Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.37038783A= | CA1539611645 | NIPBL | c.6108+45A= (n.6108+45A=) c.1-25795A= (n.1-25795A=) c.5364+45A= (n.5364+45A=) c.5910+45A= (n.5910+45A=) c.5727+45A= (n.5727+45A=) c.5448+45A= (n.5448+45A=) c.4491+45A= (n.4491+45A=) c.4482+45A= (n.4482+45A=) | |
5 | g.37038783A>C | CA3236929 | NIPBL | c.6108+45A>C (n.6108+45A>C) c.1-25795A>C (n.1-25795A>C) c.5364+45A>C (n.5364+45A>C) c.5910+45A>C (n.5910+45A>C) c.5727+45A>C (n.5727+45A>C) c.5448+45A>C (n.5448+45A>C) c.4491+45A>C (n.4491+45A>C) c.4482+45A>C (n.4482+45A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
5 | g.37038786T>C | CA559020439 | NIPBL | c.6108+48T>C (n.6108+48T>C) c.1-25792T>C (n.1-25792T>C) c.5364+48T>C (n.5364+48T>C) c.5910+48T>C (n.5910+48T>C) c.5727+48T>C (n.5727+48T>C) c.5448+48T>C (n.5448+48T>C) c.4491+48T>C (n.4491+48T>C) c.4482+48T>C (n.4482+48T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37038786T= | CA1539611646 | NIPBL | c.6108+48T= (n.6108+48T=) c.1-25792T= (n.1-25792T=) c.5364+48T= (n.5364+48T=) c.5910+48T= (n.5910+48T=) c.5727+48T= (n.5727+48T=) c.5448+48T= (n.5448+48T=) c.4491+48T= (n.4491+48T=) c.4482+48T= (n.4482+48T=) | |
5 | g.37038787G>A | CA559020440 | NIPBL | c.6108+49G>A (n.6108+49G>A) c.1-25791G>A (n.1-25791G>A) c.5364+49G>A (n.5364+49G>A) c.5910+49G>A (n.5910+49G>A) c.5727+49G>A (n.5727+49G>A) c.5448+49G>A (n.5448+49G>A) c.4491+49G>A (n.4491+49G>A) c.4482+49G>A (n.4482+49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37038787G= | CA1539611648 | NIPBL | c.6108+49G= (n.6108+49G=) c.1-25791G= (n.1-25791G=) c.5364+49G= (n.5364+49G=) c.5910+49G= (n.5910+49G=) c.5727+49G= (n.5727+49G=) c.5448+49G= (n.5448+49G=) c.4491+49G= (n.4491+49G=) c.4482+49G= (n.4482+49G=) | |
5 | g.37038788C>G | CA2673577303 | NIPBL | c.6108+50C>G (n.6108+50C>G) c.1-25790C>G (n.1-25790C>G) c.5364+50C>G (n.5364+50C>G) c.5910+50C>G (n.5910+50C>G) c.5727+50C>G (n.5727+50C>G) c.5448+50C>G (n.5448+50C>G) c.4491+50C>G (n.4491+50C>G) c.4482+50C>G (n.4482+50C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.37038788_37038794delinsCTTTAAA | CA1539611649 | NIPBL | c.6108+50_6108+56delinsCTTTAAA (n.6108+50_6108+56delinsCTTTAAA) c.1-25790_1-25784delinsCTTTAAA (n.1-25790_1-25784delinsCTTTAAA) c.5364+50_5364+56delinsCTTTAAA (n.5364+50_5364+56delinsCTTTAAA) c.5910+50_5910+56delinsCTTTAAA (n.5910+50_5910+56delinsCTTTAAA) c.5727+50_5727+56delinsCTTTAAA (n.5727+50_5727+56delinsCTTTAAA) c.5448+50_5448+56delinsCTTTAAA (n.5448+50_5448+56delinsCTTTAAA) c.4491+50_4491+56delinsCTTTAAA (n.4491+50_4491+56delinsCTTTAAA) c.4482+50_4482+56delinsCTTTAAA (n.4482+50_4482+56delinsCTTTAAA) | |
5 | g.37038789T>C | CA559020441 | NIPBL | c.6108+51T>C (n.6108+51T>C) c.1-25789T>C (n.1-25789T>C) c.5364+51T>C (n.5364+51T>C) c.5910+51T>C (n.5910+51T>C) c.5727+51T>C (n.5727+51T>C) c.5448+51T>C (n.5448+51T>C) c.4491+51T>C (n.4491+51T>C) c.4482+51T>C (n.4482+51T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37038789T= | CA1539611651 | NIPBL | c.6108+51T= (n.6108+51T=) c.1-25789T= (n.1-25789T=) c.5364+51T= (n.5364+51T=) c.5910+51T= (n.5910+51T=) c.5727+51T= (n.5727+51T=) c.5448+51T= (n.5448+51T=) c.4491+51T= (n.4491+51T=) c.4482+51T= (n.4482+51T=) | |
5 | g.37038793_37038798del | CA3236930 | NIPBL | c.6108+55_6108+60del (n.6108+55_6108+60del) c.1-25785_1-25780del (n.1-25785_1-25780del) c.5364+55_5364+60del (n.5364+55_5364+60del) c.5910+55_5910+60del (n.5910+55_5910+60del) c.5727+55_5727+60del (n.5727+55_5727+60del) c.5448+55_5448+60del (n.5448+55_5448+60del) c.4491+55_4491+60del (n.4491+55_4491+60del) c.4482+55_4482+60del (n.4482+55_4482+60del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37038791T>C | CA2673577304 | NIPBL | c.6108+53T>C (n.6108+53T>C) c.1-25787T>C (n.1-25787T>C) c.5364+53T>C (n.5364+53T>C) c.5910+53T>C (n.5910+53T>C) c.5727+53T>C (n.5727+53T>C) c.5448+53T>C (n.5448+53T>C) c.4491+53T>C (n.4491+53T>C) c.4482+53T>C (n.4482+53T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.37038796T>G | CA1075114000 | NIPBL | c.6108+58T>G (n.6108+58T>G) c.1-25782T>G (n.1-25782T>G) c.5364+58T>G (n.5364+58T>G) c.5910+58T>G (n.5910+58T>G) c.5727+58T>G (n.5727+58T>G) c.5448+58T>G (n.5448+58T>G) c.4491+58T>G (n.4491+58T>G) c.4482+58T>G (n.4482+58T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37038796T= | CA1539611654 | NIPBL | c.6108+58T= (n.6108+58T=) c.1-25782T= (n.1-25782T=) c.5364+58T= (n.5364+58T=) c.5910+58T= (n.5910+58T=) c.5727+58T= (n.5727+58T=) c.5448+58T= (n.5448+58T=) c.4491+58T= (n.4491+58T=) c.4482+58T= (n.4482+58T=) | |
5 | g.37038799G>A | CA2673577305 | NIPBL | c.6108+61G>A (n.6108+61G>A) c.1-25779G>A (n.1-25779G>A) c.5364+61G>A (n.5364+61G>A) c.5910+61G>A (n.5910+61G>A) c.5727+61G>A (n.5727+61G>A) c.5448+61G>A (n.5448+61G>A) c.4491+61G>A (n.4491+61G>A) c.4482+61G>A (n.4482+61G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37038800A= | CA1539611656 | NIPBL | c.6108+62A= (n.6108+62A=) c.1-25778A= (n.1-25778A=) c.5364+62A= (n.5364+62A=) c.5910+62A= (n.5910+62A=) c.5727+62A= (n.5727+62A=) c.5448+62A= (n.5448+62A=) c.4491+62A= (n.4491+62A=) c.4482+62A= (n.4482+62A=) | |
5 | g.37038800A>G | CA117038479 | NIPBL | c.6108+62A>G (n.6108+62A>G) c.1-25778A>G (n.1-25778A>G) c.5364+62A>G (n.5364+62A>G) c.5910+62A>G (n.5910+62A>G) c.5727+62A>G (n.5727+62A>G) c.5448+62A>G (n.5448+62A>G) c.4491+62A>G (n.4491+62A>G) c.4482+62A>G (n.4482+62A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37038801G>A | CA2673577307 | NIPBL | c.6108+63G>A (n.6108+63G>A) c.1-25777G>A (n.1-25777G>A) c.5364+63G>A (n.5364+63G>A) c.5910+63G>A (n.5910+63G>A) c.5727+63G>A (n.5727+63G>A) c.5448+63G>A (n.5448+63G>A) c.4491+63G>A (n.4491+63G>A) c.4482+63G>A (n.4482+63G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37038801_37038813dup | CA2673577306 | NIPBL | c.6108+63_6108+75dup (n.6108+63_6108+75dup) c.1-25777_1-25765dup (n.1-25777_1-25765dup) c.5364+63_5364+75dup (n.5364+63_5364+75dup) c.5910+63_5910+75dup (n.5910+63_5910+75dup) c.5727+63_5727+75dup (n.5727+63_5727+75dup) c.5448+63_5448+75dup (n.5448+63_5448+75dup) c.4491+63_4491+75dup (n.4491+63_4491+75dup) c.4482+63_4482+75dup (n.4482+63_4482+75dup) | gnomAD v4 |
5 | g.37038802T>G | CA2673577308 | NIPBL | c.6108+64T>G (n.6108+64T>G) c.1-25776T>G (n.1-25776T>G) c.5364+64T>G (n.5364+64T>G) c.5910+64T>G (n.5910+64T>G) c.5727+64T>G (n.5727+64T>G) c.5448+64T>G (n.5448+64T>G) c.4491+64T>G (n.4491+64T>G) c.4482+64T>G (n.4482+64T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.37038803T>C | CA810299430 | NIPBL | c.6108+65T>C (n.6108+65T>C) c.1-25775T>C (n.1-25775T>C) c.5364+65T>C (n.5364+65T>C) c.5910+65T>C (n.5910+65T>C) c.5727+65T>C (n.5727+65T>C) c.5448+65T>C (n.5448+65T>C) c.4491+65T>C (n.4491+65T>C) c.4482+65T>C (n.4482+65T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37038803T= | CA1539611657 | NIPBL | c.6108+65T= (n.6108+65T=) c.1-25775T= (n.1-25775T=) c.5364+65T= (n.5364+65T=) c.5910+65T= (n.5910+65T=) c.5727+65T= (n.5727+65T=) c.5448+65T= (n.5448+65T=) c.4491+65T= (n.4491+65T=) c.4482+65T= (n.4482+65T=) | |
5 | g.37038804C>A | CA2673577309 | NIPBL | c.6108+66C>A (n.6108+66C>A) c.1-25774C>A (n.1-25774C>A) c.5364+66C>A (n.5364+66C>A) c.5910+66C>A (n.5910+66C>A) c.5727+66C>A (n.5727+66C>A) c.5448+66C>A (n.5448+66C>A) c.4491+66C>A (n.4491+66C>A) c.4482+66C>A (n.4482+66C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37038805A>G | CA2518669498 | NIPBL | c.6108+67A>G (n.6108+67A>G) c.1-25773A>G (n.1-25773A>G) c.5364+67A>G (n.5364+67A>G) c.5910+67A>G (n.5910+67A>G) c.5727+67A>G (n.5727+67A>G) c.5448+67A>G (n.5448+67A>G) c.4491+67A>G (n.4491+67A>G) c.4482+67A>G (n.4482+67A>G) | |
5 | g.37038806C>A | CA810299436 | NIPBL | c.6108+68C>A (n.6108+68C>A) c.1-25772C>A (n.1-25772C>A) c.5364+68C>A (n.5364+68C>A) c.5910+68C>A (n.5910+68C>A) c.5727+68C>A (n.5727+68C>A) c.5448+68C>A (n.5448+68C>A) c.4491+68C>A (n.4491+68C>A) c.4482+68C>A (n.4482+68C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37038806C= | CA1539611660 | NIPBL | c.6108+68C= (n.6108+68C=) c.1-25772C= (n.1-25772C=) c.5364+68C= (n.5364+68C=) c.5910+68C= (n.5910+68C=) c.5727+68C= (n.5727+68C=) c.5448+68C= (n.5448+68C=) c.4491+68C= (n.4491+68C=) c.4482+68C= (n.4482+68C=) | |
5 | g.37038806C>T | CA2708283021 | NIPBL | c.6108+68C>T (n.6108+68C>T) c.1-25772C>T (n.1-25772C>T) c.5364+68C>T (n.5364+68C>T) c.5910+68C>T (n.5910+68C>T) c.5727+68C>T (n.5727+68C>T) c.5448+68C>T (n.5448+68C>T) c.4491+68C>T (n.4491+68C>T) c.4482+68C>T (n.4482+68C>T) | dbSNP |
5 | g.37038807A= | CA1539611661 | NIPBL | c.6108+69A= (n.6108+69A=) c.1-25771A= (n.1-25771A=) c.5364+69A= (n.5364+69A=) c.5910+69A= (n.5910+69A=) c.5727+69A= (n.5727+69A=) c.5448+69A= (n.5448+69A=) c.4491+69A= (n.4491+69A=) c.4482+69A= (n.4482+69A=) | |
5 | g.37038807A>G | CA117038483 | NIPBL | c.6108+69A>G (n.6108+69A>G) c.1-25771A>G (n.1-25771A>G) c.5364+69A>G (n.5364+69A>G) c.5910+69A>G (n.5910+69A>G) c.5727+69A>G (n.5727+69A>G) c.5448+69A>G (n.5448+69A>G) c.4491+69A>G (n.4491+69A>G) c.4482+69A>G (n.4482+69A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37038807A>T | CA1539611662 | NIPBL | c.6108+69A>T (n.6108+69A>T) c.1-25771A>T (n.1-25771A>T) c.5364+69A>T (n.5364+69A>T) c.5910+69A>T (n.5910+69A>T) c.5727+69A>T (n.5727+69A>T) c.5448+69A>T (n.5448+69A>T) c.4491+69A>T (n.4491+69A>T) c.4482+69A>T (n.4482+69A>T) | dbSNP |
5 | g.37038809G>T | CA2673577310 | NIPBL | c.6108+71G>T (n.6108+71G>T) c.1-25769G>T (n.1-25769G>T) c.5364+71G>T (n.5364+71G>T) c.5910+71G>T (n.5910+71G>T) c.5727+71G>T (n.5727+71G>T) c.5448+71G>T (n.5448+71G>T) c.4491+71G>T (n.4491+71G>T) c.4482+71G>T (n.4482+71G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37038810C>A | CA2673577311 | NIPBL | c.6108+72C>A (n.6108+72C>A) c.1-25768C>A (n.1-25768C>A) c.5364+72C>A (n.5364+72C>A) c.5910+72C>A (n.5910+72C>A) c.5727+72C>A (n.5727+72C>A) c.5448+72C>A (n.5448+72C>A) c.4491+72C>A (n.4491+72C>A) c.4482+72C>A (n.4482+72C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37038810C= | CA1539611665 | NIPBL | c.6108+72C= (n.6108+72C=) c.1-25768C= (n.1-25768C=) c.5364+72C= (n.5364+72C=) c.5910+72C= (n.5910+72C=) c.5727+72C= (n.5727+72C=) c.5448+72C= (n.5448+72C=) c.4491+72C= (n.4491+72C=) c.4482+72C= (n.4482+72C=) | |
5 | g.37038810C>T | CA649811155 | NIPBL | c.6108+72C>T (n.6108+72C>T) c.1-25768C>T (n.1-25768C>T) c.5364+72C>T (n.5364+72C>T) c.5910+72C>T (n.5910+72C>T) c.5727+72C>T (n.5727+72C>T) c.5448+72C>T (n.5448+72C>T) c.4491+72C>T (n.4491+72C>T) c.4482+72C>T (n.4482+72C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.37038811G>A | CA117038489 | NIPBL | c.6108+73G>A (n.6108+73G>A) c.1-25767G>A (n.1-25767G>A) c.5364+73G>A (n.5364+73G>A) c.5910+73G>A (n.5910+73G>A) c.5727+73G>A (n.5727+73G>A) c.5448+73G>A (n.5448+73G>A) c.4491+73G>A (n.4491+73G>A) c.4482+73G>A (n.4482+73G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37038811G>C | CA1539611672 | NIPBL | c.6108+73G>C (n.6108+73G>C) c.1-25767G>C (n.1-25767G>C) c.5364+73G>C (n.5364+73G>C) c.5910+73G>C (n.5910+73G>C) c.5727+73G>C (n.5727+73G>C) c.5448+73G>C (n.5448+73G>C) c.4491+73G>C (n.4491+73G>C) c.4482+73G>C (n.4482+73G>C) | dbSNP |
5 | g.37038811G= | CA1539611670 | NIPBL | c.6108+73G= (n.6108+73G=) c.1-25767G= (n.1-25767G=) c.5364+73G= (n.5364+73G=) c.5910+73G= (n.5910+73G=) c.5727+73G= (n.5727+73G=) c.5448+73G= (n.5448+73G=) c.4491+73G= (n.4491+73G=) c.4482+73G= (n.4482+73G=) | |
5 | g.37038811G>T | CA2673577312 | NIPBL | c.6108+73G>T (n.6108+73G>T) c.1-25767G>T (n.1-25767G>T) c.5364+73G>T (n.5364+73G>T) c.5910+73G>T (n.5910+73G>T) c.5727+73G>T (n.5727+73G>T) c.5448+73G>T (n.5448+73G>T) c.4491+73G>T (n.4491+73G>T) c.4482+73G>T (n.4482+73G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37038812T>G | CA810299447 | NIPBL | c.6108+74T>G (n.6108+74T>G) c.1-25766T>G (n.1-25766T>G) c.5364+74T>G (n.5364+74T>G) c.5910+74T>G (n.5910+74T>G) c.5727+74T>G (n.5727+74T>G) c.5448+74T>G (n.5448+74T>G) c.4491+74T>G (n.4491+74T>G) c.4482+74T>G (n.4482+74T>G) | dbSNP |
5 | g.37038812T= | CA1539611673 | NIPBL | c.6108+74T= (n.6108+74T=) c.1-25766T= (n.1-25766T=) c.5364+74T= (n.5364+74T=) c.5910+74T= (n.5910+74T=) c.5727+74T= (n.5727+74T=) c.5448+74T= (n.5448+74T=) c.4491+74T= (n.4491+74T=) c.4482+74T= (n.4482+74T=) | |
5 | g.37038813C>A | CA2673577313 | NIPBL | c.6108+75C>A (n.6108+75C>A) c.1-25765C>A (n.1-25765C>A) c.5364+75C>A (n.5364+75C>A) c.5910+75C>A (n.5910+75C>A) c.5727+75C>A (n.5727+75C>A) c.5448+75C>A (n.5448+75C>A) c.4491+75C>A (n.4491+75C>A) c.4482+75C>A (n.4482+75C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37038813C= | CA1539611675 | NIPBL | c.6108+75C= (n.6108+75C=) c.1-25765C= (n.1-25765C=) c.5364+75C= (n.5364+75C=) c.5910+75C= (n.5910+75C=) c.5727+75C= (n.5727+75C=) c.5448+75C= (n.5448+75C=) c.4491+75C= (n.4491+75C=) c.4482+75C= (n.4482+75C=) | |
5 | g.37038813C>G | CA117038499 | NIPBL | c.6108+75C>G (n.6108+75C>G) c.1-25765C>G (n.1-25765C>G) c.5364+75C>G (n.5364+75C>G) c.5910+75C>G (n.5910+75C>G) c.5727+75C>G (n.5727+75C>G) c.5448+75C>G (n.5448+75C>G) c.4491+75C>G (n.4491+75C>G) c.4482+75C>G (n.4482+75C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37038814_37038817delinsAACC | CA1539611677 | NIPBL | c.6108+76_6108+79delinsAACC (n.6108+76_6108+79delinsAACC) c.1-25764_1-25761delinsAACC (n.1-25764_1-25761delinsAACC) c.5364+76_5364+79delinsAACC (n.5364+76_5364+79delinsAACC) c.5910+76_5910+79delinsAACC (n.5910+76_5910+79delinsAACC) c.5727+76_5727+79delinsAACC (n.5727+76_5727+79delinsAACC) c.5448+76_5448+79delinsAACC (n.5448+76_5448+79delinsAACC) c.4491+76_4491+79delinsAACC (n.4491+76_4491+79delinsAACC) c.4482+76_4482+79delinsAACC (n.4482+76_4482+79delinsAACC) | |
5 | g.37038815A= | CA1539611679 | NIPBL | c.6108+77A= (n.6108+77A=) c.1-25763A= (n.1-25763A=) c.5364+77A= (n.5364+77A=) c.5910+77A= (n.5910+77A=) c.5727+77A= (n.5727+77A=) c.5448+77A= (n.5448+77A=) c.4491+77A= (n.4491+77A=) c.4482+77A= (n.4482+77A=) | |
5 | g.37038815A>G | CA117038504 | NIPBL | c.6108+77A>G (n.6108+77A>G) c.1-25763A>G (n.1-25763A>G) c.5364+77A>G (n.5364+77A>G) c.5910+77A>G (n.5910+77A>G) c.5727+77A>G (n.5727+77A>G) c.5448+77A>G (n.5448+77A>G) c.4491+77A>G (n.4491+77A>G) c.4482+77A>G (n.4482+77A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37038817_37038819del | CA559020442 | NIPBL | c.6108+79_6108+81del (n.6108+79_6108+81del) c.1-25761_1-25759del (n.1-25761_1-25759del) c.5364+79_5364+81del (n.5364+79_5364+81del) c.5910+79_5910+81del (n.5910+79_5910+81del) c.5727+79_5727+81del (n.5727+79_5727+81del) c.5448+79_5448+81del (n.5448+79_5448+81del) c.4491+79_4491+81del (n.4491+79_4491+81del) c.4482+79_4482+81del (n.4482+79_4482+81del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37038816C>A | CA2578289684 | NIPBL | c.6108+78C>A (n.6108+78C>A) c.1-25762C>A (n.1-25762C>A) c.5364+78C>A (n.5364+78C>A) c.5910+78C>A (n.5910+78C>A) c.5727+78C>A (n.5727+78C>A) c.5448+78C>A (n.5448+78C>A) c.4491+78C>A (n.4491+78C>A) c.4482+78C>A (n.4482+78C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37038816C>T | CA2673577314 | NIPBL | c.6108+78C>T (n.6108+78C>T) c.1-25762C>T (n.1-25762C>T) c.5364+78C>T (n.5364+78C>T) c.5910+78C>T (n.5910+78C>T) c.5727+78C>T (n.5727+78C>T) c.5448+78C>T (n.5448+78C>T) c.4491+78C>T (n.4491+78C>T) c.4482+78C>T (n.4482+78C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37038817C>A | CA2673577316 | NIPBL | c.6108+79C>A (n.6108+79C>A) c.1-25761C>A (n.1-25761C>A) c.5364+79C>A (n.5364+79C>A) c.5910+79C>A (n.5910+79C>A) c.5727+79C>A (n.5727+79C>A) c.5448+79C>A (n.5448+79C>A) c.4491+79C>A (n.4491+79C>A) c.4482+79C>A (n.4482+79C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37038817C>T | CA2578289686 | NIPBL | c.6108+79C>T (n.6108+79C>T) c.1-25761C>T (n.1-25761C>T) c.5364+79C>T (n.5364+79C>T) c.5910+79C>T (n.5910+79C>T) c.5727+79C>T (n.5727+79C>T) c.5448+79C>T (n.5448+79C>T) c.4491+79C>T (n.4491+79C>T) c.4482+79C>T (n.4482+79C>T) | |
5 | g.37038819_37038832del | CA2673577315 | NIPBL | c.6108+81_6108+94del (n.6108+81_6108+94del) c.1-25759_1-25746del (n.1-25759_1-25746del) c.5364+81_5364+94del (n.5364+81_5364+94del) c.5910+81_5910+94del (n.5910+81_5910+94del) c.5727+81_5727+94del (n.5727+81_5727+94del) c.5448+81_5448+94del (n.5448+81_5448+94del) c.4491+81_4491+94del (n.4491+81_4491+94del) c.4482+81_4482+94del (n.4482+81_4482+94del) | gnomAD v4 |
5 | g.37038819C>A | CA2673577317 | NIPBL | c.6108+81C>A (n.6108+81C>A) c.1-25759C>A (n.1-25759C>A) c.5364+81C>A (n.5364+81C>A) c.5910+81C>A (n.5910+81C>A) c.5727+81C>A (n.5727+81C>A) c.5448+81C>A (n.5448+81C>A) c.4491+81C>A (n.4491+81C>A) c.4482+81C>A (n.4482+81C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37038819C= | CA1539611683 | NIPBL | c.6108+81C= (n.6108+81C=) c.1-25759C= (n.1-25759C=) c.5364+81C= (n.5364+81C=) c.5910+81C= (n.5910+81C=) c.5727+81C= (n.5727+81C=) c.5448+81C= (n.5448+81C=) c.4491+81C= (n.4491+81C=) c.4482+81C= (n.4482+81C=) | |
5 | g.37038819C>T | CA810299452 | NIPBL | c.6108+81C>T (n.6108+81C>T) c.1-25759C>T (n.1-25759C>T) c.5364+81C>T (n.5364+81C>T) c.5910+81C>T (n.5910+81C>T) c.5727+81C>T (n.5727+81C>T) c.5448+81C>T (n.5448+81C>T) c.4491+81C>T (n.4491+81C>T) c.4482+81C>T (n.4482+81C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37038821T>C | CA559020443 | NIPBL | c.6108+83T>C (n.6108+83T>C) c.1-25757T>C (n.1-25757T>C) c.5364+83T>C (n.5364+83T>C) c.5910+83T>C (n.5910+83T>C) c.5727+83T>C (n.5727+83T>C) c.5448+83T>C (n.5448+83T>C) c.4491+83T>C (n.4491+83T>C) c.4482+83T>C (n.4482+83T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37038821T= | CA1539611687 | NIPBL | c.6108+83T= (n.6108+83T=) c.1-25757T= (n.1-25757T=) c.5364+83T= (n.5364+83T=) c.5910+83T= (n.5910+83T=) c.5727+83T= (n.5727+83T=) c.5448+83T= (n.5448+83T=) c.4491+83T= (n.4491+83T=) c.4482+83T= (n.4482+83T=) | |
5 | g.37038822_37038826delinsTCTCA | CA1539611689 | NIPBL | c.6108+84_6108+88delinsTCTCA (n.6108+84_6108+88delinsTCTCA) c.1-25756_1-25752delinsTCTCA (n.1-25756_1-25752delinsTCTCA) c.5364+84_5364+88delinsTCTCA (n.5364+84_5364+88delinsTCTCA) c.5910+84_5910+88delinsTCTCA (n.5910+84_5910+88delinsTCTCA) c.5727+84_5727+88delinsTCTCA (n.5727+84_5727+88delinsTCTCA) c.5448+84_5448+88delinsTCTCA (n.5448+84_5448+88delinsTCTCA) c.4491+84_4491+88delinsTCTCA (n.4491+84_4491+88delinsTCTCA) c.4482+84_4482+88delinsTCTCA (n.4482+84_4482+88delinsTCTCA) | |
5 | g.37038823C>A | CA2673577318 | NIPBL | c.6108+85C>A (n.6108+85C>A) c.1-25755C>A (n.1-25755C>A) c.5364+85C>A (n.5364+85C>A) c.5910+85C>A (n.5910+85C>A) c.5727+85C>A (n.5727+85C>A) c.5448+85C>A (n.5448+85C>A) c.4491+85C>A (n.4491+85C>A) c.4482+85C>A (n.4482+85C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37038823C= | CA1539611692 | NIPBL | c.6108+85C= (n.6108+85C=) c.1-25755C= (n.1-25755C=) c.5364+85C= (n.5364+85C=) c.5910+85C= (n.5910+85C=) c.5727+85C= (n.5727+85C=) c.5448+85C= (n.5448+85C=) c.4491+85C= (n.4491+85C=) c.4482+85C= (n.4482+85C=) | |
5 | g.37038823C>T | CA117038510 | NIPBL | c.6108+85C>T (n.6108+85C>T) c.1-25755C>T (n.1-25755C>T) c.5364+85C>T (n.5364+85C>T) c.5910+85C>T (n.5910+85C>T) c.5727+85C>T (n.5727+85C>T) c.5448+85C>T (n.5448+85C>T) c.4491+85C>T (n.4491+85C>T) c.4482+85C>T (n.4482+85C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37038825_37038828del | CA1539611691 | NIPBL | c.6108+87_6108+90del (n.6108+87_6108+90del) c.1-25753_1-25750del (n.1-25753_1-25750del) c.5364+87_5364+90del (n.5364+87_5364+90del) c.5910+87_5910+90del (n.5910+87_5910+90del) c.5727+87_5727+90del (n.5727+87_5727+90del) c.5448+87_5448+90del (n.5448+87_5448+90del) c.4491+87_4491+90del (n.4491+87_4491+90del) c.4482+87_4482+90del (n.4482+87_4482+90del) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37038825C>A | CA2673577319 | NIPBL | c.6108+87C>A (n.6108+87C>A) c.1-25753C>A (n.1-25753C>A) c.5364+87C>A (n.5364+87C>A) c.5910+87C>A (n.5910+87C>A) c.5727+87C>A (n.5727+87C>A) c.5448+87C>A (n.5448+87C>A) c.4491+87C>A (n.4491+87C>A) c.4482+87C>A (n.4482+87C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37038825C= | CA1539611694 | NIPBL | c.6108+87C= (n.6108+87C=) c.1-25753C= (n.1-25753C=) c.5364+87C= (n.5364+87C=) c.5910+87C= (n.5910+87C=) c.5727+87C= (n.5727+87C=) c.5448+87C= (n.5448+87C=) c.4491+87C= (n.4491+87C=) c.4482+87C= (n.4482+87C=) | |
5 | g.37038825C>T | CA117038512 | NIPBL | c.6108+87C>T (n.6108+87C>T) c.1-25753C>T (n.1-25753C>T) c.5364+87C>T (n.5364+87C>T) c.5910+87C>T (n.5910+87C>T) c.5727+87C>T (n.5727+87C>T) c.5448+87C>T (n.5448+87C>T) c.4491+87C>T (n.4491+87C>T) c.4482+87C>T (n.4482+87C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37038825_37038829delinsCACTG | CA1539611695 | NIPBL | c.6108+87_6108+91delinsCACTG (n.6108+87_6108+91delinsCACTG) c.1-25753_1-25749delinsCACTG (n.1-25753_1-25749delinsCACTG) c.5364+87_5364+91delinsCACTG (n.5364+87_5364+91delinsCACTG) c.5910+87_5910+91delinsCACTG (n.5910+87_5910+91delinsCACTG) c.5727+87_5727+91delinsCACTG (n.5727+87_5727+91delinsCACTG) c.5448+87_5448+91delinsCACTG (n.5448+87_5448+91delinsCACTG) c.4491+87_4491+91delinsCACTG (n.4491+87_4491+91delinsCACTG) c.4482+87_4482+91delinsCACTG (n.4482+87_4482+91delinsCACTG) | |
5 | g.37038826A= | CA1539611698 | NIPBL | c.6108+88A= (n.6108+88A=) c.1-25752A= (n.1-25752A=) c.5364+88A= (n.5364+88A=) c.5910+88A= (n.5910+88A=) c.5727+88A= (n.5727+88A=) c.5448+88A= (n.5448+88A=) c.4491+88A= (n.4491+88A=) c.4482+88A= (n.4482+88A=) | |
5 | g.37038826A>C | CA2673577320 | NIPBL | c.6108+88A>C (n.6108+88A>C) c.1-25752A>C (n.1-25752A>C) c.5364+88A>C (n.5364+88A>C) c.5910+88A>C (n.5910+88A>C) c.5727+88A>C (n.5727+88A>C) c.5448+88A>C (n.5448+88A>C) c.4491+88A>C (n.4491+88A>C) c.4482+88A>C (n.4482+88A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.37038826A>G | CA117038513 | NIPBL | c.6108+88A>G (n.6108+88A>G) c.1-25752A>G (n.1-25752A>G) c.5364+88A>G (n.5364+88A>G) c.5910+88A>G (n.5910+88A>G) c.5727+88A>G (n.5727+88A>G) c.5448+88A>G (n.5448+88A>G) c.4491+88A>G (n.4491+88A>G) c.4482+88A>G (n.4482+88A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37038828_37038831del | CA1539611696 | NIPBL | c.6108+90_6108+93del (n.6108+90_6108+93del) c.1-25750_1-25747del (n.1-25750_1-25747del) c.5364+90_5364+93del (n.5364+90_5364+93del) c.5910+90_5910+93del (n.5910+90_5910+93del) c.5727+90_5727+93del (n.5727+90_5727+93del) c.5448+90_5448+93del (n.5448+90_5448+93del) c.4491+90_4491+93del (n.4491+90_4491+93del) c.4482+90_4482+93del (n.4482+90_4482+93del) | dbSNP |
5 | g.37038827C>A | CA2578289692 | NIPBL | c.6108+89C>A (n.6108+89C>A) c.1-25751C>A (n.1-25751C>A) c.5364+89C>A (n.5364+89C>A) c.5910+89C>A (n.5910+89C>A) c.5727+89C>A (n.5727+89C>A) c.5448+89C>A (n.5448+89C>A) c.4491+89C>A (n.4491+89C>A) c.4482+89C>A (n.4482+89C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37038828T>C | CA810299460 | NIPBL | c.6108+90T>C (n.6108+90T>C) c.1-25750T>C (n.1-25750T>C) c.5364+90T>C (n.5364+90T>C) c.5910+90T>C (n.5910+90T>C) c.5727+90T>C (n.5727+90T>C) c.5448+90T>C (n.5448+90T>C) c.4491+90T>C (n.4491+90T>C) c.4482+90T>C (n.4482+90T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37038828T= | CA1539611699 | NIPBL | c.6108+90T= (n.6108+90T=) c.1-25750T= (n.1-25750T=) c.5364+90T= (n.5364+90T=) c.5910+90T= (n.5910+90T=) c.5727+90T= (n.5727+90T=) c.5448+90T= (n.5448+90T=) c.4491+90T= (n.4491+90T=) c.4482+90T= (n.4482+90T=) | |
5 | g.37038829G>C | CA1539611703 | NIPBL | c.6108+91G>C (n.6108+91G>C) c.1-25749G>C (n.1-25749G>C) c.5364+91G>C (n.5364+91G>C) c.5910+91G>C (n.5910+91G>C) c.5727+91G>C (n.5727+91G>C) c.5448+91G>C (n.5448+91G>C) c.4491+91G>C (n.4491+91G>C) c.4482+91G>C (n.4482+91G>C) | dbSNP |
5 | g.37038829G= | CA1539611701 | NIPBL | c.6108+91G= (n.6108+91G=) c.1-25749G= (n.1-25749G=) c.5364+91G= (n.5364+91G=) c.5910+91G= (n.5910+91G=) c.5727+91G= (n.5727+91G=) c.5448+91G= (n.5448+91G=) c.4491+91G= (n.4491+91G=) c.4482+91G= (n.4482+91G=) | |
5 | g.37038829G>T | CA2673577321 | NIPBL | c.6108+91G>T (n.6108+91G>T) c.1-25749G>T (n.1-25749G>T) c.5364+91G>T (n.5364+91G>T) c.5910+91G>T (n.5910+91G>T) c.5727+91G>T (n.5727+91G>T) c.5448+91G>T (n.5448+91G>T) c.4491+91G>T (n.4491+91G>T) c.4482+91G>T (n.4482+91G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37038829_37038831delinsGAC | CA1539611702 | NIPBL | c.6108+91_6108+93delinsGAC (n.6108+91_6108+93delinsGAC) c.1-25749_1-25747delinsGAC (n.1-25749_1-25747delinsGAC) c.5364+91_5364+93delinsGAC (n.5364+91_5364+93delinsGAC) c.5910+91_5910+93delinsGAC (n.5910+91_5910+93delinsGAC) c.5727+91_5727+93delinsGAC (n.5727+91_5727+93delinsGAC) c.5448+91_5448+93delinsGAC (n.5448+91_5448+93delinsGAC) c.4491+91_4491+93delinsGAC (n.4491+91_4491+93delinsGAC) c.4482+91_4482+93delinsGAC (n.4482+91_4482+93delinsGAC) | |
5 | g.37038831_37038832del | CA1539611705 | NIPBL | c.6108+93_6108+94del (n.6108+93_6108+94del) c.1-25747_1-25746del (n.1-25747_1-25746del) c.5364+93_5364+94del (n.5364+93_5364+94del) c.5910+93_5910+94del (n.5910+93_5910+94del) c.5727+93_5727+94del (n.5727+93_5727+94del) c.5448+93_5448+94del (n.5448+93_5448+94del) c.4491+93_4491+94del (n.4491+93_4491+94del) c.4482+93_4482+94del (n.4482+93_4482+94del) | dbSNP |
5 | g.37038831C>A | CA2673577322 | NIPBL | c.6108+93C>A (n.6108+93C>A) c.1-25747C>A (n.1-25747C>A) c.5364+93C>A (n.5364+93C>A) c.5910+93C>A (n.5910+93C>A) c.5727+93C>A (n.5727+93C>A) c.5448+93C>A (n.5448+93C>A) c.4491+93C>A (n.4491+93C>A) c.4482+93C>A (n.4482+93C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37038831C>T | CA2673577323 | NIPBL | c.6108+93C>T (n.6108+93C>T) c.1-25747C>T (n.1-25747C>T) c.5364+93C>T (n.5364+93C>T) c.5910+93C>T (n.5910+93C>T) c.5727+93C>T (n.5727+93C>T) c.5448+93C>T (n.5448+93C>T) c.4491+93C>T (n.4491+93C>T) c.4482+93C>T (n.4482+93C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37038835T>G | CA1075114005 | NIPBL | c.6108+97T>G (n.6108+97T>G) c.1-25743T>G (n.1-25743T>G) c.5364+97T>G (n.5364+97T>G) c.5910+97T>G (n.5910+97T>G) c.5727+97T>G (n.5727+97T>G) c.5448+97T>G (n.5448+97T>G) c.4491+97T>G (n.4491+97T>G) c.4482+97T>G (n.4482+97T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37038835T= | CA1539611708 | NIPBL | c.6108+97T= (n.6108+97T=) c.1-25743T= (n.1-25743T=) c.5364+97T= (n.5364+97T=) c.5910+97T= (n.5910+97T=) c.5727+97T= (n.5727+97T=) c.5448+97T= (n.5448+97T=) c.4491+97T= (n.4491+97T=) c.4482+97T= (n.4482+97T=) | |
5 | g.37038836del | CA2578289696 | NIPBL | c.6108+98del (n.6108+98del) c.1-25742del (n.1-25742del) c.5364+98del (n.5364+98del) c.5910+98del (n.5910+98del) c.5727+98del (n.5727+98del) c.5448+98del (n.5448+98del) c.4491+98del (n.4491+98del) c.4482+98del (n.4482+98del) | |
5 | g.37038836C>A | CA1075114006 | NIPBL | c.6108+98C>A (n.6108+98C>A) c.1-25742C>A (n.1-25742C>A) c.5364+98C>A (n.5364+98C>A) c.5910+98C>A (n.5910+98C>A) c.5727+98C>A (n.5727+98C>A) c.5448+98C>A (n.5448+98C>A) c.4491+98C>A (n.4491+98C>A) c.4482+98C>A (n.4482+98C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37038836C= | CA1539611710 | NIPBL | c.6108+98C= (n.6108+98C=) c.1-25742C= (n.1-25742C=) c.5364+98C= (n.5364+98C=) c.5910+98C= (n.5910+98C=) c.5727+98C= (n.5727+98C=) c.5448+98C= (n.5448+98C=) c.4491+98C= (n.4491+98C=) c.4482+98C= (n.4482+98C=) | |
5 | g.37038836C>G | CA2673577325 | NIPBL | c.6108+98C>G (n.6108+98C>G) c.1-25742C>G (n.1-25742C>G) c.5364+98C>G (n.5364+98C>G) c.5910+98C>G (n.5910+98C>G) c.5727+98C>G (n.5727+98C>G) c.5448+98C>G (n.5448+98C>G) c.4491+98C>G (n.4491+98C>G) c.4482+98C>G (n.4482+98C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.37038836C>T | CA1539611711 | NIPBL | c.6108+98C>T (n.6108+98C>T) c.1-25742C>T (n.1-25742C>T) c.5364+98C>T (n.5364+98C>T) c.5910+98C>T (n.5910+98C>T) c.5727+98C>T (n.5727+98C>T) c.5448+98C>T (n.5448+98C>T) c.4491+98C>T (n.4491+98C>T) c.4482+98C>T (n.4482+98C>T) | dbSNP |
5 | g.37038837_37038839del | CA2673577324 | NIPBL | c.6108+99_6108+101del (n.6108+99_6108+101del) c.1-25741_1-25739del (n.1-25741_1-25739del) c.5364+99_5364+101del (n.5364+99_5364+101del) c.5910+99_5910+101del (n.5910+99_5910+101del) c.5727+99_5727+101del (n.5727+99_5727+101del) c.5448+99_5448+101del (n.5448+99_5448+101del) c.4491+99_4491+101del (n.4491+99_4491+101del) c.4482+99_4482+101del (n.4482+99_4482+101del) | gnomAD v4 |
5 | g.37038837A>C | CA2673577326 | NIPBL | c.6108+99A>C (n.6108+99A>C) c.1-25741A>C (n.1-25741A>C) c.5364+99A>C (n.5364+99A>C) c.5910+99A>C (n.5910+99A>C) c.5727+99A>C (n.5727+99A>C) c.5448+99A>C (n.5448+99A>C) c.4491+99A>C (n.4491+99A>C) c.4482+99A>C (n.4482+99A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.37038838A= | CA1539611715 | NIPBL | c.6108+100A= (n.6108+100A=) c.1-25740A= (n.1-25740A=) c.5364+100A= (n.5364+100A=) c.5910+100A= (n.5910+100A=) c.5727+100A= (n.5727+100A=) c.5448+100A= (n.5448+100A=) c.4491+100A= (n.4491+100A=) c.4482+100A= (n.4482+100A=) | |
5 | g.37038838A>G | CA117038514 | NIPBL | c.6108+100A>G (n.6108+100A>G) c.1-25740A>G (n.1-25740A>G) c.5364+100A>G (n.5364+100A>G) c.5910+100A>G (n.5910+100A>G) c.5727+100A>G (n.5727+100A>G) c.5448+100A>G (n.5448+100A>G) c.4491+100A>G (n.4491+100A>G) c.4482+100A>G (n.4482+100A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37038839C>A | CA1539611717 | NIPBL | c.6108+101C>A (n.6108+101C>A) c.1-25739C>A (n.1-25739C>A) c.5364+101C>A (n.5364+101C>A) c.5910+101C>A (n.5910+101C>A) c.5727+101C>A (n.5727+101C>A) c.5448+101C>A (n.5448+101C>A) c.4491+101C>A (n.4491+101C>A) c.4482+101C>A (n.4482+101C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37038839C= | CA1539611718 | NIPBL | c.6108+101C= (n.6108+101C=) c.1-25739C= (n.1-25739C=) c.5364+101C= (n.5364+101C=) c.5910+101C= (n.5910+101C=) c.5727+101C= (n.5727+101C=) c.5448+101C= (n.5448+101C=) c.4491+101C= (n.4491+101C=) c.4482+101C= (n.4482+101C=) | |
5 | g.37038839C>T | CA2673577327 | NIPBL | c.6108+101C>T (n.6108+101C>T) c.1-25739C>T (n.1-25739C>T) c.5364+101C>T (n.5364+101C>T) c.5910+101C>T (n.5910+101C>T) c.5727+101C>T (n.5727+101C>T) c.5448+101C>T (n.5448+101C>T) c.4491+101C>T (n.4491+101C>T) c.4482+101C>T (n.4482+101C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37038839_37038841delinsCTG | CA1539611716 | NIPBL | c.6108+101_6108+103delinsCTG (n.6108+101_6108+103delinsCTG) c.1-25739_1-25737delinsCTG (n.1-25739_1-25737delinsCTG) c.5364+101_5364+103delinsCTG (n.5364+101_5364+103delinsCTG) c.5910+101_5910+103delinsCTG (n.5910+101_5910+103delinsCTG) c.5727+101_5727+103delinsCTG (n.5727+101_5727+103delinsCTG) c.5448+101_5448+103delinsCTG (n.5448+101_5448+103delinsCTG) c.4491+101_4491+103delinsCTG (n.4491+101_4491+103delinsCTG) c.4482+101_4482+103delinsCTG (n.4482+101_4482+103delinsCTG) | |
5 | g.37038840T>C | CA1539611721 | NIPBL | c.6108+102T>C (n.6108+102T>C) c.1-25738T>C (n.1-25738T>C) c.5364+102T>C (n.5364+102T>C) c.5910+102T>C (n.5910+102T>C) c.5727+102T>C (n.5727+102T>C) c.5448+102T>C (n.5448+102T>C) c.4491+102T>C (n.4491+102T>C) c.4482+102T>C (n.4482+102T>C) | dbSNP |
5 | g.37038840T>G | CA559020447 | NIPBL | c.6108+102T>G (n.6108+102T>G) c.1-25738T>G (n.1-25738T>G) c.5364+102T>G (n.5364+102T>G) c.5910+102T>G (n.5910+102T>G) c.5727+102T>G (n.5727+102T>G) c.5448+102T>G (n.5448+102T>G) c.4491+102T>G (n.4491+102T>G) c.4482+102T>G (n.4482+102T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37038840T= | CA1539611720 | NIPBL | c.6108+102T= (n.6108+102T=) c.1-25738T= (n.1-25738T=) c.5364+102T= (n.5364+102T=) c.5910+102T= (n.5910+102T=) c.5727+102T= (n.5727+102T=) c.5448+102T= (n.5448+102T=) c.4491+102T= (n.4491+102T=) c.4482+102T= (n.4482+102T=) | |
5 | g.37038843_37038844del | CA559020445 | NIPBL | c.6108+105_6108+106del (n.6108+105_6108+106del) c.1-25735_1-25734del (n.1-25735_1-25734del) c.5364+105_5364+106del (n.5364+105_5364+106del) c.5910+105_5910+106del (n.5910+105_5910+106del) c.5727+105_5727+106del (n.5727+105_5727+106del) c.5448+105_5448+106del (n.5448+105_5448+106del) c.4491+105_4491+106del (n.4491+105_4491+106del) c.4482+105_4482+106del (n.4482+105_4482+106del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37038841G>A | CA117038515 | NIPBL | c.6108+103G>A (n.6108+103G>A) c.1-25737G>A (n.1-25737G>A) c.5364+103G>A (n.5364+103G>A) c.5910+103G>A (n.5910+103G>A) c.5727+103G>A (n.5727+103G>A) c.5448+103G>A (n.5448+103G>A) c.4491+103G>A (n.4491+103G>A) c.4482+103G>A (n.4482+103G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37038841G= | CA1539611723 | NIPBL | c.6108+103G= (n.6108+103G=) c.1-25737G= (n.1-25737G=) c.5364+103G= (n.5364+103G=) c.5910+103G= (n.5910+103G=) c.5727+103G= (n.5727+103G=) c.5448+103G= (n.5448+103G=) c.4491+103G= (n.4491+103G=) c.4482+103G= (n.4482+103G=) | |
5 | g.37038841G>T | CA2673577328 | NIPBL | c.6108+103G>T (n.6108+103G>T) c.1-25737G>T (n.1-25737G>T) c.5364+103G>T (n.5364+103G>T) c.5910+103G>T (n.5910+103G>T) c.5727+103G>T (n.5727+103G>T) c.5448+103G>T (n.5448+103G>T) c.4491+103G>T (n.4491+103G>T) c.4482+103G>T (n.4482+103G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37038843G>A | CA2673577329 | NIPBL | c.6108+105G>A (n.6108+105G>A) c.1-25735G>A (n.1-25735G>A) c.5364+105G>A (n.5364+105G>A) c.5910+105G>A (n.5910+105G>A) c.5727+105G>A (n.5727+105G>A) c.5448+105G>A (n.5448+105G>A) c.4491+105G>A (n.4491+105G>A) c.4482+105G>A (n.4482+105G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37038843G>T | CA2673577330 | NIPBL | c.6108+105G>T (n.6108+105G>T) c.1-25735G>T (n.1-25735G>T) c.5364+105G>T (n.5364+105G>T) c.5910+105G>T (n.5910+105G>T) c.5727+105G>T (n.5727+105G>T) c.5448+105G>T (n.5448+105G>T) c.4491+105G>T (n.4491+105G>T) c.4482+105G>T (n.4482+105G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37038845C>A | CA117038519 | NIPBL | c.6108+107C>A (n.6108+107C>A) c.1-25733C>A (n.1-25733C>A) c.5364+107C>A (n.5364+107C>A) c.5910+107C>A (n.5910+107C>A) c.5727+107C>A (n.5727+107C>A) c.5448+107C>A (n.5448+107C>A) c.4491+107C>A (n.4491+107C>A) c.4482+107C>A (n.4482+107C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37038845C= | CA1539611725 | NIPBL | c.6108+107C= (n.6108+107C=) c.1-25733C= (n.1-25733C=) c.5364+107C= (n.5364+107C=) c.5910+107C= (n.5910+107C=) c.5727+107C= (n.5727+107C=) c.5448+107C= (n.5448+107C=) c.4491+107C= (n.4491+107C=) c.4482+107C= (n.4482+107C=) | |
5 | g.37038846A= | CA1539611726 | NIPBL | c.6108+108A= (n.6108+108A=) c.1-25732A= (n.1-25732A=) c.5364+108A= (n.5364+108A=) c.5910+108A= (n.5910+108A=) c.5727+108A= (n.5727+108A=) c.5448+108A= (n.5448+108A=) c.4491+108A= (n.4491+108A=) c.4482+108A= (n.4482+108A=) | |
5 | g.37038846A>G | CA2765910649 | NIPBL | c.6108+108A>G (n.6108+108A>G) c.1-25732A>G (n.1-25732A>G) c.5364+108A>G (n.5364+108A>G) c.5910+108A>G (n.5910+108A>G) c.5727+108A>G (n.5727+108A>G) c.5448+108A>G (n.5448+108A>G) c.4491+108A>G (n.4491+108A>G) c.4482+108A>G (n.4482+108A>G) | |
5 | g.37038846A>T | CA1075114014 | NIPBL | c.6108+108A>T (n.6108+108A>T) c.1-25732A>T (n.1-25732A>T) c.5364+108A>T (n.5364+108A>T) c.5910+108A>T (n.5910+108A>T) c.5727+108A>T (n.5727+108A>T) c.5448+108A>T (n.5448+108A>T) c.4491+108A>T (n.4491+108A>T) c.4482+108A>T (n.4482+108A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37038849del | CA2673577331 | NIPBL | c.6108+111del (n.6108+111del) c.1-25729del (n.1-25729del) c.5364+111del (n.5364+111del) c.5910+111del (n.5910+111del) c.5727+111del (n.5727+111del) c.5448+111del (n.5448+111del) c.4491+111del (n.4491+111del) c.4482+111del (n.4482+111del) | gnomAD v4 |
5 | g.37038850_37038852del | CA2595470420 | NIPBL | c.6108+112_6108+114del (n.6108+112_6108+114del) c.1-25728_1-25726del (n.1-25728_1-25726del) c.5364+112_5364+114del (n.5364+112_5364+114del) c.5910+112_5910+114del (n.5910+112_5910+114del) c.5727+112_5727+114del (n.5727+112_5727+114del) c.5448+112_5448+114del (n.5448+112_5448+114del) c.4491+112_4491+114del (n.4491+112_4491+114del) c.4482+112_4482+114del (n.4482+112_4482+114del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37038851C>A | CA2673577332 | NIPBL | c.6108+113C>A (n.6108+113C>A) c.1-25727C>A (n.1-25727C>A) c.5364+113C>A (n.5364+113C>A) c.5910+113C>A (n.5910+113C>A) c.5727+113C>A (n.5727+113C>A) c.5448+113C>A (n.5448+113C>A) c.4491+113C>A (n.4491+113C>A) c.4482+113C>A (n.4482+113C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37038852T>C | CA2673577334 | NIPBL | c.6108+114T>C (n.6108+114T>C) c.1-25726T>C (n.1-25726T>C) c.5364+114T>C (n.5364+114T>C) c.5910+114T>C (n.5910+114T>C) c.5727+114T>C (n.5727+114T>C) c.5448+114T>C (n.5448+114T>C) c.4491+114T>C (n.4491+114T>C) c.4482+114T>C (n.4482+114T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.37038853del | CA2673577333 | NIPBL | c.6108+115del (n.6108+115del) c.1-25725del (n.1-25725del) c.5364+115del (n.5364+115del) c.5910+115del (n.5910+115del) c.5727+115del (n.5727+115del) c.5448+115del (n.5448+115del) c.4491+115del (n.4491+115del) c.4482+115del (n.4482+115del) | gnomAD v4 |
5 | g.37038853T>A | CA2673577335 | NIPBL | c.6108+115T>A (n.6108+115T>A) c.1-25725T>A (n.1-25725T>A) c.5364+115T>A (n.5364+115T>A) c.5910+115T>A (n.5910+115T>A) c.5727+115T>A (n.5727+115T>A) c.5448+115T>A (n.5448+115T>A) c.4491+115T>A (n.4491+115T>A) c.4482+115T>A (n.4482+115T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37038855G>C | CA2562886104 | NIPBL | c.6108+117G>C (n.6108+117G>C) c.1-25723G>C (n.1-25723G>C) c.5364+117G>C (n.5364+117G>C) c.5910+117G>C (n.5910+117G>C) c.5727+117G>C (n.5727+117G>C) c.5448+117G>C (n.5448+117G>C) c.4491+117G>C (n.4491+117G>C) c.4482+117G>C (n.4482+117G>C) | |
5 | g.37038855G>T | CA2673577336 | NIPBL | c.6108+117G>T (n.6108+117G>T) c.1-25723G>T (n.1-25723G>T) c.5364+117G>T (n.5364+117G>T) c.5910+117G>T (n.5910+117G>T) c.5727+117G>T (n.5727+117G>T) c.5448+117G>T (n.5448+117G>T) c.4491+117G>T (n.4491+117G>T) c.4482+117G>T (n.4482+117G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37038856A>G | CA2673577337 | NIPBL | c.6108+118A>G (n.6108+118A>G) c.1-25722A>G (n.1-25722A>G) c.5364+118A>G (n.5364+118A>G) c.5910+118A>G (n.5910+118A>G) c.5727+118A>G (n.5727+118A>G) c.5448+118A>G (n.5448+118A>G) c.4491+118A>G (n.4491+118A>G) c.4482+118A>G (n.4482+118A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.37038857T>C | CA2673577338 | NIPBL | c.6108+119T>C (n.6108+119T>C) c.1-25721T>C (n.1-25721T>C) c.5364+119T>C (n.5364+119T>C) c.5910+119T>C (n.5910+119T>C) c.5727+119T>C (n.5727+119T>C) c.5448+119T>C (n.5448+119T>C) c.4491+119T>C (n.4491+119T>C) c.4482+119T>C (n.4482+119T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.37038858A= | CA1539611727 | NIPBL | c.6108+120A= (n.6108+120A=) c.1-25720A= (n.1-25720A=) c.5364+120A= (n.5364+120A=) c.5910+120A= (n.5910+120A=) c.5727+120A= (n.5727+120A=) c.5448+120A= (n.5448+120A=) c.4491+120A= (n.4491+120A=) c.4482+120A= (n.4482+120A=) | |
5 | g.37038858A>G | CA117038525 | NIPBL | c.6108+120A>G (n.6108+120A>G) c.1-25720A>G (n.1-25720A>G) c.5364+120A>G (n.5364+120A>G) c.5910+120A>G (n.5910+120A>G) c.5727+120A>G (n.5727+120A>G) c.5448+120A>G (n.5448+120A>G) c.4491+120A>G (n.4491+120A>G) c.4482+120A>G (n.4482+120A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37038859T>C | CA559020450 | NIPBL | c.6108+121T>C (n.6108+121T>C) c.1-25719T>C (n.1-25719T>C) c.5364+121T>C (n.5364+121T>C) c.5910+121T>C (n.5910+121T>C) c.5727+121T>C (n.5727+121T>C) c.5448+121T>C (n.5448+121T>C) c.4491+121T>C (n.4491+121T>C) c.4482+121T>C (n.4482+121T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37038859T= | CA1539611728 | NIPBL | c.6108+121T= (n.6108+121T=) c.1-25719T= (n.1-25719T=) c.5364+121T= (n.5364+121T=) c.5910+121T= (n.5910+121T=) c.5727+121T= (n.5727+121T=) c.5448+121T= (n.5448+121T=) c.4491+121T= (n.4491+121T=) c.4482+121T= (n.4482+121T=) | |
5 | g.37038860A= | CA1539611730 | NIPBL | c.6108+122A= (n.6108+122A=) c.1-25718A= (n.1-25718A=) c.5364+122A= (n.5364+122A=) c.5910+122A= (n.5910+122A=) c.5727+122A= (n.5727+122A=) c.5448+122A= (n.5448+122A=) c.4491+122A= (n.4491+122A=) c.4482+122A= (n.4482+122A=) | |
5 | g.37038860A>G | CA1075114015 | NIPBL | c.6108+122A>G (n.6108+122A>G) c.1-25718A>G (n.1-25718A>G) c.5364+122A>G (n.5364+122A>G) c.5910+122A>G (n.5910+122A>G) c.5727+122A>G (n.5727+122A>G) c.5448+122A>G (n.5448+122A>G) c.4491+122A>G (n.4491+122A>G) c.4482+122A>G (n.4482+122A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37038860A>T | CA2673577339 | NIPBL | c.6108+122A>T (n.6108+122A>T) c.1-25718A>T (n.1-25718A>T) c.5364+122A>T (n.5364+122A>T) c.5910+122A>T (n.5910+122A>T) c.5727+122A>T (n.5727+122A>T) c.5448+122A>T (n.5448+122A>T) c.4491+122A>T (n.4491+122A>T) c.4482+122A>T (n.4482+122A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37038861T>C | CA2673577340 | NIPBL | c.6108+123T>C (n.6108+123T>C) c.1-25717T>C (n.1-25717T>C) c.5364+123T>C (n.5364+123T>C) c.5910+123T>C (n.5910+123T>C) c.5727+123T>C (n.5727+123T>C) c.5448+123T>C (n.5448+123T>C) c.4491+123T>C (n.4491+123T>C) c.4482+123T>C (n.4482+123T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.37038862G>A | CA2673577341 | NIPBL | c.6108+124G>A (n.6108+124G>A) c.1-25716G>A (n.1-25716G>A) c.5364+124G>A (n.5364+124G>A) c.5910+124G>A (n.5910+124G>A) c.5727+124G>A (n.5727+124G>A) c.5448+124G>A (n.5448+124G>A) c.4491+124G>A (n.4491+124G>A) c.4482+124G>A (n.4482+124G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37038864A>C | CA2673577342 | NIPBL | c.6108+126A>C (n.6108+126A>C) c.1-25714A>C (n.1-25714A>C) c.5364+126A>C (n.5364+126A>C) c.5910+126A>C (n.5910+126A>C) c.5727+126A>C (n.5727+126A>C) c.5448+126A>C (n.5448+126A>C) c.4491+126A>C (n.4491+126A>C) c.4482+126A>C (n.4482+126A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.37038864A>G | CA2708539520 | NIPBL | c.6108+126A>G (n.6108+126A>G) c.1-25714A>G (n.1-25714A>G) c.5364+126A>G (n.5364+126A>G) c.5910+126A>G (n.5910+126A>G) c.5727+126A>G (n.5727+126A>G) c.5448+126A>G (n.5448+126A>G) c.4491+126A>G (n.4491+126A>G) c.4482+126A>G (n.4482+126A>G) | dbSNP |
5 | g.37038865C>A | CA2673577343 | NIPBL | c.6108+127C>A (n.6108+127C>A) c.1-25713C>A (n.1-25713C>A) c.5364+127C>A (n.5364+127C>A) c.5910+127C>A (n.5910+127C>A) c.5727+127C>A (n.5727+127C>A) c.5448+127C>A (n.5448+127C>A) c.4491+127C>A (n.4491+127C>A) c.4482+127C>A (n.4482+127C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37038866T>C | CA2595470421 | NIPBL | c.6108+128T>C (n.6108+128T>C) c.1-25712T>C (n.1-25712T>C) c.5364+128T>C (n.5364+128T>C) c.5910+128T>C (n.5910+128T>C) c.5727+128T>C (n.5727+128T>C) c.5448+128T>C (n.5448+128T>C) c.4491+128T>C (n.4491+128T>C) c.4482+128T>C (n.4482+128T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37038867A= | CA1539611731 | NIPBL | c.6108+129A= (n.6108+129A=) c.1-25711A= (n.1-25711A=) c.5364+129A= (n.5364+129A=) c.5910+129A= (n.5910+129A=) c.5727+129A= (n.5727+129A=) c.5448+129A= (n.5448+129A=) c.4491+129A= (n.4491+129A=) c.4482+129A= (n.4482+129A=) | |
5 | g.37038867A>C | CA2673577344 | NIPBL | c.6108+129A>C (n.6108+129A>C) c.1-25711A>C (n.1-25711A>C) c.5364+129A>C (n.5364+129A>C) c.5910+129A>C (n.5910+129A>C) c.5727+129A>C (n.5727+129A>C) c.5448+129A>C (n.5448+129A>C) c.4491+129A>C (n.4491+129A>C) c.4482+129A>C (n.4482+129A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.37038867A>G | CA117038527 | NIPBL | c.6108+129A>G (n.6108+129A>G) c.1-25711A>G (n.1-25711A>G) c.5364+129A>G (n.5364+129A>G) c.5910+129A>G (n.5910+129A>G) c.5727+129A>G (n.5727+129A>G) c.5448+129A>G (n.5448+129A>G) c.4491+129A>G (n.4491+129A>G) c.4482+129A>G (n.4482+129A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37038870T>C | CA117038531 | NIPBL | c.6108+132T>C (n.6108+132T>C) c.1-25708T>C (n.1-25708T>C) c.5364+132T>C (n.5364+132T>C) c.5910+132T>C (n.5910+132T>C) c.5727+132T>C (n.5727+132T>C) c.5448+132T>C (n.5448+132T>C) c.4491+132T>C (n.4491+132T>C) c.4482+132T>C (n.4482+132T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37038870T= | CA1539611734 | NIPBL | c.6108+132T= (n.6108+132T=) c.1-25708T= (n.1-25708T=) c.5364+132T= (n.5364+132T=) c.5910+132T= (n.5910+132T=) c.5727+132T= (n.5727+132T=) c.5448+132T= (n.5448+132T=) c.4491+132T= (n.4491+132T=) c.4482+132T= (n.4482+132T=) | |
5 | g.37038871G= | CA1539611737 | NIPBL | c.6108+133G= (n.6108+133G=) c.1-25707G= (n.1-25707G=) c.5364+133G= (n.5364+133G=) c.5910+133G= (n.5910+133G=) c.5727+133G= (n.5727+133G=) c.5448+133G= (n.5448+133G=) c.4491+133G= (n.4491+133G=) c.4482+133G= (n.4482+133G=) | |
5 | g.37038871G>T | CA2708539543 | NIPBL | c.6108+133G>T (n.6108+133G>T) c.1-25707G>T (n.1-25707G>T) c.5364+133G>T (n.5364+133G>T) c.5910+133G>T (n.5910+133G>T) c.5727+133G>T (n.5727+133G>T) c.5448+133G>T (n.5448+133G>T) c.4491+133G>T (n.4491+133G>T) c.4482+133G>T (n.4482+133G>T) | dbSNP |
5 | g.37038872T>C | CA117038553 | NIPBL | c.6108+134T>C (n.6108+134T>C) c.1-25706T>C (n.1-25706T>C) c.5364+134T>C (n.5364+134T>C) c.5910+134T>C (n.5910+134T>C) c.5727+134T>C (n.5727+134T>C) c.5448+134T>C (n.5448+134T>C) c.4491+134T>C (n.4491+134T>C) c.4482+134T>C (n.4482+134T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37038872T>G | CA2673577345 | NIPBL | c.6108+134T>G (n.6108+134T>G) c.1-25706T>G (n.1-25706T>G) c.5364+134T>G (n.5364+134T>G) c.5910+134T>G (n.5910+134T>G) c.5727+134T>G (n.5727+134T>G) c.5448+134T>G (n.5448+134T>G) c.4491+134T>G (n.4491+134T>G) c.4482+134T>G (n.4482+134T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.37038872T= | CA1539611739 | NIPBL | c.6108+134T= (n.6108+134T=) c.1-25706T= (n.1-25706T=) c.5364+134T= (n.5364+134T=) c.5910+134T= (n.5910+134T=) c.5727+134T= (n.5727+134T=) c.5448+134T= (n.5448+134T=) c.4491+134T= (n.4491+134T=) c.4482+134T= (n.4482+134T=) | |
5 | g.37038872dup | CA559020452 | NIPBL | c.6108+134dup (n.6108+134dup) c.1-25706dup (n.1-25706dup) c.5364+134dup (n.5364+134dup) c.5910+134dup (n.5910+134dup) c.5727+134dup (n.5727+134dup) c.5448+134dup (n.5448+134dup) c.4491+134dup (n.4491+134dup) c.4482+134dup (n.4482+134dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37038874G>A | CA2673577346 | NIPBL | c.6108+136G>A (n.6108+136G>A) c.1-25704G>A (n.1-25704G>A) c.5364+136G>A (n.5364+136G>A) c.5910+136G>A (n.5910+136G>A) c.5727+136G>A (n.5727+136G>A) c.5448+136G>A (n.5448+136G>A) c.4491+136G>A (n.4491+136G>A) c.4482+136G>A (n.4482+136G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37038875C>A | CA2673577347 | NIPBL | c.6108+137C>A (n.6108+137C>A) c.1-25703C>A (n.1-25703C>A) c.5364+137C>A (n.5364+137C>A) c.5910+137C>A (n.5910+137C>A) c.5727+137C>A (n.5727+137C>A) c.5448+137C>A (n.5448+137C>A) c.4491+137C>A (n.4491+137C>A) c.4482+137C>A (n.4482+137C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37038875C>G | CA2673577348 | NIPBL | c.6108+137C>G (n.6108+137C>G) c.1-25703C>G (n.1-25703C>G) c.5364+137C>G (n.5364+137C>G) c.5910+137C>G (n.5910+137C>G) c.5727+137C>G (n.5727+137C>G) c.5448+137C>G (n.5448+137C>G) c.4491+137C>G (n.4491+137C>G) c.4482+137C>G (n.4482+137C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.37038876A= | CA1539611740 | NIPBL | c.6108+138A= (n.6108+138A=) c.1-25702A= (n.1-25702A=) c.5364+138A= (n.5364+138A=) c.5910+138A= (n.5910+138A=) c.5727+138A= (n.5727+138A=) c.5448+138A= (n.5448+138A=) c.4491+138A= (n.4491+138A=) c.4482+138A= (n.4482+138A=) | |
5 | g.37038876A>G | CA1539611742 | NIPBL | c.6108+138A>G (n.6108+138A>G) c.1-25702A>G (n.1-25702A>G) c.5364+138A>G (n.5364+138A>G) c.5910+138A>G (n.5910+138A>G) c.5727+138A>G (n.5727+138A>G) c.5448+138A>G (n.5448+138A>G) c.4491+138A>G (n.4491+138A>G) c.4482+138A>G (n.4482+138A>G) | dbSNP |
5 | g.37038877A= | CA1539611744 | NIPBL | c.6108+139A= (n.6108+139A=) c.1-25701A= (n.1-25701A=) c.5364+139A= (n.5364+139A=) c.5910+139A= (n.5910+139A=) c.5727+139A= (n.5727+139A=) c.5448+139A= (n.5448+139A=) c.4491+139A= (n.4491+139A=) c.4482+139A= (n.4482+139A=) | |
5 | g.37038877A>C | CA2673577349 | NIPBL | c.6108+139A>C (n.6108+139A>C) c.1-25701A>C (n.1-25701A>C) c.5364+139A>C (n.5364+139A>C) c.5910+139A>C (n.5910+139A>C) c.5727+139A>C (n.5727+139A>C) c.5448+139A>C (n.5448+139A>C) c.4491+139A>C (n.4491+139A>C) c.4482+139A>C (n.4482+139A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.37038877A>G | CA117038562 | NIPBL | c.6108+139A>G (n.6108+139A>G) c.1-25701A>G (n.1-25701A>G) c.5364+139A>G (n.5364+139A>G) c.5910+139A>G (n.5910+139A>G) c.5727+139A>G (n.5727+139A>G) c.5448+139A>G (n.5448+139A>G) c.4491+139A>G (n.4491+139A>G) c.4482+139A>G (n.4482+139A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37038883C>A | CA2673577350 | NIPBL | c.6108+145C>A (n.6108+145C>A) c.1-25695C>A (n.1-25695C>A) c.5364+145C>A (n.5364+145C>A) c.5910+145C>A (n.5910+145C>A) c.5727+145C>A (n.5727+145C>A) c.5448+145C>A (n.5448+145C>A) c.4491+145C>A (n.4491+145C>A) c.4482+145C>A (n.4482+145C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37038883C= | CA1539611746 | NIPBL | c.6108+145C= (n.6108+145C=) c.1-25695C= (n.1-25695C=) c.5364+145C= (n.5364+145C=) c.5910+145C= (n.5910+145C=) c.5727+145C= (n.5727+145C=) c.5448+145C= (n.5448+145C=) c.4491+145C= (n.4491+145C=) c.4482+145C= (n.4482+145C=) | |
5 | g.37038883C>G | CA117038566 | NIPBL | c.6108+145C>G (n.6108+145C>G) c.1-25695C>G (n.1-25695C>G) c.5364+145C>G (n.5364+145C>G) c.5910+145C>G (n.5910+145C>G) c.5727+145C>G (n.5727+145C>G) c.5448+145C>G (n.5448+145C>G) c.4491+145C>G (n.4491+145C>G) c.4482+145C>G (n.4482+145C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37038883_37038885delinsCTA | CA1539611748 | NIPBL | c.6108+145_6108+147delinsCTA (n.6108+145_6108+147delinsCTA) c.1-25695_1-25693delinsCTA (n.1-25695_1-25693delinsCTA) c.5364+145_5364+147delinsCTA (n.5364+145_5364+147delinsCTA) c.5910+145_5910+147delinsCTA (n.5910+145_5910+147delinsCTA) c.5727+145_5727+147delinsCTA (n.5727+145_5727+147delinsCTA) c.5448+145_5448+147delinsCTA (n.5448+145_5448+147delinsCTA) c.4491+145_4491+147delinsCTA (n.4491+145_4491+147delinsCTA) c.4482+145_4482+147delinsCTA (n.4482+145_4482+147delinsCTA) |