) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37049003_37049004insGG | CA2580614189 | MLH1 | c.1668-1483_1668-1482insGG (n.1668-1483_1668-1482insGG) c.1795_1796insGG (p.Leu599ArgfsTer?) c.1559-1483_1559-1482insGG (n.1559-1483_1559-1482insGG) c.1896+1320_1896+1321insGG (n.1896+1320_1896+1321insGG) c.1366_1367insGG (p.Leu456ArgfsTer?) c.1996_1997insGG (p.Leu666ArgfsTer?) c.1924_1925insGG (p.Leu642ArgfsTer?) c.2089_2090insGG (p.Leu697ArgfsTer?) c.*1007_*1008insGG (n.*1007_*1008insGG) c.*1921_*1922insGG (n.*1921_*1922insGG) c.*1200_*1201insGG (n.*1200_*1201insGG) c.1033_1034insGG (p.Leu345ArgfsTer?) c.1877_1878insGG n.1123_1124insGG n.1471_1472insGG c.*1881_*1882insGG (n.*1881_*1882insGG) c.1357_1358insGG (p.Leu453ArgfsTer?) c.*2229_*2230insGG (n.*2229_*2230insGG) c.*1967_*1968insGG (n.*1967_*1968insGG) c.*318_*319insGG (n.*318_*319insGG) n.800_801insGG c.291-1483_291-1482insGG (n.291-1483_291-1482insGG) c.182-1483_182-1482insGG (n.182-1483_182-1482insGG) c.1871+1320_1871+1321insGG c.1882_1883insGG (p.Leu628ArgfsTer?) c.1066_1067insGG (p.Leu356ArgfsTer?) c.1015_1016insGG (p.Leu339ArgfsTer?) c.1990_1991insGG (p.Leu664ArgfsTer?) | ClinVar |
3 | g.37049004T>A | CA352068367 | MLH1 | c.1668-1482T>A (n.1668-1482T>A) c.1796T>A (p.Leu599His) c.1559-1482T>A (n.1559-1482T>A) c.1896+1321T>A (n.1896+1321T>A) c.1367T>A (p.Leu456His) c.1997T>A (p.Leu666His) c.1925T>A (p.Leu642His) c.2090T>A (p.Leu697His) c.*1008T>A (n.*1008T>A) c.*1922T>A (n.*1922T>A) c.*1201T>A (n.*1201T>A) c.1034T>A (p.Leu345His) c.1878T>A n.1124T>A n.1472T>A c.*1882T>A (n.*1882T>A) c.1358T>A (p.Leu453His) c.*2230T>A (n.*2230T>A) c.*1968T>A (n.*1968T>A) c.*319T>A (n.*319T>A) n.801T>A c.291-1482T>A (n.291-1482T>A) c.182-1482T>A (n.182-1482T>A) c.1871+1321T>A c.1883T>A (p.Leu628His) c.1067T>A (p.Leu356His) c.1016T>A (p.Leu339His) c.1991T>A (p.Leu664His) | dbSNP |
3 | g.37049004T>C | CA352068370 | MLH1 | c.1668-1482T>C (n.1668-1482T>C) c.1796T>C (p.Leu599Pro) c.1559-1482T>C (n.1559-1482T>C) c.1896+1321T>C (n.1896+1321T>C) c.1367T>C (p.Leu456Pro) c.1997T>C (p.Leu666Pro) c.1925T>C (p.Leu642Pro) c.2090T>C (p.Leu697Pro) c.*1008T>C (n.*1008T>C) c.*1922T>C (n.*1922T>C) c.*1201T>C (n.*1201T>C) c.1034T>C (p.Leu345Pro) c.1878T>C n.1124T>C n.1472T>C c.*1882T>C (n.*1882T>C) c.1358T>C (p.Leu453Pro) c.*2230T>C (n.*2230T>C) c.*1968T>C (n.*1968T>C) c.*319T>C (n.*319T>C) n.801T>C c.291-1482T>C (n.291-1482T>C) c.182-1482T>C (n.182-1482T>C) c.1871+1321T>C c.1883T>C (p.Leu628Pro) c.1067T>C (p.Leu356Pro) c.1016T>C (p.Leu339Pro) c.1991T>C (p.Leu664Pro) | dbSNP |
3 | g.37049004T>G | CA352068376 | MLH1 | c.1668-1482T>G (n.1668-1482T>G) c.1796T>G (p.Leu599Arg) c.1559-1482T>G (n.1559-1482T>G) c.1896+1321T>G (n.1896+1321T>G) c.1367T>G (p.Leu456Arg) c.1997T>G (p.Leu666Arg) c.1925T>G (p.Leu642Arg) c.2090T>G (p.Leu697Arg) c.*1008T>G (n.*1008T>G) c.*1922T>G (n.*1922T>G) c.*1201T>G (n.*1201T>G) c.1034T>G (p.Leu345Arg) c.1878T>G n.1124T>G n.1472T>G c.*1882T>G (n.*1882T>G) c.1358T>G (p.Leu453Arg) c.*2230T>G (n.*2230T>G) c.*1968T>G (n.*1968T>G) c.*319T>G (n.*319T>G) n.801T>G c.291-1482T>G (n.291-1482T>G) c.182-1482T>G (n.182-1482T>G) c.1871+1321T>G c.1883T>G (p.Leu628Arg) c.1067T>G (p.Leu356Arg) c.1016T>G (p.Leu339Arg) c.1991T>G (p.Leu664Arg) | |
3 | g.37049005C>A | CA433086616 | MLH1 | c.1668-1481C>A (n.1668-1481C>A) c.1797C>A (p.Leu599=) c.1559-1481C>A (n.1559-1481C>A) c.1896+1322C>A (n.1896+1322C>A) c.1368C>A (p.Leu456=) c.1998C>A (p.Leu666=) c.1926C>A (p.Leu642=) c.2091C>A (p.Leu697=) c.*1009C>A (n.*1009C>A) c.*1923C>A (n.*1923C>A) c.*1202C>A (n.*1202C>A) c.1035C>A (p.Leu345=) c.1879C>A n.1125C>A n.1473C>A c.*1883C>A (n.*1883C>A) c.1359C>A (p.Leu453=) c.*2231C>A (n.*2231C>A) c.*1969C>A (n.*1969C>A) c.*320C>A (n.*320C>A) n.802C>A c.291-1481C>A (n.291-1481C>A) c.182-1481C>A (n.182-1481C>A) c.1871+1322C>A c.1884C>A (p.Leu628=) c.1068C>A (p.Leu356=) c.1017C>A (p.Leu339=) c.1992C>A (p.Leu664=) | |
3 | g.37049005C= | CA1357891027 | MLH1 | c.1668-1481C= (n.1668-1481C=) c.1797C= (p.Leu599=) c.1559-1481C= (n.1559-1481C=) c.1896+1322C= (n.1896+1322C=) c.1368C= (p.Leu456=) c.1998C= (p.Leu666=) c.1926C= (p.Leu642=) c.2091C= (p.Leu697=) c.*1009C= (n.*1009C=) c.*1923C= (n.*1923C=) c.*1202C= (n.*1202C=) c.1035C= (p.Leu345=) c.1879C= n.1125C= n.1473C= c.*1883C= (n.*1883C=) c.1359C= (p.Leu453=) c.*2231C= (n.*2231C=) c.*1969C= (n.*1969C=) c.*320C= (n.*320C=) n.802C= c.291-1481C= (n.291-1481C=) c.182-1481C= (n.182-1481C=) c.1871+1322C= c.1884C= (p.Leu628=) c.1068C= (p.Leu356=) c.1017C= (p.Leu339=) c.1992C= (p.Leu664=) | |
3 | g.37049005C>G | CA433086617 | MLH1 | c.1668-1481C>G (n.1668-1481C>G) c.1797C>G (p.Leu599=) c.1559-1481C>G (n.1559-1481C>G) c.1896+1322C>G (n.1896+1322C>G) c.1368C>G (p.Leu456=) c.1998C>G (p.Leu666=) c.1926C>G (p.Leu642=) c.2091C>G (p.Leu697=) c.*1009C>G (n.*1009C>G) c.*1923C>G (n.*1923C>G) c.*1202C>G (n.*1202C>G) c.1035C>G (p.Leu345=) c.1879C>G n.1125C>G n.1473C>G c.*1883C>G (n.*1883C>G) c.1359C>G (p.Leu453=) c.*2231C>G (n.*2231C>G) c.*1969C>G (n.*1969C>G) c.*320C>G (n.*320C>G) n.802C>G c.291-1481C>G (n.291-1481C>G) c.182-1481C>G (n.182-1481C>G) c.1871+1322C>G c.1884C>G (p.Leu628=) c.1068C>G (p.Leu356=) c.1017C>G (p.Leu339=) c.1992C>G (p.Leu664=) | dbSNP |
3 | g.37049005C>T | CA032989 | MLH1 | c.1668-1481C>T (n.1668-1481C>T) c.1797C>T (p.Leu599=) c.1559-1481C>T (n.1559-1481C>T) c.1896+1322C>T (n.1896+1322C>T) c.1368C>T (p.Leu456=) c.1998C>T (p.Leu666=) c.1926C>T (p.Leu642=) c.2091C>T (p.Leu697=) c.*1009C>T (n.*1009C>T) c.*1923C>T (n.*1923C>T) c.*1202C>T (n.*1202C>T) c.1035C>T (p.Leu345=) c.1879C>T n.1125C>T n.1473C>T c.*1883C>T (n.*1883C>T) c.1359C>T (p.Leu453=) c.*2231C>T (n.*2231C>T) c.*1969C>T (n.*1969C>T) c.*320C>T (n.*320C>T) n.802C>T c.291-1481C>T (n.291-1481C>T) c.182-1481C>T (n.182-1481C>T) c.1871+1322C>T c.1884C>T (p.Leu628=) c.1068C>T (p.Leu356=) c.1017C>T (p.Leu339=) c.1992C>T (p.Leu664=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37049005_37049007delinsT | CA2580069501 | MLH1 | c.1668-1481_1668-1479delinsT (n.1668-1481_1668-1479delinsT) c.1797_1799delinsT (p.Ser600ArgfsTer5) c.1559-1481_1559-1479delinsT (n.1559-1481_1559-1479delinsT) c.1896+1322_1896+1324delinsT (n.1896+1322_1896+1324delinsT) c.1368_1370delinsT (p.Ser457ArgfsTer5) c.1998_2000delinsT (p.Ser667ArgfsTer5) c.1926_1928delinsT (p.Ser643ArgfsTer5) c.2091_2093delinsT (p.Ser698ArgfsTer5) c.*1009_*1011delinsT (n.*1009_*1011delinsT) c.*1923_*1925delinsT (n.*1923_*1925delinsT) c.*1202_*1204delinsT (n.*1202_*1204delinsT) c.1035_1037delinsT (p.Ser346ArgfsTer5) c.1879_1881delinsT n.1125_1127delinsT n.1473_1475delinsT c.*1883_*1885delinsT (n.*1883_*1885delinsT) c.1359_1361delinsT (p.Ser454ArgfsTer5) c.*2231_*2233delinsT (n.*2231_*2233delinsT) c.*1969_*1971delinsT (n.*1969_*1971delinsT) c.*320_*322delinsT (n.*320_*322delinsT) n.802_804delinsT c.291-1481_291-1479delinsT (n.291-1481_291-1479delinsT) c.182-1481_182-1479delinsT (n.182-1481_182-1479delinsT) c.1871+1322_1871+1324delinsT c.1884_1886delinsT (p.Ser629ArgfsTer5) c.1068_1070delinsT (p.Ser357ArgfsTer5) c.1017_1019delinsT (p.Ser340ArgfsTer5) c.1992_1994delinsT (p.Ser665ArgfsTer5) | ClinVar |
3 | g.37049006T>A | CA352068384 | MLH1 | c.1668-1480T>A (n.1668-1480T>A) c.1798T>A (p.Ser600Thr) c.1559-1480T>A (n.1559-1480T>A) c.1896+1323T>A (n.1896+1323T>A) c.1369T>A (p.Ser457Thr) c.1999T>A (p.Ser667Thr) c.1927T>A (p.Ser643Thr) c.2092T>A (p.Ser698Thr) c.*1010T>A (n.*1010T>A) c.*1924T>A (n.*1924T>A) c.*1203T>A (n.*1203T>A) c.1036T>A (p.Ser346Thr) c.1880T>A n.1126T>A n.1474T>A c.*1884T>A (n.*1884T>A) c.1360T>A (p.Ser454Thr) c.*2232T>A (n.*2232T>A) c.*1970T>A (n.*1970T>A) c.*321T>A (n.*321T>A) n.803T>A c.291-1480T>A (n.291-1480T>A) c.182-1480T>A (n.182-1480T>A) c.1871+1323T>A c.1885T>A (p.Ser629Thr) c.1069T>A (p.Ser357Thr) c.1018T>A (p.Ser340Thr) c.1993T>A (p.Ser665Thr) | dbSNP |
3 | g.37049006T>C | CA352068387 | MLH1 | c.1668-1480T>C (n.1668-1480T>C) c.1798T>C (p.Ser600Pro) c.1559-1480T>C (n.1559-1480T>C) c.1896+1323T>C (n.1896+1323T>C) c.1369T>C (p.Ser457Pro) c.1999T>C (p.Ser667Pro) c.1927T>C (p.Ser643Pro) c.2092T>C (p.Ser698Pro) c.*1010T>C (n.*1010T>C) c.*1924T>C (n.*1924T>C) c.*1203T>C (n.*1203T>C) c.1036T>C (p.Ser346Pro) c.1880T>C n.1126T>C n.1474T>C c.*1884T>C (n.*1884T>C) c.1360T>C (p.Ser454Pro) c.*2232T>C (n.*2232T>C) c.*1970T>C (n.*1970T>C) c.*321T>C (n.*321T>C) n.803T>C c.291-1480T>C (n.291-1480T>C) c.182-1480T>C (n.182-1480T>C) c.1871+1323T>C c.1885T>C (p.Ser629Pro) c.1069T>C (p.Ser357Pro) c.1018T>C (p.Ser340Pro) c.1993T>C (p.Ser665Pro) | dbSNP |
3 | g.37049006T>G | CA352068386 | MLH1 | c.1668-1480T>G (n.1668-1480T>G) c.1798T>G (p.Ser600Ala) c.1559-1480T>G (n.1559-1480T>G) c.1896+1323T>G (n.1896+1323T>G) c.1369T>G (p.Ser457Ala) c.1999T>G (p.Ser667Ala) c.1927T>G (p.Ser643Ala) c.2092T>G (p.Ser698Ala) c.*1010T>G (n.*1010T>G) c.*1924T>G (n.*1924T>G) c.*1203T>G (n.*1203T>G) c.1036T>G (p.Ser346Ala) c.1880T>G n.1126T>G n.1474T>G c.*1884T>G (n.*1884T>G) c.1360T>G (p.Ser454Ala) c.*2232T>G (n.*2232T>G) c.*1970T>G (n.*1970T>G) c.*321T>G (n.*321T>G) n.803T>G c.291-1480T>G (n.291-1480T>G) c.182-1480T>G (n.182-1480T>G) c.1871+1323T>G c.1885T>G (p.Ser629Ala) c.1069T>G (p.Ser357Ala) c.1018T>G (p.Ser340Ala) c.1993T>G (p.Ser665Ala) | |
3 | g.37049007C>A | CA352068391 | MLH1 | c.1668-1479C>A (n.1668-1479C>A) c.1799C>A (p.Ser600Ter) c.1559-1479C>A (n.1559-1479C>A) c.1896+1324C>A (n.1896+1324C>A) c.1370C>A (p.Ser457Ter) c.2000C>A (p.Ser667Ter) c.1928C>A (p.Ser643Ter) c.2093C>A (p.Ser698Ter) c.*1011C>A (n.*1011C>A) c.*1925C>A (n.*1925C>A) c.*1204C>A (n.*1204C>A) c.1037C>A (p.Ser346Ter) c.1881C>A n.1127C>A n.1475C>A c.*1885C>A (n.*1885C>A) c.1361C>A (p.Ser454Ter) c.*2233C>A (n.*2233C>A) c.*1971C>A (n.*1971C>A) c.*322C>A (n.*322C>A) n.804C>A c.291-1479C>A (n.291-1479C>A) c.182-1479C>A (n.182-1479C>A) c.1871+1324C>A c.1886C>A (p.Ser629Ter) c.1070C>A (p.Ser357Ter) c.1019C>A (p.Ser340Ter) c.1994C>A (p.Ser665Ter) | |
3 | g.37049007C= | CA1357891028 | MLH1 | c.1668-1479C= (n.1668-1479C=) c.1799C= (p.Ser600=) c.1559-1479C= (n.1559-1479C=) c.1896+1324C= (n.1896+1324C=) c.1370C= (p.Ser457=) c.2000C= (p.Ser667=) c.1928C= (p.Ser643=) c.2093C= (p.Ser698=) c.*1011C= (n.*1011C=) c.*1925C= (n.*1925C=) c.*1204C= (n.*1204C=) c.1037C= (p.Ser346=) c.1881C= n.1127C= n.1475C= c.*1885C= (n.*1885C=) c.1361C= (p.Ser454=) c.*2233C= (n.*2233C=) c.*1971C= (n.*1971C=) c.*322C= (n.*322C=) n.804C= c.291-1479C= (n.291-1479C=) c.182-1479C= (n.182-1479C=) c.1871+1324C= c.1886C= (p.Ser629=) c.1070C= (p.Ser357=) c.1019C= (p.Ser340=) c.1994C= (p.Ser665=) | |
3 | g.37049007C>G | CA008574 | MLH1 | c.1668-1479C>G (n.1668-1479C>G) c.1799C>G (p.Ser600Ter) c.1559-1479C>G (n.1559-1479C>G) c.1896+1324C>G (n.1896+1324C>G) c.1370C>G (p.Ser457Ter) c.2000C>G (p.Ser667Ter) c.1928C>G (p.Ser643Ter) c.2093C>G (p.Ser698Ter) c.*1011C>G (n.*1011C>G) c.*1925C>G (n.*1925C>G) c.*1204C>G (n.*1204C>G) c.1037C>G (p.Ser346Ter) c.1881C>G n.1127C>G n.1475C>G c.*1885C>G (n.*1885C>G) c.1361C>G (p.Ser454Ter) c.*2233C>G (n.*2233C>G) c.*1971C>G (n.*1971C>G) c.*322C>G (n.*322C>G) n.804C>G c.291-1479C>G (n.291-1479C>G) c.182-1479C>G (n.182-1479C>G) c.1871+1324C>G c.1886C>G (p.Ser629Ter) c.1070C>G (p.Ser357Ter) c.1019C>G (p.Ser340Ter) c.1994C>G (p.Ser665Ter) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37049007C>T | CA16617939 | MLH1 | c.1668-1479C>T (n.1668-1479C>T) c.1799C>T (p.Ser600Leu) c.1559-1479C>T (n.1559-1479C>T) c.1896+1324C>T (n.1896+1324C>T) c.1370C>T (p.Ser457Leu) c.2000C>T (p.Ser667Leu) c.1928C>T (p.Ser643Leu) c.2093C>T (p.Ser698Leu) c.*1011C>T (n.*1011C>T) c.*1925C>T (n.*1925C>T) c.*1204C>T (n.*1204C>T) c.1037C>T (p.Ser346Leu) c.1881C>T n.1127C>T n.1475C>T c.*1885C>T (n.*1885C>T) c.1361C>T (p.Ser454Leu) c.*2233C>T (n.*2233C>T) c.*1971C>T (n.*1971C>T) c.*322C>T (n.*322C>T) n.804C>T c.291-1479C>T (n.291-1479C>T) c.182-1479C>T (n.182-1479C>T) c.1871+1324C>T c.1886C>T (p.Ser629Leu) c.1070C>T (p.Ser357Leu) c.1019C>T (p.Ser340Leu) c.1994C>T (p.Ser665Leu) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.37049011_37049018dup | CA2825001211 | MLH1 | c.1668-1475_1668-1468dup (n.1668-1475_1668-1468dup) c.1803_1809+1dup c.1559-1475_1559-1468dup (n.1559-1475_1559-1468dup) c.1896+1328_1896+1335dup (n.1896+1328_1896+1335dup) c.1374_1380+1dup c.2004_2010+1dup c.1932_1938+1dup c.2097_2103+1dup c.*1015_*1021+1dup c.*1929_*1935+1dup c.*1208_*1214+1dup c.1041_1047+1dup c.1885_1891+1dup n.1131_1137+1dup n.1479_1485+1dup c.*1889_*1895+1dup c.1365_1371+1dup c.*2237_*2243+1dup c.*1975_*1981+1dup c.*326_*332+1dup n.808_814+1dup c.291-1475_291-1468dup (n.291-1475_291-1468dup) c.182-1475_182-1468dup (n.182-1475_182-1468dup) c.1871+1328_1871+1335dup c.1890_1896+1dup c.1074_1080+1dup c.1023_1029+1dup c.1998_2004+1dup | ClinVar |
3 | g.37049008A= | CA1357891029 | MLH1 | c.1668-1478A= (n.1668-1478A=) c.1800A= (p.Ser600=) c.1559-1478A= (n.1559-1478A=) c.1896+1325A= (n.1896+1325A=) c.1371A= (p.Ser457=) c.2001A= (p.Ser667=) c.1929A= (p.Ser643=) c.2094A= (p.Ser698=) c.*1012A= (n.*1012A=) c.*1926A= (n.*1926A=) c.*1205A= (n.*1205A=) c.1038A= (p.Ser346=) c.1882A= n.1128A= n.1476A= c.*1886A= (n.*1886A=) c.1362A= (p.Ser454=) c.*2234A= (n.*2234A=) c.*1972A= (n.*1972A=) c.*323A= (n.*323A=) n.805A= c.291-1478A= (n.291-1478A=) c.182-1478A= (n.182-1478A=) c.1871+1325A= c.1887A= (p.Ser629=) c.1071A= (p.Ser357=) c.1020A= (p.Ser340=) c.1995A= (p.Ser665=) | |
3 | g.37049008A>C | CA433086623 | MLH1 | c.1668-1478A>C (n.1668-1478A>C) c.1800A>C (p.Ser600=) c.1559-1478A>C (n.1559-1478A>C) c.1896+1325A>C (n.1896+1325A>C) c.1371A>C (p.Ser457=) c.2001A>C (p.Ser667=) c.1929A>C (p.Ser643=) c.2094A>C (p.Ser698=) c.*1012A>C (n.*1012A>C) c.*1926A>C (n.*1926A>C) c.*1205A>C (n.*1205A>C) c.1038A>C (p.Ser346=) c.1882A>C n.1128A>C n.1476A>C c.*1886A>C (n.*1886A>C) c.1362A>C (p.Ser454=) c.*2234A>C (n.*2234A>C) c.*1972A>C (n.*1972A>C) c.*323A>C (n.*323A>C) n.805A>C c.291-1478A>C (n.291-1478A>C) c.182-1478A>C (n.182-1478A>C) c.1871+1325A>C c.1887A>C (p.Ser629=) c.1071A>C (p.Ser357=) c.1020A>C (p.Ser340=) c.1995A>C (p.Ser665=) | |
3 | g.37049008A>G | CA008580 | MLH1 | c.1668-1478A>G (n.1668-1478A>G) c.1800A>G (p.Ser600=) c.1559-1478A>G (n.1559-1478A>G) c.1896+1325A>G (n.1896+1325A>G) c.1371A>G (p.Ser457=) c.2001A>G (p.Ser667=) c.1929A>G (p.Ser643=) c.2094A>G (p.Ser698=) c.*1012A>G (n.*1012A>G) c.*1926A>G (n.*1926A>G) c.*1205A>G (n.*1205A>G) c.1038A>G (p.Ser346=) c.1882A>G n.1128A>G n.1476A>G c.*1886A>G (n.*1886A>G) c.1362A>G (p.Ser454=) c.*2234A>G (n.*2234A>G) c.*1972A>G (n.*1972A>G) c.*323A>G (n.*323A>G) n.805A>G c.291-1478A>G (n.291-1478A>G) c.182-1478A>G (n.182-1478A>G) c.1871+1325A>G c.1887A>G (p.Ser629=) c.1071A>G (p.Ser357=) c.1020A>G (p.Ser340=) c.1995A>G (p.Ser665=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37049008A>T | CA433086626 | MLH1 | c.1668-1478A>T (n.1668-1478A>T) c.1800A>T (p.Ser600=) c.1559-1478A>T (n.1559-1478A>T) c.1896+1325A>T (n.1896+1325A>T) c.1371A>T (p.Ser457=) c.2001A>T (p.Ser667=) c.1929A>T (p.Ser643=) c.2094A>T (p.Ser698=) c.*1012A>T (n.*1012A>T) c.*1926A>T (n.*1926A>T) c.*1205A>T (n.*1205A>T) c.1038A>T (p.Ser346=) c.1882A>T n.1128A>T n.1476A>T c.*1886A>T (n.*1886A>T) c.1362A>T (p.Ser454=) c.*2234A>T (n.*2234A>T) c.*1972A>T (n.*1972A>T) c.*323A>T (n.*323A>T) n.805A>T c.291-1478A>T (n.291-1478A>T) c.182-1478A>T (n.182-1478A>T) c.1871+1325A>T c.1887A>T (p.Ser629=) c.1071A>T (p.Ser357=) c.1020A>T (p.Ser340=) c.1995A>T (p.Ser665=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37049009G>A | CA352068407 | MLH1 | c.1668-1477G>A (n.1668-1477G>A) c.1801G>A (p.Gly601Ser) c.1559-1477G>A (n.1559-1477G>A) c.1896+1326G>A (n.1896+1326G>A) c.1372G>A (p.Gly458Ser) c.2002G>A (p.Gly668Ser) c.1930G>A (p.Gly644Ser) c.2095G>A (p.Gly699Ser) c.*1013G>A (n.*1013G>A) c.*1927G>A (n.*1927G>A) c.*1206G>A (n.*1206G>A) c.1039G>A (p.Gly347Ser) c.1883G>A n.1129G>A n.1477G>A c.*1887G>A (n.*1887G>A) c.1363G>A (p.Gly455Ser) c.*2235G>A (n.*2235G>A) c.*1973G>A (n.*1973G>A) c.*324G>A (n.*324G>A) n.806G>A c.291-1477G>A (n.291-1477G>A) c.182-1477G>A (n.182-1477G>A) c.1871+1326G>A c.1888G>A (p.Gly630Ser) c.1072G>A (p.Gly358Ser) c.1021G>A (p.Gly341Ser) c.1996G>A (p.Gly666Ser) | dbSNP |
3 | g.37049009G>C | CA352068412 | MLH1 | c.1668-1477G>C (n.1668-1477G>C) c.1801G>C (p.Gly601Arg) c.1559-1477G>C (n.1559-1477G>C) c.1896+1326G>C (n.1896+1326G>C) c.1372G>C (p.Gly458Arg) c.2002G>C (p.Gly668Arg) c.1930G>C (p.Gly644Arg) c.2095G>C (p.Gly699Arg) c.*1013G>C (n.*1013G>C) c.*1927G>C (n.*1927G>C) c.*1206G>C (n.*1206G>C) c.1039G>C (p.Gly347Arg) c.1883G>C n.1129G>C n.1477G>C c.*1887G>C (n.*1887G>C) c.1363G>C (p.Gly455Arg) c.*2235G>C (n.*2235G>C) c.*1973G>C (n.*1973G>C) c.*324G>C (n.*324G>C) n.806G>C c.291-1477G>C (n.291-1477G>C) c.182-1477G>C (n.182-1477G>C) c.1871+1326G>C c.1888G>C (p.Gly630Arg) c.1072G>C (p.Gly358Arg) c.1021G>C (p.Gly341Arg) c.1996G>C (p.Gly666Arg) | |
3 | g.37049009G>T | CA352068409 | MLH1 | c.1668-1477G>T (n.1668-1477G>T) c.1801G>T (p.Gly601Cys) c.1559-1477G>T (n.1559-1477G>T) c.1896+1326G>T (n.1896+1326G>T) c.1372G>T (p.Gly458Cys) c.2002G>T (p.Gly668Cys) c.1930G>T (p.Gly644Cys) c.2095G>T (p.Gly699Cys) c.*1013G>T (n.*1013G>T) c.*1927G>T (n.*1927G>T) c.*1206G>T (n.*1206G>T) c.1039G>T (p.Gly347Cys) c.1883G>T n.1129G>T n.1477G>T c.*1887G>T (n.*1887G>T) c.1363G>T (p.Gly455Cys) c.*2235G>T (n.*2235G>T) c.*1973G>T (n.*1973G>T) c.*324G>T (n.*324G>T) n.806G>T c.291-1477G>T (n.291-1477G>T) c.182-1477G>T (n.182-1477G>T) c.1871+1326G>T c.1888G>T (p.Gly630Cys) c.1072G>T (p.Gly358Cys) c.1021G>T (p.Gly341Cys) c.1996G>T (p.Gly666Cys) | ClinVar |
3 | g.37049010del | CA2580069503 | MLH1 | c.1668-1476del (n.1668-1476del) c.1802del (p.Gly601AlafsTer?) c.1559-1476del (n.1559-1476del) c.1896+1327del (n.1896+1327del) c.1373del (p.Gly458AlafsTer?) c.2003del (p.Gly668AlafsTer?) c.1931del (p.Gly644AlafsTer?) c.2096del (p.Gly699AlafsTer?) c.*1014del (n.*1014del) c.*1928del (n.*1928del) c.*1207del (n.*1207del) c.1040del (p.Gly347AlafsTer?) c.1884del n.1130del n.1478del c.*1888del (n.*1888del) c.1364del (p.Gly455AlafsTer?) c.*2236del (n.*2236del) c.*1974del (n.*1974del) c.*325del (n.*325del) n.807del c.291-1476del (n.291-1476del) c.182-1476del (n.182-1476del) c.1871+1327del c.1889del (p.Gly630AlafsTer?) c.1073del (p.Gly358AlafsTer?) c.1022del (p.Gly341AlafsTer?) c.1997del (p.Gly666AlafsTer?) | ClinVar |
3 | g.37049010G>A | CA033009 | MLH1 | c.1668-1476G>A (n.1668-1476G>A) c.1802G>A (p.Gly601Asp) c.1559-1476G>A (n.1559-1476G>A) c.1896+1327G>A (n.1896+1327G>A) c.1373G>A (p.Gly458Asp) c.2003G>A (p.Gly668Asp) c.1931G>A (p.Gly644Asp) c.2096G>A (p.Gly699Asp) c.*1014G>A (n.*1014G>A) c.*1928G>A (n.*1928G>A) c.*1207G>A (n.*1207G>A) c.1040G>A (p.Gly347Asp) c.1884G>A n.1130G>A n.1478G>A c.*1888G>A (n.*1888G>A) c.1364G>A (p.Gly455Asp) c.*2236G>A (n.*2236G>A) c.*1974G>A (n.*1974G>A) c.*325G>A (n.*325G>A) n.807G>A c.291-1476G>A (n.291-1476G>A) c.182-1476G>A (n.182-1476G>A) c.1871+1327G>A c.1889G>A (p.Gly630Asp) c.1073G>A (p.Gly358Asp) c.1022G>A (p.Gly341Asp) c.1997G>A (p.Gly666Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37049010G>C | CA352068423 | MLH1 | c.1668-1476G>C (n.1668-1476G>C) c.1802G>C (p.Gly601Ala) c.1559-1476G>C (n.1559-1476G>C) c.1896+1327G>C (n.1896+1327G>C) c.1373G>C (p.Gly458Ala) c.2003G>C (p.Gly668Ala) c.1931G>C (p.Gly644Ala) c.2096G>C (p.Gly699Ala) c.*1014G>C (n.*1014G>C) c.*1928G>C (n.*1928G>C) c.*1207G>C (n.*1207G>C) c.1040G>C (p.Gly347Ala) c.1884G>C n.1130G>C n.1478G>C c.*1888G>C (n.*1888G>C) c.1364G>C (p.Gly455Ala) c.*2236G>C (n.*2236G>C) c.*1974G>C (n.*1974G>C) c.*325G>C (n.*325G>C) n.807G>C c.291-1476G>C (n.291-1476G>C) c.182-1476G>C (n.182-1476G>C) c.1871+1327G>C c.1889G>C (p.Gly630Ala) c.1073G>C (p.Gly358Ala) c.1022G>C (p.Gly341Ala) c.1997G>C (p.Gly666Ala) | |
3 | g.37049010G= | CA1357891030 | MLH1 | c.1668-1476G= (n.1668-1476G=) c.1802G= (p.Gly601=) c.1559-1476G= (n.1559-1476G=) c.1896+1327G= (n.1896+1327G=) c.1373G= (p.Gly458=) c.2003G= (p.Gly668=) c.1931G= (p.Gly644=) c.2096G= (p.Gly699=) c.*1014G= (n.*1014G=) c.*1928G= (n.*1928G=) c.*1207G= (n.*1207G=) c.1040G= (p.Gly347=) c.1884G= n.1130G= n.1478G= c.*1888G= (n.*1888G=) c.1364G= (p.Gly455=) c.*2236G= (n.*2236G=) c.*1974G= (n.*1974G=) c.*325G= (n.*325G=) n.807G= c.291-1476G= (n.291-1476G=) c.182-1476G= (n.182-1476G=) c.1871+1327G= c.1889G= (p.Gly630=) c.1073G= (p.Gly358=) c.1022G= (p.Gly341=) c.1997G= (p.Gly666=) | |
3 | g.37049010G>T | CA352068424 | MLH1 | c.1668-1476G>T (n.1668-1476G>T) c.1802G>T (p.Gly601Val) c.1559-1476G>T (n.1559-1476G>T) c.1896+1327G>T (n.1896+1327G>T) c.1373G>T (p.Gly458Val) c.2003G>T (p.Gly668Val) c.1931G>T (p.Gly644Val) c.2096G>T (p.Gly699Val) c.*1014G>T (n.*1014G>T) c.*1928G>T (n.*1928G>T) c.*1207G>T (n.*1207G>T) c.1040G>T (p.Gly347Val) c.1884G>T n.1130G>T n.1478G>T c.*1888G>T (n.*1888G>T) c.1364G>T (p.Gly455Val) c.*2236G>T (n.*2236G>T) c.*1974G>T (n.*1974G>T) c.*325G>T (n.*325G>T) n.807G>T c.291-1476G>T (n.291-1476G>T) c.182-1476G>T (n.182-1476G>T) c.1871+1327G>T c.1889G>T (p.Gly630Val) c.1073G>T (p.Gly358Val) c.1022G>T (p.Gly341Val) c.1997G>T (p.Gly666Val) | |
3 | g.37049012_37049032del | CA2586971981 | MLH1 | c.1668-1474_1668-1454del (n.1668-1474_1668-1454del) c.1804_1809+15del c.1559-1474_1559-1454del (n.1559-1474_1559-1454del) c.1896+1329_1896+1349del (n.1896+1329_1896+1349del) c.1375_1380+15del c.2005_2010+15del c.1933_1938+15del c.2098_2103+15del c.*1016_*1021+15del c.*1930_*1935+15del c.*1209_*1214+15del c.1042_1047+15del c.1886_1891+15del n.1132_1137+15del n.1480_1485+15del c.*1890_*1895+15del c.1366_1371+15del c.*2238_*2243+15del c.*1976_*1981+15del c.*327_*332+15del n.809_814+15del c.291-1474_291-1454del (n.291-1474_291-1454del) c.182-1474_182-1454del (n.182-1474_182-1454del) c.1871+1329_1871+1349del c.1891_1896+15del c.1075_1080+15del c.1024_1029+15del c.1999_2004+15del | |
3 | g.37049011C>A | CA433086630 | MLH1 | c.1668-1475C>A (n.1668-1475C>A) c.1803C>A (p.Gly601=) c.1559-1475C>A (n.1559-1475C>A) c.1896+1328C>A (n.1896+1328C>A) c.1374C>A (p.Gly458=) c.2004C>A (p.Gly668=) c.1932C>A (p.Gly644=) c.2097C>A (p.Gly699=) c.*1015C>A (n.*1015C>A) c.*1929C>A (n.*1929C>A) c.*1208C>A (n.*1208C>A) c.1041C>A (p.Gly347=) c.1885C>A n.1131C>A n.1479C>A c.*1889C>A (n.*1889C>A) c.1365C>A (p.Gly455=) c.*2237C>A (n.*2237C>A) c.*1975C>A (n.*1975C>A) c.*326C>A (n.*326C>A) n.808C>A c.291-1475C>A (n.291-1475C>A) c.182-1475C>A (n.182-1475C>A) c.1871+1328C>A c.1890C>A (p.Gly630=) c.1074C>A (p.Gly358=) c.1023C>A (p.Gly341=) c.1998C>A (p.Gly666=) | dbSNP |
3 | g.37049011C>G | CA433086633 | MLH1 | c.1668-1475C>G (n.1668-1475C>G) c.1803C>G (p.Gly601=) c.1559-1475C>G (n.1559-1475C>G) c.1896+1328C>G (n.1896+1328C>G) c.1374C>G (p.Gly458=) c.2004C>G (p.Gly668=) c.1932C>G (p.Gly644=) c.2097C>G (p.Gly699=) c.*1015C>G (n.*1015C>G) c.*1929C>G (n.*1929C>G) c.*1208C>G (n.*1208C>G) c.1041C>G (p.Gly347=) c.1885C>G n.1131C>G n.1479C>G c.*1889C>G (n.*1889C>G) c.1365C>G (p.Gly455=) c.*2237C>G (n.*2237C>G) c.*1975C>G (n.*1975C>G) c.*326C>G (n.*326C>G) n.808C>G c.291-1475C>G (n.291-1475C>G) c.182-1475C>G (n.182-1475C>G) c.1871+1328C>G c.1890C>G (p.Gly630=) c.1074C>G (p.Gly358=) c.1023C>G (p.Gly341=) c.1998C>G (p.Gly666=) | dbSNP |
3 | g.37049011C>T | CA433086632 | MLH1 | c.1668-1475C>T (n.1668-1475C>T) c.1803C>T (p.Gly601=) c.1559-1475C>T (n.1559-1475C>T) c.1896+1328C>T (n.1896+1328C>T) c.1374C>T (p.Gly458=) c.2004C>T (p.Gly668=) c.1932C>T (p.Gly644=) c.2097C>T (p.Gly699=) c.*1015C>T (n.*1015C>T) c.*1929C>T (n.*1929C>T) c.*1208C>T (n.*1208C>T) c.1041C>T (p.Gly347=) c.1885C>T n.1131C>T n.1479C>T c.*1889C>T (n.*1889C>T) c.1365C>T (p.Gly455=) c.*2237C>T (n.*2237C>T) c.*1975C>T (n.*1975C>T) c.*326C>T (n.*326C>T) n.808C>T c.291-1475C>T (n.291-1475C>T) c.182-1475C>T (n.182-1475C>T) c.1871+1328C>T c.1890C>T (p.Gly630=) c.1074C>T (p.Gly358=) c.1023C>T (p.Gly341=) c.1998C>T (p.Gly666=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37049012C>A | CA352068427 | MLH1 | c.1668-1474C>A (n.1668-1474C>A) c.1804C>A (p.Gln602Lys) c.1559-1474C>A (n.1559-1474C>A) c.1896+1329C>A (n.1896+1329C>A) c.1375C>A (p.Gln459Lys) c.2005C>A (p.Gln669Lys) c.1933C>A (p.Gln645Lys) c.2098C>A (p.Gln700Lys) c.*1016C>A (n.*1016C>A) c.*1930C>A (n.*1930C>A) c.*1209C>A (n.*1209C>A) c.1042C>A (p.Gln348Lys) c.1886C>A n.1132C>A n.1480C>A c.*1890C>A (n.*1890C>A) c.1366C>A (p.Gln456Lys) c.*2238C>A (n.*2238C>A) c.*1976C>A (n.*1976C>A) c.*327C>A (n.*327C>A) n.809C>A c.291-1474C>A (n.291-1474C>A) c.182-1474C>A (n.182-1474C>A) c.1871+1329C>A c.1891C>A (p.Gln631Lys) c.1075C>A (p.Gln359Lys) c.1024C>A (p.Gln342Lys) c.1999C>A (p.Gln667Lys) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.37049012C= | CA1357891032 | MLH1 | c.1668-1474C= (n.1668-1474C=) c.1804C= (p.Gln602=) c.1559-1474C= (n.1559-1474C=) c.1896+1329C= (n.1896+1329C=) c.1375C= (p.Gln459=) c.2005C= (p.Gln669=) c.1933C= (p.Gln645=) c.2098C= (p.Gln700=) c.*1016C= (n.*1016C=) c.*1930C= (n.*1930C=) c.*1209C= (n.*1209C=) c.1042C= (p.Gln348=) c.1886C= n.1132C= n.1480C= c.*1890C= (n.*1890C=) c.1366C= (p.Gln456=) c.*2238C= (n.*2238C=) c.*1976C= (n.*1976C=) c.*327C= (n.*327C=) n.809C= c.291-1474C= (n.291-1474C=) c.182-1474C= (n.182-1474C=) c.1871+1329C= c.1891C= (p.Gln631=) c.1075C= (p.Gln359=) c.1024C= (p.Gln342=) c.1999C= (p.Gln667=) | |
3 | g.37049012C>G | CA352068430 | MLH1 | c.1668-1474C>G (n.1668-1474C>G) c.1804C>G (p.Gln602Glu) c.1559-1474C>G (n.1559-1474C>G) c.1896+1329C>G (n.1896+1329C>G) c.1375C>G (p.Gln459Glu) c.2005C>G (p.Gln669Glu) c.1933C>G (p.Gln645Glu) c.2098C>G (p.Gln700Glu) c.*1016C>G (n.*1016C>G) c.*1930C>G (n.*1930C>G) c.*1209C>G (n.*1209C>G) c.1042C>G (p.Gln348Glu) c.1886C>G n.1132C>G n.1480C>G c.*1890C>G (n.*1890C>G) c.1366C>G (p.Gln456Glu) c.*2238C>G (n.*2238C>G) c.*1976C>G (n.*1976C>G) c.*327C>G (n.*327C>G) n.809C>G c.291-1474C>G (n.291-1474C>G) c.182-1474C>G (n.182-1474C>G) c.1871+1329C>G c.1891C>G (p.Gln631Glu) c.1075C>G (p.Gln359Glu) c.1024C>G (p.Gln342Glu) c.1999C>G (p.Gln667Glu) | dbSNP |
3 | g.37049012C>T | CA352068432 | MLH1 | c.1668-1474C>T (n.1668-1474C>T) c.1804C>T (p.Gln602Ter) c.1559-1474C>T (n.1559-1474C>T) c.1896+1329C>T (n.1896+1329C>T) c.1375C>T (p.Gln459Ter) c.2005C>T (p.Gln669Ter) c.1933C>T (p.Gln645Ter) c.2098C>T (p.Gln700Ter) c.*1016C>T (n.*1016C>T) c.*1930C>T (n.*1930C>T) c.*1209C>T (n.*1209C>T) c.1042C>T (p.Gln348Ter) c.1886C>T n.1132C>T n.1480C>T c.*1890C>T (n.*1890C>T) c.1366C>T (p.Gln456Ter) c.*2238C>T (n.*2238C>T) c.*1976C>T (n.*1976C>T) c.*327C>T (n.*327C>T) n.809C>T c.291-1474C>T (n.291-1474C>T) c.182-1474C>T (n.182-1474C>T) c.1871+1329C>T c.1891C>T (p.Gln631Ter) c.1075C>T (p.Gln359Ter) c.1024C>T (p.Gln342Ter) c.1999C>T (p.Gln667Ter) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37049012_37049016delinsCAGCA | CA1357891031 | MLH1 | c.1668-1474_1668-1470delinsCAGCA (n.1668-1474_1668-1470delinsCAGCA) c.1804_1808delinsCAGCA (p.Gln602=) c.1559-1474_1559-1470delinsCAGCA (n.1559-1474_1559-1470delinsCAGCA) c.1896+1329_1896+1333delinsCAGCA (n.1896+1329_1896+1333delinsCAGCA) c.1375_1379delinsCAGCA (p.Gln459=) c.2005_2009delinsCAGCA (p.Gln669=) c.1933_1937delinsCAGCA (p.Gln645=) c.2098_2102delinsCAGCA (p.Gln700=) c.*1016_*1020delinsCAGCA (n.*1016_*1020delinsCAGCA) c.*1930_*1934delinsCAGCA (n.*1930_*1934delinsCAGCA) c.*1209_*1213delinsCAGCA (n.*1209_*1213delinsCAGCA) c.1042_1046delinsCAGCA (p.Gln348=) c.1886_1890delinsCAGCA n.1132_1136delinsCAGCA n.1480_1484delinsCAGCA c.*1890_*1894delinsCAGCA (n.*1890_*1894delinsCAGCA) c.1366_1370delinsCAGCA (p.Gln456=) c.*2238_*2242delinsCAGCA (n.*2238_*2242delinsCAGCA) c.*1976_*1980delinsCAGCA (n.*1976_*1980delinsCAGCA) c.*327_*331delinsCAGCA (n.*327_*331delinsCAGCA) n.809_813delinsCAGCA c.291-1474_291-1470delinsCAGCA (n.291-1474_291-1470delinsCAGCA) c.182-1474_182-1470delinsCAGCA (n.182-1474_182-1470delinsCAGCA) c.1871+1329_1871+1333delinsCAGCA c.1891_1895delinsCAGCA (p.Gln631=) c.1075_1079delinsCAGCA (p.Gln359=) c.1024_1028delinsCAGCA (p.Gln342=) c.1999_2003delinsCAGCA (p.Gln667=) | |
3 | g.37049013del | CA2499216723 | MLH1 | c.1668-1473del (n.1668-1473del) c.1805del (p.Gln602ArgfsTer?) c.1559-1473del (n.1559-1473del) c.1896+1330del (n.1896+1330del) c.1376del (p.Gln459ArgfsTer?) c.2006del (p.Gln669ArgfsTer?) c.1934del (p.Gln645ArgfsTer?) c.2099del (p.Gln700ArgfsTer?) c.*1017del (n.*1017del) c.*1931del (n.*1931del) c.*1210del (n.*1210del) c.1043del (p.Gln348ArgfsTer?) c.1887del n.1133del n.1481del c.*1891del (n.*1891del) c.1367del (p.Gln456ArgfsTer?) c.*2239del (n.*2239del) c.*1977del (n.*1977del) c.*328del (n.*328del) n.810del c.291-1473del (n.291-1473del) c.182-1473del (n.182-1473del) c.1871+1330del c.1892del (p.Gln631ArgfsTer?) c.1076del (p.Gln359ArgfsTer?) c.1025del (p.Gln342ArgfsTer?) c.2000del (p.Gln667ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37049013A>C | CA352068437 | MLH1 | c.1668-1473A>C (n.1668-1473A>C) c.1805A>C (p.Gln602Pro) c.1559-1473A>C (n.1559-1473A>C) c.1896+1330A>C (n.1896+1330A>C) c.1376A>C (p.Gln459Pro) c.2006A>C (p.Gln669Pro) c.1934A>C (p.Gln645Pro) c.2099A>C (p.Gln700Pro) c.*1017A>C (n.*1017A>C) c.*1931A>C (n.*1931A>C) c.*1210A>C (n.*1210A>C) c.1043A>C (p.Gln348Pro) c.1887A>C n.1133A>C n.1481A>C c.*1891A>C (n.*1891A>C) c.1367A>C (p.Gln456Pro) c.*2239A>C (n.*2239A>C) c.*1977A>C (n.*1977A>C) c.*328A>C (n.*328A>C) n.810A>C c.291-1473A>C (n.291-1473A>C) c.182-1473A>C (n.182-1473A>C) c.1871+1330A>C c.1892A>C (p.Gln631Pro) c.1076A>C (p.Gln359Pro) c.1025A>C (p.Gln342Pro) c.2000A>C (p.Gln667Pro) | |
3 | g.37049013A>G | CA352068439 | MLH1 | c.1668-1473A>G (n.1668-1473A>G) c.1805A>G (p.Gln602Arg) c.1559-1473A>G (n.1559-1473A>G) c.1896+1330A>G (n.1896+1330A>G) c.1376A>G (p.Gln459Arg) c.2006A>G (p.Gln669Arg) c.1934A>G (p.Gln645Arg) c.2099A>G (p.Gln700Arg) c.*1017A>G (n.*1017A>G) c.*1931A>G (n.*1931A>G) c.*1210A>G (n.*1210A>G) c.1043A>G (p.Gln348Arg) c.1887A>G n.1133A>G n.1481A>G c.*1891A>G (n.*1891A>G) c.1367A>G (p.Gln456Arg) c.*2239A>G (n.*2239A>G) c.*1977A>G (n.*1977A>G) c.*328A>G (n.*328A>G) n.810A>G c.291-1473A>G (n.291-1473A>G) c.182-1473A>G (n.182-1473A>G) c.1871+1330A>G c.1892A>G (p.Gln631Arg) c.1076A>G (p.Gln359Arg) c.1025A>G (p.Gln342Arg) c.2000A>G (p.Gln667Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37049013A>T | CA352068443 | MLH1 | c.1668-1473A>T (n.1668-1473A>T) c.1805A>T (p.Gln602Leu) c.1559-1473A>T (n.1559-1473A>T) c.1896+1330A>T (n.1896+1330A>T) c.1376A>T (p.Gln459Leu) c.2006A>T (p.Gln669Leu) c.1934A>T (p.Gln645Leu) c.2099A>T (p.Gln700Leu) c.*1017A>T (n.*1017A>T) c.*1931A>T (n.*1931A>T) c.*1210A>T (n.*1210A>T) c.1043A>T (p.Gln348Leu) c.1887A>T n.1133A>T n.1481A>T c.*1891A>T (n.*1891A>T) c.1367A>T (p.Gln456Leu) c.*2239A>T (n.*2239A>T) c.*1977A>T (n.*1977A>T) c.*328A>T (n.*328A>T) n.810A>T c.291-1473A>T (n.291-1473A>T) c.182-1473A>T (n.182-1473A>T) c.1871+1330A>T c.1892A>T (p.Gln631Leu) c.1076A>T (p.Gln359Leu) c.1025A>T (p.Gln342Leu) c.2000A>T (p.Gln667Leu) | |
3 | g.37049013_37049016del | CA008586 | MLH1 | c.1668-1473_1668-1470del (n.1668-1473_1668-1470del) c.1805_1808del (p.Gln602ArgfsTer?) c.1559-1473_1559-1470del (n.1559-1473_1559-1470del) c.1896+1330_1896+1333del (n.1896+1330_1896+1333del) c.1376_1379del (p.Gln459ArgfsTer?) c.2006_2009del (p.Gln669ArgfsTer?) c.1934_1937del (p.Gln645ArgfsTer?) c.2099_2102del (p.Gln700ArgfsTer?) c.*1017_*1020del (n.*1017_*1020del) c.*1931_*1934del (n.*1931_*1934del) c.*1210_*1213del (n.*1210_*1213del) c.1043_1046del (p.Gln348ArgfsTer?) c.1887_1890del n.1133_1136del n.1481_1484del c.*1891_*1894del (n.*1891_*1894del) c.1367_1370del (p.Gln456ArgfsTer?) c.*2239_*2242del (n.*2239_*2242del) c.*1977_*1980del (n.*1977_*1980del) c.*328_*331del (n.*328_*331del) n.810_813del c.291-1473_291-1470del (n.291-1473_291-1470del) c.182-1473_182-1470del (n.182-1473_182-1470del) c.1871+1330_1871+1333del c.1892_1895del (p.Gln631ArgfsTer?) c.1076_1079del (p.Gln359ArgfsTer?) c.1025_1028del (p.Gln342ArgfsTer?) c.2000_2003del (p.Gln667ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37049014G>A | CA433086637 | MLH1 | c.1668-1472G>A (n.1668-1472G>A) c.1806G>A (p.Gln602=) c.1559-1472G>A (n.1559-1472G>A) c.1896+1331G>A (n.1896+1331G>A) c.1377G>A (p.Gln459=) c.2007G>A (p.Gln669=) c.1935G>A (p.Gln645=) c.2100G>A (p.Gln700=) c.*1018G>A (n.*1018G>A) c.*1932G>A (n.*1932G>A) c.*1211G>A (n.*1211G>A) c.1044G>A (p.Gln348=) c.1888G>A n.1134G>A n.1482G>A c.*1892G>A (n.*1892G>A) c.1368G>A (p.Gln456=) c.*2240G>A (n.*2240G>A) c.*1978G>A (n.*1978G>A) c.*329G>A (n.*329G>A) n.811G>A c.291-1472G>A (n.291-1472G>A) c.182-1472G>A (n.182-1472G>A) c.1871+1331G>A c.1893G>A (p.Gln631=) c.1077G>A (p.Gln359=) c.1026G>A (p.Gln342=) c.2001G>A (p.Gln667=) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.37049014G>C | CA352068458 | MLH1 | c.1668-1472G>C (n.1668-1472G>C) c.1806G>C (p.Gln602His) c.1559-1472G>C (n.1559-1472G>C) c.1896+1331G>C (n.1896+1331G>C) c.1377G>C (p.Gln459His) c.2007G>C (p.Gln669His) c.1935G>C (p.Gln645His) c.2100G>C (p.Gln700His) c.*1018G>C (n.*1018G>C) c.*1932G>C (n.*1932G>C) c.*1211G>C (n.*1211G>C) c.1044G>C (p.Gln348His) c.1888G>C n.1134G>C n.1482G>C c.*1892G>C (n.*1892G>C) c.1368G>C (p.Gln456His) c.*2240G>C (n.*2240G>C) c.*1978G>C (n.*1978G>C) c.*329G>C (n.*329G>C) n.811G>C c.291-1472G>C (n.291-1472G>C) c.182-1472G>C (n.182-1472G>C) c.1871+1331G>C c.1893G>C (p.Gln631His) c.1077G>C (p.Gln359His) c.1026G>C (p.Gln342His) c.2001G>C (p.Gln667His) | dbSNP |
3 | g.37049014G>T | CA352068459 | MLH1 | c.1668-1472G>T (n.1668-1472G>T) c.1806G>T (p.Gln602His) c.1559-1472G>T (n.1559-1472G>T) c.1896+1331G>T (n.1896+1331G>T) c.1377G>T (p.Gln459His) c.2007G>T (p.Gln669His) c.1935G>T (p.Gln645His) c.2100G>T (p.Gln700His) c.*1018G>T (n.*1018G>T) c.*1932G>T (n.*1932G>T) c.*1211G>T (n.*1211G>T) c.1044G>T (p.Gln348His) c.1888G>T n.1134G>T n.1482G>T c.*1892G>T (n.*1892G>T) c.1368G>T (p.Gln456His) c.*2240G>T (n.*2240G>T) c.*1978G>T (n.*1978G>T) c.*329G>T (n.*329G>T) n.811G>T c.291-1472G>T (n.291-1472G>T) c.182-1472G>T (n.182-1472G>T) c.1871+1331G>T c.1893G>T (p.Gln631His) c.1077G>T (p.Gln359His) c.1026G>T (p.Gln342His) c.2001G>T (p.Gln667His) | |
3 | g.37049014_37049030delinsCTG | CA2695197856 | MLH1 | c.1668-1472_1668-1456delinsCTG (n.1668-1472_1668-1456delinsCTG) c.1806_1809+13delinsCTG c.1559-1472_1559-1456delinsCTG (n.1559-1472_1559-1456delinsCTG) c.1896+1331_1896+1347delinsCTG (n.1896+1331_1896+1347delinsCTG) c.1377_1380+13delinsCTG c.2007_2010+13delinsCTG c.1935_1938+13delinsCTG c.2100_2103+13delinsCTG c.*1018_*1021+13delinsCTG c.*1932_*1935+13delinsCTG c.*1211_*1214+13delinsCTG c.1044_1047+13delinsCTG c.1888_1891+13delinsCTG n.1134_1137+13delinsCTG n.1482_1485+13delinsCTG c.*1892_*1895+13delinsCTG c.1368_1371+13delinsCTG c.*2240_*2243+13delinsCTG c.*1978_*1981+13delinsCTG c.*329_*332+13delinsCTG n.811_814+13delinsCTG c.291-1472_291-1456delinsCTG (n.291-1472_291-1456delinsCTG) c.182-1472_182-1456delinsCTG (n.182-1472_182-1456delinsCTG) c.1871+1331_1871+1347delinsCTG c.1893_1896+13delinsCTG c.1077_1080+13delinsCTG c.1026_1029+13delinsCTG c.2001_2004+13delinsCTG | ClinVar |
3 | g.37049015C>A | CA008600 | MLH1 | c.1668-1471C>A (n.1668-1471C>A) c.1807C>A (p.Gln603Lys) c.1559-1471C>A (n.1559-1471C>A) c.1896+1332C>A (n.1896+1332C>A) c.1378C>A (p.Gln460Lys) c.2008C>A (p.Gln670Lys) c.1936C>A (p.Gln646Lys) c.2101C>A (p.Gln701Lys) c.*1019C>A (n.*1019C>A) c.*1933C>A (n.*1933C>A) c.*1212C>A (n.*1212C>A) c.1045C>A (p.Gln349Lys) c.1889C>A n.1135C>A n.1483C>A c.*1893C>A (n.*1893C>A) c.1369C>A (p.Gln457Lys) c.*2241C>A (n.*2241C>A) c.*1979C>A (n.*1979C>A) c.*330C>A (n.*330C>A) n.812C>A c.291-1471C>A (n.291-1471C>A) c.182-1471C>A (n.182-1471C>A) c.1871+1332C>A c.1894C>A (p.Gln632Lys) c.1078C>A (p.Gln360Lys) c.1027C>A (p.Gln343Lys) c.2002C>A (p.Gln668Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.37049015C= | CA1357891033 | MLH1 | c.1668-1471C= (n.1668-1471C=) c.1807C= (p.Gln603=) c.1559-1471C= (n.1559-1471C=) c.1896+1332C= (n.1896+1332C=) c.1378C= (p.Gln460=) c.2008C= (p.Gln670=) c.1936C= (p.Gln646=) c.2101C= (p.Gln701=) c.*1019C= (n.*1019C=) c.*1933C= (n.*1933C=) c.*1212C= (n.*1212C=) c.1045C= (p.Gln349=) c.1889C= n.1135C= n.1483C= c.*1893C= (n.*1893C=) c.1369C= (p.Gln457=) c.*2241C= (n.*2241C=) c.*1979C= (n.*1979C=) c.*330C= (n.*330C=) n.812C= c.291-1471C= (n.291-1471C=) c.182-1471C= (n.182-1471C=) c.1871+1332C= c.1894C= (p.Gln632=) c.1078C= (p.Gln360=) c.1027C= (p.Gln343=) c.2002C= (p.Gln668=) | |
3 | g.37049015C>G | CA352068465 | MLH1 | c.1668-1471C>G (n.1668-1471C>G) c.1807C>G (p.Gln603Glu) c.1559-1471C>G (n.1559-1471C>G) c.1896+1332C>G (n.1896+1332C>G) c.1378C>G (p.Gln460Glu) c.2008C>G (p.Gln670Glu) c.1936C>G (p.Gln646Glu) c.2101C>G (p.Gln701Glu) c.*1019C>G (n.*1019C>G) c.*1933C>G (n.*1933C>G) c.*1212C>G (n.*1212C>G) c.1045C>G (p.Gln349Glu) c.1889C>G n.1135C>G n.1483C>G c.*1893C>G (n.*1893C>G) c.1369C>G (p.Gln457Glu) c.*2241C>G (n.*2241C>G) c.*1979C>G (n.*1979C>G) c.*330C>G (n.*330C>G) n.812C>G c.291-1471C>G (n.291-1471C>G) c.182-1471C>G (n.182-1471C>G) c.1871+1332C>G c.1894C>G (p.Gln632Glu) c.1078C>G (p.Gln360Glu) c.1027C>G (p.Gln343Glu) c.2002C>G (p.Gln668Glu) | dbSNP |
3 | g.37049015C>T | CA008607 | MLH1 | c.1668-1471C>T (n.1668-1471C>T) c.1807C>T (p.Gln603Ter) c.1559-1471C>T (n.1559-1471C>T) c.1896+1332C>T (n.1896+1332C>T) c.1378C>T (p.Gln460Ter) c.2008C>T (p.Gln670Ter) c.1936C>T (p.Gln646Ter) c.2101C>T (p.Gln701Ter) c.*1019C>T (n.*1019C>T) c.*1933C>T (n.*1933C>T) c.*1212C>T (n.*1212C>T) c.1045C>T (p.Gln349Ter) c.1889C>T n.1135C>T n.1483C>T c.*1893C>T (n.*1893C>T) c.1369C>T (p.Gln457Ter) c.*2241C>T (n.*2241C>T) c.*1979C>T (n.*1979C>T) c.*330C>T (n.*330C>T) n.812C>T c.291-1471C>T (n.291-1471C>T) c.182-1471C>T (n.182-1471C>T) c.1871+1332C>T c.1894C>T (p.Gln632Ter) c.1078C>T (p.Gln360Ter) c.1027C>T (p.Gln343Ter) c.2002C>T (p.Gln668Ter) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37049016A= | CA1357891034 | MLH1 | c.1668-1470A= (n.1668-1470A=) c.1808A= (p.Gln603=) c.1559-1470A= (n.1559-1470A=) c.1896+1333A= (n.1896+1333A=) c.1379A= (p.Gln460=) c.2009A= (p.Gln670=) c.1937A= (p.Gln646=) c.2102A= (p.Gln701=) c.*1020A= (n.*1020A=) c.*1934A= (n.*1934A=) c.*1213A= (n.*1213A=) c.1046A= (p.Gln349=) c.1890A= n.1136A= n.1484A= c.*1894A= (n.*1894A=) c.1370A= (p.Gln457=) c.*2242A= (n.*2242A=) c.*1980A= (n.*1980A=) c.*331A= (n.*331A=) n.813A= c.291-1470A= (n.291-1470A=) c.182-1470A= (n.182-1470A=) c.1871+1333A= c.1895A= (p.Gln632=) c.1079A= (p.Gln360=) c.1028A= (p.Gln343=) c.2003A= (p.Gln668=) | |
3 | g.37049016A>C | CA352068466 | MLH1 | c.1668-1470A>C (n.1668-1470A>C) c.1808A>C (p.Gln603Pro) c.1559-1470A>C (n.1559-1470A>C) c.1896+1333A>C (n.1896+1333A>C) c.1379A>C (p.Gln460Pro) c.2009A>C (p.Gln670Pro) c.1937A>C (p.Gln646Pro) c.2102A>C (p.Gln701Pro) c.*1020A>C (n.*1020A>C) c.*1934A>C (n.*1934A>C) c.*1213A>C (n.*1213A>C) c.1046A>C (p.Gln349Pro) c.1890A>C n.1136A>C n.1484A>C c.*1894A>C (n.*1894A>C) c.1370A>C (p.Gln457Pro) c.*2242A>C (n.*2242A>C) c.*1980A>C (n.*1980A>C) c.*331A>C (n.*331A>C) n.813A>C c.291-1470A>C (n.291-1470A>C) c.182-1470A>C (n.182-1470A>C) c.1871+1333A>C c.1895A>C (p.Gln632Pro) c.1079A>C (p.Gln360Pro) c.1028A>C (p.Gln343Pro) c.2003A>C (p.Gln668Pro) | |
3 | g.37049016A>G | CA352068467 | MLH1 | c.1668-1470A>G (n.1668-1470A>G) c.1808A>G (p.Gln603Arg) c.1559-1470A>G (n.1559-1470A>G) c.1896+1333A>G (n.1896+1333A>G) c.1379A>G (p.Gln460Arg) c.2009A>G (p.Gln670Arg) c.1937A>G (p.Gln646Arg) c.2102A>G (p.Gln701Arg) c.*1020A>G (n.*1020A>G) c.*1934A>G (n.*1934A>G) c.*1213A>G (n.*1213A>G) c.1046A>G (p.Gln349Arg) c.1890A>G n.1136A>G n.1484A>G c.*1894A>G (n.*1894A>G) c.1370A>G (p.Gln457Arg) c.*2242A>G (n.*2242A>G) c.*1980A>G (n.*1980A>G) c.*331A>G (n.*331A>G) n.813A>G c.291-1470A>G (n.291-1470A>G) c.182-1470A>G (n.182-1470A>G) c.1871+1333A>G c.1895A>G (p.Gln632Arg) c.1079A>G (p.Gln360Arg) c.1028A>G (p.Gln343Arg) c.2003A>G (p.Gln668Arg) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37049016A>T | CA352068469 | MLH1 | c.1668-1470A>T (n.1668-1470A>T) c.1808A>T (p.Gln603Leu) c.1559-1470A>T (n.1559-1470A>T) c.1896+1333A>T (n.1896+1333A>T) c.1379A>T (p.Gln460Leu) c.2009A>T (p.Gln670Leu) c.1937A>T (p.Gln646Leu) c.2102A>T (p.Gln701Leu) c.*1020A>T (n.*1020A>T) c.*1934A>T (n.*1934A>T) c.*1213A>T (n.*1213A>T) c.1046A>T (p.Gln349Leu) c.1890A>T n.1136A>T n.1484A>T c.*1894A>T (n.*1894A>T) c.1370A>T (p.Gln457Leu) c.*2242A>T (n.*2242A>T) c.*1980A>T (n.*1980A>T) c.*331A>T (n.*331A>T) n.813A>T c.291-1470A>T (n.291-1470A>T) c.182-1470A>T (n.182-1470A>T) c.1871+1333A>T c.1895A>T (p.Gln632Leu) c.1079A>T (p.Gln360Leu) c.1028A>T (p.Gln343Leu) c.2003A>T (p.Gln668Leu) | |
3 | g.37049016dup | CA2695197857 | MLH1 | c.1668-1470dup (n.1668-1470dup) c.1808dup (p.Ser604GlufsTer2) c.1559-1470dup (n.1559-1470dup) c.1896+1333dup (n.1896+1333dup) c.1379dup (p.Ser461GlufsTer2) c.2009dup (p.Ser671GlufsTer2) c.1937dup (p.Ser647GlufsTer2) c.2102dup (p.Ser702GlufsTer2) c.*1020dup (n.*1020dup) c.*1934dup (n.*1934dup) c.*1213dup (n.*1213dup) c.1046dup (p.Ser350GlufsTer2) c.1890dup n.1136dup n.1484dup c.*1894dup (n.*1894dup) c.1370dup (p.Ser458GlufsTer2) c.*2242dup (n.*2242dup) c.*1980dup (n.*1980dup) c.*331dup (n.*331dup) n.813dup c.291-1470dup (n.291-1470dup) c.182-1470dup (n.182-1470dup) c.1871+1333dup c.1895dup (p.Ser633GlufsTer2) c.1079dup (p.Ser361GlufsTer2) c.1028dup (p.Ser344GlufsTer2) c.2003dup (p.Ser669GlufsTer2) | ClinVar |
3 | g.37049017_37049020del | CA2580069507 | MLH1 | c.1668-1469_1668-1466del (n.1668-1469_1668-1466del) c.1809_1809+3del c.1559-1469_1559-1466del (n.1559-1469_1559-1466del) c.1896+1334_1896+1337del (n.1896+1334_1896+1337del) c.1380_1380+3del c.2010_2010+3del c.1938_1938+3del c.2103_2103+3del c.*1021_*1021+3del c.*1935_*1935+3del c.*1214_*1214+3del c.1047_1047+3del c.1891_1891+3del n.1137_1137+3del n.1485_1485+3del c.*1895_*1895+3del c.1371_1371+3del c.*2243_*2243+3del c.*1981_*1981+3del c.*332_*332+3del n.814_814+3del c.291-1469_291-1466del (n.291-1469_291-1466del) c.182-1469_182-1466del (n.182-1469_182-1466del) c.1871+1334_1871+1337del c.1896_1896+3del c.1080_1080+3del c.1029_1029+3del c.2004_2004+3del | ClinVar |
3 | g.37049017G>A | CA008653 | MLH1 | c.1668-1469G>A (n.1668-1469G>A) c.1809G>A (p.Gln603=) c.1559-1469G>A (n.1559-1469G>A) c.1896+1334G>A (n.1896+1334G>A) c.1380G>A (p.Gln460=) c.2010G>A (p.Gln670=) c.1938G>A (p.Gln646=) c.2103G>A (p.Gln701=) c.*1021G>A (n.*1021G>A) c.*1935G>A (n.*1935G>A) c.*1214G>A (n.*1214G>A) c.1047G>A (p.Gln349=) c.1891G>A n.1137G>A n.1485G>A c.*1895G>A (n.*1895G>A) c.1371G>A (p.Gln457=) c.*2243G>A (n.*2243G>A) c.*1981G>A (n.*1981G>A) c.*332G>A (n.*332G>A) n.814G>A c.291-1469G>A (n.291-1469G>A) c.182-1469G>A (n.182-1469G>A) c.1871+1334G>A c.1896G>A (p.Gln632=) c.1080G>A (p.Gln360=) c.1029G>A (p.Gln343=) c.2004G>A (p.Gln668=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37049017G>C | CA008661 | MLH1 | c.1668-1469G>C (n.1668-1469G>C) c.1809G>C (p.Gln603His) c.1559-1469G>C (n.1559-1469G>C) c.1896+1334G>C (n.1896+1334G>C) c.1380G>C (p.Gln460His) c.2010G>C (p.Gln670His) c.1938G>C (p.Gln646His) c.2103G>C (p.Gln701His) c.*1021G>C (n.*1021G>C) c.*1935G>C (n.*1935G>C) c.*1214G>C (n.*1214G>C) c.1047G>C (p.Gln349His) c.1891G>C n.1137G>C n.1485G>C c.*1895G>C (n.*1895G>C) c.1371G>C (p.Gln457His) c.*2243G>C (n.*2243G>C) c.*1981G>C (n.*1981G>C) c.*332G>C (n.*332G>C) n.814G>C c.291-1469G>C (n.291-1469G>C) c.182-1469G>C (n.182-1469G>C) c.1871+1334G>C c.1896G>C (p.Gln632His) c.1080G>C (p.Gln360His) c.1029G>C (p.Gln343His) c.2004G>C (p.Gln668His) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37049017G= | CA1357891035 | MLH1 | c.1668-1469G= (n.1668-1469G=) c.1809G= (p.Gln603=) c.1559-1469G= (n.1559-1469G=) c.1896+1334G= (n.1896+1334G=) c.1380G= (p.Gln460=) c.2010G= (p.Gln670=) c.1938G= (p.Gln646=) c.2103G= (p.Gln701=) c.*1021G= (n.*1021G=) c.*1935G= (n.*1935G=) c.*1214G= (n.*1214G=) c.1047G= (p.Gln349=) c.1891G= n.1137G= n.1485G= c.*1895G= (n.*1895G=) c.1371G= (p.Gln457=) c.*2243G= (n.*2243G=) c.*1981G= (n.*1981G=) c.*332G= (n.*332G=) n.814G= c.291-1469G= (n.291-1469G=) c.182-1469G= (n.182-1469G=) c.1871+1334G= c.1896G= (p.Gln632=) c.1080G= (p.Gln360=) c.1029G= (p.Gln343=) c.2004G= (p.Gln668=) | |
3 | g.37049017G>T | CA352068483 | MLH1 | c.1668-1469G>T (n.1668-1469G>T) c.1809G>T (p.Gln603His) c.1559-1469G>T (n.1559-1469G>T) c.1896+1334G>T (n.1896+1334G>T) c.1380G>T (p.Gln460His) c.2010G>T (p.Gln670His) c.1938G>T (p.Gln646His) c.2103G>T (p.Gln701His) c.*1021G>T (n.*1021G>T) c.*1935G>T (n.*1935G>T) c.*1214G>T (n.*1214G>T) c.1047G>T (p.Gln349His) c.1891G>T n.1137G>T n.1485G>T c.*1895G>T (n.*1895G>T) c.1371G>T (p.Gln457His) c.*2243G>T (n.*2243G>T) c.*1981G>T (n.*1981G>T) c.*332G>T (n.*332G>T) n.814G>T c.291-1469G>T (n.291-1469G>T) c.182-1469G>T (n.182-1469G>T) c.1871+1334G>T c.1896G>T (p.Gln632His) c.1080G>T (p.Gln360His) c.1029G>T (p.Gln343His) c.2004G>T (p.Gln668His) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37049017_37049018del | CA2586971982 | MLH1 | c.1668-1469_1668-1468del (n.1668-1469_1668-1468del) c.1809_1809+1del c.1559-1469_1559-1468del (n.1559-1469_1559-1468del) c.1896+1334_1896+1335del (n.1896+1334_1896+1335del) c.1380_1380+1del c.2010_2010+1del c.1938_1938+1del c.2103_2103+1del c.*1021_*1021+1del c.*1935_*1935+1del c.*1214_*1214+1del c.1047_1047+1del c.1891_1891+1del n.1137_1137+1del n.1485_1485+1del c.*1895_*1895+1del c.1371_1371+1del c.*2243_*2243+1del c.*1981_*1981+1del c.*332_*332+1del n.814_814+1del c.291-1469_291-1468del (n.291-1469_291-1468del) c.182-1469_182-1468del (n.182-1469_182-1468del) c.1871+1334_1871+1335del c.1896_1896+1del c.1080_1080+1del c.1029_1029+1del c.2004_2004+1del | |
3 | g.37049018dup | CA1139657993 | MLH1 | c.1668-1468dup (n.1668-1468dup) c.1809+1dup c.1559-1468dup (n.1559-1468dup) c.1896+1335dup (n.1896+1335dup) c.1380+1dup c.2010+1dup c.1938+1dup c.2103+1dup c.*1021+1dup c.*1935+1dup c.*1214+1dup c.1047+1dup c.1891+1dup n.1137+1dup n.1485+1dup c.*1895+1dup c.1371+1dup c.*2243+1dup c.*1981+1dup c.*332+1dup n.814+1dup c.291-1468dup (n.291-1468dup) c.182-1468dup (n.182-1468dup) c.1871+1335dup c.1896+1dup c.1080+1dup c.1029+1dup c.2004+1dup | ClinVar dbSNP |
3 | g.37049018G>A | CA008626 | MLH1 | c.1668-1468G>A (n.1668-1468G>A) c.1809+1G>A (n.1809+1G>A) c.1559-1468G>A (n.1559-1468G>A) c.1896+1335G>A (n.1896+1335G>A) c.1380+1G>A (n.1380+1G>A) c.2010+1G>A (n.2010+1G>A) c.1938+1G>A (n.1938+1G>A) c.2103+1G>A (n.2103+1G>A) c.*1021+1G>A (n.*1021+1G>A) c.*1935+1G>A (n.*1935+1G>A) c.*1214+1G>A (n.*1214+1G>A) c.1047+1G>A (n.1047+1G>A) c.1891+1G>A n.1137+1G>A n.1485+1G>A c.*1895+1G>A (n.*1895+1G>A) c.1371+1G>A (n.1371+1G>A) c.*2243+1G>A (n.*2243+1G>A) c.*1981+1G>A (n.*1981+1G>A) c.*332+1G>A (n.*332+1G>A) n.814+1G>A c.291-1468G>A (n.291-1468G>A) c.182-1468G>A (n.182-1468G>A) c.1871+1335G>A c.1896+1G>A (n.1896+1G>A) c.1080+1G>A (n.1080+1G>A) c.1029+1G>A (n.1029+1G>A) c.2004+1G>A (n.2004+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37049018G>C | CA008633 | MLH1 | c.1668-1468G>C (n.1668-1468G>C) c.1809+1G>C (n.1809+1G>C) c.1559-1468G>C (n.1559-1468G>C) c.1896+1335G>C (n.1896+1335G>C) c.1380+1G>C (n.1380+1G>C) c.2010+1G>C (n.2010+1G>C) c.1938+1G>C (n.1938+1G>C) c.2103+1G>C (n.2103+1G>C) c.*1021+1G>C (n.*1021+1G>C) c.*1935+1G>C (n.*1935+1G>C) c.*1214+1G>C (n.*1214+1G>C) c.1047+1G>C (n.1047+1G>C) c.1891+1G>C n.1137+1G>C n.1485+1G>C c.*1895+1G>C (n.*1895+1G>C) c.1371+1G>C (n.1371+1G>C) c.*2243+1G>C (n.*2243+1G>C) c.*1981+1G>C (n.*1981+1G>C) c.*332+1G>C (n.*332+1G>C) n.814+1G>C c.291-1468G>C (n.291-1468G>C) c.182-1468G>C (n.182-1468G>C) c.1871+1335G>C c.1896+1G>C (n.1896+1G>C) c.1080+1G>C (n.1080+1G>C) c.1029+1G>C (n.1029+1G>C) c.2004+1G>C (n.2004+1G>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37049018G= | CA1357891036 | MLH1 | c.1668-1468G= (n.1668-1468G=) c.1809+1G= (n.1809+1G=) c.1559-1468G= (n.1559-1468G=) c.1896+1335G= (n.1896+1335G=) c.1380+1G= (n.1380+1G=) c.2010+1G= (n.2010+1G=) c.1938+1G= (n.1938+1G=) c.2103+1G= (n.2103+1G=) c.*1021+1G= (n.*1021+1G=) c.*1935+1G= (n.*1935+1G=) c.*1214+1G= (n.*1214+1G=) c.1047+1G= (n.1047+1G=) c.1891+1G= n.1137+1G= n.1485+1G= c.*1895+1G= (n.*1895+1G=) c.1371+1G= (n.1371+1G=) c.*2243+1G= (n.*2243+1G=) c.*1981+1G= (n.*1981+1G=) c.*332+1G= (n.*332+1G=) n.814+1G= c.291-1468G= (n.291-1468G=) c.182-1468G= (n.182-1468G=) c.1871+1335G= c.1896+1G= (n.1896+1G=) c.1080+1G= (n.1080+1G=) c.1029+1G= (n.1029+1G=) c.2004+1G= (n.2004+1G=) | |
3 | g.37049018G>T | CA008639 | MLH1 | c.1668-1468G>T (n.1668-1468G>T) c.1809+1G>T (n.1809+1G>T) c.1559-1468G>T (n.1559-1468G>T) c.1896+1335G>T (n.1896+1335G>T) c.1380+1G>T (n.1380+1G>T) c.2010+1G>T (n.2010+1G>T) c.1938+1G>T (n.1938+1G>T) c.2103+1G>T (n.2103+1G>T) c.*1021+1G>T (n.*1021+1G>T) c.*1935+1G>T (n.*1935+1G>T) c.*1214+1G>T (n.*1214+1G>T) c.1047+1G>T (n.1047+1G>T) c.1891+1G>T n.1137+1G>T n.1485+1G>T c.*1895+1G>T (n.*1895+1G>T) c.1371+1G>T (n.1371+1G>T) c.*2243+1G>T (n.*2243+1G>T) c.*1981+1G>T (n.*1981+1G>T) c.*332+1G>T (n.*332+1G>T) n.814+1G>T c.291-1468G>T (n.291-1468G>T) c.182-1468G>T (n.182-1468G>T) c.1871+1335G>T c.1896+1G>T (n.1896+1G>T) c.1080+1G>T (n.1080+1G>T) c.1029+1G>T (n.1029+1G>T) c.2004+1G>T (n.2004+1G>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37049018_37049021del | CA2702489093 | MLH1 | c.1668-1468_1668-1465del (n.1668-1468_1668-1465del) c.1809+1_1809+4del (n.1809+1_1809+4del) c.1559-1468_1559-1465del (n.1559-1468_1559-1465del) c.1896+1335_1896+1338del (n.1896+1335_1896+1338del) c.1380+1_1380+4del (n.1380+1_1380+4del) c.2010+1_2010+4del (n.2010+1_2010+4del) c.1938+1_1938+4del (n.1938+1_1938+4del) c.2103+1_2103+4del (n.2103+1_2103+4del) c.*1021+1_*1021+4del (n.*1021+1_*1021+4del) c.*1935+1_*1935+4del (n.*1935+1_*1935+4del) c.*1214+1_*1214+4del (n.*1214+1_*1214+4del) c.1047+1_1047+4del (n.1047+1_1047+4del) c.1891+1_1891+4del n.1137+1_1137+4del n.1485+1_1485+4del c.*1895+1_*1895+4del (n.*1895+1_*1895+4del) c.1371+1_1371+4del (n.1371+1_1371+4del) c.*2243+1_*2243+4del (n.*2243+1_*2243+4del) c.*1981+1_*1981+4del (n.*1981+1_*1981+4del) c.*332+1_*332+4del (n.*332+1_*332+4del) n.814+1_814+4del c.291-1468_291-1465del (n.291-1468_291-1465del) c.182-1468_182-1465del (n.182-1468_182-1465del) c.1871+1335_1871+1338del c.1896+1_1896+4del (n.1896+1_1896+4del) c.1080+1_1080+4del (n.1080+1_1080+4del) c.1029+1_1029+4del (n.1029+1_1029+4del) c.2004+1_2004+4del (n.2004+1_2004+4del) | dbSNP |
3 | g.37049019T>A | CA352068500 | MLH1 | c.1668-1467T>A (n.1668-1467T>A) c.1809+2T>A (n.1809+2T>A) c.1559-1467T>A (n.1559-1467T>A) c.1896+1336T>A (n.1896+1336T>A) c.1380+2T>A (n.1380+2T>A) c.2010+2T>A (n.2010+2T>A) c.1938+2T>A (n.1938+2T>A) c.2103+2T>A (n.2103+2T>A) c.*1021+2T>A (n.*1021+2T>A) c.*1935+2T>A (n.*1935+2T>A) c.*1214+2T>A (n.*1214+2T>A) c.1047+2T>A (n.1047+2T>A) c.1891+2T>A n.1137+2T>A n.1485+2T>A c.*1895+2T>A (n.*1895+2T>A) c.1371+2T>A (n.1371+2T>A) c.*2243+2T>A (n.*2243+2T>A) c.*1981+2T>A (n.*1981+2T>A) c.*332+2T>A (n.*332+2T>A) n.814+2T>A c.291-1467T>A (n.291-1467T>A) c.182-1467T>A (n.182-1467T>A) c.1871+1336T>A c.1896+2T>A (n.1896+2T>A) c.1080+2T>A (n.1080+2T>A) c.1029+2T>A (n.1029+2T>A) c.2004+2T>A (n.2004+2T>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37049019T>C | CA352068501 | MLH1 | c.1668-1467T>C (n.1668-1467T>C) c.1809+2T>C (n.1809+2T>C) c.1559-1467T>C (n.1559-1467T>C) c.1896+1336T>C (n.1896+1336T>C) c.1380+2T>C (n.1380+2T>C) c.2010+2T>C (n.2010+2T>C) c.1938+2T>C (n.1938+2T>C) c.2103+2T>C (n.2103+2T>C) c.*1021+2T>C (n.*1021+2T>C) c.*1935+2T>C (n.*1935+2T>C) c.*1214+2T>C (n.*1214+2T>C) c.1047+2T>C (n.1047+2T>C) c.1891+2T>C n.1137+2T>C n.1485+2T>C c.*1895+2T>C (n.*1895+2T>C) c.1371+2T>C (n.1371+2T>C) c.*2243+2T>C (n.*2243+2T>C) c.*1981+2T>C (n.*1981+2T>C) c.*332+2T>C (n.*332+2T>C) n.814+2T>C c.291-1467T>C (n.291-1467T>C) c.182-1467T>C (n.182-1467T>C) c.1871+1336T>C c.1896+2T>C (n.1896+2T>C) c.1080+2T>C (n.1080+2T>C) c.1029+2T>C (n.1029+2T>C) c.2004+2T>C (n.2004+2T>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37049019T>G | CA352068505 | MLH1 | c.1668-1467T>G (n.1668-1467T>G) c.1809+2T>G (n.1809+2T>G) c.1559-1467T>G (n.1559-1467T>G) c.1896+1336T>G (n.1896+1336T>G) c.1380+2T>G (n.1380+2T>G) c.2010+2T>G (n.2010+2T>G) c.1938+2T>G (n.1938+2T>G) c.2103+2T>G (n.2103+2T>G) c.*1021+2T>G (n.*1021+2T>G) c.*1935+2T>G (n.*1935+2T>G) c.*1214+2T>G (n.*1214+2T>G) c.1047+2T>G (n.1047+2T>G) c.1891+2T>G n.1137+2T>G n.1485+2T>G c.*1895+2T>G (n.*1895+2T>G) c.1371+2T>G (n.1371+2T>G) c.*2243+2T>G (n.*2243+2T>G) c.*1981+2T>G (n.*1981+2T>G) c.*332+2T>G (n.*332+2T>G) n.814+2T>G c.291-1467T>G (n.291-1467T>G) c.182-1467T>G (n.182-1467T>G) c.1871+1336T>G c.1896+2T>G (n.1896+2T>G) c.1080+2T>G (n.1080+2T>G) c.1029+2T>G (n.1029+2T>G) c.2004+2T>G (n.2004+2T>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37049020A= | CA1357891037 | MLH1 | c.1668-1466A= (n.1668-1466A=) c.1809+3A= (n.1809+3A=) c.1559-1466A= (n.1559-1466A=) c.1896+1337A= (n.1896+1337A=) c.1380+3A= (n.1380+3A=) c.2010+3A= (n.2010+3A=) c.1938+3A= (n.1938+3A=) c.2103+3A= (n.2103+3A=) c.*1021+3A= (n.*1021+3A=) c.*1935+3A= (n.*1935+3A=) c.*1214+3A= (n.*1214+3A=) c.1047+3A= (n.1047+3A=) c.1891+3A= n.1137+3A= n.1485+3A= c.*1895+3A= (n.*1895+3A=) c.1371+3A= (n.1371+3A=) c.*2243+3A= (n.*2243+3A=) c.*1981+3A= (n.*1981+3A=) c.*332+3A= (n.*332+3A=) n.814+3A= c.291-1466A= (n.291-1466A=) c.182-1466A= (n.182-1466A=) c.1871+1337A= c.1896+3A= (n.1896+3A=) c.1080+3A= (n.1080+3A=) c.1029+3A= (n.1029+3A=) c.2004+3A= (n.2004+3A=) | |
3 | g.37049020A>C | CA2702242970 | MLH1 | c.1668-1466A>C (n.1668-1466A>C) c.1809+3A>C (n.1809+3A>C) c.1559-1466A>C (n.1559-1466A>C) c.1896+1337A>C (n.1896+1337A>C) c.1380+3A>C (n.1380+3A>C) c.2010+3A>C (n.2010+3A>C) c.1938+3A>C (n.1938+3A>C) c.2103+3A>C (n.2103+3A>C) c.*1021+3A>C (n.*1021+3A>C) c.*1935+3A>C (n.*1935+3A>C) c.*1214+3A>C (n.*1214+3A>C) c.1047+3A>C (n.1047+3A>C) c.1891+3A>C n.1137+3A>C n.1485+3A>C c.*1895+3A>C (n.*1895+3A>C) c.1371+3A>C (n.1371+3A>C) c.*2243+3A>C (n.*2243+3A>C) c.*1981+3A>C (n.*1981+3A>C) c.*332+3A>C (n.*332+3A>C) n.814+3A>C c.291-1466A>C (n.291-1466A>C) c.182-1466A>C (n.182-1466A>C) c.1871+1337A>C c.1896+3A>C (n.1896+3A>C) c.1080+3A>C (n.1080+3A>C) c.1029+3A>C (n.1029+3A>C) c.2004+3A>C (n.2004+3A>C) | dbSNP |
3 | g.37049020A>G | CA008644 | MLH1 | c.1668-1466A>G (n.1668-1466A>G) c.1809+3A>G (n.1809+3A>G) c.1559-1466A>G (n.1559-1466A>G) c.1896+1337A>G (n.1896+1337A>G) c.1380+3A>G (n.1380+3A>G) c.2010+3A>G (n.2010+3A>G) c.1938+3A>G (n.1938+3A>G) c.2103+3A>G (n.2103+3A>G) c.*1021+3A>G (n.*1021+3A>G) c.*1935+3A>G (n.*1935+3A>G) c.*1214+3A>G (n.*1214+3A>G) c.1047+3A>G (n.1047+3A>G) c.1891+3A>G n.1137+3A>G n.1485+3A>G c.*1895+3A>G (n.*1895+3A>G) c.1371+3A>G (n.1371+3A>G) c.*2243+3A>G (n.*2243+3A>G) c.*1981+3A>G (n.*1981+3A>G) c.*332+3A>G (n.*332+3A>G) n.814+3A>G c.291-1466A>G (n.291-1466A>G) c.182-1466A>G (n.182-1466A>G) c.1871+1337A>G c.1896+3A>G (n.1896+3A>G) c.1080+3A>G (n.1080+3A>G) c.1029+3A>G (n.1029+3A>G) c.2004+3A>G (n.2004+3A>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37049020A>T | CA2702242971 | MLH1 | c.1668-1466A>T (n.1668-1466A>T) c.1809+3A>T (n.1809+3A>T) c.1559-1466A>T (n.1559-1466A>T) c.1896+1337A>T (n.1896+1337A>T) c.1380+3A>T (n.1380+3A>T) c.2010+3A>T (n.2010+3A>T) c.1938+3A>T (n.1938+3A>T) c.2103+3A>T (n.2103+3A>T) c.*1021+3A>T (n.*1021+3A>T) c.*1935+3A>T (n.*1935+3A>T) c.*1214+3A>T (n.*1214+3A>T) c.1047+3A>T (n.1047+3A>T) c.1891+3A>T n.1137+3A>T n.1485+3A>T c.*1895+3A>T (n.*1895+3A>T) c.1371+3A>T (n.1371+3A>T) c.*2243+3A>T (n.*2243+3A>T) c.*1981+3A>T (n.*1981+3A>T) c.*332+3A>T (n.*332+3A>T) n.814+3A>T c.291-1466A>T (n.291-1466A>T) c.182-1466A>T (n.182-1466A>T) c.1871+1337A>T c.1896+3A>T (n.1896+3A>T) c.1080+3A>T (n.1080+3A>T) c.1029+3A>T (n.1029+3A>T) c.2004+3A>T (n.2004+3A>T) | dbSNP |
3 | g.37049021C>A | CA2702279429 | MLH1 | c.1668-1465C>A (n.1668-1465C>A) c.1809+4C>A (n.1809+4C>A) c.1559-1465C>A (n.1559-1465C>A) c.1896+1338C>A (n.1896+1338C>A) c.1380+4C>A (n.1380+4C>A) c.2010+4C>A (n.2010+4C>A) c.1938+4C>A (n.1938+4C>A) c.2103+4C>A (n.2103+4C>A) c.*1021+4C>A (n.*1021+4C>A) c.*1935+4C>A (n.*1935+4C>A) c.*1214+4C>A (n.*1214+4C>A) c.1047+4C>A (n.1047+4C>A) c.1891+4C>A n.1137+4C>A n.1485+4C>A c.*1895+4C>A (n.*1895+4C>A) c.1371+4C>A (n.1371+4C>A) c.*2243+4C>A (n.*2243+4C>A) c.*1981+4C>A (n.*1981+4C>A) c.*332+4C>A (n.*332+4C>A) n.814+4C>A c.291-1465C>A (n.291-1465C>A) c.182-1465C>A (n.182-1465C>A) c.1871+1338C>A c.1896+4C>A (n.1896+4C>A) c.1080+4C>A (n.1080+4C>A) c.1029+4C>A (n.1029+4C>A) c.2004+4C>A (n.2004+4C>A) | dbSNP |
3 | g.37049021C= | CA1357891038 | MLH1 | c.1668-1465C= (n.1668-1465C=) c.1809+4C= (n.1809+4C=) c.1559-1465C= (n.1559-1465C=) c.1896+1338C= (n.1896+1338C=) c.1380+4C= (n.1380+4C=) c.2010+4C= (n.2010+4C=) c.1938+4C= (n.1938+4C=) c.2103+4C= (n.2103+4C=) c.*1021+4C= (n.*1021+4C=) c.*1935+4C= (n.*1935+4C=) c.*1214+4C= (n.*1214+4C=) c.1047+4C= (n.1047+4C=) c.1891+4C= n.1137+4C= n.1485+4C= c.*1895+4C= (n.*1895+4C=) c.1371+4C= (n.1371+4C=) c.*2243+4C= (n.*2243+4C=) c.*1981+4C= (n.*1981+4C=) c.*332+4C= (n.*332+4C=) n.814+4C= c.291-1465C= (n.291-1465C=) c.182-1465C= (n.182-1465C=) c.1871+1338C= c.1896+4C= (n.1896+4C=) c.1080+4C= (n.1080+4C=) c.1029+4C= (n.1029+4C=) c.2004+4C= (n.2004+4C=) | |
3 | g.37049021C>G | CA915942325 | MLH1 | c.1668-1465C>G (n.1668-1465C>G) c.1809+4C>G (n.1809+4C>G) c.1559-1465C>G (n.1559-1465C>G) c.1896+1338C>G (n.1896+1338C>G) c.1380+4C>G (n.1380+4C>G) c.2010+4C>G (n.2010+4C>G) c.1938+4C>G (n.1938+4C>G) c.2103+4C>G (n.2103+4C>G) c.*1021+4C>G (n.*1021+4C>G) c.*1935+4C>G (n.*1935+4C>G) c.*1214+4C>G (n.*1214+4C>G) c.1047+4C>G (n.1047+4C>G) c.1891+4C>G n.1137+4C>G n.1485+4C>G c.*1895+4C>G (n.*1895+4C>G) c.1371+4C>G (n.1371+4C>G) c.*2243+4C>G (n.*2243+4C>G) c.*1981+4C>G (n.*1981+4C>G) c.*332+4C>G (n.*332+4C>G) n.814+4C>G c.291-1465C>G (n.291-1465C>G) c.182-1465C>G (n.182-1465C>G) c.1871+1338C>G c.1896+4C>G (n.1896+4C>G) c.1080+4C>G (n.1080+4C>G) c.1029+4C>G (n.1029+4C>G) c.2004+4C>G (n.2004+4C>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37049021C>T | CA2702279427 | MLH1 | c.1668-1465C>T (n.1668-1465C>T) c.1809+4C>T (n.1809+4C>T) c.1559-1465C>T (n.1559-1465C>T) c.1896+1338C>T (n.1896+1338C>T) c.1380+4C>T (n.1380+4C>T) c.2010+4C>T (n.2010+4C>T) c.1938+4C>T (n.1938+4C>T) c.2103+4C>T (n.2103+4C>T) c.*1021+4C>T (n.*1021+4C>T) c.*1935+4C>T (n.*1935+4C>T) c.*1214+4C>T (n.*1214+4C>T) c.1047+4C>T (n.1047+4C>T) c.1891+4C>T n.1137+4C>T n.1485+4C>T c.*1895+4C>T (n.*1895+4C>T) c.1371+4C>T (n.1371+4C>T) c.*2243+4C>T (n.*2243+4C>T) c.*1981+4C>T (n.*1981+4C>T) c.*332+4C>T (n.*332+4C>T) n.814+4C>T c.291-1465C>T (n.291-1465C>T) c.182-1465C>T (n.182-1465C>T) c.1871+1338C>T c.1896+4C>T (n.1896+4C>T) c.1080+4C>T (n.1080+4C>T) c.1029+4C>T (n.1029+4C>T) c.2004+4C>T (n.2004+4C>T) | dbSNP |
3 | g.37049023G>A | CA2702257769 | MLH1 | c.1668-1463G>A (n.1668-1463G>A) c.1809+6G>A (n.1809+6G>A) c.1559-1463G>A (n.1559-1463G>A) c.1896+1340G>A (n.1896+1340G>A) c.1380+6G>A (n.1380+6G>A) c.2010+6G>A (n.2010+6G>A) c.1938+6G>A (n.1938+6G>A) c.2103+6G>A (n.2103+6G>A) c.*1021+6G>A (n.*1021+6G>A) c.*1935+6G>A (n.*1935+6G>A) c.*1214+6G>A (n.*1214+6G>A) c.1047+6G>A (n.1047+6G>A) c.1891+6G>A n.1137+6G>A n.1485+6G>A c.*1895+6G>A (n.*1895+6G>A) c.1371+6G>A (n.1371+6G>A) c.*2243+6G>A (n.*2243+6G>A) c.*1981+6G>A (n.*1981+6G>A) c.*332+6G>A (n.*332+6G>A) n.814+6G>A c.291-1463G>A (n.291-1463G>A) c.182-1463G>A (n.182-1463G>A) c.1871+1340G>A c.1896+6G>A (n.1896+6G>A) c.1080+6G>A (n.1080+6G>A) c.1029+6G>A (n.1029+6G>A) c.2004+6G>A (n.2004+6G>A) | dbSNP |
3 | g.37049023G>C | CA2573136239 | MLH1 | c.1668-1463G>C (n.1668-1463G>C) c.1809+6G>C (n.1809+6G>C) c.1559-1463G>C (n.1559-1463G>C) c.1896+1340G>C (n.1896+1340G>C) c.1380+6G>C (n.1380+6G>C) c.2010+6G>C (n.2010+6G>C) c.1938+6G>C (n.1938+6G>C) c.2103+6G>C (n.2103+6G>C) c.*1021+6G>C (n.*1021+6G>C) c.*1935+6G>C (n.*1935+6G>C) c.*1214+6G>C (n.*1214+6G>C) c.1047+6G>C (n.1047+6G>C) c.1891+6G>C n.1137+6G>C n.1485+6G>C c.*1895+6G>C (n.*1895+6G>C) c.1371+6G>C (n.1371+6G>C) c.*2243+6G>C (n.*2243+6G>C) c.*1981+6G>C (n.*1981+6G>C) c.*332+6G>C (n.*332+6G>C) n.814+6G>C c.291-1463G>C (n.291-1463G>C) c.182-1463G>C (n.182-1463G>C) c.1871+1340G>C c.1896+6G>C (n.1896+6G>C) c.1080+6G>C (n.1080+6G>C) c.1029+6G>C (n.1029+6G>C) c.2004+6G>C (n.2004+6G>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37049023G= | CA1357891039 | MLH1 | c.1668-1463G= (n.1668-1463G=) c.1809+6G= (n.1809+6G=) c.1559-1463G= (n.1559-1463G=) c.1896+1340G= (n.1896+1340G=) c.1380+6G= (n.1380+6G=) c.2010+6G= (n.2010+6G=) c.1938+6G= (n.1938+6G=) c.2103+6G= (n.2103+6G=) c.*1021+6G= (n.*1021+6G=) c.*1935+6G= (n.*1935+6G=) c.*1214+6G= (n.*1214+6G=) c.1047+6G= (n.1047+6G=) c.1891+6G= n.1137+6G= n.1485+6G= c.*1895+6G= (n.*1895+6G=) c.1371+6G= (n.1371+6G=) c.*2243+6G= (n.*2243+6G=) c.*1981+6G= (n.*1981+6G=) c.*332+6G= (n.*332+6G=) n.814+6G= c.291-1463G= (n.291-1463G=) c.182-1463G= (n.182-1463G=) c.1871+1340G= c.1896+6G= (n.1896+6G=) c.1080+6G= (n.1080+6G=) c.1029+6G= (n.1029+6G=) c.2004+6G= (n.2004+6G=) | |
3 | g.37049023G>T | CA16604900 | MLH1 | c.1668-1463G>T (n.1668-1463G>T) c.1809+6G>T (n.1809+6G>T) c.1559-1463G>T (n.1559-1463G>T) c.1896+1340G>T (n.1896+1340G>T) c.1380+6G>T (n.1380+6G>T) c.2010+6G>T (n.2010+6G>T) c.1938+6G>T (n.1938+6G>T) c.2103+6G>T (n.2103+6G>T) c.*1021+6G>T (n.*1021+6G>T) c.*1935+6G>T (n.*1935+6G>T) c.*1214+6G>T (n.*1214+6G>T) c.1047+6G>T (n.1047+6G>T) c.1891+6G>T n.1137+6G>T n.1485+6G>T c.*1895+6G>T (n.*1895+6G>T) c.1371+6G>T (n.1371+6G>T) c.*2243+6G>T (n.*2243+6G>T) c.*1981+6G>T (n.*1981+6G>T) c.*332+6G>T (n.*332+6G>T) n.814+6G>T c.291-1463G>T (n.291-1463G>T) c.182-1463G>T (n.182-1463G>T) c.1871+1340G>T c.1896+6G>T (n.1896+6G>T) c.1080+6G>T (n.1080+6G>T) c.1029+6G>T (n.1029+6G>T) c.2004+6G>T (n.2004+6G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37049024T>A | CA2665009993 | MLH1 | c.1668-1462T>A (n.1668-1462T>A) c.1809+7T>A (n.1809+7T>A) c.1559-1462T>A (n.1559-1462T>A) c.1896+1341T>A (n.1896+1341T>A) c.1380+7T>A (n.1380+7T>A) c.2010+7T>A (n.2010+7T>A) c.1938+7T>A (n.1938+7T>A) c.2103+7T>A (n.2103+7T>A) c.*1021+7T>A (n.*1021+7T>A) c.*1935+7T>A (n.*1935+7T>A) c.*1214+7T>A (n.*1214+7T>A) c.1047+7T>A (n.1047+7T>A) c.1891+7T>A n.1137+7T>A n.1485+7T>A c.*1895+7T>A (n.*1895+7T>A) c.1371+7T>A (n.1371+7T>A) c.*2243+7T>A (n.*2243+7T>A) c.*1981+7T>A (n.*1981+7T>A) c.*332+7T>A (n.*332+7T>A) n.814+7T>A c.291-1462T>A (n.291-1462T>A) c.182-1462T>A (n.182-1462T>A) c.1871+1341T>A c.1896+7T>A (n.1896+7T>A) c.1080+7T>A (n.1080+7T>A) c.1029+7T>A (n.1029+7T>A) c.2004+7T>A (n.2004+7T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37049025G>A | CA2573136240 | MLH1 | c.1668-1461G>A (n.1668-1461G>A) c.1809+8G>A (n.1809+8G>A) c.1559-1461G>A (n.1559-1461G>A) c.1896+1342G>A (n.1896+1342G>A) c.1380+8G>A (n.1380+8G>A) c.2010+8G>A (n.2010+8G>A) c.1938+8G>A (n.1938+8G>A) c.2103+8G>A (n.2103+8G>A) c.*1021+8G>A (n.*1021+8G>A) c.*1935+8G>A (n.*1935+8G>A) c.*1214+8G>A (n.*1214+8G>A) c.1047+8G>A (n.1047+8G>A) c.1891+8G>A n.1137+8G>A n.1485+8G>A c.*1895+8G>A (n.*1895+8G>A) c.1371+8G>A (n.1371+8G>A) c.*2243+8G>A (n.*2243+8G>A) c.*1981+8G>A (n.*1981+8G>A) c.*332+8G>A (n.*332+8G>A) n.814+8G>A c.291-1461G>A (n.291-1461G>A) c.182-1461G>A (n.182-1461G>A) c.1871+1342G>A c.1896+8G>A (n.1896+8G>A) c.1080+8G>A (n.1080+8G>A) c.1029+8G>A (n.1029+8G>A) c.2004+8G>A (n.2004+8G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37049025G>C | CA72812379 | MLH1 | c.1668-1461G>C (n.1668-1461G>C) c.1809+8G>C (n.1809+8G>C) c.1559-1461G>C (n.1559-1461G>C) c.1896+1342G>C (n.1896+1342G>C) c.1380+8G>C (n.1380+8G>C) c.2010+8G>C (n.2010+8G>C) c.1938+8G>C (n.1938+8G>C) c.2103+8G>C (n.2103+8G>C) c.*1021+8G>C (n.*1021+8G>C) c.*1935+8G>C (n.*1935+8G>C) c.*1214+8G>C (n.*1214+8G>C) c.1047+8G>C (n.1047+8G>C) c.1891+8G>C n.1137+8G>C n.1485+8G>C c.*1895+8G>C (n.*1895+8G>C) c.1371+8G>C (n.1371+8G>C) c.*2243+8G>C (n.*2243+8G>C) c.*1981+8G>C (n.*1981+8G>C) c.*332+8G>C (n.*332+8G>C) n.814+8G>C c.291-1461G>C (n.291-1461G>C) c.182-1461G>C (n.182-1461G>C) c.1871+1342G>C c.1896+8G>C (n.1896+8G>C) c.1080+8G>C (n.1080+8G>C) c.1029+8G>C (n.1029+8G>C) c.2004+8G>C (n.2004+8G>C) | dbSNP |
3 | g.37049025G= | CA1357891040 | MLH1 | c.1668-1461G= (n.1668-1461G=) c.1809+8G= (n.1809+8G=) c.1559-1461G= (n.1559-1461G=) c.1896+1342G= (n.1896+1342G=) c.1380+8G= (n.1380+8G=) c.2010+8G= (n.2010+8G=) c.1938+8G= (n.1938+8G=) c.2103+8G= (n.2103+8G=) c.*1021+8G= (n.*1021+8G=) c.*1935+8G= (n.*1935+8G=) c.*1214+8G= (n.*1214+8G=) c.1047+8G= (n.1047+8G=) c.1891+8G= n.1137+8G= n.1485+8G= c.*1895+8G= (n.*1895+8G=) c.1371+8G= (n.1371+8G=) c.*2243+8G= (n.*2243+8G=) c.*1981+8G= (n.*1981+8G=) c.*332+8G= (n.*332+8G=) n.814+8G= c.291-1461G= (n.291-1461G=) c.182-1461G= (n.182-1461G=) c.1871+1342G= c.1896+8G= (n.1896+8G=) c.1080+8G= (n.1080+8G=) c.1029+8G= (n.1029+8G=) c.2004+8G= (n.2004+8G=) | |
3 | g.37049025_37049030delinsGGTGAT | CA1357891041 | MLH1 | c.1668-1461_1668-1456delinsGGTGAT (n.1668-1461_1668-1456delinsGGTGAT) c.1809+8_1809+13delinsGGTGAT (n.1809+8_1809+13delinsGGTGAT) c.1559-1461_1559-1456delinsGGTGAT (n.1559-1461_1559-1456delinsGGTGAT) c.1896+1342_1896+1347delinsGGTGAT (n.1896+1342_1896+1347delinsGGTGAT) c.1380+8_1380+13delinsGGTGAT (n.1380+8_1380+13delinsGGTGAT) c.2010+8_2010+13delinsGGTGAT (n.2010+8_2010+13delinsGGTGAT) c.1938+8_1938+13delinsGGTGAT (n.1938+8_1938+13delinsGGTGAT) c.2103+8_2103+13delinsGGTGAT (n.2103+8_2103+13delinsGGTGAT) c.*1021+8_*1021+13delinsGGTGAT (n.*1021+8_*1021+13delinsGGTGAT) c.*1935+8_*1935+13delinsGGTGAT (n.*1935+8_*1935+13delinsGGTGAT) c.*1214+8_*1214+13delinsGGTGAT (n.*1214+8_*1214+13delinsGGTGAT) c.1047+8_1047+13delinsGGTGAT (n.1047+8_1047+13delinsGGTGAT) c.1891+8_1891+13delinsGGTGAT n.1137+8_1137+13delinsGGTGAT n.1485+8_1485+13delinsGGTGAT c.*1895+8_*1895+13delinsGGTGAT (n.*1895+8_*1895+13delinsGGTGAT) c.1371+8_1371+13delinsGGTGAT (n.1371+8_1371+13delinsGGTGAT) c.*2243+8_*2243+13delinsGGTGAT (n.*2243+8_*2243+13delinsGGTGAT) c.*1981+8_*1981+13delinsGGTGAT (n.*1981+8_*1981+13delinsGGTGAT) c.*332+8_*332+13delinsGGTGAT (n.*332+8_*332+13delinsGGTGAT) n.814+8_814+13delinsGGTGAT c.291-1461_291-1456delinsGGTGAT (n.291-1461_291-1456delinsGGTGAT) c.182-1461_182-1456delinsGGTGAT (n.182-1461_182-1456delinsGGTGAT) c.1871+1342_1871+1347delinsGGTGAT c.1896+8_1896+13delinsGGTGAT (n.1896+8_1896+13delinsGGTGAT) c.1080+8_1080+13delinsGGTGAT (n.1080+8_1080+13delinsGGTGAT) c.1029+8_1029+13delinsGGTGAT (n.1029+8_1029+13delinsGGTGAT) c.2004+8_2004+13delinsGGTGAT (n.2004+8_2004+13delinsGGTGAT) | |
3 | g.37049026G>A | CA658655802 | MLH1 | c.1668-1460G>A (n.1668-1460G>A) c.1809+9G>A (n.1809+9G>A) c.1559-1460G>A (n.1559-1460G>A) c.1896+1343G>A (n.1896+1343G>A) c.1380+9G>A (n.1380+9G>A) c.2010+9G>A (n.2010+9G>A) c.1938+9G>A (n.1938+9G>A) c.2103+9G>A (n.2103+9G>A) c.*1021+9G>A (n.*1021+9G>A) c.*1935+9G>A (n.*1935+9G>A) c.*1214+9G>A (n.*1214+9G>A) c.1047+9G>A (n.1047+9G>A) c.1891+9G>A n.1137+9G>A n.1485+9G>A c.*1895+9G>A (n.*1895+9G>A) c.1371+9G>A (n.1371+9G>A) c.*2243+9G>A (n.*2243+9G>A) c.*1981+9G>A (n.*1981+9G>A) c.*332+9G>A (n.*332+9G>A) n.814+9G>A c.291-1460G>A (n.291-1460G>A) c.182-1460G>A (n.182-1460G>A) c.1871+1343G>A c.1896+9G>A (n.1896+9G>A) c.1080+9G>A (n.1080+9G>A) c.1029+9G>A (n.1029+9G>A) c.2004+9G>A (n.2004+9G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37049026G= | CA1357891042 | MLH1 | c.1668-1460G= (n.1668-1460G=) c.1809+9G= (n.1809+9G=) c.1559-1460G= (n.1559-1460G=) c.1896+1343G= (n.1896+1343G=) c.1380+9G= (n.1380+9G=) c.2010+9G= (n.2010+9G=) c.1938+9G= (n.1938+9G=) c.2103+9G= (n.2103+9G=) c.*1021+9G= (n.*1021+9G=) c.*1935+9G= (n.*1935+9G=) c.*1214+9G= (n.*1214+9G=) c.1047+9G= (n.1047+9G=) c.1891+9G= n.1137+9G= n.1485+9G= c.*1895+9G= (n.*1895+9G=) c.1371+9G= (n.1371+9G=) c.*2243+9G= (n.*2243+9G=) c.*1981+9G= (n.*1981+9G=) c.*332+9G= (n.*332+9G=) n.814+9G= c.291-1460G= (n.291-1460G=) c.182-1460G= (n.182-1460G=) c.1871+1343G= c.1896+9G= (n.1896+9G=) c.1080+9G= (n.1080+9G=) c.1029+9G= (n.1029+9G=) c.2004+9G= (n.2004+9G=) | |
3 | g.37049026G>T | CA033249 | MLH1 | c.1668-1460G>T (n.1668-1460G>T) c.1809+9G>T (n.1809+9G>T) c.1559-1460G>T (n.1559-1460G>T) c.1896+1343G>T (n.1896+1343G>T) c.1380+9G>T (n.1380+9G>T) c.2010+9G>T (n.2010+9G>T) c.1938+9G>T (n.1938+9G>T) c.2103+9G>T (n.2103+9G>T) c.*1021+9G>T (n.*1021+9G>T) c.*1935+9G>T (n.*1935+9G>T) c.*1214+9G>T (n.*1214+9G>T) c.1047+9G>T (n.1047+9G>T) c.1891+9G>T n.1137+9G>T n.1485+9G>T c.*1895+9G>T (n.*1895+9G>T) c.1371+9G>T (n.1371+9G>T) c.*2243+9G>T (n.*2243+9G>T) c.*1981+9G>T (n.*1981+9G>T) c.*332+9G>T (n.*332+9G>T) n.814+9G>T c.291-1460G>T (n.291-1460G>T) c.182-1460G>T (n.182-1460G>T) c.1871+1343G>T c.1896+9G>T (n.1896+9G>T) c.1080+9G>T (n.1080+9G>T) c.1029+9G>T (n.1029+9G>T) c.2004+9G>T (n.2004+9G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37049027_37049028del | CA2577545483 | MLH1 | c.1668-1459_1668-1458del (n.1668-1459_1668-1458del) c.1809+10_1809+11del (n.1809+10_1809+11del) c.1559-1459_1559-1458del (n.1559-1459_1559-1458del) c.1896+1344_1896+1345del (n.1896+1344_1896+1345del) c.1380+10_1380+11del (n.1380+10_1380+11del) c.2010+10_2010+11del (n.2010+10_2010+11del) c.1938+10_1938+11del (n.1938+10_1938+11del) c.2103+10_2103+11del (n.2103+10_2103+11del) c.*1021+10_*1021+11del (n.*1021+10_*1021+11del) c.*1935+10_*1935+11del (n.*1935+10_*1935+11del) c.*1214+10_*1214+11del (n.*1214+10_*1214+11del) c.1047+10_1047+11del (n.1047+10_1047+11del) c.1891+10_1891+11del n.1137+10_1137+11del n.1485+10_1485+11del c.*1895+10_*1895+11del (n.*1895+10_*1895+11del) c.1371+10_1371+11del (n.1371+10_1371+11del) c.*2243+10_*2243+11del (n.*2243+10_*2243+11del) c.*1981+10_*1981+11del (n.*1981+10_*1981+11del) c.*332+10_*332+11del (n.*332+10_*332+11del) n.814+10_814+11del c.291-1459_291-1458del (n.291-1459_291-1458del) c.182-1459_182-1458del (n.182-1459_182-1458del) c.1871+1344_1871+1345del c.1896+10_1896+11del (n.1896+10_1896+11del) c.1080+10_1080+11del (n.1080+10_1080+11del) c.1029+10_1029+11del (n.1029+10_1029+11del) c.2004+10_2004+11del (n.2004+10_2004+11del) | dbSNP |
3 | g.37049027_37049031del | CA348521 | MLH1 | c.1668-1459_1668-1455del (n.1668-1459_1668-1455del) c.1809+10_1809+14del (n.1809+10_1809+14del) c.1559-1459_1559-1455del (n.1559-1459_1559-1455del) c.1896+1344_1896+1348del (n.1896+1344_1896+1348del) c.1380+10_1380+14del (n.1380+10_1380+14del) c.2010+10_2010+14del (n.2010+10_2010+14del) c.1938+10_1938+14del (n.1938+10_1938+14del) c.2103+10_2103+14del (n.2103+10_2103+14del) c.*1021+10_*1021+14del (n.*1021+10_*1021+14del) c.*1935+10_*1935+14del (n.*1935+10_*1935+14del) c.*1214+10_*1214+14del (n.*1214+10_*1214+14del) c.1047+10_1047+14del (n.1047+10_1047+14del) c.1891+10_1891+14del n.1137+10_1137+14del n.1485+10_1485+14del c.*1895+10_*1895+14del (n.*1895+10_*1895+14del) c.1371+10_1371+14del (n.1371+10_1371+14del) c.*2243+10_*2243+14del (n.*2243+10_*2243+14del) c.*1981+10_*1981+14del (n.*1981+10_*1981+14del) c.*332+10_*332+14del (n.*332+10_*332+14del) n.814+10_814+14del c.291-1459_291-1455del (n.291-1459_291-1455del) c.182-1459_182-1455del (n.182-1459_182-1455del) c.1871+1344_1871+1348del c.1896+10_1896+14del (n.1896+10_1896+14del) c.1080+10_1080+14del (n.1080+10_1080+14del) c.1029+10_1029+14del (n.1029+10_1029+14del) c.2004+10_2004+14del (n.2004+10_2004+14del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37049027T>A | CA2702489154 | MLH1 | c.1668-1459T>A (n.1668-1459T>A) c.1809+10T>A (n.1809+10T>A) c.1559-1459T>A (n.1559-1459T>A) c.1896+1344T>A (n.1896+1344T>A) c.1380+10T>A (n.1380+10T>A) c.2010+10T>A (n.2010+10T>A) c.1938+10T>A (n.1938+10T>A) c.2103+10T>A (n.2103+10T>A) c.*1021+10T>A (n.*1021+10T>A) c.*1935+10T>A (n.*1935+10T>A) c.*1214+10T>A (n.*1214+10T>A) c.1047+10T>A (n.1047+10T>A) c.1891+10T>A n.1137+10T>A n.1485+10T>A c.*1895+10T>A (n.*1895+10T>A) c.1371+10T>A (n.1371+10T>A) c.*2243+10T>A (n.*2243+10T>A) c.*1981+10T>A (n.*1981+10T>A) c.*332+10T>A (n.*332+10T>A) n.814+10T>A c.291-1459T>A (n.291-1459T>A) c.182-1459T>A (n.182-1459T>A) c.1871+1344T>A c.1896+10T>A (n.1896+10T>A) c.1080+10T>A (n.1080+10T>A) c.1029+10T>A (n.1029+10T>A) c.2004+10T>A (n.2004+10T>A) | dbSNP |
3 | g.37049027T>G | CA2702489150 | MLH1 | c.1668-1459T>G (n.1668-1459T>G) c.1809+10T>G (n.1809+10T>G) c.1559-1459T>G (n.1559-1459T>G) c.1896+1344T>G (n.1896+1344T>G) c.1380+10T>G (n.1380+10T>G) c.2010+10T>G (n.2010+10T>G) c.1938+10T>G (n.1938+10T>G) c.2103+10T>G (n.2103+10T>G) c.*1021+10T>G (n.*1021+10T>G) c.*1935+10T>G (n.*1935+10T>G) c.*1214+10T>G (n.*1214+10T>G) c.1047+10T>G (n.1047+10T>G) c.1891+10T>G n.1137+10T>G n.1485+10T>G c.*1895+10T>G (n.*1895+10T>G) c.1371+10T>G (n.1371+10T>G) c.*2243+10T>G (n.*2243+10T>G) c.*1981+10T>G (n.*1981+10T>G) c.*332+10T>G (n.*332+10T>G) n.814+10T>G c.291-1459T>G (n.291-1459T>G) c.182-1459T>G (n.182-1459T>G) c.1871+1344T>G c.1896+10T>G (n.1896+10T>G) c.1080+10T>G (n.1080+10T>G) c.1029+10T>G (n.1029+10T>G) c.2004+10T>G (n.2004+10T>G) | dbSNP |
3 | g.37049028G>A | CA2702489184 | MLH1 | c.1668-1458G>A (n.1668-1458G>A) c.1809+11G>A (n.1809+11G>A) c.1559-1458G>A (n.1559-1458G>A) c.1896+1345G>A (n.1896+1345G>A) c.1380+11G>A (n.1380+11G>A) c.2010+11G>A (n.2010+11G>A) c.1938+11G>A (n.1938+11G>A) c.2103+11G>A (n.2103+11G>A) c.*1021+11G>A (n.*1021+11G>A) c.*1935+11G>A (n.*1935+11G>A) c.*1214+11G>A (n.*1214+11G>A) c.1047+11G>A (n.1047+11G>A) c.1891+11G>A n.1137+11G>A n.1485+11G>A c.*1895+11G>A (n.*1895+11G>A) c.1371+11G>A (n.1371+11G>A) c.*2243+11G>A (n.*2243+11G>A) c.*1981+11G>A (n.*1981+11G>A) c.*332+11G>A (n.*332+11G>A) n.814+11G>A c.291-1458G>A (n.291-1458G>A) c.182-1458G>A (n.182-1458G>A) c.1871+1345G>A c.1896+11G>A (n.1896+11G>A) c.1080+11G>A (n.1080+11G>A) c.1029+11G>A (n.1029+11G>A) c.2004+11G>A (n.2004+11G>A) | dbSNP |
3 | g.37049028G>C | CA2702489156 | MLH1 | c.1668-1458G>C (n.1668-1458G>C) c.1809+11G>C (n.1809+11G>C) c.1559-1458G>C (n.1559-1458G>C) c.1896+1345G>C (n.1896+1345G>C) c.1380+11G>C (n.1380+11G>C) c.2010+11G>C (n.2010+11G>C) c.1938+11G>C (n.1938+11G>C) c.2103+11G>C (n.2103+11G>C) c.*1021+11G>C (n.*1021+11G>C) c.*1935+11G>C (n.*1935+11G>C) c.*1214+11G>C (n.*1214+11G>C) c.1047+11G>C (n.1047+11G>C) c.1891+11G>C n.1137+11G>C n.1485+11G>C c.*1895+11G>C (n.*1895+11G>C) c.1371+11G>C (n.1371+11G>C) c.*2243+11G>C (n.*2243+11G>C) c.*1981+11G>C (n.*1981+11G>C) c.*332+11G>C (n.*332+11G>C) n.814+11G>C c.291-1458G>C (n.291-1458G>C) c.182-1458G>C (n.182-1458G>C) c.1871+1345G>C c.1896+11G>C (n.1896+11G>C) c.1080+11G>C (n.1080+11G>C) c.1029+11G>C (n.1029+11G>C) c.2004+11G>C (n.2004+11G>C) | dbSNP |
3 | g.37049029A= | CA1357891043 | MLH1 | c.1668-1457A= (n.1668-1457A=) c.1809+12A= (n.1809+12A=) c.1559-1457A= (n.1559-1457A=) c.1896+1346A= (n.1896+1346A=) c.1380+12A= (n.1380+12A=) c.2010+12A= (n.2010+12A=) c.1938+12A= (n.1938+12A=) c.2103+12A= (n.2103+12A=) c.*1021+12A= (n.*1021+12A=) c.*1935+12A= (n.*1935+12A=) c.*1214+12A= (n.*1214+12A=) c.1047+12A= (n.1047+12A=) c.1891+12A= n.1137+12A= n.1485+12A= c.*1895+12A= (n.*1895+12A=) c.1371+12A= (n.1371+12A=) c.*2243+12A= (n.*2243+12A=) c.*1981+12A= (n.*1981+12A=) c.*332+12A= (n.*332+12A=) n.814+12A= c.291-1457A= (n.291-1457A=) c.182-1457A= (n.182-1457A=) c.1871+1346A= c.1896+12A= (n.1896+12A=) c.1080+12A= (n.1080+12A=) c.1029+12A= (n.1029+12A=) c.2004+12A= (n.2004+12A=) | |
3 | g.37049029A>G | CA2573136241 | MLH1 | c.1668-1457A>G (n.1668-1457A>G) c.1809+12A>G (n.1809+12A>G) c.1559-1457A>G (n.1559-1457A>G) c.1896+1346A>G (n.1896+1346A>G) c.1380+12A>G (n.1380+12A>G) c.2010+12A>G (n.2010+12A>G) c.1938+12A>G (n.1938+12A>G) c.2103+12A>G (n.2103+12A>G) c.*1021+12A>G (n.*1021+12A>G) c.*1935+12A>G (n.*1935+12A>G) c.*1214+12A>G (n.*1214+12A>G) c.1047+12A>G (n.1047+12A>G) c.1891+12A>G n.1137+12A>G n.1485+12A>G c.*1895+12A>G (n.*1895+12A>G) c.1371+12A>G (n.1371+12A>G) c.*2243+12A>G (n.*2243+12A>G) c.*1981+12A>G (n.*1981+12A>G) c.*332+12A>G (n.*332+12A>G) n.814+12A>G c.291-1457A>G (n.291-1457A>G) c.182-1457A>G (n.182-1457A>G) c.1871+1346A>G c.1896+12A>G (n.1896+12A>G) c.1080+12A>G (n.1080+12A>G) c.1029+12A>G (n.1029+12A>G) c.2004+12A>G (n.2004+12A>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37049030T>A | CA2702244167 | MLH1 | c.1668-1456T>A (n.1668-1456T>A) c.1809+13T>A (n.1809+13T>A) c.1559-1456T>A (n.1559-1456T>A) c.1896+1347T>A (n.1896+1347T>A) c.1380+13T>A (n.1380+13T>A) c.2010+13T>A (n.2010+13T>A) c.1938+13T>A (n.1938+13T>A) c.2103+13T>A (n.2103+13T>A) c.*1021+13T>A (n.*1021+13T>A) c.*1935+13T>A (n.*1935+13T>A) c.*1214+13T>A (n.*1214+13T>A) c.1047+13T>A (n.1047+13T>A) c.1891+13T>A n.1137+13T>A n.1485+13T>A c.*1895+13T>A (n.*1895+13T>A) c.1371+13T>A (n.1371+13T>A) c.*2243+13T>A (n.*2243+13T>A) c.*1981+13T>A (n.*1981+13T>A) c.*332+13T>A (n.*332+13T>A) n.814+13T>A c.291-1456T>A (n.291-1456T>A) c.182-1456T>A (n.182-1456T>A) c.1871+1347T>A c.1896+13T>A (n.1896+13T>A) c.1080+13T>A (n.1080+13T>A) c.1029+13T>A (n.1029+13T>A) c.2004+13T>A (n.2004+13T>A) | dbSNP |
3 | g.37049030T>C | CA033092 | MLH1 | c.1668-1456T>C (n.1668-1456T>C) c.1809+13T>C (n.1809+13T>C) c.1559-1456T>C (n.1559-1456T>C) c.1896+1347T>C (n.1896+1347T>C) c.1380+13T>C (n.1380+13T>C) c.2010+13T>C (n.2010+13T>C) c.1938+13T>C (n.1938+13T>C) c.2103+13T>C (n.2103+13T>C) c.*1021+13T>C (n.*1021+13T>C) c.*1935+13T>C (n.*1935+13T>C) c.*1214+13T>C (n.*1214+13T>C) c.1047+13T>C (n.1047+13T>C) c.1891+13T>C n.1137+13T>C n.1485+13T>C c.*1895+13T>C (n.*1895+13T>C) c.1371+13T>C (n.1371+13T>C) c.*2243+13T>C (n.*2243+13T>C) c.*1981+13T>C (n.*1981+13T>C) c.*332+13T>C (n.*332+13T>C) n.814+13T>C c.291-1456T>C (n.291-1456T>C) c.182-1456T>C (n.182-1456T>C) c.1871+1347T>C c.1896+13T>C (n.1896+13T>C) c.1080+13T>C (n.1080+13T>C) c.1029+13T>C (n.1029+13T>C) c.2004+13T>C (n.2004+13T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37049030T>G | CA542223659 | MLH1 | c.1668-1456T>G (n.1668-1456T>G) c.1809+13T>G (n.1809+13T>G) c.1559-1456T>G (n.1559-1456T>G) c.1896+1347T>G (n.1896+1347T>G) c.1380+13T>G (n.1380+13T>G) c.2010+13T>G (n.2010+13T>G) c.1938+13T>G (n.1938+13T>G) c.2103+13T>G (n.2103+13T>G) c.*1021+13T>G (n.*1021+13T>G) c.*1935+13T>G (n.*1935+13T>G) c.*1214+13T>G (n.*1214+13T>G) c.1047+13T>G (n.1047+13T>G) c.1891+13T>G n.1137+13T>G n.1485+13T>G c.*1895+13T>G (n.*1895+13T>G) c.1371+13T>G (n.1371+13T>G) c.*2243+13T>G (n.*2243+13T>G) c.*1981+13T>G (n.*1981+13T>G) c.*332+13T>G (n.*332+13T>G) n.814+13T>G c.291-1456T>G (n.291-1456T>G) c.182-1456T>G (n.182-1456T>G) c.1871+1347T>G c.1896+13T>G (n.1896+13T>G) c.1080+13T>G (n.1080+13T>G) c.1029+13T>G (n.1029+13T>G) c.2004+13T>G (n.2004+13T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37049030T= | CA1357891044 | MLH1 | c.1668-1456T= (n.1668-1456T=) c.1809+13T= (n.1809+13T=) c.1559-1456T= (n.1559-1456T=) c.1896+1347T= (n.1896+1347T=) c.1380+13T= (n.1380+13T=) c.2010+13T= (n.2010+13T=) c.1938+13T= (n.1938+13T=) c.2103+13T= (n.2103+13T=) c.*1021+13T= (n.*1021+13T=) c.*1935+13T= (n.*1935+13T=) c.*1214+13T= (n.*1214+13T=) c.1047+13T= (n.1047+13T=) c.1891+13T= n.1137+13T= n.1485+13T= c.*1895+13T= (n.*1895+13T=) c.1371+13T= (n.1371+13T=) c.*2243+13T= (n.*2243+13T=) c.*1981+13T= (n.*1981+13T=) c.*332+13T= (n.*332+13T=) n.814+13T= c.291-1456T= (n.291-1456T=) c.182-1456T= (n.182-1456T=) c.1871+1347T= c.1896+13T= (n.1896+13T=) c.1080+13T= (n.1080+13T=) c.1029+13T= (n.1029+13T=) c.2004+13T= (n.2004+13T=) | |
3 | g.37049030dup | CA033075 | MLH1 | c.1668-1456dup (n.1668-1456dup) c.1809+13dup (n.1809+13dup) c.1559-1456dup (n.1559-1456dup) c.1896+1347dup (n.1896+1347dup) c.1380+13dup (n.1380+13dup) c.2010+13dup (n.2010+13dup) c.1938+13dup (n.1938+13dup) c.2103+13dup (n.2103+13dup) c.*1021+13dup (n.*1021+13dup) c.*1935+13dup (n.*1935+13dup) c.*1214+13dup (n.*1214+13dup) c.1047+13dup (n.1047+13dup) c.1891+13dup n.1137+13dup n.1485+13dup c.*1895+13dup (n.*1895+13dup) c.1371+13dup (n.1371+13dup) c.*2243+13dup (n.*2243+13dup) c.*1981+13dup (n.*1981+13dup) c.*332+13dup (n.*332+13dup) n.814+13dup c.291-1456dup (n.291-1456dup) c.182-1456dup (n.182-1456dup) c.1871+1347dup c.1896+13dup (n.1896+13dup) c.1080+13dup (n.1080+13dup) c.1029+13dup (n.1029+13dup) c.2004+13dup (n.2004+13dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37049031G>A | CA033113 | MLH1 | c.1668-1455G>A (n.1668-1455G>A) c.1809+14G>A (n.1809+14G>A) c.1559-1455G>A (n.1559-1455G>A) c.1896+1348G>A (n.1896+1348G>A) c.1380+14G>A (n.1380+14G>A) c.2010+14G>A (n.2010+14G>A) c.1938+14G>A (n.1938+14G>A) c.2103+14G>A (n.2103+14G>A) c.*1021+14G>A (n.*1021+14G>A) c.*1935+14G>A (n.*1935+14G>A) c.*1214+14G>A (n.*1214+14G>A) c.1047+14G>A (n.1047+14G>A) c.1891+14G>A n.1137+14G>A n.1485+14G>A c.*1895+14G>A (n.*1895+14G>A) c.1371+14G>A (n.1371+14G>A) c.*2243+14G>A (n.*2243+14G>A) c.*1981+14G>A (n.*1981+14G>A) c.*332+14G>A (n.*332+14G>A) n.814+14G>A c.291-1455G>A (n.291-1455G>A) c.182-1455G>A (n.182-1455G>A) c.1871+1348G>A c.1896+14G>A (n.1896+14G>A) c.1080+14G>A (n.1080+14G>A) c.1029+14G>A (n.1029+14G>A) c.2004+14G>A (n.2004+14G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37049031G= | CA1357891045 | MLH1 | c.1668-1455G= (n.1668-1455G=) c.1809+14G= (n.1809+14G=) c.1559-1455G= (n.1559-1455G=) c.1896+1348G= (n.1896+1348G=) c.1380+14G= (n.1380+14G=) c.2010+14G= (n.2010+14G=) c.1938+14G= (n.1938+14G=) c.2103+14G= (n.2103+14G=) c.*1021+14G= (n.*1021+14G=) c.*1935+14G= (n.*1935+14G=) c.*1214+14G= (n.*1214+14G=) c.1047+14G= (n.1047+14G=) c.1891+14G= n.1137+14G= n.1485+14G= c.*1895+14G= (n.*1895+14G=) c.1371+14G= (n.1371+14G=) c.*2243+14G= (n.*2243+14G=) c.*1981+14G= (n.*1981+14G=) c.*332+14G= (n.*332+14G=) n.814+14G= c.291-1455G= (n.291-1455G=) c.182-1455G= (n.182-1455G=) c.1871+1348G= c.1896+14G= (n.1896+14G=) c.1080+14G= (n.1080+14G=) c.1029+14G= (n.1029+14G=) c.2004+14G= (n.2004+14G=) | |
3 | g.37049031G>T | CA2577545485 | MLH1 | c.1668-1455G>T (n.1668-1455G>T) c.1809+14G>T (n.1809+14G>T) c.1559-1455G>T (n.1559-1455G>T) c.1896+1348G>T (n.1896+1348G>T) c.1380+14G>T (n.1380+14G>T) c.2010+14G>T (n.2010+14G>T) c.1938+14G>T (n.1938+14G>T) c.2103+14G>T (n.2103+14G>T) c.*1021+14G>T (n.*1021+14G>T) c.*1935+14G>T (n.*1935+14G>T) c.*1214+14G>T (n.*1214+14G>T) c.1047+14G>T (n.1047+14G>T) c.1891+14G>T n.1137+14G>T n.1485+14G>T c.*1895+14G>T (n.*1895+14G>T) c.1371+14G>T (n.1371+14G>T) c.*2243+14G>T (n.*2243+14G>T) c.*1981+14G>T (n.*1981+14G>T) c.*332+14G>T (n.*332+14G>T) n.814+14G>T c.291-1455G>T (n.291-1455G>T) c.182-1455G>T (n.182-1455G>T) c.1871+1348G>T c.1896+14G>T (n.1896+14G>T) c.1080+14G>T (n.1080+14G>T) c.1029+14G>T (n.1029+14G>T) c.2004+14G>T (n.2004+14G>T) | |
3 | g.37049032C>A | CA2665009994 | MLH1 | c.1668-1454C>A (n.1668-1454C>A) c.1809+15C>A (n.1809+15C>A) c.1559-1454C>A (n.1559-1454C>A) c.1896+1349C>A (n.1896+1349C>A) c.1380+15C>A (n.1380+15C>A) c.2010+15C>A (n.2010+15C>A) c.1938+15C>A (n.1938+15C>A) c.2103+15C>A (n.2103+15C>A) c.*1021+15C>A (n.*1021+15C>A) c.*1935+15C>A (n.*1935+15C>A) c.*1214+15C>A (n.*1214+15C>A) c.1047+15C>A (n.1047+15C>A) c.1891+15C>A n.1137+15C>A n.1485+15C>A c.*1895+15C>A (n.*1895+15C>A) c.1371+15C>A (n.1371+15C>A) c.*2243+15C>A (n.*2243+15C>A) c.*1981+15C>A (n.*1981+15C>A) c.*332+15C>A (n.*332+15C>A) n.814+15C>A c.291-1454C>A (n.291-1454C>A) c.182-1454C>A (n.182-1454C>A) c.1871+1349C>A c.1896+15C>A (n.1896+15C>A) c.1080+15C>A (n.1080+15C>A) c.1029+15C>A (n.1029+15C>A) c.2004+15C>A (n.2004+15C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37049032C>G | CA2702489190 | MLH1 | c.1668-1454C>G (n.1668-1454C>G) c.1809+15C>G (n.1809+15C>G) c.1559-1454C>G (n.1559-1454C>G) c.1896+1349C>G (n.1896+1349C>G) c.1380+15C>G (n.1380+15C>G) c.2010+15C>G (n.2010+15C>G) c.1938+15C>G (n.1938+15C>G) c.2103+15C>G (n.2103+15C>G) c.*1021+15C>G (n.*1021+15C>G) c.*1935+15C>G (n.*1935+15C>G) c.*1214+15C>G (n.*1214+15C>G) c.1047+15C>G (n.1047+15C>G) c.1891+15C>G n.1137+15C>G n.1485+15C>G c.*1895+15C>G (n.*1895+15C>G) c.1371+15C>G (n.1371+15C>G) c.*2243+15C>G (n.*2243+15C>G) c.*1981+15C>G (n.*1981+15C>G) c.*332+15C>G (n.*332+15C>G) n.814+15C>G c.291-1454C>G (n.291-1454C>G) c.182-1454C>G (n.182-1454C>G) c.1871+1349C>G c.1896+15C>G (n.1896+15C>G) c.1080+15C>G (n.1080+15C>G) c.1029+15C>G (n.1029+15C>G) c.2004+15C>G (n.2004+15C>G) | dbSNP |
3 | g.37049032C>T | CA2665009995 | MLH1 | c.1668-1454C>T (n.1668-1454C>T) c.1809+15C>T (n.1809+15C>T) c.1559-1454C>T (n.1559-1454C>T) c.1896+1349C>T (n.1896+1349C>T) c.1380+15C>T (n.1380+15C>T) c.2010+15C>T (n.2010+15C>T) c.1938+15C>T (n.1938+15C>T) c.2103+15C>T (n.2103+15C>T) c.*1021+15C>T (n.*1021+15C>T) c.*1935+15C>T (n.*1935+15C>T) c.*1214+15C>T (n.*1214+15C>T) c.1047+15C>T (n.1047+15C>T) c.1891+15C>T n.1137+15C>T n.1485+15C>T c.*1895+15C>T (n.*1895+15C>T) c.1371+15C>T (n.1371+15C>T) c.*2243+15C>T (n.*2243+15C>T) c.*1981+15C>T (n.*1981+15C>T) c.*332+15C>T (n.*332+15C>T) n.814+15C>T c.291-1454C>T (n.291-1454C>T) c.182-1454C>T (n.182-1454C>T) c.1871+1349C>T c.1896+15C>T (n.1896+15C>T) c.1080+15C>T (n.1080+15C>T) c.1029+15C>T (n.1029+15C>T) c.2004+15C>T (n.2004+15C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37049033A>C | CA2697550777 | MLH1 | c.1668-1453A>C (n.1668-1453A>C) c.1809+16A>C (n.1809+16A>C) c.1559-1453A>C (n.1559-1453A>C) c.1896+1350A>C (n.1896+1350A>C) c.1380+16A>C (n.1380+16A>C) c.2010+16A>C (n.2010+16A>C) c.1938+16A>C (n.1938+16A>C) c.2103+16A>C (n.2103+16A>C) c.*1021+16A>C (n.*1021+16A>C) c.*1935+16A>C (n.*1935+16A>C) c.*1214+16A>C (n.*1214+16A>C) c.1047+16A>C (n.1047+16A>C) c.1891+16A>C n.1137+16A>C n.1485+16A>C c.*1895+16A>C (n.*1895+16A>C) c.1371+16A>C (n.1371+16A>C) c.*2243+16A>C (n.*2243+16A>C) c.*1981+16A>C (n.*1981+16A>C) c.*332+16A>C (n.*332+16A>C) n.814+16A>C c.291-1453A>C (n.291-1453A>C) c.182-1453A>C (n.182-1453A>C) c.1871+1350A>C c.1896+16A>C (n.1896+16A>C) c.1080+16A>C (n.1080+16A>C) c.1029+16A>C (n.1029+16A>C) c.2004+16A>C (n.2004+16A>C) | ClinVar |
3 | g.37049033A>T | CA2702489261 | MLH1 | c.1668-1453A>T (n.1668-1453A>T) c.1809+16A>T (n.1809+16A>T) c.1559-1453A>T (n.1559-1453A>T) c.1896+1350A>T (n.1896+1350A>T) c.1380+16A>T (n.1380+16A>T) c.2010+16A>T (n.2010+16A>T) c.1938+16A>T (n.1938+16A>T) c.2103+16A>T (n.2103+16A>T) c.*1021+16A>T (n.*1021+16A>T) c.*1935+16A>T (n.*1935+16A>T) c.*1214+16A>T (n.*1214+16A>T) c.1047+16A>T (n.1047+16A>T) c.1891+16A>T n.1137+16A>T n.1485+16A>T c.*1895+16A>T (n.*1895+16A>T) c.1371+16A>T (n.1371+16A>T) c.*2243+16A>T (n.*2243+16A>T) c.*1981+16A>T (n.*1981+16A>T) c.*332+16A>T (n.*332+16A>T) n.814+16A>T c.291-1453A>T (n.291-1453A>T) c.182-1453A>T (n.182-1453A>T) c.1871+1350A>T c.1896+16A>T (n.1896+16A>T) c.1080+16A>T (n.1080+16A>T) c.1029+16A>T (n.1029+16A>T) c.2004+16A>T (n.2004+16A>T) | dbSNP |
3 | g.37049034C>A | CA72812407 | MLH1 | c.1668-1452C>A (n.1668-1452C>A) c.1809+17C>A (n.1809+17C>A) c.1559-1452C>A (n.1559-1452C>A) c.1896+1351C>A (n.1896+1351C>A) c.1380+17C>A (n.1380+17C>A) c.2010+17C>A (n.2010+17C>A) c.1938+17C>A (n.1938+17C>A) c.2103+17C>A (n.2103+17C>A) c.*1021+17C>A (n.*1021+17C>A) c.*1935+17C>A (n.*1935+17C>A) c.*1214+17C>A (n.*1214+17C>A) c.1047+17C>A (n.1047+17C>A) c.1891+17C>A n.1137+17C>A n.1485+17C>A c.*1895+17C>A (n.*1895+17C>A) c.1371+17C>A (n.1371+17C>A) c.*2243+17C>A (n.*2243+17C>A) c.*1981+17C>A (n.*1981+17C>A) c.*332+17C>A (n.*332+17C>A) n.814+17C>A c.291-1452C>A (n.291-1452C>A) c.182-1452C>A (n.182-1452C>A) c.1871+1351C>A c.1896+17C>A (n.1896+17C>A) c.1080+17C>A (n.1080+17C>A) c.1029+17C>A (n.1029+17C>A) c.2004+17C>A (n.2004+17C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37049034C= | CA1357891046 | MLH1 | c.1668-1452C= (n.1668-1452C=) c.1809+17C= (n.1809+17C=) c.1559-1452C= (n.1559-1452C=) c.1896+1351C= (n.1896+1351C=) c.1380+17C= (n.1380+17C=) c.2010+17C= (n.2010+17C=) c.1938+17C= (n.1938+17C=) c.2103+17C= (n.2103+17C=) c.*1021+17C= (n.*1021+17C=) c.*1935+17C= (n.*1935+17C=) c.*1214+17C= (n.*1214+17C=) c.1047+17C= (n.1047+17C=) c.1891+17C= n.1137+17C= n.1485+17C= c.*1895+17C= (n.*1895+17C=) c.1371+17C= (n.1371+17C=) c.*2243+17C= (n.*2243+17C=) c.*1981+17C= (n.*1981+17C=) c.*332+17C= (n.*332+17C=) n.814+17C= c.291-1452C= (n.291-1452C=) c.182-1452C= (n.182-1452C=) c.1871+1351C= c.1896+17C= (n.1896+17C=) c.1080+17C= (n.1080+17C=) c.1029+17C= (n.1029+17C=) c.2004+17C= (n.2004+17C=) | |
3 | g.37049034C>G | CA2702244628 | MLH1 | c.1668-1452C>G (n.1668-1452C>G) c.1809+17C>G (n.1809+17C>G) c.1559-1452C>G (n.1559-1452C>G) c.1896+1351C>G (n.1896+1351C>G) c.1380+17C>G (n.1380+17C>G) c.2010+17C>G (n.2010+17C>G) c.1938+17C>G (n.1938+17C>G) c.2103+17C>G (n.2103+17C>G) c.*1021+17C>G (n.*1021+17C>G) c.*1935+17C>G (n.*1935+17C>G) c.*1214+17C>G (n.*1214+17C>G) c.1047+17C>G (n.1047+17C>G) c.1891+17C>G n.1137+17C>G n.1485+17C>G c.*1895+17C>G (n.*1895+17C>G) c.1371+17C>G (n.1371+17C>G) c.*2243+17C>G (n.*2243+17C>G) c.*1981+17C>G (n.*1981+17C>G) c.*332+17C>G (n.*332+17C>G) n.814+17C>G c.291-1452C>G (n.291-1452C>G) c.182-1452C>G (n.182-1452C>G) c.1871+1351C>G c.1896+17C>G (n.1896+17C>G) c.1080+17C>G (n.1080+17C>G) c.1029+17C>G (n.1029+17C>G) c.2004+17C>G (n.2004+17C>G) | dbSNP |
3 | g.37049034C>T | CA033125 | MLH1 | c.1668-1452C>T (n.1668-1452C>T) c.1809+17C>T (n.1809+17C>T) c.1559-1452C>T (n.1559-1452C>T) c.1896+1351C>T (n.1896+1351C>T) c.1380+17C>T (n.1380+17C>T) c.2010+17C>T (n.2010+17C>T) c.1938+17C>T (n.1938+17C>T) c.2103+17C>T (n.2103+17C>T) c.*1021+17C>T (n.*1021+17C>T) c.*1935+17C>T (n.*1935+17C>T) c.*1214+17C>T (n.*1214+17C>T) c.1047+17C>T (n.1047+17C>T) c.1891+17C>T n.1137+17C>T n.1485+17C>T c.*1895+17C>T (n.*1895+17C>T) c.1371+17C>T (n.1371+17C>T) c.*2243+17C>T (n.*2243+17C>T) c.*1981+17C>T (n.*1981+17C>T) c.*332+17C>T (n.*332+17C>T) n.814+17C>T c.291-1452C>T (n.291-1452C>T) c.182-1452C>T (n.182-1452C>T) c.1871+1351C>T c.1896+17C>T (n.1896+17C>T) c.1080+17C>T (n.1080+17C>T) c.1029+17C>T (n.1029+17C>T) c.2004+17C>T (n.2004+17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37049035A= | CA1357891047 | MLH1 | c.1668-1451A= (n.1668-1451A=) c.1809+18A= (n.1809+18A=) c.1559-1451A= (n.1559-1451A=) c.1896+1352A= (n.1896+1352A=) c.1380+18A= (n.1380+18A=) c.2010+18A= (n.2010+18A=) c.1938+18A= (n.1938+18A=) c.2103+18A= (n.2103+18A=) c.*1021+18A= (n.*1021+18A=) c.*1935+18A= (n.*1935+18A=) c.*1214+18A= (n.*1214+18A=) c.1047+18A= (n.1047+18A=) c.1891+18A= n.1137+18A= n.1485+18A= c.*1895+18A= (n.*1895+18A=) c.1371+18A= (n.1371+18A=) c.*2243+18A= (n.*2243+18A=) c.*1981+18A= (n.*1981+18A=) c.*332+18A= (n.*332+18A=) n.814+18A= c.291-1451A= (n.291-1451A=) c.182-1451A= (n.182-1451A=) c.1871+1352A= c.1896+18A= (n.1896+18A=) c.1080+18A= (n.1080+18A=) c.1029+18A= (n.1029+18A=) c.2004+18A= (n.2004+18A=) | |
3 | g.37049035A>G | CA16604901 | MLH1 | c.1668-1451A>G (n.1668-1451A>G) c.1809+18A>G (n.1809+18A>G) c.1559-1451A>G (n.1559-1451A>G) c.1896+1352A>G (n.1896+1352A>G) c.1380+18A>G (n.1380+18A>G) c.2010+18A>G (n.2010+18A>G) c.1938+18A>G (n.1938+18A>G) c.2103+18A>G (n.2103+18A>G) c.*1021+18A>G (n.*1021+18A>G) c.*1935+18A>G (n.*1935+18A>G) c.*1214+18A>G (n.*1214+18A>G) c.1047+18A>G (n.1047+18A>G) c.1891+18A>G n.1137+18A>G n.1485+18A>G c.*1895+18A>G (n.*1895+18A>G) c.1371+18A>G (n.1371+18A>G) c.*2243+18A>G (n.*2243+18A>G) c.*1981+18A>G (n.*1981+18A>G) c.*332+18A>G (n.*332+18A>G) n.814+18A>G c.291-1451A>G (n.291-1451A>G) c.182-1451A>G (n.182-1451A>G) c.1871+1352A>G c.1896+18A>G (n.1896+18A>G) c.1080+18A>G (n.1080+18A>G) c.1029+18A>G (n.1029+18A>G) c.2004+18A>G (n.2004+18A>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37049036C>A | CA2665009996 | MLH1 | c.1668-1450C>A (n.1668-1450C>A) c.1809+19C>A (n.1809+19C>A) c.1559-1450C>A (n.1559-1450C>A) c.1896+1353C>A (n.1896+1353C>A) c.1380+19C>A (n.1380+19C>A) c.2010+19C>A (n.2010+19C>A) c.1938+19C>A (n.1938+19C>A) c.2103+19C>A (n.2103+19C>A) c.*1021+19C>A (n.*1021+19C>A) c.*1935+19C>A (n.*1935+19C>A) c.*1214+19C>A (n.*1214+19C>A) c.1047+19C>A (n.1047+19C>A) c.1891+19C>A n.1137+19C>A n.1485+19C>A c.*1895+19C>A (n.*1895+19C>A) c.1371+19C>A (n.1371+19C>A) c.*2243+19C>A (n.*2243+19C>A) c.*1981+19C>A (n.*1981+19C>A) c.*332+19C>A (n.*332+19C>A) n.814+19C>A c.291-1450C>A (n.291-1450C>A) c.182-1450C>A (n.182-1450C>A) c.1871+1353C>A c.1896+19C>A (n.1896+19C>A) c.1080+19C>A (n.1080+19C>A) c.1029+19C>A (n.1029+19C>A) c.2004+19C>A (n.2004+19C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37049036C= | CA1357891048 | MLH1 | c.1668-1450C= (n.1668-1450C=) c.1809+19C= (n.1809+19C=) c.1559-1450C= (n.1559-1450C=) c.1896+1353C= (n.1896+1353C=) c.1380+19C= (n.1380+19C=) c.2010+19C= (n.2010+19C=) c.1938+19C= (n.1938+19C=) c.2103+19C= (n.2103+19C=) c.*1021+19C= (n.*1021+19C=) c.*1935+19C= (n.*1935+19C=) c.*1214+19C= (n.*1214+19C=) c.1047+19C= (n.1047+19C=) c.1891+19C= n.1137+19C= n.1485+19C= c.*1895+19C= (n.*1895+19C=) c.1371+19C= (n.1371+19C=) c.*2243+19C= (n.*2243+19C=) c.*1981+19C= (n.*1981+19C=) c.*332+19C= (n.*332+19C=) n.814+19C= c.291-1450C= (n.291-1450C=) c.182-1450C= (n.182-1450C=) c.1871+1353C= c.1896+19C= (n.1896+19C=) c.1080+19C= (n.1080+19C=) c.1029+19C= (n.1029+19C=) c.2004+19C= (n.2004+19C=) | |
3 | g.37049036C>G | CA1357891049 | MLH1 | c.1668-1450C>G (n.1668-1450C>G) c.1809+19C>G (n.1809+19C>G) c.1559-1450C>G (n.1559-1450C>G) c.1896+1353C>G (n.1896+1353C>G) c.1380+19C>G (n.1380+19C>G) c.2010+19C>G (n.2010+19C>G) c.1938+19C>G (n.1938+19C>G) c.2103+19C>G (n.2103+19C>G) c.*1021+19C>G (n.*1021+19C>G) c.*1935+19C>G (n.*1935+19C>G) c.*1214+19C>G (n.*1214+19C>G) c.1047+19C>G (n.1047+19C>G) c.1891+19C>G n.1137+19C>G n.1485+19C>G c.*1895+19C>G (n.*1895+19C>G) c.1371+19C>G (n.1371+19C>G) c.*2243+19C>G (n.*2243+19C>G) c.*1981+19C>G (n.*1981+19C>G) c.*332+19C>G (n.*332+19C>G) n.814+19C>G c.291-1450C>G (n.291-1450C>G) c.182-1450C>G (n.182-1450C>G) c.1871+1353C>G c.1896+19C>G (n.1896+19C>G) c.1080+19C>G (n.1080+19C>G) c.1029+19C>G (n.1029+19C>G) c.2004+19C>G (n.2004+19C>G) | dbSNP |
3 | g.37049037T>A | CA2702244168 | MLH1 | c.1668-1449T>A (n.1668-1449T>A) c.1809+20T>A (n.1809+20T>A) c.1559-1449T>A (n.1559-1449T>A) c.1896+1354T>A (n.1896+1354T>A) c.1380+20T>A (n.1380+20T>A) c.2010+20T>A (n.2010+20T>A) c.1938+20T>A (n.1938+20T>A) c.2103+20T>A (n.2103+20T>A) c.*1021+20T>A (n.*1021+20T>A) c.*1935+20T>A (n.*1935+20T>A) c.*1214+20T>A (n.*1214+20T>A) c.1047+20T>A (n.1047+20T>A) c.1891+20T>A n.1137+20T>A n.1485+20T>A c.*1895+20T>A (n.*1895+20T>A) c.1371+20T>A (n.1371+20T>A) c.*2243+20T>A (n.*2243+20T>A) c.*1981+20T>A (n.*1981+20T>A) c.*332+20T>A (n.*332+20T>A) n.814+20T>A c.291-1449T>A (n.291-1449T>A) c.182-1449T>A (n.182-1449T>A) c.1871+1354T>A c.1896+20T>A (n.1896+20T>A) c.1080+20T>A (n.1080+20T>A) c.1029+20T>A (n.1029+20T>A) c.2004+20T>A (n.2004+20T>A) | dbSNP |
3 | g.37049037T>G | CA033145 | MLH1 | c.1668-1449T>G (n.1668-1449T>G) c.1809+20T>G (n.1809+20T>G) c.1559-1449T>G (n.1559-1449T>G) c.1896+1354T>G (n.1896+1354T>G) c.1380+20T>G (n.1380+20T>G) c.2010+20T>G (n.2010+20T>G) c.1938+20T>G (n.1938+20T>G) c.2103+20T>G (n.2103+20T>G) c.*1021+20T>G (n.*1021+20T>G) c.*1935+20T>G (n.*1935+20T>G) c.*1214+20T>G (n.*1214+20T>G) c.1047+20T>G (n.1047+20T>G) c.1891+20T>G n.1137+20T>G n.1485+20T>G c.*1895+20T>G (n.*1895+20T>G) c.1371+20T>G (n.1371+20T>G) c.*2243+20T>G (n.*2243+20T>G) c.*1981+20T>G (n.*1981+20T>G) c.*332+20T>G (n.*332+20T>G) n.814+20T>G c.291-1449T>G (n.291-1449T>G) c.182-1449T>G (n.182-1449T>G) c.1871+1354T>G c.1896+20T>G (n.1896+20T>G) c.1080+20T>G (n.1080+20T>G) c.1029+20T>G (n.1029+20T>G) c.2004+20T>G (n.2004+20T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37049037T= | CA1357891050 | MLH1 | c.1668-1449T= (n.1668-1449T=) c.1809+20T= (n.1809+20T=) c.1559-1449T= (n.1559-1449T=) c.1896+1354T= (n.1896+1354T=) c.1380+20T= (n.1380+20T=) c.2010+20T= (n.2010+20T=) c.1938+20T= (n.1938+20T=) c.2103+20T= (n.2103+20T=) c.*1021+20T= (n.*1021+20T=) c.*1935+20T= (n.*1935+20T=) c.*1214+20T= (n.*1214+20T=) c.1047+20T= (n.1047+20T=) c.1891+20T= n.1137+20T= n.1485+20T= c.*1895+20T= (n.*1895+20T=) c.1371+20T= (n.1371+20T=) c.*2243+20T= (n.*2243+20T=) c.*1981+20T= (n.*1981+20T=) c.*332+20T= (n.*332+20T=) n.814+20T= c.291-1449T= (n.291-1449T=) c.182-1449T= (n.182-1449T=) c.1871+1354T= c.1896+20T= (n.1896+20T=) c.1080+20T= (n.1080+20T=) c.1029+20T= (n.1029+20T=) c.2004+20T= (n.2004+20T=) | |
3 | g.37049038G>A | CA658683335 | MLH1 | c.1668-1448G>A (n.1668-1448G>A) c.1809+21G>A (n.1809+21G>A) c.1559-1448G>A (n.1559-1448G>A) c.1896+1355G>A (n.1896+1355G>A) c.1380+21G>A (n.1380+21G>A) c.2010+21G>A (n.2010+21G>A) c.1938+21G>A (n.1938+21G>A) c.2103+21G>A (n.2103+21G>A) c.*1021+21G>A (n.*1021+21G>A) c.*1935+21G>A (n.*1935+21G>A) c.*1214+21G>A (n.*1214+21G>A) c.1047+21G>A (n.1047+21G>A) c.1891+21G>A n.1137+21G>A n.1485+21G>A c.*1895+21G>A (n.*1895+21G>A) c.1371+21G>A (n.1371+21G>A) c.*2243+21G>A (n.*2243+21G>A) c.*1981+21G>A (n.*1981+21G>A) c.*332+21G>A (n.*332+21G>A) n.814+21G>A c.291-1448G>A (n.291-1448G>A) c.182-1448G>A (n.182-1448G>A) c.1871+1355G>A c.1896+21G>A (n.1896+21G>A) c.1080+21G>A (n.1080+21G>A) c.1029+21G>A (n.1029+21G>A) c.2004+21G>A (n.2004+21G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37049038G= | CA1357891051 | MLH1 | c.1668-1448G= (n.1668-1448G=) c.1809+21G= (n.1809+21G=) c.1559-1448G= (n.1559-1448G=) c.1896+1355G= (n.1896+1355G=) c.1380+21G= (n.1380+21G=) c.2010+21G= (n.2010+21G=) c.1938+21G= (n.1938+21G=) c.2103+21G= (n.2103+21G=) c.*1021+21G= (n.*1021+21G=) c.*1935+21G= (n.*1935+21G=) c.*1214+21G= (n.*1214+21G=) c.1047+21G= (n.1047+21G=) c.1891+21G= n.1137+21G= n.1485+21G= c.*1895+21G= (n.*1895+21G=) c.1371+21G= (n.1371+21G=) c.*2243+21G= (n.*2243+21G=) c.*1981+21G= (n.*1981+21G=) c.*332+21G= (n.*332+21G=) n.814+21G= c.291-1448G= (n.291-1448G=) c.182-1448G= (n.182-1448G=) c.1871+1355G= c.1896+21G= (n.1896+21G=) c.1080+21G= (n.1080+21G=) c.1029+21G= (n.1029+21G=) c.2004+21G= (n.2004+21G=) | |
3 | g.37049039G>A | CA2665009997 | MLH1 | c.1668-1447G>A (n.1668-1447G>A) c.1809+22G>A (n.1809+22G>A) c.1559-1447G>A (n.1559-1447G>A) c.1896+1356G>A (n.1896+1356G>A) c.1380+22G>A (n.1380+22G>A) c.2010+22G>A (n.2010+22G>A) c.1938+22G>A (n.1938+22G>A) c.2103+22G>A (n.2103+22G>A) c.*1021+22G>A (n.*1021+22G>A) c.*1935+22G>A (n.*1935+22G>A) c.*1214+22G>A (n.*1214+22G>A) c.1047+22G>A (n.1047+22G>A) c.1891+22G>A n.1137+22G>A n.1485+22G>A c.*1895+22G>A (n.*1895+22G>A) c.1371+22G>A (n.1371+22G>A) c.*2243+22G>A (n.*2243+22G>A) c.*1981+22G>A (n.*1981+22G>A) c.*332+22G>A (n.*332+22G>A) n.814+22G>A c.291-1447G>A (n.291-1447G>A) c.182-1447G>A (n.182-1447G>A) c.1871+1356G>A c.1896+22G>A (n.1896+22G>A) c.1080+22G>A (n.1080+22G>A) c.1029+22G>A (n.1029+22G>A) c.2004+22G>A (n.2004+22G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37049039G>C | CA542223663 | MLH1 | c.1668-1447G>C (n.1668-1447G>C) c.1809+22G>C (n.1809+22G>C) c.1559-1447G>C (n.1559-1447G>C) c.1896+1356G>C (n.1896+1356G>C) c.1380+22G>C (n.1380+22G>C) c.2010+22G>C (n.2010+22G>C) c.1938+22G>C (n.1938+22G>C) c.2103+22G>C (n.2103+22G>C) c.*1021+22G>C (n.*1021+22G>C) c.*1935+22G>C (n.*1935+22G>C) c.*1214+22G>C (n.*1214+22G>C) c.1047+22G>C (n.1047+22G>C) c.1891+22G>C n.1137+22G>C n.1485+22G>C c.*1895+22G>C (n.*1895+22G>C) c.1371+22G>C (n.1371+22G>C) c.*2243+22G>C (n.*2243+22G>C) c.*1981+22G>C (n.*1981+22G>C) c.*332+22G>C (n.*332+22G>C) n.814+22G>C c.291-1447G>C (n.291-1447G>C) c.182-1447G>C (n.182-1447G>C) c.1871+1356G>C c.1896+22G>C (n.1896+22G>C) c.1080+22G>C (n.1080+22G>C) c.1029+22G>C (n.1029+22G>C) c.2004+22G>C (n.2004+22G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37049039G= | CA1357891052 | MLH1 | c.1668-1447G= (n.1668-1447G=) c.1809+22G= (n.1809+22G=) c.1559-1447G= (n.1559-1447G=) c.1896+1356G= (n.1896+1356G=) c.1380+22G= (n.1380+22G=) c.2010+22G= (n.2010+22G=) c.1938+22G= (n.1938+22G=) c.2103+22G= (n.2103+22G=) c.*1021+22G= (n.*1021+22G=) c.*1935+22G= (n.*1935+22G=) c.*1214+22G= (n.*1214+22G=) c.1047+22G= (n.1047+22G=) c.1891+22G= n.1137+22G= n.1485+22G= c.*1895+22G= (n.*1895+22G=) c.1371+22G= (n.1371+22G=) c.*2243+22G= (n.*2243+22G=) c.*1981+22G= (n.*1981+22G=) c.*332+22G= (n.*332+22G=) n.814+22G= c.291-1447G= (n.291-1447G=) c.182-1447G= (n.182-1447G=) c.1871+1356G= c.1896+22G= (n.1896+22G=) c.1080+22G= (n.1080+22G=) c.1029+22G= (n.1029+22G=) c.2004+22G= (n.2004+22G=) | |
3 | g.37049039G>T | CA2665009998 | MLH1 | c.1668-1447G>T (n.1668-1447G>T) c.1809+22G>T (n.1809+22G>T) c.1559-1447G>T (n.1559-1447G>T) c.1896+1356G>T (n.1896+1356G>T) c.1380+22G>T (n.1380+22G>T) c.2010+22G>T (n.2010+22G>T) c.1938+22G>T (n.1938+22G>T) c.2103+22G>T (n.2103+22G>T) c.*1021+22G>T (n.*1021+22G>T) c.*1935+22G>T (n.*1935+22G>T) c.*1214+22G>T (n.*1214+22G>T) c.1047+22G>T (n.1047+22G>T) c.1891+22G>T n.1137+22G>T n.1485+22G>T c.*1895+22G>T (n.*1895+22G>T) c.1371+22G>T (n.1371+22G>T) c.*2243+22G>T (n.*2243+22G>T) c.*1981+22G>T (n.*1981+22G>T) c.*332+22G>T (n.*332+22G>T) n.814+22G>T c.291-1447G>T (n.291-1447G>T) c.182-1447G>T (n.182-1447G>T) c.1871+1356G>T c.1896+22G>T (n.1896+22G>T) c.1080+22G>T (n.1080+22G>T) c.1029+22G>T (n.1029+22G>T) c.2004+22G>T (n.2004+22G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37049040C>A | CA2665009999 | MLH1 | c.1668-1446C>A (n.1668-1446C>A) c.1809+23C>A (n.1809+23C>A) c.1559-1446C>A (n.1559-1446C>A) c.1896+1357C>A (n.1896+1357C>A) c.1380+23C>A (n.1380+23C>A) c.2010+23C>A (n.2010+23C>A) c.1938+23C>A (n.1938+23C>A) c.2103+23C>A (n.2103+23C>A) c.*1021+23C>A (n.*1021+23C>A) c.*1935+23C>A (n.*1935+23C>A) c.*1214+23C>A (n.*1214+23C>A) c.1047+23C>A (n.1047+23C>A) c.1891+23C>A n.1137+23C>A n.1485+23C>A c.*1895+23C>A (n.*1895+23C>A) c.1371+23C>A (n.1371+23C>A) c.*2243+23C>A (n.*2243+23C>A) c.*1981+23C>A (n.*1981+23C>A) c.*332+23C>A (n.*332+23C>A) n.814+23C>A c.291-1446C>A (n.291-1446C>A) c.182-1446C>A (n.182-1446C>A) c.1871+1357C>A c.1896+23C>A (n.1896+23C>A) c.1080+23C>A (n.1080+23C>A) c.1029+23C>A (n.1029+23C>A) c.2004+23C>A (n.2004+23C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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3 | g.37049040C>G | CA2702301770 | MLH1 | c.1668-1446C>G (n.1668-1446C>G) c.1809+23C>G (n.1809+23C>G) c.1559-1446C>G (n.1559-1446C>G) c.1896+1357C>G (n.1896+1357C>G) c.1380+23C>G (n.1380+23C>G) c.2010+23C>G (n.2010+23C>G) c.1938+23C>G (n.1938+23C>G) c.2103+23C>G (n.2103+23C>G) c.*1021+23C>G (n.*1021+23C>G) c.*1935+23C>G (n.*1935+23C>G) c.*1214+23C>G (n.*1214+23C>G) c.1047+23C>G (n.1047+23C>G) c.1891+23C>G n.1137+23C>G n.1485+23C>G c.*1895+23C>G (n.*1895+23C>G) c.1371+23C>G (n.1371+23C>G) c.*2243+23C>G (n.*2243+23C>G) c.*1981+23C>G (n.*1981+23C>G) c.*332+23C>G (n.*332+23C>G) n.814+23C>G c.291-1446C>G (n.291-1446C>G) c.182-1446C>G (n.182-1446C>G) c.1871+1357C>G c.1896+23C>G (n.1896+23C>G) c.1080+23C>G (n.1080+23C>G) c.1029+23C>G (n.1029+23C>G) c.2004+23C>G (n.2004+23C>G) | dbSNP |
3 | g.37049040C>T | CA1357891054 | MLH1 | c.1668-1446C>T (n.1668-1446C>T) c.1809+23C>T (n.1809+23C>T) c.1559-1446C>T (n.1559-1446C>T) c.1896+1357C>T (n.1896+1357C>T) c.1380+23C>T (n.1380+23C>T) c.2010+23C>T (n.2010+23C>T) c.1938+23C>T (n.1938+23C>T) c.2103+23C>T (n.2103+23C>T) c.*1021+23C>T (n.*1021+23C>T) c.*1935+23C>T (n.*1935+23C>T) c.*1214+23C>T (n.*1214+23C>T) c.1047+23C>T (n.1047+23C>T) c.1891+23C>T n.1137+23C>T n.1485+23C>T c.*1895+23C>T (n.*1895+23C>T) c.1371+23C>T (n.1371+23C>T) c.*2243+23C>T (n.*2243+23C>T) c.*1981+23C>T (n.*1981+23C>T) c.*332+23C>T (n.*332+23C>T) n.814+23C>T c.291-1446C>T (n.291-1446C>T) c.182-1446C>T (n.182-1446C>T) c.1871+1357C>T c.1896+23C>T (n.1896+23C>T) c.1080+23C>T (n.1080+23C>T) c.1029+23C>T (n.1029+23C>T) c.2004+23C>T (n.2004+23C>T) | dbSNP |
3 | g.37049041A>G | CA2665010000 | MLH1 | c.1668-1445A>G (n.1668-1445A>G) c.1809+24A>G (n.1809+24A>G) c.1559-1445A>G (n.1559-1445A>G) c.1896+1358A>G (n.1896+1358A>G) c.1380+24A>G (n.1380+24A>G) c.2010+24A>G (n.2010+24A>G) c.1938+24A>G (n.1938+24A>G) c.2103+24A>G (n.2103+24A>G) c.*1021+24A>G (n.*1021+24A>G) c.*1935+24A>G (n.*1935+24A>G) c.*1214+24A>G (n.*1214+24A>G) c.1047+24A>G (n.1047+24A>G) c.1891+24A>G n.1137+24A>G n.1485+24A>G c.*1895+24A>G (n.*1895+24A>G) c.1371+24A>G (n.1371+24A>G) c.*2243+24A>G (n.*2243+24A>G) c.*1981+24A>G (n.*1981+24A>G) c.*332+24A>G (n.*332+24A>G) n.814+24A>G c.291-1445A>G (n.291-1445A>G) c.182-1445A>G (n.182-1445A>G) c.1871+1358A>G c.1896+24A>G (n.1896+24A>G) c.1080+24A>G (n.1080+24A>G) c.1029+24A>G (n.1029+24A>G) c.2004+24A>G (n.2004+24A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.37049042C>A | CA2702489298 | MLH1 | c.1668-1444C>A (n.1668-1444C>A) c.1809+25C>A (n.1809+25C>A) c.1559-1444C>A (n.1559-1444C>A) c.1896+1359C>A (n.1896+1359C>A) c.1380+25C>A (n.1380+25C>A) c.2010+25C>A (n.2010+25C>A) c.1938+25C>A (n.1938+25C>A) c.2103+25C>A (n.2103+25C>A) c.*1021+25C>A (n.*1021+25C>A) c.*1935+25C>A (n.*1935+25C>A) c.*1214+25C>A (n.*1214+25C>A) c.1047+25C>A (n.1047+25C>A) c.1891+25C>A n.1137+25C>A n.1485+25C>A c.*1895+25C>A (n.*1895+25C>A) c.1371+25C>A (n.1371+25C>A) c.*2243+25C>A (n.*2243+25C>A) c.*1981+25C>A (n.*1981+25C>A) c.*332+25C>A (n.*332+25C>A) n.814+25C>A c.291-1444C>A (n.291-1444C>A) c.182-1444C>A (n.182-1444C>A) c.1871+1359C>A c.1896+25C>A (n.1896+25C>A) c.1080+25C>A (n.1080+25C>A) c.1029+25C>A (n.1029+25C>A) c.2004+25C>A (n.2004+25C>A) | dbSNP |
3 | g.37049042C>G | CA2702489327 | MLH1 | c.1668-1444C>G (n.1668-1444C>G) c.1809+25C>G (n.1809+25C>G) c.1559-1444C>G (n.1559-1444C>G) c.1896+1359C>G (n.1896+1359C>G) c.1380+25C>G (n.1380+25C>G) c.2010+25C>G (n.2010+25C>G) c.1938+25C>G (n.1938+25C>G) c.2103+25C>G (n.2103+25C>G) c.*1021+25C>G (n.*1021+25C>G) c.*1935+25C>G (n.*1935+25C>G) c.*1214+25C>G (n.*1214+25C>G) c.1047+25C>G (n.1047+25C>G) c.1891+25C>G n.1137+25C>G n.1485+25C>G c.*1895+25C>G (n.*1895+25C>G) c.1371+25C>G (n.1371+25C>G) c.*2243+25C>G (n.*2243+25C>G) c.*1981+25C>G (n.*1981+25C>G) c.*332+25C>G (n.*332+25C>G) n.814+25C>G c.291-1444C>G (n.291-1444C>G) c.182-1444C>G (n.182-1444C>G) c.1871+1359C>G c.1896+25C>G (n.1896+25C>G) c.1080+25C>G (n.1080+25C>G) c.1029+25C>G (n.1029+25C>G) c.2004+25C>G (n.2004+25C>G) | dbSNP |
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3 | g.37049043C>A | CA2702489329 | MLH1 | c.1668-1443C>A (n.1668-1443C>A) c.1809+26C>A (n.1809+26C>A) c.1559-1443C>A (n.1559-1443C>A) c.1896+1360C>A (n.1896+1360C>A) c.1380+26C>A (n.1380+26C>A) c.2010+26C>A (n.2010+26C>A) c.1938+26C>A (n.1938+26C>A) c.2103+26C>A (n.2103+26C>A) c.*1021+26C>A (n.*1021+26C>A) c.*1935+26C>A (n.*1935+26C>A) c.*1214+26C>A (n.*1214+26C>A) c.1047+26C>A (n.1047+26C>A) c.1891+26C>A n.1137+26C>A n.1485+26C>A c.*1895+26C>A (n.*1895+26C>A) c.1371+26C>A (n.1371+26C>A) c.*2243+26C>A (n.*2243+26C>A) c.*1981+26C>A (n.*1981+26C>A) c.*332+26C>A (n.*332+26C>A) n.814+26C>A c.291-1443C>A (n.291-1443C>A) c.182-1443C>A (n.182-1443C>A) c.1871+1360C>A c.1896+26C>A (n.1896+26C>A) c.1080+26C>A (n.1080+26C>A) c.1029+26C>A (n.1029+26C>A) c.2004+26C>A (n.2004+26C>A) | dbSNP |
3 | g.37049043C>G | CA2702489367 | MLH1 | c.1668-1443C>G (n.1668-1443C>G) c.1809+26C>G (n.1809+26C>G) c.1559-1443C>G (n.1559-1443C>G) c.1896+1360C>G (n.1896+1360C>G) c.1380+26C>G (n.1380+26C>G) c.2010+26C>G (n.2010+26C>G) c.1938+26C>G (n.1938+26C>G) c.2103+26C>G (n.2103+26C>G) c.*1021+26C>G (n.*1021+26C>G) c.*1935+26C>G (n.*1935+26C>G) c.*1214+26C>G (n.*1214+26C>G) c.1047+26C>G (n.1047+26C>G) c.1891+26C>G n.1137+26C>G n.1485+26C>G c.*1895+26C>G (n.*1895+26C>G) c.1371+26C>G (n.1371+26C>G) c.*2243+26C>G (n.*2243+26C>G) c.*1981+26C>G (n.*1981+26C>G) c.*332+26C>G (n.*332+26C>G) n.814+26C>G c.291-1443C>G (n.291-1443C>G) c.182-1443C>G (n.182-1443C>G) c.1871+1360C>G c.1896+26C>G (n.1896+26C>G) c.1080+26C>G (n.1080+26C>G) c.1029+26C>G (n.1029+26C>G) c.2004+26C>G (n.2004+26C>G) | dbSNP |
3 | g.37049043C>T | CA2665010001 | MLH1 | c.1668-1443C>T (n.1668-1443C>T) c.1809+26C>T (n.1809+26C>T) c.1559-1443C>T (n.1559-1443C>T) c.1896+1360C>T (n.1896+1360C>T) c.1380+26C>T (n.1380+26C>T) c.2010+26C>T (n.2010+26C>T) c.1938+26C>T (n.1938+26C>T) c.2103+26C>T (n.2103+26C>T) c.*1021+26C>T (n.*1021+26C>T) c.*1935+26C>T (n.*1935+26C>T) c.*1214+26C>T (n.*1214+26C>T) c.1047+26C>T (n.1047+26C>T) c.1891+26C>T n.1137+26C>T n.1485+26C>T c.*1895+26C>T (n.*1895+26C>T) c.1371+26C>T (n.1371+26C>T) c.*2243+26C>T (n.*2243+26C>T) c.*1981+26C>T (n.*1981+26C>T) c.*332+26C>T (n.*332+26C>T) n.814+26C>T c.291-1443C>T (n.291-1443C>T) c.182-1443C>T (n.182-1443C>T) c.1871+1360C>T c.1896+26C>T (n.1896+26C>T) c.1080+26C>T (n.1080+26C>T) c.1029+26C>T (n.1029+26C>T) c.2004+26C>T (n.2004+26C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.37049044C>A | CA2702489372 | MLH1 | c.1668-1442C>A (n.1668-1442C>A) c.1809+27C>A (n.1809+27C>A) c.1559-1442C>A (n.1559-1442C>A) c.1896+1361C>A (n.1896+1361C>A) c.1380+27C>A (n.1380+27C>A) c.2010+27C>A (n.2010+27C>A) c.1938+27C>A (n.1938+27C>A) c.2103+27C>A (n.2103+27C>A) c.*1021+27C>A (n.*1021+27C>A) c.*1935+27C>A (n.*1935+27C>A) c.*1214+27C>A (n.*1214+27C>A) c.1047+27C>A (n.1047+27C>A) c.1891+27C>A n.1137+27C>A n.1485+27C>A c.*1895+27C>A (n.*1895+27C>A) c.1371+27C>A (n.1371+27C>A) c.*2243+27C>A (n.*2243+27C>A) c.*1981+27C>A (n.*1981+27C>A) c.*332+27C>A (n.*332+27C>A) n.814+27C>A c.291-1442C>A (n.291-1442C>A) c.182-1442C>A (n.182-1442C>A) c.1871+1361C>A c.1896+27C>A (n.1896+27C>A) c.1080+27C>A (n.1080+27C>A) c.1029+27C>A (n.1029+27C>A) c.2004+27C>A (n.2004+27C>A) | dbSNP |
3 | g.37049044C>G | CA2665010002 | MLH1 | c.1668-1442C>G (n.1668-1442C>G) c.1809+27C>G (n.1809+27C>G) c.1559-1442C>G (n.1559-1442C>G) c.1896+1361C>G (n.1896+1361C>G) c.1380+27C>G (n.1380+27C>G) c.2010+27C>G (n.2010+27C>G) c.1938+27C>G (n.1938+27C>G) c.2103+27C>G (n.2103+27C>G) c.*1021+27C>G (n.*1021+27C>G) c.*1935+27C>G (n.*1935+27C>G) c.*1214+27C>G (n.*1214+27C>G) c.1047+27C>G (n.1047+27C>G) c.1891+27C>G n.1137+27C>G n.1485+27C>G c.*1895+27C>G (n.*1895+27C>G) c.1371+27C>G (n.1371+27C>G) c.*2243+27C>G (n.*2243+27C>G) c.*1981+27C>G (n.*1981+27C>G) c.*332+27C>G (n.*332+27C>G) n.814+27C>G c.291-1442C>G (n.291-1442C>G) c.182-1442C>G (n.182-1442C>G) c.1871+1361C>G c.1896+27C>G (n.1896+27C>G) c.1080+27C>G (n.1080+27C>G) c.1029+27C>G (n.1029+27C>G) c.2004+27C>G (n.2004+27C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37049044C>T | CA2665010003 | MLH1 | c.1668-1442C>T (n.1668-1442C>T) c.1809+27C>T (n.1809+27C>T) c.1559-1442C>T (n.1559-1442C>T) c.1896+1361C>T (n.1896+1361C>T) c.1380+27C>T (n.1380+27C>T) c.2010+27C>T (n.2010+27C>T) c.1938+27C>T (n.1938+27C>T) c.2103+27C>T (n.2103+27C>T) c.*1021+27C>T (n.*1021+27C>T) c.*1935+27C>T (n.*1935+27C>T) c.*1214+27C>T (n.*1214+27C>T) c.1047+27C>T (n.1047+27C>T) c.1891+27C>T n.1137+27C>T n.1485+27C>T c.*1895+27C>T (n.*1895+27C>T) c.1371+27C>T (n.1371+27C>T) c.*2243+27C>T (n.*2243+27C>T) c.*1981+27C>T (n.*1981+27C>T) c.*332+27C>T (n.*332+27C>T) n.814+27C>T c.291-1442C>T (n.291-1442C>T) c.182-1442C>T (n.182-1442C>T) c.1871+1361C>T c.1896+27C>T (n.1896+27C>T) c.1080+27C>T (n.1080+27C>T) c.1029+27C>T (n.1029+27C>T) c.2004+27C>T (n.2004+27C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37049045C>A | CA2549748350 | MLH1 | c.1668-1441C>A (n.1668-1441C>A) c.1809+28C>A (n.1809+28C>A) c.1559-1441C>A (n.1559-1441C>A) c.1896+1362C>A (n.1896+1362C>A) c.1380+28C>A (n.1380+28C>A) c.2010+28C>A (n.2010+28C>A) c.1938+28C>A (n.1938+28C>A) c.2103+28C>A (n.2103+28C>A) c.*1021+28C>A (n.*1021+28C>A) c.*1935+28C>A (n.*1935+28C>A) c.*1214+28C>A (n.*1214+28C>A) c.1047+28C>A (n.1047+28C>A) c.1891+28C>A n.1137+28C>A n.1485+28C>A c.*1895+28C>A (n.*1895+28C>A) c.1371+28C>A (n.1371+28C>A) c.*2243+28C>A (n.*2243+28C>A) c.*1981+28C>A (n.*1981+28C>A) c.*332+28C>A (n.*332+28C>A) n.814+28C>A c.291-1441C>A (n.291-1441C>A) c.182-1441C>A (n.182-1441C>A) c.1871+1362C>A c.1896+28C>A (n.1896+28C>A) c.1080+28C>A (n.1080+28C>A) c.1029+28C>A (n.1029+28C>A) c.2004+28C>A (n.2004+28C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.37049045C>T | CA2665010004 | MLH1 | c.1668-1441C>T (n.1668-1441C>T) c.1809+28C>T (n.1809+28C>T) c.1559-1441C>T (n.1559-1441C>T) c.1896+1362C>T (n.1896+1362C>T) c.1380+28C>T (n.1380+28C>T) c.2010+28C>T (n.2010+28C>T) c.1938+28C>T (n.1938+28C>T) c.2103+28C>T (n.2103+28C>T) c.*1021+28C>T (n.*1021+28C>T) c.*1935+28C>T (n.*1935+28C>T) c.*1214+28C>T (n.*1214+28C>T) c.1047+28C>T (n.1047+28C>T) c.1891+28C>T n.1137+28C>T n.1485+28C>T c.*1895+28C>T (n.*1895+28C>T) c.1371+28C>T (n.1371+28C>T) c.*2243+28C>T (n.*2243+28C>T) c.*1981+28C>T (n.*1981+28C>T) c.*332+28C>T (n.*332+28C>T) n.814+28C>T c.291-1441C>T (n.291-1441C>T) c.182-1441C>T (n.182-1441C>T) c.1871+1362C>T c.1896+28C>T (n.1896+28C>T) c.1080+28C>T (n.1080+28C>T) c.1029+28C>T (n.1029+28C>T) c.2004+28C>T (n.2004+28C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.37049046A= | CA1357891055 | MLH1 | c.1668-1440A= (n.1668-1440A=) c.1809+29A= (n.1809+29A=) c.1559-1440A= (n.1559-1440A=) c.1896+1363A= (n.1896+1363A=) c.1380+29A= (n.1380+29A=) c.2010+29A= (n.2010+29A=) c.1938+29A= (n.1938+29A=) c.2103+29A= (n.2103+29A=) c.*1021+29A= (n.*1021+29A=) c.*1935+29A= (n.*1935+29A=) c.*1214+29A= (n.*1214+29A=) c.1047+29A= (n.1047+29A=) c.1891+29A= n.1137+29A= n.1485+29A= c.*1895+29A= (n.*1895+29A=) c.1371+29A= (n.1371+29A=) c.*2243+29A= (n.*2243+29A=) c.*1981+29A= (n.*1981+29A=) c.*332+29A= (n.*332+29A=) n.814+29A= c.291-1440A= (n.291-1440A=) c.182-1440A= (n.182-1440A=) c.1871+1363A= c.1896+29A= (n.1896+29A=) c.1080+29A= (n.1080+29A=) c.1029+29A= (n.1029+29A=) c.2004+29A= (n.2004+29A=) | |
3 | g.37049046A>C | CA542223664 | MLH1 | c.1668-1440A>C (n.1668-1440A>C) c.1809+29A>C (n.1809+29A>C) c.1559-1440A>C (n.1559-1440A>C) c.1896+1363A>C (n.1896+1363A>C) c.1380+29A>C (n.1380+29A>C) c.2010+29A>C (n.2010+29A>C) c.1938+29A>C (n.1938+29A>C) c.2103+29A>C (n.2103+29A>C) c.*1021+29A>C (n.*1021+29A>C) c.*1935+29A>C (n.*1935+29A>C) c.*1214+29A>C (n.*1214+29A>C) c.1047+29A>C (n.1047+29A>C) c.1891+29A>C n.1137+29A>C n.1485+29A>C c.*1895+29A>C (n.*1895+29A>C) c.1371+29A>C (n.1371+29A>C) c.*2243+29A>C (n.*2243+29A>C) c.*1981+29A>C (n.*1981+29A>C) c.*332+29A>C (n.*332+29A>C) n.814+29A>C c.291-1440A>C (n.291-1440A>C) c.182-1440A>C (n.182-1440A>C) c.1871+1363A>C c.1896+29A>C (n.1896+29A>C) c.1080+29A>C (n.1080+29A>C) c.1029+29A>C (n.1029+29A>C) c.2004+29A>C (n.2004+29A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37049046A>G | CA2702275465 | MLH1 | c.1668-1440A>G (n.1668-1440A>G) c.1809+29A>G (n.1809+29A>G) c.1559-1440A>G (n.1559-1440A>G) c.1896+1363A>G (n.1896+1363A>G) c.1380+29A>G (n.1380+29A>G) c.2010+29A>G (n.2010+29A>G) c.1938+29A>G (n.1938+29A>G) c.2103+29A>G (n.2103+29A>G) c.*1021+29A>G (n.*1021+29A>G) c.*1935+29A>G (n.*1935+29A>G) c.*1214+29A>G (n.*1214+29A>G) c.1047+29A>G (n.1047+29A>G) c.1891+29A>G n.1137+29A>G n.1485+29A>G c.*1895+29A>G (n.*1895+29A>G) c.1371+29A>G (n.1371+29A>G) c.*2243+29A>G (n.*2243+29A>G) c.*1981+29A>G (n.*1981+29A>G) c.*332+29A>G (n.*332+29A>G) n.814+29A>G c.291-1440A>G (n.291-1440A>G) c.182-1440A>G (n.182-1440A>G) c.1871+1363A>G c.1896+29A>G (n.1896+29A>G) c.1080+29A>G (n.1080+29A>G) c.1029+29A>G (n.1029+29A>G) c.2004+29A>G (n.2004+29A>G) | dbSNP |
3 | g.37049047G>A | CA906727202 | MLH1 | c.1668-1439G>A (n.1668-1439G>A) c.1809+30G>A (n.1809+30G>A) c.1559-1439G>A (n.1559-1439G>A) c.1896+1364G>A (n.1896+1364G>A) c.1380+30G>A (n.1380+30G>A) c.2010+30G>A (n.2010+30G>A) c.1938+30G>A (n.1938+30G>A) c.2103+30G>A (n.2103+30G>A) c.*1021+30G>A (n.*1021+30G>A) c.*1935+30G>A (n.*1935+30G>A) c.*1214+30G>A (n.*1214+30G>A) c.1047+30G>A (n.1047+30G>A) c.1891+30G>A n.1137+30G>A n.1485+30G>A c.*1895+30G>A (n.*1895+30G>A) c.1371+30G>A (n.1371+30G>A) c.*2243+30G>A (n.*2243+30G>A) c.*1981+30G>A (n.*1981+30G>A) c.*332+30G>A (n.*332+30G>A) n.814+30G>A c.291-1439G>A (n.291-1439G>A) c.182-1439G>A (n.182-1439G>A) c.1871+1364G>A c.1896+30G>A (n.1896+30G>A) c.1080+30G>A (n.1080+30G>A) c.1029+30G>A (n.1029+30G>A) c.2004+30G>A (n.2004+30G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37049047G= | CA1357891056 | MLH1 | c.1668-1439G= (n.1668-1439G=) c.1809+30G= (n.1809+30G=) c.1559-1439G= (n.1559-1439G=) c.1896+1364G= (n.1896+1364G=) c.1380+30G= (n.1380+30G=) c.2010+30G= (n.2010+30G=) c.1938+30G= (n.1938+30G=) c.2103+30G= (n.2103+30G=) c.*1021+30G= (n.*1021+30G=) c.*1935+30G= (n.*1935+30G=) c.*1214+30G= (n.*1214+30G=) c.1047+30G= (n.1047+30G=) c.1891+30G= n.1137+30G= n.1485+30G= c.*1895+30G= (n.*1895+30G=) c.1371+30G= (n.1371+30G=) c.*2243+30G= (n.*2243+30G=) c.*1981+30G= (n.*1981+30G=) c.*332+30G= (n.*332+30G=) n.814+30G= c.291-1439G= (n.291-1439G=) c.182-1439G= (n.182-1439G=) c.1871+1364G= c.1896+30G= (n.1896+30G=) c.1080+30G= (n.1080+30G=) c.1029+30G= (n.1029+30G=) c.2004+30G= (n.2004+30G=) | |
3 | g.37049048G>C | CA2702489817 | MLH1 | c.1668-1438G>C (n.1668-1438G>C) c.1809+31G>C (n.1809+31G>C) c.1559-1438G>C (n.1559-1438G>C) c.1896+1365G>C (n.1896+1365G>C) c.1380+31G>C (n.1380+31G>C) c.2010+31G>C (n.2010+31G>C) c.1938+31G>C (n.1938+31G>C) c.2103+31G>C (n.2103+31G>C) c.*1021+31G>C (n.*1021+31G>C) c.*1935+31G>C (n.*1935+31G>C) c.*1214+31G>C (n.*1214+31G>C) c.1047+31G>C (n.1047+31G>C) c.1891+31G>C n.1137+31G>C n.1485+31G>C c.*1895+31G>C (n.*1895+31G>C) c.1371+31G>C (n.1371+31G>C) c.*2243+31G>C (n.*2243+31G>C) c.*1981+31G>C (n.*1981+31G>C) c.*332+31G>C (n.*332+31G>C) n.814+31G>C c.291-1438G>C (n.291-1438G>C) c.182-1438G>C (n.182-1438G>C) c.1871+1365G>C c.1896+31G>C (n.1896+31G>C) c.1080+31G>C (n.1080+31G>C) c.1029+31G>C (n.1029+31G>C) c.2004+31G>C (n.2004+31G>C) | dbSNP |
3 | g.37049048G>T | CA2665010005 | MLH1 | c.1668-1438G>T (n.1668-1438G>T) c.1809+31G>T (n.1809+31G>T) c.1559-1438G>T (n.1559-1438G>T) c.1896+1365G>T (n.1896+1365G>T) c.1380+31G>T (n.1380+31G>T) c.2010+31G>T (n.2010+31G>T) c.1938+31G>T (n.1938+31G>T) c.2103+31G>T (n.2103+31G>T) c.*1021+31G>T (n.*1021+31G>T) c.*1935+31G>T (n.*1935+31G>T) c.*1214+31G>T (n.*1214+31G>T) c.1047+31G>T (n.1047+31G>T) c.1891+31G>T n.1137+31G>T n.1485+31G>T c.*1895+31G>T (n.*1895+31G>T) c.1371+31G>T (n.1371+31G>T) c.*2243+31G>T (n.*2243+31G>T) c.*1981+31G>T (n.*1981+31G>T) c.*332+31G>T (n.*332+31G>T) n.814+31G>T c.291-1438G>T (n.291-1438G>T) c.182-1438G>T (n.182-1438G>T) c.1871+1365G>T c.1896+31G>T (n.1896+31G>T) c.1080+31G>T (n.1080+31G>T) c.1029+31G>T (n.1029+31G>T) c.2004+31G>T (n.2004+31G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.37049049A= | CA1357891057 | MLH1 | c.1668-1437A= (n.1668-1437A=) c.1809+32A= (n.1809+32A=) c.1559-1437A= (n.1559-1437A=) c.1896+1366A= (n.1896+1366A=) c.1380+32A= (n.1380+32A=) c.2010+32A= (n.2010+32A=) c.1938+32A= (n.1938+32A=) c.2103+32A= (n.2103+32A=) c.*1021+32A= (n.*1021+32A=) c.*1935+32A= (n.*1935+32A=) c.*1214+32A= (n.*1214+32A=) c.1047+32A= (n.1047+32A=) c.1891+32A= n.1137+32A= n.1485+32A= c.*1895+32A= (n.*1895+32A=) c.1371+32A= (n.1371+32A=) c.*2243+32A= (n.*2243+32A=) c.*1981+32A= (n.*1981+32A=) c.*332+32A= (n.*332+32A=) n.814+32A= c.291-1437A= (n.291-1437A=) c.182-1437A= (n.182-1437A=) c.1871+1366A= c.1896+32A= (n.1896+32A=) c.1080+32A= (n.1080+32A=) c.1029+32A= (n.1029+32A=) c.2004+32A= (n.2004+32A=) | |
3 | g.37049049A>G | CA1046901248 | MLH1 | c.1668-1437A>G (n.1668-1437A>G) c.1809+32A>G (n.1809+32A>G) c.1559-1437A>G (n.1559-1437A>G) c.1896+1366A>G (n.1896+1366A>G) c.1380+32A>G (n.1380+32A>G) c.2010+32A>G (n.2010+32A>G) c.1938+32A>G (n.1938+32A>G) c.2103+32A>G (n.2103+32A>G) c.*1021+32A>G (n.*1021+32A>G) c.*1935+32A>G (n.*1935+32A>G) c.*1214+32A>G (n.*1214+32A>G) c.1047+32A>G (n.1047+32A>G) c.1891+32A>G n.1137+32A>G n.1485+32A>G c.*1895+32A>G (n.*1895+32A>G) c.1371+32A>G (n.1371+32A>G) c.*2243+32A>G (n.*2243+32A>G) c.*1981+32A>G (n.*1981+32A>G) c.*332+32A>G (n.*332+32A>G) n.814+32A>G c.291-1437A>G (n.291-1437A>G) c.182-1437A>G (n.182-1437A>G) c.1871+1366A>G c.1896+32A>G (n.1896+32A>G) c.1080+32A>G (n.1080+32A>G) c.1029+32A>G (n.1029+32A>G) c.2004+32A>G (n.2004+32A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37049050C>A | CA2665010006 | MLH1 | c.1668-1436C>A (n.1668-1436C>A) c.1809+33C>A (n.1809+33C>A) c.1559-1436C>A (n.1559-1436C>A) c.1896+1367C>A (n.1896+1367C>A) c.1380+33C>A (n.1380+33C>A) c.2010+33C>A (n.2010+33C>A) c.1938+33C>A (n.1938+33C>A) c.2103+33C>A (n.2103+33C>A) c.*1021+33C>A (n.*1021+33C>A) c.*1935+33C>A (n.*1935+33C>A) c.*1214+33C>A (n.*1214+33C>A) c.1047+33C>A (n.1047+33C>A) c.1891+33C>A n.1137+33C>A n.1485+33C>A c.*1895+33C>A (n.*1895+33C>A) c.1371+33C>A (n.1371+33C>A) c.*2243+33C>A (n.*2243+33C>A) c.*1981+33C>A (n.*1981+33C>A) c.*332+33C>A (n.*332+33C>A) n.814+33C>A c.291-1436C>A (n.291-1436C>A) c.182-1436C>A (n.182-1436C>A) c.1871+1367C>A c.1896+33C>A (n.1896+33C>A) c.1080+33C>A (n.1080+33C>A) c.1029+33C>A (n.1029+33C>A) c.2004+33C>A (n.2004+33C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.37049050C>G | CA2755849011 | MLH1 | c.1668-1436C>G (n.1668-1436C>G) c.1809+33C>G (n.1809+33C>G) c.1559-1436C>G (n.1559-1436C>G) c.1896+1367C>G (n.1896+1367C>G) c.1380+33C>G (n.1380+33C>G) c.2010+33C>G (n.2010+33C>G) c.1938+33C>G (n.1938+33C>G) c.2103+33C>G (n.2103+33C>G) c.*1021+33C>G (n.*1021+33C>G) c.*1935+33C>G (n.*1935+33C>G) c.*1214+33C>G (n.*1214+33C>G) c.1047+33C>G (n.1047+33C>G) c.1891+33C>G n.1137+33C>G n.1485+33C>G c.*1895+33C>G (n.*1895+33C>G) c.1371+33C>G (n.1371+33C>G) c.*2243+33C>G (n.*2243+33C>G) c.*1981+33C>G (n.*1981+33C>G) c.*332+33C>G (n.*332+33C>G) n.814+33C>G c.291-1436C>G (n.291-1436C>G) c.182-1436C>G (n.182-1436C>G) c.1871+1367C>G c.1896+33C>G (n.1896+33C>G) c.1080+33C>G (n.1080+33C>G) c.1029+33C>G (n.1029+33C>G) c.2004+33C>G (n.2004+33C>G) | |
3 | g.37049051T>A | CA2665010007 | MLH1 | c.1668-1435T>A (n.1668-1435T>A) c.1809+34T>A (n.1809+34T>A) c.1559-1435T>A (n.1559-1435T>A) c.1896+1368T>A (n.1896+1368T>A) c.1380+34T>A (n.1380+34T>A) c.2010+34T>A (n.2010+34T>A) c.1938+34T>A (n.1938+34T>A) c.2103+34T>A (n.2103+34T>A) c.*1021+34T>A (n.*1021+34T>A) c.*1935+34T>A (n.*1935+34T>A) c.*1214+34T>A (n.*1214+34T>A) c.1047+34T>A (n.1047+34T>A) c.1891+34T>A n.1137+34T>A n.1485+34T>A c.*1895+34T>A (n.*1895+34T>A) c.1371+34T>A (n.1371+34T>A) c.*2243+34T>A (n.*2243+34T>A) c.*1981+34T>A (n.*1981+34T>A) c.*332+34T>A (n.*332+34T>A) n.814+34T>A c.291-1435T>A (n.291-1435T>A) c.182-1435T>A (n.182-1435T>A) c.1871+1368T>A c.1896+34T>A (n.1896+34T>A) c.1080+34T>A (n.1080+34T>A) c.1029+34T>A (n.1029+34T>A) c.2004+34T>A (n.2004+34T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37049052A= | CA1357891058 | MLH1 | c.1668-1434A= (n.1668-1434A=) c.1809+35A= (n.1809+35A=) c.1559-1434A= (n.1559-1434A=) c.1896+1369A= (n.1896+1369A=) c.1380+35A= (n.1380+35A=) c.2010+35A= (n.2010+35A=) c.1938+35A= (n.1938+35A=) c.2103+35A= (n.2103+35A=) c.*1021+35A= (n.*1021+35A=) c.*1935+35A= (n.*1935+35A=) c.*1214+35A= (n.*1214+35A=) c.1047+35A= (n.1047+35A=) c.1891+35A= n.1137+35A= n.1485+35A= c.*1895+35A= (n.*1895+35A=) c.1371+35A= (n.1371+35A=) c.*2243+35A= (n.*2243+35A=) c.*1981+35A= (n.*1981+35A=) c.*332+35A= (n.*332+35A=) n.814+35A= c.291-1434A= (n.291-1434A=) c.182-1434A= (n.182-1434A=) c.1871+1369A= c.1896+35A= (n.1896+35A=) c.1080+35A= (n.1080+35A=) c.1029+35A= (n.1029+35A=) c.2004+35A= (n.2004+35A=) | |
3 | g.37049052A>G | CA033154 | MLH1 | c.1668-1434A>G (n.1668-1434A>G) c.1809+35A>G (n.1809+35A>G) c.1559-1434A>G (n.1559-1434A>G) c.1896+1369A>G (n.1896+1369A>G) c.1380+35A>G (n.1380+35A>G) c.2010+35A>G (n.2010+35A>G) c.1938+35A>G (n.1938+35A>G) c.2103+35A>G (n.2103+35A>G) c.*1021+35A>G (n.*1021+35A>G) c.*1935+35A>G (n.*1935+35A>G) c.*1214+35A>G (n.*1214+35A>G) c.1047+35A>G (n.1047+35A>G) c.1891+35A>G n.1137+35A>G n.1485+35A>G c.*1895+35A>G (n.*1895+35A>G) c.1371+35A>G (n.1371+35A>G) c.*2243+35A>G (n.*2243+35A>G) c.*1981+35A>G (n.*1981+35A>G) c.*332+35A>G (n.*332+35A>G) n.814+35A>G c.291-1434A>G (n.291-1434A>G) c.182-1434A>G (n.182-1434A>G) c.1871+1369A>G c.1896+35A>G (n.1896+35A>G) c.1080+35A>G (n.1080+35A>G) c.1029+35A>G (n.1029+35A>G) c.2004+35A>G (n.2004+35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.37049053G>A | CA2702489821 | MLH1 | c.1668-1433G>A (n.1668-1433G>A) c.1809+36G>A (n.1809+36G>A) c.1559-1433G>A (n.1559-1433G>A) c.1896+1370G>A (n.1896+1370G>A) c.1380+36G>A (n.1380+36G>A) c.2010+36G>A (n.2010+36G>A) c.1938+36G>A (n.1938+36G>A) c.2103+36G>A (n.2103+36G>A) c.*1021+36G>A (n.*1021+36G>A) c.*1935+36G>A (n.*1935+36G>A) c.*1214+36G>A (n.*1214+36G>A) c.1047+36G>A (n.1047+36G>A) c.1891+36G>A n.1137+36G>A n.1485+36G>A c.*1895+36G>A (n.*1895+36G>A) c.1371+36G>A (n.1371+36G>A) c.*2243+36G>A (n.*2243+36G>A) c.*1981+36G>A (n.*1981+36G>A) c.*332+36G>A (n.*332+36G>A) n.814+36G>A c.291-1433G>A (n.291-1433G>A) c.182-1433G>A (n.182-1433G>A) c.1871+1370G>A c.1896+36G>A (n.1896+36G>A) c.1080+36G>A (n.1080+36G>A) c.1029+36G>A (n.1029+36G>A) c.2004+36G>A (n.2004+36G>A) | dbSNP |
3 | g.37049054G>A | CA2702266615 | MLH1 | c.1668-1432G>A (n.1668-1432G>A) c.1809+37G>A (n.1809+37G>A) c.1559-1432G>A (n.1559-1432G>A) c.1896+1371G>A (n.1896+1371G>A) c.1380+37G>A (n.1380+37G>A) c.2010+37G>A (n.2010+37G>A) c.1938+37G>A (n.1938+37G>A) c.2103+37G>A (n.2103+37G>A) c.*1021+37G>A (n.*1021+37G>A) c.*1935+37G>A (n.*1935+37G>A) c.*1214+37G>A (n.*1214+37G>A) c.1047+37G>A (n.1047+37G>A) c.1891+37G>A n.1137+37G>A n.1485+37G>A c.*1895+37G>A (n.*1895+37G>A) c.1371+37G>A (n.1371+37G>A) c.*2243+37G>A (n.*2243+37G>A) c.*1981+37G>A (n.*1981+37G>A) c.*332+37G>A (n.*332+37G>A) n.814+37G>A c.291-1432G>A (n.291-1432G>A) c.182-1432G>A (n.182-1432G>A) c.1871+1371G>A c.1896+37G>A (n.1896+37G>A) c.1080+37G>A (n.1080+37G>A) c.1029+37G>A (n.1029+37G>A) c.2004+37G>A (n.2004+37G>A) | dbSNP |
3 | g.37049054G>C | CA906727207 | MLH1 | c.1668-1432G>C (n.1668-1432G>C) c.1809+37G>C (n.1809+37G>C) c.1559-1432G>C (n.1559-1432G>C) c.1896+1371G>C (n.1896+1371G>C) c.1380+37G>C (n.1380+37G>C) c.2010+37G>C (n.2010+37G>C) c.1938+37G>C (n.1938+37G>C) c.2103+37G>C (n.2103+37G>C) c.*1021+37G>C (n.*1021+37G>C) c.*1935+37G>C (n.*1935+37G>C) c.*1214+37G>C (n.*1214+37G>C) c.1047+37G>C (n.1047+37G>C) c.1891+37G>C n.1137+37G>C n.1485+37G>C c.*1895+37G>C (n.*1895+37G>C) c.1371+37G>C (n.1371+37G>C) c.*2243+37G>C (n.*2243+37G>C) c.*1981+37G>C (n.*1981+37G>C) c.*332+37G>C (n.*332+37G>C) n.814+37G>C c.291-1432G>C (n.291-1432G>C) c.182-1432G>C (n.182-1432G>C) c.1871+1371G>C c.1896+37G>C (n.1896+37G>C) c.1080+37G>C (n.1080+37G>C) c.1029+37G>C (n.1029+37G>C) c.2004+37G>C (n.2004+37G>C) | dbSNP |
3 | g.37049054G= | CA1357891059 | MLH1 | c.1668-1432G= (n.1668-1432G=) c.1809+37G= (n.1809+37G=) c.1559-1432G= (n.1559-1432G=) c.1896+1371G= (n.1896+1371G=) c.1380+37G= (n.1380+37G=) c.2010+37G= (n.2010+37G=) c.1938+37G= (n.1938+37G=) c.2103+37G= (n.2103+37G=) c.*1021+37G= (n.*1021+37G=) c.*1935+37G= (n.*1935+37G=) c.*1214+37G= (n.*1214+37G=) c.1047+37G= (n.1047+37G=) c.1891+37G= n.1137+37G= n.1485+37G= c.*1895+37G= (n.*1895+37G=) c.1371+37G= (n.1371+37G=) c.*2243+37G= (n.*2243+37G=) c.*1981+37G= (n.*1981+37G=) c.*332+37G= (n.*332+37G=) n.814+37G= c.291-1432G= (n.291-1432G=) c.182-1432G= (n.182-1432G=) c.1871+1371G= c.1896+37G= (n.1896+37G=) c.1080+37G= (n.1080+37G=) c.1029+37G= (n.1029+37G=) c.2004+37G= (n.2004+37G=) | |
3 | g.37049054G>T | CA2702266616 | MLH1 | c.1668-1432G>T (n.1668-1432G>T) c.1809+37G>T (n.1809+37G>T) c.1559-1432G>T (n.1559-1432G>T) c.1896+1371G>T (n.1896+1371G>T) c.1380+37G>T (n.1380+37G>T) c.2010+37G>T (n.2010+37G>T) c.1938+37G>T (n.1938+37G>T) c.2103+37G>T (n.2103+37G>T) c.*1021+37G>T (n.*1021+37G>T) c.*1935+37G>T (n.*1935+37G>T) c.*1214+37G>T (n.*1214+37G>T) c.1047+37G>T (n.1047+37G>T) c.1891+37G>T n.1137+37G>T n.1485+37G>T c.*1895+37G>T (n.*1895+37G>T) c.1371+37G>T (n.1371+37G>T) c.*2243+37G>T (n.*2243+37G>T) c.*1981+37G>T (n.*1981+37G>T) c.*332+37G>T (n.*332+37G>T) n.814+37G>T c.291-1432G>T (n.291-1432G>T) c.182-1432G>T (n.182-1432G>T) c.1871+1371G>T c.1896+37G>T (n.1896+37G>T) c.1080+37G>T (n.1080+37G>T) c.1029+37G>T (n.1029+37G>T) c.2004+37G>T (n.2004+37G>T) | dbSNP |
3 | g.37049056C>A | CA2665010008 | MLH1 | c.1668-1430C>A (n.1668-1430C>A) c.1809+39C>A (n.1809+39C>A) c.1559-1430C>A (n.1559-1430C>A) c.1896+1373C>A (n.1896+1373C>A) c.1380+39C>A (n.1380+39C>A) c.2010+39C>A (n.2010+39C>A) c.1938+39C>A (n.1938+39C>A) c.2103+39C>A (n.2103+39C>A) c.*1021+39C>A (n.*1021+39C>A) c.*1935+39C>A (n.*1935+39C>A) c.*1214+39C>A (n.*1214+39C>A) c.1047+39C>A (n.1047+39C>A) c.1891+39C>A n.1137+39C>A n.1485+39C>A c.*1895+39C>A (n.*1895+39C>A) c.1371+39C>A (n.1371+39C>A) c.*2243+39C>A (n.*2243+39C>A) c.*1981+39C>A (n.*1981+39C>A) c.*332+39C>A (n.*332+39C>A) n.814+39C>A c.291-1430C>A (n.291-1430C>A) c.182-1430C>A (n.182-1430C>A) c.1871+1373C>A c.1896+39C>A (n.1896+39C>A) c.1080+39C>A (n.1080+39C>A) c.1029+39C>A (n.1029+39C>A) c.2004+39C>A (n.2004+39C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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3 | g.37049056C>T | CA033176 | MLH1 | c.1668-1430C>T (n.1668-1430C>T) c.1809+39C>T (n.1809+39C>T) c.1559-1430C>T (n.1559-1430C>T) c.1896+1373C>T (n.1896+1373C>T) c.1380+39C>T (n.1380+39C>T) c.2010+39C>T (n.2010+39C>T) c.1938+39C>T (n.1938+39C>T) c.2103+39C>T (n.2103+39C>T) c.*1021+39C>T (n.*1021+39C>T) c.*1935+39C>T (n.*1935+39C>T) c.*1214+39C>T (n.*1214+39C>T) c.1047+39C>T (n.1047+39C>T) c.1891+39C>T n.1137+39C>T n.1485+39C>T c.*1895+39C>T (n.*1895+39C>T) c.1371+39C>T (n.1371+39C>T) c.*2243+39C>T (n.*2243+39C>T) c.*1981+39C>T (n.*1981+39C>T) c.*332+39C>T (n.*332+39C>T) n.814+39C>T c.291-1430C>T (n.291-1430C>T) c.182-1430C>T (n.182-1430C>T) c.1871+1373C>T c.1896+39C>T (n.1896+39C>T) c.1080+39C>T (n.1080+39C>T) c.1029+39C>T (n.1029+39C>T) c.2004+39C>T (n.2004+39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37049057A>C | CA2665010009 | MLH1 | c.1668-1429A>C (n.1668-1429A>C) c.1809+40A>C (n.1809+40A>C) c.1559-1429A>C (n.1559-1429A>C) c.1896+1374A>C (n.1896+1374A>C) c.1380+40A>C (n.1380+40A>C) c.2010+40A>C (n.2010+40A>C) c.1938+40A>C (n.1938+40A>C) c.2103+40A>C (n.2103+40A>C) c.*1021+40A>C (n.*1021+40A>C) c.*1935+40A>C (n.*1935+40A>C) c.*1214+40A>C (n.*1214+40A>C) c.1047+40A>C (n.1047+40A>C) c.1891+40A>C n.1137+40A>C n.1485+40A>C c.*1895+40A>C (n.*1895+40A>C) c.1371+40A>C (n.1371+40A>C) c.*2243+40A>C (n.*2243+40A>C) c.*1981+40A>C (n.*1981+40A>C) c.*332+40A>C (n.*332+40A>C) n.814+40A>C c.291-1429A>C (n.291-1429A>C) c.182-1429A>C (n.182-1429A>C) c.1871+1374A>C c.1896+40A>C (n.1896+40A>C) c.1080+40A>C (n.1080+40A>C) c.1029+40A>C (n.1029+40A>C) c.2004+40A>C (n.2004+40A>C) | gnomAD v4 |
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3 | g.37049057A>T | CA2702489822 | MLH1 | c.1668-1429A>T (n.1668-1429A>T) c.1809+40A>T (n.1809+40A>T) c.1559-1429A>T (n.1559-1429A>T) c.1896+1374A>T (n.1896+1374A>T) c.1380+40A>T (n.1380+40A>T) c.2010+40A>T (n.2010+40A>T) c.1938+40A>T (n.1938+40A>T) c.2103+40A>T (n.2103+40A>T) c.*1021+40A>T (n.*1021+40A>T) c.*1935+40A>T (n.*1935+40A>T) c.*1214+40A>T (n.*1214+40A>T) c.1047+40A>T (n.1047+40A>T) c.1891+40A>T n.1137+40A>T n.1485+40A>T c.*1895+40A>T (n.*1895+40A>T) c.1371+40A>T (n.1371+40A>T) c.*2243+40A>T (n.*2243+40A>T) c.*1981+40A>T (n.*1981+40A>T) c.*332+40A>T (n.*332+40A>T) n.814+40A>T c.291-1429A>T (n.291-1429A>T) c.182-1429A>T (n.182-1429A>T) c.1871+1374A>T c.1896+40A>T (n.1896+40A>T) c.1080+40A>T (n.1080+40A>T) c.1029+40A>T (n.1029+40A>T) c.2004+40A>T (n.2004+40A>T) | dbSNP |
3 | g.37049058_37049060dup | CA906727210 | MLH1 | c.1668-1428_1668-1426dup (n.1668-1428_1668-1426dup) c.1809+41_1809+43dup (n.1809+41_1809+43dup) c.1559-1428_1559-1426dup (n.1559-1428_1559-1426dup) c.1896+1375_1896+1377dup (n.1896+1375_1896+1377dup) c.1380+41_1380+43dup (n.1380+41_1380+43dup) c.2010+41_2010+43dup (n.2010+41_2010+43dup) c.1938+41_1938+43dup (n.1938+41_1938+43dup) c.2103+41_2103+43dup (n.2103+41_2103+43dup) c.*1021+41_*1021+43dup (n.*1021+41_*1021+43dup) c.*1935+41_*1935+43dup (n.*1935+41_*1935+43dup) c.*1214+41_*1214+43dup (n.*1214+41_*1214+43dup) c.1047+41_1047+43dup (n.1047+41_1047+43dup) c.1891+41_1891+43dup n.1137+41_1137+43dup n.1485+41_1485+43dup c.*1895+41_*1895+43dup (n.*1895+41_*1895+43dup) c.1371+41_1371+43dup (n.1371+41_1371+43dup) c.*2243+41_*2243+43dup (n.*2243+41_*2243+43dup) c.*1981+41_*1981+43dup (n.*1981+41_*1981+43dup) c.*332+41_*332+43dup (n.*332+41_*332+43dup) n.814+41_814+43dup c.291-1428_291-1426dup (n.291-1428_291-1426dup) c.182-1428_182-1426dup (n.182-1428_182-1426dup) c.1871+1375_1871+1377dup c.1896+41_1896+43dup (n.1896+41_1896+43dup) c.1080+41_1080+43dup (n.1080+41_1080+43dup) c.1029+41_1029+43dup (n.1029+41_1029+43dup) c.2004+41_2004+43dup (n.2004+41_2004+43dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37049058G>A | CA2702489824 | MLH1 | c.1668-1428G>A (n.1668-1428G>A) c.1809+41G>A (n.1809+41G>A) c.1559-1428G>A (n.1559-1428G>A) c.1896+1375G>A (n.1896+1375G>A) c.1380+41G>A (n.1380+41G>A) c.2010+41G>A (n.2010+41G>A) c.1938+41G>A (n.1938+41G>A) c.2103+41G>A (n.2103+41G>A) c.*1021+41G>A (n.*1021+41G>A) c.*1935+41G>A (n.*1935+41G>A) c.*1214+41G>A (n.*1214+41G>A) c.1047+41G>A (n.1047+41G>A) c.1891+41G>A n.1137+41G>A n.1485+41G>A c.*1895+41G>A (n.*1895+41G>A) c.1371+41G>A (n.1371+41G>A) c.*2243+41G>A (n.*2243+41G>A) c.*1981+41G>A (n.*1981+41G>A) c.*332+41G>A (n.*332+41G>A) n.814+41G>A c.291-1428G>A (n.291-1428G>A) c.182-1428G>A (n.182-1428G>A) c.1871+1375G>A c.1896+41G>A (n.1896+41G>A) c.1080+41G>A (n.1080+41G>A) c.1029+41G>A (n.1029+41G>A) c.2004+41G>A (n.2004+41G>A) | dbSNP |
3 | g.37049058G>T | CA2577545488 | MLH1 | c.1668-1428G>T (n.1668-1428G>T) c.1809+41G>T (n.1809+41G>T) c.1559-1428G>T (n.1559-1428G>T) c.1896+1375G>T (n.1896+1375G>T) c.1380+41G>T (n.1380+41G>T) c.2010+41G>T (n.2010+41G>T) c.1938+41G>T (n.1938+41G>T) c.2103+41G>T (n.2103+41G>T) c.*1021+41G>T (n.*1021+41G>T) c.*1935+41G>T (n.*1935+41G>T) c.*1214+41G>T (n.*1214+41G>T) c.1047+41G>T (n.1047+41G>T) c.1891+41G>T n.1137+41G>T n.1485+41G>T c.*1895+41G>T (n.*1895+41G>T) c.1371+41G>T (n.1371+41G>T) c.*2243+41G>T (n.*2243+41G>T) c.*1981+41G>T (n.*1981+41G>T) c.*332+41G>T (n.*332+41G>T) n.814+41G>T c.291-1428G>T (n.291-1428G>T) c.182-1428G>T (n.182-1428G>T) c.1871+1375G>T c.1896+41G>T (n.1896+41G>T) c.1080+41G>T (n.1080+41G>T) c.1029+41G>T (n.1029+41G>T) c.2004+41G>T (n.2004+41G>T) | dbSNP |
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3 | g.37049059G>C | CA2702489938 | MLH1 | c.1668-1427G>C (n.1668-1427G>C) c.1809+42G>C (n.1809+42G>C) c.1559-1427G>C (n.1559-1427G>C) c.1896+1376G>C (n.1896+1376G>C) c.1380+42G>C (n.1380+42G>C) c.2010+42G>C (n.2010+42G>C) c.1938+42G>C (n.1938+42G>C) c.2103+42G>C (n.2103+42G>C) c.*1021+42G>C (n.*1021+42G>C) c.*1935+42G>C (n.*1935+42G>C) c.*1214+42G>C (n.*1214+42G>C) c.1047+42G>C (n.1047+42G>C) c.1891+42G>C n.1137+42G>C n.1485+42G>C c.*1895+42G>C (n.*1895+42G>C) c.1371+42G>C (n.1371+42G>C) c.*2243+42G>C (n.*2243+42G>C) c.*1981+42G>C (n.*1981+42G>C) c.*332+42G>C (n.*332+42G>C) n.814+42G>C c.291-1427G>C (n.291-1427G>C) c.182-1427G>C (n.182-1427G>C) c.1871+1376G>C c.1896+42G>C (n.1896+42G>C) c.1080+42G>C (n.1080+42G>C) c.1029+42G>C (n.1029+42G>C) c.2004+42G>C (n.2004+42G>C) | dbSNP |
3 | g.37049060A>T | CA2702489999 | MLH1 | c.1668-1426A>T (n.1668-1426A>T) c.1809+43A>T (n.1809+43A>T) c.1559-1426A>T (n.1559-1426A>T) c.1896+1377A>T (n.1896+1377A>T) c.1380+43A>T (n.1380+43A>T) c.2010+43A>T (n.2010+43A>T) c.1938+43A>T (n.1938+43A>T) c.2103+43A>T (n.2103+43A>T) c.*1021+43A>T (n.*1021+43A>T) c.*1935+43A>T (n.*1935+43A>T) c.*1214+43A>T (n.*1214+43A>T) c.1047+43A>T (n.1047+43A>T) c.1891+43A>T n.1137+43A>T n.1485+43A>T c.*1895+43A>T (n.*1895+43A>T) c.1371+43A>T (n.1371+43A>T) c.*2243+43A>T (n.*2243+43A>T) c.*1981+43A>T (n.*1981+43A>T) c.*332+43A>T (n.*332+43A>T) n.814+43A>T c.291-1426A>T (n.291-1426A>T) c.182-1426A>T (n.182-1426A>T) c.1871+1377A>T c.1896+43A>T (n.1896+43A>T) c.1080+43A>T (n.1080+43A>T) c.1029+43A>T (n.1029+43A>T) c.2004+43A>T (n.2004+43A>T) | dbSNP |
3 | g.37049061C>A | CA2577545489 | MLH1 | c.1668-1425C>A (n.1668-1425C>A) c.1809+44C>A (n.1809+44C>A) c.1559-1425C>A (n.1559-1425C>A) c.1896+1378C>A (n.1896+1378C>A) c.1380+44C>A (n.1380+44C>A) c.2010+44C>A (n.2010+44C>A) c.1938+44C>A (n.1938+44C>A) c.2103+44C>A (n.2103+44C>A) c.*1021+44C>A (n.*1021+44C>A) c.*1935+44C>A (n.*1935+44C>A) c.*1214+44C>A (n.*1214+44C>A) c.1047+44C>A (n.1047+44C>A) c.1891+44C>A n.1137+44C>A n.1485+44C>A c.*1895+44C>A (n.*1895+44C>A) c.1371+44C>A (n.1371+44C>A) c.*2243+44C>A (n.*2243+44C>A) c.*1981+44C>A (n.*1981+44C>A) c.*332+44C>A (n.*332+44C>A) n.814+44C>A c.291-1425C>A (n.291-1425C>A) c.182-1425C>A (n.182-1425C>A) c.1871+1378C>A c.1896+44C>A (n.1896+44C>A) c.1080+44C>A (n.1080+44C>A) c.1029+44C>A (n.1029+44C>A) c.2004+44C>A (n.2004+44C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37049061C= | CA1357891061 | MLH1 | c.1668-1425C= (n.1668-1425C=) c.1809+44C= (n.1809+44C=) c.1559-1425C= (n.1559-1425C=) c.1896+1378C= (n.1896+1378C=) c.1380+44C= (n.1380+44C=) c.2010+44C= (n.2010+44C=) c.1938+44C= (n.1938+44C=) c.2103+44C= (n.2103+44C=) c.*1021+44C= (n.*1021+44C=) c.*1935+44C= (n.*1935+44C=) c.*1214+44C= (n.*1214+44C=) c.1047+44C= (n.1047+44C=) c.1891+44C= n.1137+44C= n.1485+44C= c.*1895+44C= (n.*1895+44C=) c.1371+44C= (n.1371+44C=) c.*2243+44C= (n.*2243+44C=) c.*1981+44C= (n.*1981+44C=) c.*332+44C= (n.*332+44C=) n.814+44C= c.291-1425C= (n.291-1425C=) c.182-1425C= (n.182-1425C=) c.1871+1378C= c.1896+44C= (n.1896+44C=) c.1080+44C= (n.1080+44C=) c.1029+44C= (n.1029+44C=) c.2004+44C= (n.2004+44C=) | |
3 | g.37049061C>T | CA906727214 | MLH1 | c.1668-1425C>T (n.1668-1425C>T) c.1809+44C>T (n.1809+44C>T) c.1559-1425C>T (n.1559-1425C>T) c.1896+1378C>T (n.1896+1378C>T) c.1380+44C>T (n.1380+44C>T) c.2010+44C>T (n.2010+44C>T) c.1938+44C>T (n.1938+44C>T) c.2103+44C>T (n.2103+44C>T) c.*1021+44C>T (n.*1021+44C>T) c.*1935+44C>T (n.*1935+44C>T) c.*1214+44C>T (n.*1214+44C>T) c.1047+44C>T (n.1047+44C>T) c.1891+44C>T n.1137+44C>T n.1485+44C>T c.*1895+44C>T (n.*1895+44C>T) c.1371+44C>T (n.1371+44C>T) c.*2243+44C>T (n.*2243+44C>T) c.*1981+44C>T (n.*1981+44C>T) c.*332+44C>T (n.*332+44C>T) n.814+44C>T c.291-1425C>T (n.291-1425C>T) c.182-1425C>T (n.182-1425C>T) c.1871+1378C>T c.1896+44C>T (n.1896+44C>T) c.1080+44C>T (n.1080+44C>T) c.1029+44C>T (n.1029+44C>T) c.2004+44C>T (n.2004+44C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37049062C>A | CA2665010011 | MLH1 | c.1668-1424C>A (n.1668-1424C>A) c.1809+45C>A (n.1809+45C>A) c.1559-1424C>A (n.1559-1424C>A) c.1896+1379C>A (n.1896+1379C>A) c.1380+45C>A (n.1380+45C>A) c.2010+45C>A (n.2010+45C>A) c.1938+45C>A (n.1938+45C>A) c.2103+45C>A (n.2103+45C>A) c.*1021+45C>A (n.*1021+45C>A) c.*1935+45C>A (n.*1935+45C>A) c.*1214+45C>A (n.*1214+45C>A) c.1047+45C>A (n.1047+45C>A) c.1891+45C>A n.1137+45C>A n.1485+45C>A c.*1895+45C>A (n.*1895+45C>A) c.1371+45C>A (n.1371+45C>A) c.*2243+45C>A (n.*2243+45C>A) c.*1981+45C>A (n.*1981+45C>A) c.*332+45C>A (n.*332+45C>A) n.814+45C>A c.291-1424C>A (n.291-1424C>A) c.182-1424C>A (n.182-1424C>A) c.1871+1379C>A c.1896+45C>A (n.1896+45C>A) c.1080+45C>A (n.1080+45C>A) c.1029+45C>A (n.1029+45C>A) c.2004+45C>A (n.2004+45C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37049062C>T | CA2577545490 | MLH1 | c.1668-1424C>T (n.1668-1424C>T) c.1809+45C>T (n.1809+45C>T) c.1559-1424C>T (n.1559-1424C>T) c.1896+1379C>T (n.1896+1379C>T) c.1380+45C>T (n.1380+45C>T) c.2010+45C>T (n.2010+45C>T) c.1938+45C>T (n.1938+45C>T) c.2103+45C>T (n.2103+45C>T) c.*1021+45C>T (n.*1021+45C>T) c.*1935+45C>T (n.*1935+45C>T) c.*1214+45C>T (n.*1214+45C>T) c.1047+45C>T (n.1047+45C>T) c.1891+45C>T n.1137+45C>T n.1485+45C>T c.*1895+45C>T (n.*1895+45C>T) c.1371+45C>T (n.1371+45C>T) c.*2243+45C>T (n.*2243+45C>T) c.*1981+45C>T (n.*1981+45C>T) c.*332+45C>T (n.*332+45C>T) n.814+45C>T c.291-1424C>T (n.291-1424C>T) c.182-1424C>T (n.182-1424C>T) c.1871+1379C>T c.1896+45C>T (n.1896+45C>T) c.1080+45C>T (n.1080+45C>T) c.1029+45C>T (n.1029+45C>T) c.2004+45C>T (n.2004+45C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37049063T>A | CA2665010012 | MLH1 | c.1668-1423T>A (n.1668-1423T>A) c.1809+46T>A (n.1809+46T>A) c.1559-1423T>A (n.1559-1423T>A) c.1896+1380T>A (n.1896+1380T>A) c.1380+46T>A (n.1380+46T>A) c.2010+46T>A (n.2010+46T>A) c.1938+46T>A (n.1938+46T>A) c.2103+46T>A (n.2103+46T>A) c.*1021+46T>A (n.*1021+46T>A) c.*1935+46T>A (n.*1935+46T>A) c.*1214+46T>A (n.*1214+46T>A) c.1047+46T>A (n.1047+46T>A) c.1891+46T>A n.1137+46T>A n.1485+46T>A c.*1895+46T>A (n.*1895+46T>A) c.1371+46T>A (n.1371+46T>A) c.*2243+46T>A (n.*2243+46T>A) c.*1981+46T>A (n.*1981+46T>A) c.*332+46T>A (n.*332+46T>A) n.814+46T>A c.291-1423T>A (n.291-1423T>A) c.182-1423T>A (n.182-1423T>A) c.1871+1380T>A c.1896+46T>A (n.1896+46T>A) c.1080+46T>A (n.1080+46T>A) c.1029+46T>A (n.1029+46T>A) c.2004+46T>A (n.2004+46T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.37049064C>A | CA2577545491 | MLH1 | c.1668-1422C>A (n.1668-1422C>A) c.1809+47C>A (n.1809+47C>A) c.1559-1422C>A (n.1559-1422C>A) c.1896+1381C>A (n.1896+1381C>A) c.1380+47C>A (n.1380+47C>A) c.2010+47C>A (n.2010+47C>A) c.1938+47C>A (n.1938+47C>A) c.2103+47C>A (n.2103+47C>A) c.*1021+47C>A (n.*1021+47C>A) c.*1935+47C>A (n.*1935+47C>A) c.*1214+47C>A (n.*1214+47C>A) c.1047+47C>A (n.1047+47C>A) c.1891+47C>A n.1137+47C>A n.1485+47C>A c.*1895+47C>A (n.*1895+47C>A) c.1371+47C>A (n.1371+47C>A) c.*2243+47C>A (n.*2243+47C>A) c.*1981+47C>A (n.*1981+47C>A) c.*332+47C>A (n.*332+47C>A) n.814+47C>A c.291-1422C>A (n.291-1422C>A) c.182-1422C>A (n.182-1422C>A) c.1871+1381C>A c.1896+47C>A (n.1896+47C>A) c.1080+47C>A (n.1080+47C>A) c.1029+47C>A (n.1029+47C>A) c.2004+47C>A (n.2004+47C>A) | |
3 | g.37049064C= | CA1357891062 | MLH1 | c.1668-1422C= (n.1668-1422C=) c.1809+47C= (n.1809+47C=) c.1559-1422C= (n.1559-1422C=) c.1896+1381C= (n.1896+1381C=) c.1380+47C= (n.1380+47C=) c.2010+47C= (n.2010+47C=) c.1938+47C= (n.1938+47C=) c.2103+47C= (n.2103+47C=) c.*1021+47C= (n.*1021+47C=) c.*1935+47C= (n.*1935+47C=) c.*1214+47C= (n.*1214+47C=) c.1047+47C= (n.1047+47C=) c.1891+47C= n.1137+47C= n.1485+47C= c.*1895+47C= (n.*1895+47C=) c.1371+47C= (n.1371+47C=) c.*2243+47C= (n.*2243+47C=) c.*1981+47C= (n.*1981+47C=) c.*332+47C= (n.*332+47C=) n.814+47C= c.291-1422C= (n.291-1422C=) c.182-1422C= (n.182-1422C=) c.1871+1381C= c.1896+47C= (n.1896+47C=) c.1080+47C= (n.1080+47C=) c.1029+47C= (n.1029+47C=) c.2004+47C= (n.2004+47C=) | |
3 | g.37049064C>G | CA2665010013 | MLH1 | c.1668-1422C>G (n.1668-1422C>G) c.1809+47C>G (n.1809+47C>G) c.1559-1422C>G (n.1559-1422C>G) c.1896+1381C>G (n.1896+1381C>G) c.1380+47C>G (n.1380+47C>G) c.2010+47C>G (n.2010+47C>G) c.1938+47C>G (n.1938+47C>G) c.2103+47C>G (n.2103+47C>G) c.*1021+47C>G (n.*1021+47C>G) c.*1935+47C>G (n.*1935+47C>G) c.*1214+47C>G (n.*1214+47C>G) c.1047+47C>G (n.1047+47C>G) c.1891+47C>G n.1137+47C>G n.1485+47C>G c.*1895+47C>G (n.*1895+47C>G) c.1371+47C>G (n.1371+47C>G) c.*2243+47C>G (n.*2243+47C>G) c.*1981+47C>G (n.*1981+47C>G) c.*332+47C>G (n.*332+47C>G) n.814+47C>G c.291-1422C>G (n.291-1422C>G) c.182-1422C>G (n.182-1422C>G) c.1871+1381C>G c.1896+47C>G (n.1896+47C>G) c.1080+47C>G (n.1080+47C>G) c.1029+47C>G (n.1029+47C>G) c.2004+47C>G (n.2004+47C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37049064C>T | CA1357891063 | MLH1 | c.1668-1422C>T (n.1668-1422C>T) c.1809+47C>T (n.1809+47C>T) c.1559-1422C>T (n.1559-1422C>T) c.1896+1381C>T (n.1896+1381C>T) c.1380+47C>T (n.1380+47C>T) c.2010+47C>T (n.2010+47C>T) c.1938+47C>T (n.1938+47C>T) c.2103+47C>T (n.2103+47C>T) c.*1021+47C>T (n.*1021+47C>T) c.*1935+47C>T (n.*1935+47C>T) c.*1214+47C>T (n.*1214+47C>T) c.1047+47C>T (n.1047+47C>T) c.1891+47C>T n.1137+47C>T n.1485+47C>T c.*1895+47C>T (n.*1895+47C>T) c.1371+47C>T (n.1371+47C>T) c.*2243+47C>T (n.*2243+47C>T) c.*1981+47C>T (n.*1981+47C>T) c.*332+47C>T (n.*332+47C>T) n.814+47C>T c.291-1422C>T (n.291-1422C>T) c.182-1422C>T (n.182-1422C>T) c.1871+1381C>T c.1896+47C>T (n.1896+47C>T) c.1080+47C>T (n.1080+47C>T) c.1029+47C>T (n.1029+47C>T) c.2004+47C>T (n.2004+47C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37049065A= | CA1357891064 | MLH1 | c.1668-1421A= (n.1668-1421A=) c.1809+48A= (n.1809+48A=) c.1559-1421A= (n.1559-1421A=) c.1896+1382A= (n.1896+1382A=) c.1380+48A= (n.1380+48A=) c.2010+48A= (n.2010+48A=) c.1938+48A= (n.1938+48A=) c.2103+48A= (n.2103+48A=) c.*1021+48A= (n.*1021+48A=) c.*1935+48A= (n.*1935+48A=) c.*1214+48A= (n.*1214+48A=) c.1047+48A= (n.1047+48A=) c.1891+48A= n.1137+48A= n.1485+48A= c.*1895+48A= (n.*1895+48A=) c.1371+48A= (n.1371+48A=) c.*2243+48A= (n.*2243+48A=) c.*1981+48A= (n.*1981+48A=) c.*332+48A= (n.*332+48A=) n.814+48A= c.291-1421A= (n.291-1421A=) c.182-1421A= (n.182-1421A=) c.1871+1382A= c.1896+48A= (n.1896+48A=) c.1080+48A= (n.1080+48A=) c.1029+48A= (n.1029+48A=) c.2004+48A= (n.2004+48A=) | |
3 | g.37049065A>C | CA2577545492 | MLH1 | c.1668-1421A>C (n.1668-1421A>C) c.1809+48A>C (n.1809+48A>C) c.1559-1421A>C (n.1559-1421A>C) c.1896+1382A>C (n.1896+1382A>C) c.1380+48A>C (n.1380+48A>C) c.2010+48A>C (n.2010+48A>C) c.1938+48A>C (n.1938+48A>C) c.2103+48A>C (n.2103+48A>C) c.*1021+48A>C (n.*1021+48A>C) c.*1935+48A>C (n.*1935+48A>C) c.*1214+48A>C (n.*1214+48A>C) c.1047+48A>C (n.1047+48A>C) c.1891+48A>C n.1137+48A>C n.1485+48A>C c.*1895+48A>C (n.*1895+48A>C) c.1371+48A>C (n.1371+48A>C) c.*2243+48A>C (n.*2243+48A>C) c.*1981+48A>C (n.*1981+48A>C) c.*332+48A>C (n.*332+48A>C) n.814+48A>C c.291-1421A>C (n.291-1421A>C) c.182-1421A>C (n.182-1421A>C) c.1871+1382A>C c.1896+48A>C (n.1896+48A>C) c.1080+48A>C (n.1080+48A>C) c.1029+48A>C (n.1029+48A>C) c.2004+48A>C (n.2004+48A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.37049065A>G | CA033201 | MLH1 | c.1668-1421A>G (n.1668-1421A>G) c.1809+48A>G (n.1809+48A>G) c.1559-1421A>G (n.1559-1421A>G) c.1896+1382A>G (n.1896+1382A>G) c.1380+48A>G (n.1380+48A>G) c.2010+48A>G (n.2010+48A>G) c.1938+48A>G (n.1938+48A>G) c.2103+48A>G (n.2103+48A>G) c.*1021+48A>G (n.*1021+48A>G) c.*1935+48A>G (n.*1935+48A>G) c.*1214+48A>G (n.*1214+48A>G) c.1047+48A>G (n.1047+48A>G) c.1891+48A>G n.1137+48A>G n.1485+48A>G c.*1895+48A>G (n.*1895+48A>G) c.1371+48A>G (n.1371+48A>G) c.*2243+48A>G (n.*2243+48A>G) c.*1981+48A>G (n.*1981+48A>G) c.*332+48A>G (n.*332+48A>G) n.814+48A>G c.291-1421A>G (n.291-1421A>G) c.182-1421A>G (n.182-1421A>G) c.1871+1382A>G c.1896+48A>G (n.1896+48A>G) c.1080+48A>G (n.1080+48A>G) c.1029+48A>G (n.1029+48A>G) c.2004+48A>G (n.2004+48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37049067A= | CA1357891065 | MLH1 | c.1668-1419A= (n.1668-1419A=) c.1809+50A= (n.1809+50A=) c.1559-1419A= (n.1559-1419A=) c.1896+1384A= (n.1896+1384A=) c.1380+50A= (n.1380+50A=) c.2010+50A= (n.2010+50A=) c.1938+50A= (n.1938+50A=) c.2103+50A= (n.2103+50A=) c.*1021+50A= (n.*1021+50A=) c.*1935+50A= (n.*1935+50A=) c.*1214+50A= (n.*1214+50A=) c.1047+50A= (n.1047+50A=) c.1891+50A= n.1137+50A= n.1485+50A= c.*1895+50A= (n.*1895+50A=) c.1371+50A= (n.1371+50A=) c.*2243+50A= (n.*2243+50A=) c.*1981+50A= (n.*1981+50A=) c.*332+50A= (n.*332+50A=) n.814+50A= c.291-1419A= (n.291-1419A=) c.182-1419A= (n.182-1419A=) c.1871+1384A= c.1896+50A= (n.1896+50A=) c.1080+50A= (n.1080+50A=) c.1029+50A= (n.1029+50A=) c.2004+50A= (n.2004+50A=) | |
3 | g.37049067A>G | CA1357891066 | MLH1 | c.1668-1419A>G (n.1668-1419A>G) c.1809+50A>G (n.1809+50A>G) c.1559-1419A>G (n.1559-1419A>G) c.1896+1384A>G (n.1896+1384A>G) c.1380+50A>G (n.1380+50A>G) c.2010+50A>G (n.2010+50A>G) c.1938+50A>G (n.1938+50A>G) c.2103+50A>G (n.2103+50A>G) c.*1021+50A>G (n.*1021+50A>G) c.*1935+50A>G (n.*1935+50A>G) c.*1214+50A>G (n.*1214+50A>G) c.1047+50A>G (n.1047+50A>G) c.1891+50A>G n.1137+50A>G n.1485+50A>G c.*1895+50A>G (n.*1895+50A>G) c.1371+50A>G (n.1371+50A>G) c.*2243+50A>G (n.*2243+50A>G) c.*1981+50A>G (n.*1981+50A>G) c.*332+50A>G (n.*332+50A>G) n.814+50A>G c.291-1419A>G (n.291-1419A>G) c.182-1419A>G (n.182-1419A>G) c.1871+1384A>G c.1896+50A>G (n.1896+50A>G) c.1080+50A>G (n.1080+50A>G) c.1029+50A>G (n.1029+50A>G) c.2004+50A>G (n.2004+50A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37049067A>T | CA033217 | MLH1 | c.1668-1419A>T (n.1668-1419A>T) c.1809+50A>T (n.1809+50A>T) c.1559-1419A>T (n.1559-1419A>T) c.1896+1384A>T (n.1896+1384A>T) c.1380+50A>T (n.1380+50A>T) c.2010+50A>T (n.2010+50A>T) c.1938+50A>T (n.1938+50A>T) c.2103+50A>T (n.2103+50A>T) c.*1021+50A>T (n.*1021+50A>T) c.*1935+50A>T (n.*1935+50A>T) c.*1214+50A>T (n.*1214+50A>T) c.1047+50A>T (n.1047+50A>T) c.1891+50A>T n.1137+50A>T n.1485+50A>T c.*1895+50A>T (n.*1895+50A>T) c.1371+50A>T (n.1371+50A>T) c.*2243+50A>T (n.*2243+50A>T) c.*1981+50A>T (n.*1981+50A>T) c.*332+50A>T (n.*332+50A>T) n.814+50A>T c.291-1419A>T (n.291-1419A>T) c.182-1419A>T (n.182-1419A>T) c.1871+1384A>T c.1896+50A>T (n.1896+50A>T) c.1080+50A>T (n.1080+50A>T) c.1029+50A>T (n.1029+50A>T) c.2004+50A>T (n.2004+50A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37049068C>A | CA2577545493 | MLH1 | c.1668-1418C>A (n.1668-1418C>A) c.1809+51C>A (n.1809+51C>A) c.1559-1418C>A (n.1559-1418C>A) c.1896+1385C>A (n.1896+1385C>A) c.1380+51C>A (n.1380+51C>A) c.2010+51C>A (n.2010+51C>A) c.1938+51C>A (n.1938+51C>A) c.2103+51C>A (n.2103+51C>A) c.*1021+51C>A (n.*1021+51C>A) c.*1935+51C>A (n.*1935+51C>A) c.*1214+51C>A (n.*1214+51C>A) c.1047+51C>A (n.1047+51C>A) c.1891+51C>A n.1137+51C>A n.1485+51C>A c.*1895+51C>A (n.*1895+51C>A) c.1371+51C>A (n.1371+51C>A) c.*2243+51C>A (n.*2243+51C>A) c.*1981+51C>A (n.*1981+51C>A) c.*332+51C>A (n.*332+51C>A) n.814+51C>A c.291-1418C>A (n.291-1418C>A) c.182-1418C>A (n.182-1418C>A) c.1871+1385C>A c.1896+51C>A (n.1896+51C>A) c.1080+51C>A (n.1080+51C>A) c.1029+51C>A (n.1029+51C>A) c.2004+51C>A (n.2004+51C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.37049068C= | CA1357891067 | MLH1 | c.1668-1418C= (n.1668-1418C=) c.1809+51C= (n.1809+51C=) c.1559-1418C= (n.1559-1418C=) c.1896+1385C= (n.1896+1385C=) c.1380+51C= (n.1380+51C=) c.2010+51C= (n.2010+51C=) c.1938+51C= (n.1938+51C=) c.2103+51C= (n.2103+51C=) c.*1021+51C= (n.*1021+51C=) c.*1935+51C= (n.*1935+51C=) c.*1214+51C= (n.*1214+51C=) c.1047+51C= (n.1047+51C=) c.1891+51C= n.1137+51C= n.1485+51C= c.*1895+51C= (n.*1895+51C=) c.1371+51C= (n.1371+51C=) c.*2243+51C= (n.*2243+51C=) c.*1981+51C= (n.*1981+51C=) c.*332+51C= (n.*332+51C=) n.814+51C= c.291-1418C= (n.291-1418C=) c.182-1418C= (n.182-1418C=) c.1871+1385C= c.1896+51C= (n.1896+51C=) c.1080+51C= (n.1080+51C=) c.1029+51C= (n.1029+51C=) c.2004+51C= (n.2004+51C=) | |
3 | g.37049068C>G | CA2665010014 | MLH1 | c.1668-1418C>G (n.1668-1418C>G) c.1809+51C>G (n.1809+51C>G) c.1559-1418C>G (n.1559-1418C>G) c.1896+1385C>G (n.1896+1385C>G) c.1380+51C>G (n.1380+51C>G) c.2010+51C>G (n.2010+51C>G) c.1938+51C>G (n.1938+51C>G) c.2103+51C>G (n.2103+51C>G) c.*1021+51C>G (n.*1021+51C>G) c.*1935+51C>G (n.*1935+51C>G) c.*1214+51C>G (n.*1214+51C>G) c.1047+51C>G (n.1047+51C>G) c.1891+51C>G n.1137+51C>G n.1485+51C>G c.*1895+51C>G (n.*1895+51C>G) c.1371+51C>G (n.1371+51C>G) c.*2243+51C>G (n.*2243+51C>G) c.*1981+51C>G (n.*1981+51C>G) c.*332+51C>G (n.*332+51C>G) n.814+51C>G c.291-1418C>G (n.291-1418C>G) c.182-1418C>G (n.182-1418C>G) c.1871+1385C>G c.1896+51C>G (n.1896+51C>G) c.1080+51C>G (n.1080+51C>G) c.1029+51C>G (n.1029+51C>G) c.2004+51C>G (n.2004+51C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.37049068C>T | CA1046901253 | MLH1 | c.1668-1418C>T (n.1668-1418C>T) c.1809+51C>T (n.1809+51C>T) c.1559-1418C>T (n.1559-1418C>T) c.1896+1385C>T (n.1896+1385C>T) c.1380+51C>T (n.1380+51C>T) c.2010+51C>T (n.2010+51C>T) c.1938+51C>T (n.1938+51C>T) c.2103+51C>T (n.2103+51C>T) c.*1021+51C>T (n.*1021+51C>T) c.*1935+51C>T (n.*1935+51C>T) c.*1214+51C>T (n.*1214+51C>T) c.1047+51C>T (n.1047+51C>T) c.1891+51C>T n.1137+51C>T n.1485+51C>T c.*1895+51C>T (n.*1895+51C>T) c.1371+51C>T (n.1371+51C>T) c.*2243+51C>T (n.*2243+51C>T) c.*1981+51C>T (n.*1981+51C>T) c.*332+51C>T (n.*332+51C>T) n.814+51C>T c.291-1418C>T (n.291-1418C>T) c.182-1418C>T (n.182-1418C>T) c.1871+1385C>T c.1896+51C>T (n.1896+51C>T) c.1080+51C>T (n.1080+51C>T) c.1029+51C>T (n.1029+51C>T) c.2004+51C>T (n.2004+51C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37049069A= | CA1357891068 | MLH1 | c.1668-1417A= (n.1668-1417A=) c.1809+52A= (n.1809+52A=) c.1559-1417A= (n.1559-1417A=) c.1896+1386A= (n.1896+1386A=) c.1380+52A= (n.1380+52A=) c.2010+52A= (n.2010+52A=) c.1938+52A= (n.1938+52A=) c.2103+52A= (n.2103+52A=) c.*1021+52A= (n.*1021+52A=) c.*1935+52A= (n.*1935+52A=) c.*1214+52A= (n.*1214+52A=) c.1047+52A= (n.1047+52A=) c.1891+52A= n.1137+52A= n.1485+52A= c.*1895+52A= (n.*1895+52A=) c.1371+52A= (n.1371+52A=) c.*2243+52A= (n.*2243+52A=) c.*1981+52A= (n.*1981+52A=) c.*332+52A= (n.*332+52A=) n.814+52A= c.291-1417A= (n.291-1417A=) c.182-1417A= (n.182-1417A=) c.1871+1386A= c.1896+52A= (n.1896+52A=) c.1080+52A= (n.1080+52A=) c.1029+52A= (n.1029+52A=) c.2004+52A= (n.2004+52A=) | |
3 | g.37049069A>C | CA1357891069 | MLH1 | c.1668-1417A>C (n.1668-1417A>C) c.1809+52A>C (n.1809+52A>C) c.1559-1417A>C (n.1559-1417A>C) c.1896+1386A>C (n.1896+1386A>C) c.1380+52A>C (n.1380+52A>C) c.2010+52A>C (n.2010+52A>C) c.1938+52A>C (n.1938+52A>C) c.2103+52A>C (n.2103+52A>C) c.*1021+52A>C (n.*1021+52A>C) c.*1935+52A>C (n.*1935+52A>C) c.*1214+52A>C (n.*1214+52A>C) c.1047+52A>C (n.1047+52A>C) c.1891+52A>C n.1137+52A>C n.1485+52A>C c.*1895+52A>C (n.*1895+52A>C) c.1371+52A>C (n.1371+52A>C) c.*2243+52A>C (n.*2243+52A>C) c.*1981+52A>C (n.*1981+52A>C) c.*332+52A>C (n.*332+52A>C) n.814+52A>C c.291-1417A>C (n.291-1417A>C) c.182-1417A>C (n.182-1417A>C) c.1871+1386A>C c.1896+52A>C (n.1896+52A>C) c.1080+52A>C (n.1080+52A>C) c.1029+52A>C (n.1029+52A>C) c.2004+52A>C (n.2004+52A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37049069A>G | CA033229 | MLH1 | c.1668-1417A>G (n.1668-1417A>G) c.1809+52A>G (n.1809+52A>G) c.1559-1417A>G (n.1559-1417A>G) c.1896+1386A>G (n.1896+1386A>G) c.1380+52A>G (n.1380+52A>G) c.2010+52A>G (n.2010+52A>G) c.1938+52A>G (n.1938+52A>G) c.2103+52A>G (n.2103+52A>G) c.*1021+52A>G (n.*1021+52A>G) c.*1935+52A>G (n.*1935+52A>G) c.*1214+52A>G (n.*1214+52A>G) c.1047+52A>G (n.1047+52A>G) c.1891+52A>G n.1137+52A>G n.1485+52A>G c.*1895+52A>G (n.*1895+52A>G) c.1371+52A>G (n.1371+52A>G) c.*2243+52A>G (n.*2243+52A>G) c.*1981+52A>G (n.*1981+52A>G) c.*332+52A>G (n.*332+52A>G) n.814+52A>G c.291-1417A>G (n.291-1417A>G) c.182-1417A>G (n.182-1417A>G) c.1871+1386A>G c.1896+52A>G (n.1896+52A>G) c.1080+52A>G (n.1080+52A>G) c.1029+52A>G (n.1029+52A>G) c.2004+52A>G (n.2004+52A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37049070A= | CA1357891070 | MLH1 | c.1668-1416A= (n.1668-1416A=) c.1809+53A= (n.1809+53A=) c.1559-1416A= (n.1559-1416A=) c.1896+1387A= (n.1896+1387A=) c.1380+53A= (n.1380+53A=) c.2010+53A= (n.2010+53A=) c.1938+53A= (n.1938+53A=) c.2103+53A= (n.2103+53A=) c.*1021+53A= (n.*1021+53A=) c.*1935+53A= (n.*1935+53A=) c.*1214+53A= (n.*1214+53A=) c.1047+53A= (n.1047+53A=) c.1891+53A= n.1137+53A= n.1485+53A= c.*1895+53A= (n.*1895+53A=) c.1371+53A= (n.1371+53A=) c.*2243+53A= (n.*2243+53A=) c.*1981+53A= (n.*1981+53A=) c.*332+53A= (n.*332+53A=) n.814+53A= c.291-1416A= (n.291-1416A=) c.182-1416A= (n.182-1416A=) c.1871+1387A= c.1896+53A= (n.1896+53A=) c.1080+53A= (n.1080+53A=) c.1029+53A= (n.1029+53A=) c.2004+53A= (n.2004+53A=) | |
3 | g.37049070A>G | CA906727219 | MLH1 | c.1668-1416A>G (n.1668-1416A>G) c.1809+53A>G (n.1809+53A>G) c.1559-1416A>G (n.1559-1416A>G) c.1896+1387A>G (n.1896+1387A>G) c.1380+53A>G (n.1380+53A>G) c.2010+53A>G (n.2010+53A>G) c.1938+53A>G (n.1938+53A>G) c.2103+53A>G (n.2103+53A>G) c.*1021+53A>G (n.*1021+53A>G) c.*1935+53A>G (n.*1935+53A>G) c.*1214+53A>G (n.*1214+53A>G) c.1047+53A>G (n.1047+53A>G) c.1891+53A>G n.1137+53A>G n.1485+53A>G c.*1895+53A>G (n.*1895+53A>G) c.1371+53A>G (n.1371+53A>G) c.*2243+53A>G (n.*2243+53A>G) c.*1981+53A>G (n.*1981+53A>G) c.*332+53A>G (n.*332+53A>G) n.814+53A>G c.291-1416A>G (n.291-1416A>G) c.182-1416A>G (n.182-1416A>G) c.1871+1387A>G c.1896+53A>G (n.1896+53A>G) c.1080+53A>G (n.1080+53A>G) c.1029+53A>G (n.1029+53A>G) c.2004+53A>G (n.2004+53A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37049071T>C | CA2577545494 | MLH1 | c.1668-1415T>C (n.1668-1415T>C) c.1809+54T>C (n.1809+54T>C) c.1559-1415T>C (n.1559-1415T>C) c.1896+1388T>C (n.1896+1388T>C) c.1380+54T>C (n.1380+54T>C) c.2010+54T>C (n.2010+54T>C) c.1938+54T>C (n.1938+54T>C) c.2103+54T>C (n.2103+54T>C) c.*1021+54T>C (n.*1021+54T>C) c.*1935+54T>C (n.*1935+54T>C) c.*1214+54T>C (n.*1214+54T>C) c.1047+54T>C (n.1047+54T>C) c.1891+54T>C n.1137+54T>C n.1485+54T>C c.*1895+54T>C (n.*1895+54T>C) c.1371+54T>C (n.1371+54T>C) c.*2243+54T>C (n.*2243+54T>C) c.*1981+54T>C (n.*1981+54T>C) c.*332+54T>C (n.*332+54T>C) n.814+54T>C c.291-1415T>C (n.291-1415T>C) c.182-1415T>C (n.182-1415T>C) c.1871+1388T>C c.1896+54T>C (n.1896+54T>C) c.1080+54T>C (n.1080+54T>C) c.1029+54T>C (n.1029+54T>C) c.2004+54T>C (n.2004+54T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.37049071T= | CA1357891071 | MLH1 | c.1668-1415T= (n.1668-1415T=) c.1809+54T= (n.1809+54T=) c.1559-1415T= (n.1559-1415T=) c.1896+1388T= (n.1896+1388T=) c.1380+54T= (n.1380+54T=) c.2010+54T= (n.2010+54T=) c.1938+54T= (n.1938+54T=) c.2103+54T= (n.2103+54T=) c.*1021+54T= (n.*1021+54T=) c.*1935+54T= (n.*1935+54T=) c.*1214+54T= (n.*1214+54T=) c.1047+54T= (n.1047+54T=) c.1891+54T= n.1137+54T= n.1485+54T= c.*1895+54T= (n.*1895+54T=) c.1371+54T= (n.1371+54T=) c.*2243+54T= (n.*2243+54T=) c.*1981+54T= (n.*1981+54T=) c.*332+54T= (n.*332+54T=) n.814+54T= c.291-1415T= (n.291-1415T=) c.182-1415T= (n.182-1415T=) c.1871+1388T= c.1896+54T= (n.1896+54T=) c.1080+54T= (n.1080+54T=) c.1029+54T= (n.1029+54T=) c.2004+54T= (n.2004+54T=) | |
3 | g.37049072C>A | CA2665010015 | MLH1 | c.1668-1414C>A (n.1668-1414C>A) c.1809+55C>A (n.1809+55C>A) c.1559-1414C>A (n.1559-1414C>A) c.1896+1389C>A (n.1896+1389C>A) c.1380+55C>A (n.1380+55C>A) c.2010+55C>A (n.2010+55C>A) c.1938+55C>A (n.1938+55C>A) c.2103+55C>A (n.2103+55C>A) c.*1021+55C>A (n.*1021+55C>A) c.*1935+55C>A (n.*1935+55C>A) c.*1214+55C>A (n.*1214+55C>A) c.1047+55C>A (n.1047+55C>A) c.1891+55C>A n.1137+55C>A n.1485+55C>A c.*1895+55C>A (n.*1895+55C>A) c.1371+55C>A (n.1371+55C>A) c.*2243+55C>A (n.*2243+55C>A) c.*1981+55C>A (n.*1981+55C>A) c.*332+55C>A (n.*332+55C>A) n.814+55C>A c.291-1414C>A (n.291-1414C>A) c.182-1414C>A (n.182-1414C>A) c.1871+1389C>A c.1896+55C>A (n.1896+55C>A) c.1080+55C>A (n.1080+55C>A) c.1029+55C>A (n.1029+55C>A) c.2004+55C>A (n.2004+55C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.37049072C= | CA1357891073 | MLH1 | c.1668-1414C= (n.1668-1414C=) c.1809+55C= (n.1809+55C=) c.1559-1414C= (n.1559-1414C=) c.1896+1389C= (n.1896+1389C=) c.1380+55C= (n.1380+55C=) c.2010+55C= (n.2010+55C=) c.1938+55C= (n.1938+55C=) c.2103+55C= (n.2103+55C=) c.*1021+55C= (n.*1021+55C=) c.*1935+55C= (n.*1935+55C=) c.*1214+55C= (n.*1214+55C=) c.1047+55C= (n.1047+55C=) c.1891+55C= n.1137+55C= n.1485+55C= c.*1895+55C= (n.*1895+55C=) c.1371+55C= (n.1371+55C=) c.*2243+55C= (n.*2243+55C=) c.*1981+55C= (n.*1981+55C=) c.*332+55C= (n.*332+55C=) n.814+55C= c.291-1414C= (n.291-1414C=) c.182-1414C= (n.182-1414C=) c.1871+1389C= c.1896+55C= (n.1896+55C=) c.1080+55C= (n.1080+55C=) c.1029+55C= (n.1029+55C=) c.2004+55C= (n.2004+55C=) | |
3 | g.37049072C>T | CA1357891072 | MLH1 | c.1668-1414C>T (n.1668-1414C>T) c.1809+55C>T (n.1809+55C>T) c.1559-1414C>T (n.1559-1414C>T) c.1896+1389C>T (n.1896+1389C>T) c.1380+55C>T (n.1380+55C>T) c.2010+55C>T (n.2010+55C>T) c.1938+55C>T (n.1938+55C>T) c.2103+55C>T (n.2103+55C>T) c.*1021+55C>T (n.*1021+55C>T) c.*1935+55C>T (n.*1935+55C>T) c.*1214+55C>T (n.*1214+55C>T) c.1047+55C>T (n.1047+55C>T) c.1891+55C>T n.1137+55C>T n.1485+55C>T c.*1895+55C>T (n.*1895+55C>T) c.1371+55C>T (n.1371+55C>T) c.*2243+55C>T (n.*2243+55C>T) c.*1981+55C>T (n.*1981+55C>T) c.*332+55C>T (n.*332+55C>T) n.814+55C>T c.291-1414C>T (n.291-1414C>T) c.182-1414C>T (n.182-1414C>T) c.1871+1389C>T c.1896+55C>T (n.1896+55C>T) c.1080+55C>T (n.1080+55C>T) c.1029+55C>T (n.1029+55C>T) c.2004+55C>T (n.2004+55C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37049072dup | CA542223668 | MLH1 | c.1668-1414dup (n.1668-1414dup) c.1809+55dup (n.1809+55dup) c.1559-1414dup (n.1559-1414dup) c.1896+1389dup (n.1896+1389dup) c.1380+55dup (n.1380+55dup) c.2010+55dup (n.2010+55dup) c.1938+55dup (n.1938+55dup) c.2103+55dup (n.2103+55dup) c.*1021+55dup (n.*1021+55dup) c.*1935+55dup (n.*1935+55dup) c.*1214+55dup (n.*1214+55dup) c.1047+55dup (n.1047+55dup) c.1891+55dup n.1137+55dup n.1485+55dup c.*1895+55dup (n.*1895+55dup) c.1371+55dup (n.1371+55dup) c.*2243+55dup (n.*2243+55dup) c.*1981+55dup (n.*1981+55dup) c.*332+55dup (n.*332+55dup) n.814+55dup c.291-1414dup (n.291-1414dup) c.182-1414dup (n.182-1414dup) c.1871+1389dup c.1896+55dup (n.1896+55dup) c.1080+55dup (n.1080+55dup) c.1029+55dup (n.1029+55dup) c.2004+55dup (n.2004+55dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37049074T>C | CA2665010016 | MLH1 | c.1668-1412T>C (n.1668-1412T>C) c.1809+57T>C (n.1809+57T>C) c.1559-1412T>C (n.1559-1412T>C) c.1896+1391T>C (n.1896+1391T>C) c.1380+57T>C (n.1380+57T>C) c.2010+57T>C (n.2010+57T>C) c.1938+57T>C (n.1938+57T>C) c.2103+57T>C (n.2103+57T>C) c.*1021+57T>C (n.*1021+57T>C) c.*1935+57T>C (n.*1935+57T>C) c.*1214+57T>C (n.*1214+57T>C) c.1047+57T>C (n.1047+57T>C) c.1891+57T>C n.1137+57T>C n.1485+57T>C c.*1895+57T>C (n.*1895+57T>C) c.1371+57T>C (n.1371+57T>C) c.*2243+57T>C (n.*2243+57T>C) c.*1981+57T>C (n.*1981+57T>C) c.*332+57T>C (n.*332+57T>C) n.814+57T>C c.291-1412T>C (n.291-1412T>C) c.182-1412T>C (n.182-1412T>C) c.1871+1391T>C c.1896+57T>C (n.1896+57T>C) c.1080+57T>C (n.1080+57T>C) c.1029+57T>C (n.1029+57T>C) c.2004+57T>C (n.2004+57T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.37049075T>C | CA2665010017 | MLH1 | c.1668-1411T>C (n.1668-1411T>C) c.1809+58T>C (n.1809+58T>C) c.1559-1411T>C (n.1559-1411T>C) c.1896+1392T>C (n.1896+1392T>C) c.1380+58T>C (n.1380+58T>C) c.2010+58T>C (n.2010+58T>C) c.1938+58T>C (n.1938+58T>C) c.2103+58T>C (n.2103+58T>C) c.*1021+58T>C (n.*1021+58T>C) c.*1935+58T>C (n.*1935+58T>C) c.*1214+58T>C (n.*1214+58T>C) c.1047+58T>C (n.1047+58T>C) c.1891+58T>C n.1137+58T>C n.1485+58T>C c.*1895+58T>C (n.*1895+58T>C) c.1371+58T>C (n.1371+58T>C) c.*2243+58T>C (n.*2243+58T>C) c.*1981+58T>C (n.*1981+58T>C) c.*332+58T>C (n.*332+58T>C) n.814+58T>C c.291-1411T>C (n.291-1411T>C) c.182-1411T>C (n.182-1411T>C) c.1871+1392T>C c.1896+58T>C (n.1896+58T>C) c.1080+58T>C (n.1080+58T>C) c.1029+58T>C (n.1029+58T>C) c.2004+58T>C (n.2004+58T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.37049075T>G | CA2665010018 | MLH1 | c.1668-1411T>G (n.1668-1411T>G) c.1809+58T>G (n.1809+58T>G) c.1559-1411T>G (n.1559-1411T>G) c.1896+1392T>G (n.1896+1392T>G) c.1380+58T>G (n.1380+58T>G) c.2010+58T>G (n.2010+58T>G) c.1938+58T>G (n.1938+58T>G) c.2103+58T>G (n.2103+58T>G) c.*1021+58T>G (n.*1021+58T>G) c.*1935+58T>G (n.*1935+58T>G) c.*1214+58T>G (n.*1214+58T>G) c.1047+58T>G (n.1047+58T>G) c.1891+58T>G n.1137+58T>G n.1485+58T>G c.*1895+58T>G (n.*1895+58T>G) c.1371+58T>G (n.1371+58T>G) c.*2243+58T>G (n.*2243+58T>G) c.*1981+58T>G (n.*1981+58T>G) c.*332+58T>G (n.*332+58T>G) n.814+58T>G c.291-1411T>G (n.291-1411T>G) c.182-1411T>G (n.182-1411T>G) c.1871+1392T>G c.1896+58T>G (n.1896+58T>G) c.1080+58T>G (n.1080+58T>G) c.1029+58T>G (n.1029+58T>G) c.2004+58T>G (n.2004+58T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.37049076A>C | CA2577545495 | MLH1 | c.1668-1410A>C (n.1668-1410A>C) c.1809+59A>C (n.1809+59A>C) c.1559-1410A>C (n.1559-1410A>C) c.1896+1393A>C (n.1896+1393A>C) c.1380+59A>C (n.1380+59A>C) c.2010+59A>C (n.2010+59A>C) c.1938+59A>C (n.1938+59A>C) c.2103+59A>C (n.2103+59A>C) c.*1021+59A>C (n.*1021+59A>C) c.*1935+59A>C (n.*1935+59A>C) c.*1214+59A>C (n.*1214+59A>C) c.1047+59A>C (n.1047+59A>C) c.1891+59A>C n.1137+59A>C n.1485+59A>C c.*1895+59A>C (n.*1895+59A>C) c.1371+59A>C (n.1371+59A>C) c.*2243+59A>C (n.*2243+59A>C) c.*1981+59A>C (n.*1981+59A>C) c.*332+59A>C (n.*332+59A>C) n.814+59A>C c.291-1410A>C (n.291-1410A>C) c.182-1410A>C (n.182-1410A>C) c.1871+1393A>C c.1896+59A>C (n.1896+59A>C) c.1080+59A>C (n.1080+59A>C) c.1029+59A>C (n.1029+59A>C) c.2004+59A>C (n.2004+59A>C) | |
3 | g.37049076A>G | CA2665010019 | MLH1 | c.1668-1410A>G (n.1668-1410A>G) c.1809+59A>G (n.1809+59A>G) c.1559-1410A>G (n.1559-1410A>G) c.1896+1393A>G (n.1896+1393A>G) c.1380+59A>G (n.1380+59A>G) c.2010+59A>G (n.2010+59A>G) c.1938+59A>G (n.1938+59A>G) c.2103+59A>G (n.2103+59A>G) c.*1021+59A>G (n.*1021+59A>G) c.*1935+59A>G (n.*1935+59A>G) c.*1214+59A>G (n.*1214+59A>G) c.1047+59A>G (n.1047+59A>G) c.1891+59A>G n.1137+59A>G n.1485+59A>G c.*1895+59A>G (n.*1895+59A>G) c.1371+59A>G (n.1371+59A>G) c.*2243+59A>G (n.*2243+59A>G) c.*1981+59A>G (n.*1981+59A>G) c.*332+59A>G (n.*332+59A>G) n.814+59A>G c.291-1410A>G (n.291-1410A>G) c.182-1410A>G (n.182-1410A>G) c.1871+1393A>G c.1896+59A>G (n.1896+59A>G) c.1080+59A>G (n.1080+59A>G) c.1029+59A>G (n.1029+59A>G) c.2004+59A>G (n.2004+59A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.37049076A>T | CA2665010020 | MLH1 | c.1668-1410A>T (n.1668-1410A>T) c.1809+59A>T (n.1809+59A>T) c.1559-1410A>T (n.1559-1410A>T) c.1896+1393A>T (n.1896+1393A>T) c.1380+59A>T (n.1380+59A>T) c.2010+59A>T (n.2010+59A>T) c.1938+59A>T (n.1938+59A>T) c.2103+59A>T (n.2103+59A>T) c.*1021+59A>T (n.*1021+59A>T) c.*1935+59A>T (n.*1935+59A>T) c.*1214+59A>T (n.*1214+59A>T) c.1047+59A>T (n.1047+59A>T) c.1891+59A>T n.1137+59A>T n.1485+59A>T c.*1895+59A>T (n.*1895+59A>T) c.1371+59A>T (n.1371+59A>T) c.*2243+59A>T (n.*2243+59A>T) c.*1981+59A>T (n.*1981+59A>T) c.*332+59A>T (n.*332+59A>T) n.814+59A>T c.291-1410A>T (n.291-1410A>T) c.182-1410A>T (n.182-1410A>T) c.1871+1393A>T c.1896+59A>T (n.1896+59A>T) c.1080+59A>T (n.1080+59A>T) c.1029+59A>T (n.1029+59A>T) c.2004+59A>T (n.2004+59A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.37049078_37049080del | CA2755849014 | MLH1 | c.1668-1408_1668-1406del (n.1668-1408_1668-1406del) c.1809+61_1809+63del (n.1809+61_1809+63del) c.1559-1408_1559-1406del (n.1559-1408_1559-1406del) c.1896+1395_1896+1397del (n.1896+1395_1896+1397del) c.1380+61_1380+63del (n.1380+61_1380+63del) c.2010+61_2010+63del (n.2010+61_2010+63del) c.1938+61_1938+63del (n.1938+61_1938+63del) c.2103+61_2103+63del (n.2103+61_2103+63del) c.*1021+61_*1021+63del (n.*1021+61_*1021+63del) c.*1935+61_*1935+63del (n.*1935+61_*1935+63del) c.*1214+61_*1214+63del (n.*1214+61_*1214+63del) c.1047+61_1047+63del (n.1047+61_1047+63del) c.1891+61_1891+63del n.1137+61_1137+63del n.1485+61_1485+63del c.*1895+61_*1895+63del (n.*1895+61_*1895+63del) c.1371+61_1371+63del (n.1371+61_1371+63del) c.*2243+61_*2243+63del (n.*2243+61_*2243+63del) c.*1981+61_*1981+63del (n.*1981+61_*1981+63del) c.*332+61_*332+63del (n.*332+61_*332+63del) n.814+61_814+63del c.291-1408_291-1406del (n.291-1408_291-1406del) c.182-1408_182-1406del (n.182-1408_182-1406del) c.1871+1395_1871+1397del c.1896+61_1896+63del (n.1896+61_1896+63del) c.1080+61_1080+63del (n.1080+61_1080+63del) c.1029+61_1029+63del (n.1029+61_1029+63del) c.2004+61_2004+63del (n.2004+61_2004+63del) | |
3 | g.37049077G>A | CA906727223 | MLH1 | c.1668-1409G>A (n.1668-1409G>A) c.1809+60G>A (n.1809+60G>A) c.1559-1409G>A (n.1559-1409G>A) c.1896+1394G>A (n.1896+1394G>A) c.1380+60G>A (n.1380+60G>A) c.2010+60G>A (n.2010+60G>A) c.1938+60G>A (n.1938+60G>A) c.2103+60G>A (n.2103+60G>A) c.*1021+60G>A (n.*1021+60G>A) c.*1935+60G>A (n.*1935+60G>A) c.*1214+60G>A (n.*1214+60G>A) c.1047+60G>A (n.1047+60G>A) c.1891+60G>A n.1137+60G>A n.1485+60G>A c.*1895+60G>A (n.*1895+60G>A) c.1371+60G>A (n.1371+60G>A) c.*2243+60G>A (n.*2243+60G>A) c.*1981+60G>A (n.*1981+60G>A) c.*332+60G>A (n.*332+60G>A) n.814+60G>A c.291-1409G>A (n.291-1409G>A) c.182-1409G>A (n.182-1409G>A) c.1871+1394G>A c.1896+60G>A (n.1896+60G>A) c.1080+60G>A (n.1080+60G>A) c.1029+60G>A (n.1029+60G>A) c.2004+60G>A (n.2004+60G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37049077G= | CA1357891074 | MLH1 | c.1668-1409G= (n.1668-1409G=) c.1809+60G= (n.1809+60G=) c.1559-1409G= (n.1559-1409G=) c.1896+1394G= (n.1896+1394G=) c.1380+60G= (n.1380+60G=) c.2010+60G= (n.2010+60G=) c.1938+60G= (n.1938+60G=) c.2103+60G= (n.2103+60G=) c.*1021+60G= (n.*1021+60G=) c.*1935+60G= (n.*1935+60G=) c.*1214+60G= (n.*1214+60G=) c.1047+60G= (n.1047+60G=) c.1891+60G= n.1137+60G= n.1485+60G= c.*1895+60G= (n.*1895+60G=) c.1371+60G= (n.1371+60G=) c.*2243+60G= (n.*2243+60G=) c.*1981+60G= (n.*1981+60G=) c.*332+60G= (n.*332+60G=) n.814+60G= c.291-1409G= (n.291-1409G=) c.182-1409G= (n.182-1409G=) c.1871+1394G= c.1896+60G= (n.1896+60G=) c.1080+60G= (n.1080+60G=) c.1029+60G= (n.1029+60G=) c.2004+60G= (n.2004+60G=) | |
3 | g.37049080G>A | CA72812441 | MLH1 | c.1668-1406G>A (n.1668-1406G>A) c.1809+63G>A (n.1809+63G>A) c.1559-1406G>A (n.1559-1406G>A) c.1896+1397G>A (n.1896+1397G>A) c.1380+63G>A (n.1380+63G>A) c.2010+63G>A (n.2010+63G>A) c.1938+63G>A (n.1938+63G>A) c.2103+63G>A (n.2103+63G>A) c.*1021+63G>A (n.*1021+63G>A) c.*1935+63G>A (n.*1935+63G>A) c.*1214+63G>A (n.*1214+63G>A) c.1047+63G>A (n.1047+63G>A) c.1891+63G>A n.1137+63G>A n.1485+63G>A c.*1895+63G>A (n.*1895+63G>A) c.1371+63G>A (n.1371+63G>A) c.*2243+63G>A (n.*2243+63G>A) c.*1981+63G>A (n.*1981+63G>A) c.*332+63G>A (n.*332+63G>A) n.814+63G>A c.291-1406G>A (n.291-1406G>A) c.182-1406G>A (n.182-1406G>A) c.1871+1397G>A c.1896+63G>A (n.1896+63G>A) c.1080+63G>A (n.1080+63G>A) c.1029+63G>A (n.1029+63G>A) c.2004+63G>A (n.2004+63G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37049080G= | CA1357891075 | MLH1 | c.1668-1406G= (n.1668-1406G=) c.1809+63G= (n.1809+63G=) c.1559-1406G= (n.1559-1406G=) c.1896+1397G= (n.1896+1397G=) c.1380+63G= (n.1380+63G=) c.2010+63G= (n.2010+63G=) c.1938+63G= (n.1938+63G=) c.2103+63G= (n.2103+63G=) c.*1021+63G= (n.*1021+63G=) c.*1935+63G= (n.*1935+63G=) c.*1214+63G= (n.*1214+63G=) c.1047+63G= (n.1047+63G=) c.1891+63G= n.1137+63G= n.1485+63G= c.*1895+63G= (n.*1895+63G=) c.1371+63G= (n.1371+63G=) c.*2243+63G= (n.*2243+63G=) c.*1981+63G= (n.*1981+63G=) c.*332+63G= (n.*332+63G=) n.814+63G= c.291-1406G= (n.291-1406G=) c.182-1406G= (n.182-1406G=) c.1871+1397G= c.1896+63G= (n.1896+63G=) c.1080+63G= (n.1080+63G=) c.1029+63G= (n.1029+63G=) c.2004+63G= (n.2004+63G=) | |
3 | g.37049080G>T | CA647461951 | MLH1 | c.1668-1406G>T (n.1668-1406G>T) c.1809+63G>T (n.1809+63G>T) c.1559-1406G>T (n.1559-1406G>T) c.1896+1397G>T (n.1896+1397G>T) c.1380+63G>T (n.1380+63G>T) c.2010+63G>T (n.2010+63G>T) c.1938+63G>T (n.1938+63G>T) c.2103+63G>T (n.2103+63G>T) c.*1021+63G>T (n.*1021+63G>T) c.*1935+63G>T (n.*1935+63G>T) c.*1214+63G>T (n.*1214+63G>T) c.1047+63G>T (n.1047+63G>T) c.1891+63G>T n.1137+63G>T n.1485+63G>T c.*1895+63G>T (n.*1895+63G>T) c.1371+63G>T (n.1371+63G>T) c.*2243+63G>T (n.*2243+63G>T) c.*1981+63G>T (n.*1981+63G>T) c.*332+63G>T (n.*332+63G>T) n.814+63G>T c.291-1406G>T (n.291-1406G>T) c.182-1406G>T (n.182-1406G>T) c.1871+1397G>T c.1896+63G>T (n.1896+63G>T) c.1080+63G>T (n.1080+63G>T) c.1029+63G>T (n.1029+63G>T) c.2004+63G>T (n.2004+63G>T) | COSMIC |
3 | g.37049083G>A | CA2665010021 | MLH1 | c.1668-1403G>A (n.1668-1403G>A) c.1809+66G>A (n.1809+66G>A) c.1559-1403G>A (n.1559-1403G>A) c.1896+1400G>A (n.1896+1400G>A) c.1380+66G>A (n.1380+66G>A) c.2010+66G>A (n.2010+66G>A) c.1938+66G>A (n.1938+66G>A) c.2103+66G>A (n.2103+66G>A) c.*1021+66G>A (n.*1021+66G>A) c.*1935+66G>A (n.*1935+66G>A) c.*1214+66G>A (n.*1214+66G>A) c.1047+66G>A (n.1047+66G>A) c.1891+66G>A n.1137+66G>A n.1485+66G>A c.*1895+66G>A (n.*1895+66G>A) c.1371+66G>A (n.1371+66G>A) c.*2243+66G>A (n.*2243+66G>A) c.*1981+66G>A (n.*1981+66G>A) c.*332+66G>A (n.*332+66G>A) n.814+66G>A c.291-1403G>A (n.291-1403G>A) c.182-1403G>A (n.182-1403G>A) c.1871+1400G>A c.1896+66G>A (n.1896+66G>A) c.1080+66G>A (n.1080+66G>A) c.1029+66G>A (n.1029+66G>A) c.2004+66G>A (n.2004+66G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.37049087C>A | CA2577545496 | MLH1 | c.1668-1399C>A (n.1668-1399C>A) c.1809+70C>A (n.1809+70C>A) c.1559-1399C>A (n.1559-1399C>A) c.1897-1399C>A (n.1897-1399C>A) c.1380+70C>A (n.1380+70C>A) c.2010+70C>A (n.2010+70C>A) c.1938+70C>A (n.1938+70C>A) c.2103+70C>A (n.2103+70C>A) c.*1021+70C>A (n.*1021+70C>A) c.*1935+70C>A (n.*1935+70C>A) c.*1214+70C>A (n.*1214+70C>A) c.1047+70C>A (n.1047+70C>A) c.1891+70C>A n.1137+70C>A n.1485+70C>A c.*1895+70C>A (n.*1895+70C>A) c.1371+70C>A (n.1371+70C>A) c.*2243+70C>A (n.*2243+70C>A) c.*1981+70C>A (n.*1981+70C>A) c.*332+70C>A (n.*332+70C>A) n.814+70C>A c.291-1399C>A (n.291-1399C>A) c.182-1399C>A (n.182-1399C>A) c.1872-1399C>A c.1896+70C>A (n.1896+70C>A) c.1080+70C>A (n.1080+70C>A) c.1029+70C>A (n.1029+70C>A) c.2004+70C>A (n.2004+70C>A) | |
3 | g.37049087C= | CA1357891076 | MLH1 | c.1668-1399C= (n.1668-1399C=) c.1809+70C= (n.1809+70C=) c.1559-1399C= (n.1559-1399C=) c.1897-1399C= (n.1897-1399C=) c.1380+70C= (n.1380+70C=) c.2010+70C= (n.2010+70C=) c.1938+70C= (n.1938+70C=) c.2103+70C= (n.2103+70C=) c.*1021+70C= (n.*1021+70C=) c.*1935+70C= (n.*1935+70C=) c.*1214+70C= (n.*1214+70C=) c.1047+70C= (n.1047+70C=) c.1891+70C= n.1137+70C= n.1485+70C= c.*1895+70C= (n.*1895+70C=) c.1371+70C= (n.1371+70C=) c.*2243+70C= (n.*2243+70C=) c.*1981+70C= (n.*1981+70C=) c.*332+70C= (n.*332+70C=) n.814+70C= c.291-1399C= (n.291-1399C=) c.182-1399C= (n.182-1399C=) c.1872-1399C= c.1896+70C= (n.1896+70C=) c.1080+70C= (n.1080+70C=) c.1029+70C= (n.1029+70C=) c.2004+70C= (n.2004+70C=) | |
3 | g.37049087C>T | CA72812464 | MLH1 | c.1668-1399C>T (n.1668-1399C>T) c.1809+70C>T (n.1809+70C>T) c.1559-1399C>T (n.1559-1399C>T) c.1897-1399C>T (n.1897-1399C>T) c.1380+70C>T (n.1380+70C>T) c.2010+70C>T (n.2010+70C>T) c.1938+70C>T (n.1938+70C>T) c.2103+70C>T (n.2103+70C>T) c.*1021+70C>T (n.*1021+70C>T) c.*1935+70C>T (n.*1935+70C>T) c.*1214+70C>T (n.*1214+70C>T) c.1047+70C>T (n.1047+70C>T) c.1891+70C>T n.1137+70C>T n.1485+70C>T c.*1895+70C>T (n.*1895+70C>T) c.1371+70C>T (n.1371+70C>T) c.*2243+70C>T (n.*2243+70C>T) c.*1981+70C>T (n.*1981+70C>T) c.*332+70C>T (n.*332+70C>T) n.814+70C>T c.291-1399C>T (n.291-1399C>T) c.182-1399C>T (n.182-1399C>T) c.1872-1399C>T c.1896+70C>T (n.1896+70C>T) c.1080+70C>T (n.1080+70C>T) c.1029+70C>T (n.1029+70C>T) c.2004+70C>T (n.2004+70C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37049088T>G | CA2665010022 | MLH1 | c.1668-1398T>G (n.1668-1398T>G) c.1809+71T>G (n.1809+71T>G) c.1559-1398T>G (n.1559-1398T>G) c.1897-1398T>G (n.1897-1398T>G) c.1380+71T>G (n.1380+71T>G) c.2010+71T>G (n.2010+71T>G) c.1938+71T>G (n.1938+71T>G) c.2103+71T>G (n.2103+71T>G) c.*1021+71T>G (n.*1021+71T>G) c.*1935+71T>G (n.*1935+71T>G) c.*1214+71T>G (n.*1214+71T>G) c.1047+71T>G (n.1047+71T>G) c.1891+71T>G n.1137+71T>G n.1485+71T>G c.*1895+71T>G (n.*1895+71T>G) c.1371+71T>G (n.1371+71T>G) c.*2243+71T>G (n.*2243+71T>G) c.*1981+71T>G (n.*1981+71T>G) c.*332+71T>G (n.*332+71T>G) n.814+71T>G c.291-1398T>G (n.291-1398T>G) c.182-1398T>G (n.182-1398T>G) c.1872-1398T>G c.1896+71T>G (n.1896+71T>G) c.1080+71T>G (n.1080+71T>G) c.1029+71T>G (n.1029+71T>G) c.2004+71T>G (n.2004+71T>G) | gnomAD v4 |