| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.37038497C>A | CA2673577182 | NIPBL | c.5972-105C>A (n.5972-105C>A) c.1-26081C>A (n.1-26081C>A) c.5228-105C>A (n.5228-105C>A) c.5774-105C>A (n.5774-105C>A) c.5591-105C>A (n.5591-105C>A) c.5312-105C>A (n.5312-105C>A) c.4355-105C>A (n.4355-105C>A) c.4346-105C>A (n.4346-105C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038497C>G | CA2673577184 | NIPBL | c.5972-105C>G (n.5972-105C>G) c.1-26081C>G (n.1-26081C>G) c.5228-105C>G (n.5228-105C>G) c.5774-105C>G (n.5774-105C>G) c.5591-105C>G (n.5591-105C>G) c.5312-105C>G (n.5312-105C>G) c.4355-105C>G (n.4355-105C>G) c.4346-105C>G (n.4346-105C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038497C>T | CA2673577185 | NIPBL | c.5972-105C>T (n.5972-105C>T) c.1-26081C>T (n.1-26081C>T) c.5228-105C>T (n.5228-105C>T) c.5774-105C>T (n.5774-105C>T) c.5591-105C>T (n.5591-105C>T) c.5312-105C>T (n.5312-105C>T) c.4355-105C>T (n.4355-105C>T) c.4346-105C>T (n.4346-105C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038498T>C | CA559020206 | NIPBL | c.5972-104T>C (n.5972-104T>C) c.1-26080T>C (n.1-26080T>C) c.5228-104T>C (n.5228-104T>C) c.5774-104T>C (n.5774-104T>C) c.5591-104T>C (n.5591-104T>C) c.5312-104T>C (n.5312-104T>C) c.4355-104T>C (n.4355-104T>C) c.4346-104T>C (n.4346-104T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37038498T= | CA1539611418 | NIPBL | c.5972-104T= (n.5972-104T=) c.1-26080T= (n.1-26080T=) c.5228-104T= (n.5228-104T=) c.5774-104T= (n.5774-104T=) c.5591-104T= (n.5591-104T=) c.5312-104T= (n.5312-104T=) c.4355-104T= (n.4355-104T=) c.4346-104T= (n.4346-104T=) | |
| 5 | g.37038499G>A | CA649811147 | NIPBL | c.5972-103G>A (n.5972-103G>A) c.1-26079G>A (n.1-26079G>A) c.5228-103G>A (n.5228-103G>A) c.5774-103G>A (n.5774-103G>A) c.5591-103G>A (n.5591-103G>A) c.5312-103G>A (n.5312-103G>A) c.4355-103G>A (n.4355-103G>A) c.4346-103G>A (n.4346-103G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.37038500del | CA2673577186 | NIPBL | c.5972-102del (n.5972-102del) c.1-26078del (n.1-26078del) c.5228-102del (n.5228-102del) c.5774-102del (n.5774-102del) c.5591-102del (n.5591-102del) c.5312-102del (n.5312-102del) c.4355-102del (n.4355-102del) c.4346-102del (n.4346-102del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038500G>T | CA2673577189 | NIPBL | c.5972-102G>T (n.5972-102G>T) c.1-26078G>T (n.1-26078G>T) c.5228-102G>T (n.5228-102G>T) c.5774-102G>T (n.5774-102G>T) c.5591-102G>T (n.5591-102G>T) c.5312-102G>T (n.5312-102G>T) c.4355-102G>T (n.4355-102G>T) c.4346-102G>T (n.4346-102G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038501A= | CA1539611421 | NIPBL | c.5972-101A= (n.5972-101A=) c.1-26077A= (n.1-26077A=) c.5228-101A= (n.5228-101A=) c.5774-101A= (n.5774-101A=) c.5591-101A= (n.5591-101A=) c.5312-101A= (n.5312-101A=) c.4355-101A= (n.4355-101A=) c.4346-101A= (n.4346-101A=) | |
| 5 | g.37038501A>G | CA117038244 | NIPBL | c.5972-101A>G (n.5972-101A>G) c.1-26077A>G (n.1-26077A>G) c.5228-101A>G (n.5228-101A>G) c.5774-101A>G (n.5774-101A>G) c.5591-101A>G (n.5591-101A>G) c.5312-101A>G (n.5312-101A>G) c.4355-101A>G (n.4355-101A>G) c.4346-101A>G (n.4346-101A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37038501A>T | CA2673577190 | NIPBL | c.5972-101A>T (n.5972-101A>T) c.1-26077A>T (n.1-26077A>T) c.5228-101A>T (n.5228-101A>T) c.5774-101A>T (n.5774-101A>T) c.5591-101A>T (n.5591-101A>T) c.5312-101A>T (n.5312-101A>T) c.4355-101A>T (n.4355-101A>T) c.4346-101A>T (n.4346-101A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038502C>A | CA2578289582 | NIPBL | c.5972-100C>A (n.5972-100C>A) c.1-26076C>A (n.1-26076C>A) c.5228-100C>A (n.5228-100C>A) c.5774-100C>A (n.5774-100C>A) c.5591-100C>A (n.5591-100C>A) c.5312-100C>A (n.5312-100C>A) c.4355-100C>A (n.4355-100C>A) c.4346-100C>A (n.4346-100C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038503C>A | CA2673577191 | NIPBL | c.5972-99C>A (n.5972-99C>A) c.1-26075C>A (n.1-26075C>A) c.5228-99C>A (n.5228-99C>A) c.5774-99C>A (n.5774-99C>A) c.5591-99C>A (n.5591-99C>A) c.5312-99C>A (n.5312-99C>A) c.4355-99C>A (n.4355-99C>A) c.4346-99C>A (n.4346-99C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038505A>C | CA2673577192 | NIPBL | c.5972-97A>C (n.5972-97A>C) c.1-26073A>C (n.1-26073A>C) c.5228-97A>C (n.5228-97A>C) c.5774-97A>C (n.5774-97A>C) c.5591-97A>C (n.5591-97A>C) c.5312-97A>C (n.5312-97A>C) c.4355-97A>C (n.4355-97A>C) c.4346-97A>C (n.4346-97A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038506T>A | CA2673577194 | NIPBL | c.5972-96T>A (n.5972-96T>A) c.1-26072T>A (n.1-26072T>A) c.5228-96T>A (n.5228-96T>A) c.5774-96T>A (n.5774-96T>A) c.5591-96T>A (n.5591-96T>A) c.5312-96T>A (n.5312-96T>A) c.4355-96T>A (n.4355-96T>A) c.4346-96T>A (n.4346-96T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038506T>C | CA559020208 | NIPBL | c.5972-96T>C (n.5972-96T>C) c.1-26072T>C (n.1-26072T>C) c.5228-96T>C (n.5228-96T>C) c.5774-96T>C (n.5774-96T>C) c.5591-96T>C (n.5591-96T>C) c.5312-96T>C (n.5312-96T>C) c.4355-96T>C (n.4355-96T>C) c.4346-96T>C (n.4346-96T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37038506T>G | CA2673577195 | NIPBL | c.5972-96T>G (n.5972-96T>G) c.1-26072T>G (n.1-26072T>G) c.5228-96T>G (n.5228-96T>G) c.5774-96T>G (n.5774-96T>G) c.5591-96T>G (n.5591-96T>G) c.5312-96T>G (n.5312-96T>G) c.4355-96T>G (n.4355-96T>G) c.4346-96T>G (n.4346-96T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038506T= | CA1539611424 | NIPBL | c.5972-96T= (n.5972-96T=) c.1-26072T= (n.1-26072T=) c.5228-96T= (n.5228-96T=) c.5774-96T= (n.5774-96T=) c.5591-96T= (n.5591-96T=) c.5312-96T= (n.5312-96T=) c.4355-96T= (n.4355-96T=) c.4346-96T= (n.4346-96T=) | |
| 5 | g.37038507T>G | CA2673577197 | NIPBL | c.5972-95T>G (n.5972-95T>G) c.1-26071T>G (n.1-26071T>G) c.5228-95T>G (n.5228-95T>G) c.5774-95T>G (n.5774-95T>G) c.5591-95T>G (n.5591-95T>G) c.5312-95T>G (n.5312-95T>G) c.4355-95T>G (n.4355-95T>G) c.4346-95T>G (n.4346-95T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038508T>C | CA2578289590 | NIPBL | c.5972-94T>C (n.5972-94T>C) c.1-26070T>C (n.1-26070T>C) c.5228-94T>C (n.5228-94T>C) c.5774-94T>C (n.5774-94T>C) c.5591-94T>C (n.5591-94T>C) c.5312-94T>C (n.5312-94T>C) c.4355-94T>C (n.4355-94T>C) c.4346-94T>C (n.4346-94T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038509del | CA2673577199 | NIPBL | c.5972-93del (n.5972-93del) c.1-26069del (n.1-26069del) c.5228-93del (n.5228-93del) c.5774-93del (n.5774-93del) c.5591-93del (n.5591-93del) c.5312-93del (n.5312-93del) c.4355-93del (n.4355-93del) c.4346-93del (n.4346-93del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038510G>A | CA2765910645 | NIPBL | c.5972-92G>A (n.5972-92G>A) c.1-26068G>A (n.1-26068G>A) c.5228-92G>A (n.5228-92G>A) c.5774-92G>A (n.5774-92G>A) c.5591-92G>A (n.5591-92G>A) c.5312-92G>A (n.5312-92G>A) c.4355-92G>A (n.4355-92G>A) c.4346-92G>A (n.4346-92G>A) | |
| 5 | g.37038510G>T | CA2578289593 | NIPBL | c.5972-92G>T (n.5972-92G>T) c.1-26068G>T (n.1-26068G>T) c.5228-92G>T (n.5228-92G>T) c.5774-92G>T (n.5774-92G>T) c.5591-92G>T (n.5591-92G>T) c.5312-92G>T (n.5312-92G>T) c.4355-92G>T (n.4355-92G>T) c.4346-92G>T (n.4346-92G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038512G>A | CA117038245 | NIPBL | c.5972-90G>A (n.5972-90G>A) c.1-26066G>A (n.1-26066G>A) c.5228-90G>A (n.5228-90G>A) c.5774-90G>A (n.5774-90G>A) c.5591-90G>A (n.5591-90G>A) c.5312-90G>A (n.5312-90G>A) c.4355-90G>A (n.4355-90G>A) c.4346-90G>A (n.4346-90G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37038512G= | CA1539611426 | NIPBL | c.5972-90G= (n.5972-90G=) c.1-26066G= (n.1-26066G=) c.5228-90G= (n.5228-90G=) c.5774-90G= (n.5774-90G=) c.5591-90G= (n.5591-90G=) c.5312-90G= (n.5312-90G=) c.4355-90G= (n.4355-90G=) c.4346-90G= (n.4346-90G=) | |
| 5 | g.37038512G>T | CA810299006 | NIPBL | c.5972-90G>T (n.5972-90G>T) c.1-26066G>T (n.1-26066G>T) c.5228-90G>T (n.5228-90G>T) c.5774-90G>T (n.5774-90G>T) c.5591-90G>T (n.5591-90G>T) c.5312-90G>T (n.5312-90G>T) c.4355-90G>T (n.4355-90G>T) c.4346-90G>T (n.4346-90G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37038513G>A | CA2673577205 | NIPBL | c.5972-89G>A (n.5972-89G>A) c.1-26065G>A (n.1-26065G>A) c.5228-89G>A (n.5228-89G>A) c.5774-89G>A (n.5774-89G>A) c.5591-89G>A (n.5591-89G>A) c.5312-89G>A (n.5312-89G>A) c.4355-89G>A (n.4355-89G>A) c.4346-89G>A (n.4346-89G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038513G>T | CA2673577206 | NIPBL | c.5972-89G>T (n.5972-89G>T) c.1-26065G>T (n.1-26065G>T) c.5228-89G>T (n.5228-89G>T) c.5774-89G>T (n.5774-89G>T) c.5591-89G>T (n.5591-89G>T) c.5312-89G>T (n.5312-89G>T) c.4355-89G>T (n.4355-89G>T) c.4346-89G>T (n.4346-89G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038513_37038514delinsGA | CA1539611427 | NIPBL | c.5972-89_5972-88delinsGA (n.5972-89_5972-88delinsGA) c.1-26065_1-26064delinsGA (n.1-26065_1-26064delinsGA) c.5228-89_5228-88delinsGA (n.5228-89_5228-88delinsGA) c.5774-89_5774-88delinsGA (n.5774-89_5774-88delinsGA) c.5591-89_5591-88delinsGA (n.5591-89_5591-88delinsGA) c.5312-89_5312-88delinsGA (n.5312-89_5312-88delinsGA) c.4355-89_4355-88delinsGA (n.4355-89_4355-88delinsGA) c.4346-89_4346-88delinsGA (n.4346-89_4346-88delinsGA) | |
| 5 | g.37038514del | CA1539611428 | NIPBL | c.5972-88del (n.5972-88del) c.1-26064del (n.1-26064del) c.5228-88del (n.5228-88del) c.5774-88del (n.5774-88del) c.5591-88del (n.5591-88del) c.5312-88del (n.5312-88del) c.4355-88del (n.4355-88del) c.4346-88del (n.4346-88del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37038514A>T | CA2578289597 | NIPBL | c.5972-88A>T (n.5972-88A>T) c.1-26064A>T (n.1-26064A>T) c.5228-88A>T (n.5228-88A>T) c.5774-88A>T (n.5774-88A>T) c.5591-88A>T (n.5591-88A>T) c.5312-88A>T (n.5312-88A>T) c.4355-88A>T (n.4355-88A>T) c.4346-88A>T (n.4346-88A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038517A>G | CA2673577207 | NIPBL | c.5972-85A>G (n.5972-85A>G) c.1-26061A>G (n.1-26061A>G) c.5228-85A>G (n.5228-85A>G) c.5774-85A>G (n.5774-85A>G) c.5591-85A>G (n.5591-85A>G) c.5312-85A>G (n.5312-85A>G) c.4355-85A>G (n.4355-85A>G) c.4346-85A>G (n.4346-85A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37038519A>G | CA2578289598 | NIPBL | c.5972-83A>G (n.5972-83A>G) c.1-26059A>G (n.1-26059A>G) c.5228-83A>G (n.5228-83A>G) c.5774-83A>G (n.5774-83A>G) c.5591-83A>G (n.5591-83A>G) c.5312-83A>G (n.5312-83A>G) c.4355-83A>G (n.4355-83A>G) c.4346-83A>G (n.4346-83A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038520T>A | CA2673577208 | NIPBL | c.5972-82T>A (n.5972-82T>A) c.1-26058T>A (n.1-26058T>A) c.5228-82T>A (n.5228-82T>A) c.5774-82T>A (n.5774-82T>A) c.5591-82T>A (n.5591-82T>A) c.5312-82T>A (n.5312-82T>A) c.4355-82T>A (n.4355-82T>A) c.4346-82T>A (n.4346-82T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038520T>G | CA2673577209 | NIPBL | c.5972-82T>G (n.5972-82T>G) c.1-26058T>G (n.1-26058T>G) c.5228-82T>G (n.5228-82T>G) c.5774-82T>G (n.5774-82T>G) c.5591-82T>G (n.5591-82T>G) c.5312-82T>G (n.5312-82T>G) c.4355-82T>G (n.4355-82T>G) c.4346-82T>G (n.4346-82T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038522A>T | CA2673577210 | NIPBL | c.5972-80A>T (n.5972-80A>T) c.1-26056A>T (n.1-26056A>T) c.5228-80A>T (n.5228-80A>T) c.5774-80A>T (n.5774-80A>T) c.5591-80A>T (n.5591-80A>T) c.5312-80A>T (n.5312-80A>T) c.4355-80A>T (n.4355-80A>T) c.4346-80A>T (n.4346-80A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038523A>G | CA2578289599 | NIPBL | c.5972-79A>G (n.5972-79A>G) c.1-26055A>G (n.1-26055A>G) c.5228-79A>G (n.5228-79A>G) c.5774-79A>G (n.5774-79A>G) c.5591-79A>G (n.5591-79A>G) c.5312-79A>G (n.5312-79A>G) c.4355-79A>G (n.4355-79A>G) c.4346-79A>G (n.4346-79A>G) | |
| 5 | g.37038525T>C | CA1075113984 | NIPBL | c.5972-77T>C (n.5972-77T>C) c.1-26053T>C (n.1-26053T>C) c.5228-77T>C (n.5228-77T>C) c.5774-77T>C (n.5774-77T>C) c.5591-77T>C (n.5591-77T>C) c.5312-77T>C (n.5312-77T>C) c.4355-77T>C (n.4355-77T>C) c.4346-77T>C (n.4346-77T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37038525T= | CA1539611430 | NIPBL | c.5972-77T= (n.5972-77T=) c.1-26053T= (n.1-26053T=) c.5228-77T= (n.5228-77T=) c.5774-77T= (n.5774-77T=) c.5591-77T= (n.5591-77T=) c.5312-77T= (n.5312-77T=) c.4355-77T= (n.4355-77T=) c.4346-77T= (n.4346-77T=) | |
| 5 | g.37038526A>G | CA2673577211 | NIPBL | c.5972-76A>G (n.5972-76A>G) c.1-26052A>G (n.1-26052A>G) c.5228-76A>G (n.5228-76A>G) c.5774-76A>G (n.5774-76A>G) c.5591-76A>G (n.5591-76A>G) c.5312-76A>G (n.5312-76A>G) c.4355-76A>G (n.4355-76A>G) c.4346-76A>G (n.4346-76A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038528T>C | CA810299008 | NIPBL | c.5972-74T>C (n.5972-74T>C) c.1-26050T>C (n.1-26050T>C) c.5228-74T>C (n.5228-74T>C) c.5774-74T>C (n.5774-74T>C) c.5591-74T>C (n.5591-74T>C) c.5312-74T>C (n.5312-74T>C) c.4355-74T>C (n.4355-74T>C) c.4346-74T>C (n.4346-74T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37038528T= | CA1539611432 | NIPBL | c.5972-74T= (n.5972-74T=) c.1-26050T= (n.1-26050T=) c.5228-74T= (n.5228-74T=) c.5774-74T= (n.5774-74T=) c.5591-74T= (n.5591-74T=) c.5312-74T= (n.5312-74T=) c.4355-74T= (n.4355-74T=) c.4346-74T= (n.4346-74T=) | |
| 5 | g.37038529T>A | CA1539611434 | NIPBL | c.5972-73T>A (n.5972-73T>A) c.1-26049T>A (n.1-26049T>A) c.5228-73T>A (n.5228-73T>A) c.5774-73T>A (n.5774-73T>A) c.5591-73T>A (n.5591-73T>A) c.5312-73T>A (n.5312-73T>A) c.4355-73T>A (n.4355-73T>A) c.4346-73T>A (n.4346-73T>A) | dbSNP |
| 5 | g.37038529T>G | CA2673577213 | NIPBL | c.5972-73T>G (n.5972-73T>G) c.1-26049T>G (n.1-26049T>G) c.5228-73T>G (n.5228-73T>G) c.5774-73T>G (n.5774-73T>G) c.5591-73T>G (n.5591-73T>G) c.5312-73T>G (n.5312-73T>G) c.4355-73T>G (n.4355-73T>G) c.4346-73T>G (n.4346-73T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038529T= | CA1539611433 | NIPBL | c.5972-73T= (n.5972-73T=) c.1-26049T= (n.1-26049T=) c.5228-73T= (n.5228-73T=) c.5774-73T= (n.5774-73T=) c.5591-73T= (n.5591-73T=) c.5312-73T= (n.5312-73T=) c.4355-73T= (n.4355-73T=) c.4346-73T= (n.4346-73T=) | |
| 5 | g.37038531A= | CA1539611435 | NIPBL | c.5972-71A= (n.5972-71A=) c.1-26047A= (n.1-26047A=) c.5228-71A= (n.5228-71A=) c.5774-71A= (n.5774-71A=) c.5591-71A= (n.5591-71A=) c.5312-71A= (n.5312-71A=) c.4355-71A= (n.4355-71A=) c.4346-71A= (n.4346-71A=) | |
| 5 | g.37038531A>G | CA810299009 | NIPBL | c.5972-71A>G (n.5972-71A>G) c.1-26047A>G (n.1-26047A>G) c.5228-71A>G (n.5228-71A>G) c.5774-71A>G (n.5774-71A>G) c.5591-71A>G (n.5591-71A>G) c.5312-71A>G (n.5312-71A>G) c.4355-71A>G (n.4355-71A>G) c.4346-71A>G (n.4346-71A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37038531A>T | CA2578289602 | NIPBL | c.5972-71A>T (n.5972-71A>T) c.1-26047A>T (n.1-26047A>T) c.5228-71A>T (n.5228-71A>T) c.5774-71A>T (n.5774-71A>T) c.5591-71A>T (n.5591-71A>T) c.5312-71A>T (n.5312-71A>T) c.4355-71A>T (n.4355-71A>T) c.4346-71A>T (n.4346-71A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038533A>G | CA2673577215 | NIPBL | c.5972-69A>G (n.5972-69A>G) c.1-26045A>G (n.1-26045A>G) c.5228-69A>G (n.5228-69A>G) c.5774-69A>G (n.5774-69A>G) c.5591-69A>G (n.5591-69A>G) c.5312-69A>G (n.5312-69A>G) c.4355-69A>G (n.4355-69A>G) c.4346-69A>G (n.4346-69A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038534T>C | CA2578289608 | NIPBL | c.5972-68T>C (n.5972-68T>C) c.1-26044T>C (n.1-26044T>C) c.5228-68T>C (n.5228-68T>C) c.5774-68T>C (n.5774-68T>C) c.5591-68T>C (n.5591-68T>C) c.5312-68T>C (n.5312-68T>C) c.4355-68T>C (n.4355-68T>C) c.4346-68T>C (n.4346-68T>C) | |
| 5 | g.37038534_37038535insTACTT | CA2578289606 | NIPBL | c.5972-68_5972-67insTACTT (n.5972-68_5972-67insTACTT) c.1-26044_1-26043insTACTT (n.1-26044_1-26043insTACTT) c.5228-68_5228-67insTACTT (n.5228-68_5228-67insTACTT) c.5774-68_5774-67insTACTT (n.5774-68_5774-67insTACTT) c.5591-68_5591-67insTACTT (n.5591-68_5591-67insTACTT) c.5312-68_5312-67insTACTT (n.5312-68_5312-67insTACTT) c.4355-68_4355-67insTACTT (n.4355-68_4355-67insTACTT) c.4346-68_4346-67insTACTT (n.4346-68_4346-67insTACTT) | |
| 5 | g.37038536_37038539delinsATAT | CA1539611436 | NIPBL | c.5972-66_5972-63delinsATAT (n.5972-66_5972-63delinsATAT) c.1-26042_1-26039delinsATAT (n.1-26042_1-26039delinsATAT) c.5228-66_5228-63delinsATAT (n.5228-66_5228-63delinsATAT) c.5774-66_5774-63delinsATAT (n.5774-66_5774-63delinsATAT) c.5591-66_5591-63delinsATAT (n.5591-66_5591-63delinsATAT) c.5312-66_5312-63delinsATAT (n.5312-66_5312-63delinsATAT) c.4355-66_4355-63delinsATAT (n.4355-66_4355-63delinsATAT) c.4346-66_4346-63delinsATAT (n.4346-66_4346-63delinsATAT) | |
| 5 | g.37038538_37038540del | CA810299010 | NIPBL | c.5972-64_5972-62del (n.5972-64_5972-62del) c.1-26040_1-26038del (n.1-26040_1-26038del) c.5228-64_5228-62del (n.5228-64_5228-62del) c.5774-64_5774-62del (n.5774-64_5774-62del) c.5591-64_5591-62del (n.5591-64_5591-62del) c.5312-64_5312-62del (n.5312-64_5312-62del) c.4355-64_4355-62del (n.4355-64_4355-62del) c.4346-64_4346-62del (n.4346-64_4346-62del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37038539T>A | CA117038249 | NIPBL | c.5972-63T>A (n.5972-63T>A) c.1-26039T>A (n.1-26039T>A) c.5228-63T>A (n.5228-63T>A) c.5774-63T>A (n.5774-63T>A) c.5591-63T>A (n.5591-63T>A) c.5312-63T>A (n.5312-63T>A) c.4355-63T>A (n.4355-63T>A) c.4346-63T>A (n.4346-63T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37038539T>C | CA2563856436 | NIPBL | c.5972-63T>C (n.5972-63T>C) c.1-26039T>C (n.1-26039T>C) c.5228-63T>C (n.5228-63T>C) c.5774-63T>C (n.5774-63T>C) c.5591-63T>C (n.5591-63T>C) c.5312-63T>C (n.5312-63T>C) c.4355-63T>C (n.4355-63T>C) c.4346-63T>C (n.4346-63T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038539T= | CA1539611437 | NIPBL | c.5972-63T= (n.5972-63T=) c.1-26039T= (n.1-26039T=) c.5228-63T= (n.5228-63T=) c.5774-63T= (n.5774-63T=) c.5591-63T= (n.5591-63T=) c.5312-63T= (n.5312-63T=) c.4355-63T= (n.4355-63T=) c.4346-63T= (n.4346-63T=) | |
| 5 | g.37038540T>C | CA1539611439 | NIPBL | c.5972-62T>C (n.5972-62T>C) c.1-26038T>C (n.1-26038T>C) c.5228-62T>C (n.5228-62T>C) c.5774-62T>C (n.5774-62T>C) c.5591-62T>C (n.5591-62T>C) c.5312-62T>C (n.5312-62T>C) c.4355-62T>C (n.4355-62T>C) c.4346-62T>C (n.4346-62T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 5 | g.37038541C>A | CA2578289614 | NIPBL | c.5972-61C>A (n.5972-61C>A) c.1-26037C>A (n.1-26037C>A) c.5228-61C>A (n.5228-61C>A) c.5774-61C>A (n.5774-61C>A) c.5591-61C>A (n.5591-61C>A) c.5312-61C>A (n.5312-61C>A) c.4355-61C>A (n.4355-61C>A) c.4346-61C>A (n.4346-61C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038541C= | CA1539611440 | NIPBL | c.5972-61C= (n.5972-61C=) c.1-26037C= (n.1-26037C=) c.5228-61C= (n.5228-61C=) c.5774-61C= (n.5774-61C=) c.5591-61C= (n.5591-61C=) c.5312-61C= (n.5312-61C=) c.4355-61C= (n.4355-61C=) c.4346-61C= (n.4346-61C=) | |
| 5 | g.37038541C>T | CA810299012 | NIPBL | c.5972-61C>T (n.5972-61C>T) c.1-26037C>T (n.1-26037C>T) c.5228-61C>T (n.5228-61C>T) c.5774-61C>T (n.5774-61C>T) c.5591-61C>T (n.5591-61C>T) c.5312-61C>T (n.5312-61C>T) c.4355-61C>T (n.4355-61C>T) c.4346-61C>T (n.4346-61C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37038542T>C | CA2673577226 | NIPBL | c.5972-60T>C (n.5972-60T>C) c.1-26036T>C (n.1-26036T>C) c.5228-60T>C (n.5228-60T>C) c.5774-60T>C (n.5774-60T>C) c.5591-60T>C (n.5591-60T>C) c.5312-60T>C (n.5312-60T>C) c.4355-60T>C (n.4355-60T>C) c.4346-60T>C (n.4346-60T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038543G>A | CA2673577227 | NIPBL | c.5972-59G>A (n.5972-59G>A) c.1-26035G>A (n.1-26035G>A) c.5228-59G>A (n.5228-59G>A) c.5774-59G>A (n.5774-59G>A) c.5591-59G>A (n.5591-59G>A) c.5312-59G>A (n.5312-59G>A) c.4355-59G>A (n.4355-59G>A) c.4346-59G>A (n.4346-59G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038545A= | CA1539611441 | NIPBL | c.5972-57A= (n.5972-57A=) c.1-26033A= (n.1-26033A=) c.5228-57A= (n.5228-57A=) c.5774-57A= (n.5774-57A=) c.5591-57A= (n.5591-57A=) c.5312-57A= (n.5312-57A=) c.4355-57A= (n.4355-57A=) c.4346-57A= (n.4346-57A=) | |
| 5 | g.37038545A>G | CA810299013 | NIPBL | c.5972-57A>G (n.5972-57A>G) c.1-26033A>G (n.1-26033A>G) c.5228-57A>G (n.5228-57A>G) c.5774-57A>G (n.5774-57A>G) c.5591-57A>G (n.5591-57A>G) c.5312-57A>G (n.5312-57A>G) c.4355-57A>G (n.4355-57A>G) c.4346-57A>G (n.4346-57A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37038545A>T | CA2673577229 | NIPBL | c.5972-57A>T (n.5972-57A>T) c.1-26033A>T (n.1-26033A>T) c.5228-57A>T (n.5228-57A>T) c.5774-57A>T (n.5774-57A>T) c.5591-57A>T (n.5591-57A>T) c.5312-57A>T (n.5312-57A>T) c.4355-57A>T (n.4355-57A>T) c.4346-57A>T (n.4346-57A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038547A= | CA1539611442 | NIPBL | c.5972-55A= (n.5972-55A=) c.1-26031A= (n.1-26031A=) c.5228-55A= (n.5228-55A=) c.5774-55A= (n.5774-55A=) c.5591-55A= (n.5591-55A=) c.5312-55A= (n.5312-55A=) c.4355-55A= (n.4355-55A=) c.4346-55A= (n.4346-55A=) | |
| 5 | g.37038547A>C | CA810299014 | NIPBL | c.5972-55A>C (n.5972-55A>C) c.1-26031A>C (n.1-26031A>C) c.5228-55A>C (n.5228-55A>C) c.5774-55A>C (n.5774-55A>C) c.5591-55A>C (n.5591-55A>C) c.5312-55A>C (n.5312-55A>C) c.4355-55A>C (n.4355-55A>C) c.4346-55A>C (n.4346-55A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37038547A>G | CA559020395 | NIPBL | c.5972-55A>G (n.5972-55A>G) c.1-26031A>G (n.1-26031A>G) c.5228-55A>G (n.5228-55A>G) c.5774-55A>G (n.5774-55A>G) c.5591-55A>G (n.5591-55A>G) c.5312-55A>G (n.5312-55A>G) c.4355-55A>G (n.4355-55A>G) c.4346-55A>G (n.4346-55A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37038548G>A | CA2578289616 | NIPBL | c.5972-54G>A (n.5972-54G>A) c.1-26030G>A (n.1-26030G>A) c.5228-54G>A (n.5228-54G>A) c.5774-54G>A (n.5774-54G>A) c.5591-54G>A (n.5591-54G>A) c.5312-54G>A (n.5312-54G>A) c.4355-54G>A (n.4355-54G>A) c.4346-54G>A (n.4346-54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37038548G= | CA1539611443 | NIPBL | c.5972-54G= (n.5972-54G=) c.1-26030G= (n.1-26030G=) c.5228-54G= (n.5228-54G=) c.5774-54G= (n.5774-54G=) c.5591-54G= (n.5591-54G=) c.5312-54G= (n.5312-54G=) c.4355-54G= (n.4355-54G=) c.4346-54G= (n.4346-54G=) | |
| 5 | g.37038548G>T | CA117038264 | NIPBL | c.5972-54G>T (n.5972-54G>T) c.1-26030G>T (n.1-26030G>T) c.5228-54G>T (n.5228-54G>T) c.5774-54G>T (n.5774-54G>T) c.5591-54G>T (n.5591-54G>T) c.5312-54G>T (n.5312-54G>T) c.4355-54G>T (n.4355-54G>T) c.4346-54G>T (n.4346-54G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37038551T>C | CA3236910 | NIPBL | c.5972-51T>C (n.5972-51T>C) c.1-26027T>C (n.1-26027T>C) c.5228-51T>C (n.5228-51T>C) c.5774-51T>C (n.5774-51T>C) c.5591-51T>C (n.5591-51T>C) c.5312-51T>C (n.5312-51T>C) c.4355-51T>C (n.4355-51T>C) c.4346-51T>C (n.4346-51T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37038551T= | CA1539611444 | NIPBL | c.5972-51T= (n.5972-51T=) c.1-26027T= (n.1-26027T=) c.5228-51T= (n.5228-51T=) c.5774-51T= (n.5774-51T=) c.5591-51T= (n.5591-51T=) c.5312-51T= (n.5312-51T=) c.4355-51T= (n.4355-51T=) c.4346-51T= (n.4346-51T=) | |
| 5 | g.37038552C= | CA1539611445 | NIPBL | c.5972-50C= (n.5972-50C=) c.1-26026C= (n.1-26026C=) c.5228-50C= (n.5228-50C=) c.5774-50C= (n.5774-50C=) c.5591-50C= (n.5591-50C=) c.5312-50C= (n.5312-50C=) c.4355-50C= (n.4355-50C=) c.4346-50C= (n.4346-50C=) | |
| 5 | g.37038552C>G | CA1539611446 | NIPBL | c.5972-50C>G (n.5972-50C>G) c.1-26026C>G (n.1-26026C>G) c.5228-50C>G (n.5228-50C>G) c.5774-50C>G (n.5774-50C>G) c.5591-50C>G (n.5591-50C>G) c.5312-50C>G (n.5312-50C>G) c.4355-50C>G (n.4355-50C>G) c.4346-50C>G (n.4346-50C>G) | dbSNP |
| 5 | g.37038552C>T | CA3236911 | NIPBL | c.5972-50C>T (n.5972-50C>T) c.1-26026C>T (n.1-26026C>T) c.5228-50C>T (n.5228-50C>T) c.5774-50C>T (n.5774-50C>T) c.5591-50C>T (n.5591-50C>T) c.5312-50C>T (n.5312-50C>T) c.4355-50C>T (n.4355-50C>T) c.4346-50C>T (n.4346-50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37038553C= | CA1539611447 | NIPBL | c.5972-49C= (n.5972-49C=) c.1-26025C= (n.1-26025C=) c.5228-49C= (n.5228-49C=) c.5774-49C= (n.5774-49C=) c.5591-49C= (n.5591-49C=) c.5312-49C= (n.5312-49C=) c.4355-49C= (n.4355-49C=) c.4346-49C= (n.4346-49C=) | |
| 5 | g.37038553C>T | CA3236912 | NIPBL | c.5972-49C>T (n.5972-49C>T) c.1-26025C>T (n.1-26025C>T) c.5228-49C>T (n.5228-49C>T) c.5774-49C>T (n.5774-49C>T) c.5591-49C>T (n.5591-49C>T) c.5312-49C>T (n.5312-49C>T) c.4355-49C>T (n.4355-49C>T) c.4346-49C>T (n.4346-49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37038554A= | CA1539611448 | NIPBL | c.5972-48A= (n.5972-48A=) c.1-26024A= (n.1-26024A=) c.5228-48A= (n.5228-48A=) c.5774-48A= (n.5774-48A=) c.5591-48A= (n.5591-48A=) c.5312-48A= (n.5312-48A=) c.4355-48A= (n.4355-48A=) c.4346-48A= (n.4346-48A=) | |
| 5 | g.37038554A>G | CA3236913 | NIPBL | c.5972-48A>G (n.5972-48A>G) c.1-26024A>G (n.1-26024A>G) c.5228-48A>G (n.5228-48A>G) c.5774-48A>G (n.5774-48A>G) c.5591-48A>G (n.5591-48A>G) c.5312-48A>G (n.5312-48A>G) c.4355-48A>G (n.4355-48A>G) c.4346-48A>G (n.4346-48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37038554A>T | CA2673577233 | NIPBL | c.5972-48A>T (n.5972-48A>T) c.1-26024A>T (n.1-26024A>T) c.5228-48A>T (n.5228-48A>T) c.5774-48A>T (n.5774-48A>T) c.5591-48A>T (n.5591-48A>T) c.5312-48A>T (n.5312-48A>T) c.4355-48A>T (n.4355-48A>T) c.4346-48A>T (n.4346-48A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038555del | CA2595470410 | NIPBL | c.5972-47del (n.5972-47del) c.1-26023del (n.1-26023del) c.5228-47del (n.5228-47del) c.5774-47del (n.5774-47del) c.5591-47del (n.5591-47del) c.5312-47del (n.5312-47del) c.4355-47del (n.4355-47del) c.4346-47del (n.4346-47del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37038555C>A | CA2673577235 | NIPBL | c.5972-47C>A (n.5972-47C>A) c.1-26023C>A (n.1-26023C>A) c.5228-47C>A (n.5228-47C>A) c.5774-47C>A (n.5774-47C>A) c.5591-47C>A (n.5591-47C>A) c.5312-47C>A (n.5312-47C>A) c.4355-47C>A (n.4355-47C>A) c.4346-47C>A (n.4346-47C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038557A>G | CA2578289618 | NIPBL | c.5972-45A>G (n.5972-45A>G) c.1-26021A>G (n.1-26021A>G) c.5228-45A>G (n.5228-45A>G) c.5774-45A>G (n.5774-45A>G) c.5591-45A>G (n.5591-45A>G) c.5312-45A>G (n.5312-45A>G) c.4355-45A>G (n.4355-45A>G) c.4346-45A>G (n.4346-45A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038558C= | CA1539611449 | NIPBL | c.5972-44C= (n.5972-44C=) c.1-26020C= (n.1-26020C=) c.5228-44C= (n.5228-44C=) c.5774-44C= (n.5774-44C=) c.5591-44C= (n.5591-44C=) c.5312-44C= (n.5312-44C=) c.4355-44C= (n.4355-44C=) c.4346-44C= (n.4346-44C=) | |
| 5 | g.37038558C>G | CA2740629795 | NIPBL | c.5972-44C>G (n.5972-44C>G) c.1-26020C>G (n.1-26020C>G) c.5228-44C>G (n.5228-44C>G) c.5774-44C>G (n.5774-44C>G) c.5591-44C>G (n.5591-44C>G) c.5312-44C>G (n.5312-44C>G) c.4355-44C>G (n.4355-44C>G) c.4346-44C>G (n.4346-44C>G) | |
| 5 | g.37038558C>T | CA117038288 | NIPBL | c.5972-44C>T (n.5972-44C>T) c.1-26020C>T (n.1-26020C>T) c.5228-44C>T (n.5228-44C>T) c.5774-44C>T (n.5774-44C>T) c.5591-44C>T (n.5591-44C>T) c.5312-44C>T (n.5312-44C>T) c.4355-44C>T (n.4355-44C>T) c.4346-44C>T (n.4346-44C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37038559C= | CA1539611450 | NIPBL | c.5972-43C= (n.5972-43C=) c.1-26019C= (n.1-26019C=) c.5228-43C= (n.5228-43C=) c.5774-43C= (n.5774-43C=) c.5591-43C= (n.5591-43C=) c.5312-43C= (n.5312-43C=) c.4355-43C= (n.4355-43C=) c.4346-43C= (n.4346-43C=) | |
| 5 | g.37038559C>G | CA2673577238 | NIPBL | c.5972-43C>G (n.5972-43C>G) c.1-26019C>G (n.1-26019C>G) c.5228-43C>G (n.5228-43C>G) c.5774-43C>G (n.5774-43C>G) c.5591-43C>G (n.5591-43C>G) c.5312-43C>G (n.5312-43C>G) c.4355-43C>G (n.4355-43C>G) c.4346-43C>G (n.4346-43C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038559C>T | CA2578289619 | NIPBL | c.5972-43C>T (n.5972-43C>T) c.1-26019C>T (n.1-26019C>T) c.5228-43C>T (n.5228-43C>T) c.5774-43C>T (n.5774-43C>T) c.5591-43C>T (n.5591-43C>T) c.5312-43C>T (n.5312-43C>T) c.4355-43C>T (n.4355-43C>T) c.4346-43C>T (n.4346-43C>T) | |
| 5 | g.37038560T>G | CA1539611452 | NIPBL | c.5972-42T>G (n.5972-42T>G) c.1-26018T>G (n.1-26018T>G) c.5228-42T>G (n.5228-42T>G) c.5774-42T>G (n.5774-42T>G) c.5591-42T>G (n.5591-42T>G) c.5312-42T>G (n.5312-42T>G) c.4355-42T>G (n.4355-42T>G) c.4346-42T>G (n.4346-42T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37038560T= | CA1539611451 | NIPBL | c.5972-42T= (n.5972-42T=) c.1-26018T= (n.1-26018T=) c.5228-42T= (n.5228-42T=) c.5774-42T= (n.5774-42T=) c.5591-42T= (n.5591-42T=) c.5312-42T= (n.5312-42T=) c.4355-42T= (n.4355-42T=) c.4346-42T= (n.4346-42T=) | |
| 5 | g.37038561dup | CA117038296 | NIPBL | c.5972-41dup (n.5972-41dup) c.1-26017dup (n.1-26017dup) c.5228-41dup (n.5228-41dup) c.5774-41dup (n.5774-41dup) c.5591-41dup (n.5591-41dup) c.5312-41dup (n.5312-41dup) c.4355-41dup (n.4355-41dup) c.4346-41dup (n.4346-41dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37038562G>A | CA2673577243 | NIPBL | c.5972-40G>A (n.5972-40G>A) c.1-26016G>A (n.1-26016G>A) c.5228-40G>A (n.5228-40G>A) c.5774-40G>A (n.5774-40G>A) c.5591-40G>A (n.5591-40G>A) c.5312-40G>A (n.5312-40G>A) c.4355-40G>A (n.4355-40G>A) c.4346-40G>A (n.4346-40G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038564C>A | CA2578289620 | NIPBL | c.5972-38C>A (n.5972-38C>A) c.1-26014C>A (n.1-26014C>A) c.5228-38C>A (n.5228-38C>A) c.5774-38C>A (n.5774-38C>A) c.5591-38C>A (n.5591-38C>A) c.5312-38C>A (n.5312-38C>A) c.4355-38C>A (n.4355-38C>A) c.4346-38C>A (n.4346-38C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038564C>G | CA2673577244 | NIPBL | c.5972-38C>G (n.5972-38C>G) c.1-26014C>G (n.1-26014C>G) c.5228-38C>G (n.5228-38C>G) c.5774-38C>G (n.5774-38C>G) c.5591-38C>G (n.5591-38C>G) c.5312-38C>G (n.5312-38C>G) c.4355-38C>G (n.4355-38C>G) c.4346-38C>G (n.4346-38C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038564C>T | CA2673577245 | NIPBL | c.5972-38C>T (n.5972-38C>T) c.1-26014C>T (n.1-26014C>T) c.5228-38C>T (n.5228-38C>T) c.5774-38C>T (n.5774-38C>T) c.5591-38C>T (n.5591-38C>T) c.5312-38C>T (n.5312-38C>T) c.4355-38C>T (n.4355-38C>T) c.4346-38C>T (n.4346-38C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038565A= | CA1539611454 | NIPBL | c.5972-37A= (n.5972-37A=) c.1-26013A= (n.1-26013A=) c.5228-37A= (n.5228-37A=) c.5774-37A= (n.5774-37A=) c.5591-37A= (n.5591-37A=) c.5312-37A= (n.5312-37A=) c.4355-37A= (n.4355-37A=) c.4346-37A= (n.4346-37A=) | |
| 5 | g.37038565A>G | CA559020399 | NIPBL | c.5972-37A>G (n.5972-37A>G) c.1-26013A>G (n.1-26013A>G) c.5228-37A>G (n.5228-37A>G) c.5774-37A>G (n.5774-37A>G) c.5591-37A>G (n.5591-37A>G) c.5312-37A>G (n.5312-37A>G) c.4355-37A>G (n.4355-37A>G) c.4346-37A>G (n.4346-37A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37038565A>T | CA1539611453 | NIPBL | c.5972-37A>T (n.5972-37A>T) c.1-26013A>T (n.1-26013A>T) c.5228-37A>T (n.5228-37A>T) c.5774-37A>T (n.5774-37A>T) c.5591-37A>T (n.5591-37A>T) c.5312-37A>T (n.5312-37A>T) c.4355-37A>T (n.4355-37A>T) c.4346-37A>T (n.4346-37A>T) | dbSNP |
| 5 | g.37038567A= | CA1539611455 | NIPBL | c.5972-35A= (n.5972-35A=) c.1-26011A= (n.1-26011A=) c.5228-35A= (n.5228-35A=) c.5774-35A= (n.5774-35A=) c.5591-35A= (n.5591-35A=) c.5312-35A= (n.5312-35A=) c.4355-35A= (n.4355-35A=) c.4346-35A= (n.4346-35A=) | |
| 5 | g.37038567A>G | CA559020400 | NIPBL | c.5972-35A>G (n.5972-35A>G) c.1-26011A>G (n.1-26011A>G) c.5228-35A>G (n.5228-35A>G) c.5774-35A>G (n.5774-35A>G) c.5591-35A>G (n.5591-35A>G) c.5312-35A>G (n.5312-35A>G) c.4355-35A>G (n.4355-35A>G) c.4346-35A>G (n.4346-35A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37038569T>A | CA3236914 | NIPBL | c.5972-33T>A (n.5972-33T>A) c.1-26009T>A (n.1-26009T>A) c.5228-33T>A (n.5228-33T>A) c.5774-33T>A (n.5774-33T>A) c.5591-33T>A (n.5591-33T>A) c.5312-33T>A (n.5312-33T>A) c.4355-33T>A (n.4355-33T>A) c.4346-33T>A (n.4346-33T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37038569T= | CA1539611456 | NIPBL | c.5972-33T= (n.5972-33T=) c.1-26009T= (n.1-26009T=) c.5228-33T= (n.5228-33T=) c.5774-33T= (n.5774-33T=) c.5591-33T= (n.5591-33T=) c.5312-33T= (n.5312-33T=) c.4355-33T= (n.4355-33T=) c.4346-33T= (n.4346-33T=) | |
| 5 | g.37038571T>G | CA2673577250 | NIPBL | c.5972-31T>G (n.5972-31T>G) c.1-26007T>G (n.1-26007T>G) c.5228-31T>G (n.5228-31T>G) c.5774-31T>G (n.5774-31T>G) c.5591-31T>G (n.5591-31T>G) c.5312-31T>G (n.5312-31T>G) c.4355-31T>G (n.4355-31T>G) c.4346-31T>G (n.4346-31T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038572A= | CA1539611457 | NIPBL | c.5972-30A= (n.5972-30A=) c.1-26006A= (n.1-26006A=) c.5228-30A= (n.5228-30A=) c.5774-30A= (n.5774-30A=) c.5591-30A= (n.5591-30A=) c.5312-30A= (n.5312-30A=) c.4355-30A= (n.4355-30A=) c.4346-30A= (n.4346-30A=) | |
| 5 | g.37038572A>G | CA559020402 | NIPBL | c.5972-30A>G (n.5972-30A>G) c.1-26006A>G (n.1-26006A>G) c.5228-30A>G (n.5228-30A>G) c.5774-30A>G (n.5774-30A>G) c.5591-30A>G (n.5591-30A>G) c.5312-30A>G (n.5312-30A>G) c.4355-30A>G (n.4355-30A>G) c.4346-30A>G (n.4346-30A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37038572A>T | CA2673577252 | NIPBL | c.5972-30A>T (n.5972-30A>T) c.1-26006A>T (n.1-26006A>T) c.5228-30A>T (n.5228-30A>T) c.5774-30A>T (n.5774-30A>T) c.5591-30A>T (n.5591-30A>T) c.5312-30A>T (n.5312-30A>T) c.4355-30A>T (n.4355-30A>T) c.4346-30A>T (n.4346-30A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038573G>C | CA2673577253 | NIPBL | c.5972-29G>C (n.5972-29G>C) c.1-26005G>C (n.1-26005G>C) c.5228-29G>C (n.5228-29G>C) c.5774-29G>C (n.5774-29G>C) c.5591-29G>C (n.5591-29G>C) c.5312-29G>C (n.5312-29G>C) c.4355-29G>C (n.4355-29G>C) c.4346-29G>C (n.4346-29G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038574T>C | CA2673577254 | NIPBL | c.5972-28T>C (n.5972-28T>C) c.1-26004T>C (n.1-26004T>C) c.5228-28T>C (n.5228-28T>C) c.5774-28T>C (n.5774-28T>C) c.5591-28T>C (n.5591-28T>C) c.5312-28T>C (n.5312-28T>C) c.4355-28T>C (n.4355-28T>C) c.4346-28T>C (n.4346-28T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038577C>A | CA2673577256 | NIPBL | c.5972-25C>A (n.5972-25C>A) c.1-26001C>A (n.1-26001C>A) c.5228-25C>A (n.5228-25C>A) c.5774-25C>A (n.5774-25C>A) c.5591-25C>A (n.5591-25C>A) c.5312-25C>A (n.5312-25C>A) c.4355-25C>A (n.4355-25C>A) c.4346-25C>A (n.4346-25C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038577C>G | CA2673577255 | NIPBL | c.5972-25C>G (n.5972-25C>G) c.1-26001C>G (n.1-26001C>G) c.5228-25C>G (n.5228-25C>G) c.5774-25C>G (n.5774-25C>G) c.5591-25C>G (n.5591-25C>G) c.5312-25C>G (n.5312-25C>G) c.4355-25C>G (n.4355-25C>G) c.4346-25C>G (n.4346-25C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038578T>C | CA2578289641 | NIPBL | c.5972-24T>C (n.5972-24T>C) c.1-26000T>C (n.1-26000T>C) c.5228-24T>C (n.5228-24T>C) c.5774-24T>C (n.5774-24T>C) c.5591-24T>C (n.5591-24T>C) c.5312-24T>C (n.5312-24T>C) c.4355-24T>C (n.4355-24T>C) c.4346-24T>C (n.4346-24T>C) | |
| 5 | g.37038580A= | CA1539611458 | NIPBL | c.5972-22A= (n.5972-22A=) c.1-25998A= (n.1-25998A=) c.5228-22A= (n.5228-22A=) c.5774-22A= (n.5774-22A=) c.5591-22A= (n.5591-22A=) c.5312-22A= (n.5312-22A=) c.4355-22A= (n.4355-22A=) c.4346-22A= (n.4346-22A=) | |
| 5 | g.37038580A>G | CA559020404 | NIPBL | c.5972-22A>G (n.5972-22A>G) c.1-25998A>G (n.1-25998A>G) c.5228-22A>G (n.5228-22A>G) c.5774-22A>G (n.5774-22A>G) c.5591-22A>G (n.5591-22A>G) c.5312-22A>G (n.5312-22A>G) c.4355-22A>G (n.4355-22A>G) c.4346-22A>G (n.4346-22A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37038582_37038584delinsTTC | CA1539611459 | NIPBL | c.5972-20_5972-18delinsTTC (n.5972-20_5972-18delinsTTC) c.1-25996_1-25994delinsTTC (n.1-25996_1-25994delinsTTC) c.5228-20_5228-18delinsTTC (n.5228-20_5228-18delinsTTC) c.5774-20_5774-18delinsTTC (n.5774-20_5774-18delinsTTC) c.5591-20_5591-18delinsTTC (n.5591-20_5591-18delinsTTC) c.5312-20_5312-18delinsTTC (n.5312-20_5312-18delinsTTC) c.4355-20_4355-18delinsTTC (n.4355-20_4355-18delinsTTC) c.4346-20_4346-18delinsTTC (n.4346-20_4346-18delinsTTC) | |
| 5 | g.37038586_37038587del | CA810299032 | NIPBL | c.5972-16_5972-15del (n.5972-16_5972-15del) c.1-25992_1-25991del (n.1-25992_1-25991del) c.5228-16_5228-15del (n.5228-16_5228-15del) c.5774-16_5774-15del (n.5774-16_5774-15del) c.5591-16_5591-15del (n.5591-16_5591-15del) c.5312-16_5312-15del (n.5312-16_5312-15del) c.4355-16_4355-15del (n.4355-16_4355-15del) c.4346-16_4346-15del (n.4346-16_4346-15del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37038584del | CA2578289642 | NIPBL | c.5972-18del (n.5972-18del) c.1-25994del (n.1-25994del) c.5228-18del (n.5228-18del) c.5774-18del (n.5774-18del) c.5591-18del (n.5591-18del) c.5312-18del (n.5312-18del) c.4355-18del (n.4355-18del) c.4346-18del (n.4346-18del) | |
| 5 | g.37038584C= | CA1539611461 | NIPBL | c.5972-18C= (n.5972-18C=) c.1-25994C= (n.1-25994C=) c.5228-18C= (n.5228-18C=) c.5774-18C= (n.5774-18C=) c.5591-18C= (n.5591-18C=) c.5312-18C= (n.5312-18C=) c.4355-18C= (n.4355-18C=) c.4346-18C= (n.4346-18C=) | |
| 5 | g.37038584C>G | CA559020406 | NIPBL | c.5972-18C>G (n.5972-18C>G) c.1-25994C>G (n.1-25994C>G) c.5228-18C>G (n.5228-18C>G) c.5774-18C>G (n.5774-18C>G) c.5591-18C>G (n.5591-18C>G) c.5312-18C>G (n.5312-18C>G) c.4355-18C>G (n.4355-18C>G) c.4346-18C>G (n.4346-18C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37038584C>T | CA1539611460 | NIPBL | c.5972-18C>T (n.5972-18C>T) c.1-25994C>T (n.1-25994C>T) c.5228-18C>T (n.5228-18C>T) c.5774-18C>T (n.5774-18C>T) c.5591-18C>T (n.5591-18C>T) c.5312-18C>T (n.5312-18C>T) c.4355-18C>T (n.4355-18C>T) c.4346-18C>T (n.4346-18C>T) | dbSNP |
| 5 | g.37038586C= | CA1539611463 | NIPBL | c.5972-16C= (n.5972-16C=) c.1-25992C= (n.1-25992C=) c.5228-16C= (n.5228-16C=) c.5774-16C= (n.5774-16C=) c.5591-16C= (n.5591-16C=) c.5312-16C= (n.5312-16C=) c.4355-16C= (n.4355-16C=) c.4346-16C= (n.4346-16C=) | |
| 5 | g.37038586C>T | CA1539611464 | NIPBL | c.5972-16C>T (n.5972-16C>T) c.1-25992C>T (n.1-25992C>T) c.5228-16C>T (n.5228-16C>T) c.5774-16C>T (n.5774-16C>T) c.5591-16C>T (n.5591-16C>T) c.5312-16C>T (n.5312-16C>T) c.4355-16C>T (n.4355-16C>T) c.4346-16C>T (n.4346-16C>T) | dbSNP |
| 5 | g.37038586_37038590delinsCTGTT | CA1539611462 | NIPBL | c.5972-16_5972-12delinsCTGTT (n.5972-16_5972-12delinsCTGTT) c.1-25992_1-25988delinsCTGTT (n.1-25992_1-25988delinsCTGTT) c.5228-16_5228-12delinsCTGTT (n.5228-16_5228-12delinsCTGTT) c.5774-16_5774-12delinsCTGTT (n.5774-16_5774-12delinsCTGTT) c.5591-16_5591-12delinsCTGTT (n.5591-16_5591-12delinsCTGTT) c.5312-16_5312-12delinsCTGTT (n.5312-16_5312-12delinsCTGTT) c.4355-16_4355-12delinsCTGTT (n.4355-16_4355-12delinsCTGTT) c.4346-16_4346-12delinsCTGTT (n.4346-16_4346-12delinsCTGTT) | |
| 5 | g.37038588_37038589del | CA2673577260 | NIPBL | c.5972-14_5972-13del (n.5972-14_5972-13del) c.1-25990_1-25989del (n.1-25990_1-25989del) c.5228-14_5228-13del (n.5228-14_5228-13del) c.5774-14_5774-13del (n.5774-14_5774-13del) c.5591-14_5591-13del (n.5591-14_5591-13del) c.5312-14_5312-13del (n.5312-14_5312-13del) c.4355-14_4355-13del (n.4355-14_4355-13del) c.4346-14_4346-13del (n.4346-14_4346-13del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038592_37038595del | CA3236915 | NIPBL | c.5972-10_5972-7del (n.5972-10_5972-7del) c.1-25986_1-25983del (n.1-25986_1-25983del) c.5228-10_5228-7del (n.5228-10_5228-7del) c.5774-10_5774-7del (n.5774-10_5774-7del) c.5591-10_5591-7del (n.5591-10_5591-7del) c.5312-10_5312-7del (n.5312-10_5312-7del) c.4355-10_4355-7del (n.4355-10_4355-7del) c.4346-10_4346-7del (n.4346-10_4346-7del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37038588G>C | CA3236916 | NIPBL | c.5972-14G>C (n.5972-14G>C) c.1-25990G>C (n.1-25990G>C) c.5228-14G>C (n.5228-14G>C) c.5774-14G>C (n.5774-14G>C) c.5591-14G>C (n.5591-14G>C) c.5312-14G>C (n.5312-14G>C) c.4355-14G>C (n.4355-14G>C) c.4346-14G>C (n.4346-14G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37038588G= | CA1539611465 | NIPBL | c.5972-14G= (n.5972-14G=) c.1-25990G= (n.1-25990G=) c.5228-14G= (n.5228-14G=) c.5774-14G= (n.5774-14G=) c.5591-14G= (n.5591-14G=) c.5312-14G= (n.5312-14G=) c.4355-14G= (n.4355-14G=) c.4346-14G= (n.4346-14G=) | |
| 5 | g.37038592G>A | CA559020410 | NIPBL | c.5972-10G>A (n.5972-10G>A) c.1-25986G>A (n.1-25986G>A) c.5228-10G>A (n.5228-10G>A) c.5774-10G>A (n.5774-10G>A) c.5591-10G>A (n.5591-10G>A) c.5312-10G>A (n.5312-10G>A) c.4355-10G>A (n.4355-10G>A) c.4346-10G>A (n.4346-10G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37038592G= | CA1539611466 | NIPBL | c.5972-10G= (n.5972-10G=) c.1-25986G= (n.1-25986G=) c.5228-10G= (n.5228-10G=) c.5774-10G= (n.5774-10G=) c.5591-10G= (n.5591-10G=) c.5312-10G= (n.5312-10G=) c.4355-10G= (n.4355-10G=) c.4346-10G= (n.4346-10G=) | |
| 5 | g.37038593T>A | CA2673577264 | NIPBL | c.5972-9T>A (n.5972-9T>A) c.1-25985T>A (n.1-25985T>A) c.5228-9T>A (n.5228-9T>A) c.5774-9T>A (n.5774-9T>A) c.5591-9T>A (n.5591-9T>A) c.5312-9T>A (n.5312-9T>A) c.4355-9T>A (n.4355-9T>A) c.4346-9T>A (n.4346-9T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038593T>G | CA2673577265 | NIPBL | c.5972-9T>G (n.5972-9T>G) c.1-25985T>G (n.1-25985T>G) c.5228-9T>G (n.5228-9T>G) c.5774-9T>G (n.5774-9T>G) c.5591-9T>G (n.5591-9T>G) c.5312-9T>G (n.5312-9T>G) c.4355-9T>G (n.4355-9T>G) c.4346-9T>G (n.4346-9T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038597dup | CA443905776 | NIPBL | c.5972-5dup (n.5972-5dup) c.1-25981dup (n.1-25981dup) c.5228-5dup (n.5228-5dup) c.5774-5dup (n.5774-5dup) c.5591-5dup (n.5591-5dup) c.5312-5dup (n.5312-5dup) c.4355-5dup (n.4355-5dup) c.4346-5dup (n.4346-5dup) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.37038597T>C | CA2765910646 | NIPBL | c.5972-5T>C (n.5972-5T>C) c.1-25981T>C (n.1-25981T>C) c.5228-5T>C (n.5228-5T>C) c.5774-5T>C (n.5774-5T>C) c.5591-5T>C (n.5591-5T>C) c.5312-5T>C (n.5312-5T>C) c.4355-5T>C (n.4355-5T>C) c.4346-5T>C (n.4346-5T>C) |