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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37042601_37047756del | CA330792 | MLH1 | c.1667+2307_1668-2730del (n.1667+2307_1668-2730del) c.1437+270_1602+73del c.1559-7885_1559-2730del (n.1559-7885_1559-2730del) c.1731+270_1896+73del c.1008+270_1173+73del c.1731+270_1732-761del (n.1731+270_1732-761del) c.*649+270_*814+73del c.*1563+270_*1728+73del c.*842+270_*1007+73del c.768+270_933+73del c.1684+270_1685-761del n.1113+270_1278+73del c.*1523+270_*1688+73del c.999+270_1164+73del c.*1871+270_*2036+73del c.*1609+270_*1774+73del c.1667+2307_*125+73del n.442+270_607+73del c.290+2307_291-2730del (n.290+2307_291-2730del) c.182-7885_182-2730del (n.182-7885_182-2730del) c.1706+270_1871+73del c.1524+270_1689+73del c.708+270_873+73del c.657+270_822+73del c.1632+270_1797+73del | ClinVar |
| 3 | g.37043099_37048295del | CA330793 | MLH1 | c.1667+2805_1668-2191del (n.1667+2805_1668-2191del) c.1437+768_1603-222del c.1559-7387_1559-2191del (n.1559-7387_1559-2191del) c.1731+768_1896+612del c.1008+768_1174-222del c.1731+768_1897-609del c.1731+768_1732-222del (n.1731+768_1732-222del) c.1731+768_1897-222del c.*649+768_*815-222del c.*1563+768_*1729-222del c.*842+768_*1008-222del c.768+768_934-609del c.1684+768_1685-222del n.1113+768_1279-222del c.*1523+768_*1689-222del c.999+768_1165-222del c.*1871+768_*2037-222del c.*1609+768_*1775-222del c.1667+2805_*126-222del n.442+768_608-222del c.290+2805_291-2191del (n.290+2805_291-2191del) c.182-7387_182-2191del (n.182-7387_182-2191del) c.1706+768_1871+612del c.1524+768_1690-222del c.708+768_874-222del c.657+768_823-222del c.1632+768_1798-222del | ClinVar |
| 3 | g.37044578_37048115del | CA658760401 | MLH1 | c.1667+4284_1668-2371del (n.1667+4284_1668-2371del) c.1437+2247_1603-402del c.1559-5908_1559-2371del (n.1559-5908_1559-2371del) c.1731+2247_1896+432del c.1008+2247_1174-402del c.1731+2247_1732-402del (n.1731+2247_1732-402del) c.1731+2247_1897-402del c.*649+2247_*815-402del c.*1563+2247_*1729-402del c.*842+2247_*1008-402del c.768+2247_933+432del c.1684+2247_1685-402del n.1113+2247_1279-402del c.*1523+2247_*1689-402del c.999+2247_1165-402del c.*1871+2247_*2037-402del c.*1609+2247_*1775-402del c.1668-2941_*126-402del n.442+2247_608-402del c.290+4284_291-2371del (n.290+4284_291-2371del) c.182-5908_182-2371del (n.182-5908_182-2371del) c.1706+2247_1871+432del c.1524+2247_1690-402del c.708+2247_874-402del c.657+2247_823-402del c.1632+2247_1798-402del | ClinVar |
| 3 | g.37045276_37048087del | CA330794 | MLH1 | c.1667+4982_1668-2399del (n.1667+4982_1668-2399del) c.1438-2243_1602+404del c.1559-5210_1559-2399del (n.1559-5210_1559-2399del) c.1732-2243_1896+404del c.1009-2243_1173+404del c.1731+2945_1732-430del (n.1731+2945_1732-430del) c.*650-2243_*814+404del c.*1564-2243_*1728+404del c.*843-2243_*1007+404del c.769-2243_933+404del c.1684+2945_1685-430del n.1114-2243_1278+404del c.*1524-2243_*1688+404del c.1000-2243_1164+404del c.*1872-2243_*2036+404del c.*1610-2243_*1774+404del c.1668-2243_*125+404del n.443-2243_607+404del c.290+4982_291-2399del (n.290+4982_291-2399del) c.182-5210_182-2399del (n.182-5210_182-2399del) c.1707-2243_1871+404del c.1525-2243_1689+404del c.709-2243_873+404del c.658-2243_822+404del c.1633-2243_1797+404del | ClinVar |
| 3 | g.37047517_37047684del | CA2499216708 | MLH1 | c.1668-2969_1668-2802del (n.1668-2969_1668-2802del) c.1438-2_1602+1del c.1559-2969_1559-2802del (n.1559-2969_1559-2802del) c.1732-2_1896+1del c.1009-2_1173+1del c.1732-1000_1732-833del (n.1732-1000_1732-833del) c.*650-2_*814+1del c.*1564-2_*1728+1del c.945-2_*126del c.*843-2_*1007+1del c.769-2_933+1del c.1685-1000_1685-833del c.1732-2_1897del n.764_930+1del n.1114-2_1278+1del c.*1524-2_*1688+1del c.1000-2_1164+1del c.*1872-2_*2036+1del c.*1610-2_*1774+1del c.1668-2_*125+1del n.443-2_607+1del c.291-2969_291-2802del (n.291-2969_291-2802del) c.182-2969_182-2802del (n.182-2969_182-2802del) c.1707-2_1871+1del c.500-2_665del c.1525-2_1689+1del c.709-2_873+1del c.658-2_822+1del c.1633-2_1797+1del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047582_37047601delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA | CA1357890177 | MLH1 | c.1668-2904_1668-2885delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA (n.1668-2904_1668-2885delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA) c.1501_1520delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA (p.Glu501=) c.1559-2904_1559-2885delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA (n.1559-2904_1559-2885delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA) c.1795_1814delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA (p.Glu599=) c.1072_1091delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA (p.Glu358=) c.1732-935_1732-916delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA (n.1732-935_1732-916delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA) c.*713_*732delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA (n.*713_*732delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA) c.*1627_*1646delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA (n.*1627_*1646delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA) c.*24_*43delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA (n.*24_*43delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA) c.*906_*925delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA (n.*906_*925delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA) c.832_851delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA (p.Glu278=) c.1685-935_1685-916delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA n.829_848delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA n.1177_1196delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA c.*1587_*1606delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA (n.*1587_*1606delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA) c.1063_1082delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA (p.Glu355=) c.*1935_*1954delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA (n.*1935_*1954delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA) c.*1673_*1692delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA (n.*1673_*1692delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA) n.1686_1705delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA n.506_525delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA c.291-2904_291-2885delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA (n.291-2904_291-2885delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA) c.182-2904_182-2885delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA (n.182-2904_182-2885delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA) c.1770_1789delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA c.563_582delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA c.1588_1607delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA (p.Glu530=) c.772_791delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA (p.Glu258=) c.721_740delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA (p.Glu241=) c.1696_1715delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA (p.Glu566=) | |
| 3 | g.37047587_37047605del | CA006947 | MLH1 | c.1668-2899_1668-2881del (n.1668-2899_1668-2881del) c.1506_1524del (p.Glu502AspfsTer10) c.1559-2899_1559-2881del (n.1559-2899_1559-2881del) c.1800_1818del (p.Glu600AspfsTer10) c.1077_1095del (p.Glu359AspfsTer10) c.1732-930_1732-912del (n.1732-930_1732-912del) c.*718_*736del (n.*718_*736del) c.*1632_*1650del (n.*1632_*1650del) c.*29_*47del (n.*29_*47del) c.*911_*929del (n.*911_*929del) c.837_855del (p.Glu279AspfsTer10) c.1685-930_1685-912del n.834_852del n.1182_1200del c.*1592_*1610del (n.*1592_*1610del) c.1068_1086del (p.Glu356AspfsTer10) c.*1940_*1958del (n.*1940_*1958del) c.*1678_*1696del (n.*1678_*1696del) n.1691_1709del n.511_529del c.291-2899_291-2881del (n.291-2899_291-2881del) c.182-2899_182-2881del (n.182-2899_182-2881del) c.1775_1793del c.568_586del c.1593_1611del (p.Glu531AspfsTer10) c.777_795del (p.Glu259AspfsTer10) c.726_744del (p.Glu242AspfsTer10) c.1701_1719del (p.Glu567AspfsTer10) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047593_37047604del | CA2580069510 | MLH1 | c.1668-2893_1668-2882del (n.1668-2893_1668-2882del) c.1512_1523del (p.Pro505_Gly508del) c.1559-2893_1559-2882del (n.1559-2893_1559-2882del) c.1806_1817del (p.Pro603_Gly606del) c.1083_1094del (p.Pro362_Gly365del) c.1732-924_1732-913del (n.1732-924_1732-913del) c.*724_*735del (n.*724_*735del) c.*1638_*1649del (n.*1638_*1649del) c.*35_*46del (n.*35_*46del) c.*917_*928del (n.*917_*928del) c.843_854del (p.Pro282_Gly285del) c.1685-924_1685-913del n.840_851del n.1188_1199del c.*1598_*1609del (n.*1598_*1609del) c.1074_1085del (p.Pro359_Gly362del) c.*1946_*1957del (n.*1946_*1957del) c.*1684_*1695del (n.*1684_*1695del) n.1697_1708del n.517_528del c.291-2893_291-2882del (n.291-2893_291-2882del) c.182-2893_182-2882del (n.182-2893_182-2882del) c.1781_1792del c.574_585del c.1599_1610del (p.Pro534_Gly537del) c.783_794del (p.Pro262_Gly265del) c.732_743del (p.Pro245_Gly248del) c.1707_1718del (p.Pro570_Gly573del) | ClinVar |
| 3 | g.37047593T>A | CA433085955 | MLH1 | c.1668-2893T>A (n.1668-2893T>A) c.1512T>A (p.Gly504=) c.1559-2893T>A (n.1559-2893T>A) c.1806T>A (p.Gly602=) c.1083T>A (p.Gly361=) c.1732-924T>A (n.1732-924T>A) c.*724T>A (n.*724T>A) c.*1638T>A (n.*1638T>A) c.*35T>A (n.*35T>A) c.*917T>A (n.*917T>A) c.843T>A (p.Gly281=) c.1685-924T>A n.840T>A n.1188T>A c.*1598T>A (n.*1598T>A) c.1074T>A (p.Gly358=) c.*1946T>A (n.*1946T>A) c.*1684T>A (n.*1684T>A) n.1697T>A n.517T>A c.291-2893T>A (n.291-2893T>A) c.182-2893T>A (n.182-2893T>A) c.1781T>A c.574T>A c.1599T>A (p.Gly533=) c.783T>A (p.Gly261=) c.732T>A (p.Gly244=) c.1707T>A (p.Gly569=) | ClinVar |
| 3 | g.37047593T>C | CA433085956 | MLH1 | c.1668-2893T>C (n.1668-2893T>C) c.1512T>C (p.Gly504=) c.1559-2893T>C (n.1559-2893T>C) c.1806T>C (p.Gly602=) c.1083T>C (p.Gly361=) c.1732-924T>C (n.1732-924T>C) c.*724T>C (n.*724T>C) c.*1638T>C (n.*1638T>C) c.*35T>C (n.*35T>C) c.*917T>C (n.*917T>C) c.843T>C (p.Gly281=) c.1685-924T>C n.840T>C n.1188T>C c.*1598T>C (n.*1598T>C) c.1074T>C (p.Gly358=) c.*1946T>C (n.*1946T>C) c.*1684T>C (n.*1684T>C) n.1697T>C n.517T>C c.291-2893T>C (n.291-2893T>C) c.182-2893T>C (n.182-2893T>C) c.1781T>C c.574T>C c.1599T>C (p.Gly533=) c.783T>C (p.Gly261=) c.732T>C (p.Gly244=) c.1707T>C (p.Gly569=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047593T>G | CA433085957 | MLH1 | c.1668-2893T>G (n.1668-2893T>G) c.1512T>G (p.Gly504=) c.1559-2893T>G (n.1559-2893T>G) c.1806T>G (p.Gly602=) c.1083T>G (p.Gly361=) c.1732-924T>G (n.1732-924T>G) c.*724T>G (n.*724T>G) c.*1638T>G (n.*1638T>G) c.*35T>G (n.*35T>G) c.*917T>G (n.*917T>G) c.843T>G (p.Gly281=) c.1685-924T>G n.840T>G n.1188T>G c.*1598T>G (n.*1598T>G) c.1074T>G (p.Gly358=) c.*1946T>G (n.*1946T>G) c.*1684T>G (n.*1684T>G) n.1697T>G n.517T>G c.291-2893T>G (n.291-2893T>G) c.182-2893T>G (n.182-2893T>G) c.1781T>G c.574T>G c.1599T>G (p.Gly533=) c.783T>G (p.Gly261=) c.732T>G (p.Gly244=) c.1707T>G (p.Gly569=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047593T= | CA1357890189 | MLH1 | c.1668-2893T= (n.1668-2893T=) c.1512T= (p.Gly504=) c.1559-2893T= (n.1559-2893T=) c.1806T= (p.Gly602=) c.1083T= (p.Gly361=) c.1732-924T= (n.1732-924T=) c.*724T= (n.*724T=) c.*1638T= (n.*1638T=) c.*35T= (n.*35T=) c.*917T= (n.*917T=) c.843T= (p.Gly281=) c.1685-924T= n.840T= n.1188T= c.*1598T= (n.*1598T=) c.1074T= (p.Gly358=) c.*1946T= (n.*1946T=) c.*1684T= (n.*1684T=) n.1697T= n.517T= c.291-2893T= (n.291-2893T=) c.182-2893T= (n.182-2893T=) c.1781T= c.574T= c.1599T= (p.Gly533=) c.783T= (p.Gly261=) c.732T= (p.Gly244=) c.1707T= (p.Gly569=) | |
| 3 | g.37047594C>A | CA352064808 | MLH1 | c.1668-2892C>A (n.1668-2892C>A) c.1513C>A (p.Pro505Thr) c.1559-2892C>A (n.1559-2892C>A) c.1807C>A (p.Pro603Thr) c.1084C>A (p.Pro362Thr) c.1732-923C>A (n.1732-923C>A) c.*725C>A (n.*725C>A) c.*1639C>A (n.*1639C>A) c.*36C>A (n.*36C>A) c.*918C>A (n.*918C>A) c.844C>A (p.Pro282Thr) c.1685-923C>A n.841C>A n.1189C>A c.*1599C>A (n.*1599C>A) c.1075C>A (p.Pro359Thr) c.*1947C>A (n.*1947C>A) c.*1685C>A (n.*1685C>A) n.1698C>A n.518C>A c.291-2892C>A (n.291-2892C>A) c.182-2892C>A (n.182-2892C>A) c.1782C>A c.575C>A c.1600C>A (p.Pro534Thr) c.784C>A (p.Pro262Thr) c.733C>A (p.Pro245Thr) c.1708C>A (p.Pro570Thr) | dbSNP |
| 3 | g.37047594C= | CA1357890190 | MLH1 | c.1668-2892C= (n.1668-2892C=) c.1513C= (p.Pro505=) c.1559-2892C= (n.1559-2892C=) c.1807C= (p.Pro603=) c.1084C= (p.Pro362=) c.1732-923C= (n.1732-923C=) c.*725C= (n.*725C=) c.*1639C= (n.*1639C=) c.*36C= (n.*36C=) c.*918C= (n.*918C=) c.844C= (p.Pro282=) c.1685-923C= n.841C= n.1189C= c.*1599C= (n.*1599C=) c.1075C= (p.Pro359=) c.*1947C= (n.*1947C=) c.*1685C= (n.*1685C=) n.1698C= n.518C= c.291-2892C= (n.291-2892C=) c.182-2892C= (n.182-2892C=) c.1782C= c.575C= c.1600C= (p.Pro534=) c.784C= (p.Pro262=) c.733C= (p.Pro245=) c.1708C= (p.Pro570=) | |
| 3 | g.37047594C>G | CA352064806 | MLH1 | c.1668-2892C>G (n.1668-2892C>G) c.1513C>G (p.Pro505Ala) c.1559-2892C>G (n.1559-2892C>G) c.1807C>G (p.Pro603Ala) c.1084C>G (p.Pro362Ala) c.1732-923C>G (n.1732-923C>G) c.*725C>G (n.*725C>G) c.*1639C>G (n.*1639C>G) c.*36C>G (n.*36C>G) c.*918C>G (n.*918C>G) c.844C>G (p.Pro282Ala) c.1685-923C>G n.841C>G n.1189C>G c.*1599C>G (n.*1599C>G) c.1075C>G (p.Pro359Ala) c.*1947C>G (n.*1947C>G) c.*1685C>G (n.*1685C>G) n.1698C>G n.518C>G c.291-2892C>G (n.291-2892C>G) c.182-2892C>G (n.182-2892C>G) c.1782C>G c.575C>G c.1600C>G (p.Pro534Ala) c.784C>G (p.Pro262Ala) c.733C>G (p.Pro245Ala) c.1708C>G (p.Pro570Ala) | dbSNP |
| 3 | g.37047594C>T | CA352064804 | MLH1 | c.1668-2892C>T (n.1668-2892C>T) c.1513C>T (p.Pro505Ser) c.1559-2892C>T (n.1559-2892C>T) c.1807C>T (p.Pro603Ser) c.1084C>T (p.Pro362Ser) c.1732-923C>T (n.1732-923C>T) c.*725C>T (n.*725C>T) c.*1639C>T (n.*1639C>T) c.*36C>T (n.*36C>T) c.*918C>T (n.*918C>T) c.844C>T (p.Pro282Ser) c.1685-923C>T n.841C>T n.1189C>T c.*1599C>T (n.*1599C>T) c.1075C>T (p.Pro359Ser) c.*1947C>T (n.*1947C>T) c.*1685C>T (n.*1685C>T) n.1698C>T n.518C>T c.291-2892C>T (n.291-2892C>T) c.182-2892C>T (n.182-2892C>T) c.1782C>T c.575C>T c.1600C>T (p.Pro534Ser) c.784C>T (p.Pro262Ser) c.733C>T (p.Pro245Ser) c.1708C>T (p.Pro570Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37047596del | CA2573136230 | MLH1 | c.1668-2890del (n.1668-2890del) c.1515del (p.Glu507LysfsTer11) c.1559-2890del (n.1559-2890del) c.1809del (p.Glu605LysfsTer11) c.1086del (p.Glu364LysfsTer11) c.1732-921del (n.1732-921del) c.*727del (n.*727del) c.*1641del (n.*1641del) c.*38del (n.*38del) c.*920del (n.*920del) c.846del (p.Glu284LysfsTer11) c.1685-921del n.843del n.1191del c.*1601del (n.*1601del) c.1077del (p.Glu361LysfsTer11) c.*1949del (n.*1949del) c.*1687del (n.*1687del) n.1700del n.520del c.291-2890del (n.291-2890del) c.182-2890del (n.182-2890del) c.1784del c.577del c.1602del (p.Glu536LysfsTer11) c.786del (p.Glu264LysfsTer11) c.735del (p.Glu247LysfsTer11) c.1710del (p.Glu572LysfsTer11) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047595C>A | CA352064812 | MLH1 | c.1668-2891C>A (n.1668-2891C>A) c.1514C>A (p.Pro505His) c.1559-2891C>A (n.1559-2891C>A) c.1808C>A (p.Pro603His) c.1085C>A (p.Pro362His) c.1732-922C>A (n.1732-922C>A) c.*726C>A (n.*726C>A) c.*1640C>A (n.*1640C>A) c.*37C>A (n.*37C>A) c.*919C>A (n.*919C>A) c.845C>A (p.Pro282His) c.1685-922C>A n.842C>A n.1190C>A c.*1600C>A (n.*1600C>A) c.1076C>A (p.Pro359His) c.*1948C>A (n.*1948C>A) c.*1686C>A (n.*1686C>A) n.1699C>A n.519C>A c.291-2891C>A (n.291-2891C>A) c.182-2891C>A (n.182-2891C>A) c.1783C>A c.576C>A c.1601C>A (p.Pro534His) c.785C>A (p.Pro262His) c.734C>A (p.Pro245His) c.1709C>A (p.Pro570His) | dbSNP |
| 3 | g.37047595C= | CA1357890191 | MLH1 | c.1668-2891C= (n.1668-2891C=) c.1514C= (p.Pro505=) c.1559-2891C= (n.1559-2891C=) c.1808C= (p.Pro603=) c.1085C= (p.Pro362=) c.1732-922C= (n.1732-922C=) c.*726C= (n.*726C=) c.*1640C= (n.*1640C=) c.*37C= (n.*37C=) c.*919C= (n.*919C=) c.845C= (p.Pro282=) c.1685-922C= n.842C= n.1190C= c.*1600C= (n.*1600C=) c.1076C= (p.Pro359=) c.*1948C= (n.*1948C=) c.*1686C= (n.*1686C=) n.1699C= n.519C= c.291-2891C= (n.291-2891C=) c.182-2891C= (n.182-2891C=) c.1783C= c.576C= c.1601C= (p.Pro534=) c.785C= (p.Pro262=) c.734C= (p.Pro245=) c.1709C= (p.Pro570=) | |
| 3 | g.37047595C>G | CA006972 | MLH1 | c.1668-2891C>G (n.1668-2891C>G) c.1514C>G (p.Pro505Arg) c.1559-2891C>G (n.1559-2891C>G) c.1808C>G (p.Pro603Arg) c.1085C>G (p.Pro362Arg) c.1732-922C>G (n.1732-922C>G) c.*726C>G (n.*726C>G) c.*1640C>G (n.*1640C>G) c.*37C>G (n.*37C>G) c.*919C>G (n.*919C>G) c.845C>G (p.Pro282Arg) c.1685-922C>G n.842C>G n.1190C>G c.*1600C>G (n.*1600C>G) c.1076C>G (p.Pro359Arg) c.*1948C>G (n.*1948C>G) c.*1686C>G (n.*1686C>G) n.1699C>G n.519C>G c.291-2891C>G (n.291-2891C>G) c.182-2891C>G (n.182-2891C>G) c.1783C>G c.576C>G c.1601C>G (p.Pro534Arg) c.785C>G (p.Pro262Arg) c.734C>G (p.Pro245Arg) c.1709C>G (p.Pro570Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37047595C>T | CA030898 | MLH1 | c.1668-2891C>T (n.1668-2891C>T) c.1514C>T (p.Pro505Leu) c.1559-2891C>T (n.1559-2891C>T) c.1808C>T (p.Pro603Leu) c.1085C>T (p.Pro362Leu) c.1732-922C>T (n.1732-922C>T) c.*726C>T (n.*726C>T) c.*1640C>T (n.*1640C>T) c.*37C>T (n.*37C>T) c.*919C>T (n.*919C>T) c.845C>T (p.Pro282Leu) c.1685-922C>T n.842C>T n.1190C>T c.*1600C>T (n.*1600C>T) c.1076C>T (p.Pro359Leu) c.*1948C>T (n.*1948C>T) c.*1686C>T (n.*1686C>T) n.1699C>T n.519C>T c.291-2891C>T (n.291-2891C>T) c.182-2891C>T (n.182-2891C>T) c.1783C>T c.576C>T c.1601C>T (p.Pro534Leu) c.785C>T (p.Pro262Leu) c.734C>T (p.Pro245Leu) c.1709C>T (p.Pro570Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37047596C>A | CA433085962 | MLH1 | c.1668-2890C>A (n.1668-2890C>A) c.1515C>A (p.Pro505=) c.1559-2890C>A (n.1559-2890C>A) c.1809C>A (p.Pro603=) c.1086C>A (p.Pro362=) c.1732-921C>A (n.1732-921C>A) c.*727C>A (n.*727C>A) c.*1641C>A (n.*1641C>A) c.*38C>A (n.*38C>A) c.*920C>A (n.*920C>A) c.846C>A (p.Pro282=) c.1685-921C>A n.843C>A n.1191C>A c.*1601C>A (n.*1601C>A) c.1077C>A (p.Pro359=) c.*1949C>A (n.*1949C>A) c.*1687C>A (n.*1687C>A) n.1700C>A n.520C>A c.291-2890C>A (n.291-2890C>A) c.182-2890C>A (n.182-2890C>A) c.1784C>A c.577C>A c.1602C>A (p.Pro534=) c.786C>A (p.Pro262=) c.735C>A (p.Pro245=) c.1710C>A (p.Pro570=) | dbSNP |
| 3 | g.37047596C= | CA1357890192 | MLH1 | c.1668-2890C= (n.1668-2890C=) c.1515C= (p.Pro505=) c.1559-2890C= (n.1559-2890C=) c.1809C= (p.Pro603=) c.1086C= (p.Pro362=) c.1732-921C= (n.1732-921C=) c.*727C= (n.*727C=) c.*1641C= (n.*1641C=) c.*38C= (n.*38C=) c.*920C= (n.*920C=) c.846C= (p.Pro282=) c.1685-921C= n.843C= n.1191C= c.*1601C= (n.*1601C=) c.1077C= (p.Pro359=) c.*1949C= (n.*1949C=) c.*1687C= (n.*1687C=) n.1700C= n.520C= c.291-2890C= (n.291-2890C=) c.182-2890C= (n.182-2890C=) c.1784C= c.577C= c.1602C= (p.Pro534=) c.786C= (p.Pro262=) c.735C= (p.Pro245=) c.1710C= (p.Pro570=) | |
| 3 | g.37047596C>G | CA433085960 | MLH1 | c.1668-2890C>G (n.1668-2890C>G) c.1515C>G (p.Pro505=) c.1559-2890C>G (n.1559-2890C>G) c.1809C>G (p.Pro603=) c.1086C>G (p.Pro362=) c.1732-921C>G (n.1732-921C>G) c.*727C>G (n.*727C>G) c.*1641C>G (n.*1641C>G) c.*38C>G (n.*38C>G) c.*920C>G (n.*920C>G) c.846C>G (p.Pro282=) c.1685-921C>G n.843C>G n.1191C>G c.*1601C>G (n.*1601C>G) c.1077C>G (p.Pro359=) c.*1949C>G (n.*1949C>G) c.*1687C>G (n.*1687C>G) n.1700C>G n.520C>G c.291-2890C>G (n.291-2890C>G) c.182-2890C>G (n.182-2890C>G) c.1784C>G c.577C>G c.1602C>G (p.Pro534=) c.786C>G (p.Pro262=) c.735C>G (p.Pro245=) c.1710C>G (p.Pro570=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37047596C>T | CA433085961 | MLH1 | c.1668-2890C>T (n.1668-2890C>T) c.1515C>T (p.Pro505=) c.1559-2890C>T (n.1559-2890C>T) c.1809C>T (p.Pro603=) c.1086C>T (p.Pro362=) c.1732-921C>T (n.1732-921C>T) c.*727C>T (n.*727C>T) c.*1641C>T (n.*1641C>T) c.*38C>T (n.*38C>T) c.*920C>T (n.*920C>T) c.846C>T (p.Pro282=) c.1685-921C>T n.843C>T n.1191C>T c.*1601C>T (n.*1601C>T) c.1077C>T (p.Pro359=) c.*1949C>T (n.*1949C>T) c.*1687C>T (n.*1687C>T) n.1700C>T n.520C>T c.291-2890C>T (n.291-2890C>T) c.182-2890C>T (n.182-2890C>T) c.1784C>T c.577C>T c.1602C>T (p.Pro534=) c.786C>T (p.Pro262=) c.735C>T (p.Pro245=) c.1710C>T (p.Pro570=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047597A= | CA1357890194 | MLH1 | c.1668-2889A= (n.1668-2889A=) c.1516A= (p.Lys506=) c.1559-2889A= (n.1559-2889A=) c.1810A= (p.Lys604=) c.1087A= (p.Lys363=) c.1732-920A= (n.1732-920A=) c.*728A= (n.*728A=) c.*1642A= (n.*1642A=) c.*39A= (n.*39A=) c.*921A= (n.*921A=) c.847A= (p.Lys283=) c.1685-920A= n.844A= n.1192A= c.*1602A= (n.*1602A=) c.1078A= (p.Lys360=) c.*1950A= (n.*1950A=) c.*1688A= (n.*1688A=) n.1701A= n.521A= c.291-2889A= (n.291-2889A=) c.182-2889A= (n.182-2889A=) c.1785A= c.578A= c.1603A= (p.Lys535=) c.787A= (p.Lys263=) c.736A= (p.Lys246=) c.1711A= (p.Lys571=) | |
| 3 | g.37047597A>C | CA352064820 | MLH1 | c.1668-2889A>C (n.1668-2889A>C) c.1516A>C (p.Lys506Gln) c.1559-2889A>C (n.1559-2889A>C) c.1810A>C (p.Lys604Gln) c.1087A>C (p.Lys363Gln) c.1732-920A>C (n.1732-920A>C) c.*728A>C (n.*728A>C) c.*1642A>C (n.*1642A>C) c.*39A>C (n.*39A>C) c.*921A>C (n.*921A>C) c.847A>C (p.Lys283Gln) c.1685-920A>C n.844A>C n.1192A>C c.*1602A>C (n.*1602A>C) c.1078A>C (p.Lys360Gln) c.*1950A>C (n.*1950A>C) c.*1688A>C (n.*1688A>C) n.1701A>C n.521A>C c.291-2889A>C (n.291-2889A>C) c.182-2889A>C (n.182-2889A>C) c.1785A>C c.578A>C c.1603A>C (p.Lys535Gln) c.787A>C (p.Lys263Gln) c.736A>C (p.Lys246Gln) c.1711A>C (p.Lys571Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37047597A>G | CA352064821 | MLH1 | c.1668-2889A>G (n.1668-2889A>G) c.1516A>G (p.Lys506Glu) c.1559-2889A>G (n.1559-2889A>G) c.1810A>G (p.Lys604Glu) c.1087A>G (p.Lys363Glu) c.1732-920A>G (n.1732-920A>G) c.*728A>G (n.*728A>G) c.*1642A>G (n.*1642A>G) c.*39A>G (n.*39A>G) c.*921A>G (n.*921A>G) c.847A>G (p.Lys283Glu) c.1685-920A>G n.844A>G n.1192A>G c.*1602A>G (n.*1602A>G) c.1078A>G (p.Lys360Glu) c.*1950A>G (n.*1950A>G) c.*1688A>G (n.*1688A>G) n.1701A>G n.521A>G c.291-2889A>G (n.291-2889A>G) c.182-2889A>G (n.182-2889A>G) c.1785A>G c.578A>G c.1603A>G (p.Lys535Glu) c.787A>G (p.Lys263Glu) c.736A>G (p.Lys246Glu) c.1711A>G (p.Lys571Glu) | |
| 3 | g.37047597A>T | CA006984 | MLH1 | c.1668-2889A>T (n.1668-2889A>T) c.1516A>T (p.Lys506Ter) c.1559-2889A>T (n.1559-2889A>T) c.1810A>T (p.Lys604Ter) c.1087A>T (p.Lys363Ter) c.1732-920A>T (n.1732-920A>T) c.*728A>T (n.*728A>T) c.*1642A>T (n.*1642A>T) c.*39A>T (n.*39A>T) c.*921A>T (n.*921A>T) c.847A>T (p.Lys283Ter) c.1685-920A>T n.844A>T n.1192A>T c.*1602A>T (n.*1602A>T) c.1078A>T (p.Lys360Ter) c.*1950A>T (n.*1950A>T) c.*1688A>T (n.*1688A>T) n.1701A>T n.521A>T c.291-2889A>T (n.291-2889A>T) c.182-2889A>T (n.182-2889A>T) c.1785A>T c.578A>T c.1603A>T (p.Lys535Ter) c.787A>T (p.Lys263Ter) c.736A>T (p.Lys246Ter) c.1711A>T (p.Lys571Ter) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047599dup | CA006993 | MLH1 | c.1668-2887dup (n.1668-2887dup) c.1518dup (p.Glu507ArgfsTer5) c.1559-2887dup (n.1559-2887dup) c.1812dup (p.Glu605ArgfsTer5) c.1089dup (p.Glu364ArgfsTer5) c.1732-918dup (n.1732-918dup) c.*730dup (n.*730dup) c.*1644dup (n.*1644dup) c.*41dup (n.*41dup) c.*923dup (n.*923dup) c.849dup (p.Glu284ArgfsTer5) c.1685-918dup n.846dup n.1194dup c.*1604dup (n.*1604dup) c.1080dup (p.Glu361ArgfsTer5) c.*1952dup (n.*1952dup) c.*1690dup (n.*1690dup) n.1703dup n.523dup c.291-2887dup (n.291-2887dup) c.182-2887dup (n.182-2887dup) c.1787dup c.580dup c.1605dup (p.Glu536ArgfsTer5) c.789dup (p.Glu264ArgfsTer5) c.738dup (p.Glu247ArgfsTer5) c.1713dup (p.Glu572ArgfsTer5) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047598_37047599del | CA2580612219 | MLH1 | c.1668-2888_1668-2887del (n.1668-2888_1668-2887del) c.1517_1518del (p.Lys506ArgfsTer5) c.1559-2888_1559-2887del (n.1559-2888_1559-2887del) c.1811_1812del (p.Lys604ArgfsTer5) c.1088_1089del (p.Lys363ArgfsTer5) c.1732-919_1732-918del (n.1732-919_1732-918del) c.*729_*730del (n.*729_*730del) c.*1643_*1644del (n.*1643_*1644del) c.*40_*41del (n.*40_*41del) c.*922_*923del (n.*922_*923del) c.848_849del (p.Lys283ArgfsTer5) c.1685-919_1685-918del n.845_846del n.1193_1194del c.*1603_*1604del (n.*1603_*1604del) c.1079_1080del (p.Lys360ArgfsTer5) c.*1951_*1952del (n.*1951_*1952del) c.*1689_*1690del (n.*1689_*1690del) n.1702_1703del n.522_523del c.291-2888_291-2887del (n.291-2888_291-2887del) c.182-2888_182-2887del (n.182-2888_182-2887del) c.1786_1787del c.579_580del c.1604_1605del (p.Lys535ArgfsTer5) c.788_789del (p.Lys263ArgfsTer5) c.737_738del (p.Lys246ArgfsTer5) c.1712_1713del (p.Lys571ArgfsTer5) | |
| 3 | g.37047597_37047600delinsAAAG | CA1357890193 | MLH1 | c.1668-2889_1668-2886delinsAAAG (n.1668-2889_1668-2886delinsAAAG) c.1516_1519delinsAAAG (p.Lys506=) c.1559-2889_1559-2886delinsAAAG (n.1559-2889_1559-2886delinsAAAG) c.1810_1813delinsAAAG (p.Lys604=) c.1087_1090delinsAAAG (p.Lys363=) c.1732-920_1732-917delinsAAAG (n.1732-920_1732-917delinsAAAG) c.*728_*731delinsAAAG (n.*728_*731delinsAAAG) c.*1642_*1645delinsAAAG (n.*1642_*1645delinsAAAG) c.*39_*42delinsAAAG (n.*39_*42delinsAAAG) c.*921_*924delinsAAAG (n.*921_*924delinsAAAG) c.847_850delinsAAAG (p.Lys283=) c.1685-920_1685-917delinsAAAG n.844_847delinsAAAG n.1192_1195delinsAAAG c.*1602_*1605delinsAAAG (n.*1602_*1605delinsAAAG) c.1078_1081delinsAAAG (p.Lys360=) c.*1950_*1953delinsAAAG (n.*1950_*1953delinsAAAG) c.*1688_*1691delinsAAAG (n.*1688_*1691delinsAAAG) n.1701_1704delinsAAAG n.521_524delinsAAAG c.291-2889_291-2886delinsAAAG (n.291-2889_291-2886delinsAAAG) c.182-2889_182-2886delinsAAAG (n.182-2889_182-2886delinsAAAG) c.1785_1788delinsAAAG c.578_581delinsAAAG c.1603_1606delinsAAAG (p.Lys535=) c.787_790delinsAAAG (p.Lys263=) c.736_739delinsAAAG (p.Lys246=) c.1711_1714delinsAAAG (p.Lys571=) | |
| 3 | g.37047598A= | CA1357890195 | MLH1 | c.1668-2888A= (n.1668-2888A=) c.1517A= (p.Lys506=) c.1559-2888A= (n.1559-2888A=) c.1811A= (p.Lys604=) c.1088A= (p.Lys363=) c.1732-919A= (n.1732-919A=) c.*729A= (n.*729A=) c.*1643A= (n.*1643A=) c.*40A= (n.*40A=) c.*922A= (n.*922A=) c.848A= (p.Lys283=) c.1685-919A= n.845A= n.1193A= c.*1603A= (n.*1603A=) c.1079A= (p.Lys360=) c.*1951A= (n.*1951A=) c.*1689A= (n.*1689A=) n.1702A= n.522A= c.291-2888A= (n.291-2888A=) c.182-2888A= (n.182-2888A=) c.1786A= c.579A= c.1604A= (p.Lys535=) c.788A= (p.Lys263=) c.737A= (p.Lys246=) c.1712A= (p.Lys571=) | |
| 3 | g.37047598A>C | CA352064823 | MLH1 | c.1668-2888A>C (n.1668-2888A>C) c.1517A>C (p.Lys506Thr) c.1559-2888A>C (n.1559-2888A>C) c.1811A>C (p.Lys604Thr) c.1088A>C (p.Lys363Thr) c.1732-919A>C (n.1732-919A>C) c.*729A>C (n.*729A>C) c.*1643A>C (n.*1643A>C) c.*40A>C (n.*40A>C) c.*922A>C (n.*922A>C) c.848A>C (p.Lys283Thr) c.1685-919A>C n.845A>C n.1193A>C c.*1603A>C (n.*1603A>C) c.1079A>C (p.Lys360Thr) c.*1951A>C (n.*1951A>C) c.*1689A>C (n.*1689A>C) n.1702A>C n.522A>C c.291-2888A>C (n.291-2888A>C) c.182-2888A>C (n.182-2888A>C) c.1786A>C c.579A>C c.1604A>C (p.Lys535Thr) c.788A>C (p.Lys263Thr) c.737A>C (p.Lys246Thr) c.1712A>C (p.Lys571Thr) | |
| 3 | g.37047598A>G | CA16617927 | MLH1 | c.1668-2888A>G (n.1668-2888A>G) c.1517A>G (p.Lys506Arg) c.1559-2888A>G (n.1559-2888A>G) c.1811A>G (p.Lys604Arg) c.1088A>G (p.Lys363Arg) c.1732-919A>G (n.1732-919A>G) c.*729A>G (n.*729A>G) c.*1643A>G (n.*1643A>G) c.*40A>G (n.*40A>G) c.*922A>G (n.*922A>G) c.848A>G (p.Lys283Arg) c.1685-919A>G n.845A>G n.1193A>G c.*1603A>G (n.*1603A>G) c.1079A>G (p.Lys360Arg) c.*1951A>G (n.*1951A>G) c.*1689A>G (n.*1689A>G) n.1702A>G n.522A>G c.291-2888A>G (n.291-2888A>G) c.182-2888A>G (n.182-2888A>G) c.1786A>G c.579A>G c.1604A>G (p.Lys535Arg) c.788A>G (p.Lys263Arg) c.737A>G (p.Lys246Arg) c.1712A>G (p.Lys571Arg) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047598A>T | CA352064822 | MLH1 | c.1668-2888A>T (n.1668-2888A>T) c.1517A>T (p.Lys506Ile) c.1559-2888A>T (n.1559-2888A>T) c.1811A>T (p.Lys604Ile) c.1088A>T (p.Lys363Ile) c.1732-919A>T (n.1732-919A>T) c.*729A>T (n.*729A>T) c.*1643A>T (n.*1643A>T) c.*40A>T (n.*40A>T) c.*922A>T (n.*922A>T) c.848A>T (p.Lys283Ile) c.1685-919A>T n.845A>T n.1193A>T c.*1603A>T (n.*1603A>T) c.1079A>T (p.Lys360Ile) c.*1951A>T (n.*1951A>T) c.*1689A>T (n.*1689A>T) n.1702A>T n.522A>T c.291-2888A>T (n.291-2888A>T) c.182-2888A>T (n.182-2888A>T) c.1786A>T c.579A>T c.1604A>T (p.Lys535Ile) c.788A>T (p.Lys263Ile) c.737A>T (p.Lys246Ile) c.1712A>T (p.Lys571Ile) | |
| 3 | g.37047601_37047603del | CA916080320 | MLH1 | c.1668-2885_1668-2883del (n.1668-2885_1668-2883del) c.1520_1522del (p.Glu507del) c.1559-2885_1559-2883del (n.1559-2885_1559-2883del) c.1814_1816del (p.Glu605del) c.1091_1093del (p.Glu364del) c.1732-916_1732-914del (n.1732-916_1732-914del) c.*732_*734del (n.*732_*734del) c.*1646_*1648del (n.*1646_*1648del) c.*43_*45del (n.*43_*45del) c.*925_*927del (n.*925_*927del) c.851_853del (p.Glu284del) c.1685-916_1685-914del n.848_850del n.1196_1198del c.*1606_*1608del (n.*1606_*1608del) c.1082_1084del (p.Glu361del) c.*1954_*1956del (n.*1954_*1956del) c.*1692_*1694del (n.*1692_*1694del) n.1705_1707del n.525_527del c.291-2885_291-2883del (n.291-2885_291-2883del) c.182-2885_182-2883del (n.182-2885_182-2883del) c.1789_1791del c.582_584del c.1607_1609del (p.Glu536del) c.791_793del (p.Glu264del) c.740_742del (p.Glu247del) c.1715_1717del (p.Glu572del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37047599A>C | CA352064833 | MLH1 | c.1668-2887A>C (n.1668-2887A>C) c.1518A>C (p.Lys506Asn) c.1559-2887A>C (n.1559-2887A>C) c.1812A>C (p.Lys604Asn) c.1089A>C (p.Lys363Asn) c.1732-918A>C (n.1732-918A>C) c.*730A>C (n.*730A>C) c.*1644A>C (n.*1644A>C) c.*41A>C (n.*41A>C) c.*923A>C (n.*923A>C) c.849A>C (p.Lys283Asn) c.1685-918A>C n.846A>C n.1194A>C c.*1604A>C (n.*1604A>C) c.1080A>C (p.Lys360Asn) c.*1952A>C (n.*1952A>C) c.*1690A>C (n.*1690A>C) n.1703A>C n.523A>C c.291-2887A>C (n.291-2887A>C) c.182-2887A>C (n.182-2887A>C) c.1787A>C c.580A>C c.1605A>C (p.Lys535Asn) c.789A>C (p.Lys263Asn) c.738A>C (p.Lys246Asn) c.1713A>C (p.Lys571Asn) | |
| 3 | g.37047599A>G | CA433085963 | MLH1 | c.1668-2887A>G (n.1668-2887A>G) c.1518A>G (p.Lys506=) c.1559-2887A>G (n.1559-2887A>G) c.1812A>G (p.Lys604=) c.1089A>G (p.Lys363=) c.1732-918A>G (n.1732-918A>G) c.*730A>G (n.*730A>G) c.*1644A>G (n.*1644A>G) c.*41A>G (n.*41A>G) c.*923A>G (n.*923A>G) c.849A>G (p.Lys283=) c.1685-918A>G n.846A>G n.1194A>G c.*1604A>G (n.*1604A>G) c.1080A>G (p.Lys360=) c.*1952A>G (n.*1952A>G) c.*1690A>G (n.*1690A>G) n.1703A>G n.523A>G c.291-2887A>G (n.291-2887A>G) c.182-2887A>G (n.182-2887A>G) c.1787A>G c.580A>G c.1605A>G (p.Lys535=) c.789A>G (p.Lys263=) c.738A>G (p.Lys246=) c.1713A>G (p.Lys571=) | |
| 3 | g.37047599A>T | CA352064837 | MLH1 | c.1668-2887A>T (n.1668-2887A>T) c.1518A>T (p.Lys506Asn) c.1559-2887A>T (n.1559-2887A>T) c.1812A>T (p.Lys604Asn) c.1089A>T (p.Lys363Asn) c.1732-918A>T (n.1732-918A>T) c.*730A>T (n.*730A>T) c.*1644A>T (n.*1644A>T) c.*41A>T (n.*41A>T) c.*923A>T (n.*923A>T) c.849A>T (p.Lys283Asn) c.1685-918A>T n.846A>T n.1194A>T c.*1604A>T (n.*1604A>T) c.1080A>T (p.Lys360Asn) c.*1952A>T (n.*1952A>T) c.*1690A>T (n.*1690A>T) n.1703A>T n.523A>T c.291-2887A>T (n.291-2887A>T) c.182-2887A>T (n.182-2887A>T) c.1787A>T c.580A>T c.1605A>T (p.Lys535Asn) c.789A>T (p.Lys263Asn) c.738A>T (p.Lys246Asn) c.1713A>T (p.Lys571Asn) | dbSNP |
| 3 | g.37047599_37047606dup | CA2586971973 | MLH1 | c.1668-2887_1668-2880dup (n.1668-2887_1668-2880dup) c.1518_1525dup (p.Leu509GlnfsTer12) c.1559-2887_1559-2880dup (n.1559-2887_1559-2880dup) c.1812_1819dup (p.Leu607GlnfsTer12) c.1089_1096dup (p.Leu366GlnfsTer12) c.1732-918_1732-911dup (n.1732-918_1732-911dup) c.*730_*737dup (n.*730_*737dup) c.*1644_*1651dup (n.*1644_*1651dup) c.*41_*48dup (n.*41_*48dup) c.*923_*930dup (n.*923_*930dup) c.849_856dup (p.Leu286GlnfsTer12) c.1685-918_1685-911dup n.846_853dup n.1194_1201dup c.*1604_*1611dup (n.*1604_*1611dup) c.1080_1087dup (p.Leu363GlnfsTer12) c.*1952_*1959dup (n.*1952_*1959dup) c.*1690_*1697dup (n.*1690_*1697dup) n.1703_1710dup n.523_530dup c.291-2887_291-2880dup (n.291-2887_291-2880dup) c.182-2887_182-2880dup (n.182-2887_182-2880dup) c.1787_1794dup c.580_587dup c.1605_1612dup (p.Leu538GlnfsTer12) c.789_796dup (p.Leu266GlnfsTer12) c.738_745dup (p.Leu249GlnfsTer12) c.1713_1720dup (p.Leu574GlnfsTer12) | |
| 3 | g.37047600G>A | CA352064840 | MLH1 | c.1668-2886G>A (n.1668-2886G>A) c.1519G>A (p.Glu507Lys) c.1559-2886G>A (n.1559-2886G>A) c.1813G>A (p.Glu605Lys) c.1090G>A (p.Glu364Lys) c.1732-917G>A (n.1732-917G>A) c.*731G>A (n.*731G>A) c.*1645G>A (n.*1645G>A) c.*42G>A (n.*42G>A) c.*924G>A (n.*924G>A) c.850G>A (p.Glu284Lys) c.1685-917G>A n.847G>A n.1195G>A c.*1605G>A (n.*1605G>A) c.1081G>A (p.Glu361Lys) c.*1953G>A (n.*1953G>A) c.*1691G>A (n.*1691G>A) n.1704G>A n.524G>A c.291-2886G>A (n.291-2886G>A) c.182-2886G>A (n.182-2886G>A) c.1788G>A c.581G>A c.1606G>A (p.Glu536Lys) c.790G>A (p.Glu264Lys) c.739G>A (p.Glu247Lys) c.1714G>A (p.Glu572Lys) | dbSNP |
| 3 | g.37047600G>C | CA352064843 | MLH1 | c.1668-2886G>C (n.1668-2886G>C) c.1519G>C (p.Glu507Gln) c.1559-2886G>C (n.1559-2886G>C) c.1813G>C (p.Glu605Gln) c.1090G>C (p.Glu364Gln) c.1732-917G>C (n.1732-917G>C) c.*731G>C (n.*731G>C) c.*1645G>C (n.*1645G>C) c.*42G>C (n.*42G>C) c.*924G>C (n.*924G>C) c.850G>C (p.Glu284Gln) c.1685-917G>C n.847G>C n.1195G>C c.*1605G>C (n.*1605G>C) c.1081G>C (p.Glu361Gln) c.*1953G>C (n.*1953G>C) c.*1691G>C (n.*1691G>C) n.1704G>C n.524G>C c.291-2886G>C (n.291-2886G>C) c.182-2886G>C (n.182-2886G>C) c.1788G>C c.581G>C c.1606G>C (p.Glu536Gln) c.790G>C (p.Glu264Gln) c.739G>C (p.Glu247Gln) c.1714G>C (p.Glu572Gln) | dbSNP |
| 3 | g.37047600G>T | CA352064849 | MLH1 | c.1668-2886G>T (n.1668-2886G>T) c.1519G>T (p.Glu507Ter) c.1559-2886G>T (n.1559-2886G>T) c.1813G>T (p.Glu605Ter) c.1090G>T (p.Glu364Ter) c.1732-917G>T (n.1732-917G>T) c.*731G>T (n.*731G>T) c.*1645G>T (n.*1645G>T) c.*42G>T (n.*42G>T) c.*924G>T (n.*924G>T) c.850G>T (p.Glu284Ter) c.1685-917G>T n.847G>T n.1195G>T c.*1605G>T (n.*1605G>T) c.1081G>T (p.Glu361Ter) c.*1953G>T (n.*1953G>T) c.*1691G>T (n.*1691G>T) n.1704G>T n.524G>T c.291-2886G>T (n.291-2886G>T) c.182-2886G>T (n.182-2886G>T) c.1788G>T c.581G>T c.1606G>T (p.Glu536Ter) c.790G>T (p.Glu264Ter) c.739G>T (p.Glu247Ter) c.1714G>T (p.Glu572Ter) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047601A= | CA1357890196 | MLH1 | c.1668-2885A= (n.1668-2885A=) c.1520A= (p.Glu507=) c.1559-2885A= (n.1559-2885A=) c.1814A= (p.Glu605=) c.1091A= (p.Glu364=) c.1732-916A= (n.1732-916A=) c.*732A= (n.*732A=) c.*1646A= (n.*1646A=) c.*43A= (n.*43A=) c.*925A= (n.*925A=) c.851A= (p.Glu284=) c.1685-916A= n.848A= n.1196A= c.*1606A= (n.*1606A=) c.1082A= (p.Glu361=) c.*1954A= (n.*1954A=) c.*1692A= (n.*1692A=) n.1705A= n.525A= c.291-2885A= (n.291-2885A=) c.182-2885A= (n.182-2885A=) c.1789A= c.582A= c.1607A= (p.Glu536=) c.791A= (p.Glu264=) c.740A= (p.Glu247=) c.1715A= (p.Glu572=) | |
| 3 | g.37047601A>C | CA352064852 | MLH1 | c.1668-2885A>C (n.1668-2885A>C) c.1520A>C (p.Glu507Ala) c.1559-2885A>C (n.1559-2885A>C) c.1814A>C (p.Glu605Ala) c.1091A>C (p.Glu364Ala) c.1732-916A>C (n.1732-916A>C) c.*732A>C (n.*732A>C) c.*1646A>C (n.*1646A>C) c.*43A>C (n.*43A>C) c.*925A>C (n.*925A>C) c.851A>C (p.Glu284Ala) c.1685-916A>C n.848A>C n.1196A>C c.*1606A>C (n.*1606A>C) c.1082A>C (p.Glu361Ala) c.*1954A>C (n.*1954A>C) c.*1692A>C (n.*1692A>C) n.1705A>C n.525A>C c.291-2885A>C (n.291-2885A>C) c.182-2885A>C (n.182-2885A>C) c.1789A>C c.582A>C c.1607A>C (p.Glu536Ala) c.791A>C (p.Glu264Ala) c.740A>C (p.Glu247Ala) c.1715A>C (p.Glu572Ala) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047601A>G | CA352064857 | MLH1 | c.1668-2885A>G (n.1668-2885A>G) c.1520A>G (p.Glu507Gly) c.1559-2885A>G (n.1559-2885A>G) c.1814A>G (p.Glu605Gly) c.1091A>G (p.Glu364Gly) c.1732-916A>G (n.1732-916A>G) c.*732A>G (n.*732A>G) c.*1646A>G (n.*1646A>G) c.*43A>G (n.*43A>G) c.*925A>G (n.*925A>G) c.851A>G (p.Glu284Gly) c.1685-916A>G n.848A>G n.1196A>G c.*1606A>G (n.*1606A>G) c.1082A>G (p.Glu361Gly) c.*1954A>G (n.*1954A>G) c.*1692A>G (n.*1692A>G) n.1705A>G n.525A>G c.291-2885A>G (n.291-2885A>G) c.182-2885A>G (n.182-2885A>G) c.1789A>G c.582A>G c.1607A>G (p.Glu536Gly) c.791A>G (p.Glu264Gly) c.740A>G (p.Glu247Gly) c.1715A>G (p.Glu572Gly) | ClinVar |
| 3 | g.37047601A>T | CA352064856 | MLH1 | c.1668-2885A>T (n.1668-2885A>T) c.1520A>T (p.Glu507Val) c.1559-2885A>T (n.1559-2885A>T) c.1814A>T (p.Glu605Val) c.1091A>T (p.Glu364Val) c.1732-916A>T (n.1732-916A>T) c.*732A>T (n.*732A>T) c.*1646A>T (n.*1646A>T) c.*43A>T (n.*43A>T) c.*925A>T (n.*925A>T) c.851A>T (p.Glu284Val) c.1685-916A>T n.848A>T n.1196A>T c.*1606A>T (n.*1606A>T) c.1082A>T (p.Glu361Val) c.*1954A>T (n.*1954A>T) c.*1692A>T (n.*1692A>T) n.1705A>T n.525A>T c.291-2885A>T (n.291-2885A>T) c.182-2885A>T (n.182-2885A>T) c.1789A>T c.582A>T c.1607A>T (p.Glu536Val) c.791A>T (p.Glu264Val) c.740A>T (p.Glu247Val) c.1715A>T (p.Glu572Val) | dbSNP |
| 3 | g.37047602A= | CA1357890197 | MLH1 | c.1668-2884A= (n.1668-2884A=) c.1521A= (p.Glu507=) c.1559-2884A= (n.1559-2884A=) c.1815A= (p.Glu605=) c.1092A= (p.Glu364=) c.1732-915A= (n.1732-915A=) c.*733A= (n.*733A=) c.*1647A= (n.*1647A=) c.*44A= (n.*44A=) c.*926A= (n.*926A=) c.852A= (p.Glu284=) c.1685-915A= n.849A= n.1197A= c.*1607A= (n.*1607A=) c.1083A= (p.Glu361=) c.*1955A= (n.*1955A=) c.*1693A= (n.*1693A=) n.1706A= n.526A= c.291-2884A= (n.291-2884A=) c.182-2884A= (n.182-2884A=) c.1790A= c.583A= c.1608A= (p.Glu536=) c.792A= (p.Glu264=) c.741A= (p.Glu247=) c.1716A= (p.Glu572=) | |
| 3 | g.37047602A>C | CA352064860 | MLH1 | c.1668-2884A>C (n.1668-2884A>C) c.1521A>C (p.Glu507Asp) c.1559-2884A>C (n.1559-2884A>C) c.1815A>C (p.Glu605Asp) c.1092A>C (p.Glu364Asp) c.1732-915A>C (n.1732-915A>C) c.*733A>C (n.*733A>C) c.*1647A>C (n.*1647A>C) c.*44A>C (n.*44A>C) c.*926A>C (n.*926A>C) c.852A>C (p.Glu284Asp) c.1685-915A>C n.849A>C n.1197A>C c.*1607A>C (n.*1607A>C) c.1083A>C (p.Glu361Asp) c.*1955A>C (n.*1955A>C) c.*1693A>C (n.*1693A>C) n.1706A>C n.526A>C c.291-2884A>C (n.291-2884A>C) c.182-2884A>C (n.182-2884A>C) c.1790A>C c.583A>C c.1608A>C (p.Glu536Asp) c.792A>C (p.Glu264Asp) c.741A>C (p.Glu247Asp) c.1716A>C (p.Glu572Asp) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37047602A>G | CA030908 | MLH1 | c.1668-2884A>G (n.1668-2884A>G) c.1521A>G (p.Glu507=) c.1559-2884A>G (n.1559-2884A>G) c.1815A>G (p.Glu605=) c.1092A>G (p.Glu364=) c.1732-915A>G (n.1732-915A>G) c.*733A>G (n.*733A>G) c.*1647A>G (n.*1647A>G) c.*44A>G (n.*44A>G) c.*926A>G (n.*926A>G) c.852A>G (p.Glu284=) c.1685-915A>G n.849A>G n.1197A>G c.*1607A>G (n.*1607A>G) c.1083A>G (p.Glu361=) c.*1955A>G (n.*1955A>G) c.*1693A>G (n.*1693A>G) n.1706A>G n.526A>G c.291-2884A>G (n.291-2884A>G) c.182-2884A>G (n.182-2884A>G) c.1790A>G c.583A>G c.1608A>G (p.Glu536=) c.792A>G (p.Glu264=) c.741A>G (p.Glu247=) c.1716A>G (p.Glu572=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37047602A>T | CA352064874 | MLH1 | c.1668-2884A>T (n.1668-2884A>T) c.1521A>T (p.Glu507Asp) c.1559-2884A>T (n.1559-2884A>T) c.1815A>T (p.Glu605Asp) c.1092A>T (p.Glu364Asp) c.1732-915A>T (n.1732-915A>T) c.*733A>T (n.*733A>T) c.*1647A>T (n.*1647A>T) c.*44A>T (n.*44A>T) c.*926A>T (n.*926A>T) c.852A>T (p.Glu284Asp) c.1685-915A>T n.849A>T n.1197A>T c.*1607A>T (n.*1607A>T) c.1083A>T (p.Glu361Asp) c.*1955A>T (n.*1955A>T) c.*1693A>T (n.*1693A>T) n.1706A>T n.526A>T c.291-2884A>T (n.291-2884A>T) c.182-2884A>T (n.182-2884A>T) c.1790A>T c.583A>T c.1608A>T (p.Glu536Asp) c.792A>T (p.Glu264Asp) c.741A>T (p.Glu247Asp) c.1716A>T (p.Glu572Asp) | |
| 3 | g.37047603G>A | CA352064878 | MLH1 | c.1668-2883G>A (n.1668-2883G>A) c.1522G>A (p.Gly508Arg) c.1559-2883G>A (n.1559-2883G>A) c.1816G>A (p.Gly606Arg) c.1093G>A (p.Gly365Arg) c.1732-914G>A (n.1732-914G>A) c.*734G>A (n.*734G>A) c.*1648G>A (n.*1648G>A) c.*45G>A (n.*45G>A) c.*927G>A (n.*927G>A) c.853G>A (p.Gly285Arg) c.1685-914G>A n.850G>A n.1198G>A c.*1608G>A (n.*1608G>A) c.1084G>A (p.Gly362Arg) c.*1956G>A (n.*1956G>A) c.*1694G>A (n.*1694G>A) n.1707G>A n.527G>A c.291-2883G>A (n.291-2883G>A) c.182-2883G>A (n.182-2883G>A) c.1791G>A c.584G>A c.1609G>A (p.Gly537Arg) c.793G>A (p.Gly265Arg) c.742G>A (p.Gly248Arg) c.1717G>A (p.Gly573Arg) | dbSNP |
| 3 | g.37047603G>C | CA352064881 | MLH1 | c.1668-2883G>C (n.1668-2883G>C) c.1522G>C (p.Gly508Arg) c.1559-2883G>C (n.1559-2883G>C) c.1816G>C (p.Gly606Arg) c.1093G>C (p.Gly365Arg) c.1732-914G>C (n.1732-914G>C) c.*734G>C (n.*734G>C) c.*1648G>C (n.*1648G>C) c.*45G>C (n.*45G>C) c.*927G>C (n.*927G>C) c.853G>C (p.Gly285Arg) c.1685-914G>C n.850G>C n.1198G>C c.*1608G>C (n.*1608G>C) c.1084G>C (p.Gly362Arg) c.*1956G>C (n.*1956G>C) c.*1694G>C (n.*1694G>C) n.1707G>C n.527G>C c.291-2883G>C (n.291-2883G>C) c.182-2883G>C (n.182-2883G>C) c.1791G>C c.584G>C c.1609G>C (p.Gly537Arg) c.793G>C (p.Gly265Arg) c.742G>C (p.Gly248Arg) c.1717G>C (p.Gly573Arg) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047603G>T | CA352064886 | MLH1 | c.1668-2883G>T (n.1668-2883G>T) c.1522G>T (p.Gly508Ter) c.1559-2883G>T (n.1559-2883G>T) c.1816G>T (p.Gly606Ter) c.1093G>T (p.Gly365Ter) c.1732-914G>T (n.1732-914G>T) c.*734G>T (n.*734G>T) c.*1648G>T (n.*1648G>T) c.*45G>T (n.*45G>T) c.*927G>T (n.*927G>T) c.853G>T (p.Gly285Ter) c.1685-914G>T n.850G>T n.1198G>T c.*1608G>T (n.*1608G>T) c.1084G>T (p.Gly362Ter) c.*1956G>T (n.*1956G>T) c.*1694G>T (n.*1694G>T) n.1707G>T n.527G>T c.291-2883G>T (n.291-2883G>T) c.182-2883G>T (n.182-2883G>T) c.1791G>T c.584G>T c.1609G>T (p.Gly537Ter) c.793G>T (p.Gly265Ter) c.742G>T (p.Gly248Ter) c.1717G>T (p.Gly573Ter) | dbSNP |
| 3 | g.37047603_37047604del | CA913102766 | MLH1 | c.1668-2883_1668-2882del (n.1668-2883_1668-2882del) c.1522_1523del (p.Gly508ThrfsTer3) c.1559-2883_1559-2882del (n.1559-2883_1559-2882del) c.1816_1817del (p.Gly606ThrfsTer3) c.1093_1094del (p.Gly365ThrfsTer3) c.1732-914_1732-913del (n.1732-914_1732-913del) c.*734_*735del (n.*734_*735del) c.*1648_*1649del (n.*1648_*1649del) c.*45_*46del (n.*45_*46del) c.*927_*928del (n.*927_*928del) c.853_854del (p.Gly285ThrfsTer3) c.1685-914_1685-913del n.850_851del n.1198_1199del c.*1608_*1609del (n.*1608_*1609del) c.1084_1085del (p.Gly362ThrfsTer3) c.*1956_*1957del (n.*1956_*1957del) c.*1694_*1695del (n.*1694_*1695del) n.1707_1708del n.527_528del c.291-2883_291-2882del (n.291-2883_291-2882del) c.182-2883_182-2882del (n.182-2883_182-2882del) c.1791_1792del c.584_585del c.1609_1610del (p.Gly537ThrfsTer3) c.793_794del (p.Gly265ThrfsTer3) c.742_743del (p.Gly248ThrfsTer3) c.1717_1718del (p.Gly573ThrfsTer3) | |
| 3 | g.37047604G>A | CA352064890 | MLH1 | c.1668-2882G>A (n.1668-2882G>A) c.1523G>A (p.Gly508Glu) c.1559-2882G>A (n.1559-2882G>A) c.1817G>A (p.Gly606Glu) c.1094G>A (p.Gly365Glu) c.1732-913G>A (n.1732-913G>A) c.*735G>A (n.*735G>A) c.*1649G>A (n.*1649G>A) c.*46G>A (n.*46G>A) c.*928G>A (n.*928G>A) c.854G>A (p.Gly285Glu) c.1685-913G>A n.851G>A n.1199G>A c.*1609G>A (n.*1609G>A) c.1085G>A (p.Gly362Glu) c.*1957G>A (n.*1957G>A) c.*1695G>A (n.*1695G>A) n.1708G>A n.528G>A c.291-2882G>A (n.291-2882G>A) c.182-2882G>A (n.182-2882G>A) c.1792G>A c.585G>A c.1610G>A (p.Gly537Glu) c.794G>A (p.Gly265Glu) c.743G>A (p.Gly248Glu) c.1718G>A (p.Gly573Glu) | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.37047604G>C | CA352064892 | MLH1 | c.1668-2882G>C (n.1668-2882G>C) c.1523G>C (p.Gly508Ala) c.1559-2882G>C (n.1559-2882G>C) c.1817G>C (p.Gly606Ala) c.1094G>C (p.Gly365Ala) c.1732-913G>C (n.1732-913G>C) c.*735G>C (n.*735G>C) c.*1649G>C (n.*1649G>C) c.*46G>C (n.*46G>C) c.*928G>C (n.*928G>C) c.854G>C (p.Gly285Ala) c.1685-913G>C n.851G>C n.1199G>C c.*1609G>C (n.*1609G>C) c.1085G>C (p.Gly362Ala) c.*1957G>C (n.*1957G>C) c.*1695G>C (n.*1695G>C) n.1708G>C n.528G>C c.291-2882G>C (n.291-2882G>C) c.182-2882G>C (n.182-2882G>C) c.1792G>C c.585G>C c.1610G>C (p.Gly537Ala) c.794G>C (p.Gly265Ala) c.743G>C (p.Gly248Ala) c.1718G>C (p.Gly573Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37047604G= | CA1357890198 | MLH1 | c.1668-2882G= (n.1668-2882G=) c.1523G= (p.Gly508=) c.1559-2882G= (n.1559-2882G=) c.1817G= (p.Gly606=) c.1094G= (p.Gly365=) c.1732-913G= (n.1732-913G=) c.*735G= (n.*735G=) c.*1649G= (n.*1649G=) c.*46G= (n.*46G=) c.*928G= (n.*928G=) c.854G= (p.Gly285=) c.1685-913G= n.851G= n.1199G= c.*1609G= (n.*1609G=) c.1085G= (p.Gly362=) c.*1957G= (n.*1957G=) c.*1695G= (n.*1695G=) n.1708G= n.528G= c.291-2882G= (n.291-2882G=) c.182-2882G= (n.182-2882G=) c.1792G= c.585G= c.1610G= (p.Gly537=) c.794G= (p.Gly265=) c.743G= (p.Gly248=) c.1718G= (p.Gly573=) | |
| 3 | g.37047604G>T | CA352064893 | MLH1 | c.1668-2882G>T (n.1668-2882G>T) c.1523G>T (p.Gly508Val) c.1559-2882G>T (n.1559-2882G>T) c.1817G>T (p.Gly606Val) c.1094G>T (p.Gly365Val) c.1732-913G>T (n.1732-913G>T) c.*735G>T (n.*735G>T) c.*1649G>T (n.*1649G>T) c.*46G>T (n.*46G>T) c.*928G>T (n.*928G>T) c.854G>T (p.Gly285Val) c.1685-913G>T n.851G>T n.1199G>T c.*1609G>T (n.*1609G>T) c.1085G>T (p.Gly362Val) c.*1957G>T (n.*1957G>T) c.*1695G>T (n.*1695G>T) n.1708G>T n.528G>T c.291-2882G>T (n.291-2882G>T) c.182-2882G>T (n.182-2882G>T) c.1792G>T c.585G>T c.1610G>T (p.Gly537Val) c.794G>T (p.Gly265Val) c.743G>T (p.Gly248Val) c.1718G>T (p.Gly573Val) | dbSNP |
| 3 | g.37047604_37047605delinsGA | CA1357890199 | MLH1 | c.1668-2882_1668-2881delinsGA (n.1668-2882_1668-2881delinsGA) c.1523_1524delinsGA (p.Gly508=) c.1559-2882_1559-2881delinsGA (n.1559-2882_1559-2881delinsGA) c.1817_1818delinsGA (p.Gly606=) c.1094_1095delinsGA (p.Gly365=) c.1732-913_1732-912delinsGA (n.1732-913_1732-912delinsGA) c.*735_*736delinsGA (n.*735_*736delinsGA) c.*1649_*1650delinsGA (n.*1649_*1650delinsGA) c.*46_*47delinsGA (n.*46_*47delinsGA) c.*928_*929delinsGA (n.*928_*929delinsGA) c.854_855delinsGA (p.Gly285=) c.1685-913_1685-912delinsGA n.851_852delinsGA n.1199_1200delinsGA c.*1609_*1610delinsGA (n.*1609_*1610delinsGA) c.1085_1086delinsGA (p.Gly362=) c.*1957_*1958delinsGA (n.*1957_*1958delinsGA) c.*1695_*1696delinsGA (n.*1695_*1696delinsGA) n.1708_1709delinsGA n.528_529delinsGA c.291-2882_291-2881delinsGA (n.291-2882_291-2881delinsGA) c.182-2882_182-2881delinsGA (n.182-2882_182-2881delinsGA) c.1792_1793delinsGA c.585_586delinsGA c.1610_1611delinsGA (p.Gly537=) c.794_795delinsGA (p.Gly265=) c.743_744delinsGA (p.Gly248=) c.1718_1719delinsGA (p.Gly573=) | |
| 3 | g.37047605A= | CA1357890200 | MLH1 | c.1668-2881A= (n.1668-2881A=) c.1524A= (p.Gly508=) c.1559-2881A= (n.1559-2881A=) c.1818A= (p.Gly606=) c.1095A= (p.Gly365=) c.1732-912A= (n.1732-912A=) c.*736A= (n.*736A=) c.*1650A= (n.*1650A=) c.*47A= (n.*47A=) c.*929A= (n.*929A=) c.855A= (p.Gly285=) c.1685-912A= n.852A= n.1200A= c.*1610A= (n.*1610A=) c.1086A= (p.Gly362=) c.*1958A= (n.*1958A=) c.*1696A= (n.*1696A=) n.1709A= n.529A= c.291-2881A= (n.291-2881A=) c.182-2881A= (n.182-2881A=) c.1793A= c.586A= c.1611A= (p.Gly537=) c.795A= (p.Gly265=) c.744A= (p.Gly248=) c.1719A= (p.Gly573=) | |
| 3 | g.37047605A>C | CA433085967 | MLH1 | c.1668-2881A>C (n.1668-2881A>C) c.1524A>C (p.Gly508=) c.1559-2881A>C (n.1559-2881A>C) c.1818A>C (p.Gly606=) c.1095A>C (p.Gly365=) c.1732-912A>C (n.1732-912A>C) c.*736A>C (n.*736A>C) c.*1650A>C (n.*1650A>C) c.*47A>C (n.*47A>C) c.*929A>C (n.*929A>C) c.855A>C (p.Gly285=) c.1685-912A>C n.852A>C n.1200A>C c.*1610A>C (n.*1610A>C) c.1086A>C (p.Gly362=) c.*1958A>C (n.*1958A>C) c.*1696A>C (n.*1696A>C) n.1709A>C n.529A>C c.291-2881A>C (n.291-2881A>C) c.182-2881A>C (n.182-2881A>C) c.1793A>C c.586A>C c.1611A>C (p.Gly537=) c.795A>C (p.Gly265=) c.744A>C (p.Gly248=) c.1719A>C (p.Gly573=) | dbSNP |
| 3 | g.37047605A>G | CA16611362 | MLH1 | c.1668-2881A>G (n.1668-2881A>G) c.1524A>G (p.Gly508=) c.1559-2881A>G (n.1559-2881A>G) c.1818A>G (p.Gly606=) c.1095A>G (p.Gly365=) c.1732-912A>G (n.1732-912A>G) c.*736A>G (n.*736A>G) c.*1650A>G (n.*1650A>G) c.*47A>G (n.*47A>G) c.*929A>G (n.*929A>G) c.855A>G (p.Gly285=) c.1685-912A>G n.852A>G n.1200A>G c.*1610A>G (n.*1610A>G) c.1086A>G (p.Gly362=) c.*1958A>G (n.*1958A>G) c.*1696A>G (n.*1696A>G) n.1709A>G n.529A>G c.291-2881A>G (n.291-2881A>G) c.182-2881A>G (n.182-2881A>G) c.1793A>G c.586A>G c.1611A>G (p.Gly537=) c.795A>G (p.Gly265=) c.744A>G (p.Gly248=) c.1719A>G (p.Gly573=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047605A>T | CA16604445 | MLH1 | c.1668-2881A>T (n.1668-2881A>T) c.1524A>T (p.Gly508=) c.1559-2881A>T (n.1559-2881A>T) c.1818A>T (p.Gly606=) c.1095A>T (p.Gly365=) c.1732-912A>T (n.1732-912A>T) c.*736A>T (n.*736A>T) c.*1650A>T (n.*1650A>T) c.*47A>T (n.*47A>T) c.*929A>T (n.*929A>T) c.855A>T (p.Gly285=) c.1685-912A>T n.852A>T n.1200A>T c.*1610A>T (n.*1610A>T) c.1086A>T (p.Gly362=) c.*1958A>T (n.*1958A>T) c.*1696A>T (n.*1696A>T) n.1709A>T n.529A>T c.291-2881A>T (n.291-2881A>T) c.182-2881A>T (n.182-2881A>T) c.1793A>T c.586A>T c.1611A>T (p.Gly537=) c.795A>T (p.Gly265=) c.744A>T (p.Gly248=) c.1719A>T (p.Gly573=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37047605delinsCTT | CA915942315 | MLH1 | c.1668-2881delinsCTT (n.1668-2881delinsCTT) c.1524delinsCTT (p.Leu509PhefsTer10) c.1559-2881delinsCTT (n.1559-2881delinsCTT) c.1818delinsCTT (p.Leu607PhefsTer10) c.1095delinsCTT (p.Leu366PhefsTer10) c.1732-912delinsCTT (n.1732-912delinsCTT) c.*736delinsCTT (n.*736delinsCTT) c.*1650delinsCTT (n.*1650delinsCTT) c.*47delinsCTT (n.*47delinsCTT) c.*929delinsCTT (n.*929delinsCTT) c.855delinsCTT (p.Leu286PhefsTer10) c.1685-912delinsCTT n.852delinsCTT n.1200delinsCTT c.*1610delinsCTT (n.*1610delinsCTT) c.1086delinsCTT (p.Leu363PhefsTer10) c.*1958delinsCTT (n.*1958delinsCTT) c.*1696delinsCTT (n.*1696delinsCTT) n.1709delinsCTT n.529delinsCTT c.291-2881delinsCTT (n.291-2881delinsCTT) c.182-2881delinsCTT (n.182-2881delinsCTT) c.1793delinsCTT c.586delinsCTT c.1611delinsCTT (p.Leu538PhefsTer10) c.795delinsCTT (p.Leu266PhefsTer10) c.744delinsCTT (p.Leu249PhefsTer10) c.1719delinsCTT (p.Leu574PhefsTer10) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047606del | CA2580069513 | MLH1 | c.1668-2880del (n.1668-2880del) c.1525del (p.Ala510LeufsTer8) c.1559-2880del (n.1559-2880del) c.1819del (p.Ala608LeufsTer8) c.1096del (p.Ala367LeufsTer8) c.1732-911del (n.1732-911del) c.*737del (n.*737del) c.*1651del (n.*1651del) c.*48del (n.*48del) c.*930del (n.*930del) c.856del (p.Ala287LeufsTer8) c.1685-911del n.853del n.1201del c.*1611del (n.*1611del) c.1087del (p.Ala364LeufsTer8) c.*1959del (n.*1959del) c.*1697del (n.*1697del) n.1710del n.530del c.291-2880del (n.291-2880del) c.182-2880del (n.182-2880del) c.1794del c.587del c.1612del (p.Ala539LeufsTer8) c.796del (p.Ala267LeufsTer8) c.745del (p.Ala250LeufsTer8) c.1720del (p.Ala575LeufsTer8) | ClinVar |
| 3 | g.37047606C>A | CA352064896 | MLH1 | c.1668-2880C>A (n.1668-2880C>A) c.1525C>A (p.Leu509Ile) c.1559-2880C>A (n.1559-2880C>A) c.1819C>A (p.Leu607Ile) c.1096C>A (p.Leu366Ile) c.1732-911C>A (n.1732-911C>A) c.*737C>A (n.*737C>A) c.*1651C>A (n.*1651C>A) c.*48C>A (n.*48C>A) c.*930C>A (n.*930C>A) c.856C>A (p.Leu286Ile) c.1685-911C>A n.853C>A n.1201C>A c.*1611C>A (n.*1611C>A) c.1087C>A (p.Leu363Ile) c.*1959C>A (n.*1959C>A) c.*1697C>A (n.*1697C>A) n.1710C>A n.530C>A c.291-2880C>A (n.291-2880C>A) c.182-2880C>A (n.182-2880C>A) c.1794C>A c.587C>A c.1612C>A (p.Leu538Ile) c.796C>A (p.Leu266Ile) c.745C>A (p.Leu249Ile) c.1720C>A (p.Leu574Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37047606C= | CA1357890201 | MLH1 | c.1668-2880C= (n.1668-2880C=) c.1525C= (p.Leu509=) c.1559-2880C= (n.1559-2880C=) c.1819C= (p.Leu607=) c.1096C= (p.Leu366=) c.1732-911C= (n.1732-911C=) c.*737C= (n.*737C=) c.*1651C= (n.*1651C=) c.*48C= (n.*48C=) c.*930C= (n.*930C=) c.856C= (p.Leu286=) c.1685-911C= n.853C= n.1201C= c.*1611C= (n.*1611C=) c.1087C= (p.Leu363=) c.*1959C= (n.*1959C=) c.*1697C= (n.*1697C=) n.1710C= n.530C= c.291-2880C= (n.291-2880C=) c.182-2880C= (n.182-2880C=) c.1794C= c.587C= c.1612C= (p.Leu538=) c.796C= (p.Leu266=) c.745C= (p.Leu249=) c.1720C= (p.Leu574=) | |
| 3 | g.37047606C>G | CA352064898 | MLH1 | c.1668-2880C>G (n.1668-2880C>G) c.1525C>G (p.Leu509Val) c.1559-2880C>G (n.1559-2880C>G) c.1819C>G (p.Leu607Val) c.1096C>G (p.Leu366Val) c.1732-911C>G (n.1732-911C>G) c.*737C>G (n.*737C>G) c.*1651C>G (n.*1651C>G) c.*48C>G (n.*48C>G) c.*930C>G (n.*930C>G) c.856C>G (p.Leu286Val) c.1685-911C>G n.853C>G n.1201C>G c.*1611C>G (n.*1611C>G) c.1087C>G (p.Leu363Val) c.*1959C>G (n.*1959C>G) c.*1697C>G (n.*1697C>G) n.1710C>G n.530C>G c.291-2880C>G (n.291-2880C>G) c.182-2880C>G (n.182-2880C>G) c.1794C>G c.587C>G c.1612C>G (p.Leu538Val) c.796C>G (p.Leu266Val) c.745C>G (p.Leu249Val) c.1720C>G (p.Leu574Val) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047606C>T | CA352064902 | MLH1 | c.1668-2880C>T (n.1668-2880C>T) c.1525C>T (p.Leu509Phe) c.1559-2880C>T (n.1559-2880C>T) c.1819C>T (p.Leu607Phe) c.1096C>T (p.Leu366Phe) c.1732-911C>T (n.1732-911C>T) c.*737C>T (n.*737C>T) c.*1651C>T (n.*1651C>T) c.*48C>T (n.*48C>T) c.*930C>T (n.*930C>T) c.856C>T (p.Leu286Phe) c.1685-911C>T n.853C>T n.1201C>T c.*1611C>T (n.*1611C>T) c.1087C>T (p.Leu363Phe) c.*1959C>T (n.*1959C>T) c.*1697C>T (n.*1697C>T) n.1710C>T n.530C>T c.291-2880C>T (n.291-2880C>T) c.182-2880C>T (n.182-2880C>T) c.1794C>T c.587C>T c.1612C>T (p.Leu538Phe) c.796C>T (p.Leu266Phe) c.745C>T (p.Leu249Phe) c.1720C>T (p.Leu574Phe) | dbSNP |
| 3 | g.37047607T>A | CA007004 | MLH1 | c.1668-2879T>A (n.1668-2879T>A) c.1526T>A (p.Leu509His) c.1559-2879T>A (n.1559-2879T>A) c.1820T>A (p.Leu607His) c.1097T>A (p.Leu366His) c.1732-910T>A (n.1732-910T>A) c.*738T>A (n.*738T>A) c.*1652T>A (n.*1652T>A) c.*49T>A (n.*49T>A) c.*931T>A (n.*931T>A) c.857T>A (p.Leu286His) c.1685-910T>A n.854T>A n.1202T>A c.*1612T>A (n.*1612T>A) c.1088T>A (p.Leu363His) c.*1960T>A (n.*1960T>A) c.*1698T>A (n.*1698T>A) n.1711T>A n.531T>A c.291-2879T>A (n.291-2879T>A) c.182-2879T>A (n.182-2879T>A) c.1795T>A c.588T>A c.1613T>A (p.Leu538His) c.797T>A (p.Leu266His) c.746T>A (p.Leu249His) c.1721T>A (p.Leu574His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37047607T>C | CA352064907 | MLH1 | c.1668-2879T>C (n.1668-2879T>C) c.1526T>C (p.Leu509Pro) c.1559-2879T>C (n.1559-2879T>C) c.1820T>C (p.Leu607Pro) c.1097T>C (p.Leu366Pro) c.1732-910T>C (n.1732-910T>C) c.*738T>C (n.*738T>C) c.*1652T>C (n.*1652T>C) c.*49T>C (n.*49T>C) c.*931T>C (n.*931T>C) c.857T>C (p.Leu286Pro) c.1685-910T>C n.854T>C n.1202T>C c.*1612T>C (n.*1612T>C) c.1088T>C (p.Leu363Pro) c.*1960T>C (n.*1960T>C) c.*1698T>C (n.*1698T>C) n.1711T>C n.531T>C c.291-2879T>C (n.291-2879T>C) c.182-2879T>C (n.182-2879T>C) c.1795T>C c.588T>C c.1613T>C (p.Leu538Pro) c.797T>C (p.Leu266Pro) c.746T>C (p.Leu249Pro) c.1721T>C (p.Leu574Pro) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37047607T>G | CA352064904 | MLH1 | c.1668-2879T>G (n.1668-2879T>G) c.1526T>G (p.Leu509Arg) c.1559-2879T>G (n.1559-2879T>G) c.1820T>G (p.Leu607Arg) c.1097T>G (p.Leu366Arg) c.1732-910T>G (n.1732-910T>G) c.*738T>G (n.*738T>G) c.*1652T>G (n.*1652T>G) c.*49T>G (n.*49T>G) c.*931T>G (n.*931T>G) c.857T>G (p.Leu286Arg) c.1685-910T>G n.854T>G n.1202T>G c.*1612T>G (n.*1612T>G) c.1088T>G (p.Leu363Arg) c.*1960T>G (n.*1960T>G) c.*1698T>G (n.*1698T>G) n.1711T>G n.531T>G c.291-2879T>G (n.291-2879T>G) c.182-2879T>G (n.182-2879T>G) c.1795T>G c.588T>G c.1613T>G (p.Leu538Arg) c.797T>G (p.Leu266Arg) c.746T>G (p.Leu249Arg) c.1721T>G (p.Leu574Arg) | ClinVar |
| 3 | g.37047607T= | CA1357890202 | MLH1 | c.1668-2879T= (n.1668-2879T=) c.1526T= (p.Leu509=) c.1559-2879T= (n.1559-2879T=) c.1820T= (p.Leu607=) c.1097T= (p.Leu366=) c.1732-910T= (n.1732-910T=) c.*738T= (n.*738T=) c.*1652T= (n.*1652T=) c.*49T= (n.*49T=) c.*931T= (n.*931T=) c.857T= (p.Leu286=) c.1685-910T= n.854T= n.1202T= c.*1612T= (n.*1612T=) c.1088T= (p.Leu363=) c.*1960T= (n.*1960T=) c.*1698T= (n.*1698T=) n.1711T= n.531T= c.291-2879T= (n.291-2879T=) c.182-2879T= (n.182-2879T=) c.1795T= c.588T= c.1613T= (p.Leu538=) c.797T= (p.Leu266=) c.746T= (p.Leu249=) c.1721T= (p.Leu574=) | |
| 3 | g.37047608dup | CA330817 | MLH1 | c.1668-2878dup (n.1668-2878dup) c.1527dup (p.Ala510CysfsTer2) c.1559-2878dup (n.1559-2878dup) c.1821dup (p.Ala608CysfsTer2) c.1098dup (p.Ala367CysfsTer2) c.1732-909dup (n.1732-909dup) c.*739dup (n.*739dup) c.*1653dup (n.*1653dup) c.*50dup (n.*50dup) c.*932dup (n.*932dup) c.858dup (p.Ala287CysfsTer2) c.1685-909dup n.855dup n.1203dup c.*1613dup (n.*1613dup) c.1089dup (p.Ala364CysfsTer2) c.*1961dup (n.*1961dup) c.*1699dup (n.*1699dup) n.532dup c.291-2878dup (n.291-2878dup) c.182-2878dup (n.182-2878dup) c.1796dup c.589dup c.1614dup (p.Ala539CysfsTer2) c.798dup (p.Ala267CysfsTer2) c.747dup (p.Ala250CysfsTer2) c.1722dup (p.Ala575CysfsTer2) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047608T>A | CA433085968 | MLH1 | c.1668-2878T>A (n.1668-2878T>A) c.1527T>A (p.Leu509=) c.1559-2878T>A (n.1559-2878T>A) c.1821T>A (p.Leu607=) c.1098T>A (p.Leu366=) c.1732-909T>A (n.1732-909T>A) c.*739T>A (n.*739T>A) c.*1653T>A (n.*1653T>A) c.*50T>A (n.*50T>A) c.*932T>A (n.*932T>A) c.858T>A (p.Leu286=) c.1685-909T>A n.855T>A n.1203T>A c.*1613T>A (n.*1613T>A) c.1089T>A (p.Leu363=) c.*1961T>A (n.*1961T>A) c.*1699T>A (n.*1699T>A) n.532T>A c.291-2878T>A (n.291-2878T>A) c.182-2878T>A (n.182-2878T>A) c.1796T>A c.589T>A c.1614T>A (p.Leu538=) c.798T>A (p.Leu266=) c.747T>A (p.Leu249=) c.1722T>A (p.Leu574=) | dbSNP |
| 3 | g.37047608T>C | CA433085969 | MLH1 | c.1668-2878T>C (n.1668-2878T>C) c.1527T>C (p.Leu509=) c.1559-2878T>C (n.1559-2878T>C) c.1821T>C (p.Leu607=) c.1098T>C (p.Leu366=) c.1732-909T>C (n.1732-909T>C) c.*739T>C (n.*739T>C) c.*1653T>C (n.*1653T>C) c.*50T>C (n.*50T>C) c.*932T>C (n.*932T>C) c.858T>C (p.Leu286=) c.1685-909T>C n.855T>C n.1203T>C c.*1613T>C (n.*1613T>C) c.1089T>C (p.Leu363=) c.*1961T>C (n.*1961T>C) c.*1699T>C (n.*1699T>C) n.532T>C c.291-2878T>C (n.291-2878T>C) c.182-2878T>C (n.182-2878T>C) c.1796T>C c.589T>C c.1614T>C (p.Leu538=) c.798T>C (p.Leu266=) c.747T>C (p.Leu249=) c.1722T>C (p.Leu574=) | |
| 3 | g.37047608T>G | CA433085970 | MLH1 | c.1668-2878T>G (n.1668-2878T>G) c.1527T>G (p.Leu509=) c.1559-2878T>G (n.1559-2878T>G) c.1821T>G (p.Leu607=) c.1098T>G (p.Leu366=) c.1732-909T>G (n.1732-909T>G) c.*739T>G (n.*739T>G) c.*1653T>G (n.*1653T>G) c.*50T>G (n.*50T>G) c.*932T>G (n.*932T>G) c.858T>G (p.Leu286=) c.1685-909T>G n.855T>G n.1203T>G c.*1613T>G (n.*1613T>G) c.1089T>G (p.Leu363=) c.*1961T>G (n.*1961T>G) c.*1699T>G (n.*1699T>G) n.532T>G c.291-2878T>G (n.291-2878T>G) c.182-2878T>G (n.182-2878T>G) c.1796T>G c.589T>G c.1614T>G (p.Leu538=) c.798T>G (p.Leu266=) c.747T>G (p.Leu249=) c.1722T>G (p.Leu574=) | |
| 3 | g.37047609G>A | CA030948 | MLH1 | c.1668-2877G>A (n.1668-2877G>A) c.1528G>A (p.Ala510Thr) c.1559-2877G>A (n.1559-2877G>A) c.1822G>A (p.Ala608Thr) c.1099G>A (p.Ala367Thr) c.1732-908G>A (n.1732-908G>A) c.*740G>A (n.*740G>A) c.*1654G>A (n.*1654G>A) c.*51G>A (n.*51G>A) c.*933G>A (n.*933G>A) c.859G>A (p.Ala287Thr) c.1685-908G>A n.856G>A n.1204G>A c.*1614G>A (n.*1614G>A) c.1090G>A (p.Ala364Thr) c.*1962G>A (n.*1962G>A) c.*1700G>A (n.*1700G>A) n.533G>A c.291-2877G>A (n.291-2877G>A) c.182-2877G>A (n.182-2877G>A) c.1797G>A c.590G>A c.1615G>A (p.Ala539Thr) c.799G>A (p.Ala267Thr) c.748G>A (p.Ala250Thr) c.1723G>A (p.Ala575Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37047609G>C | CA352064911 | MLH1 | c.1668-2877G>C (n.1668-2877G>C) c.1528G>C (p.Ala510Pro) c.1559-2877G>C (n.1559-2877G>C) c.1822G>C (p.Ala608Pro) c.1099G>C (p.Ala367Pro) c.1732-908G>C (n.1732-908G>C) c.*740G>C (n.*740G>C) c.*1654G>C (n.*1654G>C) c.*51G>C (n.*51G>C) c.*933G>C (n.*933G>C) c.859G>C (p.Ala287Pro) c.1685-908G>C n.856G>C n.1204G>C c.*1614G>C (n.*1614G>C) c.1090G>C (p.Ala364Pro) c.*1962G>C (n.*1962G>C) c.*1700G>C (n.*1700G>C) n.533G>C c.291-2877G>C (n.291-2877G>C) c.182-2877G>C (n.182-2877G>C) c.1797G>C c.590G>C c.1615G>C (p.Ala539Pro) c.799G>C (p.Ala267Pro) c.748G>C (p.Ala250Pro) c.1723G>C (p.Ala575Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37047609G= | CA1357890203 | MLH1 | c.1668-2877G= (n.1668-2877G=) c.1528G= (p.Ala510=) c.1559-2877G= (n.1559-2877G=) c.1822G= (p.Ala608=) c.1099G= (p.Ala367=) c.1732-908G= (n.1732-908G=) c.*740G= (n.*740G=) c.*1654G= (n.*1654G=) c.*51G= (n.*51G=) c.*933G= (n.*933G=) c.859G= (p.Ala287=) c.1685-908G= n.856G= n.1204G= c.*1614G= (n.*1614G=) c.1090G= (p.Ala364=) c.*1962G= (n.*1962G=) c.*1700G= (n.*1700G=) n.533G= c.291-2877G= (n.291-2877G=) c.182-2877G= (n.182-2877G=) c.1797G= c.590G= c.1615G= (p.Ala539=) c.799G= (p.Ala267=) c.748G= (p.Ala250=) c.1723G= (p.Ala575=) | |
| 3 | g.37047609G>T | CA352064914 | MLH1 | c.1668-2877G>T (n.1668-2877G>T) c.1528G>T (p.Ala510Ser) c.1559-2877G>T (n.1559-2877G>T) c.1822G>T (p.Ala608Ser) c.1099G>T (p.Ala367Ser) c.1732-908G>T (n.1732-908G>T) c.*740G>T (n.*740G>T) c.*1654G>T (n.*1654G>T) c.*51G>T (n.*51G>T) c.*933G>T (n.*933G>T) c.859G>T (p.Ala287Ser) c.1685-908G>T n.856G>T n.1204G>T c.*1614G>T (n.*1614G>T) c.1090G>T (p.Ala364Ser) c.*1962G>T (n.*1962G>T) c.*1700G>T (n.*1700G>T) n.533G>T c.291-2877G>T (n.291-2877G>T) c.182-2877G>T (n.182-2877G>T) c.1797G>T c.590G>T c.1615G>T (p.Ala539Ser) c.799G>T (p.Ala267Ser) c.748G>T (p.Ala250Ser) c.1723G>T (p.Ala575Ser) | |
| 3 | g.37047610C>A | CA007021 | MLH1 | c.1668-2876C>A (n.1668-2876C>A) c.1529C>A (p.Ala510Asp) c.1559-2876C>A (n.1559-2876C>A) c.1823C>A (p.Ala608Asp) c.1100C>A (p.Ala367Asp) c.1732-907C>A (n.1732-907C>A) c.*741C>A (n.*741C>A) c.*1655C>A (n.*1655C>A) c.*52C>A (n.*52C>A) c.*934C>A (n.*934C>A) c.860C>A (p.Ala287Asp) c.1685-907C>A n.857C>A n.1205C>A c.*1615C>A (n.*1615C>A) c.1091C>A (p.Ala364Asp) c.*1963C>A (n.*1963C>A) c.*1701C>A (n.*1701C>A) n.534C>A c.291-2876C>A (n.291-2876C>A) c.182-2876C>A (n.182-2876C>A) c.1798C>A c.591C>A c.1616C>A (p.Ala539Asp) c.800C>A (p.Ala267Asp) c.749C>A (p.Ala250Asp) c.1724C>A (p.Ala575Asp) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047610C= | CA1357890204 | MLH1 | c.1668-2876C= (n.1668-2876C=) c.1529C= (p.Ala510=) c.1559-2876C= (n.1559-2876C=) c.1823C= (p.Ala608=) c.1100C= (p.Ala367=) c.1732-907C= (n.1732-907C=) c.*741C= (n.*741C=) c.*1655C= (n.*1655C=) c.*52C= (n.*52C=) c.*934C= (n.*934C=) c.860C= (p.Ala287=) c.1685-907C= n.857C= n.1205C= c.*1615C= (n.*1615C=) c.1091C= (p.Ala364=) c.*1963C= (n.*1963C=) c.*1701C= (n.*1701C=) n.534C= c.291-2876C= (n.291-2876C=) c.182-2876C= (n.182-2876C=) c.1798C= c.591C= c.1616C= (p.Ala539=) c.800C= (p.Ala267=) c.749C= (p.Ala250=) c.1724C= (p.Ala575=) | |
| 3 | g.37047610C>G | CA352064918 | MLH1 | c.1668-2876C>G (n.1668-2876C>G) c.1529C>G (p.Ala510Gly) c.1559-2876C>G (n.1559-2876C>G) c.1823C>G (p.Ala608Gly) c.1100C>G (p.Ala367Gly) c.1732-907C>G (n.1732-907C>G) c.*741C>G (n.*741C>G) c.*1655C>G (n.*1655C>G) c.*52C>G (n.*52C>G) c.*934C>G (n.*934C>G) c.860C>G (p.Ala287Gly) c.1685-907C>G n.857C>G n.1205C>G c.*1615C>G (n.*1615C>G) c.1091C>G (p.Ala364Gly) c.*1963C>G (n.*1963C>G) c.*1701C>G (n.*1701C>G) n.534C>G c.291-2876C>G (n.291-2876C>G) c.182-2876C>G (n.182-2876C>G) c.1798C>G c.591C>G c.1616C>G (p.Ala539Gly) c.800C>G (p.Ala267Gly) c.749C>G (p.Ala250Gly) c.1724C>G (p.Ala575Gly) | dbSNP |
| 3 | g.37047610C>T | CA030974 | MLH1 | c.1668-2876C>T (n.1668-2876C>T) c.1529C>T (p.Ala510Val) c.1559-2876C>T (n.1559-2876C>T) c.1823C>T (p.Ala608Val) c.1100C>T (p.Ala367Val) c.1732-907C>T (n.1732-907C>T) c.*741C>T (n.*741C>T) c.*1655C>T (n.*1655C>T) c.*52C>T (n.*52C>T) c.*934C>T (n.*934C>T) c.860C>T (p.Ala287Val) c.1685-907C>T n.857C>T n.1205C>T c.*1615C>T (n.*1615C>T) c.1091C>T (p.Ala364Val) c.*1963C>T (n.*1963C>T) c.*1701C>T (n.*1701C>T) n.534C>T c.291-2876C>T (n.291-2876C>T) c.182-2876C>T (n.182-2876C>T) c.1798C>T c.591C>T c.1616C>T (p.Ala539Val) c.800C>T (p.Ala267Val) c.749C>T (p.Ala250Val) c.1724C>T (p.Ala575Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37047611T>A | CA10582179 | MLH1 | c.1668-2875T>A (n.1668-2875T>A) c.1530T>A (p.Ala510=) c.1559-2875T>A (n.1559-2875T>A) c.1824T>A (p.Ala608=) c.1101T>A (p.Ala367=) c.1732-906T>A (n.1732-906T>A) c.*742T>A (n.*742T>A) c.*1656T>A (n.*1656T>A) c.*53T>A (n.*53T>A) c.*935T>A (n.*935T>A) c.861T>A (p.Ala287=) c.1685-906T>A n.858T>A n.1206T>A c.*1616T>A (n.*1616T>A) c.1092T>A (p.Ala364=) c.*1964T>A (n.*1964T>A) c.*1702T>A (n.*1702T>A) n.535T>A c.291-2875T>A (n.291-2875T>A) c.182-2875T>A (n.182-2875T>A) c.1799T>A c.592T>A c.1617T>A (p.Ala539=) c.801T>A (p.Ala267=) c.750T>A (p.Ala250=) c.1725T>A (p.Ala575=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047611T>C | CA433085972 | MLH1 | c.1668-2875T>C (n.1668-2875T>C) c.1530T>C (p.Ala510=) c.1559-2875T>C (n.1559-2875T>C) c.1824T>C (p.Ala608=) c.1101T>C (p.Ala367=) c.1732-906T>C (n.1732-906T>C) c.*742T>C (n.*742T>C) c.*1656T>C (n.*1656T>C) c.*53T>C (n.*53T>C) c.*935T>C (n.*935T>C) c.861T>C (p.Ala287=) c.1685-906T>C n.858T>C n.1206T>C c.*1616T>C (n.*1616T>C) c.1092T>C (p.Ala364=) c.*1964T>C (n.*1964T>C) c.*1702T>C (n.*1702T>C) n.535T>C c.291-2875T>C (n.291-2875T>C) c.182-2875T>C (n.182-2875T>C) c.1799T>C c.592T>C c.1617T>C (p.Ala539=) c.801T>C (p.Ala267=) c.750T>C (p.Ala250=) c.1725T>C (p.Ala575=) | |
| 3 | g.37047611T>G | CA10578265 | MLH1 | c.1668-2875T>G (n.1668-2875T>G) c.1530T>G (p.Ala510=) c.1559-2875T>G (n.1559-2875T>G) c.1824T>G (p.Ala608=) c.1101T>G (p.Ala367=) c.1732-906T>G (n.1732-906T>G) c.*742T>G (n.*742T>G) c.*1656T>G (n.*1656T>G) c.*53T>G (n.*53T>G) c.*935T>G (n.*935T>G) c.861T>G (p.Ala287=) c.1685-906T>G n.858T>G n.1206T>G c.*1616T>G (n.*1616T>G) c.1092T>G (p.Ala364=) c.*1964T>G (n.*1964T>G) c.*1702T>G (n.*1702T>G) n.535T>G c.291-2875T>G (n.291-2875T>G) c.182-2875T>G (n.182-2875T>G) c.1799T>G c.592T>G c.1617T>G (p.Ala539=) c.801T>G (p.Ala267=) c.750T>G (p.Ala250=) c.1725T>G (p.Ala575=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37047611T= | CA1357890205 | MLH1 | c.1668-2875T= (n.1668-2875T=) c.1530T= (p.Ala510=) c.1559-2875T= (n.1559-2875T=) c.1824T= (p.Ala608=) c.1101T= (p.Ala367=) c.1732-906T= (n.1732-906T=) c.*742T= (n.*742T=) c.*1656T= (n.*1656T=) c.*53T= (n.*53T=) c.*935T= (n.*935T=) c.861T= (p.Ala287=) c.1685-906T= n.858T= n.1206T= c.*1616T= (n.*1616T=) c.1092T= (p.Ala364=) c.*1964T= (n.*1964T=) c.*1702T= (n.*1702T=) n.535T= c.291-2875T= (n.291-2875T=) c.182-2875T= (n.182-2875T=) c.1799T= c.592T= c.1617T= (p.Ala539=) c.801T= (p.Ala267=) c.750T= (p.Ala250=) c.1725T= (p.Ala575=) | |
| 3 | g.37047611_37047612dup | CA915942316 | MLH1 | c.1668-2875_1668-2874dup (n.1668-2875_1668-2874dup) c.1530_1531dup (p.Glu511ValfsTer8) c.1559-2875_1559-2874dup (n.1559-2875_1559-2874dup) c.1824_1825dup (p.Glu609ValfsTer8) c.1101_1102dup (p.Glu368ValfsTer8) c.1732-906_1732-905dup (n.1732-906_1732-905dup) c.*742_*743dup (n.*742_*743dup) c.*1656_*1657dup (n.*1656_*1657dup) c.*53_*54dup (n.*53_*54dup) c.*935_*936dup (n.*935_*936dup) c.861_862dup (p.Glu288ValfsTer8) c.1685-906_1685-905dup n.858_859dup n.1206_1207dup c.*1616_*1617dup (n.*1616_*1617dup) c.1092_1093dup (p.Glu365ValfsTer8) c.*1964_*1965dup (n.*1964_*1965dup) c.*1702_*1703dup (n.*1702_*1703dup) n.535_536dup c.291-2875_291-2874dup (n.291-2875_291-2874dup) c.182-2875_182-2874dup (n.182-2875_182-2874dup) c.1799_1800dup c.592_593dup c.1617_1618dup (p.Glu540ValfsTer8) c.801_802dup (p.Glu268ValfsTer8) c.750_751dup (p.Glu251ValfsTer8) c.1725_1726dup (p.Glu576ValfsTer8) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047612del | CA2586971974 | MLH1 | c.1668-2874del (n.1668-2874del) c.1531del (p.Glu511AsnfsTer7) c.1559-2874del (n.1559-2874del) c.1825del (p.Glu609AsnfsTer7) c.1102del (p.Glu368AsnfsTer7) c.1732-905del (n.1732-905del) c.*743del (n.*743del) c.*1657del (n.*1657del) c.*54del (n.*54del) c.*936del (n.*936del) c.862del (p.Glu288AsnfsTer7) c.1685-905del n.859del n.1207del c.*1617del (n.*1617del) c.1093del (p.Glu365AsnfsTer7) c.*1965del (n.*1965del) c.*1703del (n.*1703del) n.536del c.291-2874del (n.291-2874del) c.182-2874del (n.182-2874del) c.1800del c.593del c.1618del (p.Glu540AsnfsTer7) c.802del (p.Glu268AsnfsTer7) c.751del (p.Glu251AsnfsTer7) c.1726del (p.Glu576AsnfsTer7) | |
| 3 | g.37047612G>A | CA16617928 | MLH1 | c.1668-2874G>A (n.1668-2874G>A) c.1531G>A (p.Glu511Lys) c.1559-2874G>A (n.1559-2874G>A) c.1825G>A (p.Glu609Lys) c.1102G>A (p.Glu368Lys) c.1732-905G>A (n.1732-905G>A) c.*743G>A (n.*743G>A) c.*1657G>A (n.*1657G>A) c.*54G>A (n.*54G>A) c.*936G>A (n.*936G>A) c.862G>A (p.Glu288Lys) c.1685-905G>A n.859G>A n.1207G>A c.*1617G>A (n.*1617G>A) c.1093G>A (p.Glu365Lys) c.*1965G>A (n.*1965G>A) c.*1703G>A (n.*1703G>A) n.536G>A c.291-2874G>A (n.291-2874G>A) c.182-2874G>A (n.182-2874G>A) c.1800G>A c.593G>A c.1618G>A (p.Glu540Lys) c.802G>A (p.Glu268Lys) c.751G>A (p.Glu251Lys) c.1726G>A (p.Glu576Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37047612G>C | CA352064930 | MLH1 | c.1668-2874G>C (n.1668-2874G>C) c.1531G>C (p.Glu511Gln) c.1559-2874G>C (n.1559-2874G>C) c.1825G>C (p.Glu609Gln) c.1102G>C (p.Glu368Gln) c.1732-905G>C (n.1732-905G>C) c.*743G>C (n.*743G>C) c.*1657G>C (n.*1657G>C) c.*54G>C (n.*54G>C) c.*936G>C (n.*936G>C) c.862G>C (p.Glu288Gln) c.1685-905G>C n.859G>C n.1207G>C c.*1617G>C (n.*1617G>C) c.1093G>C (p.Glu365Gln) c.*1965G>C (n.*1965G>C) c.*1703G>C (n.*1703G>C) n.536G>C c.291-2874G>C (n.291-2874G>C) c.182-2874G>C (n.182-2874G>C) c.1800G>C c.593G>C c.1618G>C (p.Glu540Gln) c.802G>C (p.Glu268Gln) c.751G>C (p.Glu251Gln) c.1726G>C (p.Glu576Gln) | dbSNP |
| 3 | g.37047612G= | CA1357890206 | MLH1 | c.1668-2874G= (n.1668-2874G=) c.1531G= (p.Glu511=) c.1559-2874G= (n.1559-2874G=) c.1825G= (p.Glu609=) c.1102G= (p.Glu368=) c.1732-905G= (n.1732-905G=) c.*743G= (n.*743G=) c.*1657G= (n.*1657G=) c.*54G= (n.*54G=) c.*936G= (n.*936G=) c.862G= (p.Glu288=) c.1685-905G= n.859G= n.1207G= c.*1617G= (n.*1617G=) c.1093G= (p.Glu365=) c.*1965G= (n.*1965G=) c.*1703G= (n.*1703G=) n.536G= c.291-2874G= (n.291-2874G=) c.182-2874G= (n.182-2874G=) c.1800G= c.593G= c.1618G= (p.Glu540=) c.802G= (p.Glu268=) c.751G= (p.Glu251=) c.1726G= (p.Glu576=) | |
| 3 | g.37047612G>T | CA352064933 | MLH1 | c.1668-2874G>T (n.1668-2874G>T) c.1531G>T (p.Glu511Ter) c.1559-2874G>T (n.1559-2874G>T) c.1825G>T (p.Glu609Ter) c.1102G>T (p.Glu368Ter) c.1732-905G>T (n.1732-905G>T) c.*743G>T (n.*743G>T) c.*1657G>T (n.*1657G>T) c.*54G>T (n.*54G>T) c.*936G>T (n.*936G>T) c.862G>T (p.Glu288Ter) c.1685-905G>T n.859G>T n.1207G>T c.*1617G>T (n.*1617G>T) c.1093G>T (p.Glu365Ter) c.*1965G>T (n.*1965G>T) c.*1703G>T (n.*1703G>T) n.536G>T c.291-2874G>T (n.291-2874G>T) c.182-2874G>T (n.182-2874G>T) c.1800G>T c.593G>T c.1618G>T (p.Glu540Ter) c.802G>T (p.Glu268Ter) c.751G>T (p.Glu251Ter) c.1726G>T (p.Glu576Ter) | dbSNP |
| 3 | g.37047613A= | CA1357890207 | MLH1 | c.1668-2873A= (n.1668-2873A=) c.1532A= (p.Glu511=) c.1559-2873A= (n.1559-2873A=) c.1826A= (p.Glu609=) c.1103A= (p.Glu368=) c.1732-904A= (n.1732-904A=) c.*744A= (n.*744A=) c.*1658A= (n.*1658A=) c.*55A= (n.*55A=) c.*937A= (n.*937A=) c.863A= (p.Glu288=) c.1685-904A= n.860A= n.1208A= c.*1618A= (n.*1618A=) c.1094A= (p.Glu365=) c.*1966A= (n.*1966A=) c.*1704A= (n.*1704A=) n.537A= c.291-2873A= (n.291-2873A=) c.182-2873A= (n.182-2873A=) c.1801A= c.594A= c.1619A= (p.Glu540=) c.803A= (p.Glu268=) c.752A= (p.Glu251=) c.1727A= (p.Glu576=) | |
| 3 | g.37047613A>C | CA352064938 | MLH1 | c.1668-2873A>C (n.1668-2873A>C) c.1532A>C (p.Glu511Ala) c.1559-2873A>C (n.1559-2873A>C) c.1826A>C (p.Glu609Ala) c.1103A>C (p.Glu368Ala) c.1732-904A>C (n.1732-904A>C) c.*744A>C (n.*744A>C) c.*1658A>C (n.*1658A>C) c.*55A>C (n.*55A>C) c.*937A>C (n.*937A>C) c.863A>C (p.Glu288Ala) c.1685-904A>C n.860A>C n.1208A>C c.*1618A>C (n.*1618A>C) c.1094A>C (p.Glu365Ala) c.*1966A>C (n.*1966A>C) c.*1704A>C (n.*1704A>C) n.537A>C c.291-2873A>C (n.291-2873A>C) c.182-2873A>C (n.182-2873A>C) c.1801A>C c.594A>C c.1619A>C (p.Glu540Ala) c.803A>C (p.Glu268Ala) c.752A>C (p.Glu251Ala) c.1727A>C (p.Glu576Ala) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047613A>G | CA352064941 | MLH1 | c.1668-2873A>G (n.1668-2873A>G) c.1532A>G (p.Glu511Gly) c.1559-2873A>G (n.1559-2873A>G) c.1826A>G (p.Glu609Gly) c.1103A>G (p.Glu368Gly) c.1732-904A>G (n.1732-904A>G) c.*744A>G (n.*744A>G) c.*1658A>G (n.*1658A>G) c.*55A>G (n.*55A>G) c.*937A>G (n.*937A>G) c.863A>G (p.Glu288Gly) c.1685-904A>G n.860A>G n.1208A>G c.*1618A>G (n.*1618A>G) c.1094A>G (p.Glu365Gly) c.*1966A>G (n.*1966A>G) c.*1704A>G (n.*1704A>G) n.537A>G c.291-2873A>G (n.291-2873A>G) c.182-2873A>G (n.182-2873A>G) c.1801A>G c.594A>G c.1619A>G (p.Glu540Gly) c.803A>G (p.Glu268Gly) c.752A>G (p.Glu251Gly) c.1727A>G (p.Glu576Gly) | dbSNP |
| 3 | g.37047613A>T | CA352064943 | MLH1 | c.1668-2873A>T (n.1668-2873A>T) c.1532A>T (p.Glu511Val) c.1559-2873A>T (n.1559-2873A>T) c.1826A>T (p.Glu609Val) c.1103A>T (p.Glu368Val) c.1732-904A>T (n.1732-904A>T) c.*744A>T (n.*744A>T) c.*1658A>T (n.*1658A>T) c.*55A>T (n.*55A>T) c.*937A>T (n.*937A>T) c.863A>T (p.Glu288Val) c.1685-904A>T n.860A>T n.1208A>T c.*1618A>T (n.*1618A>T) c.1094A>T (p.Glu365Val) c.*1966A>T (n.*1966A>T) c.*1704A>T (n.*1704A>T) n.537A>T c.291-2873A>T (n.291-2873A>T) c.182-2873A>T (n.182-2873A>T) c.1801A>T c.594A>T c.1619A>T (p.Glu540Val) c.803A>T (p.Glu268Val) c.752A>T (p.Glu251Val) c.1727A>T (p.Glu576Val) | dbSNP |
| 3 | g.37047614del | CA2580069515 | MLH1 | c.1668-2872del (n.1668-2872del) c.1533del (p.Glu511AspfsTer7) c.1559-2872del (n.1559-2872del) c.1827del (p.Glu609AspfsTer7) c.1104del (p.Glu368AspfsTer7) c.1732-903del (n.1732-903del) c.*745del (n.*745del) c.*1659del (n.*1659del) c.*56del (n.*56del) c.*938del (n.*938del) c.864del (p.Glu288AspfsTer7) c.1685-903del n.861del n.1209del c.*1619del (n.*1619del) c.1095del (p.Glu365AspfsTer7) c.*1967del (n.*1967del) c.*1705del (n.*1705del) n.538del c.291-2872del (n.291-2872del) c.182-2872del (n.182-2872del) c.1802del c.595del c.1620del (p.Glu540AspfsTer7) c.804del (p.Glu268AspfsTer7) c.753del (p.Glu251AspfsTer7) c.1728del (p.Glu576AspfsTer7) | ClinVar |
| 3 | g.37047614A>C | CA352064946 | MLH1 | c.1668-2872A>C (n.1668-2872A>C) c.1533A>C (p.Glu511Asp) c.1559-2872A>C (n.1559-2872A>C) c.1827A>C (p.Glu609Asp) c.1104A>C (p.Glu368Asp) c.1732-903A>C (n.1732-903A>C) c.*745A>C (n.*745A>C) c.*1659A>C (n.*1659A>C) c.*56A>C (n.*56A>C) c.*938A>C (n.*938A>C) c.864A>C (p.Glu288Asp) c.1685-903A>C n.861A>C n.1209A>C c.*1619A>C (n.*1619A>C) c.1095A>C (p.Glu365Asp) c.*1967A>C (n.*1967A>C) c.*1705A>C (n.*1705A>C) n.538A>C c.291-2872A>C (n.291-2872A>C) c.182-2872A>C (n.182-2872A>C) c.1802A>C c.595A>C c.1620A>C (p.Glu540Asp) c.804A>C (p.Glu268Asp) c.753A>C (p.Glu251Asp) c.1728A>C (p.Glu576Asp) | |
| 3 | g.37047614A>G | CA433085974 | MLH1 | c.1668-2872A>G (n.1668-2872A>G) c.1533A>G (p.Glu511=) c.1559-2872A>G (n.1559-2872A>G) c.1827A>G (p.Glu609=) c.1104A>G (p.Glu368=) c.1732-903A>G (n.1732-903A>G) c.*745A>G (n.*745A>G) c.*1659A>G (n.*1659A>G) c.*56A>G (n.*56A>G) c.*938A>G (n.*938A>G) c.864A>G (p.Glu288=) c.1685-903A>G n.861A>G n.1209A>G c.*1619A>G (n.*1619A>G) c.1095A>G (p.Glu365=) c.*1967A>G (n.*1967A>G) c.*1705A>G (n.*1705A>G) n.538A>G c.291-2872A>G (n.291-2872A>G) c.182-2872A>G (n.182-2872A>G) c.1802A>G c.595A>G c.1620A>G (p.Glu540=) c.804A>G (p.Glu268=) c.753A>G (p.Glu251=) c.1728A>G (p.Glu576=) | ClinVar |
| 3 | g.37047614A>T | CA352064949 | MLH1 | c.1668-2872A>T (n.1668-2872A>T) c.1533A>T (p.Glu511Asp) c.1559-2872A>T (n.1559-2872A>T) c.1827A>T (p.Glu609Asp) c.1104A>T (p.Glu368Asp) c.1732-903A>T (n.1732-903A>T) c.*745A>T (n.*745A>T) c.*1659A>T (n.*1659A>T) c.*56A>T (n.*56A>T) c.*938A>T (n.*938A>T) c.864A>T (p.Glu288Asp) c.1685-903A>T n.861A>T n.1209A>T c.*1619A>T (n.*1619A>T) c.1095A>T (p.Glu365Asp) c.*1967A>T (n.*1967A>T) c.*1705A>T (n.*1705A>T) n.538A>T c.291-2872A>T (n.291-2872A>T) c.182-2872A>T (n.182-2872A>T) c.1802A>T c.595A>T c.1620A>T (p.Glu540Asp) c.804A>T (p.Glu268Asp) c.753A>T (p.Glu251Asp) c.1728A>T (p.Glu576Asp) | dbSNP |
| 3 | g.37047616_37047619dup | CA330820 | MLH1 | c.1668-2870_1668-2867dup (n.1668-2870_1668-2867dup) c.1535_1538dup (p.Val514HisfsTer3) c.1559-2870_1559-2867dup (n.1559-2870_1559-2867dup) c.1829_1832dup (p.Val612HisfsTer3) c.1106_1109dup (p.Val371HisfsTer3) c.1732-901_1732-898dup (n.1732-901_1732-898dup) c.*747_*750dup (n.*747_*750dup) c.*1661_*1664dup (n.*1661_*1664dup) c.*58_*61dup (n.*58_*61dup) c.*940_*943dup (n.*940_*943dup) c.866_869dup (p.Val291HisfsTer3) c.1685-901_1685-898dup n.863_866dup n.1211_1214dup c.*1621_*1624dup (n.*1621_*1624dup) c.1097_1100dup (p.Val368HisfsTer3) c.*1969_*1972dup (n.*1969_*1972dup) c.*1707_*1710dup (n.*1707_*1710dup) n.540_543dup c.291-2870_291-2867dup (n.291-2870_291-2867dup) c.182-2870_182-2867dup (n.182-2870_182-2867dup) c.1804_1807dup c.597_600dup c.1622_1625dup (p.Val543HisfsTer3) c.806_809dup (p.Val271HisfsTer3) c.755_758dup (p.Val254HisfsTer3) c.1730_1733dup (p.Val579HisfsTer3) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047615T>A | CA352064962 | MLH1 | c.1668-2871T>A (n.1668-2871T>A) c.1534T>A (p.Tyr512Asn) c.1559-2871T>A (n.1559-2871T>A) c.1828T>A (p.Tyr610Asn) c.1105T>A (p.Tyr369Asn) c.1732-902T>A (n.1732-902T>A) c.*746T>A (n.*746T>A) c.*1660T>A (n.*1660T>A) c.*57T>A (n.*57T>A) c.*939T>A (n.*939T>A) c.865T>A (p.Tyr289Asn) c.1685-902T>A n.862T>A n.1210T>A c.*1620T>A (n.*1620T>A) c.1096T>A (p.Tyr366Asn) c.*1968T>A (n.*1968T>A) c.*1706T>A (n.*1706T>A) n.539T>A c.291-2871T>A (n.291-2871T>A) c.182-2871T>A (n.182-2871T>A) c.1803T>A c.596T>A c.1621T>A (p.Tyr541Asn) c.805T>A (p.Tyr269Asn) c.754T>A (p.Tyr252Asn) c.1729T>A (p.Tyr577Asn) | dbSNP |
| 3 | g.37047615T>C | CA352064955 | MLH1 | c.1668-2871T>C (n.1668-2871T>C) c.1534T>C (p.Tyr512His) c.1559-2871T>C (n.1559-2871T>C) c.1828T>C (p.Tyr610His) c.1105T>C (p.Tyr369His) c.1732-902T>C (n.1732-902T>C) c.*746T>C (n.*746T>C) c.*1660T>C (n.*1660T>C) c.*57T>C (n.*57T>C) c.*939T>C (n.*939T>C) c.865T>C (p.Tyr289His) c.1685-902T>C n.862T>C n.1210T>C c.*1620T>C (n.*1620T>C) c.1096T>C (p.Tyr366His) c.*1968T>C (n.*1968T>C) c.*1706T>C (n.*1706T>C) n.539T>C c.291-2871T>C (n.291-2871T>C) c.182-2871T>C (n.182-2871T>C) c.1803T>C c.596T>C c.1621T>C (p.Tyr541His) c.805T>C (p.Tyr269His) c.754T>C (p.Tyr252His) c.1729T>C (p.Tyr577His) | dbSNP |
| 3 | g.37047615T>G | CA352064959 | MLH1 | c.1668-2871T>G (n.1668-2871T>G) c.1534T>G (p.Tyr512Asp) c.1559-2871T>G (n.1559-2871T>G) c.1828T>G (p.Tyr610Asp) c.1105T>G (p.Tyr369Asp) c.1732-902T>G (n.1732-902T>G) c.*746T>G (n.*746T>G) c.*1660T>G (n.*1660T>G) c.*57T>G (n.*57T>G) c.*939T>G (n.*939T>G) c.865T>G (p.Tyr289Asp) c.1685-902T>G n.862T>G n.1210T>G c.*1620T>G (n.*1620T>G) c.1096T>G (p.Tyr366Asp) c.*1968T>G (n.*1968T>G) c.*1706T>G (n.*1706T>G) n.539T>G c.291-2871T>G (n.291-2871T>G) c.182-2871T>G (n.182-2871T>G) c.1803T>G c.596T>G c.1621T>G (p.Tyr541Asp) c.805T>G (p.Tyr269Asp) c.754T>G (p.Tyr252Asp) c.1729T>G (p.Tyr577Asp) | |
| 3 | g.37047616A= | CA1357890208 | MLH1 | c.1668-2870A= (n.1668-2870A=) c.1535A= (p.Tyr512=) c.1559-2870A= (n.1559-2870A=) c.1829A= (p.Tyr610=) c.1106A= (p.Tyr369=) c.1732-901A= (n.1732-901A=) c.*747A= (n.*747A=) c.*1661A= (n.*1661A=) c.*58A= (n.*58A=) c.*940A= (n.*940A=) c.866A= (p.Tyr289=) c.1685-901A= n.863A= n.1211A= c.*1621A= (n.*1621A=) c.1097A= (p.Tyr366=) c.*1969A= (n.*1969A=) c.*1707A= (n.*1707A=) n.540A= c.291-2870A= (n.291-2870A=) c.182-2870A= (n.182-2870A=) c.1804A= c.597A= c.1622A= (p.Tyr541=) c.806A= (p.Tyr269=) c.755A= (p.Tyr252=) c.1730A= (p.Tyr577=) | |
| 3 | g.37047616A>C | CA352064964 | MLH1 | c.1668-2870A>C (n.1668-2870A>C) c.1535A>C (p.Tyr512Ser) c.1559-2870A>C (n.1559-2870A>C) c.1829A>C (p.Tyr610Ser) c.1106A>C (p.Tyr369Ser) c.1732-901A>C (n.1732-901A>C) c.*747A>C (n.*747A>C) c.*1661A>C (n.*1661A>C) c.*58A>C (n.*58A>C) c.*940A>C (n.*940A>C) c.866A>C (p.Tyr289Ser) c.1685-901A>C n.863A>C n.1211A>C c.*1621A>C (n.*1621A>C) c.1097A>C (p.Tyr366Ser) c.*1969A>C (n.*1969A>C) c.*1707A>C (n.*1707A>C) n.540A>C c.291-2870A>C (n.291-2870A>C) c.182-2870A>C (n.182-2870A>C) c.1804A>C c.597A>C c.1622A>C (p.Tyr541Ser) c.806A>C (p.Tyr269Ser) c.755A>C (p.Tyr252Ser) c.1730A>C (p.Tyr577Ser) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047616A>G | CA352064966 | MLH1 | c.1668-2870A>G (n.1668-2870A>G) c.1535A>G (p.Tyr512Cys) c.1559-2870A>G (n.1559-2870A>G) c.1829A>G (p.Tyr610Cys) c.1106A>G (p.Tyr369Cys) c.1732-901A>G (n.1732-901A>G) c.*747A>G (n.*747A>G) c.*1661A>G (n.*1661A>G) c.*58A>G (n.*58A>G) c.*940A>G (n.*940A>G) c.866A>G (p.Tyr289Cys) c.1685-901A>G n.863A>G n.1211A>G c.*1621A>G (n.*1621A>G) c.1097A>G (p.Tyr366Cys) c.*1969A>G (n.*1969A>G) c.*1707A>G (n.*1707A>G) n.540A>G c.291-2870A>G (n.291-2870A>G) c.182-2870A>G (n.182-2870A>G) c.1804A>G c.597A>G c.1622A>G (p.Tyr541Cys) c.806A>G (p.Tyr269Cys) c.755A>G (p.Tyr252Cys) c.1730A>G (p.Tyr577Cys) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047616A>T | CA352064969 | MLH1 | c.1668-2870A>T (n.1668-2870A>T) c.1535A>T (p.Tyr512Phe) c.1559-2870A>T (n.1559-2870A>T) c.1829A>T (p.Tyr610Phe) c.1106A>T (p.Tyr369Phe) c.1732-901A>T (n.1732-901A>T) c.*747A>T (n.*747A>T) c.*1661A>T (n.*1661A>T) c.*58A>T (n.*58A>T) c.*940A>T (n.*940A>T) c.866A>T (p.Tyr289Phe) c.1685-901A>T n.863A>T n.1211A>T c.*1621A>T (n.*1621A>T) c.1097A>T (p.Tyr366Phe) c.*1969A>T (n.*1969A>T) c.*1707A>T (n.*1707A>T) n.540A>T c.291-2870A>T (n.291-2870A>T) c.182-2870A>T (n.182-2870A>T) c.1804A>T c.597A>T c.1622A>T (p.Tyr541Phe) c.806A>T (p.Tyr269Phe) c.755A>T (p.Tyr252Phe) c.1730A>T (p.Tyr577Phe) | dbSNP |
| 3 | g.37047617_37047618del | CA2695197790 | MLH1 | c.1668-2869_1668-2868del (n.1668-2869_1668-2868del) c.1536_1537del (p.Ile513CysfsTer2) c.1559-2869_1559-2868del (n.1559-2869_1559-2868del) c.1830_1831del (p.Ile611CysfsTer2) c.1107_1108del (p.Ile370CysfsTer2) c.1732-900_1732-899del (n.1732-900_1732-899del) c.*748_*749del (n.*748_*749del) c.*1662_*1663del (n.*1662_*1663del) c.*59_*60del (n.*59_*60del) c.*941_*942del (n.*941_*942del) c.867_868del (p.Ile290CysfsTer2) c.1685-900_1685-899del n.864_865del n.1212_1213del c.*1622_*1623del (n.*1622_*1623del) c.1098_1099del (p.Ile367CysfsTer2) c.*1970_*1971del (n.*1970_*1971del) c.*1708_*1709del (n.*1708_*1709del) n.541_542del c.291-2869_291-2868del (n.291-2869_291-2868del) c.182-2869_182-2868del (n.182-2869_182-2868del) c.1805_1806del c.598_599del c.1623_1624del (p.Ile542CysfsTer2) c.807_808del (p.Ile270CysfsTer2) c.756_757del (p.Ile253CysfsTer2) c.1731_1732del (p.Ile578CysfsTer2) | ClinVar |
| 3 | g.37047617C>A | CA352064972 | MLH1 | c.1668-2869C>A (n.1668-2869C>A) c.1536C>A (p.Tyr512Ter) c.1559-2869C>A (n.1559-2869C>A) c.1830C>A (p.Tyr610Ter) c.1107C>A (p.Tyr369Ter) c.1732-900C>A (n.1732-900C>A) c.*748C>A (n.*748C>A) c.*1662C>A (n.*1662C>A) c.*59C>A (n.*59C>A) c.*941C>A (n.*941C>A) c.867C>A (p.Tyr289Ter) c.1685-900C>A n.864C>A n.1212C>A c.*1622C>A (n.*1622C>A) c.1098C>A (p.Tyr366Ter) c.*1970C>A (n.*1970C>A) c.*1708C>A (n.*1708C>A) n.541C>A c.291-2869C>A (n.291-2869C>A) c.182-2869C>A (n.182-2869C>A) c.1805C>A c.598C>A c.1623C>A (p.Tyr541Ter) c.807C>A (p.Tyr269Ter) c.756C>A (p.Tyr252Ter) c.1731C>A (p.Tyr577Ter) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047617C>G | CA352064975 | MLH1 | c.1668-2869C>G (n.1668-2869C>G) c.1536C>G (p.Tyr512Ter) c.1559-2869C>G (n.1559-2869C>G) c.1830C>G (p.Tyr610Ter) c.1107C>G (p.Tyr369Ter) c.1732-900C>G (n.1732-900C>G) c.*748C>G (n.*748C>G) c.*1662C>G (n.*1662C>G) c.*59C>G (n.*59C>G) c.*941C>G (n.*941C>G) c.867C>G (p.Tyr289Ter) c.1685-900C>G n.864C>G n.1212C>G c.*1622C>G (n.*1622C>G) c.1098C>G (p.Tyr366Ter) c.*1970C>G (n.*1970C>G) c.*1708C>G (n.*1708C>G) n.541C>G c.291-2869C>G (n.291-2869C>G) c.182-2869C>G (n.182-2869C>G) c.1805C>G c.598C>G c.1623C>G (p.Tyr541Ter) c.807C>G (p.Tyr269Ter) c.756C>G (p.Tyr252Ter) c.1731C>G (p.Tyr577Ter) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047617C>T | CA433085976 | MLH1 | c.1668-2869C>T (n.1668-2869C>T) c.1536C>T (p.Tyr512=) c.1559-2869C>T (n.1559-2869C>T) c.1830C>T (p.Tyr610=) c.1107C>T (p.Tyr369=) c.1732-900C>T (n.1732-900C>T) c.*748C>T (n.*748C>T) c.*1662C>T (n.*1662C>T) c.*59C>T (n.*59C>T) c.*941C>T (n.*941C>T) c.867C>T (p.Tyr289=) c.1685-900C>T n.864C>T n.1212C>T c.*1622C>T (n.*1622C>T) c.1098C>T (p.Tyr366=) c.*1970C>T (n.*1970C>T) c.*1708C>T (n.*1708C>T) n.541C>T c.291-2869C>T (n.291-2869C>T) c.182-2869C>T (n.182-2869C>T) c.1805C>T c.598C>T c.1623C>T (p.Tyr541=) c.807C>T (p.Tyr269=) c.756C>T (p.Tyr252=) c.1731C>T (p.Tyr577=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37047617_37047619delinsCAT | CA1357890209 | MLH1 | c.1668-2869_1668-2867delinsCAT (n.1668-2869_1668-2867delinsCAT) c.1536_1538delinsCAT (p.Tyr512=) c.1559-2869_1559-2867delinsCAT (n.1559-2869_1559-2867delinsCAT) c.1830_1832delinsCAT (p.Tyr610=) c.1107_1109delinsCAT (p.Tyr369=) c.1732-900_1732-898delinsCAT (n.1732-900_1732-898delinsCAT) c.*748_*750delinsCAT (n.*748_*750delinsCAT) c.*1662_*1664delinsCAT (n.*1662_*1664delinsCAT) c.*59_*61delinsCAT (n.*59_*61delinsCAT) c.*941_*943delinsCAT (n.*941_*943delinsCAT) c.867_869delinsCAT (p.Tyr289=) c.1685-900_1685-898delinsCAT n.864_866delinsCAT n.1212_1214delinsCAT c.*1622_*1624delinsCAT (n.*1622_*1624delinsCAT) c.1098_1100delinsCAT (p.Tyr366=) c.*1970_*1972delinsCAT (n.*1970_*1972delinsCAT) c.*1708_*1710delinsCAT (n.*1708_*1710delinsCAT) n.541_543delinsCAT c.291-2869_291-2867delinsCAT (n.291-2869_291-2867delinsCAT) c.182-2869_182-2867delinsCAT (n.182-2869_182-2867delinsCAT) c.1805_1807delinsCAT c.598_600delinsCAT c.1623_1625delinsCAT (p.Tyr541=) c.807_809delinsCAT (p.Tyr269=) c.756_758delinsCAT (p.Tyr252=) c.1731_1733delinsCAT (p.Tyr577=) | |
| 3 | g.37047618A= | CA1357890211 | MLH1 | c.1668-2868A= (n.1668-2868A=) c.1537A= (p.Ile513=) c.1559-2868A= (n.1559-2868A=) c.1831A= (p.Ile611=) c.1108A= (p.Ile370=) c.1732-899A= (n.1732-899A=) c.*749A= (n.*749A=) c.*1663A= (n.*1663A=) c.*60A= (n.*60A=) c.*942A= (n.*942A=) c.868A= (p.Ile290=) c.1685-899A= n.865A= n.1213A= c.*1623A= (n.*1623A=) c.1099A= (p.Ile367=) c.*1971A= (n.*1971A=) c.*1709A= (n.*1709A=) n.542A= c.291-2868A= (n.291-2868A=) c.182-2868A= (n.182-2868A=) c.1806A= c.599A= c.1624A= (p.Ile542=) c.808A= (p.Ile270=) c.757A= (p.Ile253=) c.1732A= (p.Ile578=) | |
| 3 | g.37047618A>C | CA352064979 | MLH1 | c.1668-2868A>C (n.1668-2868A>C) c.1537A>C (p.Ile513Leu) c.1559-2868A>C (n.1559-2868A>C) c.1831A>C (p.Ile611Leu) c.1108A>C (p.Ile370Leu) c.1732-899A>C (n.1732-899A>C) c.*749A>C (n.*749A>C) c.*1663A>C (n.*1663A>C) c.*60A>C (n.*60A>C) c.*942A>C (n.*942A>C) c.868A>C (p.Ile290Leu) c.1685-899A>C n.865A>C n.1213A>C c.*1623A>C (n.*1623A>C) c.1099A>C (p.Ile367Leu) c.*1971A>C (n.*1971A>C) c.*1709A>C (n.*1709A>C) n.542A>C c.291-2868A>C (n.291-2868A>C) c.182-2868A>C (n.182-2868A>C) c.1806A>C c.599A>C c.1624A>C (p.Ile542Leu) c.808A>C (p.Ile270Leu) c.757A>C (p.Ile253Leu) c.1732A>C (p.Ile578Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37047618A>G | CA352064982 | MLH1 | c.1668-2868A>G (n.1668-2868A>G) c.1537A>G (p.Ile513Val) c.1559-2868A>G (n.1559-2868A>G) c.1831A>G (p.Ile611Val) c.1108A>G (p.Ile370Val) c.1732-899A>G (n.1732-899A>G) c.*749A>G (n.*749A>G) c.*1663A>G (n.*1663A>G) c.*60A>G (n.*60A>G) c.*942A>G (n.*942A>G) c.868A>G (p.Ile290Val) c.1685-899A>G n.865A>G n.1213A>G c.*1623A>G (n.*1623A>G) c.1099A>G (p.Ile367Val) c.*1971A>G (n.*1971A>G) c.*1709A>G (n.*1709A>G) n.542A>G c.291-2868A>G (n.291-2868A>G) c.182-2868A>G (n.182-2868A>G) c.1806A>G c.599A>G c.1624A>G (p.Ile542Val) c.808A>G (p.Ile270Val) c.757A>G (p.Ile253Val) c.1732A>G (p.Ile578Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37047618A>T | CA352064985 | MLH1 | c.1668-2868A>T (n.1668-2868A>T) c.1537A>T (p.Ile513Phe) c.1559-2868A>T (n.1559-2868A>T) c.1831A>T (p.Ile611Phe) c.1108A>T (p.Ile370Phe) c.1732-899A>T (n.1732-899A>T) c.*749A>T (n.*749A>T) c.*1663A>T (n.*1663A>T) c.*60A>T (n.*60A>T) c.*942A>T (n.*942A>T) c.868A>T (p.Ile290Phe) c.1685-899A>T n.865A>T n.1213A>T c.*1623A>T (n.*1623A>T) c.1099A>T (p.Ile367Phe) c.*1971A>T (n.*1971A>T) c.*1709A>T (n.*1709A>T) n.542A>T c.291-2868A>T (n.291-2868A>T) c.182-2868A>T (n.182-2868A>T) c.1806A>T c.599A>T c.1624A>T (p.Ile542Phe) c.808A>T (p.Ile270Phe) c.757A>T (p.Ile253Phe) c.1732A>T (p.Ile578Phe) | dbSNP |
| 3 | g.37047618_37047619del | CA007032 | MLH1 | c.1668-2868_1668-2867del (n.1668-2868_1668-2867del) c.1537_1538del (p.Ile513CysfsTer2) c.1559-2868_1559-2867del (n.1559-2868_1559-2867del) c.1831_1832del (p.Ile611CysfsTer2) c.1108_1109del (p.Ile370CysfsTer2) c.1732-899_1732-898del (n.1732-899_1732-898del) c.*749_*750del (n.*749_*750del) c.*1663_*1664del (n.*1663_*1664del) c.*60_*61del (n.*60_*61del) c.*942_*943del (n.*942_*943del) c.868_869del (p.Ile290CysfsTer2) c.1685-899_1685-898del n.865_866del n.1213_1214del c.*1623_*1624del (n.*1623_*1624del) c.1099_1100del (p.Ile367CysfsTer2) c.*1971_*1972del (n.*1971_*1972del) c.*1709_*1710del (n.*1709_*1710del) n.542_543del c.291-2868_291-2867del (n.291-2868_291-2867del) c.182-2868_182-2867del (n.182-2868_182-2867del) c.1806_1807del c.599_600del c.1624_1625del (p.Ile542CysfsTer2) c.808_809del (p.Ile270CysfsTer2) c.757_758del (p.Ile253CysfsTer2) c.1732_1733del (p.Ile578CysfsTer2) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047618_37047621delinsATTG | CA1357890210 | MLH1 | c.1668-2868_1668-2865delinsATTG (n.1668-2868_1668-2865delinsATTG) c.1537_1540delinsATTG (p.Ile513=) c.1559-2868_1559-2865delinsATTG (n.1559-2868_1559-2865delinsATTG) c.1831_1834delinsATTG (p.Ile611=) c.1108_1111delinsATTG (p.Ile370=) c.1732-899_1732-896delinsATTG (n.1732-899_1732-896delinsATTG) c.*749_*752delinsATTG (n.*749_*752delinsATTG) c.*1663_*1666delinsATTG (n.*1663_*1666delinsATTG) c.*60_*63delinsATTG (n.*60_*63delinsATTG) c.*942_*945delinsATTG (n.*942_*945delinsATTG) c.868_871delinsATTG (p.Ile290=) c.1685-899_1685-896delinsATTG n.865_868delinsATTG n.1213_1216delinsATTG c.*1623_*1626delinsATTG (n.*1623_*1626delinsATTG) c.1099_1102delinsATTG (p.Ile367=) c.*1971_*1974delinsATTG (n.*1971_*1974delinsATTG) c.*1709_*1712delinsATTG (n.*1709_*1712delinsATTG) n.542_545delinsATTG c.291-2868_291-2865delinsATTG (n.291-2868_291-2865delinsATTG) c.182-2868_182-2865delinsATTG (n.182-2868_182-2865delinsATTG) c.1806_1809delinsATTG c.599_602delinsATTG c.1624_1627delinsATTG (p.Ile542=) c.808_811delinsATTG (p.Ile270=) c.757_760delinsATTG (p.Ile253=) c.1732_1735delinsATTG (p.Ile578=) | |
| 3 | g.37047619_37047625dup | CA2580069522 | MLH1 | c.1668-2867_1668-2861dup (n.1668-2867_1668-2861dup) c.1538_1544dup (p.Glu515AspfsTer3) c.1559-2867_1559-2861dup (n.1559-2867_1559-2861dup) c.1832_1838dup (p.Glu613AspfsTer3) c.1109_1115dup (p.Glu372AspfsTer3) c.1732-898_1732-892dup (n.1732-898_1732-892dup) c.*750_*756dup (n.*750_*756dup) c.*1664_*1670dup (n.*1664_*1670dup) c.*61_*67dup (n.*61_*67dup) c.*943_*949dup (n.*943_*949dup) c.869_875dup (p.Glu292AspfsTer3) c.1685-898_1685-892dup n.866_872dup n.1214_1220dup c.*1624_*1630dup (n.*1624_*1630dup) c.1100_1106dup (p.Glu369AspfsTer3) c.*1972_*1978dup (n.*1972_*1978dup) c.*1710_*1716dup (n.*1710_*1716dup) n.543_549dup c.291-2867_291-2861dup (n.291-2867_291-2861dup) c.182-2867_182-2861dup (n.182-2867_182-2861dup) c.1807_1813dup c.600_606dup c.1625_1631dup (p.Glu544AspfsTer3) c.809_815dup (p.Glu272AspfsTer3) c.758_764dup (p.Glu255AspfsTer3) c.1733_1739dup (p.Glu580AspfsTer3) | ClinVar |
| 3 | g.37047619T>A | CA352064996 | MLH1 | c.1668-2867T>A (n.1668-2867T>A) c.1538T>A (p.Ile513Asn) c.1559-2867T>A (n.1559-2867T>A) c.1832T>A (p.Ile611Asn) c.1109T>A (p.Ile370Asn) c.1732-898T>A (n.1732-898T>A) c.*750T>A (n.*750T>A) c.*1664T>A (n.*1664T>A) c.*61T>A (n.*61T>A) c.*943T>A (n.*943T>A) c.869T>A (p.Ile290Asn) c.1685-898T>A n.866T>A n.1214T>A c.*1624T>A (n.*1624T>A) c.1100T>A (p.Ile367Asn) c.*1972T>A (n.*1972T>A) c.*1710T>A (n.*1710T>A) n.543T>A c.291-2867T>A (n.291-2867T>A) c.182-2867T>A (n.182-2867T>A) c.1807T>A c.600T>A c.1625T>A (p.Ile542Asn) c.809T>A (p.Ile270Asn) c.758T>A (p.Ile253Asn) c.1733T>A (p.Ile578Asn) | dbSNP |
| 3 | g.37047619T>C | CA031000 | MLH1 | c.1668-2867T>C (n.1668-2867T>C) c.1538T>C (p.Ile513Thr) c.1559-2867T>C (n.1559-2867T>C) c.1832T>C (p.Ile611Thr) c.1109T>C (p.Ile370Thr) c.1732-898T>C (n.1732-898T>C) c.*750T>C (n.*750T>C) c.*1664T>C (n.*1664T>C) c.*61T>C (n.*61T>C) c.*943T>C (n.*943T>C) c.869T>C (p.Ile290Thr) c.1685-898T>C n.866T>C n.1214T>C c.*1624T>C (n.*1624T>C) c.1100T>C (p.Ile367Thr) c.*1972T>C (n.*1972T>C) c.*1710T>C (n.*1710T>C) n.543T>C c.291-2867T>C (n.291-2867T>C) c.182-2867T>C (n.182-2867T>C) c.1807T>C c.600T>C c.1625T>C (p.Ile542Thr) c.809T>C (p.Ile270Thr) c.758T>C (p.Ile253Thr) c.1733T>C (p.Ile578Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37047619T>G | CA352064998 | MLH1 | c.1668-2867T>G (n.1668-2867T>G) c.1538T>G (p.Ile513Ser) c.1559-2867T>G (n.1559-2867T>G) c.1832T>G (p.Ile611Ser) c.1109T>G (p.Ile370Ser) c.1732-898T>G (n.1732-898T>G) c.*750T>G (n.*750T>G) c.*1664T>G (n.*1664T>G) c.*61T>G (n.*61T>G) c.*943T>G (n.*943T>G) c.869T>G (p.Ile290Ser) c.1685-898T>G n.866T>G n.1214T>G c.*1624T>G (n.*1624T>G) c.1100T>G (p.Ile367Ser) c.*1972T>G (n.*1972T>G) c.*1710T>G (n.*1710T>G) n.543T>G c.291-2867T>G (n.291-2867T>G) c.182-2867T>G (n.182-2867T>G) c.1807T>G c.600T>G c.1625T>G (p.Ile542Ser) c.809T>G (p.Ile270Ser) c.758T>G (p.Ile253Ser) c.1733T>G (p.Ile578Ser) | dbSNP |
| 3 | g.37047619T= | CA1357890212 | MLH1 | c.1668-2867T= (n.1668-2867T=) c.1538T= (p.Ile513=) c.1559-2867T= (n.1559-2867T=) c.1832T= (p.Ile611=) c.1109T= (p.Ile370=) c.1732-898T= (n.1732-898T=) c.*750T= (n.*750T=) c.*1664T= (n.*1664T=) c.*61T= (n.*61T=) c.*943T= (n.*943T=) c.869T= (p.Ile290=) c.1685-898T= n.866T= n.1214T= c.*1624T= (n.*1624T=) c.1100T= (p.Ile367=) c.*1972T= (n.*1972T=) c.*1710T= (n.*1710T=) n.543T= c.291-2867T= (n.291-2867T=) c.182-2867T= (n.182-2867T=) c.1807T= c.600T= c.1625T= (p.Ile542=) c.809T= (p.Ile270=) c.758T= (p.Ile253=) c.1733T= (p.Ile578=) | |
| 3 | g.37047620dup | CA2586971975 | MLH1 | c.1668-2866dup (n.1668-2866dup) c.1539dup (p.Val514CysfsTer2) c.1559-2866dup (n.1559-2866dup) c.1833dup (p.Val612CysfsTer2) c.1110dup (p.Val371CysfsTer2) c.1732-897dup (n.1732-897dup) c.*751dup (n.*751dup) c.*1665dup (n.*1665dup) c.*62dup (n.*62dup) c.*944dup (n.*944dup) c.870dup (p.Val291CysfsTer2) c.1685-897dup n.867dup n.1215dup c.*1625dup (n.*1625dup) c.1101dup (p.Val368CysfsTer2) c.*1973dup (n.*1973dup) c.*1711dup (n.*1711dup) n.544dup c.291-2866dup (n.291-2866dup) c.182-2866dup (n.182-2866dup) c.1808dup c.601dup c.1626dup (p.Val543CysfsTer2) c.810dup (p.Val271CysfsTer2) c.759dup (p.Val254CysfsTer2) c.1734dup (p.Val579CysfsTer2) | |
| 3 | g.37047622_37047624del | CA007071 | MLH1 | c.1668-2864_1668-2862del (n.1668-2864_1668-2862del) c.1541_1543del (p.Val514del) c.1559-2864_1559-2862del (n.1559-2864_1559-2862del) c.1835_1837del (p.Val612del) c.1112_1114del (p.Val371del) c.1732-895_1732-893del (n.1732-895_1732-893del) c.*753_*755del (n.*753_*755del) c.*1667_*1669del (n.*1667_*1669del) c.*64_*66del (n.*64_*66del) c.*946_*948del (n.*946_*948del) c.872_874del (p.Val291del) c.1685-895_1685-893del n.869_871del n.1217_1219del c.*1627_*1629del (n.*1627_*1629del) c.1103_1105del (p.Val368del) c.*1975_*1977del (n.*1975_*1977del) c.*1713_*1715del (n.*1713_*1715del) n.546_548del c.291-2864_291-2862del (n.291-2864_291-2862del) c.182-2864_182-2862del (n.182-2864_182-2862del) c.1810_1812del c.603_605del c.1628_1630del (p.Val543del) c.812_814del (p.Val271del) c.761_763del (p.Val254del) c.1736_1738del (p.Val579del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047620T>A | CA433085980 | MLH1 | c.1668-2866T>A (n.1668-2866T>A) c.1539T>A (p.Ile513=) c.1559-2866T>A (n.1559-2866T>A) c.1833T>A (p.Ile611=) c.1110T>A (p.Ile370=) c.1732-897T>A (n.1732-897T>A) c.*751T>A (n.*751T>A) c.*1665T>A (n.*1665T>A) c.*62T>A (n.*62T>A) c.*944T>A (n.*944T>A) c.870T>A (p.Ile290=) c.1685-897T>A n.867T>A n.1215T>A c.*1625T>A (n.*1625T>A) c.1101T>A (p.Ile367=) c.*1973T>A (n.*1973T>A) c.*1711T>A (n.*1711T>A) n.544T>A c.291-2866T>A (n.291-2866T>A) c.182-2866T>A (n.182-2866T>A) c.1808T>A c.601T>A c.1626T>A (p.Ile542=) c.810T>A (p.Ile270=) c.759T>A (p.Ile253=) c.1734T>A (p.Ile578=) | dbSNP |
| 3 | g.37047620T>C | CA433085981 | MLH1 | c.1668-2866T>C (n.1668-2866T>C) c.1539T>C (p.Ile513=) c.1559-2866T>C (n.1559-2866T>C) c.1833T>C (p.Ile611=) c.1110T>C (p.Ile370=) c.1732-897T>C (n.1732-897T>C) c.*751T>C (n.*751T>C) c.*1665T>C (n.*1665T>C) c.*62T>C (n.*62T>C) c.*944T>C (n.*944T>C) c.870T>C (p.Ile290=) c.1685-897T>C n.867T>C n.1215T>C c.*1625T>C (n.*1625T>C) c.1101T>C (p.Ile367=) c.*1973T>C (n.*1973T>C) c.*1711T>C (n.*1711T>C) n.544T>C c.291-2866T>C (n.291-2866T>C) c.182-2866T>C (n.182-2866T>C) c.1808T>C c.601T>C c.1626T>C (p.Ile542=) c.810T>C (p.Ile270=) c.759T>C (p.Ile253=) c.1734T>C (p.Ile578=) | |
| 3 | g.37047620T>G | CA352065001 | MLH1 | c.1668-2866T>G (n.1668-2866T>G) c.1539T>G (p.Ile513Met) c.1559-2866T>G (n.1559-2866T>G) c.1833T>G (p.Ile611Met) c.1110T>G (p.Ile370Met) c.1732-897T>G (n.1732-897T>G) c.*751T>G (n.*751T>G) c.*1665T>G (n.*1665T>G) c.*62T>G (n.*62T>G) c.*944T>G (n.*944T>G) c.870T>G (p.Ile290Met) c.1685-897T>G n.867T>G n.1215T>G c.*1625T>G (n.*1625T>G) c.1101T>G (p.Ile367Met) c.*1973T>G (n.*1973T>G) c.*1711T>G (n.*1711T>G) n.544T>G c.291-2866T>G (n.291-2866T>G) c.182-2866T>G (n.182-2866T>G) c.1808T>G c.601T>G c.1626T>G (p.Ile542Met) c.810T>G (p.Ile270Met) c.759T>G (p.Ile253Met) c.1734T>G (p.Ile578Met) | |
| 3 | g.37047620_37047634delinsTGTTGAGTTTCTGAA | CA1357890213 | MLH1 | c.1668-2866_1668-2852delinsTGTTGAGTTTCTGAA (n.1668-2866_1668-2852delinsTGTTGAGTTTCTGAA) c.1539_1553delinsTGTTGAGTTTCTGAA (p.Ile513=) c.1559-2866_1559-2852delinsTGTTGAGTTTCTGAA (n.1559-2866_1559-2852delinsTGTTGAGTTTCTGAA) c.1833_1847delinsTGTTGAGTTTCTGAA (p.Ile611=) c.1110_1124delinsTGTTGAGTTTCTGAA (p.Ile370=) c.1732-897_1732-883delinsTGTTGAGTTTCTGAA (n.1732-897_1732-883delinsTGTTGAGTTTCTGAA) c.*751_*765delinsTGTTGAGTTTCTGAA (n.*751_*765delinsTGTTGAGTTTCTGAA) c.*1665_*1679delinsTGTTGAGTTTCTGAA (n.*1665_*1679delinsTGTTGAGTTTCTGAA) c.*62_*76delinsTGTTGAGTTTCTGAA (n.*62_*76delinsTGTTGAGTTTCTGAA) c.*944_*958delinsTGTTGAGTTTCTGAA (n.*944_*958delinsTGTTGAGTTTCTGAA) c.870_884delinsTGTTGAGTTTCTGAA (p.Ile290=) c.1685-897_1685-883delinsTGTTGAGTTTCTGAA n.867_881delinsTGTTGAGTTTCTGAA n.1215_1229delinsTGTTGAGTTTCTGAA c.*1625_*1639delinsTGTTGAGTTTCTGAA (n.*1625_*1639delinsTGTTGAGTTTCTGAA) c.1101_1115delinsTGTTGAGTTTCTGAA (p.Ile367=) c.*1973_*1987delinsTGTTGAGTTTCTGAA (n.*1973_*1987delinsTGTTGAGTTTCTGAA) c.*1711_*1725delinsTGTTGAGTTTCTGAA (n.*1711_*1725delinsTGTTGAGTTTCTGAA) n.544_558delinsTGTTGAGTTTCTGAA c.291-2866_291-2852delinsTGTTGAGTTTCTGAA (n.291-2866_291-2852delinsTGTTGAGTTTCTGAA) c.182-2866_182-2852delinsTGTTGAGTTTCTGAA (n.182-2866_182-2852delinsTGTTGAGTTTCTGAA) c.1808_1822delinsTGTTGAGTTTCTGAA c.601_615delinsTGTTGAGTTTCTGAA c.1626_1640delinsTGTTGAGTTTCTGAA (p.Ile542=) c.810_824delinsTGTTGAGTTTCTGAA (p.Ile270=) c.759_773delinsTGTTGAGTTTCTGAA (p.Ile253=) c.1734_1748delinsTGTTGAGTTTCTGAA (p.Ile578=) | |
| 3 | g.37047621G>A | CA007063 | MLH1 | c.1668-2865G>A (n.1668-2865G>A) c.1540G>A (p.Val514Ile) c.1559-2865G>A (n.1559-2865G>A) c.1834G>A (p.Val612Ile) c.1111G>A (p.Val371Ile) c.1732-896G>A (n.1732-896G>A) c.*752G>A (n.*752G>A) c.*1666G>A (n.*1666G>A) c.*63G>A (n.*63G>A) c.*945G>A (n.*945G>A) c.871G>A (p.Val291Ile) c.1685-896G>A n.868G>A n.1216G>A c.*1626G>A (n.*1626G>A) c.1102G>A (p.Val368Ile) c.*1974G>A (n.*1974G>A) c.*1712G>A (n.*1712G>A) n.545G>A c.291-2865G>A (n.291-2865G>A) c.182-2865G>A (n.182-2865G>A) c.1809G>A c.602G>A c.1627G>A (p.Val543Ile) c.811G>A (p.Val271Ile) c.760G>A (p.Val254Ile) c.1735G>A (p.Val579Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37047621G>C | CA352065013 | MLH1 | c.1668-2865G>C (n.1668-2865G>C) c.1540G>C (p.Val514Leu) c.1559-2865G>C (n.1559-2865G>C) c.1834G>C (p.Val612Leu) c.1111G>C (p.Val371Leu) c.1732-896G>C (n.1732-896G>C) c.*752G>C (n.*752G>C) c.*1666G>C (n.*1666G>C) c.*63G>C (n.*63G>C) c.*945G>C (n.*945G>C) c.871G>C (p.Val291Leu) c.1685-896G>C n.868G>C n.1216G>C c.*1626G>C (n.*1626G>C) c.1102G>C (p.Val368Leu) c.*1974G>C (n.*1974G>C) c.*1712G>C (n.*1712G>C) n.545G>C c.291-2865G>C (n.291-2865G>C) c.182-2865G>C (n.182-2865G>C) c.1809G>C c.602G>C c.1627G>C (p.Val543Leu) c.811G>C (p.Val271Leu) c.760G>C (p.Val254Leu) c.1735G>C (p.Val579Leu) | dbSNP |
| 3 | g.37047621G= | CA1357890214 | MLH1 | c.1668-2865G= (n.1668-2865G=) c.1540G= (p.Val514=) c.1559-2865G= (n.1559-2865G=) c.1834G= (p.Val612=) c.1111G= (p.Val371=) c.1732-896G= (n.1732-896G=) c.*752G= (n.*752G=) c.*1666G= (n.*1666G=) c.*63G= (n.*63G=) c.*945G= (n.*945G=) c.871G= (p.Val291=) c.1685-896G= n.868G= n.1216G= c.*1626G= (n.*1626G=) c.1102G= (p.Val368=) c.*1974G= (n.*1974G=) c.*1712G= (n.*1712G=) n.545G= c.291-2865G= (n.291-2865G=) c.182-2865G= (n.182-2865G=) c.1809G= c.602G= c.1627G= (p.Val543=) c.811G= (p.Val271=) c.760G= (p.Val254=) c.1735G= (p.Val579=) | |
| 3 | g.37047621G>T | CA352065006 | MLH1 | c.1668-2865G>T (n.1668-2865G>T) c.1540G>T (p.Val514Phe) c.1559-2865G>T (n.1559-2865G>T) c.1834G>T (p.Val612Phe) c.1111G>T (p.Val371Phe) c.1732-896G>T (n.1732-896G>T) c.*752G>T (n.*752G>T) c.*1666G>T (n.*1666G>T) c.*63G>T (n.*63G>T) c.*945G>T (n.*945G>T) c.871G>T (p.Val291Phe) c.1685-896G>T n.868G>T n.1216G>T c.*1626G>T (n.*1626G>T) c.1102G>T (p.Val368Phe) c.*1974G>T (n.*1974G>T) c.*1712G>T (n.*1712G>T) n.545G>T c.291-2865G>T (n.291-2865G>T) c.182-2865G>T (n.182-2865G>T) c.1809G>T c.602G>T c.1627G>T (p.Val543Phe) c.811G>T (p.Val271Phe) c.760G>T (p.Val254Phe) c.1735G>T (p.Val579Phe) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37047621_37047624delinsT | CA2586971976 | MLH1 | c.1668-2865_1668-2862delinsT (n.1668-2865_1668-2862delinsT) c.1540_1543delinsT (p.Val514Ter) c.1559-2865_1559-2862delinsT (n.1559-2865_1559-2862delinsT) c.1834_1837delinsT (p.Val612Ter) c.1111_1114delinsT (p.Val371Ter) c.1732-896_1732-893delinsT (n.1732-896_1732-893delinsT) c.*752_*755delinsT (n.*752_*755delinsT) c.*1666_*1669delinsT (n.*1666_*1669delinsT) c.*63_*66delinsT (n.*63_*66delinsT) c.*945_*948delinsT (n.*945_*948delinsT) c.871_874delinsT (p.Val291Ter) c.1685-896_1685-893delinsT n.868_871delinsT n.1216_1219delinsT c.*1626_*1629delinsT (n.*1626_*1629delinsT) c.1102_1105delinsT (p.Val368Ter) c.*1974_*1977delinsT (n.*1974_*1977delinsT) c.*1712_*1715delinsT (n.*1712_*1715delinsT) n.545_548delinsT c.291-2865_291-2862delinsT (n.291-2865_291-2862delinsT) c.182-2865_182-2862delinsT (n.182-2865_182-2862delinsT) c.1809_1812delinsT c.602_605delinsT c.1627_1630delinsT (p.Val543Ter) c.811_814delinsT (p.Val271Ter) c.760_763delinsT (p.Val254Ter) c.1735_1738delinsT (p.Val579Ter) | |
| 3 | g.37047621_37047634delinsT | CA279720 | MLH1 | c.1668-2865_1668-2852delinsT (n.1668-2865_1668-2852delinsT) c.1540_1553delinsT (p.Val514Ter) c.1559-2865_1559-2852delinsT (n.1559-2865_1559-2852delinsT) c.1834_1847delinsT (p.Val612Ter) c.1111_1124delinsT (p.Val371Ter) c.1732-896_1732-883delinsT (n.1732-896_1732-883delinsT) c.*752_*765delinsT (n.*752_*765delinsT) c.*1666_*1679delinsT (n.*1666_*1679delinsT) c.*63_*76delinsT (n.*63_*76delinsT) c.*945_*958delinsT (n.*945_*958delinsT) c.871_884delinsT (p.Val291Ter) c.1685-896_1685-883delinsT n.868_881delinsT n.1216_1229delinsT c.*1626_*1639delinsT (n.*1626_*1639delinsT) c.1102_1115delinsT (p.Val368Ter) c.*1974_*1987delinsT (n.*1974_*1987delinsT) c.*1712_*1725delinsT (n.*1712_*1725delinsT) n.545_558delinsT c.291-2865_291-2852delinsT (n.291-2865_291-2852delinsT) c.182-2865_182-2852delinsT (n.182-2865_182-2852delinsT) c.1809_1822delinsT c.602_615delinsT c.1627_1640delinsT (p.Val543Ter) c.811_824delinsT (p.Val271Ter) c.760_773delinsT (p.Val254Ter) c.1735_1748delinsT (p.Val579Ter) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047622T>A | CA352065016 | MLH1 | c.1668-2864T>A (n.1668-2864T>A) c.1541T>A (p.Val514Asp) c.1559-2864T>A (n.1559-2864T>A) c.1835T>A (p.Val612Asp) c.1112T>A (p.Val371Asp) c.1732-895T>A (n.1732-895T>A) c.*753T>A (n.*753T>A) c.*1667T>A (n.*1667T>A) c.*64T>A (n.*64T>A) c.*946T>A (n.*946T>A) c.872T>A (p.Val291Asp) c.1685-895T>A n.869T>A n.1217T>A c.*1627T>A (n.*1627T>A) c.1103T>A (p.Val368Asp) c.*1975T>A (n.*1975T>A) c.*1713T>A (n.*1713T>A) n.546T>A c.291-2864T>A (n.291-2864T>A) c.182-2864T>A (n.182-2864T>A) c.1810T>A c.603T>A c.1628T>A (p.Val543Asp) c.812T>A (p.Val271Asp) c.761T>A (p.Val254Asp) c.1736T>A (p.Val579Asp) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047622T>C | CA352065019 | MLH1 | c.1668-2864T>C (n.1668-2864T>C) c.1541T>C (p.Val514Ala) c.1559-2864T>C (n.1559-2864T>C) c.1835T>C (p.Val612Ala) c.1112T>C (p.Val371Ala) c.1732-895T>C (n.1732-895T>C) c.*753T>C (n.*753T>C) c.*1667T>C (n.*1667T>C) c.*64T>C (n.*64T>C) c.*946T>C (n.*946T>C) c.872T>C (p.Val291Ala) c.1685-895T>C n.869T>C n.1217T>C c.*1627T>C (n.*1627T>C) c.1103T>C (p.Val368Ala) c.*1975T>C (n.*1975T>C) c.*1713T>C (n.*1713T>C) n.546T>C c.291-2864T>C (n.291-2864T>C) c.182-2864T>C (n.182-2864T>C) c.1810T>C c.603T>C c.1628T>C (p.Val543Ala) c.812T>C (p.Val271Ala) c.761T>C (p.Val254Ala) c.1736T>C (p.Val579Ala) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047622T>G | CA352065021 | MLH1 | c.1668-2864T>G (n.1668-2864T>G) c.1541T>G (p.Val514Gly) c.1559-2864T>G (n.1559-2864T>G) c.1835T>G (p.Val612Gly) c.1112T>G (p.Val371Gly) c.1732-895T>G (n.1732-895T>G) c.*753T>G (n.*753T>G) c.*1667T>G (n.*1667T>G) c.*64T>G (n.*64T>G) c.*946T>G (n.*946T>G) c.872T>G (p.Val291Gly) c.1685-895T>G n.869T>G n.1217T>G c.*1627T>G (n.*1627T>G) c.1103T>G (p.Val368Gly) c.*1975T>G (n.*1975T>G) c.*1713T>G (n.*1713T>G) n.546T>G c.291-2864T>G (n.291-2864T>G) c.182-2864T>G (n.182-2864T>G) c.1810T>G c.603T>G c.1628T>G (p.Val543Gly) c.812T>G (p.Val271Gly) c.761T>G (p.Val254Gly) c.1736T>G (p.Val579Gly) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047622T= | CA1357890215 | MLH1 | c.1668-2864T= (n.1668-2864T=) c.1541T= (p.Val514=) c.1559-2864T= (n.1559-2864T=) c.1835T= (p.Val612=) c.1112T= (p.Val371=) c.1732-895T= (n.1732-895T=) c.*753T= (n.*753T=) c.*1667T= (n.*1667T=) c.*64T= (n.*64T=) c.*946T= (n.*946T=) c.872T= (p.Val291=) c.1685-895T= n.869T= n.1217T= c.*1627T= (n.*1627T=) c.1103T= (p.Val368=) c.*1975T= (n.*1975T=) c.*1713T= (n.*1713T=) n.546T= c.291-2864T= (n.291-2864T=) c.182-2864T= (n.182-2864T=) c.1810T= c.603T= c.1628T= (p.Val543=) c.812T= (p.Val271=) c.761T= (p.Val254=) c.1736T= (p.Val579=) | |
| 3 | g.37047623del | CA2586971977 | MLH1 | c.1668-2863del (n.1668-2863del) c.1542del (p.Glu515SerfsTer3) c.1559-2863del (n.1559-2863del) c.1836del (p.Glu613SerfsTer3) c.1113del (p.Glu372SerfsTer3) c.1732-894del (n.1732-894del) c.*754del (n.*754del) c.*1668del (n.*1668del) c.*65del (n.*65del) c.*947del (n.*947del) c.873del (p.Glu292SerfsTer3) c.1685-894del n.870del n.1218del c.*1628del (n.*1628del) c.1104del (p.Glu369SerfsTer3) c.*1976del (n.*1976del) c.*1714del (n.*1714del) n.547del c.291-2863del (n.291-2863del) c.182-2863del (n.182-2863del) c.1811del c.604del c.1629del (p.Glu544SerfsTer3) c.813del (p.Glu272SerfsTer3) c.762del (p.Glu255SerfsTer3) c.1737del (p.Glu580SerfsTer3) | |
| 3 | g.37047622_37047624delinsGTT | CA72810236 | MLH1 | c.1668-2864_1668-2862delinsGTT (n.1668-2864_1668-2862delinsGTT) c.1541_1543delinsGTT (p.Val514GlyfsTer2) c.1559-2864_1559-2862delinsGTT (n.1559-2864_1559-2862delinsGTT) c.1835_1837delinsGTT (p.Val612GlyfsTer2) c.1112_1114delinsGTT (p.Val371GlyfsTer2) c.1732-895_1732-893delinsGTT (n.1732-895_1732-893delinsGTT) c.*753_*755delinsGTT (n.*753_*755delinsGTT) c.*1667_*1669delinsGTT (n.*1667_*1669delinsGTT) c.*64_*66delinsGTT (n.*64_*66delinsGTT) c.*946_*948delinsGTT (n.*946_*948delinsGTT) c.872_874delinsGTT (p.Val291GlyfsTer2) c.1685-895_1685-893delinsGTT n.869_871delinsGTT n.1217_1219delinsGTT c.*1627_*1629delinsGTT (n.*1627_*1629delinsGTT) c.1103_1105delinsGTT (p.Val368GlyfsTer2) c.*1975_*1977delinsGTT (n.*1975_*1977delinsGTT) c.*1713_*1715delinsGTT (n.*1713_*1715delinsGTT) n.546_548delinsGTT c.291-2864_291-2862delinsGTT (n.291-2864_291-2862delinsGTT) c.182-2864_182-2862delinsGTT (n.182-2864_182-2862delinsGTT) c.1810_1812delinsGTT c.603_605delinsGTT c.1628_1630delinsGTT (p.Val543GlyfsTer2) c.812_814delinsGTT (p.Val271GlyfsTer2) c.761_763delinsGTT (p.Val254GlyfsTer2) c.1736_1738delinsGTT (p.Val579GlyfsTer2) | |
| 3 | g.37047623T>A | CA433085985 | MLH1 | c.1668-2863T>A (n.1668-2863T>A) c.1542T>A (p.Val514=) c.1559-2863T>A (n.1559-2863T>A) c.1836T>A (p.Val612=) c.1113T>A (p.Val371=) c.1732-894T>A (n.1732-894T>A) c.*754T>A (n.*754T>A) c.*1668T>A (n.*1668T>A) c.*65T>A (n.*65T>A) c.*947T>A (n.*947T>A) c.873T>A (p.Val291=) c.1685-894T>A n.870T>A n.1218T>A c.*1628T>A (n.*1628T>A) c.1104T>A (p.Val368=) c.*1976T>A (n.*1976T>A) c.*1714T>A (n.*1714T>A) n.547T>A c.291-2863T>A (n.291-2863T>A) c.182-2863T>A (n.182-2863T>A) c.1811T>A c.604T>A c.1629T>A (p.Val543=) c.813T>A (p.Val271=) c.762T>A (p.Val254=) c.1737T>A (p.Val579=) | dbSNP |
| 3 | g.37047623T>C | CA433085986 | MLH1 | c.1668-2863T>C (n.1668-2863T>C) c.1542T>C (p.Val514=) c.1559-2863T>C (n.1559-2863T>C) c.1836T>C (p.Val612=) c.1113T>C (p.Val371=) c.1732-894T>C (n.1732-894T>C) c.*754T>C (n.*754T>C) c.*1668T>C (n.*1668T>C) c.*65T>C (n.*65T>C) c.*947T>C (n.*947T>C) c.873T>C (p.Val291=) c.1685-894T>C n.870T>C n.1218T>C c.*1628T>C (n.*1628T>C) c.1104T>C (p.Val368=) c.*1976T>C (n.*1976T>C) c.*1714T>C (n.*1714T>C) n.547T>C c.291-2863T>C (n.291-2863T>C) c.182-2863T>C (n.182-2863T>C) c.1811T>C c.604T>C c.1629T>C (p.Val543=) c.813T>C (p.Val271=) c.762T>C (p.Val254=) c.1737T>C (p.Val579=) | |
| 3 | g.37047623T>G | CA433085987 | MLH1 | c.1668-2863T>G (n.1668-2863T>G) c.1542T>G (p.Val514=) c.1559-2863T>G (n.1559-2863T>G) c.1836T>G (p.Val612=) c.1113T>G (p.Val371=) c.1732-894T>G (n.1732-894T>G) c.*754T>G (n.*754T>G) c.*1668T>G (n.*1668T>G) c.*65T>G (n.*65T>G) c.*947T>G (n.*947T>G) c.873T>G (p.Val291=) c.1685-894T>G n.870T>G n.1218T>G c.*1628T>G (n.*1628T>G) c.1104T>G (p.Val368=) c.*1976T>G (n.*1976T>G) c.*1714T>G (n.*1714T>G) n.547T>G c.291-2863T>G (n.291-2863T>G) c.182-2863T>G (n.182-2863T>G) c.1811T>G c.604T>G c.1629T>G (p.Val543=) c.813T>G (p.Val271=) c.762T>G (p.Val254=) c.1737T>G (p.Val579=) | |
| 3 | g.37047624_37047627del | CA2580069525 | MLH1 | c.1668-2862_1668-2859del (n.1668-2862_1668-2859del) c.1543_1546del (p.Glu515PhefsTer2) c.1559-2862_1559-2859del (n.1559-2862_1559-2859del) c.1837_1840del (p.Glu613PhefsTer2) c.1114_1117del (p.Glu372PhefsTer2) c.1732-893_1732-890del (n.1732-893_1732-890del) c.*755_*758del (n.*755_*758del) c.*1669_*1672del (n.*1669_*1672del) c.*66_*69del (n.*66_*69del) c.*948_*951del (n.*948_*951del) c.874_877del (p.Glu292PhefsTer2) c.1685-893_1685-890del n.871_874del n.1219_1222del c.*1629_*1632del (n.*1629_*1632del) c.1105_1108del (p.Glu369PhefsTer2) c.*1977_*1980del (n.*1977_*1980del) c.*1715_*1718del (n.*1715_*1718del) n.548_551del c.291-2862_291-2859del (n.291-2862_291-2859del) c.182-2862_182-2859del (n.182-2862_182-2859del) c.1812_1815del c.605_608del c.1630_1633del (p.Glu544PhefsTer2) c.814_817del (p.Glu272PhefsTer2) c.763_766del (p.Glu255PhefsTer2) c.1738_1741del (p.Glu580PhefsTer2) | ClinVar |
| 3 | g.37047624del | CA2580069526 | MLH1 | c.1668-2862del (n.1668-2862del) c.1543del (p.Glu515SerfsTer3) c.1559-2862del (n.1559-2862del) c.1837del (p.Glu613SerfsTer3) c.1114del (p.Glu372SerfsTer3) c.1732-893del (n.1732-893del) c.*755del (n.*755del) c.*1669del (n.*1669del) c.*66del (n.*66del) c.*948del (n.*948del) c.874del (p.Glu292SerfsTer3) c.1685-893del n.871del n.1219del c.*1629del (n.*1629del) c.1105del (p.Glu369SerfsTer3) c.*1977del (n.*1977del) c.*1715del (n.*1715del) n.548del c.291-2862del (n.291-2862del) c.182-2862del (n.182-2862del) c.1812del c.605del c.1630del (p.Glu544SerfsTer3) c.814del (p.Glu272SerfsTer3) c.763del (p.Glu255SerfsTer3) c.1738del (p.Glu580SerfsTer3) | ClinVar |
| 3 | g.37047624G>A | CA352065032 | MLH1 | c.1668-2862G>A (n.1668-2862G>A) c.1543G>A (p.Glu515Lys) c.1559-2862G>A (n.1559-2862G>A) c.1837G>A (p.Glu613Lys) c.1114G>A (p.Glu372Lys) c.1732-893G>A (n.1732-893G>A) c.*755G>A (n.*755G>A) c.*1669G>A (n.*1669G>A) c.*66G>A (n.*66G>A) c.*948G>A (n.*948G>A) c.874G>A (p.Glu292Lys) c.1685-893G>A n.871G>A n.1219G>A c.*1629G>A (n.*1629G>A) c.1105G>A (p.Glu369Lys) c.*1977G>A (n.*1977G>A) c.*1715G>A (n.*1715G>A) n.548G>A c.291-2862G>A (n.291-2862G>A) c.182-2862G>A (n.182-2862G>A) c.1812G>A c.605G>A c.1630G>A (p.Glu544Lys) c.814G>A (p.Glu272Lys) c.763G>A (p.Glu255Lys) c.1738G>A (p.Glu580Lys) | dbSNP |
| 3 | g.37047624G>C | CA352065026 | MLH1 | c.1668-2862G>C (n.1668-2862G>C) c.1543G>C (p.Glu515Gln) c.1559-2862G>C (n.1559-2862G>C) c.1837G>C (p.Glu613Gln) c.1114G>C (p.Glu372Gln) c.1732-893G>C (n.1732-893G>C) c.*755G>C (n.*755G>C) c.*1669G>C (n.*1669G>C) c.*66G>C (n.*66G>C) c.*948G>C (n.*948G>C) c.874G>C (p.Glu292Gln) c.1685-893G>C n.871G>C n.1219G>C c.*1629G>C (n.*1629G>C) c.1105G>C (p.Glu369Gln) c.*1977G>C (n.*1977G>C) c.*1715G>C (n.*1715G>C) n.548G>C c.291-2862G>C (n.291-2862G>C) c.182-2862G>C (n.182-2862G>C) c.1812G>C c.605G>C c.1630G>C (p.Glu544Gln) c.814G>C (p.Glu272Gln) c.763G>C (p.Glu255Gln) c.1738G>C (p.Glu580Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37047624G= | CA1357890216 | MLH1 | c.1668-2862G= (n.1668-2862G=) c.1543G= (p.Glu515=) c.1559-2862G= (n.1559-2862G=) c.1837G= (p.Glu613=) c.1114G= (p.Glu372=) c.1732-893G= (n.1732-893G=) c.*755G= (n.*755G=) c.*1669G= (n.*1669G=) c.*66G= (n.*66G=) c.*948G= (n.*948G=) c.874G= (p.Glu292=) c.1685-893G= n.871G= n.1219G= c.*1629G= (n.*1629G=) c.1105G= (p.Glu369=) c.*1977G= (n.*1977G=) c.*1715G= (n.*1715G=) n.548G= c.291-2862G= (n.291-2862G=) c.182-2862G= (n.182-2862G=) c.1812G= c.605G= c.1630G= (p.Glu544=) c.814G= (p.Glu272=) c.763G= (p.Glu255=) c.1738G= (p.Glu580=) | |
| 3 | g.37047624G>T | CA352065030 | MLH1 | c.1668-2862G>T (n.1668-2862G>T) c.1543G>T (p.Glu515Ter) c.1559-2862G>T (n.1559-2862G>T) c.1837G>T (p.Glu613Ter) c.1114G>T (p.Glu372Ter) c.1732-893G>T (n.1732-893G>T) c.*755G>T (n.*755G>T) c.*1669G>T (n.*1669G>T) c.*66G>T (n.*66G>T) c.*948G>T (n.*948G>T) c.874G>T (p.Glu292Ter) c.1685-893G>T n.871G>T n.1219G>T c.*1629G>T (n.*1629G>T) c.1105G>T (p.Glu369Ter) c.*1977G>T (n.*1977G>T) c.*1715G>T (n.*1715G>T) n.548G>T c.291-2862G>T (n.291-2862G>T) c.182-2862G>T (n.182-2862G>T) c.1812G>T c.605G>T c.1630G>T (p.Glu544Ter) c.814G>T (p.Glu272Ter) c.763G>T (p.Glu255Ter) c.1738G>T (p.Glu580Ter) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047624dup | CA1139768318 | MLH1 | c.1668-2862dup (n.1668-2862dup) c.1543dup (p.Glu515GlyfsTer8) c.1559-2862dup (n.1559-2862dup) c.1837dup (p.Glu613GlyfsTer8) c.1114dup (p.Glu372GlyfsTer8) c.1732-893dup (n.1732-893dup) c.*755dup (n.*755dup) c.*1669dup (n.*1669dup) c.*66dup (n.*66dup) c.*948dup (n.*948dup) c.874dup (p.Glu292GlyfsTer8) c.1685-893dup n.871dup n.1219dup c.*1629dup (n.*1629dup) c.1105dup (p.Glu369GlyfsTer8) c.*1977dup (n.*1977dup) c.*1715dup (n.*1715dup) n.548dup c.291-2862dup (n.291-2862dup) c.182-2862dup (n.182-2862dup) c.1812dup c.605dup c.1630dup (p.Glu544GlyfsTer8) c.814dup (p.Glu272GlyfsTer8) c.763dup (p.Glu255GlyfsTer8) c.1738dup (p.Glu580GlyfsTer8) | |
| 3 | g.37047625A>C | CA352065037 | MLH1 | c.1668-2861A>C (n.1668-2861A>C) c.1544A>C (p.Glu515Ala) c.1559-2861A>C (n.1559-2861A>C) c.1838A>C (p.Glu613Ala) c.1115A>C (p.Glu372Ala) c.1732-892A>C (n.1732-892A>C) c.*756A>C (n.*756A>C) c.*1670A>C (n.*1670A>C) c.*67A>C (n.*67A>C) c.*949A>C (n.*949A>C) c.875A>C (p.Glu292Ala) c.1685-892A>C n.872A>C n.1220A>C c.*1630A>C (n.*1630A>C) c.1106A>C (p.Glu369Ala) c.*1978A>C (n.*1978A>C) c.*1716A>C (n.*1716A>C) n.549A>C c.291-2861A>C (n.291-2861A>C) c.182-2861A>C (n.182-2861A>C) c.1813A>C c.606A>C c.1631A>C (p.Glu544Ala) c.815A>C (p.Glu272Ala) c.764A>C (p.Glu255Ala) c.1739A>C (p.Glu580Ala) | |
| 3 | g.37047625A>G | CA352065039 | MLH1 | c.1668-2861A>G (n.1668-2861A>G) c.1544A>G (p.Glu515Gly) c.1559-2861A>G (n.1559-2861A>G) c.1838A>G (p.Glu613Gly) c.1115A>G (p.Glu372Gly) c.1732-892A>G (n.1732-892A>G) c.*756A>G (n.*756A>G) c.*1670A>G (n.*1670A>G) c.*67A>G (n.*67A>G) c.*949A>G (n.*949A>G) c.875A>G (p.Glu292Gly) c.1685-892A>G n.872A>G n.1220A>G c.*1630A>G (n.*1630A>G) c.1106A>G (p.Glu369Gly) c.*1978A>G (n.*1978A>G) c.*1716A>G (n.*1716A>G) n.549A>G c.291-2861A>G (n.291-2861A>G) c.182-2861A>G (n.182-2861A>G) c.1813A>G c.606A>G c.1631A>G (p.Glu544Gly) c.815A>G (p.Glu272Gly) c.764A>G (p.Glu255Gly) c.1739A>G (p.Glu580Gly) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047625A>T | CA352065041 | MLH1 | c.1668-2861A>T (n.1668-2861A>T) c.1544A>T (p.Glu515Val) c.1559-2861A>T (n.1559-2861A>T) c.1838A>T (p.Glu613Val) c.1115A>T (p.Glu372Val) c.1732-892A>T (n.1732-892A>T) c.*756A>T (n.*756A>T) c.*1670A>T (n.*1670A>T) c.*67A>T (n.*67A>T) c.*949A>T (n.*949A>T) c.875A>T (p.Glu292Val) c.1685-892A>T n.872A>T n.1220A>T c.*1630A>T (n.*1630A>T) c.1106A>T (p.Glu369Val) c.*1978A>T (n.*1978A>T) c.*1716A>T (n.*1716A>T) n.549A>T c.291-2861A>T (n.291-2861A>T) c.182-2861A>T (n.182-2861A>T) c.1813A>T c.606A>T c.1631A>T (p.Glu544Val) c.815A>T (p.Glu272Val) c.764A>T (p.Glu255Val) c.1739A>T (p.Glu580Val) | dbSNP |
| 3 | g.37047627_37047657dup | CA916080321 | MLH1 | c.1668-2859_1668-2829dup (n.1668-2859_1668-2829dup) c.1546_1576dup (p.Asp526ValfsTer7) c.1559-2859_1559-2829dup (n.1559-2859_1559-2829dup) c.1840_1870dup (p.Asp624ValfsTer7) c.1117_1147dup (p.Asp383ValfsTer7) c.1732-890_1732-860dup (n.1732-890_1732-860dup) c.*758_*788dup (n.*758_*788dup) c.*1672_*1702dup (n.*1672_*1702dup) c.*69_*99dup (n.*69_*99dup) c.*951_*981dup (n.*951_*981dup) c.877_907dup (p.Asp303ValfsTer7) c.1685-890_1685-860dup n.874_904dup n.1222_1252dup c.*1632_*1662dup (n.*1632_*1662dup) c.1108_1138dup (p.Asp380ValfsTer7) c.*1980_*2010dup (n.*1980_*2010dup) c.*1718_*1748dup (n.*1718_*1748dup) n.551_581dup c.291-2859_291-2829dup (n.291-2859_291-2829dup) c.182-2859_182-2829dup (n.182-2859_182-2829dup) c.1815_1845dup c.608_638dup c.1633_1663dup (p.Asp555ValfsTer7) c.817_847dup (p.Asp283ValfsTer7) c.766_796dup (p.Asp266ValfsTer7) c.1741_1771dup (p.Asp591ValfsTer7) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047626G>A | CA433085989 | MLH1 | c.1668-2860G>A (n.1668-2860G>A) c.1545G>A (p.Glu515=) c.1559-2860G>A (n.1559-2860G>A) c.1839G>A (p.Glu613=) c.1116G>A (p.Glu372=) c.1732-891G>A (n.1732-891G>A) c.*757G>A (n.*757G>A) c.*1671G>A (n.*1671G>A) c.*68G>A (n.*68G>A) c.*950G>A (n.*950G>A) c.876G>A (p.Glu292=) c.1685-891G>A n.873G>A n.1221G>A c.*1631G>A (n.*1631G>A) c.1107G>A (p.Glu369=) c.*1979G>A (n.*1979G>A) c.*1717G>A (n.*1717G>A) n.550G>A c.291-2860G>A (n.291-2860G>A) c.182-2860G>A (n.182-2860G>A) c.1814G>A c.607G>A c.1632G>A (p.Glu544=) c.816G>A (p.Glu272=) c.765G>A (p.Glu255=) c.1740G>A (p.Glu580=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37047626G>C | CA352065046 | MLH1 | c.1668-2860G>C (n.1668-2860G>C) c.1545G>C (p.Glu515Asp) c.1559-2860G>C (n.1559-2860G>C) c.1839G>C (p.Glu613Asp) c.1116G>C (p.Glu372Asp) c.1732-891G>C (n.1732-891G>C) c.*757G>C (n.*757G>C) c.*1671G>C (n.*1671G>C) c.*68G>C (n.*68G>C) c.*950G>C (n.*950G>C) c.876G>C (p.Glu292Asp) c.1685-891G>C n.873G>C n.1221G>C c.*1631G>C (n.*1631G>C) c.1107G>C (p.Glu369Asp) c.*1979G>C (n.*1979G>C) c.*1717G>C (n.*1717G>C) n.550G>C c.291-2860G>C (n.291-2860G>C) c.182-2860G>C (n.182-2860G>C) c.1814G>C c.607G>C c.1632G>C (p.Glu544Asp) c.816G>C (p.Glu272Asp) c.765G>C (p.Glu255Asp) c.1740G>C (p.Glu580Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37047626G= | CA1357890217 | MLH1 | c.1668-2860G= (n.1668-2860G=) c.1545G= (p.Glu515=) c.1559-2860G= (n.1559-2860G=) c.1839G= (p.Glu613=) c.1116G= (p.Glu372=) c.1732-891G= (n.1732-891G=) c.*757G= (n.*757G=) c.*1671G= (n.*1671G=) c.*68G= (n.*68G=) c.*950G= (n.*950G=) c.876G= (p.Glu292=) c.1685-891G= n.873G= n.1221G= c.*1631G= (n.*1631G=) c.1107G= (p.Glu369=) c.*1979G= (n.*1979G=) c.*1717G= (n.*1717G=) n.550G= c.291-2860G= (n.291-2860G=) c.182-2860G= (n.182-2860G=) c.1814G= c.607G= c.1632G= (p.Glu544=) c.816G= (p.Glu272=) c.765G= (p.Glu255=) c.1740G= (p.Glu580=) | |
| 3 | g.37047626G>T | CA10578266 | MLH1 | c.1668-2860G>T (n.1668-2860G>T) c.1545G>T (p.Glu515Asp) c.1559-2860G>T (n.1559-2860G>T) c.1839G>T (p.Glu613Asp) c.1116G>T (p.Glu372Asp) c.1732-891G>T (n.1732-891G>T) c.*757G>T (n.*757G>T) c.*1671G>T (n.*1671G>T) c.*68G>T (n.*68G>T) c.*950G>T (n.*950G>T) c.876G>T (p.Glu292Asp) c.1685-891G>T n.873G>T n.1221G>T c.*1631G>T (n.*1631G>T) c.1107G>T (p.Glu369Asp) c.*1979G>T (n.*1979G>T) c.*1717G>T (n.*1717G>T) n.550G>T c.291-2860G>T (n.291-2860G>T) c.182-2860G>T (n.182-2860G>T) c.1814G>T c.607G>T c.1632G>T (p.Glu544Asp) c.816G>T (p.Glu272Asp) c.765G>T (p.Glu255Asp) c.1740G>T (p.Glu580Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37047627T>A | CA352065052 | MLH1 | c.1668-2859T>A (n.1668-2859T>A) c.1546T>A (p.Phe516Ile) c.1559-2859T>A (n.1559-2859T>A) c.1840T>A (p.Phe614Ile) c.1117T>A (p.Phe373Ile) c.1732-890T>A (n.1732-890T>A) c.*758T>A (n.*758T>A) c.*1672T>A (n.*1672T>A) c.*69T>A (n.*69T>A) c.*951T>A (n.*951T>A) c.877T>A (p.Phe293Ile) c.1685-890T>A n.874T>A n.1222T>A c.*1632T>A (n.*1632T>A) c.1108T>A (p.Phe370Ile) c.*1980T>A (n.*1980T>A) c.*1718T>A (n.*1718T>A) n.551T>A c.291-2859T>A (n.291-2859T>A) c.182-2859T>A (n.182-2859T>A) c.1815T>A c.608T>A c.1633T>A (p.Phe545Ile) c.817T>A (p.Phe273Ile) c.766T>A (p.Phe256Ile) c.1741T>A (p.Phe581Ile) | dbSNP |
| 3 | g.37047627T>C | CA352065058 | MLH1 | c.1668-2859T>C (n.1668-2859T>C) c.1546T>C (p.Phe516Leu) c.1559-2859T>C (n.1559-2859T>C) c.1840T>C (p.Phe614Leu) c.1117T>C (p.Phe373Leu) c.1732-890T>C (n.1732-890T>C) c.*758T>C (n.*758T>C) c.*1672T>C (n.*1672T>C) c.*69T>C (n.*69T>C) c.*951T>C (n.*951T>C) c.877T>C (p.Phe293Leu) c.1685-890T>C n.874T>C n.1222T>C c.*1632T>C (n.*1632T>C) c.1108T>C (p.Phe370Leu) c.*1980T>C (n.*1980T>C) c.*1718T>C (n.*1718T>C) n.551T>C c.291-2859T>C (n.291-2859T>C) c.182-2859T>C (n.182-2859T>C) c.1815T>C c.608T>C c.1633T>C (p.Phe545Leu) c.817T>C (p.Phe273Leu) c.766T>C (p.Phe256Leu) c.1741T>C (p.Phe581Leu) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047627T>G | CA352065055 | MLH1 | c.1668-2859T>G (n.1668-2859T>G) c.1546T>G (p.Phe516Val) c.1559-2859T>G (n.1559-2859T>G) c.1840T>G (p.Phe614Val) c.1117T>G (p.Phe373Val) c.1732-890T>G (n.1732-890T>G) c.*758T>G (n.*758T>G) c.*1672T>G (n.*1672T>G) c.*69T>G (n.*69T>G) c.*951T>G (n.*951T>G) c.877T>G (p.Phe293Val) c.1685-890T>G n.874T>G n.1222T>G c.*1632T>G (n.*1632T>G) c.1108T>G (p.Phe370Val) c.*1980T>G (n.*1980T>G) c.*1718T>G (n.*1718T>G) n.551T>G c.291-2859T>G (n.291-2859T>G) c.182-2859T>G (n.182-2859T>G) c.1815T>G c.608T>G c.1633T>G (p.Phe545Val) c.817T>G (p.Phe273Val) c.766T>G (p.Phe256Val) c.1741T>G (p.Phe581Val) | |
| 3 | g.37047628_37047629del | CA2695197793 | MLH1 | c.1668-2858_1668-2857del (n.1668-2858_1668-2857del) c.1547_1548del (p.Phe516SerfsTer6) c.1559-2858_1559-2857del (n.1559-2858_1559-2857del) c.1841_1842del (p.Phe614SerfsTer6) c.1118_1119del (p.Phe373SerfsTer6) c.1732-889_1732-888del (n.1732-889_1732-888del) c.*759_*760del (n.*759_*760del) c.*1673_*1674del (n.*1673_*1674del) c.*70_*71del (n.*70_*71del) c.*952_*953del (n.*952_*953del) c.878_879del (p.Phe293SerfsTer6) c.1685-889_1685-888del n.875_876del n.1223_1224del c.*1633_*1634del (n.*1633_*1634del) c.1109_1110del (p.Phe370SerfsTer6) c.*1981_*1982del (n.*1981_*1982del) c.*1719_*1720del (n.*1719_*1720del) n.552_553del c.291-2858_291-2857del (n.291-2858_291-2857del) c.182-2858_182-2857del (n.182-2858_182-2857del) c.1816_1817del c.609_610del c.1634_1635del (p.Phe545SerfsTer6) c.818_819del (p.Phe273SerfsTer6) c.767_768del (p.Phe256SerfsTer6) c.1742_1743del (p.Phe581SerfsTer6) | ClinVar |
| 3 | g.37047628T>A | CA352065064 | MLH1 | c.1668-2858T>A (n.1668-2858T>A) c.1547T>A (p.Phe516Tyr) c.1559-2858T>A (n.1559-2858T>A) c.1841T>A (p.Phe614Tyr) c.1118T>A (p.Phe373Tyr) c.1732-889T>A (n.1732-889T>A) c.*759T>A (n.*759T>A) c.*1673T>A (n.*1673T>A) c.*70T>A (n.*70T>A) c.*952T>A (n.*952T>A) c.878T>A (p.Phe293Tyr) c.1685-889T>A n.875T>A n.1223T>A c.*1633T>A (n.*1633T>A) c.1109T>A (p.Phe370Tyr) c.*1981T>A (n.*1981T>A) c.*1719T>A (n.*1719T>A) n.552T>A c.291-2858T>A (n.291-2858T>A) c.182-2858T>A (n.182-2858T>A) c.1816T>A c.609T>A c.1634T>A (p.Phe545Tyr) c.818T>A (p.Phe273Tyr) c.767T>A (p.Phe256Tyr) c.1742T>A (p.Phe581Tyr) | |
| 3 | g.37047628T>C | CA352065067 | MLH1 | c.1668-2858T>C (n.1668-2858T>C) c.1547T>C (p.Phe516Ser) c.1559-2858T>C (n.1559-2858T>C) c.1841T>C (p.Phe614Ser) c.1118T>C (p.Phe373Ser) c.1732-889T>C (n.1732-889T>C) c.*759T>C (n.*759T>C) c.*1673T>C (n.*1673T>C) c.*70T>C (n.*70T>C) c.*952T>C (n.*952T>C) c.878T>C (p.Phe293Ser) c.1685-889T>C n.875T>C n.1223T>C c.*1633T>C (n.*1633T>C) c.1109T>C (p.Phe370Ser) c.*1981T>C (n.*1981T>C) c.*1719T>C (n.*1719T>C) n.552T>C c.291-2858T>C (n.291-2858T>C) c.182-2858T>C (n.182-2858T>C) c.1816T>C c.609T>C c.1634T>C (p.Phe545Ser) c.818T>C (p.Phe273Ser) c.767T>C (p.Phe256Ser) c.1742T>C (p.Phe581Ser) | ClinVar |
| 3 | g.37047628T>G | CA352065069 | MLH1 | c.1668-2858T>G (n.1668-2858T>G) c.1547T>G (p.Phe516Cys) c.1559-2858T>G (n.1559-2858T>G) c.1841T>G (p.Phe614Cys) c.1118T>G (p.Phe373Cys) c.1732-889T>G (n.1732-889T>G) c.*759T>G (n.*759T>G) c.*1673T>G (n.*1673T>G) c.*70T>G (n.*70T>G) c.*952T>G (n.*952T>G) c.878T>G (p.Phe293Cys) c.1685-889T>G n.875T>G n.1223T>G c.*1633T>G (n.*1633T>G) c.1109T>G (p.Phe370Cys) c.*1981T>G (n.*1981T>G) c.*1719T>G (n.*1719T>G) n.552T>G c.291-2858T>G (n.291-2858T>G) c.182-2858T>G (n.182-2858T>G) c.1816T>G c.609T>G c.1634T>G (p.Phe545Cys) c.818T>G (p.Phe273Cys) c.767T>G (p.Phe256Cys) c.1742T>G (p.Phe581Cys) | |
| 3 | g.37047629T>A | CA352065074 | MLH1 | c.1668-2857T>A (n.1668-2857T>A) c.1548T>A (p.Phe516Leu) c.1559-2857T>A (n.1559-2857T>A) c.1842T>A (p.Phe614Leu) c.1119T>A (p.Phe373Leu) c.1732-888T>A (n.1732-888T>A) c.*760T>A (n.*760T>A) c.*1674T>A (n.*1674T>A) c.*71T>A (n.*71T>A) c.*953T>A (n.*953T>A) c.879T>A (p.Phe293Leu) c.1685-888T>A n.876T>A n.1224T>A c.*1634T>A (n.*1634T>A) c.1110T>A (p.Phe370Leu) c.*1982T>A (n.*1982T>A) c.*1720T>A (n.*1720T>A) n.553T>A c.291-2857T>A (n.291-2857T>A) c.182-2857T>A (n.182-2857T>A) c.1817T>A c.610T>A c.1635T>A (p.Phe545Leu) c.819T>A (p.Phe273Leu) c.768T>A (p.Phe256Leu) c.1743T>A (p.Phe581Leu) | dbSNP |
| 3 | g.37047629T>C | CA433085992 | MLH1 | c.1668-2857T>C (n.1668-2857T>C) c.1548T>C (p.Phe516=) c.1559-2857T>C (n.1559-2857T>C) c.1842T>C (p.Phe614=) c.1119T>C (p.Phe373=) c.1732-888T>C (n.1732-888T>C) c.*760T>C (n.*760T>C) c.*1674T>C (n.*1674T>C) c.*71T>C (n.*71T>C) c.*953T>C (n.*953T>C) c.879T>C (p.Phe293=) c.1685-888T>C n.876T>C n.1224T>C c.*1634T>C (n.*1634T>C) c.1110T>C (p.Phe370=) c.*1982T>C (n.*1982T>C) c.*1720T>C (n.*1720T>C) n.553T>C c.291-2857T>C (n.291-2857T>C) c.182-2857T>C (n.182-2857T>C) c.1817T>C c.610T>C c.1635T>C (p.Phe545=) c.819T>C (p.Phe273=) c.768T>C (p.Phe256=) c.1743T>C (p.Phe581=) | |
| 3 | g.37047629T>G | CA031017 | MLH1 | c.1668-2857T>G (n.1668-2857T>G) c.1548T>G (p.Phe516Leu) c.1559-2857T>G (n.1559-2857T>G) c.1842T>G (p.Phe614Leu) c.1119T>G (p.Phe373Leu) c.1732-888T>G (n.1732-888T>G) c.*760T>G (n.*760T>G) c.*1674T>G (n.*1674T>G) c.*71T>G (n.*71T>G) c.*953T>G (n.*953T>G) c.879T>G (p.Phe293Leu) c.1685-888T>G n.876T>G n.1224T>G c.*1634T>G (n.*1634T>G) c.1110T>G (p.Phe370Leu) c.*1982T>G (n.*1982T>G) c.*1720T>G (n.*1720T>G) n.553T>G c.291-2857T>G (n.291-2857T>G) c.182-2857T>G (n.182-2857T>G) c.1817T>G c.610T>G c.1635T>G (p.Phe545Leu) c.819T>G (p.Phe273Leu) c.768T>G (p.Phe256Leu) c.1743T>G (p.Phe581Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37047629T= | CA1357890218 | MLH1 | c.1668-2857T= (n.1668-2857T=) c.1548T= (p.Phe516=) c.1559-2857T= (n.1559-2857T=) c.1842T= (p.Phe614=) c.1119T= (p.Phe373=) c.1732-888T= (n.1732-888T=) c.*760T= (n.*760T=) c.*1674T= (n.*1674T=) c.*71T= (n.*71T=) c.*953T= (n.*953T=) c.879T= (p.Phe293=) c.1685-888T= n.876T= n.1224T= c.*1634T= (n.*1634T=) c.1110T= (p.Phe370=) c.*1982T= (n.*1982T=) c.*1720T= (n.*1720T=) n.553T= c.291-2857T= (n.291-2857T=) c.182-2857T= (n.182-2857T=) c.1817T= c.610T= c.1635T= (p.Phe545=) c.819T= (p.Phe273=) c.768T= (p.Phe256=) c.1743T= (p.Phe581=) | |
| 3 | g.37047630del | CA2580069531 | MLH1 | c.1668-2856del (n.1668-2856del) c.1549del (p.Leu517Ter) c.1559-2856del (n.1559-2856del) c.1843del (p.Leu615Ter) c.1120del (p.Leu374Ter) c.1732-887del (n.1732-887del) c.*761del (n.*761del) c.*1675del (n.*1675del) c.*72del (n.*72del) c.*954del (n.*954del) c.880del (p.Leu294Ter) c.1685-887del n.877del n.1225del c.*1635del (n.*1635del) c.1111del (p.Leu371Ter) c.*1983del (n.*1983del) c.*1721del (n.*1721del) n.554del c.291-2856del (n.291-2856del) c.182-2856del (n.182-2856del) c.1818del c.611del c.1636del (p.Leu546Ter) c.820del (p.Leu274Ter) c.769del (p.Leu257Ter) c.1744del (p.Leu582Ter) | ClinVar |
| 3 | g.37047630C>A | CA352065078 | MLH1 | c.1668-2856C>A (n.1668-2856C>A) c.1549C>A (p.Leu517Met) c.1559-2856C>A (n.1559-2856C>A) c.1843C>A (p.Leu615Met) c.1120C>A (p.Leu374Met) c.1732-887C>A (n.1732-887C>A) c.*761C>A (n.*761C>A) c.*1675C>A (n.*1675C>A) c.*72C>A (n.*72C>A) c.*954C>A (n.*954C>A) c.880C>A (p.Leu294Met) c.1685-887C>A n.877C>A n.1225C>A c.*1635C>A (n.*1635C>A) c.1111C>A (p.Leu371Met) c.*1983C>A (n.*1983C>A) c.*1721C>A (n.*1721C>A) n.554C>A c.291-2856C>A (n.291-2856C>A) c.182-2856C>A (n.182-2856C>A) c.1818C>A c.611C>A c.1636C>A (p.Leu546Met) c.820C>A (p.Leu274Met) c.769C>A (p.Leu257Met) c.1744C>A (p.Leu582Met) | |
| 3 | g.37047630C>G | CA352065081 | MLH1 | c.1668-2856C>G (n.1668-2856C>G) c.1549C>G (p.Leu517Val) c.1559-2856C>G (n.1559-2856C>G) c.1843C>G (p.Leu615Val) c.1120C>G (p.Leu374Val) c.1732-887C>G (n.1732-887C>G) c.*761C>G (n.*761C>G) c.*1675C>G (n.*1675C>G) c.*72C>G (n.*72C>G) c.*954C>G (n.*954C>G) c.880C>G (p.Leu294Val) c.1685-887C>G n.877C>G n.1225C>G c.*1635C>G (n.*1635C>G) c.1111C>G (p.Leu371Val) c.*1983C>G (n.*1983C>G) c.*1721C>G (n.*1721C>G) n.554C>G c.291-2856C>G (n.291-2856C>G) c.182-2856C>G (n.182-2856C>G) c.1818C>G c.611C>G c.1636C>G (p.Leu546Val) c.820C>G (p.Leu274Val) c.769C>G (p.Leu257Val) c.1744C>G (p.Leu582Val) | |
| 3 | g.37047630C>T | CA433085994 | MLH1 | c.1668-2856C>T (n.1668-2856C>T) c.1549C>T (p.Leu517=) c.1559-2856C>T (n.1559-2856C>T) c.1843C>T (p.Leu615=) c.1120C>T (p.Leu374=) c.1732-887C>T (n.1732-887C>T) c.*761C>T (n.*761C>T) c.*1675C>T (n.*1675C>T) c.*72C>T (n.*72C>T) c.*954C>T (n.*954C>T) c.880C>T (p.Leu294=) c.1685-887C>T n.877C>T n.1225C>T c.*1635C>T (n.*1635C>T) c.1111C>T (p.Leu371=) c.*1983C>T (n.*1983C>T) c.*1721C>T (n.*1721C>T) n.554C>T c.291-2856C>T (n.291-2856C>T) c.182-2856C>T (n.182-2856C>T) c.1818C>T c.611C>T c.1636C>T (p.Leu546=) c.820C>T (p.Leu274=) c.769C>T (p.Leu257=) c.1744C>T (p.Leu582=) | |
| 3 | g.37047630_37047632del | CA2580069530 | MLH1 | c.1668-2856_1668-2854del (n.1668-2856_1668-2854del) c.1549_1551del (p.Leu517del) c.1559-2856_1559-2854del (n.1559-2856_1559-2854del) c.1843_1845del (p.Leu615del) c.1120_1122del (p.Leu374del) c.1732-887_1732-885del (n.1732-887_1732-885del) c.*761_*763del (n.*761_*763del) c.*1675_*1677del (n.*1675_*1677del) c.*72_*74del (n.*72_*74del) c.*954_*956del (n.*954_*956del) c.880_882del (p.Leu294del) c.1685-887_1685-885del n.877_879del n.1225_1227del c.*1635_*1637del (n.*1635_*1637del) c.1111_1113del (p.Leu371del) c.*1983_*1985del (n.*1983_*1985del) c.*1721_*1723del (n.*1721_*1723del) n.554_556del c.291-2856_291-2854del (n.291-2856_291-2854del) c.182-2856_182-2854del (n.182-2856_182-2854del) c.1818_1820del c.611_613del c.1636_1638del (p.Leu546del) c.820_822del (p.Leu274del) c.769_771del (p.Leu257del) c.1744_1746del (p.Leu582del) | ClinVar |
| 3 | g.37047631T>A | CA352065084 | MLH1 | c.1668-2855T>A (n.1668-2855T>A) c.1550T>A (p.Leu517Gln) c.1559-2855T>A (n.1559-2855T>A) c.1844T>A (p.Leu615Gln) c.1121T>A (p.Leu374Gln) c.1732-886T>A (n.1732-886T>A) c.*762T>A (n.*762T>A) c.*1676T>A (n.*1676T>A) c.*73T>A (n.*73T>A) c.*955T>A (n.*955T>A) c.881T>A (p.Leu294Gln) c.1685-886T>A n.878T>A n.1226T>A c.*1636T>A (n.*1636T>A) c.1112T>A (p.Leu371Gln) c.*1984T>A (n.*1984T>A) c.*1722T>A (n.*1722T>A) n.555T>A c.291-2855T>A (n.291-2855T>A) c.182-2855T>A (n.182-2855T>A) c.1819T>A c.612T>A c.1637T>A (p.Leu546Gln) c.821T>A (p.Leu274Gln) c.770T>A (p.Leu257Gln) c.1745T>A (p.Leu582Gln) | |
| 3 | g.37047631T>C | CA352065085 | MLH1 | c.1668-2855T>C (n.1668-2855T>C) c.1550T>C (p.Leu517Pro) c.1559-2855T>C (n.1559-2855T>C) c.1844T>C (p.Leu615Pro) c.1121T>C (p.Leu374Pro) c.1732-886T>C (n.1732-886T>C) c.*762T>C (n.*762T>C) c.*1676T>C (n.*1676T>C) c.*73T>C (n.*73T>C) c.*955T>C (n.*955T>C) c.881T>C (p.Leu294Pro) c.1685-886T>C n.878T>C n.1226T>C c.*1636T>C (n.*1636T>C) c.1112T>C (p.Leu371Pro) c.*1984T>C (n.*1984T>C) c.*1722T>C (n.*1722T>C) n.555T>C c.291-2855T>C (n.291-2855T>C) c.182-2855T>C (n.182-2855T>C) c.1819T>C c.612T>C c.1637T>C (p.Leu546Pro) c.821T>C (p.Leu274Pro) c.770T>C (p.Leu257Pro) c.1745T>C (p.Leu582Pro) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047631T>G | CA352065087 | MLH1 | c.1668-2855T>G (n.1668-2855T>G) c.1550T>G (p.Leu517Arg) c.1559-2855T>G (n.1559-2855T>G) c.1844T>G (p.Leu615Arg) c.1121T>G (p.Leu374Arg) c.1732-886T>G (n.1732-886T>G) c.*762T>G (n.*762T>G) c.*1676T>G (n.*1676T>G) c.*73T>G (n.*73T>G) c.*955T>G (n.*955T>G) c.881T>G (p.Leu294Arg) c.1685-886T>G n.878T>G n.1226T>G c.*1636T>G (n.*1636T>G) c.1112T>G (p.Leu371Arg) c.*1984T>G (n.*1984T>G) c.*1722T>G (n.*1722T>G) n.555T>G c.291-2855T>G (n.291-2855T>G) c.182-2855T>G (n.182-2855T>G) c.1819T>G c.612T>G c.1637T>G (p.Leu546Arg) c.821T>G (p.Leu274Arg) c.770T>G (p.Leu257Arg) c.1745T>G (p.Leu582Arg) | |
| 3 | g.37047631T= | CA1357890220 | MLH1 | c.1668-2855T= (n.1668-2855T=) c.1550T= (p.Leu517=) c.1559-2855T= (n.1559-2855T=) c.1844T= (p.Leu615=) c.1121T= (p.Leu374=) c.1732-886T= (n.1732-886T=) c.*762T= (n.*762T=) c.*1676T= (n.*1676T=) c.*73T= (n.*73T=) c.*955T= (n.*955T=) c.881T= (p.Leu294=) c.1685-886T= n.878T= n.1226T= c.*1636T= (n.*1636T=) c.1112T= (p.Leu371=) c.*1984T= (n.*1984T=) c.*1722T= (n.*1722T=) n.555T= c.291-2855T= (n.291-2855T=) c.182-2855T= (n.182-2855T=) c.1819T= c.612T= c.1637T= (p.Leu546=) c.821T= (p.Leu274=) c.770T= (p.Leu257=) c.1745T= (p.Leu582=) | |
| 3 | g.37047631_37047634delinsTGAA | CA1357890219 | MLH1 | c.1668-2855_1668-2852delinsTGAA (n.1668-2855_1668-2852delinsTGAA) c.1550_1553delinsTGAA (p.Leu517=) c.1559-2855_1559-2852delinsTGAA (n.1559-2855_1559-2852delinsTGAA) c.1844_1847delinsTGAA (p.Leu615=) c.1121_1124delinsTGAA (p.Leu374=) c.1732-886_1732-883delinsTGAA (n.1732-886_1732-883delinsTGAA) c.*762_*765delinsTGAA (n.*762_*765delinsTGAA) c.*1676_*1679delinsTGAA (n.*1676_*1679delinsTGAA) c.*73_*76delinsTGAA (n.*73_*76delinsTGAA) c.*955_*958delinsTGAA (n.*955_*958delinsTGAA) c.881_884delinsTGAA (p.Leu294=) c.1685-886_1685-883delinsTGAA n.878_881delinsTGAA n.1226_1229delinsTGAA c.*1636_*1639delinsTGAA (n.*1636_*1639delinsTGAA) c.1112_1115delinsTGAA (p.Leu371=) c.*1984_*1987delinsTGAA (n.*1984_*1987delinsTGAA) c.*1722_*1725delinsTGAA (n.*1722_*1725delinsTGAA) n.555_558delinsTGAA c.291-2855_291-2852delinsTGAA (n.291-2855_291-2852delinsTGAA) c.182-2855_182-2852delinsTGAA (n.182-2855_182-2852delinsTGAA) c.1819_1822delinsTGAA c.612_615delinsTGAA c.1637_1640delinsTGAA (p.Leu546=) c.821_824delinsTGAA (p.Leu274=) c.770_773delinsTGAA (p.Leu257=) c.1745_1748delinsTGAA (p.Leu582=) | |
| 3 | g.37047632G>A | CA433085997 | MLH1 | c.1668-2854G>A (n.1668-2854G>A) c.1551G>A (p.Leu517=) c.1559-2854G>A (n.1559-2854G>A) c.1845G>A (p.Leu615=) c.1122G>A (p.Leu374=) c.1732-885G>A (n.1732-885G>A) c.*763G>A (n.*763G>A) c.*1677G>A (n.*1677G>A) c.*74G>A (n.*74G>A) c.*956G>A (n.*956G>A) c.882G>A (p.Leu294=) c.1685-885G>A n.879G>A n.1227G>A c.*1637G>A (n.*1637G>A) c.1113G>A (p.Leu371=) c.*1985G>A (n.*1985G>A) c.*1723G>A (n.*1723G>A) n.556G>A c.291-2854G>A (n.291-2854G>A) c.182-2854G>A (n.182-2854G>A) c.1820G>A c.613G>A c.1638G>A (p.Leu546=) c.822G>A (p.Leu274=) c.771G>A (p.Leu257=) c.1746G>A (p.Leu582=) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.37047632G>C | CA433085998 | MLH1 | c.1668-2854G>C (n.1668-2854G>C) c.1551G>C (p.Leu517=) c.1559-2854G>C (n.1559-2854G>C) c.1845G>C (p.Leu615=) c.1122G>C (p.Leu374=) c.1732-885G>C (n.1732-885G>C) c.*763G>C (n.*763G>C) c.*1677G>C (n.*1677G>C) c.*74G>C (n.*74G>C) c.*956G>C (n.*956G>C) c.882G>C (p.Leu294=) c.1685-885G>C n.879G>C n.1227G>C c.*1637G>C (n.*1637G>C) c.1113G>C (p.Leu371=) c.*1985G>C (n.*1985G>C) c.*1723G>C (n.*1723G>C) n.556G>C c.291-2854G>C (n.291-2854G>C) c.182-2854G>C (n.182-2854G>C) c.1820G>C c.613G>C c.1638G>C (p.Leu546=) c.822G>C (p.Leu274=) c.771G>C (p.Leu257=) c.1746G>C (p.Leu582=) | dbSNP |
| 3 | g.37047632G= | CA1357890221 | MLH1 | c.1668-2854G= (n.1668-2854G=) c.1551G= (p.Leu517=) c.1559-2854G= (n.1559-2854G=) c.1845G= (p.Leu615=) c.1122G= (p.Leu374=) c.1732-885G= (n.1732-885G=) c.*763G= (n.*763G=) c.*1677G= (n.*1677G=) c.*74G= (n.*74G=) c.*956G= (n.*956G=) c.882G= (p.Leu294=) c.1685-885G= n.879G= n.1227G= c.*1637G= (n.*1637G=) c.1113G= (p.Leu371=) c.*1985G= (n.*1985G=) c.*1723G= (n.*1723G=) n.556G= c.291-2854G= (n.291-2854G=) c.182-2854G= (n.182-2854G=) c.1820G= c.613G= c.1638G= (p.Leu546=) c.822G= (p.Leu274=) c.771G= (p.Leu257=) c.1746G= (p.Leu582=) | |
| 3 | g.37047632G>T | CA433085999 | MLH1 | c.1668-2854G>T (n.1668-2854G>T) c.1551G>T (p.Leu517=) c.1559-2854G>T (n.1559-2854G>T) c.1845G>T (p.Leu615=) c.1122G>T (p.Leu374=) c.1732-885G>T (n.1732-885G>T) c.*763G>T (n.*763G>T) c.*1677G>T (n.*1677G>T) c.*74G>T (n.*74G>T) c.*956G>T (n.*956G>T) c.882G>T (p.Leu294=) c.1685-885G>T n.879G>T n.1227G>T c.*1637G>T (n.*1637G>T) c.1113G>T (p.Leu371=) c.*1985G>T (n.*1985G>T) c.*1723G>T (n.*1723G>T) n.556G>T c.291-2854G>T (n.291-2854G>T) c.182-2854G>T (n.182-2854G>T) c.1820G>T c.613G>T c.1638G>T (p.Leu546=) c.822G>T (p.Leu274=) c.771G>T (p.Leu257=) c.1746G>T (p.Leu582=) | |
| 3 | g.37047639_37047641dup | CA2580614171 | MLH1 | c.1668-2847_1668-2845dup (n.1668-2847_1668-2845dup) c.1558_1560dup (p.Lys520_Ala521insLys) c.1559-2847_1559-2845dup (n.1559-2847_1559-2845dup) c.1852_1854dup (p.Lys618_Ala619insLys) c.1129_1131dup (p.Lys377_Ala378insLys) c.1732-878_1732-876dup (n.1732-878_1732-876dup) c.*770_*772dup (n.*770_*772dup) c.*1684_*1686dup (n.*1684_*1686dup) c.*81_*83dup (n.*81_*83dup) c.*963_*965dup (n.*963_*965dup) c.889_891dup (p.Lys297_Ala298insLys) c.1685-878_1685-876dup n.886_888dup n.1234_1236dup c.*1644_*1646dup (n.*1644_*1646dup) c.1120_1122dup (p.Lys374_Ala375insLys) c.*1992_*1994dup (n.*1992_*1994dup) c.*1730_*1732dup (n.*1730_*1732dup) n.563_565dup c.291-2847_291-2845dup (n.291-2847_291-2845dup) c.182-2847_182-2845dup (n.182-2847_182-2845dup) c.1827_1829dup c.620_622dup c.1645_1647dup (p.Lys549_Ala550insLys) c.829_831dup (p.Lys277_Ala278insLys) c.778_780dup (p.Lys260_Ala261insLys) c.1753_1755dup (p.Lys585_Ala586insLys) | ClinVar |
| 3 | g.37047639_37047641del | CA007087 | MLH1 | c.1668-2847_1668-2845del (n.1668-2847_1668-2845del) c.1558_1560del (p.Lys520del) c.1559-2847_1559-2845del (n.1559-2847_1559-2845del) c.1852_1854del (p.Lys618del) c.1129_1131del (p.Lys377del) c.1732-878_1732-876del (n.1732-878_1732-876del) c.*770_*772del (n.*770_*772del) c.*1684_*1686del (n.*1684_*1686del) c.*81_*83del (n.*81_*83del) c.*963_*965del (n.*963_*965del) c.889_891del (p.Lys297del) c.1685-878_1685-876del n.886_888del n.1234_1236del c.*1644_*1646del (n.*1644_*1646del) c.1120_1122del (p.Lys374del) c.*1992_*1994del (n.*1992_*1994del) c.*1730_*1732del (n.*1730_*1732del) n.563_565del c.291-2847_291-2845del (n.291-2847_291-2845del) c.182-2847_182-2845del (n.182-2847_182-2845del) c.1827_1829del c.620_622del c.1645_1647del (p.Lys549del) c.829_831del (p.Lys277del) c.778_780del (p.Lys260del) c.1753_1755del (p.Lys585del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 3 | g.37047633A>C | CA352065101 | MLH1 | c.1668-2853A>C (n.1668-2853A>C) c.1552A>C (p.Lys518Gln) c.1559-2853A>C (n.1559-2853A>C) c.1846A>C (p.Lys616Gln) c.1123A>C (p.Lys375Gln) c.1732-884A>C (n.1732-884A>C) c.*764A>C (n.*764A>C) c.*1678A>C (n.*1678A>C) c.*75A>C (n.*75A>C) c.*957A>C (n.*957A>C) c.883A>C (p.Lys295Gln) c.1685-884A>C n.880A>C n.1228A>C c.*1638A>C (n.*1638A>C) c.1114A>C (p.Lys372Gln) c.*1986A>C (n.*1986A>C) c.*1724A>C (n.*1724A>C) n.557A>C c.291-2853A>C (n.291-2853A>C) c.182-2853A>C (n.182-2853A>C) c.1821A>C c.614A>C c.1639A>C (p.Lys547Gln) c.823A>C (p.Lys275Gln) c.772A>C (p.Lys258Gln) c.1747A>C (p.Lys583Gln) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37047633A>G | CA352065103 | MLH1 | c.1668-2853A>G (n.1668-2853A>G) c.1552A>G (p.Lys518Glu) c.1559-2853A>G (n.1559-2853A>G) c.1846A>G (p.Lys616Glu) c.1123A>G (p.Lys375Glu) c.1732-884A>G (n.1732-884A>G) c.*764A>G (n.*764A>G) c.*1678A>G (n.*1678A>G) c.*75A>G (n.*75A>G) c.*957A>G (n.*957A>G) c.883A>G (p.Lys295Glu) c.1685-884A>G n.880A>G n.1228A>G c.*1638A>G (n.*1638A>G) c.1114A>G (p.Lys372Glu) c.*1986A>G (n.*1986A>G) c.*1724A>G (n.*1724A>G) n.557A>G c.291-2853A>G (n.291-2853A>G) c.182-2853A>G (n.182-2853A>G) c.1821A>G c.614A>G c.1639A>G (p.Lys547Glu) c.823A>G (p.Lys275Glu) c.772A>G (p.Lys258Glu) c.1747A>G (p.Lys583Glu) | dbSNP |
| 3 | g.37047633A>T | CA352065102 | MLH1 | c.1668-2853A>T (n.1668-2853A>T) c.1552A>T (p.Lys518Ter) c.1559-2853A>T (n.1559-2853A>T) c.1846A>T (p.Lys616Ter) c.1123A>T (p.Lys375Ter) c.1732-884A>T (n.1732-884A>T) c.*764A>T (n.*764A>T) c.*1678A>T (n.*1678A>T) c.*75A>T (n.*75A>T) c.*957A>T (n.*957A>T) c.883A>T (p.Lys295Ter) c.1685-884A>T n.880A>T n.1228A>T c.*1638A>T (n.*1638A>T) c.1114A>T (p.Lys372Ter) c.*1986A>T (n.*1986A>T) c.*1724A>T (n.*1724A>T) n.557A>T c.291-2853A>T (n.291-2853A>T) c.182-2853A>T (n.182-2853A>T) c.1821A>T c.614A>T c.1639A>T (p.Lys547Ter) c.823A>T (p.Lys275Ter) c.772A>T (p.Lys258Ter) c.1747A>T (p.Lys583Ter) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047634del | CA2695197795 | MLH1 | c.1668-2852del (n.1668-2852del) c.1553del (p.Lys518ArgfsTer21) c.1559-2852del (n.1559-2852del) c.1847del (p.Lys616ArgfsTer?) c.1124del (p.Lys375ArgfsTer21) c.1847del (p.Lys616ArgfsTer18) c.1732-883del (n.1732-883del) c.1847del (p.Lys616ArgfsTer21) c.*765del (n.*765del) c.*1679del (n.*1679del) c.*76del (n.*76del) c.*958del (n.*958del) c.884del (p.Lys295ArgfsTer18) c.1685-883del n.881del n.1229del c.*1639del (n.*1639del) c.1115del (p.Lys372ArgfsTer21) c.*1987del (n.*1987del) c.*1725del (n.*1725del) n.558del c.291-2852del (n.291-2852del) c.182-2852del (n.182-2852del) c.1822del c.615del c.1640del (p.Lys547ArgfsTer21) c.824del (p.Lys275ArgfsTer21) c.773del (p.Lys258ArgfsTer21) c.1748del (p.Lys583ArgfsTer21) | ClinVar |
| 3 | g.37047634A>C | CA352065105 | MLH1 | c.1668-2852A>C (n.1668-2852A>C) c.1553A>C (p.Lys518Thr) c.1559-2852A>C (n.1559-2852A>C) c.1847A>C (p.Lys616Thr) c.1124A>C (p.Lys375Thr) c.1732-883A>C (n.1732-883A>C) c.*765A>C (n.*765A>C) c.*1679A>C (n.*1679A>C) c.*76A>C (n.*76A>C) c.*958A>C (n.*958A>C) c.884A>C (p.Lys295Thr) c.1685-883A>C n.881A>C n.1229A>C c.*1639A>C (n.*1639A>C) c.1115A>C (p.Lys372Thr) c.*1987A>C (n.*1987A>C) c.*1725A>C (n.*1725A>C) n.558A>C c.291-2852A>C (n.291-2852A>C) c.182-2852A>C (n.182-2852A>C) c.1822A>C c.615A>C c.1640A>C (p.Lys547Thr) c.824A>C (p.Lys275Thr) c.773A>C (p.Lys258Thr) c.1748A>C (p.Lys583Thr) | |
| 3 | g.37047634A>G | CA352065107 | MLH1 | c.1668-2852A>G (n.1668-2852A>G) c.1553A>G (p.Lys518Arg) c.1559-2852A>G (n.1559-2852A>G) c.1847A>G (p.Lys616Arg) c.1124A>G (p.Lys375Arg) c.1732-883A>G (n.1732-883A>G) c.*765A>G (n.*765A>G) c.*1679A>G (n.*1679A>G) c.*76A>G (n.*76A>G) c.*958A>G (n.*958A>G) c.884A>G (p.Lys295Arg) c.1685-883A>G n.881A>G n.1229A>G c.*1639A>G (n.*1639A>G) c.1115A>G (p.Lys372Arg) c.*1987A>G (n.*1987A>G) c.*1725A>G (n.*1725A>G) n.558A>G c.291-2852A>G (n.291-2852A>G) c.182-2852A>G (n.182-2852A>G) c.1822A>G c.615A>G c.1640A>G (p.Lys547Arg) c.824A>G (p.Lys275Arg) c.773A>G (p.Lys258Arg) c.1748A>G (p.Lys583Arg) | dbSNP |
| 3 | g.37047634A>T | CA352065110 | MLH1 | c.1668-2852A>T (n.1668-2852A>T) c.1553A>T (p.Lys518Met) c.1559-2852A>T (n.1559-2852A>T) c.1847A>T (p.Lys616Met) c.1124A>T (p.Lys375Met) c.1732-883A>T (n.1732-883A>T) c.*765A>T (n.*765A>T) c.*1679A>T (n.*1679A>T) c.*76A>T (n.*76A>T) c.*958A>T (n.*958A>T) c.884A>T (p.Lys295Met) c.1685-883A>T n.881A>T n.1229A>T c.*1639A>T (n.*1639A>T) c.1115A>T (p.Lys372Met) c.*1987A>T (n.*1987A>T) c.*1725A>T (n.*1725A>T) n.558A>T c.291-2852A>T (n.291-2852A>T) c.182-2852A>T (n.182-2852A>T) c.1822A>T c.615A>T c.1640A>T (p.Lys547Met) c.824A>T (p.Lys275Met) c.773A>T (p.Lys258Met) c.1748A>T (p.Lys583Met) | dbSNP |
| 3 | g.37047635del | CA2695197796 | MLH1 | c.1668-2851del (n.1668-2851del) c.1554del (p.Lys519ArgfsTer20) c.1559-2851del (n.1559-2851del) c.1848del (p.Lys617ArgfsTer?) c.1125del (p.Lys376ArgfsTer20) c.1848del (p.Lys617ArgfsTer17) c.1732-882del (n.1732-882del) c.1848del (p.Lys617ArgfsTer20) c.*766del (n.*766del) c.*1680del (n.*1680del) c.*77del (n.*77del) c.*959del (n.*959del) c.885del (p.Lys296ArgfsTer17) c.1685-882del n.882del n.1230del c.*1640del (n.*1640del) c.1116del (p.Lys373ArgfsTer20) c.*1988del (n.*1988del) c.*1726del (n.*1726del) n.559del c.291-2851del (n.291-2851del) c.182-2851del (n.182-2851del) c.1823del c.616del c.1641del (p.Lys548ArgfsTer20) c.825del (p.Lys276ArgfsTer20) c.774del (p.Lys259ArgfsTer20) c.1749del (p.Lys584ArgfsTer20) | ClinVar |
| 3 | g.37047635G>A | CA433086001 | MLH1 | c.1668-2851G>A (n.1668-2851G>A) c.1554G>A (p.Lys518=) c.1559-2851G>A (n.1559-2851G>A) c.1848G>A (p.Lys616=) c.1125G>A (p.Lys375=) c.1732-882G>A (n.1732-882G>A) c.*766G>A (n.*766G>A) c.*1680G>A (n.*1680G>A) c.*77G>A (n.*77G>A) c.*959G>A (n.*959G>A) c.885G>A (p.Lys295=) c.1685-882G>A n.882G>A n.1230G>A c.*1640G>A (n.*1640G>A) c.1116G>A (p.Lys372=) c.*1988G>A (n.*1988G>A) c.*1726G>A (n.*1726G>A) n.559G>A c.291-2851G>A (n.291-2851G>A) c.182-2851G>A (n.182-2851G>A) c.1823G>A c.616G>A c.1641G>A (p.Lys547=) c.825G>A (p.Lys275=) c.774G>A (p.Lys258=) c.1749G>A (p.Lys583=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047635G>C | CA352065113 | MLH1 | c.1668-2851G>C (n.1668-2851G>C) c.1554G>C (p.Lys518Asn) c.1559-2851G>C (n.1559-2851G>C) c.1848G>C (p.Lys616Asn) c.1125G>C (p.Lys375Asn) c.1732-882G>C (n.1732-882G>C) c.*766G>C (n.*766G>C) c.*1680G>C (n.*1680G>C) c.*77G>C (n.*77G>C) c.*959G>C (n.*959G>C) c.885G>C (p.Lys295Asn) c.1685-882G>C n.882G>C n.1230G>C c.*1640G>C (n.*1640G>C) c.1116G>C (p.Lys372Asn) c.*1988G>C (n.*1988G>C) c.*1726G>C (n.*1726G>C) n.559G>C c.291-2851G>C (n.291-2851G>C) c.182-2851G>C (n.182-2851G>C) c.1823G>C c.616G>C c.1641G>C (p.Lys547Asn) c.825G>C (p.Lys275Asn) c.774G>C (p.Lys258Asn) c.1749G>C (p.Lys583Asn) | dbSNP |
| 3 | g.37047635G= | CA1357890222 | MLH1 | c.1668-2851G= (n.1668-2851G=) c.1554G= (p.Lys518=) c.1559-2851G= (n.1559-2851G=) c.1848G= (p.Lys616=) c.1125G= (p.Lys375=) c.1732-882G= (n.1732-882G=) c.*766G= (n.*766G=) c.*1680G= (n.*1680G=) c.*77G= (n.*77G=) c.*959G= (n.*959G=) c.885G= (p.Lys295=) c.1685-882G= n.882G= n.1230G= c.*1640G= (n.*1640G=) c.1116G= (p.Lys372=) c.*1988G= (n.*1988G=) c.*1726G= (n.*1726G=) n.559G= c.291-2851G= (n.291-2851G=) c.182-2851G= (n.182-2851G=) c.1823G= c.616G= c.1641G= (p.Lys547=) c.825G= (p.Lys275=) c.774G= (p.Lys258=) c.1749G= (p.Lys583=) | |
| 3 | g.37047635G>T | CA352065114 | MLH1 | c.1668-2851G>T (n.1668-2851G>T) c.1554G>T (p.Lys518Asn) c.1559-2851G>T (n.1559-2851G>T) c.1848G>T (p.Lys616Asn) c.1125G>T (p.Lys375Asn) c.1732-882G>T (n.1732-882G>T) c.*766G>T (n.*766G>T) c.*1680G>T (n.*1680G>T) c.*77G>T (n.*77G>T) c.*959G>T (n.*959G>T) c.885G>T (p.Lys295Asn) c.1685-882G>T n.882G>T n.1230G>T c.*1640G>T (n.*1640G>T) c.1116G>T (p.Lys372Asn) c.*1988G>T (n.*1988G>T) c.*1726G>T (n.*1726G>T) n.559G>T c.291-2851G>T (n.291-2851G>T) c.182-2851G>T (n.182-2851G>T) c.1823G>T c.616G>T c.1641G>T (p.Lys547Asn) c.825G>T (p.Lys275Asn) c.774G>T (p.Lys258Asn) c.1749G>T (p.Lys583Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37047636A= | CA1357890223 | MLH1 | c.1668-2850A= (n.1668-2850A=) c.1555A= (p.Lys519=) c.1559-2850A= (n.1559-2850A=) c.1849A= (p.Lys617=) c.1126A= (p.Lys376=) c.1732-881A= (n.1732-881A=) c.*767A= (n.*767A=) c.*1681A= (n.*1681A=) c.*78A= (n.*78A=) c.*960A= (n.*960A=) c.886A= (p.Lys296=) c.1685-881A= n.883A= n.1231A= c.*1641A= (n.*1641A=) c.1117A= (p.Lys373=) c.*1989A= (n.*1989A=) c.*1727A= (n.*1727A=) n.560A= c.291-2850A= (n.291-2850A=) c.182-2850A= (n.182-2850A=) c.1824A= c.617A= c.1642A= (p.Lys548=) c.826A= (p.Lys276=) c.775A= (p.Lys259=) c.1750A= (p.Lys584=) | |
| 3 | g.37047636A>C | CA352065116 | MLH1 | c.1668-2850A>C (n.1668-2850A>C) c.1555A>C (p.Lys519Gln) c.1559-2850A>C (n.1559-2850A>C) c.1849A>C (p.Lys617Gln) c.1126A>C (p.Lys376Gln) c.1732-881A>C (n.1732-881A>C) c.*767A>C (n.*767A>C) c.*1681A>C (n.*1681A>C) c.*78A>C (n.*78A>C) c.*960A>C (n.*960A>C) c.886A>C (p.Lys296Gln) c.1685-881A>C n.883A>C n.1231A>C c.*1641A>C (n.*1641A>C) c.1117A>C (p.Lys373Gln) c.*1989A>C (n.*1989A>C) c.*1727A>C (n.*1727A>C) n.560A>C c.291-2850A>C (n.291-2850A>C) c.182-2850A>C (n.182-2850A>C) c.1824A>C c.617A>C c.1642A>C (p.Lys548Gln) c.826A>C (p.Lys276Gln) c.775A>C (p.Lys259Gln) c.1750A>C (p.Lys584Gln) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37047636A>G | CA352065117 | MLH1 | c.1668-2850A>G (n.1668-2850A>G) c.1555A>G (p.Lys519Glu) c.1559-2850A>G (n.1559-2850A>G) c.1849A>G (p.Lys617Glu) c.1126A>G (p.Lys376Glu) c.1732-881A>G (n.1732-881A>G) c.*767A>G (n.*767A>G) c.*1681A>G (n.*1681A>G) c.*78A>G (n.*78A>G) c.*960A>G (n.*960A>G) c.886A>G (p.Lys296Glu) c.1685-881A>G n.883A>G n.1231A>G c.*1641A>G (n.*1641A>G) c.1117A>G (p.Lys373Glu) c.*1989A>G (n.*1989A>G) c.*1727A>G (n.*1727A>G) n.560A>G c.291-2850A>G (n.291-2850A>G) c.182-2850A>G (n.182-2850A>G) c.1824A>G c.617A>G c.1642A>G (p.Lys548Glu) c.826A>G (p.Lys276Glu) c.775A>G (p.Lys259Glu) c.1750A>G (p.Lys584Glu) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047636A>T | CA352065119 | MLH1 | c.1668-2850A>T (n.1668-2850A>T) c.1555A>T (p.Lys519Ter) c.1559-2850A>T (n.1559-2850A>T) c.1849A>T (p.Lys617Ter) c.1126A>T (p.Lys376Ter) c.1732-881A>T (n.1732-881A>T) c.*767A>T (n.*767A>T) c.*1681A>T (n.*1681A>T) c.*78A>T (n.*78A>T) c.*960A>T (n.*960A>T) c.886A>T (p.Lys296Ter) c.1685-881A>T n.883A>T n.1231A>T c.*1641A>T (n.*1641A>T) c.1117A>T (p.Lys373Ter) c.*1989A>T (n.*1989A>T) c.*1727A>T (n.*1727A>T) n.560A>T c.291-2850A>T (n.291-2850A>T) c.182-2850A>T (n.182-2850A>T) c.1824A>T c.617A>T c.1642A>T (p.Lys548Ter) c.826A>T (p.Lys276Ter) c.775A>T (p.Lys259Ter) c.1750A>T (p.Lys584Ter) | dbSNP |
| 3 | g.37047637A= | CA1357890224 | MLH1 | c.1668-2849A= (n.1668-2849A=) c.1556A= (p.Lys519=) c.1559-2849A= (n.1559-2849A=) c.1850A= (p.Lys617=) c.1127A= (p.Lys376=) c.1732-880A= (n.1732-880A=) c.*768A= (n.*768A=) c.*1682A= (n.*1682A=) c.*79A= (n.*79A=) c.*961A= (n.*961A=) c.887A= (p.Lys296=) c.1685-880A= n.884A= n.1232A= c.*1642A= (n.*1642A=) c.1118A= (p.Lys373=) c.*1990A= (n.*1990A=) c.*1728A= (n.*1728A=) n.561A= c.291-2849A= (n.291-2849A=) c.182-2849A= (n.182-2849A=) c.1825A= c.618A= c.1643A= (p.Lys548=) c.827A= (p.Lys276=) c.776A= (p.Lys259=) c.1751A= (p.Lys584=) | |
| 3 | g.37047637A>C | CA031040 | MLH1 | c.1668-2849A>C (n.1668-2849A>C) c.1556A>C (p.Lys519Thr) c.1559-2849A>C (n.1559-2849A>C) c.1850A>C (p.Lys617Thr) c.1127A>C (p.Lys376Thr) c.1732-880A>C (n.1732-880A>C) c.*768A>C (n.*768A>C) c.*1682A>C (n.*1682A>C) c.*79A>C (n.*79A>C) c.*961A>C (n.*961A>C) c.887A>C (p.Lys296Thr) c.1685-880A>C n.884A>C n.1232A>C c.*1642A>C (n.*1642A>C) c.1118A>C (p.Lys373Thr) c.*1990A>C (n.*1990A>C) c.*1728A>C (n.*1728A>C) n.561A>C c.291-2849A>C (n.291-2849A>C) c.182-2849A>C (n.182-2849A>C) c.1825A>C c.618A>C c.1643A>C (p.Lys548Thr) c.827A>C (p.Lys276Thr) c.776A>C (p.Lys259Thr) c.1751A>C (p.Lys584Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37047637A>G | CA352065124 | MLH1 | c.1668-2849A>G (n.1668-2849A>G) c.1556A>G (p.Lys519Arg) c.1559-2849A>G (n.1559-2849A>G) c.1850A>G (p.Lys617Arg) c.1127A>G (p.Lys376Arg) c.1732-880A>G (n.1732-880A>G) c.*768A>G (n.*768A>G) c.*1682A>G (n.*1682A>G) c.*79A>G (n.*79A>G) c.*961A>G (n.*961A>G) c.887A>G (p.Lys296Arg) c.1685-880A>G n.884A>G n.1232A>G c.*1642A>G (n.*1642A>G) c.1118A>G (p.Lys373Arg) c.*1990A>G (n.*1990A>G) c.*1728A>G (n.*1728A>G) n.561A>G c.291-2849A>G (n.291-2849A>G) c.182-2849A>G (n.182-2849A>G) c.1825A>G c.618A>G c.1643A>G (p.Lys548Arg) c.827A>G (p.Lys276Arg) c.776A>G (p.Lys259Arg) c.1751A>G (p.Lys584Arg) | dbSNP |
| 3 | g.37047637A>T | CA352065127 | MLH1 | c.1668-2849A>T (n.1668-2849A>T) c.1556A>T (p.Lys519Met) c.1559-2849A>T (n.1559-2849A>T) c.1850A>T (p.Lys617Met) c.1127A>T (p.Lys376Met) c.1732-880A>T (n.1732-880A>T) c.*768A>T (n.*768A>T) c.*1682A>T (n.*1682A>T) c.*79A>T (n.*79A>T) c.*961A>T (n.*961A>T) c.887A>T (p.Lys296Met) c.1685-880A>T n.884A>T n.1232A>T c.*1642A>T (n.*1642A>T) c.1118A>T (p.Lys373Met) c.*1990A>T (n.*1990A>T) c.*1728A>T (n.*1728A>T) n.561A>T c.291-2849A>T (n.291-2849A>T) c.182-2849A>T (n.182-2849A>T) c.1825A>T c.618A>T c.1643A>T (p.Lys548Met) c.827A>T (p.Lys276Met) c.776A>T (p.Lys259Met) c.1751A>T (p.Lys584Met) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047638G>A | CA433086003 | MLH1 | c.1668-2848G>A (n.1668-2848G>A) c.1557G>A (p.Lys519=) c.1559-2848G>A (n.1559-2848G>A) c.1851G>A (p.Lys617=) c.1128G>A (p.Lys376=) c.1732-879G>A (n.1732-879G>A) c.*769G>A (n.*769G>A) c.*1683G>A (n.*1683G>A) c.*80G>A (n.*80G>A) c.*962G>A (n.*962G>A) c.888G>A (p.Lys296=) c.1685-879G>A n.885G>A n.1233G>A c.*1643G>A (n.*1643G>A) c.1119G>A (p.Lys373=) c.*1991G>A (n.*1991G>A) c.*1729G>A (n.*1729G>A) n.562G>A c.291-2848G>A (n.291-2848G>A) c.182-2848G>A (n.182-2848G>A) c.1826G>A c.619G>A c.1644G>A (p.Lys548=) c.828G>A (p.Lys276=) c.777G>A (p.Lys259=) c.1752G>A (p.Lys584=) | dbSNP |
| 3 | g.37047638G>C | CA352065129 | MLH1 | c.1668-2848G>C (n.1668-2848G>C) c.1557G>C (p.Lys519Asn) c.1559-2848G>C (n.1559-2848G>C) c.1851G>C (p.Lys617Asn) c.1128G>C (p.Lys376Asn) c.1732-879G>C (n.1732-879G>C) c.*769G>C (n.*769G>C) c.*1683G>C (n.*1683G>C) c.*80G>C (n.*80G>C) c.*962G>C (n.*962G>C) c.888G>C (p.Lys296Asn) c.1685-879G>C n.885G>C n.1233G>C c.*1643G>C (n.*1643G>C) c.1119G>C (p.Lys373Asn) c.*1991G>C (n.*1991G>C) c.*1729G>C (n.*1729G>C) n.562G>C c.291-2848G>C (n.291-2848G>C) c.182-2848G>C (n.182-2848G>C) c.1826G>C c.619G>C c.1644G>C (p.Lys548Asn) c.828G>C (p.Lys276Asn) c.777G>C (p.Lys259Asn) c.1752G>C (p.Lys584Asn) | dbSNP |
| 3 | g.37047638G>T | CA352065132 | MLH1 | c.1668-2848G>T (n.1668-2848G>T) c.1557G>T (p.Lys519Asn) c.1559-2848G>T (n.1559-2848G>T) c.1851G>T (p.Lys617Asn) c.1128G>T (p.Lys376Asn) c.1732-879G>T (n.1732-879G>T) c.*769G>T (n.*769G>T) c.*1683G>T (n.*1683G>T) c.*80G>T (n.*80G>T) c.*962G>T (n.*962G>T) c.888G>T (p.Lys296Asn) c.1685-879G>T n.885G>T n.1233G>T c.*1643G>T (n.*1643G>T) c.1119G>T (p.Lys373Asn) c.*1991G>T (n.*1991G>T) c.*1729G>T (n.*1729G>T) n.562G>T c.291-2848G>T (n.291-2848G>T) c.182-2848G>T (n.182-2848G>T) c.1826G>T c.619G>T c.1644G>T (p.Lys548Asn) c.828G>T (p.Lys276Asn) c.777G>T (p.Lys259Asn) c.1752G>T (p.Lys584Asn) | |
| 3 | g.37047638_37047640delinsGAA | CA1357890225 | MLH1 | c.1668-2848_1668-2846delinsGAA (n.1668-2848_1668-2846delinsGAA) c.1557_1559delinsGAA (p.Lys519=) c.1559-2848_1559-2846delinsGAA (n.1559-2848_1559-2846delinsGAA) c.1851_1853delinsGAA (p.Lys617=) c.1128_1130delinsGAA (p.Lys376=) c.1732-879_1732-877delinsGAA (n.1732-879_1732-877delinsGAA) c.*769_*771delinsGAA (n.*769_*771delinsGAA) c.*1683_*1685delinsGAA (n.*1683_*1685delinsGAA) c.*80_*82delinsGAA (n.*80_*82delinsGAA) c.*962_*964delinsGAA (n.*962_*964delinsGAA) c.888_890delinsGAA (p.Lys296=) c.1685-879_1685-877delinsGAA n.885_887delinsGAA n.1233_1235delinsGAA c.*1643_*1645delinsGAA (n.*1643_*1645delinsGAA) c.1119_1121delinsGAA (p.Lys373=) c.*1991_*1993delinsGAA (n.*1991_*1993delinsGAA) c.*1729_*1731delinsGAA (n.*1729_*1731delinsGAA) n.562_564delinsGAA c.291-2848_291-2846delinsGAA (n.291-2848_291-2846delinsGAA) c.182-2848_182-2846delinsGAA (n.182-2848_182-2846delinsGAA) c.1826_1828delinsGAA c.619_621delinsGAA c.1644_1646delinsGAA (p.Lys548=) c.828_830delinsGAA (p.Lys276=) c.777_779delinsGAA (p.Lys259=) c.1752_1754delinsGAA (p.Lys584=) | |
| 3 | g.37047639A= | CA1357890226 | MLH1 | c.1668-2847A= (n.1668-2847A=) c.1558A= (p.Lys520=) c.1559-2847A= (n.1559-2847A=) c.1852A= (p.Lys618=) c.1129A= (p.Lys377=) c.1732-878A= (n.1732-878A=) c.*770A= (n.*770A=) c.*1684A= (n.*1684A=) c.*81A= (n.*81A=) c.*963A= (n.*963A=) c.889A= (p.Lys297=) c.1685-878A= n.886A= n.1234A= c.*1644A= (n.*1644A=) c.1120A= (p.Lys374=) c.*1992A= (n.*1992A=) c.*1730A= (n.*1730A=) n.563A= c.291-2847A= (n.291-2847A=) c.182-2847A= (n.182-2847A=) c.1827A= c.620A= c.1645A= (p.Lys549=) c.829A= (p.Lys277=) c.778A= (p.Lys260=) c.1753A= (p.Lys585=) | |
| 3 | g.37047639A>C | CA352065136 | MLH1 | c.1668-2847A>C (n.1668-2847A>C) c.1558A>C (p.Lys520Gln) c.1559-2847A>C (n.1559-2847A>C) c.1852A>C (p.Lys618Gln) c.1129A>C (p.Lys377Gln) c.1732-878A>C (n.1732-878A>C) c.*770A>C (n.*770A>C) c.*1684A>C (n.*1684A>C) c.*81A>C (n.*81A>C) c.*963A>C (n.*963A>C) c.889A>C (p.Lys297Gln) c.1685-878A>C n.886A>C n.1234A>C c.*1644A>C (n.*1644A>C) c.1120A>C (p.Lys374Gln) c.*1992A>C (n.*1992A>C) c.*1730A>C (n.*1730A>C) n.563A>C c.291-2847A>C (n.291-2847A>C) c.182-2847A>C (n.182-2847A>C) c.1827A>C c.620A>C c.1645A>C (p.Lys549Gln) c.829A>C (p.Lys277Gln) c.778A>C (p.Lys260Gln) c.1753A>C (p.Lys585Gln) | dbSNP |
| 3 | g.37047639A>G | CA007156 | MLH1 | c.1668-2847A>G (n.1668-2847A>G) c.1558A>G (p.Lys520Glu) c.1559-2847A>G (n.1559-2847A>G) c.1852A>G (p.Lys618Glu) c.1129A>G (p.Lys377Glu) c.1732-878A>G (n.1732-878A>G) c.*770A>G (n.*770A>G) c.*1684A>G (n.*1684A>G) c.*81A>G (n.*81A>G) c.*963A>G (n.*963A>G) c.889A>G (p.Lys297Glu) c.1685-878A>G n.886A>G n.1234A>G c.*1644A>G (n.*1644A>G) c.1120A>G (p.Lys374Glu) c.*1992A>G (n.*1992A>G) c.*1730A>G (n.*1730A>G) n.563A>G c.291-2847A>G (n.291-2847A>G) c.182-2847A>G (n.182-2847A>G) c.1827A>G c.620A>G c.1645A>G (p.Lys549Glu) c.829A>G (p.Lys277Glu) c.778A>G (p.Lys260Glu) c.1753A>G (p.Lys585Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37047639A>T | CA007164 | MLH1 | c.1668-2847A>T (n.1668-2847A>T) c.1558A>T (p.Lys520Ter) c.1559-2847A>T (n.1559-2847A>T) c.1852A>T (p.Lys618Ter) c.1129A>T (p.Lys377Ter) c.1732-878A>T (n.1732-878A>T) c.*770A>T (n.*770A>T) c.*1684A>T (n.*1684A>T) c.*81A>T (n.*81A>T) c.*963A>T (n.*963A>T) c.889A>T (p.Lys297Ter) c.1685-878A>T n.886A>T n.1234A>T c.*1644A>T (n.*1644A>T) c.1120A>T (p.Lys374Ter) c.*1992A>T (n.*1992A>T) c.*1730A>T (n.*1730A>T) n.563A>T c.291-2847A>T (n.291-2847A>T) c.182-2847A>T (n.182-2847A>T) c.1827A>T c.620A>T c.1645A>T (p.Lys549Ter) c.829A>T (p.Lys277Ter) c.778A>T (p.Lys260Ter) c.1753A>T (p.Lys585Ter) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047639_37047640del | CA2573052149 | MLH1 | c.1668-2847_1668-2846del (n.1668-2847_1668-2846del) c.1558_1559del (p.Lys520GlyfsTer2) c.1559-2847_1559-2846del (n.1559-2847_1559-2846del) c.1852_1853del (p.Lys618GlyfsTer2) c.1129_1130del (p.Lys377GlyfsTer2) c.1732-878_1732-877del (n.1732-878_1732-877del) c.*770_*771del (n.*770_*771del) c.*1684_*1685del (n.*1684_*1685del) c.*81_*82del (n.*81_*82del) c.*963_*964del (n.*963_*964del) c.889_890del (p.Lys297GlyfsTer2) c.1685-878_1685-877del n.886_887del n.1234_1235del c.*1644_*1645del (n.*1644_*1645del) c.1120_1121del (p.Lys374GlyfsTer2) c.*1992_*1993del (n.*1992_*1993del) c.*1730_*1731del (n.*1730_*1731del) n.563_564del c.291-2847_291-2846del (n.291-2847_291-2846del) c.182-2847_182-2846del (n.182-2847_182-2846del) c.1827_1828del c.620_621del c.1645_1646del (p.Lys549GlyfsTer2) c.829_830del (p.Lys277GlyfsTer2) c.778_779del (p.Lys260GlyfsTer2) c.1753_1754del (p.Lys585GlyfsTer2) | |
| 3 | g.37047639_37047640delinsG | CA916871499 | MLH1 | c.1668-2847_1668-2846delinsG (n.1668-2847_1668-2846delinsG) c.1558_1559delinsG (p.Lys520GlyfsTer19) c.1559-2847_1559-2846delinsG (n.1559-2847_1559-2846delinsG) c.1852_1853delinsG (p.Lys618GlyfsTer?) c.1129_1130delinsG (p.Lys377GlyfsTer19) c.1852_1853delinsG (p.Lys618GlyfsTer16) c.1732-878_1732-877delinsG (n.1732-878_1732-877delinsG) c.1852_1853delinsG (p.Lys618GlyfsTer19) c.*770_*771delinsG (n.*770_*771delinsG) c.*1684_*1685delinsG (n.*1684_*1685delinsG) c.*81_*82delinsG (n.*81_*82delinsG) c.*963_*964delinsG (n.*963_*964delinsG) c.889_890delinsG (p.Lys297GlyfsTer16) c.1685-878_1685-877delinsG c.1852_1853delinsG (p.Lys618GlyfsTer29) n.886_887delinsG n.1234_1235delinsG c.*1644_*1645delinsG (n.*1644_*1645delinsG) c.1120_1121delinsG (p.Lys374GlyfsTer19) c.*1992_*1993delinsG (n.*1992_*1993delinsG) c.*1730_*1731delinsG (n.*1730_*1731delinsG) n.563_564delinsG c.291-2847_291-2846delinsG (n.291-2847_291-2846delinsG) c.182-2847_182-2846delinsG (n.182-2847_182-2846delinsG) c.1827_1828delinsG c.620_621delinsG c.1645_1646delinsG (p.Lys549GlyfsTer19) c.829_830delinsG (p.Lys277GlyfsTer19) c.778_779delinsG (p.Lys260GlyfsTer19) c.1753_1754delinsG (p.Lys585GlyfsTer19) | dbSNP |
| 3 | g.37047639_37047640delinsAA | CA1357890227 | MLH1 | c.1668-2847_1668-2846delinsAA (n.1668-2847_1668-2846delinsAA) c.1558_1559delinsAA (p.Lys520=) c.1559-2847_1559-2846delinsAA (n.1559-2847_1559-2846delinsAA) c.1852_1853delinsAA (p.Lys618=) c.1129_1130delinsAA (p.Lys377=) c.1732-878_1732-877delinsAA (n.1732-878_1732-877delinsAA) c.*770_*771delinsAA (n.*770_*771delinsAA) c.*1684_*1685delinsAA (n.*1684_*1685delinsAA) c.*81_*82delinsAA (n.*81_*82delinsAA) c.*963_*964delinsAA (n.*963_*964delinsAA) c.889_890delinsAA (p.Lys297=) c.1685-878_1685-877delinsAA n.886_887delinsAA n.1234_1235delinsAA c.*1644_*1645delinsAA (n.*1644_*1645delinsAA) c.1120_1121delinsAA (p.Lys374=) c.*1992_*1993delinsAA (n.*1992_*1993delinsAA) c.*1730_*1731delinsAA (n.*1730_*1731delinsAA) n.563_564delinsAA c.291-2847_291-2846delinsAA (n.291-2847_291-2846delinsAA) c.182-2847_182-2846delinsAA (n.182-2847_182-2846delinsAA) c.1827_1828delinsAA c.620_621delinsAA c.1645_1646delinsAA (p.Lys549=) c.829_830delinsAA (p.Lys277=) c.778_779delinsAA (p.Lys260=) c.1753_1754delinsAA (p.Lys585=) | |
| 3 | g.37047639_37047640delinsCG | CA2586971931 | MLH1 | c.1668-2847_1668-2846delinsCG (n.1668-2847_1668-2846delinsCG) c.1558_1559delinsCG (p.Lys520Arg) c.1559-2847_1559-2846delinsCG (n.1559-2847_1559-2846delinsCG) c.1852_1853delinsCG (p.Lys618Arg) c.1129_1130delinsCG (p.Lys377Arg) c.1732-878_1732-877delinsCG (n.1732-878_1732-877delinsCG) c.*770_*771delinsCG (n.*770_*771delinsCG) c.*1684_*1685delinsCG (n.*1684_*1685delinsCG) c.*81_*82delinsCG (n.*81_*82delinsCG) c.*963_*964delinsCG (n.*963_*964delinsCG) c.889_890delinsCG (p.Lys297Arg) c.1685-878_1685-877delinsCG n.886_887delinsCG n.1234_1235delinsCG c.*1644_*1645delinsCG (n.*1644_*1645delinsCG) c.1120_1121delinsCG (p.Lys374Arg) c.*1992_*1993delinsCG (n.*1992_*1993delinsCG) c.*1730_*1731delinsCG (n.*1730_*1731delinsCG) n.563_564delinsCG c.291-2847_291-2846delinsCG (n.291-2847_291-2846delinsCG) c.182-2847_182-2846delinsCG (n.182-2847_182-2846delinsCG) c.1827_1828delinsCG c.620_621delinsCG c.1645_1646delinsCG (p.Lys549Arg) c.829_830delinsCG (p.Lys277Arg) c.778_779delinsCG (p.Lys260Arg) c.1753_1754delinsCG (p.Lys585Arg) | |
| 3 | g.37047639_37047640delinsGC | CA007125 | MLH1 | c.1668-2847_1668-2846delinsGC (n.1668-2847_1668-2846delinsGC) c.1558_1559delinsGC (p.Lys520Ala) c.1559-2847_1559-2846delinsGC (n.1559-2847_1559-2846delinsGC) c.1852_1853delinsGC (p.Lys618Ala) c.1129_1130delinsGC (p.Lys377Ala) c.1732-878_1732-877delinsGC (n.1732-878_1732-877delinsGC) c.*770_*771delinsGC (n.*770_*771delinsGC) c.*1684_*1685delinsGC (n.*1684_*1685delinsGC) c.*81_*82delinsGC (n.*81_*82delinsGC) c.*963_*964delinsGC (n.*963_*964delinsGC) c.889_890delinsGC (p.Lys297Ala) c.1685-878_1685-877delinsGC n.886_887delinsGC n.1234_1235delinsGC c.*1644_*1645delinsGC (n.*1644_*1645delinsGC) c.1120_1121delinsGC (p.Lys374Ala) c.*1992_*1993delinsGC (n.*1992_*1993delinsGC) c.*1730_*1731delinsGC (n.*1730_*1731delinsGC) n.563_564delinsGC c.291-2847_291-2846delinsGC (n.291-2847_291-2846delinsGC) c.182-2847_182-2846delinsGC (n.182-2847_182-2846delinsGC) c.1827_1828delinsGC c.620_621delinsGC c.1645_1646delinsGC (p.Lys549Ala) c.829_830delinsGC (p.Lys277Ala) c.778_779delinsGC (p.Lys260Ala) c.1753_1754delinsGC (p.Lys585Ala) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047640dup | CA16611425 | MLH1 | c.1668-2846dup (n.1668-2846dup) c.1559dup (p.Ala521GlyfsTer2) c.1559-2846dup (n.1559-2846dup) c.1853dup (p.Ala619GlyfsTer2) c.1130dup (p.Ala378GlyfsTer2) c.1732-877dup (n.1732-877dup) c.*771dup (n.*771dup) c.*1685dup (n.*1685dup) c.*82dup (n.*82dup) c.*964dup (n.*964dup) c.890dup (p.Ala298GlyfsTer2) c.1685-877dup n.887dup n.1235dup c.*1645dup (n.*1645dup) c.1121dup (p.Ala375GlyfsTer2) c.*1993dup (n.*1993dup) c.*1731dup (n.*1731dup) n.564dup c.291-2846dup (n.291-2846dup) c.182-2846dup (n.182-2846dup) c.1828dup c.621dup c.1646dup (p.Ala550GlyfsTer2) c.830dup (p.Ala278GlyfsTer2) c.779dup (p.Ala261GlyfsTer2) c.1754dup (p.Ala586GlyfsTer2) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047640del | CA915942317 | MLH1 | c.1668-2846del (n.1668-2846del) c.1559del (p.Lys520ArgfsTer19) c.1559-2846del (n.1559-2846del) c.1853del (p.Lys618ArgfsTer?) c.1130del (p.Lys377ArgfsTer19) c.1853del (p.Lys618ArgfsTer16) c.1732-877del (n.1732-877del) c.1853del (p.Lys618ArgfsTer19) c.*771del (n.*771del) c.*1685del (n.*1685del) c.*82del (n.*82del) c.*964del (n.*964del) c.890del (p.Lys297ArgfsTer16) c.1685-877del c.1853del (p.Lys618ArgfsTer29) n.887del n.1235del c.*1645del (n.*1645del) c.1121del (p.Lys374ArgfsTer19) c.*1993del (n.*1993del) c.*1731del (n.*1731del) n.564del c.291-2846del (n.291-2846del) c.182-2846del (n.182-2846del) c.1828del c.621del c.1646del (p.Lys549ArgfsTer19) c.830del (p.Lys277ArgfsTer19) c.779del (p.Lys260ArgfsTer19) c.1754del (p.Lys585ArgfsTer19) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047640A= | CA1357890228 | MLH1 | c.1668-2846A= (n.1668-2846A=) c.1559A= (p.Lys520=) c.1559-2846A= (n.1559-2846A=) c.1853A= (p.Lys618=) c.1130A= (p.Lys377=) c.1732-877A= (n.1732-877A=) c.*771A= (n.*771A=) c.*1685A= (n.*1685A=) c.*82A= (n.*82A=) c.*964A= (n.*964A=) c.890A= (p.Lys297=) c.1685-877A= n.887A= n.1235A= c.*1645A= (n.*1645A=) c.1121A= (p.Lys374=) c.*1993A= (n.*1993A=) c.*1731A= (n.*1731A=) n.564A= c.291-2846A= (n.291-2846A=) c.182-2846A= (n.182-2846A=) c.1828A= c.621A= c.1646A= (p.Lys549=) c.830A= (p.Lys277=) c.779A= (p.Lys260=) c.1754A= (p.Lys585=) | |
| 3 | g.37047640A>C | CA007172 | MLH1 | c.1668-2846A>C (n.1668-2846A>C) c.1559A>C (p.Lys520Thr) c.1559-2846A>C (n.1559-2846A>C) c.1853A>C (p.Lys618Thr) c.1130A>C (p.Lys377Thr) c.1732-877A>C (n.1732-877A>C) c.*771A>C (n.*771A>C) c.*1685A>C (n.*1685A>C) c.*82A>C (n.*82A>C) c.*964A>C (n.*964A>C) c.890A>C (p.Lys297Thr) c.1685-877A>C n.887A>C n.1235A>C c.*1645A>C (n.*1645A>C) c.1121A>C (p.Lys374Thr) c.*1993A>C (n.*1993A>C) c.*1731A>C (n.*1731A>C) n.564A>C c.291-2846A>C (n.291-2846A>C) c.182-2846A>C (n.182-2846A>C) c.1828A>C c.621A>C c.1646A>C (p.Lys549Thr) c.830A>C (p.Lys277Thr) c.779A>C (p.Lys260Thr) c.1754A>C (p.Lys585Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.37047640A>G | CA007182 | MLH1 | c.1668-2846A>G (n.1668-2846A>G) c.1559A>G (p.Lys520Arg) c.1559-2846A>G (n.1559-2846A>G) c.1853A>G (p.Lys618Arg) c.1130A>G (p.Lys377Arg) c.1732-877A>G (n.1732-877A>G) c.*771A>G (n.*771A>G) c.*1685A>G (n.*1685A>G) c.*82A>G (n.*82A>G) c.*964A>G (n.*964A>G) c.890A>G (p.Lys297Arg) c.1685-877A>G n.887A>G n.1235A>G c.*1645A>G (n.*1645A>G) c.1121A>G (p.Lys374Arg) c.*1993A>G (n.*1993A>G) c.*1731A>G (n.*1731A>G) n.564A>G c.291-2846A>G (n.291-2846A>G) c.182-2846A>G (n.182-2846A>G) c.1828A>G c.621A>G c.1646A>G (p.Lys549Arg) c.830A>G (p.Lys277Arg) c.779A>G (p.Lys260Arg) c.1754A>G (p.Lys585Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37047640A>T | CA007190 | MLH1 | c.1668-2846A>T (n.1668-2846A>T) c.1559A>T (p.Lys520Met) c.1559-2846A>T (n.1559-2846A>T) c.1853A>T (p.Lys618Met) c.1130A>T (p.Lys377Met) c.1732-877A>T (n.1732-877A>T) c.*771A>T (n.*771A>T) c.*1685A>T (n.*1685A>T) c.*82A>T (n.*82A>T) c.*964A>T (n.*964A>T) c.890A>T (p.Lys297Met) c.1685-877A>T n.887A>T n.1235A>T c.*1645A>T (n.*1645A>T) c.1121A>T (p.Lys374Met) c.*1993A>T (n.*1993A>T) c.*1731A>T (n.*1731A>T) n.564A>T c.291-2846A>T (n.291-2846A>T) c.182-2846A>T (n.182-2846A>T) c.1828A>T c.621A>T c.1646A>T (p.Lys549Met) c.830A>T (p.Lys277Met) c.779A>T (p.Lys260Met) c.1754A>T (p.Lys585Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37047640delinsTTCTT | CA330828 | MLH1 | c.1668-2846delinsTTCTT (n.1668-2846delinsTTCTT) c.1559delinsTTCTT (p.Lys520IlefsTer4) c.1559-2846delinsTTCTT (n.1559-2846delinsTTCTT) c.1853delinsTTCTT (p.Lys618IlefsTer4) c.1130delinsTTCTT (p.Lys377IlefsTer4) c.1732-877delinsTTCTT (n.1732-877delinsTTCTT) c.*771delinsTTCTT (n.*771delinsTTCTT) c.*1685delinsTTCTT (n.*1685delinsTTCTT) c.*82delinsTTCTT (n.*82delinsTTCTT) c.*964delinsTTCTT (n.*964delinsTTCTT) c.890delinsTTCTT (p.Lys297IlefsTer4) c.1685-877delinsTTCTT n.887delinsTTCTT n.1235delinsTTCTT c.*1645delinsTTCTT (n.*1645delinsTTCTT) c.1121delinsTTCTT (p.Lys374IlefsTer4) c.*1993delinsTTCTT (n.*1993delinsTTCTT) c.*1731delinsTTCTT (n.*1731delinsTTCTT) n.564delinsTTCTT c.291-2846delinsTTCTT (n.291-2846delinsTTCTT) c.182-2846delinsTTCTT (n.182-2846delinsTTCTT) c.1828delinsTTCTT c.621delinsTTCTT c.1646delinsTTCTT (p.Lys549IlefsTer4) c.830delinsTTCTT (p.Lys277IlefsTer4) c.779delinsTTCTT (p.Lys260IlefsTer4) c.1754delinsTTCTT (p.Lys585IlefsTer4) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047640_37047641delinsAG | CA1357890229 | MLH1 | c.1668-2846_1668-2845delinsAG (n.1668-2846_1668-2845delinsAG) c.1559_1560delinsAG (p.Lys520=) c.1559-2846_1559-2845delinsAG (n.1559-2846_1559-2845delinsAG) c.1853_1854delinsAG (p.Lys618=) c.1130_1131delinsAG (p.Lys377=) c.1732-877_1732-876delinsAG (n.1732-877_1732-876delinsAG) c.*771_*772delinsAG (n.*771_*772delinsAG) c.*1685_*1686delinsAG (n.*1685_*1686delinsAG) c.*82_*83delinsAG (n.*82_*83delinsAG) c.*964_*965delinsAG (n.*964_*965delinsAG) c.890_891delinsAG (p.Lys297=) c.1685-877_1685-876delinsAG n.887_888delinsAG n.1235_1236delinsAG c.*1645_*1646delinsAG (n.*1645_*1646delinsAG) c.1121_1122delinsAG (p.Lys374=) c.*1993_*1994delinsAG (n.*1993_*1994delinsAG) c.*1731_*1732delinsAG (n.*1731_*1732delinsAG) n.564_565delinsAG c.291-2846_291-2845delinsAG (n.291-2846_291-2845delinsAG) c.182-2846_182-2845delinsAG (n.182-2846_182-2845delinsAG) c.1828_1829delinsAG c.621_622delinsAG c.1646_1647delinsAG (p.Lys549=) c.830_831delinsAG (p.Lys277=) c.779_780delinsAG (p.Lys260=) c.1754_1755delinsAG (p.Lys585=) | |
| 3 | g.37047641G>A | CA007205 | MLH1 | c.1668-2845G>A (n.1668-2845G>A) c.1560G>A (p.Lys520=) c.1559-2845G>A (n.1559-2845G>A) c.1854G>A (p.Lys618=) c.1131G>A (p.Lys377=) c.1732-876G>A (n.1732-876G>A) c.*772G>A (n.*772G>A) c.*1686G>A (n.*1686G>A) c.*83G>A (n.*83G>A) c.*965G>A (n.*965G>A) c.891G>A (p.Lys297=) c.1685-876G>A n.888G>A n.1236G>A c.*1646G>A (n.*1646G>A) c.1122G>A (p.Lys374=) c.*1994G>A (n.*1994G>A) c.*1732G>A (n.*1732G>A) n.565G>A c.291-2845G>A (n.291-2845G>A) c.182-2845G>A (n.182-2845G>A) c.1829G>A c.622G>A c.1647G>A (p.Lys549=) c.831G>A (p.Lys277=) c.780G>A (p.Lys260=) c.1755G>A (p.Lys585=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37047641G>C | CA352065152 | MLH1 | c.1668-2845G>C (n.1668-2845G>C) c.1560G>C (p.Lys520Asn) c.1559-2845G>C (n.1559-2845G>C) c.1854G>C (p.Lys618Asn) c.1131G>C (p.Lys377Asn) c.1732-876G>C (n.1732-876G>C) c.*772G>C (n.*772G>C) c.*1686G>C (n.*1686G>C) c.*83G>C (n.*83G>C) c.*965G>C (n.*965G>C) c.891G>C (p.Lys297Asn) c.1685-876G>C n.888G>C n.1236G>C c.*1646G>C (n.*1646G>C) c.1122G>C (p.Lys374Asn) c.*1994G>C (n.*1994G>C) c.*1732G>C (n.*1732G>C) n.565G>C c.291-2845G>C (n.291-2845G>C) c.182-2845G>C (n.182-2845G>C) c.1829G>C c.622G>C c.1647G>C (p.Lys549Asn) c.831G>C (p.Lys277Asn) c.780G>C (p.Lys260Asn) c.1755G>C (p.Lys585Asn) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047641G= | CA1357890230 | MLH1 | c.1668-2845G= (n.1668-2845G=) c.1560G= (p.Lys520=) c.1559-2845G= (n.1559-2845G=) c.1854G= (p.Lys618=) c.1131G= (p.Lys377=) c.1732-876G= (n.1732-876G=) c.*772G= (n.*772G=) c.*1686G= (n.*1686G=) c.*83G= (n.*83G=) c.*965G= (n.*965G=) c.891G= (p.Lys297=) c.1685-876G= n.888G= n.1236G= c.*1646G= (n.*1646G=) c.1122G= (p.Lys374=) c.*1994G= (n.*1994G=) c.*1732G= (n.*1732G=) n.565G= c.291-2845G= (n.291-2845G=) c.182-2845G= (n.182-2845G=) c.1829G= c.622G= c.1647G= (p.Lys549=) c.831G= (p.Lys277=) c.780G= (p.Lys260=) c.1755G= (p.Lys585=) | |
| 3 | g.37047641G>T | CA352065155 | MLH1 | c.1668-2845G>T (n.1668-2845G>T) c.1560G>T (p.Lys520Asn) c.1559-2845G>T (n.1559-2845G>T) c.1854G>T (p.Lys618Asn) c.1131G>T (p.Lys377Asn) c.1732-876G>T (n.1732-876G>T) c.*772G>T (n.*772G>T) c.*1686G>T (n.*1686G>T) c.*83G>T (n.*83G>T) c.*965G>T (n.*965G>T) c.891G>T (p.Lys297Asn) c.1685-876G>T n.888G>T n.1236G>T c.*1646G>T (n.*1646G>T) c.1122G>T (p.Lys374Asn) c.*1994G>T (n.*1994G>T) c.*1732G>T (n.*1732G>T) n.565G>T c.291-2845G>T (n.291-2845G>T) c.182-2845G>T (n.182-2845G>T) c.1829G>T c.622G>T c.1647G>T (p.Lys549Asn) c.831G>T (p.Lys277Asn) c.780G>T (p.Lys260Asn) c.1755G>T (p.Lys585Asn) | |
| 3 | g.37047642del | CA007214 | MLH1 | c.1668-2844del (n.1668-2844del) c.1561del (p.Ala521LeufsTer18) c.1559-2844del (n.1559-2844del) c.1855del (p.Ala619LeufsTer?) c.1132del (p.Ala378LeufsTer18) c.1855del (p.Ala619LeufsTer15) c.1732-875del (n.1732-875del) c.1855del (p.Ala619LeufsTer18) c.*773del (n.*773del) c.*1687del (n.*1687del) c.*84del (n.*84del) c.*966del (n.*966del) c.892del (p.Ala298LeufsTer15) c.1685-875del c.1855del (p.Ala619LeufsTer28) n.889del n.1237del c.*1647del (n.*1647del) c.1123del (p.Ala375LeufsTer18) c.*1995del (n.*1995del) c.*1733del (n.*1733del) n.566del c.291-2844del (n.291-2844del) c.182-2844del (n.182-2844del) c.1830del c.623del c.1648del (p.Ala550LeufsTer18) c.832del (p.Ala278LeufsTer18) c.781del (p.Ala261LeufsTer18) c.1756del (p.Ala586LeufsTer18) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047642G>A | CA352065160 | MLH1 | c.1668-2844G>A (n.1668-2844G>A) c.1561G>A (p.Ala521Thr) c.1559-2844G>A (n.1559-2844G>A) c.1855G>A (p.Ala619Thr) c.1132G>A (p.Ala378Thr) c.1732-875G>A (n.1732-875G>A) c.*773G>A (n.*773G>A) c.*1687G>A (n.*1687G>A) c.*84G>A (n.*84G>A) c.*966G>A (n.*966G>A) c.892G>A (p.Ala298Thr) c.1685-875G>A n.889G>A n.1237G>A c.*1647G>A (n.*1647G>A) c.1123G>A (p.Ala375Thr) c.*1995G>A (n.*1995G>A) c.*1733G>A (n.*1733G>A) n.566G>A c.291-2844G>A (n.291-2844G>A) c.182-2844G>A (n.182-2844G>A) c.1830G>A c.623G>A c.1648G>A (p.Ala550Thr) c.832G>A (p.Ala278Thr) c.781G>A (p.Ala261Thr) c.1756G>A (p.Ala586Thr) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047642G>C | CA007222 | MLH1 | c.1668-2844G>C (n.1668-2844G>C) c.1561G>C (p.Ala521Pro) c.1559-2844G>C (n.1559-2844G>C) c.1855G>C (p.Ala619Pro) c.1132G>C (p.Ala378Pro) c.1732-875G>C (n.1732-875G>C) c.*773G>C (n.*773G>C) c.*1687G>C (n.*1687G>C) c.*84G>C (n.*84G>C) c.*966G>C (n.*966G>C) c.892G>C (p.Ala298Pro) c.1685-875G>C n.889G>C n.1237G>C c.*1647G>C (n.*1647G>C) c.1123G>C (p.Ala375Pro) c.*1995G>C (n.*1995G>C) c.*1733G>C (n.*1733G>C) n.566G>C c.291-2844G>C (n.291-2844G>C) c.182-2844G>C (n.182-2844G>C) c.1830G>C c.623G>C c.1648G>C (p.Ala550Pro) c.832G>C (p.Ala278Pro) c.781G>C (p.Ala261Pro) c.1756G>C (p.Ala586Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37047642G= | CA1357890231 | MLH1 | c.1668-2844G= (n.1668-2844G=) c.1561G= (p.Ala521=) c.1559-2844G= (n.1559-2844G=) c.1855G= (p.Ala619=) c.1132G= (p.Ala378=) c.1732-875G= (n.1732-875G=) c.*773G= (n.*773G=) c.*1687G= (n.*1687G=) c.*84G= (n.*84G=) c.*966G= (n.*966G=) c.892G= (p.Ala298=) c.1685-875G= n.889G= n.1237G= c.*1647G= (n.*1647G=) c.1123G= (p.Ala375=) c.*1995G= (n.*1995G=) c.*1733G= (n.*1733G=) n.566G= c.291-2844G= (n.291-2844G=) c.182-2844G= (n.182-2844G=) c.1830G= c.623G= c.1648G= (p.Ala550=) c.832G= (p.Ala278=) c.781G= (p.Ala261=) c.1756G= (p.Ala586=) | |
| 3 | g.37047642G>T | CA352065164 | MLH1 | c.1668-2844G>T (n.1668-2844G>T) c.1561G>T (p.Ala521Ser) c.1559-2844G>T (n.1559-2844G>T) c.1855G>T (p.Ala619Ser) c.1132G>T (p.Ala378Ser) c.1732-875G>T (n.1732-875G>T) c.*773G>T (n.*773G>T) c.*1687G>T (n.*1687G>T) c.*84G>T (n.*84G>T) c.*966G>T (n.*966G>T) c.892G>T (p.Ala298Ser) c.1685-875G>T n.889G>T n.1237G>T c.*1647G>T (n.*1647G>T) c.1123G>T (p.Ala375Ser) c.*1995G>T (n.*1995G>T) c.*1733G>T (n.*1733G>T) n.566G>T c.291-2844G>T (n.291-2844G>T) c.182-2844G>T (n.182-2844G>T) c.1830G>T c.623G>T c.1648G>T (p.Ala550Ser) c.832G>T (p.Ala278Ser) c.781G>T (p.Ala261Ser) c.1756G>T (p.Ala586Ser) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047642_37047643dup | CA2695197798 | MLH1 | c.1668-2844_1668-2843dup (n.1668-2844_1668-2843dup) c.1561_1562dup (p.Glu522LeufsTer18) c.1559-2844_1559-2843dup (n.1559-2844_1559-2843dup) c.1855_1856dup (p.Glu620LeufsTer?) c.1132_1133dup (p.Glu379LeufsTer18) c.1855_1856dup (p.Glu620LeufsTer15) c.1732-875_1732-874dup (n.1732-875_1732-874dup) c.1855_1856dup (p.Glu620LeufsTer18) c.*773_*774dup (n.*773_*774dup) c.*1687_*1688dup (n.*1687_*1688dup) c.*84_*85dup (n.*84_*85dup) c.*966_*967dup (n.*966_*967dup) c.892_893dup (p.Glu299LeufsTer15) c.1685-875_1685-874dup c.1855_1856dup (p.Glu620LeufsTer28) n.889_890dup n.1237_1238dup c.*1647_*1648dup (n.*1647_*1648dup) c.1123_1124dup (p.Glu376LeufsTer18) c.*1995_*1996dup (n.*1995_*1996dup) c.*1733_*1734dup (n.*1733_*1734dup) n.566_567dup c.291-2844_291-2843dup (n.291-2844_291-2843dup) c.182-2844_182-2843dup (n.182-2844_182-2843dup) c.1830_1831dup c.623_624dup c.1648_1649dup (p.Glu551LeufsTer18) c.832_833dup (p.Glu279LeufsTer18) c.781_782dup (p.Glu262LeufsTer18) c.1756_1757dup (p.Glu587LeufsTer18) | ClinVar |
| 3 | g.37047645_37047652dup | CA2580069542 | MLH1 | c.1668-2841_1668-2834dup (n.1668-2841_1668-2834dup) c.1564_1571dup (p.Ala525ArgfsTer17) c.1559-2841_1559-2834dup (n.1559-2841_1559-2834dup) c.1858_1865dup (p.Ala623ArgfsTer?) c.1135_1142dup (p.Ala382ArgfsTer17) c.1858_1865dup (p.Ala623ArgfsTer14) c.1732-872_1732-865dup (n.1732-872_1732-865dup) c.1858_1865dup (p.Ala623ArgfsTer17) c.*776_*783dup (n.*776_*783dup) c.*1690_*1697dup (n.*1690_*1697dup) c.*87_*94dup (n.*87_*94dup) c.*969_*976dup (n.*969_*976dup) c.895_902dup (p.Ala302ArgfsTer14) c.1685-872_1685-865dup c.1858_1865dup (p.Ala623ArgfsTer27) n.892_899dup n.1240_1247dup c.*1650_*1657dup (n.*1650_*1657dup) c.1126_1133dup (p.Ala379ArgfsTer17) c.*1998_*2005dup (n.*1998_*2005dup) c.*1736_*1743dup (n.*1736_*1743dup) n.569_576dup c.291-2841_291-2834dup (n.291-2841_291-2834dup) c.182-2841_182-2834dup (n.182-2841_182-2834dup) c.1833_1840dup c.626_633dup c.1651_1658dup (p.Ala554ArgfsTer17) c.835_842dup (p.Ala282ArgfsTer17) c.784_791dup (p.Ala265ArgfsTer17) c.1759_1766dup (p.Ala590ArgfsTer17) | ClinVar |
| 3 | g.37047643C>A | CA031094 | MLH1 | c.1668-2843C>A (n.1668-2843C>A) c.1562C>A (p.Ala521Asp) c.1559-2843C>A (n.1559-2843C>A) c.1856C>A (p.Ala619Asp) c.1133C>A (p.Ala378Asp) c.1732-874C>A (n.1732-874C>A) c.*774C>A (n.*774C>A) c.*1688C>A (n.*1688C>A) c.*85C>A (n.*85C>A) c.*967C>A (n.*967C>A) c.893C>A (p.Ala298Asp) c.1685-874C>A n.890C>A n.1238C>A c.*1648C>A (n.*1648C>A) c.1124C>A (p.Ala375Asp) c.*1996C>A (n.*1996C>A) c.*1734C>A (n.*1734C>A) n.567C>A c.291-2843C>A (n.291-2843C>A) c.182-2843C>A (n.182-2843C>A) c.1831C>A c.624C>A c.1649C>A (p.Ala550Asp) c.833C>A (p.Ala278Asp) c.782C>A (p.Ala261Asp) c.1757C>A (p.Ala586Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37047643C= | CA1357890232 | MLH1 | c.1668-2843C= (n.1668-2843C=) c.1562C= (p.Ala521=) c.1559-2843C= (n.1559-2843C=) c.1856C= (p.Ala619=) c.1133C= (p.Ala378=) c.1732-874C= (n.1732-874C=) c.*774C= (n.*774C=) c.*1688C= (n.*1688C=) c.*85C= (n.*85C=) c.*967C= (n.*967C=) c.893C= (p.Ala298=) c.1685-874C= n.890C= n.1238C= c.*1648C= (n.*1648C=) c.1124C= (p.Ala375=) c.*1996C= (n.*1996C=) c.*1734C= (n.*1734C=) n.567C= c.291-2843C= (n.291-2843C=) c.182-2843C= (n.182-2843C=) c.1831C= c.624C= c.1649C= (p.Ala550=) c.833C= (p.Ala278=) c.782C= (p.Ala261=) c.1757C= (p.Ala586=) | |
| 3 | g.37047643C>G | CA352065172 | MLH1 | c.1668-2843C>G (n.1668-2843C>G) c.1562C>G (p.Ala521Gly) c.1559-2843C>G (n.1559-2843C>G) c.1856C>G (p.Ala619Gly) c.1133C>G (p.Ala378Gly) c.1732-874C>G (n.1732-874C>G) c.*774C>G (n.*774C>G) c.*1688C>G (n.*1688C>G) c.*85C>G (n.*85C>G) c.*967C>G (n.*967C>G) c.893C>G (p.Ala298Gly) c.1685-874C>G n.890C>G n.1238C>G c.*1648C>G (n.*1648C>G) c.1124C>G (p.Ala375Gly) c.*1996C>G (n.*1996C>G) c.*1734C>G (n.*1734C>G) n.567C>G c.291-2843C>G (n.291-2843C>G) c.182-2843C>G (n.182-2843C>G) c.1831C>G c.624C>G c.1649C>G (p.Ala550Gly) c.833C>G (p.Ala278Gly) c.782C>G (p.Ala261Gly) c.1757C>G (p.Ala586Gly) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047643C>T | CA352065167 | MLH1 | c.1668-2843C>T (n.1668-2843C>T) c.1562C>T (p.Ala521Val) c.1559-2843C>T (n.1559-2843C>T) c.1856C>T (p.Ala619Val) c.1133C>T (p.Ala378Val) c.1732-874C>T (n.1732-874C>T) c.*774C>T (n.*774C>T) c.*1688C>T (n.*1688C>T) c.*85C>T (n.*85C>T) c.*967C>T (n.*967C>T) c.893C>T (p.Ala298Val) c.1685-874C>T n.890C>T n.1238C>T c.*1648C>T (n.*1648C>T) c.1124C>T (p.Ala375Val) c.*1996C>T (n.*1996C>T) c.*1734C>T (n.*1734C>T) n.567C>T c.291-2843C>T (n.291-2843C>T) c.182-2843C>T (n.182-2843C>T) c.1831C>T c.624C>T c.1649C>T (p.Ala550Val) c.833C>T (p.Ala278Val) c.782C>T (p.Ala261Val) c.1757C>T (p.Ala586Val) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047643_37047646dup | CA2695197800 | MLH1 | c.1668-2843_1668-2840dup (n.1668-2843_1668-2840dup) c.1562_1565dup (p.Glu522AspfsTer2) c.1559-2843_1559-2840dup (n.1559-2843_1559-2840dup) c.1856_1859dup (p.Glu620AspfsTer2) c.1133_1136dup (p.Glu379AspfsTer2) c.1732-874_1732-871dup (n.1732-874_1732-871dup) c.*774_*777dup (n.*774_*777dup) c.*1688_*1691dup (n.*1688_*1691dup) c.*85_*88dup (n.*85_*88dup) c.*967_*970dup (n.*967_*970dup) c.893_896dup (p.Glu299AspfsTer2) c.1685-874_1685-871dup n.890_893dup n.1238_1241dup c.*1648_*1651dup (n.*1648_*1651dup) c.1124_1127dup (p.Glu376AspfsTer2) c.*1996_*1999dup (n.*1996_*1999dup) c.*1734_*1737dup (n.*1734_*1737dup) n.567_570dup c.291-2843_291-2840dup (n.291-2843_291-2840dup) c.182-2843_182-2840dup (n.182-2843_182-2840dup) c.1831_1834dup c.624_627dup c.1649_1652dup (p.Glu551AspfsTer2) c.833_836dup (p.Glu279AspfsTer2) c.782_785dup (p.Glu262AspfsTer2) c.1757_1760dup (p.Glu587AspfsTer2) | ClinVar |
| 3 | g.37047643_37047649dup | CA2580069543 | MLH1 | c.1668-2843_1668-2837dup (n.1668-2843_1668-2837dup) c.1562_1568dup (p.Met523IlefsTer2) c.1559-2843_1559-2837dup (n.1559-2843_1559-2837dup) c.1856_1862dup (p.Met621IlefsTer2) c.1133_1139dup (p.Met380IlefsTer2) c.1732-874_1732-868dup (n.1732-874_1732-868dup) c.*774_*780dup (n.*774_*780dup) c.*1688_*1694dup (n.*1688_*1694dup) c.*85_*91dup (n.*85_*91dup) c.*967_*973dup (n.*967_*973dup) c.893_899dup (p.Met300IlefsTer2) c.1685-874_1685-868dup n.890_896dup n.1238_1244dup c.*1648_*1654dup (n.*1648_*1654dup) c.1124_1130dup (p.Met377IlefsTer2) c.*1996_*2002dup (n.*1996_*2002dup) c.*1734_*1740dup (n.*1734_*1740dup) n.567_573dup c.291-2843_291-2837dup (n.291-2843_291-2837dup) c.182-2843_182-2837dup (n.182-2843_182-2837dup) c.1831_1837dup c.624_630dup c.1649_1655dup (p.Met552IlefsTer2) c.833_839dup (p.Met280IlefsTer2) c.782_788dup (p.Met263IlefsTer2) c.1757_1763dup (p.Met588IlefsTer2) | ClinVar |
| 3 | g.37047644T>A | CA433086010 | MLH1 | c.1668-2842T>A (n.1668-2842T>A) c.1563T>A (p.Ala521=) c.1559-2842T>A (n.1559-2842T>A) c.1857T>A (p.Ala619=) c.1134T>A (p.Ala378=) c.1732-873T>A (n.1732-873T>A) c.*775T>A (n.*775T>A) c.*1689T>A (n.*1689T>A) c.*86T>A (n.*86T>A) c.*968T>A (n.*968T>A) c.894T>A (p.Ala298=) c.1685-873T>A n.891T>A n.1239T>A c.*1649T>A (n.*1649T>A) c.1125T>A (p.Ala375=) c.*1997T>A (n.*1997T>A) c.*1735T>A (n.*1735T>A) n.568T>A c.291-2842T>A (n.291-2842T>A) c.182-2842T>A (n.182-2842T>A) c.1832T>A c.625T>A c.1650T>A (p.Ala550=) c.834T>A (p.Ala278=) c.783T>A (p.Ala261=) c.1758T>A (p.Ala586=) | dbSNP |
| 3 | g.37047644T>C | CA433086011 | MLH1 | c.1668-2842T>C (n.1668-2842T>C) c.1563T>C (p.Ala521=) c.1559-2842T>C (n.1559-2842T>C) c.1857T>C (p.Ala619=) c.1134T>C (p.Ala378=) c.1732-873T>C (n.1732-873T>C) c.*775T>C (n.*775T>C) c.*1689T>C (n.*1689T>C) c.*86T>C (n.*86T>C) c.*968T>C (n.*968T>C) c.894T>C (p.Ala298=) c.1685-873T>C n.891T>C n.1239T>C c.*1649T>C (n.*1649T>C) c.1125T>C (p.Ala375=) c.*1997T>C (n.*1997T>C) c.*1735T>C (n.*1735T>C) n.568T>C c.291-2842T>C (n.291-2842T>C) c.182-2842T>C (n.182-2842T>C) c.1832T>C c.625T>C c.1650T>C (p.Ala550=) c.834T>C (p.Ala278=) c.783T>C (p.Ala261=) c.1758T>C (p.Ala586=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047644T>G | CA433086012 | MLH1 | c.1668-2842T>G (n.1668-2842T>G) c.1563T>G (p.Ala521=) c.1559-2842T>G (n.1559-2842T>G) c.1857T>G (p.Ala619=) c.1134T>G (p.Ala378=) c.1732-873T>G (n.1732-873T>G) c.*775T>G (n.*775T>G) c.*1689T>G (n.*1689T>G) c.*86T>G (n.*86T>G) c.*968T>G (n.*968T>G) c.894T>G (p.Ala298=) c.1685-873T>G n.891T>G n.1239T>G c.*1649T>G (n.*1649T>G) c.1125T>G (p.Ala375=) c.*1997T>G (n.*1997T>G) c.*1735T>G (n.*1735T>G) n.568T>G c.291-2842T>G (n.291-2842T>G) c.182-2842T>G (n.182-2842T>G) c.1832T>G c.625T>G c.1650T>G (p.Ala550=) c.834T>G (p.Ala278=) c.783T>G (p.Ala261=) c.1758T>G (p.Ala586=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.37047644dup | CA2586971933 | MLH1 | c.1668-2842dup (n.1668-2842dup) c.1563dup (p.Glu522Ter) c.1559-2842dup (n.1559-2842dup) c.1857dup (p.Glu620Ter) c.1134dup (p.Glu379Ter) c.1732-873dup (n.1732-873dup) c.*775dup (n.*775dup) c.*1689dup (n.*1689dup) c.*86dup (n.*86dup) c.*968dup (n.*968dup) c.894dup (p.Glu299Ter) c.1685-873dup n.891dup n.1239dup c.*1649dup (n.*1649dup) c.1125dup (p.Glu376Ter) c.*1997dup (n.*1997dup) c.*1735dup (n.*1735dup) n.568dup c.291-2842dup (n.291-2842dup) c.182-2842dup (n.182-2842dup) c.1832dup c.625dup c.1650dup (p.Glu551Ter) c.834dup (p.Glu279Ter) c.783dup (p.Glu262Ter) c.1758dup (p.Glu587Ter) | |
| 3 | g.37047644_37047645delinsTG | CA1357890233 | MLH1 | c.1668-2842_1668-2841delinsTG (n.1668-2842_1668-2841delinsTG) c.1563_1564delinsTG (p.Ala521=) c.1559-2842_1559-2841delinsTG (n.1559-2842_1559-2841delinsTG) c.1857_1858delinsTG (p.Ala619=) c.1134_1135delinsTG (p.Ala378=) c.1732-873_1732-872delinsTG (n.1732-873_1732-872delinsTG) c.*775_*776delinsTG (n.*775_*776delinsTG) c.*1689_*1690delinsTG (n.*1689_*1690delinsTG) c.*86_*87delinsTG (n.*86_*87delinsTG) c.*968_*969delinsTG (n.*968_*969delinsTG) c.894_895delinsTG (p.Ala298=) c.1685-873_1685-872delinsTG n.891_892delinsTG n.1239_1240delinsTG c.*1649_*1650delinsTG (n.*1649_*1650delinsTG) c.1125_1126delinsTG (p.Ala375=) c.*1997_*1998delinsTG (n.*1997_*1998delinsTG) c.*1735_*1736delinsTG (n.*1735_*1736delinsTG) n.568_569delinsTG c.291-2842_291-2841delinsTG (n.291-2842_291-2841delinsTG) c.182-2842_182-2841delinsTG (n.182-2842_182-2841delinsTG) c.1832_1833delinsTG c.625_626delinsTG c.1650_1651delinsTG (p.Ala550=) c.834_835delinsTG (p.Ala278=) c.783_784delinsTG (p.Ala261=) c.1758_1759delinsTG (p.Ala586=) | |
| 3 | g.37047645del | CA007230 | MLH1 | c.1668-2841del (n.1668-2841del) c.1564del (p.Glu522ArgfsTer17) c.1559-2841del (n.1559-2841del) c.1858del (p.Glu620ArgfsTer?) c.1135del (p.Glu379ArgfsTer17) c.1858del (p.Glu620ArgfsTer14) c.1732-872del (n.1732-872del) c.1858del (p.Glu620ArgfsTer17) c.*776del (n.*776del) c.*1690del (n.*1690del) c.*87del (n.*87del) c.*969del (n.*969del) c.895del (p.Glu299ArgfsTer14) c.1685-872del c.1858del (p.Glu620ArgfsTer27) n.892del n.1240del c.*1650del (n.*1650del) c.1126del (p.Glu376ArgfsTer17) c.*1998del (n.*1998del) c.*1736del (n.*1736del) n.569del c.291-2841del (n.291-2841del) c.182-2841del (n.182-2841del) c.1833del c.626del c.1651del (p.Glu551ArgfsTer17) c.835del (p.Glu279ArgfsTer17) c.784del (p.Glu262ArgfsTer17) c.1759del (p.Glu587ArgfsTer17) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047645G>A | CA352065177 | MLH1 | c.1668-2841G>A (n.1668-2841G>A) c.1564G>A (p.Glu522Lys) c.1559-2841G>A (n.1559-2841G>A) c.1858G>A (p.Glu620Lys) c.1135G>A (p.Glu379Lys) c.1732-872G>A (n.1732-872G>A) c.*776G>A (n.*776G>A) c.*1690G>A (n.*1690G>A) c.*87G>A (n.*87G>A) c.*969G>A (n.*969G>A) c.895G>A (p.Glu299Lys) c.1685-872G>A n.892G>A n.1240G>A c.*1650G>A (n.*1650G>A) c.1126G>A (p.Glu376Lys) c.*1998G>A (n.*1998G>A) c.*1736G>A (n.*1736G>A) n.569G>A c.291-2841G>A (n.291-2841G>A) c.182-2841G>A (n.182-2841G>A) c.1833G>A c.626G>A c.1651G>A (p.Glu551Lys) c.835G>A (p.Glu279Lys) c.784G>A (p.Glu262Lys) c.1759G>A (p.Glu587Lys) | dbSNP |
| 3 | g.37047645G>C | CA352065179 | MLH1 | c.1668-2841G>C (n.1668-2841G>C) c.1564G>C (p.Glu522Gln) c.1559-2841G>C (n.1559-2841G>C) c.1858G>C (p.Glu620Gln) c.1135G>C (p.Glu379Gln) c.1732-872G>C (n.1732-872G>C) c.*776G>C (n.*776G>C) c.*1690G>C (n.*1690G>C) c.*87G>C (n.*87G>C) c.*969G>C (n.*969G>C) c.895G>C (p.Glu299Gln) c.1685-872G>C n.892G>C n.1240G>C c.*1650G>C (n.*1650G>C) c.1126G>C (p.Glu376Gln) c.*1998G>C (n.*1998G>C) c.*1736G>C (n.*1736G>C) n.569G>C c.291-2841G>C (n.291-2841G>C) c.182-2841G>C (n.182-2841G>C) c.1833G>C c.626G>C c.1651G>C (p.Glu551Gln) c.835G>C (p.Glu279Gln) c.784G>C (p.Glu262Gln) c.1759G>C (p.Glu587Gln) | dbSNP |
| 3 | g.37047645G>T | CA352065181 | MLH1 | c.1668-2841G>T (n.1668-2841G>T) c.1564G>T (p.Glu522Ter) c.1559-2841G>T (n.1559-2841G>T) c.1858G>T (p.Glu620Ter) c.1135G>T (p.Glu379Ter) c.1732-872G>T (n.1732-872G>T) c.*776G>T (n.*776G>T) c.*1690G>T (n.*1690G>T) c.*87G>T (n.*87G>T) c.*969G>T (n.*969G>T) c.895G>T (p.Glu299Ter) c.1685-872G>T n.892G>T n.1240G>T c.*1650G>T (n.*1650G>T) c.1126G>T (p.Glu376Ter) c.*1998G>T (n.*1998G>T) c.*1736G>T (n.*1736G>T) n.569G>T c.291-2841G>T (n.291-2841G>T) c.182-2841G>T (n.182-2841G>T) c.1833G>T c.626G>T c.1651G>T (p.Glu551Ter) c.835G>T (p.Glu279Ter) c.784G>T (p.Glu262Ter) c.1759G>T (p.Glu587Ter) | COSMIC |
| 3 | g.37047646A= | CA1357890234 | MLH1 | c.1668-2840A= (n.1668-2840A=) c.1565A= (p.Glu522=) c.1559-2840A= (n.1559-2840A=) c.1859A= (p.Glu620=) c.1136A= (p.Glu379=) c.1732-871A= (n.1732-871A=) c.*777A= (n.*777A=) c.*1691A= (n.*1691A=) c.*88A= (n.*88A=) c.*970A= (n.*970A=) c.896A= (p.Glu299=) c.1685-871A= n.893A= n.1241A= c.*1651A= (n.*1651A=) c.1127A= (p.Glu376=) c.*1999A= (n.*1999A=) c.*1737A= (n.*1737A=) n.570A= c.291-2840A= (n.291-2840A=) c.182-2840A= (n.182-2840A=) c.1834A= c.627A= c.1652A= (p.Glu551=) c.836A= (p.Glu279=) c.785A= (p.Glu262=) c.1760A= (p.Glu587=) | |
| 3 | g.37047646A>C | CA352065183 | MLH1 | c.1668-2840A>C (n.1668-2840A>C) c.1565A>C (p.Glu522Ala) c.1559-2840A>C (n.1559-2840A>C) c.1859A>C (p.Glu620Ala) c.1136A>C (p.Glu379Ala) c.1732-871A>C (n.1732-871A>C) c.*777A>C (n.*777A>C) c.*1691A>C (n.*1691A>C) c.*88A>C (n.*88A>C) c.*970A>C (n.*970A>C) c.896A>C (p.Glu299Ala) c.1685-871A>C n.893A>C n.1241A>C c.*1651A>C (n.*1651A>C) c.1127A>C (p.Glu376Ala) c.*1999A>C (n.*1999A>C) c.*1737A>C (n.*1737A>C) n.570A>C c.291-2840A>C (n.291-2840A>C) c.182-2840A>C (n.182-2840A>C) c.1834A>C c.627A>C c.1652A>C (p.Glu551Ala) c.836A>C (p.Glu279Ala) c.785A>C (p.Glu262Ala) c.1760A>C (p.Glu587Ala) | |
| 3 | g.37047646A>G | CA352065185 | MLH1 | c.1668-2840A>G (n.1668-2840A>G) c.1565A>G (p.Glu522Gly) c.1559-2840A>G (n.1559-2840A>G) c.1859A>G (p.Glu620Gly) c.1136A>G (p.Glu379Gly) c.1732-871A>G (n.1732-871A>G) c.*777A>G (n.*777A>G) c.*1691A>G (n.*1691A>G) c.*88A>G (n.*88A>G) c.*970A>G (n.*970A>G) c.896A>G (p.Glu299Gly) c.1685-871A>G n.893A>G n.1241A>G c.*1651A>G (n.*1651A>G) c.1127A>G (p.Glu376Gly) c.*1999A>G (n.*1999A>G) c.*1737A>G (n.*1737A>G) n.570A>G c.291-2840A>G (n.291-2840A>G) c.182-2840A>G (n.182-2840A>G) c.1834A>G c.627A>G c.1652A>G (p.Glu551Gly) c.836A>G (p.Glu279Gly) c.785A>G (p.Glu262Gly) c.1760A>G (p.Glu587Gly) | ClinVar |
| 3 | g.37047646A>T | CA352065188 | MLH1 | c.1668-2840A>T (n.1668-2840A>T) c.1565A>T (p.Glu522Val) c.1559-2840A>T (n.1559-2840A>T) c.1859A>T (p.Glu620Val) c.1136A>T (p.Glu379Val) c.1732-871A>T (n.1732-871A>T) c.*777A>T (n.*777A>T) c.*1691A>T (n.*1691A>T) c.*88A>T (n.*88A>T) c.*970A>T (n.*970A>T) c.896A>T (p.Glu299Val) c.1685-871A>T n.893A>T n.1241A>T c.*1651A>T (n.*1651A>T) c.1127A>T (p.Glu376Val) c.*1999A>T (n.*1999A>T) c.*1737A>T (n.*1737A>T) n.570A>T c.291-2840A>T (n.291-2840A>T) c.182-2840A>T (n.182-2840A>T) c.1834A>T c.627A>T c.1652A>T (p.Glu551Val) c.836A>T (p.Glu279Val) c.785A>T (p.Glu262Val) c.1760A>T (p.Glu587Val) | |
| 3 | g.37047647G>A | CA433086015 | MLH1 | c.1668-2839G>A (n.1668-2839G>A) c.1566G>A (p.Glu522=) c.1559-2839G>A (n.1559-2839G>A) c.1860G>A (p.Glu620=) c.1137G>A (p.Glu379=) c.1732-870G>A (n.1732-870G>A) c.*778G>A (n.*778G>A) c.*1692G>A (n.*1692G>A) c.*89G>A (n.*89G>A) c.*971G>A (n.*971G>A) c.897G>A (p.Glu299=) c.1685-870G>A n.894G>A n.1242G>A c.*1652G>A (n.*1652G>A) c.1128G>A (p.Glu376=) c.*2000G>A (n.*2000G>A) c.*1738G>A (n.*1738G>A) n.571G>A c.291-2839G>A (n.291-2839G>A) c.182-2839G>A (n.182-2839G>A) c.1835G>A c.628G>A c.1653G>A (p.Glu551=) c.837G>A (p.Glu279=) c.786G>A (p.Glu262=) c.1761G>A (p.Glu587=) | dbSNP |
| 3 | g.37047647G>C | CA352065189 | MLH1 | c.1668-2839G>C (n.1668-2839G>C) c.1566G>C (p.Glu522Asp) c.1559-2839G>C (n.1559-2839G>C) c.1860G>C (p.Glu620Asp) c.1137G>C (p.Glu379Asp) c.1732-870G>C (n.1732-870G>C) c.*778G>C (n.*778G>C) c.*1692G>C (n.*1692G>C) c.*89G>C (n.*89G>C) c.*971G>C (n.*971G>C) c.897G>C (p.Glu299Asp) c.1685-870G>C n.894G>C n.1242G>C c.*1652G>C (n.*1652G>C) c.1128G>C (p.Glu376Asp) c.*2000G>C (n.*2000G>C) c.*1738G>C (n.*1738G>C) n.571G>C c.291-2839G>C (n.291-2839G>C) c.182-2839G>C (n.182-2839G>C) c.1835G>C c.628G>C c.1653G>C (p.Glu551Asp) c.837G>C (p.Glu279Asp) c.786G>C (p.Glu262Asp) c.1761G>C (p.Glu587Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37047647G>T | CA352065190 | MLH1 | c.1668-2839G>T (n.1668-2839G>T) c.1566G>T (p.Glu522Asp) c.1559-2839G>T (n.1559-2839G>T) c.1860G>T (p.Glu620Asp) c.1137G>T (p.Glu379Asp) c.1732-870G>T (n.1732-870G>T) c.*778G>T (n.*778G>T) c.*1692G>T (n.*1692G>T) c.*89G>T (n.*89G>T) c.*971G>T (n.*971G>T) c.897G>T (p.Glu299Asp) c.1685-870G>T n.894G>T n.1242G>T c.*1652G>T (n.*1652G>T) c.1128G>T (p.Glu376Asp) c.*2000G>T (n.*2000G>T) c.*1738G>T (n.*1738G>T) n.571G>T c.291-2839G>T (n.291-2839G>T) c.182-2839G>T (n.182-2839G>T) c.1835G>T c.628G>T c.1653G>T (p.Glu551Asp) c.837G>T (p.Glu279Asp) c.786G>T (p.Glu262Asp) c.1761G>T (p.Glu587Asp) | dbSNP |
| 3 | g.37047647dup | CA279654 | MLH1 | c.1668-2839dup (n.1668-2839dup) c.1566dup (p.Met523AspfsTer11) c.1559-2839dup (n.1559-2839dup) c.1860dup (p.Met621AspfsTer11) c.1137dup (p.Met380AspfsTer11) c.1732-870dup (n.1732-870dup) c.*778dup (n.*778dup) c.*1692dup (n.*1692dup) c.*89dup (n.*89dup) c.*971dup (n.*971dup) c.897dup (p.Met300AspfsTer11) c.1685-870dup n.894dup n.1242dup c.*1652dup (n.*1652dup) c.1128dup (p.Met377AspfsTer11) c.*2000dup (n.*2000dup) c.*1738dup (n.*1738dup) n.571dup c.291-2839dup (n.291-2839dup) c.182-2839dup (n.182-2839dup) c.1835dup c.628dup c.1653dup (p.Met552AspfsTer11) c.837dup (p.Met280AspfsTer11) c.786dup (p.Met263AspfsTer11) c.1761dup (p.Met588AspfsTer11) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047648A= | CA1357890235 | MLH1 | c.1668-2838A= (n.1668-2838A=) c.1567A= (p.Met523=) c.1559-2838A= (n.1559-2838A=) c.1861A= (p.Met621=) c.1138A= (p.Met380=) c.1732-869A= (n.1732-869A=) c.*779A= (n.*779A=) c.*1693A= (n.*1693A=) c.*90A= (n.*90A=) c.*972A= (n.*972A=) c.898A= (p.Met300=) c.1685-869A= n.895A= n.1243A= c.*1653A= (n.*1653A=) c.1129A= (p.Met377=) c.*2001A= (n.*2001A=) c.*1739A= (n.*1739A=) n.572A= c.291-2838A= (n.291-2838A=) c.182-2838A= (n.182-2838A=) c.1836A= c.629A= c.1654A= (p.Met552=) c.838A= (p.Met280=) c.787A= (p.Met263=) c.1762A= (p.Met588=) | |
| 3 | g.37047648A>C | CA352065191 | MLH1 | c.1668-2838A>C (n.1668-2838A>C) c.1567A>C (p.Met523Leu) c.1559-2838A>C (n.1559-2838A>C) c.1861A>C (p.Met621Leu) c.1138A>C (p.Met380Leu) c.1732-869A>C (n.1732-869A>C) c.*779A>C (n.*779A>C) c.*1693A>C (n.*1693A>C) c.*90A>C (n.*90A>C) c.*972A>C (n.*972A>C) c.898A>C (p.Met300Leu) c.1685-869A>C n.895A>C n.1243A>C c.*1653A>C (n.*1653A>C) c.1129A>C (p.Met377Leu) c.*2001A>C (n.*2001A>C) c.*1739A>C (n.*1739A>C) n.572A>C c.291-2838A>C (n.291-2838A>C) c.182-2838A>C (n.182-2838A>C) c.1836A>C c.629A>C c.1654A>C (p.Met552Leu) c.838A>C (p.Met280Leu) c.787A>C (p.Met263Leu) c.1762A>C (p.Met588Leu) | |
| 3 | g.37047648A>G | CA031113 | MLH1 | c.1668-2838A>G (n.1668-2838A>G) c.1567A>G (p.Met523Val) c.1559-2838A>G (n.1559-2838A>G) c.1861A>G (p.Met621Val) c.1138A>G (p.Met380Val) c.1732-869A>G (n.1732-869A>G) c.*779A>G (n.*779A>G) c.*1693A>G (n.*1693A>G) c.*90A>G (n.*90A>G) c.*972A>G (n.*972A>G) c.898A>G (p.Met300Val) c.1685-869A>G n.895A>G n.1243A>G c.*1653A>G (n.*1653A>G) c.1129A>G (p.Met377Val) c.*2001A>G (n.*2001A>G) c.*1739A>G (n.*1739A>G) n.572A>G c.291-2838A>G (n.291-2838A>G) c.182-2838A>G (n.182-2838A>G) c.1836A>G c.629A>G c.1654A>G (p.Met552Val) c.838A>G (p.Met280Val) c.787A>G (p.Met263Val) c.1762A>G (p.Met588Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37047648A>T | CA352065193 | MLH1 | c.1668-2838A>T (n.1668-2838A>T) c.1567A>T (p.Met523Leu) c.1559-2838A>T (n.1559-2838A>T) c.1861A>T (p.Met621Leu) c.1138A>T (p.Met380Leu) c.1732-869A>T (n.1732-869A>T) c.*779A>T (n.*779A>T) c.*1693A>T (n.*1693A>T) c.*90A>T (n.*90A>T) c.*972A>T (n.*972A>T) c.898A>T (p.Met300Leu) c.1685-869A>T n.895A>T n.1243A>T c.*1653A>T (n.*1653A>T) c.1129A>T (p.Met377Leu) c.*2001A>T (n.*2001A>T) c.*1739A>T (n.*1739A>T) n.572A>T c.291-2838A>T (n.291-2838A>T) c.182-2838A>T (n.182-2838A>T) c.1836A>T c.629A>T c.1654A>T (p.Met552Leu) c.838A>T (p.Met280Leu) c.787A>T (p.Met263Leu) c.1762A>T (p.Met588Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37047649T>A | CA352065201 | MLH1 | c.1668-2837T>A (n.1668-2837T>A) c.1568T>A (p.Met523Lys) c.1559-2837T>A (n.1559-2837T>A) c.1862T>A (p.Met621Lys) c.1139T>A (p.Met380Lys) c.1732-868T>A (n.1732-868T>A) c.*780T>A (n.*780T>A) c.*1694T>A (n.*1694T>A) c.*91T>A (n.*91T>A) c.*973T>A (n.*973T>A) c.899T>A (p.Met300Lys) c.1685-868T>A n.896T>A n.1244T>A c.*1654T>A (n.*1654T>A) c.1130T>A (p.Met377Lys) c.*2002T>A (n.*2002T>A) c.*1740T>A (n.*1740T>A) n.573T>A c.291-2837T>A (n.291-2837T>A) c.182-2837T>A (n.182-2837T>A) c.1837T>A c.630T>A c.1655T>A (p.Met552Lys) c.839T>A (p.Met280Lys) c.788T>A (p.Met263Lys) c.1763T>A (p.Met588Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.37047649T>G | CA352065197 | MLH1 | c.1668-2837T>G (n.1668-2837T>G) c.1568T>G (p.Met523Arg) c.1559-2837T>G (n.1559-2837T>G) c.1862T>G (p.Met621Arg) c.1139T>G (p.Met380Arg) c.1732-868T>G (n.1732-868T>G) c.*780T>G (n.*780T>G) c.*1694T>G (n.*1694T>G) c.*91T>G (n.*91T>G) c.*973T>G (n.*973T>G) c.899T>G (p.Met300Arg) c.1685-868T>G n.896T>G n.1244T>G c.*1654T>G (n.*1654T>G) c.1130T>G (p.Met377Arg) c.*2002T>G (n.*2002T>G) c.*1740T>G (n.*1740T>G) n.573T>G c.291-2837T>G (n.291-2837T>G) c.182-2837T>G (n.182-2837T>G) c.1837T>G c.630T>G c.1655T>G (p.Met552Arg) c.839T>G (p.Met280Arg) c.788T>G (p.Met263Arg) c.1763T>G (p.Met588Arg) | dbSNP |
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| 3 | g.37047650del | CA658760426 | MLH1 | c.1668-2836del (n.1668-2836del) c.1569del (p.Met523IlefsTer16) c.1559-2836del (n.1559-2836del) c.1863del (p.Met621IlefsTer?) c.1140del (p.Met380IlefsTer16) c.1863del (p.Met621IlefsTer13) c.1732-867del (n.1732-867del) c.1863del (p.Met621IlefsTer16) c.*781del (n.*781del) c.*1695del (n.*1695del) c.*92del (n.*92del) c.*974del (n.*974del) c.900del (p.Met300IlefsTer13) c.1685-867del c.1863del (p.Met621IlefsTer26) n.897del n.1245del c.*1655del (n.*1655del) c.1131del (p.Met377IlefsTer16) c.*2003del (n.*2003del) c.*1741del (n.*1741del) n.574del c.291-2836del (n.291-2836del) c.182-2836del (n.182-2836del) c.1838del c.631del c.1656del (p.Met552IlefsTer16) c.840del (p.Met280IlefsTer16) c.789del (p.Met263IlefsTer16) c.1764del (p.Met588IlefsTer16) | |
| 3 | g.37047650G>A | CA352065206 | MLH1 | c.1668-2836G>A (n.1668-2836G>A) c.1569G>A (p.Met523Ile) c.1559-2836G>A (n.1559-2836G>A) c.1863G>A (p.Met621Ile) c.1140G>A (p.Met380Ile) c.1732-867G>A (n.1732-867G>A) c.*781G>A (n.*781G>A) c.*1695G>A (n.*1695G>A) c.*92G>A (n.*92G>A) c.*974G>A (n.*974G>A) c.900G>A (p.Met300Ile) c.1685-867G>A n.897G>A n.1245G>A c.*1655G>A (n.*1655G>A) c.1131G>A (p.Met377Ile) c.*2003G>A (n.*2003G>A) c.*1741G>A (n.*1741G>A) n.574G>A c.291-2836G>A (n.291-2836G>A) c.182-2836G>A (n.182-2836G>A) c.1838G>A c.631G>A c.1656G>A (p.Met552Ile) c.840G>A (p.Met280Ile) c.789G>A (p.Met263Ile) c.1764G>A (p.Met588Ile) | dbSNP |
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| 3 | g.37047650G>T | CA352065211 | MLH1 | c.1668-2836G>T (n.1668-2836G>T) c.1569G>T (p.Met523Ile) c.1559-2836G>T (n.1559-2836G>T) c.1863G>T (p.Met621Ile) c.1140G>T (p.Met380Ile) c.1732-867G>T (n.1732-867G>T) c.*781G>T (n.*781G>T) c.*1695G>T (n.*1695G>T) c.*92G>T (n.*92G>T) c.*974G>T (n.*974G>T) c.900G>T (p.Met300Ile) c.1685-867G>T n.897G>T n.1245G>T c.*1655G>T (n.*1655G>T) c.1131G>T (p.Met377Ile) c.*2003G>T (n.*2003G>T) c.*1741G>T (n.*1741G>T) n.574G>T c.291-2836G>T (n.291-2836G>T) c.182-2836G>T (n.182-2836G>T) c.1838G>T c.631G>T c.1656G>T (p.Met552Ile) c.840G>T (p.Met280Ile) c.789G>T (p.Met263Ile) c.1764G>T (p.Met588Ile) | dbSNP |
| 3 | g.37047650_37047651delinsGC | CA1357890237 | MLH1 | c.1668-2836_1668-2835delinsGC (n.1668-2836_1668-2835delinsGC) c.1569_1570delinsGC (p.Met523=) c.1559-2836_1559-2835delinsGC (n.1559-2836_1559-2835delinsGC) c.1863_1864delinsGC (p.Met621=) c.1140_1141delinsGC (p.Met380=) c.1732-867_1732-866delinsGC (n.1732-867_1732-866delinsGC) c.*781_*782delinsGC (n.*781_*782delinsGC) c.*1695_*1696delinsGC (n.*1695_*1696delinsGC) c.*92_*93delinsGC (n.*92_*93delinsGC) c.*974_*975delinsGC (n.*974_*975delinsGC) c.900_901delinsGC (p.Met300=) c.1685-867_1685-866delinsGC n.897_898delinsGC n.1245_1246delinsGC c.*1655_*1656delinsGC (n.*1655_*1656delinsGC) c.1131_1132delinsGC (p.Met377=) c.*2003_*2004delinsGC (n.*2003_*2004delinsGC) c.*1741_*1742delinsGC (n.*1741_*1742delinsGC) n.574_575delinsGC c.291-2836_291-2835delinsGC (n.291-2836_291-2835delinsGC) c.182-2836_182-2835delinsGC (n.182-2836_182-2835delinsGC) c.1838_1839delinsGC c.631_632delinsGC c.1656_1657delinsGC (p.Met552=) c.840_841delinsGC (p.Met280=) c.789_790delinsGC (p.Met263=) c.1764_1765delinsGC (p.Met588=) | |
| 3 | g.37047650_37047651insT | CA2586971935 | MLH1 | c.1668-2836_1668-2835insT (n.1668-2836_1668-2835insT) c.1569_1570insT (p.Leu524SerfsTer10) c.1559-2836_1559-2835insT (n.1559-2836_1559-2835insT) c.1863_1864insT (p.Leu622SerfsTer10) c.1140_1141insT (p.Leu381SerfsTer10) c.1732-867_1732-866insT (n.1732-867_1732-866insT) c.*781_*782insT (n.*781_*782insT) c.*1695_*1696insT (n.*1695_*1696insT) c.*92_*93insT (n.*92_*93insT) c.*974_*975insT (n.*974_*975insT) c.900_901insT (p.Leu301SerfsTer10) c.1685-867_1685-866insT n.897_898insT n.1245_1246insT c.*1655_*1656insT (n.*1655_*1656insT) c.1131_1132insT (p.Leu378SerfsTer10) c.*2003_*2004insT (n.*2003_*2004insT) c.*1741_*1742insT (n.*1741_*1742insT) n.574_575insT c.291-2836_291-2835insT (n.291-2836_291-2835insT) c.182-2836_182-2835insT (n.182-2836_182-2835insT) c.1838_1839insT c.631_632insT c.1656_1657insT (p.Leu553SerfsTer10) c.840_841insT (p.Leu281SerfsTer10) c.789_790insT (p.Leu264SerfsTer10) c.1764_1765insT (p.Leu589SerfsTer10) | |
| 3 | g.37047651del | CA891842637 | MLH1 | c.1668-2835del (n.1668-2835del) c.1570del (p.Ala525GlnfsTer14) c.1559-2835del (n.1559-2835del) c.1864del (p.Ala623GlnfsTer?) c.1141del (p.Ala382GlnfsTer14) c.1864del (p.Ala623GlnfsTer11) c.1732-866del (n.1732-866del) c.1864del (p.Ala623GlnfsTer14) c.*782del (n.*782del) c.*1696del (n.*1696del) c.*93del (n.*93del) c.*975del (n.*975del) c.901del (p.Ala302GlnfsTer11) c.1685-866del c.1864del (p.Ala623GlnfsTer24) n.898del n.1246del c.*1656del (n.*1656del) c.1132del (p.Ala379GlnfsTer14) c.*2004del (n.*2004del) c.*1742del (n.*1742del) n.575del c.291-2835del (n.291-2835del) c.182-2835del (n.182-2835del) c.1839del c.632del c.1657del (p.Ala554GlnfsTer14) c.841del (p.Ala282GlnfsTer14) c.790del (p.Ala265GlnfsTer14) c.1765del (p.Ala590GlnfsTer14) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047651C>A | CA352065214 | MLH1 | c.1668-2835C>A (n.1668-2835C>A) c.1570C>A (p.Leu524Ile) c.1559-2835C>A (n.1559-2835C>A) c.1864C>A (p.Leu622Ile) c.1141C>A (p.Leu381Ile) c.1732-866C>A (n.1732-866C>A) c.*782C>A (n.*782C>A) c.*1696C>A (n.*1696C>A) c.*93C>A (n.*93C>A) c.*975C>A (n.*975C>A) c.901C>A (p.Leu301Ile) c.1685-866C>A n.898C>A n.1246C>A c.*1656C>A (n.*1656C>A) c.1132C>A (p.Leu378Ile) c.*2004C>A (n.*2004C>A) c.*1742C>A (n.*1742C>A) n.575C>A c.291-2835C>A (n.291-2835C>A) c.182-2835C>A (n.182-2835C>A) c.1839C>A c.632C>A c.1657C>A (p.Leu553Ile) c.841C>A (p.Leu281Ile) c.790C>A (p.Leu264Ile) c.1765C>A (p.Leu589Ile) | dbSNP |
| 3 | g.37047651C>G | CA352065217 | MLH1 | c.1668-2835C>G (n.1668-2835C>G) c.1570C>G (p.Leu524Val) c.1559-2835C>G (n.1559-2835C>G) c.1864C>G (p.Leu622Val) c.1141C>G (p.Leu381Val) c.1732-866C>G (n.1732-866C>G) c.*782C>G (n.*782C>G) c.*1696C>G (n.*1696C>G) c.*93C>G (n.*93C>G) c.*975C>G (n.*975C>G) c.901C>G (p.Leu301Val) c.1685-866C>G n.898C>G n.1246C>G c.*1656C>G (n.*1656C>G) c.1132C>G (p.Leu378Val) c.*2004C>G (n.*2004C>G) c.*1742C>G (n.*1742C>G) n.575C>G c.291-2835C>G (n.291-2835C>G) c.182-2835C>G (n.182-2835C>G) c.1839C>G c.632C>G c.1657C>G (p.Leu553Val) c.841C>G (p.Leu281Val) c.790C>G (p.Leu264Val) c.1765C>G (p.Leu589Val) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047651C>T | CA352065220 | MLH1 | c.1668-2835C>T (n.1668-2835C>T) c.1570C>T (p.Leu524Phe) c.1559-2835C>T (n.1559-2835C>T) c.1864C>T (p.Leu622Phe) c.1141C>T (p.Leu381Phe) c.1732-866C>T (n.1732-866C>T) c.*782C>T (n.*782C>T) c.*1696C>T (n.*1696C>T) c.*93C>T (n.*93C>T) c.*975C>T (n.*975C>T) c.901C>T (p.Leu301Phe) c.1685-866C>T n.898C>T n.1246C>T c.*1656C>T (n.*1656C>T) c.1132C>T (p.Leu378Phe) c.*2004C>T (n.*2004C>T) c.*1742C>T (n.*1742C>T) n.575C>T c.291-2835C>T (n.291-2835C>T) c.182-2835C>T (n.182-2835C>T) c.1839C>T c.632C>T c.1657C>T (p.Leu553Phe) c.841C>T (p.Leu281Phe) c.790C>T (p.Leu264Phe) c.1765C>T (p.Leu589Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37047651_37047652delinsCT | CA1357890238 | MLH1 | c.1668-2835_1668-2834delinsCT (n.1668-2835_1668-2834delinsCT) c.1570_1571delinsCT (p.Leu524=) c.1559-2835_1559-2834delinsCT (n.1559-2835_1559-2834delinsCT) c.1864_1865delinsCT (p.Leu622=) c.1141_1142delinsCT (p.Leu381=) c.1732-866_1732-865delinsCT (n.1732-866_1732-865delinsCT) c.*782_*783delinsCT (n.*782_*783delinsCT) c.*1696_*1697delinsCT (n.*1696_*1697delinsCT) c.*93_*94delinsCT (n.*93_*94delinsCT) c.*975_*976delinsCT (n.*975_*976delinsCT) c.901_902delinsCT (p.Leu301=) c.1685-866_1685-865delinsCT n.898_899delinsCT n.1246_1247delinsCT c.*1656_*1657delinsCT (n.*1656_*1657delinsCT) c.1132_1133delinsCT (p.Leu378=) c.*2004_*2005delinsCT (n.*2004_*2005delinsCT) c.*1742_*1743delinsCT (n.*1742_*1743delinsCT) n.575_576delinsCT c.291-2835_291-2834delinsCT (n.291-2835_291-2834delinsCT) c.182-2835_182-2834delinsCT (n.182-2835_182-2834delinsCT) c.1839_1840delinsCT c.632_633delinsCT c.1657_1658delinsCT (p.Leu553=) c.841_842delinsCT (p.Leu281=) c.790_791delinsCT (p.Leu264=) c.1765_1766delinsCT (p.Leu589=) | |
| 3 | g.37047652T>A | CA007237 | MLH1 | c.1668-2834T>A (n.1668-2834T>A) c.1571T>A (p.Leu524His) c.1559-2834T>A (n.1559-2834T>A) c.1865T>A (p.Leu622His) c.1142T>A (p.Leu381His) c.1732-865T>A (n.1732-865T>A) c.*783T>A (n.*783T>A) c.*1697T>A (n.*1697T>A) c.*94T>A (n.*94T>A) c.*976T>A (n.*976T>A) c.902T>A (p.Leu301His) c.1685-865T>A n.899T>A n.1247T>A c.*1657T>A (n.*1657T>A) c.1133T>A (p.Leu378His) c.*2005T>A (n.*2005T>A) c.*1743T>A (n.*1743T>A) n.576T>A c.291-2834T>A (n.291-2834T>A) c.182-2834T>A (n.182-2834T>A) c.1840T>A c.633T>A c.1658T>A (p.Leu553His) c.842T>A (p.Leu281His) c.791T>A (p.Leu264His) c.1766T>A (p.Leu589His) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047652T>C | CA007245 | MLH1 | c.1668-2834T>C (n.1668-2834T>C) c.1571T>C (p.Leu524Pro) c.1559-2834T>C (n.1559-2834T>C) c.1865T>C (p.Leu622Pro) c.1142T>C (p.Leu381Pro) c.1732-865T>C (n.1732-865T>C) c.*783T>C (n.*783T>C) c.*1697T>C (n.*1697T>C) c.*94T>C (n.*94T>C) c.*976T>C (n.*976T>C) c.902T>C (p.Leu301Pro) c.1685-865T>C n.899T>C n.1247T>C c.*1657T>C (n.*1657T>C) c.1133T>C (p.Leu378Pro) c.*2005T>C (n.*2005T>C) c.*1743T>C (n.*1743T>C) n.576T>C c.291-2834T>C (n.291-2834T>C) c.182-2834T>C (n.182-2834T>C) c.1840T>C c.633T>C c.1658T>C (p.Leu553Pro) c.842T>C (p.Leu281Pro) c.791T>C (p.Leu264Pro) c.1766T>C (p.Leu589Pro) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047652T>G | CA352065231 | MLH1 | c.1668-2834T>G (n.1668-2834T>G) c.1571T>G (p.Leu524Arg) c.1559-2834T>G (n.1559-2834T>G) c.1865T>G (p.Leu622Arg) c.1142T>G (p.Leu381Arg) c.1732-865T>G (n.1732-865T>G) c.*783T>G (n.*783T>G) c.*1697T>G (n.*1697T>G) c.*94T>G (n.*94T>G) c.*976T>G (n.*976T>G) c.902T>G (p.Leu301Arg) c.1685-865T>G n.899T>G n.1247T>G c.*1657T>G (n.*1657T>G) c.1133T>G (p.Leu378Arg) c.*2005T>G (n.*2005T>G) c.*1743T>G (n.*1743T>G) n.576T>G c.291-2834T>G (n.291-2834T>G) c.182-2834T>G (n.182-2834T>G) c.1840T>G c.633T>G c.1658T>G (p.Leu553Arg) c.842T>G (p.Leu281Arg) c.791T>G (p.Leu264Arg) c.1766T>G (p.Leu589Arg) | ClinVar |
| 3 | g.37047652T= | CA1357890239 | MLH1 | c.1668-2834T= (n.1668-2834T=) c.1571T= (p.Leu524=) c.1559-2834T= (n.1559-2834T=) c.1865T= (p.Leu622=) c.1142T= (p.Leu381=) c.1732-865T= (n.1732-865T=) c.*783T= (n.*783T=) c.*1697T= (n.*1697T=) c.*94T= (n.*94T=) c.*976T= (n.*976T=) c.902T= (p.Leu301=) c.1685-865T= n.899T= n.1247T= c.*1657T= (n.*1657T=) c.1133T= (p.Leu378=) c.*2005T= (n.*2005T=) c.*1743T= (n.*1743T=) n.576T= c.291-2834T= (n.291-2834T=) c.182-2834T= (n.182-2834T=) c.1840T= c.633T= c.1658T= (p.Leu553=) c.842T= (p.Leu281=) c.791T= (p.Leu264=) c.1766T= (p.Leu589=) | |
| 3 | g.37047652_37047653insAT | CA2695197804 | MLH1 | c.1668-2834_1668-2833insAT (n.1668-2834_1668-2833insAT) c.1571_1572insAT (p.Ala525LeufsTer15) c.1559-2834_1559-2833insAT (n.1559-2834_1559-2833insAT) c.1865_1866insAT (p.Ala623LeufsTer?) c.1142_1143insAT (p.Ala382LeufsTer15) c.1865_1866insAT (p.Ala623LeufsTer12) c.1732-865_1732-864insAT (n.1732-865_1732-864insAT) c.1865_1866insAT (p.Ala623LeufsTer15) c.*783_*784insAT (n.*783_*784insAT) c.*1697_*1698insAT (n.*1697_*1698insAT) c.*94_*95insAT (n.*94_*95insAT) c.*976_*977insAT (n.*976_*977insAT) c.902_903insAT (p.Ala302LeufsTer12) c.1685-865_1685-864insAT c.1865_1866insAT (p.Ala623LeufsTer25) n.899_900insAT n.1247_1248insAT c.*1657_*1658insAT (n.*1657_*1658insAT) c.1133_1134insAT (p.Ala379LeufsTer15) c.*2005_*2006insAT (n.*2005_*2006insAT) c.*1743_*1744insAT (n.*1743_*1744insAT) n.576_577insAT c.291-2834_291-2833insAT (n.291-2834_291-2833insAT) c.182-2834_182-2833insAT (n.182-2834_182-2833insAT) c.1840_1841insAT c.633_634insAT c.1658_1659insAT (p.Ala554LeufsTer15) c.842_843insAT (p.Ala282LeufsTer15) c.791_792insAT (p.Ala265LeufsTer15) c.1766_1767insAT (p.Ala590LeufsTer15) | ClinVar |
| 3 | g.37047653del | CA007254 | MLH1 | c.1668-2833del (n.1668-2833del) c.1572del (p.Ala525GlnfsTer14) c.1559-2833del (n.1559-2833del) c.1866del (p.Ala623GlnfsTer?) c.1143del (p.Ala382GlnfsTer14) c.1866del (p.Ala623GlnfsTer11) c.1732-864del (n.1732-864del) c.1866del (p.Ala623GlnfsTer14) c.*784del (n.*784del) c.*1698del (n.*1698del) c.*95del (n.*95del) c.*977del (n.*977del) c.903del (p.Ala302GlnfsTer11) c.1685-864del c.1866del (p.Ala623GlnfsTer24) n.900del n.1248del c.*1658del (n.*1658del) c.1134del (p.Ala379GlnfsTer14) c.*2006del (n.*2006del) c.*1744del (n.*1744del) n.577del c.291-2833del (n.291-2833del) c.182-2833del (n.182-2833del) c.1841del c.634del c.1659del (p.Ala554GlnfsTer14) c.843del (p.Ala282GlnfsTer14) c.792del (p.Ala265GlnfsTer14) c.1767del (p.Ala590GlnfsTer14) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047653T>A | CA433086018 | MLH1 | c.1668-2833T>A (n.1668-2833T>A) c.1572T>A (p.Leu524=) c.1559-2833T>A (n.1559-2833T>A) c.1866T>A (p.Leu622=) c.1143T>A (p.Leu381=) c.1732-864T>A (n.1732-864T>A) c.*784T>A (n.*784T>A) c.*1698T>A (n.*1698T>A) c.*95T>A (n.*95T>A) c.*977T>A (n.*977T>A) c.903T>A (p.Leu301=) c.1685-864T>A n.900T>A n.1248T>A c.*1658T>A (n.*1658T>A) c.1134T>A (p.Leu378=) c.*2006T>A (n.*2006T>A) c.*1744T>A (n.*1744T>A) n.577T>A c.291-2833T>A (n.291-2833T>A) c.182-2833T>A (n.182-2833T>A) c.1841T>A c.634T>A c.1659T>A (p.Leu553=) c.843T>A (p.Leu281=) c.792T>A (p.Leu264=) c.1767T>A (p.Leu589=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047653T>C | CA433086019 | MLH1 | c.1668-2833T>C (n.1668-2833T>C) c.1572T>C (p.Leu524=) c.1559-2833T>C (n.1559-2833T>C) c.1866T>C (p.Leu622=) c.1143T>C (p.Leu381=) c.1732-864T>C (n.1732-864T>C) c.*784T>C (n.*784T>C) c.*1698T>C (n.*1698T>C) c.*95T>C (n.*95T>C) c.*977T>C (n.*977T>C) c.903T>C (p.Leu301=) c.1685-864T>C n.900T>C n.1248T>C c.*1658T>C (n.*1658T>C) c.1134T>C (p.Leu378=) c.*2006T>C (n.*2006T>C) c.*1744T>C (n.*1744T>C) n.577T>C c.291-2833T>C (n.291-2833T>C) c.182-2833T>C (n.182-2833T>C) c.1841T>C c.634T>C c.1659T>C (p.Leu553=) c.843T>C (p.Leu281=) c.792T>C (p.Leu264=) c.1767T>C (p.Leu589=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047653T>G | CA433086020 | MLH1 | c.1668-2833T>G (n.1668-2833T>G) c.1572T>G (p.Leu524=) c.1559-2833T>G (n.1559-2833T>G) c.1866T>G (p.Leu622=) c.1143T>G (p.Leu381=) c.1732-864T>G (n.1732-864T>G) c.*784T>G (n.*784T>G) c.*1698T>G (n.*1698T>G) c.*95T>G (n.*95T>G) c.*977T>G (n.*977T>G) c.903T>G (p.Leu301=) c.1685-864T>G n.900T>G n.1248T>G c.*1658T>G (n.*1658T>G) c.1134T>G (p.Leu378=) c.*2006T>G (n.*2006T>G) c.*1744T>G (n.*1744T>G) n.577T>G c.291-2833T>G (n.291-2833T>G) c.182-2833T>G (n.182-2833T>G) c.1841T>G c.634T>G c.1659T>G (p.Leu553=) c.843T>G (p.Leu281=) c.792T>G (p.Leu264=) c.1767T>G (p.Leu589=) | |
| 3 | g.37047654G>A | CA352065236 | MLH1 | c.1668-2832G>A (n.1668-2832G>A) c.1573G>A (p.Ala525Thr) c.1559-2832G>A (n.1559-2832G>A) c.1867G>A (p.Ala623Thr) c.1144G>A (p.Ala382Thr) c.1732-863G>A (n.1732-863G>A) c.*785G>A (n.*785G>A) c.*1699G>A (n.*1699G>A) c.*96G>A (n.*96G>A) c.*978G>A (n.*978G>A) c.904G>A (p.Ala302Thr) c.1685-863G>A n.901G>A n.1249G>A c.*1659G>A (n.*1659G>A) c.1135G>A (p.Ala379Thr) c.*2007G>A (n.*2007G>A) c.*1745G>A (n.*1745G>A) n.578G>A c.291-2832G>A (n.291-2832G>A) c.182-2832G>A (n.182-2832G>A) c.1842G>A c.635G>A c.1660G>A (p.Ala554Thr) c.844G>A (p.Ala282Thr) c.793G>A (p.Ala265Thr) c.1768G>A (p.Ala590Thr) | dbSNP |
| 3 | g.37047654G>C | CA352065239 | MLH1 | c.1668-2832G>C (n.1668-2832G>C) c.1573G>C (p.Ala525Pro) c.1559-2832G>C (n.1559-2832G>C) c.1867G>C (p.Ala623Pro) c.1144G>C (p.Ala382Pro) c.1732-863G>C (n.1732-863G>C) c.*785G>C (n.*785G>C) c.*1699G>C (n.*1699G>C) c.*96G>C (n.*96G>C) c.*978G>C (n.*978G>C) c.904G>C (p.Ala302Pro) c.1685-863G>C n.901G>C n.1249G>C c.*1659G>C (n.*1659G>C) c.1135G>C (p.Ala379Pro) c.*2007G>C (n.*2007G>C) c.*1745G>C (n.*1745G>C) n.578G>C c.291-2832G>C (n.291-2832G>C) c.182-2832G>C (n.182-2832G>C) c.1842G>C c.635G>C c.1660G>C (p.Ala554Pro) c.844G>C (p.Ala282Pro) c.793G>C (p.Ala265Pro) c.1768G>C (p.Ala590Pro) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047654G= | CA1357890241 | MLH1 | c.1668-2832G= (n.1668-2832G=) c.1573G= (p.Ala525=) c.1559-2832G= (n.1559-2832G=) c.1867G= (p.Ala623=) c.1144G= (p.Ala382=) c.1732-863G= (n.1732-863G=) c.*785G= (n.*785G=) c.*1699G= (n.*1699G=) c.*96G= (n.*96G=) c.*978G= (n.*978G=) c.904G= (p.Ala302=) c.1685-863G= n.901G= n.1249G= c.*1659G= (n.*1659G=) c.1135G= (p.Ala379=) c.*2007G= (n.*2007G=) c.*1745G= (n.*1745G=) n.578G= c.291-2832G= (n.291-2832G=) c.182-2832G= (n.182-2832G=) c.1842G= c.635G= c.1660G= (p.Ala554=) c.844G= (p.Ala282=) c.793G= (p.Ala265=) c.1768G= (p.Ala590=) | |
| 3 | g.37047654G>T | CA007262 | MLH1 | c.1668-2832G>T (n.1668-2832G>T) c.1573G>T (p.Ala525Ser) c.1559-2832G>T (n.1559-2832G>T) c.1867G>T (p.Ala623Ser) c.1144G>T (p.Ala382Ser) c.1732-863G>T (n.1732-863G>T) c.*785G>T (n.*785G>T) c.*1699G>T (n.*1699G>T) c.*96G>T (n.*96G>T) c.*978G>T (n.*978G>T) c.904G>T (p.Ala302Ser) c.1685-863G>T n.901G>T n.1249G>T c.*1659G>T (n.*1659G>T) c.1135G>T (p.Ala379Ser) c.*2007G>T (n.*2007G>T) c.*1745G>T (n.*1745G>T) n.578G>T c.291-2832G>T (n.291-2832G>T) c.182-2832G>T (n.182-2832G>T) c.1842G>T c.635G>T c.1660G>T (p.Ala554Ser) c.844G>T (p.Ala282Ser) c.793G>T (p.Ala265Ser) c.1768G>T (p.Ala590Ser) | dbSNP |
| 3 | g.37047654dup | CA2580069546 | MLH1 | c.1668-2832dup (n.1668-2832dup) c.1573dup (p.Ala525GlyfsTer9) c.1559-2832dup (n.1559-2832dup) c.1867dup (p.Ala623GlyfsTer9) c.1144dup (p.Ala382GlyfsTer9) c.1732-863dup (n.1732-863dup) c.*785dup (n.*785dup) c.*1699dup (n.*1699dup) c.*96dup (n.*96dup) c.*978dup (n.*978dup) c.904dup (p.Ala302GlyfsTer9) c.1685-863dup n.901dup n.1249dup c.*1659dup (n.*1659dup) c.1135dup (p.Ala379GlyfsTer9) c.*2007dup (n.*2007dup) c.*1745dup (n.*1745dup) n.578dup c.291-2832dup (n.291-2832dup) c.182-2832dup (n.182-2832dup) c.1842dup c.635dup c.1660dup (p.Ala554GlyfsTer9) c.844dup (p.Ala282GlyfsTer9) c.793dup (p.Ala265GlyfsTer9) c.1768dup (p.Ala590GlyfsTer9) | ClinVar |
| 3 | g.37047654_37047655delinsGC | CA1357890240 | MLH1 | c.1668-2832_1668-2831delinsGC (n.1668-2832_1668-2831delinsGC) c.1573_1574delinsGC (p.Ala525=) c.1559-2832_1559-2831delinsGC (n.1559-2832_1559-2831delinsGC) c.1867_1868delinsGC (p.Ala623=) c.1144_1145delinsGC (p.Ala382=) c.1732-863_1732-862delinsGC (n.1732-863_1732-862delinsGC) c.*785_*786delinsGC (n.*785_*786delinsGC) c.*1699_*1700delinsGC (n.*1699_*1700delinsGC) c.*96_*97delinsGC (n.*96_*97delinsGC) c.*978_*979delinsGC (n.*978_*979delinsGC) c.904_905delinsGC (p.Ala302=) c.1685-863_1685-862delinsGC n.901_902delinsGC n.1249_1250delinsGC c.*1659_*1660delinsGC (n.*1659_*1660delinsGC) c.1135_1136delinsGC (p.Ala379=) c.*2007_*2008delinsGC (n.*2007_*2008delinsGC) c.*1745_*1746delinsGC (n.*1745_*1746delinsGC) n.578_579delinsGC c.291-2832_291-2831delinsGC (n.291-2832_291-2831delinsGC) c.182-2832_182-2831delinsGC (n.182-2832_182-2831delinsGC) c.1842_1843delinsGC c.635_636delinsGC c.1660_1661delinsGC (p.Ala554=) c.844_845delinsGC (p.Ala282=) c.793_794delinsGC (p.Ala265=) c.1768_1769delinsGC (p.Ala590=) | |
| 3 | g.37047655del | CA915942318 | MLH1 | c.1668-2831del (n.1668-2831del) c.1574del (p.Ala525GlufsTer14) c.1559-2831del (n.1559-2831del) c.1868del (p.Ala623GlufsTer?) c.1145del (p.Ala382GlufsTer14) c.1868del (p.Ala623GlufsTer11) c.1732-862del (n.1732-862del) c.1868del (p.Ala623GlufsTer14) c.*786del (n.*786del) c.*1700del (n.*1700del) c.*97del (n.*97del) c.*979del (n.*979del) c.905del (p.Ala302GlufsTer11) c.1685-862del c.1868del (p.Ala623GlufsTer24) n.902del n.1250del c.*1660del (n.*1660del) c.1136del (p.Ala379GlufsTer14) c.*2008del (n.*2008del) c.*1746del (n.*1746del) n.579del c.291-2831del (n.291-2831del) c.182-2831del (n.182-2831del) c.1843del c.636del c.1661del (p.Ala554GlufsTer14) c.845del (p.Ala282GlufsTer14) c.794del (p.Ala265GlufsTer14) c.1769del (p.Ala590GlufsTer14) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047655C>A | CA352065245 | MLH1 | c.1668-2831C>A (n.1668-2831C>A) c.1574C>A (p.Ala525Glu) c.1559-2831C>A (n.1559-2831C>A) c.1868C>A (p.Ala623Glu) c.1145C>A (p.Ala382Glu) c.1732-862C>A (n.1732-862C>A) c.*786C>A (n.*786C>A) c.*1700C>A (n.*1700C>A) c.*97C>A (n.*97C>A) c.*979C>A (n.*979C>A) c.905C>A (p.Ala302Glu) c.1685-862C>A n.902C>A n.1250C>A c.*1660C>A (n.*1660C>A) c.1136C>A (p.Ala379Glu) c.*2008C>A (n.*2008C>A) c.*1746C>A (n.*1746C>A) n.579C>A c.291-2831C>A (n.291-2831C>A) c.182-2831C>A (n.182-2831C>A) c.1843C>A c.636C>A c.1661C>A (p.Ala554Glu) c.845C>A (p.Ala282Glu) c.794C>A (p.Ala265Glu) c.1769C>A (p.Ala590Glu) | |
| 3 | g.37047655C= | CA1357890242 | MLH1 | c.1668-2831C= (n.1668-2831C=) c.1574C= (p.Ala525=) c.1559-2831C= (n.1559-2831C=) c.1868C= (p.Ala623=) c.1145C= (p.Ala382=) c.1732-862C= (n.1732-862C=) c.*786C= (n.*786C=) c.*1700C= (n.*1700C=) c.*97C= (n.*97C=) c.*979C= (n.*979C=) c.905C= (p.Ala302=) c.1685-862C= n.902C= n.1250C= c.*1660C= (n.*1660C=) c.1136C= (p.Ala379=) c.*2008C= (n.*2008C=) c.*1746C= (n.*1746C=) n.579C= c.291-2831C= (n.291-2831C=) c.182-2831C= (n.182-2831C=) c.1843C= c.636C= c.1661C= (p.Ala554=) c.845C= (p.Ala282=) c.794C= (p.Ala265=) c.1769C= (p.Ala590=) | |
| 3 | g.37047655C>G | CA352065246 | MLH1 | c.1668-2831C>G (n.1668-2831C>G) c.1574C>G (p.Ala525Gly) c.1559-2831C>G (n.1559-2831C>G) c.1868C>G (p.Ala623Gly) c.1145C>G (p.Ala382Gly) c.1732-862C>G (n.1732-862C>G) c.*786C>G (n.*786C>G) c.*1700C>G (n.*1700C>G) c.*97C>G (n.*97C>G) c.*979C>G (n.*979C>G) c.905C>G (p.Ala302Gly) c.1685-862C>G n.902C>G n.1250C>G c.*1660C>G (n.*1660C>G) c.1136C>G (p.Ala379Gly) c.*2008C>G (n.*2008C>G) c.*1746C>G (n.*1746C>G) n.579C>G c.291-2831C>G (n.291-2831C>G) c.182-2831C>G (n.182-2831C>G) c.1843C>G c.636C>G c.1661C>G (p.Ala554Gly) c.845C>G (p.Ala282Gly) c.794C>G (p.Ala265Gly) c.1769C>G (p.Ala590Gly) | dbSNP |
| 3 | g.37047655C>T | CA16611236 | MLH1 | c.1668-2831C>T (n.1668-2831C>T) c.1574C>T (p.Ala525Val) c.1559-2831C>T (n.1559-2831C>T) c.1868C>T (p.Ala623Val) c.1145C>T (p.Ala382Val) c.1732-862C>T (n.1732-862C>T) c.*786C>T (n.*786C>T) c.*1700C>T (n.*1700C>T) c.*97C>T (n.*97C>T) c.*979C>T (n.*979C>T) c.905C>T (p.Ala302Val) c.1685-862C>T n.902C>T n.1250C>T c.*1660C>T (n.*1660C>T) c.1136C>T (p.Ala379Val) c.*2008C>T (n.*2008C>T) c.*1746C>T (n.*1746C>T) n.579C>T c.291-2831C>T (n.291-2831C>T) c.182-2831C>T (n.182-2831C>T) c.1843C>T c.636C>T c.1661C>T (p.Ala554Val) c.845C>T (p.Ala282Val) c.794C>T (p.Ala265Val) c.1769C>T (p.Ala590Val) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047656A>C | CA433086022 | MLH1 | c.1668-2830A>C (n.1668-2830A>C) c.1575A>C (p.Ala525=) c.1559-2830A>C (n.1559-2830A>C) c.1869A>C (p.Ala623=) c.1146A>C (p.Ala382=) c.1732-861A>C (n.1732-861A>C) c.*787A>C (n.*787A>C) c.*1701A>C (n.*1701A>C) c.*98A>C (n.*98A>C) c.*980A>C (n.*980A>C) c.906A>C (p.Ala302=) c.1685-861A>C n.903A>C n.1251A>C c.*1661A>C (n.*1661A>C) c.1137A>C (p.Ala379=) c.*2009A>C (n.*2009A>C) c.*1747A>C (n.*1747A>C) n.580A>C c.291-2830A>C (n.291-2830A>C) c.182-2830A>C (n.182-2830A>C) c.1844A>C c.637A>C c.1662A>C (p.Ala554=) c.846A>C (p.Ala282=) c.795A>C (p.Ala265=) c.1770A>C (p.Ala590=) | |
| 3 | g.37047656A>G | CA433086023 | MLH1 | c.1668-2830A>G (n.1668-2830A>G) c.1575A>G (p.Ala525=) c.1559-2830A>G (n.1559-2830A>G) c.1869A>G (p.Ala623=) c.1146A>G (p.Ala382=) c.1732-861A>G (n.1732-861A>G) c.*787A>G (n.*787A>G) c.*1701A>G (n.*1701A>G) c.*98A>G (n.*98A>G) c.*980A>G (n.*980A>G) c.906A>G (p.Ala302=) c.1685-861A>G n.903A>G n.1251A>G c.*1661A>G (n.*1661A>G) c.1137A>G (p.Ala379=) c.*2009A>G (n.*2009A>G) c.*1747A>G (n.*1747A>G) n.580A>G c.291-2830A>G (n.291-2830A>G) c.182-2830A>G (n.182-2830A>G) c.1844A>G c.637A>G c.1662A>G (p.Ala554=) c.846A>G (p.Ala282=) c.795A>G (p.Ala265=) c.1770A>G (p.Ala590=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37047656A>T | CA433086024 | MLH1 | c.1668-2830A>T (n.1668-2830A>T) c.1575A>T (p.Ala525=) c.1559-2830A>T (n.1559-2830A>T) c.1869A>T (p.Ala623=) c.1146A>T (p.Ala382=) c.1732-861A>T (n.1732-861A>T) c.*787A>T (n.*787A>T) c.*1701A>T (n.*1701A>T) c.*98A>T (n.*98A>T) c.*980A>T (n.*980A>T) c.906A>T (p.Ala302=) c.1685-861A>T n.903A>T n.1251A>T c.*1661A>T (n.*1661A>T) c.1137A>T (p.Ala379=) c.*2009A>T (n.*2009A>T) c.*1747A>T (n.*1747A>T) n.580A>T c.291-2830A>T (n.291-2830A>T) c.182-2830A>T (n.182-2830A>T) c.1844A>T c.637A>T c.1662A>T (p.Ala554=) c.846A>T (p.Ala282=) c.795A>T (p.Ala265=) c.1770A>T (p.Ala590=) | dbSNP |
| 3 | g.37047656_37047671delinsAGACTATTTCTCTTTG | CA1357890243 | MLH1 | c.1668-2830_1668-2815delinsAGACTATTTCTCTTTG (n.1668-2830_1668-2815delinsAGACTATTTCTCTTTG) c.1575_1590delinsAGACTATTTCTCTTTG (p.Ala525=) c.1559-2830_1559-2815delinsAGACTATTTCTCTTTG (n.1559-2830_1559-2815delinsAGACTATTTCTCTTTG) c.1869_1884delinsAGACTATTTCTCTTTG (p.Ala623=) c.1146_1161delinsAGACTATTTCTCTTTG (p.Ala382=) c.1732-861_1732-846delinsAGACTATTTCTCTTTG (n.1732-861_1732-846delinsAGACTATTTCTCTTTG) c.*787_*802delinsAGACTATTTCTCTTTG (n.*787_*802delinsAGACTATTTCTCTTTG) c.*1701_*1716delinsAGACTATTTCTCTTTG (n.*1701_*1716delinsAGACTATTTCTCTTTG) c.*98_*113delinsAGACTATTTCTCTTTG (n.*98_*113delinsAGACTATTTCTCTTTG) c.*980_*995delinsAGACTATTTCTCTTTG (n.*980_*995delinsAGACTATTTCTCTTTG) c.906_921delinsAGACTATTTCTCTTTG (p.Ala302=) c.1685-861_1685-846delinsAGACTATTTCTCTTTG n.903_918delinsAGACTATTTCTCTTTG n.1251_1266delinsAGACTATTTCTCTTTG c.*1661_*1676delinsAGACTATTTCTCTTTG (n.*1661_*1676delinsAGACTATTTCTCTTTG) c.1137_1152delinsAGACTATTTCTCTTTG (p.Ala379=) c.*2009_*2024delinsAGACTATTTCTCTTTG (n.*2009_*2024delinsAGACTATTTCTCTTTG) c.*1747_*1762delinsAGACTATTTCTCTTTG (n.*1747_*1762delinsAGACTATTTCTCTTTG) n.580_595delinsAGACTATTTCTCTTTG c.291-2830_291-2815delinsAGACTATTTCTCTTTG (n.291-2830_291-2815delinsAGACTATTTCTCTTTG) c.182-2830_182-2815delinsAGACTATTTCTCTTTG (n.182-2830_182-2815delinsAGACTATTTCTCTTTG) c.1844_1859delinsAGACTATTTCTCTTTG c.637_652delinsAGACTATTTCTCTTTG c.1662_1677delinsAGACTATTTCTCTTTG (p.Ala554=) c.846_861delinsAGACTATTTCTCTTTG (p.Ala282=) c.795_810delinsAGACTATTTCTCTTTG (p.Ala265=) c.1770_1785delinsAGACTATTTCTCTTTG (p.Ala590=) | |
| 3 | g.37047657G>A | CA352065251 | MLH1 | c.1668-2829G>A (n.1668-2829G>A) c.1576G>A (p.Asp526Asn) c.1559-2829G>A (n.1559-2829G>A) c.1870G>A (p.Asp624Asn) c.1147G>A (p.Asp383Asn) c.1732-860G>A (n.1732-860G>A) c.*788G>A (n.*788G>A) c.*1702G>A (n.*1702G>A) c.*99G>A (n.*99G>A) c.*981G>A (n.*981G>A) c.907G>A (p.Asp303Asn) c.1685-860G>A n.904G>A n.1252G>A c.*1662G>A (n.*1662G>A) c.1138G>A (p.Asp380Asn) c.*2010G>A (n.*2010G>A) c.*1748G>A (n.*1748G>A) n.581G>A c.291-2829G>A (n.291-2829G>A) c.182-2829G>A (n.182-2829G>A) c.1845G>A c.638G>A c.1663G>A (p.Asp555Asn) c.847G>A (p.Asp283Asn) c.796G>A (p.Asp266Asn) c.1771G>A (p.Asp591Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37047657G>C | CA352065257 | MLH1 | c.1668-2829G>C (n.1668-2829G>C) c.1576G>C (p.Asp526His) c.1559-2829G>C (n.1559-2829G>C) c.1870G>C (p.Asp624His) c.1147G>C (p.Asp383His) c.1732-860G>C (n.1732-860G>C) c.*788G>C (n.*788G>C) c.*1702G>C (n.*1702G>C) c.*99G>C (n.*99G>C) c.*981G>C (n.*981G>C) c.907G>C (p.Asp303His) c.1685-860G>C n.904G>C n.1252G>C c.*1662G>C (n.*1662G>C) c.1138G>C (p.Asp380His) c.*2010G>C (n.*2010G>C) c.*1748G>C (n.*1748G>C) n.581G>C c.291-2829G>C (n.291-2829G>C) c.182-2829G>C (n.182-2829G>C) c.1845G>C c.638G>C c.1663G>C (p.Asp555His) c.847G>C (p.Asp283His) c.796G>C (p.Asp266His) c.1771G>C (p.Asp591His) | dbSNP |
| 3 | g.37047657G= | CA1357890244 | MLH1 | c.1668-2829G= (n.1668-2829G=) c.1576G= (p.Asp526=) c.1559-2829G= (n.1559-2829G=) c.1870G= (p.Asp624=) c.1147G= (p.Asp383=) c.1732-860G= (n.1732-860G=) c.*788G= (n.*788G=) c.*1702G= (n.*1702G=) c.*99G= (n.*99G=) c.*981G= (n.*981G=) c.907G= (p.Asp303=) c.1685-860G= n.904G= n.1252G= c.*1662G= (n.*1662G=) c.1138G= (p.Asp380=) c.*2010G= (n.*2010G=) c.*1748G= (n.*1748G=) n.581G= c.291-2829G= (n.291-2829G=) c.182-2829G= (n.182-2829G=) c.1845G= c.638G= c.1663G= (p.Asp555=) c.847G= (p.Asp283=) c.796G= (p.Asp266=) c.1771G= (p.Asp591=) | |
| 3 | g.37047657G>T | CA352065254 | MLH1 | c.1668-2829G>T (n.1668-2829G>T) c.1576G>T (p.Asp526Tyr) c.1559-2829G>T (n.1559-2829G>T) c.1870G>T (p.Asp624Tyr) c.1147G>T (p.Asp383Tyr) c.1732-860G>T (n.1732-860G>T) c.*788G>T (n.*788G>T) c.*1702G>T (n.*1702G>T) c.*99G>T (n.*99G>T) c.*981G>T (n.*981G>T) c.907G>T (p.Asp303Tyr) c.1685-860G>T n.904G>T n.1252G>T c.*1662G>T (n.*1662G>T) c.1138G>T (p.Asp380Tyr) c.*2010G>T (n.*2010G>T) c.*1748G>T (n.*1748G>T) n.581G>T c.291-2829G>T (n.291-2829G>T) c.182-2829G>T (n.182-2829G>T) c.1845G>T c.638G>T c.1663G>T (p.Asp555Tyr) c.847G>T (p.Asp283Tyr) c.796G>T (p.Asp266Tyr) c.1771G>T (p.Asp591Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37047659_37047673del | CA1139657983 | MLH1 | c.1668-2827_1668-2813del (n.1668-2827_1668-2813del) c.1578_1592del (p.Asp526_Leu530del) c.1559-2827_1559-2813del (n.1559-2827_1559-2813del) c.1872_1886del (p.Asp624_Leu628del) c.1149_1163del (p.Asp383_Leu387del) c.1732-858_1732-844del (n.1732-858_1732-844del) c.*790_*804del (n.*790_*804del) c.*1704_*1718del (n.*1704_*1718del) c.*101_*115del (n.*101_*115del) c.*983_*997del (n.*983_*997del) c.909_923del (p.Asp303_Leu307del) c.1685-858_1685-844del n.906_920del n.1254_1268del c.*1664_*1678del (n.*1664_*1678del) c.1140_1154del (p.Asp380_Leu384del) c.*2012_*2026del (n.*2012_*2026del) c.*1750_*1764del (n.*1750_*1764del) n.583_597del c.291-2827_291-2813del (n.291-2827_291-2813del) c.182-2827_182-2813del (n.182-2827_182-2813del) c.1847_1861del c.640_654del c.1665_1679del (p.Asp555_Leu559del) c.849_863del (p.Asp283_Leu287del) c.798_812del (p.Asp266_Leu270del) c.1773_1787del (p.Asp591_Leu595del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047658A>C | CA352065260 | MLH1 | c.1668-2828A>C (n.1668-2828A>C) c.1577A>C (p.Asp526Ala) c.1559-2828A>C (n.1559-2828A>C) c.1871A>C (p.Asp624Ala) c.1148A>C (p.Asp383Ala) c.1732-859A>C (n.1732-859A>C) c.*789A>C (n.*789A>C) c.*1703A>C (n.*1703A>C) c.*100A>C (n.*100A>C) c.*982A>C (n.*982A>C) c.908A>C (p.Asp303Ala) c.1685-859A>C n.905A>C n.1253A>C c.*1663A>C (n.*1663A>C) c.1139A>C (p.Asp380Ala) c.*2011A>C (n.*2011A>C) c.*1749A>C (n.*1749A>C) n.582A>C c.291-2828A>C (n.291-2828A>C) c.182-2828A>C (n.182-2828A>C) c.1846A>C c.639A>C c.1664A>C (p.Asp555Ala) c.848A>C (p.Asp283Ala) c.797A>C (p.Asp266Ala) c.1772A>C (p.Asp591Ala) | |
| 3 | g.37047658A>G | CA352065265 | MLH1 | c.1668-2828A>G (n.1668-2828A>G) c.1577A>G (p.Asp526Gly) c.1559-2828A>G (n.1559-2828A>G) c.1871A>G (p.Asp624Gly) c.1148A>G (p.Asp383Gly) c.1732-859A>G (n.1732-859A>G) c.*789A>G (n.*789A>G) c.*1703A>G (n.*1703A>G) c.*100A>G (n.*100A>G) c.*982A>G (n.*982A>G) c.908A>G (p.Asp303Gly) c.1685-859A>G n.905A>G n.1253A>G c.*1663A>G (n.*1663A>G) c.1139A>G (p.Asp380Gly) c.*2011A>G (n.*2011A>G) c.*1749A>G (n.*1749A>G) n.582A>G c.291-2828A>G (n.291-2828A>G) c.182-2828A>G (n.182-2828A>G) c.1846A>G c.639A>G c.1664A>G (p.Asp555Gly) c.848A>G (p.Asp283Gly) c.797A>G (p.Asp266Gly) c.1772A>G (p.Asp591Gly) | |
| 3 | g.37047658A>T | CA352065262 | MLH1 | c.1668-2828A>T (n.1668-2828A>T) c.1577A>T (p.Asp526Val) c.1559-2828A>T (n.1559-2828A>T) c.1871A>T (p.Asp624Val) c.1148A>T (p.Asp383Val) c.1732-859A>T (n.1732-859A>T) c.*789A>T (n.*789A>T) c.*1703A>T (n.*1703A>T) c.*100A>T (n.*100A>T) c.*982A>T (n.*982A>T) c.908A>T (p.Asp303Val) c.1685-859A>T n.905A>T n.1253A>T c.*1663A>T (n.*1663A>T) c.1139A>T (p.Asp380Val) c.*2011A>T (n.*2011A>T) c.*1749A>T (n.*1749A>T) n.582A>T c.291-2828A>T (n.291-2828A>T) c.182-2828A>T (n.182-2828A>T) c.1846A>T c.639A>T c.1664A>T (p.Asp555Val) c.848A>T (p.Asp283Val) c.797A>T (p.Asp266Val) c.1772A>T (p.Asp591Val) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047658dup | CA2740094352 | MLH1 | c.1668-2828dup (n.1668-2828dup) c.1577dup (p.Asp526GlufsTer8) c.1559-2828dup (n.1559-2828dup) c.1871dup (p.Asp624GlufsTer8) c.1148dup (p.Asp383GlufsTer8) c.1732-859dup (n.1732-859dup) c.*789dup (n.*789dup) c.*1703dup (n.*1703dup) c.*100dup (n.*100dup) c.*982dup (n.*982dup) c.908dup (p.Asp303GlufsTer8) c.1685-859dup n.905dup n.1253dup c.*1663dup (n.*1663dup) c.1139dup (p.Asp380GlufsTer8) c.*2011dup (n.*2011dup) c.*1749dup (n.*1749dup) n.582dup c.291-2828dup (n.291-2828dup) c.182-2828dup (n.182-2828dup) c.1846dup c.639dup c.1664dup (p.Asp555GlufsTer8) c.848dup (p.Asp283GlufsTer8) c.797dup (p.Asp266GlufsTer8) c.1772dup (p.Asp591GlufsTer8) | ClinVar |
| 3 | g.37047659del | CA2586971936 | MLH1 | c.1668-2827del (n.1668-2827del) c.1578del (p.Tyr527IlefsTer12) c.1559-2827del (n.1559-2827del) c.1872del (p.Tyr625IlefsTer?) c.1149del (p.Tyr384IlefsTer12) c.1872del (p.Tyr625IlefsTer9) c.1732-858del (n.1732-858del) c.1872del (p.Tyr625IlefsTer12) c.*790del (n.*790del) c.*1704del (n.*1704del) c.*101del (n.*101del) c.*983del (n.*983del) c.909del (p.Tyr304IlefsTer9) c.1685-858del c.1872del (p.Tyr625IlefsTer22) n.906del n.1254del c.*1664del (n.*1664del) c.1140del (p.Tyr381IlefsTer12) c.*2012del (n.*2012del) c.*1750del (n.*1750del) n.583del c.291-2827del (n.291-2827del) c.182-2827del (n.182-2827del) c.1847del c.640del c.1665del (p.Tyr556IlefsTer12) c.849del (p.Tyr284IlefsTer12) c.798del (p.Tyr267IlefsTer12) c.1773del (p.Tyr592IlefsTer12) | |
| 3 | g.37047659C>A | CA352065269 | MLH1 | c.1668-2827C>A (n.1668-2827C>A) c.1578C>A (p.Asp526Glu) c.1559-2827C>A (n.1559-2827C>A) c.1872C>A (p.Asp624Glu) c.1149C>A (p.Asp383Glu) c.1732-858C>A (n.1732-858C>A) c.*790C>A (n.*790C>A) c.*1704C>A (n.*1704C>A) c.*101C>A (n.*101C>A) c.*983C>A (n.*983C>A) c.909C>A (p.Asp303Glu) c.1685-858C>A n.906C>A n.1254C>A c.*1664C>A (n.*1664C>A) c.1140C>A (p.Asp380Glu) c.*2012C>A (n.*2012C>A) c.*1750C>A (n.*1750C>A) n.583C>A c.291-2827C>A (n.291-2827C>A) c.182-2827C>A (n.182-2827C>A) c.1847C>A c.640C>A c.1665C>A (p.Asp555Glu) c.849C>A (p.Asp283Glu) c.798C>A (p.Asp266Glu) c.1773C>A (p.Asp591Glu) | dbSNP |
| 3 | g.37047659C= | CA1357890245 | MLH1 | c.1668-2827C= (n.1668-2827C=) c.1578C= (p.Asp526=) c.1559-2827C= (n.1559-2827C=) c.1872C= (p.Asp624=) c.1149C= (p.Asp383=) c.1732-858C= (n.1732-858C=) c.*790C= (n.*790C=) c.*1704C= (n.*1704C=) c.*101C= (n.*101C=) c.*983C= (n.*983C=) c.909C= (p.Asp303=) c.1685-858C= n.906C= n.1254C= c.*1664C= (n.*1664C=) c.1140C= (p.Asp380=) c.*2012C= (n.*2012C=) c.*1750C= (n.*1750C=) n.583C= c.291-2827C= (n.291-2827C=) c.182-2827C= (n.182-2827C=) c.1847C= c.640C= c.1665C= (p.Asp555=) c.849C= (p.Asp283=) c.798C= (p.Asp266=) c.1773C= (p.Asp591=) | |
| 3 | g.37047659C>G | CA352065273 | MLH1 | c.1668-2827C>G (n.1668-2827C>G) c.1578C>G (p.Asp526Glu) c.1559-2827C>G (n.1559-2827C>G) c.1872C>G (p.Asp624Glu) c.1149C>G (p.Asp383Glu) c.1732-858C>G (n.1732-858C>G) c.*790C>G (n.*790C>G) c.*1704C>G (n.*1704C>G) c.*101C>G (n.*101C>G) c.*983C>G (n.*983C>G) c.909C>G (p.Asp303Glu) c.1685-858C>G n.906C>G n.1254C>G c.*1664C>G (n.*1664C>G) c.1140C>G (p.Asp380Glu) c.*2012C>G (n.*2012C>G) c.*1750C>G (n.*1750C>G) n.583C>G c.291-2827C>G (n.291-2827C>G) c.182-2827C>G (n.182-2827C>G) c.1847C>G c.640C>G c.1665C>G (p.Asp555Glu) c.849C>G (p.Asp283Glu) c.798C>G (p.Asp266Glu) c.1773C>G (p.Asp591Glu) | dbSNP |
| 3 | g.37047659C>T | CA031127 | MLH1 | c.1668-2827C>T (n.1668-2827C>T) c.1578C>T (p.Asp526=) c.1559-2827C>T (n.1559-2827C>T) c.1872C>T (p.Asp624=) c.1149C>T (p.Asp383=) c.1732-858C>T (n.1732-858C>T) c.*790C>T (n.*790C>T) c.*1704C>T (n.*1704C>T) c.*101C>T (n.*101C>T) c.*983C>T (n.*983C>T) c.909C>T (p.Asp303=) c.1685-858C>T n.906C>T n.1254C>T c.*1664C>T (n.*1664C>T) c.1140C>T (p.Asp380=) c.*2012C>T (n.*2012C>T) c.*1750C>T (n.*1750C>T) n.583C>T c.291-2827C>T (n.291-2827C>T) c.182-2827C>T (n.182-2827C>T) c.1847C>T c.640C>T c.1665C>T (p.Asp555=) c.849C>T (p.Asp283=) c.798C>T (p.Asp266=) c.1773C>T (p.Asp591=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37047661_37047666del | CA2580069549 | MLH1 | c.1668-2825_1668-2820del (n.1668-2825_1668-2820del) c.1580_1585del (p.Tyr527_Phe528del) c.1559-2825_1559-2820del (n.1559-2825_1559-2820del) c.1874_1879del (p.Tyr625_Phe626del) c.1151_1156del (p.Tyr384_Phe385del) c.1732-856_1732-851del (n.1732-856_1732-851del) c.*792_*797del (n.*792_*797del) c.*1706_*1711del (n.*1706_*1711del) c.*103_*108del (n.*103_*108del) c.*985_*990del (n.*985_*990del) c.911_916del (p.Tyr304_Phe305del) c.1685-856_1685-851del n.908_913del n.1256_1261del c.*1666_*1671del (n.*1666_*1671del) c.1142_1147del (p.Tyr381_Phe382del) c.*2014_*2019del (n.*2014_*2019del) c.*1752_*1757del (n.*1752_*1757del) n.585_590del c.291-2825_291-2820del (n.291-2825_291-2820del) c.182-2825_182-2820del (n.182-2825_182-2820del) c.1849_1854del c.642_647del c.1667_1672del (p.Tyr556_Phe557del) c.851_856del (p.Tyr284_Phe285del) c.800_805del (p.Tyr267_Phe268del) c.1775_1780del (p.Tyr592_Phe593del) | ClinVar |
| 3 | g.37047660T>A | CA352065278 | MLH1 | c.1668-2826T>A (n.1668-2826T>A) c.1579T>A (p.Tyr527Asn) c.1559-2826T>A (n.1559-2826T>A) c.1873T>A (p.Tyr625Asn) c.1150T>A (p.Tyr384Asn) c.1732-857T>A (n.1732-857T>A) c.*791T>A (n.*791T>A) c.*1705T>A (n.*1705T>A) c.*102T>A (n.*102T>A) c.*984T>A (n.*984T>A) c.910T>A (p.Tyr304Asn) c.1685-857T>A n.907T>A n.1255T>A c.*1665T>A (n.*1665T>A) c.1141T>A (p.Tyr381Asn) c.*2013T>A (n.*2013T>A) c.*1751T>A (n.*1751T>A) n.584T>A c.291-2826T>A (n.291-2826T>A) c.182-2826T>A (n.182-2826T>A) c.1848T>A c.641T>A c.1666T>A (p.Tyr556Asn) c.850T>A (p.Tyr284Asn) c.799T>A (p.Tyr267Asn) c.1774T>A (p.Tyr592Asn) | dbSNP |
| 3 | g.37047660T>C | CA352065281 | MLH1 | c.1668-2826T>C (n.1668-2826T>C) c.1579T>C (p.Tyr527His) c.1559-2826T>C (n.1559-2826T>C) c.1873T>C (p.Tyr625His) c.1150T>C (p.Tyr384His) c.1732-857T>C (n.1732-857T>C) c.*791T>C (n.*791T>C) c.*1705T>C (n.*1705T>C) c.*102T>C (n.*102T>C) c.*984T>C (n.*984T>C) c.910T>C (p.Tyr304His) c.1685-857T>C n.907T>C n.1255T>C c.*1665T>C (n.*1665T>C) c.1141T>C (p.Tyr381His) c.*2013T>C (n.*2013T>C) c.*1751T>C (n.*1751T>C) n.584T>C c.291-2826T>C (n.291-2826T>C) c.182-2826T>C (n.182-2826T>C) c.1848T>C c.641T>C c.1666T>C (p.Tyr556His) c.850T>C (p.Tyr284His) c.799T>C (p.Tyr267His) c.1774T>C (p.Tyr592His) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047660T>G | CA352065283 | MLH1 | c.1668-2826T>G (n.1668-2826T>G) c.1579T>G (p.Tyr527Asp) c.1559-2826T>G (n.1559-2826T>G) c.1873T>G (p.Tyr625Asp) c.1150T>G (p.Tyr384Asp) c.1732-857T>G (n.1732-857T>G) c.*791T>G (n.*791T>G) c.*1705T>G (n.*1705T>G) c.*102T>G (n.*102T>G) c.*984T>G (n.*984T>G) c.910T>G (p.Tyr304Asp) c.1685-857T>G n.907T>G n.1255T>G c.*1665T>G (n.*1665T>G) c.1141T>G (p.Tyr381Asp) c.*2013T>G (n.*2013T>G) c.*1751T>G (n.*1751T>G) n.584T>G c.291-2826T>G (n.291-2826T>G) c.182-2826T>G (n.182-2826T>G) c.1848T>G c.641T>G c.1666T>G (p.Tyr556Asp) c.850T>G (p.Tyr284Asp) c.799T>G (p.Tyr267Asp) c.1774T>G (p.Tyr592Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37047660T= | CA1357890246 | MLH1 | c.1668-2826T= (n.1668-2826T=) c.1579T= (p.Tyr527=) c.1559-2826T= (n.1559-2826T=) c.1873T= (p.Tyr625=) c.1150T= (p.Tyr384=) c.1732-857T= (n.1732-857T=) c.*791T= (n.*791T=) c.*1705T= (n.*1705T=) c.*102T= (n.*102T=) c.*984T= (n.*984T=) c.910T= (p.Tyr304=) c.1685-857T= n.907T= n.1255T= c.*1665T= (n.*1665T=) c.1141T= (p.Tyr381=) c.*2013T= (n.*2013T=) c.*1751T= (n.*1751T=) n.584T= c.291-2826T= (n.291-2826T=) c.182-2826T= (n.182-2826T=) c.1848T= c.641T= c.1666T= (p.Tyr556=) c.850T= (p.Tyr284=) c.799T= (p.Tyr267=) c.1774T= (p.Tyr592=) | |
| 3 | g.37047660dup | CA2695197808 | MLH1 | c.1668-2826dup (n.1668-2826dup) c.1579dup (p.Tyr527LeufsTer7) c.1559-2826dup (n.1559-2826dup) c.1873dup (p.Tyr625LeufsTer7) c.1150dup (p.Tyr384LeufsTer7) c.1732-857dup (n.1732-857dup) c.*791dup (n.*791dup) c.*1705dup (n.*1705dup) c.*102dup (n.*102dup) c.*984dup (n.*984dup) c.910dup (p.Tyr304LeufsTer7) c.1685-857dup n.907dup n.1255dup c.*1665dup (n.*1665dup) c.1141dup (p.Tyr381LeufsTer7) c.*2013dup (n.*2013dup) c.*1751dup (n.*1751dup) n.584dup c.291-2826dup (n.291-2826dup) c.182-2826dup (n.182-2826dup) c.1848dup c.641dup c.1666dup (p.Tyr556LeufsTer7) c.850dup (p.Tyr284LeufsTer7) c.799dup (p.Tyr267LeufsTer7) c.1774dup (p.Tyr592LeufsTer7) | ClinVar |
| 3 | g.37047661_37047664del | CA2580069551 | MLH1 | c.1668-2825_1668-2822del (n.1668-2825_1668-2822del) c.1580_1583del (p.Tyr527SerfsTer11) c.1559-2825_1559-2822del (n.1559-2825_1559-2822del) c.1874_1877del (p.Tyr625SerfsTer?) c.1151_1154del (p.Tyr384SerfsTer11) c.1874_1877del (p.Tyr625SerfsTer8) c.1732-856_1732-853del (n.1732-856_1732-853del) c.1874_1877del (p.Tyr625SerfsTer11) c.*792_*795del (n.*792_*795del) c.*1706_*1709del (n.*1706_*1709del) c.*103_*106del (n.*103_*106del) c.*985_*988del (n.*985_*988del) c.911_914del (p.Tyr304SerfsTer8) c.1685-856_1685-853del c.1874_1877del (p.Tyr625SerfsTer21) n.908_911del n.1256_1259del c.*1666_*1669del (n.*1666_*1669del) c.1142_1145del (p.Tyr381SerfsTer11) c.*2014_*2017del (n.*2014_*2017del) c.*1752_*1755del (n.*1752_*1755del) n.585_588del c.291-2825_291-2822del (n.291-2825_291-2822del) c.182-2825_182-2822del (n.182-2825_182-2822del) c.1849_1852del c.642_645del c.1667_1670del (p.Tyr556SerfsTer11) c.851_854del (p.Tyr284SerfsTer11) c.800_803del (p.Tyr267SerfsTer11) c.1775_1778del (p.Tyr592SerfsTer11) | ClinVar |
| 3 | g.37047661A= | CA1357890249 | MLH1 | c.1668-2825A= (n.1668-2825A=) c.1580A= (p.Tyr527=) c.1559-2825A= (n.1559-2825A=) c.1874A= (p.Tyr625=) c.1151A= (p.Tyr384=) c.1732-856A= (n.1732-856A=) c.*792A= (n.*792A=) c.*1706A= (n.*1706A=) c.*103A= (n.*103A=) c.*985A= (n.*985A=) c.911A= (p.Tyr304=) c.1685-856A= n.908A= n.1256A= c.*1666A= (n.*1666A=) c.1142A= (p.Tyr381=) c.*2014A= (n.*2014A=) c.*1752A= (n.*1752A=) n.585A= c.291-2825A= (n.291-2825A=) c.182-2825A= (n.182-2825A=) c.1849A= c.642A= c.1667A= (p.Tyr556=) c.851A= (p.Tyr284=) c.800A= (p.Tyr267=) c.1775A= (p.Tyr592=) | |
| 3 | g.37047661A>C | CA352065286 | MLH1 | c.1668-2825A>C (n.1668-2825A>C) c.1580A>C (p.Tyr527Ser) c.1559-2825A>C (n.1559-2825A>C) c.1874A>C (p.Tyr625Ser) c.1151A>C (p.Tyr384Ser) c.1732-856A>C (n.1732-856A>C) c.*792A>C (n.*792A>C) c.*1706A>C (n.*1706A>C) c.*103A>C (n.*103A>C) c.*985A>C (n.*985A>C) c.911A>C (p.Tyr304Ser) c.1685-856A>C n.908A>C n.1256A>C c.*1666A>C (n.*1666A>C) c.1142A>C (p.Tyr381Ser) c.*2014A>C (n.*2014A>C) c.*1752A>C (n.*1752A>C) n.585A>C c.291-2825A>C (n.291-2825A>C) c.182-2825A>C (n.182-2825A>C) c.1849A>C c.642A>C c.1667A>C (p.Tyr556Ser) c.851A>C (p.Tyr284Ser) c.800A>C (p.Tyr267Ser) c.1775A>C (p.Tyr592Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37047661A>G | CA031145 | MLH1 | c.1668-2825A>G (n.1668-2825A>G) c.1580A>G (p.Tyr527Cys) c.1559-2825A>G (n.1559-2825A>G) c.1874A>G (p.Tyr625Cys) c.1151A>G (p.Tyr384Cys) c.1732-856A>G (n.1732-856A>G) c.*792A>G (n.*792A>G) c.*1706A>G (n.*1706A>G) c.*103A>G (n.*103A>G) c.*985A>G (n.*985A>G) c.911A>G (p.Tyr304Cys) c.1685-856A>G n.908A>G n.1256A>G c.*1666A>G (n.*1666A>G) c.1142A>G (p.Tyr381Cys) c.*2014A>G (n.*2014A>G) c.*1752A>G (n.*1752A>G) n.585A>G c.291-2825A>G (n.291-2825A>G) c.182-2825A>G (n.182-2825A>G) c.1849A>G c.642A>G c.1667A>G (p.Tyr556Cys) c.851A>G (p.Tyr284Cys) c.800A>G (p.Tyr267Cys) c.1775A>G (p.Tyr592Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37047661A>T | CA352065290 | MLH1 | c.1668-2825A>T (n.1668-2825A>T) c.1580A>T (p.Tyr527Phe) c.1559-2825A>T (n.1559-2825A>T) c.1874A>T (p.Tyr625Phe) c.1151A>T (p.Tyr384Phe) c.1732-856A>T (n.1732-856A>T) c.*792A>T (n.*792A>T) c.*1706A>T (n.*1706A>T) c.*103A>T (n.*103A>T) c.*985A>T (n.*985A>T) c.911A>T (p.Tyr304Phe) c.1685-856A>T n.908A>T n.1256A>T c.*1666A>T (n.*1666A>T) c.1142A>T (p.Tyr381Phe) c.*2014A>T (n.*2014A>T) c.*1752A>T (n.*1752A>T) n.585A>T c.291-2825A>T (n.291-2825A>T) c.182-2825A>T (n.182-2825A>T) c.1849A>T c.642A>T c.1667A>T (p.Tyr556Phe) c.851A>T (p.Tyr284Phe) c.800A>T (p.Tyr267Phe) c.1775A>T (p.Tyr592Phe) | dbSNP |
| 3 | g.37047661_37047662delinsAT | CA1357890247 | MLH1 | c.1668-2825_1668-2824delinsAT (n.1668-2825_1668-2824delinsAT) c.1580_1581delinsAT (p.Tyr527=) c.1559-2825_1559-2824delinsAT (n.1559-2825_1559-2824delinsAT) c.1874_1875delinsAT (p.Tyr625=) c.1151_1152delinsAT (p.Tyr384=) c.1732-856_1732-855delinsAT (n.1732-856_1732-855delinsAT) c.*792_*793delinsAT (n.*792_*793delinsAT) c.*1706_*1707delinsAT (n.*1706_*1707delinsAT) c.*103_*104delinsAT (n.*103_*104delinsAT) c.*985_*986delinsAT (n.*985_*986delinsAT) c.911_912delinsAT (p.Tyr304=) c.1685-856_1685-855delinsAT n.908_909delinsAT n.1256_1257delinsAT c.*1666_*1667delinsAT (n.*1666_*1667delinsAT) c.1142_1143delinsAT (p.Tyr381=) c.*2014_*2015delinsAT (n.*2014_*2015delinsAT) c.*1752_*1753delinsAT (n.*1752_*1753delinsAT) n.585_586delinsAT c.291-2825_291-2824delinsAT (n.291-2825_291-2824delinsAT) c.182-2825_182-2824delinsAT (n.182-2825_182-2824delinsAT) c.1849_1850delinsAT c.642_643delinsAT c.1667_1668delinsAT (p.Tyr556=) c.851_852delinsAT (p.Tyr284=) c.800_801delinsAT (p.Tyr267=) c.1775_1776delinsAT (p.Tyr592=) | |
| 3 | g.37047661_37047668delinsATTTCTCT | CA1357890248 | MLH1 | c.1668-2825_1668-2818delinsATTTCTCT (n.1668-2825_1668-2818delinsATTTCTCT) c.1580_1587delinsATTTCTCT (p.Tyr527=) c.1559-2825_1559-2818delinsATTTCTCT (n.1559-2825_1559-2818delinsATTTCTCT) c.1874_1881delinsATTTCTCT (p.Tyr625=) c.1151_1158delinsATTTCTCT (p.Tyr384=) c.1732-856_1732-849delinsATTTCTCT (n.1732-856_1732-849delinsATTTCTCT) c.*792_*799delinsATTTCTCT (n.*792_*799delinsATTTCTCT) c.*1706_*1713delinsATTTCTCT (n.*1706_*1713delinsATTTCTCT) c.*103_*110delinsATTTCTCT (n.*103_*110delinsATTTCTCT) c.*985_*992delinsATTTCTCT (n.*985_*992delinsATTTCTCT) c.911_918delinsATTTCTCT (p.Tyr304=) c.1685-856_1685-849delinsATTTCTCT n.908_915delinsATTTCTCT n.1256_1263delinsATTTCTCT c.*1666_*1673delinsATTTCTCT (n.*1666_*1673delinsATTTCTCT) c.1142_1149delinsATTTCTCT (p.Tyr381=) c.*2014_*2021delinsATTTCTCT (n.*2014_*2021delinsATTTCTCT) c.*1752_*1759delinsATTTCTCT (n.*1752_*1759delinsATTTCTCT) n.585_592delinsATTTCTCT c.291-2825_291-2818delinsATTTCTCT (n.291-2825_291-2818delinsATTTCTCT) c.182-2825_182-2818delinsATTTCTCT (n.182-2825_182-2818delinsATTTCTCT) c.1849_1856delinsATTTCTCT c.642_649delinsATTTCTCT c.1667_1674delinsATTTCTCT (p.Tyr556=) c.851_858delinsATTTCTCT (p.Tyr284=) c.800_807delinsATTTCTCT (p.Tyr267=) c.1775_1782delinsATTTCTCT (p.Tyr592=) | |
| 3 | g.37047661_37047694delinsTATTCTTGCTTGCAGAAGTATTGCAGAAGT | CA2695197809 | MLH1 | c.1668-2825_1668-2792delinsTATTCTTGCTTGCAGAAGTATTGCAGAAGT (n.1668-2825_1668-2792delinsTATTCTTGCTTGCAGAAGTATTGCAGAAGT) c.1580_1602+11delinsTATTCTTGCTTGCAGAAGTATTGCAGAAGT c.1559-2825_1559-2792delinsTATTCTTGCTTGCAGAAGTATTGCAGAAGT (n.1559-2825_1559-2792delinsTATTCTTGCTTGCAGAAGTATTGCAGAAGT) c.1874_1896+11delinsTATTCTTGCTTGCAGAAGTATTGCAGAAGT c.1151_1173+11delinsTATTCTTGCTTGCAGAAGTATTGCAGAAGT c.1732-856_1732-823delinsTATTCTTGCTTGCAGAAGTATTGCAGAAGT (n.1732-856_1732-823delinsTATTCTTGCTTGCAGAAGTATTGCAGAAGT) c.*792_*814+11delinsTATTCTTGCTTGCAGAAGTATTGCAGAAGT c.*1706_*1728+11delinsTATTCTTGCTTGCAGAAGTATTGCAGAAGT c.*103_*136delinsTATTCTTGCTTGCAGAAGTATTGCAGAAGT (n.*103_*136delinsTATTCTTGCTTGCAGAAGTATTGCAGAAGT) c.*985_*1007+11delinsTATTCTTGCTTGCAGAAGTATTGCAGAAGT c.911_933+11delinsTATTCTTGCTTGCAGAAGTATTGCAGAAGT c.1685-856_1685-823delinsTATTCTTGCTTGCAGAAGTATTGCAGAAGT c.1874_*5delinsTATTCTTGCTTGCAGAAGTATTGCAGAAGT (n.[c.1874_*5delinsTATTCTTGCTTGCAGAAGTATTGCAGAAGT;Tyr625LeufsTer21]) n.908_930+11delinsTATTCTTGCTTGCAGAAGTATTGCAGAAGT n.1256_1278+11delinsTATTCTTGCTTGCAGAAGTATTGCAGAAGT c.*1666_*1688+11delinsTATTCTTGCTTGCAGAAGTATTGCAGAAGT c.1142_1164+11delinsTATTCTTGCTTGCAGAAGTATTGCAGAAGT c.*2014_*2036+11delinsTATTCTTGCTTGCAGAAGTATTGCAGAAGT c.*1752_*1774+11delinsTATTCTTGCTTGCAGAAGTATTGCAGAAGT c.*103_*125+11delinsTATTCTTGCTTGCAGAAGTATTGCAGAAGT n.585_607+11delinsTATTCTTGCTTGCAGAAGTATTGCAGAAGT c.291-2825_291-2792delinsTATTCTTGCTTGCAGAAGTATTGCAGAAGT (n.291-2825_291-2792delinsTATTCTTGCTTGCAGAAGTATTGCAGAAGT) c.182-2825_182-2792delinsTATTCTTGCTTGCAGAAGTATTGCAGAAGT (n.182-2825_182-2792delinsTATTCTTGCTTGCAGAAGTATTGCAGAAGT) c.1849_1871+11delinsTATTCTTGCTTGCAGAAGTATTGCAGAAGT c.642_675delinsTATTCTTGCTTGCAGAAGTATTGCAGAAGT c.1667_1689+11delinsTATTCTTGCTTGCAGAAGTATTGCAGAAGT c.851_873+11delinsTATTCTTGCTTGCAGAAGTATTGCAGAAGT c.800_822+11delinsTATTCTTGCTTGCAGAAGTATTGCAGAAGT c.1775_1797+11delinsTATTCTTGCTTGCAGAAGTATTGCAGAAGT | ClinVar |
| 3 | g.37047662T>A | CA352065293 | MLH1 | c.1668-2824T>A (n.1668-2824T>A) c.1581T>A (p.Tyr527Ter) c.1559-2824T>A (n.1559-2824T>A) c.1875T>A (p.Tyr625Ter) c.1152T>A (p.Tyr384Ter) c.1732-855T>A (n.1732-855T>A) c.*793T>A (n.*793T>A) c.*1707T>A (n.*1707T>A) c.*104T>A (n.*104T>A) c.*986T>A (n.*986T>A) c.912T>A (p.Tyr304Ter) c.1685-855T>A n.909T>A n.1257T>A c.*1667T>A (n.*1667T>A) c.1143T>A (p.Tyr381Ter) c.*2015T>A (n.*2015T>A) c.*1753T>A (n.*1753T>A) n.586T>A c.291-2824T>A (n.291-2824T>A) c.182-2824T>A (n.182-2824T>A) c.1850T>A c.643T>A c.1668T>A (p.Tyr556Ter) c.852T>A (p.Tyr284Ter) c.801T>A (p.Tyr267Ter) c.1776T>A (p.Tyr592Ter) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047662T>C | CA433086033 | MLH1 | c.1668-2824T>C (n.1668-2824T>C) c.1581T>C (p.Tyr527=) c.1559-2824T>C (n.1559-2824T>C) c.1875T>C (p.Tyr625=) c.1152T>C (p.Tyr384=) c.1732-855T>C (n.1732-855T>C) c.*793T>C (n.*793T>C) c.*1707T>C (n.*1707T>C) c.*104T>C (n.*104T>C) c.*986T>C (n.*986T>C) c.912T>C (p.Tyr304=) c.1685-855T>C n.909T>C n.1257T>C c.*1667T>C (n.*1667T>C) c.1143T>C (p.Tyr381=) c.*2015T>C (n.*2015T>C) c.*1753T>C (n.*1753T>C) n.586T>C c.291-2824T>C (n.291-2824T>C) c.182-2824T>C (n.182-2824T>C) c.1850T>C c.643T>C c.1668T>C (p.Tyr556=) c.852T>C (p.Tyr284=) c.801T>C (p.Tyr267=) c.1776T>C (p.Tyr592=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047662T>G | CA007270 | MLH1 | c.1668-2824T>G (n.1668-2824T>G) c.1581T>G (p.Tyr527Ter) c.1559-2824T>G (n.1559-2824T>G) c.1875T>G (p.Tyr625Ter) c.1152T>G (p.Tyr384Ter) c.1732-855T>G (n.1732-855T>G) c.*793T>G (n.*793T>G) c.*1707T>G (n.*1707T>G) c.*104T>G (n.*104T>G) c.*986T>G (n.*986T>G) c.912T>G (p.Tyr304Ter) c.1685-855T>G n.909T>G n.1257T>G c.*1667T>G (n.*1667T>G) c.1143T>G (p.Tyr381Ter) c.*2015T>G (n.*2015T>G) c.*1753T>G (n.*1753T>G) n.586T>G c.291-2824T>G (n.291-2824T>G) c.182-2824T>G (n.182-2824T>G) c.1850T>G c.643T>G c.1668T>G (p.Tyr556Ter) c.852T>G (p.Tyr284Ter) c.801T>G (p.Tyr267Ter) c.1776T>G (p.Tyr592Ter) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047662T= | CA1357890250 | MLH1 | c.1668-2824T= (n.1668-2824T=) c.1581T= (p.Tyr527=) c.1559-2824T= (n.1559-2824T=) c.1875T= (p.Tyr625=) c.1152T= (p.Tyr384=) c.1732-855T= (n.1732-855T=) c.*793T= (n.*793T=) c.*1707T= (n.*1707T=) c.*104T= (n.*104T=) c.*986T= (n.*986T=) c.912T= (p.Tyr304=) c.1685-855T= n.909T= n.1257T= c.*1667T= (n.*1667T=) c.1143T= (p.Tyr381=) c.*2015T= (n.*2015T=) c.*1753T= (n.*1753T=) n.586T= c.291-2824T= (n.291-2824T=) c.182-2824T= (n.182-2824T=) c.1850T= c.643T= c.1668T= (p.Tyr556=) c.852T= (p.Tyr284=) c.801T= (p.Tyr267=) c.1776T= (p.Tyr592=) | |
| 3 | g.37047664dup | CA2586971938 | MLH1 | c.1668-2822dup (n.1668-2822dup) c.1583dup (p.Ser529LeufsTer5) c.1559-2822dup (n.1559-2822dup) c.1877dup (p.Ser627LeufsTer5) c.1154dup (p.Ser386LeufsTer5) c.1732-853dup (n.1732-853dup) c.*795dup (n.*795dup) c.*1709dup (n.*1709dup) c.*106dup (n.*106dup) c.*988dup (n.*988dup) c.914dup (p.Ser306LeufsTer5) c.1685-853dup n.911dup n.1259dup c.*1669dup (n.*1669dup) c.1145dup (p.Ser383LeufsTer5) c.*2017dup (n.*2017dup) c.*1755dup (n.*1755dup) n.588dup c.291-2822dup (n.291-2822dup) c.182-2822dup (n.182-2822dup) c.1852dup c.645dup c.1670dup (p.Ser558LeufsTer5) c.854dup (p.Ser286LeufsTer5) c.803dup (p.Ser269LeufsTer5) c.1778dup (p.Ser594LeufsTer5) | |
| 3 | g.37047664del | CA007293 | MLH1 | c.1668-2822del (n.1668-2822del) c.1583del (p.Phe528SerfsTer11) c.1559-2822del (n.1559-2822del) c.1877del (p.Phe626SerfsTer?) c.1154del (p.Phe385SerfsTer11) c.1877del (p.Phe626SerfsTer8) c.1732-853del (n.1732-853del) c.1877del (p.Phe626SerfsTer11) c.*795del (n.*795del) c.*1709del (n.*1709del) c.*106del (n.*106del) c.*988del (n.*988del) c.914del (p.Phe305SerfsTer8) c.1685-853del c.1877del (p.Phe626SerfsTer21) n.911del n.1259del c.*1669del (n.*1669del) c.1145del (p.Phe382SerfsTer11) c.*2017del (n.*2017del) c.*1755del (n.*1755del) n.588del c.291-2822del (n.291-2822del) c.182-2822del (n.182-2822del) c.1852del c.645del c.1670del (p.Phe557SerfsTer11) c.854del (p.Phe285SerfsTer11) c.803del (p.Phe268SerfsTer11) c.1778del (p.Phe593SerfsTer11) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047664_37047670del | CA007275 | MLH1 | c.1668-2822_1668-2816del (n.1668-2822_1668-2816del) c.1583_1589del (p.Phe528TrpfsTer9) c.1559-2822_1559-2816del (n.1559-2822_1559-2816del) c.1877_1883del (p.Phe626TrpfsTer?) c.1154_1160del (p.Phe385TrpfsTer9) c.1877_1883del (p.Phe626TrpfsTer6) c.1732-853_1732-847del (n.1732-853_1732-847del) c.1877_1883del (p.Phe626TrpfsTer9) c.*795_*801del (n.*795_*801del) c.*1709_*1715del (n.*1709_*1715del) c.*106_*112del (n.*106_*112del) c.*988_*994del (n.*988_*994del) c.914_920del (p.Phe305TrpfsTer6) c.1685-853_1685-847del c.1877_1883del (p.Phe626TrpfsTer19) n.911_917del n.1259_1265del c.*1669_*1675del (n.*1669_*1675del) c.1145_1151del (p.Phe382TrpfsTer9) c.*2017_*2023del (n.*2017_*2023del) c.*1755_*1761del (n.*1755_*1761del) n.588_594del c.291-2822_291-2816del (n.291-2822_291-2816del) c.182-2822_182-2816del (n.182-2822_182-2816del) c.1852_1858del c.645_651del c.1670_1676del (p.Phe557TrpfsTer9) c.854_860del (p.Phe285TrpfsTer9) c.803_809del (p.Phe268TrpfsTer9) c.1778_1784del (p.Phe593TrpfsTer9) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047663T>A | CA352065298 | MLH1 | c.1668-2823T>A (n.1668-2823T>A) c.1582T>A (p.Phe528Ile) c.1559-2823T>A (n.1559-2823T>A) c.1876T>A (p.Phe626Ile) c.1153T>A (p.Phe385Ile) c.1732-854T>A (n.1732-854T>A) c.*794T>A (n.*794T>A) c.*1708T>A (n.*1708T>A) c.*105T>A (n.*105T>A) c.*987T>A (n.*987T>A) c.913T>A (p.Phe305Ile) c.1685-854T>A n.910T>A n.1258T>A c.*1668T>A (n.*1668T>A) c.1144T>A (p.Phe382Ile) c.*2016T>A (n.*2016T>A) c.*1754T>A (n.*1754T>A) n.587T>A c.291-2823T>A (n.291-2823T>A) c.182-2823T>A (n.182-2823T>A) c.1851T>A c.644T>A c.1669T>A (p.Phe557Ile) c.853T>A (p.Phe285Ile) c.802T>A (p.Phe268Ile) c.1777T>A (p.Phe593Ile) | dbSNP |
| 3 | g.37047663T>C | CA031166 | MLH1 | c.1668-2823T>C (n.1668-2823T>C) c.1582T>C (p.Phe528Leu) c.1559-2823T>C (n.1559-2823T>C) c.1876T>C (p.Phe626Leu) c.1153T>C (p.Phe385Leu) c.1732-854T>C (n.1732-854T>C) c.*794T>C (n.*794T>C) c.*1708T>C (n.*1708T>C) c.*105T>C (n.*105T>C) c.*987T>C (n.*987T>C) c.913T>C (p.Phe305Leu) c.1685-854T>C n.910T>C n.1258T>C c.*1668T>C (n.*1668T>C) c.1144T>C (p.Phe382Leu) c.*2016T>C (n.*2016T>C) c.*1754T>C (n.*1754T>C) n.587T>C c.291-2823T>C (n.291-2823T>C) c.182-2823T>C (n.182-2823T>C) c.1851T>C c.644T>C c.1669T>C (p.Phe557Leu) c.853T>C (p.Phe285Leu) c.802T>C (p.Phe268Leu) c.1777T>C (p.Phe593Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37047663T>G | CA352065302 | MLH1 | c.1668-2823T>G (n.1668-2823T>G) c.1582T>G (p.Phe528Val) c.1559-2823T>G (n.1559-2823T>G) c.1876T>G (p.Phe626Val) c.1153T>G (p.Phe385Val) c.1732-854T>G (n.1732-854T>G) c.*794T>G (n.*794T>G) c.*1708T>G (n.*1708T>G) c.*105T>G (n.*105T>G) c.*987T>G (n.*987T>G) c.913T>G (p.Phe305Val) c.1685-854T>G n.910T>G n.1258T>G c.*1668T>G (n.*1668T>G) c.1144T>G (p.Phe382Val) c.*2016T>G (n.*2016T>G) c.*1754T>G (n.*1754T>G) n.587T>G c.291-2823T>G (n.291-2823T>G) c.182-2823T>G (n.182-2823T>G) c.1851T>G c.644T>G c.1669T>G (p.Phe557Val) c.853T>G (p.Phe285Val) c.802T>G (p.Phe268Val) c.1777T>G (p.Phe593Val) | |
| 3 | g.37047663T= | CA1357890251 | MLH1 | c.1668-2823T= (n.1668-2823T=) c.1582T= (p.Phe528=) c.1559-2823T= (n.1559-2823T=) c.1876T= (p.Phe626=) c.1153T= (p.Phe385=) c.1732-854T= (n.1732-854T=) c.*794T= (n.*794T=) c.*1708T= (n.*1708T=) c.*105T= (n.*105T=) c.*987T= (n.*987T=) c.913T= (p.Phe305=) c.1685-854T= n.910T= n.1258T= c.*1668T= (n.*1668T=) c.1144T= (p.Phe382=) c.*2016T= (n.*2016T=) c.*1754T= (n.*1754T=) n.587T= c.291-2823T= (n.291-2823T=) c.182-2823T= (n.182-2823T=) c.1851T= c.644T= c.1669T= (p.Phe557=) c.853T= (p.Phe285=) c.802T= (p.Phe268=) c.1777T= (p.Phe593=) | |
| 3 | g.37047664T>A | CA352065307 | MLH1 | c.1668-2822T>A (n.1668-2822T>A) c.1583T>A (p.Phe528Tyr) c.1559-2822T>A (n.1559-2822T>A) c.1877T>A (p.Phe626Tyr) c.1154T>A (p.Phe385Tyr) c.1732-853T>A (n.1732-853T>A) c.*795T>A (n.*795T>A) c.*1709T>A (n.*1709T>A) c.*106T>A (n.*106T>A) c.*988T>A (n.*988T>A) c.914T>A (p.Phe305Tyr) c.1685-853T>A n.911T>A n.1259T>A c.*1669T>A (n.*1669T>A) c.1145T>A (p.Phe382Tyr) c.*2017T>A (n.*2017T>A) c.*1755T>A (n.*1755T>A) n.588T>A c.291-2822T>A (n.291-2822T>A) c.182-2822T>A (n.182-2822T>A) c.1852T>A c.645T>A c.1670T>A (p.Phe557Tyr) c.854T>A (p.Phe285Tyr) c.803T>A (p.Phe268Tyr) c.1778T>A (p.Phe593Tyr) | dbSNP |
| 3 | g.37047664T>C | CA007302 | MLH1 | c.1668-2822T>C (n.1668-2822T>C) c.1583T>C (p.Phe528Ser) c.1559-2822T>C (n.1559-2822T>C) c.1877T>C (p.Phe626Ser) c.1154T>C (p.Phe385Ser) c.1732-853T>C (n.1732-853T>C) c.*795T>C (n.*795T>C) c.*1709T>C (n.*1709T>C) c.*106T>C (n.*106T>C) c.*988T>C (n.*988T>C) c.914T>C (p.Phe305Ser) c.1685-853T>C n.911T>C n.1259T>C c.*1669T>C (n.*1669T>C) c.1145T>C (p.Phe382Ser) c.*2017T>C (n.*2017T>C) c.*1755T>C (n.*1755T>C) n.588T>C c.291-2822T>C (n.291-2822T>C) c.182-2822T>C (n.182-2822T>C) c.1852T>C c.645T>C c.1670T>C (p.Phe557Ser) c.854T>C (p.Phe285Ser) c.803T>C (p.Phe268Ser) c.1778T>C (p.Phe593Ser) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047664T>G | CA352065305 | MLH1 | c.1668-2822T>G (n.1668-2822T>G) c.1583T>G (p.Phe528Cys) c.1559-2822T>G (n.1559-2822T>G) c.1877T>G (p.Phe626Cys) c.1154T>G (p.Phe385Cys) c.1732-853T>G (n.1732-853T>G) c.*795T>G (n.*795T>G) c.*1709T>G (n.*1709T>G) c.*106T>G (n.*106T>G) c.*988T>G (n.*988T>G) c.914T>G (p.Phe305Cys) c.1685-853T>G n.911T>G n.1259T>G c.*1669T>G (n.*1669T>G) c.1145T>G (p.Phe382Cys) c.*2017T>G (n.*2017T>G) c.*1755T>G (n.*1755T>G) n.588T>G c.291-2822T>G (n.291-2822T>G) c.182-2822T>G (n.182-2822T>G) c.1852T>G c.645T>G c.1670T>G (p.Phe557Cys) c.854T>G (p.Phe285Cys) c.803T>G (p.Phe268Cys) c.1778T>G (p.Phe593Cys) | |
| 3 | g.37047664T= | CA1357890252 | MLH1 | c.1668-2822T= (n.1668-2822T=) c.1583T= (p.Phe528=) c.1559-2822T= (n.1559-2822T=) c.1877T= (p.Phe626=) c.1154T= (p.Phe385=) c.1732-853T= (n.1732-853T=) c.*795T= (n.*795T=) c.*1709T= (n.*1709T=) c.*106T= (n.*106T=) c.*988T= (n.*988T=) c.914T= (p.Phe305=) c.1685-853T= n.911T= n.1259T= c.*1669T= (n.*1669T=) c.1145T= (p.Phe382=) c.*2017T= (n.*2017T=) c.*1755T= (n.*1755T=) n.588T= c.291-2822T= (n.291-2822T=) c.182-2822T= (n.182-2822T=) c.1852T= c.645T= c.1670T= (p.Phe557=) c.854T= (p.Phe285=) c.803T= (p.Phe268=) c.1778T= (p.Phe593=) | |
| 3 | g.37047664_37047666delinsCCA | CA2586971940 | MLH1 | c.1668-2822_1668-2820delinsCCA (n.1668-2822_1668-2820delinsCCA) c.1583_1585delinsCCA (p.Phe528_Ser529delinsSerThr) c.1559-2822_1559-2820delinsCCA (n.1559-2822_1559-2820delinsCCA) c.1877_1879delinsCCA (p.Phe626_Ser627delinsSerThr) c.1154_1156delinsCCA (p.Phe385_Ser386delinsSerThr) c.1732-853_1732-851delinsCCA (n.1732-853_1732-851delinsCCA) c.*795_*797delinsCCA (n.*795_*797delinsCCA) c.*1709_*1711delinsCCA (n.*1709_*1711delinsCCA) c.*106_*108delinsCCA (n.*106_*108delinsCCA) c.*988_*990delinsCCA (n.*988_*990delinsCCA) c.914_916delinsCCA (p.Phe305_Ser306delinsSerThr) c.1685-853_1685-851delinsCCA n.911_913delinsCCA n.1259_1261delinsCCA c.*1669_*1671delinsCCA (n.*1669_*1671delinsCCA) c.1145_1147delinsCCA (p.Phe382_Ser383delinsSerThr) c.*2017_*2019delinsCCA (n.*2017_*2019delinsCCA) c.*1755_*1757delinsCCA (n.*1755_*1757delinsCCA) n.588_590delinsCCA c.291-2822_291-2820delinsCCA (n.291-2822_291-2820delinsCCA) c.182-2822_182-2820delinsCCA (n.182-2822_182-2820delinsCCA) c.1852_1854delinsCCA c.645_647delinsCCA c.1670_1672delinsCCA (p.Phe557_Ser558delinsSerThr) c.854_856delinsCCA (p.Phe285_Ser286delinsSerThr) c.803_805delinsCCA (p.Phe268_Ser269delinsSerThr) c.1778_1780delinsCCA (p.Phe593_Ser594delinsSerThr) | |
| 3 | g.37047667_37047668del | CA2580614172 | MLH1 | c.1668-2819_1668-2818del (n.1668-2819_1668-2818del) c.1586_1587del (p.Ser529PhefsTer4) c.1559-2819_1559-2818del (n.1559-2819_1559-2818del) c.1880_1881del (p.Ser627PhefsTer4) c.1157_1158del (p.Ser386PhefsTer4) c.1732-850_1732-849del (n.1732-850_1732-849del) c.*798_*799del (n.*798_*799del) c.*1712_*1713del (n.*1712_*1713del) c.*109_*110del (n.*109_*110del) c.*991_*992del (n.*991_*992del) c.917_918del (p.Ser306PhefsTer4) c.1685-850_1685-849del n.914_915del n.1262_1263del c.*1672_*1673del (n.*1672_*1673del) c.1148_1149del (p.Ser383PhefsTer4) c.*2020_*2021del (n.*2020_*2021del) c.*1758_*1759del (n.*1758_*1759del) n.591_592del c.291-2819_291-2818del (n.291-2819_291-2818del) c.182-2819_182-2818del (n.182-2819_182-2818del) c.1855_1856del c.648_649del c.1673_1674del (p.Ser558PhefsTer4) c.857_858del (p.Ser286PhefsTer4) c.806_807del (p.Ser269PhefsTer4) c.1781_1782del (p.Ser594PhefsTer4) | ClinVar |
| 3 | g.37047665_37047668del | CA2586971939 | MLH1 | c.1668-2821_1668-2818del (n.1668-2821_1668-2818del) c.1584_1587del (p.Ser529TrpfsTer9) c.1559-2821_1559-2818del (n.1559-2821_1559-2818del) c.1878_1881del (p.Ser627TrpfsTer?) c.1155_1158del (p.Ser386TrpfsTer9) c.1878_1881del (p.Ser627TrpfsTer6) c.1732-852_1732-849del (n.1732-852_1732-849del) c.1878_1881del (p.Ser627TrpfsTer9) c.*796_*799del (n.*796_*799del) c.*1710_*1713del (n.*1710_*1713del) c.*107_*110del (n.*107_*110del) c.*989_*992del (n.*989_*992del) c.915_918del (p.Ser306TrpfsTer6) c.1685-852_1685-849del c.1878_1881del (p.Ser627TrpfsTer19) n.912_915del n.1260_1263del c.*1670_*1673del (n.*1670_*1673del) c.1146_1149del (p.Ser383TrpfsTer9) c.*2018_*2021del (n.*2018_*2021del) c.*1756_*1759del (n.*1756_*1759del) n.589_592del c.291-2821_291-2818del (n.291-2821_291-2818del) c.182-2821_182-2818del (n.182-2821_182-2818del) c.1853_1856del c.646_649del c.1671_1674del (p.Ser558TrpfsTer9) c.855_858del (p.Ser286TrpfsTer9) c.804_807del (p.Ser269TrpfsTer9) c.1779_1782del (p.Ser594TrpfsTer9) | |
| 3 | g.37047665C>A | CA007310 | MLH1 | c.1668-2821C>A (n.1668-2821C>A) c.1584C>A (p.Phe528Leu) c.1559-2821C>A (n.1559-2821C>A) c.1878C>A (p.Phe626Leu) c.1155C>A (p.Phe385Leu) c.1732-852C>A (n.1732-852C>A) c.*796C>A (n.*796C>A) c.*1710C>A (n.*1710C>A) c.*107C>A (n.*107C>A) c.*989C>A (n.*989C>A) c.915C>A (p.Phe305Leu) c.1685-852C>A n.912C>A n.1260C>A c.*1670C>A (n.*1670C>A) c.1146C>A (p.Phe382Leu) c.*2018C>A (n.*2018C>A) c.*1756C>A (n.*1756C>A) n.589C>A c.291-2821C>A (n.291-2821C>A) c.182-2821C>A (n.182-2821C>A) c.1853C>A c.646C>A c.1671C>A (p.Phe557Leu) c.855C>A (p.Phe285Leu) c.804C>A (p.Phe268Leu) c.1779C>A (p.Phe593Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37047665C= | CA1357890254 | MLH1 | c.1668-2821C= (n.1668-2821C=) c.1584C= (p.Phe528=) c.1559-2821C= (n.1559-2821C=) c.1878C= (p.Phe626=) c.1155C= (p.Phe385=) c.1732-852C= (n.1732-852C=) c.*796C= (n.*796C=) c.*1710C= (n.*1710C=) c.*107C= (n.*107C=) c.*989C= (n.*989C=) c.915C= (p.Phe305=) c.1685-852C= n.912C= n.1260C= c.*1670C= (n.*1670C=) c.1146C= (p.Phe382=) c.*2018C= (n.*2018C=) c.*1756C= (n.*1756C=) n.589C= c.291-2821C= (n.291-2821C=) c.182-2821C= (n.182-2821C=) c.1853C= c.646C= c.1671C= (p.Phe557=) c.855C= (p.Phe285=) c.804C= (p.Phe268=) c.1779C= (p.Phe593=) | |
| 3 | g.37047665C>G | CA352065310 | MLH1 | c.1668-2821C>G (n.1668-2821C>G) c.1584C>G (p.Phe528Leu) c.1559-2821C>G (n.1559-2821C>G) c.1878C>G (p.Phe626Leu) c.1155C>G (p.Phe385Leu) c.1732-852C>G (n.1732-852C>G) c.*796C>G (n.*796C>G) c.*1710C>G (n.*1710C>G) c.*107C>G (n.*107C>G) c.*989C>G (n.*989C>G) c.915C>G (p.Phe305Leu) c.1685-852C>G n.912C>G n.1260C>G c.*1670C>G (n.*1670C>G) c.1146C>G (p.Phe382Leu) c.*2018C>G (n.*2018C>G) c.*1756C>G (n.*1756C>G) n.589C>G c.291-2821C>G (n.291-2821C>G) c.182-2821C>G (n.182-2821C>G) c.1853C>G c.646C>G c.1671C>G (p.Phe557Leu) c.855C>G (p.Phe285Leu) c.804C>G (p.Phe268Leu) c.1779C>G (p.Phe593Leu) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047665C>T | CA007318 | MLH1 | c.1668-2821C>T (n.1668-2821C>T) c.1584C>T (p.Phe528=) c.1559-2821C>T (n.1559-2821C>T) c.1878C>T (p.Phe626=) c.1155C>T (p.Phe385=) c.1732-852C>T (n.1732-852C>T) c.*796C>T (n.*796C>T) c.*1710C>T (n.*1710C>T) c.*107C>T (n.*107C>T) c.*989C>T (n.*989C>T) c.915C>T (p.Phe305=) c.1685-852C>T n.912C>T n.1260C>T c.*1670C>T (n.*1670C>T) c.1146C>T (p.Phe382=) c.*2018C>T (n.*2018C>T) c.*1756C>T (n.*1756C>T) n.589C>T c.291-2821C>T (n.291-2821C>T) c.182-2821C>T (n.182-2821C>T) c.1853C>T c.646C>T c.1671C>T (p.Phe557=) c.855C>T (p.Phe285=) c.804C>T (p.Phe268=) c.1779C>T (p.Phe593=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37047665_37047669delinsCTCTT | CA1357890253 | MLH1 | c.1668-2821_1668-2817delinsCTCTT (n.1668-2821_1668-2817delinsCTCTT) c.1584_1588delinsCTCTT (p.Phe528=) c.1559-2821_1559-2817delinsCTCTT (n.1559-2821_1559-2817delinsCTCTT) c.1878_1882delinsCTCTT (p.Phe626=) c.1155_1159delinsCTCTT (p.Phe385=) c.1732-852_1732-848delinsCTCTT (n.1732-852_1732-848delinsCTCTT) c.*796_*800delinsCTCTT (n.*796_*800delinsCTCTT) c.*1710_*1714delinsCTCTT (n.*1710_*1714delinsCTCTT) c.*107_*111delinsCTCTT (n.*107_*111delinsCTCTT) c.*989_*993delinsCTCTT (n.*989_*993delinsCTCTT) c.915_919delinsCTCTT (p.Phe305=) c.1685-852_1685-848delinsCTCTT n.912_916delinsCTCTT n.1260_1264delinsCTCTT c.*1670_*1674delinsCTCTT (n.*1670_*1674delinsCTCTT) c.1146_1150delinsCTCTT (p.Phe382=) c.*2018_*2022delinsCTCTT (n.*2018_*2022delinsCTCTT) c.*1756_*1760delinsCTCTT (n.*1756_*1760delinsCTCTT) n.589_593delinsCTCTT c.291-2821_291-2817delinsCTCTT (n.291-2821_291-2817delinsCTCTT) c.182-2821_182-2817delinsCTCTT (n.182-2821_182-2817delinsCTCTT) c.1853_1857delinsCTCTT c.646_650delinsCTCTT c.1671_1675delinsCTCTT (p.Phe557=) c.855_859delinsCTCTT (p.Phe285=) c.804_808delinsCTCTT (p.Phe268=) c.1779_1783delinsCTCTT (p.Phe593=) | |
| 3 | g.37047666T>A | CA007326 | MLH1 | c.1668-2820T>A (n.1668-2820T>A) c.1585T>A (p.Ser529Thr) c.1559-2820T>A (n.1559-2820T>A) c.1879T>A (p.Ser627Thr) c.1156T>A (p.Ser386Thr) c.1732-851T>A (n.1732-851T>A) c.*797T>A (n.*797T>A) c.*1711T>A (n.*1711T>A) c.*108T>A (n.*108T>A) c.*990T>A (n.*990T>A) c.916T>A (p.Ser306Thr) c.1685-851T>A n.913T>A n.1261T>A c.*1671T>A (n.*1671T>A) c.1147T>A (p.Ser383Thr) c.*2019T>A (n.*2019T>A) c.*1757T>A (n.*1757T>A) n.590T>A c.291-2820T>A (n.291-2820T>A) c.182-2820T>A (n.182-2820T>A) c.1854T>A c.647T>A c.1672T>A (p.Ser558Thr) c.856T>A (p.Ser286Thr) c.805T>A (p.Ser269Thr) c.1780T>A (p.Ser594Thr) | dbSNP |
| 3 | g.37047666T>C | CA352065317 | MLH1 | c.1668-2820T>C (n.1668-2820T>C) c.1585T>C (p.Ser529Pro) c.1559-2820T>C (n.1559-2820T>C) c.1879T>C (p.Ser627Pro) c.1156T>C (p.Ser386Pro) c.1732-851T>C (n.1732-851T>C) c.*797T>C (n.*797T>C) c.*1711T>C (n.*1711T>C) c.*108T>C (n.*108T>C) c.*990T>C (n.*990T>C) c.916T>C (p.Ser306Pro) c.1685-851T>C n.913T>C n.1261T>C c.*1671T>C (n.*1671T>C) c.1147T>C (p.Ser383Pro) c.*2019T>C (n.*2019T>C) c.*1757T>C (n.*1757T>C) n.590T>C c.291-2820T>C (n.291-2820T>C) c.182-2820T>C (n.182-2820T>C) c.1854T>C c.647T>C c.1672T>C (p.Ser558Pro) c.856T>C (p.Ser286Pro) c.805T>C (p.Ser269Pro) c.1780T>C (p.Ser594Pro) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047666T>G | CA352065318 | MLH1 | c.1668-2820T>G (n.1668-2820T>G) c.1585T>G (p.Ser529Ala) c.1559-2820T>G (n.1559-2820T>G) c.1879T>G (p.Ser627Ala) c.1156T>G (p.Ser386Ala) c.1732-851T>G (n.1732-851T>G) c.*797T>G (n.*797T>G) c.*1711T>G (n.*1711T>G) c.*108T>G (n.*108T>G) c.*990T>G (n.*990T>G) c.916T>G (p.Ser306Ala) c.1685-851T>G n.913T>G n.1261T>G c.*1671T>G (n.*1671T>G) c.1147T>G (p.Ser383Ala) c.*2019T>G (n.*2019T>G) c.*1757T>G (n.*1757T>G) n.590T>G c.291-2820T>G (n.291-2820T>G) c.182-2820T>G (n.182-2820T>G) c.1854T>G c.647T>G c.1672T>G (p.Ser558Ala) c.856T>G (p.Ser286Ala) c.805T>G (p.Ser269Ala) c.1780T>G (p.Ser594Ala) | ClinVar |
| 3 | g.37047666T= | CA1357890255 | MLH1 | c.1668-2820T= (n.1668-2820T=) c.1585T= (p.Ser529=) c.1559-2820T= (n.1559-2820T=) c.1879T= (p.Ser627=) c.1156T= (p.Ser386=) c.1732-851T= (n.1732-851T=) c.*797T= (n.*797T=) c.*1711T= (n.*1711T=) c.*108T= (n.*108T=) c.*990T= (n.*990T=) c.916T= (p.Ser306=) c.1685-851T= n.913T= n.1261T= c.*1671T= (n.*1671T=) c.1147T= (p.Ser383=) c.*2019T= (n.*2019T=) c.*1757T= (n.*1757T=) n.590T= c.291-2820T= (n.291-2820T=) c.182-2820T= (n.182-2820T=) c.1854T= c.647T= c.1672T= (p.Ser558=) c.856T= (p.Ser286=) c.805T= (p.Ser269=) c.1780T= (p.Ser594=) | |
| 3 | g.37047667_37047670del | CA007341 | MLH1 | c.1668-2819_1668-2816del (n.1668-2819_1668-2816del) c.1586_1589del (p.Ser529TrpfsTer9) c.1559-2819_1559-2816del (n.1559-2819_1559-2816del) c.1880_1883del (p.Ser627TrpfsTer?) c.1157_1160del (p.Ser386TrpfsTer9) c.1880_1883del (p.Ser627TrpfsTer6) c.1732-850_1732-847del (n.1732-850_1732-847del) c.1880_1883del (p.Ser627TrpfsTer9) c.*798_*801del (n.*798_*801del) c.*1712_*1715del (n.*1712_*1715del) c.*109_*112del (n.*109_*112del) c.*991_*994del (n.*991_*994del) c.917_920del (p.Ser306TrpfsTer6) c.1685-850_1685-847del c.1880_1883del (p.Ser627TrpfsTer19) n.914_917del n.1262_1265del c.*1672_*1675del (n.*1672_*1675del) c.1148_1151del (p.Ser383TrpfsTer9) c.*2020_*2023del (n.*2020_*2023del) c.*1758_*1761del (n.*1758_*1761del) n.591_594del c.291-2819_291-2816del (n.291-2819_291-2816del) c.182-2819_182-2816del (n.182-2819_182-2816del) c.1855_1858del c.648_651del c.1673_1676del (p.Ser558TrpfsTer9) c.857_860del (p.Ser286TrpfsTer9) c.806_809del (p.Ser269TrpfsTer9) c.1781_1784del (p.Ser594TrpfsTer9) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047667C>A | CA352065325 | MLH1 | c.1668-2819C>A (n.1668-2819C>A) c.1586C>A (p.Ser529Tyr) c.1559-2819C>A (n.1559-2819C>A) c.1880C>A (p.Ser627Tyr) c.1157C>A (p.Ser386Tyr) c.1732-850C>A (n.1732-850C>A) c.*798C>A (n.*798C>A) c.*1712C>A (n.*1712C>A) c.*109C>A (n.*109C>A) c.*991C>A (n.*991C>A) c.917C>A (p.Ser306Tyr) c.1685-850C>A n.914C>A n.1262C>A c.*1672C>A (n.*1672C>A) c.1148C>A (p.Ser383Tyr) c.*2020C>A (n.*2020C>A) c.*1758C>A (n.*1758C>A) n.591C>A c.291-2819C>A (n.291-2819C>A) c.182-2819C>A (n.182-2819C>A) c.1855C>A c.648C>A c.1673C>A (p.Ser558Tyr) c.857C>A (p.Ser286Tyr) c.806C>A (p.Ser269Tyr) c.1781C>A (p.Ser594Tyr) | dbSNP |
| 3 | g.37047667C= | CA1357890256 | MLH1 | c.1668-2819C= (n.1668-2819C=) c.1586C= (p.Ser529=) c.1559-2819C= (n.1559-2819C=) c.1880C= (p.Ser627=) c.1157C= (p.Ser386=) c.1732-850C= (n.1732-850C=) c.*798C= (n.*798C=) c.*1712C= (n.*1712C=) c.*109C= (n.*109C=) c.*991C= (n.*991C=) c.917C= (p.Ser306=) c.1685-850C= n.914C= n.1262C= c.*1672C= (n.*1672C=) c.1148C= (p.Ser383=) c.*2020C= (n.*2020C=) c.*1758C= (n.*1758C=) n.591C= c.291-2819C= (n.291-2819C=) c.182-2819C= (n.182-2819C=) c.1855C= c.648C= c.1673C= (p.Ser558=) c.857C= (p.Ser286=) c.806C= (p.Ser269=) c.1781C= (p.Ser594=) | |
| 3 | g.37047667C>G | CA352065327 | MLH1 | c.1668-2819C>G (n.1668-2819C>G) c.1586C>G (p.Ser529Cys) c.1559-2819C>G (n.1559-2819C>G) c.1880C>G (p.Ser627Cys) c.1157C>G (p.Ser386Cys) c.1732-850C>G (n.1732-850C>G) c.*798C>G (n.*798C>G) c.*1712C>G (n.*1712C>G) c.*109C>G (n.*109C>G) c.*991C>G (n.*991C>G) c.917C>G (p.Ser306Cys) c.1685-850C>G n.914C>G n.1262C>G c.*1672C>G (n.*1672C>G) c.1148C>G (p.Ser383Cys) c.*2020C>G (n.*2020C>G) c.*1758C>G (n.*1758C>G) n.591C>G c.291-2819C>G (n.291-2819C>G) c.182-2819C>G (n.182-2819C>G) c.1855C>G c.648C>G c.1673C>G (p.Ser558Cys) c.857C>G (p.Ser286Cys) c.806C>G (p.Ser269Cys) c.1781C>G (p.Ser594Cys) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047667C>T | CA352065323 | MLH1 | c.1668-2819C>T (n.1668-2819C>T) c.1586C>T (p.Ser529Phe) c.1559-2819C>T (n.1559-2819C>T) c.1880C>T (p.Ser627Phe) c.1157C>T (p.Ser386Phe) c.1732-850C>T (n.1732-850C>T) c.*798C>T (n.*798C>T) c.*1712C>T (n.*1712C>T) c.*109C>T (n.*109C>T) c.*991C>T (n.*991C>T) c.917C>T (p.Ser306Phe) c.1685-850C>T n.914C>T n.1262C>T c.*1672C>T (n.*1672C>T) c.1148C>T (p.Ser383Phe) c.*2020C>T (n.*2020C>T) c.*1758C>T (n.*1758C>T) n.591C>T c.291-2819C>T (n.291-2819C>T) c.182-2819C>T (n.182-2819C>T) c.1855C>T c.648C>T c.1673C>T (p.Ser558Phe) c.857C>T (p.Ser286Phe) c.806C>T (p.Ser269Phe) c.1781C>T (p.Ser594Phe) | dbSNP |
| 3 | g.37047667_37047668delinsTC | CA72810463 | MLH1 | c.1668-2819_1668-2818delinsTC (n.1668-2819_1668-2818delinsTC) c.1586_1587delinsTC (p.Ser529Phe) c.1559-2819_1559-2818delinsTC (n.1559-2819_1559-2818delinsTC) c.1880_1881delinsTC (p.Ser627Phe) c.1157_1158delinsTC (p.Ser386Phe) c.1732-850_1732-849delinsTC (n.1732-850_1732-849delinsTC) c.*798_*799delinsTC (n.*798_*799delinsTC) c.*1712_*1713delinsTC (n.*1712_*1713delinsTC) c.*109_*110delinsTC (n.*109_*110delinsTC) c.*991_*992delinsTC (n.*991_*992delinsTC) c.917_918delinsTC (p.Ser306Phe) c.1685-850_1685-849delinsTC n.914_915delinsTC n.1262_1263delinsTC c.*1672_*1673delinsTC (n.*1672_*1673delinsTC) c.1148_1149delinsTC (p.Ser383Phe) c.*2020_*2021delinsTC (n.*2020_*2021delinsTC) c.*1758_*1759delinsTC (n.*1758_*1759delinsTC) n.591_592delinsTC c.291-2819_291-2818delinsTC (n.291-2819_291-2818delinsTC) c.182-2819_182-2818delinsTC (n.182-2819_182-2818delinsTC) c.1855_1856delinsTC c.648_649delinsTC c.1673_1674delinsTC (p.Ser558Phe) c.857_858delinsTC (p.Ser286Phe) c.806_807delinsTC (p.Ser269Phe) c.1781_1782delinsTC (p.Ser594Phe) | |
| 3 | g.37047667_37047669delinsCTT | CA1357890257 | MLH1 | c.1668-2819_1668-2817delinsCTT (n.1668-2819_1668-2817delinsCTT) c.1586_1588delinsCTT (p.Ser529=) c.1559-2819_1559-2817delinsCTT (n.1559-2819_1559-2817delinsCTT) c.1880_1882delinsCTT (p.Ser627=) c.1157_1159delinsCTT (p.Ser386=) c.1732-850_1732-848delinsCTT (n.1732-850_1732-848delinsCTT) c.*798_*800delinsCTT (n.*798_*800delinsCTT) c.*1712_*1714delinsCTT (n.*1712_*1714delinsCTT) c.*109_*111delinsCTT (n.*109_*111delinsCTT) c.*991_*993delinsCTT (n.*991_*993delinsCTT) c.917_919delinsCTT (p.Ser306=) c.1685-850_1685-848delinsCTT n.914_916delinsCTT n.1262_1264delinsCTT c.*1672_*1674delinsCTT (n.*1672_*1674delinsCTT) c.1148_1150delinsCTT (p.Ser383=) c.*2020_*2022delinsCTT (n.*2020_*2022delinsCTT) c.*1758_*1760delinsCTT (n.*1758_*1760delinsCTT) n.591_593delinsCTT c.291-2819_291-2817delinsCTT (n.291-2819_291-2817delinsCTT) c.182-2819_182-2817delinsCTT (n.182-2819_182-2817delinsCTT) c.1855_1857delinsCTT c.648_650delinsCTT c.1673_1675delinsCTT (p.Ser558=) c.857_859delinsCTT (p.Ser286=) c.806_808delinsCTT (p.Ser269=) c.1781_1783delinsCTT (p.Ser594=) | |
| 3 | g.37047668T>A | CA433086042 | MLH1 | c.1668-2818T>A (n.1668-2818T>A) c.1587T>A (p.Ser529=) c.1559-2818T>A (n.1559-2818T>A) c.1881T>A (p.Ser627=) c.1158T>A (p.Ser386=) c.1732-849T>A (n.1732-849T>A) c.*799T>A (n.*799T>A) c.*1713T>A (n.*1713T>A) c.*110T>A (n.*110T>A) c.*992T>A (n.*992T>A) c.918T>A (p.Ser306=) c.1685-849T>A n.915T>A n.1263T>A c.*1673T>A (n.*1673T>A) c.1149T>A (p.Ser383=) c.*2021T>A (n.*2021T>A) c.*1759T>A (n.*1759T>A) n.592T>A c.291-2818T>A (n.291-2818T>A) c.182-2818T>A (n.182-2818T>A) c.1856T>A c.649T>A c.1674T>A (p.Ser558=) c.858T>A (p.Ser286=) c.807T>A (p.Ser269=) c.1782T>A (p.Ser594=) | |
| 3 | g.37047668T>C | CA433086043 | MLH1 | c.1668-2818T>C (n.1668-2818T>C) c.1587T>C (p.Ser529=) c.1559-2818T>C (n.1559-2818T>C) c.1881T>C (p.Ser627=) c.1158T>C (p.Ser386=) c.1732-849T>C (n.1732-849T>C) c.*799T>C (n.*799T>C) c.*1713T>C (n.*1713T>C) c.*110T>C (n.*110T>C) c.*992T>C (n.*992T>C) c.918T>C (p.Ser306=) c.1685-849T>C n.915T>C n.1263T>C c.*1673T>C (n.*1673T>C) c.1149T>C (p.Ser383=) c.*2021T>C (n.*2021T>C) c.*1759T>C (n.*1759T>C) n.592T>C c.291-2818T>C (n.291-2818T>C) c.182-2818T>C (n.182-2818T>C) c.1856T>C c.649T>C c.1674T>C (p.Ser558=) c.858T>C (p.Ser286=) c.807T>C (p.Ser269=) c.1782T>C (p.Ser594=) | dbSNP |
| 3 | g.37047668T>G | CA433086044 | MLH1 | c.1668-2818T>G (n.1668-2818T>G) c.1587T>G (p.Ser529=) c.1559-2818T>G (n.1559-2818T>G) c.1881T>G (p.Ser627=) c.1158T>G (p.Ser386=) c.1732-849T>G (n.1732-849T>G) c.*799T>G (n.*799T>G) c.*1713T>G (n.*1713T>G) c.*110T>G (n.*110T>G) c.*992T>G (n.*992T>G) c.918T>G (p.Ser306=) c.1685-849T>G n.915T>G n.1263T>G c.*1673T>G (n.*1673T>G) c.1149T>G (p.Ser383=) c.*2021T>G (n.*2021T>G) c.*1759T>G (n.*1759T>G) n.592T>G c.291-2818T>G (n.291-2818T>G) c.182-2818T>G (n.182-2818T>G) c.1856T>G c.649T>G c.1674T>G (p.Ser558=) c.858T>G (p.Ser286=) c.807T>G (p.Ser269=) c.1782T>G (p.Ser594=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047668T= | CA1357890258 | MLH1 | c.1668-2818T= (n.1668-2818T=) c.1587T= (p.Ser529=) c.1559-2818T= (n.1559-2818T=) c.1881T= (p.Ser627=) c.1158T= (p.Ser386=) c.1732-849T= (n.1732-849T=) c.*799T= (n.*799T=) c.*1713T= (n.*1713T=) c.*110T= (n.*110T=) c.*992T= (n.*992T=) c.918T= (p.Ser306=) c.1685-849T= n.915T= n.1263T= c.*1673T= (n.*1673T=) c.1149T= (p.Ser383=) c.*2021T= (n.*2021T=) c.*1759T= (n.*1759T=) n.592T= c.291-2818T= (n.291-2818T=) c.182-2818T= (n.182-2818T=) c.1856T= c.649T= c.1674T= (p.Ser558=) c.858T= (p.Ser286=) c.807T= (p.Ser269=) c.1782T= (p.Ser594=) | |
| 3 | g.37047669_37047670del | CA1046900345 | MLH1 | c.1668-2817_1668-2816del (n.1668-2817_1668-2816del) c.1588_1589del (p.Leu530GlyfsTer3) c.1559-2817_1559-2816del (n.1559-2817_1559-2816del) c.1882_1883del (p.Leu628GlyfsTer3) c.1159_1160del (p.Leu387GlyfsTer3) c.1732-848_1732-847del (n.1732-848_1732-847del) c.*800_*801del (n.*800_*801del) c.*1714_*1715del (n.*1714_*1715del) c.*111_*112del (n.*111_*112del) c.*993_*994del (n.*993_*994del) c.919_920del (p.Leu307GlyfsTer3) c.1685-848_1685-847del n.916_917del n.1264_1265del c.*1674_*1675del (n.*1674_*1675del) c.1150_1151del (p.Leu384GlyfsTer3) c.*2022_*2023del (n.*2022_*2023del) c.*1760_*1761del (n.*1760_*1761del) n.593_594del c.291-2817_291-2816del (n.291-2817_291-2816del) c.182-2817_182-2816del (n.182-2817_182-2816del) c.1857_1858del c.650_651del c.1675_1676del (p.Leu559GlyfsTer3) c.859_860del (p.Leu287GlyfsTer3) c.808_809del (p.Leu270GlyfsTer3) c.1783_1784del (p.Leu595GlyfsTer3) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37047669T>A | CA352065330 | MLH1 | c.1668-2817T>A (n.1668-2817T>A) c.1588T>A (p.Leu530Met) c.1559-2817T>A (n.1559-2817T>A) c.1882T>A (p.Leu628Met) c.1159T>A (p.Leu387Met) c.1732-848T>A (n.1732-848T>A) c.*800T>A (n.*800T>A) c.*1714T>A (n.*1714T>A) c.*111T>A (n.*111T>A) c.*993T>A (n.*993T>A) c.919T>A (p.Leu307Met) c.1685-848T>A n.916T>A n.1264T>A c.*1674T>A (n.*1674T>A) c.1150T>A (p.Leu384Met) c.*2022T>A (n.*2022T>A) c.*1760T>A (n.*1760T>A) n.593T>A c.291-2817T>A (n.291-2817T>A) c.182-2817T>A (n.182-2817T>A) c.1857T>A c.650T>A c.1675T>A (p.Leu559Met) c.859T>A (p.Leu287Met) c.808T>A (p.Leu270Met) c.1783T>A (p.Leu595Met) | dbSNP |
| 3 | g.37047669T>C | CA433086047 | MLH1 | c.1668-2817T>C (n.1668-2817T>C) c.1588T>C (p.Leu530=) c.1559-2817T>C (n.1559-2817T>C) c.1882T>C (p.Leu628=) c.1159T>C (p.Leu387=) c.1732-848T>C (n.1732-848T>C) c.*800T>C (n.*800T>C) c.*1714T>C (n.*1714T>C) c.*111T>C (n.*111T>C) c.*993T>C (n.*993T>C) c.919T>C (p.Leu307=) c.1685-848T>C n.916T>C n.1264T>C c.*1674T>C (n.*1674T>C) c.1150T>C (p.Leu384=) c.*2022T>C (n.*2022T>C) c.*1760T>C (n.*1760T>C) n.593T>C c.291-2817T>C (n.291-2817T>C) c.182-2817T>C (n.182-2817T>C) c.1857T>C c.650T>C c.1675T>C (p.Leu559=) c.859T>C (p.Leu287=) c.808T>C (p.Leu270=) c.1783T>C (p.Leu595=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047669T>G | CA352065331 | MLH1 | c.1668-2817T>G (n.1668-2817T>G) c.1588T>G (p.Leu530Val) c.1559-2817T>G (n.1559-2817T>G) c.1882T>G (p.Leu628Val) c.1159T>G (p.Leu387Val) c.1732-848T>G (n.1732-848T>G) c.*800T>G (n.*800T>G) c.*1714T>G (n.*1714T>G) c.*111T>G (n.*111T>G) c.*993T>G (n.*993T>G) c.919T>G (p.Leu307Val) c.1685-848T>G n.916T>G n.1264T>G c.*1674T>G (n.*1674T>G) c.1150T>G (p.Leu384Val) c.*2022T>G (n.*2022T>G) c.*1760T>G (n.*1760T>G) n.593T>G c.291-2817T>G (n.291-2817T>G) c.182-2817T>G (n.182-2817T>G) c.1857T>G c.650T>G c.1675T>G (p.Leu559Val) c.859T>G (p.Leu287Val) c.808T>G (p.Leu270Val) c.1783T>G (p.Leu595Val) | ClinVar |
| 3 | g.37047670T>A | CA352065333 | MLH1 | c.1668-2816T>A (n.1668-2816T>A) c.1589T>A (p.Leu530Ter) c.1559-2816T>A (n.1559-2816T>A) c.1883T>A (p.Leu628Ter) c.1160T>A (p.Leu387Ter) c.1732-847T>A (n.1732-847T>A) c.*801T>A (n.*801T>A) c.*1715T>A (n.*1715T>A) c.*112T>A (n.*112T>A) c.*994T>A (n.*994T>A) c.920T>A (p.Leu307Ter) c.1685-847T>A n.917T>A n.1265T>A c.*1675T>A (n.*1675T>A) c.1151T>A (p.Leu384Ter) c.*2023T>A (n.*2023T>A) c.*1761T>A (n.*1761T>A) n.594T>A c.291-2816T>A (n.291-2816T>A) c.182-2816T>A (n.182-2816T>A) c.1858T>A c.651T>A c.1676T>A (p.Leu559Ter) c.860T>A (p.Leu287Ter) c.809T>A (p.Leu270Ter) c.1784T>A (p.Leu595Ter) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047670T>C | CA352065335 | MLH1 | c.1668-2816T>C (n.1668-2816T>C) c.1589T>C (p.Leu530Ser) c.1559-2816T>C (n.1559-2816T>C) c.1883T>C (p.Leu628Ser) c.1160T>C (p.Leu387Ser) c.1732-847T>C (n.1732-847T>C) c.*801T>C (n.*801T>C) c.*1715T>C (n.*1715T>C) c.*112T>C (n.*112T>C) c.*994T>C (n.*994T>C) c.920T>C (p.Leu307Ser) c.1685-847T>C n.917T>C n.1265T>C c.*1675T>C (n.*1675T>C) c.1151T>C (p.Leu384Ser) c.*2023T>C (n.*2023T>C) c.*1761T>C (n.*1761T>C) n.594T>C c.291-2816T>C (n.291-2816T>C) c.182-2816T>C (n.182-2816T>C) c.1858T>C c.651T>C c.1676T>C (p.Leu559Ser) c.860T>C (p.Leu287Ser) c.809T>C (p.Leu270Ser) c.1784T>C (p.Leu595Ser) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047670T>G | CA352065337 | MLH1 | c.1668-2816T>G (n.1668-2816T>G) c.1589T>G (p.Leu530Trp) c.1559-2816T>G (n.1559-2816T>G) c.1883T>G (p.Leu628Trp) c.1160T>G (p.Leu387Trp) c.1732-847T>G (n.1732-847T>G) c.*801T>G (n.*801T>G) c.*1715T>G (n.*1715T>G) c.*112T>G (n.*112T>G) c.*994T>G (n.*994T>G) c.920T>G (p.Leu307Trp) c.1685-847T>G n.917T>G n.1265T>G c.*1675T>G (n.*1675T>G) c.1151T>G (p.Leu384Trp) c.*2023T>G (n.*2023T>G) c.*1761T>G (n.*1761T>G) n.594T>G c.291-2816T>G (n.291-2816T>G) c.182-2816T>G (n.182-2816T>G) c.1858T>G c.651T>G c.1676T>G (p.Leu559Trp) c.860T>G (p.Leu287Trp) c.809T>G (p.Leu270Trp) c.1784T>G (p.Leu595Trp) | |
| 3 | g.37047670T= | CA1357890260 | MLH1 | c.1668-2816T= (n.1668-2816T=) c.1589T= (p.Leu530=) c.1559-2816T= (n.1559-2816T=) c.1883T= (p.Leu628=) c.1160T= (p.Leu387=) c.1732-847T= (n.1732-847T=) c.*801T= (n.*801T=) c.*1715T= (n.*1715T=) c.*112T= (n.*112T=) c.*994T= (n.*994T=) c.920T= (p.Leu307=) c.1685-847T= n.917T= n.1265T= c.*1675T= (n.*1675T=) c.1151T= (p.Leu384=) c.*2023T= (n.*2023T=) c.*1761T= (n.*1761T=) n.594T= c.291-2816T= (n.291-2816T=) c.182-2816T= (n.182-2816T=) c.1858T= c.651T= c.1676T= (p.Leu559=) c.860T= (p.Leu287=) c.809T= (p.Leu270=) c.1784T= (p.Leu595=) | |
| 3 | g.37047670_37047675delinsTGGAAA | CA1357890259 | MLH1 | c.1668-2816_1668-2811delinsTGGAAA (n.1668-2816_1668-2811delinsTGGAAA) c.1589_1594delinsTGGAAA (p.Leu530=) c.1559-2816_1559-2811delinsTGGAAA (n.1559-2816_1559-2811delinsTGGAAA) c.1883_1888delinsTGGAAA (p.Leu628=) c.1160_1165delinsTGGAAA (p.Leu387=) c.1732-847_1732-842delinsTGGAAA (n.1732-847_1732-842delinsTGGAAA) c.*801_*806delinsTGGAAA (n.*801_*806delinsTGGAAA) c.*1715_*1720delinsTGGAAA (n.*1715_*1720delinsTGGAAA) c.*112_*117delinsTGGAAA (n.*112_*117delinsTGGAAA) c.*994_*999delinsTGGAAA (n.*994_*999delinsTGGAAA) c.920_925delinsTGGAAA (p.Leu307=) c.1685-847_1685-842delinsTGGAAA n.917_922delinsTGGAAA n.1265_1270delinsTGGAAA c.*1675_*1680delinsTGGAAA (n.*1675_*1680delinsTGGAAA) c.1151_1156delinsTGGAAA (p.Leu384=) c.*2023_*2028delinsTGGAAA (n.*2023_*2028delinsTGGAAA) c.*1761_*1766delinsTGGAAA (n.*1761_*1766delinsTGGAAA) n.594_599delinsTGGAAA c.291-2816_291-2811delinsTGGAAA (n.291-2816_291-2811delinsTGGAAA) c.182-2816_182-2811delinsTGGAAA (n.182-2816_182-2811delinsTGGAAA) c.1858_1863delinsTGGAAA c.651_656delinsTGGAAA c.1676_1681delinsTGGAAA (p.Leu559=) c.860_865delinsTGGAAA (p.Leu287=) c.809_814delinsTGGAAA (p.Leu270=) c.1784_1789delinsTGGAAA (p.Leu595=) | |
| 3 | g.37047671G>A | CA433086049 | MLH1 | c.1668-2815G>A (n.1668-2815G>A) c.1590G>A (p.Leu530=) c.1559-2815G>A (n.1559-2815G>A) c.1884G>A (p.Leu628=) c.1161G>A (p.Leu387=) c.1732-846G>A (n.1732-846G>A) c.*802G>A (n.*802G>A) c.*1716G>A (n.*1716G>A) c.*113G>A (n.*113G>A) c.*995G>A (n.*995G>A) c.921G>A (p.Leu307=) c.1685-846G>A n.918G>A n.1266G>A c.*1676G>A (n.*1676G>A) c.1152G>A (p.Leu384=) c.*2024G>A (n.*2024G>A) c.*1762G>A (n.*1762G>A) n.595G>A c.291-2815G>A (n.291-2815G>A) c.182-2815G>A (n.182-2815G>A) c.1859G>A c.652G>A c.1677G>A (p.Leu559=) c.861G>A (p.Leu287=) c.810G>A (p.Leu270=) c.1785G>A (p.Leu595=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047671G>C | CA352065339 | MLH1 | c.1668-2815G>C (n.1668-2815G>C) c.1590G>C (p.Leu530Phe) c.1559-2815G>C (n.1559-2815G>C) c.1884G>C (p.Leu628Phe) c.1161G>C (p.Leu387Phe) c.1732-846G>C (n.1732-846G>C) c.*802G>C (n.*802G>C) c.*1716G>C (n.*1716G>C) c.*113G>C (n.*113G>C) c.*995G>C (n.*995G>C) c.921G>C (p.Leu307Phe) c.1685-846G>C n.918G>C n.1266G>C c.*1676G>C (n.*1676G>C) c.1152G>C (p.Leu384Phe) c.*2024G>C (n.*2024G>C) c.*1762G>C (n.*1762G>C) n.595G>C c.291-2815G>C (n.291-2815G>C) c.182-2815G>C (n.182-2815G>C) c.1859G>C c.652G>C c.1677G>C (p.Leu559Phe) c.861G>C (p.Leu287Phe) c.810G>C (p.Leu270Phe) c.1785G>C (p.Leu595Phe) | dbSNP |
| 3 | g.37047671G>T | CA352065342 | MLH1 | c.1668-2815G>T (n.1668-2815G>T) c.1590G>T (p.Leu530Phe) c.1559-2815G>T (n.1559-2815G>T) c.1884G>T (p.Leu628Phe) c.1161G>T (p.Leu387Phe) c.1732-846G>T (n.1732-846G>T) c.*802G>T (n.*802G>T) c.*1716G>T (n.*1716G>T) c.*113G>T (n.*113G>T) c.*995G>T (n.*995G>T) c.921G>T (p.Leu307Phe) c.1685-846G>T n.918G>T n.1266G>T c.*1676G>T (n.*1676G>T) c.1152G>T (p.Leu384Phe) c.*2024G>T (n.*2024G>T) c.*1762G>T (n.*1762G>T) n.595G>T c.291-2815G>T (n.291-2815G>T) c.182-2815G>T (n.182-2815G>T) c.1859G>T c.652G>T c.1677G>T (p.Leu559Phe) c.861G>T (p.Leu287Phe) c.810G>T (p.Leu270Phe) c.1785G>T (p.Leu595Phe) | dbSNP |
| 3 | g.37047672del | CA2580069566 | MLH1 | c.1668-2814del (n.1668-2814del) c.1591del (p.Glu531LysfsTer8) c.1559-2814del (n.1559-2814del) c.1885del (p.Glu629LysfsTer?) c.1162del (p.Glu388LysfsTer8) c.1885del (p.Glu629LysfsTer5) c.1732-845del (n.1732-845del) c.1885del (p.Glu629LysfsTer8) c.*803del (n.*803del) c.*1717del (n.*1717del) c.*114del (n.*114del) c.*996del (n.*996del) c.922del (p.Glu308LysfsTer5) c.1685-845del c.1885del (p.Glu629LysfsTer18) n.919del n.1267del c.*1677del (n.*1677del) c.1153del (p.Glu385LysfsTer8) c.*2025del (n.*2025del) c.*1763del (n.*1763del) n.596del c.291-2814del (n.291-2814del) c.182-2814del (n.182-2814del) c.1860del c.653del c.1678del (p.Glu560LysfsTer8) c.862del (p.Glu288LysfsTer8) c.811del (p.Glu271LysfsTer8) c.1786del (p.Glu596LysfsTer8) | ClinVar |
| 3 | g.37047671_37047675del | CA007355 | MLH1 | c.1668-2815_1668-2811del (n.1668-2815_1668-2811del) c.1590_1594del (p.Leu530PhefsTer2) c.1559-2815_1559-2811del (n.1559-2815_1559-2811del) c.1884_1888del (p.Leu628PhefsTer2) c.1161_1165del (p.Leu387PhefsTer2) c.1732-846_1732-842del (n.1732-846_1732-842del) c.*802_*806del (n.*802_*806del) c.*1716_*1720del (n.*1716_*1720del) c.*113_*117del (n.*113_*117del) c.*995_*999del (n.*995_*999del) c.921_925del (p.Leu307PhefsTer2) c.1685-846_1685-842del n.918_922del n.1266_1270del c.*1676_*1680del (n.*1676_*1680del) c.1152_1156del (p.Leu384PhefsTer2) c.*2024_*2028del (n.*2024_*2028del) c.*1762_*1766del (n.*1762_*1766del) n.595_599del c.291-2815_291-2811del (n.291-2815_291-2811del) c.182-2815_182-2811del (n.182-2815_182-2811del) c.1859_1863del c.652_656del c.1677_1681del (p.Leu559PhefsTer2) c.861_865del (p.Leu287PhefsTer2) c.810_814del (p.Leu270PhefsTer2) c.1785_1789del (p.Leu595PhefsTer2) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047672G>A | CA352065346 | MLH1 | c.1668-2814G>A (n.1668-2814G>A) c.1591G>A (p.Glu531Lys) c.1559-2814G>A (n.1559-2814G>A) c.1885G>A (p.Glu629Lys) c.1162G>A (p.Glu388Lys) c.1732-845G>A (n.1732-845G>A) c.*803G>A (n.*803G>A) c.*1717G>A (n.*1717G>A) c.*114G>A (n.*114G>A) c.*996G>A (n.*996G>A) c.922G>A (p.Glu308Lys) c.1685-845G>A n.919G>A n.1267G>A c.*1677G>A (n.*1677G>A) c.1153G>A (p.Glu385Lys) c.*2025G>A (n.*2025G>A) c.*1763G>A (n.*1763G>A) n.596G>A c.291-2814G>A (n.291-2814G>A) c.182-2814G>A (n.182-2814G>A) c.1860G>A c.653G>A c.1678G>A (p.Glu560Lys) c.862G>A (p.Glu288Lys) c.811G>A (p.Glu271Lys) c.1786G>A (p.Glu596Lys) | ClinVar |
| 3 | g.37047672G>C | CA352065348 | MLH1 | c.1668-2814G>C (n.1668-2814G>C) c.1591G>C (p.Glu531Gln) c.1559-2814G>C (n.1559-2814G>C) c.1885G>C (p.Glu629Gln) c.1162G>C (p.Glu388Gln) c.1732-845G>C (n.1732-845G>C) c.*803G>C (n.*803G>C) c.*1717G>C (n.*1717G>C) c.*114G>C (n.*114G>C) c.*996G>C (n.*996G>C) c.922G>C (p.Glu308Gln) c.1685-845G>C n.919G>C n.1267G>C c.*1677G>C (n.*1677G>C) c.1153G>C (p.Glu385Gln) c.*2025G>C (n.*2025G>C) c.*1763G>C (n.*1763G>C) n.596G>C c.291-2814G>C (n.291-2814G>C) c.182-2814G>C (n.182-2814G>C) c.1860G>C c.653G>C c.1678G>C (p.Glu560Gln) c.862G>C (p.Glu288Gln) c.811G>C (p.Glu271Gln) c.1786G>C (p.Glu596Gln) | |
| 3 | g.37047672G>T | CA352065350 | MLH1 | c.1668-2814G>T (n.1668-2814G>T) c.1591G>T (p.Glu531Ter) c.1559-2814G>T (n.1559-2814G>T) c.1885G>T (p.Glu629Ter) c.1162G>T (p.Glu388Ter) c.1732-845G>T (n.1732-845G>T) c.*803G>T (n.*803G>T) c.*1717G>T (n.*1717G>T) c.*114G>T (n.*114G>T) c.*996G>T (n.*996G>T) c.922G>T (p.Glu308Ter) c.1685-845G>T n.919G>T n.1267G>T c.*1677G>T (n.*1677G>T) c.1153G>T (p.Glu385Ter) c.*2025G>T (n.*2025G>T) c.*1763G>T (n.*1763G>T) n.596G>T c.291-2814G>T (n.291-2814G>T) c.182-2814G>T (n.182-2814G>T) c.1860G>T c.653G>T c.1678G>T (p.Glu560Ter) c.862G>T (p.Glu288Ter) c.811G>T (p.Glu271Ter) c.1786G>T (p.Glu596Ter) | dbSNP |
| 3 | g.37047673A>C | CA352065358 | MLH1 | c.1668-2813A>C (n.1668-2813A>C) c.1592A>C (p.Glu531Ala) c.1559-2813A>C (n.1559-2813A>C) c.1886A>C (p.Glu629Ala) c.1163A>C (p.Glu388Ala) c.1732-844A>C (n.1732-844A>C) c.*804A>C (n.*804A>C) c.*1718A>C (n.*1718A>C) c.*115A>C (n.*115A>C) c.*997A>C (n.*997A>C) c.923A>C (p.Glu308Ala) c.1685-844A>C n.920A>C n.1268A>C c.*1678A>C (n.*1678A>C) c.1154A>C (p.Glu385Ala) c.*2026A>C (n.*2026A>C) c.*1764A>C (n.*1764A>C) n.597A>C c.291-2813A>C (n.291-2813A>C) c.182-2813A>C (n.182-2813A>C) c.1861A>C c.654A>C c.1679A>C (p.Glu560Ala) c.863A>C (p.Glu288Ala) c.812A>C (p.Glu271Ala) c.1787A>C (p.Glu596Ala) | dbSNP |
| 3 | g.37047673A>G | CA352065353 | MLH1 | c.1668-2813A>G (n.1668-2813A>G) c.1592A>G (p.Glu531Gly) c.1559-2813A>G (n.1559-2813A>G) c.1886A>G (p.Glu629Gly) c.1163A>G (p.Glu388Gly) c.1732-844A>G (n.1732-844A>G) c.*804A>G (n.*804A>G) c.*1718A>G (n.*1718A>G) c.*115A>G (n.*115A>G) c.*997A>G (n.*997A>G) c.923A>G (p.Glu308Gly) c.1685-844A>G n.920A>G n.1268A>G c.*1678A>G (n.*1678A>G) c.1154A>G (p.Glu385Gly) c.*2026A>G (n.*2026A>G) c.*1764A>G (n.*1764A>G) n.597A>G c.291-2813A>G (n.291-2813A>G) c.182-2813A>G (n.182-2813A>G) c.1861A>G c.654A>G c.1679A>G (p.Glu560Gly) c.863A>G (p.Glu288Gly) c.812A>G (p.Glu271Gly) c.1787A>G (p.Glu596Gly) | ClinVar |
| 3 | g.37047673A>T | CA352065355 | MLH1 | c.1668-2813A>T (n.1668-2813A>T) c.1592A>T (p.Glu531Val) c.1559-2813A>T (n.1559-2813A>T) c.1886A>T (p.Glu629Val) c.1163A>T (p.Glu388Val) c.1732-844A>T (n.1732-844A>T) c.*804A>T (n.*804A>T) c.*1718A>T (n.*1718A>T) c.*115A>T (n.*115A>T) c.*997A>T (n.*997A>T) c.923A>T (p.Glu308Val) c.1685-844A>T n.920A>T n.1268A>T c.*1678A>T (n.*1678A>T) c.1154A>T (p.Glu385Val) c.*2026A>T (n.*2026A>T) c.*1764A>T (n.*1764A>T) n.597A>T c.291-2813A>T (n.291-2813A>T) c.182-2813A>T (n.182-2813A>T) c.1861A>T c.654A>T c.1679A>T (p.Glu560Val) c.863A>T (p.Glu288Val) c.812A>T (p.Glu271Val) c.1787A>T (p.Glu596Val) | dbSNP |
| 3 | g.37047675del | CA2499216711 | MLH1 | c.1668-2811del (n.1668-2811del) c.1594del (p.Ile532LeufsTer7) c.1559-2811del (n.1559-2811del) c.1888del (p.Ile630LeufsTer?) c.1165del (p.Ile389LeufsTer7) c.1888del (p.Ile630LeufsTer4) c.1732-842del (n.1732-842del) c.1888del (p.Ile630LeufsTer7) c.*806del (n.*806del) c.*1720del (n.*1720del) c.*117del (n.*117del) c.*999del (n.*999del) c.925del (p.Ile309LeufsTer4) c.1685-842del c.1888del (p.Ile630LeufsTer17) n.922del n.1270del c.*1680del (n.*1680del) c.1156del (p.Ile386LeufsTer7) c.*2028del (n.*2028del) c.*1766del (n.*1766del) n.599del c.291-2811del (n.291-2811del) c.182-2811del (n.182-2811del) c.1863del c.656del c.1681del (p.Ile561LeufsTer7) c.865del (p.Ile289LeufsTer7) c.814del (p.Ile272LeufsTer7) c.1789del (p.Ile597LeufsTer7) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047674A= | CA1357890261 | MLH1 | c.1668-2812A= (n.1668-2812A=) c.1593A= (p.Glu531=) c.1559-2812A= (n.1559-2812A=) c.1887A= (p.Glu629=) c.1164A= (p.Glu388=) c.1732-843A= (n.1732-843A=) c.*805A= (n.*805A=) c.*1719A= (n.*1719A=) c.*116A= (n.*116A=) c.*998A= (n.*998A=) c.924A= (p.Glu308=) c.1685-843A= n.921A= n.1269A= c.*1679A= (n.*1679A=) c.1155A= (p.Glu385=) c.*2027A= (n.*2027A=) c.*1765A= (n.*1765A=) n.598A= c.291-2812A= (n.291-2812A=) c.182-2812A= (n.182-2812A=) c.1862A= c.655A= c.1680A= (p.Glu560=) c.864A= (p.Glu288=) c.813A= (p.Glu271=) c.1788A= (p.Glu596=) | |
| 3 | g.37047674A>C | CA352065360 | MLH1 | c.1668-2812A>C (n.1668-2812A>C) c.1593A>C (p.Glu531Asp) c.1559-2812A>C (n.1559-2812A>C) c.1887A>C (p.Glu629Asp) c.1164A>C (p.Glu388Asp) c.1732-843A>C (n.1732-843A>C) c.*805A>C (n.*805A>C) c.*1719A>C (n.*1719A>C) c.*116A>C (n.*116A>C) c.*998A>C (n.*998A>C) c.924A>C (p.Glu308Asp) c.1685-843A>C n.921A>C n.1269A>C c.*1679A>C (n.*1679A>C) c.1155A>C (p.Glu385Asp) c.*2027A>C (n.*2027A>C) c.*1765A>C (n.*1765A>C) n.598A>C c.291-2812A>C (n.291-2812A>C) c.182-2812A>C (n.182-2812A>C) c.1862A>C c.655A>C c.1680A>C (p.Glu560Asp) c.864A>C (p.Glu288Asp) c.813A>C (p.Glu271Asp) c.1788A>C (p.Glu596Asp) | |
| 3 | g.37047674A>G | CA433086050 | MLH1 | c.1668-2812A>G (n.1668-2812A>G) c.1593A>G (p.Glu531=) c.1559-2812A>G (n.1559-2812A>G) c.1887A>G (p.Glu629=) c.1164A>G (p.Glu388=) c.1732-843A>G (n.1732-843A>G) c.*805A>G (n.*805A>G) c.*1719A>G (n.*1719A>G) c.*116A>G (n.*116A>G) c.*998A>G (n.*998A>G) c.924A>G (p.Glu308=) c.1685-843A>G n.921A>G n.1269A>G c.*1679A>G (n.*1679A>G) c.1155A>G (p.Glu385=) c.*2027A>G (n.*2027A>G) c.*1765A>G (n.*1765A>G) n.598A>G c.291-2812A>G (n.291-2812A>G) c.182-2812A>G (n.182-2812A>G) c.1862A>G c.655A>G c.1680A>G (p.Glu560=) c.864A>G (p.Glu288=) c.813A>G (p.Glu271=) c.1788A>G (p.Glu596=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37047674A>T | CA16617929 | MLH1 | c.1668-2812A>T (n.1668-2812A>T) c.1593A>T (p.Glu531Asp) c.1559-2812A>T (n.1559-2812A>T) c.1887A>T (p.Glu629Asp) c.1164A>T (p.Glu388Asp) c.1732-843A>T (n.1732-843A>T) c.*805A>T (n.*805A>T) c.*1719A>T (n.*1719A>T) c.*116A>T (n.*116A>T) c.*998A>T (n.*998A>T) c.924A>T (p.Glu308Asp) c.1685-843A>T n.921A>T n.1269A>T c.*1679A>T (n.*1679A>T) c.1155A>T (p.Glu385Asp) c.*2027A>T (n.*2027A>T) c.*1765A>T (n.*1765A>T) n.598A>T c.291-2812A>T (n.291-2812A>T) c.182-2812A>T (n.182-2812A>T) c.1862A>T c.655A>T c.1680A>T (p.Glu560Asp) c.864A>T (p.Glu288Asp) c.813A>T (p.Glu271Asp) c.1788A>T (p.Glu596Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37047675_37047679del | CA2586971943 | MLH1 | c.1668-2811_1668-2807del (n.1668-2811_1668-2807del) c.1594_1598del (p.Ile532Ter) c.1559-2811_1559-2807del (n.1559-2811_1559-2807del) c.1888_1892del (p.Ile630Ter) c.1165_1169del (p.Ile389Ter) c.1732-842_1732-838del (n.1732-842_1732-838del) c.*806_*810del (n.*806_*810del) c.*1720_*1724del (n.*1720_*1724del) c.*117_*121del (n.*117_*121del) c.*999_*1003del (n.*999_*1003del) c.925_929del (p.Ile309Ter) c.1685-842_1685-838del n.922_926del n.1270_1274del c.*1680_*1684del (n.*1680_*1684del) c.1156_1160del (p.Ile386Ter) c.*2028_*2032del (n.*2028_*2032del) c.*1766_*1770del (n.*1766_*1770del) n.599_603del c.291-2811_291-2807del (n.291-2811_291-2807del) c.182-2811_182-2807del (n.182-2811_182-2807del) c.1863_1867del c.656_660del c.1681_1685del (p.Ile561Ter) c.865_869del (p.Ile289Ter) c.814_818del (p.Ile272Ter) c.1789_1793del (p.Ile597Ter) | |
| 3 | g.37047675A= | CA1357890262 | MLH1 | c.1668-2811A= (n.1668-2811A=) c.1594A= (p.Ile532=) c.1559-2811A= (n.1559-2811A=) c.1888A= (p.Ile630=) c.1165A= (p.Ile389=) c.1732-842A= (n.1732-842A=) c.*806A= (n.*806A=) c.*1720A= (n.*1720A=) c.*117A= (n.*117A=) c.*999A= (n.*999A=) c.925A= (p.Ile309=) c.1685-842A= n.922A= n.1270A= c.*1680A= (n.*1680A=) c.1156A= (p.Ile386=) c.*2028A= (n.*2028A=) c.*1766A= (n.*1766A=) n.599A= c.291-2811A= (n.291-2811A=) c.182-2811A= (n.182-2811A=) c.1863A= c.656A= c.1681A= (p.Ile561=) c.865A= (p.Ile289=) c.814A= (p.Ile272=) c.1789A= (p.Ile597=) | |
| 3 | g.37047675A>C | CA352065363 | MLH1 | c.1668-2811A>C (n.1668-2811A>C) c.1594A>C (p.Ile532Leu) c.1559-2811A>C (n.1559-2811A>C) c.1888A>C (p.Ile630Leu) c.1165A>C (p.Ile389Leu) c.1732-842A>C (n.1732-842A>C) c.*806A>C (n.*806A>C) c.*1720A>C (n.*1720A>C) c.*117A>C (n.*117A>C) c.*999A>C (n.*999A>C) c.925A>C (p.Ile309Leu) c.1685-842A>C n.922A>C n.1270A>C c.*1680A>C (n.*1680A>C) c.1156A>C (p.Ile386Leu) c.*2028A>C (n.*2028A>C) c.*1766A>C (n.*1766A>C) n.599A>C c.291-2811A>C (n.291-2811A>C) c.182-2811A>C (n.182-2811A>C) c.1863A>C c.656A>C c.1681A>C (p.Ile561Leu) c.865A>C (p.Ile289Leu) c.814A>C (p.Ile272Leu) c.1789A>C (p.Ile597Leu) | |
| 3 | g.37047675A>G | CA352065364 | MLH1 | c.1668-2811A>G (n.1668-2811A>G) c.1594A>G (p.Ile532Val) c.1559-2811A>G (n.1559-2811A>G) c.1888A>G (p.Ile630Val) c.1165A>G (p.Ile389Val) c.1732-842A>G (n.1732-842A>G) c.*806A>G (n.*806A>G) c.*1720A>G (n.*1720A>G) c.*117A>G (n.*117A>G) c.*999A>G (n.*999A>G) c.925A>G (p.Ile309Val) c.1685-842A>G n.922A>G n.1270A>G c.*1680A>G (n.*1680A>G) c.1156A>G (p.Ile386Val) c.*2028A>G (n.*2028A>G) c.*1766A>G (n.*1766A>G) n.599A>G c.291-2811A>G (n.291-2811A>G) c.182-2811A>G (n.182-2811A>G) c.1863A>G c.656A>G c.1681A>G (p.Ile561Val) c.865A>G (p.Ile289Val) c.814A>G (p.Ile272Val) c.1789A>G (p.Ile597Val) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047675A>T | CA352065366 | MLH1 | c.1668-2811A>T (n.1668-2811A>T) c.1594A>T (p.Ile532Phe) c.1559-2811A>T (n.1559-2811A>T) c.1888A>T (p.Ile630Phe) c.1165A>T (p.Ile389Phe) c.1732-842A>T (n.1732-842A>T) c.*806A>T (n.*806A>T) c.*1720A>T (n.*1720A>T) c.*117A>T (n.*117A>T) c.*999A>T (n.*999A>T) c.925A>T (p.Ile309Phe) c.1685-842A>T n.922A>T n.1270A>T c.*1680A>T (n.*1680A>T) c.1156A>T (p.Ile386Phe) c.*2028A>T (n.*2028A>T) c.*1766A>T (n.*1766A>T) n.599A>T c.291-2811A>T (n.291-2811A>T) c.182-2811A>T (n.182-2811A>T) c.1863A>T c.656A>T c.1681A>T (p.Ile561Phe) c.865A>T (p.Ile289Phe) c.814A>T (p.Ile272Phe) c.1789A>T (p.Ile597Phe) | dbSNP |
| 3 | g.37047676T>A | CA352065368 | MLH1 | c.1668-2810T>A (n.1668-2810T>A) c.1595T>A (p.Ile532Asn) c.1559-2810T>A (n.1559-2810T>A) c.1889T>A (p.Ile630Asn) c.1166T>A (p.Ile389Asn) c.1732-841T>A (n.1732-841T>A) c.*807T>A (n.*807T>A) c.*1721T>A (n.*1721T>A) c.*118T>A (n.*118T>A) c.*1000T>A (n.*1000T>A) c.926T>A (p.Ile309Asn) c.1685-841T>A n.923T>A n.1271T>A c.*1681T>A (n.*1681T>A) c.1157T>A (p.Ile386Asn) c.*2029T>A (n.*2029T>A) c.*1767T>A (n.*1767T>A) n.600T>A c.291-2810T>A (n.291-2810T>A) c.182-2810T>A (n.182-2810T>A) c.1864T>A c.657T>A c.1682T>A (p.Ile561Asn) c.866T>A (p.Ile289Asn) c.815T>A (p.Ile272Asn) c.1790T>A (p.Ile597Asn) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047676T>C | CA352065369 | MLH1 | c.1668-2810T>C (n.1668-2810T>C) c.1595T>C (p.Ile532Thr) c.1559-2810T>C (n.1559-2810T>C) c.1889T>C (p.Ile630Thr) c.1166T>C (p.Ile389Thr) c.1732-841T>C (n.1732-841T>C) c.*807T>C (n.*807T>C) c.*1721T>C (n.*1721T>C) c.*118T>C (n.*118T>C) c.*1000T>C (n.*1000T>C) c.926T>C (p.Ile309Thr) c.1685-841T>C n.923T>C n.1271T>C c.*1681T>C (n.*1681T>C) c.1157T>C (p.Ile386Thr) c.*2029T>C (n.*2029T>C) c.*1767T>C (n.*1767T>C) n.600T>C c.291-2810T>C (n.291-2810T>C) c.182-2810T>C (n.182-2810T>C) c.1864T>C c.657T>C c.1682T>C (p.Ile561Thr) c.866T>C (p.Ile289Thr) c.815T>C (p.Ile272Thr) c.1790T>C (p.Ile597Thr) | ClinVar |
| 3 | g.37047676T>G | CA352065371 | MLH1 | c.1668-2810T>G (n.1668-2810T>G) c.1595T>G (p.Ile532Ser) c.1559-2810T>G (n.1559-2810T>G) c.1889T>G (p.Ile630Ser) c.1166T>G (p.Ile389Ser) c.1732-841T>G (n.1732-841T>G) c.*807T>G (n.*807T>G) c.*1721T>G (n.*1721T>G) c.*118T>G (n.*118T>G) c.*1000T>G (n.*1000T>G) c.926T>G (p.Ile309Ser) c.1685-841T>G n.923T>G n.1271T>G c.*1681T>G (n.*1681T>G) c.1157T>G (p.Ile386Ser) c.*2029T>G (n.*2029T>G) c.*1767T>G (n.*1767T>G) n.600T>G c.291-2810T>G (n.291-2810T>G) c.182-2810T>G (n.182-2810T>G) c.1864T>G c.657T>G c.1682T>G (p.Ile561Ser) c.866T>G (p.Ile289Ser) c.815T>G (p.Ile272Ser) c.1790T>G (p.Ile597Ser) | COSMIC |
| 3 | g.37047676T= | CA1357890263 | MLH1 | c.1668-2810T= (n.1668-2810T=) c.1595T= (p.Ile532=) c.1559-2810T= (n.1559-2810T=) c.1889T= (p.Ile630=) c.1166T= (p.Ile389=) c.1732-841T= (n.1732-841T=) c.*807T= (n.*807T=) c.*1721T= (n.*1721T=) c.*118T= (n.*118T=) c.*1000T= (n.*1000T=) c.926T= (p.Ile309=) c.1685-841T= n.923T= n.1271T= c.*1681T= (n.*1681T=) c.1157T= (p.Ile386=) c.*2029T= (n.*2029T=) c.*1767T= (n.*1767T=) n.600T= c.291-2810T= (n.291-2810T=) c.182-2810T= (n.182-2810T=) c.1864T= c.657T= c.1682T= (p.Ile561=) c.866T= (p.Ile289=) c.815T= (p.Ile272=) c.1790T= (p.Ile597=) | |
| 3 | g.37047677dup | CA191269 | MLH1 | c.1668-2809dup (n.1668-2809dup) c.1596dup (p.Asp533Ter) c.1559-2809dup (n.1559-2809dup) c.1890dup (p.Asp631Ter) c.1167dup (p.Asp390Ter) c.1732-840dup (n.1732-840dup) c.*808dup (n.*808dup) c.*1722dup (n.*1722dup) c.*119dup (n.*119dup) c.*1001dup (n.*1001dup) c.927dup (p.Asp310Ter) c.1685-840dup n.924dup n.1272dup c.*1682dup (n.*1682dup) c.1158dup (p.Asp387Ter) c.*2030dup (n.*2030dup) c.*1768dup (n.*1768dup) n.601dup c.291-2809dup (n.291-2809dup) c.182-2809dup (n.182-2809dup) c.1865dup c.658dup c.1683dup (p.Asp562Ter) c.867dup (p.Asp290Ter) c.816dup (p.Asp273Ter) c.1791dup (p.Asp598Ter) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047677T>A | CA433086056 | MLH1 | c.1668-2809T>A (n.1668-2809T>A) c.1596T>A (p.Ile532=) c.1559-2809T>A (n.1559-2809T>A) c.1890T>A (p.Ile630=) c.1167T>A (p.Ile389=) c.1732-840T>A (n.1732-840T>A) c.*808T>A (n.*808T>A) c.*1722T>A (n.*1722T>A) c.*119T>A (n.*119T>A) c.*1001T>A (n.*1001T>A) c.927T>A (p.Ile309=) c.1685-840T>A n.924T>A n.1272T>A c.*1682T>A (n.*1682T>A) c.1158T>A (p.Ile386=) c.*2030T>A (n.*2030T>A) c.*1768T>A (n.*1768T>A) n.601T>A c.291-2809T>A (n.291-2809T>A) c.182-2809T>A (n.182-2809T>A) c.1865T>A c.658T>A c.1683T>A (p.Ile561=) c.867T>A (p.Ile289=) c.816T>A (p.Ile272=) c.1791T>A (p.Ile597=) | dbSNP |
| 3 | g.37047677T>C | CA433086057 | MLH1 | c.1668-2809T>C (n.1668-2809T>C) c.1596T>C (p.Ile532=) c.1559-2809T>C (n.1559-2809T>C) c.1890T>C (p.Ile630=) c.1167T>C (p.Ile389=) c.1732-840T>C (n.1732-840T>C) c.*808T>C (n.*808T>C) c.*1722T>C (n.*1722T>C) c.*119T>C (n.*119T>C) c.*1001T>C (n.*1001T>C) c.927T>C (p.Ile309=) c.1685-840T>C n.924T>C n.1272T>C c.*1682T>C (n.*1682T>C) c.1158T>C (p.Ile386=) c.*2030T>C (n.*2030T>C) c.*1768T>C (n.*1768T>C) n.601T>C c.291-2809T>C (n.291-2809T>C) c.182-2809T>C (n.182-2809T>C) c.1865T>C c.658T>C c.1683T>C (p.Ile561=) c.867T>C (p.Ile289=) c.816T>C (p.Ile272=) c.1791T>C (p.Ile597=) | ClinVar |
| 3 | g.37047677T>G | CA031182 | MLH1 | c.1668-2809T>G (n.1668-2809T>G) c.1596T>G (p.Ile532Met) c.1559-2809T>G (n.1559-2809T>G) c.1890T>G (p.Ile630Met) c.1167T>G (p.Ile389Met) c.1732-840T>G (n.1732-840T>G) c.*808T>G (n.*808T>G) c.*1722T>G (n.*1722T>G) c.*119T>G (n.*119T>G) c.*1001T>G (n.*1001T>G) c.927T>G (p.Ile309Met) c.1685-840T>G n.924T>G n.1272T>G c.*1682T>G (n.*1682T>G) c.1158T>G (p.Ile386Met) c.*2030T>G (n.*2030T>G) c.*1768T>G (n.*1768T>G) n.601T>G c.291-2809T>G (n.291-2809T>G) c.182-2809T>G (n.182-2809T>G) c.1865T>G c.658T>G c.1683T>G (p.Ile561Met) c.867T>G (p.Ile289Met) c.816T>G (p.Ile272Met) c.1791T>G (p.Ile597Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37047677T= | CA1357890264 | MLH1 | c.1668-2809T= (n.1668-2809T=) c.1596T= (p.Ile532=) c.1559-2809T= (n.1559-2809T=) c.1890T= (p.Ile630=) c.1167T= (p.Ile389=) c.1732-840T= (n.1732-840T=) c.*808T= (n.*808T=) c.*1722T= (n.*1722T=) c.*119T= (n.*119T=) c.*1001T= (n.*1001T=) c.927T= (p.Ile309=) c.1685-840T= n.924T= n.1272T= c.*1682T= (n.*1682T=) c.1158T= (p.Ile386=) c.*2030T= (n.*2030T=) c.*1768T= (n.*1768T=) n.601T= c.291-2809T= (n.291-2809T=) c.182-2809T= (n.182-2809T=) c.1865T= c.658T= c.1683T= (p.Ile561=) c.867T= (p.Ile289=) c.816T= (p.Ile272=) c.1791T= (p.Ile597=) | |
| 3 | g.37047678G>A | CA352065375 | MLH1 | c.1668-2808G>A (n.1668-2808G>A) c.1597G>A (p.Asp533Asn) c.1559-2808G>A (n.1559-2808G>A) c.1891G>A (p.Asp631Asn) c.1168G>A (p.Asp390Asn) c.1732-839G>A (n.1732-839G>A) c.*809G>A (n.*809G>A) c.*1723G>A (n.*1723G>A) c.*120G>A (n.*120G>A) c.*1002G>A (n.*1002G>A) c.928G>A (p.Asp310Asn) c.1685-839G>A n.925G>A n.1273G>A c.*1683G>A (n.*1683G>A) c.1159G>A (p.Asp387Asn) c.*2031G>A (n.*2031G>A) c.*1769G>A (n.*1769G>A) n.602G>A c.291-2808G>A (n.291-2808G>A) c.182-2808G>A (n.182-2808G>A) c.1866G>A c.659G>A c.1684G>A (p.Asp562Asn) c.868G>A (p.Asp290Asn) c.817G>A (p.Asp273Asn) c.1792G>A (p.Asp598Asn) | dbSNP |
| 3 | g.37047678G>C | CA352065377 | MLH1 | c.1668-2808G>C (n.1668-2808G>C) c.1597G>C (p.Asp533His) c.1559-2808G>C (n.1559-2808G>C) c.1891G>C (p.Asp631His) c.1168G>C (p.Asp390His) c.1732-839G>C (n.1732-839G>C) c.*809G>C (n.*809G>C) c.*1723G>C (n.*1723G>C) c.*120G>C (n.*120G>C) c.*1002G>C (n.*1002G>C) c.928G>C (p.Asp310His) c.1685-839G>C n.925G>C n.1273G>C c.*1683G>C (n.*1683G>C) c.1159G>C (p.Asp387His) c.*2031G>C (n.*2031G>C) c.*1769G>C (n.*1769G>C) n.602G>C c.291-2808G>C (n.291-2808G>C) c.182-2808G>C (n.182-2808G>C) c.1866G>C c.659G>C c.1684G>C (p.Asp562His) c.868G>C (p.Asp290His) c.817G>C (p.Asp273His) c.1792G>C (p.Asp598His) | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.37047678G>T | CA352065379 | MLH1 | c.1668-2808G>T (n.1668-2808G>T) c.1597G>T (p.Asp533Tyr) c.1559-2808G>T (n.1559-2808G>T) c.1891G>T (p.Asp631Tyr) c.1168G>T (p.Asp390Tyr) c.1732-839G>T (n.1732-839G>T) c.*809G>T (n.*809G>T) c.*1723G>T (n.*1723G>T) c.*120G>T (n.*120G>T) c.*1002G>T (n.*1002G>T) c.928G>T (p.Asp310Tyr) c.1685-839G>T n.925G>T n.1273G>T c.*1683G>T (n.*1683G>T) c.1159G>T (p.Asp387Tyr) c.*2031G>T (n.*2031G>T) c.*1769G>T (n.*1769G>T) n.602G>T c.291-2808G>T (n.291-2808G>T) c.182-2808G>T (n.182-2808G>T) c.1866G>T c.659G>T c.1684G>T (p.Asp562Tyr) c.868G>T (p.Asp290Tyr) c.817G>T (p.Asp273Tyr) c.1792G>T (p.Asp598Tyr) | dbSNP |
| 3 | g.37047679A= | CA1357890265 | MLH1 | c.1668-2807A= (n.1668-2807A=) c.1598A= (p.Asp533=) c.1559-2807A= (n.1559-2807A=) c.1892A= (p.Asp631=) c.1169A= (p.Asp390=) c.1732-838A= (n.1732-838A=) c.*810A= (n.*810A=) c.*1724A= (n.*1724A=) c.*121A= (n.*121A=) c.*1003A= (n.*1003A=) c.929A= (p.Asp310=) c.1685-838A= n.926A= n.1274A= c.*1684A= (n.*1684A=) c.1160A= (p.Asp387=) c.*2032A= (n.*2032A=) c.*1770A= (n.*1770A=) n.603A= c.291-2807A= (n.291-2807A=) c.182-2807A= (n.182-2807A=) c.1867A= c.660A= c.1685A= (p.Asp562=) c.869A= (p.Asp290=) c.818A= (p.Asp273=) c.1793A= (p.Asp598=) | |
| 3 | g.37047679A>C | CA007370 | MLH1 | c.1668-2807A>C (n.1668-2807A>C) c.1598A>C (p.Asp533Ala) c.1559-2807A>C (n.1559-2807A>C) c.1892A>C (p.Asp631Ala) c.1169A>C (p.Asp390Ala) c.1732-838A>C (n.1732-838A>C) c.*810A>C (n.*810A>C) c.*1724A>C (n.*1724A>C) c.*121A>C (n.*121A>C) c.*1003A>C (n.*1003A>C) c.929A>C (p.Asp310Ala) c.1685-838A>C n.926A>C n.1274A>C c.*1684A>C (n.*1684A>C) c.1160A>C (p.Asp387Ala) c.*2032A>C (n.*2032A>C) c.*1770A>C (n.*1770A>C) n.603A>C c.291-2807A>C (n.291-2807A>C) c.182-2807A>C (n.182-2807A>C) c.1867A>C c.660A>C c.1685A>C (p.Asp562Ala) c.869A>C (p.Asp290Ala) c.818A>C (p.Asp273Ala) c.1793A>C (p.Asp598Ala) | dbSNP |
| 3 | g.37047679A>G | CA72810484 | MLH1 | c.1668-2807A>G (n.1668-2807A>G) c.1598A>G (p.Asp533Gly) c.1559-2807A>G (n.1559-2807A>G) c.1892A>G (p.Asp631Gly) c.1169A>G (p.Asp390Gly) c.1732-838A>G (n.1732-838A>G) c.*810A>G (n.*810A>G) c.*1724A>G (n.*1724A>G) c.*121A>G (n.*121A>G) c.*1003A>G (n.*1003A>G) c.929A>G (p.Asp310Gly) c.1685-838A>G n.926A>G n.1274A>G c.*1684A>G (n.*1684A>G) c.1160A>G (p.Asp387Gly) c.*2032A>G (n.*2032A>G) c.*1770A>G (n.*1770A>G) n.603A>G c.291-2807A>G (n.291-2807A>G) c.182-2807A>G (n.182-2807A>G) c.1867A>G c.660A>G c.1685A>G (p.Asp562Gly) c.869A>G (p.Asp290Gly) c.818A>G (p.Asp273Gly) c.1793A>G (p.Asp598Gly) | dbSNP |
| 3 | g.37047679A>T | CA352065387 | MLH1 | c.1668-2807A>T (n.1668-2807A>T) c.1598A>T (p.Asp533Val) c.1559-2807A>T (n.1559-2807A>T) c.1892A>T (p.Asp631Val) c.1169A>T (p.Asp390Val) c.1732-838A>T (n.1732-838A>T) c.*810A>T (n.*810A>T) c.*1724A>T (n.*1724A>T) c.*121A>T (n.*121A>T) c.*1003A>T (n.*1003A>T) c.929A>T (p.Asp310Val) c.1685-838A>T n.926A>T n.1274A>T c.*1684A>T (n.*1684A>T) c.1160A>T (p.Asp387Val) c.*2032A>T (n.*2032A>T) c.*1770A>T (n.*1770A>T) n.603A>T c.291-2807A>T (n.291-2807A>T) c.182-2807A>T (n.182-2807A>T) c.1867A>T c.660A>T c.1685A>T (p.Asp562Val) c.869A>T (p.Asp290Val) c.818A>T (p.Asp273Val) c.1793A>T (p.Asp598Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37047679_37047680delinsAT | CA1357890266 | MLH1 | c.1668-2807_1668-2806delinsAT (n.1668-2807_1668-2806delinsAT) c.1598_1599delinsAT (p.Asp533=) c.1559-2807_1559-2806delinsAT (n.1559-2807_1559-2806delinsAT) c.1892_1893delinsAT (p.Asp631=) c.1169_1170delinsAT (p.Asp390=) c.1732-838_1732-837delinsAT (n.1732-838_1732-837delinsAT) c.*810_*811delinsAT (n.*810_*811delinsAT) c.*1724_*1725delinsAT (n.*1724_*1725delinsAT) c.*121_*122delinsAT (n.*121_*122delinsAT) c.*1003_*1004delinsAT (n.*1003_*1004delinsAT) c.929_930delinsAT (p.Asp310=) c.1685-838_1685-837delinsAT n.926_927delinsAT n.1274_1275delinsAT c.*1684_*1685delinsAT (n.*1684_*1685delinsAT) c.1160_1161delinsAT (p.Asp387=) c.*2032_*2033delinsAT (n.*2032_*2033delinsAT) c.*1770_*1771delinsAT (n.*1770_*1771delinsAT) n.603_604delinsAT c.291-2807_291-2806delinsAT (n.291-2807_291-2806delinsAT) c.182-2807_182-2806delinsAT (n.182-2807_182-2806delinsAT) c.1867_1868delinsAT c.660_661delinsAT c.1685_1686delinsAT (p.Asp562=) c.869_870delinsAT (p.Asp290=) c.818_819delinsAT (p.Asp273=) c.1793_1794delinsAT (p.Asp598=) | |
| 3 | g.37047680del | CA007377 | MLH1 | c.1668-2806del (n.1668-2806del) c.1599del (p.Asp533GlufsTer6) c.1559-2806del (n.1559-2806del) c.1893del (p.Asp631GlufsTer?) c.1170del (p.Asp390GlufsTer6) c.1893del (p.Asp631GlufsTer3) c.1732-837del (n.1732-837del) c.1893del (p.Asp631GlufsTer6) c.*811del (n.*811del) c.*1725del (n.*1725del) c.*122del (n.*122del) c.*1004del (n.*1004del) c.930del (p.Asp310GlufsTer3) c.1685-837del c.1893del (p.Asp631GlufsTer16) n.927del n.1275del c.*1685del (n.*1685del) c.1161del (p.Asp387GlufsTer6) c.*2033del (n.*2033del) c.*1771del (n.*1771del) n.604del c.291-2806del (n.291-2806del) c.182-2806del (n.182-2806del) c.1868del c.661del c.1686del (p.Asp562GlufsTer6) c.870del (p.Asp290GlufsTer6) c.819del (p.Asp273GlufsTer6) c.1794del (p.Asp598GlufsTer6) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047680T>A | CA352065397 | MLH1 | c.1668-2806T>A (n.1668-2806T>A) c.1599T>A (p.Asp533Glu) c.1559-2806T>A (n.1559-2806T>A) c.1893T>A (p.Asp631Glu) c.1170T>A (p.Asp390Glu) c.1732-837T>A (n.1732-837T>A) c.*811T>A (n.*811T>A) c.*1725T>A (n.*1725T>A) c.*122T>A (n.*122T>A) c.*1004T>A (n.*1004T>A) c.930T>A (p.Asp310Glu) c.1685-837T>A n.927T>A n.1275T>A c.*1685T>A (n.*1685T>A) c.1161T>A (p.Asp387Glu) c.*2033T>A (n.*2033T>A) c.*1771T>A (n.*1771T>A) n.604T>A c.291-2806T>A (n.291-2806T>A) c.182-2806T>A (n.182-2806T>A) c.1868T>A c.661T>A c.1686T>A (p.Asp562Glu) c.870T>A (p.Asp290Glu) c.819T>A (p.Asp273Glu) c.1794T>A (p.Asp598Glu) | dbSNP |
| 3 | g.37047680T>C | CA007385 | MLH1 | c.1668-2806T>C (n.1668-2806T>C) c.1599T>C (p.Asp533=) c.1559-2806T>C (n.1559-2806T>C) c.1893T>C (p.Asp631=) c.1170T>C (p.Asp390=) c.1732-837T>C (n.1732-837T>C) c.*811T>C (n.*811T>C) c.*1725T>C (n.*1725T>C) c.*122T>C (n.*122T>C) c.*1004T>C (n.*1004T>C) c.930T>C (p.Asp310=) c.1685-837T>C n.927T>C n.1275T>C c.*1685T>C (n.*1685T>C) c.1161T>C (p.Asp387=) c.*2033T>C (n.*2033T>C) c.*1771T>C (n.*1771T>C) n.604T>C c.291-2806T>C (n.291-2806T>C) c.182-2806T>C (n.182-2806T>C) c.1868T>C c.661T>C c.1686T>C (p.Asp562=) c.870T>C (p.Asp290=) c.819T>C (p.Asp273=) c.1794T>C (p.Asp598=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047680T>G | CA352065393 | MLH1 | c.1668-2806T>G (n.1668-2806T>G) c.1599T>G (p.Asp533Glu) c.1559-2806T>G (n.1559-2806T>G) c.1893T>G (p.Asp631Glu) c.1170T>G (p.Asp390Glu) c.1732-837T>G (n.1732-837T>G) c.*811T>G (n.*811T>G) c.*1725T>G (n.*1725T>G) c.*122T>G (n.*122T>G) c.*1004T>G (n.*1004T>G) c.930T>G (p.Asp310Glu) c.1685-837T>G n.927T>G n.1275T>G c.*1685T>G (n.*1685T>G) c.1161T>G (p.Asp387Glu) c.*2033T>G (n.*2033T>G) c.*1771T>G (n.*1771T>G) n.604T>G c.291-2806T>G (n.291-2806T>G) c.182-2806T>G (n.182-2806T>G) c.1868T>G c.661T>G c.1686T>G (p.Asp562Glu) c.870T>G (p.Asp290Glu) c.819T>G (p.Asp273Glu) c.1794T>G (p.Asp598Glu) | |
| 3 | g.37047680T= | CA1357890267 | MLH1 | c.1668-2806T= (n.1668-2806T=) c.1599T= (p.Asp533=) c.1559-2806T= (n.1559-2806T=) c.1893T= (p.Asp631=) c.1170T= (p.Asp390=) c.1732-837T= (n.1732-837T=) c.*811T= (n.*811T=) c.*1725T= (n.*1725T=) c.*122T= (n.*122T=) c.*1004T= (n.*1004T=) c.930T= (p.Asp310=) c.1685-837T= n.927T= n.1275T= c.*1685T= (n.*1685T=) c.1161T= (p.Asp387=) c.*2033T= (n.*2033T=) c.*1771T= (n.*1771T=) n.604T= c.291-2806T= (n.291-2806T=) c.182-2806T= (n.182-2806T=) c.1868T= c.661T= c.1686T= (p.Asp562=) c.870T= (p.Asp290=) c.819T= (p.Asp273=) c.1794T= (p.Asp598=) | |
| 3 | g.37047681G>A | CA352065399 | MLH1 | c.1668-2805G>A (n.1668-2805G>A) c.1600G>A (p.Glu534Lys) c.1559-2805G>A (n.1559-2805G>A) c.1894G>A (p.Glu632Lys) c.1171G>A (p.Glu391Lys) c.1732-836G>A (n.1732-836G>A) c.*812G>A (n.*812G>A) c.*1726G>A (n.*1726G>A) c.*123G>A (n.*123G>A) c.*1005G>A (n.*1005G>A) c.931G>A (p.Glu311Lys) c.1685-836G>A n.928G>A n.1276G>A c.*1686G>A (n.*1686G>A) c.1162G>A (p.Glu388Lys) c.*2034G>A (n.*2034G>A) c.*1772G>A (n.*1772G>A) n.605G>A c.291-2805G>A (n.291-2805G>A) c.182-2805G>A (n.182-2805G>A) c.1869G>A c.662G>A c.1687G>A (p.Glu563Lys) c.871G>A (p.Glu291Lys) c.820G>A (p.Glu274Lys) c.1795G>A (p.Glu599Lys) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047681G>C | CA352065401 | MLH1 | c.1668-2805G>C (n.1668-2805G>C) c.1600G>C (p.Glu534Gln) c.1559-2805G>C (n.1559-2805G>C) c.1894G>C (p.Glu632Gln) c.1171G>C (p.Glu391Gln) c.1732-836G>C (n.1732-836G>C) c.*812G>C (n.*812G>C) c.*1726G>C (n.*1726G>C) c.*123G>C (n.*123G>C) c.*1005G>C (n.*1005G>C) c.931G>C (p.Glu311Gln) c.1685-836G>C n.928G>C n.1276G>C c.*1686G>C (n.*1686G>C) c.1162G>C (p.Glu388Gln) c.*2034G>C (n.*2034G>C) c.*1772G>C (n.*1772G>C) n.605G>C c.291-2805G>C (n.291-2805G>C) c.182-2805G>C (n.182-2805G>C) c.1869G>C c.662G>C c.1687G>C (p.Glu563Gln) c.871G>C (p.Glu291Gln) c.820G>C (p.Glu274Gln) c.1795G>C (p.Glu599Gln) | dbSNP |
| 3 | g.37047681G>T | CA352065404 | MLH1 | c.1668-2805G>T (n.1668-2805G>T) c.1600G>T (p.Glu534Ter) c.1559-2805G>T (n.1559-2805G>T) c.1894G>T (p.Glu632Ter) c.1171G>T (p.Glu391Ter) c.1732-836G>T (n.1732-836G>T) c.*812G>T (n.*812G>T) c.*1726G>T (n.*1726G>T) c.*123G>T (n.*123G>T) c.*1005G>T (n.*1005G>T) c.931G>T (p.Glu311Ter) c.1685-836G>T n.928G>T n.1276G>T c.*1686G>T (n.*1686G>T) c.1162G>T (p.Glu388Ter) c.*2034G>T (n.*2034G>T) c.*1772G>T (n.*1772G>T) n.605G>T c.291-2805G>T (n.291-2805G>T) c.182-2805G>T (n.182-2805G>T) c.1869G>T c.662G>T c.1687G>T (p.Glu563Ter) c.871G>T (p.Glu291Ter) c.820G>T (p.Glu274Ter) c.1795G>T (p.Glu599Ter) | ClinVar |
| 3 | g.37047682A= | CA1357890269 | MLH1 | c.1668-2804A= (n.1668-2804A=) c.1601A= (p.Glu534=) c.1559-2804A= (n.1559-2804A=) c.1895A= (p.Glu632=) c.1172A= (p.Glu391=) c.1732-835A= (n.1732-835A=) c.*813A= (n.*813A=) c.*1727A= (n.*1727A=) c.*124A= (n.*124A=) c.*1006A= (n.*1006A=) c.932A= (p.Glu311=) c.1685-835A= n.929A= n.1277A= c.*1687A= (n.*1687A=) c.1163A= (p.Glu388=) c.*2035A= (n.*2035A=) c.*1773A= (n.*1773A=) n.606A= c.291-2804A= (n.291-2804A=) c.182-2804A= (n.182-2804A=) c.1870A= c.663A= c.1688A= (p.Glu563=) c.872A= (p.Glu291=) c.821A= (p.Glu274=) c.1796A= (p.Glu599=) | |
| 3 | g.37047682A>C | CA352065406 | MLH1 | c.1668-2804A>C (n.1668-2804A>C) c.1601A>C (p.Glu534Ala) c.1559-2804A>C (n.1559-2804A>C) c.1895A>C (p.Glu632Ala) c.1172A>C (p.Glu391Ala) c.1732-835A>C (n.1732-835A>C) c.*813A>C (n.*813A>C) c.*1727A>C (n.*1727A>C) c.*124A>C (n.*124A>C) c.*1006A>C (n.*1006A>C) c.932A>C (p.Glu311Ala) c.1685-835A>C n.929A>C n.1277A>C c.*1687A>C (n.*1687A>C) c.1163A>C (p.Glu388Ala) c.*2035A>C (n.*2035A>C) c.*1773A>C (n.*1773A>C) n.606A>C c.291-2804A>C (n.291-2804A>C) c.182-2804A>C (n.182-2804A>C) c.1870A>C c.663A>C c.1688A>C (p.Glu563Ala) c.872A>C (p.Glu291Ala) c.821A>C (p.Glu274Ala) c.1796A>C (p.Glu599Ala) | |
| 3 | g.37047682A>G | CA16617930 | MLH1 | c.1668-2804A>G (n.1668-2804A>G) c.1601A>G (p.Glu534Gly) c.1559-2804A>G (n.1559-2804A>G) c.1895A>G (p.Glu632Gly) c.1172A>G (p.Glu391Gly) c.1732-835A>G (n.1732-835A>G) c.*813A>G (n.*813A>G) c.*1727A>G (n.*1727A>G) c.*124A>G (n.*124A>G) c.*1006A>G (n.*1006A>G) c.932A>G (p.Glu311Gly) c.1685-835A>G n.929A>G n.1277A>G c.*1687A>G (n.*1687A>G) c.1163A>G (p.Glu388Gly) c.*2035A>G (n.*2035A>G) c.*1773A>G (n.*1773A>G) n.606A>G c.291-2804A>G (n.291-2804A>G) c.182-2804A>G (n.182-2804A>G) c.1870A>G c.663A>G c.1688A>G (p.Glu563Gly) c.872A>G (p.Glu291Gly) c.821A>G (p.Glu274Gly) c.1796A>G (p.Glu599Gly) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047682A>T | CA352065410 | MLH1 | c.1668-2804A>T (n.1668-2804A>T) c.1601A>T (p.Glu534Val) c.1559-2804A>T (n.1559-2804A>T) c.1895A>T (p.Glu632Val) c.1172A>T (p.Glu391Val) c.1732-835A>T (n.1732-835A>T) c.*813A>T (n.*813A>T) c.*1727A>T (n.*1727A>T) c.*124A>T (n.*124A>T) c.*1006A>T (n.*1006A>T) c.932A>T (p.Glu311Val) c.1685-835A>T n.929A>T n.1277A>T c.*1687A>T (n.*1687A>T) c.1163A>T (p.Glu388Val) c.*2035A>T (n.*2035A>T) c.*1773A>T (n.*1773A>T) n.606A>T c.291-2804A>T (n.291-2804A>T) c.182-2804A>T (n.182-2804A>T) c.1870A>T c.663A>T c.1688A>T (p.Glu563Val) c.872A>T (p.Glu291Val) c.821A>T (p.Glu274Val) c.1796A>T (p.Glu599Val) | dbSNP |
| 3 | g.37047682_37047683delinsAG | CA1357890268 | MLH1 | c.1668-2804_1668-2803delinsAG (n.1668-2804_1668-2803delinsAG) c.1601_1602delinsAG (p.Glu534=) c.1559-2804_1559-2803delinsAG (n.1559-2804_1559-2803delinsAG) c.1895_1896delinsAG (p.Glu632=) c.1172_1173delinsAG (p.Glu391=) c.1732-835_1732-834delinsAG (n.1732-835_1732-834delinsAG) c.*813_*814delinsAG (n.*813_*814delinsAG) c.*1727_*1728delinsAG (n.*1727_*1728delinsAG) c.*124_*125delinsAG (n.*124_*125delinsAG) c.*1006_*1007delinsAG (n.*1006_*1007delinsAG) c.932_933delinsAG (p.Glu311=) c.1685-835_1685-834delinsAG n.929_930delinsAG n.1277_1278delinsAG c.*1687_*1688delinsAG (n.*1687_*1688delinsAG) c.1163_1164delinsAG (p.Glu388=) c.*2035_*2036delinsAG (n.*2035_*2036delinsAG) c.*1773_*1774delinsAG (n.*1773_*1774delinsAG) n.606_607delinsAG c.291-2804_291-2803delinsAG (n.291-2804_291-2803delinsAG) c.182-2804_182-2803delinsAG (n.182-2804_182-2803delinsAG) c.1870_1871delinsAG c.663_664delinsAG c.1688_1689delinsAG (p.Glu563=) c.872_873delinsAG (p.Glu291=) c.821_822delinsAG (p.Glu274=) c.1796_1797delinsAG (p.Glu599=) | |
| 3 | g.37047683G>A | CA007444 | MLH1 | c.1668-2803G>A (n.1668-2803G>A) c.1602G>A (p.Glu534=) c.1559-2803G>A (n.1559-2803G>A) c.1896G>A (p.Glu632=) c.1173G>A (p.Glu391=) c.1732-834G>A (n.1732-834G>A) c.*814G>A (n.*814G>A) c.*1728G>A (n.*1728G>A) c.*125G>A (n.*125G>A) c.*1007G>A (n.*1007G>A) c.933G>A (p.Glu311=) c.1685-834G>A n.930G>A n.1278G>A c.*1688G>A (n.*1688G>A) c.1164G>A (p.Glu388=) c.*2036G>A (n.*2036G>A) c.*1774G>A (n.*1774G>A) n.607G>A c.291-2803G>A (n.291-2803G>A) c.182-2803G>A (n.182-2803G>A) c.1871G>A c.664G>A c.1689G>A (p.Glu563=) c.873G>A (p.Glu291=) c.822G>A (p.Glu274=) c.1797G>A (p.Glu599=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047683G>C | CA352065416 | MLH1 | c.1668-2803G>C (n.1668-2803G>C) c.1602G>C (p.Glu534Asp) c.1559-2803G>C (n.1559-2803G>C) c.1896G>C (p.Glu632Asp) c.1173G>C (p.Glu391Asp) c.1732-834G>C (n.1732-834G>C) c.*814G>C (n.*814G>C) c.*1728G>C (n.*1728G>C) c.*125G>C (n.*125G>C) c.*1007G>C (n.*1007G>C) c.933G>C (p.Glu311Asp) c.1685-834G>C n.930G>C n.1278G>C c.*1688G>C (n.*1688G>C) c.1164G>C (p.Glu388Asp) c.*2036G>C (n.*2036G>C) c.*1774G>C (n.*1774G>C) n.607G>C c.291-2803G>C (n.291-2803G>C) c.182-2803G>C (n.182-2803G>C) c.1871G>C c.664G>C c.1689G>C (p.Glu563Asp) c.873G>C (p.Glu291Asp) c.822G>C (p.Glu274Asp) c.1797G>C (p.Glu599Asp) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047683G= | CA1357890270 | MLH1 | c.1668-2803G= (n.1668-2803G=) c.1602G= (p.Glu534=) c.1559-2803G= (n.1559-2803G=) c.1896G= (p.Glu632=) c.1173G= (p.Glu391=) c.1732-834G= (n.1732-834G=) c.*814G= (n.*814G=) c.*1728G= (n.*1728G=) c.*125G= (n.*125G=) c.*1007G= (n.*1007G=) c.933G= (p.Glu311=) c.1685-834G= n.930G= n.1278G= c.*1688G= (n.*1688G=) c.1164G= (p.Glu388=) c.*2036G= (n.*2036G=) c.*1774G= (n.*1774G=) n.607G= c.291-2803G= (n.291-2803G=) c.182-2803G= (n.182-2803G=) c.1871G= c.664G= c.1689G= (p.Glu563=) c.873G= (p.Glu291=) c.822G= (p.Glu274=) c.1797G= (p.Glu599=) | |
| 3 | g.37047683G>T | CA352065418 | MLH1 | c.1668-2803G>T (n.1668-2803G>T) c.1602G>T (p.Glu534Asp) c.1559-2803G>T (n.1559-2803G>T) c.1896G>T (p.Glu632Asp) c.1173G>T (p.Glu391Asp) c.1732-834G>T (n.1732-834G>T) c.*814G>T (n.*814G>T) c.*1728G>T (n.*1728G>T) c.*125G>T (n.*125G>T) c.*1007G>T (n.*1007G>T) c.933G>T (p.Glu311Asp) c.1685-834G>T n.930G>T n.1278G>T c.*1688G>T (n.*1688G>T) c.1164G>T (p.Glu388Asp) c.*2036G>T (n.*2036G>T) c.*1774G>T (n.*1774G>T) n.607G>T c.291-2803G>T (n.291-2803G>T) c.182-2803G>T (n.182-2803G>T) c.1871G>T c.664G>T c.1689G>T (p.Glu563Asp) c.873G>T (p.Glu291Asp) c.822G>T (p.Glu274Asp) c.1797G>T (p.Glu599Asp) | ClinVar |
| 3 | g.37047684del | CA007403 | MLH1 | c.1668-2802del (n.1668-2802del) c.1602+1del c.1559-2802del (n.1559-2802del) c.1896+1del c.1173+1del c.1732-833del (n.1732-833del) c.*814+1del c.*1728+1del c.*126del (n.*126del) c.*1007+1del c.933+1del c.1685-833del c.1897del (p.Val633CysfsTer14) n.930+1del n.1278+1del c.*1688+1del c.1164+1del c.*2036+1del c.*1774+1del c.*125+1del n.607+1del c.291-2802del (n.291-2802del) c.182-2802del (n.182-2802del) c.1871+1del c.665del c.1689+1del c.873+1del c.822+1del c.1797+1del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047684G>A | CA007410 | MLH1 | c.1668-2802G>A (n.1668-2802G>A) c.1602+1G>A (n.1602+1G>A) c.1559-2802G>A (n.1559-2802G>A) c.1896+1G>A (n.1896+1G>A) c.1173+1G>A (n.1173+1G>A) c.1732-833G>A (n.1732-833G>A) c.*814+1G>A (n.*814+1G>A) c.*1728+1G>A (n.*1728+1G>A) c.*126G>A (n.*126G>A) c.*1007+1G>A (n.*1007+1G>A) c.933+1G>A (n.933+1G>A) c.1685-833G>A c.1897G>A (p.Val633Met) n.930+1G>A n.1278+1G>A c.*1688+1G>A (n.*1688+1G>A) c.1164+1G>A (n.1164+1G>A) c.*2036+1G>A (n.*2036+1G>A) c.*1774+1G>A (n.*1774+1G>A) c.*125+1G>A (n.*125+1G>A) n.607+1G>A c.291-2802G>A (n.291-2802G>A) c.182-2802G>A (n.182-2802G>A) c.1871+1G>A c.665G>A c.1689+1G>A (n.1689+1G>A) c.873+1G>A (n.873+1G>A) c.822+1G>A (n.822+1G>A) c.1797+1G>A (n.1797+1G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.37047684G>C | CA352065423 | MLH1 | c.1668-2802G>C (n.1668-2802G>C) c.1602+1G>C (n.1602+1G>C) c.1559-2802G>C (n.1559-2802G>C) c.1896+1G>C (n.1896+1G>C) c.1173+1G>C (n.1173+1G>C) c.1732-833G>C (n.1732-833G>C) c.*814+1G>C (n.*814+1G>C) c.*1728+1G>C (n.*1728+1G>C) c.*126G>C (n.*126G>C) c.*1007+1G>C (n.*1007+1G>C) c.933+1G>C (n.933+1G>C) c.1685-833G>C c.1897G>C (p.Val633Leu) n.930+1G>C n.1278+1G>C c.*1688+1G>C (n.*1688+1G>C) c.1164+1G>C (n.1164+1G>C) c.*2036+1G>C (n.*2036+1G>C) c.*1774+1G>C (n.*1774+1G>C) c.*125+1G>C (n.*125+1G>C) n.607+1G>C c.291-2802G>C (n.291-2802G>C) c.182-2802G>C (n.182-2802G>C) c.1871+1G>C c.665G>C c.1689+1G>C (n.1689+1G>C) c.873+1G>C (n.873+1G>C) c.822+1G>C (n.822+1G>C) c.1797+1G>C (n.1797+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047684G= | CA1357890271 | MLH1 | c.1668-2802G= (n.1668-2802G=) c.1602+1G= (n.1602+1G=) c.1559-2802G= (n.1559-2802G=) c.1896+1G= (n.1896+1G=) c.1173+1G= (n.1173+1G=) c.1732-833G= (n.1732-833G=) c.*814+1G= (n.*814+1G=) c.*1728+1G= (n.*1728+1G=) c.*126G= (n.*126G=) c.*1007+1G= (n.*1007+1G=) c.933+1G= (n.933+1G=) c.1685-833G= c.1897G= (p.Val633=) n.930+1G= n.1278+1G= c.*1688+1G= (n.*1688+1G=) c.1164+1G= (n.1164+1G=) c.*2036+1G= (n.*2036+1G=) c.*1774+1G= (n.*1774+1G=) c.*125+1G= (n.*125+1G=) n.607+1G= c.291-2802G= (n.291-2802G=) c.182-2802G= (n.182-2802G=) c.1871+1G= c.665G= c.1689+1G= (n.1689+1G=) c.873+1G= (n.873+1G=) c.822+1G= (n.822+1G=) c.1797+1G= (n.1797+1G=) | |
| 3 | g.37047684G>T | CA007419 | MLH1 | c.1668-2802G>T (n.1668-2802G>T) c.1602+1G>T (n.1602+1G>T) c.1559-2802G>T (n.1559-2802G>T) c.1896+1G>T (n.1896+1G>T) c.1173+1G>T (n.1173+1G>T) c.1732-833G>T (n.1732-833G>T) c.*814+1G>T (n.*814+1G>T) c.*1728+1G>T (n.*1728+1G>T) c.*126G>T (n.*126G>T) c.*1007+1G>T (n.*1007+1G>T) c.933+1G>T (n.933+1G>T) c.1685-833G>T c.1897G>T (p.Val633Leu) n.930+1G>T n.1278+1G>T c.*1688+1G>T (n.*1688+1G>T) c.1164+1G>T (n.1164+1G>T) c.*2036+1G>T (n.*2036+1G>T) c.*1774+1G>T (n.*1774+1G>T) c.*125+1G>T (n.*125+1G>T) n.607+1G>T c.291-2802G>T (n.291-2802G>T) c.182-2802G>T (n.182-2802G>T) c.1871+1G>T c.665G>T c.1689+1G>T (n.1689+1G>T) c.873+1G>T (n.873+1G>T) c.822+1G>T (n.822+1G>T) c.1797+1G>T (n.1797+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37047685T>A | CA352065425 | MLH1 | c.1668-2801T>A (n.1668-2801T>A) c.1602+2T>A (n.1602+2T>A) c.1559-2801T>A (n.1559-2801T>A) c.1896+2T>A (n.1896+2T>A) c.1173+2T>A (n.1173+2T>A) c.1732-832T>A (n.1732-832T>A) c.*814+2T>A (n.*814+2T>A) c.*1728+2T>A (n.*1728+2T>A) c.*127T>A (n.*127T>A) c.*1007+2T>A (n.*1007+2T>A) c.933+2T>A (n.933+2T>A) c.1685-832T>A c.1898T>A (p.Val633Glu) n.930+2T>A n.1278+2T>A c.*1688+2T>A (n.*1688+2T>A) c.1164+2T>A (n.1164+2T>A) c.*2036+2T>A (n.*2036+2T>A) c.*1774+2T>A (n.*1774+2T>A) c.*125+2T>A (n.*125+2T>A) n.607+2T>A c.291-2801T>A (n.291-2801T>A) c.182-2801T>A (n.182-2801T>A) c.1871+2T>A c.666T>A c.1689+2T>A (n.1689+2T>A) c.873+2T>A (n.873+2T>A) c.822+2T>A (n.822+2T>A) c.1797+2T>A (n.1797+2T>A) | dbSNP |
| 3 | g.37047685T>C | CA007427 | MLH1 | c.1668-2801T>C (n.1668-2801T>C) c.1602+2T>C (n.1602+2T>C) c.1559-2801T>C (n.1559-2801T>C) c.1896+2T>C (n.1896+2T>C) c.1173+2T>C (n.1173+2T>C) c.1732-832T>C (n.1732-832T>C) c.*814+2T>C (n.*814+2T>C) c.*1728+2T>C (n.*1728+2T>C) c.*127T>C (n.*127T>C) c.*1007+2T>C (n.*1007+2T>C) c.933+2T>C (n.933+2T>C) c.1685-832T>C c.1898T>C (p.Val633Ala) n.930+2T>C n.1278+2T>C c.*1688+2T>C (n.*1688+2T>C) c.1164+2T>C (n.1164+2T>C) c.*2036+2T>C (n.*2036+2T>C) c.*1774+2T>C (n.*1774+2T>C) c.*125+2T>C (n.*125+2T>C) n.607+2T>C c.291-2801T>C (n.291-2801T>C) c.182-2801T>C (n.182-2801T>C) c.1871+2T>C c.666T>C c.1689+2T>C (n.1689+2T>C) c.873+2T>C (n.873+2T>C) c.822+2T>C (n.822+2T>C) c.1797+2T>C (n.1797+2T>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.37047685T>G | CA352065428 | MLH1 | c.1668-2801T>G (n.1668-2801T>G) c.1602+2T>G (n.1602+2T>G) c.1559-2801T>G (n.1559-2801T>G) c.1896+2T>G (n.1896+2T>G) c.1173+2T>G (n.1173+2T>G) c.1732-832T>G (n.1732-832T>G) c.*814+2T>G (n.*814+2T>G) c.*1728+2T>G (n.*1728+2T>G) c.*127T>G (n.*127T>G) c.*1007+2T>G (n.*1007+2T>G) c.933+2T>G (n.933+2T>G) c.1685-832T>G c.1898T>G (p.Val633Gly) n.930+2T>G n.1278+2T>G c.*1688+2T>G (n.*1688+2T>G) c.1164+2T>G (n.1164+2T>G) c.*2036+2T>G (n.*2036+2T>G) c.*1774+2T>G (n.*1774+2T>G) c.*125+2T>G (n.*125+2T>G) n.607+2T>G c.291-2801T>G (n.291-2801T>G) c.182-2801T>G (n.182-2801T>G) c.1871+2T>G c.666T>G c.1689+2T>G (n.1689+2T>G) c.873+2T>G (n.873+2T>G) c.822+2T>G (n.822+2T>G) c.1797+2T>G (n.1797+2T>G) | dbSNP |
| 3 | g.37047685T= | CA1357890272 | MLH1 | c.1668-2801T= (n.1668-2801T=) c.1602+2T= (n.1602+2T=) c.1559-2801T= (n.1559-2801T=) c.1896+2T= (n.1896+2T=) c.1173+2T= (n.1173+2T=) c.1732-832T= (n.1732-832T=) c.*814+2T= (n.*814+2T=) c.*1728+2T= (n.*1728+2T=) c.*127T= (n.*127T=) c.*1007+2T= (n.*1007+2T=) c.933+2T= (n.933+2T=) c.1685-832T= c.1898T= (p.Val633=) n.930+2T= n.1278+2T= c.*1688+2T= (n.*1688+2T=) c.1164+2T= (n.1164+2T=) c.*2036+2T= (n.*2036+2T=) c.*1774+2T= (n.*1774+2T=) c.*125+2T= (n.*125+2T=) n.607+2T= c.291-2801T= (n.291-2801T=) c.182-2801T= (n.182-2801T=) c.1871+2T= c.666T= c.1689+2T= (n.1689+2T=) c.873+2T= (n.873+2T=) c.822+2T= (n.822+2T=) c.1797+2T= (n.1797+2T=) | |
| 3 | g.37047686G>A | CA16611426 | MLH1 | c.1668-2800G>A (n.1668-2800G>A) c.1602+3G>A (n.1602+3G>A) c.1559-2800G>A (n.1559-2800G>A) c.1896+3G>A (n.1896+3G>A) c.1173+3G>A (n.1173+3G>A) c.1732-831G>A (n.1732-831G>A) c.*814+3G>A (n.*814+3G>A) c.*1728+3G>A (n.*1728+3G>A) c.*128G>A (n.*128G>A) c.*1007+3G>A (n.*1007+3G>A) c.933+3G>A (n.933+3G>A) c.1685-831G>A c.1899G>A (p.Val633=) n.930+3G>A n.1278+3G>A c.*1688+3G>A (n.*1688+3G>A) c.1164+3G>A (n.1164+3G>A) c.*2036+3G>A (n.*2036+3G>A) c.*1774+3G>A (n.*1774+3G>A) c.*125+3G>A (n.*125+3G>A) n.607+3G>A c.291-2800G>A (n.291-2800G>A) c.182-2800G>A (n.182-2800G>A) c.1871+3G>A c.667G>A c.1689+3G>A (n.1689+3G>A) c.873+3G>A (n.873+3G>A) c.822+3G>A (n.822+3G>A) c.1797+3G>A (n.1797+3G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37047686G>C | CA2702257758 | MLH1 | c.1668-2800G>C (n.1668-2800G>C) c.1602+3G>C (n.1602+3G>C) c.1559-2800G>C (n.1559-2800G>C) c.1896+3G>C (n.1896+3G>C) c.1173+3G>C (n.1173+3G>C) c.1732-831G>C (n.1732-831G>C) c.*814+3G>C (n.*814+3G>C) c.*1728+3G>C (n.*1728+3G>C) c.*128G>C (n.*128G>C) c.*1007+3G>C (n.*1007+3G>C) c.933+3G>C (n.933+3G>C) c.1685-831G>C c.1899G>C (p.Val633=) n.930+3G>C n.1278+3G>C c.*1688+3G>C (n.*1688+3G>C) c.1164+3G>C (n.1164+3G>C) c.*2036+3G>C (n.*2036+3G>C) c.*1774+3G>C (n.*1774+3G>C) c.*125+3G>C (n.*125+3G>C) n.607+3G>C c.291-2800G>C (n.291-2800G>C) c.182-2800G>C (n.182-2800G>C) c.1871+3G>C c.667G>C c.1689+3G>C (n.1689+3G>C) c.873+3G>C (n.873+3G>C) c.822+3G>C (n.822+3G>C) c.1797+3G>C (n.1797+3G>C) | dbSNP |
| 3 | g.37047686G= | CA1357890273 | MLH1 | c.1668-2800G= (n.1668-2800G=) c.1602+3G= (n.1602+3G=) c.1559-2800G= (n.1559-2800G=) c.1896+3G= (n.1896+3G=) c.1173+3G= (n.1173+3G=) c.1732-831G= (n.1732-831G=) c.*814+3G= (n.*814+3G=) c.*1728+3G= (n.*1728+3G=) c.*128G= (n.*128G=) c.*1007+3G= (n.*1007+3G=) c.933+3G= (n.933+3G=) c.1685-831G= c.1899G= (p.Val633=) n.930+3G= n.1278+3G= c.*1688+3G= (n.*1688+3G=) c.1164+3G= (n.1164+3G=) c.*2036+3G= (n.*2036+3G=) c.*1774+3G= (n.*1774+3G=) c.*125+3G= (n.*125+3G=) n.607+3G= c.291-2800G= (n.291-2800G=) c.182-2800G= (n.182-2800G=) c.1871+3G= c.667G= c.1689+3G= (n.1689+3G=) c.873+3G= (n.873+3G=) c.822+3G= (n.822+3G=) c.1797+3G= (n.1797+3G=) | |
| 3 | g.37047687T>A | CA2702502896 | MLH1 | c.1668-2799T>A (n.1668-2799T>A) c.1602+4T>A (n.1602+4T>A) c.1559-2799T>A (n.1559-2799T>A) c.1896+4T>A (n.1896+4T>A) c.1173+4T>A (n.1173+4T>A) c.1732-830T>A (n.1732-830T>A) c.*814+4T>A (n.*814+4T>A) c.*1728+4T>A (n.*1728+4T>A) c.*129T>A (n.*129T>A) c.*1007+4T>A (n.*1007+4T>A) c.933+4T>A (n.933+4T>A) c.1685-830T>A c.1900T>A (p.Ter634Arg) n.930+4T>A n.1278+4T>A c.*1688+4T>A (n.*1688+4T>A) c.1164+4T>A (n.1164+4T>A) c.*2036+4T>A (n.*2036+4T>A) c.*1774+4T>A (n.*1774+4T>A) c.*125+4T>A (n.*125+4T>A) n.607+4T>A c.291-2799T>A (n.291-2799T>A) c.182-2799T>A (n.182-2799T>A) c.1871+4T>A c.668T>A c.1689+4T>A (n.1689+4T>A) c.873+4T>A (n.873+4T>A) c.822+4T>A (n.822+4T>A) c.1797+4T>A (n.1797+4T>A) | dbSNP |
| 3 | g.37047687T>C | CA2580069297 | MLH1 | c.1668-2799T>C (n.1668-2799T>C) c.1602+4T>C (n.1602+4T>C) c.1559-2799T>C (n.1559-2799T>C) c.1896+4T>C (n.1896+4T>C) c.1173+4T>C (n.1173+4T>C) c.1732-830T>C (n.1732-830T>C) c.*814+4T>C (n.*814+4T>C) c.*1728+4T>C (n.*1728+4T>C) c.*129T>C (n.*129T>C) c.*1007+4T>C (n.*1007+4T>C) c.933+4T>C (n.933+4T>C) c.1685-830T>C c.1900T>C (p.Ter634Arg) n.930+4T>C n.1278+4T>C c.*1688+4T>C (n.*1688+4T>C) c.1164+4T>C (n.1164+4T>C) c.*2036+4T>C (n.*2036+4T>C) c.*1774+4T>C (n.*1774+4T>C) c.*125+4T>C (n.*125+4T>C) n.607+4T>C c.291-2799T>C (n.291-2799T>C) c.182-2799T>C (n.182-2799T>C) c.1871+4T>C c.668T>C c.1689+4T>C (n.1689+4T>C) c.873+4T>C (n.873+4T>C) c.822+4T>C (n.822+4T>C) c.1797+4T>C (n.1797+4T>C) | ClinVar |
| 3 | g.37047688G>A | CA031311 | MLH1 | c.1668-2798G>A (n.1668-2798G>A) c.1602+5G>A (n.1602+5G>A) c.1559-2798G>A (n.1559-2798G>A) c.1896+5G>A (n.1896+5G>A) c.1173+5G>A (n.1173+5G>A) c.1732-829G>A (n.1732-829G>A) c.*814+5G>A (n.*814+5G>A) c.*1728+5G>A (n.*1728+5G>A) c.*130G>A (n.*130G>A) c.*1007+5G>A (n.*1007+5G>A) c.933+5G>A (n.933+5G>A) c.1685-829G>A c.1901G>A (p.Ter634=) n.930+5G>A n.1278+5G>A c.*1688+5G>A (n.*1688+5G>A) c.1164+5G>A (n.1164+5G>A) c.*2036+5G>A (n.*2036+5G>A) c.*1774+5G>A (n.*1774+5G>A) c.*125+5G>A (n.*125+5G>A) n.607+5G>A c.291-2798G>A (n.291-2798G>A) c.182-2798G>A (n.182-2798G>A) c.1871+5G>A c.669G>A c.1689+5G>A (n.1689+5G>A) c.873+5G>A (n.873+5G>A) c.822+5G>A (n.822+5G>A) c.1797+5G>A (n.1797+5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37047688G>C | CA1139657984 | MLH1 | c.1668-2798G>C (n.1668-2798G>C) c.1602+5G>C (n.1602+5G>C) c.1559-2798G>C (n.1559-2798G>C) c.1896+5G>C (n.1896+5G>C) c.1173+5G>C (n.1173+5G>C) c.1732-829G>C (n.1732-829G>C) c.*814+5G>C (n.*814+5G>C) c.*1728+5G>C (n.*1728+5G>C) c.*130G>C (n.*130G>C) c.*1007+5G>C (n.*1007+5G>C) c.933+5G>C (n.933+5G>C) c.1685-829G>C c.1901G>C (p.Ter634Ser) n.930+5G>C n.1278+5G>C c.*1688+5G>C (n.*1688+5G>C) c.1164+5G>C (n.1164+5G>C) c.*2036+5G>C (n.*2036+5G>C) c.*1774+5G>C (n.*1774+5G>C) c.*125+5G>C (n.*125+5G>C) n.607+5G>C c.291-2798G>C (n.291-2798G>C) c.182-2798G>C (n.182-2798G>C) c.1871+5G>C c.669G>C c.1689+5G>C (n.1689+5G>C) c.873+5G>C (n.873+5G>C) c.822+5G>C (n.822+5G>C) c.1797+5G>C (n.1797+5G>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047688G= | CA1357890274 | MLH1 | c.1668-2798G= (n.1668-2798G=) c.1602+5G= (n.1602+5G=) c.1559-2798G= (n.1559-2798G=) c.1896+5G= (n.1896+5G=) c.1173+5G= (n.1173+5G=) c.1732-829G= (n.1732-829G=) c.*814+5G= (n.*814+5G=) c.*1728+5G= (n.*1728+5G=) c.*130G= (n.*130G=) c.*1007+5G= (n.*1007+5G=) c.933+5G= (n.933+5G=) c.1685-829G= c.1901G= (p.Ter634=) n.930+5G= n.1278+5G= c.*1688+5G= (n.*1688+5G=) c.1164+5G= (n.1164+5G=) c.*2036+5G= (n.*2036+5G=) c.*1774+5G= (n.*1774+5G=) c.*125+5G= (n.*125+5G=) n.607+5G= c.291-2798G= (n.291-2798G=) c.182-2798G= (n.182-2798G=) c.1871+5G= c.669G= c.1689+5G= (n.1689+5G=) c.873+5G= (n.873+5G=) c.822+5G= (n.822+5G=) c.1797+5G= (n.1797+5G=) | |
| 3 | g.37047688G>T | CA2702243747 | MLH1 | c.1668-2798G>T (n.1668-2798G>T) c.1602+5G>T (n.1602+5G>T) c.1559-2798G>T (n.1559-2798G>T) c.1896+5G>T (n.1896+5G>T) c.1173+5G>T (n.1173+5G>T) c.1732-829G>T (n.1732-829G>T) c.*814+5G>T (n.*814+5G>T) c.*1728+5G>T (n.*1728+5G>T) c.*130G>T (n.*130G>T) c.*1007+5G>T (n.*1007+5G>T) c.933+5G>T (n.933+5G>T) c.1685-829G>T c.1901G>T (p.Ter634Leu) n.930+5G>T n.1278+5G>T c.*1688+5G>T (n.*1688+5G>T) c.1164+5G>T (n.1164+5G>T) c.*2036+5G>T (n.*2036+5G>T) c.*1774+5G>T (n.*1774+5G>T) c.*125+5G>T (n.*125+5G>T) n.607+5G>T c.291-2798G>T (n.291-2798G>T) c.182-2798G>T (n.182-2798G>T) c.1871+5G>T c.669G>T c.1689+5G>T (n.1689+5G>T) c.873+5G>T (n.873+5G>T) c.822+5G>T (n.822+5G>T) c.1797+5G>T (n.1797+5G>T) | dbSNP |
| 3 | g.37047689A= | CA1357890275 | MLH1 | c.1668-2797A= (n.1668-2797A=) c.1602+6A= (n.1602+6A=) c.1559-2797A= (n.1559-2797A=) c.1896+6A= (n.1896+6A=) c.1173+6A= (n.1173+6A=) c.1732-828A= (n.1732-828A=) c.*814+6A= (n.*814+6A=) c.*1728+6A= (n.*1728+6A=) c.*131A= (n.*131A=) c.*1007+6A= (n.*1007+6A=) c.933+6A= (n.933+6A=) c.1685-828A= c.1902A= (p.Ter634=) n.930+6A= n.1278+6A= c.*1688+6A= (n.*1688+6A=) c.1164+6A= (n.1164+6A=) c.*2036+6A= (n.*2036+6A=) c.*1774+6A= (n.*1774+6A=) c.*125+6A= (n.*125+6A=) n.607+6A= c.291-2797A= (n.291-2797A=) c.182-2797A= (n.182-2797A=) c.1871+6A= c.670A= c.1689+6A= (n.1689+6A=) c.873+6A= (n.873+6A=) c.822+6A= (n.822+6A=) c.1797+6A= (n.1797+6A=) | |
| 3 | g.37047689A>C | CA542223375 | MLH1 | c.1668-2797A>C (n.1668-2797A>C) c.1602+6A>C (n.1602+6A>C) c.1559-2797A>C (n.1559-2797A>C) c.1896+6A>C (n.1896+6A>C) c.1173+6A>C (n.1173+6A>C) c.1732-828A>C (n.1732-828A>C) c.*814+6A>C (n.*814+6A>C) c.*1728+6A>C (n.*1728+6A>C) c.*131A>C (n.*131A>C) c.*1007+6A>C (n.*1007+6A>C) c.933+6A>C (n.933+6A>C) c.1685-828A>C c.1902A>C (p.Ter634Cys) n.930+6A>C n.1278+6A>C c.*1688+6A>C (n.*1688+6A>C) c.1164+6A>C (n.1164+6A>C) c.*2036+6A>C (n.*2036+6A>C) c.*1774+6A>C (n.*1774+6A>C) c.*125+6A>C (n.*125+6A>C) n.607+6A>C c.291-2797A>C (n.291-2797A>C) c.182-2797A>C (n.182-2797A>C) c.1871+6A>C c.670A>C c.1689+6A>C (n.1689+6A>C) c.873+6A>C (n.873+6A>C) c.822+6A>C (n.822+6A>C) c.1797+6A>C (n.1797+6A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.37047689A>G | CA2702265256 | MLH1 | c.1668-2797A>G (n.1668-2797A>G) c.1602+6A>G (n.1602+6A>G) c.1559-2797A>G (n.1559-2797A>G) c.1896+6A>G (n.1896+6A>G) c.1173+6A>G (n.1173+6A>G) c.1732-828A>G (n.1732-828A>G) c.*814+6A>G (n.*814+6A>G) c.*1728+6A>G (n.*1728+6A>G) c.*131A>G (n.*131A>G) c.*1007+6A>G (n.*1007+6A>G) c.933+6A>G (n.933+6A>G) c.1685-828A>G c.1902A>G (p.Ter634Trp) n.930+6A>G n.1278+6A>G c.*1688+6A>G (n.*1688+6A>G) c.1164+6A>G (n.1164+6A>G) c.*2036+6A>G (n.*2036+6A>G) c.*1774+6A>G (n.*1774+6A>G) c.*125+6A>G (n.*125+6A>G) n.607+6A>G c.291-2797A>G (n.291-2797A>G) c.182-2797A>G (n.182-2797A>G) c.1871+6A>G c.670A>G c.1689+6A>G (n.1689+6A>G) c.873+6A>G (n.873+6A>G) c.822+6A>G (n.822+6A>G) c.1797+6A>G (n.1797+6A>G) | dbSNP |
| 3 | g.37047689A>T | CA2702265255 | MLH1 | c.1668-2797A>T (n.1668-2797A>T) c.1602+6A>T (n.1602+6A>T) c.1559-2797A>T (n.1559-2797A>T) c.1896+6A>T (n.1896+6A>T) c.1173+6A>T (n.1173+6A>T) c.1732-828A>T (n.1732-828A>T) c.*814+6A>T (n.*814+6A>T) c.*1728+6A>T (n.*1728+6A>T) c.*131A>T (n.*131A>T) c.*1007+6A>T (n.*1007+6A>T) c.933+6A>T (n.933+6A>T) c.1685-828A>T c.1902A>T (p.Ter634Cys) n.930+6A>T n.1278+6A>T c.*1688+6A>T (n.*1688+6A>T) c.1164+6A>T (n.1164+6A>T) c.*2036+6A>T (n.*2036+6A>T) c.*1774+6A>T (n.*1774+6A>T) c.*125+6A>T (n.*125+6A>T) n.607+6A>T c.291-2797A>T (n.291-2797A>T) c.182-2797A>T (n.182-2797A>T) c.1871+6A>T c.670A>T c.1689+6A>T (n.1689+6A>T) c.873+6A>T (n.873+6A>T) c.822+6A>T (n.822+6A>T) c.1797+6A>T (n.1797+6A>T) | dbSNP |
| 3 | g.37047690C= | CA1357890276 | MLH1 | c.1668-2796C= (n.1668-2796C=) c.1602+7C= (n.1602+7C=) c.1559-2796C= (n.1559-2796C=) c.1896+7C= (n.1896+7C=) c.1173+7C= (n.1173+7C=) c.1732-827C= (n.1732-827C=) c.*814+7C= (n.*814+7C=) c.*1728+7C= (n.*1728+7C=) c.*132C= (n.*132C=) c.*1007+7C= (n.*1007+7C=) c.933+7C= (n.933+7C=) c.1685-827C= c.*1C= (n.*1C=) n.930+7C= n.1278+7C= c.*1688+7C= (n.*1688+7C=) c.1164+7C= (n.1164+7C=) c.*2036+7C= (n.*2036+7C=) c.*1774+7C= (n.*1774+7C=) c.*125+7C= (n.*125+7C=) n.607+7C= c.291-2796C= (n.291-2796C=) c.182-2796C= (n.182-2796C=) c.1871+7C= c.671C= c.1689+7C= (n.1689+7C=) c.873+7C= (n.873+7C=) c.822+7C= (n.822+7C=) c.1797+7C= (n.1797+7C=) | |
| 3 | g.37047690C>G | CA2702245535 | MLH1 | c.1668-2796C>G (n.1668-2796C>G) c.1602+7C>G (n.1602+7C>G) c.1559-2796C>G (n.1559-2796C>G) c.1896+7C>G (n.1896+7C>G) c.1173+7C>G (n.1173+7C>G) c.1732-827C>G (n.1732-827C>G) c.*814+7C>G (n.*814+7C>G) c.*1728+7C>G (n.*1728+7C>G) c.*132C>G (n.*132C>G) c.*1007+7C>G (n.*1007+7C>G) c.933+7C>G (n.933+7C>G) c.1685-827C>G c.*1C>G (n.*1C>G) n.930+7C>G n.1278+7C>G c.*1688+7C>G (n.*1688+7C>G) c.1164+7C>G (n.1164+7C>G) c.*2036+7C>G (n.*2036+7C>G) c.*1774+7C>G (n.*1774+7C>G) c.*125+7C>G (n.*125+7C>G) n.607+7C>G c.291-2796C>G (n.291-2796C>G) c.182-2796C>G (n.182-2796C>G) c.1871+7C>G c.671C>G c.1689+7C>G (n.1689+7C>G) c.873+7C>G (n.873+7C>G) c.822+7C>G (n.822+7C>G) c.1797+7C>G (n.1797+7C>G) | dbSNP |
| 3 | g.37047690C>T | CA337720 | MLH1 | c.1668-2796C>T (n.1668-2796C>T) c.1602+7C>T (n.1602+7C>T) c.1559-2796C>T (n.1559-2796C>T) c.1896+7C>T (n.1896+7C>T) c.1173+7C>T (n.1173+7C>T) c.1732-827C>T (n.1732-827C>T) c.*814+7C>T (n.*814+7C>T) c.*1728+7C>T (n.*1728+7C>T) c.*132C>T (n.*132C>T) c.*1007+7C>T (n.*1007+7C>T) c.933+7C>T (n.933+7C>T) c.1685-827C>T c.*1C>T (n.*1C>T) n.930+7C>T n.1278+7C>T c.*1688+7C>T (n.*1688+7C>T) c.1164+7C>T (n.1164+7C>T) c.*2036+7C>T (n.*2036+7C>T) c.*1774+7C>T (n.*1774+7C>T) c.*125+7C>T (n.*125+7C>T) n.607+7C>T c.291-2796C>T (n.291-2796C>T) c.182-2796C>T (n.182-2796C>T) c.1871+7C>T c.671C>T c.1689+7C>T (n.1689+7C>T) c.873+7C>T (n.873+7C>T) c.822+7C>T (n.822+7C>T) c.1797+7C>T (n.1797+7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37047691A= | CA1357890277 | MLH1 | c.1668-2795A= (n.1668-2795A=) c.1602+8A= (n.1602+8A=) c.1559-2795A= (n.1559-2795A=) c.1896+8A= (n.1896+8A=) c.1173+8A= (n.1173+8A=) c.1732-826A= (n.1732-826A=) c.*814+8A= (n.*814+8A=) c.*1728+8A= (n.*1728+8A=) c.*133A= (n.*133A=) c.*1007+8A= (n.*1007+8A=) c.933+8A= (n.933+8A=) c.1685-826A= c.*2A= (n.*2A=) n.930+8A= n.1278+8A= c.*1688+8A= (n.*1688+8A=) c.1164+8A= (n.1164+8A=) c.*2036+8A= (n.*2036+8A=) c.*1774+8A= (n.*1774+8A=) c.*125+8A= (n.*125+8A=) n.607+8A= c.291-2795A= (n.291-2795A=) c.182-2795A= (n.182-2795A=) c.1871+8A= c.672A= c.1689+8A= (n.1689+8A=) c.873+8A= (n.873+8A=) c.822+8A= (n.822+8A=) c.1797+8A= (n.1797+8A=) | |
| 3 | g.37047691A>G | CA031326 | MLH1 | c.1668-2795A>G (n.1668-2795A>G) c.1602+8A>G (n.1602+8A>G) c.1559-2795A>G (n.1559-2795A>G) c.1896+8A>G (n.1896+8A>G) c.1173+8A>G (n.1173+8A>G) c.1732-826A>G (n.1732-826A>G) c.*814+8A>G (n.*814+8A>G) c.*1728+8A>G (n.*1728+8A>G) c.*133A>G (n.*133A>G) c.*1007+8A>G (n.*1007+8A>G) c.933+8A>G (n.933+8A>G) c.1685-826A>G c.*2A>G (n.*2A>G) n.930+8A>G n.1278+8A>G c.*1688+8A>G (n.*1688+8A>G) c.1164+8A>G (n.1164+8A>G) c.*2036+8A>G (n.*2036+8A>G) c.*1774+8A>G (n.*1774+8A>G) c.*125+8A>G (n.*125+8A>G) n.607+8A>G c.291-2795A>G (n.291-2795A>G) c.182-2795A>G (n.182-2795A>G) c.1871+8A>G c.672A>G c.1689+8A>G (n.1689+8A>G) c.873+8A>G (n.873+8A>G) c.822+8A>G (n.822+8A>G) c.1797+8A>G (n.1797+8A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37047692G>A | CA906725955 | MLH1 | c.1668-2794G>A (n.1668-2794G>A) c.1602+9G>A (n.1602+9G>A) c.1559-2794G>A (n.1559-2794G>A) c.1896+9G>A (n.1896+9G>A) c.1173+9G>A (n.1173+9G>A) c.1732-825G>A (n.1732-825G>A) c.*814+9G>A (n.*814+9G>A) c.*1728+9G>A (n.*1728+9G>A) c.*134G>A (n.*134G>A) c.*1007+9G>A (n.*1007+9G>A) c.933+9G>A (n.933+9G>A) c.1685-825G>A c.*3G>A (n.*3G>A) n.930+9G>A n.1278+9G>A c.*1688+9G>A (n.*1688+9G>A) c.1164+9G>A (n.1164+9G>A) c.*2036+9G>A (n.*2036+9G>A) c.*1774+9G>A (n.*1774+9G>A) c.*125+9G>A (n.*125+9G>A) n.607+9G>A c.291-2794G>A (n.291-2794G>A) c.182-2794G>A (n.182-2794G>A) c.1871+9G>A c.673G>A c.1689+9G>A (n.1689+9G>A) c.873+9G>A (n.873+9G>A) c.822+9G>A (n.822+9G>A) c.1797+9G>A (n.1797+9G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37047692G>C | CA2702270607 | MLH1 | c.1668-2794G>C (n.1668-2794G>C) c.1602+9G>C (n.1602+9G>C) c.1559-2794G>C (n.1559-2794G>C) c.1896+9G>C (n.1896+9G>C) c.1173+9G>C (n.1173+9G>C) c.1732-825G>C (n.1732-825G>C) c.*814+9G>C (n.*814+9G>C) c.*1728+9G>C (n.*1728+9G>C) c.*134G>C (n.*134G>C) c.*1007+9G>C (n.*1007+9G>C) c.933+9G>C (n.933+9G>C) c.1685-825G>C c.*3G>C (n.*3G>C) n.930+9G>C n.1278+9G>C c.*1688+9G>C (n.*1688+9G>C) c.1164+9G>C (n.1164+9G>C) c.*2036+9G>C (n.*2036+9G>C) c.*1774+9G>C (n.*1774+9G>C) c.*125+9G>C (n.*125+9G>C) n.607+9G>C c.291-2794G>C (n.291-2794G>C) c.182-2794G>C (n.182-2794G>C) c.1871+9G>C c.673G>C c.1689+9G>C (n.1689+9G>C) c.873+9G>C (n.873+9G>C) c.822+9G>C (n.822+9G>C) c.1797+9G>C (n.1797+9G>C) | dbSNP |
| 3 | g.37047692G= | CA1357890278 | MLH1 | c.1668-2794G= (n.1668-2794G=) c.1602+9G= (n.1602+9G=) c.1559-2794G= (n.1559-2794G=) c.1896+9G= (n.1896+9G=) c.1173+9G= (n.1173+9G=) c.1732-825G= (n.1732-825G=) c.*814+9G= (n.*814+9G=) c.*1728+9G= (n.*1728+9G=) c.*134G= (n.*134G=) c.*1007+9G= (n.*1007+9G=) c.933+9G= (n.933+9G=) c.1685-825G= c.*3G= (n.*3G=) n.930+9G= n.1278+9G= c.*1688+9G= (n.*1688+9G=) c.1164+9G= (n.1164+9G=) c.*2036+9G= (n.*2036+9G=) c.*1774+9G= (n.*1774+9G=) c.*125+9G= (n.*125+9G=) n.607+9G= c.291-2794G= (n.291-2794G=) c.182-2794G= (n.182-2794G=) c.1871+9G= c.673G= c.1689+9G= (n.1689+9G=) c.873+9G= (n.873+9G=) c.822+9G= (n.822+9G=) c.1797+9G= (n.1797+9G=) | |
| 3 | g.37047693C>A | CA2702502900 | MLH1 | c.1668-2793C>A (n.1668-2793C>A) c.1602+10C>A (n.1602+10C>A) c.1559-2793C>A (n.1559-2793C>A) c.1896+10C>A (n.1896+10C>A) c.1173+10C>A (n.1173+10C>A) c.1732-824C>A (n.1732-824C>A) c.*814+10C>A (n.*814+10C>A) c.*1728+10C>A (n.*1728+10C>A) c.*135C>A (n.*135C>A) c.*1007+10C>A (n.*1007+10C>A) c.933+10C>A (n.933+10C>A) c.1685-824C>A c.*4C>A (n.*4C>A) n.930+10C>A n.1278+10C>A c.*1688+10C>A (n.*1688+10C>A) c.1164+10C>A (n.1164+10C>A) c.*2036+10C>A (n.*2036+10C>A) c.*1774+10C>A (n.*1774+10C>A) c.*125+10C>A (n.*125+10C>A) n.607+10C>A c.291-2793C>A (n.291-2793C>A) c.182-2793C>A (n.182-2793C>A) c.1871+10C>A c.674C>A c.1689+10C>A (n.1689+10C>A) c.873+10C>A (n.873+10C>A) c.822+10C>A (n.822+10C>A) c.1797+10C>A (n.1797+10C>A) | dbSNP |
| 3 | g.37047693C>G | CA2702502907 | MLH1 | c.1668-2793C>G (n.1668-2793C>G) c.1602+10C>G (n.1602+10C>G) c.1559-2793C>G (n.1559-2793C>G) c.1896+10C>G (n.1896+10C>G) c.1173+10C>G (n.1173+10C>G) c.1732-824C>G (n.1732-824C>G) c.*814+10C>G (n.*814+10C>G) c.*1728+10C>G (n.*1728+10C>G) c.*135C>G (n.*135C>G) c.*1007+10C>G (n.*1007+10C>G) c.933+10C>G (n.933+10C>G) c.1685-824C>G c.*4C>G (n.*4C>G) n.930+10C>G n.1278+10C>G c.*1688+10C>G (n.*1688+10C>G) c.1164+10C>G (n.1164+10C>G) c.*2036+10C>G (n.*2036+10C>G) c.*1774+10C>G (n.*1774+10C>G) c.*125+10C>G (n.*125+10C>G) n.607+10C>G c.291-2793C>G (n.291-2793C>G) c.182-2793C>G (n.182-2793C>G) c.1871+10C>G c.674C>G c.1689+10C>G (n.1689+10C>G) c.873+10C>G (n.873+10C>G) c.822+10C>G (n.822+10C>G) c.1797+10C>G (n.1797+10C>G) | dbSNP |
| 3 | g.37047693C>T | CA2702502908 | MLH1 | c.1668-2793C>T (n.1668-2793C>T) c.1602+10C>T (n.1602+10C>T) c.1559-2793C>T (n.1559-2793C>T) c.1896+10C>T (n.1896+10C>T) c.1173+10C>T (n.1173+10C>T) c.1732-824C>T (n.1732-824C>T) c.*814+10C>T (n.*814+10C>T) c.*1728+10C>T (n.*1728+10C>T) c.*135C>T (n.*135C>T) c.*1007+10C>T (n.*1007+10C>T) c.933+10C>T (n.933+10C>T) c.1685-824C>T c.*4C>T (n.*4C>T) n.930+10C>T n.1278+10C>T c.*1688+10C>T (n.*1688+10C>T) c.1164+10C>T (n.1164+10C>T) c.*2036+10C>T (n.*2036+10C>T) c.*1774+10C>T (n.*1774+10C>T) c.*125+10C>T (n.*125+10C>T) n.607+10C>T c.291-2793C>T (n.291-2793C>T) c.182-2793C>T (n.182-2793C>T) c.1871+10C>T c.674C>T c.1689+10C>T (n.1689+10C>T) c.873+10C>T (n.873+10C>T) c.822+10C>T (n.822+10C>T) c.1797+10C>T (n.1797+10C>T) | dbSNP |