Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.37018278_37027533delCA2843744786MLH1c.884+679_1410-1251del
c.590+679_1116-1251del
c.884+679_*311-1251del
c.161+679_687-1251del
c.67+3734_*328-1251del
c.*870+3734_*1242-1251del
c.428-2032_*521-1251del
c.837+679_1363-1251del
n.266+679_792-1251del
c.*676+679_*1202-1251del
c.677+6179_678-1251del (n.677+6179_678-1251del)
c.*1024+679_*1550-1251del
c.*762+679_*1288-1251del
n.776-2032_1301-1251del
n.733-2032_1258-1251del
c.113+3734_485-1251del
c.859+679_1385-1251del
c.225+679_597-1251del
c.678-2032_1203-1251del
c.-139-2032_387-1251del
c.-37+3734_336-1251del
c.785+679_1311-1251del
3g.37023308_37026834delCA330647MLH1c.1039-2329_1409+827del
c.745-2329_1115+827del
c.885-2329_*310+827del
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c.68-2329_*327+827del
c.*871-2329_*1241+827del
c.*150-2329_*520+827del
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c.*1179-2329_*1549+827del
c.*917-2329_*1287+827del
n.930-2329_1300+827del
n.887-2329_1257+827del
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c.226-2329_596+827del
c.832-2329_1202+827del
c.16-2329_386+827del
c.-36-2329_335+827del
c.940-2329_1310+827del
ClinVar
3g.37024963_37026034delCA330649MLH1c.1039-674_1409+27del
c.745-674_1115+27del
c.885-674_*310+27del
c.316-674_686+27del
c.68-674_*327+27del
c.*871-674_*1241+27del
n.847-674_1244del
c.*150-674_*520+27del
c.76-674_446+27del
c.992-674_1362+27del
n.1163-674_1560del
n.421-674_791+27del
c.*831-674_*1201+27del
c.678-3821_678-2750del (n.678-3821_678-2750del)
c.*1179-674_*1549+27del
c.*917-674_*1287+27del
n.930-674_1300+27del
n.887-674_1257+27del
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c.1014-674_1384+27del
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c.832-674_1202+27del
c.16-674_386+27del
c.-36-674_335+27del
c.940-674_1310+27del
ClinVar
3g.37025630_37029829dupCA658760872MLH1c.1039-7_1558+897dup
c.745-7_1264+897dup
c.316-7_835+897dup
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c.*871-7_*1390+897dup
c.*150-7_*669+897dup
c.76-7_595+897dup
c.992-7_1511+897dup
n.421-7_940+897dup
c.*831-7_*1350+897dup
c.678-3154_826+897dup
c.*1179-7_*1698+897dup
c.*917-7_*1436+897dup
n.930-7_1449+897dup
n.887-7_2303dup
c.114-7_633+897dup
c.1014-7_1533+897dup
c.832-7_1351+897dup
c.16-7_535+897dup
c.-36-7_484+897dup
c.940-7_1459+897dup
3g.37025635_37026157delCA2499216693MLH1c.1039-2_1409+150del
c.745-2_1115+150del
c.885-2_*310+150del
c.316-2_686+150del
c.68-2_*327+150del
c.*871-2_*1241+150del
c.*150-2_*520+150del
c.76-2_446+150del
c.992-2_1362+150del
n.421-2_791+150del
c.*831-2_*1201+150del
c.678-3149_678-2627del (n.678-3149_678-2627del)
c.*1179-2_*1549+150del
c.*917-2_*1287+150del
n.930-2_1300+150del
n.887-2_1257+150del
c.114-2_484+150del
c.1014-2_1384+150del
c.226-2_596+150del
c.832-2_1202+150del
c.16-2_386+150del
c.-36-2_335+150del
c.940-2_1310+150del
ClinVar dbSNP
3g.37025635_37026008delCA2499216694MLH1c.1039-2_1409+1del
c.745-2_1115+1del
c.885-2_*310+1del
c.316-2_686+1del
c.68-2_*327+1del
c.*871-2_*1241+1del
n.847-2_1218del
c.*150-2_*520+1del
c.76-2_446+1del
c.992-2_1362+1del
n.1163-2_1534del
n.421-2_791+1del
c.*831-2_*1201+1del
c.678-3149_678-2776del (n.678-3149_678-2776del)
c.*1179-2_*1549+1del
c.*917-2_*1287+1del
n.930-2_1300+1del
n.887-2_1257+1del
c.114-2_484+1del
c.1014-2_1384+1del
c.226-2_596+1del
c.832-2_1202+1del
c.16-2_386+1del
c.-36-2_335+1del
c.940-2_1310+1del
ClinVar dbSNP
3g.37025823_37025857delCA658760915MLH1c.1225_1259del (p.Gln409Ter)
c.931_965del (p.Gln311Ter)
c.*126_*160del (n.*126_*160del)
c.502_536del (p.Gln168Ter)
c.*143_*177del (n.*143_*177del)
c.*1057_*1091del (n.*1057_*1091del)
n.1033_1067del
c.*336_*370del (n.*336_*370del)
c.262_296del (p.Gln88Ter)
c.1178_1212del
n.1349_1383del
n.607_641del
c.*1017_*1051del (n.*1017_*1051del)
c.678-2961_678-2927del (n.678-2961_678-2927del)
c.*1365_*1399del (n.*1365_*1399del)
c.*1103_*1137del (n.*1103_*1137del)
n.1116_1150del
n.1073_1107del
c.300_334del
c.512_546del
c.1200_1234del
c.412_446del
c.1018_1052del (p.Gln340Ter)
c.202_236del (p.Gln68Ter)
c.151_185del (p.Gln51Ter)
c.1126_1160del (p.Gln376Ter)
ClinVar
3g.37025826delCA2580069623MLH1c.1228del (p.Ala410ProfsTer?)
c.934del (p.Ala312ProfsTer?)
c.*129del (n.*129del)
c.505del (p.Ala169ProfsTer?)
c.*146del (n.*146del)
c.*1060del (n.*1060del)
n.1036del
c.*339del (n.*339del)
c.265del (p.Ala89ProfsTer?)
c.1181del
n.1352del
n.610del
c.*1020del (n.*1020del)
c.678-2958del (n.678-2958del)
c.*1368del (n.*1368del)
c.*1106del (n.*1106del)
n.1119del
n.1076del
c.303del
c.515del
c.1203del
c.415del
c.1021del (p.Ala341ProfsTer?)
c.205del (p.Ala69ProfsTer?)
c.154del (p.Ala52ProfsTer?)
c.1129del (p.Ala377ProfsTer?)
ClinVar
3g.37025826G>ACA352052665MLH1c.1228G>A (p.Ala410Thr)
c.934G>A (p.Ala312Thr)
c.*129G>A (n.*129G>A)
c.505G>A (p.Ala169Thr)
c.*146G>A (n.*146G>A)
c.*1060G>A (n.*1060G>A)
n.1036G>A
c.*339G>A (n.*339G>A)
c.265G>A (p.Ala89Thr)
c.1181G>A
n.1352G>A
n.610G>A
c.*1020G>A (n.*1020G>A)
c.678-2958G>A (n.678-2958G>A)
c.*1368G>A (n.*1368G>A)
c.*1106G>A (n.*1106G>A)
n.1119G>A
n.1076G>A
c.303G>A
c.515G>A
c.1203G>A
c.415G>A
c.1021G>A (p.Ala341Thr)
c.205G>A (p.Ala69Thr)
c.154G>A (p.Ala52Thr)
c.1129G>A (p.Ala377Thr)
ClinVar dbSNP
3g.37025826G>CCA352052667MLH1c.1228G>C (p.Ala410Pro)
c.934G>C (p.Ala312Pro)
c.*129G>C (n.*129G>C)
c.505G>C (p.Ala169Pro)
c.*146G>C (n.*146G>C)
c.*1060G>C (n.*1060G>C)
n.1036G>C
c.*339G>C (n.*339G>C)
c.265G>C (p.Ala89Pro)
c.1181G>C
n.1352G>C
n.610G>C
c.*1020G>C (n.*1020G>C)
c.678-2958G>C (n.678-2958G>C)
c.*1368G>C (n.*1368G>C)
c.*1106G>C (n.*1106G>C)
n.1119G>C
n.1076G>C
c.303G>C
c.515G>C
c.1203G>C
c.415G>C
c.1021G>C (p.Ala341Pro)
c.205G>C (p.Ala69Pro)
c.154G>C (p.Ala52Pro)
c.1129G>C (p.Ala377Pro)
dbSNP
3g.37025826G=CA1357880382MLH1c.1228G= (p.Ala410=)
c.934G= (p.Ala312=)
c.*129G= (n.*129G=)
c.505G= (p.Ala169=)
c.*146G= (n.*146G=)
c.*1060G= (n.*1060G=)
n.1036G=
c.*339G= (n.*339G=)
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c.1129G= (p.Ala377=)
3g.37025826G>TCA352052669MLH1c.1228G>T (p.Ala410Ser)
c.934G>T (p.Ala312Ser)
c.*129G>T (n.*129G>T)
c.505G>T (p.Ala169Ser)
c.*146G>T (n.*146G>T)
c.*1060G>T (n.*1060G>T)
n.1036G>T
c.*339G>T (n.*339G>T)
c.265G>T (p.Ala89Ser)
c.1181G>T
n.1352G>T
n.610G>T
c.*1020G>T (n.*1020G>T)
c.678-2958G>T (n.678-2958G>T)
c.*1368G>T (n.*1368G>T)
c.*1106G>T (n.*1106G>T)
n.1119G>T
n.1076G>T
c.303G>T
c.515G>T
c.1203G>T
c.415G>T
c.1021G>T (p.Ala341Ser)
c.205G>T (p.Ala69Ser)
c.154G>T (p.Ala52Ser)
c.1129G>T (p.Ala377Ser)
3g.37025827C>ACA352052671MLH1c.1229C>A (p.Ala410Asp)
c.935C>A (p.Ala312Asp)
c.*130C>A (n.*130C>A)
c.506C>A (p.Ala169Asp)
c.*147C>A (n.*147C>A)
c.*1061C>A (n.*1061C>A)
n.1037C>A
c.*340C>A (n.*340C>A)
c.266C>A (p.Ala89Asp)
c.1182C>A
n.1353C>A
n.611C>A
c.*1021C>A (n.*1021C>A)
c.678-2957C>A (n.678-2957C>A)
c.*1369C>A (n.*1369C>A)
c.*1107C>A (n.*1107C>A)
n.1120C>A
n.1077C>A
c.304C>A
c.516C>A
c.1204C>A
c.416C>A
c.1022C>A (p.Ala341Asp)
c.206C>A (p.Ala69Asp)
c.155C>A (p.Ala52Asp)
c.1130C>A (p.Ala377Asp)
dbSNP
3g.37025827C=CA1357880384MLH1c.1229C= (p.Ala410=)
c.935C= (p.Ala312=)
c.*130C= (n.*130C=)
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c.206C= (p.Ala69=)
c.155C= (p.Ala52=)
c.1130C= (p.Ala377=)
3g.37025827C>GCA352052672MLH1c.1229C>G (p.Ala410Gly)
c.935C>G (p.Ala312Gly)
c.*130C>G (n.*130C>G)
c.506C>G (p.Ala169Gly)
c.*147C>G (n.*147C>G)
c.*1061C>G (n.*1061C>G)
n.1037C>G
c.*340C>G (n.*340C>G)
c.266C>G (p.Ala89Gly)
c.1182C>G
n.1353C>G
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c.678-2957C>G (n.678-2957C>G)
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c.*1107C>G (n.*1107C>G)
n.1120C>G
n.1077C>G
c.304C>G
c.516C>G
c.1204C>G
c.416C>G
c.1022C>G (p.Ala341Gly)
c.206C>G (p.Ala69Gly)
c.155C>G (p.Ala52Gly)
c.1130C>G (p.Ala377Gly)
dbSNP
3g.37025827C>TCA027775MLH1c.1229C>T (p.Ala410Val)
c.935C>T (p.Ala312Val)
c.*130C>T (n.*130C>T)
c.506C>T (p.Ala169Val)
c.*147C>T (n.*147C>T)
c.*1061C>T (n.*1061C>T)
n.1037C>T
c.*340C>T (n.*340C>T)
c.266C>T (p.Ala89Val)
c.1182C>T
n.1353C>T
n.611C>T
c.*1021C>T (n.*1021C>T)
c.678-2957C>T (n.678-2957C>T)
c.*1369C>T (n.*1369C>T)
c.*1107C>T (n.*1107C>T)
n.1120C>T
n.1077C>T
c.304C>T
c.516C>T
c.1204C>T
c.416C>T
c.1022C>T (p.Ala341Val)
c.206C>T (p.Ala69Val)
c.155C>T (p.Ala52Val)
c.1130C>T (p.Ala377Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.37025828delCA2702496524MLH1c.1230del (p.Ile411LeufsTer?)
c.936del (p.Ile313LeufsTer?)
c.*131del (n.*131del)
c.507del (p.Ile170LeufsTer?)
c.*148del (n.*148del)
c.*1062del (n.*1062del)
n.1038del
c.*341del (n.*341del)
c.267del (p.Ile90LeufsTer?)
c.1183del
n.1354del
n.612del
c.*1022del (n.*1022del)
c.678-2956del (n.678-2956del)
c.*1370del (n.*1370del)
c.*1108del (n.*1108del)
n.1121del
n.1078del
c.305del
c.517del
c.1205del
c.417del
c.1023del (p.Ile342LeufsTer?)
c.207del (p.Ile70LeufsTer?)
c.156del (p.Ile53LeufsTer?)
c.1131del (p.Ile378LeufsTer?)
dbSNP
3g.37025827_37025830delinsCCATCA1357880383MLH1c.1229_1232delinsCCAT (p.Ala410=)
c.935_938delinsCCAT (p.Ala312=)
c.*130_*133delinsCCAT (n.*130_*133delinsCCAT)
c.506_509delinsCCAT (p.Ala169=)
c.*147_*150delinsCCAT (n.*147_*150delinsCCAT)
c.*1061_*1064delinsCCAT (n.*1061_*1064delinsCCAT)
n.1037_1040delinsCCAT
c.*340_*343delinsCCAT (n.*340_*343delinsCCAT)
c.266_269delinsCCAT (p.Ala89=)
c.1182_1185delinsCCAT
n.1353_1356delinsCCAT
n.611_614delinsCCAT
c.*1021_*1024delinsCCAT (n.*1021_*1024delinsCCAT)
c.678-2957_678-2954delinsCCAT (n.678-2957_678-2954delinsCCAT)
c.*1369_*1372delinsCCAT (n.*1369_*1372delinsCCAT)
c.*1107_*1110delinsCCAT (n.*1107_*1110delinsCCAT)
n.1120_1123delinsCCAT
n.1077_1080delinsCCAT
c.304_307delinsCCAT
c.516_519delinsCCAT
c.1204_1207delinsCCAT
c.416_419delinsCCAT
c.1022_1025delinsCCAT (p.Ala341=)
c.206_209delinsCCAT (p.Ala69=)
c.155_158delinsCCAT (p.Ala52=)
c.1130_1133delinsCCAT (p.Ala377=)
3g.37025828C>ACA433321776MLH1c.1230C>A (p.Ala410=)
c.936C>A (p.Ala312=)
c.*131C>A (n.*131C>A)
c.507C>A (p.Ala169=)
c.*148C>A (n.*148C>A)
c.*1062C>A (n.*1062C>A)
n.1038C>A
c.*341C>A (n.*341C>A)
c.267C>A (p.Ala89=)
c.1183C>A
n.1354C>A
n.612C>A
c.*1022C>A (n.*1022C>A)
c.678-2956C>A (n.678-2956C>A)
c.*1370C>A (n.*1370C>A)
c.*1108C>A (n.*1108C>A)
n.1121C>A
n.1078C>A
c.305C>A
c.517C>A
c.1205C>A
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c.1023C>A (p.Ala341=)
c.207C>A (p.Ala69=)
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c.1131C>A (p.Ala377=)
dbSNP
3g.37025828C=CA1357880385MLH1c.1230C= (p.Ala410=)
c.936C= (p.Ala312=)
c.*131C= (n.*131C=)
c.507C= (p.Ala169=)
c.*148C= (n.*148C=)
c.*1062C= (n.*1062C=)
n.1038C=
c.*341C= (n.*341C=)
c.267C= (p.Ala89=)
c.1183C=
n.1354C=
n.612C=
c.*1022C= (n.*1022C=)
c.678-2956C= (n.678-2956C=)
c.*1370C= (n.*1370C=)
c.*1108C= (n.*1108C=)
n.1121C=
n.1078C=
c.305C=
c.517C=
c.1205C=
c.417C=
c.1023C= (p.Ala341=)
c.207C= (p.Ala69=)
c.156C= (p.Ala52=)
c.1131C= (p.Ala377=)
3g.37025828C>GCA433321777MLH1c.1230C>G (p.Ala410=)
c.936C>G (p.Ala312=)
c.*131C>G (n.*131C>G)
c.507C>G (p.Ala169=)
c.*148C>G (n.*148C>G)
c.*1062C>G (n.*1062C>G)
n.1038C>G
c.*341C>G (n.*341C>G)
c.267C>G (p.Ala89=)
c.1183C>G
n.1354C>G
n.612C>G
c.*1022C>G (n.*1022C>G)
c.678-2956C>G (n.678-2956C>G)
c.*1370C>G (n.*1370C>G)
c.*1108C>G (n.*1108C>G)
n.1121C>G
n.1078C>G
c.305C>G
c.517C>G
c.1205C>G
c.417C>G
c.1023C>G (p.Ala341=)
c.207C>G (p.Ala69=)
c.156C>G (p.Ala52=)
c.1131C>G (p.Ala377=)
dbSNP
3g.37025828C>TCA004787MLH1c.1230C>T (p.Ala410=)
c.936C>T (p.Ala312=)
c.*131C>T (n.*131C>T)
c.507C>T (p.Ala169=)
c.*148C>T (n.*148C>T)
c.*1062C>T (n.*1062C>T)
n.1038C>T
c.*341C>T (n.*341C>T)
c.267C>T (p.Ala89=)
c.1183C>T
n.1354C>T
n.612C>T
c.*1022C>T (n.*1022C>T)
c.678-2956C>T (n.678-2956C>T)
c.*1370C>T (n.*1370C>T)
c.*1108C>T (n.*1108C>T)
n.1121C>T
n.1078C>T
c.305C>T
c.517C>T
c.1205C>T
c.417C>T
c.1023C>T (p.Ala341=)
c.207C>T (p.Ala69=)
c.156C>T (p.Ala52=)
c.1131C>T (p.Ala377=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37025828_37025829delCA1139532405MLH1c.1230_1231del (p.Ile411CysfsTer5)
c.936_937del (p.Ile313CysfsTer5)
c.*131_*132del (n.*131_*132del)
c.507_508del (p.Ile170CysfsTer5)
c.*148_*149del (n.*148_*149del)
c.*1062_*1063del (n.*1062_*1063del)
n.1038_1039del
c.*341_*342del (n.*341_*342del)
c.267_268del (p.Ile90CysfsTer5)
c.1183_1184del
n.1354_1355del
n.612_613del
c.*1022_*1023del (n.*1022_*1023del)
c.678-2956_678-2955del (n.678-2956_678-2955del)
c.*1370_*1371del (n.*1370_*1371del)
c.*1108_*1109del (n.*1108_*1109del)
n.1121_1122del
n.1078_1079del
c.305_306del
c.517_518del
c.1205_1206del
c.417_418del
c.1023_1024del (p.Ile342CysfsTer5)
c.207_208del (p.Ile70CysfsTer5)
c.156_157del (p.Ile53CysfsTer5)
c.1131_1132del (p.Ile378CysfsTer5)
dbSNP
3g.37025828_37025830delinsTGCA915942347MLH1c.1230_1232delinsTG (p.Ile411ValfsTer?)
c.936_938delinsTG (p.Ile313ValfsTer?)
c.*131_*133delinsTG (n.*131_*133delinsTG)
c.507_509delinsTG (p.Ile170ValfsTer?)
c.*148_*150delinsTG (n.*148_*150delinsTG)
c.*1062_*1064delinsTG (n.*1062_*1064delinsTG)
n.1038_1040delinsTG
c.*341_*343delinsTG (n.*341_*343delinsTG)
c.267_269delinsTG (p.Ile90ValfsTer?)
c.1183_1185delinsTG
n.1354_1356delinsTG
n.612_614delinsTG
c.*1022_*1024delinsTG (n.*1022_*1024delinsTG)
c.678-2956_678-2954delinsTG (n.678-2956_678-2954delinsTG)
c.*1370_*1372delinsTG (n.*1370_*1372delinsTG)
c.*1108_*1110delinsTG (n.*1108_*1110delinsTG)
n.1121_1123delinsTG
n.1078_1080delinsTG
c.305_307delinsTG
c.517_519delinsTG
c.1205_1207delinsTG
c.417_419delinsTG
c.1023_1025delinsTG (p.Ile342ValfsTer?)
c.207_209delinsTG (p.Ile70ValfsTer?)
c.156_158delinsTG (p.Ile53ValfsTer?)
c.1131_1133delinsTG (p.Ile378ValfsTer?)
ClinVar dbSNP
3g.37025829A=CA1357880386MLH1c.1231A= (p.Ile411=)
c.937A= (p.Ile313=)
c.*132A= (n.*132A=)
c.508A= (p.Ile170=)
c.*149A= (n.*149A=)
c.*1063A= (n.*1063A=)
n.1039A=
c.*342A= (n.*342A=)
c.268A= (p.Ile90=)
c.1184A=
n.1355A=
n.613A=
c.*1023A= (n.*1023A=)
c.678-2955A= (n.678-2955A=)
c.*1371A= (n.*1371A=)
c.*1109A= (n.*1109A=)
n.1122A=
n.1079A=
c.306A=
c.518A=
c.1206A=
c.418A=
c.1024A= (p.Ile342=)
c.208A= (p.Ile70=)
c.157A= (p.Ile53=)
c.1132A= (p.Ile378=)
3g.37025829A>CCA352052677MLH1c.1231A>C (p.Ile411Leu)
c.937A>C (p.Ile313Leu)
c.*132A>C (n.*132A>C)
c.508A>C (p.Ile170Leu)
c.*149A>C (n.*149A>C)
c.*1063A>C (n.*1063A>C)
n.1039A>C
c.*342A>C (n.*342A>C)
c.268A>C (p.Ile90Leu)
c.1184A>C
n.1355A>C
n.613A>C
c.*1023A>C (n.*1023A>C)
c.678-2955A>C (n.678-2955A>C)
c.*1371A>C (n.*1371A>C)
c.*1109A>C (n.*1109A>C)
n.1122A>C
n.1079A>C
c.306A>C
c.518A>C
c.1206A>C
c.418A>C
c.1024A>C (p.Ile342Leu)
c.208A>C (p.Ile70Leu)
c.157A>C (p.Ile53Leu)
c.1132A>C (p.Ile378Leu)
3g.37025829A>GCA027821MLH1c.1231A>G (p.Ile411Val)
c.937A>G (p.Ile313Val)
c.*132A>G (n.*132A>G)
c.508A>G (p.Ile170Val)
c.*149A>G (n.*149A>G)
c.*1063A>G (n.*1063A>G)
n.1039A>G
c.*342A>G (n.*342A>G)
c.268A>G (p.Ile90Val)
c.1184A>G
n.1355A>G
n.613A>G
c.*1023A>G (n.*1023A>G)
c.678-2955A>G (n.678-2955A>G)
c.*1371A>G (n.*1371A>G)
c.*1109A>G (n.*1109A>G)
n.1122A>G
n.1079A>G
c.306A>G
c.518A>G
c.1206A>G
c.418A>G
c.1024A>G (p.Ile342Val)
c.208A>G (p.Ile70Val)
c.157A>G (p.Ile53Val)
c.1132A>G (p.Ile378Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37025829A>TCA352052682MLH1c.1231A>T (p.Ile411Phe)
c.937A>T (p.Ile313Phe)
c.*132A>T (n.*132A>T)
c.508A>T (p.Ile170Phe)
c.*149A>T (n.*149A>T)
c.*1063A>T (n.*1063A>T)
n.1039A>T
c.*342A>T (n.*342A>T)
c.268A>T (p.Ile90Phe)
c.1184A>T
n.1355A>T
n.613A>T
c.*1023A>T (n.*1023A>T)
c.678-2955A>T (n.678-2955A>T)
c.*1371A>T (n.*1371A>T)
c.*1109A>T (n.*1109A>T)
n.1122A>T
n.1079A>T
c.306A>T
c.518A>T
c.1206A>T
c.418A>T
c.1024A>T (p.Ile342Phe)
c.208A>T (p.Ile70Phe)
c.157A>T (p.Ile53Phe)
c.1132A>T (p.Ile378Phe)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.37025831_37025852dupCA915942348MLH1c.1233_1254dup (p.Ile419CysfsTer5)
c.939_960dup (p.Ile321CysfsTer5)
c.*134_*155dup (n.*134_*155dup)
c.510_531dup (p.Ile178CysfsTer5)
c.*151_*172dup (n.*151_*172dup)
c.*1065_*1086dup (n.*1065_*1086dup)
n.1041_1062dup
c.*344_*365dup (n.*344_*365dup)
c.270_291dup (p.Ile98CysfsTer5)
c.1186_1207dup
n.1357_1378dup
n.615_636dup
c.*1025_*1046dup (n.*1025_*1046dup)
c.678-2953_678-2932dup (n.678-2953_678-2932dup)
c.*1373_*1394dup (n.*1373_*1394dup)
c.*1111_*1132dup (n.*1111_*1132dup)
n.1124_1145dup
n.1081_1102dup
c.308_329dup
c.520_541dup
c.1208_1229dup
c.420_441dup
c.1026_1047dup (p.Ile350CysfsTer5)
c.210_231dup (p.Ile78CysfsTer5)
c.159_180dup (p.Ile61CysfsTer5)
c.1134_1155dup (p.Ile386CysfsTer5)
ClinVar dbSNP
3g.37025830T>ACA352052684MLH1c.1232T>A (p.Ile411Asn)
c.938T>A (p.Ile313Asn)
c.*133T>A (n.*133T>A)
c.509T>A (p.Ile170Asn)
c.*150T>A (n.*150T>A)
c.*1064T>A (n.*1064T>A)
n.1040T>A
c.*343T>A (n.*343T>A)
c.269T>A (p.Ile90Asn)
c.1185T>A
n.1356T>A
n.614T>A
c.*1024T>A (n.*1024T>A)
c.678-2954T>A (n.678-2954T>A)
c.*1372T>A (n.*1372T>A)
c.*1110T>A (n.*1110T>A)
n.1123T>A
n.1080T>A
c.307T>A
c.519T>A
c.1207T>A
c.419T>A
c.1025T>A (p.Ile342Asn)
c.209T>A (p.Ile70Asn)
c.158T>A (p.Ile53Asn)
c.1133T>A (p.Ile378Asn)
dbSNP
3g.37025830T>CCA352052686MLH1c.1232T>C (p.Ile411Thr)
c.938T>C (p.Ile313Thr)
c.*133T>C (n.*133T>C)
c.509T>C (p.Ile170Thr)
c.*150T>C (n.*150T>C)
c.*1064T>C (n.*1064T>C)
n.1040T>C
c.*343T>C (n.*343T>C)
c.269T>C (p.Ile90Thr)
c.1185T>C
n.1356T>C
n.614T>C
c.*1024T>C (n.*1024T>C)
c.678-2954T>C (n.678-2954T>C)
c.*1372T>C (n.*1372T>C)
c.*1110T>C (n.*1110T>C)
n.1123T>C
n.1080T>C
c.307T>C
c.519T>C
c.1207T>C
c.419T>C
c.1025T>C (p.Ile342Thr)
c.209T>C (p.Ile70Thr)
c.158T>C (p.Ile53Thr)
c.1133T>C (p.Ile378Thr)
dbSNP
3g.37025830T>GCA004795MLH1c.1232T>G (p.Ile411Ser)
c.938T>G (p.Ile313Ser)
c.*133T>G (n.*133T>G)
c.509T>G (p.Ile170Ser)
c.*150T>G (n.*150T>G)
c.*1064T>G (n.*1064T>G)
n.1040T>G
c.*343T>G (n.*343T>G)
c.269T>G (p.Ile90Ser)
c.1185T>G
n.1356T>G
n.614T>G
c.*1024T>G (n.*1024T>G)
c.678-2954T>G (n.678-2954T>G)
c.*1372T>G (n.*1372T>G)
c.*1110T>G (n.*1110T>G)
n.1123T>G
n.1080T>G
c.307T>G
c.519T>G
c.1207T>G
c.419T>G
c.1025T>G (p.Ile342Ser)
c.209T>G (p.Ile70Ser)
c.158T>G (p.Ile53Ser)
c.1133T>G (p.Ile378Ser)
ClinVar dbSNP
3g.37025830T=CA1357880387MLH1c.1232T= (p.Ile411=)
c.938T= (p.Ile313=)
c.*133T= (n.*133T=)
c.509T= (p.Ile170=)
c.*150T= (n.*150T=)
c.*1064T= (n.*1064T=)
n.1040T=
c.*343T= (n.*343T=)
c.269T= (p.Ile90=)
c.1185T=
n.1356T=
n.614T=
c.*1024T= (n.*1024T=)
c.678-2954T= (n.678-2954T=)
c.*1372T= (n.*1372T=)
c.*1110T= (n.*1110T=)
n.1123T=
n.1080T=
c.307T=
c.519T=
c.1207T=
c.419T=
c.1025T= (p.Ile342=)
c.209T= (p.Ile70=)
c.158T= (p.Ile53=)
c.1133T= (p.Ile378=)
3g.37025831delCA2739279190MLH1c.1233del (p.Ile411MetfsTer?)
c.939del (p.Ile313MetfsTer?)
c.*134del (n.*134del)
c.510del (p.Ile170MetfsTer?)
c.*151del (n.*151del)
c.*1065del (n.*1065del)
n.1041del
c.*344del (n.*344del)
c.270del (p.Ile90MetfsTer?)
c.1186del
n.1357del
n.615del
c.*1025del (n.*1025del)
c.678-2953del (n.678-2953del)
c.*1373del (n.*1373del)
c.*1111del (n.*1111del)
n.1124del
n.1081del
c.308del
c.520del
c.1208del
c.420del
c.1026del (p.Ile342MetfsTer?)
c.210del (p.Ile70MetfsTer?)
c.159del (p.Ile53MetfsTer?)
c.1134del (p.Ile378MetfsTer?)
ClinVar
3g.37025831T>ACA433321778MLH1c.1233T>A (p.Ile411=)
c.939T>A (p.Ile313=)
c.*134T>A (n.*134T>A)
c.510T>A (p.Ile170=)
c.*151T>A (n.*151T>A)
c.*1065T>A (n.*1065T>A)
n.1041T>A
c.*344T>A (n.*344T>A)
c.270T>A (p.Ile90=)
c.1186T>A
n.1357T>A
n.615T>A
c.*1025T>A (n.*1025T>A)
c.678-2953T>A (n.678-2953T>A)
c.*1373T>A (n.*1373T>A)
c.*1111T>A (n.*1111T>A)
n.1124T>A
n.1081T>A
c.308T>A
c.520T>A
c.1208T>A
c.420T>A
c.1T>A
c.1026T>A (p.Ile342=)
c.210T>A (p.Ile70=)
c.159T>A (p.Ile53=)
c.1134T>A (p.Ile378=)
ClinVar
3g.37025831T>CCA433321779MLH1c.1233T>C (p.Ile411=)
c.939T>C (p.Ile313=)
c.*134T>C (n.*134T>C)
c.510T>C (p.Ile170=)
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n.1041T>C
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c.270T>C (p.Ile90=)
c.1186T>C
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c.*1111T>C (n.*1111T>C)
n.1124T>C
n.1081T>C
c.308T>C
c.520T>C
c.1208T>C
c.420T>C
c.1T>C
c.1026T>C (p.Ile342=)
c.210T>C (p.Ile70=)
c.159T>C (p.Ile53=)
c.1134T>C (p.Ile378=)
ClinVar dbSNP
3g.37025831T>GCA352052689MLH1c.1233T>G (p.Ile411Met)
c.939T>G (p.Ile313Met)
c.*134T>G (n.*134T>G)
c.510T>G (p.Ile170Met)
c.*151T>G (n.*151T>G)
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n.1041T>G
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c.1186T>G
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3g.37025831T=CA1357880388MLH1c.1233T= (p.Ile411=)
c.939T= (p.Ile313=)
c.*134T= (n.*134T=)
c.510T= (p.Ile170=)
c.*151T= (n.*151T=)
c.*1065T= (n.*1065T=)
n.1041T=
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c.270T= (p.Ile90=)
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c.*1025T= (n.*1025T=)
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c.520T=
c.1208T=
c.420T=
c.1T=
c.1026T= (p.Ile342=)
c.210T= (p.Ile70=)
c.159T= (p.Ile53=)
c.1134T= (p.Ile378=)
3g.37025832G>ACA352052697MLH1c.1234G>A (p.Val412Ile)
c.940G>A (p.Val314Ile)
c.*135G>A (n.*135G>A)
c.511G>A (p.Val171Ile)
c.*152G>A (n.*152G>A)
c.*1066G>A (n.*1066G>A)
n.1042G>A
c.*345G>A (n.*345G>A)
c.271G>A (p.Val91Ile)
c.1187G>A
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n.616G>A
c.*1026G>A (n.*1026G>A)
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c.*1374G>A (n.*1374G>A)
c.*1112G>A (n.*1112G>A)
n.1125G>A
n.1082G>A
c.309G>A
c.521G>A
c.1209G>A
c.421G>A
c.2G>A
c.1027G>A (p.Val343Ile)
c.211G>A (p.Val71Ile)
c.160G>A (p.Val54Ile)
c.1135G>A (p.Val379Ile)
dbSNP
3g.37025832G>CCA352052694MLH1c.1234G>C (p.Val412Leu)
c.940G>C (p.Val314Leu)
c.*135G>C (n.*135G>C)
c.511G>C (p.Val171Leu)
c.*152G>C (n.*152G>C)
c.*1066G>C (n.*1066G>C)
n.1042G>C
c.*345G>C (n.*345G>C)
c.271G>C (p.Val91Leu)
c.1187G>C
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c.678-2952G>C (n.678-2952G>C)
c.*1374G>C (n.*1374G>C)
c.*1112G>C (n.*1112G>C)
n.1125G>C
n.1082G>C
c.309G>C
c.521G>C
c.1209G>C
c.421G>C
c.2G>C
c.1027G>C (p.Val343Leu)
c.211G>C (p.Val71Leu)
c.160G>C (p.Val54Leu)
c.1135G>C (p.Val379Leu)
3g.37025832G>TCA352052692MLH1c.1234G>T (p.Val412Phe)
c.940G>T (p.Val314Phe)
c.*135G>T (n.*135G>T)
c.511G>T (p.Val171Phe)
c.*152G>T (n.*152G>T)
c.*1066G>T (n.*1066G>T)
n.1042G>T
c.*345G>T (n.*345G>T)
c.271G>T (p.Val91Phe)
c.1187G>T
n.1358G>T
n.616G>T
c.*1026G>T (n.*1026G>T)
c.678-2952G>T (n.678-2952G>T)
c.*1374G>T (n.*1374G>T)
c.*1112G>T (n.*1112G>T)
n.1125G>T
n.1082G>T
c.309G>T
c.521G>T
c.1209G>T
c.421G>T
c.2G>T
c.1027G>T (p.Val343Phe)
c.211G>T (p.Val71Phe)
c.160G>T (p.Val54Phe)
c.1135G>T (p.Val379Phe)
ClinVar
3g.37025833T>ACA352052701MLH1c.1235T>A (p.Val412Asp)
c.941T>A (p.Val314Asp)
c.*136T>A (n.*136T>A)
c.512T>A (p.Val171Asp)
c.*153T>A (n.*153T>A)
c.*1067T>A (n.*1067T>A)
n.1043T>A
c.*346T>A (n.*346T>A)
c.272T>A (p.Val91Asp)
c.1188T>A
n.1359T>A
n.617T>A
c.*1027T>A (n.*1027T>A)
c.678-2951T>A (n.678-2951T>A)
c.*1375T>A (n.*1375T>A)
c.*1113T>A (n.*1113T>A)
n.1126T>A
n.1083T>A
c.310T>A
c.522T>A
c.1210T>A
c.422T>A
c.3T>A
c.1028T>A (p.Val343Asp)
c.212T>A (p.Val71Asp)
c.161T>A (p.Val54Asp)
c.1136T>A (p.Val379Asp)
dbSNP
3g.37025833T>CCA352052703MLH1c.1235T>C (p.Val412Ala)
c.941T>C (p.Val314Ala)
c.*136T>C (n.*136T>C)
c.512T>C (p.Val171Ala)
c.*153T>C (n.*153T>C)
c.*1067T>C (n.*1067T>C)
n.1043T>C
c.*346T>C (n.*346T>C)
c.272T>C (p.Val91Ala)
c.1188T>C
n.1359T>C
n.617T>C
c.*1027T>C (n.*1027T>C)
c.678-2951T>C (n.678-2951T>C)
c.*1375T>C (n.*1375T>C)
c.*1113T>C (n.*1113T>C)
n.1126T>C
n.1083T>C
c.310T>C
c.522T>C
c.1210T>C
c.422T>C
c.3T>C
c.1028T>C (p.Val343Ala)
c.212T>C (p.Val71Ala)
c.161T>C (p.Val54Ala)
c.1136T>C (p.Val379Ala)
dbSNP
3g.37025833T>GCA352052706MLH1c.1235T>G (p.Val412Gly)
c.941T>G (p.Val314Gly)
c.*136T>G (n.*136T>G)
c.512T>G (p.Val171Gly)
c.*153T>G (n.*153T>G)
c.*1067T>G (n.*1067T>G)
n.1043T>G
c.*346T>G (n.*346T>G)
c.272T>G (p.Val91Gly)
c.1188T>G
n.1359T>G
n.617T>G
c.*1027T>G (n.*1027T>G)
c.678-2951T>G (n.678-2951T>G)
c.*1375T>G (n.*1375T>G)
c.*1113T>G (n.*1113T>G)
n.1126T>G
n.1083T>G
c.310T>G
c.522T>G
c.1210T>G
c.422T>G
c.3T>G
c.1028T>G (p.Val343Gly)
c.212T>G (p.Val71Gly)
c.161T>G (p.Val54Gly)
c.1136T>G (p.Val379Gly)
dbSNP
3g.37025833_37025835delinsTCACA1357880389MLH1c.1235_1237delinsTCA (p.Val412=)
c.941_943delinsTCA (p.Val314=)
c.*136_*138delinsTCA (n.*136_*138delinsTCA)
c.512_514delinsTCA (p.Val171=)
c.*153_*155delinsTCA (n.*153_*155delinsTCA)
c.*1067_*1069delinsTCA (n.*1067_*1069delinsTCA)
n.1043_1045delinsTCA
c.*346_*348delinsTCA (n.*346_*348delinsTCA)
c.272_274delinsTCA (p.Val91=)
c.1188_1190delinsTCA
n.1359_1361delinsTCA
n.617_619delinsTCA
c.*1027_*1029delinsTCA (n.*1027_*1029delinsTCA)
c.678-2951_678-2949delinsTCA (n.678-2951_678-2949delinsTCA)
c.*1375_*1377delinsTCA (n.*1375_*1377delinsTCA)
c.*1113_*1115delinsTCA (n.*1113_*1115delinsTCA)
n.1126_1128delinsTCA
n.1083_1085delinsTCA
c.310_312delinsTCA
c.522_524delinsTCA
c.1210_1212delinsTCA
c.422_424delinsTCA
c.3_5delinsTCA
c.1028_1030delinsTCA (p.Val343=)
c.212_214delinsTCA (p.Val71=)
c.161_163delinsTCA (p.Val54=)
c.1136_1138delinsTCA (p.Val379=)
3g.37025834C>ACA433321781MLH1c.1236C>A (p.Val412=)
c.942C>A (p.Val314=)
c.*137C>A (n.*137C>A)
c.513C>A (p.Val171=)
c.*154C>A (n.*154C>A)
c.*1068C>A (n.*1068C>A)
n.1044C>A
c.*347C>A (n.*347C>A)
c.273C>A (p.Val91=)
c.1189C>A
n.1360C>A
n.618C>A
c.*1028C>A (n.*1028C>A)
c.678-2950C>A (n.678-2950C>A)
c.*1376C>A (n.*1376C>A)
c.*1114C>A (n.*1114C>A)
n.1127C>A
n.1084C>A
c.311C>A
c.523C>A
c.1211C>A
c.423C>A
c.4C>A
c.1029C>A (p.Val343=)
c.213C>A (p.Val71=)
c.162C>A (p.Val54=)
c.1137C>A (p.Val379=)
dbSNP
3g.37025834C=CA1357880390MLH1c.1236C= (p.Val412=)
c.942C= (p.Val314=)
c.*137C= (n.*137C=)
c.513C= (p.Val171=)
c.*154C= (n.*154C=)
c.*1068C= (n.*1068C=)
n.1044C=
c.*347C= (n.*347C=)
c.273C= (p.Val91=)
c.1189C=
n.1360C=
n.618C=
c.*1028C= (n.*1028C=)
c.678-2950C= (n.678-2950C=)
c.*1376C= (n.*1376C=)
c.*1114C= (n.*1114C=)
n.1127C=
n.1084C=
c.311C=
c.523C=
c.1211C=
c.423C=
c.4C=
c.1029C= (p.Val343=)
c.213C= (p.Val71=)
c.162C= (p.Val54=)
c.1137C= (p.Val379=)
3g.37025834C>GCA433321780MLH1c.1236C>G (p.Val412=)
c.942C>G (p.Val314=)
c.*137C>G (n.*137C>G)
c.513C>G (p.Val171=)
c.*154C>G (n.*154C>G)
c.*1068C>G (n.*1068C>G)
n.1044C>G
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c.1189C>G
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n.618C>G
c.*1028C>G (n.*1028C>G)
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c.*1376C>G (n.*1376C>G)
c.*1114C>G (n.*1114C>G)
n.1127C>G
n.1084C>G
c.311C>G
c.523C>G
c.1211C>G
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c.4C>G
c.1029C>G (p.Val343=)
c.213C>G (p.Val71=)
c.162C>G (p.Val54=)
c.1137C>G (p.Val379=)
ClinVar dbSNP
3g.37025834C>TCA004803MLH1c.1236C>T (p.Val412=)
c.942C>T (p.Val314=)
c.*137C>T (n.*137C>T)
c.513C>T (p.Val171=)
c.*154C>T (n.*154C>T)
c.*1068C>T (n.*1068C>T)
n.1044C>T
c.*347C>T (n.*347C>T)
c.273C>T (p.Val91=)
c.1189C>T
n.1360C>T
n.618C>T
c.*1028C>T (n.*1028C>T)
c.678-2950C>T (n.678-2950C>T)
c.*1376C>T (n.*1376C>T)
c.*1114C>T (n.*1114C>T)
n.1127C>T
n.1084C>T
c.311C>T
c.523C>T
c.1211C>T
c.423C>T
c.4C>T
c.1029C>T (p.Val343=)
c.213C>T (p.Val71=)
c.162C>T (p.Val54=)
c.1137C>T (p.Val379=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37025836_37025837delCA645372723MLH1c.1238_1239del (p.Thr413ArgfsTer3)
c.944_945del (p.Thr315ArgfsTer3)
c.*139_*140del (n.*139_*140del)
c.515_516del (p.Thr172ArgfsTer3)
c.*156_*157del (n.*156_*157del)
c.*1070_*1071del (n.*1070_*1071del)
n.1046_1047del
c.*349_*350del (n.*349_*350del)
c.275_276del (p.Thr92ArgfsTer3)
c.1191_1192del
n.1362_1363del
n.620_621del
c.*1030_*1031del (n.*1030_*1031del)
c.678-2948_678-2947del (n.678-2948_678-2947del)
c.*1378_*1379del (n.*1378_*1379del)
c.*1116_*1117del (n.*1116_*1117del)
n.1129_1130del
n.1086_1087del
c.313_314del
c.525_526del
c.1213_1214del
c.425_426del
c.6_7del
c.1031_1032del (p.Thr344ArgfsTer3)
c.215_216del (p.Thr72ArgfsTer3)
c.164_165del (p.Thr55ArgfsTer3)
c.1139_1140del (p.Thr380ArgfsTer3)
ClinVar dbSNP
3g.37025835A>CCA352052710MLH1c.1237A>C (p.Thr413Pro)
c.943A>C (p.Thr315Pro)
c.*138A>C (n.*138A>C)
c.514A>C (p.Thr172Pro)
c.*155A>C (n.*155A>C)
c.*1069A>C (n.*1069A>C)
n.1045A>C
c.*348A>C (n.*348A>C)
c.274A>C (p.Thr92Pro)
c.1190A>C
n.1361A>C
n.619A>C
c.*1029A>C (n.*1029A>C)
c.678-2949A>C (n.678-2949A>C)
c.*1377A>C (n.*1377A>C)
c.*1115A>C (n.*1115A>C)
n.1128A>C
n.1085A>C
c.312A>C
c.524A>C
c.1212A>C
c.424A>C
c.5A>C
c.1030A>C (p.Thr344Pro)
c.214A>C (p.Thr72Pro)
c.163A>C (p.Thr55Pro)
c.1138A>C (p.Thr380Pro)
3g.37025835A>GCA352052711MLH1c.1237A>G (p.Thr413Ala)
c.943A>G (p.Thr315Ala)
c.*138A>G (n.*138A>G)
c.514A>G (p.Thr172Ala)
c.*155A>G (n.*155A>G)
c.*1069A>G (n.*1069A>G)
n.1045A>G
c.*348A>G (n.*348A>G)
c.274A>G (p.Thr92Ala)
c.1190A>G
n.1361A>G
n.619A>G
c.*1029A>G (n.*1029A>G)
c.678-2949A>G (n.678-2949A>G)
c.*1377A>G (n.*1377A>G)
c.*1115A>G (n.*1115A>G)
n.1128A>G
n.1085A>G
c.312A>G
c.524A>G
c.1212A>G
c.424A>G
c.5A>G
c.1030A>G (p.Thr344Ala)
c.214A>G (p.Thr72Ala)
c.163A>G (p.Thr55Ala)
c.1138A>G (p.Thr380Ala)
dbSNP
3g.37025835A>TCA352052713MLH1c.1237A>T (p.Thr413Ser)
c.943A>T (p.Thr315Ser)
c.*138A>T (n.*138A>T)
c.514A>T (p.Thr172Ser)
c.*155A>T (n.*155A>T)
c.*1069A>T (n.*1069A>T)
n.1045A>T
c.*348A>T (n.*348A>T)
c.274A>T (p.Thr92Ser)
c.1190A>T
n.1361A>T
n.619A>T
c.*1029A>T (n.*1029A>T)
c.678-2949A>T (n.678-2949A>T)
c.*1377A>T (n.*1377A>T)
c.*1115A>T (n.*1115A>T)
n.1128A>T
n.1085A>T
c.312A>T
c.524A>T
c.1212A>T
c.424A>T
c.5A>T
c.1030A>T (p.Thr344Ser)
c.214A>T (p.Thr72Ser)
c.163A>T (p.Thr55Ser)
c.1138A>T (p.Thr380Ser)
dbSNP
3g.37025836C>ACA352052714MLH1c.1238C>A (p.Thr413Lys)
c.944C>A (p.Thr315Lys)
c.*139C>A (n.*139C>A)
c.515C>A (p.Thr172Lys)
c.*156C>A (n.*156C>A)
c.*1070C>A (n.*1070C>A)
n.1046C>A
c.*349C>A (n.*349C>A)
c.275C>A (p.Thr92Lys)
c.1191C>A
n.1362C>A
n.620C>A
c.*1030C>A (n.*1030C>A)
c.678-2948C>A (n.678-2948C>A)
c.*1378C>A (n.*1378C>A)
c.*1116C>A (n.*1116C>A)
n.1129C>A
n.1086C>A
c.313C>A
c.525C>A
c.1213C>A
c.425C>A
c.6C>A
c.1031C>A (p.Thr344Lys)
c.215C>A (p.Thr72Lys)
c.164C>A (p.Thr55Lys)
c.1139C>A (p.Thr380Lys)
dbSNP
3g.37025836C=CA1357880391MLH1c.1238C= (p.Thr413=)
c.944C= (p.Thr315=)
c.*139C= (n.*139C=)
c.515C= (p.Thr172=)
c.*156C= (n.*156C=)
c.*1070C= (n.*1070C=)
n.1046C=
c.*349C= (n.*349C=)
c.275C= (p.Thr92=)
c.1191C=
n.1362C=
n.620C=
c.*1030C= (n.*1030C=)
c.678-2948C= (n.678-2948C=)
c.*1378C= (n.*1378C=)
c.*1116C= (n.*1116C=)
n.1129C=
n.1086C=
c.313C=
c.525C=
c.1213C=
c.425C=
c.6C=
c.1031C= (p.Thr344=)
c.215C= (p.Thr72=)
c.164C= (p.Thr55=)
c.1139C= (p.Thr380=)
3g.37025836C>GCA352052717MLH1c.1238C>G (p.Thr413Arg)
c.944C>G (p.Thr315Arg)
c.*139C>G (n.*139C>G)
c.515C>G (p.Thr172Arg)
c.*156C>G (n.*156C>G)
c.*1070C>G (n.*1070C>G)
n.1046C>G
c.*349C>G (n.*349C>G)
c.275C>G (p.Thr92Arg)
c.1191C>G
n.1362C>G
n.620C>G
c.*1030C>G (n.*1030C>G)
c.678-2948C>G (n.678-2948C>G)
c.*1378C>G (n.*1378C>G)
c.*1116C>G (n.*1116C>G)
n.1129C>G
n.1086C>G
c.313C>G
c.525C>G
c.1213C>G
c.425C>G
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c.1031C>G (p.Thr344Arg)
c.215C>G (p.Thr72Arg)
c.164C>G (p.Thr55Arg)
c.1139C>G (p.Thr380Arg)
ClinVar dbSNP
3g.37025836C>TCA16604431MLH1c.1238C>T (p.Thr413Ile)
c.944C>T (p.Thr315Ile)
c.*139C>T (n.*139C>T)
c.515C>T (p.Thr172Ile)
c.*156C>T (n.*156C>T)
c.*1070C>T (n.*1070C>T)
n.1046C>T
c.*349C>T (n.*349C>T)
c.275C>T (p.Thr92Ile)
c.1191C>T
n.1362C>T
n.620C>T
c.*1030C>T (n.*1030C>T)
c.678-2948C>T (n.678-2948C>T)
c.*1378C>T (n.*1378C>T)
c.*1116C>T (n.*1116C>T)
n.1129C>T
n.1086C>T
c.313C>T
c.525C>T
c.1213C>T
c.425C>T
c.6C>T
c.1031C>T (p.Thr344Ile)
c.215C>T (p.Thr72Ile)
c.164C>T (p.Thr55Ile)
c.1139C>T (p.Thr380Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.37025836_37025838delinsCAGCA1357880392MLH1c.1238_1240delinsCAG (p.Thr413=)
c.944_946delinsCAG (p.Thr315=)
c.*139_*141delinsCAG (n.*139_*141delinsCAG)
c.515_517delinsCAG (p.Thr172=)
c.*156_*158delinsCAG (n.*156_*158delinsCAG)
c.*1070_*1072delinsCAG (n.*1070_*1072delinsCAG)
n.1046_1048delinsCAG
c.*349_*351delinsCAG (n.*349_*351delinsCAG)
c.275_277delinsCAG (p.Thr92=)
c.1191_1193delinsCAG
n.1362_1364delinsCAG
n.620_622delinsCAG
c.*1030_*1032delinsCAG (n.*1030_*1032delinsCAG)
c.678-2948_678-2946delinsCAG (n.678-2948_678-2946delinsCAG)
c.*1378_*1380delinsCAG (n.*1378_*1380delinsCAG)
c.*1116_*1118delinsCAG (n.*1116_*1118delinsCAG)
n.1129_1131delinsCAG
n.1086_1088delinsCAG
c.313_315delinsCAG
c.525_527delinsCAG
c.1213_1215delinsCAG
c.425_427delinsCAG
c.6_8delinsCAG
c.1031_1033delinsCAG (p.Thr344=)
c.215_217delinsCAG (p.Thr72=)
c.164_166delinsCAG (p.Thr55=)
c.1139_1141delinsCAG (p.Thr380=)
3g.37025837A=CA1357880393MLH1c.1239A= (p.Thr413=)
c.945A= (p.Thr315=)
c.*140A= (n.*140A=)
c.516A= (p.Thr172=)
c.*157A= (n.*157A=)
c.*1071A= (n.*1071A=)
n.1047A=
c.*350A= (n.*350A=)
c.276A= (p.Thr92=)
c.1192A=
n.1363A=
n.621A=
c.*1031A= (n.*1031A=)
c.678-2947A= (n.678-2947A=)
c.*1379A= (n.*1379A=)
c.*1117A= (n.*1117A=)
n.1130A=
n.1087A=
c.314A=
c.526A=
c.1214A=
c.426A=
c.7A=
c.1032A= (p.Thr344=)
c.216A= (p.Thr72=)
c.165A= (p.Thr55=)
c.1140A= (p.Thr380=)
3g.37025837A>CCA433321783MLH1c.1239A>C (p.Thr413=)
c.945A>C (p.Thr315=)
c.*140A>C (n.*140A>C)
c.516A>C (p.Thr172=)
c.*157A>C (n.*157A>C)
c.*1071A>C (n.*1071A>C)
n.1047A>C
c.*350A>C (n.*350A>C)
c.276A>C (p.Thr92=)
c.1192A>C
n.1363A>C
n.621A>C
c.*1031A>C (n.*1031A>C)
c.678-2947A>C (n.678-2947A>C)
c.*1379A>C (n.*1379A>C)
c.*1117A>C (n.*1117A>C)
n.1130A>C
n.1087A>C
c.314A>C
c.526A>C
c.1214A>C
c.426A>C
c.7A>C
c.1032A>C (p.Thr344=)
c.216A>C (p.Thr72=)
c.165A>C (p.Thr55=)
c.1140A>C (p.Thr380=)
3g.37025837A>GCA004809MLH1c.1239A>G (p.Thr413=)
c.945A>G (p.Thr315=)
c.*140A>G (n.*140A>G)
c.516A>G (p.Thr172=)
c.*157A>G (n.*157A>G)
c.*1071A>G (n.*1071A>G)
n.1047A>G
c.*350A>G (n.*350A>G)
c.276A>G (p.Thr92=)
c.1192A>G
n.1363A>G
n.621A>G
c.*1031A>G (n.*1031A>G)
c.678-2947A>G (n.678-2947A>G)
c.*1379A>G (n.*1379A>G)
c.*1117A>G (n.*1117A>G)
n.1130A>G
n.1087A>G
c.314A>G
c.526A>G
c.1214A>G
c.426A>G
c.7A>G
c.1032A>G (p.Thr344=)
c.216A>G (p.Thr72=)
c.165A>G (p.Thr55=)
c.1140A>G (p.Thr380=)
ClinVar dbSNP
3g.37025837A>TCA433321782MLH1c.1239A>T (p.Thr413=)
c.945A>T (p.Thr315=)
c.*140A>T (n.*140A>T)
c.516A>T (p.Thr172=)
c.*157A>T (n.*157A>T)
c.*1071A>T (n.*1071A>T)
n.1047A>T
c.*350A>T (n.*350A>T)
c.276A>T (p.Thr92=)
c.1192A>T
n.1363A>T
n.621A>T
c.*1031A>T (n.*1031A>T)
c.678-2947A>T (n.678-2947A>T)
c.*1379A>T (n.*1379A>T)
c.*1117A>T (n.*1117A>T)
n.1130A>T
n.1087A>T
c.314A>T
c.526A>T
c.1214A>T
c.426A>T
c.7A>T
c.1032A>T (p.Thr344=)
c.216A>T (p.Thr72=)
c.165A>T (p.Thr55=)
c.1140A>T (p.Thr380=)
dbSNP
3g.37025837dupCA2573136330MLH1c.1239dup (p.Glu414ArgfsTer3)
c.945dup (p.Glu316ArgfsTer3)
c.*140dup (n.*140dup)
c.516dup (p.Glu173ArgfsTer3)
c.*157dup (n.*157dup)
c.*1071dup (n.*1071dup)
n.1047dup
c.*350dup (n.*350dup)
c.276dup (p.Glu93ArgfsTer3)
c.1192dup
n.1363dup
n.621dup
c.*1031dup (n.*1031dup)
c.678-2947dup (n.678-2947dup)
c.*1379dup (n.*1379dup)
c.*1117dup (n.*1117dup)
n.1130dup
n.1087dup
c.314dup
c.526dup
c.1214dup
c.426dup
c.7dup
c.1032dup (p.Glu345ArgfsTer3)
c.216dup (p.Glu73ArgfsTer3)
c.165dup (p.Glu56ArgfsTer3)
c.1140dup (p.Glu381ArgfsTer3)
ClinVar dbSNP
3g.37025839_37025840delCA1357880394MLH1c.1241_1242del (p.Glu414GlyfsTer2)
c.947_948del (p.Glu316GlyfsTer2)
c.*142_*143del (n.*142_*143del)
c.518_519del (p.Glu173GlyfsTer2)
c.*159_*160del (n.*159_*160del)
c.*1073_*1074del (n.*1073_*1074del)
n.1049_1050del
c.*352_*353del (n.*352_*353del)
c.278_279del (p.Glu93GlyfsTer2)
c.1194_1195del
n.1365_1366del
n.623_624del
c.*1033_*1034del (n.*1033_*1034del)
c.678-2945_678-2944del (n.678-2945_678-2944del)
c.*1381_*1382del (n.*1381_*1382del)
c.*1119_*1120del (n.*1119_*1120del)
n.1132_1133del
n.1089_1090del
c.316_317del
c.528_529del
c.1216_1217del
c.428_429del
c.9_10del
c.1034_1035del (p.Glu345GlyfsTer2)
c.218_219del (p.Glu73GlyfsTer2)
c.167_168del (p.Glu56GlyfsTer2)
c.1142_1143del (p.Glu381GlyfsTer2)
ClinVar dbSNP
3g.37025838G>ACA352052724MLH1c.1240G>A (p.Glu414Lys)
c.946G>A (p.Glu316Lys)
c.*141G>A (n.*141G>A)
c.517G>A (p.Glu173Lys)
c.*158G>A (n.*158G>A)
c.*1072G>A (n.*1072G>A)
n.1048G>A
c.*351G>A (n.*351G>A)
c.277G>A (p.Glu93Lys)
c.1193G>A
n.1364G>A
n.622G>A
c.*1032G>A (n.*1032G>A)
c.678-2946G>A (n.678-2946G>A)
c.*1380G>A (n.*1380G>A)
c.*1118G>A (n.*1118G>A)
n.1131G>A
n.1088G>A
c.315G>A
c.527G>A
c.1215G>A
c.427G>A
c.8G>A
c.1033G>A (p.Glu345Lys)
c.217G>A (p.Glu73Lys)
c.166G>A (p.Glu56Lys)
c.1141G>A (p.Glu381Lys)
dbSNP
3g.37025838G>CCA352052725MLH1c.1240G>C (p.Glu414Gln)
c.946G>C (p.Glu316Gln)
c.*141G>C (n.*141G>C)
c.517G>C (p.Glu173Gln)
c.*158G>C (n.*158G>C)
c.*1072G>C (n.*1072G>C)
n.1048G>C
c.*351G>C (n.*351G>C)
c.277G>C (p.Glu93Gln)
c.1193G>C
n.1364G>C
n.622G>C
c.*1032G>C (n.*1032G>C)
c.678-2946G>C (n.678-2946G>C)
c.*1380G>C (n.*1380G>C)
c.*1118G>C (n.*1118G>C)
n.1131G>C
n.1088G>C
c.315G>C
c.527G>C
c.1215G>C
c.427G>C
c.8G>C
c.1033G>C (p.Glu345Gln)
c.217G>C (p.Glu73Gln)
c.166G>C (p.Glu56Gln)
c.1141G>C (p.Glu381Gln)
dbSNP
3g.37025838G=CA1357880395MLH1c.1240G= (p.Glu414=)
c.946G= (p.Glu316=)
c.*141G= (n.*141G=)
c.517G= (p.Glu173=)
c.*158G= (n.*158G=)
c.*1072G= (n.*1072G=)
n.1048G=
c.*351G= (n.*351G=)
c.277G= (p.Glu93=)
c.1193G=
n.1364G=
n.622G=
c.*1032G= (n.*1032G=)
c.678-2946G= (n.678-2946G=)
c.*1380G= (n.*1380G=)
c.*1118G= (n.*1118G=)
n.1131G=
n.1088G=
c.315G=
c.527G=
c.1215G=
c.427G=
c.8G=
c.1033G= (p.Glu345=)
c.217G= (p.Glu73=)
c.166G= (p.Glu56=)
c.1141G= (p.Glu381=)
3g.37025838G>TCA352052727MLH1c.1240G>T (p.Glu414Ter)
c.946G>T (p.Glu316Ter)
c.*141G>T (n.*141G>T)
c.517G>T (p.Glu173Ter)
c.*158G>T (n.*158G>T)
c.*1072G>T (n.*1072G>T)
n.1048G>T
c.*351G>T (n.*351G>T)
c.277G>T (p.Glu93Ter)
c.1193G>T
n.1364G>T
n.622G>T
c.*1032G>T (n.*1032G>T)
c.678-2946G>T (n.678-2946G>T)
c.*1380G>T (n.*1380G>T)
c.*1118G>T (n.*1118G>T)
n.1131G>T
n.1088G>T
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c.527G>T
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c.427G>T
c.8G>T
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dbSNP
3g.37025840_37025842delCA913102759MLH1c.1242_1244del (p.Glu414del)
c.948_950del (p.Glu316del)
c.*143_*145del (n.*143_*145del)
c.519_521del (p.Glu173del)
c.*160_*162del (n.*160_*162del)
c.*1074_*1076del (n.*1074_*1076del)
n.1050_1052del
c.*353_*355del (n.*353_*355del)
c.279_281del (p.Glu93del)
c.1195_1197del
n.1366_1368del
n.624_626del
c.*1034_*1036del (n.*1034_*1036del)
c.678-2944_678-2942del (n.678-2944_678-2942del)
c.*1382_*1384del (n.*1382_*1384del)
c.*1120_*1122del (n.*1120_*1122del)
n.1133_1135del
n.1090_1092del
c.317_319del
c.529_531del
c.1217_1219del
c.429_431del
c.10_12del
c.1035_1037del (p.Glu345del)
c.219_221del (p.Glu73del)
c.168_170del (p.Glu56del)
c.1143_1145del (p.Glu381del)
3g.37025839A>CCA352052733MLH1c.1241A>C (p.Glu414Ala)
c.947A>C (p.Glu316Ala)
c.*142A>C (n.*142A>C)
c.518A>C (p.Glu173Ala)
c.*159A>C (n.*159A>C)
c.*1073A>C (n.*1073A>C)
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c.*352A>C (n.*352A>C)
c.278A>C (p.Glu93Ala)
c.1194A>C
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n.623A>C
c.*1033A>C (n.*1033A>C)
c.678-2945A>C (n.678-2945A>C)
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c.9A>C
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c.218A>C (p.Glu73Ala)
c.167A>C (p.Glu56Ala)
c.1142A>C (p.Glu381Ala)
3g.37025839A>GCA352052735MLH1c.1241A>G (p.Glu414Gly)
c.947A>G (p.Glu316Gly)
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c.518A>G (p.Glu173Gly)
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3g.37025839A>TCA352052730MLH1c.1241A>T (p.Glu414Val)
c.947A>T (p.Glu316Val)
c.*142A>T (n.*142A>T)
c.518A>T (p.Glu173Val)
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n.1132A>T
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c.9A>T
c.1034A>T (p.Glu345Val)
c.218A>T (p.Glu73Val)
c.167A>T (p.Glu56Val)
c.1142A>T (p.Glu381Val)
3g.37025840G>ACA433321784MLH1c.1242G>A (p.Glu414=)
c.948G>A (p.Glu316=)
c.*143G>A (n.*143G>A)
c.519G>A (p.Glu173=)
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n.624G>A
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c.529G>A
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c.219G>A (p.Glu73=)
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dbSNP
3g.37025840G>CCA352052739MLH1c.1242G>C (p.Glu414Asp)
c.948G>C (p.Glu316Asp)
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c.519G>C (p.Glu173Asp)
c.*160G>C (n.*160G>C)
c.*1074G>C (n.*1074G>C)
n.1050G>C
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c.279G>C (p.Glu93Asp)
c.1195G>C
n.1366G>C
n.624G>C
c.*1034G>C (n.*1034G>C)
c.678-2944G>C (n.678-2944G>C)
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c.*1120G>C (n.*1120G>C)
n.1133G>C
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c.317G>C
c.529G>C
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c.10G>C
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c.168G>C (p.Glu56Asp)
c.1143G>C (p.Glu381Asp)
dbSNP
3g.37025840G>TCA352052742MLH1c.1242G>T (p.Glu414Asp)
c.948G>T (p.Glu316Asp)
c.*143G>T (n.*143G>T)
c.519G>T (p.Glu173Asp)
c.*160G>T (n.*160G>T)
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c.317G>T
c.529G>T
c.1217G>T
c.429G>T
c.10G>T
c.1035G>T (p.Glu345Asp)
c.219G>T (p.Glu73Asp)
c.168G>T (p.Glu56Asp)
c.1143G>T (p.Glu381Asp)
ClinVar dbSNP
3g.37025841G>ACA004818MLH1c.1243G>A (p.Asp415Asn)
c.949G>A (p.Asp317Asn)
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c.520G>A (p.Asp174Asn)
c.*161G>A (n.*161G>A)
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n.1051G>A
c.*354G>A (n.*354G>A)
c.280G>A (p.Asp94Asn)
c.1196G>A
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n.625G>A
c.*1035G>A (n.*1035G>A)
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c.*1383G>A (n.*1383G>A)
c.*1121G>A (n.*1121G>A)
n.1134G>A
n.1091G>A
c.318G>A
c.530G>A
c.1218G>A
c.430G>A
c.11G>A
c.1036G>A (p.Asp346Asn)
c.220G>A (p.Asp74Asn)
c.169G>A (p.Asp57Asn)
c.1144G>A (p.Asp382Asn)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37025841G>CCA352052747MLH1c.1243G>C (p.Asp415His)
c.949G>C (p.Asp317His)
c.*144G>C (n.*144G>C)
c.520G>C (p.Asp174His)
c.*161G>C (n.*161G>C)
c.*1075G>C (n.*1075G>C)
n.1051G>C
c.*354G>C (n.*354G>C)
c.280G>C (p.Asp94His)
c.1196G>C
n.1367G>C
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c.678-2943G>C (n.678-2943G>C)
c.*1383G>C (n.*1383G>C)
c.*1121G>C (n.*1121G>C)
n.1134G>C
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c.318G>C
c.530G>C
c.1218G>C
c.430G>C
c.11G>C
c.1036G>C (p.Asp346His)
c.220G>C (p.Asp74His)
c.169G>C (p.Asp57His)
c.1144G>C (p.Asp382His)
dbSNP
3g.37025841G=CA1357880396MLH1c.1243G= (p.Asp415=)
c.949G= (p.Asp317=)
c.*144G= (n.*144G=)
c.520G= (p.Asp174=)
c.*161G= (n.*161G=)
c.*1075G= (n.*1075G=)
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c.*354G= (n.*354G=)
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c.*1035G= (n.*1035G=)
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n.1091G=
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c.169G= (p.Asp57=)
c.1144G= (p.Asp382=)
3g.37025841G>TCA352052750MLH1c.1243G>T (p.Asp415Tyr)
c.949G>T (p.Asp317Tyr)
c.*144G>T (n.*144G>T)
c.520G>T (p.Asp174Tyr)
c.*161G>T (n.*161G>T)
c.*1075G>T (n.*1075G>T)
n.1051G>T
c.*354G>T (n.*354G>T)
c.280G>T (p.Asp94Tyr)
c.1196G>T
n.1367G>T
n.625G>T
c.*1035G>T (n.*1035G>T)
c.678-2943G>T (n.678-2943G>T)
c.*1383G>T (n.*1383G>T)
c.*1121G>T (n.*1121G>T)
n.1134G>T
n.1091G>T
c.318G>T
c.530G>T
c.1218G>T
c.430G>T
c.11G>T
c.1036G>T (p.Asp346Tyr)
c.220G>T (p.Asp74Tyr)
c.169G>T (p.Asp57Tyr)
c.1144G>T (p.Asp382Tyr)
dbSNP
3g.37025841delinsTTCA2580614182MLH1c.1243delinsTT (p.Asp415LeufsTer2)
c.949delinsTT (p.Asp317LeufsTer2)
c.*144delinsTT (n.*144delinsTT)
c.520delinsTT (p.Asp174LeufsTer2)
c.*161delinsTT (n.*161delinsTT)
c.*1075delinsTT (n.*1075delinsTT)
n.1051delinsTT
c.*354delinsTT (n.*354delinsTT)
c.280delinsTT (p.Asp94LeufsTer2)
c.1196delinsTT
n.1367delinsTT
n.625delinsTT
c.*1035delinsTT (n.*1035delinsTT)
c.678-2943delinsTT (n.678-2943delinsTT)
c.*1383delinsTT (n.*1383delinsTT)
c.*1121delinsTT (n.*1121delinsTT)
n.1134delinsTT
n.1091delinsTT
c.318delinsTT
c.530delinsTT
c.1218delinsTT
c.430delinsTT
c.11delinsTT
c.1036delinsTT (p.Asp346LeufsTer2)
c.220delinsTT (p.Asp74LeufsTer2)
c.169delinsTT (p.Asp57LeufsTer2)
c.1144delinsTT (p.Asp382LeufsTer2)
ClinVar
3g.37025842A=CA1357880397MLH1c.1244A= (p.Asp415=)
c.950A= (p.Asp317=)
c.*145A= (n.*145A=)
c.521A= (p.Asp174=)
c.*162A= (n.*162A=)
c.*1076A= (n.*1076A=)
n.1052A=
c.*355A= (n.*355A=)
c.281A= (p.Asp94=)
c.1197A=
n.1368A=
n.626A=
c.*1036A= (n.*1036A=)
c.678-2942A= (n.678-2942A=)
c.*1384A= (n.*1384A=)
c.*1122A= (n.*1122A=)
n.1135A=
n.1092A=
c.319A=
c.531A=
c.1219A=
c.431A=
c.12A=
c.1037A= (p.Asp346=)
c.221A= (p.Asp74=)
c.170A= (p.Asp57=)
c.1145A= (p.Asp382=)
3g.37025842A>CCA352052756MLH1c.1244A>C (p.Asp415Ala)
c.950A>C (p.Asp317Ala)
c.*145A>C (n.*145A>C)
c.521A>C (p.Asp174Ala)
c.*162A>C (n.*162A>C)
c.*1076A>C (n.*1076A>C)
n.1052A>C
c.*355A>C (n.*355A>C)
c.281A>C (p.Asp94Ala)
c.1197A>C
n.1368A>C
n.626A>C
c.*1036A>C (n.*1036A>C)
c.678-2942A>C (n.678-2942A>C)
c.*1384A>C (n.*1384A>C)
c.*1122A>C (n.*1122A>C)
n.1135A>C
n.1092A>C
c.319A>C
c.531A>C
c.1219A>C
c.431A>C
c.12A>C
c.1037A>C (p.Asp346Ala)
c.221A>C (p.Asp74Ala)
c.170A>C (p.Asp57Ala)
c.1145A>C (p.Asp382Ala)
dbSNP
3g.37025842A>GCA352052759MLH1c.1244A>G (p.Asp415Gly)
c.950A>G (p.Asp317Gly)
c.*145A>G (n.*145A>G)
c.521A>G (p.Asp174Gly)
c.*162A>G (n.*162A>G)
c.*1076A>G (n.*1076A>G)
n.1052A>G
c.*355A>G (n.*355A>G)
c.281A>G (p.Asp94Gly)
c.1197A>G
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c.*1122A>G (n.*1122A>G)
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c.12A>G
c.1037A>G (p.Asp346Gly)
c.221A>G (p.Asp74Gly)
c.170A>G (p.Asp57Gly)
c.1145A>G (p.Asp382Gly)
ClinVar
3g.37025842A>TCA352052763MLH1c.1244A>T (p.Asp415Val)
c.950A>T (p.Asp317Val)
c.*145A>T (n.*145A>T)
c.521A>T (p.Asp174Val)
c.*162A>T (n.*162A>T)
c.*1076A>T (n.*1076A>T)
n.1052A>T
c.*355A>T (n.*355A>T)
c.281A>T (p.Asp94Val)
c.1197A>T
n.1368A>T
n.626A>T
c.*1036A>T (n.*1036A>T)
c.678-2942A>T (n.678-2942A>T)
c.*1384A>T (n.*1384A>T)
c.*1122A>T (n.*1122A>T)
n.1135A>T
n.1092A>T
c.319A>T
c.531A>T
c.1219A>T
c.431A>T
c.12A>T
c.1037A>T (p.Asp346Val)
c.221A>T (p.Asp74Val)
c.170A>T (p.Asp57Val)
c.1145A>T (p.Asp382Val)
ClinVar dbSNP
3g.37025843T>ACA352052765MLH1c.1245T>A (p.Asp415Glu)
c.951T>A (p.Asp317Glu)
c.*146T>A (n.*146T>A)
c.522T>A (p.Asp174Glu)
c.*163T>A (n.*163T>A)
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c.282T>A (p.Asp94Glu)
c.1198T>A
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n.627T>A
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dbSNP
3g.37025843T>CCA433321785MLH1c.1245T>C (p.Asp415=)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37025843T=CA1357880398MLH1c.1245T= (p.Asp415=)
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c.952A>C (p.Lys318Gln)
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3g.37025844A>GCA004826MLH1c.1246A>G (p.Lys416Glu)
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
3g.37025845A>TCA352052775MLH1c.1247A>T (p.Lys416Met)
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c.224A>T (p.Lys75Met)
c.173A>T (p.Lys58Met)
c.1148A>T (p.Lys383Met)
dbSNP
3g.37025846G>ACA433321786MLH1c.1248G>A (p.Lys416=)
c.954G>A (p.Lys318=)
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dbSNP
3g.37025846G>CCA352052788MLH1c.1248G>C (p.Lys416Asn)
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dbSNP
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c.1149G= (p.Lys383=)
3g.37025846G>TCA352052790MLH1c.1248G>T (p.Lys416Asn)
c.954G>T (p.Lys318Asn)
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c.174G>T (p.Lys58Asn)
c.1149G>T (p.Lys383Asn)
ClinVar dbSNP
3g.37025847A>CCA352052793MLH1c.1249A>C (p.Thr417Pro)
c.955A>C (p.Thr319Pro)
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c.1202A>C
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n.1140A>C
n.1097A>C
c.324A>C
c.536A>C
c.1224A>C
c.436A>C
c.17A>C
c.1042A>C (p.Thr348Pro)
c.226A>C (p.Thr76Pro)
c.175A>C (p.Thr59Pro)
c.1150A>C (p.Thr384Pro)
3g.37025847A>GCA352052794MLH1c.1249A>G (p.Thr417Ala)
c.955A>G (p.Thr319Ala)
c.*150A>G (n.*150A>G)
c.526A>G (p.Thr176Ala)
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c.1150A>G (p.Thr384Ala)
dbSNP
3g.37025847A>TCA352052797MLH1c.1249A>T (p.Thr417Ser)
c.955A>T (p.Thr319Ser)
c.*150A>T (n.*150A>T)
c.526A>T (p.Thr176Ser)
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c.175A>T (p.Thr59Ser)
c.1150A>T (p.Thr384Ser)
dbSNP
3g.37025848_37025849delCA2695197860MLH1c.1250_1251del (p.Thr417ArgfsTer4)
c.956_957del (p.Thr319ArgfsTer4)
c.*151_*152del (n.*151_*152del)
c.527_528del (p.Thr176ArgfsTer4)
c.*168_*169del (n.*168_*169del)
c.*1082_*1083del (n.*1082_*1083del)
n.1058_1059del
c.*361_*362del (n.*361_*362del)
c.287_288del (p.Thr96ArgfsTer4)
c.1203_1204del
n.1374_1375del
n.632_633del
c.*1042_*1043del (n.*1042_*1043del)
c.678-2936_678-2935del (n.678-2936_678-2935del)
c.*1390_*1391del (n.*1390_*1391del)
c.*1128_*1129del (n.*1128_*1129del)
n.1141_1142del
n.1098_1099del
c.325_326del
c.537_538del
c.1225_1226del
c.437_438del
c.18_19del
c.1043_1044del (p.Thr348ArgfsTer4)
c.227_228del (p.Thr76ArgfsTer4)
c.176_177del (p.Thr59ArgfsTer4)
c.1151_1152del (p.Thr384ArgfsTer4)
ClinVar
3g.37025848C>ACA352052800MLH1c.1250C>A (p.Thr417Lys)
c.956C>A (p.Thr319Lys)
c.*151C>A (n.*151C>A)
c.527C>A (p.Thr176Lys)
c.*168C>A (n.*168C>A)
c.*1082C>A (n.*1082C>A)
n.1058C>A
c.*361C>A (n.*361C>A)
c.287C>A (p.Thr96Lys)
c.1203C>A
n.1374C>A
n.632C>A
c.*1042C>A (n.*1042C>A)
c.678-2936C>A (n.678-2936C>A)
c.*1390C>A (n.*1390C>A)
c.*1128C>A (n.*1128C>A)
n.1141C>A
n.1098C>A
c.325C>A
c.537C>A
c.1225C>A
c.437C>A
c.18C>A
c.1043C>A (p.Thr348Lys)
c.227C>A (p.Thr76Lys)
c.176C>A (p.Thr59Lys)
c.1151C>A (p.Thr384Lys)
dbSNP
3g.37025848C=CA1357880402MLH1c.1250C= (p.Thr417=)
c.956C= (p.Thr319=)
c.*151C= (n.*151C=)
c.527C= (p.Thr176=)
c.*168C= (n.*168C=)
c.*1082C= (n.*1082C=)
n.1058C=
c.*361C= (n.*361C=)
c.287C= (p.Thr96=)
c.1203C=
n.1374C=
n.632C=
c.*1042C= (n.*1042C=)
c.678-2936C= (n.678-2936C=)
c.*1390C= (n.*1390C=)
c.*1128C= (n.*1128C=)
n.1141C=
n.1098C=
c.325C=
c.537C=
c.1225C=
c.437C=
c.18C=
c.1043C= (p.Thr348=)
c.227C= (p.Thr76=)
c.176C= (p.Thr59=)
c.1151C= (p.Thr384=)
3g.37025848C>GCA352052802MLH1c.1250C>G (p.Thr417Arg)
c.956C>G (p.Thr319Arg)
c.*151C>G (n.*151C>G)
c.527C>G (p.Thr176Arg)
c.*168C>G (n.*168C>G)
c.*1082C>G (n.*1082C>G)
n.1058C>G
c.*361C>G (n.*361C>G)
c.287C>G (p.Thr96Arg)
c.1203C>G
n.1374C>G
n.632C>G
c.*1042C>G (n.*1042C>G)
c.678-2936C>G (n.678-2936C>G)
c.*1390C>G (n.*1390C>G)
c.*1128C>G (n.*1128C>G)
n.1141C>G
n.1098C>G
c.325C>G
c.537C>G
c.1225C>G
c.437C>G
c.18C>G
c.1043C>G (p.Thr348Arg)
c.227C>G (p.Thr76Arg)
c.176C>G (p.Thr59Arg)
c.1151C>G (p.Thr384Arg)
dbSNP
3g.37025848C>TCA10578245MLH1c.1250C>T (p.Thr417Ile)
c.956C>T (p.Thr319Ile)
c.*151C>T (n.*151C>T)
c.527C>T (p.Thr176Ile)
c.*168C>T (n.*168C>T)
c.*1082C>T (n.*1082C>T)
n.1058C>T
c.*361C>T (n.*361C>T)
c.287C>T (p.Thr96Ile)
c.1203C>T
n.1374C>T
n.632C>T
c.*1042C>T (n.*1042C>T)
c.678-2936C>T (n.678-2936C>T)
c.*1390C>T (n.*1390C>T)
c.*1128C>T (n.*1128C>T)
n.1141C>T
n.1098C>T
c.325C>T
c.537C>T
c.1225C>T
c.437C>T
c.18C>T
c.1043C>T (p.Thr348Ile)
c.227C>T (p.Thr76Ile)
c.176C>T (p.Thr59Ile)
c.1151C>T (p.Thr384Ile)
ClinVar dbSNP
3g.37025848_37025850delinsCAGCA1357880401MLH1c.1250_1252delinsCAG (p.Thr417=)
c.956_958delinsCAG (p.Thr319=)
c.*151_*153delinsCAG (n.*151_*153delinsCAG)
c.527_529delinsCAG (p.Thr176=)
c.*168_*170delinsCAG (n.*168_*170delinsCAG)
c.*1082_*1084delinsCAG (n.*1082_*1084delinsCAG)
n.1058_1060delinsCAG
c.*361_*363delinsCAG (n.*361_*363delinsCAG)
c.287_289delinsCAG (p.Thr96=)
c.1203_1205delinsCAG
n.1374_1376delinsCAG
n.632_634delinsCAG
c.*1042_*1044delinsCAG (n.*1042_*1044delinsCAG)
c.678-2936_678-2934delinsCAG (n.678-2936_678-2934delinsCAG)
c.*1390_*1392delinsCAG (n.*1390_*1392delinsCAG)
c.*1128_*1130delinsCAG (n.*1128_*1130delinsCAG)
n.1141_1143delinsCAG
n.1098_1100delinsCAG
c.325_327delinsCAG
c.537_539delinsCAG
c.1225_1227delinsCAG
c.437_439delinsCAG
c.18_20delinsCAG
c.1043_1045delinsCAG (p.Thr348=)
c.227_229delinsCAG (p.Thr76=)
c.176_178delinsCAG (p.Thr59=)
c.1151_1153delinsCAG (p.Thr384=)
3g.37025849A>CCA433321787MLH1c.1251A>C (p.Thr417=)
c.957A>C (p.Thr319=)
c.*152A>C (n.*152A>C)
c.528A>C (p.Thr176=)
c.*169A>C (n.*169A>C)
c.*1083A>C (n.*1083A>C)
n.1059A>C
c.*362A>C (n.*362A>C)
c.288A>C (p.Thr96=)
c.1204A>C
n.1375A>C
n.633A>C
c.*1043A>C (n.*1043A>C)
c.678-2935A>C (n.678-2935A>C)
c.*1391A>C (n.*1391A>C)
c.*1129A>C (n.*1129A>C)
n.1142A>C
n.1099A>C
c.326A>C
c.538A>C
c.1226A>C
c.438A>C
c.19A>C
c.1044A>C (p.Thr348=)
c.228A>C (p.Thr76=)
c.177A>C (p.Thr59=)
c.1152A>C (p.Thr384=)
3g.37025849A>GCA433321788MLH1c.1251A>G (p.Thr417=)
c.957A>G (p.Thr319=)
c.*152A>G (n.*152A>G)
c.528A>G (p.Thr176=)
c.*169A>G (n.*169A>G)
c.*1083A>G (n.*1083A>G)
n.1059A>G
c.*362A>G (n.*362A>G)
c.288A>G (p.Thr96=)
c.1204A>G
n.1375A>G
n.633A>G
c.*1043A>G (n.*1043A>G)
c.678-2935A>G (n.678-2935A>G)
c.*1391A>G (n.*1391A>G)
c.*1129A>G (n.*1129A>G)
n.1142A>G
n.1099A>G
c.326A>G
c.538A>G
c.1226A>G
c.438A>G
c.19A>G
c.1044A>G (p.Thr348=)
c.228A>G (p.Thr76=)
c.177A>G (p.Thr59=)
c.1152A>G (p.Thr384=)
dbSNP
3g.37025849A>TCA433321789MLH1c.1251A>T (p.Thr417=)
c.957A>T (p.Thr319=)
c.*152A>T (n.*152A>T)
c.528A>T (p.Thr176=)
c.*169A>T (n.*169A>T)
c.*1083A>T (n.*1083A>T)
n.1059A>T
c.*362A>T (n.*362A>T)
c.288A>T (p.Thr96=)
c.1204A>T
n.1375A>T
n.633A>T
c.*1043A>T (n.*1043A>T)
c.678-2935A>T (n.678-2935A>T)
c.*1391A>T (n.*1391A>T)
c.*1129A>T (n.*1129A>T)
n.1142A>T
n.1099A>T
c.326A>T
c.538A>T
c.1226A>T
c.438A>T
c.19A>T
c.1044A>T (p.Thr348=)
c.228A>T (p.Thr76=)
c.177A>T (p.Thr59=)
c.1152A>T (p.Thr384=)
dbSNP
3g.37025849dupCA2580069633MLH1c.1251dup (p.Asp418ArgfsTer4)
c.957dup (p.Asp320ArgfsTer4)
c.*152dup (n.*152dup)
c.528dup (p.Asp177ArgfsTer4)
c.*169dup (n.*169dup)
c.*1083dup (n.*1083dup)
n.1059dup
c.*362dup (n.*362dup)
c.288dup (p.Asp97ArgfsTer4)
c.1204dup
n.1375dup
n.633dup
c.*1043dup (n.*1043dup)
c.678-2935dup (n.678-2935dup)
c.*1391dup (n.*1391dup)
c.*1129dup (n.*1129dup)
n.1142dup
n.1099dup
c.326dup
c.538dup
c.1226dup
c.438dup
c.19dup
c.1044dup (p.Asp349ArgfsTer4)
c.228dup (p.Asp77ArgfsTer4)
c.177dup (p.Asp60ArgfsTer4)
c.1152dup (p.Asp385ArgfsTer4)
ClinVar
3g.37025850_37025851delCA004834MLH1c.1252_1253del (p.Asp418TyrfsTer3)
c.958_959del (p.Asp320TyrfsTer3)
c.*153_*154del (n.*153_*154del)
c.529_530del (p.Asp177TyrfsTer3)
c.*170_*171del (n.*170_*171del)
c.*1084_*1085del (n.*1084_*1085del)
n.1060_1061del
c.*363_*364del (n.*363_*364del)
c.289_290del (p.Asp97TyrfsTer3)
c.1205_1206del
n.1376_1377del
n.634_635del
c.*1044_*1045del (n.*1044_*1045del)
c.678-2934_678-2933del (n.678-2934_678-2933del)
c.*1392_*1393del (n.*1392_*1393del)
c.*1130_*1131del (n.*1130_*1131del)
n.1143_1144del
n.1100_1101del
c.327_328del
c.539_540del
c.1227_1228del
c.439_440del
c.20_21del
c.1045_1046del (p.Asp349TyrfsTer3)
c.229_230del (p.Asp77TyrfsTer3)
c.178_179del (p.Asp60TyrfsTer3)
c.1153_1154del (p.Asp385TyrfsTer3)
ClinVar dbSNP
3g.37025851_37025860dupCA2580069634MLH1c.1253_1262dup (p.Ser421ArgfsTer4)
c.959_968dup (p.Ser323ArgfsTer4)
c.*154_*163dup (n.*154_*163dup)
c.530_539dup (p.Ser180ArgfsTer4)
c.*171_*180dup (n.*171_*180dup)
c.*1085_*1094dup (n.*1085_*1094dup)
n.1061_1070dup
c.*364_*373dup (n.*364_*373dup)
c.290_299dup (p.Ser100ArgfsTer4)
c.1206_1215dup
n.1377_1386dup
n.635_644dup
c.*1045_*1054dup (n.*1045_*1054dup)
c.678-2933_678-2924dup (n.678-2933_678-2924dup)
c.*1393_*1402dup (n.*1393_*1402dup)
c.*1131_*1140dup (n.*1131_*1140dup)
n.1144_1153dup
n.1101_1110dup
c.328_337dup
c.540_549dup
c.1228_1237dup
c.440_449dup
c.21_30dup
c.1046_1055dup (p.Ser352ArgfsTer4)
c.230_239dup (p.Ser80ArgfsTer4)
c.179_188dup (p.Ser63ArgfsTer4)
c.1154_1163dup (p.Ser388ArgfsTer4)
ClinVar
3g.37025850G>ACA352052809MLH1c.1252G>A (p.Asp418Asn)
c.958G>A (p.Asp320Asn)
c.*153G>A (n.*153G>A)
c.529G>A (p.Asp177Asn)
c.*170G>A (n.*170G>A)
c.*1084G>A (n.*1084G>A)
n.1060G>A
c.*363G>A (n.*363G>A)
c.289G>A (p.Asp97Asn)
c.1205G>A
n.1376G>A
n.634G>A
c.*1044G>A (n.*1044G>A)
c.678-2934G>A (n.678-2934G>A)
c.*1392G>A (n.*1392G>A)
c.*1130G>A (n.*1130G>A)
n.1143G>A
n.1100G>A
c.327G>A
c.539G>A
c.1227G>A
c.439G>A
c.20G>A
c.1045G>A (p.Asp349Asn)
c.229G>A (p.Asp77Asn)
c.178G>A (p.Asp60Asn)
c.1153G>A (p.Asp385Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.37025850G>CCA352052812MLH1c.1252G>C (p.Asp418His)
c.958G>C (p.Asp320His)
c.*153G>C (n.*153G>C)
c.529G>C (p.Asp177His)
c.*170G>C (n.*170G>C)
c.*1084G>C (n.*1084G>C)
n.1060G>C
c.*363G>C (n.*363G>C)
c.289G>C (p.Asp97His)
c.1205G>C
n.1376G>C
n.634G>C
c.*1044G>C (n.*1044G>C)
c.678-2934G>C (n.678-2934G>C)
c.*1392G>C (n.*1392G>C)
c.*1130G>C (n.*1130G>C)
n.1143G>C
n.1100G>C
c.327G>C
c.539G>C
c.1227G>C
c.439G>C
c.20G>C
c.1045G>C (p.Asp349His)
c.229G>C (p.Asp77His)
c.178G>C (p.Asp60His)
c.1153G>C (p.Asp385His)
dbSNP
3g.37025850G=CA1357880403MLH1c.1252G= (p.Asp418=)
c.958G= (p.Asp320=)
c.*153G= (n.*153G=)
c.529G= (p.Asp177=)
c.*170G= (n.*170G=)
c.*1084G= (n.*1084G=)
n.1060G=
c.*363G= (n.*363G=)
c.289G= (p.Asp97=)
c.1205G=
n.1376G=
n.634G=
c.*1044G= (n.*1044G=)
c.678-2934G= (n.678-2934G=)
c.*1392G= (n.*1392G=)
c.*1130G= (n.*1130G=)
n.1143G=
n.1100G=
c.327G=
c.539G=
c.1227G=
c.439G=
c.20G=
c.1045G= (p.Asp349=)
c.229G= (p.Asp77=)
c.178G= (p.Asp60=)
c.1153G= (p.Asp385=)
3g.37025850G>TCA352052815MLH1c.1252G>T (p.Asp418Tyr)
c.958G>T (p.Asp320Tyr)
c.*153G>T (n.*153G>T)
c.529G>T (p.Asp177Tyr)
c.*170G>T (n.*170G>T)
c.*1084G>T (n.*1084G>T)
n.1060G>T
c.*363G>T (n.*363G>T)
c.289G>T (p.Asp97Tyr)
c.1205G>T
n.1376G>T
n.634G>T
c.*1044G>T (n.*1044G>T)
c.678-2934G>T (n.678-2934G>T)
c.*1392G>T (n.*1392G>T)
c.*1130G>T (n.*1130G>T)
n.1143G>T
n.1100G>T
c.327G>T
c.539G>T
c.1227G>T
c.439G>T
c.20G>T
c.1045G>T (p.Asp349Tyr)
c.229G>T (p.Asp77Tyr)
c.178G>T (p.Asp60Tyr)
c.1153G>T (p.Asp385Tyr)
ClinVar dbSNP
3g.37025851A=CA1357880404MLH1c.1253A= (p.Asp418=)
c.959A= (p.Asp320=)
c.*154A= (n.*154A=)
c.530A= (p.Asp177=)
c.*171A= (n.*171A=)
c.*1085A= (n.*1085A=)
n.1061A=
c.*364A= (n.*364A=)
c.290A= (p.Asp97=)
c.1206A=
n.1377A=
n.635A=
c.*1045A= (n.*1045A=)
c.678-2933A= (n.678-2933A=)
c.*1393A= (n.*1393A=)
c.*1131A= (n.*1131A=)
n.1144A=
n.1101A=
c.328A=
c.540A=
c.1228A=
c.440A=
c.21A=
c.1046A= (p.Asp349=)
c.230A= (p.Asp77=)
c.179A= (p.Asp60=)
c.1154A= (p.Asp385=)
3g.37025851A>CCA352052820MLH1c.1253A>C (p.Asp418Ala)
c.959A>C (p.Asp320Ala)
c.*154A>C (n.*154A>C)
c.530A>C (p.Asp177Ala)
c.*171A>C (n.*171A>C)
c.*1085A>C (n.*1085A>C)
n.1061A>C
c.*364A>C (n.*364A>C)
c.290A>C (p.Asp97Ala)
c.1206A>C
n.1377A>C
n.635A>C
c.*1045A>C (n.*1045A>C)
c.678-2933A>C (n.678-2933A>C)
c.*1393A>C (n.*1393A>C)
c.*1131A>C (n.*1131A>C)
n.1144A>C
n.1101A>C
c.328A>C
c.540A>C
c.1228A>C
c.440A>C
c.21A>C
c.1046A>C (p.Asp349Ala)
c.230A>C (p.Asp77Ala)
c.179A>C (p.Asp60Ala)
c.1154A>C (p.Asp385Ala)
dbSNP
3g.37025851A>GCA027896MLH1c.1253A>G (p.Asp418Gly)
c.959A>G (p.Asp320Gly)
c.*154A>G (n.*154A>G)
c.530A>G (p.Asp177Gly)
c.*171A>G (n.*171A>G)
c.*1085A>G (n.*1085A>G)
n.1061A>G
c.*364A>G (n.*364A>G)
c.290A>G (p.Asp97Gly)
c.1206A>G
n.1377A>G
n.635A>G
c.*1045A>G (n.*1045A>G)
c.678-2933A>G (n.678-2933A>G)
c.*1393A>G (n.*1393A>G)
c.*1131A>G (n.*1131A>G)
n.1144A>G
n.1101A>G
c.328A>G
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c.230A>G (p.Asp77Gly)
c.179A>G (p.Asp60Gly)
c.1154A>G (p.Asp385Gly)
ClinVar dbSNP ExAC
3g.37025851A>TCA352052818MLH1c.1253A>T (p.Asp418Val)
c.959A>T (p.Asp320Val)
c.*154A>T (n.*154A>T)
c.530A>T (p.Asp177Val)
c.*171A>T (n.*171A>T)
c.*1085A>T (n.*1085A>T)
n.1061A>T
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c.290A>T (p.Asp97Val)
c.1206A>T
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c.*1393A>T (n.*1393A>T)
c.*1131A>T (n.*1131A>T)
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n.1101A>T
c.328A>T
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c.1228A>T
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c.1046A>T (p.Asp349Val)
c.230A>T (p.Asp77Val)
c.179A>T (p.Asp60Val)
c.1154A>T (p.Asp385Val)
dbSNP
3g.37025852T>ACA72796300MLH1c.1254T>A (p.Asp418Glu)
c.960T>A (p.Asp320Glu)
c.*155T>A (n.*155T>A)
c.531T>A (p.Asp177Glu)
c.*172T>A (n.*172T>A)
c.*1086T>A (n.*1086T>A)
n.1062T>A
c.*365T>A (n.*365T>A)
c.291T>A (p.Asp97Glu)
c.1207T>A
n.1378T>A
n.636T>A
c.*1046T>A (n.*1046T>A)
c.678-2932T>A (n.678-2932T>A)
c.*1394T>A (n.*1394T>A)
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n.1145T>A
n.1102T>A
c.329T>A
c.541T>A
c.1229T>A
c.441T>A
c.22T>A
c.1047T>A (p.Asp349Glu)
c.231T>A (p.Asp77Glu)
c.180T>A (p.Asp60Glu)
c.1155T>A (p.Asp385Glu)
dbSNP
3g.37025852T>CCA433321790MLH1c.1254T>C (p.Asp418=)
c.960T>C (p.Asp320=)
c.*155T>C (n.*155T>C)
c.531T>C (p.Asp177=)
c.*172T>C (n.*172T>C)
c.*1086T>C (n.*1086T>C)
n.1062T>C
c.*365T>C (n.*365T>C)
c.291T>C (p.Asp97=)
c.1207T>C
n.1378T>C
n.636T>C
c.*1046T>C (n.*1046T>C)
c.678-2932T>C (n.678-2932T>C)
c.*1394T>C (n.*1394T>C)
c.*1132T>C (n.*1132T>C)
n.1145T>C
n.1102T>C
c.329T>C
c.541T>C
c.1229T>C
c.441T>C
c.22T>C
c.1047T>C (p.Asp349=)
c.231T>C (p.Asp77=)
c.180T>C (p.Asp60=)
c.1155T>C (p.Asp385=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.37025852T>GCA72796304MLH1c.1254T>G (p.Asp418Glu)
c.960T>G (p.Asp320Glu)
c.*155T>G (n.*155T>G)
c.531T>G (p.Asp177Glu)
c.*172T>G (n.*172T>G)
c.*1086T>G (n.*1086T>G)
n.1062T>G
c.*365T>G (n.*365T>G)
c.291T>G (p.Asp97Glu)
c.1207T>G
n.1378T>G
n.636T>G
c.*1046T>G (n.*1046T>G)
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c.*1394T>G (n.*1394T>G)
c.*1132T>G (n.*1132T>G)
n.1145T>G
n.1102T>G
c.329T>G
c.541T>G
c.1229T>G
c.441T>G
c.22T>G
c.1047T>G (p.Asp349Glu)
c.231T>G (p.Asp77Glu)
c.180T>G (p.Asp60Glu)
c.1155T>G (p.Asp385Glu)
dbSNP
3g.37025852T=CA1357880405MLH1c.1254T= (p.Asp418=)
c.960T= (p.Asp320=)
c.*155T= (n.*155T=)
c.531T= (p.Asp177=)
c.*172T= (n.*172T=)
c.*1086T= (n.*1086T=)
n.1062T=
c.*365T= (n.*365T=)
c.291T= (p.Asp97=)
c.1207T=
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n.636T=
c.*1046T= (n.*1046T=)
c.678-2932T= (n.678-2932T=)
c.*1394T= (n.*1394T=)
c.*1132T= (n.*1132T=)
n.1145T=
n.1102T=
c.329T=
c.541T=
c.1229T=
c.441T=
c.22T=
c.1047T= (p.Asp349=)
c.231T= (p.Asp77=)
c.180T= (p.Asp60=)
c.1155T= (p.Asp385=)
3g.37025853delCA2695197861MLH1c.1255del (p.Ile419PhefsTer?)
c.961del (p.Ile321PhefsTer?)
c.*156del (n.*156del)
c.532del (p.Ile178PhefsTer?)
c.*173del (n.*173del)
c.*1087del (n.*1087del)
n.1063del
c.*366del (n.*366del)
c.292del (p.Ile98PhefsTer?)
c.1208del
n.1379del
n.637del
c.*1047del (n.*1047del)
c.678-2931del (n.678-2931del)
c.*1395del (n.*1395del)
c.*1133del (n.*1133del)
n.1146del
n.1103del
c.330del
c.542del
c.1230del
c.442del
c.23del
c.1048del (p.Ile350PhefsTer?)
c.232del (p.Ile78PhefsTer?)
c.181del (p.Ile61PhefsTer?)
c.1156del (p.Ile386PhefsTer?)
ClinVar
3g.37025853A=CA1357880406MLH1c.1255A= (p.Ile419=)
c.961A= (p.Ile321=)
c.*156A= (n.*156A=)
c.532A= (p.Ile178=)
c.*173A= (n.*173A=)
c.*1087A= (n.*1087A=)
n.1063A=
c.*366A= (n.*366A=)
c.292A= (p.Ile98=)
c.1208A=
n.1379A=
n.637A=
c.*1047A= (n.*1047A=)
c.678-2931A= (n.678-2931A=)
c.*1395A= (n.*1395A=)
c.*1133A= (n.*1133A=)
n.1146A=
n.1103A=
c.330A=
c.542A=
c.1230A=
c.442A=
c.23A=
c.1048A= (p.Ile350=)
c.232A= (p.Ile78=)
c.181A= (p.Ile61=)
c.1156A= (p.Ile386=)
3g.37025853A>CCA352052828MLH1c.1255A>C (p.Ile419Leu)
c.961A>C (p.Ile321Leu)
c.*156A>C (n.*156A>C)
c.532A>C (p.Ile178Leu)
c.*173A>C (n.*173A>C)
c.*1087A>C (n.*1087A>C)
n.1063A>C
c.*366A>C (n.*366A>C)
c.292A>C (p.Ile98Leu)
c.1208A>C
n.1379A>C
n.637A>C
c.*1047A>C (n.*1047A>C)
c.678-2931A>C (n.678-2931A>C)
c.*1395A>C (n.*1395A>C)
c.*1133A>C (n.*1133A>C)
n.1146A>C
n.1103A>C
c.330A>C
c.542A>C
c.1230A>C
c.442A>C
c.23A>C
c.1048A>C (p.Ile350Leu)
c.232A>C (p.Ile78Leu)
c.181A>C (p.Ile61Leu)
c.1156A>C (p.Ile386Leu)
3g.37025853A>GCA027911MLH1c.1255A>G (p.Ile419Val)
c.961A>G (p.Ile321Val)
c.*156A>G (n.*156A>G)
c.532A>G (p.Ile178Val)
c.*173A>G (n.*173A>G)
c.*1087A>G (n.*1087A>G)
n.1063A>G
c.*366A>G (n.*366A>G)
c.292A>G (p.Ile98Val)
c.1208A>G
n.1379A>G
n.637A>G
c.*1047A>G (n.*1047A>G)
c.678-2931A>G (n.678-2931A>G)
c.*1395A>G (n.*1395A>G)
c.*1133A>G (n.*1133A>G)
n.1146A>G
n.1103A>G
c.330A>G
c.542A>G
c.1230A>G
c.442A>G
c.23A>G
c.1048A>G (p.Ile350Val)
c.232A>G (p.Ile78Val)
c.181A>G (p.Ile61Val)
c.1156A>G (p.Ile386Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37025853A>TCA352052832MLH1c.1255A>T (p.Ile419Phe)
c.961A>T (p.Ile321Phe)
c.*156A>T (n.*156A>T)
c.532A>T (p.Ile178Phe)
c.*173A>T (n.*173A>T)
c.*1087A>T (n.*1087A>T)
n.1063A>T
c.*366A>T (n.*366A>T)
c.292A>T (p.Ile98Phe)
c.1208A>T
n.1379A>T
n.637A>T
c.*1047A>T (n.*1047A>T)
c.678-2931A>T (n.678-2931A>T)
c.*1395A>T (n.*1395A>T)
c.*1133A>T (n.*1133A>T)
n.1146A>T
n.1103A>T
c.330A>T
c.542A>T
c.1230A>T
c.442A>T
c.23A>T
c.1048A>T (p.Ile350Phe)
c.232A>T (p.Ile78Phe)
c.181A>T (p.Ile61Phe)
c.1156A>T (p.Ile386Phe)
dbSNP
3g.37025853_37025854delinsATCA1357880407MLH1c.1255_1256delinsAT (p.Ile419=)
c.961_962delinsAT (p.Ile321=)
c.*156_*157delinsAT (n.*156_*157delinsAT)
c.532_533delinsAT (p.Ile178=)
c.*173_*174delinsAT (n.*173_*174delinsAT)
c.*1087_*1088delinsAT (n.*1087_*1088delinsAT)
n.1063_1064delinsAT
c.*366_*367delinsAT (n.*366_*367delinsAT)
c.292_293delinsAT (p.Ile98=)
c.1208_1209delinsAT
n.1379_1380delinsAT
n.637_638delinsAT
c.*1047_*1048delinsAT (n.*1047_*1048delinsAT)
c.678-2931_678-2930delinsAT (n.678-2931_678-2930delinsAT)
c.*1395_*1396delinsAT (n.*1395_*1396delinsAT)
c.*1133_*1134delinsAT (n.*1133_*1134delinsAT)
n.1146_1147delinsAT
n.1103_1104delinsAT
c.330_331delinsAT
c.542_543delinsAT
c.1230_1231delinsAT
c.442_443delinsAT
c.23_24delinsAT
c.1048_1049delinsAT (p.Ile350=)
c.232_233delinsAT (p.Ile78=)
c.181_182delinsAT (p.Ile61=)
c.1156_1157delinsAT (p.Ile386=)
3g.37025854T>ACA352052837MLH1c.1256T>A (p.Ile419Asn)
c.962T>A (p.Ile321Asn)
c.*157T>A (n.*157T>A)
c.533T>A (p.Ile178Asn)
c.*174T>A (n.*174T>A)
c.*1088T>A (n.*1088T>A)
n.1064T>A
c.*367T>A (n.*367T>A)
c.293T>A (p.Ile98Asn)
c.1209T>A
n.1380T>A
n.638T>A
c.*1048T>A (n.*1048T>A)
c.678-2930T>A (n.678-2930T>A)
c.*1396T>A (n.*1396T>A)
c.*1134T>A (n.*1134T>A)
n.1147T>A
n.1104T>A
c.331T>A
c.543T>A
c.1231T>A
c.443T>A
c.24T>A
c.1049T>A (p.Ile350Asn)
c.233T>A (p.Ile78Asn)
c.182T>A (p.Ile61Asn)
c.1157T>A (p.Ile386Asn)
dbSNP
3g.37025854T>CCA027930MLH1c.1256T>C (p.Ile419Thr)
c.962T>C (p.Ile321Thr)
c.*157T>C (n.*157T>C)
c.533T>C (p.Ile178Thr)
c.*174T>C (n.*174T>C)
c.*1088T>C (n.*1088T>C)
n.1064T>C
c.*367T>C (n.*367T>C)
c.293T>C (p.Ile98Thr)
c.1209T>C
n.1380T>C
n.638T>C
c.*1048T>C (n.*1048T>C)
c.678-2930T>C (n.678-2930T>C)
c.*1396T>C (n.*1396T>C)
c.*1134T>C (n.*1134T>C)
n.1147T>C
n.1104T>C
c.331T>C
c.543T>C
c.1231T>C
c.443T>C
c.24T>C
c.1049T>C (p.Ile350Thr)
c.233T>C (p.Ile78Thr)
c.182T>C (p.Ile61Thr)
c.1157T>C (p.Ile386Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37025854T>GCA352052844MLH1c.1256T>G (p.Ile419Ser)
c.962T>G (p.Ile321Ser)
c.*157T>G (n.*157T>G)
c.533T>G (p.Ile178Ser)
c.*174T>G (n.*174T>G)
c.*1088T>G (n.*1088T>G)
n.1064T>G
c.*367T>G (n.*367T>G)
c.293T>G (p.Ile98Ser)
c.1209T>G
n.1380T>G
n.638T>G
c.*1048T>G (n.*1048T>G)
c.678-2930T>G (n.678-2930T>G)
c.*1396T>G (n.*1396T>G)
c.*1134T>G (n.*1134T>G)
n.1147T>G
n.1104T>G
c.331T>G
c.543T>G
c.1231T>G
c.443T>G
c.24T>G
c.1049T>G (p.Ile350Ser)
c.233T>G (p.Ile78Ser)
c.182T>G (p.Ile61Ser)
c.1157T>G (p.Ile386Ser)
3g.37025854T=CA1357880409MLH1c.1256T= (p.Ile419=)
c.962T= (p.Ile321=)
c.*157T= (n.*157T=)
c.533T= (p.Ile178=)
c.*174T= (n.*174T=)
c.*1088T= (n.*1088T=)
n.1064T=
c.*367T= (n.*367T=)
c.293T= (p.Ile98=)
c.1209T=
n.1380T=
n.638T=
c.*1048T= (n.*1048T=)
c.678-2930T= (n.678-2930T=)
c.*1396T= (n.*1396T=)
c.*1134T= (n.*1134T=)
n.1147T=
n.1104T=
c.331T=
c.543T=
c.1231T=
c.443T=
c.24T=
c.1049T= (p.Ile350=)
c.233T= (p.Ile78=)
c.182T= (p.Ile61=)
c.1157T= (p.Ile386=)
3g.37025856delCA279816MLH1c.1258del (p.Ser420LeufsTer?)
c.964del (p.Ser322LeufsTer?)
c.*159del (n.*159del)
c.535del (p.Ser179LeufsTer?)
c.*176del (n.*176del)
c.*1090del (n.*1090del)
n.1066del
c.*369del (n.*369del)
c.295del (p.Ser99LeufsTer?)
c.1211del
n.1382del
n.640del
c.*1050del (n.*1050del)
c.678-2928del (n.678-2928del)
c.*1398del (n.*1398del)
c.*1136del (n.*1136del)
n.1149del
n.1106del
c.333del
c.545del
c.1233del
c.445del
c.26del
c.1051del (p.Ser351LeufsTer?)
c.235del (p.Ser79LeufsTer?)
c.184del (p.Ser62LeufsTer?)
c.1159del (p.Ser387LeufsTer?)
ClinVar dbSNP
3g.37025854_37025871delinsTTTCTAGTGGCAGGGCTACA1357880408MLH1c.1256_1273delinsTTTCTAGTGGCAGGGCTA (p.Ile419=)
c.962_979delinsTTTCTAGTGGCAGGGCTA (p.Ile321=)
c.*157_*174delinsTTTCTAGTGGCAGGGCTA (n.*157_*174delinsTTTCTAGTGGCAGGGCTA)
c.533_550delinsTTTCTAGTGGCAGGGCTA (p.Ile178=)
c.*174_*191delinsTTTCTAGTGGCAGGGCTA (n.*174_*191delinsTTTCTAGTGGCAGGGCTA)
c.*1088_*1105delinsTTTCTAGTGGCAGGGCTA (n.*1088_*1105delinsTTTCTAGTGGCAGGGCTA)
n.1064_1081delinsTTTCTAGTGGCAGGGCTA
c.*367_*384delinsTTTCTAGTGGCAGGGCTA (n.*367_*384delinsTTTCTAGTGGCAGGGCTA)
c.293_310delinsTTTCTAGTGGCAGGGCTA (p.Ile98=)
c.1209_1226delinsTTTCTAGTGGCAGGGCTA
n.1380_1397delinsTTTCTAGTGGCAGGGCTA
n.638_655delinsTTTCTAGTGGCAGGGCTA
c.*1048_*1065delinsTTTCTAGTGGCAGGGCTA (n.*1048_*1065delinsTTTCTAGTGGCAGGGCTA)
c.678-2930_678-2913delinsTTTCTAGTGGCAGGGCTA (n.678-2930_678-2913delinsTTTCTAGTGGCAGGGCTA)
c.*1396_*1413delinsTTTCTAGTGGCAGGGCTA (n.*1396_*1413delinsTTTCTAGTGGCAGGGCTA)
c.*1134_*1151delinsTTTCTAGTGGCAGGGCTA (n.*1134_*1151delinsTTTCTAGTGGCAGGGCTA)
n.1147_1164delinsTTTCTAGTGGCAGGGCTA
n.1104_1121delinsTTTCTAGTGGCAGGGCTA
c.331_348delinsTTTCTAGTGGCAGGGCTA
c.543_560delinsTTTCTAGTGGCAGGGCTA
c.1231_1248delinsTTTCTAGTGGCAGGGCTA
c.443_460delinsTTTCTAGTGGCAGGGCTA
c.24_41delinsTTTCTAGTGGCAGGGCTA
c.1049_1066delinsTTTCTAGTGGCAGGGCTA (p.Ile350=)
c.233_250delinsTTTCTAGTGGCAGGGCTA (p.Ile78=)
c.182_199delinsTTTCTAGTGGCAGGGCTA (p.Ile61=)
c.1157_1174delinsTTTCTAGTGGCAGGGCTA (p.Ile386=)
3g.37025855T>ACA433321791MLH1c.1257T>A (p.Ile419=)
c.963T>A (p.Ile321=)
c.*158T>A (n.*158T>A)
c.534T>A (p.Ile178=)
c.*175T>A (n.*175T>A)
c.*1089T>A (n.*1089T>A)
n.1065T>A
c.*368T>A (n.*368T>A)
c.294T>A (p.Ile98=)
c.1210T>A
n.1381T>A
n.639T>A
c.*1049T>A (n.*1049T>A)
c.678-2929T>A (n.678-2929T>A)
c.*1397T>A (n.*1397T>A)
c.*1135T>A (n.*1135T>A)
n.1148T>A
n.1105T>A
c.332T>A
c.544T>A
c.1232T>A
c.444T>A
c.25T>A
c.1050T>A (p.Ile350=)
c.234T>A (p.Ile78=)
c.183T>A (p.Ile61=)
c.1158T>A (p.Ile386=)
3g.37025855T>CCA433321792MLH1c.1257T>C (p.Ile419=)
c.963T>C (p.Ile321=)
c.*158T>C (n.*158T>C)
c.534T>C (p.Ile178=)
c.*175T>C (n.*175T>C)
c.*1089T>C (n.*1089T>C)
n.1065T>C
c.*368T>C (n.*368T>C)
c.294T>C (p.Ile98=)
c.1210T>C
n.1381T>C
n.639T>C
c.*1049T>C (n.*1049T>C)
c.678-2929T>C (n.678-2929T>C)
c.*1397T>C (n.*1397T>C)
c.*1135T>C (n.*1135T>C)
n.1148T>C
n.1105T>C
c.332T>C
c.544T>C
c.1232T>C
c.444T>C
c.25T>C
c.1050T>C (p.Ile350=)
c.234T>C (p.Ile78=)
c.183T>C (p.Ile61=)
c.1158T>C (p.Ile386=)
3g.37025855T>GCA352052847MLH1c.1257T>G (p.Ile419Met)
c.963T>G (p.Ile321Met)
c.*158T>G (n.*158T>G)
c.534T>G (p.Ile178Met)
c.*175T>G (n.*175T>G)
c.*1089T>G (n.*1089T>G)
n.1065T>G
c.*368T>G (n.*368T>G)
c.294T>G (p.Ile98Met)
c.1210T>G
n.1381T>G
n.639T>G
c.*1049T>G (n.*1049T>G)
c.678-2929T>G (n.678-2929T>G)
c.*1397T>G (n.*1397T>G)
c.*1135T>G (n.*1135T>G)
n.1148T>G
n.1105T>G
c.332T>G
c.544T>G
c.1232T>G
c.444T>G
c.25T>G
c.1050T>G (p.Ile350Met)
c.234T>G (p.Ile78Met)
c.183T>G (p.Ile61Met)
c.1158T>G (p.Ile386Met)
3g.37025855_37025871delCA004850MLH1c.1257_1273del (p.Ile419MetfsTer5)
c.963_979del (p.Ile321MetfsTer5)
c.*158_*174del (n.*158_*174del)
c.534_550del (p.Ile178MetfsTer5)
c.*175_*191del (n.*175_*191del)
c.*1089_*1105del (n.*1089_*1105del)
n.1065_1081del
c.*368_*384del (n.*368_*384del)
c.294_310del (p.Ile98MetfsTer5)
c.1210_1226del
n.1381_1397del
n.639_655del
c.*1049_*1065del (n.*1049_*1065del)
c.678-2929_678-2913del (n.678-2929_678-2913del)
c.*1397_*1413del (n.*1397_*1413del)
c.*1135_*1151del (n.*1135_*1151del)
n.1148_1164del
n.1105_1121del
c.332_348del
c.544_560del
c.1232_1248del
c.444_460del
c.25_41del
c.1050_1066del (p.Ile350MetfsTer5)
c.234_250del (p.Ile78MetfsTer5)
c.183_199del (p.Ile61MetfsTer5)
c.1158_1174del (p.Ile386MetfsTer5)
ClinVar dbSNP
3g.37025856T>ACA352052851MLH1c.1258T>A (p.Ser420Thr)
c.964T>A (p.Ser322Thr)
c.*159T>A (n.*159T>A)
c.535T>A (p.Ser179Thr)
c.*176T>A (n.*176T>A)
c.*1090T>A (n.*1090T>A)
n.1066T>A
c.*369T>A (n.*369T>A)
c.295T>A (p.Ser99Thr)
c.1211T>A
n.1382T>A
n.640T>A
c.*1050T>A (n.*1050T>A)
c.678-2928T>A (n.678-2928T>A)
c.*1398T>A (n.*1398T>A)
c.*1136T>A (n.*1136T>A)
n.1149T>A
n.1106T>A
c.333T>A
c.545T>A
c.1233T>A
c.445T>A
c.26T>A
c.1051T>A (p.Ser351Thr)
c.235T>A (p.Ser79Thr)
c.184T>A (p.Ser62Thr)
c.1159T>A (p.Ser387Thr)
3g.37025856T>CCA352052853MLH1c.1258T>C (p.Ser420Pro)
c.964T>C (p.Ser322Pro)
c.*159T>C (n.*159T>C)
c.535T>C (p.Ser179Pro)
c.*176T>C (n.*176T>C)
c.*1090T>C (n.*1090T>C)
n.1066T>C
c.*369T>C (n.*369T>C)
c.295T>C (p.Ser99Pro)
c.1211T>C
n.1382T>C
n.640T>C
c.*1050T>C (n.*1050T>C)
c.678-2928T>C (n.678-2928T>C)
c.*1398T>C (n.*1398T>C)
c.*1136T>C (n.*1136T>C)
n.1149T>C
n.1106T>C
c.333T>C
c.545T>C
c.1233T>C
c.445T>C
c.26T>C
c.1051T>C (p.Ser351Pro)
c.235T>C (p.Ser79Pro)
c.184T>C (p.Ser62Pro)
c.1159T>C (p.Ser387Pro)
3g.37025856T>GCA352052855MLH1c.1258T>G (p.Ser420Ala)
c.964T>G (p.Ser322Ala)
c.*159T>G (n.*159T>G)
c.535T>G (p.Ser179Ala)
c.*176T>G (n.*176T>G)
c.*1090T>G (n.*1090T>G)
n.1066T>G
c.*369T>G (n.*369T>G)
c.295T>G (p.Ser99Ala)
c.1211T>G
n.1382T>G
n.640T>G
c.*1050T>G (n.*1050T>G)
c.678-2928T>G (n.678-2928T>G)
c.*1398T>G (n.*1398T>G)
c.*1136T>G (n.*1136T>G)
n.1149T>G
n.1106T>G
c.333T>G
c.545T>G
c.1233T>G
c.445T>G
c.26T>G
c.1051T>G (p.Ser351Ala)
c.235T>G (p.Ser79Ala)
c.184T>G (p.Ser62Ala)
c.1159T>G (p.Ser387Ala)
3g.37025857_37025858delCA1139770420MLH1c.1259_1260del (p.Ser420Ter)
c.965_966del (p.Ser322Ter)
c.*160_*161del (n.*160_*161del)
c.536_537del (p.Ser179Ter)
c.*177_*178del (n.*177_*178del)
c.*1091_*1092del (n.*1091_*1092del)
n.1067_1068del
c.*370_*371del (n.*370_*371del)
c.296_297del (p.Ser99Ter)
c.1212_1213del
n.1383_1384del
n.641_642del
c.*1051_*1052del (n.*1051_*1052del)
c.678-2927_678-2926del (n.678-2927_678-2926del)
c.*1399_*1400del (n.*1399_*1400del)
c.*1137_*1138del (n.*1137_*1138del)
n.1150_1151del
n.1107_1108del
c.334_335del
c.546_547del
c.1234_1235del
c.446_447del
c.27_28del
c.1052_1053del (p.Ser351Ter)
c.236_237del (p.Ser79Ter)
c.185_186del (p.Ser62Ter)
c.1160_1161del (p.Ser387Ter)
ClinVar
3g.37025857C>ACA352052862MLH1c.1259C>A (p.Ser420Tyr)
c.965C>A (p.Ser322Tyr)
c.*160C>A (n.*160C>A)
c.536C>A (p.Ser179Tyr)
c.*177C>A (n.*177C>A)
c.*1091C>A (n.*1091C>A)
n.1067C>A
c.*370C>A (n.*370C>A)
c.296C>A (p.Ser99Tyr)
c.1212C>A
n.1383C>A
n.641C>A
c.*1051C>A (n.*1051C>A)
c.678-2927C>A (n.678-2927C>A)
c.*1399C>A (n.*1399C>A)
c.*1137C>A (n.*1137C>A)
n.1150C>A
n.1107C>A
c.334C>A
c.546C>A
c.1234C>A
c.446C>A
c.27C>A
c.1052C>A (p.Ser351Tyr)
c.236C>A (p.Ser79Tyr)
c.185C>A (p.Ser62Tyr)
c.1160C>A (p.Ser387Tyr)
dbSNP
3g.37025857C=CA1357880410MLH1c.1259C= (p.Ser420=)
c.965C= (p.Ser322=)
c.*160C= (n.*160C=)
c.536C= (p.Ser179=)
c.*177C= (n.*177C=)
c.*1091C= (n.*1091C=)
n.1067C=
c.*370C= (n.*370C=)
c.296C= (p.Ser99=)
c.1212C=
n.1383C=
n.641C=
c.*1051C= (n.*1051C=)
c.678-2927C= (n.678-2927C=)
c.*1399C= (n.*1399C=)
c.*1137C= (n.*1137C=)
n.1150C=
n.1107C=
c.334C=
c.546C=
c.1234C=
c.446C=
c.27C=
c.1052C= (p.Ser351=)
c.236C= (p.Ser79=)
c.185C= (p.Ser62=)
c.1160C= (p.Ser387=)
3g.37025857C>GCA004858MLH1c.1259C>G (p.Ser420Cys)
c.965C>G (p.Ser322Cys)
c.*160C>G (n.*160C>G)
c.536C>G (p.Ser179Cys)
c.*177C>G (n.*177C>G)
c.*1091C>G (n.*1091C>G)
n.1067C>G
c.*370C>G (n.*370C>G)
c.296C>G (p.Ser99Cys)
c.1212C>G
n.1383C>G
n.641C>G
c.*1051C>G (n.*1051C>G)
c.678-2927C>G (n.678-2927C>G)
c.*1399C>G (n.*1399C>G)
c.*1137C>G (n.*1137C>G)
n.1150C>G
n.1107C>G
c.334C>G
c.546C>G
c.1234C>G
c.446C>G
c.27C>G
c.1052C>G (p.Ser351Cys)
c.236C>G (p.Ser79Cys)
c.185C>G (p.Ser62Cys)
c.1160C>G (p.Ser387Cys)
ClinVar dbSNP
3g.37025857C>TCA352052860MLH1c.1259C>T (p.Ser420Phe)
c.965C>T (p.Ser322Phe)
c.*160C>T (n.*160C>T)
c.536C>T (p.Ser179Phe)
c.*177C>T (n.*177C>T)
c.*1091C>T (n.*1091C>T)
n.1067C>T
c.*370C>T (n.*370C>T)
c.296C>T (p.Ser99Phe)
c.1212C>T
n.1383C>T
n.641C>T
c.*1051C>T (n.*1051C>T)
c.678-2927C>T (n.678-2927C>T)
c.*1399C>T (n.*1399C>T)
c.*1137C>T (n.*1137C>T)
n.1150C>T
n.1107C>T
c.334C>T
c.546C>T
c.1234C>T
c.446C>T
c.27C>T
c.1052C>T (p.Ser351Phe)
c.236C>T (p.Ser79Phe)
c.185C>T (p.Ser62Phe)
c.1160C>T (p.Ser387Phe)
ClinVar dbSNP
3g.37025858T>ACA433321793MLH1c.1260T>A (p.Ser420=)
c.966T>A (p.Ser322=)
c.*161T>A (n.*161T>A)
c.537T>A (p.Ser179=)
c.*178T>A (n.*178T>A)
c.*1092T>A (n.*1092T>A)
n.1068T>A
c.*371T>A (n.*371T>A)
c.297T>A (p.Ser99=)
c.1213T>A
n.1384T>A
n.642T>A
c.*1052T>A (n.*1052T>A)
c.678-2926T>A (n.678-2926T>A)
c.*1400T>A (n.*1400T>A)
c.*1138T>A (n.*1138T>A)
n.1151T>A
n.1108T>A
c.335T>A
c.547T>A
c.1235T>A
c.447T>A
c.28T>A
c.1053T>A (p.Ser351=)
c.237T>A (p.Ser79=)
c.186T>A (p.Ser62=)
c.1161T>A (p.Ser387=)
dbSNP
3g.37025858T>CCA433321794MLH1c.1260T>C (p.Ser420=)
c.966T>C (p.Ser322=)
c.*161T>C (n.*161T>C)
c.537T>C (p.Ser179=)
c.*178T>C (n.*178T>C)
c.*1092T>C (n.*1092T>C)
n.1068T>C
c.*371T>C (n.*371T>C)
c.297T>C (p.Ser99=)
c.1213T>C
n.1384T>C
n.642T>C
c.*1052T>C (n.*1052T>C)
c.678-2926T>C (n.678-2926T>C)
c.*1400T>C (n.*1400T>C)
c.*1138T>C (n.*1138T>C)
n.1151T>C
n.1108T>C
c.335T>C
c.547T>C
c.1235T>C
c.447T>C
c.28T>C
c.1053T>C (p.Ser351=)
c.237T>C (p.Ser79=)
c.186T>C (p.Ser62=)
c.1161T>C (p.Ser387=)
dbSNP
3g.37025858T>GCA433321795MLH1c.1260T>G (p.Ser420=)
c.966T>G (p.Ser322=)
c.*161T>G (n.*161T>G)
c.537T>G (p.Ser179=)
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c.*1092T>G (n.*1092T>G)
n.1068T>G
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c.297T>G (p.Ser99=)
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n.1384T>G
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c.*1400T>G (n.*1400T>G)
c.*1138T>G (n.*1138T>G)
n.1151T>G
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c.335T>G
c.547T>G
c.1235T>G
c.447T>G
c.28T>G
c.1053T>G (p.Ser351=)
c.237T>G (p.Ser79=)
c.186T>G (p.Ser62=)
c.1161T>G (p.Ser387=)
3g.37025858_37025859delinsTACA1357880411MLH1c.1260_1261delinsTA (p.Ser420=)
c.966_967delinsTA (p.Ser322=)
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c.537_538delinsTA (p.Ser179=)
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c.*1092_*1093delinsTA (n.*1092_*1093delinsTA)
n.1068_1069delinsTA
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c.297_298delinsTA (p.Ser99=)
c.1213_1214delinsTA
n.1384_1385delinsTA
n.642_643delinsTA
c.*1052_*1053delinsTA (n.*1052_*1053delinsTA)
c.678-2926_678-2925delinsTA (n.678-2926_678-2925delinsTA)
c.*1400_*1401delinsTA (n.*1400_*1401delinsTA)
c.*1138_*1139delinsTA (n.*1138_*1139delinsTA)
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n.1108_1109delinsTA
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c.1053_1054delinsTA (p.Ser351=)
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c.186_187delinsTA (p.Ser62=)
c.1161_1162delinsTA (p.Ser387=)
3g.37025858_37025860delinsTAGCA1357880412MLH1c.1260_1262delinsTAG (p.Ser420=)
c.966_968delinsTAG (p.Ser322=)
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c.537_539delinsTAG (p.Ser179=)
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c.*371_*373delinsTAG (n.*371_*373delinsTAG)
c.297_299delinsTAG (p.Ser99=)
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n.1069del
c.*372del (n.*372del)
c.298del (p.Ser100ValfsTer?)
c.1214del
n.1385del
n.643del
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c.*1139del (n.*1139del)
n.1152del
n.1109del
c.336del
c.548del
c.1236del
c.448del
c.29del
c.1054del (p.Ser352ValfsTer?)
c.238del (p.Ser80ValfsTer?)
c.187del (p.Ser63ValfsTer?)
c.1162del (p.Ser388ValfsTer?)
ClinVar dbSNP
3g.37025859A=CA1357880413MLH1c.1261A= (p.Ser421=)
c.967A= (p.Ser323=)
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n.1069A=
c.*372A= (n.*372A=)
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c.*1053A= (n.*1053A=)
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c.*1401A= (n.*1401A=)
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3g.37025859A>CCA352052865MLH1c.1261A>C (p.Ser421Arg)
c.967A>C (p.Ser323Arg)
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c.1214A>C
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n.1152A>C
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c.336A>C
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c.1236A>C
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c.238A>C (p.Ser80Arg)
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c.1162A>C (p.Ser388Arg)
3g.37025859A>GCA027984MLH1c.1261A>G (p.Ser421Gly)
c.967A>G (p.Ser323Gly)
c.*162A>G (n.*162A>G)
c.538A>G (p.Ser180Gly)
c.*179A>G (n.*179A>G)
c.*1093A>G (n.*1093A>G)
n.1069A>G
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c.298A>G (p.Ser100Gly)
c.1214A>G
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n.1152A>G
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c.336A>G
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c.187A>G (p.Ser63Gly)
c.1162A>G (p.Ser388Gly)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.37025859A>TCA352052867MLH1c.1261A>T (p.Ser421Cys)
c.967A>T (p.Ser323Cys)
c.*162A>T (n.*162A>T)
c.538A>T (p.Ser180Cys)
c.*179A>T (n.*179A>T)
c.*1093A>T (n.*1093A>T)
n.1069A>T
c.*372A>T (n.*372A>T)
c.298A>T (p.Ser100Cys)
c.1214A>T
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n.643A>T
c.*1053A>T (n.*1053A>T)
c.678-2925A>T (n.678-2925A>T)
c.*1401A>T (n.*1401A>T)
c.*1139A>T (n.*1139A>T)
n.1152A>T
n.1109A>T
c.336A>T
c.548A>T
c.1236A>T
c.448A>T
c.29A>T
c.1054A>T (p.Ser352Cys)
c.238A>T (p.Ser80Cys)
c.187A>T (p.Ser63Cys)
c.1162A>T (p.Ser388Cys)
dbSNP
3g.37025859delinsTATCA658655830MLH1c.1261delinsTAT (p.Ser421TyrfsTer?)
c.967delinsTAT (p.Ser323TyrfsTer?)
c.*162delinsTAT (n.*162delinsTAT)
c.538delinsTAT (p.Ser180TyrfsTer?)
c.*179delinsTAT (n.*179delinsTAT)
c.*1093delinsTAT (n.*1093delinsTAT)
n.1069delinsTAT
c.*372delinsTAT (n.*372delinsTAT)
c.298delinsTAT (p.Ser100TyrfsTer?)
c.1214delinsTAT
n.1385delinsTAT
n.643delinsTAT
c.*1053delinsTAT (n.*1053delinsTAT)
c.678-2925delinsTAT (n.678-2925delinsTAT)
c.*1401delinsTAT (n.*1401delinsTAT)
c.*1139delinsTAT (n.*1139delinsTAT)
n.1152delinsTAT
n.1109delinsTAT
c.336delinsTAT
c.548delinsTAT
c.1236delinsTAT
c.448delinsTAT
c.29delinsTAT
c.1054delinsTAT (p.Ser352TyrfsTer?)
c.238delinsTAT (p.Ser80TyrfsTer?)
c.187delinsTAT (p.Ser63TyrfsTer?)
c.1162delinsTAT (p.Ser388TyrfsTer?)
ClinVar dbSNP
3g.37025859_37025860delinsCCA915942349MLH1c.1261_1262delinsC (p.Ser421LeufsTer?)
c.967_968delinsC (p.Ser323LeufsTer?)
c.*162_*163delinsC (n.*162_*163delinsC)
c.538_539delinsC (p.Ser180LeufsTer?)
c.*179_*180delinsC (n.*179_*180delinsC)
c.*1093_*1094delinsC (n.*1093_*1094delinsC)
n.1069_1070delinsC
c.*372_*373delinsC (n.*372_*373delinsC)
c.298_299delinsC (p.Ser100LeufsTer?)
c.1214_1215delinsC
n.1385_1386delinsC
n.643_644delinsC
c.*1053_*1054delinsC (n.*1053_*1054delinsC)
c.678-2925_678-2924delinsC (n.678-2925_678-2924delinsC)
c.*1401_*1402delinsC (n.*1401_*1402delinsC)
c.*1139_*1140delinsC (n.*1139_*1140delinsC)
n.1152_1153delinsC
n.1109_1110delinsC
c.336_337delinsC
c.548_549delinsC
c.1236_1237delinsC
c.448_449delinsC
c.29_30delinsC
c.1054_1055delinsC (p.Ser352LeufsTer?)
c.238_239delinsC (p.Ser80LeufsTer?)
c.187_188delinsC (p.Ser63LeufsTer?)
c.1162_1163delinsC (p.Ser388LeufsTer?)
ClinVar dbSNP
3g.37025860G>ACA352052872MLH1c.1262G>A (p.Ser421Asn)
c.968G>A (p.Ser323Asn)
c.*163G>A (n.*163G>A)
c.539G>A (p.Ser180Asn)
c.*180G>A (n.*180G>A)
c.*1094G>A (n.*1094G>A)
n.1070G>A
c.*373G>A (n.*373G>A)
c.299G>A (p.Ser100Asn)
c.1215G>A
n.1386G>A
n.644G>A
c.*1054G>A (n.*1054G>A)
c.678-2924G>A (n.678-2924G>A)
c.*1402G>A (n.*1402G>A)
c.*1140G>A (n.*1140G>A)
n.1153G>A
n.1110G>A
c.337G>A
c.549G>A
c.1237G>A
c.449G>A
c.30G>A
c.1055G>A (p.Ser352Asn)
c.239G>A (p.Ser80Asn)
c.188G>A (p.Ser63Asn)
c.1163G>A (p.Ser388Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.37025860G>CCA352052873MLH1c.1262G>C (p.Ser421Thr)
c.968G>C (p.Ser323Thr)
c.*163G>C (n.*163G>C)
c.539G>C (p.Ser180Thr)
c.*180G>C (n.*180G>C)
c.*1094G>C (n.*1094G>C)
n.1070G>C
c.*373G>C (n.*373G>C)
c.299G>C (p.Ser100Thr)
c.1215G>C
n.1386G>C
n.644G>C
c.*1054G>C (n.*1054G>C)
c.678-2924G>C (n.678-2924G>C)
c.*1402G>C (n.*1402G>C)
c.*1140G>C (n.*1140G>C)
n.1153G>C
n.1110G>C
c.337G>C
c.549G>C
c.1237G>C
c.449G>C
c.30G>C
c.1055G>C (p.Ser352Thr)
c.239G>C (p.Ser80Thr)
c.188G>C (p.Ser63Thr)
c.1163G>C (p.Ser388Thr)
dbSNP
3g.37025860G=CA1357880414MLH1c.1262G= (p.Ser421=)
c.968G= (p.Ser323=)
c.*163G= (n.*163G=)
c.539G= (p.Ser180=)
c.*180G= (n.*180G=)
c.*1094G= (n.*1094G=)
n.1070G=
c.*373G= (n.*373G=)
c.299G= (p.Ser100=)
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c.*1054G= (n.*1054G=)
c.678-2924G= (n.678-2924G=)
c.*1402G= (n.*1402G=)
c.*1140G= (n.*1140G=)
n.1153G=
n.1110G=
c.337G=
c.549G=
c.1237G=
c.449G=
c.30G=
c.1055G= (p.Ser352=)
c.239G= (p.Ser80=)
c.188G= (p.Ser63=)
c.1163G= (p.Ser388=)
3g.37025860G>TCA352052875MLH1c.1262G>T (p.Ser421Ile)
c.968G>T (p.Ser323Ile)
c.*163G>T (n.*163G>T)
c.539G>T (p.Ser180Ile)
c.*180G>T (n.*180G>T)
c.*1094G>T (n.*1094G>T)
n.1070G>T
c.*373G>T (n.*373G>T)
c.299G>T (p.Ser100Ile)
c.1215G>T
n.1386G>T
n.644G>T
c.*1054G>T (n.*1054G>T)
c.678-2924G>T (n.678-2924G>T)
c.*1402G>T (n.*1402G>T)
c.*1140G>T (n.*1140G>T)
n.1153G>T
n.1110G>T
c.337G>T
c.549G>T
c.1237G>T
c.449G>T
c.30G>T
c.1055G>T (p.Ser352Ile)
c.239G>T (p.Ser80Ile)
c.188G>T (p.Ser63Ile)
c.1163G>T (p.Ser388Ile)
ClinVar dbSNP COSMIC
3g.37025861T>ACA352052877MLH1c.1263T>A (p.Ser421Arg)
c.969T>A (p.Ser323Arg)
c.*164T>A (n.*164T>A)
c.540T>A (p.Ser180Arg)
c.*181T>A (n.*181T>A)
c.*1095T>A (n.*1095T>A)
n.1071T>A
c.*374T>A (n.*374T>A)
c.300T>A (p.Ser100Arg)
c.1216T>A
n.1387T>A
n.645T>A
c.*1055T>A (n.*1055T>A)
c.678-2923T>A (n.678-2923T>A)
c.*1403T>A (n.*1403T>A)
c.*1141T>A (n.*1141T>A)
n.1154T>A
n.1111T>A
c.338T>A
c.550T>A
c.1238T>A
c.450T>A
c.31T>A
c.1056T>A (p.Ser352Arg)
c.240T>A (p.Ser80Arg)
c.189T>A (p.Ser63Arg)
c.1164T>A (p.Ser388Arg)
3g.37025861T>CCA433321796MLH1c.1263T>C (p.Ser421=)
c.969T>C (p.Ser323=)
c.*164T>C (n.*164T>C)
c.540T>C (p.Ser180=)
c.*181T>C (n.*181T>C)
c.*1095T>C (n.*1095T>C)
n.1071T>C
c.*374T>C (n.*374T>C)
c.300T>C (p.Ser100=)
c.1216T>C
n.1387T>C
n.645T>C
c.*1055T>C (n.*1055T>C)
c.678-2923T>C (n.678-2923T>C)
c.*1403T>C (n.*1403T>C)
c.*1141T>C (n.*1141T>C)
n.1154T>C
n.1111T>C
c.338T>C
c.550T>C
c.1238T>C
c.450T>C
c.31T>C
c.1056T>C (p.Ser352=)
c.240T>C (p.Ser80=)
c.189T>C (p.Ser63=)
c.1164T>C (p.Ser388=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.37025861T>GCA352052879MLH1c.1263T>G (p.Ser421Arg)
c.969T>G (p.Ser323Arg)
c.*164T>G (n.*164T>G)
c.540T>G (p.Ser180Arg)
c.*181T>G (n.*181T>G)
c.*1095T>G (n.*1095T>G)
n.1071T>G
c.*374T>G (n.*374T>G)
c.300T>G (p.Ser100Arg)
c.1216T>G
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c.*1055T>G (n.*1055T>G)
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c.*1403T>G (n.*1403T>G)
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c.550T>G
c.1238T>G
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c.240T>G (p.Ser80Arg)
c.189T>G (p.Ser63Arg)
c.1164T>G (p.Ser388Arg)
3g.37025861T=CA1357880415MLH1c.1263T= (p.Ser421=)
c.969T= (p.Ser323=)
c.*164T= (n.*164T=)
c.540T= (p.Ser180=)
c.*181T= (n.*181T=)
c.*1095T= (n.*1095T=)
n.1071T=
c.*374T= (n.*374T=)
c.300T= (p.Ser100=)
c.1216T=
n.1387T=
n.645T=
c.*1055T= (n.*1055T=)
c.678-2923T= (n.678-2923T=)
c.*1403T= (n.*1403T=)
c.*1141T= (n.*1141T=)
n.1154T=
n.1111T=
c.338T=
c.550T=
c.1238T=
c.450T=
c.31T=
c.1056T= (p.Ser352=)
c.240T= (p.Ser80=)
c.189T= (p.Ser63=)
c.1164T= (p.Ser388=)
3g.37025862G>ACA352052882MLH1c.1264G>A (p.Gly422Ser)
c.970G>A (p.Gly324Ser)
c.*165G>A (n.*165G>A)
c.541G>A (p.Gly181Ser)
c.*182G>A (n.*182G>A)
c.*1096G>A (n.*1096G>A)
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c.551G>A
c.1239G>A
c.451G>A
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37025862G>CCA352052884MLH1c.1264G>C (p.Gly422Arg)
c.970G>C (p.Gly324Arg)
c.*165G>C (n.*165G>C)
c.541G>C (p.Gly181Arg)
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n.1072G>C
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c.301G>C (p.Gly101Arg)
c.1217G>C
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c.*1404G>C (n.*1404G>C)
c.*1142G>C (n.*1142G>C)
n.1155G>C
n.1112G>C
c.339G>C
c.551G>C
c.1239G>C
c.451G>C
c.32G>C
c.1057G>C (p.Gly353Arg)
c.241G>C (p.Gly81Arg)
c.190G>C (p.Gly64Arg)
c.1165G>C (p.Gly389Arg)
dbSNP
3g.37025862G=CA1357880416MLH1c.1264G= (p.Gly422=)
c.970G= (p.Gly324=)
c.*165G= (n.*165G=)
c.541G= (p.Gly181=)
c.*182G= (n.*182G=)
c.*1096G= (n.*1096G=)
n.1072G=
c.*375G= (n.*375G=)
c.301G= (p.Gly101=)
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c.*1056G= (n.*1056G=)
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n.1112G=
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c.551G=
c.1239G=
c.451G=
c.32G=
c.1057G= (p.Gly353=)
c.241G= (p.Gly81=)
c.190G= (p.Gly64=)
c.1165G= (p.Gly389=)
3g.37025862G>TCA352052888MLH1c.1264G>T (p.Gly422Cys)
c.970G>T (p.Gly324Cys)
c.*165G>T (n.*165G>T)
c.541G>T (p.Gly181Cys)
c.*182G>T (n.*182G>T)
c.*1096G>T (n.*1096G>T)
n.1072G>T
c.*375G>T (n.*375G>T)
c.301G>T (p.Gly101Cys)
c.1217G>T
n.1388G>T
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c.*1056G>T (n.*1056G>T)
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c.*1404G>T (n.*1404G>T)
c.*1142G>T (n.*1142G>T)
n.1155G>T
n.1112G>T
c.339G>T
c.551G>T
c.1239G>T
c.451G>T
c.32G>T
c.1057G>T (p.Gly353Cys)
c.241G>T (p.Gly81Cys)
c.190G>T (p.Gly64Cys)
c.1165G>T (p.Gly389Cys)
ClinVar dbSNP COSMIC
3g.37025863G>ACA352052896MLH1c.1265G>A (p.Gly422Asp)
c.971G>A (p.Gly324Asp)
c.*166G>A (n.*166G>A)
c.542G>A (p.Gly181Asp)
c.*183G>A (n.*183G>A)
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c.552G>A
c.1240G>A
c.452G>A
c.33G>A
c.1058G>A (p.Gly353Asp)
c.242G>A (p.Gly81Asp)
c.191G>A (p.Gly64Asp)
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ClinVar dbSNP
3g.37025863G>CCA352052893MLH1c.1265G>C (p.Gly422Ala)
c.971G>C (p.Gly324Ala)
c.*166G>C (n.*166G>C)
c.542G>C (p.Gly181Ala)
c.*183G>C (n.*183G>C)
c.*1097G>C (n.*1097G>C)
n.1073G>C
c.*376G>C (n.*376G>C)
c.302G>C (p.Gly101Ala)
c.1218G>C
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c.*1057G>C (n.*1057G>C)
c.678-2921G>C (n.678-2921G>C)
c.*1405G>C (n.*1405G>C)
c.*1143G>C (n.*1143G>C)
n.1156G>C
n.1113G>C
c.340G>C
c.552G>C
c.1240G>C
c.452G>C
c.33G>C
c.1058G>C (p.Gly353Ala)
c.242G>C (p.Gly81Ala)
c.191G>C (p.Gly64Ala)
c.1166G>C (p.Gly389Ala)
ClinVar dbSNP
3g.37025863G=CA1357880417MLH1c.1265G= (p.Gly422=)
c.971G= (p.Gly324=)
c.*166G= (n.*166G=)
c.542G= (p.Gly181=)
c.*183G= (n.*183G=)
c.*1097G= (n.*1097G=)
n.1073G=
c.*376G= (n.*376G=)
c.302G= (p.Gly101=)
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c.*1057G= (n.*1057G=)
c.678-2921G= (n.678-2921G=)
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c.1166G= (p.Gly389=)
3g.37025863G>TCA352052891MLH1c.1265G>T (p.Gly422Val)
c.971G>T (p.Gly324Val)
c.*166G>T (n.*166G>T)
c.542G>T (p.Gly181Val)
c.*183G>T (n.*183G>T)
c.*1097G>T (n.*1097G>T)
n.1073G>T
c.*376G>T (n.*376G>T)
c.302G>T (p.Gly101Val)
c.1218G>T
n.1389G>T
n.647G>T
c.*1057G>T (n.*1057G>T)
c.678-2921G>T (n.678-2921G>T)
c.*1405G>T (n.*1405G>T)
c.*1143G>T (n.*1143G>T)
n.1156G>T
n.1113G>T
c.340G>T
c.552G>T
c.1240G>T
c.452G>T
c.33G>T
c.1058G>T (p.Gly353Val)
c.242G>T (p.Gly81Val)
c.191G>T (p.Gly64Val)
c.1166G>T (p.Gly389Val)
dbSNP
3g.37025864C>ACA433321797MLH1c.1266C>A (p.Gly422=)
c.972C>A (p.Gly324=)
c.*167C>A (n.*167C>A)
c.543C>A (p.Gly181=)
c.*184C>A (n.*184C>A)
c.*1098C>A (n.*1098C>A)
n.1074C>A
c.*377C>A (n.*377C>A)
c.303C>A (p.Gly101=)
c.1219C>A
n.1390C>A
n.648C>A
c.*1058C>A (n.*1058C>A)
c.678-2920C>A (n.678-2920C>A)
c.*1406C>A (n.*1406C>A)
c.*1144C>A (n.*1144C>A)
n.1157C>A
n.1114C>A
c.341C>A
c.553C>A
c.1241C>A
c.453C>A
c.34C>A
c.1059C>A (p.Gly353=)
c.243C>A (p.Gly81=)
c.192C>A (p.Gly64=)
c.1167C>A (p.Gly389=)
dbSNP
3g.37025864C=CA1357880418MLH1c.1266C= (p.Gly422=)
c.972C= (p.Gly324=)
c.*167C= (n.*167C=)
c.543C= (p.Gly181=)
c.*184C= (n.*184C=)
c.*1098C= (n.*1098C=)
n.1074C=
c.*377C= (n.*377C=)
c.303C= (p.Gly101=)
c.1219C=
n.1390C=
n.648C=
c.*1058C= (n.*1058C=)
c.678-2920C= (n.678-2920C=)
c.*1406C= (n.*1406C=)
c.*1144C= (n.*1144C=)
n.1157C=
n.1114C=
c.341C=
c.553C=
c.1241C=
c.453C=
c.34C=
c.1059C= (p.Gly353=)
c.243C= (p.Gly81=)
c.192C= (p.Gly64=)
c.1167C= (p.Gly389=)
3g.37025864C>GCA433321798MLH1c.1266C>G (p.Gly422=)
c.972C>G (p.Gly324=)
c.*167C>G (n.*167C>G)
c.543C>G (p.Gly181=)
c.*184C>G (n.*184C>G)
c.*1098C>G (n.*1098C>G)
n.1074C>G
c.*377C>G (n.*377C>G)
c.303C>G (p.Gly101=)
c.1219C>G
n.1390C>G
n.648C>G
c.*1058C>G (n.*1058C>G)
c.678-2920C>G (n.678-2920C>G)
c.*1406C>G (n.*1406C>G)
c.*1144C>G (n.*1144C>G)
n.1157C>G
n.1114C>G
c.341C>G
c.553C>G
c.1241C>G
c.453C>G
c.34C>G
c.1059C>G (p.Gly353=)
c.243C>G (p.Gly81=)
c.192C>G (p.Gly64=)
c.1167C>G (p.Gly389=)
dbSNP
3g.37025864C>TCA004884MLH1c.1266C>T (p.Gly422=)
c.972C>T (p.Gly324=)
c.*167C>T (n.*167C>T)
c.543C>T (p.Gly181=)
c.*184C>T (n.*184C>T)
c.*1098C>T (n.*1098C>T)
n.1074C>T
c.*377C>T (n.*377C>T)
c.303C>T (p.Gly101=)
c.1219C>T
n.1390C>T
n.648C>T
c.*1058C>T (n.*1058C>T)
c.678-2920C>T (n.678-2920C>T)
c.*1406C>T (n.*1406C>T)
c.*1144C>T (n.*1144C>T)
n.1157C>T
n.1114C>T
c.341C>T
c.553C>T
c.1241C>T
c.453C>T
c.34C>T
c.1059C>T (p.Gly353=)
c.243C>T (p.Gly81=)
c.192C>T (p.Gly64=)
c.1167C>T (p.Gly389=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37025865delCA2581463437MLH1c.1267del (p.Arg423GlyfsTer?)
c.973del (p.Arg325GlyfsTer?)
c.*168del (n.*168del)
c.544del (p.Arg182GlyfsTer?)
c.*185del (n.*185del)
c.*1099del (n.*1099del)
n.1075del
c.*378del (n.*378del)
c.304del (p.Arg102GlyfsTer?)
c.1220del
n.1391del
n.649del
c.*1059del (n.*1059del)
c.678-2919del (n.678-2919del)
c.*1407del (n.*1407del)
c.*1145del (n.*1145del)
n.1158del
n.1115del
c.342del
c.554del
c.1242del
c.454del
c.35del
c.1060del (p.Arg354GlyfsTer?)
c.244del (p.Arg82GlyfsTer?)
c.193del (p.Arg65GlyfsTer?)
c.1168del (p.Arg390GlyfsTer?)
3g.37025865A=CA1357880419MLH1c.1267A= (p.Arg423=)
c.973A= (p.Arg325=)
c.*168A= (n.*168A=)
c.544A= (p.Arg182=)
c.*185A= (n.*185A=)
c.*1099A= (n.*1099A=)
n.1075A=
c.*378A= (n.*378A=)
c.304A= (p.Arg102=)
c.1220A=
n.1391A=
n.649A=
c.*1059A= (n.*1059A=)
c.678-2919A= (n.678-2919A=)
c.*1407A= (n.*1407A=)
c.*1145A= (n.*1145A=)
n.1158A=
n.1115A=
c.342A=
c.554A=
c.1242A=
c.454A=
c.35A=
c.1060A= (p.Arg354=)
c.244A= (p.Arg82=)
c.193A= (p.Arg65=)
c.1168A= (p.Arg390=)
3g.37025865A>CCA433321799MLH1c.1267A>C (p.Arg423=)
c.973A>C (p.Arg325=)
c.*168A>C (n.*168A>C)
c.544A>C (p.Arg182=)
c.*185A>C (n.*185A>C)
c.*1099A>C (n.*1099A>C)
n.1075A>C
c.*378A>C (n.*378A>C)
c.304A>C (p.Arg102=)
c.1220A>C
n.1391A>C
n.649A>C
c.*1059A>C (n.*1059A>C)
c.678-2919A>C (n.678-2919A>C)
c.*1407A>C (n.*1407A>C)
c.*1145A>C (n.*1145A>C)
n.1158A>C
n.1115A>C
c.342A>C
c.554A>C
c.1242A>C
c.454A>C
c.35A>C
c.1060A>C (p.Arg354=)
c.244A>C (p.Arg82=)
c.193A>C (p.Arg65=)
c.1168A>C (p.Arg390=)
3g.37025865A>GCA352052900MLH1c.1267A>G (p.Arg423Gly)
c.973A>G (p.Arg325Gly)
c.*168A>G (n.*168A>G)
c.544A>G (p.Arg182Gly)
c.*185A>G (n.*185A>G)
c.*1099A>G (n.*1099A>G)
n.1075A>G
c.*378A>G (n.*378A>G)
c.304A>G (p.Arg102Gly)
c.1220A>G
n.1391A>G
n.649A>G
c.*1059A>G (n.*1059A>G)
c.678-2919A>G (n.678-2919A>G)
c.*1407A>G (n.*1407A>G)
c.*1145A>G (n.*1145A>G)
n.1158A>G
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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3g.37025866G>TCA352052911MLH1c.1268G>T (p.Arg423Met)
c.974G>T (p.Arg325Met)
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dbSNP
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n.1161del
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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c.1170G= (p.Arg390=)
3g.37025867G>TCA352052933MLH1c.1269G>T (p.Arg423Ser)
c.975G>T (p.Arg325Ser)
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c.*1147G>T (n.*1147G>T)
n.1160G>T
n.1117G>T
c.344G>T
c.556G>T
c.1244G>T
c.456G>T
c.37G>T
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c.246G>T (p.Arg82Ser)
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1171G>C (p.Ala391Pro)
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c.247G>T (p.Ala83Ser)
c.196G>T (p.Ala66Ser)
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3g.37025869C>ACA352052959MLH1c.1271C>A (p.Ala424Asp)
c.977C>A (p.Ala326Asp)
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c.1172C>A (p.Ala391Asp)
dbSNP
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3g.37025869C>GCA028075MLH1c.1271C>G (p.Ala424Gly)
c.977C>G (p.Ala326Gly)
c.*172C>G (n.*172C>G)
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c.*1411C>G (n.*1411C>G)
c.*1149C>G (n.*1149C>G)
n.1162C>G
n.1119C>G
c.346C>G
c.558C>G
c.1246C>G
c.458C>G
c.39C>G
c.1064C>G (p.Ala355Gly)
c.248C>G (p.Ala83Gly)
c.197C>G (p.Ala66Gly)
c.1172C>G (p.Ala391Gly)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.37025869C>TCA352052984MLH1c.1271C>T (p.Ala424Val)
c.977C>T (p.Ala326Val)
c.*172C>T (n.*172C>T)
c.548C>T (p.Ala183Val)
c.*189C>T (n.*189C>T)
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ClinVar dbSNP
3g.37025870T>ACA433321800MLH1c.1272T>A (p.Ala424=)
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dbSNP
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dbSNP
3g.37025870T>GCA433321802MLH1c.1272T>G (p.Ala424=)
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ClinVar
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3g.37025871A>CCA433321803MLH1c.1273A>C (p.Arg425=)
c.979A>C (p.Arg327=)
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3g.37025871A>GCA352052987MLH1c.1273A>G (p.Arg425Gly)
c.979A>G (p.Arg327Gly)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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c.980G>A (p.Arg327Lys)
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ClinVar
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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3g.37025872G>TCA352052993MLH1c.1274G>T (p.Arg425Met)
c.980G>T (p.Arg327Met)
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ClinVar dbSNP
3g.37025873dupCA2499216695MLH1c.1275dup (p.Gln426AlafsTer4)
c.981dup (p.Gln328AlafsTer4)
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c.*1107dup (n.*1107dup)
n.1083dup
c.*386dup (n.*386dup)
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c.1228dup
n.1399dup
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c.*1415dup (n.*1415dup)
c.*1153dup (n.*1153dup)
n.1166dup
n.1123dup
c.350dup
c.562dup
c.1250dup
c.462dup
c.43dup
c.1068dup (p.Gln357AlafsTer4)
c.252dup (p.Gln85AlafsTer4)
c.201dup (p.Gln68AlafsTer4)
c.1176dup (p.Gln393AlafsTer4)
ClinVar dbSNP
3g.37025873delCA2497028725MLH1c.1275del (p.Arg425SerfsTer?)
c.981del (p.Arg327SerfsTer?)
c.*176del (n.*176del)
c.552del (p.Arg184SerfsTer?)
c.*193del (n.*193del)
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n.1083del
c.*386del (n.*386del)
c.312del (p.Arg104SerfsTer?)
c.1228del
n.1399del
n.657del
c.*1067del (n.*1067del)
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c.*1153del (n.*1153del)
n.1166del
n.1123del
c.350del
c.562del
c.1250del
c.462del
c.43del
c.1068del (p.Arg356SerfsTer?)
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c.201del (p.Arg67SerfsTer?)
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3g.37025873G>ACA433321804MLH1c.1275G>A (p.Arg425=)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.37025873G>CCA352052996MLH1c.1275G>C (p.Arg425Ser)
c.981G>C (p.Arg327Ser)
c.*176G>C (n.*176G>C)
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c.252G>C (p.Arg84Ser)
c.201G>C (p.Arg67Ser)
c.1176G>C (p.Arg392Ser)
dbSNP
3g.37025873G=CA1357880426MLH1c.1275G= (p.Arg425=)
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c.1176G= (p.Arg392=)
3g.37025873G>TCA352053004MLH1c.1275G>T (p.Arg425Ser)
c.981G>T (p.Arg327Ser)
c.*176G>T (n.*176G>T)
c.552G>T (p.Arg184Ser)
c.*193G>T (n.*193G>T)
c.*1107G>T (n.*1107G>T)
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c.312G>T (p.Arg104Ser)
c.1228G>T
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c.1250G>T
c.462G>T
c.43G>T
c.1068G>T (p.Arg356Ser)
c.252G>T (p.Arg84Ser)
c.201G>T (p.Arg67Ser)
c.1176G>T (p.Arg392Ser)
ClinVar dbSNP
3g.37025874delCA913102760MLH1c.1276del (p.Gln426SerfsTer?)
c.982del (p.Gln328SerfsTer?)
c.*177del (n.*177del)
c.553del (p.Gln185SerfsTer?)
c.*194del (n.*194del)
c.*1108del (n.*1108del)
n.1084del
c.*387del (n.*387del)
c.313del (p.Gln105SerfsTer?)
c.1229del
n.1400del
n.658del
c.*1068del (n.*1068del)
c.678-2910del (n.678-2910del)
c.*1416del (n.*1416del)
c.*1154del (n.*1154del)
n.1167del
n.1124del
c.351del
c.563del
c.1251del
c.463del
c.44del
c.1069del (p.Gln357SerfsTer?)
c.253del (p.Gln85SerfsTer?)
c.202del (p.Gln68SerfsTer?)
c.1177del (p.Gln393SerfsTer?)
3g.37025874C>ACA352053007MLH1c.1276C>A (p.Gln426Lys)
c.982C>A (p.Gln328Lys)
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c.44C>A
c.1069C>A (p.Gln357Lys)
c.253C>A (p.Gln85Lys)
c.202C>A (p.Gln68Lys)
c.1177C>A (p.Gln393Lys)
dbSNP
3g.37025874C=CA1357880427MLH1c.1276C= (p.Gln426=)
c.982C= (p.Gln328=)
c.*177C= (n.*177C=)
c.553C= (p.Gln185=)
c.*194C= (n.*194C=)
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c.*387C= (n.*387C=)
c.313C= (p.Gln105=)
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c.*1068C= (n.*1068C=)
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c.351C=
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c.1251C=
c.463C=
c.44C=
c.1069C= (p.Gln357=)
c.253C= (p.Gln85=)
c.202C= (p.Gln68=)
c.1177C= (p.Gln393=)
3g.37025874C>GCA352053008MLH1c.1276C>G (p.Gln426Glu)
c.982C>G (p.Gln328Glu)
c.*177C>G (n.*177C>G)
c.553C>G (p.Gln185Glu)
c.*194C>G (n.*194C>G)
c.*1108C>G (n.*1108C>G)
n.1084C>G
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c.1229C>G
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ClinVar dbSNP
3g.37025874C>TCA004908MLH1c.1276C>T (p.Gln426Ter)
c.982C>T (p.Gln328Ter)
c.*177C>T (n.*177C>T)
c.553C>T (p.Gln185Ter)
c.*194C>T (n.*194C>T)
c.*1108C>T (n.*1108C>T)
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c.313C>T (p.Gln105Ter)
c.1229C>T
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n.1124C>T
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c.463C>T
c.44C>T
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c.253C>T (p.Gln85Ter)
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c.1177C>T (p.Gln393Ter)
ClinVar dbSNP
3g.37025875A=CA1357880428MLH1c.1277A= (p.Gln426=)
c.983A= (p.Gln328=)
c.*178A= (n.*178A=)
c.554A= (p.Gln185=)
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c.*1417A= (n.*1417A=)
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c.1252A=
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c.1070A= (p.Gln357=)
c.254A= (p.Gln85=)
c.203A= (p.Gln68=)
c.1178A= (p.Gln393=)
3g.37025875A>CCA352053013MLH1c.1277A>C (p.Gln426Pro)
c.983A>C (p.Gln328Pro)
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c.1070A>C (p.Gln357Pro)
c.254A>C (p.Gln85Pro)
c.203A>C (p.Gln68Pro)
c.1178A>C (p.Gln393Pro)
ClinVar dbSNP
3g.37025875A>GCA352053014MLH1c.1277A>G (p.Gln426Arg)
c.983A>G (p.Gln328Arg)
c.*178A>G (n.*178A>G)
c.554A>G (p.Gln185Arg)
c.*195A>G (n.*195A>G)
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c.1230A>G
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c.678-2909A>G (n.678-2909A>G)
c.*1417A>G (n.*1417A>G)
c.*1155A>G (n.*1155A>G)
n.1168A>G
n.1125A>G
c.352A>G
c.564A>G
c.1252A>G
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c.45A>G
c.1070A>G (p.Gln357Arg)
c.254A>G (p.Gln85Arg)
c.203A>G (p.Gln68Arg)
c.1178A>G (p.Gln393Arg)
dbSNP
3g.37025875A>TCA10578246MLH1c.1277A>T (p.Gln426Leu)
c.983A>T (p.Gln328Leu)
c.*178A>T (n.*178A>T)
c.554A>T (p.Gln185Leu)
c.*195A>T (n.*195A>T)
c.*1109A>T (n.*1109A>T)
n.1085A>T
c.*388A>T (n.*388A>T)
c.314A>T (p.Gln105Leu)
c.1230A>T
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n.659A>T
c.*1069A>T (n.*1069A>T)
c.678-2909A>T (n.678-2909A>T)
c.*1417A>T (n.*1417A>T)
c.*1155A>T (n.*1155A>T)
n.1168A>T
n.1125A>T
c.352A>T
c.564A>T
c.1252A>T
c.464A>T
c.45A>T
c.1070A>T (p.Gln357Leu)
c.254A>T (p.Gln85Leu)
c.203A>T (p.Gln68Leu)
c.1178A>T (p.Gln393Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37025876G>ACA433321805MLH1c.1278G>A (p.Gln426=)
c.984G>A (p.Gln328=)
c.*179G>A (n.*179G>A)
c.555G>A (p.Gln185=)
c.*196G>A (n.*196G>A)
c.*1110G>A (n.*1110G>A)
n.1086G>A
c.*389G>A (n.*389G>A)
c.315G>A (p.Gln105=)
c.1231G>A
n.1402G>A
n.660G>A
c.*1070G>A (n.*1070G>A)
c.678-2908G>A (n.678-2908G>A)
c.*1418G>A (n.*1418G>A)
c.*1156G>A (n.*1156G>A)
n.1169G>A
n.1126G>A
c.353G>A
c.565G>A
c.1253G>A
c.465G>A
c.46G>A
c.1071G>A (p.Gln357=)
c.255G>A (p.Gln85=)
c.204G>A (p.Gln68=)
c.1179G>A (p.Gln393=)
dbSNP gnomAD v4
3g.37025876G>CCA352053028MLH1c.1278G>C (p.Gln426His)
c.984G>C (p.Gln328His)
c.*179G>C (n.*179G>C)
c.555G>C (p.Gln185His)
c.*196G>C (n.*196G>C)
c.*1110G>C (n.*1110G>C)
n.1086G>C
c.*389G>C (n.*389G>C)
c.315G>C (p.Gln105His)
c.1231G>C
n.1402G>C
n.660G>C
c.*1070G>C (n.*1070G>C)
c.678-2908G>C (n.678-2908G>C)
c.*1418G>C (n.*1418G>C)
c.*1156G>C (n.*1156G>C)
n.1169G>C
n.1126G>C
c.353G>C
c.565G>C
c.1253G>C
c.465G>C
c.46G>C
c.1071G>C (p.Gln357His)
c.255G>C (p.Gln85His)
c.204G>C (p.Gln68His)
c.1179G>C (p.Gln393His)
dbSNP
3g.37025876G=CA1357880429MLH1c.1278G= (p.Gln426=)
c.984G= (p.Gln328=)
c.*179G= (n.*179G=)
c.555G= (p.Gln185=)
c.*196G= (n.*196G=)
c.*1110G= (n.*1110G=)
n.1086G=
c.*389G= (n.*389G=)
c.315G= (p.Gln105=)
c.1231G=
n.1402G=
n.660G=
c.*1070G= (n.*1070G=)
c.678-2908G= (n.678-2908G=)
c.*1418G= (n.*1418G=)
c.*1156G= (n.*1156G=)
n.1169G=
n.1126G=
c.353G=
c.565G=
c.1253G=
c.465G=
c.46G=
c.1071G= (p.Gln357=)
c.255G= (p.Gln85=)
c.204G= (p.Gln68=)
c.1179G= (p.Gln393=)
3g.37025876G>TCA352053032MLH1c.1278G>T (p.Gln426His)
c.984G>T (p.Gln328His)
c.*179G>T (n.*179G>T)
c.555G>T (p.Gln185His)
c.*196G>T (n.*196G>T)
c.*1110G>T (n.*1110G>T)
n.1086G>T
c.*389G>T (n.*389G>T)
c.315G>T (p.Gln105His)
c.1231G>T
n.1402G>T
n.660G>T
c.*1070G>T (n.*1070G>T)
c.678-2908G>T (n.678-2908G>T)
c.*1418G>T (n.*1418G>T)
c.*1156G>T (n.*1156G>T)
n.1169G>T
n.1126G>T
c.353G>T
c.565G>T
c.1253G>T
c.465G>T
c.46G>T
c.1071G>T (p.Gln357His)
c.255G>T (p.Gln85His)
c.204G>T (p.Gln68His)
c.1179G>T (p.Gln393His)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37025876_37025877insTGCA891843369MLH1c.1278_1279insTG (p.Gln427CysfsTer?)
c.984_985insTG (p.Gln329CysfsTer?)
c.*179_*180insTG (n.*179_*180insTG)
c.555_556insTG (p.Gln186CysfsTer?)
c.*196_*197insTG (n.*196_*197insTG)
c.*1110_*1111insTG (n.*1110_*1111insTG)
n.1086_1087insTG
c.*389_*390insTG (n.*389_*390insTG)
c.315_316insTG (p.Gln106CysfsTer?)
c.1231_1232insTG
n.1402_1403insTG
n.660_661insTG
c.*1070_*1071insTG (n.*1070_*1071insTG)
c.678-2908_678-2907insTG (n.678-2908_678-2907insTG)
c.*1418_*1419insTG (n.*1418_*1419insTG)
c.*1156_*1157insTG (n.*1156_*1157insTG)
n.1169_1170insTG
n.1126_1127insTG
c.353_354insTG
c.565_566insTG
c.1253_1254insTG
c.465_466insTG
c.46_47insTG
c.1071_1072insTG (p.Gln358CysfsTer?)
c.255_256insTG (p.Gln86CysfsTer?)
c.204_205insTG (p.Gln69CysfsTer?)
c.1179_1180insTG (p.Gln394CysfsTer?)
ClinVar dbSNP
3g.37025877C>ACA352053047MLH1c.1279C>A (p.Gln427Lys)
c.985C>A (p.Gln329Lys)
c.*180C>A (n.*180C>A)
c.556C>A (p.Gln186Lys)
c.*197C>A (n.*197C>A)
c.*1111C>A (n.*1111C>A)
n.1087C>A
c.*390C>A (n.*390C>A)
c.316C>A (p.Gln106Lys)
c.1232C>A
n.1403C>A
n.661C>A
c.*1071C>A (n.*1071C>A)
c.678-2907C>A (n.678-2907C>A)
c.*1419C>A (n.*1419C>A)
c.*1157C>A (n.*1157C>A)
n.1170C>A
n.1127C>A
c.354C>A
c.566C>A
c.1254C>A
c.466C>A
c.47C>A
c.1072C>A (p.Gln358Lys)
c.256C>A (p.Gln86Lys)
c.205C>A (p.Gln69Lys)
c.1180C>A (p.Gln394Lys)
dbSNP
3g.37025877C=CA1357880431MLH1c.1279C= (p.Gln427=)
c.985C= (p.Gln329=)
c.*180C= (n.*180C=)
c.556C= (p.Gln186=)
c.*197C= (n.*197C=)
c.*1111C= (n.*1111C=)
n.1087C=
c.*390C= (n.*390C=)
c.316C= (p.Gln106=)
c.1232C=
n.1403C=
n.661C=
c.*1071C= (n.*1071C=)
c.678-2907C= (n.678-2907C=)
c.*1419C= (n.*1419C=)
c.*1157C= (n.*1157C=)
n.1170C=
n.1127C=
c.354C=
c.566C=
c.1254C=
c.466C=
c.47C=
c.1072C= (p.Gln358=)
c.256C= (p.Gln86=)
c.205C= (p.Gln69=)
c.1180C= (p.Gln394=)
3g.37025877C>GCA352053045MLH1c.1279C>G (p.Gln427Glu)
c.985C>G (p.Gln329Glu)
c.*180C>G (n.*180C>G)
c.556C>G (p.Gln186Glu)
c.*197C>G (n.*197C>G)
c.*1111C>G (n.*1111C>G)
n.1087C>G
c.*390C>G (n.*390C>G)
c.316C>G (p.Gln106Glu)
c.1232C>G
n.1403C>G
n.661C>G
c.*1071C>G (n.*1071C>G)
c.678-2907C>G (n.678-2907C>G)
c.*1419C>G (n.*1419C>G)
c.*1157C>G (n.*1157C>G)
n.1170C>G
n.1127C>G
c.354C>G
c.566C>G
c.1254C>G
c.466C>G
c.47C>G
c.1072C>G (p.Gln358Glu)
c.256C>G (p.Gln86Glu)
c.205C>G (p.Gln69Glu)
c.1180C>G (p.Gln394Glu)
ClinVar dbSNP
3g.37025877C>TCA352053041MLH1c.1279C>T (p.Gln427Ter)
c.985C>T (p.Gln329Ter)
c.*180C>T (n.*180C>T)
c.556C>T (p.Gln186Ter)
c.*197C>T (n.*197C>T)
c.*1111C>T (n.*1111C>T)
n.1087C>T
c.*390C>T (n.*390C>T)
c.316C>T (p.Gln106Ter)
c.1232C>T
n.1403C>T
n.661C>T
c.*1071C>T (n.*1071C>T)
c.678-2907C>T (n.678-2907C>T)
c.*1419C>T (n.*1419C>T)
c.*1157C>T (n.*1157C>T)
n.1170C>T
n.1127C>T
c.354C>T
c.566C>T
c.1254C>T
c.466C>T
c.47C>T
c.1072C>T (p.Gln358Ter)
c.256C>T (p.Gln86Ter)
c.205C>T (p.Gln69Ter)
c.1180C>T (p.Gln394Ter)
ClinVar dbSNP
3g.37025877_37025878delinsCACA1357880430MLH1c.1279_1280delinsCA (p.Gln427=)
c.985_986delinsCA (p.Gln329=)
c.*180_*181delinsCA (n.*180_*181delinsCA)
c.556_557delinsCA (p.Gln186=)
c.*197_*198delinsCA (n.*197_*198delinsCA)
c.*1111_*1112delinsCA (n.*1111_*1112delinsCA)
n.1087_1088delinsCA
c.*390_*391delinsCA (n.*390_*391delinsCA)
c.316_317delinsCA (p.Gln106=)
c.1232_1233delinsCA
n.1403_1404delinsCA
n.661_662delinsCA
c.*1071_*1072delinsCA (n.*1071_*1072delinsCA)
c.678-2907_678-2906delinsCA (n.678-2907_678-2906delinsCA)
c.*1419_*1420delinsCA (n.*1419_*1420delinsCA)
c.*1157_*1158delinsCA (n.*1157_*1158delinsCA)
n.1170_1171delinsCA
n.1127_1128delinsCA
c.354_355delinsCA
c.566_567delinsCA
c.1254_1255delinsCA
c.466_467delinsCA
c.47_48delinsCA
c.1072_1073delinsCA (p.Gln358=)
c.256_257delinsCA (p.Gln86=)
c.205_206delinsCA (p.Gln69=)
c.1180_1181delinsCA (p.Gln394=)
3g.37025878A>CCA352053051MLH1c.1280A>C (p.Gln427Pro)
c.986A>C (p.Gln329Pro)
c.*181A>C (n.*181A>C)
c.557A>C (p.Gln186Pro)
c.*198A>C (n.*198A>C)
c.*1112A>C (n.*1112A>C)
n.1088A>C
c.*391A>C (n.*391A>C)
c.317A>C (p.Gln106Pro)
c.1233A>C
n.1404A>C
n.662A>C
c.*1072A>C (n.*1072A>C)
c.678-2906A>C (n.678-2906A>C)
c.*1420A>C (n.*1420A>C)
c.*1158A>C (n.*1158A>C)
n.1171A>C
n.1128A>C
c.355A>C
c.567A>C
c.1255A>C
c.467A>C
c.48A>C
c.1073A>C (p.Gln358Pro)
c.257A>C (p.Gln86Pro)
c.206A>C (p.Gln69Pro)
c.1181A>C (p.Gln394Pro)
3g.37025878A>GCA352053055MLH1c.1280A>G (p.Gln427Arg)
c.986A>G (p.Gln329Arg)
c.*181A>G (n.*181A>G)
c.557A>G (p.Gln186Arg)
c.*198A>G (n.*198A>G)
c.*1112A>G (n.*1112A>G)
n.1088A>G
c.*391A>G (n.*391A>G)
c.317A>G (p.Gln106Arg)
c.1233A>G
n.1404A>G
n.662A>G
c.*1072A>G (n.*1072A>G)
c.678-2906A>G (n.678-2906A>G)
c.*1420A>G (n.*1420A>G)
c.*1158A>G (n.*1158A>G)
n.1171A>G
n.1128A>G
c.355A>G
c.567A>G
c.1255A>G
c.467A>G
c.48A>G
c.1073A>G (p.Gln358Arg)
c.257A>G (p.Gln86Arg)
c.206A>G (p.Gln69Arg)
c.1181A>G (p.Gln394Arg)
dbSNP
3g.37025878A>TCA352053057MLH1c.1280A>T (p.Gln427Leu)
c.986A>T (p.Gln329Leu)
c.*181A>T (n.*181A>T)
c.557A>T (p.Gln186Leu)
c.*198A>T (n.*198A>T)
c.*1112A>T (n.*1112A>T)
n.1088A>T
c.*391A>T (n.*391A>T)
c.317A>T (p.Gln106Leu)
c.1233A>T
n.1404A>T
n.662A>T
c.*1072A>T (n.*1072A>T)
c.678-2906A>T (n.678-2906A>T)
c.*1420A>T (n.*1420A>T)
c.*1158A>T (n.*1158A>T)
n.1171A>T
n.1128A>T
c.355A>T
c.567A>T
c.1255A>T
c.467A>T
c.48A>T
c.1073A>T (p.Gln358Leu)
c.257A>T (p.Gln86Leu)
c.206A>T (p.Gln69Leu)
c.1181A>T (p.Gln394Leu)
dbSNP
3g.37025879delCA915942350MLH1c.1281del (p.Asp428MetfsTer?)
c.987del (p.Asp330MetfsTer?)
c.*182del (n.*182del)
c.558del (p.Asp187MetfsTer?)
c.*199del (n.*199del)
c.*1113del (n.*1113del)
n.1089del
c.*392del (n.*392del)
c.318del (p.Asp107MetfsTer?)
c.1234del
n.1405del
n.663del
c.*1073del (n.*1073del)
c.678-2905del (n.678-2905del)
c.*1421del (n.*1421del)
c.*1159del (n.*1159del)
n.1172del
n.1129del
c.356del
c.568del
c.1256del
c.468del
c.49del
c.1074del (p.Asp359MetfsTer?)
c.258del (p.Asp87MetfsTer?)
c.207del (p.Asp70MetfsTer?)
c.1182del (p.Asp395MetfsTer?)
ClinVar dbSNP
3g.37025879A>CCA352053067MLH1c.1281A>C (p.Gln427His)
c.987A>C (p.Gln329His)
c.*182A>C (n.*182A>C)
c.558A>C (p.Gln186His)
c.*199A>C (n.*199A>C)
c.*1113A>C (n.*1113A>C)
n.1089A>C
c.*392A>C (n.*392A>C)
c.318A>C (p.Gln106His)
c.1234A>C
n.1405A>C
n.663A>C
c.*1073A>C (n.*1073A>C)
c.678-2905A>C (n.678-2905A>C)
c.*1421A>C (n.*1421A>C)
c.*1159A>C (n.*1159A>C)
n.1172A>C
n.1129A>C
c.356A>C
c.568A>C
c.1256A>C
c.468A>C
c.49A>C
c.1074A>C (p.Gln358His)
c.258A>C (p.Gln86His)
c.207A>C (p.Gln69His)
c.1182A>C (p.Gln394His)
ClinVar
3g.37025879A>GCA433321806MLH1c.1281A>G (p.Gln427=)
c.987A>G (p.Gln329=)
c.*182A>G (n.*182A>G)
c.558A>G (p.Gln186=)
c.*199A>G (n.*199A>G)
c.*1113A>G (n.*1113A>G)
n.1089A>G
c.*392A>G (n.*392A>G)
c.318A>G (p.Gln106=)
c.1234A>G
n.1405A>G
n.663A>G
c.*1073A>G (n.*1073A>G)
c.678-2905A>G (n.678-2905A>G)
c.*1421A>G (n.*1421A>G)
c.*1159A>G (n.*1159A>G)
n.1172A>G
n.1129A>G
c.356A>G
c.568A>G
c.1256A>G
c.468A>G
c.49A>G
c.1074A>G (p.Gln358=)
c.258A>G (p.Gln86=)
c.207A>G (p.Gln69=)
c.1182A>G (p.Gln394=)
dbSNP
3g.37025879A>TCA352053069MLH1c.1281A>T (p.Gln427His)
c.987A>T (p.Gln329His)
c.*182A>T (n.*182A>T)
c.558A>T (p.Gln186His)
c.*199A>T (n.*199A>T)
c.*1113A>T (n.*1113A>T)
n.1089A>T
c.*392A>T (n.*392A>T)
c.318A>T (p.Gln106His)
c.1234A>T
n.1405A>T
n.663A>T
c.*1073A>T (n.*1073A>T)
c.678-2905A>T (n.678-2905A>T)
c.*1421A>T (n.*1421A>T)
c.*1159A>T (n.*1159A>T)
n.1172A>T
n.1129A>T
c.356A>T
c.568A>T
c.1256A>T
c.468A>T
c.49A>T
c.1074A>T (p.Gln358His)
c.258A>T (p.Gln86His)
c.207A>T (p.Gln69His)
c.1182A>T (p.Gln394His)
dbSNP
3g.37025884_37025891delCA2695197869MLH1c.1286_1293del (p.Glu429AlafsTer2)
c.992_999del (p.Glu331AlafsTer2)
c.*187_*194del (n.*187_*194del)
c.563_570del (p.Glu188AlafsTer2)
c.*204_*211del (n.*204_*211del)
c.*1118_*1125del (n.*1118_*1125del)
n.1094_1101del
c.*397_*404del (n.*397_*404del)
c.323_330del (p.Glu108AlafsTer2)
c.1239_1246del
n.1410_1417del
n.668_675del
c.*1078_*1085del (n.*1078_*1085del)
c.678-2900_678-2893del (n.678-2900_678-2893del)
c.*1426_*1433del (n.*1426_*1433del)
c.*1164_*1171del (n.*1164_*1171del)
n.1177_1184del
n.1134_1141del
c.361_368del
c.573_580del
c.1261_1268del
c.473_480del
c.54_61del
c.1079_1086del (p.Glu360AlafsTer2)
c.263_270del (p.Glu88AlafsTer2)
c.212_219del (p.Glu71AlafsTer2)
c.1187_1194del (p.Glu396AlafsTer2)
ClinVar
3g.37025879_37025898delCA2580069643MLH1c.1281_1300del (p.Gln427HisfsTer6)
c.987_1006del (p.Gln329HisfsTer6)
c.*182_*201del (n.*182_*201del)
c.558_577del (p.Gln186HisfsTer6)
c.*199_*218del (n.*199_*218del)
c.*1113_*1132del (n.*1113_*1132del)
n.1089_1108del
c.*392_*411del (n.*392_*411del)
c.318_337del (p.Gln106HisfsTer6)
c.1234_1253del
n.1405_1424del
n.663_682del
c.*1073_*1092del (n.*1073_*1092del)
c.678-2905_678-2886del (n.678-2905_678-2886del)
c.*1421_*1440del (n.*1421_*1440del)
c.*1159_*1178del (n.*1159_*1178del)
n.1172_1191del
n.1129_1148del
c.356_375del
c.568_587del
c.1256_1275del
c.468_487del
c.49_68del
c.1074_1093del (p.Gln358HisfsTer6)
c.258_277del (p.Gln86HisfsTer6)
c.207_226del (p.Gln69HisfsTer6)
c.1182_1201del (p.Gln394HisfsTer6)
ClinVar
3g.37025880delCA2580069644MLH1c.1282del (p.Asp428MetfsTer?)
c.988del (p.Asp330MetfsTer?)
c.*183del (n.*183del)
c.559del (p.Asp187MetfsTer?)
c.*200del (n.*200del)
c.*1114del (n.*1114del)
n.1090del
c.*393del (n.*393del)
c.319del (p.Asp107MetfsTer?)
c.1235del
n.1406del
n.664del
c.*1074del (n.*1074del)
c.678-2904del (n.678-2904del)
c.*1422del (n.*1422del)
c.*1160del (n.*1160del)
n.1173del
n.1130del
c.357del
c.569del
c.1257del
c.469del
c.50del
c.1075del (p.Asp359MetfsTer?)
c.259del (p.Asp87MetfsTer?)
c.208del (p.Asp70MetfsTer?)
c.1183del (p.Asp395MetfsTer?)
ClinVar
3g.37025880G>ACA72796336MLH1c.1282G>A (p.Asp428Asn)
c.988G>A (p.Asp330Asn)
c.*183G>A (n.*183G>A)
c.559G>A (p.Asp187Asn)
c.*200G>A (n.*200G>A)
c.*1114G>A (n.*1114G>A)
n.1090G>A
c.*393G>A (n.*393G>A)
c.319G>A (p.Asp107Asn)
c.1235G>A
n.1406G>A
n.664G>A
c.*1074G>A (n.*1074G>A)
c.678-2904G>A (n.678-2904G>A)
c.*1422G>A (n.*1422G>A)
c.*1160G>A (n.*1160G>A)
n.1173G>A
n.1130G>A
c.357G>A
c.569G>A
c.1257G>A
c.469G>A
c.50G>A
c.1075G>A (p.Asp359Asn)
c.259G>A (p.Asp87Asn)
c.208G>A (p.Asp70Asn)
c.1183G>A (p.Asp395Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37025880G>CCA352053072MLH1c.1282G>C (p.Asp428His)
c.988G>C (p.Asp330His)
c.*183G>C (n.*183G>C)
c.559G>C (p.Asp187His)
c.*200G>C (n.*200G>C)
c.*1114G>C (n.*1114G>C)
n.1090G>C
c.*393G>C (n.*393G>C)
c.319G>C (p.Asp107His)
c.1235G>C
n.1406G>C
n.664G>C
c.*1074G>C (n.*1074G>C)
c.678-2904G>C (n.678-2904G>C)
c.*1422G>C (n.*1422G>C)
c.*1160G>C (n.*1160G>C)
n.1173G>C
n.1130G>C
c.357G>C
c.569G>C
c.1257G>C
c.469G>C
c.50G>C
c.1075G>C (p.Asp359His)
c.259G>C (p.Asp87His)
c.208G>C (p.Asp70His)
c.1183G>C (p.Asp395His)
dbSNP
3g.37025880G=CA1357880432MLH1c.1282G= (p.Asp428=)
c.988G= (p.Asp330=)
c.*183G= (n.*183G=)
c.559G= (p.Asp187=)
c.*200G= (n.*200G=)
c.*1114G= (n.*1114G=)
n.1090G=
c.*393G= (n.*393G=)
c.319G= (p.Asp107=)
c.1235G=
n.1406G=
n.664G=
c.*1074G= (n.*1074G=)
c.678-2904G= (n.678-2904G=)
c.*1422G= (n.*1422G=)
c.*1160G= (n.*1160G=)
n.1173G=
n.1130G=
c.357G=
c.569G=
c.1257G=
c.469G=
c.50G=
c.1075G= (p.Asp359=)
c.259G= (p.Asp87=)
c.208G= (p.Asp70=)
c.1183G= (p.Asp395=)
3g.37025880G>TCA352053071MLH1c.1282G>T (p.Asp428Tyr)
c.988G>T (p.Asp330Tyr)
c.*183G>T (n.*183G>T)
c.559G>T (p.Asp187Tyr)
c.*200G>T (n.*200G>T)
c.*1114G>T (n.*1114G>T)
n.1090G>T
c.*393G>T (n.*393G>T)
c.319G>T (p.Asp107Tyr)
c.1235G>T
n.1406G>T
n.664G>T
c.*1074G>T (n.*1074G>T)
c.678-2904G>T (n.678-2904G>T)
c.*1422G>T (n.*1422G>T)
c.*1160G>T (n.*1160G>T)
n.1173G>T
n.1130G>T
c.357G>T
c.569G>T
c.1257G>T
c.469G>T
c.50G>T
c.1075G>T (p.Asp359Tyr)
c.259G>T (p.Asp87Tyr)
c.208G>T (p.Asp70Tyr)
c.1183G>T (p.Asp395Tyr)
dbSNP
3g.37025881A>CCA352053075MLH1c.1283A>C (p.Asp428Ala)
c.989A>C (p.Asp330Ala)
c.*184A>C (n.*184A>C)
c.560A>C (p.Asp187Ala)
c.*201A>C (n.*201A>C)
c.*1115A>C (n.*1115A>C)
n.1091A>C
c.*394A>C (n.*394A>C)
c.320A>C (p.Asp107Ala)
c.1236A>C
n.1407A>C
n.665A>C
c.*1075A>C (n.*1075A>C)
c.678-2903A>C (n.678-2903A>C)
c.*1423A>C (n.*1423A>C)
c.*1161A>C (n.*1161A>C)
n.1174A>C
n.1131A>C
c.358A>C
c.570A>C
c.1258A>C
c.470A>C
c.51A>C
c.1076A>C (p.Asp359Ala)
c.260A>C (p.Asp87Ala)
c.209A>C (p.Asp70Ala)
c.1184A>C (p.Asp395Ala)
3g.37025881A>GCA352053080MLH1c.1283A>G (p.Asp428Gly)
c.989A>G (p.Asp330Gly)
c.*184A>G (n.*184A>G)
c.560A>G (p.Asp187Gly)
c.*201A>G (n.*201A>G)
c.*1115A>G (n.*1115A>G)
n.1091A>G
c.*394A>G (n.*394A>G)
c.320A>G (p.Asp107Gly)
c.1236A>G
n.1407A>G
n.665A>G
c.*1075A>G (n.*1075A>G)
c.678-2903A>G (n.678-2903A>G)
c.*1423A>G (n.*1423A>G)
c.*1161A>G (n.*1161A>G)
n.1174A>G
n.1131A>G
c.358A>G
c.570A>G
c.1258A>G
c.470A>G
c.51A>G
c.1076A>G (p.Asp359Gly)
c.260A>G (p.Asp87Gly)
c.209A>G (p.Asp70Gly)
c.1184A>G (p.Asp395Gly)
3g.37025881A>TCA352053083MLH1c.1283A>T (p.Asp428Val)
c.989A>T (p.Asp330Val)
c.*184A>T (n.*184A>T)
c.560A>T (p.Asp187Val)
c.*201A>T (n.*201A>T)
c.*1115A>T (n.*1115A>T)
n.1091A>T
c.*394A>T (n.*394A>T)
c.320A>T (p.Asp107Val)
c.1236A>T
n.1407A>T
n.665A>T
c.*1075A>T (n.*1075A>T)
c.678-2903A>T (n.678-2903A>T)
c.*1423A>T (n.*1423A>T)
c.*1161A>T (n.*1161A>T)
n.1174A>T
n.1131A>T
c.358A>T
c.570A>T
c.1258A>T
c.470A>T
c.51A>T
c.1076A>T (p.Asp359Val)
c.260A>T (p.Asp87Val)
c.209A>T (p.Asp70Val)
c.1184A>T (p.Asp395Val)
3g.37025882T>ACA352053092MLH1c.1284T>A (p.Asp428Glu)
c.990T>A (p.Asp330Glu)
c.*185T>A (n.*185T>A)
c.561T>A (p.Asp187Glu)
c.*202T>A (n.*202T>A)
c.*1116T>A (n.*1116T>A)
n.1092T>A
c.*395T>A (n.*395T>A)
c.321T>A (p.Asp107Glu)
c.1237T>A
n.1408T>A
n.666T>A
c.*1076T>A (n.*1076T>A)
c.678-2902T>A (n.678-2902T>A)
c.*1424T>A (n.*1424T>A)
c.*1162T>A (n.*1162T>A)
n.1175T>A
n.1132T>A
c.359T>A
c.571T>A
c.1259T>A
c.471T>A
c.52T>A
c.1077T>A (p.Asp359Glu)
c.261T>A (p.Asp87Glu)
c.210T>A (p.Asp70Glu)
c.1185T>A (p.Asp395Glu)
dbSNP
3g.37025882T>CCA004917MLH1c.1284T>C (p.Asp428=)
c.990T>C (p.Asp330=)
c.*185T>C (n.*185T>C)
c.561T>C (p.Asp187=)
c.*202T>C (n.*202T>C)
c.*1116T>C (n.*1116T>C)
n.1092T>C
c.*395T>C (n.*395T>C)
c.321T>C (p.Asp107=)
c.1237T>C
n.1408T>C
n.666T>C
c.*1076T>C (n.*1076T>C)
c.678-2902T>C (n.678-2902T>C)
c.*1424T>C (n.*1424T>C)
c.*1162T>C (n.*1162T>C)
n.1175T>C
n.1132T>C
c.359T>C
c.571T>C
c.1259T>C
c.471T>C
c.52T>C
c.1077T>C (p.Asp359=)
c.261T>C (p.Asp87=)
c.210T>C (p.Asp70=)
c.1185T>C (p.Asp395=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37025882T>GCA352053102MLH1c.1284T>G (p.Asp428Glu)
c.990T>G (p.Asp330Glu)
c.*185T>G (n.*185T>G)
c.561T>G (p.Asp187Glu)
c.*202T>G (n.*202T>G)
c.*1116T>G (n.*1116T>G)
n.1092T>G
c.*395T>G (n.*395T>G)
c.321T>G (p.Asp107Glu)
c.1237T>G
n.1408T>G
n.666T>G
c.*1076T>G (n.*1076T>G)
c.678-2902T>G (n.678-2902T>G)
c.*1424T>G (n.*1424T>G)
c.*1162T>G (n.*1162T>G)
n.1175T>G
n.1132T>G
c.359T>G
c.571T>G
c.1259T>G
c.471T>G
c.52T>G
c.1077T>G (p.Asp359Glu)
c.261T>G (p.Asp87Glu)
c.210T>G (p.Asp70Glu)
c.1185T>G (p.Asp395Glu)
ClinVar gnomAD v4
3g.37025882T=CA1357880433MLH1c.1284T= (p.Asp428=)
c.990T= (p.Asp330=)
c.*185T= (n.*185T=)
c.561T= (p.Asp187=)
c.*202T= (n.*202T=)
c.*1116T= (n.*1116T=)
n.1092T=
c.*395T= (n.*395T=)
c.321T= (p.Asp107=)
c.1237T=
n.1408T=
n.666T=
c.*1076T= (n.*1076T=)
c.678-2902T= (n.678-2902T=)
c.*1424T= (n.*1424T=)
c.*1162T= (n.*1162T=)
n.1175T=
n.1132T=
c.359T=
c.571T=
c.1259T=
c.471T=
c.52T=
c.1077T= (p.Asp359=)
c.261T= (p.Asp87=)
c.210T= (p.Asp70=)
c.1185T= (p.Asp395=)
3g.37025882_37025885delinsTGAGCA1357880434MLH1c.1284_1287delinsTGAG (p.Asp428=)
c.990_993delinsTGAG (p.Asp330=)
c.*185_*188delinsTGAG (n.*185_*188delinsTGAG)
c.561_564delinsTGAG (p.Asp187=)
c.*202_*205delinsTGAG (n.*202_*205delinsTGAG)
c.*1116_*1119delinsTGAG (n.*1116_*1119delinsTGAG)
n.1092_1095delinsTGAG
c.*395_*398delinsTGAG (n.*395_*398delinsTGAG)
c.321_324delinsTGAG (p.Asp107=)
c.1237_1240delinsTGAG
n.1408_1411delinsTGAG
n.666_669delinsTGAG
c.*1076_*1079delinsTGAG (n.*1076_*1079delinsTGAG)
c.678-2902_678-2899delinsTGAG (n.678-2902_678-2899delinsTGAG)
c.*1424_*1427delinsTGAG (n.*1424_*1427delinsTGAG)
c.*1162_*1165delinsTGAG (n.*1162_*1165delinsTGAG)
n.1175_1178delinsTGAG
n.1132_1135delinsTGAG
c.359_362delinsTGAG
c.571_574delinsTGAG
c.1259_1262delinsTGAG
c.471_474delinsTGAG
c.52_55delinsTGAG
c.1077_1080delinsTGAG (p.Asp359=)
c.261_264delinsTGAG (p.Asp87=)
c.210_213delinsTGAG (p.Asp70=)
c.1185_1188delinsTGAG (p.Asp395=)
3g.37025883G>ACA352053105MLH1c.1285G>A (p.Glu429Lys)
c.991G>A (p.Glu331Lys)
c.*186G>A (n.*186G>A)
c.562G>A (p.Glu188Lys)
c.*203G>A (n.*203G>A)
c.*1117G>A (n.*1117G>A)
n.1093G>A
c.*396G>A (n.*396G>A)
c.322G>A (p.Glu108Lys)
c.1238G>A
n.1409G>A
n.667G>A
c.*1077G>A (n.*1077G>A)
c.678-2901G>A (n.678-2901G>A)
c.*1425G>A (n.*1425G>A)
c.*1163G>A (n.*1163G>A)
n.1176G>A
n.1133G>A
c.360G>A
c.572G>A
c.1260G>A
c.472G>A
c.53G>A
c.1078G>A (p.Glu360Lys)
c.262G>A (p.Glu88Lys)
c.211G>A (p.Glu71Lys)
c.1186G>A (p.Glu396Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37025883G>CCA352053103MLH1c.1285G>C (p.Glu429Gln)
c.991G>C (p.Glu331Gln)
c.*186G>C (n.*186G>C)
c.562G>C (p.Glu188Gln)
c.*203G>C (n.*203G>C)
c.*1117G>C (n.*1117G>C)
n.1093G>C
c.*396G>C (n.*396G>C)
c.322G>C (p.Glu108Gln)
c.1238G>C
n.1409G>C
n.667G>C
c.*1077G>C (n.*1077G>C)
c.678-2901G>C (n.678-2901G>C)
c.*1425G>C (n.*1425G>C)
c.*1163G>C (n.*1163G>C)
n.1176G>C
n.1133G>C
c.360G>C
c.572G>C
c.1260G>C
c.472G>C
c.53G>C
c.1078G>C (p.Glu360Gln)
c.262G>C (p.Glu88Gln)
c.211G>C (p.Glu71Gln)
c.1186G>C (p.Glu396Gln)
dbSNP
3g.37025883G=CA1357880435MLH1c.1285G= (p.Glu429=)
c.991G= (p.Glu331=)
c.*186G= (n.*186G=)
c.562G= (p.Glu188=)
c.*203G= (n.*203G=)
c.*1117G= (n.*1117G=)
n.1093G=
c.*396G= (n.*396G=)
c.322G= (p.Glu108=)
c.1238G=
n.1409G=
n.667G=
c.*1077G= (n.*1077G=)
c.678-2901G= (n.678-2901G=)
c.*1425G= (n.*1425G=)
c.*1163G= (n.*1163G=)
n.1176G=
n.1133G=
c.360G=
c.572G=
c.1260G=
c.472G=
c.53G=
c.1078G= (p.Glu360=)
c.262G= (p.Glu88=)
c.211G= (p.Glu71=)
c.1186G= (p.Glu396=)
3g.37025883G>TCA352053104MLH1c.1285G>T (p.Glu429Ter)
c.991G>T (p.Glu331Ter)
c.*186G>T (n.*186G>T)
c.562G>T (p.Glu188Ter)
c.*203G>T (n.*203G>T)
c.*1117G>T (n.*1117G>T)
n.1093G>T
c.*396G>T (n.*396G>T)
c.322G>T (p.Glu108Ter)
c.1238G>T
n.1409G>T
n.667G>T
c.*1077G>T (n.*1077G>T)
c.678-2901G>T (n.678-2901G>T)
c.*1425G>T (n.*1425G>T)
c.*1163G>T (n.*1163G>T)
n.1176G>T
n.1133G>T
c.360G>T
c.572G>T
c.1260G>T
c.472G>T
c.53G>T
c.1078G>T (p.Glu360Ter)
c.262G>T (p.Glu88Ter)
c.211G>T (p.Glu71Ter)
c.1186G>T (p.Glu396Ter)
ClinVar
3g.37025886_37025888delCA16617913MLH1c.1288_1290del (p.Glu430del)
c.994_996del (p.Glu332del)
c.*189_*191del (n.*189_*191del)
c.565_567del (p.Glu189del)
c.*206_*208del (n.*206_*208del)
c.*1120_*1122del (n.*1120_*1122del)
n.1096_1098del
c.*399_*401del (n.*399_*401del)
c.325_327del (p.Glu109del)
c.1241_1243del
n.1412_1414del
n.670_672del
c.*1080_*1082del (n.*1080_*1082del)
c.678-2898_678-2896del (n.678-2898_678-2896del)
c.*1428_*1430del (n.*1428_*1430del)
c.*1166_*1168del (n.*1166_*1168del)
n.1179_1181del
n.1136_1138del
c.363_365del
c.575_577del
c.1263_1265del
c.475_477del
c.56_58del
c.1081_1083del (p.Glu361del)
c.265_267del (p.Glu89del)
c.214_216del (p.Glu72del)
c.1189_1191del (p.Glu397del)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37025884A=CA1357880436MLH1c.1286A= (p.Glu429=)
c.992A= (p.Glu331=)
c.*187A= (n.*187A=)
c.563A= (p.Glu188=)
c.*204A= (n.*204A=)
c.*1118A= (n.*1118A=)
n.1094A=
c.*397A= (n.*397A=)
c.323A= (p.Glu108=)
c.1239A=
n.1410A=
n.668A=
c.*1078A= (n.*1078A=)
c.678-2900A= (n.678-2900A=)
c.*1426A= (n.*1426A=)
c.*1164A= (n.*1164A=)
n.1177A=
n.1134A=
c.361A=
c.573A=
c.1261A=
c.473A=
c.54A=
c.1079A= (p.Glu360=)
c.263A= (p.Glu88=)
c.212A= (p.Glu71=)
c.1187A= (p.Glu396=)
3g.37025884A>CCA352053106MLH1c.1286A>C (p.Glu429Ala)
c.992A>C (p.Glu331Ala)
c.*187A>C (n.*187A>C)
c.563A>C (p.Glu188Ala)
c.*204A>C (n.*204A>C)
c.*1118A>C (n.*1118A>C)
n.1094A>C
c.*397A>C (n.*397A>C)
c.323A>C (p.Glu108Ala)
c.1239A>C
n.1410A>C
n.668A>C
c.*1078A>C (n.*1078A>C)
c.678-2900A>C (n.678-2900A>C)
c.*1426A>C (n.*1426A>C)
c.*1164A>C (n.*1164A>C)
n.1177A>C
n.1134A>C
c.361A>C
c.573A>C
c.1261A>C
c.473A>C
c.54A>C
c.1079A>C (p.Glu360Ala)
c.263A>C (p.Glu88Ala)
c.212A>C (p.Glu71Ala)
c.1187A>C (p.Glu396Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37025884A>GCA352053109MLH1c.1286A>G (p.Glu429Gly)
c.992A>G (p.Glu331Gly)
c.*187A>G (n.*187A>G)
c.563A>G (p.Glu188Gly)
c.*204A>G (n.*204A>G)
c.*1118A>G (n.*1118A>G)
n.1094A>G
c.*397A>G (n.*397A>G)
c.323A>G (p.Glu108Gly)
c.1239A>G
n.1410A>G
n.668A>G
c.*1078A>G (n.*1078A>G)
c.678-2900A>G (n.678-2900A>G)
c.*1426A>G (n.*1426A>G)
c.*1164A>G (n.*1164A>G)
n.1177A>G
n.1134A>G
c.361A>G
c.573A>G
c.1261A>G
c.473A>G
c.54A>G
c.1079A>G (p.Glu360Gly)
c.263A>G (p.Glu88Gly)
c.212A>G (p.Glu71Gly)
c.1187A>G (p.Glu396Gly)
3g.37025884A>TCA352053111MLH1c.1286A>T (p.Glu429Val)
c.992A>T (p.Glu331Val)
c.*187A>T (n.*187A>T)
c.563A>T (p.Glu188Val)
c.*204A>T (n.*204A>T)
c.*1118A>T (n.*1118A>T)
n.1094A>T
c.*397A>T (n.*397A>T)
c.323A>T (p.Glu108Val)
c.1239A>T
n.1410A>T
n.668A>T
c.*1078A>T (n.*1078A>T)
c.678-2900A>T (n.678-2900A>T)
c.*1426A>T (n.*1426A>T)
c.*1164A>T (n.*1164A>T)
n.1177A>T
n.1134A>T
c.361A>T
c.573A>T
c.1261A>T
c.473A>T
c.54A>T
c.1079A>T (p.Glu360Val)
c.263A>T (p.Glu88Val)
c.212A>T (p.Glu71Val)
c.1187A>T (p.Glu396Val)
3g.37025885G>ACA433321807MLH1c.1287G>A (p.Glu429=)
c.993G>A (p.Glu331=)
c.*188G>A (n.*188G>A)
c.564G>A (p.Glu188=)
c.*205G>A (n.*205G>A)
c.*1119G>A (n.*1119G>A)
n.1095G>A
c.*398G>A (n.*398G>A)
c.324G>A (p.Glu108=)
c.1240G>A
n.1411G>A
n.669G>A
c.*1079G>A (n.*1079G>A)
c.678-2899G>A (n.678-2899G>A)
c.*1427G>A (n.*1427G>A)
c.*1165G>A (n.*1165G>A)
n.1178G>A
n.1135G>A
c.362G>A
c.574G>A
c.1262G>A
c.474G>A
c.55G>A
c.1080G>A (p.Glu360=)
c.264G>A (p.Glu88=)
c.213G>A (p.Glu71=)
c.1188G>A (p.Glu396=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37025885G>CCA352053114MLH1c.1287G>C (p.Glu429Asp)
c.993G>C (p.Glu331Asp)
c.*188G>C (n.*188G>C)
c.564G>C (p.Glu188Asp)
c.*205G>C (n.*205G>C)
c.*1119G>C (n.*1119G>C)
n.1095G>C
c.*398G>C (n.*398G>C)
c.324G>C (p.Glu108Asp)
c.1240G>C
n.1411G>C
n.669G>C
c.*1079G>C (n.*1079G>C)
c.678-2899G>C (n.678-2899G>C)
c.*1427G>C (n.*1427G>C)
c.*1165G>C (n.*1165G>C)
n.1178G>C
n.1135G>C
c.362G>C
c.574G>C
c.1262G>C
c.474G>C
c.55G>C
c.1080G>C (p.Glu360Asp)
c.264G>C (p.Glu88Asp)
c.213G>C (p.Glu71Asp)
c.1188G>C (p.Glu396Asp)
dbSNP
3g.37025885G>TCA352053119MLH1c.1287G>T (p.Glu429Asp)
c.993G>T (p.Glu331Asp)
c.*188G>T (n.*188G>T)
c.564G>T (p.Glu188Asp)
c.*205G>T (n.*205G>T)
c.*1119G>T (n.*1119G>T)
n.1095G>T
c.*398G>T (n.*398G>T)
c.324G>T (p.Glu108Asp)
c.1240G>T
n.1411G>T
n.669G>T
c.*1079G>T (n.*1079G>T)
c.678-2899G>T (n.678-2899G>T)
c.*1427G>T (n.*1427G>T)
c.*1165G>T (n.*1165G>T)
n.1178G>T
n.1135G>T
c.362G>T
c.574G>T
c.1262G>T
c.474G>T
c.55G>T
c.1080G>T (p.Glu360Asp)
c.264G>T (p.Glu88Asp)
c.213G>T (p.Glu71Asp)
c.1188G>T (p.Glu396Asp)
dbSNP
3g.37025885_37025886insCCA2695197872MLH1c.1287_1288insC (p.Glu430ArgfsTer4)
c.993_994insC (p.Glu332ArgfsTer4)
c.*188_*189insC (n.*188_*189insC)
c.564_565insC (p.Glu189ArgfsTer4)
c.*205_*206insC (n.*205_*206insC)
c.*1119_*1120insC (n.*1119_*1120insC)
n.1095_1096insC
c.*398_*399insC (n.*398_*399insC)
c.324_325insC (p.Glu109ArgfsTer4)
c.1240_1241insC
n.1411_1412insC
n.669_670insC
c.*1079_*1080insC (n.*1079_*1080insC)
c.678-2899_678-2898insC (n.678-2899_678-2898insC)
c.*1427_*1428insC (n.*1427_*1428insC)
c.*1165_*1166insC (n.*1165_*1166insC)
n.1178_1179insC
n.1135_1136insC
c.362_363insC
c.574_575insC
c.1262_1263insC
c.474_475insC
c.55_56insC
c.1080_1081insC (p.Glu361ArgfsTer4)
c.264_265insC (p.Glu89ArgfsTer4)
c.213_214insC (p.Glu72ArgfsTer4)
c.1188_1189insC (p.Glu397ArgfsTer4)
ClinVar
3g.37025886G>ACA352053123MLH1c.1288G>A (p.Glu430Lys)
c.994G>A (p.Glu332Lys)
c.*189G>A (n.*189G>A)
c.565G>A (p.Glu189Lys)
c.*206G>A (n.*206G>A)
c.*1120G>A (n.*1120G>A)
n.1096G>A
c.*399G>A (n.*399G>A)
c.325G>A (p.Glu109Lys)
c.1241G>A
n.1412G>A
n.670G>A
c.*1080G>A (n.*1080G>A)
c.678-2898G>A (n.678-2898G>A)
c.*1428G>A (n.*1428G>A)
c.*1166G>A (n.*1166G>A)
n.1179G>A
n.1136G>A
c.363G>A
c.575G>A
c.1263G>A
c.475G>A
c.56G>A
c.1081G>A (p.Glu361Lys)
c.265G>A (p.Glu89Lys)
c.214G>A (p.Glu72Lys)
c.1189G>A (p.Glu397Lys)
dbSNP
3g.37025886G>CCA352053132MLH1c.1288G>C (p.Glu430Gln)
c.994G>C (p.Glu332Gln)
c.*189G>C (n.*189G>C)
c.565G>C (p.Glu189Gln)
c.*206G>C (n.*206G>C)
c.*1120G>C (n.*1120G>C)
n.1096G>C
c.*399G>C (n.*399G>C)
c.325G>C (p.Glu109Gln)
c.1241G>C
n.1412G>C
n.670G>C
c.*1080G>C (n.*1080G>C)
c.678-2898G>C (n.678-2898G>C)
c.*1428G>C (n.*1428G>C)
c.*1166G>C (n.*1166G>C)
n.1179G>C
n.1136G>C
c.363G>C
c.575G>C
c.1263G>C
c.475G>C
c.56G>C
c.1081G>C (p.Glu361Gln)
c.265G>C (p.Glu89Gln)
c.214G>C (p.Glu72Gln)
c.1189G>C (p.Glu397Gln)
ClinVar dbSNP
3g.37025886G=CA1357880437MLH1c.1288G= (p.Glu430=)
c.994G= (p.Glu332=)
c.*189G= (n.*189G=)
c.565G= (p.Glu189=)
c.*206G= (n.*206G=)
c.*1120G= (n.*1120G=)
n.1096G=
c.*399G= (n.*399G=)
c.325G= (p.Glu109=)
c.1241G=
n.1412G=
n.670G=
c.*1080G= (n.*1080G=)
c.678-2898G= (n.678-2898G=)
c.*1428G= (n.*1428G=)
c.*1166G= (n.*1166G=)
n.1179G=
n.1136G=
c.363G=
c.575G=
c.1263G=
c.475G=
c.56G=
c.1081G= (p.Glu361=)
c.265G= (p.Glu89=)
c.214G= (p.Glu72=)
c.1189G= (p.Glu397=)
3g.37025886G>TCA352053138MLH1c.1288G>T (p.Glu430Ter)
c.994G>T (p.Glu332Ter)
c.*189G>T (n.*189G>T)
c.565G>T (p.Glu189Ter)
c.*206G>T (n.*206G>T)
c.*1120G>T (n.*1120G>T)
n.1096G>T
c.*399G>T (n.*399G>T)
c.325G>T (p.Glu109Ter)
c.1241G>T
n.1412G>T
n.670G>T
c.*1080G>T (n.*1080G>T)
c.678-2898G>T (n.678-2898G>T)
c.*1428G>T (n.*1428G>T)
c.*1166G>T (n.*1166G>T)
n.1179G>T
n.1136G>T
c.363G>T
c.575G>T
c.1263G>T
c.475G>T
c.56G>T
c.1081G>T (p.Glu361Ter)
c.265G>T (p.Glu89Ter)
c.214G>T (p.Glu72Ter)
c.1189G>T (p.Glu397Ter)
ClinVar
3g.37025887A=CA1357880438MLH1c.1289A= (p.Glu430=)
c.995A= (p.Glu332=)
c.*190A= (n.*190A=)
c.566A= (p.Glu189=)
c.*207A= (n.*207A=)
c.*1121A= (n.*1121A=)
n.1097A=
c.*400A= (n.*400A=)
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c.*1081A= (n.*1081A=)
c.678-2897A= (n.678-2897A=)
c.*1429A= (n.*1429A=)
c.*1167A= (n.*1167A=)
n.1180A=
n.1137A=
c.364A=
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c.1264A=
c.476A=
c.57A=
c.1082A= (p.Glu361=)
c.266A= (p.Glu89=)
c.215A= (p.Glu72=)
c.1190A= (p.Glu397=)
3g.37025887A>CCA352053145MLH1c.1289A>C (p.Glu430Ala)
c.995A>C (p.Glu332Ala)
c.*190A>C (n.*190A>C)
c.566A>C (p.Glu189Ala)
c.*207A>C (n.*207A>C)
c.*1121A>C (n.*1121A>C)
n.1097A>C
c.*400A>C (n.*400A>C)
c.326A>C (p.Glu109Ala)
c.1242A>C
n.1413A>C
n.671A>C
c.*1081A>C (n.*1081A>C)
c.678-2897A>C (n.678-2897A>C)
c.*1429A>C (n.*1429A>C)
c.*1167A>C (n.*1167A>C)
n.1180A>C
n.1137A>C
c.364A>C
c.576A>C
c.1264A>C
c.476A>C
c.57A>C
c.1082A>C (p.Glu361Ala)
c.266A>C (p.Glu89Ala)
c.215A>C (p.Glu72Ala)
c.1190A>C (p.Glu397Ala)
3g.37025887A>GCA352053154MLH1c.1289A>G (p.Glu430Gly)
c.995A>G (p.Glu332Gly)
c.*190A>G (n.*190A>G)
c.566A>G (p.Glu189Gly)
c.*207A>G (n.*207A>G)
c.*1121A>G (n.*1121A>G)
n.1097A>G
c.*400A>G (n.*400A>G)
c.326A>G (p.Glu109Gly)
c.1242A>G
n.1413A>G
n.671A>G
c.*1081A>G (n.*1081A>G)
c.678-2897A>G (n.678-2897A>G)
c.*1429A>G (n.*1429A>G)
c.*1167A>G (n.*1167A>G)
n.1180A>G
n.1137A>G
c.364A>G
c.576A>G
c.1264A>G
c.476A>G
c.57A>G
c.1082A>G (p.Glu361Gly)
c.266A>G (p.Glu89Gly)
c.215A>G (p.Glu72Gly)
c.1190A>G (p.Glu397Gly)
dbSNP
3g.37025887A>TCA352053170MLH1c.1289A>T (p.Glu430Val)
c.995A>T (p.Glu332Val)
c.*190A>T (n.*190A>T)
c.566A>T (p.Glu189Val)
c.*207A>T (n.*207A>T)
c.*1121A>T (n.*1121A>T)
n.1097A>T
c.*400A>T (n.*400A>T)
c.326A>T (p.Glu109Val)
c.1242A>T
n.1413A>T
n.671A>T
c.*1081A>T (n.*1081A>T)
c.678-2897A>T (n.678-2897A>T)
c.*1429A>T (n.*1429A>T)
c.*1167A>T (n.*1167A>T)
n.1180A>T
n.1137A>T
c.364A>T
c.576A>T
c.1264A>T
c.476A>T
c.57A>T
c.1082A>T (p.Glu361Val)
c.266A>T (p.Glu89Val)
c.215A>T (p.Glu72Val)
c.1190A>T (p.Glu397Val)
dbSNP
3g.37025888G>ACA433321808MLH1c.1290G>A (p.Glu430=)
c.996G>A (p.Glu332=)
c.*191G>A (n.*191G>A)
c.567G>A (p.Glu189=)
c.*208G>A (n.*208G>A)
c.*1122G>A (n.*1122G>A)
n.1098G>A
c.*401G>A (n.*401G>A)
c.327G>A (p.Glu109=)
c.1243G>A
n.1414G>A
n.672G>A
c.*1082G>A (n.*1082G>A)
c.678-2896G>A (n.678-2896G>A)
c.*1430G>A (n.*1430G>A)
c.*1168G>A (n.*1168G>A)
n.1181G>A
n.1138G>A
c.365G>A
c.577G>A
c.1265G>A
c.477G>A
c.58G>A
c.1083G>A (p.Glu361=)
c.267G>A (p.Glu89=)
c.216G>A (p.Glu72=)
c.1191G>A (p.Glu397=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
3g.37025888G>CCA352053175MLH1c.1290G>C (p.Glu430Asp)
c.996G>C (p.Glu332Asp)
c.*191G>C (n.*191G>C)
c.567G>C (p.Glu189Asp)
c.*208G>C (n.*208G>C)
c.*1122G>C (n.*1122G>C)
n.1098G>C
c.*401G>C (n.*401G>C)
c.327G>C (p.Glu109Asp)
c.1243G>C
n.1414G>C
n.672G>C
c.*1082G>C (n.*1082G>C)
c.678-2896G>C (n.678-2896G>C)
c.*1430G>C (n.*1430G>C)
c.*1168G>C (n.*1168G>C)
n.1181G>C
n.1138G>C
c.365G>C
c.577G>C
c.1265G>C
c.477G>C
c.58G>C
c.1083G>C (p.Glu361Asp)
c.267G>C (p.Glu89Asp)
c.216G>C (p.Glu72Asp)
c.1191G>C (p.Glu397Asp)
dbSNP
3g.37025888G=CA1357880439MLH1c.1290G= (p.Glu430=)
c.996G= (p.Glu332=)
c.*191G= (n.*191G=)
c.567G= (p.Glu189=)
c.*208G= (n.*208G=)
c.*1122G= (n.*1122G=)
n.1098G=
c.*401G= (n.*401G=)
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c.*1082G= (n.*1082G=)
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c.*1168G= (n.*1168G=)
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c.58G=
c.1083G= (p.Glu361=)
c.267G= (p.Glu89=)
c.216G= (p.Glu72=)
c.1191G= (p.Glu397=)
3g.37025888G>TCA352053179MLH1c.1290G>T (p.Glu430Asp)
c.996G>T (p.Glu332Asp)
c.*191G>T (n.*191G>T)
c.567G>T (p.Glu189Asp)
c.*208G>T (n.*208G>T)
c.*1122G>T (n.*1122G>T)
n.1098G>T
c.*401G>T (n.*401G>T)
c.327G>T (p.Glu109Asp)
c.1243G>T
n.1414G>T
n.672G>T
c.*1082G>T (n.*1082G>T)
c.678-2896G>T (n.678-2896G>T)
c.*1430G>T (n.*1430G>T)
c.*1168G>T (n.*1168G>T)
n.1181G>T
n.1138G>T
c.365G>T
c.577G>T
c.1265G>T
c.477G>T
c.58G>T
c.1083G>T (p.Glu361Asp)
c.267G>T (p.Glu89Asp)
c.216G>T (p.Glu72Asp)
c.1191G>T (p.Glu397Asp)
3g.37025889A=CA1357880440MLH1c.1291A= (p.Met431=)
c.997A= (p.Met333=)
c.*192A= (n.*192A=)
c.568A= (p.Met190=)
c.*209A= (n.*209A=)
c.*1123A= (n.*1123A=)
n.1099A=
c.*402A= (n.*402A=)
c.328A= (p.Met110=)
c.1244A=
n.1415A=
n.673A=
c.*1083A= (n.*1083A=)
c.678-2895A= (n.678-2895A=)
c.*1431A= (n.*1431A=)
c.*1169A= (n.*1169A=)
n.1182A=
n.1139A=
c.366A=
c.578A=
c.1266A=
c.478A=
c.59A=
c.1084A= (p.Met362=)
c.268A= (p.Met90=)
c.217A= (p.Met73=)
c.1192A= (p.Met398=)
3g.37025889A>CCA352053183MLH1c.1291A>C (p.Met431Leu)
c.997A>C (p.Met333Leu)
c.*192A>C (n.*192A>C)
c.568A>C (p.Met190Leu)
c.*209A>C (n.*209A>C)
c.*1123A>C (n.*1123A>C)
n.1099A>C
c.*402A>C (n.*402A>C)
c.328A>C (p.Met110Leu)
c.1244A>C
n.1415A>C
n.673A>C
c.*1083A>C (n.*1083A>C)
c.678-2895A>C (n.678-2895A>C)
c.*1431A>C (n.*1431A>C)
c.*1169A>C (n.*1169A>C)
n.1182A>C
n.1139A>C
c.366A>C
c.578A>C
c.1266A>C
c.478A>C
c.59A>C
c.1084A>C (p.Met362Leu)
c.268A>C (p.Met90Leu)
c.217A>C (p.Met73Leu)
c.1192A>C (p.Met398Leu)
3g.37025889A>GCA352053191MLH1c.1291A>G (p.Met431Val)
c.997A>G (p.Met333Val)
c.*192A>G (n.*192A>G)
c.568A>G (p.Met190Val)
c.*209A>G (n.*209A>G)
c.*1123A>G (n.*1123A>G)
n.1099A>G
c.*402A>G (n.*402A>G)
c.328A>G (p.Met110Val)
c.1244A>G
n.1415A>G
n.673A>G
c.*1083A>G (n.*1083A>G)
c.678-2895A>G (n.678-2895A>G)
c.*1431A>G (n.*1431A>G)
c.*1169A>G (n.*1169A>G)
n.1182A>G
n.1139A>G
c.366A>G
c.578A>G
c.1266A>G
c.478A>G
c.59A>G
c.1084A>G (p.Met362Val)
c.268A>G (p.Met90Val)
c.217A>G (p.Met73Val)
c.1192A>G (p.Met398Val)
ClinVar dbSNP
3g.37025889A>TCA352053186MLH1c.1291A>T (p.Met431Leu)
c.997A>T (p.Met333Leu)
c.*192A>T (n.*192A>T)
c.568A>T (p.Met190Leu)
c.*209A>T (n.*209A>T)
c.*1123A>T (n.*1123A>T)
n.1099A>T
c.*402A>T (n.*402A>T)
c.328A>T (p.Met110Leu)
c.1244A>T
n.1415A>T
n.673A>T
c.*1083A>T (n.*1083A>T)
c.678-2895A>T (n.678-2895A>T)
c.*1431A>T (n.*1431A>T)
c.*1169A>T (n.*1169A>T)
n.1182A>T
n.1139A>T
c.366A>T
c.578A>T
c.1266A>T
c.478A>T
c.59A>T
c.1084A>T (p.Met362Leu)
c.268A>T (p.Met90Leu)
c.217A>T (p.Met73Leu)
c.1192A>T (p.Met398Leu)
dbSNP
3g.37025890T>ACA352053193MLH1c.1292T>A (p.Met431Lys)
c.998T>A (p.Met333Lys)
c.*193T>A (n.*193T>A)
c.569T>A (p.Met190Lys)
c.*210T>A (n.*210T>A)
c.*1124T>A (n.*1124T>A)
n.1100T>A
c.*403T>A (n.*403T>A)
c.329T>A (p.Met110Lys)
c.1245T>A
n.1416T>A
n.674T>A
c.*1084T>A (n.*1084T>A)
c.678-2894T>A (n.678-2894T>A)
c.*1432T>A (n.*1432T>A)
c.*1170T>A (n.*1170T>A)
n.1183T>A
n.1140T>A
c.367T>A
c.579T>A
c.1267T>A
c.479T>A
c.60T>A
c.1085T>A (p.Met362Lys)
c.269T>A (p.Met90Lys)
c.218T>A (p.Met73Lys)
c.1193T>A (p.Met398Lys)
dbSNP
3g.37025890T>CCA352053195MLH1c.1292T>C (p.Met431Thr)
c.998T>C (p.Met333Thr)
c.*193T>C (n.*193T>C)
c.569T>C (p.Met190Thr)
c.*210T>C (n.*210T>C)
c.*1124T>C (n.*1124T>C)
n.1100T>C
c.*403T>C (n.*403T>C)
c.329T>C (p.Met110Thr)
c.1245T>C
n.1416T>C
n.674T>C
c.*1084T>C (n.*1084T>C)
c.678-2894T>C (n.678-2894T>C)
c.*1432T>C (n.*1432T>C)
c.*1170T>C (n.*1170T>C)
n.1183T>C
n.1140T>C
c.367T>C
c.579T>C
c.1267T>C
c.479T>C
c.60T>C
c.1085T>C (p.Met362Thr)
c.269T>C (p.Met90Thr)
c.218T>C (p.Met73Thr)
c.1193T>C (p.Met398Thr)
ClinVar dbSNP
3g.37025890T>GCA352053201MLH1c.1292T>G (p.Met431Arg)
c.998T>G (p.Met333Arg)
c.*193T>G (n.*193T>G)
c.569T>G (p.Met190Arg)
c.*210T>G (n.*210T>G)
c.*1124T>G (n.*1124T>G)
n.1100T>G
c.*403T>G (n.*403T>G)
c.329T>G (p.Met110Arg)
c.1245T>G
n.1416T>G
n.674T>G
c.*1084T>G (n.*1084T>G)
c.678-2894T>G (n.678-2894T>G)
c.*1432T>G (n.*1432T>G)
c.*1170T>G (n.*1170T>G)
n.1183T>G
n.1140T>G
c.367T>G
c.579T>G
c.1267T>G
c.479T>G
c.60T>G
c.1085T>G (p.Met362Arg)
c.269T>G (p.Met90Arg)
c.218T>G (p.Met73Arg)
c.1193T>G (p.Met398Arg)
ClinVar dbSNP
3g.37025890T=CA1357880441MLH1c.1292T= (p.Met431=)
c.998T= (p.Met333=)
c.*193T= (n.*193T=)
c.569T= (p.Met190=)
c.*210T= (n.*210T=)
c.*1124T= (n.*1124T=)
n.1100T=
c.*403T= (n.*403T=)
c.329T= (p.Met110=)
c.1245T=
n.1416T=
n.674T=
c.*1084T= (n.*1084T=)
c.678-2894T= (n.678-2894T=)
c.*1432T= (n.*1432T=)
c.*1170T= (n.*1170T=)
n.1183T=
n.1140T=
c.367T=
c.579T=
c.1267T=
c.479T=
c.60T=
c.1085T= (p.Met362=)
c.269T= (p.Met90=)
c.218T= (p.Met73=)
c.1193T= (p.Met398=)
3g.37025890dupCA2580069649MLH1c.1292dup (p.Met431IlefsTer3)
c.998dup (p.Met333IlefsTer3)
c.*193dup (n.*193dup)
c.569dup (p.Met190IlefsTer3)
c.*210dup (n.*210dup)
c.*1124dup (n.*1124dup)
n.1100dup
c.*403dup (n.*403dup)
c.329dup (p.Met110IlefsTer3)
c.1245dup
n.1416dup
n.674dup
c.*1084dup (n.*1084dup)
c.678-2894dup (n.678-2894dup)
c.*1432dup (n.*1432dup)
c.*1170dup (n.*1170dup)
n.1183dup
n.1140dup
c.367dup
c.579dup
c.1267dup
c.479dup
c.60dup
c.1085dup (p.Met362IlefsTer3)
c.269dup (p.Met90IlefsTer3)
c.218dup (p.Met73IlefsTer3)
c.1193dup (p.Met398IlefsTer3)
ClinVar
3g.37025891G>ACA028109MLH1c.1293G>A (p.Met431Ile)
c.999G>A (p.Met333Ile)
c.*194G>A (n.*194G>A)
c.570G>A (p.Met190Ile)
c.*211G>A (n.*211G>A)
c.*1125G>A (n.*1125G>A)
n.1101G>A
c.*404G>A (n.*404G>A)
c.330G>A (p.Met110Ile)
c.1246G>A
n.1417G>A
n.675G>A
c.*1085G>A (n.*1085G>A)
c.678-2893G>A (n.678-2893G>A)
c.*1433G>A (n.*1433G>A)
c.*1171G>A (n.*1171G>A)
n.1184G>A
n.1141G>A
c.368G>A
c.580G>A
c.1268G>A
c.480G>A
c.61G>A
c.1086G>A (p.Met362Ile)
c.270G>A (p.Met90Ile)
c.219G>A (p.Met73Ile)
c.1194G>A (p.Met398Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.37025891G>CCA352053206MLH1c.1293G>C (p.Met431Ile)
c.999G>C (p.Met333Ile)
c.*194G>C (n.*194G>C)
c.570G>C (p.Met190Ile)
c.*211G>C (n.*211G>C)
c.*1125G>C (n.*1125G>C)
n.1101G>C
c.*404G>C (n.*404G>C)
c.330G>C (p.Met110Ile)
c.1246G>C
n.1417G>C
n.675G>C
c.*1085G>C (n.*1085G>C)
c.678-2893G>C (n.678-2893G>C)
c.*1433G>C (n.*1433G>C)
c.*1171G>C (n.*1171G>C)
n.1184G>C
n.1141G>C
c.368G>C
c.580G>C
c.1268G>C
c.480G>C
c.61G>C
c.1086G>C (p.Met362Ile)
c.270G>C (p.Met90Ile)
c.219G>C (p.Met73Ile)
c.1194G>C (p.Met398Ile)
dbSNP
3g.37025891G=CA1357880442MLH1c.1293G= (p.Met431=)
c.999G= (p.Met333=)
c.*194G= (n.*194G=)
c.570G= (p.Met190=)
c.*211G= (n.*211G=)
c.*1125G= (n.*1125G=)
n.1101G=
c.*404G= (n.*404G=)
c.330G= (p.Met110=)
c.1246G=
n.1417G=
n.675G=
c.*1085G= (n.*1085G=)
c.678-2893G= (n.678-2893G=)
c.*1433G= (n.*1433G=)
c.*1171G= (n.*1171G=)
n.1184G=
n.1141G=
c.368G=
c.580G=
c.1268G=
c.480G=
c.61G=
c.1086G= (p.Met362=)
c.270G= (p.Met90=)
c.219G= (p.Met73=)
c.1194G= (p.Met398=)
3g.37025891G>TCA352053208MLH1c.1293G>T (p.Met431Ile)
c.999G>T (p.Met333Ile)
c.*194G>T (n.*194G>T)
c.570G>T (p.Met190Ile)
c.*211G>T (n.*211G>T)
c.*1125G>T (n.*1125G>T)
n.1101G>T
c.*404G>T (n.*404G>T)
c.330G>T (p.Met110Ile)
c.1246G>T
n.1417G>T
n.675G>T
c.*1085G>T (n.*1085G>T)
c.678-2893G>T (n.678-2893G>T)
c.*1433G>T (n.*1433G>T)
c.*1171G>T (n.*1171G>T)
n.1184G>T
n.1141G>T
c.368G>T
c.580G>T
c.1268G>T
c.480G>T
c.61G>T
c.1086G>T (p.Met362Ile)
c.270G>T (p.Met90Ile)
c.219G>T (p.Met73Ile)
c.1194G>T (p.Met398Ile)
dbSNP
3g.37025892C>ACA352053214MLH1c.1294C>A (p.Leu432Ile)
c.1000C>A (p.Leu334Ile)
c.*195C>A (n.*195C>A)
c.571C>A (p.Leu191Ile)
c.*212C>A (n.*212C>A)
c.*1126C>A (n.*1126C>A)
n.1102C>A
c.*405C>A (n.*405C>A)
c.331C>A (p.Leu111Ile)
c.1247C>A
n.1418C>A
n.676C>A
c.*1086C>A (n.*1086C>A)
c.678-2892C>A (n.678-2892C>A)
c.*1434C>A (n.*1434C>A)
c.*1172C>A (n.*1172C>A)
n.1185C>A
n.1142C>A
c.369C>A
c.581C>A
c.1269C>A
c.481C>A
c.62C>A
c.1087C>A (p.Leu363Ile)
c.271C>A (p.Leu91Ile)
c.220C>A (p.Leu74Ile)
c.1195C>A (p.Leu399Ile)
ClinVar dbSNP
3g.37025892C=CA1357880443MLH1c.1294C= (p.Leu432=)
c.1000C= (p.Leu334=)
c.*195C= (n.*195C=)
c.571C= (p.Leu191=)
c.*212C= (n.*212C=)
c.*1126C= (n.*1126C=)
n.1102C=
c.*405C= (n.*405C=)
c.331C= (p.Leu111=)
c.1247C=
n.1418C=
n.676C=
c.*1086C= (n.*1086C=)
c.678-2892C= (n.678-2892C=)
c.*1434C= (n.*1434C=)
c.*1172C= (n.*1172C=)
n.1185C=
n.1142C=
c.369C=
c.581C=
c.1269C=
c.481C=
c.62C=
c.1087C= (p.Leu363=)
c.271C= (p.Leu91=)
c.220C= (p.Leu74=)
c.1195C= (p.Leu399=)
3g.37025892C>GCA352053221MLH1c.1294C>G (p.Leu432Val)
c.1000C>G (p.Leu334Val)
c.*195C>G (n.*195C>G)
c.571C>G (p.Leu191Val)
c.*212C>G (n.*212C>G)
c.*1126C>G (n.*1126C>G)
n.1102C>G
c.*405C>G (n.*405C>G)
c.331C>G (p.Leu111Val)
c.1247C>G
n.1418C>G
n.676C>G
c.*1086C>G (n.*1086C>G)
c.678-2892C>G (n.678-2892C>G)
c.*1434C>G (n.*1434C>G)
c.*1172C>G (n.*1172C>G)
n.1185C>G
n.1142C>G
c.369C>G
c.581C>G
c.1269C>G
c.481C>G
c.62C>G
c.1087C>G (p.Leu363Val)
c.271C>G (p.Leu91Val)
c.220C>G (p.Leu74Val)
c.1195C>G (p.Leu399Val)
ClinVar dbSNP
3g.37025892C>TCA10578247MLH1c.1294C>T (p.Leu432Phe)
c.1000C>T (p.Leu334Phe)
c.*195C>T (n.*195C>T)
c.571C>T (p.Leu191Phe)
c.*212C>T (n.*212C>T)
c.*1126C>T (n.*1126C>T)
n.1102C>T
c.*405C>T (n.*405C>T)
c.331C>T (p.Leu111Phe)
c.1247C>T
n.1418C>T
n.676C>T
c.*1086C>T (n.*1086C>T)
c.678-2892C>T (n.678-2892C>T)
c.*1434C>T (n.*1434C>T)
c.*1172C>T (n.*1172C>T)
n.1185C>T
n.1142C>T
c.369C>T
c.581C>T
c.1269C>T
c.481C>T
c.62C>T
c.1087C>T (p.Leu363Phe)
c.271C>T (p.Leu91Phe)
c.220C>T (p.Leu74Phe)
c.1195C>T (p.Leu399Phe)
ClinVar dbSNP
3g.37025893T>ACA028127MLH1c.1295T>A (p.Leu432His)
c.1001T>A (p.Leu334His)
c.*196T>A (n.*196T>A)
c.572T>A (p.Leu191His)
c.*213T>A (n.*213T>A)
c.*1127T>A (n.*1127T>A)
n.1103T>A
c.*406T>A (n.*406T>A)
c.332T>A (p.Leu111His)
c.1248T>A
n.1419T>A
n.677T>A
c.*1087T>A (n.*1087T>A)
c.678-2891T>A (n.678-2891T>A)
c.*1435T>A (n.*1435T>A)
c.*1173T>A (n.*1173T>A)
n.1186T>A
n.1143T>A
c.370T>A
c.582T>A
c.1270T>A
c.482T>A
c.63T>A
c.1088T>A (p.Leu363His)
c.272T>A (p.Leu91His)
c.221T>A (p.Leu74His)
c.1196T>A (p.Leu399His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.37025893T>CCA352053240MLH1c.1295T>C (p.Leu432Pro)
c.1001T>C (p.Leu334Pro)
c.*196T>C (n.*196T>C)
c.572T>C (p.Leu191Pro)
c.*213T>C (n.*213T>C)
c.*1127T>C (n.*1127T>C)
n.1103T>C
c.*406T>C (n.*406T>C)
c.332T>C (p.Leu111Pro)
c.1248T>C
n.1419T>C
n.677T>C
c.*1087T>C (n.*1087T>C)
c.678-2891T>C (n.678-2891T>C)
c.*1435T>C (n.*1435T>C)
c.*1173T>C (n.*1173T>C)
n.1186T>C
n.1143T>C
c.370T>C
c.582T>C
c.1270T>C
c.482T>C
c.63T>C
c.1088T>C (p.Leu363Pro)
c.272T>C (p.Leu91Pro)
c.221T>C (p.Leu74Pro)
c.1196T>C (p.Leu399Pro)
ClinVar dbSNP
3g.37025893T>GCA352053243MLH1c.1295T>G (p.Leu432Arg)
c.1001T>G (p.Leu334Arg)
c.*196T>G (n.*196T>G)
c.572T>G (p.Leu191Arg)
c.*213T>G (n.*213T>G)
c.*1127T>G (n.*1127T>G)
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c.332T>G (p.Leu111Arg)
c.1248T>G
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c.678-2891T>G (n.678-2891T>G)
c.*1435T>G (n.*1435T>G)
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c.582T>G
c.1270T>G
c.482T>G
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c.221T>G (p.Leu74Arg)
c.1196T>G (p.Leu399Arg)
3g.37025893T=CA1357880444MLH1c.1295T= (p.Leu432=)
c.1001T= (p.Leu334=)
c.*196T= (n.*196T=)
c.572T= (p.Leu191=)
c.*213T= (n.*213T=)
c.*1127T= (n.*1127T=)
n.1103T=
c.*406T= (n.*406T=)
c.332T= (p.Leu111=)
c.1248T=
n.1419T=
n.677T=
c.*1087T= (n.*1087T=)
c.678-2891T= (n.678-2891T=)
c.*1435T= (n.*1435T=)
c.*1173T= (n.*1173T=)
n.1186T=
n.1143T=
c.370T=
c.582T=
c.1270T=
c.482T=
c.63T=
c.1088T= (p.Leu363=)
c.272T= (p.Leu91=)
c.221T= (p.Leu74=)
c.1196T= (p.Leu399=)
3g.37025894T>ACA433321809MLH1c.1296T>A (p.Leu432=)
c.1002T>A (p.Leu334=)
c.*197T>A (n.*197T>A)
c.573T>A (p.Leu191=)
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c.*1128T>A (n.*1128T>A)
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c.333T>A (p.Leu111=)
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c.*1174T>A (n.*1174T>A)
n.1187T>A
n.1144T>A
c.371T>A
c.583T>A
c.1271T>A
c.483T>A
c.64T>A
c.1089T>A (p.Leu363=)
c.273T>A (p.Leu91=)
c.222T>A (p.Leu74=)
c.1197T>A (p.Leu399=)
dbSNP
3g.37025894T>CCA433321810MLH1c.1296T>C (p.Leu432=)
c.1002T>C (p.Leu334=)
c.*197T>C (n.*197T>C)
c.573T>C (p.Leu191=)
c.*214T>C (n.*214T>C)
c.*1128T>C (n.*1128T>C)
n.1104T>C
c.*407T>C (n.*407T>C)
c.333T>C (p.Leu111=)
c.1249T>C
n.1420T>C
n.678T>C
c.*1088T>C (n.*1088T>C)
c.678-2890T>C (n.678-2890T>C)
c.*1436T>C (n.*1436T>C)
c.*1174T>C (n.*1174T>C)
n.1187T>C
n.1144T>C
c.371T>C
c.583T>C
c.1271T>C
c.483T>C
c.64T>C
c.1089T>C (p.Leu363=)
c.273T>C (p.Leu91=)
c.222T>C (p.Leu74=)
c.1197T>C (p.Leu399=)
dbSNP
3g.37025894T>GCA433321811MLH1c.1296T>G (p.Leu432=)
c.1002T>G (p.Leu334=)
c.*197T>G (n.*197T>G)
c.573T>G (p.Leu191=)
c.*214T>G (n.*214T>G)
c.*1128T>G (n.*1128T>G)
n.1104T>G
c.*407T>G (n.*407T>G)
c.333T>G (p.Leu111=)
c.1249T>G
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c.222T>G (p.Leu74=)
c.1197T>G (p.Leu399=)
3g.37025895delCA2695197874MLH1c.1297del (p.Glu433AsnfsTer?)
c.1003del (p.Glu335AsnfsTer?)
c.*198del (n.*198del)
c.574del (p.Glu192AsnfsTer?)
c.*215del (n.*215del)
c.*1129del (n.*1129del)
n.1105del
c.*408del (n.*408del)
c.334del (p.Glu112AsnfsTer?)
c.1250del
n.1421del
n.679del
c.*1089del (n.*1089del)
c.678-2889del (n.678-2889del)
c.*1437del (n.*1437del)
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n.1188del
n.1145del
c.372del
c.584del
c.1272del
c.484del
c.65del
c.1090del (p.Glu364AsnfsTer?)
c.274del (p.Glu92AsnfsTer?)
c.223del (p.Glu75AsnfsTer?)
c.1198del (p.Glu400AsnfsTer?)
ClinVar
3g.37025895G>ACA72796347MLH1c.1297G>A (p.Glu433Lys)
c.1003G>A (p.Glu335Lys)
c.*198G>A (n.*198G>A)
c.574G>A (p.Glu192Lys)
c.*215G>A (n.*215G>A)
c.*1129G>A (n.*1129G>A)
n.1105G>A
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c.334G>A (p.Glu112Lys)
c.1250G>A
n.1421G>A
n.679G>A
c.*1089G>A (n.*1089G>A)
c.678-2889G>A (n.678-2889G>A)
c.*1437G>A (n.*1437G>A)
c.*1175G>A (n.*1175G>A)
n.1188G>A
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c.1272G>A
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c.274G>A (p.Glu92Lys)
c.223G>A (p.Glu75Lys)
c.1198G>A (p.Glu400Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37025895G>CCA004925MLH1c.1297G>C (p.Glu433Gln)
c.1003G>C (p.Glu335Gln)
c.*198G>C (n.*198G>C)
c.574G>C (p.Glu192Gln)
c.*215G>C (n.*215G>C)
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n.1105G>C
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c.334G>C (p.Glu112Gln)
c.1250G>C
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c.678-2889G>C (n.678-2889G>C)
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c.*1175G>C (n.*1175G>C)
n.1188G>C
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c.372G>C
c.584G>C
c.1272G>C
c.484G>C
c.65G>C
c.1090G>C (p.Glu364Gln)
c.274G>C (p.Glu92Gln)
c.223G>C (p.Glu75Gln)
c.1198G>C (p.Glu400Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37025895G=CA1357880445MLH1c.1297G= (p.Glu433=)
c.1003G= (p.Glu335=)
c.*198G= (n.*198G=)
c.574G= (p.Glu192=)
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n.1105G=
c.*408G= (n.*408G=)
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c.*1089G= (n.*1089G=)
c.678-2889G= (n.678-2889G=)
c.*1437G= (n.*1437G=)
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c.223G= (p.Glu75=)
c.1198G= (p.Glu400=)
3g.37025895G>TCA352053247MLH1c.1297G>T (p.Glu433Ter)
c.1003G>T (p.Glu335Ter)
c.*198G>T (n.*198G>T)
c.574G>T (p.Glu192Ter)
c.*215G>T (n.*215G>T)
c.*1129G>T (n.*1129G>T)
n.1105G>T
c.*408G>T (n.*408G>T)
c.334G>T (p.Glu112Ter)
c.1250G>T
n.1421G>T
n.679G>T
c.*1089G>T (n.*1089G>T)
c.678-2889G>T (n.678-2889G>T)
c.*1437G>T (n.*1437G>T)
c.*1175G>T (n.*1175G>T)
n.1188G>T
n.1145G>T
c.372G>T
c.584G>T
c.1272G>T
c.484G>T
c.65G>T
c.1090G>T (p.Glu364Ter)
c.274G>T (p.Glu92Ter)
c.223G>T (p.Glu75Ter)
c.1198G>T (p.Glu400Ter)
ClinVar dbSNP
3g.37025896A=CA1357880446MLH1c.1298A= (p.Glu433=)
c.1004A= (p.Glu335=)
c.*199A= (n.*199A=)
c.575A= (p.Glu192=)
c.*216A= (n.*216A=)
c.*1130A= (n.*1130A=)
n.1106A=
c.*409A= (n.*409A=)
c.335A= (p.Glu112=)
c.1251A=
n.1422A=
n.680A=
c.*1090A= (n.*1090A=)
c.678-2888A= (n.678-2888A=)
c.*1438A= (n.*1438A=)
c.*1176A= (n.*1176A=)
n.1189A=
n.1146A=
c.373A=
c.585A=
c.1273A=
c.485A=
c.66A=
c.1091A= (p.Glu364=)
c.275A= (p.Glu92=)
c.224A= (p.Glu75=)
c.1199A= (p.Glu400=)
3g.37025896A>CCA352053274MLH1c.1298A>C (p.Glu433Ala)
c.1004A>C (p.Glu335Ala)
c.*199A>C (n.*199A>C)
c.575A>C (p.Glu192Ala)
c.*216A>C (n.*216A>C)
c.*1130A>C (n.*1130A>C)
n.1106A>C
c.*409A>C (n.*409A>C)
c.335A>C (p.Glu112Ala)
c.1251A>C
n.1422A>C
n.680A>C
c.*1090A>C (n.*1090A>C)
c.678-2888A>C (n.678-2888A>C)
c.*1438A>C (n.*1438A>C)
c.*1176A>C (n.*1176A>C)
n.1189A>C
n.1146A>C
c.373A>C
c.585A>C
c.1273A>C
c.485A>C
c.66A>C
c.1091A>C (p.Glu364Ala)
c.275A>C (p.Glu92Ala)
c.224A>C (p.Glu75Ala)
c.1199A>C (p.Glu400Ala)
3g.37025896A>GCA352053277MLH1c.1298A>G (p.Glu433Gly)
c.1004A>G (p.Glu335Gly)
c.*199A>G (n.*199A>G)
c.575A>G (p.Glu192Gly)
c.*216A>G (n.*216A>G)
c.*1130A>G (n.*1130A>G)
n.1106A>G
c.*409A>G (n.*409A>G)
c.335A>G (p.Glu112Gly)
c.1251A>G
n.1422A>G
n.680A>G
c.*1090A>G (n.*1090A>G)
c.678-2888A>G (n.678-2888A>G)
c.*1438A>G (n.*1438A>G)
c.*1176A>G (n.*1176A>G)
n.1189A>G
n.1146A>G
c.373A>G
c.585A>G
c.1273A>G
c.485A>G
c.66A>G
c.1091A>G (p.Glu364Gly)
c.275A>G (p.Glu92Gly)
c.224A>G (p.Glu75Gly)
c.1199A>G (p.Glu400Gly)
ClinVar dbSNP
3g.37025896A>TCA352053278MLH1c.1298A>T (p.Glu433Val)
c.1004A>T (p.Glu335Val)
c.*199A>T (n.*199A>T)
c.575A>T (p.Glu192Val)
c.*216A>T (n.*216A>T)
c.*1130A>T (n.*1130A>T)
n.1106A>T
c.*409A>T (n.*409A>T)
c.335A>T (p.Glu112Val)
c.1251A>T
n.1422A>T
n.680A>T
c.*1090A>T (n.*1090A>T)
c.678-2888A>T (n.678-2888A>T)
c.*1438A>T (n.*1438A>T)
c.*1176A>T (n.*1176A>T)
n.1189A>T
n.1146A>T
c.373A>T
c.585A>T
c.1273A>T
c.485A>T
c.66A>T
c.1091A>T (p.Glu364Val)
c.275A>T (p.Glu92Val)
c.224A>T (p.Glu75Val)
c.1199A>T (p.Glu400Val)
dbSNP
3g.37025897A=CA1357880447MLH1c.1299A= (p.Glu433=)
c.1005A= (p.Glu335=)
c.*200A= (n.*200A=)
c.576A= (p.Glu192=)
c.*217A= (n.*217A=)
c.*1131A= (n.*1131A=)
n.1107A=
c.*410A= (n.*410A=)
c.336A= (p.Glu112=)
c.1252A=
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n.681A=
c.*1091A= (n.*1091A=)
c.678-2887A= (n.678-2887A=)
c.*1439A= (n.*1439A=)
c.*1177A= (n.*1177A=)
n.1190A=
n.1147A=
c.374A=
c.586A=
c.1274A=
c.486A=
c.67A=
c.1092A= (p.Glu364=)
c.276A= (p.Glu92=)
c.225A= (p.Glu75=)
c.1200A= (p.Glu400=)
3g.37025897A>CCA352053279MLH1c.1299A>C (p.Glu433Asp)
c.1005A>C (p.Glu335Asp)
c.*200A>C (n.*200A>C)
c.576A>C (p.Glu192Asp)
c.*217A>C (n.*217A>C)
c.*1131A>C (n.*1131A>C)
n.1107A>C
c.*410A>C (n.*410A>C)
c.336A>C (p.Glu112Asp)
c.1252A>C
n.1423A>C
n.681A>C
c.*1091A>C (n.*1091A>C)
c.678-2887A>C (n.678-2887A>C)
c.*1439A>C (n.*1439A>C)
c.*1177A>C (n.*1177A>C)
n.1190A>C
n.1147A>C
c.374A>C
c.586A>C
c.1274A>C
c.486A>C
c.67A>C
c.1092A>C (p.Glu364Asp)
c.276A>C (p.Glu92Asp)
c.225A>C (p.Glu75Asp)
c.1200A>C (p.Glu400Asp)
dbSNP
3g.37025897A>GCA10578248MLH1c.1299A>G (p.Glu433=)
c.1005A>G (p.Glu335=)
c.*200A>G (n.*200A>G)
c.576A>G (p.Glu192=)
c.*217A>G (n.*217A>G)
c.*1131A>G (n.*1131A>G)
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c.*410A>G (n.*410A>G)
c.336A>G (p.Glu112=)
c.1252A>G
n.1423A>G
n.681A>G
c.*1091A>G (n.*1091A>G)
c.678-2887A>G (n.678-2887A>G)
c.*1439A>G (n.*1439A>G)
c.*1177A>G (n.*1177A>G)
n.1190A>G
n.1147A>G
c.374A>G
c.586A>G
c.1274A>G
c.486A>G
c.67A>G
c.1092A>G (p.Glu364=)
c.276A>G (p.Glu92=)
c.225A>G (p.Glu75=)
c.1200A>G (p.Glu400=)
ClinVar dbSNP
3g.37025897A>TCA352053283MLH1c.1299A>T (p.Glu433Asp)
c.1005A>T (p.Glu335Asp)
c.*200A>T (n.*200A>T)
c.576A>T (p.Glu192Asp)
c.*217A>T (n.*217A>T)
c.*1131A>T (n.*1131A>T)
n.1107A>T
c.*410A>T (n.*410A>T)
c.336A>T (p.Glu112Asp)
c.1252A>T
n.1423A>T
n.681A>T
c.*1091A>T (n.*1091A>T)
c.678-2887A>T (n.678-2887A>T)
c.*1439A>T (n.*1439A>T)
c.*1177A>T (n.*1177A>T)
n.1190A>T
n.1147A>T
c.374A>T
c.586A>T
c.1274A>T
c.486A>T
c.67A>T
c.1092A>T (p.Glu364Asp)
c.276A>T (p.Glu92Asp)
c.225A>T (p.Glu75Asp)
c.1200A>T (p.Glu400Asp)
dbSNP
3g.37025898C>ACA352053286MLH1c.1300C>A (p.Leu434Ile)
c.1006C>A (p.Leu336Ile)
c.*201C>A (n.*201C>A)
c.577C>A (p.Leu193Ile)
c.*218C>A (n.*218C>A)
c.*1132C>A (n.*1132C>A)
n.1108C>A
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c.337C>A (p.Leu113Ile)
c.1253C>A
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c.*1092C>A (n.*1092C>A)
c.678-2886C>A (n.678-2886C>A)
c.*1440C>A (n.*1440C>A)
c.*1178C>A (n.*1178C>A)
n.1191C>A
n.1148C>A
c.375C>A
c.587C>A
c.1275C>A
c.487C>A
c.68C>A
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c.277C>A (p.Leu93Ile)
c.226C>A (p.Leu76Ile)
c.1201C>A (p.Leu401Ile)
3g.37025898C=CA1357880448MLH1c.1300C= (p.Leu434=)
c.1006C= (p.Leu336=)
c.*201C= (n.*201C=)
c.577C= (p.Leu193=)
c.*218C= (n.*218C=)
c.*1132C= (n.*1132C=)
n.1108C=
c.*411C= (n.*411C=)
c.337C= (p.Leu113=)
c.1253C=
n.1424C=
n.682C=
c.*1092C= (n.*1092C=)
c.678-2886C= (n.678-2886C=)
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c.*1178C= (n.*1178C=)
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n.1148C=
c.375C=
c.587C=
c.1275C=
c.487C=
c.68C=
c.1093C= (p.Leu365=)
c.277C= (p.Leu93=)
c.226C= (p.Leu76=)
c.1201C= (p.Leu401=)
3g.37025898C>GCA352053287MLH1c.1300C>G (p.Leu434Val)
c.1006C>G (p.Leu336Val)
c.*201C>G (n.*201C>G)
c.577C>G (p.Leu193Val)
c.*218C>G (n.*218C>G)
c.*1132C>G (n.*1132C>G)
n.1108C>G
c.*411C>G (n.*411C>G)
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c.1253C>G
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c.678-2886C>G (n.678-2886C>G)
c.*1440C>G (n.*1440C>G)
c.*1178C>G (n.*1178C>G)
n.1191C>G
n.1148C>G
c.375C>G
c.587C>G
c.1275C>G
c.487C>G
c.68C>G
c.1093C>G (p.Leu365Val)
c.277C>G (p.Leu93Val)
c.226C>G (p.Leu76Val)
c.1201C>G (p.Leu401Val)
dbSNP
3g.37025898C>TCA352053288MLH1c.1300C>T (p.Leu434Phe)
c.1006C>T (p.Leu336Phe)
c.*201C>T (n.*201C>T)
c.577C>T (p.Leu193Phe)
c.*218C>T (n.*218C>T)
c.*1132C>T (n.*1132C>T)
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c.*411C>T (n.*411C>T)
c.337C>T (p.Leu113Phe)
c.1253C>T
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c.*1440C>T (n.*1440C>T)
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n.1191C>T
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c.375C>T
c.587C>T
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c.68C>T
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ClinVar dbSNP
3g.37025899T>ACA352053290MLH1c.1301T>A (p.Leu434His)
c.1007T>A (p.Leu336His)
c.*202T>A (n.*202T>A)
c.578T>A (p.Leu193His)
c.*219T>A (n.*219T>A)
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c.*412T>A (n.*412T>A)
c.338T>A (p.Leu113His)
c.1254T>A
n.1425T>A
n.683T>A
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c.678-2885T>A (n.678-2885T>A)
c.*1441T>A (n.*1441T>A)
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c.69T>A
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c.278T>A (p.Leu93His)
c.227T>A (p.Leu76His)
c.1202T>A (p.Leu401His)
ClinVar
3g.37025899T>CCA352053296MLH1c.1301T>C (p.Leu434Pro)
c.1007T>C (p.Leu336Pro)
c.*202T>C (n.*202T>C)
c.578T>C (p.Leu193Pro)
c.*219T>C (n.*219T>C)
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c.*412T>C (n.*412T>C)
c.338T>C (p.Leu113Pro)
c.1254T>C
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c.*1441T>C (n.*1441T>C)
c.*1179T>C (n.*1179T>C)
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c.376T>C
c.588T>C
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c.69T>C
c.1094T>C (p.Leu365Pro)
c.278T>C (p.Leu93Pro)
c.227T>C (p.Leu76Pro)
c.1202T>C (p.Leu401Pro)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
3g.37025899T>GCA352053299MLH1c.1301T>G (p.Leu434Arg)
c.1007T>G (p.Leu336Arg)
c.*202T>G (n.*202T>G)
c.578T>G (p.Leu193Arg)
c.*219T>G (n.*219T>G)
c.*1133T>G (n.*1133T>G)
n.1109T>G
c.*412T>G (n.*412T>G)
c.338T>G (p.Leu113Arg)
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c.*1179T>G (n.*1179T>G)
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c.227T>G (p.Leu76Arg)
c.1202T>G (p.Leu401Arg)
3g.37025899T=CA1357880449MLH1c.1301T= (p.Leu434=)
c.1007T= (p.Leu336=)
c.*202T= (n.*202T=)
c.578T= (p.Leu193=)
c.*219T= (n.*219T=)
c.*1133T= (n.*1133T=)
n.1109T=
c.*412T= (n.*412T=)
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c.*1093T= (n.*1093T=)
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c.*1441T= (n.*1441T=)
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n.1149T=
c.376T=
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c.1276T=
c.488T=
c.69T=
c.1094T= (p.Leu365=)
c.278T= (p.Leu93=)
c.227T= (p.Leu76=)
c.1202T= (p.Leu401=)
3g.37025900C>ACA433321814MLH1c.1302C>A (p.Leu434=)
c.1008C>A (p.Leu336=)
c.*203C>A (n.*203C>A)
c.579C>A (p.Leu193=)
c.*220C>A (n.*220C>A)
c.*1134C>A (n.*1134C>A)
n.1110C>A
c.*413C>A (n.*413C>A)
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c.1255C>A
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c.*1442C>A (n.*1442C>A)
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ClinVar dbSNP
3g.37025900C=CA1357880450MLH1c.1302C= (p.Leu434=)
c.1008C= (p.Leu336=)
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c.*413C= (n.*413C=)
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c.1203C= (p.Leu401=)
3g.37025900C>GCA433321812MLH1c.1302C>G (p.Leu434=)
c.1008C>G (p.Leu336=)
c.*203C>G (n.*203C>G)
c.579C>G (p.Leu193=)
c.*220C>G (n.*220C>G)
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c.1203C>G (p.Leu401=)
dbSNP
3g.37025900C>TCA433321813MLH1c.1302C>T (p.Leu434=)
c.1008C>T (p.Leu336=)
c.*203C>T (n.*203C>T)
c.579C>T (p.Leu193=)
c.*220C>T (n.*220C>T)
c.*1134C>T (n.*1134C>T)
n.1110C>T
c.*413C>T (n.*413C>T)
c.339C>T (p.Leu113=)
c.1255C>T
n.1426C>T
n.684C>T
c.*1094C>T (n.*1094C>T)
c.678-2884C>T (n.678-2884C>T)
c.*1442C>T (n.*1442C>T)
c.*1180C>T (n.*1180C>T)
n.1193C>T
n.1150C>T
c.377C>T
c.589C>T
c.1277C>T
c.489C>T
c.70C>T
c.1095C>T (p.Leu365=)
c.279C>T (p.Leu93=)
c.228C>T (p.Leu76=)
c.1203C>T (p.Leu401=)
ClinVar dbSNP
3g.37025901C>ACA004941MLH1c.1303C>A (p.Pro435Thr)
c.1009C>A (p.Pro337Thr)
c.*204C>A (n.*204C>A)
c.580C>A (p.Pro194Thr)
c.*221C>A (n.*221C>A)
c.*1135C>A (n.*1135C>A)
n.1111C>A
c.*414C>A (n.*414C>A)
c.340C>A (p.Pro114Thr)
c.1256C>A
n.1427C>A
n.685C>A
c.*1095C>A (n.*1095C>A)
c.678-2883C>A (n.678-2883C>A)
c.*1443C>A (n.*1443C>A)
c.*1181C>A (n.*1181C>A)
n.1194C>A
n.1151C>A
c.378C>A
c.590C>A
c.1278C>A
c.490C>A
c.71C>A
c.1096C>A (p.Pro366Thr)
c.280C>A (p.Pro94Thr)
c.229C>A (p.Pro77Thr)
c.1204C>A (p.Pro402Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37025901C=CA1357880452MLH1c.1303C= (p.Pro435=)
c.1009C= (p.Pro337=)
c.*204C= (n.*204C=)
c.580C= (p.Pro194=)
c.*221C= (n.*221C=)
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c.*414C= (n.*414C=)
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c.*1095C= (n.*1095C=)
c.678-2883C= (n.678-2883C=)
c.*1443C= (n.*1443C=)
c.*1181C= (n.*1181C=)
n.1194C=
n.1151C=
c.378C=
c.590C=
c.1278C=
c.490C=
c.71C=
c.1096C= (p.Pro366=)
c.280C= (p.Pro94=)
c.229C= (p.Pro77=)
c.1204C= (p.Pro402=)
3g.37025901C>GCA352053311MLH1c.1303C>G (p.Pro435Ala)
c.1009C>G (p.Pro337Ala)
c.*204C>G (n.*204C>G)
c.580C>G (p.Pro194Ala)
c.*221C>G (n.*221C>G)
c.*1135C>G (n.*1135C>G)
n.1111C>G
c.*414C>G (n.*414C>G)
c.340C>G (p.Pro114Ala)
c.1256C>G
n.1427C>G
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c.*1095C>G (n.*1095C>G)
c.678-2883C>G (n.678-2883C>G)
c.*1443C>G (n.*1443C>G)
c.*1181C>G (n.*1181C>G)
n.1194C>G
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c.378C>G
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c.1096C>G (p.Pro366Ala)
c.280C>G (p.Pro94Ala)
c.229C>G (p.Pro77Ala)
c.1204C>G (p.Pro402Ala)
3g.37025901C>TCA352053310MLH1c.1303C>T (p.Pro435Ser)
c.1009C>T (p.Pro337Ser)
c.*204C>T (n.*204C>T)
c.580C>T (p.Pro194Ser)
c.*221C>T (n.*221C>T)
c.*1135C>T (n.*1135C>T)
n.1111C>T
c.*414C>T (n.*414C>T)
c.340C>T (p.Pro114Ser)
c.1256C>T
n.1427C>T
n.685C>T
c.*1095C>T (n.*1095C>T)
c.678-2883C>T (n.678-2883C>T)
c.*1443C>T (n.*1443C>T)
c.*1181C>T (n.*1181C>T)
n.1194C>T
n.1151C>T
c.378C>T
c.590C>T
c.1278C>T
c.490C>T
c.71C>T
c.1096C>T (p.Pro366Ser)
c.280C>T (p.Pro94Ser)
c.229C>T (p.Pro77Ser)
c.1204C>T (p.Pro402Ser)
ClinVar
3g.37025901_37025903delinsCCACA1357880451MLH1c.1303_1305delinsCCA (p.Pro435=)
c.1009_1011delinsCCA (p.Pro337=)
c.*204_*206delinsCCA (n.*204_*206delinsCCA)
c.580_582delinsCCA (p.Pro194=)
c.*221_*223delinsCCA (n.*221_*223delinsCCA)
c.*1135_*1137delinsCCA (n.*1135_*1137delinsCCA)
n.1111_1113delinsCCA
c.*414_*416delinsCCA (n.*414_*416delinsCCA)
c.340_342delinsCCA (p.Pro114=)
c.1256_1258delinsCCA
n.1427_1429delinsCCA
n.685_687delinsCCA
c.*1095_*1097delinsCCA (n.*1095_*1097delinsCCA)
c.678-2883_678-2881delinsCCA (n.678-2883_678-2881delinsCCA)
c.*1443_*1445delinsCCA (n.*1443_*1445delinsCCA)
c.*1181_*1183delinsCCA (n.*1181_*1183delinsCCA)
n.1194_1196delinsCCA
n.1151_1153delinsCCA
c.378_380delinsCCA
c.590_592delinsCCA
c.1278_1280delinsCCA
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c.71_73delinsCCA
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dbSNP
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c.1097C= (p.Pro366=)
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c.230C= (p.Pro77=)
c.1205C= (p.Pro402=)
3g.37025902C>GCA352053323MLH1c.1304C>G (p.Pro435Arg)
c.1010C>G (p.Pro337Arg)
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dbSNP
3g.37025902C>TCA004948MLH1c.1304C>T (p.Pro435Leu)
c.1010C>T (p.Pro337Leu)
c.*205C>T (n.*205C>T)
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dbSNP
3g.37025902_37025903delinsTGCTGAAGTGGCTCA658655831MLH1c.1304_1305delinsTGCTGAAGTGGCT (p.Pro435LeufsTer?)
c.1010_1011delinsTGCTGAAGTGGCT (p.Pro337LeufsTer?)
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c.*222_*223delinsTGCTGAAGTGGCT (n.*222_*223delinsTGCTGAAGTGGCT)
c.*1136_*1137delinsTGCTGAAGTGGCT (n.*1136_*1137delinsTGCTGAAGTGGCT)
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c.341_342delinsTGCTGAAGTGGCT (p.Pro114LeufsTer?)
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n.1428_1429delinsTGCTGAAGTGGCT
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c.*1444_*1445delinsTGCTGAAGTGGCT (n.*1444_*1445delinsTGCTGAAGTGGCT)
c.*1182_*1183delinsTGCTGAAGTGGCT (n.*1182_*1183delinsTGCTGAAGTGGCT)
n.1195_1196delinsTGCTGAAGTGGCT
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c.72_73delinsTGCTGAAGTGGCT
c.1097_1098delinsTGCTGAAGTGGCT (p.Pro366LeufsTer?)
c.281_282delinsTGCTGAAGTGGCT (p.Pro94LeufsTer?)
c.230_231delinsTGCTGAAGTGGCT (p.Pro77LeufsTer?)
c.1205_1206delinsTGCTGAAGTGGCT (p.Pro402LeufsTer?)
ClinVar dbSNP
3g.37025903A=CA1357880454MLH1c.1305A= (p.Pro435=)
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c.*416A= (n.*416A=)
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c.*1097A= (n.*1097A=)
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n.1153A=
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c.282A= (p.Pro94=)
c.231A= (p.Pro77=)
c.1206A= (p.Pro402=)
3g.37025903A>CCA433321815MLH1c.1305A>C (p.Pro435=)
c.1011A>C (p.Pro337=)
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c.582A>C (p.Pro194=)
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c.342A>C (p.Pro114=)
c.1258A>C
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n.687A>C
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c.73A>C
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dbSNP
3g.37025903A>GCA433321817MLH1c.1305A>G (p.Pro435=)
c.1011A>G (p.Pro337=)
c.*206A>G (n.*206A>G)
c.582A>G (p.Pro194=)
c.*223A>G (n.*223A>G)
c.*1137A>G (n.*1137A>G)
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dbSNP
3g.37025903A>TCA433321816MLH1c.1305A>T (p.Pro435=)
c.1011A>T (p.Pro337=)
c.*206A>T (n.*206A>T)
c.582A>T (p.Pro194=)
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c.*1137A>T (n.*1137A>T)
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c.*416A>T (n.*416A>T)
c.342A>T (p.Pro114=)
c.1258A>T
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dbSNP
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c.1012G>A (p.Ala338Thr)
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c.583G>A (p.Ala195Thr)
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3g.37025904G>CCA352053327MLH1c.1306G>C (p.Ala436Pro)
c.1012G>C (p.Ala338Pro)
c.*207G>C (n.*207G>C)
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3g.37025904G>TCA352053330MLH1c.1306G>T (p.Ala436Ser)
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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3g.37025905C>GCA352053344MLH1c.1307C>G (p.Ala436Gly)
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n.689C>G
c.*1099C>G (n.*1099C>G)
c.678-2879C>G (n.678-2879C>G)
c.*1447C>G (n.*1447C>G)
c.*1185C>G (n.*1185C>G)
n.1198C>G
n.1155C>G
c.382C>G
c.594C>G
c.1282C>G
c.494C>G
c.75C>G
c.1100C>G (p.Ala367Gly)
c.284C>G (p.Ala95Gly)
c.233C>G (p.Ala78Gly)
c.1208C>G (p.Ala403Gly)
dbSNP
3g.37025905C>TCA352053346MLH1c.1307C>T (p.Ala436Val)
c.1013C>T (p.Ala338Val)
c.*208C>T (n.*208C>T)
c.584C>T (p.Ala195Val)
c.*225C>T (n.*225C>T)
c.*1139C>T (n.*1139C>T)
n.1115C>T
c.*418C>T (n.*418C>T)
c.344C>T (p.Ala115Val)
c.1260C>T
n.1431C>T
n.689C>T
c.*1099C>T (n.*1099C>T)
c.678-2879C>T (n.678-2879C>T)
c.*1447C>T (n.*1447C>T)
c.*1185C>T (n.*1185C>T)
n.1198C>T
n.1155C>T
c.382C>T
c.594C>T
c.1282C>T
c.494C>T
c.75C>T
c.1100C>T (p.Ala367Val)
c.284C>T (p.Ala95Val)
c.233C>T (p.Ala78Val)
c.1208C>T (p.Ala403Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37025908delCA004965MLH1c.1310del (p.Pro437LeufsTer?)
c.1016del (p.Pro339LeufsTer?)
c.*211del (n.*211del)
c.587del (p.Pro196LeufsTer?)
c.*228del (n.*228del)
c.*1142del (n.*1142del)
n.1118del
c.*421del (n.*421del)
c.347del (p.Pro116LeufsTer?)
c.1263del
n.1434del
n.692del
c.*1102del (n.*1102del)
c.678-2876del (n.678-2876del)
c.*1450del (n.*1450del)
c.*1188del (n.*1188del)
n.1201del
n.1158del
c.385del
c.597del
c.1285del
c.497del
c.78del
c.1103del (p.Pro368LeufsTer?)
c.287del (p.Pro96LeufsTer?)
c.236del (p.Pro79LeufsTer?)
c.1211del (p.Pro404LeufsTer?)
ClinVar dbSNP
3g.37025907_37025908delCA2586965727MLH1c.1309_1310del (p.Pro437CysfsTer2)
c.1015_1016del (p.Pro339CysfsTer2)
c.*210_*211del (n.*210_*211del)
c.586_587del (p.Pro196CysfsTer2)
c.*227_*228del (n.*227_*228del)
c.*1141_*1142del (n.*1141_*1142del)
n.1117_1118del
c.*420_*421del (n.*420_*421del)
c.346_347del (p.Pro116CysfsTer2)
c.1262_1263del
n.1433_1434del
n.691_692del
c.*1101_*1102del (n.*1101_*1102del)
c.678-2877_678-2876del (n.678-2877_678-2876del)
c.*1449_*1450del (n.*1449_*1450del)
c.*1187_*1188del (n.*1187_*1188del)
n.1200_1201del
n.1157_1158del
c.384_385del
c.596_597del
c.1284_1285del
c.496_497del
c.77_78del
c.1102_1103del (p.Pro368CysfsTer2)
c.286_287del (p.Pro96CysfsTer2)
c.235_236del (p.Pro79CysfsTer2)
c.1210_1211del (p.Pro404CysfsTer2)
3g.37025906C>ACA433321818MLH1c.1308C>A (p.Ala436=)
c.1014C>A (p.Ala338=)
c.*209C>A (n.*209C>A)
c.585C>A (p.Ala195=)
c.*226C>A (n.*226C>A)
c.*1140C>A (n.*1140C>A)
n.1116C>A
c.*419C>A (n.*419C>A)
c.345C>A (p.Ala115=)
c.1261C>A
n.1432C>A
n.690C>A
c.*1100C>A (n.*1100C>A)
c.678-2878C>A (n.678-2878C>A)
c.*1448C>A (n.*1448C>A)
c.*1186C>A (n.*1186C>A)
n.1199C>A
n.1156C>A
c.383C>A
c.595C>A
c.1283C>A
c.495C>A
c.76C>A
c.1101C>A (p.Ala367=)
c.285C>A (p.Ala95=)
c.234C>A (p.Ala78=)
c.1209C>A (p.Ala403=)
dbSNP
3g.37025906C>GCA433321819MLH1c.1308C>G (p.Ala436=)
c.1014C>G (p.Ala338=)
c.*209C>G (n.*209C>G)
c.585C>G (p.Ala195=)
c.*226C>G (n.*226C>G)
c.*1140C>G (n.*1140C>G)
n.1116C>G
c.*419C>G (n.*419C>G)
c.345C>G (p.Ala115=)
c.1261C>G
n.1432C>G
n.690C>G
c.*1100C>G (n.*1100C>G)
c.678-2878C>G (n.678-2878C>G)
c.*1448C>G (n.*1448C>G)
c.*1186C>G (n.*1186C>G)
n.1199C>G
n.1156C>G
c.383C>G
c.595C>G
c.1283C>G
c.495C>G
c.76C>G
c.1101C>G (p.Ala367=)
c.285C>G (p.Ala95=)
c.234C>G (p.Ala78=)
c.1209C>G (p.Ala403=)
dbSNP
3g.37025906C>TCA433321820MLH1c.1308C>T (p.Ala436=)
c.1014C>T (p.Ala338=)
c.*209C>T (n.*209C>T)
c.585C>T (p.Ala195=)
c.*226C>T (n.*226C>T)
c.*1140C>T (n.*1140C>T)
n.1116C>T
c.*419C>T (n.*419C>T)
c.345C>T (p.Ala115=)
c.1261C>T
n.1432C>T
n.690C>T
c.*1100C>T (n.*1100C>T)
c.678-2878C>T (n.678-2878C>T)
c.*1448C>T (n.*1448C>T)
c.*1186C>T (n.*1186C>T)
n.1199C>T
n.1156C>T
c.383C>T
c.595C>T
c.1283C>T
c.495C>T
c.76C>T
c.1101C>T (p.Ala367=)
c.285C>T (p.Ala95=)
c.234C>T (p.Ala78=)
c.1209C>T (p.Ala403=)
ClinVar dbSNP
3g.37025907C>ACA352053353MLH1c.1309C>A (p.Pro437Thr)
c.1015C>A (p.Pro339Thr)
c.*210C>A (n.*210C>A)
c.586C>A (p.Pro196Thr)
c.*227C>A (n.*227C>A)
c.*1141C>A (n.*1141C>A)
n.1117C>A
c.*420C>A (n.*420C>A)
c.346C>A (p.Pro116Thr)
c.1262C>A
n.1433C>A
n.691C>A
c.*1101C>A (n.*1101C>A)
c.678-2877C>A (n.678-2877C>A)
c.*1449C>A (n.*1449C>A)
c.*1187C>A (n.*1187C>A)
n.1200C>A
n.1157C>A
c.384C>A
c.596C>A
c.1284C>A
c.496C>A
c.77C>A
c.1102C>A (p.Pro368Thr)
c.286C>A (p.Pro96Thr)
c.235C>A (p.Pro79Thr)
c.1210C>A (p.Pro404Thr)
dbSNP
3g.37025907C=CA1357880457MLH1c.1309C= (p.Pro437=)
c.1015C= (p.Pro339=)
c.*210C= (n.*210C=)
c.586C= (p.Pro196=)
c.*227C= (n.*227C=)
c.*1141C= (n.*1141C=)
n.1117C=
c.*420C= (n.*420C=)
c.346C= (p.Pro116=)
c.1262C=
n.1433C=
n.691C=
c.*1101C= (n.*1101C=)
c.678-2877C= (n.678-2877C=)
c.*1449C= (n.*1449C=)
c.*1187C= (n.*1187C=)
n.1200C=
n.1157C=
c.384C=
c.596C=
c.1284C=
c.496C=
c.77C=
c.1102C= (p.Pro368=)
c.286C= (p.Pro96=)
c.235C= (p.Pro79=)
c.1210C= (p.Pro404=)
3g.37025907C>GCA004956MLH1c.1309C>G (p.Pro437Ala)
c.1015C>G (p.Pro339Ala)
c.*210C>G (n.*210C>G)
c.586C>G (p.Pro196Ala)
c.*227C>G (n.*227C>G)
c.*1141C>G (n.*1141C>G)
n.1117C>G
c.*420C>G (n.*420C>G)
c.346C>G (p.Pro116Ala)
c.1262C>G
n.1433C>G
n.691C>G
c.*1101C>G (n.*1101C>G)
c.678-2877C>G (n.678-2877C>G)
c.*1449C>G (n.*1449C>G)
c.*1187C>G (n.*1187C>G)
n.1200C>G
n.1157C>G
c.384C>G
c.596C>G
c.1284C>G
c.496C>G
c.77C>G
c.1102C>G (p.Pro368Ala)
c.286C>G (p.Pro96Ala)
c.235C>G (p.Pro79Ala)
c.1210C>G (p.Pro404Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37025907C>TCA352053359MLH1c.1309C>T (p.Pro437Ser)
c.1015C>T (p.Pro339Ser)
c.*210C>T (n.*210C>T)
c.586C>T (p.Pro196Ser)
c.*227C>T (n.*227C>T)
c.*1141C>T (n.*1141C>T)
n.1117C>T
c.*420C>T (n.*420C>T)
c.346C>T (p.Pro116Ser)
c.1262C>T
n.1433C>T
n.691C>T
c.*1101C>T (n.*1101C>T)
c.678-2877C>T (n.678-2877C>T)
c.*1449C>T (n.*1449C>T)
c.*1187C>T (n.*1187C>T)
n.1200C>T
n.1157C>T
c.384C>T
c.596C>T
c.1284C>T
c.496C>T
c.77C>T
c.1102C>T (p.Pro368Ser)
c.286C>T (p.Pro96Ser)
c.235C>T (p.Pro79Ser)
c.1210C>T (p.Pro404Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37025908C>ACA352053365MLH1c.1310C>A (p.Pro437His)
c.1016C>A (p.Pro339His)
c.*211C>A (n.*211C>A)
c.587C>A (p.Pro196His)
c.*228C>A (n.*228C>A)
c.*1142C>A (n.*1142C>A)
n.1118C>A
c.*421C>A (n.*421C>A)
c.347C>A (p.Pro116His)
c.1263C>A
n.1434C>A
n.692C>A
c.*1102C>A (n.*1102C>A)
c.678-2876C>A (n.678-2876C>A)
c.*1450C>A (n.*1450C>A)
c.*1188C>A (n.*1188C>A)
n.1201C>A
n.1158C>A
c.385C>A
c.597C>A
c.1285C>A
c.497C>A
c.78C>A
c.1103C>A (p.Pro368His)
c.287C>A (p.Pro96His)
c.236C>A (p.Pro79His)
c.1211C>A (p.Pro404His)
dbSNP
3g.37025908C>GCA352053368MLH1c.1310C>G (p.Pro437Arg)
c.1016C>G (p.Pro339Arg)
c.*211C>G (n.*211C>G)
c.587C>G (p.Pro196Arg)
c.*228C>G (n.*228C>G)
c.*1142C>G (n.*1142C>G)
n.1118C>G
c.*421C>G (n.*421C>G)
c.347C>G (p.Pro116Arg)
c.1263C>G
n.1434C>G
n.692C>G
c.*1102C>G (n.*1102C>G)
c.678-2876C>G (n.678-2876C>G)
c.*1450C>G (n.*1450C>G)
c.*1188C>G (n.*1188C>G)
n.1201C>G
n.1158C>G
c.385C>G
c.597C>G
c.1285C>G
c.497C>G
c.78C>G
c.1103C>G (p.Pro368Arg)
c.287C>G (p.Pro96Arg)
c.236C>G (p.Pro79Arg)
c.1211C>G (p.Pro404Arg)
dbSNP
3g.37025908C>TCA352053374MLH1c.1310C>T (p.Pro437Leu)
c.1016C>T (p.Pro339Leu)
c.*211C>T (n.*211C>T)
c.587C>T (p.Pro196Leu)
c.*228C>T (n.*228C>T)
c.*1142C>T (n.*1142C>T)
n.1118C>T
c.*421C>T (n.*421C>T)
c.347C>T (p.Pro116Leu)
c.1263C>T
n.1434C>T
n.692C>T
c.*1102C>T (n.*1102C>T)
c.678-2876C>T (n.678-2876C>T)
c.*1450C>T (n.*1450C>T)
c.*1188C>T (n.*1188C>T)
n.1201C>T
n.1158C>T
c.385C>T
c.597C>T
c.1285C>T
c.497C>T
c.78C>T
c.1103C>T (p.Pro368Leu)
c.287C>T (p.Pro96Leu)
c.236C>T (p.Pro79Leu)
c.1211C>T (p.Pro404Leu)
dbSNP COSMIC
3g.37025909T>ACA433321821MLH1c.1311T>A (p.Pro437=)
c.1017T>A (p.Pro339=)
c.*212T>A (n.*212T>A)
c.588T>A (p.Pro196=)
c.*229T>A (n.*229T>A)
c.*1143T>A (n.*1143T>A)
n.1119T>A
c.*422T>A (n.*422T>A)
c.348T>A (p.Pro116=)
c.1264T>A
n.1435T>A
n.693T>A
c.*1103T>A (n.*1103T>A)
c.678-2875T>A (n.678-2875T>A)
c.*1451T>A (n.*1451T>A)
c.*1189T>A (n.*1189T>A)
n.1202T>A
n.1159T>A
c.386T>A
c.598T>A
c.1286T>A
c.498T>A
c.79T>A
c.1104T>A (p.Pro368=)
c.288T>A (p.Pro96=)
c.237T>A (p.Pro79=)
c.1212T>A (p.Pro404=)
ClinVar dbSNP
3g.37025909T>CCA433321822MLH1c.1311T>C (p.Pro437=)
c.1017T>C (p.Pro339=)
c.*212T>C (n.*212T>C)
c.588T>C (p.Pro196=)
c.*229T>C (n.*229T>C)
c.*1143T>C (n.*1143T>C)
n.1119T>C
c.*422T>C (n.*422T>C)
c.348T>C (p.Pro116=)
c.1264T>C
n.1435T>C
n.693T>C
c.*1103T>C (n.*1103T>C)
c.678-2875T>C (n.678-2875T>C)
c.*1451T>C (n.*1451T>C)
c.*1189T>C (n.*1189T>C)
n.1202T>C
n.1159T>C
c.386T>C
c.598T>C
c.1286T>C
c.498T>C
c.79T>C
c.1104T>C (p.Pro368=)
c.288T>C (p.Pro96=)
c.237T>C (p.Pro79=)
c.1212T>C (p.Pro404=)
dbSNP
3g.37025909T>GCA433321823MLH1c.1311T>G (p.Pro437=)
c.1017T>G (p.Pro339=)
c.*212T>G (n.*212T>G)
c.588T>G (p.Pro196=)
c.*229T>G (n.*229T>G)
c.*1143T>G (n.*1143T>G)
n.1119T>G
c.*422T>G (n.*422T>G)
c.348T>G (p.Pro116=)
c.1264T>G
n.1435T>G
n.693T>G
c.*1103T>G (n.*1103T>G)
c.678-2875T>G (n.678-2875T>G)
c.*1451T>G (n.*1451T>G)
c.*1189T>G (n.*1189T>G)
n.1202T>G
n.1159T>G
c.386T>G
c.598T>G
c.1286T>G
c.498T>G
c.79T>G
c.1104T>G (p.Pro368=)
c.288T>G (p.Pro96=)
c.237T>G (p.Pro79=)
c.1212T>G (p.Pro404=)
gnomAD v4
3g.37025909T=CA1357880458MLH1c.1311T= (p.Pro437=)
c.1017T= (p.Pro339=)
c.*212T= (n.*212T=)
c.588T= (p.Pro196=)
c.*229T= (n.*229T=)
c.*1143T= (n.*1143T=)
n.1119T=
c.*422T= (n.*422T=)
c.348T= (p.Pro116=)
c.1264T=
n.1435T=
n.693T=
c.*1103T= (n.*1103T=)
c.678-2875T= (n.678-2875T=)
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ClinVar dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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ClinVar dbSNP
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n.1206del
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3g.37025913G>ACA352053414MLH1c.1315G>A (p.Glu439Lys)
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dbSNP
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dbSNP
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3g.37025913G>TCA352053420MLH1c.1315G>T (p.Glu439Ter)
c.1021G>T (p.Glu341Ter)
c.*216G>T (n.*216G>T)
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c.1268G>T
n.1439G>T
n.697G>T
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n.1206G>T
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ClinVar dbSNP
3g.37025914A=CA1357880462MLH1c.1316A= (p.Glu439=)
c.1022A= (p.Glu341=)
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c.1217A= (p.Glu406=)
3g.37025914A>CCA352053427MLH1c.1316A>C (p.Glu439Ala)
c.1022A>C (p.Glu341Ala)
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c.593A>C (p.Glu198Ala)
c.*234A>C (n.*234A>C)
c.*1148A>C (n.*1148A>C)
n.1124A>C
c.*427A>C (n.*427A>C)
c.353A>C (p.Glu118Ala)
c.1269A>C
n.1440A>C
n.698A>C
c.*1108A>C (n.*1108A>C)
c.678-2870A>C (n.678-2870A>C)
c.*1456A>C (n.*1456A>C)
c.*1194A>C (n.*1194A>C)
n.1207A>C
n.1164A>C
c.391A>C
c.603A>C
c.1291A>C
c.503A>C
c.84A>C
c.1109A>C (p.Glu370Ala)
c.293A>C (p.Glu98Ala)
c.242A>C (p.Glu81Ala)
c.1217A>C (p.Glu406Ala)
ClinVar dbSNP
3g.37025914A>GCA352053431MLH1c.1316A>G (p.Glu439Gly)
c.1022A>G (p.Glu341Gly)
c.*217A>G (n.*217A>G)
c.593A>G (p.Glu198Gly)
c.*234A>G (n.*234A>G)
c.*1148A>G (n.*1148A>G)
n.1124A>G
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c.353A>G (p.Glu118Gly)
c.1269A>G
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c.678-2870A>G (n.678-2870A>G)
c.*1456A>G (n.*1456A>G)
c.*1194A>G (n.*1194A>G)
n.1207A>G
n.1164A>G
c.391A>G
c.603A>G
c.1291A>G
c.503A>G
c.84A>G
c.1109A>G (p.Glu370Gly)
c.293A>G (p.Glu98Gly)
c.242A>G (p.Glu81Gly)
c.1217A>G (p.Glu406Gly)
ClinVar dbSNP
3g.37025914A>TCA352053435MLH1c.1316A>T (p.Glu439Val)
c.1022A>T (p.Glu341Val)
c.*217A>T (n.*217A>T)
c.593A>T (p.Glu198Val)
c.*234A>T (n.*234A>T)
c.*1148A>T (n.*1148A>T)
n.1124A>T
c.*427A>T (n.*427A>T)
c.353A>T (p.Glu118Val)
c.1269A>T
n.1440A>T
n.698A>T
c.*1108A>T (n.*1108A>T)
c.678-2870A>T (n.678-2870A>T)
c.*1456A>T (n.*1456A>T)
c.*1194A>T (n.*1194A>T)
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n.1164A>T
c.391A>T
c.603A>T
c.1291A>T
c.503A>T
c.84A>T
c.1109A>T (p.Glu370Val)
c.293A>T (p.Glu98Val)
c.242A>T (p.Glu81Val)
c.1217A>T (p.Glu406Val)
dbSNP
3g.37025915A>CCA352053440MLH1c.1317A>C (p.Glu439Asp)
c.1023A>C (p.Glu341Asp)
c.*218A>C (n.*218A>C)
c.594A>C (p.Glu198Asp)
c.*235A>C (n.*235A>C)
c.*1149A>C (n.*1149A>C)
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c.*428A>C (n.*428A>C)
c.354A>C (p.Glu118Asp)
c.1270A>C
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c.*1109A>C (n.*1109A>C)
c.678-2869A>C (n.678-2869A>C)
c.*1457A>C (n.*1457A>C)
c.*1195A>C (n.*1195A>C)
n.1208A>C
n.1165A>C
c.392A>C
c.604A>C
c.1292A>C
c.504A>C
c.85A>C
c.1110A>C (p.Glu370Asp)
c.294A>C (p.Glu98Asp)
c.243A>C (p.Glu81Asp)
c.1218A>C (p.Glu406Asp)
3g.37025915A>GCA433321827MLH1c.1317A>G (p.Glu439=)
c.1023A>G (p.Glu341=)
c.*218A>G (n.*218A>G)
c.594A>G (p.Glu198=)
c.*235A>G (n.*235A>G)
c.*1149A>G (n.*1149A>G)
n.1125A>G
c.*428A>G (n.*428A>G)
c.354A>G (p.Glu118=)
c.1270A>G
n.1441A>G
n.699A>G
c.*1109A>G (n.*1109A>G)
c.678-2869A>G (n.678-2869A>G)
c.*1457A>G (n.*1457A>G)
c.*1195A>G (n.*1195A>G)
n.1208A>G
n.1165A>G
c.392A>G
c.604A>G
c.1292A>G
c.504A>G
c.85A>G
c.1110A>G (p.Glu370=)
c.294A>G (p.Glu98=)
c.243A>G (p.Glu81=)
c.1218A>G (p.Glu406=)
dbSNP gnomAD v4
3g.37025915A>TCA352053443MLH1c.1317A>T (p.Glu439Asp)
c.1023A>T (p.Glu341Asp)
c.*218A>T (n.*218A>T)
c.594A>T (p.Glu198Asp)
c.*235A>T (n.*235A>T)
c.*1149A>T (n.*1149A>T)
n.1125A>T
c.*428A>T (n.*428A>T)
c.354A>T (p.Glu118Asp)
c.1270A>T
n.1441A>T
n.699A>T
c.*1109A>T (n.*1109A>T)
c.678-2869A>T (n.678-2869A>T)
c.*1457A>T (n.*1457A>T)
c.*1195A>T (n.*1195A>T)
n.1208A>T
n.1165A>T
c.392A>T
c.604A>T
c.1292A>T
c.504A>T
c.85A>T
c.1110A>T (p.Glu370Asp)
c.294A>T (p.Glu98Asp)
c.243A>T (p.Glu81Asp)
c.1218A>T (p.Glu406Asp)
dbSNP
3g.37025916G>ACA348429MLH1c.1318G>A (p.Val440Met)
c.1024G>A (p.Val342Met)
c.*219G>A (n.*219G>A)
c.595G>A (p.Val199Met)
c.*236G>A (n.*236G>A)
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c.355G>A (p.Val119Met)
c.1271G>A
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n.700G>A
c.*1110G>A (n.*1110G>A)
c.678-2868G>A (n.678-2868G>A)
c.*1458G>A (n.*1458G>A)
c.*1196G>A (n.*1196G>A)
n.1209G>A
n.1166G>A
c.393G>A
c.605G>A
c.1293G>A
c.505G>A
c.86G>A
c.1111G>A (p.Val371Met)
c.295G>A (p.Val99Met)
c.244G>A (p.Val82Met)
c.1219G>A (p.Val407Met)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.37025916G>CCA352053452MLH1c.1318G>C (p.Val440Leu)
c.1024G>C (p.Val342Leu)
c.*219G>C (n.*219G>C)
c.595G>C (p.Val199Leu)
c.*236G>C (n.*236G>C)
c.*1150G>C (n.*1150G>C)
n.1126G>C
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c.355G>C (p.Val119Leu)
c.1271G>C
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n.700G>C
c.*1110G>C (n.*1110G>C)
c.678-2868G>C (n.678-2868G>C)
c.*1458G>C (n.*1458G>C)
c.*1196G>C (n.*1196G>C)
n.1209G>C
n.1166G>C
c.393G>C
c.605G>C
c.1293G>C
c.505G>C
c.86G>C
c.1111G>C (p.Val371Leu)
c.295G>C (p.Val99Leu)
c.244G>C (p.Val82Leu)
c.1219G>C (p.Val407Leu)
dbSNP
3g.37025916G=CA1357880463MLH1c.1318G= (p.Val440=)
c.1024G= (p.Val342=)
c.*219G= (n.*219G=)
c.595G= (p.Val199=)
c.*236G= (n.*236G=)
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n.1126G=
c.*429G= (n.*429G=)
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n.1442G=
n.700G=
c.*1110G= (n.*1110G=)
c.678-2868G= (n.678-2868G=)
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n.1209G=
n.1166G=
c.393G=
c.605G=
c.1293G=
c.505G=
c.86G=
c.1111G= (p.Val371=)
c.295G= (p.Val99=)
c.244G= (p.Val82=)
c.1219G= (p.Val407=)
3g.37025916G>TCA352053453MLH1c.1318G>T (p.Val440Leu)
c.1024G>T (p.Val342Leu)
c.*219G>T (n.*219G>T)
c.595G>T (p.Val199Leu)
c.*236G>T (n.*236G>T)
c.*1150G>T (n.*1150G>T)
n.1126G>T
c.*429G>T (n.*429G>T)
c.355G>T (p.Val119Leu)
c.1271G>T
n.1442G>T
n.700G>T
c.*1110G>T (n.*1110G>T)
c.678-2868G>T (n.678-2868G>T)
c.*1458G>T (n.*1458G>T)
c.*1196G>T (n.*1196G>T)
n.1209G>T
n.1166G>T
c.393G>T
c.605G>T
c.1293G>T
c.505G>T
c.86G>T
c.1111G>T (p.Val371Leu)
c.295G>T (p.Val99Leu)
c.244G>T (p.Val82Leu)
c.1219G>T (p.Val407Leu)
3g.37025917T>ACA352053460MLH1c.1319T>A (p.Val440Glu)
c.1025T>A (p.Val342Glu)
c.*220T>A (n.*220T>A)
c.596T>A (p.Val199Glu)
c.*237T>A (n.*237T>A)
c.*1151T>A (n.*1151T>A)
n.1127T>A
c.*430T>A (n.*430T>A)
c.356T>A (p.Val119Glu)
c.1272T>A
n.1443T>A
n.701T>A
c.*1111T>A (n.*1111T>A)
c.678-2867T>A (n.678-2867T>A)
c.*1459T>A (n.*1459T>A)
c.*1197T>A (n.*1197T>A)
n.1210T>A
n.1167T>A
c.394T>A
c.606T>A
c.1294T>A
c.506T>A
c.87T>A
c.1112T>A (p.Val371Glu)
c.296T>A (p.Val99Glu)
c.245T>A (p.Val82Glu)
c.1220T>A (p.Val407Glu)
ClinVar dbSNP
3g.37025917T>CCA352053455MLH1c.1319T>C (p.Val440Ala)
c.1025T>C (p.Val342Ala)
c.*220T>C (n.*220T>C)
c.596T>C (p.Val199Ala)
c.*237T>C (n.*237T>C)
c.*1151T>C (n.*1151T>C)
n.1127T>C
c.*430T>C (n.*430T>C)
c.356T>C (p.Val119Ala)
c.1272T>C
n.1443T>C
n.701T>C
c.*1111T>C (n.*1111T>C)
c.678-2867T>C (n.678-2867T>C)
c.*1459T>C (n.*1459T>C)
c.*1197T>C (n.*1197T>C)
n.1210T>C
n.1167T>C
c.394T>C
c.606T>C
c.1294T>C
c.506T>C
c.87T>C
c.1112T>C (p.Val371Ala)
c.296T>C (p.Val99Ala)
c.245T>C (p.Val82Ala)
c.1220T>C (p.Val407Ala)
ClinVar dbSNP
3g.37025917T>GCA352053454MLH1c.1319T>G (p.Val440Gly)
c.1025T>G (p.Val342Gly)
c.*220T>G (n.*220T>G)
c.596T>G (p.Val199Gly)
c.*237T>G (n.*237T>G)
c.*1151T>G (n.*1151T>G)
n.1127T>G
c.*430T>G (n.*430T>G)
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c.*1111T>G (n.*1111T>G)
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c.*1459T>G (n.*1459T>G)
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c.394T>G
c.606T>G
c.1294T>G
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c.87T>G
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c.296T>G (p.Val99Gly)
c.245T>G (p.Val82Gly)
c.1220T>G (p.Val407Gly)
dbSNP
3g.37025917T=CA1357880464MLH1c.1319T= (p.Val440=)
c.1025T= (p.Val342=)
c.*220T= (n.*220T=)
c.596T= (p.Val199=)
c.*237T= (n.*237T=)
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n.1127T=
c.*430T= (n.*430T=)
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n.701T=
c.*1111T= (n.*1111T=)
c.678-2867T= (n.678-2867T=)
c.*1459T= (n.*1459T=)
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n.1210T=
n.1167T=
c.394T=
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c.506T=
c.87T=
c.1112T= (p.Val371=)
c.296T= (p.Val99=)
c.245T= (p.Val82=)
c.1220T= (p.Val407=)
3g.37025918G>ACA433321829MLH1c.1320G>A (p.Val440=)
c.1026G>A (p.Val342=)
c.*221G>A (n.*221G>A)
c.597G>A (p.Val199=)
c.*238G>A (n.*238G>A)
c.*1152G>A (n.*1152G>A)
n.1128G>A
c.*431G>A (n.*431G>A)
c.357G>A (p.Val119=)
c.1273G>A
n.1444G>A
n.702G>A
c.*1112G>A (n.*1112G>A)
c.678-2866G>A (n.678-2866G>A)
c.*1460G>A (n.*1460G>A)
c.*1198G>A (n.*1198G>A)
n.1211G>A
n.1168G>A
c.395G>A
c.607G>A
c.1295G>A
c.507G>A
c.88G>A
c.1113G>A (p.Val371=)
c.297G>A (p.Val99=)
c.246G>A (p.Val82=)
c.1221G>A (p.Val407=)
dbSNP
3g.37025918G>CCA433321830MLH1c.1320G>C (p.Val440=)
c.1026G>C (p.Val342=)
c.*221G>C (n.*221G>C)
c.597G>C (p.Val199=)
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n.1128G>C
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c.357G>C (p.Val119=)
c.1273G>C
n.1444G>C
n.702G>C
c.*1112G>C (n.*1112G>C)
c.678-2866G>C (n.678-2866G>C)
c.*1460G>C (n.*1460G>C)
c.*1198G>C (n.*1198G>C)
n.1211G>C
n.1168G>C
c.395G>C
c.607G>C
c.1295G>C
c.507G>C
c.88G>C
c.1113G>C (p.Val371=)
c.297G>C (p.Val99=)
c.246G>C (p.Val82=)
c.1221G>C (p.Val407=)
ClinVar
3g.37025918G>TCA433321828MLH1c.1320G>T (p.Val440=)
c.1026G>T (p.Val342=)
c.*221G>T (n.*221G>T)
c.597G>T (p.Val199=)
c.*238G>T (n.*238G>T)
c.*1152G>T (n.*1152G>T)
n.1128G>T
c.*431G>T (n.*431G>T)
c.357G>T (p.Val119=)
c.1273G>T
n.1444G>T
n.702G>T
c.*1112G>T (n.*1112G>T)
c.678-2866G>T (n.678-2866G>T)
c.*1460G>T (n.*1460G>T)
c.*1198G>T (n.*1198G>T)
n.1211G>T
n.1168G>T
c.395G>T
c.607G>T
c.1295G>T
c.507G>T
c.88G>T
c.1113G>T (p.Val371=)
c.297G>T (p.Val99=)
c.246G>T (p.Val82=)
c.1221G>T (p.Val407=)
dbSNP
3g.37025919G>ACA004980MLH1c.1321G>A (p.Ala441Thr)
c.1027G>A (p.Ala343Thr)
c.*222G>A (n.*222G>A)
c.598G>A (p.Ala200Thr)
c.*239G>A (n.*239G>A)
c.*1153G>A (n.*1153G>A)
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c.1274G>A
n.1445G>A
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c.*1113G>A (n.*1113G>A)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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c.1222G= (p.Ala408=)
3g.37025919G>TCA352053465MLH1c.1321G>T (p.Ala441Ser)
c.1027G>T (p.Ala343Ser)
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dbSNP
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ClinVar dbSNP
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c.248C>A (p.Ala83Asp)
c.1223C>A (p.Ala408Asp)
dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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c.599C>T (p.Ala200Val)
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP
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3g.37025922G>ACA028173MLH1c.1324G>A (p.Ala442Thr)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.37025922G>CCA352053485MLH1c.1324G>C (p.Ala442Pro)
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dbSNP
3g.37025922G=CA1357880469MLH1c.1324G= (p.Ala442=)
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3g.37025922G>TCA352053488MLH1c.1324G>T (p.Ala442Ser)
c.1030G>T (p.Ala344Ser)
c.*225G>T (n.*225G>T)
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c.92G>T
c.1117G>T (p.Ala373Ser)
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3g.37025922dupCA916871427MLH1c.1324dup (p.Ala442GlyfsTer?)
c.1030dup (p.Ala344GlyfsTer?)
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dbSNP
3g.37025922_37025944delinsGCCAAAAATCAGAGCTTGGAGGGCA1357880468MLH1c.1324_1346delinsGCCAAAAATCAGAGCTTGGAGGG (p.Ala442=)
c.1030_1052delinsGCCAAAAATCAGAGCTTGGAGGG (p.Ala344=)
c.*225_*247delinsGCCAAAAATCAGAGCTTGGAGGG (n.*225_*247delinsGCCAAAAATCAGAGCTTGGAGGG)
c.601_623delinsGCCAAAAATCAGAGCTTGGAGGG (p.Ala201=)
c.*242_*264delinsGCCAAAAATCAGAGCTTGGAGGG (n.*242_*264delinsGCCAAAAATCAGAGCTTGGAGGG)
c.*1156_*1178delinsGCCAAAAATCAGAGCTTGGAGGG (n.*1156_*1178delinsGCCAAAAATCAGAGCTTGGAGGG)
n.1132_1154delinsGCCAAAAATCAGAGCTTGGAGGG
c.*435_*457delinsGCCAAAAATCAGAGCTTGGAGGG (n.*435_*457delinsGCCAAAAATCAGAGCTTGGAGGG)
c.361_383delinsGCCAAAAATCAGAGCTTGGAGGG (p.Ala121=)
c.1277_1299delinsGCCAAAAATCAGAGCTTGGAGGG
n.1448_1470delinsGCCAAAAATCAGAGCTTGGAGGG
n.706_728delinsGCCAAAAATCAGAGCTTGGAGGG
c.*1116_*1138delinsGCCAAAAATCAGAGCTTGGAGGG (n.*1116_*1138delinsGCCAAAAATCAGAGCTTGGAGGG)
c.678-2862_678-2840delinsGCCAAAAATCAGAGCTTGGAGGG (n.678-2862_678-2840delinsGCCAAAAATCAGAGCTTGGAGGG)
c.*1464_*1486delinsGCCAAAAATCAGAGCTTGGAGGG (n.*1464_*1486delinsGCCAAAAATCAGAGCTTGGAGGG)
c.*1202_*1224delinsGCCAAAAATCAGAGCTTGGAGGG (n.*1202_*1224delinsGCCAAAAATCAGAGCTTGGAGGG)
n.1215_1237delinsGCCAAAAATCAGAGCTTGGAGGG
n.1172_1194delinsGCCAAAAATCAGAGCTTGGAGGG
c.399_421delinsGCCAAAAATCAGAGCTTGGAGGG
c.1299_1321delinsGCCAAAAATCAGAGCTTGGAGGG
c.511_533delinsGCCAAAAATCAGAGCTTGGAGGG
c.92_114delinsGCCAAAAATCAGAGCTTGGAGGG
c.1117_1139delinsGCCAAAAATCAGAGCTTGGAGGG (p.Ala373=)
c.301_323delinsGCCAAAAATCAGAGCTTGGAGGG (p.Ala101=)
c.250_272delinsGCCAAAAATCAGAGCTTGGAGGG (p.Ala84=)
c.1225_1247delinsGCCAAAAATCAGAGCTTGGAGGG (p.Ala409=)
3g.37025923C>ACA352053491MLH1c.1325C>A (p.Ala442Asp)
c.1031C>A (p.Ala344Asp)
c.*226C>A (n.*226C>A)
c.602C>A (p.Ala201Asp)
c.*243C>A (n.*243C>A)
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n.1133C>A
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c.1278C>A
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n.1173C>A
c.400C>A
c.1300C>A
c.512C>A
c.93C>A
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c.251C>A (p.Ala84Asp)
c.1226C>A (p.Ala409Asp)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37025923C=CA1357880470MLH1c.1325C= (p.Ala442=)
c.1031C= (p.Ala344=)
c.*226C= (n.*226C=)
c.602C= (p.Ala201=)
c.*243C= (n.*243C=)
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c.*436C= (n.*436C=)
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n.1173C=
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c.512C=
c.93C=
c.1118C= (p.Ala373=)
c.302C= (p.Ala101=)
c.251C= (p.Ala84=)
c.1226C= (p.Ala409=)
3g.37025923C>GCA028200MLH1c.1325C>G (p.Ala442Gly)
c.1031C>G (p.Ala344Gly)
c.*226C>G (n.*226C>G)
c.602C>G (p.Ala201Gly)
c.*243C>G (n.*243C>G)
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n.707C>G
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.37025923C>TCA352053497MLH1c.1325C>T (p.Ala442Val)
c.1031C>T (p.Ala344Val)
c.*226C>T (n.*226C>T)
c.602C>T (p.Ala201Val)
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c.512C>T
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c.251C>T (p.Ala84Val)
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ClinVar dbSNP
3g.37025924delCA2586965733MLH1c.1326del (p.Asn444IlefsTer?)
c.1032del (p.Asn346IlefsTer?)
c.*227del (n.*227del)
c.603del (p.Asn203IlefsTer?)
c.*244del (n.*244del)
c.*1158del (n.*1158del)
n.1134del
c.*437del (n.*437del)
c.363del (p.Asn123IlefsTer?)
c.1279del
n.1450del
n.708del
c.*1118del (n.*1118del)
c.678-2860del (n.678-2860del)
c.*1466del (n.*1466del)
c.*1204del (n.*1204del)
n.1217del
n.1174del
c.401del
c.1301del
c.513del
c.94del
c.1119del (p.Asn375IlefsTer?)
c.303del (p.Asn103IlefsTer?)
c.252del (p.Asn86IlefsTer?)
c.1227del (p.Asn411IlefsTer?)
3g.37025923_37025944delinsATTTTCA645372724MLH1c.1325_1346delinsATTTT (p.Ala442AspfsTer31)
c.1031_1052delinsATTTT (p.Ala344AspfsTer31)
c.*226_*247delinsATTTT (n.*226_*247delinsATTTT)
c.602_623delinsATTTT (p.Ala201AspfsTer31)
c.*243_*264delinsATTTT (n.*243_*264delinsATTTT)
c.*1157_*1178delinsATTTT (n.*1157_*1178delinsATTTT)
n.1133_1154delinsATTTT
c.*436_*457delinsATTTT (n.*436_*457delinsATTTT)
c.362_383delinsATTTT (p.Ala121AspfsTer31)
c.1278_1299delinsATTTT
n.1449_1470delinsATTTT
n.707_728delinsATTTT
c.*1117_*1138delinsATTTT (n.*1117_*1138delinsATTTT)
c.678-2861_678-2840delinsATTTT (n.678-2861_678-2840delinsATTTT)
c.*1465_*1486delinsATTTT (n.*1465_*1486delinsATTTT)
c.*1203_*1224delinsATTTT (n.*1203_*1224delinsATTTT)
n.1216_1237delinsATTTT
n.1173_1194delinsATTTT
c.400_421delinsATTTT
c.1300_1321delinsATTTT
c.512_533delinsATTTT
c.93_114delinsATTTT
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c.302_323delinsATTTT (p.Ala101AspfsTer31)
c.251_272delinsATTTT (p.Ala84AspfsTer31)
c.1226_1247delinsATTTT (p.Ala409AspfsTer31)
ClinVar dbSNP
3g.37025924C>ACA433321992MLH1c.1326C>A (p.Ala442=)
c.1032C>A (p.Ala344=)
c.*227C>A (n.*227C>A)
c.603C>A (p.Ala201=)
c.*244C>A (n.*244C>A)
c.*1158C>A (n.*1158C>A)
n.1134C>A
c.*437C>A (n.*437C>A)
c.363C>A (p.Ala121=)
c.1279C>A
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c.401C>A
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c.94C>A
c.1119C>A (p.Ala373=)
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c.252C>A (p.Ala84=)
c.1227C>A (p.Ala409=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.37025924C=CA1357880471MLH1c.1326C= (p.Ala442=)
c.1032C= (p.Ala344=)
c.*227C= (n.*227C=)
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3g.37025924C>GCA433321993MLH1c.1326C>G (p.Ala442=)
c.1032C>G (p.Ala344=)
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c.94C>G
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c.303C>G (p.Ala101=)
c.252C>G (p.Ala84=)
c.1227C>G (p.Ala409=)
3g.37025924C>TCA433321994MLH1c.1326C>T (p.Ala442=)
c.1032C>T (p.Ala344=)
c.*227C>T (n.*227C>T)
c.603C>T (p.Ala201=)
c.*244C>T (n.*244C>T)
c.*1158C>T (n.*1158C>T)
n.1134C>T
c.*437C>T (n.*437C>T)
c.363C>T (p.Ala121=)
c.1279C>T
n.1450C>T
n.708C>T
c.*1118C>T (n.*1118C>T)
c.678-2860C>T (n.678-2860C>T)
c.*1466C>T (n.*1466C>T)
c.*1204C>T (n.*1204C>T)
n.1217C>T
n.1174C>T
c.401C>T
c.1301C>T
c.513C>T
c.94C>T
c.1119C>T (p.Ala373=)
c.303C>T (p.Ala101=)
c.252C>T (p.Ala84=)
c.1227C>T (p.Ala409=)
gnomAD v4
3g.37025925A=CA1357880472MLH1c.1327A= (p.Lys443=)
c.1033A= (p.Lys345=)
c.*228A= (n.*228A=)
c.604A= (p.Lys202=)
c.*245A= (n.*245A=)
c.*1159A= (n.*1159A=)
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c.*438A= (n.*438A=)
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n.1218A=
n.1175A=
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c.1302A=
c.514A=
c.95A=
c.1120A= (p.Lys374=)
c.304A= (p.Lys102=)
c.253A= (p.Lys85=)
c.1228A= (p.Lys410=)
3g.37025925A>CCA004995MLH1c.1327A>C (p.Lys443Gln)
c.1033A>C (p.Lys345Gln)
c.*228A>C (n.*228A>C)
c.604A>C (p.Lys202Gln)
c.*245A>C (n.*245A>C)
c.*1159A>C (n.*1159A>C)
n.1135A>C
c.*438A>C (n.*438A>C)
c.364A>C (p.Lys122Gln)
c.1280A>C
n.1451A>C
n.709A>C
c.*1119A>C (n.*1119A>C)
c.678-2859A>C (n.678-2859A>C)
c.*1467A>C (n.*1467A>C)
c.*1205A>C (n.*1205A>C)
n.1218A>C
n.1175A>C
c.402A>C
c.1302A>C
c.514A>C
c.95A>C
c.1120A>C (p.Lys374Gln)
c.304A>C (p.Lys102Gln)
c.253A>C (p.Lys85Gln)
c.1228A>C (p.Lys410Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37025925A>GCA352053507MLH1c.1327A>G (p.Lys443Glu)
c.1033A>G (p.Lys345Glu)
c.*228A>G (n.*228A>G)
c.604A>G (p.Lys202Glu)
c.*245A>G (n.*245A>G)
c.*1159A>G (n.*1159A>G)
n.1135A>G
c.*438A>G (n.*438A>G)
c.364A>G (p.Lys122Glu)
c.1280A>G
n.1451A>G
n.709A>G
c.*1119A>G (n.*1119A>G)
c.678-2859A>G (n.678-2859A>G)
c.*1467A>G (n.*1467A>G)
c.*1205A>G (n.*1205A>G)
n.1218A>G
n.1175A>G
c.402A>G
c.1302A>G
c.514A>G
c.95A>G
c.1120A>G (p.Lys374Glu)
c.304A>G (p.Lys102Glu)
c.253A>G (p.Lys85Glu)
c.1228A>G (p.Lys410Glu)
3g.37025925A>TCA352053503MLH1c.1327A>T (p.Lys443Ter)
c.1033A>T (p.Lys345Ter)
c.*228A>T (n.*228A>T)
c.604A>T (p.Lys202Ter)
c.*245A>T (n.*245A>T)
c.*1159A>T (n.*1159A>T)
n.1135A>T
c.*438A>T (n.*438A>T)
c.364A>T (p.Lys122Ter)
c.1280A>T
n.1451A>T
n.709A>T
c.*1119A>T (n.*1119A>T)
c.678-2859A>T (n.678-2859A>T)
c.*1467A>T (n.*1467A>T)
c.*1205A>T (n.*1205A>T)
n.1218A>T
n.1175A>T
c.402A>T
c.1302A>T
c.514A>T
c.95A>T
c.1120A>T (p.Lys374Ter)
c.304A>T (p.Lys102Ter)
c.253A>T (p.Lys85Ter)
c.1228A>T (p.Lys410Ter)
dbSNP
3g.37025929dupCA913187668MLH1c.1331dup (p.Asn444LysfsTer?)
c.1037dup (p.Asn346LysfsTer?)
c.*232dup (n.*232dup)
c.608dup (p.Asn203LysfsTer?)
c.*249dup (n.*249dup)
c.*1163dup (n.*1163dup)
n.1139dup
c.*442dup (n.*442dup)
c.368dup (p.Asn123LysfsTer?)
c.1284dup
n.1455dup
n.713dup
c.*1123dup (n.*1123dup)
c.678-2855dup (n.678-2855dup)
c.*1471dup (n.*1471dup)
c.*1209dup (n.*1209dup)
n.1222dup
n.1179dup
c.406dup
c.1306dup
c.518dup
c.99dup
c.1124dup (p.Asn375LysfsTer?)
c.308dup (p.Asn103LysfsTer?)
c.257dup (p.Asn86LysfsTer?)
c.1232dup (p.Asn411LysfsTer?)
ClinVar dbSNP
3g.37025929delCA2580069654MLH1c.1331del (p.Asn444IlefsTer?)
c.1037del (p.Asn346IlefsTer?)
c.*232del (n.*232del)
c.608del (p.Asn203IlefsTer?)
c.*249del (n.*249del)
c.*1163del (n.*1163del)
n.1139del
c.*442del (n.*442del)
c.368del (p.Asn123IlefsTer?)
c.1284del
n.1455del
n.713del
c.*1123del (n.*1123del)
c.678-2855del (n.678-2855del)
c.*1471del (n.*1471del)
c.*1209del (n.*1209del)
n.1222del
n.1179del
c.406del
c.1306del
c.518del
c.99del
c.1124del (p.Asn375IlefsTer?)
c.308del (p.Asn103IlefsTer?)
c.257del (p.Asn86IlefsTer?)
c.1232del (p.Asn411IlefsTer?)
ClinVar
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Number of alleles fetched