Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-36-7_-35del
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.745-5del (n.745-5del)
c.885-5del (n.885-5del)
c.316-5del (n.316-5del)
c.68-5del (n.68-5del)
c.*871-5del (n.*871-5del)
n.847-5del
c.*150-5del (n.*150-5del)
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c.992-5del
n.1163-5del
n.421-5del
c.*831-5del (n.*831-5del)
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c.*1179-5del (n.*1179-5del)
c.*917-5del (n.*917-5del)
n.930-5del
n.887-5del
c.114-5del
c.326-5del
c.1014-5del
c.226-5del
c.832-5del (n.832-5del)
c.16-5del (n.16-5del)
c.-36-5del (n.-36-5del)
c.940-5del (n.940-5del)
gnomAD v4
3g.37025632T>ACA1046902483MLH1c.1039-5T>A (n.1039-5T>A)
c.745-5T>A (n.745-5T>A)
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n.847-5T>A
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c.992-5T>A
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c.*917-5T>A (n.*917-5T>A)
n.930-5T>A
n.887-5T>A
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.847-5T>C
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n.930-5T>C
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37025632T>GCA1046902480MLH1c.1039-5T>G (n.1039-5T>G)
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n.930-5T>G
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ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37025632T=CA1357880224MLH1c.1039-5T= (n.1039-5T=)
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gnomAD v4
3g.37025632_37025638delinsTACAGACCA1357880225MLH1c.1039-5_1040delinsTACAGAC
c.745-5_746delinsTACAGAC
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c.940-5_941delinsTACAGAC
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3g.37025633A>CCA1046902495MLH1c.1039-4A>C (n.1039-4A>C)
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n.930-4A>C
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c.940-4A>C (n.940-4A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37025633A>GCA72795906MLH1c.1039-4A>G (n.1039-4A>G)
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c.940-4A>G (n.940-4A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37025633A>TCA1046902496MLH1c.1039-4A>T (n.1039-4A>T)
c.745-4A>T (n.745-4A>T)
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n.847-4A>T
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c.992-4A>T
n.1163-4A>T
n.421-4A>T
c.*831-4A>T (n.*831-4A>T)
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c.*1179-4A>T (n.*1179-4A>T)
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n.930-4A>T
n.887-4A>T
c.114-4A>T
c.326-4A>T
c.1014-4A>T
c.226-4A>T
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c.-36-4A>T (n.-36-4A>T)
c.940-4A>T (n.940-4A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37025633_37025637delCA1046902491MLH1c.1039-4_1039del
c.745-4_745del
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n.930-4_930del
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c.832-4_832del
c.16-4_16del
c.-36-4_-36del
c.940-4_940del
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37025633_37025638delCA542219951MLH1c.1039-4_1040del
c.745-4_746del
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c.316-4_317del
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c.*871-4_*872del
n.847-4_848del
c.*150-4_*151del
c.76-4_77del
c.992-4_993del
n.1163-4_1164del
n.421-4_422del
c.*831-4_*832del
c.678-3151_678-3146del (n.678-3151_678-3146del)
c.*1179-4_*1180del
c.*917-4_*918del
n.930-4_931del
n.887-4_888del
c.114-4_115del
c.326-4_327del
c.1014-4_1015del
c.226-4_227del
c.832-4_833del
c.16-4_17del
c.-36-4_-35del
c.940-4_941del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37025635_37025638delCA2755861355MLH1c.1039-2_1040del
c.745-2_746del
c.885-2_886del
c.316-2_317del
c.68-2_69del
c.*871-2_*872del
n.847-2_848del
c.*150-2_*151del
c.76-2_77del
c.992-2_993del
n.1163-2_1164del
n.421-2_422del
c.*831-2_*832del
c.678-3149_678-3146del (n.678-3149_678-3146del)
c.*1179-2_*1180del
c.*917-2_*918del
n.930-2_931del
n.887-2_888del
c.114-2_115del
c.326-2_327del
c.1014-2_1015del
c.226-2_227del
c.832-2_833del
c.16-2_17del
c.-36-2_-35del
c.940-2_941del
3g.37025635_37026157delCA2499216693MLH1c.1039-2_1409+150del
c.745-2_1115+150del
c.885-2_*310+150del
c.316-2_686+150del
c.68-2_*327+150del
c.*871-2_*1241+150del
c.*150-2_*520+150del
c.76-2_446+150del
c.992-2_1362+150del
n.421-2_791+150del
c.*831-2_*1201+150del
c.678-3149_678-2627del (n.678-3149_678-2627del)
c.*1179-2_*1549+150del
c.*917-2_*1287+150del
n.930-2_1300+150del
n.887-2_1257+150del
c.114-2_484+150del
c.1014-2_1384+150del
c.226-2_596+150del
c.832-2_1202+150del
c.16-2_386+150del
c.-36-2_335+150del
c.940-2_1310+150del
ClinVar dbSNP
3g.37025634delCA2665009428MLH1c.1039-3del (n.1039-3del)
c.745-3del (n.745-3del)
c.885-3del (n.885-3del)
c.316-3del (n.316-3del)
c.68-3del (n.68-3del)
c.*871-3del (n.*871-3del)
n.847-3del
c.*150-3del (n.*150-3del)
c.76-3del (n.76-3del)
c.992-3del
n.1163-3del
n.421-3del
c.*831-3del (n.*831-3del)
c.678-3150del (n.678-3150del)
c.*1179-3del (n.*1179-3del)
c.*917-3del (n.*917-3del)
n.930-3del
n.887-3del
c.114-3del
c.326-3del
c.1014-3del
c.226-3del
c.832-3del (n.832-3del)
c.16-3del (n.16-3del)
c.-36-3del (n.-36-3del)
c.940-3del (n.940-3del)
dbSNP gnomAD v4
3g.37025634C>ACA542219952MLH1c.1039-3C>A (n.1039-3C>A)
c.745-3C>A (n.745-3C>A)
c.885-3C>A (n.885-3C>A)
c.316-3C>A (n.316-3C>A)
c.68-3C>A (n.68-3C>A)
c.*871-3C>A (n.*871-3C>A)
n.847-3C>A
c.*150-3C>A (n.*150-3C>A)
c.76-3C>A (n.76-3C>A)
c.992-3C>A
n.1163-3C>A
n.421-3C>A
c.*831-3C>A (n.*831-3C>A)
c.678-3150C>A (n.678-3150C>A)
c.*1179-3C>A (n.*1179-3C>A)
c.*917-3C>A (n.*917-3C>A)
n.930-3C>A
n.887-3C>A
c.114-3C>A
c.326-3C>A
c.1014-3C>A
c.226-3C>A
c.832-3C>A (n.832-3C>A)
c.16-3C>A (n.16-3C>A)
c.-36-3C>A (n.-36-3C>A)
c.940-3C>A (n.940-3C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37025634C=CA1357880227MLH1c.1039-3C= (n.1039-3C=)
c.745-3C= (n.745-3C=)
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n.421-3C=
c.*831-3C= (n.*831-3C=)
c.678-3150C= (n.678-3150C=)
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c.-36-3C= (n.-36-3C=)
c.940-3C= (n.940-3C=)
3g.37025634C>GCA004129MLH1c.1039-3C>G (n.1039-3C>G)
c.745-3C>G (n.745-3C>G)
c.885-3C>G (n.885-3C>G)
c.316-3C>G (n.316-3C>G)
c.68-3C>G (n.68-3C>G)
c.*871-3C>G (n.*871-3C>G)
n.847-3C>G
c.*150-3C>G (n.*150-3C>G)
c.76-3C>G (n.76-3C>G)
c.992-3C>G
n.1163-3C>G
n.421-3C>G
c.*831-3C>G (n.*831-3C>G)
c.678-3150C>G (n.678-3150C>G)
c.*1179-3C>G (n.*1179-3C>G)
c.*917-3C>G (n.*917-3C>G)
n.930-3C>G
n.887-3C>G
c.114-3C>G
c.326-3C>G
c.1014-3C>G
c.226-3C>G
c.832-3C>G (n.832-3C>G)
c.16-3C>G (n.16-3C>G)
c.-36-3C>G (n.-36-3C>G)
c.940-3C>G (n.940-3C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37025634C>TCA10577309MLH1c.1039-3C>T (n.1039-3C>T)
c.745-3C>T (n.745-3C>T)
c.885-3C>T (n.885-3C>T)
c.316-3C>T (n.316-3C>T)
c.68-3C>T (n.68-3C>T)
c.*871-3C>T (n.*871-3C>T)
n.847-3C>T
c.*150-3C>T (n.*150-3C>T)
c.76-3C>T (n.76-3C>T)
c.992-3C>T
n.1163-3C>T
n.421-3C>T
c.*831-3C>T (n.*831-3C>T)
c.678-3150C>T (n.678-3150C>T)
c.*1179-3C>T (n.*1179-3C>T)
c.*917-3C>T (n.*917-3C>T)
n.930-3C>T
n.887-3C>T
c.114-3C>T
c.326-3C>T
c.1014-3C>T
c.226-3C>T
c.832-3C>T (n.832-3C>T)
c.16-3C>T (n.16-3C>T)
c.-36-3C>T (n.-36-3C>T)
c.940-3C>T (n.940-3C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37025635A=CA1357880228MLH1c.1039-2A= (n.1039-2A=)
c.745-2A= (n.745-2A=)
c.885-2A= (n.885-2A=)
c.316-2A= (n.316-2A=)
c.68-2A= (n.68-2A=)
c.*871-2A= (n.*871-2A=)
n.847-2A=
c.*150-2A= (n.*150-2A=)
c.76-2A= (n.76-2A=)
c.992-2A=
n.1163-2A=
n.421-2A=
c.*831-2A= (n.*831-2A=)
c.678-3149A= (n.678-3149A=)
c.*1179-2A= (n.*1179-2A=)
c.*917-2A= (n.*917-2A=)
n.930-2A=
n.887-2A=
c.114-2A=
c.326-2A=
c.1014-2A=
c.226-2A=
c.832-2A= (n.832-2A=)
c.16-2A= (n.16-2A=)
c.-36-2A= (n.-36-2A=)
c.940-2A= (n.940-2A=)
3g.37025635A>CCA16611328MLH1c.1039-2A>C (n.1039-2A>C)
c.745-2A>C (n.745-2A>C)
c.885-2A>C (n.885-2A>C)
c.316-2A>C (n.316-2A>C)
c.68-2A>C (n.68-2A>C)
c.*871-2A>C (n.*871-2A>C)
n.847-2A>C
c.*150-2A>C (n.*150-2A>C)
c.76-2A>C (n.76-2A>C)
c.992-2A>C
n.1163-2A>C
n.421-2A>C
c.*831-2A>C (n.*831-2A>C)
c.678-3149A>C (n.678-3149A>C)
c.*1179-2A>C (n.*1179-2A>C)
c.*917-2A>C (n.*917-2A>C)
n.930-2A>C
n.887-2A>C
c.114-2A>C
c.326-2A>C
c.1014-2A>C
c.226-2A>C
c.832-2A>C (n.832-2A>C)
c.16-2A>C (n.16-2A>C)
c.-36-2A>C (n.-36-2A>C)
c.940-2A>C (n.940-2A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.37025635A>GCA004118MLH1c.1039-2A>G (n.1039-2A>G)
c.745-2A>G (n.745-2A>G)
c.885-2A>G (n.885-2A>G)
c.316-2A>G (n.316-2A>G)
c.68-2A>G (n.68-2A>G)
c.*871-2A>G (n.*871-2A>G)
n.847-2A>G
c.*150-2A>G (n.*150-2A>G)
c.76-2A>G (n.76-2A>G)
c.992-2A>G
n.1163-2A>G
n.421-2A>G
c.*831-2A>G (n.*831-2A>G)
c.678-3149A>G (n.678-3149A>G)
c.*1179-2A>G (n.*1179-2A>G)
c.*917-2A>G (n.*917-2A>G)
n.930-2A>G
n.887-2A>G
c.114-2A>G
c.326-2A>G
c.1014-2A>G
c.226-2A>G
c.832-2A>G (n.832-2A>G)
c.16-2A>G (n.16-2A>G)
c.-36-2A>G (n.-36-2A>G)
c.940-2A>G (n.940-2A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37025635A>TCA004123MLH1c.1039-2A>T (n.1039-2A>T)
c.745-2A>T (n.745-2A>T)
c.885-2A>T (n.885-2A>T)
c.316-2A>T (n.316-2A>T)
c.68-2A>T (n.68-2A>T)
c.*871-2A>T (n.*871-2A>T)
n.847-2A>T
c.*150-2A>T (n.*150-2A>T)
c.76-2A>T (n.76-2A>T)
c.992-2A>T
n.1163-2A>T
n.421-2A>T
c.*831-2A>T (n.*831-2A>T)
c.678-3149A>T (n.678-3149A>T)
c.*1179-2A>T (n.*1179-2A>T)
c.*917-2A>T (n.*917-2A>T)
n.930-2A>T
n.887-2A>T
c.114-2A>T
c.326-2A>T
c.1014-2A>T
c.226-2A>T
c.832-2A>T (n.832-2A>T)
c.16-2A>T (n.16-2A>T)
c.-36-2A>T (n.-36-2A>T)
c.940-2A>T (n.940-2A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37025635_37026008delCA2499216694MLH1c.1039-2_1409+1del
c.745-2_1115+1del
c.885-2_*310+1del
c.316-2_686+1del
c.68-2_*327+1del
c.*871-2_*1241+1del
n.847-2_1218del
c.*150-2_*520+1del
c.76-2_446+1del
c.992-2_1362+1del
n.1163-2_1534del
n.421-2_791+1del
c.*831-2_*1201+1del
c.678-3149_678-2776del (n.678-3149_678-2776del)
c.*1179-2_*1549+1del
c.*917-2_*1287+1del
n.930-2_1300+1del
n.887-2_1257+1del
c.114-2_484+1del
c.1014-2_1384+1del
c.226-2_596+1del
c.832-2_1202+1del
c.16-2_386+1del
c.-36-2_335+1del
c.940-2_1310+1del
ClinVar dbSNP
3g.37025636G>ACA004114MLH1c.1039-1G>A (n.1039-1G>A)
c.745-1G>A (n.745-1G>A)
c.885-1G>A (n.885-1G>A)
c.316-1G>A (n.316-1G>A)
c.68-1G>A (n.68-1G>A)
c.*871-1G>A (n.*871-1G>A)
n.847-1G>A
c.*150-1G>A (n.*150-1G>A)
c.76-1G>A (n.76-1G>A)
c.992-1G>A
n.1163-1G>A
n.421-1G>A
c.*831-1G>A (n.*831-1G>A)
c.678-3148G>A (n.678-3148G>A)
c.*1179-1G>A (n.*1179-1G>A)
c.*917-1G>A (n.*917-1G>A)
n.930-1G>A
n.887-1G>A
c.114-1G>A
c.326-1G>A
c.1014-1G>A
c.226-1G>A
c.832-1G>A (n.832-1G>A)
c.16-1G>A (n.16-1G>A)
c.-36-1G>A (n.-36-1G>A)
c.940-1G>A (n.940-1G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37025636G>CCA72795917MLH1c.1039-1G>C (n.1039-1G>C)
c.745-1G>C (n.745-1G>C)
c.885-1G>C (n.885-1G>C)
c.316-1G>C (n.316-1G>C)
c.68-1G>C (n.68-1G>C)
c.*871-1G>C (n.*871-1G>C)
n.847-1G>C
c.*150-1G>C (n.*150-1G>C)
c.76-1G>C (n.76-1G>C)
c.992-1G>C
n.1163-1G>C
n.421-1G>C
c.*831-1G>C (n.*831-1G>C)
c.678-3148G>C (n.678-3148G>C)
c.*1179-1G>C (n.*1179-1G>C)
c.*917-1G>C (n.*917-1G>C)
n.930-1G>C
n.887-1G>C
c.114-1G>C
c.326-1G>C
c.1014-1G>C
c.226-1G>C
c.832-1G>C (n.832-1G>C)
c.16-1G>C (n.16-1G>C)
c.-36-1G>C (n.-36-1G>C)
c.940-1G>C (n.940-1G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.37025636G=CA1357880229MLH1c.1039-1G= (n.1039-1G=)
c.745-1G= (n.745-1G=)
c.885-1G= (n.885-1G=)
c.316-1G= (n.316-1G=)
c.68-1G= (n.68-1G=)
c.*871-1G= (n.*871-1G=)
n.847-1G=
c.*150-1G= (n.*150-1G=)
c.76-1G= (n.76-1G=)
c.992-1G=
n.1163-1G=
n.421-1G=
c.*831-1G= (n.*831-1G=)
c.678-3148G= (n.678-3148G=)
c.*1179-1G= (n.*1179-1G=)
c.*917-1G= (n.*917-1G=)
n.930-1G=
n.887-1G=
c.114-1G=
c.326-1G=
c.1014-1G=
c.226-1G=
c.832-1G= (n.832-1G=)
c.16-1G= (n.16-1G=)
c.-36-1G= (n.-36-1G=)
c.940-1G= (n.940-1G=)
3g.37025636G>TCA352052021MLH1c.1039-1G>T (n.1039-1G>T)
c.745-1G>T (n.745-1G>T)
c.885-1G>T (n.885-1G>T)
c.316-1G>T (n.316-1G>T)
c.68-1G>T (n.68-1G>T)
c.*871-1G>T (n.*871-1G>T)
n.847-1G>T
c.*150-1G>T (n.*150-1G>T)
c.76-1G>T (n.76-1G>T)
c.992-1G>T
n.1163-1G>T
n.421-1G>T
c.*831-1G>T (n.*831-1G>T)
c.678-3148G>T (n.678-3148G>T)
c.*1179-1G>T (n.*1179-1G>T)
c.*917-1G>T (n.*917-1G>T)
n.930-1G>T
n.887-1G>T
c.114-1G>T
c.326-1G>T
c.1014-1G>T
c.226-1G>T
c.832-1G>T (n.832-1G>T)
c.16-1G>T (n.16-1G>T)
c.-36-1G>T (n.-36-1G>T)
c.940-1G>T (n.940-1G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37025636_37025638delCA2665009441MLH1c.1039-1_1040del
c.745-1_746del
c.885-1_886del
c.316-1_317del
c.68-1_69del
c.*871-1_*872del
n.847-1_848del
c.*150-1_*151del
c.76-1_77del
c.992-1_993del
n.1163-1_1164del
n.421-1_422del
c.*831-1_*832del
c.678-3148_678-3146del (n.678-3148_678-3146del)
c.*1179-1_*1180del
c.*917-1_*918del
n.930-1_931del
n.887-1_888del
c.114-1_115del
c.326-1_327del
c.1014-1_1015del
c.226-1_227del
c.832-1_833del
c.16-1_17del
c.-36-1_-35del
c.940-1_941del
dbSNP gnomAD v4
3g.37025637A=CA1357880230MLH1c.1039A= (p.Thr347=)
c.745A= (p.Thr249=)
c.885A= (p.Arg295=)
c.316A= (p.Thr106=)
c.68A= (p.His23=)
c.*871A= (n.*871A=)
n.847A=
c.*150A= (n.*150A=)
c.76A= (p.Thr26=)
c.992A=
n.1163A=
n.421A=
c.*831A= (n.*831A=)
c.678-3147A= (n.678-3147A=)
c.*1179A= (n.*1179A=)
c.*917A= (n.*917A=)
n.930A=
n.887A=
c.114A=
c.326A=
c.1014A=
c.226A=
c.832A= (p.Thr278=)
c.16A= (p.Thr6=)
c.-36A= (n.-36A=)
c.940A= (p.Thr314=)
3g.37025637A>CCA352052022MLH1c.1039A>C (p.Thr347Pro)
c.745A>C (p.Thr249Pro)
c.885A>C (p.Arg295Ser)
c.316A>C (p.Thr106Pro)
c.68A>C (p.His23Pro)
c.*871A>C (n.*871A>C)
n.847A>C
c.*150A>C (n.*150A>C)
c.76A>C (p.Thr26Pro)
c.992A>C
n.1163A>C
n.421A>C
c.*831A>C (n.*831A>C)
c.678-3147A>C (n.678-3147A>C)
c.*1179A>C (n.*1179A>C)
c.*917A>C (n.*917A>C)
n.930A>C
n.887A>C
c.114A>C
c.326A>C
c.1014A>C
c.226A>C
c.832A>C (p.Thr278Pro)
c.16A>C (p.Thr6Pro)
c.-36A>C (n.-36A>C)
c.940A>C (p.Thr314Pro)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37025637A>GCA352052023MLH1c.1039A>G (p.Thr347Ala)
c.745A>G (p.Thr249Ala)
c.885A>G (p.Arg295=)
c.316A>G (p.Thr106Ala)
c.68A>G (p.His23Arg)
c.*871A>G (n.*871A>G)
n.847A>G
c.*150A>G (n.*150A>G)
c.76A>G (p.Thr26Ala)
c.992A>G
n.1163A>G
n.421A>G
c.*831A>G (n.*831A>G)
c.678-3147A>G (n.678-3147A>G)
c.*1179A>G (n.*1179A>G)
c.*917A>G (n.*917A>G)
n.930A>G
n.887A>G
c.114A>G
c.326A>G
c.1014A>G
c.226A>G
c.832A>G (p.Thr278Ala)
c.16A>G (p.Thr6Ala)
c.-36A>G (n.-36A>G)
c.940A>G (p.Thr314Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37025637A>TCA352052024MLH1c.1039A>T (p.Thr347Ser)
c.745A>T (p.Thr249Ser)
c.885A>T (p.Arg295Ser)
c.316A>T (p.Thr106Ser)
c.68A>T (p.His23Leu)
c.*871A>T (n.*871A>T)
n.847A>T
c.*150A>T (n.*150A>T)
c.76A>T (p.Thr26Ser)
c.992A>T
n.1163A>T
n.421A>T
c.*831A>T (n.*831A>T)
c.678-3147A>T (n.678-3147A>T)
c.*1179A>T (n.*1179A>T)
c.*917A>T (n.*917A>T)
n.930A>T
n.887A>T
c.114A>T
c.326A>T
c.1014A>T
c.226A>T
c.832A>T (p.Thr278Ser)
c.16A>T (p.Thr6Ser)
c.-36A>T (n.-36A>T)
c.940A>T (p.Thr314Ser)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37025637_37025638delCA645372284MLH1c.1039_1040del (p.Thr347PhefsTer14)
c.745_746del (p.Thr249PhefsTer14)
c.885_886del (p.Arg295SerfsTer?)
c.316_317del (p.Thr106PhefsTer14)
c.68_69del (p.His23LeufsTer20)
c.*871_*872del (n.*871_*872del)
n.847_848del
c.*150_*151del (n.*150_*151del)
c.76_77del (p.Thr26PhefsTer14)
c.992_993del
n.1163_1164del
n.421_422del
c.*831_*832del (n.*831_*832del)
c.678-3147_678-3146del (n.678-3147_678-3146del)
c.*1179_*1180del (n.*1179_*1180del)
c.*917_*918del (n.*917_*918del)
n.930_931del
n.887_888del
c.114_115del
c.326_327del
c.1014_1015del
c.226_227del
c.832_833del (p.Thr278PhefsTer14)
c.16_17del (p.Thr6PhefsTer14)
c.-36_-35del (n.-36_-35del)
c.940_941del (p.Thr314PhefsTer14)
3g.37025638C>ACA004162MLH1c.1040C>A (p.Thr347Asn)
c.746C>A (p.Thr249Asn)
c.886C>A (p.Leu296Ile)
c.317C>A (p.Thr106Asn)
c.69C>A (p.His23Gln)
c.*872C>A (n.*872C>A)
n.848C>A
c.*151C>A (n.*151C>A)
c.77C>A (p.Thr26Asn)
c.993C>A
n.1164C>A
n.422C>A
c.*832C>A (n.*832C>A)
c.678-3146C>A (n.678-3146C>A)
c.*1180C>A (n.*1180C>A)
c.*918C>A (n.*918C>A)
n.931C>A
n.888C>A
c.115C>A
c.327C>A
c.1015C>A
c.227C>A
c.833C>A (p.Thr278Asn)
c.17C>A (p.Thr6Asn)
c.-35C>A (n.-35C>A)
c.941C>A (p.Thr314Asn)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37025638C=CA1357880231MLH1c.1040C= (p.Thr347=)
c.746C= (p.Thr249=)
c.886C= (p.Leu296=)
c.317C= (p.Thr106=)
c.69C= (p.His23=)
c.*872C= (n.*872C=)
n.848C=
c.*151C= (n.*151C=)
c.77C= (p.Thr26=)
c.993C=
n.1164C=
n.422C=
c.*832C= (n.*832C=)
c.678-3146C= (n.678-3146C=)
c.*1180C= (n.*1180C=)
c.*918C= (n.*918C=)
n.931C=
n.888C=
c.115C=
c.327C=
c.1015C=
c.227C=
c.833C= (p.Thr278=)
c.17C= (p.Thr6=)
c.-35C= (n.-35C=)
c.941C= (p.Thr314=)
3g.37025638C>GCA352052025MLH1c.1040C>G (p.Thr347Ser)
c.746C>G (p.Thr249Ser)
c.886C>G (p.Leu296Val)
c.317C>G (p.Thr106Ser)
c.69C>G (p.His23Gln)
c.*872C>G (n.*872C>G)
n.848C>G
c.*151C>G (n.*151C>G)
c.77C>G (p.Thr26Ser)
c.993C>G
n.1164C>G
n.422C>G
c.*832C>G (n.*832C>G)
c.678-3146C>G (n.678-3146C>G)
c.*1180C>G (n.*1180C>G)
c.*918C>G (n.*918C>G)
n.931C>G
n.888C>G
c.115C>G
c.327C>G
c.1015C>G
c.227C>G
c.833C>G (p.Thr278Ser)
c.17C>G (p.Thr6Ser)
c.-35C>G (n.-35C>G)
c.941C>G (p.Thr314Ser)
dbSNP gnomAD v4
3g.37025638C>TCA352052026MLH1c.1040C>T (p.Thr347Ile)
c.746C>T (p.Thr249Ile)
c.886C>T (p.Leu296Phe)
c.317C>T (p.Thr106Ile)
c.69C>T (p.His23=)
c.*872C>T (n.*872C>T)
n.848C>T
c.*151C>T (n.*151C>T)
c.77C>T (p.Thr26Ile)
c.993C>T
n.1164C>T
n.422C>T
c.*832C>T (n.*832C>T)
c.678-3146C>T (n.678-3146C>T)
c.*1180C>T (n.*1180C>T)
c.*918C>T (n.*918C>T)
n.931C>T
n.888C>T
c.115C>T
c.327C>T
c.1015C>T
c.227C>T
c.833C>T (p.Thr278Ile)
c.17C>T (p.Thr6Ile)
c.-35C>T (n.-35C>T)
c.941C>T (p.Thr314Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37025638_37025640delinsCTTCA1357880232MLH1c.1040_1042delinsCTT (p.Thr347=)
c.746_748delinsCTT (p.Thr249=)
c.886_888delinsCTT (p.Leu296=)
c.317_319delinsCTT (p.Thr106=)
c.69_71delinsCTT (p.His23=)
c.*872_*874delinsCTT (n.*872_*874delinsCTT)
n.848_850delinsCTT
c.*151_*153delinsCTT (n.*151_*153delinsCTT)
c.77_79delinsCTT (p.Thr26=)
c.993_995delinsCTT
n.1164_1166delinsCTT
n.422_424delinsCTT
c.*832_*834delinsCTT (n.*832_*834delinsCTT)
c.678-3146_678-3144delinsCTT (n.678-3146_678-3144delinsCTT)
c.*1180_*1182delinsCTT (n.*1180_*1182delinsCTT)
c.*918_*920delinsCTT (n.*918_*920delinsCTT)
n.931_933delinsCTT
n.888_890delinsCTT
c.115_117delinsCTT
c.327_329delinsCTT
c.1015_1017delinsCTT
c.227_229delinsCTT
c.833_835delinsCTT (p.Thr278=)
c.17_19delinsCTT (p.Thr6=)
c.-35_-33delinsCTT (n.-35_-33delinsCTT)
c.941_943delinsCTT (p.Thr314=)
3g.37025639T>ACA433078412MLH1c.1041T>A (p.Thr347=)
c.747T>A (p.Thr249=)
c.887T>A (p.Leu296His)
c.318T>A (p.Thr106=)
c.70T>A (p.Phe24Ile)
c.*873T>A (n.*873T>A)
n.849T>A
c.*152T>A (n.*152T>A)
c.78T>A (p.Thr26=)
c.994T>A
n.1165T>A
n.423T>A
c.*833T>A (n.*833T>A)
c.678-3145T>A (n.678-3145T>A)
c.*1181T>A (n.*1181T>A)
c.*919T>A (n.*919T>A)
n.932T>A
n.889T>A
c.116T>A
c.328T>A
c.1016T>A
c.228T>A
c.834T>A (p.Thr278=)
c.18T>A (p.Thr6=)
c.-34T>A (n.-34T>A)
c.942T>A (p.Thr314=)
gnomAD v4
3g.37025639T>CCA433078413MLH1c.1041T>C (p.Thr347=)
c.747T>C (p.Thr249=)
c.887T>C (p.Leu296Pro)
c.318T>C (p.Thr106=)
c.70T>C (p.Phe24Leu)
c.*873T>C (n.*873T>C)
n.849T>C
c.*152T>C (n.*152T>C)
c.78T>C (p.Thr26=)
c.994T>C
n.1165T>C
n.423T>C
c.*833T>C (n.*833T>C)
c.678-3145T>C (n.678-3145T>C)
c.*1181T>C (n.*1181T>C)
c.*919T>C (n.*919T>C)
n.932T>C
n.889T>C
c.116T>C
c.328T>C
c.1016T>C
c.228T>C
c.834T>C (p.Thr278=)
c.18T>C (p.Thr6=)
c.-34T>C (n.-34T>C)
c.942T>C (p.Thr314=)
ClinVar dbSNP
3g.37025639T>GCA433078415MLH1c.1041T>G (p.Thr347=)
c.747T>G (p.Thr249=)
c.887T>G (p.Leu296Arg)
c.318T>G (p.Thr106=)
c.70T>G (p.Phe24Val)
c.*873T>G (n.*873T>G)
n.849T>G
c.*152T>G (n.*152T>G)
c.78T>G (p.Thr26=)
c.994T>G
n.1165T>G
n.423T>G
c.*833T>G (n.*833T>G)
c.678-3145T>G (n.678-3145T>G)
c.*1181T>G (n.*1181T>G)
c.*919T>G (n.*919T>G)
n.932T>G
n.889T>G
c.116T>G
c.328T>G
c.1016T>G
c.228T>G
c.834T>G (p.Thr278=)
c.18T>G (p.Thr6=)
c.-34T>G (n.-34T>G)
c.942T>G (p.Thr314=)
3g.37025639T=CA1357880233MLH1c.1041T= (p.Thr347=)
c.747T= (p.Thr249=)
c.887T= (p.Leu296=)
c.318T= (p.Thr106=)
c.70T= (p.Phe24=)
c.*873T= (n.*873T=)
n.849T=
c.*152T= (n.*152T=)
c.78T= (p.Thr26=)
c.994T=
n.1165T=
n.423T=
c.*833T= (n.*833T=)
c.678-3145T= (n.678-3145T=)
c.*1181T= (n.*1181T=)
c.*919T= (n.*919T=)
n.932T=
n.889T=
c.116T=
c.328T=
c.1016T=
c.228T=
c.834T= (p.Thr278=)
c.18T= (p.Thr6=)
c.-34T= (n.-34T=)
c.942T= (p.Thr314=)
3g.37025640_37025641insGCTGTATTTTCA2573136375MLH1c.1042_1043insGCTGTATTTT (p.Leu348CysfsTer17)
c.748_749insGCTGTATTTT (p.Leu250CysfsTer17)
c.888_889insGCTGTATTTT (p.Cys297AlafsTer?)
c.319_320insGCTGTATTTT (p.Leu107CysfsTer17)
c.71_72insGCTGTATTTT (p.Phe24LeufsTer23)
c.*874_*875insGCTGTATTTT (n.*874_*875insGCTGTATTTT)
n.850_851insGCTGTATTTT
c.*153_*154insGCTGTATTTT (n.*153_*154insGCTGTATTTT)
c.79_80insGCTGTATTTT (p.Leu27CysfsTer17)
c.995_996insGCTGTATTTT
n.1166_1167insGCTGTATTTT
n.424_425insGCTGTATTTT
c.*834_*835insGCTGTATTTT (n.*834_*835insGCTGTATTTT)
c.678-3144_678-3143insGCTGTATTTT (n.678-3144_678-3143insGCTGTATTTT)
c.*1182_*1183insGCTGTATTTT (n.*1182_*1183insGCTGTATTTT)
c.*920_*921insGCTGTATTTT (n.*920_*921insGCTGTATTTT)
n.933_934insGCTGTATTTT
n.890_891insGCTGTATTTT
c.117_118insGCTGTATTTT
c.329_330insGCTGTATTTT
c.1017_1018insGCTGTATTTT
c.229_230insGCTGTATTTT
c.835_836insGCTGTATTTT (p.Leu279CysfsTer17)
c.19_20insGCTGTATTTT (p.Leu7CysfsTer17)
c.-33_-32insGCTGTATTTT (n.-33_-32insGCTGTATTTT)
c.943_944insGCTGTATTTT (p.Leu315CysfsTer17)
dbSNP
3g.37025641_37025642insTTTTCA2755861356MLH1c.1043_1044insTTTT (p.Leu348PhefsTer15)
c.749_750insTTTT (p.Leu250PhefsTer15)
c.889_890insTTTT (p.Cys297PhefsTer?)
c.320_321insTTTT (p.Leu107PhefsTer15)
c.72_73insTTTT (p.Ala25PhefsTer20)
c.*875_*876insTTTT (n.*875_*876insTTTT)
n.851_852insTTTT
c.*154_*155insTTTT (n.*154_*155insTTTT)
c.80_81insTTTT (p.Leu27PhefsTer15)
c.996_997insTTTT
n.1167_1168insTTTT
n.425_426insTTTT
c.*835_*836insTTTT (n.*835_*836insTTTT)
c.678-3143_678-3142insTTTT (n.678-3143_678-3142insTTTT)
c.*1183_*1184insTTTT (n.*1183_*1184insTTTT)
c.*921_*922insTTTT (n.*921_*922insTTTT)
n.934_935insTTTT
n.891_892insTTTT
c.118_119insTTTT
c.330_331insTTTT
c.1018_1019insTTTT
c.230_231insTTTT
c.836_837insTTTT (p.Leu279PhefsTer15)
c.20_21insTTTT (p.Leu7PhefsTer15)
c.-32_-31insTTTT (n.-32_-31insTTTT)
c.944_945insTTTT (p.Leu315PhefsTer15)
3g.37025641delCA16611413MLH1c.1043del (p.Leu348CysfsTer19)
c.749del (p.Leu250CysfsTer19)
c.889del (p.Cys297AlafsTer13)
c.320del (p.Leu107CysfsTer19)
c.72del (p.Phe24LeufsTer?)
c.*875del (n.*875del)
n.851del
c.*154del (n.*154del)
c.80del (p.Leu27CysfsTer19)
c.996del
n.1167del
n.425del
c.*835del (n.*835del)
c.678-3143del (n.678-3143del)
c.*1183del (n.*1183del)
c.*921del (n.*921del)
n.934del
n.891del
c.118del
c.330del
c.1018del
c.230del
c.836del (p.Leu279CysfsTer19)
c.20del (p.Leu7CysfsTer19)
c.-32del (n.-32del)
c.944del (p.Leu315CysfsTer19)
ClinVar dbSNP
3g.37025640_37025641delCA1139655803MLH1c.1042_1043del (p.Leu348AlafsTer13)
c.748_749del (p.Leu250AlafsTer13)
c.888_889del (p.Cys297LeufsTer?)
c.319_320del (p.Leu107AlafsTer13)
c.71_72del (p.Phe24CysfsTer19)
c.*874_*875del (n.*874_*875del)
n.850_851del
c.*153_*154del (n.*153_*154del)
c.79_80del (p.Leu27AlafsTer13)
c.995_996del
n.1166_1167del
n.424_425del
c.*834_*835del (n.*834_*835del)
c.678-3144_678-3143del (n.678-3144_678-3143del)
c.*1182_*1183del (n.*1182_*1183del)
c.*920_*921del (n.*920_*921del)
n.933_934del
n.890_891del
c.117_118del
c.329_330del
c.1017_1018del
c.229_230del
c.835_836del (p.Leu279AlafsTer13)
c.19_20del (p.Leu7AlafsTer13)
c.-33_-32del (n.-33_-32del)
c.943_944del (p.Leu315AlafsTer13)
ClinVar dbSNP
3g.37025640T>ACA352052028MLH1c.1042T>A (p.Leu348Met)
c.748T>A (p.Leu250Met)
c.888T>A (p.Leu296=)
c.319T>A (p.Leu107Met)
c.71T>A (p.Phe24Tyr)
c.*874T>A (n.*874T>A)
n.850T>A
c.*153T>A (n.*153T>A)
c.79T>A (p.Leu27Met)
c.995T>A
n.1166T>A
n.424T>A
c.*834T>A (n.*834T>A)
c.678-3144T>A (n.678-3144T>A)
c.*1182T>A (n.*1182T>A)
c.*920T>A (n.*920T>A)
n.933T>A
n.890T>A
c.117T>A
c.329T>A
c.1017T>A
c.229T>A
c.835T>A (p.Leu279Met)
c.19T>A (p.Leu7Met)
c.-33T>A (n.-33T>A)
c.943T>A (p.Leu315Met)
3g.37025640T>CCA433078417MLH1c.1042T>C (p.Leu348=)
c.748T>C (p.Leu250=)
c.888T>C (p.Leu296=)
c.319T>C (p.Leu107=)
c.71T>C (p.Phe24Ser)
c.*874T>C (n.*874T>C)
n.850T>C
c.*153T>C (n.*153T>C)
c.79T>C (p.Leu27=)
c.995T>C
n.1166T>C
n.424T>C
c.*834T>C (n.*834T>C)
c.678-3144T>C (n.678-3144T>C)
c.*1182T>C (n.*1182T>C)
c.*920T>C (n.*920T>C)
n.933T>C
n.890T>C
c.117T>C
c.329T>C
c.1017T>C
c.229T>C
c.835T>C (p.Leu279=)
c.19T>C (p.Leu7=)
c.-33T>C (n.-33T>C)
c.943T>C (p.Leu315=)
dbSNP
3g.37025640T>GCA352052027MLH1c.1042T>G (p.Leu348Val)
c.748T>G (p.Leu250Val)
c.888T>G (p.Leu296=)
c.319T>G (p.Leu107Val)
c.71T>G (p.Phe24Cys)
c.*874T>G (n.*874T>G)
n.850T>G
c.*153T>G (n.*153T>G)
c.79T>G (p.Leu27Val)
c.995T>G
n.1166T>G
n.424T>G
c.*834T>G (n.*834T>G)
c.678-3144T>G (n.678-3144T>G)
c.*1182T>G (n.*1182T>G)
c.*920T>G (n.*920T>G)
n.933T>G
n.890T>G
c.117T>G
c.329T>G
c.1017T>G
c.229T>G
c.835T>G (p.Leu279Val)
c.19T>G (p.Leu7Val)
c.-33T>G (n.-33T>G)
c.943T>G (p.Leu315Val)
3g.37025641T>ACA352052029MLH1c.1043T>A (p.Leu348Ter)
c.749T>A (p.Leu250Ter)
c.889T>A (p.Cys297Ser)
c.320T>A (p.Leu107Ter)
c.72T>A (p.Phe24Leu)
c.*875T>A (n.*875T>A)
n.851T>A
c.*154T>A (n.*154T>A)
c.80T>A (p.Leu27Ter)
c.996T>A
n.1167T>A
n.425T>A
c.*835T>A (n.*835T>A)
c.678-3143T>A (n.678-3143T>A)
c.*1183T>A (n.*1183T>A)
c.*921T>A (n.*921T>A)
n.934T>A
n.891T>A
c.118T>A
c.330T>A
c.1018T>A
c.230T>A
c.836T>A (p.Leu279Ter)
c.20T>A (p.Leu7Ter)
c.-32T>A (n.-32T>A)
c.944T>A (p.Leu315Ter)
ClinVar
3g.37025641T>CCA027013MLH1c.1043T>C (p.Leu348Ser)
c.749T>C (p.Leu250Ser)
c.889T>C (p.Cys297Arg)
c.320T>C (p.Leu107Ser)
c.72T>C (p.Phe24=)
c.*875T>C (n.*875T>C)
n.851T>C
c.*154T>C (n.*154T>C)
c.80T>C (p.Leu27Ser)
c.996T>C
n.1167T>C
n.425T>C
c.*835T>C (n.*835T>C)
c.678-3143T>C (n.678-3143T>C)
c.*1183T>C (n.*1183T>C)
c.*921T>C (n.*921T>C)
n.934T>C
n.891T>C
c.118T>C
c.330T>C
c.1018T>C
c.230T>C
c.836T>C (p.Leu279Ser)
c.20T>C (p.Leu7Ser)
c.-32T>C (n.-32T>C)
c.944T>C (p.Leu315Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.37025641T>GCA352052030MLH1c.1043T>G (p.Leu348Trp)
c.749T>G (p.Leu250Trp)
c.889T>G (p.Cys297Gly)
c.320T>G (p.Leu107Trp)
c.72T>G (p.Phe24Leu)
c.*875T>G (n.*875T>G)
n.851T>G
c.*154T>G (n.*154T>G)
c.80T>G (p.Leu27Trp)
c.996T>G
n.1167T>G
n.425T>G
c.*835T>G (n.*835T>G)
c.678-3143T>G (n.678-3143T>G)
c.*1183T>G (n.*1183T>G)
c.*921T>G (n.*921T>G)
n.934T>G
n.891T>G
c.118T>G
c.330T>G
c.1018T>G
c.230T>G
c.836T>G (p.Leu279Trp)
c.20T>G (p.Leu7Trp)
c.-32T>G (n.-32T>G)
c.944T>G (p.Leu315Trp)
dbSNP gnomAD v4
3g.37025641T=CA1357880234MLH1c.1043T= (p.Leu348=)
c.749T= (p.Leu250=)
c.889T= (p.Cys297=)
c.320T= (p.Leu107=)
c.72T= (p.Phe24=)
c.*875T= (n.*875T=)
n.851T=
c.*154T= (n.*154T=)
c.80T= (p.Leu27=)
c.996T=
n.1167T=
n.425T=
c.*835T= (n.*835T=)
c.678-3143T= (n.678-3143T=)
c.*1183T= (n.*1183T=)
c.*921T= (n.*921T=)
n.934T=
n.891T=
c.118T=
c.330T=
c.1018T=
c.230T=
c.836T= (p.Leu279=)
c.20T= (p.Leu7=)
c.-32T= (n.-32T=)
c.944T= (p.Leu315=)
3g.37025642G>ACA433078418MLH1c.1044G>A (p.Leu348=)
c.750G>A (p.Leu250=)
c.890G>A (p.Cys297Tyr)
c.321G>A (p.Leu107=)
c.73G>A (p.Ala25Thr)
c.*876G>A (n.*876G>A)
n.852G>A
c.*155G>A (n.*155G>A)
c.81G>A (p.Leu27=)
c.997G>A
n.1168G>A
n.426G>A
c.*836G>A (n.*836G>A)
c.678-3142G>A (n.678-3142G>A)
c.*1184G>A (n.*1184G>A)
c.*922G>A (n.*922G>A)
n.935G>A
n.892G>A
c.119G>A
c.331G>A
c.1019G>A
c.231G>A
c.837G>A (p.Leu279=)
c.21G>A (p.Leu7=)
c.-31G>A (n.-31G>A)
c.945G>A (p.Leu315=)
dbSNP COSMIC
3g.37025642G>CCA352052031MLH1c.1044G>C (p.Leu348Phe)
c.750G>C (p.Leu250Phe)
c.890G>C (p.Cys297Ser)
c.321G>C (p.Leu107Phe)
c.73G>C (p.Ala25Pro)
c.*876G>C (n.*876G>C)
n.852G>C
c.*155G>C (n.*155G>C)
c.81G>C (p.Leu27Phe)
c.997G>C
n.1168G>C
n.426G>C
c.*836G>C (n.*836G>C)
c.678-3142G>C (n.678-3142G>C)
c.*1184G>C (n.*1184G>C)
c.*922G>C (n.*922G>C)
n.935G>C
n.892G>C
c.119G>C
c.331G>C
c.1019G>C
c.231G>C
c.837G>C (p.Leu279Phe)
c.21G>C (p.Leu7Phe)
c.-31G>C (n.-31G>C)
c.945G>C (p.Leu315Phe)
dbSNP gnomAD v4
3g.37025642G=CA1357880235MLH1c.1044G= (p.Leu348=)
c.750G= (p.Leu250=)
c.890G= (p.Cys297=)
c.321G= (p.Leu107=)
c.73G= (p.Ala25=)
c.*876G= (n.*876G=)
n.852G=
c.*155G= (n.*155G=)
c.81G= (p.Leu27=)
c.997G=
n.1168G=
n.426G=
c.*836G= (n.*836G=)
c.678-3142G= (n.678-3142G=)
c.*1184G= (n.*1184G=)
c.*922G= (n.*922G=)
n.935G=
n.892G=
c.119G=
c.331G=
c.1019G=
c.231G=
c.837G= (p.Leu279=)
c.21G= (p.Leu7=)
c.-31G= (n.-31G=)
c.945G= (p.Leu315=)
3g.37025642G>TCA352052032MLH1c.1044G>T (p.Leu348Phe)
c.750G>T (p.Leu250Phe)
c.890G>T (p.Cys297Phe)
c.321G>T (p.Leu107Phe)
c.73G>T (p.Ala25Ser)
c.*876G>T (n.*876G>T)
n.852G>T
c.*155G>T (n.*155G>T)
c.81G>T (p.Leu27Phe)
c.997G>T
n.1168G>T
n.426G>T
c.*836G>T (n.*836G>T)
c.678-3142G>T (n.678-3142G>T)
c.*1184G>T (n.*1184G>T)
c.*922G>T (n.*922G>T)
n.935G>T
n.892G>T
c.119G>T
c.331G>T
c.1019G>T
c.231G>T
c.837G>T (p.Leu279Phe)
c.21G>T (p.Leu7Phe)
c.-31G>T (n.-31G>T)
c.945G>T (p.Leu315Phe)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37025642_37025643delCA2665009450MLH1c.1044_1045del (p.Leu348PhefsTer13)
c.750_751del (p.Leu250PhefsTer13)
c.890_891del (p.Cys297LeufsTer?)
c.321_322del (p.Leu107PhefsTer13)
c.73_74del (p.Ala25TyrfsTer18)
c.*876_*877del (n.*876_*877del)
n.852_853del
c.*155_*156del (n.*155_*156del)
c.81_82del (p.Leu27PhefsTer13)
c.997_998del
n.1168_1169del
n.426_427del
c.*836_*837del (n.*836_*837del)
c.678-3142_678-3141del (n.678-3142_678-3141del)
c.*1184_*1185del (n.*1184_*1185del)
c.*922_*923del (n.*922_*923del)
n.935_936del
n.892_893del
c.119_120del
c.331_332del
c.1019_1020del
c.231_232del
c.837_838del (p.Leu279PhefsTer13)
c.21_22del (p.Leu7PhefsTer13)
c.-31_-30del (n.-31_-30del)
c.945_946del (p.Leu315PhefsTer13)
gnomAD v4
3g.37025643C>ACA72795925MLH1c.1045C>A (p.Leu349Ile)
c.751C>A (p.Leu251Ile)
c.891C>A (p.Cys297Ter)
c.322C>A (p.Leu108Ile)
c.74C>A (p.Ala25Asp)
c.*877C>A (n.*877C>A)
n.853C>A
c.*156C>A (n.*156C>A)
c.82C>A (p.Leu28Ile)
c.998C>A
n.1169C>A
n.427C>A
c.*837C>A (n.*837C>A)
c.678-3141C>A (n.678-3141C>A)
c.*1185C>A (n.*1185C>A)
c.*923C>A (n.*923C>A)
n.936C>A
n.893C>A
c.120C>A
c.332C>A
c.1020C>A
c.232C>A
c.838C>A (p.Leu280Ile)
c.22C>A (p.Leu8Ile)
c.-30C>A (n.-30C>A)
c.946C>A (p.Leu316Ile)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37025643C=CA1357880236MLH1c.1045C= (p.Leu349=)
c.751C= (p.Leu251=)
c.891C= (p.Cys297=)
c.322C= (p.Leu108=)
c.74C= (p.Ala25=)
c.*877C= (n.*877C=)
n.853C=
c.*156C= (n.*156C=)
c.82C= (p.Leu28=)
c.998C=
n.1169C=
n.427C=
c.*837C= (n.*837C=)
c.678-3141C= (n.678-3141C=)
c.*1185C= (n.*1185C=)
c.*923C= (n.*923C=)
n.936C=
n.893C=
c.120C=
c.332C=
c.1020C=
c.232C=
c.838C= (p.Leu280=)
c.22C= (p.Leu8=)
c.-30C= (n.-30C=)
c.946C= (p.Leu316=)
3g.37025643C>GCA352052033MLH1c.1045C>G (p.Leu349Val)
c.751C>G (p.Leu251Val)
c.891C>G (p.Cys297Trp)
c.322C>G (p.Leu108Val)
c.74C>G (p.Ala25Gly)
c.*877C>G (n.*877C>G)
n.853C>G
c.*156C>G (n.*156C>G)
c.82C>G (p.Leu28Val)
c.998C>G
n.1169C>G
n.427C>G
c.*837C>G (n.*837C>G)
c.678-3141C>G (n.678-3141C>G)
c.*1185C>G (n.*1185C>G)
c.*923C>G (n.*923C>G)
n.936C>G
n.893C>G
c.120C>G
c.332C>G
c.1020C>G
c.232C>G
c.838C>G (p.Leu280Val)
c.22C>G (p.Leu8Val)
c.-30C>G (n.-30C>G)
c.946C>G (p.Leu316Val)
dbSNP gnomAD v4
3g.37025643C>TCA433078422MLH1c.1045C>T (p.Leu349=)
c.751C>T (p.Leu251=)
c.891C>T (p.Cys297=)
c.322C>T (p.Leu108=)
c.74C>T (p.Ala25Val)
c.*877C>T (n.*877C>T)
n.853C>T
c.*156C>T (n.*156C>T)
c.82C>T (p.Leu28=)
c.998C>T
n.1169C>T
n.427C>T
c.*837C>T (n.*837C>T)
c.678-3141C>T (n.678-3141C>T)
c.*1185C>T (n.*1185C>T)
c.*923C>T (n.*923C>T)
n.936C>T
n.893C>T
c.120C>T
c.332C>T
c.1020C>T
c.232C>T
c.838C>T (p.Leu280=)
c.22C>T (p.Leu8=)
c.-30C>T (n.-30C>T)
c.946C>T (p.Leu316=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37025644T>ACA352052034MLH1c.1046T>A (p.Leu349Gln)
c.752T>A (p.Leu251Gln)
c.892T>A (p.Tyr298Asn)
c.323T>A (p.Leu108Gln)
c.75T>A (p.Ala25=)
c.*878T>A (n.*878T>A)
n.854T>A
c.*157T>A (n.*157T>A)
c.83T>A (p.Leu28Gln)
c.999T>A
n.1170T>A
n.428T>A
c.*838T>A (n.*838T>A)
c.678-3140T>A (n.678-3140T>A)
c.*1186T>A (n.*1186T>A)
c.*924T>A (n.*924T>A)
n.937T>A
n.894T>A
c.121T>A
c.333T>A
c.1021T>A
c.233T>A
c.839T>A (p.Leu280Gln)
c.23T>A (p.Leu8Gln)
c.-29T>A (n.-29T>A)
c.947T>A (p.Leu316Gln)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37025644T>CCA352052035MLH1c.1046T>C (p.Leu349Pro)
c.752T>C (p.Leu251Pro)
c.892T>C (p.Tyr298His)
c.323T>C (p.Leu108Pro)
c.75T>C (p.Ala25=)
c.*878T>C (n.*878T>C)
n.854T>C
c.*157T>C (n.*157T>C)
c.83T>C (p.Leu28Pro)
c.999T>C
n.1170T>C
n.428T>C
c.*838T>C (n.*838T>C)
c.678-3140T>C (n.678-3140T>C)
c.*1186T>C (n.*1186T>C)
c.*924T>C (n.*924T>C)
n.937T>C
n.894T>C
c.121T>C
c.333T>C
c.1021T>C
c.233T>C
c.839T>C (p.Leu280Pro)
c.23T>C (p.Leu8Pro)
c.-29T>C (n.-29T>C)
c.947T>C (p.Leu316Pro)
dbSNP gnomAD v4
3g.37025644T>GCA352052036MLH1c.1046T>G (p.Leu349Arg)
c.752T>G (p.Leu251Arg)
c.892T>G (p.Tyr298Asp)
c.323T>G (p.Leu108Arg)
c.75T>G (p.Ala25=)
c.*878T>G (n.*878T>G)
n.854T>G
c.*157T>G (n.*157T>G)
c.83T>G (p.Leu28Arg)
c.999T>G
n.1170T>G
n.428T>G
c.*838T>G (n.*838T>G)
c.678-3140T>G (n.678-3140T>G)
c.*1186T>G (n.*1186T>G)
c.*924T>G (n.*924T>G)
n.937T>G
n.894T>G
c.121T>G
c.333T>G
c.1021T>G
c.233T>G
c.839T>G (p.Leu280Arg)
c.23T>G (p.Leu8Arg)
c.-29T>G (n.-29T>G)
c.947T>G (p.Leu316Arg)
3g.37025644T=CA1357880237MLH1c.1046T= (p.Leu349=)
c.752T= (p.Leu251=)
c.892T= (p.Tyr298=)
c.323T= (p.Leu108=)
c.75T= (p.Ala25=)
c.*878T= (n.*878T=)
n.854T=
c.*157T= (n.*157T=)
c.83T= (p.Leu28=)
c.999T=
n.1170T=
n.428T=
c.*838T= (n.*838T=)
c.678-3140T= (n.678-3140T=)
c.*1186T= (n.*1186T=)
c.*924T= (n.*924T=)
n.937T=
n.894T=
c.121T=
c.333T=
c.1021T=
c.233T=
c.839T= (p.Leu280=)
c.23T= (p.Leu8=)
c.-29T= (n.-29T=)
c.947T= (p.Leu316=)
3g.37025644dupCA004188MLH1c.1046dup (p.Pro350ThrfsTer12)
c.752dup (p.Pro252ThrfsTer12)
c.892dup (p.Tyr298LeufsTer?)
c.323dup (p.Pro109ThrfsTer12)
c.75dup (p.Thr26TyrfsTer18)
c.*878dup (n.*878dup)
n.854dup
c.*157dup (n.*157dup)
c.83dup (p.Pro29ThrfsTer12)
c.999dup
n.1170dup
n.428dup
c.*838dup (n.*838dup)
c.678-3140dup (n.678-3140dup)
c.*1186dup (n.*1186dup)
c.*924dup (n.*924dup)
n.937dup
n.894dup
c.121dup
c.333dup
c.1021dup
c.233dup
c.839dup (p.Pro281ThrfsTer12)
c.23dup (p.Pro9ThrfsTer12)
c.-29dup (n.-29dup)
c.947dup (p.Pro317ThrfsTer12)
ClinVar dbSNP
3g.37025644_37025645delinsCCA2695197813MLH1c.1046_1047delinsC (p.Leu349ProfsTer18)
c.752_753delinsC (p.Leu251ProfsTer18)
c.892_893delinsC (p.Tyr298ProfsTer12)
c.323_324delinsC (p.Leu108ProfsTer18)
c.75_76delinsC (p.Thr26ProfsTer?)
c.*878_*879delinsC (n.*878_*879delinsC)
n.854_855delinsC
c.*157_*158delinsC (n.*157_*158delinsC)
c.83_84delinsC (p.Leu28ProfsTer18)
c.999_1000delinsC
n.1170_1171delinsC
n.428_429delinsC
c.*838_*839delinsC (n.*838_*839delinsC)
c.678-3140_678-3139delinsC (n.678-3140_678-3139delinsC)
c.*1186_*1187delinsC (n.*1186_*1187delinsC)
c.*924_*925delinsC (n.*924_*925delinsC)
n.937_938delinsC
n.894_895delinsC
c.121_122delinsC
c.333_334delinsC
c.1021_1022delinsC
c.233_234delinsC
c.839_840delinsC (p.Leu280ProfsTer18)
c.23_24delinsC (p.Leu8ProfsTer18)
c.-29_-28delinsC (n.-29_-28delinsC)
c.947_948delinsC (p.Leu316ProfsTer18)
ClinVar
3g.37025644_37025647delinsTACCCA1357880238MLH1c.1046_1049delinsTACC (p.Leu349=)
c.752_755delinsTACC (p.Leu251=)
c.892_895delinsTACC (p.Tyr298=)
c.323_326delinsTACC (p.Leu108=)
c.75_78delinsTACC (p.Ala25=)
c.*878_*881delinsTACC (n.*878_*881delinsTACC)
n.854_857delinsTACC
c.*157_*160delinsTACC (n.*157_*160delinsTACC)
c.83_86delinsTACC (p.Leu28=)
c.999_1002delinsTACC
n.1170_1173delinsTACC
n.428_431delinsTACC
c.*838_*841delinsTACC (n.*838_*841delinsTACC)
c.678-3140_678-3137delinsTACC (n.678-3140_678-3137delinsTACC)
c.*1186_*1189delinsTACC (n.*1186_*1189delinsTACC)
c.*924_*927delinsTACC (n.*924_*927delinsTACC)
n.937_940delinsTACC
n.894_897delinsTACC
c.121_124delinsTACC
c.333_336delinsTACC
c.1021_1024delinsTACC
c.233_236delinsTACC
c.839_842delinsTACC (p.Leu280=)
c.23_26delinsTACC (p.Leu8=)
c.-29_-26delinsTACC (n.-29_-26delinsTACC)
c.947_950delinsTACC (p.Leu316=)
3g.37025645A=CA1357880239MLH1c.1047A= (p.Leu349=)
c.753A= (p.Leu251=)
c.893A= (p.Tyr298=)
c.324A= (p.Leu108=)
c.76A= (p.Thr26=)
c.*879A= (n.*879A=)
n.855A=
c.*158A= (n.*158A=)
c.84A= (p.Leu28=)
c.1000A=
n.1171A=
n.429A=
c.*839A= (n.*839A=)
c.678-3139A= (n.678-3139A=)
c.*1187A= (n.*1187A=)
c.*925A= (n.*925A=)
n.938A=
n.895A=
c.122A=
c.334A=
c.1022A=
c.234A=
c.840A= (p.Leu280=)
c.24A= (p.Leu8=)
c.-28A= (n.-28A=)
c.948A= (p.Leu316=)
3g.37025645A>CCA433078425MLH1c.1047A>C (p.Leu349=)
c.753A>C (p.Leu251=)
c.893A>C (p.Tyr298Ser)
c.324A>C (p.Leu108=)
c.76A>C (p.Thr26Pro)
c.*879A>C (n.*879A>C)
n.855A>C
c.*158A>C (n.*158A>C)
c.84A>C (p.Leu28=)
c.1000A>C
n.1171A>C
n.429A>C
c.*839A>C (n.*839A>C)
c.678-3139A>C (n.678-3139A>C)
c.*1187A>C (n.*1187A>C)
c.*925A>C (n.*925A>C)
n.938A>C
n.895A>C
c.122A>C
c.334A>C
c.1022A>C
c.234A>C
c.840A>C (p.Leu280=)
c.24A>C (p.Leu8=)
c.-28A>C (n.-28A>C)
c.948A>C (p.Leu316=)
gnomAD v4
3g.37025645A>GCA433078429MLH1c.1047A>G (p.Leu349=)
c.753A>G (p.Leu251=)
c.893A>G (p.Tyr298Cys)
c.324A>G (p.Leu108=)
c.76A>G (p.Thr26Ala)
c.*879A>G (n.*879A>G)
n.855A>G
c.*158A>G (n.*158A>G)
c.84A>G (p.Leu28=)
c.1000A>G
n.1171A>G
n.429A>G
c.*839A>G (n.*839A>G)
c.678-3139A>G (n.678-3139A>G)
c.*1187A>G (n.*1187A>G)
c.*925A>G (n.*925A>G)
n.938A>G
n.895A>G
c.122A>G
c.334A>G
c.1022A>G
c.234A>G
c.840A>G (p.Leu280=)
c.24A>G (p.Leu8=)
c.-28A>G (n.-28A>G)
c.948A>G (p.Leu316=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37025645A>TCA433078427MLH1c.1047A>T (p.Leu349=)
c.753A>T (p.Leu251=)
c.893A>T (p.Tyr298Phe)
c.324A>T (p.Leu108=)
c.76A>T (p.Thr26Ser)
c.*879A>T (n.*879A>T)
n.855A>T
c.*158A>T (n.*158A>T)
c.84A>T (p.Leu28=)
c.1000A>T
n.1171A>T
n.429A>T
c.*839A>T (n.*839A>T)
c.678-3139A>T (n.678-3139A>T)
c.*1187A>T (n.*1187A>T)
c.*925A>T (n.*925A>T)
n.938A>T
n.895A>T
c.122A>T
c.334A>T
c.1022A>T
c.234A>T
c.840A>T (p.Leu280=)
c.24A>T (p.Leu8=)
c.-28A>T (n.-28A>T)
c.948A>T (p.Leu316=)
dbSNP
3g.37025645dupCA16611218MLH1c.1047dup (p.Pro350ThrfsTer12)
c.753dup (p.Pro252ThrfsTer12)
c.893dup (p.Tyr298Ter)
c.324dup (p.Pro109ThrfsTer12)
c.76dup (p.Thr26AsnfsTer18)
c.*879dup (n.*879dup)
n.855dup
c.*158dup (n.*158dup)
c.84dup (p.Pro29ThrfsTer12)
c.1000dup
n.1171dup
n.429dup
c.*839dup (n.*839dup)
c.678-3139dup (n.678-3139dup)
c.*1187dup (n.*1187dup)
c.*925dup (n.*925dup)
n.938dup
n.895dup
c.122dup
c.334dup
c.1022dup
c.234dup
c.840dup (p.Pro281ThrfsTer12)
c.24dup (p.Pro9ThrfsTer12)
c.-28dup (n.-28dup)
c.948dup (p.Pro317ThrfsTer12)
ClinVar dbSNP
3g.37025645_37025647delinsTCA891843368MLH1c.1047_1049delinsT (p.Pro350ArgfsTer11)
c.753_755delinsT (p.Pro252ArgfsTer11)
c.893_895delinsT (p.Tyr298LeufsTer?)
c.324_326delinsT (p.Pro109ArgfsTer11)
c.76_78delinsT (p.Thr26Ter)
c.*879_*881delinsT (n.*879_*881delinsT)
n.855_857delinsT
c.*158_*160delinsT (n.*158_*160delinsT)
c.84_86delinsT (p.Pro29ArgfsTer11)
c.1000_1002delinsT
n.1171_1173delinsT
n.429_431delinsT
c.*839_*841delinsT (n.*839_*841delinsT)
c.678-3139_678-3137delinsT (n.678-3139_678-3137delinsT)
c.*1187_*1189delinsT (n.*1187_*1189delinsT)
c.*925_*927delinsT (n.*925_*927delinsT)
n.938_940delinsT
n.895_897delinsT
c.122_124delinsT
c.334_336delinsT
c.1022_1024delinsT
c.234_236delinsT
c.840_842delinsT (p.Pro281ArgfsTer11)
c.24_26delinsT (p.Pro9ArgfsTer11)
c.-28_-26delinsT (n.-28_-26delinsT)
c.948_950delinsT (p.Pro317ArgfsTer11)
ClinVar dbSNP
3g.37025646C>ACA352052037MLH1c.1048C>A (p.Pro350Thr)
c.754C>A (p.Pro252Thr)
c.894C>A (p.Tyr298Ter)
c.325C>A (p.Pro109Thr)
c.77C>A (p.Thr26Asn)
c.*880C>A (n.*880C>A)
n.856C>A
c.*159C>A (n.*159C>A)
c.85C>A (p.Pro29Thr)
c.1001C>A
n.1172C>A
n.430C>A
c.*840C>A (n.*840C>A)
c.678-3138C>A (n.678-3138C>A)
c.*1188C>A (n.*1188C>A)
c.*926C>A (n.*926C>A)
n.939C>A
n.896C>A
c.123C>A
c.335C>A
c.1023C>A
c.235C>A
c.841C>A (p.Pro281Thr)
c.25C>A (p.Pro9Thr)
c.-27C>A (n.-27C>A)
c.949C>A (p.Pro317Thr)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37025646C=CA1357880240MLH1c.1048C= (p.Pro350=)
c.754C= (p.Pro252=)
c.894C= (p.Tyr298=)
c.325C= (p.Pro109=)
c.77C= (p.Thr26=)
c.*880C= (n.*880C=)
n.856C=
c.*159C= (n.*159C=)
c.85C= (p.Pro29=)
c.1001C=
n.1172C=
n.430C=
c.*840C= (n.*840C=)
c.678-3138C= (n.678-3138C=)
c.*1188C= (n.*1188C=)
c.*926C= (n.*926C=)
n.939C=
n.896C=
c.123C=
c.335C=
c.1023C=
c.235C=
c.841C= (p.Pro281=)
c.25C= (p.Pro9=)
c.-27C= (n.-27C=)
c.949C= (p.Pro317=)
3g.37025646C>GCA352052038MLH1c.1048C>G (p.Pro350Ala)
c.754C>G (p.Pro252Ala)
c.894C>G (p.Tyr298Ter)
c.325C>G (p.Pro109Ala)
c.77C>G (p.Thr26Ser)
c.*880C>G (n.*880C>G)
n.856C>G
c.*159C>G (n.*159C>G)
c.85C>G (p.Pro29Ala)
c.1001C>G
n.1172C>G
n.430C>G
c.*840C>G (n.*840C>G)
c.678-3138C>G (n.678-3138C>G)
c.*1188C>G (n.*1188C>G)
c.*926C>G (n.*926C>G)
n.939C>G
n.896C>G
c.123C>G
c.335C>G
c.1023C>G
c.235C>G
c.841C>G (p.Pro281Ala)
c.25C>G (p.Pro9Ala)
c.-27C>G (n.-27C>G)
c.949C>G (p.Pro317Ala)
dbSNP
3g.37025646C>TCA352052039MLH1c.1048C>T (p.Pro350Ser)
c.754C>T (p.Pro252Ser)
c.894C>T (p.Tyr298=)
c.325C>T (p.Pro109Ser)
c.77C>T (p.Thr26Ile)
c.*880C>T (n.*880C>T)
n.856C>T
c.*159C>T (n.*159C>T)
c.85C>T (p.Pro29Ser)
c.1001C>T
n.1172C>T
n.430C>T
c.*840C>T (n.*840C>T)
c.678-3138C>T (n.678-3138C>T)
c.*1188C>T (n.*1188C>T)
c.*926C>T (n.*926C>T)
n.939C>T
n.896C>T
c.123C>T
c.335C>T
c.1023C>T
c.235C>T
c.841C>T (p.Pro281Ser)
c.25C>T (p.Pro9Ser)
c.-27C>T (n.-27C>T)
c.949C>T (p.Pro317Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37025647C>ACA352052040MLH1c.1049C>A (p.Pro350Gln)
c.755C>A (p.Pro252Gln)
c.895C>A (p.Gln299Lys)
c.326C>A (p.Pro109Gln)
c.78C>A (p.Thr26=)
c.*881C>A (n.*881C>A)
n.857C>A
c.*160C>A (n.*160C>A)
c.86C>A (p.Pro29Gln)
c.1002C>A
n.1173C>A
n.431C>A
c.*841C>A (n.*841C>A)
c.678-3137C>A (n.678-3137C>A)
c.*1189C>A (n.*1189C>A)
c.*927C>A (n.*927C>A)
n.940C>A
n.897C>A
c.124C>A
c.336C>A
c.1024C>A
c.236C>A
c.842C>A (p.Pro281Gln)
c.26C>A (p.Pro9Gln)
c.-26C>A (n.-26C>A)
c.950C>A (p.Pro317Gln)
dbSNP gnomAD v4
3g.37025647C=CA1357880242MLH1c.1049C= (p.Pro350=)
c.755C= (p.Pro252=)
c.895C= (p.Gln299=)
c.326C= (p.Pro109=)
c.78C= (p.Thr26=)
c.*881C= (n.*881C=)
n.857C=
c.*160C= (n.*160C=)
c.86C= (p.Pro29=)
c.1002C=
n.1173C=
n.431C=
c.*841C= (n.*841C=)
c.678-3137C= (n.678-3137C=)
c.*1189C= (n.*1189C=)
c.*927C= (n.*927C=)
n.940C=
n.897C=
c.124C=
c.336C=
c.1024C=
c.236C=
c.842C= (p.Pro281=)
c.26C= (p.Pro9=)
c.-26C= (n.-26C=)
c.950C= (p.Pro317=)
3g.37025647C>GCA352052041MLH1c.1049C>G (p.Pro350Arg)
c.755C>G (p.Pro252Arg)
c.895C>G (p.Gln299Glu)
c.326C>G (p.Pro109Arg)
c.78C>G (p.Thr26=)
c.*881C>G (n.*881C>G)
n.857C>G
c.*160C>G (n.*160C>G)
c.86C>G (p.Pro29Arg)
c.1002C>G
n.1173C>G
n.431C>G
c.*841C>G (n.*841C>G)
c.678-3137C>G (n.678-3137C>G)
c.*1189C>G (n.*1189C>G)
c.*927C>G (n.*927C>G)
n.940C>G
n.897C>G
c.124C>G
c.336C>G
c.1024C>G
c.236C>G
c.842C>G (p.Pro281Arg)
c.26C>G (p.Pro9Arg)
c.-26C>G (n.-26C>G)
c.950C>G (p.Pro317Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37025647C>TCA352052042MLH1c.1049C>T (p.Pro350Leu)
c.755C>T (p.Pro252Leu)
c.895C>T (p.Gln299Ter)
c.326C>T (p.Pro109Leu)
c.78C>T (p.Thr26=)
c.*881C>T (n.*881C>T)
n.857C>T
c.*160C>T (n.*160C>T)
c.86C>T (p.Pro29Leu)
c.1002C>T
n.1173C>T
n.431C>T
c.*841C>T (n.*841C>T)
c.678-3137C>T (n.678-3137C>T)
c.*1189C>T (n.*1189C>T)
c.*927C>T (n.*927C>T)
n.940C>T
n.897C>T
c.124C>T
c.336C>T
c.1024C>T
c.236C>T
c.842C>T (p.Pro281Leu)
c.26C>T (p.Pro9Leu)
c.-26C>T (n.-26C>T)
c.950C>T (p.Pro317Leu)
ClinVar dbSNP
3g.37025647_37025648delinsCACA1357880241MLH1c.1049_1050delinsCA (p.Pro350=)
c.755_756delinsCA (p.Pro252=)
c.895_896delinsCA (p.Gln299=)
c.326_327delinsCA (p.Pro109=)
c.78_79delinsCA (p.Thr26=)
c.*881_*882delinsCA (n.*881_*882delinsCA)
n.857_858delinsCA
c.*160_*161delinsCA (n.*160_*161delinsCA)
c.86_87delinsCA (p.Pro29=)
c.1002_1003delinsCA
n.1173_1174delinsCA
n.431_432delinsCA
c.*841_*842delinsCA (n.*841_*842delinsCA)
c.678-3137_678-3136delinsCA (n.678-3137_678-3136delinsCA)
c.*1189_*1190delinsCA (n.*1189_*1190delinsCA)
c.*927_*928delinsCA (n.*927_*928delinsCA)
n.940_941delinsCA
n.897_898delinsCA
c.124_125delinsCA
c.336_337delinsCA
c.1024_1025delinsCA
c.236_237delinsCA
c.842_843delinsCA (p.Pro281=)
c.26_27delinsCA (p.Pro9=)
c.-26_-25delinsCA (n.-26_-25delinsCA)
c.950_951delinsCA (p.Pro317=)
3g.37025648delCA004219MLH1c.1050del (p.Gly351AspfsTer16)
c.756del (p.Gly253AspfsTer16)
c.896del (p.Gln299ArgfsTer11)
c.327del (p.Gly110AspfsTer16)
c.79del (p.Arg27GlyfsTer?)
c.*882del (n.*882del)
n.858del
c.*161del (n.*161del)
c.87del (p.Gly30AspfsTer16)
c.1003del
n.1174del
n.432del
c.*842del (n.*842del)
c.678-3136del (n.678-3136del)
c.*1190del (n.*1190del)
c.*928del (n.*928del)
n.941del
n.898del
c.125del
c.337del
c.1025del
c.237del
c.843del (p.Gly282AspfsTer16)
c.27del (p.Gly10AspfsTer16)
c.-25del (n.-25del)
c.951del (p.Gly318AspfsTer16)
ClinVar dbSNP
3g.37025648A=CA1357880243MLH1c.1050A= (p.Pro350=)
c.756A= (p.Pro252=)
c.896A= (p.Gln299=)
c.327A= (p.Pro109=)
c.79A= (p.Arg27=)
c.*882A= (n.*882A=)
n.858A=
c.*161A= (n.*161A=)
c.87A= (p.Pro29=)
c.1003A=
n.1174A=
n.432A=
c.*842A= (n.*842A=)
c.678-3136A= (n.678-3136A=)
c.*1190A= (n.*1190A=)
c.*928A= (n.*928A=)
n.941A=
n.898A=
c.125A=
c.337A=
c.1025A=
c.237A=
c.843A= (p.Pro281=)
c.27A= (p.Pro9=)
c.-25A= (n.-25A=)
c.951A= (p.Pro317=)
3g.37025648A>CCA433078438MLH1c.1050A>C (p.Pro350=)
c.756A>C (p.Pro252=)
c.896A>C (p.Gln299Pro)
c.327A>C (p.Pro109=)
c.79A>C (p.Arg27=)
c.*882A>C (n.*882A>C)
n.858A>C
c.*161A>C (n.*161A>C)
c.87A>C (p.Pro29=)
c.1003A>C
n.1174A>C
n.432A>C
c.*842A>C (n.*842A>C)
c.678-3136A>C (n.678-3136A>C)
c.*1190A>C (n.*1190A>C)
c.*928A>C (n.*928A>C)
n.941A>C
n.898A>C
c.125A>C
c.337A>C
c.1025A>C
c.237A>C
c.843A>C (p.Pro281=)
c.27A>C (p.Pro9=)
c.-25A>C (n.-25A>C)
c.951A>C (p.Pro317=)
ClinVar
3g.37025648A>GCA004208MLH1c.1050A>G (p.Pro350=)
c.756A>G (p.Pro252=)
c.896A>G (p.Gln299Arg)
c.327A>G (p.Pro109=)
c.79A>G (p.Arg27Gly)
c.*882A>G (n.*882A>G)
n.858A>G
c.*161A>G (n.*161A>G)
c.87A>G (p.Pro29=)
c.1003A>G
n.1174A>G
n.432A>G
c.*842A>G (n.*842A>G)
c.678-3136A>G (n.678-3136A>G)
c.*1190A>G (n.*1190A>G)
c.*928A>G (n.*928A>G)
n.941A>G
n.898A>G
c.125A>G
c.337A>G
c.1025A>G
c.237A>G
c.843A>G (p.Pro281=)
c.27A>G (p.Pro9=)
c.-25A>G (n.-25A>G)
c.951A>G (p.Pro317=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37025648A>TCA433078440MLH1c.1050A>T (p.Pro350=)
c.756A>T (p.Pro252=)
c.896A>T (p.Gln299Leu)
c.327A>T (p.Pro109=)
c.79A>T (p.Arg27Trp)
c.*882A>T (n.*882A>T)
n.858A>T
c.*161A>T (n.*161A>T)
c.87A>T (p.Pro29=)
c.1003A>T
n.1174A>T
n.432A>T
c.*842A>T (n.*842A>T)
c.678-3136A>T (n.678-3136A>T)
c.*1190A>T (n.*1190A>T)
c.*928A>T (n.*928A>T)
n.941A>T
n.898A>T
c.125A>T
c.337A>T
c.1025A>T
c.237A>T
c.843A>T (p.Pro281=)
c.27A>T (p.Pro9=)
c.-25A>T (n.-25A>T)
c.951A>T (p.Pro317=)
dbSNP
3g.37025648_37025649insCTAAATCA2755861357MLH1c.1050_1051insCTAAAT (p.Pro350_Gly351insLeuAsn)
c.756_757insCTAAAT (p.Pro252_Gly253insLeuAsn)
c.896_897insCTAAAT (p.Gln299HisfsTer2)
c.327_328insCTAAAT (p.Pro109_Gly110insLeuAsn)
c.79_80insCTAAAT (p.Arg27delinsThrLysTrp)
c.*882_*883insCTAAAT (n.*882_*883insCTAAAT)
n.858_859insCTAAAT
c.*161_*162insCTAAAT (n.*161_*162insCTAAAT)
c.87_88insCTAAAT (p.Pro29_Gly30insLeuAsn)
c.1003_1004insCTAAAT
n.1174_1175insCTAAAT
n.432_433insCTAAAT
c.*842_*843insCTAAAT (n.*842_*843insCTAAAT)
c.678-3136_678-3135insCTAAAT (n.678-3136_678-3135insCTAAAT)
c.*1190_*1191insCTAAAT (n.*1190_*1191insCTAAAT)
c.*928_*929insCTAAAT (n.*928_*929insCTAAAT)
n.941_942insCTAAAT
n.898_899insCTAAAT
c.125_126insCTAAAT
c.337_338insCTAAAT
c.1025_1026insCTAAAT
c.237_238insCTAAAT
c.843_844insCTAAAT (p.Pro281_Gly282insLeuAsn)
c.27_28insCTAAAT (p.Pro9_Gly10insLeuAsn)
c.-25_-24insCTAAAT (n.-25_-24insCTAAAT)
c.951_952insCTAAAT (p.Pro317_Gly318insLeuAsn)
3g.37025649G>ACA352052043MLH1c.1051G>A (p.Gly351Arg)
c.757G>A (p.Gly253Arg)
c.897G>A (p.Gln299=)
c.328G>A (p.Gly110Arg)
c.80G>A (p.Arg27Lys)
c.*883G>A (n.*883G>A)
n.859G>A
c.*162G>A (n.*162G>A)
c.88G>A (p.Gly30Arg)
c.1004G>A
n.1175G>A
n.433G>A
c.*843G>A (n.*843G>A)
c.678-3135G>A (n.678-3135G>A)
c.*1191G>A (n.*1191G>A)
c.*929G>A (n.*929G>A)
n.942G>A
n.899G>A
c.126G>A
c.338G>A
c.1026G>A
c.238G>A
c.844G>A (p.Gly282Arg)
c.28G>A (p.Gly10Arg)
c.-24G>A (n.-24G>A)
c.952G>A (p.Gly318Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37025649G>CCA352052044MLH1c.1051G>C (p.Gly351Arg)
c.757G>C (p.Gly253Arg)
c.897G>C (p.Gln299His)
c.328G>C (p.Gly110Arg)
c.80G>C (p.Arg27Thr)
c.*883G>C (n.*883G>C)
n.859G>C
c.*162G>C (n.*162G>C)
c.88G>C (p.Gly30Arg)
c.1004G>C
n.1175G>C
n.433G>C
c.*843G>C (n.*843G>C)
c.678-3135G>C (n.678-3135G>C)
c.*1191G>C (n.*1191G>C)
c.*929G>C (n.*929G>C)
n.942G>C
n.899G>C
c.126G>C
c.338G>C
c.1026G>C
c.238G>C
c.844G>C (p.Gly282Arg)
c.28G>C (p.Gly10Arg)
c.-24G>C (n.-24G>C)
c.952G>C (p.Gly318Arg)
dbSNP
3g.37025649G=CA1357880244MLH1c.1051G= (p.Gly351=)
c.757G= (p.Gly253=)
c.897G= (p.Gln299=)
c.328G= (p.Gly110=)
c.80G= (p.Arg27=)
c.*883G= (n.*883G=)
n.859G=
c.*162G= (n.*162G=)
c.88G= (p.Gly30=)
c.1004G=
n.1175G=
n.433G=
c.*843G= (n.*843G=)
c.678-3135G= (n.678-3135G=)
c.*1191G= (n.*1191G=)
c.*929G= (n.*929G=)
n.942G=
n.899G=
c.126G=
c.338G=
c.1026G=
c.238G=
c.844G= (p.Gly282=)
c.28G= (p.Gly10=)
c.-24G= (n.-24G=)
c.952G= (p.Gly318=)
3g.37025649G>TCA352052045MLH1c.1051G>T (p.Gly351Ter)
c.757G>T (p.Gly253Ter)
c.897G>T (p.Gln299His)
c.328G>T (p.Gly110Ter)
c.80G>T (p.Arg27Met)
c.*883G>T (n.*883G>T)
n.859G>T
c.*162G>T (n.*162G>T)
c.88G>T (p.Gly30Ter)
c.1004G>T
n.1175G>T
n.433G>T
c.*843G>T (n.*843G>T)
c.678-3135G>T (n.678-3135G>T)
c.*1191G>T (n.*1191G>T)
c.*929G>T (n.*929G>T)
n.942G>T
n.899G>T
c.126G>T
c.338G>T
c.1026G>T
c.238G>T
c.844G>T (p.Gly282Ter)
c.28G>T (p.Gly10Ter)
c.-24G>T (n.-24G>T)
c.952G>T (p.Gly318Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37025649_37025650insAACA2531463630MLH1c.1051_1052insAA (p.Gly351GlufsTer17)
c.757_758insAA (p.Gly253GlufsTer17)
c.897_898insAA (p.Asp300LysfsTer11)
c.328_329insAA (p.Gly110GlufsTer17)
c.80_81insAA (p.Thr28ArgfsTer?)
c.*883_*884insAA (n.*883_*884insAA)
n.859_860insAA
c.*162_*163insAA (n.*162_*163insAA)
c.88_89insAA (p.Gly30GlufsTer17)
c.1004_1005insAA
n.1175_1176insAA
n.433_434insAA
c.*843_*844insAA (n.*843_*844insAA)
c.678-3135_678-3134insAA (n.678-3135_678-3134insAA)
c.*1191_*1192insAA (n.*1191_*1192insAA)
c.*929_*930insAA (n.*929_*930insAA)
n.942_943insAA
n.899_900insAA
c.126_127insAA
c.338_339insAA
c.1026_1027insAA
c.238_239insAA
c.844_845insAA (p.Gly282GlufsTer17)
c.28_29insAA (p.Gly10GlufsTer17)
c.-24_-23insAA (n.-24_-23insAA)
c.952_953insAA (p.Gly318GlufsTer17)
3g.37025650G>ACA352052046MLH1c.1052G>A (p.Gly351Glu)
c.758G>A (p.Gly253Glu)
c.898G>A (p.Asp300Asn)
c.329G>A (p.Gly110Glu)
c.81G>A (p.Arg27=)
c.*884G>A (n.*884G>A)
n.860G>A
c.*163G>A (n.*163G>A)
c.89G>A (p.Gly30Glu)
c.1005G>A
n.1176G>A
n.434G>A
c.*844G>A (n.*844G>A)
c.678-3134G>A (n.678-3134G>A)
c.*1192G>A (n.*1192G>A)
c.*930G>A (n.*930G>A)
n.943G>A
n.900G>A
c.127G>A
c.339G>A
c.1027G>A
c.239G>A
c.845G>A (p.Gly282Glu)
c.29G>A (p.Gly10Glu)
c.-23G>A (n.-23G>A)
c.953G>A (p.Gly318Glu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37025650G>CCA352052047MLH1c.1052G>C (p.Gly351Ala)
c.758G>C (p.Gly253Ala)
c.898G>C (p.Asp300His)
c.329G>C (p.Gly110Ala)
c.81G>C (p.Arg27Ser)
c.*884G>C (n.*884G>C)
n.860G>C
c.*163G>C (n.*163G>C)
c.89G>C (p.Gly30Ala)
c.1005G>C
n.1176G>C
n.434G>C
c.*844G>C (n.*844G>C)
c.678-3134G>C (n.678-3134G>C)
c.*1192G>C (n.*1192G>C)
c.*930G>C (n.*930G>C)
n.943G>C
n.900G>C
c.127G>C
c.339G>C
c.1027G>C
c.239G>C
c.845G>C (p.Gly282Ala)
c.29G>C (p.Gly10Ala)
c.-23G>C (n.-23G>C)
c.953G>C (p.Gly318Ala)
dbSNP
3g.37025650G=CA1357880245MLH1c.1052G= (p.Gly351=)
c.758G= (p.Gly253=)
c.898G= (p.Asp300=)
c.329G= (p.Gly110=)
c.81G= (p.Arg27=)
c.*884G= (n.*884G=)
n.860G=
c.*163G= (n.*163G=)
c.89G= (p.Gly30=)
c.1005G=
n.1176G=
n.434G=
c.*844G= (n.*844G=)
c.678-3134G= (n.678-3134G=)
c.*1192G= (n.*1192G=)
c.*930G= (n.*930G=)
n.943G=
n.900G=
c.127G=
c.339G=
c.1027G=
c.239G=
c.845G= (p.Gly282=)
c.29G= (p.Gly10=)
c.-23G= (n.-23G=)
c.953G= (p.Gly318=)
3g.37025650G>TCA352052048MLH1c.1052G>T (p.Gly351Val)
c.758G>T (p.Gly253Val)
c.898G>T (p.Asp300Tyr)
c.329G>T (p.Gly110Val)
c.81G>T (p.Arg27Ser)
c.*884G>T (n.*884G>T)
n.860G>T
c.*163G>T (n.*163G>T)
c.89G>T (p.Gly30Val)
c.1005G>T
n.1176G>T
n.434G>T
c.*844G>T (n.*844G>T)
c.678-3134G>T (n.678-3134G>T)
c.*1192G>T (n.*1192G>T)
c.*930G>T (n.*930G>T)
n.943G>T
n.900G>T
c.127G>T
c.339G>T
c.1027G>T
c.239G>T
c.845G>T (p.Gly282Val)
c.29G>T (p.Gly10Val)
c.-23G>T (n.-23G>T)
c.953G>T (p.Gly318Val)
dbSNP gnomAD v4
3g.37025651A>CCA433078449MLH1c.1053A>C (p.Gly351=)
c.759A>C (p.Gly253=)
c.899A>C (p.Asp300Ala)
c.330A>C (p.Gly110=)
c.82A>C (p.Thr28Pro)
c.*885A>C (n.*885A>C)
n.861A>C
c.*164A>C (n.*164A>C)
c.90A>C (p.Gly30=)
c.1006A>C
n.1177A>C
n.435A>C
c.*845A>C (n.*845A>C)
c.678-3133A>C (n.678-3133A>C)
c.*1193A>C (n.*1193A>C)
c.*931A>C (n.*931A>C)
n.944A>C
n.901A>C
c.128A>C
c.340A>C
c.1028A>C
c.240A>C
c.846A>C (p.Gly282=)
c.30A>C (p.Gly10=)
c.-22A>C (n.-22A>C)
c.954A>C (p.Gly318=)
dbSNP gnomAD v4
3g.37025651A>GCA433078454MLH1c.1053A>G (p.Gly351=)
c.759A>G (p.Gly253=)
c.899A>G (p.Asp300Gly)
c.330A>G (p.Gly110=)
c.82A>G (p.Thr28Ala)
c.*885A>G (n.*885A>G)
n.861A>G
c.*164A>G (n.*164A>G)
c.90A>G (p.Gly30=)
c.1006A>G
n.1177A>G
n.435A>G
c.*845A>G (n.*845A>G)
c.678-3133A>G (n.678-3133A>G)
c.*1193A>G (n.*1193A>G)
c.*931A>G (n.*931A>G)
n.944A>G
n.901A>G
c.128A>G
c.340A>G
c.1028A>G
c.240A>G
c.846A>G (p.Gly282=)
c.30A>G (p.Gly10=)
c.-22A>G (n.-22A>G)
c.954A>G (p.Gly318=)
dbSNP gnomAD v4
3g.37025651A>TCA433078456MLH1c.1053A>T (p.Gly351=)
c.759A>T (p.Gly253=)
c.899A>T (p.Asp300Val)
c.330A>T (p.Gly110=)
c.82A>T (p.Thr28Ser)
c.*885A>T (n.*885A>T)
n.861A>T
c.*164A>T (n.*164A>T)
c.90A>T (p.Gly30=)
c.1006A>T
n.1177A>T
n.435A>T
c.*845A>T (n.*845A>T)
c.678-3133A>T (n.678-3133A>T)
c.*1193A>T (n.*1193A>T)
c.*931A>T (n.*931A>T)
n.944A>T
n.901A>T
c.128A>T
c.340A>T
c.1028A>T
c.240A>T
c.846A>T (p.Gly282=)
c.30A>T (p.Gly10=)
c.-22A>T (n.-22A>T)
c.954A>T (p.Gly318=)
dbSNP
3g.37025652C>ACA352052049MLH1c.1054C>A (p.Leu352Ile)
c.760C>A (p.Leu254Ile)
c.900C>A (p.Asp300Glu)
c.331C>A (p.Leu111Ile)
c.83C>A (p.Thr28Asn)
c.*886C>A (n.*886C>A)
n.862C>A
c.*165C>A (n.*165C>A)
c.91C>A (p.Leu31Ile)
c.1007C>A
n.1178C>A
n.436C>A
c.*846C>A (n.*846C>A)
c.678-3132C>A (n.678-3132C>A)
c.*1194C>A (n.*1194C>A)
c.*932C>A (n.*932C>A)
n.945C>A
n.902C>A
c.129C>A
c.341C>A
c.1029C>A
c.241C>A
c.847C>A (p.Leu283Ile)
c.31C>A (p.Leu11Ile)
c.-21C>A (n.-21C>A)
c.955C>A (p.Leu319Ile)
gnomAD v4
3g.37025652C=CA1357880246MLH1c.1054C= (p.Leu352=)
c.760C= (p.Leu254=)
c.900C= (p.Asp300=)
c.331C= (p.Leu111=)
c.83C= (p.Thr28=)
c.*886C= (n.*886C=)
n.862C=
c.*165C= (n.*165C=)
c.91C= (p.Leu31=)
c.1007C=
n.1178C=
n.436C=
c.*846C= (n.*846C=)
c.678-3132C= (n.678-3132C=)
c.*1194C= (n.*1194C=)
c.*932C= (n.*932C=)
n.945C=
n.902C=
c.129C=
c.341C=
c.1029C=
c.241C=
c.847C= (p.Leu283=)
c.31C= (p.Leu11=)
c.-21C= (n.-21C=)
c.955C= (p.Leu319=)
3g.37025652C>GCA352052050MLH1c.1054C>G (p.Leu352Val)
c.760C>G (p.Leu254Val)
c.900C>G (p.Asp300Glu)
c.331C>G (p.Leu111Val)
c.83C>G (p.Thr28Ser)
c.*886C>G (n.*886C>G)
n.862C>G
c.*165C>G (n.*165C>G)
c.91C>G (p.Leu31Val)
c.1007C>G
n.1178C>G
n.436C>G
c.*846C>G (n.*846C>G)
c.678-3132C>G (n.678-3132C>G)
c.*1194C>G (n.*1194C>G)
c.*932C>G (n.*932C>G)
n.945C>G
n.902C>G
c.129C>G
c.341C>G
c.1029C>G
c.241C>G
c.847C>G (p.Leu283Val)
c.31C>G (p.Leu11Val)
c.-21C>G (n.-21C>G)
c.955C>G (p.Leu319Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37025652C>TCA352052051MLH1c.1054C>T (p.Leu352Phe)
c.760C>T (p.Leu254Phe)
c.900C>T (p.Asp300=)
c.331C>T (p.Leu111Phe)
c.83C>T (p.Thr28Ile)
c.*886C>T (n.*886C>T)
n.862C>T
c.*165C>T (n.*165C>T)
c.91C>T (p.Leu31Phe)
c.1007C>T
n.1178C>T
n.436C>T
c.*846C>T (n.*846C>T)
c.678-3132C>T (n.678-3132C>T)
c.*1194C>T (n.*1194C>T)
c.*932C>T (n.*932C>T)
n.945C>T
n.902C>T
c.129C>T
c.341C>T
c.1029C>T
c.241C>T
c.847C>T (p.Leu283Phe)
c.31C>T (p.Leu11Phe)
c.-21C>T (n.-21C>T)
c.955C>T (p.Leu319Phe)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.37025653T>ACA352052052MLH1c.1055T>A (p.Leu352His)
c.761T>A (p.Leu254His)
c.901T>A (p.Leu301Met)
c.332T>A (p.Leu111His)
c.84T>A (p.Thr28=)
c.*887T>A (n.*887T>A)
n.863T>A
c.*166T>A (n.*166T>A)
c.92T>A (p.Leu31His)
c.1008T>A
n.1179T>A
n.437T>A
c.*847T>A (n.*847T>A)
c.678-3131T>A (n.678-3131T>A)
c.*1195T>A (n.*1195T>A)
c.*933T>A (n.*933T>A)
n.946T>A
n.903T>A
c.130T>A
c.342T>A
c.1030T>A
c.242T>A
c.848T>A (p.Leu283His)
c.32T>A (p.Leu11His)
c.-20T>A (n.-20T>A)
c.956T>A (p.Leu319His)
dbSNP
3g.37025653T>CCA352052053MLH1c.1055T>C (p.Leu352Pro)
c.761T>C (p.Leu254Pro)
c.901T>C (p.Leu301=)
c.332T>C (p.Leu111Pro)
c.84T>C (p.Thr28=)
c.*887T>C (n.*887T>C)
n.863T>C
c.*166T>C (n.*166T>C)
c.92T>C (p.Leu31Pro)
c.1008T>C
n.1179T>C
n.437T>C
c.*847T>C (n.*847T>C)
c.678-3131T>C (n.678-3131T>C)
c.*1195T>C (n.*1195T>C)
c.*933T>C (n.*933T>C)
n.946T>C
n.903T>C
c.130T>C
c.342T>C
c.1030T>C
c.242T>C
c.848T>C (p.Leu283Pro)
c.32T>C (p.Leu11Pro)
c.-20T>C (n.-20T>C)
c.956T>C (p.Leu319Pro)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37025653T>GCA352052054MLH1c.1055T>G (p.Leu352Arg)
c.761T>G (p.Leu254Arg)
c.901T>G (p.Leu301Val)
c.332T>G (p.Leu111Arg)
c.84T>G (p.Thr28=)
c.*887T>G (n.*887T>G)
n.863T>G
c.*166T>G (n.*166T>G)
c.92T>G (p.Leu31Arg)
c.1008T>G
n.1179T>G
n.437T>G
c.*847T>G (n.*847T>G)
c.678-3131T>G (n.678-3131T>G)
c.*1195T>G (n.*1195T>G)
c.*933T>G (n.*933T>G)
n.946T>G
n.903T>G
c.130T>G
c.342T>G
c.1030T>G
c.242T>G
c.848T>G (p.Leu283Arg)
c.32T>G (p.Leu11Arg)
c.-20T>G (n.-20T>G)
c.956T>G (p.Leu319Arg)
ClinVar
3g.37025654T>ACA72795942MLH1c.1056T>A (p.Leu352=)
c.762T>A (p.Leu254=)
c.902T>A (p.Leu301Ter)
c.333T>A (p.Leu111=)
c.85T>A (p.Cys29Ser)
c.*888T>A (n.*888T>A)
n.864T>A
c.*167T>A (n.*167T>A)
c.93T>A (p.Leu31=)
c.1009T>A
n.1180T>A
n.438T>A
c.*848T>A (n.*848T>A)
c.678-3130T>A (n.678-3130T>A)
c.*1196T>A (n.*1196T>A)
c.*934T>A (n.*934T>A)
n.947T>A
n.904T>A
c.131T>A
c.343T>A
c.1031T>A
c.243T>A
c.849T>A (p.Leu283=)
c.33T>A (p.Leu11=)
c.-19T>A (n.-19T>A)
c.957T>A (p.Leu319=)
dbSNP
3g.37025654T>CCA433078459MLH1c.1056T>C (p.Leu352=)
c.762T>C (p.Leu254=)
c.902T>C (p.Leu301Ser)
c.333T>C (p.Leu111=)
c.85T>C (p.Cys29Arg)
c.*888T>C (n.*888T>C)
n.864T>C
c.*167T>C (n.*167T>C)
c.93T>C (p.Leu31=)
c.1009T>C
n.1180T>C
n.438T>C
c.*848T>C (n.*848T>C)
c.678-3130T>C (n.678-3130T>C)
c.*1196T>C (n.*1196T>C)
c.*934T>C (n.*934T>C)
n.947T>C
n.904T>C
c.131T>C
c.343T>C
c.1031T>C
c.243T>C
c.849T>C (p.Leu283=)
c.33T>C (p.Leu11=)
c.-19T>C (n.-19T>C)
c.957T>C (p.Leu319=)
ClinVar dbSNP
3g.37025654T>GCA433078458MLH1c.1056T>G (p.Leu352=)
c.762T>G (p.Leu254=)
c.902T>G (p.Leu301Trp)
c.333T>G (p.Leu111=)
c.85T>G (p.Cys29Gly)
c.*888T>G (n.*888T>G)
n.864T>G
c.*167T>G (n.*167T>G)
c.93T>G (p.Leu31=)
c.1009T>G
n.1180T>G
n.438T>G
c.*848T>G (n.*848T>G)
c.678-3130T>G (n.678-3130T>G)
c.*1196T>G (n.*1196T>G)
c.*934T>G (n.*934T>G)
n.947T>G
n.904T>G
c.131T>G
c.343T>G
c.1031T>G
c.243T>G
c.849T>G (p.Leu283=)
c.33T>G (p.Leu11=)
c.-19T>G (n.-19T>G)
c.957T>G (p.Leu319=)
ClinVar dbSNP
3g.37025654T=CA1357880247MLH1c.1056T= (p.Leu352=)
c.762T= (p.Leu254=)
c.902T= (p.Leu301=)
c.333T= (p.Leu111=)
c.85T= (p.Cys29=)
c.*888T= (n.*888T=)
n.864T=
c.*167T= (n.*167T=)
c.93T= (p.Leu31=)
c.1009T=
n.1180T=
n.438T=
c.*848T= (n.*848T=)
c.678-3130T= (n.678-3130T=)
c.*1196T= (n.*1196T=)
c.*934T= (n.*934T=)
n.947T=
n.904T=
c.131T=
c.343T=
c.1031T=
c.243T=
c.849T= (p.Leu283=)
c.33T= (p.Leu11=)
c.-19T= (n.-19T=)
c.957T= (p.Leu319=)
3g.37025655G>ACA352052055MLH1c.1057G>A (p.Ala353Thr)
c.763G>A (p.Ala255Thr)
c.903G>A (p.Leu301=)
c.334G>A (p.Ala112Thr)
c.86G>A (p.Cys29Tyr)
c.*889G>A (n.*889G>A)
n.865G>A
c.*168G>A (n.*168G>A)
c.94G>A (p.Ala32Thr)
c.1010G>A
n.1181G>A
n.439G>A
c.*849G>A (n.*849G>A)
c.678-3129G>A (n.678-3129G>A)
c.*1197G>A (n.*1197G>A)
c.*935G>A (n.*935G>A)
n.948G>A
n.905G>A
c.132G>A
c.344G>A
c.1032G>A
c.244G>A
c.850G>A (p.Ala284Thr)
c.34G>A (p.Ala12Thr)
c.-18G>A (n.-18G>A)
c.958G>A (p.Ala320Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37025655G>CCA352052057MLH1c.1057G>C (p.Ala353Pro)
c.763G>C (p.Ala255Pro)
c.903G>C (p.Leu301Phe)
c.334G>C (p.Ala112Pro)
c.86G>C (p.Cys29Ser)
c.*889G>C (n.*889G>C)
n.865G>C
c.*168G>C (n.*168G>C)
c.94G>C (p.Ala32Pro)
c.1010G>C
n.1181G>C
n.439G>C
c.*849G>C (n.*849G>C)
c.678-3129G>C (n.678-3129G>C)
c.*1197G>C (n.*1197G>C)
c.*935G>C (n.*935G>C)
n.948G>C
n.905G>C
c.132G>C
c.344G>C
c.1032G>C
c.244G>C
c.850G>C (p.Ala284Pro)
c.34G>C (p.Ala12Pro)
c.-18G>C (n.-18G>C)
c.958G>C (p.Ala320Pro)
dbSNP gnomAD v4
3g.37025655G=CA1357880248MLH1c.1057G= (p.Ala353=)
c.763G= (p.Ala255=)
c.903G= (p.Leu301=)
c.334G= (p.Ala112=)
c.86G= (p.Cys29=)
c.*889G= (n.*889G=)
n.865G=
c.*168G= (n.*168G=)
c.94G= (p.Ala32=)
c.1010G=
n.1181G=
n.439G=
c.*849G= (n.*849G=)
c.678-3129G= (n.678-3129G=)
c.*1197G= (n.*1197G=)
c.*935G= (n.*935G=)
n.948G=
n.905G=
c.132G=
c.344G=
c.1032G=
c.244G=
c.850G= (p.Ala284=)
c.34G= (p.Ala12=)
c.-18G= (n.-18G=)
c.958G= (p.Ala320=)
3g.37025655G>TCA352052056MLH1c.1057G>T (p.Ala353Ser)
c.763G>T (p.Ala255Ser)
c.903G>T (p.Leu301Phe)
c.334G>T (p.Ala112Ser)
c.86G>T (p.Cys29Phe)
c.*889G>T (n.*889G>T)
n.865G>T
c.*168G>T (n.*168G>T)
c.94G>T (p.Ala32Ser)
c.1010G>T
n.1181G>T
n.439G>T
c.*849G>T (n.*849G>T)
c.678-3129G>T (n.678-3129G>T)
c.*1197G>T (n.*1197G>T)
c.*935G>T (n.*935G>T)
n.948G>T
n.905G>T
c.132G>T
c.344G>T
c.1032G>T
c.244G>T
c.850G>T (p.Ala284Ser)
c.34G>T (p.Ala12Ser)
c.-18G>T (n.-18G>T)
c.958G>T (p.Ala320Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37025656C>ACA352052058MLH1c.1058C>A (p.Ala353Asp)
c.764C>A (p.Ala255Asp)
c.904C>A (p.Leu302Met)
c.335C>A (p.Ala112Asp)
c.87C>A (p.Cys29Ter)
c.*890C>A (n.*890C>A)
n.866C>A
c.*169C>A (n.*169C>A)
c.95C>A (p.Ala32Asp)
c.1011C>A
n.1182C>A
n.440C>A
c.*850C>A (n.*850C>A)
c.678-3128C>A (n.678-3128C>A)
c.*1198C>A (n.*1198C>A)
c.*936C>A (n.*936C>A)
n.949C>A
n.906C>A
c.133C>A
c.345C>A
c.1033C>A
c.245C>A
c.851C>A (p.Ala284Asp)
c.35C>A (p.Ala12Asp)
c.-17C>A (n.-17C>A)
c.959C>A (p.Ala320Asp)
ClinVar gnomAD v4
3g.37025656C=CA1357880249MLH1c.1058C= (p.Ala353=)
c.764C= (p.Ala255=)
c.904C= (p.Leu302=)
c.335C= (p.Ala112=)
c.87C= (p.Cys29=)
c.*890C= (n.*890C=)
n.866C=
c.*169C= (n.*169C=)
c.95C= (p.Ala32=)
c.1011C=
n.1182C=
n.440C=
c.*850C= (n.*850C=)
c.678-3128C= (n.678-3128C=)
c.*1198C= (n.*1198C=)
c.*936C= (n.*936C=)
n.949C=
n.906C=
c.133C=
c.345C=
c.1033C=
c.245C=
c.851C= (p.Ala284=)
c.35C= (p.Ala12=)
c.-17C= (n.-17C=)
c.959C= (p.Ala320=)
3g.37025656C>GCA352052059MLH1c.1058C>G (p.Ala353Gly)
c.764C>G (p.Ala255Gly)
c.904C>G (p.Leu302Val)
c.335C>G (p.Ala112Gly)
c.87C>G (p.Cys29Trp)
c.*890C>G (n.*890C>G)
n.866C>G
c.*169C>G (n.*169C>G)
c.95C>G (p.Ala32Gly)
c.1011C>G
n.1182C>G
n.440C>G
c.*850C>G (n.*850C>G)
c.678-3128C>G (n.678-3128C>G)
c.*1198C>G (n.*1198C>G)
c.*936C>G (n.*936C>G)
n.949C>G
n.906C>G
c.133C>G
c.345C>G
c.1033C>G
c.245C>G
c.851C>G (p.Ala284Gly)
c.35C>G (p.Ala12Gly)
c.-17C>G (n.-17C>G)
c.959C>G (p.Ala320Gly)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37025656C>TCA004224MLH1c.1058C>T (p.Ala353Val)
c.764C>T (p.Ala255Val)
c.904C>T (p.Leu302=)
c.335C>T (p.Ala112Val)
c.87C>T (p.Cys29=)
c.*890C>T (n.*890C>T)
n.866C>T
c.*169C>T (n.*169C>T)
c.95C>T (p.Ala32Val)
c.1011C>T
n.1182C>T
n.440C>T
c.*850C>T (n.*850C>T)
c.678-3128C>T (n.678-3128C>T)
c.*1198C>T (n.*1198C>T)
c.*936C>T (n.*936C>T)
n.949C>T
n.906C>T
c.133C>T
c.345C>T
c.1033C>T
c.245C>T
c.851C>T (p.Ala284Val)
c.35C>T (p.Ala12Val)
c.-17C>T (n.-17C>T)
c.959C>T (p.Ala320Val)
dbSNP gnomAD v4
3g.37025657delCA2580069453MLH1c.1059del (p.Gly354AlafsTer13)
c.765del (p.Gly256AlafsTer13)
c.905del (p.Leu302ArgfsTer8)
c.336del (p.Gly113AlafsTer13)
c.88del (p.Trp30GlyfsTer?)
c.*891del (n.*891del)
n.867del
c.*170del (n.*170del)
c.96del (p.Gly33AlafsTer13)
c.1012del
n.1183del
n.441del
c.*851del (n.*851del)
c.678-3127del (n.678-3127del)
c.*1199del (n.*1199del)
c.*937del (n.*937del)
n.950del
n.907del
c.134del
c.346del
c.1034del
c.246del
c.852del (p.Gly285AlafsTer13)
c.36del (p.Gly13AlafsTer13)
c.-16del (n.-16del)
c.960del (p.Gly321AlafsTer13)
ClinVar
3g.37025657T>ACA433078460MLH1c.1059T>A (p.Ala353=)
c.765T>A (p.Ala255=)
c.905T>A (p.Leu302Gln)
c.336T>A (p.Ala112=)
c.88T>A (p.Trp30Arg)
c.*891T>A (n.*891T>A)
n.867T>A
c.*170T>A (n.*170T>A)
c.96T>A (p.Ala32=)
c.1012T>A
n.1183T>A
n.441T>A
c.*851T>A (n.*851T>A)
c.678-3127T>A (n.678-3127T>A)
c.*1199T>A (n.*1199T>A)
c.*937T>A (n.*937T>A)
n.950T>A
n.907T>A
c.134T>A
c.346T>A
c.1034T>A
c.246T>A
c.852T>A (p.Ala284=)
c.36T>A (p.Ala12=)
c.-16T>A (n.-16T>A)
c.960T>A (p.Ala320=)
dbSNP gnomAD v4
3g.37025657T>CCA433078461MLH1c.1059T>C (p.Ala353=)
c.765T>C (p.Ala255=)
c.905T>C (p.Leu302Pro)
c.336T>C (p.Ala112=)
c.88T>C (p.Trp30Arg)
c.*891T>C (n.*891T>C)
n.867T>C
c.*170T>C (n.*170T>C)
c.96T>C (p.Ala32=)
c.1012T>C
n.1183T>C
n.441T>C
c.*851T>C (n.*851T>C)
c.678-3127T>C (n.678-3127T>C)
c.*1199T>C (n.*1199T>C)
c.*937T>C (n.*937T>C)
n.950T>C
n.907T>C
c.134T>C
c.346T>C
c.1034T>C
c.246T>C
c.852T>C (p.Ala284=)
c.36T>C (p.Ala12=)
c.-16T>C (n.-16T>C)
c.960T>C (p.Ala320=)
dbSNP
3g.37025657T>GCA433078462MLH1c.1059T>G (p.Ala353=)
c.765T>G (p.Ala255=)
c.905T>G (p.Leu302Arg)
c.336T>G (p.Ala112=)
c.88T>G (p.Trp30Gly)
c.*891T>G (n.*891T>G)
n.867T>G
c.*170T>G (n.*170T>G)
c.96T>G (p.Ala32=)
c.1012T>G
n.1183T>G
n.441T>G
c.*851T>G (n.*851T>G)
c.678-3127T>G (n.678-3127T>G)
c.*1199T>G (n.*1199T>G)
c.*937T>G (n.*937T>G)
n.950T>G
n.907T>G
c.134T>G
c.346T>G
c.1034T>G
c.246T>G
c.852T>G (p.Ala284=)
c.36T>G (p.Ala12=)
c.-16T>G (n.-16T>G)
c.960T>G (p.Ala320=)
ClinVar
3g.37025657T=CA1357880251MLH1c.1059T= (p.Ala353=)
c.765T= (p.Ala255=)
c.905T= (p.Leu302=)
c.336T= (p.Ala112=)
c.88T= (p.Trp30=)
c.*891T= (n.*891T=)
n.867T=
c.*170T= (n.*170T=)
c.96T= (p.Ala32=)
c.1012T=
n.1183T=
n.441T=
c.*851T= (n.*851T=)
c.678-3127T= (n.678-3127T=)
c.*1199T= (n.*1199T=)
c.*937T= (n.*937T=)
n.950T=
n.907T=
c.134T=
c.346T=
c.1034T=
c.246T=
c.852T= (p.Ala284=)
c.36T= (p.Ala12=)
c.-16T= (n.-16T=)
c.960T= (p.Ala320=)
3g.37025657_37025658delinsTGCA1357880250MLH1c.1059_1060delinsTG (p.Ala353=)
c.765_766delinsTG (p.Ala255=)
c.905_906delinsTG (p.Leu302=)
c.336_337delinsTG (p.Ala112=)
c.88_89delinsTG (p.Trp30=)
c.*891_*892delinsTG (n.*891_*892delinsTG)
n.867_868delinsTG
c.*170_*171delinsTG (n.*170_*171delinsTG)
c.96_97delinsTG (p.Ala32=)
c.1012_1013delinsTG
n.1183_1184delinsTG
n.441_442delinsTG
c.*851_*852delinsTG (n.*851_*852delinsTG)
c.678-3127_678-3126delinsTG (n.678-3127_678-3126delinsTG)
c.*1199_*1200delinsTG (n.*1199_*1200delinsTG)
c.*937_*938delinsTG (n.*937_*938delinsTG)
n.950_951delinsTG
n.907_908delinsTG
c.134_135delinsTG
c.346_347delinsTG
c.1034_1035delinsTG
c.246_247delinsTG
c.852_853delinsTG (p.Ala284=)
c.36_37delinsTG (p.Ala12=)
c.-16_-15delinsTG (n.-16_-15delinsTG)
c.960_961delinsTG (p.Ala320=)
3g.37025658G>ACA027035MLH1c.1060G>A (p.Gly354Ser)
c.766G>A (p.Gly256Ser)
c.906G>A (p.Leu302=)
c.337G>A (p.Gly113Ser)
c.89G>A (p.Trp30Ter)
c.*892G>A (n.*892G>A)
n.868G>A
c.*171G>A (n.*171G>A)
c.97G>A (p.Gly33Ser)
c.1013G>A
n.1184G>A
n.442G>A
c.*852G>A (n.*852G>A)
c.678-3126G>A (n.678-3126G>A)
c.*1200G>A (n.*1200G>A)
c.*938G>A (n.*938G>A)
n.951G>A
n.908G>A
c.135G>A
c.347G>A
c.1035G>A
c.247G>A
c.853G>A (p.Gly285Ser)
c.37G>A (p.Gly13Ser)
c.-15G>A (n.-15G>A)
c.961G>A (p.Gly321Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37025658G>CCA352052060MLH1c.1060G>C (p.Gly354Arg)
c.766G>C (p.Gly256Arg)
c.906G>C (p.Leu302=)
c.337G>C (p.Gly113Arg)
c.89G>C (p.Trp30Ser)
c.*892G>C (n.*892G>C)
n.868G>C
c.*171G>C (n.*171G>C)
c.97G>C (p.Gly33Arg)
c.1013G>C
n.1184G>C
n.442G>C
c.*852G>C (n.*852G>C)
c.678-3126G>C (n.678-3126G>C)
c.*1200G>C (n.*1200G>C)
c.*938G>C (n.*938G>C)
n.951G>C
n.908G>C
c.135G>C
c.347G>C
c.1035G>C
c.247G>C
c.853G>C (p.Gly285Arg)
c.37G>C (p.Gly13Arg)
c.-15G>C (n.-15G>C)
c.961G>C (p.Gly321Arg)
dbSNP
3g.37025658G=CA1357880252MLH1c.1060G= (p.Gly354=)
c.766G= (p.Gly256=)
c.906G= (p.Leu302=)
c.337G= (p.Gly113=)
c.89G= (p.Trp30=)
c.*892G= (n.*892G=)
n.868G=
c.*171G= (n.*171G=)
c.97G= (p.Gly33=)
c.1013G=
n.1184G=
n.442G=
c.*852G= (n.*852G=)
c.678-3126G= (n.678-3126G=)
c.*1200G= (n.*1200G=)
c.*938G= (n.*938G=)
n.951G=
n.908G=
c.135G=
c.347G=
c.1035G=
c.247G=
c.853G= (p.Gly285=)
c.37G= (p.Gly13=)
c.-15G= (n.-15G=)
c.961G= (p.Gly321=)
3g.37025658G>TCA352052061MLH1c.1060G>T (p.Gly354Cys)
c.766G>T (p.Gly256Cys)
c.906G>T (p.Leu302=)
c.337G>T (p.Gly113Cys)
c.89G>T (p.Trp30Leu)
c.*892G>T (n.*892G>T)
n.868G>T
c.*171G>T (n.*171G>T)
c.97G>T (p.Gly33Cys)
c.1013G>T
n.1184G>T
n.442G>T
c.*852G>T (n.*852G>T)
c.678-3126G>T (n.678-3126G>T)
c.*1200G>T (n.*1200G>T)
c.*938G>T (n.*938G>T)
n.951G>T
n.908G>T
c.135G>T
c.347G>T
c.1035G>T
c.247G>T
c.853G>T (p.Gly285Cys)
c.37G>T (p.Gly13Cys)
c.-15G>T (n.-15G>T)
c.961G>T (p.Gly321Cys)
dbSNP gnomAD v4
3g.37025658_37025659delCA2702491163MLH1c.1060_1061del (p.Gly354ProfsTer7)
c.766_767del (p.Gly256ProfsTer7)
c.906_907del (p.Ala303ProfsTer?)
c.337_338del (p.Gly113ProfsTer7)
c.89_90del (p.Trp30SerfsTer13)
c.*892_*893del (n.*892_*893del)
n.868_869del
c.*171_*172del (n.*171_*172del)
c.97_98del (p.Gly33ProfsTer7)
c.1013_1014del
n.1184_1185del
n.442_443del
c.*852_*853del (n.*852_*853del)
c.678-3126_678-3125del (n.678-3126_678-3125del)
c.*1200_*1201del (n.*1200_*1201del)
c.*938_*939del (n.*938_*939del)
n.951_952del
n.908_909del
c.135_136del
c.347_348del
c.1035_1036del
c.247_248del
c.853_854del (p.Gly285ProfsTer7)
c.37_38del (p.Gly13ProfsTer7)
c.-15_-14del (n.-15_-14del)
c.961_962del (p.Gly321ProfsTer7)
dbSNP
3g.37025659delCA004233MLH1c.1061del (p.Gly354AlafsTer13)
c.767del (p.Gly256AlafsTer13)
c.907del (p.Ala303ProfsTer7)
c.338del (p.Gly113AlafsTer13)
c.90del (p.Trp30CysfsTer?)
c.*893del (n.*893del)
n.869del
c.*172del (n.*172del)
c.98del (p.Gly33AlafsTer13)
c.1014del
n.1185del
n.443del
c.*853del (n.*853del)
c.678-3125del (n.678-3125del)
c.*1201del (n.*1201del)
c.*939del (n.*939del)
n.952del
n.909del
c.136del
c.348del
c.1036del
c.248del
c.854del (p.Gly285AlafsTer13)
c.38del (p.Gly13AlafsTer13)
c.-14del (n.-14del)
c.962del (p.Gly321AlafsTer13)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37025659G>ACA352052064MLH1c.1061G>A (p.Gly354Asp)
c.767G>A (p.Gly256Asp)
c.907G>A (p.Ala303Thr)
c.338G>A (p.Gly113Asp)
c.90G>A (p.Trp30Ter)
c.*893G>A (n.*893G>A)
n.869G>A
c.*172G>A (n.*172G>A)
c.98G>A (p.Gly33Asp)
c.1014G>A
n.1185G>A
n.443G>A
c.*853G>A (n.*853G>A)
c.678-3125G>A (n.678-3125G>A)
c.*1201G>A (n.*1201G>A)
c.*939G>A (n.*939G>A)
n.952G>A
n.909G>A
c.136G>A
c.348G>A
c.1036G>A
c.248G>A
c.854G>A (p.Gly285Asp)
c.38G>A (p.Gly13Asp)
c.-14G>A (n.-14G>A)
c.962G>A (p.Gly321Asp)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37025659G>CCA352052062MLH1c.1061G>C (p.Gly354Ala)
c.767G>C (p.Gly256Ala)
c.907G>C (p.Ala303Pro)
c.338G>C (p.Gly113Ala)
c.90G>C (p.Trp30Cys)
c.*893G>C (n.*893G>C)
n.869G>C
c.*172G>C (n.*172G>C)
c.98G>C (p.Gly33Ala)
c.1014G>C
n.1185G>C
n.443G>C
c.*853G>C (n.*853G>C)
c.678-3125G>C (n.678-3125G>C)
c.*1201G>C (n.*1201G>C)
c.*939G>C (n.*939G>C)
n.952G>C
n.909G>C
c.136G>C
c.348G>C
c.1036G>C
c.248G>C
c.854G>C (p.Gly285Ala)
c.38G>C (p.Gly13Ala)
c.-14G>C (n.-14G>C)
c.962G>C (p.Gly321Ala)
3g.37025659G>TCA352052063MLH1c.1061G>T (p.Gly354Val)
c.767G>T (p.Gly256Val)
c.907G>T (p.Ala303Ser)
c.338G>T (p.Gly113Val)
c.90G>T (p.Trp30Cys)
c.*893G>T (n.*893G>T)
n.869G>T
c.*172G>T (n.*172G>T)
c.98G>T (p.Gly33Val)
c.1014G>T
n.1185G>T
n.443G>T
c.*853G>T (n.*853G>T)
c.678-3125G>T (n.678-3125G>T)
c.*1201G>T (n.*1201G>T)
c.*939G>T (n.*939G>T)
n.952G>T
n.909G>T
c.136G>T
c.348G>T
c.1036G>T
c.248G>T
c.854G>T (p.Gly285Val)
c.38G>T (p.Gly13Val)
c.-14G>T (n.-14G>T)
c.962G>T (p.Gly321Val)
dbSNP gnomAD v4
3g.37025660C>ACA433078466MLH1c.1062C>A (p.Gly354=)
c.768C>A (p.Gly256=)
c.908C>A (p.Ala303Asp)
c.339C>A (p.Gly113=)
c.91C>A (p.Pro31Thr)
c.*894C>A (n.*894C>A)
n.870C>A
c.*173C>A (n.*173C>A)
c.99C>A (p.Gly33=)
c.1015C>A
n.1186C>A
n.444C>A
c.*854C>A (n.*854C>A)
c.678-3124C>A (n.678-3124C>A)
c.*1202C>A (n.*1202C>A)
c.*940C>A (n.*940C>A)
n.953C>A
n.910C>A
c.137C>A
c.349C>A
c.1037C>A
c.249C>A
c.855C>A (p.Gly285=)
c.39C>A (p.Gly13=)
c.-13C>A (n.-13C>A)
c.963C>A (p.Gly321=)
dbSNP gnomAD v4
3g.37025660C=CA1357880253MLH1c.1062C= (p.Gly354=)
c.768C= (p.Gly256=)
c.908C= (p.Ala303=)
c.339C= (p.Gly113=)
c.91C= (p.Pro31=)
c.*894C= (n.*894C=)
n.870C=
c.*173C= (n.*173C=)
c.99C= (p.Gly33=)
c.1015C=
n.1186C=
n.444C=
c.*854C= (n.*854C=)
c.678-3124C= (n.678-3124C=)
c.*1202C= (n.*1202C=)
c.*940C= (n.*940C=)
n.953C=
n.910C=
c.137C=
c.349C=
c.1037C=
c.249C=
c.855C= (p.Gly285=)
c.39C= (p.Gly13=)
c.-13C= (n.-13C=)
c.963C= (p.Gly321=)
3g.37025660C>GCA16604541MLH1c.1062C>G (p.Gly354=)
c.768C>G (p.Gly256=)
c.908C>G (p.Ala303Gly)
c.339C>G (p.Gly113=)
c.91C>G (p.Pro31Ala)
c.*894C>G (n.*894C>G)
n.870C>G
c.*173C>G (n.*173C>G)
c.99C>G (p.Gly33=)
c.1015C>G
n.1186C>G
n.444C>G
c.*854C>G (n.*854C>G)
c.678-3124C>G (n.678-3124C>G)
c.*1202C>G (n.*1202C>G)
c.*940C>G (n.*940C>G)
n.953C>G
n.910C>G
c.137C>G
c.349C>G
c.1037C>G
c.249C>G
c.855C>G (p.Gly285=)
c.39C>G (p.Gly13=)
c.-13C>G (n.-13C>G)
c.963C>G (p.Gly321=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.37025660C>TCA004240MLH1c.1062C>T (p.Gly354=)
c.768C>T (p.Gly256=)
c.908C>T (p.Ala303Val)
c.339C>T (p.Gly113=)
c.91C>T (p.Pro31Ser)
c.*894C>T (n.*894C>T)
n.870C>T
c.*173C>T (n.*173C>T)
c.99C>T (p.Gly33=)
c.1015C>T
n.1186C>T
n.444C>T
c.*854C>T (n.*854C>T)
c.678-3124C>T (n.678-3124C>T)
c.*1202C>T (n.*1202C>T)
c.*940C>T (n.*940C>T)
n.953C>T
n.910C>T
c.137C>T
c.349C>T
c.1037C>T
c.249C>T
c.855C>T (p.Gly285=)
c.39C>T (p.Gly13=)
c.-13C>T (n.-13C>T)
c.963C>T (p.Gly321=)
ClinVar dbSNP
3g.37025663dupCA2573105826MLH1c.1065dup (p.Ser356LeufsTer6)
c.771dup (p.Ser258LeufsTer6)
c.911dup (p.Leu305SerfsTer?)
c.342dup (p.Ser115LeufsTer6)
c.94dup (p.Leu32ProfsTer12)
c.*897dup (n.*897dup)
n.873dup
c.*176dup (n.*176dup)
c.102dup (p.Ser35LeufsTer6)
c.1018dup
n.1189dup
n.447dup
c.*857dup (n.*857dup)
c.678-3121dup (n.678-3121dup)
c.*1205dup (n.*1205dup)
c.*943dup (n.*943dup)
n.956dup
n.913dup
c.140dup
c.352dup
c.1040dup
c.252dup
c.858dup (p.Ser287LeufsTer6)
c.42dup (p.Ser15LeufsTer6)
c.-10dup (n.-10dup)
c.966dup (p.Ser323LeufsTer6)
3g.37025663delCA2580069460MLH1c.1065del (p.Ser356LeufsTer11)
c.771del (p.Ser258LeufsTer11)
c.911del (p.Pro304LeufsTer6)
c.342del (p.Ser115LeufsTer11)
c.94del (p.Leu32SerfsTer?)
c.*897del (n.*897del)
n.873del
c.*176del (n.*176del)
c.102del (p.Ser35LeufsTer11)
c.1018del
n.1189del
n.447del
c.*857del (n.*857del)
c.678-3121del (n.678-3121del)
c.*1205del (n.*1205del)
c.*943del (n.*943del)
n.956del
n.913del
c.140del
c.352del
c.1040del
c.252del
c.858del (p.Ser287LeufsTer11)
c.42del (p.Ser15LeufsTer11)
c.-10del (n.-10del)
c.966del (p.Ser323LeufsTer11)
ClinVar
3g.37025661C>ACA352052065MLH1c.1063C>A (p.Pro355Thr)
c.769C>A (p.Pro257Thr)
c.909C>A (p.Ala303=)
c.340C>A (p.Pro114Thr)
c.92C>A (p.Pro31His)
c.*895C>A (n.*895C>A)
n.871C>A
c.*174C>A (n.*174C>A)
c.100C>A (p.Pro34Thr)
c.1016C>A
n.1187C>A
n.445C>A
c.*855C>A (n.*855C>A)
c.678-3123C>A (n.678-3123C>A)
c.*1203C>A (n.*1203C>A)
c.*941C>A (n.*941C>A)
n.954C>A
n.911C>A
c.138C>A
c.350C>A
c.1038C>A
c.250C>A
c.856C>A (p.Pro286Thr)
c.40C>A (p.Pro14Thr)
c.-12C>A (n.-12C>A)
c.964C>A (p.Pro322Thr)
gnomAD v4
3g.37025661C=CA1357880254MLH1c.1063C= (p.Pro355=)
c.769C= (p.Pro257=)
c.909C= (p.Ala303=)
c.340C= (p.Pro114=)
c.92C= (p.Pro31=)
c.*895C= (n.*895C=)
n.871C=
c.*174C= (n.*174C=)
c.100C= (p.Pro34=)
c.1016C=
n.1187C=
n.445C=
c.*855C= (n.*855C=)
c.678-3123C= (n.678-3123C=)
c.*1203C= (n.*1203C=)
c.*941C= (n.*941C=)
n.954C=
n.911C=
c.138C=
c.350C=
c.1038C=
c.250C=
c.856C= (p.Pro286=)
c.40C= (p.Pro14=)
c.-12C= (n.-12C=)
c.964C= (p.Pro322=)
3g.37025661C>GCA352052066MLH1c.1063C>G (p.Pro355Ala)
c.769C>G (p.Pro257Ala)
c.909C>G (p.Ala303=)
c.340C>G (p.Pro114Ala)
c.92C>G (p.Pro31Arg)
c.*895C>G (n.*895C>G)
n.871C>G
c.*174C>G (n.*174C>G)
c.100C>G (p.Pro34Ala)
c.1016C>G
n.1187C>G
n.445C>G
c.*855C>G (n.*855C>G)
c.678-3123C>G (n.678-3123C>G)
c.*1203C>G (n.*1203C>G)
c.*941C>G (n.*941C>G)
n.954C>G
n.911C>G
c.138C>G
c.350C>G
c.1038C>G
c.250C>G
c.856C>G (p.Pro286Ala)
c.40C>G (p.Pro14Ala)
c.-12C>G (n.-12C>G)
c.964C>G (p.Pro322Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37025661C>TCA027044MLH1c.1063C>T (p.Pro355Ser)
c.769C>T (p.Pro257Ser)
c.909C>T (p.Ala303=)
c.340C>T (p.Pro114Ser)
c.92C>T (p.Pro31Leu)
c.*895C>T (n.*895C>T)
n.871C>T
c.*174C>T (n.*174C>T)
c.100C>T (p.Pro34Ser)
c.1016C>T
n.1187C>T
n.445C>T
c.*855C>T (n.*855C>T)
c.678-3123C>T (n.678-3123C>T)
c.*1203C>T (n.*1203C>T)
c.*941C>T (n.*941C>T)
n.954C>T
n.911C>T
c.138C>T
c.350C>T
c.1038C>T
c.250C>T
c.856C>T (p.Pro286Ser)
c.40C>T (p.Pro14Ser)
c.-12C>T (n.-12C>T)
c.964C>T (p.Pro322Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37025663_37025684delCA2580069462MLH1c.1065_1086del (p.Ser356GlnfsTer4)
c.771_792del (p.Ser258GlnfsTer4)
c.911_932del (p.Pro304HisfsTer13)
c.342_363del (p.Ser115GlnfsTer4)
c.94_*4del (n.[c.94_*4del;Leu32ThrfsTer?])
c.*897_*918del (n.*897_*918del)
n.873_894del
c.*176_*197del (n.*176_*197del)
c.102_123del (p.Ser35GlnfsTer4)
c.1018_1039del
n.1189_1210del
n.447_468del
c.*857_*878del (n.*857_*878del)
c.678-3121_678-3100del (n.678-3121_678-3100del)
c.*1205_*1226del (n.*1205_*1226del)
c.*943_*964del (n.*943_*964del)
n.956_977del
n.913_934del
c.140_161del
c.352_373del
c.1040_1061del
c.252_273del
c.858_879del (p.Ser287GlnfsTer4)
c.42_63del (p.Ser15GlnfsTer4)
c.-10_12del
c.966_987del (p.Ser323GlnfsTer4)
ClinVar
3g.37025662C>ACA352052067MLH1c.1064C>A (p.Pro355His)
c.770C>A (p.Pro257His)
c.910C>A (p.Pro304Thr)
c.341C>A (p.Pro114His)
c.93C>A (p.Pro31=)
c.*896C>A (n.*896C>A)
n.872C>A
c.*175C>A (n.*175C>A)
c.101C>A (p.Pro34His)
c.1017C>A
n.1188C>A
n.446C>A
c.*856C>A (n.*856C>A)
c.678-3122C>A (n.678-3122C>A)
c.*1204C>A (n.*1204C>A)
c.*942C>A (n.*942C>A)
n.955C>A
n.912C>A
c.139C>A
c.351C>A
c.1039C>A
c.251C>A
c.857C>A (p.Pro286His)
c.41C>A (p.Pro14His)
c.-11C>A (n.-11C>A)
c.965C>A (p.Pro322His)
dbSNP
3g.37025662C=CA1357880255MLH1c.1064C= (p.Pro355=)
c.770C= (p.Pro257=)
c.910C= (p.Pro304=)
c.341C= (p.Pro114=)
c.93C= (p.Pro31=)
c.*896C= (n.*896C=)
n.872C=
c.*175C= (n.*175C=)
c.101C= (p.Pro34=)
c.1017C=
n.1188C=
n.446C=
c.*856C= (n.*856C=)
c.678-3122C= (n.678-3122C=)
c.*1204C= (n.*1204C=)
c.*942C= (n.*942C=)
n.955C=
n.912C=
c.139C=
c.351C=
c.1039C=
c.251C=
c.857C= (p.Pro286=)
c.41C= (p.Pro14=)
c.-11C= (n.-11C=)
c.965C= (p.Pro322=)
3g.37025662C>GCA352052068MLH1c.1064C>G (p.Pro355Arg)
c.770C>G (p.Pro257Arg)
c.910C>G (p.Pro304Ala)
c.341C>G (p.Pro114Arg)
c.93C>G (p.Pro31=)
c.*896C>G (n.*896C>G)
n.872C>G
c.*175C>G (n.*175C>G)
c.101C>G (p.Pro34Arg)
c.1017C>G
n.1188C>G
n.446C>G
c.*856C>G (n.*856C>G)
c.678-3122C>G (n.678-3122C>G)
c.*1204C>G (n.*1204C>G)
c.*942C>G (n.*942C>G)
n.955C>G
n.912C>G
c.139C>G
c.351C>G
c.1039C>G
c.251C>G
c.857C>G (p.Pro286Arg)
c.41C>G (p.Pro14Arg)
c.-11C>G (n.-11C>G)
c.965C>G (p.Pro322Arg)
dbSNP
3g.37025662C>TCA004245MLH1c.1064C>T (p.Pro355Leu)
c.770C>T (p.Pro257Leu)
c.910C>T (p.Pro304Ser)
c.341C>T (p.Pro114Leu)
c.93C>T (p.Pro31=)
c.*896C>T (n.*896C>T)
n.872C>T
c.*175C>T (n.*175C>T)
c.101C>T (p.Pro34Leu)
c.1017C>T
n.1188C>T
n.446C>T
c.*856C>T (n.*856C>T)
c.678-3122C>T (n.678-3122C>T)
c.*1204C>T (n.*1204C>T)
c.*942C>T (n.*942C>T)
n.955C>T
n.912C>T
c.139C>T
c.351C>T
c.1039C>T
c.251C>T
c.857C>T (p.Pro286Leu)
c.41C>T (p.Pro14Leu)
c.-11C>T (n.-11C>T)
c.965C>T (p.Pro322Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37025663C>ACA433078467MLH1c.1065C>A (p.Pro355=)
c.771C>A (p.Pro257=)
c.911C>A (p.Pro304His)
c.342C>A (p.Pro114=)
c.94C>A (p.Leu32Ile)
c.*897C>A (n.*897C>A)
n.873C>A
c.*176C>A (n.*176C>A)
c.102C>A (p.Pro34=)
c.1018C>A
n.1189C>A
n.447C>A
c.*857C>A (n.*857C>A)
c.678-3121C>A (n.678-3121C>A)
c.*1205C>A (n.*1205C>A)
c.*943C>A (n.*943C>A)
n.956C>A
n.913C>A
c.140C>A
c.352C>A
c.1040C>A
c.252C>A
c.858C>A (p.Pro286=)
c.42C>A (p.Pro14=)
c.-10C>A (n.-10C>A)
c.966C>A (p.Pro322=)
dbSNP
3g.37025663C=CA1357880256MLH1c.1065C= (p.Pro355=)
c.771C= (p.Pro257=)
c.911C= (p.Pro304=)
c.342C= (p.Pro114=)
c.94C= (p.Leu32=)
c.*897C= (n.*897C=)
n.873C=
c.*176C= (n.*176C=)
c.102C= (p.Pro34=)
c.1018C=
n.1189C=
n.447C=
c.*857C= (n.*857C=)
c.678-3121C= (n.678-3121C=)
c.*1205C= (n.*1205C=)
c.*943C= (n.*943C=)
n.956C=
n.913C=
c.140C=
c.352C=
c.1040C=
c.252C=
c.858C= (p.Pro286=)
c.42C= (p.Pro14=)
c.-10C= (n.-10C=)
c.966C= (p.Pro322=)
3g.37025663C>GCA433078468MLH1c.1065C>G (p.Pro355=)
c.771C>G (p.Pro257=)
c.911C>G (p.Pro304Arg)
c.342C>G (p.Pro114=)
c.94C>G (p.Leu32Val)
c.*897C>G (n.*897C>G)
n.873C>G
c.*176C>G (n.*176C>G)
c.102C>G (p.Pro34=)
c.1018C>G
n.1189C>G
n.447C>G
c.*857C>G (n.*857C>G)
c.678-3121C>G (n.678-3121C>G)
c.*1205C>G (n.*1205C>G)
c.*943C>G (n.*943C>G)
n.956C>G
n.913C>G
c.140C>G
c.352C>G
c.1040C>G
c.252C>G
c.858C>G (p.Pro286=)
c.42C>G (p.Pro14=)
c.-10C>G (n.-10C>G)
c.966C>G (p.Pro322=)
ClinVar dbSNP
3g.37025663C>TCA433078470MLH1c.1065C>T (p.Pro355=)
c.771C>T (p.Pro257=)
c.911C>T (p.Pro304Leu)
c.342C>T (p.Pro114=)
c.94C>T (p.Leu32Phe)
c.*897C>T (n.*897C>T)
n.873C>T
c.*176C>T (n.*176C>T)
c.102C>T (p.Pro34=)
c.1018C>T
n.1189C>T
n.447C>T
c.*857C>T (n.*857C>T)
c.678-3121C>T (n.678-3121C>T)
c.*1205C>T (n.*1205C>T)
c.*943C>T (n.*943C>T)
n.956C>T
n.913C>T
c.140C>T
c.352C>T
c.1040C>T
c.252C>T
c.858C>T (p.Pro286=)
c.42C>T (p.Pro14=)
c.-10C>T (n.-10C>T)
c.966C>T (p.Pro322=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37025664T>ACA352052069MLH1c.1066T>A (p.Ser356Thr)
c.772T>A (p.Ser258Thr)
c.912T>A (p.Pro304=)
c.343T>A (p.Ser115Thr)
c.95T>A (p.Leu32His)
c.*898T>A (n.*898T>A)
n.874T>A
c.*177T>A (n.*177T>A)
c.103T>A (p.Ser35Thr)
c.1019T>A
n.1190T>A
n.448T>A
c.*858T>A (n.*858T>A)
c.678-3120T>A (n.678-3120T>A)
c.*1206T>A (n.*1206T>A)
c.*944T>A (n.*944T>A)
n.957T>A
n.914T>A
c.141T>A
c.353T>A
c.1041T>A
c.253T>A
c.859T>A (p.Ser287Thr)
c.43T>A (p.Ser15Thr)
c.-9T>A (n.-9T>A)
c.967T>A (p.Ser323Thr)
dbSNP
3g.37025664T>CCA352052070MLH1c.1066T>C (p.Ser356Pro)
c.772T>C (p.Ser258Pro)
c.912T>C (p.Pro304=)
c.343T>C (p.Ser115Pro)
c.95T>C (p.Leu32Pro)
c.*898T>C (n.*898T>C)
n.874T>C
c.*177T>C (n.*177T>C)
c.103T>C (p.Ser35Pro)
c.1019T>C
n.1190T>C
n.448T>C
c.*858T>C (n.*858T>C)
c.678-3120T>C (n.678-3120T>C)
c.*1206T>C (n.*1206T>C)
c.*944T>C (n.*944T>C)
n.957T>C
n.914T>C
c.141T>C
c.353T>C
c.1041T>C
c.253T>C
c.859T>C (p.Ser287Pro)
c.43T>C (p.Ser15Pro)
c.-9T>C (n.-9T>C)
c.967T>C (p.Ser323Pro)
dbSNP gnomAD v4
3g.37025664T>GCA352052071MLH1c.1066T>G (p.Ser356Ala)
c.772T>G (p.Ser258Ala)
c.912T>G (p.Pro304=)
c.343T>G (p.Ser115Ala)
c.95T>G (p.Leu32Arg)
c.*898T>G (n.*898T>G)
n.874T>G
c.*177T>G (n.*177T>G)
c.103T>G (p.Ser35Ala)
c.1019T>G
n.1190T>G
n.448T>G
c.*858T>G (n.*858T>G)
c.678-3120T>G (n.678-3120T>G)
c.*1206T>G (n.*1206T>G)
c.*944T>G (n.*944T>G)
n.957T>G
n.914T>G
c.141T>G
c.353T>G
c.1041T>G
c.253T>G
c.859T>G (p.Ser287Ala)
c.43T>G (p.Ser15Ala)
c.-9T>G (n.-9T>G)
c.967T>G (p.Ser323Ala)
3g.37025665C>ACA352052072MLH1c.1067C>A (p.Ser356Tyr)
c.773C>A (p.Ser258Tyr)
c.913C>A (p.Leu305Met)
c.344C>A (p.Ser115Tyr)
c.96C>A (p.Leu32=)
c.*899C>A (n.*899C>A)
n.875C>A
c.*178C>A (n.*178C>A)
c.104C>A (p.Ser35Tyr)
c.1020C>A
n.1191C>A
n.449C>A
c.*859C>A (n.*859C>A)
c.678-3119C>A (n.678-3119C>A)
c.*1207C>A (n.*1207C>A)
c.*945C>A (n.*945C>A)
n.958C>A
n.915C>A
c.142C>A
c.354C>A
c.1042C>A
c.254C>A
c.860C>A (p.Ser287Tyr)
c.44C>A (p.Ser15Tyr)
c.-8C>A (n.-8C>A)
c.968C>A (p.Ser323Tyr)
3g.37025665C=CA1357880258MLH1c.1067C= (p.Ser356=)
c.773C= (p.Ser258=)
c.913C= (p.Leu305=)
c.344C= (p.Ser115=)
c.96C= (p.Leu32=)
c.*899C= (n.*899C=)
n.875C=
c.*178C= (n.*178C=)
c.104C= (p.Ser35=)
c.1020C=
n.1191C=
n.449C=
c.*859C= (n.*859C=)
c.678-3119C= (n.678-3119C=)
c.*1207C= (n.*1207C=)
c.*945C= (n.*945C=)
n.958C=
n.915C=
c.142C=
c.354C=
c.1042C=
c.254C=
c.860C= (p.Ser287=)
c.44C= (p.Ser15=)
c.-8C= (n.-8C=)
c.968C= (p.Ser323=)
3g.37025665C>GCA352052073MLH1c.1067C>G (p.Ser356Cys)
c.773C>G (p.Ser258Cys)
c.913C>G (p.Leu305Val)
c.344C>G (p.Ser115Cys)
c.96C>G (p.Leu32=)
c.*899C>G (n.*899C>G)
n.875C>G
c.*178C>G (n.*178C>G)
c.104C>G (p.Ser35Cys)
c.1020C>G
n.1191C>G
n.449C>G
c.*859C>G (n.*859C>G)
c.678-3119C>G (n.678-3119C>G)
c.*1207C>G (n.*1207C>G)
c.*945C>G (n.*945C>G)
n.958C>G
n.915C>G
c.142C>G
c.354C>G
c.1042C>G
c.254C>G
c.860C>G (p.Ser287Cys)
c.44C>G (p.Ser15Cys)
c.-8C>G (n.-8C>G)
c.968C>G (p.Ser323Cys)
dbSNP
3g.37025665C>TCA027058MLH1c.1067C>T (p.Ser356Phe)
c.773C>T (p.Ser258Phe)
c.913C>T (p.Leu305=)
c.344C>T (p.Ser115Phe)
c.96C>T (p.Leu32=)
c.*899C>T (n.*899C>T)
n.875C>T
c.*178C>T (n.*178C>T)
c.104C>T (p.Ser35Phe)
c.1020C>T
n.1191C>T
n.449C>T
c.*859C>T (n.*859C>T)
c.678-3119C>T (n.678-3119C>T)
c.*1207C>T (n.*1207C>T)
c.*945C>T (n.*945C>T)
n.958C>T
n.915C>T
c.142C>T
c.354C>T
c.1042C>T
c.254C>T
c.860C>T (p.Ser287Phe)
c.44C>T (p.Ser15Phe)
c.-8C>T (n.-8C>T)
c.968C>T (p.Ser323Phe)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37025665_37025673delinsCTGGGGAGACA1357880257MLH1c.1067_1075delinsCTGGGGAGA (p.Ser356=)
c.773_781delinsCTGGGGAGA (p.Ser258=)
c.913_921delinsCTGGGGAGA (p.Leu305=)
c.344_352delinsCTGGGGAGA (p.Ser115=)
c.96_104delinsCTGGGGAGA (p.Leu32=)
c.*899_*907delinsCTGGGGAGA (n.*899_*907delinsCTGGGGAGA)
n.875_883delinsCTGGGGAGA
c.*178_*186delinsCTGGGGAGA (n.*178_*186delinsCTGGGGAGA)
c.104_112delinsCTGGGGAGA (p.Ser35=)
c.1020_1028delinsCTGGGGAGA
n.1191_1199delinsCTGGGGAGA
n.449_457delinsCTGGGGAGA
c.*859_*867delinsCTGGGGAGA (n.*859_*867delinsCTGGGGAGA)
c.678-3119_678-3111delinsCTGGGGAGA (n.678-3119_678-3111delinsCTGGGGAGA)
c.*1207_*1215delinsCTGGGGAGA (n.*1207_*1215delinsCTGGGGAGA)
c.*945_*953delinsCTGGGGAGA (n.*945_*953delinsCTGGGGAGA)
n.958_966delinsCTGGGGAGA
n.915_923delinsCTGGGGAGA
c.142_150delinsCTGGGGAGA
c.354_362delinsCTGGGGAGA
c.1042_1050delinsCTGGGGAGA
c.254_262delinsCTGGGGAGA
c.860_868delinsCTGGGGAGA (p.Ser287=)
c.44_52delinsCTGGGGAGA (p.Ser15=)
c.-8_1delinsCTGGGGAGA
c.968_976delinsCTGGGGAGA (p.Ser323=)
3g.37025666T>ACA433078473MLH1c.1068T>A (p.Ser356=)
c.774T>A (p.Ser258=)
c.914T>A (p.Leu305Gln)
c.345T>A (p.Ser115=)
c.97T>A (p.Trp33Arg)
c.*900T>A (n.*900T>A)
n.876T>A
c.*179T>A (n.*179T>A)
c.105T>A (p.Ser35=)
c.1021T>A
n.1192T>A
n.450T>A
c.*860T>A (n.*860T>A)
c.678-3118T>A (n.678-3118T>A)
c.*1208T>A (n.*1208T>A)
c.*946T>A (n.*946T>A)
n.959T>A
n.916T>A
c.143T>A
c.355T>A
c.1043T>A
c.255T>A
c.861T>A (p.Ser287=)
c.45T>A (p.Ser15=)
c.-7T>A (n.-7T>A)
c.969T>A (p.Ser323=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37025666T>CCA16611331MLH1c.1068T>C (p.Ser356=)
c.774T>C (p.Ser258=)
c.914T>C (p.Leu305Pro)
c.345T>C (p.Ser115=)
c.97T>C (p.Trp33Arg)
c.*900T>C (n.*900T>C)
n.876T>C
c.*179T>C (n.*179T>C)
c.105T>C (p.Ser35=)
c.1021T>C
n.1192T>C
n.450T>C
c.*860T>C (n.*860T>C)
c.678-3118T>C (n.678-3118T>C)
c.*1208T>C (n.*1208T>C)
c.*946T>C (n.*946T>C)
n.959T>C
n.916T>C
c.143T>C
c.355T>C
c.1043T>C
c.255T>C
c.861T>C (p.Ser287=)
c.45T>C (p.Ser15=)
c.-7T>C (n.-7T>C)
c.969T>C (p.Ser323=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37025666T>GCA433078474MLH1c.1068T>G (p.Ser356=)
c.774T>G (p.Ser258=)
c.914T>G (p.Leu305Arg)
c.345T>G (p.Ser115=)
c.97T>G (p.Trp33Gly)
c.*900T>G (n.*900T>G)
n.876T>G
c.*179T>G (n.*179T>G)
c.105T>G (p.Ser35=)
c.1021T>G
n.1192T>G
n.450T>G
c.*860T>G (n.*860T>G)
c.678-3118T>G (n.678-3118T>G)
c.*1208T>G (n.*1208T>G)
c.*946T>G (n.*946T>G)
n.959T>G
n.916T>G
c.143T>G
c.355T>G
c.1043T>G
c.255T>G
c.861T>G (p.Ser287=)
c.45T>G (p.Ser15=)
c.-7T>G (n.-7T>G)
c.969T>G (p.Ser323=)
ClinVar dbSNP
3g.37025666T=CA1357880259MLH1c.1068T= (p.Ser356=)
c.774T= (p.Ser258=)
c.914T= (p.Leu305=)
c.345T= (p.Ser115=)
c.97T= (p.Trp33=)
c.*900T= (n.*900T=)
n.876T=
c.*179T= (n.*179T=)
c.105T= (p.Ser35=)
c.1021T=
n.1192T=
n.450T=
c.*860T= (n.*860T=)
c.678-3118T= (n.678-3118T=)
c.*1208T= (n.*1208T=)
c.*946T= (n.*946T=)
n.959T=
n.916T=
c.143T=
c.355T=
c.1043T=
c.255T=
c.861T= (p.Ser287=)
c.45T= (p.Ser15=)
c.-7T= (n.-7T=)
c.969T= (p.Ser323=)
3g.37025666_37025667delinsTGCA1357880260MLH1c.1068_1069delinsTG (p.Ser356=)
c.774_775delinsTG (p.Ser258=)
c.914_915delinsTG (p.Leu305=)
c.345_346delinsTG (p.Ser115=)
c.97_98delinsTG (p.Trp33=)
c.*900_*901delinsTG (n.*900_*901delinsTG)
n.876_877delinsTG
c.*179_*180delinsTG (n.*179_*180delinsTG)
c.105_106delinsTG (p.Ser35=)
c.1021_1022delinsTG
n.1192_1193delinsTG
n.450_451delinsTG
c.*860_*861delinsTG (n.*860_*861delinsTG)
c.678-3118_678-3117delinsTG (n.678-3118_678-3117delinsTG)
c.*1208_*1209delinsTG (n.*1208_*1209delinsTG)
c.*946_*947delinsTG (n.*946_*947delinsTG)
n.959_960delinsTG
n.916_917delinsTG
c.143_144delinsTG
c.355_356delinsTG
c.1043_1044delinsTG
c.255_256delinsTG
c.861_862delinsTG (p.Ser287=)
c.45_46delinsTG (p.Ser15=)
c.-7_-6delinsTG (n.-7_-6delinsTG)
c.969_970delinsTG (p.Ser323=)
3g.37025666_37025670delCA2580069466MLH1c.1068_1072del (p.Gly357AspfsTer3)
c.774_778del (p.Gly259AspfsTer3)
c.914_918del (p.Leu305GlnfsTer?)
c.345_349del (p.Gly116AspfsTer3)
c.97_101del (p.Trp33ArgfsTer9)
c.*900_*904del (n.*900_*904del)
n.876_880del
c.*179_*183del (n.*179_*183del)
c.105_109del (p.Gly36AspfsTer3)
c.1021_1025del
n.1192_1196del
n.450_454del
c.*860_*864del (n.*860_*864del)
c.678-3118_678-3114del (n.678-3118_678-3114del)
c.*1208_*1212del (n.*1208_*1212del)
c.*946_*950del (n.*946_*950del)
n.959_963del
n.916_920del
c.143_147del
c.355_359del
c.1043_1047del
c.255_259del
c.861_865del (p.Gly288AspfsTer3)
c.45_49del (p.Gly16AspfsTer3)
c.-7_-3del (n.-7_-3del)
c.969_973del (p.Gly324AspfsTer3)
ClinVar
3g.37025669_37025676delCA004256MLH1c.1071_1078del (p.Glu358Ter)
c.777_784del (p.Glu260Ter)
c.917_924del (p.Gly306ValfsTer?)
c.348_355del (p.Glu117Ter)
c.100_107del (p.Gly34LeufsTer7)
c.*903_*910del (n.*903_*910del)
n.879_886del
c.*182_*189del (n.*182_*189del)
c.108_115del (p.Glu37Ter)
c.1024_1031del
n.1195_1202del
n.453_460del
c.*863_*870del (n.*863_*870del)
c.678-3115_678-3108del (n.678-3115_678-3108del)
c.*1211_*1218del (n.*1211_*1218del)
c.*949_*956del (n.*949_*956del)
n.962_969del
n.919_926del
c.146_153del
c.358_365del
c.1046_1053del
c.258_265del
c.864_871del (p.Glu289Ter)
c.48_55del (p.Glu17Ter)
c.-4_4del
c.972_979del (p.Glu325Ter)
ClinVar dbSNP
3g.37025667G>ACA352052074MLH1c.1069G>A (p.Gly357Arg)
c.775G>A (p.Gly259Arg)
c.915G>A (p.Leu305=)
c.346G>A (p.Gly116Arg)
c.98G>A (p.Trp33Ter)
c.*901G>A (n.*901G>A)
n.877G>A
c.*180G>A (n.*180G>A)
c.106G>A (p.Gly36Arg)
c.1022G>A
n.1193G>A
n.451G>A
c.*861G>A (n.*861G>A)
c.678-3117G>A (n.678-3117G>A)
c.*1209G>A (n.*1209G>A)
c.*947G>A (n.*947G>A)
n.960G>A
n.917G>A
c.144G>A
c.356G>A
c.1044G>A
c.256G>A
c.862G>A (p.Gly288Arg)
c.46G>A (p.Gly16Arg)
c.-6G>A (n.-6G>A)
c.970G>A (p.Gly324Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.37025667G>CCA352052075MLH1c.1069G>C (p.Gly357Arg)
c.775G>C (p.Gly259Arg)
c.915G>C (p.Leu305=)
c.346G>C (p.Gly116Arg)
c.98G>C (p.Trp33Ser)
c.*901G>C (n.*901G>C)
n.877G>C
c.*180G>C (n.*180G>C)
c.106G>C (p.Gly36Arg)
c.1022G>C
n.1193G>C
n.451G>C
c.*861G>C (n.*861G>C)
c.678-3117G>C (n.678-3117G>C)
c.*1209G>C (n.*1209G>C)
c.*947G>C (n.*947G>C)
n.960G>C
n.917G>C
c.144G>C
c.356G>C
c.1044G>C
c.256G>C
c.862G>C (p.Gly288Arg)
c.46G>C (p.Gly16Arg)
c.-6G>C (n.-6G>C)
c.970G>C (p.Gly324Arg)
dbSNP
3g.37025667G=CA1357880262MLH1c.1069G= (p.Gly357=)
c.775G= (p.Gly259=)
c.915G= (p.Leu305=)
c.346G= (p.Gly116=)
c.98G= (p.Trp33=)
c.*901G= (n.*901G=)
n.877G=
c.*180G= (n.*180G=)
c.106G= (p.Gly36=)
c.1022G=
n.1193G=
n.451G=
c.*861G= (n.*861G=)
c.678-3117G= (n.678-3117G=)
c.*1209G= (n.*1209G=)
c.*947G= (n.*947G=)
n.960G=
n.917G=
c.144G=
c.356G=
c.1044G=
c.256G=
c.862G= (p.Gly288=)
c.46G= (p.Gly16=)
c.-6G= (n.-6G=)
c.970G= (p.Gly324=)
3g.37025667G>TCA352052076MLH1c.1069G>T (p.Gly357Trp)
c.775G>T (p.Gly259Trp)
c.915G>T (p.Leu305=)
c.346G>T (p.Gly116Trp)
c.98G>T (p.Trp33Leu)
c.*901G>T (n.*901G>T)
n.877G>T
c.*180G>T (n.*180G>T)
c.106G>T (p.Gly36Trp)
c.1022G>T
n.1193G>T
n.451G>T
c.*861G>T (n.*861G>T)
c.678-3117G>T (n.678-3117G>T)
c.*1209G>T (n.*1209G>T)
c.*947G>T (n.*947G>T)
n.960G>T
n.917G>T
c.144G>T
c.356G>T
c.1044G>T
c.256G>T
c.862G>T (p.Gly288Trp)
c.46G>T (p.Gly16Trp)
c.-6G>T (n.-6G>T)
c.970G>T (p.Gly324Trp)
dbSNP
3g.37025670dupCA2580069484MLH1c.1072dup (p.Glu358GlyfsTer4)
c.778dup (p.Glu260GlyfsTer4)
c.918dup (p.Arg307GlufsTer?)
c.349dup (p.Glu117GlyfsTer4)
c.101dup (p.Asp35ArgfsTer9)
c.*904dup (n.*904dup)
n.880dup
c.*183dup (n.*183dup)
c.109dup (p.Glu37GlyfsTer4)
c.1025dup
n.1196dup
n.454dup
c.*864dup (n.*864dup)
c.678-3114dup (n.678-3114dup)
c.*1212dup (n.*1212dup)
c.*950dup (n.*950dup)
n.963dup
n.920dup
c.147dup
c.359dup
c.1047dup
c.259dup
c.865dup (p.Glu289GlyfsTer4)
c.49dup (p.Glu17GlyfsTer4)
c.-3dup (n.-3dup)
c.973dup (p.Glu325GlyfsTer4)
ClinVar
3g.37025670delCA004268MLH1c.1072del (p.Glu358ArgfsTer9)
c.778del (p.Glu260ArgfsTer9)
c.918del (p.Arg307AspfsTer3)
c.349del (p.Glu117ArgfsTer9)
c.101del (p.Gly34GlufsTer?)
c.*904del (n.*904del)
n.880del
c.*183del (n.*183del)
c.109del (p.Glu37ArgfsTer9)
c.1025del
n.1196del
n.454del
c.*864del (n.*864del)
c.678-3114del (n.678-3114del)
c.*1212del (n.*1212del)
c.*950del (n.*950del)
n.963del
n.920del
c.147del
c.359del
c.1047del
c.259del
c.865del (p.Glu289ArgfsTer9)
c.49del (p.Glu17ArgfsTer9)
c.-3del (n.-3del)
c.973del (p.Glu325ArgfsTer9)
ClinVar dbSNP
3g.37025667_37025674delinsGGGGAGATCA1357880261MLH1c.1069_1076delinsGGGGAGAT (p.Gly357=)
c.775_782delinsGGGGAGAT (p.Gly259=)
c.915_922delinsGGGGAGAT (p.Leu305=)
c.346_353delinsGGGGAGAT (p.Gly116=)
c.98_105delinsGGGGAGAT (p.Trp33=)
c.*901_*908delinsGGGGAGAT (n.*901_*908delinsGGGGAGAT)
n.877_884delinsGGGGAGAT
c.*180_*187delinsGGGGAGAT (n.*180_*187delinsGGGGAGAT)
c.106_113delinsGGGGAGAT (p.Gly36=)
c.1022_1029delinsGGGGAGAT
n.1193_1200delinsGGGGAGAT
n.451_458delinsGGGGAGAT
c.*861_*868delinsGGGGAGAT (n.*861_*868delinsGGGGAGAT)
c.678-3117_678-3110delinsGGGGAGAT (n.678-3117_678-3110delinsGGGGAGAT)
c.*1209_*1216delinsGGGGAGAT (n.*1209_*1216delinsGGGGAGAT)
c.*947_*954delinsGGGGAGAT (n.*947_*954delinsGGGGAGAT)
n.960_967delinsGGGGAGAT
n.917_924delinsGGGGAGAT
c.144_151delinsGGGGAGAT
c.356_363delinsGGGGAGAT
c.1044_1051delinsGGGGAGAT
c.256_263delinsGGGGAGAT
c.862_869delinsGGGGAGAT (p.Gly288=)
c.46_53delinsGGGGAGAT (p.Gly16=)
c.-6_2delinsGGGGAGAT
c.970_977delinsGGGGAGAT (p.Gly324=)
3g.37025668G>ACA352052078MLH1c.1070G>A (p.Gly357Glu)
c.776G>A (p.Gly259Glu)
c.916G>A (p.Gly306Arg)
c.347G>A (p.Gly116Glu)
c.99G>A (p.Trp33Ter)
c.*902G>A (n.*902G>A)
n.878G>A
c.*181G>A (n.*181G>A)
c.107G>A (p.Gly36Glu)
c.1023G>A
n.1194G>A
n.452G>A
c.*862G>A (n.*862G>A)
c.678-3116G>A (n.678-3116G>A)
c.*1210G>A (n.*1210G>A)
c.*948G>A (n.*948G>A)
n.961G>A
n.918G>A
c.145G>A
c.357G>A
c.1045G>A
c.257G>A
c.863G>A (p.Gly288Glu)
c.47G>A (p.Gly16Glu)
c.-5G>A (n.-5G>A)
c.971G>A (p.Gly324Glu)
dbSNP gnomAD v4
3g.37025668G>CCA352052077MLH1c.1070G>C (p.Gly357Ala)
c.776G>C (p.Gly259Ala)
c.916G>C (p.Gly306Arg)
c.347G>C (p.Gly116Ala)
c.99G>C (p.Trp33Cys)
c.*902G>C (n.*902G>C)
n.878G>C
c.*181G>C (n.*181G>C)
c.107G>C (p.Gly36Ala)
c.1023G>C
n.1194G>C
n.452G>C
c.*862G>C (n.*862G>C)
c.678-3116G>C (n.678-3116G>C)
c.*1210G>C (n.*1210G>C)
c.*948G>C (n.*948G>C)
n.961G>C
n.918G>C
c.145G>C
c.357G>C
c.1045G>C
c.257G>C
c.863G>C (p.Gly288Ala)
c.47G>C (p.Gly16Ala)
c.-5G>C (n.-5G>C)
c.971G>C (p.Gly324Ala)
dbSNP COSMIC
3g.37025668G=CA1357880263MLH1c.1070G= (p.Gly357=)
c.776G= (p.Gly259=)
c.916G= (p.Gly306=)
c.347G= (p.Gly116=)
c.99G= (p.Trp33=)
c.*902G= (n.*902G=)
n.878G=
c.*181G= (n.*181G=)
c.107G= (p.Gly36=)
c.1023G=
n.1194G=
n.452G=
c.*862G= (n.*862G=)
c.678-3116G= (n.678-3116G=)
c.*1210G= (n.*1210G=)
c.*948G= (n.*948G=)
n.961G=
n.918G=
c.145G=
c.357G=
c.1045G=
c.257G=
c.863G= (p.Gly288=)
c.47G= (p.Gly16=)
c.-5G= (n.-5G=)
c.971G= (p.Gly324=)
3g.37025668G>TCA004251MLH1c.1070G>T (p.Gly357Val)
c.776G>T (p.Gly259Val)
c.916G>T (p.Gly306Trp)
c.347G>T (p.Gly116Val)
c.99G>T (p.Trp33Cys)
c.*902G>T (n.*902G>T)
n.878G>T
c.*181G>T (n.*181G>T)
c.107G>T (p.Gly36Val)
c.1023G>T
n.1194G>T
n.452G>T
c.*862G>T (n.*862G>T)
c.678-3116G>T (n.678-3116G>T)
c.*1210G>T (n.*1210G>T)
c.*948G>T (n.*948G>T)
n.961G>T
n.918G>T
c.145G>T
c.357G>T
c.1045G>T
c.257G>T
c.863G>T (p.Gly288Val)
c.47G>T (p.Gly16Val)
c.-5G>T (n.-5G>T)
c.971G>T (p.Gly324Val)
ClinVar dbSNP
3g.37025670_37025676delCA16611415MLH1c.1072_1078del (p.Glu358LeufsTer7)
c.778_784del (p.Glu260LeufsTer7)
c.918_924del (p.Arg307Ter)
c.349_355del (p.Glu117LeufsTer7)
c.101_107del (p.Gly34ValfsTer?)
c.*904_*910del (n.*904_*910del)
n.880_886del
c.*183_*189del (n.*183_*189del)
c.109_115del (p.Glu37LeufsTer7)
c.1025_1031del
n.1196_1202del
n.454_460del
c.*864_*870del (n.*864_*870del)
c.678-3114_678-3108del (n.678-3114_678-3108del)
c.*1212_*1218del (n.*1212_*1218del)
c.*950_*956del (n.*950_*956del)
n.963_969del
n.920_926del
c.147_153del
c.359_365del
c.1047_1053del
c.259_265del
c.865_871del (p.Glu289LeufsTer7)
c.49_55del (p.Glu17LeufsTer7)
c.-3_4del
c.973_979del (p.Glu325LeufsTer7)
ClinVar dbSNP
3g.37025669G>ACA433321678MLH1c.1071G>A (p.Gly357=)
c.777G>A (p.Gly259=)
c.917G>A (p.Gly306Glu)
c.348G>A (p.Gly116=)
c.100G>A (p.Gly34Arg)
c.*903G>A (n.*903G>A)
n.879G>A
c.*182G>A (n.*182G>A)
c.108G>A (p.Gly36=)
c.1024G>A
n.1195G>A
n.453G>A
c.*863G>A (n.*863G>A)
c.678-3115G>A (n.678-3115G>A)
c.*1211G>A (n.*1211G>A)
c.*949G>A (n.*949G>A)
n.962G>A
n.919G>A
c.146G>A
c.358G>A
c.1046G>A
c.258G>A
c.864G>A (p.Gly288=)
c.48G>A (p.Gly16=)
c.-4G>A (n.-4G>A)
c.972G>A (p.Gly324=)
ClinVar dbSNP
3g.37025669G>CCA433321677MLH1c.1071G>C (p.Gly357=)
c.777G>C (p.Gly259=)
c.917G>C (p.Gly306Ala)
c.348G>C (p.Gly116=)
c.100G>C (p.Gly34Arg)
c.*903G>C (n.*903G>C)
n.879G>C
c.*182G>C (n.*182G>C)
c.108G>C (p.Gly36=)
c.1024G>C
n.1195G>C
n.453G>C
c.*863G>C (n.*863G>C)
c.678-3115G>C (n.678-3115G>C)
c.*1211G>C (n.*1211G>C)
c.*949G>C (n.*949G>C)
n.962G>C
n.919G>C
c.146G>C
c.358G>C
c.1046G>C
c.258G>C
c.864G>C (p.Gly288=)
c.48G>C (p.Gly16=)
c.-4G>C (n.-4G>C)
c.972G>C (p.Gly324=)
ClinVar dbSNP
3g.37025669G>TCA433321679MLH1c.1071G>T (p.Gly357=)
c.777G>T (p.Gly259=)
c.917G>T (p.Gly306Val)
c.348G>T (p.Gly116=)
c.100G>T (p.Gly34Ter)
c.*903G>T (n.*903G>T)
n.879G>T
c.*182G>T (n.*182G>T)
c.108G>T (p.Gly36=)
c.1024G>T
n.1195G>T
n.453G>T
c.*863G>T (n.*863G>T)
c.678-3115G>T (n.678-3115G>T)
c.*1211G>T (n.*1211G>T)
c.*949G>T (n.*949G>T)
n.962G>T
n.919G>T
c.146G>T
c.358G>T
c.1046G>T
c.258G>T
c.864G>T (p.Gly288=)
c.48G>T (p.Gly16=)
c.-4G>T (n.-4G>T)
c.972G>T (p.Gly324=)
ClinVar dbSNP
3g.37025669_37025676delinsTGGGGAGACA72795971MLH1c.1071_1078delinsTGGGGAGA (p.Glu358_Val360delinsGlyGluIle)
c.777_784delinsTGGGGAGA (p.Glu260_Val262delinsGlyGluIle)
c.917_924delinsTGGGGAGA (p.Gly306_Trp308delinsValGlyArg)
c.348_355delinsTGGGGAGA (p.Glu117_Val119delinsGlyGluIle)
c.100_107delinsTGGGGAGA (p.Gly34_Gly36delinsTrpGlyAsp)
c.*903_*910delinsTGGGGAGA (n.*903_*910delinsTGGGGAGA)
n.879_886delinsTGGGGAGA
c.*182_*189delinsTGGGGAGA (n.*182_*189delinsTGGGGAGA)
c.108_115delinsTGGGGAGA (p.Glu37_Val39delinsGlyGluIle)
c.1024_1031delinsTGGGGAGA
n.1195_1202delinsTGGGGAGA
n.453_460delinsTGGGGAGA
c.*863_*870delinsTGGGGAGA (n.*863_*870delinsTGGGGAGA)
c.678-3115_678-3108delinsTGGGGAGA (n.678-3115_678-3108delinsTGGGGAGA)
c.*1211_*1218delinsTGGGGAGA (n.*1211_*1218delinsTGGGGAGA)
c.*949_*956delinsTGGGGAGA (n.*949_*956delinsTGGGGAGA)
n.962_969delinsTGGGGAGA
n.919_926delinsTGGGGAGA
c.146_153delinsTGGGGAGA
c.358_365delinsTGGGGAGA
c.1046_1053delinsTGGGGAGA
c.258_265delinsTGGGGAGA
c.864_871delinsTGGGGAGA (p.Glu289_Val291delinsGlyGluIle)
c.48_55delinsTGGGGAGA (p.Glu17_Val19delinsGlyGluIle)
c.-4_4delinsTGGGGAGA
c.972_979delinsTGGGGAGA (p.Glu325_Val327delinsGlyGluIle)
3g.37025670G>ACA352052079MLH1c.1072G>A (p.Glu358Lys)
c.778G>A (p.Glu260Lys)
c.918G>A (p.Gly306=)
c.349G>A (p.Glu117Lys)
c.101G>A (p.Gly34Glu)
c.*904G>A (n.*904G>A)
n.880G>A
c.*183G>A (n.*183G>A)
c.109G>A (p.Glu37Lys)
c.1025G>A
n.1196G>A
n.454G>A
c.*864G>A (n.*864G>A)
c.678-3114G>A (n.678-3114G>A)
c.*1212G>A (n.*1212G>A)
c.*950G>A (n.*950G>A)
n.963G>A
n.920G>A
c.147G>A
c.359G>A
c.1047G>A
c.259G>A
c.865G>A (p.Glu289Lys)
c.49G>A (p.Glu17Lys)
c.-3G>A (n.-3G>A)
c.973G>A (p.Glu325Lys)
ClinVar dbSNP
3g.37025670G>CCA352052080MLH1c.1072G>C (p.Glu358Gln)
c.778G>C (p.Glu260Gln)
c.918G>C (p.Gly306=)
c.349G>C (p.Glu117Gln)
c.101G>C (p.Gly34Ala)
c.*904G>C (n.*904G>C)
n.880G>C
c.*183G>C (n.*183G>C)
c.109G>C (p.Glu37Gln)
c.1025G>C
n.1196G>C
n.454G>C
c.*864G>C (n.*864G>C)
c.678-3114G>C (n.678-3114G>C)
c.*1212G>C (n.*1212G>C)
c.*950G>C (n.*950G>C)
n.963G>C
n.920G>C
c.147G>C
c.359G>C
c.1047G>C
c.259G>C
c.865G>C (p.Glu289Gln)
c.49G>C (p.Glu17Gln)
c.-3G>C (n.-3G>C)
c.973G>C (p.Glu325Gln)
ClinVar dbSNP
3g.37025670G=CA1357880264MLH1c.1072G= (p.Glu358=)
c.778G= (p.Glu260=)
c.918G= (p.Gly306=)
c.349G= (p.Glu117=)
c.101G= (p.Gly34=)
c.*904G= (n.*904G=)
n.880G=
c.*183G= (n.*183G=)
c.109G= (p.Glu37=)
c.1025G=
n.1196G=
n.454G=
c.*864G= (n.*864G=)
c.678-3114G= (n.678-3114G=)
c.*1212G= (n.*1212G=)
c.*950G= (n.*950G=)
n.963G=
n.920G=
c.147G=
c.359G=
c.1047G=
c.259G=
c.865G= (p.Glu289=)
c.49G= (p.Glu17=)
c.-3G= (n.-3G=)
c.973G= (p.Glu325=)
3g.37025670G>TCA352052081MLH1c.1072G>T (p.Glu358Ter)
c.778G>T (p.Glu260Ter)
c.918G>T (p.Gly306=)
c.349G>T (p.Glu117Ter)
c.101G>T (p.Gly34Val)
c.*904G>T (n.*904G>T)
n.880G>T
c.*183G>T (n.*183G>T)
c.109G>T (p.Glu37Ter)
c.1025G>T
n.1196G>T
n.454G>T
c.*864G>T (n.*864G>T)
c.678-3114G>T (n.678-3114G>T)
c.*1212G>T (n.*1212G>T)
c.*950G>T (n.*950G>T)
n.963G>T
n.920G>T
c.147G>T
c.359G>T
c.1047G>T
c.259G>T
c.865G>T (p.Glu289Ter)
c.49G>T (p.Glu17Ter)
c.-3G>T (n.-3G>T)
c.973G>T (p.Glu325Ter)
ClinVar dbSNP
3g.37025671A>CCA352052082MLH1c.1073A>C (p.Glu358Ala)
c.779A>C (p.Glu260Ala)
c.919A>C (p.Arg307=)
c.350A>C (p.Glu117Ala)
c.102A>C (p.Gly34=)
c.*905A>C (n.*905A>C)
n.881A>C
c.*184A>C (n.*184A>C)
c.110A>C (p.Glu37Ala)
c.1026A>C
n.1197A>C
n.455A>C
c.*865A>C (n.*865A>C)
c.678-3113A>C (n.678-3113A>C)
c.*1213A>C (n.*1213A>C)
c.*951A>C (n.*951A>C)
n.964A>C
n.921A>C
c.148A>C
c.360A>C
c.1048A>C
c.260A>C
c.866A>C (p.Glu289Ala)
c.50A>C (p.Glu17Ala)
c.-2A>C (n.-2A>C)
c.974A>C (p.Glu325Ala)
3g.37025671A>GCA352052083MLH1c.1073A>G (p.Glu358Gly)
c.779A>G (p.Glu260Gly)
c.919A>G (p.Arg307Gly)
c.350A>G (p.Glu117Gly)
c.102A>G (p.Gly34=)
c.*905A>G (n.*905A>G)
n.881A>G
c.*184A>G (n.*184A>G)
c.110A>G (p.Glu37Gly)
c.1026A>G
n.1197A>G
n.455A>G
c.*865A>G (n.*865A>G)
c.678-3113A>G (n.678-3113A>G)
c.*1213A>G (n.*1213A>G)
c.*951A>G (n.*951A>G)
n.964A>G
n.921A>G
c.148A>G
c.360A>G
c.1048A>G
c.260A>G
c.866A>G (p.Glu289Gly)
c.50A>G (p.Glu17Gly)
c.-2A>G (n.-2A>G)
c.974A>G (p.Glu325Gly)
dbSNP
3g.37025671A>TCA352052084MLH1c.1073A>T (p.Glu358Val)
c.779A>T (p.Glu260Val)
c.919A>T (p.Arg307Ter)
c.350A>T (p.Glu117Val)
c.102A>T (p.Gly34=)
c.*905A>T (n.*905A>T)
n.881A>T
c.*184A>T (n.*184A>T)
c.110A>T (p.Glu37Val)
c.1026A>T
n.1197A>T
n.455A>T
c.*865A>T (n.*865A>T)
c.678-3113A>T (n.678-3113A>T)
c.*1213A>T (n.*1213A>T)
c.*951A>T (n.*951A>T)
n.964A>T
n.921A>T
c.148A>T
c.360A>T
c.1048A>T
c.260A>T
c.866A>T (p.Glu289Val)
c.50A>T (p.Glu17Val)
c.-2A>T (n.-2A>T)
c.974A>T (p.Glu325Val)
dbSNP
3g.37025672G>ACA004275MLH1c.1074G>A (p.Glu358=)
c.780G>A (p.Glu260=)
c.920G>A (p.Arg307Lys)
c.351G>A (p.Glu117=)
c.103G>A (p.Asp35Asn)
c.*906G>A (n.*906G>A)
n.882G>A
c.*185G>A (n.*185G>A)
c.111G>A (p.Glu37=)
c.1027G>A
n.1198G>A
n.456G>A
c.*866G>A (n.*866G>A)
c.678-3112G>A (n.678-3112G>A)
c.*1214G>A (n.*1214G>A)
c.*952G>A (n.*952G>A)
n.965G>A
n.922G>A
c.149G>A
c.361G>A
c.1049G>A
c.261G>A
c.867G>A (p.Glu289=)
c.51G>A (p.Glu17=)
c.-1G>A (n.-1G>A)
c.975G>A (p.Glu325=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37025672G>CCA352052085MLH1c.1074G>C (p.Glu358Asp)
c.780G>C (p.Glu260Asp)
c.920G>C (p.Arg307Thr)
c.351G>C (p.Glu117Asp)
c.103G>C (p.Asp35His)
c.*906G>C (n.*906G>C)
n.882G>C
c.*185G>C (n.*185G>C)
c.111G>C (p.Glu37Asp)
c.1027G>C
n.1198G>C
n.456G>C
c.*866G>C (n.*866G>C)
c.678-3112G>C (n.678-3112G>C)
c.*1214G>C (n.*1214G>C)
c.*952G>C (n.*952G>C)
n.965G>C
n.922G>C
c.149G>C
c.361G>C
c.1049G>C
c.261G>C
c.867G>C (p.Glu289Asp)
c.51G>C (p.Glu17Asp)
c.-1G>C (n.-1G>C)
c.975G>C (p.Glu325Asp)
dbSNP
3g.37025672G=CA1357880265MLH1c.1074G= (p.Glu358=)
c.780G= (p.Glu260=)
c.920G= (p.Arg307=)
c.351G= (p.Glu117=)
c.103G= (p.Asp35=)
c.*906G= (n.*906G=)
n.882G=
c.*185G= (n.*185G=)
c.111G= (p.Glu37=)
c.1027G=
n.1198G=
n.456G=
c.*866G= (n.*866G=)
c.678-3112G= (n.678-3112G=)
c.*1214G= (n.*1214G=)
c.*952G= (n.*952G=)
n.965G=
n.922G=
c.149G=
c.361G=
c.1049G=
c.261G=
c.867G= (p.Glu289=)
c.51G= (p.Glu17=)
c.-1G= (n.-1G=)
c.975G= (p.Glu325=)
3g.37025672G>TCA352052086MLH1c.1074G>T (p.Glu358Asp)
c.780G>T (p.Glu260Asp)
c.920G>T (p.Arg307Ile)
c.351G>T (p.Glu117Asp)
c.103G>T (p.Asp35Tyr)
c.*906G>T (n.*906G>T)
n.882G>T
c.*185G>T (n.*185G>T)
c.111G>T (p.Glu37Asp)
c.1027G>T
n.1198G>T
n.456G>T
c.*866G>T (n.*866G>T)
c.678-3112G>T (n.678-3112G>T)
c.*1214G>T (n.*1214G>T)
c.*952G>T (n.*952G>T)
n.965G>T
n.922G>T
c.149G>T
c.361G>T
c.1049G>T
c.261G>T
c.867G>T (p.Glu289Asp)
c.51G>T (p.Glu17Asp)
c.-1G>T (n.-1G>T)
c.975G>T (p.Glu325Asp)
3g.37025673A=CA1357880266MLH1c.1075A= (p.Met359=)
c.781A= (p.Met261=)
c.921A= (p.Arg307=)
c.352A= (p.Met118=)
c.104A= (p.Asp35=)
c.*907A= (n.*907A=)
n.883A=
c.*186A= (n.*186A=)
c.112A= (p.Met38=)
c.1028A=
n.1199A=
n.457A=
c.*867A= (n.*867A=)
c.678-3111A= (n.678-3111A=)
c.*1215A= (n.*1215A=)
c.*953A= (n.*953A=)
n.966A=
n.923A=
c.150A=
c.362A=
c.1050A=
c.262A=
c.868A= (p.Met290=)
c.52A= (p.Met18=)
c.1A= (p.Met1=)
c.976A= (p.Met326=)
3g.37025673A>CCA352052087MLH1c.1075A>C (p.Met359Leu)
c.781A>C (p.Met261Leu)
c.921A>C (p.Arg307Ser)
c.352A>C (p.Met118Leu)
c.104A>C (p.Asp35Ala)
c.*907A>C (n.*907A>C)
n.883A>C
c.*186A>C (n.*186A>C)
c.112A>C (p.Met38Leu)
c.1028A>C
n.1199A>C
n.457A>C
c.*867A>C (n.*867A>C)
c.678-3111A>C (n.678-3111A>C)
c.*1215A>C (n.*1215A>C)
c.*953A>C (n.*953A>C)
n.966A>C
n.923A>C
c.150A>C
c.362A>C
c.1050A>C
c.262A>C
c.868A>C (p.Met290Leu)
c.52A>C (p.Met18Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.976A>C (p.Met326Leu)
3g.37025673A>GCA352052088MLH1c.1075A>G (p.Met359Val)
c.781A>G (p.Met261Val)
c.921A>G (p.Arg307=)
c.352A>G (p.Met118Val)
c.104A>G (p.Asp35Gly)
c.*907A>G (n.*907A>G)
n.883A>G
c.*186A>G (n.*186A>G)
c.112A>G (p.Met38Val)
c.1028A>G
n.1199A>G
n.457A>G
c.*867A>G (n.*867A>G)
c.678-3111A>G (n.678-3111A>G)
c.*1215A>G (n.*1215A>G)
c.*953A>G (n.*953A>G)
n.966A>G
n.923A>G
c.150A>G
c.362A>G
c.1050A>G
c.262A>G
c.868A>G (p.Met290Val)
c.52A>G (p.Met18Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.976A>G (p.Met326Val)
ClinVar dbSNP
3g.37025673A>TCA352052089MLH1c.1075A>T (p.Met359Leu)
c.781A>T (p.Met261Leu)
c.921A>T (p.Arg307Ser)
c.352A>T (p.Met118Leu)
c.104A>T (p.Asp35Val)
c.*907A>T (n.*907A>T)
n.883A>T
c.*186A>T (n.*186A>T)
c.112A>T (p.Met38Leu)
c.1028A>T
n.1199A>T
n.457A>T
c.*867A>T (n.*867A>T)
c.678-3111A>T (n.678-3111A>T)
c.*1215A>T (n.*1215A>T)
c.*953A>T (n.*953A>T)
n.966A>T
n.923A>T
c.150A>T
c.362A>T
c.1050A>T
c.262A>T
c.868A>T (p.Met290Leu)
c.52A>T (p.Met18Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.976A>T (p.Met326Leu)
ClinVar dbSNP
3g.37025674T>ACA352052090MLH1c.1076T>A (p.Met359Lys)
c.782T>A (p.Met261Lys)
c.922T>A (p.Trp308Arg)
c.353T>A (p.Met118Lys)
c.105T>A (p.Asp35Glu)
c.*908T>A (n.*908T>A)
n.884T>A
c.*187T>A (n.*187T>A)
c.113T>A (p.Met38Lys)
c.1029T>A
n.1200T>A
n.458T>A
c.*868T>A (n.*868T>A)
c.678-3110T>A (n.678-3110T>A)
c.*1216T>A (n.*1216T>A)
c.*954T>A (n.*954T>A)
n.967T>A
n.924T>A
c.151T>A
c.363T>A
c.1051T>A
c.263T>A
c.869T>A (p.Met290Lys)
c.53T>A (p.Met18Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.977T>A (p.Met326Lys)
3g.37025674T>CCA027081MLH1c.1076T>C (p.Met359Thr)
c.782T>C (p.Met261Thr)
c.922T>C (p.Trp308Arg)
c.353T>C (p.Met118Thr)
c.105T>C (p.Asp35=)
c.*908T>C (n.*908T>C)
n.884T>C
c.*187T>C (n.*187T>C)
c.113T>C (p.Met38Thr)
c.1029T>C
n.1200T>C
n.458T>C
c.*868T>C (n.*868T>C)
c.678-3110T>C (n.678-3110T>C)
c.*1216T>C (n.*1216T>C)
c.*954T>C (n.*954T>C)
n.967T>C
n.924T>C
c.151T>C
c.363T>C
c.1051T>C
c.263T>C
c.869T>C (p.Met290Thr)
c.53T>C (p.Met18Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.977T>C (p.Met326Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.37025674T>GCA352052091MLH1c.1076T>G (p.Met359Arg)
c.782T>G (p.Met261Arg)
c.922T>G (p.Trp308Gly)
c.353T>G (p.Met118Arg)
c.105T>G (p.Asp35Glu)
c.*908T>G (n.*908T>G)
n.884T>G
c.*187T>G (n.*187T>G)
c.113T>G (p.Met38Arg)
c.1029T>G
n.1200T>G
n.458T>G
c.*868T>G (n.*868T>G)
c.678-3110T>G (n.678-3110T>G)
c.*1216T>G (n.*1216T>G)
c.*954T>G (n.*954T>G)
n.967T>G
n.924T>G
c.151T>G
c.363T>G
c.1051T>G
c.263T>G
c.869T>G (p.Met290Arg)
c.53T>G (p.Met18Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.977T>G (p.Met326Arg)
3g.37025674T=CA1357880267MLH1c.1076T= (p.Met359=)
c.782T= (p.Met261=)
c.922T= (p.Trp308=)
c.353T= (p.Met118=)
c.105T= (p.Asp35=)
c.*908T= (n.*908T=)
n.884T=
c.*187T= (n.*187T=)
c.113T= (p.Met38=)
c.1029T=
n.1200T=
n.458T=
c.*868T= (n.*868T=)
c.678-3110T= (n.678-3110T=)
c.*1216T= (n.*1216T=)
c.*954T= (n.*954T=)
n.967T=
n.924T=
c.151T=
c.363T=
c.1051T=
c.263T=
c.869T= (p.Met290=)
c.53T= (p.Met18=)
c.2T= (p.Met1=)
c.977T= (p.Met326=)
3g.37025675G>ACA352052092MLH1c.1077G>A (p.Met359Ile)
c.783G>A (p.Met261Ile)
c.923G>A (p.Trp308Ter)
c.354G>A (p.Met118Ile)
c.106G>A (p.Gly36Ser)
c.*909G>A (n.*909G>A)
n.885G>A
c.*188G>A (n.*188G>A)
c.114G>A (p.Met38Ile)
c.1030G>A
n.1201G>A
n.459G>A
c.*869G>A (n.*869G>A)
c.678-3109G>A (n.678-3109G>A)
c.*1217G>A (n.*1217G>A)
c.*955G>A (n.*955G>A)
n.968G>A
n.925G>A
c.152G>A
c.364G>A
c.1052G>A
c.264G>A
c.870G>A (p.Met290Ile)
c.54G>A (p.Met18Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.978G>A (p.Met326Ile)
3g.37025675G>CCA352052094MLH1c.1077G>C (p.Met359Ile)
c.783G>C (p.Met261Ile)
c.923G>C (p.Trp308Ser)
c.354G>C (p.Met118Ile)
c.106G>C (p.Gly36Arg)
c.*909G>C (n.*909G>C)
n.885G>C
c.*188G>C (n.*188G>C)
c.114G>C (p.Met38Ile)
c.1030G>C
n.1201G>C
n.459G>C
c.*869G>C (n.*869G>C)
c.678-3109G>C (n.678-3109G>C)
c.*1217G>C (n.*1217G>C)
c.*955G>C (n.*955G>C)
n.968G>C
n.925G>C
c.152G>C
c.364G>C
c.1052G>C
c.264G>C
c.870G>C (p.Met290Ile)
c.54G>C (p.Met18Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.978G>C (p.Met326Ile)
dbSNP
3g.37025675G>TCA352052093MLH1c.1077G>T (p.Met359Ile)
c.783G>T (p.Met261Ile)
c.923G>T (p.Trp308Leu)
c.354G>T (p.Met118Ile)
c.106G>T (p.Gly36Cys)
c.*909G>T (n.*909G>T)
n.885G>T
c.*188G>T (n.*188G>T)
c.114G>T (p.Met38Ile)
c.1030G>T
n.1201G>T
n.459G>T
c.*869G>T (n.*869G>T)
c.678-3109G>T (n.678-3109G>T)
c.*1217G>T (n.*1217G>T)
c.*955G>T (n.*955G>T)
n.968G>T
n.925G>T
c.152G>T
c.364G>T
c.1052G>T
c.264G>T
c.870G>T (p.Met290Ile)
c.54G>T (p.Met18Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.978G>T (p.Met326Ile)
dbSNP
3g.37025676G>ACA352052095MLH1c.1078G>A (p.Val360Ile)
c.784G>A (p.Val262Ile)
c.924G>A (p.Trp308Ter)
c.355G>A (p.Val119Ile)
c.107G>A (p.Gly36Asp)
c.*910G>A (n.*910G>A)
n.886G>A
c.*189G>A (n.*189G>A)
c.115G>A (p.Val39Ile)
c.1031G>A
n.1202G>A
n.460G>A
c.*870G>A (n.*870G>A)
c.678-3108G>A (n.678-3108G>A)
c.*1218G>A (n.*1218G>A)
c.*956G>A (n.*956G>A)
n.969G>A
n.926G>A
c.153G>A
c.365G>A
c.1053G>A
c.265G>A
c.871G>A (p.Val291Ile)
c.55G>A (p.Val19Ile)
c.4G>A (p.Val2Ile)
c.979G>A (p.Val327Ile)
dbSNP gnomAD v4
3g.37025676G>CCA352052096MLH1c.1078G>C (p.Val360Leu)
c.784G>C (p.Val262Leu)
c.924G>C (p.Trp308Cys)
c.355G>C (p.Val119Leu)
c.107G>C (p.Gly36Ala)
c.*910G>C (n.*910G>C)
n.886G>C
c.*189G>C (n.*189G>C)
c.115G>C (p.Val39Leu)
c.1031G>C
n.1202G>C
n.460G>C
c.*870G>C (n.*870G>C)
c.678-3108G>C (n.678-3108G>C)
c.*1218G>C (n.*1218G>C)
c.*956G>C (n.*956G>C)
n.969G>C
n.926G>C
c.153G>C
c.365G>C
c.1053G>C
c.265G>C
c.871G>C (p.Val291Leu)
c.55G>C (p.Val19Leu)
c.4G>C (p.Val2Leu)
c.979G>C (p.Val327Leu)
ClinVar dbSNP
3g.37025676G=CA1357880268MLH1c.1078G= (p.Val360=)
c.784G= (p.Val262=)
c.924G= (p.Trp308=)
c.355G= (p.Val119=)
c.107G= (p.Gly36=)
c.*910G= (n.*910G=)
n.886G=
c.*189G= (n.*189G=)
c.115G= (p.Val39=)
c.1031G=
n.1202G=
n.460G=
c.*870G= (n.*870G=)
c.678-3108G= (n.678-3108G=)
c.*1218G= (n.*1218G=)
c.*956G= (n.*956G=)
n.969G=
n.926G=
c.153G=
c.365G=
c.1053G=
c.265G=
c.871G= (p.Val291=)
c.55G= (p.Val19=)
c.4G= (p.Val2=)
c.979G= (p.Val327=)
3g.37025676G>TCA10582169MLH1c.1078G>T (p.Val360Phe)
c.784G>T (p.Val262Phe)
c.924G>T (p.Trp308Cys)
c.355G>T (p.Val119Phe)
c.107G>T (p.Gly36Val)
c.*910G>T (n.*910G>T)
n.886G>T
c.*189G>T (n.*189G>T)
c.115G>T (p.Val39Phe)
c.1031G>T
n.1202G>T
n.460G>T
c.*870G>T (n.*870G>T)
c.678-3108G>T (n.678-3108G>T)
c.*1218G>T (n.*1218G>T)
c.*956G>T (n.*956G>T)
n.969G>T
n.926G>T
c.153G>T
c.365G>T
c.1053G>T
c.265G>T
c.871G>T (p.Val291Phe)
c.55G>T (p.Val19Phe)
c.4G>T (p.Val2Phe)
c.979G>T (p.Val327Phe)
ClinVar dbSNP
3g.37025676_37025685delinsGTTAAATCCACA1357880269MLH1c.1078_1087delinsGTTAAATCCA (p.Val360=)
c.784_793delinsGTTAAATCCA (p.Val262=)
c.924_933delinsGTTAAATCCA (p.Trp308=)
c.355_364delinsGTTAAATCCA (p.Val119=)
c.107_*5delinsGTTAAATCCA (n.[c.107_*5delinsGTTAAATCCA;Gly36=])
c.*910_*919delinsGTTAAATCCA (n.*910_*919delinsGTTAAATCCA)
n.886_895delinsGTTAAATCCA
c.*189_*198delinsGTTAAATCCA (n.*189_*198delinsGTTAAATCCA)
c.115_124delinsGTTAAATCCA (p.Val39=)
c.1031_1040delinsGTTAAATCCA
n.1202_1211delinsGTTAAATCCA
n.460_469delinsGTTAAATCCA
c.*870_*879delinsGTTAAATCCA (n.*870_*879delinsGTTAAATCCA)
c.678-3108_678-3099delinsGTTAAATCCA (n.678-3108_678-3099delinsGTTAAATCCA)
c.*1218_*1227delinsGTTAAATCCA (n.*1218_*1227delinsGTTAAATCCA)
c.*956_*965delinsGTTAAATCCA (n.*956_*965delinsGTTAAATCCA)
n.969_978delinsGTTAAATCCA
n.926_935delinsGTTAAATCCA
c.153_162delinsGTTAAATCCA
c.365_374delinsGTTAAATCCA
c.1053_1062delinsGTTAAATCCA
c.265_274delinsGTTAAATCCA
c.871_880delinsGTTAAATCCA (p.Val291=)
c.55_64delinsGTTAAATCCA (p.Val19=)
c.4_13delinsGTTAAATCCA (p.Val2=)
c.979_988delinsGTTAAATCCA (p.Val327=)
3g.37025677T>ACA352052097MLH1c.1079T>A (p.Val360Asp)
c.785T>A (p.Val262Asp)
c.925T>A (p.Leu309Ile)
c.356T>A (p.Val119Asp)
c.108T>A (p.Gly36=)
c.*911T>A (n.*911T>A)
n.887T>A
c.*190T>A (n.*190T>A)
c.116T>A (p.Val39Asp)
c.1032T>A
n.1203T>A
n.461T>A
c.*871T>A (n.*871T>A)
c.678-3107T>A (n.678-3107T>A)
c.*1219T>A (n.*1219T>A)
c.*957T>A (n.*957T>A)
n.970T>A
n.927T>A
c.154T>A
c.366T>A
c.1054T>A
c.266T>A
c.872T>A (p.Val291Asp)
c.56T>A (p.Val19Asp)
c.5T>A (p.Val2Asp)
c.980T>A (p.Val327Asp)
dbSNP
3g.37025677T>CCA352052098MLH1c.1079T>C (p.Val360Ala)
c.785T>C (p.Val262Ala)
c.925T>C (p.Leu309=)
c.356T>C (p.Val119Ala)
c.108T>C (p.Gly36=)
c.*911T>C (n.*911T>C)
n.887T>C
c.*190T>C (n.*190T>C)
c.116T>C (p.Val39Ala)
c.1032T>C
n.1203T>C
n.461T>C
c.*871T>C (n.*871T>C)
c.678-3107T>C (n.678-3107T>C)
c.*1219T>C (n.*1219T>C)
c.*957T>C (n.*957T>C)
n.970T>C
n.927T>C
c.154T>C
c.366T>C
c.1054T>C
c.266T>C
c.872T>C (p.Val291Ala)
c.56T>C (p.Val19Ala)
c.5T>C (p.Val2Ala)
c.980T>C (p.Val327Ala)
ClinVar gnomAD v4
3g.37025677T>GCA352052099MLH1c.1079T>G (p.Val360Gly)
c.785T>G (p.Val262Gly)
c.925T>G (p.Leu309Val)
c.356T>G (p.Val119Gly)
c.108T>G (p.Gly36=)
c.*911T>G (n.*911T>G)
n.887T>G
c.*190T>G (n.*190T>G)
c.116T>G (p.Val39Gly)
c.1032T>G
n.1203T>G
n.461T>G
c.*871T>G (n.*871T>G)
c.678-3107T>G (n.678-3107T>G)
c.*1219T>G (n.*1219T>G)
c.*957T>G (n.*957T>G)
n.970T>G
n.927T>G
c.154T>G
c.366T>G
c.1054T>G
c.266T>G
c.872T>G (p.Val291Gly)
c.56T>G (p.Val19Gly)
c.5T>G (p.Val2Gly)
c.980T>G (p.Val327Gly)
dbSNP
3g.37025677_37025685delinsCCA16617909MLH1c.1079_1087delinsC (p.Val360AlafsTer13)
c.785_793delinsC (p.Val262AlafsTer13)
c.925_933delinsC (p.Leu309ProfsTer?)
c.356_364delinsC (p.Val119AlafsTer13)
c.108_*5delinsC (n.[c.108_*5delinsC;Ter37GlnextTer4])
c.*911_*919delinsC (n.*911_*919delinsC)
n.887_895delinsC
c.*190_*198delinsC (n.*190_*198delinsC)
c.116_124delinsC (p.Val39AlafsTer13)
c.1032_1040delinsC
n.1203_1211delinsC
n.461_469delinsC
c.*871_*879delinsC (n.*871_*879delinsC)
c.678-3107_678-3099delinsC (n.678-3107_678-3099delinsC)
c.*1219_*1227delinsC (n.*1219_*1227delinsC)
c.*957_*965delinsC (n.*957_*965delinsC)
n.970_978delinsC
n.927_935delinsC
c.154_162delinsC
c.366_374delinsC
c.1054_1062delinsC
c.266_274delinsC
c.872_880delinsC (p.Val291AlafsTer13)
c.56_64delinsC (p.Val19AlafsTer13)
c.5_13delinsC (p.Val2AlafsTer13)
c.980_988delinsC (p.Val327AlafsTer13)
ClinVar dbSNP
3g.37025678T>ACA433321680MLH1c.1080T>A (p.Val360=)
c.786T>A (p.Val262=)
c.926T>A (p.Leu309Ter)
c.357T>A (p.Val119=)
c.109T>A (p.Ter37Lys)
c.*912T>A (n.*912T>A)
n.888T>A
c.*191T>A (n.*191T>A)
c.117T>A (p.Val39=)
c.1033T>A
n.1204T>A
n.462T>A
c.*872T>A (n.*872T>A)
c.678-3106T>A (n.678-3106T>A)
c.*1220T>A (n.*1220T>A)
c.*958T>A (n.*958T>A)
n.971T>A
n.928T>A
c.155T>A
c.367T>A
c.1055T>A
c.267T>A
c.873T>A (p.Val291=)
c.57T>A (p.Val19=)
c.6T>A (p.Val2=)
c.981T>A (p.Val327=)
3g.37025678T>CCA433321681MLH1c.1080T>C (p.Val360=)
c.786T>C (p.Val262=)
c.926T>C (p.Leu309Ser)
c.357T>C (p.Val119=)
c.109T>C (p.Ter37Gln)
c.*912T>C (n.*912T>C)
n.888T>C
c.*191T>C (n.*191T>C)
c.117T>C (p.Val39=)
c.1033T>C
n.1204T>C
n.462T>C
c.*872T>C (n.*872T>C)
c.678-3106T>C (n.678-3106T>C)
c.*1220T>C (n.*1220T>C)
c.*958T>C (n.*958T>C)
n.971T>C
n.928T>C
c.155T>C
c.367T>C
c.1055T>C
c.267T>C
c.873T>C (p.Val291=)
c.57T>C (p.Val19=)
c.6T>C (p.Val2=)
c.981T>C (p.Val327=)
ClinVar
3g.37025678T>GCA433321682MLH1c.1080T>G (p.Val360=)
c.786T>G (p.Val262=)
c.926T>G (p.Leu309Ter)
c.357T>G (p.Val119=)
c.109T>G (p.Ter37Glu)
c.*912T>G (n.*912T>G)
n.888T>G
c.*191T>G (n.*191T>G)
c.117T>G (p.Val39=)
c.1033T>G
n.1204T>G
n.462T>G
c.*872T>G (n.*872T>G)
c.678-3106T>G (n.678-3106T>G)
c.*1220T>G (n.*1220T>G)
c.*958T>G (n.*958T>G)
n.971T>G
n.928T>G
c.155T>G
c.367T>G
c.1055T>G
c.267T>G
c.873T>G (p.Val291=)
c.57T>G (p.Val19=)
c.6T>G (p.Val2=)
c.981T>G (p.Val327=)
3g.37025679A=CA1357880270MLH1c.1081A= (p.Lys361=)
c.787A= (p.Lys263=)
c.927A= (p.Leu309=)
c.358A= (p.Lys120=)
c.110A= (p.Ter37=)
c.*913A= (n.*913A=)
n.889A=
c.*192A= (n.*192A=)
c.118A= (p.Lys40=)
c.1034A=
n.1205A=
n.463A=
c.*873A= (n.*873A=)
c.678-3105A= (n.678-3105A=)
c.*1221A= (n.*1221A=)
c.*959A= (n.*959A=)
n.972A=
n.929A=
c.156A=
c.368A=
c.1056A=
c.268A=
c.874A= (p.Lys292=)
c.58A= (p.Lys20=)
c.7A= (p.Lys3=)
c.982A= (p.Lys328=)
3g.37025679A>CCA352052100MLH1c.1081A>C (p.Lys361Gln)
c.787A>C (p.Lys263Gln)
c.927A>C (p.Leu309Phe)
c.358A>C (p.Lys120Gln)
c.110A>C (p.Ter37Ser)
c.*913A>C (n.*913A>C)
n.889A>C
c.*192A>C (n.*192A>C)
c.118A>C (p.Lys40Gln)
c.1034A>C
n.1205A>C
n.463A>C
c.*873A>C (n.*873A>C)
c.678-3105A>C (n.678-3105A>C)
c.*1221A>C (n.*1221A>C)
c.*959A>C (n.*959A>C)
n.972A>C
n.929A>C
c.156A>C
c.368A>C
c.1056A>C
c.268A>C
c.874A>C (p.Lys292Gln)
c.58A>C (p.Lys20Gln)
c.7A>C (p.Lys3Gln)
c.982A>C (p.Lys328Gln)
3g.37025679A>GCA004298MLH1c.1081A>G (p.Lys361Glu)
c.787A>G (p.Lys263Glu)
c.927A>G (p.Leu309=)
c.358A>G (p.Lys120Glu)
c.110A>G (p.Ter37=)
c.*913A>G (n.*913A>G)
n.889A>G
c.*192A>G (n.*192A>G)
c.118A>G (p.Lys40Glu)
c.1034A>G
n.1205A>G
n.463A>G
c.*873A>G (n.*873A>G)
c.678-3105A>G (n.678-3105A>G)
c.*1221A>G (n.*1221A>G)
c.*959A>G (n.*959A>G)
n.972A>G
n.929A>G
c.156A>G
c.368A>G
c.1056A>G
c.268A>G
c.874A>G (p.Lys292Glu)
c.58A>G (p.Lys20Glu)
c.7A>G (p.Lys3Glu)
c.982A>G (p.Lys328Glu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.37025679A>TCA352052101MLH1c.1081A>T (p.Lys361Ter)
c.787A>T (p.Lys263Ter)
c.927A>T (p.Leu309Phe)
c.358A>T (p.Lys120Ter)
c.110A>T (p.Ter37Leu)
c.*913A>T (n.*913A>T)
n.889A>T
c.*192A>T (n.*192A>T)
c.118A>T (p.Lys40Ter)
c.1034A>T
n.1205A>T
n.463A>T
c.*873A>T (n.*873A>T)
c.678-3105A>T (n.678-3105A>T)
c.*1221A>T (n.*1221A>T)
c.*959A>T (n.*959A>T)
n.972A>T
n.929A>T
c.156A>T
c.368A>T
c.1056A>T
c.268A>T
c.874A>T (p.Lys292Ter)
c.58A>T (p.Lys20Ter)
c.7A>T (p.Lys3Ter)
c.982A>T (p.Lys328Ter)
ClinVar dbSNP
3g.37025680A>CCA352052104MLH1c.1082A>C (p.Lys361Thr)
c.788A>C (p.Lys263Thr)
c.928A>C (p.Asn310His)
c.359A>C (p.Lys120Thr)
c.111A>C (p.Ter37Tyr)
c.*914A>C (n.*914A>C)
n.890A>C
c.*193A>C (n.*193A>C)
c.119A>C (p.Lys40Thr)
c.1035A>C
n.1206A>C
n.464A>C
c.*874A>C (n.*874A>C)
c.678-3104A>C (n.678-3104A>C)
c.*1222A>C (n.*1222A>C)
c.*960A>C (n.*960A>C)
n.973A>C
n.930A>C
c.157A>C
c.369A>C
c.1057A>C
c.269A>C
c.875A>C (p.Lys292Thr)
c.59A>C (p.Lys20Thr)
c.8A>C (p.Lys3Thr)
c.983A>C (p.Lys328Thr)
3g.37025680A>GCA352052103MLH1c.1082A>G (p.Lys361Arg)
c.788A>G (p.Lys263Arg)
c.928A>G (p.Asn310Asp)
c.359A>G (p.Lys120Arg)
c.111A>G (p.Ter37=)
c.*914A>G (n.*914A>G)
n.890A>G
c.*193A>G (n.*193A>G)
c.119A>G (p.Lys40Arg)
c.1035A>G
n.1206A>G
n.464A>G
c.*874A>G (n.*874A>G)
c.678-3104A>G (n.678-3104A>G)
c.*1222A>G (n.*1222A>G)
c.*960A>G (n.*960A>G)
n.973A>G
n.930A>G
c.157A>G
c.369A>G
c.1057A>G
c.269A>G
c.875A>G (p.Lys292Arg)
c.59A>G (p.Lys20Arg)
c.8A>G (p.Lys3Arg)
c.983A>G (p.Lys328Arg)
dbSNP
3g.37025680A>TCA352052102MLH1c.1082A>T (p.Lys361Ile)
c.788A>T (p.Lys263Ile)
c.928A>T (p.Asn310Tyr)
c.359A>T (p.Lys120Ile)
c.111A>T (p.Ter37Tyr)
c.*914A>T (n.*914A>T)
n.890A>T
c.*193A>T (n.*193A>T)
c.119A>T (p.Lys40Ile)
c.1035A>T
n.1206A>T
n.464A>T
c.*874A>T (n.*874A>T)
c.678-3104A>T (n.678-3104A>T)
c.*1222A>T (n.*1222A>T)
c.*960A>T (n.*960A>T)
n.973A>T
n.930A>T
c.157A>T
c.369A>T
c.1057A>T
c.269A>T
c.875A>T (p.Lys292Ile)
c.59A>T (p.Lys20Ile)
c.8A>T (p.Lys3Ile)
c.983A>T (p.Lys328Ile)
ClinVar dbSNP
3g.37025681A=CA1357880271MLH1c.1083A= (p.Lys361=)
c.789A= (p.Lys263=)
c.929A= (p.Asn310=)
c.360A= (p.Lys120=)
c.*1A= (n.*1A=)
c.*915A= (n.*915A=)
n.891A=
c.*194A= (n.*194A=)
c.120A= (p.Lys40=)
c.1036A=
n.1207A=
n.465A=
c.*875A= (n.*875A=)
c.678-3103A= (n.678-3103A=)
c.*1223A= (n.*1223A=)
c.*961A= (n.*961A=)
n.974A=
n.931A=
c.158A=
c.370A=
c.1058A=
c.270A=
c.876A= (p.Lys292=)
c.60A= (p.Lys20=)
c.9A= (p.Lys3=)
c.984A= (p.Lys328=)
3g.37025681A>CCA352052105MLH1c.1083A>C (p.Lys361Asn)
c.789A>C (p.Lys263Asn)
c.929A>C (p.Asn310Thr)
c.360A>C (p.Lys120Asn)
c.*1A>C (n.*1A>C)
c.*915A>C (n.*915A>C)
n.891A>C
c.*194A>C (n.*194A>C)
c.120A>C (p.Lys40Asn)
c.1036A>C
n.1207A>C
n.465A>C
c.*875A>C (n.*875A>C)
c.678-3103A>C (n.678-3103A>C)
c.*1223A>C (n.*1223A>C)
c.*961A>C (n.*961A>C)
n.974A>C
n.931A>C
c.158A>C
c.370A>C
c.1058A>C
c.270A>C
c.876A>C (p.Lys292Asn)
c.60A>C (p.Lys20Asn)
c.9A>C (p.Lys3Asn)
c.984A>C (p.Lys328Asn)
dbSNP
3g.37025681A>GCA433321683MLH1c.1083A>G (p.Lys361=)
c.789A>G (p.Lys263=)
c.929A>G (p.Asn310Ser)
c.360A>G (p.Lys120=)
c.*1A>G (n.*1A>G)
c.*915A>G (n.*915A>G)
n.891A>G
c.*194A>G (n.*194A>G)
c.120A>G (p.Lys40=)
c.1036A>G
n.1207A>G
n.465A>G
c.*875A>G (n.*875A>G)
c.678-3103A>G (n.678-3103A>G)
c.*1223A>G (n.*1223A>G)
c.*961A>G (n.*961A>G)
n.974A>G
n.931A>G
c.158A>G
c.370A>G
c.1058A>G
c.270A>G
c.876A>G (p.Lys292=)
c.60A>G (p.Lys20=)
c.9A>G (p.Lys3=)
c.984A>G (p.Lys328=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37025681A>TCA352052106MLH1c.1083A>T (p.Lys361Asn)
c.789A>T (p.Lys263Asn)
c.929A>T (p.Asn310Ile)
c.360A>T (p.Lys120Asn)
c.*1A>T (n.*1A>T)
c.*915A>T (n.*915A>T)
n.891A>T
c.*194A>T (n.*194A>T)
c.120A>T (p.Lys40Asn)
c.1036A>T
n.1207A>T
n.465A>T
c.*875A>T (n.*875A>T)
c.678-3103A>T (n.678-3103A>T)
c.*1223A>T (n.*1223A>T)
c.*961A>T (n.*961A>T)
n.974A>T
n.931A>T
c.158A>T
c.370A>T
c.1058A>T
c.270A>T
c.876A>T (p.Lys292Asn)
c.60A>T (p.Lys20Asn)
c.9A>T (p.Lys3Asn)
c.984A>T (p.Lys328Asn)
dbSNP
3g.37025682delCA2695197829MLH1c.1084del (p.Ser362ProfsTer5)
c.790del (p.Ser264ProfsTer5)
c.930del (p.Pro311HisfsTer13)
c.361del (p.Ser121ProfsTer5)
c.*2del (n.*2del)
c.*916del (n.*916del)
n.892del
c.*195del (n.*195del)
c.121del (p.Ser41ProfsTer5)
c.1037del
n.1208del
n.466del
c.*876del (n.*876del)
c.678-3102del (n.678-3102del)
c.*1224del (n.*1224del)
c.*962del (n.*962del)
n.975del
n.932del
c.159del
c.371del
c.1059del
c.271del
c.877del (p.Ser293ProfsTer5)
c.61del (p.Ser21ProfsTer5)
c.10del (p.Ser4ProfsTer5)
c.985del (p.Ser329ProfsTer5)
ClinVar
3g.37025682T>ACA352052107MLH1c.1084T>A (p.Ser362Thr)
c.790T>A (p.Ser264Thr)
c.930T>A (p.Asn310Lys)
c.361T>A (p.Ser121Thr)
c.*2T>A (n.*2T>A)
c.*916T>A (n.*916T>A)
n.892T>A
c.*195T>A (n.*195T>A)
c.121T>A (p.Ser41Thr)
c.1037T>A
n.1208T>A
n.466T>A
c.*876T>A (n.*876T>A)
c.678-3102T>A (n.678-3102T>A)
c.*1224T>A (n.*1224T>A)
c.*962T>A (n.*962T>A)
n.975T>A
n.932T>A
c.159T>A
c.371T>A
c.1059T>A
c.271T>A
c.877T>A (p.Ser293Thr)
c.61T>A (p.Ser21Thr)
c.10T>A (p.Ser4Thr)
c.985T>A (p.Ser329Thr)
dbSNP
3g.37025682T>CCA352052108MLH1c.1084T>C (p.Ser362Pro)
c.790T>C (p.Ser264Pro)
c.930T>C (p.Asn310=)
c.361T>C (p.Ser121Pro)
c.*2T>C (n.*2T>C)
c.*916T>C (n.*916T>C)
n.892T>C
c.*195T>C (n.*195T>C)
c.121T>C (p.Ser41Pro)
c.1037T>C
n.1208T>C
n.466T>C
c.*876T>C (n.*876T>C)
c.678-3102T>C (n.678-3102T>C)
c.*1224T>C (n.*1224T>C)
c.*962T>C (n.*962T>C)
n.975T>C
n.932T>C
c.159T>C
c.371T>C
c.1059T>C
c.271T>C
c.877T>C (p.Ser293Pro)
c.61T>C (p.Ser21Pro)
c.10T>C (p.Ser4Pro)
c.985T>C (p.Ser329Pro)
3g.37025682T>GCA352052109MLH1c.1084T>G (p.Ser362Ala)
c.790T>G (p.Ser264Ala)
c.930T>G (p.Asn310Lys)
c.361T>G (p.Ser121Ala)
c.*2T>G (n.*2T>G)
c.*916T>G (n.*916T>G)
n.892T>G
c.*195T>G (n.*195T>G)
c.121T>G (p.Ser41Ala)
c.1037T>G
n.1208T>G
n.466T>G
c.*876T>G (n.*876T>G)
c.678-3102T>G (n.678-3102T>G)
c.*1224T>G (n.*1224T>G)
c.*962T>G (n.*962T>G)
n.975T>G
n.932T>G
c.159T>G
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c.1059T>G
c.271T>G
c.877T>G (p.Ser293Ala)
c.61T>G (p.Ser21Ala)
c.10T>G (p.Ser4Ala)
c.985T>G (p.Ser329Ala)
dbSNP
3g.37025683C>ACA352052110MLH1c.1085C>A (p.Ser362Tyr)
c.791C>A (p.Ser264Tyr)
c.931C>A (p.Pro311Thr)
c.362C>A (p.Ser121Tyr)
c.*3C>A (n.*3C>A)
c.*917C>A (n.*917C>A)
n.893C>A
c.*196C>A (n.*196C>A)
c.122C>A (p.Ser41Tyr)
c.1038C>A
n.1209C>A
n.467C>A
c.*877C>A (n.*877C>A)
c.678-3101C>A (n.678-3101C>A)
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c.*963C>A (n.*963C>A)
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n.933C>A
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c.878C>A (p.Ser293Tyr)
c.62C>A (p.Ser21Tyr)
c.11C>A (p.Ser4Tyr)
c.986C>A (p.Ser329Tyr)
dbSNP gnomAD v4
3g.37025683C=CA1357880272MLH1c.1085C= (p.Ser362=)
c.791C= (p.Ser264=)
c.931C= (p.Pro311=)
c.362C= (p.Ser121=)
c.*3C= (n.*3C=)
c.*917C= (n.*917C=)
n.893C=
c.*196C= (n.*196C=)
c.122C= (p.Ser41=)
c.1038C=
n.1209C=
n.467C=
c.*877C= (n.*877C=)
c.678-3101C= (n.678-3101C=)
c.*1225C= (n.*1225C=)
c.*963C= (n.*963C=)
n.976C=
n.933C=
c.160C=
c.372C=
c.1060C=
c.272C=
c.878C= (p.Ser293=)
c.62C= (p.Ser21=)
c.11C= (p.Ser4=)
c.986C= (p.Ser329=)
3g.37025683C>GCA352052111MLH1c.1085C>G (p.Ser362Cys)
c.791C>G (p.Ser264Cys)
c.931C>G (p.Pro311Ala)
c.362C>G (p.Ser121Cys)
c.*3C>G (n.*3C>G)
c.*917C>G (n.*917C>G)
n.893C>G
c.*196C>G (n.*196C>G)
c.122C>G (p.Ser41Cys)
c.1038C>G
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n.467C>G
c.*877C>G (n.*877C>G)
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c.*963C>G (n.*963C>G)
n.976C>G
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c.11C>G (p.Ser4Cys)
c.986C>G (p.Ser329Cys)
dbSNP
3g.37025683C>TCA352052112MLH1c.1085C>T (p.Ser362Phe)
c.791C>T (p.Ser264Phe)
c.931C>T (p.Pro311Ser)
c.362C>T (p.Ser121Phe)
c.*3C>T (n.*3C>T)
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n.893C>T
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c.122C>T (p.Ser41Phe)
c.1038C>T
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n.467C>T
c.*877C>T (n.*877C>T)
c.678-3101C>T (n.678-3101C>T)
c.*1225C>T (n.*1225C>T)
c.*963C>T (n.*963C>T)
n.976C>T
n.933C>T
c.160C>T
c.372C>T
c.1060C>T
c.272C>T
c.878C>T (p.Ser293Phe)
c.62C>T (p.Ser21Phe)
c.11C>T (p.Ser4Phe)
c.986C>T (p.Ser329Phe)
dbSNP
3g.37025683_37025684delinsTTGCA2586965683MLH1c.1085_1086delinsTTG (p.Ser362PhefsTer14)
c.791_792delinsTTG (p.Ser264PhefsTer14)
c.931_932delinsTTG (p.Pro311LeufsTer?)
c.362_363delinsTTG (p.Ser121PhefsTer14)
c.*3_*4delinsTTG (n.*3_*4delinsTTG)
c.*917_*918delinsTTG (n.*917_*918delinsTTG)
n.893_894delinsTTG
c.*196_*197delinsTTG (n.*196_*197delinsTTG)
c.122_123delinsTTG (p.Ser41PhefsTer14)
c.1038_1039delinsTTG
n.1209_1210delinsTTG
n.467_468delinsTTG
c.*877_*878delinsTTG (n.*877_*878delinsTTG)
c.678-3101_678-3100delinsTTG (n.678-3101_678-3100delinsTTG)
c.*1225_*1226delinsTTG (n.*1225_*1226delinsTTG)
c.*963_*964delinsTTG (n.*963_*964delinsTTG)
n.976_977delinsTTG
n.933_934delinsTTG
c.160_161delinsTTG
c.372_373delinsTTG
c.1060_1061delinsTTG
c.272_273delinsTTG
c.878_879delinsTTG (p.Ser293PhefsTer14)
c.62_63delinsTTG (p.Ser21PhefsTer14)
c.11_12delinsTTG (p.Ser4PhefsTer14)
c.986_987delinsTTG (p.Ser329PhefsTer14)
3g.37025684C>ACA433321684MLH1c.1086C>A (p.Ser362=)
c.792C>A (p.Ser264=)
c.932C>A (p.Pro311Gln)
c.363C>A (p.Ser121=)
c.*4C>A (n.*4C>A)
c.*918C>A (n.*918C>A)
n.894C>A
c.*197C>A (n.*197C>A)
c.123C>A (p.Ser41=)
c.1039C>A
n.1210C>A
n.468C>A
c.*878C>A (n.*878C>A)
c.678-3100C>A (n.678-3100C>A)
c.*1226C>A (n.*1226C>A)
c.*964C>A (n.*964C>A)
n.977C>A
n.934C>A
c.161C>A
c.373C>A
c.1061C>A
c.273C>A
c.879C>A (p.Ser293=)
c.63C>A (p.Ser21=)
c.12C>A (p.Ser4=)
c.987C>A (p.Ser329=)
dbSNP
3g.37025684C>GCA433321685MLH1c.1086C>G (p.Ser362=)
c.792C>G (p.Ser264=)
c.932C>G (p.Pro311Arg)
c.363C>G (p.Ser121=)
c.*4C>G (n.*4C>G)
c.*918C>G (n.*918C>G)
n.894C>G
c.*197C>G (n.*197C>G)
c.123C>G (p.Ser41=)
c.1039C>G
n.1210C>G
n.468C>G
c.*878C>G (n.*878C>G)
c.678-3100C>G (n.678-3100C>G)
c.*1226C>G (n.*1226C>G)
c.*964C>G (n.*964C>G)
n.977C>G
n.934C>G
c.161C>G
c.373C>G
c.1061C>G
c.273C>G
c.879C>G (p.Ser293=)
c.63C>G (p.Ser21=)
c.12C>G (p.Ser4=)
c.987C>G (p.Ser329=)
dbSNP
3g.37025684C>TCA433321686MLH1c.1086C>T (p.Ser362=)
c.792C>T (p.Ser264=)
c.932C>T (p.Pro311Leu)
c.363C>T (p.Ser121=)
c.*4C>T (n.*4C>T)
c.*918C>T (n.*918C>T)
n.894C>T
c.*197C>T (n.*197C>T)
c.123C>T (p.Ser41=)
c.1039C>T
n.1210C>T
n.468C>T
c.*878C>T (n.*878C>T)
c.678-3100C>T (n.678-3100C>T)
c.*1226C>T (n.*1226C>T)
c.*964C>T (n.*964C>T)
n.977C>T
n.934C>T
c.161C>T
c.373C>T
c.1061C>T
c.273C>T
c.879C>T (p.Ser293=)
c.63C>T (p.Ser21=)
c.12C>T (p.Ser4=)
c.987C>T (p.Ser329=)
dbSNP COSMIC
3g.37025684_37025687delinsCACACA1357880273MLH1c.1086_1089delinsCACA (p.Ser362=)
c.792_795delinsCACA (p.Ser264=)
c.932_935delinsCACA (p.Pro311=)
c.363_366delinsCACA (p.Ser121=)
c.*4_*7delinsCACA (n.*4_*7delinsCACA)
c.*918_*921delinsCACA (n.*918_*921delinsCACA)
n.894_897delinsCACA
c.*197_*200delinsCACA (n.*197_*200delinsCACA)
c.123_126delinsCACA (p.Ser41=)
c.1039_1042delinsCACA
n.1210_1213delinsCACA
n.468_471delinsCACA
c.*878_*881delinsCACA (n.*878_*881delinsCACA)
c.678-3100_678-3097delinsCACA (n.678-3100_678-3097delinsCACA)
c.*1226_*1229delinsCACA (n.*1226_*1229delinsCACA)
c.*964_*967delinsCACA (n.*964_*967delinsCACA)
n.977_980delinsCACA
n.934_937delinsCACA
c.161_164delinsCACA
c.373_376delinsCACA
c.1061_1064delinsCACA
c.273_276delinsCACA
c.879_882delinsCACA (p.Ser293=)
c.63_66delinsCACA (p.Ser21=)
c.12_15delinsCACA (p.Ser4=)
c.987_990delinsCACA (p.Ser329=)
3g.37025684_37025690dupCA2580069498MLH1c.1086_1092dup (p.Ser365HisfsTer13)
c.792_798dup (p.Ser267HisfsTer13)
c.932_938dup (p.Gln313HisfsTer?)
c.363_369dup (p.Ser124HisfsTer13)
c.*4_*10dup (n.*4_*10dup)
c.*918_*924dup (n.*918_*924dup)
n.894_900dup
c.*197_*203dup (n.*197_*203dup)
c.123_129dup (p.Ser44HisfsTer13)
c.1039_1045dup
n.1210_1216dup
n.468_474dup
c.*878_*884dup (n.*878_*884dup)
c.678-3100_678-3094dup (n.678-3100_678-3094dup)
c.*1226_*1232dup (n.*1226_*1232dup)
c.*964_*970dup (n.*964_*970dup)
n.977_983dup
n.934_940dup
c.161_167dup
c.373_379dup
c.1061_1067dup
c.273_279dup
c.879_885dup (p.Ser296HisfsTer13)
c.63_69dup (p.Ser24HisfsTer13)
c.12_18dup (p.Ser7HisfsTer13)
c.987_993dup (p.Ser332HisfsTer13)
ClinVar
3g.37025685A=CA1357880274MLH1c.1087A= (p.Thr363=)
c.793A= (p.Thr265=)
c.933A= (p.Pro311=)
c.364A= (p.Thr122=)
c.*5A= (n.*5A=)
c.*919A= (n.*919A=)
n.895A=
c.*198A= (n.*198A=)
c.124A= (p.Thr42=)
c.1040A=
n.1211A=
n.469A=
c.*879A= (n.*879A=)
c.678-3099A= (n.678-3099A=)
c.*1227A= (n.*1227A=)
c.*965A= (n.*965A=)
n.978A=
n.935A=
c.162A=
c.374A=
c.1062A=
c.274A=
c.880A= (p.Thr294=)
c.64A= (p.Thr22=)
c.13A= (p.Thr5=)
c.988A= (p.Thr330=)
3g.37025685A>CCA352052113MLH1c.1087A>C (p.Thr363Pro)
c.793A>C (p.Thr265Pro)
c.933A>C (p.Pro311=)
c.364A>C (p.Thr122Pro)
c.*5A>C (n.*5A>C)
c.*919A>C (n.*919A>C)
n.895A>C
c.*198A>C (n.*198A>C)
c.124A>C (p.Thr42Pro)
c.1040A>C
n.1211A>C
n.469A>C
c.*879A>C (n.*879A>C)
c.678-3099A>C (n.678-3099A>C)
c.*1227A>C (n.*1227A>C)
c.*965A>C (n.*965A>C)
n.978A>C
n.935A>C
c.162A>C
c.374A>C
c.1062A>C
c.274A>C
c.880A>C (p.Thr294Pro)
c.64A>C (p.Thr22Pro)
c.13A>C (p.Thr5Pro)
c.988A>C (p.Thr330Pro)
3g.37025685A>GCA352052115MLH1c.1087A>G (p.Thr363Ala)
c.793A>G (p.Thr265Ala)
c.933A>G (p.Pro311=)
c.364A>G (p.Thr122Ala)
c.*5A>G (n.*5A>G)
c.*919A>G (n.*919A>G)
n.895A>G
c.*198A>G (n.*198A>G)
c.124A>G (p.Thr42Ala)
c.1040A>G
n.1211A>G
n.469A>G
c.*879A>G (n.*879A>G)
c.678-3099A>G (n.678-3099A>G)
c.*1227A>G (n.*1227A>G)
c.*965A>G (n.*965A>G)
n.978A>G
n.935A>G
c.162A>G
c.374A>G
c.1062A>G
c.274A>G
c.880A>G (p.Thr294Ala)
c.64A>G (p.Thr22Ala)
c.13A>G (p.Thr5Ala)
c.988A>G (p.Thr330Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37025685A>TCA352052114MLH1c.1087A>T (p.Thr363Ser)
c.793A>T (p.Thr265Ser)
c.933A>T (p.Pro311=)
c.364A>T (p.Thr122Ser)
c.*5A>T (n.*5A>T)
c.*919A>T (n.*919A>T)
n.895A>T
c.*198A>T (n.*198A>T)
c.124A>T (p.Thr42Ser)
c.1040A>T
n.1211A>T
n.469A>T
c.*879A>T (n.*879A>T)
c.678-3099A>T (n.678-3099A>T)
c.*1227A>T (n.*1227A>T)
c.*965A>T (n.*965A>T)
n.978A>T
n.935A>T
c.162A>T
c.374A>T
c.1062A>T
c.274A>T
c.880A>T (p.Thr294Ser)
c.64A>T (p.Thr22Ser)
c.13A>T (p.Thr5Ser)
c.988A>T (p.Thr330Ser)
dbSNP
3g.37025689_37025691delCA10578243MLH1c.1091_1093del (p.Thr364del)
c.797_799del (p.Thr266del)
c.937_939del (p.Gln313del)
c.368_370del (p.Thr123del)
c.*9_*11del (n.*9_*11del)
c.*923_*925del (n.*923_*925del)
n.899_901del
c.*202_*204del (n.*202_*204del)
c.128_130del (p.Thr43del)
c.1044_1046del
n.1215_1217del
n.473_475del
c.*883_*885del (n.*883_*885del)
c.678-3095_678-3093del (n.678-3095_678-3093del)
c.*1231_*1233del (n.*1231_*1233del)
c.*969_*971del (n.*969_*971del)
n.982_984del
n.939_941del
c.166_168del
c.378_380del
c.1066_1068del
c.278_280del
c.884_886del (p.Thr295del)
c.68_70del (p.Thr23del)
c.17_19del (p.Thr6del)
c.992_994del (p.Thr331del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37025686C>ACA352052116MLH1c.1088C>A (p.Thr363Lys)
c.794C>A (p.Thr265Lys)
c.934C>A (p.Gln312Lys)
c.365C>A (p.Thr122Lys)
c.*6C>A (n.*6C>A)
c.*920C>A (n.*920C>A)
n.896C>A
c.*199C>A (n.*199C>A)
c.125C>A (p.Thr42Lys)
c.1041C>A
n.1212C>A
n.470C>A
c.*880C>A (n.*880C>A)
c.678-3098C>A (n.678-3098C>A)
c.*1228C>A (n.*1228C>A)
c.*966C>A (n.*966C>A)
n.979C>A
n.936C>A
c.163C>A
c.375C>A
c.1063C>A
c.275C>A
c.881C>A (p.Thr294Lys)
c.65C>A (p.Thr22Lys)
c.14C>A (p.Thr5Lys)
c.989C>A (p.Thr330Lys)
dbSNP
3g.37025686C>GCA352052117MLH1c.1088C>G (p.Thr363Arg)
c.794C>G (p.Thr265Arg)
c.934C>G (p.Gln312Glu)
c.365C>G (p.Thr122Arg)
c.*6C>G (n.*6C>G)
c.*920C>G (n.*920C>G)
n.896C>G
c.*199C>G (n.*199C>G)
c.125C>G (p.Thr42Arg)
c.1041C>G
n.1212C>G
n.470C>G
c.*880C>G (n.*880C>G)
c.678-3098C>G (n.678-3098C>G)
c.*1228C>G (n.*1228C>G)
c.*966C>G (n.*966C>G)
n.979C>G
n.936C>G
c.163C>G
c.375C>G
c.1063C>G
c.275C>G
c.881C>G (p.Thr294Arg)
c.65C>G (p.Thr22Arg)
c.14C>G (p.Thr5Arg)
c.989C>G (p.Thr330Arg)
3g.37025686C>TCA352052118MLH1c.1088C>T (p.Thr363Ile)
c.794C>T (p.Thr265Ile)
c.934C>T (p.Gln312Ter)
c.365C>T (p.Thr122Ile)
c.*6C>T (n.*6C>T)
c.*920C>T (n.*920C>T)
n.896C>T
c.*199C>T (n.*199C>T)
c.125C>T (p.Thr42Ile)
c.1041C>T
n.1212C>T
n.470C>T
c.*880C>T (n.*880C>T)
c.678-3098C>T (n.678-3098C>T)
c.*1228C>T (n.*1228C>T)
c.*966C>T (n.*966C>T)
n.979C>T
n.936C>T
c.163C>T
c.375C>T
c.1063C>T
c.275C>T
c.881C>T (p.Thr294Ile)
c.65C>T (p.Thr22Ile)
c.14C>T (p.Thr5Ile)
c.989C>T (p.Thr330Ile)
3g.37025686_37025687delinsCACA1357880275MLH1c.1088_1089delinsCA (p.Thr363=)
c.794_795delinsCA (p.Thr265=)
c.934_935delinsCA (p.Gln312=)
c.365_366delinsCA (p.Thr122=)
c.*6_*7delinsCA (n.*6_*7delinsCA)
c.*920_*921delinsCA (n.*920_*921delinsCA)
n.896_897delinsCA
c.*199_*200delinsCA (n.*199_*200delinsCA)
c.125_126delinsCA (p.Thr42=)
c.1041_1042delinsCA
n.1212_1213delinsCA
n.470_471delinsCA
c.*880_*881delinsCA (n.*880_*881delinsCA)
c.678-3098_678-3097delinsCA (n.678-3098_678-3097delinsCA)
c.*1228_*1229delinsCA (n.*1228_*1229delinsCA)
c.*966_*967delinsCA (n.*966_*967delinsCA)
n.979_980delinsCA
n.936_937delinsCA
c.163_164delinsCA
c.375_376delinsCA
c.1063_1064delinsCA
c.275_276delinsCA
c.881_882delinsCA (p.Thr294=)
c.65_66delinsCA (p.Thr22=)
c.14_15delinsCA (p.Thr5=)
c.989_990delinsCA (p.Thr330=)
3g.37025687A>CCA433321687MLH1c.1089A>C (p.Thr363=)
c.795A>C (p.Thr265=)
c.935A>C (p.Gln312Pro)
c.366A>C (p.Thr122=)
c.*7A>C (n.*7A>C)
c.*921A>C (n.*921A>C)
n.897A>C
c.*200A>C (n.*200A>C)
c.126A>C (p.Thr42=)
c.1042A>C
n.1213A>C
n.471A>C
c.*881A>C (n.*881A>C)
c.678-3097A>C (n.678-3097A>C)
c.*1229A>C (n.*1229A>C)
c.*967A>C (n.*967A>C)
n.980A>C
n.937A>C
c.164A>C
c.376A>C
c.1064A>C
c.276A>C
c.882A>C (p.Thr294=)
c.66A>C (p.Thr22=)
c.15A>C (p.Thr5=)
c.990A>C (p.Thr330=)
3g.37025687A>GCA433321688MLH1c.1089A>G (p.Thr363=)
c.795A>G (p.Thr265=)
c.935A>G (p.Gln312Arg)
c.366A>G (p.Thr122=)
c.*7A>G (n.*7A>G)
c.*921A>G (n.*921A>G)
n.897A>G
c.*200A>G (n.*200A>G)
c.126A>G (p.Thr42=)
c.1042A>G
n.1213A>G
n.471A>G
c.*881A>G (n.*881A>G)
c.678-3097A>G (n.678-3097A>G)
c.*1229A>G (n.*1229A>G)
c.*967A>G (n.*967A>G)
n.980A>G
n.937A>G
c.164A>G
c.376A>G
c.1064A>G
c.276A>G
c.882A>G (p.Thr294=)
c.66A>G (p.Thr22=)
c.15A>G (p.Thr5=)
c.990A>G (p.Thr330=)
dbSNP
3g.37025687A>TCA433321689MLH1c.1089A>T (p.Thr363=)
c.795A>T (p.Thr265=)
c.935A>T (p.Gln312Leu)
c.366A>T (p.Thr122=)
c.*7A>T (n.*7A>T)
c.*921A>T (n.*921A>T)
n.897A>T
c.*200A>T (n.*200A>T)
c.126A>T (p.Thr42=)
c.1042A>T
n.1213A>T
n.471A>T
c.*881A>T (n.*881A>T)
c.678-3097A>T (n.678-3097A>T)
c.*1229A>T (n.*1229A>T)
c.*967A>T (n.*967A>T)
n.980A>T
n.937A>T
c.164A>T
c.376A>T
c.1064A>T
c.276A>T
c.882A>T (p.Thr294=)
c.66A>T (p.Thr22=)
c.15A>T (p.Thr5=)
c.990A>T (p.Thr330=)
dbSNP
3g.37025688delCA10578242MLH1c.1090del (p.Thr364GlnfsTer3)
c.796del (p.Thr266GlnfsTer3)
c.936del (p.Gln312HisfsTer12)
c.367del (p.Thr123GlnfsTer3)
c.*8del (n.*8del)
c.*922del (n.*922del)
n.898del
c.*201del (n.*201del)
c.127del (p.Thr43GlnfsTer3)
c.1043del
n.1214del
n.472del
c.*882del (n.*882del)
c.678-3096del (n.678-3096del)
c.*1230del (n.*1230del)
c.*968del (n.*968del)
n.981del
n.938del
c.165del
c.377del
c.1065del
c.277del
c.883del (p.Thr295GlnfsTer3)
c.67del (p.Thr23GlnfsTer3)
c.16del (p.Thr6GlnfsTer3)
c.991del (p.Thr331GlnfsTer3)
ClinVar dbSNP
3g.37025688A=CA1357880276MLH1c.1090A= (p.Thr364=)
c.796A= (p.Thr266=)
c.936A= (p.Gln312=)
c.367A= (p.Thr123=)
c.*8A= (n.*8A=)
c.*922A= (n.*922A=)
n.898A=
c.*201A= (n.*201A=)
c.127A= (p.Thr43=)
c.1043A=
n.1214A=
n.472A=
c.*882A= (n.*882A=)
c.678-3096A= (n.678-3096A=)
c.*1230A= (n.*1230A=)
c.*968A= (n.*968A=)
n.981A=
n.938A=
c.165A=
c.377A=
c.1065A=
c.277A=
c.883A= (p.Thr295=)
c.67A= (p.Thr23=)
c.16A= (p.Thr6=)
c.991A= (p.Thr331=)
3g.37025688A>CCA352052119MLH1c.1090A>C (p.Thr364Pro)
c.796A>C (p.Thr266Pro)
c.936A>C (p.Gln312His)
c.367A>C (p.Thr123Pro)
c.*8A>C (n.*8A>C)
c.*922A>C (n.*922A>C)
n.898A>C
c.*201A>C (n.*201A>C)
c.127A>C (p.Thr43Pro)
c.1043A>C
n.1214A>C
n.472A>C
c.*882A>C (n.*882A>C)
c.678-3096A>C (n.678-3096A>C)
c.*1230A>C (n.*1230A>C)
c.*968A>C (n.*968A>C)
n.981A>C
n.938A>C
c.165A>C
c.377A>C
c.1065A>C
c.277A>C
c.883A>C (p.Thr295Pro)
c.67A>C (p.Thr23Pro)
c.16A>C (p.Thr6Pro)
c.991A>C (p.Thr331Pro)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37025688A>GCA004320MLH1c.1090A>G (p.Thr364Ala)
c.796A>G (p.Thr266Ala)
c.936A>G (p.Gln312=)
c.367A>G (p.Thr123Ala)
c.*8A>G (n.*8A>G)
c.*922A>G (n.*922A>G)
n.898A>G
c.*201A>G (n.*201A>G)
c.127A>G (p.Thr43Ala)
c.1043A>G
n.1214A>G
n.472A>G
c.*882A>G (n.*882A>G)
c.678-3096A>G (n.678-3096A>G)
c.*1230A>G (n.*1230A>G)
c.*968A>G (n.*968A>G)
n.981A>G
n.938A>G
c.165A>G
c.377A>G
c.1065A>G
c.277A>G
c.883A>G (p.Thr295Ala)
c.67A>G (p.Thr23Ala)
c.16A>G (p.Thr6Ala)
c.991A>G (p.Thr331Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37025688A>TCA352052120MLH1c.1090A>T (p.Thr364Ser)
c.796A>T (p.Thr266Ser)
c.936A>T (p.Gln312His)
c.367A>T (p.Thr123Ser)
c.*8A>T (n.*8A>T)
c.*922A>T (n.*922A>T)
n.898A>T
c.*201A>T (n.*201A>T)
c.127A>T (p.Thr43Ser)
c.1043A>T
n.1214A>T
n.472A>T
c.*882A>T (n.*882A>T)
c.678-3096A>T (n.678-3096A>T)
c.*1230A>T (n.*1230A>T)
c.*968A>T (n.*968A>T)
n.981A>T
n.938A>T
c.165A>T
c.377A>T
c.1065A>T
c.277A>T
c.883A>T (p.Thr295Ser)
c.67A>T (p.Thr23Ser)
c.16A>T (p.Thr6Ser)
c.991A>T (p.Thr331Ser)
dbSNP
3g.37025689_37025690delCA2580069502MLH1c.1091_1092del (p.Thr364LysfsTer11)
c.797_798del (p.Thr266LysfsTer11)
c.937_938del (p.Gln313SerfsTer?)
c.368_369del (p.Thr123LysfsTer11)
c.*9_*10del (n.*9_*10del)
c.*923_*924del (n.*923_*924del)
n.899_900del
c.*202_*203del (n.*202_*203del)
c.128_129del (p.Thr43LysfsTer11)
c.1044_1045del
n.1215_1216del
n.473_474del
c.*883_*884del (n.*883_*884del)
c.678-3095_678-3094del (n.678-3095_678-3094del)
c.*1231_*1232del (n.*1231_*1232del)
c.*969_*970del (n.*969_*970del)
n.982_983del
n.939_940del
c.166_167del
c.378_379del
c.1066_1067del
c.278_279del
c.884_885del (p.Thr295LysfsTer11)
c.68_69del (p.Thr23LysfsTer11)
c.17_18del (p.Thr6LysfsTer11)
c.992_993del (p.Thr331LysfsTer11)
ClinVar
3g.37025689C>ACA72795993MLH1c.1091C>A (p.Thr364Lys)
c.797C>A (p.Thr266Lys)
c.937C>A (p.Gln313Lys)
c.368C>A (p.Thr123Lys)
c.*9C>A (n.*9C>A)
c.*923C>A (n.*923C>A)
n.899C>A
c.*202C>A (n.*202C>A)
c.128C>A (p.Thr43Lys)
c.1044C>A
n.1215C>A
n.473C>A
c.*883C>A (n.*883C>A)
c.678-3095C>A (n.678-3095C>A)
c.*1231C>A (n.*1231C>A)
c.*969C>A (n.*969C>A)
n.982C>A
n.939C>A
c.166C>A
c.378C>A
c.1066C>A
c.278C>A
c.884C>A (p.Thr295Lys)
c.68C>A (p.Thr23Lys)
c.17C>A (p.Thr6Lys)
c.992C>A (p.Thr331Lys)
dbSNP
3g.37025689C=CA1357880277MLH1c.1091C= (p.Thr364=)
c.797C= (p.Thr266=)
c.937C= (p.Gln313=)
c.368C= (p.Thr123=)
c.*9C= (n.*9C=)
c.*923C= (n.*923C=)
n.899C=
c.*202C= (n.*202C=)
c.128C= (p.Thr43=)
c.1044C=
n.1215C=
n.473C=
c.*883C= (n.*883C=)
c.678-3095C= (n.678-3095C=)
c.*1231C= (n.*1231C=)
c.*969C= (n.*969C=)
n.982C=
n.939C=
c.166C=
c.378C=
c.1066C=
c.278C=
c.884C= (p.Thr295=)
c.68C= (p.Thr23=)
c.17C= (p.Thr6=)
c.992C= (p.Thr331=)
3g.37025689C>GCA352052123MLH1c.1091C>G (p.Thr364Arg)
c.797C>G (p.Thr266Arg)
c.937C>G (p.Gln313Glu)
c.368C>G (p.Thr123Arg)
c.*9C>G (n.*9C>G)
c.*923C>G (n.*923C>G)
n.899C>G
c.*202C>G (n.*202C>G)
c.128C>G (p.Thr43Arg)
c.1044C>G
n.1215C>G
n.473C>G
c.*883C>G (n.*883C>G)
c.678-3095C>G (n.678-3095C>G)
c.*1231C>G (n.*1231C>G)
c.*969C>G (n.*969C>G)
n.982C>G
n.939C>G
c.166C>G
c.378C>G
c.1066C>G
c.278C>G
c.884C>G (p.Thr295Arg)
c.68C>G (p.Thr23Arg)
c.17C>G (p.Thr6Arg)
c.992C>G (p.Thr331Arg)
3g.37025689C>TCA352052125MLH1c.1091C>T (p.Thr364Ile)
c.797C>T (p.Thr266Ile)
c.937C>T (p.Gln313Ter)
c.368C>T (p.Thr123Ile)
c.*9C>T (n.*9C>T)
c.*923C>T (n.*923C>T)
n.899C>T
c.*202C>T (n.*202C>T)
c.128C>T (p.Thr43Ile)
c.1044C>T
n.1215C>T
n.473C>T
c.*883C>T (n.*883C>T)
c.678-3095C>T (n.678-3095C>T)
c.*1231C>T (n.*1231C>T)
c.*969C>T (n.*969C>T)
n.982C>T
n.939C>T
c.166C>T
c.378C>T
c.1066C>T
c.278C>T
c.884C>T (p.Thr295Ile)
c.68C>T (p.Thr23Ile)
c.17C>T (p.Thr6Ile)
c.992C>T (p.Thr331Ile)
3g.37025690A>CCA433321692MLH1c.1092A>C (p.Thr364=)
c.798A>C (p.Thr266=)
c.938A>C (p.Gln313Pro)
c.369A>C (p.Thr123=)
c.*10A>C (n.*10A>C)
c.*924A>C (n.*924A>C)
n.900A>C
c.*203A>C (n.*203A>C)
c.129A>C (p.Thr43=)
c.1045A>C
n.1216A>C
n.474A>C
c.*884A>C (n.*884A>C)
c.678-3094A>C (n.678-3094A>C)
c.*1232A>C (n.*1232A>C)
c.*970A>C (n.*970A>C)
n.983A>C
n.940A>C
c.167A>C
c.379A>C
c.1067A>C
c.279A>C
c.885A>C (p.Thr295=)
c.69A>C (p.Thr23=)
c.18A>C (p.Thr6=)
c.993A>C (p.Thr331=)
3g.37025690A>GCA433321690MLH1c.1092A>G (p.Thr364=)
c.798A>G (p.Thr266=)
c.938A>G (p.Gln313Arg)
c.369A>G (p.Thr123=)
c.*10A>G (n.*10A>G)
c.*924A>G (n.*924A>G)
n.900A>G
c.*203A>G (n.*203A>G)
c.129A>G (p.Thr43=)
c.1045A>G
n.1216A>G
n.474A>G
c.*884A>G (n.*884A>G)
c.678-3094A>G (n.678-3094A>G)
c.*1232A>G (n.*1232A>G)
c.*970A>G (n.*970A>G)
n.983A>G
n.940A>G
c.167A>G
c.379A>G
c.1067A>G
c.279A>G
c.885A>G (p.Thr295=)
c.69A>G (p.Thr23=)
c.18A>G (p.Thr6=)
c.993A>G (p.Thr331=)
gnomAD v4
3g.37025690A>TCA433321691MLH1c.1092A>T (p.Thr364=)
c.798A>T (p.Thr266=)
c.938A>T (p.Gln313Leu)
c.369A>T (p.Thr123=)
c.*10A>T (n.*10A>T)
c.*924A>T (n.*924A>T)
n.900A>T
c.*203A>T (n.*203A>T)
c.129A>T (p.Thr43=)
c.1045A>T
n.1216A>T
n.474A>T
c.*884A>T (n.*884A>T)
c.678-3094A>T (n.678-3094A>T)
c.*1232A>T (n.*1232A>T)
c.*970A>T (n.*970A>T)
n.983A>T
n.940A>T
c.167A>T
c.379A>T
c.1067A>T
c.279A>T
c.885A>T (p.Thr295=)
c.69A>T (p.Thr23=)
c.18A>T (p.Thr6=)
c.993A>T (p.Thr331=)
dbSNP
3g.37025691A=CA1357880278MLH1c.1093A= (p.Ser365=)
c.799A= (p.Ser267=)
c.939A= (p.Gln313=)
c.370A= (p.Ser124=)
c.*11A= (n.*11A=)
c.*925A= (n.*925A=)
n.901A=
c.*204A= (n.*204A=)
c.130A= (p.Ser44=)
c.1046A=
n.1217A=
n.475A=
c.*885A= (n.*885A=)
c.678-3093A= (n.678-3093A=)
c.*1233A= (n.*1233A=)
c.*971A= (n.*971A=)
n.984A=
n.941A=
c.168A=
c.380A=
c.1068A=
c.280A=
c.886A= (p.Ser296=)
c.70A= (p.Ser24=)
c.19A= (p.Ser7=)
c.994A= (p.Ser332=)
3g.37025691A>CCA352052127MLH1c.1093A>C (p.Ser365Arg)
c.799A>C (p.Ser267Arg)
c.939A>C (p.Gln313His)
c.370A>C (p.Ser124Arg)
c.*11A>C (n.*11A>C)
c.*925A>C (n.*925A>C)
n.901A>C
c.*204A>C (n.*204A>C)
c.130A>C (p.Ser44Arg)
c.1046A>C
n.1217A>C
n.475A>C
c.*885A>C (n.*885A>C)
c.678-3093A>C (n.678-3093A>C)
c.*1233A>C (n.*1233A>C)
c.*971A>C (n.*971A>C)
n.984A>C
n.941A>C
c.168A>C
c.380A>C
c.1068A>C
c.280A>C
c.886A>C (p.Ser296Arg)
c.70A>C (p.Ser24Arg)
c.19A>C (p.Ser7Arg)
c.994A>C (p.Ser332Arg)
ClinVar dbSNP
3g.37025691A>GCA352052129MLH1c.1093A>G (p.Ser365Gly)
c.799A>G (p.Ser267Gly)
c.939A>G (p.Gln313=)
c.370A>G (p.Ser124Gly)
c.*11A>G (n.*11A>G)
c.*925A>G (n.*925A>G)
n.901A>G
c.*204A>G (n.*204A>G)
c.130A>G (p.Ser44Gly)
c.1046A>G
n.1217A>G
n.475A>G
c.*885A>G (n.*885A>G)
c.678-3093A>G (n.678-3093A>G)
c.*1233A>G (n.*1233A>G)
c.*971A>G (n.*971A>G)
n.984A>G
n.941A>G
c.168A>G
c.380A>G
c.1068A>G
c.280A>G
c.886A>G (p.Ser296Gly)
c.70A>G (p.Ser24Gly)
c.19A>G (p.Ser7Gly)
c.994A>G (p.Ser332Gly)
ClinVar gnomAD v4
3g.37025691A>TCA352052131MLH1c.1093A>T (p.Ser365Cys)
c.799A>T (p.Ser267Cys)
c.939A>T (p.Gln313His)
c.370A>T (p.Ser124Cys)
c.*11A>T (n.*11A>T)
c.*925A>T (n.*925A>T)
n.901A>T
c.*204A>T (n.*204A>T)
c.130A>T (p.Ser44Cys)
c.1046A>T
n.1217A>T
n.475A>T
c.*885A>T (n.*885A>T)
c.678-3093A>T (n.678-3093A>T)
c.*1233A>T (n.*1233A>T)
c.*971A>T (n.*971A>T)
n.984A>T
n.941A>T
c.168A>T
c.380A>T
c.1068A>T
c.280A>T
c.886A>T (p.Ser296Cys)
c.70A>T (p.Ser24Cys)
c.19A>T (p.Ser7Cys)
c.994A>T (p.Ser332Cys)
dbSNP
3g.37025692G>ACA352052133MLH1c.1094G>A (p.Ser365Asn)
c.800G>A (p.Ser267Asn)
c.940G>A (p.Val314Ile)
c.371G>A (p.Ser124Asn)
c.*12G>A (n.*12G>A)
c.*926G>A (n.*926G>A)
n.902G>A
c.*205G>A (n.*205G>A)
c.131G>A (p.Ser44Asn)
c.1047G>A
n.1218G>A
n.476G>A
c.*886G>A (n.*886G>A)
c.678-3092G>A (n.678-3092G>A)
c.*1234G>A (n.*1234G>A)
c.*972G>A (n.*972G>A)
n.985G>A
n.942G>A
c.169G>A
c.381G>A
c.1069G>A
c.281G>A
c.887G>A (p.Ser296Asn)
c.71G>A (p.Ser24Asn)
c.20G>A (p.Ser7Asn)
c.995G>A (p.Ser332Asn)
ClinVar dbSNP
3g.37025692G>CCA352052135MLH1c.1094G>C (p.Ser365Thr)
c.800G>C (p.Ser267Thr)
c.940G>C (p.Val314Leu)
c.371G>C (p.Ser124Thr)
c.*12G>C (n.*12G>C)
c.*926G>C (n.*926G>C)
n.902G>C
c.*205G>C (n.*205G>C)
c.131G>C (p.Ser44Thr)
c.1047G>C
n.1218G>C
n.476G>C
c.*886G>C (n.*886G>C)
c.678-3092G>C (n.678-3092G>C)
c.*1234G>C (n.*1234G>C)
c.*972G>C (n.*972G>C)
n.985G>C
n.942G>C
c.169G>C
c.381G>C
c.1069G>C
c.281G>C
c.887G>C (p.Ser296Thr)
c.71G>C (p.Ser24Thr)
c.20G>C (p.Ser7Thr)
c.995G>C (p.Ser332Thr)
dbSNP
3g.37025692G>TCA352052137MLH1c.1094G>T (p.Ser365Ile)
c.800G>T (p.Ser267Ile)
c.940G>T (p.Val314Phe)
c.371G>T (p.Ser124Ile)
c.*12G>T (n.*12G>T)
c.*926G>T (n.*926G>T)
n.902G>T
c.*205G>T (n.*205G>T)
c.131G>T (p.Ser44Ile)
c.1047G>T
n.1218G>T
n.476G>T
c.*886G>T (n.*886G>T)
c.678-3092G>T (n.678-3092G>T)
c.*1234G>T (n.*1234G>T)
c.*972G>T (n.*972G>T)
n.985G>T
n.942G>T
c.169G>T
c.381G>T
c.1069G>T
c.281G>T
c.887G>T (p.Ser296Ile)
c.71G>T (p.Ser24Ile)
c.20G>T (p.Ser7Ile)
c.995G>T (p.Ser332Ile)
dbSNP
3g.37025693T>ACA352052140MLH1c.1095T>A (p.Ser365Arg)
c.801T>A (p.Ser267Arg)
c.941T>A (p.Val314Asp)
c.372T>A (p.Ser124Arg)
c.*13T>A (n.*13T>A)
c.*927T>A (n.*927T>A)
n.903T>A
c.*206T>A (n.*206T>A)
c.132T>A (p.Ser44Arg)
c.1048T>A
n.1219T>A
n.477T>A
c.*887T>A (n.*887T>A)
c.678-3091T>A (n.678-3091T>A)
c.*1235T>A (n.*1235T>A)
c.*973T>A (n.*973T>A)
n.986T>A
n.943T>A
c.170T>A
c.382T>A
c.1070T>A
c.282T>A
c.888T>A (p.Ser296Arg)
c.72T>A (p.Ser24Arg)
c.21T>A (p.Ser7Arg)
c.996T>A (p.Ser332Arg)
ClinVar dbSNP
3g.37025693T>CCA027107MLH1c.1095T>C (p.Ser365=)
c.801T>C (p.Ser267=)
c.941T>C (p.Val314Ala)
c.372T>C (p.Ser124=)
c.*13T>C (n.*13T>C)
c.*927T>C (n.*927T>C)
n.903T>C
c.*206T>C (n.*206T>C)
c.132T>C (p.Ser44=)
c.1048T>C
n.1219T>C
n.477T>C
c.*887T>C (n.*887T>C)
c.678-3091T>C (n.678-3091T>C)
c.*1235T>C (n.*1235T>C)
c.*973T>C (n.*973T>C)
n.986T>C
n.943T>C
c.170T>C
c.382T>C
c.1070T>C
c.282T>C
c.888T>C (p.Ser296=)
c.72T>C (p.Ser24=)
c.21T>C (p.Ser7=)
c.996T>C (p.Ser332=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.37025693T>GCA027117MLH1c.1095T>G (p.Ser365Arg)
c.801T>G (p.Ser267Arg)
c.941T>G (p.Val314Gly)
c.372T>G (p.Ser124Arg)
c.*13T>G (n.*13T>G)
c.*927T>G (n.*927T>G)
n.903T>G
c.*206T>G (n.*206T>G)
c.132T>G (p.Ser44Arg)
c.1048T>G
n.1219T>G
n.477T>G
c.*887T>G (n.*887T>G)
c.678-3091T>G (n.678-3091T>G)
c.*1235T>G (n.*1235T>G)
c.*973T>G (n.*973T>G)
n.986T>G
n.943T>G
c.170T>G
c.382T>G
c.1070T>G
c.282T>G
c.888T>G (p.Ser296Arg)
c.72T>G (p.Ser24Arg)
c.21T>G (p.Ser7Arg)
c.996T>G (p.Ser332Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.37025693T=CA1357880279MLH1c.1095T= (p.Ser365=)
c.801T= (p.Ser267=)
c.941T= (p.Val314=)
c.372T= (p.Ser124=)
c.*13T= (n.*13T=)
c.*927T= (n.*927T=)
n.903T=
c.*206T= (n.*206T=)
c.132T= (p.Ser44=)
c.1048T=
n.1219T=
n.477T=
c.*887T= (n.*887T=)
c.678-3091T= (n.678-3091T=)
c.*1235T= (n.*1235T=)
c.*973T= (n.*973T=)
n.986T=
n.943T=
c.170T=
c.382T=
c.1070T=
c.282T=
c.888T= (p.Ser296=)
c.72T= (p.Ser24=)
c.21T= (p.Ser7=)
c.996T= (p.Ser332=)
3g.37025694C>ACA352052144MLH1c.1096C>A (p.Leu366Met)
c.802C>A (p.Leu268Met)
c.942C>A (p.Val314=)
c.373C>A (p.Leu125Met)
c.*14C>A (n.*14C>A)
c.*928C>A (n.*928C>A)
n.904C>A
c.*207C>A (n.*207C>A)
c.133C>A (p.Leu45Met)
c.1049C>A
n.1220C>A
n.478C>A
c.*888C>A (n.*888C>A)
c.678-3090C>A (n.678-3090C>A)
c.*1236C>A (n.*1236C>A)
c.*974C>A (n.*974C>A)
n.987C>A
n.944C>A
c.171C>A
c.383C>A
c.1071C>A
c.283C>A
c.889C>A (p.Leu297Met)
c.73C>A (p.Leu25Met)
c.22C>A (p.Leu8Met)
c.997C>A (p.Leu333Met)
3g.37025694C>GCA352052142MLH1c.1096C>G (p.Leu366Val)
c.802C>G (p.Leu268Val)
c.942C>G (p.Val314=)
c.373C>G (p.Leu125Val)
c.*14C>G (n.*14C>G)
c.*928C>G (n.*928C>G)
n.904C>G
c.*207C>G (n.*207C>G)
c.133C>G (p.Leu45Val)
c.1049C>G
n.1220C>G
n.478C>G
c.*888C>G (n.*888C>G)
c.678-3090C>G (n.678-3090C>G)
c.*1236C>G (n.*1236C>G)
c.*974C>G (n.*974C>G)
n.987C>G
n.944C>G
c.171C>G
c.383C>G
c.1071C>G
c.283C>G
c.889C>G (p.Leu297Val)
c.73C>G (p.Leu25Val)
c.22C>G (p.Leu8Val)
c.997C>G (p.Leu333Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37025694C>TCA433321693MLH1c.1096C>T (p.Leu366=)
c.802C>T (p.Leu268=)
c.942C>T (p.Val314=)
c.373C>T (p.Leu125=)
c.*14C>T (n.*14C>T)
c.*928C>T (n.*928C>T)
n.904C>T
c.*207C>T (n.*207C>T)
c.133C>T (p.Leu45=)
c.1049C>T
n.1220C>T
n.478C>T
c.*888C>T (n.*888C>T)
c.678-3090C>T (n.678-3090C>T)
c.*1236C>T (n.*1236C>T)
c.*974C>T (n.*974C>T)
n.987C>T
n.944C>T
c.171C>T
c.383C>T
c.1071C>T
c.283C>T
c.889C>T (p.Leu297=)
c.73C>T (p.Leu25=)
c.22C>T (p.Leu8=)
c.997C>T (p.Leu333=)
dbSNP
3g.37025695T>ACA352052149MLH1c.1097T>A (p.Leu366Gln)
c.803T>A (p.Leu268Gln)
c.943T>A (p.Ter315Arg)
c.374T>A (p.Leu125Gln)
c.*15T>A (n.*15T>A)
c.*929T>A (n.*929T>A)
n.905T>A
c.*208T>A (n.*208T>A)
c.134T>A (p.Leu45Gln)
c.1050T>A
n.1221T>A
n.479T>A
c.*889T>A (n.*889T>A)
c.678-3089T>A (n.678-3089T>A)
c.*1237T>A (n.*1237T>A)
c.*975T>A (n.*975T>A)
n.988T>A
n.945T>A
c.172T>A
c.384T>A
c.1072T>A
c.284T>A
c.890T>A (p.Leu297Gln)
c.74T>A (p.Leu25Gln)
c.23T>A (p.Leu8Gln)
c.998T>A (p.Leu333Gln)
3g.37025695T>CCA352052147MLH1c.1097T>C (p.Leu366Pro)
c.803T>C (p.Leu268Pro)
c.943T>C (p.Ter315Arg)
c.374T>C (p.Leu125Pro)
c.*15T>C (n.*15T>C)
c.*929T>C (n.*929T>C)
n.905T>C
c.*208T>C (n.*208T>C)
c.134T>C (p.Leu45Pro)
c.1050T>C
n.1221T>C
n.479T>C
c.*889T>C (n.*889T>C)
c.678-3089T>C (n.678-3089T>C)
c.*1237T>C (n.*1237T>C)
c.*975T>C (n.*975T>C)
n.988T>C
n.945T>C
c.172T>C
c.384T>C
c.1072T>C
c.284T>C
c.890T>C (p.Leu297Pro)
c.74T>C (p.Leu25Pro)
c.23T>C (p.Leu8Pro)
c.998T>C (p.Leu333Pro)
gnomAD v4
3g.37025695T>GCA352052151MLH1c.1097T>G (p.Leu366Arg)
c.803T>G (p.Leu268Arg)
c.943T>G (p.Ter315Gly)
c.374T>G (p.Leu125Arg)
c.*15T>G (n.*15T>G)
c.*929T>G (n.*929T>G)
n.905T>G
c.*208T>G (n.*208T>G)
c.134T>G (p.Leu45Arg)
c.1050T>G
n.1221T>G
n.479T>G
c.*889T>G (n.*889T>G)
c.678-3089T>G (n.678-3089T>G)
c.*1237T>G (n.*1237T>G)
c.*975T>G (n.*975T>G)
n.988T>G
n.945T>G
c.172T>G
c.384T>G
c.1072T>G
c.284T>G
c.890T>G (p.Leu297Arg)
c.74T>G (p.Leu25Arg)
c.23T>G (p.Leu8Arg)
c.998T>G (p.Leu333Arg)
3g.37025696G>ACA433321694MLH1c.1098G>A (p.Leu366=)
c.804G>A (p.Leu268=)
c.944G>A (p.Ter315=)
c.375G>A (p.Leu125=)
c.*16G>A (n.*16G>A)
c.*930G>A (n.*930G>A)
n.906G>A
c.*209G>A (n.*209G>A)
c.135G>A (p.Leu45=)
c.1051G>A
n.1222G>A
n.480G>A
c.*890G>A (n.*890G>A)
c.678-3088G>A (n.678-3088G>A)
c.*1238G>A (n.*1238G>A)
c.*976G>A (n.*976G>A)
n.989G>A
n.946G>A
c.173G>A
c.385G>A
c.1073G>A
c.285G>A
c.891G>A (p.Leu297=)
c.75G>A (p.Leu25=)
c.24G>A (p.Leu8=)
c.999G>A (p.Leu333=)
ClinVar dbSNP
3g.37025696G>CCA433321695MLH1c.1098G>C (p.Leu366=)
c.804G>C (p.Leu268=)
c.944G>C (p.Ter315Ser)
c.375G>C (p.Leu125=)
c.*16G>C (n.*16G>C)
c.*930G>C (n.*930G>C)
n.906G>C
c.*209G>C (n.*209G>C)
c.135G>C (p.Leu45=)
c.1051G>C
n.1222G>C
n.480G>C
c.*890G>C (n.*890G>C)
c.678-3088G>C (n.678-3088G>C)
c.*1238G>C (n.*1238G>C)
c.*976G>C (n.*976G>C)
n.989G>C
n.946G>C
c.173G>C
c.385G>C
c.1073G>C
c.285G>C
c.891G>C (p.Leu297=)
c.75G>C (p.Leu25=)
c.24G>C (p.Leu8=)
c.999G>C (p.Leu333=)
dbSNP
3g.37025696G>TCA433321696MLH1c.1098G>T (p.Leu366=)
c.804G>T (p.Leu268=)
c.944G>T (p.Ter315Leu)
c.375G>T (p.Leu125=)
c.*16G>T (n.*16G>T)
c.*930G>T (n.*930G>T)
n.906G>T
c.*209G>T (n.*209G>T)
c.135G>T (p.Leu45=)
c.1051G>T
n.1222G>T
n.480G>T
c.*890G>T (n.*890G>T)
c.678-3088G>T (n.678-3088G>T)
c.*1238G>T (n.*1238G>T)
c.*976G>T (n.*976G>T)
n.989G>T
n.946G>T
c.173G>T
c.385G>T
c.1073G>T
c.285G>T
c.891G>T (p.Leu297=)
c.75G>T (p.Leu25=)
c.24G>T (p.Leu8=)
c.999G>T (p.Leu333=)
dbSNP
3g.37025697A=CA1357880281MLH1c.1099A= (p.Thr367=)
c.805A= (p.Thr269=)
c.945A= (p.Ter315=)
c.376A= (p.Thr126=)
c.*17A= (n.*17A=)
c.*931A= (n.*931A=)
n.907A=
c.*210A= (n.*210A=)
c.136A= (p.Thr46=)
c.1052A=
n.1223A=
n.481A=
c.*891A= (n.*891A=)
c.678-3087A= (n.678-3087A=)
c.*1239A= (n.*1239A=)
c.*977A= (n.*977A=)
n.990A=
n.947A=
c.174A=
c.386A=
c.1074A=
c.286A=
c.892A= (p.Thr298=)
c.76A= (p.Thr26=)
c.25A= (p.Thr9=)
c.1000A= (p.Thr334=)
3g.37025697A>CCA352052153MLH1c.1099A>C (p.Thr367Pro)
c.805A>C (p.Thr269Pro)
c.945A>C (p.Ter315Cys)
c.376A>C (p.Thr126Pro)
c.*17A>C (n.*17A>C)
c.*931A>C (n.*931A>C)
n.907A>C
c.*210A>C (n.*210A>C)
c.136A>C (p.Thr46Pro)
c.1052A>C
n.1223A>C
n.481A>C
c.*891A>C (n.*891A>C)
c.678-3087A>C (n.678-3087A>C)
c.*1239A>C (n.*1239A>C)
c.*977A>C (n.*977A>C)
n.990A>C
n.947A>C
c.174A>C
c.386A>C
c.1074A>C
c.286A>C
c.892A>C (p.Thr298Pro)
c.76A>C (p.Thr26Pro)
c.25A>C (p.Thr9Pro)
c.1000A>C (p.Thr334Pro)
dbSNP
3g.37025697A>GCA352052154MLH1c.1099A>G (p.Thr367Ala)
c.805A>G (p.Thr269Ala)
c.945A>G (p.Ter315Trp)
c.376A>G (p.Thr126Ala)
c.*17A>G (n.*17A>G)
c.*931A>G (n.*931A>G)
n.907A>G
c.*210A>G (n.*210A>G)
c.136A>G (p.Thr46Ala)
c.1052A>G
n.1223A>G
n.481A>G
c.*891A>G (n.*891A>G)
c.678-3087A>G (n.678-3087A>G)
c.*1239A>G (n.*1239A>G)
c.*977A>G (n.*977A>G)
n.990A>G
n.947A>G
c.174A>G
c.386A>G
c.1074A>G
c.286A>G
c.892A>G (p.Thr298Ala)
c.76A>G (p.Thr26Ala)
c.25A>G (p.Thr9Ala)
c.1000A>G (p.Thr334Ala)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.37025697A>TCA352052156MLH1c.1099A>T (p.Thr367Ser)
c.805A>T (p.Thr269Ser)
c.945A>T (p.Ter315Cys)
c.376A>T (p.Thr126Ser)
c.*17A>T (n.*17A>T)
c.*931A>T (n.*931A>T)
n.907A>T
c.*210A>T (n.*210A>T)
c.136A>T (p.Thr46Ser)
c.1052A>T
n.1223A>T
n.481A>T
c.*891A>T (n.*891A>T)
c.678-3087A>T (n.678-3087A>T)
c.*1239A>T (n.*1239A>T)
c.*977A>T (n.*977A>T)
n.990A>T
n.947A>T
c.174A>T
c.386A>T
c.1074A>T
c.286A>T
c.892A>T (p.Thr298Ser)
c.76A>T (p.Thr26Ser)
c.25A>T (p.Thr9Ser)
c.1000A>T (p.Thr334Ser)
dbSNP
3g.37025697_37025698delinsACCA1357880280MLH1c.1099_1100delinsAC (p.Thr367=)
c.805_806delinsAC (p.Thr269=)
c.945_*1delinsAC (n.[c.945_*1delinsAC;Ter315=])
c.376_377delinsAC (p.Thr126=)
c.*17_*18delinsAC (n.*17_*18delinsAC)
c.*931_*932delinsAC (n.*931_*932delinsAC)
n.907_908delinsAC
c.*210_*211delinsAC (n.*210_*211delinsAC)
c.136_137delinsAC (p.Thr46=)
c.1052_1053delinsAC
n.1223_1224delinsAC
n.481_482delinsAC
c.*891_*892delinsAC (n.*891_*892delinsAC)
c.678-3087_678-3086delinsAC (n.678-3087_678-3086delinsAC)
c.*1239_*1240delinsAC (n.*1239_*1240delinsAC)
c.*977_*978delinsAC (n.*977_*978delinsAC)
n.990_991delinsAC
n.947_948delinsAC
c.174_175delinsAC
c.386_387delinsAC
c.1074_1075delinsAC
c.286_287delinsAC
c.892_893delinsAC (p.Thr298=)
c.76_77delinsAC (p.Thr26=)
c.25_26delinsAC (p.Thr9=)
c.1000_1001delinsAC (p.Thr334=)
3g.37025698C>ACA027147MLH1c.1100C>A (p.Thr367Asn)
c.806C>A (p.Thr269Asn)
c.*1C>A (n.*1C>A)
c.377C>A (p.Thr126Asn)
c.*18C>A (n.*18C>A)
c.*932C>A (n.*932C>A)
n.908C>A
c.*211C>A (n.*211C>A)
c.137C>A (p.Thr46Asn)
c.1053C>A
n.1224C>A
n.482C>A
c.*892C>A (n.*892C>A)
c.678-3086C>A (n.678-3086C>A)
c.*1240C>A (n.*1240C>A)
c.*978C>A (n.*978C>A)
n.991C>A
n.948C>A
c.175C>A
c.387C>A
c.1075C>A
c.287C>A
c.893C>A (p.Thr298Asn)
c.77C>A (p.Thr26Asn)
c.26C>A (p.Thr9Asn)
c.1001C>A (p.Thr334Asn)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.37025698C=CA1357880282MLH1c.1100C= (p.Thr367=)
c.806C= (p.Thr269=)
c.*1C= (n.*1C=)
c.377C= (p.Thr126=)
c.*18C= (n.*18C=)
c.*932C= (n.*932C=)
n.908C=
c.*211C= (n.*211C=)
c.137C= (p.Thr46=)
c.1053C=
n.1224C=
n.482C=
c.*892C= (n.*892C=)
c.678-3086C= (n.678-3086C=)
c.*1240C= (n.*1240C=)
c.*978C= (n.*978C=)
n.991C=
n.948C=
c.175C=
c.387C=
c.1075C=
c.287C=
c.893C= (p.Thr298=)
c.77C= (p.Thr26=)
c.26C= (p.Thr9=)
c.1001C= (p.Thr334=)
3g.37025698C>GCA352052159MLH1c.1100C>G (p.Thr367Ser)
c.806C>G (p.Thr269Ser)
c.*1C>G (n.*1C>G)
c.377C>G (p.Thr126Ser)
c.*18C>G (n.*18C>G)
c.*932C>G (n.*932C>G)
n.908C>G
c.*211C>G (n.*211C>G)
c.137C>G (p.Thr46Ser)
c.1053C>G
n.1224C>G
n.482C>G
c.*892C>G (n.*892C>G)
c.678-3086C>G (n.678-3086C>G)
c.*1240C>G (n.*1240C>G)
c.*978C>G (n.*978C>G)
n.991C>G
n.948C>G
c.175C>G
c.387C>G
c.1075C>G
c.287C>G
c.893C>G (p.Thr298Ser)
c.77C>G (p.Thr26Ser)
c.26C>G (p.Thr9Ser)
c.1001C>G (p.Thr334Ser)
dbSNP
3g.37025698C>TCA72796026MLH1c.1100C>T (p.Thr367Ile)
c.806C>T (p.Thr269Ile)
c.*1C>T (n.*1C>T)
c.377C>T (p.Thr126Ile)
c.*18C>T (n.*18C>T)
c.*932C>T (n.*932C>T)
n.908C>T
c.*211C>T (n.*211C>T)
c.137C>T (p.Thr46Ile)
c.1053C>T
n.1224C>T
n.482C>T
c.*892C>T (n.*892C>T)
c.678-3086C>T (n.678-3086C>T)
c.*1240C>T (n.*1240C>T)
c.*978C>T (n.*978C>T)
n.991C>T
n.948C>T
c.175C>T
c.387C>T
c.1075C>T
c.287C>T
c.893C>T (p.Thr298Ile)
c.77C>T (p.Thr26Ile)
c.26C>T (p.Thr9Ile)
c.1001C>T (p.Thr334Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37025699delCA004346MLH1c.1101del (p.Ser368ArgfsTer?)
c.807del (p.Ser270ArgfsTer?)
c.*2del (n.*2del)
c.378del (p.Ser127ArgfsTer?)
c.*19del (n.*19del)
c.*933del (n.*933del)
n.909del
c.*212del (n.*212del)
c.138del (p.Ser47ArgfsTer?)
c.1054del
n.1225del
n.483del
c.*893del (n.*893del)
c.678-3085del (n.678-3085del)
c.*1241del (n.*1241del)
c.*979del (n.*979del)
n.992del
n.949del
c.176del
c.388del
c.1076del
c.288del
c.894del (p.Ser299ArgfsTer?)
c.78del (p.Ser27ArgfsTer?)
c.27del (p.Ser10ArgfsTer?)
c.1002del (p.Ser335ArgfsTer?)
ClinVar dbSNP
3g.37025699C>ACA433321698MLH1c.1101C>A (p.Thr367=)
c.807C>A (p.Thr269=)
c.*2C>A (n.*2C>A)
c.378C>A (p.Thr126=)
c.*19C>A (n.*19C>A)
c.*933C>A (n.*933C>A)
n.909C>A
c.*212C>A (n.*212C>A)
c.138C>A (p.Thr46=)
c.1054C>A
n.1225C>A
n.483C>A
c.*893C>A (n.*893C>A)
c.678-3085C>A (n.678-3085C>A)
c.*1241C>A (n.*1241C>A)
c.*979C>A (n.*979C>A)
n.992C>A
n.949C>A
c.176C>A
c.388C>A
c.1076C>A
c.288C>A
c.894C>A (p.Thr298=)
c.78C>A (p.Thr26=)
c.27C>A (p.Thr9=)
c.1002C>A (p.Thr334=)
dbSNP
3g.37025699C=CA1357880283MLH1c.1101C= (p.Thr367=)
c.807C= (p.Thr269=)
c.*2C= (n.*2C=)
c.378C= (p.Thr126=)
c.*19C= (n.*19C=)
c.*933C= (n.*933C=)
n.909C=
c.*212C= (n.*212C=)
c.138C= (p.Thr46=)
c.1054C=
n.1225C=
n.483C=
c.*893C= (n.*893C=)
c.678-3085C= (n.678-3085C=)
c.*1241C= (n.*1241C=)
c.*979C= (n.*979C=)
n.992C=
n.949C=
c.176C=
c.388C=
c.1076C=
c.288C=
c.894C= (p.Thr298=)
c.78C= (p.Thr26=)
c.27C= (p.Thr9=)
c.1002C= (p.Thr334=)
3g.37025699C>GCA433321699MLH1c.1101C>G (p.Thr367=)
c.807C>G (p.Thr269=)
c.*2C>G (n.*2C>G)
c.378C>G (p.Thr126=)
c.*19C>G (n.*19C>G)
c.*933C>G (n.*933C>G)
n.909C>G
c.*212C>G (n.*212C>G)
c.138C>G (p.Thr46=)
c.1054C>G
n.1225C>G
n.483C>G
c.*893C>G (n.*893C>G)
c.678-3085C>G (n.678-3085C>G)
c.*1241C>G (n.*1241C>G)
c.*979C>G (n.*979C>G)
n.992C>G
n.949C>G
c.176C>G
c.388C>G
c.1076C>G
c.288C>G
c.894C>G (p.Thr298=)
c.78C>G (p.Thr26=)
c.27C>G (p.Thr9=)
c.1002C>G (p.Thr334=)
ClinVar dbSNP
3g.37025699C>TCA433321697MLH1c.1101C>T (p.Thr367=)
c.807C>T (p.Thr269=)
c.*2C>T (n.*2C>T)
c.378C>T (p.Thr126=)
c.*19C>T (n.*19C>T)
c.*933C>T (n.*933C>T)
n.909C>T
c.*212C>T (n.*212C>T)
c.138C>T (p.Thr46=)
c.1054C>T
n.1225C>T
n.483C>T
c.*893C>T (n.*893C>T)
c.678-3085C>T (n.678-3085C>T)
c.*1241C>T (n.*1241C>T)
c.*979C>T (n.*979C>T)
n.992C>T
n.949C>T
c.176C>T
c.388C>T
c.1076C>T
c.288C>T
c.894C>T (p.Thr298=)
c.78C>T (p.Thr26=)
c.27C>T (p.Thr9=)
c.1002C>T (p.Thr334=)
ClinVar dbSNP
3g.37025700T>ACA72796030MLH1c.1102T>A (p.Ser368Thr)
c.808T>A (p.Ser270Thr)
c.*3T>A (n.*3T>A)
c.379T>A (p.Ser127Thr)
c.*20T>A (n.*20T>A)
c.*934T>A (n.*934T>A)
n.910T>A
c.*213T>A (n.*213T>A)
c.139T>A (p.Ser47Thr)
c.1055T>A
n.1226T>A
n.484T>A
c.*894T>A (n.*894T>A)
c.678-3084T>A (n.678-3084T>A)
c.*1242T>A (n.*1242T>A)
c.*980T>A (n.*980T>A)
n.993T>A
n.950T>A
c.177T>A
c.389T>A
c.1077T>A
c.289T>A
c.895T>A (p.Ser299Thr)
c.79T>A (p.Ser27Thr)
c.28T>A (p.Ser10Thr)
c.1003T>A (p.Ser335Thr)
dbSNP gnomAD v4
3g.37025700T>CCA352052165MLH1c.1102T>C (p.Ser368Pro)
c.808T>C (p.Ser270Pro)
c.*3T>C (n.*3T>C)
c.379T>C (p.Ser127Pro)
c.*20T>C (n.*20T>C)
c.*934T>C (n.*934T>C)
n.910T>C
c.*213T>C (n.*213T>C)
c.139T>C (p.Ser47Pro)
c.1055T>C
n.1226T>C
n.484T>C
c.*894T>C (n.*894T>C)
c.678-3084T>C (n.678-3084T>C)
c.*1242T>C (n.*1242T>C)
c.*980T>C (n.*980T>C)
n.993T>C
n.950T>C
c.177T>C
c.389T>C
c.1077T>C
c.289T>C
c.895T>C (p.Ser299Pro)
c.79T>C (p.Ser27Pro)
c.28T>C (p.Ser10Pro)
c.1003T>C (p.Ser335Pro)
ClinVar dbSNP
3g.37025700T>GCA352052167MLH1c.1102T>G (p.Ser368Ala)
c.808T>G (p.Ser270Ala)
c.*3T>G (n.*3T>G)
c.379T>G (p.Ser127Ala)
c.*20T>G (n.*20T>G)
c.*934T>G (n.*934T>G)
n.910T>G
c.*213T>G (n.*213T>G)
c.139T>G (p.Ser47Ala)
c.1055T>G
n.1226T>G
n.484T>G
c.*894T>G (n.*894T>G)
c.678-3084T>G (n.678-3084T>G)
c.*1242T>G (n.*1242T>G)
c.*980T>G (n.*980T>G)
n.993T>G
n.950T>G
c.177T>G
c.389T>G
c.1077T>G
c.289T>G
c.895T>G (p.Ser299Ala)
c.79T>G (p.Ser27Ala)
c.28T>G (p.Ser10Ala)
c.1003T>G (p.Ser335Ala)
3g.37025700T=CA1357880284MLH1c.1102T= (p.Ser368=)
c.808T= (p.Ser270=)
c.*3T= (n.*3T=)
c.379T= (p.Ser127=)
c.*20T= (n.*20T=)
c.*934T= (n.*934T=)
n.910T=
c.*213T= (n.*213T=)
c.139T= (p.Ser47=)
c.1055T=
n.1226T=
n.484T=
c.*894T= (n.*894T=)
c.678-3084T= (n.678-3084T=)
c.*1242T= (n.*1242T=)
c.*980T= (n.*980T=)
n.993T=
n.950T=
c.177T=
c.389T=
c.1077T=
c.289T=
c.895T= (p.Ser299=)
c.79T= (p.Ser27=)
c.28T= (p.Ser10=)
c.1003T= (p.Ser335=)
3g.37025701C>ACA352052169MLH1c.1103C>A (p.Ser368Ter)
c.809C>A (p.Ser270Ter)
c.*4C>A (n.*4C>A)
c.380C>A (p.Ser127Ter)
c.*21C>A (n.*21C>A)
c.*935C>A (n.*935C>A)
n.911C>A
c.*214C>A (n.*214C>A)
c.140C>A (p.Ser47Ter)
c.1056C>A
n.1227C>A
n.485C>A
c.*895C>A (n.*895C>A)
c.678-3083C>A (n.678-3083C>A)
c.*1243C>A (n.*1243C>A)
c.*981C>A (n.*981C>A)
n.994C>A
n.951C>A
c.178C>A
c.390C>A
c.1078C>A
c.290C>A
c.896C>A (p.Ser299Ter)
c.80C>A (p.Ser27Ter)
c.29C>A (p.Ser10Ter)
c.1004C>A (p.Ser335Ter)
ClinVar
3g.37025701C=CA1357880285MLH1c.1103C= (p.Ser368=)
c.809C= (p.Ser270=)
c.*4C= (n.*4C=)
c.380C= (p.Ser127=)
c.*21C= (n.*21C=)
c.*935C= (n.*935C=)
n.911C=
c.*214C= (n.*214C=)
c.140C= (p.Ser47=)
c.1056C=
n.1227C=
n.485C=
c.*895C= (n.*895C=)
c.678-3083C= (n.678-3083C=)
c.*1243C= (n.*1243C=)
c.*981C= (n.*981C=)
n.994C=
n.951C=
c.178C=
c.390C=
c.1078C=
c.290C=
c.896C= (p.Ser299=)
c.80C= (p.Ser27=)
c.29C= (p.Ser10=)
c.1004C= (p.Ser335=)
3g.37025701C>GCA352052170MLH1c.1103C>G (p.Ser368Trp)
c.809C>G (p.Ser270Trp)
c.*4C>G (n.*4C>G)
c.380C>G (p.Ser127Trp)
c.*21C>G (n.*21C>G)
c.*935C>G (n.*935C>G)
n.911C>G
c.*214C>G (n.*214C>G)
c.140C>G (p.Ser47Trp)
c.1056C>G
n.1227C>G
n.485C>G
c.*895C>G (n.*895C>G)
c.678-3083C>G (n.678-3083C>G)
c.*1243C>G (n.*1243C>G)
c.*981C>G (n.*981C>G)
n.994C>G
n.951C>G
c.178C>G
c.390C>G
c.1078C>G
c.290C>G
c.896C>G (p.Ser299Trp)
c.80C>G (p.Ser27Trp)
c.29C>G (p.Ser10Trp)
c.1004C>G (p.Ser335Trp)
ClinVar dbSNP
3g.37025701C>TCA004353MLH1c.1103C>T (p.Ser368Leu)
c.809C>T (p.Ser270Leu)
c.*4C>T (n.*4C>T)
c.380C>T (p.Ser127Leu)
c.*21C>T (n.*21C>T)
c.*935C>T (n.*935C>T)
n.911C>T
c.*214C>T (n.*214C>T)
c.140C>T (p.Ser47Leu)
c.1056C>T
n.1227C>T
n.485C>T
c.*895C>T (n.*895C>T)
c.678-3083C>T (n.678-3083C>T)
c.*1243C>T (n.*1243C>T)
c.*981C>T (n.*981C>T)
n.994C>T
n.951C>T
c.178C>T
c.390C>T
c.1078C>T
c.290C>T
c.896C>T (p.Ser299Leu)
c.80C>T (p.Ser27Leu)
c.29C>T (p.Ser10Leu)
c.1004C>T (p.Ser335Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.37025702G>ACA004360MLH1c.1104G>A (p.Ser368=)
c.810G>A (p.Ser270=)
c.*5G>A (n.*5G>A)
c.381G>A (p.Ser127=)
c.*22G>A (n.*22G>A)
c.*936G>A (n.*936G>A)
n.912G>A
c.*215G>A (n.*215G>A)
c.141G>A (p.Ser47=)
c.1057G>A
n.1228G>A
n.486G>A
c.*896G>A (n.*896G>A)
c.678-3082G>A (n.678-3082G>A)
c.*1244G>A (n.*1244G>A)
c.*982G>A (n.*982G>A)
n.995G>A
n.952G>A
c.179G>A
c.391G>A
c.1079G>A
c.291G>A
c.897G>A (p.Ser299=)
c.81G>A (p.Ser27=)
c.30G>A (p.Ser10=)
c.1005G>A (p.Ser335=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37025702G>CCA433321700MLH1c.1104G>C (p.Ser368=)
c.810G>C (p.Ser270=)
c.*5G>C (n.*5G>C)
c.381G>C (p.Ser127=)
c.*22G>C (n.*22G>C)
c.*936G>C (n.*936G>C)
n.912G>C
c.*215G>C (n.*215G>C)
c.141G>C (p.Ser47=)
c.1057G>C
n.1228G>C
n.486G>C
c.*896G>C (n.*896G>C)
c.678-3082G>C (n.678-3082G>C)
c.*1244G>C (n.*1244G>C)
c.*982G>C (n.*982G>C)
n.995G>C
n.952G>C
c.179G>C
c.391G>C
c.1079G>C
c.291G>C
c.897G>C (p.Ser299=)
c.81G>C (p.Ser27=)
c.30G>C (p.Ser10=)
c.1005G>C (p.Ser335=)
dbSNP
3g.37025702G=CA1357880286MLH1c.1104G= (p.Ser368=)
c.810G= (p.Ser270=)
c.*5G= (n.*5G=)
c.381G= (p.Ser127=)
c.*22G= (n.*22G=)
c.*936G= (n.*936G=)
n.912G=
c.*215G= (n.*215G=)
c.141G= (p.Ser47=)
c.1057G=
n.1228G=
n.486G=
c.*896G= (n.*896G=)
c.678-3082G= (n.678-3082G=)
c.*1244G= (n.*1244G=)
c.*982G= (n.*982G=)
n.995G=
n.952G=
c.179G=
c.391G=
c.1079G=
c.291G=
c.897G= (p.Ser299=)
c.81G= (p.Ser27=)
c.30G= (p.Ser10=)
c.1005G= (p.Ser335=)
3g.37025702G>TCA433321701MLH1c.1104G>T (p.Ser368=)
c.810G>T (p.Ser270=)
c.*5G>T (n.*5G>T)
c.381G>T (p.Ser127=)
c.*22G>T (n.*22G>T)
c.*936G>T (n.*936G>T)
n.912G>T
c.*215G>T (n.*215G>T)
c.141G>T (p.Ser47=)
c.1057G>T
n.1228G>T
n.486G>T
c.*896G>T (n.*896G>T)
c.678-3082G>T (n.678-3082G>T)
c.*1244G>T (n.*1244G>T)
c.*982G>T (n.*982G>T)
n.995G>T
n.952G>T
c.179G>T
c.391G>T
c.1079G>T
c.291G>T
c.897G>T (p.Ser299=)
c.81G>T (p.Ser27=)
c.30G>T (p.Ser10=)
c.1005G>T (p.Ser335=)
3g.37025703T>ACA352052174MLH1c.1105T>A (p.Ser369Thr)
c.811T>A (p.Ser271Thr)
c.*6T>A (n.*6T>A)
c.382T>A (p.Ser128Thr)
c.*23T>A (n.*23T>A)
c.*937T>A (n.*937T>A)
n.913T>A
c.*216T>A (n.*216T>A)
c.142T>A (p.Ser48Thr)
c.1058T>A
n.1229T>A
n.487T>A
c.*897T>A (n.*897T>A)
c.678-3081T>A (n.678-3081T>A)
c.*1245T>A (n.*1245T>A)
c.*983T>A (n.*983T>A)
n.996T>A
n.953T>A
c.180T>A
c.392T>A
c.1080T>A
c.292T>A
c.898T>A (p.Ser300Thr)
c.82T>A (p.Ser28Thr)
c.31T>A (p.Ser11Thr)
c.1006T>A (p.Ser336Thr)
3g.37025703T>CCA352052176MLH1c.1105T>C (p.Ser369Pro)
c.811T>C (p.Ser271Pro)
c.*6T>C (n.*6T>C)
c.382T>C (p.Ser128Pro)
c.*23T>C (n.*23T>C)
c.*937T>C (n.*937T>C)
n.913T>C
c.*216T>C (n.*216T>C)
c.142T>C (p.Ser48Pro)
c.1058T>C
n.1229T>C
n.487T>C
c.*897T>C (n.*897T>C)
c.678-3081T>C (n.678-3081T>C)
c.*1245T>C (n.*1245T>C)
c.*983T>C (n.*983T>C)
n.996T>C
n.953T>C
c.180T>C
c.392T>C
c.1080T>C
c.292T>C
c.898T>C (p.Ser300Pro)
c.82T>C (p.Ser28Pro)
c.31T>C (p.Ser11Pro)
c.1006T>C (p.Ser336Pro)
3g.37025703T>GCA352052177MLH1c.1105T>G (p.Ser369Ala)
c.811T>G (p.Ser271Ala)
c.*6T>G (n.*6T>G)
c.382T>G (p.Ser128Ala)
c.*23T>G (n.*23T>G)
c.*937T>G (n.*937T>G)
n.913T>G
c.*216T>G (n.*216T>G)
c.142T>G (p.Ser48Ala)
c.1058T>G
n.1229T>G
n.487T>G
c.*897T>G (n.*897T>G)
c.678-3081T>G (n.678-3081T>G)
c.*1245T>G (n.*1245T>G)
c.*983T>G (n.*983T>G)
n.996T>G
n.953T>G
c.180T>G
c.392T>G
c.1080T>G
c.292T>G
c.898T>G (p.Ser300Ala)
c.82T>G (p.Ser28Ala)
c.31T>G (p.Ser11Ala)
c.1006T>G (p.Ser336Ala)
dbSNP
3g.37025703dupCA16611256MLH1c.1105dup (p.Ser369PhefsTer7)
c.811dup (p.Ser271PhefsTer7)
c.*6dup (n.*6dup)
c.382dup (p.Ser128PhefsTer7)
c.*23dup (n.*23dup)
c.*937dup (n.*937dup)
n.913dup
c.*216dup (n.*216dup)
c.142dup (p.Ser48PhefsTer7)
c.1058dup
n.1229dup
n.487dup
c.*897dup (n.*897dup)
c.678-3081dup (n.678-3081dup)
c.*1245dup (n.*1245dup)
c.*983dup (n.*983dup)
n.996dup
n.953dup
c.180dup
c.392dup
c.1080dup
c.292dup
c.898dup (p.Ser300PhefsTer7)
c.82dup (p.Ser28PhefsTer7)
c.31dup (p.Ser11PhefsTer7)
c.1006dup (p.Ser336PhefsTer7)
ClinVar dbSNP
3g.37025704C>ACA352052180MLH1c.1106C>A (p.Ser369Tyr)
c.812C>A (p.Ser271Tyr)
c.*7C>A (n.*7C>A)
c.383C>A (p.Ser128Tyr)
c.*24C>A (n.*24C>A)
c.*938C>A (n.*938C>A)
n.914C>A
c.*217C>A (n.*217C>A)
c.143C>A (p.Ser48Tyr)
c.1059C>A
n.1230C>A
n.488C>A
c.*898C>A (n.*898C>A)
c.678-3080C>A (n.678-3080C>A)
c.*1246C>A (n.*1246C>A)
c.*984C>A (n.*984C>A)
n.997C>A
n.954C>A
c.181C>A
c.393C>A
c.1081C>A
c.293C>A
c.899C>A (p.Ser300Tyr)
c.83C>A (p.Ser28Tyr)
c.32C>A (p.Ser11Tyr)
c.1007C>A (p.Ser336Tyr)
ClinVar dbSNP COSMIC
3g.37025704C=CA1357880287MLH1c.1106C= (p.Ser369=)
c.812C= (p.Ser271=)
c.*7C= (n.*7C=)
c.383C= (p.Ser128=)
c.*24C= (n.*24C=)
c.*938C= (n.*938C=)
n.914C=
c.*217C= (n.*217C=)
c.143C= (p.Ser48=)
c.1059C=
n.1230C=
n.488C=
c.*898C= (n.*898C=)
c.678-3080C= (n.678-3080C=)
c.*1246C= (n.*1246C=)
c.*984C= (n.*984C=)
n.997C=
n.954C=
c.181C=
c.393C=
c.1081C=
c.293C=
c.899C= (p.Ser300=)
c.83C= (p.Ser28=)
c.32C= (p.Ser11=)
c.1007C= (p.Ser336=)
3g.37025704C>GCA352052182MLH1c.1106C>G (p.Ser369Cys)
c.812C>G (p.Ser271Cys)
c.*7C>G (n.*7C>G)
c.383C>G (p.Ser128Cys)
c.*24C>G (n.*24C>G)
c.*938C>G (n.*938C>G)
n.914C>G
c.*217C>G (n.*217C>G)
c.143C>G (p.Ser48Cys)
c.1059C>G
n.1230C>G
n.488C>G
c.*898C>G (n.*898C>G)
c.678-3080C>G (n.678-3080C>G)
c.*1246C>G (n.*1246C>G)
c.*984C>G (n.*984C>G)
n.997C>G
n.954C>G
c.181C>G
c.393C>G
c.1081C>G
c.293C>G
c.899C>G (p.Ser300Cys)
c.83C>G (p.Ser28Cys)
c.32C>G (p.Ser11Cys)
c.1007C>G (p.Ser336Cys)
dbSNP
3g.37025704C>TCA352052183MLH1c.1106C>T (p.Ser369Phe)
c.812C>T (p.Ser271Phe)
c.*7C>T (n.*7C>T)
c.383C>T (p.Ser128Phe)
c.*24C>T (n.*24C>T)
c.*938C>T (n.*938C>T)
n.914C>T
c.*217C>T (n.*217C>T)
c.143C>T (p.Ser48Phe)
c.1059C>T
n.1230C>T
n.488C>T
c.*898C>T (n.*898C>T)
c.678-3080C>T (n.678-3080C>T)
c.*1246C>T (n.*1246C>T)
c.*984C>T (n.*984C>T)
n.997C>T
n.954C>T
c.181C>T
c.393C>T
c.1081C>T
c.293C>T
c.899C>T (p.Ser300Phe)
c.83C>T (p.Ser28Phe)
c.32C>T (p.Ser11Phe)
c.1007C>T (p.Ser336Phe)
ClinVar dbSNP COSMIC
3g.37025705T>ACA433321702MLH1c.1107T>A (p.Ser369=)
c.813T>A (p.Ser271=)
c.*8T>A (n.*8T>A)
c.384T>A (p.Ser128=)
c.*25T>A (n.*25T>A)
c.*939T>A (n.*939T>A)
n.915T>A
c.*218T>A (n.*218T>A)
c.144T>A (p.Ser48=)
c.1060T>A
n.1231T>A
n.489T>A
c.*899T>A (n.*899T>A)
c.678-3079T>A (n.678-3079T>A)
c.*1247T>A (n.*1247T>A)
c.*985T>A (n.*985T>A)
n.998T>A
n.955T>A
c.182T>A
c.394T>A
c.1082T>A
c.294T>A
c.900T>A (p.Ser300=)
c.84T>A (p.Ser28=)
c.33T>A (p.Ser11=)
c.1008T>A (p.Ser336=)
3g.37025705T>CCA027166MLH1c.1107T>C (p.Ser369=)
c.813T>C (p.Ser271=)
c.*8T>C (n.*8T>C)
c.384T>C (p.Ser128=)
c.*25T>C (n.*25T>C)
c.*939T>C (n.*939T>C)
n.915T>C
c.*218T>C (n.*218T>C)
c.144T>C (p.Ser48=)
c.1060T>C
n.1231T>C
n.489T>C
c.*899T>C (n.*899T>C)
c.678-3079T>C (n.678-3079T>C)
c.*1247T>C (n.*1247T>C)
c.*985T>C (n.*985T>C)
n.998T>C
n.955T>C
c.182T>C
c.394T>C
c.1082T>C
c.294T>C
c.900T>C (p.Ser300=)
c.84T>C (p.Ser28=)
c.33T>C (p.Ser11=)
c.1008T>C (p.Ser336=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.37025705T>GCA433321703MLH1c.1107T>G (p.Ser369=)
c.813T>G (p.Ser271=)
c.*8T>G (n.*8T>G)
c.384T>G (p.Ser128=)
c.*25T>G (n.*25T>G)
c.*939T>G (n.*939T>G)
n.915T>G
c.*218T>G (n.*218T>G)
c.144T>G (p.Ser48=)
c.1060T>G
n.1231T>G
n.489T>G
c.*899T>G (n.*899T>G)
c.678-3079T>G (n.678-3079T>G)
c.*1247T>G (n.*1247T>G)
c.*985T>G (n.*985T>G)
n.998T>G
n.955T>G
c.182T>G
c.394T>G
c.1082T>G
c.294T>G
c.900T>G (p.Ser300=)
c.84T>G (p.Ser28=)
c.33T>G (p.Ser11=)
c.1008T>G (p.Ser336=)
dbSNP
3g.37025705T=CA1357880288MLH1c.1107T= (p.Ser369=)
c.813T= (p.Ser271=)
c.*8T= (n.*8T=)
c.384T= (p.Ser128=)
c.*25T= (n.*25T=)
c.*939T= (n.*939T=)
n.915T=
c.*218T= (n.*218T=)
c.144T= (p.Ser48=)
c.1060T=
n.1231T=
n.489T=
c.*899T= (n.*899T=)
c.678-3079T= (n.678-3079T=)
c.*1247T= (n.*1247T=)
c.*985T= (n.*985T=)
n.998T=
n.955T=
c.182T=
c.394T=
c.1082T=
c.294T=
c.900T= (p.Ser300=)
c.84T= (p.Ser28=)
c.33T= (p.Ser11=)
c.1008T= (p.Ser336=)
3g.37025706T>ACA352052186MLH1c.1108T>A (p.Ser370Thr)
c.814T>A (p.Ser272Thr)
c.*9T>A (n.*9T>A)
c.385T>A (p.Ser129Thr)
c.*26T>A (n.*26T>A)
c.*940T>A (n.*940T>A)
n.916T>A
c.*219T>A (n.*219T>A)
c.145T>A (p.Ser49Thr)
c.1061T>A
n.1232T>A
n.490T>A
c.*900T>A (n.*900T>A)
c.678-3078T>A (n.678-3078T>A)
c.*1248T>A (n.*1248T>A)
c.*986T>A (n.*986T>A)
n.999T>A
n.956T>A
c.183T>A
c.395T>A
c.1083T>A
c.295T>A
c.901T>A (p.Ser301Thr)
c.85T>A (p.Ser29Thr)
c.34T>A (p.Ser12Thr)
c.1009T>A (p.Ser337Thr)
dbSNP
3g.37025706T>CCA352052187MLH1c.1108T>C (p.Ser370Pro)
c.814T>C (p.Ser272Pro)
c.*9T>C (n.*9T>C)
c.385T>C (p.Ser129Pro)
c.*26T>C (n.*26T>C)
c.*940T>C (n.*940T>C)
n.916T>C
c.*219T>C (n.*219T>C)
c.145T>C (p.Ser49Pro)
c.1061T>C
n.1232T>C
n.490T>C
c.*900T>C (n.*900T>C)
c.678-3078T>C (n.678-3078T>C)
c.*1248T>C (n.*1248T>C)
c.*986T>C (n.*986T>C)
n.999T>C
n.956T>C
c.183T>C
c.395T>C
c.1083T>C
c.295T>C
c.901T>C (p.Ser301Pro)
c.85T>C (p.Ser29Pro)
c.34T>C (p.Ser12Pro)
c.1009T>C (p.Ser337Pro)
ClinVar dbSNP
3g.37025706T>GCA352052189MLH1c.1108T>G (p.Ser370Ala)
c.814T>G (p.Ser272Ala)
c.*9T>G (n.*9T>G)
c.385T>G (p.Ser129Ala)
c.*26T>G (n.*26T>G)
c.*940T>G (n.*940T>G)
n.916T>G
c.*219T>G (n.*219T>G)
c.145T>G (p.Ser49Ala)
c.1061T>G
n.1232T>G
n.490T>G
c.*900T>G (n.*900T>G)
c.678-3078T>G (n.678-3078T>G)
c.*1248T>G (n.*1248T>G)
c.*986T>G (n.*986T>G)
n.999T>G
n.956T>G
c.183T>G
c.395T>G
c.1083T>G
c.295T>G
c.901T>G (p.Ser301Ala)
c.85T>G (p.Ser29Ala)
c.34T>G (p.Ser12Ala)
c.1009T>G (p.Ser337Ala)
3g.37025707delCA2695197835MLH1c.1109del (p.Ser370LeufsTer?)
c.815del (p.Ser272LeufsTer?)
c.*10del (n.*10del)
c.386del (p.Ser129LeufsTer?)
c.*27del (n.*27del)
c.*941del (n.*941del)
n.917del
c.*220del (n.*220del)
c.146del (p.Ser49LeufsTer?)
c.1062del
n.1233del
n.491del
c.*901del (n.*901del)
c.678-3077del (n.678-3077del)
c.*1249del (n.*1249del)
c.*987del (n.*987del)
n.1000del
n.957del
c.184del
c.396del
c.1084del
c.296del
c.902del (p.Ser301LeufsTer?)
c.86del (p.Ser29LeufsTer?)
c.35del (p.Ser12LeufsTer?)
c.1010del (p.Ser337LeufsTer?)
ClinVar
3g.37025707C>ACA352052192MLH1c.1109C>A (p.Ser370Tyr)
c.815C>A (p.Ser272Tyr)
c.*10C>A (n.*10C>A)
c.386C>A (p.Ser129Tyr)
c.*27C>A (n.*27C>A)
c.*941C>A (n.*941C>A)
n.917C>A
c.*220C>A (n.*220C>A)
c.146C>A (p.Ser49Tyr)
c.1062C>A
n.1233C>A
n.491C>A
c.*901C>A (n.*901C>A)
c.678-3077C>A (n.678-3077C>A)
c.*1249C>A (n.*1249C>A)
c.*987C>A (n.*987C>A)
n.1000C>A
n.957C>A
c.184C>A
c.396C>A
c.1084C>A
c.296C>A
c.902C>A (p.Ser301Tyr)
c.86C>A (p.Ser29Tyr)
c.35C>A (p.Ser12Tyr)
c.1010C>A (p.Ser337Tyr)
dbSNP
3g.37025707C=CA1357880289MLH1c.1109C= (p.Ser370=)
c.815C= (p.Ser272=)
c.*10C= (n.*10C=)
c.386C= (p.Ser129=)
c.*27C= (n.*27C=)
c.*941C= (n.*941C=)
n.917C=
c.*220C= (n.*220C=)
c.146C= (p.Ser49=)
c.1062C=
n.1233C=
n.491C=
c.*901C= (n.*901C=)
c.678-3077C= (n.678-3077C=)
c.*1249C= (n.*1249C=)
c.*987C= (n.*987C=)
n.1000C=
n.957C=
c.184C=
c.396C=
c.1084C=
c.296C=
c.902C= (p.Ser301=)
c.86C= (p.Ser29=)
c.35C= (p.Ser12=)
c.1010C= (p.Ser337=)
3g.37025707C>GCA352052193MLH1c.1109C>G (p.Ser370Cys)
c.815C>G (p.Ser272Cys)
c.*10C>G (n.*10C>G)
c.386C>G (p.Ser129Cys)
c.*27C>G (n.*27C>G)
c.*941C>G (n.*941C>G)
n.917C>G
c.*220C>G (n.*220C>G)
c.146C>G (p.Ser49Cys)
c.1062C>G
n.1233C>G
n.491C>G
c.*901C>G (n.*901C>G)
c.678-3077C>G (n.678-3077C>G)
c.*1249C>G (n.*1249C>G)
c.*987C>G (n.*987C>G)
n.1000C>G
n.957C>G
c.184C>G
c.396C>G
c.1084C>G
c.296C>G
c.902C>G (p.Ser301Cys)
c.86C>G (p.Ser29Cys)
c.35C>G (p.Ser12Cys)
c.1010C>G (p.Ser337Cys)
ClinVar dbSNP
3g.37025707C>TCA352052195MLH1c.1109C>T (p.Ser370Phe)
c.815C>T (p.Ser272Phe)
c.*10C>T (n.*10C>T)
c.386C>T (p.Ser129Phe)
c.*27C>T (n.*27C>T)
c.*941C>T (n.*941C>T)
n.917C>T
c.*220C>T (n.*220C>T)
c.146C>T (p.Ser49Phe)
c.1062C>T
n.1233C>T
n.491C>T
c.*901C>T (n.*901C>T)
c.678-3077C>T (n.678-3077C>T)
c.*1249C>T (n.*1249C>T)
c.*987C>T (n.*987C>T)
n.1000C>T
n.957C>T
c.184C>T
c.396C>T
c.1084C>T
c.296C>T
c.902C>T (p.Ser301Phe)
c.86C>T (p.Ser29Phe)
c.35C>T (p.Ser12Phe)
c.1010C>T (p.Ser337Phe)
ClinVar dbSNP
3g.37025708T>ACA433321704MLH1c.1110T>A (p.Ser370=)
c.816T>A (p.Ser272=)
c.*11T>A (n.*11T>A)
c.387T>A (p.Ser129=)
c.*28T>A (n.*28T>A)
c.*942T>A (n.*942T>A)
n.918T>A
c.*221T>A (n.*221T>A)
c.147T>A (p.Ser49=)
c.1063T>A
n.1234T>A
n.492T>A
c.*902T>A (n.*902T>A)
c.678-3076T>A (n.678-3076T>A)
c.*1250T>A (n.*1250T>A)
c.*988T>A (n.*988T>A)
n.1001T>A
n.958T>A
c.185T>A
c.397T>A
c.1085T>A
c.297T>A
c.903T>A (p.Ser301=)
c.87T>A (p.Ser29=)
c.36T>A (p.Ser12=)
c.1011T>A (p.Ser337=)
3g.37025708T>CCA433321705MLH1c.1110T>C (p.Ser370=)
c.816T>C (p.Ser272=)
c.*11T>C (n.*11T>C)
c.387T>C (p.Ser129=)
c.*28T>C (n.*28T>C)
c.*942T>C (n.*942T>C)
n.918T>C
c.*221T>C (n.*221T>C)
c.147T>C (p.Ser49=)
c.1063T>C
n.1234T>C
n.492T>C
c.*902T>C (n.*902T>C)
c.678-3076T>C (n.678-3076T>C)
c.*1250T>C (n.*1250T>C)
c.*988T>C (n.*988T>C)
n.1001T>C
n.958T>C
c.185T>C
c.397T>C
c.1085T>C
c.297T>C
c.903T>C (p.Ser301=)
c.87T>C (p.Ser29=)
c.36T>C (p.Ser12=)
c.1011T>C (p.Ser337=)
dbSNP
3g.37025708T>GCA433321706MLH1c.1110T>G (p.Ser370=)
c.816T>G (p.Ser272=)
c.*11T>G (n.*11T>G)
c.387T>G (p.Ser129=)
c.*28T>G (n.*28T>G)
c.*942T>G (n.*942T>G)
n.918T>G
c.*221T>G (n.*221T>G)
c.147T>G (p.Ser49=)
c.1063T>G
n.1234T>G
n.492T>G
c.*902T>G (n.*902T>G)
c.678-3076T>G (n.678-3076T>G)
c.*1250T>G (n.*1250T>G)
c.*988T>G (n.*988T>G)
n.1001T>G
n.958T>G
c.185T>G
c.397T>G
c.1085T>G
c.297T>G
c.903T>G (p.Ser301=)
c.87T>G (p.Ser29=)
c.36T>G (p.Ser12=)
c.1011T>G (p.Ser337=)
ClinVar dbSNP
3g.37025708T=CA1357880290MLH1c.1110T= (p.Ser370=)
c.816T= (p.Ser272=)
c.*11T= (n.*11T=)
c.387T= (p.Ser129=)
c.*28T= (n.*28T=)
c.*942T= (n.*942T=)
n.918T=
c.*221T= (n.*221T=)
c.147T= (p.Ser49=)
c.1063T=
n.1234T=
n.492T=
c.*902T= (n.*902T=)
c.678-3076T= (n.678-3076T=)
c.*1250T= (n.*1250T=)
c.*988T= (n.*988T=)
n.1001T=
n.958T=
c.185T=
c.397T=
c.1085T=
c.297T=
c.903T= (p.Ser301=)
c.87T= (p.Ser29=)
c.36T= (p.Ser12=)
c.1011T= (p.Ser337=)
3g.37025709A=CA1357880291MLH1c.1111A= (p.Thr371=)
c.817A= (p.Thr273=)
c.*12A= (n.*12A=)
c.388A= (p.Thr130=)
c.*29A= (n.*29A=)
c.*943A= (n.*943A=)
n.919A=
c.*222A= (n.*222A=)
c.148A= (p.Thr50=)
c.1064A=
n.1235A=
n.493A=
c.*903A= (n.*903A=)
c.678-3075A= (n.678-3075A=)
c.*1251A= (n.*1251A=)
c.*989A= (n.*989A=)
n.1002A=
n.959A=
c.186A=
c.398A=
c.1086A=
c.298A=
c.904A= (p.Thr302=)
c.88A= (p.Thr30=)
c.37A= (p.Thr13=)
c.1012A= (p.Thr338=)
3g.37025709A>CCA352052197MLH1c.1111A>C (p.Thr371Pro)
c.817A>C (p.Thr273Pro)
c.*12A>C (n.*12A>C)
c.388A>C (p.Thr130Pro)
c.*29A>C (n.*29A>C)
c.*943A>C (n.*943A>C)
n.919A>C
c.*222A>C (n.*222A>C)
c.148A>C (p.Thr50Pro)
c.1064A>C
n.1235A>C
n.493A>C
c.*903A>C (n.*903A>C)
c.678-3075A>C (n.678-3075A>C)
c.*1251A>C (n.*1251A>C)
c.*989A>C (n.*989A>C)
n.1002A>C
n.959A>C
c.186A>C
c.398A>C
c.1086A>C
c.298A>C
c.904A>C (p.Thr302Pro)
c.88A>C (p.Thr30Pro)
c.37A>C (p.Thr13Pro)
c.1012A>C (p.Thr338Pro)
dbSNP
3g.37025709A>GCA027172MLH1c.1111A>G (p.Thr371Ala)
c.817A>G (p.Thr273Ala)
c.*12A>G (n.*12A>G)
c.388A>G (p.Thr130Ala)
c.*29A>G (n.*29A>G)
c.*943A>G (n.*943A>G)
n.919A>G
c.*222A>G (n.*222A>G)
c.148A>G (p.Thr50Ala)
c.1064A>G
n.1235A>G
n.493A>G
c.*903A>G (n.*903A>G)
c.678-3075A>G (n.678-3075A>G)
c.*1251A>G (n.*1251A>G)
c.*989A>G (n.*989A>G)
n.1002A>G
n.959A>G
c.186A>G
c.398A>G
c.1086A>G
c.298A>G
c.904A>G (p.Thr302Ala)
c.88A>G (p.Thr30Ala)
c.37A>G (p.Thr13Ala)
c.1012A>G (p.Thr338Ala)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37025709A>TCA16611332MLH1c.1111A>T (p.Thr371Ser)
c.817A>T (p.Thr273Ser)
c.*12A>T (n.*12A>T)
c.388A>T (p.Thr130Ser)
c.*29A>T (n.*29A>T)
c.*943A>T (n.*943A>T)
n.919A>T
c.*222A>T (n.*222A>T)
c.148A>T (p.Thr50Ser)
c.1064A>T
n.1235A>T
n.493A>T
c.*903A>T (n.*903A>T)
c.678-3075A>T (n.678-3075A>T)
c.*1251A>T (n.*1251A>T)
c.*989A>T (n.*989A>T)
n.1002A>T
n.959A>T
c.186A>T
c.398A>T
c.1086A>T
c.298A>T
c.904A>T (p.Thr302Ser)
c.88A>T (p.Thr30Ser)
c.37A>T (p.Thr13Ser)
c.1012A>T (p.Thr338Ser)
ClinVar dbSNP
3g.37025710C>ACA352052201MLH1c.1112C>A (p.Thr371Asn)
c.818C>A (p.Thr273Asn)
c.*13C>A (n.*13C>A)
c.389C>A (p.Thr130Asn)
c.*30C>A (n.*30C>A)
c.*944C>A (n.*944C>A)
n.920C>A
c.*223C>A (n.*223C>A)
c.149C>A (p.Thr50Asn)
c.1065C>A
n.1236C>A
n.494C>A
c.*904C>A (n.*904C>A)
c.678-3074C>A (n.678-3074C>A)
c.*1252C>A (n.*1252C>A)
c.*990C>A (n.*990C>A)
n.1003C>A
n.960C>A
c.187C>A
c.399C>A
c.1087C>A
c.299C>A
c.905C>A (p.Thr302Asn)
c.89C>A (p.Thr30Asn)
c.38C>A (p.Thr13Asn)
c.1013C>A (p.Thr338Asn)
3g.37025710C>GCA352052203MLH1c.1112C>G (p.Thr371Ser)
c.818C>G (p.Thr273Ser)
c.*13C>G (n.*13C>G)
c.389C>G (p.Thr130Ser)
c.*30C>G (n.*30C>G)
c.*944C>G (n.*944C>G)
n.920C>G
c.*223C>G (n.*223C>G)
c.149C>G (p.Thr50Ser)
c.1065C>G
n.1236C>G
n.494C>G
c.*904C>G (n.*904C>G)
c.678-3074C>G (n.678-3074C>G)
c.*1252C>G (n.*1252C>G)
c.*990C>G (n.*990C>G)
n.1003C>G
n.960C>G
c.187C>G
c.399C>G
c.1087C>G
c.299C>G
c.905C>G (p.Thr302Ser)
c.89C>G (p.Thr30Ser)
c.38C>G (p.Thr13Ser)
c.1013C>G (p.Thr338Ser)
dbSNP
3g.37025710C>TCA352052205MLH1c.1112C>T (p.Thr371Ile)
c.818C>T (p.Thr273Ile)
c.*13C>T (n.*13C>T)
c.389C>T (p.Thr130Ile)
c.*30C>T (n.*30C>T)
c.*944C>T (n.*944C>T)
n.920C>T
c.*223C>T (n.*223C>T)
c.149C>T (p.Thr50Ile)
c.1065C>T
n.1236C>T
n.494C>T
c.*904C>T (n.*904C>T)
c.678-3074C>T (n.678-3074C>T)
c.*1252C>T (n.*1252C>T)
c.*990C>T (n.*990C>T)
n.1003C>T
n.960C>T
c.187C>T
c.399C>T
c.1087C>T
c.299C>T
c.905C>T (p.Thr302Ile)
c.89C>T (p.Thr30Ile)
c.38C>T (p.Thr13Ile)
c.1013C>T (p.Thr338Ile)
dbSNP
3g.37025711T>ACA433321707MLH1c.1113T>A (p.Thr371=)
c.819T>A (p.Thr273=)
c.*14T>A (n.*14T>A)
c.390T>A (p.Thr130=)
c.*31T>A (n.*31T>A)
c.*945T>A (n.*945T>A)
n.921T>A
c.*224T>A (n.*224T>A)
c.150T>A (p.Thr50=)
c.1066T>A
n.1237T>A
n.495T>A
c.*905T>A (n.*905T>A)
c.678-3073T>A (n.678-3073T>A)
c.*1253T>A (n.*1253T>A)
c.*991T>A (n.*991T>A)
n.1004T>A
n.961T>A
c.188T>A
c.400T>A
c.1088T>A
c.300T>A
c.906T>A (p.Thr302=)
c.90T>A (p.Thr30=)
c.39T>A (p.Thr13=)
c.1014T>A (p.Thr338=)
dbSNP
3g.37025711T>CCA433321708MLH1c.1113T>C (p.Thr371=)
c.819T>C (p.Thr273=)
c.*14T>C (n.*14T>C)
c.390T>C (p.Thr130=)
c.*31T>C (n.*31T>C)
c.*945T>C (n.*945T>C)
n.921T>C
c.*224T>C (n.*224T>C)
c.150T>C (p.Thr50=)
c.1066T>C
n.1237T>C
n.495T>C
c.*905T>C (n.*905T>C)
c.678-3073T>C (n.678-3073T>C)
c.*1253T>C (n.*1253T>C)
c.*991T>C (n.*991T>C)
n.1004T>C
n.961T>C
c.188T>C
c.400T>C
c.1088T>C
c.300T>C
c.906T>C (p.Thr302=)
c.90T>C (p.Thr30=)
c.39T>C (p.Thr13=)
c.1014T>C (p.Thr338=)
ClinVar
3g.37025711T>GCA433321709MLH1c.1113T>G (p.Thr371=)
c.819T>G (p.Thr273=)
c.*14T>G (n.*14T>G)
c.390T>G (p.Thr130=)
c.*31T>G (n.*31T>G)
c.*945T>G (n.*945T>G)
n.921T>G
c.*224T>G (n.*224T>G)
c.150T>G (p.Thr50=)
c.1066T>G
n.1237T>G
n.495T>G
c.*905T>G (n.*905T>G)
c.678-3073T>G (n.678-3073T>G)
c.*1253T>G (n.*1253T>G)
c.*991T>G (n.*991T>G)
n.1004T>G
n.961T>G
c.188T>G
c.400T>G
c.1088T>G
c.300T>G
c.906T>G (p.Thr302=)
c.90T>G (p.Thr30=)
c.39T>G (p.Thr13=)
c.1014T>G (p.Thr338=)
3g.37025712delCA2580069529MLH1c.1114del (p.Ser372LeufsTer29)
c.820del (p.Ser274LeufsTer29)
c.*15del (n.*15del)
c.391del (p.Ser131LeufsTer29)
c.*32del (n.*32del)
c.*946del (n.*946del)
n.922del
c.*225del (n.*225del)
c.151del (p.Ser51LeufsTer29)
c.1067del
n.1238del
n.496del
c.*906del (n.*906del)
c.678-3072del (n.678-3072del)
c.*1254del (n.*1254del)
c.*992del (n.*992del)
n.1005del
n.962del
c.189del
c.401del
c.1089del
c.301del
c.907del (p.Ser303LeufsTer29)
c.91del (p.Ser31LeufsTer29)
c.40del (p.Ser14LeufsTer29)
c.1015del (p.Ser339LeufsTer29)
ClinVar
3g.37025712T>ACA352052207MLH1c.1114T>A (p.Ser372Thr)
c.820T>A (p.Ser274Thr)
c.*15T>A (n.*15T>A)
c.391T>A (p.Ser131Thr)
c.*32T>A (n.*32T>A)
c.*946T>A (n.*946T>A)
n.922T>A
c.*225T>A (n.*225T>A)
c.151T>A (p.Ser51Thr)
c.1067T>A
n.1238T>A
n.496T>A
c.*906T>A (n.*906T>A)
c.678-3072T>A (n.678-3072T>A)
c.*1254T>A (n.*1254T>A)
c.*992T>A (n.*992T>A)
n.1005T>A
n.962T>A
c.189T>A
c.401T>A
c.1089T>A
c.301T>A
c.907T>A (p.Ser303Thr)
c.91T>A (p.Ser31Thr)
c.40T>A (p.Ser14Thr)
c.1015T>A (p.Ser339Thr)
3g.37025712T>CCA352052208MLH1c.1114T>C (p.Ser372Pro)
c.820T>C (p.Ser274Pro)
c.*15T>C (n.*15T>C)
c.391T>C (p.Ser131Pro)
c.*32T>C (n.*32T>C)
c.*946T>C (n.*946T>C)
n.922T>C
c.*225T>C (n.*225T>C)
c.151T>C (p.Ser51Pro)
c.1067T>C
n.1238T>C
n.496T>C
c.*906T>C (n.*906T>C)
c.678-3072T>C (n.678-3072T>C)
c.*1254T>C (n.*1254T>C)
c.*992T>C (n.*992T>C)
n.1005T>C
n.962T>C
c.189T>C
c.401T>C
c.1089T>C
c.301T>C
c.907T>C (p.Ser303Pro)
c.91T>C (p.Ser31Pro)
c.40T>C (p.Ser14Pro)
c.1015T>C (p.Ser339Pro)
gnomAD v4
3g.37025712T>GCA352052210MLH1c.1114T>G (p.Ser372Ala)
c.820T>G (p.Ser274Ala)
c.*15T>G (n.*15T>G)
c.391T>G (p.Ser131Ala)
c.*32T>G (n.*32T>G)
c.*946T>G (n.*946T>G)
n.922T>G
c.*225T>G (n.*225T>G)
c.151T>G (p.Ser51Ala)
c.1067T>G
n.1238T>G
n.496T>G
c.*906T>G (n.*906T>G)
c.678-3072T>G (n.678-3072T>G)
c.*1254T>G (n.*1254T>G)
c.*992T>G (n.*992T>G)
n.1005T>G
n.962T>G
c.189T>G
c.401T>G
c.1089T>G
c.301T>G
c.907T>G (p.Ser303Ala)
c.91T>G (p.Ser31Ala)
c.40T>G (p.Ser14Ala)
c.1015T>G (p.Ser339Ala)
dbSNP
3g.37025713C>ACA352052212MLH1c.1115C>A (p.Ser372Tyr)
c.821C>A (p.Ser274Tyr)
c.*16C>A (n.*16C>A)
c.392C>A (p.Ser131Tyr)
c.*33C>A (n.*33C>A)
c.*947C>A (n.*947C>A)
n.923C>A
c.*226C>A (n.*226C>A)
c.152C>A (p.Ser51Tyr)
c.1068C>A
n.1239C>A
n.497C>A
c.*907C>A (n.*907C>A)
c.678-3071C>A (n.678-3071C>A)
c.*1255C>A (n.*1255C>A)
c.*993C>A (n.*993C>A)
n.1006C>A
n.963C>A
c.190C>A
c.402C>A
c.1090C>A
c.302C>A
c.908C>A (p.Ser303Tyr)
c.92C>A (p.Ser31Tyr)
c.41C>A (p.Ser14Tyr)
c.1016C>A (p.Ser339Tyr)
COSMIC
3g.37025713C=CA1357880292MLH1c.1115C= (p.Ser372=)
c.821C= (p.Ser274=)
c.*16C= (n.*16C=)
c.392C= (p.Ser131=)
c.*33C= (n.*33C=)
c.*947C= (n.*947C=)
n.923C=
c.*226C= (n.*226C=)
c.152C= (p.Ser51=)
c.1068C=
n.1239C=
n.497C=
c.*907C= (n.*907C=)
c.678-3071C= (n.678-3071C=)
c.*1255C= (n.*1255C=)
c.*993C= (n.*993C=)
n.1006C=
n.963C=
c.190C=
c.402C=
c.1090C=
c.302C=
c.908C= (p.Ser303=)
c.92C= (p.Ser31=)
c.41C= (p.Ser14=)
c.1016C= (p.Ser339=)
3g.37025713C>GCA352052214MLH1c.1115C>G (p.Ser372Cys)
c.821C>G (p.Ser274Cys)
c.*16C>G (n.*16C>G)
c.392C>G (p.Ser131Cys)
c.*33C>G (n.*33C>G)
c.*947C>G (n.*947C>G)
n.923C>G
c.*226C>G (n.*226C>G)
c.152C>G (p.Ser51Cys)
c.1068C>G
n.1239C>G
n.497C>G
c.*907C>G (n.*907C>G)
c.678-3071C>G (n.678-3071C>G)
c.*1255C>G (n.*1255C>G)
c.*993C>G (n.*993C>G)
n.1006C>G
n.963C>G
c.190C>G
c.402C>G
c.1090C>G
c.302C>G
c.908C>G (p.Ser303Cys)
c.92C>G (p.Ser31Cys)
c.41C>G (p.Ser14Cys)
c.1016C>G (p.Ser339Cys)
dbSNP
3g.37025713C>TCA352052216MLH1c.1115C>T (p.Ser372Phe)
c.821C>T (p.Ser274Phe)
c.*16C>T (n.*16C>T)
c.392C>T (p.Ser131Phe)
c.*33C>T (n.*33C>T)
c.*947C>T (n.*947C>T)
n.923C>T
c.*226C>T (n.*226C>T)
c.152C>T (p.Ser51Phe)
c.1068C>T
n.1239C>T
n.497C>T
c.*907C>T (n.*907C>T)
c.678-3071C>T (n.678-3071C>T)
c.*1255C>T (n.*1255C>T)
c.*993C>T (n.*993C>T)
n.1006C>T
n.963C>T
c.190C>T
c.402C>T
c.1090C>T
c.302C>T
c.908C>T (p.Ser303Phe)
c.92C>T (p.Ser31Phe)
c.41C>T (p.Ser14Phe)
c.1016C>T (p.Ser339Phe)
ClinVar dbSNP
3g.37025714T>ACA433321710MLH1c.1116T>A (p.Ser372=)
c.822T>A (p.Ser274=)
c.*17T>A (n.*17T>A)
c.393T>A (p.Ser131=)
c.*34T>A (n.*34T>A)
c.*948T>A (n.*948T>A)
n.924T>A
c.*227T>A (n.*227T>A)
c.153T>A (p.Ser51=)
c.1069T>A
n.1240T>A
n.498T>A
c.*908T>A (n.*908T>A)
c.678-3070T>A (n.678-3070T>A)
c.*1256T>A (n.*1256T>A)
c.*994T>A (n.*994T>A)
n.1007T>A
n.964T>A
c.191T>A
c.403T>A
c.1091T>A
c.303T>A
c.909T>A (p.Ser303=)
c.93T>A (p.Ser31=)
c.42T>A (p.Ser14=)
c.1017T>A (p.Ser339=)
3g.37025714T>CCA433321711MLH1c.1116T>C (p.Ser372=)
c.822T>C (p.Ser274=)
c.*17T>C (n.*17T>C)
c.393T>C (p.Ser131=)
c.*34T>C (n.*34T>C)
c.*948T>C (n.*948T>C)
n.924T>C
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c.153T>C (p.Ser51=)
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n.1007T>C
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c.909T>C (p.Ser303=)
c.93T>C (p.Ser31=)
c.42T>C (p.Ser14=)
c.1017T>C (p.Ser339=)
dbSNP
3g.37025714T>GCA433321712MLH1c.1116T>G (p.Ser372=)
c.822T>G (p.Ser274=)
c.*17T>G (n.*17T>G)
c.393T>G (p.Ser131=)
c.*34T>G (n.*34T>G)
c.*948T>G (n.*948T>G)
n.924T>G
c.*227T>G (n.*227T>G)
c.153T>G (p.Ser51=)
c.1069T>G
n.1240T>G
n.498T>G
c.*908T>G (n.*908T>G)
c.678-3070T>G (n.678-3070T>G)
c.*1256T>G (n.*1256T>G)
c.*994T>G (n.*994T>G)
n.1007T>G
n.964T>G
c.191T>G
c.403T>G
c.1091T>G
c.303T>G
c.909T>G (p.Ser303=)
c.93T>G (p.Ser31=)
c.42T>G (p.Ser14=)
c.1017T>G (p.Ser339=)
3g.37025715G>ACA004380MLH1c.1117G>A (p.Gly373Arg)
c.823G>A (p.Gly275Arg)
c.*18G>A (n.*18G>A)
c.394G>A (p.Gly132Arg)
c.*35G>A (n.*35G>A)
c.*949G>A (n.*949G>A)
n.925G>A
c.*228G>A (n.*228G>A)
c.154G>A (p.Gly52Arg)
c.1070G>A
n.1241G>A
n.499G>A
c.*909G>A (n.*909G>A)
c.678-3069G>A (n.678-3069G>A)
c.*1257G>A (n.*1257G>A)
c.*995G>A (n.*995G>A)
n.1008G>A
n.965G>A
c.192G>A
c.404G>A
c.1092G>A
c.304G>A
c.910G>A (p.Gly304Arg)
c.94G>A (p.Gly32Arg)
c.43G>A (p.Gly15Arg)
c.1018G>A (p.Gly340Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.37025715G>CCA352052220MLH1c.1117G>C (p.Gly373Arg)
c.823G>C (p.Gly275Arg)
c.*18G>C (n.*18G>C)
c.394G>C (p.Gly132Arg)
c.*35G>C (n.*35G>C)
c.*949G>C (n.*949G>C)
n.925G>C
c.*228G>C (n.*228G>C)
c.154G>C (p.Gly52Arg)
c.1070G>C
n.1241G>C
n.499G>C
c.*909G>C (n.*909G>C)
c.678-3069G>C (n.678-3069G>C)
c.*1257G>C (n.*1257G>C)
c.*995G>C (n.*995G>C)
n.1008G>C
n.965G>C
c.192G>C
c.404G>C
c.1092G>C
c.304G>C
c.910G>C (p.Gly304Arg)
c.94G>C (p.Gly32Arg)
c.43G>C (p.Gly15Arg)
c.1018G>C (p.Gly340Arg)
ClinVar dbSNP
3g.37025715G=CA1357880294MLH1c.1117G= (p.Gly373=)
c.823G= (p.Gly275=)
c.*18G= (n.*18G=)
c.394G= (p.Gly132=)
c.*35G= (n.*35G=)
c.*949G= (n.*949G=)
n.925G=
c.*228G= (n.*228G=)
c.154G= (p.Gly52=)
c.1070G=
n.1241G=
n.499G=
c.*909G= (n.*909G=)
c.678-3069G= (n.678-3069G=)
c.*1257G= (n.*1257G=)
c.*995G= (n.*995G=)
n.1008G=
n.965G=
c.192G=
c.404G=
c.1092G=
c.304G=
c.910G= (p.Gly304=)
c.94G= (p.Gly32=)
c.43G= (p.Gly15=)
c.1018G= (p.Gly340=)
3g.37025715G>TCA352052221MLH1c.1117G>T (p.Gly373Ter)
c.823G>T (p.Gly275Ter)
c.*18G>T (n.*18G>T)
c.394G>T (p.Gly132Ter)
c.*35G>T (n.*35G>T)
c.*949G>T (n.*949G>T)
n.925G>T
c.*228G>T (n.*228G>T)
c.154G>T (p.Gly52Ter)
c.1070G>T
n.1241G>T
n.499G>T
c.*909G>T (n.*909G>T)
c.678-3069G>T (n.678-3069G>T)
c.*1257G>T (n.*1257G>T)
c.*995G>T (n.*995G>T)
n.1008G>T
n.965G>T
c.192G>T
c.404G>T
c.1092G>T
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c.910G>T (p.Gly304Ter)
c.94G>T (p.Gly32Ter)
c.43G>T (p.Gly15Ter)
c.1018G>T (p.Gly340Ter)
ClinVar dbSNP
3g.37025716delCA2580069533MLH1c.1118del (p.Gly373GlufsTer28)
c.824del (p.Gly275GlufsTer28)
c.*19del (n.*19del)
c.395del (p.Gly132GlufsTer28)
c.*36del (n.*36del)
c.*950del (n.*950del)
n.926del
c.*229del (n.*229del)
c.155del (p.Gly52GlufsTer28)
c.1071del
n.1242del
n.500del
c.*910del (n.*910del)
c.678-3068del (n.678-3068del)
c.*1258del (n.*1258del)
c.*996del (n.*996del)
n.1009del
n.966del
c.193del
c.405del
c.1093del
c.305del
c.911del (p.Gly304GlufsTer28)
c.95del (p.Gly32GlufsTer28)
c.44del (p.Gly15GlufsTer28)
c.1019del (p.Gly340GlufsTer28)
ClinVar
3g.37025715_37025718delinsGGAACA1357880293MLH1c.1117_1120delinsGGAA (p.Gly373=)
c.823_826delinsGGAA (p.Gly275=)
c.*18_*21delinsGGAA (n.*18_*21delinsGGAA)
c.394_397delinsGGAA (p.Gly132=)
c.*35_*38delinsGGAA (n.*35_*38delinsGGAA)
c.*949_*952delinsGGAA (n.*949_*952delinsGGAA)
n.925_928delinsGGAA
c.*228_*231delinsGGAA (n.*228_*231delinsGGAA)
c.154_157delinsGGAA (p.Gly52=)
c.1070_1073delinsGGAA
n.1241_1244delinsGGAA
n.499_502delinsGGAA
c.*909_*912delinsGGAA (n.*909_*912delinsGGAA)
c.678-3069_678-3066delinsGGAA (n.678-3069_678-3066delinsGGAA)
c.*1257_*1260delinsGGAA (n.*1257_*1260delinsGGAA)
c.*995_*998delinsGGAA (n.*995_*998delinsGGAA)
n.1008_1011delinsGGAA
n.965_968delinsGGAA
c.192_195delinsGGAA
c.404_407delinsGGAA
c.1092_1095delinsGGAA
c.304_307delinsGGAA
c.910_913delinsGGAA (p.Gly304=)
c.94_97delinsGGAA (p.Gly32=)
c.43_46delinsGGAA (p.Gly15=)
c.1018_1021delinsGGAA (p.Gly340=)
3g.37025716G>ACA027185MLH1c.1118G>A (p.Gly373Glu)
c.824G>A (p.Gly275Glu)
c.*19G>A (n.*19G>A)
c.395G>A (p.Gly132Glu)
c.*36G>A (n.*36G>A)
c.*950G>A (n.*950G>A)
n.926G>A
c.*229G>A (n.*229G>A)
c.155G>A (p.Gly52Glu)
c.1071G>A
n.1242G>A
n.500G>A
c.*910G>A (n.*910G>A)
c.678-3068G>A (n.678-3068G>A)
c.*1258G>A (n.*1258G>A)
c.*996G>A (n.*996G>A)
n.1009G>A
n.966G>A
c.193G>A
c.405G>A
c.1093G>A
c.305G>A
c.911G>A (p.Gly304Glu)
c.95G>A (p.Gly32Glu)
c.44G>A (p.Gly15Glu)
c.1019G>A (p.Gly340Glu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.37025716G>CCA352052224MLH1c.1118G>C (p.Gly373Ala)
c.824G>C (p.Gly275Ala)
c.*19G>C (n.*19G>C)
c.395G>C (p.Gly132Ala)
c.*36G>C (n.*36G>C)
c.*950G>C (n.*950G>C)
n.926G>C
c.*229G>C (n.*229G>C)
c.155G>C (p.Gly52Ala)
c.1071G>C
n.1242G>C
n.500G>C
c.*910G>C (n.*910G>C)
c.678-3068G>C (n.678-3068G>C)
c.*1258G>C (n.*1258G>C)
c.*996G>C (n.*996G>C)
n.1009G>C
n.966G>C
c.193G>C
c.405G>C
c.1093G>C
c.305G>C
c.911G>C (p.Gly304Ala)
c.95G>C (p.Gly32Ala)
c.44G>C (p.Gly15Ala)
c.1019G>C (p.Gly340Ala)
dbSNP
3g.37025716G=CA1357880295MLH1c.1118G= (p.Gly373=)
c.824G= (p.Gly275=)
c.*19G= (n.*19G=)
c.395G= (p.Gly132=)
c.*36G= (n.*36G=)
c.*950G= (n.*950G=)
n.926G=
c.*229G= (n.*229G=)
c.155G= (p.Gly52=)
c.1071G=
n.1242G=
n.500G=
c.*910G= (n.*910G=)
c.678-3068G= (n.678-3068G=)
c.*1258G= (n.*1258G=)
c.*996G= (n.*996G=)
n.1009G=
n.966G=
c.193G=
c.405G=
c.1093G=
c.305G=
c.911G= (p.Gly304=)
c.95G= (p.Gly32=)
c.44G= (p.Gly15=)
c.1019G= (p.Gly340=)
3g.37025716G>TCA352052226MLH1c.1118G>T (p.Gly373Val)
c.824G>T (p.Gly275Val)
c.*19G>T (n.*19G>T)
c.395G>T (p.Gly132Val)
c.*36G>T (n.*36G>T)
c.*950G>T (n.*950G>T)
n.926G>T
c.*229G>T (n.*229G>T)
c.155G>T (p.Gly52Val)
c.1071G>T
n.1242G>T
n.500G>T
c.*910G>T (n.*910G>T)
c.678-3068G>T (n.678-3068G>T)
c.*1258G>T (n.*1258G>T)
c.*996G>T (n.*996G>T)
n.1009G>T
n.966G>T
c.193G>T
c.405G>T
c.1093G>T
c.305G>T
c.911G>T (p.Gly304Val)
c.95G>T (p.Gly32Val)
c.44G>T (p.Gly15Val)
c.1019G>T (p.Gly340Val)
dbSNP
3g.37025717_37025719delCA542613800MLH1c.1119_1121del (p.Ser374del)
c.825_827del (p.Ser276del)
c.*20_*22del (n.*20_*22del)
c.396_398del (p.Ser133del)
c.*37_*39del (n.*37_*39del)
c.*951_*953del (n.*951_*953del)
n.927_929del
c.*230_*232del (n.*230_*232del)
c.156_158del (p.Ser53del)
c.1072_1074del
n.1243_1245del
n.501_503del
c.*911_*913del (n.*911_*913del)
c.678-3067_678-3065del (n.678-3067_678-3065del)
c.*1259_*1261del (n.*1259_*1261del)
c.*997_*999del (n.*997_*999del)
n.1010_1012del
n.967_969del
c.194_196del
c.406_408del
c.1094_1096del
c.306_308del
c.912_914del (p.Ser305del)
c.96_98del (p.Ser33del)
c.45_47del (p.Ser16del)
c.1020_1022del (p.Ser341del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.37025718_37025725delCA2580069535MLH1c.1120_1127del (p.Ser374Ter)
c.826_833del (p.Ser276Ter)
c.*21_*28del (n.*21_*28del)
c.397_404del (p.Ser133Ter)
c.*38_*45del (n.*38_*45del)
c.*952_*959del (n.*952_*959del)
n.928_935del
c.*231_*238del (n.*231_*238del)
c.157_164del (p.Ser53Ter)
c.1073_1080del
n.1244_1251del
n.502_509del
c.*912_*919del (n.*912_*919del)
c.678-3066_678-3059del (n.678-3066_678-3059del)
c.*1260_*1267del (n.*1260_*1267del)
c.*998_*1005del (n.*998_*1005del)
n.1011_1018del
n.968_975del
c.195_202del
c.407_414del
c.1095_1102del
c.307_314del
c.913_920del (p.Ser305Ter)
c.97_104del (p.Ser33Ter)
c.46_53del (p.Ser16Ter)
c.1021_1028del (p.Ser341Ter)
ClinVar
3g.37025717A>CCA433321713MLH1c.1119A>C (p.Gly373=)
c.825A>C (p.Gly275=)
c.*20A>C (n.*20A>C)
c.396A>C (p.Gly132=)
c.*37A>C (n.*37A>C)
c.*951A>C (n.*951A>C)
n.927A>C
c.*230A>C (n.*230A>C)
c.156A>C (p.Gly52=)
c.1072A>C
n.1243A>C
n.501A>C
c.*911A>C (n.*911A>C)
c.678-3067A>C (n.678-3067A>C)
c.*1259A>C (n.*1259A>C)
c.*997A>C (n.*997A>C)
n.1010A>C
n.967A>C
c.194A>C
c.406A>C
c.1094A>C
c.306A>C
c.912A>C (p.Gly304=)
c.96A>C (p.Gly32=)
c.45A>C (p.Gly15=)
c.1020A>C (p.Gly340=)
3g.37025717A>GCA433321714MLH1c.1119A>G (p.Gly373=)
c.825A>G (p.Gly275=)
c.*20A>G (n.*20A>G)
c.396A>G (p.Gly132=)
c.*37A>G (n.*37A>G)
c.*951A>G (n.*951A>G)
n.927A>G
c.*230A>G (n.*230A>G)
c.156A>G (p.Gly52=)
c.1072A>G
n.1243A>G
n.501A>G
c.*911A>G (n.*911A>G)
c.678-3067A>G (n.678-3067A>G)
c.*1259A>G (n.*1259A>G)
c.*997A>G (n.*997A>G)
n.1010A>G
n.967A>G
c.194A>G
c.406A>G
c.1094A>G
c.306A>G
c.912A>G (p.Gly304=)
c.96A>G (p.Gly32=)
c.45A>G (p.Gly15=)
c.1020A>G (p.Gly340=)
3g.37025717A>TCA433321715MLH1c.1119A>T (p.Gly373=)
c.825A>T (p.Gly275=)
c.*20A>T (n.*20A>T)
c.396A>T (p.Gly132=)
c.*37A>T (n.*37A>T)
c.*951A>T (n.*951A>T)
n.927A>T
c.*230A>T (n.*230A>T)
c.156A>T (p.Gly52=)
c.1072A>T
n.1243A>T
n.501A>T
c.*911A>T (n.*911A>T)
c.678-3067A>T (n.678-3067A>T)
c.*1259A>T (n.*1259A>T)
c.*997A>T (n.*997A>T)
n.1010A>T
n.967A>T
c.194A>T
c.406A>T
c.1094A>T
c.306A>T
c.912A>T (p.Gly304=)
c.96A>T (p.Gly32=)
c.45A>T (p.Gly15=)
c.1020A>T (p.Gly340=)
dbSNP
3g.37025718A>CCA352052229MLH1c.1120A>C (p.Ser374Arg)
c.826A>C (p.Ser276Arg)
c.*21A>C (n.*21A>C)
c.397A>C (p.Ser133Arg)
c.*38A>C (n.*38A>C)
c.*952A>C (n.*952A>C)
n.928A>C
c.*231A>C (n.*231A>C)
c.157A>C (p.Ser53Arg)
c.1073A>C
n.1244A>C
n.502A>C
c.*912A>C (n.*912A>C)
c.678-3066A>C (n.678-3066A>C)
c.*1260A>C (n.*1260A>C)
c.*998A>C (n.*998A>C)
n.1011A>C
n.968A>C
c.195A>C
c.407A>C
c.1095A>C
c.307A>C
c.913A>C (p.Ser305Arg)
c.97A>C (p.Ser33Arg)
c.46A>C (p.Ser16Arg)
c.1021A>C (p.Ser341Arg)
gnomAD v4
3g.37025718A>GCA352052231MLH1c.1120A>G (p.Ser374Gly)
c.826A>G (p.Ser276Gly)
c.*21A>G (n.*21A>G)
c.397A>G (p.Ser133Gly)
c.*38A>G (n.*38A>G)
c.*952A>G (n.*952A>G)
n.928A>G
c.*231A>G (n.*231A>G)
c.157A>G (p.Ser53Gly)
c.1073A>G
n.1244A>G
n.502A>G
c.*912A>G (n.*912A>G)
c.678-3066A>G (n.678-3066A>G)
c.*1260A>G (n.*1260A>G)
c.*998A>G (n.*998A>G)
n.1011A>G
n.968A>G
c.195A>G
c.407A>G
c.1095A>G
c.307A>G
c.913A>G (p.Ser305Gly)
c.97A>G (p.Ser33Gly)
c.46A>G (p.Ser16Gly)
c.1021A>G (p.Ser341Gly)
dbSNP
3g.37025718A>TCA352052233MLH1c.1120A>T (p.Ser374Cys)
c.826A>T (p.Ser276Cys)
c.*21A>T (n.*21A>T)
c.397A>T (p.Ser133Cys)
c.*38A>T (n.*38A>T)
c.*952A>T (n.*952A>T)
n.928A>T
c.*231A>T (n.*231A>T)
c.157A>T (p.Ser53Cys)
c.1073A>T
n.1244A>T
n.502A>T
c.*912A>T (n.*912A>T)
c.678-3066A>T (n.678-3066A>T)
c.*1260A>T (n.*1260A>T)
c.*998A>T (n.*998A>T)
n.1011A>T
n.968A>T
c.195A>T
c.407A>T
c.1095A>T
c.307A>T
c.913A>T (p.Ser305Cys)
c.97A>T (p.Ser33Cys)
c.46A>T (p.Ser16Cys)
c.1021A>T (p.Ser341Cys)
dbSNP
3g.37025719G>ACA352052235MLH1c.1121G>A (p.Ser374Asn)
c.827G>A (p.Ser276Asn)
c.*22G>A (n.*22G>A)
c.398G>A (p.Ser133Asn)
c.*39G>A (n.*39G>A)
c.*953G>A (n.*953G>A)
n.929G>A
c.*232G>A (n.*232G>A)
c.158G>A (p.Ser53Asn)
c.1074G>A
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n.503G>A
c.*913G>A (n.*913G>A)
c.678-3065G>A (n.678-3065G>A)
c.*1261G>A (n.*1261G>A)
c.*999G>A (n.*999G>A)
n.1012G>A
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c.196G>A
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c.1096G>A
c.308G>A
c.914G>A (p.Ser305Asn)
c.98G>A (p.Ser33Asn)
c.47G>A (p.Ser16Asn)
c.1022G>A (p.Ser341Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.37025719G>CCA352052237MLH1c.1121G>C (p.Ser374Thr)
c.827G>C (p.Ser276Thr)
c.*22G>C (n.*22G>C)
c.398G>C (p.Ser133Thr)
c.*39G>C (n.*39G>C)
c.*953G>C (n.*953G>C)
n.929G>C
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c.158G>C (p.Ser53Thr)
c.1074G>C
n.1245G>C
n.503G>C
c.*913G>C (n.*913G>C)
c.678-3065G>C (n.678-3065G>C)
c.*1261G>C (n.*1261G>C)
c.*999G>C (n.*999G>C)
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c.196G>C
c.408G>C
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c.914G>C (p.Ser305Thr)
c.98G>C (p.Ser33Thr)
c.47G>C (p.Ser16Thr)
c.1022G>C (p.Ser341Thr)
dbSNP
3g.37025719G=CA1357880296MLH1c.1121G= (p.Ser374=)
c.827G= (p.Ser276=)
c.*22G= (n.*22G=)
c.398G= (p.Ser133=)
c.*39G= (n.*39G=)
c.*953G= (n.*953G=)
n.929G=
c.*232G= (n.*232G=)
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c.*913G= (n.*913G=)
c.678-3065G= (n.678-3065G=)
c.*1261G= (n.*1261G=)
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c.196G=
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c.914G= (p.Ser305=)
c.98G= (p.Ser33=)
c.47G= (p.Ser16=)
c.1022G= (p.Ser341=)
3g.37025719G>TCA352052239MLH1c.1121G>T (p.Ser374Ile)
c.827G>T (p.Ser276Ile)
c.*22G>T (n.*22G>T)
c.398G>T (p.Ser133Ile)
c.*39G>T (n.*39G>T)
c.*953G>T (n.*953G>T)
n.929G>T
c.*232G>T (n.*232G>T)
c.158G>T (p.Ser53Ile)
c.1074G>T
n.1245G>T
n.503G>T
c.*913G>T (n.*913G>T)
c.678-3065G>T (n.678-3065G>T)
c.*1261G>T (n.*1261G>T)
c.*999G>T (n.*999G>T)
n.1012G>T
n.969G>T
c.196G>T
c.408G>T
c.1096G>T
c.308G>T
c.914G>T (p.Ser305Ile)
c.98G>T (p.Ser33Ile)
c.47G>T (p.Ser16Ile)
c.1022G>T (p.Ser341Ile)
3g.37025719dupCA2695197837MLH1c.1121dup (p.Ser374ArgfsTer2)
c.827dup (p.Ser276ArgfsTer2)
c.*22dup (n.*22dup)
c.398dup (p.Ser133ArgfsTer2)
c.*39dup (n.*39dup)
c.*953dup (n.*953dup)
n.929dup
c.*232dup (n.*232dup)
c.158dup (p.Ser53ArgfsTer2)
c.1074dup
n.1245dup
n.503dup
c.*913dup (n.*913dup)
c.678-3065dup (n.678-3065dup)
c.*1261dup (n.*1261dup)
c.*999dup (n.*999dup)
n.1012dup
n.969dup
c.196dup
c.408dup
c.1096dup
c.308dup
c.914dup (p.Ser305ArgfsTer2)
c.98dup (p.Ser33ArgfsTer2)
c.47dup (p.Ser16ArgfsTer2)
c.1022dup (p.Ser341ArgfsTer2)
ClinVar
3g.37025720delCA2580069537MLH1c.1122del (p.Ser374ArgfsTer27)
c.828del (p.Ser276ArgfsTer27)
c.*23del (n.*23del)
c.399del (p.Ser133ArgfsTer27)
c.*40del (n.*40del)
c.*954del (n.*954del)
n.930del
c.*233del (n.*233del)
c.159del (p.Ser53ArgfsTer27)
c.1075del
n.1246del
n.504del
c.*914del (n.*914del)
c.678-3064del (n.678-3064del)
c.*1262del (n.*1262del)
c.*1000del (n.*1000del)
n.1013del
n.970del
c.197del
c.409del
c.1097del
c.309del
c.915del (p.Ser305ArgfsTer27)
c.99del (p.Ser33ArgfsTer27)
c.48del (p.Ser16ArgfsTer27)
c.1023del (p.Ser341ArgfsTer27)
ClinVar
3g.37025720T>ACA352052241MLH1c.1122T>A (p.Ser374Arg)
c.828T>A (p.Ser276Arg)
c.*23T>A (n.*23T>A)
c.399T>A (p.Ser133Arg)
c.*40T>A (n.*40T>A)
c.*954T>A (n.*954T>A)
n.930T>A
c.*233T>A (n.*233T>A)
c.159T>A (p.Ser53Arg)
c.1075T>A
n.1246T>A
n.504T>A
c.*914T>A (n.*914T>A)
c.678-3064T>A (n.678-3064T>A)
c.*1262T>A (n.*1262T>A)
c.*1000T>A (n.*1000T>A)
n.1013T>A
n.970T>A
c.197T>A
c.409T>A
c.1097T>A
c.309T>A
c.915T>A (p.Ser305Arg)
c.99T>A (p.Ser33Arg)
c.48T>A (p.Ser16Arg)
c.1023T>A (p.Ser341Arg)
dbSNP
3g.37025720T>CCA433321716MLH1c.1122T>C (p.Ser374=)
c.828T>C (p.Ser276=)
c.*23T>C (n.*23T>C)
c.399T>C (p.Ser133=)
c.*40T>C (n.*40T>C)
c.*954T>C (n.*954T>C)
n.930T>C
c.*233T>C (n.*233T>C)
c.159T>C (p.Ser53=)
c.1075T>C
n.1246T>C
n.504T>C
c.*914T>C (n.*914T>C)
c.678-3064T>C (n.678-3064T>C)
c.*1262T>C (n.*1262T>C)
c.*1000T>C (n.*1000T>C)
n.1013T>C
n.970T>C
c.197T>C
c.409T>C
c.1097T>C
c.309T>C
c.915T>C (p.Ser305=)
c.99T>C (p.Ser33=)
c.48T>C (p.Ser16=)
c.1023T>C (p.Ser341=)
dbSNP
3g.37025720T>GCA027194MLH1c.1122T>G (p.Ser374Arg)
c.828T>G (p.Ser276Arg)
c.*23T>G (n.*23T>G)
c.399T>G (p.Ser133Arg)
c.*40T>G (n.*40T>G)
c.*954T>G (n.*954T>G)
n.930T>G
c.*233T>G (n.*233T>G)
c.159T>G (p.Ser53Arg)
c.1075T>G
n.1246T>G
n.504T>G
c.*914T>G (n.*914T>G)
c.678-3064T>G (n.678-3064T>G)
c.*1262T>G (n.*1262T>G)
c.*1000T>G (n.*1000T>G)
n.1013T>G
n.970T>G
c.197T>G
c.409T>G
c.1097T>G
c.309T>G
c.915T>G (p.Ser305Arg)
c.99T>G (p.Ser33Arg)
c.48T>G (p.Ser16Arg)
c.1023T>G (p.Ser341Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.37025720T=CA1357880297MLH1c.1122T= (p.Ser374=)
c.828T= (p.Ser276=)
c.*23T= (n.*23T=)
c.399T= (p.Ser133=)
c.*40T= (n.*40T=)
c.*954T= (n.*954T=)
n.930T=
c.*233T= (n.*233T=)
c.159T= (p.Ser53=)
c.1075T=
n.1246T=
n.504T=
c.*914T= (n.*914T=)
c.678-3064T= (n.678-3064T=)
c.*1262T= (n.*1262T=)
c.*1000T= (n.*1000T=)
n.1013T=
n.970T=
c.197T=
c.409T=
c.1097T=
c.309T=
c.915T= (p.Ser305=)
c.99T= (p.Ser33=)
c.48T= (p.Ser16=)
c.1023T= (p.Ser341=)
3g.37025721A=CA1357880298MLH1c.1123A= (p.Ser375=)
c.829A= (p.Ser277=)
c.*24A= (n.*24A=)
c.400A= (p.Ser134=)
c.*41A= (n.*41A=)
c.*955A= (n.*955A=)
n.931A=
c.*234A= (n.*234A=)
c.160A= (p.Ser54=)
c.1076A=
n.1247A=
n.505A=
c.*915A= (n.*915A=)
c.678-3063A= (n.678-3063A=)
c.*1263A= (n.*1263A=)
c.*1001A= (n.*1001A=)
n.1014A=
n.971A=
c.198A=
c.410A=
c.1098A=
c.310A=
c.916A= (p.Ser306=)
c.100A= (p.Ser34=)
c.49A= (p.Ser17=)
c.1024A= (p.Ser342=)
3g.37025721A>CCA352052244MLH1c.1123A>C (p.Ser375Arg)
c.829A>C (p.Ser277Arg)
c.*24A>C (n.*24A>C)
c.400A>C (p.Ser134Arg)
c.*41A>C (n.*41A>C)
c.*955A>C (n.*955A>C)
n.931A>C
c.*234A>C (n.*234A>C)
c.160A>C (p.Ser54Arg)
c.1076A>C
n.1247A>C
n.505A>C
c.*915A>C (n.*915A>C)
c.678-3063A>C (n.678-3063A>C)
c.*1263A>C (n.*1263A>C)
c.*1001A>C (n.*1001A>C)
n.1014A>C
n.971A>C
c.198A>C
c.410A>C
c.1098A>C
c.310A>C
c.916A>C (p.Ser306Arg)
c.100A>C (p.Ser34Arg)
c.49A>C (p.Ser17Arg)
c.1024A>C (p.Ser342Arg)
ClinVar dbSNP
3g.37025721A>GCA16611257MLH1c.1123A>G (p.Ser375Gly)
c.829A>G (p.Ser277Gly)
c.*24A>G (n.*24A>G)
c.400A>G (p.Ser134Gly)
c.*41A>G (n.*41A>G)
c.*955A>G (n.*955A>G)
n.931A>G
c.*234A>G (n.*234A>G)
c.160A>G (p.Ser54Gly)
c.1076A>G
n.1247A>G
n.505A>G
c.*915A>G (n.*915A>G)
c.678-3063A>G (n.678-3063A>G)
c.*1263A>G (n.*1263A>G)
c.*1001A>G (n.*1001A>G)
n.1014A>G
n.971A>G
c.198A>G
c.410A>G
c.1098A>G
c.310A>G
c.916A>G (p.Ser306Gly)
c.100A>G (p.Ser34Gly)
c.49A>G (p.Ser17Gly)
c.1024A>G (p.Ser342Gly)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.37025721A>TCA352052246MLH1c.1123A>T (p.Ser375Cys)
c.829A>T (p.Ser277Cys)
c.*24A>T (n.*24A>T)
c.400A>T (p.Ser134Cys)
c.*41A>T (n.*41A>T)
c.*955A>T (n.*955A>T)
n.931A>T
c.*234A>T (n.*234A>T)
c.160A>T (p.Ser54Cys)
c.1076A>T
n.1247A>T
n.505A>T
c.*915A>T (n.*915A>T)
c.678-3063A>T (n.678-3063A>T)
c.*1263A>T (n.*1263A>T)
c.*1001A>T (n.*1001A>T)
n.1014A>T
n.971A>T
c.198A>T
c.410A>T
c.1098A>T
c.310A>T
c.916A>T (p.Ser306Cys)
c.100A>T (p.Ser34Cys)
c.49A>T (p.Ser17Cys)
c.1024A>T (p.Ser342Cys)
dbSNP
3g.37025722G>ACA352052251MLH1c.1124G>A (p.Ser375Asn)
c.830G>A (p.Ser277Asn)
c.*25G>A (n.*25G>A)
c.401G>A (p.Ser134Asn)
c.*42G>A (n.*42G>A)
c.*956G>A (n.*956G>A)
n.932G>A
c.*235G>A (n.*235G>A)
c.161G>A (p.Ser54Asn)
c.1077G>A
n.1248G>A
n.506G>A
c.*916G>A (n.*916G>A)
c.678-3062G>A (n.678-3062G>A)
c.*1264G>A (n.*1264G>A)
c.*1002G>A (n.*1002G>A)
n.1015G>A
n.972G>A
c.199G>A
c.411G>A
c.1099G>A
c.311G>A
c.917G>A (p.Ser306Asn)
c.101G>A (p.Ser34Asn)
c.50G>A (p.Ser17Asn)
c.1025G>A (p.Ser342Asn)
ClinVar dbSNP
3g.37025722G>CCA352052252MLH1c.1124G>C (p.Ser375Thr)
c.830G>C (p.Ser277Thr)
c.*25G>C (n.*25G>C)
c.401G>C (p.Ser134Thr)
c.*42G>C (n.*42G>C)
c.*956G>C (n.*956G>C)
n.932G>C
c.*235G>C (n.*235G>C)
c.161G>C (p.Ser54Thr)
c.1077G>C
n.1248G>C
n.506G>C
c.*916G>C (n.*916G>C)
c.678-3062G>C (n.678-3062G>C)
c.*1264G>C (n.*1264G>C)
c.*1002G>C (n.*1002G>C)
n.1015G>C
n.972G>C
c.199G>C
c.411G>C
c.1099G>C
c.311G>C
c.917G>C (p.Ser306Thr)
c.101G>C (p.Ser34Thr)
c.50G>C (p.Ser17Thr)
c.1025G>C (p.Ser342Thr)
dbSNP
3g.37025722G>TCA352052249MLH1c.1124G>T (p.Ser375Ile)
c.830G>T (p.Ser277Ile)
c.*25G>T (n.*25G>T)
c.401G>T (p.Ser134Ile)
c.*42G>T (n.*42G>T)
c.*956G>T (n.*956G>T)
n.932G>T
c.*235G>T (n.*235G>T)
c.161G>T (p.Ser54Ile)
c.1077G>T
n.1248G>T
n.506G>T
c.*916G>T (n.*916G>T)
c.678-3062G>T (n.678-3062G>T)
c.*1264G>T (n.*1264G>T)
c.*1002G>T (n.*1002G>T)
n.1015G>T
n.972G>T
c.199G>T
c.411G>T
c.1099G>T
c.311G>T
c.917G>T (p.Ser306Ile)
c.101G>T (p.Ser34Ile)
c.50G>T (p.Ser17Ile)
c.1025G>T (p.Ser342Ile)
3g.37025723T>ACA352052254MLH1c.1125T>A (p.Ser375Arg)
c.831T>A (p.Ser277Arg)
c.*26T>A (n.*26T>A)
c.402T>A (p.Ser134Arg)
c.*43T>A (n.*43T>A)
c.*957T>A (n.*957T>A)
n.933T>A
c.*236T>A (n.*236T>A)
c.162T>A (p.Ser54Arg)
c.1078T>A
n.1249T>A
n.507T>A
c.*917T>A (n.*917T>A)
c.678-3061T>A (n.678-3061T>A)
c.*1265T>A (n.*1265T>A)
c.*1003T>A (n.*1003T>A)
n.1016T>A
n.973T>A
c.200T>A
c.412T>A
c.1100T>A
c.312T>A
c.918T>A (p.Ser306Arg)
c.102T>A (p.Ser34Arg)
c.51T>A (p.Ser17Arg)
c.1026T>A (p.Ser342Arg)
dbSNP
3g.37025723T>CCA433321717MLH1c.1125T>C (p.Ser375=)
c.831T>C (p.Ser277=)
c.*26T>C (n.*26T>C)
c.402T>C (p.Ser134=)
c.*43T>C (n.*43T>C)
c.*957T>C (n.*957T>C)
n.933T>C
c.*236T>C (n.*236T>C)
c.162T>C (p.Ser54=)
c.1078T>C
n.1249T>C
n.507T>C
c.*917T>C (n.*917T>C)
c.678-3061T>C (n.678-3061T>C)
c.*1265T>C (n.*1265T>C)
c.*1003T>C (n.*1003T>C)
n.1016T>C
n.973T>C
c.200T>C
c.412T>C
c.1100T>C
c.312T>C
c.918T>C (p.Ser306=)
c.102T>C (p.Ser34=)
c.51T>C (p.Ser17=)
c.1026T>C (p.Ser342=)
ClinVar
3g.37025723T>GCA352052256MLH1c.1125T>G (p.Ser375Arg)
c.831T>G (p.Ser277Arg)
c.*26T>G (n.*26T>G)
c.402T>G (p.Ser134Arg)
c.*43T>G (n.*43T>G)
c.*957T>G (n.*957T>G)
n.933T>G
c.*236T>G (n.*236T>G)
c.162T>G (p.Ser54Arg)
c.1078T>G
n.1249T>G
n.507T>G
c.*917T>G (n.*917T>G)
c.678-3061T>G (n.678-3061T>G)
c.*1265T>G (n.*1265T>G)
c.*1003T>G (n.*1003T>G)
n.1016T>G
n.973T>G
c.200T>G
c.412T>G
c.1100T>G
c.312T>G
c.918T>G (p.Ser306Arg)
c.102T>G (p.Ser34Arg)
c.51T>G (p.Ser17Arg)
c.1026T>G (p.Ser342Arg)
ClinVar dbSNP
3g.37025724G>ACA352052258MLH1c.1126G>A (p.Asp376Asn)
c.832G>A (p.Asp278Asn)
c.*27G>A (n.*27G>A)
c.403G>A (p.Asp135Asn)
c.*44G>A (n.*44G>A)
c.*958G>A (n.*958G>A)
n.934G>A
c.*237G>A (n.*237G>A)
c.163G>A (p.Asp55Asn)
c.1079G>A
n.1250G>A
n.508G>A
c.*918G>A (n.*918G>A)
c.678-3060G>A (n.678-3060G>A)
c.*1266G>A (n.*1266G>A)
c.*1004G>A (n.*1004G>A)
n.1017G>A
n.974G>A
c.201G>A
c.413G>A
c.1101G>A
c.313G>A
c.919G>A (p.Asp307Asn)
c.103G>A (p.Asp35Asn)
c.52G>A (p.Asp18Asn)
c.1027G>A (p.Asp343Asn)
ClinVar dbSNP
3g.37025724G>CCA352052260MLH1c.1126G>C (p.Asp376His)
c.832G>C (p.Asp278His)
c.*27G>C (n.*27G>C)
c.403G>C (p.Asp135His)
c.*44G>C (n.*44G>C)
c.*958G>C (n.*958G>C)
n.934G>C
c.*237G>C (n.*237G>C)
c.163G>C (p.Asp55His)
c.1079G>C
n.1250G>C
n.508G>C
c.*918G>C (n.*918G>C)
c.678-3060G>C (n.678-3060G>C)
c.*1266G>C (n.*1266G>C)
c.*1004G>C (n.*1004G>C)
n.1017G>C
n.974G>C
c.201G>C
c.413G>C
c.1101G>C
c.313G>C
c.919G>C (p.Asp307His)
c.103G>C (p.Asp35His)
c.52G>C (p.Asp18His)
c.1027G>C (p.Asp343His)
dbSNP
3g.37025724G=CA1357880299MLH1c.1126G= (p.Asp376=)
c.832G= (p.Asp278=)
c.*27G= (n.*27G=)
c.403G= (p.Asp135=)
c.*44G= (n.*44G=)
c.*958G= (n.*958G=)
n.934G=
c.*237G= (n.*237G=)
c.163G= (p.Asp55=)
c.1079G=
n.1250G=
n.508G=
c.*918G= (n.*918G=)
c.678-3060G= (n.678-3060G=)
c.*1266G= (n.*1266G=)
c.*1004G= (n.*1004G=)
n.1017G=
n.974G=
c.201G=
c.413G=
c.1101G=
c.313G=
c.919G= (p.Asp307=)
c.103G= (p.Asp35=)
c.52G= (p.Asp18=)
c.1027G= (p.Asp343=)
3g.37025724G>TCA352052261MLH1c.1126G>T (p.Asp376Tyr)
c.832G>T (p.Asp278Tyr)
c.*27G>T (n.*27G>T)
c.403G>T (p.Asp135Tyr)
c.*44G>T (n.*44G>T)
c.*958G>T (n.*958G>T)
n.934G>T
c.*237G>T (n.*237G>T)
c.163G>T (p.Asp55Tyr)
c.1079G>T
n.1250G>T
n.508G>T
c.*918G>T (n.*918G>T)
c.678-3060G>T (n.678-3060G>T)
c.*1266G>T (n.*1266G>T)
c.*1004G>T (n.*1004G>T)
n.1017G>T
n.974G>T
c.201G>T
c.413G>T
c.1101G>T
c.313G>T
c.919G>T (p.Asp307Tyr)
c.103G>T (p.Asp35Tyr)
c.52G>T (p.Asp18Tyr)
c.1027G>T (p.Asp343Tyr)
dbSNP
3g.37025725_37025729delCA2695197838MLH1c.1127_1131del (p.Asp376GlyfsTer17)
c.833_837del (p.Asp278GlyfsTer17)
c.*28_*32del (n.*28_*32del)
c.404_408del (p.Asp135GlyfsTer17)
c.*45_*49del (n.*45_*49del)
c.*959_*963del (n.*959_*963del)
n.935_939del
c.*238_*242del (n.*238_*242del)
c.164_168del (p.Asp55GlyfsTer17)
c.1080_1084del
n.1251_1255del
n.509_513del
c.*919_*923del (n.*919_*923del)
c.678-3059_678-3055del (n.678-3059_678-3055del)
c.*1267_*1271del (n.*1267_*1271del)
c.*1005_*1009del (n.*1005_*1009del)
n.1018_1022del
n.975_979del
c.202_206del
c.414_418del
c.1102_1106del
c.314_318del
c.920_924del (p.Asp307GlyfsTer17)
c.104_108del (p.Asp35GlyfsTer17)
c.53_57del (p.Asp18GlyfsTer17)
c.1028_1032del (p.Asp343GlyfsTer17)
ClinVar
3g.37025725A=CA1357880300MLH1c.1127A= (p.Asp376=)
c.833A= (p.Asp278=)
c.*28A= (n.*28A=)
c.404A= (p.Asp135=)
c.*45A= (n.*45A=)
c.*959A= (n.*959A=)
n.935A=
c.*238A= (n.*238A=)
c.164A= (p.Asp55=)
c.1080A=
n.1251A=
n.509A=
c.*919A= (n.*919A=)
c.678-3059A= (n.678-3059A=)
c.*1267A= (n.*1267A=)
c.*1005A= (n.*1005A=)
n.1018A=
n.975A=
c.202A=
c.414A=
c.1102A=
c.314A=
c.920A= (p.Asp307=)
c.104A= (p.Asp35=)
c.53A= (p.Asp18=)
c.1028A= (p.Asp343=)
3g.37025725A>CCA352052268MLH1c.1127A>C (p.Asp376Ala)
c.833A>C (p.Asp278Ala)
c.*28A>C (n.*28A>C)
c.404A>C (p.Asp135Ala)
c.*45A>C (n.*45A>C)
c.*959A>C (n.*959A>C)
n.935A>C
c.*238A>C (n.*238A>C)
c.164A>C (p.Asp55Ala)
c.1080A>C
n.1251A>C
n.509A>C
c.*919A>C (n.*919A>C)
c.678-3059A>C (n.678-3059A>C)
c.*1267A>C (n.*1267A>C)
c.*1005A>C (n.*1005A>C)
n.1018A>C
n.975A>C
c.202A>C
c.414A>C
c.1102A>C
c.314A>C
c.920A>C (p.Asp307Ala)
c.104A>C (p.Asp35Ala)
c.53A>C (p.Asp18Ala)
c.1028A>C (p.Asp343Ala)
gnomAD v4
3g.37025725A>GCA352052265MLH1c.1127A>G (p.Asp376Gly)
c.833A>G (p.Asp278Gly)
c.*28A>G (n.*28A>G)
c.404A>G (p.Asp135Gly)
c.*45A>G (n.*45A>G)
c.*959A>G (n.*959A>G)
n.935A>G
c.*238A>G (n.*238A>G)
c.164A>G (p.Asp55Gly)
c.1080A>G
n.1251A>G
n.509A>G
c.*919A>G (n.*919A>G)
c.678-3059A>G (n.678-3059A>G)
c.*1267A>G (n.*1267A>G)
c.*1005A>G (n.*1005A>G)
n.1018A>G
n.975A>G
c.202A>G
c.414A>G
c.1102A>G
c.314A>G
c.920A>G (p.Asp307Gly)
c.104A>G (p.Asp35Gly)
c.53A>G (p.Asp18Gly)
c.1028A>G (p.Asp343Gly)
3g.37025725A>TCA16611333MLH1c.1127A>T (p.Asp376Val)
c.833A>T (p.Asp278Val)
c.*28A>T (n.*28A>T)
c.404A>T (p.Asp135Val)
c.*45A>T (n.*45A>T)
c.*959A>T (n.*959A>T)
n.935A>T
c.*238A>T (n.*238A>T)
c.164A>T (p.Asp55Val)
c.1080A>T
n.1251A>T
n.509A>T
c.*919A>T (n.*919A>T)
c.678-3059A>T (n.678-3059A>T)
c.*1267A>T (n.*1267A>T)
c.*1005A>T (n.*1005A>T)
n.1018A>T
n.975A>T
c.202A>T
c.414A>T
c.1102A>T
c.314A>T
c.920A>T (p.Asp307Val)
c.104A>T (p.Asp35Val)
c.53A>T (p.Asp18Val)
c.1028A>T (p.Asp343Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37025726_37025727dupCA330661MLH1c.1128_1129dup (p.Lys377IlefsTer25)
c.834_835dup (p.Lys279IlefsTer25)
c.*29_*30dup (n.*29_*30dup)
c.405_406dup (p.Lys136IlefsTer25)
c.*46_*47dup (n.*46_*47dup)
c.*960_*961dup (n.*960_*961dup)
n.936_937dup
c.*239_*240dup (n.*239_*240dup)
c.165_166dup (p.Lys56IlefsTer25)
c.1081_1082dup
n.1252_1253dup
n.510_511dup
c.*920_*921dup (n.*920_*921dup)
c.678-3058_678-3057dup (n.678-3058_678-3057dup)
c.*1268_*1269dup (n.*1268_*1269dup)
c.*1006_*1007dup (n.*1006_*1007dup)
n.1019_1020dup
n.976_977dup
c.203_204dup
c.415_416dup
c.1103_1104dup
c.315_316dup
c.921_922dup (p.Lys308IlefsTer25)
c.105_106dup (p.Lys36IlefsTer25)
c.54_55dup (p.Lys19IlefsTer25)
c.1029_1030dup (p.Lys344IlefsTer25)
ClinVar dbSNP
3g.37025726T>ACA352052270MLH1c.1128T>A (p.Asp376Glu)
c.834T>A (p.Asp278Glu)
c.*29T>A (n.*29T>A)
c.405T>A (p.Asp135Glu)
c.*46T>A (n.*46T>A)
c.*960T>A (n.*960T>A)
n.936T>A
c.*239T>A (n.*239T>A)
c.165T>A (p.Asp55Glu)
c.1081T>A
n.1252T>A
n.510T>A
c.*920T>A (n.*920T>A)
c.678-3058T>A (n.678-3058T>A)
c.*1268T>A (n.*1268T>A)
c.*1006T>A (n.*1006T>A)
n.1019T>A
n.976T>A
c.203T>A
c.415T>A
c.1103T>A
c.315T>A
c.921T>A (p.Asp307Glu)
c.105T>A (p.Asp35Glu)
c.54T>A (p.Asp18Glu)
c.1029T>A (p.Asp343Glu)
3g.37025726T>CCA004391MLH1c.1128T>C (p.Asp376=)
c.834T>C (p.Asp278=)
c.*29T>C (n.*29T>C)
c.405T>C (p.Asp135=)
c.*46T>C (n.*46T>C)
c.*960T>C (n.*960T>C)
n.936T>C
c.*239T>C (n.*239T>C)
c.165T>C (p.Asp55=)
c.1081T>C
n.1252T>C
n.510T>C
c.*920T>C (n.*920T>C)
c.678-3058T>C (n.678-3058T>C)
c.*1268T>C (n.*1268T>C)
c.*1006T>C (n.*1006T>C)
n.1019T>C
n.976T>C
c.203T>C
c.415T>C
c.1103T>C
c.315T>C
c.921T>C (p.Asp307=)
c.105T>C (p.Asp35=)
c.54T>C (p.Asp18=)
c.1029T>C (p.Asp343=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37025726T>GCA352052272MLH1c.1128T>G (p.Asp376Glu)
c.834T>G (p.Asp278Glu)
c.*29T>G (n.*29T>G)
c.405T>G (p.Asp135Glu)
c.*46T>G (n.*46T>G)
c.*960T>G (n.*960T>G)
n.936T>G
c.*239T>G (n.*239T>G)
c.165T>G (p.Asp55Glu)
c.1081T>G
n.1252T>G
n.510T>G
c.*920T>G (n.*920T>G)
c.678-3058T>G (n.678-3058T>G)
c.*1268T>G (n.*1268T>G)
c.*1006T>G (n.*1006T>G)
n.1019T>G
n.976T>G
c.203T>G
c.415T>G
c.1103T>G
c.315T>G
c.921T>G (p.Asp307Glu)
c.105T>G (p.Asp35Glu)
c.54T>G (p.Asp18Glu)
c.1029T>G (p.Asp343Glu)
3g.37025726T=CA1357880301MLH1c.1128T= (p.Asp376=)
c.834T= (p.Asp278=)
c.*29T= (n.*29T=)
c.405T= (p.Asp135=)
c.*46T= (n.*46T=)
c.*960T= (n.*960T=)
n.936T=
c.*239T= (n.*239T=)
c.165T= (p.Asp55=)
c.1081T=
n.1252T=
n.510T=
c.*920T= (n.*920T=)
c.678-3058T= (n.678-3058T=)
c.*1268T= (n.*1268T=)
c.*1006T= (n.*1006T=)
n.1019T=
n.976T=
c.203T=
c.415T=
c.1103T=
c.315T=
c.921T= (p.Asp307=)
c.105T= (p.Asp35=)
c.54T= (p.Asp18=)
c.1029T= (p.Asp343=)
3g.37025726_37025729dupCA2740090134MLH1c.1128_1131dup (p.Val378Ter)
c.834_837dup (p.Val280Ter)
c.*29_*32dup (n.*29_*32dup)
c.405_408dup (p.Val137Ter)
c.*46_*49dup (n.*46_*49dup)
c.*960_*963dup (n.*960_*963dup)
n.936_939dup
c.*239_*242dup (n.*239_*242dup)
c.165_168dup (p.Val57Ter)
c.1081_1084dup
n.1252_1255dup
n.510_513dup
c.*920_*923dup (n.*920_*923dup)
c.678-3058_678-3055dup (n.678-3058_678-3055dup)
c.*1268_*1271dup (n.*1268_*1271dup)
c.*1006_*1009dup (n.*1006_*1009dup)
n.1019_1022dup
n.976_979dup
c.203_206dup
c.415_418dup
c.1103_1106dup
c.315_318dup
c.921_924dup (p.Val309Ter)
c.105_108dup (p.Val37Ter)
c.54_57dup (p.Val20Ter)
c.1029_1032dup (p.Val345Ter)
3g.37025728_37025734delCA2580069544MLH1c.1130_1136del (p.Lys377MetfsTer22)
c.836_842del (p.Lys279MetfsTer22)
c.*31_*37del (n.*31_*37del)
c.407_413del (p.Lys136MetfsTer22)
c.*48_*54del (n.*48_*54del)
c.*962_*968del (n.*962_*968del)
n.938_944del
c.*241_*247del (n.*241_*247del)
c.167_173del (p.Lys56MetfsTer22)
c.1083_1089del
n.1254_1260del
n.512_518del
c.*922_*928del (n.*922_*928del)
c.678-3056_678-3050del (n.678-3056_678-3050del)
c.*1270_*1276del (n.*1270_*1276del)
c.*1008_*1014del (n.*1008_*1014del)
n.1021_1027del
n.978_984del
c.205_211del
c.417_423del
c.1105_1111del
c.317_323del
c.923_929del (p.Lys308MetfsTer22)
c.107_113del (p.Lys36MetfsTer22)
c.56_62del (p.Lys19MetfsTer22)
c.1031_1037del (p.Lys344MetfsTer22)
ClinVar
3g.37025727A=CA1357880302MLH1c.1129A= (p.Lys377=)
c.835A= (p.Lys279=)
c.*30A= (n.*30A=)
c.406A= (p.Lys136=)
c.*47A= (n.*47A=)
c.*961A= (n.*961A=)
n.937A=
c.*240A= (n.*240A=)
c.166A= (p.Lys56=)
c.1082A=
n.1253A=
n.511A=
c.*921A= (n.*921A=)
c.678-3057A= (n.678-3057A=)
c.*1269A= (n.*1269A=)
c.*1007A= (n.*1007A=)
n.1020A=
n.977A=
c.204A=
c.416A=
c.1104A=
c.316A=
c.922A= (p.Lys308=)
c.106A= (p.Lys36=)
c.55A= (p.Lys19=)
c.1030A= (p.Lys344=)
3g.37025727A>CCA352052274MLH1c.1129A>C (p.Lys377Gln)
c.835A>C (p.Lys279Gln)
c.*30A>C (n.*30A>C)
c.406A>C (p.Lys136Gln)
c.*47A>C (n.*47A>C)
c.*961A>C (n.*961A>C)
n.937A>C
c.*240A>C (n.*240A>C)
c.166A>C (p.Lys56Gln)
c.1082A>C
n.1253A>C
n.511A>C
c.*921A>C (n.*921A>C)
c.678-3057A>C (n.678-3057A>C)
c.*1269A>C (n.*1269A>C)
c.*1007A>C (n.*1007A>C)
n.1020A>C
n.977A>C
c.204A>C
c.416A>C
c.1104A>C
c.316A>C
c.922A>C (p.Lys308Gln)
c.106A>C (p.Lys36Gln)
c.55A>C (p.Lys19Gln)
c.1030A>C (p.Lys344Gln)
3g.37025727A>GCA352052276MLH1c.1129A>G (p.Lys377Glu)
c.835A>G (p.Lys279Glu)
c.*30A>G (n.*30A>G)
c.406A>G (p.Lys136Glu)
c.*47A>G (n.*47A>G)
c.*961A>G (n.*961A>G)
n.937A>G
c.*240A>G (n.*240A>G)
c.166A>G (p.Lys56Glu)
c.1082A>G
n.1253A>G
n.511A>G
c.*921A>G (n.*921A>G)
c.678-3057A>G (n.678-3057A>G)
c.*1269A>G (n.*1269A>G)
c.*1007A>G (n.*1007A>G)
n.1020A>G
n.977A>G
c.204A>G
c.416A>G
c.1104A>G
c.316A>G
c.922A>G (p.Lys308Glu)
c.106A>G (p.Lys36Glu)
c.55A>G (p.Lys19Glu)
c.1030A>G (p.Lys344Glu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37025727A>TCA352052278MLH1c.1129A>T (p.Lys377Ter)
c.835A>T (p.Lys279Ter)
c.*30A>T (n.*30A>T)
c.406A>T (p.Lys136Ter)
c.*47A>T (n.*47A>T)
c.*961A>T (n.*961A>T)
n.937A>T
c.*240A>T (n.*240A>T)
c.166A>T (p.Lys56Ter)
c.1082A>T
n.1253A>T
n.511A>T
c.*921A>T (n.*921A>T)
c.678-3057A>T (n.678-3057A>T)
c.*1269A>T (n.*1269A>T)
c.*1007A>T (n.*1007A>T)
n.1020A>T
n.977A>T
c.204A>T
c.416A>T
c.1104A>T
c.316A>T
c.922A>T (p.Lys308Ter)
c.106A>T (p.Lys36Ter)
c.55A>T (p.Lys19Ter)
c.1030A>T (p.Lys344Ter)
ClinVar dbSNP
3g.37025728dupCA658655828MLH1c.1130dup (p.Val378GlyfsTer17)
c.836dup (p.Val280GlyfsTer17)
c.*31dup (n.*31dup)
c.407dup (p.Val137GlyfsTer17)
c.*48dup (n.*48dup)
c.*962dup (n.*962dup)
n.938dup
c.*241dup (n.*241dup)
c.167dup (p.Val57GlyfsTer17)
c.1083dup
n.1254dup
n.512dup
c.*922dup (n.*922dup)
c.678-3056dup (n.678-3056dup)
c.*1270dup (n.*1270dup)
c.*1008dup (n.*1008dup)
n.1021dup
n.978dup
c.205dup
c.417dup
c.1105dup
c.317dup
c.923dup (p.Val309GlyfsTer17)
c.107dup (p.Val37GlyfsTer17)
c.56dup (p.Val20GlyfsTer17)
c.1031dup (p.Val345GlyfsTer17)
ClinVar dbSNP
3g.37025728A>CCA352052280MLH1c.1130A>C (p.Lys377Thr)
c.836A>C (p.Lys279Thr)
c.*31A>C (n.*31A>C)
c.407A>C (p.Lys136Thr)
c.*48A>C (n.*48A>C)
c.*962A>C (n.*962A>C)
n.938A>C
c.*241A>C (n.*241A>C)
c.167A>C (p.Lys56Thr)
c.1083A>C
n.1254A>C
n.512A>C
c.*922A>C (n.*922A>C)
c.678-3056A>C (n.678-3056A>C)
c.*1270A>C (n.*1270A>C)
c.*1008A>C (n.*1008A>C)
n.1021A>C
n.978A>C
c.205A>C
c.417A>C
c.1105A>C
c.317A>C
c.923A>C (p.Lys308Thr)
c.107A>C (p.Lys36Thr)
c.56A>C (p.Lys19Thr)
c.1031A>C (p.Lys344Thr)
3g.37025728A>GCA352052284MLH1c.1130A>G (p.Lys377Arg)
c.836A>G (p.Lys279Arg)
c.*31A>G (n.*31A>G)
c.407A>G (p.Lys136Arg)
c.*48A>G (n.*48A>G)
c.*962A>G (n.*962A>G)
n.938A>G
c.*241A>G (n.*241A>G)
c.167A>G (p.Lys56Arg)
c.1083A>G
n.1254A>G
n.512A>G
c.*922A>G (n.*922A>G)
c.678-3056A>G (n.678-3056A>G)
c.*1270A>G (n.*1270A>G)
c.*1008A>G (n.*1008A>G)
n.1021A>G
n.978A>G
c.205A>G
c.417A>G
c.1105A>G
c.317A>G
c.923A>G (p.Lys308Arg)
c.107A>G (p.Lys36Arg)
c.56A>G (p.Lys19Arg)
c.1031A>G (p.Lys344Arg)
ClinVar dbSNP
3g.37025728A>TCA352052282MLH1c.1130A>T (p.Lys377Met)
c.836A>T (p.Lys279Met)
c.*31A>T (n.*31A>T)
c.407A>T (p.Lys136Met)
c.*48A>T (n.*48A>T)
c.*962A>T (n.*962A>T)
n.938A>T
c.*241A>T (n.*241A>T)
c.167A>T (p.Lys56Met)
c.1083A>T
n.1254A>T
n.512A>T
c.*922A>T (n.*922A>T)
c.678-3056A>T (n.678-3056A>T)
c.*1270A>T (n.*1270A>T)
c.*1008A>T (n.*1008A>T)
n.1021A>T
n.978A>T
c.205A>T
c.417A>T
c.1105A>T
c.317A>T
c.923A>T (p.Lys308Met)
c.107A>T (p.Lys36Met)
c.56A>T (p.Lys19Met)
c.1031A>T (p.Lys344Met)
dbSNP
3g.37025728_37025729insTACA72796088MLH1c.1130_1131insTA (p.Lys377AsnfsTer25)
c.836_837insTA (p.Lys279AsnfsTer25)
c.*31_*32insTA (n.*31_*32insTA)
c.407_408insTA (p.Lys136AsnfsTer25)
c.*48_*49insTA (n.*48_*49insTA)
c.*962_*963insTA (n.*962_*963insTA)
n.938_939insTA
c.*241_*242insTA (n.*241_*242insTA)
c.167_168insTA (p.Lys56AsnfsTer25)
c.1083_1084insTA
n.1254_1255insTA
n.512_513insTA
c.*922_*923insTA (n.*922_*923insTA)
c.678-3056_678-3055insTA (n.678-3056_678-3055insTA)
c.*1270_*1271insTA (n.*1270_*1271insTA)
c.*1008_*1009insTA (n.*1008_*1009insTA)
n.1021_1022insTA
n.978_979insTA
c.205_206insTA
c.417_418insTA
c.1105_1106insTA
c.317_318insTA
c.923_924insTA (p.Lys308AsnfsTer25)
c.107_108insTA (p.Lys36AsnfsTer25)
c.56_57insTA (p.Lys19AsnfsTer25)
c.1031_1032insTA (p.Lys344AsnfsTer25)
3g.37025728_37025729delinsAGCA1357880303MLH1c.1130_1131delinsAG (p.Lys377=)
c.836_837delinsAG (p.Lys279=)
c.*31_*32delinsAG (n.*31_*32delinsAG)
c.407_408delinsAG (p.Lys136=)
c.*48_*49delinsAG (n.*48_*49delinsAG)
c.*962_*963delinsAG (n.*962_*963delinsAG)
n.938_939delinsAG
c.*241_*242delinsAG (n.*241_*242delinsAG)
c.167_168delinsAG (p.Lys56=)
c.1083_1084delinsAG
n.1254_1255delinsAG
n.512_513delinsAG
c.*922_*923delinsAG (n.*922_*923delinsAG)
c.678-3056_678-3055delinsAG (n.678-3056_678-3055delinsAG)
c.*1270_*1271delinsAG (n.*1270_*1271delinsAG)
c.*1008_*1009delinsAG (n.*1008_*1009delinsAG)
n.1021_1022delinsAG
n.978_979delinsAG
c.205_206delinsAG
c.417_418delinsAG
c.1105_1106delinsAG
c.317_318delinsAG
c.923_924delinsAG (p.Lys308=)
c.107_108delinsAG (p.Lys36=)
c.56_57delinsAG (p.Lys19=)
c.1031_1032delinsAG (p.Lys344=)
3g.37025729G>ACA433321718MLH1c.1131G>A (p.Lys377=)
c.837G>A (p.Lys279=)
c.*32G>A (n.*32G>A)
c.408G>A (p.Lys136=)
c.*49G>A (n.*49G>A)
c.*963G>A (n.*963G>A)
n.939G>A
c.*242G>A (n.*242G>A)
c.168G>A (p.Lys56=)
c.1084G>A
n.1255G>A
n.513G>A
c.*923G>A (n.*923G>A)
c.678-3055G>A (n.678-3055G>A)
c.*1271G>A (n.*1271G>A)
c.*1009G>A (n.*1009G>A)
n.1022G>A
n.979G>A
c.206G>A
c.418G>A
c.1106G>A
c.318G>A
c.924G>A (p.Lys308=)
c.108G>A (p.Lys36=)
c.57G>A (p.Lys19=)
c.1032G>A (p.Lys344=)
dbSNP
3g.37025729G>CCA352052286MLH1c.1131G>C (p.Lys377Asn)
c.837G>C (p.Lys279Asn)
c.*32G>C (n.*32G>C)
c.408G>C (p.Lys136Asn)
c.*49G>C (n.*49G>C)
c.*963G>C (n.*963G>C)
n.939G>C
c.*242G>C (n.*242G>C)
c.168G>C (p.Lys56Asn)
c.1084G>C
n.1255G>C
n.513G>C
c.*923G>C (n.*923G>C)
c.678-3055G>C (n.678-3055G>C)
c.*1271G>C (n.*1271G>C)
c.*1009G>C (n.*1009G>C)
n.1022G>C
n.979G>C
c.206G>C
c.418G>C
c.1106G>C
c.318G>C
c.924G>C (p.Lys308Asn)
c.108G>C (p.Lys36Asn)
c.57G>C (p.Lys19Asn)
c.1032G>C (p.Lys344Asn)
dbSNP
3g.37025729G>TCA352052288MLH1c.1131G>T (p.Lys377Asn)
c.837G>T (p.Lys279Asn)
c.*32G>T (n.*32G>T)
c.408G>T (p.Lys136Asn)
c.*49G>T (n.*49G>T)
c.*963G>T (n.*963G>T)
n.939G>T
c.*242G>T (n.*242G>T)
c.168G>T (p.Lys56Asn)
c.1084G>T
n.1255G>T
n.513G>T
c.*923G>T (n.*923G>T)
c.678-3055G>T (n.678-3055G>T)
c.*1271G>T (n.*1271G>T)
c.*1009G>T (n.*1009G>T)
n.1022G>T
n.979G>T
c.206G>T
c.418G>T
c.1106G>T
c.318G>T
c.924G>T (p.Lys308Asn)
c.108G>T (p.Lys36Asn)
c.57G>T (p.Lys19Asn)
c.1032G>T (p.Lys344Asn)
ClinVar dbSNP
3g.37025730delCA916080323MLH1c.1132del (p.Val378SerfsTer23)
c.838del (p.Val280SerfsTer23)
c.*33del (n.*33del)
c.409del (p.Val137SerfsTer23)
c.*50del (n.*50del)
c.*964del (n.*964del)
n.940del
c.*243del (n.*243del)
c.169del (p.Val57SerfsTer23)
c.1085del
n.1256del
n.514del
c.*924del (n.*924del)
c.678-3054del (n.678-3054del)
c.*1272del (n.*1272del)
c.*1010del (n.*1010del)
n.1023del
n.980del
c.207del
c.419del
c.1107del
c.319del
c.925del (p.Val309SerfsTer23)
c.109del (p.Val37SerfsTer23)
c.58del (p.Val20SerfsTer23)
c.1033del (p.Val345SerfsTer23)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37025729_37025732delinsGGTCCA1357880304MLH1c.1131_1134delinsGGTC (p.Lys377=)
c.837_840delinsGGTC (p.Lys279=)
c.*32_*35delinsGGTC (n.*32_*35delinsGGTC)
c.408_411delinsGGTC (p.Lys136=)
c.*49_*52delinsGGTC (n.*49_*52delinsGGTC)
c.*963_*966delinsGGTC (n.*963_*966delinsGGTC)
n.939_942delinsGGTC
c.*242_*245delinsGGTC (n.*242_*245delinsGGTC)
c.168_171delinsGGTC (p.Lys56=)
c.1084_1087delinsGGTC
n.1255_1258delinsGGTC
n.513_516delinsGGTC
c.*923_*926delinsGGTC (n.*923_*926delinsGGTC)
c.678-3055_678-3052delinsGGTC (n.678-3055_678-3052delinsGGTC)
c.*1271_*1274delinsGGTC (n.*1271_*1274delinsGGTC)
c.*1009_*1012delinsGGTC (n.*1009_*1012delinsGGTC)
n.1022_1025delinsGGTC
n.979_982delinsGGTC
c.206_209delinsGGTC
c.418_421delinsGGTC
c.1106_1109delinsGGTC
c.318_321delinsGGTC
c.924_927delinsGGTC (p.Lys308=)
c.108_111delinsGGTC (p.Lys36=)
c.57_60delinsGGTC (p.Lys19=)
c.1032_1035delinsGGTC (p.Lys344=)
3g.37025730G>ACA352052290MLH1c.1132G>A (p.Val378Ile)
c.838G>A (p.Val280Ile)
c.*33G>A (n.*33G>A)
c.409G>A (p.Val137Ile)
c.*50G>A (n.*50G>A)
c.*964G>A (n.*964G>A)
n.940G>A
c.*243G>A (n.*243G>A)
c.169G>A (p.Val57Ile)
c.1085G>A
n.1256G>A
n.514G>A
c.*924G>A (n.*924G>A)
c.678-3054G>A (n.678-3054G>A)
c.*1272G>A (n.*1272G>A)
c.*1010G>A (n.*1010G>A)
n.1023G>A
n.980G>A
c.207G>A
c.419G>A
c.1107G>A
c.319G>A
c.925G>A (p.Val309Ile)
c.109G>A (p.Val37Ile)
c.58G>A (p.Val20Ile)
c.1033G>A (p.Val345Ile)
ClinVar dbSNP
3g.37025730G>CCA352052292MLH1c.1132G>C (p.Val378Leu)
c.838G>C (p.Val280Leu)
c.*33G>C (n.*33G>C)
c.409G>C (p.Val137Leu)
c.*50G>C (n.*50G>C)
c.*964G>C (n.*964G>C)
n.940G>C
c.*243G>C (n.*243G>C)
c.169G>C (p.Val57Leu)
c.1085G>C
n.1256G>C
n.514G>C
c.*924G>C (n.*924G>C)
c.678-3054G>C (n.678-3054G>C)
c.*1272G>C (n.*1272G>C)
c.*1010G>C (n.*1010G>C)
n.1023G>C
n.980G>C
c.207G>C
c.419G>C
c.1107G>C
c.319G>C
c.925G>C (p.Val309Leu)
c.109G>C (p.Val37Leu)
c.58G>C (p.Val20Leu)
c.1033G>C (p.Val345Leu)
dbSNP
3g.37025730G=CA1357880305MLH1c.1132G= (p.Val378=)
c.838G= (p.Val280=)
c.*33G= (n.*33G=)
c.409G= (p.Val137=)
c.*50G= (n.*50G=)
c.*964G= (n.*964G=)
n.940G=
c.*243G= (n.*243G=)
c.169G= (p.Val57=)
c.1085G=
n.1256G=
n.514G=
c.*924G= (n.*924G=)
c.678-3054G= (n.678-3054G=)
c.*1272G= (n.*1272G=)
c.*1010G= (n.*1010G=)
n.1023G=
n.980G=
c.207G=
c.419G=
c.1107G=
c.319G=
c.925G= (p.Val309=)
c.109G= (p.Val37=)
c.58G= (p.Val20=)
c.1033G= (p.Val345=)
3g.37025730G>TCA352052294MLH1c.1132G>T (p.Val378Phe)
c.838G>T (p.Val280Phe)
c.*33G>T (n.*33G>T)
c.409G>T (p.Val137Phe)
c.*50G>T (n.*50G>T)
c.*964G>T (n.*964G>T)
n.940G>T
c.*243G>T (n.*243G>T)
c.169G>T (p.Val57Phe)
c.1085G>T
n.1256G>T
n.514G>T
c.*924G>T (n.*924G>T)
c.678-3054G>T (n.678-3054G>T)
c.*1272G>T (n.*1272G>T)
c.*1010G>T (n.*1010G>T)
n.1023G>T
n.980G>T
c.207G>T
c.419G>T
c.1107G>T
c.319G>T
c.925G>T (p.Val309Phe)
c.109G>T (p.Val37Phe)
c.58G>T (p.Val20Phe)
c.1033G>T (p.Val345Phe)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37025730_37025732delinsACA004414MLH1c.1132_1134delinsA (p.Val378IlefsTer16)
c.838_840delinsA (p.Val280IlefsTer16)
c.*33_*35delinsA (n.*33_*35delinsA)
c.409_411delinsA (p.Val137IlefsTer16)
c.*50_*52delinsA (n.*50_*52delinsA)
c.*964_*966delinsA (n.*964_*966delinsA)
n.940_942delinsA
c.*243_*245delinsA (n.*243_*245delinsA)
c.169_171delinsA (p.Val57IlefsTer16)
c.1085_1087delinsA
n.1256_1258delinsA
n.514_516delinsA
c.*924_*926delinsA (n.*924_*926delinsA)
c.678-3054_678-3052delinsA (n.678-3054_678-3052delinsA)
c.*1272_*1274delinsA (n.*1272_*1274delinsA)
c.*1010_*1012delinsA (n.*1010_*1012delinsA)
n.1023_1025delinsA
n.980_982delinsA
c.207_209delinsA
c.419_421delinsA
c.1107_1109delinsA
c.319_321delinsA
c.925_927delinsA (p.Val309IlefsTer16)
c.109_111delinsA (p.Val37IlefsTer16)
c.58_60delinsA (p.Val20IlefsTer16)
c.1033_1035delinsA (p.Val345IlefsTer16)
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched