Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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c.657+2247_823-402del
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 ClinVar
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.1707-30T>A
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
3g.37047491G>ACA030492MLH1c.1668-2995G>A (n.1668-2995G>A)
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c.1633-28G>A (n.1633-28G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37047491G>CCA030507MLH1c.1668-2995G>C (n.1668-2995G>C)
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c.1559-2995G>C (n.1559-2995G>C)
c.1732-28G>C (n.1732-28G>C)
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n.738G>C
n.1114-28G>C
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n.1623-28G>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37047499A>TCA913188089MLH1c.1668-2987A>T (n.1668-2987A>T)
c.1438-20A>T (n.1438-20A>T)
c.1559-2987A>T (n.1559-2987A>T)
c.1732-20A>T (n.1732-20A>T)
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c.1732-1018A>T (n.1732-1018A>T)
c.*650-20A>T (n.*650-20A>T)
c.*1564-20A>T (n.*1564-20A>T)
c.945-20A>T (n.945-20A>T)
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c.1685-1018A>T
n.746A>T
n.1114-20A>T
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c.*1610-20A>T (n.*1610-20A>T)
n.1623-20A>T
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n.443-20A>T
c.291-2987A>T (n.291-2987A>T)
c.182-2987A>T (n.182-2987A>T)
c.1707-20A>T
c.500-20A>T
c.1525-20A>T (n.1525-20A>T)
c.709-20A>T (n.709-20A>T)
c.658-20A>T (n.658-20A>T)
c.1633-20A>T (n.1633-20A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37047500T>ACA006607MLH1c.1668-2986T>A (n.1668-2986T>A)
c.1438-19T>A (n.1438-19T>A)
c.1559-2986T>A (n.1559-2986T>A)
c.1732-19T>A (n.1732-19T>A)
c.1009-19T>A (n.1009-19T>A)
c.1732-1017T>A (n.1732-1017T>A)
c.*650-19T>A (n.*650-19T>A)
c.*1564-19T>A (n.*1564-19T>A)
c.945-19T>A (n.945-19T>A)
c.*843-19T>A (n.*843-19T>A)
c.769-19T>A (n.769-19T>A)
c.1685-1017T>A
n.747T>A
n.1114-19T>A
c.*1524-19T>A (n.*1524-19T>A)
c.1000-19T>A (n.1000-19T>A)
c.*1872-19T>A (n.*1872-19T>A)
c.*1610-19T>A (n.*1610-19T>A)
n.1623-19T>A
c.1668-19T>A (n.1668-19T>A)
n.443-19T>A
c.291-2986T>A (n.291-2986T>A)
c.182-2986T>A (n.182-2986T>A)
c.1707-19T>A
c.500-19T>A
c.1525-19T>A (n.1525-19T>A)
c.709-19T>A (n.709-19T>A)
c.658-19T>A (n.658-19T>A)
c.1633-19T>A (n.1633-19T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37047500T>CCA906725442MLH1c.1668-2986T>C (n.1668-2986T>C)
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n.443-19T>C
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c.1707-19T>C
c.500-19T>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37047500T>GCA2573136227MLH1c.1668-2986T>G (n.1668-2986T>G)
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 ClinVar dbSNP
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3g.37047501G>ACA2665009444MLH1c.1668-2985G>A (n.1668-2985G>A)
c.1438-18G>A (n.1438-18G>A)
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n.443-18G>A
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c.1707-18G>A
c.500-18G>A
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c.709-18G>A (n.709-18G>A)
c.658-18G>A (n.658-18G>A)
c.1633-18G>A (n.1633-18G>A)
 gnomAD v4
3g.37047501G>CCA542613860MLH1c.1668-2985G>C (n.1668-2985G>C)
c.1438-18G>C (n.1438-18G>C)
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n.443-18G>C
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c.1707-18G>C
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c.1633-18G>C (n.1633-18G>C)
 dbSNP gnomAD v2
3g.37047501G=CA1357890114MLH1c.1668-2985G= (n.1668-2985G=)
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3g.37047502T>ACA2665009445MLH1c.1668-2984T>A (n.1668-2984T>A)
c.1438-17T>A (n.1438-17T>A)
c.1559-2984T>A (n.1559-2984T>A)
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c.1732-1015T>A (n.1732-1015T>A)
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c.1685-1015T>A
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n.1114-17T>A
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n.1623-17T>A
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n.443-17T>A
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c.1707-17T>A
c.500-17T>A
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c.709-17T>A (n.709-17T>A)
c.658-17T>A (n.658-17T>A)
c.1633-17T>A (n.1633-17T>A)
 gnomAD v4
3g.37047502T>GCA2702497819MLH1c.1668-2984T>G (n.1668-2984T>G)
c.1438-17T>G (n.1438-17T>G)
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c.1732-17T>G (n.1732-17T>G)
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n.1114-17T>G
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n.1623-17T>G
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n.443-17T>G
c.291-2984T>G (n.291-2984T>G)
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c.1707-17T>G
c.500-17T>G
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c.709-17T>G (n.709-17T>G)
c.658-17T>G (n.658-17T>G)
c.1633-17T>G (n.1633-17T>G)
 dbSNP
3g.37047503T>ACA2702497838MLH1c.1668-2983T>A (n.1668-2983T>A)
c.1438-16T>A (n.1438-16T>A)
c.1559-2983T>A (n.1559-2983T>A)
c.1732-16T>A (n.1732-16T>A)
c.1009-16T>A (n.1009-16T>A)
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c.*650-16T>A (n.*650-16T>A)
c.*1564-16T>A (n.*1564-16T>A)
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n.750T>A
n.1114-16T>A
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n.1623-16T>A
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n.443-16T>A
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c.182-2983T>A (n.182-2983T>A)
c.1707-16T>A
c.500-16T>A
c.1525-16T>A (n.1525-16T>A)
c.709-16T>A (n.709-16T>A)
c.658-16T>A (n.658-16T>A)
c.1633-16T>A (n.1633-16T>A)
 dbSNP
3g.37047503T>CCA2665009446MLH1c.1668-2983T>C (n.1668-2983T>C)
c.1438-16T>C (n.1438-16T>C)
c.1559-2983T>C (n.1559-2983T>C)
c.1732-16T>C (n.1732-16T>C)
c.1009-16T>C (n.1009-16T>C)
c.1732-1014T>C (n.1732-1014T>C)
c.*650-16T>C (n.*650-16T>C)
c.*1564-16T>C (n.*1564-16T>C)
c.945-16T>C (n.945-16T>C)
c.*843-16T>C (n.*843-16T>C)
c.769-16T>C (n.769-16T>C)
c.1685-1014T>C
n.750T>C
n.1114-16T>C
c.*1524-16T>C (n.*1524-16T>C)
c.1000-16T>C (n.1000-16T>C)
c.*1872-16T>C (n.*1872-16T>C)
c.*1610-16T>C (n.*1610-16T>C)
n.1623-16T>C
c.1668-16T>C (n.1668-16T>C)
n.443-16T>C
c.291-2983T>C (n.291-2983T>C)
c.182-2983T>C (n.182-2983T>C)
c.1707-16T>C
c.500-16T>C
c.1525-16T>C (n.1525-16T>C)
c.709-16T>C (n.709-16T>C)
c.658-16T>C (n.658-16T>C)
c.1633-16T>C (n.1633-16T>C)
 gnomAD v4
3g.37047504C>ACA2702497846MLH1c.1668-2982C>A (n.1668-2982C>A)
c.1438-15C>A (n.1438-15C>A)
c.1559-2982C>A (n.1559-2982C>A)
c.1732-15C>A (n.1732-15C>A)
c.1009-15C>A (n.1009-15C>A)
c.1732-1013C>A (n.1732-1013C>A)
c.*650-15C>A (n.*650-15C>A)
c.*1564-15C>A (n.*1564-15C>A)
c.945-15C>A (n.945-15C>A)
c.*843-15C>A (n.*843-15C>A)
c.769-15C>A (n.769-15C>A)
c.1685-1013C>A
n.751C>A
n.1114-15C>A
c.*1524-15C>A (n.*1524-15C>A)
c.1000-15C>A (n.1000-15C>A)
c.*1872-15C>A (n.*1872-15C>A)
c.*1610-15C>A (n.*1610-15C>A)
n.1623-15C>A
c.1668-15C>A (n.1668-15C>A)
n.443-15C>A
c.291-2982C>A (n.291-2982C>A)
c.182-2982C>A (n.182-2982C>A)
c.1707-15C>A
c.500-15C>A
c.1525-15C>A (n.1525-15C>A)
c.709-15C>A (n.709-15C>A)
c.658-15C>A (n.658-15C>A)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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c.1438-9_1453delinsCC
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c.*1610-9_*1625delinsCC
n.1623-9_1638delinsCC
c.1668-9_1683delinsCC
n.443-9_458delinsCC
c.291-2976_291-2952delinsCC (n.291-2976_291-2952delinsCC)
c.182-2976_182-2952delinsCC (n.182-2976_182-2952delinsCC)
c.1707-9_1722delinsCC
c.500-9_515delinsCC
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c.658-9_673delinsCC
c.1633-9_1648delinsCC
 ClinVar
3g.37047511C>ACA2702498276MLH1c.1668-2975C>A (n.1668-2975C>A)
c.1438-8C>A (n.1438-8C>A)
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n.1623-8C>A
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 dbSNP
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 dbSNP
3g.37047511C>TCA2702498358MLH1c.1668-2975C>T (n.1668-2975C>T)
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n.443-8C>T
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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c.1707-4del
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
3g.37047515C>TCA2702245511MLH1c.1668-2971C>T (n.1668-2971C>T)
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 ClinVar dbSNP
3g.37047516T>ACA2702260797MLH1c.1668-2970T>A (n.1668-2970T>A)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37047516T>GCA916080319MLH1c.1668-2970T>G (n.1668-2970T>G)
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 ClinVar dbSNP
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3g.37047517A>CCA352064122MLH1c.1668-2969A>C (n.1668-2969A>C)
c.1438-2A>C (n.1438-2A>C)
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n.1623-2A>C
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n.443-2A>C
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 ClinVar dbSNP
3g.37047517A>GCA006625MLH1c.1668-2969A>G (n.1668-2969A>G)
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 ClinVar dbSNP
3g.37047517A>TCA006632MLH1c.1668-2969A>T (n.1668-2969A>T)
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c.1707-2A>T
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c.709-2A>T (n.709-2A>T)
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 ClinVar dbSNP
3g.37047519_37047521delCA2739279446MLH1c.1668-2967_1668-2965del (n.1668-2967_1668-2965del)
c.1438_1440del
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c.1009_1011del
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c.*650_*652del
c.*1564_*1566del
c.945_947del
c.*843_*845del
c.769_771del
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n.766_768del
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c.*1610_*1612del
n.1623_1625del
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n.443_445del
c.291-2967_291-2965del (n.291-2967_291-2965del)
c.182-2967_182-2965del (n.182-2967_182-2965del)
c.1707_1709del
c.500_502del
c.1525_1527del
c.709_711del
c.658_660del
c.1633_1635del
 ClinVar
3g.37047517_37047684delCA2499216708MLH1c.1668-2969_1668-2802del (n.1668-2969_1668-2802del)
c.1438-2_1602+1del
c.1559-2969_1559-2802del (n.1559-2969_1559-2802del)
c.1732-2_1896+1del
c.1009-2_1173+1del
c.1732-1000_1732-833del (n.1732-1000_1732-833del)
c.*650-2_*814+1del
c.*1564-2_*1728+1del
c.945-2_*126del
c.*843-2_*1007+1del
c.769-2_933+1del
c.1685-1000_1685-833del
c.1732-2_1897del
n.764_930+1del
n.1114-2_1278+1del
c.*1524-2_*1688+1del
c.1000-2_1164+1del
c.*1872-2_*2036+1del
c.*1610-2_*1774+1del
c.1668-2_*125+1del
n.443-2_607+1del
c.291-2969_291-2802del (n.291-2969_291-2802del)
c.182-2969_182-2802del (n.182-2969_182-2802del)
c.1707-2_1871+1del
c.500-2_665del
c.1525-2_1689+1del
c.709-2_873+1del
c.658-2_822+1del
c.1633-2_1797+1del
 ClinVar dbSNP
3g.37047518G>ACA006615MLH1c.1668-2968G>A (n.1668-2968G>A)
c.1438-1G>A (n.1438-1G>A)
c.1559-2968G>A (n.1559-2968G>A)
c.1732-1G>A (n.1732-1G>A)
c.1009-1G>A (n.1009-1G>A)
c.1732-999G>A (n.1732-999G>A)
c.*650-1G>A (n.*650-1G>A)
c.*1564-1G>A (n.*1564-1G>A)
c.945-1G>A (n.945-1G>A)
c.*843-1G>A (n.*843-1G>A)
c.769-1G>A (n.769-1G>A)
c.1685-999G>A
n.765G>A
n.1114-1G>A
c.*1524-1G>A (n.*1524-1G>A)
c.1000-1G>A (n.1000-1G>A)
c.*1872-1G>A (n.*1872-1G>A)
c.*1610-1G>A (n.*1610-1G>A)
n.1623-1G>A
c.1668-1G>A (n.1668-1G>A)
n.443-1G>A
c.291-2968G>A (n.291-2968G>A)
c.182-2968G>A (n.182-2968G>A)
c.1707-1G>A
c.500-1G>A
c.1525-1G>A (n.1525-1G>A)
c.709-1G>A (n.709-1G>A)
c.658-1G>A (n.658-1G>A)
c.1633-1G>A (n.1633-1G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC
3g.37047518G>CCA352064127MLH1c.1668-2968G>C (n.1668-2968G>C)
c.1438-1G>C (n.1438-1G>C)
c.1559-2968G>C (n.1559-2968G>C)
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n.1623-1G>C
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n.443-1G>C
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c.1707-1G>C
c.500-1G>C
c.1525-1G>C (n.1525-1G>C)
c.709-1G>C (n.709-1G>C)
c.658-1G>C (n.658-1G>C)
c.1633-1G>C (n.1633-1G>C)
 dbSNP
3g.37047518G=CA1357890124MLH1c.1668-2968G= (n.1668-2968G=)
c.1438-1G= (n.1438-1G=)
c.1559-2968G= (n.1559-2968G=)
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c.658-1G= (n.658-1G=)
c.1633-1G= (n.1633-1G=)
3g.37047518G>TCA352064130MLH1c.1668-2968G>T (n.1668-2968G>T)
c.1438-1G>T (n.1438-1G>T)
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n.1623-1G>T
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n.443-1G>T
c.291-2968G>T (n.291-2968G>T)
c.182-2968G>T (n.182-2968G>T)
c.1707-1G>T
c.500-1G>T
c.1525-1G>T (n.1525-1G>T)
c.709-1G>T (n.709-1G>T)
c.658-1G>T (n.658-1G>T)
c.1633-1G>T (n.1633-1G>T)
 ClinVar dbSNP
3g.37047519G>ACA336059MLH1c.1668-2967G>A (n.1668-2967G>A)
c.1438G>A (p.Glu480Lys)
c.1559-2967G>A (n.1559-2967G>A)
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c.1009G>A (p.Glu337Lys)
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c.1668G>A (p.Arg556=)
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c.1707G>A
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c.1525G>A (p.Glu509Lys)
c.709G>A (p.Glu237Lys)
c.658G>A (p.Glu220Lys)
c.1633G>A (p.Glu545Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37047519G>CCA352064136MLH1c.1668-2967G>C (n.1668-2967G>C)
c.1438G>C (p.Glu480Gln)
c.1559-2967G>C (n.1559-2967G>C)
c.1732G>C (p.Glu578Gln)
c.1009G>C (p.Glu337Gln)
c.1732-998G>C (n.1732-998G>C)
c.*650G>C (n.*650G>C)
c.*1564G>C (n.*1564G>C)
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c.1685-998G>C
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c.*1524G>C (n.*1524G>C)
c.1000G>C (p.Glu334Gln)
c.*1872G>C (n.*1872G>C)
c.*1610G>C (n.*1610G>C)
n.1623G>C
c.1668G>C (p.Arg556Ser)
n.443G>C
c.291-2967G>C (n.291-2967G>C)
c.182-2967G>C (n.182-2967G>C)
c.1707G>C
c.500G>C
c.1525G>C (p.Glu509Gln)
c.709G>C (p.Glu237Gln)
c.658G>C (p.Glu220Gln)
c.1633G>C (p.Glu545Gln)
 dbSNP
3g.37047519G=CA1357890125MLH1c.1668-2967G= (n.1668-2967G=)
c.1438G= (p.Glu480=)
c.1559-2967G= (n.1559-2967G=)
c.1732G= (p.Glu578=)
c.1009G= (p.Glu337=)
c.1732-998G= (n.1732-998G=)
c.*650G= (n.*650G=)
c.*1564G= (n.*1564G=)
c.945G= (p.Arg315=)
c.*843G= (n.*843G=)
c.769G= (p.Glu257=)
c.1685-998G=
n.766G=
n.1114G=
c.*1524G= (n.*1524G=)
c.1000G= (p.Glu334=)
c.*1872G= (n.*1872G=)
c.*1610G= (n.*1610G=)
n.1623G=
c.1668G= (p.Arg556=)
n.443G=
c.291-2967G= (n.291-2967G=)
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c.1707G=
c.500G=
c.1525G= (p.Glu509=)
c.709G= (p.Glu237=)
c.658G= (p.Glu220=)
c.1633G= (p.Glu545=)
3g.37047519G>TCA352064139MLH1c.1668-2967G>T (n.1668-2967G>T)
c.1438G>T (p.Glu480Ter)
c.1559-2967G>T (n.1559-2967G>T)
c.1732G>T (p.Glu578Ter)
c.1009G>T (p.Glu337Ter)
c.1732-998G>T (n.1732-998G>T)
c.*650G>T (n.*650G>T)
c.*1564G>T (n.*1564G>T)
c.945G>T (p.Arg315Ser)
c.*843G>T (n.*843G>T)
c.769G>T (p.Glu257Ter)
c.1685-998G>T
n.766G>T
n.1114G>T
c.*1524G>T (n.*1524G>T)
c.1000G>T (p.Glu334Ter)
c.*1872G>T (n.*1872G>T)
c.*1610G>T (n.*1610G>T)
n.1623G>T
c.1668G>T (p.Arg556Ser)
n.443G>T
c.291-2967G>T (n.291-2967G>T)
c.182-2967G>T (n.182-2967G>T)
c.1707G>T
c.500G>T
c.1525G>T (p.Glu509Ter)
c.709G>T (p.Glu237Ter)
c.658G>T (p.Glu220Ter)
c.1633G>T (p.Glu545Ter)
 dbSNP
3g.37047520A=CA1357890126MLH1c.1668-2966A= (n.1668-2966A=)
c.1439A= (p.Glu480=)
c.1559-2966A= (n.1559-2966A=)
c.1733A= (p.Glu578=)
c.1010A= (p.Glu337=)
c.1732-997A= (n.1732-997A=)
c.*651A= (n.*651A=)
c.*1565A= (n.*1565A=)
c.946A= (p.Ser316=)
c.*844A= (n.*844A=)
c.770A= (p.Glu257=)
c.1685-997A=
n.767A=
n.1115A=
c.*1525A= (n.*1525A=)
c.1001A= (p.Glu334=)
c.*1873A= (n.*1873A=)
c.*1611A= (n.*1611A=)
n.1624A=
c.1669A= (p.Ser557=)
n.444A=
c.291-2966A= (n.291-2966A=)
c.182-2966A= (n.182-2966A=)
c.1708A=
c.501A=
c.1526A= (p.Glu509=)
c.710A= (p.Glu237=)
c.659A= (p.Glu220=)
c.1634A= (p.Glu545=)
3g.37047520A>CCA352064143MLH1c.1668-2966A>C (n.1668-2966A>C)
c.1439A>C (p.Glu480Ala)
c.1559-2966A>C (n.1559-2966A>C)
c.1733A>C (p.Glu578Ala)
c.1010A>C (p.Glu337Ala)
c.1732-997A>C (n.1732-997A>C)
c.*651A>C (n.*651A>C)
c.*1565A>C (n.*1565A>C)
c.946A>C (p.Ser316Arg)
c.*844A>C (n.*844A>C)
c.770A>C (p.Glu257Ala)
c.1685-997A>C
n.767A>C
n.1115A>C
c.*1525A>C (n.*1525A>C)
c.1001A>C (p.Glu334Ala)
c.*1873A>C (n.*1873A>C)
c.*1611A>C (n.*1611A>C)
n.1624A>C
c.1669A>C (p.Ser557Arg)
n.444A>C
c.291-2966A>C (n.291-2966A>C)
c.182-2966A>C (n.182-2966A>C)
c.1708A>C
c.501A>C
c.1526A>C (p.Glu509Ala)
c.710A>C (p.Glu237Ala)
c.659A>C (p.Glu220Ala)
c.1634A>C (p.Glu545Ala)
3g.37047520A>GCA006656MLH1c.1668-2966A>G (n.1668-2966A>G)
c.1439A>G (p.Glu480Gly)
c.1559-2966A>G (n.1559-2966A>G)
c.1733A>G (p.Glu578Gly)
c.1010A>G (p.Glu337Gly)
c.1732-997A>G (n.1732-997A>G)
c.*651A>G (n.*651A>G)
c.*1565A>G (n.*1565A>G)
c.946A>G (p.Ser316Gly)
c.*844A>G (n.*844A>G)
c.770A>G (p.Glu257Gly)
c.1685-997A>G
n.767A>G
n.1115A>G
c.*1525A>G (n.*1525A>G)
c.1001A>G (p.Glu334Gly)
c.*1873A>G (n.*1873A>G)
c.*1611A>G (n.*1611A>G)
n.1624A>G
c.1669A>G (p.Ser557Gly)
n.444A>G
c.291-2966A>G (n.291-2966A>G)
c.182-2966A>G (n.182-2966A>G)
c.1708A>G
c.501A>G
c.1526A>G (p.Glu509Gly)
c.710A>G (p.Glu237Gly)
c.659A>G (p.Glu220Gly)
c.1634A>G (p.Glu545Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.37047520A>TCA352064147MLH1c.1668-2966A>T (n.1668-2966A>T)
c.1439A>T (p.Glu480Val)
c.1559-2966A>T (n.1559-2966A>T)
c.1733A>T (p.Glu578Val)
c.1010A>T (p.Glu337Val)
c.1732-997A>T (n.1732-997A>T)
c.*651A>T (n.*651A>T)
c.*1565A>T (n.*1565A>T)
c.946A>T (p.Ser316Cys)
c.*844A>T (n.*844A>T)
c.770A>T (p.Glu257Val)
c.1685-997A>T
n.767A>T
n.1115A>T
c.*1525A>T (n.*1525A>T)
c.1001A>T (p.Glu334Val)
c.*1873A>T (n.*1873A>T)
c.*1611A>T (n.*1611A>T)
n.1624A>T
c.1669A>T (p.Ser557Cys)
n.444A>T
c.291-2966A>T (n.291-2966A>T)
c.182-2966A>T (n.182-2966A>T)
c.1708A>T
c.501A>T
c.1526A>T (p.Glu509Val)
c.710A>T (p.Glu237Val)
c.659A>T (p.Glu220Val)
c.1634A>T (p.Glu545Val)
 dbSNP
3g.37047521G>ACA433085765MLH1c.1668-2965G>A (n.1668-2965G>A)
c.1440G>A (p.Glu480=)
c.1559-2965G>A (n.1559-2965G>A)
c.1734G>A (p.Glu578=)
c.1011G>A (p.Glu337=)
c.1732-996G>A (n.1732-996G>A)
c.*652G>A (n.*652G>A)
c.*1566G>A (n.*1566G>A)
c.947G>A (p.Ser316Asn)
c.*845G>A (n.*845G>A)
c.771G>A (p.Glu257=)
c.1685-996G>A
n.768G>A
n.1116G>A
c.*1526G>A (n.*1526G>A)
c.1002G>A (p.Glu334=)
c.*1874G>A (n.*1874G>A)
c.*1612G>A (n.*1612G>A)
n.1625G>A
c.1670G>A (p.Ser557Asn)
n.445G>A
c.291-2965G>A (n.291-2965G>A)
c.182-2965G>A (n.182-2965G>A)
c.1709G>A
c.502G>A
c.1527G>A (p.Glu509=)
c.711G>A (p.Glu237=)
c.660G>A (p.Glu220=)
c.1635G>A (p.Glu545=)
 ClinVar
3g.37047521G>CCA352064152MLH1c.1668-2965G>C (n.1668-2965G>C)
c.1440G>C (p.Glu480Asp)
c.1559-2965G>C (n.1559-2965G>C)
c.1734G>C (p.Glu578Asp)
c.1011G>C (p.Glu337Asp)
c.1732-996G>C (n.1732-996G>C)
c.*652G>C (n.*652G>C)
c.*1566G>C (n.*1566G>C)
c.947G>C (p.Ser316Thr)
c.*845G>C (n.*845G>C)
c.771G>C (p.Glu257Asp)
c.1685-996G>C
n.768G>C
n.1116G>C
c.*1526G>C (n.*1526G>C)
c.1002G>C (p.Glu334Asp)
c.*1874G>C (n.*1874G>C)
c.*1612G>C (n.*1612G>C)
n.1625G>C
c.1670G>C (p.Ser557Thr)
n.445G>C
c.291-2965G>C (n.291-2965G>C)
c.182-2965G>C (n.182-2965G>C)
c.1709G>C
c.502G>C
c.1527G>C (p.Glu509Asp)
c.711G>C (p.Glu237Asp)
c.660G>C (p.Glu220Asp)
c.1635G>C (p.Glu545Asp)
 ClinVar dbSNP
3g.37047521G=CA1357890127MLH1c.1668-2965G= (n.1668-2965G=)
c.1440G= (p.Glu480=)
c.1559-2965G= (n.1559-2965G=)
c.1734G= (p.Glu578=)
c.1011G= (p.Glu337=)
c.1732-996G= (n.1732-996G=)
c.*652G= (n.*652G=)
c.*1566G= (n.*1566G=)
c.947G= (p.Ser316=)
c.*845G= (n.*845G=)
c.771G= (p.Glu257=)
c.1685-996G=
n.768G=
n.1116G=
c.*1526G= (n.*1526G=)
c.1002G= (p.Glu334=)
c.*1874G= (n.*1874G=)
c.*1612G= (n.*1612G=)
n.1625G=
c.1670G= (p.Ser557=)
n.445G=
c.291-2965G= (n.291-2965G=)
c.182-2965G= (n.182-2965G=)
c.1709G=
c.502G=
c.1527G= (p.Glu509=)
c.711G= (p.Glu237=)
c.660G= (p.Glu220=)
c.1635G= (p.Glu545=)
3g.37047521G>TCA352064153MLH1c.1668-2965G>T (n.1668-2965G>T)
c.1440G>T (p.Glu480Asp)
c.1559-2965G>T (n.1559-2965G>T)
c.1734G>T (p.Glu578Asp)
c.1011G>T (p.Glu337Asp)
c.1732-996G>T (n.1732-996G>T)
c.*652G>T (n.*652G>T)
c.*1566G>T (n.*1566G>T)
c.947G>T (p.Ser316Ile)
c.*845G>T (n.*845G>T)
c.771G>T (p.Glu257Asp)
c.1685-996G>T
n.768G>T
n.1116G>T
c.*1526G>T (n.*1526G>T)
c.1002G>T (p.Glu334Asp)
c.*1874G>T (n.*1874G>T)
c.*1612G>T (n.*1612G>T)
n.1625G>T
c.1670G>T (p.Ser557Ile)
n.445G>T
c.291-2965G>T (n.291-2965G>T)
c.182-2965G>T (n.182-2965G>T)
c.1709G>T
c.502G>T
c.1527G>T (p.Glu509Asp)
c.711G>T (p.Glu237Asp)
c.660G>T (p.Glu220Asp)
c.1635G>T (p.Glu545Asp)
3g.37047522C>ACA352064157MLH1c.1668-2964C>A (n.1668-2964C>A)
c.1441C>A (p.Pro481Thr)
c.1559-2964C>A (n.1559-2964C>A)
c.1735C>A (p.Pro579Thr)
c.1012C>A (p.Pro338Thr)
c.1732-995C>A (n.1732-995C>A)
c.*653C>A (n.*653C>A)
c.*1567C>A (n.*1567C>A)
c.948C>A (p.Ser316Arg)
c.*846C>A (n.*846C>A)
c.772C>A (p.Pro258Thr)
c.1685-995C>A
n.769C>A
n.1117C>A
c.*1527C>A (n.*1527C>A)
c.1003C>A (p.Pro335Thr)
c.*1875C>A (n.*1875C>A)
c.*1613C>A (n.*1613C>A)
n.1626C>A
c.1671C>A (p.Ser557Arg)
n.446C>A
c.291-2964C>A (n.291-2964C>A)
c.182-2964C>A (n.182-2964C>A)
c.1710C>A
c.503C>A
c.1528C>A (p.Pro510Thr)
c.712C>A (p.Pro238Thr)
c.661C>A (p.Pro221Thr)
c.1636C>A (p.Pro546Thr)
 dbSNP
3g.37047522C>GCA352064154MLH1c.1668-2964C>G (n.1668-2964C>G)
c.1441C>G (p.Pro481Ala)
c.1559-2964C>G (n.1559-2964C>G)
c.1735C>G (p.Pro579Ala)
c.1012C>G (p.Pro338Ala)
c.1732-995C>G (n.1732-995C>G)
c.*653C>G (n.*653C>G)
c.*1567C>G (n.*1567C>G)
c.948C>G (p.Ser316Arg)
c.*846C>G (n.*846C>G)
c.772C>G (p.Pro258Ala)
c.1685-995C>G
n.769C>G
n.1117C>G
c.*1527C>G (n.*1527C>G)
c.1003C>G (p.Pro335Ala)
c.*1875C>G (n.*1875C>G)
c.*1613C>G (n.*1613C>G)
n.1626C>G
c.1671C>G (p.Ser557Arg)
n.446C>G
c.291-2964C>G (n.291-2964C>G)
c.182-2964C>G (n.182-2964C>G)
c.1710C>G
c.503C>G
c.1528C>G (p.Pro510Ala)
c.712C>G (p.Pro238Ala)
c.661C>G (p.Pro221Ala)
c.1636C>G (p.Pro546Ala)
 dbSNP
3g.37047522C>TCA352064155MLH1c.1668-2964C>T (n.1668-2964C>T)
c.1441C>T (p.Pro481Ser)
c.1559-2964C>T (n.1559-2964C>T)
c.1735C>T (p.Pro579Ser)
c.1012C>T (p.Pro338Ser)
c.1732-995C>T (n.1732-995C>T)
c.*653C>T (n.*653C>T)
c.*1567C>T (n.*1567C>T)
c.948C>T (p.Ser316=)
c.*846C>T (n.*846C>T)
c.772C>T (p.Pro258Ser)
c.1685-995C>T
n.769C>T
n.1117C>T
c.*1527C>T (n.*1527C>T)
c.1003C>T (p.Pro335Ser)
c.*1875C>T (n.*1875C>T)
c.*1613C>T (n.*1613C>T)
n.1626C>T
c.1671C>T (p.Ser557=)
n.446C>T
c.291-2964C>T (n.291-2964C>T)
c.182-2964C>T (n.182-2964C>T)
c.1710C>T
c.503C>T
c.1528C>T (p.Pro510Ser)
c.712C>T (p.Pro238Ser)
c.661C>T (p.Pro221Ser)
c.1636C>T (p.Pro546Ser)
 dbSNP
3g.37047523dupCA2838501171MLH1c.1668-2963dup (n.1668-2963dup)
c.1442dup (p.Ala482SerfsTer5)
c.1559-2963dup (n.1559-2963dup)
c.1736dup (p.Ala580SerfsTer5)
c.1013dup (p.Ala339SerfsTer5)
c.1732-994dup (n.1732-994dup)
c.*654dup (n.*654dup)
c.*1568dup (n.*1568dup)
c.949dup (p.Gln317ProfsTer?)
c.*847dup (n.*847dup)
c.773dup (p.Ala259SerfsTer5)
c.1685-994dup
n.770dup
n.1118dup
c.*1528dup (n.*1528dup)
c.1004dup (p.Ala336SerfsTer5)
c.*1876dup (n.*1876dup)
c.*1614dup (n.*1614dup)
n.1627dup
c.1672dup (p.Gln558ProfsTer?)
n.447dup
c.291-2963dup (n.291-2963dup)
c.182-2963dup (n.182-2963dup)
c.1711dup
c.504dup
c.1529dup (p.Ala511SerfsTer5)
c.713dup (p.Ala239SerfsTer5)
c.662dup (p.Ala222SerfsTer5)
c.1637dup (p.Ala547SerfsTer5)
3g.37047523delCA2580069456MLH1c.1668-2963del (n.1668-2963del)
c.1442del (p.Pro481GlnfsTer12)
c.1559-2963del (n.1559-2963del)
c.1736del (p.Pro579GlnfsTer12)
c.1013del (p.Pro338GlnfsTer12)
c.1732-994del (n.1732-994del)
c.*654del (n.*654del)
c.*1568del (n.*1568del)
c.949del (p.Gln317SerfsTer5)
c.*847del (n.*847del)
c.773del (p.Pro258GlnfsTer12)
c.1685-994del
n.770del
n.1118del
c.*1528del (n.*1528del)
c.1004del (p.Pro335GlnfsTer12)
c.*1876del (n.*1876del)
c.*1614del (n.*1614del)
n.1627del
c.1672del (p.Gln558SerfsTer5)
n.447del
c.291-2963del (n.291-2963del)
c.182-2963del (n.182-2963del)
c.1711del
c.504del
c.1529del (p.Pro510GlnfsTer12)
c.713del (p.Pro238GlnfsTer12)
c.662del (p.Pro221GlnfsTer12)
c.1637del (p.Pro546GlnfsTer12)
 ClinVar
3g.37047523C>ACA352064162MLH1c.1668-2963C>A (n.1668-2963C>A)
c.1442C>A (p.Pro481Gln)
c.1559-2963C>A (n.1559-2963C>A)
c.1736C>A (p.Pro579Gln)
c.1013C>A (p.Pro338Gln)
c.1732-994C>A (n.1732-994C>A)
c.*654C>A (n.*654C>A)
c.*1568C>A (n.*1568C>A)
c.949C>A (p.Gln317Lys)
c.*847C>A (n.*847C>A)
c.773C>A (p.Pro258Gln)
c.1685-994C>A
n.770C>A
n.1118C>A
c.*1528C>A (n.*1528C>A)
c.1004C>A (p.Pro335Gln)
c.*1876C>A (n.*1876C>A)
c.*1614C>A (n.*1614C>A)
n.1627C>A
c.1672C>A (p.Gln558Lys)
n.447C>A
c.291-2963C>A (n.291-2963C>A)
c.182-2963C>A (n.182-2963C>A)
c.1711C>A
c.504C>A
c.1529C>A (p.Pro510Gln)
c.713C>A (p.Pro238Gln)
c.662C>A (p.Pro221Gln)
c.1637C>A (p.Pro546Gln)
 ClinVar dbSNP
3g.37047523C=CA1357890128MLH1c.1668-2963C= (n.1668-2963C=)
c.1442C= (p.Pro481=)
c.1559-2963C= (n.1559-2963C=)
c.1736C= (p.Pro579=)
c.1013C= (p.Pro338=)
c.1732-994C= (n.1732-994C=)
c.*654C= (n.*654C=)
c.*1568C= (n.*1568C=)
c.949C= (p.Gln317=)
c.*847C= (n.*847C=)
c.773C= (p.Pro258=)
c.1685-994C=
n.770C=
n.1118C=
c.*1528C= (n.*1528C=)
c.1004C= (p.Pro335=)
c.*1876C= (n.*1876C=)
c.*1614C= (n.*1614C=)
n.1627C=
c.1672C= (p.Gln558=)
n.447C=
c.291-2963C= (n.291-2963C=)
c.182-2963C= (n.182-2963C=)
c.1711C=
c.504C=
c.1529C= (p.Pro510=)
c.713C= (p.Pro238=)
c.662C= (p.Pro221=)
c.1637C= (p.Pro546=)
3g.37047523C>GCA352064175MLH1c.1668-2963C>G (n.1668-2963C>G)
c.1442C>G (p.Pro481Arg)
c.1559-2963C>G (n.1559-2963C>G)
c.1736C>G (p.Pro579Arg)
c.1013C>G (p.Pro338Arg)
c.1732-994C>G (n.1732-994C>G)
c.*654C>G (n.*654C>G)
c.*1568C>G (n.*1568C>G)
c.949C>G (p.Gln317Glu)
c.*847C>G (n.*847C>G)
c.773C>G (p.Pro258Arg)
c.1685-994C>G
n.770C>G
n.1118C>G
c.*1528C>G (n.*1528C>G)
c.1004C>G (p.Pro335Arg)
c.*1876C>G (n.*1876C>G)
c.*1614C>G (n.*1614C>G)
n.1627C>G
c.1672C>G (p.Gln558Glu)
n.447C>G
c.291-2963C>G (n.291-2963C>G)
c.182-2963C>G (n.182-2963C>G)
c.1711C>G
c.504C>G
c.1529C>G (p.Pro510Arg)
c.713C>G (p.Pro238Arg)
c.662C>G (p.Pro221Arg)
c.1637C>G (p.Pro546Arg)
 dbSNP gnomAD v4
3g.37047523C>TCA352064167MLH1c.1668-2963C>T (n.1668-2963C>T)
c.1442C>T (p.Pro481Leu)
c.1559-2963C>T (n.1559-2963C>T)
c.1736C>T (p.Pro579Leu)
c.1013C>T (p.Pro338Leu)
c.1732-994C>T (n.1732-994C>T)
c.*654C>T (n.*654C>T)
c.*1568C>T (n.*1568C>T)
c.949C>T (p.Gln317Ter)
c.*847C>T (n.*847C>T)
c.773C>T (p.Pro258Leu)
c.1685-994C>T
n.770C>T
n.1118C>T
c.*1528C>T (n.*1528C>T)
c.1004C>T (p.Pro335Leu)
c.*1876C>T (n.*1876C>T)
c.*1614C>T (n.*1614C>T)
n.1627C>T
c.1672C>T (p.Gln558Ter)
n.447C>T
c.291-2963C>T (n.291-2963C>T)
c.182-2963C>T (n.182-2963C>T)
c.1711C>T
c.504C>T
c.1529C>T (p.Pro510Leu)
c.713C>T (p.Pro238Leu)
c.662C>T (p.Pro221Leu)
c.1637C>T (p.Pro546Leu)
 ClinVar
3g.37047523_37047524insGTCA16617926MLH1c.1668-2963_1668-2962insGT (n.1668-2963_1668-2962insGT)
c.1442_1443insGT (p.Ala482Ter)
c.1559-2963_1559-2962insGT (n.1559-2963_1559-2962insGT)
c.1736_1737insGT (p.Ala580Ter)
c.1013_1014insGT (p.Ala339Ter)
c.1732-994_1732-993insGT (n.1732-994_1732-993insGT)
c.*654_*655insGT (n.*654_*655insGT)
c.*1568_*1569insGT (n.*1568_*1569insGT)
c.949_950insGT (p.Gln317ArgfsTer6)
c.*847_*848insGT (n.*847_*848insGT)
c.773_774insGT (p.Ala259Ter)
c.1685-994_1685-993insGT
n.770_771insGT
n.1118_1119insGT
c.*1528_*1529insGT (n.*1528_*1529insGT)
c.1004_1005insGT (p.Ala336Ter)
c.*1876_*1877insGT (n.*1876_*1877insGT)
c.*1614_*1615insGT (n.*1614_*1615insGT)
n.1627_1628insGT
c.1672_1673insGT (p.Gln558ArgfsTer6)
n.447_448insGT
c.291-2963_291-2962insGT (n.291-2963_291-2962insGT)
c.182-2963_182-2962insGT (n.182-2963_182-2962insGT)
c.1711_1712insGT
c.504_505insGT
c.1529_1530insGT (p.Ala511Ter)
c.713_714insGT (p.Ala239Ter)
c.662_663insGT (p.Ala222Ter)
c.1637_1638insGT (p.Ala547Ter)
 ClinVar dbSNP
3g.37047524delCA2739279447MLH1c.1668-2962del (n.1668-2962del)
c.1443del (p.Ala482HisfsTer11)
c.1559-2962del (n.1559-2962del)
c.1737del (p.Ala580HisfsTer11)
c.1014del (p.Ala339HisfsTer11)
c.1732-993del (n.1732-993del)
c.*655del (n.*655del)
c.*1569del (n.*1569del)
c.950del (p.Gln317ArgfsTer5)
c.*848del (n.*848del)
c.774del (p.Ala259HisfsTer11)
c.1685-993del
n.771del
n.1119del
c.*1529del (n.*1529del)
c.1005del (p.Ala336HisfsTer11)
c.*1877del (n.*1877del)
c.*1615del (n.*1615del)
n.1628del
c.1673del (p.Gln558ArgfsTer5)
n.448del
c.291-2962del (n.291-2962del)
c.182-2962del (n.182-2962del)
c.1712del
c.505del
c.1530del (p.Ala511HisfsTer11)
c.714del (p.Ala239HisfsTer11)
c.663del (p.Ala222HisfsTer11)
c.1638del (p.Ala547HisfsTer11)
 ClinVar
3g.37047524A=CA1357890129MLH1c.1668-2962A= (n.1668-2962A=)
c.1443A= (p.Pro481=)
c.1559-2962A= (n.1559-2962A=)
c.1737A= (p.Pro579=)
c.1014A= (p.Pro338=)
c.1732-993A= (n.1732-993A=)
c.*655A= (n.*655A=)
c.*1569A= (n.*1569A=)
c.950A= (p.Gln317=)
c.*848A= (n.*848A=)
c.774A= (p.Pro258=)
c.1685-993A=
n.771A=
n.1119A=
c.*1529A= (n.*1529A=)
c.1005A= (p.Pro335=)
c.*1877A= (n.*1877A=)
c.*1615A= (n.*1615A=)
n.1628A=
c.1673A= (p.Gln558=)
n.448A=
c.291-2962A= (n.291-2962A=)
c.182-2962A= (n.182-2962A=)
c.1712A=
c.505A=
c.1530A= (p.Pro510=)
c.714A= (p.Pro238=)
c.663A= (p.Pro221=)
c.1638A= (p.Pro546=)
3g.37047524A>CCA433085777MLH1c.1668-2962A>C (n.1668-2962A>C)
c.1443A>C (p.Pro481=)
c.1559-2962A>C (n.1559-2962A>C)
c.1737A>C (p.Pro579=)
c.1014A>C (p.Pro338=)
c.1732-993A>C (n.1732-993A>C)
c.*655A>C (n.*655A>C)
c.*1569A>C (n.*1569A>C)
c.950A>C (p.Gln317Pro)
c.*848A>C (n.*848A>C)
c.774A>C (p.Pro258=)
c.1685-993A>C
n.771A>C
n.1119A>C
c.*1529A>C (n.*1529A>C)
c.1005A>C (p.Pro335=)
c.*1877A>C (n.*1877A>C)
c.*1615A>C (n.*1615A>C)
n.1628A>C
c.1673A>C (p.Gln558Pro)
n.448A>C
c.291-2962A>C (n.291-2962A>C)
c.182-2962A>C (n.182-2962A>C)
c.1712A>C
c.505A>C
c.1530A>C (p.Pro510=)
c.714A>C (p.Pro238=)
c.663A>C (p.Pro221=)
c.1638A>C (p.Pro546=)
3g.37047524A>GCA433085779MLH1c.1668-2962A>G (n.1668-2962A>G)
c.1443A>G (p.Pro481=)
c.1559-2962A>G (n.1559-2962A>G)
c.1737A>G (p.Pro579=)
c.1014A>G (p.Pro338=)
c.1732-993A>G (n.1732-993A>G)
c.*655A>G (n.*655A>G)
c.*1569A>G (n.*1569A>G)
c.950A>G (p.Gln317Arg)
c.*848A>G (n.*848A>G)
c.774A>G (p.Pro258=)
c.1685-993A>G
n.771A>G
n.1119A>G
c.*1529A>G (n.*1529A>G)
c.1005A>G (p.Pro335=)
c.*1877A>G (n.*1877A>G)
c.*1615A>G (n.*1615A>G)
n.1628A>G
c.1673A>G (p.Gln558Arg)
n.448A>G
c.291-2962A>G (n.291-2962A>G)
c.182-2962A>G (n.182-2962A>G)
c.1712A>G
c.505A>G
c.1530A>G (p.Pro510=)
c.714A>G (p.Pro238=)
c.663A>G (p.Pro221=)
c.1638A>G (p.Pro546=)
 ClinVar dbSNP
3g.37047524A>TCA433085781MLH1c.1668-2962A>T (n.1668-2962A>T)
c.1443A>T (p.Pro481=)
c.1559-2962A>T (n.1559-2962A>T)
c.1737A>T (p.Pro579=)
c.1014A>T (p.Pro338=)
c.1732-993A>T (n.1732-993A>T)
c.*655A>T (n.*655A>T)
c.*1569A>T (n.*1569A>T)
c.950A>T (p.Gln317Leu)
c.*848A>T (n.*848A>T)
c.774A>T (p.Pro258=)
c.1685-993A>T
n.771A>T
n.1119A>T
c.*1529A>T (n.*1529A>T)
c.1005A>T (p.Pro335=)
c.*1877A>T (n.*1877A>T)
c.*1615A>T (n.*1615A>T)
n.1628A>T
c.1673A>T (p.Gln558Leu)
n.448A>T
c.291-2962A>T (n.291-2962A>T)
c.182-2962A>T (n.182-2962A>T)
c.1712A>T
c.505A>T
c.1530A>T (p.Pro510=)
c.714A>T (p.Pro238=)
c.663A>T (p.Pro221=)
c.1638A>T (p.Pro546=)
 dbSNP
3g.37047525G>ACA16611357MLH1c.1668-2961G>A (n.1668-2961G>A)
c.1444G>A (p.Ala482Thr)
c.1559-2961G>A (n.1559-2961G>A)
c.1738G>A (p.Ala580Thr)
c.1015G>A (p.Ala339Thr)
c.1732-992G>A (n.1732-992G>A)
c.*656G>A (n.*656G>A)
c.*1570G>A (n.*1570G>A)
c.951G>A (p.Gln317=)
c.*849G>A (n.*849G>A)
c.775G>A (p.Ala259Thr)
c.1685-992G>A
n.772G>A
n.1120G>A
c.*1530G>A (n.*1530G>A)
c.1006G>A (p.Ala336Thr)
c.*1878G>A (n.*1878G>A)
c.*1616G>A (n.*1616G>A)
n.1629G>A
c.1674G>A (p.Gln558=)
n.449G>A
c.291-2961G>A (n.291-2961G>A)
c.182-2961G>A (n.182-2961G>A)
c.1713G>A
c.506G>A
c.1531G>A (p.Ala511Thr)
c.715G>A (p.Ala239Thr)
c.664G>A (p.Ala222Thr)
c.1639G>A (p.Ala547Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.37047525G>CCA350814MLH1c.1668-2961G>C (n.1668-2961G>C)
c.1444G>C (p.Ala482Pro)
c.1559-2961G>C (n.1559-2961G>C)
c.1738G>C (p.Ala580Pro)
c.1015G>C (p.Ala339Pro)
c.1732-992G>C (n.1732-992G>C)
c.*656G>C (n.*656G>C)
c.*1570G>C (n.*1570G>C)
c.951G>C (p.Gln317His)
c.*849G>C (n.*849G>C)
c.775G>C (p.Ala259Pro)
c.1685-992G>C
n.772G>C
n.1120G>C
c.*1530G>C (n.*1530G>C)
c.1006G>C (p.Ala336Pro)
c.*1878G>C (n.*1878G>C)
c.*1616G>C (n.*1616G>C)
n.1629G>C
c.1674G>C (p.Gln558His)
n.449G>C
c.291-2961G>C (n.291-2961G>C)
c.182-2961G>C (n.182-2961G>C)
c.1713G>C
c.506G>C
c.1531G>C (p.Ala511Pro)
c.715G>C (p.Ala239Pro)
c.664G>C (p.Ala222Pro)
c.1639G>C (p.Ala547Pro)
 ClinVar dbSNP
3g.37047525G=CA1357890130MLH1c.1668-2961G= (n.1668-2961G=)
c.1444G= (p.Ala482=)
c.1559-2961G= (n.1559-2961G=)
c.1738G= (p.Ala580=)
c.1015G= (p.Ala339=)
c.1732-992G= (n.1732-992G=)
c.*656G= (n.*656G=)
c.*1570G= (n.*1570G=)
c.951G= (p.Gln317=)
c.*849G= (n.*849G=)
c.775G= (p.Ala259=)
c.1685-992G=
n.772G=
n.1120G=
c.*1530G= (n.*1530G=)
c.1006G= (p.Ala336=)
c.*1878G= (n.*1878G=)
c.*1616G= (n.*1616G=)
n.1629G=
c.1674G= (p.Gln558=)
n.449G=
c.291-2961G= (n.291-2961G=)
c.182-2961G= (n.182-2961G=)
c.1713G=
c.506G=
c.1531G= (p.Ala511=)
c.715G= (p.Ala239=)
c.664G= (p.Ala222=)
c.1639G= (p.Ala547=)
3g.37047525G>TCA352064183MLH1c.1668-2961G>T (n.1668-2961G>T)
c.1444G>T (p.Ala482Ser)
c.1559-2961G>T (n.1559-2961G>T)
c.1738G>T (p.Ala580Ser)
c.1015G>T (p.Ala339Ser)
c.1732-992G>T (n.1732-992G>T)
c.*656G>T (n.*656G>T)
c.*1570G>T (n.*1570G>T)
c.951G>T (p.Gln317His)
c.*849G>T (n.*849G>T)
c.775G>T (p.Ala259Ser)
c.1685-992G>T
n.772G>T
n.1120G>T
c.*1530G>T (n.*1530G>T)
c.1006G>T (p.Ala336Ser)
c.*1878G>T (n.*1878G>T)
c.*1616G>T (n.*1616G>T)
n.1629G>T
c.1674G>T (p.Gln558His)
n.449G>T
c.291-2961G>T (n.291-2961G>T)
c.182-2961G>T (n.182-2961G>T)
c.1713G>T
c.506G>T
c.1531G>T (p.Ala511Ser)
c.715G>T (p.Ala239Ser)
c.664G>T (p.Ala222Ser)
c.1639G>T (p.Ala547Ser)
 ClinVar
3g.37047525_37047539delinsGCACCGCTCTTTGACCA1357890131MLH1c.1668-2961_1668-2947delinsGCACCGCTCTTTGAC (n.1668-2961_1668-2947delinsGCACCGCTCTTTGAC)
c.1444_1458delinsGCACCGCTCTTTGAC (p.Ala482=)
c.1559-2961_1559-2947delinsGCACCGCTCTTTGAC (n.1559-2961_1559-2947delinsGCACCGCTCTTTGAC)
c.1738_1752delinsGCACCGCTCTTTGAC (p.Ala580=)
c.1015_1029delinsGCACCGCTCTTTGAC (p.Ala339=)
c.1732-992_1732-978delinsGCACCGCTCTTTGAC (n.1732-992_1732-978delinsGCACCGCTCTTTGAC)
c.*656_*670delinsGCACCGCTCTTTGAC (n.*656_*670delinsGCACCGCTCTTTGAC)
c.*1570_*1584delinsGCACCGCTCTTTGAC (n.*1570_*1584delinsGCACCGCTCTTTGAC)
c.951_965delinsGCACCGCTCTTTGAC (p.Gln317=)
c.*849_*863delinsGCACCGCTCTTTGAC (n.*849_*863delinsGCACCGCTCTTTGAC)
c.775_789delinsGCACCGCTCTTTGAC (p.Ala259=)
c.1685-992_1685-978delinsGCACCGCTCTTTGAC
n.772_786delinsGCACCGCTCTTTGAC
n.1120_1134delinsGCACCGCTCTTTGAC
c.*1530_*1544delinsGCACCGCTCTTTGAC (n.*1530_*1544delinsGCACCGCTCTTTGAC)
c.1006_1020delinsGCACCGCTCTTTGAC (p.Ala336=)
c.*1878_*1892delinsGCACCGCTCTTTGAC (n.*1878_*1892delinsGCACCGCTCTTTGAC)
c.*1616_*1630delinsGCACCGCTCTTTGAC (n.*1616_*1630delinsGCACCGCTCTTTGAC)
n.1629_1643delinsGCACCGCTCTTTGAC
c.1674_1688delinsGCACCGCTCTTTGAC (p.Gln558=)
n.449_463delinsGCACCGCTCTTTGAC
c.291-2961_291-2947delinsGCACCGCTCTTTGAC (n.291-2961_291-2947delinsGCACCGCTCTTTGAC)
c.182-2961_182-2947delinsGCACCGCTCTTTGAC (n.182-2961_182-2947delinsGCACCGCTCTTTGAC)
c.1713_1727delinsGCACCGCTCTTTGAC
c.506_520delinsGCACCGCTCTTTGAC
c.1531_1545delinsGCACCGCTCTTTGAC (p.Ala511=)
c.715_729delinsGCACCGCTCTTTGAC (p.Ala239=)
c.664_678delinsGCACCGCTCTTTGAC (p.Ala222=)
c.1639_1653delinsGCACCGCTCTTTGAC (p.Ala547=)
3g.37047526C>ACA352064187MLH1c.1668-2960C>A (n.1668-2960C>A)
c.1445C>A (p.Ala482Glu)
c.1559-2960C>A (n.1559-2960C>A)
c.1739C>A (p.Ala580Glu)
c.1016C>A (p.Ala339Glu)
c.1732-991C>A (n.1732-991C>A)
c.*657C>A (n.*657C>A)
c.*1571C>A (n.*1571C>A)
c.952C>A (p.His318Asn)
c.*850C>A (n.*850C>A)
c.776C>A (p.Ala259Glu)
c.1685-991C>A
n.773C>A
n.1121C>A
c.*1531C>A (n.*1531C>A)
c.1007C>A (p.Ala336Glu)
c.*1879C>A (n.*1879C>A)
c.*1617C>A (n.*1617C>A)
n.1630C>A
c.1675C>A (p.His559Asn)
n.450C>A
c.291-2960C>A (n.291-2960C>A)
c.182-2960C>A (n.182-2960C>A)
c.1714C>A
c.507C>A
c.1532C>A (p.Ala511Glu)
c.716C>A (p.Ala239Glu)
c.665C>A (p.Ala222Glu)
c.1640C>A (p.Ala547Glu)
3g.37047526C>GCA352064189MLH1c.1668-2960C>G (n.1668-2960C>G)
c.1445C>G (p.Ala482Gly)
c.1559-2960C>G (n.1559-2960C>G)
c.1739C>G (p.Ala580Gly)
c.1016C>G (p.Ala339Gly)
c.1732-991C>G (n.1732-991C>G)
c.*657C>G (n.*657C>G)
c.*1571C>G (n.*1571C>G)
c.952C>G (p.His318Asp)
c.*850C>G (n.*850C>G)
c.776C>G (p.Ala259Gly)
c.1685-991C>G
n.773C>G
n.1121C>G
c.*1531C>G (n.*1531C>G)
c.1007C>G (p.Ala336Gly)
c.*1879C>G (n.*1879C>G)
c.*1617C>G (n.*1617C>G)
n.1630C>G
c.1675C>G (p.His559Asp)
n.450C>G
c.291-2960C>G (n.291-2960C>G)
c.182-2960C>G (n.182-2960C>G)
c.1714C>G
c.507C>G
c.1532C>G (p.Ala511Gly)
c.716C>G (p.Ala239Gly)
c.665C>G (p.Ala222Gly)
c.1640C>G (p.Ala547Gly)
 dbSNP
3g.37047526C>TCA352064192MLH1c.1668-2960C>T (n.1668-2960C>T)
c.1445C>T (p.Ala482Val)
c.1559-2960C>T (n.1559-2960C>T)
c.1739C>T (p.Ala580Val)
c.1016C>T (p.Ala339Val)
c.1732-991C>T (n.1732-991C>T)
c.*657C>T (n.*657C>T)
c.*1571C>T (n.*1571C>T)
c.952C>T (p.His318Tyr)
c.*850C>T (n.*850C>T)
c.776C>T (p.Ala259Val)
c.1685-991C>T
n.773C>T
n.1121C>T
c.*1531C>T (n.*1531C>T)
c.1007C>T (p.Ala336Val)
c.*1879C>T (n.*1879C>T)
c.*1617C>T (n.*1617C>T)
n.1630C>T
c.1675C>T (p.His559Tyr)
n.450C>T
c.291-2960C>T (n.291-2960C>T)
c.182-2960C>T (n.182-2960C>T)
c.1714C>T
c.507C>T
c.1532C>T (p.Ala511Val)
c.716C>T (p.Ala239Val)
c.665C>T (p.Ala222Val)
c.1640C>T (p.Ala547Val)
 dbSNP
3g.37047527_37047540delCA658821737MLH1c.1668-2959_1668-2946del (n.1668-2959_1668-2946del)
c.1446_1459del (p.Pro483CysfsTer7)
c.1559-2959_1559-2946del (n.1559-2959_1559-2946del)
c.1740_1753del (p.Pro581CysfsTer7)
c.1017_1030del (p.Pro340CysfsTer7)
c.1732-990_1732-977del (n.1732-990_1732-977del)
c.*658_*671del (n.*658_*671del)
c.*1572_*1585del (n.*1572_*1585del)
c.953_966del (p.His318LeufsTer?)
c.*851_*864del (n.*851_*864del)
c.777_790del (p.Pro260CysfsTer7)
c.1685-990_1685-977del
n.774_787del
n.1122_1135del
c.*1532_*1545del (n.*1532_*1545del)
c.1008_1021del (p.Pro337CysfsTer7)
c.*1880_*1893del (n.*1880_*1893del)
c.*1618_*1631del (n.*1618_*1631del)
n.1631_1644del
c.1676_1689del (p.His559LeufsTer?)
n.451_464del
c.291-2959_291-2946del (n.291-2959_291-2946del)
c.182-2959_182-2946del (n.182-2959_182-2946del)
c.1715_1728del
c.508_521del
c.1533_1546del (p.Pro512CysfsTer7)
c.717_730del (p.Pro240CysfsTer7)
c.666_679del (p.Pro223CysfsTer7)
c.1641_1654del (p.Pro548CysfsTer7)
 ClinVar dbSNP
3g.37047527A>CCA433085792MLH1c.1668-2959A>C (n.1668-2959A>C)
c.1446A>C (p.Ala482=)
c.1559-2959A>C (n.1559-2959A>C)
c.1740A>C (p.Ala580=)
c.1017A>C (p.Ala339=)
c.1732-990A>C (n.1732-990A>C)
c.*658A>C (n.*658A>C)
c.*1572A>C (n.*1572A>C)
c.953A>C (p.His318Pro)
c.*851A>C (n.*851A>C)
c.777A>C (p.Ala259=)
c.1685-990A>C
n.774A>C
n.1122A>C
c.*1532A>C (n.*1532A>C)
c.1008A>C (p.Ala336=)
c.*1880A>C (n.*1880A>C)
c.*1618A>C (n.*1618A>C)
n.1631A>C
c.1676A>C (p.His559Pro)
n.451A>C
c.291-2959A>C (n.291-2959A>C)
c.182-2959A>C (n.182-2959A>C)
c.1715A>C
c.508A>C
c.1533A>C (p.Ala511=)
c.717A>C (p.Ala239=)
c.666A>C (p.Ala222=)
c.1641A>C (p.Ala547=)
 dbSNP
3g.37047527A>GCA433085795MLH1c.1668-2959A>G (n.1668-2959A>G)
c.1446A>G (p.Ala482=)
c.1559-2959A>G (n.1559-2959A>G)
c.1740A>G (p.Ala580=)
c.1017A>G (p.Ala339=)
c.1732-990A>G (n.1732-990A>G)
c.*658A>G (n.*658A>G)
c.*1572A>G (n.*1572A>G)
c.953A>G (p.His318Arg)
c.*851A>G (n.*851A>G)
c.777A>G (p.Ala259=)
c.1685-990A>G
n.774A>G
n.1122A>G
c.*1532A>G (n.*1532A>G)
c.1008A>G (p.Ala336=)
c.*1880A>G (n.*1880A>G)
c.*1618A>G (n.*1618A>G)
n.1631A>G
c.1676A>G (p.His559Arg)
n.451A>G
c.291-2959A>G (n.291-2959A>G)
c.182-2959A>G (n.182-2959A>G)
c.1715A>G
c.508A>G
c.1533A>G (p.Ala511=)
c.717A>G (p.Ala239=)
c.666A>G (p.Ala222=)
c.1641A>G (p.Ala547=)
 ClinVar dbSNP
3g.37047527A>TCA433085798MLH1c.1668-2959A>T (n.1668-2959A>T)
c.1446A>T (p.Ala482=)
c.1559-2959A>T (n.1559-2959A>T)
c.1740A>T (p.Ala580=)
c.1017A>T (p.Ala339=)
c.1732-990A>T (n.1732-990A>T)
c.*658A>T (n.*658A>T)
c.*1572A>T (n.*1572A>T)
c.953A>T (p.His318Leu)
c.*851A>T (n.*851A>T)
c.777A>T (p.Ala259=)
c.1685-990A>T
n.774A>T
n.1122A>T
c.*1532A>T (n.*1532A>T)
c.1008A>T (p.Ala336=)
c.*1880A>T (n.*1880A>T)
c.*1618A>T (n.*1618A>T)
n.1631A>T
c.1676A>T (p.His559Leu)
n.451A>T
c.291-2959A>T (n.291-2959A>T)
c.182-2959A>T (n.182-2959A>T)
c.1715A>T
c.508A>T
c.1533A>T (p.Ala511=)
c.717A>T (p.Ala239=)
c.666A>T (p.Ala222=)
c.1641A>T (p.Ala547=)
 dbSNP
3g.37047527_37047530delCA2586971959MLH1c.1668-2959_1668-2956del (n.1668-2959_1668-2956del)
c.1446_1449del (p.Pro483SerfsTer9)
c.1559-2959_1559-2956del (n.1559-2959_1559-2956del)
c.1740_1743del (p.Pro581SerfsTer9)
c.1017_1020del (p.Pro340SerfsTer9)
c.1732-990_1732-987del (n.1732-990_1732-987del)
c.*658_*661del (n.*658_*661del)
c.*1572_*1575del (n.*1572_*1575del)
c.953_956del (p.His318ProfsTer3)
c.*851_*854del (n.*851_*854del)
c.777_780del (p.Pro260SerfsTer9)
c.1685-990_1685-987del
n.774_777del
n.1122_1125del
c.*1532_*1535del (n.*1532_*1535del)
c.1008_1011del (p.Pro337SerfsTer9)
c.*1880_*1883del (n.*1880_*1883del)
c.*1618_*1621del (n.*1618_*1621del)
n.1631_1634del
c.1676_1679del (p.His559ProfsTer3)
n.451_454del
c.291-2959_291-2956del (n.291-2959_291-2956del)
c.182-2959_182-2956del (n.182-2959_182-2956del)
c.1715_1718del
c.508_511del
c.1533_1536del (p.Pro512SerfsTer9)
c.717_720del (p.Pro240SerfsTer9)
c.666_669del (p.Pro223SerfsTer9)
c.1641_1644del (p.Pro548SerfsTer9)
3g.37047528C>ACA352064196MLH1c.1668-2958C>A (n.1668-2958C>A)
c.1447C>A (p.Pro483Thr)
c.1559-2958C>A (n.1559-2958C>A)
c.1741C>A (p.Pro581Thr)
c.1018C>A (p.Pro340Thr)
c.1732-989C>A (n.1732-989C>A)
c.*659C>A (n.*659C>A)
c.*1573C>A (n.*1573C>A)
c.954C>A (p.His318Gln)
c.*852C>A (n.*852C>A)
c.778C>A (p.Pro260Thr)
c.1685-989C>A
n.775C>A
n.1123C>A
c.*1533C>A (n.*1533C>A)
c.1009C>A (p.Pro337Thr)
c.*1881C>A (n.*1881C>A)
c.*1619C>A (n.*1619C>A)
n.1632C>A
c.1677C>A (p.His559Gln)
n.452C>A
c.291-2958C>A (n.291-2958C>A)
c.182-2958C>A (n.182-2958C>A)
c.1716C>A
c.509C>A
c.1534C>A (p.Pro512Thr)
c.718C>A (p.Pro240Thr)
c.667C>A (p.Pro223Thr)
c.1642C>A (p.Pro548Thr)
3g.37047528C>GCA352064212MLH1c.1668-2958C>G (n.1668-2958C>G)
c.1447C>G (p.Pro483Ala)
c.1559-2958C>G (n.1559-2958C>G)
c.1741C>G (p.Pro581Ala)
c.1018C>G (p.Pro340Ala)
c.1732-989C>G (n.1732-989C>G)
c.*659C>G (n.*659C>G)
c.*1573C>G (n.*1573C>G)
c.954C>G (p.His318Gln)
c.*852C>G (n.*852C>G)
c.778C>G (p.Pro260Ala)
c.1685-989C>G
n.775C>G
n.1123C>G
c.*1533C>G (n.*1533C>G)
c.1009C>G (p.Pro337Ala)
c.*1881C>G (n.*1881C>G)
c.*1619C>G (n.*1619C>G)
n.1632C>G
c.1677C>G (p.His559Gln)
n.452C>G
c.291-2958C>G (n.291-2958C>G)
c.182-2958C>G (n.182-2958C>G)
c.1716C>G
c.509C>G
c.1534C>G (p.Pro512Ala)
c.718C>G (p.Pro240Ala)
c.667C>G (p.Pro223Ala)
c.1642C>G (p.Pro548Ala)
 dbSNP gnomAD v4
3g.37047528C>TCA352064215MLH1c.1668-2958C>T (n.1668-2958C>T)
c.1447C>T (p.Pro483Ser)
c.1559-2958C>T (n.1559-2958C>T)
c.1741C>T (p.Pro581Ser)
c.1018C>T (p.Pro340Ser)
c.1732-989C>T (n.1732-989C>T)
c.*659C>T (n.*659C>T)
c.*1573C>T (n.*1573C>T)
c.954C>T (p.His318=)
c.*852C>T (n.*852C>T)
c.778C>T (p.Pro260Ser)
c.1685-989C>T
n.775C>T
n.1123C>T
c.*1533C>T (n.*1533C>T)
c.1009C>T (p.Pro337Ser)
c.*1881C>T (n.*1881C>T)
c.*1619C>T (n.*1619C>T)
n.1632C>T
c.1677C>T (p.His559=)
n.452C>T
c.291-2958C>T (n.291-2958C>T)
c.182-2958C>T (n.182-2958C>T)
c.1716C>T
c.509C>T
c.1534C>T (p.Pro512Ser)
c.718C>T (p.Pro240Ser)
c.667C>T (p.Pro223Ser)
c.1642C>T (p.Pro548Ser)
 dbSNP
3g.37047529C>ACA352064219MLH1c.1668-2957C>A (n.1668-2957C>A)
c.1448C>A (p.Pro483Gln)
c.1559-2957C>A (n.1559-2957C>A)
c.1742C>A (p.Pro581Gln)
c.1019C>A (p.Pro340Gln)
c.1732-988C>A (n.1732-988C>A)
c.*660C>A (n.*660C>A)
c.*1574C>A (n.*1574C>A)
c.955C>A (p.Arg319Ser)
c.*853C>A (n.*853C>A)
c.779C>A (p.Pro260Gln)
c.1685-988C>A
n.776C>A
n.1124C>A
c.*1534C>A (n.*1534C>A)
c.1010C>A (p.Pro337Gln)
c.*1882C>A (n.*1882C>A)
c.*1620C>A (n.*1620C>A)
n.1633C>A
c.1678C>A (p.Arg560Ser)
n.453C>A
c.291-2957C>A (n.291-2957C>A)
c.182-2957C>A (n.182-2957C>A)
c.1717C>A
c.510C>A
c.1535C>A (p.Pro512Gln)
c.719C>A (p.Pro240Gln)
c.668C>A (p.Pro223Gln)
c.1643C>A (p.Pro548Gln)
 dbSNP
3g.37047529C=CA1357890132MLH1c.1668-2957C= (n.1668-2957C=)
c.1448C= (p.Pro483=)
c.1559-2957C= (n.1559-2957C=)
c.1742C= (p.Pro581=)
c.1019C= (p.Pro340=)
c.1732-988C= (n.1732-988C=)
c.*660C= (n.*660C=)
c.*1574C= (n.*1574C=)
c.955C= (p.Arg319=)
c.*853C= (n.*853C=)
c.779C= (p.Pro260=)
c.1685-988C=
n.776C=
n.1124C=
c.*1534C= (n.*1534C=)
c.1010C= (p.Pro337=)
c.*1882C= (n.*1882C=)
c.*1620C= (n.*1620C=)
n.1633C=
c.1678C= (p.Arg560=)
n.453C=
c.291-2957C= (n.291-2957C=)
c.182-2957C= (n.182-2957C=)
c.1717C=
c.510C=
c.1535C= (p.Pro512=)
c.719C= (p.Pro240=)
c.668C= (p.Pro223=)
c.1643C= (p.Pro548=)
3g.37047529C>GCA352064221MLH1c.1668-2957C>G (n.1668-2957C>G)
c.1448C>G (p.Pro483Arg)
c.1559-2957C>G (n.1559-2957C>G)
c.1742C>G (p.Pro581Arg)
c.1019C>G (p.Pro340Arg)
c.1732-988C>G (n.1732-988C>G)
c.*660C>G (n.*660C>G)
c.*1574C>G (n.*1574C>G)
c.955C>G (p.Arg319Gly)
c.*853C>G (n.*853C>G)
c.779C>G (p.Pro260Arg)
c.1685-988C>G
n.776C>G
n.1124C>G
c.*1534C>G (n.*1534C>G)
c.1010C>G (p.Pro337Arg)
c.*1882C>G (n.*1882C>G)
c.*1620C>G (n.*1620C>G)
n.1633C>G
c.1678C>G (p.Arg560Gly)
n.453C>G
c.291-2957C>G (n.291-2957C>G)
c.182-2957C>G (n.182-2957C>G)
c.1717C>G
c.510C>G
c.1535C>G (p.Pro512Arg)
c.719C>G (p.Pro240Arg)
c.668C>G (p.Pro223Arg)
c.1643C>G (p.Pro548Arg)
 dbSNP
3g.37047529C>TCA006663MLH1c.1668-2957C>T (n.1668-2957C>T)
c.1448C>T (p.Pro483Leu)
c.1559-2957C>T (n.1559-2957C>T)
c.1742C>T (p.Pro581Leu)
c.1019C>T (p.Pro340Leu)
c.1732-988C>T (n.1732-988C>T)
c.*660C>T (n.*660C>T)
c.*1574C>T (n.*1574C>T)
c.955C>T (p.Arg319Cys)
c.*853C>T (n.*853C>T)
c.779C>T (p.Pro260Leu)
c.1685-988C>T
n.776C>T
n.1124C>T
c.*1534C>T (n.*1534C>T)
c.1010C>T (p.Pro337Leu)
c.*1882C>T (n.*1882C>T)
c.*1620C>T (n.*1620C>T)
n.1633C>T
c.1678C>T (p.Arg560Cys)
n.453C>T
c.291-2957C>T (n.291-2957C>T)
c.182-2957C>T (n.182-2957C>T)
c.1717C>T
c.510C>T
c.1535C>T (p.Pro512Leu)
c.719C>T (p.Pro240Leu)
c.668C>T (p.Pro223Leu)
c.1643C>T (p.Pro548Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.37047530G>ACA006676MLH1c.1668-2956G>A (n.1668-2956G>A)
c.1449G>A (p.Pro483=)
c.1559-2956G>A (n.1559-2956G>A)
c.1743G>A (p.Pro581=)
c.1020G>A (p.Pro340=)
c.1732-987G>A (n.1732-987G>A)
c.*661G>A (n.*661G>A)
c.*1575G>A (n.*1575G>A)
c.956G>A (p.Arg319His)
c.*854G>A (n.*854G>A)
c.780G>A (p.Pro260=)
c.1685-987G>A
n.777G>A
n.1125G>A
c.*1535G>A (n.*1535G>A)
c.1011G>A (p.Pro337=)
c.*1883G>A (n.*1883G>A)
c.*1621G>A (n.*1621G>A)
n.1634G>A
c.1679G>A (p.Arg560His)
n.454G>A
c.291-2956G>A (n.291-2956G>A)
c.182-2956G>A (n.182-2956G>A)
c.1718G>A
c.511G>A
c.1536G>A (p.Pro512=)
c.720G>A (p.Pro240=)
c.669G>A (p.Pro223=)
c.1644G>A (p.Pro548=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37047530G>CCA006683MLH1c.1668-2956G>C (n.1668-2956G>C)
c.1449G>C (p.Pro483=)
c.1559-2956G>C (n.1559-2956G>C)
c.1743G>C (p.Pro581=)
c.1020G>C (p.Pro340=)
c.1732-987G>C (n.1732-987G>C)
c.*661G>C (n.*661G>C)
c.*1575G>C (n.*1575G>C)
c.956G>C (p.Arg319Pro)
c.*854G>C (n.*854G>C)
c.780G>C (p.Pro260=)
c.1685-987G>C
n.777G>C
n.1125G>C
c.*1535G>C (n.*1535G>C)
c.1011G>C (p.Pro337=)
c.*1883G>C (n.*1883G>C)
c.*1621G>C (n.*1621G>C)
n.1634G>C
c.1679G>C (p.Arg560Pro)
n.454G>C
c.291-2956G>C (n.291-2956G>C)
c.182-2956G>C (n.182-2956G>C)
c.1718G>C
c.511G>C
c.1536G>C (p.Pro512=)
c.720G>C (p.Pro240=)
c.669G>C (p.Pro223=)
c.1644G>C (p.Pro548=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37047530G=CA1357890134MLH1c.1668-2956G= (n.1668-2956G=)
c.1449G= (p.Pro483=)
c.1559-2956G= (n.1559-2956G=)
c.1743G= (p.Pro581=)
c.1020G= (p.Pro340=)
c.1732-987G= (n.1732-987G=)
c.*661G= (n.*661G=)
c.*1575G= (n.*1575G=)
c.956G= (p.Arg319=)
c.*854G= (n.*854G=)
c.780G= (p.Pro260=)
c.1685-987G=
n.777G=
n.1125G=
c.*1535G= (n.*1535G=)
c.1011G= (p.Pro337=)
c.*1883G= (n.*1883G=)
c.*1621G= (n.*1621G=)
n.1634G=
c.1679G= (p.Arg560=)
n.454G=
c.291-2956G= (n.291-2956G=)
c.182-2956G= (n.182-2956G=)
c.1718G=
c.511G=
c.1536G= (p.Pro512=)
c.720G= (p.Pro240=)
c.669G= (p.Pro223=)
c.1644G= (p.Pro548=)
3g.37047530G>TCA433085806MLH1c.1668-2956G>T (n.1668-2956G>T)
c.1449G>T (p.Pro483=)
c.1559-2956G>T (n.1559-2956G>T)
c.1743G>T (p.Pro581=)
c.1020G>T (p.Pro340=)
c.1732-987G>T (n.1732-987G>T)
c.*661G>T (n.*661G>T)
c.*1575G>T (n.*1575G>T)
c.956G>T (p.Arg319Leu)
c.*854G>T (n.*854G>T)
c.780G>T (p.Pro260=)
c.1685-987G>T
n.777G>T
n.1125G>T
c.*1535G>T (n.*1535G>T)
c.1011G>T (p.Pro337=)
c.*1883G>T (n.*1883G>T)
c.*1621G>T (n.*1621G>T)
n.1634G>T
c.1679G>T (p.Arg560Leu)
n.454G>T
c.291-2956G>T (n.291-2956G>T)
c.182-2956G>T (n.182-2956G>T)
c.1718G>T
c.511G>T
c.1536G>T (p.Pro512=)
c.720G>T (p.Pro240=)
c.669G>T (p.Pro223=)
c.1644G>T (p.Pro548=)
 ClinVar dbSNP
3g.37047530_37047544delinsGCTCTTTGACCTTGCCA1357890133MLH1c.1668-2956_1668-2942delinsGCTCTTTGACCTTGC (n.1668-2956_1668-2942delinsGCTCTTTGACCTTGC)
c.1449_1463delinsGCTCTTTGACCTTGC (p.Pro483=)
c.1559-2956_1559-2942delinsGCTCTTTGACCTTGC (n.1559-2956_1559-2942delinsGCTCTTTGACCTTGC)
c.1743_1757delinsGCTCTTTGACCTTGC (p.Pro581=)
c.1020_1034delinsGCTCTTTGACCTTGC (p.Pro340=)
c.1732-987_1732-973delinsGCTCTTTGACCTTGC (n.1732-987_1732-973delinsGCTCTTTGACCTTGC)
c.*661_*675delinsGCTCTTTGACCTTGC (n.*661_*675delinsGCTCTTTGACCTTGC)
c.*1575_*1589delinsGCTCTTTGACCTTGC (n.*1575_*1589delinsGCTCTTTGACCTTGC)
c.956_970delinsGCTCTTTGACCTTGC (p.Arg319=)
c.*854_*868delinsGCTCTTTGACCTTGC (n.*854_*868delinsGCTCTTTGACCTTGC)
c.780_794delinsGCTCTTTGACCTTGC (p.Pro260=)
c.1685-987_1685-973delinsGCTCTTTGACCTTGC
n.777_791delinsGCTCTTTGACCTTGC
n.1125_1139delinsGCTCTTTGACCTTGC
c.*1535_*1549delinsGCTCTTTGACCTTGC (n.*1535_*1549delinsGCTCTTTGACCTTGC)
c.1011_1025delinsGCTCTTTGACCTTGC (p.Pro337=)
c.*1883_*1897delinsGCTCTTTGACCTTGC (n.*1883_*1897delinsGCTCTTTGACCTTGC)
c.*1621_*1635delinsGCTCTTTGACCTTGC (n.*1621_*1635delinsGCTCTTTGACCTTGC)
n.1634_1648delinsGCTCTTTGACCTTGC
c.1679_1693delinsGCTCTTTGACCTTGC (p.Arg560=)
n.454_468delinsGCTCTTTGACCTTGC
c.291-2956_291-2942delinsGCTCTTTGACCTTGC (n.291-2956_291-2942delinsGCTCTTTGACCTTGC)
c.182-2956_182-2942delinsGCTCTTTGACCTTGC (n.182-2956_182-2942delinsGCTCTTTGACCTTGC)
c.1718_1732delinsGCTCTTTGACCTTGC
c.511_525delinsGCTCTTTGACCTTGC
c.1536_1550delinsGCTCTTTGACCTTGC (p.Pro512=)
c.720_734delinsGCTCTTTGACCTTGC (p.Pro240=)
c.669_683delinsGCTCTTTGACCTTGC (p.Pro223=)
c.1644_1658delinsGCTCTTTGACCTTGC (p.Pro548=)
3g.37047531C>ACA352064246MLH1c.1668-2955C>A (n.1668-2955C>A)
c.1450C>A (p.Leu484Ile)
c.1559-2955C>A (n.1559-2955C>A)
c.1744C>A (p.Leu582Ile)
c.1021C>A (p.Leu341Ile)
c.1732-986C>A (n.1732-986C>A)
c.*662C>A (n.*662C>A)
c.*1576C>A (n.*1576C>A)
c.957C>A (p.Arg319=)
c.*855C>A (n.*855C>A)
c.781C>A (p.Leu261Ile)
c.1685-986C>A
n.778C>A
n.1126C>A
c.*1536C>A (n.*1536C>A)
c.1012C>A (p.Leu338Ile)
c.*1884C>A (n.*1884C>A)
c.*1622C>A (n.*1622C>A)
n.1635C>A
c.1680C>A (p.Arg560=)
n.455C>A
c.291-2955C>A (n.291-2955C>A)
c.182-2955C>A (n.182-2955C>A)
c.1719C>A
c.512C>A
c.1537C>A (p.Leu513Ile)
c.721C>A (p.Leu241Ile)
c.670C>A (p.Leu224Ile)
c.1645C>A (p.Leu549Ile)
 dbSNP
3g.37047531C=CA1357890135MLH1c.1668-2955C= (n.1668-2955C=)
c.1450C= (p.Leu484=)
c.1559-2955C= (n.1559-2955C=)
c.1744C= (p.Leu582=)
c.1021C= (p.Leu341=)
c.1732-986C= (n.1732-986C=)
c.*662C= (n.*662C=)
c.*1576C= (n.*1576C=)
c.957C= (p.Arg319=)
c.*855C= (n.*855C=)
c.781C= (p.Leu261=)
c.1685-986C=
n.778C=
n.1126C=
c.*1536C= (n.*1536C=)
c.1012C= (p.Leu338=)
c.*1884C= (n.*1884C=)
c.*1622C= (n.*1622C=)
n.1635C=
c.1680C= (p.Arg560=)
n.455C=
c.291-2955C= (n.291-2955C=)
c.182-2955C= (n.182-2955C=)
c.1719C=
c.512C=
c.1537C= (p.Leu513=)
c.721C= (p.Leu241=)
c.670C= (p.Leu224=)
c.1645C= (p.Leu549=)
3g.37047531C>GCA006690MLH1c.1668-2955C>G (n.1668-2955C>G)
c.1450C>G (p.Leu484Val)
c.1559-2955C>G (n.1559-2955C>G)
c.1744C>G (p.Leu582Val)
c.1021C>G (p.Leu341Val)
c.1732-986C>G (n.1732-986C>G)
c.*662C>G (n.*662C>G)
c.*1576C>G (n.*1576C>G)
c.957C>G (p.Arg319=)
c.*855C>G (n.*855C>G)
c.781C>G (p.Leu261Val)
c.1685-986C>G
n.778C>G
n.1126C>G
c.*1536C>G (n.*1536C>G)
c.1012C>G (p.Leu338Val)
c.*1884C>G (n.*1884C>G)
c.*1622C>G (n.*1622C>G)
n.1635C>G
c.1680C>G (p.Arg560=)
n.455C>G
c.291-2955C>G (n.291-2955C>G)
c.182-2955C>G (n.182-2955C>G)
c.1719C>G
c.512C>G
c.1537C>G (p.Leu513Val)
c.721C>G (p.Leu241Val)
c.670C>G (p.Leu224Val)
c.1645C>G (p.Leu549Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.37047531C>TCA006699MLH1c.1668-2955C>T (n.1668-2955C>T)
c.1450C>T (p.Leu484Phe)
c.1559-2955C>T (n.1559-2955C>T)
c.1744C>T (p.Leu582Phe)
c.1021C>T (p.Leu341Phe)
c.1732-986C>T (n.1732-986C>T)
c.*662C>T (n.*662C>T)
c.*1576C>T (n.*1576C>T)
c.957C>T (p.Arg319=)
c.*855C>T (n.*855C>T)
c.781C>T (p.Leu261Phe)
c.1685-986C>T
n.778C>T
n.1126C>T
c.*1536C>T (n.*1536C>T)
c.1012C>T (p.Leu338Phe)
c.*1884C>T (n.*1884C>T)
c.*1622C>T (n.*1622C>T)
n.1635C>T
c.1680C>T (p.Arg560=)
n.455C>T
c.291-2955C>T (n.291-2955C>T)
c.182-2955C>T (n.182-2955C>T)
c.1719C>T
c.512C>T
c.1537C>T (p.Leu513Phe)
c.721C>T (p.Leu241Phe)
c.670C>T (p.Leu224Phe)
c.1645C>T (p.Leu549Phe)
 ClinVar dbSNP
3g.37047531_37047532delinsCTCA1357890136MLH1c.1668-2955_1668-2954delinsCT (n.1668-2955_1668-2954delinsCT)
c.1450_1451delinsCT (p.Leu484=)
c.1559-2955_1559-2954delinsCT (n.1559-2955_1559-2954delinsCT)
c.1744_1745delinsCT (p.Leu582=)
c.1021_1022delinsCT (p.Leu341=)
c.1732-986_1732-985delinsCT (n.1732-986_1732-985delinsCT)
c.*662_*663delinsCT (n.*662_*663delinsCT)
c.*1576_*1577delinsCT (n.*1576_*1577delinsCT)
c.957_958delinsCT (p.Arg319=)
c.*855_*856delinsCT (n.*855_*856delinsCT)
c.781_782delinsCT (p.Leu261=)
c.1685-986_1685-985delinsCT
n.778_779delinsCT
n.1126_1127delinsCT
c.*1536_*1537delinsCT (n.*1536_*1537delinsCT)
c.1012_1013delinsCT (p.Leu338=)
c.*1884_*1885delinsCT (n.*1884_*1885delinsCT)
c.*1622_*1623delinsCT (n.*1622_*1623delinsCT)
n.1635_1636delinsCT
c.1680_1681delinsCT (p.Arg560=)
n.455_456delinsCT
c.291-2955_291-2954delinsCT (n.291-2955_291-2954delinsCT)
c.182-2955_182-2954delinsCT (n.182-2955_182-2954delinsCT)
c.1719_1720delinsCT
c.512_513delinsCT
c.1537_1538delinsCT (p.Leu513=)
c.721_722delinsCT (p.Leu241=)
c.670_671delinsCT (p.Leu224=)
c.1645_1646delinsCT (p.Leu549=)
3g.37047531_37047533delCA2586971961MLH1c.1668-2955_1668-2953del (n.1668-2955_1668-2953del)
c.1450_1452del (p.Leu484del)
c.1559-2955_1559-2953del (n.1559-2955_1559-2953del)
c.1744_1746del (p.Leu582del)
c.1021_1023del (p.Leu341del)
c.1732-986_1732-984del (n.1732-986_1732-984del)
c.*662_*664del (n.*662_*664del)
c.*1576_*1578del (n.*1576_*1578del)
c.957_959del (p.Ser320del)
c.*855_*857del (n.*855_*857del)
c.781_783del (p.Leu261del)
c.1685-986_1685-984del
n.778_780del
n.1126_1128del
c.*1536_*1538del (n.*1536_*1538del)
c.1012_1014del (p.Leu338del)
c.*1884_*1886del (n.*1884_*1886del)
c.*1622_*1624del (n.*1622_*1624del)
n.1635_1637del
c.1680_1682del (p.Ser561del)
n.455_457del
c.291-2955_291-2953del (n.291-2955_291-2953del)
c.182-2955_182-2953del (n.182-2955_182-2953del)
c.1719_1721del
c.512_514del
c.1537_1539del (p.Leu513del)
c.721_723del (p.Leu241del)
c.670_672del (p.Leu224del)
c.1645_1647del (p.Leu549del)
3g.37047533_37047534delCA2580614181MLH1c.1668-2953_1668-2952del (n.1668-2953_1668-2952del)
c.1452_1453del (p.Phe485Ter)
c.1559-2953_1559-2952del (n.1559-2953_1559-2952del)
c.1746_1747del (p.Phe583Ter)
c.1023_1024del (p.Phe342Ter)
c.1732-984_1732-983del (n.1732-984_1732-983del)
c.*664_*665del (n.*664_*665del)
c.*1578_*1579del (n.*1578_*1579del)
c.959_960del (p.Ser320PhefsTer?)
c.*857_*858del (n.*857_*858del)
c.783_784del (p.Phe262Ter)
c.1685-984_1685-983del
n.780_781del
n.1128_1129del
c.*1538_*1539del (n.*1538_*1539del)
c.1014_1015del (p.Phe339Ter)
c.*1886_*1887del (n.*1886_*1887del)
c.*1624_*1625del (n.*1624_*1625del)
n.1637_1638del
c.1682_1683del (p.Ser561PhefsTer?)
n.457_458del
c.291-2953_291-2952del (n.291-2953_291-2952del)
c.182-2953_182-2952del (n.182-2953_182-2952del)
c.1721_1722del
c.514_515del
c.1539_1540del (p.Phe514Ter)
c.723_724del (p.Phe242Ter)
c.672_673del (p.Phe225Ter)
c.1647_1648del (p.Phe550Ter)
 ClinVar dbSNP
3g.37047532_37047545delCA915942313MLH1c.1668-2954_1668-2941del (n.1668-2954_1668-2941del)
c.1451_1464del (p.Leu484HisfsTer6)
c.1559-2954_1559-2941del (n.1559-2954_1559-2941del)
c.1745_1758del (p.Leu582HisfsTer6)
c.1022_1035del (p.Leu341HisfsTer6)
c.1732-985_1732-972del (n.1732-985_1732-972del)
c.*663_*676del (n.*663_*676del)
c.*1577_*1590del (n.*1577_*1590del)
c.958_971del (p.Ser320MetfsTer?)
c.*856_*869del (n.*856_*869del)
c.782_795del (p.Leu261HisfsTer6)
c.1685-985_1685-972del
n.779_792del
n.1127_1140del
c.*1537_*1550del (n.*1537_*1550del)
c.1013_1026del (p.Leu338HisfsTer6)
c.*1885_*1898del (n.*1885_*1898del)
c.*1623_*1636del (n.*1623_*1636del)
n.1636_1649del
c.1681_1694del (p.Ser561MetfsTer?)
n.456_469del
c.291-2954_291-2941del (n.291-2954_291-2941del)
c.182-2954_182-2941del (n.182-2954_182-2941del)
c.1720_1733del
c.513_526del
c.1538_1551del (p.Leu513HisfsTer6)
c.722_735del (p.Leu241HisfsTer6)
c.671_684del (p.Leu224HisfsTer6)
c.1646_1659del (p.Leu549HisfsTer6)
 ClinVar dbSNP
3g.37047532delCA006709MLH1c.1668-2954del (n.1668-2954del)
c.1451del (p.Leu484ProfsTer9)
c.1559-2954del (n.1559-2954del)
c.1745del (p.Leu582ProfsTer9)
c.1022del (p.Leu341ProfsTer9)
c.1732-985del (n.1732-985del)
c.*663del (n.*663del)
c.*1577del (n.*1577del)
c.958del (p.Ser320LeufsTer2)
c.*856del (n.*856del)
c.782del (p.Leu261ProfsTer9)
c.1685-985del
n.779del
n.1127del
c.*1537del (n.*1537del)
c.1013del (p.Leu338ProfsTer9)
c.*1885del (n.*1885del)
c.*1623del (n.*1623del)
n.1636del
c.1681del (p.Ser561LeufsTer2)
n.456del
c.291-2954del (n.291-2954del)
c.182-2954del (n.182-2954del)
c.1720del
c.513del
c.1538del (p.Leu513ProfsTer9)
c.722del (p.Leu241ProfsTer9)
c.671del (p.Leu224ProfsTer9)
c.1646del (p.Leu549ProfsTer9)
 ClinVar dbSNP
3g.37047532T>ACA352064267MLH1c.1668-2954T>A (n.1668-2954T>A)
c.1451T>A (p.Leu484His)
c.1559-2954T>A (n.1559-2954T>A)
c.1745T>A (p.Leu582His)
c.1022T>A (p.Leu341His)
c.1732-985T>A (n.1732-985T>A)
c.*663T>A (n.*663T>A)
c.*1577T>A (n.*1577T>A)
c.958T>A (p.Ser320Thr)
c.*856T>A (n.*856T>A)
c.782T>A (p.Leu261His)
c.1685-985T>A
n.779T>A
n.1127T>A
c.*1537T>A (n.*1537T>A)
c.1013T>A (p.Leu338His)
c.*1885T>A (n.*1885T>A)
c.*1623T>A (n.*1623T>A)
n.1636T>A
c.1681T>A (p.Ser561Thr)
n.456T>A
c.291-2954T>A (n.291-2954T>A)
c.182-2954T>A (n.182-2954T>A)
c.1720T>A
c.513T>A
c.1538T>A (p.Leu513His)
c.722T>A (p.Leu241His)
c.671T>A (p.Leu224His)
c.1646T>A (p.Leu549His)
 ClinVar dbSNP
3g.37047532T>CCA006717MLH1c.1668-2954T>C (n.1668-2954T>C)
c.1451T>C (p.Leu484Pro)
c.1559-2954T>C (n.1559-2954T>C)
c.1745T>C (p.Leu582Pro)
c.1022T>C (p.Leu341Pro)
c.1732-985T>C (n.1732-985T>C)
c.*663T>C (n.*663T>C)
c.*1577T>C (n.*1577T>C)
c.958T>C (p.Ser320Pro)
c.*856T>C (n.*856T>C)
c.782T>C (p.Leu261Pro)
c.1685-985T>C
n.779T>C
n.1127T>C
c.*1537T>C (n.*1537T>C)
c.1013T>C (p.Leu338Pro)
c.*1885T>C (n.*1885T>C)
c.*1623T>C (n.*1623T>C)
n.1636T>C
c.1681T>C (p.Ser561Pro)
n.456T>C
c.291-2954T>C (n.291-2954T>C)
c.182-2954T>C (n.182-2954T>C)
c.1720T>C
c.513T>C
c.1538T>C (p.Leu513Pro)
c.722T>C (p.Leu241Pro)
c.671T>C (p.Leu224Pro)
c.1646T>C (p.Leu549Pro)
 ClinVar dbSNP
3g.37047532T>GCA352064274MLH1c.1668-2954T>G (n.1668-2954T>G)
c.1451T>G (p.Leu484Arg)
c.1559-2954T>G (n.1559-2954T>G)
c.1745T>G (p.Leu582Arg)
c.1022T>G (p.Leu341Arg)
c.1732-985T>G (n.1732-985T>G)
c.*663T>G (n.*663T>G)
c.*1577T>G (n.*1577T>G)
c.958T>G (p.Ser320Ala)
c.*856T>G (n.*856T>G)
c.782T>G (p.Leu261Arg)
c.1685-985T>G
n.779T>G
n.1127T>G
c.*1537T>G (n.*1537T>G)
c.1013T>G (p.Leu338Arg)
c.*1885T>G (n.*1885T>G)
c.*1623T>G (n.*1623T>G)
n.1636T>G
c.1681T>G (p.Ser561Ala)
n.456T>G
c.291-2954T>G (n.291-2954T>G)
c.182-2954T>G (n.182-2954T>G)
c.1720T>G
c.513T>G
c.1538T>G (p.Leu513Arg)
c.722T>G (p.Leu241Arg)
c.671T>G (p.Leu224Arg)
c.1646T>G (p.Leu549Arg)
 ClinVar
3g.37047532T=CA1357890137MLH1c.1668-2954T= (n.1668-2954T=)
c.1451T= (p.Leu484=)
c.1559-2954T= (n.1559-2954T=)
c.1745T= (p.Leu582=)
c.1022T= (p.Leu341=)
c.1732-985T= (n.1732-985T=)
c.*663T= (n.*663T=)
c.*1577T= (n.*1577T=)
c.958T= (p.Ser320=)
c.*856T= (n.*856T=)
c.782T= (p.Leu261=)
c.1685-985T=
n.779T=
n.1127T=
c.*1537T= (n.*1537T=)
c.1013T= (p.Leu338=)
c.*1885T= (n.*1885T=)
c.*1623T= (n.*1623T=)
n.1636T=
c.1681T= (p.Ser561=)
n.456T=
c.291-2954T= (n.291-2954T=)
c.182-2954T= (n.182-2954T=)
c.1720T=
c.513T=
c.1538T= (p.Leu513=)
c.722T= (p.Leu241=)
c.671T= (p.Leu224=)
c.1646T= (p.Leu549=)
3g.37047532_37047533delinsTCCA1357890138MLH1c.1668-2954_1668-2953delinsTC (n.1668-2954_1668-2953delinsTC)
c.1451_1452delinsTC (p.Leu484=)
c.1559-2954_1559-2953delinsTC (n.1559-2954_1559-2953delinsTC)
c.1745_1746delinsTC (p.Leu582=)
c.1022_1023delinsTC (p.Leu341=)
c.1732-985_1732-984delinsTC (n.1732-985_1732-984delinsTC)
c.*663_*664delinsTC (n.*663_*664delinsTC)
c.*1577_*1578delinsTC (n.*1577_*1578delinsTC)
c.958_959delinsTC (p.Ser320=)
c.*856_*857delinsTC (n.*856_*857delinsTC)
c.782_783delinsTC (p.Leu261=)
c.1685-985_1685-984delinsTC
n.779_780delinsTC
n.1127_1128delinsTC
c.*1537_*1538delinsTC (n.*1537_*1538delinsTC)
c.1013_1014delinsTC (p.Leu338=)
c.*1885_*1886delinsTC (n.*1885_*1886delinsTC)
c.*1623_*1624delinsTC (n.*1623_*1624delinsTC)
n.1636_1637delinsTC
c.1681_1682delinsTC (p.Ser561=)
n.456_457delinsTC
c.291-2954_291-2953delinsTC (n.291-2954_291-2953delinsTC)
c.182-2954_182-2953delinsTC (n.182-2954_182-2953delinsTC)
c.1720_1721delinsTC
c.513_514delinsTC
c.1538_1539delinsTC (p.Leu513=)
c.722_723delinsTC (p.Leu241=)
c.671_672delinsTC (p.Leu224=)
c.1646_1647delinsTC (p.Leu549=)
3g.37047533delCA10578262MLH1c.1668-2953del (n.1668-2953del)
c.1452del (p.Phe485LeufsTer8)
c.1559-2953del (n.1559-2953del)
c.1746del (p.Phe583LeufsTer8)
c.1023del (p.Phe342LeufsTer8)
c.1732-984del (n.1732-984del)
c.*664del (n.*664del)
c.*1578del (n.*1578del)
c.959del (p.Ser320PhefsTer2)
c.*857del (n.*857del)
c.783del (p.Phe262LeufsTer8)
c.1685-984del
n.780del
n.1128del
c.*1538del (n.*1538del)
c.1014del (p.Phe339LeufsTer8)
c.*1886del (n.*1886del)
c.*1624del (n.*1624del)
n.1637del
c.1682del (p.Ser561PhefsTer2)
n.457del
c.291-2953del (n.291-2953del)
c.182-2953del (n.182-2953del)
c.1721del
c.514del
c.1539del (p.Phe514LeufsTer8)
c.723del (p.Phe242LeufsTer8)
c.672del (p.Phe225LeufsTer8)
c.1647del (p.Phe550LeufsTer8)
 ClinVar dbSNP
3g.37047533C>ACA433085815MLH1c.1668-2953C>A (n.1668-2953C>A)
c.1452C>A (p.Leu484=)
c.1559-2953C>A (n.1559-2953C>A)
c.1746C>A (p.Leu582=)
c.1023C>A (p.Leu341=)
c.1732-984C>A (n.1732-984C>A)
c.*664C>A (n.*664C>A)
c.*1578C>A (n.*1578C>A)
c.959C>A (p.Ser320Tyr)
c.*857C>A (n.*857C>A)
c.783C>A (p.Leu261=)
c.1685-984C>A
n.780C>A
n.1128C>A
c.*1538C>A (n.*1538C>A)
c.1014C>A (p.Leu338=)
c.*1886C>A (n.*1886C>A)
c.*1624C>A (n.*1624C>A)
n.1637C>A
c.1682C>A (p.Ser561Tyr)
n.457C>A
c.291-2953C>A (n.291-2953C>A)
c.182-2953C>A (n.182-2953C>A)
c.1721C>A
c.514C>A
c.1539C>A (p.Leu513=)
c.723C>A (p.Leu241=)
c.672C>A (p.Leu224=)
c.1647C>A (p.Leu549=)
3g.37047533C>GCA433085817MLH1c.1668-2953C>G (n.1668-2953C>G)
c.1452C>G (p.Leu484=)
c.1559-2953C>G (n.1559-2953C>G)
c.1746C>G (p.Leu582=)
c.1023C>G (p.Leu341=)
c.1732-984C>G (n.1732-984C>G)
c.*664C>G (n.*664C>G)
c.*1578C>G (n.*1578C>G)
c.959C>G (p.Ser320Cys)
c.*857C>G (n.*857C>G)
c.783C>G (p.Leu261=)
c.1685-984C>G
n.780C>G
n.1128C>G
c.*1538C>G (n.*1538C>G)
c.1014C>G (p.Leu338=)
c.*1886C>G (n.*1886C>G)
c.*1624C>G (n.*1624C>G)
n.1637C>G
c.1682C>G (p.Ser561Cys)
n.457C>G
c.291-2953C>G (n.291-2953C>G)
c.182-2953C>G (n.182-2953C>G)
c.1721C>G
c.514C>G
c.1539C>G (p.Leu513=)
c.723C>G (p.Leu241=)
c.672C>G (p.Leu224=)
c.1647C>G (p.Leu549=)
 dbSNP
3g.37047533C>TCA433085819MLH1c.1668-2953C>T (n.1668-2953C>T)
c.1452C>T (p.Leu484=)
c.1559-2953C>T (n.1559-2953C>T)
c.1746C>T (p.Leu582=)
c.1023C>T (p.Leu341=)
c.1732-984C>T (n.1732-984C>T)
c.*664C>T (n.*664C>T)
c.*1578C>T (n.*1578C>T)
c.959C>T (p.Ser320Phe)
c.*857C>T (n.*857C>T)
c.783C>T (p.Leu261=)
c.1685-984C>T
n.780C>T
n.1128C>T
c.*1538C>T (n.*1538C>T)
c.1014C>T (p.Leu338=)
c.*1886C>T (n.*1886C>T)
c.*1624C>T (n.*1624C>T)
n.1637C>T
c.1682C>T (p.Ser561Phe)
n.457C>T
c.291-2953C>T (n.291-2953C>T)
c.182-2953C>T (n.182-2953C>T)
c.1721C>T
c.514C>T
c.1539C>T (p.Leu513=)
c.723C>T (p.Leu241=)
c.672C>T (p.Leu224=)
c.1647C>T (p.Leu549=)
 ClinVar dbSNP
3g.37047533_37047535delinsCTTCA1357890139MLH1c.1668-2953_1668-2951delinsCTT (n.1668-2953_1668-2951delinsCTT)
c.1452_1454delinsCTT (p.Leu484=)
c.1559-2953_1559-2951delinsCTT (n.1559-2953_1559-2951delinsCTT)
c.1746_1748delinsCTT (p.Leu582=)
c.1023_1025delinsCTT (p.Leu341=)
c.1732-984_1732-982delinsCTT (n.1732-984_1732-982delinsCTT)
c.*664_*666delinsCTT (n.*664_*666delinsCTT)
c.*1578_*1580delinsCTT (n.*1578_*1580delinsCTT)
c.959_961delinsCTT (p.Ser320=)
c.*857_*859delinsCTT (n.*857_*859delinsCTT)
c.783_785delinsCTT (p.Leu261=)
c.1685-984_1685-982delinsCTT
n.780_782delinsCTT
n.1128_1130delinsCTT
c.*1538_*1540delinsCTT (n.*1538_*1540delinsCTT)
c.1014_1016delinsCTT (p.Leu338=)
c.*1886_*1888delinsCTT (n.*1886_*1888delinsCTT)
c.*1624_*1626delinsCTT (n.*1624_*1626delinsCTT)
n.1637_1639delinsCTT
c.1682_1684delinsCTT (p.Ser561=)
n.457_459delinsCTT
c.291-2953_291-2951delinsCTT (n.291-2953_291-2951delinsCTT)
c.182-2953_182-2951delinsCTT (n.182-2953_182-2951delinsCTT)
c.1721_1723delinsCTT
c.514_516delinsCTT
c.1539_1541delinsCTT (p.Leu513=)
c.723_725delinsCTT (p.Leu241=)
c.672_674delinsCTT (p.Leu224=)
c.1647_1649delinsCTT (p.Leu549=)
3g.37047536_37047551delCA2586971962MLH1c.1668-2950_1668-2935del (n.1668-2950_1668-2935del)
c.1455_1470del (p.Phe485LeufsTer3)
c.1559-2950_1559-2935del (n.1559-2950_1559-2935del)
c.1749_1764del (p.Phe583LeufsTer3)
c.1026_1041del (p.Phe342LeufsTer3)
c.1732-981_1732-966del (n.1732-981_1732-966del)
c.*667_*682del (n.*667_*682del)
c.*1581_*1596del (n.*1581_*1596del)
c.962_977del (p.Leu321CysfsTer4)
c.*860_*875del (n.*860_*875del)
c.786_801del (p.Phe262LeufsTer3)
c.1685-981_1685-966del
n.783_798del
n.1131_1146del
c.*1541_*1556del (n.*1541_*1556del)
c.1017_1032del (p.Phe339LeufsTer3)
c.*1889_*1904del (n.*1889_*1904del)
c.*1627_*1642del (n.*1627_*1642del)
n.1640_1655del
c.1685_1700del (p.Leu562CysfsTer4)
n.460_475del
c.291-2950_291-2935del (n.291-2950_291-2935del)
c.182-2950_182-2935del (n.182-2950_182-2935del)
c.1724_1739del
c.517_532del
c.1542_1557del (p.Phe514LeufsTer3)
c.726_741del (p.Phe242LeufsTer3)
c.675_690del (p.Phe225LeufsTer3)
c.1650_1665del (p.Phe550LeufsTer3)
3g.37047534T>ACA352064282MLH1c.1668-2952T>A (n.1668-2952T>A)
c.1453T>A (p.Phe485Ile)
c.1559-2952T>A (n.1559-2952T>A)
c.1747T>A (p.Phe583Ile)
c.1024T>A (p.Phe342Ile)
c.1732-983T>A (n.1732-983T>A)
c.*665T>A (n.*665T>A)
c.*1579T>A (n.*1579T>A)
c.960T>A (p.Ser320=)
c.*858T>A (n.*858T>A)
c.784T>A (p.Phe262Ile)
c.1685-983T>A
n.781T>A
n.1129T>A
c.*1539T>A (n.*1539T>A)
c.1015T>A (p.Phe339Ile)
c.*1887T>A (n.*1887T>A)
c.*1625T>A (n.*1625T>A)
n.1638T>A
c.1683T>A (p.Ser561=)
n.458T>A
c.291-2952T>A (n.291-2952T>A)
c.182-2952T>A (n.182-2952T>A)
c.1722T>A
c.515T>A
c.1540T>A (p.Phe514Ile)
c.724T>A (p.Phe242Ile)
c.673T>A (p.Phe225Ile)
c.1648T>A (p.Phe550Ile)
 dbSNP
3g.37047534T>CCA352064286MLH1c.1668-2952T>C (n.1668-2952T>C)
c.1453T>C (p.Phe485Leu)
c.1559-2952T>C (n.1559-2952T>C)
c.1747T>C (p.Phe583Leu)
c.1024T>C (p.Phe342Leu)
c.1732-983T>C (n.1732-983T>C)
c.*665T>C (n.*665T>C)
c.*1579T>C (n.*1579T>C)
c.960T>C (p.Ser320=)
c.*858T>C (n.*858T>C)
c.784T>C (p.Phe262Leu)
c.1685-983T>C
n.781T>C
n.1129T>C
c.*1539T>C (n.*1539T>C)
c.1015T>C (p.Phe339Leu)
c.*1887T>C (n.*1887T>C)
c.*1625T>C (n.*1625T>C)
n.1638T>C
c.1683T>C (p.Ser561=)
n.458T>C
c.291-2952T>C (n.291-2952T>C)
c.182-2952T>C (n.182-2952T>C)
c.1722T>C
c.515T>C
c.1540T>C (p.Phe514Leu)
c.724T>C (p.Phe242Leu)
c.673T>C (p.Phe225Leu)
c.1648T>C (p.Phe550Leu)
 dbSNP
3g.37047534T>GCA352064291MLH1c.1668-2952T>G (n.1668-2952T>G)
c.1453T>G (p.Phe485Val)
c.1559-2952T>G (n.1559-2952T>G)
c.1747T>G (p.Phe583Val)
c.1024T>G (p.Phe342Val)
c.1732-983T>G (n.1732-983T>G)
c.*665T>G (n.*665T>G)
c.*1579T>G (n.*1579T>G)
c.960T>G (p.Ser320=)
c.*858T>G (n.*858T>G)
c.784T>G (p.Phe262Val)
c.1685-983T>G
n.781T>G
n.1129T>G
c.*1539T>G (n.*1539T>G)
c.1015T>G (p.Phe339Val)
c.*1887T>G (n.*1887T>G)
c.*1625T>G (n.*1625T>G)
n.1638T>G
c.1683T>G (p.Ser561=)
n.458T>G
c.291-2952T>G (n.291-2952T>G)
c.182-2952T>G (n.182-2952T>G)
c.1722T>G
c.515T>G
c.1540T>G (p.Phe514Val)
c.724T>G (p.Phe242Val)
c.673T>G (p.Phe225Val)
c.1648T>G (p.Phe550Val)
3g.37047536delCA006742MLH1c.1668-2950del (n.1668-2950del)
c.1455del (p.Phe485LeufsTer8)
c.1559-2950del (n.1559-2950del)
c.1749del (p.Phe583LeufsTer8)
c.1026del (p.Phe342LeufsTer8)
c.1732-981del (n.1732-981del)
c.*667del (n.*667del)
c.*1581del (n.*1581del)
c.962del (p.Leu321Ter)
c.*860del (n.*860del)
c.786del (p.Phe262LeufsTer8)
c.1685-981del
n.783del
n.1131del
c.*1541del (n.*1541del)
c.1017del (p.Phe339LeufsTer8)
c.*1889del (n.*1889del)
c.*1627del (n.*1627del)
n.1640del
c.1685del (p.Leu562Ter)
n.460del
c.291-2950del (n.291-2950del)
c.182-2950del (n.182-2950del)
c.1724del
c.517del
c.1542del (p.Phe514LeufsTer8)
c.726del (p.Phe242LeufsTer8)
c.675del (p.Phe225LeufsTer8)
c.1650del (p.Phe550LeufsTer8)
 ClinVar dbSNP
3g.37047535_37047536delCA006723MLH1c.1668-2951_1668-2950del (n.1668-2951_1668-2950del)
c.1454_1455del (p.Phe485Ter)
c.1559-2951_1559-2950del (n.1559-2951_1559-2950del)
c.1748_1749del (p.Phe583Ter)
c.1025_1026del (p.Phe342Ter)
c.1732-982_1732-981del (n.1732-982_1732-981del)
c.*666_*667del (n.*666_*667del)
c.*1580_*1581del (n.*1580_*1581del)
c.961_962del (p.Leu321AspfsTer?)
c.*859_*860del (n.*859_*860del)
c.785_786del (p.Phe262Ter)
c.1685-982_1685-981del
n.782_783del
n.1130_1131del
c.*1540_*1541del (n.*1540_*1541del)
c.1016_1017del (p.Phe339Ter)
c.*1888_*1889del (n.*1888_*1889del)
c.*1626_*1627del (n.*1626_*1627del)
n.1639_1640del
c.1684_1685del (p.Leu562AspfsTer?)
n.459_460del
c.291-2951_291-2950del (n.291-2951_291-2950del)
c.182-2951_182-2950del (n.182-2951_182-2950del)
c.1723_1724del
c.516_517del
c.1541_1542del (p.Phe514Ter)
c.725_726del (p.Phe242Ter)
c.674_675del (p.Phe225Ter)
c.1649_1650del (p.Phe550Ter)
 ClinVar dbSNP
3g.37047534_37047537dupCA2580069468MLH1c.1668-2952_1668-2949dup (n.1668-2952_1668-2949dup)
c.1453_1456dup (p.Asp486ValfsTer2)
c.1559-2952_1559-2949dup (n.1559-2952_1559-2949dup)
c.1747_1750dup (p.Asp584ValfsTer2)
c.1024_1027dup (p.Asp343ValfsTer2)
c.1732-983_1732-980dup (n.1732-983_1732-980dup)
c.*665_*668dup (n.*665_*668dup)
c.*1579_*1582dup (n.*1579_*1582dup)
c.960_963dup (p.Thr322PhefsTer?)
c.*858_*861dup (n.*858_*861dup)
c.784_787dup (p.Asp263ValfsTer2)
c.1685-983_1685-980dup
n.781_784dup
n.1129_1132dup
c.*1539_*1542dup (n.*1539_*1542dup)
c.1015_1018dup (p.Asp340ValfsTer2)
c.*1887_*1890dup (n.*1887_*1890dup)
c.*1625_*1628dup (n.*1625_*1628dup)
n.1638_1641dup
c.1683_1686dup (p.Thr563PhefsTer?)
n.458_461dup
c.291-2952_291-2949dup (n.291-2952_291-2949dup)
c.182-2952_182-2949dup (n.182-2952_182-2949dup)
c.1722_1725dup
c.515_518dup
c.1540_1543dup (p.Asp515ValfsTer2)
c.724_727dup (p.Asp243ValfsTer2)
c.673_676dup (p.Asp226ValfsTer2)
c.1648_1651dup (p.Asp551ValfsTer2)
 ClinVar
3g.37047535T>ACA352064299MLH1c.1668-2951T>A (n.1668-2951T>A)
c.1454T>A (p.Phe485Tyr)
c.1559-2951T>A (n.1559-2951T>A)
c.1748T>A (p.Phe583Tyr)
c.1025T>A (p.Phe342Tyr)
c.1732-982T>A (n.1732-982T>A)
c.*666T>A (n.*666T>A)
c.*1580T>A (n.*1580T>A)
c.961T>A (p.Leu321Met)
c.*859T>A (n.*859T>A)
c.785T>A (p.Phe262Tyr)
c.1685-982T>A
n.782T>A
n.1130T>A
c.*1540T>A (n.*1540T>A)
c.1016T>A (p.Phe339Tyr)
c.*1888T>A (n.*1888T>A)
c.*1626T>A (n.*1626T>A)
n.1639T>A
c.1684T>A (p.Leu562Met)
n.459T>A
c.291-2951T>A (n.291-2951T>A)
c.182-2951T>A (n.182-2951T>A)
c.1723T>A
c.516T>A
c.1541T>A (p.Phe514Tyr)
c.725T>A (p.Phe242Tyr)
c.674T>A (p.Phe225Tyr)
c.1649T>A (p.Phe550Tyr)
 dbSNP
3g.37047535T>CCA352064300MLH1c.1668-2951T>C (n.1668-2951T>C)
c.1454T>C (p.Phe485Ser)
c.1559-2951T>C (n.1559-2951T>C)
c.1748T>C (p.Phe583Ser)
c.1025T>C (p.Phe342Ser)
c.1732-982T>C (n.1732-982T>C)
c.*666T>C (n.*666T>C)
c.*1580T>C (n.*1580T>C)
c.961T>C (p.Leu321=)
c.*859T>C (n.*859T>C)
c.785T>C (p.Phe262Ser)
c.1685-982T>C
n.782T>C
n.1130T>C
c.*1540T>C (n.*1540T>C)
c.1016T>C (p.Phe339Ser)
c.*1888T>C (n.*1888T>C)
c.*1626T>C (n.*1626T>C)
n.1639T>C
c.1684T>C (p.Leu562=)
n.459T>C
c.291-2951T>C (n.291-2951T>C)
c.182-2951T>C (n.182-2951T>C)
c.1723T>C
c.516T>C
c.1541T>C (p.Phe514Ser)
c.725T>C (p.Phe242Ser)
c.674T>C (p.Phe225Ser)
c.1649T>C (p.Phe550Ser)
 dbSNP
3g.37047535T>GCA352064301MLH1c.1668-2951T>G (n.1668-2951T>G)
c.1454T>G (p.Phe485Cys)
c.1559-2951T>G (n.1559-2951T>G)
c.1748T>G (p.Phe583Cys)
c.1025T>G (p.Phe342Cys)
c.1732-982T>G (n.1732-982T>G)
c.*666T>G (n.*666T>G)
c.*1580T>G (n.*1580T>G)
c.961T>G (p.Leu321Val)
c.*859T>G (n.*859T>G)
c.785T>G (p.Phe262Cys)
c.1685-982T>G
n.782T>G
n.1130T>G
c.*1540T>G (n.*1540T>G)
c.1016T>G (p.Phe339Cys)
c.*1888T>G (n.*1888T>G)
c.*1626T>G (n.*1626T>G)
n.1639T>G
c.1684T>G (p.Leu562Val)
n.459T>G
c.291-2951T>G (n.291-2951T>G)
c.182-2951T>G (n.182-2951T>G)
c.1723T>G
c.516T>G
c.1541T>G (p.Phe514Cys)
c.725T>G (p.Phe242Cys)
c.674T>G (p.Phe225Cys)
c.1649T>G (p.Phe550Cys)
3g.37047536T>ACA352064302MLH1c.1668-2950T>A (n.1668-2950T>A)
c.1455T>A (p.Phe485Leu)
c.1559-2950T>A (n.1559-2950T>A)
c.1749T>A (p.Phe583Leu)
c.1026T>A (p.Phe342Leu)
c.1732-981T>A (n.1732-981T>A)
c.*667T>A (n.*667T>A)
c.*1581T>A (n.*1581T>A)
c.962T>A (p.Leu321Ter)
c.*860T>A (n.*860T>A)
c.786T>A (p.Phe262Leu)
c.1685-981T>A
n.783T>A
n.1131T>A
c.*1541T>A (n.*1541T>A)
c.1017T>A (p.Phe339Leu)
c.*1889T>A (n.*1889T>A)
c.*1627T>A (n.*1627T>A)
n.1640T>A
c.1685T>A (p.Leu562Ter)
n.460T>A
c.291-2950T>A (n.291-2950T>A)
c.182-2950T>A (n.182-2950T>A)
c.1724T>A
c.517T>A
c.1542T>A (p.Phe514Leu)
c.726T>A (p.Phe242Leu)
c.675T>A (p.Phe225Leu)
c.1650T>A (p.Phe550Leu)
 dbSNP
3g.37047536T>CCA433085833MLH1c.1668-2950T>C (n.1668-2950T>C)
c.1455T>C (p.Phe485=)
c.1559-2950T>C (n.1559-2950T>C)
c.1749T>C (p.Phe583=)
c.1026T>C (p.Phe342=)
c.1732-981T>C (n.1732-981T>C)
c.*667T>C (n.*667T>C)
c.*1581T>C (n.*1581T>C)
c.962T>C (p.Leu321Ser)
c.*860T>C (n.*860T>C)
c.786T>C (p.Phe262=)
c.1685-981T>C
n.783T>C
n.1131T>C
c.*1541T>C (n.*1541T>C)
c.1017T>C (p.Phe339=)
c.*1889T>C (n.*1889T>C)
c.*1627T>C (n.*1627T>C)
n.1640T>C
c.1685T>C (p.Leu562Ser)
n.460T>C
c.291-2950T>C (n.291-2950T>C)
c.182-2950T>C (n.182-2950T>C)
c.1724T>C
c.517T>C
c.1542T>C (p.Phe514=)
c.726T>C (p.Phe242=)
c.675T>C (p.Phe225=)
c.1650T>C (p.Phe550=)
 dbSNP
3g.37047536T>GCA352064303MLH1c.1668-2950T>G (n.1668-2950T>G)
c.1455T>G (p.Phe485Leu)
c.1559-2950T>G (n.1559-2950T>G)
c.1749T>G (p.Phe583Leu)
c.1026T>G (p.Phe342Leu)
c.1732-981T>G (n.1732-981T>G)
c.*667T>G (n.*667T>G)
c.*1581T>G (n.*1581T>G)
c.962T>G (p.Leu321Trp)
c.*860T>G (n.*860T>G)
c.786T>G (p.Phe262Leu)
c.1685-981T>G
n.783T>G
n.1131T>G
c.*1541T>G (n.*1541T>G)
c.1017T>G (p.Phe339Leu)
c.*1889T>G (n.*1889T>G)
c.*1627T>G (n.*1627T>G)
n.1640T>G
c.1685T>G (p.Leu562Trp)
n.460T>G
c.291-2950T>G (n.291-2950T>G)
c.182-2950T>G (n.182-2950T>G)
c.1724T>G
c.517T>G
c.1542T>G (p.Phe514Leu)
c.726T>G (p.Phe242Leu)
c.675T>G (p.Phe225Leu)
c.1650T>G (p.Phe550Leu)
3g.37047537G>ACA352064306MLH1c.1668-2949G>A (n.1668-2949G>A)
c.1456G>A (p.Asp486Asn)
c.1559-2949G>A (n.1559-2949G>A)
c.1750G>A (p.Asp584Asn)
c.1027G>A (p.Asp343Asn)
c.1732-980G>A (n.1732-980G>A)
c.*668G>A (n.*668G>A)
c.*1582G>A (n.*1582G>A)
c.963G>A (p.Leu321=)
c.*861G>A (n.*861G>A)
c.787G>A (p.Asp263Asn)
c.1685-980G>A
n.784G>A
n.1132G>A
c.*1542G>A (n.*1542G>A)
c.1018G>A (p.Asp340Asn)
c.*1890G>A (n.*1890G>A)
c.*1628G>A (n.*1628G>A)
n.1641G>A
c.1686G>A (p.Leu562=)
n.461G>A
c.291-2949G>A (n.291-2949G>A)
c.182-2949G>A (n.182-2949G>A)
c.1725G>A
c.518G>A
c.1543G>A (p.Asp515Asn)
c.727G>A (p.Asp243Asn)
c.676G>A (p.Asp226Asn)
c.1651G>A (p.Asp551Asn)
 dbSNP
3g.37047537G>CCA352064308MLH1c.1668-2949G>C (n.1668-2949G>C)
c.1456G>C (p.Asp486His)
c.1559-2949G>C (n.1559-2949G>C)
c.1750G>C (p.Asp584His)
c.1027G>C (p.Asp343His)
c.1732-980G>C (n.1732-980G>C)
c.*668G>C (n.*668G>C)
c.*1582G>C (n.*1582G>C)
c.963G>C (p.Leu321Phe)
c.*861G>C (n.*861G>C)
c.787G>C (p.Asp263His)
c.1685-980G>C
n.784G>C
n.1132G>C
c.*1542G>C (n.*1542G>C)
c.1018G>C (p.Asp340His)
c.*1890G>C (n.*1890G>C)
c.*1628G>C (n.*1628G>C)
n.1641G>C
c.1686G>C (p.Leu562Phe)
n.461G>C
c.291-2949G>C (n.291-2949G>C)
c.182-2949G>C (n.182-2949G>C)
c.1725G>C
c.518G>C
c.1543G>C (p.Asp515His)
c.727G>C (p.Asp243His)
c.676G>C (p.Asp226His)
c.1651G>C (p.Asp551His)
 dbSNP
3g.37047537G>TCA352064309MLH1c.1668-2949G>T (n.1668-2949G>T)
c.1456G>T (p.Asp486Tyr)
c.1559-2949G>T (n.1559-2949G>T)
c.1750G>T (p.Asp584Tyr)
c.1027G>T (p.Asp343Tyr)
c.1732-980G>T (n.1732-980G>T)
c.*668G>T (n.*668G>T)
c.*1582G>T (n.*1582G>T)
c.963G>T (p.Leu321Phe)
c.*861G>T (n.*861G>T)
c.787G>T (p.Asp263Tyr)
c.1685-980G>T
n.784G>T
n.1132G>T
c.*1542G>T (n.*1542G>T)
c.1018G>T (p.Asp340Tyr)
c.*1890G>T (n.*1890G>T)
c.*1628G>T (n.*1628G>T)
n.1641G>T
c.1686G>T (p.Leu562Phe)
n.461G>T
c.291-2949G>T (n.291-2949G>T)
c.182-2949G>T (n.182-2949G>T)
c.1725G>T
c.518G>T
c.1543G>T (p.Asp515Tyr)
c.727G>T (p.Asp243Tyr)
c.676G>T (p.Asp226Tyr)
c.1651G>T (p.Asp551Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37047539_37047559delCA2580069470MLH1c.1668-2947_1668-2927del (n.1668-2947_1668-2927del)
c.1458_1478del (p.Leu487_Asp493del)
c.1559-2947_1559-2927del (n.1559-2947_1559-2927del)
c.1752_1772del (p.Leu585_Asp591del)
c.1029_1049del (p.Leu344_Asp350del)
c.1732-978_1732-958del (n.1732-978_1732-958del)
c.*670_*690del (n.*670_*690del)
c.*1584_*1604del (n.*1584_*1604del)
c.965_*1del (n.[c.965_*1del;Thr322IlefsTer25])
c.*863_*883del (n.*863_*883del)
c.789_809del (p.Leu264_Asp270del)
c.1685-978_1685-958del
n.786_806del
n.1134_1154del
c.*1544_*1564del (n.*1544_*1564del)
c.1020_1040del (p.Leu341_Asp347del)
c.*1892_*1912del (n.*1892_*1912del)
c.*1630_*1650del (n.*1630_*1650del)
n.1643_1663del
c.1688_*1del (n.[c.1688_*1del;Thr563IlefsTer25])
n.463_483del
c.291-2947_291-2927del (n.291-2947_291-2927del)
c.182-2947_182-2927del (n.182-2947_182-2927del)
c.1727_1747del
c.520_540del
c.1545_1565del (p.Leu516_Asp522del)
c.729_749del (p.Leu244_Asp250del)
c.678_698del (p.Leu227_Asp233del)
c.1653_1673del (p.Leu552_Asp558del)
 ClinVar
3g.37047538A>CCA352064331MLH1c.1668-2948A>C (n.1668-2948A>C)
c.1457A>C (p.Asp486Ala)
c.1559-2948A>C (n.1559-2948A>C)
c.1751A>C (p.Asp584Ala)
c.1028A>C (p.Asp343Ala)
c.1732-979A>C (n.1732-979A>C)
c.*669A>C (n.*669A>C)
c.*1583A>C (n.*1583A>C)
c.964A>C (p.Thr322Pro)
c.*862A>C (n.*862A>C)
c.788A>C (p.Asp263Ala)
c.1685-979A>C
n.785A>C
n.1133A>C
c.*1543A>C (n.*1543A>C)
c.1019A>C (p.Asp340Ala)
c.*1891A>C (n.*1891A>C)
c.*1629A>C (n.*1629A>C)
n.1642A>C
c.1687A>C (p.Thr563Pro)
n.462A>C
c.291-2948A>C (n.291-2948A>C)
c.182-2948A>C (n.182-2948A>C)
c.1726A>C
c.519A>C
c.1544A>C (p.Asp515Ala)
c.728A>C (p.Asp243Ala)
c.677A>C (p.Asp226Ala)
c.1652A>C (p.Asp551Ala)
 dbSNP
3g.37047538A>GCA352064314MLH1c.1668-2948A>G (n.1668-2948A>G)
c.1457A>G (p.Asp486Gly)
c.1559-2948A>G (n.1559-2948A>G)
c.1751A>G (p.Asp584Gly)
c.1028A>G (p.Asp343Gly)
c.1732-979A>G (n.1732-979A>G)
c.*669A>G (n.*669A>G)
c.*1583A>G (n.*1583A>G)
c.964A>G (p.Thr322Ala)
c.*862A>G (n.*862A>G)
c.788A>G (p.Asp263Gly)
c.1685-979A>G
n.785A>G
n.1133A>G
c.*1543A>G (n.*1543A>G)
c.1019A>G (p.Asp340Gly)
c.*1891A>G (n.*1891A>G)
c.*1629A>G (n.*1629A>G)
n.1642A>G
c.1687A>G (p.Thr563Ala)
n.462A>G
c.291-2948A>G (n.291-2948A>G)
c.182-2948A>G (n.182-2948A>G)
c.1726A>G
c.519A>G
c.1544A>G (p.Asp515Gly)
c.728A>G (p.Asp243Gly)
c.677A>G (p.Asp226Gly)
c.1652A>G (p.Asp551Gly)
 dbSNP
3g.37047538A>TCA352064327MLH1c.1668-2948A>T (n.1668-2948A>T)
c.1457A>T (p.Asp486Val)
c.1559-2948A>T (n.1559-2948A>T)
c.1751A>T (p.Asp584Val)
c.1028A>T (p.Asp343Val)
c.1732-979A>T (n.1732-979A>T)
c.*669A>T (n.*669A>T)
c.*1583A>T (n.*1583A>T)
c.964A>T (p.Thr322Ser)
c.*862A>T (n.*862A>T)
c.788A>T (p.Asp263Val)
c.1685-979A>T
n.785A>T
n.1133A>T
c.*1543A>T (n.*1543A>T)
c.1019A>T (p.Asp340Val)
c.*1891A>T (n.*1891A>T)
c.*1629A>T (n.*1629A>T)
n.1642A>T
c.1687A>T (p.Thr563Ser)
n.462A>T
c.291-2948A>T (n.291-2948A>T)
c.182-2948A>T (n.182-2948A>T)
c.1726A>T
c.519A>T
c.1544A>T (p.Asp515Val)
c.728A>T (p.Asp243Val)
c.677A>T (p.Asp226Val)
c.1652A>T (p.Asp551Val)
 dbSNP
3g.37047539C>ACA352064335MLH1c.1668-2947C>A (n.1668-2947C>A)
c.1458C>A (p.Asp486Glu)
c.1559-2947C>A (n.1559-2947C>A)
c.1752C>A (p.Asp584Glu)
c.1029C>A (p.Asp343Glu)
c.1732-978C>A (n.1732-978C>A)
c.*670C>A (n.*670C>A)
c.*1584C>A (n.*1584C>A)
c.965C>A (p.Thr322Asn)
c.*863C>A (n.*863C>A)
c.789C>A (p.Asp263Glu)
c.1685-978C>A
n.786C>A
n.1134C>A
c.*1544C>A (n.*1544C>A)
c.1020C>A (p.Asp340Glu)
c.*1892C>A (n.*1892C>A)
c.*1630C>A (n.*1630C>A)
n.1643C>A
c.1688C>A (p.Thr563Asn)
n.463C>A
c.291-2947C>A (n.291-2947C>A)
c.182-2947C>A (n.182-2947C>A)
c.1727C>A
c.520C>A
c.1545C>A (p.Asp515Glu)
c.729C>A (p.Asp243Glu)
c.678C>A (p.Asp226Glu)
c.1653C>A (p.Asp551Glu)
3g.37047539C=CA1357890140MLH1c.1668-2947C= (n.1668-2947C=)
c.1458C= (p.Asp486=)
c.1559-2947C= (n.1559-2947C=)
c.1752C= (p.Asp584=)
c.1029C= (p.Asp343=)
c.1732-978C= (n.1732-978C=)
c.*670C= (n.*670C=)
c.*1584C= (n.*1584C=)
c.965C= (p.Thr322=)
c.*863C= (n.*863C=)
c.789C= (p.Asp263=)
c.1685-978C=
n.786C=
n.1134C=
c.*1544C= (n.*1544C=)
c.1020C= (p.Asp340=)
c.*1892C= (n.*1892C=)
c.*1630C= (n.*1630C=)
n.1643C=
c.1688C= (p.Thr563=)
n.463C=
c.291-2947C= (n.291-2947C=)
c.182-2947C= (n.182-2947C=)
c.1727C=
c.520C=
c.1545C= (p.Asp515=)
c.729C= (p.Asp243=)
c.678C= (p.Asp226=)
c.1653C= (p.Asp551=)
3g.37047539C>GCA10582178MLH1c.1668-2947C>G (n.1668-2947C>G)
c.1458C>G (p.Asp486Glu)
c.1559-2947C>G (n.1559-2947C>G)
c.1752C>G (p.Asp584Glu)
c.1029C>G (p.Asp343Glu)
c.1732-978C>G (n.1732-978C>G)
c.*670C>G (n.*670C>G)
c.*1584C>G (n.*1584C>G)
c.965C>G (p.Thr322Ser)
c.*863C>G (n.*863C>G)
c.789C>G (p.Asp263Glu)
c.1685-978C>G
n.786C>G
n.1134C>G
c.*1544C>G (n.*1544C>G)
c.1020C>G (p.Asp340Glu)
c.*1892C>G (n.*1892C>G)
c.*1630C>G (n.*1630C>G)
n.1643C>G
c.1688C>G (p.Thr563Ser)
n.463C>G
c.291-2947C>G (n.291-2947C>G)
c.182-2947C>G (n.182-2947C>G)
c.1727C>G
c.520C>G
c.1545C>G (p.Asp515Glu)
c.729C>G (p.Asp243Glu)
c.678C>G (p.Asp226Glu)
c.1653C>G (p.Asp551Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.37047539C>TCA433085843MLH1c.1668-2947C>T (n.1668-2947C>T)
c.1458C>T (p.Asp486=)
c.1559-2947C>T (n.1559-2947C>T)
c.1752C>T (p.Asp584=)
c.1029C>T (p.Asp343=)
c.1732-978C>T (n.1732-978C>T)
c.*670C>T (n.*670C>T)
c.*1584C>T (n.*1584C>T)
c.965C>T (p.Thr322Ile)
c.*863C>T (n.*863C>T)
c.789C>T (p.Asp263=)
c.1685-978C>T
n.786C>T
n.1134C>T
c.*1544C>T (n.*1544C>T)
c.1020C>T (p.Asp340=)
c.*1892C>T (n.*1892C>T)
c.*1630C>T (n.*1630C>T)
n.1643C>T
c.1688C>T (p.Thr563Ile)
n.463C>T
c.291-2947C>T (n.291-2947C>T)
c.182-2947C>T (n.182-2947C>T)
c.1727C>T
c.520C>T
c.1545C>T (p.Asp515=)
c.729C>T (p.Asp243=)
c.678C>T (p.Asp226=)
c.1653C>T (p.Asp551=)
3g.37047540C>ACA352064344MLH1c.1668-2946C>A (n.1668-2946C>A)
c.1459C>A (p.Leu487Ile)
c.1559-2946C>A (n.1559-2946C>A)
c.1753C>A (p.Leu585Ile)
c.1030C>A (p.Leu344Ile)
c.1732-977C>A (n.1732-977C>A)
c.*671C>A (n.*671C>A)
c.*1585C>A (n.*1585C>A)
c.966C>A (p.Thr322=)
c.*864C>A (n.*864C>A)
c.790C>A (p.Leu264Ile)
c.1685-977C>A
n.787C>A
n.1135C>A
c.*1545C>A (n.*1545C>A)
c.1021C>A (p.Leu341Ile)
c.*1893C>A (n.*1893C>A)
c.*1631C>A (n.*1631C>A)
n.1644C>A
c.1689C>A (p.Thr563=)
n.464C>A
c.291-2946C>A (n.291-2946C>A)
c.182-2946C>A (n.182-2946C>A)
c.1728C>A
c.521C>A
c.1546C>A (p.Leu516Ile)
c.730C>A (p.Leu244Ile)
c.679C>A (p.Leu227Ile)
c.1654C>A (p.Leu552Ile)
 dbSNP gnomAD v4
3g.37047540C>GCA352064353MLH1c.1668-2946C>G (n.1668-2946C>G)
c.1459C>G (p.Leu487Val)
c.1559-2946C>G (n.1559-2946C>G)
c.1753C>G (p.Leu585Val)
c.1030C>G (p.Leu344Val)
c.1732-977C>G (n.1732-977C>G)
c.*671C>G (n.*671C>G)
c.*1585C>G (n.*1585C>G)
c.966C>G (p.Thr322=)
c.*864C>G (n.*864C>G)
c.790C>G (p.Leu264Val)
c.1685-977C>G
n.787C>G
n.1135C>G
c.*1545C>G (n.*1545C>G)
c.1021C>G (p.Leu341Val)
c.*1893C>G (n.*1893C>G)
c.*1631C>G (n.*1631C>G)
n.1644C>G
c.1689C>G (p.Thr563=)
n.464C>G
c.291-2946C>G (n.291-2946C>G)
c.182-2946C>G (n.182-2946C>G)
c.1728C>G
c.521C>G
c.1546C>G (p.Leu516Val)
c.730C>G (p.Leu244Val)
c.679C>G (p.Leu227Val)
c.1654C>G (p.Leu552Val)
 dbSNP
3g.37047540C>TCA352064357MLH1c.1668-2946C>T (n.1668-2946C>T)
c.1459C>T (p.Leu487Phe)
c.1559-2946C>T (n.1559-2946C>T)
c.1753C>T (p.Leu585Phe)
c.1030C>T (p.Leu344Phe)
c.1732-977C>T (n.1732-977C>T)
c.*671C>T (n.*671C>T)
c.*1585C>T (n.*1585C>T)
c.966C>T (p.Thr322=)
c.*864C>T (n.*864C>T)
c.790C>T (p.Leu264Phe)
c.1685-977C>T
n.787C>T
n.1135C>T
c.*1545C>T (n.*1545C>T)
c.1021C>T (p.Leu341Phe)
c.*1893C>T (n.*1893C>T)
c.*1631C>T (n.*1631C>T)
n.1644C>T
c.1689C>T (p.Thr563=)
n.464C>T
c.291-2946C>T (n.291-2946C>T)
c.182-2946C>T (n.182-2946C>T)
c.1728C>T
c.521C>T
c.1546C>T (p.Leu516Phe)
c.730C>T (p.Leu244Phe)
c.679C>T (p.Leu227Phe)
c.1654C>T (p.Leu552Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37047541T>ACA352064361MLH1c.1668-2945T>A (n.1668-2945T>A)
c.1460T>A (p.Leu487His)
c.1559-2945T>A (n.1559-2945T>A)
c.1754T>A (p.Leu585His)
c.1031T>A (p.Leu344His)
c.1732-976T>A (n.1732-976T>A)
c.*672T>A (n.*672T>A)
c.*1586T>A (n.*1586T>A)
c.967T>A (p.Leu323Met)
c.*865T>A (n.*865T>A)
c.791T>A (p.Leu264His)
c.1685-976T>A
n.788T>A
n.1136T>A
c.*1546T>A (n.*1546T>A)
c.1022T>A (p.Leu341His)
c.*1894T>A (n.*1894T>A)
c.*1632T>A (n.*1632T>A)
n.1645T>A
c.1690T>A (p.Leu564Met)
n.465T>A
c.291-2945T>A (n.291-2945T>A)
c.182-2945T>A (n.182-2945T>A)
c.1729T>A
c.522T>A
c.1547T>A (p.Leu516His)
c.731T>A (p.Leu244His)
c.680T>A (p.Leu227His)
c.1655T>A (p.Leu552His)
 dbSNP
3g.37047541T>CCA352064360MLH1c.1668-2945T>C (n.1668-2945T>C)
c.1460T>C (p.Leu487Pro)
c.1559-2945T>C (n.1559-2945T>C)
c.1754T>C (p.Leu585Pro)
c.1031T>C (p.Leu344Pro)
c.1732-976T>C (n.1732-976T>C)
c.*672T>C (n.*672T>C)
c.*1586T>C (n.*1586T>C)
c.967T>C (p.Leu323=)
c.*865T>C (n.*865T>C)
c.791T>C (p.Leu264Pro)
c.1685-976T>C
n.788T>C
n.1136T>C
c.*1546T>C (n.*1546T>C)
c.1022T>C (p.Leu341Pro)
c.*1894T>C (n.*1894T>C)
c.*1632T>C (n.*1632T>C)
n.1645T>C
c.1690T>C (p.Leu564=)
n.465T>C
c.291-2945T>C (n.291-2945T>C)
c.182-2945T>C (n.182-2945T>C)
c.1729T>C
c.522T>C
c.1547T>C (p.Leu516Pro)
c.731T>C (p.Leu244Pro)
c.680T>C (p.Leu227Pro)
c.1655T>C (p.Leu552Pro)
 ClinVar dbSNP
3g.37047541T>GCA006750MLH1c.1668-2945T>G (n.1668-2945T>G)
c.1460T>G (p.Leu487Arg)
c.1559-2945T>G (n.1559-2945T>G)
c.1754T>G (p.Leu585Arg)
c.1031T>G (p.Leu344Arg)
c.1732-976T>G (n.1732-976T>G)
c.*672T>G (n.*672T>G)
c.*1586T>G (n.*1586T>G)
c.967T>G (p.Leu323Val)
c.*865T>G (n.*865T>G)
c.791T>G (p.Leu264Arg)
c.1685-976T>G
n.788T>G
n.1136T>G
c.*1546T>G (n.*1546T>G)
c.1022T>G (p.Leu341Arg)
c.*1894T>G (n.*1894T>G)
c.*1632T>G (n.*1632T>G)
n.1645T>G
c.1690T>G (p.Leu564Val)
n.465T>G
c.291-2945T>G (n.291-2945T>G)
c.182-2945T>G (n.182-2945T>G)
c.1729T>G
c.522T>G
c.1547T>G (p.Leu516Arg)
c.731T>G (p.Leu244Arg)
c.680T>G (p.Leu227Arg)
c.1655T>G (p.Leu552Arg)
 ClinVar dbSNP
3g.37047541T=CA1357890141MLH1c.1668-2945T= (n.1668-2945T=)
c.1460T= (p.Leu487=)
c.1559-2945T= (n.1559-2945T=)
c.1754T= (p.Leu585=)
c.1031T= (p.Leu344=)
c.1732-976T= (n.1732-976T=)
c.*672T= (n.*672T=)
c.*1586T= (n.*1586T=)
c.967T= (p.Leu323=)
c.*865T= (n.*865T=)
c.791T= (p.Leu264=)
c.1685-976T=
n.788T=
n.1136T=
c.*1546T= (n.*1546T=)
c.1022T= (p.Leu341=)
c.*1894T= (n.*1894T=)
c.*1632T= (n.*1632T=)
n.1645T=
c.1690T= (p.Leu564=)
n.465T=
c.291-2945T= (n.291-2945T=)
c.182-2945T= (n.182-2945T=)
c.1729T=
c.522T=
c.1547T= (p.Leu516=)
c.731T= (p.Leu244=)
c.680T= (p.Leu227=)
c.1655T= (p.Leu552=)
3g.37047542dupCA2586971964MLH1c.1668-2944dup (n.1668-2944dup)
c.1461dup (p.Ala488CysfsTer7)
c.1559-2944dup (n.1559-2944dup)
c.1755dup (p.Ala586CysfsTer7)
c.1032dup (p.Ala345CysfsTer7)
c.1732-975dup (n.1732-975dup)
c.*673dup (n.*673dup)
c.*1587dup (n.*1587dup)
c.968dup (p.Leu323PhefsTer?)
c.*866dup (n.*866dup)
c.792dup (p.Ala265CysfsTer7)
c.1685-975dup
n.789dup
n.1137dup
c.*1547dup (n.*1547dup)
c.1023dup (p.Ala342CysfsTer7)
c.*1895dup (n.*1895dup)
c.*1633dup (n.*1633dup)
n.1646dup
c.1691dup (p.Leu564PhefsTer?)
n.466dup
c.291-2944dup (n.291-2944dup)
c.182-2944dup (n.182-2944dup)
c.1730dup
c.523dup
c.1548dup (p.Ala517CysfsTer7)
c.732dup (p.Ala245CysfsTer7)
c.681dup (p.Ala228CysfsTer7)
c.1656dup (p.Ala553CysfsTer7)
3g.37047542T>ACA433085853MLH1c.1668-2944T>A (n.1668-2944T>A)
c.1461T>A (p.Leu487=)
c.1559-2944T>A (n.1559-2944T>A)
c.1755T>A (p.Leu585=)
c.1032T>A (p.Leu344=)
c.1732-975T>A (n.1732-975T>A)
c.*673T>A (n.*673T>A)
c.*1587T>A (n.*1587T>A)
c.968T>A (p.Leu323Ter)
c.*866T>A (n.*866T>A)
c.792T>A (p.Leu264=)
c.1685-975T>A
n.789T>A
n.1137T>A
c.*1547T>A (n.*1547T>A)
c.1023T>A (p.Leu341=)
c.*1895T>A (n.*1895T>A)
c.*1633T>A (n.*1633T>A)
n.1646T>A
c.1691T>A (p.Leu564Ter)
n.466T>A
c.291-2944T>A (n.291-2944T>A)
c.182-2944T>A (n.182-2944T>A)
c.1730T>A
c.523T>A
c.1548T>A (p.Leu516=)
c.732T>A (p.Leu244=)
c.681T>A (p.Leu227=)
c.1656T>A (p.Leu552=)
 dbSNP
3g.37047542T>CCA006756MLH1c.1668-2944T>C (n.1668-2944T>C)
c.1461T>C (p.Leu487=)
c.1559-2944T>C (n.1559-2944T>C)
c.1755T>C (p.Leu585=)
c.1032T>C (p.Leu344=)
c.1732-975T>C (n.1732-975T>C)
c.*673T>C (n.*673T>C)
c.*1587T>C (n.*1587T>C)
c.968T>C (p.Leu323Ser)
c.*866T>C (n.*866T>C)
c.792T>C (p.Leu264=)
c.1685-975T>C
n.789T>C
n.1137T>C
c.*1547T>C (n.*1547T>C)
c.1023T>C (p.Leu341=)
c.*1895T>C (n.*1895T>C)
c.*1633T>C (n.*1633T>C)
n.1646T>C
c.1691T>C (p.Leu564Ser)
n.466T>C
c.291-2944T>C (n.291-2944T>C)
c.182-2944T>C (n.182-2944T>C)
c.1730T>C
c.523T>C
c.1548T>C (p.Leu516=)
c.732T>C (p.Leu244=)
c.681T>C (p.Leu227=)
c.1656T>C (p.Leu552=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37047542T>GCA433085854MLH1c.1668-2944T>G (n.1668-2944T>G)
c.1461T>G (p.Leu487=)
c.1559-2944T>G (n.1559-2944T>G)
c.1755T>G (p.Leu585=)
c.1032T>G (p.Leu344=)
c.1732-975T>G (n.1732-975T>G)
c.*673T>G (n.*673T>G)
c.*1587T>G (n.*1587T>G)
c.968T>G (p.Leu323Trp)
c.*866T>G (n.*866T>G)
c.792T>G (p.Leu264=)
c.1685-975T>G
n.789T>G
n.1137T>G
c.*1547T>G (n.*1547T>G)
c.1023T>G (p.Leu341=)
c.*1895T>G (n.*1895T>G)
c.*1633T>G (n.*1633T>G)
n.1646T>G
c.1691T>G (p.Leu564Trp)
n.466T>G
c.291-2944T>G (n.291-2944T>G)
c.182-2944T>G (n.182-2944T>G)
c.1730T>G
c.523T>G
c.1548T>G (p.Leu516=)
c.732T>G (p.Leu244=)
c.681T>G (p.Leu227=)
c.1656T>G (p.Leu552=)
3g.37047542T=CA1357890142MLH1c.1668-2944T= (n.1668-2944T=)
c.1461T= (p.Leu487=)
c.1559-2944T= (n.1559-2944T=)
c.1755T= (p.Leu585=)
c.1032T= (p.Leu344=)
c.1732-975T= (n.1732-975T=)
c.*673T= (n.*673T=)
c.*1587T= (n.*1587T=)
c.968T= (p.Leu323=)
c.*866T= (n.*866T=)
c.792T= (p.Leu264=)
c.1685-975T=
n.789T=
n.1137T=
c.*1547T= (n.*1547T=)
c.1023T= (p.Leu341=)
c.*1895T= (n.*1895T=)
c.*1633T= (n.*1633T=)
n.1646T=
c.1691T= (p.Leu564=)
n.466T=
c.291-2944T= (n.291-2944T=)
c.182-2944T= (n.182-2944T=)
c.1730T=
c.523T=
c.1548T= (p.Leu516=)
c.732T= (p.Leu244=)
c.681T= (p.Leu227=)
c.1656T= (p.Leu552=)
3g.37047542_37047544delinsGCA2580069472MLH1c.1668-2944_1668-2942delinsG (n.1668-2944_1668-2942delinsG)
c.1461_1463delinsG (p.Ala488HisfsTer6)
c.1559-2944_1559-2942delinsG (n.1559-2944_1559-2942delinsG)
c.1755_1757delinsG (p.Ala586HisfsTer6)
c.1032_1034delinsG (p.Ala345HisfsTer6)
c.1732-975_1732-973delinsG (n.1732-975_1732-973delinsG)
c.*673_*675delinsG (n.*673_*675delinsG)
c.*1587_*1589delinsG (n.*1587_*1589delinsG)
c.968_970delinsG (p.Leu323CysfsTer?)
c.*866_*868delinsG (n.*866_*868delinsG)
c.792_794delinsG (p.Ala265HisfsTer6)
c.1685-975_1685-973delinsG
n.789_791delinsG
n.1137_1139delinsG
c.*1547_*1549delinsG (n.*1547_*1549delinsG)
c.1023_1025delinsG (p.Ala342HisfsTer6)
c.*1895_*1897delinsG (n.*1895_*1897delinsG)
c.*1633_*1635delinsG (n.*1633_*1635delinsG)
n.1646_1648delinsG
c.1691_1693delinsG (p.Leu564CysfsTer?)
n.466_468delinsG
c.291-2944_291-2942delinsG (n.291-2944_291-2942delinsG)
c.182-2944_182-2942delinsG (n.182-2944_182-2942delinsG)
c.1730_1732delinsG
c.523_525delinsG
c.1548_1550delinsG (p.Ala517HisfsTer6)
c.732_734delinsG (p.Ala245HisfsTer6)
c.681_683delinsG (p.Ala228HisfsTer6)
c.1656_1658delinsG (p.Ala553HisfsTer6)
 ClinVar
3g.37047543G>ACA352064374MLH1c.1668-2943G>A (n.1668-2943G>A)
c.1462G>A (p.Ala488Thr)
c.1559-2943G>A (n.1559-2943G>A)
c.1756G>A (p.Ala586Thr)
c.1033G>A (p.Ala345Thr)
c.1732-974G>A (n.1732-974G>A)
c.*674G>A (n.*674G>A)
c.*1588G>A (n.*1588G>A)
c.969G>A (p.Leu323=)
c.*867G>A (n.*867G>A)
c.793G>A (p.Ala265Thr)
c.1685-974G>A
n.790G>A
n.1138G>A
c.*1548G>A (n.*1548G>A)
c.1024G>A (p.Ala342Thr)
c.*1896G>A (n.*1896G>A)
c.*1634G>A (n.*1634G>A)
n.1647G>A
c.1692G>A (p.Leu564=)
n.467G>A
c.291-2943G>A (n.291-2943G>A)
c.182-2943G>A (n.182-2943G>A)
c.1731G>A
c.524G>A
c.1549G>A (p.Ala517Thr)
c.733G>A (p.Ala245Thr)
c.682G>A (p.Ala228Thr)
c.1657G>A (p.Ala553Thr)
 ClinVar
3g.37047543G>CCA006764MLH1c.1668-2943G>C (n.1668-2943G>C)
c.1462G>C (p.Ala488Pro)
c.1559-2943G>C (n.1559-2943G>C)
c.1756G>C (p.Ala586Pro)
c.1033G>C (p.Ala345Pro)
c.1732-974G>C (n.1732-974G>C)
c.*674G>C (n.*674G>C)
c.*1588G>C (n.*1588G>C)
c.969G>C (p.Leu323Phe)
c.*867G>C (n.*867G>C)
c.793G>C (p.Ala265Pro)
c.1685-974G>C
n.790G>C
n.1138G>C
c.*1548G>C (n.*1548G>C)
c.1024G>C (p.Ala342Pro)
c.*1896G>C (n.*1896G>C)
c.*1634G>C (n.*1634G>C)
n.1647G>C
c.1692G>C (p.Leu564Phe)
n.467G>C
c.291-2943G>C (n.291-2943G>C)
c.182-2943G>C (n.182-2943G>C)
c.1731G>C
c.524G>C
c.1549G>C (p.Ala517Pro)
c.733G>C (p.Ala245Pro)
c.682G>C (p.Ala228Pro)
c.1657G>C (p.Ala553Pro)
 dbSNP
3g.37047543G=CA1357890144MLH1c.1668-2943G= (n.1668-2943G=)
c.1462G= (p.Ala488=)
c.1559-2943G= (n.1559-2943G=)
c.1756G= (p.Ala586=)
c.1033G= (p.Ala345=)
c.1732-974G= (n.1732-974G=)
c.*674G= (n.*674G=)
c.*1588G= (n.*1588G=)
c.969G= (p.Leu323=)
c.*867G= (n.*867G=)
c.793G= (p.Ala265=)
c.1685-974G=
n.790G=
n.1138G=
c.*1548G= (n.*1548G=)
c.1024G= (p.Ala342=)
c.*1896G= (n.*1896G=)
c.*1634G= (n.*1634G=)
n.1647G=
c.1692G= (p.Leu564=)
n.467G=
c.291-2943G= (n.291-2943G=)
c.182-2943G= (n.182-2943G=)
c.1731G=
c.524G=
c.1549G= (p.Ala517=)
c.733G= (p.Ala245=)
c.682G= (p.Ala228=)
c.1657G= (p.Ala553=)
3g.37047543G>TCA352064376MLH1c.1668-2943G>T (n.1668-2943G>T)
c.1462G>T (p.Ala488Ser)
c.1559-2943G>T (n.1559-2943G>T)
c.1756G>T (p.Ala586Ser)
c.1033G>T (p.Ala345Ser)
c.1732-974G>T (n.1732-974G>T)
c.*674G>T (n.*674G>T)
c.*1588G>T (n.*1588G>T)
c.969G>T (p.Leu323Phe)
c.*867G>T (n.*867G>T)
c.793G>T (p.Ala265Ser)
c.1685-974G>T
n.790G>T
n.1138G>T
c.*1548G>T (n.*1548G>T)
c.1024G>T (p.Ala342Ser)
c.*1896G>T (n.*1896G>T)
c.*1634G>T (n.*1634G>T)
n.1647G>T
c.1692G>T (p.Leu564Phe)
n.467G>T
c.291-2943G>T (n.291-2943G>T)
c.182-2943G>T (n.182-2943G>T)
c.1731G>T
c.524G>T
c.1549G>T (p.Ala517Ser)
c.733G>T (p.Ala245Ser)
c.682G>T (p.Ala228Ser)
c.1657G>T (p.Ala553Ser)
 dbSNP
3g.37047543_37047544delinsGCCA1357890143MLH1c.1668-2943_1668-2942delinsGC (n.1668-2943_1668-2942delinsGC)
c.1462_1463delinsGC (p.Ala488=)
c.1559-2943_1559-2942delinsGC (n.1559-2943_1559-2942delinsGC)
c.1756_1757delinsGC (p.Ala586=)
c.1033_1034delinsGC (p.Ala345=)
c.1732-974_1732-973delinsGC (n.1732-974_1732-973delinsGC)
c.*674_*675delinsGC (n.*674_*675delinsGC)
c.*1588_*1589delinsGC (n.*1588_*1589delinsGC)
c.969_970delinsGC (p.Leu323=)
c.*867_*868delinsGC (n.*867_*868delinsGC)
c.793_794delinsGC (p.Ala265=)
c.1685-974_1685-973delinsGC
n.790_791delinsGC
n.1138_1139delinsGC
c.*1548_*1549delinsGC (n.*1548_*1549delinsGC)
c.1024_1025delinsGC (p.Ala342=)
c.*1896_*1897delinsGC (n.*1896_*1897delinsGC)
c.*1634_*1635delinsGC (n.*1634_*1635delinsGC)
n.1647_1648delinsGC
c.1692_1693delinsGC (p.Leu564=)
n.467_468delinsGC
c.291-2943_291-2942delinsGC (n.291-2943_291-2942delinsGC)
c.182-2943_182-2942delinsGC (n.182-2943_182-2942delinsGC)
c.1731_1732delinsGC
c.524_525delinsGC
c.1549_1550delinsGC (p.Ala517=)
c.733_734delinsGC (p.Ala245=)
c.682_683delinsGC (p.Ala228=)
c.1657_1658delinsGC (p.Ala553=)
3g.37047544C>ACA006774MLH1c.1668-2942C>A (n.1668-2942C>A)
c.1463C>A (p.Ala488Asp)
c.1559-2942C>A (n.1559-2942C>A)
c.1757C>A (p.Ala586Asp)
c.1034C>A (p.Ala345Asp)
c.1732-973C>A (n.1732-973C>A)
c.*675C>A (n.*675C>A)
c.*1589C>A (n.*1589C>A)
c.970C>A (p.Pro324Thr)
c.*868C>A (n.*868C>A)
c.794C>A (p.Ala265Asp)
c.1685-973C>A
n.791C>A
n.1139C>A
c.*1549C>A (n.*1549C>A)
c.1025C>A (p.Ala342Asp)
c.*1897C>A (n.*1897C>A)
c.*1635C>A (n.*1635C>A)
n.1648C>A
c.1693C>A (p.Pro565Thr)
n.468C>A
c.291-2942C>A (n.291-2942C>A)
c.182-2942C>A (n.182-2942C>A)
c.1732C>A
c.525C>A
c.1550C>A (p.Ala517Asp)
c.734C>A (p.Ala245Asp)
c.683C>A (p.Ala228Asp)
c.1658C>A (p.Ala553Asp)
 ClinVar dbSNP
3g.37047544C=CA1357890145MLH1c.1668-2942C= (n.1668-2942C=)
c.1463C= (p.Ala488=)
c.1559-2942C= (n.1559-2942C=)
c.1757C= (p.Ala586=)
c.1034C= (p.Ala345=)
c.1732-973C= (n.1732-973C=)
c.*675C= (n.*675C=)
c.*1589C= (n.*1589C=)
c.970C= (p.Pro324=)
c.*868C= (n.*868C=)
c.794C= (p.Ala265=)
c.1685-973C=
n.791C=
n.1139C=
c.*1549C= (n.*1549C=)
c.1025C= (p.Ala342=)
c.*1897C= (n.*1897C=)
c.*1635C= (n.*1635C=)
n.1648C=
c.1693C= (p.Pro565=)
n.468C=
c.291-2942C= (n.291-2942C=)
c.182-2942C= (n.182-2942C=)
c.1732C=
c.525C=
c.1550C= (p.Ala517=)
c.734C= (p.Ala245=)
c.683C= (p.Ala228=)
c.1658C= (p.Ala553=)
3g.37047544C>GCA352064380MLH1c.1668-2942C>G (n.1668-2942C>G)
c.1463C>G (p.Ala488Gly)
c.1559-2942C>G (n.1559-2942C>G)
c.1757C>G (p.Ala586Gly)
c.1034C>G (p.Ala345Gly)
c.1732-973C>G (n.1732-973C>G)
c.*675C>G (n.*675C>G)
c.*1589C>G (n.*1589C>G)
c.970C>G (p.Pro324Ala)
c.*868C>G (n.*868C>G)
c.794C>G (p.Ala265Gly)
c.1685-973C>G
n.791C>G
n.1139C>G
c.*1549C>G (n.*1549C>G)
c.1025C>G (p.Ala342Gly)
c.*1897C>G (n.*1897C>G)
c.*1635C>G (n.*1635C>G)
n.1648C>G
c.1693C>G (p.Pro565Ala)
n.468C>G
c.291-2942C>G (n.291-2942C>G)
c.182-2942C>G (n.182-2942C>G)
c.1732C>G
c.525C>G
c.1550C>G (p.Ala517Gly)
c.734C>G (p.Ala245Gly)
c.683C>G (p.Ala228Gly)
c.1658C>G (p.Ala553Gly)
 dbSNP
3g.37047544C>TCA352064384MLH1c.1668-2942C>T (n.1668-2942C>T)
c.1463C>T (p.Ala488Val)
c.1559-2942C>T (n.1559-2942C>T)
c.1757C>T (p.Ala586Val)
c.1034C>T (p.Ala345Val)
c.1732-973C>T (n.1732-973C>T)
c.*675C>T (n.*675C>T)
c.*1589C>T (n.*1589C>T)
c.970C>T (p.Pro324Ser)
c.*868C>T (n.*868C>T)
c.794C>T (p.Ala265Val)
c.1685-973C>T
n.791C>T
n.1139C>T
c.*1549C>T (n.*1549C>T)
c.1025C>T (p.Ala342Val)
c.*1897C>T (n.*1897C>T)
c.*1635C>T (n.*1635C>T)
n.1648C>T
c.1693C>T (p.Pro565Ser)
n.468C>T
c.291-2942C>T (n.291-2942C>T)
c.182-2942C>T (n.182-2942C>T)
c.1732C>T
c.525C>T
c.1550C>T (p.Ala517Val)
c.734C>T (p.Ala245Val)
c.683C>T (p.Ala228Val)
c.1658C>T (p.Ala553Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37047545dupCA006780MLH1c.1668-2941dup (n.1668-2941dup)
c.1464dup (p.Met489HisfsTer6)
c.1559-2941dup (n.1559-2941dup)
c.1758dup (p.Met587HisfsTer6)
c.1035dup (p.Met346HisfsTer6)
c.1732-972dup (n.1732-972dup)
c.*676dup (n.*676dup)
c.*1590dup (n.*1590dup)
c.971dup (p.Cys325MetfsTer?)
c.*869dup (n.*869dup)
c.795dup (p.Met266HisfsTer6)
c.1685-972dup
n.792dup
n.1140dup
c.*1550dup (n.*1550dup)
c.1026dup (p.Met343HisfsTer6)
c.*1898dup (n.*1898dup)
c.*1636dup (n.*1636dup)
n.1649dup
c.1694dup (p.Cys566MetfsTer?)
n.469dup
c.291-2941dup (n.291-2941dup)
c.182-2941dup (n.182-2941dup)
c.1733dup
c.526dup
c.1551dup (p.Met518HisfsTer6)
c.735dup (p.Met246HisfsTer6)
c.684dup (p.Met229HisfsTer6)
c.1659dup (p.Met554HisfsTer6)
 ClinVar dbSNP
3g.37047545delCA006789MLH1c.1668-2941del (n.1668-2941del)
c.1464del (p.Met489CysfsTer4)
c.1559-2941del (n.1559-2941del)
c.1758del (p.Met587CysfsTer4)
c.1035del (p.Met346CysfsTer4)
c.1732-972del (n.1732-972del)
c.*676del (n.*676del)
c.*1590del (n.*1590del)
c.971del (p.Pro324HisfsTer6)
c.*869del (n.*869del)
c.795del (p.Met266CysfsTer4)
c.1685-972del
n.792del
n.1140del
c.*1550del (n.*1550del)
c.1026del (p.Met343CysfsTer4)
c.*1898del (n.*1898del)
c.*1636del (n.*1636del)
n.1649del
c.1694del (p.Pro565HisfsTer6)
n.469del
c.291-2941del (n.291-2941del)
c.182-2941del (n.182-2941del)
c.1733del
c.526del
c.1551del (p.Met518CysfsTer4)
c.735del (p.Met246CysfsTer4)
c.684del (p.Met229CysfsTer4)
c.1659del (p.Met554CysfsTer4)
 ClinVar dbSNP
3g.37047544_37047545insTCA72810073MLH1c.1668-2942_1668-2941insT (n.1668-2942_1668-2941insT)
c.1463_1464insT (p.Met489HisfsTer6)
c.1559-2942_1559-2941insT (n.1559-2942_1559-2941insT)
c.1757_1758insT (p.Met587HisfsTer6)
c.1034_1035insT (p.Met346HisfsTer6)
c.1732-973_1732-972insT (n.1732-973_1732-972insT)
c.*675_*676insT (n.*675_*676insT)
c.*1589_*1590insT (n.*1589_*1590insT)
c.970_971insT (p.Pro324LeufsTer?)
c.*868_*869insT (n.*868_*869insT)
c.794_795insT (p.Met266HisfsTer6)
c.1685-973_1685-972insT
n.791_792insT
n.1139_1140insT
c.*1549_*1550insT (n.*1549_*1550insT)
c.1025_1026insT (p.Met343HisfsTer6)
c.*1897_*1898insT (n.*1897_*1898insT)
c.*1635_*1636insT (n.*1635_*1636insT)
n.1648_1649insT
c.1693_1694insT (p.Pro565LeufsTer?)
n.468_469insT
c.291-2942_291-2941insT (n.291-2942_291-2941insT)
c.182-2942_182-2941insT (n.182-2942_182-2941insT)
c.1732_1733insT
c.525_526insT
c.1550_1551insT (p.Met518HisfsTer6)
c.734_735insT (p.Met246HisfsTer6)
c.683_684insT (p.Met229HisfsTer6)
c.1658_1659insT (p.Met554HisfsTer6)
 dbSNP
3g.37047545C>ACA433085869MLH1c.1668-2941C>A (n.1668-2941C>A)
c.1464C>A (p.Ala488=)
c.1559-2941C>A (n.1559-2941C>A)
c.1758C>A (p.Ala586=)
c.1035C>A (p.Ala345=)
c.1732-972C>A (n.1732-972C>A)
c.*676C>A (n.*676C>A)
c.*1590C>A (n.*1590C>A)
c.971C>A (p.Pro324Gln)
c.*869C>A (n.*869C>A)
c.795C>A (p.Ala265=)
c.1685-972C>A
n.792C>A
n.1140C>A
c.*1550C>A (n.*1550C>A)
c.1026C>A (p.Ala342=)
c.*1898C>A (n.*1898C>A)
c.*1636C>A (n.*1636C>A)
n.1649C>A
c.1694C>A (p.Pro565Gln)
n.469C>A
c.291-2941C>A (n.291-2941C>A)
c.182-2941C>A (n.182-2941C>A)
c.1733C>A
c.526C>A
c.1551C>A (p.Ala517=)
c.735C>A (p.Ala245=)
c.684C>A (p.Ala228=)
c.1659C>A (p.Ala553=)
 ClinVar dbSNP
3g.37047545C=CA1357890146MLH1c.1668-2941C= (n.1668-2941C=)
c.1464C= (p.Ala488=)
c.1559-2941C= (n.1559-2941C=)
c.1758C= (p.Ala586=)
c.1035C= (p.Ala345=)
c.1732-972C= (n.1732-972C=)
c.*676C= (n.*676C=)
c.*1590C= (n.*1590C=)
c.971C= (p.Pro324=)
c.*869C= (n.*869C=)
c.795C= (p.Ala265=)
c.1685-972C=
n.792C=
n.1140C=
c.*1550C= (n.*1550C=)
c.1026C= (p.Ala342=)
c.*1898C= (n.*1898C=)
c.*1636C= (n.*1636C=)
n.1649C=
c.1694C= (p.Pro565=)
n.469C=
c.291-2941C= (n.291-2941C=)
c.182-2941C= (n.182-2941C=)
c.1733C=
c.526C=
c.1551C= (p.Ala517=)
c.735C= (p.Ala245=)
c.684C= (p.Ala228=)
c.1659C= (p.Ala553=)
3g.37047545C>GCA433085871MLH1c.1668-2941C>G (n.1668-2941C>G)
c.1464C>G (p.Ala488=)
c.1559-2941C>G (n.1559-2941C>G)
c.1758C>G (p.Ala586=)
c.1035C>G (p.Ala345=)
c.1732-972C>G (n.1732-972C>G)
c.*676C>G (n.*676C>G)
c.*1590C>G (n.*1590C>G)
c.971C>G (p.Pro324Arg)
c.*869C>G (n.*869C>G)
c.795C>G (p.Ala265=)
c.1685-972C>G
n.792C>G
n.1140C>G
c.*1550C>G (n.*1550C>G)
c.1026C>G (p.Ala342=)
c.*1898C>G (n.*1898C>G)
c.*1636C>G (n.*1636C>G)
n.1649C>G
c.1694C>G (p.Pro565Arg)
n.469C>G
c.291-2941C>G (n.291-2941C>G)
c.182-2941C>G (n.182-2941C>G)
c.1733C>G
c.526C>G
c.1551C>G (p.Ala517=)
c.735C>G (p.Ala245=)
c.684C>G (p.Ala228=)
c.1659C>G (p.Ala553=)
 dbSNP
3g.37047545C>TCA433085872MLH1c.1668-2941C>T (n.1668-2941C>T)
c.1464C>T (p.Ala488=)
c.1559-2941C>T (n.1559-2941C>T)
c.1758C>T (p.Ala586=)
c.1035C>T (p.Ala345=)
c.1732-972C>T (n.1732-972C>T)
c.*676C>T (n.*676C>T)
c.*1590C>T (n.*1590C>T)
c.971C>T (p.Pro324Leu)
c.*869C>T (n.*869C>T)
c.795C>T (p.Ala265=)
c.1685-972C>T
n.792C>T
n.1140C>T
c.*1550C>T (n.*1550C>T)
c.1026C>T (p.Ala342=)
c.*1898C>T (n.*1898C>T)
c.*1636C>T (n.*1636C>T)
n.1649C>T
c.1694C>T (p.Pro565Leu)
n.469C>T
c.291-2941C>T (n.291-2941C>T)
c.182-2941C>T (n.182-2941C>T)
c.1733C>T
c.526C>T
c.1551C>T (p.Ala517=)
c.735C>T (p.Ala245=)
c.684C>T (p.Ala228=)
c.1659C>T (p.Ala553=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37047546A=CA1357890147MLH1c.1668-2940A= (n.1668-2940A=)
c.1465A= (p.Met489=)
c.1559-2940A= (n.1559-2940A=)
c.1759A= (p.Met587=)
c.1036A= (p.Met346=)
c.1732-971A= (n.1732-971A=)
c.*677A= (n.*677A=)
c.*1591A= (n.*1591A=)
c.972A= (p.Pro324=)
c.*870A= (n.*870A=)
c.796A= (p.Met266=)
c.1685-971A=
n.793A=
n.1141A=
c.*1551A= (n.*1551A=)
c.1027A= (p.Met343=)
c.*1899A= (n.*1899A=)
c.*1637A= (n.*1637A=)
n.1650A=
c.1695A= (p.Pro565=)
n.470A=
c.291-2940A= (n.291-2940A=)
c.182-2940A= (n.182-2940A=)
c.1734A=
c.527A=
c.1552A= (p.Met518=)
c.736A= (p.Met246=)
c.685A= (p.Met229=)
c.1660A= (p.Met554=)
3g.37047546A>CCA030749MLH1c.1668-2940A>C (n.1668-2940A>C)
c.1465A>C (p.Met489Leu)
c.1559-2940A>C (n.1559-2940A>C)
c.1759A>C (p.Met587Leu)
c.1036A>C (p.Met346Leu)
c.1732-971A>C (n.1732-971A>C)
c.*677A>C (n.*677A>C)
c.*1591A>C (n.*1591A>C)
c.972A>C (p.Pro324=)
c.*870A>C (n.*870A>C)
c.796A>C (p.Met266Leu)
c.1685-971A>C
n.793A>C
n.1141A>C
c.*1551A>C (n.*1551A>C)
c.1027A>C (p.Met343Leu)
c.*1899A>C (n.*1899A>C)
c.*1637A>C (n.*1637A>C)
n.1650A>C
c.1695A>C (p.Pro565=)
n.470A>C
c.291-2940A>C (n.291-2940A>C)
c.182-2940A>C (n.182-2940A>C)
c.1734A>C
c.527A>C
c.1552A>C (p.Met518Leu)
c.736A>C (p.Met246Leu)
c.685A>C (p.Met229Leu)
c.1660A>C (p.Met554Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.37047546A>GCA72810085MLH1c.1668-2940A>G (n.1668-2940A>G)
c.1465A>G (p.Met489Val)
c.1559-2940A>G (n.1559-2940A>G)
c.1759A>G (p.Met587Val)
c.1036A>G (p.Met346Val)
c.1732-971A>G (n.1732-971A>G)
c.*677A>G (n.*677A>G)
c.*1591A>G (n.*1591A>G)
c.972A>G (p.Pro324=)
c.*870A>G (n.*870A>G)
c.796A>G (p.Met266Val)
c.1685-971A>G
n.793A>G
n.1141A>G
c.*1551A>G (n.*1551A>G)
c.1027A>G (p.Met343Val)
c.*1899A>G (n.*1899A>G)
c.*1637A>G (n.*1637A>G)
n.1650A>G
c.1695A>G (p.Pro565=)
n.470A>G
c.291-2940A>G (n.291-2940A>G)
c.182-2940A>G (n.182-2940A>G)
c.1734A>G
c.527A>G
c.1552A>G (p.Met518Val)
c.736A>G (p.Met246Val)
c.685A>G (p.Met229Val)
c.1660A>G (p.Met554Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC
3g.37047546A>TCA352064392MLH1c.1668-2940A>T (n.1668-2940A>T)
c.1465A>T (p.Met489Leu)
c.1559-2940A>T (n.1559-2940A>T)
c.1759A>T (p.Met587Leu)
c.1036A>T (p.Met346Leu)
c.1732-971A>T (n.1732-971A>T)
c.*677A>T (n.*677A>T)
c.*1591A>T (n.*1591A>T)
c.972A>T (p.Pro324=)
c.*870A>T (n.*870A>T)
c.796A>T (p.Met266Leu)
c.1685-971A>T
n.793A>T
n.1141A>T
c.*1551A>T (n.*1551A>T)
c.1027A>T (p.Met343Leu)
c.*1899A>T (n.*1899A>T)
c.*1637A>T (n.*1637A>T)
n.1650A>T
c.1695A>T (p.Pro565=)
n.470A>T
c.291-2940A>T (n.291-2940A>T)
c.182-2940A>T (n.182-2940A>T)
c.1734A>T
c.527A>T
c.1552A>T (p.Met518Leu)
c.736A>T (p.Met246Leu)
c.685A>T (p.Met229Leu)
c.1660A>T (p.Met554Leu)
 dbSNP
3g.37047546_37047550delCA2695197840MLH1c.1668-2940_1668-2936del (n.1668-2940_1668-2936del)
c.1465_1469del (p.Met489CysfsTer4)
c.1559-2940_1559-2936del (n.1559-2940_1559-2936del)
c.1759_1763del (p.Met587CysfsTer4)
c.1036_1040del (p.Met346CysfsTer4)
c.1732-971_1732-967del (n.1732-971_1732-967del)
c.*677_*681del (n.*677_*681del)
c.*1591_*1595del (n.*1591_*1595del)
c.972_976del (p.Cys325AlafsTer?)
c.*870_*874del (n.*870_*874del)
c.796_800del (p.Met266CysfsTer4)
c.1685-971_1685-967del
n.793_797del
n.1141_1145del
c.*1551_*1555del (n.*1551_*1555del)
c.1027_1031del (p.Met343CysfsTer4)
c.*1899_*1903del (n.*1899_*1903del)
c.*1637_*1641del (n.*1637_*1641del)
n.1650_1654del
c.1695_1699del (p.Cys566AlafsTer?)
n.470_474del
c.291-2940_291-2936del (n.291-2940_291-2936del)
c.182-2940_182-2936del (n.182-2940_182-2936del)
c.1734_1738del
c.527_531del
c.1552_1556del (p.Met518CysfsTer4)
c.736_740del (p.Met246CysfsTer4)
c.685_689del (p.Met229CysfsTer4)
c.1660_1664del (p.Met554CysfsTer4)
 ClinVar
3g.37047547T>ACA352064396MLH1c.1668-2939T>A (n.1668-2939T>A)
c.1466T>A (p.Met489Lys)
c.1559-2939T>A (n.1559-2939T>A)
c.1760T>A (p.Met587Lys)
c.1037T>A (p.Met346Lys)
c.1732-970T>A (n.1732-970T>A)
c.*678T>A (n.*678T>A)
c.*1592T>A (n.*1592T>A)
c.973T>A (p.Cys325Ser)
c.*871T>A (n.*871T>A)
c.797T>A (p.Met266Lys)
c.1685-970T>A
n.794T>A
n.1142T>A
c.*1552T>A (n.*1552T>A)
c.1028T>A (p.Met343Lys)
c.*1900T>A (n.*1900T>A)
c.*1638T>A (n.*1638T>A)
n.1651T>A
c.1696T>A (p.Cys566Ser)
n.471T>A
c.291-2939T>A (n.291-2939T>A)
c.182-2939T>A (n.182-2939T>A)
c.1735T>A
c.528T>A
c.1553T>A (p.Met518Lys)
c.737T>A (p.Met246Lys)
c.686T>A (p.Met229Lys)
c.1661T>A (p.Met554Lys)
 dbSNP
3g.37047547T>CCA006809MLH1c.1668-2939T>C (n.1668-2939T>C)
c.1466T>C (p.Met489Thr)
c.1559-2939T>C (n.1559-2939T>C)
c.1760T>C (p.Met587Thr)
c.1037T>C (p.Met346Thr)
c.1732-970T>C (n.1732-970T>C)
c.*678T>C (n.*678T>C)
c.*1592T>C (n.*1592T>C)
c.973T>C (p.Cys325Arg)
c.*871T>C (n.*871T>C)
c.797T>C (p.Met266Thr)
c.1685-970T>C
n.794T>C
n.1142T>C
c.*1552T>C (n.*1552T>C)
c.1028T>C (p.Met343Thr)
c.*1900T>C (n.*1900T>C)
c.*1638T>C (n.*1638T>C)
n.1651T>C
c.1696T>C (p.Cys566Arg)
n.471T>C
c.291-2939T>C (n.291-2939T>C)
c.182-2939T>C (n.182-2939T>C)
c.1735T>C
c.528T>C
c.1553T>C (p.Met518Thr)
c.737T>C (p.Met246Thr)
c.686T>C (p.Met229Thr)
c.1661T>C (p.Met554Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37047547T>GCA352064397MLH1c.1668-2939T>G (n.1668-2939T>G)
c.1466T>G (p.Met489Arg)
c.1559-2939T>G (n.1559-2939T>G)
c.1760T>G (p.Met587Arg)
c.1037T>G (p.Met346Arg)
c.1732-970T>G (n.1732-970T>G)
c.*678T>G (n.*678T>G)
c.*1592T>G (n.*1592T>G)
c.973T>G (p.Cys325Gly)
c.*871T>G (n.*871T>G)
c.797T>G (p.Met266Arg)
c.1685-970T>G
n.794T>G
n.1142T>G
c.*1552T>G (n.*1552T>G)
c.1028T>G (p.Met343Arg)
c.*1900T>G (n.*1900T>G)
c.*1638T>G (n.*1638T>G)
n.1651T>G
c.1696T>G (p.Cys566Gly)
n.471T>G
c.291-2939T>G (n.291-2939T>G)
c.182-2939T>G (n.182-2939T>G)
c.1735T>G
c.528T>G
c.1553T>G (p.Met518Arg)
c.737T>G (p.Met246Arg)
c.686T>G (p.Met229Arg)
c.1661T>G (p.Met554Arg)
 gnomAD v4
3g.37047547T=CA1357890148MLH1c.1668-2939T= (n.1668-2939T=)
c.1466T= (p.Met489=)
c.1559-2939T= (n.1559-2939T=)
c.1760T= (p.Met587=)
c.1037T= (p.Met346=)
c.1732-970T= (n.1732-970T=)
c.*678T= (n.*678T=)
c.*1592T= (n.*1592T=)
c.973T= (p.Cys325=)
c.*871T= (n.*871T=)
c.797T= (p.Met266=)
c.1685-970T=
n.794T=
n.1142T=
c.*1552T= (n.*1552T=)
c.1028T= (p.Met343=)
c.*1900T= (n.*1900T=)
c.*1638T= (n.*1638T=)
n.1651T=
c.1696T= (p.Cys566=)
n.471T=
c.291-2939T= (n.291-2939T=)
c.182-2939T= (n.182-2939T=)
c.1735T=
c.528T=
c.1553T= (p.Met518=)
c.737T= (p.Met246=)
c.686T= (p.Met229=)
c.1661T= (p.Met554=)
3g.37047548G>ACA030767MLH1c.1668-2938G>A (n.1668-2938G>A)
c.1467G>A (p.Met489Ile)
c.1559-2938G>A (n.1559-2938G>A)
c.1761G>A (p.Met587Ile)
c.1038G>A (p.Met346Ile)
c.1732-969G>A (n.1732-969G>A)
c.*679G>A (n.*679G>A)
c.*1593G>A (n.*1593G>A)
c.974G>A (p.Cys325Tyr)
c.*872G>A (n.*872G>A)
c.798G>A (p.Met266Ile)
c.1685-969G>A
n.795G>A
n.1143G>A
c.*1553G>A (n.*1553G>A)
c.1029G>A (p.Met343Ile)
c.*1901G>A (n.*1901G>A)
c.*1639G>A (n.*1639G>A)
n.1652G>A
c.1697G>A (p.Cys566Tyr)
n.472G>A
c.291-2938G>A (n.291-2938G>A)
c.182-2938G>A (n.182-2938G>A)
c.1736G>A
c.529G>A
c.1554G>A (p.Met518Ile)
c.738G>A (p.Met246Ile)
c.687G>A (p.Met229Ile)
c.1662G>A (p.Met554Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37047548G>CCA352064405MLH1c.1668-2938G>C (n.1668-2938G>C)
c.1467G>C (p.Met489Ile)
c.1559-2938G>C (n.1559-2938G>C)
c.1761G>C (p.Met587Ile)
c.1038G>C (p.Met346Ile)
c.1732-969G>C (n.1732-969G>C)
c.*679G>C (n.*679G>C)
c.*1593G>C (n.*1593G>C)
c.974G>C (p.Cys325Ser)
c.*872G>C (n.*872G>C)
c.798G>C (p.Met266Ile)
c.1685-969G>C
n.795G>C
n.1143G>C
c.*1553G>C (n.*1553G>C)
c.1029G>C (p.Met343Ile)
c.*1901G>C (n.*1901G>C)
c.*1639G>C (n.*1639G>C)
n.1652G>C
c.1697G>C (p.Cys566Ser)
n.472G>C
c.291-2938G>C (n.291-2938G>C)
c.182-2938G>C (n.182-2938G>C)
c.1736G>C
c.529G>C
c.1554G>C (p.Met518Ile)
c.738G>C (p.Met246Ile)
c.687G>C (p.Met229Ile)
c.1662G>C (p.Met554Ile)
 dbSNP gnomAD v4
3g.37047548G=CA1357890149MLH1c.1668-2938G= (n.1668-2938G=)
c.1467G= (p.Met489=)
c.1559-2938G= (n.1559-2938G=)
c.1761G= (p.Met587=)
c.1038G= (p.Met346=)
c.1732-969G= (n.1732-969G=)
c.*679G= (n.*679G=)
c.*1593G= (n.*1593G=)
c.974G= (p.Cys325=)
c.*872G= (n.*872G=)
c.798G= (p.Met266=)
c.1685-969G=
n.795G=
n.1143G=
c.*1553G= (n.*1553G=)
c.1029G= (p.Met343=)
c.*1901G= (n.*1901G=)
c.*1639G= (n.*1639G=)
n.1652G=
c.1697G= (p.Cys566=)
n.472G=
c.291-2938G= (n.291-2938G=)
c.182-2938G= (n.182-2938G=)
c.1736G=
c.529G=
c.1554G= (p.Met518=)
c.738G= (p.Met246=)
c.687G= (p.Met229=)
c.1662G= (p.Met554=)
3g.37047548G>TCA352064421MLH1c.1668-2938G>T (n.1668-2938G>T)
c.1467G>T (p.Met489Ile)
c.1559-2938G>T (n.1559-2938G>T)
c.1761G>T (p.Met587Ile)
c.1038G>T (p.Met346Ile)
c.1732-969G>T (n.1732-969G>T)
c.*679G>T (n.*679G>T)
c.*1593G>T (n.*1593G>T)
c.974G>T (p.Cys325Phe)
c.*872G>T (n.*872G>T)
c.798G>T (p.Met266Ile)
c.1685-969G>T
n.795G>T
n.1143G>T
c.*1553G>T (n.*1553G>T)
c.1029G>T (p.Met343Ile)
c.*1901G>T (n.*1901G>T)
c.*1639G>T (n.*1639G>T)
n.1652G>T
c.1697G>T (p.Cys566Phe)
n.472G>T
c.291-2938G>T (n.291-2938G>T)
c.182-2938G>T (n.182-2938G>T)
c.1736G>T
c.529G>T
c.1554G>T (p.Met518Ile)
c.738G>T (p.Met246Ile)
c.687G>T (p.Met229Ile)
c.1662G>T (p.Met554Ile)
3g.37047548dupCA2586971966MLH1c.1668-2938dup (n.1668-2938dup)
c.1467dup (p.Leu490AlafsTer5)
c.1559-2938dup (n.1559-2938dup)
c.1761dup (p.Leu588AlafsTer5)
c.1038dup (p.Leu347AlafsTer5)
c.1732-969dup (n.1732-969dup)
c.*679dup (n.*679dup)
c.*1593dup (n.*1593dup)
c.974dup (p.Cys325TrpfsTer?)
c.*872dup (n.*872dup)
c.798dup (p.Leu267AlafsTer5)
c.1685-969dup
n.795dup
n.1143dup
c.*1553dup (n.*1553dup)
c.1029dup (p.Leu344AlafsTer5)
c.*1901dup (n.*1901dup)
c.*1639dup (n.*1639dup)
n.1652dup
c.1697dup (p.Cys566TrpfsTer?)
n.472dup
c.291-2938dup (n.291-2938dup)
c.182-2938dup (n.182-2938dup)
c.1736dup
c.529dup
c.1554dup (p.Leu519AlafsTer5)
c.738dup (p.Leu247AlafsTer5)
c.687dup (p.Leu230AlafsTer5)
c.1662dup (p.Leu555AlafsTer5)
 ClinVar
3g.37047549C>ACA352064426MLH1c.1668-2937C>A (n.1668-2937C>A)
c.1468C>A (p.Leu490Ile)
c.1559-2937C>A (n.1559-2937C>A)
c.1762C>A (p.Leu588Ile)
c.1039C>A (p.Leu347Ile)
c.1732-968C>A (n.1732-968C>A)
c.*680C>A (n.*680C>A)
c.*1594C>A (n.*1594C>A)
c.975C>A (p.Cys325Ter)
c.*873C>A (n.*873C>A)
c.799C>A (p.Leu267Ile)
c.1685-968C>A
n.796C>A
n.1144C>A
c.*1554C>A (n.*1554C>A)
c.1030C>A (p.Leu344Ile)
c.*1902C>A (n.*1902C>A)
c.*1640C>A (n.*1640C>A)
n.1653C>A
c.1698C>A (p.Cys566Ter)
n.473C>A
c.291-2937C>A (n.291-2937C>A)
c.182-2937C>A (n.182-2937C>A)
c.1737C>A
c.530C>A
c.1555C>A (p.Leu519Ile)
c.739C>A (p.Leu247Ile)
c.688C>A (p.Leu230Ile)
c.1663C>A (p.Leu555Ile)
 dbSNP
3g.37047549C>GCA352064433MLH1c.1668-2937C>G (n.1668-2937C>G)
c.1468C>G (p.Leu490Val)
c.1559-2937C>G (n.1559-2937C>G)
c.1762C>G (p.Leu588Val)
c.1039C>G (p.Leu347Val)
c.1732-968C>G (n.1732-968C>G)
c.*680C>G (n.*680C>G)
c.*1594C>G (n.*1594C>G)
c.975C>G (p.Cys325Trp)
c.*873C>G (n.*873C>G)
c.799C>G (p.Leu267Val)
c.1685-968C>G
n.796C>G
n.1144C>G
c.*1554C>G (n.*1554C>G)
c.1030C>G (p.Leu344Val)
c.*1902C>G (n.*1902C>G)
c.*1640C>G (n.*1640C>G)
n.1653C>G
c.1698C>G (p.Cys566Trp)
n.473C>G
c.291-2937C>G (n.291-2937C>G)
c.182-2937C>G (n.182-2937C>G)
c.1737C>G
c.530C>G
c.1555C>G (p.Leu519Val)
c.739C>G (p.Leu247Val)
c.688C>G (p.Leu230Val)
c.1663C>G (p.Leu555Val)
 dbSNP
3g.37047549C>TCA352064439MLH1c.1668-2937C>T (n.1668-2937C>T)
c.1468C>T (p.Leu490Phe)
c.1559-2937C>T (n.1559-2937C>T)
c.1762C>T (p.Leu588Phe)
c.1039C>T (p.Leu347Phe)
c.1732-968C>T (n.1732-968C>T)
c.*680C>T (n.*680C>T)
c.*1594C>T (n.*1594C>T)
c.975C>T (p.Cys325=)
c.*873C>T (n.*873C>T)
c.799C>T (p.Leu267Phe)
c.1685-968C>T
n.796C>T
n.1144C>T
c.*1554C>T (n.*1554C>T)
c.1030C>T (p.Leu344Phe)
c.*1902C>T (n.*1902C>T)
c.*1640C>T (n.*1640C>T)
n.1653C>T
c.1698C>T (p.Cys566=)
n.473C>T
c.291-2937C>T (n.291-2937C>T)
c.182-2937C>T (n.182-2937C>T)
c.1737C>T
c.530C>T
c.1555C>T (p.Leu519Phe)
c.739C>T (p.Leu247Phe)
c.688C>T (p.Leu230Phe)
c.1663C>T (p.Leu555Phe)
 ClinVar dbSNP
3g.37047549_37047550delinsCTCA1357890150MLH1c.1668-2937_1668-2936delinsCT (n.1668-2937_1668-2936delinsCT)
c.1468_1469delinsCT (p.Leu490=)
c.1559-2937_1559-2936delinsCT (n.1559-2937_1559-2936delinsCT)
c.1762_1763delinsCT (p.Leu588=)
c.1039_1040delinsCT (p.Leu347=)
c.1732-968_1732-967delinsCT (n.1732-968_1732-967delinsCT)
c.*680_*681delinsCT (n.*680_*681delinsCT)
c.*1594_*1595delinsCT (n.*1594_*1595delinsCT)
c.975_976delinsCT (p.Cys325=)
c.*873_*874delinsCT (n.*873_*874delinsCT)
c.799_800delinsCT (p.Leu267=)
c.1685-968_1685-967delinsCT
n.796_797delinsCT
n.1144_1145delinsCT
c.*1554_*1555delinsCT (n.*1554_*1555delinsCT)
c.1030_1031delinsCT (p.Leu344=)
c.*1902_*1903delinsCT (n.*1902_*1903delinsCT)
c.*1640_*1641delinsCT (n.*1640_*1641delinsCT)
n.1653_1654delinsCT
c.1698_1699delinsCT (p.Cys566=)
n.473_474delinsCT
c.291-2937_291-2936delinsCT (n.291-2937_291-2936delinsCT)
c.182-2937_182-2936delinsCT (n.182-2937_182-2936delinsCT)
c.1737_1738delinsCT
c.530_531delinsCT
c.1555_1556delinsCT (p.Leu519=)
c.739_740delinsCT (p.Leu247=)
c.688_689delinsCT (p.Leu230=)
c.1663_1664delinsCT (p.Leu555=)
3g.37047549_37047555dupCA2573136229MLH1c.1668-2937_1668-2931dup (n.1668-2937_1668-2931dup)
c.1468_1474dup (p.Leu492SerfsTer5)
c.1559-2937_1559-2931dup (n.1559-2937_1559-2931dup)
c.1762_1768dup (p.Leu590SerfsTer5)
c.1039_1045dup (p.Leu349SerfsTer5)
c.1732-968_1732-962dup (n.1732-968_1732-962dup)
c.*680_*686dup (n.*680_*686dup)
c.*1594_*1600dup (n.*1594_*1600dup)
c.975_981dup (p.Ter328LeuextTer?)
c.*873_*879dup (n.*873_*879dup)
c.799_805dup (p.Leu269SerfsTer5)
c.1685-968_1685-962dup
n.796_802dup
n.1144_1150dup
c.*1554_*1560dup (n.*1554_*1560dup)
c.1030_1036dup (p.Leu346SerfsTer5)
c.*1902_*1908dup (n.*1902_*1908dup)
c.*1640_*1646dup (n.*1640_*1646dup)
n.1653_1659dup
c.1698_1704dup (p.Ter569LeuextTer?)
n.473_479dup
c.291-2937_291-2931dup (n.291-2937_291-2931dup)
c.182-2937_182-2931dup (n.182-2937_182-2931dup)
c.1737_1743dup
c.530_536dup
c.1555_1561dup (p.Leu521SerfsTer5)
c.739_745dup (p.Leu249SerfsTer5)
c.688_694dup (p.Leu232SerfsTer5)
c.1663_1669dup (p.Leu557SerfsTer5)
 ClinVar dbSNP
3g.37047552_37047556delCA2580069478MLH1c.1668-2934_1668-2930del (n.1668-2934_1668-2930del)
c.1471_1475del (p.Ala491ArgfsTer2)
c.1559-2934_1559-2930del (n.1559-2934_1559-2930del)
c.1765_1769del (p.Ala589ArgfsTer2)
c.1042_1046del (p.Ala348ArgfsTer2)
c.1732-965_1732-961del (n.1732-965_1732-961del)
c.*683_*687del (n.*683_*687del)
c.*1597_*1601del (n.*1597_*1601del)
c.978_982del (p.Pro327AspfsTer?)
c.*876_*880del (n.*876_*880del)
c.802_806del (p.Ala268ArgfsTer2)
c.1685-965_1685-961del
n.799_803del
n.1147_1151del
c.*1557_*1561del (n.*1557_*1561del)
c.1033_1037del (p.Ala345ArgfsTer2)
c.*1905_*1909del (n.*1905_*1909del)
c.*1643_*1647del (n.*1643_*1647del)
n.1656_1660del
c.1701_1705del (p.Pro568AspfsTer?)
n.476_480del
c.291-2934_291-2930del (n.291-2934_291-2930del)
c.182-2934_182-2930del (n.182-2934_182-2930del)
c.1740_1744del
c.533_537del
c.1558_1562del (p.Ala520ArgfsTer2)
c.742_746del (p.Ala248ArgfsTer2)
c.691_695del (p.Ala231ArgfsTer2)
c.1666_1670del (p.Ala556ArgfsTer2)
 ClinVar
3g.37047550T>ACA352064447MLH1c.1668-2936T>A (n.1668-2936T>A)
c.1469T>A (p.Leu490His)
c.1559-2936T>A (n.1559-2936T>A)
c.1763T>A (p.Leu588His)
c.1040T>A (p.Leu347His)
c.1732-967T>A (n.1732-967T>A)
c.*681T>A (n.*681T>A)
c.*1595T>A (n.*1595T>A)
c.976T>A (p.Leu326Met)
c.*874T>A (n.*874T>A)
c.800T>A (p.Leu267His)
c.1685-967T>A
n.797T>A
n.1145T>A
c.*1555T>A (n.*1555T>A)
c.1031T>A (p.Leu344His)
c.*1903T>A (n.*1903T>A)
c.*1641T>A (n.*1641T>A)
n.1654T>A
c.1699T>A (p.Leu567Met)
n.474T>A
c.291-2936T>A (n.291-2936T>A)
c.182-2936T>A (n.182-2936T>A)
c.1738T>A
c.531T>A
c.1556T>A (p.Leu519His)
c.740T>A (p.Leu247His)
c.689T>A (p.Leu230His)
c.1664T>A (p.Leu555His)
 dbSNP
3g.37047550T>CCA006818MLH1c.1668-2936T>C (n.1668-2936T>C)
c.1469T>C (p.Leu490Pro)
c.1559-2936T>C (n.1559-2936T>C)
c.1763T>C (p.Leu588Pro)
c.1040T>C (p.Leu347Pro)
c.1732-967T>C (n.1732-967T>C)
c.*681T>C (n.*681T>C)
c.*1595T>C (n.*1595T>C)
c.976T>C (p.Leu326=)
c.*874T>C (n.*874T>C)
c.800T>C (p.Leu267Pro)
c.1685-967T>C
n.797T>C
n.1145T>C
c.*1555T>C (n.*1555T>C)
c.1031T>C (p.Leu344Pro)
c.*1903T>C (n.*1903T>C)
c.*1641T>C (n.*1641T>C)
n.1654T>C
c.1699T>C (p.Leu567=)
n.474T>C
c.291-2936T>C (n.291-2936T>C)
c.182-2936T>C (n.182-2936T>C)
c.1738T>C
c.531T>C
c.1556T>C (p.Leu519Pro)
c.740T>C (p.Leu247Pro)
c.689T>C (p.Leu230Pro)
c.1664T>C (p.Leu555Pro)
 ClinVar dbSNP
3g.37047550T>GCA352064450MLH1c.1668-2936T>G (n.1668-2936T>G)
c.1469T>G (p.Leu490Arg)
c.1559-2936T>G (n.1559-2936T>G)
c.1763T>G (p.Leu588Arg)
c.1040T>G (p.Leu347Arg)
c.1732-967T>G (n.1732-967T>G)
c.*681T>G (n.*681T>G)
c.*1595T>G (n.*1595T>G)
c.976T>G (p.Leu326Val)
c.*874T>G (n.*874T>G)
c.800T>G (p.Leu267Arg)
c.1685-967T>G
n.797T>G
n.1145T>G
c.*1555T>G (n.*1555T>G)
c.1031T>G (p.Leu344Arg)
c.*1903T>G (n.*1903T>G)
c.*1641T>G (n.*1641T>G)
n.1654T>G
c.1699T>G (p.Leu567Val)
n.474T>G
c.291-2936T>G (n.291-2936T>G)
c.182-2936T>G (n.182-2936T>G)
c.1738T>G
c.531T>G
c.1556T>G (p.Leu519Arg)
c.740T>G (p.Leu247Arg)
c.689T>G (p.Leu230Arg)
c.1664T>G (p.Leu555Arg)
 COSMIC
3g.37047550T=CA1357890151MLH1c.1668-2936T= (n.1668-2936T=)
c.1469T= (p.Leu490=)
c.1559-2936T= (n.1559-2936T=)
c.1763T= (p.Leu588=)
c.1040T= (p.Leu347=)
c.1732-967T= (n.1732-967T=)
c.*681T= (n.*681T=)
c.*1595T= (n.*1595T=)
c.976T= (p.Leu326=)
c.*874T= (n.*874T=)
c.800T= (p.Leu267=)
c.1685-967T=
n.797T=
n.1145T=
c.*1555T= (n.*1555T=)
c.1031T= (p.Leu344=)
c.*1903T= (n.*1903T=)
c.*1641T= (n.*1641T=)
n.1654T=
c.1699T= (p.Leu567=)
n.474T=
c.291-2936T= (n.291-2936T=)
c.182-2936T= (n.182-2936T=)
c.1738T=
c.531T=
c.1556T= (p.Leu519=)
c.740T= (p.Leu247=)
c.689T= (p.Leu230=)
c.1664T= (p.Leu555=)
3g.37047551delCA006827MLH1c.1668-2935del (n.1668-2935del)
c.1470del (p.Ala491ProfsTer2)
c.1559-2935del (n.1559-2935del)
c.1764del (p.Ala589ProfsTer2)
c.1041del (p.Ala348ProfsTer2)
c.1732-966del (n.1732-966del)
c.*682del (n.*682del)
c.*1596del (n.*1596del)
c.977del (p.Leu326CysfsTer4)
c.*875del (n.*875del)
c.801del (p.Ala268ProfsTer2)
c.1685-966del
n.798del
n.1146del
c.*1556del (n.*1556del)
c.1032del (p.Ala345ProfsTer2)
c.*1904del (n.*1904del)
c.*1642del (n.*1642del)
n.1655del
c.1700del (p.Leu567CysfsTer4)
n.475del
c.291-2935del (n.291-2935del)
c.182-2935del (n.182-2935del)
c.1739del
c.532del
c.1557del (p.Ala520ProfsTer2)
c.741del (p.Ala248ProfsTer2)
c.690del (p.Ala231ProfsTer2)
c.1665del (p.Ala556ProfsTer2)
 ClinVar dbSNP
3g.37047551T>ACA433085896MLH1c.1668-2935T>A (n.1668-2935T>A)
c.1470T>A (p.Leu490=)
c.1559-2935T>A (n.1559-2935T>A)
c.1764T>A (p.Leu588=)
c.1041T>A (p.Leu347=)
c.1732-966T>A (n.1732-966T>A)
c.*682T>A (n.*682T>A)
c.*1596T>A (n.*1596T>A)
c.977T>A (p.Leu326Ter)
c.*875T>A (n.*875T>A)
c.801T>A (p.Leu267=)
c.1685-966T>A
n.798T>A
n.1146T>A
c.*1556T>A (n.*1556T>A)
c.1032T>A (p.Leu344=)
c.*1904T>A (n.*1904T>A)
c.*1642T>A (n.*1642T>A)
n.1655T>A
c.1700T>A (p.Leu567Ter)
n.475T>A
c.291-2935T>A (n.291-2935T>A)
c.182-2935T>A (n.182-2935T>A)
c.1739T>A
c.532T>A
c.1557T>A (p.Leu519=)
c.741T>A (p.Leu247=)
c.690T>A (p.Leu230=)
c.1665T>A (p.Leu555=)
3g.37047551T>CCA433085894MLH1c.1668-2935T>C (n.1668-2935T>C)
c.1470T>C (p.Leu490=)
c.1559-2935T>C (n.1559-2935T>C)
c.1764T>C (p.Leu588=)
c.1041T>C (p.Leu347=)
c.1732-966T>C (n.1732-966T>C)
c.*682T>C (n.*682T>C)
c.*1596T>C (n.*1596T>C)
c.977T>C (p.Leu326Ser)
c.*875T>C (n.*875T>C)
c.801T>C (p.Leu267=)
c.1685-966T>C
n.798T>C
n.1146T>C
c.*1556T>C (n.*1556T>C)
c.1032T>C (p.Leu344=)
c.*1904T>C (n.*1904T>C)
c.*1642T>C (n.*1642T>C)
n.1655T>C
c.1700T>C (p.Leu567Ser)
n.475T>C
c.291-2935T>C (n.291-2935T>C)
c.182-2935T>C (n.182-2935T>C)
c.1739T>C
c.532T>C
c.1557T>C (p.Leu519=)
c.741T>C (p.Leu247=)
c.690T>C (p.Leu230=)
c.1665T>C (p.Leu555=)
3g.37047551T>GCA433085898MLH1c.1668-2935T>G (n.1668-2935T>G)
c.1470T>G (p.Leu490=)
c.1559-2935T>G (n.1559-2935T>G)
c.1764T>G (p.Leu588=)
c.1041T>G (p.Leu347=)
c.1732-966T>G (n.1732-966T>G)
c.*682T>G (n.*682T>G)
c.*1596T>G (n.*1596T>G)
c.977T>G (p.Leu326Trp)
c.*875T>G (n.*875T>G)
c.801T>G (p.Leu267=)
c.1685-966T>G
n.798T>G
n.1146T>G
c.*1556T>G (n.*1556T>G)
c.1032T>G (p.Leu344=)
c.*1904T>G (n.*1904T>G)
c.*1642T>G (n.*1642T>G)
n.1655T>G
c.1700T>G (p.Leu567Trp)
n.475T>G
c.291-2935T>G (n.291-2935T>G)
c.182-2935T>G (n.182-2935T>G)
c.1739T>G
c.532T>G
c.1557T>G (p.Leu519=)
c.741T>G (p.Leu247=)
c.690T>G (p.Leu230=)
c.1665T>G (p.Leu555=)
3g.37047552delCA2580069483MLH1c.1668-2934del (n.1668-2934del)
c.1471del (p.Ala491ProfsTer2)
c.1559-2934del (n.1559-2934del)
c.1765del (p.Ala589ProfsTer2)
c.1042del (p.Ala348ProfsTer2)
c.1732-965del (n.1732-965del)
c.*683del (n.*683del)
c.*1597del (n.*1597del)
c.978del (p.Leu326PhefsTer4)
c.*876del (n.*876del)
c.802del (p.Ala268ProfsTer2)
c.1685-965del
n.799del
n.1147del
c.*1557del (n.*1557del)
c.1033del (p.Ala345ProfsTer2)
c.*1905del (n.*1905del)
c.*1643del (n.*1643del)
n.1656del
c.1701del (p.Leu567PhefsTer4)
n.476del
c.291-2934del (n.291-2934del)
c.182-2934del (n.182-2934del)
c.1740del
c.533del
c.1558del (p.Ala520ProfsTer2)
c.742del (p.Ala248ProfsTer2)
c.691del (p.Ala231ProfsTer2)
c.1666del (p.Ala556ProfsTer2)
 ClinVar
3g.37047552G>ACA352064455MLH1c.1668-2934G>A (n.1668-2934G>A)
c.1471G>A (p.Ala491Thr)
c.1559-2934G>A (n.1559-2934G>A)
c.1765G>A (p.Ala589Thr)
c.1042G>A (p.Ala348Thr)
c.1732-965G>A (n.1732-965G>A)
c.*683G>A (n.*683G>A)
c.*1597G>A (n.*1597G>A)
c.978G>A (p.Leu326=)
c.*876G>A (n.*876G>A)
c.802G>A (p.Ala268Thr)
c.1685-965G>A
n.799G>A
n.1147G>A
c.*1557G>A (n.*1557G>A)
c.1033G>A (p.Ala345Thr)
c.*1905G>A (n.*1905G>A)
c.*1643G>A (n.*1643G>A)
n.1656G>A
c.1701G>A (p.Leu567=)
n.476G>A
c.291-2934G>A (n.291-2934G>A)
c.182-2934G>A (n.182-2934G>A)
c.1740G>A
c.533G>A
c.1558G>A (p.Ala520Thr)
c.742G>A (p.Ala248Thr)
c.691G>A (p.Ala231Thr)
c.1666G>A (p.Ala556Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37047552G>CCA352064458MLH1c.1668-2934G>C (n.1668-2934G>C)
c.1471G>C (p.Ala491Pro)
c.1559-2934G>C (n.1559-2934G>C)
c.1765G>C (p.Ala589Pro)
c.1042G>C (p.Ala348Pro)
c.1732-965G>C (n.1732-965G>C)
c.*683G>C (n.*683G>C)
c.*1597G>C (n.*1597G>C)
c.978G>C (p.Leu326Phe)
c.*876G>C (n.*876G>C)
c.802G>C (p.Ala268Pro)
c.1685-965G>C
n.799G>C
n.1147G>C
c.*1557G>C (n.*1557G>C)
c.1033G>C (p.Ala345Pro)
c.*1905G>C (n.*1905G>C)
c.*1643G>C (n.*1643G>C)
n.1656G>C
c.1701G>C (p.Leu567Phe)
n.476G>C
c.291-2934G>C (n.291-2934G>C)
c.182-2934G>C (n.182-2934G>C)
c.1740G>C
c.533G>C
c.1558G>C (p.Ala520Pro)
c.742G>C (p.Ala248Pro)
c.691G>C (p.Ala231Pro)
c.1666G>C (p.Ala556Pro)
 ClinVar
3g.37047552G=CA1357890153MLH1c.1668-2934G= (n.1668-2934G=)
c.1471G= (p.Ala491=)
c.1559-2934G= (n.1559-2934G=)
c.1765G= (p.Ala589=)
c.1042G= (p.Ala348=)
c.1732-965G= (n.1732-965G=)
c.*683G= (n.*683G=)
c.*1597G= (n.*1597G=)
c.978G= (p.Leu326=)
c.*876G= (n.*876G=)
c.802G= (p.Ala268=)
c.1685-965G=
n.799G=
n.1147G=
c.*1557G= (n.*1557G=)
c.1033G= (p.Ala345=)
c.*1905G= (n.*1905G=)
c.*1643G= (n.*1643G=)
n.1656G=
c.1701G= (p.Leu567=)
n.476G=
c.291-2934G= (n.291-2934G=)
c.182-2934G= (n.182-2934G=)
c.1740G=
c.533G=
c.1558G= (p.Ala520=)
c.742G= (p.Ala248=)
c.691G= (p.Ala231=)
c.1666G= (p.Ala556=)
3g.37047552G>TCA352064461MLH1c.1668-2934G>T (n.1668-2934G>T)
c.1471G>T (p.Ala491Ser)
c.1559-2934G>T (n.1559-2934G>T)
c.1765G>T (p.Ala589Ser)
c.1042G>T (p.Ala348Ser)
c.1732-965G>T (n.1732-965G>T)
c.*683G>T (n.*683G>T)
c.*1597G>T (n.*1597G>T)
c.978G>T (p.Leu326Phe)
c.*876G>T (n.*876G>T)
c.802G>T (p.Ala268Ser)
c.1685-965G>T
n.799G>T
n.1147G>T
c.*1557G>T (n.*1557G>T)
c.1033G>T (p.Ala345Ser)
c.*1905G>T (n.*1905G>T)
c.*1643G>T (n.*1643G>T)
n.1656G>T
c.1701G>T (p.Leu567Phe)
n.476G>T
c.291-2934G>T (n.291-2934G>T)
c.182-2934G>T (n.182-2934G>T)
c.1740G>T
c.533G>T
c.1558G>T (p.Ala520Ser)
c.742G>T (p.Ala248Ser)
c.691G>T (p.Ala231Ser)
c.1666G>T (p.Ala556Ser)
 ClinVar
3g.37047552_37047553delinsGCCA1357890152MLH1c.1668-2934_1668-2933delinsGC (n.1668-2934_1668-2933delinsGC)
c.1471_1472delinsGC (p.Ala491=)
c.1559-2934_1559-2933delinsGC (n.1559-2934_1559-2933delinsGC)
c.1765_1766delinsGC (p.Ala589=)
c.1042_1043delinsGC (p.Ala348=)
c.1732-965_1732-964delinsGC (n.1732-965_1732-964delinsGC)
c.*683_*684delinsGC (n.*683_*684delinsGC)
c.*1597_*1598delinsGC (n.*1597_*1598delinsGC)
c.978_979delinsGC (p.Leu326=)
c.*876_*877delinsGC (n.*876_*877delinsGC)
c.802_803delinsGC (p.Ala268=)
c.1685-965_1685-964delinsGC
n.799_800delinsGC
n.1147_1148delinsGC
c.*1557_*1558delinsGC (n.*1557_*1558delinsGC)
c.1033_1034delinsGC (p.Ala345=)
c.*1905_*1906delinsGC (n.*1905_*1906delinsGC)
c.*1643_*1644delinsGC (n.*1643_*1644delinsGC)
n.1656_1657delinsGC
c.1701_1702delinsGC (p.Leu567=)
n.476_477delinsGC
c.291-2934_291-2933delinsGC (n.291-2934_291-2933delinsGC)
c.182-2934_182-2933delinsGC (n.182-2934_182-2933delinsGC)
c.1740_1741delinsGC
c.533_534delinsGC
c.1558_1559delinsGC (p.Ala520=)
c.742_743delinsGC (p.Ala248=)
c.691_692delinsGC (p.Ala231=)
c.1666_1667delinsGC (p.Ala556=)
3g.37047552_37047553delinsTTCA915942314MLH1c.1668-2934_1668-2933delinsTT (n.1668-2934_1668-2933delinsTT)
c.1471_1472delinsTT (p.Ala491Phe)
c.1559-2934_1559-2933delinsTT (n.1559-2934_1559-2933delinsTT)
c.1765_1766delinsTT (p.Ala589Phe)
c.1042_1043delinsTT (p.Ala348Phe)
c.1732-965_1732-964delinsTT (n.1732-965_1732-964delinsTT)
c.*683_*684delinsTT (n.*683_*684delinsTT)
c.*1597_*1598delinsTT (n.*1597_*1598delinsTT)
c.978_979delinsTT (p.Leu326_Pro327delinsPheSer)
c.*876_*877delinsTT (n.*876_*877delinsTT)
c.802_803delinsTT (p.Ala268Phe)
c.1685-965_1685-964delinsTT
n.799_800delinsTT
n.1147_1148delinsTT
c.*1557_*1558delinsTT (n.*1557_*1558delinsTT)
c.1033_1034delinsTT (p.Ala345Phe)
c.*1905_*1906delinsTT (n.*1905_*1906delinsTT)
c.*1643_*1644delinsTT (n.*1643_*1644delinsTT)
n.1656_1657delinsTT
c.1701_1702delinsTT (p.Leu567_Pro568delinsPheSer)
n.476_477delinsTT
c.291-2934_291-2933delinsTT (n.291-2934_291-2933delinsTT)
c.182-2934_182-2933delinsTT (n.182-2934_182-2933delinsTT)
c.1740_1741delinsTT
c.533_534delinsTT
c.1558_1559delinsTT (p.Ala520Phe)
c.742_743delinsTT (p.Ala248Phe)
c.691_692delinsTT (p.Ala231Phe)
c.1666_1667delinsTT (p.Ala556Phe)
 ClinVar dbSNP
3g.37047553C>ACA006836MLH1c.1668-2933C>A (n.1668-2933C>A)
c.1472C>A (p.Ala491Asp)
c.1559-2933C>A (n.1559-2933C>A)
c.1766C>A (p.Ala589Asp)
c.1043C>A (p.Ala348Asp)
c.1732-964C>A (n.1732-964C>A)
c.*684C>A (n.*684C>A)
c.*1598C>A (n.*1598C>A)
c.979C>A (p.Pro327Thr)
c.*877C>A (n.*877C>A)
c.803C>A (p.Ala268Asp)
c.1685-964C>A
n.800C>A
n.1148C>A
c.*1558C>A (n.*1558C>A)
c.1034C>A (p.Ala345Asp)
c.*1906C>A (n.*1906C>A)
c.*1644C>A (n.*1644C>A)
n.1657C>A
c.1702C>A (p.Pro568Thr)
n.477C>A
c.291-2933C>A (n.291-2933C>A)
c.182-2933C>A (n.182-2933C>A)
c.1741C>A
c.534C>A
c.1559C>A (p.Ala520Asp)
c.743C>A (p.Ala248Asp)
c.692C>A (p.Ala231Asp)
c.1667C>A (p.Ala556Asp)
 ClinVar dbSNP
3g.37047553C=CA1357890154MLH1c.1668-2933C= (n.1668-2933C=)
c.1472C= (p.Ala491=)
c.1559-2933C= (n.1559-2933C=)
c.1766C= (p.Ala589=)
c.1043C= (p.Ala348=)
c.1732-964C= (n.1732-964C=)
c.*684C= (n.*684C=)
c.*1598C= (n.*1598C=)
c.979C= (p.Pro327=)
c.*877C= (n.*877C=)
c.803C= (p.Ala268=)
c.1685-964C=
n.800C=
n.1148C=
c.*1558C= (n.*1558C=)
c.1034C= (p.Ala345=)
c.*1906C= (n.*1906C=)
c.*1644C= (n.*1644C=)
n.1657C=
c.1702C= (p.Pro568=)
n.477C=
c.291-2933C= (n.291-2933C=)
c.182-2933C= (n.182-2933C=)
c.1741C=
c.534C=
c.1559C= (p.Ala520=)
c.743C= (p.Ala248=)
c.692C= (p.Ala231=)
c.1667C= (p.Ala556=)
3g.37047553C>GCA352064464MLH1c.1668-2933C>G (n.1668-2933C>G)
c.1472C>G (p.Ala491Gly)
c.1559-2933C>G (n.1559-2933C>G)
c.1766C>G (p.Ala589Gly)
c.1043C>G (p.Ala348Gly)
c.1732-964C>G (n.1732-964C>G)
c.*684C>G (n.*684C>G)
c.*1598C>G (n.*1598C>G)
c.979C>G (p.Pro327Ala)
c.*877C>G (n.*877C>G)
c.803C>G (p.Ala268Gly)
c.1685-964C>G
n.800C>G
n.1148C>G
c.*1558C>G (n.*1558C>G)
c.1034C>G (p.Ala345Gly)
c.*1906C>G (n.*1906C>G)
c.*1644C>G (n.*1644C>G)
n.1657C>G
c.1702C>G (p.Pro568Ala)
n.477C>G
c.291-2933C>G (n.291-2933C>G)
c.182-2933C>G (n.182-2933C>G)
c.1741C>G
c.534C>G
c.1559C>G (p.Ala520Gly)
c.743C>G (p.Ala248Gly)
c.692C>G (p.Ala231Gly)
c.1667C>G (p.Ala556Gly)
 dbSNP
3g.37047553C>TCA10578263MLH1c.1668-2933C>T (n.1668-2933C>T)
c.1472C>T (p.Ala491Val)
c.1559-2933C>T (n.1559-2933C>T)
c.1766C>T (p.Ala589Val)
c.1043C>T (p.Ala348Val)
c.1732-964C>T (n.1732-964C>T)
c.*684C>T (n.*684C>T)
c.*1598C>T (n.*1598C>T)
c.979C>T (p.Pro327Ser)
c.*877C>T (n.*877C>T)
c.803C>T (p.Ala268Val)
c.1685-964C>T
n.800C>T
n.1148C>T
c.*1558C>T (n.*1558C>T)
c.1034C>T (p.Ala345Val)
c.*1906C>T (n.*1906C>T)
c.*1644C>T (n.*1644C>T)
n.1657C>T
c.1702C>T (p.Pro568Ser)
n.477C>T
c.291-2933C>T (n.291-2933C>T)
c.182-2933C>T (n.182-2933C>T)
c.1741C>T
c.534C>T
c.1559C>T (p.Ala520Val)
c.743C>T (p.Ala248Val)
c.692C>T (p.Ala231Val)
c.1667C>T (p.Ala556Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37047554delCA906725570MLH1c.1668-2932del (n.1668-2932del)
c.1473del (p.Leu492Ter)
c.1559-2932del (n.1559-2932del)
c.1767del (p.Leu590Ter)
c.1044del (p.Leu349Ter)
c.1732-963del (n.1732-963del)
c.*685del (n.*685del)
c.*1599del (n.*1599del)
c.980del (p.Pro327LeufsTer3)
c.*878del (n.*878del)
c.804del (p.Leu269Ter)
c.1685-963del
n.801del
n.1149del
c.*1559del (n.*1559del)
c.1035del (p.Leu346Ter)
c.*1907del (n.*1907del)
c.*1645del (n.*1645del)
n.1658del
c.1703del (p.Pro568LeufsTer3)
n.478del
c.291-2932del (n.291-2932del)
c.182-2932del (n.182-2932del)
c.1742del
c.535del
c.1560del (p.Leu521Ter)
c.744del (p.Leu249Ter)
c.693del (p.Leu232Ter)
c.1668del (p.Leu557Ter)
 ClinVar dbSNP
3g.37047554C>ACA433085905MLH1c.1668-2932C>A (n.1668-2932C>A)
c.1473C>A (p.Ala491=)
c.1559-2932C>A (n.1559-2932C>A)
c.1767C>A (p.Ala589=)
c.1044C>A (p.Ala348=)
c.1732-963C>A (n.1732-963C>A)
c.*685C>A (n.*685C>A)
c.*1599C>A (n.*1599C>A)
c.980C>A (p.Pro327His)
c.*878C>A (n.*878C>A)
c.804C>A (p.Ala268=)
c.1685-963C>A
n.801C>A
n.1149C>A
c.*1559C>A (n.*1559C>A)
c.1035C>A (p.Ala345=)
c.*1907C>A (n.*1907C>A)
c.*1645C>A (n.*1645C>A)
n.1658C>A
c.1703C>A (p.Pro568His)
n.478C>A
c.291-2932C>A (n.291-2932C>A)
c.182-2932C>A (n.182-2932C>A)
c.1742C>A
c.535C>A
c.1560C>A (p.Ala520=)
c.744C>A (p.Ala248=)
c.693C>A (p.Ala231=)
c.1668C>A (p.Ala556=)
 ClinVar
3g.37047554C>GCA433085908MLH1c.1668-2932C>G (n.1668-2932C>G)
c.1473C>G (p.Ala491=)
c.1559-2932C>G (n.1559-2932C>G)
c.1767C>G (p.Ala589=)
c.1044C>G (p.Ala348=)
c.1732-963C>G (n.1732-963C>G)
c.*685C>G (n.*685C>G)
c.*1599C>G (n.*1599C>G)
c.980C>G (p.Pro327Arg)
c.*878C>G (n.*878C>G)
c.804C>G (p.Ala268=)
c.1685-963C>G
n.801C>G
n.1149C>G
c.*1559C>G (n.*1559C>G)
c.1035C>G (p.Ala345=)
c.*1907C>G (n.*1907C>G)
c.*1645C>G (n.*1645C>G)
n.1658C>G
c.1703C>G (p.Pro568Arg)
n.478C>G
c.291-2932C>G (n.291-2932C>G)
c.182-2932C>G (n.182-2932C>G)
c.1742C>G
c.535C>G
c.1560C>G (p.Ala520=)
c.744C>G (p.Ala248=)
c.693C>G (p.Ala231=)
c.1668C>G (p.Ala556=)
3g.37047554C>TCA433085906MLH1c.1668-2932C>T (n.1668-2932C>T)
c.1473C>T (p.Ala491=)
c.1559-2932C>T (n.1559-2932C>T)
c.1767C>T (p.Ala589=)
c.1044C>T (p.Ala348=)
c.1732-963C>T (n.1732-963C>T)
c.*685C>T (n.*685C>T)
c.*1599C>T (n.*1599C>T)
c.980C>T (p.Pro327Leu)
c.*878C>T (n.*878C>T)
c.804C>T (p.Ala268=)
c.1685-963C>T
n.801C>T
n.1149C>T
c.*1559C>T (n.*1559C>T)
c.1035C>T (p.Ala345=)
c.*1907C>T (n.*1907C>T)
c.*1645C>T (n.*1645C>T)
n.1658C>T
c.1703C>T (p.Pro568Leu)
n.478C>T
c.291-2932C>T (n.291-2932C>T)
c.182-2932C>T (n.182-2932C>T)
c.1742C>T
c.535C>T
c.1560C>T (p.Ala520=)
c.744C>T (p.Ala248=)
c.693C>T (p.Ala231=)
c.1668C>T (p.Ala556=)
 ClinVar
3g.37047554_37047555delinsCTCA1357890155MLH1c.1668-2932_1668-2931delinsCT (n.1668-2932_1668-2931delinsCT)
c.1473_1474delinsCT (p.Ala491=)
c.1559-2932_1559-2931delinsCT (n.1559-2932_1559-2931delinsCT)
c.1767_1768delinsCT (p.Ala589=)
c.1044_1045delinsCT (p.Ala348=)
c.1732-963_1732-962delinsCT (n.1732-963_1732-962delinsCT)
c.*685_*686delinsCT (n.*685_*686delinsCT)
c.*1599_*1600delinsCT (n.*1599_*1600delinsCT)
c.980_981delinsCT (p.Pro327=)
c.*878_*879delinsCT (n.*878_*879delinsCT)
c.804_805delinsCT (p.Ala268=)
c.1685-963_1685-962delinsCT
n.801_802delinsCT
n.1149_1150delinsCT
c.*1559_*1560delinsCT (n.*1559_*1560delinsCT)
c.1035_1036delinsCT (p.Ala345=)
c.*1907_*1908delinsCT (n.*1907_*1908delinsCT)
c.*1645_*1646delinsCT (n.*1645_*1646delinsCT)
n.1658_1659delinsCT
c.1703_1704delinsCT (p.Pro568=)
n.478_479delinsCT
c.291-2932_291-2931delinsCT (n.291-2932_291-2931delinsCT)
c.182-2932_182-2931delinsCT (n.182-2932_182-2931delinsCT)
c.1742_1743delinsCT
c.535_536delinsCT
c.1560_1561delinsCT (p.Ala520=)
c.744_745delinsCT (p.Ala248=)
c.693_694delinsCT (p.Ala231=)
c.1668_1669delinsCT (p.Ala556=)
3g.37047555T>ACA352064467MLH1c.1668-2931T>A (n.1668-2931T>A)
c.1474T>A (p.Leu492Ile)
c.1559-2931T>A (n.1559-2931T>A)
c.1768T>A (p.Leu590Ile)
c.1045T>A (p.Leu349Ile)
c.1732-962T>A (n.1732-962T>A)
c.*686T>A (n.*686T>A)
c.*1600T>A (n.*1600T>A)
c.981T>A (p.Pro327=)
c.*879T>A (n.*879T>A)
c.805T>A (p.Leu269Ile)
c.1685-962T>A
n.802T>A
n.1150T>A
c.*1560T>A (n.*1560T>A)
c.1036T>A (p.Leu346Ile)
c.*1908T>A (n.*1908T>A)
c.*1646T>A (n.*1646T>A)
n.1659T>A
c.1704T>A (p.Pro568=)
n.479T>A
c.291-2931T>A (n.291-2931T>A)
c.182-2931T>A (n.182-2931T>A)
c.1743T>A
c.536T>A
c.1561T>A (p.Leu521Ile)
c.745T>A (p.Leu249Ile)
c.694T>A (p.Leu232Ile)
c.1669T>A (p.Leu557Ile)
 dbSNP COSMIC
3g.37047555T>CCA433085912MLH1c.1668-2931T>C (n.1668-2931T>C)
c.1474T>C (p.Leu492=)
c.1559-2931T>C (n.1559-2931T>C)
c.1768T>C (p.Leu590=)
c.1045T>C (p.Leu349=)
c.1732-962T>C (n.1732-962T>C)
c.*686T>C (n.*686T>C)
c.*1600T>C (n.*1600T>C)
c.981T>C (p.Pro327=)
c.*879T>C (n.*879T>C)
c.805T>C (p.Leu269=)
c.1685-962T>C
n.802T>C
n.1150T>C
c.*1560T>C (n.*1560T>C)
c.1036T>C (p.Leu346=)
c.*1908T>C (n.*1908T>C)
c.*1646T>C (n.*1646T>C)
n.1659T>C
c.1704T>C (p.Pro568=)
n.479T>C
c.291-2931T>C (n.291-2931T>C)
c.182-2931T>C (n.182-2931T>C)
c.1743T>C
c.536T>C
c.1561T>C (p.Leu521=)
c.745T>C (p.Leu249=)
c.694T>C (p.Leu232=)
c.1669T>C (p.Leu557=)
 dbSNP
3g.37047555T>GCA72810095MLH1c.1668-2931T>G (n.1668-2931T>G)
c.1474T>G (p.Leu492Val)
c.1559-2931T>G (n.1559-2931T>G)
c.1768T>G (p.Leu590Val)
c.1045T>G (p.Leu349Val)
c.1732-962T>G (n.1732-962T>G)
c.*686T>G (n.*686T>G)
c.*1600T>G (n.*1600T>G)
c.981T>G (p.Pro327=)
c.*879T>G (n.*879T>G)
c.805T>G (p.Leu269Val)
c.1685-962T>G
n.802T>G
n.1150T>G
c.*1560T>G (n.*1560T>G)
c.1036T>G (p.Leu346Val)
c.*1908T>G (n.*1908T>G)
c.*1646T>G (n.*1646T>G)
n.1659T>G
c.1704T>G (p.Pro568=)
n.479T>G
c.291-2931T>G (n.291-2931T>G)
c.182-2931T>G (n.182-2931T>G)
c.1743T>G
c.536T>G
c.1561T>G (p.Leu521Val)
c.745T>G (p.Leu249Val)
c.694T>G (p.Leu232Val)
c.1669T>G (p.Leu557Val)
 ClinVar dbSNP
3g.37047555T=CA1357890157MLH1c.1668-2931T= (n.1668-2931T=)
c.1474T= (p.Leu492=)
c.1559-2931T= (n.1559-2931T=)
c.1768T= (p.Leu590=)
c.1045T= (p.Leu349=)
c.1732-962T= (n.1732-962T=)
c.*686T= (n.*686T=)
c.*1600T= (n.*1600T=)
c.981T= (p.Pro327=)
c.*879T= (n.*879T=)
c.805T= (p.Leu269=)
c.1685-962T=
n.802T=
n.1150T=
c.*1560T= (n.*1560T=)
c.1036T= (p.Leu346=)
c.*1908T= (n.*1908T=)
c.*1646T= (n.*1646T=)
n.1659T=
c.1704T= (p.Pro568=)
n.479T=
c.291-2931T= (n.291-2931T=)
c.182-2931T= (n.182-2931T=)
c.1743T=
c.536T=
c.1561T= (p.Leu521=)
c.745T= (p.Leu249=)
c.694T= (p.Leu232=)
c.1669T= (p.Leu557=)
3g.37047556delCA006844MLH1c.1668-2930del (n.1668-2930del)
c.1475del (p.Leu492Ter)
c.1559-2930del (n.1559-2930del)
c.1769del (p.Leu590Ter)
c.1046del (p.Leu349Ter)
c.1732-961del (n.1732-961del)
c.*687del (n.*687del)
c.*1601del (n.*1601del)
c.982del (p.Ter328ArgextTer2)
c.*880del (n.*880del)
c.806del (p.Leu269Ter)
c.1685-961del
n.803del
n.1151del
c.*1561del (n.*1561del)
c.1037del (p.Leu346Ter)
c.*1909del (n.*1909del)
c.*1647del (n.*1647del)
n.1660del
c.1705del (p.Ter569ArgextTer2)
n.480del
c.291-2930del (n.291-2930del)
c.182-2930del (n.182-2930del)
c.1744del
c.537del
c.1562del (p.Leu521Ter)
c.746del (p.Leu249Ter)
c.695del (p.Leu232Ter)
c.1670del (p.Leu557Ter)
 ClinVar dbSNP
3g.37047555_37047559delinsTTAGACA1357890156MLH1c.1668-2931_1668-2927delinsTTAGA (n.1668-2931_1668-2927delinsTTAGA)
c.1474_1478delinsTTAGA (p.Leu492=)
c.1559-2931_1559-2927delinsTTAGA (n.1559-2931_1559-2927delinsTTAGA)
c.1768_1772delinsTTAGA (p.Leu590=)
c.1045_1049delinsTTAGA (p.Leu349=)
c.1732-962_1732-958delinsTTAGA (n.1732-962_1732-958delinsTTAGA)
c.*686_*690delinsTTAGA (n.*686_*690delinsTTAGA)
c.*1600_*1604delinsTTAGA (n.*1600_*1604delinsTTAGA)
c.981_*1delinsTTAGA (n.[c.981_*1delinsTTAGA;Pro327=])
c.*879_*883delinsTTAGA (n.*879_*883delinsTTAGA)
c.805_809delinsTTAGA (p.Leu269=)
c.1685-962_1685-958delinsTTAGA
n.802_806delinsTTAGA
n.1150_1154delinsTTAGA
c.*1560_*1564delinsTTAGA (n.*1560_*1564delinsTTAGA)
c.1036_1040delinsTTAGA (p.Leu346=)
c.*1908_*1912delinsTTAGA (n.*1908_*1912delinsTTAGA)
c.*1646_*1650delinsTTAGA (n.*1646_*1650delinsTTAGA)
n.1659_1663delinsTTAGA
c.1704_*1delinsTTAGA (n.[c.1704_*1delinsTTAGA;Pro568=])
n.479_483delinsTTAGA
c.291-2931_291-2927delinsTTAGA (n.291-2931_291-2927delinsTTAGA)
c.182-2931_182-2927delinsTTAGA (n.182-2931_182-2927delinsTTAGA)
c.1743_1747delinsTTAGA
c.536_540delinsTTAGA
c.1561_1565delinsTTAGA (p.Leu521=)
c.745_749delinsTTAGA (p.Leu249=)
c.694_698delinsTTAGA (p.Leu232=)
c.1669_1673delinsTTAGA (p.Leu557=)
3g.37047556T>ACA352064473MLH1c.1668-2930T>A (n.1668-2930T>A)
c.1475T>A (p.Leu492Ter)
c.1559-2930T>A (n.1559-2930T>A)
c.1769T>A (p.Leu590Ter)
c.1046T>A (p.Leu349Ter)
c.1732-961T>A (n.1732-961T>A)
c.*687T>A (n.*687T>A)
c.*1601T>A (n.*1601T>A)
c.982T>A (p.Ter328Lys)
c.*880T>A (n.*880T>A)
c.806T>A (p.Leu269Ter)
c.1685-961T>A
n.803T>A
n.1151T>A
c.*1561T>A (n.*1561T>A)
c.1037T>A (p.Leu346Ter)
c.*1909T>A (n.*1909T>A)
c.*1647T>A (n.*1647T>A)
n.1660T>A
c.1705T>A (p.Ter569Lys)
n.480T>A
c.291-2930T>A (n.291-2930T>A)
c.182-2930T>A (n.182-2930T>A)
c.1744T>A
c.537T>A
c.1562T>A (p.Leu521Ter)
c.746T>A (p.Leu249Ter)
c.695T>A (p.Leu232Ter)
c.1670T>A (p.Leu557Ter)
 ClinVar dbSNP
3g.37047556T>CCA352064475MLH1c.1668-2930T>C (n.1668-2930T>C)
c.1475T>C (p.Leu492Ser)
c.1559-2930T>C (n.1559-2930T>C)
c.1769T>C (p.Leu590Ser)
c.1046T>C (p.Leu349Ser)
c.1732-961T>C (n.1732-961T>C)
c.*687T>C (n.*687T>C)
c.*1601T>C (n.*1601T>C)
c.982T>C (p.Ter328Gln)
c.*880T>C (n.*880T>C)
c.806T>C (p.Leu269Ser)
c.1685-961T>C
n.803T>C
n.1151T>C
c.*1561T>C (n.*1561T>C)
c.1037T>C (p.Leu346Ser)
c.*1909T>C (n.*1909T>C)
c.*1647T>C (n.*1647T>C)
n.1660T>C
c.1705T>C (p.Ter569Gln)
n.480T>C
c.291-2930T>C (n.291-2930T>C)
c.182-2930T>C (n.182-2930T>C)
c.1744T>C
c.537T>C
c.1562T>C (p.Leu521Ser)
c.746T>C (p.Leu249Ser)
c.695T>C (p.Leu232Ser)
c.1670T>C (p.Leu557Ser)
3g.37047556T>GCA352064478MLH1c.1668-2930T>G (n.1668-2930T>G)
c.1475T>G (p.Leu492Ter)
c.1559-2930T>G (n.1559-2930T>G)
c.1769T>G (p.Leu590Ter)
c.1046T>G (p.Leu349Ter)
c.1732-961T>G (n.1732-961T>G)
c.*687T>G (n.*687T>G)
c.*1601T>G (n.*1601T>G)
c.982T>G (p.Ter328Glu)
c.*880T>G (n.*880T>G)
c.806T>G (p.Leu269Ter)
c.1685-961T>G
n.803T>G
n.1151T>G
c.*1561T>G (n.*1561T>G)
c.1037T>G (p.Leu346Ter)
c.*1909T>G (n.*1909T>G)
c.*1647T>G (n.*1647T>G)
n.1660T>G
c.1705T>G (p.Ter569Glu)
n.480T>G
c.291-2930T>G (n.291-2930T>G)
c.182-2930T>G (n.182-2930T>G)
c.1744T>G
c.537T>G
c.1562T>G (p.Leu521Ter)
c.746T>G (p.Leu249Ter)
c.695T>G (p.Leu232Ter)
c.1670T>G (p.Leu557Ter)
 ClinVar dbSNP
3g.37047556T=CA1357890158MLH1c.1668-2930T= (n.1668-2930T=)
c.1475T= (p.Leu492=)
c.1559-2930T= (n.1559-2930T=)
c.1769T= (p.Leu590=)
c.1046T= (p.Leu349=)
c.1732-961T= (n.1732-961T=)
c.*687T= (n.*687T=)
c.*1601T= (n.*1601T=)
c.982T= (p.Ter328=)
c.*880T= (n.*880T=)
c.806T= (p.Leu269=)
c.1685-961T=
n.803T=
n.1151T=
c.*1561T= (n.*1561T=)
c.1037T= (p.Leu346=)
c.*1909T= (n.*1909T=)
c.*1647T= (n.*1647T=)
n.1660T=
c.1705T= (p.Ter569=)
n.480T=
c.291-2930T= (n.291-2930T=)
c.182-2930T= (n.182-2930T=)
c.1744T=
c.537T=
c.1562T= (p.Leu521=)
c.746T= (p.Leu249=)
c.695T= (p.Leu232=)
c.1670T= (p.Leu557=)
3g.37047559_37047562delCA006862MLH1c.1668-2927_1668-2924del (n.1668-2927_1668-2924del)
c.1478_1481del (p.Asp493ValfsTer24)
c.1559-2927_1559-2924del (n.1559-2927_1559-2924del)
c.1772_1775del (p.Asp591ValfsTer24)
c.1049_1052del (p.Asp350ValfsTer24)
c.1732-958_1732-955del (n.1732-958_1732-955del)
c.*690_*693del (n.*690_*693del)
c.*1604_*1607del (n.*1604_*1607del)
c.*1_*4del (n.*1_*4del)
c.*883_*886del (n.*883_*886del)
c.809_812del (p.Asp270ValfsTer24)
c.1685-958_1685-955del
n.806_809del
n.1154_1157del
c.*1564_*1567del (n.*1564_*1567del)
c.1040_1043del (p.Asp347ValfsTer24)
c.*1912_*1915del (n.*1912_*1915del)
c.*1650_*1653del (n.*1650_*1653del)
n.1663_1666del
n.483_486del
c.291-2927_291-2924del (n.291-2927_291-2924del)
c.182-2927_182-2924del (n.182-2927_182-2924del)
c.1747_1750del
c.540_543del
c.1565_1568del (p.Asp522ValfsTer24)
c.749_752del (p.Asp250ValfsTer24)
c.698_701del (p.Asp233ValfsTer24)
c.1673_1676del (p.Asp558ValfsTer24)
 ClinVar dbSNP
3g.37047557A=CA1357890159MLH1c.1668-2929A= (n.1668-2929A=)
c.1476A= (p.Leu492=)
c.1559-2929A= (n.1559-2929A=)
c.1770A= (p.Leu590=)
c.1047A= (p.Leu349=)
c.1732-960A= (n.1732-960A=)
c.*688A= (n.*688A=)
c.*1602A= (n.*1602A=)
c.983A= (p.Ter328=)
c.*881A= (n.*881A=)
c.807A= (p.Leu269=)
c.1685-960A=
n.804A=
n.1152A=
c.*1562A= (n.*1562A=)
c.1038A= (p.Leu346=)
c.*1910A= (n.*1910A=)
c.*1648A= (n.*1648A=)
n.1661A=
c.1706A= (p.Ter569=)
n.481A=
c.291-2929A= (n.291-2929A=)
c.182-2929A= (n.182-2929A=)
c.1745A=
c.538A=
c.1563A= (p.Leu521=)
c.747A= (p.Leu249=)
c.696A= (p.Leu232=)
c.1671A= (p.Leu557=)
3g.37047557A>CCA006853MLH1c.1668-2929A>C (n.1668-2929A>C)
c.1476A>C (p.Leu492Phe)
c.1559-2929A>C (n.1559-2929A>C)
c.1770A>C (p.Leu590Phe)
c.1047A>C (p.Leu349Phe)
c.1732-960A>C (n.1732-960A>C)
c.*688A>C (n.*688A>C)
c.*1602A>C (n.*1602A>C)
c.983A>C (p.Ter328Ser)
c.*881A>C (n.*881A>C)
c.807A>C (p.Leu269Phe)
c.1685-960A>C
n.804A>C
n.1152A>C
c.*1562A>C (n.*1562A>C)
c.1038A>C (p.Leu346Phe)
c.*1910A>C (n.*1910A>C)
c.*1648A>C (n.*1648A>C)
n.1661A>C
c.1706A>C (p.Ter569Ser)
n.481A>C
c.291-2929A>C (n.291-2929A>C)
c.182-2929A>C (n.182-2929A>C)
c.1745A>C
c.538A>C
c.1563A>C (p.Leu521Phe)
c.747A>C (p.Leu249Phe)
c.696A>C (p.Leu232Phe)
c.1671A>C (p.Leu557Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37047557A>GCA433085927MLH1c.1668-2929A>G (n.1668-2929A>G)
c.1476A>G (p.Leu492=)
c.1559-2929A>G (n.1559-2929A>G)
c.1770A>G (p.Leu590=)
c.1047A>G (p.Leu349=)
c.1732-960A>G (n.1732-960A>G)
c.*688A>G (n.*688A>G)
c.*1602A>G (n.*1602A>G)
c.983A>G (p.Ter328Trp)
c.*881A>G (n.*881A>G)
c.807A>G (p.Leu269=)
c.1685-960A>G
n.804A>G
n.1152A>G
c.*1562A>G (n.*1562A>G)
c.1038A>G (p.Leu346=)
c.*1910A>G (n.*1910A>G)
c.*1648A>G (n.*1648A>G)
n.1661A>G
c.1706A>G (p.Ter569Trp)
n.481A>G
c.291-2929A>G (n.291-2929A>G)
c.182-2929A>G (n.182-2929A>G)
c.1745A>G
c.538A>G
c.1563A>G (p.Leu521=)
c.747A>G (p.Leu249=)
c.696A>G (p.Leu232=)
c.1671A>G (p.Leu557=)
 dbSNP
3g.37047557A>TCA352064482MLH1c.1668-2929A>T (n.1668-2929A>T)
c.1476A>T (p.Leu492Phe)
c.1559-2929A>T (n.1559-2929A>T)
c.1770A>T (p.Leu590Phe)
c.1047A>T (p.Leu349Phe)
c.1732-960A>T (n.1732-960A>T)
c.*688A>T (n.*688A>T)
c.*1602A>T (n.*1602A>T)
c.983A>T (p.Ter328Leu)
c.*881A>T (n.*881A>T)
c.807A>T (p.Leu269Phe)
c.1685-960A>T
n.804A>T
n.1152A>T
c.*1562A>T (n.*1562A>T)
c.1038A>T (p.Leu346Phe)
c.*1910A>T (n.*1910A>T)
c.*1648A>T (n.*1648A>T)
n.1661A>T
c.1706A>T (p.Ter569Leu)
n.481A>T
c.291-2929A>T (n.291-2929A>T)
c.182-2929A>T (n.182-2929A>T)
c.1745A>T
c.538A>T
c.1563A>T (p.Leu521Phe)
c.747A>T (p.Leu249Phe)
c.696A>T (p.Leu232Phe)
c.1671A>T (p.Leu557Phe)
 dbSNP
3g.37047557dupCA2695197842MLH1c.1668-2929dup (n.1668-2929dup)
c.1476dup (p.Asp493ArgfsTer2)
c.1559-2929dup (n.1559-2929dup)
c.1770dup (p.Asp591ArgfsTer2)
c.1047dup (p.Asp350ArgfsTer2)
c.1732-960dup (n.1732-960dup)
c.*688dup (n.*688dup)
c.*1602dup (n.*1602dup)
c.983dup (p.Ter328=)
c.*881dup (n.*881dup)
c.807dup (p.Asp270ArgfsTer2)
c.1685-960dup
n.804dup
n.1152dup
c.*1562dup (n.*1562dup)
c.1038dup (p.Asp347ArgfsTer2)
c.*1910dup (n.*1910dup)
c.*1648dup (n.*1648dup)
n.1661dup
c.1706dup (p.Ter569=)
n.481dup
c.291-2929dup (n.291-2929dup)
c.182-2929dup (n.182-2929dup)
c.1745dup
c.538dup
c.1563dup (p.Asp522ArgfsTer2)
c.747dup (p.Asp250ArgfsTer2)
c.696dup (p.Asp233ArgfsTer2)
c.1671dup (p.Asp558ArgfsTer2)
 ClinVar
3g.37047557_37047559delinsCCA2499216709MLH1c.1668-2929_1668-2927delinsC (n.1668-2929_1668-2927delinsC)
c.1476_1478delinsC (p.Leu492PhefsTer2)
c.1559-2929_1559-2927delinsC (n.1559-2929_1559-2927delinsC)
c.1770_1772delinsC (p.Leu590PhefsTer2)
c.1047_1049delinsC (p.Leu349PhefsTer2)
c.1732-960_1732-958delinsC (n.1732-960_1732-958delinsC)
c.*688_*690delinsC (n.*688_*690delinsC)
c.*1602_*1604delinsC (n.*1602_*1604delinsC)
c.983_*1delinsC (n.[c.983_*1delinsC;Ter328SerextTer?])
c.*881_*883delinsC (n.*881_*883delinsC)
c.807_809delinsC (p.Leu269PhefsTer2)
c.1685-960_1685-958delinsC
n.804_806delinsC
n.1152_1154delinsC
c.*1562_*1564delinsC (n.*1562_*1564delinsC)
c.1038_1040delinsC (p.Leu346PhefsTer2)
c.*1910_*1912delinsC (n.*1910_*1912delinsC)
c.*1648_*1650delinsC (n.*1648_*1650delinsC)
n.1661_1663delinsC
c.1706_*1delinsC (n.[c.1706_*1delinsC;Ter569SerextTer?])
n.481_483delinsC
c.291-2929_291-2927delinsC (n.291-2929_291-2927delinsC)
c.182-2929_182-2927delinsC (n.182-2929_182-2927delinsC)
c.1745_1747delinsC
c.538_540delinsC
c.1563_1565delinsC (p.Leu521PhefsTer2)
c.747_749delinsC (p.Leu249PhefsTer2)
c.696_698delinsC (p.Leu232PhefsTer2)
c.1671_1673delinsC (p.Leu557PhefsTer2)
 ClinVar dbSNP
3g.37047558_37047559delCA2586971968MLH1c.1668-2928_1668-2927del (n.1668-2928_1668-2927del)
c.1477_1478del (p.Asp493Ter)
c.1559-2928_1559-2927del (n.1559-2928_1559-2927del)
c.1771_1772del (p.Asp591Ter)
c.1048_1049del (p.Asp350Ter)
c.1732-959_1732-958del (n.1732-959_1732-958del)
c.*689_*690del (n.*689_*690del)
c.*1603_*1604del (n.*1603_*1604del)
c.984_*1del (n.[c.984_*1del;Ter328TyrextTer?])
c.*882_*883del (n.*882_*883del)
c.808_809del (p.Asp270Ter)
c.1685-959_1685-958del
n.805_806del
n.1153_1154del
c.*1563_*1564del (n.*1563_*1564del)
c.1039_1040del (p.Asp347Ter)
c.*1911_*1912del (n.*1911_*1912del)
c.*1649_*1650del (n.*1649_*1650del)
n.1662_1663del
c.1707_*1del (n.[c.1707_*1del;Ter569TyrextTer?])
n.482_483del
c.291-2928_291-2927del (n.291-2928_291-2927del)
c.182-2928_182-2927del (n.182-2928_182-2927del)
c.1746_1747del
c.539_540del
c.1564_1565del (p.Asp522Ter)
c.748_749del (p.Asp250Ter)
c.697_698del (p.Asp233Ter)
c.1672_1673del (p.Asp558Ter)
3g.37047558delCA2580069489MLH1c.1668-2928del (n.1668-2928del)
c.1477del (p.Asp493IlefsTer25)
c.1559-2928del (n.1559-2928del)
c.1771del (p.Asp591IlefsTer25)
c.1048del (p.Asp350IlefsTer25)
c.1732-959del (n.1732-959del)
c.*689del (n.*689del)
c.*1603del (n.*1603del)
c.984del (p.Ter328=)
c.*882del (n.*882del)
c.808del (p.Asp270IlefsTer25)
c.1685-959del
n.805del
n.1153del
c.*1563del (n.*1563del)
c.1039del (p.Asp347IlefsTer25)
c.*1911del (n.*1911del)
c.*1649del (n.*1649del)
n.1662del
c.1707del (p.Ter569=)
n.482del
c.291-2928del (n.291-2928del)
c.182-2928del (n.182-2928del)
c.1746del
c.539del
c.1564del (p.Asp522IlefsTer25)
c.748del (p.Asp250IlefsTer25)
c.697del (p.Asp233IlefsTer25)
c.1672del (p.Asp558IlefsTer25)
 ClinVar
3g.37047558G>ACA352064505MLH1c.1668-2928G>A (n.1668-2928G>A)
c.1477G>A (p.Asp493Asn)
c.1559-2928G>A (n.1559-2928G>A)
c.1771G>A (p.Asp591Asn)
c.1048G>A (p.Asp350Asn)
c.1732-959G>A (n.1732-959G>A)
c.*689G>A (n.*689G>A)
c.*1603G>A (n.*1603G>A)
c.984G>A (p.Ter328=)
c.*882G>A (n.*882G>A)
c.808G>A (p.Asp270Asn)
c.1685-959G>A
n.805G>A
n.1153G>A
c.*1563G>A (n.*1563G>A)
c.1039G>A (p.Asp347Asn)
c.*1911G>A (n.*1911G>A)
c.*1649G>A (n.*1649G>A)
n.1662G>A
c.1707G>A (p.Ter569=)
n.482G>A
c.291-2928G>A (n.291-2928G>A)
c.182-2928G>A (n.182-2928G>A)
c.1746G>A
c.539G>A
c.1564G>A (p.Asp522Asn)
c.748G>A (p.Asp250Asn)
c.697G>A (p.Asp233Asn)
c.1672G>A (p.Asp558Asn)
 dbSNP
3g.37047558G>CCA352064504MLH1c.1668-2928G>C (n.1668-2928G>C)
c.1477G>C (p.Asp493His)
c.1559-2928G>C (n.1559-2928G>C)
c.1771G>C (p.Asp591His)
c.1048G>C (p.Asp350His)
c.1732-959G>C (n.1732-959G>C)
c.*689G>C (n.*689G>C)
c.*1603G>C (n.*1603G>C)
c.984G>C (p.Ter328Tyr)
c.*882G>C (n.*882G>C)
c.808G>C (p.Asp270His)
c.1685-959G>C
n.805G>C
n.1153G>C
c.*1563G>C (n.*1563G>C)
c.1039G>C (p.Asp347His)
c.*1911G>C (n.*1911G>C)
c.*1649G>C (n.*1649G>C)
n.1662G>C
c.1707G>C (p.Ter569Tyr)
n.482G>C
c.291-2928G>C (n.291-2928G>C)
c.182-2928G>C (n.182-2928G>C)
c.1746G>C
c.539G>C
c.1564G>C (p.Asp522His)
c.748G>C (p.Asp250His)
c.697G>C (p.Asp233His)
c.1672G>C (p.Asp558His)
 ClinVar dbSNP
3g.37047558G=CA1357890160MLH1c.1668-2928G= (n.1668-2928G=)
c.1477G= (p.Asp493=)
c.1559-2928G= (n.1559-2928G=)
c.1771G= (p.Asp591=)
c.1048G= (p.Asp350=)
c.1732-959G= (n.1732-959G=)
c.*689G= (n.*689G=)
c.*1603G= (n.*1603G=)
c.984G= (p.Ter328=)
c.*882G= (n.*882G=)
c.808G= (p.Asp270=)
c.1685-959G=
n.805G=
n.1153G=
c.*1563G= (n.*1563G=)
c.1039G= (p.Asp347=)
c.*1911G= (n.*1911G=)
c.*1649G= (n.*1649G=)
n.1662G=
c.1707G= (p.Ter569=)
n.482G=
c.291-2928G= (n.291-2928G=)
c.182-2928G= (n.182-2928G=)
c.1746G=
c.539G=
c.1564G= (p.Asp522=)
c.748G= (p.Asp250=)
c.697G= (p.Asp233=)
c.1672G= (p.Asp558=)
3g.37047558G>TCA352064488MLH1c.1668-2928G>T (n.1668-2928G>T)
c.1477G>T (p.Asp493Tyr)
c.1559-2928G>T (n.1559-2928G>T)
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3g.37047559A=CA1357890161MLH1c.1668-2927A= (n.1668-2927A=)
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c.*690A>C (n.*690A>C)
c.*1604A>C (n.*1604A>C)
c.*1A>C (n.*1A>C)
c.*883A>C (n.*883A>C)
c.809A>C (p.Asp270Ala)
c.1685-958A>C
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c.*1650A>C (n.*1650A>C)
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n.483A>C
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3g.37047559A>GCA352064507MLH1c.1668-2927A>G (n.1668-2927A>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37047559A>TCA352064509MLH1c.1668-2927A>T (n.1668-2927A>T)
c.1478A>T (p.Asp493Val)
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c.809A>T (p.Asp270Val)
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c.1040A>T (p.Asp347Val)
c.*1912A>T (n.*1912A>T)
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c.1747A>T
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c.1565A>T (p.Asp522Val)
c.749A>T (p.Asp250Val)
c.698A>T (p.Asp233Val)
c.1673A>T (p.Asp558Val)
3g.37047559_37047562delinsTAGACA72810096MLH1c.1668-2927_1668-2924delinsTAGA (n.1668-2927_1668-2924delinsTAGA)
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n.1663_1666delinsTAGA
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c.1747_1750delinsTAGA
c.540_543delinsTAGA
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3g.37047560T>ACA352064514MLH1c.1668-2926T>A (n.1668-2926T>A)
c.1479T>A (p.Asp493Glu)
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c.*691T>A (n.*691T>A)
c.*1605T>A (n.*1605T>A)
c.*2T>A (n.*2T>A)
c.*884T>A (n.*884T>A)
c.810T>A (p.Asp270Glu)
c.1685-957T>A
n.807T>A
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c.*1565T>A (n.*1565T>A)
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c.*1913T>A (n.*1913T>A)
c.*1651T>A (n.*1651T>A)
n.1664T>A
n.484T>A
c.291-2926T>A (n.291-2926T>A)
c.182-2926T>A (n.182-2926T>A)
c.1748T>A
c.541T>A
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c.699T>A (p.Asp233Glu)
c.1674T>A (p.Asp558Glu)
 dbSNP
3g.37047560T>CCA433085934MLH1c.1668-2926T>C (n.1668-2926T>C)
c.1479T>C (p.Asp493=)
c.1559-2926T>C (n.1559-2926T>C)
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c.*691T>C (n.*691T>C)
c.*1605T>C (n.*1605T>C)
c.*2T>C (n.*2T>C)
c.*884T>C (n.*884T>C)
c.810T>C (p.Asp270=)
c.1685-957T>C
n.807T>C
n.1155T>C
c.*1565T>C (n.*1565T>C)
c.1041T>C (p.Asp347=)
c.*1913T>C (n.*1913T>C)
c.*1651T>C (n.*1651T>C)
n.1664T>C
n.484T>C
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c.1748T>C
c.541T>C
c.1566T>C (p.Asp522=)
c.750T>C (p.Asp250=)
c.699T>C (p.Asp233=)
c.1674T>C (p.Asp558=)
 ClinVar dbSNP
3g.37047560T>GCA352064513MLH1c.1668-2926T>G (n.1668-2926T>G)
c.1479T>G (p.Asp493Glu)
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c.*2T>G (n.*2T>G)
c.*884T>G (n.*884T>G)
c.810T>G (p.Asp270Glu)
c.1685-957T>G
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c.541T>G
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c.750T>G (p.Asp250Glu)
c.699T>G (p.Asp233Glu)
c.1674T>G (p.Asp558Glu)
 dbSNP
3g.37047560dupCA2697550792MLH1c.1668-2926dup (n.1668-2926dup)
c.1479dup (p.Ser494Ter)
c.1559-2926dup (n.1559-2926dup)
c.1773dup (p.Ser592Ter)
c.1050dup (p.Ser351Ter)
c.1732-957dup (n.1732-957dup)
c.*691dup (n.*691dup)
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c.*884dup (n.*884dup)
c.810dup (p.Ser271Ter)
c.1685-957dup
n.807dup
n.1155dup
c.*1565dup (n.*1565dup)
c.1041dup (p.Ser348Ter)
c.*1913dup (n.*1913dup)
c.*1651dup (n.*1651dup)
n.1664dup
n.484dup
c.291-2926dup (n.291-2926dup)
c.182-2926dup (n.182-2926dup)
c.1748dup
c.541dup
c.1566dup (p.Ser523Ter)
c.750dup (p.Ser251Ter)
c.699dup (p.Ser234Ter)
c.1674dup (p.Ser559Ter)
 ClinVar
3g.37047561A>CCA352064515MLH1c.1668-2925A>C (n.1668-2925A>C)
c.1480A>C (p.Ser494Arg)
c.1559-2925A>C (n.1559-2925A>C)
c.1774A>C (p.Ser592Arg)
c.1051A>C (p.Ser351Arg)
c.1732-956A>C (n.1732-956A>C)
c.*692A>C (n.*692A>C)
c.*1606A>C (n.*1606A>C)
c.*3A>C (n.*3A>C)
c.*885A>C (n.*885A>C)
c.811A>C (p.Ser271Arg)
c.1685-956A>C
n.808A>C
n.1156A>C
c.*1566A>C (n.*1566A>C)
c.1042A>C (p.Ser348Arg)
c.*1914A>C (n.*1914A>C)
c.*1652A>C (n.*1652A>C)
n.1665A>C
n.485A>C
c.291-2925A>C (n.291-2925A>C)
c.182-2925A>C (n.182-2925A>C)
c.1749A>C
c.542A>C
c.1567A>C (p.Ser523Arg)
c.751A>C (p.Ser251Arg)
c.700A>C (p.Ser234Arg)
c.1675A>C (p.Ser559Arg)
3g.37047561A>GCA352064516MLH1c.1668-2925A>G (n.1668-2925A>G)
c.1480A>G (p.Ser494Gly)
c.1559-2925A>G (n.1559-2925A>G)
c.1774A>G (p.Ser592Gly)
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c.811A>G (p.Ser271Gly)
c.1685-956A>G
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c.542A>G
c.1567A>G (p.Ser523Gly)
c.751A>G (p.Ser251Gly)
c.700A>G (p.Ser234Gly)
c.1675A>G (p.Ser559Gly)
 ClinVar dbSNP
3g.37047561A>TCA352064521MLH1c.1668-2925A>T (n.1668-2925A>T)
c.1480A>T (p.Ser494Cys)
c.1559-2925A>T (n.1559-2925A>T)
c.1774A>T (p.Ser592Cys)
c.1051A>T (p.Ser351Cys)
c.1732-956A>T (n.1732-956A>T)
c.*692A>T (n.*692A>T)
c.*1606A>T (n.*1606A>T)
c.*3A>T (n.*3A>T)
c.*885A>T (n.*885A>T)
c.811A>T (p.Ser271Cys)
c.1685-956A>T
n.808A>T
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c.1042A>T (p.Ser348Cys)
c.*1914A>T (n.*1914A>T)
c.*1652A>T (n.*1652A>T)
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n.485A>T
c.291-2925A>T (n.291-2925A>T)
c.182-2925A>T (n.182-2925A>T)
c.1749A>T
c.542A>T
c.1567A>T (p.Ser523Cys)
c.751A>T (p.Ser251Cys)
c.700A>T (p.Ser234Cys)
c.1675A>T (p.Ser559Cys)
 dbSNP
3g.37047562G>ACA348448MLH1c.1668-2924G>A (n.1668-2924G>A)
c.1481G>A (p.Ser494Asn)
c.1559-2924G>A (n.1559-2924G>A)
c.1775G>A (p.Ser592Asn)
c.1052G>A (p.Ser351Asn)
c.1732-955G>A (n.1732-955G>A)
c.*693G>A (n.*693G>A)
c.*1607G>A (n.*1607G>A)
c.*4G>A (n.*4G>A)
c.*886G>A (n.*886G>A)
c.812G>A (p.Ser271Asn)
c.1685-955G>A
n.809G>A
n.1157G>A
c.*1567G>A (n.*1567G>A)
c.1043G>A (p.Ser348Asn)
c.*1915G>A (n.*1915G>A)
c.*1653G>A (n.*1653G>A)
n.1666G>A
n.486G>A
c.291-2924G>A (n.291-2924G>A)
c.182-2924G>A (n.182-2924G>A)
c.1750G>A
c.543G>A
c.1568G>A (p.Ser523Asn)
c.752G>A (p.Ser251Asn)
c.701G>A (p.Ser234Asn)
c.1676G>A (p.Ser559Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37047562G>CCA006877MLH1c.1668-2924G>C (n.1668-2924G>C)
c.1481G>C (p.Ser494Thr)
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c.1775G>C (p.Ser592Thr)
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c.*693G>C (n.*693G>C)
c.*1607G>C (n.*1607G>C)
c.*4G>C (n.*4G>C)
c.*886G>C (n.*886G>C)
c.812G>C (p.Ser271Thr)
c.1685-955G>C
n.809G>C
n.1157G>C
c.*1567G>C (n.*1567G>C)
c.1043G>C (p.Ser348Thr)
c.*1915G>C (n.*1915G>C)
c.*1653G>C (n.*1653G>C)
n.1666G>C
n.486G>C
c.291-2924G>C (n.291-2924G>C)
c.182-2924G>C (n.182-2924G>C)
c.1750G>C
c.543G>C
c.1568G>C (p.Ser523Thr)
c.752G>C (p.Ser251Thr)
c.701G>C (p.Ser234Thr)
c.1676G>C (p.Ser559Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37047562G=CA1357890162MLH1c.1668-2924G= (n.1668-2924G=)
c.1481G= (p.Ser494=)
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c.1775G= (p.Ser592=)
c.1052G= (p.Ser351=)
c.1732-955G= (n.1732-955G=)
c.*693G= (n.*693G=)
c.*1607G= (n.*1607G=)
c.*4G= (n.*4G=)
c.*886G= (n.*886G=)
c.812G= (p.Ser271=)
c.1685-955G=
n.809G=
n.1157G=
c.*1567G= (n.*1567G=)
c.1043G= (p.Ser348=)
c.*1915G= (n.*1915G=)
c.*1653G= (n.*1653G=)
n.1666G=
n.486G=
c.291-2924G= (n.291-2924G=)
c.182-2924G= (n.182-2924G=)
c.1750G=
c.543G=
c.1568G= (p.Ser523=)
c.752G= (p.Ser251=)
c.701G= (p.Ser234=)
c.1676G= (p.Ser559=)
3g.37047562G>TCA352064531MLH1c.1668-2924G>T (n.1668-2924G>T)
c.1481G>T (p.Ser494Ile)
c.1559-2924G>T (n.1559-2924G>T)
c.1775G>T (p.Ser592Ile)
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c.1732-955G>T (n.1732-955G>T)
c.*693G>T (n.*693G>T)
c.*1607G>T (n.*1607G>T)
c.*4G>T (n.*4G>T)
c.*886G>T (n.*886G>T)
c.812G>T (p.Ser271Ile)
c.1685-955G>T
n.809G>T
n.1157G>T
c.*1567G>T (n.*1567G>T)
c.1043G>T (p.Ser348Ile)
c.*1915G>T (n.*1915G>T)
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n.1666G>T
n.486G>T
c.291-2924G>T (n.291-2924G>T)
c.182-2924G>T (n.182-2924G>T)
c.1750G>T
c.543G>T
c.1568G>T (p.Ser523Ile)
c.752G>T (p.Ser251Ile)
c.701G>T (p.Ser234Ile)
c.1676G>T (p.Ser559Ile)
3g.37047563T>ACA352064532MLH1c.1668-2923T>A (n.1668-2923T>A)
c.1482T>A (p.Ser494Arg)
c.1559-2923T>A (n.1559-2923T>A)
c.1776T>A (p.Ser592Arg)
c.1053T>A (p.Ser351Arg)
c.1732-954T>A (n.1732-954T>A)
c.*694T>A (n.*694T>A)
c.*1608T>A (n.*1608T>A)
c.*5T>A (n.*5T>A)
c.*887T>A (n.*887T>A)
c.813T>A (p.Ser271Arg)
c.1685-954T>A
n.810T>A
n.1158T>A
c.*1568T>A (n.*1568T>A)
c.1044T>A (p.Ser348Arg)
c.*1916T>A (n.*1916T>A)
c.*1654T>A (n.*1654T>A)
n.1667T>A
n.487T>A
c.291-2923T>A (n.291-2923T>A)
c.182-2923T>A (n.182-2923T>A)
c.1751T>A
c.544T>A
c.1569T>A (p.Ser523Arg)
c.753T>A (p.Ser251Arg)
c.702T>A (p.Ser234Arg)
c.1677T>A (p.Ser559Arg)
3g.37047563T>CCA433085935MLH1c.1668-2923T>C (n.1668-2923T>C)
c.1482T>C (p.Ser494=)
c.1559-2923T>C (n.1559-2923T>C)
c.1776T>C (p.Ser592=)
c.1053T>C (p.Ser351=)
c.1732-954T>C (n.1732-954T>C)
c.*694T>C (n.*694T>C)
c.*1608T>C (n.*1608T>C)
c.*5T>C (n.*5T>C)
c.*887T>C (n.*887T>C)
c.813T>C (p.Ser271=)
c.1685-954T>C
n.810T>C
n.1158T>C
c.*1568T>C (n.*1568T>C)
c.1044T>C (p.Ser348=)
c.*1916T>C (n.*1916T>C)
c.*1654T>C (n.*1654T>C)
n.1667T>C
n.487T>C
c.291-2923T>C (n.291-2923T>C)
c.182-2923T>C (n.182-2923T>C)
c.1751T>C
c.544T>C
c.1569T>C (p.Ser523=)
c.753T>C (p.Ser251=)
c.702T>C (p.Ser234=)
c.1677T>C (p.Ser559=)
3g.37047563T>GCA352064533MLH1c.1668-2923T>G (n.1668-2923T>G)
c.1482T>G (p.Ser494Arg)
c.1559-2923T>G (n.1559-2923T>G)
c.1776T>G (p.Ser592Arg)
c.1053T>G (p.Ser351Arg)
c.1732-954T>G (n.1732-954T>G)
c.*694T>G (n.*694T>G)
c.*1608T>G (n.*1608T>G)
c.*5T>G (n.*5T>G)
c.*887T>G (n.*887T>G)
c.813T>G (p.Ser271Arg)
c.1685-954T>G
n.810T>G
n.1158T>G
c.*1568T>G (n.*1568T>G)
c.1044T>G (p.Ser348Arg)
c.*1916T>G (n.*1916T>G)
c.*1654T>G (n.*1654T>G)
n.1667T>G
n.487T>G
c.291-2923T>G (n.291-2923T>G)
c.182-2923T>G (n.182-2923T>G)
c.1751T>G
c.544T>G
c.1569T>G (p.Ser523Arg)
c.753T>G (p.Ser251Arg)
c.702T>G (p.Ser234Arg)
c.1677T>G (p.Ser559Arg)
3g.37047564C>ACA352064535MLH1c.1668-2922C>A (n.1668-2922C>A)
c.1483C>A (p.Pro495Thr)
c.1559-2922C>A (n.1559-2922C>A)
c.1777C>A (p.Pro593Thr)
c.1054C>A (p.Pro352Thr)
c.1732-953C>A (n.1732-953C>A)
c.*695C>A (n.*695C>A)
c.*1609C>A (n.*1609C>A)
c.*6C>A (n.*6C>A)
c.*888C>A (n.*888C>A)
c.814C>A (p.Pro272Thr)
c.1685-953C>A
n.811C>A
n.1159C>A
c.*1569C>A (n.*1569C>A)
c.1045C>A (p.Pro349Thr)
c.*1917C>A (n.*1917C>A)
c.*1655C>A (n.*1655C>A)
n.1668C>A
n.488C>A
c.291-2922C>A (n.291-2922C>A)
c.182-2922C>A (n.182-2922C>A)
c.1752C>A
c.545C>A
c.1570C>A (p.Pro524Thr)
c.754C>A (p.Pro252Thr)
c.703C>A (p.Pro235Thr)
c.1678C>A (p.Pro560Thr)
 ClinVar dbSNP
3g.37047564C>GCA352064537MLH1c.1668-2922C>G (n.1668-2922C>G)
c.1483C>G (p.Pro495Ala)
c.1559-2922C>G (n.1559-2922C>G)
c.1777C>G (p.Pro593Ala)
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c.*695C>G (n.*695C>G)
c.*1609C>G (n.*1609C>G)
c.*6C>G (n.*6C>G)
c.*888C>G (n.*888C>G)
c.814C>G (p.Pro272Ala)
c.1685-953C>G
n.811C>G
n.1159C>G
c.*1569C>G (n.*1569C>G)
c.1045C>G (p.Pro349Ala)
c.*1917C>G (n.*1917C>G)
c.*1655C>G (n.*1655C>G)
n.1668C>G
n.488C>G
c.291-2922C>G (n.291-2922C>G)
c.182-2922C>G (n.182-2922C>G)
c.1752C>G
c.545C>G
c.1570C>G (p.Pro524Ala)
c.754C>G (p.Pro252Ala)
c.703C>G (p.Pro235Ala)
c.1678C>G (p.Pro560Ala)
 dbSNP
3g.37047564C>TCA352064540MLH1c.1668-2922C>T (n.1668-2922C>T)
c.1483C>T (p.Pro495Ser)
c.1559-2922C>T (n.1559-2922C>T)
c.1777C>T (p.Pro593Ser)
c.1054C>T (p.Pro352Ser)
c.1732-953C>T (n.1732-953C>T)
c.*695C>T (n.*695C>T)
c.*1609C>T (n.*1609C>T)
c.*6C>T (n.*6C>T)
c.*888C>T (n.*888C>T)
c.814C>T (p.Pro272Ser)
c.1685-953C>T
n.811C>T
n.1159C>T
c.*1569C>T (n.*1569C>T)
c.1045C>T (p.Pro349Ser)
c.*1917C>T (n.*1917C>T)
c.*1655C>T (n.*1655C>T)
n.1668C>T
n.488C>T
c.291-2922C>T (n.291-2922C>T)
c.182-2922C>T (n.182-2922C>T)
c.1752C>T
c.545C>T
c.1570C>T (p.Pro524Ser)
c.754C>T (p.Pro252Ser)
c.703C>T (p.Pro235Ser)
c.1678C>T (p.Pro560Ser)
 ClinVar dbSNP
3g.37047565delCA2695197844MLH1c.1668-2921del (n.1668-2921del)
c.1484del (p.Pro495GlnfsTer23)
c.1559-2921del (n.1559-2921del)
c.1778del (p.Pro593GlnfsTer23)
c.1055del (p.Pro352GlnfsTer23)
c.1732-952del (n.1732-952del)
c.*696del (n.*696del)
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c.*7del (n.*7del)
c.*889del (n.*889del)
c.815del (p.Pro272GlnfsTer23)
c.1685-952del
n.812del
n.1160del
c.*1570del (n.*1570del)
c.1046del (p.Pro349GlnfsTer23)
c.*1918del (n.*1918del)
c.*1656del (n.*1656del)
n.1669del
n.489del
c.291-2921del (n.291-2921del)
c.182-2921del (n.182-2921del)
c.1753del
c.546del
c.1571del (p.Pro524GlnfsTer23)
c.755del (p.Pro252GlnfsTer23)
c.704del (p.Pro235GlnfsTer23)
c.1679del (p.Pro560GlnfsTer23)
 ClinVar
3g.37047564_37047566delinsCCACA1357890163MLH1c.1668-2922_1668-2920delinsCCA (n.1668-2922_1668-2920delinsCCA)
c.1483_1485delinsCCA (p.Pro495=)
c.1559-2922_1559-2920delinsCCA (n.1559-2922_1559-2920delinsCCA)
c.1777_1779delinsCCA (p.Pro593=)
c.1054_1056delinsCCA (p.Pro352=)
c.1732-953_1732-951delinsCCA (n.1732-953_1732-951delinsCCA)
c.*695_*697delinsCCA (n.*695_*697delinsCCA)
c.*1609_*1611delinsCCA (n.*1609_*1611delinsCCA)
c.*6_*8delinsCCA (n.*6_*8delinsCCA)
c.*888_*890delinsCCA (n.*888_*890delinsCCA)
c.814_816delinsCCA (p.Pro272=)
c.1685-953_1685-951delinsCCA
n.811_813delinsCCA
n.1159_1161delinsCCA
c.*1569_*1571delinsCCA (n.*1569_*1571delinsCCA)
c.1045_1047delinsCCA (p.Pro349=)
c.*1917_*1919delinsCCA (n.*1917_*1919delinsCCA)
c.*1655_*1657delinsCCA (n.*1655_*1657delinsCCA)
n.1668_1670delinsCCA
n.488_490delinsCCA
c.291-2922_291-2920delinsCCA (n.291-2922_291-2920delinsCCA)
c.182-2922_182-2920delinsCCA (n.182-2922_182-2920delinsCCA)
c.1752_1754delinsCCA
c.545_547delinsCCA
c.1570_1572delinsCCA (p.Pro524=)
c.754_756delinsCCA (p.Pro252=)
c.703_705delinsCCA (p.Pro235=)
c.1678_1680delinsCCA (p.Pro560=)
3g.37047565C>ACA352064544MLH1c.1668-2921C>A (n.1668-2921C>A)
c.1484C>A (p.Pro495Gln)
c.1559-2921C>A (n.1559-2921C>A)
c.1778C>A (p.Pro593Gln)
c.1055C>A (p.Pro352Gln)
c.1732-952C>A (n.1732-952C>A)
c.*696C>A (n.*696C>A)
c.*1610C>A (n.*1610C>A)
c.*7C>A (n.*7C>A)
c.*889C>A (n.*889C>A)
c.815C>A (p.Pro272Gln)
c.1685-952C>A
n.812C>A
n.1160C>A
c.*1570C>A (n.*1570C>A)
c.1046C>A (p.Pro349Gln)
c.*1918C>A (n.*1918C>A)
c.*1656C>A (n.*1656C>A)
n.1669C>A
n.489C>A
c.291-2921C>A (n.291-2921C>A)
c.182-2921C>A (n.182-2921C>A)
c.1753C>A
c.546C>A
c.1571C>A (p.Pro524Gln)
c.755C>A (p.Pro252Gln)
c.704C>A (p.Pro235Gln)
c.1679C>A (p.Pro560Gln)
 dbSNP
3g.37047565C>GCA352064547MLH1c.1668-2921C>G (n.1668-2921C>G)
c.1484C>G (p.Pro495Arg)
c.1559-2921C>G (n.1559-2921C>G)
c.1778C>G (p.Pro593Arg)
c.1055C>G (p.Pro352Arg)
c.1732-952C>G (n.1732-952C>G)
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c.*7C>G (n.*7C>G)
c.*889C>G (n.*889C>G)
c.815C>G (p.Pro272Arg)
c.1685-952C>G
n.812C>G
n.1160C>G
c.*1570C>G (n.*1570C>G)
c.1046C>G (p.Pro349Arg)
c.*1918C>G (n.*1918C>G)
c.*1656C>G (n.*1656C>G)
n.1669C>G
n.489C>G
c.291-2921C>G (n.291-2921C>G)
c.182-2921C>G (n.182-2921C>G)
c.1753C>G
c.546C>G
c.1571C>G (p.Pro524Arg)
c.755C>G (p.Pro252Arg)
c.704C>G (p.Pro235Arg)
c.1679C>G (p.Pro560Arg)
 dbSNP
3g.37047565C>TCA352064550MLH1c.1668-2921C>T (n.1668-2921C>T)
c.1484C>T (p.Pro495Leu)
c.1559-2921C>T (n.1559-2921C>T)
c.1778C>T (p.Pro593Leu)
c.1055C>T (p.Pro352Leu)
c.1732-952C>T (n.1732-952C>T)
c.*696C>T (n.*696C>T)
c.*1610C>T (n.*1610C>T)
c.*7C>T (n.*7C>T)
c.*889C>T (n.*889C>T)
c.815C>T (p.Pro272Leu)
c.1685-952C>T
n.812C>T
n.1160C>T
c.*1570C>T (n.*1570C>T)
c.1046C>T (p.Pro349Leu)
c.*1918C>T (n.*1918C>T)
c.*1656C>T (n.*1656C>T)
n.1669C>T
n.489C>T
c.291-2921C>T (n.291-2921C>T)
c.182-2921C>T (n.182-2921C>T)
c.1753C>T
c.546C>T
c.1571C>T (p.Pro524Leu)
c.755C>T (p.Pro252Leu)
c.704C>T (p.Pro235Leu)
c.1679C>T (p.Pro560Leu)
 dbSNP
3g.37047565_37047566delCA006885MLH1c.1668-2921_1668-2920del (n.1668-2921_1668-2920del)
c.1484_1485del (p.Pro495ArgfsTer16)
c.1559-2921_1559-2920del (n.1559-2921_1559-2920del)
c.1778_1779del (p.Pro593ArgfsTer16)
c.1055_1056del (p.Pro352ArgfsTer16)
c.1732-952_1732-951del (n.1732-952_1732-951del)
c.*696_*697del (n.*696_*697del)
c.*1610_*1611del (n.*1610_*1611del)
c.*7_*8del (n.*7_*8del)
c.*889_*890del (n.*889_*890del)
c.815_816del (p.Pro272ArgfsTer16)
c.1685-952_1685-951del
n.812_813del
n.1160_1161del
c.*1570_*1571del (n.*1570_*1571del)
c.1046_1047del (p.Pro349ArgfsTer16)
c.*1918_*1919del (n.*1918_*1919del)
c.*1656_*1657del (n.*1656_*1657del)
n.1669_1670del
n.489_490del
c.291-2921_291-2920del (n.291-2921_291-2920del)
c.182-2921_182-2920del (n.182-2921_182-2920del)
c.1753_1754del
c.546_547del
c.1571_1572del (p.Pro524ArgfsTer16)
c.755_756del (p.Pro252ArgfsTer16)
c.704_705del (p.Pro235ArgfsTer16)
c.1679_1680del (p.Pro560ArgfsTer16)
 ClinVar dbSNP
3g.37047565_37047567delinsCAGCA1357890164MLH1c.1668-2921_1668-2919delinsCAG (n.1668-2921_1668-2919delinsCAG)
c.1484_1486delinsCAG (p.Pro495=)
c.1559-2921_1559-2919delinsCAG (n.1559-2921_1559-2919delinsCAG)
c.1778_1780delinsCAG (p.Pro593=)
c.1055_1057delinsCAG (p.Pro352=)
c.1732-952_1732-950delinsCAG (n.1732-952_1732-950delinsCAG)
c.*696_*698delinsCAG (n.*696_*698delinsCAG)
c.*1610_*1612delinsCAG (n.*1610_*1612delinsCAG)
c.*7_*9delinsCAG (n.*7_*9delinsCAG)
c.*889_*891delinsCAG (n.*889_*891delinsCAG)
c.815_817delinsCAG (p.Pro272=)
c.1685-952_1685-950delinsCAG
n.812_814delinsCAG
n.1160_1162delinsCAG
c.*1570_*1572delinsCAG (n.*1570_*1572delinsCAG)
c.1046_1048delinsCAG (p.Pro349=)
c.*1918_*1920delinsCAG (n.*1918_*1920delinsCAG)
c.*1656_*1658delinsCAG (n.*1656_*1658delinsCAG)
n.1669_1671delinsCAG
n.489_491delinsCAG
c.291-2921_291-2919delinsCAG (n.291-2921_291-2919delinsCAG)
c.182-2921_182-2919delinsCAG (n.182-2921_182-2919delinsCAG)
c.1753_1755delinsCAG
c.546_548delinsCAG
c.1571_1573delinsCAG (p.Pro524=)
c.755_757delinsCAG (p.Pro252=)
c.704_706delinsCAG (p.Pro235=)
c.1679_1681delinsCAG (p.Pro560=)
3g.37047566A=CA1357890165MLH1c.1668-2920A= (n.1668-2920A=)
c.1485A= (p.Pro495=)
c.1559-2920A= (n.1559-2920A=)
c.1779A= (p.Pro593=)
c.1056A= (p.Pro352=)
c.1732-951A= (n.1732-951A=)
c.*697A= (n.*697A=)
c.*1611A= (n.*1611A=)
c.*8A= (n.*8A=)
c.*890A= (n.*890A=)
c.816A= (p.Pro272=)
c.1685-951A=
n.813A=
n.1161A=
c.*1571A= (n.*1571A=)
c.1047A= (p.Pro349=)
c.*1919A= (n.*1919A=)
c.*1657A= (n.*1657A=)
n.1670A=
n.490A=
c.291-2920A= (n.291-2920A=)
c.182-2920A= (n.182-2920A=)
c.1754A=
c.547A=
c.1572A= (p.Pro524=)
c.756A= (p.Pro252=)
c.705A= (p.Pro235=)
c.1680A= (p.Pro560=)
3g.37047566A>CCA433085936MLH1c.1668-2920A>C (n.1668-2920A>C)
c.1485A>C (p.Pro495=)
c.1559-2920A>C (n.1559-2920A>C)
c.1779A>C (p.Pro593=)
c.1056A>C (p.Pro352=)
c.1732-951A>C (n.1732-951A>C)
c.*697A>C (n.*697A>C)
c.*1611A>C (n.*1611A>C)
c.*8A>C (n.*8A>C)
c.*890A>C (n.*890A>C)
c.816A>C (p.Pro272=)
c.1685-951A>C
n.813A>C
n.1161A>C
c.*1571A>C (n.*1571A>C)
c.1047A>C (p.Pro349=)
c.*1919A>C (n.*1919A>C)
c.*1657A>C (n.*1657A>C)
n.1670A>C
n.490A>C
c.291-2920A>C (n.291-2920A>C)
c.182-2920A>C (n.182-2920A>C)
c.1754A>C
c.547A>C
c.1572A>C (p.Pro524=)
c.756A>C (p.Pro252=)
c.705A>C (p.Pro235=)
c.1680A>C (p.Pro560=)
3g.37047566A>GCA006902MLH1c.1668-2920A>G (n.1668-2920A>G)
c.1485A>G (p.Pro495=)
c.1559-2920A>G (n.1559-2920A>G)
c.1779A>G (p.Pro593=)
c.1056A>G (p.Pro352=)
c.1732-951A>G (n.1732-951A>G)
c.*697A>G (n.*697A>G)
c.*1611A>G (n.*1611A>G)
c.*8A>G (n.*8A>G)
c.*890A>G (n.*890A>G)
c.816A>G (p.Pro272=)
c.1685-951A>G
n.813A>G
n.1161A>G
c.*1571A>G (n.*1571A>G)
c.1047A>G (p.Pro349=)
c.*1919A>G (n.*1919A>G)
c.*1657A>G (n.*1657A>G)
n.1670A>G
n.490A>G
c.291-2920A>G (n.291-2920A>G)
c.182-2920A>G (n.182-2920A>G)
c.1754A>G
c.547A>G
c.1572A>G (p.Pro524=)
c.756A>G (p.Pro252=)
c.705A>G (p.Pro235=)
c.1680A>G (p.Pro560=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37047566A>TCA433085937MLH1c.1668-2920A>T (n.1668-2920A>T)
c.1485A>T (p.Pro495=)
c.1559-2920A>T (n.1559-2920A>T)
c.1779A>T (p.Pro593=)
c.1056A>T (p.Pro352=)
c.1732-951A>T (n.1732-951A>T)
c.*697A>T (n.*697A>T)
c.*1611A>T (n.*1611A>T)
c.*8A>T (n.*8A>T)
c.*890A>T (n.*890A>T)
c.816A>T (p.Pro272=)
c.1685-951A>T
n.813A>T
n.1161A>T
c.*1571A>T (n.*1571A>T)
c.1047A>T (p.Pro349=)
c.*1919A>T (n.*1919A>T)
c.*1657A>T (n.*1657A>T)
n.1670A>T
n.490A>T
c.291-2920A>T (n.291-2920A>T)
c.182-2920A>T (n.182-2920A>T)
c.1754A>T
c.547A>T
c.1572A>T (p.Pro524=)
c.756A>T (p.Pro252=)
c.705A>T (p.Pro235=)
c.1680A>T (p.Pro560=)
 dbSNP
3g.37047570_37047571delCA006911MLH1c.1668-2916_1668-2915del (n.1668-2916_1668-2915del)
c.1489_1490del (p.Ser497TrpfsTer14)
c.1559-2916_1559-2915del (n.1559-2916_1559-2915del)
c.1783_1784del (p.Ser595TrpfsTer14)
c.1060_1061del (p.Ser354TrpfsTer14)
c.1732-947_1732-946del (n.1732-947_1732-946del)
c.*701_*702del (n.*701_*702del)
c.*1615_*1616del (n.*1615_*1616del)
c.*12_*13del (n.*12_*13del)
c.*894_*895del (n.*894_*895del)
c.820_821del (p.Ser274TrpfsTer14)
c.1685-947_1685-946del
n.817_818del
n.1165_1166del
c.*1575_*1576del (n.*1575_*1576del)
c.1051_1052del (p.Ser351TrpfsTer14)
c.*1923_*1924del (n.*1923_*1924del)
c.*1661_*1662del (n.*1661_*1662del)
n.1674_1675del
n.494_495del
c.291-2916_291-2915del (n.291-2916_291-2915del)
c.182-2916_182-2915del (n.182-2916_182-2915del)
c.1758_1759del
c.551_552del
c.1576_1577del (p.Ser526TrpfsTer14)
c.760_761del (p.Ser254TrpfsTer14)
c.709_710del (p.Ser237TrpfsTer14)
c.1684_1685del (p.Ser562TrpfsTer14)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37047567G>ACA352064576MLH1c.1668-2919G>A (n.1668-2919G>A)
c.1486G>A (p.Glu496Lys)
c.1559-2919G>A (n.1559-2919G>A)
c.1780G>A (p.Glu594Lys)
c.1057G>A (p.Glu353Lys)
c.1732-950G>A (n.1732-950G>A)
c.*698G>A (n.*698G>A)
c.*1612G>A (n.*1612G>A)
c.*9G>A (n.*9G>A)
c.*891G>A (n.*891G>A)
c.817G>A (p.Glu273Lys)
c.1685-950G>A
n.814G>A
n.1162G>A
c.*1572G>A (n.*1572G>A)
c.1048G>A (p.Glu350Lys)
c.*1920G>A (n.*1920G>A)
c.*1658G>A (n.*1658G>A)
n.1671G>A
n.491G>A
c.291-2919G>A (n.291-2919G>A)
c.182-2919G>A (n.182-2919G>A)
c.1755G>A
c.548G>A
c.1573G>A (p.Glu525Lys)
c.757G>A (p.Glu253Lys)
c.706G>A (p.Glu236Lys)
c.1681G>A (p.Glu561Lys)
 ClinVar dbSNP
3g.37047567G>CCA352064575MLH1c.1668-2919G>C (n.1668-2919G>C)
c.1486G>C (p.Glu496Gln)
c.1559-2919G>C (n.1559-2919G>C)
c.1780G>C (p.Glu594Gln)
c.1057G>C (p.Glu353Gln)
c.1732-950G>C (n.1732-950G>C)
c.*698G>C (n.*698G>C)
c.*1612G>C (n.*1612G>C)
c.*9G>C (n.*9G>C)
c.*891G>C (n.*891G>C)
c.817G>C (p.Glu273Gln)
c.1685-950G>C
n.814G>C
n.1162G>C
c.*1572G>C (n.*1572G>C)
c.1048G>C (p.Glu350Gln)
c.*1920G>C (n.*1920G>C)
c.*1658G>C (n.*1658G>C)
n.1671G>C
n.491G>C
c.291-2919G>C (n.291-2919G>C)
c.182-2919G>C (n.182-2919G>C)
c.1755G>C
c.548G>C
c.1573G>C (p.Glu525Gln)
c.757G>C (p.Glu253Gln)
c.706G>C (p.Glu236Gln)
c.1681G>C (p.Glu561Gln)
 ClinVar dbSNP
3g.37047567G=CA1357890166MLH1c.1668-2919G= (n.1668-2919G=)
c.1486G= (p.Glu496=)
c.1559-2919G= (n.1559-2919G=)
c.1780G= (p.Glu594=)
c.1057G= (p.Glu353=)
c.1732-950G= (n.1732-950G=)
c.*698G= (n.*698G=)
c.*1612G= (n.*1612G=)
c.*9G= (n.*9G=)
c.*891G= (n.*891G=)
c.817G= (p.Glu273=)
c.1685-950G=
n.814G=
n.1162G=
c.*1572G= (n.*1572G=)
c.1048G= (p.Glu350=)
c.*1920G= (n.*1920G=)
c.*1658G= (n.*1658G=)
n.1671G=
n.491G=
c.291-2919G= (n.291-2919G=)
c.182-2919G= (n.182-2919G=)
c.1755G=
c.548G=
c.1573G= (p.Glu525=)
c.757G= (p.Glu253=)
c.706G= (p.Glu236=)
c.1681G= (p.Glu561=)
3g.37047567G>TCA352064578MLH1c.1668-2919G>T (n.1668-2919G>T)
c.1486G>T (p.Glu496Ter)
c.1559-2919G>T (n.1559-2919G>T)
c.1780G>T (p.Glu594Ter)
c.1057G>T (p.Glu353Ter)
c.1732-950G>T (n.1732-950G>T)
c.*698G>T (n.*698G>T)
c.*1612G>T (n.*1612G>T)
c.*9G>T (n.*9G>T)
c.*891G>T (n.*891G>T)
c.817G>T (p.Glu273Ter)
c.1685-950G>T
n.814G>T
n.1162G>T
c.*1572G>T (n.*1572G>T)
c.1048G>T (p.Glu350Ter)
c.*1920G>T (n.*1920G>T)
c.*1658G>T (n.*1658G>T)
n.1671G>T
n.491G>T
c.291-2919G>T (n.291-2919G>T)
c.182-2919G>T (n.182-2919G>T)
c.1755G>T
c.548G>T
c.1573G>T (p.Glu525Ter)
c.757G>T (p.Glu253Ter)
c.706G>T (p.Glu236Ter)
c.1681G>T (p.Glu561Ter)
3g.37047568delCA2695197847MLH1c.1668-2918del (n.1668-2918del)
c.1487del (p.Glu496GlyfsTer22)
c.1559-2918del (n.1559-2918del)
c.1781del (p.Glu594GlyfsTer22)
c.1058del (p.Glu353GlyfsTer22)
c.1732-949del (n.1732-949del)
c.*699del (n.*699del)
c.*1613del (n.*1613del)
c.*10del (n.*10del)
c.*892del (n.*892del)
c.818del (p.Glu273GlyfsTer22)
c.1685-949del
n.815del
n.1163del
c.*1573del (n.*1573del)
c.1049del (p.Glu350GlyfsTer22)
c.*1921del (n.*1921del)
c.*1659del (n.*1659del)
n.1672del
n.492del
c.291-2918del (n.291-2918del)
c.182-2918del (n.182-2918del)
c.1756del
c.549del
c.1574del (p.Glu525GlyfsTer22)
c.758del (p.Glu253GlyfsTer22)
c.707del (p.Glu236GlyfsTer22)
c.1682del (p.Glu561GlyfsTer22)
 ClinVar
3g.37047568A>CCA352064586MLH1c.1668-2918A>C (n.1668-2918A>C)
c.1487A>C (p.Glu496Ala)
c.1559-2918A>C (n.1559-2918A>C)
c.1781A>C (p.Glu594Ala)
c.1058A>C (p.Glu353Ala)
c.1732-949A>C (n.1732-949A>C)
c.*699A>C (n.*699A>C)
c.*1613A>C (n.*1613A>C)
c.*10A>C (n.*10A>C)
c.*892A>C (n.*892A>C)
c.818A>C (p.Glu273Ala)
c.1685-949A>C
n.815A>C
n.1163A>C
c.*1573A>C (n.*1573A>C)
c.1049A>C (p.Glu350Ala)
c.*1921A>C (n.*1921A>C)
c.*1659A>C (n.*1659A>C)
n.1672A>C
n.492A>C
c.291-2918A>C (n.291-2918A>C)
c.182-2918A>C (n.182-2918A>C)
c.1756A>C
c.549A>C
c.1574A>C (p.Glu525Ala)
c.758A>C (p.Glu253Ala)
c.707A>C (p.Glu236Ala)
c.1682A>C (p.Glu561Ala)
 ClinVar
3g.37047568A>GCA352064582MLH1c.1668-2918A>G (n.1668-2918A>G)
c.1487A>G (p.Glu496Gly)
c.1559-2918A>G (n.1559-2918A>G)
c.1781A>G (p.Glu594Gly)
c.1058A>G (p.Glu353Gly)
c.1732-949A>G (n.1732-949A>G)
c.*699A>G (n.*699A>G)
c.*1613A>G (n.*1613A>G)
c.*10A>G (n.*10A>G)
c.*892A>G (n.*892A>G)
c.818A>G (p.Glu273Gly)
c.1685-949A>G
n.815A>G
n.1163A>G
c.*1573A>G (n.*1573A>G)
c.1049A>G (p.Glu350Gly)
c.*1921A>G (n.*1921A>G)
c.*1659A>G (n.*1659A>G)
n.1672A>G
n.492A>G
c.291-2918A>G (n.291-2918A>G)
c.182-2918A>G (n.182-2918A>G)
c.1756A>G
c.549A>G
c.1574A>G (p.Glu525Gly)
c.758A>G (p.Glu253Gly)
c.707A>G (p.Glu236Gly)
c.1682A>G (p.Glu561Gly)
3g.37047568A>TCA352064585MLH1c.1668-2918A>T (n.1668-2918A>T)
c.1487A>T (p.Glu496Val)
c.1559-2918A>T (n.1559-2918A>T)
c.1781A>T (p.Glu594Val)
c.1058A>T (p.Glu353Val)
c.1732-949A>T (n.1732-949A>T)
c.*699A>T (n.*699A>T)
c.*1613A>T (n.*1613A>T)
c.*10A>T (n.*10A>T)
c.*892A>T (n.*892A>T)
c.818A>T (p.Glu273Val)
c.1685-949A>T
n.815A>T
n.1163A>T
c.*1573A>T (n.*1573A>T)
c.1049A>T (p.Glu350Val)
c.*1921A>T (n.*1921A>T)
c.*1659A>T (n.*1659A>T)
n.1672A>T
n.492A>T
c.291-2918A>T (n.291-2918A>T)
c.182-2918A>T (n.182-2918A>T)
c.1756A>T
c.549A>T
c.1574A>T (p.Glu525Val)
c.758A>T (p.Glu253Val)
c.707A>T (p.Glu236Val)
c.1682A>T (p.Glu561Val)
3g.37047568dupCA2580069494MLH1c.1668-2918dup (n.1668-2918dup)
c.1487dup (p.Ser497GlufsTer15)
c.1559-2918dup (n.1559-2918dup)
c.1781dup (p.Ser595GlufsTer15)
c.1058dup (p.Ser354GlufsTer15)
c.1732-949dup (n.1732-949dup)
c.*699dup (n.*699dup)
c.*1613dup (n.*1613dup)
c.*10dup (n.*10dup)
c.*892dup (n.*892dup)
c.818dup (p.Ser274GlufsTer15)
c.1685-949dup
n.815dup
n.1163dup
c.*1573dup (n.*1573dup)
c.1049dup (p.Ser351GlufsTer15)
c.*1921dup (n.*1921dup)
c.*1659dup (n.*1659dup)
n.1672dup
n.492dup
c.291-2918dup (n.291-2918dup)
c.182-2918dup (n.182-2918dup)
c.1756dup
c.549dup
c.1574dup (p.Ser526GlufsTer15)
c.758dup (p.Ser254GlufsTer15)
c.707dup (p.Ser237GlufsTer15)
c.1682dup (p.Ser562GlufsTer15)
 ClinVar
3g.37047569G>ACA433085938MLH1c.1668-2917G>A (n.1668-2917G>A)
c.1488G>A (p.Glu496=)
c.1559-2917G>A (n.1559-2917G>A)
c.1782G>A (p.Glu594=)
c.1059G>A (p.Glu353=)
c.1732-948G>A (n.1732-948G>A)
c.*700G>A (n.*700G>A)
c.*1614G>A (n.*1614G>A)
c.*11G>A (n.*11G>A)
c.*893G>A (n.*893G>A)
c.819G>A (p.Glu273=)
c.1685-948G>A
n.816G>A
n.1164G>A
c.*1574G>A (n.*1574G>A)
c.1050G>A (p.Glu350=)
c.*1922G>A (n.*1922G>A)
c.*1660G>A (n.*1660G>A)
n.1673G>A
n.493G>A
c.291-2917G>A (n.291-2917G>A)
c.182-2917G>A (n.182-2917G>A)
c.1757G>A
c.550G>A
c.1575G>A (p.Glu525=)
c.759G>A (p.Glu253=)
c.708G>A (p.Glu236=)
c.1683G>A (p.Glu561=)
 ClinVar dbSNP
3g.37047569G>CCA72810116MLH1c.1668-2917G>C (n.1668-2917G>C)
c.1488G>C (p.Glu496Asp)
c.1559-2917G>C (n.1559-2917G>C)
c.1782G>C (p.Glu594Asp)
c.1059G>C (p.Glu353Asp)
c.1732-948G>C (n.1732-948G>C)
c.*700G>C (n.*700G>C)
c.*1614G>C (n.*1614G>C)
c.*11G>C (n.*11G>C)
c.*893G>C (n.*893G>C)
c.819G>C (p.Glu273Asp)
c.1685-948G>C
n.816G>C
n.1164G>C
c.*1574G>C (n.*1574G>C)
c.1050G>C (p.Glu350Asp)
c.*1922G>C (n.*1922G>C)
c.*1660G>C (n.*1660G>C)
n.1673G>C
n.493G>C
c.291-2917G>C (n.291-2917G>C)
c.182-2917G>C (n.182-2917G>C)
c.1757G>C
c.550G>C
c.1575G>C (p.Glu525Asp)
c.759G>C (p.Glu253Asp)
c.708G>C (p.Glu236Asp)
c.1683G>C (p.Glu561Asp)
 ClinVar dbSNP
3g.37047569G=CA1357890167MLH1c.1668-2917G= (n.1668-2917G=)
c.1488G= (p.Glu496=)
c.1559-2917G= (n.1559-2917G=)
c.1782G= (p.Glu594=)
c.1059G= (p.Glu353=)
c.1732-948G= (n.1732-948G=)
c.*700G= (n.*700G=)
c.*1614G= (n.*1614G=)
c.*11G= (n.*11G=)
c.*893G= (n.*893G=)
c.819G= (p.Glu273=)
c.1685-948G=
n.816G=
n.1164G=
c.*1574G= (n.*1574G=)
c.1050G= (p.Glu350=)
c.*1922G= (n.*1922G=)
c.*1660G= (n.*1660G=)
n.1673G=
n.493G=
c.291-2917G= (n.291-2917G=)
c.182-2917G= (n.182-2917G=)
c.1757G=
c.550G=
c.1575G= (p.Glu525=)
c.759G= (p.Glu253=)
c.708G= (p.Glu236=)
c.1683G= (p.Glu561=)
3g.37047569G>TCA352064587MLH1c.1668-2917G>T (n.1668-2917G>T)
c.1488G>T (p.Glu496Asp)
c.1559-2917G>T (n.1559-2917G>T)
c.1782G>T (p.Glu594Asp)
c.1059G>T (p.Glu353Asp)
c.1732-948G>T (n.1732-948G>T)
c.*700G>T (n.*700G>T)
c.*1614G>T (n.*1614G>T)
c.*11G>T (n.*11G>T)
c.*893G>T (n.*893G>T)
c.819G>T (p.Glu273Asp)
c.1685-948G>T
n.816G>T
n.1164G>T
c.*1574G>T (n.*1574G>T)
c.1050G>T (p.Glu350Asp)
c.*1922G>T (n.*1922G>T)
c.*1660G>T (n.*1660G>T)
n.1673G>T
n.493G>T
c.291-2917G>T (n.291-2917G>T)
c.182-2917G>T (n.182-2917G>T)
c.1757G>T
c.550G>T
c.1575G>T (p.Glu525Asp)
c.759G>T (p.Glu253Asp)
c.708G>T (p.Glu236Asp)
c.1683G>T (p.Glu561Asp)
3g.37047570A=CA1357890168MLH1c.1668-2916A= (n.1668-2916A=)
c.1489A= (p.Ser497=)
c.1559-2916A= (n.1559-2916A=)
c.1783A= (p.Ser595=)
c.1060A= (p.Ser354=)
c.1732-947A= (n.1732-947A=)
c.*701A= (n.*701A=)
c.*1615A= (n.*1615A=)
c.*12A= (n.*12A=)
c.*894A= (n.*894A=)
c.820A= (p.Ser274=)
c.1685-947A=
n.817A=
n.1165A=
c.*1575A= (n.*1575A=)
c.1051A= (p.Ser351=)
c.*1923A= (n.*1923A=)
c.*1661A= (n.*1661A=)
n.1674A=
n.494A=
c.291-2916A= (n.291-2916A=)
c.182-2916A= (n.182-2916A=)
c.1758A=
c.551A=
c.1576A= (p.Ser526=)
c.760A= (p.Ser254=)
c.709A= (p.Ser237=)
c.1684A= (p.Ser562=)
3g.37047570A>CCA10578264MLH1c.1668-2916A>C (n.1668-2916A>C)
c.1489A>C (p.Ser497Arg)
c.1559-2916A>C (n.1559-2916A>C)
c.1783A>C (p.Ser595Arg)
c.1060A>C (p.Ser354Arg)
c.1732-947A>C (n.1732-947A>C)
c.*701A>C (n.*701A>C)
c.*1615A>C (n.*1615A>C)
c.*12A>C (n.*12A>C)
c.*894A>C (n.*894A>C)
c.820A>C (p.Ser274Arg)
c.1685-947A>C
n.817A>C
n.1165A>C
c.*1575A>C (n.*1575A>C)
c.1051A>C (p.Ser351Arg)
c.*1923A>C (n.*1923A>C)
c.*1661A>C (n.*1661A>C)
n.1674A>C
n.494A>C
c.291-2916A>C (n.291-2916A>C)
c.182-2916A>C (n.182-2916A>C)
c.1758A>C
c.551A>C
c.1576A>C (p.Ser526Arg)
c.760A>C (p.Ser254Arg)
c.709A>C (p.Ser237Arg)
c.1684A>C (p.Ser562Arg)
 ClinVar dbSNP
3g.37047570A>GCA352064590MLH1c.1668-2916A>G (n.1668-2916A>G)
c.1489A>G (p.Ser497Gly)
c.1559-2916A>G (n.1559-2916A>G)
c.1783A>G (p.Ser595Gly)
c.1060A>G (p.Ser354Gly)
c.1732-947A>G (n.1732-947A>G)
c.*701A>G (n.*701A>G)
c.*1615A>G (n.*1615A>G)
c.*12A>G (n.*12A>G)
c.*894A>G (n.*894A>G)
c.820A>G (p.Ser274Gly)
c.1685-947A>G
n.817A>G
n.1165A>G
c.*1575A>G (n.*1575A>G)
c.1051A>G (p.Ser351Gly)
c.*1923A>G (n.*1923A>G)
c.*1661A>G (n.*1661A>G)
n.1674A>G
n.494A>G
c.291-2916A>G (n.291-2916A>G)
c.182-2916A>G (n.182-2916A>G)
c.1758A>G
c.551A>G
c.1576A>G (p.Ser526Gly)
c.760A>G (p.Ser254Gly)
c.709A>G (p.Ser237Gly)
c.1684A>G (p.Ser562Gly)
 ClinVar
3g.37047570A>TCA352064598MLH1c.1668-2916A>T (n.1668-2916A>T)
c.1489A>T (p.Ser497Cys)
c.1559-2916A>T (n.1559-2916A>T)
c.1783A>T (p.Ser595Cys)
c.1060A>T (p.Ser354Cys)
c.1732-947A>T (n.1732-947A>T)
c.*701A>T (n.*701A>T)
c.*1615A>T (n.*1615A>T)
c.*12A>T (n.*12A>T)
c.*894A>T (n.*894A>T)
c.820A>T (p.Ser274Cys)
c.1685-947A>T
n.817A>T
n.1165A>T
c.*1575A>T (n.*1575A>T)
c.1051A>T (p.Ser351Cys)
c.*1923A>T (n.*1923A>T)
c.*1661A>T (n.*1661A>T)
n.1674A>T
n.494A>T
c.291-2916A>T (n.291-2916A>T)
c.182-2916A>T (n.182-2916A>T)
c.1758A>T
c.551A>T
c.1576A>T (p.Ser526Cys)
c.760A>T (p.Ser254Cys)
c.709A>T (p.Ser237Cys)
c.1684A>T (p.Ser562Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37047571G>ACA352064601MLH1c.1668-2915G>A (n.1668-2915G>A)
c.1490G>A (p.Ser497Asn)
c.1559-2915G>A (n.1559-2915G>A)
c.1784G>A (p.Ser595Asn)
c.1061G>A (p.Ser354Asn)
c.1732-946G>A (n.1732-946G>A)
c.*702G>A (n.*702G>A)
c.*1616G>A (n.*1616G>A)
c.*13G>A (n.*13G>A)
c.*895G>A (n.*895G>A)
c.821G>A (p.Ser274Asn)
c.1685-946G>A
n.818G>A
n.1166G>A
c.*1576G>A (n.*1576G>A)
c.1052G>A (p.Ser351Asn)
c.*1924G>A (n.*1924G>A)
c.*1662G>A (n.*1662G>A)
n.1675G>A
n.495G>A
c.291-2915G>A (n.291-2915G>A)
c.182-2915G>A (n.182-2915G>A)
c.1759G>A
c.552G>A
c.1577G>A (p.Ser526Asn)
c.761G>A (p.Ser254Asn)
c.710G>A (p.Ser237Asn)
c.1685G>A (p.Ser562Asn)
3g.37047571G>CCA352064603MLH1c.1668-2915G>C (n.1668-2915G>C)
c.1490G>C (p.Ser497Thr)
c.1559-2915G>C (n.1559-2915G>C)
c.1784G>C (p.Ser595Thr)
c.1061G>C (p.Ser354Thr)
c.1732-946G>C (n.1732-946G>C)
c.*702G>C (n.*702G>C)
c.*1616G>C (n.*1616G>C)
c.*13G>C (n.*13G>C)
c.*895G>C (n.*895G>C)
c.821G>C (p.Ser274Thr)
c.1685-946G>C
n.818G>C
n.1166G>C
c.*1576G>C (n.*1576G>C)
c.1052G>C (p.Ser351Thr)
c.*1924G>C (n.*1924G>C)
c.*1662G>C (n.*1662G>C)
n.1675G>C
n.495G>C
c.291-2915G>C (n.291-2915G>C)
c.182-2915G>C (n.182-2915G>C)
c.1759G>C
c.552G>C
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 ClinVar dbSNP
3g.37047571G>TCA352064602MLH1c.1668-2915G>T (n.1668-2915G>T)
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c.1759G>T
c.552G>T
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3g.37047572_37047573delCA913189094MLH1c.1668-2914_1668-2913del (n.1668-2914_1668-2913del)
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c.1559-2914_1559-2913del (n.1559-2914_1559-2913del)
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c.182-2914_182-2913del (n.182-2914_182-2913del)
c.1760_1761del
c.553_554del
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c.1686_1687del (p.Ser562ArgfsTer14)
3g.37047572T>ACA352064605MLH1c.1668-2914T>A (n.1668-2914T>A)
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3g.37047572T>CCA433085939MLH1c.1668-2914T>C (n.1668-2914T>C)
c.1491T>C (p.Ser497=)
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c.553T>C
c.1578T>C (p.Ser526=)
c.762T>C (p.Ser254=)
c.711T>C (p.Ser237=)
c.1686T>C (p.Ser562=)
 ClinVar dbSNP
3g.37047572T>GCA352064607MLH1c.1668-2914T>G (n.1668-2914T>G)
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3g.37047572T=CA1357890169MLH1c.1668-2914T= (n.1668-2914T=)
c.1491T= (p.Ser497=)
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c.1760T=
c.553T=
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c.762T= (p.Ser254=)
c.711T= (p.Ser237=)
c.1686T= (p.Ser562=)
3g.37047572_37047573insCCAGATAGTCCAGACA658655791MLH1c.1668-2914_1668-2913insCCAGATAGTCCAGA (n.1668-2914_1668-2913insCCAGATAGTCCAGA)
c.1491_1492insCCAGATAGTCCAGA (p.Gly498ProfsTer25)
c.1559-2914_1559-2913insCCAGATAGTCCAGA (n.1559-2914_1559-2913insCCAGATAGTCCAGA)
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c.*1617_*1618insCCAGATAGTCCAGA (n.*1617_*1618insCCAGATAGTCCAGA)
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n.1676_1677insCCAGATAGTCCAGA
n.496_497insCCAGATAGTCCAGA
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c.182-2914_182-2913insCCAGATAGTCCAGA (n.182-2914_182-2913insCCAGATAGTCCAGA)
c.1760_1761insCCAGATAGTCCAGA
c.553_554insCCAGATAGTCCAGA
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c.1686_1687insCCAGATAGTCCAGA (p.Gly563ProfsTer25)
 ClinVar dbSNP
3g.37047573G>ACA352064625MLH1c.1668-2913G>A (n.1668-2913G>A)
c.1492G>A (p.Gly498Ser)
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c.*704G>A (n.*704G>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37047573G>CCA352064633MLH1c.1668-2913G>C (n.1668-2913G>C)
c.1492G>C (p.Gly498Arg)
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c.1063G>C (p.Gly355Arg)
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c.*704G>C (n.*704G>C)
c.*1618G>C (n.*1618G>C)
c.*15G>C (n.*15G>C)
c.*897G>C (n.*897G>C)
c.823G>C (p.Gly275Arg)
c.1685-944G>C
n.820G>C
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c.*1578G>C (n.*1578G>C)
c.1054G>C (p.Gly352Arg)
c.*1926G>C (n.*1926G>C)
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n.1677G>C
n.497G>C
c.291-2913G>C (n.291-2913G>C)
c.182-2913G>C (n.182-2913G>C)
c.1761G>C
c.554G>C
c.1579G>C (p.Gly527Arg)
c.763G>C (p.Gly255Arg)
c.712G>C (p.Gly238Arg)
c.1687G>C (p.Gly563Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37047573G=CA1357890170MLH1c.1668-2913G= (n.1668-2913G=)
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c.1687G= (p.Gly563=)
3g.37047573G>TCA352064635MLH1c.1668-2913G>T (n.1668-2913G>T)
c.1492G>T (p.Gly498Cys)
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c.*1664G>T (n.*1664G>T)
n.1677G>T
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c.182-2913G>T (n.182-2913G>T)
c.1761G>T
c.554G>T
c.1579G>T (p.Gly527Cys)
c.763G>T (p.Gly255Cys)
c.712G>T (p.Gly238Cys)
c.1687G>T (p.Gly563Cys)
 ClinVar dbSNP
3g.37047574G>ACA352064646MLH1c.1668-2912G>A (n.1668-2912G>A)
c.1493G>A (p.Gly498Asp)
c.1559-2912G>A (n.1559-2912G>A)
c.1787G>A (p.Gly596Asp)
c.1064G>A (p.Gly355Asp)
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c.*898G>A (n.*898G>A)
c.824G>A (p.Gly275Asp)
c.1685-943G>A
n.821G>A
n.1169G>A
c.*1579G>A (n.*1579G>A)
c.1055G>A (p.Gly352Asp)
c.*1927G>A (n.*1927G>A)
c.*1665G>A (n.*1665G>A)
n.1678G>A
n.498G>A
c.291-2912G>A (n.291-2912G>A)
c.182-2912G>A (n.182-2912G>A)
c.1762G>A
c.555G>A
c.1580G>A (p.Gly527Asp)
c.764G>A (p.Gly255Asp)
c.713G>A (p.Gly238Asp)
c.1688G>A (p.Gly563Asp)
 dbSNP
3g.37047574G>CCA352064655MLH1c.1668-2912G>C (n.1668-2912G>C)
c.1493G>C (p.Gly498Ala)
c.1559-2912G>C (n.1559-2912G>C)
c.1787G>C (p.Gly596Ala)
c.1064G>C (p.Gly355Ala)
c.1732-943G>C (n.1732-943G>C)
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c.*1619G>C (n.*1619G>C)
c.*16G>C (n.*16G>C)
c.*898G>C (n.*898G>C)
c.824G>C (p.Gly275Ala)
c.1685-943G>C
n.821G>C
n.1169G>C
c.*1579G>C (n.*1579G>C)
c.1055G>C (p.Gly352Ala)
c.*1927G>C (n.*1927G>C)
c.*1665G>C (n.*1665G>C)
n.1678G>C
n.498G>C
c.291-2912G>C (n.291-2912G>C)
c.182-2912G>C (n.182-2912G>C)
c.1762G>C
c.555G>C
c.1580G>C (p.Gly527Ala)
c.764G>C (p.Gly255Ala)
c.713G>C (p.Gly238Ala)
c.1688G>C (p.Gly563Ala)
 dbSNP
3g.37047574G>TCA352064652MLH1c.1668-2912G>T (n.1668-2912G>T)
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c.*705G>T (n.*705G>T)
c.*1619G>T (n.*1619G>T)
c.*16G>T (n.*16G>T)
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c.1685-943G>T
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c.1762G>T
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 dbSNP
3g.37047575C>ACA433085940MLH1c.1668-2911C>A (n.1668-2911C>A)
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 dbSNP gnomAD v4
3g.37047575C=CA1357890171MLH1c.1668-2911C= (n.1668-2911C=)
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3g.37047575C>GCA433085941MLH1c.1668-2911C>G (n.1668-2911C>G)
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 dbSNP gnomAD v4
3g.37047575C>TCA72810126MLH1c.1668-2911C>T (n.1668-2911C>T)
c.1494C>T (p.Gly498=)
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c.825C>T (p.Gly275=)
c.1685-942C>T
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c.1763C>T
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 dbSNP COSMIC
3g.37047576_37047577insATCTCA2695197777MLH1c.1668-2910_1668-2909insATCT (n.1668-2910_1668-2909insATCT)
c.1495_1496insATCT (p.Trp499TyrfsTer14)
c.1559-2910_1559-2909insATCT (n.1559-2910_1559-2909insATCT)
c.1789_1790insATCT (p.Trp597TyrfsTer14)
c.1066_1067insATCT (p.Trp356TyrfsTer14)
c.1732-941_1732-940insATCT (n.1732-941_1732-940insATCT)
c.*707_*708insATCT (n.*707_*708insATCT)
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c.*18_*19insATCT (n.*18_*19insATCT)
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c.826_827insATCT (p.Trp276TyrfsTer14)
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n.1171_1172insATCT
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c.*1667_*1668insATCT (n.*1667_*1668insATCT)
n.1680_1681insATCT
n.500_501insATCT
c.291-2910_291-2909insATCT (n.291-2910_291-2909insATCT)
c.182-2910_182-2909insATCT (n.182-2910_182-2909insATCT)
c.1764_1765insATCT
c.557_558insATCT
c.1582_1583insATCT (p.Trp528TyrfsTer14)
c.766_767insATCT (p.Trp256TyrfsTer14)
c.715_716insATCT (p.Trp239TyrfsTer14)
c.1690_1691insATCT (p.Trp564TyrfsTer14)
 ClinVar
3g.37047576T>ACA352064662MLH1c.1668-2910T>A (n.1668-2910T>A)
c.1495T>A (p.Trp499Arg)
c.1559-2910T>A (n.1559-2910T>A)
c.1789T>A (p.Trp597Arg)
c.1066T>A (p.Trp356Arg)
c.1732-941T>A (n.1732-941T>A)
c.*707T>A (n.*707T>A)
c.*1621T>A (n.*1621T>A)
c.*18T>A (n.*18T>A)
c.*900T>A (n.*900T>A)
c.826T>A (p.Trp276Arg)
c.1685-941T>A
n.823T>A
n.1171T>A
c.*1581T>A (n.*1581T>A)
c.1057T>A (p.Trp353Arg)
c.*1929T>A (n.*1929T>A)
c.*1667T>A (n.*1667T>A)
n.1680T>A
n.500T>A
c.291-2910T>A (n.291-2910T>A)
c.182-2910T>A (n.182-2910T>A)
c.1764T>A
c.557T>A
c.1582T>A (p.Trp528Arg)
c.766T>A (p.Trp256Arg)
c.715T>A (p.Trp239Arg)
c.1690T>A (p.Trp564Arg)
3g.37047576T>CCA352064666MLH1c.1668-2910T>C (n.1668-2910T>C)
c.1495T>C (p.Trp499Arg)
c.1559-2910T>C (n.1559-2910T>C)
c.1789T>C (p.Trp597Arg)
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c.*1621T>C (n.*1621T>C)
c.*18T>C (n.*18T>C)
c.*900T>C (n.*900T>C)
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c.1685-941T>C
n.823T>C
n.1171T>C
c.*1581T>C (n.*1581T>C)
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c.*1929T>C (n.*1929T>C)
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n.1680T>C
n.500T>C
c.291-2910T>C (n.291-2910T>C)
c.182-2910T>C (n.182-2910T>C)
c.1764T>C
c.557T>C
c.1582T>C (p.Trp528Arg)
c.766T>C (p.Trp256Arg)
c.715T>C (p.Trp239Arg)
c.1690T>C (p.Trp564Arg)
 ClinVar
3g.37047576T>GCA352064668MLH1c.1668-2910T>G (n.1668-2910T>G)
c.1495T>G (p.Trp499Gly)
c.1559-2910T>G (n.1559-2910T>G)
c.1789T>G (p.Trp597Gly)
c.1066T>G (p.Trp356Gly)
c.1732-941T>G (n.1732-941T>G)
c.*707T>G (n.*707T>G)
c.*1621T>G (n.*1621T>G)
c.*18T>G (n.*18T>G)
c.*900T>G (n.*900T>G)
c.826T>G (p.Trp276Gly)
c.1685-941T>G
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c.1764T>G
c.557T>G
c.1582T>G (p.Trp528Gly)
c.766T>G (p.Trp256Gly)
c.715T>G (p.Trp239Gly)
c.1690T>G (p.Trp564Gly)
3g.37047576_37047578delinsTGGCA1357890172MLH1c.1668-2910_1668-2908delinsTGG (n.1668-2910_1668-2908delinsTGG)
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c.1764_1766delinsTGG
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c.715_717delinsTGG (p.Trp239=)
c.1690_1692delinsTGG (p.Trp564=)
3g.37047577G>ACA006929MLH1c.1668-2909G>A (n.1668-2909G>A)
c.1496G>A (p.Trp499Ter)
c.1559-2909G>A (n.1559-2909G>A)
c.1790G>A (p.Trp597Ter)
c.1067G>A (p.Trp356Ter)
c.1732-940G>A (n.1732-940G>A)
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c.1685-940G>A
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c.182-2909G>A (n.182-2909G>A)
c.1765G>A
c.558G>A
c.1583G>A (p.Trp528Ter)
c.767G>A (p.Trp256Ter)
c.716G>A (p.Trp239Ter)
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 ClinVar dbSNP
3g.37047577G>CCA352064684MLH1c.1668-2909G>C (n.1668-2909G>C)
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c.827G>C (p.Trp276Ser)
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n.1172G>C
c.*1582G>C (n.*1582G>C)
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c.*1930G>C (n.*1930G>C)
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c.291-2909G>C (n.291-2909G>C)
c.182-2909G>C (n.182-2909G>C)
c.1765G>C
c.558G>C
c.1583G>C (p.Trp528Ser)
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c.716G>C (p.Trp239Ser)
c.1691G>C (p.Trp564Ser)
 dbSNP
3g.37047577G=CA1357890173MLH1c.1668-2909G= (n.1668-2909G=)
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c.716G= (p.Trp239=)
c.1691G= (p.Trp564=)
3g.37047577G>TCA352064687MLH1c.1668-2909G>T (n.1668-2909G>T)
c.1496G>T (p.Trp499Leu)
c.1559-2909G>T (n.1559-2909G>T)
c.1790G>T (p.Trp597Leu)
c.1067G>T (p.Trp356Leu)
c.1732-940G>T (n.1732-940G>T)
c.*708G>T (n.*708G>T)
c.*1622G>T (n.*1622G>T)
c.*19G>T (n.*19G>T)
c.*901G>T (n.*901G>T)
c.827G>T (p.Trp276Leu)
c.1685-940G>T
n.824G>T
n.1172G>T
c.*1582G>T (n.*1582G>T)
c.1058G>T (p.Trp353Leu)
c.*1930G>T (n.*1930G>T)
c.*1668G>T (n.*1668G>T)
n.1681G>T
n.501G>T
c.291-2909G>T (n.291-2909G>T)
c.182-2909G>T (n.182-2909G>T)
c.1765G>T
c.558G>T
c.1583G>T (p.Trp528Leu)
c.767G>T (p.Trp256Leu)
c.716G>T (p.Trp239Leu)
c.1691G>T (p.Trp564Leu)
 ClinVar dbSNP
3g.37047577_37047578delinsATCTGGACCCA279826MLH1c.1668-2909_1668-2908delinsATCTGGACC (n.1668-2909_1668-2908delinsATCTGGACC)
c.1496_1497delinsATCTGGACC (p.Trp499TyrfsTer15)
c.1559-2909_1559-2908delinsATCTGGACC (n.1559-2909_1559-2908delinsATCTGGACC)
c.1790_1791delinsATCTGGACC (p.Trp597TyrfsTer15)
c.1067_1068delinsATCTGGACC (p.Trp356TyrfsTer15)
c.1732-940_1732-939delinsATCTGGACC (n.1732-940_1732-939delinsATCTGGACC)
c.*708_*709delinsATCTGGACC (n.*708_*709delinsATCTGGACC)
c.*1622_*1623delinsATCTGGACC (n.*1622_*1623delinsATCTGGACC)
c.*19_*20delinsATCTGGACC (n.*19_*20delinsATCTGGACC)
c.*901_*902delinsATCTGGACC (n.*901_*902delinsATCTGGACC)
c.827_828delinsATCTGGACC (p.Trp276TyrfsTer15)
c.1685-940_1685-939delinsATCTGGACC
n.824_825delinsATCTGGACC
n.1172_1173delinsATCTGGACC
c.*1582_*1583delinsATCTGGACC (n.*1582_*1583delinsATCTGGACC)
c.1058_1059delinsATCTGGACC (p.Trp353TyrfsTer15)
c.*1930_*1931delinsATCTGGACC (n.*1930_*1931delinsATCTGGACC)
c.*1668_*1669delinsATCTGGACC (n.*1668_*1669delinsATCTGGACC)
n.1681_1682delinsATCTGGACC
n.501_502delinsATCTGGACC
c.291-2909_291-2908delinsATCTGGACC (n.291-2909_291-2908delinsATCTGGACC)
c.182-2909_182-2908delinsATCTGGACC (n.182-2909_182-2908delinsATCTGGACC)
c.1765_1766delinsATCTGGACC
c.558_559delinsATCTGGACC
c.1583_1584delinsATCTGGACC (p.Trp528TyrfsTer15)
c.767_768delinsATCTGGACC (p.Trp256TyrfsTer15)
c.716_717delinsATCTGGACC (p.Trp239TyrfsTer15)
c.1691_1692delinsATCTGGACC (p.Trp564TyrfsTer15)
 ClinVar dbSNP
3g.37047578delCA2586971972MLH1c.1668-2908del (n.1668-2908del)
c.1497del (p.Trp499Ter)
c.1559-2908del (n.1559-2908del)
c.1791del (p.Trp597Ter)
c.1068del (p.Trp356Ter)
c.1732-939del (n.1732-939del)
c.*709del (n.*709del)
c.*1623del (n.*1623del)
c.*20del (n.*20del)
c.*902del (n.*902del)
c.828del (p.Trp276Ter)
c.1685-939del
n.825del
n.1173del
c.*1583del (n.*1583del)
c.1059del (p.Trp353Ter)
c.*1931del (n.*1931del)
c.*1669del (n.*1669del)
n.1682del
n.502del
c.291-2908del (n.291-2908del)
c.182-2908del (n.182-2908del)
c.1766del
c.559del
c.1584del (p.Trp528Ter)
c.768del (p.Trp256Ter)
c.717del (p.Trp239Ter)
c.1692del (p.Trp564Ter)
3g.37047578G>ACA352064694MLH1c.1668-2908G>A (n.1668-2908G>A)
c.1497G>A (p.Trp499Ter)
c.1559-2908G>A (n.1559-2908G>A)
c.1791G>A (p.Trp597Ter)
c.1068G>A (p.Trp356Ter)
c.1732-939G>A (n.1732-939G>A)
c.*709G>A (n.*709G>A)
c.*1623G>A (n.*1623G>A)
c.*20G>A (n.*20G>A)
c.*902G>A (n.*902G>A)
c.828G>A (p.Trp276Ter)
c.1685-939G>A
n.825G>A
n.1173G>A
c.*1583G>A (n.*1583G>A)
c.1059G>A (p.Trp353Ter)
c.*1931G>A (n.*1931G>A)
c.*1669G>A (n.*1669G>A)
n.1682G>A
n.502G>A
c.291-2908G>A (n.291-2908G>A)
c.182-2908G>A (n.182-2908G>A)
c.1766G>A
c.559G>A
c.1584G>A (p.Trp528Ter)
c.768G>A (p.Trp256Ter)
c.717G>A (p.Trp239Ter)
c.1692G>A (p.Trp564Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.37047578G>CCA352064698MLH1c.1668-2908G>C (n.1668-2908G>C)
c.1497G>C (p.Trp499Cys)
c.1559-2908G>C (n.1559-2908G>C)
c.1791G>C (p.Trp597Cys)
c.1068G>C (p.Trp356Cys)
c.1732-939G>C (n.1732-939G>C)
c.*709G>C (n.*709G>C)
c.*1623G>C (n.*1623G>C)
c.*20G>C (n.*20G>C)
c.*902G>C (n.*902G>C)
c.828G>C (p.Trp276Cys)
c.1685-939G>C
n.825G>C
n.1173G>C
c.*1583G>C (n.*1583G>C)
c.1059G>C (p.Trp353Cys)
c.*1931G>C (n.*1931G>C)
c.*1669G>C (n.*1669G>C)
n.1682G>C
n.502G>C
c.291-2908G>C (n.291-2908G>C)
c.182-2908G>C (n.182-2908G>C)
c.1766G>C
c.559G>C
c.1584G>C (p.Trp528Cys)
c.768G>C (p.Trp256Cys)
c.717G>C (p.Trp239Cys)
c.1692G>C (p.Trp564Cys)
 dbSNP
3g.37047578G=CA1357890174MLH1c.1668-2908G= (n.1668-2908G=)
c.1497G= (p.Trp499=)
c.1559-2908G= (n.1559-2908G=)
c.1791G= (p.Trp597=)
c.1068G= (p.Trp356=)
c.1732-939G= (n.1732-939G=)
c.*709G= (n.*709G=)
c.*1623G= (n.*1623G=)
c.*20G= (n.*20G=)
c.*902G= (n.*902G=)
c.828G= (p.Trp276=)
c.1685-939G=
n.825G=
n.1173G=
c.*1583G= (n.*1583G=)
c.1059G= (p.Trp353=)
c.*1931G= (n.*1931G=)
c.*1669G= (n.*1669G=)
n.1682G=
n.502G=
c.291-2908G= (n.291-2908G=)
c.182-2908G= (n.182-2908G=)
c.1766G=
c.559G=
c.1584G= (p.Trp528=)
c.768G= (p.Trp256=)
c.717G= (p.Trp239=)
c.1692G= (p.Trp564=)
3g.37047578G>TCA352064695MLH1c.1668-2908G>T (n.1668-2908G>T)
c.1497G>T (p.Trp499Cys)
c.1559-2908G>T (n.1559-2908G>T)
c.1791G>T (p.Trp597Cys)
c.1068G>T (p.Trp356Cys)
c.1732-939G>T (n.1732-939G>T)
c.*709G>T (n.*709G>T)
c.*1623G>T (n.*1623G>T)
c.*20G>T (n.*20G>T)
c.*902G>T (n.*902G>T)
c.828G>T (p.Trp276Cys)
c.1685-939G>T
n.825G>T
n.1173G>T
c.*1583G>T (n.*1583G>T)
c.1059G>T (p.Trp353Cys)
c.*1931G>T (n.*1931G>T)
c.*1669G>T (n.*1669G>T)
n.1682G>T
n.502G>T
c.291-2908G>T (n.291-2908G>T)
c.182-2908G>T (n.182-2908G>T)
c.1766G>T
c.559G>T
c.1584G>T (p.Trp528Cys)
c.768G>T (p.Trp256Cys)
c.717G>T (p.Trp239Cys)
c.1692G>T (p.Trp564Cys)
 ClinVar dbSNP
3g.37047579A=CA1357890175MLH1c.1668-2907A= (n.1668-2907A=)
c.1498A= (p.Thr500=)
c.1559-2907A= (n.1559-2907A=)
c.1792A= (p.Thr598=)
c.1069A= (p.Thr357=)
c.1732-938A= (n.1732-938A=)
c.*710A= (n.*710A=)
c.*1624A= (n.*1624A=)
c.*21A= (n.*21A=)
c.*903A= (n.*903A=)
c.829A= (p.Thr277=)
c.1685-938A=
n.826A=
n.1174A=
c.*1584A= (n.*1584A=)
c.1060A= (p.Thr354=)
c.*1932A= (n.*1932A=)
c.*1670A= (n.*1670A=)
n.1683A=
n.503A=
c.291-2907A= (n.291-2907A=)
c.182-2907A= (n.182-2907A=)
c.1767A=
c.560A=
c.1585A= (p.Thr529=)
c.769A= (p.Thr257=)
c.718A= (p.Thr240=)
c.1693A= (p.Thr565=)
3g.37047579A>CCA352064701MLH1c.1668-2907A>C (n.1668-2907A>C)
c.1498A>C (p.Thr500Pro)
c.1559-2907A>C (n.1559-2907A>C)
c.1792A>C (p.Thr598Pro)
c.1069A>C (p.Thr357Pro)
c.1732-938A>C (n.1732-938A>C)
c.*710A>C (n.*710A>C)
c.*1624A>C (n.*1624A>C)
c.*21A>C (n.*21A>C)
c.*903A>C (n.*903A>C)
c.829A>C (p.Thr277Pro)
c.1685-938A>C
n.826A>C
n.1174A>C
c.*1584A>C (n.*1584A>C)
c.1060A>C (p.Thr354Pro)
c.*1932A>C (n.*1932A>C)
c.*1670A>C (n.*1670A>C)
n.1683A>C
n.503A>C
c.291-2907A>C (n.291-2907A>C)
c.182-2907A>C (n.182-2907A>C)
c.1767A>C
c.560A>C
c.1585A>C (p.Thr529Pro)
c.769A>C (p.Thr257Pro)
c.718A>C (p.Thr240Pro)
c.1693A>C (p.Thr565Pro)
 ClinVar dbSNP
3g.37047579A>GCA030837MLH1c.1668-2907A>G (n.1668-2907A>G)
c.1498A>G (p.Thr500Ala)
c.1559-2907A>G (n.1559-2907A>G)
c.1792A>G (p.Thr598Ala)
c.1069A>G (p.Thr357Ala)
c.1732-938A>G (n.1732-938A>G)
c.*710A>G (n.*710A>G)
c.*1624A>G (n.*1624A>G)
c.*21A>G (n.*21A>G)
c.*903A>G (n.*903A>G)
c.829A>G (p.Thr277Ala)
c.1685-938A>G
n.826A>G
n.1174A>G
c.*1584A>G (n.*1584A>G)
c.1060A>G (p.Thr354Ala)
c.*1932A>G (n.*1932A>G)
c.*1670A>G (n.*1670A>G)
n.1683A>G
n.503A>G
c.291-2907A>G (n.291-2907A>G)
c.182-2907A>G (n.182-2907A>G)
c.1767A>G
c.560A>G
c.1585A>G (p.Thr529Ala)
c.769A>G (p.Thr257Ala)
c.718A>G (p.Thr240Ala)
c.1693A>G (p.Thr565Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.37047579A>TCA352064709MLH1c.1668-2907A>T (n.1668-2907A>T)
c.1498A>T (p.Thr500Ser)
c.1559-2907A>T (n.1559-2907A>T)
c.1792A>T (p.Thr598Ser)
c.1069A>T (p.Thr357Ser)
c.1732-938A>T (n.1732-938A>T)
c.*710A>T (n.*710A>T)
c.*1624A>T (n.*1624A>T)
c.*21A>T (n.*21A>T)
c.*903A>T (n.*903A>T)
c.829A>T (p.Thr277Ser)
c.1685-938A>T
n.826A>T
n.1174A>T
c.*1584A>T (n.*1584A>T)
c.1060A>T (p.Thr354Ser)
c.*1932A>T (n.*1932A>T)
c.*1670A>T (n.*1670A>T)
n.1683A>T
n.503A>T
c.291-2907A>T (n.291-2907A>T)
c.182-2907A>T (n.182-2907A>T)
c.1767A>T
c.560A>T
c.1585A>T (p.Thr529Ser)
c.769A>T (p.Thr257Ser)
c.718A>T (p.Thr240Ser)
c.1693A>T (p.Thr565Ser)
 dbSNP
3g.37047579_37047581delCA542613881MLH1c.1668-2907_1668-2905del (n.1668-2907_1668-2905del)
c.1498_1500del (p.Thr500del)
c.1559-2907_1559-2905del (n.1559-2907_1559-2905del)
c.1792_1794del (p.Thr598del)
c.1069_1071del (p.Thr357del)
c.1732-938_1732-936del (n.1732-938_1732-936del)
c.*710_*712del (n.*710_*712del)
c.*1624_*1626del (n.*1624_*1626del)
c.*21_*23del (n.*21_*23del)
c.*903_*905del (n.*903_*905del)
c.829_831del (p.Thr277del)
c.1685-938_1685-936del
n.826_828del
n.1174_1176del
c.*1584_*1586del (n.*1584_*1586del)
c.1060_1062del (p.Thr354del)
c.*1932_*1934del (n.*1932_*1934del)
c.*1670_*1672del (n.*1670_*1672del)
n.1683_1685del
n.503_505del
c.291-2907_291-2905del (n.291-2907_291-2905del)
c.182-2907_182-2905del (n.182-2907_182-2905del)
c.1767_1769del
c.560_562del
c.1585_1587del (p.Thr529del)
c.769_771del (p.Thr257del)
c.718_720del (p.Thr240del)
c.1693_1695del (p.Thr565del)
 gnomAD v2 COSMIC
3g.37047580C>ACA352064712MLH1c.1668-2906C>A (n.1668-2906C>A)
c.1499C>A (p.Thr500Lys)
c.1559-2906C>A (n.1559-2906C>A)
c.1793C>A (p.Thr598Lys)
c.1070C>A (p.Thr357Lys)
c.1732-937C>A (n.1732-937C>A)
c.*711C>A (n.*711C>A)
c.*1625C>A (n.*1625C>A)
c.*22C>A (n.*22C>A)
c.*904C>A (n.*904C>A)
c.830C>A (p.Thr277Lys)
c.1685-937C>A
n.827C>A
n.1175C>A
c.*1585C>A (n.*1585C>A)
c.1061C>A (p.Thr354Lys)
c.*1933C>A (n.*1933C>A)
c.*1671C>A (n.*1671C>A)
n.1684C>A
n.504C>A
c.291-2906C>A (n.291-2906C>A)
c.182-2906C>A (n.182-2906C>A)
c.1768C>A
c.561C>A
c.1586C>A (p.Thr529Lys)
c.770C>A (p.Thr257Lys)
c.719C>A (p.Thr240Lys)
c.1694C>A (p.Thr565Lys)
 dbSNP
3g.37047580C=CA1357890176MLH1c.1668-2906C= (n.1668-2906C=)
c.1499C= (p.Thr500=)
c.1559-2906C= (n.1559-2906C=)
c.1793C= (p.Thr598=)
c.1070C= (p.Thr357=)
c.1732-937C= (n.1732-937C=)
c.*711C= (n.*711C=)
c.*1625C= (n.*1625C=)
c.*22C= (n.*22C=)
c.*904C= (n.*904C=)
c.830C= (p.Thr277=)
c.1685-937C=
n.827C=
n.1175C=
c.*1585C= (n.*1585C=)
c.1061C= (p.Thr354=)
c.*1933C= (n.*1933C=)
c.*1671C= (n.*1671C=)
n.1684C=
n.504C=
c.291-2906C= (n.291-2906C=)
c.182-2906C= (n.182-2906C=)
c.1768C=
c.561C=
c.1586C= (p.Thr529=)
c.770C= (p.Thr257=)
c.719C= (p.Thr240=)
c.1694C= (p.Thr565=)
3g.37047580C>GCA352064714MLH1c.1668-2906C>G (n.1668-2906C>G)
c.1499C>G (p.Thr500Arg)
c.1559-2906C>G (n.1559-2906C>G)
c.1793C>G (p.Thr598Arg)
c.1070C>G (p.Thr357Arg)
c.1732-937C>G (n.1732-937C>G)
c.*711C>G (n.*711C>G)
c.*1625C>G (n.*1625C>G)
c.*22C>G (n.*22C>G)
c.*904C>G (n.*904C>G)
c.830C>G (p.Thr277Arg)
c.1685-937C>G
n.827C>G
n.1175C>G
c.*1585C>G (n.*1585C>G)
c.1061C>G (p.Thr354Arg)
c.*1933C>G (n.*1933C>G)
c.*1671C>G (n.*1671C>G)
n.1684C>G
n.504C>G
c.291-2906C>G (n.291-2906C>G)
c.182-2906C>G (n.182-2906C>G)
c.1768C>G
c.561C>G
c.1586C>G (p.Thr529Arg)
c.770C>G (p.Thr257Arg)
c.719C>G (p.Thr240Arg)
c.1694C>G (p.Thr565Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.37047580C>TCA352064716MLH1c.1668-2906C>T (n.1668-2906C>T)
c.1499C>T (p.Thr500Ile)
c.1559-2906C>T (n.1559-2906C>T)
c.1793C>T (p.Thr598Ile)
c.1070C>T (p.Thr357Ile)
c.1732-937C>T (n.1732-937C>T)
c.*711C>T (n.*711C>T)
c.*1625C>T (n.*1625C>T)
c.*22C>T (n.*22C>T)
c.*904C>T (n.*904C>T)
c.830C>T (p.Thr277Ile)
c.1685-937C>T
n.827C>T
n.1175C>T
c.*1585C>T (n.*1585C>T)
c.1061C>T (p.Thr354Ile)
c.*1933C>T (n.*1933C>T)
c.*1671C>T (n.*1671C>T)
n.1684C>T
n.504C>T
c.291-2906C>T (n.291-2906C>T)
c.182-2906C>T (n.182-2906C>T)
c.1768C>T
c.561C>T
c.1586C>T (p.Thr529Ile)
c.770C>T (p.Thr257Ile)
c.719C>T (p.Thr240Ile)
c.1694C>T (p.Thr565Ile)
 dbSNP gnomAD v4
3g.37047581A>CCA433085947MLH1c.1668-2905A>C (n.1668-2905A>C)
c.1500A>C (p.Thr500=)
c.1559-2905A>C (n.1559-2905A>C)
c.1794A>C (p.Thr598=)
c.1071A>C (p.Thr357=)
c.1732-936A>C (n.1732-936A>C)
c.*712A>C (n.*712A>C)
c.*1626A>C (n.*1626A>C)
c.*23A>C (n.*23A>C)
c.*905A>C (n.*905A>C)
c.831A>C (p.Thr277=)
c.1685-936A>C
n.828A>C
n.1176A>C
c.*1586A>C (n.*1586A>C)
c.1062A>C (p.Thr354=)
c.*1934A>C (n.*1934A>C)
c.*1672A>C (n.*1672A>C)
n.1685A>C
n.505A>C
c.291-2905A>C (n.291-2905A>C)
c.182-2905A>C (n.182-2905A>C)
c.1769A>C
c.562A>C
c.1587A>C (p.Thr529=)
c.771A>C (p.Thr257=)
c.720A>C (p.Thr240=)
c.1695A>C (p.Thr565=)
3g.37047581A>GCA433085946MLH1c.1668-2905A>G (n.1668-2905A>G)
c.1500A>G (p.Thr500=)
c.1559-2905A>G (n.1559-2905A>G)
c.1794A>G (p.Thr598=)
c.1071A>G (p.Thr357=)
c.1732-936A>G (n.1732-936A>G)
c.*712A>G (n.*712A>G)
c.*1626A>G (n.*1626A>G)
c.*23A>G (n.*23A>G)
c.*905A>G (n.*905A>G)
c.831A>G (p.Thr277=)
c.1685-936A>G
n.828A>G
n.1176A>G
c.*1586A>G (n.*1586A>G)
c.1062A>G (p.Thr354=)
c.*1934A>G (n.*1934A>G)
c.*1672A>G (n.*1672A>G)
n.1685A>G
n.505A>G
c.291-2905A>G (n.291-2905A>G)
c.182-2905A>G (n.182-2905A>G)
c.1769A>G
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 ClinVar
3g.37047581A>TCA433085945MLH1c.1668-2905A>T (n.1668-2905A>T)
c.1500A>T (p.Thr500=)
c.1559-2905A>T (n.1559-2905A>T)
c.1794A>T (p.Thr598=)
c.1071A>T (p.Thr357=)
c.1732-936A>T (n.1732-936A>T)
c.*712A>T (n.*712A>T)
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c.*23A>T (n.*23A>T)
c.*905A>T (n.*905A>T)
c.831A>T (p.Thr277=)
c.1685-936A>T
n.828A>T
n.1176A>T
c.*1586A>T (n.*1586A>T)
c.1062A>T (p.Thr354=)
c.*1934A>T (n.*1934A>T)
c.*1672A>T (n.*1672A>T)
n.1685A>T
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c.182-2905A>T (n.182-2905A>T)
c.1769A>T
c.562A>T
c.1587A>T (p.Thr529=)
c.771A>T (p.Thr257=)
c.720A>T (p.Thr240=)
c.1695A>T (p.Thr565=)
 dbSNP
3g.37047582G>ACA352064723MLH1c.1668-2904G>A (n.1668-2904G>A)
c.1501G>A (p.Glu501Lys)
c.1559-2904G>A (n.1559-2904G>A)
c.1795G>A (p.Glu599Lys)
c.1072G>A (p.Glu358Lys)
c.1732-935G>A (n.1732-935G>A)
c.*713G>A (n.*713G>A)
c.*1627G>A (n.*1627G>A)
c.*24G>A (n.*24G>A)
c.*906G>A (n.*906G>A)
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c.1685-935G>A
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n.1177G>A
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c.*1935G>A (n.*1935G>A)
c.*1673G>A (n.*1673G>A)
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n.506G>A
c.291-2904G>A (n.291-2904G>A)
c.182-2904G>A (n.182-2904G>A)
c.1770G>A
c.563G>A
c.1588G>A (p.Glu530Lys)
c.772G>A (p.Glu258Lys)
c.721G>A (p.Glu241Lys)
c.1696G>A (p.Glu566Lys)
 ClinVar dbSNP
3g.37047582G>CCA352064725MLH1c.1668-2904G>C (n.1668-2904G>C)
c.1501G>C (p.Glu501Gln)
c.1559-2904G>C (n.1559-2904G>C)
c.1795G>C (p.Glu599Gln)
c.1072G>C (p.Glu358Gln)
c.1732-935G>C (n.1732-935G>C)
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c.*1627G>C (n.*1627G>C)
c.*24G>C (n.*24G>C)
c.*906G>C (n.*906G>C)
c.832G>C (p.Glu278Gln)
c.1685-935G>C
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c.*1587G>C (n.*1587G>C)
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c.*1935G>C (n.*1935G>C)
c.*1673G>C (n.*1673G>C)
n.1686G>C
n.506G>C
c.291-2904G>C (n.291-2904G>C)
c.182-2904G>C (n.182-2904G>C)
c.1770G>C
c.563G>C
c.1588G>C (p.Glu530Gln)
c.772G>C (p.Glu258Gln)
c.721G>C (p.Glu241Gln)
c.1696G>C (p.Glu566Gln)
 dbSNP
3g.37047582G=CA1357890178MLH1c.1668-2904G= (n.1668-2904G=)
c.1501G= (p.Glu501=)
c.1559-2904G= (n.1559-2904G=)
c.1795G= (p.Glu599=)
c.1072G= (p.Glu358=)
c.1732-935G= (n.1732-935G=)
c.*713G= (n.*713G=)
c.*1627G= (n.*1627G=)
c.*24G= (n.*24G=)
c.*906G= (n.*906G=)
c.832G= (p.Glu278=)
c.1685-935G=
n.829G=
n.1177G=
c.*1587G= (n.*1587G=)
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c.*1673G= (n.*1673G=)
n.1686G=
n.506G=
c.291-2904G= (n.291-2904G=)
c.182-2904G= (n.182-2904G=)
c.1770G=
c.563G=
c.1588G= (p.Glu530=)
c.772G= (p.Glu258=)
c.721G= (p.Glu241=)
c.1696G= (p.Glu566=)
3g.37047582G>TCA352064719MLH1c.1668-2904G>T (n.1668-2904G>T)
c.1501G>T (p.Glu501Ter)
c.1559-2904G>T (n.1559-2904G>T)
c.1795G>T (p.Glu599Ter)
c.1072G>T (p.Glu358Ter)
c.1732-935G>T (n.1732-935G>T)
c.*713G>T (n.*713G>T)
c.*1627G>T (n.*1627G>T)
c.*24G>T (n.*24G>T)
c.*906G>T (n.*906G>T)
c.832G>T (p.Glu278Ter)
c.1685-935G>T
n.829G>T
n.1177G>T
c.*1587G>T (n.*1587G>T)
c.1063G>T (p.Glu355Ter)
c.*1935G>T (n.*1935G>T)
c.*1673G>T (n.*1673G>T)
n.1686G>T
n.506G>T
c.291-2904G>T (n.291-2904G>T)
c.182-2904G>T (n.182-2904G>T)
c.1770G>T
c.563G>T
c.1588G>T (p.Glu530Ter)
c.772G>T (p.Glu258Ter)
c.721G>T (p.Glu241Ter)
c.1696G>T (p.Glu566Ter)
3g.37047582_37047601delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGACA1357890177MLH1c.1668-2904_1668-2885delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA (n.1668-2904_1668-2885delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA)
c.1501_1520delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA (p.Glu501=)
c.1559-2904_1559-2885delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA (n.1559-2904_1559-2885delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA)
c.1795_1814delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA (p.Glu599=)
c.1072_1091delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA (p.Glu358=)
c.1732-935_1732-916delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA (n.1732-935_1732-916delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA)
c.*713_*732delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA (n.*713_*732delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA)
c.*1627_*1646delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA (n.*1627_*1646delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA)
c.*24_*43delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA (n.*24_*43delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA)
c.*906_*925delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA (n.*906_*925delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA)
c.832_851delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA (p.Glu278=)
c.1685-935_1685-916delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA
n.829_848delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA
n.1177_1196delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA
c.*1587_*1606delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA (n.*1587_*1606delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA)
c.1063_1082delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA (p.Glu355=)
c.*1935_*1954delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA (n.*1935_*1954delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA)
c.*1673_*1692delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA (n.*1673_*1692delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA)
n.1686_1705delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA
n.506_525delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA
c.291-2904_291-2885delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA (n.291-2904_291-2885delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA)
c.182-2904_182-2885delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA (n.182-2904_182-2885delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA)
c.1770_1789delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA
c.563_582delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA
c.1588_1607delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA (p.Glu530=)
c.772_791delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA (p.Glu258=)
c.721_740delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA (p.Glu241=)
c.1696_1715delinsGAGGAAGATGGTCCCAAAGA (p.Glu566=)
3g.37047583A=CA1357890179MLH1c.1668-2903A= (n.1668-2903A=)
c.1502A= (p.Glu501=)
c.1559-2903A= (n.1559-2903A=)
c.1796A= (p.Glu599=)
c.1073A= (p.Glu358=)
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c.*714A= (n.*714A=)
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c.1589A= (p.Glu530=)
c.773A= (p.Glu258=)
c.722A= (p.Glu241=)
c.1697A= (p.Glu566=)
3g.37047583A>CCA352064734MLH1c.1668-2903A>C (n.1668-2903A>C)
c.1502A>C (p.Glu501Ala)
c.1559-2903A>C (n.1559-2903A>C)
c.1796A>C (p.Glu599Ala)
c.1073A>C (p.Glu358Ala)
c.1732-934A>C (n.1732-934A>C)
c.*714A>C (n.*714A>C)
c.*1628A>C (n.*1628A>C)
c.*25A>C (n.*25A>C)
c.*907A>C (n.*907A>C)
c.833A>C (p.Glu278Ala)
c.1685-934A>C
n.830A>C
n.1178A>C
c.*1588A>C (n.*1588A>C)
c.1064A>C (p.Glu355Ala)
c.*1936A>C (n.*1936A>C)
c.*1674A>C (n.*1674A>C)
n.1687A>C
n.507A>C
c.291-2903A>C (n.291-2903A>C)
c.182-2903A>C (n.182-2903A>C)
c.1771A>C
c.564A>C
c.1589A>C (p.Glu530Ala)
c.773A>C (p.Glu258Ala)
c.722A>C (p.Glu241Ala)
c.1697A>C (p.Glu566Ala)
3g.37047583A>GCA352064728MLH1c.1668-2903A>G (n.1668-2903A>G)
c.1502A>G (p.Glu501Gly)
c.1559-2903A>G (n.1559-2903A>G)
c.1796A>G (p.Glu599Gly)
c.1073A>G (p.Glu358Gly)
c.1732-934A>G (n.1732-934A>G)
c.*714A>G (n.*714A>G)
c.*1628A>G (n.*1628A>G)
c.*25A>G (n.*25A>G)
c.*907A>G (n.*907A>G)
c.833A>G (p.Glu278Gly)
c.1685-934A>G
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 dbSNP gnomAD v2
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n.1691_1709del
n.511_529del
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c.1775_1793del
c.568_586del
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c.1701_1719del (p.Glu567AspfsTer10)
 ClinVar dbSNP
3g.37047584G>ACA433085948MLH1c.1668-2902G>A (n.1668-2902G>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37047584G>CCA352064736MLH1c.1668-2902G>C (n.1668-2902G>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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3g.37047585G>ACA352064742MLH1c.1668-2901G>A (n.1668-2901G>A)
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 ClinVar dbSNP
3g.37047585G>CCA352064745MLH1c.1668-2901G>C (n.1668-2901G>C)
c.1504G>C (p.Glu502Gln)
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 dbSNP
3g.37047585G=CA1357890181MLH1c.1668-2901G= (n.1668-2901G=)
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3g.37047585G>TCA352064748MLH1c.1668-2901G>T (n.1668-2901G>T)
c.1504G>T (p.Glu502Ter)
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 dbSNP
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n.1691_1693del
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c.1701_1703del (p.Glu567del)
3g.37047586A=CA1357890182MLH1c.1668-2900A= (n.1668-2900A=)
c.1505A= (p.Glu502=)
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c.1700A= (p.Glu567=)
3g.37047586A>CCA352064750MLH1c.1668-2900A>C (n.1668-2900A>C)
c.1505A>C (p.Glu502Ala)
c.1559-2900A>C (n.1559-2900A>C)
c.1799A>C (p.Glu600Ala)
c.1076A>C (p.Glu359Ala)
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3g.37047586A>GCA006938MLH1c.1668-2900A>G (n.1668-2900A>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC
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3g.37047587A>GCA433085952MLH1c.1668-2899A>G (n.1668-2899A>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.37047587A>TCA352064759MLH1c.1668-2899A>T (n.1668-2899A>T)
c.1506A>T (p.Glu502Asp)
c.1559-2899A>T (n.1559-2899A>T)
c.1800A>T (p.Glu600Asp)
c.1077A>T (p.Glu359Asp)
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c.1593A>T (p.Glu531Asp)
c.777A>T (p.Glu259Asp)
c.726A>T (p.Glu242Asp)
c.1701A>T (p.Glu567Asp)
3g.37047588G>ACA352064762MLH1c.1668-2898G>A (n.1668-2898G>A)
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 ClinVar dbSNP
3g.37047588G>CCA352064760MLH1c.1668-2898G>C (n.1668-2898G>C)
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 dbSNP
3g.37047588G=CA1357890184MLH1c.1668-2898G= (n.1668-2898G=)
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3g.37047588G>TCA352064761MLH1c.1668-2898G>T (n.1668-2898G>T)
c.1507G>T (p.Asp503Tyr)
c.1559-2898G>T (n.1559-2898G>T)
c.1801G>T (p.Asp601Tyr)
c.1078G>T (p.Asp360Tyr)
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 ClinVar dbSNP
3g.37047588dupCA2580069506MLH1c.1668-2898dup (n.1668-2898dup)
c.1507dup (p.Asp503GlyfsTer9)
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n.1692dup
n.512dup
c.291-2898dup (n.291-2898dup)
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c.1776dup
c.569dup
c.1594dup (p.Asp532GlyfsTer9)
c.778dup (p.Asp260GlyfsTer9)
c.727dup (p.Asp243GlyfsTer9)
c.1702dup (p.Asp568GlyfsTer9)
 ClinVar
3g.37047589A=CA1357890185MLH1c.1668-2897A= (n.1668-2897A=)
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3g.37047589A>CCA352064765MLH1c.1668-2897A>C (n.1668-2897A>C)
c.1508A>C (p.Asp503Ala)
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c.1777A>C
c.570A>C
c.1595A>C (p.Asp532Ala)
c.779A>C (p.Asp260Ala)
c.728A>C (p.Asp243Ala)
c.1703A>C (p.Asp568Ala)
3g.37047589A>GCA006963MLH1c.1668-2897A>G (n.1668-2897A>G)
c.1508A>G (p.Asp503Gly)
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c.1685-928A>G
n.836A>G
n.1184A>G
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c.1070A>G (p.Asp357Gly)
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 ClinVar dbSNP
3g.37047589A>TCA352064772MLH1c.1668-2897A>T (n.1668-2897A>T)
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c.*1634A>T (n.*1634A>T)
c.*31A>T (n.*31A>T)
c.*913A>T (n.*913A>T)
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c.1685-928A>T
n.836A>T
n.1184A>T
c.*1594A>T (n.*1594A>T)
c.1070A>T (p.Asp357Val)
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n.1693A>T
n.513A>T
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 dbSNP

Number of alleles fetched