Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.37027627A= | CA1700396121 | ELMO1 | c.1301-14192T= (n.1301-14192T=) c.580+5720T= (n.580+5720T=) n.338-14192T= n.1650-14192T= | |
7 | g.37027627A>C | CA1100301012 | ELMO1 | c.1301-14192T>G (n.1301-14192T>G) c.580+5720T>G (n.580+5720T>G) n.338-14192T>G n.1650-14192T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.37027628T>C | CA1100301023 | ELMO1 | c.1301-14193A>G (n.1301-14193A>G) c.580+5719A>G (n.580+5719A>G) n.338-14193A>G n.1650-14193A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.37027628T>G | CA2714230565 | ELMO1 | c.1301-14193A>C (n.1301-14193A>C) c.580+5719A>C (n.580+5719A>C) n.338-14193A>C n.1650-14193A>C | dbSNP |
7 | g.37027628T= | CA1700396122 | ELMO1 | c.1301-14193A= (n.1301-14193A=) c.580+5719A= (n.580+5719A=) n.338-14193A= n.1650-14193A= | |
7 | g.37027634G>A | CA2499985265 | ELMO1 | c.1301-14199C>T (n.1301-14199C>T) c.580+5713C>T (n.580+5713C>T) n.338-14199C>T n.1650-14199C>T | |
7 | g.37027634G>C | CA1700396124 | ELMO1 | c.1301-14199C>G (n.1301-14199C>G) c.580+5713C>G (n.580+5713C>G) n.338-14199C>G n.1650-14199C>G | dbSNP |
7 | g.37027634G= | CA1700396123 | ELMO1 | c.1301-14199C= (n.1301-14199C=) c.580+5713C= (n.580+5713C=) n.338-14199C= n.1650-14199C= | |
7 | g.37027636T>C | CA574073007 | ELMO1 | c.1301-14201A>G (n.1301-14201A>G) c.580+5711A>G (n.580+5711A>G) n.338-14201A>G n.1650-14201A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.37027636T= | CA1700396125 | ELMO1 | c.1301-14201A= (n.1301-14201A=) c.580+5711A= (n.580+5711A=) n.338-14201A= n.1650-14201A= | |
7 | g.37027637_37027638insACT | CA2504938279 | ELMO1 | c.1301-14202_1301-14201insGTA (n.1301-14202_1301-14201insGTA) c.580+5710_580+5711insGTA (n.580+5710_580+5711insGTA) n.338-14202_338-14201insGTA n.1650-14202_1650-14201insGTA | |
7 | g.37027638G>A | CA2566581382 | ELMO1 | c.1301-14203C>T (n.1301-14203C>T) c.580+5709C>T (n.580+5709C>T) n.338-14203C>T n.1650-14203C>T | |
7 | g.37027640_37027641insATACATCTCTATCCTTTCGAATCTCACATTAGCAAAAGCATGACTA | CA2514677566 | ELMO1 | c.1301-14206_1301-14205insTAGTCATGCTTTTGCTAATGTGAGATTCGAAAGGATAGAGATGTAT (n.1301-14206_1301-14205insTAGTCATGCTTTTGCTAATGTGAGATTCGAAAGGATAGAGATGTAT) c.580+5706_580+5707insTAGTCATGCTTTTGCTAATGTGAGATTCGAAAGGATAGAGATGTAT (n.580+5706_580+5707insTAGTCATGCTTTTGCTAATGTGAGATTCGAAAGGATAGAGATGTAT) n.338-14206_338-14205insTAGTCATGCTTTTGCTAATGTGAGATTCGAAAGGATAGAGATGTAT n.1650-14206_1650-14205insTAGTCATGCTTTTGCTAATGTGAGATTCGAAAGGATAGAGATGTAT | |
7 | g.37027644G>A | CA2551162197 | ELMO1 | c.1301-14209C>T (n.1301-14209C>T) c.580+5703C>T (n.580+5703C>T) n.338-14209C>T n.1650-14209C>T | |
7 | g.37027647C= | CA1700396126 | ELMO1 | c.1301-14212G= (n.1301-14212G=) c.580+5700G= (n.580+5700G=) n.338-14212G= n.1650-14212G= | |
7 | g.37027647C>T | CA157390444 | ELMO1 | c.1301-14212G>A (n.1301-14212G>A) c.580+5700G>A (n.580+5700G>A) n.338-14212G>A n.1650-14212G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.37027649T>C | CA574073009 | ELMO1 | c.1301-14214A>G (n.1301-14214A>G) c.580+5698A>G (n.580+5698A>G) n.338-14214A>G n.1650-14214A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.37027649T= | CA1700396127 | ELMO1 | c.1301-14214A= (n.1301-14214A=) c.580+5698A= (n.580+5698A=) n.338-14214A= n.1650-14214A= | |
7 | g.37027650T>G | CA1700396129 | ELMO1 | c.1301-14215A>C (n.1301-14215A>C) c.580+5697A>C (n.580+5697A>C) n.338-14215A>C n.1650-14215A>C | dbSNP |
7 | g.37027650T= | CA1700396128 | ELMO1 | c.1301-14215A= (n.1301-14215A=) c.580+5697A= (n.580+5697A=) n.338-14215A= n.1650-14215A= | |
7 | g.37027651A= | CA1700396130 | ELMO1 | c.1301-14216T= (n.1301-14216T=) c.580+5696T= (n.580+5696T=) n.338-14216T= n.1650-14216T= | |
7 | g.37027651A>C | CA838140991 | ELMO1 | c.1301-14216T>G (n.1301-14216T>G) c.580+5696T>G (n.580+5696T>G) n.338-14216T>G n.1650-14216T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.37027651A>T | CA157390445 | ELMO1 | c.1301-14216T>A (n.1301-14216T>A) c.580+5696T>A (n.580+5696T>A) n.338-14216T>A n.1650-14216T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.37027654C>A | CA1100301034 | ELMO1 | c.1301-14219G>T (n.1301-14219G>T) c.580+5693G>T (n.580+5693G>T) n.338-14219G>T n.1650-14219G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.37027654C= | CA1700396131 | ELMO1 | c.1301-14219G= (n.1301-14219G=) c.580+5693G= (n.580+5693G=) n.338-14219G= n.1650-14219G= | |
7 | g.37027659G>A | CA2775054944 | ELMO1 | c.1301-14224C>T (n.1301-14224C>T) c.580+5688C>T (n.580+5688C>T) n.338-14224C>T n.1650-14224C>T | |
7 | g.37027660_37027661delinsAG | CA1700396132 | ELMO1 | c.1301-14226_1301-14225delinsCT (n.1301-14226_1301-14225delinsCT) c.580+5686_580+5687delinsCT (n.580+5686_580+5687delinsCT) n.338-14226_338-14225delinsCT n.1650-14226_1650-14225delinsCT | |
7 | g.37027663del | CA157390446 | ELMO1 | c.1301-14226del (n.1301-14226del) c.580+5686del (n.580+5686del) n.338-14226del n.1650-14226del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.37027669A= | CA1700396133 | ELMO1 | c.1301-14234T= (n.1301-14234T=) c.580+5678T= (n.580+5678T=) n.338-14234T= n.1650-14234T= | |
7 | g.37027669A>G | CA838140994 | ELMO1 | c.1301-14234T>C (n.1301-14234T>C) c.580+5678T>C (n.580+5678T>C) n.338-14234T>C n.1650-14234T>C | dbSNP |
7 | g.37027671G>A | CA838141003 | ELMO1 | c.1301-14236C>T (n.1301-14236C>T) c.580+5676C>T (n.580+5676C>T) n.338-14236C>T n.1650-14236C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.37027671G= | CA1700396134 | ELMO1 | c.1301-14236C= (n.1301-14236C=) c.580+5676C= (n.580+5676C=) n.338-14236C= n.1650-14236C= | |
7 | g.37027672A= | CA1700396135 | ELMO1 | c.1301-14237T= (n.1301-14237T=) c.580+5675T= (n.580+5675T=) n.338-14237T= n.1650-14237T= | |
7 | g.37027672A>G | CA157390447 | ELMO1 | c.1301-14237T>C (n.1301-14237T>C) c.580+5675T>C (n.580+5675T>C) n.338-14237T>C n.1650-14237T>C | dbSNP |
7 | g.37027674C= | CA1700396136 | ELMO1 | c.1301-14239G= (n.1301-14239G=) c.580+5673G= (n.580+5673G=) n.338-14239G= n.1650-14239G= | |
7 | g.37027674C>T | CA1100301040 | ELMO1 | c.1301-14239G>A (n.1301-14239G>A) c.580+5673G>A (n.580+5673G>A) n.338-14239G>A n.1650-14239G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.37027675A= | CA1700396137 | ELMO1 | c.1301-14240T= (n.1301-14240T=) c.580+5672T= (n.580+5672T=) n.338-14240T= n.1650-14240T= | |
7 | g.37027675A>G | CA574073010 | ELMO1 | c.1301-14240T>C (n.1301-14240T>C) c.580+5672T>C (n.580+5672T>C) n.338-14240T>C n.1650-14240T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.37027676T>C | CA157390448 | ELMO1 | c.1301-14241A>G (n.1301-14241A>G) c.580+5671A>G (n.580+5671A>G) n.338-14241A>G n.1650-14241A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.37027676T= | CA1700396138 | ELMO1 | c.1301-14241A= (n.1301-14241A=) c.580+5671A= (n.580+5671A=) n.338-14241A= n.1650-14241A= | |
7 | g.37027679C= | CA1700396139 | ELMO1 | c.1301-14244G= (n.1301-14244G=) c.580+5668G= (n.580+5668G=) n.338-14244G= n.1650-14244G= | |
7 | g.37027679C>T | CA838141012 | ELMO1 | c.1301-14244G>A (n.1301-14244G>A) c.580+5668G>A (n.580+5668G>A) n.338-14244G>A n.1650-14244G>A | dbSNP |
7 | g.37027680T>A | CA157390449 | ELMO1 | c.1301-14245A>T (n.1301-14245A>T) c.580+5667A>T (n.580+5667A>T) n.338-14245A>T n.1650-14245A>T | dbSNP |
7 | g.37027680T= | CA1700396140 | ELMO1 | c.1301-14245A= (n.1301-14245A=) c.580+5667A= (n.580+5667A=) n.338-14245A= n.1650-14245A= | |
7 | g.37027684T>A | CA157390450 | ELMO1 | c.1301-14249A>T (n.1301-14249A>T) c.580+5663A>T (n.580+5663A>T) n.338-14249A>T n.1650-14249A>T | dbSNP |
7 | g.37027684T>C | CA838141017 | ELMO1 | c.1301-14249A>G (n.1301-14249A>G) c.580+5663A>G (n.580+5663A>G) n.338-14249A>G n.1650-14249A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.37027684T= | CA1700396141 | ELMO1 | c.1301-14249A= (n.1301-14249A=) c.580+5663A= (n.580+5663A=) n.338-14249A= n.1650-14249A= | |
7 | g.37027686C= | CA1700396142 | ELMO1 | c.1301-14251G= (n.1301-14251G=) c.580+5661G= (n.580+5661G=) n.338-14251G= n.1650-14251G= | |
7 | g.37027686C>T | CA157390451 | ELMO1 | c.1301-14251G>A (n.1301-14251G>A) c.580+5661G>A (n.580+5661G>A) n.338-14251G>A n.1650-14251G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.37027688A= | CA1700396143 | ELMO1 | c.1301-14253T= (n.1301-14253T=) c.580+5659T= (n.580+5659T=) n.338-14253T= n.1650-14253T= | |
7 | g.37027688A>G | CA157390452 | ELMO1 | c.1301-14253T>C (n.1301-14253T>C) c.580+5659T>C (n.580+5659T>C) n.338-14253T>C n.1650-14253T>C | dbSNP |
7 | g.37027690C>A | CA1700396145 | ELMO1 | c.1301-14255G>T (n.1301-14255G>T) c.580+5657G>T (n.580+5657G>T) n.338-14255G>T n.1650-14255G>T | dbSNP |
7 | g.37027690C= | CA1700396144 | ELMO1 | c.1301-14255G= (n.1301-14255G=) c.580+5657G= (n.580+5657G=) n.338-14255G= n.1650-14255G= | |
7 | g.37027691C= | CA1700396146 | ELMO1 | c.1301-14256G= (n.1301-14256G=) c.580+5656G= (n.580+5656G=) n.338-14256G= n.1650-14256G= | |
7 | g.37027691C>G | CA157390453 | ELMO1 | c.1301-14256G>C (n.1301-14256G>C) c.580+5656G>C (n.580+5656G>C) n.338-14256G>C n.1650-14256G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.37027692A= | CA1700396147 | ELMO1 | c.1301-14257T= (n.1301-14257T=) c.580+5655T= (n.580+5655T=) n.338-14257T= n.1650-14257T= | |
7 | g.37027692A>G | CA838141021 | ELMO1 | c.1301-14257T>C (n.1301-14257T>C) c.580+5655T>C (n.580+5655T>C) n.338-14257T>C n.1650-14257T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.37027693A= | CA1700396148 | ELMO1 | c.1301-14258T= (n.1301-14258T=) c.580+5654T= (n.580+5654T=) n.338-14258T= n.1650-14258T= | |
7 | g.37027693A>G | CA838141022 | ELMO1 | c.1301-14258T>C (n.1301-14258T>C) c.580+5654T>C (n.580+5654T>C) n.338-14258T>C n.1650-14258T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.37027694G>A | CA1700396150 | ELMO1 | c.1301-14259C>T (n.1301-14259C>T) c.580+5653C>T (n.580+5653C>T) n.338-14259C>T n.1650-14259C>T | dbSNP |
7 | g.37027694G= | CA1700396149 | ELMO1 | c.1301-14259C= (n.1301-14259C=) c.580+5653C= (n.580+5653C=) n.338-14259C= n.1650-14259C= | |
7 | g.37027695C= | CA1700396151 | ELMO1 | c.1301-14260G= (n.1301-14260G=) c.580+5652G= (n.580+5652G=) n.338-14260G= n.1650-14260G= | |
7 | g.37027695C>T | CA838141027 | ELMO1 | c.1301-14260G>A (n.1301-14260G>A) c.580+5652G>A (n.580+5652G>A) n.338-14260G>A n.1650-14260G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.37027697C= | CA1700396152 | ELMO1 | c.1301-14262G= (n.1301-14262G=) c.580+5650G= (n.580+5650G=) n.338-14262G= n.1650-14262G= | |
7 | g.37027697C>T | CA157390454 | ELMO1 | c.1301-14262G>A (n.1301-14262G>A) c.580+5650G>A (n.580+5650G>A) n.338-14262G>A n.1650-14262G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.37027698G>A | CA574073013 | ELMO1 | c.1301-14263C>T (n.1301-14263C>T) c.580+5649C>T (n.580+5649C>T) n.338-14263C>T n.1650-14263C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.37027698G>C | CA1700396153 | ELMO1 | c.1301-14263C>G (n.1301-14263C>G) c.580+5649C>G (n.580+5649C>G) n.338-14263C>G n.1650-14263C>G | dbSNP |
7 | g.37027698G= | CA1700396154 | ELMO1 | c.1301-14263C= (n.1301-14263C=) c.580+5649C= (n.580+5649C=) n.338-14263C= n.1650-14263C= | |
7 | g.37027698G>T | CA838141033 | ELMO1 | c.1301-14263C>A (n.1301-14263C>A) c.580+5649C>A (n.580+5649C>A) n.338-14263C>A n.1650-14263C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.37027702G>A | CA2501537003 | ELMO1 | c.1301-14267C>T (n.1301-14267C>T) c.580+5645C>T (n.580+5645C>T) n.338-14267C>T n.1650-14267C>T | |
7 | g.37027704G>A | CA1700396156 | ELMO1 | c.1301-14269C>T (n.1301-14269C>T) c.580+5643C>T (n.580+5643C>T) n.338-14269C>T n.1650-14269C>T | dbSNP |
7 | g.37027704G= | CA1700396155 | ELMO1 | c.1301-14269C= (n.1301-14269C=) c.580+5643C= (n.580+5643C=) n.338-14269C= n.1650-14269C= | |
7 | g.37027707A= | CA1700396157 | ELMO1 | c.1301-14272T= (n.1301-14272T=) c.580+5640T= (n.580+5640T=) n.338-14272T= n.1650-14272T= | |
7 | g.37027707A>T | CA1700396158 | ELMO1 | c.1301-14272T>A (n.1301-14272T>A) c.580+5640T>A (n.580+5640T>A) n.338-14272T>A n.1650-14272T>A | dbSNP |
7 | g.37027708G>A | CA1700396161 | ELMO1 | c.1301-14273C>T (n.1301-14273C>T) c.580+5639C>T (n.580+5639C>T) n.338-14273C>T n.1650-14273C>T | dbSNP |
7 | g.37027708G>C | CA1700396160 | ELMO1 | c.1301-14273C>G (n.1301-14273C>G) c.580+5639C>G (n.580+5639C>G) n.338-14273C>G n.1650-14273C>G | dbSNP |
7 | g.37027708G= | CA1700396159 | ELMO1 | c.1301-14273C= (n.1301-14273C=) c.580+5639C= (n.580+5639C=) n.338-14273C= n.1650-14273C= | |
7 | g.37027708G>T | CA838141037 | ELMO1 | c.1301-14273C>A (n.1301-14273C>A) c.580+5639C>A (n.580+5639C>A) n.338-14273C>A n.1650-14273C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.37027710T>C | CA574073014 | ELMO1 | c.1301-14275A>G (n.1301-14275A>G) c.580+5637A>G (n.580+5637A>G) n.338-14275A>G n.1650-14275A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.37027710T= | CA1700396162 | ELMO1 | c.1301-14275A= (n.1301-14275A=) c.580+5637A= (n.580+5637A=) n.338-14275A= n.1650-14275A= | |
7 | g.37027711T>C | CA2714140863 | ELMO1 | c.1301-14276A>G (n.1301-14276A>G) c.580+5636A>G (n.580+5636A>G) n.338-14276A>G n.1650-14276A>G | dbSNP |
7 | g.37027711T>G | CA157390455 | ELMO1 | c.1301-14276A>C (n.1301-14276A>C) c.580+5636A>C (n.580+5636A>C) n.338-14276A>C n.1650-14276A>C | dbSNP |
7 | g.37027711T= | CA1700396163 | ELMO1 | c.1301-14276A= (n.1301-14276A=) c.580+5636A= (n.580+5636A=) n.338-14276A= n.1650-14276A= | |
7 | g.37027712G>A | CA838141047 | ELMO1 | c.1301-14277C>T (n.1301-14277C>T) c.580+5635C>T (n.580+5635C>T) n.338-14277C>T n.1650-14277C>T | dbSNP |
7 | g.37027712G= | CA1700396164 | ELMO1 | c.1301-14277C= (n.1301-14277C=) c.580+5635C= (n.580+5635C=) n.338-14277C= n.1650-14277C= | |
7 | g.37027716G>A | CA1100301056 | ELMO1 | c.1301-14281C>T (n.1301-14281C>T) c.580+5631C>T (n.580+5631C>T) n.338-14281C>T n.1650-14281C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.37027716G= | CA1700396165 | ELMO1 | c.1301-14281C= (n.1301-14281C=) c.580+5631C= (n.580+5631C=) n.338-14281C= n.1650-14281C= | |
7 | g.37027719G>A | CA157390456 | ELMO1 | c.1301-14284C>T (n.1301-14284C>T) c.580+5628C>T (n.580+5628C>T) n.338-14284C>T n.1650-14284C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.37027719G= | CA1700396166 | ELMO1 | c.1301-14284C= (n.1301-14284C=) c.580+5628C= (n.580+5628C=) n.338-14284C= n.1650-14284C= | |
7 | g.37027723A= | CA1700396167 | ELMO1 | c.1301-14288T= (n.1301-14288T=) c.580+5624T= (n.580+5624T=) n.338-14288T= n.1650-14288T= | |
7 | g.37027723A>G | CA574073016 | ELMO1 | c.1301-14288T>C (n.1301-14288T>C) c.580+5624T>C (n.580+5624T>C) n.338-14288T>C n.1650-14288T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.37027725A= | CA1700396168 | ELMO1 | c.1301-14290T= (n.1301-14290T=) c.580+5622T= (n.580+5622T=) n.338-14290T= n.1650-14290T= | |
7 | g.37027725A>G | CA1700396169 | ELMO1 | c.1301-14290T>C (n.1301-14290T>C) c.580+5622T>C (n.580+5622T>C) n.338-14290T>C n.1650-14290T>C | dbSNP |