Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
5	g.37038536_37038539delinsATAT	CA1539611436	NIPBL	c.5972-66_5972-63delinsATAT (n.5972-66_5972-63delinsATAT) c.1-26042_1-26039delinsATAT (n.1-26042_1-26039delinsATAT) c.5228-66_5228-63delinsATAT (n.5228-66_5228-63delinsATAT) c.5774-66_5774-63delinsATAT (n.5774-66_5774-63delinsATAT) c.5591-66_5591-63delinsATAT (n.5591-66_5591-63delinsATAT) c.5312-66_5312-63delinsATAT (n.5312-66_5312-63delinsATAT) c.4355-66_4355-63delinsATAT (n.4355-66_4355-63delinsATAT) c.4346-66_4346-63delinsATAT (n.4346-66_4346-63delinsATAT)
5	g.37038538_37038540del	CA810299010	NIPBL	c.5972-64_5972-62del (n.5972-64_5972-62del) c.1-26040_1-26038del (n.1-26040_1-26038del) c.5228-64_5228-62del (n.5228-64_5228-62del) c.5774-64_5774-62del (n.5774-64_5774-62del) c.5591-64_5591-62del (n.5591-64_5591-62del) c.5312-64_5312-62del (n.5312-64_5312-62del) c.4355-64_4355-62del (n.4355-64_4355-62del) c.4346-64_4346-62del (n.4346-64_4346-62del)	dbSNP gnomAD v4
5	g.37038539T>A	CA117038249	NIPBL	c.5972-63T>A (n.5972-63T>A) c.1-26039T>A (n.1-26039T>A) c.5228-63T>A (n.5228-63T>A) c.5774-63T>A (n.5774-63T>A) c.5591-63T>A (n.5591-63T>A) c.5312-63T>A (n.5312-63T>A) c.4355-63T>A (n.4355-63T>A) c.4346-63T>A (n.4346-63T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.37038539T>C	CA2563856436	NIPBL	c.5972-63T>C (n.5972-63T>C) c.1-26039T>C (n.1-26039T>C) c.5228-63T>C (n.5228-63T>C) c.5774-63T>C (n.5774-63T>C) c.5591-63T>C (n.5591-63T>C) c.5312-63T>C (n.5312-63T>C) c.4355-63T>C (n.4355-63T>C) c.4346-63T>C (n.4346-63T>C)	gnomAD v4
5	g.37038539T=	CA1539611437	NIPBL	c.5972-63T= (n.5972-63T=) c.1-26039T= (n.1-26039T=) c.5228-63T= (n.5228-63T=) c.5774-63T= (n.5774-63T=) c.5591-63T= (n.5591-63T=) c.5312-63T= (n.5312-63T=) c.4355-63T= (n.4355-63T=) c.4346-63T= (n.4346-63T=)
5	g.37038540T>C	CA1539611439	NIPBL	c.5972-62T>C (n.5972-62T>C) c.1-26038T>C (n.1-26038T>C) c.5228-62T>C (n.5228-62T>C) c.5774-62T>C (n.5774-62T>C) c.5591-62T>C (n.5591-62T>C) c.5312-62T>C (n.5312-62T>C) c.4355-62T>C (n.4355-62T>C) c.4346-62T>C (n.4346-62T>C)	dbSNP gnomAD v4
5	g.37038540T=	CA1539611438	NIPBL	c.5972-62T= (n.5972-62T=) c.1-26038T= (n.1-26038T=) c.5228-62T= (n.5228-62T=) c.5774-62T= (n.5774-62T=) c.5591-62T= (n.5591-62T=) c.5312-62T= (n.5312-62T=) c.4355-62T= (n.4355-62T=) c.4346-62T= (n.4346-62T=)
5	g.37038541C>A	CA2578289614	NIPBL	c.5972-61C>A (n.5972-61C>A) c.1-26037C>A (n.1-26037C>A) c.5228-61C>A (n.5228-61C>A) c.5774-61C>A (n.5774-61C>A) c.5591-61C>A (n.5591-61C>A) c.5312-61C>A (n.5312-61C>A) c.4355-61C>A (n.4355-61C>A) c.4346-61C>A (n.4346-61C>A)	gnomAD v4
5	g.37038541C=	CA1539611440	NIPBL	c.5972-61C= (n.5972-61C=) c.1-26037C= (n.1-26037C=) c.5228-61C= (n.5228-61C=) c.5774-61C= (n.5774-61C=) c.5591-61C= (n.5591-61C=) c.5312-61C= (n.5312-61C=) c.4355-61C= (n.4355-61C=) c.4346-61C= (n.4346-61C=)
5	g.37038541C>T	CA810299012	NIPBL	c.5972-61C>T (n.5972-61C>T) c.1-26037C>T (n.1-26037C>T) c.5228-61C>T (n.5228-61C>T) c.5774-61C>T (n.5774-61C>T) c.5591-61C>T (n.5591-61C>T) c.5312-61C>T (n.5312-61C>T) c.4355-61C>T (n.4355-61C>T) c.4346-61C>T (n.4346-61C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.37038542T>C	CA2673577226	NIPBL	c.5972-60T>C (n.5972-60T>C) c.1-26036T>C (n.1-26036T>C) c.5228-60T>C (n.5228-60T>C) c.5774-60T>C (n.5774-60T>C) c.5591-60T>C (n.5591-60T>C) c.5312-60T>C (n.5312-60T>C) c.4355-60T>C (n.4355-60T>C) c.4346-60T>C (n.4346-60T>C)	gnomAD v4
5	g.37038543G>A	CA2673577227	NIPBL	c.5972-59G>A (n.5972-59G>A) c.1-26035G>A (n.1-26035G>A) c.5228-59G>A (n.5228-59G>A) c.5774-59G>A (n.5774-59G>A) c.5591-59G>A (n.5591-59G>A) c.5312-59G>A (n.5312-59G>A) c.4355-59G>A (n.4355-59G>A) c.4346-59G>A (n.4346-59G>A)	gnomAD v4
5	g.37038545A=	CA1539611441	NIPBL	c.5972-57A= (n.5972-57A=) c.1-26033A= (n.1-26033A=) c.5228-57A= (n.5228-57A=) c.5774-57A= (n.5774-57A=) c.5591-57A= (n.5591-57A=) c.5312-57A= (n.5312-57A=) c.4355-57A= (n.4355-57A=) c.4346-57A= (n.4346-57A=)
5	g.37038545A>G	CA810299013	NIPBL	c.5972-57A>G (n.5972-57A>G) c.1-26033A>G (n.1-26033A>G) c.5228-57A>G (n.5228-57A>G) c.5774-57A>G (n.5774-57A>G) c.5591-57A>G (n.5591-57A>G) c.5312-57A>G (n.5312-57A>G) c.4355-57A>G (n.4355-57A>G) c.4346-57A>G (n.4346-57A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.37038545A>T	CA2673577229	NIPBL	c.5972-57A>T (n.5972-57A>T) c.1-26033A>T (n.1-26033A>T) c.5228-57A>T (n.5228-57A>T) c.5774-57A>T (n.5774-57A>T) c.5591-57A>T (n.5591-57A>T) c.5312-57A>T (n.5312-57A>T) c.4355-57A>T (n.4355-57A>T) c.4346-57A>T (n.4346-57A>T)	gnomAD v4
5	g.37038547A=	CA1539611442	NIPBL	c.5972-55A= (n.5972-55A=) c.1-26031A= (n.1-26031A=) c.5228-55A= (n.5228-55A=) c.5774-55A= (n.5774-55A=) c.5591-55A= (n.5591-55A=) c.5312-55A= (n.5312-55A=) c.4355-55A= (n.4355-55A=) c.4346-55A= (n.4346-55A=)
5	g.37038547A>C	CA810299014	NIPBL	c.5972-55A>C (n.5972-55A>C) c.1-26031A>C (n.1-26031A>C) c.5228-55A>C (n.5228-55A>C) c.5774-55A>C (n.5774-55A>C) c.5591-55A>C (n.5591-55A>C) c.5312-55A>C (n.5312-55A>C) c.4355-55A>C (n.4355-55A>C) c.4346-55A>C (n.4346-55A>C)	dbSNP gnomAD v4
5	g.37038547A>G	CA559020395	NIPBL	c.5972-55A>G (n.5972-55A>G) c.1-26031A>G (n.1-26031A>G) c.5228-55A>G (n.5228-55A>G) c.5774-55A>G (n.5774-55A>G) c.5591-55A>G (n.5591-55A>G) c.5312-55A>G (n.5312-55A>G) c.4355-55A>G (n.4355-55A>G) c.4346-55A>G (n.4346-55A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.37038548G>A	CA2578289616	NIPBL	c.5972-54G>A (n.5972-54G>A) c.1-26030G>A (n.1-26030G>A) c.5228-54G>A (n.5228-54G>A) c.5774-54G>A (n.5774-54G>A) c.5591-54G>A (n.5591-54G>A) c.5312-54G>A (n.5312-54G>A) c.4355-54G>A (n.4355-54G>A) c.4346-54G>A (n.4346-54G>A)	dbSNP gnomAD v4
5	g.37038548G=	CA1539611443	NIPBL	c.5972-54G= (n.5972-54G=) c.1-26030G= (n.1-26030G=) c.5228-54G= (n.5228-54G=) c.5774-54G= (n.5774-54G=) c.5591-54G= (n.5591-54G=) c.5312-54G= (n.5312-54G=) c.4355-54G= (n.4355-54G=) c.4346-54G= (n.4346-54G=)
5	g.37038548G>T	CA117038264	NIPBL	c.5972-54G>T (n.5972-54G>T) c.1-26030G>T (n.1-26030G>T) c.5228-54G>T (n.5228-54G>T) c.5774-54G>T (n.5774-54G>T) c.5591-54G>T (n.5591-54G>T) c.5312-54G>T (n.5312-54G>T) c.4355-54G>T (n.4355-54G>T) c.4346-54G>T (n.4346-54G>T)	dbSNP gnomAD v4
5	g.37038551T>C	CA3236910	NIPBL	c.5972-51T>C (n.5972-51T>C) c.1-26027T>C (n.1-26027T>C) c.5228-51T>C (n.5228-51T>C) c.5774-51T>C (n.5774-51T>C) c.5591-51T>C (n.5591-51T>C) c.5312-51T>C (n.5312-51T>C) c.4355-51T>C (n.4355-51T>C) c.4346-51T>C (n.4346-51T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.37038551T=	CA1539611444	NIPBL	c.5972-51T= (n.5972-51T=) c.1-26027T= (n.1-26027T=) c.5228-51T= (n.5228-51T=) c.5774-51T= (n.5774-51T=) c.5591-51T= (n.5591-51T=) c.5312-51T= (n.5312-51T=) c.4355-51T= (n.4355-51T=) c.4346-51T= (n.4346-51T=)
5	g.37038552C=	CA1539611445	NIPBL	c.5972-50C= (n.5972-50C=) c.1-26026C= (n.1-26026C=) c.5228-50C= (n.5228-50C=) c.5774-50C= (n.5774-50C=) c.5591-50C= (n.5591-50C=) c.5312-50C= (n.5312-50C=) c.4355-50C= (n.4355-50C=) c.4346-50C= (n.4346-50C=)
5	g.37038552C>G	CA1539611446	NIPBL	c.5972-50C>G (n.5972-50C>G) c.1-26026C>G (n.1-26026C>G) c.5228-50C>G (n.5228-50C>G) c.5774-50C>G (n.5774-50C>G) c.5591-50C>G (n.5591-50C>G) c.5312-50C>G (n.5312-50C>G) c.4355-50C>G (n.4355-50C>G) c.4346-50C>G (n.4346-50C>G)	dbSNP
5	g.37038552C>T	CA3236911	NIPBL	c.5972-50C>T (n.5972-50C>T) c.1-26026C>T (n.1-26026C>T) c.5228-50C>T (n.5228-50C>T) c.5774-50C>T (n.5774-50C>T) c.5591-50C>T (n.5591-50C>T) c.5312-50C>T (n.5312-50C>T) c.4355-50C>T (n.4355-50C>T) c.4346-50C>T (n.4346-50C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.37038553C=	CA1539611447	NIPBL	c.5972-49C= (n.5972-49C=) c.1-26025C= (n.1-26025C=) c.5228-49C= (n.5228-49C=) c.5774-49C= (n.5774-49C=) c.5591-49C= (n.5591-49C=) c.5312-49C= (n.5312-49C=) c.4355-49C= (n.4355-49C=) c.4346-49C= (n.4346-49C=)
5	g.37038553C>T	CA3236912	NIPBL	c.5972-49C>T (n.5972-49C>T) c.1-26025C>T (n.1-26025C>T) c.5228-49C>T (n.5228-49C>T) c.5774-49C>T (n.5774-49C>T) c.5591-49C>T (n.5591-49C>T) c.5312-49C>T (n.5312-49C>T) c.4355-49C>T (n.4355-49C>T) c.4346-49C>T (n.4346-49C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.37038554A=	CA1539611448	NIPBL	c.5972-48A= (n.5972-48A=) c.1-26024A= (n.1-26024A=) c.5228-48A= (n.5228-48A=) c.5774-48A= (n.5774-48A=) c.5591-48A= (n.5591-48A=) c.5312-48A= (n.5312-48A=) c.4355-48A= (n.4355-48A=) c.4346-48A= (n.4346-48A=)
5	g.37038554A>G	CA3236913	NIPBL	c.5972-48A>G (n.5972-48A>G) c.1-26024A>G (n.1-26024A>G) c.5228-48A>G (n.5228-48A>G) c.5774-48A>G (n.5774-48A>G) c.5591-48A>G (n.5591-48A>G) c.5312-48A>G (n.5312-48A>G) c.4355-48A>G (n.4355-48A>G) c.4346-48A>G (n.4346-48A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.37038554A>T	CA2673577233	NIPBL	c.5972-48A>T (n.5972-48A>T) c.1-26024A>T (n.1-26024A>T) c.5228-48A>T (n.5228-48A>T) c.5774-48A>T (n.5774-48A>T) c.5591-48A>T (n.5591-48A>T) c.5312-48A>T (n.5312-48A>T) c.4355-48A>T (n.4355-48A>T) c.4346-48A>T (n.4346-48A>T)	gnomAD v4
5	g.37038555del	CA2595470410	NIPBL	c.5972-47del (n.5972-47del) c.1-26023del (n.1-26023del) c.5228-47del (n.5228-47del) c.5774-47del (n.5774-47del) c.5591-47del (n.5591-47del) c.5312-47del (n.5312-47del) c.4355-47del (n.4355-47del) c.4346-47del (n.4346-47del)	gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.37038555C>A	CA2673577235	NIPBL	c.5972-47C>A (n.5972-47C>A) c.1-26023C>A (n.1-26023C>A) c.5228-47C>A (n.5228-47C>A) c.5774-47C>A (n.5774-47C>A) c.5591-47C>A (n.5591-47C>A) c.5312-47C>A (n.5312-47C>A) c.4355-47C>A (n.4355-47C>A) c.4346-47C>A (n.4346-47C>A)	gnomAD v4
5	g.37038557A>G	CA2578289618	NIPBL	c.5972-45A>G (n.5972-45A>G) c.1-26021A>G (n.1-26021A>G) c.5228-45A>G (n.5228-45A>G) c.5774-45A>G (n.5774-45A>G) c.5591-45A>G (n.5591-45A>G) c.5312-45A>G (n.5312-45A>G) c.4355-45A>G (n.4355-45A>G) c.4346-45A>G (n.4346-45A>G)	gnomAD v4
5	g.37038558C=	CA1539611449	NIPBL	c.5972-44C= (n.5972-44C=) c.1-26020C= (n.1-26020C=) c.5228-44C= (n.5228-44C=) c.5774-44C= (n.5774-44C=) c.5591-44C= (n.5591-44C=) c.5312-44C= (n.5312-44C=) c.4355-44C= (n.4355-44C=) c.4346-44C= (n.4346-44C=)
5	g.37038558C>G	CA2740629795	NIPBL	c.5972-44C>G (n.5972-44C>G) c.1-26020C>G (n.1-26020C>G) c.5228-44C>G (n.5228-44C>G) c.5774-44C>G (n.5774-44C>G) c.5591-44C>G (n.5591-44C>G) c.5312-44C>G (n.5312-44C>G) c.4355-44C>G (n.4355-44C>G) c.4346-44C>G (n.4346-44C>G)
5	g.37038558C>T	CA117038288	NIPBL	c.5972-44C>T (n.5972-44C>T) c.1-26020C>T (n.1-26020C>T) c.5228-44C>T (n.5228-44C>T) c.5774-44C>T (n.5774-44C>T) c.5591-44C>T (n.5591-44C>T) c.5312-44C>T (n.5312-44C>T) c.4355-44C>T (n.4355-44C>T) c.4346-44C>T (n.4346-44C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.37038559C=	CA1539611450	NIPBL	c.5972-43C= (n.5972-43C=) c.1-26019C= (n.1-26019C=) c.5228-43C= (n.5228-43C=) c.5774-43C= (n.5774-43C=) c.5591-43C= (n.5591-43C=) c.5312-43C= (n.5312-43C=) c.4355-43C= (n.4355-43C=) c.4346-43C= (n.4346-43C=)
5	g.37038559C>G	CA2673577238	NIPBL	c.5972-43C>G (n.5972-43C>G) c.1-26019C>G (n.1-26019C>G) c.5228-43C>G (n.5228-43C>G) c.5774-43C>G (n.5774-43C>G) c.5591-43C>G (n.5591-43C>G) c.5312-43C>G (n.5312-43C>G) c.4355-43C>G (n.4355-43C>G) c.4346-43C>G (n.4346-43C>G)	gnomAD v4
5	g.37038559C>T	CA2578289619	NIPBL	c.5972-43C>T (n.5972-43C>T) c.1-26019C>T (n.1-26019C>T) c.5228-43C>T (n.5228-43C>T) c.5774-43C>T (n.5774-43C>T) c.5591-43C>T (n.5591-43C>T) c.5312-43C>T (n.5312-43C>T) c.4355-43C>T (n.4355-43C>T) c.4346-43C>T (n.4346-43C>T)
5	g.37038560T>G	CA1539611452	NIPBL	c.5972-42T>G (n.5972-42T>G) c.1-26018T>G (n.1-26018T>G) c.5228-42T>G (n.5228-42T>G) c.5774-42T>G (n.5774-42T>G) c.5591-42T>G (n.5591-42T>G) c.5312-42T>G (n.5312-42T>G) c.4355-42T>G (n.4355-42T>G) c.4346-42T>G (n.4346-42T>G)	dbSNP gnomAD v4
5	g.37038560T=	CA1539611451	NIPBL	c.5972-42T= (n.5972-42T=) c.1-26018T= (n.1-26018T=) c.5228-42T= (n.5228-42T=) c.5774-42T= (n.5774-42T=) c.5591-42T= (n.5591-42T=) c.5312-42T= (n.5312-42T=) c.4355-42T= (n.4355-42T=) c.4346-42T= (n.4346-42T=)
5	g.37038561dup	CA117038296	NIPBL	c.5972-41dup (n.5972-41dup) c.1-26017dup (n.1-26017dup) c.5228-41dup (n.5228-41dup) c.5774-41dup (n.5774-41dup) c.5591-41dup (n.5591-41dup) c.5312-41dup (n.5312-41dup) c.4355-41dup (n.4355-41dup) c.4346-41dup (n.4346-41dup)	dbSNP gnomAD v4
5	g.37038562G>A	CA2673577243	NIPBL	c.5972-40G>A (n.5972-40G>A) c.1-26016G>A (n.1-26016G>A) c.5228-40G>A (n.5228-40G>A) c.5774-40G>A (n.5774-40G>A) c.5591-40G>A (n.5591-40G>A) c.5312-40G>A (n.5312-40G>A) c.4355-40G>A (n.4355-40G>A) c.4346-40G>A (n.4346-40G>A)	gnomAD v4
5	g.37038564C>A	CA2578289620	NIPBL	c.5972-38C>A (n.5972-38C>A) c.1-26014C>A (n.1-26014C>A) c.5228-38C>A (n.5228-38C>A) c.5774-38C>A (n.5774-38C>A) c.5591-38C>A (n.5591-38C>A) c.5312-38C>A (n.5312-38C>A) c.4355-38C>A (n.4355-38C>A) c.4346-38C>A (n.4346-38C>A)	gnomAD v4
5	g.37038564C>G	CA2673577244	NIPBL	c.5972-38C>G (n.5972-38C>G) c.1-26014C>G (n.1-26014C>G) c.5228-38C>G (n.5228-38C>G) c.5774-38C>G (n.5774-38C>G) c.5591-38C>G (n.5591-38C>G) c.5312-38C>G (n.5312-38C>G) c.4355-38C>G (n.4355-38C>G) c.4346-38C>G (n.4346-38C>G)	gnomAD v4
5	g.37038564C>T	CA2673577245	NIPBL	c.5972-38C>T (n.5972-38C>T) c.1-26014C>T (n.1-26014C>T) c.5228-38C>T (n.5228-38C>T) c.5774-38C>T (n.5774-38C>T) c.5591-38C>T (n.5591-38C>T) c.5312-38C>T (n.5312-38C>T) c.4355-38C>T (n.4355-38C>T) c.4346-38C>T (n.4346-38C>T)	gnomAD v4
5	g.37038565A=	CA1539611454	NIPBL	c.5972-37A= (n.5972-37A=) c.1-26013A= (n.1-26013A=) c.5228-37A= (n.5228-37A=) c.5774-37A= (n.5774-37A=) c.5591-37A= (n.5591-37A=) c.5312-37A= (n.5312-37A=) c.4355-37A= (n.4355-37A=) c.4346-37A= (n.4346-37A=)
5	g.37038565A>G	CA559020399	NIPBL	c.5972-37A>G (n.5972-37A>G) c.1-26013A>G (n.1-26013A>G) c.5228-37A>G (n.5228-37A>G) c.5774-37A>G (n.5774-37A>G) c.5591-37A>G (n.5591-37A>G) c.5312-37A>G (n.5312-37A>G) c.4355-37A>G (n.4355-37A>G) c.4346-37A>G (n.4346-37A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.37038565A>T	CA1539611453	NIPBL	c.5972-37A>T (n.5972-37A>T) c.1-26013A>T (n.1-26013A>T) c.5228-37A>T (n.5228-37A>T) c.5774-37A>T (n.5774-37A>T) c.5591-37A>T (n.5591-37A>T) c.5312-37A>T (n.5312-37A>T) c.4355-37A>T (n.4355-37A>T) c.4346-37A>T (n.4346-37A>T)	dbSNP
5	g.37038567A=	CA1539611455	NIPBL	c.5972-35A= (n.5972-35A=) c.1-26011A= (n.1-26011A=) c.5228-35A= (n.5228-35A=) c.5774-35A= (n.5774-35A=) c.5591-35A= (n.5591-35A=) c.5312-35A= (n.5312-35A=) c.4355-35A= (n.4355-35A=) c.4346-35A= (n.4346-35A=)
5	g.37038567A>G	CA559020400	NIPBL	c.5972-35A>G (n.5972-35A>G) c.1-26011A>G (n.1-26011A>G) c.5228-35A>G (n.5228-35A>G) c.5774-35A>G (n.5774-35A>G) c.5591-35A>G (n.5591-35A>G) c.5312-35A>G (n.5312-35A>G) c.4355-35A>G (n.4355-35A>G) c.4346-35A>G (n.4346-35A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.37038569T>A	CA3236914	NIPBL	c.5972-33T>A (n.5972-33T>A) c.1-26009T>A (n.1-26009T>A) c.5228-33T>A (n.5228-33T>A) c.5774-33T>A (n.5774-33T>A) c.5591-33T>A (n.5591-33T>A) c.5312-33T>A (n.5312-33T>A) c.4355-33T>A (n.4355-33T>A) c.4346-33T>A (n.4346-33T>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.37038569T=	CA1539611456	NIPBL	c.5972-33T= (n.5972-33T=) c.1-26009T= (n.1-26009T=) c.5228-33T= (n.5228-33T=) c.5774-33T= (n.5774-33T=) c.5591-33T= (n.5591-33T=) c.5312-33T= (n.5312-33T=) c.4355-33T= (n.4355-33T=) c.4346-33T= (n.4346-33T=)
5	g.37038571T>G	CA2673577250	NIPBL	c.5972-31T>G (n.5972-31T>G) c.1-26007T>G (n.1-26007T>G) c.5228-31T>G (n.5228-31T>G) c.5774-31T>G (n.5774-31T>G) c.5591-31T>G (n.5591-31T>G) c.5312-31T>G (n.5312-31T>G) c.4355-31T>G (n.4355-31T>G) c.4346-31T>G (n.4346-31T>G)	gnomAD v4
5	g.37038572A=	CA1539611457	NIPBL	c.5972-30A= (n.5972-30A=) c.1-26006A= (n.1-26006A=) c.5228-30A= (n.5228-30A=) c.5774-30A= (n.5774-30A=) c.5591-30A= (n.5591-30A=) c.5312-30A= (n.5312-30A=) c.4355-30A= (n.4355-30A=) c.4346-30A= (n.4346-30A=)
5	g.37038572A>G	CA559020402	NIPBL	c.5972-30A>G (n.5972-30A>G) c.1-26006A>G (n.1-26006A>G) c.5228-30A>G (n.5228-30A>G) c.5774-30A>G (n.5774-30A>G) c.5591-30A>G (n.5591-30A>G) c.5312-30A>G (n.5312-30A>G) c.4355-30A>G (n.4355-30A>G) c.4346-30A>G (n.4346-30A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.37038572A>T	CA2673577252	NIPBL	c.5972-30A>T (n.5972-30A>T) c.1-26006A>T (n.1-26006A>T) c.5228-30A>T (n.5228-30A>T) c.5774-30A>T (n.5774-30A>T) c.5591-30A>T (n.5591-30A>T) c.5312-30A>T (n.5312-30A>T) c.4355-30A>T (n.4355-30A>T) c.4346-30A>T (n.4346-30A>T)	gnomAD v4
5	g.37038573G>C	CA2673577253	NIPBL	c.5972-29G>C (n.5972-29G>C) c.1-26005G>C (n.1-26005G>C) c.5228-29G>C (n.5228-29G>C) c.5774-29G>C (n.5774-29G>C) c.5591-29G>C (n.5591-29G>C) c.5312-29G>C (n.5312-29G>C) c.4355-29G>C (n.4355-29G>C) c.4346-29G>C (n.4346-29G>C)	gnomAD v4
5	g.37038574T>C	CA2673577254	NIPBL	c.5972-28T>C (n.5972-28T>C) c.1-26004T>C (n.1-26004T>C) c.5228-28T>C (n.5228-28T>C) c.5774-28T>C (n.5774-28T>C) c.5591-28T>C (n.5591-28T>C) c.5312-28T>C (n.5312-28T>C) c.4355-28T>C (n.4355-28T>C) c.4346-28T>C (n.4346-28T>C)	gnomAD v4
5	g.37038577C>A	CA2673577256	NIPBL	c.5972-25C>A (n.5972-25C>A) c.1-26001C>A (n.1-26001C>A) c.5228-25C>A (n.5228-25C>A) c.5774-25C>A (n.5774-25C>A) c.5591-25C>A (n.5591-25C>A) c.5312-25C>A (n.5312-25C>A) c.4355-25C>A (n.4355-25C>A) c.4346-25C>A (n.4346-25C>A)	gnomAD v4
5	g.37038577C>G	CA2673577255	NIPBL	c.5972-25C>G (n.5972-25C>G) c.1-26001C>G (n.1-26001C>G) c.5228-25C>G (n.5228-25C>G) c.5774-25C>G (n.5774-25C>G) c.5591-25C>G (n.5591-25C>G) c.5312-25C>G (n.5312-25C>G) c.4355-25C>G (n.4355-25C>G) c.4346-25C>G (n.4346-25C>G)	gnomAD v4
5	g.37038578T>C	CA2578289641	NIPBL	c.5972-24T>C (n.5972-24T>C) c.1-26000T>C (n.1-26000T>C) c.5228-24T>C (n.5228-24T>C) c.5774-24T>C (n.5774-24T>C) c.5591-24T>C (n.5591-24T>C) c.5312-24T>C (n.5312-24T>C) c.4355-24T>C (n.4355-24T>C) c.4346-24T>C (n.4346-24T>C)
5	g.37038580A=	CA1539611458	NIPBL	c.5972-22A= (n.5972-22A=) c.1-25998A= (n.1-25998A=) c.5228-22A= (n.5228-22A=) c.5774-22A= (n.5774-22A=) c.5591-22A= (n.5591-22A=) c.5312-22A= (n.5312-22A=) c.4355-22A= (n.4355-22A=) c.4346-22A= (n.4346-22A=)
5	g.37038580A>G	CA559020404	NIPBL	c.5972-22A>G (n.5972-22A>G) c.1-25998A>G (n.1-25998A>G) c.5228-22A>G (n.5228-22A>G) c.5774-22A>G (n.5774-22A>G) c.5591-22A>G (n.5591-22A>G) c.5312-22A>G (n.5312-22A>G) c.4355-22A>G (n.4355-22A>G) c.4346-22A>G (n.4346-22A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.37038582_37038584delinsTTC	CA1539611459	NIPBL	c.5972-20_5972-18delinsTTC (n.5972-20_5972-18delinsTTC) c.1-25996_1-25994delinsTTC (n.1-25996_1-25994delinsTTC) c.5228-20_5228-18delinsTTC (n.5228-20_5228-18delinsTTC) c.5774-20_5774-18delinsTTC (n.5774-20_5774-18delinsTTC) c.5591-20_5591-18delinsTTC (n.5591-20_5591-18delinsTTC) c.5312-20_5312-18delinsTTC (n.5312-20_5312-18delinsTTC) c.4355-20_4355-18delinsTTC (n.4355-20_4355-18delinsTTC) c.4346-20_4346-18delinsTTC (n.4346-20_4346-18delinsTTC)
5	g.37038586_37038587del	CA810299032	NIPBL	c.5972-16_5972-15del (n.5972-16_5972-15del) c.1-25992_1-25991del (n.1-25992_1-25991del) c.5228-16_5228-15del (n.5228-16_5228-15del) c.5774-16_5774-15del (n.5774-16_5774-15del) c.5591-16_5591-15del (n.5591-16_5591-15del) c.5312-16_5312-15del (n.5312-16_5312-15del) c.4355-16_4355-15del (n.4355-16_4355-15del) c.4346-16_4346-15del (n.4346-16_4346-15del)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.37038584del	CA2578289642	NIPBL	c.5972-18del (n.5972-18del) c.1-25994del (n.1-25994del) c.5228-18del (n.5228-18del) c.5774-18del (n.5774-18del) c.5591-18del (n.5591-18del) c.5312-18del (n.5312-18del) c.4355-18del (n.4355-18del) c.4346-18del (n.4346-18del)
5	g.37038584C=	CA1539611461	NIPBL	c.5972-18C= (n.5972-18C=) c.1-25994C= (n.1-25994C=) c.5228-18C= (n.5228-18C=) c.5774-18C= (n.5774-18C=) c.5591-18C= (n.5591-18C=) c.5312-18C= (n.5312-18C=) c.4355-18C= (n.4355-18C=) c.4346-18C= (n.4346-18C=)
5	g.37038584C>G	CA559020406	NIPBL	c.5972-18C>G (n.5972-18C>G) c.1-25994C>G (n.1-25994C>G) c.5228-18C>G (n.5228-18C>G) c.5774-18C>G (n.5774-18C>G) c.5591-18C>G (n.5591-18C>G) c.5312-18C>G (n.5312-18C>G) c.4355-18C>G (n.4355-18C>G) c.4346-18C>G (n.4346-18C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.37038584C>T	CA1539611460	NIPBL	c.5972-18C>T (n.5972-18C>T) c.1-25994C>T (n.1-25994C>T) c.5228-18C>T (n.5228-18C>T) c.5774-18C>T (n.5774-18C>T) c.5591-18C>T (n.5591-18C>T) c.5312-18C>T (n.5312-18C>T) c.4355-18C>T (n.4355-18C>T) c.4346-18C>T (n.4346-18C>T)	dbSNP
5	g.37038586C=	CA1539611463	NIPBL	c.5972-16C= (n.5972-16C=) c.1-25992C= (n.1-25992C=) c.5228-16C= (n.5228-16C=) c.5774-16C= (n.5774-16C=) c.5591-16C= (n.5591-16C=) c.5312-16C= (n.5312-16C=) c.4355-16C= (n.4355-16C=) c.4346-16C= (n.4346-16C=)
5	g.37038586C>T	CA1539611464	NIPBL	c.5972-16C>T (n.5972-16C>T) c.1-25992C>T (n.1-25992C>T) c.5228-16C>T (n.5228-16C>T) c.5774-16C>T (n.5774-16C>T) c.5591-16C>T (n.5591-16C>T) c.5312-16C>T (n.5312-16C>T) c.4355-16C>T (n.4355-16C>T) c.4346-16C>T (n.4346-16C>T)	dbSNP
5	g.37038586_37038590delinsCTGTT	CA1539611462	NIPBL	c.5972-16_5972-12delinsCTGTT (n.5972-16_5972-12delinsCTGTT) c.1-25992_1-25988delinsCTGTT (n.1-25992_1-25988delinsCTGTT) c.5228-16_5228-12delinsCTGTT (n.5228-16_5228-12delinsCTGTT) c.5774-16_5774-12delinsCTGTT (n.5774-16_5774-12delinsCTGTT) c.5591-16_5591-12delinsCTGTT (n.5591-16_5591-12delinsCTGTT) c.5312-16_5312-12delinsCTGTT (n.5312-16_5312-12delinsCTGTT) c.4355-16_4355-12delinsCTGTT (n.4355-16_4355-12delinsCTGTT) c.4346-16_4346-12delinsCTGTT (n.4346-16_4346-12delinsCTGTT)
5	g.37038588_37038589del	CA2673577260	NIPBL	c.5972-14_5972-13del (n.5972-14_5972-13del) c.1-25990_1-25989del (n.1-25990_1-25989del) c.5228-14_5228-13del (n.5228-14_5228-13del) c.5774-14_5774-13del (n.5774-14_5774-13del) c.5591-14_5591-13del (n.5591-14_5591-13del) c.5312-14_5312-13del (n.5312-14_5312-13del) c.4355-14_4355-13del (n.4355-14_4355-13del) c.4346-14_4346-13del (n.4346-14_4346-13del)	gnomAD v4
5	g.37038592_37038595del	CA3236915	NIPBL	c.5972-10_5972-7del (n.5972-10_5972-7del) c.1-25986_1-25983del (n.1-25986_1-25983del) c.5228-10_5228-7del (n.5228-10_5228-7del) c.5774-10_5774-7del (n.5774-10_5774-7del) c.5591-10_5591-7del (n.5591-10_5591-7del) c.5312-10_5312-7del (n.5312-10_5312-7del) c.4355-10_4355-7del (n.4355-10_4355-7del) c.4346-10_4346-7del (n.4346-10_4346-7del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.37038588G>C	CA3236916	NIPBL	c.5972-14G>C (n.5972-14G>C) c.1-25990G>C (n.1-25990G>C) c.5228-14G>C (n.5228-14G>C) c.5774-14G>C (n.5774-14G>C) c.5591-14G>C (n.5591-14G>C) c.5312-14G>C (n.5312-14G>C) c.4355-14G>C (n.4355-14G>C) c.4346-14G>C (n.4346-14G>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.37038588G=	CA1539611465	NIPBL	c.5972-14G= (n.5972-14G=) c.1-25990G= (n.1-25990G=) c.5228-14G= (n.5228-14G=) c.5774-14G= (n.5774-14G=) c.5591-14G= (n.5591-14G=) c.5312-14G= (n.5312-14G=) c.4355-14G= (n.4355-14G=) c.4346-14G= (n.4346-14G=)
5	g.37038592G>A	CA559020410	NIPBL	c.5972-10G>A (n.5972-10G>A) c.1-25986G>A (n.1-25986G>A) c.5228-10G>A (n.5228-10G>A) c.5774-10G>A (n.5774-10G>A) c.5591-10G>A (n.5591-10G>A) c.5312-10G>A (n.5312-10G>A) c.4355-10G>A (n.4355-10G>A) c.4346-10G>A (n.4346-10G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.37038592G=	CA1539611466	NIPBL	c.5972-10G= (n.5972-10G=) c.1-25986G= (n.1-25986G=) c.5228-10G= (n.5228-10G=) c.5774-10G= (n.5774-10G=) c.5591-10G= (n.5591-10G=) c.5312-10G= (n.5312-10G=) c.4355-10G= (n.4355-10G=) c.4346-10G= (n.4346-10G=)
5	g.37038593T>A	CA2673577264	NIPBL	c.5972-9T>A (n.5972-9T>A) c.1-25985T>A (n.1-25985T>A) c.5228-9T>A (n.5228-9T>A) c.5774-9T>A (n.5774-9T>A) c.5591-9T>A (n.5591-9T>A) c.5312-9T>A (n.5312-9T>A) c.4355-9T>A (n.4355-9T>A) c.4346-9T>A (n.4346-9T>A)	gnomAD v4
5	g.37038593T>G	CA2673577265	NIPBL	c.5972-9T>G (n.5972-9T>G) c.1-25985T>G (n.1-25985T>G) c.5228-9T>G (n.5228-9T>G) c.5774-9T>G (n.5774-9T>G) c.5591-9T>G (n.5591-9T>G) c.5312-9T>G (n.5312-9T>G) c.4355-9T>G (n.4355-9T>G) c.4346-9T>G (n.4346-9T>G)	gnomAD v4
5	g.37038597dup	CA443905776	NIPBL	c.5972-5dup (n.5972-5dup) c.1-25981dup (n.1-25981dup) c.5228-5dup (n.5228-5dup) c.5774-5dup (n.5774-5dup) c.5591-5dup (n.5591-5dup) c.5312-5dup (n.5312-5dup) c.4355-5dup (n.4355-5dup) c.4346-5dup (n.4346-5dup)	COSMIC COSMIC
5	g.37038597T>C	CA2765910646	NIPBL	c.5972-5T>C (n.5972-5T>C) c.1-25981T>C (n.1-25981T>C) c.5228-5T>C (n.5228-5T>C) c.5774-5T>C (n.5774-5T>C) c.5591-5T>C (n.5591-5T>C) c.5312-5T>C (n.5312-5T>C) c.4355-5T>C (n.4355-5T>C) c.4346-5T>C (n.4346-5T>C)
5	g.37038598C=	CA1539611467	NIPBL	c.5972-4C= (n.5972-4C=) c.1-25980C= (n.1-25980C=) c.5228-4C= (n.5228-4C=) c.5774-4C= (n.5774-4C=) c.5591-4C= (n.5591-4C=) c.5312-4C= (n.5312-4C=) c.4355-4C= (n.4355-4C=) c.4346-4C= (n.4346-4C=)
5	g.37038598C>T	CA3236917	NIPBL	c.5972-4C>T (n.5972-4C>T) c.1-25980C>T (n.1-25980C>T) c.5228-4C>T (n.5228-4C>T) c.5774-4C>T (n.5774-4C>T) c.5591-4C>T (n.5591-4C>T) c.5312-4C>T (n.5312-4C>T) c.4355-4C>T (n.4355-4C>T) c.4346-4C>T (n.4346-4C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.37038599C>T	CA2765910647	NIPBL	c.5972-3C>T (n.5972-3C>T) c.1-25979C>T (n.1-25979C>T) c.5228-3C>T (n.5228-3C>T) c.5774-3C>T (n.5774-3C>T) c.5591-3C>T (n.5591-3C>T) c.5312-3C>T (n.5312-3C>T) c.4355-3C>T (n.4355-3C>T) c.4346-3C>T (n.4346-3C>T)
5	g.37038600A>C	CA359497725	NIPBL	c.5972-2A>C (n.5972-2A>C) c.1-25978A>C (n.1-25978A>C) c.5228-2A>C (n.5228-2A>C) c.5774-2A>C (n.5774-2A>C) c.5591-2A>C (n.5591-2A>C) c.5312-2A>C (n.5312-2A>C) c.4355-2A>C (n.4355-2A>C) c.4346-2A>C (n.4346-2A>C)
5	g.37038600A>G	CA359497715	NIPBL	c.5972-2A>G (n.5972-2A>G) c.1-25978A>G (n.1-25978A>G) c.5228-2A>G (n.5228-2A>G) c.5774-2A>G (n.5774-2A>G) c.5591-2A>G (n.5591-2A>G) c.5312-2A>G (n.5312-2A>G) c.4355-2A>G (n.4355-2A>G) c.4346-2A>G (n.4346-2A>G)
5	g.37038600A>T	CA359497722	NIPBL	c.5972-2A>T (n.5972-2A>T) c.1-25978A>T (n.1-25978A>T) c.5228-2A>T (n.5228-2A>T) c.5774-2A>T (n.5774-2A>T) c.5591-2A>T (n.5591-2A>T) c.5312-2A>T (n.5312-2A>T) c.4355-2A>T (n.4355-2A>T) c.4346-2A>T (n.4346-2A>T)
5	g.37038601G>A	CA359497728	NIPBL	c.5972-1G>A (n.5972-1G>A) c.1-25977G>A (n.1-25977G>A) c.5228-1G>A (n.5228-1G>A) c.5774-1G>A (n.5774-1G>A) c.5591-1G>A (n.5591-1G>A) c.5312-1G>A (n.5312-1G>A) c.4355-1G>A (n.4355-1G>A) c.4346-1G>A (n.4346-1G>A)
5	g.37038601G>C	CA359497730	NIPBL	c.5972-1G>C (n.5972-1G>C) c.1-25977G>C (n.1-25977G>C) c.5228-1G>C (n.5228-1G>C) c.5774-1G>C (n.5774-1G>C) c.5591-1G>C (n.5591-1G>C) c.5312-1G>C (n.5312-1G>C) c.4355-1G>C (n.4355-1G>C) c.4346-1G>C (n.4346-1G>C)	ClinVar
5	g.37038601G>T	CA359497733	NIPBL	c.5972-1G>T (n.5972-1G>T) c.1-25977G>T (n.1-25977G>T) c.5228-1G>T (n.5228-1G>T) c.5774-1G>T (n.5774-1G>T) c.5591-1G>T (n.5591-1G>T) c.5312-1G>T (n.5312-1G>T) c.4355-1G>T (n.4355-1G>T) c.4346-1G>T (n.4346-1G>T)
5	g.37038602A>C	CA359497737	NIPBL	c.5972A>C (p.Asp1991Ala) c.1-25976A>C (n.1-25976A>C) c.5228A>C (p.Asp1743Ala) c.5774A>C (p.Asp1925Ala) c.5591A>C (p.Asp1864Ala) c.5312A>C (p.Asp1771Ala) c.4355A>C (p.Asp1452Ala) c.4346A>C (p.Asp1449Ala)
5	g.37038602A>G	CA359497738	NIPBL	c.5972A>G (p.Asp1991Gly) c.1-25976A>G (n.1-25976A>G) c.5228A>G (p.Asp1743Gly) c.5774A>G (p.Asp1925Gly) c.5591A>G (p.Asp1864Gly) c.5312A>G (p.Asp1771Gly) c.4355A>G (p.Asp1452Gly) c.4346A>G (p.Asp1449Gly)
5	g.37038602A>T	CA359497742	NIPBL	c.5972A>T (p.Asp1991Val) c.1-25976A>T (n.1-25976A>T) c.5228A>T (p.Asp1743Val) c.5774A>T (p.Asp1925Val) c.5591A>T (p.Asp1864Val) c.5312A>T (p.Asp1771Val) c.4355A>T (p.Asp1452Val) c.4346A>T (p.Asp1449Val)
5	g.37038603C>A	CA359497746	NIPBL	c.5973C>A (p.Asp1991Glu) c.1-25975C>A (n.1-25975C>A) c.5229C>A (p.Asp1743Glu) c.5775C>A (p.Asp1925Glu) c.5592C>A (p.Asp1864Glu) c.5313C>A (p.Asp1771Glu) c.4356C>A (p.Asp1452Glu) c.4347C>A (p.Asp1449Glu)
5	g.37038603C>G	CA359497750	NIPBL	c.5973C>G (p.Asp1991Glu) c.1-25975C>G (n.1-25975C>G) c.5229C>G (p.Asp1743Glu) c.5775C>G (p.Asp1925Glu) c.5592C>G (p.Asp1864Glu) c.5313C>G (p.Asp1771Glu) c.4356C>G (p.Asp1452Glu) c.4347C>G (p.Asp1449Glu)	gnomAD v4
5	g.37038603C>T	CA443905777	NIPBL	c.5973C>T (p.Asp1991=) c.1-25975C>T (n.1-25975C>T) c.5229C>T (p.Asp1743=) c.5775C>T (p.Asp1925=) c.5592C>T (p.Asp1864=) c.5313C>T (p.Asp1771=) c.4356C>T (p.Asp1452=) c.4347C>T (p.Asp1449=)	gnomAD v4
5	g.37038604T>A	CA359497754	NIPBL	c.5974T>A (p.Ser1992Thr) c.1-25974T>A (n.1-25974T>A) c.5230T>A (p.Ser1744Thr) c.5776T>A (p.Ser1926Thr) c.5593T>A (p.Ser1865Thr) c.5314T>A (p.Ser1772Thr) c.4357T>A (p.Ser1453Thr) c.4348T>A (p.Ser1450Thr)
5	g.37038604T>C	CA359497756	NIPBL	c.5974T>C (p.Ser1992Pro) c.1-25974T>C (n.1-25974T>C) c.5230T>C (p.Ser1744Pro) c.5776T>C (p.Ser1926Pro) c.5593T>C (p.Ser1865Pro) c.5314T>C (p.Ser1772Pro) c.4357T>C (p.Ser1453Pro) c.4348T>C (p.Ser1450Pro)
5	g.37038604T>G	CA359497759	NIPBL	c.5974T>G (p.Ser1992Ala) c.1-25974T>G (n.1-25974T>G) c.5230T>G (p.Ser1744Ala) c.5776T>G (p.Ser1926Ala) c.5593T>G (p.Ser1865Ala) c.5314T>G (p.Ser1772Ala) c.4357T>G (p.Ser1453Ala) c.4348T>G (p.Ser1450Ala)
5	g.37038605C>A	CA359497781	NIPBL	c.5975C>A (p.Ser1992Tyr) c.1-25973C>A (n.1-25973C>A) c.5231C>A (p.Ser1744Tyr) c.5777C>A (p.Ser1926Tyr) c.5594C>A (p.Ser1865Tyr) c.5315C>A (p.Ser1772Tyr) c.4358C>A (p.Ser1453Tyr) c.4349C>A (p.Ser1450Tyr)
5	g.37038605C>G	CA359497762	NIPBL	c.5975C>G (p.Ser1992Cys) c.1-25973C>G (n.1-25973C>G) c.5231C>G (p.Ser1744Cys) c.5777C>G (p.Ser1926Cys) c.5594C>G (p.Ser1865Cys) c.5315C>G (p.Ser1772Cys) c.4358C>G (p.Ser1453Cys) c.4349C>G (p.Ser1450Cys)	gnomAD v4
5	g.37038605C>T	CA359497766	NIPBL	c.5975C>T (p.Ser1992Phe) c.1-25973C>T (n.1-25973C>T) c.5231C>T (p.Ser1744Phe) c.5777C>T (p.Ser1926Phe) c.5594C>T (p.Ser1865Phe) c.5315C>T (p.Ser1772Phe) c.4358C>T (p.Ser1453Phe) c.4349C>T (p.Ser1450Phe)
5	g.37038606T>A	CA443905778	NIPBL	c.5976T>A (p.Ser1992=) c.1-25972T>A (n.1-25972T>A) c.5232T>A (p.Ser1744=) c.5778T>A (p.Ser1926=) c.5595T>A (p.Ser1865=) c.5316T>A (p.Ser1772=) c.4359T>A (p.Ser1453=) c.4350T>A (p.Ser1450=)	dbSNP gnomAD v4
5	g.37038606T>C	CA443905779	NIPBL	c.5976T>C (p.Ser1992=) c.1-25972T>C (n.1-25972T>C) c.5232T>C (p.Ser1744=) c.5778T>C (p.Ser1926=) c.5595T>C (p.Ser1865=) c.5316T>C (p.Ser1772=) c.4359T>C (p.Ser1453=) c.4350T>C (p.Ser1450=)	gnomAD v4
5	g.37038606T>G	CA443905780	NIPBL	c.5976T>G (p.Ser1992=) c.1-25972T>G (n.1-25972T>G) c.5232T>G (p.Ser1744=) c.5778T>G (p.Ser1926=) c.5595T>G (p.Ser1865=) c.5316T>G (p.Ser1772=) c.4359T>G (p.Ser1453=) c.4350T>G (p.Ser1450=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.37038606T=	CA1539611469	NIPBL	c.5976T= (p.Ser1992=) c.1-25972T= (n.1-25972T=) c.5232T= (p.Ser1744=) c.5778T= (p.Ser1926=) c.5595T= (p.Ser1865=) c.5316T= (p.Ser1772=) c.4359T= (p.Ser1453=) c.4350T= (p.Ser1450=)
5	g.37038607G>A	CA359497782	NIPBL	c.5977G>A (p.Asp1993Asn) c.1-25971G>A (n.1-25971G>A) c.5233G>A (p.Asp1745Asn) c.5779G>A (p.Asp1927Asn) c.5596G>A (p.Asp1866Asn) c.5317G>A (p.Asp1773Asn) c.4360G>A (p.Asp1454Asn) c.4351G>A (p.Asp1451Asn)
5	g.37038607G>C	CA359497784	NIPBL	c.5977G>C (p.Asp1993His) c.1-25971G>C (n.1-25971G>C) c.5233G>C (p.Asp1745His) c.5779G>C (p.Asp1927His) c.5596G>C (p.Asp1866His) c.5317G>C (p.Asp1773His) c.4360G>C (p.Asp1454His) c.4351G>C (p.Asp1451His)
5	g.37038607G>T	CA359497785	NIPBL	c.5977G>T (p.Asp1993Tyr) c.1-25971G>T (n.1-25971G>T) c.5233G>T (p.Asp1745Tyr) c.5779G>T (p.Asp1927Tyr) c.5596G>T (p.Asp1866Tyr) c.5317G>T (p.Asp1773Tyr) c.4360G>T (p.Asp1454Tyr) c.4351G>T (p.Asp1451Tyr)
5	g.37038608A>C	CA359497788	NIPBL	c.5978A>C (p.Asp1993Ala) c.1-25970A>C (n.1-25970A>C) c.5234A>C (p.Asp1745Ala) c.5780A>C (p.Asp1927Ala) c.5597A>C (p.Asp1866Ala) c.5318A>C (p.Asp1773Ala) c.4361A>C (p.Asp1454Ala) c.4352A>C (p.Asp1451Ala)
5	g.37038608A>G	CA359497791	NIPBL	c.5978A>G (p.Asp1993Gly) c.1-25970A>G (n.1-25970A>G) c.5234A>G (p.Asp1745Gly) c.5780A>G (p.Asp1927Gly) c.5597A>G (p.Asp1866Gly) c.5318A>G (p.Asp1773Gly) c.4361A>G (p.Asp1454Gly) c.4352A>G (p.Asp1451Gly)
5	g.37038608A>T	CA359497799	NIPBL	c.5978A>T (p.Asp1993Val) c.1-25970A>T (n.1-25970A>T) c.5234A>T (p.Asp1745Val) c.5780A>T (p.Asp1927Val) c.5597A>T (p.Asp1866Val) c.5318A>T (p.Asp1773Val) c.4361A>T (p.Asp1454Val) c.4352A>T (p.Asp1451Val)
5	g.37038609C>A	CA359497805	NIPBL	c.5979C>A (p.Asp1993Glu) c.1-25969C>A (n.1-25969C>A) c.5235C>A (p.Asp1745Glu) c.5781C>A (p.Asp1927Glu) c.5598C>A (p.Asp1866Glu) c.5319C>A (p.Asp1773Glu) c.4362C>A (p.Asp1454Glu) c.4353C>A (p.Asp1451Glu)
5	g.37038609C=	CA1539611470	NIPBL	c.5979C= (p.Asp1993=) c.1-25969C= (n.1-25969C=) c.5235C= (p.Asp1745=) c.5781C= (p.Asp1927=) c.5598C= (p.Asp1866=) c.5319C= (p.Asp1773=) c.4362C= (p.Asp1454=) c.4353C= (p.Asp1451=)
5	g.37038609C>G	CA359497808	NIPBL	c.5979C>G (p.Asp1993Glu) c.1-25969C>G (n.1-25969C>G) c.5235C>G (p.Asp1745Glu) c.5781C>G (p.Asp1927Glu) c.5598C>G (p.Asp1866Glu) c.5319C>G (p.Asp1773Glu) c.4362C>G (p.Asp1454Glu) c.4353C>G (p.Asp1451Glu)	gnomAD v4
5	g.37038609C>T	CA117038325	NIPBL	c.5979C>T (p.Asp1993=) c.1-25969C>T (n.1-25969C>T) c.5235C>T (p.Asp1745=) c.5781C>T (p.Asp1927=) c.5598C>T (p.Asp1866=) c.5319C>T (p.Asp1773=) c.4362C>T (p.Asp1454=) c.4353C>T (p.Asp1451=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.37038610A>C	CA359497809	NIPBL	c.5980A>C (p.Asn1994His) c.1-25968A>C (n.1-25968A>C) c.5236A>C (p.Asn1746His) c.5782A>C (p.Asn1928His) c.5599A>C (p.Asn1867His) c.5320A>C (p.Asn1774His) c.4363A>C (p.Asn1455His) c.4354A>C (p.Asn1452His)
5	g.37038610A>G	CA359497810	NIPBL	c.5980A>G (p.Asn1994Asp) c.1-25968A>G (n.1-25968A>G) c.5236A>G (p.Asn1746Asp) c.5782A>G (p.Asn1928Asp) c.5599A>G (p.Asn1867Asp) c.5320A>G (p.Asn1774Asp) c.4363A>G (p.Asn1455Asp) c.4354A>G (p.Asn1452Asp)
5	g.37038610A>T	CA359497814	NIPBL	c.5980A>T (p.Asn1994Tyr) c.1-25968A>T (n.1-25968A>T) c.5236A>T (p.Asn1746Tyr) c.5782A>T (p.Asn1928Tyr) c.5599A>T (p.Asn1867Tyr) c.5320A>T (p.Asn1774Tyr) c.4363A>T (p.Asn1455Tyr) c.4354A>T (p.Asn1452Tyr)
5	g.37038611A=	CA1539611471	NIPBL	c.5981A= (p.Asn1994=) c.1-25967A= (n.1-25967A=) c.5237A= (p.Asn1746=) c.5783A= (p.Asn1928=) c.5600A= (p.Asn1867=) c.5321A= (p.Asn1774=) c.4364A= (p.Asn1455=) c.4355A= (p.Asn1452=)
5	g.37038611A>C	CA359497822	NIPBL	c.5981A>C (p.Asn1994Thr) c.1-25967A>C (n.1-25967A>C) c.5237A>C (p.Asn1746Thr) c.5783A>C (p.Asn1928Thr) c.5600A>C (p.Asn1867Thr) c.5321A>C (p.Asn1774Thr) c.4364A>C (p.Asn1455Thr) c.4355A>C (p.Asn1452Thr)
5	g.37038611A>G	CA172733	NIPBL	c.5981A>G (p.Asn1994Ser) c.1-25967A>G (n.1-25967A>G) c.5237A>G (p.Asn1746Ser) c.5783A>G (p.Asn1928Ser) c.5600A>G (p.Asn1867Ser) c.5321A>G (p.Asn1774Ser) c.4364A>G (p.Asn1455Ser) c.4355A>G (p.Asn1452Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.37038611A>T	CA359497817	NIPBL	c.5981A>T (p.Asn1994Ile) c.1-25967A>T (n.1-25967A>T) c.5237A>T (p.Asn1746Ile) c.5783A>T (p.Asn1928Ile) c.5600A>T (p.Asn1867Ile) c.5321A>T (p.Asn1774Ile) c.4364A>T (p.Asn1455Ile) c.4355A>T (p.Asn1452Ile)
5	g.37038612del	CA2573052505	NIPBL	c.5982del (p.Asn1994LysfsTer4) c.1-25966del (n.1-25966del) c.5238del (p.Asn1746LysfsTer4) c.5784del (p.Asn1928LysfsTer4) c.5601del (p.Asn1867LysfsTer4) c.5322del (p.Asn1774LysfsTer4) c.4365del (p.Asn1455LysfsTer4) c.4356del (p.Asn1452LysfsTer4)	ClinVar dbSNP
5	g.37038612T>A	CA359497837	NIPBL	c.5982T>A (p.Asn1994Lys) c.1-25966T>A (n.1-25966T>A) c.5238T>A (p.Asn1746Lys) c.5784T>A (p.Asn1928Lys) c.5601T>A (p.Asn1867Lys) c.5322T>A (p.Asn1774Lys) c.4365T>A (p.Asn1455Lys) c.4356T>A (p.Asn1452Lys)
5	g.37038612T>C	CA443905781	NIPBL	c.5982T>C (p.Asn1994=) c.1-25966T>C (n.1-25966T>C) c.5238T>C (p.Asn1746=) c.5784T>C (p.Asn1928=) c.5601T>C (p.Asn1867=) c.5322T>C (p.Asn1774=) c.4365T>C (p.Asn1455=) c.4356T>C (p.Asn1452=)
5	g.37038612T>G	CA359497826	NIPBL	c.5982T>G (p.Asn1994Lys) c.1-25966T>G (n.1-25966T>G) c.5238T>G (p.Asn1746Lys) c.5784T>G (p.Asn1928Lys) c.5601T>G (p.Asn1867Lys) c.5322T>G (p.Asn1774Lys) c.4365T>G (p.Asn1455Lys) c.4356T>G (p.Asn1452Lys)
5	g.37038613A>C	CA359497851	NIPBL	c.5983A>C (p.Lys1995Gln) c.1-25965A>C (n.1-25965A>C) c.5239A>C (p.Lys1747Gln) c.5785A>C (p.Lys1929Gln) c.5602A>C (p.Lys1868Gln) c.5323A>C (p.Lys1775Gln) c.4366A>C (p.Lys1456Gln) c.4357A>C (p.Lys1453Gln)
5	g.37038613A>G	CA359497847	NIPBL	c.5983A>G (p.Lys1995Glu) c.1-25965A>G (n.1-25965A>G) c.5239A>G (p.Lys1747Glu) c.5785A>G (p.Lys1929Glu) c.5602A>G (p.Lys1868Glu) c.5323A>G (p.Lys1775Glu) c.4366A>G (p.Lys1456Glu) c.4357A>G (p.Lys1453Glu)
5	g.37038613A>T	CA359497849	NIPBL	c.5983A>T (p.Lys1995Ter) c.1-25965A>T (n.1-25965A>T) c.5239A>T (p.Lys1747Ter) c.5785A>T (p.Lys1929Ter) c.5602A>T (p.Lys1868Ter) c.5323A>T (p.Lys1775Ter) c.4366A>T (p.Lys1456Ter) c.4357A>T (p.Lys1453Ter)
5	g.37038614A>C	CA359497857	NIPBL	c.5984A>C (p.Lys1995Thr) c.1-25964A>C (n.1-25964A>C) c.5240A>C (p.Lys1747Thr) c.5786A>C (p.Lys1929Thr) c.5603A>C (p.Lys1868Thr) c.5324A>C (p.Lys1775Thr) c.4367A>C (p.Lys1456Thr) c.4358A>C (p.Lys1453Thr)
5	g.37038614A>G	CA359497861	NIPBL	c.5984A>G (p.Lys1995Arg) c.1-25964A>G (n.1-25964A>G) c.5240A>G (p.Lys1747Arg) c.5786A>G (p.Lys1929Arg) c.5603A>G (p.Lys1868Arg) c.5324A>G (p.Lys1775Arg) c.4367A>G (p.Lys1456Arg) c.4358A>G (p.Lys1453Arg)
5	g.37038614A>T	CA359497862	NIPBL	c.5984A>T (p.Lys1995Ile) c.1-25964A>T (n.1-25964A>T) c.5240A>T (p.Lys1747Ile) c.5786A>T (p.Lys1929Ile) c.5603A>T (p.Lys1868Ile) c.5324A>T (p.Lys1775Ile) c.4367A>T (p.Lys1456Ile) c.4358A>T (p.Lys1453Ile)
5	g.37038615A>C	CA359497866	NIPBL	c.5985A>C (p.Lys1995Asn) c.1-25963A>C (n.1-25963A>C) c.5241A>C (p.Lys1747Asn) c.5787A>C (p.Lys1929Asn) c.5604A>C (p.Lys1868Asn) c.5325A>C (p.Lys1775Asn) c.4368A>C (p.Lys1456Asn) c.4359A>C (p.Lys1453Asn)
5	g.37038615A>G	CA443905782	NIPBL	c.5985A>G (p.Lys1995=) c.1-25963A>G (n.1-25963A>G) c.5241A>G (p.Lys1747=) c.5787A>G (p.Lys1929=) c.5604A>G (p.Lys1868=) c.5325A>G (p.Lys1775=) c.4368A>G (p.Lys1456=) c.4359A>G (p.Lys1453=)
5	g.37038615A>T	CA359497881	NIPBL	c.5985A>T (p.Lys1995Asn) c.1-25963A>T (n.1-25963A>T) c.5241A>T (p.Lys1747Asn) c.5787A>T (p.Lys1929Asn) c.5604A>T (p.Lys1868Asn) c.5325A>T (p.Lys1775Asn) c.4368A>T (p.Lys1456Asn) c.4359A>T (p.Lys1453Asn)
5	g.37038616G>A	CA359497888	NIPBL	c.5986G>A (p.Gly1996Ser) c.1-25962G>A (n.1-25962G>A) c.5242G>A (p.Gly1748Ser) c.5788G>A (p.Gly1930Ser) c.5605G>A (p.Gly1869Ser) c.5326G>A (p.Gly1776Ser) c.4369G>A (p.Gly1457Ser) c.4360G>A (p.Gly1454Ser)
5	g.37038616G>C	CA359497889	NIPBL	c.5986G>C (p.Gly1996Arg) c.1-25962G>C (n.1-25962G>C) c.5242G>C (p.Gly1748Arg) c.5788G>C (p.Gly1930Arg) c.5605G>C (p.Gly1869Arg) c.5326G>C (p.Gly1776Arg) c.4369G>C (p.Gly1457Arg) c.4360G>C (p.Gly1454Arg)
5	g.37038616G>T	CA359497900	NIPBL	c.5986G>T (p.Gly1996Cys) c.1-25962G>T (n.1-25962G>T) c.5242G>T (p.Gly1748Cys) c.5788G>T (p.Gly1930Cys) c.5605G>T (p.Gly1869Cys) c.5326G>T (p.Gly1776Cys) c.4369G>T (p.Gly1457Cys) c.4360G>T (p.Gly1454Cys)
5	g.37038617G>A	CA359497901	NIPBL	c.5987G>A (p.Gly1996Asp) c.1-25961G>A (n.1-25961G>A) c.5243G>A (p.Gly1748Asp) c.5789G>A (p.Gly1930Asp) c.5606G>A (p.Gly1869Asp) c.5327G>A (p.Gly1776Asp) c.4370G>A (p.Gly1457Asp) c.4361G>A (p.Gly1454Asp)
5	g.37038617G>C	CA359497902	NIPBL	c.5987G>C (p.Gly1996Ala) c.1-25961G>C (n.1-25961G>C) c.5243G>C (p.Gly1748Ala) c.5789G>C (p.Gly1930Ala) c.5606G>C (p.Gly1869Ala) c.5327G>C (p.Gly1776Ala) c.4370G>C (p.Gly1457Ala) c.4361G>C (p.Gly1454Ala)
5	g.37038617G>T	CA359497903	NIPBL	c.5987G>T (p.Gly1996Val) c.1-25961G>T (n.1-25961G>T) c.5243G>T (p.Gly1748Val) c.5789G>T (p.Gly1930Val) c.5606G>T (p.Gly1869Val) c.5327G>T (p.Gly1776Val) c.4370G>T (p.Gly1457Val) c.4361G>T (p.Gly1454Val)
5	g.37038618T>A	CA443905783	NIPBL	c.5988T>A (p.Gly1996=) c.1-25960T>A (n.1-25960T>A) c.5244T>A (p.Gly1748=) c.5790T>A (p.Gly1930=) c.5607T>A (p.Gly1869=) c.5328T>A (p.Gly1776=) c.4371T>A (p.Gly1457=) c.4362T>A (p.Gly1454=)
5	g.37038618T>C	CA443905784	NIPBL	c.5988T>C (p.Gly1996=) c.1-25960T>C (n.1-25960T>C) c.5244T>C (p.Gly1748=) c.5790T>C (p.Gly1930=) c.5607T>C (p.Gly1869=) c.5328T>C (p.Gly1776=) c.4371T>C (p.Gly1457=) c.4362T>C (p.Gly1454=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.37038618T>G	CA443905785	NIPBL	c.5988T>G (p.Gly1996=) c.1-25960T>G (n.1-25960T>G) c.5244T>G (p.Gly1748=) c.5790T>G (p.Gly1930=) c.5607T>G (p.Gly1869=) c.5328T>G (p.Gly1776=) c.4371T>G (p.Gly1457=) c.4362T>G (p.Gly1454=)
5	g.37038618T=	CA1539611472	NIPBL	c.5988T= (p.Gly1996=) c.1-25960T= (n.1-25960T=) c.5244T= (p.Gly1748=) c.5790T= (p.Gly1930=) c.5607T= (p.Gly1869=) c.5328T= (p.Gly1776=) c.4371T= (p.Gly1457=) c.4362T= (p.Gly1454=)
5	g.37038619G>A	CA359497907	NIPBL	c.5989G>A (p.Val1997Met) c.1-25959G>A (n.1-25959G>A) c.5245G>A (p.Val1749Met) c.5791G>A (p.Val1931Met) c.5608G>A (p.Val1870Met) c.5329G>A (p.Val1777Met) c.4372G>A (p.Val1458Met) c.4363G>A (p.Val1455Met)
5	g.37038619G>C	CA359497905	NIPBL	c.5989G>C (p.Val1997Leu) c.1-25959G>C (n.1-25959G>C) c.5245G>C (p.Val1749Leu) c.5791G>C (p.Val1931Leu) c.5608G>C (p.Val1870Leu) c.5329G>C (p.Val1777Leu) c.4372G>C (p.Val1458Leu) c.4363G>C (p.Val1455Leu)
5	g.37038619G>T	CA359497904	NIPBL	c.5989G>T (p.Val1997Leu) c.1-25959G>T (n.1-25959G>T) c.5245G>T (p.Val1749Leu) c.5791G>T (p.Val1931Leu) c.5608G>T (p.Val1870Leu) c.5329G>T (p.Val1777Leu) c.4372G>T (p.Val1458Leu) c.4363G>T (p.Val1455Leu)
5	g.37038620T>A	CA359497909	NIPBL	c.5990T>A (p.Val1997Glu) c.1-25958T>A (n.1-25958T>A) c.5246T>A (p.Val1749Glu) c.5792T>A (p.Val1931Glu) c.5609T>A (p.Val1870Glu) c.5330T>A (p.Val1777Glu) c.4373T>A (p.Val1458Glu) c.4364T>A (p.Val1455Glu)
5	g.37038620T>C	CA359497912	NIPBL	c.5990T>C (p.Val1997Ala) c.1-25958T>C (n.1-25958T>C) c.5246T>C (p.Val1749Ala) c.5792T>C (p.Val1931Ala) c.5609T>C (p.Val1870Ala) c.5330T>C (p.Val1777Ala) c.4373T>C (p.Val1458Ala) c.4364T>C (p.Val1455Ala)
5	g.37038620T>G	CA359497915	NIPBL	c.5990T>G (p.Val1997Gly) c.1-25958T>G (n.1-25958T>G) c.5246T>G (p.Val1749Gly) c.5792T>G (p.Val1931Gly) c.5609T>G (p.Val1870Gly) c.5330T>G (p.Val1777Gly) c.4373T>G (p.Val1458Gly) c.4364T>G (p.Val1455Gly)
5	g.37038621G>A	CA443905786	NIPBL	c.5991G>A (p.Val1997=) c.1-25957G>A (n.1-25957G>A) c.5247G>A (p.Val1749=) c.5793G>A (p.Val1931=) c.5610G>A (p.Val1870=) c.5331G>A (p.Val1777=) c.4374G>A (p.Val1458=) c.4365G>A (p.Val1455=)
5	g.37038621G>C	CA443905788	NIPBL	c.5991G>C (p.Val1997=) c.1-25957G>C (n.1-25957G>C) c.5247G>C (p.Val1749=) c.5793G>C (p.Val1931=) c.5610G>C (p.Val1870=) c.5331G>C (p.Val1777=) c.4374G>C (p.Val1458=) c.4365G>C (p.Val1455=)
5	g.37038621G>T	CA443905787	NIPBL	c.5991G>T (p.Val1997=) c.1-25957G>T (n.1-25957G>T) c.5247G>T (p.Val1749=) c.5793G>T (p.Val1931=) c.5610G>T (p.Val1870=) c.5331G>T (p.Val1777=) c.4374G>T (p.Val1458=) c.4365G>T (p.Val1455=)
5	g.37038622A>C	CA359497924	NIPBL	c.5992A>C (p.Asn1998His) c.1-25956A>C (n.1-25956A>C) c.5248A>C (p.Asn1750His) c.5794A>C (p.Asn1932His) c.5611A>C (p.Asn1871His) c.5332A>C (p.Asn1778His) c.4375A>C (p.Asn1459His) c.4366A>C (p.Asn1456His)
5	g.37038622A>G	CA359497926	NIPBL	c.5992A>G (p.Asn1998Asp) c.1-25956A>G (n.1-25956A>G) c.5248A>G (p.Asn1750Asp) c.5794A>G (p.Asn1932Asp) c.5611A>G (p.Asn1871Asp) c.5332A>G (p.Asn1778Asp) c.4375A>G (p.Asn1459Asp) c.4366A>G (p.Asn1456Asp)
5	g.37038622A>T	CA359497929	NIPBL	c.5992A>T (p.Asn1998Tyr) c.1-25956A>T (n.1-25956A>T) c.5248A>T (p.Asn1750Tyr) c.5794A>T (p.Asn1932Tyr) c.5611A>T (p.Asn1871Tyr) c.5332A>T (p.Asn1778Tyr) c.4375A>T (p.Asn1459Tyr) c.4366A>T (p.Asn1456Tyr)
5	g.37038623A>C	CA359497932	NIPBL	c.5993A>C (p.Asn1998Thr) c.1-25955A>C (n.1-25955A>C) c.5249A>C (p.Asn1750Thr) c.5795A>C (p.Asn1932Thr) c.5612A>C (p.Asn1871Thr) c.5333A>C (p.Asn1778Thr) c.4376A>C (p.Asn1459Thr) c.4367A>C (p.Asn1456Thr)
5	g.37038623A>G	CA359497934	NIPBL	c.5993A>G (p.Asn1998Ser) c.1-25955A>G (n.1-25955A>G) c.5249A>G (p.Asn1750Ser) c.5795A>G (p.Asn1932Ser) c.5612A>G (p.Asn1871Ser) c.5333A>G (p.Asn1778Ser) c.4376A>G (p.Asn1459Ser) c.4367A>G (p.Asn1456Ser)
5	g.37038623A>T	CA359497937	NIPBL	c.5993A>T (p.Asn1998Ile) c.1-25955A>T (n.1-25955A>T) c.5249A>T (p.Asn1750Ile) c.5795A>T (p.Asn1932Ile) c.5612A>T (p.Asn1871Ile) c.5333A>T (p.Asn1778Ile) c.4376A>T (p.Asn1459Ile) c.4367A>T (p.Asn1456Ile)
5	g.37038624T>A	CA359497941	NIPBL	c.5994T>A (p.Asn1998Lys) c.1-25954T>A (n.1-25954T>A) c.5250T>A (p.Asn1750Lys) c.5796T>A (p.Asn1932Lys) c.5613T>A (p.Asn1871Lys) c.5334T>A (p.Asn1778Lys) c.4377T>A (p.Asn1459Lys) c.4368T>A (p.Asn1456Lys)
5	g.37038624T>C	CA443905789	NIPBL	c.5994T>C (p.Asn1998=) c.1-25954T>C (n.1-25954T>C) c.5250T>C (p.Asn1750=) c.5796T>C (p.Asn1932=) c.5613T>C (p.Asn1871=) c.5334T>C (p.Asn1778=) c.4377T>C (p.Asn1459=) c.4368T>C (p.Asn1456=)
5	g.37038624T>G	CA359497944	NIPBL	c.5994T>G (p.Asn1998Lys) c.1-25954T>G (n.1-25954T>G) c.5250T>G (p.Asn1750Lys) c.5796T>G (p.Asn1932Lys) c.5613T>G (p.Asn1871Lys) c.5334T>G (p.Asn1778Lys) c.4377T>G (p.Asn1459Lys) c.4368T>G (p.Asn1456Lys)
5	g.37038625T>A	CA359497952	NIPBL	c.5995T>A (p.Ser1999Thr) c.1-25953T>A (n.1-25953T>A) c.5251T>A (p.Ser1751Thr) c.5797T>A (p.Ser1933Thr) c.5614T>A (p.Ser1872Thr) c.5335T>A (p.Ser1779Thr) c.4378T>A (p.Ser1460Thr) c.4369T>A (p.Ser1457Thr)
5	g.37038625T>C	CA359497955	NIPBL	c.5995T>C (p.Ser1999Pro) c.1-25953T>C (n.1-25953T>C) c.5251T>C (p.Ser1751Pro) c.5797T>C (p.Ser1933Pro) c.5614T>C (p.Ser1872Pro) c.5335T>C (p.Ser1779Pro) c.4378T>C (p.Ser1460Pro) c.4369T>C (p.Ser1457Pro)
5	g.37038625T>G	CA359497956	NIPBL	c.5995T>G (p.Ser1999Ala) c.1-25953T>G (n.1-25953T>G) c.5251T>G (p.Ser1751Ala) c.5797T>G (p.Ser1933Ala) c.5614T>G (p.Ser1872Ala) c.5335T>G (p.Ser1779Ala) c.4378T>G (p.Ser1460Ala) c.4369T>G (p.Ser1457Ala)
5	g.37038626C>A	CA359497958	NIPBL	c.5996C>A (p.Ser1999Tyr) c.1-25952C>A (n.1-25952C>A) c.5252C>A (p.Ser1751Tyr) c.5798C>A (p.Ser1933Tyr) c.5615C>A (p.Ser1872Tyr) c.5336C>A (p.Ser1779Tyr) c.4379C>A (p.Ser1460Tyr) c.4370C>A (p.Ser1457Tyr)
5	g.37038626C>G	CA359497960	NIPBL	c.5996C>G (p.Ser1999Cys) c.1-25952C>G (n.1-25952C>G) c.5252C>G (p.Ser1751Cys) c.5798C>G (p.Ser1933Cys) c.5615C>G (p.Ser1872Cys) c.5336C>G (p.Ser1779Cys) c.4379C>G (p.Ser1460Cys) c.4370C>G (p.Ser1457Cys)
5	g.37038626C>T	CA359497957	NIPBL	c.5996C>T (p.Ser1999Phe) c.1-25952C>T (n.1-25952C>T) c.5252C>T (p.Ser1751Phe) c.5798C>T (p.Ser1933Phe) c.5615C>T (p.Ser1872Phe) c.5336C>T (p.Ser1779Phe) c.4379C>T (p.Ser1460Phe) c.4370C>T (p.Ser1457Phe)
5	g.37038627T>A	CA443905790	NIPBL	c.5997T>A (p.Ser1999=) c.1-25951T>A (n.1-25951T>A) c.5253T>A (p.Ser1751=) c.5799T>A (p.Ser1933=) c.5616T>A (p.Ser1872=) c.5337T>A (p.Ser1779=) c.4380T>A (p.Ser1460=) c.4371T>A (p.Ser1457=)
5	g.37038627T>C	CA443905791	NIPBL	c.5997T>C (p.Ser1999=) c.1-25951T>C (n.1-25951T>C) c.5253T>C (p.Ser1751=) c.5799T>C (p.Ser1933=) c.5616T>C (p.Ser1872=) c.5337T>C (p.Ser1779=) c.4380T>C (p.Ser1460=) c.4371T>C (p.Ser1457=)	ClinVar dbSNP
5	g.37038627T>G	CA443905792	NIPBL	c.5997T>G (p.Ser1999=) c.1-25951T>G (n.1-25951T>G) c.5253T>G (p.Ser1751=) c.5799T>G (p.Ser1933=) c.5616T>G (p.Ser1872=) c.5337T>G (p.Ser1779=) c.4380T>G (p.Ser1460=) c.4371T>G (p.Ser1457=)
5	g.37038628G>A	CA359497963	NIPBL	c.5998G>A (p.Gly2000Arg) c.1-25950G>A (n.1-25950G>A) c.5254G>A (p.Gly1752Arg) c.5800G>A (p.Gly1934Arg) c.5617G>A (p.Gly1873Arg) c.5338G>A (p.Gly1780Arg) c.4381G>A (p.Gly1461Arg) c.4372G>A (p.Gly1458Arg)
5	g.37038628G>C	CA359497972	NIPBL	c.5998G>C (p.Gly2000Arg) c.1-25950G>C (n.1-25950G>C) c.5254G>C (p.Gly1752Arg) c.5800G>C (p.Gly1934Arg) c.5617G>C (p.Gly1873Arg) c.5338G>C (p.Gly1780Arg) c.4381G>C (p.Gly1461Arg) c.4372G>C (p.Gly1458Arg)
5	g.37038628G>T	CA359497974	NIPBL	c.5998G>T (p.Gly2000Ter) c.1-25950G>T (n.1-25950G>T) c.5254G>T (p.Gly1752Ter) c.5800G>T (p.Gly1934Ter) c.5617G>T (p.Gly1873Ter) c.5338G>T (p.Gly1780Ter) c.4381G>T (p.Gly1461Ter) c.4372G>T (p.Gly1458Ter)
5	g.37038629G>A	CA359497976	NIPBL	c.5999G>A (p.Gly2000Glu) c.1-25949G>A (n.1-25949G>A) c.5255G>A (p.Gly1752Glu) c.5801G>A (p.Gly1934Glu) c.5618G>A (p.Gly1873Glu) c.5339G>A (p.Gly1780Glu) c.4382G>A (p.Gly1461Glu) c.4373G>A (p.Gly1458Glu)
5	g.37038629G>C	CA359497978	NIPBL	c.5999G>C (p.Gly2000Ala) c.1-25949G>C (n.1-25949G>C) c.5255G>C (p.Gly1752Ala) c.5801G>C (p.Gly1934Ala) c.5618G>C (p.Gly1873Ala) c.5339G>C (p.Gly1780Ala) c.4382G>C (p.Gly1461Ala) c.4373G>C (p.Gly1458Ala)
5	g.37038629G>T	CA359497980	NIPBL	c.5999G>T (p.Gly2000Val) c.1-25949G>T (n.1-25949G>T) c.5255G>T (p.Gly1752Val) c.5801G>T (p.Gly1934Val) c.5618G>T (p.Gly1873Val) c.5339G>T (p.Gly1780Val) c.4382G>T (p.Gly1461Val) c.4373G>T (p.Gly1458Val)
5	g.37038630A>C	CA443905794	NIPBL	c.6000A>C (p.Gly2000=) c.1-25948A>C (n.1-25948A>C) c.5256A>C (p.Gly1752=) c.5802A>C (p.Gly1934=) c.5619A>C (p.Gly1873=) c.5340A>C (p.Gly1780=) c.4383A>C (p.Gly1461=) c.4374A>C (p.Gly1458=)
5	g.37038630A>G	CA443905795	NIPBL	c.6000A>G (p.Gly2000=) c.1-25948A>G (n.1-25948A>G) c.5256A>G (p.Gly1752=) c.5802A>G (p.Gly1934=) c.5619A>G (p.Gly1873=) c.5340A>G (p.Gly1780=) c.4383A>G (p.Gly1461=) c.4374A>G (p.Gly1458=)
5	g.37038630A>T	CA443905793	NIPBL	c.6000A>T (p.Gly2000=) c.1-25948A>T (n.1-25948A>T) c.5256A>T (p.Gly1752=) c.5802A>T (p.Gly1934=) c.5619A>T (p.Gly1873=) c.5340A>T (p.Gly1780=) c.4383A>T (p.Gly1461=) c.4374A>T (p.Gly1458=)
5	g.37038631A>C	CA443905796	NIPBL	c.6001A>C (p.Arg2001=) c.1-25947A>C (n.1-25947A>C) c.5257A>C (p.Arg1753=) c.5803A>C (p.Arg1935=) c.5620A>C (p.Arg1874=) c.5341A>C (p.Arg1781=) c.4384A>C (p.Arg1462=) c.4375A>C (p.Arg1459=)	gnomAD v4
5	g.37038631A>G	CA359497997	NIPBL	c.6001A>G (p.Arg2001Gly) c.1-25947A>G (n.1-25947A>G) c.5257A>G (p.Arg1753Gly) c.5803A>G (p.Arg1935Gly) c.5620A>G (p.Arg1874Gly) c.5341A>G (p.Arg1781Gly) c.4384A>G (p.Arg1462Gly) c.4375A>G (p.Arg1459Gly)
5	g.37038631A>T	CA359497998	NIPBL	c.6001A>T (p.Arg2001Ter) c.1-25947A>T (n.1-25947A>T) c.5257A>T (p.Arg1753Ter) c.5803A>T (p.Arg1935Ter) c.5620A>T (p.Arg1874Ter) c.5341A>T (p.Arg1781Ter) c.4384A>T (p.Arg1462Ter) c.4375A>T (p.Arg1459Ter)
5	g.37038632G>A	CA359497999	NIPBL	c.6002G>A (p.Arg2001Lys) c.1-25946G>A (n.1-25946G>A) c.5258G>A (p.Arg1753Lys) c.5804G>A (p.Arg1935Lys) c.5621G>A (p.Arg1874Lys) c.5342G>A (p.Arg1781Lys) c.4385G>A (p.Arg1462Lys) c.4376G>A (p.Arg1459Lys)
5	g.37038632G>C	CA359498000	NIPBL	c.6002G>C (p.Arg2001Thr) c.1-25946G>C (n.1-25946G>C) c.5258G>C (p.Arg1753Thr) c.5804G>C (p.Arg1935Thr) c.5621G>C (p.Arg1874Thr) c.5342G>C (p.Arg1781Thr) c.4385G>C (p.Arg1462Thr) c.4376G>C (p.Arg1459Thr)
5	g.37038632G>T	CA359498001	NIPBL	c.6002G>T (p.Arg2001Ile) c.1-25946G>T (n.1-25946G>T) c.5258G>T (p.Arg1753Ile) c.5804G>T (p.Arg1935Ile) c.5621G>T (p.Arg1874Ile) c.5342G>T (p.Arg1781Ile) c.4385G>T (p.Arg1462Ile) c.4376G>T (p.Arg1459Ile)	gnomAD v4
5	g.37038633A>C	CA359498004	NIPBL	c.6003A>C (p.Arg2001Ser) c.1-25945A>C (n.1-25945A>C) c.5259A>C (p.Arg1753Ser) c.5805A>C (p.Arg1935Ser) c.5622A>C (p.Arg1874Ser) c.5343A>C (p.Arg1781Ser) c.4386A>C (p.Arg1462Ser) c.4377A>C (p.Arg1459Ser)
5	g.37038633A>G	CA443905797	NIPBL	c.6003A>G (p.Arg2001=) c.1-25945A>G (n.1-25945A>G) c.5259A>G (p.Arg1753=) c.5805A>G (p.Arg1935=) c.5622A>G (p.Arg1874=) c.5343A>G (p.Arg1781=) c.4386A>G (p.Arg1462=) c.4377A>G (p.Arg1459=)
5	g.37038633A>T	CA359498007	NIPBL	c.6003A>T (p.Arg2001Ser) c.1-25945A>T (n.1-25945A>T) c.5259A>T (p.Arg1753Ser) c.5805A>T (p.Arg1935Ser) c.5622A>T (p.Arg1874Ser) c.5343A>T (p.Arg1781Ser) c.4386A>T (p.Arg1462Ser) c.4377A>T (p.Arg1459Ser)
5	g.37038634T>A	CA359498012	NIPBL	c.6004T>A (p.Leu2002Met) c.1-25944T>A (n.1-25944T>A) c.5260T>A (p.Leu1754Met) c.5806T>A (p.Leu1936Met) c.5623T>A (p.Leu1875Met) c.5344T>A (p.Leu1782Met) c.4387T>A (p.Leu1463Met) c.4378T>A (p.Leu1460Met)
5	g.37038634T>C	CA117038336	NIPBL	c.6004T>C (p.Leu2002=) c.1-25944T>C (n.1-25944T>C) c.5260T>C (p.Leu1754=) c.5806T>C (p.Leu1936=) c.5623T>C (p.Leu1875=) c.5344T>C (p.Leu1782=) c.4387T>C (p.Leu1463=) c.4378T>C (p.Leu1460=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.37038634T>G	CA359498015	NIPBL	c.6004T>G (p.Leu2002Val) c.1-25944T>G (n.1-25944T>G) c.5260T>G (p.Leu1754Val) c.5806T>G (p.Leu1936Val) c.5623T>G (p.Leu1875Val) c.5344T>G (p.Leu1782Val) c.4387T>G (p.Leu1463Val) c.4378T>G (p.Leu1460Val)	gnomAD v4
5	g.37038634T=	CA1539611474	NIPBL	c.6004T= (p.Leu2002=) c.1-25944T= (n.1-25944T=) c.5260T= (p.Leu1754=) c.5806T= (p.Leu1936=) c.5623T= (p.Leu1875=) c.5344T= (p.Leu1782=) c.4387T= (p.Leu1463=) c.4378T= (p.Leu1460=)
5	g.37038635T>A	CA359498022	NIPBL	c.6005T>A (p.Leu2002Ter) c.1-25943T>A (n.1-25943T>A) c.5261T>A (p.Leu1754Ter) c.5807T>A (p.Leu1936Ter) c.5624T>A (p.Leu1875Ter) c.5345T>A (p.Leu1782Ter) c.4388T>A (p.Leu1463Ter) c.4379T>A (p.Leu1460Ter)
5	g.37038635T>C	CA359498024	NIPBL	c.6005T>C (p.Leu2002Ser) c.1-25943T>C (n.1-25943T>C) c.5261T>C (p.Leu1754Ser) c.5807T>C (p.Leu1936Ser) c.5624T>C (p.Leu1875Ser) c.5345T>C (p.Leu1782Ser) c.4388T>C (p.Leu1463Ser) c.4379T>C (p.Leu1460Ser)	dbSNP
5	g.37038635T>G	CA359498027	NIPBL	c.6005T>G (p.Leu2002Trp) c.1-25943T>G (n.1-25943T>G) c.5261T>G (p.Leu1754Trp) c.5807T>G (p.Leu1936Trp) c.5624T>G (p.Leu1875Trp) c.5345T>G (p.Leu1782Trp) c.4388T>G (p.Leu1463Trp) c.4379T>G (p.Leu1460Trp)
5	g.37038635T=	CA1539611479	NIPBL	c.6005T= (p.Leu2002=) c.1-25943T= (n.1-25943T=) c.5261T= (p.Leu1754=) c.5807T= (p.Leu1936=) c.5624T= (p.Leu1875=) c.5345T= (p.Leu1782=) c.4388T= (p.Leu1463=) c.4379T= (p.Leu1460=)
5	g.37038636G>A	CA443905798	NIPBL	c.6006G>A (p.Leu2002=) c.1-25942G>A (n.1-25942G>A) c.5262G>A (p.Leu1754=) c.5808G>A (p.Leu1936=) c.5625G>A (p.Leu1875=) c.5346G>A (p.Leu1782=) c.4389G>A (p.Leu1463=) c.4380G>A (p.Leu1460=)
5	g.37038636G>C	CA359498028	NIPBL	c.6006G>C (p.Leu2002Phe) c.1-25942G>C (n.1-25942G>C) c.5262G>C (p.Leu1754Phe) c.5808G>C (p.Leu1936Phe) c.5625G>C (p.Leu1875Phe) c.5346G>C (p.Leu1782Phe) c.4389G>C (p.Leu1463Phe) c.4380G>C (p.Leu1460Phe)
5	g.37038636G>T	CA359498029	NIPBL	c.6006G>T (p.Leu2002Phe) c.1-25942G>T (n.1-25942G>T) c.5262G>T (p.Leu1754Phe) c.5808G>T (p.Leu1936Phe) c.5625G>T (p.Leu1875Phe) c.5346G>T (p.Leu1782Phe) c.4389G>T (p.Leu1463Phe) c.4380G>T (p.Leu1460Phe)
5	g.37038637G>A	CA359498030	NIPBL	c.6007G>A (p.Val2003Ile) c.1-25941G>A (n.1-25941G>A) c.5263G>A (p.Val1755Ile) c.5809G>A (p.Val1937Ile) c.5626G>A (p.Val1876Ile) c.5347G>A (p.Val1783Ile) c.4390G>A (p.Val1464Ile) c.4381G>A (p.Val1461Ile)	COSMIC COSMIC
5	g.37038637G>C	CA359498031	NIPBL	c.6007G>C (p.Val2003Leu) c.1-25941G>C (n.1-25941G>C) c.5263G>C (p.Val1755Leu) c.5809G>C (p.Val1937Leu) c.5626G>C (p.Val1876Leu) c.5347G>C (p.Val1783Leu) c.4390G>C (p.Val1464Leu) c.4381G>C (p.Val1461Leu)
5	g.37038637G>T	CA359498034	NIPBL	c.6007G>T (p.Val2003Leu) c.1-25941G>T (n.1-25941G>T) c.5263G>T (p.Val1755Leu) c.5809G>T (p.Val1937Leu) c.5626G>T (p.Val1876Leu) c.5347G>T (p.Val1783Leu) c.4390G>T (p.Val1464Leu) c.4381G>T (p.Val1461Leu)
5	g.37038638T>A	CA359498037	NIPBL	c.6008T>A (p.Val2003Glu) c.1-25940T>A (n.1-25940T>A) c.5264T>A (p.Val1755Glu) c.5810T>A (p.Val1937Glu) c.5627T>A (p.Val1876Glu) c.5348T>A (p.Val1783Glu) c.4391T>A (p.Val1464Glu) c.4382T>A (p.Val1461Glu)
5	g.37038638T>C	CA359498038	NIPBL	c.6008T>C (p.Val2003Ala) c.1-25940T>C (n.1-25940T>C) c.5264T>C (p.Val1755Ala) c.5810T>C (p.Val1937Ala) c.5627T>C (p.Val1876Ala) c.5348T>C (p.Val1783Ala) c.4391T>C (p.Val1464Ala) c.4382T>C (p.Val1461Ala)
5	g.37038638T>G	CA359498039	NIPBL	c.6008T>G (p.Val2003Gly) c.1-25940T>G (n.1-25940T>G) c.5264T>G (p.Val1755Gly) c.5810T>G (p.Val1937Gly) c.5627T>G (p.Val1876Gly) c.5348T>G (p.Val1783Gly) c.4391T>G (p.Val1464Gly) c.4382T>G (p.Val1461Gly)

Number of alleles fetched