| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.37038445G>A | CA117038225 | NIPBL | c.5972-157G>A (n.5972-157G>A) c.1-26133G>A (n.1-26133G>A) c.5228-157G>A (n.5228-157G>A) c.5774-157G>A (n.5774-157G>A) c.5591-157G>A (n.5591-157G>A) c.5312-157G>A (n.5312-157G>A) c.4355-157G>A (n.4355-157G>A) c.4346-157G>A (n.4346-157G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37038445G= | CA1539611363 | NIPBL | c.5972-157G= (n.5972-157G=) c.1-26133G= (n.1-26133G=) c.5228-157G= (n.5228-157G=) c.5774-157G= (n.5774-157G=) c.5591-157G= (n.5591-157G=) c.5312-157G= (n.5312-157G=) c.4355-157G= (n.4355-157G=) c.4346-157G= (n.4346-157G=) | |
| 5 | g.37038449A= | CA1539611367 | NIPBL | c.5972-153A= (n.5972-153A=) c.1-26129A= (n.1-26129A=) c.5228-153A= (n.5228-153A=) c.5774-153A= (n.5774-153A=) c.5591-153A= (n.5591-153A=) c.5312-153A= (n.5312-153A=) c.4355-153A= (n.4355-153A=) c.4346-153A= (n.4346-153A=) | |
| 5 | g.37038449A>G | CA1539611368 | NIPBL | c.5972-153A>G (n.5972-153A>G) c.1-26129A>G (n.1-26129A>G) c.5228-153A>G (n.5228-153A>G) c.5774-153A>G (n.5774-153A>G) c.5591-153A>G (n.5591-153A>G) c.5312-153A>G (n.5312-153A>G) c.4355-153A>G (n.4355-153A>G) c.4346-153A>G (n.4346-153A>G) | dbSNP |
| 5 | g.37038450A>G | CA2673577151 | NIPBL | c.5972-152A>G (n.5972-152A>G) c.1-26128A>G (n.1-26128A>G) c.5228-152A>G (n.5228-152A>G) c.5774-152A>G (n.5774-152A>G) c.5591-152A>G (n.5591-152A>G) c.5312-152A>G (n.5312-152A>G) c.4355-152A>G (n.4355-152A>G) c.4346-152A>G (n.4346-152A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038453T>C | CA2673577152 | NIPBL | c.5972-149T>C (n.5972-149T>C) c.1-26125T>C (n.1-26125T>C) c.5228-149T>C (n.5228-149T>C) c.5774-149T>C (n.5774-149T>C) c.5591-149T>C (n.5591-149T>C) c.5312-149T>C (n.5312-149T>C) c.4355-149T>C (n.4355-149T>C) c.4346-149T>C (n.4346-149T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038454C>A | CA2673577153 | NIPBL | c.5972-148C>A (n.5972-148C>A) c.1-26124C>A (n.1-26124C>A) c.5228-148C>A (n.5228-148C>A) c.5774-148C>A (n.5774-148C>A) c.5591-148C>A (n.5591-148C>A) c.5312-148C>A (n.5312-148C>A) c.4355-148C>A (n.4355-148C>A) c.4346-148C>A (n.4346-148C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038454_37038458delinsCTAGT | CA1539611370 | NIPBL | c.5972-148_5972-144delinsCTAGT (n.5972-148_5972-144delinsCTAGT) c.1-26124_1-26120delinsCTAGT (n.1-26124_1-26120delinsCTAGT) c.5228-148_5228-144delinsCTAGT (n.5228-148_5228-144delinsCTAGT) c.5774-148_5774-144delinsCTAGT (n.5774-148_5774-144delinsCTAGT) c.5591-148_5591-144delinsCTAGT (n.5591-148_5591-144delinsCTAGT) c.5312-148_5312-144delinsCTAGT (n.5312-148_5312-144delinsCTAGT) c.4355-148_4355-144delinsCTAGT (n.4355-148_4355-144delinsCTAGT) c.4346-148_4346-144delinsCTAGT (n.4346-148_4346-144delinsCTAGT) | |
| 5 | g.37038455_37038458del | CA559020202 | NIPBL | c.5972-147_5972-144del (n.5972-147_5972-144del) c.1-26123_1-26120del (n.1-26123_1-26120del) c.5228-147_5228-144del (n.5228-147_5228-144del) c.5774-147_5774-144del (n.5774-147_5774-144del) c.5591-147_5591-144del (n.5591-147_5591-144del) c.5312-147_5312-144del (n.5312-147_5312-144del) c.4355-147_4355-144del (n.4355-147_4355-144del) c.4346-147_4346-144del (n.4346-147_4346-144del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37038456A>G | CA2673577154 | NIPBL | c.5972-146A>G (n.5972-146A>G) c.1-26122A>G (n.1-26122A>G) c.5228-146A>G (n.5228-146A>G) c.5774-146A>G (n.5774-146A>G) c.5591-146A>G (n.5591-146A>G) c.5312-146A>G (n.5312-146A>G) c.4355-146A>G (n.4355-146A>G) c.4346-146A>G (n.4346-146A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038457G>A | CA1539611374 | NIPBL | c.5972-145G>A (n.5972-145G>A) c.1-26121G>A (n.1-26121G>A) c.5228-145G>A (n.5228-145G>A) c.5774-145G>A (n.5774-145G>A) c.5591-145G>A (n.5591-145G>A) c.5312-145G>A (n.5312-145G>A) c.4355-145G>A (n.4355-145G>A) c.4346-145G>A (n.4346-145G>A) | dbSNP |
| 5 | g.37038457G= | CA1539611375 | NIPBL | c.5972-145G= (n.5972-145G=) c.1-26121G= (n.1-26121G=) c.5228-145G= (n.5228-145G=) c.5774-145G= (n.5774-145G=) c.5591-145G= (n.5591-145G=) c.5312-145G= (n.5312-145G=) c.4355-145G= (n.4355-145G=) c.4346-145G= (n.4346-145G=) | |
| 5 | g.37038457G>T | CA2673577155 | NIPBL | c.5972-145G>T (n.5972-145G>T) c.1-26121G>T (n.1-26121G>T) c.5228-145G>T (n.5228-145G>T) c.5774-145G>T (n.5774-145G>T) c.5591-145G>T (n.5591-145G>T) c.5312-145G>T (n.5312-145G>T) c.4355-145G>T (n.4355-145G>T) c.4346-145G>T (n.4346-145G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038458T>G | CA810298985 | NIPBL | c.5972-144T>G (n.5972-144T>G) c.1-26120T>G (n.1-26120T>G) c.5228-144T>G (n.5228-144T>G) c.5774-144T>G (n.5774-144T>G) c.5591-144T>G (n.5591-144T>G) c.5312-144T>G (n.5312-144T>G) c.4355-144T>G (n.4355-144T>G) c.4346-144T>G (n.4346-144T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37038458T= | CA1539611376 | NIPBL | c.5972-144T= (n.5972-144T=) c.1-26120T= (n.1-26120T=) c.5228-144T= (n.5228-144T=) c.5774-144T= (n.5774-144T=) c.5591-144T= (n.5591-144T=) c.5312-144T= (n.5312-144T=) c.4355-144T= (n.4355-144T=) c.4346-144T= (n.4346-144T=) | |
| 5 | g.37038459A= | CA1539611378 | NIPBL | c.5972-143A= (n.5972-143A=) c.1-26119A= (n.1-26119A=) c.5228-143A= (n.5228-143A=) c.5774-143A= (n.5774-143A=) c.5591-143A= (n.5591-143A=) c.5312-143A= (n.5312-143A=) c.4355-143A= (n.4355-143A=) c.4346-143A= (n.4346-143A=) | |
| 5 | g.37038459A>G | CA1075113973 | NIPBL | c.5972-143A>G (n.5972-143A>G) c.1-26119A>G (n.1-26119A>G) c.5228-143A>G (n.5228-143A>G) c.5774-143A>G (n.5774-143A>G) c.5591-143A>G (n.5591-143A>G) c.5312-143A>G (n.5312-143A>G) c.4355-143A>G (n.4355-143A>G) c.4346-143A>G (n.4346-143A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37038459A>T | CA2673577157 | NIPBL | c.5972-143A>T (n.5972-143A>T) c.1-26119A>T (n.1-26119A>T) c.5228-143A>T (n.5228-143A>T) c.5774-143A>T (n.5774-143A>T) c.5591-143A>T (n.5591-143A>T) c.5312-143A>T (n.5312-143A>T) c.4355-143A>T (n.4355-143A>T) c.4346-143A>T (n.4346-143A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038461C>A | CA2673577158 | NIPBL | c.5972-141C>A (n.5972-141C>A) c.1-26117C>A (n.1-26117C>A) c.5228-141C>A (n.5228-141C>A) c.5774-141C>A (n.5774-141C>A) c.5591-141C>A (n.5591-141C>A) c.5312-141C>A (n.5312-141C>A) c.4355-141C>A (n.4355-141C>A) c.4346-141C>A (n.4346-141C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038461C= | CA1539611381 | NIPBL | c.5972-141C= (n.5972-141C=) c.1-26117C= (n.1-26117C=) c.5228-141C= (n.5228-141C=) c.5774-141C= (n.5774-141C=) c.5591-141C= (n.5591-141C=) c.5312-141C= (n.5312-141C=) c.4355-141C= (n.4355-141C=) c.4346-141C= (n.4346-141C=) | |
| 5 | g.37038461C>G | CA117038241 | NIPBL | c.5972-141C>G (n.5972-141C>G) c.1-26117C>G (n.1-26117C>G) c.5228-141C>G (n.5228-141C>G) c.5774-141C>G (n.5774-141C>G) c.5591-141C>G (n.5591-141C>G) c.5312-141C>G (n.5312-141C>G) c.4355-141C>G (n.4355-141C>G) c.4346-141C>G (n.4346-141C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37038465A>G | CA2673577159 | NIPBL | c.5972-137A>G (n.5972-137A>G) c.1-26113A>G (n.1-26113A>G) c.5228-137A>G (n.5228-137A>G) c.5774-137A>G (n.5774-137A>G) c.5591-137A>G (n.5591-137A>G) c.5312-137A>G (n.5312-137A>G) c.4355-137A>G (n.4355-137A>G) c.4346-137A>G (n.4346-137A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038466G>T | CA2673577160 | NIPBL | c.5972-136G>T (n.5972-136G>T) c.1-26112G>T (n.1-26112G>T) c.5228-136G>T (n.5228-136G>T) c.5774-136G>T (n.5774-136G>T) c.5591-136G>T (n.5591-136G>T) c.5312-136G>T (n.5312-136G>T) c.4355-136G>T (n.4355-136G>T) c.4346-136G>T (n.4346-136G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038467A>C | CA2673577161 | NIPBL | c.5972-135A>C (n.5972-135A>C) c.1-26111A>C (n.1-26111A>C) c.5228-135A>C (n.5228-135A>C) c.5774-135A>C (n.5774-135A>C) c.5591-135A>C (n.5591-135A>C) c.5312-135A>C (n.5312-135A>C) c.4355-135A>C (n.4355-135A>C) c.4346-135A>C (n.4346-135A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038467_37038470delinsAACT | CA1539611383 | NIPBL | c.5972-135_5972-132delinsAACT (n.5972-135_5972-132delinsAACT) c.1-26111_1-26108delinsAACT (n.1-26111_1-26108delinsAACT) c.5228-135_5228-132delinsAACT (n.5228-135_5228-132delinsAACT) c.5774-135_5774-132delinsAACT (n.5774-135_5774-132delinsAACT) c.5591-135_5591-132delinsAACT (n.5591-135_5591-132delinsAACT) c.5312-135_5312-132delinsAACT (n.5312-135_5312-132delinsAACT) c.4355-135_4355-132delinsAACT (n.4355-135_4355-132delinsAACT) c.4346-135_4346-132delinsAACT (n.4346-135_4346-132delinsAACT) | |
| 5 | g.37038468A>G | CA2708539473 | NIPBL | c.5972-134A>G (n.5972-134A>G) c.1-26110A>G (n.1-26110A>G) c.5228-134A>G (n.5228-134A>G) c.5774-134A>G (n.5774-134A>G) c.5591-134A>G (n.5591-134A>G) c.5312-134A>G (n.5312-134A>G) c.4355-134A>G (n.4355-134A>G) c.4346-134A>G (n.4346-134A>G) | dbSNP |
| 5 | g.37038472_37038474del | CA1539611384 | NIPBL | c.5972-130_5972-128del (n.5972-130_5972-128del) c.1-26106_1-26104del (n.1-26106_1-26104del) c.5228-130_5228-128del (n.5228-130_5228-128del) c.5774-130_5774-128del (n.5774-130_5774-128del) c.5591-130_5591-128del (n.5591-130_5591-128del) c.5312-130_5312-128del (n.5312-130_5312-128del) c.4355-130_4355-128del (n.4355-130_4355-128del) c.4346-130_4346-128del (n.4346-130_4346-128del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37038469C>A | CA2673577162 | NIPBL | c.5972-133C>A (n.5972-133C>A) c.1-26109C>A (n.1-26109C>A) c.5228-133C>A (n.5228-133C>A) c.5774-133C>A (n.5774-133C>A) c.5591-133C>A (n.5591-133C>A) c.5312-133C>A (n.5312-133C>A) c.4355-133C>A (n.4355-133C>A) c.4346-133C>A (n.4346-133C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038471A= | CA1539611386 | NIPBL | c.5972-131A= (n.5972-131A=) c.1-26107A= (n.1-26107A=) c.5228-131A= (n.5228-131A=) c.5774-131A= (n.5774-131A=) c.5591-131A= (n.5591-131A=) c.5312-131A= (n.5312-131A=) c.4355-131A= (n.4355-131A=) c.4346-131A= (n.4346-131A=) | |
| 5 | g.37038471A>C | CA2673577163 | NIPBL | c.5972-131A>C (n.5972-131A>C) c.1-26107A>C (n.1-26107A>C) c.5228-131A>C (n.5228-131A>C) c.5774-131A>C (n.5774-131A>C) c.5591-131A>C (n.5591-131A>C) c.5312-131A>C (n.5312-131A>C) c.4355-131A>C (n.4355-131A>C) c.4346-131A>C (n.4346-131A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038471A>G | CA117038242 | NIPBL | c.5972-131A>G (n.5972-131A>G) c.1-26107A>G (n.1-26107A>G) c.5228-131A>G (n.5228-131A>G) c.5774-131A>G (n.5774-131A>G) c.5591-131A>G (n.5591-131A>G) c.5312-131A>G (n.5312-131A>G) c.4355-131A>G (n.4355-131A>G) c.4346-131A>G (n.4346-131A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37038472C>A | CA2673577164 | NIPBL | c.5972-130C>A (n.5972-130C>A) c.1-26106C>A (n.1-26106C>A) c.5228-130C>A (n.5228-130C>A) c.5774-130C>A (n.5774-130C>A) c.5591-130C>A (n.5591-130C>A) c.5312-130C>A (n.5312-130C>A) c.4355-130C>A (n.4355-130C>A) c.4346-130C>A (n.4346-130C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038473T>C | CA2673577165 | NIPBL | c.5972-129T>C (n.5972-129T>C) c.1-26105T>C (n.1-26105T>C) c.5228-129T>C (n.5228-129T>C) c.5774-129T>C (n.5774-129T>C) c.5591-129T>C (n.5591-129T>C) c.5312-129T>C (n.5312-129T>C) c.4355-129T>C (n.4355-129T>C) c.4346-129T>C (n.4346-129T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038474A= | CA1539611388 | NIPBL | c.5972-128A= (n.5972-128A=) c.1-26104A= (n.1-26104A=) c.5228-128A= (n.5228-128A=) c.5774-128A= (n.5774-128A=) c.5591-128A= (n.5591-128A=) c.5312-128A= (n.5312-128A=) c.4355-128A= (n.4355-128A=) c.4346-128A= (n.4346-128A=) | |
| 5 | g.37038474A>C | CA1539611389 | NIPBL | c.5972-128A>C (n.5972-128A>C) c.1-26104A>C (n.1-26104A>C) c.5228-128A>C (n.5228-128A>C) c.5774-128A>C (n.5774-128A>C) c.5591-128A>C (n.5591-128A>C) c.5312-128A>C (n.5312-128A>C) c.4355-128A>C (n.4355-128A>C) c.4346-128A>C (n.4346-128A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37038474A>G | CA2673577168 | NIPBL | c.5972-128A>G (n.5972-128A>G) c.1-26104A>G (n.1-26104A>G) c.5228-128A>G (n.5228-128A>G) c.5774-128A>G (n.5774-128A>G) c.5591-128A>G (n.5591-128A>G) c.5312-128A>G (n.5312-128A>G) c.4355-128A>G (n.4355-128A>G) c.4346-128A>G (n.4346-128A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038474A>T | CA2673577167 | NIPBL | c.5972-128A>T (n.5972-128A>T) c.1-26104A>T (n.1-26104A>T) c.5228-128A>T (n.5228-128A>T) c.5774-128A>T (n.5774-128A>T) c.5591-128A>T (n.5591-128A>T) c.5312-128A>T (n.5312-128A>T) c.4355-128A>T (n.4355-128A>T) c.4346-128A>T (n.4346-128A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038474_37038475insGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGG | CA2708539477 | NIPBL | c.5972-128_5972-127insGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGG (n.5972-128_5972-127insGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGG) c.1-26104_1-26103insGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGG (n.1-26104_1-26103insGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGG) c.5228-128_5228-127insGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGG (n.5228-128_5228-127insGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGG) c.5774-128_5774-127insGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGG (n.5774-128_5774-127insGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGG) c.5591-128_5591-127insGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGG (n.5591-128_5591-127insGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGG) c.5312-128_5312-127insGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGG (n.5312-128_5312-127insGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGG) c.4355-128_4355-127insGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGG (n.4355-128_4355-127insGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGG) c.4346-128_4346-127insGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGG (n.4346-128_4346-127insGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGG) | dbSNP |
| 5 | g.37038475A= | CA1539611391 | NIPBL | c.5972-127A= (n.5972-127A=) c.1-26103A= (n.1-26103A=) c.5228-127A= (n.5228-127A=) c.5774-127A= (n.5774-127A=) c.5591-127A= (n.5591-127A=) c.5312-127A= (n.5312-127A=) c.4355-127A= (n.4355-127A=) c.4346-127A= (n.4346-127A=) | |
| 5 | g.37038475A>T | CA1539611392 | NIPBL | c.5972-127A>T (n.5972-127A>T) c.1-26103A>T (n.1-26103A>T) c.5228-127A>T (n.5228-127A>T) c.5774-127A>T (n.5774-127A>T) c.5591-127A>T (n.5591-127A>T) c.5312-127A>T (n.5312-127A>T) c.4355-127A>T (n.4355-127A>T) c.4346-127A>T (n.4346-127A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37038478_37038481del | CA2673577169 | NIPBL | c.5972-124_5972-121del (n.5972-124_5972-121del) c.1-26100_1-26097del (n.1-26100_1-26097del) c.5228-124_5228-121del (n.5228-124_5228-121del) c.5774-124_5774-121del (n.5774-124_5774-121del) c.5591-124_5591-121del (n.5591-124_5591-121del) c.5312-124_5312-121del (n.5312-124_5312-121del) c.4355-124_4355-121del (n.4355-124_4355-121del) c.4346-124_4346-121del (n.4346-124_4346-121del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038478C>A | CA2673577170 | NIPBL | c.5972-124C>A (n.5972-124C>A) c.1-26100C>A (n.1-26100C>A) c.5228-124C>A (n.5228-124C>A) c.5774-124C>A (n.5774-124C>A) c.5591-124C>A (n.5591-124C>A) c.5312-124C>A (n.5312-124C>A) c.4355-124C>A (n.4355-124C>A) c.4346-124C>A (n.4346-124C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038478C= | CA1539611393 | NIPBL | c.5972-124C= (n.5972-124C=) c.1-26100C= (n.1-26100C=) c.5228-124C= (n.5228-124C=) c.5774-124C= (n.5774-124C=) c.5591-124C= (n.5591-124C=) c.5312-124C= (n.5312-124C=) c.4355-124C= (n.4355-124C=) c.4346-124C= (n.4346-124C=) | |
| 5 | g.37038478C>T | CA810298987 | NIPBL | c.5972-124C>T (n.5972-124C>T) c.1-26100C>T (n.1-26100C>T) c.5228-124C>T (n.5228-124C>T) c.5774-124C>T (n.5774-124C>T) c.5591-124C>T (n.5591-124C>T) c.5312-124C>T (n.5312-124C>T) c.4355-124C>T (n.4355-124C>T) c.4346-124C>T (n.4346-124C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37038478_37038483delinsCATTAT | CA1539611395 | NIPBL | c.5972-124_5972-119delinsCATTAT (n.5972-124_5972-119delinsCATTAT) c.1-26100_1-26095delinsCATTAT (n.1-26100_1-26095delinsCATTAT) c.5228-124_5228-119delinsCATTAT (n.5228-124_5228-119delinsCATTAT) c.5774-124_5774-119delinsCATTAT (n.5774-124_5774-119delinsCATTAT) c.5591-124_5591-119delinsCATTAT (n.5591-124_5591-119delinsCATTAT) c.5312-124_5312-119delinsCATTAT (n.5312-124_5312-119delinsCATTAT) c.4355-124_4355-119delinsCATTAT (n.4355-124_4355-119delinsCATTAT) c.4346-124_4346-119delinsCATTAT (n.4346-124_4346-119delinsCATTAT) | |
| 5 | g.37038479A= | CA1539611398 | NIPBL | c.5972-123A= (n.5972-123A=) c.1-26099A= (n.1-26099A=) c.5228-123A= (n.5228-123A=) c.5774-123A= (n.5774-123A=) c.5591-123A= (n.5591-123A=) c.5312-123A= (n.5312-123A=) c.4355-123A= (n.4355-123A=) c.4346-123A= (n.4346-123A=) | |
| 5 | g.37038479A>G | CA1075113975 | NIPBL | c.5972-123A>G (n.5972-123A>G) c.1-26099A>G (n.1-26099A>G) c.5228-123A>G (n.5228-123A>G) c.5774-123A>G (n.5774-123A>G) c.5591-123A>G (n.5591-123A>G) c.5312-123A>G (n.5312-123A>G) c.4355-123A>G (n.4355-123A>G) c.4346-123A>G (n.4346-123A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37038482_37038486del | CA1539611396 | NIPBL | c.5972-120_5972-116del (n.5972-120_5972-116del) c.1-26096_1-26092del (n.1-26096_1-26092del) c.5228-120_5228-116del (n.5228-120_5228-116del) c.5774-120_5774-116del (n.5774-120_5774-116del) c.5591-120_5591-116del (n.5591-120_5591-116del) c.5312-120_5312-116del (n.5312-120_5312-116del) c.4355-120_4355-116del (n.4355-120_4355-116del) c.4346-120_4346-116del (n.4346-120_4346-116del) | dbSNP |
| 5 | g.37038482A= | CA1539611399 | NIPBL | c.5972-120A= (n.5972-120A=) c.1-26096A= (n.1-26096A=) c.5228-120A= (n.5228-120A=) c.5774-120A= (n.5774-120A=) c.5591-120A= (n.5591-120A=) c.5312-120A= (n.5312-120A=) c.4355-120A= (n.4355-120A=) c.4346-120A= (n.4346-120A=) | |
| 5 | g.37038482A>G | CA1539611400 | NIPBL | c.5972-120A>G (n.5972-120A>G) c.1-26096A>G (n.1-26096A>G) c.5228-120A>G (n.5228-120A>G) c.5774-120A>G (n.5774-120A>G) c.5591-120A>G (n.5591-120A>G) c.5312-120A>G (n.5312-120A>G) c.4355-120A>G (n.4355-120A>G) c.4346-120A>G (n.4346-120A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37038482A>T | CA1075113977 | NIPBL | c.5972-120A>T (n.5972-120A>T) c.1-26096A>T (n.1-26096A>T) c.5228-120A>T (n.5228-120A>T) c.5774-120A>T (n.5774-120A>T) c.5591-120A>T (n.5591-120A>T) c.5312-120A>T (n.5312-120A>T) c.4355-120A>T (n.4355-120A>T) c.4346-120A>T (n.4346-120A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37038484A= | CA1539611402 | NIPBL | c.5972-118A= (n.5972-118A=) c.1-26094A= (n.1-26094A=) c.5228-118A= (n.5228-118A=) c.5774-118A= (n.5774-118A=) c.5591-118A= (n.5591-118A=) c.5312-118A= (n.5312-118A=) c.4355-118A= (n.4355-118A=) c.4346-118A= (n.4346-118A=) | |
| 5 | g.37038484A>G | CA559020204 | NIPBL | c.5972-118A>G (n.5972-118A>G) c.1-26094A>G (n.1-26094A>G) c.5228-118A>G (n.5228-118A>G) c.5774-118A>G (n.5774-118A>G) c.5591-118A>G (n.5591-118A>G) c.5312-118A>G (n.5312-118A>G) c.4355-118A>G (n.4355-118A>G) c.4346-118A>G (n.4346-118A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37038484A>T | CA1539611403 | NIPBL | c.5972-118A>T (n.5972-118A>T) c.1-26094A>T (n.1-26094A>T) c.5228-118A>T (n.5228-118A>T) c.5774-118A>T (n.5774-118A>T) c.5591-118A>T (n.5591-118A>T) c.5312-118A>T (n.5312-118A>T) c.4355-118A>T (n.4355-118A>T) c.4346-118A>T (n.4346-118A>T) | dbSNP |
| 5 | g.37038485T>C | CA810298993 | NIPBL | c.5972-117T>C (n.5972-117T>C) c.1-26093T>C (n.1-26093T>C) c.5228-117T>C (n.5228-117T>C) c.5774-117T>C (n.5774-117T>C) c.5591-117T>C (n.5591-117T>C) c.5312-117T>C (n.5312-117T>C) c.4355-117T>C (n.4355-117T>C) c.4346-117T>C (n.4346-117T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37038485T= | CA1539611405 | NIPBL | c.5972-117T= (n.5972-117T=) c.1-26093T= (n.1-26093T=) c.5228-117T= (n.5228-117T=) c.5774-117T= (n.5774-117T=) c.5591-117T= (n.5591-117T=) c.5312-117T= (n.5312-117T=) c.4355-117T= (n.4355-117T=) c.4346-117T= (n.4346-117T=) | |
| 5 | g.37038486T>C | CA810298996 | NIPBL | c.5972-116T>C (n.5972-116T>C) c.1-26092T>C (n.1-26092T>C) c.5228-116T>C (n.5228-116T>C) c.5774-116T>C (n.5774-116T>C) c.5591-116T>C (n.5591-116T>C) c.5312-116T>C (n.5312-116T>C) c.4355-116T>C (n.4355-116T>C) c.4346-116T>C (n.4346-116T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37038486T= | CA1539611408 | NIPBL | c.5972-116T= (n.5972-116T=) c.1-26092T= (n.1-26092T=) c.5228-116T= (n.5228-116T=) c.5774-116T= (n.5774-116T=) c.5591-116T= (n.5591-116T=) c.5312-116T= (n.5312-116T=) c.4355-116T= (n.4355-116T=) c.4346-116T= (n.4346-116T=) | |
| 5 | g.37038486_37038489delinsTGAG | CA1539611407 | NIPBL | c.5972-116_5972-113delinsTGAG (n.5972-116_5972-113delinsTGAG) c.1-26092_1-26089delinsTGAG (n.1-26092_1-26089delinsTGAG) c.5228-116_5228-113delinsTGAG (n.5228-116_5228-113delinsTGAG) c.5774-116_5774-113delinsTGAG (n.5774-116_5774-113delinsTGAG) c.5591-116_5591-113delinsTGAG (n.5591-116_5591-113delinsTGAG) c.5312-116_5312-113delinsTGAG (n.5312-116_5312-113delinsTGAG) c.4355-116_4355-113delinsTGAG (n.4355-116_4355-113delinsTGAG) c.4346-116_4346-113delinsTGAG (n.4346-116_4346-113delinsTGAG) | |
| 5 | g.37038487G= | CA1539611412 | NIPBL | c.5972-115G= (n.5972-115G=) c.1-26091G= (n.1-26091G=) c.5228-115G= (n.5228-115G=) c.5774-115G= (n.5774-115G=) c.5591-115G= (n.5591-115G=) c.5312-115G= (n.5312-115G=) c.4355-115G= (n.4355-115G=) c.4346-115G= (n.4346-115G=) | |
| 5 | g.37038487G>T | CA1075113978 | NIPBL | c.5972-115G>T (n.5972-115G>T) c.1-26091G>T (n.1-26091G>T) c.5228-115G>T (n.5228-115G>T) c.5774-115G>T (n.5774-115G>T) c.5591-115G>T (n.5591-115G>T) c.5312-115G>T (n.5312-115G>T) c.4355-115G>T (n.4355-115G>T) c.4346-115G>T (n.4346-115G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37038488_37038490del | CA810298998 | NIPBL | c.5972-114_5972-112del (n.5972-114_5972-112del) c.1-26090_1-26088del (n.1-26090_1-26088del) c.5228-114_5228-112del (n.5228-114_5228-112del) c.5774-114_5774-112del (n.5774-114_5774-112del) c.5591-114_5591-112del (n.5591-114_5591-112del) c.5312-114_5312-112del (n.5312-114_5312-112del) c.4355-114_4355-112del (n.4355-114_4355-112del) c.4346-114_4346-112del (n.4346-114_4346-112del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37038488A>G | CA2673577173 | NIPBL | c.5972-114A>G (n.5972-114A>G) c.1-26090A>G (n.1-26090A>G) c.5228-114A>G (n.5228-114A>G) c.5774-114A>G (n.5774-114A>G) c.5591-114A>G (n.5591-114A>G) c.5312-114A>G (n.5312-114A>G) c.4355-114A>G (n.4355-114A>G) c.4346-114A>G (n.4346-114A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038489G>A | CA559020205 | NIPBL | c.5972-113G>A (n.5972-113G>A) c.1-26089G>A (n.1-26089G>A) c.5228-113G>A (n.5228-113G>A) c.5774-113G>A (n.5774-113G>A) c.5591-113G>A (n.5591-113G>A) c.5312-113G>A (n.5312-113G>A) c.4355-113G>A (n.4355-113G>A) c.4346-113G>A (n.4346-113G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37038489G= | CA1539611416 | NIPBL | c.5972-113G= (n.5972-113G=) c.1-26089G= (n.1-26089G=) c.5228-113G= (n.5228-113G=) c.5774-113G= (n.5774-113G=) c.5591-113G= (n.5591-113G=) c.5312-113G= (n.5312-113G=) c.4355-113G= (n.4355-113G=) c.4346-113G= (n.4346-113G=) | |
| 5 | g.37038490G>T | CA2673577174 | NIPBL | c.5972-112G>T (n.5972-112G>T) c.1-26088G>T (n.1-26088G>T) c.5228-112G>T (n.5228-112G>T) c.5774-112G>T (n.5774-112G>T) c.5591-112G>T (n.5591-112G>T) c.5312-112G>T (n.5312-112G>T) c.4355-112G>T (n.4355-112G>T) c.4346-112G>T (n.4346-112G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038491C>A | CA2673577175 | NIPBL | c.5972-111C>A (n.5972-111C>A) c.1-26087C>A (n.1-26087C>A) c.5228-111C>A (n.5228-111C>A) c.5774-111C>A (n.5774-111C>A) c.5591-111C>A (n.5591-111C>A) c.5312-111C>A (n.5312-111C>A) c.4355-111C>A (n.4355-111C>A) c.4346-111C>A (n.4346-111C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038491C>T | CA2673577176 | NIPBL | c.5972-111C>T (n.5972-111C>T) c.1-26087C>T (n.1-26087C>T) c.5228-111C>T (n.5228-111C>T) c.5774-111C>T (n.5774-111C>T) c.5591-111C>T (n.5591-111C>T) c.5312-111C>T (n.5312-111C>T) c.4355-111C>T (n.4355-111C>T) c.4346-111C>T (n.4346-111C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038492C>A | CA2673577178 | NIPBL | c.5972-110C>A (n.5972-110C>A) c.1-26086C>A (n.1-26086C>A) c.5228-110C>A (n.5228-110C>A) c.5774-110C>A (n.5774-110C>A) c.5591-110C>A (n.5591-110C>A) c.5312-110C>A (n.5312-110C>A) c.4355-110C>A (n.4355-110C>A) c.4346-110C>A (n.4346-110C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038492C>T | CA2673577177 | NIPBL | c.5972-110C>T (n.5972-110C>T) c.1-26086C>T (n.1-26086C>T) c.5228-110C>T (n.5228-110C>T) c.5774-110C>T (n.5774-110C>T) c.5591-110C>T (n.5591-110C>T) c.5312-110C>T (n.5312-110C>T) c.4355-110C>T (n.4355-110C>T) c.4346-110C>T (n.4346-110C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038494A>G | CA2673577180 | NIPBL | c.5972-108A>G (n.5972-108A>G) c.1-26084A>G (n.1-26084A>G) c.5228-108A>G (n.5228-108A>G) c.5774-108A>G (n.5774-108A>G) c.5591-108A>G (n.5591-108A>G) c.5312-108A>G (n.5312-108A>G) c.4355-108A>G (n.4355-108A>G) c.4346-108A>G (n.4346-108A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038496A>G | CA2673577181 | NIPBL | c.5972-106A>G (n.5972-106A>G) c.1-26082A>G (n.1-26082A>G) c.5228-106A>G (n.5228-106A>G) c.5774-106A>G (n.5774-106A>G) c.5591-106A>G (n.5591-106A>G) c.5312-106A>G (n.5312-106A>G) c.4355-106A>G (n.4355-106A>G) c.4346-106A>G (n.4346-106A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038497C>A | CA2673577182 | NIPBL | c.5972-105C>A (n.5972-105C>A) c.1-26081C>A (n.1-26081C>A) c.5228-105C>A (n.5228-105C>A) c.5774-105C>A (n.5774-105C>A) c.5591-105C>A (n.5591-105C>A) c.5312-105C>A (n.5312-105C>A) c.4355-105C>A (n.4355-105C>A) c.4346-105C>A (n.4346-105C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038497C>G | CA2673577184 | NIPBL | c.5972-105C>G (n.5972-105C>G) c.1-26081C>G (n.1-26081C>G) c.5228-105C>G (n.5228-105C>G) c.5774-105C>G (n.5774-105C>G) c.5591-105C>G (n.5591-105C>G) c.5312-105C>G (n.5312-105C>G) c.4355-105C>G (n.4355-105C>G) c.4346-105C>G (n.4346-105C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038497C>T | CA2673577185 | NIPBL | c.5972-105C>T (n.5972-105C>T) c.1-26081C>T (n.1-26081C>T) c.5228-105C>T (n.5228-105C>T) c.5774-105C>T (n.5774-105C>T) c.5591-105C>T (n.5591-105C>T) c.5312-105C>T (n.5312-105C>T) c.4355-105C>T (n.4355-105C>T) c.4346-105C>T (n.4346-105C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038498T>C | CA559020206 | NIPBL | c.5972-104T>C (n.5972-104T>C) c.1-26080T>C (n.1-26080T>C) c.5228-104T>C (n.5228-104T>C) c.5774-104T>C (n.5774-104T>C) c.5591-104T>C (n.5591-104T>C) c.5312-104T>C (n.5312-104T>C) c.4355-104T>C (n.4355-104T>C) c.4346-104T>C (n.4346-104T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37038498T= | CA1539611418 | NIPBL | c.5972-104T= (n.5972-104T=) c.1-26080T= (n.1-26080T=) c.5228-104T= (n.5228-104T=) c.5774-104T= (n.5774-104T=) c.5591-104T= (n.5591-104T=) c.5312-104T= (n.5312-104T=) c.4355-104T= (n.4355-104T=) c.4346-104T= (n.4346-104T=) | |
| 5 | g.37038499G>A | CA649811147 | NIPBL | c.5972-103G>A (n.5972-103G>A) c.1-26079G>A (n.1-26079G>A) c.5228-103G>A (n.5228-103G>A) c.5774-103G>A (n.5774-103G>A) c.5591-103G>A (n.5591-103G>A) c.5312-103G>A (n.5312-103G>A) c.4355-103G>A (n.4355-103G>A) c.4346-103G>A (n.4346-103G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.37038500del | CA2673577186 | NIPBL | c.5972-102del (n.5972-102del) c.1-26078del (n.1-26078del) c.5228-102del (n.5228-102del) c.5774-102del (n.5774-102del) c.5591-102del (n.5591-102del) c.5312-102del (n.5312-102del) c.4355-102del (n.4355-102del) c.4346-102del (n.4346-102del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038500G>T | CA2673577189 | NIPBL | c.5972-102G>T (n.5972-102G>T) c.1-26078G>T (n.1-26078G>T) c.5228-102G>T (n.5228-102G>T) c.5774-102G>T (n.5774-102G>T) c.5591-102G>T (n.5591-102G>T) c.5312-102G>T (n.5312-102G>T) c.4355-102G>T (n.4355-102G>T) c.4346-102G>T (n.4346-102G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038501A= | CA1539611421 | NIPBL | c.5972-101A= (n.5972-101A=) c.1-26077A= (n.1-26077A=) c.5228-101A= (n.5228-101A=) c.5774-101A= (n.5774-101A=) c.5591-101A= (n.5591-101A=) c.5312-101A= (n.5312-101A=) c.4355-101A= (n.4355-101A=) c.4346-101A= (n.4346-101A=) | |
| 5 | g.37038501A>G | CA117038244 | NIPBL | c.5972-101A>G (n.5972-101A>G) c.1-26077A>G (n.1-26077A>G) c.5228-101A>G (n.5228-101A>G) c.5774-101A>G (n.5774-101A>G) c.5591-101A>G (n.5591-101A>G) c.5312-101A>G (n.5312-101A>G) c.4355-101A>G (n.4355-101A>G) c.4346-101A>G (n.4346-101A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37038501A>T | CA2673577190 | NIPBL | c.5972-101A>T (n.5972-101A>T) c.1-26077A>T (n.1-26077A>T) c.5228-101A>T (n.5228-101A>T) c.5774-101A>T (n.5774-101A>T) c.5591-101A>T (n.5591-101A>T) c.5312-101A>T (n.5312-101A>T) c.4355-101A>T (n.4355-101A>T) c.4346-101A>T (n.4346-101A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038502C>A | CA2578289582 | NIPBL | c.5972-100C>A (n.5972-100C>A) c.1-26076C>A (n.1-26076C>A) c.5228-100C>A (n.5228-100C>A) c.5774-100C>A (n.5774-100C>A) c.5591-100C>A (n.5591-100C>A) c.5312-100C>A (n.5312-100C>A) c.4355-100C>A (n.4355-100C>A) c.4346-100C>A (n.4346-100C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038503C>A | CA2673577191 | NIPBL | c.5972-99C>A (n.5972-99C>A) c.1-26075C>A (n.1-26075C>A) c.5228-99C>A (n.5228-99C>A) c.5774-99C>A (n.5774-99C>A) c.5591-99C>A (n.5591-99C>A) c.5312-99C>A (n.5312-99C>A) c.4355-99C>A (n.4355-99C>A) c.4346-99C>A (n.4346-99C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038505A>C | CA2673577192 | NIPBL | c.5972-97A>C (n.5972-97A>C) c.1-26073A>C (n.1-26073A>C) c.5228-97A>C (n.5228-97A>C) c.5774-97A>C (n.5774-97A>C) c.5591-97A>C (n.5591-97A>C) c.5312-97A>C (n.5312-97A>C) c.4355-97A>C (n.4355-97A>C) c.4346-97A>C (n.4346-97A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038506T>A | CA2673577194 | NIPBL | c.5972-96T>A (n.5972-96T>A) c.1-26072T>A (n.1-26072T>A) c.5228-96T>A (n.5228-96T>A) c.5774-96T>A (n.5774-96T>A) c.5591-96T>A (n.5591-96T>A) c.5312-96T>A (n.5312-96T>A) c.4355-96T>A (n.4355-96T>A) c.4346-96T>A (n.4346-96T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038506T>C | CA559020208 | NIPBL | c.5972-96T>C (n.5972-96T>C) c.1-26072T>C (n.1-26072T>C) c.5228-96T>C (n.5228-96T>C) c.5774-96T>C (n.5774-96T>C) c.5591-96T>C (n.5591-96T>C) c.5312-96T>C (n.5312-96T>C) c.4355-96T>C (n.4355-96T>C) c.4346-96T>C (n.4346-96T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37038506T>G | CA2673577195 | NIPBL | c.5972-96T>G (n.5972-96T>G) c.1-26072T>G (n.1-26072T>G) c.5228-96T>G (n.5228-96T>G) c.5774-96T>G (n.5774-96T>G) c.5591-96T>G (n.5591-96T>G) c.5312-96T>G (n.5312-96T>G) c.4355-96T>G (n.4355-96T>G) c.4346-96T>G (n.4346-96T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038506T= | CA1539611424 | NIPBL | c.5972-96T= (n.5972-96T=) c.1-26072T= (n.1-26072T=) c.5228-96T= (n.5228-96T=) c.5774-96T= (n.5774-96T=) c.5591-96T= (n.5591-96T=) c.5312-96T= (n.5312-96T=) c.4355-96T= (n.4355-96T=) c.4346-96T= (n.4346-96T=) | |
| 5 | g.37038507T>G | CA2673577197 | NIPBL | c.5972-95T>G (n.5972-95T>G) c.1-26071T>G (n.1-26071T>G) c.5228-95T>G (n.5228-95T>G) c.5774-95T>G (n.5774-95T>G) c.5591-95T>G (n.5591-95T>G) c.5312-95T>G (n.5312-95T>G) c.4355-95T>G (n.4355-95T>G) c.4346-95T>G (n.4346-95T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038508T>C | CA2578289590 | NIPBL | c.5972-94T>C (n.5972-94T>C) c.1-26070T>C (n.1-26070T>C) c.5228-94T>C (n.5228-94T>C) c.5774-94T>C (n.5774-94T>C) c.5591-94T>C (n.5591-94T>C) c.5312-94T>C (n.5312-94T>C) c.4355-94T>C (n.4355-94T>C) c.4346-94T>C (n.4346-94T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038509del | CA2673577199 | NIPBL | c.5972-93del (n.5972-93del) c.1-26069del (n.1-26069del) c.5228-93del (n.5228-93del) c.5774-93del (n.5774-93del) c.5591-93del (n.5591-93del) c.5312-93del (n.5312-93del) c.4355-93del (n.4355-93del) c.4346-93del (n.4346-93del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038510G>A | CA2765910645 | NIPBL | c.5972-92G>A (n.5972-92G>A) c.1-26068G>A (n.1-26068G>A) c.5228-92G>A (n.5228-92G>A) c.5774-92G>A (n.5774-92G>A) c.5591-92G>A (n.5591-92G>A) c.5312-92G>A (n.5312-92G>A) c.4355-92G>A (n.4355-92G>A) c.4346-92G>A (n.4346-92G>A) | |
| 5 | g.37038510G>T | CA2578289593 | NIPBL | c.5972-92G>T (n.5972-92G>T) c.1-26068G>T (n.1-26068G>T) c.5228-92G>T (n.5228-92G>T) c.5774-92G>T (n.5774-92G>T) c.5591-92G>T (n.5591-92G>T) c.5312-92G>T (n.5312-92G>T) c.4355-92G>T (n.4355-92G>T) c.4346-92G>T (n.4346-92G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038512G>A | CA117038245 | NIPBL | c.5972-90G>A (n.5972-90G>A) c.1-26066G>A (n.1-26066G>A) c.5228-90G>A (n.5228-90G>A) c.5774-90G>A (n.5774-90G>A) c.5591-90G>A (n.5591-90G>A) c.5312-90G>A (n.5312-90G>A) c.4355-90G>A (n.4355-90G>A) c.4346-90G>A (n.4346-90G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37038512G= | CA1539611426 | NIPBL | c.5972-90G= (n.5972-90G=) c.1-26066G= (n.1-26066G=) c.5228-90G= (n.5228-90G=) c.5774-90G= (n.5774-90G=) c.5591-90G= (n.5591-90G=) c.5312-90G= (n.5312-90G=) c.4355-90G= (n.4355-90G=) c.4346-90G= (n.4346-90G=) | |
| 5 | g.37038512G>T | CA810299006 | NIPBL | c.5972-90G>T (n.5972-90G>T) c.1-26066G>T (n.1-26066G>T) c.5228-90G>T (n.5228-90G>T) c.5774-90G>T (n.5774-90G>T) c.5591-90G>T (n.5591-90G>T) c.5312-90G>T (n.5312-90G>T) c.4355-90G>T (n.4355-90G>T) c.4346-90G>T (n.4346-90G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37038513G>A | CA2673577205 | NIPBL | c.5972-89G>A (n.5972-89G>A) c.1-26065G>A (n.1-26065G>A) c.5228-89G>A (n.5228-89G>A) c.5774-89G>A (n.5774-89G>A) c.5591-89G>A (n.5591-89G>A) c.5312-89G>A (n.5312-89G>A) c.4355-89G>A (n.4355-89G>A) c.4346-89G>A (n.4346-89G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038513G>T | CA2673577206 | NIPBL | c.5972-89G>T (n.5972-89G>T) c.1-26065G>T (n.1-26065G>T) c.5228-89G>T (n.5228-89G>T) c.5774-89G>T (n.5774-89G>T) c.5591-89G>T (n.5591-89G>T) c.5312-89G>T (n.5312-89G>T) c.4355-89G>T (n.4355-89G>T) c.4346-89G>T (n.4346-89G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038513_37038514delinsGA | CA1539611427 | NIPBL | c.5972-89_5972-88delinsGA (n.5972-89_5972-88delinsGA) c.1-26065_1-26064delinsGA (n.1-26065_1-26064delinsGA) c.5228-89_5228-88delinsGA (n.5228-89_5228-88delinsGA) c.5774-89_5774-88delinsGA (n.5774-89_5774-88delinsGA) c.5591-89_5591-88delinsGA (n.5591-89_5591-88delinsGA) c.5312-89_5312-88delinsGA (n.5312-89_5312-88delinsGA) c.4355-89_4355-88delinsGA (n.4355-89_4355-88delinsGA) c.4346-89_4346-88delinsGA (n.4346-89_4346-88delinsGA) | |
| 5 | g.37038514del | CA1539611428 | NIPBL | c.5972-88del (n.5972-88del) c.1-26064del (n.1-26064del) c.5228-88del (n.5228-88del) c.5774-88del (n.5774-88del) c.5591-88del (n.5591-88del) c.5312-88del (n.5312-88del) c.4355-88del (n.4355-88del) c.4346-88del (n.4346-88del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37038514A>T | CA2578289597 | NIPBL | c.5972-88A>T (n.5972-88A>T) c.1-26064A>T (n.1-26064A>T) c.5228-88A>T (n.5228-88A>T) c.5774-88A>T (n.5774-88A>T) c.5591-88A>T (n.5591-88A>T) c.5312-88A>T (n.5312-88A>T) c.4355-88A>T (n.4355-88A>T) c.4346-88A>T (n.4346-88A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038517A>G | CA2673577207 | NIPBL | c.5972-85A>G (n.5972-85A>G) c.1-26061A>G (n.1-26061A>G) c.5228-85A>G (n.5228-85A>G) c.5774-85A>G (n.5774-85A>G) c.5591-85A>G (n.5591-85A>G) c.5312-85A>G (n.5312-85A>G) c.4355-85A>G (n.4355-85A>G) c.4346-85A>G (n.4346-85A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37038519A>G | CA2578289598 | NIPBL | c.5972-83A>G (n.5972-83A>G) c.1-26059A>G (n.1-26059A>G) c.5228-83A>G (n.5228-83A>G) c.5774-83A>G (n.5774-83A>G) c.5591-83A>G (n.5591-83A>G) c.5312-83A>G (n.5312-83A>G) c.4355-83A>G (n.4355-83A>G) c.4346-83A>G (n.4346-83A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038520T>A | CA2673577208 | NIPBL | c.5972-82T>A (n.5972-82T>A) c.1-26058T>A (n.1-26058T>A) c.5228-82T>A (n.5228-82T>A) c.5774-82T>A (n.5774-82T>A) c.5591-82T>A (n.5591-82T>A) c.5312-82T>A (n.5312-82T>A) c.4355-82T>A (n.4355-82T>A) c.4346-82T>A (n.4346-82T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038520T>G | CA2673577209 | NIPBL | c.5972-82T>G (n.5972-82T>G) c.1-26058T>G (n.1-26058T>G) c.5228-82T>G (n.5228-82T>G) c.5774-82T>G (n.5774-82T>G) c.5591-82T>G (n.5591-82T>G) c.5312-82T>G (n.5312-82T>G) c.4355-82T>G (n.4355-82T>G) c.4346-82T>G (n.4346-82T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038522A>T | CA2673577210 | NIPBL | c.5972-80A>T (n.5972-80A>T) c.1-26056A>T (n.1-26056A>T) c.5228-80A>T (n.5228-80A>T) c.5774-80A>T (n.5774-80A>T) c.5591-80A>T (n.5591-80A>T) c.5312-80A>T (n.5312-80A>T) c.4355-80A>T (n.4355-80A>T) c.4346-80A>T (n.4346-80A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038523A>G | CA2578289599 | NIPBL | c.5972-79A>G (n.5972-79A>G) c.1-26055A>G (n.1-26055A>G) c.5228-79A>G (n.5228-79A>G) c.5774-79A>G (n.5774-79A>G) c.5591-79A>G (n.5591-79A>G) c.5312-79A>G (n.5312-79A>G) c.4355-79A>G (n.4355-79A>G) c.4346-79A>G (n.4346-79A>G) | |
| 5 | g.37038525T>C | CA1075113984 | NIPBL | c.5972-77T>C (n.5972-77T>C) c.1-26053T>C (n.1-26053T>C) c.5228-77T>C (n.5228-77T>C) c.5774-77T>C (n.5774-77T>C) c.5591-77T>C (n.5591-77T>C) c.5312-77T>C (n.5312-77T>C) c.4355-77T>C (n.4355-77T>C) c.4346-77T>C (n.4346-77T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37038525T= | CA1539611430 | NIPBL | c.5972-77T= (n.5972-77T=) c.1-26053T= (n.1-26053T=) c.5228-77T= (n.5228-77T=) c.5774-77T= (n.5774-77T=) c.5591-77T= (n.5591-77T=) c.5312-77T= (n.5312-77T=) c.4355-77T= (n.4355-77T=) c.4346-77T= (n.4346-77T=) | |
| 5 | g.37038526A>G | CA2673577211 | NIPBL | c.5972-76A>G (n.5972-76A>G) c.1-26052A>G (n.1-26052A>G) c.5228-76A>G (n.5228-76A>G) c.5774-76A>G (n.5774-76A>G) c.5591-76A>G (n.5591-76A>G) c.5312-76A>G (n.5312-76A>G) c.4355-76A>G (n.4355-76A>G) c.4346-76A>G (n.4346-76A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038528T>C | CA810299008 | NIPBL | c.5972-74T>C (n.5972-74T>C) c.1-26050T>C (n.1-26050T>C) c.5228-74T>C (n.5228-74T>C) c.5774-74T>C (n.5774-74T>C) c.5591-74T>C (n.5591-74T>C) c.5312-74T>C (n.5312-74T>C) c.4355-74T>C (n.4355-74T>C) c.4346-74T>C (n.4346-74T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.37038529T>A | CA1539611434 | NIPBL | c.5972-73T>A (n.5972-73T>A) c.1-26049T>A (n.1-26049T>A) c.5228-73T>A (n.5228-73T>A) c.5774-73T>A (n.5774-73T>A) c.5591-73T>A (n.5591-73T>A) c.5312-73T>A (n.5312-73T>A) c.4355-73T>A (n.4355-73T>A) c.4346-73T>A (n.4346-73T>A) | dbSNP |
| 5 | g.37038529T>G | CA2673577213 | NIPBL | c.5972-73T>G (n.5972-73T>G) c.1-26049T>G (n.1-26049T>G) c.5228-73T>G (n.5228-73T>G) c.5774-73T>G (n.5774-73T>G) c.5591-73T>G (n.5591-73T>G) c.5312-73T>G (n.5312-73T>G) c.4355-73T>G (n.4355-73T>G) c.4346-73T>G (n.4346-73T>G) | gnomAD v4 |
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| 5 | g.37038531A= | CA1539611435 | NIPBL | c.5972-71A= (n.5972-71A=) c.1-26047A= (n.1-26047A=) c.5228-71A= (n.5228-71A=) c.5774-71A= (n.5774-71A=) c.5591-71A= (n.5591-71A=) c.5312-71A= (n.5312-71A=) c.4355-71A= (n.4355-71A=) c.4346-71A= (n.4346-71A=) | |
| 5 | g.37038531A>G | CA810299009 | NIPBL | c.5972-71A>G (n.5972-71A>G) c.1-26047A>G (n.1-26047A>G) c.5228-71A>G (n.5228-71A>G) c.5774-71A>G (n.5774-71A>G) c.5591-71A>G (n.5591-71A>G) c.5312-71A>G (n.5312-71A>G) c.4355-71A>G (n.4355-71A>G) c.4346-71A>G (n.4346-71A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37038531A>T | CA2578289602 | NIPBL | c.5972-71A>T (n.5972-71A>T) c.1-26047A>T (n.1-26047A>T) c.5228-71A>T (n.5228-71A>T) c.5774-71A>T (n.5774-71A>T) c.5591-71A>T (n.5591-71A>T) c.5312-71A>T (n.5312-71A>T) c.4355-71A>T (n.4355-71A>T) c.4346-71A>T (n.4346-71A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038533A>G | CA2673577215 | NIPBL | c.5972-69A>G (n.5972-69A>G) c.1-26045A>G (n.1-26045A>G) c.5228-69A>G (n.5228-69A>G) c.5774-69A>G (n.5774-69A>G) c.5591-69A>G (n.5591-69A>G) c.5312-69A>G (n.5312-69A>G) c.4355-69A>G (n.4355-69A>G) c.4346-69A>G (n.4346-69A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37038534T>C | CA2578289608 | NIPBL | c.5972-68T>C (n.5972-68T>C) c.1-26044T>C (n.1-26044T>C) c.5228-68T>C (n.5228-68T>C) c.5774-68T>C (n.5774-68T>C) c.5591-68T>C (n.5591-68T>C) c.5312-68T>C (n.5312-68T>C) c.4355-68T>C (n.4355-68T>C) c.4346-68T>C (n.4346-68T>C) | |
| 5 | g.37038534_37038535insTACTT | CA2578289606 | NIPBL | c.5972-68_5972-67insTACTT (n.5972-68_5972-67insTACTT) c.1-26044_1-26043insTACTT (n.1-26044_1-26043insTACTT) c.5228-68_5228-67insTACTT (n.5228-68_5228-67insTACTT) c.5774-68_5774-67insTACTT (n.5774-68_5774-67insTACTT) c.5591-68_5591-67insTACTT (n.5591-68_5591-67insTACTT) c.5312-68_5312-67insTACTT (n.5312-68_5312-67insTACTT) c.4355-68_4355-67insTACTT (n.4355-68_4355-67insTACTT) c.4346-68_4346-67insTACTT (n.4346-68_4346-67insTACTT) | |
| 5 | g.37038536_37038539delinsATAT | CA1539611436 | NIPBL | c.5972-66_5972-63delinsATAT (n.5972-66_5972-63delinsATAT) c.1-26042_1-26039delinsATAT (n.1-26042_1-26039delinsATAT) c.5228-66_5228-63delinsATAT (n.5228-66_5228-63delinsATAT) c.5774-66_5774-63delinsATAT (n.5774-66_5774-63delinsATAT) c.5591-66_5591-63delinsATAT (n.5591-66_5591-63delinsATAT) c.5312-66_5312-63delinsATAT (n.5312-66_5312-63delinsATAT) c.4355-66_4355-63delinsATAT (n.4355-66_4355-63delinsATAT) c.4346-66_4346-63delinsATAT (n.4346-66_4346-63delinsATAT) | |
| 5 | g.37038538_37038540del | CA810299010 | NIPBL | c.5972-64_5972-62del (n.5972-64_5972-62del) c.1-26040_1-26038del (n.1-26040_1-26038del) c.5228-64_5228-62del (n.5228-64_5228-62del) c.5774-64_5774-62del (n.5774-64_5774-62del) c.5591-64_5591-62del (n.5591-64_5591-62del) c.5312-64_5312-62del (n.5312-64_5312-62del) c.4355-64_4355-62del (n.4355-64_4355-62del) c.4346-64_4346-62del (n.4346-64_4346-62del) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 5 | g.37038540T>C | CA1539611439 | NIPBL | c.5972-62T>C (n.5972-62T>C) c.1-26038T>C (n.1-26038T>C) c.5228-62T>C (n.5228-62T>C) c.5774-62T>C (n.5774-62T>C) c.5591-62T>C (n.5591-62T>C) c.5312-62T>C (n.5312-62T>C) c.4355-62T>C (n.4355-62T>C) c.4346-62T>C (n.4346-62T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 5 | g.37038541C>A | CA2578289614 | NIPBL | c.5972-61C>A (n.5972-61C>A) c.1-26037C>A (n.1-26037C>A) c.5228-61C>A (n.5228-61C>A) c.5774-61C>A (n.5774-61C>A) c.5591-61C>A (n.5591-61C>A) c.5312-61C>A (n.5312-61C>A) c.4355-61C>A (n.4355-61C>A) c.4346-61C>A (n.4346-61C>A) | gnomAD v4 |
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| 5 | g.37038541C>T | CA810299012 | NIPBL | c.5972-61C>T (n.5972-61C>T) c.1-26037C>T (n.1-26037C>T) c.5228-61C>T (n.5228-61C>T) c.5774-61C>T (n.5774-61C>T) c.5591-61C>T (n.5591-61C>T) c.5312-61C>T (n.5312-61C>T) c.4355-61C>T (n.4355-61C>T) c.4346-61C>T (n.4346-61C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |