Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.37018278_37027533del | CA2843744786 | MLH1 | c.884+679_1410-1251del c.590+679_1116-1251del c.884+679_*311-1251del c.161+679_687-1251del c.67+3734_*328-1251del c.*870+3734_*1242-1251del c.428-2032_*521-1251del c.837+679_1363-1251del n.266+679_792-1251del c.*676+679_*1202-1251del c.677+6179_678-1251del (n.677+6179_678-1251del) c.*1024+679_*1550-1251del c.*762+679_*1288-1251del n.776-2032_1301-1251del n.733-2032_1258-1251del c.113+3734_485-1251del c.859+679_1385-1251del c.225+679_597-1251del c.678-2032_1203-1251del c.-139-2032_387-1251del c.-37+3734_336-1251del c.785+679_1311-1251del | |
3 | g.37023308_37026834del | CA330647 | MLH1 | c.1039-2329_1409+827del c.745-2329_1115+827del c.885-2329_*310+827del c.316-2329_686+827del c.68-2329_*327+827del c.*871-2329_*1241+827del c.*150-2329_*520+827del c.76-2329_446+827del c.992-2329_1362+827del n.421-2329_791+827del c.*831-2329_*1201+827del c.678-5476_678-1950del (n.678-5476_678-1950del) c.*1179-2329_*1549+827del c.*917-2329_*1287+827del n.930-2329_1300+827del n.887-2329_1257+827del c.114-2329_484+827del c.1014-2329_1384+827del c.226-2329_596+827del c.832-2329_1202+827del c.16-2329_386+827del c.-36-2329_335+827del c.940-2329_1310+827del | ClinVar |
3 | g.37024963_37026034del | CA330649 | MLH1 | c.1039-674_1409+27del c.745-674_1115+27del c.885-674_*310+27del c.316-674_686+27del c.68-674_*327+27del c.*871-674_*1241+27del n.847-674_1244del c.*150-674_*520+27del c.76-674_446+27del c.992-674_1362+27del n.1163-674_1560del n.421-674_791+27del c.*831-674_*1201+27del c.678-3821_678-2750del (n.678-3821_678-2750del) c.*1179-674_*1549+27del c.*917-674_*1287+27del n.930-674_1300+27del n.887-674_1257+27del c.114-674_484+27del c.1014-674_1384+27del c.226-674_596+27del c.832-674_1202+27del c.16-674_386+27del c.-36-674_335+27del c.940-674_1310+27del | ClinVar |
3 | g.37025622_37025632del | CA2573136374 | MLH1 | c.1039-15_1039-5del (n.1039-15_1039-5del) c.745-15_745-5del (n.745-15_745-5del) c.885-15_885-5del (n.885-15_885-5del) c.316-15_316-5del (n.316-15_316-5del) c.68-15_68-5del (n.68-15_68-5del) c.*871-15_*871-5del (n.*871-15_*871-5del) n.847-15_847-5del c.*150-15_*150-5del (n.*150-15_*150-5del) c.76-15_76-5del (n.76-15_76-5del) c.992-15_992-5del n.1163-15_1163-5del n.421-15_421-5del c.*831-15_*831-5del (n.*831-15_*831-5del) c.678-3162_678-3152del (n.678-3162_678-3152del) c.*1179-15_*1179-5del (n.*1179-15_*1179-5del) c.*917-15_*917-5del (n.*917-15_*917-5del) n.930-15_930-5del n.887-15_887-5del c.114-15_114-5del c.326-15_326-5del c.1014-15_1014-5del c.226-15_226-5del c.832-15_832-5del (n.832-15_832-5del) c.16-15_16-5del (n.16-15_16-5del) c.-36-15_-36-5del (n.-36-15_-36-5del) c.940-15_940-5del (n.940-15_940-5del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025625_37025642del | CA2586965674 | MLH1 | c.1039-12_1044del c.745-12_750del c.885-12_890del c.316-12_321del c.68-12_73del c.*871-12_*876del n.847-12_852del c.*150-12_*155del c.76-12_81del c.992-12_997del n.1163-12_1168del n.421-12_426del c.*831-12_*836del c.678-3159_678-3142del (n.678-3159_678-3142del) c.*1179-12_*1184del c.*917-12_*922del n.930-12_935del n.887-12_892del c.114-12_119del c.326-12_331del c.1014-12_1019del c.226-12_231del c.832-12_837del c.16-12_21del c.-36-12_-31del c.940-12_945del | |
3 | g.37025626_37025630del | CA2702490742 | MLH1 | c.1039-11_1039-7del (n.1039-11_1039-7del) c.745-11_745-7del (n.745-11_745-7del) c.885-11_885-7del (n.885-11_885-7del) c.316-11_316-7del (n.316-11_316-7del) c.68-11_68-7del (n.68-11_68-7del) c.*871-11_*871-7del (n.*871-11_*871-7del) n.847-11_847-7del c.*150-11_*150-7del (n.*150-11_*150-7del) c.76-11_76-7del (n.76-11_76-7del) c.992-11_992-7del n.1163-11_1163-7del n.421-11_421-7del c.*831-11_*831-7del (n.*831-11_*831-7del) c.678-3158_678-3154del (n.678-3158_678-3154del) c.*1179-11_*1179-7del (n.*1179-11_*1179-7del) c.*917-11_*917-7del (n.*917-11_*917-7del) n.930-11_930-7del n.887-11_887-7del c.114-11_114-7del c.326-11_326-7del c.1014-11_1014-7del c.226-11_226-7del c.832-11_832-7del (n.832-11_832-7del) c.16-11_16-7del (n.16-11_16-7del) c.-36-11_-36-7del (n.-36-11_-36-7del) c.940-11_940-7del (n.940-11_940-7del) | dbSNP |
3 | g.37025627_37025630del | CA2665009254 | MLH1 | c.1039-10_1039-7del (n.1039-10_1039-7del) c.745-10_745-7del (n.745-10_745-7del) c.885-10_885-7del (n.885-10_885-7del) c.316-10_316-7del (n.316-10_316-7del) c.68-10_68-7del (n.68-10_68-7del) c.*871-10_*871-7del (n.*871-10_*871-7del) n.847-10_847-7del c.*150-10_*150-7del (n.*150-10_*150-7del) c.76-10_76-7del (n.76-10_76-7del) c.992-10_992-7del n.1163-10_1163-7del n.421-10_421-7del c.*831-10_*831-7del (n.*831-10_*831-7del) c.678-3157_678-3154del (n.678-3157_678-3154del) c.*1179-10_*1179-7del (n.*1179-10_*1179-7del) c.*917-10_*917-7del (n.*917-10_*917-7del) n.930-10_930-7del n.887-10_887-7del c.114-10_114-7del c.326-10_326-7del c.1014-10_1014-7del c.226-10_226-7del c.832-10_832-7del (n.832-10_832-7del) c.16-10_16-7del (n.16-10_16-7del) c.-36-10_-36-7del (n.-36-10_-36-7del) c.940-10_940-7del (n.940-10_940-7del) | gnomAD v4 |
3 | g.37025628_37025630del | CA1046902349 | MLH1 | c.1039-9_1039-7del (n.1039-9_1039-7del) c.745-9_745-7del (n.745-9_745-7del) c.885-9_885-7del (n.885-9_885-7del) c.316-9_316-7del (n.316-9_316-7del) c.68-9_68-7del (n.68-9_68-7del) c.*871-9_*871-7del (n.*871-9_*871-7del) n.847-9_847-7del c.*150-9_*150-7del (n.*150-9_*150-7del) c.76-9_76-7del (n.76-9_76-7del) c.992-9_992-7del n.1163-9_1163-7del n.421-9_421-7del c.*831-9_*831-7del (n.*831-9_*831-7del) c.678-3156_678-3154del (n.678-3156_678-3154del) c.*1179-9_*1179-7del (n.*1179-9_*1179-7del) c.*917-9_*917-7del (n.*917-9_*917-7del) n.930-9_930-7del n.887-9_887-7del c.114-9_114-7del c.326-9_326-7del c.1014-9_1014-7del c.226-9_226-7del c.832-9_832-7del (n.832-9_832-7del) c.16-9_16-7del (n.16-9_16-7del) c.-36-9_-36-7del (n.-36-9_-36-7del) c.940-9_940-7del (n.940-9_940-7del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37025630_37029829dup | CA658760872 | MLH1 | c.1039-7_1558+897dup c.745-7_1264+897dup c.316-7_835+897dup c.68-7_*476+897dup c.*871-7_*1390+897dup c.*150-7_*669+897dup c.76-7_595+897dup c.992-7_1511+897dup n.421-7_940+897dup c.*831-7_*1350+897dup c.678-3154_826+897dup c.*1179-7_*1698+897dup c.*917-7_*1436+897dup n.930-7_1449+897dup n.887-7_2303dup c.114-7_633+897dup c.1014-7_1533+897dup c.832-7_1351+897dup c.16-7_535+897dup c.-36-7_484+897dup c.940-7_1459+897dup | |
3 | g.37025629_37025630delinsTA | CA1357880219 | MLH1 | c.1039-8_1039-7delinsTA (n.1039-8_1039-7delinsTA) c.745-8_745-7delinsTA (n.745-8_745-7delinsTA) c.885-8_885-7delinsTA (n.885-8_885-7delinsTA) c.316-8_316-7delinsTA (n.316-8_316-7delinsTA) c.68-8_68-7delinsTA (n.68-8_68-7delinsTA) c.*871-8_*871-7delinsTA (n.*871-8_*871-7delinsTA) n.847-8_847-7delinsTA c.*150-8_*150-7delinsTA (n.*150-8_*150-7delinsTA) c.76-8_76-7delinsTA (n.76-8_76-7delinsTA) c.992-8_992-7delinsTA n.1163-8_1163-7delinsTA n.421-8_421-7delinsTA c.*831-8_*831-7delinsTA (n.*831-8_*831-7delinsTA) c.678-3155_678-3154delinsTA (n.678-3155_678-3154delinsTA) c.*1179-8_*1179-7delinsTA (n.*1179-8_*1179-7delinsTA) c.*917-8_*917-7delinsTA (n.*917-8_*917-7delinsTA) n.930-8_930-7delinsTA n.887-8_887-7delinsTA c.114-8_114-7delinsTA c.326-8_326-7delinsTA c.1014-8_1014-7delinsTA c.226-8_226-7delinsTA c.832-8_832-7delinsTA (n.832-8_832-7delinsTA) c.16-8_16-7delinsTA (n.16-8_16-7delinsTA) c.-36-8_-36-7delinsTA (n.-36-8_-36-7delinsTA) c.940-8_940-7delinsTA (n.940-8_940-7delinsTA) | |
3 | g.37025629_37025638delinsTAATACAGAC | CA1357880218 | MLH1 | c.1039-8_1040delinsTAATACAGAC c.745-8_746delinsTAATACAGAC c.885-8_886delinsTAATACAGAC c.316-8_317delinsTAATACAGAC c.68-8_69delinsTAATACAGAC c.*871-8_*872delinsTAATACAGAC n.847-8_848delinsTAATACAGAC c.*150-8_*151delinsTAATACAGAC c.76-8_77delinsTAATACAGAC c.992-8_993delinsTAATACAGAC n.1163-8_1164delinsTAATACAGAC n.421-8_422delinsTAATACAGAC c.*831-8_*832delinsTAATACAGAC c.678-3155_678-3146delinsTAATACAGAC (n.678-3155_678-3146delinsTAATACAGAC) c.*1179-8_*1180delinsTAATACAGAC c.*917-8_*918delinsTAATACAGAC n.930-8_931delinsTAATACAGAC n.887-8_888delinsTAATACAGAC c.114-8_115delinsTAATACAGAC c.326-8_327delinsTAATACAGAC c.1014-8_1015delinsTAATACAGAC c.226-8_227delinsTAATACAGAC c.832-8_833delinsTAATACAGAC c.16-8_17delinsTAATACAGAC c.-36-8_-35delinsTAATACAGAC c.940-8_941delinsTAATACAGAC | |
3 | g.37025630A= | CA1357880222 | MLH1 | c.1039-7A= (n.1039-7A=) c.745-7A= (n.745-7A=) c.885-7A= (n.885-7A=) c.316-7A= (n.316-7A=) c.68-7A= (n.68-7A=) c.*871-7A= (n.*871-7A=) n.847-7A= c.*150-7A= (n.*150-7A=) c.76-7A= (n.76-7A=) c.992-7A= n.1163-7A= n.421-7A= c.*831-7A= (n.*831-7A=) c.678-3154A= (n.678-3154A=) c.*1179-7A= (n.*1179-7A=) c.*917-7A= (n.*917-7A=) n.930-7A= n.887-7A= c.114-7A= c.326-7A= c.1014-7A= c.226-7A= c.832-7A= (n.832-7A=) c.16-7A= (n.16-7A=) c.-36-7A= (n.-36-7A=) c.940-7A= (n.940-7A=) | |
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3 | g.37025631_37025632insAAAAAAAAA | CA2665009351 | MLH1 | c.1039-6_1039-5insAAAAAAAAA (n.1039-6_1039-5insAAAAAAAAA) c.745-6_745-5insAAAAAAAAA (n.745-6_745-5insAAAAAAAAA) c.885-6_885-5insAAAAAAAAA (n.885-6_885-5insAAAAAAAAA) c.316-6_316-5insAAAAAAAAA (n.316-6_316-5insAAAAAAAAA) c.68-6_68-5insAAAAAAAAA (n.68-6_68-5insAAAAAAAAA) c.*871-6_*871-5insAAAAAAAAA (n.*871-6_*871-5insAAAAAAAAA) n.847-6_847-5insAAAAAAAAA c.*150-6_*150-5insAAAAAAAAA (n.*150-6_*150-5insAAAAAAAAA) c.76-6_76-5insAAAAAAAAA (n.76-6_76-5insAAAAAAAAA) c.992-6_992-5insAAAAAAAAA n.1163-6_1163-5insAAAAAAAAA n.421-6_421-5insAAAAAAAAA c.*831-6_*831-5insAAAAAAAAA (n.*831-6_*831-5insAAAAAAAAA) c.678-3153_678-3152insAAAAAAAAA (n.678-3153_678-3152insAAAAAAAAA) c.*1179-6_*1179-5insAAAAAAAAA (n.*1179-6_*1179-5insAAAAAAAAA) c.*917-6_*917-5insAAAAAAAAA (n.*917-6_*917-5insAAAAAAAAA) n.930-6_930-5insAAAAAAAAA n.887-6_887-5insAAAAAAAAA c.114-6_114-5insAAAAAAAAA c.326-6_326-5insAAAAAAAAA c.1014-6_1014-5insAAAAAAAAA c.226-6_226-5insAAAAAAAAA c.832-6_832-5insAAAAAAAAA (n.832-6_832-5insAAAAAAAAA) c.16-6_16-5insAAAAAAAAA (n.16-6_16-5insAAAAAAAAA) c.-36-6_-36-5insAAAAAAAAA (n.-36-6_-36-5insAAAAAAAAA) c.940-6_940-5insAAAAAAAAA (n.940-6_940-5insAAAAAAAAA) | gnomAD v4 |
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3 | g.37025630_37025631dup | CA1357880221 | MLH1 | c.1039-7_1039-6dup (n.1039-7_1039-6dup) c.745-7_745-6dup (n.745-7_745-6dup) c.885-7_885-6dup (n.885-7_885-6dup) c.316-7_316-6dup (n.316-7_316-6dup) c.68-7_68-6dup (n.68-7_68-6dup) c.*871-7_*871-6dup (n.*871-7_*871-6dup) n.847-7_847-6dup c.*150-7_*150-6dup (n.*150-7_*150-6dup) c.76-7_76-6dup (n.76-7_76-6dup) c.992-7_992-6dup n.1163-7_1163-6dup n.421-7_421-6dup c.*831-7_*831-6dup (n.*831-7_*831-6dup) c.678-3154_678-3153dup (n.678-3154_678-3153dup) c.*1179-7_*1179-6dup (n.*1179-7_*1179-6dup) c.*917-7_*917-6dup (n.*917-7_*917-6dup) n.930-7_930-6dup n.887-7_887-6dup c.114-7_114-6dup c.326-7_326-6dup c.1014-7_1014-6dup c.226-7_226-6dup c.832-7_832-6dup (n.832-7_832-6dup) c.16-7_16-6dup (n.16-7_16-6dup) c.-36-7_-36-6dup (n.-36-7_-36-6dup) c.940-7_940-6dup (n.940-7_940-6dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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3 | g.37025630_37025638del | CA542219949 | MLH1 | c.1039-7_1040del c.745-7_746del c.885-7_886del c.316-7_317del c.68-7_69del c.*871-7_*872del n.847-7_848del c.*150-7_*151del c.76-7_77del c.992-7_993del n.1163-7_1164del n.421-7_422del c.*831-7_*832del c.678-3154_678-3146del (n.678-3154_678-3146del) c.*1179-7_*1180del c.*917-7_*918del n.930-7_931del n.887-7_888del c.114-7_115del c.326-7_327del c.1014-7_1015del c.226-7_227del c.832-7_833del c.16-7_17del c.-36-7_-35del c.940-7_941del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.37025630_37025631insT | CA2838305918 | MLH1 | c.1039-7_1039-6insT (n.1039-7_1039-6insT) c.745-7_745-6insT (n.745-7_745-6insT) c.885-7_885-6insT (n.885-7_885-6insT) c.316-7_316-6insT (n.316-7_316-6insT) c.68-7_68-6insT (n.68-7_68-6insT) c.*871-7_*871-6insT (n.*871-7_*871-6insT) n.847-7_847-6insT c.*150-7_*150-6insT (n.*150-7_*150-6insT) c.76-7_76-6insT (n.76-7_76-6insT) c.992-7_992-6insT n.1163-7_1163-6insT n.421-7_421-6insT c.*831-7_*831-6insT (n.*831-7_*831-6insT) c.678-3154_678-3153insT (n.678-3154_678-3153insT) c.*1179-7_*1179-6insT (n.*1179-7_*1179-6insT) c.*917-7_*917-6insT (n.*917-7_*917-6insT) n.930-7_930-6insT n.887-7_887-6insT c.114-7_114-6insT c.326-7_326-6insT c.1014-7_1014-6insT c.226-7_226-6insT c.832-7_832-6insT (n.832-7_832-6insT) c.16-7_16-6insT (n.16-7_16-6insT) c.-36-7_-36-6insT (n.-36-7_-36-6insT) c.940-7_940-6insT (n.940-7_940-6insT) | |
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3 | g.37025630_37025631insTTT | CA1046902475 | MLH1 | c.1039-7_1039-6insTTT (n.1039-7_1039-6insTTT) c.745-7_745-6insTTT (n.745-7_745-6insTTT) c.885-7_885-6insTTT (n.885-7_885-6insTTT) c.316-7_316-6insTTT (n.316-7_316-6insTTT) c.68-7_68-6insTTT (n.68-7_68-6insTTT) c.*871-7_*871-6insTTT (n.*871-7_*871-6insTTT) n.847-7_847-6insTTT c.*150-7_*150-6insTTT (n.*150-7_*150-6insTTT) c.76-7_76-6insTTT (n.76-7_76-6insTTT) c.992-7_992-6insTTT n.1163-7_1163-6insTTT n.421-7_421-6insTTT c.*831-7_*831-6insTTT (n.*831-7_*831-6insTTT) c.678-3154_678-3153insTTT (n.678-3154_678-3153insTTT) c.*1179-7_*1179-6insTTT (n.*1179-7_*1179-6insTTT) c.*917-7_*917-6insTTT (n.*917-7_*917-6insTTT) n.930-7_930-6insTTT n.887-7_887-6insTTT c.114-7_114-6insTTT c.326-7_326-6insTTT c.1014-7_1014-6insTTT c.226-7_226-6insTTT c.832-7_832-6insTTT (n.832-7_832-6insTTT) c.16-7_16-6insTTT (n.16-7_16-6insTTT) c.-36-7_-36-6insTTT (n.-36-7_-36-6insTTT) c.940-7_940-6insTTT (n.940-7_940-6insTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37025631A= | CA1357880223 | MLH1 | c.1039-6A= (n.1039-6A=) c.745-6A= (n.745-6A=) c.885-6A= (n.885-6A=) c.316-6A= (n.316-6A=) c.68-6A= (n.68-6A=) c.*871-6A= (n.*871-6A=) n.847-6A= c.*150-6A= (n.*150-6A=) c.76-6A= (n.76-6A=) c.992-6A= n.1163-6A= n.421-6A= c.*831-6A= (n.*831-6A=) c.678-3153A= (n.678-3153A=) c.*1179-6A= (n.*1179-6A=) c.*917-6A= (n.*917-6A=) n.930-6A= n.887-6A= c.114-6A= c.326-6A= c.1014-6A= c.226-6A= c.832-6A= (n.832-6A=) c.16-6A= (n.16-6A=) c.-36-6A= (n.-36-6A=) c.940-6A= (n.940-6A=) | |
3 | g.37025631A>C | CA2665009397 | MLH1 | c.1039-6A>C (n.1039-6A>C) c.745-6A>C (n.745-6A>C) c.885-6A>C (n.885-6A>C) c.316-6A>C (n.316-6A>C) c.68-6A>C (n.68-6A>C) c.*871-6A>C (n.*871-6A>C) n.847-6A>C c.*150-6A>C (n.*150-6A>C) c.76-6A>C (n.76-6A>C) c.992-6A>C n.1163-6A>C n.421-6A>C c.*831-6A>C (n.*831-6A>C) c.678-3153A>C (n.678-3153A>C) c.*1179-6A>C (n.*1179-6A>C) c.*917-6A>C (n.*917-6A>C) n.930-6A>C n.887-6A>C c.114-6A>C c.326-6A>C c.1014-6A>C c.226-6A>C c.832-6A>C (n.832-6A>C) c.16-6A>C (n.16-6A>C) c.-36-6A>C (n.-36-6A>C) c.940-6A>C (n.940-6A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.37025631A>G | CA2665009396 | MLH1 | c.1039-6A>G (n.1039-6A>G) c.745-6A>G (n.745-6A>G) c.885-6A>G (n.885-6A>G) c.316-6A>G (n.316-6A>G) c.68-6A>G (n.68-6A>G) c.*871-6A>G (n.*871-6A>G) n.847-6A>G c.*150-6A>G (n.*150-6A>G) c.76-6A>G (n.76-6A>G) c.992-6A>G n.1163-6A>G n.421-6A>G c.*831-6A>G (n.*831-6A>G) c.678-3153A>G (n.678-3153A>G) c.*1179-6A>G (n.*1179-6A>G) c.*917-6A>G (n.*917-6A>G) n.930-6A>G n.887-6A>G c.114-6A>G c.326-6A>G c.1014-6A>G c.226-6A>G c.832-6A>G (n.832-6A>G) c.16-6A>G (n.16-6A>G) c.-36-6A>G (n.-36-6A>G) c.940-6A>G (n.940-6A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.37025631A>T | CA542219950 | MLH1 | c.1039-6A>T (n.1039-6A>T) c.745-6A>T (n.745-6A>T) c.885-6A>T (n.885-6A>T) c.316-6A>T (n.316-6A>T) c.68-6A>T (n.68-6A>T) c.*871-6A>T (n.*871-6A>T) n.847-6A>T c.*150-6A>T (n.*150-6A>T) c.76-6A>T (n.76-6A>T) c.992-6A>T n.1163-6A>T n.421-6A>T c.*831-6A>T (n.*831-6A>T) c.678-3153A>T (n.678-3153A>T) c.*1179-6A>T (n.*1179-6A>T) c.*917-6A>T (n.*917-6A>T) n.930-6A>T n.887-6A>T c.114-6A>T c.326-6A>T c.1014-6A>T c.226-6A>T c.832-6A>T (n.832-6A>T) c.16-6A>T (n.16-6A>T) c.-36-6A>T (n.-36-6A>T) c.940-6A>T (n.940-6A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.37025631_37025632insAAAAAAATT | CA2665009411 | MLH1 | c.1039-6_1039-5insAAAAAAATT (n.1039-6_1039-5insAAAAAAATT) c.745-6_745-5insAAAAAAATT (n.745-6_745-5insAAAAAAATT) c.885-6_885-5insAAAAAAATT (n.885-6_885-5insAAAAAAATT) c.316-6_316-5insAAAAAAATT (n.316-6_316-5insAAAAAAATT) c.68-6_68-5insAAAAAAATT (n.68-6_68-5insAAAAAAATT) c.*871-6_*871-5insAAAAAAATT (n.*871-6_*871-5insAAAAAAATT) n.847-6_847-5insAAAAAAATT c.*150-6_*150-5insAAAAAAATT (n.*150-6_*150-5insAAAAAAATT) c.76-6_76-5insAAAAAAATT (n.76-6_76-5insAAAAAAATT) c.992-6_992-5insAAAAAAATT n.1163-6_1163-5insAAAAAAATT n.421-6_421-5insAAAAAAATT c.*831-6_*831-5insAAAAAAATT (n.*831-6_*831-5insAAAAAAATT) c.678-3153_678-3152insAAAAAAATT (n.678-3153_678-3152insAAAAAAATT) c.*1179-6_*1179-5insAAAAAAATT (n.*1179-6_*1179-5insAAAAAAATT) c.*917-6_*917-5insAAAAAAATT (n.*917-6_*917-5insAAAAAAATT) n.930-6_930-5insAAAAAAATT n.887-6_887-5insAAAAAAATT c.114-6_114-5insAAAAAAATT c.326-6_326-5insAAAAAAATT c.1014-6_1014-5insAAAAAAATT c.226-6_226-5insAAAAAAATT c.832-6_832-5insAAAAAAATT (n.832-6_832-5insAAAAAAATT) c.16-6_16-5insAAAAAAATT (n.16-6_16-5insAAAAAAATT) c.-36-6_-36-5insAAAAAAATT (n.-36-6_-36-5insAAAAAAATT) c.940-6_940-5insAAAAAAATT (n.940-6_940-5insAAAAAAATT) | gnomAD v4 |
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3 | g.37025631_37025632insAAAAAAAATT | CA2665009413 | MLH1 | c.1039-6_1039-5insAAAAAAAATT (n.1039-6_1039-5insAAAAAAAATT) c.745-6_745-5insAAAAAAAATT (n.745-6_745-5insAAAAAAAATT) c.885-6_885-5insAAAAAAAATT (n.885-6_885-5insAAAAAAAATT) c.316-6_316-5insAAAAAAAATT (n.316-6_316-5insAAAAAAAATT) c.68-6_68-5insAAAAAAAATT (n.68-6_68-5insAAAAAAAATT) c.*871-6_*871-5insAAAAAAAATT (n.*871-6_*871-5insAAAAAAAATT) n.847-6_847-5insAAAAAAAATT c.*150-6_*150-5insAAAAAAAATT (n.*150-6_*150-5insAAAAAAAATT) c.76-6_76-5insAAAAAAAATT (n.76-6_76-5insAAAAAAAATT) c.992-6_992-5insAAAAAAAATT n.1163-6_1163-5insAAAAAAAATT n.421-6_421-5insAAAAAAAATT c.*831-6_*831-5insAAAAAAAATT (n.*831-6_*831-5insAAAAAAAATT) c.678-3153_678-3152insAAAAAAAATT (n.678-3153_678-3152insAAAAAAAATT) c.*1179-6_*1179-5insAAAAAAAATT (n.*1179-6_*1179-5insAAAAAAAATT) c.*917-6_*917-5insAAAAAAAATT (n.*917-6_*917-5insAAAAAAAATT) n.930-6_930-5insAAAAAAAATT n.887-6_887-5insAAAAAAAATT c.114-6_114-5insAAAAAAAATT c.326-6_326-5insAAAAAAAATT c.1014-6_1014-5insAAAAAAAATT c.226-6_226-5insAAAAAAAATT c.832-6_832-5insAAAAAAAATT (n.832-6_832-5insAAAAAAAATT) c.16-6_16-5insAAAAAAAATT (n.16-6_16-5insAAAAAAAATT) c.-36-6_-36-5insAAAAAAAATT (n.-36-6_-36-5insAAAAAAAATT) c.940-6_940-5insAAAAAAAATT (n.940-6_940-5insAAAAAAAATT) | gnomAD v4 |
3 | g.37025631_37025632insAAAAAGAATT | CA2665009410 | MLH1 | c.1039-6_1039-5insAAAAAGAATT (n.1039-6_1039-5insAAAAAGAATT) c.745-6_745-5insAAAAAGAATT (n.745-6_745-5insAAAAAGAATT) c.885-6_885-5insAAAAAGAATT (n.885-6_885-5insAAAAAGAATT) c.316-6_316-5insAAAAAGAATT (n.316-6_316-5insAAAAAGAATT) c.68-6_68-5insAAAAAGAATT (n.68-6_68-5insAAAAAGAATT) c.*871-6_*871-5insAAAAAGAATT (n.*871-6_*871-5insAAAAAGAATT) n.847-6_847-5insAAAAAGAATT c.*150-6_*150-5insAAAAAGAATT (n.*150-6_*150-5insAAAAAGAATT) c.76-6_76-5insAAAAAGAATT (n.76-6_76-5insAAAAAGAATT) c.992-6_992-5insAAAAAGAATT n.1163-6_1163-5insAAAAAGAATT n.421-6_421-5insAAAAAGAATT c.*831-6_*831-5insAAAAAGAATT (n.*831-6_*831-5insAAAAAGAATT) c.678-3153_678-3152insAAAAAGAATT (n.678-3153_678-3152insAAAAAGAATT) c.*1179-6_*1179-5insAAAAAGAATT (n.*1179-6_*1179-5insAAAAAGAATT) c.*917-6_*917-5insAAAAAGAATT (n.*917-6_*917-5insAAAAAGAATT) n.930-6_930-5insAAAAAGAATT n.887-6_887-5insAAAAAGAATT c.114-6_114-5insAAAAAGAATT c.326-6_326-5insAAAAAGAATT c.1014-6_1014-5insAAAAAGAATT c.226-6_226-5insAAAAAGAATT c.832-6_832-5insAAAAAGAATT (n.832-6_832-5insAAAAAGAATT) c.16-6_16-5insAAAAAGAATT (n.16-6_16-5insAAAAAGAATT) c.-36-6_-36-5insAAAAAGAATT (n.-36-6_-36-5insAAAAAGAATT) c.940-6_940-5insAAAAAGAATT (n.940-6_940-5insAAAAAGAATT) | gnomAD v4 |
3 | g.37025631_37025632insAAAAATAATT | CA2665009409 | MLH1 | c.1039-6_1039-5insAAAAATAATT (n.1039-6_1039-5insAAAAATAATT) c.745-6_745-5insAAAAATAATT (n.745-6_745-5insAAAAATAATT) c.885-6_885-5insAAAAATAATT (n.885-6_885-5insAAAAATAATT) c.316-6_316-5insAAAAATAATT (n.316-6_316-5insAAAAATAATT) c.68-6_68-5insAAAAATAATT (n.68-6_68-5insAAAAATAATT) c.*871-6_*871-5insAAAAATAATT (n.*871-6_*871-5insAAAAATAATT) n.847-6_847-5insAAAAATAATT c.*150-6_*150-5insAAAAATAATT (n.*150-6_*150-5insAAAAATAATT) c.76-6_76-5insAAAAATAATT (n.76-6_76-5insAAAAATAATT) c.992-6_992-5insAAAAATAATT n.1163-6_1163-5insAAAAATAATT n.421-6_421-5insAAAAATAATT c.*831-6_*831-5insAAAAATAATT (n.*831-6_*831-5insAAAAATAATT) c.678-3153_678-3152insAAAAATAATT (n.678-3153_678-3152insAAAAATAATT) c.*1179-6_*1179-5insAAAAATAATT (n.*1179-6_*1179-5insAAAAATAATT) c.*917-6_*917-5insAAAAATAATT (n.*917-6_*917-5insAAAAATAATT) n.930-6_930-5insAAAAATAATT n.887-6_887-5insAAAAATAATT c.114-6_114-5insAAAAATAATT c.326-6_326-5insAAAAATAATT c.1014-6_1014-5insAAAAATAATT c.226-6_226-5insAAAAATAATT c.832-6_832-5insAAAAATAATT (n.832-6_832-5insAAAAATAATT) c.16-6_16-5insAAAAATAATT (n.16-6_16-5insAAAAATAATT) c.-36-6_-36-5insAAAAATAATT (n.-36-6_-36-5insAAAAATAATT) c.940-6_940-5insAAAAATAATT (n.940-6_940-5insAAAAATAATT) | gnomAD v4 |
3 | g.37025632del | CA2665009408 | MLH1 | c.1039-5del (n.1039-5del) c.745-5del (n.745-5del) c.885-5del (n.885-5del) c.316-5del (n.316-5del) c.68-5del (n.68-5del) c.*871-5del (n.*871-5del) n.847-5del c.*150-5del (n.*150-5del) c.76-5del (n.76-5del) c.992-5del n.1163-5del n.421-5del c.*831-5del (n.*831-5del) c.678-3152del (n.678-3152del) c.*1179-5del (n.*1179-5del) c.*917-5del (n.*917-5del) n.930-5del n.887-5del c.114-5del c.326-5del c.1014-5del c.226-5del c.832-5del (n.832-5del) c.16-5del (n.16-5del) c.-36-5del (n.-36-5del) c.940-5del (n.940-5del) | gnomAD v4 |
3 | g.37025632T>A | CA1046902483 | MLH1 | c.1039-5T>A (n.1039-5T>A) c.745-5T>A (n.745-5T>A) c.885-5T>A (n.885-5T>A) c.316-5T>A (n.316-5T>A) c.68-5T>A (n.68-5T>A) c.*871-5T>A (n.*871-5T>A) n.847-5T>A c.*150-5T>A (n.*150-5T>A) c.76-5T>A (n.76-5T>A) c.992-5T>A n.1163-5T>A n.421-5T>A c.*831-5T>A (n.*831-5T>A) c.678-3152T>A (n.678-3152T>A) c.*1179-5T>A (n.*1179-5T>A) c.*917-5T>A (n.*917-5T>A) n.930-5T>A n.887-5T>A c.114-5T>A c.326-5T>A c.1014-5T>A c.226-5T>A c.832-5T>A (n.832-5T>A) c.16-5T>A (n.16-5T>A) c.-36-5T>A (n.-36-5T>A) c.940-5T>A (n.940-5T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37025632T>C | CA004133 | MLH1 | c.1039-5T>C (n.1039-5T>C) c.745-5T>C (n.745-5T>C) c.885-5T>C (n.885-5T>C) c.316-5T>C (n.316-5T>C) c.68-5T>C (n.68-5T>C) c.*871-5T>C (n.*871-5T>C) n.847-5T>C c.*150-5T>C (n.*150-5T>C) c.76-5T>C (n.76-5T>C) c.992-5T>C n.1163-5T>C n.421-5T>C c.*831-5T>C (n.*831-5T>C) c.678-3152T>C (n.678-3152T>C) c.*1179-5T>C (n.*1179-5T>C) c.*917-5T>C (n.*917-5T>C) n.930-5T>C n.887-5T>C c.114-5T>C c.326-5T>C c.1014-5T>C c.226-5T>C c.832-5T>C (n.832-5T>C) c.16-5T>C (n.16-5T>C) c.-36-5T>C (n.-36-5T>C) c.940-5T>C (n.940-5T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37025632T>G | CA1046902480 | MLH1 | c.1039-5T>G (n.1039-5T>G) c.745-5T>G (n.745-5T>G) c.885-5T>G (n.885-5T>G) c.316-5T>G (n.316-5T>G) c.68-5T>G (n.68-5T>G) c.*871-5T>G (n.*871-5T>G) n.847-5T>G c.*150-5T>G (n.*150-5T>G) c.76-5T>G (n.76-5T>G) c.992-5T>G n.1163-5T>G n.421-5T>G c.*831-5T>G (n.*831-5T>G) c.678-3152T>G (n.678-3152T>G) c.*1179-5T>G (n.*1179-5T>G) c.*917-5T>G (n.*917-5T>G) n.930-5T>G n.887-5T>G c.114-5T>G c.326-5T>G c.1014-5T>G c.226-5T>G c.832-5T>G (n.832-5T>G) c.16-5T>G (n.16-5T>G) c.-36-5T>G (n.-36-5T>G) c.940-5T>G (n.940-5T>G) | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37025632T= | CA1357880224 | MLH1 | c.1039-5T= (n.1039-5T=) c.745-5T= (n.745-5T=) c.885-5T= (n.885-5T=) c.316-5T= (n.316-5T=) c.68-5T= (n.68-5T=) c.*871-5T= (n.*871-5T=) n.847-5T= c.*150-5T= (n.*150-5T=) c.76-5T= (n.76-5T=) c.992-5T= n.1163-5T= n.421-5T= c.*831-5T= (n.*831-5T=) c.678-3152T= (n.678-3152T=) c.*1179-5T= (n.*1179-5T=) c.*917-5T= (n.*917-5T=) n.930-5T= n.887-5T= c.114-5T= c.326-5T= c.1014-5T= c.226-5T= c.832-5T= (n.832-5T=) c.16-5T= (n.16-5T=) c.-36-5T= (n.-36-5T=) c.940-5T= (n.940-5T=) | |
3 | g.37025632_37025634del | CA2665009405 | MLH1 | c.1039-5_1039-3del (n.1039-5_1039-3del) c.745-5_745-3del (n.745-5_745-3del) c.885-5_885-3del (n.885-5_885-3del) c.316-5_316-3del (n.316-5_316-3del) c.68-5_68-3del (n.68-5_68-3del) c.*871-5_*871-3del (n.*871-5_*871-3del) n.847-5_847-3del c.*150-5_*150-3del (n.*150-5_*150-3del) c.76-5_76-3del (n.76-5_76-3del) c.992-5_992-3del n.1163-5_1163-3del n.421-5_421-3del c.*831-5_*831-3del (n.*831-5_*831-3del) c.678-3152_678-3150del (n.678-3152_678-3150del) c.*1179-5_*1179-3del (n.*1179-5_*1179-3del) c.*917-5_*917-3del (n.*917-5_*917-3del) n.930-5_930-3del n.887-5_887-3del c.114-5_114-3del c.326-5_326-3del c.1014-5_1014-3del c.226-5_226-3del c.832-5_832-3del (n.832-5_832-3del) c.16-5_16-3del (n.16-5_16-3del) c.-36-5_-36-3del (n.-36-5_-36-3del) c.940-5_940-3del (n.940-5_940-3del) | gnomAD v4 |
3 | g.37025632_37025638delinsTACAGAC | CA1357880225 | MLH1 | c.1039-5_1040delinsTACAGAC c.745-5_746delinsTACAGAC c.885-5_886delinsTACAGAC c.316-5_317delinsTACAGAC c.68-5_69delinsTACAGAC c.*871-5_*872delinsTACAGAC n.847-5_848delinsTACAGAC c.*150-5_*151delinsTACAGAC c.76-5_77delinsTACAGAC c.992-5_993delinsTACAGAC n.1163-5_1164delinsTACAGAC n.421-5_422delinsTACAGAC c.*831-5_*832delinsTACAGAC c.678-3152_678-3146delinsTACAGAC (n.678-3152_678-3146delinsTACAGAC) c.*1179-5_*1180delinsTACAGAC c.*917-5_*918delinsTACAGAC n.930-5_931delinsTACAGAC n.887-5_888delinsTACAGAC c.114-5_115delinsTACAGAC c.326-5_327delinsTACAGAC c.1014-5_1015delinsTACAGAC c.226-5_227delinsTACAGAC c.832-5_833delinsTACAGAC c.16-5_17delinsTACAGAC c.-36-5_-35delinsTACAGAC c.940-5_941delinsTACAGAC | |
3 | g.37025633A= | CA1357880226 | MLH1 | c.1039-4A= (n.1039-4A=) c.745-4A= (n.745-4A=) c.885-4A= (n.885-4A=) c.316-4A= (n.316-4A=) c.68-4A= (n.68-4A=) c.*871-4A= (n.*871-4A=) n.847-4A= c.*150-4A= (n.*150-4A=) c.76-4A= (n.76-4A=) c.992-4A= n.1163-4A= n.421-4A= c.*831-4A= (n.*831-4A=) c.678-3151A= (n.678-3151A=) c.*1179-4A= (n.*1179-4A=) c.*917-4A= (n.*917-4A=) n.930-4A= n.887-4A= c.114-4A= c.326-4A= c.1014-4A= c.226-4A= c.832-4A= (n.832-4A=) c.16-4A= (n.16-4A=) c.-36-4A= (n.-36-4A=) c.940-4A= (n.940-4A=) | |
3 | g.37025633A>C | CA1046902495 | MLH1 | c.1039-4A>C (n.1039-4A>C) c.745-4A>C (n.745-4A>C) c.885-4A>C (n.885-4A>C) c.316-4A>C (n.316-4A>C) c.68-4A>C (n.68-4A>C) c.*871-4A>C (n.*871-4A>C) n.847-4A>C c.*150-4A>C (n.*150-4A>C) c.76-4A>C (n.76-4A>C) c.992-4A>C n.1163-4A>C n.421-4A>C c.*831-4A>C (n.*831-4A>C) c.678-3151A>C (n.678-3151A>C) c.*1179-4A>C (n.*1179-4A>C) c.*917-4A>C (n.*917-4A>C) n.930-4A>C n.887-4A>C c.114-4A>C c.326-4A>C c.1014-4A>C c.226-4A>C c.832-4A>C (n.832-4A>C) c.16-4A>C (n.16-4A>C) c.-36-4A>C (n.-36-4A>C) c.940-4A>C (n.940-4A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37025633A>G | CA72795906 | MLH1 | c.1039-4A>G (n.1039-4A>G) c.745-4A>G (n.745-4A>G) c.885-4A>G (n.885-4A>G) c.316-4A>G (n.316-4A>G) c.68-4A>G (n.68-4A>G) c.*871-4A>G (n.*871-4A>G) n.847-4A>G c.*150-4A>G (n.*150-4A>G) c.76-4A>G (n.76-4A>G) c.992-4A>G n.1163-4A>G n.421-4A>G c.*831-4A>G (n.*831-4A>G) c.678-3151A>G (n.678-3151A>G) c.*1179-4A>G (n.*1179-4A>G) c.*917-4A>G (n.*917-4A>G) n.930-4A>G n.887-4A>G c.114-4A>G c.326-4A>G c.1014-4A>G c.226-4A>G c.832-4A>G (n.832-4A>G) c.16-4A>G (n.16-4A>G) c.-36-4A>G (n.-36-4A>G) c.940-4A>G (n.940-4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37025633A>T | CA1046902496 | MLH1 | c.1039-4A>T (n.1039-4A>T) c.745-4A>T (n.745-4A>T) c.885-4A>T (n.885-4A>T) c.316-4A>T (n.316-4A>T) c.68-4A>T (n.68-4A>T) c.*871-4A>T (n.*871-4A>T) n.847-4A>T c.*150-4A>T (n.*150-4A>T) c.76-4A>T (n.76-4A>T) c.992-4A>T n.1163-4A>T n.421-4A>T c.*831-4A>T (n.*831-4A>T) c.678-3151A>T (n.678-3151A>T) c.*1179-4A>T (n.*1179-4A>T) c.*917-4A>T (n.*917-4A>T) n.930-4A>T n.887-4A>T c.114-4A>T c.326-4A>T c.1014-4A>T c.226-4A>T c.832-4A>T (n.832-4A>T) c.16-4A>T (n.16-4A>T) c.-36-4A>T (n.-36-4A>T) c.940-4A>T (n.940-4A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37025633_37025637del | CA1046902491 | MLH1 | c.1039-4_1039del c.745-4_745del c.885-4_885del c.316-4_316del c.68-4_68del c.*871-4_*871del n.847-4_847del c.*150-4_*150del c.76-4_76del c.992-4_992del n.1163-4_1163del n.421-4_421del c.*831-4_*831del c.678-3151_678-3147del (n.678-3151_678-3147del) c.*1179-4_*1179del c.*917-4_*917del n.930-4_930del n.887-4_887del c.114-4_114del c.326-4_326del c.1014-4_1014del c.226-4_226del c.832-4_832del c.16-4_16del c.-36-4_-36del c.940-4_940del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37025633_37025638del | CA542219951 | MLH1 | c.1039-4_1040del c.745-4_746del c.885-4_886del c.316-4_317del c.68-4_69del c.*871-4_*872del n.847-4_848del c.*150-4_*151del c.76-4_77del c.992-4_993del n.1163-4_1164del n.421-4_422del c.*831-4_*832del c.678-3151_678-3146del (n.678-3151_678-3146del) c.*1179-4_*1180del c.*917-4_*918del n.930-4_931del n.887-4_888del c.114-4_115del c.326-4_327del c.1014-4_1015del c.226-4_227del c.832-4_833del c.16-4_17del c.-36-4_-35del c.940-4_941del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37025635_37025638del | CA2755861355 | MLH1 | c.1039-2_1040del c.745-2_746del c.885-2_886del c.316-2_317del c.68-2_69del c.*871-2_*872del n.847-2_848del c.*150-2_*151del c.76-2_77del c.992-2_993del n.1163-2_1164del n.421-2_422del c.*831-2_*832del c.678-3149_678-3146del (n.678-3149_678-3146del) c.*1179-2_*1180del c.*917-2_*918del n.930-2_931del n.887-2_888del c.114-2_115del c.326-2_327del c.1014-2_1015del c.226-2_227del c.832-2_833del c.16-2_17del c.-36-2_-35del c.940-2_941del | |
3 | g.37025635_37026157del | CA2499216693 | MLH1 | c.1039-2_1409+150del c.745-2_1115+150del c.885-2_*310+150del c.316-2_686+150del c.68-2_*327+150del c.*871-2_*1241+150del c.*150-2_*520+150del c.76-2_446+150del c.992-2_1362+150del n.421-2_791+150del c.*831-2_*1201+150del c.678-3149_678-2627del (n.678-3149_678-2627del) c.*1179-2_*1549+150del c.*917-2_*1287+150del n.930-2_1300+150del n.887-2_1257+150del c.114-2_484+150del c.1014-2_1384+150del c.226-2_596+150del c.832-2_1202+150del c.16-2_386+150del c.-36-2_335+150del c.940-2_1310+150del | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025634del | CA2665009428 | MLH1 | c.1039-3del (n.1039-3del) c.745-3del (n.745-3del) c.885-3del (n.885-3del) c.316-3del (n.316-3del) c.68-3del (n.68-3del) c.*871-3del (n.*871-3del) n.847-3del c.*150-3del (n.*150-3del) c.76-3del (n.76-3del) c.992-3del n.1163-3del n.421-3del c.*831-3del (n.*831-3del) c.678-3150del (n.678-3150del) c.*1179-3del (n.*1179-3del) c.*917-3del (n.*917-3del) n.930-3del n.887-3del c.114-3del c.326-3del c.1014-3del c.226-3del c.832-3del (n.832-3del) c.16-3del (n.16-3del) c.-36-3del (n.-36-3del) c.940-3del (n.940-3del) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37025634C>A | CA542219952 | MLH1 | c.1039-3C>A (n.1039-3C>A) c.745-3C>A (n.745-3C>A) c.885-3C>A (n.885-3C>A) c.316-3C>A (n.316-3C>A) c.68-3C>A (n.68-3C>A) c.*871-3C>A (n.*871-3C>A) n.847-3C>A c.*150-3C>A (n.*150-3C>A) c.76-3C>A (n.76-3C>A) c.992-3C>A n.1163-3C>A n.421-3C>A c.*831-3C>A (n.*831-3C>A) c.678-3150C>A (n.678-3150C>A) c.*1179-3C>A (n.*1179-3C>A) c.*917-3C>A (n.*917-3C>A) n.930-3C>A n.887-3C>A c.114-3C>A c.326-3C>A c.1014-3C>A c.226-3C>A c.832-3C>A (n.832-3C>A) c.16-3C>A (n.16-3C>A) c.-36-3C>A (n.-36-3C>A) c.940-3C>A (n.940-3C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37025634C= | CA1357880227 | MLH1 | c.1039-3C= (n.1039-3C=) c.745-3C= (n.745-3C=) c.885-3C= (n.885-3C=) c.316-3C= (n.316-3C=) c.68-3C= (n.68-3C=) c.*871-3C= (n.*871-3C=) n.847-3C= c.*150-3C= (n.*150-3C=) c.76-3C= (n.76-3C=) c.992-3C= n.1163-3C= n.421-3C= c.*831-3C= (n.*831-3C=) c.678-3150C= (n.678-3150C=) c.*1179-3C= (n.*1179-3C=) c.*917-3C= (n.*917-3C=) n.930-3C= n.887-3C= c.114-3C= c.326-3C= c.1014-3C= c.226-3C= c.832-3C= (n.832-3C=) c.16-3C= (n.16-3C=) c.-36-3C= (n.-36-3C=) c.940-3C= (n.940-3C=) | |
3 | g.37025634C>G | CA004129 | MLH1 | c.1039-3C>G (n.1039-3C>G) c.745-3C>G (n.745-3C>G) c.885-3C>G (n.885-3C>G) c.316-3C>G (n.316-3C>G) c.68-3C>G (n.68-3C>G) c.*871-3C>G (n.*871-3C>G) n.847-3C>G c.*150-3C>G (n.*150-3C>G) c.76-3C>G (n.76-3C>G) c.992-3C>G n.1163-3C>G n.421-3C>G c.*831-3C>G (n.*831-3C>G) c.678-3150C>G (n.678-3150C>G) c.*1179-3C>G (n.*1179-3C>G) c.*917-3C>G (n.*917-3C>G) n.930-3C>G n.887-3C>G c.114-3C>G c.326-3C>G c.1014-3C>G c.226-3C>G c.832-3C>G (n.832-3C>G) c.16-3C>G (n.16-3C>G) c.-36-3C>G (n.-36-3C>G) c.940-3C>G (n.940-3C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37025634C>T | CA10577309 | MLH1 | c.1039-3C>T (n.1039-3C>T) c.745-3C>T (n.745-3C>T) c.885-3C>T (n.885-3C>T) c.316-3C>T (n.316-3C>T) c.68-3C>T (n.68-3C>T) c.*871-3C>T (n.*871-3C>T) n.847-3C>T c.*150-3C>T (n.*150-3C>T) c.76-3C>T (n.76-3C>T) c.992-3C>T n.1163-3C>T n.421-3C>T c.*831-3C>T (n.*831-3C>T) c.678-3150C>T (n.678-3150C>T) c.*1179-3C>T (n.*1179-3C>T) c.*917-3C>T (n.*917-3C>T) n.930-3C>T n.887-3C>T c.114-3C>T c.326-3C>T c.1014-3C>T c.226-3C>T c.832-3C>T (n.832-3C>T) c.16-3C>T (n.16-3C>T) c.-36-3C>T (n.-36-3C>T) c.940-3C>T (n.940-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37025635A= | CA1357880228 | MLH1 | c.1039-2A= (n.1039-2A=) c.745-2A= (n.745-2A=) c.885-2A= (n.885-2A=) c.316-2A= (n.316-2A=) c.68-2A= (n.68-2A=) c.*871-2A= (n.*871-2A=) n.847-2A= c.*150-2A= (n.*150-2A=) c.76-2A= (n.76-2A=) c.992-2A= n.1163-2A= n.421-2A= c.*831-2A= (n.*831-2A=) c.678-3149A= (n.678-3149A=) c.*1179-2A= (n.*1179-2A=) c.*917-2A= (n.*917-2A=) n.930-2A= n.887-2A= c.114-2A= c.326-2A= c.1014-2A= c.226-2A= c.832-2A= (n.832-2A=) c.16-2A= (n.16-2A=) c.-36-2A= (n.-36-2A=) c.940-2A= (n.940-2A=) | |
3 | g.37025635A>C | CA16611328 | MLH1 | c.1039-2A>C (n.1039-2A>C) c.745-2A>C (n.745-2A>C) c.885-2A>C (n.885-2A>C) c.316-2A>C (n.316-2A>C) c.68-2A>C (n.68-2A>C) c.*871-2A>C (n.*871-2A>C) n.847-2A>C c.*150-2A>C (n.*150-2A>C) c.76-2A>C (n.76-2A>C) c.992-2A>C n.1163-2A>C n.421-2A>C c.*831-2A>C (n.*831-2A>C) c.678-3149A>C (n.678-3149A>C) c.*1179-2A>C (n.*1179-2A>C) c.*917-2A>C (n.*917-2A>C) n.930-2A>C n.887-2A>C c.114-2A>C c.326-2A>C c.1014-2A>C c.226-2A>C c.832-2A>C (n.832-2A>C) c.16-2A>C (n.16-2A>C) c.-36-2A>C (n.-36-2A>C) c.940-2A>C (n.940-2A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.37025635A>G | CA004118 | MLH1 | c.1039-2A>G (n.1039-2A>G) c.745-2A>G (n.745-2A>G) c.885-2A>G (n.885-2A>G) c.316-2A>G (n.316-2A>G) c.68-2A>G (n.68-2A>G) c.*871-2A>G (n.*871-2A>G) n.847-2A>G c.*150-2A>G (n.*150-2A>G) c.76-2A>G (n.76-2A>G) c.992-2A>G n.1163-2A>G n.421-2A>G c.*831-2A>G (n.*831-2A>G) c.678-3149A>G (n.678-3149A>G) c.*1179-2A>G (n.*1179-2A>G) c.*917-2A>G (n.*917-2A>G) n.930-2A>G n.887-2A>G c.114-2A>G c.326-2A>G c.1014-2A>G c.226-2A>G c.832-2A>G (n.832-2A>G) c.16-2A>G (n.16-2A>G) c.-36-2A>G (n.-36-2A>G) c.940-2A>G (n.940-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37025635A>T | CA004123 | MLH1 | c.1039-2A>T (n.1039-2A>T) c.745-2A>T (n.745-2A>T) c.885-2A>T (n.885-2A>T) c.316-2A>T (n.316-2A>T) c.68-2A>T (n.68-2A>T) c.*871-2A>T (n.*871-2A>T) n.847-2A>T c.*150-2A>T (n.*150-2A>T) c.76-2A>T (n.76-2A>T) c.992-2A>T n.1163-2A>T n.421-2A>T c.*831-2A>T (n.*831-2A>T) c.678-3149A>T (n.678-3149A>T) c.*1179-2A>T (n.*1179-2A>T) c.*917-2A>T (n.*917-2A>T) n.930-2A>T n.887-2A>T c.114-2A>T c.326-2A>T c.1014-2A>T c.226-2A>T c.832-2A>T (n.832-2A>T) c.16-2A>T (n.16-2A>T) c.-36-2A>T (n.-36-2A>T) c.940-2A>T (n.940-2A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37025635_37026008del | CA2499216694 | MLH1 | c.1039-2_1409+1del c.745-2_1115+1del c.885-2_*310+1del c.316-2_686+1del c.68-2_*327+1del c.*871-2_*1241+1del n.847-2_1218del c.*150-2_*520+1del c.76-2_446+1del c.992-2_1362+1del n.1163-2_1534del n.421-2_791+1del c.*831-2_*1201+1del c.678-3149_678-2776del (n.678-3149_678-2776del) c.*1179-2_*1549+1del c.*917-2_*1287+1del n.930-2_1300+1del n.887-2_1257+1del c.114-2_484+1del c.1014-2_1384+1del c.226-2_596+1del c.832-2_1202+1del c.16-2_386+1del c.-36-2_335+1del c.940-2_1310+1del | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025636G>A | CA004114 | MLH1 | c.1039-1G>A (n.1039-1G>A) c.745-1G>A (n.745-1G>A) c.885-1G>A (n.885-1G>A) c.316-1G>A (n.316-1G>A) c.68-1G>A (n.68-1G>A) c.*871-1G>A (n.*871-1G>A) n.847-1G>A c.*150-1G>A (n.*150-1G>A) c.76-1G>A (n.76-1G>A) c.992-1G>A n.1163-1G>A n.421-1G>A c.*831-1G>A (n.*831-1G>A) c.678-3148G>A (n.678-3148G>A) c.*1179-1G>A (n.*1179-1G>A) c.*917-1G>A (n.*917-1G>A) n.930-1G>A n.887-1G>A c.114-1G>A c.326-1G>A c.1014-1G>A c.226-1G>A c.832-1G>A (n.832-1G>A) c.16-1G>A (n.16-1G>A) c.-36-1G>A (n.-36-1G>A) c.940-1G>A (n.940-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37025636G>C | CA72795917 | MLH1 | c.1039-1G>C (n.1039-1G>C) c.745-1G>C (n.745-1G>C) c.885-1G>C (n.885-1G>C) c.316-1G>C (n.316-1G>C) c.68-1G>C (n.68-1G>C) c.*871-1G>C (n.*871-1G>C) n.847-1G>C c.*150-1G>C (n.*150-1G>C) c.76-1G>C (n.76-1G>C) c.992-1G>C n.1163-1G>C n.421-1G>C c.*831-1G>C (n.*831-1G>C) c.678-3148G>C (n.678-3148G>C) c.*1179-1G>C (n.*1179-1G>C) c.*917-1G>C (n.*917-1G>C) n.930-1G>C n.887-1G>C c.114-1G>C c.326-1G>C c.1014-1G>C c.226-1G>C c.832-1G>C (n.832-1G>C) c.16-1G>C (n.16-1G>C) c.-36-1G>C (n.-36-1G>C) c.940-1G>C (n.940-1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.37025636G= | CA1357880229 | MLH1 | c.1039-1G= (n.1039-1G=) c.745-1G= (n.745-1G=) c.885-1G= (n.885-1G=) c.316-1G= (n.316-1G=) c.68-1G= (n.68-1G=) c.*871-1G= (n.*871-1G=) n.847-1G= c.*150-1G= (n.*150-1G=) c.76-1G= (n.76-1G=) c.992-1G= n.1163-1G= n.421-1G= c.*831-1G= (n.*831-1G=) c.678-3148G= (n.678-3148G=) c.*1179-1G= (n.*1179-1G=) c.*917-1G= (n.*917-1G=) n.930-1G= n.887-1G= c.114-1G= c.326-1G= c.1014-1G= c.226-1G= c.832-1G= (n.832-1G=) c.16-1G= (n.16-1G=) c.-36-1G= (n.-36-1G=) c.940-1G= (n.940-1G=) | |
3 | g.37025636G>T | CA352052021 | MLH1 | c.1039-1G>T (n.1039-1G>T) c.745-1G>T (n.745-1G>T) c.885-1G>T (n.885-1G>T) c.316-1G>T (n.316-1G>T) c.68-1G>T (n.68-1G>T) c.*871-1G>T (n.*871-1G>T) n.847-1G>T c.*150-1G>T (n.*150-1G>T) c.76-1G>T (n.76-1G>T) c.992-1G>T n.1163-1G>T n.421-1G>T c.*831-1G>T (n.*831-1G>T) c.678-3148G>T (n.678-3148G>T) c.*1179-1G>T (n.*1179-1G>T) c.*917-1G>T (n.*917-1G>T) n.930-1G>T n.887-1G>T c.114-1G>T c.326-1G>T c.1014-1G>T c.226-1G>T c.832-1G>T (n.832-1G>T) c.16-1G>T (n.16-1G>T) c.-36-1G>T (n.-36-1G>T) c.940-1G>T (n.940-1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37025636_37025638del | CA2665009441 | MLH1 | c.1039-1_1040del c.745-1_746del c.885-1_886del c.316-1_317del c.68-1_69del c.*871-1_*872del n.847-1_848del c.*150-1_*151del c.76-1_77del c.992-1_993del n.1163-1_1164del n.421-1_422del c.*831-1_*832del c.678-3148_678-3146del (n.678-3148_678-3146del) c.*1179-1_*1180del c.*917-1_*918del n.930-1_931del n.887-1_888del c.114-1_115del c.326-1_327del c.1014-1_1015del c.226-1_227del c.832-1_833del c.16-1_17del c.-36-1_-35del c.940-1_941del | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37025637A= | CA1357880230 | MLH1 | c.1039A= (p.Thr347=) c.745A= (p.Thr249=) c.885A= (p.Arg295=) c.316A= (p.Thr106=) c.68A= (p.His23=) c.*871A= (n.*871A=) n.847A= c.*150A= (n.*150A=) c.76A= (p.Thr26=) c.992A= n.1163A= n.421A= c.*831A= (n.*831A=) c.678-3147A= (n.678-3147A=) c.*1179A= (n.*1179A=) c.*917A= (n.*917A=) n.930A= n.887A= c.114A= c.326A= c.1014A= c.226A= c.832A= (p.Thr278=) c.16A= (p.Thr6=) c.-36A= (n.-36A=) c.940A= (p.Thr314=) | |
3 | g.37025637A>C | CA352052022 | MLH1 | c.1039A>C (p.Thr347Pro) c.745A>C (p.Thr249Pro) c.885A>C (p.Arg295Ser) c.316A>C (p.Thr106Pro) c.68A>C (p.His23Pro) c.*871A>C (n.*871A>C) n.847A>C c.*150A>C (n.*150A>C) c.76A>C (p.Thr26Pro) c.992A>C n.1163A>C n.421A>C c.*831A>C (n.*831A>C) c.678-3147A>C (n.678-3147A>C) c.*1179A>C (n.*1179A>C) c.*917A>C (n.*917A>C) n.930A>C n.887A>C c.114A>C c.326A>C c.1014A>C c.226A>C c.832A>C (p.Thr278Pro) c.16A>C (p.Thr6Pro) c.-36A>C (n.-36A>C) c.940A>C (p.Thr314Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37025637A>G | CA352052023 | MLH1 | c.1039A>G (p.Thr347Ala) c.745A>G (p.Thr249Ala) c.885A>G (p.Arg295=) c.316A>G (p.Thr106Ala) c.68A>G (p.His23Arg) c.*871A>G (n.*871A>G) n.847A>G c.*150A>G (n.*150A>G) c.76A>G (p.Thr26Ala) c.992A>G n.1163A>G n.421A>G c.*831A>G (n.*831A>G) c.678-3147A>G (n.678-3147A>G) c.*1179A>G (n.*1179A>G) c.*917A>G (n.*917A>G) n.930A>G n.887A>G c.114A>G c.326A>G c.1014A>G c.226A>G c.832A>G (p.Thr278Ala) c.16A>G (p.Thr6Ala) c.-36A>G (n.-36A>G) c.940A>G (p.Thr314Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37025637A>T | CA352052024 | MLH1 | c.1039A>T (p.Thr347Ser) c.745A>T (p.Thr249Ser) c.885A>T (p.Arg295Ser) c.316A>T (p.Thr106Ser) c.68A>T (p.His23Leu) c.*871A>T (n.*871A>T) n.847A>T c.*150A>T (n.*150A>T) c.76A>T (p.Thr26Ser) c.992A>T n.1163A>T n.421A>T c.*831A>T (n.*831A>T) c.678-3147A>T (n.678-3147A>T) c.*1179A>T (n.*1179A>T) c.*917A>T (n.*917A>T) n.930A>T n.887A>T c.114A>T c.326A>T c.1014A>T c.226A>T c.832A>T (p.Thr278Ser) c.16A>T (p.Thr6Ser) c.-36A>T (n.-36A>T) c.940A>T (p.Thr314Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37025637_37025638del | CA645372284 | MLH1 | c.1039_1040del (p.Thr347PhefsTer14) c.745_746del (p.Thr249PhefsTer14) c.885_886del (p.Arg295SerfsTer?) c.316_317del (p.Thr106PhefsTer14) c.68_69del (p.His23LeufsTer20) c.*871_*872del (n.*871_*872del) n.847_848del c.*150_*151del (n.*150_*151del) c.76_77del (p.Thr26PhefsTer14) c.992_993del n.1163_1164del n.421_422del c.*831_*832del (n.*831_*832del) c.678-3147_678-3146del (n.678-3147_678-3146del) c.*1179_*1180del (n.*1179_*1180del) c.*917_*918del (n.*917_*918del) n.930_931del n.887_888del c.114_115del c.326_327del c.1014_1015del c.226_227del c.832_833del (p.Thr278PhefsTer14) c.16_17del (p.Thr6PhefsTer14) c.-36_-35del (n.-36_-35del) c.940_941del (p.Thr314PhefsTer14) | |
3 | g.37025638C>A | CA004162 | MLH1 | c.1040C>A (p.Thr347Asn) c.746C>A (p.Thr249Asn) c.886C>A (p.Leu296Ile) c.317C>A (p.Thr106Asn) c.69C>A (p.His23Gln) c.*872C>A (n.*872C>A) n.848C>A c.*151C>A (n.*151C>A) c.77C>A (p.Thr26Asn) c.993C>A n.1164C>A n.422C>A c.*832C>A (n.*832C>A) c.678-3146C>A (n.678-3146C>A) c.*1180C>A (n.*1180C>A) c.*918C>A (n.*918C>A) n.931C>A n.888C>A c.115C>A c.327C>A c.1015C>A c.227C>A c.833C>A (p.Thr278Asn) c.17C>A (p.Thr6Asn) c.-35C>A (n.-35C>A) c.941C>A (p.Thr314Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37025638C= | CA1357880231 | MLH1 | c.1040C= (p.Thr347=) c.746C= (p.Thr249=) c.886C= (p.Leu296=) c.317C= (p.Thr106=) c.69C= (p.His23=) c.*872C= (n.*872C=) n.848C= c.*151C= (n.*151C=) c.77C= (p.Thr26=) c.993C= n.1164C= n.422C= c.*832C= (n.*832C=) c.678-3146C= (n.678-3146C=) c.*1180C= (n.*1180C=) c.*918C= (n.*918C=) n.931C= n.888C= c.115C= c.327C= c.1015C= c.227C= c.833C= (p.Thr278=) c.17C= (p.Thr6=) c.-35C= (n.-35C=) c.941C= (p.Thr314=) | |
3 | g.37025638C>G | CA352052025 | MLH1 | c.1040C>G (p.Thr347Ser) c.746C>G (p.Thr249Ser) c.886C>G (p.Leu296Val) c.317C>G (p.Thr106Ser) c.69C>G (p.His23Gln) c.*872C>G (n.*872C>G) n.848C>G c.*151C>G (n.*151C>G) c.77C>G (p.Thr26Ser) c.993C>G n.1164C>G n.422C>G c.*832C>G (n.*832C>G) c.678-3146C>G (n.678-3146C>G) c.*1180C>G (n.*1180C>G) c.*918C>G (n.*918C>G) n.931C>G n.888C>G c.115C>G c.327C>G c.1015C>G c.227C>G c.833C>G (p.Thr278Ser) c.17C>G (p.Thr6Ser) c.-35C>G (n.-35C>G) c.941C>G (p.Thr314Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37025638C>T | CA352052026 | MLH1 | c.1040C>T (p.Thr347Ile) c.746C>T (p.Thr249Ile) c.886C>T (p.Leu296Phe) c.317C>T (p.Thr106Ile) c.69C>T (p.His23=) c.*872C>T (n.*872C>T) n.848C>T c.*151C>T (n.*151C>T) c.77C>T (p.Thr26Ile) c.993C>T n.1164C>T n.422C>T c.*832C>T (n.*832C>T) c.678-3146C>T (n.678-3146C>T) c.*1180C>T (n.*1180C>T) c.*918C>T (n.*918C>T) n.931C>T n.888C>T c.115C>T c.327C>T c.1015C>T c.227C>T c.833C>T (p.Thr278Ile) c.17C>T (p.Thr6Ile) c.-35C>T (n.-35C>T) c.941C>T (p.Thr314Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37025638_37025640delinsCTT | CA1357880232 | MLH1 | c.1040_1042delinsCTT (p.Thr347=) c.746_748delinsCTT (p.Thr249=) c.886_888delinsCTT (p.Leu296=) c.317_319delinsCTT (p.Thr106=) c.69_71delinsCTT (p.His23=) c.*872_*874delinsCTT (n.*872_*874delinsCTT) n.848_850delinsCTT c.*151_*153delinsCTT (n.*151_*153delinsCTT) c.77_79delinsCTT (p.Thr26=) c.993_995delinsCTT n.1164_1166delinsCTT n.422_424delinsCTT c.*832_*834delinsCTT (n.*832_*834delinsCTT) c.678-3146_678-3144delinsCTT (n.678-3146_678-3144delinsCTT) c.*1180_*1182delinsCTT (n.*1180_*1182delinsCTT) c.*918_*920delinsCTT (n.*918_*920delinsCTT) n.931_933delinsCTT n.888_890delinsCTT c.115_117delinsCTT c.327_329delinsCTT c.1015_1017delinsCTT c.227_229delinsCTT c.833_835delinsCTT (p.Thr278=) c.17_19delinsCTT (p.Thr6=) c.-35_-33delinsCTT (n.-35_-33delinsCTT) c.941_943delinsCTT (p.Thr314=) | |
3 | g.37025639T>A | CA433078412 | MLH1 | c.1041T>A (p.Thr347=) c.747T>A (p.Thr249=) c.887T>A (p.Leu296His) c.318T>A (p.Thr106=) c.70T>A (p.Phe24Ile) c.*873T>A (n.*873T>A) n.849T>A c.*152T>A (n.*152T>A) c.78T>A (p.Thr26=) c.994T>A n.1165T>A n.423T>A c.*833T>A (n.*833T>A) c.678-3145T>A (n.678-3145T>A) c.*1181T>A (n.*1181T>A) c.*919T>A (n.*919T>A) n.932T>A n.889T>A c.116T>A c.328T>A c.1016T>A c.228T>A c.834T>A (p.Thr278=) c.18T>A (p.Thr6=) c.-34T>A (n.-34T>A) c.942T>A (p.Thr314=) | gnomAD v4 |
3 | g.37025639T>C | CA433078413 | MLH1 | c.1041T>C (p.Thr347=) c.747T>C (p.Thr249=) c.887T>C (p.Leu296Pro) c.318T>C (p.Thr106=) c.70T>C (p.Phe24Leu) c.*873T>C (n.*873T>C) n.849T>C c.*152T>C (n.*152T>C) c.78T>C (p.Thr26=) c.994T>C n.1165T>C n.423T>C c.*833T>C (n.*833T>C) c.678-3145T>C (n.678-3145T>C) c.*1181T>C (n.*1181T>C) c.*919T>C (n.*919T>C) n.932T>C n.889T>C c.116T>C c.328T>C c.1016T>C c.228T>C c.834T>C (p.Thr278=) c.18T>C (p.Thr6=) c.-34T>C (n.-34T>C) c.942T>C (p.Thr314=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025639T>G | CA433078415 | MLH1 | c.1041T>G (p.Thr347=) c.747T>G (p.Thr249=) c.887T>G (p.Leu296Arg) c.318T>G (p.Thr106=) c.70T>G (p.Phe24Val) c.*873T>G (n.*873T>G) n.849T>G c.*152T>G (n.*152T>G) c.78T>G (p.Thr26=) c.994T>G n.1165T>G n.423T>G c.*833T>G (n.*833T>G) c.678-3145T>G (n.678-3145T>G) c.*1181T>G (n.*1181T>G) c.*919T>G (n.*919T>G) n.932T>G n.889T>G c.116T>G c.328T>G c.1016T>G c.228T>G c.834T>G (p.Thr278=) c.18T>G (p.Thr6=) c.-34T>G (n.-34T>G) c.942T>G (p.Thr314=) | |
3 | g.37025639T= | CA1357880233 | MLH1 | c.1041T= (p.Thr347=) c.747T= (p.Thr249=) c.887T= (p.Leu296=) c.318T= (p.Thr106=) c.70T= (p.Phe24=) c.*873T= (n.*873T=) n.849T= c.*152T= (n.*152T=) c.78T= (p.Thr26=) c.994T= n.1165T= n.423T= c.*833T= (n.*833T=) c.678-3145T= (n.678-3145T=) c.*1181T= (n.*1181T=) c.*919T= (n.*919T=) n.932T= n.889T= c.116T= c.328T= c.1016T= c.228T= c.834T= (p.Thr278=) c.18T= (p.Thr6=) c.-34T= (n.-34T=) c.942T= (p.Thr314=) | |
3 | g.37025640_37025641insGCTGTATTTT | CA2573136375 | MLH1 | c.1042_1043insGCTGTATTTT (p.Leu348CysfsTer17) c.748_749insGCTGTATTTT (p.Leu250CysfsTer17) c.888_889insGCTGTATTTT (p.Cys297AlafsTer?) c.319_320insGCTGTATTTT (p.Leu107CysfsTer17) c.71_72insGCTGTATTTT (p.Phe24LeufsTer23) c.*874_*875insGCTGTATTTT (n.*874_*875insGCTGTATTTT) n.850_851insGCTGTATTTT c.*153_*154insGCTGTATTTT (n.*153_*154insGCTGTATTTT) c.79_80insGCTGTATTTT (p.Leu27CysfsTer17) c.995_996insGCTGTATTTT n.1166_1167insGCTGTATTTT n.424_425insGCTGTATTTT c.*834_*835insGCTGTATTTT (n.*834_*835insGCTGTATTTT) c.678-3144_678-3143insGCTGTATTTT (n.678-3144_678-3143insGCTGTATTTT) c.*1182_*1183insGCTGTATTTT (n.*1182_*1183insGCTGTATTTT) c.*920_*921insGCTGTATTTT (n.*920_*921insGCTGTATTTT) n.933_934insGCTGTATTTT n.890_891insGCTGTATTTT c.117_118insGCTGTATTTT c.329_330insGCTGTATTTT c.1017_1018insGCTGTATTTT c.229_230insGCTGTATTTT c.835_836insGCTGTATTTT (p.Leu279CysfsTer17) c.19_20insGCTGTATTTT (p.Leu7CysfsTer17) c.-33_-32insGCTGTATTTT (n.-33_-32insGCTGTATTTT) c.943_944insGCTGTATTTT (p.Leu315CysfsTer17) | dbSNP |
3 | g.37025641_37025642insTTTT | CA2755861356 | MLH1 | c.1043_1044insTTTT (p.Leu348PhefsTer15) c.749_750insTTTT (p.Leu250PhefsTer15) c.889_890insTTTT (p.Cys297PhefsTer?) c.320_321insTTTT (p.Leu107PhefsTer15) c.72_73insTTTT (p.Ala25PhefsTer20) c.*875_*876insTTTT (n.*875_*876insTTTT) n.851_852insTTTT c.*154_*155insTTTT (n.*154_*155insTTTT) c.80_81insTTTT (p.Leu27PhefsTer15) c.996_997insTTTT n.1167_1168insTTTT n.425_426insTTTT c.*835_*836insTTTT (n.*835_*836insTTTT) c.678-3143_678-3142insTTTT (n.678-3143_678-3142insTTTT) c.*1183_*1184insTTTT (n.*1183_*1184insTTTT) c.*921_*922insTTTT (n.*921_*922insTTTT) n.934_935insTTTT n.891_892insTTTT c.118_119insTTTT c.330_331insTTTT c.1018_1019insTTTT c.230_231insTTTT c.836_837insTTTT (p.Leu279PhefsTer15) c.20_21insTTTT (p.Leu7PhefsTer15) c.-32_-31insTTTT (n.-32_-31insTTTT) c.944_945insTTTT (p.Leu315PhefsTer15) | |
3 | g.37025641del | CA16611413 | MLH1 | c.1043del (p.Leu348CysfsTer19) c.749del (p.Leu250CysfsTer19) c.889del (p.Cys297AlafsTer13) c.320del (p.Leu107CysfsTer19) c.72del (p.Phe24LeufsTer?) c.*875del (n.*875del) n.851del c.*154del (n.*154del) c.80del (p.Leu27CysfsTer19) c.996del n.1167del n.425del c.*835del (n.*835del) c.678-3143del (n.678-3143del) c.*1183del (n.*1183del) c.*921del (n.*921del) n.934del n.891del c.118del c.330del c.1018del c.230del c.836del (p.Leu279CysfsTer19) c.20del (p.Leu7CysfsTer19) c.-32del (n.-32del) c.944del (p.Leu315CysfsTer19) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025640_37025641del | CA1139655803 | MLH1 | c.1042_1043del (p.Leu348AlafsTer13) c.748_749del (p.Leu250AlafsTer13) c.888_889del (p.Cys297LeufsTer?) c.319_320del (p.Leu107AlafsTer13) c.71_72del (p.Phe24CysfsTer19) c.*874_*875del (n.*874_*875del) n.850_851del c.*153_*154del (n.*153_*154del) c.79_80del (p.Leu27AlafsTer13) c.995_996del n.1166_1167del n.424_425del c.*834_*835del (n.*834_*835del) c.678-3144_678-3143del (n.678-3144_678-3143del) c.*1182_*1183del (n.*1182_*1183del) c.*920_*921del (n.*920_*921del) n.933_934del n.890_891del c.117_118del c.329_330del c.1017_1018del c.229_230del c.835_836del (p.Leu279AlafsTer13) c.19_20del (p.Leu7AlafsTer13) c.-33_-32del (n.-33_-32del) c.943_944del (p.Leu315AlafsTer13) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025640T>A | CA352052028 | MLH1 | c.1042T>A (p.Leu348Met) c.748T>A (p.Leu250Met) c.888T>A (p.Leu296=) c.319T>A (p.Leu107Met) c.71T>A (p.Phe24Tyr) c.*874T>A (n.*874T>A) n.850T>A c.*153T>A (n.*153T>A) c.79T>A (p.Leu27Met) c.995T>A n.1166T>A n.424T>A c.*834T>A (n.*834T>A) c.678-3144T>A (n.678-3144T>A) c.*1182T>A (n.*1182T>A) c.*920T>A (n.*920T>A) n.933T>A n.890T>A c.117T>A c.329T>A c.1017T>A c.229T>A c.835T>A (p.Leu279Met) c.19T>A (p.Leu7Met) c.-33T>A (n.-33T>A) c.943T>A (p.Leu315Met) | |
3 | g.37025640T>C | CA433078417 | MLH1 | c.1042T>C (p.Leu348=) c.748T>C (p.Leu250=) c.888T>C (p.Leu296=) c.319T>C (p.Leu107=) c.71T>C (p.Phe24Ser) c.*874T>C (n.*874T>C) n.850T>C c.*153T>C (n.*153T>C) c.79T>C (p.Leu27=) c.995T>C n.1166T>C n.424T>C c.*834T>C (n.*834T>C) c.678-3144T>C (n.678-3144T>C) c.*1182T>C (n.*1182T>C) c.*920T>C (n.*920T>C) n.933T>C n.890T>C c.117T>C c.329T>C c.1017T>C c.229T>C c.835T>C (p.Leu279=) c.19T>C (p.Leu7=) c.-33T>C (n.-33T>C) c.943T>C (p.Leu315=) | dbSNP |
3 | g.37025640T>G | CA352052027 | MLH1 | c.1042T>G (p.Leu348Val) c.748T>G (p.Leu250Val) c.888T>G (p.Leu296=) c.319T>G (p.Leu107Val) c.71T>G (p.Phe24Cys) c.*874T>G (n.*874T>G) n.850T>G c.*153T>G (n.*153T>G) c.79T>G (p.Leu27Val) c.995T>G n.1166T>G n.424T>G c.*834T>G (n.*834T>G) c.678-3144T>G (n.678-3144T>G) c.*1182T>G (n.*1182T>G) c.*920T>G (n.*920T>G) n.933T>G n.890T>G c.117T>G c.329T>G c.1017T>G c.229T>G c.835T>G (p.Leu279Val) c.19T>G (p.Leu7Val) c.-33T>G (n.-33T>G) c.943T>G (p.Leu315Val) | |
3 | g.37025641T>A | CA352052029 | MLH1 | c.1043T>A (p.Leu348Ter) c.749T>A (p.Leu250Ter) c.889T>A (p.Cys297Ser) c.320T>A (p.Leu107Ter) c.72T>A (p.Phe24Leu) c.*875T>A (n.*875T>A) n.851T>A c.*154T>A (n.*154T>A) c.80T>A (p.Leu27Ter) c.996T>A n.1167T>A n.425T>A c.*835T>A (n.*835T>A) c.678-3143T>A (n.678-3143T>A) c.*1183T>A (n.*1183T>A) c.*921T>A (n.*921T>A) n.934T>A n.891T>A c.118T>A c.330T>A c.1018T>A c.230T>A c.836T>A (p.Leu279Ter) c.20T>A (p.Leu7Ter) c.-32T>A (n.-32T>A) c.944T>A (p.Leu315Ter) | ClinVar |
3 | g.37025641T>C | CA027013 | MLH1 | c.1043T>C (p.Leu348Ser) c.749T>C (p.Leu250Ser) c.889T>C (p.Cys297Arg) c.320T>C (p.Leu107Ser) c.72T>C (p.Phe24=) c.*875T>C (n.*875T>C) n.851T>C c.*154T>C (n.*154T>C) c.80T>C (p.Leu27Ser) c.996T>C n.1167T>C n.425T>C c.*835T>C (n.*835T>C) c.678-3143T>C (n.678-3143T>C) c.*1183T>C (n.*1183T>C) c.*921T>C (n.*921T>C) n.934T>C n.891T>C c.118T>C c.330T>C c.1018T>C c.230T>C c.836T>C (p.Leu279Ser) c.20T>C (p.Leu7Ser) c.-32T>C (n.-32T>C) c.944T>C (p.Leu315Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37025641T>G | CA352052030 | MLH1 | c.1043T>G (p.Leu348Trp) c.749T>G (p.Leu250Trp) c.889T>G (p.Cys297Gly) c.320T>G (p.Leu107Trp) c.72T>G (p.Phe24Leu) c.*875T>G (n.*875T>G) n.851T>G c.*154T>G (n.*154T>G) c.80T>G (p.Leu27Trp) c.996T>G n.1167T>G n.425T>G c.*835T>G (n.*835T>G) c.678-3143T>G (n.678-3143T>G) c.*1183T>G (n.*1183T>G) c.*921T>G (n.*921T>G) n.934T>G n.891T>G c.118T>G c.330T>G c.1018T>G c.230T>G c.836T>G (p.Leu279Trp) c.20T>G (p.Leu7Trp) c.-32T>G (n.-32T>G) c.944T>G (p.Leu315Trp) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37025641T= | CA1357880234 | MLH1 | c.1043T= (p.Leu348=) c.749T= (p.Leu250=) c.889T= (p.Cys297=) c.320T= (p.Leu107=) c.72T= (p.Phe24=) c.*875T= (n.*875T=) n.851T= c.*154T= (n.*154T=) c.80T= (p.Leu27=) c.996T= n.1167T= n.425T= c.*835T= (n.*835T=) c.678-3143T= (n.678-3143T=) c.*1183T= (n.*1183T=) c.*921T= (n.*921T=) n.934T= n.891T= c.118T= c.330T= c.1018T= c.230T= c.836T= (p.Leu279=) c.20T= (p.Leu7=) c.-32T= (n.-32T=) c.944T= (p.Leu315=) | |
3 | g.37025642G>A | CA433078418 | MLH1 | c.1044G>A (p.Leu348=) c.750G>A (p.Leu250=) c.890G>A (p.Cys297Tyr) c.321G>A (p.Leu107=) c.73G>A (p.Ala25Thr) c.*876G>A (n.*876G>A) n.852G>A c.*155G>A (n.*155G>A) c.81G>A (p.Leu27=) c.997G>A n.1168G>A n.426G>A c.*836G>A (n.*836G>A) c.678-3142G>A (n.678-3142G>A) c.*1184G>A (n.*1184G>A) c.*922G>A (n.*922G>A) n.935G>A n.892G>A c.119G>A c.331G>A c.1019G>A c.231G>A c.837G>A (p.Leu279=) c.21G>A (p.Leu7=) c.-31G>A (n.-31G>A) c.945G>A (p.Leu315=) | dbSNP COSMIC |
3 | g.37025642G>C | CA352052031 | MLH1 | c.1044G>C (p.Leu348Phe) c.750G>C (p.Leu250Phe) c.890G>C (p.Cys297Ser) c.321G>C (p.Leu107Phe) c.73G>C (p.Ala25Pro) c.*876G>C (n.*876G>C) n.852G>C c.*155G>C (n.*155G>C) c.81G>C (p.Leu27Phe) c.997G>C n.1168G>C n.426G>C c.*836G>C (n.*836G>C) c.678-3142G>C (n.678-3142G>C) c.*1184G>C (n.*1184G>C) c.*922G>C (n.*922G>C) n.935G>C n.892G>C c.119G>C c.331G>C c.1019G>C c.231G>C c.837G>C (p.Leu279Phe) c.21G>C (p.Leu7Phe) c.-31G>C (n.-31G>C) c.945G>C (p.Leu315Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37025642G= | CA1357880235 | MLH1 | c.1044G= (p.Leu348=) c.750G= (p.Leu250=) c.890G= (p.Cys297=) c.321G= (p.Leu107=) c.73G= (p.Ala25=) c.*876G= (n.*876G=) n.852G= c.*155G= (n.*155G=) c.81G= (p.Leu27=) c.997G= n.1168G= n.426G= c.*836G= (n.*836G=) c.678-3142G= (n.678-3142G=) c.*1184G= (n.*1184G=) c.*922G= (n.*922G=) n.935G= n.892G= c.119G= c.331G= c.1019G= c.231G= c.837G= (p.Leu279=) c.21G= (p.Leu7=) c.-31G= (n.-31G=) c.945G= (p.Leu315=) | |
3 | g.37025642G>T | CA352052032 | MLH1 | c.1044G>T (p.Leu348Phe) c.750G>T (p.Leu250Phe) c.890G>T (p.Cys297Phe) c.321G>T (p.Leu107Phe) c.73G>T (p.Ala25Ser) c.*876G>T (n.*876G>T) n.852G>T c.*155G>T (n.*155G>T) c.81G>T (p.Leu27Phe) c.997G>T n.1168G>T n.426G>T c.*836G>T (n.*836G>T) c.678-3142G>T (n.678-3142G>T) c.*1184G>T (n.*1184G>T) c.*922G>T (n.*922G>T) n.935G>T n.892G>T c.119G>T c.331G>T c.1019G>T c.231G>T c.837G>T (p.Leu279Phe) c.21G>T (p.Leu7Phe) c.-31G>T (n.-31G>T) c.945G>T (p.Leu315Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37025642_37025643del | CA2665009450 | MLH1 | c.1044_1045del (p.Leu348PhefsTer13) c.750_751del (p.Leu250PhefsTer13) c.890_891del (p.Cys297LeufsTer?) c.321_322del (p.Leu107PhefsTer13) c.73_74del (p.Ala25TyrfsTer18) c.*876_*877del (n.*876_*877del) n.852_853del c.*155_*156del (n.*155_*156del) c.81_82del (p.Leu27PhefsTer13) c.997_998del n.1168_1169del n.426_427del c.*836_*837del (n.*836_*837del) c.678-3142_678-3141del (n.678-3142_678-3141del) c.*1184_*1185del (n.*1184_*1185del) c.*922_*923del (n.*922_*923del) n.935_936del n.892_893del c.119_120del c.331_332del c.1019_1020del c.231_232del c.837_838del (p.Leu279PhefsTer13) c.21_22del (p.Leu7PhefsTer13) c.-31_-30del (n.-31_-30del) c.945_946del (p.Leu315PhefsTer13) | gnomAD v4 |
3 | g.37025643C>A | CA72795925 | MLH1 | c.1045C>A (p.Leu349Ile) c.751C>A (p.Leu251Ile) c.891C>A (p.Cys297Ter) c.322C>A (p.Leu108Ile) c.74C>A (p.Ala25Asp) c.*877C>A (n.*877C>A) n.853C>A c.*156C>A (n.*156C>A) c.82C>A (p.Leu28Ile) c.998C>A n.1169C>A n.427C>A c.*837C>A (n.*837C>A) c.678-3141C>A (n.678-3141C>A) c.*1185C>A (n.*1185C>A) c.*923C>A (n.*923C>A) n.936C>A n.893C>A c.120C>A c.332C>A c.1020C>A c.232C>A c.838C>A (p.Leu280Ile) c.22C>A (p.Leu8Ile) c.-30C>A (n.-30C>A) c.946C>A (p.Leu316Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37025643C= | CA1357880236 | MLH1 | c.1045C= (p.Leu349=) c.751C= (p.Leu251=) c.891C= (p.Cys297=) c.322C= (p.Leu108=) c.74C= (p.Ala25=) c.*877C= (n.*877C=) n.853C= c.*156C= (n.*156C=) c.82C= (p.Leu28=) c.998C= n.1169C= n.427C= c.*837C= (n.*837C=) c.678-3141C= (n.678-3141C=) c.*1185C= (n.*1185C=) c.*923C= (n.*923C=) n.936C= n.893C= c.120C= c.332C= c.1020C= c.232C= c.838C= (p.Leu280=) c.22C= (p.Leu8=) c.-30C= (n.-30C=) c.946C= (p.Leu316=) | |
3 | g.37025643C>G | CA352052033 | MLH1 | c.1045C>G (p.Leu349Val) c.751C>G (p.Leu251Val) c.891C>G (p.Cys297Trp) c.322C>G (p.Leu108Val) c.74C>G (p.Ala25Gly) c.*877C>G (n.*877C>G) n.853C>G c.*156C>G (n.*156C>G) c.82C>G (p.Leu28Val) c.998C>G n.1169C>G n.427C>G c.*837C>G (n.*837C>G) c.678-3141C>G (n.678-3141C>G) c.*1185C>G (n.*1185C>G) c.*923C>G (n.*923C>G) n.936C>G n.893C>G c.120C>G c.332C>G c.1020C>G c.232C>G c.838C>G (p.Leu280Val) c.22C>G (p.Leu8Val) c.-30C>G (n.-30C>G) c.946C>G (p.Leu316Val) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37025643C>T | CA433078422 | MLH1 | c.1045C>T (p.Leu349=) c.751C>T (p.Leu251=) c.891C>T (p.Cys297=) c.322C>T (p.Leu108=) c.74C>T (p.Ala25Val) c.*877C>T (n.*877C>T) n.853C>T c.*156C>T (n.*156C>T) c.82C>T (p.Leu28=) c.998C>T n.1169C>T n.427C>T c.*837C>T (n.*837C>T) c.678-3141C>T (n.678-3141C>T) c.*1185C>T (n.*1185C>T) c.*923C>T (n.*923C>T) n.936C>T n.893C>T c.120C>T c.332C>T c.1020C>T c.232C>T c.838C>T (p.Leu280=) c.22C>T (p.Leu8=) c.-30C>T (n.-30C>T) c.946C>T (p.Leu316=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37025644T>A | CA352052034 | MLH1 | c.1046T>A (p.Leu349Gln) c.752T>A (p.Leu251Gln) c.892T>A (p.Tyr298Asn) c.323T>A (p.Leu108Gln) c.75T>A (p.Ala25=) c.*878T>A (n.*878T>A) n.854T>A c.*157T>A (n.*157T>A) c.83T>A (p.Leu28Gln) c.999T>A n.1170T>A n.428T>A c.*838T>A (n.*838T>A) c.678-3140T>A (n.678-3140T>A) c.*1186T>A (n.*1186T>A) c.*924T>A (n.*924T>A) n.937T>A n.894T>A c.121T>A c.333T>A c.1021T>A c.233T>A c.839T>A (p.Leu280Gln) c.23T>A (p.Leu8Gln) c.-29T>A (n.-29T>A) c.947T>A (p.Leu316Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37025644T>C | CA352052035 | MLH1 | c.1046T>C (p.Leu349Pro) c.752T>C (p.Leu251Pro) c.892T>C (p.Tyr298His) c.323T>C (p.Leu108Pro) c.75T>C (p.Ala25=) c.*878T>C (n.*878T>C) n.854T>C c.*157T>C (n.*157T>C) c.83T>C (p.Leu28Pro) c.999T>C n.1170T>C n.428T>C c.*838T>C (n.*838T>C) c.678-3140T>C (n.678-3140T>C) c.*1186T>C (n.*1186T>C) c.*924T>C (n.*924T>C) n.937T>C n.894T>C c.121T>C c.333T>C c.1021T>C c.233T>C c.839T>C (p.Leu280Pro) c.23T>C (p.Leu8Pro) c.-29T>C (n.-29T>C) c.947T>C (p.Leu316Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37025644T>G | CA352052036 | MLH1 | c.1046T>G (p.Leu349Arg) c.752T>G (p.Leu251Arg) c.892T>G (p.Tyr298Asp) c.323T>G (p.Leu108Arg) c.75T>G (p.Ala25=) c.*878T>G (n.*878T>G) n.854T>G c.*157T>G (n.*157T>G) c.83T>G (p.Leu28Arg) c.999T>G n.1170T>G n.428T>G c.*838T>G (n.*838T>G) c.678-3140T>G (n.678-3140T>G) c.*1186T>G (n.*1186T>G) c.*924T>G (n.*924T>G) n.937T>G n.894T>G c.121T>G c.333T>G c.1021T>G c.233T>G c.839T>G (p.Leu280Arg) c.23T>G (p.Leu8Arg) c.-29T>G (n.-29T>G) c.947T>G (p.Leu316Arg) | |
3 | g.37025644T= | CA1357880237 | MLH1 | c.1046T= (p.Leu349=) c.752T= (p.Leu251=) c.892T= (p.Tyr298=) c.323T= (p.Leu108=) c.75T= (p.Ala25=) c.*878T= (n.*878T=) n.854T= c.*157T= (n.*157T=) c.83T= (p.Leu28=) c.999T= n.1170T= n.428T= c.*838T= (n.*838T=) c.678-3140T= (n.678-3140T=) c.*1186T= (n.*1186T=) c.*924T= (n.*924T=) n.937T= n.894T= c.121T= c.333T= c.1021T= c.233T= c.839T= (p.Leu280=) c.23T= (p.Leu8=) c.-29T= (n.-29T=) c.947T= (p.Leu316=) | |
3 | g.37025644dup | CA004188 | MLH1 | c.1046dup (p.Pro350ThrfsTer12) c.752dup (p.Pro252ThrfsTer12) c.892dup (p.Tyr298LeufsTer?) c.323dup (p.Pro109ThrfsTer12) c.75dup (p.Thr26TyrfsTer18) c.*878dup (n.*878dup) n.854dup c.*157dup (n.*157dup) c.83dup (p.Pro29ThrfsTer12) c.999dup n.1170dup n.428dup c.*838dup (n.*838dup) c.678-3140dup (n.678-3140dup) c.*1186dup (n.*1186dup) c.*924dup (n.*924dup) n.937dup n.894dup c.121dup c.333dup c.1021dup c.233dup c.839dup (p.Pro281ThrfsTer12) c.23dup (p.Pro9ThrfsTer12) c.-29dup (n.-29dup) c.947dup (p.Pro317ThrfsTer12) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025644_37025645delinsC | CA2695197813 | MLH1 | c.1046_1047delinsC (p.Leu349ProfsTer18) c.752_753delinsC (p.Leu251ProfsTer18) c.892_893delinsC (p.Tyr298ProfsTer12) c.323_324delinsC (p.Leu108ProfsTer18) c.75_76delinsC (p.Thr26ProfsTer?) c.*878_*879delinsC (n.*878_*879delinsC) n.854_855delinsC c.*157_*158delinsC (n.*157_*158delinsC) c.83_84delinsC (p.Leu28ProfsTer18) c.999_1000delinsC n.1170_1171delinsC n.428_429delinsC c.*838_*839delinsC (n.*838_*839delinsC) c.678-3140_678-3139delinsC (n.678-3140_678-3139delinsC) c.*1186_*1187delinsC (n.*1186_*1187delinsC) c.*924_*925delinsC (n.*924_*925delinsC) n.937_938delinsC n.894_895delinsC c.121_122delinsC c.333_334delinsC c.1021_1022delinsC c.233_234delinsC c.839_840delinsC (p.Leu280ProfsTer18) c.23_24delinsC (p.Leu8ProfsTer18) c.-29_-28delinsC (n.-29_-28delinsC) c.947_948delinsC (p.Leu316ProfsTer18) | ClinVar |
3 | g.37025644_37025647delinsTACC | CA1357880238 | MLH1 | c.1046_1049delinsTACC (p.Leu349=) c.752_755delinsTACC (p.Leu251=) c.892_895delinsTACC (p.Tyr298=) c.323_326delinsTACC (p.Leu108=) c.75_78delinsTACC (p.Ala25=) c.*878_*881delinsTACC (n.*878_*881delinsTACC) n.854_857delinsTACC c.*157_*160delinsTACC (n.*157_*160delinsTACC) c.83_86delinsTACC (p.Leu28=) c.999_1002delinsTACC n.1170_1173delinsTACC n.428_431delinsTACC c.*838_*841delinsTACC (n.*838_*841delinsTACC) c.678-3140_678-3137delinsTACC (n.678-3140_678-3137delinsTACC) c.*1186_*1189delinsTACC (n.*1186_*1189delinsTACC) c.*924_*927delinsTACC (n.*924_*927delinsTACC) n.937_940delinsTACC n.894_897delinsTACC c.121_124delinsTACC c.333_336delinsTACC c.1021_1024delinsTACC c.233_236delinsTACC c.839_842delinsTACC (p.Leu280=) c.23_26delinsTACC (p.Leu8=) c.-29_-26delinsTACC (n.-29_-26delinsTACC) c.947_950delinsTACC (p.Leu316=) | |
3 | g.37025645A= | CA1357880239 | MLH1 | c.1047A= (p.Leu349=) c.753A= (p.Leu251=) c.893A= (p.Tyr298=) c.324A= (p.Leu108=) c.76A= (p.Thr26=) c.*879A= (n.*879A=) n.855A= c.*158A= (n.*158A=) c.84A= (p.Leu28=) c.1000A= n.1171A= n.429A= c.*839A= (n.*839A=) c.678-3139A= (n.678-3139A=) c.*1187A= (n.*1187A=) c.*925A= (n.*925A=) n.938A= n.895A= c.122A= c.334A= c.1022A= c.234A= c.840A= (p.Leu280=) c.24A= (p.Leu8=) c.-28A= (n.-28A=) c.948A= (p.Leu316=) | |
3 | g.37025645A>C | CA433078425 | MLH1 | c.1047A>C (p.Leu349=) c.753A>C (p.Leu251=) c.893A>C (p.Tyr298Ser) c.324A>C (p.Leu108=) c.76A>C (p.Thr26Pro) c.*879A>C (n.*879A>C) n.855A>C c.*158A>C (n.*158A>C) c.84A>C (p.Leu28=) c.1000A>C n.1171A>C n.429A>C c.*839A>C (n.*839A>C) c.678-3139A>C (n.678-3139A>C) c.*1187A>C (n.*1187A>C) c.*925A>C (n.*925A>C) n.938A>C n.895A>C c.122A>C c.334A>C c.1022A>C c.234A>C c.840A>C (p.Leu280=) c.24A>C (p.Leu8=) c.-28A>C (n.-28A>C) c.948A>C (p.Leu316=) | gnomAD v4 |
3 | g.37025645A>G | CA433078429 | MLH1 | c.1047A>G (p.Leu349=) c.753A>G (p.Leu251=) c.893A>G (p.Tyr298Cys) c.324A>G (p.Leu108=) c.76A>G (p.Thr26Ala) c.*879A>G (n.*879A>G) n.855A>G c.*158A>G (n.*158A>G) c.84A>G (p.Leu28=) c.1000A>G n.1171A>G n.429A>G c.*839A>G (n.*839A>G) c.678-3139A>G (n.678-3139A>G) c.*1187A>G (n.*1187A>G) c.*925A>G (n.*925A>G) n.938A>G n.895A>G c.122A>G c.334A>G c.1022A>G c.234A>G c.840A>G (p.Leu280=) c.24A>G (p.Leu8=) c.-28A>G (n.-28A>G) c.948A>G (p.Leu316=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37025645A>T | CA433078427 | MLH1 | c.1047A>T (p.Leu349=) c.753A>T (p.Leu251=) c.893A>T (p.Tyr298Phe) c.324A>T (p.Leu108=) c.76A>T (p.Thr26Ser) c.*879A>T (n.*879A>T) n.855A>T c.*158A>T (n.*158A>T) c.84A>T (p.Leu28=) c.1000A>T n.1171A>T n.429A>T c.*839A>T (n.*839A>T) c.678-3139A>T (n.678-3139A>T) c.*1187A>T (n.*1187A>T) c.*925A>T (n.*925A>T) n.938A>T n.895A>T c.122A>T c.334A>T c.1022A>T c.234A>T c.840A>T (p.Leu280=) c.24A>T (p.Leu8=) c.-28A>T (n.-28A>T) c.948A>T (p.Leu316=) | dbSNP |
3 | g.37025645dup | CA16611218 | MLH1 | c.1047dup (p.Pro350ThrfsTer12) c.753dup (p.Pro252ThrfsTer12) c.893dup (p.Tyr298Ter) c.324dup (p.Pro109ThrfsTer12) c.76dup (p.Thr26AsnfsTer18) c.*879dup (n.*879dup) n.855dup c.*158dup (n.*158dup) c.84dup (p.Pro29ThrfsTer12) c.1000dup n.1171dup n.429dup c.*839dup (n.*839dup) c.678-3139dup (n.678-3139dup) c.*1187dup (n.*1187dup) c.*925dup (n.*925dup) n.938dup n.895dup c.122dup c.334dup c.1022dup c.234dup c.840dup (p.Pro281ThrfsTer12) c.24dup (p.Pro9ThrfsTer12) c.-28dup (n.-28dup) c.948dup (p.Pro317ThrfsTer12) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025645_37025647delinsT | CA891843368 | MLH1 | c.1047_1049delinsT (p.Pro350ArgfsTer11) c.753_755delinsT (p.Pro252ArgfsTer11) c.893_895delinsT (p.Tyr298LeufsTer?) c.324_326delinsT (p.Pro109ArgfsTer11) c.76_78delinsT (p.Thr26Ter) c.*879_*881delinsT (n.*879_*881delinsT) n.855_857delinsT c.*158_*160delinsT (n.*158_*160delinsT) c.84_86delinsT (p.Pro29ArgfsTer11) c.1000_1002delinsT n.1171_1173delinsT n.429_431delinsT c.*839_*841delinsT (n.*839_*841delinsT) c.678-3139_678-3137delinsT (n.678-3139_678-3137delinsT) c.*1187_*1189delinsT (n.*1187_*1189delinsT) c.*925_*927delinsT (n.*925_*927delinsT) n.938_940delinsT n.895_897delinsT c.122_124delinsT c.334_336delinsT c.1022_1024delinsT c.234_236delinsT c.840_842delinsT (p.Pro281ArgfsTer11) c.24_26delinsT (p.Pro9ArgfsTer11) c.-28_-26delinsT (n.-28_-26delinsT) c.948_950delinsT (p.Pro317ArgfsTer11) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025646C>A | CA352052037 | MLH1 | c.1048C>A (p.Pro350Thr) c.754C>A (p.Pro252Thr) c.894C>A (p.Tyr298Ter) c.325C>A (p.Pro109Thr) c.77C>A (p.Thr26Asn) c.*880C>A (n.*880C>A) n.856C>A c.*159C>A (n.*159C>A) c.85C>A (p.Pro29Thr) c.1001C>A n.1172C>A n.430C>A c.*840C>A (n.*840C>A) c.678-3138C>A (n.678-3138C>A) c.*1188C>A (n.*1188C>A) c.*926C>A (n.*926C>A) n.939C>A n.896C>A c.123C>A c.335C>A c.1023C>A c.235C>A c.841C>A (p.Pro281Thr) c.25C>A (p.Pro9Thr) c.-27C>A (n.-27C>A) c.949C>A (p.Pro317Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37025646C= | CA1357880240 | MLH1 | c.1048C= (p.Pro350=) c.754C= (p.Pro252=) c.894C= (p.Tyr298=) c.325C= (p.Pro109=) c.77C= (p.Thr26=) c.*880C= (n.*880C=) n.856C= c.*159C= (n.*159C=) c.85C= (p.Pro29=) c.1001C= n.1172C= n.430C= c.*840C= (n.*840C=) c.678-3138C= (n.678-3138C=) c.*1188C= (n.*1188C=) c.*926C= (n.*926C=) n.939C= n.896C= c.123C= c.335C= c.1023C= c.235C= c.841C= (p.Pro281=) c.25C= (p.Pro9=) c.-27C= (n.-27C=) c.949C= (p.Pro317=) | |
3 | g.37025646C>G | CA352052038 | MLH1 | c.1048C>G (p.Pro350Ala) c.754C>G (p.Pro252Ala) c.894C>G (p.Tyr298Ter) c.325C>G (p.Pro109Ala) c.77C>G (p.Thr26Ser) c.*880C>G (n.*880C>G) n.856C>G c.*159C>G (n.*159C>G) c.85C>G (p.Pro29Ala) c.1001C>G n.1172C>G n.430C>G c.*840C>G (n.*840C>G) c.678-3138C>G (n.678-3138C>G) c.*1188C>G (n.*1188C>G) c.*926C>G (n.*926C>G) n.939C>G n.896C>G c.123C>G c.335C>G c.1023C>G c.235C>G c.841C>G (p.Pro281Ala) c.25C>G (p.Pro9Ala) c.-27C>G (n.-27C>G) c.949C>G (p.Pro317Ala) | dbSNP |
3 | g.37025646C>T | CA352052039 | MLH1 | c.1048C>T (p.Pro350Ser) c.754C>T (p.Pro252Ser) c.894C>T (p.Tyr298=) c.325C>T (p.Pro109Ser) c.77C>T (p.Thr26Ile) c.*880C>T (n.*880C>T) n.856C>T c.*159C>T (n.*159C>T) c.85C>T (p.Pro29Ser) c.1001C>T n.1172C>T n.430C>T c.*840C>T (n.*840C>T) c.678-3138C>T (n.678-3138C>T) c.*1188C>T (n.*1188C>T) c.*926C>T (n.*926C>T) n.939C>T n.896C>T c.123C>T c.335C>T c.1023C>T c.235C>T c.841C>T (p.Pro281Ser) c.25C>T (p.Pro9Ser) c.-27C>T (n.-27C>T) c.949C>T (p.Pro317Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37025647C>A | CA352052040 | MLH1 | c.1049C>A (p.Pro350Gln) c.755C>A (p.Pro252Gln) c.895C>A (p.Gln299Lys) c.326C>A (p.Pro109Gln) c.78C>A (p.Thr26=) c.*881C>A (n.*881C>A) n.857C>A c.*160C>A (n.*160C>A) c.86C>A (p.Pro29Gln) c.1002C>A n.1173C>A n.431C>A c.*841C>A (n.*841C>A) c.678-3137C>A (n.678-3137C>A) c.*1189C>A (n.*1189C>A) c.*927C>A (n.*927C>A) n.940C>A n.897C>A c.124C>A c.336C>A c.1024C>A c.236C>A c.842C>A (p.Pro281Gln) c.26C>A (p.Pro9Gln) c.-26C>A (n.-26C>A) c.950C>A (p.Pro317Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37025647C= | CA1357880242 | MLH1 | c.1049C= (p.Pro350=) c.755C= (p.Pro252=) c.895C= (p.Gln299=) c.326C= (p.Pro109=) c.78C= (p.Thr26=) c.*881C= (n.*881C=) n.857C= c.*160C= (n.*160C=) c.86C= (p.Pro29=) c.1002C= n.1173C= n.431C= c.*841C= (n.*841C=) c.678-3137C= (n.678-3137C=) c.*1189C= (n.*1189C=) c.*927C= (n.*927C=) n.940C= n.897C= c.124C= c.336C= c.1024C= c.236C= c.842C= (p.Pro281=) c.26C= (p.Pro9=) c.-26C= (n.-26C=) c.950C= (p.Pro317=) | |
3 | g.37025647C>G | CA352052041 | MLH1 | c.1049C>G (p.Pro350Arg) c.755C>G (p.Pro252Arg) c.895C>G (p.Gln299Glu) c.326C>G (p.Pro109Arg) c.78C>G (p.Thr26=) c.*881C>G (n.*881C>G) n.857C>G c.*160C>G (n.*160C>G) c.86C>G (p.Pro29Arg) c.1002C>G n.1173C>G n.431C>G c.*841C>G (n.*841C>G) c.678-3137C>G (n.678-3137C>G) c.*1189C>G (n.*1189C>G) c.*927C>G (n.*927C>G) n.940C>G n.897C>G c.124C>G c.336C>G c.1024C>G c.236C>G c.842C>G (p.Pro281Arg) c.26C>G (p.Pro9Arg) c.-26C>G (n.-26C>G) c.950C>G (p.Pro317Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37025647C>T | CA352052042 | MLH1 | c.1049C>T (p.Pro350Leu) c.755C>T (p.Pro252Leu) c.895C>T (p.Gln299Ter) c.326C>T (p.Pro109Leu) c.78C>T (p.Thr26=) c.*881C>T (n.*881C>T) n.857C>T c.*160C>T (n.*160C>T) c.86C>T (p.Pro29Leu) c.1002C>T n.1173C>T n.431C>T c.*841C>T (n.*841C>T) c.678-3137C>T (n.678-3137C>T) c.*1189C>T (n.*1189C>T) c.*927C>T (n.*927C>T) n.940C>T n.897C>T c.124C>T c.336C>T c.1024C>T c.236C>T c.842C>T (p.Pro281Leu) c.26C>T (p.Pro9Leu) c.-26C>T (n.-26C>T) c.950C>T (p.Pro317Leu) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025647_37025648delinsCA | CA1357880241 | MLH1 | c.1049_1050delinsCA (p.Pro350=) c.755_756delinsCA (p.Pro252=) c.895_896delinsCA (p.Gln299=) c.326_327delinsCA (p.Pro109=) c.78_79delinsCA (p.Thr26=) c.*881_*882delinsCA (n.*881_*882delinsCA) n.857_858delinsCA c.*160_*161delinsCA (n.*160_*161delinsCA) c.86_87delinsCA (p.Pro29=) c.1002_1003delinsCA n.1173_1174delinsCA n.431_432delinsCA c.*841_*842delinsCA (n.*841_*842delinsCA) c.678-3137_678-3136delinsCA (n.678-3137_678-3136delinsCA) c.*1189_*1190delinsCA (n.*1189_*1190delinsCA) c.*927_*928delinsCA (n.*927_*928delinsCA) n.940_941delinsCA n.897_898delinsCA c.124_125delinsCA c.336_337delinsCA c.1024_1025delinsCA c.236_237delinsCA c.842_843delinsCA (p.Pro281=) c.26_27delinsCA (p.Pro9=) c.-26_-25delinsCA (n.-26_-25delinsCA) c.950_951delinsCA (p.Pro317=) | |
3 | g.37025648del | CA004219 | MLH1 | c.1050del (p.Gly351AspfsTer16) c.756del (p.Gly253AspfsTer16) c.896del (p.Gln299ArgfsTer11) c.327del (p.Gly110AspfsTer16) c.79del (p.Arg27GlyfsTer?) c.*882del (n.*882del) n.858del c.*161del (n.*161del) c.87del (p.Gly30AspfsTer16) c.1003del n.1174del n.432del c.*842del (n.*842del) c.678-3136del (n.678-3136del) c.*1190del (n.*1190del) c.*928del (n.*928del) n.941del n.898del c.125del c.337del c.1025del c.237del c.843del (p.Gly282AspfsTer16) c.27del (p.Gly10AspfsTer16) c.-25del (n.-25del) c.951del (p.Gly318AspfsTer16) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025648A= | CA1357880243 | MLH1 | c.1050A= (p.Pro350=) c.756A= (p.Pro252=) c.896A= (p.Gln299=) c.327A= (p.Pro109=) c.79A= (p.Arg27=) c.*882A= (n.*882A=) n.858A= c.*161A= (n.*161A=) c.87A= (p.Pro29=) c.1003A= n.1174A= n.432A= c.*842A= (n.*842A=) c.678-3136A= (n.678-3136A=) c.*1190A= (n.*1190A=) c.*928A= (n.*928A=) n.941A= n.898A= c.125A= c.337A= c.1025A= c.237A= c.843A= (p.Pro281=) c.27A= (p.Pro9=) c.-25A= (n.-25A=) c.951A= (p.Pro317=) | |
3 | g.37025648A>C | CA433078438 | MLH1 | c.1050A>C (p.Pro350=) c.756A>C (p.Pro252=) c.896A>C (p.Gln299Pro) c.327A>C (p.Pro109=) c.79A>C (p.Arg27=) c.*882A>C (n.*882A>C) n.858A>C c.*161A>C (n.*161A>C) c.87A>C (p.Pro29=) c.1003A>C n.1174A>C n.432A>C c.*842A>C (n.*842A>C) c.678-3136A>C (n.678-3136A>C) c.*1190A>C (n.*1190A>C) c.*928A>C (n.*928A>C) n.941A>C n.898A>C c.125A>C c.337A>C c.1025A>C c.237A>C c.843A>C (p.Pro281=) c.27A>C (p.Pro9=) c.-25A>C (n.-25A>C) c.951A>C (p.Pro317=) | ClinVar |
3 | g.37025648A>G | CA004208 | MLH1 | c.1050A>G (p.Pro350=) c.756A>G (p.Pro252=) c.896A>G (p.Gln299Arg) c.327A>G (p.Pro109=) c.79A>G (p.Arg27Gly) c.*882A>G (n.*882A>G) n.858A>G c.*161A>G (n.*161A>G) c.87A>G (p.Pro29=) c.1003A>G n.1174A>G n.432A>G c.*842A>G (n.*842A>G) c.678-3136A>G (n.678-3136A>G) c.*1190A>G (n.*1190A>G) c.*928A>G (n.*928A>G) n.941A>G n.898A>G c.125A>G c.337A>G c.1025A>G c.237A>G c.843A>G (p.Pro281=) c.27A>G (p.Pro9=) c.-25A>G (n.-25A>G) c.951A>G (p.Pro317=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37025648A>T | CA433078440 | MLH1 | c.1050A>T (p.Pro350=) c.756A>T (p.Pro252=) c.896A>T (p.Gln299Leu) c.327A>T (p.Pro109=) c.79A>T (p.Arg27Trp) c.*882A>T (n.*882A>T) n.858A>T c.*161A>T (n.*161A>T) c.87A>T (p.Pro29=) c.1003A>T n.1174A>T n.432A>T c.*842A>T (n.*842A>T) c.678-3136A>T (n.678-3136A>T) c.*1190A>T (n.*1190A>T) c.*928A>T (n.*928A>T) n.941A>T n.898A>T c.125A>T c.337A>T c.1025A>T c.237A>T c.843A>T (p.Pro281=) c.27A>T (p.Pro9=) c.-25A>T (n.-25A>T) c.951A>T (p.Pro317=) | dbSNP |
3 | g.37025648_37025649insCTAAAT | CA2755861357 | MLH1 | c.1050_1051insCTAAAT (p.Pro350_Gly351insLeuAsn) c.756_757insCTAAAT (p.Pro252_Gly253insLeuAsn) c.896_897insCTAAAT (p.Gln299HisfsTer2) c.327_328insCTAAAT (p.Pro109_Gly110insLeuAsn) c.79_80insCTAAAT (p.Arg27delinsThrLysTrp) c.*882_*883insCTAAAT (n.*882_*883insCTAAAT) n.858_859insCTAAAT c.*161_*162insCTAAAT (n.*161_*162insCTAAAT) c.87_88insCTAAAT (p.Pro29_Gly30insLeuAsn) c.1003_1004insCTAAAT n.1174_1175insCTAAAT n.432_433insCTAAAT c.*842_*843insCTAAAT (n.*842_*843insCTAAAT) c.678-3136_678-3135insCTAAAT (n.678-3136_678-3135insCTAAAT) c.*1190_*1191insCTAAAT (n.*1190_*1191insCTAAAT) c.*928_*929insCTAAAT (n.*928_*929insCTAAAT) n.941_942insCTAAAT n.898_899insCTAAAT c.125_126insCTAAAT c.337_338insCTAAAT c.1025_1026insCTAAAT c.237_238insCTAAAT c.843_844insCTAAAT (p.Pro281_Gly282insLeuAsn) c.27_28insCTAAAT (p.Pro9_Gly10insLeuAsn) c.-25_-24insCTAAAT (n.-25_-24insCTAAAT) c.951_952insCTAAAT (p.Pro317_Gly318insLeuAsn) | |
3 | g.37025649G>A | CA352052043 | MLH1 | c.1051G>A (p.Gly351Arg) c.757G>A (p.Gly253Arg) c.897G>A (p.Gln299=) c.328G>A (p.Gly110Arg) c.80G>A (p.Arg27Lys) c.*883G>A (n.*883G>A) n.859G>A c.*162G>A (n.*162G>A) c.88G>A (p.Gly30Arg) c.1004G>A n.1175G>A n.433G>A c.*843G>A (n.*843G>A) c.678-3135G>A (n.678-3135G>A) c.*1191G>A (n.*1191G>A) c.*929G>A (n.*929G>A) n.942G>A n.899G>A c.126G>A c.338G>A c.1026G>A c.238G>A c.844G>A (p.Gly282Arg) c.28G>A (p.Gly10Arg) c.-24G>A (n.-24G>A) c.952G>A (p.Gly318Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37025649G>C | CA352052044 | MLH1 | c.1051G>C (p.Gly351Arg) c.757G>C (p.Gly253Arg) c.897G>C (p.Gln299His) c.328G>C (p.Gly110Arg) c.80G>C (p.Arg27Thr) c.*883G>C (n.*883G>C) n.859G>C c.*162G>C (n.*162G>C) c.88G>C (p.Gly30Arg) c.1004G>C n.1175G>C n.433G>C c.*843G>C (n.*843G>C) c.678-3135G>C (n.678-3135G>C) c.*1191G>C (n.*1191G>C) c.*929G>C (n.*929G>C) n.942G>C n.899G>C c.126G>C c.338G>C c.1026G>C c.238G>C c.844G>C (p.Gly282Arg) c.28G>C (p.Gly10Arg) c.-24G>C (n.-24G>C) c.952G>C (p.Gly318Arg) | dbSNP |
3 | g.37025649G= | CA1357880244 | MLH1 | c.1051G= (p.Gly351=) c.757G= (p.Gly253=) c.897G= (p.Gln299=) c.328G= (p.Gly110=) c.80G= (p.Arg27=) c.*883G= (n.*883G=) n.859G= c.*162G= (n.*162G=) c.88G= (p.Gly30=) c.1004G= n.1175G= n.433G= c.*843G= (n.*843G=) c.678-3135G= (n.678-3135G=) c.*1191G= (n.*1191G=) c.*929G= (n.*929G=) n.942G= n.899G= c.126G= c.338G= c.1026G= c.238G= c.844G= (p.Gly282=) c.28G= (p.Gly10=) c.-24G= (n.-24G=) c.952G= (p.Gly318=) | |
3 | g.37025649G>T | CA352052045 | MLH1 | c.1051G>T (p.Gly351Ter) c.757G>T (p.Gly253Ter) c.897G>T (p.Gln299His) c.328G>T (p.Gly110Ter) c.80G>T (p.Arg27Met) c.*883G>T (n.*883G>T) n.859G>T c.*162G>T (n.*162G>T) c.88G>T (p.Gly30Ter) c.1004G>T n.1175G>T n.433G>T c.*843G>T (n.*843G>T) c.678-3135G>T (n.678-3135G>T) c.*1191G>T (n.*1191G>T) c.*929G>T (n.*929G>T) n.942G>T n.899G>T c.126G>T c.338G>T c.1026G>T c.238G>T c.844G>T (p.Gly282Ter) c.28G>T (p.Gly10Ter) c.-24G>T (n.-24G>T) c.952G>T (p.Gly318Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37025649_37025650insAA | CA2531463630 | MLH1 | c.1051_1052insAA (p.Gly351GlufsTer17) c.757_758insAA (p.Gly253GlufsTer17) c.897_898insAA (p.Asp300LysfsTer11) c.328_329insAA (p.Gly110GlufsTer17) c.80_81insAA (p.Thr28ArgfsTer?) c.*883_*884insAA (n.*883_*884insAA) n.859_860insAA c.*162_*163insAA (n.*162_*163insAA) c.88_89insAA (p.Gly30GlufsTer17) c.1004_1005insAA n.1175_1176insAA n.433_434insAA c.*843_*844insAA (n.*843_*844insAA) c.678-3135_678-3134insAA (n.678-3135_678-3134insAA) c.*1191_*1192insAA (n.*1191_*1192insAA) c.*929_*930insAA (n.*929_*930insAA) n.942_943insAA n.899_900insAA c.126_127insAA c.338_339insAA c.1026_1027insAA c.238_239insAA c.844_845insAA (p.Gly282GlufsTer17) c.28_29insAA (p.Gly10GlufsTer17) c.-24_-23insAA (n.-24_-23insAA) c.952_953insAA (p.Gly318GlufsTer17) | |
3 | g.37025650G>A | CA352052046 | MLH1 | c.1052G>A (p.Gly351Glu) c.758G>A (p.Gly253Glu) c.898G>A (p.Asp300Asn) c.329G>A (p.Gly110Glu) c.81G>A (p.Arg27=) c.*884G>A (n.*884G>A) n.860G>A c.*163G>A (n.*163G>A) c.89G>A (p.Gly30Glu) c.1005G>A n.1176G>A n.434G>A c.*844G>A (n.*844G>A) c.678-3134G>A (n.678-3134G>A) c.*1192G>A (n.*1192G>A) c.*930G>A (n.*930G>A) n.943G>A n.900G>A c.127G>A c.339G>A c.1027G>A c.239G>A c.845G>A (p.Gly282Glu) c.29G>A (p.Gly10Glu) c.-23G>A (n.-23G>A) c.953G>A (p.Gly318Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37025650G>C | CA352052047 | MLH1 | c.1052G>C (p.Gly351Ala) c.758G>C (p.Gly253Ala) c.898G>C (p.Asp300His) c.329G>C (p.Gly110Ala) c.81G>C (p.Arg27Ser) c.*884G>C (n.*884G>C) n.860G>C c.*163G>C (n.*163G>C) c.89G>C (p.Gly30Ala) c.1005G>C n.1176G>C n.434G>C c.*844G>C (n.*844G>C) c.678-3134G>C (n.678-3134G>C) c.*1192G>C (n.*1192G>C) c.*930G>C (n.*930G>C) n.943G>C n.900G>C c.127G>C c.339G>C c.1027G>C c.239G>C c.845G>C (p.Gly282Ala) c.29G>C (p.Gly10Ala) c.-23G>C (n.-23G>C) c.953G>C (p.Gly318Ala) | dbSNP |
3 | g.37025650G= | CA1357880245 | MLH1 | c.1052G= (p.Gly351=) c.758G= (p.Gly253=) c.898G= (p.Asp300=) c.329G= (p.Gly110=) c.81G= (p.Arg27=) c.*884G= (n.*884G=) n.860G= c.*163G= (n.*163G=) c.89G= (p.Gly30=) c.1005G= n.1176G= n.434G= c.*844G= (n.*844G=) c.678-3134G= (n.678-3134G=) c.*1192G= (n.*1192G=) c.*930G= (n.*930G=) n.943G= n.900G= c.127G= c.339G= c.1027G= c.239G= c.845G= (p.Gly282=) c.29G= (p.Gly10=) c.-23G= (n.-23G=) c.953G= (p.Gly318=) | |
3 | g.37025650G>T | CA352052048 | MLH1 | c.1052G>T (p.Gly351Val) c.758G>T (p.Gly253Val) c.898G>T (p.Asp300Tyr) c.329G>T (p.Gly110Val) c.81G>T (p.Arg27Ser) c.*884G>T (n.*884G>T) n.860G>T c.*163G>T (n.*163G>T) c.89G>T (p.Gly30Val) c.1005G>T n.1176G>T n.434G>T c.*844G>T (n.*844G>T) c.678-3134G>T (n.678-3134G>T) c.*1192G>T (n.*1192G>T) c.*930G>T (n.*930G>T) n.943G>T n.900G>T c.127G>T c.339G>T c.1027G>T c.239G>T c.845G>T (p.Gly282Val) c.29G>T (p.Gly10Val) c.-23G>T (n.-23G>T) c.953G>T (p.Gly318Val) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37025651A>C | CA433078449 | MLH1 | c.1053A>C (p.Gly351=) c.759A>C (p.Gly253=) c.899A>C (p.Asp300Ala) c.330A>C (p.Gly110=) c.82A>C (p.Thr28Pro) c.*885A>C (n.*885A>C) n.861A>C c.*164A>C (n.*164A>C) c.90A>C (p.Gly30=) c.1006A>C n.1177A>C n.435A>C c.*845A>C (n.*845A>C) c.678-3133A>C (n.678-3133A>C) c.*1193A>C (n.*1193A>C) c.*931A>C (n.*931A>C) n.944A>C n.901A>C c.128A>C c.340A>C c.1028A>C c.240A>C c.846A>C (p.Gly282=) c.30A>C (p.Gly10=) c.-22A>C (n.-22A>C) c.954A>C (p.Gly318=) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37025651A>G | CA433078454 | MLH1 | c.1053A>G (p.Gly351=) c.759A>G (p.Gly253=) c.899A>G (p.Asp300Gly) c.330A>G (p.Gly110=) c.82A>G (p.Thr28Ala) c.*885A>G (n.*885A>G) n.861A>G c.*164A>G (n.*164A>G) c.90A>G (p.Gly30=) c.1006A>G n.1177A>G n.435A>G c.*845A>G (n.*845A>G) c.678-3133A>G (n.678-3133A>G) c.*1193A>G (n.*1193A>G) c.*931A>G (n.*931A>G) n.944A>G n.901A>G c.128A>G c.340A>G c.1028A>G c.240A>G c.846A>G (p.Gly282=) c.30A>G (p.Gly10=) c.-22A>G (n.-22A>G) c.954A>G (p.Gly318=) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37025651A>T | CA433078456 | MLH1 | c.1053A>T (p.Gly351=) c.759A>T (p.Gly253=) c.899A>T (p.Asp300Val) c.330A>T (p.Gly110=) c.82A>T (p.Thr28Ser) c.*885A>T (n.*885A>T) n.861A>T c.*164A>T (n.*164A>T) c.90A>T (p.Gly30=) c.1006A>T n.1177A>T n.435A>T c.*845A>T (n.*845A>T) c.678-3133A>T (n.678-3133A>T) c.*1193A>T (n.*1193A>T) c.*931A>T (n.*931A>T) n.944A>T n.901A>T c.128A>T c.340A>T c.1028A>T c.240A>T c.846A>T (p.Gly282=) c.30A>T (p.Gly10=) c.-22A>T (n.-22A>T) c.954A>T (p.Gly318=) | dbSNP |
3 | g.37025652C>A | CA352052049 | MLH1 | c.1054C>A (p.Leu352Ile) c.760C>A (p.Leu254Ile) c.900C>A (p.Asp300Glu) c.331C>A (p.Leu111Ile) c.83C>A (p.Thr28Asn) c.*886C>A (n.*886C>A) n.862C>A c.*165C>A (n.*165C>A) c.91C>A (p.Leu31Ile) c.1007C>A n.1178C>A n.436C>A c.*846C>A (n.*846C>A) c.678-3132C>A (n.678-3132C>A) c.*1194C>A (n.*1194C>A) c.*932C>A (n.*932C>A) n.945C>A n.902C>A c.129C>A c.341C>A c.1029C>A c.241C>A c.847C>A (p.Leu283Ile) c.31C>A (p.Leu11Ile) c.-21C>A (n.-21C>A) c.955C>A (p.Leu319Ile) | gnomAD v4 |
3 | g.37025652C= | CA1357880246 | MLH1 | c.1054C= (p.Leu352=) c.760C= (p.Leu254=) c.900C= (p.Asp300=) c.331C= (p.Leu111=) c.83C= (p.Thr28=) c.*886C= (n.*886C=) n.862C= c.*165C= (n.*165C=) c.91C= (p.Leu31=) c.1007C= n.1178C= n.436C= c.*846C= (n.*846C=) c.678-3132C= (n.678-3132C=) c.*1194C= (n.*1194C=) c.*932C= (n.*932C=) n.945C= n.902C= c.129C= c.341C= c.1029C= c.241C= c.847C= (p.Leu283=) c.31C= (p.Leu11=) c.-21C= (n.-21C=) c.955C= (p.Leu319=) | |
3 | g.37025652C>G | CA352052050 | MLH1 | c.1054C>G (p.Leu352Val) c.760C>G (p.Leu254Val) c.900C>G (p.Asp300Glu) c.331C>G (p.Leu111Val) c.83C>G (p.Thr28Ser) c.*886C>G (n.*886C>G) n.862C>G c.*165C>G (n.*165C>G) c.91C>G (p.Leu31Val) c.1007C>G n.1178C>G n.436C>G c.*846C>G (n.*846C>G) c.678-3132C>G (n.678-3132C>G) c.*1194C>G (n.*1194C>G) c.*932C>G (n.*932C>G) n.945C>G n.902C>G c.129C>G c.341C>G c.1029C>G c.241C>G c.847C>G (p.Leu283Val) c.31C>G (p.Leu11Val) c.-21C>G (n.-21C>G) c.955C>G (p.Leu319Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37025652C>T | CA352052051 | MLH1 | c.1054C>T (p.Leu352Phe) c.760C>T (p.Leu254Phe) c.900C>T (p.Asp300=) c.331C>T (p.Leu111Phe) c.83C>T (p.Thr28Ile) c.*886C>T (n.*886C>T) n.862C>T c.*165C>T (n.*165C>T) c.91C>T (p.Leu31Phe) c.1007C>T n.1178C>T n.436C>T c.*846C>T (n.*846C>T) c.678-3132C>T (n.678-3132C>T) c.*1194C>T (n.*1194C>T) c.*932C>T (n.*932C>T) n.945C>T n.902C>T c.129C>T c.341C>T c.1029C>T c.241C>T c.847C>T (p.Leu283Phe) c.31C>T (p.Leu11Phe) c.-21C>T (n.-21C>T) c.955C>T (p.Leu319Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37025653T>A | CA352052052 | MLH1 | c.1055T>A (p.Leu352His) c.761T>A (p.Leu254His) c.901T>A (p.Leu301Met) c.332T>A (p.Leu111His) c.84T>A (p.Thr28=) c.*887T>A (n.*887T>A) n.863T>A c.*166T>A (n.*166T>A) c.92T>A (p.Leu31His) c.1008T>A n.1179T>A n.437T>A c.*847T>A (n.*847T>A) c.678-3131T>A (n.678-3131T>A) c.*1195T>A (n.*1195T>A) c.*933T>A (n.*933T>A) n.946T>A n.903T>A c.130T>A c.342T>A c.1030T>A c.242T>A c.848T>A (p.Leu283His) c.32T>A (p.Leu11His) c.-20T>A (n.-20T>A) c.956T>A (p.Leu319His) | dbSNP |
3 | g.37025653T>C | CA352052053 | MLH1 | c.1055T>C (p.Leu352Pro) c.761T>C (p.Leu254Pro) c.901T>C (p.Leu301=) c.332T>C (p.Leu111Pro) c.84T>C (p.Thr28=) c.*887T>C (n.*887T>C) n.863T>C c.*166T>C (n.*166T>C) c.92T>C (p.Leu31Pro) c.1008T>C n.1179T>C n.437T>C c.*847T>C (n.*847T>C) c.678-3131T>C (n.678-3131T>C) c.*1195T>C (n.*1195T>C) c.*933T>C (n.*933T>C) n.946T>C n.903T>C c.130T>C c.342T>C c.1030T>C c.242T>C c.848T>C (p.Leu283Pro) c.32T>C (p.Leu11Pro) c.-20T>C (n.-20T>C) c.956T>C (p.Leu319Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37025653T>G | CA352052054 | MLH1 | c.1055T>G (p.Leu352Arg) c.761T>G (p.Leu254Arg) c.901T>G (p.Leu301Val) c.332T>G (p.Leu111Arg) c.84T>G (p.Thr28=) c.*887T>G (n.*887T>G) n.863T>G c.*166T>G (n.*166T>G) c.92T>G (p.Leu31Arg) c.1008T>G n.1179T>G n.437T>G c.*847T>G (n.*847T>G) c.678-3131T>G (n.678-3131T>G) c.*1195T>G (n.*1195T>G) c.*933T>G (n.*933T>G) n.946T>G n.903T>G c.130T>G c.342T>G c.1030T>G c.242T>G c.848T>G (p.Leu283Arg) c.32T>G (p.Leu11Arg) c.-20T>G (n.-20T>G) c.956T>G (p.Leu319Arg) | ClinVar |
3 | g.37025654T>A | CA72795942 | MLH1 | c.1056T>A (p.Leu352=) c.762T>A (p.Leu254=) c.902T>A (p.Leu301Ter) c.333T>A (p.Leu111=) c.85T>A (p.Cys29Ser) c.*888T>A (n.*888T>A) n.864T>A c.*167T>A (n.*167T>A) c.93T>A (p.Leu31=) c.1009T>A n.1180T>A n.438T>A c.*848T>A (n.*848T>A) c.678-3130T>A (n.678-3130T>A) c.*1196T>A (n.*1196T>A) c.*934T>A (n.*934T>A) n.947T>A n.904T>A c.131T>A c.343T>A c.1031T>A c.243T>A c.849T>A (p.Leu283=) c.33T>A (p.Leu11=) c.-19T>A (n.-19T>A) c.957T>A (p.Leu319=) | dbSNP |
3 | g.37025654T>C | CA433078459 | MLH1 | c.1056T>C (p.Leu352=) c.762T>C (p.Leu254=) c.902T>C (p.Leu301Ser) c.333T>C (p.Leu111=) c.85T>C (p.Cys29Arg) c.*888T>C (n.*888T>C) n.864T>C c.*167T>C (n.*167T>C) c.93T>C (p.Leu31=) c.1009T>C n.1180T>C n.438T>C c.*848T>C (n.*848T>C) c.678-3130T>C (n.678-3130T>C) c.*1196T>C (n.*1196T>C) c.*934T>C (n.*934T>C) n.947T>C n.904T>C c.131T>C c.343T>C c.1031T>C c.243T>C c.849T>C (p.Leu283=) c.33T>C (p.Leu11=) c.-19T>C (n.-19T>C) c.957T>C (p.Leu319=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025654T>G | CA433078458 | MLH1 | c.1056T>G (p.Leu352=) c.762T>G (p.Leu254=) c.902T>G (p.Leu301Trp) c.333T>G (p.Leu111=) c.85T>G (p.Cys29Gly) c.*888T>G (n.*888T>G) n.864T>G c.*167T>G (n.*167T>G) c.93T>G (p.Leu31=) c.1009T>G n.1180T>G n.438T>G c.*848T>G (n.*848T>G) c.678-3130T>G (n.678-3130T>G) c.*1196T>G (n.*1196T>G) c.*934T>G (n.*934T>G) n.947T>G n.904T>G c.131T>G c.343T>G c.1031T>G c.243T>G c.849T>G (p.Leu283=) c.33T>G (p.Leu11=) c.-19T>G (n.-19T>G) c.957T>G (p.Leu319=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025654T= | CA1357880247 | MLH1 | c.1056T= (p.Leu352=) c.762T= (p.Leu254=) c.902T= (p.Leu301=) c.333T= (p.Leu111=) c.85T= (p.Cys29=) c.*888T= (n.*888T=) n.864T= c.*167T= (n.*167T=) c.93T= (p.Leu31=) c.1009T= n.1180T= n.438T= c.*848T= (n.*848T=) c.678-3130T= (n.678-3130T=) c.*1196T= (n.*1196T=) c.*934T= (n.*934T=) n.947T= n.904T= c.131T= c.343T= c.1031T= c.243T= c.849T= (p.Leu283=) c.33T= (p.Leu11=) c.-19T= (n.-19T=) c.957T= (p.Leu319=) | |
3 | g.37025655G>A | CA352052055 | MLH1 | c.1057G>A (p.Ala353Thr) c.763G>A (p.Ala255Thr) c.903G>A (p.Leu301=) c.334G>A (p.Ala112Thr) c.86G>A (p.Cys29Tyr) c.*889G>A (n.*889G>A) n.865G>A c.*168G>A (n.*168G>A) c.94G>A (p.Ala32Thr) c.1010G>A n.1181G>A n.439G>A c.*849G>A (n.*849G>A) c.678-3129G>A (n.678-3129G>A) c.*1197G>A (n.*1197G>A) c.*935G>A (n.*935G>A) n.948G>A n.905G>A c.132G>A c.344G>A c.1032G>A c.244G>A c.850G>A (p.Ala284Thr) c.34G>A (p.Ala12Thr) c.-18G>A (n.-18G>A) c.958G>A (p.Ala320Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37025655G>C | CA352052057 | MLH1 | c.1057G>C (p.Ala353Pro) c.763G>C (p.Ala255Pro) c.903G>C (p.Leu301Phe) c.334G>C (p.Ala112Pro) c.86G>C (p.Cys29Ser) c.*889G>C (n.*889G>C) n.865G>C c.*168G>C (n.*168G>C) c.94G>C (p.Ala32Pro) c.1010G>C n.1181G>C n.439G>C c.*849G>C (n.*849G>C) c.678-3129G>C (n.678-3129G>C) c.*1197G>C (n.*1197G>C) c.*935G>C (n.*935G>C) n.948G>C n.905G>C c.132G>C c.344G>C c.1032G>C c.244G>C c.850G>C (p.Ala284Pro) c.34G>C (p.Ala12Pro) c.-18G>C (n.-18G>C) c.958G>C (p.Ala320Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37025655G= | CA1357880248 | MLH1 | c.1057G= (p.Ala353=) c.763G= (p.Ala255=) c.903G= (p.Leu301=) c.334G= (p.Ala112=) c.86G= (p.Cys29=) c.*889G= (n.*889G=) n.865G= c.*168G= (n.*168G=) c.94G= (p.Ala32=) c.1010G= n.1181G= n.439G= c.*849G= (n.*849G=) c.678-3129G= (n.678-3129G=) c.*1197G= (n.*1197G=) c.*935G= (n.*935G=) n.948G= n.905G= c.132G= c.344G= c.1032G= c.244G= c.850G= (p.Ala284=) c.34G= (p.Ala12=) c.-18G= (n.-18G=) c.958G= (p.Ala320=) | |
3 | g.37025655G>T | CA352052056 | MLH1 | c.1057G>T (p.Ala353Ser) c.763G>T (p.Ala255Ser) c.903G>T (p.Leu301Phe) c.334G>T (p.Ala112Ser) c.86G>T (p.Cys29Phe) c.*889G>T (n.*889G>T) n.865G>T c.*168G>T (n.*168G>T) c.94G>T (p.Ala32Ser) c.1010G>T n.1181G>T n.439G>T c.*849G>T (n.*849G>T) c.678-3129G>T (n.678-3129G>T) c.*1197G>T (n.*1197G>T) c.*935G>T (n.*935G>T) n.948G>T n.905G>T c.132G>T c.344G>T c.1032G>T c.244G>T c.850G>T (p.Ala284Ser) c.34G>T (p.Ala12Ser) c.-18G>T (n.-18G>T) c.958G>T (p.Ala320Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37025656C>A | CA352052058 | MLH1 | c.1058C>A (p.Ala353Asp) c.764C>A (p.Ala255Asp) c.904C>A (p.Leu302Met) c.335C>A (p.Ala112Asp) c.87C>A (p.Cys29Ter) c.*890C>A (n.*890C>A) n.866C>A c.*169C>A (n.*169C>A) c.95C>A (p.Ala32Asp) c.1011C>A n.1182C>A n.440C>A c.*850C>A (n.*850C>A) c.678-3128C>A (n.678-3128C>A) c.*1198C>A (n.*1198C>A) c.*936C>A (n.*936C>A) n.949C>A n.906C>A c.133C>A c.345C>A c.1033C>A c.245C>A c.851C>A (p.Ala284Asp) c.35C>A (p.Ala12Asp) c.-17C>A (n.-17C>A) c.959C>A (p.Ala320Asp) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.37025656C= | CA1357880249 | MLH1 | c.1058C= (p.Ala353=) c.764C= (p.Ala255=) c.904C= (p.Leu302=) c.335C= (p.Ala112=) c.87C= (p.Cys29=) c.*890C= (n.*890C=) n.866C= c.*169C= (n.*169C=) c.95C= (p.Ala32=) c.1011C= n.1182C= n.440C= c.*850C= (n.*850C=) c.678-3128C= (n.678-3128C=) c.*1198C= (n.*1198C=) c.*936C= (n.*936C=) n.949C= n.906C= c.133C= c.345C= c.1033C= c.245C= c.851C= (p.Ala284=) c.35C= (p.Ala12=) c.-17C= (n.-17C=) c.959C= (p.Ala320=) | |
3 | g.37025656C>G | CA352052059 | MLH1 | c.1058C>G (p.Ala353Gly) c.764C>G (p.Ala255Gly) c.904C>G (p.Leu302Val) c.335C>G (p.Ala112Gly) c.87C>G (p.Cys29Trp) c.*890C>G (n.*890C>G) n.866C>G c.*169C>G (n.*169C>G) c.95C>G (p.Ala32Gly) c.1011C>G n.1182C>G n.440C>G c.*850C>G (n.*850C>G) c.678-3128C>G (n.678-3128C>G) c.*1198C>G (n.*1198C>G) c.*936C>G (n.*936C>G) n.949C>G n.906C>G c.133C>G c.345C>G c.1033C>G c.245C>G c.851C>G (p.Ala284Gly) c.35C>G (p.Ala12Gly) c.-17C>G (n.-17C>G) c.959C>G (p.Ala320Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37025656C>T | CA004224 | MLH1 | c.1058C>T (p.Ala353Val) c.764C>T (p.Ala255Val) c.904C>T (p.Leu302=) c.335C>T (p.Ala112Val) c.87C>T (p.Cys29=) c.*890C>T (n.*890C>T) n.866C>T c.*169C>T (n.*169C>T) c.95C>T (p.Ala32Val) c.1011C>T n.1182C>T n.440C>T c.*850C>T (n.*850C>T) c.678-3128C>T (n.678-3128C>T) c.*1198C>T (n.*1198C>T) c.*936C>T (n.*936C>T) n.949C>T n.906C>T c.133C>T c.345C>T c.1033C>T c.245C>T c.851C>T (p.Ala284Val) c.35C>T (p.Ala12Val) c.-17C>T (n.-17C>T) c.959C>T (p.Ala320Val) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37025657del | CA2580069453 | MLH1 | c.1059del (p.Gly354AlafsTer13) c.765del (p.Gly256AlafsTer13) c.905del (p.Leu302ArgfsTer8) c.336del (p.Gly113AlafsTer13) c.88del (p.Trp30GlyfsTer?) c.*891del (n.*891del) n.867del c.*170del (n.*170del) c.96del (p.Gly33AlafsTer13) c.1012del n.1183del n.441del c.*851del (n.*851del) c.678-3127del (n.678-3127del) c.*1199del (n.*1199del) c.*937del (n.*937del) n.950del n.907del c.134del c.346del c.1034del c.246del c.852del (p.Gly285AlafsTer13) c.36del (p.Gly13AlafsTer13) c.-16del (n.-16del) c.960del (p.Gly321AlafsTer13) | ClinVar |
3 | g.37025657T>A | CA433078460 | MLH1 | c.1059T>A (p.Ala353=) c.765T>A (p.Ala255=) c.905T>A (p.Leu302Gln) c.336T>A (p.Ala112=) c.88T>A (p.Trp30Arg) c.*891T>A (n.*891T>A) n.867T>A c.*170T>A (n.*170T>A) c.96T>A (p.Ala32=) c.1012T>A n.1183T>A n.441T>A c.*851T>A (n.*851T>A) c.678-3127T>A (n.678-3127T>A) c.*1199T>A (n.*1199T>A) c.*937T>A (n.*937T>A) n.950T>A n.907T>A c.134T>A c.346T>A c.1034T>A c.246T>A c.852T>A (p.Ala284=) c.36T>A (p.Ala12=) c.-16T>A (n.-16T>A) c.960T>A (p.Ala320=) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37025657T>C | CA433078461 | MLH1 | c.1059T>C (p.Ala353=) c.765T>C (p.Ala255=) c.905T>C (p.Leu302Pro) c.336T>C (p.Ala112=) c.88T>C (p.Trp30Arg) c.*891T>C (n.*891T>C) n.867T>C c.*170T>C (n.*170T>C) c.96T>C (p.Ala32=) c.1012T>C n.1183T>C n.441T>C c.*851T>C (n.*851T>C) c.678-3127T>C (n.678-3127T>C) c.*1199T>C (n.*1199T>C) c.*937T>C (n.*937T>C) n.950T>C n.907T>C c.134T>C c.346T>C c.1034T>C c.246T>C c.852T>C (p.Ala284=) c.36T>C (p.Ala12=) c.-16T>C (n.-16T>C) c.960T>C (p.Ala320=) | dbSNP |
3 | g.37025657T>G | CA433078462 | MLH1 | c.1059T>G (p.Ala353=) c.765T>G (p.Ala255=) c.905T>G (p.Leu302Arg) c.336T>G (p.Ala112=) c.88T>G (p.Trp30Gly) c.*891T>G (n.*891T>G) n.867T>G c.*170T>G (n.*170T>G) c.96T>G (p.Ala32=) c.1012T>G n.1183T>G n.441T>G c.*851T>G (n.*851T>G) c.678-3127T>G (n.678-3127T>G) c.*1199T>G (n.*1199T>G) c.*937T>G (n.*937T>G) n.950T>G n.907T>G c.134T>G c.346T>G c.1034T>G c.246T>G c.852T>G (p.Ala284=) c.36T>G (p.Ala12=) c.-16T>G (n.-16T>G) c.960T>G (p.Ala320=) | ClinVar |
3 | g.37025657T= | CA1357880251 | MLH1 | c.1059T= (p.Ala353=) c.765T= (p.Ala255=) c.905T= (p.Leu302=) c.336T= (p.Ala112=) c.88T= (p.Trp30=) c.*891T= (n.*891T=) n.867T= c.*170T= (n.*170T=) c.96T= (p.Ala32=) c.1012T= n.1183T= n.441T= c.*851T= (n.*851T=) c.678-3127T= (n.678-3127T=) c.*1199T= (n.*1199T=) c.*937T= (n.*937T=) n.950T= n.907T= c.134T= c.346T= c.1034T= c.246T= c.852T= (p.Ala284=) c.36T= (p.Ala12=) c.-16T= (n.-16T=) c.960T= (p.Ala320=) | |
3 | g.37025657_37025658delinsTG | CA1357880250 | MLH1 | c.1059_1060delinsTG (p.Ala353=) c.765_766delinsTG (p.Ala255=) c.905_906delinsTG (p.Leu302=) c.336_337delinsTG (p.Ala112=) c.88_89delinsTG (p.Trp30=) c.*891_*892delinsTG (n.*891_*892delinsTG) n.867_868delinsTG c.*170_*171delinsTG (n.*170_*171delinsTG) c.96_97delinsTG (p.Ala32=) c.1012_1013delinsTG n.1183_1184delinsTG n.441_442delinsTG c.*851_*852delinsTG (n.*851_*852delinsTG) c.678-3127_678-3126delinsTG (n.678-3127_678-3126delinsTG) c.*1199_*1200delinsTG (n.*1199_*1200delinsTG) c.*937_*938delinsTG (n.*937_*938delinsTG) n.950_951delinsTG n.907_908delinsTG c.134_135delinsTG c.346_347delinsTG c.1034_1035delinsTG c.246_247delinsTG c.852_853delinsTG (p.Ala284=) c.36_37delinsTG (p.Ala12=) c.-16_-15delinsTG (n.-16_-15delinsTG) c.960_961delinsTG (p.Ala320=) | |
3 | g.37025658G>A | CA027035 | MLH1 | c.1060G>A (p.Gly354Ser) c.766G>A (p.Gly256Ser) c.906G>A (p.Leu302=) c.337G>A (p.Gly113Ser) c.89G>A (p.Trp30Ter) c.*892G>A (n.*892G>A) n.868G>A c.*171G>A (n.*171G>A) c.97G>A (p.Gly33Ser) c.1013G>A n.1184G>A n.442G>A c.*852G>A (n.*852G>A) c.678-3126G>A (n.678-3126G>A) c.*1200G>A (n.*1200G>A) c.*938G>A (n.*938G>A) n.951G>A n.908G>A c.135G>A c.347G>A c.1035G>A c.247G>A c.853G>A (p.Gly285Ser) c.37G>A (p.Gly13Ser) c.-15G>A (n.-15G>A) c.961G>A (p.Gly321Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37025658G>C | CA352052060 | MLH1 | c.1060G>C (p.Gly354Arg) c.766G>C (p.Gly256Arg) c.906G>C (p.Leu302=) c.337G>C (p.Gly113Arg) c.89G>C (p.Trp30Ser) c.*892G>C (n.*892G>C) n.868G>C c.*171G>C (n.*171G>C) c.97G>C (p.Gly33Arg) c.1013G>C n.1184G>C n.442G>C c.*852G>C (n.*852G>C) c.678-3126G>C (n.678-3126G>C) c.*1200G>C (n.*1200G>C) c.*938G>C (n.*938G>C) n.951G>C n.908G>C c.135G>C c.347G>C c.1035G>C c.247G>C c.853G>C (p.Gly285Arg) c.37G>C (p.Gly13Arg) c.-15G>C (n.-15G>C) c.961G>C (p.Gly321Arg) | dbSNP |
3 | g.37025658G= | CA1357880252 | MLH1 | c.1060G= (p.Gly354=) c.766G= (p.Gly256=) c.906G= (p.Leu302=) c.337G= (p.Gly113=) c.89G= (p.Trp30=) c.*892G= (n.*892G=) n.868G= c.*171G= (n.*171G=) c.97G= (p.Gly33=) c.1013G= n.1184G= n.442G= c.*852G= (n.*852G=) c.678-3126G= (n.678-3126G=) c.*1200G= (n.*1200G=) c.*938G= (n.*938G=) n.951G= n.908G= c.135G= c.347G= c.1035G= c.247G= c.853G= (p.Gly285=) c.37G= (p.Gly13=) c.-15G= (n.-15G=) c.961G= (p.Gly321=) | |
3 | g.37025658G>T | CA352052061 | MLH1 | c.1060G>T (p.Gly354Cys) c.766G>T (p.Gly256Cys) c.906G>T (p.Leu302=) c.337G>T (p.Gly113Cys) c.89G>T (p.Trp30Leu) c.*892G>T (n.*892G>T) n.868G>T c.*171G>T (n.*171G>T) c.97G>T (p.Gly33Cys) c.1013G>T n.1184G>T n.442G>T c.*852G>T (n.*852G>T) c.678-3126G>T (n.678-3126G>T) c.*1200G>T (n.*1200G>T) c.*938G>T (n.*938G>T) n.951G>T n.908G>T c.135G>T c.347G>T c.1035G>T c.247G>T c.853G>T (p.Gly285Cys) c.37G>T (p.Gly13Cys) c.-15G>T (n.-15G>T) c.961G>T (p.Gly321Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37025658_37025659del | CA2702491163 | MLH1 | c.1060_1061del (p.Gly354ProfsTer7) c.766_767del (p.Gly256ProfsTer7) c.906_907del (p.Ala303ProfsTer?) c.337_338del (p.Gly113ProfsTer7) c.89_90del (p.Trp30SerfsTer13) c.*892_*893del (n.*892_*893del) n.868_869del c.*171_*172del (n.*171_*172del) c.97_98del (p.Gly33ProfsTer7) c.1013_1014del n.1184_1185del n.442_443del c.*852_*853del (n.*852_*853del) c.678-3126_678-3125del (n.678-3126_678-3125del) c.*1200_*1201del (n.*1200_*1201del) c.*938_*939del (n.*938_*939del) n.951_952del n.908_909del c.135_136del c.347_348del c.1035_1036del c.247_248del c.853_854del (p.Gly285ProfsTer7) c.37_38del (p.Gly13ProfsTer7) c.-15_-14del (n.-15_-14del) c.961_962del (p.Gly321ProfsTer7) | dbSNP |
3 | g.37025659del | CA004233 | MLH1 | c.1061del (p.Gly354AlafsTer13) c.767del (p.Gly256AlafsTer13) c.907del (p.Ala303ProfsTer7) c.338del (p.Gly113AlafsTer13) c.90del (p.Trp30CysfsTer?) c.*893del (n.*893del) n.869del c.*172del (n.*172del) c.98del (p.Gly33AlafsTer13) c.1014del n.1185del n.443del c.*853del (n.*853del) c.678-3125del (n.678-3125del) c.*1201del (n.*1201del) c.*939del (n.*939del) n.952del n.909del c.136del c.348del c.1036del c.248del c.854del (p.Gly285AlafsTer13) c.38del (p.Gly13AlafsTer13) c.-14del (n.-14del) c.962del (p.Gly321AlafsTer13) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37025659G>A | CA352052064 | MLH1 | c.1061G>A (p.Gly354Asp) c.767G>A (p.Gly256Asp) c.907G>A (p.Ala303Thr) c.338G>A (p.Gly113Asp) c.90G>A (p.Trp30Ter) c.*893G>A (n.*893G>A) n.869G>A c.*172G>A (n.*172G>A) c.98G>A (p.Gly33Asp) c.1014G>A n.1185G>A n.443G>A c.*853G>A (n.*853G>A) c.678-3125G>A (n.678-3125G>A) c.*1201G>A (n.*1201G>A) c.*939G>A (n.*939G>A) n.952G>A n.909G>A c.136G>A c.348G>A c.1036G>A c.248G>A c.854G>A (p.Gly285Asp) c.38G>A (p.Gly13Asp) c.-14G>A (n.-14G>A) c.962G>A (p.Gly321Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37025659G>C | CA352052062 | MLH1 | c.1061G>C (p.Gly354Ala) c.767G>C (p.Gly256Ala) c.907G>C (p.Ala303Pro) c.338G>C (p.Gly113Ala) c.90G>C (p.Trp30Cys) c.*893G>C (n.*893G>C) n.869G>C c.*172G>C (n.*172G>C) c.98G>C (p.Gly33Ala) c.1014G>C n.1185G>C n.443G>C c.*853G>C (n.*853G>C) c.678-3125G>C (n.678-3125G>C) c.*1201G>C (n.*1201G>C) c.*939G>C (n.*939G>C) n.952G>C n.909G>C c.136G>C c.348G>C c.1036G>C c.248G>C c.854G>C (p.Gly285Ala) c.38G>C (p.Gly13Ala) c.-14G>C (n.-14G>C) c.962G>C (p.Gly321Ala) | |
3 | g.37025659G>T | CA352052063 | MLH1 | c.1061G>T (p.Gly354Val) c.767G>T (p.Gly256Val) c.907G>T (p.Ala303Ser) c.338G>T (p.Gly113Val) c.90G>T (p.Trp30Cys) c.*893G>T (n.*893G>T) n.869G>T c.*172G>T (n.*172G>T) c.98G>T (p.Gly33Val) c.1014G>T n.1185G>T n.443G>T c.*853G>T (n.*853G>T) c.678-3125G>T (n.678-3125G>T) c.*1201G>T (n.*1201G>T) c.*939G>T (n.*939G>T) n.952G>T n.909G>T c.136G>T c.348G>T c.1036G>T c.248G>T c.854G>T (p.Gly285Val) c.38G>T (p.Gly13Val) c.-14G>T (n.-14G>T) c.962G>T (p.Gly321Val) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37025660C>A | CA433078466 | MLH1 | c.1062C>A (p.Gly354=) c.768C>A (p.Gly256=) c.908C>A (p.Ala303Asp) c.339C>A (p.Gly113=) c.91C>A (p.Pro31Thr) c.*894C>A (n.*894C>A) n.870C>A c.*173C>A (n.*173C>A) c.99C>A (p.Gly33=) c.1015C>A n.1186C>A n.444C>A c.*854C>A (n.*854C>A) c.678-3124C>A (n.678-3124C>A) c.*1202C>A (n.*1202C>A) c.*940C>A (n.*940C>A) n.953C>A n.910C>A c.137C>A c.349C>A c.1037C>A c.249C>A c.855C>A (p.Gly285=) c.39C>A (p.Gly13=) c.-13C>A (n.-13C>A) c.963C>A (p.Gly321=) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37025660C= | CA1357880253 | MLH1 | c.1062C= (p.Gly354=) c.768C= (p.Gly256=) c.908C= (p.Ala303=) c.339C= (p.Gly113=) c.91C= (p.Pro31=) c.*894C= (n.*894C=) n.870C= c.*173C= (n.*173C=) c.99C= (p.Gly33=) c.1015C= n.1186C= n.444C= c.*854C= (n.*854C=) c.678-3124C= (n.678-3124C=) c.*1202C= (n.*1202C=) c.*940C= (n.*940C=) n.953C= n.910C= c.137C= c.349C= c.1037C= c.249C= c.855C= (p.Gly285=) c.39C= (p.Gly13=) c.-13C= (n.-13C=) c.963C= (p.Gly321=) | |
3 | g.37025660C>G | CA16604541 | MLH1 | c.1062C>G (p.Gly354=) c.768C>G (p.Gly256=) c.908C>G (p.Ala303Gly) c.339C>G (p.Gly113=) c.91C>G (p.Pro31Ala) c.*894C>G (n.*894C>G) n.870C>G c.*173C>G (n.*173C>G) c.99C>G (p.Gly33=) c.1015C>G n.1186C>G n.444C>G c.*854C>G (n.*854C>G) c.678-3124C>G (n.678-3124C>G) c.*1202C>G (n.*1202C>G) c.*940C>G (n.*940C>G) n.953C>G n.910C>G c.137C>G c.349C>G c.1037C>G c.249C>G c.855C>G (p.Gly285=) c.39C>G (p.Gly13=) c.-13C>G (n.-13C>G) c.963C>G (p.Gly321=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37025660C>T | CA004240 | MLH1 | c.1062C>T (p.Gly354=) c.768C>T (p.Gly256=) c.908C>T (p.Ala303Val) c.339C>T (p.Gly113=) c.91C>T (p.Pro31Ser) c.*894C>T (n.*894C>T) n.870C>T c.*173C>T (n.*173C>T) c.99C>T (p.Gly33=) c.1015C>T n.1186C>T n.444C>T c.*854C>T (n.*854C>T) c.678-3124C>T (n.678-3124C>T) c.*1202C>T (n.*1202C>T) c.*940C>T (n.*940C>T) n.953C>T n.910C>T c.137C>T c.349C>T c.1037C>T c.249C>T c.855C>T (p.Gly285=) c.39C>T (p.Gly13=) c.-13C>T (n.-13C>T) c.963C>T (p.Gly321=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025663dup | CA2573105826 | MLH1 | c.1065dup (p.Ser356LeufsTer6) c.771dup (p.Ser258LeufsTer6) c.911dup (p.Leu305SerfsTer?) c.342dup (p.Ser115LeufsTer6) c.94dup (p.Leu32ProfsTer12) c.*897dup (n.*897dup) n.873dup c.*176dup (n.*176dup) c.102dup (p.Ser35LeufsTer6) c.1018dup n.1189dup n.447dup c.*857dup (n.*857dup) c.678-3121dup (n.678-3121dup) c.*1205dup (n.*1205dup) c.*943dup (n.*943dup) n.956dup n.913dup c.140dup c.352dup c.1040dup c.252dup c.858dup (p.Ser287LeufsTer6) c.42dup (p.Ser15LeufsTer6) c.-10dup (n.-10dup) c.966dup (p.Ser323LeufsTer6) | |
3 | g.37025663del | CA2580069460 | MLH1 | c.1065del (p.Ser356LeufsTer11) c.771del (p.Ser258LeufsTer11) c.911del (p.Pro304LeufsTer6) c.342del (p.Ser115LeufsTer11) c.94del (p.Leu32SerfsTer?) c.*897del (n.*897del) n.873del c.*176del (n.*176del) c.102del (p.Ser35LeufsTer11) c.1018del n.1189del n.447del c.*857del (n.*857del) c.678-3121del (n.678-3121del) c.*1205del (n.*1205del) c.*943del (n.*943del) n.956del n.913del c.140del c.352del c.1040del c.252del c.858del (p.Ser287LeufsTer11) c.42del (p.Ser15LeufsTer11) c.-10del (n.-10del) c.966del (p.Ser323LeufsTer11) | ClinVar |
3 | g.37025661C>A | CA352052065 | MLH1 | c.1063C>A (p.Pro355Thr) c.769C>A (p.Pro257Thr) c.909C>A (p.Ala303=) c.340C>A (p.Pro114Thr) c.92C>A (p.Pro31His) c.*895C>A (n.*895C>A) n.871C>A c.*174C>A (n.*174C>A) c.100C>A (p.Pro34Thr) c.1016C>A n.1187C>A n.445C>A c.*855C>A (n.*855C>A) c.678-3123C>A (n.678-3123C>A) c.*1203C>A (n.*1203C>A) c.*941C>A (n.*941C>A) n.954C>A n.911C>A c.138C>A c.350C>A c.1038C>A c.250C>A c.856C>A (p.Pro286Thr) c.40C>A (p.Pro14Thr) c.-12C>A (n.-12C>A) c.964C>A (p.Pro322Thr) | gnomAD v4 |
3 | g.37025661C= | CA1357880254 | MLH1 | c.1063C= (p.Pro355=) c.769C= (p.Pro257=) c.909C= (p.Ala303=) c.340C= (p.Pro114=) c.92C= (p.Pro31=) c.*895C= (n.*895C=) n.871C= c.*174C= (n.*174C=) c.100C= (p.Pro34=) c.1016C= n.1187C= n.445C= c.*855C= (n.*855C=) c.678-3123C= (n.678-3123C=) c.*1203C= (n.*1203C=) c.*941C= (n.*941C=) n.954C= n.911C= c.138C= c.350C= c.1038C= c.250C= c.856C= (p.Pro286=) c.40C= (p.Pro14=) c.-12C= (n.-12C=) c.964C= (p.Pro322=) | |
3 | g.37025661C>G | CA352052066 | MLH1 | c.1063C>G (p.Pro355Ala) c.769C>G (p.Pro257Ala) c.909C>G (p.Ala303=) c.340C>G (p.Pro114Ala) c.92C>G (p.Pro31Arg) c.*895C>G (n.*895C>G) n.871C>G c.*174C>G (n.*174C>G) c.100C>G (p.Pro34Ala) c.1016C>G n.1187C>G n.445C>G c.*855C>G (n.*855C>G) c.678-3123C>G (n.678-3123C>G) c.*1203C>G (n.*1203C>G) c.*941C>G (n.*941C>G) n.954C>G n.911C>G c.138C>G c.350C>G c.1038C>G c.250C>G c.856C>G (p.Pro286Ala) c.40C>G (p.Pro14Ala) c.-12C>G (n.-12C>G) c.964C>G (p.Pro322Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37025661C>T | CA027044 | MLH1 | c.1063C>T (p.Pro355Ser) c.769C>T (p.Pro257Ser) c.909C>T (p.Ala303=) c.340C>T (p.Pro114Ser) c.92C>T (p.Pro31Leu) c.*895C>T (n.*895C>T) n.871C>T c.*174C>T (n.*174C>T) c.100C>T (p.Pro34Ser) c.1016C>T n.1187C>T n.445C>T c.*855C>T (n.*855C>T) c.678-3123C>T (n.678-3123C>T) c.*1203C>T (n.*1203C>T) c.*941C>T (n.*941C>T) n.954C>T n.911C>T c.138C>T c.350C>T c.1038C>T c.250C>T c.856C>T (p.Pro286Ser) c.40C>T (p.Pro14Ser) c.-12C>T (n.-12C>T) c.964C>T (p.Pro322Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37025663_37025684del | CA2580069462 | MLH1 | c.1065_1086del (p.Ser356GlnfsTer4) c.771_792del (p.Ser258GlnfsTer4) c.911_932del (p.Pro304HisfsTer13) c.342_363del (p.Ser115GlnfsTer4) c.94_*4del (n.[c.94_*4del;Leu32ThrfsTer?]) c.*897_*918del (n.*897_*918del) n.873_894del c.*176_*197del (n.*176_*197del) c.102_123del (p.Ser35GlnfsTer4) c.1018_1039del n.1189_1210del n.447_468del c.*857_*878del (n.*857_*878del) c.678-3121_678-3100del (n.678-3121_678-3100del) c.*1205_*1226del (n.*1205_*1226del) c.*943_*964del (n.*943_*964del) n.956_977del n.913_934del c.140_161del c.352_373del c.1040_1061del c.252_273del c.858_879del (p.Ser287GlnfsTer4) c.42_63del (p.Ser15GlnfsTer4) c.-10_12del c.966_987del (p.Ser323GlnfsTer4) | ClinVar |
3 | g.37025662C>A | CA352052067 | MLH1 | c.1064C>A (p.Pro355His) c.770C>A (p.Pro257His) c.910C>A (p.Pro304Thr) c.341C>A (p.Pro114His) c.93C>A (p.Pro31=) c.*896C>A (n.*896C>A) n.872C>A c.*175C>A (n.*175C>A) c.101C>A (p.Pro34His) c.1017C>A n.1188C>A n.446C>A c.*856C>A (n.*856C>A) c.678-3122C>A (n.678-3122C>A) c.*1204C>A (n.*1204C>A) c.*942C>A (n.*942C>A) n.955C>A n.912C>A c.139C>A c.351C>A c.1039C>A c.251C>A c.857C>A (p.Pro286His) c.41C>A (p.Pro14His) c.-11C>A (n.-11C>A) c.965C>A (p.Pro322His) | dbSNP |
3 | g.37025662C= | CA1357880255 | MLH1 | c.1064C= (p.Pro355=) c.770C= (p.Pro257=) c.910C= (p.Pro304=) c.341C= (p.Pro114=) c.93C= (p.Pro31=) c.*896C= (n.*896C=) n.872C= c.*175C= (n.*175C=) c.101C= (p.Pro34=) c.1017C= n.1188C= n.446C= c.*856C= (n.*856C=) c.678-3122C= (n.678-3122C=) c.*1204C= (n.*1204C=) c.*942C= (n.*942C=) n.955C= n.912C= c.139C= c.351C= c.1039C= c.251C= c.857C= (p.Pro286=) c.41C= (p.Pro14=) c.-11C= (n.-11C=) c.965C= (p.Pro322=) | |
3 | g.37025662C>G | CA352052068 | MLH1 | c.1064C>G (p.Pro355Arg) c.770C>G (p.Pro257Arg) c.910C>G (p.Pro304Ala) c.341C>G (p.Pro114Arg) c.93C>G (p.Pro31=) c.*896C>G (n.*896C>G) n.872C>G c.*175C>G (n.*175C>G) c.101C>G (p.Pro34Arg) c.1017C>G n.1188C>G n.446C>G c.*856C>G (n.*856C>G) c.678-3122C>G (n.678-3122C>G) c.*1204C>G (n.*1204C>G) c.*942C>G (n.*942C>G) n.955C>G n.912C>G c.139C>G c.351C>G c.1039C>G c.251C>G c.857C>G (p.Pro286Arg) c.41C>G (p.Pro14Arg) c.-11C>G (n.-11C>G) c.965C>G (p.Pro322Arg) | dbSNP |
3 | g.37025662C>T | CA004245 | MLH1 | c.1064C>T (p.Pro355Leu) c.770C>T (p.Pro257Leu) c.910C>T (p.Pro304Ser) c.341C>T (p.Pro114Leu) c.93C>T (p.Pro31=) c.*896C>T (n.*896C>T) n.872C>T c.*175C>T (n.*175C>T) c.101C>T (p.Pro34Leu) c.1017C>T n.1188C>T n.446C>T c.*856C>T (n.*856C>T) c.678-3122C>T (n.678-3122C>T) c.*1204C>T (n.*1204C>T) c.*942C>T (n.*942C>T) n.955C>T n.912C>T c.139C>T c.351C>T c.1039C>T c.251C>T c.857C>T (p.Pro286Leu) c.41C>T (p.Pro14Leu) c.-11C>T (n.-11C>T) c.965C>T (p.Pro322Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37025663C>A | CA433078467 | MLH1 | c.1065C>A (p.Pro355=) c.771C>A (p.Pro257=) c.911C>A (p.Pro304His) c.342C>A (p.Pro114=) c.94C>A (p.Leu32Ile) c.*897C>A (n.*897C>A) n.873C>A c.*176C>A (n.*176C>A) c.102C>A (p.Pro34=) c.1018C>A n.1189C>A n.447C>A c.*857C>A (n.*857C>A) c.678-3121C>A (n.678-3121C>A) c.*1205C>A (n.*1205C>A) c.*943C>A (n.*943C>A) n.956C>A n.913C>A c.140C>A c.352C>A c.1040C>A c.252C>A c.858C>A (p.Pro286=) c.42C>A (p.Pro14=) c.-10C>A (n.-10C>A) c.966C>A (p.Pro322=) | dbSNP |
3 | g.37025663C= | CA1357880256 | MLH1 | c.1065C= (p.Pro355=) c.771C= (p.Pro257=) c.911C= (p.Pro304=) c.342C= (p.Pro114=) c.94C= (p.Leu32=) c.*897C= (n.*897C=) n.873C= c.*176C= (n.*176C=) c.102C= (p.Pro34=) c.1018C= n.1189C= n.447C= c.*857C= (n.*857C=) c.678-3121C= (n.678-3121C=) c.*1205C= (n.*1205C=) c.*943C= (n.*943C=) n.956C= n.913C= c.140C= c.352C= c.1040C= c.252C= c.858C= (p.Pro286=) c.42C= (p.Pro14=) c.-10C= (n.-10C=) c.966C= (p.Pro322=) | |
3 | g.37025663C>G | CA433078468 | MLH1 | c.1065C>G (p.Pro355=) c.771C>G (p.Pro257=) c.911C>G (p.Pro304Arg) c.342C>G (p.Pro114=) c.94C>G (p.Leu32Val) c.*897C>G (n.*897C>G) n.873C>G c.*176C>G (n.*176C>G) c.102C>G (p.Pro34=) c.1018C>G n.1189C>G n.447C>G c.*857C>G (n.*857C>G) c.678-3121C>G (n.678-3121C>G) c.*1205C>G (n.*1205C>G) c.*943C>G (n.*943C>G) n.956C>G n.913C>G c.140C>G c.352C>G c.1040C>G c.252C>G c.858C>G (p.Pro286=) c.42C>G (p.Pro14=) c.-10C>G (n.-10C>G) c.966C>G (p.Pro322=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025663C>T | CA433078470 | MLH1 | c.1065C>T (p.Pro355=) c.771C>T (p.Pro257=) c.911C>T (p.Pro304Leu) c.342C>T (p.Pro114=) c.94C>T (p.Leu32Phe) c.*897C>T (n.*897C>T) n.873C>T c.*176C>T (n.*176C>T) c.102C>T (p.Pro34=) c.1018C>T n.1189C>T n.447C>T c.*857C>T (n.*857C>T) c.678-3121C>T (n.678-3121C>T) c.*1205C>T (n.*1205C>T) c.*943C>T (n.*943C>T) n.956C>T n.913C>T c.140C>T c.352C>T c.1040C>T c.252C>T c.858C>T (p.Pro286=) c.42C>T (p.Pro14=) c.-10C>T (n.-10C>T) c.966C>T (p.Pro322=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37025664T>A | CA352052069 | MLH1 | c.1066T>A (p.Ser356Thr) c.772T>A (p.Ser258Thr) c.912T>A (p.Pro304=) c.343T>A (p.Ser115Thr) c.95T>A (p.Leu32His) c.*898T>A (n.*898T>A) n.874T>A c.*177T>A (n.*177T>A) c.103T>A (p.Ser35Thr) c.1019T>A n.1190T>A n.448T>A c.*858T>A (n.*858T>A) c.678-3120T>A (n.678-3120T>A) c.*1206T>A (n.*1206T>A) c.*944T>A (n.*944T>A) n.957T>A n.914T>A c.141T>A c.353T>A c.1041T>A c.253T>A c.859T>A (p.Ser287Thr) c.43T>A (p.Ser15Thr) c.-9T>A (n.-9T>A) c.967T>A (p.Ser323Thr) | dbSNP |
3 | g.37025664T>C | CA352052070 | MLH1 | c.1066T>C (p.Ser356Pro) c.772T>C (p.Ser258Pro) c.912T>C (p.Pro304=) c.343T>C (p.Ser115Pro) c.95T>C (p.Leu32Pro) c.*898T>C (n.*898T>C) n.874T>C c.*177T>C (n.*177T>C) c.103T>C (p.Ser35Pro) c.1019T>C n.1190T>C n.448T>C c.*858T>C (n.*858T>C) c.678-3120T>C (n.678-3120T>C) c.*1206T>C (n.*1206T>C) c.*944T>C (n.*944T>C) n.957T>C n.914T>C c.141T>C c.353T>C c.1041T>C c.253T>C c.859T>C (p.Ser287Pro) c.43T>C (p.Ser15Pro) c.-9T>C (n.-9T>C) c.967T>C (p.Ser323Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37025664T>G | CA352052071 | MLH1 | c.1066T>G (p.Ser356Ala) c.772T>G (p.Ser258Ala) c.912T>G (p.Pro304=) c.343T>G (p.Ser115Ala) c.95T>G (p.Leu32Arg) c.*898T>G (n.*898T>G) n.874T>G c.*177T>G (n.*177T>G) c.103T>G (p.Ser35Ala) c.1019T>G n.1190T>G n.448T>G c.*858T>G (n.*858T>G) c.678-3120T>G (n.678-3120T>G) c.*1206T>G (n.*1206T>G) c.*944T>G (n.*944T>G) n.957T>G n.914T>G c.141T>G c.353T>G c.1041T>G c.253T>G c.859T>G (p.Ser287Ala) c.43T>G (p.Ser15Ala) c.-9T>G (n.-9T>G) c.967T>G (p.Ser323Ala) | |
3 | g.37025665C>A | CA352052072 | MLH1 | c.1067C>A (p.Ser356Tyr) c.773C>A (p.Ser258Tyr) c.913C>A (p.Leu305Met) c.344C>A (p.Ser115Tyr) c.96C>A (p.Leu32=) c.*899C>A (n.*899C>A) n.875C>A c.*178C>A (n.*178C>A) c.104C>A (p.Ser35Tyr) c.1020C>A n.1191C>A n.449C>A c.*859C>A (n.*859C>A) c.678-3119C>A (n.678-3119C>A) c.*1207C>A (n.*1207C>A) c.*945C>A (n.*945C>A) n.958C>A n.915C>A c.142C>A c.354C>A c.1042C>A c.254C>A c.860C>A (p.Ser287Tyr) c.44C>A (p.Ser15Tyr) c.-8C>A (n.-8C>A) c.968C>A (p.Ser323Tyr) | |
3 | g.37025665C= | CA1357880258 | MLH1 | c.1067C= (p.Ser356=) c.773C= (p.Ser258=) c.913C= (p.Leu305=) c.344C= (p.Ser115=) c.96C= (p.Leu32=) c.*899C= (n.*899C=) n.875C= c.*178C= (n.*178C=) c.104C= (p.Ser35=) c.1020C= n.1191C= n.449C= c.*859C= (n.*859C=) c.678-3119C= (n.678-3119C=) c.*1207C= (n.*1207C=) c.*945C= (n.*945C=) n.958C= n.915C= c.142C= c.354C= c.1042C= c.254C= c.860C= (p.Ser287=) c.44C= (p.Ser15=) c.-8C= (n.-8C=) c.968C= (p.Ser323=) | |
3 | g.37025665C>G | CA352052073 | MLH1 | c.1067C>G (p.Ser356Cys) c.773C>G (p.Ser258Cys) c.913C>G (p.Leu305Val) c.344C>G (p.Ser115Cys) c.96C>G (p.Leu32=) c.*899C>G (n.*899C>G) n.875C>G c.*178C>G (n.*178C>G) c.104C>G (p.Ser35Cys) c.1020C>G n.1191C>G n.449C>G c.*859C>G (n.*859C>G) c.678-3119C>G (n.678-3119C>G) c.*1207C>G (n.*1207C>G) c.*945C>G (n.*945C>G) n.958C>G n.915C>G c.142C>G c.354C>G c.1042C>G c.254C>G c.860C>G (p.Ser287Cys) c.44C>G (p.Ser15Cys) c.-8C>G (n.-8C>G) c.968C>G (p.Ser323Cys) | dbSNP |
3 | g.37025665C>T | CA027058 | MLH1 | c.1067C>T (p.Ser356Phe) c.773C>T (p.Ser258Phe) c.913C>T (p.Leu305=) c.344C>T (p.Ser115Phe) c.96C>T (p.Leu32=) c.*899C>T (n.*899C>T) n.875C>T c.*178C>T (n.*178C>T) c.104C>T (p.Ser35Phe) c.1020C>T n.1191C>T n.449C>T c.*859C>T (n.*859C>T) c.678-3119C>T (n.678-3119C>T) c.*1207C>T (n.*1207C>T) c.*945C>T (n.*945C>T) n.958C>T n.915C>T c.142C>T c.354C>T c.1042C>T c.254C>T c.860C>T (p.Ser287Phe) c.44C>T (p.Ser15Phe) c.-8C>T (n.-8C>T) c.968C>T (p.Ser323Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37025665_37025673delinsCTGGGGAGA | CA1357880257 | MLH1 | c.1067_1075delinsCTGGGGAGA (p.Ser356=) c.773_781delinsCTGGGGAGA (p.Ser258=) c.913_921delinsCTGGGGAGA (p.Leu305=) c.344_352delinsCTGGGGAGA (p.Ser115=) c.96_104delinsCTGGGGAGA (p.Leu32=) c.*899_*907delinsCTGGGGAGA (n.*899_*907delinsCTGGGGAGA) n.875_883delinsCTGGGGAGA c.*178_*186delinsCTGGGGAGA (n.*178_*186delinsCTGGGGAGA) c.104_112delinsCTGGGGAGA (p.Ser35=) c.1020_1028delinsCTGGGGAGA n.1191_1199delinsCTGGGGAGA n.449_457delinsCTGGGGAGA c.*859_*867delinsCTGGGGAGA (n.*859_*867delinsCTGGGGAGA) c.678-3119_678-3111delinsCTGGGGAGA (n.678-3119_678-3111delinsCTGGGGAGA) c.*1207_*1215delinsCTGGGGAGA (n.*1207_*1215delinsCTGGGGAGA) c.*945_*953delinsCTGGGGAGA (n.*945_*953delinsCTGGGGAGA) n.958_966delinsCTGGGGAGA n.915_923delinsCTGGGGAGA c.142_150delinsCTGGGGAGA c.354_362delinsCTGGGGAGA c.1042_1050delinsCTGGGGAGA c.254_262delinsCTGGGGAGA c.860_868delinsCTGGGGAGA (p.Ser287=) c.44_52delinsCTGGGGAGA (p.Ser15=) c.-8_1delinsCTGGGGAGA c.968_976delinsCTGGGGAGA (p.Ser323=) | |
3 | g.37025666T>A | CA433078473 | MLH1 | c.1068T>A (p.Ser356=) c.774T>A (p.Ser258=) c.914T>A (p.Leu305Gln) c.345T>A (p.Ser115=) c.97T>A (p.Trp33Arg) c.*900T>A (n.*900T>A) n.876T>A c.*179T>A (n.*179T>A) c.105T>A (p.Ser35=) c.1021T>A n.1192T>A n.450T>A c.*860T>A (n.*860T>A) c.678-3118T>A (n.678-3118T>A) c.*1208T>A (n.*1208T>A) c.*946T>A (n.*946T>A) n.959T>A n.916T>A c.143T>A c.355T>A c.1043T>A c.255T>A c.861T>A (p.Ser287=) c.45T>A (p.Ser15=) c.-7T>A (n.-7T>A) c.969T>A (p.Ser323=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37025666T>C | CA16611331 | MLH1 | c.1068T>C (p.Ser356=) c.774T>C (p.Ser258=) c.914T>C (p.Leu305Pro) c.345T>C (p.Ser115=) c.97T>C (p.Trp33Arg) c.*900T>C (n.*900T>C) n.876T>C c.*179T>C (n.*179T>C) c.105T>C (p.Ser35=) c.1021T>C n.1192T>C n.450T>C c.*860T>C (n.*860T>C) c.678-3118T>C (n.678-3118T>C) c.*1208T>C (n.*1208T>C) c.*946T>C (n.*946T>C) n.959T>C n.916T>C c.143T>C c.355T>C c.1043T>C c.255T>C c.861T>C (p.Ser287=) c.45T>C (p.Ser15=) c.-7T>C (n.-7T>C) c.969T>C (p.Ser323=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37025666T>G | CA433078474 | MLH1 | c.1068T>G (p.Ser356=) c.774T>G (p.Ser258=) c.914T>G (p.Leu305Arg) c.345T>G (p.Ser115=) c.97T>G (p.Trp33Gly) c.*900T>G (n.*900T>G) n.876T>G c.*179T>G (n.*179T>G) c.105T>G (p.Ser35=) c.1021T>G n.1192T>G n.450T>G c.*860T>G (n.*860T>G) c.678-3118T>G (n.678-3118T>G) c.*1208T>G (n.*1208T>G) c.*946T>G (n.*946T>G) n.959T>G n.916T>G c.143T>G c.355T>G c.1043T>G c.255T>G c.861T>G (p.Ser287=) c.45T>G (p.Ser15=) c.-7T>G (n.-7T>G) c.969T>G (p.Ser323=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025666T= | CA1357880259 | MLH1 | c.1068T= (p.Ser356=) c.774T= (p.Ser258=) c.914T= (p.Leu305=) c.345T= (p.Ser115=) c.97T= (p.Trp33=) c.*900T= (n.*900T=) n.876T= c.*179T= (n.*179T=) c.105T= (p.Ser35=) c.1021T= n.1192T= n.450T= c.*860T= (n.*860T=) c.678-3118T= (n.678-3118T=) c.*1208T= (n.*1208T=) c.*946T= (n.*946T=) n.959T= n.916T= c.143T= c.355T= c.1043T= c.255T= c.861T= (p.Ser287=) c.45T= (p.Ser15=) c.-7T= (n.-7T=) c.969T= (p.Ser323=) | |
3 | g.37025666_37025667delinsTG | CA1357880260 | MLH1 | c.1068_1069delinsTG (p.Ser356=) c.774_775delinsTG (p.Ser258=) c.914_915delinsTG (p.Leu305=) c.345_346delinsTG (p.Ser115=) c.97_98delinsTG (p.Trp33=) c.*900_*901delinsTG (n.*900_*901delinsTG) n.876_877delinsTG c.*179_*180delinsTG (n.*179_*180delinsTG) c.105_106delinsTG (p.Ser35=) c.1021_1022delinsTG n.1192_1193delinsTG n.450_451delinsTG c.*860_*861delinsTG (n.*860_*861delinsTG) c.678-3118_678-3117delinsTG (n.678-3118_678-3117delinsTG) c.*1208_*1209delinsTG (n.*1208_*1209delinsTG) c.*946_*947delinsTG (n.*946_*947delinsTG) n.959_960delinsTG n.916_917delinsTG c.143_144delinsTG c.355_356delinsTG c.1043_1044delinsTG c.255_256delinsTG c.861_862delinsTG (p.Ser287=) c.45_46delinsTG (p.Ser15=) c.-7_-6delinsTG (n.-7_-6delinsTG) c.969_970delinsTG (p.Ser323=) | |
3 | g.37025666_37025670del | CA2580069466 | MLH1 | c.1068_1072del (p.Gly357AspfsTer3) c.774_778del (p.Gly259AspfsTer3) c.914_918del (p.Leu305GlnfsTer?) c.345_349del (p.Gly116AspfsTer3) c.97_101del (p.Trp33ArgfsTer9) c.*900_*904del (n.*900_*904del) n.876_880del c.*179_*183del (n.*179_*183del) c.105_109del (p.Gly36AspfsTer3) c.1021_1025del n.1192_1196del n.450_454del c.*860_*864del (n.*860_*864del) c.678-3118_678-3114del (n.678-3118_678-3114del) c.*1208_*1212del (n.*1208_*1212del) c.*946_*950del (n.*946_*950del) n.959_963del n.916_920del c.143_147del c.355_359del c.1043_1047del c.255_259del c.861_865del (p.Gly288AspfsTer3) c.45_49del (p.Gly16AspfsTer3) c.-7_-3del (n.-7_-3del) c.969_973del (p.Gly324AspfsTer3) | ClinVar |
3 | g.37025669_37025676del | CA004256 | MLH1 | c.1071_1078del (p.Glu358Ter) c.777_784del (p.Glu260Ter) c.917_924del (p.Gly306ValfsTer?) c.348_355del (p.Glu117Ter) c.100_107del (p.Gly34LeufsTer7) c.*903_*910del (n.*903_*910del) n.879_886del c.*182_*189del (n.*182_*189del) c.108_115del (p.Glu37Ter) c.1024_1031del n.1195_1202del n.453_460del c.*863_*870del (n.*863_*870del) c.678-3115_678-3108del (n.678-3115_678-3108del) c.*1211_*1218del (n.*1211_*1218del) c.*949_*956del (n.*949_*956del) n.962_969del n.919_926del c.146_153del c.358_365del c.1046_1053del c.258_265del c.864_871del (p.Glu289Ter) c.48_55del (p.Glu17Ter) c.-4_4del c.972_979del (p.Glu325Ter) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025667G>A | CA352052074 | MLH1 | c.1069G>A (p.Gly357Arg) c.775G>A (p.Gly259Arg) c.915G>A (p.Leu305=) c.346G>A (p.Gly116Arg) c.98G>A (p.Trp33Ter) c.*901G>A (n.*901G>A) n.877G>A c.*180G>A (n.*180G>A) c.106G>A (p.Gly36Arg) c.1022G>A n.1193G>A n.451G>A c.*861G>A (n.*861G>A) c.678-3117G>A (n.678-3117G>A) c.*1209G>A (n.*1209G>A) c.*947G>A (n.*947G>A) n.960G>A n.917G>A c.144G>A c.356G>A c.1044G>A c.256G>A c.862G>A (p.Gly288Arg) c.46G>A (p.Gly16Arg) c.-6G>A (n.-6G>A) c.970G>A (p.Gly324Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37025667G>C | CA352052075 | MLH1 | c.1069G>C (p.Gly357Arg) c.775G>C (p.Gly259Arg) c.915G>C (p.Leu305=) c.346G>C (p.Gly116Arg) c.98G>C (p.Trp33Ser) c.*901G>C (n.*901G>C) n.877G>C c.*180G>C (n.*180G>C) c.106G>C (p.Gly36Arg) c.1022G>C n.1193G>C n.451G>C c.*861G>C (n.*861G>C) c.678-3117G>C (n.678-3117G>C) c.*1209G>C (n.*1209G>C) c.*947G>C (n.*947G>C) n.960G>C n.917G>C c.144G>C c.356G>C c.1044G>C c.256G>C c.862G>C (p.Gly288Arg) c.46G>C (p.Gly16Arg) c.-6G>C (n.-6G>C) c.970G>C (p.Gly324Arg) | dbSNP |
3 | g.37025667G= | CA1357880262 | MLH1 | c.1069G= (p.Gly357=) c.775G= (p.Gly259=) c.915G= (p.Leu305=) c.346G= (p.Gly116=) c.98G= (p.Trp33=) c.*901G= (n.*901G=) n.877G= c.*180G= (n.*180G=) c.106G= (p.Gly36=) c.1022G= n.1193G= n.451G= c.*861G= (n.*861G=) c.678-3117G= (n.678-3117G=) c.*1209G= (n.*1209G=) c.*947G= (n.*947G=) n.960G= n.917G= c.144G= c.356G= c.1044G= c.256G= c.862G= (p.Gly288=) c.46G= (p.Gly16=) c.-6G= (n.-6G=) c.970G= (p.Gly324=) | |
3 | g.37025667G>T | CA352052076 | MLH1 | c.1069G>T (p.Gly357Trp) c.775G>T (p.Gly259Trp) c.915G>T (p.Leu305=) c.346G>T (p.Gly116Trp) c.98G>T (p.Trp33Leu) c.*901G>T (n.*901G>T) n.877G>T c.*180G>T (n.*180G>T) c.106G>T (p.Gly36Trp) c.1022G>T n.1193G>T n.451G>T c.*861G>T (n.*861G>T) c.678-3117G>T (n.678-3117G>T) c.*1209G>T (n.*1209G>T) c.*947G>T (n.*947G>T) n.960G>T n.917G>T c.144G>T c.356G>T c.1044G>T c.256G>T c.862G>T (p.Gly288Trp) c.46G>T (p.Gly16Trp) c.-6G>T (n.-6G>T) c.970G>T (p.Gly324Trp) | dbSNP |
3 | g.37025670dup | CA2580069484 | MLH1 | c.1072dup (p.Glu358GlyfsTer4) c.778dup (p.Glu260GlyfsTer4) c.918dup (p.Arg307GlufsTer?) c.349dup (p.Glu117GlyfsTer4) c.101dup (p.Asp35ArgfsTer9) c.*904dup (n.*904dup) n.880dup c.*183dup (n.*183dup) c.109dup (p.Glu37GlyfsTer4) c.1025dup n.1196dup n.454dup c.*864dup (n.*864dup) c.678-3114dup (n.678-3114dup) c.*1212dup (n.*1212dup) c.*950dup (n.*950dup) n.963dup n.920dup c.147dup c.359dup c.1047dup c.259dup c.865dup (p.Glu289GlyfsTer4) c.49dup (p.Glu17GlyfsTer4) c.-3dup (n.-3dup) c.973dup (p.Glu325GlyfsTer4) | ClinVar |
3 | g.37025670del | CA004268 | MLH1 | c.1072del (p.Glu358ArgfsTer9) c.778del (p.Glu260ArgfsTer9) c.918del (p.Arg307AspfsTer3) c.349del (p.Glu117ArgfsTer9) c.101del (p.Gly34GlufsTer?) c.*904del (n.*904del) n.880del c.*183del (n.*183del) c.109del (p.Glu37ArgfsTer9) c.1025del n.1196del n.454del c.*864del (n.*864del) c.678-3114del (n.678-3114del) c.*1212del (n.*1212del) c.*950del (n.*950del) n.963del n.920del c.147del c.359del c.1047del c.259del c.865del (p.Glu289ArgfsTer9) c.49del (p.Glu17ArgfsTer9) c.-3del (n.-3del) c.973del (p.Glu325ArgfsTer9) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025667_37025674delinsGGGGAGAT | CA1357880261 | MLH1 | c.1069_1076delinsGGGGAGAT (p.Gly357=) c.775_782delinsGGGGAGAT (p.Gly259=) c.915_922delinsGGGGAGAT (p.Leu305=) c.346_353delinsGGGGAGAT (p.Gly116=) c.98_105delinsGGGGAGAT (p.Trp33=) c.*901_*908delinsGGGGAGAT (n.*901_*908delinsGGGGAGAT) n.877_884delinsGGGGAGAT c.*180_*187delinsGGGGAGAT (n.*180_*187delinsGGGGAGAT) c.106_113delinsGGGGAGAT (p.Gly36=) c.1022_1029delinsGGGGAGAT n.1193_1200delinsGGGGAGAT n.451_458delinsGGGGAGAT c.*861_*868delinsGGGGAGAT (n.*861_*868delinsGGGGAGAT) c.678-3117_678-3110delinsGGGGAGAT (n.678-3117_678-3110delinsGGGGAGAT) c.*1209_*1216delinsGGGGAGAT (n.*1209_*1216delinsGGGGAGAT) c.*947_*954delinsGGGGAGAT (n.*947_*954delinsGGGGAGAT) n.960_967delinsGGGGAGAT n.917_924delinsGGGGAGAT c.144_151delinsGGGGAGAT c.356_363delinsGGGGAGAT c.1044_1051delinsGGGGAGAT c.256_263delinsGGGGAGAT c.862_869delinsGGGGAGAT (p.Gly288=) c.46_53delinsGGGGAGAT (p.Gly16=) c.-6_2delinsGGGGAGAT c.970_977delinsGGGGAGAT (p.Gly324=) | |
3 | g.37025668G>A | CA352052078 | MLH1 | c.1070G>A (p.Gly357Glu) c.776G>A (p.Gly259Glu) c.916G>A (p.Gly306Arg) c.347G>A (p.Gly116Glu) c.99G>A (p.Trp33Ter) c.*902G>A (n.*902G>A) n.878G>A c.*181G>A (n.*181G>A) c.107G>A (p.Gly36Glu) c.1023G>A n.1194G>A n.452G>A c.*862G>A (n.*862G>A) c.678-3116G>A (n.678-3116G>A) c.*1210G>A (n.*1210G>A) c.*948G>A (n.*948G>A) n.961G>A n.918G>A c.145G>A c.357G>A c.1045G>A c.257G>A c.863G>A (p.Gly288Glu) c.47G>A (p.Gly16Glu) c.-5G>A (n.-5G>A) c.971G>A (p.Gly324Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37025668G>C | CA352052077 | MLH1 | c.1070G>C (p.Gly357Ala) c.776G>C (p.Gly259Ala) c.916G>C (p.Gly306Arg) c.347G>C (p.Gly116Ala) c.99G>C (p.Trp33Cys) c.*902G>C (n.*902G>C) n.878G>C c.*181G>C (n.*181G>C) c.107G>C (p.Gly36Ala) c.1023G>C n.1194G>C n.452G>C c.*862G>C (n.*862G>C) c.678-3116G>C (n.678-3116G>C) c.*1210G>C (n.*1210G>C) c.*948G>C (n.*948G>C) n.961G>C n.918G>C c.145G>C c.357G>C c.1045G>C c.257G>C c.863G>C (p.Gly288Ala) c.47G>C (p.Gly16Ala) c.-5G>C (n.-5G>C) c.971G>C (p.Gly324Ala) | dbSNP COSMIC |
3 | g.37025668G= | CA1357880263 | MLH1 | c.1070G= (p.Gly357=) c.776G= (p.Gly259=) c.916G= (p.Gly306=) c.347G= (p.Gly116=) c.99G= (p.Trp33=) c.*902G= (n.*902G=) n.878G= c.*181G= (n.*181G=) c.107G= (p.Gly36=) c.1023G= n.1194G= n.452G= c.*862G= (n.*862G=) c.678-3116G= (n.678-3116G=) c.*1210G= (n.*1210G=) c.*948G= (n.*948G=) n.961G= n.918G= c.145G= c.357G= c.1045G= c.257G= c.863G= (p.Gly288=) c.47G= (p.Gly16=) c.-5G= (n.-5G=) c.971G= (p.Gly324=) | |
3 | g.37025668G>T | CA004251 | MLH1 | c.1070G>T (p.Gly357Val) c.776G>T (p.Gly259Val) c.916G>T (p.Gly306Trp) c.347G>T (p.Gly116Val) c.99G>T (p.Trp33Cys) c.*902G>T (n.*902G>T) n.878G>T c.*181G>T (n.*181G>T) c.107G>T (p.Gly36Val) c.1023G>T n.1194G>T n.452G>T c.*862G>T (n.*862G>T) c.678-3116G>T (n.678-3116G>T) c.*1210G>T (n.*1210G>T) c.*948G>T (n.*948G>T) n.961G>T n.918G>T c.145G>T c.357G>T c.1045G>T c.257G>T c.863G>T (p.Gly288Val) c.47G>T (p.Gly16Val) c.-5G>T (n.-5G>T) c.971G>T (p.Gly324Val) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025670_37025676del | CA16611415 | MLH1 | c.1072_1078del (p.Glu358LeufsTer7) c.778_784del (p.Glu260LeufsTer7) c.918_924del (p.Arg307Ter) c.349_355del (p.Glu117LeufsTer7) c.101_107del (p.Gly34ValfsTer?) c.*904_*910del (n.*904_*910del) n.880_886del c.*183_*189del (n.*183_*189del) c.109_115del (p.Glu37LeufsTer7) c.1025_1031del n.1196_1202del n.454_460del c.*864_*870del (n.*864_*870del) c.678-3114_678-3108del (n.678-3114_678-3108del) c.*1212_*1218del (n.*1212_*1218del) c.*950_*956del (n.*950_*956del) n.963_969del n.920_926del c.147_153del c.359_365del c.1047_1053del c.259_265del c.865_871del (p.Glu289LeufsTer7) c.49_55del (p.Glu17LeufsTer7) c.-3_4del c.973_979del (p.Glu325LeufsTer7) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025669G>A | CA433321678 | MLH1 | c.1071G>A (p.Gly357=) c.777G>A (p.Gly259=) c.917G>A (p.Gly306Glu) c.348G>A (p.Gly116=) c.100G>A (p.Gly34Arg) c.*903G>A (n.*903G>A) n.879G>A c.*182G>A (n.*182G>A) c.108G>A (p.Gly36=) c.1024G>A n.1195G>A n.453G>A c.*863G>A (n.*863G>A) c.678-3115G>A (n.678-3115G>A) c.*1211G>A (n.*1211G>A) c.*949G>A (n.*949G>A) n.962G>A n.919G>A c.146G>A c.358G>A c.1046G>A c.258G>A c.864G>A (p.Gly288=) c.48G>A (p.Gly16=) c.-4G>A (n.-4G>A) c.972G>A (p.Gly324=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025669G>C | CA433321677 | MLH1 | c.1071G>C (p.Gly357=) c.777G>C (p.Gly259=) c.917G>C (p.Gly306Ala) c.348G>C (p.Gly116=) c.100G>C (p.Gly34Arg) c.*903G>C (n.*903G>C) n.879G>C c.*182G>C (n.*182G>C) c.108G>C (p.Gly36=) c.1024G>C n.1195G>C n.453G>C c.*863G>C (n.*863G>C) c.678-3115G>C (n.678-3115G>C) c.*1211G>C (n.*1211G>C) c.*949G>C (n.*949G>C) n.962G>C n.919G>C c.146G>C c.358G>C c.1046G>C c.258G>C c.864G>C (p.Gly288=) c.48G>C (p.Gly16=) c.-4G>C (n.-4G>C) c.972G>C (p.Gly324=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025669G>T | CA433321679 | MLH1 | c.1071G>T (p.Gly357=) c.777G>T (p.Gly259=) c.917G>T (p.Gly306Val) c.348G>T (p.Gly116=) c.100G>T (p.Gly34Ter) c.*903G>T (n.*903G>T) n.879G>T c.*182G>T (n.*182G>T) c.108G>T (p.Gly36=) c.1024G>T n.1195G>T n.453G>T c.*863G>T (n.*863G>T) c.678-3115G>T (n.678-3115G>T) c.*1211G>T (n.*1211G>T) c.*949G>T (n.*949G>T) n.962G>T n.919G>T c.146G>T c.358G>T c.1046G>T c.258G>T c.864G>T (p.Gly288=) c.48G>T (p.Gly16=) c.-4G>T (n.-4G>T) c.972G>T (p.Gly324=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025669_37025676delinsTGGGGAGA | CA72795971 | MLH1 | c.1071_1078delinsTGGGGAGA (p.Glu358_Val360delinsGlyGluIle) c.777_784delinsTGGGGAGA (p.Glu260_Val262delinsGlyGluIle) c.917_924delinsTGGGGAGA (p.Gly306_Trp308delinsValGlyArg) c.348_355delinsTGGGGAGA (p.Glu117_Val119delinsGlyGluIle) c.100_107delinsTGGGGAGA (p.Gly34_Gly36delinsTrpGlyAsp) c.*903_*910delinsTGGGGAGA (n.*903_*910delinsTGGGGAGA) n.879_886delinsTGGGGAGA c.*182_*189delinsTGGGGAGA (n.*182_*189delinsTGGGGAGA) c.108_115delinsTGGGGAGA (p.Glu37_Val39delinsGlyGluIle) c.1024_1031delinsTGGGGAGA n.1195_1202delinsTGGGGAGA n.453_460delinsTGGGGAGA c.*863_*870delinsTGGGGAGA (n.*863_*870delinsTGGGGAGA) c.678-3115_678-3108delinsTGGGGAGA (n.678-3115_678-3108delinsTGGGGAGA) c.*1211_*1218delinsTGGGGAGA (n.*1211_*1218delinsTGGGGAGA) c.*949_*956delinsTGGGGAGA (n.*949_*956delinsTGGGGAGA) n.962_969delinsTGGGGAGA n.919_926delinsTGGGGAGA c.146_153delinsTGGGGAGA c.358_365delinsTGGGGAGA c.1046_1053delinsTGGGGAGA c.258_265delinsTGGGGAGA c.864_871delinsTGGGGAGA (p.Glu289_Val291delinsGlyGluIle) c.48_55delinsTGGGGAGA (p.Glu17_Val19delinsGlyGluIle) c.-4_4delinsTGGGGAGA c.972_979delinsTGGGGAGA (p.Glu325_Val327delinsGlyGluIle) | |
3 | g.37025670G>A | CA352052079 | MLH1 | c.1072G>A (p.Glu358Lys) c.778G>A (p.Glu260Lys) c.918G>A (p.Gly306=) c.349G>A (p.Glu117Lys) c.101G>A (p.Gly34Glu) c.*904G>A (n.*904G>A) n.880G>A c.*183G>A (n.*183G>A) c.109G>A (p.Glu37Lys) c.1025G>A n.1196G>A n.454G>A c.*864G>A (n.*864G>A) c.678-3114G>A (n.678-3114G>A) c.*1212G>A (n.*1212G>A) c.*950G>A (n.*950G>A) n.963G>A n.920G>A c.147G>A c.359G>A c.1047G>A c.259G>A c.865G>A (p.Glu289Lys) c.49G>A (p.Glu17Lys) c.-3G>A (n.-3G>A) c.973G>A (p.Glu325Lys) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025670G>C | CA352052080 | MLH1 | c.1072G>C (p.Glu358Gln) c.778G>C (p.Glu260Gln) c.918G>C (p.Gly306=) c.349G>C (p.Glu117Gln) c.101G>C (p.Gly34Ala) c.*904G>C (n.*904G>C) n.880G>C c.*183G>C (n.*183G>C) c.109G>C (p.Glu37Gln) c.1025G>C n.1196G>C n.454G>C c.*864G>C (n.*864G>C) c.678-3114G>C (n.678-3114G>C) c.*1212G>C (n.*1212G>C) c.*950G>C (n.*950G>C) n.963G>C n.920G>C c.147G>C c.359G>C c.1047G>C c.259G>C c.865G>C (p.Glu289Gln) c.49G>C (p.Glu17Gln) c.-3G>C (n.-3G>C) c.973G>C (p.Glu325Gln) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025670G= | CA1357880264 | MLH1 | c.1072G= (p.Glu358=) c.778G= (p.Glu260=) c.918G= (p.Gly306=) c.349G= (p.Glu117=) c.101G= (p.Gly34=) c.*904G= (n.*904G=) n.880G= c.*183G= (n.*183G=) c.109G= (p.Glu37=) c.1025G= n.1196G= n.454G= c.*864G= (n.*864G=) c.678-3114G= (n.678-3114G=) c.*1212G= (n.*1212G=) c.*950G= (n.*950G=) n.963G= n.920G= c.147G= c.359G= c.1047G= c.259G= c.865G= (p.Glu289=) c.49G= (p.Glu17=) c.-3G= (n.-3G=) c.973G= (p.Glu325=) | |
3 | g.37025670G>T | CA352052081 | MLH1 | c.1072G>T (p.Glu358Ter) c.778G>T (p.Glu260Ter) c.918G>T (p.Gly306=) c.349G>T (p.Glu117Ter) c.101G>T (p.Gly34Val) c.*904G>T (n.*904G>T) n.880G>T c.*183G>T (n.*183G>T) c.109G>T (p.Glu37Ter) c.1025G>T n.1196G>T n.454G>T c.*864G>T (n.*864G>T) c.678-3114G>T (n.678-3114G>T) c.*1212G>T (n.*1212G>T) c.*950G>T (n.*950G>T) n.963G>T n.920G>T c.147G>T c.359G>T c.1047G>T c.259G>T c.865G>T (p.Glu289Ter) c.49G>T (p.Glu17Ter) c.-3G>T (n.-3G>T) c.973G>T (p.Glu325Ter) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025671A>C | CA352052082 | MLH1 | c.1073A>C (p.Glu358Ala) c.779A>C (p.Glu260Ala) c.919A>C (p.Arg307=) c.350A>C (p.Glu117Ala) c.102A>C (p.Gly34=) c.*905A>C (n.*905A>C) n.881A>C c.*184A>C (n.*184A>C) c.110A>C (p.Glu37Ala) c.1026A>C n.1197A>C n.455A>C c.*865A>C (n.*865A>C) c.678-3113A>C (n.678-3113A>C) c.*1213A>C (n.*1213A>C) c.*951A>C (n.*951A>C) n.964A>C n.921A>C c.148A>C c.360A>C c.1048A>C c.260A>C c.866A>C (p.Glu289Ala) c.50A>C (p.Glu17Ala) c.-2A>C (n.-2A>C) c.974A>C (p.Glu325Ala) | |
3 | g.37025671A>G | CA352052083 | MLH1 | c.1073A>G (p.Glu358Gly) c.779A>G (p.Glu260Gly) c.919A>G (p.Arg307Gly) c.350A>G (p.Glu117Gly) c.102A>G (p.Gly34=) c.*905A>G (n.*905A>G) n.881A>G c.*184A>G (n.*184A>G) c.110A>G (p.Glu37Gly) c.1026A>G n.1197A>G n.455A>G c.*865A>G (n.*865A>G) c.678-3113A>G (n.678-3113A>G) c.*1213A>G (n.*1213A>G) c.*951A>G (n.*951A>G) n.964A>G n.921A>G c.148A>G c.360A>G c.1048A>G c.260A>G c.866A>G (p.Glu289Gly) c.50A>G (p.Glu17Gly) c.-2A>G (n.-2A>G) c.974A>G (p.Glu325Gly) | dbSNP |
3 | g.37025671A>T | CA352052084 | MLH1 | c.1073A>T (p.Glu358Val) c.779A>T (p.Glu260Val) c.919A>T (p.Arg307Ter) c.350A>T (p.Glu117Val) c.102A>T (p.Gly34=) c.*905A>T (n.*905A>T) n.881A>T c.*184A>T (n.*184A>T) c.110A>T (p.Glu37Val) c.1026A>T n.1197A>T n.455A>T c.*865A>T (n.*865A>T) c.678-3113A>T (n.678-3113A>T) c.*1213A>T (n.*1213A>T) c.*951A>T (n.*951A>T) n.964A>T n.921A>T c.148A>T c.360A>T c.1048A>T c.260A>T c.866A>T (p.Glu289Val) c.50A>T (p.Glu17Val) c.-2A>T (n.-2A>T) c.974A>T (p.Glu325Val) | dbSNP |
3 | g.37025672G>A | CA004275 | MLH1 | c.1074G>A (p.Glu358=) c.780G>A (p.Glu260=) c.920G>A (p.Arg307Lys) c.351G>A (p.Glu117=) c.103G>A (p.Asp35Asn) c.*906G>A (n.*906G>A) n.882G>A c.*185G>A (n.*185G>A) c.111G>A (p.Glu37=) c.1027G>A n.1198G>A n.456G>A c.*866G>A (n.*866G>A) c.678-3112G>A (n.678-3112G>A) c.*1214G>A (n.*1214G>A) c.*952G>A (n.*952G>A) n.965G>A n.922G>A c.149G>A c.361G>A c.1049G>A c.261G>A c.867G>A (p.Glu289=) c.51G>A (p.Glu17=) c.-1G>A (n.-1G>A) c.975G>A (p.Glu325=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37025672G>C | CA352052085 | MLH1 | c.1074G>C (p.Glu358Asp) c.780G>C (p.Glu260Asp) c.920G>C (p.Arg307Thr) c.351G>C (p.Glu117Asp) c.103G>C (p.Asp35His) c.*906G>C (n.*906G>C) n.882G>C c.*185G>C (n.*185G>C) c.111G>C (p.Glu37Asp) c.1027G>C n.1198G>C n.456G>C c.*866G>C (n.*866G>C) c.678-3112G>C (n.678-3112G>C) c.*1214G>C (n.*1214G>C) c.*952G>C (n.*952G>C) n.965G>C n.922G>C c.149G>C c.361G>C c.1049G>C c.261G>C c.867G>C (p.Glu289Asp) c.51G>C (p.Glu17Asp) c.-1G>C (n.-1G>C) c.975G>C (p.Glu325Asp) | dbSNP |
3 | g.37025672G= | CA1357880265 | MLH1 | c.1074G= (p.Glu358=) c.780G= (p.Glu260=) c.920G= (p.Arg307=) c.351G= (p.Glu117=) c.103G= (p.Asp35=) c.*906G= (n.*906G=) n.882G= c.*185G= (n.*185G=) c.111G= (p.Glu37=) c.1027G= n.1198G= n.456G= c.*866G= (n.*866G=) c.678-3112G= (n.678-3112G=) c.*1214G= (n.*1214G=) c.*952G= (n.*952G=) n.965G= n.922G= c.149G= c.361G= c.1049G= c.261G= c.867G= (p.Glu289=) c.51G= (p.Glu17=) c.-1G= (n.-1G=) c.975G= (p.Glu325=) | |
3 | g.37025672G>T | CA352052086 | MLH1 | c.1074G>T (p.Glu358Asp) c.780G>T (p.Glu260Asp) c.920G>T (p.Arg307Ile) c.351G>T (p.Glu117Asp) c.103G>T (p.Asp35Tyr) c.*906G>T (n.*906G>T) n.882G>T c.*185G>T (n.*185G>T) c.111G>T (p.Glu37Asp) c.1027G>T n.1198G>T n.456G>T c.*866G>T (n.*866G>T) c.678-3112G>T (n.678-3112G>T) c.*1214G>T (n.*1214G>T) c.*952G>T (n.*952G>T) n.965G>T n.922G>T c.149G>T c.361G>T c.1049G>T c.261G>T c.867G>T (p.Glu289Asp) c.51G>T (p.Glu17Asp) c.-1G>T (n.-1G>T) c.975G>T (p.Glu325Asp) | |
3 | g.37025673A= | CA1357880266 | MLH1 | c.1075A= (p.Met359=) c.781A= (p.Met261=) c.921A= (p.Arg307=) c.352A= (p.Met118=) c.104A= (p.Asp35=) c.*907A= (n.*907A=) n.883A= c.*186A= (n.*186A=) c.112A= (p.Met38=) c.1028A= n.1199A= n.457A= c.*867A= (n.*867A=) c.678-3111A= (n.678-3111A=) c.*1215A= (n.*1215A=) c.*953A= (n.*953A=) n.966A= n.923A= c.150A= c.362A= c.1050A= c.262A= c.868A= (p.Met290=) c.52A= (p.Met18=) c.1A= (p.Met1=) c.976A= (p.Met326=) | |
3 | g.37025673A>C | CA352052087 | MLH1 | c.1075A>C (p.Met359Leu) c.781A>C (p.Met261Leu) c.921A>C (p.Arg307Ser) c.352A>C (p.Met118Leu) c.104A>C (p.Asp35Ala) c.*907A>C (n.*907A>C) n.883A>C c.*186A>C (n.*186A>C) c.112A>C (p.Met38Leu) c.1028A>C n.1199A>C n.457A>C c.*867A>C (n.*867A>C) c.678-3111A>C (n.678-3111A>C) c.*1215A>C (n.*1215A>C) c.*953A>C (n.*953A>C) n.966A>C n.923A>C c.150A>C c.362A>C c.1050A>C c.262A>C c.868A>C (p.Met290Leu) c.52A>C (p.Met18Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) c.976A>C (p.Met326Leu) | |
3 | g.37025673A>G | CA352052088 | MLH1 | c.1075A>G (p.Met359Val) c.781A>G (p.Met261Val) c.921A>G (p.Arg307=) c.352A>G (p.Met118Val) c.104A>G (p.Asp35Gly) c.*907A>G (n.*907A>G) n.883A>G c.*186A>G (n.*186A>G) c.112A>G (p.Met38Val) c.1028A>G n.1199A>G n.457A>G c.*867A>G (n.*867A>G) c.678-3111A>G (n.678-3111A>G) c.*1215A>G (n.*1215A>G) c.*953A>G (n.*953A>G) n.966A>G n.923A>G c.150A>G c.362A>G c.1050A>G c.262A>G c.868A>G (p.Met290Val) c.52A>G (p.Met18Val) c.1A>G (p.Met1Val) c.976A>G (p.Met326Val) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025673A>T | CA352052089 | MLH1 | c.1075A>T (p.Met359Leu) c.781A>T (p.Met261Leu) c.921A>T (p.Arg307Ser) c.352A>T (p.Met118Leu) c.104A>T (p.Asp35Val) c.*907A>T (n.*907A>T) n.883A>T c.*186A>T (n.*186A>T) c.112A>T (p.Met38Leu) c.1028A>T n.1199A>T n.457A>T c.*867A>T (n.*867A>T) c.678-3111A>T (n.678-3111A>T) c.*1215A>T (n.*1215A>T) c.*953A>T (n.*953A>T) n.966A>T n.923A>T c.150A>T c.362A>T c.1050A>T c.262A>T c.868A>T (p.Met290Leu) c.52A>T (p.Met18Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) c.976A>T (p.Met326Leu) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025674T>A | CA352052090 | MLH1 | c.1076T>A (p.Met359Lys) c.782T>A (p.Met261Lys) c.922T>A (p.Trp308Arg) c.353T>A (p.Met118Lys) c.105T>A (p.Asp35Glu) c.*908T>A (n.*908T>A) n.884T>A c.*187T>A (n.*187T>A) c.113T>A (p.Met38Lys) c.1029T>A n.1200T>A n.458T>A c.*868T>A (n.*868T>A) c.678-3110T>A (n.678-3110T>A) c.*1216T>A (n.*1216T>A) c.*954T>A (n.*954T>A) n.967T>A n.924T>A c.151T>A c.363T>A c.1051T>A c.263T>A c.869T>A (p.Met290Lys) c.53T>A (p.Met18Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) c.977T>A (p.Met326Lys) | |
3 | g.37025674T>C | CA027081 | MLH1 | c.1076T>C (p.Met359Thr) c.782T>C (p.Met261Thr) c.922T>C (p.Trp308Arg) c.353T>C (p.Met118Thr) c.105T>C (p.Asp35=) c.*908T>C (n.*908T>C) n.884T>C c.*187T>C (n.*187T>C) c.113T>C (p.Met38Thr) c.1029T>C n.1200T>C n.458T>C c.*868T>C (n.*868T>C) c.678-3110T>C (n.678-3110T>C) c.*1216T>C (n.*1216T>C) c.*954T>C (n.*954T>C) n.967T>C n.924T>C c.151T>C c.363T>C c.1051T>C c.263T>C c.869T>C (p.Met290Thr) c.53T>C (p.Met18Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) c.977T>C (p.Met326Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37025674T>G | CA352052091 | MLH1 | c.1076T>G (p.Met359Arg) c.782T>G (p.Met261Arg) c.922T>G (p.Trp308Gly) c.353T>G (p.Met118Arg) c.105T>G (p.Asp35Glu) c.*908T>G (n.*908T>G) n.884T>G c.*187T>G (n.*187T>G) c.113T>G (p.Met38Arg) c.1029T>G n.1200T>G n.458T>G c.*868T>G (n.*868T>G) c.678-3110T>G (n.678-3110T>G) c.*1216T>G (n.*1216T>G) c.*954T>G (n.*954T>G) n.967T>G n.924T>G c.151T>G c.363T>G c.1051T>G c.263T>G c.869T>G (p.Met290Arg) c.53T>G (p.Met18Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) c.977T>G (p.Met326Arg) | |
3 | g.37025674T= | CA1357880267 | MLH1 | c.1076T= (p.Met359=) c.782T= (p.Met261=) c.922T= (p.Trp308=) c.353T= (p.Met118=) c.105T= (p.Asp35=) c.*908T= (n.*908T=) n.884T= c.*187T= (n.*187T=) c.113T= (p.Met38=) c.1029T= n.1200T= n.458T= c.*868T= (n.*868T=) c.678-3110T= (n.678-3110T=) c.*1216T= (n.*1216T=) c.*954T= (n.*954T=) n.967T= n.924T= c.151T= c.363T= c.1051T= c.263T= c.869T= (p.Met290=) c.53T= (p.Met18=) c.2T= (p.Met1=) c.977T= (p.Met326=) | |
3 | g.37025675G>A | CA352052092 | MLH1 | c.1077G>A (p.Met359Ile) c.783G>A (p.Met261Ile) c.923G>A (p.Trp308Ter) c.354G>A (p.Met118Ile) c.106G>A (p.Gly36Ser) c.*909G>A (n.*909G>A) n.885G>A c.*188G>A (n.*188G>A) c.114G>A (p.Met38Ile) c.1030G>A n.1201G>A n.459G>A c.*869G>A (n.*869G>A) c.678-3109G>A (n.678-3109G>A) c.*1217G>A (n.*1217G>A) c.*955G>A (n.*955G>A) n.968G>A n.925G>A c.152G>A c.364G>A c.1052G>A c.264G>A c.870G>A (p.Met290Ile) c.54G>A (p.Met18Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) c.978G>A (p.Met326Ile) | |
3 | g.37025675G>C | CA352052094 | MLH1 | c.1077G>C (p.Met359Ile) c.783G>C (p.Met261Ile) c.923G>C (p.Trp308Ser) c.354G>C (p.Met118Ile) c.106G>C (p.Gly36Arg) c.*909G>C (n.*909G>C) n.885G>C c.*188G>C (n.*188G>C) c.114G>C (p.Met38Ile) c.1030G>C n.1201G>C n.459G>C c.*869G>C (n.*869G>C) c.678-3109G>C (n.678-3109G>C) c.*1217G>C (n.*1217G>C) c.*955G>C (n.*955G>C) n.968G>C n.925G>C c.152G>C c.364G>C c.1052G>C c.264G>C c.870G>C (p.Met290Ile) c.54G>C (p.Met18Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) c.978G>C (p.Met326Ile) | dbSNP |
3 | g.37025675G>T | CA352052093 | MLH1 | c.1077G>T (p.Met359Ile) c.783G>T (p.Met261Ile) c.923G>T (p.Trp308Leu) c.354G>T (p.Met118Ile) c.106G>T (p.Gly36Cys) c.*909G>T (n.*909G>T) n.885G>T c.*188G>T (n.*188G>T) c.114G>T (p.Met38Ile) c.1030G>T n.1201G>T n.459G>T c.*869G>T (n.*869G>T) c.678-3109G>T (n.678-3109G>T) c.*1217G>T (n.*1217G>T) c.*955G>T (n.*955G>T) n.968G>T n.925G>T c.152G>T c.364G>T c.1052G>T c.264G>T c.870G>T (p.Met290Ile) c.54G>T (p.Met18Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) c.978G>T (p.Met326Ile) | dbSNP |
3 | g.37025676G>A | CA352052095 | MLH1 | c.1078G>A (p.Val360Ile) c.784G>A (p.Val262Ile) c.924G>A (p.Trp308Ter) c.355G>A (p.Val119Ile) c.107G>A (p.Gly36Asp) c.*910G>A (n.*910G>A) n.886G>A c.*189G>A (n.*189G>A) c.115G>A (p.Val39Ile) c.1031G>A n.1202G>A n.460G>A c.*870G>A (n.*870G>A) c.678-3108G>A (n.678-3108G>A) c.*1218G>A (n.*1218G>A) c.*956G>A (n.*956G>A) n.969G>A n.926G>A c.153G>A c.365G>A c.1053G>A c.265G>A c.871G>A (p.Val291Ile) c.55G>A (p.Val19Ile) c.4G>A (p.Val2Ile) c.979G>A (p.Val327Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37025676G>C | CA352052096 | MLH1 | c.1078G>C (p.Val360Leu) c.784G>C (p.Val262Leu) c.924G>C (p.Trp308Cys) c.355G>C (p.Val119Leu) c.107G>C (p.Gly36Ala) c.*910G>C (n.*910G>C) n.886G>C c.*189G>C (n.*189G>C) c.115G>C (p.Val39Leu) c.1031G>C n.1202G>C n.460G>C c.*870G>C (n.*870G>C) c.678-3108G>C (n.678-3108G>C) c.*1218G>C (n.*1218G>C) c.*956G>C (n.*956G>C) n.969G>C n.926G>C c.153G>C c.365G>C c.1053G>C c.265G>C c.871G>C (p.Val291Leu) c.55G>C (p.Val19Leu) c.4G>C (p.Val2Leu) c.979G>C (p.Val327Leu) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025676G= | CA1357880268 | MLH1 | c.1078G= (p.Val360=) c.784G= (p.Val262=) c.924G= (p.Trp308=) c.355G= (p.Val119=) c.107G= (p.Gly36=) c.*910G= (n.*910G=) n.886G= c.*189G= (n.*189G=) c.115G= (p.Val39=) c.1031G= n.1202G= n.460G= c.*870G= (n.*870G=) c.678-3108G= (n.678-3108G=) c.*1218G= (n.*1218G=) c.*956G= (n.*956G=) n.969G= n.926G= c.153G= c.365G= c.1053G= c.265G= c.871G= (p.Val291=) c.55G= (p.Val19=) c.4G= (p.Val2=) c.979G= (p.Val327=) | |
3 | g.37025676G>T | CA10582169 | MLH1 | c.1078G>T (p.Val360Phe) c.784G>T (p.Val262Phe) c.924G>T (p.Trp308Cys) c.355G>T (p.Val119Phe) c.107G>T (p.Gly36Val) c.*910G>T (n.*910G>T) n.886G>T c.*189G>T (n.*189G>T) c.115G>T (p.Val39Phe) c.1031G>T n.1202G>T n.460G>T c.*870G>T (n.*870G>T) c.678-3108G>T (n.678-3108G>T) c.*1218G>T (n.*1218G>T) c.*956G>T (n.*956G>T) n.969G>T n.926G>T c.153G>T c.365G>T c.1053G>T c.265G>T c.871G>T (p.Val291Phe) c.55G>T (p.Val19Phe) c.4G>T (p.Val2Phe) c.979G>T (p.Val327Phe) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025676_37025685delinsGTTAAATCCA | CA1357880269 | MLH1 | c.1078_1087delinsGTTAAATCCA (p.Val360=) c.784_793delinsGTTAAATCCA (p.Val262=) c.924_933delinsGTTAAATCCA (p.Trp308=) c.355_364delinsGTTAAATCCA (p.Val119=) c.107_*5delinsGTTAAATCCA (n.[c.107_*5delinsGTTAAATCCA;Gly36=]) c.*910_*919delinsGTTAAATCCA (n.*910_*919delinsGTTAAATCCA) n.886_895delinsGTTAAATCCA c.*189_*198delinsGTTAAATCCA (n.*189_*198delinsGTTAAATCCA) c.115_124delinsGTTAAATCCA (p.Val39=) c.1031_1040delinsGTTAAATCCA n.1202_1211delinsGTTAAATCCA n.460_469delinsGTTAAATCCA c.*870_*879delinsGTTAAATCCA (n.*870_*879delinsGTTAAATCCA) c.678-3108_678-3099delinsGTTAAATCCA (n.678-3108_678-3099delinsGTTAAATCCA) c.*1218_*1227delinsGTTAAATCCA (n.*1218_*1227delinsGTTAAATCCA) c.*956_*965delinsGTTAAATCCA (n.*956_*965delinsGTTAAATCCA) n.969_978delinsGTTAAATCCA n.926_935delinsGTTAAATCCA c.153_162delinsGTTAAATCCA c.365_374delinsGTTAAATCCA c.1053_1062delinsGTTAAATCCA c.265_274delinsGTTAAATCCA c.871_880delinsGTTAAATCCA (p.Val291=) c.55_64delinsGTTAAATCCA (p.Val19=) c.4_13delinsGTTAAATCCA (p.Val2=) c.979_988delinsGTTAAATCCA (p.Val327=) | |
3 | g.37025677T>A | CA352052097 | MLH1 | c.1079T>A (p.Val360Asp) c.785T>A (p.Val262Asp) c.925T>A (p.Leu309Ile) c.356T>A (p.Val119Asp) c.108T>A (p.Gly36=) c.*911T>A (n.*911T>A) n.887T>A c.*190T>A (n.*190T>A) c.116T>A (p.Val39Asp) c.1032T>A n.1203T>A n.461T>A c.*871T>A (n.*871T>A) c.678-3107T>A (n.678-3107T>A) c.*1219T>A (n.*1219T>A) c.*957T>A (n.*957T>A) n.970T>A n.927T>A c.154T>A c.366T>A c.1054T>A c.266T>A c.872T>A (p.Val291Asp) c.56T>A (p.Val19Asp) c.5T>A (p.Val2Asp) c.980T>A (p.Val327Asp) | dbSNP |
3 | g.37025677T>C | CA352052098 | MLH1 | c.1079T>C (p.Val360Ala) c.785T>C (p.Val262Ala) c.925T>C (p.Leu309=) c.356T>C (p.Val119Ala) c.108T>C (p.Gly36=) c.*911T>C (n.*911T>C) n.887T>C c.*190T>C (n.*190T>C) c.116T>C (p.Val39Ala) c.1032T>C n.1203T>C n.461T>C c.*871T>C (n.*871T>C) c.678-3107T>C (n.678-3107T>C) c.*1219T>C (n.*1219T>C) c.*957T>C (n.*957T>C) n.970T>C n.927T>C c.154T>C c.366T>C c.1054T>C c.266T>C c.872T>C (p.Val291Ala) c.56T>C (p.Val19Ala) c.5T>C (p.Val2Ala) c.980T>C (p.Val327Ala) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.37025677T>G | CA352052099 | MLH1 | c.1079T>G (p.Val360Gly) c.785T>G (p.Val262Gly) c.925T>G (p.Leu309Val) c.356T>G (p.Val119Gly) c.108T>G (p.Gly36=) c.*911T>G (n.*911T>G) n.887T>G c.*190T>G (n.*190T>G) c.116T>G (p.Val39Gly) c.1032T>G n.1203T>G n.461T>G c.*871T>G (n.*871T>G) c.678-3107T>G (n.678-3107T>G) c.*1219T>G (n.*1219T>G) c.*957T>G (n.*957T>G) n.970T>G n.927T>G c.154T>G c.366T>G c.1054T>G c.266T>G c.872T>G (p.Val291Gly) c.56T>G (p.Val19Gly) c.5T>G (p.Val2Gly) c.980T>G (p.Val327Gly) | dbSNP |
3 | g.37025677_37025685delinsC | CA16617909 | MLH1 | c.1079_1087delinsC (p.Val360AlafsTer13) c.785_793delinsC (p.Val262AlafsTer13) c.925_933delinsC (p.Leu309ProfsTer?) c.356_364delinsC (p.Val119AlafsTer13) c.108_*5delinsC (n.[c.108_*5delinsC;Ter37GlnextTer4]) c.*911_*919delinsC (n.*911_*919delinsC) n.887_895delinsC c.*190_*198delinsC (n.*190_*198delinsC) c.116_124delinsC (p.Val39AlafsTer13) c.1032_1040delinsC n.1203_1211delinsC n.461_469delinsC c.*871_*879delinsC (n.*871_*879delinsC) c.678-3107_678-3099delinsC (n.678-3107_678-3099delinsC) c.*1219_*1227delinsC (n.*1219_*1227delinsC) c.*957_*965delinsC (n.*957_*965delinsC) n.970_978delinsC n.927_935delinsC c.154_162delinsC c.366_374delinsC c.1054_1062delinsC c.266_274delinsC c.872_880delinsC (p.Val291AlafsTer13) c.56_64delinsC (p.Val19AlafsTer13) c.5_13delinsC (p.Val2AlafsTer13) c.980_988delinsC (p.Val327AlafsTer13) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025678T>A | CA433321680 | MLH1 | c.1080T>A (p.Val360=) c.786T>A (p.Val262=) c.926T>A (p.Leu309Ter) c.357T>A (p.Val119=) c.109T>A (p.Ter37Lys) c.*912T>A (n.*912T>A) n.888T>A c.*191T>A (n.*191T>A) c.117T>A (p.Val39=) c.1033T>A n.1204T>A n.462T>A c.*872T>A (n.*872T>A) c.678-3106T>A (n.678-3106T>A) c.*1220T>A (n.*1220T>A) c.*958T>A (n.*958T>A) n.971T>A n.928T>A c.155T>A c.367T>A c.1055T>A c.267T>A c.873T>A (p.Val291=) c.57T>A (p.Val19=) c.6T>A (p.Val2=) c.981T>A (p.Val327=) | |
3 | g.37025678T>C | CA433321681 | MLH1 | c.1080T>C (p.Val360=) c.786T>C (p.Val262=) c.926T>C (p.Leu309Ser) c.357T>C (p.Val119=) c.109T>C (p.Ter37Gln) c.*912T>C (n.*912T>C) n.888T>C c.*191T>C (n.*191T>C) c.117T>C (p.Val39=) c.1033T>C n.1204T>C n.462T>C c.*872T>C (n.*872T>C) c.678-3106T>C (n.678-3106T>C) c.*1220T>C (n.*1220T>C) c.*958T>C (n.*958T>C) n.971T>C n.928T>C c.155T>C c.367T>C c.1055T>C c.267T>C c.873T>C (p.Val291=) c.57T>C (p.Val19=) c.6T>C (p.Val2=) c.981T>C (p.Val327=) | ClinVar |
3 | g.37025678T>G | CA433321682 | MLH1 | c.1080T>G (p.Val360=) c.786T>G (p.Val262=) c.926T>G (p.Leu309Ter) c.357T>G (p.Val119=) c.109T>G (p.Ter37Glu) c.*912T>G (n.*912T>G) n.888T>G c.*191T>G (n.*191T>G) c.117T>G (p.Val39=) c.1033T>G n.1204T>G n.462T>G c.*872T>G (n.*872T>G) c.678-3106T>G (n.678-3106T>G) c.*1220T>G (n.*1220T>G) c.*958T>G (n.*958T>G) n.971T>G n.928T>G c.155T>G c.367T>G c.1055T>G c.267T>G c.873T>G (p.Val291=) c.57T>G (p.Val19=) c.6T>G (p.Val2=) c.981T>G (p.Val327=) | |
3 | g.37025679A= | CA1357880270 | MLH1 | c.1081A= (p.Lys361=) c.787A= (p.Lys263=) c.927A= (p.Leu309=) c.358A= (p.Lys120=) c.110A= (p.Ter37=) c.*913A= (n.*913A=) n.889A= c.*192A= (n.*192A=) c.118A= (p.Lys40=) c.1034A= n.1205A= n.463A= c.*873A= (n.*873A=) c.678-3105A= (n.678-3105A=) c.*1221A= (n.*1221A=) c.*959A= (n.*959A=) n.972A= n.929A= c.156A= c.368A= c.1056A= c.268A= c.874A= (p.Lys292=) c.58A= (p.Lys20=) c.7A= (p.Lys3=) c.982A= (p.Lys328=) | |
3 | g.37025679A>C | CA352052100 | MLH1 | c.1081A>C (p.Lys361Gln) c.787A>C (p.Lys263Gln) c.927A>C (p.Leu309Phe) c.358A>C (p.Lys120Gln) c.110A>C (p.Ter37Ser) c.*913A>C (n.*913A>C) n.889A>C c.*192A>C (n.*192A>C) c.118A>C (p.Lys40Gln) c.1034A>C n.1205A>C n.463A>C c.*873A>C (n.*873A>C) c.678-3105A>C (n.678-3105A>C) c.*1221A>C (n.*1221A>C) c.*959A>C (n.*959A>C) n.972A>C n.929A>C c.156A>C c.368A>C c.1056A>C c.268A>C c.874A>C (p.Lys292Gln) c.58A>C (p.Lys20Gln) c.7A>C (p.Lys3Gln) c.982A>C (p.Lys328Gln) | |
3 | g.37025679A>G | CA004298 | MLH1 | c.1081A>G (p.Lys361Glu) c.787A>G (p.Lys263Glu) c.927A>G (p.Leu309=) c.358A>G (p.Lys120Glu) c.110A>G (p.Ter37=) c.*913A>G (n.*913A>G) n.889A>G c.*192A>G (n.*192A>G) c.118A>G (p.Lys40Glu) c.1034A>G n.1205A>G n.463A>G c.*873A>G (n.*873A>G) c.678-3105A>G (n.678-3105A>G) c.*1221A>G (n.*1221A>G) c.*959A>G (n.*959A>G) n.972A>G n.929A>G c.156A>G c.368A>G c.1056A>G c.268A>G c.874A>G (p.Lys292Glu) c.58A>G (p.Lys20Glu) c.7A>G (p.Lys3Glu) c.982A>G (p.Lys328Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37025679A>T | CA352052101 | MLH1 | c.1081A>T (p.Lys361Ter) c.787A>T (p.Lys263Ter) c.927A>T (p.Leu309Phe) c.358A>T (p.Lys120Ter) c.110A>T (p.Ter37Leu) c.*913A>T (n.*913A>T) n.889A>T c.*192A>T (n.*192A>T) c.118A>T (p.Lys40Ter) c.1034A>T n.1205A>T n.463A>T c.*873A>T (n.*873A>T) c.678-3105A>T (n.678-3105A>T) c.*1221A>T (n.*1221A>T) c.*959A>T (n.*959A>T) n.972A>T n.929A>T c.156A>T c.368A>T c.1056A>T c.268A>T c.874A>T (p.Lys292Ter) c.58A>T (p.Lys20Ter) c.7A>T (p.Lys3Ter) c.982A>T (p.Lys328Ter) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025680A>C | CA352052104 | MLH1 | c.1082A>C (p.Lys361Thr) c.788A>C (p.Lys263Thr) c.928A>C (p.Asn310His) c.359A>C (p.Lys120Thr) c.111A>C (p.Ter37Tyr) c.*914A>C (n.*914A>C) n.890A>C c.*193A>C (n.*193A>C) c.119A>C (p.Lys40Thr) c.1035A>C n.1206A>C n.464A>C c.*874A>C (n.*874A>C) c.678-3104A>C (n.678-3104A>C) c.*1222A>C (n.*1222A>C) c.*960A>C (n.*960A>C) n.973A>C n.930A>C c.157A>C c.369A>C c.1057A>C c.269A>C c.875A>C (p.Lys292Thr) c.59A>C (p.Lys20Thr) c.8A>C (p.Lys3Thr) c.983A>C (p.Lys328Thr) | |
3 | g.37025680A>G | CA352052103 | MLH1 | c.1082A>G (p.Lys361Arg) c.788A>G (p.Lys263Arg) c.928A>G (p.Asn310Asp) c.359A>G (p.Lys120Arg) c.111A>G (p.Ter37=) c.*914A>G (n.*914A>G) n.890A>G c.*193A>G (n.*193A>G) c.119A>G (p.Lys40Arg) c.1035A>G n.1206A>G n.464A>G c.*874A>G (n.*874A>G) c.678-3104A>G (n.678-3104A>G) c.*1222A>G (n.*1222A>G) c.*960A>G (n.*960A>G) n.973A>G n.930A>G c.157A>G c.369A>G c.1057A>G c.269A>G c.875A>G (p.Lys292Arg) c.59A>G (p.Lys20Arg) c.8A>G (p.Lys3Arg) c.983A>G (p.Lys328Arg) | dbSNP |
3 | g.37025680A>T | CA352052102 | MLH1 | c.1082A>T (p.Lys361Ile) c.788A>T (p.Lys263Ile) c.928A>T (p.Asn310Tyr) c.359A>T (p.Lys120Ile) c.111A>T (p.Ter37Tyr) c.*914A>T (n.*914A>T) n.890A>T c.*193A>T (n.*193A>T) c.119A>T (p.Lys40Ile) c.1035A>T n.1206A>T n.464A>T c.*874A>T (n.*874A>T) c.678-3104A>T (n.678-3104A>T) c.*1222A>T (n.*1222A>T) c.*960A>T (n.*960A>T) n.973A>T n.930A>T c.157A>T c.369A>T c.1057A>T c.269A>T c.875A>T (p.Lys292Ile) c.59A>T (p.Lys20Ile) c.8A>T (p.Lys3Ile) c.983A>T (p.Lys328Ile) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025681A= | CA1357880271 | MLH1 | c.1083A= (p.Lys361=) c.789A= (p.Lys263=) c.929A= (p.Asn310=) c.360A= (p.Lys120=) c.*1A= (n.*1A=) c.*915A= (n.*915A=) n.891A= c.*194A= (n.*194A=) c.120A= (p.Lys40=) c.1036A= n.1207A= n.465A= c.*875A= (n.*875A=) c.678-3103A= (n.678-3103A=) c.*1223A= (n.*1223A=) c.*961A= (n.*961A=) n.974A= n.931A= c.158A= c.370A= c.1058A= c.270A= c.876A= (p.Lys292=) c.60A= (p.Lys20=) c.9A= (p.Lys3=) c.984A= (p.Lys328=) | |
3 | g.37025681A>C | CA352052105 | MLH1 | c.1083A>C (p.Lys361Asn) c.789A>C (p.Lys263Asn) c.929A>C (p.Asn310Thr) c.360A>C (p.Lys120Asn) c.*1A>C (n.*1A>C) c.*915A>C (n.*915A>C) n.891A>C c.*194A>C (n.*194A>C) c.120A>C (p.Lys40Asn) c.1036A>C n.1207A>C n.465A>C c.*875A>C (n.*875A>C) c.678-3103A>C (n.678-3103A>C) c.*1223A>C (n.*1223A>C) c.*961A>C (n.*961A>C) n.974A>C n.931A>C c.158A>C c.370A>C c.1058A>C c.270A>C c.876A>C (p.Lys292Asn) c.60A>C (p.Lys20Asn) c.9A>C (p.Lys3Asn) c.984A>C (p.Lys328Asn) | dbSNP |
3 | g.37025681A>G | CA433321683 | MLH1 | c.1083A>G (p.Lys361=) c.789A>G (p.Lys263=) c.929A>G (p.Asn310Ser) c.360A>G (p.Lys120=) c.*1A>G (n.*1A>G) c.*915A>G (n.*915A>G) n.891A>G c.*194A>G (n.*194A>G) c.120A>G (p.Lys40=) c.1036A>G n.1207A>G n.465A>G c.*875A>G (n.*875A>G) c.678-3103A>G (n.678-3103A>G) c.*1223A>G (n.*1223A>G) c.*961A>G (n.*961A>G) n.974A>G n.931A>G c.158A>G c.370A>G c.1058A>G c.270A>G c.876A>G (p.Lys292=) c.60A>G (p.Lys20=) c.9A>G (p.Lys3=) c.984A>G (p.Lys328=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37025681A>T | CA352052106 | MLH1 | c.1083A>T (p.Lys361Asn) c.789A>T (p.Lys263Asn) c.929A>T (p.Asn310Ile) c.360A>T (p.Lys120Asn) c.*1A>T (n.*1A>T) c.*915A>T (n.*915A>T) n.891A>T c.*194A>T (n.*194A>T) c.120A>T (p.Lys40Asn) c.1036A>T n.1207A>T n.465A>T c.*875A>T (n.*875A>T) c.678-3103A>T (n.678-3103A>T) c.*1223A>T (n.*1223A>T) c.*961A>T (n.*961A>T) n.974A>T n.931A>T c.158A>T c.370A>T c.1058A>T c.270A>T c.876A>T (p.Lys292Asn) c.60A>T (p.Lys20Asn) c.9A>T (p.Lys3Asn) c.984A>T (p.Lys328Asn) | dbSNP |
3 | g.37025682del | CA2695197829 | MLH1 | c.1084del (p.Ser362ProfsTer5) c.790del (p.Ser264ProfsTer5) c.930del (p.Pro311HisfsTer13) c.361del (p.Ser121ProfsTer5) c.*2del (n.*2del) c.*916del (n.*916del) n.892del c.*195del (n.*195del) c.121del (p.Ser41ProfsTer5) c.1037del n.1208del n.466del c.*876del (n.*876del) c.678-3102del (n.678-3102del) c.*1224del (n.*1224del) c.*962del (n.*962del) n.975del n.932del c.159del c.371del c.1059del c.271del c.877del (p.Ser293ProfsTer5) c.61del (p.Ser21ProfsTer5) c.10del (p.Ser4ProfsTer5) c.985del (p.Ser329ProfsTer5) | ClinVar |
3 | g.37025682T>A | CA352052107 | MLH1 | c.1084T>A (p.Ser362Thr) c.790T>A (p.Ser264Thr) c.930T>A (p.Asn310Lys) c.361T>A (p.Ser121Thr) c.*2T>A (n.*2T>A) c.*916T>A (n.*916T>A) n.892T>A c.*195T>A (n.*195T>A) c.121T>A (p.Ser41Thr) c.1037T>A n.1208T>A n.466T>A c.*876T>A (n.*876T>A) c.678-3102T>A (n.678-3102T>A) c.*1224T>A (n.*1224T>A) c.*962T>A (n.*962T>A) n.975T>A n.932T>A c.159T>A c.371T>A c.1059T>A c.271T>A c.877T>A (p.Ser293Thr) c.61T>A (p.Ser21Thr) c.10T>A (p.Ser4Thr) c.985T>A (p.Ser329Thr) | dbSNP |
3 | g.37025682T>C | CA352052108 | MLH1 | c.1084T>C (p.Ser362Pro) c.790T>C (p.Ser264Pro) c.930T>C (p.Asn310=) c.361T>C (p.Ser121Pro) c.*2T>C (n.*2T>C) c.*916T>C (n.*916T>C) n.892T>C c.*195T>C (n.*195T>C) c.121T>C (p.Ser41Pro) c.1037T>C n.1208T>C n.466T>C c.*876T>C (n.*876T>C) c.678-3102T>C (n.678-3102T>C) c.*1224T>C (n.*1224T>C) c.*962T>C (n.*962T>C) n.975T>C n.932T>C c.159T>C c.371T>C c.1059T>C c.271T>C c.877T>C (p.Ser293Pro) c.61T>C (p.Ser21Pro) c.10T>C (p.Ser4Pro) c.985T>C (p.Ser329Pro) | |
3 | g.37025682T>G | CA352052109 | MLH1 | c.1084T>G (p.Ser362Ala) c.790T>G (p.Ser264Ala) c.930T>G (p.Asn310Lys) c.361T>G (p.Ser121Ala) c.*2T>G (n.*2T>G) c.*916T>G (n.*916T>G) n.892T>G c.*195T>G (n.*195T>G) c.121T>G (p.Ser41Ala) c.1037T>G n.1208T>G n.466T>G c.*876T>G (n.*876T>G) c.678-3102T>G (n.678-3102T>G) c.*1224T>G (n.*1224T>G) c.*962T>G (n.*962T>G) n.975T>G n.932T>G c.159T>G c.371T>G c.1059T>G c.271T>G c.877T>G (p.Ser293Ala) c.61T>G (p.Ser21Ala) c.10T>G (p.Ser4Ala) c.985T>G (p.Ser329Ala) | dbSNP |
3 | g.37025683C>A | CA352052110 | MLH1 | c.1085C>A (p.Ser362Tyr) c.791C>A (p.Ser264Tyr) c.931C>A (p.Pro311Thr) c.362C>A (p.Ser121Tyr) c.*3C>A (n.*3C>A) c.*917C>A (n.*917C>A) n.893C>A c.*196C>A (n.*196C>A) c.122C>A (p.Ser41Tyr) c.1038C>A n.1209C>A n.467C>A c.*877C>A (n.*877C>A) c.678-3101C>A (n.678-3101C>A) c.*1225C>A (n.*1225C>A) c.*963C>A (n.*963C>A) n.976C>A n.933C>A c.160C>A c.372C>A c.1060C>A c.272C>A c.878C>A (p.Ser293Tyr) c.62C>A (p.Ser21Tyr) c.11C>A (p.Ser4Tyr) c.986C>A (p.Ser329Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37025683C= | CA1357880272 | MLH1 | c.1085C= (p.Ser362=) c.791C= (p.Ser264=) c.931C= (p.Pro311=) c.362C= (p.Ser121=) c.*3C= (n.*3C=) c.*917C= (n.*917C=) n.893C= c.*196C= (n.*196C=) c.122C= (p.Ser41=) c.1038C= n.1209C= n.467C= c.*877C= (n.*877C=) c.678-3101C= (n.678-3101C=) c.*1225C= (n.*1225C=) c.*963C= (n.*963C=) n.976C= n.933C= c.160C= c.372C= c.1060C= c.272C= c.878C= (p.Ser293=) c.62C= (p.Ser21=) c.11C= (p.Ser4=) c.986C= (p.Ser329=) | |
3 | g.37025683C>G | CA352052111 | MLH1 | c.1085C>G (p.Ser362Cys) c.791C>G (p.Ser264Cys) c.931C>G (p.Pro311Ala) c.362C>G (p.Ser121Cys) c.*3C>G (n.*3C>G) c.*917C>G (n.*917C>G) n.893C>G c.*196C>G (n.*196C>G) c.122C>G (p.Ser41Cys) c.1038C>G n.1209C>G n.467C>G c.*877C>G (n.*877C>G) c.678-3101C>G (n.678-3101C>G) c.*1225C>G (n.*1225C>G) c.*963C>G (n.*963C>G) n.976C>G n.933C>G c.160C>G c.372C>G c.1060C>G c.272C>G c.878C>G (p.Ser293Cys) c.62C>G (p.Ser21Cys) c.11C>G (p.Ser4Cys) c.986C>G (p.Ser329Cys) | dbSNP |
3 | g.37025683C>T | CA352052112 | MLH1 | c.1085C>T (p.Ser362Phe) c.791C>T (p.Ser264Phe) c.931C>T (p.Pro311Ser) c.362C>T (p.Ser121Phe) c.*3C>T (n.*3C>T) c.*917C>T (n.*917C>T) n.893C>T c.*196C>T (n.*196C>T) c.122C>T (p.Ser41Phe) c.1038C>T n.1209C>T n.467C>T c.*877C>T (n.*877C>T) c.678-3101C>T (n.678-3101C>T) c.*1225C>T (n.*1225C>T) c.*963C>T (n.*963C>T) n.976C>T n.933C>T c.160C>T c.372C>T c.1060C>T c.272C>T c.878C>T (p.Ser293Phe) c.62C>T (p.Ser21Phe) c.11C>T (p.Ser4Phe) c.986C>T (p.Ser329Phe) | dbSNP |
3 | g.37025683_37025684delinsTTG | CA2586965683 | MLH1 | c.1085_1086delinsTTG (p.Ser362PhefsTer14) c.791_792delinsTTG (p.Ser264PhefsTer14) c.931_932delinsTTG (p.Pro311LeufsTer?) c.362_363delinsTTG (p.Ser121PhefsTer14) c.*3_*4delinsTTG (n.*3_*4delinsTTG) c.*917_*918delinsTTG (n.*917_*918delinsTTG) n.893_894delinsTTG c.*196_*197delinsTTG (n.*196_*197delinsTTG) c.122_123delinsTTG (p.Ser41PhefsTer14) c.1038_1039delinsTTG n.1209_1210delinsTTG n.467_468delinsTTG c.*877_*878delinsTTG (n.*877_*878delinsTTG) c.678-3101_678-3100delinsTTG (n.678-3101_678-3100delinsTTG) c.*1225_*1226delinsTTG (n.*1225_*1226delinsTTG) c.*963_*964delinsTTG (n.*963_*964delinsTTG) n.976_977delinsTTG n.933_934delinsTTG c.160_161delinsTTG c.372_373delinsTTG c.1060_1061delinsTTG c.272_273delinsTTG c.878_879delinsTTG (p.Ser293PhefsTer14) c.62_63delinsTTG (p.Ser21PhefsTer14) c.11_12delinsTTG (p.Ser4PhefsTer14) c.986_987delinsTTG (p.Ser329PhefsTer14) | |
3 | g.37025684C>A | CA433321684 | MLH1 | c.1086C>A (p.Ser362=) c.792C>A (p.Ser264=) c.932C>A (p.Pro311Gln) c.363C>A (p.Ser121=) c.*4C>A (n.*4C>A) c.*918C>A (n.*918C>A) n.894C>A c.*197C>A (n.*197C>A) c.123C>A (p.Ser41=) c.1039C>A n.1210C>A n.468C>A c.*878C>A (n.*878C>A) c.678-3100C>A (n.678-3100C>A) c.*1226C>A (n.*1226C>A) c.*964C>A (n.*964C>A) n.977C>A n.934C>A c.161C>A c.373C>A c.1061C>A c.273C>A c.879C>A (p.Ser293=) c.63C>A (p.Ser21=) c.12C>A (p.Ser4=) c.987C>A (p.Ser329=) | dbSNP |
3 | g.37025684C>G | CA433321685 | MLH1 | c.1086C>G (p.Ser362=) c.792C>G (p.Ser264=) c.932C>G (p.Pro311Arg) c.363C>G (p.Ser121=) c.*4C>G (n.*4C>G) c.*918C>G (n.*918C>G) n.894C>G c.*197C>G (n.*197C>G) c.123C>G (p.Ser41=) c.1039C>G n.1210C>G n.468C>G c.*878C>G (n.*878C>G) c.678-3100C>G (n.678-3100C>G) c.*1226C>G (n.*1226C>G) c.*964C>G (n.*964C>G) n.977C>G n.934C>G c.161C>G c.373C>G c.1061C>G c.273C>G c.879C>G (p.Ser293=) c.63C>G (p.Ser21=) c.12C>G (p.Ser4=) c.987C>G (p.Ser329=) | dbSNP |
3 | g.37025684C>T | CA433321686 | MLH1 | c.1086C>T (p.Ser362=) c.792C>T (p.Ser264=) c.932C>T (p.Pro311Leu) c.363C>T (p.Ser121=) c.*4C>T (n.*4C>T) c.*918C>T (n.*918C>T) n.894C>T c.*197C>T (n.*197C>T) c.123C>T (p.Ser41=) c.1039C>T n.1210C>T n.468C>T c.*878C>T (n.*878C>T) c.678-3100C>T (n.678-3100C>T) c.*1226C>T (n.*1226C>T) c.*964C>T (n.*964C>T) n.977C>T n.934C>T c.161C>T c.373C>T c.1061C>T c.273C>T c.879C>T (p.Ser293=) c.63C>T (p.Ser21=) c.12C>T (p.Ser4=) c.987C>T (p.Ser329=) | dbSNP COSMIC |
3 | g.37025684_37025687delinsCACA | CA1357880273 | MLH1 | c.1086_1089delinsCACA (p.Ser362=) c.792_795delinsCACA (p.Ser264=) c.932_935delinsCACA (p.Pro311=) c.363_366delinsCACA (p.Ser121=) c.*4_*7delinsCACA (n.*4_*7delinsCACA) c.*918_*921delinsCACA (n.*918_*921delinsCACA) n.894_897delinsCACA c.*197_*200delinsCACA (n.*197_*200delinsCACA) c.123_126delinsCACA (p.Ser41=) c.1039_1042delinsCACA n.1210_1213delinsCACA n.468_471delinsCACA c.*878_*881delinsCACA (n.*878_*881delinsCACA) c.678-3100_678-3097delinsCACA (n.678-3100_678-3097delinsCACA) c.*1226_*1229delinsCACA (n.*1226_*1229delinsCACA) c.*964_*967delinsCACA (n.*964_*967delinsCACA) n.977_980delinsCACA n.934_937delinsCACA c.161_164delinsCACA c.373_376delinsCACA c.1061_1064delinsCACA c.273_276delinsCACA c.879_882delinsCACA (p.Ser293=) c.63_66delinsCACA (p.Ser21=) c.12_15delinsCACA (p.Ser4=) c.987_990delinsCACA (p.Ser329=) | |
3 | g.37025684_37025690dup | CA2580069498 | MLH1 | c.1086_1092dup (p.Ser365HisfsTer13) c.792_798dup (p.Ser267HisfsTer13) c.932_938dup (p.Gln313HisfsTer?) c.363_369dup (p.Ser124HisfsTer13) c.*4_*10dup (n.*4_*10dup) c.*918_*924dup (n.*918_*924dup) n.894_900dup c.*197_*203dup (n.*197_*203dup) c.123_129dup (p.Ser44HisfsTer13) c.1039_1045dup n.1210_1216dup n.468_474dup c.*878_*884dup (n.*878_*884dup) c.678-3100_678-3094dup (n.678-3100_678-3094dup) c.*1226_*1232dup (n.*1226_*1232dup) c.*964_*970dup (n.*964_*970dup) n.977_983dup n.934_940dup c.161_167dup c.373_379dup c.1061_1067dup c.273_279dup c.879_885dup (p.Ser296HisfsTer13) c.63_69dup (p.Ser24HisfsTer13) c.12_18dup (p.Ser7HisfsTer13) c.987_993dup (p.Ser332HisfsTer13) | ClinVar |
3 | g.37025685A= | CA1357880274 | MLH1 | c.1087A= (p.Thr363=) c.793A= (p.Thr265=) c.933A= (p.Pro311=) c.364A= (p.Thr122=) c.*5A= (n.*5A=) c.*919A= (n.*919A=) n.895A= c.*198A= (n.*198A=) c.124A= (p.Thr42=) c.1040A= n.1211A= n.469A= c.*879A= (n.*879A=) c.678-3099A= (n.678-3099A=) c.*1227A= (n.*1227A=) c.*965A= (n.*965A=) n.978A= n.935A= c.162A= c.374A= c.1062A= c.274A= c.880A= (p.Thr294=) c.64A= (p.Thr22=) c.13A= (p.Thr5=) c.988A= (p.Thr330=) | |
3 | g.37025685A>C | CA352052113 | MLH1 | c.1087A>C (p.Thr363Pro) c.793A>C (p.Thr265Pro) c.933A>C (p.Pro311=) c.364A>C (p.Thr122Pro) c.*5A>C (n.*5A>C) c.*919A>C (n.*919A>C) n.895A>C c.*198A>C (n.*198A>C) c.124A>C (p.Thr42Pro) c.1040A>C n.1211A>C n.469A>C c.*879A>C (n.*879A>C) c.678-3099A>C (n.678-3099A>C) c.*1227A>C (n.*1227A>C) c.*965A>C (n.*965A>C) n.978A>C n.935A>C c.162A>C c.374A>C c.1062A>C c.274A>C c.880A>C (p.Thr294Pro) c.64A>C (p.Thr22Pro) c.13A>C (p.Thr5Pro) c.988A>C (p.Thr330Pro) | |
3 | g.37025685A>G | CA352052115 | MLH1 | c.1087A>G (p.Thr363Ala) c.793A>G (p.Thr265Ala) c.933A>G (p.Pro311=) c.364A>G (p.Thr122Ala) c.*5A>G (n.*5A>G) c.*919A>G (n.*919A>G) n.895A>G c.*198A>G (n.*198A>G) c.124A>G (p.Thr42Ala) c.1040A>G n.1211A>G n.469A>G c.*879A>G (n.*879A>G) c.678-3099A>G (n.678-3099A>G) c.*1227A>G (n.*1227A>G) c.*965A>G (n.*965A>G) n.978A>G n.935A>G c.162A>G c.374A>G c.1062A>G c.274A>G c.880A>G (p.Thr294Ala) c.64A>G (p.Thr22Ala) c.13A>G (p.Thr5Ala) c.988A>G (p.Thr330Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37025685A>T | CA352052114 | MLH1 | c.1087A>T (p.Thr363Ser) c.793A>T (p.Thr265Ser) c.933A>T (p.Pro311=) c.364A>T (p.Thr122Ser) c.*5A>T (n.*5A>T) c.*919A>T (n.*919A>T) n.895A>T c.*198A>T (n.*198A>T) c.124A>T (p.Thr42Ser) c.1040A>T n.1211A>T n.469A>T c.*879A>T (n.*879A>T) c.678-3099A>T (n.678-3099A>T) c.*1227A>T (n.*1227A>T) c.*965A>T (n.*965A>T) n.978A>T n.935A>T c.162A>T c.374A>T c.1062A>T c.274A>T c.880A>T (p.Thr294Ser) c.64A>T (p.Thr22Ser) c.13A>T (p.Thr5Ser) c.988A>T (p.Thr330Ser) | dbSNP |
3 | g.37025689_37025691del | CA10578243 | MLH1 | c.1091_1093del (p.Thr364del) c.797_799del (p.Thr266del) c.937_939del (p.Gln313del) c.368_370del (p.Thr123del) c.*9_*11del (n.*9_*11del) c.*923_*925del (n.*923_*925del) n.899_901del c.*202_*204del (n.*202_*204del) c.128_130del (p.Thr43del) c.1044_1046del n.1215_1217del n.473_475del c.*883_*885del (n.*883_*885del) c.678-3095_678-3093del (n.678-3095_678-3093del) c.*1231_*1233del (n.*1231_*1233del) c.*969_*971del (n.*969_*971del) n.982_984del n.939_941del c.166_168del c.378_380del c.1066_1068del c.278_280del c.884_886del (p.Thr295del) c.68_70del (p.Thr23del) c.17_19del (p.Thr6del) c.992_994del (p.Thr331del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37025686C>A | CA352052116 | MLH1 | c.1088C>A (p.Thr363Lys) c.794C>A (p.Thr265Lys) c.934C>A (p.Gln312Lys) c.365C>A (p.Thr122Lys) c.*6C>A (n.*6C>A) c.*920C>A (n.*920C>A) n.896C>A c.*199C>A (n.*199C>A) c.125C>A (p.Thr42Lys) c.1041C>A n.1212C>A n.470C>A c.*880C>A (n.*880C>A) c.678-3098C>A (n.678-3098C>A) c.*1228C>A (n.*1228C>A) c.*966C>A (n.*966C>A) n.979C>A n.936C>A c.163C>A c.375C>A c.1063C>A c.275C>A c.881C>A (p.Thr294Lys) c.65C>A (p.Thr22Lys) c.14C>A (p.Thr5Lys) c.989C>A (p.Thr330Lys) | dbSNP |
3 | g.37025686C>G | CA352052117 | MLH1 | c.1088C>G (p.Thr363Arg) c.794C>G (p.Thr265Arg) c.934C>G (p.Gln312Glu) c.365C>G (p.Thr122Arg) c.*6C>G (n.*6C>G) c.*920C>G (n.*920C>G) n.896C>G c.*199C>G (n.*199C>G) c.125C>G (p.Thr42Arg) c.1041C>G n.1212C>G n.470C>G c.*880C>G (n.*880C>G) c.678-3098C>G (n.678-3098C>G) c.*1228C>G (n.*1228C>G) c.*966C>G (n.*966C>G) n.979C>G n.936C>G c.163C>G c.375C>G c.1063C>G c.275C>G c.881C>G (p.Thr294Arg) c.65C>G (p.Thr22Arg) c.14C>G (p.Thr5Arg) c.989C>G (p.Thr330Arg) | |
3 | g.37025686C>T | CA352052118 | MLH1 | c.1088C>T (p.Thr363Ile) c.794C>T (p.Thr265Ile) c.934C>T (p.Gln312Ter) c.365C>T (p.Thr122Ile) c.*6C>T (n.*6C>T) c.*920C>T (n.*920C>T) n.896C>T c.*199C>T (n.*199C>T) c.125C>T (p.Thr42Ile) c.1041C>T n.1212C>T n.470C>T c.*880C>T (n.*880C>T) c.678-3098C>T (n.678-3098C>T) c.*1228C>T (n.*1228C>T) c.*966C>T (n.*966C>T) n.979C>T n.936C>T c.163C>T c.375C>T c.1063C>T c.275C>T c.881C>T (p.Thr294Ile) c.65C>T (p.Thr22Ile) c.14C>T (p.Thr5Ile) c.989C>T (p.Thr330Ile) | |
3 | g.37025686_37025687delinsCA | CA1357880275 | MLH1 | c.1088_1089delinsCA (p.Thr363=) c.794_795delinsCA (p.Thr265=) c.934_935delinsCA (p.Gln312=) c.365_366delinsCA (p.Thr122=) c.*6_*7delinsCA (n.*6_*7delinsCA) c.*920_*921delinsCA (n.*920_*921delinsCA) n.896_897delinsCA c.*199_*200delinsCA (n.*199_*200delinsCA) c.125_126delinsCA (p.Thr42=) c.1041_1042delinsCA n.1212_1213delinsCA n.470_471delinsCA c.*880_*881delinsCA (n.*880_*881delinsCA) c.678-3098_678-3097delinsCA (n.678-3098_678-3097delinsCA) c.*1228_*1229delinsCA (n.*1228_*1229delinsCA) c.*966_*967delinsCA (n.*966_*967delinsCA) n.979_980delinsCA n.936_937delinsCA c.163_164delinsCA c.375_376delinsCA c.1063_1064delinsCA c.275_276delinsCA c.881_882delinsCA (p.Thr294=) c.65_66delinsCA (p.Thr22=) c.14_15delinsCA (p.Thr5=) c.989_990delinsCA (p.Thr330=) | |
3 | g.37025687A>C | CA433321687 | MLH1 | c.1089A>C (p.Thr363=) c.795A>C (p.Thr265=) c.935A>C (p.Gln312Pro) c.366A>C (p.Thr122=) c.*7A>C (n.*7A>C) c.*921A>C (n.*921A>C) n.897A>C c.*200A>C (n.*200A>C) c.126A>C (p.Thr42=) c.1042A>C n.1213A>C n.471A>C c.*881A>C (n.*881A>C) c.678-3097A>C (n.678-3097A>C) c.*1229A>C (n.*1229A>C) c.*967A>C (n.*967A>C) n.980A>C n.937A>C c.164A>C c.376A>C c.1064A>C c.276A>C c.882A>C (p.Thr294=) c.66A>C (p.Thr22=) c.15A>C (p.Thr5=) c.990A>C (p.Thr330=) | |
3 | g.37025687A>G | CA433321688 | MLH1 | c.1089A>G (p.Thr363=) c.795A>G (p.Thr265=) c.935A>G (p.Gln312Arg) c.366A>G (p.Thr122=) c.*7A>G (n.*7A>G) c.*921A>G (n.*921A>G) n.897A>G c.*200A>G (n.*200A>G) c.126A>G (p.Thr42=) c.1042A>G n.1213A>G n.471A>G c.*881A>G (n.*881A>G) c.678-3097A>G (n.678-3097A>G) c.*1229A>G (n.*1229A>G) c.*967A>G (n.*967A>G) n.980A>G n.937A>G c.164A>G c.376A>G c.1064A>G c.276A>G c.882A>G (p.Thr294=) c.66A>G (p.Thr22=) c.15A>G (p.Thr5=) c.990A>G (p.Thr330=) | dbSNP |
3 | g.37025687A>T | CA433321689 | MLH1 | c.1089A>T (p.Thr363=) c.795A>T (p.Thr265=) c.935A>T (p.Gln312Leu) c.366A>T (p.Thr122=) c.*7A>T (n.*7A>T) c.*921A>T (n.*921A>T) n.897A>T c.*200A>T (n.*200A>T) c.126A>T (p.Thr42=) c.1042A>T n.1213A>T n.471A>T c.*881A>T (n.*881A>T) c.678-3097A>T (n.678-3097A>T) c.*1229A>T (n.*1229A>T) c.*967A>T (n.*967A>T) n.980A>T n.937A>T c.164A>T c.376A>T c.1064A>T c.276A>T c.882A>T (p.Thr294=) c.66A>T (p.Thr22=) c.15A>T (p.Thr5=) c.990A>T (p.Thr330=) | dbSNP |
3 | g.37025688del | CA10578242 | MLH1 | c.1090del (p.Thr364GlnfsTer3) c.796del (p.Thr266GlnfsTer3) c.936del (p.Gln312HisfsTer12) c.367del (p.Thr123GlnfsTer3) c.*8del (n.*8del) c.*922del (n.*922del) n.898del c.*201del (n.*201del) c.127del (p.Thr43GlnfsTer3) c.1043del n.1214del n.472del c.*882del (n.*882del) c.678-3096del (n.678-3096del) c.*1230del (n.*1230del) c.*968del (n.*968del) n.981del n.938del c.165del c.377del c.1065del c.277del c.883del (p.Thr295GlnfsTer3) c.67del (p.Thr23GlnfsTer3) c.16del (p.Thr6GlnfsTer3) c.991del (p.Thr331GlnfsTer3) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025688A= | CA1357880276 | MLH1 | c.1090A= (p.Thr364=) c.796A= (p.Thr266=) c.936A= (p.Gln312=) c.367A= (p.Thr123=) c.*8A= (n.*8A=) c.*922A= (n.*922A=) n.898A= c.*201A= (n.*201A=) c.127A= (p.Thr43=) c.1043A= n.1214A= n.472A= c.*882A= (n.*882A=) c.678-3096A= (n.678-3096A=) c.*1230A= (n.*1230A=) c.*968A= (n.*968A=) n.981A= n.938A= c.165A= c.377A= c.1065A= c.277A= c.883A= (p.Thr295=) c.67A= (p.Thr23=) c.16A= (p.Thr6=) c.991A= (p.Thr331=) | |
3 | g.37025688A>C | CA352052119 | MLH1 | c.1090A>C (p.Thr364Pro) c.796A>C (p.Thr266Pro) c.936A>C (p.Gln312His) c.367A>C (p.Thr123Pro) c.*8A>C (n.*8A>C) c.*922A>C (n.*922A>C) n.898A>C c.*201A>C (n.*201A>C) c.127A>C (p.Thr43Pro) c.1043A>C n.1214A>C n.472A>C c.*882A>C (n.*882A>C) c.678-3096A>C (n.678-3096A>C) c.*1230A>C (n.*1230A>C) c.*968A>C (n.*968A>C) n.981A>C n.938A>C c.165A>C c.377A>C c.1065A>C c.277A>C c.883A>C (p.Thr295Pro) c.67A>C (p.Thr23Pro) c.16A>C (p.Thr6Pro) c.991A>C (p.Thr331Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37025688A>G | CA004320 | MLH1 | c.1090A>G (p.Thr364Ala) c.796A>G (p.Thr266Ala) c.936A>G (p.Gln312=) c.367A>G (p.Thr123Ala) c.*8A>G (n.*8A>G) c.*922A>G (n.*922A>G) n.898A>G c.*201A>G (n.*201A>G) c.127A>G (p.Thr43Ala) c.1043A>G n.1214A>G n.472A>G c.*882A>G (n.*882A>G) c.678-3096A>G (n.678-3096A>G) c.*1230A>G (n.*1230A>G) c.*968A>G (n.*968A>G) n.981A>G n.938A>G c.165A>G c.377A>G c.1065A>G c.277A>G c.883A>G (p.Thr295Ala) c.67A>G (p.Thr23Ala) c.16A>G (p.Thr6Ala) c.991A>G (p.Thr331Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37025688A>T | CA352052120 | MLH1 | c.1090A>T (p.Thr364Ser) c.796A>T (p.Thr266Ser) c.936A>T (p.Gln312His) c.367A>T (p.Thr123Ser) c.*8A>T (n.*8A>T) c.*922A>T (n.*922A>T) n.898A>T c.*201A>T (n.*201A>T) c.127A>T (p.Thr43Ser) c.1043A>T n.1214A>T n.472A>T c.*882A>T (n.*882A>T) c.678-3096A>T (n.678-3096A>T) c.*1230A>T (n.*1230A>T) c.*968A>T (n.*968A>T) n.981A>T n.938A>T c.165A>T c.377A>T c.1065A>T c.277A>T c.883A>T (p.Thr295Ser) c.67A>T (p.Thr23Ser) c.16A>T (p.Thr6Ser) c.991A>T (p.Thr331Ser) | dbSNP |
3 | g.37025689_37025690del | CA2580069502 | MLH1 | c.1091_1092del (p.Thr364LysfsTer11) c.797_798del (p.Thr266LysfsTer11) c.937_938del (p.Gln313SerfsTer?) c.368_369del (p.Thr123LysfsTer11) c.*9_*10del (n.*9_*10del) c.*923_*924del (n.*923_*924del) n.899_900del c.*202_*203del (n.*202_*203del) c.128_129del (p.Thr43LysfsTer11) c.1044_1045del n.1215_1216del n.473_474del c.*883_*884del (n.*883_*884del) c.678-3095_678-3094del (n.678-3095_678-3094del) c.*1231_*1232del (n.*1231_*1232del) c.*969_*970del (n.*969_*970del) n.982_983del n.939_940del c.166_167del c.378_379del c.1066_1067del c.278_279del c.884_885del (p.Thr295LysfsTer11) c.68_69del (p.Thr23LysfsTer11) c.17_18del (p.Thr6LysfsTer11) c.992_993del (p.Thr331LysfsTer11) | ClinVar |
3 | g.37025689C>A | CA72795993 | MLH1 | c.1091C>A (p.Thr364Lys) c.797C>A (p.Thr266Lys) c.937C>A (p.Gln313Lys) c.368C>A (p.Thr123Lys) c.*9C>A (n.*9C>A) c.*923C>A (n.*923C>A) n.899C>A c.*202C>A (n.*202C>A) c.128C>A (p.Thr43Lys) c.1044C>A n.1215C>A n.473C>A c.*883C>A (n.*883C>A) c.678-3095C>A (n.678-3095C>A) c.*1231C>A (n.*1231C>A) c.*969C>A (n.*969C>A) n.982C>A n.939C>A c.166C>A c.378C>A c.1066C>A c.278C>A c.884C>A (p.Thr295Lys) c.68C>A (p.Thr23Lys) c.17C>A (p.Thr6Lys) c.992C>A (p.Thr331Lys) | dbSNP |
3 | g.37025689C= | CA1357880277 | MLH1 | c.1091C= (p.Thr364=) c.797C= (p.Thr266=) c.937C= (p.Gln313=) c.368C= (p.Thr123=) c.*9C= (n.*9C=) c.*923C= (n.*923C=) n.899C= c.*202C= (n.*202C=) c.128C= (p.Thr43=) c.1044C= n.1215C= n.473C= c.*883C= (n.*883C=) c.678-3095C= (n.678-3095C=) c.*1231C= (n.*1231C=) c.*969C= (n.*969C=) n.982C= n.939C= c.166C= c.378C= c.1066C= c.278C= c.884C= (p.Thr295=) c.68C= (p.Thr23=) c.17C= (p.Thr6=) c.992C= (p.Thr331=) | |
3 | g.37025689C>G | CA352052123 | MLH1 | c.1091C>G (p.Thr364Arg) c.797C>G (p.Thr266Arg) c.937C>G (p.Gln313Glu) c.368C>G (p.Thr123Arg) c.*9C>G (n.*9C>G) c.*923C>G (n.*923C>G) n.899C>G c.*202C>G (n.*202C>G) c.128C>G (p.Thr43Arg) c.1044C>G n.1215C>G n.473C>G c.*883C>G (n.*883C>G) c.678-3095C>G (n.678-3095C>G) c.*1231C>G (n.*1231C>G) c.*969C>G (n.*969C>G) n.982C>G n.939C>G c.166C>G c.378C>G c.1066C>G c.278C>G c.884C>G (p.Thr295Arg) c.68C>G (p.Thr23Arg) c.17C>G (p.Thr6Arg) c.992C>G (p.Thr331Arg) | |
3 | g.37025689C>T | CA352052125 | MLH1 | c.1091C>T (p.Thr364Ile) c.797C>T (p.Thr266Ile) c.937C>T (p.Gln313Ter) c.368C>T (p.Thr123Ile) c.*9C>T (n.*9C>T) c.*923C>T (n.*923C>T) n.899C>T c.*202C>T (n.*202C>T) c.128C>T (p.Thr43Ile) c.1044C>T n.1215C>T n.473C>T c.*883C>T (n.*883C>T) c.678-3095C>T (n.678-3095C>T) c.*1231C>T (n.*1231C>T) c.*969C>T (n.*969C>T) n.982C>T n.939C>T c.166C>T c.378C>T c.1066C>T c.278C>T c.884C>T (p.Thr295Ile) c.68C>T (p.Thr23Ile) c.17C>T (p.Thr6Ile) c.992C>T (p.Thr331Ile) | |
3 | g.37025690A>C | CA433321692 | MLH1 | c.1092A>C (p.Thr364=) c.798A>C (p.Thr266=) c.938A>C (p.Gln313Pro) c.369A>C (p.Thr123=) c.*10A>C (n.*10A>C) c.*924A>C (n.*924A>C) n.900A>C c.*203A>C (n.*203A>C) c.129A>C (p.Thr43=) c.1045A>C n.1216A>C n.474A>C c.*884A>C (n.*884A>C) c.678-3094A>C (n.678-3094A>C) c.*1232A>C (n.*1232A>C) c.*970A>C (n.*970A>C) n.983A>C n.940A>C c.167A>C c.379A>C c.1067A>C c.279A>C c.885A>C (p.Thr295=) c.69A>C (p.Thr23=) c.18A>C (p.Thr6=) c.993A>C (p.Thr331=) | |
3 | g.37025690A>G | CA433321690 | MLH1 | c.1092A>G (p.Thr364=) c.798A>G (p.Thr266=) c.938A>G (p.Gln313Arg) c.369A>G (p.Thr123=) c.*10A>G (n.*10A>G) c.*924A>G (n.*924A>G) n.900A>G c.*203A>G (n.*203A>G) c.129A>G (p.Thr43=) c.1045A>G n.1216A>G n.474A>G c.*884A>G (n.*884A>G) c.678-3094A>G (n.678-3094A>G) c.*1232A>G (n.*1232A>G) c.*970A>G (n.*970A>G) n.983A>G n.940A>G c.167A>G c.379A>G c.1067A>G c.279A>G c.885A>G (p.Thr295=) c.69A>G (p.Thr23=) c.18A>G (p.Thr6=) c.993A>G (p.Thr331=) | gnomAD v4 |
3 | g.37025690A>T | CA433321691 | MLH1 | c.1092A>T (p.Thr364=) c.798A>T (p.Thr266=) c.938A>T (p.Gln313Leu) c.369A>T (p.Thr123=) c.*10A>T (n.*10A>T) c.*924A>T (n.*924A>T) n.900A>T c.*203A>T (n.*203A>T) c.129A>T (p.Thr43=) c.1045A>T n.1216A>T n.474A>T c.*884A>T (n.*884A>T) c.678-3094A>T (n.678-3094A>T) c.*1232A>T (n.*1232A>T) c.*970A>T (n.*970A>T) n.983A>T n.940A>T c.167A>T c.379A>T c.1067A>T c.279A>T c.885A>T (p.Thr295=) c.69A>T (p.Thr23=) c.18A>T (p.Thr6=) c.993A>T (p.Thr331=) | dbSNP |
3 | g.37025691A= | CA1357880278 | MLH1 | c.1093A= (p.Ser365=) c.799A= (p.Ser267=) c.939A= (p.Gln313=) c.370A= (p.Ser124=) c.*11A= (n.*11A=) c.*925A= (n.*925A=) n.901A= c.*204A= (n.*204A=) c.130A= (p.Ser44=) c.1046A= n.1217A= n.475A= c.*885A= (n.*885A=) c.678-3093A= (n.678-3093A=) c.*1233A= (n.*1233A=) c.*971A= (n.*971A=) n.984A= n.941A= c.168A= c.380A= c.1068A= c.280A= c.886A= (p.Ser296=) c.70A= (p.Ser24=) c.19A= (p.Ser7=) c.994A= (p.Ser332=) | |
3 | g.37025691A>C | CA352052127 | MLH1 | c.1093A>C (p.Ser365Arg) c.799A>C (p.Ser267Arg) c.939A>C (p.Gln313His) c.370A>C (p.Ser124Arg) c.*11A>C (n.*11A>C) c.*925A>C (n.*925A>C) n.901A>C c.*204A>C (n.*204A>C) c.130A>C (p.Ser44Arg) c.1046A>C n.1217A>C n.475A>C c.*885A>C (n.*885A>C) c.678-3093A>C (n.678-3093A>C) c.*1233A>C (n.*1233A>C) c.*971A>C (n.*971A>C) n.984A>C n.941A>C c.168A>C c.380A>C c.1068A>C c.280A>C c.886A>C (p.Ser296Arg) c.70A>C (p.Ser24Arg) c.19A>C (p.Ser7Arg) c.994A>C (p.Ser332Arg) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025691A>G | CA352052129 | MLH1 | c.1093A>G (p.Ser365Gly) c.799A>G (p.Ser267Gly) c.939A>G (p.Gln313=) c.370A>G (p.Ser124Gly) c.*11A>G (n.*11A>G) c.*925A>G (n.*925A>G) n.901A>G c.*204A>G (n.*204A>G) c.130A>G (p.Ser44Gly) c.1046A>G n.1217A>G n.475A>G c.*885A>G (n.*885A>G) c.678-3093A>G (n.678-3093A>G) c.*1233A>G (n.*1233A>G) c.*971A>G (n.*971A>G) n.984A>G n.941A>G c.168A>G c.380A>G c.1068A>G c.280A>G c.886A>G (p.Ser296Gly) c.70A>G (p.Ser24Gly) c.19A>G (p.Ser7Gly) c.994A>G (p.Ser332Gly) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.37025691A>T | CA352052131 | MLH1 | c.1093A>T (p.Ser365Cys) c.799A>T (p.Ser267Cys) c.939A>T (p.Gln313His) c.370A>T (p.Ser124Cys) c.*11A>T (n.*11A>T) c.*925A>T (n.*925A>T) n.901A>T c.*204A>T (n.*204A>T) c.130A>T (p.Ser44Cys) c.1046A>T n.1217A>T n.475A>T c.*885A>T (n.*885A>T) c.678-3093A>T (n.678-3093A>T) c.*1233A>T (n.*1233A>T) c.*971A>T (n.*971A>T) n.984A>T n.941A>T c.168A>T c.380A>T c.1068A>T c.280A>T c.886A>T (p.Ser296Cys) c.70A>T (p.Ser24Cys) c.19A>T (p.Ser7Cys) c.994A>T (p.Ser332Cys) | dbSNP |
3 | g.37025692G>A | CA352052133 | MLH1 | c.1094G>A (p.Ser365Asn) c.800G>A (p.Ser267Asn) c.940G>A (p.Val314Ile) c.371G>A (p.Ser124Asn) c.*12G>A (n.*12G>A) c.*926G>A (n.*926G>A) n.902G>A c.*205G>A (n.*205G>A) c.131G>A (p.Ser44Asn) c.1047G>A n.1218G>A n.476G>A c.*886G>A (n.*886G>A) c.678-3092G>A (n.678-3092G>A) c.*1234G>A (n.*1234G>A) c.*972G>A (n.*972G>A) n.985G>A n.942G>A c.169G>A c.381G>A c.1069G>A c.281G>A c.887G>A (p.Ser296Asn) c.71G>A (p.Ser24Asn) c.20G>A (p.Ser7Asn) c.995G>A (p.Ser332Asn) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025692G>C | CA352052135 | MLH1 | c.1094G>C (p.Ser365Thr) c.800G>C (p.Ser267Thr) c.940G>C (p.Val314Leu) c.371G>C (p.Ser124Thr) c.*12G>C (n.*12G>C) c.*926G>C (n.*926G>C) n.902G>C c.*205G>C (n.*205G>C) c.131G>C (p.Ser44Thr) c.1047G>C n.1218G>C n.476G>C c.*886G>C (n.*886G>C) c.678-3092G>C (n.678-3092G>C) c.*1234G>C (n.*1234G>C) c.*972G>C (n.*972G>C) n.985G>C n.942G>C c.169G>C c.381G>C c.1069G>C c.281G>C c.887G>C (p.Ser296Thr) c.71G>C (p.Ser24Thr) c.20G>C (p.Ser7Thr) c.995G>C (p.Ser332Thr) | dbSNP |
3 | g.37025692G>T | CA352052137 | MLH1 | c.1094G>T (p.Ser365Ile) c.800G>T (p.Ser267Ile) c.940G>T (p.Val314Phe) c.371G>T (p.Ser124Ile) c.*12G>T (n.*12G>T) c.*926G>T (n.*926G>T) n.902G>T c.*205G>T (n.*205G>T) c.131G>T (p.Ser44Ile) c.1047G>T n.1218G>T n.476G>T c.*886G>T (n.*886G>T) c.678-3092G>T (n.678-3092G>T) c.*1234G>T (n.*1234G>T) c.*972G>T (n.*972G>T) n.985G>T n.942G>T c.169G>T c.381G>T c.1069G>T c.281G>T c.887G>T (p.Ser296Ile) c.71G>T (p.Ser24Ile) c.20G>T (p.Ser7Ile) c.995G>T (p.Ser332Ile) | dbSNP |
3 | g.37025693T>A | CA352052140 | MLH1 | c.1095T>A (p.Ser365Arg) c.801T>A (p.Ser267Arg) c.941T>A (p.Val314Asp) c.372T>A (p.Ser124Arg) c.*13T>A (n.*13T>A) c.*927T>A (n.*927T>A) n.903T>A c.*206T>A (n.*206T>A) c.132T>A (p.Ser44Arg) c.1048T>A n.1219T>A n.477T>A c.*887T>A (n.*887T>A) c.678-3091T>A (n.678-3091T>A) c.*1235T>A (n.*1235T>A) c.*973T>A (n.*973T>A) n.986T>A n.943T>A c.170T>A c.382T>A c.1070T>A c.282T>A c.888T>A (p.Ser296Arg) c.72T>A (p.Ser24Arg) c.21T>A (p.Ser7Arg) c.996T>A (p.Ser332Arg) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025693T>C | CA027107 | MLH1 | c.1095T>C (p.Ser365=) c.801T>C (p.Ser267=) c.941T>C (p.Val314Ala) c.372T>C (p.Ser124=) c.*13T>C (n.*13T>C) c.*927T>C (n.*927T>C) n.903T>C c.*206T>C (n.*206T>C) c.132T>C (p.Ser44=) c.1048T>C n.1219T>C n.477T>C c.*887T>C (n.*887T>C) c.678-3091T>C (n.678-3091T>C) c.*1235T>C (n.*1235T>C) c.*973T>C (n.*973T>C) n.986T>C n.943T>C c.170T>C c.382T>C c.1070T>C c.282T>C c.888T>C (p.Ser296=) c.72T>C (p.Ser24=) c.21T>C (p.Ser7=) c.996T>C (p.Ser332=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37025693T>G | CA027117 | MLH1 | c.1095T>G (p.Ser365Arg) c.801T>G (p.Ser267Arg) c.941T>G (p.Val314Gly) c.372T>G (p.Ser124Arg) c.*13T>G (n.*13T>G) c.*927T>G (n.*927T>G) n.903T>G c.*206T>G (n.*206T>G) c.132T>G (p.Ser44Arg) c.1048T>G n.1219T>G n.477T>G c.*887T>G (n.*887T>G) c.678-3091T>G (n.678-3091T>G) c.*1235T>G (n.*1235T>G) c.*973T>G (n.*973T>G) n.986T>G n.943T>G c.170T>G c.382T>G c.1070T>G c.282T>G c.888T>G (p.Ser296Arg) c.72T>G (p.Ser24Arg) c.21T>G (p.Ser7Arg) c.996T>G (p.Ser332Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37025693T= | CA1357880279 | MLH1 | c.1095T= (p.Ser365=) c.801T= (p.Ser267=) c.941T= (p.Val314=) c.372T= (p.Ser124=) c.*13T= (n.*13T=) c.*927T= (n.*927T=) n.903T= c.*206T= (n.*206T=) c.132T= (p.Ser44=) c.1048T= n.1219T= n.477T= c.*887T= (n.*887T=) c.678-3091T= (n.678-3091T=) c.*1235T= (n.*1235T=) c.*973T= (n.*973T=) n.986T= n.943T= c.170T= c.382T= c.1070T= c.282T= c.888T= (p.Ser296=) c.72T= (p.Ser24=) c.21T= (p.Ser7=) c.996T= (p.Ser332=) | |
3 | g.37025694C>A | CA352052144 | MLH1 | c.1096C>A (p.Leu366Met) c.802C>A (p.Leu268Met) c.942C>A (p.Val314=) c.373C>A (p.Leu125Met) c.*14C>A (n.*14C>A) c.*928C>A (n.*928C>A) n.904C>A c.*207C>A (n.*207C>A) c.133C>A (p.Leu45Met) c.1049C>A n.1220C>A n.478C>A c.*888C>A (n.*888C>A) c.678-3090C>A (n.678-3090C>A) c.*1236C>A (n.*1236C>A) c.*974C>A (n.*974C>A) n.987C>A n.944C>A c.171C>A c.383C>A c.1071C>A c.283C>A c.889C>A (p.Leu297Met) c.73C>A (p.Leu25Met) c.22C>A (p.Leu8Met) c.997C>A (p.Leu333Met) | |
3 | g.37025694C>G | CA352052142 | MLH1 | c.1096C>G (p.Leu366Val) c.802C>G (p.Leu268Val) c.942C>G (p.Val314=) c.373C>G (p.Leu125Val) c.*14C>G (n.*14C>G) c.*928C>G (n.*928C>G) n.904C>G c.*207C>G (n.*207C>G) c.133C>G (p.Leu45Val) c.1049C>G n.1220C>G n.478C>G c.*888C>G (n.*888C>G) c.678-3090C>G (n.678-3090C>G) c.*1236C>G (n.*1236C>G) c.*974C>G (n.*974C>G) n.987C>G n.944C>G c.171C>G c.383C>G c.1071C>G c.283C>G c.889C>G (p.Leu297Val) c.73C>G (p.Leu25Val) c.22C>G (p.Leu8Val) c.997C>G (p.Leu333Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37025694C>T | CA433321693 | MLH1 | c.1096C>T (p.Leu366=) c.802C>T (p.Leu268=) c.942C>T (p.Val314=) c.373C>T (p.Leu125=) c.*14C>T (n.*14C>T) c.*928C>T (n.*928C>T) n.904C>T c.*207C>T (n.*207C>T) c.133C>T (p.Leu45=) c.1049C>T n.1220C>T n.478C>T c.*888C>T (n.*888C>T) c.678-3090C>T (n.678-3090C>T) c.*1236C>T (n.*1236C>T) c.*974C>T (n.*974C>T) n.987C>T n.944C>T c.171C>T c.383C>T c.1071C>T c.283C>T c.889C>T (p.Leu297=) c.73C>T (p.Leu25=) c.22C>T (p.Leu8=) c.997C>T (p.Leu333=) | dbSNP |
3 | g.37025695T>A | CA352052149 | MLH1 | c.1097T>A (p.Leu366Gln) c.803T>A (p.Leu268Gln) c.943T>A (p.Ter315Arg) c.374T>A (p.Leu125Gln) c.*15T>A (n.*15T>A) c.*929T>A (n.*929T>A) n.905T>A c.*208T>A (n.*208T>A) c.134T>A (p.Leu45Gln) c.1050T>A n.1221T>A n.479T>A c.*889T>A (n.*889T>A) c.678-3089T>A (n.678-3089T>A) c.*1237T>A (n.*1237T>A) c.*975T>A (n.*975T>A) n.988T>A n.945T>A c.172T>A c.384T>A c.1072T>A c.284T>A c.890T>A (p.Leu297Gln) c.74T>A (p.Leu25Gln) c.23T>A (p.Leu8Gln) c.998T>A (p.Leu333Gln) | |
3 | g.37025695T>C | CA352052147 | MLH1 | c.1097T>C (p.Leu366Pro) c.803T>C (p.Leu268Pro) c.943T>C (p.Ter315Arg) c.374T>C (p.Leu125Pro) c.*15T>C (n.*15T>C) c.*929T>C (n.*929T>C) n.905T>C c.*208T>C (n.*208T>C) c.134T>C (p.Leu45Pro) c.1050T>C n.1221T>C n.479T>C c.*889T>C (n.*889T>C) c.678-3089T>C (n.678-3089T>C) c.*1237T>C (n.*1237T>C) c.*975T>C (n.*975T>C) n.988T>C n.945T>C c.172T>C c.384T>C c.1072T>C c.284T>C c.890T>C (p.Leu297Pro) c.74T>C (p.Leu25Pro) c.23T>C (p.Leu8Pro) c.998T>C (p.Leu333Pro) | gnomAD v4 |
3 | g.37025695T>G | CA352052151 | MLH1 | c.1097T>G (p.Leu366Arg) c.803T>G (p.Leu268Arg) c.943T>G (p.Ter315Gly) c.374T>G (p.Leu125Arg) c.*15T>G (n.*15T>G) c.*929T>G (n.*929T>G) n.905T>G c.*208T>G (n.*208T>G) c.134T>G (p.Leu45Arg) c.1050T>G n.1221T>G n.479T>G c.*889T>G (n.*889T>G) c.678-3089T>G (n.678-3089T>G) c.*1237T>G (n.*1237T>G) c.*975T>G (n.*975T>G) n.988T>G n.945T>G c.172T>G c.384T>G c.1072T>G c.284T>G c.890T>G (p.Leu297Arg) c.74T>G (p.Leu25Arg) c.23T>G (p.Leu8Arg) c.998T>G (p.Leu333Arg) | |
3 | g.37025696G>A | CA433321694 | MLH1 | c.1098G>A (p.Leu366=) c.804G>A (p.Leu268=) c.944G>A (p.Ter315=) c.375G>A (p.Leu125=) c.*16G>A (n.*16G>A) c.*930G>A (n.*930G>A) n.906G>A c.*209G>A (n.*209G>A) c.135G>A (p.Leu45=) c.1051G>A n.1222G>A n.480G>A c.*890G>A (n.*890G>A) c.678-3088G>A (n.678-3088G>A) c.*1238G>A (n.*1238G>A) c.*976G>A (n.*976G>A) n.989G>A n.946G>A c.173G>A c.385G>A c.1073G>A c.285G>A c.891G>A (p.Leu297=) c.75G>A (p.Leu25=) c.24G>A (p.Leu8=) c.999G>A (p.Leu333=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025696G>C | CA433321695 | MLH1 | c.1098G>C (p.Leu366=) c.804G>C (p.Leu268=) c.944G>C (p.Ter315Ser) c.375G>C (p.Leu125=) c.*16G>C (n.*16G>C) c.*930G>C (n.*930G>C) n.906G>C c.*209G>C (n.*209G>C) c.135G>C (p.Leu45=) c.1051G>C n.1222G>C n.480G>C c.*890G>C (n.*890G>C) c.678-3088G>C (n.678-3088G>C) c.*1238G>C (n.*1238G>C) c.*976G>C (n.*976G>C) n.989G>C n.946G>C c.173G>C c.385G>C c.1073G>C c.285G>C c.891G>C (p.Leu297=) c.75G>C (p.Leu25=) c.24G>C (p.Leu8=) c.999G>C (p.Leu333=) | dbSNP |
3 | g.37025696G>T | CA433321696 | MLH1 | c.1098G>T (p.Leu366=) c.804G>T (p.Leu268=) c.944G>T (p.Ter315Leu) c.375G>T (p.Leu125=) c.*16G>T (n.*16G>T) c.*930G>T (n.*930G>T) n.906G>T c.*209G>T (n.*209G>T) c.135G>T (p.Leu45=) c.1051G>T n.1222G>T n.480G>T c.*890G>T (n.*890G>T) c.678-3088G>T (n.678-3088G>T) c.*1238G>T (n.*1238G>T) c.*976G>T (n.*976G>T) n.989G>T n.946G>T c.173G>T c.385G>T c.1073G>T c.285G>T c.891G>T (p.Leu297=) c.75G>T (p.Leu25=) c.24G>T (p.Leu8=) c.999G>T (p.Leu333=) | dbSNP |
3 | g.37025697A= | CA1357880281 | MLH1 | c.1099A= (p.Thr367=) c.805A= (p.Thr269=) c.945A= (p.Ter315=) c.376A= (p.Thr126=) c.*17A= (n.*17A=) c.*931A= (n.*931A=) n.907A= c.*210A= (n.*210A=) c.136A= (p.Thr46=) c.1052A= n.1223A= n.481A= c.*891A= (n.*891A=) c.678-3087A= (n.678-3087A=) c.*1239A= (n.*1239A=) c.*977A= (n.*977A=) n.990A= n.947A= c.174A= c.386A= c.1074A= c.286A= c.892A= (p.Thr298=) c.76A= (p.Thr26=) c.25A= (p.Thr9=) c.1000A= (p.Thr334=) | |
3 | g.37025697A>C | CA352052153 | MLH1 | c.1099A>C (p.Thr367Pro) c.805A>C (p.Thr269Pro) c.945A>C (p.Ter315Cys) c.376A>C (p.Thr126Pro) c.*17A>C (n.*17A>C) c.*931A>C (n.*931A>C) n.907A>C c.*210A>C (n.*210A>C) c.136A>C (p.Thr46Pro) c.1052A>C n.1223A>C n.481A>C c.*891A>C (n.*891A>C) c.678-3087A>C (n.678-3087A>C) c.*1239A>C (n.*1239A>C) c.*977A>C (n.*977A>C) n.990A>C n.947A>C c.174A>C c.386A>C c.1074A>C c.286A>C c.892A>C (p.Thr298Pro) c.76A>C (p.Thr26Pro) c.25A>C (p.Thr9Pro) c.1000A>C (p.Thr334Pro) | dbSNP |
3 | g.37025697A>G | CA352052154 | MLH1 | c.1099A>G (p.Thr367Ala) c.805A>G (p.Thr269Ala) c.945A>G (p.Ter315Trp) c.376A>G (p.Thr126Ala) c.*17A>G (n.*17A>G) c.*931A>G (n.*931A>G) n.907A>G c.*210A>G (n.*210A>G) c.136A>G (p.Thr46Ala) c.1052A>G n.1223A>G n.481A>G c.*891A>G (n.*891A>G) c.678-3087A>G (n.678-3087A>G) c.*1239A>G (n.*1239A>G) c.*977A>G (n.*977A>G) n.990A>G n.947A>G c.174A>G c.386A>G c.1074A>G c.286A>G c.892A>G (p.Thr298Ala) c.76A>G (p.Thr26Ala) c.25A>G (p.Thr9Ala) c.1000A>G (p.Thr334Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.37025697A>T | CA352052156 | MLH1 | c.1099A>T (p.Thr367Ser) c.805A>T (p.Thr269Ser) c.945A>T (p.Ter315Cys) c.376A>T (p.Thr126Ser) c.*17A>T (n.*17A>T) c.*931A>T (n.*931A>T) n.907A>T c.*210A>T (n.*210A>T) c.136A>T (p.Thr46Ser) c.1052A>T n.1223A>T n.481A>T c.*891A>T (n.*891A>T) c.678-3087A>T (n.678-3087A>T) c.*1239A>T (n.*1239A>T) c.*977A>T (n.*977A>T) n.990A>T n.947A>T c.174A>T c.386A>T c.1074A>T c.286A>T c.892A>T (p.Thr298Ser) c.76A>T (p.Thr26Ser) c.25A>T (p.Thr9Ser) c.1000A>T (p.Thr334Ser) | dbSNP |
3 | g.37025697_37025698delinsAC | CA1357880280 | MLH1 | c.1099_1100delinsAC (p.Thr367=) c.805_806delinsAC (p.Thr269=) c.945_*1delinsAC (n.[c.945_*1delinsAC;Ter315=]) c.376_377delinsAC (p.Thr126=) c.*17_*18delinsAC (n.*17_*18delinsAC) c.*931_*932delinsAC (n.*931_*932delinsAC) n.907_908delinsAC c.*210_*211delinsAC (n.*210_*211delinsAC) c.136_137delinsAC (p.Thr46=) c.1052_1053delinsAC n.1223_1224delinsAC n.481_482delinsAC c.*891_*892delinsAC (n.*891_*892delinsAC) c.678-3087_678-3086delinsAC (n.678-3087_678-3086delinsAC) c.*1239_*1240delinsAC (n.*1239_*1240delinsAC) c.*977_*978delinsAC (n.*977_*978delinsAC) n.990_991delinsAC n.947_948delinsAC c.174_175delinsAC c.386_387delinsAC c.1074_1075delinsAC c.286_287delinsAC c.892_893delinsAC (p.Thr298=) c.76_77delinsAC (p.Thr26=) c.25_26delinsAC (p.Thr9=) c.1000_1001delinsAC (p.Thr334=) | |
3 | g.37025698C>A | CA027147 | MLH1 | c.1100C>A (p.Thr367Asn) c.806C>A (p.Thr269Asn) c.*1C>A (n.*1C>A) c.377C>A (p.Thr126Asn) c.*18C>A (n.*18C>A) c.*932C>A (n.*932C>A) n.908C>A c.*211C>A (n.*211C>A) c.137C>A (p.Thr46Asn) c.1053C>A n.1224C>A n.482C>A c.*892C>A (n.*892C>A) c.678-3086C>A (n.678-3086C>A) c.*1240C>A (n.*1240C>A) c.*978C>A (n.*978C>A) n.991C>A n.948C>A c.175C>A c.387C>A c.1075C>A c.287C>A c.893C>A (p.Thr298Asn) c.77C>A (p.Thr26Asn) c.26C>A (p.Thr9Asn) c.1001C>A (p.Thr334Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37025698C= | CA1357880282 | MLH1 | c.1100C= (p.Thr367=) c.806C= (p.Thr269=) c.*1C= (n.*1C=) c.377C= (p.Thr126=) c.*18C= (n.*18C=) c.*932C= (n.*932C=) n.908C= c.*211C= (n.*211C=) c.137C= (p.Thr46=) c.1053C= n.1224C= n.482C= c.*892C= (n.*892C=) c.678-3086C= (n.678-3086C=) c.*1240C= (n.*1240C=) c.*978C= (n.*978C=) n.991C= n.948C= c.175C= c.387C= c.1075C= c.287C= c.893C= (p.Thr298=) c.77C= (p.Thr26=) c.26C= (p.Thr9=) c.1001C= (p.Thr334=) | |
3 | g.37025698C>G | CA352052159 | MLH1 | c.1100C>G (p.Thr367Ser) c.806C>G (p.Thr269Ser) c.*1C>G (n.*1C>G) c.377C>G (p.Thr126Ser) c.*18C>G (n.*18C>G) c.*932C>G (n.*932C>G) n.908C>G c.*211C>G (n.*211C>G) c.137C>G (p.Thr46Ser) c.1053C>G n.1224C>G n.482C>G c.*892C>G (n.*892C>G) c.678-3086C>G (n.678-3086C>G) c.*1240C>G (n.*1240C>G) c.*978C>G (n.*978C>G) n.991C>G n.948C>G c.175C>G c.387C>G c.1075C>G c.287C>G c.893C>G (p.Thr298Ser) c.77C>G (p.Thr26Ser) c.26C>G (p.Thr9Ser) c.1001C>G (p.Thr334Ser) | dbSNP |
3 | g.37025698C>T | CA72796026 | MLH1 | c.1100C>T (p.Thr367Ile) c.806C>T (p.Thr269Ile) c.*1C>T (n.*1C>T) c.377C>T (p.Thr126Ile) c.*18C>T (n.*18C>T) c.*932C>T (n.*932C>T) n.908C>T c.*211C>T (n.*211C>T) c.137C>T (p.Thr46Ile) c.1053C>T n.1224C>T n.482C>T c.*892C>T (n.*892C>T) c.678-3086C>T (n.678-3086C>T) c.*1240C>T (n.*1240C>T) c.*978C>T (n.*978C>T) n.991C>T n.948C>T c.175C>T c.387C>T c.1075C>T c.287C>T c.893C>T (p.Thr298Ile) c.77C>T (p.Thr26Ile) c.26C>T (p.Thr9Ile) c.1001C>T (p.Thr334Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37025699del | CA004346 | MLH1 | c.1101del (p.Ser368ArgfsTer?) c.807del (p.Ser270ArgfsTer?) c.*2del (n.*2del) c.378del (p.Ser127ArgfsTer?) c.*19del (n.*19del) c.*933del (n.*933del) n.909del c.*212del (n.*212del) c.138del (p.Ser47ArgfsTer?) c.1054del n.1225del n.483del c.*893del (n.*893del) c.678-3085del (n.678-3085del) c.*1241del (n.*1241del) c.*979del (n.*979del) n.992del n.949del c.176del c.388del c.1076del c.288del c.894del (p.Ser299ArgfsTer?) c.78del (p.Ser27ArgfsTer?) c.27del (p.Ser10ArgfsTer?) c.1002del (p.Ser335ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025699C>A | CA433321698 | MLH1 | c.1101C>A (p.Thr367=) c.807C>A (p.Thr269=) c.*2C>A (n.*2C>A) c.378C>A (p.Thr126=) c.*19C>A (n.*19C>A) c.*933C>A (n.*933C>A) n.909C>A c.*212C>A (n.*212C>A) c.138C>A (p.Thr46=) c.1054C>A n.1225C>A n.483C>A c.*893C>A (n.*893C>A) c.678-3085C>A (n.678-3085C>A) c.*1241C>A (n.*1241C>A) c.*979C>A (n.*979C>A) n.992C>A n.949C>A c.176C>A c.388C>A c.1076C>A c.288C>A c.894C>A (p.Thr298=) c.78C>A (p.Thr26=) c.27C>A (p.Thr9=) c.1002C>A (p.Thr334=) | dbSNP |
3 | g.37025699C= | CA1357880283 | MLH1 | c.1101C= (p.Thr367=) c.807C= (p.Thr269=) c.*2C= (n.*2C=) c.378C= (p.Thr126=) c.*19C= (n.*19C=) c.*933C= (n.*933C=) n.909C= c.*212C= (n.*212C=) c.138C= (p.Thr46=) c.1054C= n.1225C= n.483C= c.*893C= (n.*893C=) c.678-3085C= (n.678-3085C=) c.*1241C= (n.*1241C=) c.*979C= (n.*979C=) n.992C= n.949C= c.176C= c.388C= c.1076C= c.288C= c.894C= (p.Thr298=) c.78C= (p.Thr26=) c.27C= (p.Thr9=) c.1002C= (p.Thr334=) | |
3 | g.37025699C>G | CA433321699 | MLH1 | c.1101C>G (p.Thr367=) c.807C>G (p.Thr269=) c.*2C>G (n.*2C>G) c.378C>G (p.Thr126=) c.*19C>G (n.*19C>G) c.*933C>G (n.*933C>G) n.909C>G c.*212C>G (n.*212C>G) c.138C>G (p.Thr46=) c.1054C>G n.1225C>G n.483C>G c.*893C>G (n.*893C>G) c.678-3085C>G (n.678-3085C>G) c.*1241C>G (n.*1241C>G) c.*979C>G (n.*979C>G) n.992C>G n.949C>G c.176C>G c.388C>G c.1076C>G c.288C>G c.894C>G (p.Thr298=) c.78C>G (p.Thr26=) c.27C>G (p.Thr9=) c.1002C>G (p.Thr334=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025699C>T | CA433321697 | MLH1 | c.1101C>T (p.Thr367=) c.807C>T (p.Thr269=) c.*2C>T (n.*2C>T) c.378C>T (p.Thr126=) c.*19C>T (n.*19C>T) c.*933C>T (n.*933C>T) n.909C>T c.*212C>T (n.*212C>T) c.138C>T (p.Thr46=) c.1054C>T n.1225C>T n.483C>T c.*893C>T (n.*893C>T) c.678-3085C>T (n.678-3085C>T) c.*1241C>T (n.*1241C>T) c.*979C>T (n.*979C>T) n.992C>T n.949C>T c.176C>T c.388C>T c.1076C>T c.288C>T c.894C>T (p.Thr298=) c.78C>T (p.Thr26=) c.27C>T (p.Thr9=) c.1002C>T (p.Thr334=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025700T>A | CA72796030 | MLH1 | c.1102T>A (p.Ser368Thr) c.808T>A (p.Ser270Thr) c.*3T>A (n.*3T>A) c.379T>A (p.Ser127Thr) c.*20T>A (n.*20T>A) c.*934T>A (n.*934T>A) n.910T>A c.*213T>A (n.*213T>A) c.139T>A (p.Ser47Thr) c.1055T>A n.1226T>A n.484T>A c.*894T>A (n.*894T>A) c.678-3084T>A (n.678-3084T>A) c.*1242T>A (n.*1242T>A) c.*980T>A (n.*980T>A) n.993T>A n.950T>A c.177T>A c.389T>A c.1077T>A c.289T>A c.895T>A (p.Ser299Thr) c.79T>A (p.Ser27Thr) c.28T>A (p.Ser10Thr) c.1003T>A (p.Ser335Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37025700T>C | CA352052165 | MLH1 | c.1102T>C (p.Ser368Pro) c.808T>C (p.Ser270Pro) c.*3T>C (n.*3T>C) c.379T>C (p.Ser127Pro) c.*20T>C (n.*20T>C) c.*934T>C (n.*934T>C) n.910T>C c.*213T>C (n.*213T>C) c.139T>C (p.Ser47Pro) c.1055T>C n.1226T>C n.484T>C c.*894T>C (n.*894T>C) c.678-3084T>C (n.678-3084T>C) c.*1242T>C (n.*1242T>C) c.*980T>C (n.*980T>C) n.993T>C n.950T>C c.177T>C c.389T>C c.1077T>C c.289T>C c.895T>C (p.Ser299Pro) c.79T>C (p.Ser27Pro) c.28T>C (p.Ser10Pro) c.1003T>C (p.Ser335Pro) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025700T>G | CA352052167 | MLH1 | c.1102T>G (p.Ser368Ala) c.808T>G (p.Ser270Ala) c.*3T>G (n.*3T>G) c.379T>G (p.Ser127Ala) c.*20T>G (n.*20T>G) c.*934T>G (n.*934T>G) n.910T>G c.*213T>G (n.*213T>G) c.139T>G (p.Ser47Ala) c.1055T>G n.1226T>G n.484T>G c.*894T>G (n.*894T>G) c.678-3084T>G (n.678-3084T>G) c.*1242T>G (n.*1242T>G) c.*980T>G (n.*980T>G) n.993T>G n.950T>G c.177T>G c.389T>G c.1077T>G c.289T>G c.895T>G (p.Ser299Ala) c.79T>G (p.Ser27Ala) c.28T>G (p.Ser10Ala) c.1003T>G (p.Ser335Ala) | |
3 | g.37025700T= | CA1357880284 | MLH1 | c.1102T= (p.Ser368=) c.808T= (p.Ser270=) c.*3T= (n.*3T=) c.379T= (p.Ser127=) c.*20T= (n.*20T=) c.*934T= (n.*934T=) n.910T= c.*213T= (n.*213T=) c.139T= (p.Ser47=) c.1055T= n.1226T= n.484T= c.*894T= (n.*894T=) c.678-3084T= (n.678-3084T=) c.*1242T= (n.*1242T=) c.*980T= (n.*980T=) n.993T= n.950T= c.177T= c.389T= c.1077T= c.289T= c.895T= (p.Ser299=) c.79T= (p.Ser27=) c.28T= (p.Ser10=) c.1003T= (p.Ser335=) | |
3 | g.37025701C>A | CA352052169 | MLH1 | c.1103C>A (p.Ser368Ter) c.809C>A (p.Ser270Ter) c.*4C>A (n.*4C>A) c.380C>A (p.Ser127Ter) c.*21C>A (n.*21C>A) c.*935C>A (n.*935C>A) n.911C>A c.*214C>A (n.*214C>A) c.140C>A (p.Ser47Ter) c.1056C>A n.1227C>A n.485C>A c.*895C>A (n.*895C>A) c.678-3083C>A (n.678-3083C>A) c.*1243C>A (n.*1243C>A) c.*981C>A (n.*981C>A) n.994C>A n.951C>A c.178C>A c.390C>A c.1078C>A c.290C>A c.896C>A (p.Ser299Ter) c.80C>A (p.Ser27Ter) c.29C>A (p.Ser10Ter) c.1004C>A (p.Ser335Ter) | ClinVar |
3 | g.37025701C= | CA1357880285 | MLH1 | c.1103C= (p.Ser368=) c.809C= (p.Ser270=) c.*4C= (n.*4C=) c.380C= (p.Ser127=) c.*21C= (n.*21C=) c.*935C= (n.*935C=) n.911C= c.*214C= (n.*214C=) c.140C= (p.Ser47=) c.1056C= n.1227C= n.485C= c.*895C= (n.*895C=) c.678-3083C= (n.678-3083C=) c.*1243C= (n.*1243C=) c.*981C= (n.*981C=) n.994C= n.951C= c.178C= c.390C= c.1078C= c.290C= c.896C= (p.Ser299=) c.80C= (p.Ser27=) c.29C= (p.Ser10=) c.1004C= (p.Ser335=) | |
3 | g.37025701C>G | CA352052170 | MLH1 | c.1103C>G (p.Ser368Trp) c.809C>G (p.Ser270Trp) c.*4C>G (n.*4C>G) c.380C>G (p.Ser127Trp) c.*21C>G (n.*21C>G) c.*935C>G (n.*935C>G) n.911C>G c.*214C>G (n.*214C>G) c.140C>G (p.Ser47Trp) c.1056C>G n.1227C>G n.485C>G c.*895C>G (n.*895C>G) c.678-3083C>G (n.678-3083C>G) c.*1243C>G (n.*1243C>G) c.*981C>G (n.*981C>G) n.994C>G n.951C>G c.178C>G c.390C>G c.1078C>G c.290C>G c.896C>G (p.Ser299Trp) c.80C>G (p.Ser27Trp) c.29C>G (p.Ser10Trp) c.1004C>G (p.Ser335Trp) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025701C>T | CA004353 | MLH1 | c.1103C>T (p.Ser368Leu) c.809C>T (p.Ser270Leu) c.*4C>T (n.*4C>T) c.380C>T (p.Ser127Leu) c.*21C>T (n.*21C>T) c.*935C>T (n.*935C>T) n.911C>T c.*214C>T (n.*214C>T) c.140C>T (p.Ser47Leu) c.1056C>T n.1227C>T n.485C>T c.*895C>T (n.*895C>T) c.678-3083C>T (n.678-3083C>T) c.*1243C>T (n.*1243C>T) c.*981C>T (n.*981C>T) n.994C>T n.951C>T c.178C>T c.390C>T c.1078C>T c.290C>T c.896C>T (p.Ser299Leu) c.80C>T (p.Ser27Leu) c.29C>T (p.Ser10Leu) c.1004C>T (p.Ser335Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.37025702G>A | CA004360 | MLH1 | c.1104G>A (p.Ser368=) c.810G>A (p.Ser270=) c.*5G>A (n.*5G>A) c.381G>A (p.Ser127=) c.*22G>A (n.*22G>A) c.*936G>A (n.*936G>A) n.912G>A c.*215G>A (n.*215G>A) c.141G>A (p.Ser47=) c.1057G>A n.1228G>A n.486G>A c.*896G>A (n.*896G>A) c.678-3082G>A (n.678-3082G>A) c.*1244G>A (n.*1244G>A) c.*982G>A (n.*982G>A) n.995G>A n.952G>A c.179G>A c.391G>A c.1079G>A c.291G>A c.897G>A (p.Ser299=) c.81G>A (p.Ser27=) c.30G>A (p.Ser10=) c.1005G>A (p.Ser335=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37025702G>C | CA433321700 | MLH1 | c.1104G>C (p.Ser368=) c.810G>C (p.Ser270=) c.*5G>C (n.*5G>C) c.381G>C (p.Ser127=) c.*22G>C (n.*22G>C) c.*936G>C (n.*936G>C) n.912G>C c.*215G>C (n.*215G>C) c.141G>C (p.Ser47=) c.1057G>C n.1228G>C n.486G>C c.*896G>C (n.*896G>C) c.678-3082G>C (n.678-3082G>C) c.*1244G>C (n.*1244G>C) c.*982G>C (n.*982G>C) n.995G>C n.952G>C c.179G>C c.391G>C c.1079G>C c.291G>C c.897G>C (p.Ser299=) c.81G>C (p.Ser27=) c.30G>C (p.Ser10=) c.1005G>C (p.Ser335=) | dbSNP |
3 | g.37025702G= | CA1357880286 | MLH1 | c.1104G= (p.Ser368=) c.810G= (p.Ser270=) c.*5G= (n.*5G=) c.381G= (p.Ser127=) c.*22G= (n.*22G=) c.*936G= (n.*936G=) n.912G= c.*215G= (n.*215G=) c.141G= (p.Ser47=) c.1057G= n.1228G= n.486G= c.*896G= (n.*896G=) c.678-3082G= (n.678-3082G=) c.*1244G= (n.*1244G=) c.*982G= (n.*982G=) n.995G= n.952G= c.179G= c.391G= c.1079G= c.291G= c.897G= (p.Ser299=) c.81G= (p.Ser27=) c.30G= (p.Ser10=) c.1005G= (p.Ser335=) | |
3 | g.37025702G>T | CA433321701 | MLH1 | c.1104G>T (p.Ser368=) c.810G>T (p.Ser270=) c.*5G>T (n.*5G>T) c.381G>T (p.Ser127=) c.*22G>T (n.*22G>T) c.*936G>T (n.*936G>T) n.912G>T c.*215G>T (n.*215G>T) c.141G>T (p.Ser47=) c.1057G>T n.1228G>T n.486G>T c.*896G>T (n.*896G>T) c.678-3082G>T (n.678-3082G>T) c.*1244G>T (n.*1244G>T) c.*982G>T (n.*982G>T) n.995G>T n.952G>T c.179G>T c.391G>T c.1079G>T c.291G>T c.897G>T (p.Ser299=) c.81G>T (p.Ser27=) c.30G>T (p.Ser10=) c.1005G>T (p.Ser335=) | |
3 | g.37025703T>A | CA352052174 | MLH1 | c.1105T>A (p.Ser369Thr) c.811T>A (p.Ser271Thr) c.*6T>A (n.*6T>A) c.382T>A (p.Ser128Thr) c.*23T>A (n.*23T>A) c.*937T>A (n.*937T>A) n.913T>A c.*216T>A (n.*216T>A) c.142T>A (p.Ser48Thr) c.1058T>A n.1229T>A n.487T>A c.*897T>A (n.*897T>A) c.678-3081T>A (n.678-3081T>A) c.*1245T>A (n.*1245T>A) c.*983T>A (n.*983T>A) n.996T>A n.953T>A c.180T>A c.392T>A c.1080T>A c.292T>A c.898T>A (p.Ser300Thr) c.82T>A (p.Ser28Thr) c.31T>A (p.Ser11Thr) c.1006T>A (p.Ser336Thr) | |
3 | g.37025703T>C | CA352052176 | MLH1 | c.1105T>C (p.Ser369Pro) c.811T>C (p.Ser271Pro) c.*6T>C (n.*6T>C) c.382T>C (p.Ser128Pro) c.*23T>C (n.*23T>C) c.*937T>C (n.*937T>C) n.913T>C c.*216T>C (n.*216T>C) c.142T>C (p.Ser48Pro) c.1058T>C n.1229T>C n.487T>C c.*897T>C (n.*897T>C) c.678-3081T>C (n.678-3081T>C) c.*1245T>C (n.*1245T>C) c.*983T>C (n.*983T>C) n.996T>C n.953T>C c.180T>C c.392T>C c.1080T>C c.292T>C c.898T>C (p.Ser300Pro) c.82T>C (p.Ser28Pro) c.31T>C (p.Ser11Pro) c.1006T>C (p.Ser336Pro) | |
3 | g.37025703T>G | CA352052177 | MLH1 | c.1105T>G (p.Ser369Ala) c.811T>G (p.Ser271Ala) c.*6T>G (n.*6T>G) c.382T>G (p.Ser128Ala) c.*23T>G (n.*23T>G) c.*937T>G (n.*937T>G) n.913T>G c.*216T>G (n.*216T>G) c.142T>G (p.Ser48Ala) c.1058T>G n.1229T>G n.487T>G c.*897T>G (n.*897T>G) c.678-3081T>G (n.678-3081T>G) c.*1245T>G (n.*1245T>G) c.*983T>G (n.*983T>G) n.996T>G n.953T>G c.180T>G c.392T>G c.1080T>G c.292T>G c.898T>G (p.Ser300Ala) c.82T>G (p.Ser28Ala) c.31T>G (p.Ser11Ala) c.1006T>G (p.Ser336Ala) | dbSNP |
3 | g.37025703dup | CA16611256 | MLH1 | c.1105dup (p.Ser369PhefsTer7) c.811dup (p.Ser271PhefsTer7) c.*6dup (n.*6dup) c.382dup (p.Ser128PhefsTer7) c.*23dup (n.*23dup) c.*937dup (n.*937dup) n.913dup c.*216dup (n.*216dup) c.142dup (p.Ser48PhefsTer7) c.1058dup n.1229dup n.487dup c.*897dup (n.*897dup) c.678-3081dup (n.678-3081dup) c.*1245dup (n.*1245dup) c.*983dup (n.*983dup) n.996dup n.953dup c.180dup c.392dup c.1080dup c.292dup c.898dup (p.Ser300PhefsTer7) c.82dup (p.Ser28PhefsTer7) c.31dup (p.Ser11PhefsTer7) c.1006dup (p.Ser336PhefsTer7) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025704C>A | CA352052180 | MLH1 | c.1106C>A (p.Ser369Tyr) c.812C>A (p.Ser271Tyr) c.*7C>A (n.*7C>A) c.383C>A (p.Ser128Tyr) c.*24C>A (n.*24C>A) c.*938C>A (n.*938C>A) n.914C>A c.*217C>A (n.*217C>A) c.143C>A (p.Ser48Tyr) c.1059C>A n.1230C>A n.488C>A c.*898C>A (n.*898C>A) c.678-3080C>A (n.678-3080C>A) c.*1246C>A (n.*1246C>A) c.*984C>A (n.*984C>A) n.997C>A n.954C>A c.181C>A c.393C>A c.1081C>A c.293C>A c.899C>A (p.Ser300Tyr) c.83C>A (p.Ser28Tyr) c.32C>A (p.Ser11Tyr) c.1007C>A (p.Ser336Tyr) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.37025704C= | CA1357880287 | MLH1 | c.1106C= (p.Ser369=) c.812C= (p.Ser271=) c.*7C= (n.*7C=) c.383C= (p.Ser128=) c.*24C= (n.*24C=) c.*938C= (n.*938C=) n.914C= c.*217C= (n.*217C=) c.143C= (p.Ser48=) c.1059C= n.1230C= n.488C= c.*898C= (n.*898C=) c.678-3080C= (n.678-3080C=) c.*1246C= (n.*1246C=) c.*984C= (n.*984C=) n.997C= n.954C= c.181C= c.393C= c.1081C= c.293C= c.899C= (p.Ser300=) c.83C= (p.Ser28=) c.32C= (p.Ser11=) c.1007C= (p.Ser336=) | |
3 | g.37025704C>G | CA352052182 | MLH1 | c.1106C>G (p.Ser369Cys) c.812C>G (p.Ser271Cys) c.*7C>G (n.*7C>G) c.383C>G (p.Ser128Cys) c.*24C>G (n.*24C>G) c.*938C>G (n.*938C>G) n.914C>G c.*217C>G (n.*217C>G) c.143C>G (p.Ser48Cys) c.1059C>G n.1230C>G n.488C>G c.*898C>G (n.*898C>G) c.678-3080C>G (n.678-3080C>G) c.*1246C>G (n.*1246C>G) c.*984C>G (n.*984C>G) n.997C>G n.954C>G c.181C>G c.393C>G c.1081C>G c.293C>G c.899C>G (p.Ser300Cys) c.83C>G (p.Ser28Cys) c.32C>G (p.Ser11Cys) c.1007C>G (p.Ser336Cys) | dbSNP |
3 | g.37025704C>T | CA352052183 | MLH1 | c.1106C>T (p.Ser369Phe) c.812C>T (p.Ser271Phe) c.*7C>T (n.*7C>T) c.383C>T (p.Ser128Phe) c.*24C>T (n.*24C>T) c.*938C>T (n.*938C>T) n.914C>T c.*217C>T (n.*217C>T) c.143C>T (p.Ser48Phe) c.1059C>T n.1230C>T n.488C>T c.*898C>T (n.*898C>T) c.678-3080C>T (n.678-3080C>T) c.*1246C>T (n.*1246C>T) c.*984C>T (n.*984C>T) n.997C>T n.954C>T c.181C>T c.393C>T c.1081C>T c.293C>T c.899C>T (p.Ser300Phe) c.83C>T (p.Ser28Phe) c.32C>T (p.Ser11Phe) c.1007C>T (p.Ser336Phe) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.37025705T>A | CA433321702 | MLH1 | c.1107T>A (p.Ser369=) c.813T>A (p.Ser271=) c.*8T>A (n.*8T>A) c.384T>A (p.Ser128=) c.*25T>A (n.*25T>A) c.*939T>A (n.*939T>A) n.915T>A c.*218T>A (n.*218T>A) c.144T>A (p.Ser48=) c.1060T>A n.1231T>A n.489T>A c.*899T>A (n.*899T>A) c.678-3079T>A (n.678-3079T>A) c.*1247T>A (n.*1247T>A) c.*985T>A (n.*985T>A) n.998T>A n.955T>A c.182T>A c.394T>A c.1082T>A c.294T>A c.900T>A (p.Ser300=) c.84T>A (p.Ser28=) c.33T>A (p.Ser11=) c.1008T>A (p.Ser336=) | |
3 | g.37025705T>C | CA027166 | MLH1 | c.1107T>C (p.Ser369=) c.813T>C (p.Ser271=) c.*8T>C (n.*8T>C) c.384T>C (p.Ser128=) c.*25T>C (n.*25T>C) c.*939T>C (n.*939T>C) n.915T>C c.*218T>C (n.*218T>C) c.144T>C (p.Ser48=) c.1060T>C n.1231T>C n.489T>C c.*899T>C (n.*899T>C) c.678-3079T>C (n.678-3079T>C) c.*1247T>C (n.*1247T>C) c.*985T>C (n.*985T>C) n.998T>C n.955T>C c.182T>C c.394T>C c.1082T>C c.294T>C c.900T>C (p.Ser300=) c.84T>C (p.Ser28=) c.33T>C (p.Ser11=) c.1008T>C (p.Ser336=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37025705T>G | CA433321703 | MLH1 | c.1107T>G (p.Ser369=) c.813T>G (p.Ser271=) c.*8T>G (n.*8T>G) c.384T>G (p.Ser128=) c.*25T>G (n.*25T>G) c.*939T>G (n.*939T>G) n.915T>G c.*218T>G (n.*218T>G) c.144T>G (p.Ser48=) c.1060T>G n.1231T>G n.489T>G c.*899T>G (n.*899T>G) c.678-3079T>G (n.678-3079T>G) c.*1247T>G (n.*1247T>G) c.*985T>G (n.*985T>G) n.998T>G n.955T>G c.182T>G c.394T>G c.1082T>G c.294T>G c.900T>G (p.Ser300=) c.84T>G (p.Ser28=) c.33T>G (p.Ser11=) c.1008T>G (p.Ser336=) | dbSNP |
3 | g.37025705T= | CA1357880288 | MLH1 | c.1107T= (p.Ser369=) c.813T= (p.Ser271=) c.*8T= (n.*8T=) c.384T= (p.Ser128=) c.*25T= (n.*25T=) c.*939T= (n.*939T=) n.915T= c.*218T= (n.*218T=) c.144T= (p.Ser48=) c.1060T= n.1231T= n.489T= c.*899T= (n.*899T=) c.678-3079T= (n.678-3079T=) c.*1247T= (n.*1247T=) c.*985T= (n.*985T=) n.998T= n.955T= c.182T= c.394T= c.1082T= c.294T= c.900T= (p.Ser300=) c.84T= (p.Ser28=) c.33T= (p.Ser11=) c.1008T= (p.Ser336=) | |
3 | g.37025706T>A | CA352052186 | MLH1 | c.1108T>A (p.Ser370Thr) c.814T>A (p.Ser272Thr) c.*9T>A (n.*9T>A) c.385T>A (p.Ser129Thr) c.*26T>A (n.*26T>A) c.*940T>A (n.*940T>A) n.916T>A c.*219T>A (n.*219T>A) c.145T>A (p.Ser49Thr) c.1061T>A n.1232T>A n.490T>A c.*900T>A (n.*900T>A) c.678-3078T>A (n.678-3078T>A) c.*1248T>A (n.*1248T>A) c.*986T>A (n.*986T>A) n.999T>A n.956T>A c.183T>A c.395T>A c.1083T>A c.295T>A c.901T>A (p.Ser301Thr) c.85T>A (p.Ser29Thr) c.34T>A (p.Ser12Thr) c.1009T>A (p.Ser337Thr) | dbSNP |
3 | g.37025706T>C | CA352052187 | MLH1 | c.1108T>C (p.Ser370Pro) c.814T>C (p.Ser272Pro) c.*9T>C (n.*9T>C) c.385T>C (p.Ser129Pro) c.*26T>C (n.*26T>C) c.*940T>C (n.*940T>C) n.916T>C c.*219T>C (n.*219T>C) c.145T>C (p.Ser49Pro) c.1061T>C n.1232T>C n.490T>C c.*900T>C (n.*900T>C) c.678-3078T>C (n.678-3078T>C) c.*1248T>C (n.*1248T>C) c.*986T>C (n.*986T>C) n.999T>C n.956T>C c.183T>C c.395T>C c.1083T>C c.295T>C c.901T>C (p.Ser301Pro) c.85T>C (p.Ser29Pro) c.34T>C (p.Ser12Pro) c.1009T>C (p.Ser337Pro) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025706T>G | CA352052189 | MLH1 | c.1108T>G (p.Ser370Ala) c.814T>G (p.Ser272Ala) c.*9T>G (n.*9T>G) c.385T>G (p.Ser129Ala) c.*26T>G (n.*26T>G) c.*940T>G (n.*940T>G) n.916T>G c.*219T>G (n.*219T>G) c.145T>G (p.Ser49Ala) c.1061T>G n.1232T>G n.490T>G c.*900T>G (n.*900T>G) c.678-3078T>G (n.678-3078T>G) c.*1248T>G (n.*1248T>G) c.*986T>G (n.*986T>G) n.999T>G n.956T>G c.183T>G c.395T>G c.1083T>G c.295T>G c.901T>G (p.Ser301Ala) c.85T>G (p.Ser29Ala) c.34T>G (p.Ser12Ala) c.1009T>G (p.Ser337Ala) | |
3 | g.37025707del | CA2695197835 | MLH1 | c.1109del (p.Ser370LeufsTer?) c.815del (p.Ser272LeufsTer?) c.*10del (n.*10del) c.386del (p.Ser129LeufsTer?) c.*27del (n.*27del) c.*941del (n.*941del) n.917del c.*220del (n.*220del) c.146del (p.Ser49LeufsTer?) c.1062del n.1233del n.491del c.*901del (n.*901del) c.678-3077del (n.678-3077del) c.*1249del (n.*1249del) c.*987del (n.*987del) n.1000del n.957del c.184del c.396del c.1084del c.296del c.902del (p.Ser301LeufsTer?) c.86del (p.Ser29LeufsTer?) c.35del (p.Ser12LeufsTer?) c.1010del (p.Ser337LeufsTer?) | ClinVar |
3 | g.37025707C>A | CA352052192 | MLH1 | c.1109C>A (p.Ser370Tyr) c.815C>A (p.Ser272Tyr) c.*10C>A (n.*10C>A) c.386C>A (p.Ser129Tyr) c.*27C>A (n.*27C>A) c.*941C>A (n.*941C>A) n.917C>A c.*220C>A (n.*220C>A) c.146C>A (p.Ser49Tyr) c.1062C>A n.1233C>A n.491C>A c.*901C>A (n.*901C>A) c.678-3077C>A (n.678-3077C>A) c.*1249C>A (n.*1249C>A) c.*987C>A (n.*987C>A) n.1000C>A n.957C>A c.184C>A c.396C>A c.1084C>A c.296C>A c.902C>A (p.Ser301Tyr) c.86C>A (p.Ser29Tyr) c.35C>A (p.Ser12Tyr) c.1010C>A (p.Ser337Tyr) | dbSNP |
3 | g.37025707C= | CA1357880289 | MLH1 | c.1109C= (p.Ser370=) c.815C= (p.Ser272=) c.*10C= (n.*10C=) c.386C= (p.Ser129=) c.*27C= (n.*27C=) c.*941C= (n.*941C=) n.917C= c.*220C= (n.*220C=) c.146C= (p.Ser49=) c.1062C= n.1233C= n.491C= c.*901C= (n.*901C=) c.678-3077C= (n.678-3077C=) c.*1249C= (n.*1249C=) c.*987C= (n.*987C=) n.1000C= n.957C= c.184C= c.396C= c.1084C= c.296C= c.902C= (p.Ser301=) c.86C= (p.Ser29=) c.35C= (p.Ser12=) c.1010C= (p.Ser337=) | |
3 | g.37025707C>G | CA352052193 | MLH1 | c.1109C>G (p.Ser370Cys) c.815C>G (p.Ser272Cys) c.*10C>G (n.*10C>G) c.386C>G (p.Ser129Cys) c.*27C>G (n.*27C>G) c.*941C>G (n.*941C>G) n.917C>G c.*220C>G (n.*220C>G) c.146C>G (p.Ser49Cys) c.1062C>G n.1233C>G n.491C>G c.*901C>G (n.*901C>G) c.678-3077C>G (n.678-3077C>G) c.*1249C>G (n.*1249C>G) c.*987C>G (n.*987C>G) n.1000C>G n.957C>G c.184C>G c.396C>G c.1084C>G c.296C>G c.902C>G (p.Ser301Cys) c.86C>G (p.Ser29Cys) c.35C>G (p.Ser12Cys) c.1010C>G (p.Ser337Cys) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025707C>T | CA352052195 | MLH1 | c.1109C>T (p.Ser370Phe) c.815C>T (p.Ser272Phe) c.*10C>T (n.*10C>T) c.386C>T (p.Ser129Phe) c.*27C>T (n.*27C>T) c.*941C>T (n.*941C>T) n.917C>T c.*220C>T (n.*220C>T) c.146C>T (p.Ser49Phe) c.1062C>T n.1233C>T n.491C>T c.*901C>T (n.*901C>T) c.678-3077C>T (n.678-3077C>T) c.*1249C>T (n.*1249C>T) c.*987C>T (n.*987C>T) n.1000C>T n.957C>T c.184C>T c.396C>T c.1084C>T c.296C>T c.902C>T (p.Ser301Phe) c.86C>T (p.Ser29Phe) c.35C>T (p.Ser12Phe) c.1010C>T (p.Ser337Phe) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025708T>A | CA433321704 | MLH1 | c.1110T>A (p.Ser370=) c.816T>A (p.Ser272=) c.*11T>A (n.*11T>A) c.387T>A (p.Ser129=) c.*28T>A (n.*28T>A) c.*942T>A (n.*942T>A) n.918T>A c.*221T>A (n.*221T>A) c.147T>A (p.Ser49=) c.1063T>A n.1234T>A n.492T>A c.*902T>A (n.*902T>A) c.678-3076T>A (n.678-3076T>A) c.*1250T>A (n.*1250T>A) c.*988T>A (n.*988T>A) n.1001T>A n.958T>A c.185T>A c.397T>A c.1085T>A c.297T>A c.903T>A (p.Ser301=) c.87T>A (p.Ser29=) c.36T>A (p.Ser12=) c.1011T>A (p.Ser337=) | |
3 | g.37025708T>C | CA433321705 | MLH1 | c.1110T>C (p.Ser370=) c.816T>C (p.Ser272=) c.*11T>C (n.*11T>C) c.387T>C (p.Ser129=) c.*28T>C (n.*28T>C) c.*942T>C (n.*942T>C) n.918T>C c.*221T>C (n.*221T>C) c.147T>C (p.Ser49=) c.1063T>C n.1234T>C n.492T>C c.*902T>C (n.*902T>C) c.678-3076T>C (n.678-3076T>C) c.*1250T>C (n.*1250T>C) c.*988T>C (n.*988T>C) n.1001T>C n.958T>C c.185T>C c.397T>C c.1085T>C c.297T>C c.903T>C (p.Ser301=) c.87T>C (p.Ser29=) c.36T>C (p.Ser12=) c.1011T>C (p.Ser337=) | dbSNP |
3 | g.37025708T>G | CA433321706 | MLH1 | c.1110T>G (p.Ser370=) c.816T>G (p.Ser272=) c.*11T>G (n.*11T>G) c.387T>G (p.Ser129=) c.*28T>G (n.*28T>G) c.*942T>G (n.*942T>G) n.918T>G c.*221T>G (n.*221T>G) c.147T>G (p.Ser49=) c.1063T>G n.1234T>G n.492T>G c.*902T>G (n.*902T>G) c.678-3076T>G (n.678-3076T>G) c.*1250T>G (n.*1250T>G) c.*988T>G (n.*988T>G) n.1001T>G n.958T>G c.185T>G c.397T>G c.1085T>G c.297T>G c.903T>G (p.Ser301=) c.87T>G (p.Ser29=) c.36T>G (p.Ser12=) c.1011T>G (p.Ser337=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025708T= | CA1357880290 | MLH1 | c.1110T= (p.Ser370=) c.816T= (p.Ser272=) c.*11T= (n.*11T=) c.387T= (p.Ser129=) c.*28T= (n.*28T=) c.*942T= (n.*942T=) n.918T= c.*221T= (n.*221T=) c.147T= (p.Ser49=) c.1063T= n.1234T= n.492T= c.*902T= (n.*902T=) c.678-3076T= (n.678-3076T=) c.*1250T= (n.*1250T=) c.*988T= (n.*988T=) n.1001T= n.958T= c.185T= c.397T= c.1085T= c.297T= c.903T= (p.Ser301=) c.87T= (p.Ser29=) c.36T= (p.Ser12=) c.1011T= (p.Ser337=) | |
3 | g.37025709A= | CA1357880291 | MLH1 | c.1111A= (p.Thr371=) c.817A= (p.Thr273=) c.*12A= (n.*12A=) c.388A= (p.Thr130=) c.*29A= (n.*29A=) c.*943A= (n.*943A=) n.919A= c.*222A= (n.*222A=) c.148A= (p.Thr50=) c.1064A= n.1235A= n.493A= c.*903A= (n.*903A=) c.678-3075A= (n.678-3075A=) c.*1251A= (n.*1251A=) c.*989A= (n.*989A=) n.1002A= n.959A= c.186A= c.398A= c.1086A= c.298A= c.904A= (p.Thr302=) c.88A= (p.Thr30=) c.37A= (p.Thr13=) c.1012A= (p.Thr338=) | |
3 | g.37025709A>C | CA352052197 | MLH1 | c.1111A>C (p.Thr371Pro) c.817A>C (p.Thr273Pro) c.*12A>C (n.*12A>C) c.388A>C (p.Thr130Pro) c.*29A>C (n.*29A>C) c.*943A>C (n.*943A>C) n.919A>C c.*222A>C (n.*222A>C) c.148A>C (p.Thr50Pro) c.1064A>C n.1235A>C n.493A>C c.*903A>C (n.*903A>C) c.678-3075A>C (n.678-3075A>C) c.*1251A>C (n.*1251A>C) c.*989A>C (n.*989A>C) n.1002A>C n.959A>C c.186A>C c.398A>C c.1086A>C c.298A>C c.904A>C (p.Thr302Pro) c.88A>C (p.Thr30Pro) c.37A>C (p.Thr13Pro) c.1012A>C (p.Thr338Pro) | dbSNP |
3 | g.37025709A>G | CA027172 | MLH1 | c.1111A>G (p.Thr371Ala) c.817A>G (p.Thr273Ala) c.*12A>G (n.*12A>G) c.388A>G (p.Thr130Ala) c.*29A>G (n.*29A>G) c.*943A>G (n.*943A>G) n.919A>G c.*222A>G (n.*222A>G) c.148A>G (p.Thr50Ala) c.1064A>G n.1235A>G n.493A>G c.*903A>G (n.*903A>G) c.678-3075A>G (n.678-3075A>G) c.*1251A>G (n.*1251A>G) c.*989A>G (n.*989A>G) n.1002A>G n.959A>G c.186A>G c.398A>G c.1086A>G c.298A>G c.904A>G (p.Thr302Ala) c.88A>G (p.Thr30Ala) c.37A>G (p.Thr13Ala) c.1012A>G (p.Thr338Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37025709A>T | CA16611332 | MLH1 | c.1111A>T (p.Thr371Ser) c.817A>T (p.Thr273Ser) c.*12A>T (n.*12A>T) c.388A>T (p.Thr130Ser) c.*29A>T (n.*29A>T) c.*943A>T (n.*943A>T) n.919A>T c.*222A>T (n.*222A>T) c.148A>T (p.Thr50Ser) c.1064A>T n.1235A>T n.493A>T c.*903A>T (n.*903A>T) c.678-3075A>T (n.678-3075A>T) c.*1251A>T (n.*1251A>T) c.*989A>T (n.*989A>T) n.1002A>T n.959A>T c.186A>T c.398A>T c.1086A>T c.298A>T c.904A>T (p.Thr302Ser) c.88A>T (p.Thr30Ser) c.37A>T (p.Thr13Ser) c.1012A>T (p.Thr338Ser) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025710C>A | CA352052201 | MLH1 | c.1112C>A (p.Thr371Asn) c.818C>A (p.Thr273Asn) c.*13C>A (n.*13C>A) c.389C>A (p.Thr130Asn) c.*30C>A (n.*30C>A) c.*944C>A (n.*944C>A) n.920C>A c.*223C>A (n.*223C>A) c.149C>A (p.Thr50Asn) c.1065C>A n.1236C>A n.494C>A c.*904C>A (n.*904C>A) c.678-3074C>A (n.678-3074C>A) c.*1252C>A (n.*1252C>A) c.*990C>A (n.*990C>A) n.1003C>A n.960C>A c.187C>A c.399C>A c.1087C>A c.299C>A c.905C>A (p.Thr302Asn) c.89C>A (p.Thr30Asn) c.38C>A (p.Thr13Asn) c.1013C>A (p.Thr338Asn) | |
3 | g.37025710C>G | CA352052203 | MLH1 | c.1112C>G (p.Thr371Ser) c.818C>G (p.Thr273Ser) c.*13C>G (n.*13C>G) c.389C>G (p.Thr130Ser) c.*30C>G (n.*30C>G) c.*944C>G (n.*944C>G) n.920C>G c.*223C>G (n.*223C>G) c.149C>G (p.Thr50Ser) c.1065C>G n.1236C>G n.494C>G c.*904C>G (n.*904C>G) c.678-3074C>G (n.678-3074C>G) c.*1252C>G (n.*1252C>G) c.*990C>G (n.*990C>G) n.1003C>G n.960C>G c.187C>G c.399C>G c.1087C>G c.299C>G c.905C>G (p.Thr302Ser) c.89C>G (p.Thr30Ser) c.38C>G (p.Thr13Ser) c.1013C>G (p.Thr338Ser) | dbSNP |
3 | g.37025710C>T | CA352052205 | MLH1 | c.1112C>T (p.Thr371Ile) c.818C>T (p.Thr273Ile) c.*13C>T (n.*13C>T) c.389C>T (p.Thr130Ile) c.*30C>T (n.*30C>T) c.*944C>T (n.*944C>T) n.920C>T c.*223C>T (n.*223C>T) c.149C>T (p.Thr50Ile) c.1065C>T n.1236C>T n.494C>T c.*904C>T (n.*904C>T) c.678-3074C>T (n.678-3074C>T) c.*1252C>T (n.*1252C>T) c.*990C>T (n.*990C>T) n.1003C>T n.960C>T c.187C>T c.399C>T c.1087C>T c.299C>T c.905C>T (p.Thr302Ile) c.89C>T (p.Thr30Ile) c.38C>T (p.Thr13Ile) c.1013C>T (p.Thr338Ile) | dbSNP |
3 | g.37025711T>A | CA433321707 | MLH1 | c.1113T>A (p.Thr371=) c.819T>A (p.Thr273=) c.*14T>A (n.*14T>A) c.390T>A (p.Thr130=) c.*31T>A (n.*31T>A) c.*945T>A (n.*945T>A) n.921T>A c.*224T>A (n.*224T>A) c.150T>A (p.Thr50=) c.1066T>A n.1237T>A n.495T>A c.*905T>A (n.*905T>A) c.678-3073T>A (n.678-3073T>A) c.*1253T>A (n.*1253T>A) c.*991T>A (n.*991T>A) n.1004T>A n.961T>A c.188T>A c.400T>A c.1088T>A c.300T>A c.906T>A (p.Thr302=) c.90T>A (p.Thr30=) c.39T>A (p.Thr13=) c.1014T>A (p.Thr338=) | dbSNP |
3 | g.37025711T>C | CA433321708 | MLH1 | c.1113T>C (p.Thr371=) c.819T>C (p.Thr273=) c.*14T>C (n.*14T>C) c.390T>C (p.Thr130=) c.*31T>C (n.*31T>C) c.*945T>C (n.*945T>C) n.921T>C c.*224T>C (n.*224T>C) c.150T>C (p.Thr50=) c.1066T>C n.1237T>C n.495T>C c.*905T>C (n.*905T>C) c.678-3073T>C (n.678-3073T>C) c.*1253T>C (n.*1253T>C) c.*991T>C (n.*991T>C) n.1004T>C n.961T>C c.188T>C c.400T>C c.1088T>C c.300T>C c.906T>C (p.Thr302=) c.90T>C (p.Thr30=) c.39T>C (p.Thr13=) c.1014T>C (p.Thr338=) | ClinVar |
3 | g.37025711T>G | CA433321709 | MLH1 | c.1113T>G (p.Thr371=) c.819T>G (p.Thr273=) c.*14T>G (n.*14T>G) c.390T>G (p.Thr130=) c.*31T>G (n.*31T>G) c.*945T>G (n.*945T>G) n.921T>G c.*224T>G (n.*224T>G) c.150T>G (p.Thr50=) c.1066T>G n.1237T>G n.495T>G c.*905T>G (n.*905T>G) c.678-3073T>G (n.678-3073T>G) c.*1253T>G (n.*1253T>G) c.*991T>G (n.*991T>G) n.1004T>G n.961T>G c.188T>G c.400T>G c.1088T>G c.300T>G c.906T>G (p.Thr302=) c.90T>G (p.Thr30=) c.39T>G (p.Thr13=) c.1014T>G (p.Thr338=) | |
3 | g.37025712del | CA2580069529 | MLH1 | c.1114del (p.Ser372LeufsTer29) c.820del (p.Ser274LeufsTer29) c.*15del (n.*15del) c.391del (p.Ser131LeufsTer29) c.*32del (n.*32del) c.*946del (n.*946del) n.922del c.*225del (n.*225del) c.151del (p.Ser51LeufsTer29) c.1067del n.1238del n.496del c.*906del (n.*906del) c.678-3072del (n.678-3072del) c.*1254del (n.*1254del) c.*992del (n.*992del) n.1005del n.962del c.189del c.401del c.1089del c.301del c.907del (p.Ser303LeufsTer29) c.91del (p.Ser31LeufsTer29) c.40del (p.Ser14LeufsTer29) c.1015del (p.Ser339LeufsTer29) | ClinVar |
3 | g.37025712T>A | CA352052207 | MLH1 | c.1114T>A (p.Ser372Thr) c.820T>A (p.Ser274Thr) c.*15T>A (n.*15T>A) c.391T>A (p.Ser131Thr) c.*32T>A (n.*32T>A) c.*946T>A (n.*946T>A) n.922T>A c.*225T>A (n.*225T>A) c.151T>A (p.Ser51Thr) c.1067T>A n.1238T>A n.496T>A c.*906T>A (n.*906T>A) c.678-3072T>A (n.678-3072T>A) c.*1254T>A (n.*1254T>A) c.*992T>A (n.*992T>A) n.1005T>A n.962T>A c.189T>A c.401T>A c.1089T>A c.301T>A c.907T>A (p.Ser303Thr) c.91T>A (p.Ser31Thr) c.40T>A (p.Ser14Thr) c.1015T>A (p.Ser339Thr) | |
3 | g.37025712T>C | CA352052208 | MLH1 | c.1114T>C (p.Ser372Pro) c.820T>C (p.Ser274Pro) c.*15T>C (n.*15T>C) c.391T>C (p.Ser131Pro) c.*32T>C (n.*32T>C) c.*946T>C (n.*946T>C) n.922T>C c.*225T>C (n.*225T>C) c.151T>C (p.Ser51Pro) c.1067T>C n.1238T>C n.496T>C c.*906T>C (n.*906T>C) c.678-3072T>C (n.678-3072T>C) c.*1254T>C (n.*1254T>C) c.*992T>C (n.*992T>C) n.1005T>C n.962T>C c.189T>C c.401T>C c.1089T>C c.301T>C c.907T>C (p.Ser303Pro) c.91T>C (p.Ser31Pro) c.40T>C (p.Ser14Pro) c.1015T>C (p.Ser339Pro) | gnomAD v4 |
3 | g.37025712T>G | CA352052210 | MLH1 | c.1114T>G (p.Ser372Ala) c.820T>G (p.Ser274Ala) c.*15T>G (n.*15T>G) c.391T>G (p.Ser131Ala) c.*32T>G (n.*32T>G) c.*946T>G (n.*946T>G) n.922T>G c.*225T>G (n.*225T>G) c.151T>G (p.Ser51Ala) c.1067T>G n.1238T>G n.496T>G c.*906T>G (n.*906T>G) c.678-3072T>G (n.678-3072T>G) c.*1254T>G (n.*1254T>G) c.*992T>G (n.*992T>G) n.1005T>G n.962T>G c.189T>G c.401T>G c.1089T>G c.301T>G c.907T>G (p.Ser303Ala) c.91T>G (p.Ser31Ala) c.40T>G (p.Ser14Ala) c.1015T>G (p.Ser339Ala) | dbSNP |
3 | g.37025713C>A | CA352052212 | MLH1 | c.1115C>A (p.Ser372Tyr) c.821C>A (p.Ser274Tyr) c.*16C>A (n.*16C>A) c.392C>A (p.Ser131Tyr) c.*33C>A (n.*33C>A) c.*947C>A (n.*947C>A) n.923C>A c.*226C>A (n.*226C>A) c.152C>A (p.Ser51Tyr) c.1068C>A n.1239C>A n.497C>A c.*907C>A (n.*907C>A) c.678-3071C>A (n.678-3071C>A) c.*1255C>A (n.*1255C>A) c.*993C>A (n.*993C>A) n.1006C>A n.963C>A c.190C>A c.402C>A c.1090C>A c.302C>A c.908C>A (p.Ser303Tyr) c.92C>A (p.Ser31Tyr) c.41C>A (p.Ser14Tyr) c.1016C>A (p.Ser339Tyr) | COSMIC |
3 | g.37025713C= | CA1357880292 | MLH1 | c.1115C= (p.Ser372=) c.821C= (p.Ser274=) c.*16C= (n.*16C=) c.392C= (p.Ser131=) c.*33C= (n.*33C=) c.*947C= (n.*947C=) n.923C= c.*226C= (n.*226C=) c.152C= (p.Ser51=) c.1068C= n.1239C= n.497C= c.*907C= (n.*907C=) c.678-3071C= (n.678-3071C=) c.*1255C= (n.*1255C=) c.*993C= (n.*993C=) n.1006C= n.963C= c.190C= c.402C= c.1090C= c.302C= c.908C= (p.Ser303=) c.92C= (p.Ser31=) c.41C= (p.Ser14=) c.1016C= (p.Ser339=) | |
3 | g.37025713C>G | CA352052214 | MLH1 | c.1115C>G (p.Ser372Cys) c.821C>G (p.Ser274Cys) c.*16C>G (n.*16C>G) c.392C>G (p.Ser131Cys) c.*33C>G (n.*33C>G) c.*947C>G (n.*947C>G) n.923C>G c.*226C>G (n.*226C>G) c.152C>G (p.Ser51Cys) c.1068C>G n.1239C>G n.497C>G c.*907C>G (n.*907C>G) c.678-3071C>G (n.678-3071C>G) c.*1255C>G (n.*1255C>G) c.*993C>G (n.*993C>G) n.1006C>G n.963C>G c.190C>G c.402C>G c.1090C>G c.302C>G c.908C>G (p.Ser303Cys) c.92C>G (p.Ser31Cys) c.41C>G (p.Ser14Cys) c.1016C>G (p.Ser339Cys) | dbSNP |
3 | g.37025713C>T | CA352052216 | MLH1 | c.1115C>T (p.Ser372Phe) c.821C>T (p.Ser274Phe) c.*16C>T (n.*16C>T) c.392C>T (p.Ser131Phe) c.*33C>T (n.*33C>T) c.*947C>T (n.*947C>T) n.923C>T c.*226C>T (n.*226C>T) c.152C>T (p.Ser51Phe) c.1068C>T n.1239C>T n.497C>T c.*907C>T (n.*907C>T) c.678-3071C>T (n.678-3071C>T) c.*1255C>T (n.*1255C>T) c.*993C>T (n.*993C>T) n.1006C>T n.963C>T c.190C>T c.402C>T c.1090C>T c.302C>T c.908C>T (p.Ser303Phe) c.92C>T (p.Ser31Phe) c.41C>T (p.Ser14Phe) c.1016C>T (p.Ser339Phe) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025714T>A | CA433321710 | MLH1 | c.1116T>A (p.Ser372=) c.822T>A (p.Ser274=) c.*17T>A (n.*17T>A) c.393T>A (p.Ser131=) c.*34T>A (n.*34T>A) c.*948T>A (n.*948T>A) n.924T>A c.*227T>A (n.*227T>A) c.153T>A (p.Ser51=) c.1069T>A n.1240T>A n.498T>A c.*908T>A (n.*908T>A) c.678-3070T>A (n.678-3070T>A) c.*1256T>A (n.*1256T>A) c.*994T>A (n.*994T>A) n.1007T>A n.964T>A c.191T>A c.403T>A c.1091T>A c.303T>A c.909T>A (p.Ser303=) c.93T>A (p.Ser31=) c.42T>A (p.Ser14=) c.1017T>A (p.Ser339=) | |
3 | g.37025714T>C | CA433321711 | MLH1 | c.1116T>C (p.Ser372=) c.822T>C (p.Ser274=) c.*17T>C (n.*17T>C) c.393T>C (p.Ser131=) c.*34T>C (n.*34T>C) c.*948T>C (n.*948T>C) n.924T>C c.*227T>C (n.*227T>C) c.153T>C (p.Ser51=) c.1069T>C n.1240T>C n.498T>C c.*908T>C (n.*908T>C) c.678-3070T>C (n.678-3070T>C) c.*1256T>C (n.*1256T>C) c.*994T>C (n.*994T>C) n.1007T>C n.964T>C c.191T>C c.403T>C c.1091T>C c.303T>C c.909T>C (p.Ser303=) c.93T>C (p.Ser31=) c.42T>C (p.Ser14=) c.1017T>C (p.Ser339=) | dbSNP |
3 | g.37025714T>G | CA433321712 | MLH1 | c.1116T>G (p.Ser372=) c.822T>G (p.Ser274=) c.*17T>G (n.*17T>G) c.393T>G (p.Ser131=) c.*34T>G (n.*34T>G) c.*948T>G (n.*948T>G) n.924T>G c.*227T>G (n.*227T>G) c.153T>G (p.Ser51=) c.1069T>G n.1240T>G n.498T>G c.*908T>G (n.*908T>G) c.678-3070T>G (n.678-3070T>G) c.*1256T>G (n.*1256T>G) c.*994T>G (n.*994T>G) n.1007T>G n.964T>G c.191T>G c.403T>G c.1091T>G c.303T>G c.909T>G (p.Ser303=) c.93T>G (p.Ser31=) c.42T>G (p.Ser14=) c.1017T>G (p.Ser339=) | |
3 | g.37025715G>A | CA004380 | MLH1 | c.1117G>A (p.Gly373Arg) c.823G>A (p.Gly275Arg) c.*18G>A (n.*18G>A) c.394G>A (p.Gly132Arg) c.*35G>A (n.*35G>A) c.*949G>A (n.*949G>A) n.925G>A c.*228G>A (n.*228G>A) c.154G>A (p.Gly52Arg) c.1070G>A n.1241G>A n.499G>A c.*909G>A (n.*909G>A) c.678-3069G>A (n.678-3069G>A) c.*1257G>A (n.*1257G>A) c.*995G>A (n.*995G>A) n.1008G>A n.965G>A c.192G>A c.404G>A c.1092G>A c.304G>A c.910G>A (p.Gly304Arg) c.94G>A (p.Gly32Arg) c.43G>A (p.Gly15Arg) c.1018G>A (p.Gly340Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37025715G>C | CA352052220 | MLH1 | c.1117G>C (p.Gly373Arg) c.823G>C (p.Gly275Arg) c.*18G>C (n.*18G>C) c.394G>C (p.Gly132Arg) c.*35G>C (n.*35G>C) c.*949G>C (n.*949G>C) n.925G>C c.*228G>C (n.*228G>C) c.154G>C (p.Gly52Arg) c.1070G>C n.1241G>C n.499G>C c.*909G>C (n.*909G>C) c.678-3069G>C (n.678-3069G>C) c.*1257G>C (n.*1257G>C) c.*995G>C (n.*995G>C) n.1008G>C n.965G>C c.192G>C c.404G>C c.1092G>C c.304G>C c.910G>C (p.Gly304Arg) c.94G>C (p.Gly32Arg) c.43G>C (p.Gly15Arg) c.1018G>C (p.Gly340Arg) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025715G= | CA1357880294 | MLH1 | c.1117G= (p.Gly373=) c.823G= (p.Gly275=) c.*18G= (n.*18G=) c.394G= (p.Gly132=) c.*35G= (n.*35G=) c.*949G= (n.*949G=) n.925G= c.*228G= (n.*228G=) c.154G= (p.Gly52=) c.1070G= n.1241G= n.499G= c.*909G= (n.*909G=) c.678-3069G= (n.678-3069G=) c.*1257G= (n.*1257G=) c.*995G= (n.*995G=) n.1008G= n.965G= c.192G= c.404G= c.1092G= c.304G= c.910G= (p.Gly304=) c.94G= (p.Gly32=) c.43G= (p.Gly15=) c.1018G= (p.Gly340=) | |
3 | g.37025715G>T | CA352052221 | MLH1 | c.1117G>T (p.Gly373Ter) c.823G>T (p.Gly275Ter) c.*18G>T (n.*18G>T) c.394G>T (p.Gly132Ter) c.*35G>T (n.*35G>T) c.*949G>T (n.*949G>T) n.925G>T c.*228G>T (n.*228G>T) c.154G>T (p.Gly52Ter) c.1070G>T n.1241G>T n.499G>T c.*909G>T (n.*909G>T) c.678-3069G>T (n.678-3069G>T) c.*1257G>T (n.*1257G>T) c.*995G>T (n.*995G>T) n.1008G>T n.965G>T c.192G>T c.404G>T c.1092G>T c.304G>T c.910G>T (p.Gly304Ter) c.94G>T (p.Gly32Ter) c.43G>T (p.Gly15Ter) c.1018G>T (p.Gly340Ter) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025716del | CA2580069533 | MLH1 | c.1118del (p.Gly373GlufsTer28) c.824del (p.Gly275GlufsTer28) c.*19del (n.*19del) c.395del (p.Gly132GlufsTer28) c.*36del (n.*36del) c.*950del (n.*950del) n.926del c.*229del (n.*229del) c.155del (p.Gly52GlufsTer28) c.1071del n.1242del n.500del c.*910del (n.*910del) c.678-3068del (n.678-3068del) c.*1258del (n.*1258del) c.*996del (n.*996del) n.1009del n.966del c.193del c.405del c.1093del c.305del c.911del (p.Gly304GlufsTer28) c.95del (p.Gly32GlufsTer28) c.44del (p.Gly15GlufsTer28) c.1019del (p.Gly340GlufsTer28) | ClinVar |
3 | g.37025715_37025718delinsGGAA | CA1357880293 | MLH1 | c.1117_1120delinsGGAA (p.Gly373=) c.823_826delinsGGAA (p.Gly275=) c.*18_*21delinsGGAA (n.*18_*21delinsGGAA) c.394_397delinsGGAA (p.Gly132=) c.*35_*38delinsGGAA (n.*35_*38delinsGGAA) c.*949_*952delinsGGAA (n.*949_*952delinsGGAA) n.925_928delinsGGAA c.*228_*231delinsGGAA (n.*228_*231delinsGGAA) c.154_157delinsGGAA (p.Gly52=) c.1070_1073delinsGGAA n.1241_1244delinsGGAA n.499_502delinsGGAA c.*909_*912delinsGGAA (n.*909_*912delinsGGAA) c.678-3069_678-3066delinsGGAA (n.678-3069_678-3066delinsGGAA) c.*1257_*1260delinsGGAA (n.*1257_*1260delinsGGAA) c.*995_*998delinsGGAA (n.*995_*998delinsGGAA) n.1008_1011delinsGGAA n.965_968delinsGGAA c.192_195delinsGGAA c.404_407delinsGGAA c.1092_1095delinsGGAA c.304_307delinsGGAA c.910_913delinsGGAA (p.Gly304=) c.94_97delinsGGAA (p.Gly32=) c.43_46delinsGGAA (p.Gly15=) c.1018_1021delinsGGAA (p.Gly340=) | |
3 | g.37025716G>A | CA027185 | MLH1 | c.1118G>A (p.Gly373Glu) c.824G>A (p.Gly275Glu) c.*19G>A (n.*19G>A) c.395G>A (p.Gly132Glu) c.*36G>A (n.*36G>A) c.*950G>A (n.*950G>A) n.926G>A c.*229G>A (n.*229G>A) c.155G>A (p.Gly52Glu) c.1071G>A n.1242G>A n.500G>A c.*910G>A (n.*910G>A) c.678-3068G>A (n.678-3068G>A) c.*1258G>A (n.*1258G>A) c.*996G>A (n.*996G>A) n.1009G>A n.966G>A c.193G>A c.405G>A c.1093G>A c.305G>A c.911G>A (p.Gly304Glu) c.95G>A (p.Gly32Glu) c.44G>A (p.Gly15Glu) c.1019G>A (p.Gly340Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37025716G>C | CA352052224 | MLH1 | c.1118G>C (p.Gly373Ala) c.824G>C (p.Gly275Ala) c.*19G>C (n.*19G>C) c.395G>C (p.Gly132Ala) c.*36G>C (n.*36G>C) c.*950G>C (n.*950G>C) n.926G>C c.*229G>C (n.*229G>C) c.155G>C (p.Gly52Ala) c.1071G>C n.1242G>C n.500G>C c.*910G>C (n.*910G>C) c.678-3068G>C (n.678-3068G>C) c.*1258G>C (n.*1258G>C) c.*996G>C (n.*996G>C) n.1009G>C n.966G>C c.193G>C c.405G>C c.1093G>C c.305G>C c.911G>C (p.Gly304Ala) c.95G>C (p.Gly32Ala) c.44G>C (p.Gly15Ala) c.1019G>C (p.Gly340Ala) | dbSNP |
3 | g.37025716G= | CA1357880295 | MLH1 | c.1118G= (p.Gly373=) c.824G= (p.Gly275=) c.*19G= (n.*19G=) c.395G= (p.Gly132=) c.*36G= (n.*36G=) c.*950G= (n.*950G=) n.926G= c.*229G= (n.*229G=) c.155G= (p.Gly52=) c.1071G= n.1242G= n.500G= c.*910G= (n.*910G=) c.678-3068G= (n.678-3068G=) c.*1258G= (n.*1258G=) c.*996G= (n.*996G=) n.1009G= n.966G= c.193G= c.405G= c.1093G= c.305G= c.911G= (p.Gly304=) c.95G= (p.Gly32=) c.44G= (p.Gly15=) c.1019G= (p.Gly340=) | |
3 | g.37025716G>T | CA352052226 | MLH1 | c.1118G>T (p.Gly373Val) c.824G>T (p.Gly275Val) c.*19G>T (n.*19G>T) c.395G>T (p.Gly132Val) c.*36G>T (n.*36G>T) c.*950G>T (n.*950G>T) n.926G>T c.*229G>T (n.*229G>T) c.155G>T (p.Gly52Val) c.1071G>T n.1242G>T n.500G>T c.*910G>T (n.*910G>T) c.678-3068G>T (n.678-3068G>T) c.*1258G>T (n.*1258G>T) c.*996G>T (n.*996G>T) n.1009G>T n.966G>T c.193G>T c.405G>T c.1093G>T c.305G>T c.911G>T (p.Gly304Val) c.95G>T (p.Gly32Val) c.44G>T (p.Gly15Val) c.1019G>T (p.Gly340Val) | dbSNP |
3 | g.37025717_37025719del | CA542613800 | MLH1 | c.1119_1121del (p.Ser374del) c.825_827del (p.Ser276del) c.*20_*22del (n.*20_*22del) c.396_398del (p.Ser133del) c.*37_*39del (n.*37_*39del) c.*951_*953del (n.*951_*953del) n.927_929del c.*230_*232del (n.*230_*232del) c.156_158del (p.Ser53del) c.1072_1074del n.1243_1245del n.501_503del c.*911_*913del (n.*911_*913del) c.678-3067_678-3065del (n.678-3067_678-3065del) c.*1259_*1261del (n.*1259_*1261del) c.*997_*999del (n.*997_*999del) n.1010_1012del n.967_969del c.194_196del c.406_408del c.1094_1096del c.306_308del c.912_914del (p.Ser305del) c.96_98del (p.Ser33del) c.45_47del (p.Ser16del) c.1020_1022del (p.Ser341del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37025718_37025725del | CA2580069535 | MLH1 | c.1120_1127del (p.Ser374Ter) c.826_833del (p.Ser276Ter) c.*21_*28del (n.*21_*28del) c.397_404del (p.Ser133Ter) c.*38_*45del (n.*38_*45del) c.*952_*959del (n.*952_*959del) n.928_935del c.*231_*238del (n.*231_*238del) c.157_164del (p.Ser53Ter) c.1073_1080del n.1244_1251del n.502_509del c.*912_*919del (n.*912_*919del) c.678-3066_678-3059del (n.678-3066_678-3059del) c.*1260_*1267del (n.*1260_*1267del) c.*998_*1005del (n.*998_*1005del) n.1011_1018del n.968_975del c.195_202del c.407_414del c.1095_1102del c.307_314del c.913_920del (p.Ser305Ter) c.97_104del (p.Ser33Ter) c.46_53del (p.Ser16Ter) c.1021_1028del (p.Ser341Ter) | ClinVar |
3 | g.37025717A>C | CA433321713 | MLH1 | c.1119A>C (p.Gly373=) c.825A>C (p.Gly275=) c.*20A>C (n.*20A>C) c.396A>C (p.Gly132=) c.*37A>C (n.*37A>C) c.*951A>C (n.*951A>C) n.927A>C c.*230A>C (n.*230A>C) c.156A>C (p.Gly52=) c.1072A>C n.1243A>C n.501A>C c.*911A>C (n.*911A>C) c.678-3067A>C (n.678-3067A>C) c.*1259A>C (n.*1259A>C) c.*997A>C (n.*997A>C) n.1010A>C n.967A>C c.194A>C c.406A>C c.1094A>C c.306A>C c.912A>C (p.Gly304=) c.96A>C (p.Gly32=) c.45A>C (p.Gly15=) c.1020A>C (p.Gly340=) | |
3 | g.37025717A>G | CA433321714 | MLH1 | c.1119A>G (p.Gly373=) c.825A>G (p.Gly275=) c.*20A>G (n.*20A>G) c.396A>G (p.Gly132=) c.*37A>G (n.*37A>G) c.*951A>G (n.*951A>G) n.927A>G c.*230A>G (n.*230A>G) c.156A>G (p.Gly52=) c.1072A>G n.1243A>G n.501A>G c.*911A>G (n.*911A>G) c.678-3067A>G (n.678-3067A>G) c.*1259A>G (n.*1259A>G) c.*997A>G (n.*997A>G) n.1010A>G n.967A>G c.194A>G c.406A>G c.1094A>G c.306A>G c.912A>G (p.Gly304=) c.96A>G (p.Gly32=) c.45A>G (p.Gly15=) c.1020A>G (p.Gly340=) | |
3 | g.37025717A>T | CA433321715 | MLH1 | c.1119A>T (p.Gly373=) c.825A>T (p.Gly275=) c.*20A>T (n.*20A>T) c.396A>T (p.Gly132=) c.*37A>T (n.*37A>T) c.*951A>T (n.*951A>T) n.927A>T c.*230A>T (n.*230A>T) c.156A>T (p.Gly52=) c.1072A>T n.1243A>T n.501A>T c.*911A>T (n.*911A>T) c.678-3067A>T (n.678-3067A>T) c.*1259A>T (n.*1259A>T) c.*997A>T (n.*997A>T) n.1010A>T n.967A>T c.194A>T c.406A>T c.1094A>T c.306A>T c.912A>T (p.Gly304=) c.96A>T (p.Gly32=) c.45A>T (p.Gly15=) c.1020A>T (p.Gly340=) | dbSNP |
3 | g.37025718A>C | CA352052229 | MLH1 | c.1120A>C (p.Ser374Arg) c.826A>C (p.Ser276Arg) c.*21A>C (n.*21A>C) c.397A>C (p.Ser133Arg) c.*38A>C (n.*38A>C) c.*952A>C (n.*952A>C) n.928A>C c.*231A>C (n.*231A>C) c.157A>C (p.Ser53Arg) c.1073A>C n.1244A>C n.502A>C c.*912A>C (n.*912A>C) c.678-3066A>C (n.678-3066A>C) c.*1260A>C (n.*1260A>C) c.*998A>C (n.*998A>C) n.1011A>C n.968A>C c.195A>C c.407A>C c.1095A>C c.307A>C c.913A>C (p.Ser305Arg) c.97A>C (p.Ser33Arg) c.46A>C (p.Ser16Arg) c.1021A>C (p.Ser341Arg) | gnomAD v4 |
3 | g.37025718A>G | CA352052231 | MLH1 | c.1120A>G (p.Ser374Gly) c.826A>G (p.Ser276Gly) c.*21A>G (n.*21A>G) c.397A>G (p.Ser133Gly) c.*38A>G (n.*38A>G) c.*952A>G (n.*952A>G) n.928A>G c.*231A>G (n.*231A>G) c.157A>G (p.Ser53Gly) c.1073A>G n.1244A>G n.502A>G c.*912A>G (n.*912A>G) c.678-3066A>G (n.678-3066A>G) c.*1260A>G (n.*1260A>G) c.*998A>G (n.*998A>G) n.1011A>G n.968A>G c.195A>G c.407A>G c.1095A>G c.307A>G c.913A>G (p.Ser305Gly) c.97A>G (p.Ser33Gly) c.46A>G (p.Ser16Gly) c.1021A>G (p.Ser341Gly) | dbSNP |
3 | g.37025718A>T | CA352052233 | MLH1 | c.1120A>T (p.Ser374Cys) c.826A>T (p.Ser276Cys) c.*21A>T (n.*21A>T) c.397A>T (p.Ser133Cys) c.*38A>T (n.*38A>T) c.*952A>T (n.*952A>T) n.928A>T c.*231A>T (n.*231A>T) c.157A>T (p.Ser53Cys) c.1073A>T n.1244A>T n.502A>T c.*912A>T (n.*912A>T) c.678-3066A>T (n.678-3066A>T) c.*1260A>T (n.*1260A>T) c.*998A>T (n.*998A>T) n.1011A>T n.968A>T c.195A>T c.407A>T c.1095A>T c.307A>T c.913A>T (p.Ser305Cys) c.97A>T (p.Ser33Cys) c.46A>T (p.Ser16Cys) c.1021A>T (p.Ser341Cys) | dbSNP |
3 | g.37025719G>A | CA352052235 | MLH1 | c.1121G>A (p.Ser374Asn) c.827G>A (p.Ser276Asn) c.*22G>A (n.*22G>A) c.398G>A (p.Ser133Asn) c.*39G>A (n.*39G>A) c.*953G>A (n.*953G>A) n.929G>A c.*232G>A (n.*232G>A) c.158G>A (p.Ser53Asn) c.1074G>A n.1245G>A n.503G>A c.*913G>A (n.*913G>A) c.678-3065G>A (n.678-3065G>A) c.*1261G>A (n.*1261G>A) c.*999G>A (n.*999G>A) n.1012G>A n.969G>A c.196G>A c.408G>A c.1096G>A c.308G>A c.914G>A (p.Ser305Asn) c.98G>A (p.Ser33Asn) c.47G>A (p.Ser16Asn) c.1022G>A (p.Ser341Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.37025719G>C | CA352052237 | MLH1 | c.1121G>C (p.Ser374Thr) c.827G>C (p.Ser276Thr) c.*22G>C (n.*22G>C) c.398G>C (p.Ser133Thr) c.*39G>C (n.*39G>C) c.*953G>C (n.*953G>C) n.929G>C c.*232G>C (n.*232G>C) c.158G>C (p.Ser53Thr) c.1074G>C n.1245G>C n.503G>C c.*913G>C (n.*913G>C) c.678-3065G>C (n.678-3065G>C) c.*1261G>C (n.*1261G>C) c.*999G>C (n.*999G>C) n.1012G>C n.969G>C c.196G>C c.408G>C c.1096G>C c.308G>C c.914G>C (p.Ser305Thr) c.98G>C (p.Ser33Thr) c.47G>C (p.Ser16Thr) c.1022G>C (p.Ser341Thr) | dbSNP |
3 | g.37025719G= | CA1357880296 | MLH1 | c.1121G= (p.Ser374=) c.827G= (p.Ser276=) c.*22G= (n.*22G=) c.398G= (p.Ser133=) c.*39G= (n.*39G=) c.*953G= (n.*953G=) n.929G= c.*232G= (n.*232G=) c.158G= (p.Ser53=) c.1074G= n.1245G= n.503G= c.*913G= (n.*913G=) c.678-3065G= (n.678-3065G=) c.*1261G= (n.*1261G=) c.*999G= (n.*999G=) n.1012G= n.969G= c.196G= c.408G= c.1096G= c.308G= c.914G= (p.Ser305=) c.98G= (p.Ser33=) c.47G= (p.Ser16=) c.1022G= (p.Ser341=) | |
3 | g.37025719G>T | CA352052239 | MLH1 | c.1121G>T (p.Ser374Ile) c.827G>T (p.Ser276Ile) c.*22G>T (n.*22G>T) c.398G>T (p.Ser133Ile) c.*39G>T (n.*39G>T) c.*953G>T (n.*953G>T) n.929G>T c.*232G>T (n.*232G>T) c.158G>T (p.Ser53Ile) c.1074G>T n.1245G>T n.503G>T c.*913G>T (n.*913G>T) c.678-3065G>T (n.678-3065G>T) c.*1261G>T (n.*1261G>T) c.*999G>T (n.*999G>T) n.1012G>T n.969G>T c.196G>T c.408G>T c.1096G>T c.308G>T c.914G>T (p.Ser305Ile) c.98G>T (p.Ser33Ile) c.47G>T (p.Ser16Ile) c.1022G>T (p.Ser341Ile) | |
3 | g.37025719dup | CA2695197837 | MLH1 | c.1121dup (p.Ser374ArgfsTer2) c.827dup (p.Ser276ArgfsTer2) c.*22dup (n.*22dup) c.398dup (p.Ser133ArgfsTer2) c.*39dup (n.*39dup) c.*953dup (n.*953dup) n.929dup c.*232dup (n.*232dup) c.158dup (p.Ser53ArgfsTer2) c.1074dup n.1245dup n.503dup c.*913dup (n.*913dup) c.678-3065dup (n.678-3065dup) c.*1261dup (n.*1261dup) c.*999dup (n.*999dup) n.1012dup n.969dup c.196dup c.408dup c.1096dup c.308dup c.914dup (p.Ser305ArgfsTer2) c.98dup (p.Ser33ArgfsTer2) c.47dup (p.Ser16ArgfsTer2) c.1022dup (p.Ser341ArgfsTer2) | ClinVar |
3 | g.37025720del | CA2580069537 | MLH1 | c.1122del (p.Ser374ArgfsTer27) c.828del (p.Ser276ArgfsTer27) c.*23del (n.*23del) c.399del (p.Ser133ArgfsTer27) c.*40del (n.*40del) c.*954del (n.*954del) n.930del c.*233del (n.*233del) c.159del (p.Ser53ArgfsTer27) c.1075del n.1246del n.504del c.*914del (n.*914del) c.678-3064del (n.678-3064del) c.*1262del (n.*1262del) c.*1000del (n.*1000del) n.1013del n.970del c.197del c.409del c.1097del c.309del c.915del (p.Ser305ArgfsTer27) c.99del (p.Ser33ArgfsTer27) c.48del (p.Ser16ArgfsTer27) c.1023del (p.Ser341ArgfsTer27) | ClinVar |
3 | g.37025720T>A | CA352052241 | MLH1 | c.1122T>A (p.Ser374Arg) c.828T>A (p.Ser276Arg) c.*23T>A (n.*23T>A) c.399T>A (p.Ser133Arg) c.*40T>A (n.*40T>A) c.*954T>A (n.*954T>A) n.930T>A c.*233T>A (n.*233T>A) c.159T>A (p.Ser53Arg) c.1075T>A n.1246T>A n.504T>A c.*914T>A (n.*914T>A) c.678-3064T>A (n.678-3064T>A) c.*1262T>A (n.*1262T>A) c.*1000T>A (n.*1000T>A) n.1013T>A n.970T>A c.197T>A c.409T>A c.1097T>A c.309T>A c.915T>A (p.Ser305Arg) c.99T>A (p.Ser33Arg) c.48T>A (p.Ser16Arg) c.1023T>A (p.Ser341Arg) | dbSNP |
3 | g.37025720T>C | CA433321716 | MLH1 | c.1122T>C (p.Ser374=) c.828T>C (p.Ser276=) c.*23T>C (n.*23T>C) c.399T>C (p.Ser133=) c.*40T>C (n.*40T>C) c.*954T>C (n.*954T>C) n.930T>C c.*233T>C (n.*233T>C) c.159T>C (p.Ser53=) c.1075T>C n.1246T>C n.504T>C c.*914T>C (n.*914T>C) c.678-3064T>C (n.678-3064T>C) c.*1262T>C (n.*1262T>C) c.*1000T>C (n.*1000T>C) n.1013T>C n.970T>C c.197T>C c.409T>C c.1097T>C c.309T>C c.915T>C (p.Ser305=) c.99T>C (p.Ser33=) c.48T>C (p.Ser16=) c.1023T>C (p.Ser341=) | dbSNP |
3 | g.37025720T>G | CA027194 | MLH1 | c.1122T>G (p.Ser374Arg) c.828T>G (p.Ser276Arg) c.*23T>G (n.*23T>G) c.399T>G (p.Ser133Arg) c.*40T>G (n.*40T>G) c.*954T>G (n.*954T>G) n.930T>G c.*233T>G (n.*233T>G) c.159T>G (p.Ser53Arg) c.1075T>G n.1246T>G n.504T>G c.*914T>G (n.*914T>G) c.678-3064T>G (n.678-3064T>G) c.*1262T>G (n.*1262T>G) c.*1000T>G (n.*1000T>G) n.1013T>G n.970T>G c.197T>G c.409T>G c.1097T>G c.309T>G c.915T>G (p.Ser305Arg) c.99T>G (p.Ser33Arg) c.48T>G (p.Ser16Arg) c.1023T>G (p.Ser341Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37025720T= | CA1357880297 | MLH1 | c.1122T= (p.Ser374=) c.828T= (p.Ser276=) c.*23T= (n.*23T=) c.399T= (p.Ser133=) c.*40T= (n.*40T=) c.*954T= (n.*954T=) n.930T= c.*233T= (n.*233T=) c.159T= (p.Ser53=) c.1075T= n.1246T= n.504T= c.*914T= (n.*914T=) c.678-3064T= (n.678-3064T=) c.*1262T= (n.*1262T=) c.*1000T= (n.*1000T=) n.1013T= n.970T= c.197T= c.409T= c.1097T= c.309T= c.915T= (p.Ser305=) c.99T= (p.Ser33=) c.48T= (p.Ser16=) c.1023T= (p.Ser341=) | |
3 | g.37025721A= | CA1357880298 | MLH1 | c.1123A= (p.Ser375=) c.829A= (p.Ser277=) c.*24A= (n.*24A=) c.400A= (p.Ser134=) c.*41A= (n.*41A=) c.*955A= (n.*955A=) n.931A= c.*234A= (n.*234A=) c.160A= (p.Ser54=) c.1076A= n.1247A= n.505A= c.*915A= (n.*915A=) c.678-3063A= (n.678-3063A=) c.*1263A= (n.*1263A=) c.*1001A= (n.*1001A=) n.1014A= n.971A= c.198A= c.410A= c.1098A= c.310A= c.916A= (p.Ser306=) c.100A= (p.Ser34=) c.49A= (p.Ser17=) c.1024A= (p.Ser342=) | |
3 | g.37025721A>C | CA352052244 | MLH1 | c.1123A>C (p.Ser375Arg) c.829A>C (p.Ser277Arg) c.*24A>C (n.*24A>C) c.400A>C (p.Ser134Arg) c.*41A>C (n.*41A>C) c.*955A>C (n.*955A>C) n.931A>C c.*234A>C (n.*234A>C) c.160A>C (p.Ser54Arg) c.1076A>C n.1247A>C n.505A>C c.*915A>C (n.*915A>C) c.678-3063A>C (n.678-3063A>C) c.*1263A>C (n.*1263A>C) c.*1001A>C (n.*1001A>C) n.1014A>C n.971A>C c.198A>C c.410A>C c.1098A>C c.310A>C c.916A>C (p.Ser306Arg) c.100A>C (p.Ser34Arg) c.49A>C (p.Ser17Arg) c.1024A>C (p.Ser342Arg) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025721A>G | CA16611257 | MLH1 | c.1123A>G (p.Ser375Gly) c.829A>G (p.Ser277Gly) c.*24A>G (n.*24A>G) c.400A>G (p.Ser134Gly) c.*41A>G (n.*41A>G) c.*955A>G (n.*955A>G) n.931A>G c.*234A>G (n.*234A>G) c.160A>G (p.Ser54Gly) c.1076A>G n.1247A>G n.505A>G c.*915A>G (n.*915A>G) c.678-3063A>G (n.678-3063A>G) c.*1263A>G (n.*1263A>G) c.*1001A>G (n.*1001A>G) n.1014A>G n.971A>G c.198A>G c.410A>G c.1098A>G c.310A>G c.916A>G (p.Ser306Gly) c.100A>G (p.Ser34Gly) c.49A>G (p.Ser17Gly) c.1024A>G (p.Ser342Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37025721A>T | CA352052246 | MLH1 | c.1123A>T (p.Ser375Cys) c.829A>T (p.Ser277Cys) c.*24A>T (n.*24A>T) c.400A>T (p.Ser134Cys) c.*41A>T (n.*41A>T) c.*955A>T (n.*955A>T) n.931A>T c.*234A>T (n.*234A>T) c.160A>T (p.Ser54Cys) c.1076A>T n.1247A>T n.505A>T c.*915A>T (n.*915A>T) c.678-3063A>T (n.678-3063A>T) c.*1263A>T (n.*1263A>T) c.*1001A>T (n.*1001A>T) n.1014A>T n.971A>T c.198A>T c.410A>T c.1098A>T c.310A>T c.916A>T (p.Ser306Cys) c.100A>T (p.Ser34Cys) c.49A>T (p.Ser17Cys) c.1024A>T (p.Ser342Cys) | dbSNP |
3 | g.37025722G>A | CA352052251 | MLH1 | c.1124G>A (p.Ser375Asn) c.830G>A (p.Ser277Asn) c.*25G>A (n.*25G>A) c.401G>A (p.Ser134Asn) c.*42G>A (n.*42G>A) c.*956G>A (n.*956G>A) n.932G>A c.*235G>A (n.*235G>A) c.161G>A (p.Ser54Asn) c.1077G>A n.1248G>A n.506G>A c.*916G>A (n.*916G>A) c.678-3062G>A (n.678-3062G>A) c.*1264G>A (n.*1264G>A) c.*1002G>A (n.*1002G>A) n.1015G>A n.972G>A c.199G>A c.411G>A c.1099G>A c.311G>A c.917G>A (p.Ser306Asn) c.101G>A (p.Ser34Asn) c.50G>A (p.Ser17Asn) c.1025G>A (p.Ser342Asn) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025722G>C | CA352052252 | MLH1 | c.1124G>C (p.Ser375Thr) c.830G>C (p.Ser277Thr) c.*25G>C (n.*25G>C) c.401G>C (p.Ser134Thr) c.*42G>C (n.*42G>C) c.*956G>C (n.*956G>C) n.932G>C c.*235G>C (n.*235G>C) c.161G>C (p.Ser54Thr) c.1077G>C n.1248G>C n.506G>C c.*916G>C (n.*916G>C) c.678-3062G>C (n.678-3062G>C) c.*1264G>C (n.*1264G>C) c.*1002G>C (n.*1002G>C) n.1015G>C n.972G>C c.199G>C c.411G>C c.1099G>C c.311G>C c.917G>C (p.Ser306Thr) c.101G>C (p.Ser34Thr) c.50G>C (p.Ser17Thr) c.1025G>C (p.Ser342Thr) | dbSNP |
3 | g.37025722G>T | CA352052249 | MLH1 | c.1124G>T (p.Ser375Ile) c.830G>T (p.Ser277Ile) c.*25G>T (n.*25G>T) c.401G>T (p.Ser134Ile) c.*42G>T (n.*42G>T) c.*956G>T (n.*956G>T) n.932G>T c.*235G>T (n.*235G>T) c.161G>T (p.Ser54Ile) c.1077G>T n.1248G>T n.506G>T c.*916G>T (n.*916G>T) c.678-3062G>T (n.678-3062G>T) c.*1264G>T (n.*1264G>T) c.*1002G>T (n.*1002G>T) n.1015G>T n.972G>T c.199G>T c.411G>T c.1099G>T c.311G>T c.917G>T (p.Ser306Ile) c.101G>T (p.Ser34Ile) c.50G>T (p.Ser17Ile) c.1025G>T (p.Ser342Ile) | |
3 | g.37025723T>A | CA352052254 | MLH1 | c.1125T>A (p.Ser375Arg) c.831T>A (p.Ser277Arg) c.*26T>A (n.*26T>A) c.402T>A (p.Ser134Arg) c.*43T>A (n.*43T>A) c.*957T>A (n.*957T>A) n.933T>A c.*236T>A (n.*236T>A) c.162T>A (p.Ser54Arg) c.1078T>A n.1249T>A n.507T>A c.*917T>A (n.*917T>A) c.678-3061T>A (n.678-3061T>A) c.*1265T>A (n.*1265T>A) c.*1003T>A (n.*1003T>A) n.1016T>A n.973T>A c.200T>A c.412T>A c.1100T>A c.312T>A c.918T>A (p.Ser306Arg) c.102T>A (p.Ser34Arg) c.51T>A (p.Ser17Arg) c.1026T>A (p.Ser342Arg) | dbSNP |
3 | g.37025723T>C | CA433321717 | MLH1 | c.1125T>C (p.Ser375=) c.831T>C (p.Ser277=) c.*26T>C (n.*26T>C) c.402T>C (p.Ser134=) c.*43T>C (n.*43T>C) c.*957T>C (n.*957T>C) n.933T>C c.*236T>C (n.*236T>C) c.162T>C (p.Ser54=) c.1078T>C n.1249T>C n.507T>C c.*917T>C (n.*917T>C) c.678-3061T>C (n.678-3061T>C) c.*1265T>C (n.*1265T>C) c.*1003T>C (n.*1003T>C) n.1016T>C n.973T>C c.200T>C c.412T>C c.1100T>C c.312T>C c.918T>C (p.Ser306=) c.102T>C (p.Ser34=) c.51T>C (p.Ser17=) c.1026T>C (p.Ser342=) | ClinVar |
3 | g.37025723T>G | CA352052256 | MLH1 | c.1125T>G (p.Ser375Arg) c.831T>G (p.Ser277Arg) c.*26T>G (n.*26T>G) c.402T>G (p.Ser134Arg) c.*43T>G (n.*43T>G) c.*957T>G (n.*957T>G) n.933T>G c.*236T>G (n.*236T>G) c.162T>G (p.Ser54Arg) c.1078T>G n.1249T>G n.507T>G c.*917T>G (n.*917T>G) c.678-3061T>G (n.678-3061T>G) c.*1265T>G (n.*1265T>G) c.*1003T>G (n.*1003T>G) n.1016T>G n.973T>G c.200T>G c.412T>G c.1100T>G c.312T>G c.918T>G (p.Ser306Arg) c.102T>G (p.Ser34Arg) c.51T>G (p.Ser17Arg) c.1026T>G (p.Ser342Arg) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025724G>A | CA352052258 | MLH1 | c.1126G>A (p.Asp376Asn) c.832G>A (p.Asp278Asn) c.*27G>A (n.*27G>A) c.403G>A (p.Asp135Asn) c.*44G>A (n.*44G>A) c.*958G>A (n.*958G>A) n.934G>A c.*237G>A (n.*237G>A) c.163G>A (p.Asp55Asn) c.1079G>A n.1250G>A n.508G>A c.*918G>A (n.*918G>A) c.678-3060G>A (n.678-3060G>A) c.*1266G>A (n.*1266G>A) c.*1004G>A (n.*1004G>A) n.1017G>A n.974G>A c.201G>A c.413G>A c.1101G>A c.313G>A c.919G>A (p.Asp307Asn) c.103G>A (p.Asp35Asn) c.52G>A (p.Asp18Asn) c.1027G>A (p.Asp343Asn) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025724G>C | CA352052260 | MLH1 | c.1126G>C (p.Asp376His) c.832G>C (p.Asp278His) c.*27G>C (n.*27G>C) c.403G>C (p.Asp135His) c.*44G>C (n.*44G>C) c.*958G>C (n.*958G>C) n.934G>C c.*237G>C (n.*237G>C) c.163G>C (p.Asp55His) c.1079G>C n.1250G>C n.508G>C c.*918G>C (n.*918G>C) c.678-3060G>C (n.678-3060G>C) c.*1266G>C (n.*1266G>C) c.*1004G>C (n.*1004G>C) n.1017G>C n.974G>C c.201G>C c.413G>C c.1101G>C c.313G>C c.919G>C (p.Asp307His) c.103G>C (p.Asp35His) c.52G>C (p.Asp18His) c.1027G>C (p.Asp343His) | dbSNP |
3 | g.37025724G= | CA1357880299 | MLH1 | c.1126G= (p.Asp376=) c.832G= (p.Asp278=) c.*27G= (n.*27G=) c.403G= (p.Asp135=) c.*44G= (n.*44G=) c.*958G= (n.*958G=) n.934G= c.*237G= (n.*237G=) c.163G= (p.Asp55=) c.1079G= n.1250G= n.508G= c.*918G= (n.*918G=) c.678-3060G= (n.678-3060G=) c.*1266G= (n.*1266G=) c.*1004G= (n.*1004G=) n.1017G= n.974G= c.201G= c.413G= c.1101G= c.313G= c.919G= (p.Asp307=) c.103G= (p.Asp35=) c.52G= (p.Asp18=) c.1027G= (p.Asp343=) | |
3 | g.37025724G>T | CA352052261 | MLH1 | c.1126G>T (p.Asp376Tyr) c.832G>T (p.Asp278Tyr) c.*27G>T (n.*27G>T) c.403G>T (p.Asp135Tyr) c.*44G>T (n.*44G>T) c.*958G>T (n.*958G>T) n.934G>T c.*237G>T (n.*237G>T) c.163G>T (p.Asp55Tyr) c.1079G>T n.1250G>T n.508G>T c.*918G>T (n.*918G>T) c.678-3060G>T (n.678-3060G>T) c.*1266G>T (n.*1266G>T) c.*1004G>T (n.*1004G>T) n.1017G>T n.974G>T c.201G>T c.413G>T c.1101G>T c.313G>T c.919G>T (p.Asp307Tyr) c.103G>T (p.Asp35Tyr) c.52G>T (p.Asp18Tyr) c.1027G>T (p.Asp343Tyr) | dbSNP |
3 | g.37025725_37025729del | CA2695197838 | MLH1 | c.1127_1131del (p.Asp376GlyfsTer17) c.833_837del (p.Asp278GlyfsTer17) c.*28_*32del (n.*28_*32del) c.404_408del (p.Asp135GlyfsTer17) c.*45_*49del (n.*45_*49del) c.*959_*963del (n.*959_*963del) n.935_939del c.*238_*242del (n.*238_*242del) c.164_168del (p.Asp55GlyfsTer17) c.1080_1084del n.1251_1255del n.509_513del c.*919_*923del (n.*919_*923del) c.678-3059_678-3055del (n.678-3059_678-3055del) c.*1267_*1271del (n.*1267_*1271del) c.*1005_*1009del (n.*1005_*1009del) n.1018_1022del n.975_979del c.202_206del c.414_418del c.1102_1106del c.314_318del c.920_924del (p.Asp307GlyfsTer17) c.104_108del (p.Asp35GlyfsTer17) c.53_57del (p.Asp18GlyfsTer17) c.1028_1032del (p.Asp343GlyfsTer17) | ClinVar |
3 | g.37025725A= | CA1357880300 | MLH1 | c.1127A= (p.Asp376=) c.833A= (p.Asp278=) c.*28A= (n.*28A=) c.404A= (p.Asp135=) c.*45A= (n.*45A=) c.*959A= (n.*959A=) n.935A= c.*238A= (n.*238A=) c.164A= (p.Asp55=) c.1080A= n.1251A= n.509A= c.*919A= (n.*919A=) c.678-3059A= (n.678-3059A=) c.*1267A= (n.*1267A=) c.*1005A= (n.*1005A=) n.1018A= n.975A= c.202A= c.414A= c.1102A= c.314A= c.920A= (p.Asp307=) c.104A= (p.Asp35=) c.53A= (p.Asp18=) c.1028A= (p.Asp343=) | |
3 | g.37025725A>C | CA352052268 | MLH1 | c.1127A>C (p.Asp376Ala) c.833A>C (p.Asp278Ala) c.*28A>C (n.*28A>C) c.404A>C (p.Asp135Ala) c.*45A>C (n.*45A>C) c.*959A>C (n.*959A>C) n.935A>C c.*238A>C (n.*238A>C) c.164A>C (p.Asp55Ala) c.1080A>C n.1251A>C n.509A>C c.*919A>C (n.*919A>C) c.678-3059A>C (n.678-3059A>C) c.*1267A>C (n.*1267A>C) c.*1005A>C (n.*1005A>C) n.1018A>C n.975A>C c.202A>C c.414A>C c.1102A>C c.314A>C c.920A>C (p.Asp307Ala) c.104A>C (p.Asp35Ala) c.53A>C (p.Asp18Ala) c.1028A>C (p.Asp343Ala) | gnomAD v4 |
3 | g.37025725A>G | CA352052265 | MLH1 | c.1127A>G (p.Asp376Gly) c.833A>G (p.Asp278Gly) c.*28A>G (n.*28A>G) c.404A>G (p.Asp135Gly) c.*45A>G (n.*45A>G) c.*959A>G (n.*959A>G) n.935A>G c.*238A>G (n.*238A>G) c.164A>G (p.Asp55Gly) c.1080A>G n.1251A>G n.509A>G c.*919A>G (n.*919A>G) c.678-3059A>G (n.678-3059A>G) c.*1267A>G (n.*1267A>G) c.*1005A>G (n.*1005A>G) n.1018A>G n.975A>G c.202A>G c.414A>G c.1102A>G c.314A>G c.920A>G (p.Asp307Gly) c.104A>G (p.Asp35Gly) c.53A>G (p.Asp18Gly) c.1028A>G (p.Asp343Gly) | |
3 | g.37025725A>T | CA16611333 | MLH1 | c.1127A>T (p.Asp376Val) c.833A>T (p.Asp278Val) c.*28A>T (n.*28A>T) c.404A>T (p.Asp135Val) c.*45A>T (n.*45A>T) c.*959A>T (n.*959A>T) n.935A>T c.*238A>T (n.*238A>T) c.164A>T (p.Asp55Val) c.1080A>T n.1251A>T n.509A>T c.*919A>T (n.*919A>T) c.678-3059A>T (n.678-3059A>T) c.*1267A>T (n.*1267A>T) c.*1005A>T (n.*1005A>T) n.1018A>T n.975A>T c.202A>T c.414A>T c.1102A>T c.314A>T c.920A>T (p.Asp307Val) c.104A>T (p.Asp35Val) c.53A>T (p.Asp18Val) c.1028A>T (p.Asp343Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37025726_37025727dup | CA330661 | MLH1 | c.1128_1129dup (p.Lys377IlefsTer25) c.834_835dup (p.Lys279IlefsTer25) c.*29_*30dup (n.*29_*30dup) c.405_406dup (p.Lys136IlefsTer25) c.*46_*47dup (n.*46_*47dup) c.*960_*961dup (n.*960_*961dup) n.936_937dup c.*239_*240dup (n.*239_*240dup) c.165_166dup (p.Lys56IlefsTer25) c.1081_1082dup n.1252_1253dup n.510_511dup c.*920_*921dup (n.*920_*921dup) c.678-3058_678-3057dup (n.678-3058_678-3057dup) c.*1268_*1269dup (n.*1268_*1269dup) c.*1006_*1007dup (n.*1006_*1007dup) n.1019_1020dup n.976_977dup c.203_204dup c.415_416dup c.1103_1104dup c.315_316dup c.921_922dup (p.Lys308IlefsTer25) c.105_106dup (p.Lys36IlefsTer25) c.54_55dup (p.Lys19IlefsTer25) c.1029_1030dup (p.Lys344IlefsTer25) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025726T>A | CA352052270 | MLH1 | c.1128T>A (p.Asp376Glu) c.834T>A (p.Asp278Glu) c.*29T>A (n.*29T>A) c.405T>A (p.Asp135Glu) c.*46T>A (n.*46T>A) c.*960T>A (n.*960T>A) n.936T>A c.*239T>A (n.*239T>A) c.165T>A (p.Asp55Glu) c.1081T>A n.1252T>A n.510T>A c.*920T>A (n.*920T>A) c.678-3058T>A (n.678-3058T>A) c.*1268T>A (n.*1268T>A) c.*1006T>A (n.*1006T>A) n.1019T>A n.976T>A c.203T>A c.415T>A c.1103T>A c.315T>A c.921T>A (p.Asp307Glu) c.105T>A (p.Asp35Glu) c.54T>A (p.Asp18Glu) c.1029T>A (p.Asp343Glu) | |
3 | g.37025726T>C | CA004391 | MLH1 | c.1128T>C (p.Asp376=) c.834T>C (p.Asp278=) c.*29T>C (n.*29T>C) c.405T>C (p.Asp135=) c.*46T>C (n.*46T>C) c.*960T>C (n.*960T>C) n.936T>C c.*239T>C (n.*239T>C) c.165T>C (p.Asp55=) c.1081T>C n.1252T>C n.510T>C c.*920T>C (n.*920T>C) c.678-3058T>C (n.678-3058T>C) c.*1268T>C (n.*1268T>C) c.*1006T>C (n.*1006T>C) n.1019T>C n.976T>C c.203T>C c.415T>C c.1103T>C c.315T>C c.921T>C (p.Asp307=) c.105T>C (p.Asp35=) c.54T>C (p.Asp18=) c.1029T>C (p.Asp343=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37025726T>G | CA352052272 | MLH1 | c.1128T>G (p.Asp376Glu) c.834T>G (p.Asp278Glu) c.*29T>G (n.*29T>G) c.405T>G (p.Asp135Glu) c.*46T>G (n.*46T>G) c.*960T>G (n.*960T>G) n.936T>G c.*239T>G (n.*239T>G) c.165T>G (p.Asp55Glu) c.1081T>G n.1252T>G n.510T>G c.*920T>G (n.*920T>G) c.678-3058T>G (n.678-3058T>G) c.*1268T>G (n.*1268T>G) c.*1006T>G (n.*1006T>G) n.1019T>G n.976T>G c.203T>G c.415T>G c.1103T>G c.315T>G c.921T>G (p.Asp307Glu) c.105T>G (p.Asp35Glu) c.54T>G (p.Asp18Glu) c.1029T>G (p.Asp343Glu) | |
3 | g.37025726T= | CA1357880301 | MLH1 | c.1128T= (p.Asp376=) c.834T= (p.Asp278=) c.*29T= (n.*29T=) c.405T= (p.Asp135=) c.*46T= (n.*46T=) c.*960T= (n.*960T=) n.936T= c.*239T= (n.*239T=) c.165T= (p.Asp55=) c.1081T= n.1252T= n.510T= c.*920T= (n.*920T=) c.678-3058T= (n.678-3058T=) c.*1268T= (n.*1268T=) c.*1006T= (n.*1006T=) n.1019T= n.976T= c.203T= c.415T= c.1103T= c.315T= c.921T= (p.Asp307=) c.105T= (p.Asp35=) c.54T= (p.Asp18=) c.1029T= (p.Asp343=) | |
3 | g.37025726_37025729dup | CA2740090134 | MLH1 | c.1128_1131dup (p.Val378Ter) c.834_837dup (p.Val280Ter) c.*29_*32dup (n.*29_*32dup) c.405_408dup (p.Val137Ter) c.*46_*49dup (n.*46_*49dup) c.*960_*963dup (n.*960_*963dup) n.936_939dup c.*239_*242dup (n.*239_*242dup) c.165_168dup (p.Val57Ter) c.1081_1084dup n.1252_1255dup n.510_513dup c.*920_*923dup (n.*920_*923dup) c.678-3058_678-3055dup (n.678-3058_678-3055dup) c.*1268_*1271dup (n.*1268_*1271dup) c.*1006_*1009dup (n.*1006_*1009dup) n.1019_1022dup n.976_979dup c.203_206dup c.415_418dup c.1103_1106dup c.315_318dup c.921_924dup (p.Val309Ter) c.105_108dup (p.Val37Ter) c.54_57dup (p.Val20Ter) c.1029_1032dup (p.Val345Ter) | |
3 | g.37025728_37025734del | CA2580069544 | MLH1 | c.1130_1136del (p.Lys377MetfsTer22) c.836_842del (p.Lys279MetfsTer22) c.*31_*37del (n.*31_*37del) c.407_413del (p.Lys136MetfsTer22) c.*48_*54del (n.*48_*54del) c.*962_*968del (n.*962_*968del) n.938_944del c.*241_*247del (n.*241_*247del) c.167_173del (p.Lys56MetfsTer22) c.1083_1089del n.1254_1260del n.512_518del c.*922_*928del (n.*922_*928del) c.678-3056_678-3050del (n.678-3056_678-3050del) c.*1270_*1276del (n.*1270_*1276del) c.*1008_*1014del (n.*1008_*1014del) n.1021_1027del n.978_984del c.205_211del c.417_423del c.1105_1111del c.317_323del c.923_929del (p.Lys308MetfsTer22) c.107_113del (p.Lys36MetfsTer22) c.56_62del (p.Lys19MetfsTer22) c.1031_1037del (p.Lys344MetfsTer22) | ClinVar |
3 | g.37025727A= | CA1357880302 | MLH1 | c.1129A= (p.Lys377=) c.835A= (p.Lys279=) c.*30A= (n.*30A=) c.406A= (p.Lys136=) c.*47A= (n.*47A=) c.*961A= (n.*961A=) n.937A= c.*240A= (n.*240A=) c.166A= (p.Lys56=) c.1082A= n.1253A= n.511A= c.*921A= (n.*921A=) c.678-3057A= (n.678-3057A=) c.*1269A= (n.*1269A=) c.*1007A= (n.*1007A=) n.1020A= n.977A= c.204A= c.416A= c.1104A= c.316A= c.922A= (p.Lys308=) c.106A= (p.Lys36=) c.55A= (p.Lys19=) c.1030A= (p.Lys344=) | |
3 | g.37025727A>C | CA352052274 | MLH1 | c.1129A>C (p.Lys377Gln) c.835A>C (p.Lys279Gln) c.*30A>C (n.*30A>C) c.406A>C (p.Lys136Gln) c.*47A>C (n.*47A>C) c.*961A>C (n.*961A>C) n.937A>C c.*240A>C (n.*240A>C) c.166A>C (p.Lys56Gln) c.1082A>C n.1253A>C n.511A>C c.*921A>C (n.*921A>C) c.678-3057A>C (n.678-3057A>C) c.*1269A>C (n.*1269A>C) c.*1007A>C (n.*1007A>C) n.1020A>C n.977A>C c.204A>C c.416A>C c.1104A>C c.316A>C c.922A>C (p.Lys308Gln) c.106A>C (p.Lys36Gln) c.55A>C (p.Lys19Gln) c.1030A>C (p.Lys344Gln) | |
3 | g.37025727A>G | CA352052276 | MLH1 | c.1129A>G (p.Lys377Glu) c.835A>G (p.Lys279Glu) c.*30A>G (n.*30A>G) c.406A>G (p.Lys136Glu) c.*47A>G (n.*47A>G) c.*961A>G (n.*961A>G) n.937A>G c.*240A>G (n.*240A>G) c.166A>G (p.Lys56Glu) c.1082A>G n.1253A>G n.511A>G c.*921A>G (n.*921A>G) c.678-3057A>G (n.678-3057A>G) c.*1269A>G (n.*1269A>G) c.*1007A>G (n.*1007A>G) n.1020A>G n.977A>G c.204A>G c.416A>G c.1104A>G c.316A>G c.922A>G (p.Lys308Glu) c.106A>G (p.Lys36Glu) c.55A>G (p.Lys19Glu) c.1030A>G (p.Lys344Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37025727A>T | CA352052278 | MLH1 | c.1129A>T (p.Lys377Ter) c.835A>T (p.Lys279Ter) c.*30A>T (n.*30A>T) c.406A>T (p.Lys136Ter) c.*47A>T (n.*47A>T) c.*961A>T (n.*961A>T) n.937A>T c.*240A>T (n.*240A>T) c.166A>T (p.Lys56Ter) c.1082A>T n.1253A>T n.511A>T c.*921A>T (n.*921A>T) c.678-3057A>T (n.678-3057A>T) c.*1269A>T (n.*1269A>T) c.*1007A>T (n.*1007A>T) n.1020A>T n.977A>T c.204A>T c.416A>T c.1104A>T c.316A>T c.922A>T (p.Lys308Ter) c.106A>T (p.Lys36Ter) c.55A>T (p.Lys19Ter) c.1030A>T (p.Lys344Ter) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025728dup | CA658655828 | MLH1 | c.1130dup (p.Val378GlyfsTer17) c.836dup (p.Val280GlyfsTer17) c.*31dup (n.*31dup) c.407dup (p.Val137GlyfsTer17) c.*48dup (n.*48dup) c.*962dup (n.*962dup) n.938dup c.*241dup (n.*241dup) c.167dup (p.Val57GlyfsTer17) c.1083dup n.1254dup n.512dup c.*922dup (n.*922dup) c.678-3056dup (n.678-3056dup) c.*1270dup (n.*1270dup) c.*1008dup (n.*1008dup) n.1021dup n.978dup c.205dup c.417dup c.1105dup c.317dup c.923dup (p.Val309GlyfsTer17) c.107dup (p.Val37GlyfsTer17) c.56dup (p.Val20GlyfsTer17) c.1031dup (p.Val345GlyfsTer17) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025728A>C | CA352052280 | MLH1 | c.1130A>C (p.Lys377Thr) c.836A>C (p.Lys279Thr) c.*31A>C (n.*31A>C) c.407A>C (p.Lys136Thr) c.*48A>C (n.*48A>C) c.*962A>C (n.*962A>C) n.938A>C c.*241A>C (n.*241A>C) c.167A>C (p.Lys56Thr) c.1083A>C n.1254A>C n.512A>C c.*922A>C (n.*922A>C) c.678-3056A>C (n.678-3056A>C) c.*1270A>C (n.*1270A>C) c.*1008A>C (n.*1008A>C) n.1021A>C n.978A>C c.205A>C c.417A>C c.1105A>C c.317A>C c.923A>C (p.Lys308Thr) c.107A>C (p.Lys36Thr) c.56A>C (p.Lys19Thr) c.1031A>C (p.Lys344Thr) | |
3 | g.37025728A>G | CA352052284 | MLH1 | c.1130A>G (p.Lys377Arg) c.836A>G (p.Lys279Arg) c.*31A>G (n.*31A>G) c.407A>G (p.Lys136Arg) c.*48A>G (n.*48A>G) c.*962A>G (n.*962A>G) n.938A>G c.*241A>G (n.*241A>G) c.167A>G (p.Lys56Arg) c.1083A>G n.1254A>G n.512A>G c.*922A>G (n.*922A>G) c.678-3056A>G (n.678-3056A>G) c.*1270A>G (n.*1270A>G) c.*1008A>G (n.*1008A>G) n.1021A>G n.978A>G c.205A>G c.417A>G c.1105A>G c.317A>G c.923A>G (p.Lys308Arg) c.107A>G (p.Lys36Arg) c.56A>G (p.Lys19Arg) c.1031A>G (p.Lys344Arg) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025728A>T | CA352052282 | MLH1 | c.1130A>T (p.Lys377Met) c.836A>T (p.Lys279Met) c.*31A>T (n.*31A>T) c.407A>T (p.Lys136Met) c.*48A>T (n.*48A>T) c.*962A>T (n.*962A>T) n.938A>T c.*241A>T (n.*241A>T) c.167A>T (p.Lys56Met) c.1083A>T n.1254A>T n.512A>T c.*922A>T (n.*922A>T) c.678-3056A>T (n.678-3056A>T) c.*1270A>T (n.*1270A>T) c.*1008A>T (n.*1008A>T) n.1021A>T n.978A>T c.205A>T c.417A>T c.1105A>T c.317A>T c.923A>T (p.Lys308Met) c.107A>T (p.Lys36Met) c.56A>T (p.Lys19Met) c.1031A>T (p.Lys344Met) | dbSNP |
3 | g.37025728_37025729insTA | CA72796088 | MLH1 | c.1130_1131insTA (p.Lys377AsnfsTer25) c.836_837insTA (p.Lys279AsnfsTer25) c.*31_*32insTA (n.*31_*32insTA) c.407_408insTA (p.Lys136AsnfsTer25) c.*48_*49insTA (n.*48_*49insTA) c.*962_*963insTA (n.*962_*963insTA) n.938_939insTA c.*241_*242insTA (n.*241_*242insTA) c.167_168insTA (p.Lys56AsnfsTer25) c.1083_1084insTA n.1254_1255insTA n.512_513insTA c.*922_*923insTA (n.*922_*923insTA) c.678-3056_678-3055insTA (n.678-3056_678-3055insTA) c.*1270_*1271insTA (n.*1270_*1271insTA) c.*1008_*1009insTA (n.*1008_*1009insTA) n.1021_1022insTA n.978_979insTA c.205_206insTA c.417_418insTA c.1105_1106insTA c.317_318insTA c.923_924insTA (p.Lys308AsnfsTer25) c.107_108insTA (p.Lys36AsnfsTer25) c.56_57insTA (p.Lys19AsnfsTer25) c.1031_1032insTA (p.Lys344AsnfsTer25) | |
3 | g.37025728_37025729delinsAG | CA1357880303 | MLH1 | c.1130_1131delinsAG (p.Lys377=) c.836_837delinsAG (p.Lys279=) c.*31_*32delinsAG (n.*31_*32delinsAG) c.407_408delinsAG (p.Lys136=) c.*48_*49delinsAG (n.*48_*49delinsAG) c.*962_*963delinsAG (n.*962_*963delinsAG) n.938_939delinsAG c.*241_*242delinsAG (n.*241_*242delinsAG) c.167_168delinsAG (p.Lys56=) c.1083_1084delinsAG n.1254_1255delinsAG n.512_513delinsAG c.*922_*923delinsAG (n.*922_*923delinsAG) c.678-3056_678-3055delinsAG (n.678-3056_678-3055delinsAG) c.*1270_*1271delinsAG (n.*1270_*1271delinsAG) c.*1008_*1009delinsAG (n.*1008_*1009delinsAG) n.1021_1022delinsAG n.978_979delinsAG c.205_206delinsAG c.417_418delinsAG c.1105_1106delinsAG c.317_318delinsAG c.923_924delinsAG (p.Lys308=) c.107_108delinsAG (p.Lys36=) c.56_57delinsAG (p.Lys19=) c.1031_1032delinsAG (p.Lys344=) | |
3 | g.37025729G>A | CA433321718 | MLH1 | c.1131G>A (p.Lys377=) c.837G>A (p.Lys279=) c.*32G>A (n.*32G>A) c.408G>A (p.Lys136=) c.*49G>A (n.*49G>A) c.*963G>A (n.*963G>A) n.939G>A c.*242G>A (n.*242G>A) c.168G>A (p.Lys56=) c.1084G>A n.1255G>A n.513G>A c.*923G>A (n.*923G>A) c.678-3055G>A (n.678-3055G>A) c.*1271G>A (n.*1271G>A) c.*1009G>A (n.*1009G>A) n.1022G>A n.979G>A c.206G>A c.418G>A c.1106G>A c.318G>A c.924G>A (p.Lys308=) c.108G>A (p.Lys36=) c.57G>A (p.Lys19=) c.1032G>A (p.Lys344=) | dbSNP |
3 | g.37025729G>C | CA352052286 | MLH1 | c.1131G>C (p.Lys377Asn) c.837G>C (p.Lys279Asn) c.*32G>C (n.*32G>C) c.408G>C (p.Lys136Asn) c.*49G>C (n.*49G>C) c.*963G>C (n.*963G>C) n.939G>C c.*242G>C (n.*242G>C) c.168G>C (p.Lys56Asn) c.1084G>C n.1255G>C n.513G>C c.*923G>C (n.*923G>C) c.678-3055G>C (n.678-3055G>C) c.*1271G>C (n.*1271G>C) c.*1009G>C (n.*1009G>C) n.1022G>C n.979G>C c.206G>C c.418G>C c.1106G>C c.318G>C c.924G>C (p.Lys308Asn) c.108G>C (p.Lys36Asn) c.57G>C (p.Lys19Asn) c.1032G>C (p.Lys344Asn) | dbSNP |
3 | g.37025729G>T | CA352052288 | MLH1 | c.1131G>T (p.Lys377Asn) c.837G>T (p.Lys279Asn) c.*32G>T (n.*32G>T) c.408G>T (p.Lys136Asn) c.*49G>T (n.*49G>T) c.*963G>T (n.*963G>T) n.939G>T c.*242G>T (n.*242G>T) c.168G>T (p.Lys56Asn) c.1084G>T n.1255G>T n.513G>T c.*923G>T (n.*923G>T) c.678-3055G>T (n.678-3055G>T) c.*1271G>T (n.*1271G>T) c.*1009G>T (n.*1009G>T) n.1022G>T n.979G>T c.206G>T c.418G>T c.1106G>T c.318G>T c.924G>T (p.Lys308Asn) c.108G>T (p.Lys36Asn) c.57G>T (p.Lys19Asn) c.1032G>T (p.Lys344Asn) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025730del | CA916080323 | MLH1 | c.1132del (p.Val378SerfsTer23) c.838del (p.Val280SerfsTer23) c.*33del (n.*33del) c.409del (p.Val137SerfsTer23) c.*50del (n.*50del) c.*964del (n.*964del) n.940del c.*243del (n.*243del) c.169del (p.Val57SerfsTer23) c.1085del n.1256del n.514del c.*924del (n.*924del) c.678-3054del (n.678-3054del) c.*1272del (n.*1272del) c.*1010del (n.*1010del) n.1023del n.980del c.207del c.419del c.1107del c.319del c.925del (p.Val309SerfsTer23) c.109del (p.Val37SerfsTer23) c.58del (p.Val20SerfsTer23) c.1033del (p.Val345SerfsTer23) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37025729_37025732delinsGGTC | CA1357880304 | MLH1 | c.1131_1134delinsGGTC (p.Lys377=) c.837_840delinsGGTC (p.Lys279=) c.*32_*35delinsGGTC (n.*32_*35delinsGGTC) c.408_411delinsGGTC (p.Lys136=) c.*49_*52delinsGGTC (n.*49_*52delinsGGTC) c.*963_*966delinsGGTC (n.*963_*966delinsGGTC) n.939_942delinsGGTC c.*242_*245delinsGGTC (n.*242_*245delinsGGTC) c.168_171delinsGGTC (p.Lys56=) c.1084_1087delinsGGTC n.1255_1258delinsGGTC n.513_516delinsGGTC c.*923_*926delinsGGTC (n.*923_*926delinsGGTC) c.678-3055_678-3052delinsGGTC (n.678-3055_678-3052delinsGGTC) c.*1271_*1274delinsGGTC (n.*1271_*1274delinsGGTC) c.*1009_*1012delinsGGTC (n.*1009_*1012delinsGGTC) n.1022_1025delinsGGTC n.979_982delinsGGTC c.206_209delinsGGTC c.418_421delinsGGTC c.1106_1109delinsGGTC c.318_321delinsGGTC c.924_927delinsGGTC (p.Lys308=) c.108_111delinsGGTC (p.Lys36=) c.57_60delinsGGTC (p.Lys19=) c.1032_1035delinsGGTC (p.Lys344=) | |
3 | g.37025730G>A | CA352052290 | MLH1 | c.1132G>A (p.Val378Ile) c.838G>A (p.Val280Ile) c.*33G>A (n.*33G>A) c.409G>A (p.Val137Ile) c.*50G>A (n.*50G>A) c.*964G>A (n.*964G>A) n.940G>A c.*243G>A (n.*243G>A) c.169G>A (p.Val57Ile) c.1085G>A n.1256G>A n.514G>A c.*924G>A (n.*924G>A) c.678-3054G>A (n.678-3054G>A) c.*1272G>A (n.*1272G>A) c.*1010G>A (n.*1010G>A) n.1023G>A n.980G>A c.207G>A c.419G>A c.1107G>A c.319G>A c.925G>A (p.Val309Ile) c.109G>A (p.Val37Ile) c.58G>A (p.Val20Ile) c.1033G>A (p.Val345Ile) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37025730G>C | CA352052292 | MLH1 | c.1132G>C (p.Val378Leu) c.838G>C (p.Val280Leu) c.*33G>C (n.*33G>C) c.409G>C (p.Val137Leu) c.*50G>C (n.*50G>C) c.*964G>C (n.*964G>C) n.940G>C c.*243G>C (n.*243G>C) c.169G>C (p.Val57Leu) c.1085G>C n.1256G>C n.514G>C c.*924G>C (n.*924G>C) c.678-3054G>C (n.678-3054G>C) c.*1272G>C (n.*1272G>C) c.*1010G>C (n.*1010G>C) n.1023G>C n.980G>C c.207G>C c.419G>C c.1107G>C c.319G>C c.925G>C (p.Val309Leu) c.109G>C (p.Val37Leu) c.58G>C (p.Val20Leu) c.1033G>C (p.Val345Leu) | dbSNP |
3 | g.37025730G= | CA1357880305 | MLH1 | c.1132G= (p.Val378=) c.838G= (p.Val280=) c.*33G= (n.*33G=) c.409G= (p.Val137=) c.*50G= (n.*50G=) c.*964G= (n.*964G=) n.940G= c.*243G= (n.*243G=) c.169G= (p.Val57=) c.1085G= n.1256G= n.514G= c.*924G= (n.*924G=) c.678-3054G= (n.678-3054G=) c.*1272G= (n.*1272G=) c.*1010G= (n.*1010G=) n.1023G= n.980G= c.207G= c.419G= c.1107G= c.319G= c.925G= (p.Val309=) c.109G= (p.Val37=) c.58G= (p.Val20=) c.1033G= (p.Val345=) | |
3 | g.37025730G>T | CA352052294 | MLH1 | c.1132G>T (p.Val378Phe) c.838G>T (p.Val280Phe) c.*33G>T (n.*33G>T) c.409G>T (p.Val137Phe) c.*50G>T (n.*50G>T) c.*964G>T (n.*964G>T) n.940G>T c.*243G>T (n.*243G>T) c.169G>T (p.Val57Phe) c.1085G>T n.1256G>T n.514G>T c.*924G>T (n.*924G>T) c.678-3054G>T (n.678-3054G>T) c.*1272G>T (n.*1272G>T) c.*1010G>T (n.*1010G>T) n.1023G>T n.980G>T c.207G>T c.419G>T c.1107G>T c.319G>T c.925G>T (p.Val309Phe) c.109G>T (p.Val37Phe) c.58G>T (p.Val20Phe) c.1033G>T (p.Val345Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37025730_37025732delinsA | CA004414 | MLH1 | c.1132_1134delinsA (p.Val378IlefsTer16) c.838_840delinsA (p.Val280IlefsTer16) c.*33_*35delinsA (n.*33_*35delinsA) c.409_411delinsA (p.Val137IlefsTer16) c.*50_*52delinsA (n.*50_*52delinsA) c.*964_*966delinsA (n.*964_*966delinsA) n.940_942delinsA c.*243_*245delinsA (n.*243_*245delinsA) c.169_171delinsA (p.Val57IlefsTer16) c.1085_1087delinsA n.1256_1258delinsA n.514_516delinsA c.*924_*926delinsA (n.*924_*926delinsA) c.678-3054_678-3052delinsA (n.678-3054_678-3052delinsA) c.*1272_*1274delinsA (n.*1272_*1274delinsA) c.*1010_*1012delinsA (n.*1010_*1012delinsA) n.1023_1025delinsA n.980_982delinsA c.207_209delinsA c.419_421delinsA c.1107_1109delinsA c.319_321delinsA c.925_927delinsA (p.Val309IlefsTer16) c.109_111delinsA (p.Val37IlefsTer16) c.58_60delinsA (p.Val20IlefsTer16) c.1033_1035delinsA (p.Val345IlefsTer16) | ClinVar dbSNP |