| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.37048969_37048970dup | CA117049012 | NIPBL | c.6764-142_6764-141dup (n.6764-142_6764-141dup) c.1-15609_1-15608dup (n.1-15609_1-15608dup) c.6020-142_6020-141dup (n.6020-142_6020-141dup) c.6566-142_6566-141dup (n.6566-142_6566-141dup) c.6383-142_6383-141dup (n.6383-142_6383-141dup) c.6104-142_6104-141dup (n.6104-142_6104-141dup) c.5147-142_5147-141dup (n.5147-142_5147-141dup) c.5138-142_5138-141dup (n.5138-142_5138-141dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37048967_37048970dup | CA117049010 | NIPBL | c.6764-144_6764-141dup (n.6764-144_6764-141dup) c.1-15611_1-15608dup (n.1-15611_1-15608dup) c.6020-144_6020-141dup (n.6020-144_6020-141dup) c.6566-144_6566-141dup (n.6566-144_6566-141dup) c.6383-144_6383-141dup (n.6383-144_6383-141dup) c.6104-144_6104-141dup (n.6104-144_6104-141dup) c.5147-144_5147-141dup (n.5147-144_5147-141dup) c.5138-144_5138-141dup (n.5138-144_5138-141dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37048965_37048970dup | CA559021874 | NIPBL | c.6764-146_6764-141dup (n.6764-146_6764-141dup) c.1-15613_1-15608dup (n.1-15613_1-15608dup) c.6020-146_6020-141dup (n.6020-146_6020-141dup) c.6566-146_6566-141dup (n.6566-146_6566-141dup) c.6383-146_6383-141dup (n.6383-146_6383-141dup) c.6104-146_6104-141dup (n.6104-146_6104-141dup) c.5147-146_5147-141dup (n.5147-146_5147-141dup) c.5138-146_5138-141dup (n.5138-146_5138-141dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37048963_37048970dup | CA559021877 | NIPBL | c.6764-148_6764-141dup (n.6764-148_6764-141dup) c.1-15615_1-15608dup (n.1-15615_1-15608dup) c.6020-148_6020-141dup (n.6020-148_6020-141dup) c.6566-148_6566-141dup (n.6566-148_6566-141dup) c.6383-148_6383-141dup (n.6383-148_6383-141dup) c.6104-148_6104-141dup (n.6104-148_6104-141dup) c.5147-148_5147-141dup (n.5147-148_5147-141dup) c.5138-148_5138-141dup (n.5138-148_5138-141dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37048961_37048970dup | CA810305409 | NIPBL | c.6764-150_6764-141dup (n.6764-150_6764-141dup) c.1-15617_1-15608dup (n.1-15617_1-15608dup) c.6020-150_6020-141dup (n.6020-150_6020-141dup) c.6566-150_6566-141dup (n.6566-150_6566-141dup) c.6383-150_6383-141dup (n.6383-150_6383-141dup) c.6104-150_6104-141dup (n.6104-150_6104-141dup) c.5147-150_5147-141dup (n.5147-150_5147-141dup) c.5138-150_5138-141dup (n.5138-150_5138-141dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37048959_37048970dup | CA1539568086 | NIPBL | c.6764-152_6764-141dup (n.6764-152_6764-141dup) c.1-15619_1-15608dup (n.1-15619_1-15608dup) c.6020-152_6020-141dup (n.6020-152_6020-141dup) c.6566-152_6566-141dup (n.6566-152_6566-141dup) c.6383-152_6383-141dup (n.6383-152_6383-141dup) c.6104-152_6104-141dup (n.6104-152_6104-141dup) c.5147-152_5147-141dup (n.5147-152_5147-141dup) c.5138-152_5138-141dup (n.5138-152_5138-141dup) | dbSNP |
| 5 | g.37048955_37048970dup | CA1075097967 | NIPBL | c.6764-156_6764-141dup (n.6764-156_6764-141dup) c.1-15623_1-15608dup (n.1-15623_1-15608dup) c.6020-156_6020-141dup (n.6020-156_6020-141dup) c.6566-156_6566-141dup (n.6566-156_6566-141dup) c.6383-156_6383-141dup (n.6383-156_6383-141dup) c.6104-156_6104-141dup (n.6104-156_6104-141dup) c.5147-156_5147-141dup (n.5147-156_5147-141dup) c.5138-156_5138-141dup (n.5138-156_5138-141dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37048969_37048970del | CA117049039 | NIPBL | c.6764-142_6764-141del (n.6764-142_6764-141del) c.1-15609_1-15608del (n.1-15609_1-15608del) c.6020-142_6020-141del (n.6020-142_6020-141del) c.6566-142_6566-141del (n.6566-142_6566-141del) c.6383-142_6383-141del (n.6383-142_6383-141del) c.6104-142_6104-141del (n.6104-142_6104-141del) c.5147-142_5147-141del (n.5147-142_5147-141del) c.5138-142_5138-141del (n.5138-142_5138-141del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.37048967_37048970del | CA559021864 | NIPBL | c.6764-144_6764-141del (n.6764-144_6764-141del) c.1-15611_1-15608del (n.1-15611_1-15608del) c.6020-144_6020-141del (n.6020-144_6020-141del) c.6566-144_6566-141del (n.6566-144_6566-141del) c.6383-144_6383-141del (n.6383-144_6383-141del) c.6104-144_6104-141del (n.6104-144_6104-141del) c.5147-144_5147-141del (n.5147-144_5147-141del) c.5138-144_5138-141del (n.5138-144_5138-141del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37048965_37048970del | CA810305426 | NIPBL | c.6764-146_6764-141del (n.6764-146_6764-141del) c.1-15613_1-15608del (n.1-15613_1-15608del) c.6020-146_6020-141del (n.6020-146_6020-141del) c.6566-146_6566-141del (n.6566-146_6566-141del) c.6383-146_6383-141del (n.6383-146_6383-141del) c.6104-146_6104-141del (n.6104-146_6104-141del) c.5147-146_5147-141del (n.5147-146_5147-141del) c.5138-146_5138-141del (n.5138-146_5138-141del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37048963_37048970del | CA117049011 | NIPBL | c.6764-148_6764-141del (n.6764-148_6764-141del) c.1-15615_1-15608del (n.1-15615_1-15608del) c.6020-148_6020-141del (n.6020-148_6020-141del) c.6566-148_6566-141del (n.6566-148_6566-141del) c.6383-148_6383-141del (n.6383-148_6383-141del) c.6104-148_6104-141del (n.6104-148_6104-141del) c.5147-148_5147-141del (n.5147-148_5147-141del) c.5138-148_5138-141del (n.5138-148_5138-141del) | dbSNP |
| 5 | g.37048957_37048970del | CA1539568099 | NIPBL | c.6764-154_6764-141del (n.6764-154_6764-141del) c.1-15621_1-15608del (n.1-15621_1-15608del) c.6020-154_6020-141del (n.6020-154_6020-141del) c.6566-154_6566-141del (n.6566-154_6566-141del) c.6383-154_6383-141del (n.6383-154_6383-141del) c.6104-154_6104-141del (n.6104-154_6104-141del) c.5147-154_5147-141del (n.5147-154_5147-141del) c.5138-154_5138-141del (n.5138-154_5138-141del) | dbSNP |
| 5 | g.37048957_37048971delinsACACACACACACACT | CA1539568117 | NIPBL | c.6764-154_6764-140delinsACACACACACACACT (n.6764-154_6764-140delinsACACACACACACACT) c.1-15621_1-15607delinsACACACACACACACT (n.1-15621_1-15607delinsACACACACACACACT) c.6020-154_6020-140delinsACACACACACACACT (n.6020-154_6020-140delinsACACACACACACACT) c.6566-154_6566-140delinsACACACACACACACT (n.6566-154_6566-140delinsACACACACACACACT) c.6383-154_6383-140delinsACACACACACACACT (n.6383-154_6383-140delinsACACACACACACACT) c.6104-154_6104-140delinsACACACACACACACT (n.6104-154_6104-140delinsACACACACACACACT) c.5147-154_5147-140delinsACACACACACACACT (n.5147-154_5147-140delinsACACACACACACACT) c.5138-154_5138-140delinsACACACACACACACT (n.5138-154_5138-140delinsACACACACACACACT) | |
| 5 | g.37048966_37048979del | CA1075097977 | NIPBL | c.6764-145_6764-132del (n.6764-145_6764-132del) c.1-15612_1-15599del (n.1-15612_1-15599del) c.6020-145_6020-132del (n.6020-145_6020-132del) c.6566-145_6566-132del (n.6566-145_6566-132del) c.6383-145_6383-132del (n.6383-145_6383-132del) c.6104-145_6104-132del (n.6104-145_6104-132del) c.5147-145_5147-132del (n.5147-145_5147-132del) c.5138-145_5138-132del (n.5138-145_5138-132del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37048962_37048970dup | CA1539568123 | NIPBL | c.6764-149_6764-141dup (n.6764-149_6764-141dup) c.1-15616_1-15608dup (n.1-15616_1-15608dup) c.6020-149_6020-141dup (n.6020-149_6020-141dup) c.6566-149_6566-141dup (n.6566-149_6566-141dup) c.6383-149_6383-141dup (n.6383-149_6383-141dup) c.6104-149_6104-141dup (n.6104-149_6104-141dup) c.5147-149_5147-141dup (n.5147-149_5147-141dup) c.5138-149_5138-141dup (n.5138-149_5138-141dup) | dbSNP |
| 5 | g.37048970_37048979del | CA2673582358 | NIPBL | c.6764-141_6764-132del (n.6764-141_6764-132del) c.1-15608_1-15599del (n.1-15608_1-15599del) c.6020-141_6020-132del (n.6020-141_6020-132del) c.6566-141_6566-132del (n.6566-141_6566-132del) c.6383-141_6383-132del (n.6383-141_6383-132del) c.6104-141_6104-132del (n.6104-141_6104-132del) c.5147-141_5147-132del (n.5147-141_5147-132del) c.5138-141_5138-132del (n.5138-141_5138-132del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37048971_37048978dup | CA2673582361 | NIPBL | c.6764-140_6764-133dup (n.6764-140_6764-133dup) c.1-15607_1-15600dup (n.1-15607_1-15600dup) c.6020-140_6020-133dup (n.6020-140_6020-133dup) c.6566-140_6566-133dup (n.6566-140_6566-133dup) c.6383-140_6383-133dup (n.6383-140_6383-133dup) c.6104-140_6104-133dup (n.6104-140_6104-133dup) c.5147-140_5147-133dup (n.5147-140_5147-133dup) c.5138-140_5138-133dup (n.5138-140_5138-133dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37048971_37048978del | CA2673582362 | NIPBL | c.6764-140_6764-133del (n.6764-140_6764-133del) c.1-15607_1-15600del (n.1-15607_1-15600del) c.6020-140_6020-133del (n.6020-140_6020-133del) c.6566-140_6566-133del (n.6566-140_6566-133del) c.6383-140_6383-133del (n.6383-140_6383-133del) c.6104-140_6104-133del (n.6104-140_6104-133del) c.5147-140_5147-133del (n.5147-140_5147-133del) c.5138-140_5138-133del (n.5138-140_5138-133del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37048966C= | CA1539568128 | NIPBL | c.6764-145C= (n.6764-145C=) c.1-15612C= (n.1-15612C=) c.6020-145C= (n.6020-145C=) c.6566-145C= (n.6566-145C=) c.6383-145C= (n.6383-145C=) c.6104-145C= (n.6104-145C=) c.5147-145C= (n.5147-145C=) c.5138-145C= (n.5138-145C=) | |
| 5 | g.37048966C>G | CA810305432 | NIPBL | c.6764-145C>G (n.6764-145C>G) c.1-15612C>G (n.1-15612C>G) c.6020-145C>G (n.6020-145C>G) c.6566-145C>G (n.6566-145C>G) c.6383-145C>G (n.6383-145C>G) c.6104-145C>G (n.6104-145C>G) c.5147-145C>G (n.5147-145C>G) c.5138-145C>G (n.5138-145C>G) | dbSNP |
| 5 | g.37048971_37048976dup | CA2673582364 | NIPBL | c.6764-140_6764-135dup (n.6764-140_6764-135dup) c.1-15607_1-15602dup (n.1-15607_1-15602dup) c.6020-140_6020-135dup (n.6020-140_6020-135dup) c.6566-140_6566-135dup (n.6566-140_6566-135dup) c.6383-140_6383-135dup (n.6383-140_6383-135dup) c.6104-140_6104-135dup (n.6104-140_6104-135dup) c.5147-140_5147-135dup (n.5147-140_5147-135dup) c.5138-140_5138-135dup (n.5138-140_5138-135dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37048971_37048976del | CA2673582365 | NIPBL | c.6764-140_6764-135del (n.6764-140_6764-135del) c.1-15607_1-15602del (n.1-15607_1-15602del) c.6020-140_6020-135del (n.6020-140_6020-135del) c.6566-140_6566-135del (n.6566-140_6566-135del) c.6383-140_6383-135del (n.6383-140_6383-135del) c.6104-140_6104-135del (n.6104-140_6104-135del) c.5147-140_5147-135del (n.5147-140_5147-135del) c.5138-140_5138-135del (n.5138-140_5138-135del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37048967A= | CA1539568131 | NIPBL | c.6764-144A= (n.6764-144A=) c.1-15611A= (n.1-15611A=) c.6020-144A= (n.6020-144A=) c.6566-144A= (n.6566-144A=) c.6383-144A= (n.6383-144A=) c.6104-144A= (n.6104-144A=) c.5147-144A= (n.5147-144A=) c.5138-144A= (n.5138-144A=) | |
| 5 | g.37048967A>T | CA1539568133 | NIPBL | c.6764-144A>T (n.6764-144A>T) c.1-15611A>T (n.1-15611A>T) c.6020-144A>T (n.6020-144A>T) c.6566-144A>T (n.6566-144A>T) c.6383-144A>T (n.6383-144A>T) c.6104-144A>T (n.6104-144A>T) c.5147-144A>T (n.5147-144A>T) c.5138-144A>T (n.5138-144A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37048967_37048968insAA | CA2673582366 | NIPBL | c.6764-144_6764-143insAA (n.6764-144_6764-143insAA) c.1-15611_1-15610insAA (n.1-15611_1-15610insAA) c.6020-144_6020-143insAA (n.6020-144_6020-143insAA) c.6566-144_6566-143insAA (n.6566-144_6566-143insAA) c.6383-144_6383-143insAA (n.6383-144_6383-143insAA) c.6104-144_6104-143insAA (n.6104-144_6104-143insAA) c.5147-144_5147-143insAA (n.5147-144_5147-143insAA) c.5138-144_5138-143insAA (n.5138-144_5138-143insAA) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37048967_37048968insGA | CA2595505214 | NIPBL | c.6764-144_6764-143insGA (n.6764-144_6764-143insGA) c.1-15611_1-15610insGA (n.1-15611_1-15610insGA) c.6020-144_6020-143insGA (n.6020-144_6020-143insGA) c.6566-144_6566-143insGA (n.6566-144_6566-143insGA) c.6383-144_6383-143insGA (n.6383-144_6383-143insGA) c.6104-144_6104-143insGA (n.6104-144_6104-143insGA) c.5147-144_5147-143insGA (n.5147-144_5147-143insGA) c.5138-144_5138-143insGA (n.5138-144_5138-143insGA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37048967_37048971delinsACACT | CA1539568130 | NIPBL | c.6764-144_6764-140delinsACACT (n.6764-144_6764-140delinsACACT) c.1-15611_1-15607delinsACACT (n.1-15611_1-15607delinsACACT) c.6020-144_6020-140delinsACACT (n.6020-144_6020-140delinsACACT) c.6566-144_6566-140delinsACACT (n.6566-144_6566-140delinsACACT) c.6383-144_6383-140delinsACACT (n.6383-144_6383-140delinsACACT) c.6104-144_6104-140delinsACACT (n.6104-144_6104-140delinsACACT) c.5147-144_5147-140delinsACACT (n.5147-144_5147-140delinsACACT) c.5138-144_5138-140delinsACACT (n.5138-144_5138-140delinsACACT) | |
| 5 | g.37048968C>A | CA2673582367 | NIPBL | c.6764-143C>A (n.6764-143C>A) c.1-15610C>A (n.1-15610C>A) c.6020-143C>A (n.6020-143C>A) c.6566-143C>A (n.6566-143C>A) c.6383-143C>A (n.6383-143C>A) c.6104-143C>A (n.6104-143C>A) c.5147-143C>A (n.5147-143C>A) c.5138-143C>A (n.5138-143C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37048968C= | CA1539568137 | NIPBL | c.6764-143C= (n.6764-143C=) c.1-15610C= (n.1-15610C=) c.6020-143C= (n.6020-143C=) c.6566-143C= (n.6566-143C=) c.6383-143C= (n.6383-143C=) c.6104-143C= (n.6104-143C=) c.5147-143C= (n.5147-143C=) c.5138-143C= (n.5138-143C=) | |
| 5 | g.37048968C>T | CA117049058 | NIPBL | c.6764-143C>T (n.6764-143C>T) c.1-15610C>T (n.1-15610C>T) c.6020-143C>T (n.6020-143C>T) c.6566-143C>T (n.6566-143C>T) c.6383-143C>T (n.6383-143C>T) c.6104-143C>T (n.6104-143C>T) c.5147-143C>T (n.5147-143C>T) c.5138-143C>T (n.5138-143C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37048971_37048974dup | CA1539568135 | NIPBL | c.6764-140_6764-137dup (n.6764-140_6764-137dup) c.1-15607_1-15604dup (n.1-15607_1-15604dup) c.6020-140_6020-137dup (n.6020-140_6020-137dup) c.6566-140_6566-137dup (n.6566-140_6566-137dup) c.6383-140_6383-137dup (n.6383-140_6383-137dup) c.6104-140_6104-137dup (n.6104-140_6104-137dup) c.5147-140_5147-137dup (n.5147-140_5147-137dup) c.5138-140_5138-137dup (n.5138-140_5138-137dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37048971_37048974del | CA810305439 | NIPBL | c.6764-140_6764-137del (n.6764-140_6764-137del) c.1-15607_1-15604del (n.1-15607_1-15604del) c.6020-140_6020-137del (n.6020-140_6020-137del) c.6566-140_6566-137del (n.6566-140_6566-137del) c.6383-140_6383-137del (n.6383-140_6383-137del) c.6104-140_6104-137del (n.6104-140_6104-137del) c.5147-140_5147-137del (n.5147-140_5147-137del) c.5138-140_5138-137del (n.5138-140_5138-137del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37048969A= | CA1539568142 | NIPBL | c.6764-142A= (n.6764-142A=) c.1-15609A= (n.1-15609A=) c.6020-142A= (n.6020-142A=) c.6566-142A= (n.6566-142A=) c.6383-142A= (n.6383-142A=) c.6104-142A= (n.6104-142A=) c.5147-142A= (n.5147-142A=) c.5138-142A= (n.5138-142A=) | |
| 5 | g.37048969A>G | CA1539568140 | NIPBL | c.6764-142A>G (n.6764-142A>G) c.1-15609A>G (n.1-15609A>G) c.6020-142A>G (n.6020-142A>G) c.6566-142A>G (n.6566-142A>G) c.6383-142A>G (n.6383-142A>G) c.6104-142A>G (n.6104-142A>G) c.5147-142A>G (n.5147-142A>G) c.5138-142A>G (n.5138-142A>G) | dbSNP |
| 5 | g.37048969A>T | CA810305442 | NIPBL | c.6764-142A>T (n.6764-142A>T) c.1-15609A>T (n.1-15609A>T) c.6020-142A>T (n.6020-142A>T) c.6566-142A>T (n.6566-142A>T) c.6383-142A>T (n.6383-142A>T) c.6104-142A>T (n.6104-142A>T) c.5147-142A>T (n.5147-142A>T) c.5138-142A>T (n.5138-142A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37048969_37048970insTA | CA2673582368 | NIPBL | c.6764-142_6764-141insTA (n.6764-142_6764-141insTA) c.1-15609_1-15608insTA (n.1-15609_1-15608insTA) c.6020-142_6020-141insTA (n.6020-142_6020-141insTA) c.6566-142_6566-141insTA (n.6566-142_6566-141insTA) c.6383-142_6383-141insTA (n.6383-142_6383-141insTA) c.6104-142_6104-141insTA (n.6104-142_6104-141insTA) c.5147-142_5147-141insTA (n.5147-142_5147-141insTA) c.5138-142_5138-141insTA (n.5138-142_5138-141insTA) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37048969_37048971delinsACT | CA1539568138 | NIPBL | c.6764-142_6764-140delinsACT (n.6764-142_6764-140delinsACT) c.1-15609_1-15607delinsACT (n.1-15609_1-15607delinsACT) c.6020-142_6020-140delinsACT (n.6020-142_6020-140delinsACT) c.6566-142_6566-140delinsACT (n.6566-142_6566-140delinsACT) c.6383-142_6383-140delinsACT (n.6383-142_6383-140delinsACT) c.6104-142_6104-140delinsACT (n.6104-142_6104-140delinsACT) c.5147-142_5147-140delinsACT (n.5147-142_5147-140delinsACT) c.5138-142_5138-140delinsACT (n.5138-142_5138-140delinsACT) | |
| 5 | g.37048970C>A | CA2673582370 | NIPBL | c.6764-141C>A (n.6764-141C>A) c.1-15608C>A (n.1-15608C>A) c.6020-141C>A (n.6020-141C>A) c.6566-141C>A (n.6566-141C>A) c.6383-141C>A (n.6383-141C>A) c.6104-141C>A (n.6104-141C>A) c.5147-141C>A (n.5147-141C>A) c.5138-141C>A (n.5138-141C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37048970C>T | CA2673582371 | NIPBL | c.6764-141C>T (n.6764-141C>T) c.1-15608C>T (n.1-15608C>T) c.6020-141C>T (n.6020-141C>T) c.6566-141C>T (n.6566-141C>T) c.6383-141C>T (n.6383-141C>T) c.6104-141C>T (n.6104-141C>T) c.5147-141C>T (n.5147-141C>T) c.5138-141C>T (n.5138-141C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37048971_37048972dup | CA2673582369 | NIPBL | c.6764-140_6764-139dup (n.6764-140_6764-139dup) c.1-15607_1-15606dup (n.1-15607_1-15606dup) c.6020-140_6020-139dup (n.6020-140_6020-139dup) c.6566-140_6566-139dup (n.6566-140_6566-139dup) c.6383-140_6383-139dup (n.6383-140_6383-139dup) c.6104-140_6104-139dup (n.6104-140_6104-139dup) c.5147-140_5147-139dup (n.5147-140_5147-139dup) c.5138-140_5138-139dup (n.5138-140_5138-139dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37048971_37048972del | CA559021884 | NIPBL | c.6764-140_6764-139del (n.6764-140_6764-139del) c.1-15607_1-15606del (n.1-15607_1-15606del) c.6020-140_6020-139del (n.6020-140_6020-139del) c.6566-140_6566-139del (n.6566-140_6566-139del) c.6383-140_6383-139del (n.6383-140_6383-139del) c.6104-140_6104-139del (n.6104-140_6104-139del) c.5147-140_5147-139del (n.5147-140_5147-139del) c.5138-140_5138-139del (n.5138-140_5138-139del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37048970_37048971insAT | CA2765899202 | NIPBL | c.6764-141_6764-140insAT (n.6764-141_6764-140insAT) c.1-15608_1-15607insAT (n.1-15608_1-15607insAT) c.6020-141_6020-140insAT (n.6020-141_6020-140insAT) c.6566-141_6566-140insAT (n.6566-141_6566-140insAT) c.6383-141_6383-140insAT (n.6383-141_6383-140insAT) c.6104-141_6104-140insAT (n.6104-141_6104-140insAT) c.5147-141_5147-140insAT (n.5147-141_5147-140insAT) c.5138-141_5138-140insAT (n.5138-141_5138-140insAT) | |
| 5 | g.37048970_37048971insCT | CA810305447 | NIPBL | c.6764-141_6764-140insCT (n.6764-141_6764-140insCT) c.1-15608_1-15607insCT (n.1-15608_1-15607insCT) c.6020-141_6020-140insCT (n.6020-141_6020-140insCT) c.6566-141_6566-140insCT (n.6566-141_6566-140insCT) c.6383-141_6383-140insCT (n.6383-141_6383-140insCT) c.6104-141_6104-140insCT (n.6104-141_6104-140insCT) c.5147-141_5147-140insCT (n.5147-141_5147-140insCT) c.5138-141_5138-140insCT (n.5138-141_5138-140insCT) | |
| 5 | g.37048971T>A | CA117049063 | NIPBL | c.6764-140T>A (n.6764-140T>A) c.1-15607T>A (n.1-15607T>A) c.6020-140T>A (n.6020-140T>A) c.6566-140T>A (n.6566-140T>A) c.6383-140T>A (n.6383-140T>A) c.6104-140T>A (n.6104-140T>A) c.5147-140T>A (n.5147-140T>A) c.5138-140T>A (n.5138-140T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37048971T= | CA1539568150 | NIPBL | c.6764-140T= (n.6764-140T=) c.1-15607T= (n.1-15607T=) c.6020-140T= (n.6020-140T=) c.6566-140T= (n.6566-140T=) c.6383-140T= (n.6383-140T=) c.6104-140T= (n.6104-140T=) c.5147-140T= (n.5147-140T=) c.5138-140T= (n.5138-140T=) | |
| 5 | g.37048971_37048975delinsTCACA | CA1539568151 | NIPBL | c.6764-140_6764-136delinsTCACA (n.6764-140_6764-136delinsTCACA) c.1-15607_1-15603delinsTCACA (n.1-15607_1-15603delinsTCACA) c.6020-140_6020-136delinsTCACA (n.6020-140_6020-136delinsTCACA) c.6566-140_6566-136delinsTCACA (n.6566-140_6566-136delinsTCACA) c.6383-140_6383-136delinsTCACA (n.6383-140_6383-136delinsTCACA) c.6104-140_6104-136delinsTCACA (n.6104-140_6104-136delinsTCACA) c.5147-140_5147-136delinsTCACA (n.5147-140_5147-136delinsTCACA) c.5138-140_5138-136delinsTCACA (n.5138-140_5138-136delinsTCACA) | |
| 5 | g.37048972C>A | CA2673582373 | NIPBL | c.6764-139C>A (n.6764-139C>A) c.1-15606C>A (n.1-15606C>A) c.6020-139C>A (n.6020-139C>A) c.6566-139C>A (n.6566-139C>A) c.6383-139C>A (n.6383-139C>A) c.6104-139C>A (n.6104-139C>A) c.5147-139C>A (n.5147-139C>A) c.5138-139C>A (n.5138-139C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37048972C>T | CA2708535732 | NIPBL | c.6764-139C>T (n.6764-139C>T) c.1-15606C>T (n.1-15606C>T) c.6020-139C>T (n.6020-139C>T) c.6566-139C>T (n.6566-139C>T) c.6383-139C>T (n.6383-139C>T) c.6104-139C>T (n.6104-139C>T) c.5147-139C>T (n.5147-139C>T) c.5138-139C>T (n.5138-139C>T) | dbSNP |
| 5 | g.37048978_37048979del | CA2673582372 | NIPBL | c.6764-133_6764-132del (n.6764-133_6764-132del) c.1-15600_1-15599del (n.1-15600_1-15599del) c.6020-133_6020-132del (n.6020-133_6020-132del) c.6566-133_6566-132del (n.6566-133_6566-132del) c.6383-133_6383-132del (n.6383-133_6383-132del) c.6104-133_6104-132del (n.6104-133_6104-132del) c.5147-133_5147-132del (n.5147-133_5147-132del) c.5138-133_5138-132del (n.5138-133_5138-132del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37048976_37048979del | CA810305450 | NIPBL | c.6764-135_6764-132del (n.6764-135_6764-132del) c.1-15602_1-15599del (n.1-15602_1-15599del) c.6020-135_6020-132del (n.6020-135_6020-132del) c.6566-135_6566-132del (n.6566-135_6566-132del) c.6383-135_6383-132del (n.6383-135_6383-132del) c.6104-135_6104-132del (n.6104-135_6104-132del) c.5147-135_5147-132del (n.5147-135_5147-132del) c.5138-135_5138-132del (n.5138-135_5138-132del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37048973A= | CA1539568158 | NIPBL | c.6764-138A= (n.6764-138A=) c.1-15605A= (n.1-15605A=) c.6020-138A= (n.6020-138A=) c.6566-138A= (n.6566-138A=) c.6383-138A= (n.6383-138A=) c.6104-138A= (n.6104-138A=) c.5147-138A= (n.5147-138A=) c.5138-138A= (n.5138-138A=) | |
| 5 | g.37048973A>G | CA2673582374 | NIPBL | c.6764-138A>G (n.6764-138A>G) c.1-15605A>G (n.1-15605A>G) c.6020-138A>G (n.6020-138A>G) c.6566-138A>G (n.6566-138A>G) c.6383-138A>G (n.6383-138A>G) c.6104-138A>G (n.6104-138A>G) c.5147-138A>G (n.5147-138A>G) c.5138-138A>G (n.5138-138A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37048973A>T | CA1539568159 | NIPBL | c.6764-138A>T (n.6764-138A>T) c.1-15605A>T (n.1-15605A>T) c.6020-138A>T (n.6020-138A>T) c.6566-138A>T (n.6566-138A>T) c.6383-138A>T (n.6383-138A>T) c.6104-138A>T (n.6104-138A>T) c.5147-138A>T (n.5147-138A>T) c.5138-138A>T (n.5138-138A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37048974del | CA2765899206 | NIPBL | c.6764-137del (n.6764-137del) c.1-15604del (n.1-15604del) c.6020-137del (n.6020-137del) c.6566-137del (n.6566-137del) c.6383-137del (n.6383-137del) c.6104-137del (n.6104-137del) c.5147-137del (n.5147-137del) c.5138-137del (n.5138-137del) | |
| 5 | g.37048974C>A | CA2673582375 | NIPBL | c.6764-137C>A (n.6764-137C>A) c.1-15604C>A (n.1-15604C>A) c.6020-137C>A (n.6020-137C>A) c.6566-137C>A (n.6566-137C>A) c.6383-137C>A (n.6383-137C>A) c.6104-137C>A (n.6104-137C>A) c.5147-137C>A (n.5147-137C>A) c.5138-137C>A (n.5138-137C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37048974_37048975insTC | CA810305451 | NIPBL | c.6764-137_6764-136insTC (n.6764-137_6764-136insTC) c.1-15604_1-15603insTC (n.1-15604_1-15603insTC) c.6020-137_6020-136insTC (n.6020-137_6020-136insTC) c.6566-137_6566-136insTC (n.6566-137_6566-136insTC) c.6383-137_6383-136insTC (n.6383-137_6383-136insTC) c.6104-137_6104-136insTC (n.6104-137_6104-136insTC) c.5147-137_5147-136insTC (n.5147-137_5147-136insTC) c.5138-137_5138-136insTC (n.5138-137_5138-136insTC) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37048975A= | CA1539568161 | NIPBL | c.6764-136A= (n.6764-136A=) c.1-15603A= (n.1-15603A=) c.6020-136A= (n.6020-136A=) c.6566-136A= (n.6566-136A=) c.6383-136A= (n.6383-136A=) c.6104-136A= (n.6104-136A=) c.5147-136A= (n.5147-136A=) c.5138-136A= (n.5138-136A=) | |
| 5 | g.37048975A>T | CA1539568162 | NIPBL | c.6764-136A>T (n.6764-136A>T) c.1-15603A>T (n.1-15603A>T) c.6020-136A>T (n.6020-136A>T) c.6566-136A>T (n.6566-136A>T) c.6383-136A>T (n.6383-136A>T) c.6104-136A>T (n.6104-136A>T) c.5147-136A>T (n.5147-136A>T) c.5138-136A>T (n.5138-136A>T) | dbSNP |
| 5 | g.37048976C>A | CA2673582376 | NIPBL | c.6764-135C>A (n.6764-135C>A) c.1-15602C>A (n.1-15602C>A) c.6020-135C>A (n.6020-135C>A) c.6566-135C>A (n.6566-135C>A) c.6383-135C>A (n.6383-135C>A) c.6104-135C>A (n.6104-135C>A) c.5147-135C>A (n.5147-135C>A) c.5138-135C>A (n.5138-135C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37048978C>A | CA2673582378 | NIPBL | c.6764-133C>A (n.6764-133C>A) c.1-15600C>A (n.1-15600C>A) c.6020-133C>A (n.6020-133C>A) c.6566-133C>A (n.6566-133C>A) c.6383-133C>A (n.6383-133C>A) c.6104-133C>A (n.6104-133C>A) c.5147-133C>A (n.5147-133C>A) c.5138-133C>A (n.5138-133C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37048978C>T | CA2673582377 | NIPBL | c.6764-133C>T (n.6764-133C>T) c.1-15600C>T (n.1-15600C>T) c.6020-133C>T (n.6020-133C>T) c.6566-133C>T (n.6566-133C>T) c.6383-133C>T (n.6383-133C>T) c.6104-133C>T (n.6104-133C>T) c.5147-133C>T (n.5147-133C>T) c.5138-133C>T (n.5138-133C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37048979A= | CA1539568165 | NIPBL | c.6764-132A= (n.6764-132A=) c.1-15599A= (n.1-15599A=) c.6020-132A= (n.6020-132A=) c.6566-132A= (n.6566-132A=) c.6383-132A= (n.6383-132A=) c.6104-132A= (n.6104-132A=) c.5147-132A= (n.5147-132A=) c.5138-132A= (n.5138-132A=) | |
| 5 | g.37048979A>G | CA1539568164 | NIPBL | c.6764-132A>G (n.6764-132A>G) c.1-15599A>G (n.1-15599A>G) c.6020-132A>G (n.6020-132A>G) c.6566-132A>G (n.6566-132A>G) c.6383-132A>G (n.6383-132A>G) c.6104-132A>G (n.6104-132A>G) c.5147-132A>G (n.5147-132A>G) c.5138-132A>G (n.5138-132A>G) | dbSNP |
| 5 | g.37048980G>A | CA2673582379 | NIPBL | c.6764-131G>A (n.6764-131G>A) c.1-15598G>A (n.1-15598G>A) c.6020-131G>A (n.6020-131G>A) c.6566-131G>A (n.6566-131G>A) c.6383-131G>A (n.6383-131G>A) c.6104-131G>A (n.6104-131G>A) c.5147-131G>A (n.5147-131G>A) c.5138-131G>A (n.5138-131G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37048980G>C | CA1539568168 | NIPBL | c.6764-131G>C (n.6764-131G>C) c.1-15598G>C (n.1-15598G>C) c.6020-131G>C (n.6020-131G>C) c.6566-131G>C (n.6566-131G>C) c.6383-131G>C (n.6383-131G>C) c.6104-131G>C (n.6104-131G>C) c.5147-131G>C (n.5147-131G>C) c.5138-131G>C (n.5138-131G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37048980G= | CA1539568167 | NIPBL | c.6764-131G= (n.6764-131G=) c.1-15598G= (n.1-15598G=) c.6020-131G= (n.6020-131G=) c.6566-131G= (n.6566-131G=) c.6383-131G= (n.6383-131G=) c.6104-131G= (n.6104-131G=) c.5147-131G= (n.5147-131G=) c.5138-131G= (n.5138-131G=) | |
| 5 | g.37048980G>T | CA2673582380 | NIPBL | c.6764-131G>T (n.6764-131G>T) c.1-15598G>T (n.1-15598G>T) c.6020-131G>T (n.6020-131G>T) c.6566-131G>T (n.6566-131G>T) c.6383-131G>T (n.6383-131G>T) c.6104-131G>T (n.6104-131G>T) c.5147-131G>T (n.5147-131G>T) c.5138-131G>T (n.5138-131G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37048981A>G | CA2673582381 | NIPBL | c.6764-130A>G (n.6764-130A>G) c.1-15597A>G (n.1-15597A>G) c.6020-130A>G (n.6020-130A>G) c.6566-130A>G (n.6566-130A>G) c.6383-130A>G (n.6383-130A>G) c.6104-130A>G (n.6104-130A>G) c.5147-130A>G (n.5147-130A>G) c.5138-130A>G (n.5138-130A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37048982T>G | CA2673582382 | NIPBL | c.6764-129T>G (n.6764-129T>G) c.1-15596T>G (n.1-15596T>G) c.6020-129T>G (n.6020-129T>G) c.6566-129T>G (n.6566-129T>G) c.6383-129T>G (n.6383-129T>G) c.6104-129T>G (n.6104-129T>G) c.5147-129T>G (n.5147-129T>G) c.5138-129T>G (n.5138-129T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37048983T>C | CA2673582383 | NIPBL | c.6764-128T>C (n.6764-128T>C) c.1-15595T>C (n.1-15595T>C) c.6020-128T>C (n.6020-128T>C) c.6566-128T>C (n.6566-128T>C) c.6383-128T>C (n.6383-128T>C) c.6104-128T>C (n.6104-128T>C) c.5147-128T>C (n.5147-128T>C) c.5138-128T>C (n.5138-128T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37048983T>G | CA810305452 | NIPBL | c.6764-128T>G (n.6764-128T>G) c.1-15595T>G (n.1-15595T>G) c.6020-128T>G (n.6020-128T>G) c.6566-128T>G (n.6566-128T>G) c.6383-128T>G (n.6383-128T>G) c.6104-128T>G (n.6104-128T>G) c.5147-128T>G (n.5147-128T>G) c.5138-128T>G (n.5138-128T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37048983T= | CA1539568170 | NIPBL | c.6764-128T= (n.6764-128T=) c.1-15595T= (n.1-15595T=) c.6020-128T= (n.6020-128T=) c.6566-128T= (n.6566-128T=) c.6383-128T= (n.6383-128T=) c.6104-128T= (n.6104-128T=) c.5147-128T= (n.5147-128T=) c.5138-128T= (n.5138-128T=) | |
| 5 | g.37048984A= | CA1539568172 | NIPBL | c.6764-127A= (n.6764-127A=) c.1-15594A= (n.1-15594A=) c.6020-127A= (n.6020-127A=) c.6566-127A= (n.6566-127A=) c.6383-127A= (n.6383-127A=) c.6104-127A= (n.6104-127A=) c.5147-127A= (n.5147-127A=) c.5138-127A= (n.5138-127A=) | |
| 5 | g.37048984A>G | CA117049072 | NIPBL | c.6764-127A>G (n.6764-127A>G) c.1-15594A>G (n.1-15594A>G) c.6020-127A>G (n.6020-127A>G) c.6566-127A>G (n.6566-127A>G) c.6383-127A>G (n.6383-127A>G) c.6104-127A>G (n.6104-127A>G) c.5147-127A>G (n.5147-127A>G) c.5138-127A>G (n.5138-127A>G) | dbSNP |
| 5 | g.37048984A>T | CA2673582384 | NIPBL | c.6764-127A>T (n.6764-127A>T) c.1-15594A>T (n.1-15594A>T) c.6020-127A>T (n.6020-127A>T) c.6566-127A>T (n.6566-127A>T) c.6383-127A>T (n.6383-127A>T) c.6104-127A>T (n.6104-127A>T) c.5147-127A>T (n.5147-127A>T) c.5138-127A>T (n.5138-127A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37048986_37048987del | CA2673582385 | NIPBL | c.6764-125_6764-124del (n.6764-125_6764-124del) c.1-15592_1-15591del (n.1-15592_1-15591del) c.6020-125_6020-124del (n.6020-125_6020-124del) c.6566-125_6566-124del (n.6566-125_6566-124del) c.6383-125_6383-124del (n.6383-125_6383-124del) c.6104-125_6104-124del (n.6104-125_6104-124del) c.5147-125_5147-124del (n.5147-125_5147-124del) c.5138-125_5138-124del (n.5138-125_5138-124del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37048986G>A | CA117049077 | NIPBL | c.6764-125G>A (n.6764-125G>A) c.1-15592G>A (n.1-15592G>A) c.6020-125G>A (n.6020-125G>A) c.6566-125G>A (n.6566-125G>A) c.6383-125G>A (n.6383-125G>A) c.6104-125G>A (n.6104-125G>A) c.5147-125G>A (n.5147-125G>A) c.5138-125G>A (n.5138-125G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37048986G= | CA1539568174 | NIPBL | c.6764-125G= (n.6764-125G=) c.1-15592G= (n.1-15592G=) c.6020-125G= (n.6020-125G=) c.6566-125G= (n.6566-125G=) c.6383-125G= (n.6383-125G=) c.6104-125G= (n.6104-125G=) c.5147-125G= (n.5147-125G=) c.5138-125G= (n.5138-125G=) | |
| 5 | g.37048986G>T | CA2673582386 | NIPBL | c.6764-125G>T (n.6764-125G>T) c.1-15592G>T (n.1-15592G>T) c.6020-125G>T (n.6020-125G>T) c.6566-125G>T (n.6566-125G>T) c.6383-125G>T (n.6383-125G>T) c.6104-125G>T (n.6104-125G>T) c.5147-125G>T (n.5147-125G>T) c.5138-125G>T (n.5138-125G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37048989C>A | CA559021886 | NIPBL | c.6764-122C>A (n.6764-122C>A) c.1-15589C>A (n.1-15589C>A) c.6020-122C>A (n.6020-122C>A) c.6566-122C>A (n.6566-122C>A) c.6383-122C>A (n.6383-122C>A) c.6104-122C>A (n.6104-122C>A) c.5147-122C>A (n.5147-122C>A) c.5138-122C>A (n.5138-122C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37048989C= | CA1539568178 | NIPBL | c.6764-122C= (n.6764-122C=) c.1-15589C= (n.1-15589C=) c.6020-122C= (n.6020-122C=) c.6566-122C= (n.6566-122C=) c.6383-122C= (n.6383-122C=) c.6104-122C= (n.6104-122C=) c.5147-122C= (n.5147-122C=) c.5138-122C= (n.5138-122C=) | |
| 5 | g.37048989C>T | CA2673582387 | NIPBL | c.6764-122C>T (n.6764-122C>T) c.1-15589C>T (n.1-15589C>T) c.6020-122C>T (n.6020-122C>T) c.6566-122C>T (n.6566-122C>T) c.6383-122C>T (n.6383-122C>T) c.6104-122C>T (n.6104-122C>T) c.5147-122C>T (n.5147-122C>T) c.5138-122C>T (n.5138-122C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37048990C>A | CA2673582388 | NIPBL | c.6764-121C>A (n.6764-121C>A) c.1-15588C>A (n.1-15588C>A) c.6020-121C>A (n.6020-121C>A) c.6566-121C>A (n.6566-121C>A) c.6383-121C>A (n.6383-121C>A) c.6104-121C>A (n.6104-121C>A) c.5147-121C>A (n.5147-121C>A) c.5138-121C>A (n.5138-121C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37048990C>T | CA2673582389 | NIPBL | c.6764-121C>T (n.6764-121C>T) c.1-15588C>T (n.1-15588C>T) c.6020-121C>T (n.6020-121C>T) c.6566-121C>T (n.6566-121C>T) c.6383-121C>T (n.6383-121C>T) c.6104-121C>T (n.6104-121C>T) c.5147-121C>T (n.5147-121C>T) c.5138-121C>T (n.5138-121C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37048991A= | CA1539568182 | NIPBL | c.6764-120A= (n.6764-120A=) c.1-15587A= (n.1-15587A=) c.6020-120A= (n.6020-120A=) c.6566-120A= (n.6566-120A=) c.6383-120A= (n.6383-120A=) c.6104-120A= (n.6104-120A=) c.5147-120A= (n.5147-120A=) c.5138-120A= (n.5138-120A=) | |
| 5 | g.37048991A>G | CA559021888 | NIPBL | c.6764-120A>G (n.6764-120A>G) c.1-15587A>G (n.1-15587A>G) c.6020-120A>G (n.6020-120A>G) c.6566-120A>G (n.6566-120A>G) c.6383-120A>G (n.6383-120A>G) c.6104-120A>G (n.6104-120A>G) c.5147-120A>G (n.5147-120A>G) c.5138-120A>G (n.5138-120A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37048991A>T | CA2673582390 | NIPBL | c.6764-120A>T (n.6764-120A>T) c.1-15587A>T (n.1-15587A>T) c.6020-120A>T (n.6020-120A>T) c.6566-120A>T (n.6566-120A>T) c.6383-120A>T (n.6383-120A>T) c.6104-120A>T (n.6104-120A>T) c.5147-120A>T (n.5147-120A>T) c.5138-120A>T (n.5138-120A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37048992T>C | CA810305460 | NIPBL | c.6764-119T>C (n.6764-119T>C) c.1-15586T>C (n.1-15586T>C) c.6020-119T>C (n.6020-119T>C) c.6566-119T>C (n.6566-119T>C) c.6383-119T>C (n.6383-119T>C) c.6104-119T>C (n.6104-119T>C) c.5147-119T>C (n.5147-119T>C) c.5138-119T>C (n.5138-119T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37048992T= | CA1539568186 | NIPBL | c.6764-119T= (n.6764-119T=) c.1-15586T= (n.1-15586T=) c.6020-119T= (n.6020-119T=) c.6566-119T= (n.6566-119T=) c.6383-119T= (n.6383-119T=) c.6104-119T= (n.6104-119T=) c.5147-119T= (n.5147-119T=) c.5138-119T= (n.5138-119T=) | |
| 5 | g.37048993T>C | CA117049081 | NIPBL | c.6764-118T>C (n.6764-118T>C) c.1-15585T>C (n.1-15585T>C) c.6020-118T>C (n.6020-118T>C) c.6566-118T>C (n.6566-118T>C) c.6383-118T>C (n.6383-118T>C) c.6104-118T>C (n.6104-118T>C) c.5147-118T>C (n.5147-118T>C) c.5138-118T>C (n.5138-118T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37048993T= | CA1539568189 | NIPBL | c.6764-118T= (n.6764-118T=) c.1-15585T= (n.1-15585T=) c.6020-118T= (n.6020-118T=) c.6566-118T= (n.6566-118T=) c.6383-118T= (n.6383-118T=) c.6104-118T= (n.6104-118T=) c.5147-118T= (n.5147-118T=) c.5138-118T= (n.5138-118T=) | |
| 5 | g.37048994G>A | CA2673582391 | NIPBL | c.6764-117G>A (n.6764-117G>A) c.1-15584G>A (n.1-15584G>A) c.6020-117G>A (n.6020-117G>A) c.6566-117G>A (n.6566-117G>A) c.6383-117G>A (n.6383-117G>A) c.6104-117G>A (n.6104-117G>A) c.5147-117G>A (n.5147-117G>A) c.5138-117G>A (n.5138-117G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37048994G= | CA1539568191 | NIPBL | c.6764-117G= (n.6764-117G=) c.1-15584G= (n.1-15584G=) c.6020-117G= (n.6020-117G=) c.6566-117G= (n.6566-117G=) c.6383-117G= (n.6383-117G=) c.6104-117G= (n.6104-117G=) c.5147-117G= (n.5147-117G=) c.5138-117G= (n.5138-117G=) | |
| 5 | g.37048994G>T | CA1539568192 | NIPBL | c.6764-117G>T (n.6764-117G>T) c.1-15584G>T (n.1-15584G>T) c.6020-117G>T (n.6020-117G>T) c.6566-117G>T (n.6566-117G>T) c.6383-117G>T (n.6383-117G>T) c.6104-117G>T (n.6104-117G>T) c.5147-117G>T (n.5147-117G>T) c.5138-117G>T (n.5138-117G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37048995A>T | CA2673582392 | NIPBL | c.6764-116A>T (n.6764-116A>T) c.1-15583A>T (n.1-15583A>T) c.6020-116A>T (n.6020-116A>T) c.6566-116A>T (n.6566-116A>T) c.6383-116A>T (n.6383-116A>T) c.6104-116A>T (n.6104-116A>T) c.5147-116A>T (n.5147-116A>T) c.5138-116A>T (n.5138-116A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37048996G>A | CA117049090 | NIPBL | c.6764-115G>A (n.6764-115G>A) c.1-15582G>A (n.1-15582G>A) c.6020-115G>A (n.6020-115G>A) c.6566-115G>A (n.6566-115G>A) c.6383-115G>A (n.6383-115G>A) c.6104-115G>A (n.6104-115G>A) c.5147-115G>A (n.5147-115G>A) c.5138-115G>A (n.5138-115G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37048996G= | CA1539568193 | NIPBL | c.6764-115G= (n.6764-115G=) c.1-15582G= (n.1-15582G=) c.6020-115G= (n.6020-115G=) c.6566-115G= (n.6566-115G=) c.6383-115G= (n.6383-115G=) c.6104-115G= (n.6104-115G=) c.5147-115G= (n.5147-115G=) c.5138-115G= (n.5138-115G=) | |
| 5 | g.37048996G>T | CA2673582393 | NIPBL | c.6764-115G>T (n.6764-115G>T) c.1-15582G>T (n.1-15582G>T) c.6020-115G>T (n.6020-115G>T) c.6566-115G>T (n.6566-115G>T) c.6383-115G>T (n.6383-115G>T) c.6104-115G>T (n.6104-115G>T) c.5147-115G>T (n.5147-115G>T) c.5138-115G>T (n.5138-115G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37048997C>A | CA2673582394 | NIPBL | c.6764-114C>A (n.6764-114C>A) c.1-15581C>A (n.1-15581C>A) c.6020-114C>A (n.6020-114C>A) c.6566-114C>A (n.6566-114C>A) c.6383-114C>A (n.6383-114C>A) c.6104-114C>A (n.6104-114C>A) c.5147-114C>A (n.5147-114C>A) c.5138-114C>A (n.5138-114C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37048997C= | CA1539568195 | NIPBL | c.6764-114C= (n.6764-114C=) c.1-15581C= (n.1-15581C=) c.6020-114C= (n.6020-114C=) c.6566-114C= (n.6566-114C=) c.6383-114C= (n.6383-114C=) c.6104-114C= (n.6104-114C=) c.5147-114C= (n.5147-114C=) c.5138-114C= (n.5138-114C=) | |
| 5 | g.37048997C>T | CA117049100 | NIPBL | c.6764-114C>T (n.6764-114C>T) c.1-15581C>T (n.1-15581C>T) c.6020-114C>T (n.6020-114C>T) c.6566-114C>T (n.6566-114C>T) c.6383-114C>T (n.6383-114C>T) c.6104-114C>T (n.6104-114C>T) c.5147-114C>T (n.5147-114C>T) c.5138-114C>T (n.5138-114C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37048998C>A | CA2673582395 | NIPBL | c.6764-113C>A (n.6764-113C>A) c.1-15580C>A (n.1-15580C>A) c.6020-113C>A (n.6020-113C>A) c.6566-113C>A (n.6566-113C>A) c.6383-113C>A (n.6383-113C>A) c.6104-113C>A (n.6104-113C>A) c.5147-113C>A (n.5147-113C>A) c.5138-113C>A (n.5138-113C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37048998C>T | CA2673582396 | NIPBL | c.6764-113C>T (n.6764-113C>T) c.1-15580C>T (n.1-15580C>T) c.6020-113C>T (n.6020-113C>T) c.6566-113C>T (n.6566-113C>T) c.6383-113C>T (n.6383-113C>T) c.6104-113C>T (n.6104-113C>T) c.5147-113C>T (n.5147-113C>T) c.5138-113C>T (n.5138-113C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37048999A= | CA1539568197 | NIPBL | c.6764-112A= (n.6764-112A=) c.1-15579A= (n.1-15579A=) c.6020-112A= (n.6020-112A=) c.6566-112A= (n.6566-112A=) c.6383-112A= (n.6383-112A=) c.6104-112A= (n.6104-112A=) c.5147-112A= (n.5147-112A=) c.5138-112A= (n.5138-112A=) | |
| 5 | g.37048999A>G | CA1539568198 | NIPBL | c.6764-112A>G (n.6764-112A>G) c.1-15579A>G (n.1-15579A>G) c.6020-112A>G (n.6020-112A>G) c.6566-112A>G (n.6566-112A>G) c.6383-112A>G (n.6383-112A>G) c.6104-112A>G (n.6104-112A>G) c.5147-112A>G (n.5147-112A>G) c.5138-112A>G (n.5138-112A>G) | dbSNP |
| 5 | g.37049000G>T | CA2673582397 | NIPBL | c.6764-111G>T (n.6764-111G>T) c.1-15578G>T (n.1-15578G>T) c.6020-111G>T (n.6020-111G>T) c.6566-111G>T (n.6566-111G>T) c.6383-111G>T (n.6383-111G>T) c.6104-111G>T (n.6104-111G>T) c.5147-111G>T (n.5147-111G>T) c.5138-111G>T (n.5138-111G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049001A>G | CA2673582398 | NIPBL | c.6764-110A>G (n.6764-110A>G) c.1-15577A>G (n.1-15577A>G) c.6020-110A>G (n.6020-110A>G) c.6566-110A>G (n.6566-110A>G) c.6383-110A>G (n.6383-110A>G) c.6104-110A>G (n.6104-110A>G) c.5147-110A>G (n.5147-110A>G) c.5138-110A>G (n.5138-110A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049001A>T | CA2673582399 | NIPBL | c.6764-110A>T (n.6764-110A>T) c.1-15577A>T (n.1-15577A>T) c.6020-110A>T (n.6020-110A>T) c.6566-110A>T (n.6566-110A>T) c.6383-110A>T (n.6383-110A>T) c.6104-110A>T (n.6104-110A>T) c.5147-110A>T (n.5147-110A>T) c.5138-110A>T (n.5138-110A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049003C>A | CA2673582400 | NIPBL | c.6764-108C>A (n.6764-108C>A) c.1-15575C>A (n.1-15575C>A) c.6020-108C>A (n.6020-108C>A) c.6566-108C>A (n.6566-108C>A) c.6383-108C>A (n.6383-108C>A) c.6104-108C>A (n.6104-108C>A) c.5147-108C>A (n.5147-108C>A) c.5138-108C>A (n.5138-108C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049004A= | CA1539568200 | NIPBL | c.6764-107A= (n.6764-107A=) c.1-15574A= (n.1-15574A=) c.6020-107A= (n.6020-107A=) c.6566-107A= (n.6566-107A=) c.6383-107A= (n.6383-107A=) c.6104-107A= (n.6104-107A=) c.5147-107A= (n.5147-107A=) c.5138-107A= (n.5138-107A=) | |
| 5 | g.37049004A>G | CA117049108 | NIPBL | c.6764-107A>G (n.6764-107A>G) c.1-15574A>G (n.1-15574A>G) c.6020-107A>G (n.6020-107A>G) c.6566-107A>G (n.6566-107A>G) c.6383-107A>G (n.6383-107A>G) c.6104-107A>G (n.6104-107A>G) c.5147-107A>G (n.5147-107A>G) c.5138-107A>G (n.5138-107A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37049004A>T | CA2673582401 | NIPBL | c.6764-107A>T (n.6764-107A>T) c.1-15574A>T (n.1-15574A>T) c.6020-107A>T (n.6020-107A>T) c.6566-107A>T (n.6566-107A>T) c.6383-107A>T (n.6383-107A>T) c.6104-107A>T (n.6104-107A>T) c.5147-107A>T (n.5147-107A>T) c.5138-107A>T (n.5138-107A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049005C>A | CA2673582402 | NIPBL | c.6764-106C>A (n.6764-106C>A) c.1-15573C>A (n.1-15573C>A) c.6020-106C>A (n.6020-106C>A) c.6566-106C>A (n.6566-106C>A) c.6383-106C>A (n.6383-106C>A) c.6104-106C>A (n.6104-106C>A) c.5147-106C>A (n.5147-106C>A) c.5138-106C>A (n.5138-106C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049005C= | CA1539568202 | NIPBL | c.6764-106C= (n.6764-106C=) c.1-15573C= (n.1-15573C=) c.6020-106C= (n.6020-106C=) c.6566-106C= (n.6566-106C=) c.6383-106C= (n.6383-106C=) c.6104-106C= (n.6104-106C=) c.5147-106C= (n.5147-106C=) c.5138-106C= (n.5138-106C=) | |
| 5 | g.37049005C>G | CA117049120 | NIPBL | c.6764-106C>G (n.6764-106C>G) c.1-15573C>G (n.1-15573C>G) c.6020-106C>G (n.6020-106C>G) c.6566-106C>G (n.6566-106C>G) c.6383-106C>G (n.6383-106C>G) c.6104-106C>G (n.6104-106C>G) c.5147-106C>G (n.5147-106C>G) c.5138-106C>G (n.5138-106C>G) | dbSNP |
| 5 | g.37049005C>T | CA117049124 | NIPBL | c.6764-106C>T (n.6764-106C>T) c.1-15573C>T (n.1-15573C>T) c.6020-106C>T (n.6020-106C>T) c.6566-106C>T (n.6566-106C>T) c.6383-106C>T (n.6383-106C>T) c.6104-106C>T (n.6104-106C>T) c.5147-106C>T (n.5147-106C>T) c.5138-106C>T (n.5138-106C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37049006T>C | CA2673582403 | NIPBL | c.6764-105T>C (n.6764-105T>C) c.1-15572T>C (n.1-15572T>C) c.6020-105T>C (n.6020-105T>C) c.6566-105T>C (n.6566-105T>C) c.6383-105T>C (n.6383-105T>C) c.6104-105T>C (n.6104-105T>C) c.5147-105T>C (n.5147-105T>C) c.5138-105T>C (n.5138-105T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049007A>T | CA2673582404 | NIPBL | c.6764-104A>T (n.6764-104A>T) c.1-15571A>T (n.1-15571A>T) c.6020-104A>T (n.6020-104A>T) c.6566-104A>T (n.6566-104A>T) c.6383-104A>T (n.6383-104A>T) c.6104-104A>T (n.6104-104A>T) c.5147-104A>T (n.5147-104A>T) c.5138-104A>T (n.5138-104A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049008G>T | CA2673582405 | NIPBL | c.6764-103G>T (n.6764-103G>T) c.1-15570G>T (n.1-15570G>T) c.6020-103G>T (n.6020-103G>T) c.6566-103G>T (n.6566-103G>T) c.6383-103G>T (n.6383-103G>T) c.6104-103G>T (n.6104-103G>T) c.5147-103G>T (n.5147-103G>T) c.5138-103G>T (n.5138-103G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049009C>A | CA2673582406 | NIPBL | c.6764-102C>A (n.6764-102C>A) c.1-15569C>A (n.1-15569C>A) c.6020-102C>A (n.6020-102C>A) c.6566-102C>A (n.6566-102C>A) c.6383-102C>A (n.6383-102C>A) c.6104-102C>A (n.6104-102C>A) c.5147-102C>A (n.5147-102C>A) c.5138-102C>A (n.5138-102C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049011G>A | CA2578289687 | NIPBL | c.6764-100G>A (n.6764-100G>A) c.1-15567G>A (n.1-15567G>A) c.6020-100G>A (n.6020-100G>A) c.6566-100G>A (n.6566-100G>A) c.6383-100G>A (n.6383-100G>A) c.6104-100G>A (n.6104-100G>A) c.5147-100G>A (n.5147-100G>A) c.5138-100G>A (n.5138-100G>A) | |
| 5 | g.37049011G>C | CA117049125 | NIPBL | c.6764-100G>C (n.6764-100G>C) c.1-15567G>C (n.1-15567G>C) c.6020-100G>C (n.6020-100G>C) c.6566-100G>C (n.6566-100G>C) c.6383-100G>C (n.6383-100G>C) c.6104-100G>C (n.6104-100G>C) c.5147-100G>C (n.5147-100G>C) c.5138-100G>C (n.5138-100G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37049011G= | CA1539568203 | NIPBL | c.6764-100G= (n.6764-100G=) c.1-15567G= (n.1-15567G=) c.6020-100G= (n.6020-100G=) c.6566-100G= (n.6566-100G=) c.6383-100G= (n.6383-100G=) c.6104-100G= (n.6104-100G=) c.5147-100G= (n.5147-100G=) c.5138-100G= (n.5138-100G=) | |
| 5 | g.37049011G>T | CA2673582407 | NIPBL | c.6764-100G>T (n.6764-100G>T) c.1-15567G>T (n.1-15567G>T) c.6020-100G>T (n.6020-100G>T) c.6566-100G>T (n.6566-100G>T) c.6383-100G>T (n.6383-100G>T) c.6104-100G>T (n.6104-100G>T) c.5147-100G>T (n.5147-100G>T) c.5138-100G>T (n.5138-100G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049012T>G | CA2765899210 | NIPBL | c.6764-99T>G (n.6764-99T>G) c.1-15566T>G (n.1-15566T>G) c.6020-99T>G (n.6020-99T>G) c.6566-99T>G (n.6566-99T>G) c.6383-99T>G (n.6383-99T>G) c.6104-99T>G (n.6104-99T>G) c.5147-99T>G (n.5147-99T>G) c.5138-99T>G (n.5138-99T>G) | |
| 5 | g.37049014A= | CA1539568204 | NIPBL | c.6764-97A= (n.6764-97A=) c.1-15564A= (n.1-15564A=) c.6020-97A= (n.6020-97A=) c.6566-97A= (n.6566-97A=) c.6383-97A= (n.6383-97A=) c.6104-97A= (n.6104-97A=) c.5147-97A= (n.5147-97A=) c.5138-97A= (n.5138-97A=) | |
| 5 | g.37049014A>G | CA810305471 | NIPBL | c.6764-97A>G (n.6764-97A>G) c.1-15564A>G (n.1-15564A>G) c.6020-97A>G (n.6020-97A>G) c.6566-97A>G (n.6566-97A>G) c.6383-97A>G (n.6383-97A>G) c.6104-97A>G (n.6104-97A>G) c.5147-97A>G (n.5147-97A>G) c.5138-97A>G (n.5138-97A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37049015C>A | CA2673582408 | NIPBL | c.6764-96C>A (n.6764-96C>A) c.1-15563C>A (n.1-15563C>A) c.6020-96C>A (n.6020-96C>A) c.6566-96C>A (n.6566-96C>A) c.6383-96C>A (n.6383-96C>A) c.6104-96C>A (n.6104-96C>A) c.5147-96C>A (n.5147-96C>A) c.5138-96C>A (n.5138-96C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049015C= | CA1539568205 | NIPBL | c.6764-96C= (n.6764-96C=) c.1-15563C= (n.1-15563C=) c.6020-96C= (n.6020-96C=) c.6566-96C= (n.6566-96C=) c.6383-96C= (n.6383-96C=) c.6104-96C= (n.6104-96C=) c.5147-96C= (n.5147-96C=) c.5138-96C= (n.5138-96C=) | |
| 5 | g.37049015C>G | CA2673582409 | NIPBL | c.6764-96C>G (n.6764-96C>G) c.1-15563C>G (n.1-15563C>G) c.6020-96C>G (n.6020-96C>G) c.6566-96C>G (n.6566-96C>G) c.6383-96C>G (n.6383-96C>G) c.6104-96C>G (n.6104-96C>G) c.5147-96C>G (n.5147-96C>G) c.5138-96C>G (n.5138-96C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049015C>T | CA117049126 | NIPBL | c.6764-96C>T (n.6764-96C>T) c.1-15563C>T (n.1-15563C>T) c.6020-96C>T (n.6020-96C>T) c.6566-96C>T (n.6566-96C>T) c.6383-96C>T (n.6383-96C>T) c.6104-96C>T (n.6104-96C>T) c.5147-96C>T (n.5147-96C>T) c.5138-96C>T (n.5138-96C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37049016G>A | CA117049127 | NIPBL | c.6764-95G>A (n.6764-95G>A) c.1-15562G>A (n.1-15562G>A) c.6020-95G>A (n.6020-95G>A) c.6566-95G>A (n.6566-95G>A) c.6383-95G>A (n.6383-95G>A) c.6104-95G>A (n.6104-95G>A) c.5147-95G>A (n.5147-95G>A) c.5138-95G>A (n.5138-95G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37049016G= | CA1539568208 | NIPBL | c.6764-95G= (n.6764-95G=) c.1-15562G= (n.1-15562G=) c.6020-95G= (n.6020-95G=) c.6566-95G= (n.6566-95G=) c.6383-95G= (n.6383-95G=) c.6104-95G= (n.6104-95G=) c.5147-95G= (n.5147-95G=) c.5138-95G= (n.5138-95G=) | |
| 5 | g.37049016G>T | CA2673582410 | NIPBL | c.6764-95G>T (n.6764-95G>T) c.1-15562G>T (n.1-15562G>T) c.6020-95G>T (n.6020-95G>T) c.6566-95G>T (n.6566-95G>T) c.6383-95G>T (n.6383-95G>T) c.6104-95G>T (n.6104-95G>T) c.5147-95G>T (n.5147-95G>T) c.5138-95G>T (n.5138-95G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049016_37049018delinsGTT | CA1539568209 | NIPBL | c.6764-95_6764-93delinsGTT (n.6764-95_6764-93delinsGTT) c.1-15562_1-15560delinsGTT (n.1-15562_1-15560delinsGTT) c.6020-95_6020-93delinsGTT (n.6020-95_6020-93delinsGTT) c.6566-95_6566-93delinsGTT (n.6566-95_6566-93delinsGTT) c.6383-95_6383-93delinsGTT (n.6383-95_6383-93delinsGTT) c.6104-95_6104-93delinsGTT (n.6104-95_6104-93delinsGTT) c.5147-95_5147-93delinsGTT (n.5147-95_5147-93delinsGTT) c.5138-95_5138-93delinsGTT (n.5138-95_5138-93delinsGTT) | |
| 5 | g.37049017T>G | CA2673582411 | NIPBL | c.6764-94T>G (n.6764-94T>G) c.1-15561T>G (n.1-15561T>G) c.6020-94T>G (n.6020-94T>G) c.6566-94T>G (n.6566-94T>G) c.6383-94T>G (n.6383-94T>G) c.6104-94T>G (n.6104-94T>G) c.5147-94T>G (n.5147-94T>G) c.5138-94T>G (n.5138-94T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049019_37049020del | CA1075097990 | NIPBL | c.6764-92_6764-91del (n.6764-92_6764-91del) c.1-15559_1-15558del (n.1-15559_1-15558del) c.6020-92_6020-91del (n.6020-92_6020-91del) c.6566-92_6566-91del (n.6566-92_6566-91del) c.6383-92_6383-91del (n.6383-92_6383-91del) c.6104-92_6104-91del (n.6104-92_6104-91del) c.5147-92_5147-91del (n.5147-92_5147-91del) c.5138-92_5138-91del (n.5138-92_5138-91del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37049018T>G | CA2673582412 | NIPBL | c.6764-93T>G (n.6764-93T>G) c.1-15560T>G (n.1-15560T>G) c.6020-93T>G (n.6020-93T>G) c.6566-93T>G (n.6566-93T>G) c.6383-93T>G (n.6383-93T>G) c.6104-93T>G (n.6104-93T>G) c.5147-93T>G (n.5147-93T>G) c.5138-93T>G (n.5138-93T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049020T>G | CA2673582413 | NIPBL | c.6764-91T>G (n.6764-91T>G) c.1-15558T>G (n.1-15558T>G) c.6020-91T>G (n.6020-91T>G) c.6566-91T>G (n.6566-91T>G) c.6383-91T>G (n.6383-91T>G) c.6104-91T>G (n.6104-91T>G) c.5147-91T>G (n.5147-91T>G) c.5138-91T>G (n.5138-91T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049021G>T | CA2673582414 | NIPBL | c.6764-90G>T (n.6764-90G>T) c.1-15557G>T (n.1-15557G>T) c.6020-90G>T (n.6020-90G>T) c.6566-90G>T (n.6566-90G>T) c.6383-90G>T (n.6383-90G>T) c.6104-90G>T (n.6104-90G>T) c.5147-90G>T (n.5147-90G>T) c.5138-90G>T (n.5138-90G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049022T>A | CA2673582415 | NIPBL | c.6764-89T>A (n.6764-89T>A) c.1-15556T>A (n.1-15556T>A) c.6020-89T>A (n.6020-89T>A) c.6566-89T>A (n.6566-89T>A) c.6383-89T>A (n.6383-89T>A) c.6104-89T>A (n.6104-89T>A) c.5147-89T>A (n.5147-89T>A) c.5138-89T>A (n.5138-89T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049024A= | CA1539568210 | NIPBL | c.6764-87A= (n.6764-87A=) c.1-15554A= (n.1-15554A=) c.6020-87A= (n.6020-87A=) c.6566-87A= (n.6566-87A=) c.6383-87A= (n.6383-87A=) c.6104-87A= (n.6104-87A=) c.5147-87A= (n.5147-87A=) c.5138-87A= (n.5138-87A=) | |
| 5 | g.37049028dup | CA1075097994 | NIPBL | c.6764-83dup (n.6764-83dup) c.1-15550dup (n.1-15550dup) c.6020-83dup (n.6020-83dup) c.6566-83dup (n.6566-83dup) c.6383-83dup (n.6383-83dup) c.6104-83dup (n.6104-83dup) c.5147-83dup (n.5147-83dup) c.5138-83dup (n.5138-83dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37049029G>A | CA1539568211 | NIPBL | c.6764-82G>A (n.6764-82G>A) c.1-15549G>A (n.1-15549G>A) c.6020-82G>A (n.6020-82G>A) c.6566-82G>A (n.6566-82G>A) c.6383-82G>A (n.6383-82G>A) c.6104-82G>A (n.6104-82G>A) c.5147-82G>A (n.5147-82G>A) c.5138-82G>A (n.5138-82G>A) | dbSNP |
| 5 | g.37049029G= | CA1539568212 | NIPBL | c.6764-82G= (n.6764-82G=) c.1-15549G= (n.1-15549G=) c.6020-82G= (n.6020-82G=) c.6566-82G= (n.6566-82G=) c.6383-82G= (n.6383-82G=) c.6104-82G= (n.6104-82G=) c.5147-82G= (n.5147-82G=) c.5138-82G= (n.5138-82G=) | |
| 5 | g.37049029G>T | CA2673582416 | NIPBL | c.6764-82G>T (n.6764-82G>T) c.1-15549G>T (n.1-15549G>T) c.6020-82G>T (n.6020-82G>T) c.6566-82G>T (n.6566-82G>T) c.6383-82G>T (n.6383-82G>T) c.6104-82G>T (n.6104-82G>T) c.5147-82G>T (n.5147-82G>T) c.5138-82G>T (n.5138-82G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049030G>A | CA2673582417 | NIPBL | c.6764-81G>A (n.6764-81G>A) c.1-15548G>A (n.1-15548G>A) c.6020-81G>A (n.6020-81G>A) c.6566-81G>A (n.6566-81G>A) c.6383-81G>A (n.6383-81G>A) c.6104-81G>A (n.6104-81G>A) c.5147-81G>A (n.5147-81G>A) c.5138-81G>A (n.5138-81G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049030G>C | CA2765899212 | NIPBL | c.6764-81G>C (n.6764-81G>C) c.1-15548G>C (n.1-15548G>C) c.6020-81G>C (n.6020-81G>C) c.6566-81G>C (n.6566-81G>C) c.6383-81G>C (n.6383-81G>C) c.6104-81G>C (n.6104-81G>C) c.5147-81G>C (n.5147-81G>C) c.5138-81G>C (n.5138-81G>C) | |
| 5 | g.37049033A= | CA1539568213 | NIPBL | c.6764-78A= (n.6764-78A=) c.1-15545A= (n.1-15545A=) c.6020-78A= (n.6020-78A=) c.6566-78A= (n.6566-78A=) c.6383-78A= (n.6383-78A=) c.6104-78A= (n.6104-78A=) c.5147-78A= (n.5147-78A=) c.5138-78A= (n.5138-78A=) | |
| 5 | g.37049033A>C | CA2765899215 | NIPBL | c.6764-78A>C (n.6764-78A>C) c.1-15545A>C (n.1-15545A>C) c.6020-78A>C (n.6020-78A>C) c.6566-78A>C (n.6566-78A>C) c.6383-78A>C (n.6383-78A>C) c.6104-78A>C (n.6104-78A>C) c.5147-78A>C (n.5147-78A>C) c.5138-78A>C (n.5138-78A>C) | |
| 5 | g.37049033A>G | CA117049128 | NIPBL | c.6764-78A>G (n.6764-78A>G) c.1-15545A>G (n.1-15545A>G) c.6020-78A>G (n.6020-78A>G) c.6566-78A>G (n.6566-78A>G) c.6383-78A>G (n.6383-78A>G) c.6104-78A>G (n.6104-78A>G) c.5147-78A>G (n.5147-78A>G) c.5138-78A>G (n.5138-78A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37049033A>T | CA2673582418 | NIPBL | c.6764-78A>T (n.6764-78A>T) c.1-15545A>T (n.1-15545A>T) c.6020-78A>T (n.6020-78A>T) c.6566-78A>T (n.6566-78A>T) c.6383-78A>T (n.6383-78A>T) c.6104-78A>T (n.6104-78A>T) c.5147-78A>T (n.5147-78A>T) c.5138-78A>T (n.5138-78A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049034T>G | CA2673582419 | NIPBL | c.6764-77T>G (n.6764-77T>G) c.1-15544T>G (n.1-15544T>G) c.6020-77T>G (n.6020-77T>G) c.6566-77T>G (n.6566-77T>G) c.6383-77T>G (n.6383-77T>G) c.6104-77T>G (n.6104-77T>G) c.5147-77T>G (n.5147-77T>G) c.5138-77T>G (n.5138-77T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049036G>A | CA2673582420 | NIPBL | c.6764-75G>A (n.6764-75G>A) c.1-15542G>A (n.1-15542G>A) c.6020-75G>A (n.6020-75G>A) c.6566-75G>A (n.6566-75G>A) c.6383-75G>A (n.6383-75G>A) c.6104-75G>A (n.6104-75G>A) c.5147-75G>A (n.5147-75G>A) c.5138-75G>A (n.5138-75G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049036G= | CA1539568214 | NIPBL | c.6764-75G= (n.6764-75G=) c.1-15542G= (n.1-15542G=) c.6020-75G= (n.6020-75G=) c.6566-75G= (n.6566-75G=) c.6383-75G= (n.6383-75G=) c.6104-75G= (n.6104-75G=) c.5147-75G= (n.5147-75G=) c.5138-75G= (n.5138-75G=) | |
| 5 | g.37049036G>T | CA1075097995 | NIPBL | c.6764-75G>T (n.6764-75G>T) c.1-15542G>T (n.1-15542G>T) c.6020-75G>T (n.6020-75G>T) c.6566-75G>T (n.6566-75G>T) c.6383-75G>T (n.6383-75G>T) c.6104-75G>T (n.6104-75G>T) c.5147-75G>T (n.5147-75G>T) c.5138-75G>T (n.5138-75G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37049037C>A | CA2578289694 | NIPBL | c.6764-74C>A (n.6764-74C>A) c.1-15541C>A (n.1-15541C>A) c.6020-74C>A (n.6020-74C>A) c.6566-74C>A (n.6566-74C>A) c.6383-74C>A (n.6383-74C>A) c.6104-74C>A (n.6104-74C>A) c.5147-74C>A (n.5147-74C>A) c.5138-74C>A (n.5138-74C>A) | |
| 5 | g.37049037C>T | CA2673582421 | NIPBL | c.6764-74C>T (n.6764-74C>T) c.1-15541C>T (n.1-15541C>T) c.6020-74C>T (n.6020-74C>T) c.6566-74C>T (n.6566-74C>T) c.6383-74C>T (n.6383-74C>T) c.6104-74C>T (n.6104-74C>T) c.5147-74C>T (n.5147-74C>T) c.5138-74C>T (n.5138-74C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049040A= | CA1539568215 | NIPBL | c.6764-71A= (n.6764-71A=) c.1-15538A= (n.1-15538A=) c.6020-71A= (n.6020-71A=) c.6566-71A= (n.6566-71A=) c.6383-71A= (n.6383-71A=) c.6104-71A= (n.6104-71A=) c.5147-71A= (n.5147-71A=) c.5138-71A= (n.5138-71A=) | |
| 5 | g.37049040A>G | CA1539568216 | NIPBL | c.6764-71A>G (n.6764-71A>G) c.1-15538A>G (n.1-15538A>G) c.6020-71A>G (n.6020-71A>G) c.6566-71A>G (n.6566-71A>G) c.6383-71A>G (n.6383-71A>G) c.6104-71A>G (n.6104-71A>G) c.5147-71A>G (n.5147-71A>G) c.5138-71A>G (n.5138-71A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37049040A>T | CA2673582422 | NIPBL | c.6764-71A>T (n.6764-71A>T) c.1-15538A>T (n.1-15538A>T) c.6020-71A>T (n.6020-71A>T) c.6566-71A>T (n.6566-71A>T) c.6383-71A>T (n.6383-71A>T) c.6104-71A>T (n.6104-71A>T) c.5147-71A>T (n.5147-71A>T) c.5138-71A>T (n.5138-71A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049041A>C | CA2673582424 | NIPBL | c.6764-70A>C (n.6764-70A>C) c.1-15537A>C (n.1-15537A>C) c.6020-70A>C (n.6020-70A>C) c.6566-70A>C (n.6566-70A>C) c.6383-70A>C (n.6383-70A>C) c.6104-70A>C (n.6104-70A>C) c.5147-70A>C (n.5147-70A>C) c.5138-70A>C (n.5138-70A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049041A>G | CA2673582423 | NIPBL | c.6764-70A>G (n.6764-70A>G) c.1-15537A>G (n.1-15537A>G) c.6020-70A>G (n.6020-70A>G) c.6566-70A>G (n.6566-70A>G) c.6383-70A>G (n.6383-70A>G) c.6104-70A>G (n.6104-70A>G) c.5147-70A>G (n.5147-70A>G) c.5138-70A>G (n.5138-70A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049045T>G | CA2673582425 | NIPBL | c.6764-66T>G (n.6764-66T>G) c.1-15533T>G (n.1-15533T>G) c.6020-66T>G (n.6020-66T>G) c.6566-66T>G (n.6566-66T>G) c.6383-66T>G (n.6383-66T>G) c.6104-66T>G (n.6104-66T>G) c.5147-66T>G (n.5147-66T>G) c.5138-66T>G (n.5138-66T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049046G>C | CA810305474 | NIPBL | c.6764-65G>C (n.6764-65G>C) c.1-15532G>C (n.1-15532G>C) c.6020-65G>C (n.6020-65G>C) c.6566-65G>C (n.6566-65G>C) c.6383-65G>C (n.6383-65G>C) c.6104-65G>C (n.6104-65G>C) c.5147-65G>C (n.5147-65G>C) c.5138-65G>C (n.5138-65G>C) | dbSNP |
| 5 | g.37049046G= | CA1539568217 | NIPBL | c.6764-65G= (n.6764-65G=) c.1-15532G= (n.1-15532G=) c.6020-65G= (n.6020-65G=) c.6566-65G= (n.6566-65G=) c.6383-65G= (n.6383-65G=) c.6104-65G= (n.6104-65G=) c.5147-65G= (n.5147-65G=) c.5138-65G= (n.5138-65G=) | |
| 5 | g.37049049A>T | CA649811369 | NIPBL | c.6764-62A>T (n.6764-62A>T) c.1-15529A>T (n.1-15529A>T) c.6020-62A>T (n.6020-62A>T) c.6566-62A>T (n.6566-62A>T) c.6383-62A>T (n.6383-62A>T) c.6104-62A>T (n.6104-62A>T) c.5147-62A>T (n.5147-62A>T) c.5138-62A>T (n.5138-62A>T) | COSMIC |
| 5 | g.37049052T>C | CA559021892 | NIPBL | c.6764-59T>C (n.6764-59T>C) c.1-15526T>C (n.1-15526T>C) c.6020-59T>C (n.6020-59T>C) c.6566-59T>C (n.6566-59T>C) c.6383-59T>C (n.6383-59T>C) c.6104-59T>C (n.6104-59T>C) c.5147-59T>C (n.5147-59T>C) c.5138-59T>C (n.5138-59T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37049052T= | CA1539568218 | NIPBL | c.6764-59T= (n.6764-59T=) c.1-15526T= (n.1-15526T=) c.6020-59T= (n.6020-59T=) c.6566-59T= (n.6566-59T=) c.6383-59T= (n.6383-59T=) c.6104-59T= (n.6104-59T=) c.5147-59T= (n.5147-59T=) c.5138-59T= (n.5138-59T=) | |
| 5 | g.37049054T>G | CA2673582426 | NIPBL | c.6764-57T>G (n.6764-57T>G) c.1-15524T>G (n.1-15524T>G) c.6020-57T>G (n.6020-57T>G) c.6566-57T>G (n.6566-57T>G) c.6383-57T>G (n.6383-57T>G) c.6104-57T>G (n.6104-57T>G) c.5147-57T>G (n.5147-57T>G) c.5138-57T>G (n.5138-57T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049055A= | CA1539568219 | NIPBL | c.6764-56A= (n.6764-56A=) c.1-15523A= (n.1-15523A=) c.6020-56A= (n.6020-56A=) c.6566-56A= (n.6566-56A=) c.6383-56A= (n.6383-56A=) c.6104-56A= (n.6104-56A=) c.5147-56A= (n.5147-56A=) c.5138-56A= (n.5138-56A=) | |
| 5 | g.37049055A>G | CA1539568220 | NIPBL | c.6764-56A>G (n.6764-56A>G) c.1-15523A>G (n.1-15523A>G) c.6020-56A>G (n.6020-56A>G) c.6566-56A>G (n.6566-56A>G) c.6383-56A>G (n.6383-56A>G) c.6104-56A>G (n.6104-56A>G) c.5147-56A>G (n.5147-56A>G) c.5138-56A>G (n.5138-56A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37049056G>A | CA2673582427 | NIPBL | c.6764-55G>A (n.6764-55G>A) c.1-15522G>A (n.1-15522G>A) c.6020-55G>A (n.6020-55G>A) c.6566-55G>A (n.6566-55G>A) c.6383-55G>A (n.6383-55G>A) c.6104-55G>A (n.6104-55G>A) c.5147-55G>A (n.5147-55G>A) c.5138-55G>A (n.5138-55G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049058A= | CA1539568221 | NIPBL | c.6764-53A= (n.6764-53A=) c.1-15520A= (n.1-15520A=) c.6020-53A= (n.6020-53A=) c.6566-53A= (n.6566-53A=) c.6383-53A= (n.6383-53A=) c.6104-53A= (n.6104-53A=) c.5147-53A= (n.5147-53A=) c.5138-53A= (n.5138-53A=) | |
| 5 | g.37049058A>G | CA1539568222 | NIPBL | c.6764-53A>G (n.6764-53A>G) c.1-15520A>G (n.1-15520A>G) c.6020-53A>G (n.6020-53A>G) c.6566-53A>G (n.6566-53A>G) c.6383-53A>G (n.6383-53A>G) c.6104-53A>G (n.6104-53A>G) c.5147-53A>G (n.5147-53A>G) c.5138-53A>G (n.5138-53A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37049061G>A | CA649811372 | NIPBL | c.6764-50G>A (n.6764-50G>A) c.1-15517G>A (n.1-15517G>A) c.6020-50G>A (n.6020-50G>A) c.6566-50G>A (n.6566-50G>A) c.6383-50G>A (n.6383-50G>A) c.6104-50G>A (n.6104-50G>A) c.5147-50G>A (n.5147-50G>A) c.5138-50G>A (n.5138-50G>A) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.37049061_37049062delinsGT | CA1539568224 | NIPBL | c.6764-50_6764-49delinsGT (n.6764-50_6764-49delinsGT) c.1-15517_1-15516delinsGT (n.1-15517_1-15516delinsGT) c.6020-50_6020-49delinsGT (n.6020-50_6020-49delinsGT) c.6566-50_6566-49delinsGT (n.6566-50_6566-49delinsGT) c.6383-50_6383-49delinsGT (n.6383-50_6383-49delinsGT) c.6104-50_6104-49delinsGT (n.6104-50_6104-49delinsGT) c.5147-50_5147-49delinsGT (n.5147-50_5147-49delinsGT) c.5138-50_5138-49delinsGT (n.5138-50_5138-49delinsGT) | |
| 5 | g.37049063del | CA1075097998 | NIPBL | c.6764-48del (n.6764-48del) c.1-15515del (n.1-15515del) c.6020-48del (n.6020-48del) c.6566-48del (n.6566-48del) c.6383-48del (n.6383-48del) c.6104-48del (n.6104-48del) c.5147-48del (n.5147-48del) c.5138-48del (n.5138-48del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37049065G>A | CA3237064 | NIPBL | c.6764-46G>A (n.6764-46G>A) c.1-15513G>A (n.1-15513G>A) c.6020-46G>A (n.6020-46G>A) c.6566-46G>A (n.6566-46G>A) c.6383-46G>A (n.6383-46G>A) c.6104-46G>A (n.6104-46G>A) c.5147-46G>A (n.5147-46G>A) c.5138-46G>A (n.5138-46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37049065G= | CA1539568226 | NIPBL | c.6764-46G= (n.6764-46G=) c.1-15513G= (n.1-15513G=) c.6020-46G= (n.6020-46G=) c.6566-46G= (n.6566-46G=) c.6383-46G= (n.6383-46G=) c.6104-46G= (n.6104-46G=) c.5147-46G= (n.5147-46G=) c.5138-46G= (n.5138-46G=) | |
| 5 | g.37049066T>A | CA559021893 | NIPBL | c.6764-45T>A (n.6764-45T>A) c.1-15512T>A (n.1-15512T>A) c.6020-45T>A (n.6020-45T>A) c.6566-45T>A (n.6566-45T>A) c.6383-45T>A (n.6383-45T>A) c.6104-45T>A (n.6104-45T>A) c.5147-45T>A (n.5147-45T>A) c.5138-45T>A (n.5138-45T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37049066T>C | CA559021895 | NIPBL | c.6764-45T>C (n.6764-45T>C) c.1-15512T>C (n.1-15512T>C) c.6020-45T>C (n.6020-45T>C) c.6566-45T>C (n.6566-45T>C) c.6383-45T>C (n.6383-45T>C) c.6104-45T>C (n.6104-45T>C) c.5147-45T>C (n.5147-45T>C) c.5138-45T>C (n.5138-45T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.37049066T= | CA1539568227 | NIPBL | c.6764-45T= (n.6764-45T=) c.1-15512T= (n.1-15512T=) c.6020-45T= (n.6020-45T=) c.6566-45T= (n.6566-45T=) c.6383-45T= (n.6383-45T=) c.6104-45T= (n.6104-45T=) c.5147-45T= (n.5147-45T=) c.5138-45T= (n.5138-45T=) |