Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.37018278_37027533del | CA2843744786 | MLH1 | c.884+679_1410-1251del c.590+679_1116-1251del c.884+679_*311-1251del c.161+679_687-1251del c.67+3734_*328-1251del c.*870+3734_*1242-1251del c.428-2032_*521-1251del c.837+679_1363-1251del n.266+679_792-1251del c.*676+679_*1202-1251del c.677+6179_678-1251del (n.677+6179_678-1251del) c.*1024+679_*1550-1251del c.*762+679_*1288-1251del n.776-2032_1301-1251del n.733-2032_1258-1251del c.113+3734_485-1251del c.859+679_1385-1251del c.225+679_597-1251del c.678-2032_1203-1251del c.-139-2032_387-1251del c.-37+3734_336-1251del c.785+679_1311-1251del | |
3 | g.37023308_37026834del | CA330647 | MLH1 | c.1039-2329_1409+827del c.745-2329_1115+827del c.885-2329_*310+827del c.316-2329_686+827del c.68-2329_*327+827del c.*871-2329_*1241+827del c.*150-2329_*520+827del c.76-2329_446+827del c.992-2329_1362+827del n.421-2329_791+827del c.*831-2329_*1201+827del c.678-5476_678-1950del (n.678-5476_678-1950del) c.*1179-2329_*1549+827del c.*917-2329_*1287+827del n.930-2329_1300+827del n.887-2329_1257+827del c.114-2329_484+827del c.1014-2329_1384+827del c.226-2329_596+827del c.832-2329_1202+827del c.16-2329_386+827del c.-36-2329_335+827del c.940-2329_1310+827del | ClinVar |
3 | g.37024963_37026034del | CA330649 | MLH1 | c.1039-674_1409+27del c.745-674_1115+27del c.885-674_*310+27del c.316-674_686+27del c.68-674_*327+27del c.*871-674_*1241+27del n.847-674_1244del c.*150-674_*520+27del c.76-674_446+27del c.992-674_1362+27del n.1163-674_1560del n.421-674_791+27del c.*831-674_*1201+27del c.678-3821_678-2750del (n.678-3821_678-2750del) c.*1179-674_*1549+27del c.*917-674_*1287+27del n.930-674_1300+27del n.887-674_1257+27del c.114-674_484+27del c.1014-674_1384+27del c.226-674_596+27del c.832-674_1202+27del c.16-674_386+27del c.-36-674_335+27del c.940-674_1310+27del | ClinVar |
3 | g.37025630_37029829dup | CA658760872 | MLH1 | c.1039-7_1558+897dup c.745-7_1264+897dup c.316-7_835+897dup c.68-7_*476+897dup c.*871-7_*1390+897dup c.*150-7_*669+897dup c.76-7_595+897dup c.992-7_1511+897dup n.421-7_940+897dup c.*831-7_*1350+897dup c.678-3154_826+897dup c.*1179-7_*1698+897dup c.*917-7_*1436+897dup n.930-7_1449+897dup n.887-7_2303dup c.114-7_633+897dup c.1014-7_1533+897dup c.832-7_1351+897dup c.16-7_535+897dup c.-36-7_484+897dup c.940-7_1459+897dup | |
3 | g.37025635_37026157del | CA2499216693 | MLH1 | c.1039-2_1409+150del c.745-2_1115+150del c.885-2_*310+150del c.316-2_686+150del c.68-2_*327+150del c.*871-2_*1241+150del c.*150-2_*520+150del c.76-2_446+150del c.992-2_1362+150del n.421-2_791+150del c.*831-2_*1201+150del c.678-3149_678-2627del (n.678-3149_678-2627del) c.*1179-2_*1549+150del c.*917-2_*1287+150del n.930-2_1300+150del n.887-2_1257+150del c.114-2_484+150del c.1014-2_1384+150del c.226-2_596+150del c.832-2_1202+150del c.16-2_386+150del c.-36-2_335+150del c.940-2_1310+150del | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025635_37026008del | CA2499216694 | MLH1 | c.1039-2_1409+1del c.745-2_1115+1del c.885-2_*310+1del c.316-2_686+1del c.68-2_*327+1del c.*871-2_*1241+1del n.847-2_1218del c.*150-2_*520+1del c.76-2_446+1del c.992-2_1362+1del n.1163-2_1534del n.421-2_791+1del c.*831-2_*1201+1del c.678-3149_678-2776del (n.678-3149_678-2776del) c.*1179-2_*1549+1del c.*917-2_*1287+1del n.930-2_1300+1del n.887-2_1257+1del c.114-2_484+1del c.1014-2_1384+1del c.226-2_596+1del c.832-2_1202+1del c.16-2_386+1del c.-36-2_335+1del c.940-2_1310+1del | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025823_37025857del | CA658760915 | MLH1 | c.1225_1259del (p.Gln409Ter) c.931_965del (p.Gln311Ter) c.*126_*160del (n.*126_*160del) c.502_536del (p.Gln168Ter) c.*143_*177del (n.*143_*177del) c.*1057_*1091del (n.*1057_*1091del) n.1033_1067del c.*336_*370del (n.*336_*370del) c.262_296del (p.Gln88Ter) c.1178_1212del n.1349_1383del n.607_641del c.*1017_*1051del (n.*1017_*1051del) c.678-2961_678-2927del (n.678-2961_678-2927del) c.*1365_*1399del (n.*1365_*1399del) c.*1103_*1137del (n.*1103_*1137del) n.1116_1150del n.1073_1107del c.300_334del c.512_546del c.1200_1234del c.412_446del c.1018_1052del (p.Gln340Ter) c.202_236del (p.Gln68Ter) c.151_185del (p.Gln51Ter) c.1126_1160del (p.Gln376Ter) | ClinVar |
3 | g.37025826del | CA2580069623 | MLH1 | c.1228del (p.Ala410ProfsTer?) c.934del (p.Ala312ProfsTer?) c.*129del (n.*129del) c.505del (p.Ala169ProfsTer?) c.*146del (n.*146del) c.*1060del (n.*1060del) n.1036del c.*339del (n.*339del) c.265del (p.Ala89ProfsTer?) c.1181del n.1352del n.610del c.*1020del (n.*1020del) c.678-2958del (n.678-2958del) c.*1368del (n.*1368del) c.*1106del (n.*1106del) n.1119del n.1076del c.303del c.515del c.1203del c.415del c.1021del (p.Ala341ProfsTer?) c.205del (p.Ala69ProfsTer?) c.154del (p.Ala52ProfsTer?) c.1129del (p.Ala377ProfsTer?) | ClinVar |
3 | g.37025826G>A | CA352052665 | MLH1 | c.1228G>A (p.Ala410Thr) c.934G>A (p.Ala312Thr) c.*129G>A (n.*129G>A) c.505G>A (p.Ala169Thr) c.*146G>A (n.*146G>A) c.*1060G>A (n.*1060G>A) n.1036G>A c.*339G>A (n.*339G>A) c.265G>A (p.Ala89Thr) c.1181G>A n.1352G>A n.610G>A c.*1020G>A (n.*1020G>A) c.678-2958G>A (n.678-2958G>A) c.*1368G>A (n.*1368G>A) c.*1106G>A (n.*1106G>A) n.1119G>A n.1076G>A c.303G>A c.515G>A c.1203G>A c.415G>A c.1021G>A (p.Ala341Thr) c.205G>A (p.Ala69Thr) c.154G>A (p.Ala52Thr) c.1129G>A (p.Ala377Thr) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025826G>C | CA352052667 | MLH1 | c.1228G>C (p.Ala410Pro) c.934G>C (p.Ala312Pro) c.*129G>C (n.*129G>C) c.505G>C (p.Ala169Pro) c.*146G>C (n.*146G>C) c.*1060G>C (n.*1060G>C) n.1036G>C c.*339G>C (n.*339G>C) c.265G>C (p.Ala89Pro) c.1181G>C n.1352G>C n.610G>C c.*1020G>C (n.*1020G>C) c.678-2958G>C (n.678-2958G>C) c.*1368G>C (n.*1368G>C) c.*1106G>C (n.*1106G>C) n.1119G>C n.1076G>C c.303G>C c.515G>C c.1203G>C c.415G>C c.1021G>C (p.Ala341Pro) c.205G>C (p.Ala69Pro) c.154G>C (p.Ala52Pro) c.1129G>C (p.Ala377Pro) | dbSNP |
3 | g.37025826G= | CA1357880382 | MLH1 | c.1228G= (p.Ala410=) c.934G= (p.Ala312=) c.*129G= (n.*129G=) c.505G= (p.Ala169=) c.*146G= (n.*146G=) c.*1060G= (n.*1060G=) n.1036G= c.*339G= (n.*339G=) c.265G= (p.Ala89=) c.1181G= n.1352G= n.610G= c.*1020G= (n.*1020G=) c.678-2958G= (n.678-2958G=) c.*1368G= (n.*1368G=) c.*1106G= (n.*1106G=) n.1119G= n.1076G= c.303G= c.515G= c.1203G= c.415G= c.1021G= (p.Ala341=) c.205G= (p.Ala69=) c.154G= (p.Ala52=) c.1129G= (p.Ala377=) | |
3 | g.37025826G>T | CA352052669 | MLH1 | c.1228G>T (p.Ala410Ser) c.934G>T (p.Ala312Ser) c.*129G>T (n.*129G>T) c.505G>T (p.Ala169Ser) c.*146G>T (n.*146G>T) c.*1060G>T (n.*1060G>T) n.1036G>T c.*339G>T (n.*339G>T) c.265G>T (p.Ala89Ser) c.1181G>T n.1352G>T n.610G>T c.*1020G>T (n.*1020G>T) c.678-2958G>T (n.678-2958G>T) c.*1368G>T (n.*1368G>T) c.*1106G>T (n.*1106G>T) n.1119G>T n.1076G>T c.303G>T c.515G>T c.1203G>T c.415G>T c.1021G>T (p.Ala341Ser) c.205G>T (p.Ala69Ser) c.154G>T (p.Ala52Ser) c.1129G>T (p.Ala377Ser) | |
3 | g.37025827C>A | CA352052671 | MLH1 | c.1229C>A (p.Ala410Asp) c.935C>A (p.Ala312Asp) c.*130C>A (n.*130C>A) c.506C>A (p.Ala169Asp) c.*147C>A (n.*147C>A) c.*1061C>A (n.*1061C>A) n.1037C>A c.*340C>A (n.*340C>A) c.266C>A (p.Ala89Asp) c.1182C>A n.1353C>A n.611C>A c.*1021C>A (n.*1021C>A) c.678-2957C>A (n.678-2957C>A) c.*1369C>A (n.*1369C>A) c.*1107C>A (n.*1107C>A) n.1120C>A n.1077C>A c.304C>A c.516C>A c.1204C>A c.416C>A c.1022C>A (p.Ala341Asp) c.206C>A (p.Ala69Asp) c.155C>A (p.Ala52Asp) c.1130C>A (p.Ala377Asp) | dbSNP |
3 | g.37025827C= | CA1357880384 | MLH1 | c.1229C= (p.Ala410=) c.935C= (p.Ala312=) c.*130C= (n.*130C=) c.506C= (p.Ala169=) c.*147C= (n.*147C=) c.*1061C= (n.*1061C=) n.1037C= c.*340C= (n.*340C=) c.266C= (p.Ala89=) c.1182C= n.1353C= n.611C= c.*1021C= (n.*1021C=) c.678-2957C= (n.678-2957C=) c.*1369C= (n.*1369C=) c.*1107C= (n.*1107C=) n.1120C= n.1077C= c.304C= c.516C= c.1204C= c.416C= c.1022C= (p.Ala341=) c.206C= (p.Ala69=) c.155C= (p.Ala52=) c.1130C= (p.Ala377=) | |
3 | g.37025827C>G | CA352052672 | MLH1 | c.1229C>G (p.Ala410Gly) c.935C>G (p.Ala312Gly) c.*130C>G (n.*130C>G) c.506C>G (p.Ala169Gly) c.*147C>G (n.*147C>G) c.*1061C>G (n.*1061C>G) n.1037C>G c.*340C>G (n.*340C>G) c.266C>G (p.Ala89Gly) c.1182C>G n.1353C>G n.611C>G c.*1021C>G (n.*1021C>G) c.678-2957C>G (n.678-2957C>G) c.*1369C>G (n.*1369C>G) c.*1107C>G (n.*1107C>G) n.1120C>G n.1077C>G c.304C>G c.516C>G c.1204C>G c.416C>G c.1022C>G (p.Ala341Gly) c.206C>G (p.Ala69Gly) c.155C>G (p.Ala52Gly) c.1130C>G (p.Ala377Gly) | dbSNP |
3 | g.37025827C>T | CA027775 | MLH1 | c.1229C>T (p.Ala410Val) c.935C>T (p.Ala312Val) c.*130C>T (n.*130C>T) c.506C>T (p.Ala169Val) c.*147C>T (n.*147C>T) c.*1061C>T (n.*1061C>T) n.1037C>T c.*340C>T (n.*340C>T) c.266C>T (p.Ala89Val) c.1182C>T n.1353C>T n.611C>T c.*1021C>T (n.*1021C>T) c.678-2957C>T (n.678-2957C>T) c.*1369C>T (n.*1369C>T) c.*1107C>T (n.*1107C>T) n.1120C>T n.1077C>T c.304C>T c.516C>T c.1204C>T c.416C>T c.1022C>T (p.Ala341Val) c.206C>T (p.Ala69Val) c.155C>T (p.Ala52Val) c.1130C>T (p.Ala377Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37025828del | CA2702496524 | MLH1 | c.1230del (p.Ile411LeufsTer?) c.936del (p.Ile313LeufsTer?) c.*131del (n.*131del) c.507del (p.Ile170LeufsTer?) c.*148del (n.*148del) c.*1062del (n.*1062del) n.1038del c.*341del (n.*341del) c.267del (p.Ile90LeufsTer?) c.1183del n.1354del n.612del c.*1022del (n.*1022del) c.678-2956del (n.678-2956del) c.*1370del (n.*1370del) c.*1108del (n.*1108del) n.1121del n.1078del c.305del c.517del c.1205del c.417del c.1023del (p.Ile342LeufsTer?) c.207del (p.Ile70LeufsTer?) c.156del (p.Ile53LeufsTer?) c.1131del (p.Ile378LeufsTer?) | dbSNP |
3 | g.37025827_37025830delinsCCAT | CA1357880383 | MLH1 | c.1229_1232delinsCCAT (p.Ala410=) c.935_938delinsCCAT (p.Ala312=) c.*130_*133delinsCCAT (n.*130_*133delinsCCAT) c.506_509delinsCCAT (p.Ala169=) c.*147_*150delinsCCAT (n.*147_*150delinsCCAT) c.*1061_*1064delinsCCAT (n.*1061_*1064delinsCCAT) n.1037_1040delinsCCAT c.*340_*343delinsCCAT (n.*340_*343delinsCCAT) c.266_269delinsCCAT (p.Ala89=) c.1182_1185delinsCCAT n.1353_1356delinsCCAT n.611_614delinsCCAT c.*1021_*1024delinsCCAT (n.*1021_*1024delinsCCAT) c.678-2957_678-2954delinsCCAT (n.678-2957_678-2954delinsCCAT) c.*1369_*1372delinsCCAT (n.*1369_*1372delinsCCAT) c.*1107_*1110delinsCCAT (n.*1107_*1110delinsCCAT) n.1120_1123delinsCCAT n.1077_1080delinsCCAT c.304_307delinsCCAT c.516_519delinsCCAT c.1204_1207delinsCCAT c.416_419delinsCCAT c.1022_1025delinsCCAT (p.Ala341=) c.206_209delinsCCAT (p.Ala69=) c.155_158delinsCCAT (p.Ala52=) c.1130_1133delinsCCAT (p.Ala377=) | |
3 | g.37025828C>A | CA433321776 | MLH1 | c.1230C>A (p.Ala410=) c.936C>A (p.Ala312=) c.*131C>A (n.*131C>A) c.507C>A (p.Ala169=) c.*148C>A (n.*148C>A) c.*1062C>A (n.*1062C>A) n.1038C>A c.*341C>A (n.*341C>A) c.267C>A (p.Ala89=) c.1183C>A n.1354C>A n.612C>A c.*1022C>A (n.*1022C>A) c.678-2956C>A (n.678-2956C>A) c.*1370C>A (n.*1370C>A) c.*1108C>A (n.*1108C>A) n.1121C>A n.1078C>A c.305C>A c.517C>A c.1205C>A c.417C>A c.1023C>A (p.Ala341=) c.207C>A (p.Ala69=) c.156C>A (p.Ala52=) c.1131C>A (p.Ala377=) | dbSNP |
3 | g.37025828C= | CA1357880385 | MLH1 | c.1230C= (p.Ala410=) c.936C= (p.Ala312=) c.*131C= (n.*131C=) c.507C= (p.Ala169=) c.*148C= (n.*148C=) c.*1062C= (n.*1062C=) n.1038C= c.*341C= (n.*341C=) c.267C= (p.Ala89=) c.1183C= n.1354C= n.612C= c.*1022C= (n.*1022C=) c.678-2956C= (n.678-2956C=) c.*1370C= (n.*1370C=) c.*1108C= (n.*1108C=) n.1121C= n.1078C= c.305C= c.517C= c.1205C= c.417C= c.1023C= (p.Ala341=) c.207C= (p.Ala69=) c.156C= (p.Ala52=) c.1131C= (p.Ala377=) | |
3 | g.37025828C>G | CA433321777 | MLH1 | c.1230C>G (p.Ala410=) c.936C>G (p.Ala312=) c.*131C>G (n.*131C>G) c.507C>G (p.Ala169=) c.*148C>G (n.*148C>G) c.*1062C>G (n.*1062C>G) n.1038C>G c.*341C>G (n.*341C>G) c.267C>G (p.Ala89=) c.1183C>G n.1354C>G n.612C>G c.*1022C>G (n.*1022C>G) c.678-2956C>G (n.678-2956C>G) c.*1370C>G (n.*1370C>G) c.*1108C>G (n.*1108C>G) n.1121C>G n.1078C>G c.305C>G c.517C>G c.1205C>G c.417C>G c.1023C>G (p.Ala341=) c.207C>G (p.Ala69=) c.156C>G (p.Ala52=) c.1131C>G (p.Ala377=) | dbSNP |
3 | g.37025828C>T | CA004787 | MLH1 | c.1230C>T (p.Ala410=) c.936C>T (p.Ala312=) c.*131C>T (n.*131C>T) c.507C>T (p.Ala169=) c.*148C>T (n.*148C>T) c.*1062C>T (n.*1062C>T) n.1038C>T c.*341C>T (n.*341C>T) c.267C>T (p.Ala89=) c.1183C>T n.1354C>T n.612C>T c.*1022C>T (n.*1022C>T) c.678-2956C>T (n.678-2956C>T) c.*1370C>T (n.*1370C>T) c.*1108C>T (n.*1108C>T) n.1121C>T n.1078C>T c.305C>T c.517C>T c.1205C>T c.417C>T c.1023C>T (p.Ala341=) c.207C>T (p.Ala69=) c.156C>T (p.Ala52=) c.1131C>T (p.Ala377=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37025828_37025829del | CA1139532405 | MLH1 | c.1230_1231del (p.Ile411CysfsTer5) c.936_937del (p.Ile313CysfsTer5) c.*131_*132del (n.*131_*132del) c.507_508del (p.Ile170CysfsTer5) c.*148_*149del (n.*148_*149del) c.*1062_*1063del (n.*1062_*1063del) n.1038_1039del c.*341_*342del (n.*341_*342del) c.267_268del (p.Ile90CysfsTer5) c.1183_1184del n.1354_1355del n.612_613del c.*1022_*1023del (n.*1022_*1023del) c.678-2956_678-2955del (n.678-2956_678-2955del) c.*1370_*1371del (n.*1370_*1371del) c.*1108_*1109del (n.*1108_*1109del) n.1121_1122del n.1078_1079del c.305_306del c.517_518del c.1205_1206del c.417_418del c.1023_1024del (p.Ile342CysfsTer5) c.207_208del (p.Ile70CysfsTer5) c.156_157del (p.Ile53CysfsTer5) c.1131_1132del (p.Ile378CysfsTer5) | dbSNP |
3 | g.37025828_37025830delinsTG | CA915942347 | MLH1 | c.1230_1232delinsTG (p.Ile411ValfsTer?) c.936_938delinsTG (p.Ile313ValfsTer?) c.*131_*133delinsTG (n.*131_*133delinsTG) c.507_509delinsTG (p.Ile170ValfsTer?) c.*148_*150delinsTG (n.*148_*150delinsTG) c.*1062_*1064delinsTG (n.*1062_*1064delinsTG) n.1038_1040delinsTG c.*341_*343delinsTG (n.*341_*343delinsTG) c.267_269delinsTG (p.Ile90ValfsTer?) c.1183_1185delinsTG n.1354_1356delinsTG n.612_614delinsTG c.*1022_*1024delinsTG (n.*1022_*1024delinsTG) c.678-2956_678-2954delinsTG (n.678-2956_678-2954delinsTG) c.*1370_*1372delinsTG (n.*1370_*1372delinsTG) c.*1108_*1110delinsTG (n.*1108_*1110delinsTG) n.1121_1123delinsTG n.1078_1080delinsTG c.305_307delinsTG c.517_519delinsTG c.1205_1207delinsTG c.417_419delinsTG c.1023_1025delinsTG (p.Ile342ValfsTer?) c.207_209delinsTG (p.Ile70ValfsTer?) c.156_158delinsTG (p.Ile53ValfsTer?) c.1131_1133delinsTG (p.Ile378ValfsTer?) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025829A= | CA1357880386 | MLH1 | c.1231A= (p.Ile411=) c.937A= (p.Ile313=) c.*132A= (n.*132A=) c.508A= (p.Ile170=) c.*149A= (n.*149A=) c.*1063A= (n.*1063A=) n.1039A= c.*342A= (n.*342A=) c.268A= (p.Ile90=) c.1184A= n.1355A= n.613A= c.*1023A= (n.*1023A=) c.678-2955A= (n.678-2955A=) c.*1371A= (n.*1371A=) c.*1109A= (n.*1109A=) n.1122A= n.1079A= c.306A= c.518A= c.1206A= c.418A= c.1024A= (p.Ile342=) c.208A= (p.Ile70=) c.157A= (p.Ile53=) c.1132A= (p.Ile378=) | |
3 | g.37025829A>C | CA352052677 | MLH1 | c.1231A>C (p.Ile411Leu) c.937A>C (p.Ile313Leu) c.*132A>C (n.*132A>C) c.508A>C (p.Ile170Leu) c.*149A>C (n.*149A>C) c.*1063A>C (n.*1063A>C) n.1039A>C c.*342A>C (n.*342A>C) c.268A>C (p.Ile90Leu) c.1184A>C n.1355A>C n.613A>C c.*1023A>C (n.*1023A>C) c.678-2955A>C (n.678-2955A>C) c.*1371A>C (n.*1371A>C) c.*1109A>C (n.*1109A>C) n.1122A>C n.1079A>C c.306A>C c.518A>C c.1206A>C c.418A>C c.1024A>C (p.Ile342Leu) c.208A>C (p.Ile70Leu) c.157A>C (p.Ile53Leu) c.1132A>C (p.Ile378Leu) | |
3 | g.37025829A>G | CA027821 | MLH1 | c.1231A>G (p.Ile411Val) c.937A>G (p.Ile313Val) c.*132A>G (n.*132A>G) c.508A>G (p.Ile170Val) c.*149A>G (n.*149A>G) c.*1063A>G (n.*1063A>G) n.1039A>G c.*342A>G (n.*342A>G) c.268A>G (p.Ile90Val) c.1184A>G n.1355A>G n.613A>G c.*1023A>G (n.*1023A>G) c.678-2955A>G (n.678-2955A>G) c.*1371A>G (n.*1371A>G) c.*1109A>G (n.*1109A>G) n.1122A>G n.1079A>G c.306A>G c.518A>G c.1206A>G c.418A>G c.1024A>G (p.Ile342Val) c.208A>G (p.Ile70Val) c.157A>G (p.Ile53Val) c.1132A>G (p.Ile378Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37025829A>T | CA352052682 | MLH1 | c.1231A>T (p.Ile411Phe) c.937A>T (p.Ile313Phe) c.*132A>T (n.*132A>T) c.508A>T (p.Ile170Phe) c.*149A>T (n.*149A>T) c.*1063A>T (n.*1063A>T) n.1039A>T c.*342A>T (n.*342A>T) c.268A>T (p.Ile90Phe) c.1184A>T n.1355A>T n.613A>T c.*1023A>T (n.*1023A>T) c.678-2955A>T (n.678-2955A>T) c.*1371A>T (n.*1371A>T) c.*1109A>T (n.*1109A>T) n.1122A>T n.1079A>T c.306A>T c.518A>T c.1206A>T c.418A>T c.1024A>T (p.Ile342Phe) c.208A>T (p.Ile70Phe) c.157A>T (p.Ile53Phe) c.1132A>T (p.Ile378Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37025831_37025852dup | CA915942348 | MLH1 | c.1233_1254dup (p.Ile419CysfsTer5) c.939_960dup (p.Ile321CysfsTer5) c.*134_*155dup (n.*134_*155dup) c.510_531dup (p.Ile178CysfsTer5) c.*151_*172dup (n.*151_*172dup) c.*1065_*1086dup (n.*1065_*1086dup) n.1041_1062dup c.*344_*365dup (n.*344_*365dup) c.270_291dup (p.Ile98CysfsTer5) c.1186_1207dup n.1357_1378dup n.615_636dup c.*1025_*1046dup (n.*1025_*1046dup) c.678-2953_678-2932dup (n.678-2953_678-2932dup) c.*1373_*1394dup (n.*1373_*1394dup) c.*1111_*1132dup (n.*1111_*1132dup) n.1124_1145dup n.1081_1102dup c.308_329dup c.520_541dup c.1208_1229dup c.420_441dup c.1026_1047dup (p.Ile350CysfsTer5) c.210_231dup (p.Ile78CysfsTer5) c.159_180dup (p.Ile61CysfsTer5) c.1134_1155dup (p.Ile386CysfsTer5) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025830T>A | CA352052684 | MLH1 | c.1232T>A (p.Ile411Asn) c.938T>A (p.Ile313Asn) c.*133T>A (n.*133T>A) c.509T>A (p.Ile170Asn) c.*150T>A (n.*150T>A) c.*1064T>A (n.*1064T>A) n.1040T>A c.*343T>A (n.*343T>A) c.269T>A (p.Ile90Asn) c.1185T>A n.1356T>A n.614T>A c.*1024T>A (n.*1024T>A) c.678-2954T>A (n.678-2954T>A) c.*1372T>A (n.*1372T>A) c.*1110T>A (n.*1110T>A) n.1123T>A n.1080T>A c.307T>A c.519T>A c.1207T>A c.419T>A c.1025T>A (p.Ile342Asn) c.209T>A (p.Ile70Asn) c.158T>A (p.Ile53Asn) c.1133T>A (p.Ile378Asn) | dbSNP |
3 | g.37025830T>C | CA352052686 | MLH1 | c.1232T>C (p.Ile411Thr) c.938T>C (p.Ile313Thr) c.*133T>C (n.*133T>C) c.509T>C (p.Ile170Thr) c.*150T>C (n.*150T>C) c.*1064T>C (n.*1064T>C) n.1040T>C c.*343T>C (n.*343T>C) c.269T>C (p.Ile90Thr) c.1185T>C n.1356T>C n.614T>C c.*1024T>C (n.*1024T>C) c.678-2954T>C (n.678-2954T>C) c.*1372T>C (n.*1372T>C) c.*1110T>C (n.*1110T>C) n.1123T>C n.1080T>C c.307T>C c.519T>C c.1207T>C c.419T>C c.1025T>C (p.Ile342Thr) c.209T>C (p.Ile70Thr) c.158T>C (p.Ile53Thr) c.1133T>C (p.Ile378Thr) | dbSNP |
3 | g.37025830T>G | CA004795 | MLH1 | c.1232T>G (p.Ile411Ser) c.938T>G (p.Ile313Ser) c.*133T>G (n.*133T>G) c.509T>G (p.Ile170Ser) c.*150T>G (n.*150T>G) c.*1064T>G (n.*1064T>G) n.1040T>G c.*343T>G (n.*343T>G) c.269T>G (p.Ile90Ser) c.1185T>G n.1356T>G n.614T>G c.*1024T>G (n.*1024T>G) c.678-2954T>G (n.678-2954T>G) c.*1372T>G (n.*1372T>G) c.*1110T>G (n.*1110T>G) n.1123T>G n.1080T>G c.307T>G c.519T>G c.1207T>G c.419T>G c.1025T>G (p.Ile342Ser) c.209T>G (p.Ile70Ser) c.158T>G (p.Ile53Ser) c.1133T>G (p.Ile378Ser) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025830T= | CA1357880387 | MLH1 | c.1232T= (p.Ile411=) c.938T= (p.Ile313=) c.*133T= (n.*133T=) c.509T= (p.Ile170=) c.*150T= (n.*150T=) c.*1064T= (n.*1064T=) n.1040T= c.*343T= (n.*343T=) c.269T= (p.Ile90=) c.1185T= n.1356T= n.614T= c.*1024T= (n.*1024T=) c.678-2954T= (n.678-2954T=) c.*1372T= (n.*1372T=) c.*1110T= (n.*1110T=) n.1123T= n.1080T= c.307T= c.519T= c.1207T= c.419T= c.1025T= (p.Ile342=) c.209T= (p.Ile70=) c.158T= (p.Ile53=) c.1133T= (p.Ile378=) | |
3 | g.37025831del | CA2739279190 | MLH1 | c.1233del (p.Ile411MetfsTer?) c.939del (p.Ile313MetfsTer?) c.*134del (n.*134del) c.510del (p.Ile170MetfsTer?) c.*151del (n.*151del) c.*1065del (n.*1065del) n.1041del c.*344del (n.*344del) c.270del (p.Ile90MetfsTer?) c.1186del n.1357del n.615del c.*1025del (n.*1025del) c.678-2953del (n.678-2953del) c.*1373del (n.*1373del) c.*1111del (n.*1111del) n.1124del n.1081del c.308del c.520del c.1208del c.420del c.1026del (p.Ile342MetfsTer?) c.210del (p.Ile70MetfsTer?) c.159del (p.Ile53MetfsTer?) c.1134del (p.Ile378MetfsTer?) | ClinVar |
3 | g.37025831T>A | CA433321778 | MLH1 | c.1233T>A (p.Ile411=) c.939T>A (p.Ile313=) c.*134T>A (n.*134T>A) c.510T>A (p.Ile170=) c.*151T>A (n.*151T>A) c.*1065T>A (n.*1065T>A) n.1041T>A c.*344T>A (n.*344T>A) c.270T>A (p.Ile90=) c.1186T>A n.1357T>A n.615T>A c.*1025T>A (n.*1025T>A) c.678-2953T>A (n.678-2953T>A) c.*1373T>A (n.*1373T>A) c.*1111T>A (n.*1111T>A) n.1124T>A n.1081T>A c.308T>A c.520T>A c.1208T>A c.420T>A c.1T>A c.1026T>A (p.Ile342=) c.210T>A (p.Ile70=) c.159T>A (p.Ile53=) c.1134T>A (p.Ile378=) | ClinVar |
3 | g.37025831T>C | CA433321779 | MLH1 | c.1233T>C (p.Ile411=) c.939T>C (p.Ile313=) c.*134T>C (n.*134T>C) c.510T>C (p.Ile170=) c.*151T>C (n.*151T>C) c.*1065T>C (n.*1065T>C) n.1041T>C c.*344T>C (n.*344T>C) c.270T>C (p.Ile90=) c.1186T>C n.1357T>C n.615T>C c.*1025T>C (n.*1025T>C) c.678-2953T>C (n.678-2953T>C) c.*1373T>C (n.*1373T>C) c.*1111T>C (n.*1111T>C) n.1124T>C n.1081T>C c.308T>C c.520T>C c.1208T>C c.420T>C c.1T>C c.1026T>C (p.Ile342=) c.210T>C (p.Ile70=) c.159T>C (p.Ile53=) c.1134T>C (p.Ile378=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025831T>G | CA352052689 | MLH1 | c.1233T>G (p.Ile411Met) c.939T>G (p.Ile313Met) c.*134T>G (n.*134T>G) c.510T>G (p.Ile170Met) c.*151T>G (n.*151T>G) c.*1065T>G (n.*1065T>G) n.1041T>G c.*344T>G (n.*344T>G) c.270T>G (p.Ile90Met) c.1186T>G n.1357T>G n.615T>G c.*1025T>G (n.*1025T>G) c.678-2953T>G (n.678-2953T>G) c.*1373T>G (n.*1373T>G) c.*1111T>G (n.*1111T>G) n.1124T>G n.1081T>G c.308T>G c.520T>G c.1208T>G c.420T>G c.1T>G c.1026T>G (p.Ile342Met) c.210T>G (p.Ile70Met) c.159T>G (p.Ile53Met) c.1134T>G (p.Ile378Met) | |
3 | g.37025831T= | CA1357880388 | MLH1 | c.1233T= (p.Ile411=) c.939T= (p.Ile313=) c.*134T= (n.*134T=) c.510T= (p.Ile170=) c.*151T= (n.*151T=) c.*1065T= (n.*1065T=) n.1041T= c.*344T= (n.*344T=) c.270T= (p.Ile90=) c.1186T= n.1357T= n.615T= c.*1025T= (n.*1025T=) c.678-2953T= (n.678-2953T=) c.*1373T= (n.*1373T=) c.*1111T= (n.*1111T=) n.1124T= n.1081T= c.308T= c.520T= c.1208T= c.420T= c.1T= c.1026T= (p.Ile342=) c.210T= (p.Ile70=) c.159T= (p.Ile53=) c.1134T= (p.Ile378=) | |
3 | g.37025832G>A | CA352052697 | MLH1 | c.1234G>A (p.Val412Ile) c.940G>A (p.Val314Ile) c.*135G>A (n.*135G>A) c.511G>A (p.Val171Ile) c.*152G>A (n.*152G>A) c.*1066G>A (n.*1066G>A) n.1042G>A c.*345G>A (n.*345G>A) c.271G>A (p.Val91Ile) c.1187G>A n.1358G>A n.616G>A c.*1026G>A (n.*1026G>A) c.678-2952G>A (n.678-2952G>A) c.*1374G>A (n.*1374G>A) c.*1112G>A (n.*1112G>A) n.1125G>A n.1082G>A c.309G>A c.521G>A c.1209G>A c.421G>A c.2G>A c.1027G>A (p.Val343Ile) c.211G>A (p.Val71Ile) c.160G>A (p.Val54Ile) c.1135G>A (p.Val379Ile) | dbSNP |
3 | g.37025832G>C | CA352052694 | MLH1 | c.1234G>C (p.Val412Leu) c.940G>C (p.Val314Leu) c.*135G>C (n.*135G>C) c.511G>C (p.Val171Leu) c.*152G>C (n.*152G>C) c.*1066G>C (n.*1066G>C) n.1042G>C c.*345G>C (n.*345G>C) c.271G>C (p.Val91Leu) c.1187G>C n.1358G>C n.616G>C c.*1026G>C (n.*1026G>C) c.678-2952G>C (n.678-2952G>C) c.*1374G>C (n.*1374G>C) c.*1112G>C (n.*1112G>C) n.1125G>C n.1082G>C c.309G>C c.521G>C c.1209G>C c.421G>C c.2G>C c.1027G>C (p.Val343Leu) c.211G>C (p.Val71Leu) c.160G>C (p.Val54Leu) c.1135G>C (p.Val379Leu) | |
3 | g.37025832G>T | CA352052692 | MLH1 | c.1234G>T (p.Val412Phe) c.940G>T (p.Val314Phe) c.*135G>T (n.*135G>T) c.511G>T (p.Val171Phe) c.*152G>T (n.*152G>T) c.*1066G>T (n.*1066G>T) n.1042G>T c.*345G>T (n.*345G>T) c.271G>T (p.Val91Phe) c.1187G>T n.1358G>T n.616G>T c.*1026G>T (n.*1026G>T) c.678-2952G>T (n.678-2952G>T) c.*1374G>T (n.*1374G>T) c.*1112G>T (n.*1112G>T) n.1125G>T n.1082G>T c.309G>T c.521G>T c.1209G>T c.421G>T c.2G>T c.1027G>T (p.Val343Phe) c.211G>T (p.Val71Phe) c.160G>T (p.Val54Phe) c.1135G>T (p.Val379Phe) | ClinVar |
3 | g.37025833T>A | CA352052701 | MLH1 | c.1235T>A (p.Val412Asp) c.941T>A (p.Val314Asp) c.*136T>A (n.*136T>A) c.512T>A (p.Val171Asp) c.*153T>A (n.*153T>A) c.*1067T>A (n.*1067T>A) n.1043T>A c.*346T>A (n.*346T>A) c.272T>A (p.Val91Asp) c.1188T>A n.1359T>A n.617T>A c.*1027T>A (n.*1027T>A) c.678-2951T>A (n.678-2951T>A) c.*1375T>A (n.*1375T>A) c.*1113T>A (n.*1113T>A) n.1126T>A n.1083T>A c.310T>A c.522T>A c.1210T>A c.422T>A c.3T>A c.1028T>A (p.Val343Asp) c.212T>A (p.Val71Asp) c.161T>A (p.Val54Asp) c.1136T>A (p.Val379Asp) | dbSNP |
3 | g.37025833T>C | CA352052703 | MLH1 | c.1235T>C (p.Val412Ala) c.941T>C (p.Val314Ala) c.*136T>C (n.*136T>C) c.512T>C (p.Val171Ala) c.*153T>C (n.*153T>C) c.*1067T>C (n.*1067T>C) n.1043T>C c.*346T>C (n.*346T>C) c.272T>C (p.Val91Ala) c.1188T>C n.1359T>C n.617T>C c.*1027T>C (n.*1027T>C) c.678-2951T>C (n.678-2951T>C) c.*1375T>C (n.*1375T>C) c.*1113T>C (n.*1113T>C) n.1126T>C n.1083T>C c.310T>C c.522T>C c.1210T>C c.422T>C c.3T>C c.1028T>C (p.Val343Ala) c.212T>C (p.Val71Ala) c.161T>C (p.Val54Ala) c.1136T>C (p.Val379Ala) | dbSNP |
3 | g.37025833T>G | CA352052706 | MLH1 | c.1235T>G (p.Val412Gly) c.941T>G (p.Val314Gly) c.*136T>G (n.*136T>G) c.512T>G (p.Val171Gly) c.*153T>G (n.*153T>G) c.*1067T>G (n.*1067T>G) n.1043T>G c.*346T>G (n.*346T>G) c.272T>G (p.Val91Gly) c.1188T>G n.1359T>G n.617T>G c.*1027T>G (n.*1027T>G) c.678-2951T>G (n.678-2951T>G) c.*1375T>G (n.*1375T>G) c.*1113T>G (n.*1113T>G) n.1126T>G n.1083T>G c.310T>G c.522T>G c.1210T>G c.422T>G c.3T>G c.1028T>G (p.Val343Gly) c.212T>G (p.Val71Gly) c.161T>G (p.Val54Gly) c.1136T>G (p.Val379Gly) | dbSNP |
3 | g.37025833_37025835delinsTCA | CA1357880389 | MLH1 | c.1235_1237delinsTCA (p.Val412=) c.941_943delinsTCA (p.Val314=) c.*136_*138delinsTCA (n.*136_*138delinsTCA) c.512_514delinsTCA (p.Val171=) c.*153_*155delinsTCA (n.*153_*155delinsTCA) c.*1067_*1069delinsTCA (n.*1067_*1069delinsTCA) n.1043_1045delinsTCA c.*346_*348delinsTCA (n.*346_*348delinsTCA) c.272_274delinsTCA (p.Val91=) c.1188_1190delinsTCA n.1359_1361delinsTCA n.617_619delinsTCA c.*1027_*1029delinsTCA (n.*1027_*1029delinsTCA) c.678-2951_678-2949delinsTCA (n.678-2951_678-2949delinsTCA) c.*1375_*1377delinsTCA (n.*1375_*1377delinsTCA) c.*1113_*1115delinsTCA (n.*1113_*1115delinsTCA) n.1126_1128delinsTCA n.1083_1085delinsTCA c.310_312delinsTCA c.522_524delinsTCA c.1210_1212delinsTCA c.422_424delinsTCA c.3_5delinsTCA c.1028_1030delinsTCA (p.Val343=) c.212_214delinsTCA (p.Val71=) c.161_163delinsTCA (p.Val54=) c.1136_1138delinsTCA (p.Val379=) | |
3 | g.37025834C>A | CA433321781 | MLH1 | c.1236C>A (p.Val412=) c.942C>A (p.Val314=) c.*137C>A (n.*137C>A) c.513C>A (p.Val171=) c.*154C>A (n.*154C>A) c.*1068C>A (n.*1068C>A) n.1044C>A c.*347C>A (n.*347C>A) c.273C>A (p.Val91=) c.1189C>A n.1360C>A n.618C>A c.*1028C>A (n.*1028C>A) c.678-2950C>A (n.678-2950C>A) c.*1376C>A (n.*1376C>A) c.*1114C>A (n.*1114C>A) n.1127C>A n.1084C>A c.311C>A c.523C>A c.1211C>A c.423C>A c.4C>A c.1029C>A (p.Val343=) c.213C>A (p.Val71=) c.162C>A (p.Val54=) c.1137C>A (p.Val379=) | dbSNP |
3 | g.37025834C= | CA1357880390 | MLH1 | c.1236C= (p.Val412=) c.942C= (p.Val314=) c.*137C= (n.*137C=) c.513C= (p.Val171=) c.*154C= (n.*154C=) c.*1068C= (n.*1068C=) n.1044C= c.*347C= (n.*347C=) c.273C= (p.Val91=) c.1189C= n.1360C= n.618C= c.*1028C= (n.*1028C=) c.678-2950C= (n.678-2950C=) c.*1376C= (n.*1376C=) c.*1114C= (n.*1114C=) n.1127C= n.1084C= c.311C= c.523C= c.1211C= c.423C= c.4C= c.1029C= (p.Val343=) c.213C= (p.Val71=) c.162C= (p.Val54=) c.1137C= (p.Val379=) | |
3 | g.37025834C>G | CA433321780 | MLH1 | c.1236C>G (p.Val412=) c.942C>G (p.Val314=) c.*137C>G (n.*137C>G) c.513C>G (p.Val171=) c.*154C>G (n.*154C>G) c.*1068C>G (n.*1068C>G) n.1044C>G c.*347C>G (n.*347C>G) c.273C>G (p.Val91=) c.1189C>G n.1360C>G n.618C>G c.*1028C>G (n.*1028C>G) c.678-2950C>G (n.678-2950C>G) c.*1376C>G (n.*1376C>G) c.*1114C>G (n.*1114C>G) n.1127C>G n.1084C>G c.311C>G c.523C>G c.1211C>G c.423C>G c.4C>G c.1029C>G (p.Val343=) c.213C>G (p.Val71=) c.162C>G (p.Val54=) c.1137C>G (p.Val379=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025834C>T | CA004803 | MLH1 | c.1236C>T (p.Val412=) c.942C>T (p.Val314=) c.*137C>T (n.*137C>T) c.513C>T (p.Val171=) c.*154C>T (n.*154C>T) c.*1068C>T (n.*1068C>T) n.1044C>T c.*347C>T (n.*347C>T) c.273C>T (p.Val91=) c.1189C>T n.1360C>T n.618C>T c.*1028C>T (n.*1028C>T) c.678-2950C>T (n.678-2950C>T) c.*1376C>T (n.*1376C>T) c.*1114C>T (n.*1114C>T) n.1127C>T n.1084C>T c.311C>T c.523C>T c.1211C>T c.423C>T c.4C>T c.1029C>T (p.Val343=) c.213C>T (p.Val71=) c.162C>T (p.Val54=) c.1137C>T (p.Val379=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37025836_37025837del | CA645372723 | MLH1 | c.1238_1239del (p.Thr413ArgfsTer3) c.944_945del (p.Thr315ArgfsTer3) c.*139_*140del (n.*139_*140del) c.515_516del (p.Thr172ArgfsTer3) c.*156_*157del (n.*156_*157del) c.*1070_*1071del (n.*1070_*1071del) n.1046_1047del c.*349_*350del (n.*349_*350del) c.275_276del (p.Thr92ArgfsTer3) c.1191_1192del n.1362_1363del n.620_621del c.*1030_*1031del (n.*1030_*1031del) c.678-2948_678-2947del (n.678-2948_678-2947del) c.*1378_*1379del (n.*1378_*1379del) c.*1116_*1117del (n.*1116_*1117del) n.1129_1130del n.1086_1087del c.313_314del c.525_526del c.1213_1214del c.425_426del c.6_7del c.1031_1032del (p.Thr344ArgfsTer3) c.215_216del (p.Thr72ArgfsTer3) c.164_165del (p.Thr55ArgfsTer3) c.1139_1140del (p.Thr380ArgfsTer3) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025835A>C | CA352052710 | MLH1 | c.1237A>C (p.Thr413Pro) c.943A>C (p.Thr315Pro) c.*138A>C (n.*138A>C) c.514A>C (p.Thr172Pro) c.*155A>C (n.*155A>C) c.*1069A>C (n.*1069A>C) n.1045A>C c.*348A>C (n.*348A>C) c.274A>C (p.Thr92Pro) c.1190A>C n.1361A>C n.619A>C c.*1029A>C (n.*1029A>C) c.678-2949A>C (n.678-2949A>C) c.*1377A>C (n.*1377A>C) c.*1115A>C (n.*1115A>C) n.1128A>C n.1085A>C c.312A>C c.524A>C c.1212A>C c.424A>C c.5A>C c.1030A>C (p.Thr344Pro) c.214A>C (p.Thr72Pro) c.163A>C (p.Thr55Pro) c.1138A>C (p.Thr380Pro) | |
3 | g.37025835A>G | CA352052711 | MLH1 | c.1237A>G (p.Thr413Ala) c.943A>G (p.Thr315Ala) c.*138A>G (n.*138A>G) c.514A>G (p.Thr172Ala) c.*155A>G (n.*155A>G) c.*1069A>G (n.*1069A>G) n.1045A>G c.*348A>G (n.*348A>G) c.274A>G (p.Thr92Ala) c.1190A>G n.1361A>G n.619A>G c.*1029A>G (n.*1029A>G) c.678-2949A>G (n.678-2949A>G) c.*1377A>G (n.*1377A>G) c.*1115A>G (n.*1115A>G) n.1128A>G n.1085A>G c.312A>G c.524A>G c.1212A>G c.424A>G c.5A>G c.1030A>G (p.Thr344Ala) c.214A>G (p.Thr72Ala) c.163A>G (p.Thr55Ala) c.1138A>G (p.Thr380Ala) | dbSNP |
3 | g.37025835A>T | CA352052713 | MLH1 | c.1237A>T (p.Thr413Ser) c.943A>T (p.Thr315Ser) c.*138A>T (n.*138A>T) c.514A>T (p.Thr172Ser) c.*155A>T (n.*155A>T) c.*1069A>T (n.*1069A>T) n.1045A>T c.*348A>T (n.*348A>T) c.274A>T (p.Thr92Ser) c.1190A>T n.1361A>T n.619A>T c.*1029A>T (n.*1029A>T) c.678-2949A>T (n.678-2949A>T) c.*1377A>T (n.*1377A>T) c.*1115A>T (n.*1115A>T) n.1128A>T n.1085A>T c.312A>T c.524A>T c.1212A>T c.424A>T c.5A>T c.1030A>T (p.Thr344Ser) c.214A>T (p.Thr72Ser) c.163A>T (p.Thr55Ser) c.1138A>T (p.Thr380Ser) | dbSNP |
3 | g.37025836C>A | CA352052714 | MLH1 | c.1238C>A (p.Thr413Lys) c.944C>A (p.Thr315Lys) c.*139C>A (n.*139C>A) c.515C>A (p.Thr172Lys) c.*156C>A (n.*156C>A) c.*1070C>A (n.*1070C>A) n.1046C>A c.*349C>A (n.*349C>A) c.275C>A (p.Thr92Lys) c.1191C>A n.1362C>A n.620C>A c.*1030C>A (n.*1030C>A) c.678-2948C>A (n.678-2948C>A) c.*1378C>A (n.*1378C>A) c.*1116C>A (n.*1116C>A) n.1129C>A n.1086C>A c.313C>A c.525C>A c.1213C>A c.425C>A c.6C>A c.1031C>A (p.Thr344Lys) c.215C>A (p.Thr72Lys) c.164C>A (p.Thr55Lys) c.1139C>A (p.Thr380Lys) | dbSNP |
3 | g.37025836C= | CA1357880391 | MLH1 | c.1238C= (p.Thr413=) c.944C= (p.Thr315=) c.*139C= (n.*139C=) c.515C= (p.Thr172=) c.*156C= (n.*156C=) c.*1070C= (n.*1070C=) n.1046C= c.*349C= (n.*349C=) c.275C= (p.Thr92=) c.1191C= n.1362C= n.620C= c.*1030C= (n.*1030C=) c.678-2948C= (n.678-2948C=) c.*1378C= (n.*1378C=) c.*1116C= (n.*1116C=) n.1129C= n.1086C= c.313C= c.525C= c.1213C= c.425C= c.6C= c.1031C= (p.Thr344=) c.215C= (p.Thr72=) c.164C= (p.Thr55=) c.1139C= (p.Thr380=) | |
3 | g.37025836C>G | CA352052717 | MLH1 | c.1238C>G (p.Thr413Arg) c.944C>G (p.Thr315Arg) c.*139C>G (n.*139C>G) c.515C>G (p.Thr172Arg) c.*156C>G (n.*156C>G) c.*1070C>G (n.*1070C>G) n.1046C>G c.*349C>G (n.*349C>G) c.275C>G (p.Thr92Arg) c.1191C>G n.1362C>G n.620C>G c.*1030C>G (n.*1030C>G) c.678-2948C>G (n.678-2948C>G) c.*1378C>G (n.*1378C>G) c.*1116C>G (n.*1116C>G) n.1129C>G n.1086C>G c.313C>G c.525C>G c.1213C>G c.425C>G c.6C>G c.1031C>G (p.Thr344Arg) c.215C>G (p.Thr72Arg) c.164C>G (p.Thr55Arg) c.1139C>G (p.Thr380Arg) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025836C>T | CA16604431 | MLH1 | c.1238C>T (p.Thr413Ile) c.944C>T (p.Thr315Ile) c.*139C>T (n.*139C>T) c.515C>T (p.Thr172Ile) c.*156C>T (n.*156C>T) c.*1070C>T (n.*1070C>T) n.1046C>T c.*349C>T (n.*349C>T) c.275C>T (p.Thr92Ile) c.1191C>T n.1362C>T n.620C>T c.*1030C>T (n.*1030C>T) c.678-2948C>T (n.678-2948C>T) c.*1378C>T (n.*1378C>T) c.*1116C>T (n.*1116C>T) n.1129C>T n.1086C>T c.313C>T c.525C>T c.1213C>T c.425C>T c.6C>T c.1031C>T (p.Thr344Ile) c.215C>T (p.Thr72Ile) c.164C>T (p.Thr55Ile) c.1139C>T (p.Thr380Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.37025836_37025838delinsCAG | CA1357880392 | MLH1 | c.1238_1240delinsCAG (p.Thr413=) c.944_946delinsCAG (p.Thr315=) c.*139_*141delinsCAG (n.*139_*141delinsCAG) c.515_517delinsCAG (p.Thr172=) c.*156_*158delinsCAG (n.*156_*158delinsCAG) c.*1070_*1072delinsCAG (n.*1070_*1072delinsCAG) n.1046_1048delinsCAG c.*349_*351delinsCAG (n.*349_*351delinsCAG) c.275_277delinsCAG (p.Thr92=) c.1191_1193delinsCAG n.1362_1364delinsCAG n.620_622delinsCAG c.*1030_*1032delinsCAG (n.*1030_*1032delinsCAG) c.678-2948_678-2946delinsCAG (n.678-2948_678-2946delinsCAG) c.*1378_*1380delinsCAG (n.*1378_*1380delinsCAG) c.*1116_*1118delinsCAG (n.*1116_*1118delinsCAG) n.1129_1131delinsCAG n.1086_1088delinsCAG c.313_315delinsCAG c.525_527delinsCAG c.1213_1215delinsCAG c.425_427delinsCAG c.6_8delinsCAG c.1031_1033delinsCAG (p.Thr344=) c.215_217delinsCAG (p.Thr72=) c.164_166delinsCAG (p.Thr55=) c.1139_1141delinsCAG (p.Thr380=) | |
3 | g.37025837A= | CA1357880393 | MLH1 | c.1239A= (p.Thr413=) c.945A= (p.Thr315=) c.*140A= (n.*140A=) c.516A= (p.Thr172=) c.*157A= (n.*157A=) c.*1071A= (n.*1071A=) n.1047A= c.*350A= (n.*350A=) c.276A= (p.Thr92=) c.1192A= n.1363A= n.621A= c.*1031A= (n.*1031A=) c.678-2947A= (n.678-2947A=) c.*1379A= (n.*1379A=) c.*1117A= (n.*1117A=) n.1130A= n.1087A= c.314A= c.526A= c.1214A= c.426A= c.7A= c.1032A= (p.Thr344=) c.216A= (p.Thr72=) c.165A= (p.Thr55=) c.1140A= (p.Thr380=) | |
3 | g.37025837A>C | CA433321783 | MLH1 | c.1239A>C (p.Thr413=) c.945A>C (p.Thr315=) c.*140A>C (n.*140A>C) c.516A>C (p.Thr172=) c.*157A>C (n.*157A>C) c.*1071A>C (n.*1071A>C) n.1047A>C c.*350A>C (n.*350A>C) c.276A>C (p.Thr92=) c.1192A>C n.1363A>C n.621A>C c.*1031A>C (n.*1031A>C) c.678-2947A>C (n.678-2947A>C) c.*1379A>C (n.*1379A>C) c.*1117A>C (n.*1117A>C) n.1130A>C n.1087A>C c.314A>C c.526A>C c.1214A>C c.426A>C c.7A>C c.1032A>C (p.Thr344=) c.216A>C (p.Thr72=) c.165A>C (p.Thr55=) c.1140A>C (p.Thr380=) | |
3 | g.37025837A>G | CA004809 | MLH1 | c.1239A>G (p.Thr413=) c.945A>G (p.Thr315=) c.*140A>G (n.*140A>G) c.516A>G (p.Thr172=) c.*157A>G (n.*157A>G) c.*1071A>G (n.*1071A>G) n.1047A>G c.*350A>G (n.*350A>G) c.276A>G (p.Thr92=) c.1192A>G n.1363A>G n.621A>G c.*1031A>G (n.*1031A>G) c.678-2947A>G (n.678-2947A>G) c.*1379A>G (n.*1379A>G) c.*1117A>G (n.*1117A>G) n.1130A>G n.1087A>G c.314A>G c.526A>G c.1214A>G c.426A>G c.7A>G c.1032A>G (p.Thr344=) c.216A>G (p.Thr72=) c.165A>G (p.Thr55=) c.1140A>G (p.Thr380=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025837A>T | CA433321782 | MLH1 | c.1239A>T (p.Thr413=) c.945A>T (p.Thr315=) c.*140A>T (n.*140A>T) c.516A>T (p.Thr172=) c.*157A>T (n.*157A>T) c.*1071A>T (n.*1071A>T) n.1047A>T c.*350A>T (n.*350A>T) c.276A>T (p.Thr92=) c.1192A>T n.1363A>T n.621A>T c.*1031A>T (n.*1031A>T) c.678-2947A>T (n.678-2947A>T) c.*1379A>T (n.*1379A>T) c.*1117A>T (n.*1117A>T) n.1130A>T n.1087A>T c.314A>T c.526A>T c.1214A>T c.426A>T c.7A>T c.1032A>T (p.Thr344=) c.216A>T (p.Thr72=) c.165A>T (p.Thr55=) c.1140A>T (p.Thr380=) | dbSNP |
3 | g.37025837dup | CA2573136330 | MLH1 | c.1239dup (p.Glu414ArgfsTer3) c.945dup (p.Glu316ArgfsTer3) c.*140dup (n.*140dup) c.516dup (p.Glu173ArgfsTer3) c.*157dup (n.*157dup) c.*1071dup (n.*1071dup) n.1047dup c.*350dup (n.*350dup) c.276dup (p.Glu93ArgfsTer3) c.1192dup n.1363dup n.621dup c.*1031dup (n.*1031dup) c.678-2947dup (n.678-2947dup) c.*1379dup (n.*1379dup) c.*1117dup (n.*1117dup) n.1130dup n.1087dup c.314dup c.526dup c.1214dup c.426dup c.7dup c.1032dup (p.Glu345ArgfsTer3) c.216dup (p.Glu73ArgfsTer3) c.165dup (p.Glu56ArgfsTer3) c.1140dup (p.Glu381ArgfsTer3) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025839_37025840del | CA1357880394 | MLH1 | c.1241_1242del (p.Glu414GlyfsTer2) c.947_948del (p.Glu316GlyfsTer2) c.*142_*143del (n.*142_*143del) c.518_519del (p.Glu173GlyfsTer2) c.*159_*160del (n.*159_*160del) c.*1073_*1074del (n.*1073_*1074del) n.1049_1050del c.*352_*353del (n.*352_*353del) c.278_279del (p.Glu93GlyfsTer2) c.1194_1195del n.1365_1366del n.623_624del c.*1033_*1034del (n.*1033_*1034del) c.678-2945_678-2944del (n.678-2945_678-2944del) c.*1381_*1382del (n.*1381_*1382del) c.*1119_*1120del (n.*1119_*1120del) n.1132_1133del n.1089_1090del c.316_317del c.528_529del c.1216_1217del c.428_429del c.9_10del c.1034_1035del (p.Glu345GlyfsTer2) c.218_219del (p.Glu73GlyfsTer2) c.167_168del (p.Glu56GlyfsTer2) c.1142_1143del (p.Glu381GlyfsTer2) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025838G>A | CA352052724 | MLH1 | c.1240G>A (p.Glu414Lys) c.946G>A (p.Glu316Lys) c.*141G>A (n.*141G>A) c.517G>A (p.Glu173Lys) c.*158G>A (n.*158G>A) c.*1072G>A (n.*1072G>A) n.1048G>A c.*351G>A (n.*351G>A) c.277G>A (p.Glu93Lys) c.1193G>A n.1364G>A n.622G>A c.*1032G>A (n.*1032G>A) c.678-2946G>A (n.678-2946G>A) c.*1380G>A (n.*1380G>A) c.*1118G>A (n.*1118G>A) n.1131G>A n.1088G>A c.315G>A c.527G>A c.1215G>A c.427G>A c.8G>A c.1033G>A (p.Glu345Lys) c.217G>A (p.Glu73Lys) c.166G>A (p.Glu56Lys) c.1141G>A (p.Glu381Lys) | dbSNP |
3 | g.37025838G>C | CA352052725 | MLH1 | c.1240G>C (p.Glu414Gln) c.946G>C (p.Glu316Gln) c.*141G>C (n.*141G>C) c.517G>C (p.Glu173Gln) c.*158G>C (n.*158G>C) c.*1072G>C (n.*1072G>C) n.1048G>C c.*351G>C (n.*351G>C) c.277G>C (p.Glu93Gln) c.1193G>C n.1364G>C n.622G>C c.*1032G>C (n.*1032G>C) c.678-2946G>C (n.678-2946G>C) c.*1380G>C (n.*1380G>C) c.*1118G>C (n.*1118G>C) n.1131G>C n.1088G>C c.315G>C c.527G>C c.1215G>C c.427G>C c.8G>C c.1033G>C (p.Glu345Gln) c.217G>C (p.Glu73Gln) c.166G>C (p.Glu56Gln) c.1141G>C (p.Glu381Gln) | dbSNP |
3 | g.37025838G= | CA1357880395 | MLH1 | c.1240G= (p.Glu414=) c.946G= (p.Glu316=) c.*141G= (n.*141G=) c.517G= (p.Glu173=) c.*158G= (n.*158G=) c.*1072G= (n.*1072G=) n.1048G= c.*351G= (n.*351G=) c.277G= (p.Glu93=) c.1193G= n.1364G= n.622G= c.*1032G= (n.*1032G=) c.678-2946G= (n.678-2946G=) c.*1380G= (n.*1380G=) c.*1118G= (n.*1118G=) n.1131G= n.1088G= c.315G= c.527G= c.1215G= c.427G= c.8G= c.1033G= (p.Glu345=) c.217G= (p.Glu73=) c.166G= (p.Glu56=) c.1141G= (p.Glu381=) | |
3 | g.37025838G>T | CA352052727 | MLH1 | c.1240G>T (p.Glu414Ter) c.946G>T (p.Glu316Ter) c.*141G>T (n.*141G>T) c.517G>T (p.Glu173Ter) c.*158G>T (n.*158G>T) c.*1072G>T (n.*1072G>T) n.1048G>T c.*351G>T (n.*351G>T) c.277G>T (p.Glu93Ter) c.1193G>T n.1364G>T n.622G>T c.*1032G>T (n.*1032G>T) c.678-2946G>T (n.678-2946G>T) c.*1380G>T (n.*1380G>T) c.*1118G>T (n.*1118G>T) n.1131G>T n.1088G>T c.315G>T c.527G>T c.1215G>T c.427G>T c.8G>T c.1033G>T (p.Glu345Ter) c.217G>T (p.Glu73Ter) c.166G>T (p.Glu56Ter) c.1141G>T (p.Glu381Ter) | dbSNP |
3 | g.37025840_37025842del | CA913102759 | MLH1 | c.1242_1244del (p.Glu414del) c.948_950del (p.Glu316del) c.*143_*145del (n.*143_*145del) c.519_521del (p.Glu173del) c.*160_*162del (n.*160_*162del) c.*1074_*1076del (n.*1074_*1076del) n.1050_1052del c.*353_*355del (n.*353_*355del) c.279_281del (p.Glu93del) c.1195_1197del n.1366_1368del n.624_626del c.*1034_*1036del (n.*1034_*1036del) c.678-2944_678-2942del (n.678-2944_678-2942del) c.*1382_*1384del (n.*1382_*1384del) c.*1120_*1122del (n.*1120_*1122del) n.1133_1135del n.1090_1092del c.317_319del c.529_531del c.1217_1219del c.429_431del c.10_12del c.1035_1037del (p.Glu345del) c.219_221del (p.Glu73del) c.168_170del (p.Glu56del) c.1143_1145del (p.Glu381del) | |
3 | g.37025839A>C | CA352052733 | MLH1 | c.1241A>C (p.Glu414Ala) c.947A>C (p.Glu316Ala) c.*142A>C (n.*142A>C) c.518A>C (p.Glu173Ala) c.*159A>C (n.*159A>C) c.*1073A>C (n.*1073A>C) n.1049A>C c.*352A>C (n.*352A>C) c.278A>C (p.Glu93Ala) c.1194A>C n.1365A>C n.623A>C c.*1033A>C (n.*1033A>C) c.678-2945A>C (n.678-2945A>C) c.*1381A>C (n.*1381A>C) c.*1119A>C (n.*1119A>C) n.1132A>C n.1089A>C c.316A>C c.528A>C c.1216A>C c.428A>C c.9A>C c.1034A>C (p.Glu345Ala) c.218A>C (p.Glu73Ala) c.167A>C (p.Glu56Ala) c.1142A>C (p.Glu381Ala) | |
3 | g.37025839A>G | CA352052735 | MLH1 | c.1241A>G (p.Glu414Gly) c.947A>G (p.Glu316Gly) c.*142A>G (n.*142A>G) c.518A>G (p.Glu173Gly) c.*159A>G (n.*159A>G) c.*1073A>G (n.*1073A>G) n.1049A>G c.*352A>G (n.*352A>G) c.278A>G (p.Glu93Gly) c.1194A>G n.1365A>G n.623A>G c.*1033A>G (n.*1033A>G) c.678-2945A>G (n.678-2945A>G) c.*1381A>G (n.*1381A>G) c.*1119A>G (n.*1119A>G) n.1132A>G n.1089A>G c.316A>G c.528A>G c.1216A>G c.428A>G c.9A>G c.1034A>G (p.Glu345Gly) c.218A>G (p.Glu73Gly) c.167A>G (p.Glu56Gly) c.1142A>G (p.Glu381Gly) | |
3 | g.37025839A>T | CA352052730 | MLH1 | c.1241A>T (p.Glu414Val) c.947A>T (p.Glu316Val) c.*142A>T (n.*142A>T) c.518A>T (p.Glu173Val) c.*159A>T (n.*159A>T) c.*1073A>T (n.*1073A>T) n.1049A>T c.*352A>T (n.*352A>T) c.278A>T (p.Glu93Val) c.1194A>T n.1365A>T n.623A>T c.*1033A>T (n.*1033A>T) c.678-2945A>T (n.678-2945A>T) c.*1381A>T (n.*1381A>T) c.*1119A>T (n.*1119A>T) n.1132A>T n.1089A>T c.316A>T c.528A>T c.1216A>T c.428A>T c.9A>T c.1034A>T (p.Glu345Val) c.218A>T (p.Glu73Val) c.167A>T (p.Glu56Val) c.1142A>T (p.Glu381Val) | |
3 | g.37025840G>A | CA433321784 | MLH1 | c.1242G>A (p.Glu414=) c.948G>A (p.Glu316=) c.*143G>A (n.*143G>A) c.519G>A (p.Glu173=) c.*160G>A (n.*160G>A) c.*1074G>A (n.*1074G>A) n.1050G>A c.*353G>A (n.*353G>A) c.279G>A (p.Glu93=) c.1195G>A n.1366G>A n.624G>A c.*1034G>A (n.*1034G>A) c.678-2944G>A (n.678-2944G>A) c.*1382G>A (n.*1382G>A) c.*1120G>A (n.*1120G>A) n.1133G>A n.1090G>A c.317G>A c.529G>A c.1217G>A c.429G>A c.10G>A c.1035G>A (p.Glu345=) c.219G>A (p.Glu73=) c.168G>A (p.Glu56=) c.1143G>A (p.Glu381=) | dbSNP |
3 | g.37025840G>C | CA352052739 | MLH1 | c.1242G>C (p.Glu414Asp) c.948G>C (p.Glu316Asp) c.*143G>C (n.*143G>C) c.519G>C (p.Glu173Asp) c.*160G>C (n.*160G>C) c.*1074G>C (n.*1074G>C) n.1050G>C c.*353G>C (n.*353G>C) c.279G>C (p.Glu93Asp) c.1195G>C n.1366G>C n.624G>C c.*1034G>C (n.*1034G>C) c.678-2944G>C (n.678-2944G>C) c.*1382G>C (n.*1382G>C) c.*1120G>C (n.*1120G>C) n.1133G>C n.1090G>C c.317G>C c.529G>C c.1217G>C c.429G>C c.10G>C c.1035G>C (p.Glu345Asp) c.219G>C (p.Glu73Asp) c.168G>C (p.Glu56Asp) c.1143G>C (p.Glu381Asp) | dbSNP |
3 | g.37025840G>T | CA352052742 | MLH1 | c.1242G>T (p.Glu414Asp) c.948G>T (p.Glu316Asp) c.*143G>T (n.*143G>T) c.519G>T (p.Glu173Asp) c.*160G>T (n.*160G>T) c.*1074G>T (n.*1074G>T) n.1050G>T c.*353G>T (n.*353G>T) c.279G>T (p.Glu93Asp) c.1195G>T n.1366G>T n.624G>T c.*1034G>T (n.*1034G>T) c.678-2944G>T (n.678-2944G>T) c.*1382G>T (n.*1382G>T) c.*1120G>T (n.*1120G>T) n.1133G>T n.1090G>T c.317G>T c.529G>T c.1217G>T c.429G>T c.10G>T c.1035G>T (p.Glu345Asp) c.219G>T (p.Glu73Asp) c.168G>T (p.Glu56Asp) c.1143G>T (p.Glu381Asp) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025841G>A | CA004818 | MLH1 | c.1243G>A (p.Asp415Asn) c.949G>A (p.Asp317Asn) c.*144G>A (n.*144G>A) c.520G>A (p.Asp174Asn) c.*161G>A (n.*161G>A) c.*1075G>A (n.*1075G>A) n.1051G>A c.*354G>A (n.*354G>A) c.280G>A (p.Asp94Asn) c.1196G>A n.1367G>A n.625G>A c.*1035G>A (n.*1035G>A) c.678-2943G>A (n.678-2943G>A) c.*1383G>A (n.*1383G>A) c.*1121G>A (n.*1121G>A) n.1134G>A n.1091G>A c.318G>A c.530G>A c.1218G>A c.430G>A c.11G>A c.1036G>A (p.Asp346Asn) c.220G>A (p.Asp74Asn) c.169G>A (p.Asp57Asn) c.1144G>A (p.Asp382Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37025841G>C | CA352052747 | MLH1 | c.1243G>C (p.Asp415His) c.949G>C (p.Asp317His) c.*144G>C (n.*144G>C) c.520G>C (p.Asp174His) c.*161G>C (n.*161G>C) c.*1075G>C (n.*1075G>C) n.1051G>C c.*354G>C (n.*354G>C) c.280G>C (p.Asp94His) c.1196G>C n.1367G>C n.625G>C c.*1035G>C (n.*1035G>C) c.678-2943G>C (n.678-2943G>C) c.*1383G>C (n.*1383G>C) c.*1121G>C (n.*1121G>C) n.1134G>C n.1091G>C c.318G>C c.530G>C c.1218G>C c.430G>C c.11G>C c.1036G>C (p.Asp346His) c.220G>C (p.Asp74His) c.169G>C (p.Asp57His) c.1144G>C (p.Asp382His) | dbSNP |
3 | g.37025841G= | CA1357880396 | MLH1 | c.1243G= (p.Asp415=) c.949G= (p.Asp317=) c.*144G= (n.*144G=) c.520G= (p.Asp174=) c.*161G= (n.*161G=) c.*1075G= (n.*1075G=) n.1051G= c.*354G= (n.*354G=) c.280G= (p.Asp94=) c.1196G= n.1367G= n.625G= c.*1035G= (n.*1035G=) c.678-2943G= (n.678-2943G=) c.*1383G= (n.*1383G=) c.*1121G= (n.*1121G=) n.1134G= n.1091G= c.318G= c.530G= c.1218G= c.430G= c.11G= c.1036G= (p.Asp346=) c.220G= (p.Asp74=) c.169G= (p.Asp57=) c.1144G= (p.Asp382=) | |
3 | g.37025841G>T | CA352052750 | MLH1 | c.1243G>T (p.Asp415Tyr) c.949G>T (p.Asp317Tyr) c.*144G>T (n.*144G>T) c.520G>T (p.Asp174Tyr) c.*161G>T (n.*161G>T) c.*1075G>T (n.*1075G>T) n.1051G>T c.*354G>T (n.*354G>T) c.280G>T (p.Asp94Tyr) c.1196G>T n.1367G>T n.625G>T c.*1035G>T (n.*1035G>T) c.678-2943G>T (n.678-2943G>T) c.*1383G>T (n.*1383G>T) c.*1121G>T (n.*1121G>T) n.1134G>T n.1091G>T c.318G>T c.530G>T c.1218G>T c.430G>T c.11G>T c.1036G>T (p.Asp346Tyr) c.220G>T (p.Asp74Tyr) c.169G>T (p.Asp57Tyr) c.1144G>T (p.Asp382Tyr) | dbSNP |
3 | g.37025841delinsTT | CA2580614182 | MLH1 | c.1243delinsTT (p.Asp415LeufsTer2) c.949delinsTT (p.Asp317LeufsTer2) c.*144delinsTT (n.*144delinsTT) c.520delinsTT (p.Asp174LeufsTer2) c.*161delinsTT (n.*161delinsTT) c.*1075delinsTT (n.*1075delinsTT) n.1051delinsTT c.*354delinsTT (n.*354delinsTT) c.280delinsTT (p.Asp94LeufsTer2) c.1196delinsTT n.1367delinsTT n.625delinsTT c.*1035delinsTT (n.*1035delinsTT) c.678-2943delinsTT (n.678-2943delinsTT) c.*1383delinsTT (n.*1383delinsTT) c.*1121delinsTT (n.*1121delinsTT) n.1134delinsTT n.1091delinsTT c.318delinsTT c.530delinsTT c.1218delinsTT c.430delinsTT c.11delinsTT c.1036delinsTT (p.Asp346LeufsTer2) c.220delinsTT (p.Asp74LeufsTer2) c.169delinsTT (p.Asp57LeufsTer2) c.1144delinsTT (p.Asp382LeufsTer2) | ClinVar |
3 | g.37025842A= | CA1357880397 | MLH1 | c.1244A= (p.Asp415=) c.950A= (p.Asp317=) c.*145A= (n.*145A=) c.521A= (p.Asp174=) c.*162A= (n.*162A=) c.*1076A= (n.*1076A=) n.1052A= c.*355A= (n.*355A=) c.281A= (p.Asp94=) c.1197A= n.1368A= n.626A= c.*1036A= (n.*1036A=) c.678-2942A= (n.678-2942A=) c.*1384A= (n.*1384A=) c.*1122A= (n.*1122A=) n.1135A= n.1092A= c.319A= c.531A= c.1219A= c.431A= c.12A= c.1037A= (p.Asp346=) c.221A= (p.Asp74=) c.170A= (p.Asp57=) c.1145A= (p.Asp382=) | |
3 | g.37025842A>C | CA352052756 | MLH1 | c.1244A>C (p.Asp415Ala) c.950A>C (p.Asp317Ala) c.*145A>C (n.*145A>C) c.521A>C (p.Asp174Ala) c.*162A>C (n.*162A>C) c.*1076A>C (n.*1076A>C) n.1052A>C c.*355A>C (n.*355A>C) c.281A>C (p.Asp94Ala) c.1197A>C n.1368A>C n.626A>C c.*1036A>C (n.*1036A>C) c.678-2942A>C (n.678-2942A>C) c.*1384A>C (n.*1384A>C) c.*1122A>C (n.*1122A>C) n.1135A>C n.1092A>C c.319A>C c.531A>C c.1219A>C c.431A>C c.12A>C c.1037A>C (p.Asp346Ala) c.221A>C (p.Asp74Ala) c.170A>C (p.Asp57Ala) c.1145A>C (p.Asp382Ala) | dbSNP |
3 | g.37025842A>G | CA352052759 | MLH1 | c.1244A>G (p.Asp415Gly) c.950A>G (p.Asp317Gly) c.*145A>G (n.*145A>G) c.521A>G (p.Asp174Gly) c.*162A>G (n.*162A>G) c.*1076A>G (n.*1076A>G) n.1052A>G c.*355A>G (n.*355A>G) c.281A>G (p.Asp94Gly) c.1197A>G n.1368A>G n.626A>G c.*1036A>G (n.*1036A>G) c.678-2942A>G (n.678-2942A>G) c.*1384A>G (n.*1384A>G) c.*1122A>G (n.*1122A>G) n.1135A>G n.1092A>G c.319A>G c.531A>G c.1219A>G c.431A>G c.12A>G c.1037A>G (p.Asp346Gly) c.221A>G (p.Asp74Gly) c.170A>G (p.Asp57Gly) c.1145A>G (p.Asp382Gly) | ClinVar |
3 | g.37025842A>T | CA352052763 | MLH1 | c.1244A>T (p.Asp415Val) c.950A>T (p.Asp317Val) c.*145A>T (n.*145A>T) c.521A>T (p.Asp174Val) c.*162A>T (n.*162A>T) c.*1076A>T (n.*1076A>T) n.1052A>T c.*355A>T (n.*355A>T) c.281A>T (p.Asp94Val) c.1197A>T n.1368A>T n.626A>T c.*1036A>T (n.*1036A>T) c.678-2942A>T (n.678-2942A>T) c.*1384A>T (n.*1384A>T) c.*1122A>T (n.*1122A>T) n.1135A>T n.1092A>T c.319A>T c.531A>T c.1219A>T c.431A>T c.12A>T c.1037A>T (p.Asp346Val) c.221A>T (p.Asp74Val) c.170A>T (p.Asp57Val) c.1145A>T (p.Asp382Val) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025843T>A | CA352052765 | MLH1 | c.1245T>A (p.Asp415Glu) c.951T>A (p.Asp317Glu) c.*146T>A (n.*146T>A) c.522T>A (p.Asp174Glu) c.*163T>A (n.*163T>A) c.*1077T>A (n.*1077T>A) n.1053T>A c.*356T>A (n.*356T>A) c.282T>A (p.Asp94Glu) c.1198T>A n.1369T>A n.627T>A c.*1037T>A (n.*1037T>A) c.678-2941T>A (n.678-2941T>A) c.*1385T>A (n.*1385T>A) c.*1123T>A (n.*1123T>A) n.1136T>A n.1093T>A c.320T>A c.532T>A c.1220T>A c.432T>A c.13T>A c.1038T>A (p.Asp346Glu) c.222T>A (p.Asp74Glu) c.171T>A (p.Asp57Glu) c.1146T>A (p.Asp382Glu) | dbSNP |
3 | g.37025843T>C | CA433321785 | MLH1 | c.1245T>C (p.Asp415=) c.951T>C (p.Asp317=) c.*146T>C (n.*146T>C) c.522T>C (p.Asp174=) c.*163T>C (n.*163T>C) c.*1077T>C (n.*1077T>C) n.1053T>C c.*356T>C (n.*356T>C) c.282T>C (p.Asp94=) c.1198T>C n.1369T>C n.627T>C c.*1037T>C (n.*1037T>C) c.678-2941T>C (n.678-2941T>C) c.*1385T>C (n.*1385T>C) c.*1123T>C (n.*1123T>C) n.1136T>C n.1093T>C c.320T>C c.532T>C c.1220T>C c.432T>C c.13T>C c.1038T>C (p.Asp346=) c.222T>C (p.Asp74=) c.171T>C (p.Asp57=) c.1146T>C (p.Asp382=) | |
3 | g.37025843T>G | CA027881 | MLH1 | c.1245T>G (p.Asp415Glu) c.951T>G (p.Asp317Glu) c.*146T>G (n.*146T>G) c.522T>G (p.Asp174Glu) c.*163T>G (n.*163T>G) c.*1077T>G (n.*1077T>G) n.1053T>G c.*356T>G (n.*356T>G) c.282T>G (p.Asp94Glu) c.1198T>G n.1369T>G n.627T>G c.*1037T>G (n.*1037T>G) c.678-2941T>G (n.678-2941T>G) c.*1385T>G (n.*1385T>G) c.*1123T>G (n.*1123T>G) n.1136T>G n.1093T>G c.320T>G c.532T>G c.1220T>G c.432T>G c.13T>G c.1038T>G (p.Asp346Glu) c.222T>G (p.Asp74Glu) c.171T>G (p.Asp57Glu) c.1146T>G (p.Asp382Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37025843T= | CA1357880398 | MLH1 | c.1245T= (p.Asp415=) c.951T= (p.Asp317=) c.*146T= (n.*146T=) c.522T= (p.Asp174=) c.*163T= (n.*163T=) c.*1077T= (n.*1077T=) n.1053T= c.*356T= (n.*356T=) c.282T= (p.Asp94=) c.1198T= n.1369T= n.627T= c.*1037T= (n.*1037T=) c.678-2941T= (n.678-2941T=) c.*1385T= (n.*1385T=) c.*1123T= (n.*1123T=) n.1136T= n.1093T= c.320T= c.532T= c.1220T= c.432T= c.13T= c.1038T= (p.Asp346=) c.222T= (p.Asp74=) c.171T= (p.Asp57=) c.1146T= (p.Asp382=) | |
3 | g.37025844A= | CA1357880399 | MLH1 | c.1246A= (p.Lys416=) c.952A= (p.Lys318=) c.*147A= (n.*147A=) c.523A= (p.Lys175=) c.*164A= (n.*164A=) c.*1078A= (n.*1078A=) n.1054A= c.*357A= (n.*357A=) c.283A= (p.Lys95=) c.1199A= n.1370A= n.628A= c.*1038A= (n.*1038A=) c.678-2940A= (n.678-2940A=) c.*1386A= (n.*1386A=) c.*1124A= (n.*1124A=) n.1137A= n.1094A= c.321A= c.533A= c.1221A= c.433A= c.14A= c.1039A= (p.Lys347=) c.223A= (p.Lys75=) c.172A= (p.Lys58=) c.1147A= (p.Lys383=) | |
3 | g.37025844A>C | CA352052767 | MLH1 | c.1246A>C (p.Lys416Gln) c.952A>C (p.Lys318Gln) c.*147A>C (n.*147A>C) c.523A>C (p.Lys175Gln) c.*164A>C (n.*164A>C) c.*1078A>C (n.*1078A>C) n.1054A>C c.*357A>C (n.*357A>C) c.283A>C (p.Lys95Gln) c.1199A>C n.1370A>C n.628A>C c.*1038A>C (n.*1038A>C) c.678-2940A>C (n.678-2940A>C) c.*1386A>C (n.*1386A>C) c.*1124A>C (n.*1124A>C) n.1137A>C n.1094A>C c.321A>C c.533A>C c.1221A>C c.433A>C c.14A>C c.1039A>C (p.Lys347Gln) c.223A>C (p.Lys75Gln) c.172A>C (p.Lys58Gln) c.1147A>C (p.Lys383Gln) | |
3 | g.37025844A>G | CA004826 | MLH1 | c.1246A>G (p.Lys416Glu) c.952A>G (p.Lys318Glu) c.*147A>G (n.*147A>G) c.523A>G (p.Lys175Glu) c.*164A>G (n.*164A>G) c.*1078A>G (n.*1078A>G) n.1054A>G c.*357A>G (n.*357A>G) c.283A>G (p.Lys95Glu) c.1199A>G n.1370A>G n.628A>G c.*1038A>G (n.*1038A>G) c.678-2940A>G (n.678-2940A>G) c.*1386A>G (n.*1386A>G) c.*1124A>G (n.*1124A>G) n.1137A>G n.1094A>G c.321A>G c.533A>G c.1221A>G c.433A>G c.14A>G c.1039A>G (p.Lys347Glu) c.223A>G (p.Lys75Glu) c.172A>G (p.Lys58Glu) c.1147A>G (p.Lys383Glu) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025844A>T | CA349641 | MLH1 | c.1246A>T (p.Lys416Ter) c.952A>T (p.Lys318Ter) c.*147A>T (n.*147A>T) c.523A>T (p.Lys175Ter) c.*164A>T (n.*164A>T) c.*1078A>T (n.*1078A>T) n.1054A>T c.*357A>T (n.*357A>T) c.283A>T (p.Lys95Ter) c.1199A>T n.1370A>T n.628A>T c.*1038A>T (n.*1038A>T) c.678-2940A>T (n.678-2940A>T) c.*1386A>T (n.*1386A>T) c.*1124A>T (n.*1124A>T) n.1137A>T n.1094A>T c.321A>T c.533A>T c.1221A>T c.433A>T c.14A>T c.1039A>T (p.Lys347Ter) c.223A>T (p.Lys75Ter) c.172A>T (p.Lys58Ter) c.1147A>T (p.Lys383Ter) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025845A>C | CA352052778 | MLH1 | c.1247A>C (p.Lys416Thr) c.953A>C (p.Lys318Thr) c.*148A>C (n.*148A>C) c.524A>C (p.Lys175Thr) c.*165A>C (n.*165A>C) c.*1079A>C (n.*1079A>C) n.1055A>C c.*358A>C (n.*358A>C) c.284A>C (p.Lys95Thr) c.1200A>C n.1371A>C n.629A>C c.*1039A>C (n.*1039A>C) c.678-2939A>C (n.678-2939A>C) c.*1387A>C (n.*1387A>C) c.*1125A>C (n.*1125A>C) n.1138A>C n.1095A>C c.322A>C c.534A>C c.1222A>C c.434A>C c.15A>C c.1040A>C (p.Lys347Thr) c.224A>C (p.Lys75Thr) c.173A>C (p.Lys58Thr) c.1148A>C (p.Lys383Thr) | dbSNP |
3 | g.37025845A>G | CA352052774 | MLH1 | c.1247A>G (p.Lys416Arg) c.953A>G (p.Lys318Arg) c.*148A>G (n.*148A>G) c.524A>G (p.Lys175Arg) c.*165A>G (n.*165A>G) c.*1079A>G (n.*1079A>G) n.1055A>G c.*358A>G (n.*358A>G) c.284A>G (p.Lys95Arg) c.1200A>G n.1371A>G n.629A>G c.*1039A>G (n.*1039A>G) c.678-2939A>G (n.678-2939A>G) c.*1387A>G (n.*1387A>G) c.*1125A>G (n.*1125A>G) n.1138A>G n.1095A>G c.322A>G c.534A>G c.1222A>G c.434A>G c.15A>G c.1040A>G (p.Lys347Arg) c.224A>G (p.Lys75Arg) c.173A>G (p.Lys58Arg) c.1148A>G (p.Lys383Arg) | dbSNP |
3 | g.37025845A>T | CA352052775 | MLH1 | c.1247A>T (p.Lys416Met) c.953A>T (p.Lys318Met) c.*148A>T (n.*148A>T) c.524A>T (p.Lys175Met) c.*165A>T (n.*165A>T) c.*1079A>T (n.*1079A>T) n.1055A>T c.*358A>T (n.*358A>T) c.284A>T (p.Lys95Met) c.1200A>T n.1371A>T n.629A>T c.*1039A>T (n.*1039A>T) c.678-2939A>T (n.678-2939A>T) c.*1387A>T (n.*1387A>T) c.*1125A>T (n.*1125A>T) n.1138A>T n.1095A>T c.322A>T c.534A>T c.1222A>T c.434A>T c.15A>T c.1040A>T (p.Lys347Met) c.224A>T (p.Lys75Met) c.173A>T (p.Lys58Met) c.1148A>T (p.Lys383Met) | dbSNP |
3 | g.37025846G>A | CA433321786 | MLH1 | c.1248G>A (p.Lys416=) c.954G>A (p.Lys318=) c.*149G>A (n.*149G>A) c.525G>A (p.Lys175=) c.*166G>A (n.*166G>A) c.*1080G>A (n.*1080G>A) n.1056G>A c.*359G>A (n.*359G>A) c.285G>A (p.Lys95=) c.1201G>A n.1372G>A n.630G>A c.*1040G>A (n.*1040G>A) c.678-2938G>A (n.678-2938G>A) c.*1388G>A (n.*1388G>A) c.*1126G>A (n.*1126G>A) n.1139G>A n.1096G>A c.323G>A c.535G>A c.1223G>A c.435G>A c.16G>A c.1041G>A (p.Lys347=) c.225G>A (p.Lys75=) c.174G>A (p.Lys58=) c.1149G>A (p.Lys383=) | dbSNP |
3 | g.37025846G>C | CA352052788 | MLH1 | c.1248G>C (p.Lys416Asn) c.954G>C (p.Lys318Asn) c.*149G>C (n.*149G>C) c.525G>C (p.Lys175Asn) c.*166G>C (n.*166G>C) c.*1080G>C (n.*1080G>C) n.1056G>C c.*359G>C (n.*359G>C) c.285G>C (p.Lys95Asn) c.1201G>C n.1372G>C n.630G>C c.*1040G>C (n.*1040G>C) c.678-2938G>C (n.678-2938G>C) c.*1388G>C (n.*1388G>C) c.*1126G>C (n.*1126G>C) n.1139G>C n.1096G>C c.323G>C c.535G>C c.1223G>C c.435G>C c.16G>C c.1041G>C (p.Lys347Asn) c.225G>C (p.Lys75Asn) c.174G>C (p.Lys58Asn) c.1149G>C (p.Lys383Asn) | dbSNP |
3 | g.37025846G= | CA1357880400 | MLH1 | c.1248G= (p.Lys416=) c.954G= (p.Lys318=) c.*149G= (n.*149G=) c.525G= (p.Lys175=) c.*166G= (n.*166G=) c.*1080G= (n.*1080G=) n.1056G= c.*359G= (n.*359G=) c.285G= (p.Lys95=) c.1201G= n.1372G= n.630G= c.*1040G= (n.*1040G=) c.678-2938G= (n.678-2938G=) c.*1388G= (n.*1388G=) c.*1126G= (n.*1126G=) n.1139G= n.1096G= c.323G= c.535G= c.1223G= c.435G= c.16G= c.1041G= (p.Lys347=) c.225G= (p.Lys75=) c.174G= (p.Lys58=) c.1149G= (p.Lys383=) | |
3 | g.37025846G>T | CA352052790 | MLH1 | c.1248G>T (p.Lys416Asn) c.954G>T (p.Lys318Asn) c.*149G>T (n.*149G>T) c.525G>T (p.Lys175Asn) c.*166G>T (n.*166G>T) c.*1080G>T (n.*1080G>T) n.1056G>T c.*359G>T (n.*359G>T) c.285G>T (p.Lys95Asn) c.1201G>T n.1372G>T n.630G>T c.*1040G>T (n.*1040G>T) c.678-2938G>T (n.678-2938G>T) c.*1388G>T (n.*1388G>T) c.*1126G>T (n.*1126G>T) n.1139G>T n.1096G>T c.323G>T c.535G>T c.1223G>T c.435G>T c.16G>T c.1041G>T (p.Lys347Asn) c.225G>T (p.Lys75Asn) c.174G>T (p.Lys58Asn) c.1149G>T (p.Lys383Asn) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025847A>C | CA352052793 | MLH1 | c.1249A>C (p.Thr417Pro) c.955A>C (p.Thr319Pro) c.*150A>C (n.*150A>C) c.526A>C (p.Thr176Pro) c.*167A>C (n.*167A>C) c.*1081A>C (n.*1081A>C) n.1057A>C c.*360A>C (n.*360A>C) c.286A>C (p.Thr96Pro) c.1202A>C n.1373A>C n.631A>C c.*1041A>C (n.*1041A>C) c.678-2937A>C (n.678-2937A>C) c.*1389A>C (n.*1389A>C) c.*1127A>C (n.*1127A>C) n.1140A>C n.1097A>C c.324A>C c.536A>C c.1224A>C c.436A>C c.17A>C c.1042A>C (p.Thr348Pro) c.226A>C (p.Thr76Pro) c.175A>C (p.Thr59Pro) c.1150A>C (p.Thr384Pro) | |
3 | g.37025847A>G | CA352052794 | MLH1 | c.1249A>G (p.Thr417Ala) c.955A>G (p.Thr319Ala) c.*150A>G (n.*150A>G) c.526A>G (p.Thr176Ala) c.*167A>G (n.*167A>G) c.*1081A>G (n.*1081A>G) n.1057A>G c.*360A>G (n.*360A>G) c.286A>G (p.Thr96Ala) c.1202A>G n.1373A>G n.631A>G c.*1041A>G (n.*1041A>G) c.678-2937A>G (n.678-2937A>G) c.*1389A>G (n.*1389A>G) c.*1127A>G (n.*1127A>G) n.1140A>G n.1097A>G c.324A>G c.536A>G c.1224A>G c.436A>G c.17A>G c.1042A>G (p.Thr348Ala) c.226A>G (p.Thr76Ala) c.175A>G (p.Thr59Ala) c.1150A>G (p.Thr384Ala) | dbSNP |
3 | g.37025847A>T | CA352052797 | MLH1 | c.1249A>T (p.Thr417Ser) c.955A>T (p.Thr319Ser) c.*150A>T (n.*150A>T) c.526A>T (p.Thr176Ser) c.*167A>T (n.*167A>T) c.*1081A>T (n.*1081A>T) n.1057A>T c.*360A>T (n.*360A>T) c.286A>T (p.Thr96Ser) c.1202A>T n.1373A>T n.631A>T c.*1041A>T (n.*1041A>T) c.678-2937A>T (n.678-2937A>T) c.*1389A>T (n.*1389A>T) c.*1127A>T (n.*1127A>T) n.1140A>T n.1097A>T c.324A>T c.536A>T c.1224A>T c.436A>T c.17A>T c.1042A>T (p.Thr348Ser) c.226A>T (p.Thr76Ser) c.175A>T (p.Thr59Ser) c.1150A>T (p.Thr384Ser) | dbSNP |
3 | g.37025848_37025849del | CA2695197860 | MLH1 | c.1250_1251del (p.Thr417ArgfsTer4) c.956_957del (p.Thr319ArgfsTer4) c.*151_*152del (n.*151_*152del) c.527_528del (p.Thr176ArgfsTer4) c.*168_*169del (n.*168_*169del) c.*1082_*1083del (n.*1082_*1083del) n.1058_1059del c.*361_*362del (n.*361_*362del) c.287_288del (p.Thr96ArgfsTer4) c.1203_1204del n.1374_1375del n.632_633del c.*1042_*1043del (n.*1042_*1043del) c.678-2936_678-2935del (n.678-2936_678-2935del) c.*1390_*1391del (n.*1390_*1391del) c.*1128_*1129del (n.*1128_*1129del) n.1141_1142del n.1098_1099del c.325_326del c.537_538del c.1225_1226del c.437_438del c.18_19del c.1043_1044del (p.Thr348ArgfsTer4) c.227_228del (p.Thr76ArgfsTer4) c.176_177del (p.Thr59ArgfsTer4) c.1151_1152del (p.Thr384ArgfsTer4) | ClinVar |
3 | g.37025848C>A | CA352052800 | MLH1 | c.1250C>A (p.Thr417Lys) c.956C>A (p.Thr319Lys) c.*151C>A (n.*151C>A) c.527C>A (p.Thr176Lys) c.*168C>A (n.*168C>A) c.*1082C>A (n.*1082C>A) n.1058C>A c.*361C>A (n.*361C>A) c.287C>A (p.Thr96Lys) c.1203C>A n.1374C>A n.632C>A c.*1042C>A (n.*1042C>A) c.678-2936C>A (n.678-2936C>A) c.*1390C>A (n.*1390C>A) c.*1128C>A (n.*1128C>A) n.1141C>A n.1098C>A c.325C>A c.537C>A c.1225C>A c.437C>A c.18C>A c.1043C>A (p.Thr348Lys) c.227C>A (p.Thr76Lys) c.176C>A (p.Thr59Lys) c.1151C>A (p.Thr384Lys) | dbSNP |
3 | g.37025848C= | CA1357880402 | MLH1 | c.1250C= (p.Thr417=) c.956C= (p.Thr319=) c.*151C= (n.*151C=) c.527C= (p.Thr176=) c.*168C= (n.*168C=) c.*1082C= (n.*1082C=) n.1058C= c.*361C= (n.*361C=) c.287C= (p.Thr96=) c.1203C= n.1374C= n.632C= c.*1042C= (n.*1042C=) c.678-2936C= (n.678-2936C=) c.*1390C= (n.*1390C=) c.*1128C= (n.*1128C=) n.1141C= n.1098C= c.325C= c.537C= c.1225C= c.437C= c.18C= c.1043C= (p.Thr348=) c.227C= (p.Thr76=) c.176C= (p.Thr59=) c.1151C= (p.Thr384=) | |
3 | g.37025848C>G | CA352052802 | MLH1 | c.1250C>G (p.Thr417Arg) c.956C>G (p.Thr319Arg) c.*151C>G (n.*151C>G) c.527C>G (p.Thr176Arg) c.*168C>G (n.*168C>G) c.*1082C>G (n.*1082C>G) n.1058C>G c.*361C>G (n.*361C>G) c.287C>G (p.Thr96Arg) c.1203C>G n.1374C>G n.632C>G c.*1042C>G (n.*1042C>G) c.678-2936C>G (n.678-2936C>G) c.*1390C>G (n.*1390C>G) c.*1128C>G (n.*1128C>G) n.1141C>G n.1098C>G c.325C>G c.537C>G c.1225C>G c.437C>G c.18C>G c.1043C>G (p.Thr348Arg) c.227C>G (p.Thr76Arg) c.176C>G (p.Thr59Arg) c.1151C>G (p.Thr384Arg) | dbSNP |
3 | g.37025848C>T | CA10578245 | MLH1 | c.1250C>T (p.Thr417Ile) c.956C>T (p.Thr319Ile) c.*151C>T (n.*151C>T) c.527C>T (p.Thr176Ile) c.*168C>T (n.*168C>T) c.*1082C>T (n.*1082C>T) n.1058C>T c.*361C>T (n.*361C>T) c.287C>T (p.Thr96Ile) c.1203C>T n.1374C>T n.632C>T c.*1042C>T (n.*1042C>T) c.678-2936C>T (n.678-2936C>T) c.*1390C>T (n.*1390C>T) c.*1128C>T (n.*1128C>T) n.1141C>T n.1098C>T c.325C>T c.537C>T c.1225C>T c.437C>T c.18C>T c.1043C>T (p.Thr348Ile) c.227C>T (p.Thr76Ile) c.176C>T (p.Thr59Ile) c.1151C>T (p.Thr384Ile) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025848_37025850delinsCAG | CA1357880401 | MLH1 | c.1250_1252delinsCAG (p.Thr417=) c.956_958delinsCAG (p.Thr319=) c.*151_*153delinsCAG (n.*151_*153delinsCAG) c.527_529delinsCAG (p.Thr176=) c.*168_*170delinsCAG (n.*168_*170delinsCAG) c.*1082_*1084delinsCAG (n.*1082_*1084delinsCAG) n.1058_1060delinsCAG c.*361_*363delinsCAG (n.*361_*363delinsCAG) c.287_289delinsCAG (p.Thr96=) c.1203_1205delinsCAG n.1374_1376delinsCAG n.632_634delinsCAG c.*1042_*1044delinsCAG (n.*1042_*1044delinsCAG) c.678-2936_678-2934delinsCAG (n.678-2936_678-2934delinsCAG) c.*1390_*1392delinsCAG (n.*1390_*1392delinsCAG) c.*1128_*1130delinsCAG (n.*1128_*1130delinsCAG) n.1141_1143delinsCAG n.1098_1100delinsCAG c.325_327delinsCAG c.537_539delinsCAG c.1225_1227delinsCAG c.437_439delinsCAG c.18_20delinsCAG c.1043_1045delinsCAG (p.Thr348=) c.227_229delinsCAG (p.Thr76=) c.176_178delinsCAG (p.Thr59=) c.1151_1153delinsCAG (p.Thr384=) | |
3 | g.37025849A>C | CA433321787 | MLH1 | c.1251A>C (p.Thr417=) c.957A>C (p.Thr319=) c.*152A>C (n.*152A>C) c.528A>C (p.Thr176=) c.*169A>C (n.*169A>C) c.*1083A>C (n.*1083A>C) n.1059A>C c.*362A>C (n.*362A>C) c.288A>C (p.Thr96=) c.1204A>C n.1375A>C n.633A>C c.*1043A>C (n.*1043A>C) c.678-2935A>C (n.678-2935A>C) c.*1391A>C (n.*1391A>C) c.*1129A>C (n.*1129A>C) n.1142A>C n.1099A>C c.326A>C c.538A>C c.1226A>C c.438A>C c.19A>C c.1044A>C (p.Thr348=) c.228A>C (p.Thr76=) c.177A>C (p.Thr59=) c.1152A>C (p.Thr384=) | |
3 | g.37025849A>G | CA433321788 | MLH1 | c.1251A>G (p.Thr417=) c.957A>G (p.Thr319=) c.*152A>G (n.*152A>G) c.528A>G (p.Thr176=) c.*169A>G (n.*169A>G) c.*1083A>G (n.*1083A>G) n.1059A>G c.*362A>G (n.*362A>G) c.288A>G (p.Thr96=) c.1204A>G n.1375A>G n.633A>G c.*1043A>G (n.*1043A>G) c.678-2935A>G (n.678-2935A>G) c.*1391A>G (n.*1391A>G) c.*1129A>G (n.*1129A>G) n.1142A>G n.1099A>G c.326A>G c.538A>G c.1226A>G c.438A>G c.19A>G c.1044A>G (p.Thr348=) c.228A>G (p.Thr76=) c.177A>G (p.Thr59=) c.1152A>G (p.Thr384=) | dbSNP |
3 | g.37025849A>T | CA433321789 | MLH1 | c.1251A>T (p.Thr417=) c.957A>T (p.Thr319=) c.*152A>T (n.*152A>T) c.528A>T (p.Thr176=) c.*169A>T (n.*169A>T) c.*1083A>T (n.*1083A>T) n.1059A>T c.*362A>T (n.*362A>T) c.288A>T (p.Thr96=) c.1204A>T n.1375A>T n.633A>T c.*1043A>T (n.*1043A>T) c.678-2935A>T (n.678-2935A>T) c.*1391A>T (n.*1391A>T) c.*1129A>T (n.*1129A>T) n.1142A>T n.1099A>T c.326A>T c.538A>T c.1226A>T c.438A>T c.19A>T c.1044A>T (p.Thr348=) c.228A>T (p.Thr76=) c.177A>T (p.Thr59=) c.1152A>T (p.Thr384=) | dbSNP |
3 | g.37025849dup | CA2580069633 | MLH1 | c.1251dup (p.Asp418ArgfsTer4) c.957dup (p.Asp320ArgfsTer4) c.*152dup (n.*152dup) c.528dup (p.Asp177ArgfsTer4) c.*169dup (n.*169dup) c.*1083dup (n.*1083dup) n.1059dup c.*362dup (n.*362dup) c.288dup (p.Asp97ArgfsTer4) c.1204dup n.1375dup n.633dup c.*1043dup (n.*1043dup) c.678-2935dup (n.678-2935dup) c.*1391dup (n.*1391dup) c.*1129dup (n.*1129dup) n.1142dup n.1099dup c.326dup c.538dup c.1226dup c.438dup c.19dup c.1044dup (p.Asp349ArgfsTer4) c.228dup (p.Asp77ArgfsTer4) c.177dup (p.Asp60ArgfsTer4) c.1152dup (p.Asp385ArgfsTer4) | ClinVar |
3 | g.37025850_37025851del | CA004834 | MLH1 | c.1252_1253del (p.Asp418TyrfsTer3) c.958_959del (p.Asp320TyrfsTer3) c.*153_*154del (n.*153_*154del) c.529_530del (p.Asp177TyrfsTer3) c.*170_*171del (n.*170_*171del) c.*1084_*1085del (n.*1084_*1085del) n.1060_1061del c.*363_*364del (n.*363_*364del) c.289_290del (p.Asp97TyrfsTer3) c.1205_1206del n.1376_1377del n.634_635del c.*1044_*1045del (n.*1044_*1045del) c.678-2934_678-2933del (n.678-2934_678-2933del) c.*1392_*1393del (n.*1392_*1393del) c.*1130_*1131del (n.*1130_*1131del) n.1143_1144del n.1100_1101del c.327_328del c.539_540del c.1227_1228del c.439_440del c.20_21del c.1045_1046del (p.Asp349TyrfsTer3) c.229_230del (p.Asp77TyrfsTer3) c.178_179del (p.Asp60TyrfsTer3) c.1153_1154del (p.Asp385TyrfsTer3) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025851_37025860dup | CA2580069634 | MLH1 | c.1253_1262dup (p.Ser421ArgfsTer4) c.959_968dup (p.Ser323ArgfsTer4) c.*154_*163dup (n.*154_*163dup) c.530_539dup (p.Ser180ArgfsTer4) c.*171_*180dup (n.*171_*180dup) c.*1085_*1094dup (n.*1085_*1094dup) n.1061_1070dup c.*364_*373dup (n.*364_*373dup) c.290_299dup (p.Ser100ArgfsTer4) c.1206_1215dup n.1377_1386dup n.635_644dup c.*1045_*1054dup (n.*1045_*1054dup) c.678-2933_678-2924dup (n.678-2933_678-2924dup) c.*1393_*1402dup (n.*1393_*1402dup) c.*1131_*1140dup (n.*1131_*1140dup) n.1144_1153dup n.1101_1110dup c.328_337dup c.540_549dup c.1228_1237dup c.440_449dup c.21_30dup c.1046_1055dup (p.Ser352ArgfsTer4) c.230_239dup (p.Ser80ArgfsTer4) c.179_188dup (p.Ser63ArgfsTer4) c.1154_1163dup (p.Ser388ArgfsTer4) | ClinVar |
3 | g.37025850G>A | CA352052809 | MLH1 | c.1252G>A (p.Asp418Asn) c.958G>A (p.Asp320Asn) c.*153G>A (n.*153G>A) c.529G>A (p.Asp177Asn) c.*170G>A (n.*170G>A) c.*1084G>A (n.*1084G>A) n.1060G>A c.*363G>A (n.*363G>A) c.289G>A (p.Asp97Asn) c.1205G>A n.1376G>A n.634G>A c.*1044G>A (n.*1044G>A) c.678-2934G>A (n.678-2934G>A) c.*1392G>A (n.*1392G>A) c.*1130G>A (n.*1130G>A) n.1143G>A n.1100G>A c.327G>A c.539G>A c.1227G>A c.439G>A c.20G>A c.1045G>A (p.Asp349Asn) c.229G>A (p.Asp77Asn) c.178G>A (p.Asp60Asn) c.1153G>A (p.Asp385Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37025850G>C | CA352052812 | MLH1 | c.1252G>C (p.Asp418His) c.958G>C (p.Asp320His) c.*153G>C (n.*153G>C) c.529G>C (p.Asp177His) c.*170G>C (n.*170G>C) c.*1084G>C (n.*1084G>C) n.1060G>C c.*363G>C (n.*363G>C) c.289G>C (p.Asp97His) c.1205G>C n.1376G>C n.634G>C c.*1044G>C (n.*1044G>C) c.678-2934G>C (n.678-2934G>C) c.*1392G>C (n.*1392G>C) c.*1130G>C (n.*1130G>C) n.1143G>C n.1100G>C c.327G>C c.539G>C c.1227G>C c.439G>C c.20G>C c.1045G>C (p.Asp349His) c.229G>C (p.Asp77His) c.178G>C (p.Asp60His) c.1153G>C (p.Asp385His) | dbSNP |
3 | g.37025850G= | CA1357880403 | MLH1 | c.1252G= (p.Asp418=) c.958G= (p.Asp320=) c.*153G= (n.*153G=) c.529G= (p.Asp177=) c.*170G= (n.*170G=) c.*1084G= (n.*1084G=) n.1060G= c.*363G= (n.*363G=) c.289G= (p.Asp97=) c.1205G= n.1376G= n.634G= c.*1044G= (n.*1044G=) c.678-2934G= (n.678-2934G=) c.*1392G= (n.*1392G=) c.*1130G= (n.*1130G=) n.1143G= n.1100G= c.327G= c.539G= c.1227G= c.439G= c.20G= c.1045G= (p.Asp349=) c.229G= (p.Asp77=) c.178G= (p.Asp60=) c.1153G= (p.Asp385=) | |
3 | g.37025850G>T | CA352052815 | MLH1 | c.1252G>T (p.Asp418Tyr) c.958G>T (p.Asp320Tyr) c.*153G>T (n.*153G>T) c.529G>T (p.Asp177Tyr) c.*170G>T (n.*170G>T) c.*1084G>T (n.*1084G>T) n.1060G>T c.*363G>T (n.*363G>T) c.289G>T (p.Asp97Tyr) c.1205G>T n.1376G>T n.634G>T c.*1044G>T (n.*1044G>T) c.678-2934G>T (n.678-2934G>T) c.*1392G>T (n.*1392G>T) c.*1130G>T (n.*1130G>T) n.1143G>T n.1100G>T c.327G>T c.539G>T c.1227G>T c.439G>T c.20G>T c.1045G>T (p.Asp349Tyr) c.229G>T (p.Asp77Tyr) c.178G>T (p.Asp60Tyr) c.1153G>T (p.Asp385Tyr) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025851A= | CA1357880404 | MLH1 | c.1253A= (p.Asp418=) c.959A= (p.Asp320=) c.*154A= (n.*154A=) c.530A= (p.Asp177=) c.*171A= (n.*171A=) c.*1085A= (n.*1085A=) n.1061A= c.*364A= (n.*364A=) c.290A= (p.Asp97=) c.1206A= n.1377A= n.635A= c.*1045A= (n.*1045A=) c.678-2933A= (n.678-2933A=) c.*1393A= (n.*1393A=) c.*1131A= (n.*1131A=) n.1144A= n.1101A= c.328A= c.540A= c.1228A= c.440A= c.21A= c.1046A= (p.Asp349=) c.230A= (p.Asp77=) c.179A= (p.Asp60=) c.1154A= (p.Asp385=) | |
3 | g.37025851A>C | CA352052820 | MLH1 | c.1253A>C (p.Asp418Ala) c.959A>C (p.Asp320Ala) c.*154A>C (n.*154A>C) c.530A>C (p.Asp177Ala) c.*171A>C (n.*171A>C) c.*1085A>C (n.*1085A>C) n.1061A>C c.*364A>C (n.*364A>C) c.290A>C (p.Asp97Ala) c.1206A>C n.1377A>C n.635A>C c.*1045A>C (n.*1045A>C) c.678-2933A>C (n.678-2933A>C) c.*1393A>C (n.*1393A>C) c.*1131A>C (n.*1131A>C) n.1144A>C n.1101A>C c.328A>C c.540A>C c.1228A>C c.440A>C c.21A>C c.1046A>C (p.Asp349Ala) c.230A>C (p.Asp77Ala) c.179A>C (p.Asp60Ala) c.1154A>C (p.Asp385Ala) | dbSNP |
3 | g.37025851A>G | CA027896 | MLH1 | c.1253A>G (p.Asp418Gly) c.959A>G (p.Asp320Gly) c.*154A>G (n.*154A>G) c.530A>G (p.Asp177Gly) c.*171A>G (n.*171A>G) c.*1085A>G (n.*1085A>G) n.1061A>G c.*364A>G (n.*364A>G) c.290A>G (p.Asp97Gly) c.1206A>G n.1377A>G n.635A>G c.*1045A>G (n.*1045A>G) c.678-2933A>G (n.678-2933A>G) c.*1393A>G (n.*1393A>G) c.*1131A>G (n.*1131A>G) n.1144A>G n.1101A>G c.328A>G c.540A>G c.1228A>G c.440A>G c.21A>G c.1046A>G (p.Asp349Gly) c.230A>G (p.Asp77Gly) c.179A>G (p.Asp60Gly) c.1154A>G (p.Asp385Gly) | ClinVar dbSNP ExAC |
3 | g.37025851A>T | CA352052818 | MLH1 | c.1253A>T (p.Asp418Val) c.959A>T (p.Asp320Val) c.*154A>T (n.*154A>T) c.530A>T (p.Asp177Val) c.*171A>T (n.*171A>T) c.*1085A>T (n.*1085A>T) n.1061A>T c.*364A>T (n.*364A>T) c.290A>T (p.Asp97Val) c.1206A>T n.1377A>T n.635A>T c.*1045A>T (n.*1045A>T) c.678-2933A>T (n.678-2933A>T) c.*1393A>T (n.*1393A>T) c.*1131A>T (n.*1131A>T) n.1144A>T n.1101A>T c.328A>T c.540A>T c.1228A>T c.440A>T c.21A>T c.1046A>T (p.Asp349Val) c.230A>T (p.Asp77Val) c.179A>T (p.Asp60Val) c.1154A>T (p.Asp385Val) | dbSNP |
3 | g.37025852T>A | CA72796300 | MLH1 | c.1254T>A (p.Asp418Glu) c.960T>A (p.Asp320Glu) c.*155T>A (n.*155T>A) c.531T>A (p.Asp177Glu) c.*172T>A (n.*172T>A) c.*1086T>A (n.*1086T>A) n.1062T>A c.*365T>A (n.*365T>A) c.291T>A (p.Asp97Glu) c.1207T>A n.1378T>A n.636T>A c.*1046T>A (n.*1046T>A) c.678-2932T>A (n.678-2932T>A) c.*1394T>A (n.*1394T>A) c.*1132T>A (n.*1132T>A) n.1145T>A n.1102T>A c.329T>A c.541T>A c.1229T>A c.441T>A c.22T>A c.1047T>A (p.Asp349Glu) c.231T>A (p.Asp77Glu) c.180T>A (p.Asp60Glu) c.1155T>A (p.Asp385Glu) | dbSNP |
3 | g.37025852T>C | CA433321790 | MLH1 | c.1254T>C (p.Asp418=) c.960T>C (p.Asp320=) c.*155T>C (n.*155T>C) c.531T>C (p.Asp177=) c.*172T>C (n.*172T>C) c.*1086T>C (n.*1086T>C) n.1062T>C c.*365T>C (n.*365T>C) c.291T>C (p.Asp97=) c.1207T>C n.1378T>C n.636T>C c.*1046T>C (n.*1046T>C) c.678-2932T>C (n.678-2932T>C) c.*1394T>C (n.*1394T>C) c.*1132T>C (n.*1132T>C) n.1145T>C n.1102T>C c.329T>C c.541T>C c.1229T>C c.441T>C c.22T>C c.1047T>C (p.Asp349=) c.231T>C (p.Asp77=) c.180T>C (p.Asp60=) c.1155T>C (p.Asp385=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37025852T>G | CA72796304 | MLH1 | c.1254T>G (p.Asp418Glu) c.960T>G (p.Asp320Glu) c.*155T>G (n.*155T>G) c.531T>G (p.Asp177Glu) c.*172T>G (n.*172T>G) c.*1086T>G (n.*1086T>G) n.1062T>G c.*365T>G (n.*365T>G) c.291T>G (p.Asp97Glu) c.1207T>G n.1378T>G n.636T>G c.*1046T>G (n.*1046T>G) c.678-2932T>G (n.678-2932T>G) c.*1394T>G (n.*1394T>G) c.*1132T>G (n.*1132T>G) n.1145T>G n.1102T>G c.329T>G c.541T>G c.1229T>G c.441T>G c.22T>G c.1047T>G (p.Asp349Glu) c.231T>G (p.Asp77Glu) c.180T>G (p.Asp60Glu) c.1155T>G (p.Asp385Glu) | dbSNP |
3 | g.37025852T= | CA1357880405 | MLH1 | c.1254T= (p.Asp418=) c.960T= (p.Asp320=) c.*155T= (n.*155T=) c.531T= (p.Asp177=) c.*172T= (n.*172T=) c.*1086T= (n.*1086T=) n.1062T= c.*365T= (n.*365T=) c.291T= (p.Asp97=) c.1207T= n.1378T= n.636T= c.*1046T= (n.*1046T=) c.678-2932T= (n.678-2932T=) c.*1394T= (n.*1394T=) c.*1132T= (n.*1132T=) n.1145T= n.1102T= c.329T= c.541T= c.1229T= c.441T= c.22T= c.1047T= (p.Asp349=) c.231T= (p.Asp77=) c.180T= (p.Asp60=) c.1155T= (p.Asp385=) | |
3 | g.37025853del | CA2695197861 | MLH1 | c.1255del (p.Ile419PhefsTer?) c.961del (p.Ile321PhefsTer?) c.*156del (n.*156del) c.532del (p.Ile178PhefsTer?) c.*173del (n.*173del) c.*1087del (n.*1087del) n.1063del c.*366del (n.*366del) c.292del (p.Ile98PhefsTer?) c.1208del n.1379del n.637del c.*1047del (n.*1047del) c.678-2931del (n.678-2931del) c.*1395del (n.*1395del) c.*1133del (n.*1133del) n.1146del n.1103del c.330del c.542del c.1230del c.442del c.23del c.1048del (p.Ile350PhefsTer?) c.232del (p.Ile78PhefsTer?) c.181del (p.Ile61PhefsTer?) c.1156del (p.Ile386PhefsTer?) | ClinVar |
3 | g.37025853A= | CA1357880406 | MLH1 | c.1255A= (p.Ile419=) c.961A= (p.Ile321=) c.*156A= (n.*156A=) c.532A= (p.Ile178=) c.*173A= (n.*173A=) c.*1087A= (n.*1087A=) n.1063A= c.*366A= (n.*366A=) c.292A= (p.Ile98=) c.1208A= n.1379A= n.637A= c.*1047A= (n.*1047A=) c.678-2931A= (n.678-2931A=) c.*1395A= (n.*1395A=) c.*1133A= (n.*1133A=) n.1146A= n.1103A= c.330A= c.542A= c.1230A= c.442A= c.23A= c.1048A= (p.Ile350=) c.232A= (p.Ile78=) c.181A= (p.Ile61=) c.1156A= (p.Ile386=) | |
3 | g.37025853A>C | CA352052828 | MLH1 | c.1255A>C (p.Ile419Leu) c.961A>C (p.Ile321Leu) c.*156A>C (n.*156A>C) c.532A>C (p.Ile178Leu) c.*173A>C (n.*173A>C) c.*1087A>C (n.*1087A>C) n.1063A>C c.*366A>C (n.*366A>C) c.292A>C (p.Ile98Leu) c.1208A>C n.1379A>C n.637A>C c.*1047A>C (n.*1047A>C) c.678-2931A>C (n.678-2931A>C) c.*1395A>C (n.*1395A>C) c.*1133A>C (n.*1133A>C) n.1146A>C n.1103A>C c.330A>C c.542A>C c.1230A>C c.442A>C c.23A>C c.1048A>C (p.Ile350Leu) c.232A>C (p.Ile78Leu) c.181A>C (p.Ile61Leu) c.1156A>C (p.Ile386Leu) | |
3 | g.37025853A>G | CA027911 | MLH1 | c.1255A>G (p.Ile419Val) c.961A>G (p.Ile321Val) c.*156A>G (n.*156A>G) c.532A>G (p.Ile178Val) c.*173A>G (n.*173A>G) c.*1087A>G (n.*1087A>G) n.1063A>G c.*366A>G (n.*366A>G) c.292A>G (p.Ile98Val) c.1208A>G n.1379A>G n.637A>G c.*1047A>G (n.*1047A>G) c.678-2931A>G (n.678-2931A>G) c.*1395A>G (n.*1395A>G) c.*1133A>G (n.*1133A>G) n.1146A>G n.1103A>G c.330A>G c.542A>G c.1230A>G c.442A>G c.23A>G c.1048A>G (p.Ile350Val) c.232A>G (p.Ile78Val) c.181A>G (p.Ile61Val) c.1156A>G (p.Ile386Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37025853A>T | CA352052832 | MLH1 | c.1255A>T (p.Ile419Phe) c.961A>T (p.Ile321Phe) c.*156A>T (n.*156A>T) c.532A>T (p.Ile178Phe) c.*173A>T (n.*173A>T) c.*1087A>T (n.*1087A>T) n.1063A>T c.*366A>T (n.*366A>T) c.292A>T (p.Ile98Phe) c.1208A>T n.1379A>T n.637A>T c.*1047A>T (n.*1047A>T) c.678-2931A>T (n.678-2931A>T) c.*1395A>T (n.*1395A>T) c.*1133A>T (n.*1133A>T) n.1146A>T n.1103A>T c.330A>T c.542A>T c.1230A>T c.442A>T c.23A>T c.1048A>T (p.Ile350Phe) c.232A>T (p.Ile78Phe) c.181A>T (p.Ile61Phe) c.1156A>T (p.Ile386Phe) | dbSNP |
3 | g.37025853_37025854delinsAT | CA1357880407 | MLH1 | c.1255_1256delinsAT (p.Ile419=) c.961_962delinsAT (p.Ile321=) c.*156_*157delinsAT (n.*156_*157delinsAT) c.532_533delinsAT (p.Ile178=) c.*173_*174delinsAT (n.*173_*174delinsAT) c.*1087_*1088delinsAT (n.*1087_*1088delinsAT) n.1063_1064delinsAT c.*366_*367delinsAT (n.*366_*367delinsAT) c.292_293delinsAT (p.Ile98=) c.1208_1209delinsAT n.1379_1380delinsAT n.637_638delinsAT c.*1047_*1048delinsAT (n.*1047_*1048delinsAT) c.678-2931_678-2930delinsAT (n.678-2931_678-2930delinsAT) c.*1395_*1396delinsAT (n.*1395_*1396delinsAT) c.*1133_*1134delinsAT (n.*1133_*1134delinsAT) n.1146_1147delinsAT n.1103_1104delinsAT c.330_331delinsAT c.542_543delinsAT c.1230_1231delinsAT c.442_443delinsAT c.23_24delinsAT c.1048_1049delinsAT (p.Ile350=) c.232_233delinsAT (p.Ile78=) c.181_182delinsAT (p.Ile61=) c.1156_1157delinsAT (p.Ile386=) | |
3 | g.37025854T>A | CA352052837 | MLH1 | c.1256T>A (p.Ile419Asn) c.962T>A (p.Ile321Asn) c.*157T>A (n.*157T>A) c.533T>A (p.Ile178Asn) c.*174T>A (n.*174T>A) c.*1088T>A (n.*1088T>A) n.1064T>A c.*367T>A (n.*367T>A) c.293T>A (p.Ile98Asn) c.1209T>A n.1380T>A n.638T>A c.*1048T>A (n.*1048T>A) c.678-2930T>A (n.678-2930T>A) c.*1396T>A (n.*1396T>A) c.*1134T>A (n.*1134T>A) n.1147T>A n.1104T>A c.331T>A c.543T>A c.1231T>A c.443T>A c.24T>A c.1049T>A (p.Ile350Asn) c.233T>A (p.Ile78Asn) c.182T>A (p.Ile61Asn) c.1157T>A (p.Ile386Asn) | dbSNP |
3 | g.37025854T>C | CA027930 | MLH1 | c.1256T>C (p.Ile419Thr) c.962T>C (p.Ile321Thr) c.*157T>C (n.*157T>C) c.533T>C (p.Ile178Thr) c.*174T>C (n.*174T>C) c.*1088T>C (n.*1088T>C) n.1064T>C c.*367T>C (n.*367T>C) c.293T>C (p.Ile98Thr) c.1209T>C n.1380T>C n.638T>C c.*1048T>C (n.*1048T>C) c.678-2930T>C (n.678-2930T>C) c.*1396T>C (n.*1396T>C) c.*1134T>C (n.*1134T>C) n.1147T>C n.1104T>C c.331T>C c.543T>C c.1231T>C c.443T>C c.24T>C c.1049T>C (p.Ile350Thr) c.233T>C (p.Ile78Thr) c.182T>C (p.Ile61Thr) c.1157T>C (p.Ile386Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37025854T>G | CA352052844 | MLH1 | c.1256T>G (p.Ile419Ser) c.962T>G (p.Ile321Ser) c.*157T>G (n.*157T>G) c.533T>G (p.Ile178Ser) c.*174T>G (n.*174T>G) c.*1088T>G (n.*1088T>G) n.1064T>G c.*367T>G (n.*367T>G) c.293T>G (p.Ile98Ser) c.1209T>G n.1380T>G n.638T>G c.*1048T>G (n.*1048T>G) c.678-2930T>G (n.678-2930T>G) c.*1396T>G (n.*1396T>G) c.*1134T>G (n.*1134T>G) n.1147T>G n.1104T>G c.331T>G c.543T>G c.1231T>G c.443T>G c.24T>G c.1049T>G (p.Ile350Ser) c.233T>G (p.Ile78Ser) c.182T>G (p.Ile61Ser) c.1157T>G (p.Ile386Ser) | |
3 | g.37025854T= | CA1357880409 | MLH1 | c.1256T= (p.Ile419=) c.962T= (p.Ile321=) c.*157T= (n.*157T=) c.533T= (p.Ile178=) c.*174T= (n.*174T=) c.*1088T= (n.*1088T=) n.1064T= c.*367T= (n.*367T=) c.293T= (p.Ile98=) c.1209T= n.1380T= n.638T= c.*1048T= (n.*1048T=) c.678-2930T= (n.678-2930T=) c.*1396T= (n.*1396T=) c.*1134T= (n.*1134T=) n.1147T= n.1104T= c.331T= c.543T= c.1231T= c.443T= c.24T= c.1049T= (p.Ile350=) c.233T= (p.Ile78=) c.182T= (p.Ile61=) c.1157T= (p.Ile386=) | |
3 | g.37025856del | CA279816 | MLH1 | c.1258del (p.Ser420LeufsTer?) c.964del (p.Ser322LeufsTer?) c.*159del (n.*159del) c.535del (p.Ser179LeufsTer?) c.*176del (n.*176del) c.*1090del (n.*1090del) n.1066del c.*369del (n.*369del) c.295del (p.Ser99LeufsTer?) c.1211del n.1382del n.640del c.*1050del (n.*1050del) c.678-2928del (n.678-2928del) c.*1398del (n.*1398del) c.*1136del (n.*1136del) n.1149del n.1106del c.333del c.545del c.1233del c.445del c.26del c.1051del (p.Ser351LeufsTer?) c.235del (p.Ser79LeufsTer?) c.184del (p.Ser62LeufsTer?) c.1159del (p.Ser387LeufsTer?) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025854_37025871delinsTTTCTAGTGGCAGGGCTA | CA1357880408 | MLH1 | c.1256_1273delinsTTTCTAGTGGCAGGGCTA (p.Ile419=) c.962_979delinsTTTCTAGTGGCAGGGCTA (p.Ile321=) c.*157_*174delinsTTTCTAGTGGCAGGGCTA (n.*157_*174delinsTTTCTAGTGGCAGGGCTA) c.533_550delinsTTTCTAGTGGCAGGGCTA (p.Ile178=) c.*174_*191delinsTTTCTAGTGGCAGGGCTA (n.*174_*191delinsTTTCTAGTGGCAGGGCTA) c.*1088_*1105delinsTTTCTAGTGGCAGGGCTA (n.*1088_*1105delinsTTTCTAGTGGCAGGGCTA) n.1064_1081delinsTTTCTAGTGGCAGGGCTA c.*367_*384delinsTTTCTAGTGGCAGGGCTA (n.*367_*384delinsTTTCTAGTGGCAGGGCTA) c.293_310delinsTTTCTAGTGGCAGGGCTA (p.Ile98=) c.1209_1226delinsTTTCTAGTGGCAGGGCTA n.1380_1397delinsTTTCTAGTGGCAGGGCTA n.638_655delinsTTTCTAGTGGCAGGGCTA c.*1048_*1065delinsTTTCTAGTGGCAGGGCTA (n.*1048_*1065delinsTTTCTAGTGGCAGGGCTA) c.678-2930_678-2913delinsTTTCTAGTGGCAGGGCTA (n.678-2930_678-2913delinsTTTCTAGTGGCAGGGCTA) c.*1396_*1413delinsTTTCTAGTGGCAGGGCTA (n.*1396_*1413delinsTTTCTAGTGGCAGGGCTA) c.*1134_*1151delinsTTTCTAGTGGCAGGGCTA (n.*1134_*1151delinsTTTCTAGTGGCAGGGCTA) n.1147_1164delinsTTTCTAGTGGCAGGGCTA n.1104_1121delinsTTTCTAGTGGCAGGGCTA c.331_348delinsTTTCTAGTGGCAGGGCTA c.543_560delinsTTTCTAGTGGCAGGGCTA c.1231_1248delinsTTTCTAGTGGCAGGGCTA c.443_460delinsTTTCTAGTGGCAGGGCTA c.24_41delinsTTTCTAGTGGCAGGGCTA c.1049_1066delinsTTTCTAGTGGCAGGGCTA (p.Ile350=) c.233_250delinsTTTCTAGTGGCAGGGCTA (p.Ile78=) c.182_199delinsTTTCTAGTGGCAGGGCTA (p.Ile61=) c.1157_1174delinsTTTCTAGTGGCAGGGCTA (p.Ile386=) | |
3 | g.37025855T>A | CA433321791 | MLH1 | c.1257T>A (p.Ile419=) c.963T>A (p.Ile321=) c.*158T>A (n.*158T>A) c.534T>A (p.Ile178=) c.*175T>A (n.*175T>A) c.*1089T>A (n.*1089T>A) n.1065T>A c.*368T>A (n.*368T>A) c.294T>A (p.Ile98=) c.1210T>A n.1381T>A n.639T>A c.*1049T>A (n.*1049T>A) c.678-2929T>A (n.678-2929T>A) c.*1397T>A (n.*1397T>A) c.*1135T>A (n.*1135T>A) n.1148T>A n.1105T>A c.332T>A c.544T>A c.1232T>A c.444T>A c.25T>A c.1050T>A (p.Ile350=) c.234T>A (p.Ile78=) c.183T>A (p.Ile61=) c.1158T>A (p.Ile386=) | |
3 | g.37025855T>C | CA433321792 | MLH1 | c.1257T>C (p.Ile419=) c.963T>C (p.Ile321=) c.*158T>C (n.*158T>C) c.534T>C (p.Ile178=) c.*175T>C (n.*175T>C) c.*1089T>C (n.*1089T>C) n.1065T>C c.*368T>C (n.*368T>C) c.294T>C (p.Ile98=) c.1210T>C n.1381T>C n.639T>C c.*1049T>C (n.*1049T>C) c.678-2929T>C (n.678-2929T>C) c.*1397T>C (n.*1397T>C) c.*1135T>C (n.*1135T>C) n.1148T>C n.1105T>C c.332T>C c.544T>C c.1232T>C c.444T>C c.25T>C c.1050T>C (p.Ile350=) c.234T>C (p.Ile78=) c.183T>C (p.Ile61=) c.1158T>C (p.Ile386=) | |
3 | g.37025855T>G | CA352052847 | MLH1 | c.1257T>G (p.Ile419Met) c.963T>G (p.Ile321Met) c.*158T>G (n.*158T>G) c.534T>G (p.Ile178Met) c.*175T>G (n.*175T>G) c.*1089T>G (n.*1089T>G) n.1065T>G c.*368T>G (n.*368T>G) c.294T>G (p.Ile98Met) c.1210T>G n.1381T>G n.639T>G c.*1049T>G (n.*1049T>G) c.678-2929T>G (n.678-2929T>G) c.*1397T>G (n.*1397T>G) c.*1135T>G (n.*1135T>G) n.1148T>G n.1105T>G c.332T>G c.544T>G c.1232T>G c.444T>G c.25T>G c.1050T>G (p.Ile350Met) c.234T>G (p.Ile78Met) c.183T>G (p.Ile61Met) c.1158T>G (p.Ile386Met) | |
3 | g.37025855_37025871del | CA004850 | MLH1 | c.1257_1273del (p.Ile419MetfsTer5) c.963_979del (p.Ile321MetfsTer5) c.*158_*174del (n.*158_*174del) c.534_550del (p.Ile178MetfsTer5) c.*175_*191del (n.*175_*191del) c.*1089_*1105del (n.*1089_*1105del) n.1065_1081del c.*368_*384del (n.*368_*384del) c.294_310del (p.Ile98MetfsTer5) c.1210_1226del n.1381_1397del n.639_655del c.*1049_*1065del (n.*1049_*1065del) c.678-2929_678-2913del (n.678-2929_678-2913del) c.*1397_*1413del (n.*1397_*1413del) c.*1135_*1151del (n.*1135_*1151del) n.1148_1164del n.1105_1121del c.332_348del c.544_560del c.1232_1248del c.444_460del c.25_41del c.1050_1066del (p.Ile350MetfsTer5) c.234_250del (p.Ile78MetfsTer5) c.183_199del (p.Ile61MetfsTer5) c.1158_1174del (p.Ile386MetfsTer5) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025856T>A | CA352052851 | MLH1 | c.1258T>A (p.Ser420Thr) c.964T>A (p.Ser322Thr) c.*159T>A (n.*159T>A) c.535T>A (p.Ser179Thr) c.*176T>A (n.*176T>A) c.*1090T>A (n.*1090T>A) n.1066T>A c.*369T>A (n.*369T>A) c.295T>A (p.Ser99Thr) c.1211T>A n.1382T>A n.640T>A c.*1050T>A (n.*1050T>A) c.678-2928T>A (n.678-2928T>A) c.*1398T>A (n.*1398T>A) c.*1136T>A (n.*1136T>A) n.1149T>A n.1106T>A c.333T>A c.545T>A c.1233T>A c.445T>A c.26T>A c.1051T>A (p.Ser351Thr) c.235T>A (p.Ser79Thr) c.184T>A (p.Ser62Thr) c.1159T>A (p.Ser387Thr) | |
3 | g.37025856T>C | CA352052853 | MLH1 | c.1258T>C (p.Ser420Pro) c.964T>C (p.Ser322Pro) c.*159T>C (n.*159T>C) c.535T>C (p.Ser179Pro) c.*176T>C (n.*176T>C) c.*1090T>C (n.*1090T>C) n.1066T>C c.*369T>C (n.*369T>C) c.295T>C (p.Ser99Pro) c.1211T>C n.1382T>C n.640T>C c.*1050T>C (n.*1050T>C) c.678-2928T>C (n.678-2928T>C) c.*1398T>C (n.*1398T>C) c.*1136T>C (n.*1136T>C) n.1149T>C n.1106T>C c.333T>C c.545T>C c.1233T>C c.445T>C c.26T>C c.1051T>C (p.Ser351Pro) c.235T>C (p.Ser79Pro) c.184T>C (p.Ser62Pro) c.1159T>C (p.Ser387Pro) | |
3 | g.37025856T>G | CA352052855 | MLH1 | c.1258T>G (p.Ser420Ala) c.964T>G (p.Ser322Ala) c.*159T>G (n.*159T>G) c.535T>G (p.Ser179Ala) c.*176T>G (n.*176T>G) c.*1090T>G (n.*1090T>G) n.1066T>G c.*369T>G (n.*369T>G) c.295T>G (p.Ser99Ala) c.1211T>G n.1382T>G n.640T>G c.*1050T>G (n.*1050T>G) c.678-2928T>G (n.678-2928T>G) c.*1398T>G (n.*1398T>G) c.*1136T>G (n.*1136T>G) n.1149T>G n.1106T>G c.333T>G c.545T>G c.1233T>G c.445T>G c.26T>G c.1051T>G (p.Ser351Ala) c.235T>G (p.Ser79Ala) c.184T>G (p.Ser62Ala) c.1159T>G (p.Ser387Ala) | |
3 | g.37025857_37025858del | CA1139770420 | MLH1 | c.1259_1260del (p.Ser420Ter) c.965_966del (p.Ser322Ter) c.*160_*161del (n.*160_*161del) c.536_537del (p.Ser179Ter) c.*177_*178del (n.*177_*178del) c.*1091_*1092del (n.*1091_*1092del) n.1067_1068del c.*370_*371del (n.*370_*371del) c.296_297del (p.Ser99Ter) c.1212_1213del n.1383_1384del n.641_642del c.*1051_*1052del (n.*1051_*1052del) c.678-2927_678-2926del (n.678-2927_678-2926del) c.*1399_*1400del (n.*1399_*1400del) c.*1137_*1138del (n.*1137_*1138del) n.1150_1151del n.1107_1108del c.334_335del c.546_547del c.1234_1235del c.446_447del c.27_28del c.1052_1053del (p.Ser351Ter) c.236_237del (p.Ser79Ter) c.185_186del (p.Ser62Ter) c.1160_1161del (p.Ser387Ter) | ClinVar |
3 | g.37025857C>A | CA352052862 | MLH1 | c.1259C>A (p.Ser420Tyr) c.965C>A (p.Ser322Tyr) c.*160C>A (n.*160C>A) c.536C>A (p.Ser179Tyr) c.*177C>A (n.*177C>A) c.*1091C>A (n.*1091C>A) n.1067C>A c.*370C>A (n.*370C>A) c.296C>A (p.Ser99Tyr) c.1212C>A n.1383C>A n.641C>A c.*1051C>A (n.*1051C>A) c.678-2927C>A (n.678-2927C>A) c.*1399C>A (n.*1399C>A) c.*1137C>A (n.*1137C>A) n.1150C>A n.1107C>A c.334C>A c.546C>A c.1234C>A c.446C>A c.27C>A c.1052C>A (p.Ser351Tyr) c.236C>A (p.Ser79Tyr) c.185C>A (p.Ser62Tyr) c.1160C>A (p.Ser387Tyr) | dbSNP |
3 | g.37025857C= | CA1357880410 | MLH1 | c.1259C= (p.Ser420=) c.965C= (p.Ser322=) c.*160C= (n.*160C=) c.536C= (p.Ser179=) c.*177C= (n.*177C=) c.*1091C= (n.*1091C=) n.1067C= c.*370C= (n.*370C=) c.296C= (p.Ser99=) c.1212C= n.1383C= n.641C= c.*1051C= (n.*1051C=) c.678-2927C= (n.678-2927C=) c.*1399C= (n.*1399C=) c.*1137C= (n.*1137C=) n.1150C= n.1107C= c.334C= c.546C= c.1234C= c.446C= c.27C= c.1052C= (p.Ser351=) c.236C= (p.Ser79=) c.185C= (p.Ser62=) c.1160C= (p.Ser387=) | |
3 | g.37025857C>G | CA004858 | MLH1 | c.1259C>G (p.Ser420Cys) c.965C>G (p.Ser322Cys) c.*160C>G (n.*160C>G) c.536C>G (p.Ser179Cys) c.*177C>G (n.*177C>G) c.*1091C>G (n.*1091C>G) n.1067C>G c.*370C>G (n.*370C>G) c.296C>G (p.Ser99Cys) c.1212C>G n.1383C>G n.641C>G c.*1051C>G (n.*1051C>G) c.678-2927C>G (n.678-2927C>G) c.*1399C>G (n.*1399C>G) c.*1137C>G (n.*1137C>G) n.1150C>G n.1107C>G c.334C>G c.546C>G c.1234C>G c.446C>G c.27C>G c.1052C>G (p.Ser351Cys) c.236C>G (p.Ser79Cys) c.185C>G (p.Ser62Cys) c.1160C>G (p.Ser387Cys) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025857C>T | CA352052860 | MLH1 | c.1259C>T (p.Ser420Phe) c.965C>T (p.Ser322Phe) c.*160C>T (n.*160C>T) c.536C>T (p.Ser179Phe) c.*177C>T (n.*177C>T) c.*1091C>T (n.*1091C>T) n.1067C>T c.*370C>T (n.*370C>T) c.296C>T (p.Ser99Phe) c.1212C>T n.1383C>T n.641C>T c.*1051C>T (n.*1051C>T) c.678-2927C>T (n.678-2927C>T) c.*1399C>T (n.*1399C>T) c.*1137C>T (n.*1137C>T) n.1150C>T n.1107C>T c.334C>T c.546C>T c.1234C>T c.446C>T c.27C>T c.1052C>T (p.Ser351Phe) c.236C>T (p.Ser79Phe) c.185C>T (p.Ser62Phe) c.1160C>T (p.Ser387Phe) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025858T>A | CA433321793 | MLH1 | c.1260T>A (p.Ser420=) c.966T>A (p.Ser322=) c.*161T>A (n.*161T>A) c.537T>A (p.Ser179=) c.*178T>A (n.*178T>A) c.*1092T>A (n.*1092T>A) n.1068T>A c.*371T>A (n.*371T>A) c.297T>A (p.Ser99=) c.1213T>A n.1384T>A n.642T>A c.*1052T>A (n.*1052T>A) c.678-2926T>A (n.678-2926T>A) c.*1400T>A (n.*1400T>A) c.*1138T>A (n.*1138T>A) n.1151T>A n.1108T>A c.335T>A c.547T>A c.1235T>A c.447T>A c.28T>A c.1053T>A (p.Ser351=) c.237T>A (p.Ser79=) c.186T>A (p.Ser62=) c.1161T>A (p.Ser387=) | dbSNP |
3 | g.37025858T>C | CA433321794 | MLH1 | c.1260T>C (p.Ser420=) c.966T>C (p.Ser322=) c.*161T>C (n.*161T>C) c.537T>C (p.Ser179=) c.*178T>C (n.*178T>C) c.*1092T>C (n.*1092T>C) n.1068T>C c.*371T>C (n.*371T>C) c.297T>C (p.Ser99=) c.1213T>C n.1384T>C n.642T>C c.*1052T>C (n.*1052T>C) c.678-2926T>C (n.678-2926T>C) c.*1400T>C (n.*1400T>C) c.*1138T>C (n.*1138T>C) n.1151T>C n.1108T>C c.335T>C c.547T>C c.1235T>C c.447T>C c.28T>C c.1053T>C (p.Ser351=) c.237T>C (p.Ser79=) c.186T>C (p.Ser62=) c.1161T>C (p.Ser387=) | dbSNP |
3 | g.37025858T>G | CA433321795 | MLH1 | c.1260T>G (p.Ser420=) c.966T>G (p.Ser322=) c.*161T>G (n.*161T>G) c.537T>G (p.Ser179=) c.*178T>G (n.*178T>G) c.*1092T>G (n.*1092T>G) n.1068T>G c.*371T>G (n.*371T>G) c.297T>G (p.Ser99=) c.1213T>G n.1384T>G n.642T>G c.*1052T>G (n.*1052T>G) c.678-2926T>G (n.678-2926T>G) c.*1400T>G (n.*1400T>G) c.*1138T>G (n.*1138T>G) n.1151T>G n.1108T>G c.335T>G c.547T>G c.1235T>G c.447T>G c.28T>G c.1053T>G (p.Ser351=) c.237T>G (p.Ser79=) c.186T>G (p.Ser62=) c.1161T>G (p.Ser387=) | |
3 | g.37025858_37025859delinsTA | CA1357880411 | MLH1 | c.1260_1261delinsTA (p.Ser420=) c.966_967delinsTA (p.Ser322=) c.*161_*162delinsTA (n.*161_*162delinsTA) c.537_538delinsTA (p.Ser179=) c.*178_*179delinsTA (n.*178_*179delinsTA) c.*1092_*1093delinsTA (n.*1092_*1093delinsTA) n.1068_1069delinsTA c.*371_*372delinsTA (n.*371_*372delinsTA) c.297_298delinsTA (p.Ser99=) c.1213_1214delinsTA n.1384_1385delinsTA n.642_643delinsTA c.*1052_*1053delinsTA (n.*1052_*1053delinsTA) c.678-2926_678-2925delinsTA (n.678-2926_678-2925delinsTA) c.*1400_*1401delinsTA (n.*1400_*1401delinsTA) c.*1138_*1139delinsTA (n.*1138_*1139delinsTA) n.1151_1152delinsTA n.1108_1109delinsTA c.335_336delinsTA c.547_548delinsTA c.1235_1236delinsTA c.447_448delinsTA c.28_29delinsTA c.1053_1054delinsTA (p.Ser351=) c.237_238delinsTA (p.Ser79=) c.186_187delinsTA (p.Ser62=) c.1161_1162delinsTA (p.Ser387=) | |
3 | g.37025858_37025860delinsTAG | CA1357880412 | MLH1 | c.1260_1262delinsTAG (p.Ser420=) c.966_968delinsTAG (p.Ser322=) c.*161_*163delinsTAG (n.*161_*163delinsTAG) c.537_539delinsTAG (p.Ser179=) c.*178_*180delinsTAG (n.*178_*180delinsTAG) c.*1092_*1094delinsTAG (n.*1092_*1094delinsTAG) n.1068_1070delinsTAG c.*371_*373delinsTAG (n.*371_*373delinsTAG) c.297_299delinsTAG (p.Ser99=) c.1213_1215delinsTAG n.1384_1386delinsTAG n.642_644delinsTAG c.*1052_*1054delinsTAG (n.*1052_*1054delinsTAG) c.678-2926_678-2924delinsTAG (n.678-2926_678-2924delinsTAG) c.*1400_*1402delinsTAG (n.*1400_*1402delinsTAG) c.*1138_*1140delinsTAG (n.*1138_*1140delinsTAG) n.1151_1153delinsTAG n.1108_1110delinsTAG c.335_337delinsTAG c.547_549delinsTAG c.1235_1237delinsTAG c.447_449delinsTAG c.28_30delinsTAG c.1053_1055delinsTAG (p.Ser351=) c.237_239delinsTAG (p.Ser79=) c.186_188delinsTAG (p.Ser62=) c.1161_1163delinsTAG (p.Ser387=) | |
3 | g.37025859del | CA004876 | MLH1 | c.1261del (p.Ser421ValfsTer?) c.967del (p.Ser323ValfsTer?) c.*162del (n.*162del) c.538del (p.Ser180ValfsTer?) c.*179del (n.*179del) c.*1093del (n.*1093del) n.1069del c.*372del (n.*372del) c.298del (p.Ser100ValfsTer?) c.1214del n.1385del n.643del c.*1053del (n.*1053del) c.678-2925del (n.678-2925del) c.*1401del (n.*1401del) c.*1139del (n.*1139del) n.1152del n.1109del c.336del c.548del c.1236del c.448del c.29del c.1054del (p.Ser352ValfsTer?) c.238del (p.Ser80ValfsTer?) c.187del (p.Ser63ValfsTer?) c.1162del (p.Ser388ValfsTer?) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025859A= | CA1357880413 | MLH1 | c.1261A= (p.Ser421=) c.967A= (p.Ser323=) c.*162A= (n.*162A=) c.538A= (p.Ser180=) c.*179A= (n.*179A=) c.*1093A= (n.*1093A=) n.1069A= c.*372A= (n.*372A=) c.298A= (p.Ser100=) c.1214A= n.1385A= n.643A= c.*1053A= (n.*1053A=) c.678-2925A= (n.678-2925A=) c.*1401A= (n.*1401A=) c.*1139A= (n.*1139A=) n.1152A= n.1109A= c.336A= c.548A= c.1236A= c.448A= c.29A= c.1054A= (p.Ser352=) c.238A= (p.Ser80=) c.187A= (p.Ser63=) c.1162A= (p.Ser388=) | |
3 | g.37025859A>C | CA352052865 | MLH1 | c.1261A>C (p.Ser421Arg) c.967A>C (p.Ser323Arg) c.*162A>C (n.*162A>C) c.538A>C (p.Ser180Arg) c.*179A>C (n.*179A>C) c.*1093A>C (n.*1093A>C) n.1069A>C c.*372A>C (n.*372A>C) c.298A>C (p.Ser100Arg) c.1214A>C n.1385A>C n.643A>C c.*1053A>C (n.*1053A>C) c.678-2925A>C (n.678-2925A>C) c.*1401A>C (n.*1401A>C) c.*1139A>C (n.*1139A>C) n.1152A>C n.1109A>C c.336A>C c.548A>C c.1236A>C c.448A>C c.29A>C c.1054A>C (p.Ser352Arg) c.238A>C (p.Ser80Arg) c.187A>C (p.Ser63Arg) c.1162A>C (p.Ser388Arg) | |
3 | g.37025859A>G | CA027984 | MLH1 | c.1261A>G (p.Ser421Gly) c.967A>G (p.Ser323Gly) c.*162A>G (n.*162A>G) c.538A>G (p.Ser180Gly) c.*179A>G (n.*179A>G) c.*1093A>G (n.*1093A>G) n.1069A>G c.*372A>G (n.*372A>G) c.298A>G (p.Ser100Gly) c.1214A>G n.1385A>G n.643A>G c.*1053A>G (n.*1053A>G) c.678-2925A>G (n.678-2925A>G) c.*1401A>G (n.*1401A>G) c.*1139A>G (n.*1139A>G) n.1152A>G n.1109A>G c.336A>G c.548A>G c.1236A>G c.448A>G c.29A>G c.1054A>G (p.Ser352Gly) c.238A>G (p.Ser80Gly) c.187A>G (p.Ser63Gly) c.1162A>G (p.Ser388Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37025859A>T | CA352052867 | MLH1 | c.1261A>T (p.Ser421Cys) c.967A>T (p.Ser323Cys) c.*162A>T (n.*162A>T) c.538A>T (p.Ser180Cys) c.*179A>T (n.*179A>T) c.*1093A>T (n.*1093A>T) n.1069A>T c.*372A>T (n.*372A>T) c.298A>T (p.Ser100Cys) c.1214A>T n.1385A>T n.643A>T c.*1053A>T (n.*1053A>T) c.678-2925A>T (n.678-2925A>T) c.*1401A>T (n.*1401A>T) c.*1139A>T (n.*1139A>T) n.1152A>T n.1109A>T c.336A>T c.548A>T c.1236A>T c.448A>T c.29A>T c.1054A>T (p.Ser352Cys) c.238A>T (p.Ser80Cys) c.187A>T (p.Ser63Cys) c.1162A>T (p.Ser388Cys) | dbSNP |
3 | g.37025859delinsTAT | CA658655830 | MLH1 | c.1261delinsTAT (p.Ser421TyrfsTer?) c.967delinsTAT (p.Ser323TyrfsTer?) c.*162delinsTAT (n.*162delinsTAT) c.538delinsTAT (p.Ser180TyrfsTer?) c.*179delinsTAT (n.*179delinsTAT) c.*1093delinsTAT (n.*1093delinsTAT) n.1069delinsTAT c.*372delinsTAT (n.*372delinsTAT) c.298delinsTAT (p.Ser100TyrfsTer?) c.1214delinsTAT n.1385delinsTAT n.643delinsTAT c.*1053delinsTAT (n.*1053delinsTAT) c.678-2925delinsTAT (n.678-2925delinsTAT) c.*1401delinsTAT (n.*1401delinsTAT) c.*1139delinsTAT (n.*1139delinsTAT) n.1152delinsTAT n.1109delinsTAT c.336delinsTAT c.548delinsTAT c.1236delinsTAT c.448delinsTAT c.29delinsTAT c.1054delinsTAT (p.Ser352TyrfsTer?) c.238delinsTAT (p.Ser80TyrfsTer?) c.187delinsTAT (p.Ser63TyrfsTer?) c.1162delinsTAT (p.Ser388TyrfsTer?) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025859_37025860delinsC | CA915942349 | MLH1 | c.1261_1262delinsC (p.Ser421LeufsTer?) c.967_968delinsC (p.Ser323LeufsTer?) c.*162_*163delinsC (n.*162_*163delinsC) c.538_539delinsC (p.Ser180LeufsTer?) c.*179_*180delinsC (n.*179_*180delinsC) c.*1093_*1094delinsC (n.*1093_*1094delinsC) n.1069_1070delinsC c.*372_*373delinsC (n.*372_*373delinsC) c.298_299delinsC (p.Ser100LeufsTer?) c.1214_1215delinsC n.1385_1386delinsC n.643_644delinsC c.*1053_*1054delinsC (n.*1053_*1054delinsC) c.678-2925_678-2924delinsC (n.678-2925_678-2924delinsC) c.*1401_*1402delinsC (n.*1401_*1402delinsC) c.*1139_*1140delinsC (n.*1139_*1140delinsC) n.1152_1153delinsC n.1109_1110delinsC c.336_337delinsC c.548_549delinsC c.1236_1237delinsC c.448_449delinsC c.29_30delinsC c.1054_1055delinsC (p.Ser352LeufsTer?) c.238_239delinsC (p.Ser80LeufsTer?) c.187_188delinsC (p.Ser63LeufsTer?) c.1162_1163delinsC (p.Ser388LeufsTer?) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025860G>A | CA352052872 | MLH1 | c.1262G>A (p.Ser421Asn) c.968G>A (p.Ser323Asn) c.*163G>A (n.*163G>A) c.539G>A (p.Ser180Asn) c.*180G>A (n.*180G>A) c.*1094G>A (n.*1094G>A) n.1070G>A c.*373G>A (n.*373G>A) c.299G>A (p.Ser100Asn) c.1215G>A n.1386G>A n.644G>A c.*1054G>A (n.*1054G>A) c.678-2924G>A (n.678-2924G>A) c.*1402G>A (n.*1402G>A) c.*1140G>A (n.*1140G>A) n.1153G>A n.1110G>A c.337G>A c.549G>A c.1237G>A c.449G>A c.30G>A c.1055G>A (p.Ser352Asn) c.239G>A (p.Ser80Asn) c.188G>A (p.Ser63Asn) c.1163G>A (p.Ser388Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37025860G>C | CA352052873 | MLH1 | c.1262G>C (p.Ser421Thr) c.968G>C (p.Ser323Thr) c.*163G>C (n.*163G>C) c.539G>C (p.Ser180Thr) c.*180G>C (n.*180G>C) c.*1094G>C (n.*1094G>C) n.1070G>C c.*373G>C (n.*373G>C) c.299G>C (p.Ser100Thr) c.1215G>C n.1386G>C n.644G>C c.*1054G>C (n.*1054G>C) c.678-2924G>C (n.678-2924G>C) c.*1402G>C (n.*1402G>C) c.*1140G>C (n.*1140G>C) n.1153G>C n.1110G>C c.337G>C c.549G>C c.1237G>C c.449G>C c.30G>C c.1055G>C (p.Ser352Thr) c.239G>C (p.Ser80Thr) c.188G>C (p.Ser63Thr) c.1163G>C (p.Ser388Thr) | dbSNP |
3 | g.37025860G= | CA1357880414 | MLH1 | c.1262G= (p.Ser421=) c.968G= (p.Ser323=) c.*163G= (n.*163G=) c.539G= (p.Ser180=) c.*180G= (n.*180G=) c.*1094G= (n.*1094G=) n.1070G= c.*373G= (n.*373G=) c.299G= (p.Ser100=) c.1215G= n.1386G= n.644G= c.*1054G= (n.*1054G=) c.678-2924G= (n.678-2924G=) c.*1402G= (n.*1402G=) c.*1140G= (n.*1140G=) n.1153G= n.1110G= c.337G= c.549G= c.1237G= c.449G= c.30G= c.1055G= (p.Ser352=) c.239G= (p.Ser80=) c.188G= (p.Ser63=) c.1163G= (p.Ser388=) | |
3 | g.37025860G>T | CA352052875 | MLH1 | c.1262G>T (p.Ser421Ile) c.968G>T (p.Ser323Ile) c.*163G>T (n.*163G>T) c.539G>T (p.Ser180Ile) c.*180G>T (n.*180G>T) c.*1094G>T (n.*1094G>T) n.1070G>T c.*373G>T (n.*373G>T) c.299G>T (p.Ser100Ile) c.1215G>T n.1386G>T n.644G>T c.*1054G>T (n.*1054G>T) c.678-2924G>T (n.678-2924G>T) c.*1402G>T (n.*1402G>T) c.*1140G>T (n.*1140G>T) n.1153G>T n.1110G>T c.337G>T c.549G>T c.1237G>T c.449G>T c.30G>T c.1055G>T (p.Ser352Ile) c.239G>T (p.Ser80Ile) c.188G>T (p.Ser63Ile) c.1163G>T (p.Ser388Ile) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.37025861T>A | CA352052877 | MLH1 | c.1263T>A (p.Ser421Arg) c.969T>A (p.Ser323Arg) c.*164T>A (n.*164T>A) c.540T>A (p.Ser180Arg) c.*181T>A (n.*181T>A) c.*1095T>A (n.*1095T>A) n.1071T>A c.*374T>A (n.*374T>A) c.300T>A (p.Ser100Arg) c.1216T>A n.1387T>A n.645T>A c.*1055T>A (n.*1055T>A) c.678-2923T>A (n.678-2923T>A) c.*1403T>A (n.*1403T>A) c.*1141T>A (n.*1141T>A) n.1154T>A n.1111T>A c.338T>A c.550T>A c.1238T>A c.450T>A c.31T>A c.1056T>A (p.Ser352Arg) c.240T>A (p.Ser80Arg) c.189T>A (p.Ser63Arg) c.1164T>A (p.Ser388Arg) | |
3 | g.37025861T>C | CA433321796 | MLH1 | c.1263T>C (p.Ser421=) c.969T>C (p.Ser323=) c.*164T>C (n.*164T>C) c.540T>C (p.Ser180=) c.*181T>C (n.*181T>C) c.*1095T>C (n.*1095T>C) n.1071T>C c.*374T>C (n.*374T>C) c.300T>C (p.Ser100=) c.1216T>C n.1387T>C n.645T>C c.*1055T>C (n.*1055T>C) c.678-2923T>C (n.678-2923T>C) c.*1403T>C (n.*1403T>C) c.*1141T>C (n.*1141T>C) n.1154T>C n.1111T>C c.338T>C c.550T>C c.1238T>C c.450T>C c.31T>C c.1056T>C (p.Ser352=) c.240T>C (p.Ser80=) c.189T>C (p.Ser63=) c.1164T>C (p.Ser388=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37025861T>G | CA352052879 | MLH1 | c.1263T>G (p.Ser421Arg) c.969T>G (p.Ser323Arg) c.*164T>G (n.*164T>G) c.540T>G (p.Ser180Arg) c.*181T>G (n.*181T>G) c.*1095T>G (n.*1095T>G) n.1071T>G c.*374T>G (n.*374T>G) c.300T>G (p.Ser100Arg) c.1216T>G n.1387T>G n.645T>G c.*1055T>G (n.*1055T>G) c.678-2923T>G (n.678-2923T>G) c.*1403T>G (n.*1403T>G) c.*1141T>G (n.*1141T>G) n.1154T>G n.1111T>G c.338T>G c.550T>G c.1238T>G c.450T>G c.31T>G c.1056T>G (p.Ser352Arg) c.240T>G (p.Ser80Arg) c.189T>G (p.Ser63Arg) c.1164T>G (p.Ser388Arg) | |
3 | g.37025861T= | CA1357880415 | MLH1 | c.1263T= (p.Ser421=) c.969T= (p.Ser323=) c.*164T= (n.*164T=) c.540T= (p.Ser180=) c.*181T= (n.*181T=) c.*1095T= (n.*1095T=) n.1071T= c.*374T= (n.*374T=) c.300T= (p.Ser100=) c.1216T= n.1387T= n.645T= c.*1055T= (n.*1055T=) c.678-2923T= (n.678-2923T=) c.*1403T= (n.*1403T=) c.*1141T= (n.*1141T=) n.1154T= n.1111T= c.338T= c.550T= c.1238T= c.450T= c.31T= c.1056T= (p.Ser352=) c.240T= (p.Ser80=) c.189T= (p.Ser63=) c.1164T= (p.Ser388=) | |
3 | g.37025862G>A | CA352052882 | MLH1 | c.1264G>A (p.Gly422Ser) c.970G>A (p.Gly324Ser) c.*165G>A (n.*165G>A) c.541G>A (p.Gly181Ser) c.*182G>A (n.*182G>A) c.*1096G>A (n.*1096G>A) n.1072G>A c.*375G>A (n.*375G>A) c.301G>A (p.Gly101Ser) c.1217G>A n.1388G>A n.646G>A c.*1056G>A (n.*1056G>A) c.678-2922G>A (n.678-2922G>A) c.*1404G>A (n.*1404G>A) c.*1142G>A (n.*1142G>A) n.1155G>A n.1112G>A c.339G>A c.551G>A c.1239G>A c.451G>A c.32G>A c.1057G>A (p.Gly353Ser) c.241G>A (p.Gly81Ser) c.190G>A (p.Gly64Ser) c.1165G>A (p.Gly389Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37025862G>C | CA352052884 | MLH1 | c.1264G>C (p.Gly422Arg) c.970G>C (p.Gly324Arg) c.*165G>C (n.*165G>C) c.541G>C (p.Gly181Arg) c.*182G>C (n.*182G>C) c.*1096G>C (n.*1096G>C) n.1072G>C c.*375G>C (n.*375G>C) c.301G>C (p.Gly101Arg) c.1217G>C n.1388G>C n.646G>C c.*1056G>C (n.*1056G>C) c.678-2922G>C (n.678-2922G>C) c.*1404G>C (n.*1404G>C) c.*1142G>C (n.*1142G>C) n.1155G>C n.1112G>C c.339G>C c.551G>C c.1239G>C c.451G>C c.32G>C c.1057G>C (p.Gly353Arg) c.241G>C (p.Gly81Arg) c.190G>C (p.Gly64Arg) c.1165G>C (p.Gly389Arg) | dbSNP |
3 | g.37025862G= | CA1357880416 | MLH1 | c.1264G= (p.Gly422=) c.970G= (p.Gly324=) c.*165G= (n.*165G=) c.541G= (p.Gly181=) c.*182G= (n.*182G=) c.*1096G= (n.*1096G=) n.1072G= c.*375G= (n.*375G=) c.301G= (p.Gly101=) c.1217G= n.1388G= n.646G= c.*1056G= (n.*1056G=) c.678-2922G= (n.678-2922G=) c.*1404G= (n.*1404G=) c.*1142G= (n.*1142G=) n.1155G= n.1112G= c.339G= c.551G= c.1239G= c.451G= c.32G= c.1057G= (p.Gly353=) c.241G= (p.Gly81=) c.190G= (p.Gly64=) c.1165G= (p.Gly389=) | |
3 | g.37025862G>T | CA352052888 | MLH1 | c.1264G>T (p.Gly422Cys) c.970G>T (p.Gly324Cys) c.*165G>T (n.*165G>T) c.541G>T (p.Gly181Cys) c.*182G>T (n.*182G>T) c.*1096G>T (n.*1096G>T) n.1072G>T c.*375G>T (n.*375G>T) c.301G>T (p.Gly101Cys) c.1217G>T n.1388G>T n.646G>T c.*1056G>T (n.*1056G>T) c.678-2922G>T (n.678-2922G>T) c.*1404G>T (n.*1404G>T) c.*1142G>T (n.*1142G>T) n.1155G>T n.1112G>T c.339G>T c.551G>T c.1239G>T c.451G>T c.32G>T c.1057G>T (p.Gly353Cys) c.241G>T (p.Gly81Cys) c.190G>T (p.Gly64Cys) c.1165G>T (p.Gly389Cys) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.37025863G>A | CA352052896 | MLH1 | c.1265G>A (p.Gly422Asp) c.971G>A (p.Gly324Asp) c.*166G>A (n.*166G>A) c.542G>A (p.Gly181Asp) c.*183G>A (n.*183G>A) c.*1097G>A (n.*1097G>A) n.1073G>A c.*376G>A (n.*376G>A) c.302G>A (p.Gly101Asp) c.1218G>A n.1389G>A n.647G>A c.*1057G>A (n.*1057G>A) c.678-2921G>A (n.678-2921G>A) c.*1405G>A (n.*1405G>A) c.*1143G>A (n.*1143G>A) n.1156G>A n.1113G>A c.340G>A c.552G>A c.1240G>A c.452G>A c.33G>A c.1058G>A (p.Gly353Asp) c.242G>A (p.Gly81Asp) c.191G>A (p.Gly64Asp) c.1166G>A (p.Gly389Asp) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025863G>C | CA352052893 | MLH1 | c.1265G>C (p.Gly422Ala) c.971G>C (p.Gly324Ala) c.*166G>C (n.*166G>C) c.542G>C (p.Gly181Ala) c.*183G>C (n.*183G>C) c.*1097G>C (n.*1097G>C) n.1073G>C c.*376G>C (n.*376G>C) c.302G>C (p.Gly101Ala) c.1218G>C n.1389G>C n.647G>C c.*1057G>C (n.*1057G>C) c.678-2921G>C (n.678-2921G>C) c.*1405G>C (n.*1405G>C) c.*1143G>C (n.*1143G>C) n.1156G>C n.1113G>C c.340G>C c.552G>C c.1240G>C c.452G>C c.33G>C c.1058G>C (p.Gly353Ala) c.242G>C (p.Gly81Ala) c.191G>C (p.Gly64Ala) c.1166G>C (p.Gly389Ala) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025863G= | CA1357880417 | MLH1 | c.1265G= (p.Gly422=) c.971G= (p.Gly324=) c.*166G= (n.*166G=) c.542G= (p.Gly181=) c.*183G= (n.*183G=) c.*1097G= (n.*1097G=) n.1073G= c.*376G= (n.*376G=) c.302G= (p.Gly101=) c.1218G= n.1389G= n.647G= c.*1057G= (n.*1057G=) c.678-2921G= (n.678-2921G=) c.*1405G= (n.*1405G=) c.*1143G= (n.*1143G=) n.1156G= n.1113G= c.340G= c.552G= c.1240G= c.452G= c.33G= c.1058G= (p.Gly353=) c.242G= (p.Gly81=) c.191G= (p.Gly64=) c.1166G= (p.Gly389=) | |
3 | g.37025863G>T | CA352052891 | MLH1 | c.1265G>T (p.Gly422Val) c.971G>T (p.Gly324Val) c.*166G>T (n.*166G>T) c.542G>T (p.Gly181Val) c.*183G>T (n.*183G>T) c.*1097G>T (n.*1097G>T) n.1073G>T c.*376G>T (n.*376G>T) c.302G>T (p.Gly101Val) c.1218G>T n.1389G>T n.647G>T c.*1057G>T (n.*1057G>T) c.678-2921G>T (n.678-2921G>T) c.*1405G>T (n.*1405G>T) c.*1143G>T (n.*1143G>T) n.1156G>T n.1113G>T c.340G>T c.552G>T c.1240G>T c.452G>T c.33G>T c.1058G>T (p.Gly353Val) c.242G>T (p.Gly81Val) c.191G>T (p.Gly64Val) c.1166G>T (p.Gly389Val) | dbSNP |
3 | g.37025864C>A | CA433321797 | MLH1 | c.1266C>A (p.Gly422=) c.972C>A (p.Gly324=) c.*167C>A (n.*167C>A) c.543C>A (p.Gly181=) c.*184C>A (n.*184C>A) c.*1098C>A (n.*1098C>A) n.1074C>A c.*377C>A (n.*377C>A) c.303C>A (p.Gly101=) c.1219C>A n.1390C>A n.648C>A c.*1058C>A (n.*1058C>A) c.678-2920C>A (n.678-2920C>A) c.*1406C>A (n.*1406C>A) c.*1144C>A (n.*1144C>A) n.1157C>A n.1114C>A c.341C>A c.553C>A c.1241C>A c.453C>A c.34C>A c.1059C>A (p.Gly353=) c.243C>A (p.Gly81=) c.192C>A (p.Gly64=) c.1167C>A (p.Gly389=) | dbSNP |
3 | g.37025864C= | CA1357880418 | MLH1 | c.1266C= (p.Gly422=) c.972C= (p.Gly324=) c.*167C= (n.*167C=) c.543C= (p.Gly181=) c.*184C= (n.*184C=) c.*1098C= (n.*1098C=) n.1074C= c.*377C= (n.*377C=) c.303C= (p.Gly101=) c.1219C= n.1390C= n.648C= c.*1058C= (n.*1058C=) c.678-2920C= (n.678-2920C=) c.*1406C= (n.*1406C=) c.*1144C= (n.*1144C=) n.1157C= n.1114C= c.341C= c.553C= c.1241C= c.453C= c.34C= c.1059C= (p.Gly353=) c.243C= (p.Gly81=) c.192C= (p.Gly64=) c.1167C= (p.Gly389=) | |
3 | g.37025864C>G | CA433321798 | MLH1 | c.1266C>G (p.Gly422=) c.972C>G (p.Gly324=) c.*167C>G (n.*167C>G) c.543C>G (p.Gly181=) c.*184C>G (n.*184C>G) c.*1098C>G (n.*1098C>G) n.1074C>G c.*377C>G (n.*377C>G) c.303C>G (p.Gly101=) c.1219C>G n.1390C>G n.648C>G c.*1058C>G (n.*1058C>G) c.678-2920C>G (n.678-2920C>G) c.*1406C>G (n.*1406C>G) c.*1144C>G (n.*1144C>G) n.1157C>G n.1114C>G c.341C>G c.553C>G c.1241C>G c.453C>G c.34C>G c.1059C>G (p.Gly353=) c.243C>G (p.Gly81=) c.192C>G (p.Gly64=) c.1167C>G (p.Gly389=) | dbSNP |
3 | g.37025864C>T | CA004884 | MLH1 | c.1266C>T (p.Gly422=) c.972C>T (p.Gly324=) c.*167C>T (n.*167C>T) c.543C>T (p.Gly181=) c.*184C>T (n.*184C>T) c.*1098C>T (n.*1098C>T) n.1074C>T c.*377C>T (n.*377C>T) c.303C>T (p.Gly101=) c.1219C>T n.1390C>T n.648C>T c.*1058C>T (n.*1058C>T) c.678-2920C>T (n.678-2920C>T) c.*1406C>T (n.*1406C>T) c.*1144C>T (n.*1144C>T) n.1157C>T n.1114C>T c.341C>T c.553C>T c.1241C>T c.453C>T c.34C>T c.1059C>T (p.Gly353=) c.243C>T (p.Gly81=) c.192C>T (p.Gly64=) c.1167C>T (p.Gly389=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37025865del | CA2581463437 | MLH1 | c.1267del (p.Arg423GlyfsTer?) c.973del (p.Arg325GlyfsTer?) c.*168del (n.*168del) c.544del (p.Arg182GlyfsTer?) c.*185del (n.*185del) c.*1099del (n.*1099del) n.1075del c.*378del (n.*378del) c.304del (p.Arg102GlyfsTer?) c.1220del n.1391del n.649del c.*1059del (n.*1059del) c.678-2919del (n.678-2919del) c.*1407del (n.*1407del) c.*1145del (n.*1145del) n.1158del n.1115del c.342del c.554del c.1242del c.454del c.35del c.1060del (p.Arg354GlyfsTer?) c.244del (p.Arg82GlyfsTer?) c.193del (p.Arg65GlyfsTer?) c.1168del (p.Arg390GlyfsTer?) | |
3 | g.37025865A= | CA1357880419 | MLH1 | c.1267A= (p.Arg423=) c.973A= (p.Arg325=) c.*168A= (n.*168A=) c.544A= (p.Arg182=) c.*185A= (n.*185A=) c.*1099A= (n.*1099A=) n.1075A= c.*378A= (n.*378A=) c.304A= (p.Arg102=) c.1220A= n.1391A= n.649A= c.*1059A= (n.*1059A=) c.678-2919A= (n.678-2919A=) c.*1407A= (n.*1407A=) c.*1145A= (n.*1145A=) n.1158A= n.1115A= c.342A= c.554A= c.1242A= c.454A= c.35A= c.1060A= (p.Arg354=) c.244A= (p.Arg82=) c.193A= (p.Arg65=) c.1168A= (p.Arg390=) | |
3 | g.37025865A>C | CA433321799 | MLH1 | c.1267A>C (p.Arg423=) c.973A>C (p.Arg325=) c.*168A>C (n.*168A>C) c.544A>C (p.Arg182=) c.*185A>C (n.*185A>C) c.*1099A>C (n.*1099A>C) n.1075A>C c.*378A>C (n.*378A>C) c.304A>C (p.Arg102=) c.1220A>C n.1391A>C n.649A>C c.*1059A>C (n.*1059A>C) c.678-2919A>C (n.678-2919A>C) c.*1407A>C (n.*1407A>C) c.*1145A>C (n.*1145A>C) n.1158A>C n.1115A>C c.342A>C c.554A>C c.1242A>C c.454A>C c.35A>C c.1060A>C (p.Arg354=) c.244A>C (p.Arg82=) c.193A>C (p.Arg65=) c.1168A>C (p.Arg390=) | |
3 | g.37025865A>G | CA352052900 | MLH1 | c.1267A>G (p.Arg423Gly) c.973A>G (p.Arg325Gly) c.*168A>G (n.*168A>G) c.544A>G (p.Arg182Gly) c.*185A>G (n.*185A>G) c.*1099A>G (n.*1099A>G) n.1075A>G c.*378A>G (n.*378A>G) c.304A>G (p.Arg102Gly) c.1220A>G n.1391A>G n.649A>G c.*1059A>G (n.*1059A>G) c.678-2919A>G (n.678-2919A>G) c.*1407A>G (n.*1407A>G) c.*1145A>G (n.*1145A>G) n.1158A>G n.1115A>G c.342A>G c.554A>G c.1242A>G c.454A>G c.35A>G c.1060A>G (p.Arg354Gly) c.244A>G (p.Arg82Gly) c.193A>G (p.Arg65Gly) c.1168A>G (p.Arg390Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37025865A>T | CA352052902 | MLH1 | c.1267A>T (p.Arg423Trp) c.973A>T (p.Arg325Trp) c.*168A>T (n.*168A>T) c.544A>T (p.Arg182Trp) c.*185A>T (n.*185A>T) c.*1099A>T (n.*1099A>T) n.1075A>T c.*378A>T (n.*378A>T) c.304A>T (p.Arg102Trp) c.1220A>T n.1391A>T n.649A>T c.*1059A>T (n.*1059A>T) c.678-2919A>T (n.678-2919A>T) c.*1407A>T (n.*1407A>T) c.*1145A>T (n.*1145A>T) n.1158A>T n.1115A>T c.342A>T c.554A>T c.1242A>T c.454A>T c.35A>T c.1060A>T (p.Arg354Trp) c.244A>T (p.Arg82Trp) c.193A>T (p.Arg65Trp) c.1168A>T (p.Arg390Trp) | |
3 | g.37025866G>A | CA004891 | MLH1 | c.1268G>A (p.Arg423Lys) c.974G>A (p.Arg325Lys) c.*169G>A (n.*169G>A) c.545G>A (p.Arg182Lys) c.*186G>A (n.*186G>A) c.*1100G>A (n.*1100G>A) n.1076G>A c.*379G>A (n.*379G>A) c.305G>A (p.Arg102Lys) c.1221G>A n.1392G>A n.650G>A c.*1060G>A (n.*1060G>A) c.678-2918G>A (n.678-2918G>A) c.*1408G>A (n.*1408G>A) c.*1146G>A (n.*1146G>A) n.1159G>A n.1116G>A c.343G>A c.555G>A c.1243G>A c.455G>A c.36G>A c.1061G>A (p.Arg354Lys) c.245G>A (p.Arg82Lys) c.194G>A (p.Arg65Lys) c.1169G>A (p.Arg390Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37025866G>C | CA352052909 | MLH1 | c.1268G>C (p.Arg423Thr) c.974G>C (p.Arg325Thr) c.*169G>C (n.*169G>C) c.545G>C (p.Arg182Thr) c.*186G>C (n.*186G>C) c.*1100G>C (n.*1100G>C) n.1076G>C c.*379G>C (n.*379G>C) c.305G>C (p.Arg102Thr) c.1221G>C n.1392G>C n.650G>C c.*1060G>C (n.*1060G>C) c.678-2918G>C (n.678-2918G>C) c.*1408G>C (n.*1408G>C) c.*1146G>C (n.*1146G>C) n.1159G>C n.1116G>C c.343G>C c.555G>C c.1243G>C c.455G>C c.36G>C c.1061G>C (p.Arg354Thr) c.245G>C (p.Arg82Thr) c.194G>C (p.Arg65Thr) c.1169G>C (p.Arg390Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37025866G= | CA1357880420 | MLH1 | c.1268G= (p.Arg423=) c.974G= (p.Arg325=) c.*169G= (n.*169G=) c.545G= (p.Arg182=) c.*186G= (n.*186G=) c.*1100G= (n.*1100G=) n.1076G= c.*379G= (n.*379G=) c.305G= (p.Arg102=) c.1221G= n.1392G= n.650G= c.*1060G= (n.*1060G=) c.678-2918G= (n.678-2918G=) c.*1408G= (n.*1408G=) c.*1146G= (n.*1146G=) n.1159G= n.1116G= c.343G= c.555G= c.1243G= c.455G= c.36G= c.1061G= (p.Arg354=) c.245G= (p.Arg82=) c.194G= (p.Arg65=) c.1169G= (p.Arg390=) | |
3 | g.37025866G>T | CA352052911 | MLH1 | c.1268G>T (p.Arg423Met) c.974G>T (p.Arg325Met) c.*169G>T (n.*169G>T) c.545G>T (p.Arg182Met) c.*186G>T (n.*186G>T) c.*1100G>T (n.*1100G>T) n.1076G>T c.*379G>T (n.*379G>T) c.305G>T (p.Arg102Met) c.1221G>T n.1392G>T n.650G>T c.*1060G>T (n.*1060G>T) c.678-2918G>T (n.678-2918G>T) c.*1408G>T (n.*1408G>T) c.*1146G>T (n.*1146G>T) n.1159G>T n.1116G>T c.343G>T c.555G>T c.1243G>T c.455G>T c.36G>T c.1061G>T (p.Arg354Met) c.245G>T (p.Arg82Met) c.194G>T (p.Arg65Met) c.1169G>T (p.Arg390Met) | dbSNP |
3 | g.37025868del | CA1139768309 | MLH1 | c.1270del (p.Ala424LeufsTer?) c.976del (p.Ala326LeufsTer?) c.*171del (n.*171del) c.547del (p.Ala183LeufsTer?) c.*188del (n.*188del) c.*1102del (n.*1102del) n.1078del c.*381del (n.*381del) c.307del (p.Ala103LeufsTer?) c.1223del n.1394del n.652del c.*1062del (n.*1062del) c.678-2916del (n.678-2916del) c.*1410del (n.*1410del) c.*1148del (n.*1148del) n.1161del n.1118del c.345del c.557del c.1245del c.457del c.38del c.1063del (p.Ala355LeufsTer?) c.247del (p.Ala83LeufsTer?) c.196del (p.Ala66LeufsTer?) c.1171del (p.Ala391LeufsTer?) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025867G>A | CA004900 | MLH1 | c.1269G>A (p.Arg423=) c.975G>A (p.Arg325=) c.*170G>A (n.*170G>A) c.546G>A (p.Arg182=) c.*187G>A (n.*187G>A) c.*1101G>A (n.*1101G>A) n.1077G>A c.*380G>A (n.*380G>A) c.306G>A (p.Arg102=) c.1222G>A n.1393G>A n.651G>A c.*1061G>A (n.*1061G>A) c.678-2917G>A (n.678-2917G>A) c.*1409G>A (n.*1409G>A) c.*1147G>A (n.*1147G>A) n.1160G>A n.1117G>A c.344G>A c.556G>A c.1244G>A c.456G>A c.37G>A c.1062G>A (p.Arg354=) c.246G>A (p.Arg82=) c.195G>A (p.Arg65=) c.1170G>A (p.Arg390=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37025867G>C | CA352052916 | MLH1 | c.1269G>C (p.Arg423Ser) c.975G>C (p.Arg325Ser) c.*170G>C (n.*170G>C) c.546G>C (p.Arg182Ser) c.*187G>C (n.*187G>C) c.*1101G>C (n.*1101G>C) n.1077G>C c.*380G>C (n.*380G>C) c.306G>C (p.Arg102Ser) c.1222G>C n.1393G>C n.651G>C c.*1061G>C (n.*1061G>C) c.678-2917G>C (n.678-2917G>C) c.*1409G>C (n.*1409G>C) c.*1147G>C (n.*1147G>C) n.1160G>C n.1117G>C c.344G>C c.556G>C c.1244G>C c.456G>C c.37G>C c.1062G>C (p.Arg354Ser) c.246G>C (p.Arg82Ser) c.195G>C (p.Arg65Ser) c.1170G>C (p.Arg390Ser) | dbSNP |
3 | g.37025867G= | CA1357880421 | MLH1 | c.1269G= (p.Arg423=) c.975G= (p.Arg325=) c.*170G= (n.*170G=) c.546G= (p.Arg182=) c.*187G= (n.*187G=) c.*1101G= (n.*1101G=) n.1077G= c.*380G= (n.*380G=) c.306G= (p.Arg102=) c.1222G= n.1393G= n.651G= c.*1061G= (n.*1061G=) c.678-2917G= (n.678-2917G=) c.*1409G= (n.*1409G=) c.*1147G= (n.*1147G=) n.1160G= n.1117G= c.344G= c.556G= c.1244G= c.456G= c.37G= c.1062G= (p.Arg354=) c.246G= (p.Arg82=) c.195G= (p.Arg65=) c.1170G= (p.Arg390=) | |
3 | g.37025867G>T | CA352052933 | MLH1 | c.1269G>T (p.Arg423Ser) c.975G>T (p.Arg325Ser) c.*170G>T (n.*170G>T) c.546G>T (p.Arg182Ser) c.*187G>T (n.*187G>T) c.*1101G>T (n.*1101G>T) n.1077G>T c.*380G>T (n.*380G>T) c.306G>T (p.Arg102Ser) c.1222G>T n.1393G>T n.651G>T c.*1061G>T (n.*1061G>T) c.678-2917G>T (n.678-2917G>T) c.*1409G>T (n.*1409G>T) c.*1147G>T (n.*1147G>T) n.1160G>T n.1117G>T c.344G>T c.556G>T c.1244G>T c.456G>T c.37G>T c.1062G>T (p.Arg354Ser) c.246G>T (p.Arg82Ser) c.195G>T (p.Arg65Ser) c.1170G>T (p.Arg390Ser) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025868G>A | CA028060 | MLH1 | c.1270G>A (p.Ala424Thr) c.976G>A (p.Ala326Thr) c.*171G>A (n.*171G>A) c.547G>A (p.Ala183Thr) c.*188G>A (n.*188G>A) c.*1102G>A (n.*1102G>A) n.1078G>A c.*381G>A (n.*381G>A) c.307G>A (p.Ala103Thr) c.1223G>A n.1394G>A n.652G>A c.*1062G>A (n.*1062G>A) c.678-2916G>A (n.678-2916G>A) c.*1410G>A (n.*1410G>A) c.*1148G>A (n.*1148G>A) n.1161G>A n.1118G>A c.345G>A c.557G>A c.1245G>A c.457G>A c.38G>A c.1063G>A (p.Ala355Thr) c.247G>A (p.Ala83Thr) c.196G>A (p.Ala66Thr) c.1171G>A (p.Ala391Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37025868G>C | CA352052949 | MLH1 | c.1270G>C (p.Ala424Pro) c.976G>C (p.Ala326Pro) c.*171G>C (n.*171G>C) c.547G>C (p.Ala183Pro) c.*188G>C (n.*188G>C) c.*1102G>C (n.*1102G>C) n.1078G>C c.*381G>C (n.*381G>C) c.307G>C (p.Ala103Pro) c.1223G>C n.1394G>C n.652G>C c.*1062G>C (n.*1062G>C) c.678-2916G>C (n.678-2916G>C) c.*1410G>C (n.*1410G>C) c.*1148G>C (n.*1148G>C) n.1161G>C n.1118G>C c.345G>C c.557G>C c.1245G>C c.457G>C c.38G>C c.1063G>C (p.Ala355Pro) c.247G>C (p.Ala83Pro) c.196G>C (p.Ala66Pro) c.1171G>C (p.Ala391Pro) | |
3 | g.37025868G= | CA1357880422 | MLH1 | c.1270G= (p.Ala424=) c.976G= (p.Ala326=) c.*171G= (n.*171G=) c.547G= (p.Ala183=) c.*188G= (n.*188G=) c.*1102G= (n.*1102G=) n.1078G= c.*381G= (n.*381G=) c.307G= (p.Ala103=) c.1223G= n.1394G= n.652G= c.*1062G= (n.*1062G=) c.678-2916G= (n.678-2916G=) c.*1410G= (n.*1410G=) c.*1148G= (n.*1148G=) n.1161G= n.1118G= c.345G= c.557G= c.1245G= c.457G= c.38G= c.1063G= (p.Ala355=) c.247G= (p.Ala83=) c.196G= (p.Ala66=) c.1171G= (p.Ala391=) | |
3 | g.37025868G>T | CA352052951 | MLH1 | c.1270G>T (p.Ala424Ser) c.976G>T (p.Ala326Ser) c.*171G>T (n.*171G>T) c.547G>T (p.Ala183Ser) c.*188G>T (n.*188G>T) c.*1102G>T (n.*1102G>T) n.1078G>T c.*381G>T (n.*381G>T) c.307G>T (p.Ala103Ser) c.1223G>T n.1394G>T n.652G>T c.*1062G>T (n.*1062G>T) c.678-2916G>T (n.678-2916G>T) c.*1410G>T (n.*1410G>T) c.*1148G>T (n.*1148G>T) n.1161G>T n.1118G>T c.345G>T c.557G>T c.1245G>T c.457G>T c.38G>T c.1063G>T (p.Ala355Ser) c.247G>T (p.Ala83Ser) c.196G>T (p.Ala66Ser) c.1171G>T (p.Ala391Ser) | |
3 | g.37025869C>A | CA352052959 | MLH1 | c.1271C>A (p.Ala424Asp) c.977C>A (p.Ala326Asp) c.*172C>A (n.*172C>A) c.548C>A (p.Ala183Asp) c.*189C>A (n.*189C>A) c.*1103C>A (n.*1103C>A) n.1079C>A c.*382C>A (n.*382C>A) c.308C>A (p.Ala103Asp) c.1224C>A n.1395C>A n.653C>A c.*1063C>A (n.*1063C>A) c.678-2915C>A (n.678-2915C>A) c.*1411C>A (n.*1411C>A) c.*1149C>A (n.*1149C>A) n.1162C>A n.1119C>A c.346C>A c.558C>A c.1246C>A c.458C>A c.39C>A c.1064C>A (p.Ala355Asp) c.248C>A (p.Ala83Asp) c.197C>A (p.Ala66Asp) c.1172C>A (p.Ala391Asp) | dbSNP |
3 | g.37025869C= | CA1357880423 | MLH1 | c.1271C= (p.Ala424=) c.977C= (p.Ala326=) c.*172C= (n.*172C=) c.548C= (p.Ala183=) c.*189C= (n.*189C=) c.*1103C= (n.*1103C=) n.1079C= c.*382C= (n.*382C=) c.308C= (p.Ala103=) c.1224C= n.1395C= n.653C= c.*1063C= (n.*1063C=) c.678-2915C= (n.678-2915C=) c.*1411C= (n.*1411C=) c.*1149C= (n.*1149C=) n.1162C= n.1119C= c.346C= c.558C= c.1246C= c.458C= c.39C= c.1064C= (p.Ala355=) c.248C= (p.Ala83=) c.197C= (p.Ala66=) c.1172C= (p.Ala391=) | |
3 | g.37025869C>G | CA028075 | MLH1 | c.1271C>G (p.Ala424Gly) c.977C>G (p.Ala326Gly) c.*172C>G (n.*172C>G) c.548C>G (p.Ala183Gly) c.*189C>G (n.*189C>G) c.*1103C>G (n.*1103C>G) n.1079C>G c.*382C>G (n.*382C>G) c.308C>G (p.Ala103Gly) c.1224C>G n.1395C>G n.653C>G c.*1063C>G (n.*1063C>G) c.678-2915C>G (n.678-2915C>G) c.*1411C>G (n.*1411C>G) c.*1149C>G (n.*1149C>G) n.1162C>G n.1119C>G c.346C>G c.558C>G c.1246C>G c.458C>G c.39C>G c.1064C>G (p.Ala355Gly) c.248C>G (p.Ala83Gly) c.197C>G (p.Ala66Gly) c.1172C>G (p.Ala391Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37025869C>T | CA352052984 | MLH1 | c.1271C>T (p.Ala424Val) c.977C>T (p.Ala326Val) c.*172C>T (n.*172C>T) c.548C>T (p.Ala183Val) c.*189C>T (n.*189C>T) c.*1103C>T (n.*1103C>T) n.1079C>T c.*382C>T (n.*382C>T) c.308C>T (p.Ala103Val) c.1224C>T n.1395C>T n.653C>T c.*1063C>T (n.*1063C>T) c.678-2915C>T (n.678-2915C>T) c.*1411C>T (n.*1411C>T) c.*1149C>T (n.*1149C>T) n.1162C>T n.1119C>T c.346C>T c.558C>T c.1246C>T c.458C>T c.39C>T c.1064C>T (p.Ala355Val) c.248C>T (p.Ala83Val) c.197C>T (p.Ala66Val) c.1172C>T (p.Ala391Val) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025870T>A | CA433321800 | MLH1 | c.1272T>A (p.Ala424=) c.978T>A (p.Ala326=) c.*173T>A (n.*173T>A) c.549T>A (p.Ala183=) c.*190T>A (n.*190T>A) c.*1104T>A (n.*1104T>A) n.1080T>A c.*383T>A (n.*383T>A) c.309T>A (p.Ala103=) c.1225T>A n.1396T>A n.654T>A c.*1064T>A (n.*1064T>A) c.678-2914T>A (n.678-2914T>A) c.*1412T>A (n.*1412T>A) c.*1150T>A (n.*1150T>A) n.1163T>A n.1120T>A c.347T>A c.559T>A c.1247T>A c.459T>A c.40T>A c.1065T>A (p.Ala355=) c.249T>A (p.Ala83=) c.198T>A (p.Ala66=) c.1173T>A (p.Ala391=) | dbSNP |
3 | g.37025870T>C | CA433321801 | MLH1 | c.1272T>C (p.Ala424=) c.978T>C (p.Ala326=) c.*173T>C (n.*173T>C) c.549T>C (p.Ala183=) c.*190T>C (n.*190T>C) c.*1104T>C (n.*1104T>C) n.1080T>C c.*383T>C (n.*383T>C) c.309T>C (p.Ala103=) c.1225T>C n.1396T>C n.654T>C c.*1064T>C (n.*1064T>C) c.678-2914T>C (n.678-2914T>C) c.*1412T>C (n.*1412T>C) c.*1150T>C (n.*1150T>C) n.1163T>C n.1120T>C c.347T>C c.559T>C c.1247T>C c.459T>C c.40T>C c.1065T>C (p.Ala355=) c.249T>C (p.Ala83=) c.198T>C (p.Ala66=) c.1173T>C (p.Ala391=) | dbSNP |
3 | g.37025870T>G | CA433321802 | MLH1 | c.1272T>G (p.Ala424=) c.978T>G (p.Ala326=) c.*173T>G (n.*173T>G) c.549T>G (p.Ala183=) c.*190T>G (n.*190T>G) c.*1104T>G (n.*1104T>G) n.1080T>G c.*383T>G (n.*383T>G) c.309T>G (p.Ala103=) c.1225T>G n.1396T>G n.654T>G c.*1064T>G (n.*1064T>G) c.678-2914T>G (n.678-2914T>G) c.*1412T>G (n.*1412T>G) c.*1150T>G (n.*1150T>G) n.1163T>G n.1120T>G c.347T>G c.559T>G c.1247T>G c.459T>G c.40T>G c.1065T>G (p.Ala355=) c.249T>G (p.Ala83=) c.198T>G (p.Ala66=) c.1173T>G (p.Ala391=) | ClinVar |
3 | g.37025871A= | CA1357880424 | MLH1 | c.1273A= (p.Arg425=) c.979A= (p.Arg327=) c.*174A= (n.*174A=) c.550A= (p.Arg184=) c.*191A= (n.*191A=) c.*1105A= (n.*1105A=) n.1081A= c.*384A= (n.*384A=) c.310A= (p.Arg104=) c.1226A= n.1397A= n.655A= c.*1065A= (n.*1065A=) c.678-2913A= (n.678-2913A=) c.*1413A= (n.*1413A=) c.*1151A= (n.*1151A=) n.1164A= n.1121A= c.348A= c.560A= c.1248A= c.460A= c.41A= c.1066A= (p.Arg356=) c.250A= (p.Arg84=) c.199A= (p.Arg67=) c.1174A= (p.Arg392=) | |
3 | g.37025871A>C | CA433321803 | MLH1 | c.1273A>C (p.Arg425=) c.979A>C (p.Arg327=) c.*174A>C (n.*174A>C) c.550A>C (p.Arg184=) c.*191A>C (n.*191A>C) c.*1105A>C (n.*1105A>C) n.1081A>C c.*384A>C (n.*384A>C) c.310A>C (p.Arg104=) c.1226A>C n.1397A>C n.655A>C c.*1065A>C (n.*1065A>C) c.678-2913A>C (n.678-2913A>C) c.*1413A>C (n.*1413A>C) c.*1151A>C (n.*1151A>C) n.1164A>C n.1121A>C c.348A>C c.560A>C c.1248A>C c.460A>C c.41A>C c.1066A>C (p.Arg356=) c.250A>C (p.Arg84=) c.199A>C (p.Arg67=) c.1174A>C (p.Arg392=) | |
3 | g.37025871A>G | CA352052987 | MLH1 | c.1273A>G (p.Arg425Gly) c.979A>G (p.Arg327Gly) c.*174A>G (n.*174A>G) c.550A>G (p.Arg184Gly) c.*191A>G (n.*191A>G) c.*1105A>G (n.*1105A>G) n.1081A>G c.*384A>G (n.*384A>G) c.310A>G (p.Arg104Gly) c.1226A>G n.1397A>G n.655A>G c.*1065A>G (n.*1065A>G) c.678-2913A>G (n.678-2913A>G) c.*1413A>G (n.*1413A>G) c.*1151A>G (n.*1151A>G) n.1164A>G n.1121A>G c.348A>G c.560A>G c.1248A>G c.460A>G c.41A>G c.1066A>G (p.Arg356Gly) c.250A>G (p.Arg84Gly) c.199A>G (p.Arg67Gly) c.1174A>G (p.Arg392Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37025871A>T | CA352052988 | MLH1 | c.1273A>T (p.Arg425Trp) c.979A>T (p.Arg327Trp) c.*174A>T (n.*174A>T) c.550A>T (p.Arg184Trp) c.*191A>T (n.*191A>T) c.*1105A>T (n.*1105A>T) n.1081A>T c.*384A>T (n.*384A>T) c.310A>T (p.Arg104Trp) c.1226A>T n.1397A>T n.655A>T c.*1065A>T (n.*1065A>T) c.678-2913A>T (n.678-2913A>T) c.*1413A>T (n.*1413A>T) c.*1151A>T (n.*1151A>T) n.1164A>T n.1121A>T c.348A>T c.560A>T c.1248A>T c.460A>T c.41A>T c.1066A>T (p.Arg356Trp) c.250A>T (p.Arg84Trp) c.199A>T (p.Arg67Trp) c.1174A>T (p.Arg392Trp) | dbSNP |
3 | g.37025872G>A | CA352052989 | MLH1 | c.1274G>A (p.Arg425Lys) c.980G>A (p.Arg327Lys) c.*175G>A (n.*175G>A) c.551G>A (p.Arg184Lys) c.*192G>A (n.*192G>A) c.*1106G>A (n.*1106G>A) n.1082G>A c.*385G>A (n.*385G>A) c.311G>A (p.Arg104Lys) c.1227G>A n.1398G>A n.656G>A c.*1066G>A (n.*1066G>A) c.678-2912G>A (n.678-2912G>A) c.*1414G>A (n.*1414G>A) c.*1152G>A (n.*1152G>A) n.1165G>A n.1122G>A c.349G>A c.561G>A c.1249G>A c.461G>A c.42G>A c.1067G>A (p.Arg356Lys) c.251G>A (p.Arg84Lys) c.200G>A (p.Arg67Lys) c.1175G>A (p.Arg392Lys) | ClinVar |
3 | g.37025872G>C | CA352052990 | MLH1 | c.1274G>C (p.Arg425Thr) c.980G>C (p.Arg327Thr) c.*175G>C (n.*175G>C) c.551G>C (p.Arg184Thr) c.*192G>C (n.*192G>C) c.*1106G>C (n.*1106G>C) n.1082G>C c.*385G>C (n.*385G>C) c.311G>C (p.Arg104Thr) c.1227G>C n.1398G>C n.656G>C c.*1066G>C (n.*1066G>C) c.678-2912G>C (n.678-2912G>C) c.*1414G>C (n.*1414G>C) c.*1152G>C (n.*1152G>C) n.1165G>C n.1122G>C c.349G>C c.561G>C c.1249G>C c.461G>C c.42G>C c.1067G>C (p.Arg356Thr) c.251G>C (p.Arg84Thr) c.200G>C (p.Arg67Thr) c.1175G>C (p.Arg392Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37025872G= | CA1357880425 | MLH1 | c.1274G= (p.Arg425=) c.980G= (p.Arg327=) c.*175G= (n.*175G=) c.551G= (p.Arg184=) c.*192G= (n.*192G=) c.*1106G= (n.*1106G=) n.1082G= c.*385G= (n.*385G=) c.311G= (p.Arg104=) c.1227G= n.1398G= n.656G= c.*1066G= (n.*1066G=) c.678-2912G= (n.678-2912G=) c.*1414G= (n.*1414G=) c.*1152G= (n.*1152G=) n.1165G= n.1122G= c.349G= c.561G= c.1249G= c.461G= c.42G= c.1067G= (p.Arg356=) c.251G= (p.Arg84=) c.200G= (p.Arg67=) c.1175G= (p.Arg392=) | |
3 | g.37025872G>T | CA352052993 | MLH1 | c.1274G>T (p.Arg425Met) c.980G>T (p.Arg327Met) c.*175G>T (n.*175G>T) c.551G>T (p.Arg184Met) c.*192G>T (n.*192G>T) c.*1106G>T (n.*1106G>T) n.1082G>T c.*385G>T (n.*385G>T) c.311G>T (p.Arg104Met) c.1227G>T n.1398G>T n.656G>T c.*1066G>T (n.*1066G>T) c.678-2912G>T (n.678-2912G>T) c.*1414G>T (n.*1414G>T) c.*1152G>T (n.*1152G>T) n.1165G>T n.1122G>T c.349G>T c.561G>T c.1249G>T c.461G>T c.42G>T c.1067G>T (p.Arg356Met) c.251G>T (p.Arg84Met) c.200G>T (p.Arg67Met) c.1175G>T (p.Arg392Met) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025873dup | CA2499216695 | MLH1 | c.1275dup (p.Gln426AlafsTer4) c.981dup (p.Gln328AlafsTer4) c.*176dup (n.*176dup) c.552dup (p.Gln185AlafsTer4) c.*193dup (n.*193dup) c.*1107dup (n.*1107dup) n.1083dup c.*386dup (n.*386dup) c.312dup (p.Gln105AlafsTer4) c.1228dup n.1399dup n.657dup c.*1067dup (n.*1067dup) c.678-2911dup (n.678-2911dup) c.*1415dup (n.*1415dup) c.*1153dup (n.*1153dup) n.1166dup n.1123dup c.350dup c.562dup c.1250dup c.462dup c.43dup c.1068dup (p.Gln357AlafsTer4) c.252dup (p.Gln85AlafsTer4) c.201dup (p.Gln68AlafsTer4) c.1176dup (p.Gln393AlafsTer4) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025873del | CA2497028725 | MLH1 | c.1275del (p.Arg425SerfsTer?) c.981del (p.Arg327SerfsTer?) c.*176del (n.*176del) c.552del (p.Arg184SerfsTer?) c.*193del (n.*193del) c.*1107del (n.*1107del) n.1083del c.*386del (n.*386del) c.312del (p.Arg104SerfsTer?) c.1228del n.1399del n.657del c.*1067del (n.*1067del) c.678-2911del (n.678-2911del) c.*1415del (n.*1415del) c.*1153del (n.*1153del) n.1166del n.1123del c.350del c.562del c.1250del c.462del c.43del c.1068del (p.Arg356SerfsTer?) c.252del (p.Arg84SerfsTer?) c.201del (p.Arg67SerfsTer?) c.1176del (p.Arg392SerfsTer?) | |
3 | g.37025873G>A | CA433321804 | MLH1 | c.1275G>A (p.Arg425=) c.981G>A (p.Arg327=) c.*176G>A (n.*176G>A) c.552G>A (p.Arg184=) c.*193G>A (n.*193G>A) c.*1107G>A (n.*1107G>A) n.1083G>A c.*386G>A (n.*386G>A) c.312G>A (p.Arg104=) c.1228G>A n.1399G>A n.657G>A c.*1067G>A (n.*1067G>A) c.678-2911G>A (n.678-2911G>A) c.*1415G>A (n.*1415G>A) c.*1153G>A (n.*1153G>A) n.1166G>A n.1123G>A c.350G>A c.562G>A c.1250G>A c.462G>A c.43G>A c.1068G>A (p.Arg356=) c.252G>A (p.Arg84=) c.201G>A (p.Arg67=) c.1176G>A (p.Arg392=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37025873G>C | CA352052996 | MLH1 | c.1275G>C (p.Arg425Ser) c.981G>C (p.Arg327Ser) c.*176G>C (n.*176G>C) c.552G>C (p.Arg184Ser) c.*193G>C (n.*193G>C) c.*1107G>C (n.*1107G>C) n.1083G>C c.*386G>C (n.*386G>C) c.312G>C (p.Arg104Ser) c.1228G>C n.1399G>C n.657G>C c.*1067G>C (n.*1067G>C) c.678-2911G>C (n.678-2911G>C) c.*1415G>C (n.*1415G>C) c.*1153G>C (n.*1153G>C) n.1166G>C n.1123G>C c.350G>C c.562G>C c.1250G>C c.462G>C c.43G>C c.1068G>C (p.Arg356Ser) c.252G>C (p.Arg84Ser) c.201G>C (p.Arg67Ser) c.1176G>C (p.Arg392Ser) | dbSNP |
3 | g.37025873G= | CA1357880426 | MLH1 | c.1275G= (p.Arg425=) c.981G= (p.Arg327=) c.*176G= (n.*176G=) c.552G= (p.Arg184=) c.*193G= (n.*193G=) c.*1107G= (n.*1107G=) n.1083G= c.*386G= (n.*386G=) c.312G= (p.Arg104=) c.1228G= n.1399G= n.657G= c.*1067G= (n.*1067G=) c.678-2911G= (n.678-2911G=) c.*1415G= (n.*1415G=) c.*1153G= (n.*1153G=) n.1166G= n.1123G= c.350G= c.562G= c.1250G= c.462G= c.43G= c.1068G= (p.Arg356=) c.252G= (p.Arg84=) c.201G= (p.Arg67=) c.1176G= (p.Arg392=) | |
3 | g.37025873G>T | CA352053004 | MLH1 | c.1275G>T (p.Arg425Ser) c.981G>T (p.Arg327Ser) c.*176G>T (n.*176G>T) c.552G>T (p.Arg184Ser) c.*193G>T (n.*193G>T) c.*1107G>T (n.*1107G>T) n.1083G>T c.*386G>T (n.*386G>T) c.312G>T (p.Arg104Ser) c.1228G>T n.1399G>T n.657G>T c.*1067G>T (n.*1067G>T) c.678-2911G>T (n.678-2911G>T) c.*1415G>T (n.*1415G>T) c.*1153G>T (n.*1153G>T) n.1166G>T n.1123G>T c.350G>T c.562G>T c.1250G>T c.462G>T c.43G>T c.1068G>T (p.Arg356Ser) c.252G>T (p.Arg84Ser) c.201G>T (p.Arg67Ser) c.1176G>T (p.Arg392Ser) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025874del | CA913102760 | MLH1 | c.1276del (p.Gln426SerfsTer?) c.982del (p.Gln328SerfsTer?) c.*177del (n.*177del) c.553del (p.Gln185SerfsTer?) c.*194del (n.*194del) c.*1108del (n.*1108del) n.1084del c.*387del (n.*387del) c.313del (p.Gln105SerfsTer?) c.1229del n.1400del n.658del c.*1068del (n.*1068del) c.678-2910del (n.678-2910del) c.*1416del (n.*1416del) c.*1154del (n.*1154del) n.1167del n.1124del c.351del c.563del c.1251del c.463del c.44del c.1069del (p.Gln357SerfsTer?) c.253del (p.Gln85SerfsTer?) c.202del (p.Gln68SerfsTer?) c.1177del (p.Gln393SerfsTer?) | |
3 | g.37025874C>A | CA352053007 | MLH1 | c.1276C>A (p.Gln426Lys) c.982C>A (p.Gln328Lys) c.*177C>A (n.*177C>A) c.553C>A (p.Gln185Lys) c.*194C>A (n.*194C>A) c.*1108C>A (n.*1108C>A) n.1084C>A c.*387C>A (n.*387C>A) c.313C>A (p.Gln105Lys) c.1229C>A n.1400C>A n.658C>A c.*1068C>A (n.*1068C>A) c.678-2910C>A (n.678-2910C>A) c.*1416C>A (n.*1416C>A) c.*1154C>A (n.*1154C>A) n.1167C>A n.1124C>A c.351C>A c.563C>A c.1251C>A c.463C>A c.44C>A c.1069C>A (p.Gln357Lys) c.253C>A (p.Gln85Lys) c.202C>A (p.Gln68Lys) c.1177C>A (p.Gln393Lys) | dbSNP |
3 | g.37025874C= | CA1357880427 | MLH1 | c.1276C= (p.Gln426=) c.982C= (p.Gln328=) c.*177C= (n.*177C=) c.553C= (p.Gln185=) c.*194C= (n.*194C=) c.*1108C= (n.*1108C=) n.1084C= c.*387C= (n.*387C=) c.313C= (p.Gln105=) c.1229C= n.1400C= n.658C= c.*1068C= (n.*1068C=) c.678-2910C= (n.678-2910C=) c.*1416C= (n.*1416C=) c.*1154C= (n.*1154C=) n.1167C= n.1124C= c.351C= c.563C= c.1251C= c.463C= c.44C= c.1069C= (p.Gln357=) c.253C= (p.Gln85=) c.202C= (p.Gln68=) c.1177C= (p.Gln393=) | |
3 | g.37025874C>G | CA352053008 | MLH1 | c.1276C>G (p.Gln426Glu) c.982C>G (p.Gln328Glu) c.*177C>G (n.*177C>G) c.553C>G (p.Gln185Glu) c.*194C>G (n.*194C>G) c.*1108C>G (n.*1108C>G) n.1084C>G c.*387C>G (n.*387C>G) c.313C>G (p.Gln105Glu) c.1229C>G n.1400C>G n.658C>G c.*1068C>G (n.*1068C>G) c.678-2910C>G (n.678-2910C>G) c.*1416C>G (n.*1416C>G) c.*1154C>G (n.*1154C>G) n.1167C>G n.1124C>G c.351C>G c.563C>G c.1251C>G c.463C>G c.44C>G c.1069C>G (p.Gln357Glu) c.253C>G (p.Gln85Glu) c.202C>G (p.Gln68Glu) c.1177C>G (p.Gln393Glu) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025874C>T | CA004908 | MLH1 | c.1276C>T (p.Gln426Ter) c.982C>T (p.Gln328Ter) c.*177C>T (n.*177C>T) c.553C>T (p.Gln185Ter) c.*194C>T (n.*194C>T) c.*1108C>T (n.*1108C>T) n.1084C>T c.*387C>T (n.*387C>T) c.313C>T (p.Gln105Ter) c.1229C>T n.1400C>T n.658C>T c.*1068C>T (n.*1068C>T) c.678-2910C>T (n.678-2910C>T) c.*1416C>T (n.*1416C>T) c.*1154C>T (n.*1154C>T) n.1167C>T n.1124C>T c.351C>T c.563C>T c.1251C>T c.463C>T c.44C>T c.1069C>T (p.Gln357Ter) c.253C>T (p.Gln85Ter) c.202C>T (p.Gln68Ter) c.1177C>T (p.Gln393Ter) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025875A= | CA1357880428 | MLH1 | c.1277A= (p.Gln426=) c.983A= (p.Gln328=) c.*178A= (n.*178A=) c.554A= (p.Gln185=) c.*195A= (n.*195A=) c.*1109A= (n.*1109A=) n.1085A= c.*388A= (n.*388A=) c.314A= (p.Gln105=) c.1230A= n.1401A= n.659A= c.*1069A= (n.*1069A=) c.678-2909A= (n.678-2909A=) c.*1417A= (n.*1417A=) c.*1155A= (n.*1155A=) n.1168A= n.1125A= c.352A= c.564A= c.1252A= c.464A= c.45A= c.1070A= (p.Gln357=) c.254A= (p.Gln85=) c.203A= (p.Gln68=) c.1178A= (p.Gln393=) | |
3 | g.37025875A>C | CA352053013 | MLH1 | c.1277A>C (p.Gln426Pro) c.983A>C (p.Gln328Pro) c.*178A>C (n.*178A>C) c.554A>C (p.Gln185Pro) c.*195A>C (n.*195A>C) c.*1109A>C (n.*1109A>C) n.1085A>C c.*388A>C (n.*388A>C) c.314A>C (p.Gln105Pro) c.1230A>C n.1401A>C n.659A>C c.*1069A>C (n.*1069A>C) c.678-2909A>C (n.678-2909A>C) c.*1417A>C (n.*1417A>C) c.*1155A>C (n.*1155A>C) n.1168A>C n.1125A>C c.352A>C c.564A>C c.1252A>C c.464A>C c.45A>C c.1070A>C (p.Gln357Pro) c.254A>C (p.Gln85Pro) c.203A>C (p.Gln68Pro) c.1178A>C (p.Gln393Pro) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025875A>G | CA352053014 | MLH1 | c.1277A>G (p.Gln426Arg) c.983A>G (p.Gln328Arg) c.*178A>G (n.*178A>G) c.554A>G (p.Gln185Arg) c.*195A>G (n.*195A>G) c.*1109A>G (n.*1109A>G) n.1085A>G c.*388A>G (n.*388A>G) c.314A>G (p.Gln105Arg) c.1230A>G n.1401A>G n.659A>G c.*1069A>G (n.*1069A>G) c.678-2909A>G (n.678-2909A>G) c.*1417A>G (n.*1417A>G) c.*1155A>G (n.*1155A>G) n.1168A>G n.1125A>G c.352A>G c.564A>G c.1252A>G c.464A>G c.45A>G c.1070A>G (p.Gln357Arg) c.254A>G (p.Gln85Arg) c.203A>G (p.Gln68Arg) c.1178A>G (p.Gln393Arg) | dbSNP |
3 | g.37025875A>T | CA10578246 | MLH1 | c.1277A>T (p.Gln426Leu) c.983A>T (p.Gln328Leu) c.*178A>T (n.*178A>T) c.554A>T (p.Gln185Leu) c.*195A>T (n.*195A>T) c.*1109A>T (n.*1109A>T) n.1085A>T c.*388A>T (n.*388A>T) c.314A>T (p.Gln105Leu) c.1230A>T n.1401A>T n.659A>T c.*1069A>T (n.*1069A>T) c.678-2909A>T (n.678-2909A>T) c.*1417A>T (n.*1417A>T) c.*1155A>T (n.*1155A>T) n.1168A>T n.1125A>T c.352A>T c.564A>T c.1252A>T c.464A>T c.45A>T c.1070A>T (p.Gln357Leu) c.254A>T (p.Gln85Leu) c.203A>T (p.Gln68Leu) c.1178A>T (p.Gln393Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37025876G>A | CA433321805 | MLH1 | c.1278G>A (p.Gln426=) c.984G>A (p.Gln328=) c.*179G>A (n.*179G>A) c.555G>A (p.Gln185=) c.*196G>A (n.*196G>A) c.*1110G>A (n.*1110G>A) n.1086G>A c.*389G>A (n.*389G>A) c.315G>A (p.Gln105=) c.1231G>A n.1402G>A n.660G>A c.*1070G>A (n.*1070G>A) c.678-2908G>A (n.678-2908G>A) c.*1418G>A (n.*1418G>A) c.*1156G>A (n.*1156G>A) n.1169G>A n.1126G>A c.353G>A c.565G>A c.1253G>A c.465G>A c.46G>A c.1071G>A (p.Gln357=) c.255G>A (p.Gln85=) c.204G>A (p.Gln68=) c.1179G>A (p.Gln393=) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37025876G>C | CA352053028 | MLH1 | c.1278G>C (p.Gln426His) c.984G>C (p.Gln328His) c.*179G>C (n.*179G>C) c.555G>C (p.Gln185His) c.*196G>C (n.*196G>C) c.*1110G>C (n.*1110G>C) n.1086G>C c.*389G>C (n.*389G>C) c.315G>C (p.Gln105His) c.1231G>C n.1402G>C n.660G>C c.*1070G>C (n.*1070G>C) c.678-2908G>C (n.678-2908G>C) c.*1418G>C (n.*1418G>C) c.*1156G>C (n.*1156G>C) n.1169G>C n.1126G>C c.353G>C c.565G>C c.1253G>C c.465G>C c.46G>C c.1071G>C (p.Gln357His) c.255G>C (p.Gln85His) c.204G>C (p.Gln68His) c.1179G>C (p.Gln393His) | dbSNP |
3 | g.37025876G= | CA1357880429 | MLH1 | c.1278G= (p.Gln426=) c.984G= (p.Gln328=) c.*179G= (n.*179G=) c.555G= (p.Gln185=) c.*196G= (n.*196G=) c.*1110G= (n.*1110G=) n.1086G= c.*389G= (n.*389G=) c.315G= (p.Gln105=) c.1231G= n.1402G= n.660G= c.*1070G= (n.*1070G=) c.678-2908G= (n.678-2908G=) c.*1418G= (n.*1418G=) c.*1156G= (n.*1156G=) n.1169G= n.1126G= c.353G= c.565G= c.1253G= c.465G= c.46G= c.1071G= (p.Gln357=) c.255G= (p.Gln85=) c.204G= (p.Gln68=) c.1179G= (p.Gln393=) | |
3 | g.37025876G>T | CA352053032 | MLH1 | c.1278G>T (p.Gln426His) c.984G>T (p.Gln328His) c.*179G>T (n.*179G>T) c.555G>T (p.Gln185His) c.*196G>T (n.*196G>T) c.*1110G>T (n.*1110G>T) n.1086G>T c.*389G>T (n.*389G>T) c.315G>T (p.Gln105His) c.1231G>T n.1402G>T n.660G>T c.*1070G>T (n.*1070G>T) c.678-2908G>T (n.678-2908G>T) c.*1418G>T (n.*1418G>T) c.*1156G>T (n.*1156G>T) n.1169G>T n.1126G>T c.353G>T c.565G>T c.1253G>T c.465G>T c.46G>T c.1071G>T (p.Gln357His) c.255G>T (p.Gln85His) c.204G>T (p.Gln68His) c.1179G>T (p.Gln393His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37025876_37025877insTG | CA891843369 | MLH1 | c.1278_1279insTG (p.Gln427CysfsTer?) c.984_985insTG (p.Gln329CysfsTer?) c.*179_*180insTG (n.*179_*180insTG) c.555_556insTG (p.Gln186CysfsTer?) c.*196_*197insTG (n.*196_*197insTG) c.*1110_*1111insTG (n.*1110_*1111insTG) n.1086_1087insTG c.*389_*390insTG (n.*389_*390insTG) c.315_316insTG (p.Gln106CysfsTer?) c.1231_1232insTG n.1402_1403insTG n.660_661insTG c.*1070_*1071insTG (n.*1070_*1071insTG) c.678-2908_678-2907insTG (n.678-2908_678-2907insTG) c.*1418_*1419insTG (n.*1418_*1419insTG) c.*1156_*1157insTG (n.*1156_*1157insTG) n.1169_1170insTG n.1126_1127insTG c.353_354insTG c.565_566insTG c.1253_1254insTG c.465_466insTG c.46_47insTG c.1071_1072insTG (p.Gln358CysfsTer?) c.255_256insTG (p.Gln86CysfsTer?) c.204_205insTG (p.Gln69CysfsTer?) c.1179_1180insTG (p.Gln394CysfsTer?) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025877C>A | CA352053047 | MLH1 | c.1279C>A (p.Gln427Lys) c.985C>A (p.Gln329Lys) c.*180C>A (n.*180C>A) c.556C>A (p.Gln186Lys) c.*197C>A (n.*197C>A) c.*1111C>A (n.*1111C>A) n.1087C>A c.*390C>A (n.*390C>A) c.316C>A (p.Gln106Lys) c.1232C>A n.1403C>A n.661C>A c.*1071C>A (n.*1071C>A) c.678-2907C>A (n.678-2907C>A) c.*1419C>A (n.*1419C>A) c.*1157C>A (n.*1157C>A) n.1170C>A n.1127C>A c.354C>A c.566C>A c.1254C>A c.466C>A c.47C>A c.1072C>A (p.Gln358Lys) c.256C>A (p.Gln86Lys) c.205C>A (p.Gln69Lys) c.1180C>A (p.Gln394Lys) | dbSNP |
3 | g.37025877C= | CA1357880431 | MLH1 | c.1279C= (p.Gln427=) c.985C= (p.Gln329=) c.*180C= (n.*180C=) c.556C= (p.Gln186=) c.*197C= (n.*197C=) c.*1111C= (n.*1111C=) n.1087C= c.*390C= (n.*390C=) c.316C= (p.Gln106=) c.1232C= n.1403C= n.661C= c.*1071C= (n.*1071C=) c.678-2907C= (n.678-2907C=) c.*1419C= (n.*1419C=) c.*1157C= (n.*1157C=) n.1170C= n.1127C= c.354C= c.566C= c.1254C= c.466C= c.47C= c.1072C= (p.Gln358=) c.256C= (p.Gln86=) c.205C= (p.Gln69=) c.1180C= (p.Gln394=) | |
3 | g.37025877C>G | CA352053045 | MLH1 | c.1279C>G (p.Gln427Glu) c.985C>G (p.Gln329Glu) c.*180C>G (n.*180C>G) c.556C>G (p.Gln186Glu) c.*197C>G (n.*197C>G) c.*1111C>G (n.*1111C>G) n.1087C>G c.*390C>G (n.*390C>G) c.316C>G (p.Gln106Glu) c.1232C>G n.1403C>G n.661C>G c.*1071C>G (n.*1071C>G) c.678-2907C>G (n.678-2907C>G) c.*1419C>G (n.*1419C>G) c.*1157C>G (n.*1157C>G) n.1170C>G n.1127C>G c.354C>G c.566C>G c.1254C>G c.466C>G c.47C>G c.1072C>G (p.Gln358Glu) c.256C>G (p.Gln86Glu) c.205C>G (p.Gln69Glu) c.1180C>G (p.Gln394Glu) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025877C>T | CA352053041 | MLH1 | c.1279C>T (p.Gln427Ter) c.985C>T (p.Gln329Ter) c.*180C>T (n.*180C>T) c.556C>T (p.Gln186Ter) c.*197C>T (n.*197C>T) c.*1111C>T (n.*1111C>T) n.1087C>T c.*390C>T (n.*390C>T) c.316C>T (p.Gln106Ter) c.1232C>T n.1403C>T n.661C>T c.*1071C>T (n.*1071C>T) c.678-2907C>T (n.678-2907C>T) c.*1419C>T (n.*1419C>T) c.*1157C>T (n.*1157C>T) n.1170C>T n.1127C>T c.354C>T c.566C>T c.1254C>T c.466C>T c.47C>T c.1072C>T (p.Gln358Ter) c.256C>T (p.Gln86Ter) c.205C>T (p.Gln69Ter) c.1180C>T (p.Gln394Ter) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025877_37025878delinsCA | CA1357880430 | MLH1 | c.1279_1280delinsCA (p.Gln427=) c.985_986delinsCA (p.Gln329=) c.*180_*181delinsCA (n.*180_*181delinsCA) c.556_557delinsCA (p.Gln186=) c.*197_*198delinsCA (n.*197_*198delinsCA) c.*1111_*1112delinsCA (n.*1111_*1112delinsCA) n.1087_1088delinsCA c.*390_*391delinsCA (n.*390_*391delinsCA) c.316_317delinsCA (p.Gln106=) c.1232_1233delinsCA n.1403_1404delinsCA n.661_662delinsCA c.*1071_*1072delinsCA (n.*1071_*1072delinsCA) c.678-2907_678-2906delinsCA (n.678-2907_678-2906delinsCA) c.*1419_*1420delinsCA (n.*1419_*1420delinsCA) c.*1157_*1158delinsCA (n.*1157_*1158delinsCA) n.1170_1171delinsCA n.1127_1128delinsCA c.354_355delinsCA c.566_567delinsCA c.1254_1255delinsCA c.466_467delinsCA c.47_48delinsCA c.1072_1073delinsCA (p.Gln358=) c.256_257delinsCA (p.Gln86=) c.205_206delinsCA (p.Gln69=) c.1180_1181delinsCA (p.Gln394=) | |
3 | g.37025878A>C | CA352053051 | MLH1 | c.1280A>C (p.Gln427Pro) c.986A>C (p.Gln329Pro) c.*181A>C (n.*181A>C) c.557A>C (p.Gln186Pro) c.*198A>C (n.*198A>C) c.*1112A>C (n.*1112A>C) n.1088A>C c.*391A>C (n.*391A>C) c.317A>C (p.Gln106Pro) c.1233A>C n.1404A>C n.662A>C c.*1072A>C (n.*1072A>C) c.678-2906A>C (n.678-2906A>C) c.*1420A>C (n.*1420A>C) c.*1158A>C (n.*1158A>C) n.1171A>C n.1128A>C c.355A>C c.567A>C c.1255A>C c.467A>C c.48A>C c.1073A>C (p.Gln358Pro) c.257A>C (p.Gln86Pro) c.206A>C (p.Gln69Pro) c.1181A>C (p.Gln394Pro) | |
3 | g.37025878A>G | CA352053055 | MLH1 | c.1280A>G (p.Gln427Arg) c.986A>G (p.Gln329Arg) c.*181A>G (n.*181A>G) c.557A>G (p.Gln186Arg) c.*198A>G (n.*198A>G) c.*1112A>G (n.*1112A>G) n.1088A>G c.*391A>G (n.*391A>G) c.317A>G (p.Gln106Arg) c.1233A>G n.1404A>G n.662A>G c.*1072A>G (n.*1072A>G) c.678-2906A>G (n.678-2906A>G) c.*1420A>G (n.*1420A>G) c.*1158A>G (n.*1158A>G) n.1171A>G n.1128A>G c.355A>G c.567A>G c.1255A>G c.467A>G c.48A>G c.1073A>G (p.Gln358Arg) c.257A>G (p.Gln86Arg) c.206A>G (p.Gln69Arg) c.1181A>G (p.Gln394Arg) | dbSNP |
3 | g.37025878A>T | CA352053057 | MLH1 | c.1280A>T (p.Gln427Leu) c.986A>T (p.Gln329Leu) c.*181A>T (n.*181A>T) c.557A>T (p.Gln186Leu) c.*198A>T (n.*198A>T) c.*1112A>T (n.*1112A>T) n.1088A>T c.*391A>T (n.*391A>T) c.317A>T (p.Gln106Leu) c.1233A>T n.1404A>T n.662A>T c.*1072A>T (n.*1072A>T) c.678-2906A>T (n.678-2906A>T) c.*1420A>T (n.*1420A>T) c.*1158A>T (n.*1158A>T) n.1171A>T n.1128A>T c.355A>T c.567A>T c.1255A>T c.467A>T c.48A>T c.1073A>T (p.Gln358Leu) c.257A>T (p.Gln86Leu) c.206A>T (p.Gln69Leu) c.1181A>T (p.Gln394Leu) | dbSNP |
3 | g.37025879del | CA915942350 | MLH1 | c.1281del (p.Asp428MetfsTer?) c.987del (p.Asp330MetfsTer?) c.*182del (n.*182del) c.558del (p.Asp187MetfsTer?) c.*199del (n.*199del) c.*1113del (n.*1113del) n.1089del c.*392del (n.*392del) c.318del (p.Asp107MetfsTer?) c.1234del n.1405del n.663del c.*1073del (n.*1073del) c.678-2905del (n.678-2905del) c.*1421del (n.*1421del) c.*1159del (n.*1159del) n.1172del n.1129del c.356del c.568del c.1256del c.468del c.49del c.1074del (p.Asp359MetfsTer?) c.258del (p.Asp87MetfsTer?) c.207del (p.Asp70MetfsTer?) c.1182del (p.Asp395MetfsTer?) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025879A>C | CA352053067 | MLH1 | c.1281A>C (p.Gln427His) c.987A>C (p.Gln329His) c.*182A>C (n.*182A>C) c.558A>C (p.Gln186His) c.*199A>C (n.*199A>C) c.*1113A>C (n.*1113A>C) n.1089A>C c.*392A>C (n.*392A>C) c.318A>C (p.Gln106His) c.1234A>C n.1405A>C n.663A>C c.*1073A>C (n.*1073A>C) c.678-2905A>C (n.678-2905A>C) c.*1421A>C (n.*1421A>C) c.*1159A>C (n.*1159A>C) n.1172A>C n.1129A>C c.356A>C c.568A>C c.1256A>C c.468A>C c.49A>C c.1074A>C (p.Gln358His) c.258A>C (p.Gln86His) c.207A>C (p.Gln69His) c.1182A>C (p.Gln394His) | ClinVar |
3 | g.37025879A>G | CA433321806 | MLH1 | c.1281A>G (p.Gln427=) c.987A>G (p.Gln329=) c.*182A>G (n.*182A>G) c.558A>G (p.Gln186=) c.*199A>G (n.*199A>G) c.*1113A>G (n.*1113A>G) n.1089A>G c.*392A>G (n.*392A>G) c.318A>G (p.Gln106=) c.1234A>G n.1405A>G n.663A>G c.*1073A>G (n.*1073A>G) c.678-2905A>G (n.678-2905A>G) c.*1421A>G (n.*1421A>G) c.*1159A>G (n.*1159A>G) n.1172A>G n.1129A>G c.356A>G c.568A>G c.1256A>G c.468A>G c.49A>G c.1074A>G (p.Gln358=) c.258A>G (p.Gln86=) c.207A>G (p.Gln69=) c.1182A>G (p.Gln394=) | dbSNP |
3 | g.37025879A>T | CA352053069 | MLH1 | c.1281A>T (p.Gln427His) c.987A>T (p.Gln329His) c.*182A>T (n.*182A>T) c.558A>T (p.Gln186His) c.*199A>T (n.*199A>T) c.*1113A>T (n.*1113A>T) n.1089A>T c.*392A>T (n.*392A>T) c.318A>T (p.Gln106His) c.1234A>T n.1405A>T n.663A>T c.*1073A>T (n.*1073A>T) c.678-2905A>T (n.678-2905A>T) c.*1421A>T (n.*1421A>T) c.*1159A>T (n.*1159A>T) n.1172A>T n.1129A>T c.356A>T c.568A>T c.1256A>T c.468A>T c.49A>T c.1074A>T (p.Gln358His) c.258A>T (p.Gln86His) c.207A>T (p.Gln69His) c.1182A>T (p.Gln394His) | dbSNP |
3 | g.37025884_37025891del | CA2695197869 | MLH1 | c.1286_1293del (p.Glu429AlafsTer2) c.992_999del (p.Glu331AlafsTer2) c.*187_*194del (n.*187_*194del) c.563_570del (p.Glu188AlafsTer2) c.*204_*211del (n.*204_*211del) c.*1118_*1125del (n.*1118_*1125del) n.1094_1101del c.*397_*404del (n.*397_*404del) c.323_330del (p.Glu108AlafsTer2) c.1239_1246del n.1410_1417del n.668_675del c.*1078_*1085del (n.*1078_*1085del) c.678-2900_678-2893del (n.678-2900_678-2893del) c.*1426_*1433del (n.*1426_*1433del) c.*1164_*1171del (n.*1164_*1171del) n.1177_1184del n.1134_1141del c.361_368del c.573_580del c.1261_1268del c.473_480del c.54_61del c.1079_1086del (p.Glu360AlafsTer2) c.263_270del (p.Glu88AlafsTer2) c.212_219del (p.Glu71AlafsTer2) c.1187_1194del (p.Glu396AlafsTer2) | ClinVar |
3 | g.37025879_37025898del | CA2580069643 | MLH1 | c.1281_1300del (p.Gln427HisfsTer6) c.987_1006del (p.Gln329HisfsTer6) c.*182_*201del (n.*182_*201del) c.558_577del (p.Gln186HisfsTer6) c.*199_*218del (n.*199_*218del) c.*1113_*1132del (n.*1113_*1132del) n.1089_1108del c.*392_*411del (n.*392_*411del) c.318_337del (p.Gln106HisfsTer6) c.1234_1253del n.1405_1424del n.663_682del c.*1073_*1092del (n.*1073_*1092del) c.678-2905_678-2886del (n.678-2905_678-2886del) c.*1421_*1440del (n.*1421_*1440del) c.*1159_*1178del (n.*1159_*1178del) n.1172_1191del n.1129_1148del c.356_375del c.568_587del c.1256_1275del c.468_487del c.49_68del c.1074_1093del (p.Gln358HisfsTer6) c.258_277del (p.Gln86HisfsTer6) c.207_226del (p.Gln69HisfsTer6) c.1182_1201del (p.Gln394HisfsTer6) | ClinVar |
3 | g.37025880del | CA2580069644 | MLH1 | c.1282del (p.Asp428MetfsTer?) c.988del (p.Asp330MetfsTer?) c.*183del (n.*183del) c.559del (p.Asp187MetfsTer?) c.*200del (n.*200del) c.*1114del (n.*1114del) n.1090del c.*393del (n.*393del) c.319del (p.Asp107MetfsTer?) c.1235del n.1406del n.664del c.*1074del (n.*1074del) c.678-2904del (n.678-2904del) c.*1422del (n.*1422del) c.*1160del (n.*1160del) n.1173del n.1130del c.357del c.569del c.1257del c.469del c.50del c.1075del (p.Asp359MetfsTer?) c.259del (p.Asp87MetfsTer?) c.208del (p.Asp70MetfsTer?) c.1183del (p.Asp395MetfsTer?) | ClinVar |
3 | g.37025880G>A | CA72796336 | MLH1 | c.1282G>A (p.Asp428Asn) c.988G>A (p.Asp330Asn) c.*183G>A (n.*183G>A) c.559G>A (p.Asp187Asn) c.*200G>A (n.*200G>A) c.*1114G>A (n.*1114G>A) n.1090G>A c.*393G>A (n.*393G>A) c.319G>A (p.Asp107Asn) c.1235G>A n.1406G>A n.664G>A c.*1074G>A (n.*1074G>A) c.678-2904G>A (n.678-2904G>A) c.*1422G>A (n.*1422G>A) c.*1160G>A (n.*1160G>A) n.1173G>A n.1130G>A c.357G>A c.569G>A c.1257G>A c.469G>A c.50G>A c.1075G>A (p.Asp359Asn) c.259G>A (p.Asp87Asn) c.208G>A (p.Asp70Asn) c.1183G>A (p.Asp395Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37025880G>C | CA352053072 | MLH1 | c.1282G>C (p.Asp428His) c.988G>C (p.Asp330His) c.*183G>C (n.*183G>C) c.559G>C (p.Asp187His) c.*200G>C (n.*200G>C) c.*1114G>C (n.*1114G>C) n.1090G>C c.*393G>C (n.*393G>C) c.319G>C (p.Asp107His) c.1235G>C n.1406G>C n.664G>C c.*1074G>C (n.*1074G>C) c.678-2904G>C (n.678-2904G>C) c.*1422G>C (n.*1422G>C) c.*1160G>C (n.*1160G>C) n.1173G>C n.1130G>C c.357G>C c.569G>C c.1257G>C c.469G>C c.50G>C c.1075G>C (p.Asp359His) c.259G>C (p.Asp87His) c.208G>C (p.Asp70His) c.1183G>C (p.Asp395His) | dbSNP |
3 | g.37025880G= | CA1357880432 | MLH1 | c.1282G= (p.Asp428=) c.988G= (p.Asp330=) c.*183G= (n.*183G=) c.559G= (p.Asp187=) c.*200G= (n.*200G=) c.*1114G= (n.*1114G=) n.1090G= c.*393G= (n.*393G=) c.319G= (p.Asp107=) c.1235G= n.1406G= n.664G= c.*1074G= (n.*1074G=) c.678-2904G= (n.678-2904G=) c.*1422G= (n.*1422G=) c.*1160G= (n.*1160G=) n.1173G= n.1130G= c.357G= c.569G= c.1257G= c.469G= c.50G= c.1075G= (p.Asp359=) c.259G= (p.Asp87=) c.208G= (p.Asp70=) c.1183G= (p.Asp395=) | |
3 | g.37025880G>T | CA352053071 | MLH1 | c.1282G>T (p.Asp428Tyr) c.988G>T (p.Asp330Tyr) c.*183G>T (n.*183G>T) c.559G>T (p.Asp187Tyr) c.*200G>T (n.*200G>T) c.*1114G>T (n.*1114G>T) n.1090G>T c.*393G>T (n.*393G>T) c.319G>T (p.Asp107Tyr) c.1235G>T n.1406G>T n.664G>T c.*1074G>T (n.*1074G>T) c.678-2904G>T (n.678-2904G>T) c.*1422G>T (n.*1422G>T) c.*1160G>T (n.*1160G>T) n.1173G>T n.1130G>T c.357G>T c.569G>T c.1257G>T c.469G>T c.50G>T c.1075G>T (p.Asp359Tyr) c.259G>T (p.Asp87Tyr) c.208G>T (p.Asp70Tyr) c.1183G>T (p.Asp395Tyr) | dbSNP |
3 | g.37025881A>C | CA352053075 | MLH1 | c.1283A>C (p.Asp428Ala) c.989A>C (p.Asp330Ala) c.*184A>C (n.*184A>C) c.560A>C (p.Asp187Ala) c.*201A>C (n.*201A>C) c.*1115A>C (n.*1115A>C) n.1091A>C c.*394A>C (n.*394A>C) c.320A>C (p.Asp107Ala) c.1236A>C n.1407A>C n.665A>C c.*1075A>C (n.*1075A>C) c.678-2903A>C (n.678-2903A>C) c.*1423A>C (n.*1423A>C) c.*1161A>C (n.*1161A>C) n.1174A>C n.1131A>C c.358A>C c.570A>C c.1258A>C c.470A>C c.51A>C c.1076A>C (p.Asp359Ala) c.260A>C (p.Asp87Ala) c.209A>C (p.Asp70Ala) c.1184A>C (p.Asp395Ala) | |
3 | g.37025881A>G | CA352053080 | MLH1 | c.1283A>G (p.Asp428Gly) c.989A>G (p.Asp330Gly) c.*184A>G (n.*184A>G) c.560A>G (p.Asp187Gly) c.*201A>G (n.*201A>G) c.*1115A>G (n.*1115A>G) n.1091A>G c.*394A>G (n.*394A>G) c.320A>G (p.Asp107Gly) c.1236A>G n.1407A>G n.665A>G c.*1075A>G (n.*1075A>G) c.678-2903A>G (n.678-2903A>G) c.*1423A>G (n.*1423A>G) c.*1161A>G (n.*1161A>G) n.1174A>G n.1131A>G c.358A>G c.570A>G c.1258A>G c.470A>G c.51A>G c.1076A>G (p.Asp359Gly) c.260A>G (p.Asp87Gly) c.209A>G (p.Asp70Gly) c.1184A>G (p.Asp395Gly) | |
3 | g.37025881A>T | CA352053083 | MLH1 | c.1283A>T (p.Asp428Val) c.989A>T (p.Asp330Val) c.*184A>T (n.*184A>T) c.560A>T (p.Asp187Val) c.*201A>T (n.*201A>T) c.*1115A>T (n.*1115A>T) n.1091A>T c.*394A>T (n.*394A>T) c.320A>T (p.Asp107Val) c.1236A>T n.1407A>T n.665A>T c.*1075A>T (n.*1075A>T) c.678-2903A>T (n.678-2903A>T) c.*1423A>T (n.*1423A>T) c.*1161A>T (n.*1161A>T) n.1174A>T n.1131A>T c.358A>T c.570A>T c.1258A>T c.470A>T c.51A>T c.1076A>T (p.Asp359Val) c.260A>T (p.Asp87Val) c.209A>T (p.Asp70Val) c.1184A>T (p.Asp395Val) | |
3 | g.37025882T>A | CA352053092 | MLH1 | c.1284T>A (p.Asp428Glu) c.990T>A (p.Asp330Glu) c.*185T>A (n.*185T>A) c.561T>A (p.Asp187Glu) c.*202T>A (n.*202T>A) c.*1116T>A (n.*1116T>A) n.1092T>A c.*395T>A (n.*395T>A) c.321T>A (p.Asp107Glu) c.1237T>A n.1408T>A n.666T>A c.*1076T>A (n.*1076T>A) c.678-2902T>A (n.678-2902T>A) c.*1424T>A (n.*1424T>A) c.*1162T>A (n.*1162T>A) n.1175T>A n.1132T>A c.359T>A c.571T>A c.1259T>A c.471T>A c.52T>A c.1077T>A (p.Asp359Glu) c.261T>A (p.Asp87Glu) c.210T>A (p.Asp70Glu) c.1185T>A (p.Asp395Glu) | dbSNP |
3 | g.37025882T>C | CA004917 | MLH1 | c.1284T>C (p.Asp428=) c.990T>C (p.Asp330=) c.*185T>C (n.*185T>C) c.561T>C (p.Asp187=) c.*202T>C (n.*202T>C) c.*1116T>C (n.*1116T>C) n.1092T>C c.*395T>C (n.*395T>C) c.321T>C (p.Asp107=) c.1237T>C n.1408T>C n.666T>C c.*1076T>C (n.*1076T>C) c.678-2902T>C (n.678-2902T>C) c.*1424T>C (n.*1424T>C) c.*1162T>C (n.*1162T>C) n.1175T>C n.1132T>C c.359T>C c.571T>C c.1259T>C c.471T>C c.52T>C c.1077T>C (p.Asp359=) c.261T>C (p.Asp87=) c.210T>C (p.Asp70=) c.1185T>C (p.Asp395=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37025882T>G | CA352053102 | MLH1 | c.1284T>G (p.Asp428Glu) c.990T>G (p.Asp330Glu) c.*185T>G (n.*185T>G) c.561T>G (p.Asp187Glu) c.*202T>G (n.*202T>G) c.*1116T>G (n.*1116T>G) n.1092T>G c.*395T>G (n.*395T>G) c.321T>G (p.Asp107Glu) c.1237T>G n.1408T>G n.666T>G c.*1076T>G (n.*1076T>G) c.678-2902T>G (n.678-2902T>G) c.*1424T>G (n.*1424T>G) c.*1162T>G (n.*1162T>G) n.1175T>G n.1132T>G c.359T>G c.571T>G c.1259T>G c.471T>G c.52T>G c.1077T>G (p.Asp359Glu) c.261T>G (p.Asp87Glu) c.210T>G (p.Asp70Glu) c.1185T>G (p.Asp395Glu) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.37025882T= | CA1357880433 | MLH1 | c.1284T= (p.Asp428=) c.990T= (p.Asp330=) c.*185T= (n.*185T=) c.561T= (p.Asp187=) c.*202T= (n.*202T=) c.*1116T= (n.*1116T=) n.1092T= c.*395T= (n.*395T=) c.321T= (p.Asp107=) c.1237T= n.1408T= n.666T= c.*1076T= (n.*1076T=) c.678-2902T= (n.678-2902T=) c.*1424T= (n.*1424T=) c.*1162T= (n.*1162T=) n.1175T= n.1132T= c.359T= c.571T= c.1259T= c.471T= c.52T= c.1077T= (p.Asp359=) c.261T= (p.Asp87=) c.210T= (p.Asp70=) c.1185T= (p.Asp395=) | |
3 | g.37025882_37025885delinsTGAG | CA1357880434 | MLH1 | c.1284_1287delinsTGAG (p.Asp428=) c.990_993delinsTGAG (p.Asp330=) c.*185_*188delinsTGAG (n.*185_*188delinsTGAG) c.561_564delinsTGAG (p.Asp187=) c.*202_*205delinsTGAG (n.*202_*205delinsTGAG) c.*1116_*1119delinsTGAG (n.*1116_*1119delinsTGAG) n.1092_1095delinsTGAG c.*395_*398delinsTGAG (n.*395_*398delinsTGAG) c.321_324delinsTGAG (p.Asp107=) c.1237_1240delinsTGAG n.1408_1411delinsTGAG n.666_669delinsTGAG c.*1076_*1079delinsTGAG (n.*1076_*1079delinsTGAG) c.678-2902_678-2899delinsTGAG (n.678-2902_678-2899delinsTGAG) c.*1424_*1427delinsTGAG (n.*1424_*1427delinsTGAG) c.*1162_*1165delinsTGAG (n.*1162_*1165delinsTGAG) n.1175_1178delinsTGAG n.1132_1135delinsTGAG c.359_362delinsTGAG c.571_574delinsTGAG c.1259_1262delinsTGAG c.471_474delinsTGAG c.52_55delinsTGAG c.1077_1080delinsTGAG (p.Asp359=) c.261_264delinsTGAG (p.Asp87=) c.210_213delinsTGAG (p.Asp70=) c.1185_1188delinsTGAG (p.Asp395=) | |
3 | g.37025883G>A | CA352053105 | MLH1 | c.1285G>A (p.Glu429Lys) c.991G>A (p.Glu331Lys) c.*186G>A (n.*186G>A) c.562G>A (p.Glu188Lys) c.*203G>A (n.*203G>A) c.*1117G>A (n.*1117G>A) n.1093G>A c.*396G>A (n.*396G>A) c.322G>A (p.Glu108Lys) c.1238G>A n.1409G>A n.667G>A c.*1077G>A (n.*1077G>A) c.678-2901G>A (n.678-2901G>A) c.*1425G>A (n.*1425G>A) c.*1163G>A (n.*1163G>A) n.1176G>A n.1133G>A c.360G>A c.572G>A c.1260G>A c.472G>A c.53G>A c.1078G>A (p.Glu360Lys) c.262G>A (p.Glu88Lys) c.211G>A (p.Glu71Lys) c.1186G>A (p.Glu396Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37025883G>C | CA352053103 | MLH1 | c.1285G>C (p.Glu429Gln) c.991G>C (p.Glu331Gln) c.*186G>C (n.*186G>C) c.562G>C (p.Glu188Gln) c.*203G>C (n.*203G>C) c.*1117G>C (n.*1117G>C) n.1093G>C c.*396G>C (n.*396G>C) c.322G>C (p.Glu108Gln) c.1238G>C n.1409G>C n.667G>C c.*1077G>C (n.*1077G>C) c.678-2901G>C (n.678-2901G>C) c.*1425G>C (n.*1425G>C) c.*1163G>C (n.*1163G>C) n.1176G>C n.1133G>C c.360G>C c.572G>C c.1260G>C c.472G>C c.53G>C c.1078G>C (p.Glu360Gln) c.262G>C (p.Glu88Gln) c.211G>C (p.Glu71Gln) c.1186G>C (p.Glu396Gln) | dbSNP |
3 | g.37025883G= | CA1357880435 | MLH1 | c.1285G= (p.Glu429=) c.991G= (p.Glu331=) c.*186G= (n.*186G=) c.562G= (p.Glu188=) c.*203G= (n.*203G=) c.*1117G= (n.*1117G=) n.1093G= c.*396G= (n.*396G=) c.322G= (p.Glu108=) c.1238G= n.1409G= n.667G= c.*1077G= (n.*1077G=) c.678-2901G= (n.678-2901G=) c.*1425G= (n.*1425G=) c.*1163G= (n.*1163G=) n.1176G= n.1133G= c.360G= c.572G= c.1260G= c.472G= c.53G= c.1078G= (p.Glu360=) c.262G= (p.Glu88=) c.211G= (p.Glu71=) c.1186G= (p.Glu396=) | |
3 | g.37025883G>T | CA352053104 | MLH1 | c.1285G>T (p.Glu429Ter) c.991G>T (p.Glu331Ter) c.*186G>T (n.*186G>T) c.562G>T (p.Glu188Ter) c.*203G>T (n.*203G>T) c.*1117G>T (n.*1117G>T) n.1093G>T c.*396G>T (n.*396G>T) c.322G>T (p.Glu108Ter) c.1238G>T n.1409G>T n.667G>T c.*1077G>T (n.*1077G>T) c.678-2901G>T (n.678-2901G>T) c.*1425G>T (n.*1425G>T) c.*1163G>T (n.*1163G>T) n.1176G>T n.1133G>T c.360G>T c.572G>T c.1260G>T c.472G>T c.53G>T c.1078G>T (p.Glu360Ter) c.262G>T (p.Glu88Ter) c.211G>T (p.Glu71Ter) c.1186G>T (p.Glu396Ter) | ClinVar |
3 | g.37025886_37025888del | CA16617913 | MLH1 | c.1288_1290del (p.Glu430del) c.994_996del (p.Glu332del) c.*189_*191del (n.*189_*191del) c.565_567del (p.Glu189del) c.*206_*208del (n.*206_*208del) c.*1120_*1122del (n.*1120_*1122del) n.1096_1098del c.*399_*401del (n.*399_*401del) c.325_327del (p.Glu109del) c.1241_1243del n.1412_1414del n.670_672del c.*1080_*1082del (n.*1080_*1082del) c.678-2898_678-2896del (n.678-2898_678-2896del) c.*1428_*1430del (n.*1428_*1430del) c.*1166_*1168del (n.*1166_*1168del) n.1179_1181del n.1136_1138del c.363_365del c.575_577del c.1263_1265del c.475_477del c.56_58del c.1081_1083del (p.Glu361del) c.265_267del (p.Glu89del) c.214_216del (p.Glu72del) c.1189_1191del (p.Glu397del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37025884A= | CA1357880436 | MLH1 | c.1286A= (p.Glu429=) c.992A= (p.Glu331=) c.*187A= (n.*187A=) c.563A= (p.Glu188=) c.*204A= (n.*204A=) c.*1118A= (n.*1118A=) n.1094A= c.*397A= (n.*397A=) c.323A= (p.Glu108=) c.1239A= n.1410A= n.668A= c.*1078A= (n.*1078A=) c.678-2900A= (n.678-2900A=) c.*1426A= (n.*1426A=) c.*1164A= (n.*1164A=) n.1177A= n.1134A= c.361A= c.573A= c.1261A= c.473A= c.54A= c.1079A= (p.Glu360=) c.263A= (p.Glu88=) c.212A= (p.Glu71=) c.1187A= (p.Glu396=) | |
3 | g.37025884A>C | CA352053106 | MLH1 | c.1286A>C (p.Glu429Ala) c.992A>C (p.Glu331Ala) c.*187A>C (n.*187A>C) c.563A>C (p.Glu188Ala) c.*204A>C (n.*204A>C) c.*1118A>C (n.*1118A>C) n.1094A>C c.*397A>C (n.*397A>C) c.323A>C (p.Glu108Ala) c.1239A>C n.1410A>C n.668A>C c.*1078A>C (n.*1078A>C) c.678-2900A>C (n.678-2900A>C) c.*1426A>C (n.*1426A>C) c.*1164A>C (n.*1164A>C) n.1177A>C n.1134A>C c.361A>C c.573A>C c.1261A>C c.473A>C c.54A>C c.1079A>C (p.Glu360Ala) c.263A>C (p.Glu88Ala) c.212A>C (p.Glu71Ala) c.1187A>C (p.Glu396Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37025884A>G | CA352053109 | MLH1 | c.1286A>G (p.Glu429Gly) c.992A>G (p.Glu331Gly) c.*187A>G (n.*187A>G) c.563A>G (p.Glu188Gly) c.*204A>G (n.*204A>G) c.*1118A>G (n.*1118A>G) n.1094A>G c.*397A>G (n.*397A>G) c.323A>G (p.Glu108Gly) c.1239A>G n.1410A>G n.668A>G c.*1078A>G (n.*1078A>G) c.678-2900A>G (n.678-2900A>G) c.*1426A>G (n.*1426A>G) c.*1164A>G (n.*1164A>G) n.1177A>G n.1134A>G c.361A>G c.573A>G c.1261A>G c.473A>G c.54A>G c.1079A>G (p.Glu360Gly) c.263A>G (p.Glu88Gly) c.212A>G (p.Glu71Gly) c.1187A>G (p.Glu396Gly) | |
3 | g.37025884A>T | CA352053111 | MLH1 | c.1286A>T (p.Glu429Val) c.992A>T (p.Glu331Val) c.*187A>T (n.*187A>T) c.563A>T (p.Glu188Val) c.*204A>T (n.*204A>T) c.*1118A>T (n.*1118A>T) n.1094A>T c.*397A>T (n.*397A>T) c.323A>T (p.Glu108Val) c.1239A>T n.1410A>T n.668A>T c.*1078A>T (n.*1078A>T) c.678-2900A>T (n.678-2900A>T) c.*1426A>T (n.*1426A>T) c.*1164A>T (n.*1164A>T) n.1177A>T n.1134A>T c.361A>T c.573A>T c.1261A>T c.473A>T c.54A>T c.1079A>T (p.Glu360Val) c.263A>T (p.Glu88Val) c.212A>T (p.Glu71Val) c.1187A>T (p.Glu396Val) | |
3 | g.37025885G>A | CA433321807 | MLH1 | c.1287G>A (p.Glu429=) c.993G>A (p.Glu331=) c.*188G>A (n.*188G>A) c.564G>A (p.Glu188=) c.*205G>A (n.*205G>A) c.*1119G>A (n.*1119G>A) n.1095G>A c.*398G>A (n.*398G>A) c.324G>A (p.Glu108=) c.1240G>A n.1411G>A n.669G>A c.*1079G>A (n.*1079G>A) c.678-2899G>A (n.678-2899G>A) c.*1427G>A (n.*1427G>A) c.*1165G>A (n.*1165G>A) n.1178G>A n.1135G>A c.362G>A c.574G>A c.1262G>A c.474G>A c.55G>A c.1080G>A (p.Glu360=) c.264G>A (p.Glu88=) c.213G>A (p.Glu71=) c.1188G>A (p.Glu396=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37025885G>C | CA352053114 | MLH1 | c.1287G>C (p.Glu429Asp) c.993G>C (p.Glu331Asp) c.*188G>C (n.*188G>C) c.564G>C (p.Glu188Asp) c.*205G>C (n.*205G>C) c.*1119G>C (n.*1119G>C) n.1095G>C c.*398G>C (n.*398G>C) c.324G>C (p.Glu108Asp) c.1240G>C n.1411G>C n.669G>C c.*1079G>C (n.*1079G>C) c.678-2899G>C (n.678-2899G>C) c.*1427G>C (n.*1427G>C) c.*1165G>C (n.*1165G>C) n.1178G>C n.1135G>C c.362G>C c.574G>C c.1262G>C c.474G>C c.55G>C c.1080G>C (p.Glu360Asp) c.264G>C (p.Glu88Asp) c.213G>C (p.Glu71Asp) c.1188G>C (p.Glu396Asp) | dbSNP |
3 | g.37025885G>T | CA352053119 | MLH1 | c.1287G>T (p.Glu429Asp) c.993G>T (p.Glu331Asp) c.*188G>T (n.*188G>T) c.564G>T (p.Glu188Asp) c.*205G>T (n.*205G>T) c.*1119G>T (n.*1119G>T) n.1095G>T c.*398G>T (n.*398G>T) c.324G>T (p.Glu108Asp) c.1240G>T n.1411G>T n.669G>T c.*1079G>T (n.*1079G>T) c.678-2899G>T (n.678-2899G>T) c.*1427G>T (n.*1427G>T) c.*1165G>T (n.*1165G>T) n.1178G>T n.1135G>T c.362G>T c.574G>T c.1262G>T c.474G>T c.55G>T c.1080G>T (p.Glu360Asp) c.264G>T (p.Glu88Asp) c.213G>T (p.Glu71Asp) c.1188G>T (p.Glu396Asp) | dbSNP |
3 | g.37025885_37025886insC | CA2695197872 | MLH1 | c.1287_1288insC (p.Glu430ArgfsTer4) c.993_994insC (p.Glu332ArgfsTer4) c.*188_*189insC (n.*188_*189insC) c.564_565insC (p.Glu189ArgfsTer4) c.*205_*206insC (n.*205_*206insC) c.*1119_*1120insC (n.*1119_*1120insC) n.1095_1096insC c.*398_*399insC (n.*398_*399insC) c.324_325insC (p.Glu109ArgfsTer4) c.1240_1241insC n.1411_1412insC n.669_670insC c.*1079_*1080insC (n.*1079_*1080insC) c.678-2899_678-2898insC (n.678-2899_678-2898insC) c.*1427_*1428insC (n.*1427_*1428insC) c.*1165_*1166insC (n.*1165_*1166insC) n.1178_1179insC n.1135_1136insC c.362_363insC c.574_575insC c.1262_1263insC c.474_475insC c.55_56insC c.1080_1081insC (p.Glu361ArgfsTer4) c.264_265insC (p.Glu89ArgfsTer4) c.213_214insC (p.Glu72ArgfsTer4) c.1188_1189insC (p.Glu397ArgfsTer4) | ClinVar |
3 | g.37025886G>A | CA352053123 | MLH1 | c.1288G>A (p.Glu430Lys) c.994G>A (p.Glu332Lys) c.*189G>A (n.*189G>A) c.565G>A (p.Glu189Lys) c.*206G>A (n.*206G>A) c.*1120G>A (n.*1120G>A) n.1096G>A c.*399G>A (n.*399G>A) c.325G>A (p.Glu109Lys) c.1241G>A n.1412G>A n.670G>A c.*1080G>A (n.*1080G>A) c.678-2898G>A (n.678-2898G>A) c.*1428G>A (n.*1428G>A) c.*1166G>A (n.*1166G>A) n.1179G>A n.1136G>A c.363G>A c.575G>A c.1263G>A c.475G>A c.56G>A c.1081G>A (p.Glu361Lys) c.265G>A (p.Glu89Lys) c.214G>A (p.Glu72Lys) c.1189G>A (p.Glu397Lys) | dbSNP |
3 | g.37025886G>C | CA352053132 | MLH1 | c.1288G>C (p.Glu430Gln) c.994G>C (p.Glu332Gln) c.*189G>C (n.*189G>C) c.565G>C (p.Glu189Gln) c.*206G>C (n.*206G>C) c.*1120G>C (n.*1120G>C) n.1096G>C c.*399G>C (n.*399G>C) c.325G>C (p.Glu109Gln) c.1241G>C n.1412G>C n.670G>C c.*1080G>C (n.*1080G>C) c.678-2898G>C (n.678-2898G>C) c.*1428G>C (n.*1428G>C) c.*1166G>C (n.*1166G>C) n.1179G>C n.1136G>C c.363G>C c.575G>C c.1263G>C c.475G>C c.56G>C c.1081G>C (p.Glu361Gln) c.265G>C (p.Glu89Gln) c.214G>C (p.Glu72Gln) c.1189G>C (p.Glu397Gln) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025886G= | CA1357880437 | MLH1 | c.1288G= (p.Glu430=) c.994G= (p.Glu332=) c.*189G= (n.*189G=) c.565G= (p.Glu189=) c.*206G= (n.*206G=) c.*1120G= (n.*1120G=) n.1096G= c.*399G= (n.*399G=) c.325G= (p.Glu109=) c.1241G= n.1412G= n.670G= c.*1080G= (n.*1080G=) c.678-2898G= (n.678-2898G=) c.*1428G= (n.*1428G=) c.*1166G= (n.*1166G=) n.1179G= n.1136G= c.363G= c.575G= c.1263G= c.475G= c.56G= c.1081G= (p.Glu361=) c.265G= (p.Glu89=) c.214G= (p.Glu72=) c.1189G= (p.Glu397=) | |
3 | g.37025886G>T | CA352053138 | MLH1 | c.1288G>T (p.Glu430Ter) c.994G>T (p.Glu332Ter) c.*189G>T (n.*189G>T) c.565G>T (p.Glu189Ter) c.*206G>T (n.*206G>T) c.*1120G>T (n.*1120G>T) n.1096G>T c.*399G>T (n.*399G>T) c.325G>T (p.Glu109Ter) c.1241G>T n.1412G>T n.670G>T c.*1080G>T (n.*1080G>T) c.678-2898G>T (n.678-2898G>T) c.*1428G>T (n.*1428G>T) c.*1166G>T (n.*1166G>T) n.1179G>T n.1136G>T c.363G>T c.575G>T c.1263G>T c.475G>T c.56G>T c.1081G>T (p.Glu361Ter) c.265G>T (p.Glu89Ter) c.214G>T (p.Glu72Ter) c.1189G>T (p.Glu397Ter) | ClinVar |
3 | g.37025887A= | CA1357880438 | MLH1 | c.1289A= (p.Glu430=) c.995A= (p.Glu332=) c.*190A= (n.*190A=) c.566A= (p.Glu189=) c.*207A= (n.*207A=) c.*1121A= (n.*1121A=) n.1097A= c.*400A= (n.*400A=) c.326A= (p.Glu109=) c.1242A= n.1413A= n.671A= c.*1081A= (n.*1081A=) c.678-2897A= (n.678-2897A=) c.*1429A= (n.*1429A=) c.*1167A= (n.*1167A=) n.1180A= n.1137A= c.364A= c.576A= c.1264A= c.476A= c.57A= c.1082A= (p.Glu361=) c.266A= (p.Glu89=) c.215A= (p.Glu72=) c.1190A= (p.Glu397=) | |
3 | g.37025887A>C | CA352053145 | MLH1 | c.1289A>C (p.Glu430Ala) c.995A>C (p.Glu332Ala) c.*190A>C (n.*190A>C) c.566A>C (p.Glu189Ala) c.*207A>C (n.*207A>C) c.*1121A>C (n.*1121A>C) n.1097A>C c.*400A>C (n.*400A>C) c.326A>C (p.Glu109Ala) c.1242A>C n.1413A>C n.671A>C c.*1081A>C (n.*1081A>C) c.678-2897A>C (n.678-2897A>C) c.*1429A>C (n.*1429A>C) c.*1167A>C (n.*1167A>C) n.1180A>C n.1137A>C c.364A>C c.576A>C c.1264A>C c.476A>C c.57A>C c.1082A>C (p.Glu361Ala) c.266A>C (p.Glu89Ala) c.215A>C (p.Glu72Ala) c.1190A>C (p.Glu397Ala) | |
3 | g.37025887A>G | CA352053154 | MLH1 | c.1289A>G (p.Glu430Gly) c.995A>G (p.Glu332Gly) c.*190A>G (n.*190A>G) c.566A>G (p.Glu189Gly) c.*207A>G (n.*207A>G) c.*1121A>G (n.*1121A>G) n.1097A>G c.*400A>G (n.*400A>G) c.326A>G (p.Glu109Gly) c.1242A>G n.1413A>G n.671A>G c.*1081A>G (n.*1081A>G) c.678-2897A>G (n.678-2897A>G) c.*1429A>G (n.*1429A>G) c.*1167A>G (n.*1167A>G) n.1180A>G n.1137A>G c.364A>G c.576A>G c.1264A>G c.476A>G c.57A>G c.1082A>G (p.Glu361Gly) c.266A>G (p.Glu89Gly) c.215A>G (p.Glu72Gly) c.1190A>G (p.Glu397Gly) | dbSNP |
3 | g.37025887A>T | CA352053170 | MLH1 | c.1289A>T (p.Glu430Val) c.995A>T (p.Glu332Val) c.*190A>T (n.*190A>T) c.566A>T (p.Glu189Val) c.*207A>T (n.*207A>T) c.*1121A>T (n.*1121A>T) n.1097A>T c.*400A>T (n.*400A>T) c.326A>T (p.Glu109Val) c.1242A>T n.1413A>T n.671A>T c.*1081A>T (n.*1081A>T) c.678-2897A>T (n.678-2897A>T) c.*1429A>T (n.*1429A>T) c.*1167A>T (n.*1167A>T) n.1180A>T n.1137A>T c.364A>T c.576A>T c.1264A>T c.476A>T c.57A>T c.1082A>T (p.Glu361Val) c.266A>T (p.Glu89Val) c.215A>T (p.Glu72Val) c.1190A>T (p.Glu397Val) | dbSNP |
3 | g.37025888G>A | CA433321808 | MLH1 | c.1290G>A (p.Glu430=) c.996G>A (p.Glu332=) c.*191G>A (n.*191G>A) c.567G>A (p.Glu189=) c.*208G>A (n.*208G>A) c.*1122G>A (n.*1122G>A) n.1098G>A c.*401G>A (n.*401G>A) c.327G>A (p.Glu109=) c.1243G>A n.1414G>A n.672G>A c.*1082G>A (n.*1082G>A) c.678-2896G>A (n.678-2896G>A) c.*1430G>A (n.*1430G>A) c.*1168G>A (n.*1168G>A) n.1181G>A n.1138G>A c.365G>A c.577G>A c.1265G>A c.477G>A c.58G>A c.1083G>A (p.Glu361=) c.267G>A (p.Glu89=) c.216G>A (p.Glu72=) c.1191G>A (p.Glu397=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.37025888G>C | CA352053175 | MLH1 | c.1290G>C (p.Glu430Asp) c.996G>C (p.Glu332Asp) c.*191G>C (n.*191G>C) c.567G>C (p.Glu189Asp) c.*208G>C (n.*208G>C) c.*1122G>C (n.*1122G>C) n.1098G>C c.*401G>C (n.*401G>C) c.327G>C (p.Glu109Asp) c.1243G>C n.1414G>C n.672G>C c.*1082G>C (n.*1082G>C) c.678-2896G>C (n.678-2896G>C) c.*1430G>C (n.*1430G>C) c.*1168G>C (n.*1168G>C) n.1181G>C n.1138G>C c.365G>C c.577G>C c.1265G>C c.477G>C c.58G>C c.1083G>C (p.Glu361Asp) c.267G>C (p.Glu89Asp) c.216G>C (p.Glu72Asp) c.1191G>C (p.Glu397Asp) | dbSNP |
3 | g.37025888G= | CA1357880439 | MLH1 | c.1290G= (p.Glu430=) c.996G= (p.Glu332=) c.*191G= (n.*191G=) c.567G= (p.Glu189=) c.*208G= (n.*208G=) c.*1122G= (n.*1122G=) n.1098G= c.*401G= (n.*401G=) c.327G= (p.Glu109=) c.1243G= n.1414G= n.672G= c.*1082G= (n.*1082G=) c.678-2896G= (n.678-2896G=) c.*1430G= (n.*1430G=) c.*1168G= (n.*1168G=) n.1181G= n.1138G= c.365G= c.577G= c.1265G= c.477G= c.58G= c.1083G= (p.Glu361=) c.267G= (p.Glu89=) c.216G= (p.Glu72=) c.1191G= (p.Glu397=) | |
3 | g.37025888G>T | CA352053179 | MLH1 | c.1290G>T (p.Glu430Asp) c.996G>T (p.Glu332Asp) c.*191G>T (n.*191G>T) c.567G>T (p.Glu189Asp) c.*208G>T (n.*208G>T) c.*1122G>T (n.*1122G>T) n.1098G>T c.*401G>T (n.*401G>T) c.327G>T (p.Glu109Asp) c.1243G>T n.1414G>T n.672G>T c.*1082G>T (n.*1082G>T) c.678-2896G>T (n.678-2896G>T) c.*1430G>T (n.*1430G>T) c.*1168G>T (n.*1168G>T) n.1181G>T n.1138G>T c.365G>T c.577G>T c.1265G>T c.477G>T c.58G>T c.1083G>T (p.Glu361Asp) c.267G>T (p.Glu89Asp) c.216G>T (p.Glu72Asp) c.1191G>T (p.Glu397Asp) | |
3 | g.37025889A= | CA1357880440 | MLH1 | c.1291A= (p.Met431=) c.997A= (p.Met333=) c.*192A= (n.*192A=) c.568A= (p.Met190=) c.*209A= (n.*209A=) c.*1123A= (n.*1123A=) n.1099A= c.*402A= (n.*402A=) c.328A= (p.Met110=) c.1244A= n.1415A= n.673A= c.*1083A= (n.*1083A=) c.678-2895A= (n.678-2895A=) c.*1431A= (n.*1431A=) c.*1169A= (n.*1169A=) n.1182A= n.1139A= c.366A= c.578A= c.1266A= c.478A= c.59A= c.1084A= (p.Met362=) c.268A= (p.Met90=) c.217A= (p.Met73=) c.1192A= (p.Met398=) | |
3 | g.37025889A>C | CA352053183 | MLH1 | c.1291A>C (p.Met431Leu) c.997A>C (p.Met333Leu) c.*192A>C (n.*192A>C) c.568A>C (p.Met190Leu) c.*209A>C (n.*209A>C) c.*1123A>C (n.*1123A>C) n.1099A>C c.*402A>C (n.*402A>C) c.328A>C (p.Met110Leu) c.1244A>C n.1415A>C n.673A>C c.*1083A>C (n.*1083A>C) c.678-2895A>C (n.678-2895A>C) c.*1431A>C (n.*1431A>C) c.*1169A>C (n.*1169A>C) n.1182A>C n.1139A>C c.366A>C c.578A>C c.1266A>C c.478A>C c.59A>C c.1084A>C (p.Met362Leu) c.268A>C (p.Met90Leu) c.217A>C (p.Met73Leu) c.1192A>C (p.Met398Leu) | |
3 | g.37025889A>G | CA352053191 | MLH1 | c.1291A>G (p.Met431Val) c.997A>G (p.Met333Val) c.*192A>G (n.*192A>G) c.568A>G (p.Met190Val) c.*209A>G (n.*209A>G) c.*1123A>G (n.*1123A>G) n.1099A>G c.*402A>G (n.*402A>G) c.328A>G (p.Met110Val) c.1244A>G n.1415A>G n.673A>G c.*1083A>G (n.*1083A>G) c.678-2895A>G (n.678-2895A>G) c.*1431A>G (n.*1431A>G) c.*1169A>G (n.*1169A>G) n.1182A>G n.1139A>G c.366A>G c.578A>G c.1266A>G c.478A>G c.59A>G c.1084A>G (p.Met362Val) c.268A>G (p.Met90Val) c.217A>G (p.Met73Val) c.1192A>G (p.Met398Val) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025889A>T | CA352053186 | MLH1 | c.1291A>T (p.Met431Leu) c.997A>T (p.Met333Leu) c.*192A>T (n.*192A>T) c.568A>T (p.Met190Leu) c.*209A>T (n.*209A>T) c.*1123A>T (n.*1123A>T) n.1099A>T c.*402A>T (n.*402A>T) c.328A>T (p.Met110Leu) c.1244A>T n.1415A>T n.673A>T c.*1083A>T (n.*1083A>T) c.678-2895A>T (n.678-2895A>T) c.*1431A>T (n.*1431A>T) c.*1169A>T (n.*1169A>T) n.1182A>T n.1139A>T c.366A>T c.578A>T c.1266A>T c.478A>T c.59A>T c.1084A>T (p.Met362Leu) c.268A>T (p.Met90Leu) c.217A>T (p.Met73Leu) c.1192A>T (p.Met398Leu) | dbSNP |
3 | g.37025890T>A | CA352053193 | MLH1 | c.1292T>A (p.Met431Lys) c.998T>A (p.Met333Lys) c.*193T>A (n.*193T>A) c.569T>A (p.Met190Lys) c.*210T>A (n.*210T>A) c.*1124T>A (n.*1124T>A) n.1100T>A c.*403T>A (n.*403T>A) c.329T>A (p.Met110Lys) c.1245T>A n.1416T>A n.674T>A c.*1084T>A (n.*1084T>A) c.678-2894T>A (n.678-2894T>A) c.*1432T>A (n.*1432T>A) c.*1170T>A (n.*1170T>A) n.1183T>A n.1140T>A c.367T>A c.579T>A c.1267T>A c.479T>A c.60T>A c.1085T>A (p.Met362Lys) c.269T>A (p.Met90Lys) c.218T>A (p.Met73Lys) c.1193T>A (p.Met398Lys) | dbSNP |
3 | g.37025890T>C | CA352053195 | MLH1 | c.1292T>C (p.Met431Thr) c.998T>C (p.Met333Thr) c.*193T>C (n.*193T>C) c.569T>C (p.Met190Thr) c.*210T>C (n.*210T>C) c.*1124T>C (n.*1124T>C) n.1100T>C c.*403T>C (n.*403T>C) c.329T>C (p.Met110Thr) c.1245T>C n.1416T>C n.674T>C c.*1084T>C (n.*1084T>C) c.678-2894T>C (n.678-2894T>C) c.*1432T>C (n.*1432T>C) c.*1170T>C (n.*1170T>C) n.1183T>C n.1140T>C c.367T>C c.579T>C c.1267T>C c.479T>C c.60T>C c.1085T>C (p.Met362Thr) c.269T>C (p.Met90Thr) c.218T>C (p.Met73Thr) c.1193T>C (p.Met398Thr) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025890T>G | CA352053201 | MLH1 | c.1292T>G (p.Met431Arg) c.998T>G (p.Met333Arg) c.*193T>G (n.*193T>G) c.569T>G (p.Met190Arg) c.*210T>G (n.*210T>G) c.*1124T>G (n.*1124T>G) n.1100T>G c.*403T>G (n.*403T>G) c.329T>G (p.Met110Arg) c.1245T>G n.1416T>G n.674T>G c.*1084T>G (n.*1084T>G) c.678-2894T>G (n.678-2894T>G) c.*1432T>G (n.*1432T>G) c.*1170T>G (n.*1170T>G) n.1183T>G n.1140T>G c.367T>G c.579T>G c.1267T>G c.479T>G c.60T>G c.1085T>G (p.Met362Arg) c.269T>G (p.Met90Arg) c.218T>G (p.Met73Arg) c.1193T>G (p.Met398Arg) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025890T= | CA1357880441 | MLH1 | c.1292T= (p.Met431=) c.998T= (p.Met333=) c.*193T= (n.*193T=) c.569T= (p.Met190=) c.*210T= (n.*210T=) c.*1124T= (n.*1124T=) n.1100T= c.*403T= (n.*403T=) c.329T= (p.Met110=) c.1245T= n.1416T= n.674T= c.*1084T= (n.*1084T=) c.678-2894T= (n.678-2894T=) c.*1432T= (n.*1432T=) c.*1170T= (n.*1170T=) n.1183T= n.1140T= c.367T= c.579T= c.1267T= c.479T= c.60T= c.1085T= (p.Met362=) c.269T= (p.Met90=) c.218T= (p.Met73=) c.1193T= (p.Met398=) | |
3 | g.37025890dup | CA2580069649 | MLH1 | c.1292dup (p.Met431IlefsTer3) c.998dup (p.Met333IlefsTer3) c.*193dup (n.*193dup) c.569dup (p.Met190IlefsTer3) c.*210dup (n.*210dup) c.*1124dup (n.*1124dup) n.1100dup c.*403dup (n.*403dup) c.329dup (p.Met110IlefsTer3) c.1245dup n.1416dup n.674dup c.*1084dup (n.*1084dup) c.678-2894dup (n.678-2894dup) c.*1432dup (n.*1432dup) c.*1170dup (n.*1170dup) n.1183dup n.1140dup c.367dup c.579dup c.1267dup c.479dup c.60dup c.1085dup (p.Met362IlefsTer3) c.269dup (p.Met90IlefsTer3) c.218dup (p.Met73IlefsTer3) c.1193dup (p.Met398IlefsTer3) | ClinVar |
3 | g.37025891G>A | CA028109 | MLH1 | c.1293G>A (p.Met431Ile) c.999G>A (p.Met333Ile) c.*194G>A (n.*194G>A) c.570G>A (p.Met190Ile) c.*211G>A (n.*211G>A) c.*1125G>A (n.*1125G>A) n.1101G>A c.*404G>A (n.*404G>A) c.330G>A (p.Met110Ile) c.1246G>A n.1417G>A n.675G>A c.*1085G>A (n.*1085G>A) c.678-2893G>A (n.678-2893G>A) c.*1433G>A (n.*1433G>A) c.*1171G>A (n.*1171G>A) n.1184G>A n.1141G>A c.368G>A c.580G>A c.1268G>A c.480G>A c.61G>A c.1086G>A (p.Met362Ile) c.270G>A (p.Met90Ile) c.219G>A (p.Met73Ile) c.1194G>A (p.Met398Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37025891G>C | CA352053206 | MLH1 | c.1293G>C (p.Met431Ile) c.999G>C (p.Met333Ile) c.*194G>C (n.*194G>C) c.570G>C (p.Met190Ile) c.*211G>C (n.*211G>C) c.*1125G>C (n.*1125G>C) n.1101G>C c.*404G>C (n.*404G>C) c.330G>C (p.Met110Ile) c.1246G>C n.1417G>C n.675G>C c.*1085G>C (n.*1085G>C) c.678-2893G>C (n.678-2893G>C) c.*1433G>C (n.*1433G>C) c.*1171G>C (n.*1171G>C) n.1184G>C n.1141G>C c.368G>C c.580G>C c.1268G>C c.480G>C c.61G>C c.1086G>C (p.Met362Ile) c.270G>C (p.Met90Ile) c.219G>C (p.Met73Ile) c.1194G>C (p.Met398Ile) | dbSNP |
3 | g.37025891G= | CA1357880442 | MLH1 | c.1293G= (p.Met431=) c.999G= (p.Met333=) c.*194G= (n.*194G=) c.570G= (p.Met190=) c.*211G= (n.*211G=) c.*1125G= (n.*1125G=) n.1101G= c.*404G= (n.*404G=) c.330G= (p.Met110=) c.1246G= n.1417G= n.675G= c.*1085G= (n.*1085G=) c.678-2893G= (n.678-2893G=) c.*1433G= (n.*1433G=) c.*1171G= (n.*1171G=) n.1184G= n.1141G= c.368G= c.580G= c.1268G= c.480G= c.61G= c.1086G= (p.Met362=) c.270G= (p.Met90=) c.219G= (p.Met73=) c.1194G= (p.Met398=) | |
3 | g.37025891G>T | CA352053208 | MLH1 | c.1293G>T (p.Met431Ile) c.999G>T (p.Met333Ile) c.*194G>T (n.*194G>T) c.570G>T (p.Met190Ile) c.*211G>T (n.*211G>T) c.*1125G>T (n.*1125G>T) n.1101G>T c.*404G>T (n.*404G>T) c.330G>T (p.Met110Ile) c.1246G>T n.1417G>T n.675G>T c.*1085G>T (n.*1085G>T) c.678-2893G>T (n.678-2893G>T) c.*1433G>T (n.*1433G>T) c.*1171G>T (n.*1171G>T) n.1184G>T n.1141G>T c.368G>T c.580G>T c.1268G>T c.480G>T c.61G>T c.1086G>T (p.Met362Ile) c.270G>T (p.Met90Ile) c.219G>T (p.Met73Ile) c.1194G>T (p.Met398Ile) | dbSNP |
3 | g.37025892C>A | CA352053214 | MLH1 | c.1294C>A (p.Leu432Ile) c.1000C>A (p.Leu334Ile) c.*195C>A (n.*195C>A) c.571C>A (p.Leu191Ile) c.*212C>A (n.*212C>A) c.*1126C>A (n.*1126C>A) n.1102C>A c.*405C>A (n.*405C>A) c.331C>A (p.Leu111Ile) c.1247C>A n.1418C>A n.676C>A c.*1086C>A (n.*1086C>A) c.678-2892C>A (n.678-2892C>A) c.*1434C>A (n.*1434C>A) c.*1172C>A (n.*1172C>A) n.1185C>A n.1142C>A c.369C>A c.581C>A c.1269C>A c.481C>A c.62C>A c.1087C>A (p.Leu363Ile) c.271C>A (p.Leu91Ile) c.220C>A (p.Leu74Ile) c.1195C>A (p.Leu399Ile) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025892C= | CA1357880443 | MLH1 | c.1294C= (p.Leu432=) c.1000C= (p.Leu334=) c.*195C= (n.*195C=) c.571C= (p.Leu191=) c.*212C= (n.*212C=) c.*1126C= (n.*1126C=) n.1102C= c.*405C= (n.*405C=) c.331C= (p.Leu111=) c.1247C= n.1418C= n.676C= c.*1086C= (n.*1086C=) c.678-2892C= (n.678-2892C=) c.*1434C= (n.*1434C=) c.*1172C= (n.*1172C=) n.1185C= n.1142C= c.369C= c.581C= c.1269C= c.481C= c.62C= c.1087C= (p.Leu363=) c.271C= (p.Leu91=) c.220C= (p.Leu74=) c.1195C= (p.Leu399=) | |
3 | g.37025892C>G | CA352053221 | MLH1 | c.1294C>G (p.Leu432Val) c.1000C>G (p.Leu334Val) c.*195C>G (n.*195C>G) c.571C>G (p.Leu191Val) c.*212C>G (n.*212C>G) c.*1126C>G (n.*1126C>G) n.1102C>G c.*405C>G (n.*405C>G) c.331C>G (p.Leu111Val) c.1247C>G n.1418C>G n.676C>G c.*1086C>G (n.*1086C>G) c.678-2892C>G (n.678-2892C>G) c.*1434C>G (n.*1434C>G) c.*1172C>G (n.*1172C>G) n.1185C>G n.1142C>G c.369C>G c.581C>G c.1269C>G c.481C>G c.62C>G c.1087C>G (p.Leu363Val) c.271C>G (p.Leu91Val) c.220C>G (p.Leu74Val) c.1195C>G (p.Leu399Val) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025892C>T | CA10578247 | MLH1 | c.1294C>T (p.Leu432Phe) c.1000C>T (p.Leu334Phe) c.*195C>T (n.*195C>T) c.571C>T (p.Leu191Phe) c.*212C>T (n.*212C>T) c.*1126C>T (n.*1126C>T) n.1102C>T c.*405C>T (n.*405C>T) c.331C>T (p.Leu111Phe) c.1247C>T n.1418C>T n.676C>T c.*1086C>T (n.*1086C>T) c.678-2892C>T (n.678-2892C>T) c.*1434C>T (n.*1434C>T) c.*1172C>T (n.*1172C>T) n.1185C>T n.1142C>T c.369C>T c.581C>T c.1269C>T c.481C>T c.62C>T c.1087C>T (p.Leu363Phe) c.271C>T (p.Leu91Phe) c.220C>T (p.Leu74Phe) c.1195C>T (p.Leu399Phe) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025893T>A | CA028127 | MLH1 | c.1295T>A (p.Leu432His) c.1001T>A (p.Leu334His) c.*196T>A (n.*196T>A) c.572T>A (p.Leu191His) c.*213T>A (n.*213T>A) c.*1127T>A (n.*1127T>A) n.1103T>A c.*406T>A (n.*406T>A) c.332T>A (p.Leu111His) c.1248T>A n.1419T>A n.677T>A c.*1087T>A (n.*1087T>A) c.678-2891T>A (n.678-2891T>A) c.*1435T>A (n.*1435T>A) c.*1173T>A (n.*1173T>A) n.1186T>A n.1143T>A c.370T>A c.582T>A c.1270T>A c.482T>A c.63T>A c.1088T>A (p.Leu363His) c.272T>A (p.Leu91His) c.221T>A (p.Leu74His) c.1196T>A (p.Leu399His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37025893T>C | CA352053240 | MLH1 | c.1295T>C (p.Leu432Pro) c.1001T>C (p.Leu334Pro) c.*196T>C (n.*196T>C) c.572T>C (p.Leu191Pro) c.*213T>C (n.*213T>C) c.*1127T>C (n.*1127T>C) n.1103T>C c.*406T>C (n.*406T>C) c.332T>C (p.Leu111Pro) c.1248T>C n.1419T>C n.677T>C c.*1087T>C (n.*1087T>C) c.678-2891T>C (n.678-2891T>C) c.*1435T>C (n.*1435T>C) c.*1173T>C (n.*1173T>C) n.1186T>C n.1143T>C c.370T>C c.582T>C c.1270T>C c.482T>C c.63T>C c.1088T>C (p.Leu363Pro) c.272T>C (p.Leu91Pro) c.221T>C (p.Leu74Pro) c.1196T>C (p.Leu399Pro) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025893T>G | CA352053243 | MLH1 | c.1295T>G (p.Leu432Arg) c.1001T>G (p.Leu334Arg) c.*196T>G (n.*196T>G) c.572T>G (p.Leu191Arg) c.*213T>G (n.*213T>G) c.*1127T>G (n.*1127T>G) n.1103T>G c.*406T>G (n.*406T>G) c.332T>G (p.Leu111Arg) c.1248T>G n.1419T>G n.677T>G c.*1087T>G (n.*1087T>G) c.678-2891T>G (n.678-2891T>G) c.*1435T>G (n.*1435T>G) c.*1173T>G (n.*1173T>G) n.1186T>G n.1143T>G c.370T>G c.582T>G c.1270T>G c.482T>G c.63T>G c.1088T>G (p.Leu363Arg) c.272T>G (p.Leu91Arg) c.221T>G (p.Leu74Arg) c.1196T>G (p.Leu399Arg) | |
3 | g.37025893T= | CA1357880444 | MLH1 | c.1295T= (p.Leu432=) c.1001T= (p.Leu334=) c.*196T= (n.*196T=) c.572T= (p.Leu191=) c.*213T= (n.*213T=) c.*1127T= (n.*1127T=) n.1103T= c.*406T= (n.*406T=) c.332T= (p.Leu111=) c.1248T= n.1419T= n.677T= c.*1087T= (n.*1087T=) c.678-2891T= (n.678-2891T=) c.*1435T= (n.*1435T=) c.*1173T= (n.*1173T=) n.1186T= n.1143T= c.370T= c.582T= c.1270T= c.482T= c.63T= c.1088T= (p.Leu363=) c.272T= (p.Leu91=) c.221T= (p.Leu74=) c.1196T= (p.Leu399=) | |
3 | g.37025894T>A | CA433321809 | MLH1 | c.1296T>A (p.Leu432=) c.1002T>A (p.Leu334=) c.*197T>A (n.*197T>A) c.573T>A (p.Leu191=) c.*214T>A (n.*214T>A) c.*1128T>A (n.*1128T>A) n.1104T>A c.*407T>A (n.*407T>A) c.333T>A (p.Leu111=) c.1249T>A n.1420T>A n.678T>A c.*1088T>A (n.*1088T>A) c.678-2890T>A (n.678-2890T>A) c.*1436T>A (n.*1436T>A) c.*1174T>A (n.*1174T>A) n.1187T>A n.1144T>A c.371T>A c.583T>A c.1271T>A c.483T>A c.64T>A c.1089T>A (p.Leu363=) c.273T>A (p.Leu91=) c.222T>A (p.Leu74=) c.1197T>A (p.Leu399=) | dbSNP |
3 | g.37025894T>C | CA433321810 | MLH1 | c.1296T>C (p.Leu432=) c.1002T>C (p.Leu334=) c.*197T>C (n.*197T>C) c.573T>C (p.Leu191=) c.*214T>C (n.*214T>C) c.*1128T>C (n.*1128T>C) n.1104T>C c.*407T>C (n.*407T>C) c.333T>C (p.Leu111=) c.1249T>C n.1420T>C n.678T>C c.*1088T>C (n.*1088T>C) c.678-2890T>C (n.678-2890T>C) c.*1436T>C (n.*1436T>C) c.*1174T>C (n.*1174T>C) n.1187T>C n.1144T>C c.371T>C c.583T>C c.1271T>C c.483T>C c.64T>C c.1089T>C (p.Leu363=) c.273T>C (p.Leu91=) c.222T>C (p.Leu74=) c.1197T>C (p.Leu399=) | dbSNP |
3 | g.37025894T>G | CA433321811 | MLH1 | c.1296T>G (p.Leu432=) c.1002T>G (p.Leu334=) c.*197T>G (n.*197T>G) c.573T>G (p.Leu191=) c.*214T>G (n.*214T>G) c.*1128T>G (n.*1128T>G) n.1104T>G c.*407T>G (n.*407T>G) c.333T>G (p.Leu111=) c.1249T>G n.1420T>G n.678T>G c.*1088T>G (n.*1088T>G) c.678-2890T>G (n.678-2890T>G) c.*1436T>G (n.*1436T>G) c.*1174T>G (n.*1174T>G) n.1187T>G n.1144T>G c.371T>G c.583T>G c.1271T>G c.483T>G c.64T>G c.1089T>G (p.Leu363=) c.273T>G (p.Leu91=) c.222T>G (p.Leu74=) c.1197T>G (p.Leu399=) | |
3 | g.37025895del | CA2695197874 | MLH1 | c.1297del (p.Glu433AsnfsTer?) c.1003del (p.Glu335AsnfsTer?) c.*198del (n.*198del) c.574del (p.Glu192AsnfsTer?) c.*215del (n.*215del) c.*1129del (n.*1129del) n.1105del c.*408del (n.*408del) c.334del (p.Glu112AsnfsTer?) c.1250del n.1421del n.679del c.*1089del (n.*1089del) c.678-2889del (n.678-2889del) c.*1437del (n.*1437del) c.*1175del (n.*1175del) n.1188del n.1145del c.372del c.584del c.1272del c.484del c.65del c.1090del (p.Glu364AsnfsTer?) c.274del (p.Glu92AsnfsTer?) c.223del (p.Glu75AsnfsTer?) c.1198del (p.Glu400AsnfsTer?) | ClinVar |
3 | g.37025895G>A | CA72796347 | MLH1 | c.1297G>A (p.Glu433Lys) c.1003G>A (p.Glu335Lys) c.*198G>A (n.*198G>A) c.574G>A (p.Glu192Lys) c.*215G>A (n.*215G>A) c.*1129G>A (n.*1129G>A) n.1105G>A c.*408G>A (n.*408G>A) c.334G>A (p.Glu112Lys) c.1250G>A n.1421G>A n.679G>A c.*1089G>A (n.*1089G>A) c.678-2889G>A (n.678-2889G>A) c.*1437G>A (n.*1437G>A) c.*1175G>A (n.*1175G>A) n.1188G>A n.1145G>A c.372G>A c.584G>A c.1272G>A c.484G>A c.65G>A c.1090G>A (p.Glu364Lys) c.274G>A (p.Glu92Lys) c.223G>A (p.Glu75Lys) c.1198G>A (p.Glu400Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37025895G>C | CA004925 | MLH1 | c.1297G>C (p.Glu433Gln) c.1003G>C (p.Glu335Gln) c.*198G>C (n.*198G>C) c.574G>C (p.Glu192Gln) c.*215G>C (n.*215G>C) c.*1129G>C (n.*1129G>C) n.1105G>C c.*408G>C (n.*408G>C) c.334G>C (p.Glu112Gln) c.1250G>C n.1421G>C n.679G>C c.*1089G>C (n.*1089G>C) c.678-2889G>C (n.678-2889G>C) c.*1437G>C (n.*1437G>C) c.*1175G>C (n.*1175G>C) n.1188G>C n.1145G>C c.372G>C c.584G>C c.1272G>C c.484G>C c.65G>C c.1090G>C (p.Glu364Gln) c.274G>C (p.Glu92Gln) c.223G>C (p.Glu75Gln) c.1198G>C (p.Glu400Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37025895G= | CA1357880445 | MLH1 | c.1297G= (p.Glu433=) c.1003G= (p.Glu335=) c.*198G= (n.*198G=) c.574G= (p.Glu192=) c.*215G= (n.*215G=) c.*1129G= (n.*1129G=) n.1105G= c.*408G= (n.*408G=) c.334G= (p.Glu112=) c.1250G= n.1421G= n.679G= c.*1089G= (n.*1089G=) c.678-2889G= (n.678-2889G=) c.*1437G= (n.*1437G=) c.*1175G= (n.*1175G=) n.1188G= n.1145G= c.372G= c.584G= c.1272G= c.484G= c.65G= c.1090G= (p.Glu364=) c.274G= (p.Glu92=) c.223G= (p.Glu75=) c.1198G= (p.Glu400=) | |
3 | g.37025895G>T | CA352053247 | MLH1 | c.1297G>T (p.Glu433Ter) c.1003G>T (p.Glu335Ter) c.*198G>T (n.*198G>T) c.574G>T (p.Glu192Ter) c.*215G>T (n.*215G>T) c.*1129G>T (n.*1129G>T) n.1105G>T c.*408G>T (n.*408G>T) c.334G>T (p.Glu112Ter) c.1250G>T n.1421G>T n.679G>T c.*1089G>T (n.*1089G>T) c.678-2889G>T (n.678-2889G>T) c.*1437G>T (n.*1437G>T) c.*1175G>T (n.*1175G>T) n.1188G>T n.1145G>T c.372G>T c.584G>T c.1272G>T c.484G>T c.65G>T c.1090G>T (p.Glu364Ter) c.274G>T (p.Glu92Ter) c.223G>T (p.Glu75Ter) c.1198G>T (p.Glu400Ter) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025896A= | CA1357880446 | MLH1 | c.1298A= (p.Glu433=) c.1004A= (p.Glu335=) c.*199A= (n.*199A=) c.575A= (p.Glu192=) c.*216A= (n.*216A=) c.*1130A= (n.*1130A=) n.1106A= c.*409A= (n.*409A=) c.335A= (p.Glu112=) c.1251A= n.1422A= n.680A= c.*1090A= (n.*1090A=) c.678-2888A= (n.678-2888A=) c.*1438A= (n.*1438A=) c.*1176A= (n.*1176A=) n.1189A= n.1146A= c.373A= c.585A= c.1273A= c.485A= c.66A= c.1091A= (p.Glu364=) c.275A= (p.Glu92=) c.224A= (p.Glu75=) c.1199A= (p.Glu400=) | |
3 | g.37025896A>C | CA352053274 | MLH1 | c.1298A>C (p.Glu433Ala) c.1004A>C (p.Glu335Ala) c.*199A>C (n.*199A>C) c.575A>C (p.Glu192Ala) c.*216A>C (n.*216A>C) c.*1130A>C (n.*1130A>C) n.1106A>C c.*409A>C (n.*409A>C) c.335A>C (p.Glu112Ala) c.1251A>C n.1422A>C n.680A>C c.*1090A>C (n.*1090A>C) c.678-2888A>C (n.678-2888A>C) c.*1438A>C (n.*1438A>C) c.*1176A>C (n.*1176A>C) n.1189A>C n.1146A>C c.373A>C c.585A>C c.1273A>C c.485A>C c.66A>C c.1091A>C (p.Glu364Ala) c.275A>C (p.Glu92Ala) c.224A>C (p.Glu75Ala) c.1199A>C (p.Glu400Ala) | |
3 | g.37025896A>G | CA352053277 | MLH1 | c.1298A>G (p.Glu433Gly) c.1004A>G (p.Glu335Gly) c.*199A>G (n.*199A>G) c.575A>G (p.Glu192Gly) c.*216A>G (n.*216A>G) c.*1130A>G (n.*1130A>G) n.1106A>G c.*409A>G (n.*409A>G) c.335A>G (p.Glu112Gly) c.1251A>G n.1422A>G n.680A>G c.*1090A>G (n.*1090A>G) c.678-2888A>G (n.678-2888A>G) c.*1438A>G (n.*1438A>G) c.*1176A>G (n.*1176A>G) n.1189A>G n.1146A>G c.373A>G c.585A>G c.1273A>G c.485A>G c.66A>G c.1091A>G (p.Glu364Gly) c.275A>G (p.Glu92Gly) c.224A>G (p.Glu75Gly) c.1199A>G (p.Glu400Gly) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025896A>T | CA352053278 | MLH1 | c.1298A>T (p.Glu433Val) c.1004A>T (p.Glu335Val) c.*199A>T (n.*199A>T) c.575A>T (p.Glu192Val) c.*216A>T (n.*216A>T) c.*1130A>T (n.*1130A>T) n.1106A>T c.*409A>T (n.*409A>T) c.335A>T (p.Glu112Val) c.1251A>T n.1422A>T n.680A>T c.*1090A>T (n.*1090A>T) c.678-2888A>T (n.678-2888A>T) c.*1438A>T (n.*1438A>T) c.*1176A>T (n.*1176A>T) n.1189A>T n.1146A>T c.373A>T c.585A>T c.1273A>T c.485A>T c.66A>T c.1091A>T (p.Glu364Val) c.275A>T (p.Glu92Val) c.224A>T (p.Glu75Val) c.1199A>T (p.Glu400Val) | dbSNP |
3 | g.37025897A= | CA1357880447 | MLH1 | c.1299A= (p.Glu433=) c.1005A= (p.Glu335=) c.*200A= (n.*200A=) c.576A= (p.Glu192=) c.*217A= (n.*217A=) c.*1131A= (n.*1131A=) n.1107A= c.*410A= (n.*410A=) c.336A= (p.Glu112=) c.1252A= n.1423A= n.681A= c.*1091A= (n.*1091A=) c.678-2887A= (n.678-2887A=) c.*1439A= (n.*1439A=) c.*1177A= (n.*1177A=) n.1190A= n.1147A= c.374A= c.586A= c.1274A= c.486A= c.67A= c.1092A= (p.Glu364=) c.276A= (p.Glu92=) c.225A= (p.Glu75=) c.1200A= (p.Glu400=) | |
3 | g.37025897A>C | CA352053279 | MLH1 | c.1299A>C (p.Glu433Asp) c.1005A>C (p.Glu335Asp) c.*200A>C (n.*200A>C) c.576A>C (p.Glu192Asp) c.*217A>C (n.*217A>C) c.*1131A>C (n.*1131A>C) n.1107A>C c.*410A>C (n.*410A>C) c.336A>C (p.Glu112Asp) c.1252A>C n.1423A>C n.681A>C c.*1091A>C (n.*1091A>C) c.678-2887A>C (n.678-2887A>C) c.*1439A>C (n.*1439A>C) c.*1177A>C (n.*1177A>C) n.1190A>C n.1147A>C c.374A>C c.586A>C c.1274A>C c.486A>C c.67A>C c.1092A>C (p.Glu364Asp) c.276A>C (p.Glu92Asp) c.225A>C (p.Glu75Asp) c.1200A>C (p.Glu400Asp) | dbSNP |
3 | g.37025897A>G | CA10578248 | MLH1 | c.1299A>G (p.Glu433=) c.1005A>G (p.Glu335=) c.*200A>G (n.*200A>G) c.576A>G (p.Glu192=) c.*217A>G (n.*217A>G) c.*1131A>G (n.*1131A>G) n.1107A>G c.*410A>G (n.*410A>G) c.336A>G (p.Glu112=) c.1252A>G n.1423A>G n.681A>G c.*1091A>G (n.*1091A>G) c.678-2887A>G (n.678-2887A>G) c.*1439A>G (n.*1439A>G) c.*1177A>G (n.*1177A>G) n.1190A>G n.1147A>G c.374A>G c.586A>G c.1274A>G c.486A>G c.67A>G c.1092A>G (p.Glu364=) c.276A>G (p.Glu92=) c.225A>G (p.Glu75=) c.1200A>G (p.Glu400=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025897A>T | CA352053283 | MLH1 | c.1299A>T (p.Glu433Asp) c.1005A>T (p.Glu335Asp) c.*200A>T (n.*200A>T) c.576A>T (p.Glu192Asp) c.*217A>T (n.*217A>T) c.*1131A>T (n.*1131A>T) n.1107A>T c.*410A>T (n.*410A>T) c.336A>T (p.Glu112Asp) c.1252A>T n.1423A>T n.681A>T c.*1091A>T (n.*1091A>T) c.678-2887A>T (n.678-2887A>T) c.*1439A>T (n.*1439A>T) c.*1177A>T (n.*1177A>T) n.1190A>T n.1147A>T c.374A>T c.586A>T c.1274A>T c.486A>T c.67A>T c.1092A>T (p.Glu364Asp) c.276A>T (p.Glu92Asp) c.225A>T (p.Glu75Asp) c.1200A>T (p.Glu400Asp) | dbSNP |
3 | g.37025898C>A | CA352053286 | MLH1 | c.1300C>A (p.Leu434Ile) c.1006C>A (p.Leu336Ile) c.*201C>A (n.*201C>A) c.577C>A (p.Leu193Ile) c.*218C>A (n.*218C>A) c.*1132C>A (n.*1132C>A) n.1108C>A c.*411C>A (n.*411C>A) c.337C>A (p.Leu113Ile) c.1253C>A n.1424C>A n.682C>A c.*1092C>A (n.*1092C>A) c.678-2886C>A (n.678-2886C>A) c.*1440C>A (n.*1440C>A) c.*1178C>A (n.*1178C>A) n.1191C>A n.1148C>A c.375C>A c.587C>A c.1275C>A c.487C>A c.68C>A c.1093C>A (p.Leu365Ile) c.277C>A (p.Leu93Ile) c.226C>A (p.Leu76Ile) c.1201C>A (p.Leu401Ile) | |
3 | g.37025898C= | CA1357880448 | MLH1 | c.1300C= (p.Leu434=) c.1006C= (p.Leu336=) c.*201C= (n.*201C=) c.577C= (p.Leu193=) c.*218C= (n.*218C=) c.*1132C= (n.*1132C=) n.1108C= c.*411C= (n.*411C=) c.337C= (p.Leu113=) c.1253C= n.1424C= n.682C= c.*1092C= (n.*1092C=) c.678-2886C= (n.678-2886C=) c.*1440C= (n.*1440C=) c.*1178C= (n.*1178C=) n.1191C= n.1148C= c.375C= c.587C= c.1275C= c.487C= c.68C= c.1093C= (p.Leu365=) c.277C= (p.Leu93=) c.226C= (p.Leu76=) c.1201C= (p.Leu401=) | |
3 | g.37025898C>G | CA352053287 | MLH1 | c.1300C>G (p.Leu434Val) c.1006C>G (p.Leu336Val) c.*201C>G (n.*201C>G) c.577C>G (p.Leu193Val) c.*218C>G (n.*218C>G) c.*1132C>G (n.*1132C>G) n.1108C>G c.*411C>G (n.*411C>G) c.337C>G (p.Leu113Val) c.1253C>G n.1424C>G n.682C>G c.*1092C>G (n.*1092C>G) c.678-2886C>G (n.678-2886C>G) c.*1440C>G (n.*1440C>G) c.*1178C>G (n.*1178C>G) n.1191C>G n.1148C>G c.375C>G c.587C>G c.1275C>G c.487C>G c.68C>G c.1093C>G (p.Leu365Val) c.277C>G (p.Leu93Val) c.226C>G (p.Leu76Val) c.1201C>G (p.Leu401Val) | dbSNP |
3 | g.37025898C>T | CA352053288 | MLH1 | c.1300C>T (p.Leu434Phe) c.1006C>T (p.Leu336Phe) c.*201C>T (n.*201C>T) c.577C>T (p.Leu193Phe) c.*218C>T (n.*218C>T) c.*1132C>T (n.*1132C>T) n.1108C>T c.*411C>T (n.*411C>T) c.337C>T (p.Leu113Phe) c.1253C>T n.1424C>T n.682C>T c.*1092C>T (n.*1092C>T) c.678-2886C>T (n.678-2886C>T) c.*1440C>T (n.*1440C>T) c.*1178C>T (n.*1178C>T) n.1191C>T n.1148C>T c.375C>T c.587C>T c.1275C>T c.487C>T c.68C>T c.1093C>T (p.Leu365Phe) c.277C>T (p.Leu93Phe) c.226C>T (p.Leu76Phe) c.1201C>T (p.Leu401Phe) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025899T>A | CA352053290 | MLH1 | c.1301T>A (p.Leu434His) c.1007T>A (p.Leu336His) c.*202T>A (n.*202T>A) c.578T>A (p.Leu193His) c.*219T>A (n.*219T>A) c.*1133T>A (n.*1133T>A) n.1109T>A c.*412T>A (n.*412T>A) c.338T>A (p.Leu113His) c.1254T>A n.1425T>A n.683T>A c.*1093T>A (n.*1093T>A) c.678-2885T>A (n.678-2885T>A) c.*1441T>A (n.*1441T>A) c.*1179T>A (n.*1179T>A) n.1192T>A n.1149T>A c.376T>A c.588T>A c.1276T>A c.488T>A c.69T>A c.1094T>A (p.Leu365His) c.278T>A (p.Leu93His) c.227T>A (p.Leu76His) c.1202T>A (p.Leu401His) | ClinVar |
3 | g.37025899T>C | CA352053296 | MLH1 | c.1301T>C (p.Leu434Pro) c.1007T>C (p.Leu336Pro) c.*202T>C (n.*202T>C) c.578T>C (p.Leu193Pro) c.*219T>C (n.*219T>C) c.*1133T>C (n.*1133T>C) n.1109T>C c.*412T>C (n.*412T>C) c.338T>C (p.Leu113Pro) c.1254T>C n.1425T>C n.683T>C c.*1093T>C (n.*1093T>C) c.678-2885T>C (n.678-2885T>C) c.*1441T>C (n.*1441T>C) c.*1179T>C (n.*1179T>C) n.1192T>C n.1149T>C c.376T>C c.588T>C c.1276T>C c.488T>C c.69T>C c.1094T>C (p.Leu365Pro) c.278T>C (p.Leu93Pro) c.227T>C (p.Leu76Pro) c.1202T>C (p.Leu401Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.37025899T>G | CA352053299 | MLH1 | c.1301T>G (p.Leu434Arg) c.1007T>G (p.Leu336Arg) c.*202T>G (n.*202T>G) c.578T>G (p.Leu193Arg) c.*219T>G (n.*219T>G) c.*1133T>G (n.*1133T>G) n.1109T>G c.*412T>G (n.*412T>G) c.338T>G (p.Leu113Arg) c.1254T>G n.1425T>G n.683T>G c.*1093T>G (n.*1093T>G) c.678-2885T>G (n.678-2885T>G) c.*1441T>G (n.*1441T>G) c.*1179T>G (n.*1179T>G) n.1192T>G n.1149T>G c.376T>G c.588T>G c.1276T>G c.488T>G c.69T>G c.1094T>G (p.Leu365Arg) c.278T>G (p.Leu93Arg) c.227T>G (p.Leu76Arg) c.1202T>G (p.Leu401Arg) | |
3 | g.37025899T= | CA1357880449 | MLH1 | c.1301T= (p.Leu434=) c.1007T= (p.Leu336=) c.*202T= (n.*202T=) c.578T= (p.Leu193=) c.*219T= (n.*219T=) c.*1133T= (n.*1133T=) n.1109T= c.*412T= (n.*412T=) c.338T= (p.Leu113=) c.1254T= n.1425T= n.683T= c.*1093T= (n.*1093T=) c.678-2885T= (n.678-2885T=) c.*1441T= (n.*1441T=) c.*1179T= (n.*1179T=) n.1192T= n.1149T= c.376T= c.588T= c.1276T= c.488T= c.69T= c.1094T= (p.Leu365=) c.278T= (p.Leu93=) c.227T= (p.Leu76=) c.1202T= (p.Leu401=) | |
3 | g.37025900C>A | CA433321814 | MLH1 | c.1302C>A (p.Leu434=) c.1008C>A (p.Leu336=) c.*203C>A (n.*203C>A) c.579C>A (p.Leu193=) c.*220C>A (n.*220C>A) c.*1134C>A (n.*1134C>A) n.1110C>A c.*413C>A (n.*413C>A) c.339C>A (p.Leu113=) c.1255C>A n.1426C>A n.684C>A c.*1094C>A (n.*1094C>A) c.678-2884C>A (n.678-2884C>A) c.*1442C>A (n.*1442C>A) c.*1180C>A (n.*1180C>A) n.1193C>A n.1150C>A c.377C>A c.589C>A c.1277C>A c.489C>A c.70C>A c.1095C>A (p.Leu365=) c.279C>A (p.Leu93=) c.228C>A (p.Leu76=) c.1203C>A (p.Leu401=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025900C= | CA1357880450 | MLH1 | c.1302C= (p.Leu434=) c.1008C= (p.Leu336=) c.*203C= (n.*203C=) c.579C= (p.Leu193=) c.*220C= (n.*220C=) c.*1134C= (n.*1134C=) n.1110C= c.*413C= (n.*413C=) c.339C= (p.Leu113=) c.1255C= n.1426C= n.684C= c.*1094C= (n.*1094C=) c.678-2884C= (n.678-2884C=) c.*1442C= (n.*1442C=) c.*1180C= (n.*1180C=) n.1193C= n.1150C= c.377C= c.589C= c.1277C= c.489C= c.70C= c.1095C= (p.Leu365=) c.279C= (p.Leu93=) c.228C= (p.Leu76=) c.1203C= (p.Leu401=) | |
3 | g.37025900C>G | CA433321812 | MLH1 | c.1302C>G (p.Leu434=) c.1008C>G (p.Leu336=) c.*203C>G (n.*203C>G) c.579C>G (p.Leu193=) c.*220C>G (n.*220C>G) c.*1134C>G (n.*1134C>G) n.1110C>G c.*413C>G (n.*413C>G) c.339C>G (p.Leu113=) c.1255C>G n.1426C>G n.684C>G c.*1094C>G (n.*1094C>G) c.678-2884C>G (n.678-2884C>G) c.*1442C>G (n.*1442C>G) c.*1180C>G (n.*1180C>G) n.1193C>G n.1150C>G c.377C>G c.589C>G c.1277C>G c.489C>G c.70C>G c.1095C>G (p.Leu365=) c.279C>G (p.Leu93=) c.228C>G (p.Leu76=) c.1203C>G (p.Leu401=) | dbSNP |
3 | g.37025900C>T | CA433321813 | MLH1 | c.1302C>T (p.Leu434=) c.1008C>T (p.Leu336=) c.*203C>T (n.*203C>T) c.579C>T (p.Leu193=) c.*220C>T (n.*220C>T) c.*1134C>T (n.*1134C>T) n.1110C>T c.*413C>T (n.*413C>T) c.339C>T (p.Leu113=) c.1255C>T n.1426C>T n.684C>T c.*1094C>T (n.*1094C>T) c.678-2884C>T (n.678-2884C>T) c.*1442C>T (n.*1442C>T) c.*1180C>T (n.*1180C>T) n.1193C>T n.1150C>T c.377C>T c.589C>T c.1277C>T c.489C>T c.70C>T c.1095C>T (p.Leu365=) c.279C>T (p.Leu93=) c.228C>T (p.Leu76=) c.1203C>T (p.Leu401=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025901C>A | CA004941 | MLH1 | c.1303C>A (p.Pro435Thr) c.1009C>A (p.Pro337Thr) c.*204C>A (n.*204C>A) c.580C>A (p.Pro194Thr) c.*221C>A (n.*221C>A) c.*1135C>A (n.*1135C>A) n.1111C>A c.*414C>A (n.*414C>A) c.340C>A (p.Pro114Thr) c.1256C>A n.1427C>A n.685C>A c.*1095C>A (n.*1095C>A) c.678-2883C>A (n.678-2883C>A) c.*1443C>A (n.*1443C>A) c.*1181C>A (n.*1181C>A) n.1194C>A n.1151C>A c.378C>A c.590C>A c.1278C>A c.490C>A c.71C>A c.1096C>A (p.Pro366Thr) c.280C>A (p.Pro94Thr) c.229C>A (p.Pro77Thr) c.1204C>A (p.Pro402Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37025901C= | CA1357880452 | MLH1 | c.1303C= (p.Pro435=) c.1009C= (p.Pro337=) c.*204C= (n.*204C=) c.580C= (p.Pro194=) c.*221C= (n.*221C=) c.*1135C= (n.*1135C=) n.1111C= c.*414C= (n.*414C=) c.340C= (p.Pro114=) c.1256C= n.1427C= n.685C= c.*1095C= (n.*1095C=) c.678-2883C= (n.678-2883C=) c.*1443C= (n.*1443C=) c.*1181C= (n.*1181C=) n.1194C= n.1151C= c.378C= c.590C= c.1278C= c.490C= c.71C= c.1096C= (p.Pro366=) c.280C= (p.Pro94=) c.229C= (p.Pro77=) c.1204C= (p.Pro402=) | |
3 | g.37025901C>G | CA352053311 | MLH1 | c.1303C>G (p.Pro435Ala) c.1009C>G (p.Pro337Ala) c.*204C>G (n.*204C>G) c.580C>G (p.Pro194Ala) c.*221C>G (n.*221C>G) c.*1135C>G (n.*1135C>G) n.1111C>G c.*414C>G (n.*414C>G) c.340C>G (p.Pro114Ala) c.1256C>G n.1427C>G n.685C>G c.*1095C>G (n.*1095C>G) c.678-2883C>G (n.678-2883C>G) c.*1443C>G (n.*1443C>G) c.*1181C>G (n.*1181C>G) n.1194C>G n.1151C>G c.378C>G c.590C>G c.1278C>G c.490C>G c.71C>G c.1096C>G (p.Pro366Ala) c.280C>G (p.Pro94Ala) c.229C>G (p.Pro77Ala) c.1204C>G (p.Pro402Ala) | |
3 | g.37025901C>T | CA352053310 | MLH1 | c.1303C>T (p.Pro435Ser) c.1009C>T (p.Pro337Ser) c.*204C>T (n.*204C>T) c.580C>T (p.Pro194Ser) c.*221C>T (n.*221C>T) c.*1135C>T (n.*1135C>T) n.1111C>T c.*414C>T (n.*414C>T) c.340C>T (p.Pro114Ser) c.1256C>T n.1427C>T n.685C>T c.*1095C>T (n.*1095C>T) c.678-2883C>T (n.678-2883C>T) c.*1443C>T (n.*1443C>T) c.*1181C>T (n.*1181C>T) n.1194C>T n.1151C>T c.378C>T c.590C>T c.1278C>T c.490C>T c.71C>T c.1096C>T (p.Pro366Ser) c.280C>T (p.Pro94Ser) c.229C>T (p.Pro77Ser) c.1204C>T (p.Pro402Ser) | ClinVar |
3 | g.37025901_37025903delinsCCA | CA1357880451 | MLH1 | c.1303_1305delinsCCA (p.Pro435=) c.1009_1011delinsCCA (p.Pro337=) c.*204_*206delinsCCA (n.*204_*206delinsCCA) c.580_582delinsCCA (p.Pro194=) c.*221_*223delinsCCA (n.*221_*223delinsCCA) c.*1135_*1137delinsCCA (n.*1135_*1137delinsCCA) n.1111_1113delinsCCA c.*414_*416delinsCCA (n.*414_*416delinsCCA) c.340_342delinsCCA (p.Pro114=) c.1256_1258delinsCCA n.1427_1429delinsCCA n.685_687delinsCCA c.*1095_*1097delinsCCA (n.*1095_*1097delinsCCA) c.678-2883_678-2881delinsCCA (n.678-2883_678-2881delinsCCA) c.*1443_*1445delinsCCA (n.*1443_*1445delinsCCA) c.*1181_*1183delinsCCA (n.*1181_*1183delinsCCA) n.1194_1196delinsCCA n.1151_1153delinsCCA c.378_380delinsCCA c.590_592delinsCCA c.1278_1280delinsCCA c.490_492delinsCCA c.71_73delinsCCA c.1096_1098delinsCCA (p.Pro366=) c.280_282delinsCCA (p.Pro94=) c.229_231delinsCCA (p.Pro77=) c.1204_1206delinsCCA (p.Pro402=) | |
3 | g.37025902C>A | CA352053315 | MLH1 | c.1304C>A (p.Pro435Gln) c.1010C>A (p.Pro337Gln) c.*205C>A (n.*205C>A) c.581C>A (p.Pro194Gln) c.*222C>A (n.*222C>A) c.*1136C>A (n.*1136C>A) n.1112C>A c.*415C>A (n.*415C>A) c.341C>A (p.Pro114Gln) c.1257C>A n.1428C>A n.686C>A c.*1096C>A (n.*1096C>A) c.678-2882C>A (n.678-2882C>A) c.*1444C>A (n.*1444C>A) c.*1182C>A (n.*1182C>A) n.1195C>A n.1152C>A c.379C>A c.591C>A c.1279C>A c.491C>A c.72C>A c.1097C>A (p.Pro366Gln) c.281C>A (p.Pro94Gln) c.230C>A (p.Pro77Gln) c.1205C>A (p.Pro402Gln) | dbSNP |
3 | g.37025902C= | CA1357880453 | MLH1 | c.1304C= (p.Pro435=) c.1010C= (p.Pro337=) c.*205C= (n.*205C=) c.581C= (p.Pro194=) c.*222C= (n.*222C=) c.*1136C= (n.*1136C=) n.1112C= c.*415C= (n.*415C=) c.341C= (p.Pro114=) c.1257C= n.1428C= n.686C= c.*1096C= (n.*1096C=) c.678-2882C= (n.678-2882C=) c.*1444C= (n.*1444C=) c.*1182C= (n.*1182C=) n.1195C= n.1152C= c.379C= c.591C= c.1279C= c.491C= c.72C= c.1097C= (p.Pro366=) c.281C= (p.Pro94=) c.230C= (p.Pro77=) c.1205C= (p.Pro402=) | |
3 | g.37025902C>G | CA352053323 | MLH1 | c.1304C>G (p.Pro435Arg) c.1010C>G (p.Pro337Arg) c.*205C>G (n.*205C>G) c.581C>G (p.Pro194Arg) c.*222C>G (n.*222C>G) c.*1136C>G (n.*1136C>G) n.1112C>G c.*415C>G (n.*415C>G) c.341C>G (p.Pro114Arg) c.1257C>G n.1428C>G n.686C>G c.*1096C>G (n.*1096C>G) c.678-2882C>G (n.678-2882C>G) c.*1444C>G (n.*1444C>G) c.*1182C>G (n.*1182C>G) n.1195C>G n.1152C>G c.379C>G c.591C>G c.1279C>G c.491C>G c.72C>G c.1097C>G (p.Pro366Arg) c.281C>G (p.Pro94Arg) c.230C>G (p.Pro77Arg) c.1205C>G (p.Pro402Arg) | dbSNP |
3 | g.37025902C>T | CA004948 | MLH1 | c.1304C>T (p.Pro435Leu) c.1010C>T (p.Pro337Leu) c.*205C>T (n.*205C>T) c.581C>T (p.Pro194Leu) c.*222C>T (n.*222C>T) c.*1136C>T (n.*1136C>T) n.1112C>T c.*415C>T (n.*415C>T) c.341C>T (p.Pro114Leu) c.1257C>T n.1428C>T n.686C>T c.*1096C>T (n.*1096C>T) c.678-2882C>T (n.678-2882C>T) c.*1444C>T (n.*1444C>T) c.*1182C>T (n.*1182C>T) n.1195C>T n.1152C>T c.379C>T c.591C>T c.1279C>T c.491C>T c.72C>T c.1097C>T (p.Pro366Leu) c.281C>T (p.Pro94Leu) c.230C>T (p.Pro77Leu) c.1205C>T (p.Pro402Leu) | dbSNP |
3 | g.37025902_37025903delinsTGCTGAAGTGGCT | CA658655831 | MLH1 | c.1304_1305delinsTGCTGAAGTGGCT (p.Pro435LeufsTer?) c.1010_1011delinsTGCTGAAGTGGCT (p.Pro337LeufsTer?) c.*205_*206delinsTGCTGAAGTGGCT (n.*205_*206delinsTGCTGAAGTGGCT) c.581_582delinsTGCTGAAGTGGCT (p.Pro194LeufsTer?) c.*222_*223delinsTGCTGAAGTGGCT (n.*222_*223delinsTGCTGAAGTGGCT) c.*1136_*1137delinsTGCTGAAGTGGCT (n.*1136_*1137delinsTGCTGAAGTGGCT) n.1112_1113delinsTGCTGAAGTGGCT c.*415_*416delinsTGCTGAAGTGGCT (n.*415_*416delinsTGCTGAAGTGGCT) c.341_342delinsTGCTGAAGTGGCT (p.Pro114LeufsTer?) c.1257_1258delinsTGCTGAAGTGGCT n.1428_1429delinsTGCTGAAGTGGCT n.686_687delinsTGCTGAAGTGGCT c.*1096_*1097delinsTGCTGAAGTGGCT (n.*1096_*1097delinsTGCTGAAGTGGCT) c.678-2882_678-2881delinsTGCTGAAGTGGCT (n.678-2882_678-2881delinsTGCTGAAGTGGCT) c.*1444_*1445delinsTGCTGAAGTGGCT (n.*1444_*1445delinsTGCTGAAGTGGCT) c.*1182_*1183delinsTGCTGAAGTGGCT (n.*1182_*1183delinsTGCTGAAGTGGCT) n.1195_1196delinsTGCTGAAGTGGCT n.1152_1153delinsTGCTGAAGTGGCT c.379_380delinsTGCTGAAGTGGCT c.591_592delinsTGCTGAAGTGGCT c.1279_1280delinsTGCTGAAGTGGCT c.491_492delinsTGCTGAAGTGGCT c.72_73delinsTGCTGAAGTGGCT c.1097_1098delinsTGCTGAAGTGGCT (p.Pro366LeufsTer?) c.281_282delinsTGCTGAAGTGGCT (p.Pro94LeufsTer?) c.230_231delinsTGCTGAAGTGGCT (p.Pro77LeufsTer?) c.1205_1206delinsTGCTGAAGTGGCT (p.Pro402LeufsTer?) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025903A= | CA1357880454 | MLH1 | c.1305A= (p.Pro435=) c.1011A= (p.Pro337=) c.*206A= (n.*206A=) c.582A= (p.Pro194=) c.*223A= (n.*223A=) c.*1137A= (n.*1137A=) n.1113A= c.*416A= (n.*416A=) c.342A= (p.Pro114=) c.1258A= n.1429A= n.687A= c.*1097A= (n.*1097A=) c.678-2881A= (n.678-2881A=) c.*1445A= (n.*1445A=) c.*1183A= (n.*1183A=) n.1196A= n.1153A= c.380A= c.592A= c.1280A= c.492A= c.73A= c.1098A= (p.Pro366=) c.282A= (p.Pro94=) c.231A= (p.Pro77=) c.1206A= (p.Pro402=) | |
3 | g.37025903A>C | CA433321815 | MLH1 | c.1305A>C (p.Pro435=) c.1011A>C (p.Pro337=) c.*206A>C (n.*206A>C) c.582A>C (p.Pro194=) c.*223A>C (n.*223A>C) c.*1137A>C (n.*1137A>C) n.1113A>C c.*416A>C (n.*416A>C) c.342A>C (p.Pro114=) c.1258A>C n.1429A>C n.687A>C c.*1097A>C (n.*1097A>C) c.678-2881A>C (n.678-2881A>C) c.*1445A>C (n.*1445A>C) c.*1183A>C (n.*1183A>C) n.1196A>C n.1153A>C c.380A>C c.592A>C c.1280A>C c.492A>C c.73A>C c.1098A>C (p.Pro366=) c.282A>C (p.Pro94=) c.231A>C (p.Pro77=) c.1206A>C (p.Pro402=) | dbSNP |
3 | g.37025903A>G | CA433321817 | MLH1 | c.1305A>G (p.Pro435=) c.1011A>G (p.Pro337=) c.*206A>G (n.*206A>G) c.582A>G (p.Pro194=) c.*223A>G (n.*223A>G) c.*1137A>G (n.*1137A>G) n.1113A>G c.*416A>G (n.*416A>G) c.342A>G (p.Pro114=) c.1258A>G n.1429A>G n.687A>G c.*1097A>G (n.*1097A>G) c.678-2881A>G (n.678-2881A>G) c.*1445A>G (n.*1445A>G) c.*1183A>G (n.*1183A>G) n.1196A>G n.1153A>G c.380A>G c.592A>G c.1280A>G c.492A>G c.73A>G c.1098A>G (p.Pro366=) c.282A>G (p.Pro94=) c.231A>G (p.Pro77=) c.1206A>G (p.Pro402=) | dbSNP |
3 | g.37025903A>T | CA433321816 | MLH1 | c.1305A>T (p.Pro435=) c.1011A>T (p.Pro337=) c.*206A>T (n.*206A>T) c.582A>T (p.Pro194=) c.*223A>T (n.*223A>T) c.*1137A>T (n.*1137A>T) n.1113A>T c.*416A>T (n.*416A>T) c.342A>T (p.Pro114=) c.1258A>T n.1429A>T n.687A>T c.*1097A>T (n.*1097A>T) c.678-2881A>T (n.678-2881A>T) c.*1445A>T (n.*1445A>T) c.*1183A>T (n.*1183A>T) n.1196A>T n.1153A>T c.380A>T c.592A>T c.1280A>T c.492A>T c.73A>T c.1098A>T (p.Pro366=) c.282A>T (p.Pro94=) c.231A>T (p.Pro77=) c.1206A>T (p.Pro402=) | dbSNP |
3 | g.37025904G>A | CA352053325 | MLH1 | c.1306G>A (p.Ala436Thr) c.1012G>A (p.Ala338Thr) c.*207G>A (n.*207G>A) c.583G>A (p.Ala195Thr) c.*224G>A (n.*224G>A) c.*1138G>A (n.*1138G>A) n.1114G>A c.*417G>A (n.*417G>A) c.343G>A (p.Ala115Thr) c.1259G>A n.1430G>A n.688G>A c.*1098G>A (n.*1098G>A) c.678-2880G>A (n.678-2880G>A) c.*1446G>A (n.*1446G>A) c.*1184G>A (n.*1184G>A) n.1197G>A n.1154G>A c.381G>A c.593G>A c.1281G>A c.493G>A c.74G>A c.1099G>A (p.Ala367Thr) c.283G>A (p.Ala95Thr) c.232G>A (p.Ala78Thr) c.1207G>A (p.Ala403Thr) | |
3 | g.37025904G>C | CA352053327 | MLH1 | c.1306G>C (p.Ala436Pro) c.1012G>C (p.Ala338Pro) c.*207G>C (n.*207G>C) c.583G>C (p.Ala195Pro) c.*224G>C (n.*224G>C) c.*1138G>C (n.*1138G>C) n.1114G>C c.*417G>C (n.*417G>C) c.343G>C (p.Ala115Pro) c.1259G>C n.1430G>C n.688G>C c.*1098G>C (n.*1098G>C) c.678-2880G>C (n.678-2880G>C) c.*1446G>C (n.*1446G>C) c.*1184G>C (n.*1184G>C) n.1197G>C n.1154G>C c.381G>C c.593G>C c.1281G>C c.493G>C c.74G>C c.1099G>C (p.Ala367Pro) c.283G>C (p.Ala95Pro) c.232G>C (p.Ala78Pro) c.1207G>C (p.Ala403Pro) | |
3 | g.37025904G>T | CA352053330 | MLH1 | c.1306G>T (p.Ala436Ser) c.1012G>T (p.Ala338Ser) c.*207G>T (n.*207G>T) c.583G>T (p.Ala195Ser) c.*224G>T (n.*224G>T) c.*1138G>T (n.*1138G>T) n.1114G>T c.*417G>T (n.*417G>T) c.343G>T (p.Ala115Ser) c.1259G>T n.1430G>T n.688G>T c.*1098G>T (n.*1098G>T) c.678-2880G>T (n.678-2880G>T) c.*1446G>T (n.*1446G>T) c.*1184G>T (n.*1184G>T) n.1197G>T n.1154G>T c.381G>T c.593G>T c.1281G>T c.493G>T c.74G>T c.1099G>T (p.Ala367Ser) c.283G>T (p.Ala95Ser) c.232G>T (p.Ala78Ser) c.1207G>T (p.Ala403Ser) | gnomAD v4 |
3 | g.37025904_37025905delinsGC | CA1357880455 | MLH1 | c.1306_1307delinsGC (p.Ala436=) c.1012_1013delinsGC (p.Ala338=) c.*207_*208delinsGC (n.*207_*208delinsGC) c.583_584delinsGC (p.Ala195=) c.*224_*225delinsGC (n.*224_*225delinsGC) c.*1138_*1139delinsGC (n.*1138_*1139delinsGC) n.1114_1115delinsGC c.*417_*418delinsGC (n.*417_*418delinsGC) c.343_344delinsGC (p.Ala115=) c.1259_1260delinsGC n.1430_1431delinsGC n.688_689delinsGC c.*1098_*1099delinsGC (n.*1098_*1099delinsGC) c.678-2880_678-2879delinsGC (n.678-2880_678-2879delinsGC) c.*1446_*1447delinsGC (n.*1446_*1447delinsGC) c.*1184_*1185delinsGC (n.*1184_*1185delinsGC) n.1197_1198delinsGC n.1154_1155delinsGC c.381_382delinsGC c.593_594delinsGC c.1281_1282delinsGC c.493_494delinsGC c.74_75delinsGC c.1099_1100delinsGC (p.Ala367=) c.283_284delinsGC (p.Ala95=) c.232_233delinsGC (p.Ala78=) c.1207_1208delinsGC (p.Ala403=) | |
3 | g.37025905C>A | CA352053335 | MLH1 | c.1307C>A (p.Ala436Asp) c.1013C>A (p.Ala338Asp) c.*208C>A (n.*208C>A) c.584C>A (p.Ala195Asp) c.*225C>A (n.*225C>A) c.*1139C>A (n.*1139C>A) n.1115C>A c.*418C>A (n.*418C>A) c.344C>A (p.Ala115Asp) c.1260C>A n.1431C>A n.689C>A c.*1099C>A (n.*1099C>A) c.678-2879C>A (n.678-2879C>A) c.*1447C>A (n.*1447C>A) c.*1185C>A (n.*1185C>A) n.1198C>A n.1155C>A c.382C>A c.594C>A c.1282C>A c.494C>A c.75C>A c.1100C>A (p.Ala367Asp) c.284C>A (p.Ala95Asp) c.233C>A (p.Ala78Asp) c.1208C>A (p.Ala403Asp) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025905C= | CA1357880456 | MLH1 | c.1307C= (p.Ala436=) c.1013C= (p.Ala338=) c.*208C= (n.*208C=) c.584C= (p.Ala195=) c.*225C= (n.*225C=) c.*1139C= (n.*1139C=) n.1115C= c.*418C= (n.*418C=) c.344C= (p.Ala115=) c.1260C= n.1431C= n.689C= c.*1099C= (n.*1099C=) c.678-2879C= (n.678-2879C=) c.*1447C= (n.*1447C=) c.*1185C= (n.*1185C=) n.1198C= n.1155C= c.382C= c.594C= c.1282C= c.494C= c.75C= c.1100C= (p.Ala367=) c.284C= (p.Ala95=) c.233C= (p.Ala78=) c.1208C= (p.Ala403=) | |
3 | g.37025905C>G | CA352053344 | MLH1 | c.1307C>G (p.Ala436Gly) c.1013C>G (p.Ala338Gly) c.*208C>G (n.*208C>G) c.584C>G (p.Ala195Gly) c.*225C>G (n.*225C>G) c.*1139C>G (n.*1139C>G) n.1115C>G c.*418C>G (n.*418C>G) c.344C>G (p.Ala115Gly) c.1260C>G n.1431C>G n.689C>G c.*1099C>G (n.*1099C>G) c.678-2879C>G (n.678-2879C>G) c.*1447C>G (n.*1447C>G) c.*1185C>G (n.*1185C>G) n.1198C>G n.1155C>G c.382C>G c.594C>G c.1282C>G c.494C>G c.75C>G c.1100C>G (p.Ala367Gly) c.284C>G (p.Ala95Gly) c.233C>G (p.Ala78Gly) c.1208C>G (p.Ala403Gly) | dbSNP |
3 | g.37025905C>T | CA352053346 | MLH1 | c.1307C>T (p.Ala436Val) c.1013C>T (p.Ala338Val) c.*208C>T (n.*208C>T) c.584C>T (p.Ala195Val) c.*225C>T (n.*225C>T) c.*1139C>T (n.*1139C>T) n.1115C>T c.*418C>T (n.*418C>T) c.344C>T (p.Ala115Val) c.1260C>T n.1431C>T n.689C>T c.*1099C>T (n.*1099C>T) c.678-2879C>T (n.678-2879C>T) c.*1447C>T (n.*1447C>T) c.*1185C>T (n.*1185C>T) n.1198C>T n.1155C>T c.382C>T c.594C>T c.1282C>T c.494C>T c.75C>T c.1100C>T (p.Ala367Val) c.284C>T (p.Ala95Val) c.233C>T (p.Ala78Val) c.1208C>T (p.Ala403Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37025908del | CA004965 | MLH1 | c.1310del (p.Pro437LeufsTer?) c.1016del (p.Pro339LeufsTer?) c.*211del (n.*211del) c.587del (p.Pro196LeufsTer?) c.*228del (n.*228del) c.*1142del (n.*1142del) n.1118del c.*421del (n.*421del) c.347del (p.Pro116LeufsTer?) c.1263del n.1434del n.692del c.*1102del (n.*1102del) c.678-2876del (n.678-2876del) c.*1450del (n.*1450del) c.*1188del (n.*1188del) n.1201del n.1158del c.385del c.597del c.1285del c.497del c.78del c.1103del (p.Pro368LeufsTer?) c.287del (p.Pro96LeufsTer?) c.236del (p.Pro79LeufsTer?) c.1211del (p.Pro404LeufsTer?) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025907_37025908del | CA2586965727 | MLH1 | c.1309_1310del (p.Pro437CysfsTer2) c.1015_1016del (p.Pro339CysfsTer2) c.*210_*211del (n.*210_*211del) c.586_587del (p.Pro196CysfsTer2) c.*227_*228del (n.*227_*228del) c.*1141_*1142del (n.*1141_*1142del) n.1117_1118del c.*420_*421del (n.*420_*421del) c.346_347del (p.Pro116CysfsTer2) c.1262_1263del n.1433_1434del n.691_692del c.*1101_*1102del (n.*1101_*1102del) c.678-2877_678-2876del (n.678-2877_678-2876del) c.*1449_*1450del (n.*1449_*1450del) c.*1187_*1188del (n.*1187_*1188del) n.1200_1201del n.1157_1158del c.384_385del c.596_597del c.1284_1285del c.496_497del c.77_78del c.1102_1103del (p.Pro368CysfsTer2) c.286_287del (p.Pro96CysfsTer2) c.235_236del (p.Pro79CysfsTer2) c.1210_1211del (p.Pro404CysfsTer2) | |
3 | g.37025906C>A | CA433321818 | MLH1 | c.1308C>A (p.Ala436=) c.1014C>A (p.Ala338=) c.*209C>A (n.*209C>A) c.585C>A (p.Ala195=) c.*226C>A (n.*226C>A) c.*1140C>A (n.*1140C>A) n.1116C>A c.*419C>A (n.*419C>A) c.345C>A (p.Ala115=) c.1261C>A n.1432C>A n.690C>A c.*1100C>A (n.*1100C>A) c.678-2878C>A (n.678-2878C>A) c.*1448C>A (n.*1448C>A) c.*1186C>A (n.*1186C>A) n.1199C>A n.1156C>A c.383C>A c.595C>A c.1283C>A c.495C>A c.76C>A c.1101C>A (p.Ala367=) c.285C>A (p.Ala95=) c.234C>A (p.Ala78=) c.1209C>A (p.Ala403=) | dbSNP |
3 | g.37025906C>G | CA433321819 | MLH1 | c.1308C>G (p.Ala436=) c.1014C>G (p.Ala338=) c.*209C>G (n.*209C>G) c.585C>G (p.Ala195=) c.*226C>G (n.*226C>G) c.*1140C>G (n.*1140C>G) n.1116C>G c.*419C>G (n.*419C>G) c.345C>G (p.Ala115=) c.1261C>G n.1432C>G n.690C>G c.*1100C>G (n.*1100C>G) c.678-2878C>G (n.678-2878C>G) c.*1448C>G (n.*1448C>G) c.*1186C>G (n.*1186C>G) n.1199C>G n.1156C>G c.383C>G c.595C>G c.1283C>G c.495C>G c.76C>G c.1101C>G (p.Ala367=) c.285C>G (p.Ala95=) c.234C>G (p.Ala78=) c.1209C>G (p.Ala403=) | dbSNP |
3 | g.37025906C>T | CA433321820 | MLH1 | c.1308C>T (p.Ala436=) c.1014C>T (p.Ala338=) c.*209C>T (n.*209C>T) c.585C>T (p.Ala195=) c.*226C>T (n.*226C>T) c.*1140C>T (n.*1140C>T) n.1116C>T c.*419C>T (n.*419C>T) c.345C>T (p.Ala115=) c.1261C>T n.1432C>T n.690C>T c.*1100C>T (n.*1100C>T) c.678-2878C>T (n.678-2878C>T) c.*1448C>T (n.*1448C>T) c.*1186C>T (n.*1186C>T) n.1199C>T n.1156C>T c.383C>T c.595C>T c.1283C>T c.495C>T c.76C>T c.1101C>T (p.Ala367=) c.285C>T (p.Ala95=) c.234C>T (p.Ala78=) c.1209C>T (p.Ala403=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025907C>A | CA352053353 | MLH1 | c.1309C>A (p.Pro437Thr) c.1015C>A (p.Pro339Thr) c.*210C>A (n.*210C>A) c.586C>A (p.Pro196Thr) c.*227C>A (n.*227C>A) c.*1141C>A (n.*1141C>A) n.1117C>A c.*420C>A (n.*420C>A) c.346C>A (p.Pro116Thr) c.1262C>A n.1433C>A n.691C>A c.*1101C>A (n.*1101C>A) c.678-2877C>A (n.678-2877C>A) c.*1449C>A (n.*1449C>A) c.*1187C>A (n.*1187C>A) n.1200C>A n.1157C>A c.384C>A c.596C>A c.1284C>A c.496C>A c.77C>A c.1102C>A (p.Pro368Thr) c.286C>A (p.Pro96Thr) c.235C>A (p.Pro79Thr) c.1210C>A (p.Pro404Thr) | dbSNP |
3 | g.37025907C= | CA1357880457 | MLH1 | c.1309C= (p.Pro437=) c.1015C= (p.Pro339=) c.*210C= (n.*210C=) c.586C= (p.Pro196=) c.*227C= (n.*227C=) c.*1141C= (n.*1141C=) n.1117C= c.*420C= (n.*420C=) c.346C= (p.Pro116=) c.1262C= n.1433C= n.691C= c.*1101C= (n.*1101C=) c.678-2877C= (n.678-2877C=) c.*1449C= (n.*1449C=) c.*1187C= (n.*1187C=) n.1200C= n.1157C= c.384C= c.596C= c.1284C= c.496C= c.77C= c.1102C= (p.Pro368=) c.286C= (p.Pro96=) c.235C= (p.Pro79=) c.1210C= (p.Pro404=) | |
3 | g.37025907C>G | CA004956 | MLH1 | c.1309C>G (p.Pro437Ala) c.1015C>G (p.Pro339Ala) c.*210C>G (n.*210C>G) c.586C>G (p.Pro196Ala) c.*227C>G (n.*227C>G) c.*1141C>G (n.*1141C>G) n.1117C>G c.*420C>G (n.*420C>G) c.346C>G (p.Pro116Ala) c.1262C>G n.1433C>G n.691C>G c.*1101C>G (n.*1101C>G) c.678-2877C>G (n.678-2877C>G) c.*1449C>G (n.*1449C>G) c.*1187C>G (n.*1187C>G) n.1200C>G n.1157C>G c.384C>G c.596C>G c.1284C>G c.496C>G c.77C>G c.1102C>G (p.Pro368Ala) c.286C>G (p.Pro96Ala) c.235C>G (p.Pro79Ala) c.1210C>G (p.Pro404Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37025907C>T | CA352053359 | MLH1 | c.1309C>T (p.Pro437Ser) c.1015C>T (p.Pro339Ser) c.*210C>T (n.*210C>T) c.586C>T (p.Pro196Ser) c.*227C>T (n.*227C>T) c.*1141C>T (n.*1141C>T) n.1117C>T c.*420C>T (n.*420C>T) c.346C>T (p.Pro116Ser) c.1262C>T n.1433C>T n.691C>T c.*1101C>T (n.*1101C>T) c.678-2877C>T (n.678-2877C>T) c.*1449C>T (n.*1449C>T) c.*1187C>T (n.*1187C>T) n.1200C>T n.1157C>T c.384C>T c.596C>T c.1284C>T c.496C>T c.77C>T c.1102C>T (p.Pro368Ser) c.286C>T (p.Pro96Ser) c.235C>T (p.Pro79Ser) c.1210C>T (p.Pro404Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37025908C>A | CA352053365 | MLH1 | c.1310C>A (p.Pro437His) c.1016C>A (p.Pro339His) c.*211C>A (n.*211C>A) c.587C>A (p.Pro196His) c.*228C>A (n.*228C>A) c.*1142C>A (n.*1142C>A) n.1118C>A c.*421C>A (n.*421C>A) c.347C>A (p.Pro116His) c.1263C>A n.1434C>A n.692C>A c.*1102C>A (n.*1102C>A) c.678-2876C>A (n.678-2876C>A) c.*1450C>A (n.*1450C>A) c.*1188C>A (n.*1188C>A) n.1201C>A n.1158C>A c.385C>A c.597C>A c.1285C>A c.497C>A c.78C>A c.1103C>A (p.Pro368His) c.287C>A (p.Pro96His) c.236C>A (p.Pro79His) c.1211C>A (p.Pro404His) | dbSNP |
3 | g.37025908C>G | CA352053368 | MLH1 | c.1310C>G (p.Pro437Arg) c.1016C>G (p.Pro339Arg) c.*211C>G (n.*211C>G) c.587C>G (p.Pro196Arg) c.*228C>G (n.*228C>G) c.*1142C>G (n.*1142C>G) n.1118C>G c.*421C>G (n.*421C>G) c.347C>G (p.Pro116Arg) c.1263C>G n.1434C>G n.692C>G c.*1102C>G (n.*1102C>G) c.678-2876C>G (n.678-2876C>G) c.*1450C>G (n.*1450C>G) c.*1188C>G (n.*1188C>G) n.1201C>G n.1158C>G c.385C>G c.597C>G c.1285C>G c.497C>G c.78C>G c.1103C>G (p.Pro368Arg) c.287C>G (p.Pro96Arg) c.236C>G (p.Pro79Arg) c.1211C>G (p.Pro404Arg) | dbSNP |
3 | g.37025908C>T | CA352053374 | MLH1 | c.1310C>T (p.Pro437Leu) c.1016C>T (p.Pro339Leu) c.*211C>T (n.*211C>T) c.587C>T (p.Pro196Leu) c.*228C>T (n.*228C>T) c.*1142C>T (n.*1142C>T) n.1118C>T c.*421C>T (n.*421C>T) c.347C>T (p.Pro116Leu) c.1263C>T n.1434C>T n.692C>T c.*1102C>T (n.*1102C>T) c.678-2876C>T (n.678-2876C>T) c.*1450C>T (n.*1450C>T) c.*1188C>T (n.*1188C>T) n.1201C>T n.1158C>T c.385C>T c.597C>T c.1285C>T c.497C>T c.78C>T c.1103C>T (p.Pro368Leu) c.287C>T (p.Pro96Leu) c.236C>T (p.Pro79Leu) c.1211C>T (p.Pro404Leu) | dbSNP COSMIC |
3 | g.37025909T>A | CA433321821 | MLH1 | c.1311T>A (p.Pro437=) c.1017T>A (p.Pro339=) c.*212T>A (n.*212T>A) c.588T>A (p.Pro196=) c.*229T>A (n.*229T>A) c.*1143T>A (n.*1143T>A) n.1119T>A c.*422T>A (n.*422T>A) c.348T>A (p.Pro116=) c.1264T>A n.1435T>A n.693T>A c.*1103T>A (n.*1103T>A) c.678-2875T>A (n.678-2875T>A) c.*1451T>A (n.*1451T>A) c.*1189T>A (n.*1189T>A) n.1202T>A n.1159T>A c.386T>A c.598T>A c.1286T>A c.498T>A c.79T>A c.1104T>A (p.Pro368=) c.288T>A (p.Pro96=) c.237T>A (p.Pro79=) c.1212T>A (p.Pro404=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025909T>C | CA433321822 | MLH1 | c.1311T>C (p.Pro437=) c.1017T>C (p.Pro339=) c.*212T>C (n.*212T>C) c.588T>C (p.Pro196=) c.*229T>C (n.*229T>C) c.*1143T>C (n.*1143T>C) n.1119T>C c.*422T>C (n.*422T>C) c.348T>C (p.Pro116=) c.1264T>C n.1435T>C n.693T>C c.*1103T>C (n.*1103T>C) c.678-2875T>C (n.678-2875T>C) c.*1451T>C (n.*1451T>C) c.*1189T>C (n.*1189T>C) n.1202T>C n.1159T>C c.386T>C c.598T>C c.1286T>C c.498T>C c.79T>C c.1104T>C (p.Pro368=) c.288T>C (p.Pro96=) c.237T>C (p.Pro79=) c.1212T>C (p.Pro404=) | dbSNP |
3 | g.37025909T>G | CA433321823 | MLH1 | c.1311T>G (p.Pro437=) c.1017T>G (p.Pro339=) c.*212T>G (n.*212T>G) c.588T>G (p.Pro196=) c.*229T>G (n.*229T>G) c.*1143T>G (n.*1143T>G) n.1119T>G c.*422T>G (n.*422T>G) c.348T>G (p.Pro116=) c.1264T>G n.1435T>G n.693T>G c.*1103T>G (n.*1103T>G) c.678-2875T>G (n.678-2875T>G) c.*1451T>G (n.*1451T>G) c.*1189T>G (n.*1189T>G) n.1202T>G n.1159T>G c.386T>G c.598T>G c.1286T>G c.498T>G c.79T>G c.1104T>G (p.Pro368=) c.288T>G (p.Pro96=) c.237T>G (p.Pro79=) c.1212T>G (p.Pro404=) | gnomAD v4 |
3 | g.37025909T= | CA1357880458 | MLH1 | c.1311T= (p.Pro437=) c.1017T= (p.Pro339=) c.*212T= (n.*212T=) c.588T= (p.Pro196=) c.*229T= (n.*229T=) c.*1143T= (n.*1143T=) n.1119T= c.*422T= (n.*422T=) c.348T= (p.Pro116=) c.1264T= n.1435T= n.693T= c.*1103T= (n.*1103T=) c.678-2875T= (n.678-2875T=) c.*1451T= (n.*1451T=) c.*1189T= (n.*1189T=) n.1202T= n.1159T= c.386T= c.598T= c.1286T= c.498T= c.79T= c.1104T= (p.Pro368=) c.288T= (p.Pro96=) c.237T= (p.Pro79=) c.1212T= (p.Pro404=) | |
3 | g.37025910G>A | CA352053397 | MLH1 | c.1312G>A (p.Ala438Thr) c.1018G>A (p.Ala340Thr) c.*213G>A (n.*213G>A) c.589G>A (p.Ala197Thr) c.*230G>A (n.*230G>A) c.*1144G>A (n.*1144G>A) n.1120G>A c.*423G>A (n.*423G>A) c.349G>A (p.Ala117Thr) c.1265G>A n.1436G>A n.694G>A c.*1104G>A (n.*1104G>A) c.678-2874G>A (n.678-2874G>A) c.*1452G>A (n.*1452G>A) c.*1190G>A (n.*1190G>A) n.1203G>A n.1160G>A c.387G>A c.599G>A c.1287G>A c.499G>A c.80G>A c.1105G>A (p.Ala369Thr) c.289G>A (p.Ala97Thr) c.238G>A (p.Ala80Thr) c.1213G>A (p.Ala405Thr) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025910G>C | CA352053388 | MLH1 | c.1312G>C (p.Ala438Pro) c.1018G>C (p.Ala340Pro) c.*213G>C (n.*213G>C) c.589G>C (p.Ala197Pro) c.*230G>C (n.*230G>C) c.*1144G>C (n.*1144G>C) n.1120G>C c.*423G>C (n.*423G>C) c.349G>C (p.Ala117Pro) c.1265G>C n.1436G>C n.694G>C c.*1104G>C (n.*1104G>C) c.678-2874G>C (n.678-2874G>C) c.*1452G>C (n.*1452G>C) c.*1190G>C (n.*1190G>C) n.1203G>C n.1160G>C c.387G>C c.599G>C c.1287G>C c.499G>C c.80G>C c.1105G>C (p.Ala369Pro) c.289G>C (p.Ala97Pro) c.238G>C (p.Ala80Pro) c.1213G>C (p.Ala405Pro) | dbSNP |
3 | g.37025910G= | CA1357880459 | MLH1 | c.1312G= (p.Ala438=) c.1018G= (p.Ala340=) c.*213G= (n.*213G=) c.589G= (p.Ala197=) c.*230G= (n.*230G=) c.*1144G= (n.*1144G=) n.1120G= c.*423G= (n.*423G=) c.349G= (p.Ala117=) c.1265G= n.1436G= n.694G= c.*1104G= (n.*1104G=) c.678-2874G= (n.678-2874G=) c.*1452G= (n.*1452G=) c.*1190G= (n.*1190G=) n.1203G= n.1160G= c.387G= c.599G= c.1287G= c.499G= c.80G= c.1105G= (p.Ala369=) c.289G= (p.Ala97=) c.238G= (p.Ala80=) c.1213G= (p.Ala405=) | |
3 | g.37025910G>T | CA352053385 | MLH1 | c.1312G>T (p.Ala438Ser) c.1018G>T (p.Ala340Ser) c.*213G>T (n.*213G>T) c.589G>T (p.Ala197Ser) c.*230G>T (n.*230G>T) c.*1144G>T (n.*1144G>T) n.1120G>T c.*423G>T (n.*423G>T) c.349G>T (p.Ala117Ser) c.1265G>T n.1436G>T n.694G>T c.*1104G>T (n.*1104G>T) c.678-2874G>T (n.678-2874G>T) c.*1452G>T (n.*1452G>T) c.*1190G>T (n.*1190G>T) n.1203G>T n.1160G>T c.387G>T c.599G>T c.1287G>T c.499G>T c.80G>T c.1105G>T (p.Ala369Ser) c.289G>T (p.Ala97Ser) c.238G>T (p.Ala80Ser) c.1213G>T (p.Ala405Ser) | dbSNP |
3 | g.37025911C>A | CA352053400 | MLH1 | c.1313C>A (p.Ala438Asp) c.1019C>A (p.Ala340Asp) c.*214C>A (n.*214C>A) c.590C>A (p.Ala197Asp) c.*231C>A (n.*231C>A) c.*1145C>A (n.*1145C>A) n.1121C>A c.*424C>A (n.*424C>A) c.350C>A (p.Ala117Asp) c.1266C>A n.1437C>A n.695C>A c.*1105C>A (n.*1105C>A) c.678-2873C>A (n.678-2873C>A) c.*1453C>A (n.*1453C>A) c.*1191C>A (n.*1191C>A) n.1204C>A n.1161C>A c.388C>A c.600C>A c.1288C>A c.500C>A c.81C>A c.1106C>A (p.Ala369Asp) c.290C>A (p.Ala97Asp) c.239C>A (p.Ala80Asp) c.1214C>A (p.Ala405Asp) | |
3 | g.37025911C>G | CA352053404 | MLH1 | c.1313C>G (p.Ala438Gly) c.1019C>G (p.Ala340Gly) c.*214C>G (n.*214C>G) c.590C>G (p.Ala197Gly) c.*231C>G (n.*231C>G) c.*1145C>G (n.*1145C>G) n.1121C>G c.*424C>G (n.*424C>G) c.350C>G (p.Ala117Gly) c.1266C>G n.1437C>G n.695C>G c.*1105C>G (n.*1105C>G) c.678-2873C>G (n.678-2873C>G) c.*1453C>G (n.*1453C>G) c.*1191C>G (n.*1191C>G) n.1204C>G n.1161C>G c.388C>G c.600C>G c.1288C>G c.500C>G c.81C>G c.1106C>G (p.Ala369Gly) c.290C>G (p.Ala97Gly) c.239C>G (p.Ala80Gly) c.1214C>G (p.Ala405Gly) | |
3 | g.37025911C>T | CA352053407 | MLH1 | c.1313C>T (p.Ala438Val) c.1019C>T (p.Ala340Val) c.*214C>T (n.*214C>T) c.590C>T (p.Ala197Val) c.*231C>T (n.*231C>T) c.*1145C>T (n.*1145C>T) n.1121C>T c.*424C>T (n.*424C>T) c.350C>T (p.Ala117Val) c.1266C>T n.1437C>T n.695C>T c.*1105C>T (n.*1105C>T) c.678-2873C>T (n.678-2873C>T) c.*1453C>T (n.*1453C>T) c.*1191C>T (n.*1191C>T) n.1204C>T n.1161C>T c.388C>T c.600C>T c.1288C>T c.500C>T c.81C>T c.1106C>T (p.Ala369Val) c.290C>T (p.Ala97Val) c.239C>T (p.Ala80Val) c.1214C>T (p.Ala405Val) | |
3 | g.37025912T>A | CA433321824 | MLH1 | c.1314T>A (p.Ala438=) c.1020T>A (p.Ala340=) c.*215T>A (n.*215T>A) c.591T>A (p.Ala197=) c.*232T>A (n.*232T>A) c.*1146T>A (n.*1146T>A) n.1122T>A c.*425T>A (n.*425T>A) c.351T>A (p.Ala117=) c.1267T>A n.1438T>A n.696T>A c.*1106T>A (n.*1106T>A) c.678-2872T>A (n.678-2872T>A) c.*1454T>A (n.*1454T>A) c.*1192T>A (n.*1192T>A) n.1205T>A n.1162T>A c.389T>A c.601T>A c.1289T>A c.501T>A c.82T>A c.1107T>A (p.Ala369=) c.291T>A (p.Ala97=) c.240T>A (p.Ala80=) c.1215T>A (p.Ala405=) | dbSNP |
3 | g.37025912T>C | CA433321825 | MLH1 | c.1314T>C (p.Ala438=) c.1020T>C (p.Ala340=) c.*215T>C (n.*215T>C) c.591T>C (p.Ala197=) c.*232T>C (n.*232T>C) c.*1146T>C (n.*1146T>C) n.1122T>C c.*425T>C (n.*425T>C) c.351T>C (p.Ala117=) c.1267T>C n.1438T>C n.696T>C c.*1106T>C (n.*1106T>C) c.678-2872T>C (n.678-2872T>C) c.*1454T>C (n.*1454T>C) c.*1192T>C (n.*1192T>C) n.1205T>C n.1162T>C c.389T>C c.601T>C c.1289T>C c.501T>C c.82T>C c.1107T>C (p.Ala369=) c.291T>C (p.Ala97=) c.240T>C (p.Ala80=) c.1215T>C (p.Ala405=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025912T>G | CA433321826 | MLH1 | c.1314T>G (p.Ala438=) c.1020T>G (p.Ala340=) c.*215T>G (n.*215T>G) c.591T>G (p.Ala197=) c.*232T>G (n.*232T>G) c.*1146T>G (n.*1146T>G) n.1122T>G c.*425T>G (n.*425T>G) c.351T>G (p.Ala117=) c.1267T>G n.1438T>G n.696T>G c.*1106T>G (n.*1106T>G) c.678-2872T>G (n.678-2872T>G) c.*1454T>G (n.*1454T>G) c.*1192T>G (n.*1192T>G) n.1205T>G n.1162T>G c.389T>G c.601T>G c.1289T>G c.501T>G c.82T>G c.1107T>G (p.Ala369=) c.291T>G (p.Ala97=) c.240T>G (p.Ala80=) c.1215T>G (p.Ala405=) | |
3 | g.37025912T= | CA1357880460 | MLH1 | c.1314T= (p.Ala438=) c.1020T= (p.Ala340=) c.*215T= (n.*215T=) c.591T= (p.Ala197=) c.*232T= (n.*232T=) c.*1146T= (n.*1146T=) n.1122T= c.*425T= (n.*425T=) c.351T= (p.Ala117=) c.1267T= n.1438T= n.696T= c.*1106T= (n.*1106T=) c.678-2872T= (n.678-2872T=) c.*1454T= (n.*1454T=) c.*1192T= (n.*1192T=) n.1205T= n.1162T= c.389T= c.601T= c.1289T= c.501T= c.82T= c.1107T= (p.Ala369=) c.291T= (p.Ala97=) c.240T= (p.Ala80=) c.1215T= (p.Ala405=) | |
3 | g.37025913del | CA2586965729 | MLH1 | c.1315del (p.Glu439LysfsTer?) c.1021del (p.Glu341LysfsTer?) c.*216del (n.*216del) c.592del (p.Glu198LysfsTer?) c.*233del (n.*233del) c.*1147del (n.*1147del) n.1123del c.*426del (n.*426del) c.352del (p.Glu118LysfsTer?) c.1268del n.1439del n.697del c.*1107del (n.*1107del) c.678-2871del (n.678-2871del) c.*1455del (n.*1455del) c.*1193del (n.*1193del) n.1206del n.1163del c.390del c.602del c.1290del c.502del c.83del c.1108del (p.Glu370LysfsTer?) c.292del (p.Glu98LysfsTer?) c.241del (p.Glu81LysfsTer?) c.1216del (p.Glu406LysfsTer?) | |
3 | g.37025913G>A | CA352053414 | MLH1 | c.1315G>A (p.Glu439Lys) c.1021G>A (p.Glu341Lys) c.*216G>A (n.*216G>A) c.592G>A (p.Glu198Lys) c.*233G>A (n.*233G>A) c.*1147G>A (n.*1147G>A) n.1123G>A c.*426G>A (n.*426G>A) c.352G>A (p.Glu118Lys) c.1268G>A n.1439G>A n.697G>A c.*1107G>A (n.*1107G>A) c.678-2871G>A (n.678-2871G>A) c.*1455G>A (n.*1455G>A) c.*1193G>A (n.*1193G>A) n.1206G>A n.1163G>A c.390G>A c.602G>A c.1290G>A c.502G>A c.83G>A c.1108G>A (p.Glu370Lys) c.292G>A (p.Glu98Lys) c.241G>A (p.Glu81Lys) c.1216G>A (p.Glu406Lys) | dbSNP |
3 | g.37025913G>C | CA352053418 | MLH1 | c.1315G>C (p.Glu439Gln) c.1021G>C (p.Glu341Gln) c.*216G>C (n.*216G>C) c.592G>C (p.Glu198Gln) c.*233G>C (n.*233G>C) c.*1147G>C (n.*1147G>C) n.1123G>C c.*426G>C (n.*426G>C) c.352G>C (p.Glu118Gln) c.1268G>C n.1439G>C n.697G>C c.*1107G>C (n.*1107G>C) c.678-2871G>C (n.678-2871G>C) c.*1455G>C (n.*1455G>C) c.*1193G>C (n.*1193G>C) n.1206G>C n.1163G>C c.390G>C c.602G>C c.1290G>C c.502G>C c.83G>C c.1108G>C (p.Glu370Gln) c.292G>C (p.Glu98Gln) c.241G>C (p.Glu81Gln) c.1216G>C (p.Glu406Gln) | dbSNP |
3 | g.37025913G= | CA1357880461 | MLH1 | c.1315G= (p.Glu439=) c.1021G= (p.Glu341=) c.*216G= (n.*216G=) c.592G= (p.Glu198=) c.*233G= (n.*233G=) c.*1147G= (n.*1147G=) n.1123G= c.*426G= (n.*426G=) c.352G= (p.Glu118=) c.1268G= n.1439G= n.697G= c.*1107G= (n.*1107G=) c.678-2871G= (n.678-2871G=) c.*1455G= (n.*1455G=) c.*1193G= (n.*1193G=) n.1206G= n.1163G= c.390G= c.602G= c.1290G= c.502G= c.83G= c.1108G= (p.Glu370=) c.292G= (p.Glu98=) c.241G= (p.Glu81=) c.1216G= (p.Glu406=) | |
3 | g.37025913G>T | CA352053420 | MLH1 | c.1315G>T (p.Glu439Ter) c.1021G>T (p.Glu341Ter) c.*216G>T (n.*216G>T) c.592G>T (p.Glu198Ter) c.*233G>T (n.*233G>T) c.*1147G>T (n.*1147G>T) n.1123G>T c.*426G>T (n.*426G>T) c.352G>T (p.Glu118Ter) c.1268G>T n.1439G>T n.697G>T c.*1107G>T (n.*1107G>T) c.678-2871G>T (n.678-2871G>T) c.*1455G>T (n.*1455G>T) c.*1193G>T (n.*1193G>T) n.1206G>T n.1163G>T c.390G>T c.602G>T c.1290G>T c.502G>T c.83G>T c.1108G>T (p.Glu370Ter) c.292G>T (p.Glu98Ter) c.241G>T (p.Glu81Ter) c.1216G>T (p.Glu406Ter) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025914A= | CA1357880462 | MLH1 | c.1316A= (p.Glu439=) c.1022A= (p.Glu341=) c.*217A= (n.*217A=) c.593A= (p.Glu198=) c.*234A= (n.*234A=) c.*1148A= (n.*1148A=) n.1124A= c.*427A= (n.*427A=) c.353A= (p.Glu118=) c.1269A= n.1440A= n.698A= c.*1108A= (n.*1108A=) c.678-2870A= (n.678-2870A=) c.*1456A= (n.*1456A=) c.*1194A= (n.*1194A=) n.1207A= n.1164A= c.391A= c.603A= c.1291A= c.503A= c.84A= c.1109A= (p.Glu370=) c.293A= (p.Glu98=) c.242A= (p.Glu81=) c.1217A= (p.Glu406=) | |
3 | g.37025914A>C | CA352053427 | MLH1 | c.1316A>C (p.Glu439Ala) c.1022A>C (p.Glu341Ala) c.*217A>C (n.*217A>C) c.593A>C (p.Glu198Ala) c.*234A>C (n.*234A>C) c.*1148A>C (n.*1148A>C) n.1124A>C c.*427A>C (n.*427A>C) c.353A>C (p.Glu118Ala) c.1269A>C n.1440A>C n.698A>C c.*1108A>C (n.*1108A>C) c.678-2870A>C (n.678-2870A>C) c.*1456A>C (n.*1456A>C) c.*1194A>C (n.*1194A>C) n.1207A>C n.1164A>C c.391A>C c.603A>C c.1291A>C c.503A>C c.84A>C c.1109A>C (p.Glu370Ala) c.293A>C (p.Glu98Ala) c.242A>C (p.Glu81Ala) c.1217A>C (p.Glu406Ala) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025914A>G | CA352053431 | MLH1 | c.1316A>G (p.Glu439Gly) c.1022A>G (p.Glu341Gly) c.*217A>G (n.*217A>G) c.593A>G (p.Glu198Gly) c.*234A>G (n.*234A>G) c.*1148A>G (n.*1148A>G) n.1124A>G c.*427A>G (n.*427A>G) c.353A>G (p.Glu118Gly) c.1269A>G n.1440A>G n.698A>G c.*1108A>G (n.*1108A>G) c.678-2870A>G (n.678-2870A>G) c.*1456A>G (n.*1456A>G) c.*1194A>G (n.*1194A>G) n.1207A>G n.1164A>G c.391A>G c.603A>G c.1291A>G c.503A>G c.84A>G c.1109A>G (p.Glu370Gly) c.293A>G (p.Glu98Gly) c.242A>G (p.Glu81Gly) c.1217A>G (p.Glu406Gly) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025914A>T | CA352053435 | MLH1 | c.1316A>T (p.Glu439Val) c.1022A>T (p.Glu341Val) c.*217A>T (n.*217A>T) c.593A>T (p.Glu198Val) c.*234A>T (n.*234A>T) c.*1148A>T (n.*1148A>T) n.1124A>T c.*427A>T (n.*427A>T) c.353A>T (p.Glu118Val) c.1269A>T n.1440A>T n.698A>T c.*1108A>T (n.*1108A>T) c.678-2870A>T (n.678-2870A>T) c.*1456A>T (n.*1456A>T) c.*1194A>T (n.*1194A>T) n.1207A>T n.1164A>T c.391A>T c.603A>T c.1291A>T c.503A>T c.84A>T c.1109A>T (p.Glu370Val) c.293A>T (p.Glu98Val) c.242A>T (p.Glu81Val) c.1217A>T (p.Glu406Val) | dbSNP |
3 | g.37025915A>C | CA352053440 | MLH1 | c.1317A>C (p.Glu439Asp) c.1023A>C (p.Glu341Asp) c.*218A>C (n.*218A>C) c.594A>C (p.Glu198Asp) c.*235A>C (n.*235A>C) c.*1149A>C (n.*1149A>C) n.1125A>C c.*428A>C (n.*428A>C) c.354A>C (p.Glu118Asp) c.1270A>C n.1441A>C n.699A>C c.*1109A>C (n.*1109A>C) c.678-2869A>C (n.678-2869A>C) c.*1457A>C (n.*1457A>C) c.*1195A>C (n.*1195A>C) n.1208A>C n.1165A>C c.392A>C c.604A>C c.1292A>C c.504A>C c.85A>C c.1110A>C (p.Glu370Asp) c.294A>C (p.Glu98Asp) c.243A>C (p.Glu81Asp) c.1218A>C (p.Glu406Asp) | |
3 | g.37025915A>G | CA433321827 | MLH1 | c.1317A>G (p.Glu439=) c.1023A>G (p.Glu341=) c.*218A>G (n.*218A>G) c.594A>G (p.Glu198=) c.*235A>G (n.*235A>G) c.*1149A>G (n.*1149A>G) n.1125A>G c.*428A>G (n.*428A>G) c.354A>G (p.Glu118=) c.1270A>G n.1441A>G n.699A>G c.*1109A>G (n.*1109A>G) c.678-2869A>G (n.678-2869A>G) c.*1457A>G (n.*1457A>G) c.*1195A>G (n.*1195A>G) n.1208A>G n.1165A>G c.392A>G c.604A>G c.1292A>G c.504A>G c.85A>G c.1110A>G (p.Glu370=) c.294A>G (p.Glu98=) c.243A>G (p.Glu81=) c.1218A>G (p.Glu406=) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37025915A>T | CA352053443 | MLH1 | c.1317A>T (p.Glu439Asp) c.1023A>T (p.Glu341Asp) c.*218A>T (n.*218A>T) c.594A>T (p.Glu198Asp) c.*235A>T (n.*235A>T) c.*1149A>T (n.*1149A>T) n.1125A>T c.*428A>T (n.*428A>T) c.354A>T (p.Glu118Asp) c.1270A>T n.1441A>T n.699A>T c.*1109A>T (n.*1109A>T) c.678-2869A>T (n.678-2869A>T) c.*1457A>T (n.*1457A>T) c.*1195A>T (n.*1195A>T) n.1208A>T n.1165A>T c.392A>T c.604A>T c.1292A>T c.504A>T c.85A>T c.1110A>T (p.Glu370Asp) c.294A>T (p.Glu98Asp) c.243A>T (p.Glu81Asp) c.1218A>T (p.Glu406Asp) | dbSNP |
3 | g.37025916G>A | CA348429 | MLH1 | c.1318G>A (p.Val440Met) c.1024G>A (p.Val342Met) c.*219G>A (n.*219G>A) c.595G>A (p.Val199Met) c.*236G>A (n.*236G>A) c.*1150G>A (n.*1150G>A) n.1126G>A c.*429G>A (n.*429G>A) c.355G>A (p.Val119Met) c.1271G>A n.1442G>A n.700G>A c.*1110G>A (n.*1110G>A) c.678-2868G>A (n.678-2868G>A) c.*1458G>A (n.*1458G>A) c.*1196G>A (n.*1196G>A) n.1209G>A n.1166G>A c.393G>A c.605G>A c.1293G>A c.505G>A c.86G>A c.1111G>A (p.Val371Met) c.295G>A (p.Val99Met) c.244G>A (p.Val82Met) c.1219G>A (p.Val407Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.37025916G>C | CA352053452 | MLH1 | c.1318G>C (p.Val440Leu) c.1024G>C (p.Val342Leu) c.*219G>C (n.*219G>C) c.595G>C (p.Val199Leu) c.*236G>C (n.*236G>C) c.*1150G>C (n.*1150G>C) n.1126G>C c.*429G>C (n.*429G>C) c.355G>C (p.Val119Leu) c.1271G>C n.1442G>C n.700G>C c.*1110G>C (n.*1110G>C) c.678-2868G>C (n.678-2868G>C) c.*1458G>C (n.*1458G>C) c.*1196G>C (n.*1196G>C) n.1209G>C n.1166G>C c.393G>C c.605G>C c.1293G>C c.505G>C c.86G>C c.1111G>C (p.Val371Leu) c.295G>C (p.Val99Leu) c.244G>C (p.Val82Leu) c.1219G>C (p.Val407Leu) | dbSNP |
3 | g.37025916G= | CA1357880463 | MLH1 | c.1318G= (p.Val440=) c.1024G= (p.Val342=) c.*219G= (n.*219G=) c.595G= (p.Val199=) c.*236G= (n.*236G=) c.*1150G= (n.*1150G=) n.1126G= c.*429G= (n.*429G=) c.355G= (p.Val119=) c.1271G= n.1442G= n.700G= c.*1110G= (n.*1110G=) c.678-2868G= (n.678-2868G=) c.*1458G= (n.*1458G=) c.*1196G= (n.*1196G=) n.1209G= n.1166G= c.393G= c.605G= c.1293G= c.505G= c.86G= c.1111G= (p.Val371=) c.295G= (p.Val99=) c.244G= (p.Val82=) c.1219G= (p.Val407=) | |
3 | g.37025916G>T | CA352053453 | MLH1 | c.1318G>T (p.Val440Leu) c.1024G>T (p.Val342Leu) c.*219G>T (n.*219G>T) c.595G>T (p.Val199Leu) c.*236G>T (n.*236G>T) c.*1150G>T (n.*1150G>T) n.1126G>T c.*429G>T (n.*429G>T) c.355G>T (p.Val119Leu) c.1271G>T n.1442G>T n.700G>T c.*1110G>T (n.*1110G>T) c.678-2868G>T (n.678-2868G>T) c.*1458G>T (n.*1458G>T) c.*1196G>T (n.*1196G>T) n.1209G>T n.1166G>T c.393G>T c.605G>T c.1293G>T c.505G>T c.86G>T c.1111G>T (p.Val371Leu) c.295G>T (p.Val99Leu) c.244G>T (p.Val82Leu) c.1219G>T (p.Val407Leu) | |
3 | g.37025917T>A | CA352053460 | MLH1 | c.1319T>A (p.Val440Glu) c.1025T>A (p.Val342Glu) c.*220T>A (n.*220T>A) c.596T>A (p.Val199Glu) c.*237T>A (n.*237T>A) c.*1151T>A (n.*1151T>A) n.1127T>A c.*430T>A (n.*430T>A) c.356T>A (p.Val119Glu) c.1272T>A n.1443T>A n.701T>A c.*1111T>A (n.*1111T>A) c.678-2867T>A (n.678-2867T>A) c.*1459T>A (n.*1459T>A) c.*1197T>A (n.*1197T>A) n.1210T>A n.1167T>A c.394T>A c.606T>A c.1294T>A c.506T>A c.87T>A c.1112T>A (p.Val371Glu) c.296T>A (p.Val99Glu) c.245T>A (p.Val82Glu) c.1220T>A (p.Val407Glu) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025917T>C | CA352053455 | MLH1 | c.1319T>C (p.Val440Ala) c.1025T>C (p.Val342Ala) c.*220T>C (n.*220T>C) c.596T>C (p.Val199Ala) c.*237T>C (n.*237T>C) c.*1151T>C (n.*1151T>C) n.1127T>C c.*430T>C (n.*430T>C) c.356T>C (p.Val119Ala) c.1272T>C n.1443T>C n.701T>C c.*1111T>C (n.*1111T>C) c.678-2867T>C (n.678-2867T>C) c.*1459T>C (n.*1459T>C) c.*1197T>C (n.*1197T>C) n.1210T>C n.1167T>C c.394T>C c.606T>C c.1294T>C c.506T>C c.87T>C c.1112T>C (p.Val371Ala) c.296T>C (p.Val99Ala) c.245T>C (p.Val82Ala) c.1220T>C (p.Val407Ala) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025917T>G | CA352053454 | MLH1 | c.1319T>G (p.Val440Gly) c.1025T>G (p.Val342Gly) c.*220T>G (n.*220T>G) c.596T>G (p.Val199Gly) c.*237T>G (n.*237T>G) c.*1151T>G (n.*1151T>G) n.1127T>G c.*430T>G (n.*430T>G) c.356T>G (p.Val119Gly) c.1272T>G n.1443T>G n.701T>G c.*1111T>G (n.*1111T>G) c.678-2867T>G (n.678-2867T>G) c.*1459T>G (n.*1459T>G) c.*1197T>G (n.*1197T>G) n.1210T>G n.1167T>G c.394T>G c.606T>G c.1294T>G c.506T>G c.87T>G c.1112T>G (p.Val371Gly) c.296T>G (p.Val99Gly) c.245T>G (p.Val82Gly) c.1220T>G (p.Val407Gly) | dbSNP |
3 | g.37025917T= | CA1357880464 | MLH1 | c.1319T= (p.Val440=) c.1025T= (p.Val342=) c.*220T= (n.*220T=) c.596T= (p.Val199=) c.*237T= (n.*237T=) c.*1151T= (n.*1151T=) n.1127T= c.*430T= (n.*430T=) c.356T= (p.Val119=) c.1272T= n.1443T= n.701T= c.*1111T= (n.*1111T=) c.678-2867T= (n.678-2867T=) c.*1459T= (n.*1459T=) c.*1197T= (n.*1197T=) n.1210T= n.1167T= c.394T= c.606T= c.1294T= c.506T= c.87T= c.1112T= (p.Val371=) c.296T= (p.Val99=) c.245T= (p.Val82=) c.1220T= (p.Val407=) | |
3 | g.37025918G>A | CA433321829 | MLH1 | c.1320G>A (p.Val440=) c.1026G>A (p.Val342=) c.*221G>A (n.*221G>A) c.597G>A (p.Val199=) c.*238G>A (n.*238G>A) c.*1152G>A (n.*1152G>A) n.1128G>A c.*431G>A (n.*431G>A) c.357G>A (p.Val119=) c.1273G>A n.1444G>A n.702G>A c.*1112G>A (n.*1112G>A) c.678-2866G>A (n.678-2866G>A) c.*1460G>A (n.*1460G>A) c.*1198G>A (n.*1198G>A) n.1211G>A n.1168G>A c.395G>A c.607G>A c.1295G>A c.507G>A c.88G>A c.1113G>A (p.Val371=) c.297G>A (p.Val99=) c.246G>A (p.Val82=) c.1221G>A (p.Val407=) | dbSNP |
3 | g.37025918G>C | CA433321830 | MLH1 | c.1320G>C (p.Val440=) c.1026G>C (p.Val342=) c.*221G>C (n.*221G>C) c.597G>C (p.Val199=) c.*238G>C (n.*238G>C) c.*1152G>C (n.*1152G>C) n.1128G>C c.*431G>C (n.*431G>C) c.357G>C (p.Val119=) c.1273G>C n.1444G>C n.702G>C c.*1112G>C (n.*1112G>C) c.678-2866G>C (n.678-2866G>C) c.*1460G>C (n.*1460G>C) c.*1198G>C (n.*1198G>C) n.1211G>C n.1168G>C c.395G>C c.607G>C c.1295G>C c.507G>C c.88G>C c.1113G>C (p.Val371=) c.297G>C (p.Val99=) c.246G>C (p.Val82=) c.1221G>C (p.Val407=) | ClinVar |
3 | g.37025918G>T | CA433321828 | MLH1 | c.1320G>T (p.Val440=) c.1026G>T (p.Val342=) c.*221G>T (n.*221G>T) c.597G>T (p.Val199=) c.*238G>T (n.*238G>T) c.*1152G>T (n.*1152G>T) n.1128G>T c.*431G>T (n.*431G>T) c.357G>T (p.Val119=) c.1273G>T n.1444G>T n.702G>T c.*1112G>T (n.*1112G>T) c.678-2866G>T (n.678-2866G>T) c.*1460G>T (n.*1460G>T) c.*1198G>T (n.*1198G>T) n.1211G>T n.1168G>T c.395G>T c.607G>T c.1295G>T c.507G>T c.88G>T c.1113G>T (p.Val371=) c.297G>T (p.Val99=) c.246G>T (p.Val82=) c.1221G>T (p.Val407=) | dbSNP |
3 | g.37025919G>A | CA004980 | MLH1 | c.1321G>A (p.Ala441Thr) c.1027G>A (p.Ala343Thr) c.*222G>A (n.*222G>A) c.598G>A (p.Ala200Thr) c.*239G>A (n.*239G>A) c.*1153G>A (n.*1153G>A) n.1129G>A c.*432G>A (n.*432G>A) c.358G>A (p.Ala120Thr) c.1274G>A n.1445G>A n.703G>A c.*1113G>A (n.*1113G>A) c.678-2865G>A (n.678-2865G>A) c.*1461G>A (n.*1461G>A) c.*1199G>A (n.*1199G>A) n.1212G>A n.1169G>A c.396G>A c.608G>A c.1296G>A c.508G>A c.89G>A c.1114G>A (p.Ala372Thr) c.298G>A (p.Ala100Thr) c.247G>A (p.Ala83Thr) c.1222G>A (p.Ala408Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37025919G>C | CA352053464 | MLH1 | c.1321G>C (p.Ala441Pro) c.1027G>C (p.Ala343Pro) c.*222G>C (n.*222G>C) c.598G>C (p.Ala200Pro) c.*239G>C (n.*239G>C) c.*1153G>C (n.*1153G>C) n.1129G>C c.*432G>C (n.*432G>C) c.358G>C (p.Ala120Pro) c.1274G>C n.1445G>C n.703G>C c.*1113G>C (n.*1113G>C) c.678-2865G>C (n.678-2865G>C) c.*1461G>C (n.*1461G>C) c.*1199G>C (n.*1199G>C) n.1212G>C n.1169G>C c.396G>C c.608G>C c.1296G>C c.508G>C c.89G>C c.1114G>C (p.Ala372Pro) c.298G>C (p.Ala100Pro) c.247G>C (p.Ala83Pro) c.1222G>C (p.Ala408Pro) | dbSNP |
3 | g.37025919G= | CA1357880465 | MLH1 | c.1321G= (p.Ala441=) c.1027G= (p.Ala343=) c.*222G= (n.*222G=) c.598G= (p.Ala200=) c.*239G= (n.*239G=) c.*1153G= (n.*1153G=) n.1129G= c.*432G= (n.*432G=) c.358G= (p.Ala120=) c.1274G= n.1445G= n.703G= c.*1113G= (n.*1113G=) c.678-2865G= (n.678-2865G=) c.*1461G= (n.*1461G=) c.*1199G= (n.*1199G=) n.1212G= n.1169G= c.396G= c.608G= c.1296G= c.508G= c.89G= c.1114G= (p.Ala372=) c.298G= (p.Ala100=) c.247G= (p.Ala83=) c.1222G= (p.Ala408=) | |
3 | g.37025919G>T | CA352053465 | MLH1 | c.1321G>T (p.Ala441Ser) c.1027G>T (p.Ala343Ser) c.*222G>T (n.*222G>T) c.598G>T (p.Ala200Ser) c.*239G>T (n.*239G>T) c.*1153G>T (n.*1153G>T) n.1129G>T c.*432G>T (n.*432G>T) c.358G>T (p.Ala120Ser) c.1274G>T n.1445G>T n.703G>T c.*1113G>T (n.*1113G>T) c.678-2865G>T (n.678-2865G>T) c.*1461G>T (n.*1461G>T) c.*1199G>T (n.*1199G>T) n.1212G>T n.1169G>T c.396G>T c.608G>T c.1296G>T c.508G>T c.89G>T c.1114G>T (p.Ala372Ser) c.298G>T (p.Ala100Ser) c.247G>T (p.Ala83Ser) c.1222G>T (p.Ala408Ser) | dbSNP |
3 | g.37025920del | CA2573052146 | MLH1 | c.1322del (p.Ala441ValfsTer?) c.1028del (p.Ala343ValfsTer?) c.*223del (n.*223del) c.599del (p.Ala200ValfsTer?) c.*240del (n.*240del) c.*1154del (n.*1154del) n.1130del c.*433del (n.*433del) c.359del (p.Ala120ValfsTer?) c.1275del n.1446del n.704del c.*1114del (n.*1114del) c.678-2864del (n.678-2864del) c.*1462del (n.*1462del) c.*1200del (n.*1200del) n.1213del n.1170del c.397del c.1297del c.509del c.90del c.1115del (p.Ala372ValfsTer?) c.299del (p.Ala100ValfsTer?) c.248del (p.Ala83ValfsTer?) c.1223del (p.Ala408ValfsTer?) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025920C>A | CA352053470 | MLH1 | c.1322C>A (p.Ala441Asp) c.1028C>A (p.Ala343Asp) c.*223C>A (n.*223C>A) c.599C>A (p.Ala200Asp) c.*240C>A (n.*240C>A) c.*1154C>A (n.*1154C>A) n.1130C>A c.*433C>A (n.*433C>A) c.359C>A (p.Ala120Asp) c.1275C>A n.1446C>A n.704C>A c.*1114C>A (n.*1114C>A) c.678-2864C>A (n.678-2864C>A) c.*1462C>A (n.*1462C>A) c.*1200C>A (n.*1200C>A) n.1213C>A n.1170C>A c.397C>A c.1297C>A c.509C>A c.90C>A c.1115C>A (p.Ala372Asp) c.299C>A (p.Ala100Asp) c.248C>A (p.Ala83Asp) c.1223C>A (p.Ala408Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37025920C= | CA1357880466 | MLH1 | c.1322C= (p.Ala441=) c.1028C= (p.Ala343=) c.*223C= (n.*223C=) c.599C= (p.Ala200=) c.*240C= (n.*240C=) c.*1154C= (n.*1154C=) n.1130C= c.*433C= (n.*433C=) c.359C= (p.Ala120=) c.1275C= n.1446C= n.704C= c.*1114C= (n.*1114C=) c.678-2864C= (n.678-2864C=) c.*1462C= (n.*1462C=) c.*1200C= (n.*1200C=) n.1213C= n.1170C= c.397C= c.1297C= c.509C= c.90C= c.1115C= (p.Ala372=) c.299C= (p.Ala100=) c.248C= (p.Ala83=) c.1223C= (p.Ala408=) | |
3 | g.37025920C>G | CA352053473 | MLH1 | c.1322C>G (p.Ala441Gly) c.1028C>G (p.Ala343Gly) c.*223C>G (n.*223C>G) c.599C>G (p.Ala200Gly) c.*240C>G (n.*240C>G) c.*1154C>G (n.*1154C>G) n.1130C>G c.*433C>G (n.*433C>G) c.359C>G (p.Ala120Gly) c.1275C>G n.1446C>G n.704C>G c.*1114C>G (n.*1114C>G) c.678-2864C>G (n.678-2864C>G) c.*1462C>G (n.*1462C>G) c.*1200C>G (n.*1200C>G) n.1213C>G n.1170C>G c.397C>G c.1297C>G c.509C>G c.90C>G c.1115C>G (p.Ala372Gly) c.299C>G (p.Ala100Gly) c.248C>G (p.Ala83Gly) c.1223C>G (p.Ala408Gly) | dbSNP |
3 | g.37025920C>T | CA352053478 | MLH1 | c.1322C>T (p.Ala441Val) c.1028C>T (p.Ala343Val) c.*223C>T (n.*223C>T) c.599C>T (p.Ala200Val) c.*240C>T (n.*240C>T) c.*1154C>T (n.*1154C>T) n.1130C>T c.*433C>T (n.*433C>T) c.359C>T (p.Ala120Val) c.1275C>T n.1446C>T n.704C>T c.*1114C>T (n.*1114C>T) c.678-2864C>T (n.678-2864C>T) c.*1462C>T (n.*1462C>T) c.*1200C>T (n.*1200C>T) n.1213C>T n.1170C>T c.397C>T c.1297C>T c.509C>T c.90C>T c.1115C>T (p.Ala372Val) c.299C>T (p.Ala100Val) c.248C>T (p.Ala83Val) c.1223C>T (p.Ala408Val) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025921T>A | CA433321831 | MLH1 | c.1323T>A (p.Ala441=) c.1029T>A (p.Ala343=) c.*224T>A (n.*224T>A) c.600T>A (p.Ala200=) c.*241T>A (n.*241T>A) c.*1155T>A (n.*1155T>A) n.1131T>A c.*434T>A (n.*434T>A) c.360T>A (p.Ala120=) c.1276T>A n.1447T>A n.705T>A c.*1115T>A (n.*1115T>A) c.678-2863T>A (n.678-2863T>A) c.*1463T>A (n.*1463T>A) c.*1201T>A (n.*1201T>A) n.1214T>A n.1171T>A c.398T>A c.1298T>A c.510T>A c.91T>A c.1116T>A (p.Ala372=) c.300T>A (p.Ala100=) c.249T>A (p.Ala83=) c.1224T>A (p.Ala408=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025921T>C | CA433321832 | MLH1 | c.1323T>C (p.Ala441=) c.1029T>C (p.Ala343=) c.*224T>C (n.*224T>C) c.600T>C (p.Ala200=) c.*241T>C (n.*241T>C) c.*1155T>C (n.*1155T>C) n.1131T>C c.*434T>C (n.*434T>C) c.360T>C (p.Ala120=) c.1276T>C n.1447T>C n.705T>C c.*1115T>C (n.*1115T>C) c.678-2863T>C (n.678-2863T>C) c.*1463T>C (n.*1463T>C) c.*1201T>C (n.*1201T>C) n.1214T>C n.1171T>C c.398T>C c.1298T>C c.510T>C c.91T>C c.1116T>C (p.Ala372=) c.300T>C (p.Ala100=) c.249T>C (p.Ala83=) c.1224T>C (p.Ala408=) | |
3 | g.37025921T>G | CA433321833 | MLH1 | c.1323T>G (p.Ala441=) c.1029T>G (p.Ala343=) c.*224T>G (n.*224T>G) c.600T>G (p.Ala200=) c.*241T>G (n.*241T>G) c.*1155T>G (n.*1155T>G) n.1131T>G c.*434T>G (n.*434T>G) c.360T>G (p.Ala120=) c.1276T>G n.1447T>G n.705T>G c.*1115T>G (n.*1115T>G) c.678-2863T>G (n.678-2863T>G) c.*1463T>G (n.*1463T>G) c.*1201T>G (n.*1201T>G) n.1214T>G n.1171T>G c.398T>G c.1298T>G c.510T>G c.91T>G c.1116T>G (p.Ala372=) c.300T>G (p.Ala100=) c.249T>G (p.Ala83=) c.1224T>G (p.Ala408=) | |
3 | g.37025921T= | CA1357880467 | MLH1 | c.1323T= (p.Ala441=) c.1029T= (p.Ala343=) c.*224T= (n.*224T=) c.600T= (p.Ala200=) c.*241T= (n.*241T=) c.*1155T= (n.*1155T=) n.1131T= c.*434T= (n.*434T=) c.360T= (p.Ala120=) c.1276T= n.1447T= n.705T= c.*1115T= (n.*1115T=) c.678-2863T= (n.678-2863T=) c.*1463T= (n.*1463T=) c.*1201T= (n.*1201T=) n.1214T= n.1171T= c.398T= c.1298T= c.510T= c.91T= c.1116T= (p.Ala372=) c.300T= (p.Ala100=) c.249T= (p.Ala83=) c.1224T= (p.Ala408=) | |
3 | g.37025922G>A | CA028173 | MLH1 | c.1324G>A (p.Ala442Thr) c.1030G>A (p.Ala344Thr) c.*225G>A (n.*225G>A) c.601G>A (p.Ala201Thr) c.*242G>A (n.*242G>A) c.*1156G>A (n.*1156G>A) n.1132G>A c.*435G>A (n.*435G>A) c.361G>A (p.Ala121Thr) c.1277G>A n.1448G>A n.706G>A c.*1116G>A (n.*1116G>A) c.678-2862G>A (n.678-2862G>A) c.*1464G>A (n.*1464G>A) c.*1202G>A (n.*1202G>A) n.1215G>A n.1172G>A c.399G>A c.1299G>A c.511G>A c.92G>A c.1117G>A (p.Ala373Thr) c.301G>A (p.Ala101Thr) c.250G>A (p.Ala84Thr) c.1225G>A (p.Ala409Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37025922G>C | CA352053485 | MLH1 | c.1324G>C (p.Ala442Pro) c.1030G>C (p.Ala344Pro) c.*225G>C (n.*225G>C) c.601G>C (p.Ala201Pro) c.*242G>C (n.*242G>C) c.*1156G>C (n.*1156G>C) n.1132G>C c.*435G>C (n.*435G>C) c.361G>C (p.Ala121Pro) c.1277G>C n.1448G>C n.706G>C c.*1116G>C (n.*1116G>C) c.678-2862G>C (n.678-2862G>C) c.*1464G>C (n.*1464G>C) c.*1202G>C (n.*1202G>C) n.1215G>C n.1172G>C c.399G>C c.1299G>C c.511G>C c.92G>C c.1117G>C (p.Ala373Pro) c.301G>C (p.Ala101Pro) c.250G>C (p.Ala84Pro) c.1225G>C (p.Ala409Pro) | dbSNP |
3 | g.37025922G= | CA1357880469 | MLH1 | c.1324G= (p.Ala442=) c.1030G= (p.Ala344=) c.*225G= (n.*225G=) c.601G= (p.Ala201=) c.*242G= (n.*242G=) c.*1156G= (n.*1156G=) n.1132G= c.*435G= (n.*435G=) c.361G= (p.Ala121=) c.1277G= n.1448G= n.706G= c.*1116G= (n.*1116G=) c.678-2862G= (n.678-2862G=) c.*1464G= (n.*1464G=) c.*1202G= (n.*1202G=) n.1215G= n.1172G= c.399G= c.1299G= c.511G= c.92G= c.1117G= (p.Ala373=) c.301G= (p.Ala101=) c.250G= (p.Ala84=) c.1225G= (p.Ala409=) | |
3 | g.37025922G>T | CA352053488 | MLH1 | c.1324G>T (p.Ala442Ser) c.1030G>T (p.Ala344Ser) c.*225G>T (n.*225G>T) c.601G>T (p.Ala201Ser) c.*242G>T (n.*242G>T) c.*1156G>T (n.*1156G>T) n.1132G>T c.*435G>T (n.*435G>T) c.361G>T (p.Ala121Ser) c.1277G>T n.1448G>T n.706G>T c.*1116G>T (n.*1116G>T) c.678-2862G>T (n.678-2862G>T) c.*1464G>T (n.*1464G>T) c.*1202G>T (n.*1202G>T) n.1215G>T n.1172G>T c.399G>T c.1299G>T c.511G>T c.92G>T c.1117G>T (p.Ala373Ser) c.301G>T (p.Ala101Ser) c.250G>T (p.Ala84Ser) c.1225G>T (p.Ala409Ser) | |
3 | g.37025922dup | CA916871427 | MLH1 | c.1324dup (p.Ala442GlyfsTer?) c.1030dup (p.Ala344GlyfsTer?) c.*225dup (n.*225dup) c.601dup (p.Ala201GlyfsTer?) c.*242dup (n.*242dup) c.*1156dup (n.*1156dup) n.1132dup c.*435dup (n.*435dup) c.361dup (p.Ala121GlyfsTer?) c.1277dup n.1448dup n.706dup c.*1116dup (n.*1116dup) c.678-2862dup (n.678-2862dup) c.*1464dup (n.*1464dup) c.*1202dup (n.*1202dup) n.1215dup n.1172dup c.399dup c.1299dup c.511dup c.92dup c.1117dup (p.Ala373GlyfsTer?) c.301dup (p.Ala101GlyfsTer?) c.250dup (p.Ala84GlyfsTer?) c.1225dup (p.Ala409GlyfsTer?) | dbSNP |
3 | g.37025922_37025944delinsGCCAAAAATCAGAGCTTGGAGGG | CA1357880468 | MLH1 | c.1324_1346delinsGCCAAAAATCAGAGCTTGGAGGG (p.Ala442=) c.1030_1052delinsGCCAAAAATCAGAGCTTGGAGGG (p.Ala344=) c.*225_*247delinsGCCAAAAATCAGAGCTTGGAGGG (n.*225_*247delinsGCCAAAAATCAGAGCTTGGAGGG) c.601_623delinsGCCAAAAATCAGAGCTTGGAGGG (p.Ala201=) c.*242_*264delinsGCCAAAAATCAGAGCTTGGAGGG (n.*242_*264delinsGCCAAAAATCAGAGCTTGGAGGG) c.*1156_*1178delinsGCCAAAAATCAGAGCTTGGAGGG (n.*1156_*1178delinsGCCAAAAATCAGAGCTTGGAGGG) n.1132_1154delinsGCCAAAAATCAGAGCTTGGAGGG c.*435_*457delinsGCCAAAAATCAGAGCTTGGAGGG (n.*435_*457delinsGCCAAAAATCAGAGCTTGGAGGG) c.361_383delinsGCCAAAAATCAGAGCTTGGAGGG (p.Ala121=) c.1277_1299delinsGCCAAAAATCAGAGCTTGGAGGG n.1448_1470delinsGCCAAAAATCAGAGCTTGGAGGG n.706_728delinsGCCAAAAATCAGAGCTTGGAGGG c.*1116_*1138delinsGCCAAAAATCAGAGCTTGGAGGG (n.*1116_*1138delinsGCCAAAAATCAGAGCTTGGAGGG) c.678-2862_678-2840delinsGCCAAAAATCAGAGCTTGGAGGG (n.678-2862_678-2840delinsGCCAAAAATCAGAGCTTGGAGGG) c.*1464_*1486delinsGCCAAAAATCAGAGCTTGGAGGG (n.*1464_*1486delinsGCCAAAAATCAGAGCTTGGAGGG) c.*1202_*1224delinsGCCAAAAATCAGAGCTTGGAGGG (n.*1202_*1224delinsGCCAAAAATCAGAGCTTGGAGGG) n.1215_1237delinsGCCAAAAATCAGAGCTTGGAGGG n.1172_1194delinsGCCAAAAATCAGAGCTTGGAGGG c.399_421delinsGCCAAAAATCAGAGCTTGGAGGG c.1299_1321delinsGCCAAAAATCAGAGCTTGGAGGG c.511_533delinsGCCAAAAATCAGAGCTTGGAGGG c.92_114delinsGCCAAAAATCAGAGCTTGGAGGG c.1117_1139delinsGCCAAAAATCAGAGCTTGGAGGG (p.Ala373=) c.301_323delinsGCCAAAAATCAGAGCTTGGAGGG (p.Ala101=) c.250_272delinsGCCAAAAATCAGAGCTTGGAGGG (p.Ala84=) c.1225_1247delinsGCCAAAAATCAGAGCTTGGAGGG (p.Ala409=) | |
3 | g.37025923C>A | CA352053491 | MLH1 | c.1325C>A (p.Ala442Asp) c.1031C>A (p.Ala344Asp) c.*226C>A (n.*226C>A) c.602C>A (p.Ala201Asp) c.*243C>A (n.*243C>A) c.*1157C>A (n.*1157C>A) n.1133C>A c.*436C>A (n.*436C>A) c.362C>A (p.Ala121Asp) c.1278C>A n.1449C>A n.707C>A c.*1117C>A (n.*1117C>A) c.678-2861C>A (n.678-2861C>A) c.*1465C>A (n.*1465C>A) c.*1203C>A (n.*1203C>A) n.1216C>A n.1173C>A c.400C>A c.1300C>A c.512C>A c.93C>A c.1118C>A (p.Ala373Asp) c.302C>A (p.Ala101Asp) c.251C>A (p.Ala84Asp) c.1226C>A (p.Ala409Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37025923C= | CA1357880470 | MLH1 | c.1325C= (p.Ala442=) c.1031C= (p.Ala344=) c.*226C= (n.*226C=) c.602C= (p.Ala201=) c.*243C= (n.*243C=) c.*1157C= (n.*1157C=) n.1133C= c.*436C= (n.*436C=) c.362C= (p.Ala121=) c.1278C= n.1449C= n.707C= c.*1117C= (n.*1117C=) c.678-2861C= (n.678-2861C=) c.*1465C= (n.*1465C=) c.*1203C= (n.*1203C=) n.1216C= n.1173C= c.400C= c.1300C= c.512C= c.93C= c.1118C= (p.Ala373=) c.302C= (p.Ala101=) c.251C= (p.Ala84=) c.1226C= (p.Ala409=) | |
3 | g.37025923C>G | CA028200 | MLH1 | c.1325C>G (p.Ala442Gly) c.1031C>G (p.Ala344Gly) c.*226C>G (n.*226C>G) c.602C>G (p.Ala201Gly) c.*243C>G (n.*243C>G) c.*1157C>G (n.*1157C>G) n.1133C>G c.*436C>G (n.*436C>G) c.362C>G (p.Ala121Gly) c.1278C>G n.1449C>G n.707C>G c.*1117C>G (n.*1117C>G) c.678-2861C>G (n.678-2861C>G) c.*1465C>G (n.*1465C>G) c.*1203C>G (n.*1203C>G) n.1216C>G n.1173C>G c.400C>G c.1300C>G c.512C>G c.93C>G c.1118C>G (p.Ala373Gly) c.302C>G (p.Ala101Gly) c.251C>G (p.Ala84Gly) c.1226C>G (p.Ala409Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37025923C>T | CA352053497 | MLH1 | c.1325C>T (p.Ala442Val) c.1031C>T (p.Ala344Val) c.*226C>T (n.*226C>T) c.602C>T (p.Ala201Val) c.*243C>T (n.*243C>T) c.*1157C>T (n.*1157C>T) n.1133C>T c.*436C>T (n.*436C>T) c.362C>T (p.Ala121Val) c.1278C>T n.1449C>T n.707C>T c.*1117C>T (n.*1117C>T) c.678-2861C>T (n.678-2861C>T) c.*1465C>T (n.*1465C>T) c.*1203C>T (n.*1203C>T) n.1216C>T n.1173C>T c.400C>T c.1300C>T c.512C>T c.93C>T c.1118C>T (p.Ala373Val) c.302C>T (p.Ala101Val) c.251C>T (p.Ala84Val) c.1226C>T (p.Ala409Val) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025924del | CA2586965733 | MLH1 | c.1326del (p.Asn444IlefsTer?) c.1032del (p.Asn346IlefsTer?) c.*227del (n.*227del) c.603del (p.Asn203IlefsTer?) c.*244del (n.*244del) c.*1158del (n.*1158del) n.1134del c.*437del (n.*437del) c.363del (p.Asn123IlefsTer?) c.1279del n.1450del n.708del c.*1118del (n.*1118del) c.678-2860del (n.678-2860del) c.*1466del (n.*1466del) c.*1204del (n.*1204del) n.1217del n.1174del c.401del c.1301del c.513del c.94del c.1119del (p.Asn375IlefsTer?) c.303del (p.Asn103IlefsTer?) c.252del (p.Asn86IlefsTer?) c.1227del (p.Asn411IlefsTer?) | |
3 | g.37025923_37025944delinsATTTT | CA645372724 | MLH1 | c.1325_1346delinsATTTT (p.Ala442AspfsTer31) c.1031_1052delinsATTTT (p.Ala344AspfsTer31) c.*226_*247delinsATTTT (n.*226_*247delinsATTTT) c.602_623delinsATTTT (p.Ala201AspfsTer31) c.*243_*264delinsATTTT (n.*243_*264delinsATTTT) c.*1157_*1178delinsATTTT (n.*1157_*1178delinsATTTT) n.1133_1154delinsATTTT c.*436_*457delinsATTTT (n.*436_*457delinsATTTT) c.362_383delinsATTTT (p.Ala121AspfsTer31) c.1278_1299delinsATTTT n.1449_1470delinsATTTT n.707_728delinsATTTT c.*1117_*1138delinsATTTT (n.*1117_*1138delinsATTTT) c.678-2861_678-2840delinsATTTT (n.678-2861_678-2840delinsATTTT) c.*1465_*1486delinsATTTT (n.*1465_*1486delinsATTTT) c.*1203_*1224delinsATTTT (n.*1203_*1224delinsATTTT) n.1216_1237delinsATTTT n.1173_1194delinsATTTT c.400_421delinsATTTT c.1300_1321delinsATTTT c.512_533delinsATTTT c.93_114delinsATTTT c.1118_1139delinsATTTT (p.Ala373AspfsTer31) c.302_323delinsATTTT (p.Ala101AspfsTer31) c.251_272delinsATTTT (p.Ala84AspfsTer31) c.1226_1247delinsATTTT (p.Ala409AspfsTer31) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025924C>A | CA433321992 | MLH1 | c.1326C>A (p.Ala442=) c.1032C>A (p.Ala344=) c.*227C>A (n.*227C>A) c.603C>A (p.Ala201=) c.*244C>A (n.*244C>A) c.*1158C>A (n.*1158C>A) n.1134C>A c.*437C>A (n.*437C>A) c.363C>A (p.Ala121=) c.1279C>A n.1450C>A n.708C>A c.*1118C>A (n.*1118C>A) c.678-2860C>A (n.678-2860C>A) c.*1466C>A (n.*1466C>A) c.*1204C>A (n.*1204C>A) n.1217C>A n.1174C>A c.401C>A c.1301C>A c.513C>A c.94C>A c.1119C>A (p.Ala373=) c.303C>A (p.Ala101=) c.252C>A (p.Ala84=) c.1227C>A (p.Ala409=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37025924C= | CA1357880471 | MLH1 | c.1326C= (p.Ala442=) c.1032C= (p.Ala344=) c.*227C= (n.*227C=) c.603C= (p.Ala201=) c.*244C= (n.*244C=) c.*1158C= (n.*1158C=) n.1134C= c.*437C= (n.*437C=) c.363C= (p.Ala121=) c.1279C= n.1450C= n.708C= c.*1118C= (n.*1118C=) c.678-2860C= (n.678-2860C=) c.*1466C= (n.*1466C=) c.*1204C= (n.*1204C=) n.1217C= n.1174C= c.401C= c.1301C= c.513C= c.94C= c.1119C= (p.Ala373=) c.303C= (p.Ala101=) c.252C= (p.Ala84=) c.1227C= (p.Ala409=) | |
3 | g.37025924C>G | CA433321993 | MLH1 | c.1326C>G (p.Ala442=) c.1032C>G (p.Ala344=) c.*227C>G (n.*227C>G) c.603C>G (p.Ala201=) c.*244C>G (n.*244C>G) c.*1158C>G (n.*1158C>G) n.1134C>G c.*437C>G (n.*437C>G) c.363C>G (p.Ala121=) c.1279C>G n.1450C>G n.708C>G c.*1118C>G (n.*1118C>G) c.678-2860C>G (n.678-2860C>G) c.*1466C>G (n.*1466C>G) c.*1204C>G (n.*1204C>G) n.1217C>G n.1174C>G c.401C>G c.1301C>G c.513C>G c.94C>G c.1119C>G (p.Ala373=) c.303C>G (p.Ala101=) c.252C>G (p.Ala84=) c.1227C>G (p.Ala409=) | |
3 | g.37025924C>T | CA433321994 | MLH1 | c.1326C>T (p.Ala442=) c.1032C>T (p.Ala344=) c.*227C>T (n.*227C>T) c.603C>T (p.Ala201=) c.*244C>T (n.*244C>T) c.*1158C>T (n.*1158C>T) n.1134C>T c.*437C>T (n.*437C>T) c.363C>T (p.Ala121=) c.1279C>T n.1450C>T n.708C>T c.*1118C>T (n.*1118C>T) c.678-2860C>T (n.678-2860C>T) c.*1466C>T (n.*1466C>T) c.*1204C>T (n.*1204C>T) n.1217C>T n.1174C>T c.401C>T c.1301C>T c.513C>T c.94C>T c.1119C>T (p.Ala373=) c.303C>T (p.Ala101=) c.252C>T (p.Ala84=) c.1227C>T (p.Ala409=) | gnomAD v4 |
3 | g.37025925A= | CA1357880472 | MLH1 | c.1327A= (p.Lys443=) c.1033A= (p.Lys345=) c.*228A= (n.*228A=) c.604A= (p.Lys202=) c.*245A= (n.*245A=) c.*1159A= (n.*1159A=) n.1135A= c.*438A= (n.*438A=) c.364A= (p.Lys122=) c.1280A= n.1451A= n.709A= c.*1119A= (n.*1119A=) c.678-2859A= (n.678-2859A=) c.*1467A= (n.*1467A=) c.*1205A= (n.*1205A=) n.1218A= n.1175A= c.402A= c.1302A= c.514A= c.95A= c.1120A= (p.Lys374=) c.304A= (p.Lys102=) c.253A= (p.Lys85=) c.1228A= (p.Lys410=) | |
3 | g.37025925A>C | CA004995 | MLH1 | c.1327A>C (p.Lys443Gln) c.1033A>C (p.Lys345Gln) c.*228A>C (n.*228A>C) c.604A>C (p.Lys202Gln) c.*245A>C (n.*245A>C) c.*1159A>C (n.*1159A>C) n.1135A>C c.*438A>C (n.*438A>C) c.364A>C (p.Lys122Gln) c.1280A>C n.1451A>C n.709A>C c.*1119A>C (n.*1119A>C) c.678-2859A>C (n.678-2859A>C) c.*1467A>C (n.*1467A>C) c.*1205A>C (n.*1205A>C) n.1218A>C n.1175A>C c.402A>C c.1302A>C c.514A>C c.95A>C c.1120A>C (p.Lys374Gln) c.304A>C (p.Lys102Gln) c.253A>C (p.Lys85Gln) c.1228A>C (p.Lys410Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37025925A>G | CA352053507 | MLH1 | c.1327A>G (p.Lys443Glu) c.1033A>G (p.Lys345Glu) c.*228A>G (n.*228A>G) c.604A>G (p.Lys202Glu) c.*245A>G (n.*245A>G) c.*1159A>G (n.*1159A>G) n.1135A>G c.*438A>G (n.*438A>G) c.364A>G (p.Lys122Glu) c.1280A>G n.1451A>G n.709A>G c.*1119A>G (n.*1119A>G) c.678-2859A>G (n.678-2859A>G) c.*1467A>G (n.*1467A>G) c.*1205A>G (n.*1205A>G) n.1218A>G n.1175A>G c.402A>G c.1302A>G c.514A>G c.95A>G c.1120A>G (p.Lys374Glu) c.304A>G (p.Lys102Glu) c.253A>G (p.Lys85Glu) c.1228A>G (p.Lys410Glu) | |
3 | g.37025925A>T | CA352053503 | MLH1 | c.1327A>T (p.Lys443Ter) c.1033A>T (p.Lys345Ter) c.*228A>T (n.*228A>T) c.604A>T (p.Lys202Ter) c.*245A>T (n.*245A>T) c.*1159A>T (n.*1159A>T) n.1135A>T c.*438A>T (n.*438A>T) c.364A>T (p.Lys122Ter) c.1280A>T n.1451A>T n.709A>T c.*1119A>T (n.*1119A>T) c.678-2859A>T (n.678-2859A>T) c.*1467A>T (n.*1467A>T) c.*1205A>T (n.*1205A>T) n.1218A>T n.1175A>T c.402A>T c.1302A>T c.514A>T c.95A>T c.1120A>T (p.Lys374Ter) c.304A>T (p.Lys102Ter) c.253A>T (p.Lys85Ter) c.1228A>T (p.Lys410Ter) | dbSNP |
3 | g.37025929dup | CA913187668 | MLH1 | c.1331dup (p.Asn444LysfsTer?) c.1037dup (p.Asn346LysfsTer?) c.*232dup (n.*232dup) c.608dup (p.Asn203LysfsTer?) c.*249dup (n.*249dup) c.*1163dup (n.*1163dup) n.1139dup c.*442dup (n.*442dup) c.368dup (p.Asn123LysfsTer?) c.1284dup n.1455dup n.713dup c.*1123dup (n.*1123dup) c.678-2855dup (n.678-2855dup) c.*1471dup (n.*1471dup) c.*1209dup (n.*1209dup) n.1222dup n.1179dup c.406dup c.1306dup c.518dup c.99dup c.1124dup (p.Asn375LysfsTer?) c.308dup (p.Asn103LysfsTer?) c.257dup (p.Asn86LysfsTer?) c.1232dup (p.Asn411LysfsTer?) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025929del | CA2580069654 | MLH1 | c.1331del (p.Asn444IlefsTer?) c.1037del (p.Asn346IlefsTer?) c.*232del (n.*232del) c.608del (p.Asn203IlefsTer?) c.*249del (n.*249del) c.*1163del (n.*1163del) n.1139del c.*442del (n.*442del) c.368del (p.Asn123IlefsTer?) c.1284del n.1455del n.713del c.*1123del (n.*1123del) c.678-2855del (n.678-2855del) c.*1471del (n.*1471del) c.*1209del (n.*1209del) n.1222del n.1179del c.406del c.1306del c.518del c.99del c.1124del (p.Asn375IlefsTer?) c.308del (p.Asn103IlefsTer?) c.257del (p.Asn86IlefsTer?) c.1232del (p.Asn411IlefsTer?) | ClinVar |
3 | g.37025926A>C | CA352053513 | MLH1 | c.1328A>C (p.Lys443Thr) c.1034A>C (p.Lys345Thr) c.*229A>C (n.*229A>C) c.605A>C (p.Lys202Thr) c.*246A>C (n.*246A>C) c.*1160A>C (n.*1160A>C) n.1136A>C c.*439A>C (n.*439A>C) c.365A>C (p.Lys122Thr) c.1281A>C n.1452A>C n.710A>C c.*1120A>C (n.*1120A>C) c.678-2858A>C (n.678-2858A>C) c.*1468A>C (n.*1468A>C) c.*1206A>C (n.*1206A>C) n.1219A>C n.1176A>C c.403A>C c.1303A>C c.515A>C c.96A>C c.1121A>C (p.Lys374Thr) c.305A>C (p.Lys102Thr) c.254A>C (p.Lys85Thr) c.1229A>C (p.Lys410Thr) | |
3 | g.37025926A>G | CA352053517 | MLH1 | c.1328A>G (p.Lys443Arg) c.1034A>G (p.Lys345Arg) c.*229A>G (n.*229A>G) c.605A>G (p.Lys202Arg) c.*246A>G (n.*246A>G) c.*1160A>G (n.*1160A>G) n.1136A>G c.*439A>G (n.*439A>G) c.365A>G (p.Lys122Arg) c.1281A>G n.1452A>G n.710A>G c.*1120A>G (n.*1120A>G) c.678-2858A>G (n.678-2858A>G) c.*1468A>G (n.*1468A>G) c.*1206A>G (n.*1206A>G) n.1219A>G n.1176A>G c.403A>G c.1303A>G c.515A>G c.96A>G c.1121A>G (p.Lys374Arg) c.305A>G (p.Lys102Arg) c.254A>G (p.Lys85Arg) c.1229A>G (p.Lys410Arg) | |
3 | g.37025926A>T | CA352053520 | MLH1 | c.1328A>T (p.Lys443Ile) c.1034A>T (p.Lys345Ile) c.*229A>T (n.*229A>T) c.605A>T (p.Lys202Ile) c.*246A>T (n.*246A>T) c.*1160A>T (n.*1160A>T) n.1136A>T c.*439A>T (n.*439A>T) c.365A>T (p.Lys122Ile) c.1281A>T n.1452A>T n.710A>T c.*1120A>T (n.*1120A>T) c.678-2858A>T (n.678-2858A>T) c.*1468A>T (n.*1468A>T) c.*1206A>T (n.*1206A>T) n.1219A>T n.1176A>T c.403A>T c.1303A>T c.515A>T c.96A>T c.1121A>T (p.Lys374Ile) c.305A>T (p.Lys102Ile) c.254A>T (p.Lys85Ile) c.1229A>T (p.Lys410Ile) |