Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.37038783A=CA1539611645NIPBLc.6108+45A= (n.6108+45A=)
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dbSNP ExAC gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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5g.37038789T>CCA559020441NIPBLc.6108+51T>C (n.6108+51T>C)
c.1-25789T>C (n.1-25789T>C)
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c.4482+51T>C (n.4482+51T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37038789T=CA1539611651NIPBLc.6108+51T= (n.6108+51T=)
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5g.37038793_37038798delCA3236930NIPBLc.6108+55_6108+60del (n.6108+55_6108+60del)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1-25787T>C (n.1-25787T>C)
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gnomAD v4
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c.5910+58T>G (n.5910+58T>G)
c.5727+58T>G (n.5727+58T>G)
c.5448+58T>G (n.5448+58T>G)
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c.4482+58T>G (n.4482+58T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37038796T=CA1539611654NIPBLc.6108+58T= (n.6108+58T=)
c.1-25782T= (n.1-25782T=)
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5g.37038799G>ACA2673577305NIPBLc.6108+61G>A (n.6108+61G>A)
c.1-25779G>A (n.1-25779G>A)
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c.5910+61G>A (n.5910+61G>A)
c.5727+61G>A (n.5727+61G>A)
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gnomAD v4
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5g.37038800A>GCA117038479NIPBLc.6108+62A>G (n.6108+62A>G)
c.1-25778A>G (n.1-25778A>G)
c.5364+62A>G (n.5364+62A>G)
c.5910+62A>G (n.5910+62A>G)
c.5727+62A>G (n.5727+62A>G)
c.5448+62A>G (n.5448+62A>G)
c.4491+62A>G (n.4491+62A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37038801G>ACA2673577307NIPBLc.6108+63G>A (n.6108+63G>A)
c.1-25777G>A (n.1-25777G>A)
c.5364+63G>A (n.5364+63G>A)
c.5910+63G>A (n.5910+63G>A)
c.5727+63G>A (n.5727+63G>A)
c.5448+63G>A (n.5448+63G>A)
c.4491+63G>A (n.4491+63G>A)
c.4482+63G>A (n.4482+63G>A)
gnomAD v4
5g.37038801_37038813dupCA2673577306NIPBLc.6108+63_6108+75dup (n.6108+63_6108+75dup)
c.1-25777_1-25765dup (n.1-25777_1-25765dup)
c.5364+63_5364+75dup (n.5364+63_5364+75dup)
c.5910+63_5910+75dup (n.5910+63_5910+75dup)
c.5727+63_5727+75dup (n.5727+63_5727+75dup)
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c.4491+63_4491+75dup (n.4491+63_4491+75dup)
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gnomAD v4
5g.37038802T>GCA2673577308NIPBLc.6108+64T>G (n.6108+64T>G)
c.1-25776T>G (n.1-25776T>G)
c.5364+64T>G (n.5364+64T>G)
c.5910+64T>G (n.5910+64T>G)
c.5727+64T>G (n.5727+64T>G)
c.5448+64T>G (n.5448+64T>G)
c.4491+64T>G (n.4491+64T>G)
c.4482+64T>G (n.4482+64T>G)
gnomAD v4
5g.37038803T>CCA810299430NIPBLc.6108+65T>C (n.6108+65T>C)
c.1-25775T>C (n.1-25775T>C)
c.5364+65T>C (n.5364+65T>C)
c.5910+65T>C (n.5910+65T>C)
c.5727+65T>C (n.5727+65T>C)
c.5448+65T>C (n.5448+65T>C)
c.4491+65T>C (n.4491+65T>C)
c.4482+65T>C (n.4482+65T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37038803T=CA1539611657NIPBLc.6108+65T= (n.6108+65T=)
c.1-25775T= (n.1-25775T=)
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c.5910+65T= (n.5910+65T=)
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c.4491+65T= (n.4491+65T=)
c.4482+65T= (n.4482+65T=)
5g.37038804C>ACA2673577309NIPBLc.6108+66C>A (n.6108+66C>A)
c.1-25774C>A (n.1-25774C>A)
c.5364+66C>A (n.5364+66C>A)
c.5910+66C>A (n.5910+66C>A)
c.5727+66C>A (n.5727+66C>A)
c.5448+66C>A (n.5448+66C>A)
c.4491+66C>A (n.4491+66C>A)
c.4482+66C>A (n.4482+66C>A)
gnomAD v4
5g.37038805A>GCA2518669498NIPBLc.6108+67A>G (n.6108+67A>G)
c.1-25773A>G (n.1-25773A>G)
c.5364+67A>G (n.5364+67A>G)
c.5910+67A>G (n.5910+67A>G)
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c.5448+67A>G (n.5448+67A>G)
c.4491+67A>G (n.4491+67A>G)
c.4482+67A>G (n.4482+67A>G)
5g.37038806C>ACA810299436NIPBLc.6108+68C>A (n.6108+68C>A)
c.1-25772C>A (n.1-25772C>A)
c.5364+68C>A (n.5364+68C>A)
c.5910+68C>A (n.5910+68C>A)
c.5727+68C>A (n.5727+68C>A)
c.5448+68C>A (n.5448+68C>A)
c.4491+68C>A (n.4491+68C>A)
c.4482+68C>A (n.4482+68C>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.37038806C=CA1539611660NIPBLc.6108+68C= (n.6108+68C=)
c.1-25772C= (n.1-25772C=)
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c.5910+68C= (n.5910+68C=)
c.5727+68C= (n.5727+68C=)
c.5448+68C= (n.5448+68C=)
c.4491+68C= (n.4491+68C=)
c.4482+68C= (n.4482+68C=)
5g.37038806C>TCA2708283021NIPBLc.6108+68C>T (n.6108+68C>T)
c.1-25772C>T (n.1-25772C>T)
c.5364+68C>T (n.5364+68C>T)
c.5910+68C>T (n.5910+68C>T)
c.5727+68C>T (n.5727+68C>T)
c.5448+68C>T (n.5448+68C>T)
c.4491+68C>T (n.4491+68C>T)
c.4482+68C>T (n.4482+68C>T)
dbSNP
5g.37038807A=CA1539611661NIPBLc.6108+69A= (n.6108+69A=)
c.1-25771A= (n.1-25771A=)
c.5364+69A= (n.5364+69A=)
c.5910+69A= (n.5910+69A=)
c.5727+69A= (n.5727+69A=)
c.5448+69A= (n.5448+69A=)
c.4491+69A= (n.4491+69A=)
c.4482+69A= (n.4482+69A=)
5g.37038807A>GCA117038483NIPBLc.6108+69A>G (n.6108+69A>G)
c.1-25771A>G (n.1-25771A>G)
c.5364+69A>G (n.5364+69A>G)
c.5910+69A>G (n.5910+69A>G)
c.5727+69A>G (n.5727+69A>G)
c.5448+69A>G (n.5448+69A>G)
c.4491+69A>G (n.4491+69A>G)
c.4482+69A>G (n.4482+69A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37038807A>TCA1539611662NIPBLc.6108+69A>T (n.6108+69A>T)
c.1-25771A>T (n.1-25771A>T)
c.5364+69A>T (n.5364+69A>T)
c.5910+69A>T (n.5910+69A>T)
c.5727+69A>T (n.5727+69A>T)
c.5448+69A>T (n.5448+69A>T)
c.4491+69A>T (n.4491+69A>T)
c.4482+69A>T (n.4482+69A>T)
dbSNP
5g.37038809G>TCA2673577310NIPBLc.6108+71G>T (n.6108+71G>T)
c.1-25769G>T (n.1-25769G>T)
c.5364+71G>T (n.5364+71G>T)
c.5910+71G>T (n.5910+71G>T)
c.5727+71G>T (n.5727+71G>T)
c.5448+71G>T (n.5448+71G>T)
c.4491+71G>T (n.4491+71G>T)
c.4482+71G>T (n.4482+71G>T)
gnomAD v4
5g.37038810C>ACA2673577311NIPBLc.6108+72C>A (n.6108+72C>A)
c.1-25768C>A (n.1-25768C>A)
c.5364+72C>A (n.5364+72C>A)
c.5910+72C>A (n.5910+72C>A)
c.5727+72C>A (n.5727+72C>A)
c.5448+72C>A (n.5448+72C>A)
c.4491+72C>A (n.4491+72C>A)
c.4482+72C>A (n.4482+72C>A)
gnomAD v4
5g.37038810C=CA1539611665NIPBLc.6108+72C= (n.6108+72C=)
c.1-25768C= (n.1-25768C=)
c.5364+72C= (n.5364+72C=)
c.5910+72C= (n.5910+72C=)
c.5727+72C= (n.5727+72C=)
c.5448+72C= (n.5448+72C=)
c.4491+72C= (n.4491+72C=)
c.4482+72C= (n.4482+72C=)
5g.37038810C>TCA649811155NIPBLc.6108+72C>T (n.6108+72C>T)
c.1-25768C>T (n.1-25768C>T)
c.5364+72C>T (n.5364+72C>T)
c.5910+72C>T (n.5910+72C>T)
c.5727+72C>T (n.5727+72C>T)
c.5448+72C>T (n.5448+72C>T)
c.4491+72C>T (n.4491+72C>T)
c.4482+72C>T (n.4482+72C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.37038811G>ACA117038489NIPBLc.6108+73G>A (n.6108+73G>A)
c.1-25767G>A (n.1-25767G>A)
c.5364+73G>A (n.5364+73G>A)
c.5910+73G>A (n.5910+73G>A)
c.5727+73G>A (n.5727+73G>A)
c.5448+73G>A (n.5448+73G>A)
c.4491+73G>A (n.4491+73G>A)
c.4482+73G>A (n.4482+73G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37038811G>CCA1539611672NIPBLc.6108+73G>C (n.6108+73G>C)
c.1-25767G>C (n.1-25767G>C)
c.5364+73G>C (n.5364+73G>C)
c.5910+73G>C (n.5910+73G>C)
c.5727+73G>C (n.5727+73G>C)
c.5448+73G>C (n.5448+73G>C)
c.4491+73G>C (n.4491+73G>C)
c.4482+73G>C (n.4482+73G>C)
dbSNP
5g.37038811G=CA1539611670NIPBLc.6108+73G= (n.6108+73G=)
c.1-25767G= (n.1-25767G=)
c.5364+73G= (n.5364+73G=)
c.5910+73G= (n.5910+73G=)
c.5727+73G= (n.5727+73G=)
c.5448+73G= (n.5448+73G=)
c.4491+73G= (n.4491+73G=)
c.4482+73G= (n.4482+73G=)
5g.37038811G>TCA2673577312NIPBLc.6108+73G>T (n.6108+73G>T)
c.1-25767G>T (n.1-25767G>T)
c.5364+73G>T (n.5364+73G>T)
c.5910+73G>T (n.5910+73G>T)
c.5727+73G>T (n.5727+73G>T)
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c.4491+73G>T (n.4491+73G>T)
c.4482+73G>T (n.4482+73G>T)
gnomAD v4
5g.37038812T>GCA810299447NIPBLc.6108+74T>G (n.6108+74T>G)
c.1-25766T>G (n.1-25766T>G)
c.5364+74T>G (n.5364+74T>G)
c.5910+74T>G (n.5910+74T>G)
c.5727+74T>G (n.5727+74T>G)
c.5448+74T>G (n.5448+74T>G)
c.4491+74T>G (n.4491+74T>G)
c.4482+74T>G (n.4482+74T>G)
dbSNP
5g.37038812T=CA1539611673NIPBLc.6108+74T= (n.6108+74T=)
c.1-25766T= (n.1-25766T=)
c.5364+74T= (n.5364+74T=)
c.5910+74T= (n.5910+74T=)
c.5727+74T= (n.5727+74T=)
c.5448+74T= (n.5448+74T=)
c.4491+74T= (n.4491+74T=)
c.4482+74T= (n.4482+74T=)
5g.37038813C>ACA2673577313NIPBLc.6108+75C>A (n.6108+75C>A)
c.1-25765C>A (n.1-25765C>A)
c.5364+75C>A (n.5364+75C>A)
c.5910+75C>A (n.5910+75C>A)
c.5727+75C>A (n.5727+75C>A)
c.5448+75C>A (n.5448+75C>A)
c.4491+75C>A (n.4491+75C>A)
c.4482+75C>A (n.4482+75C>A)
gnomAD v4
5g.37038813C=CA1539611675NIPBLc.6108+75C= (n.6108+75C=)
c.1-25765C= (n.1-25765C=)
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c.5910+75C= (n.5910+75C=)
c.5727+75C= (n.5727+75C=)
c.5448+75C= (n.5448+75C=)
c.4491+75C= (n.4491+75C=)
c.4482+75C= (n.4482+75C=)
5g.37038813C>GCA117038499NIPBLc.6108+75C>G (n.6108+75C>G)
c.1-25765C>G (n.1-25765C>G)
c.5364+75C>G (n.5364+75C>G)
c.5910+75C>G (n.5910+75C>G)
c.5727+75C>G (n.5727+75C>G)
c.5448+75C>G (n.5448+75C>G)
c.4491+75C>G (n.4491+75C>G)
c.4482+75C>G (n.4482+75C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37038814_37038817delinsAACCCA1539611677NIPBLc.6108+76_6108+79delinsAACC (n.6108+76_6108+79delinsAACC)
c.1-25764_1-25761delinsAACC (n.1-25764_1-25761delinsAACC)
c.5364+76_5364+79delinsAACC (n.5364+76_5364+79delinsAACC)
c.5910+76_5910+79delinsAACC (n.5910+76_5910+79delinsAACC)
c.5727+76_5727+79delinsAACC (n.5727+76_5727+79delinsAACC)
c.5448+76_5448+79delinsAACC (n.5448+76_5448+79delinsAACC)
c.4491+76_4491+79delinsAACC (n.4491+76_4491+79delinsAACC)
c.4482+76_4482+79delinsAACC (n.4482+76_4482+79delinsAACC)
5g.37038815A=CA1539611679NIPBLc.6108+77A= (n.6108+77A=)
c.1-25763A= (n.1-25763A=)
c.5364+77A= (n.5364+77A=)
c.5910+77A= (n.5910+77A=)
c.5727+77A= (n.5727+77A=)
c.5448+77A= (n.5448+77A=)
c.4491+77A= (n.4491+77A=)
c.4482+77A= (n.4482+77A=)
5g.37038815A>GCA117038504NIPBLc.6108+77A>G (n.6108+77A>G)
c.1-25763A>G (n.1-25763A>G)
c.5364+77A>G (n.5364+77A>G)
c.5910+77A>G (n.5910+77A>G)
c.5727+77A>G (n.5727+77A>G)
c.5448+77A>G (n.5448+77A>G)
c.4491+77A>G (n.4491+77A>G)
c.4482+77A>G (n.4482+77A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37038817_37038819delCA559020442NIPBLc.6108+79_6108+81del (n.6108+79_6108+81del)
c.1-25761_1-25759del (n.1-25761_1-25759del)
c.5364+79_5364+81del (n.5364+79_5364+81del)
c.5910+79_5910+81del (n.5910+79_5910+81del)
c.5727+79_5727+81del (n.5727+79_5727+81del)
c.5448+79_5448+81del (n.5448+79_5448+81del)
c.4491+79_4491+81del (n.4491+79_4491+81del)
c.4482+79_4482+81del (n.4482+79_4482+81del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37038816C>ACA2578289684NIPBLc.6108+78C>A (n.6108+78C>A)
c.1-25762C>A (n.1-25762C>A)
c.5364+78C>A (n.5364+78C>A)
c.5910+78C>A (n.5910+78C>A)
c.5727+78C>A (n.5727+78C>A)
c.5448+78C>A (n.5448+78C>A)
c.4491+78C>A (n.4491+78C>A)
c.4482+78C>A (n.4482+78C>A)
gnomAD v4
5g.37038816C>TCA2673577314NIPBLc.6108+78C>T (n.6108+78C>T)
c.1-25762C>T (n.1-25762C>T)
c.5364+78C>T (n.5364+78C>T)
c.5910+78C>T (n.5910+78C>T)
c.5727+78C>T (n.5727+78C>T)
c.5448+78C>T (n.5448+78C>T)
c.4491+78C>T (n.4491+78C>T)
c.4482+78C>T (n.4482+78C>T)
gnomAD v4
5g.37038817C>ACA2673577316NIPBLc.6108+79C>A (n.6108+79C>A)
c.1-25761C>A (n.1-25761C>A)
c.5364+79C>A (n.5364+79C>A)
c.5910+79C>A (n.5910+79C>A)
c.5727+79C>A (n.5727+79C>A)
c.5448+79C>A (n.5448+79C>A)
c.4491+79C>A (n.4491+79C>A)
c.4482+79C>A (n.4482+79C>A)
gnomAD v4
5g.37038817C>TCA2578289686NIPBLc.6108+79C>T (n.6108+79C>T)
c.1-25761C>T (n.1-25761C>T)
c.5364+79C>T (n.5364+79C>T)
c.5910+79C>T (n.5910+79C>T)
c.5727+79C>T (n.5727+79C>T)
c.5448+79C>T (n.5448+79C>T)
c.4491+79C>T (n.4491+79C>T)
c.4482+79C>T (n.4482+79C>T)
5g.37038819_37038832delCA2673577315NIPBLc.6108+81_6108+94del (n.6108+81_6108+94del)
c.1-25759_1-25746del (n.1-25759_1-25746del)
c.5364+81_5364+94del (n.5364+81_5364+94del)
c.5910+81_5910+94del (n.5910+81_5910+94del)
c.5727+81_5727+94del (n.5727+81_5727+94del)
c.5448+81_5448+94del (n.5448+81_5448+94del)
c.4491+81_4491+94del (n.4491+81_4491+94del)
c.4482+81_4482+94del (n.4482+81_4482+94del)
gnomAD v4
5g.37038819C>ACA2673577317NIPBLc.6108+81C>A (n.6108+81C>A)
c.1-25759C>A (n.1-25759C>A)
c.5364+81C>A (n.5364+81C>A)
c.5910+81C>A (n.5910+81C>A)
c.5727+81C>A (n.5727+81C>A)
c.5448+81C>A (n.5448+81C>A)
c.4491+81C>A (n.4491+81C>A)
c.4482+81C>A (n.4482+81C>A)
gnomAD v4
5g.37038819C=CA1539611683NIPBLc.6108+81C= (n.6108+81C=)
c.1-25759C= (n.1-25759C=)
c.5364+81C= (n.5364+81C=)
c.5910+81C= (n.5910+81C=)
c.5727+81C= (n.5727+81C=)
c.5448+81C= (n.5448+81C=)
c.4491+81C= (n.4491+81C=)
c.4482+81C= (n.4482+81C=)
5g.37038819C>TCA810299452NIPBLc.6108+81C>T (n.6108+81C>T)
c.1-25759C>T (n.1-25759C>T)
c.5364+81C>T (n.5364+81C>T)
c.5910+81C>T (n.5910+81C>T)
c.5727+81C>T (n.5727+81C>T)
c.5448+81C>T (n.5448+81C>T)
c.4491+81C>T (n.4491+81C>T)
c.4482+81C>T (n.4482+81C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.37038821T>CCA559020443NIPBLc.6108+83T>C (n.6108+83T>C)
c.1-25757T>C (n.1-25757T>C)
c.5364+83T>C (n.5364+83T>C)
c.5910+83T>C (n.5910+83T>C)
c.5727+83T>C (n.5727+83T>C)
c.5448+83T>C (n.5448+83T>C)
c.4491+83T>C (n.4491+83T>C)
c.4482+83T>C (n.4482+83T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37038821T=CA1539611687NIPBLc.6108+83T= (n.6108+83T=)
c.1-25757T= (n.1-25757T=)
c.5364+83T= (n.5364+83T=)
c.5910+83T= (n.5910+83T=)
c.5727+83T= (n.5727+83T=)
c.5448+83T= (n.5448+83T=)
c.4491+83T= (n.4491+83T=)
c.4482+83T= (n.4482+83T=)
5g.37038822_37038826delinsTCTCACA1539611689NIPBLc.6108+84_6108+88delinsTCTCA (n.6108+84_6108+88delinsTCTCA)
c.1-25756_1-25752delinsTCTCA (n.1-25756_1-25752delinsTCTCA)
c.5364+84_5364+88delinsTCTCA (n.5364+84_5364+88delinsTCTCA)
c.5910+84_5910+88delinsTCTCA (n.5910+84_5910+88delinsTCTCA)
c.5727+84_5727+88delinsTCTCA (n.5727+84_5727+88delinsTCTCA)
c.5448+84_5448+88delinsTCTCA (n.5448+84_5448+88delinsTCTCA)
c.4491+84_4491+88delinsTCTCA (n.4491+84_4491+88delinsTCTCA)
c.4482+84_4482+88delinsTCTCA (n.4482+84_4482+88delinsTCTCA)
5g.37038823C>ACA2673577318NIPBLc.6108+85C>A (n.6108+85C>A)
c.1-25755C>A (n.1-25755C>A)
c.5364+85C>A (n.5364+85C>A)
c.5910+85C>A (n.5910+85C>A)
c.5727+85C>A (n.5727+85C>A)
c.5448+85C>A (n.5448+85C>A)
c.4491+85C>A (n.4491+85C>A)
c.4482+85C>A (n.4482+85C>A)
gnomAD v4
5g.37038823C=CA1539611692NIPBLc.6108+85C= (n.6108+85C=)
c.1-25755C= (n.1-25755C=)
c.5364+85C= (n.5364+85C=)
c.5910+85C= (n.5910+85C=)
c.5727+85C= (n.5727+85C=)
c.5448+85C= (n.5448+85C=)
c.4491+85C= (n.4491+85C=)
c.4482+85C= (n.4482+85C=)
5g.37038823C>TCA117038510NIPBLc.6108+85C>T (n.6108+85C>T)
c.1-25755C>T (n.1-25755C>T)
c.5364+85C>T (n.5364+85C>T)
c.5910+85C>T (n.5910+85C>T)
c.5727+85C>T (n.5727+85C>T)
c.5448+85C>T (n.5448+85C>T)
c.4491+85C>T (n.4491+85C>T)
c.4482+85C>T (n.4482+85C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37038825_37038828delCA1539611691NIPBLc.6108+87_6108+90del (n.6108+87_6108+90del)
c.1-25753_1-25750del (n.1-25753_1-25750del)
c.5364+87_5364+90del (n.5364+87_5364+90del)
c.5910+87_5910+90del (n.5910+87_5910+90del)
c.5727+87_5727+90del (n.5727+87_5727+90del)
c.5448+87_5448+90del (n.5448+87_5448+90del)
c.4491+87_4491+90del (n.4491+87_4491+90del)
c.4482+87_4482+90del (n.4482+87_4482+90del)
dbSNP gnomAD v4
5g.37038825C>ACA2673577319NIPBLc.6108+87C>A (n.6108+87C>A)
c.1-25753C>A (n.1-25753C>A)
c.5364+87C>A (n.5364+87C>A)
c.5910+87C>A (n.5910+87C>A)
c.5727+87C>A (n.5727+87C>A)
c.5448+87C>A (n.5448+87C>A)
c.4491+87C>A (n.4491+87C>A)
c.4482+87C>A (n.4482+87C>A)
gnomAD v4
5g.37038825C=CA1539611694NIPBLc.6108+87C= (n.6108+87C=)
c.1-25753C= (n.1-25753C=)
c.5364+87C= (n.5364+87C=)
c.5910+87C= (n.5910+87C=)
c.5727+87C= (n.5727+87C=)
c.5448+87C= (n.5448+87C=)
c.4491+87C= (n.4491+87C=)
c.4482+87C= (n.4482+87C=)
5g.37038825C>TCA117038512NIPBLc.6108+87C>T (n.6108+87C>T)
c.1-25753C>T (n.1-25753C>T)
c.5364+87C>T (n.5364+87C>T)
c.5910+87C>T (n.5910+87C>T)
c.5727+87C>T (n.5727+87C>T)
c.5448+87C>T (n.5448+87C>T)
c.4491+87C>T (n.4491+87C>T)
c.4482+87C>T (n.4482+87C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37038825_37038829delinsCACTGCA1539611695NIPBLc.6108+87_6108+91delinsCACTG (n.6108+87_6108+91delinsCACTG)
c.1-25753_1-25749delinsCACTG (n.1-25753_1-25749delinsCACTG)
c.5364+87_5364+91delinsCACTG (n.5364+87_5364+91delinsCACTG)
c.5910+87_5910+91delinsCACTG (n.5910+87_5910+91delinsCACTG)
c.5727+87_5727+91delinsCACTG (n.5727+87_5727+91delinsCACTG)
c.5448+87_5448+91delinsCACTG (n.5448+87_5448+91delinsCACTG)
c.4491+87_4491+91delinsCACTG (n.4491+87_4491+91delinsCACTG)
c.4482+87_4482+91delinsCACTG (n.4482+87_4482+91delinsCACTG)
5g.37038826A=CA1539611698NIPBLc.6108+88A= (n.6108+88A=)
c.1-25752A= (n.1-25752A=)
c.5364+88A= (n.5364+88A=)
c.5910+88A= (n.5910+88A=)
c.5727+88A= (n.5727+88A=)
c.5448+88A= (n.5448+88A=)
c.4491+88A= (n.4491+88A=)
c.4482+88A= (n.4482+88A=)
5g.37038826A>CCA2673577320NIPBLc.6108+88A>C (n.6108+88A>C)
c.1-25752A>C (n.1-25752A>C)
c.5364+88A>C (n.5364+88A>C)
c.5910+88A>C (n.5910+88A>C)
c.5727+88A>C (n.5727+88A>C)
c.5448+88A>C (n.5448+88A>C)
c.4491+88A>C (n.4491+88A>C)
c.4482+88A>C (n.4482+88A>C)
gnomAD v4
5g.37038826A>GCA117038513NIPBLc.6108+88A>G (n.6108+88A>G)
c.1-25752A>G (n.1-25752A>G)
c.5364+88A>G (n.5364+88A>G)
c.5910+88A>G (n.5910+88A>G)
c.5727+88A>G (n.5727+88A>G)
c.5448+88A>G (n.5448+88A>G)
c.4491+88A>G (n.4491+88A>G)
c.4482+88A>G (n.4482+88A>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.37038828_37038831delCA1539611696NIPBLc.6108+90_6108+93del (n.6108+90_6108+93del)
c.1-25750_1-25747del (n.1-25750_1-25747del)
c.5364+90_5364+93del (n.5364+90_5364+93del)
c.5910+90_5910+93del (n.5910+90_5910+93del)
c.5727+90_5727+93del (n.5727+90_5727+93del)
c.5448+90_5448+93del (n.5448+90_5448+93del)
c.4491+90_4491+93del (n.4491+90_4491+93del)
c.4482+90_4482+93del (n.4482+90_4482+93del)
dbSNP
5g.37038827C>ACA2578289692NIPBLc.6108+89C>A (n.6108+89C>A)
c.1-25751C>A (n.1-25751C>A)
c.5364+89C>A (n.5364+89C>A)
c.5910+89C>A (n.5910+89C>A)
c.5727+89C>A (n.5727+89C>A)
c.5448+89C>A (n.5448+89C>A)
c.4491+89C>A (n.4491+89C>A)
c.4482+89C>A (n.4482+89C>A)
gnomAD v4
5g.37038828T>CCA810299460NIPBLc.6108+90T>C (n.6108+90T>C)
c.1-25750T>C (n.1-25750T>C)
c.5364+90T>C (n.5364+90T>C)
c.5910+90T>C (n.5910+90T>C)
c.5727+90T>C (n.5727+90T>C)
c.5448+90T>C (n.5448+90T>C)
c.4491+90T>C (n.4491+90T>C)
c.4482+90T>C (n.4482+90T>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.37038828T=CA1539611699NIPBLc.6108+90T= (n.6108+90T=)
c.1-25750T= (n.1-25750T=)
c.5364+90T= (n.5364+90T=)
c.5910+90T= (n.5910+90T=)
c.5727+90T= (n.5727+90T=)
c.5448+90T= (n.5448+90T=)
c.4491+90T= (n.4491+90T=)
c.4482+90T= (n.4482+90T=)
5g.37038829G>CCA1539611703NIPBLc.6108+91G>C (n.6108+91G>C)
c.1-25749G>C (n.1-25749G>C)
c.5364+91G>C (n.5364+91G>C)
c.5910+91G>C (n.5910+91G>C)
c.5727+91G>C (n.5727+91G>C)
c.5448+91G>C (n.5448+91G>C)
c.4491+91G>C (n.4491+91G>C)
c.4482+91G>C (n.4482+91G>C)
dbSNP
5g.37038829G=CA1539611701NIPBLc.6108+91G= (n.6108+91G=)
c.1-25749G= (n.1-25749G=)
c.5364+91G= (n.5364+91G=)
c.5910+91G= (n.5910+91G=)
c.5727+91G= (n.5727+91G=)
c.5448+91G= (n.5448+91G=)
c.4491+91G= (n.4491+91G=)
c.4482+91G= (n.4482+91G=)
5g.37038829G>TCA2673577321NIPBLc.6108+91G>T (n.6108+91G>T)
c.1-25749G>T (n.1-25749G>T)
c.5364+91G>T (n.5364+91G>T)
c.5910+91G>T (n.5910+91G>T)
c.5727+91G>T (n.5727+91G>T)
c.5448+91G>T (n.5448+91G>T)
c.4491+91G>T (n.4491+91G>T)
c.4482+91G>T (n.4482+91G>T)
gnomAD v4
5g.37038829_37038831delinsGACCA1539611702NIPBLc.6108+91_6108+93delinsGAC (n.6108+91_6108+93delinsGAC)
c.1-25749_1-25747delinsGAC (n.1-25749_1-25747delinsGAC)
c.5364+91_5364+93delinsGAC (n.5364+91_5364+93delinsGAC)
c.5910+91_5910+93delinsGAC (n.5910+91_5910+93delinsGAC)
c.5727+91_5727+93delinsGAC (n.5727+91_5727+93delinsGAC)
c.5448+91_5448+93delinsGAC (n.5448+91_5448+93delinsGAC)
c.4491+91_4491+93delinsGAC (n.4491+91_4491+93delinsGAC)
c.4482+91_4482+93delinsGAC (n.4482+91_4482+93delinsGAC)
5g.37038831_37038832delCA1539611705NIPBLc.6108+93_6108+94del (n.6108+93_6108+94del)
c.1-25747_1-25746del (n.1-25747_1-25746del)
c.5364+93_5364+94del (n.5364+93_5364+94del)
c.5910+93_5910+94del (n.5910+93_5910+94del)
c.5727+93_5727+94del (n.5727+93_5727+94del)
c.5448+93_5448+94del (n.5448+93_5448+94del)
c.4491+93_4491+94del (n.4491+93_4491+94del)
c.4482+93_4482+94del (n.4482+93_4482+94del)
dbSNP
5g.37038831C>ACA2673577322NIPBLc.6108+93C>A (n.6108+93C>A)
c.1-25747C>A (n.1-25747C>A)
c.5364+93C>A (n.5364+93C>A)
c.5910+93C>A (n.5910+93C>A)
c.5727+93C>A (n.5727+93C>A)
c.5448+93C>A (n.5448+93C>A)
c.4491+93C>A (n.4491+93C>A)
c.4482+93C>A (n.4482+93C>A)
gnomAD v4
5g.37038831C>TCA2673577323NIPBLc.6108+93C>T (n.6108+93C>T)
c.1-25747C>T (n.1-25747C>T)
c.5364+93C>T (n.5364+93C>T)
c.5910+93C>T (n.5910+93C>T)
c.5727+93C>T (n.5727+93C>T)
c.5448+93C>T (n.5448+93C>T)
c.4491+93C>T (n.4491+93C>T)
c.4482+93C>T (n.4482+93C>T)
gnomAD v4
5g.37038835T>GCA1075114005NIPBLc.6108+97T>G (n.6108+97T>G)
c.1-25743T>G (n.1-25743T>G)
c.5364+97T>G (n.5364+97T>G)
c.5910+97T>G (n.5910+97T>G)
c.5727+97T>G (n.5727+97T>G)
c.5448+97T>G (n.5448+97T>G)
c.4491+97T>G (n.4491+97T>G)
c.4482+97T>G (n.4482+97T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37038835T=CA1539611708NIPBLc.6108+97T= (n.6108+97T=)
c.1-25743T= (n.1-25743T=)
c.5364+97T= (n.5364+97T=)
c.5910+97T= (n.5910+97T=)
c.5727+97T= (n.5727+97T=)
c.5448+97T= (n.5448+97T=)
c.4491+97T= (n.4491+97T=)
c.4482+97T= (n.4482+97T=)
5g.37038836delCA2578289696NIPBLc.6108+98del (n.6108+98del)
c.1-25742del (n.1-25742del)
c.5364+98del (n.5364+98del)
c.5910+98del (n.5910+98del)
c.5727+98del (n.5727+98del)
c.5448+98del (n.5448+98del)
c.4491+98del (n.4491+98del)
c.4482+98del (n.4482+98del)
5g.37038836C>ACA1075114006NIPBLc.6108+98C>A (n.6108+98C>A)
c.1-25742C>A (n.1-25742C>A)
c.5364+98C>A (n.5364+98C>A)
c.5910+98C>A (n.5910+98C>A)
c.5727+98C>A (n.5727+98C>A)
c.5448+98C>A (n.5448+98C>A)
c.4491+98C>A (n.4491+98C>A)
c.4482+98C>A (n.4482+98C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37038836C=CA1539611710NIPBLc.6108+98C= (n.6108+98C=)
c.1-25742C= (n.1-25742C=)
c.5364+98C= (n.5364+98C=)
c.5910+98C= (n.5910+98C=)
c.5727+98C= (n.5727+98C=)
c.5448+98C= (n.5448+98C=)
c.4491+98C= (n.4491+98C=)
c.4482+98C= (n.4482+98C=)
5g.37038836C>GCA2673577325NIPBLc.6108+98C>G (n.6108+98C>G)
c.1-25742C>G (n.1-25742C>G)
c.5364+98C>G (n.5364+98C>G)
c.5910+98C>G (n.5910+98C>G)
c.5727+98C>G (n.5727+98C>G)
c.5448+98C>G (n.5448+98C>G)
c.4491+98C>G (n.4491+98C>G)
c.4482+98C>G (n.4482+98C>G)
gnomAD v4
5g.37038836C>TCA1539611711NIPBLc.6108+98C>T (n.6108+98C>T)
c.1-25742C>T (n.1-25742C>T)
c.5364+98C>T (n.5364+98C>T)
c.5910+98C>T (n.5910+98C>T)
c.5727+98C>T (n.5727+98C>T)
c.5448+98C>T (n.5448+98C>T)
c.4491+98C>T (n.4491+98C>T)
c.4482+98C>T (n.4482+98C>T)
dbSNP
5g.37038837_37038839delCA2673577324NIPBLc.6108+99_6108+101del (n.6108+99_6108+101del)
c.1-25741_1-25739del (n.1-25741_1-25739del)
c.5364+99_5364+101del (n.5364+99_5364+101del)
c.5910+99_5910+101del (n.5910+99_5910+101del)
c.5727+99_5727+101del (n.5727+99_5727+101del)
c.5448+99_5448+101del (n.5448+99_5448+101del)
c.4491+99_4491+101del (n.4491+99_4491+101del)
c.4482+99_4482+101del (n.4482+99_4482+101del)
gnomAD v4
5g.37038837A>CCA2673577326NIPBLc.6108+99A>C (n.6108+99A>C)
c.1-25741A>C (n.1-25741A>C)
c.5364+99A>C (n.5364+99A>C)
c.5910+99A>C (n.5910+99A>C)
c.5727+99A>C (n.5727+99A>C)
c.5448+99A>C (n.5448+99A>C)
c.4491+99A>C (n.4491+99A>C)
c.4482+99A>C (n.4482+99A>C)
gnomAD v4
5g.37038838A=CA1539611715NIPBLc.6108+100A= (n.6108+100A=)
c.1-25740A= (n.1-25740A=)
c.5364+100A= (n.5364+100A=)
c.5910+100A= (n.5910+100A=)
c.5727+100A= (n.5727+100A=)
c.5448+100A= (n.5448+100A=)
c.4491+100A= (n.4491+100A=)
c.4482+100A= (n.4482+100A=)
5g.37038838A>GCA117038514NIPBLc.6108+100A>G (n.6108+100A>G)
c.1-25740A>G (n.1-25740A>G)
c.5364+100A>G (n.5364+100A>G)
c.5910+100A>G (n.5910+100A>G)
c.5727+100A>G (n.5727+100A>G)
c.5448+100A>G (n.5448+100A>G)
c.4491+100A>G (n.4491+100A>G)
c.4482+100A>G (n.4482+100A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37038839C>ACA1539611717NIPBLc.6108+101C>A (n.6108+101C>A)
c.1-25739C>A (n.1-25739C>A)
c.5364+101C>A (n.5364+101C>A)
c.5910+101C>A (n.5910+101C>A)
c.5727+101C>A (n.5727+101C>A)
c.5448+101C>A (n.5448+101C>A)
c.4491+101C>A (n.4491+101C>A)
c.4482+101C>A (n.4482+101C>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.37038839C=CA1539611718NIPBLc.6108+101C= (n.6108+101C=)
c.1-25739C= (n.1-25739C=)
c.5364+101C= (n.5364+101C=)
c.5910+101C= (n.5910+101C=)
c.5727+101C= (n.5727+101C=)
c.5448+101C= (n.5448+101C=)
c.4491+101C= (n.4491+101C=)
c.4482+101C= (n.4482+101C=)
5g.37038839C>TCA2673577327NIPBLc.6108+101C>T (n.6108+101C>T)
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gnomAD v4
5g.37038839_37038841delinsCTGCA1539611716NIPBLc.6108+101_6108+103delinsCTG (n.6108+101_6108+103delinsCTG)
c.1-25739_1-25737delinsCTG (n.1-25739_1-25737delinsCTG)
c.5364+101_5364+103delinsCTG (n.5364+101_5364+103delinsCTG)
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c.4482+101_4482+103delinsCTG (n.4482+101_4482+103delinsCTG)
5g.37038840T>CCA1539611721NIPBLc.6108+102T>C (n.6108+102T>C)
c.1-25738T>C (n.1-25738T>C)
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dbSNP
5g.37038840T>GCA559020447NIPBLc.6108+102T>G (n.6108+102T>G)
c.1-25738T>G (n.1-25738T>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37038840T=CA1539611720NIPBLc.6108+102T= (n.6108+102T=)
c.1-25738T= (n.1-25738T=)
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c.4491+102T= (n.4491+102T=)
c.4482+102T= (n.4482+102T=)
5g.37038843_37038844delCA559020445NIPBLc.6108+105_6108+106del (n.6108+105_6108+106del)
c.1-25735_1-25734del (n.1-25735_1-25734del)
c.5364+105_5364+106del (n.5364+105_5364+106del)
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c.4482+105_4482+106del (n.4482+105_4482+106del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37038841G>ACA117038515NIPBLc.6108+103G>A (n.6108+103G>A)
c.1-25737G>A (n.1-25737G>A)
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c.5727+103G>A (n.5727+103G>A)
c.5448+103G>A (n.5448+103G>A)
c.4491+103G>A (n.4491+103G>A)
c.4482+103G>A (n.4482+103G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37038841G=CA1539611723NIPBLc.6108+103G= (n.6108+103G=)
c.1-25737G= (n.1-25737G=)
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c.5910+103G= (n.5910+103G=)
c.5727+103G= (n.5727+103G=)
c.5448+103G= (n.5448+103G=)
c.4491+103G= (n.4491+103G=)
c.4482+103G= (n.4482+103G=)
5g.37038841G>TCA2673577328NIPBLc.6108+103G>T (n.6108+103G>T)
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c.5910+103G>T (n.5910+103G>T)
c.5727+103G>T (n.5727+103G>T)
c.5448+103G>T (n.5448+103G>T)
c.4491+103G>T (n.4491+103G>T)
c.4482+103G>T (n.4482+103G>T)
gnomAD v4
5g.37038843G>ACA2673577329NIPBLc.6108+105G>A (n.6108+105G>A)
c.1-25735G>A (n.1-25735G>A)
c.5364+105G>A (n.5364+105G>A)
c.5910+105G>A (n.5910+105G>A)
c.5727+105G>A (n.5727+105G>A)
c.5448+105G>A (n.5448+105G>A)
c.4491+105G>A (n.4491+105G>A)
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gnomAD v4
5g.37038843G>TCA2673577330NIPBLc.6108+105G>T (n.6108+105G>T)
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c.5910+105G>T (n.5910+105G>T)
c.5727+105G>T (n.5727+105G>T)
c.5448+105G>T (n.5448+105G>T)
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c.4482+105G>T (n.4482+105G>T)
gnomAD v4
5g.37038845C>ACA117038519NIPBLc.6108+107C>A (n.6108+107C>A)
c.1-25733C>A (n.1-25733C>A)
c.5364+107C>A (n.5364+107C>A)
c.5910+107C>A (n.5910+107C>A)
c.5727+107C>A (n.5727+107C>A)
c.5448+107C>A (n.5448+107C>A)
c.4491+107C>A (n.4491+107C>A)
c.4482+107C>A (n.4482+107C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37038845C=CA1539611725NIPBLc.6108+107C= (n.6108+107C=)
c.1-25733C= (n.1-25733C=)
c.5364+107C= (n.5364+107C=)
c.5910+107C= (n.5910+107C=)
c.5727+107C= (n.5727+107C=)
c.5448+107C= (n.5448+107C=)
c.4491+107C= (n.4491+107C=)
c.4482+107C= (n.4482+107C=)
5g.37038846A=CA1539611726NIPBLc.6108+108A= (n.6108+108A=)
c.1-25732A= (n.1-25732A=)
c.5364+108A= (n.5364+108A=)
c.5910+108A= (n.5910+108A=)
c.5727+108A= (n.5727+108A=)
c.5448+108A= (n.5448+108A=)
c.4491+108A= (n.4491+108A=)
c.4482+108A= (n.4482+108A=)
5g.37038846A>GCA2765910649NIPBLc.6108+108A>G (n.6108+108A>G)
c.1-25732A>G (n.1-25732A>G)
c.5364+108A>G (n.5364+108A>G)
c.5910+108A>G (n.5910+108A>G)
c.5727+108A>G (n.5727+108A>G)
c.5448+108A>G (n.5448+108A>G)
c.4491+108A>G (n.4491+108A>G)
c.4482+108A>G (n.4482+108A>G)
5g.37038846A>TCA1075114014NIPBLc.6108+108A>T (n.6108+108A>T)
c.1-25732A>T (n.1-25732A>T)
c.5364+108A>T (n.5364+108A>T)
c.5910+108A>T (n.5910+108A>T)
c.5727+108A>T (n.5727+108A>T)
c.5448+108A>T (n.5448+108A>T)
c.4491+108A>T (n.4491+108A>T)
c.4482+108A>T (n.4482+108A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37038849delCA2673577331NIPBLc.6108+111del (n.6108+111del)
c.1-25729del (n.1-25729del)
c.5364+111del (n.5364+111del)
c.5910+111del (n.5910+111del)
c.5727+111del (n.5727+111del)
c.5448+111del (n.5448+111del)
c.4491+111del (n.4491+111del)
c.4482+111del (n.4482+111del)
gnomAD v4
5g.37038850_37038852delCA2595470420NIPBLc.6108+112_6108+114del (n.6108+112_6108+114del)
c.1-25728_1-25726del (n.1-25728_1-25726del)
c.5364+112_5364+114del (n.5364+112_5364+114del)
c.5910+112_5910+114del (n.5910+112_5910+114del)
c.5727+112_5727+114del (n.5727+112_5727+114del)
c.5448+112_5448+114del (n.5448+112_5448+114del)
c.4491+112_4491+114del (n.4491+112_4491+114del)
c.4482+112_4482+114del (n.4482+112_4482+114del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37038851C>ACA2673577332NIPBLc.6108+113C>A (n.6108+113C>A)
c.1-25727C>A (n.1-25727C>A)
c.5364+113C>A (n.5364+113C>A)
c.5910+113C>A (n.5910+113C>A)
c.5727+113C>A (n.5727+113C>A)
c.5448+113C>A (n.5448+113C>A)
c.4491+113C>A (n.4491+113C>A)
c.4482+113C>A (n.4482+113C>A)
gnomAD v4
5g.37038852T>CCA2673577334NIPBLc.6108+114T>C (n.6108+114T>C)
c.1-25726T>C (n.1-25726T>C)
c.5364+114T>C (n.5364+114T>C)
c.5910+114T>C (n.5910+114T>C)
c.5727+114T>C (n.5727+114T>C)
c.5448+114T>C (n.5448+114T>C)
c.4491+114T>C (n.4491+114T>C)
c.4482+114T>C (n.4482+114T>C)
gnomAD v4
5g.37038853delCA2673577333NIPBLc.6108+115del (n.6108+115del)
c.1-25725del (n.1-25725del)
c.5364+115del (n.5364+115del)
c.5910+115del (n.5910+115del)
c.5727+115del (n.5727+115del)
c.5448+115del (n.5448+115del)
c.4491+115del (n.4491+115del)
c.4482+115del (n.4482+115del)
gnomAD v4
5g.37038853T>ACA2673577335NIPBLc.6108+115T>A (n.6108+115T>A)
c.1-25725T>A (n.1-25725T>A)
c.5364+115T>A (n.5364+115T>A)
c.5910+115T>A (n.5910+115T>A)
c.5727+115T>A (n.5727+115T>A)
c.5448+115T>A (n.5448+115T>A)
c.4491+115T>A (n.4491+115T>A)
c.4482+115T>A (n.4482+115T>A)
gnomAD v4
5g.37038855G>CCA2562886104NIPBLc.6108+117G>C (n.6108+117G>C)
c.1-25723G>C (n.1-25723G>C)
c.5364+117G>C (n.5364+117G>C)
c.5910+117G>C (n.5910+117G>C)
c.5727+117G>C (n.5727+117G>C)
c.5448+117G>C (n.5448+117G>C)
c.4491+117G>C (n.4491+117G>C)
c.4482+117G>C (n.4482+117G>C)
5g.37038855G>TCA2673577336NIPBLc.6108+117G>T (n.6108+117G>T)
c.1-25723G>T (n.1-25723G>T)
c.5364+117G>T (n.5364+117G>T)
c.5910+117G>T (n.5910+117G>T)
c.5727+117G>T (n.5727+117G>T)
c.5448+117G>T (n.5448+117G>T)
c.4491+117G>T (n.4491+117G>T)
c.4482+117G>T (n.4482+117G>T)
gnomAD v4
5g.37038856A>GCA2673577337NIPBLc.6108+118A>G (n.6108+118A>G)
c.1-25722A>G (n.1-25722A>G)
c.5364+118A>G (n.5364+118A>G)
c.5910+118A>G (n.5910+118A>G)
c.5727+118A>G (n.5727+118A>G)
c.5448+118A>G (n.5448+118A>G)
c.4491+118A>G (n.4491+118A>G)
c.4482+118A>G (n.4482+118A>G)
gnomAD v4
5g.37038857T>CCA2673577338NIPBLc.6108+119T>C (n.6108+119T>C)
c.1-25721T>C (n.1-25721T>C)
c.5364+119T>C (n.5364+119T>C)
c.5910+119T>C (n.5910+119T>C)
c.5727+119T>C (n.5727+119T>C)
c.5448+119T>C (n.5448+119T>C)
c.4491+119T>C (n.4491+119T>C)
c.4482+119T>C (n.4482+119T>C)
gnomAD v4
5g.37038858A=CA1539611727NIPBLc.6108+120A= (n.6108+120A=)
c.1-25720A= (n.1-25720A=)
c.5364+120A= (n.5364+120A=)
c.5910+120A= (n.5910+120A=)
c.5727+120A= (n.5727+120A=)
c.5448+120A= (n.5448+120A=)
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c.4482+120A= (n.4482+120A=)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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5g.37038867A>CCA2673577344NIPBLc.6108+129A>C (n.6108+129A>C)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37038870T>CCA117038531NIPBLc.6108+132T>C (n.6108+132T>C)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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5g.37038871G>TCA2708539543NIPBLc.6108+133G>T (n.6108+133G>T)
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dbSNP
5g.37038872T>CCA117038553NIPBLc.6108+134T>C (n.6108+134T>C)
c.1-25706T>C (n.1-25706T>C)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37038872T>GCA2673577345NIPBLc.6108+134T>G (n.6108+134T>G)
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gnomAD v4
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5g.37038872dupCA559020452NIPBLc.6108+134dup (n.6108+134dup)
c.1-25706dup (n.1-25706dup)
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c.4482+134dup (n.4482+134dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37038874G>ACA2673577346NIPBLc.6108+136G>A (n.6108+136G>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
5g.37038876A=CA1539611740NIPBLc.6108+138A= (n.6108+138A=)
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5g.37038876A>GCA1539611742NIPBLc.6108+138A>G (n.6108+138A>G)
c.1-25702A>G (n.1-25702A>G)
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dbSNP
5g.37038877A=CA1539611744NIPBLc.6108+139A= (n.6108+139A=)
c.1-25701A= (n.1-25701A=)
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c.5910+139A= (n.5910+139A=)
c.5727+139A= (n.5727+139A=)
c.5448+139A= (n.5448+139A=)
c.4491+139A= (n.4491+139A=)
c.4482+139A= (n.4482+139A=)
5g.37038877A>CCA2673577349NIPBLc.6108+139A>C (n.6108+139A>C)
c.1-25701A>C (n.1-25701A>C)
c.5364+139A>C (n.5364+139A>C)
c.5910+139A>C (n.5910+139A>C)
c.5727+139A>C (n.5727+139A>C)
c.5448+139A>C (n.5448+139A>C)
c.4491+139A>C (n.4491+139A>C)
c.4482+139A>C (n.4482+139A>C)
gnomAD v4
5g.37038877A>GCA117038562NIPBLc.6108+139A>G (n.6108+139A>G)
c.1-25701A>G (n.1-25701A>G)
c.5364+139A>G (n.5364+139A>G)
c.5910+139A>G (n.5910+139A>G)
c.5727+139A>G (n.5727+139A>G)
c.5448+139A>G (n.5448+139A>G)
c.4491+139A>G (n.4491+139A>G)
c.4482+139A>G (n.4482+139A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37038883C>ACA2673577350NIPBLc.6108+145C>A (n.6108+145C>A)
c.1-25695C>A (n.1-25695C>A)
c.5364+145C>A (n.5364+145C>A)
c.5910+145C>A (n.5910+145C>A)
c.5727+145C>A (n.5727+145C>A)
c.5448+145C>A (n.5448+145C>A)
c.4491+145C>A (n.4491+145C>A)
c.4482+145C>A (n.4482+145C>A)
gnomAD v4
5g.37038883C=CA1539611746NIPBLc.6108+145C= (n.6108+145C=)
c.1-25695C= (n.1-25695C=)
c.5364+145C= (n.5364+145C=)
c.5910+145C= (n.5910+145C=)
c.5727+145C= (n.5727+145C=)
c.5448+145C= (n.5448+145C=)
c.4491+145C= (n.4491+145C=)
c.4482+145C= (n.4482+145C=)
5g.37038883C>GCA117038566NIPBLc.6108+145C>G (n.6108+145C>G)
c.1-25695C>G (n.1-25695C>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37038883_37038885delinsCTACA1539611748NIPBLc.6108+145_6108+147delinsCTA (n.6108+145_6108+147delinsCTA)
c.1-25695_1-25693delinsCTA (n.1-25695_1-25693delinsCTA)
c.5364+145_5364+147delinsCTA (n.5364+145_5364+147delinsCTA)
c.5910+145_5910+147delinsCTA (n.5910+145_5910+147delinsCTA)
c.5727+145_5727+147delinsCTA (n.5727+145_5727+147delinsCTA)
c.5448+145_5448+147delinsCTA (n.5448+145_5448+147delinsCTA)
c.4491+145_4491+147delinsCTA (n.4491+145_4491+147delinsCTA)
c.4482+145_4482+147delinsCTA (n.4482+145_4482+147delinsCTA)

Number of alleles fetched