| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.37020967G>C | CA810288744 | NIPBL | c.5328+90G>C (n.5328+90G>C) c.1-43611G>C (n.1-43611G>C) c.4584+90G>C (n.4584+90G>C) c.5130+90G>C (n.5130+90G>C) c.4947+90G>C (n.4947+90G>C) c.4668+90G>C (n.4668+90G>C) c.3711+90G>C (n.3711+90G>C) c.3702+90G>C (n.3702+90G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37020967G= | CA1539585007 | NIPBL | c.5328+90G= (n.5328+90G=) c.1-43611G= (n.1-43611G=) c.4584+90G= (n.4584+90G=) c.5130+90G= (n.5130+90G=) c.4947+90G= (n.4947+90G=) c.4668+90G= (n.4668+90G=) c.3711+90G= (n.3711+90G=) c.3702+90G= (n.3702+90G=) | |
| 5 | g.37020967G>T | CA2673553754 | NIPBL | c.5328+90G>T (n.5328+90G>T) c.1-43611G>T (n.1-43611G>T) c.4584+90G>T (n.4584+90G>T) c.5130+90G>T (n.5130+90G>T) c.4947+90G>T (n.4947+90G>T) c.4668+90G>T (n.4668+90G>T) c.3711+90G>T (n.3711+90G>T) c.3702+90G>T (n.3702+90G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020968T>A | CA2578289493 | NIPBL | c.5328+91T>A (n.5328+91T>A) c.1-43610T>A (n.1-43610T>A) c.4584+91T>A (n.4584+91T>A) c.5130+91T>A (n.5130+91T>A) c.4947+91T>A (n.4947+91T>A) c.4668+91T>A (n.4668+91T>A) c.3711+91T>A (n.3711+91T>A) c.3702+91T>A (n.3702+91T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020969A>G | CA2578289494 | NIPBL | c.5328+92A>G (n.5328+92A>G) c.1-43609A>G (n.1-43609A>G) c.4584+92A>G (n.4584+92A>G) c.5130+92A>G (n.5130+92A>G) c.4947+92A>G (n.4947+92A>G) c.4668+92A>G (n.4668+92A>G) c.3711+92A>G (n.3711+92A>G) c.3702+92A>G (n.3702+92A>G) | |
| 5 | g.37020970C>A | CA2673553766 | NIPBL | c.5328+93C>A (n.5328+93C>A) c.1-43608C>A (n.1-43608C>A) c.4584+93C>A (n.4584+93C>A) c.5130+93C>A (n.5130+93C>A) c.4947+93C>A (n.4947+93C>A) c.4668+93C>A (n.4668+93C>A) c.3711+93C>A (n.3711+93C>A) c.3702+93C>A (n.3702+93C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020971A= | CA1539585012 | NIPBL | c.5328+94A= (n.5328+94A=) c.1-43607A= (n.1-43607A=) c.4584+94A= (n.4584+94A=) c.5130+94A= (n.5130+94A=) c.4947+94A= (n.4947+94A=) c.4668+94A= (n.4668+94A=) c.3711+94A= (n.3711+94A=) c.3702+94A= (n.3702+94A=) | |
| 5 | g.37020971A>G | CA117028229 | NIPBL | c.5328+94A>G (n.5328+94A>G) c.1-43607A>G (n.1-43607A>G) c.4584+94A>G (n.4584+94A>G) c.5130+94A>G (n.5130+94A>G) c.4947+94A>G (n.4947+94A>G) c.4668+94A>G (n.4668+94A>G) c.3711+94A>G (n.3711+94A>G) c.3702+94A>G (n.3702+94A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37020972G>A | CA2765898410 | NIPBL | c.5328+95G>A (n.5328+95G>A) c.1-43606G>A (n.1-43606G>A) c.4584+95G>A (n.4584+95G>A) c.5130+95G>A (n.5130+95G>A) c.4947+95G>A (n.4947+95G>A) c.4668+95G>A (n.4668+95G>A) c.3711+95G>A (n.3711+95G>A) c.3702+95G>A (n.3702+95G>A) | |
| 5 | g.37020972G>C | CA2673553769 | NIPBL | c.5328+95G>C (n.5328+95G>C) c.1-43606G>C (n.1-43606G>C) c.4584+95G>C (n.4584+95G>C) c.5130+95G>C (n.5130+95G>C) c.4947+95G>C (n.4947+95G>C) c.4668+95G>C (n.4668+95G>C) c.3711+95G>C (n.3711+95G>C) c.3702+95G>C (n.3702+95G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020973A= | CA1539585039 | NIPBL | c.5328+96A= (n.5328+96A=) c.1-43605A= (n.1-43605A=) c.4584+96A= (n.4584+96A=) c.5130+96A= (n.5130+96A=) c.4947+96A= (n.4947+96A=) c.4668+96A= (n.4668+96A=) c.3711+96A= (n.3711+96A=) c.3702+96A= (n.3702+96A=) | |
| 5 | g.37020973A>C | CA117028234 | NIPBL | c.5328+96A>C (n.5328+96A>C) c.1-43605A>C (n.1-43605A>C) c.4584+96A>C (n.4584+96A>C) c.5130+96A>C (n.5130+96A>C) c.4947+96A>C (n.4947+96A>C) c.4668+96A>C (n.4668+96A>C) c.3711+96A>C (n.3711+96A>C) c.3702+96A>C (n.3702+96A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37020973A>G | CA117028233 | NIPBL | c.5328+96A>G (n.5328+96A>G) c.1-43605A>G (n.1-43605A>G) c.4584+96A>G (n.4584+96A>G) c.5130+96A>G (n.5130+96A>G) c.4947+96A>G (n.4947+96A>G) c.4668+96A>G (n.4668+96A>G) c.3711+96A>G (n.3711+96A>G) c.3702+96A>G (n.3702+96A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37020973A>T | CA810288753 | NIPBL | c.5328+96A>T (n.5328+96A>T) c.1-43605A>T (n.1-43605A>T) c.4584+96A>T (n.4584+96A>T) c.5130+96A>T (n.5130+96A>T) c.4947+96A>T (n.4947+96A>T) c.4668+96A>T (n.4668+96A>T) c.3711+96A>T (n.3711+96A>T) c.3702+96A>T (n.3702+96A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37020974T>C | CA1075106038 | NIPBL | c.5328+97T>C (n.5328+97T>C) c.1-43604T>C (n.1-43604T>C) c.4584+97T>C (n.4584+97T>C) c.5130+97T>C (n.5130+97T>C) c.4947+97T>C (n.4947+97T>C) c.4668+97T>C (n.4668+97T>C) c.3711+97T>C (n.3711+97T>C) c.3702+97T>C (n.3702+97T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37020974T= | CA1539585042 | NIPBL | c.5328+97T= (n.5328+97T=) c.1-43604T= (n.1-43604T=) c.4584+97T= (n.4584+97T=) c.5130+97T= (n.5130+97T=) c.4947+97T= (n.4947+97T=) c.4668+97T= (n.4668+97T=) c.3711+97T= (n.3711+97T=) c.3702+97T= (n.3702+97T=) | |
| 5 | g.37020976C>A | CA2673553774 | NIPBL | c.5328+99C>A (n.5328+99C>A) c.1-43602C>A (n.1-43602C>A) c.4584+99C>A (n.4584+99C>A) c.5130+99C>A (n.5130+99C>A) c.4947+99C>A (n.4947+99C>A) c.4668+99C>A (n.4668+99C>A) c.3711+99C>A (n.3711+99C>A) c.3702+99C>A (n.3702+99C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020976C>T | CA2673553772 | NIPBL | c.5328+99C>T (n.5328+99C>T) c.1-43602C>T (n.1-43602C>T) c.4584+99C>T (n.4584+99C>T) c.5130+99C>T (n.5130+99C>T) c.4947+99C>T (n.4947+99C>T) c.4668+99C>T (n.4668+99C>T) c.3711+99C>T (n.3711+99C>T) c.3702+99C>T (n.3702+99C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020978T>A | CA2673553776 | NIPBL | c.5328+101T>A (n.5328+101T>A) c.1-43600T>A (n.1-43600T>A) c.4584+101T>A (n.4584+101T>A) c.5130+101T>A (n.5130+101T>A) c.4947+101T>A (n.4947+101T>A) c.4668+101T>A (n.4668+101T>A) c.3711+101T>A (n.3711+101T>A) c.3702+101T>A (n.3702+101T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020979A>G | CA2673553777 | NIPBL | c.5328+102A>G (n.5328+102A>G) c.1-43599A>G (n.1-43599A>G) c.4584+102A>G (n.4584+102A>G) c.5130+102A>G (n.5130+102A>G) c.4947+102A>G (n.4947+102A>G) c.4668+102A>G (n.4668+102A>G) c.3711+102A>G (n.3711+102A>G) c.3702+102A>G (n.3702+102A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020982dup | CA2765898414 | NIPBL | c.5328+105dup (n.5328+105dup) c.1-43596dup (n.1-43596dup) c.4584+105dup (n.4584+105dup) c.5130+105dup (n.5130+105dup) c.4947+105dup (n.4947+105dup) c.4668+105dup (n.4668+105dup) c.3711+105dup (n.3711+105dup) c.3702+105dup (n.3702+105dup) | |
| 5 | g.37020980A= | CA1539585046 | NIPBL | c.5328+103A= (n.5328+103A=) c.1-43598A= (n.1-43598A=) c.4584+103A= (n.4584+103A=) c.5130+103A= (n.5130+103A=) c.4947+103A= (n.4947+103A=) c.4668+103A= (n.4668+103A=) c.3711+103A= (n.3711+103A=) c.3702+103A= (n.3702+103A=) | |
| 5 | g.37020980A>C | CA1539585049 | NIPBL | c.5328+103A>C (n.5328+103A>C) c.1-43598A>C (n.1-43598A>C) c.4584+103A>C (n.4584+103A>C) c.5130+103A>C (n.5130+103A>C) c.4947+103A>C (n.4947+103A>C) c.4668+103A>C (n.4668+103A>C) c.3711+103A>C (n.3711+103A>C) c.3702+103A>C (n.3702+103A>C) | dbSNP |
| 5 | g.37020982A= | CA1539585053 | NIPBL | c.5328+105A= (n.5328+105A=) c.1-43596A= (n.1-43596A=) c.4584+105A= (n.4584+105A=) c.5130+105A= (n.5130+105A=) c.4947+105A= (n.4947+105A=) c.4668+105A= (n.4668+105A=) c.3711+105A= (n.3711+105A=) c.3702+105A= (n.3702+105A=) | |
| 5 | g.37020982A>C | CA1075106041 | NIPBL | c.5328+105A>C (n.5328+105A>C) c.1-43596A>C (n.1-43596A>C) c.4584+105A>C (n.4584+105A>C) c.5130+105A>C (n.5130+105A>C) c.4947+105A>C (n.4947+105A>C) c.4668+105A>C (n.4668+105A>C) c.3711+105A>C (n.3711+105A>C) c.3702+105A>C (n.3702+105A>C) | dbSNP |
| 5 | g.37020983G= | CA1539585054 | NIPBL | c.5328+106G= (n.5328+106G=) c.1-43595G= (n.1-43595G=) c.4584+106G= (n.4584+106G=) c.5130+106G= (n.5130+106G=) c.4947+106G= (n.4947+106G=) c.4668+106G= (n.4668+106G=) c.3711+106G= (n.3711+106G=) c.3702+106G= (n.3702+106G=) | |
| 5 | g.37020983G>T | CA1539585055 | NIPBL | c.5328+106G>T (n.5328+106G>T) c.1-43595G>T (n.1-43595G>T) c.4584+106G>T (n.4584+106G>T) c.5130+106G>T (n.5130+106G>T) c.4947+106G>T (n.4947+106G>T) c.4668+106G>T (n.4668+106G>T) c.3711+106G>T (n.3711+106G>T) c.3702+106G>T (n.3702+106G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37020984A>G | CA2673553779 | NIPBL | c.5328+107A>G (n.5328+107A>G) c.1-43594A>G (n.1-43594A>G) c.4584+107A>G (n.4584+107A>G) c.5130+107A>G (n.5130+107A>G) c.4947+107A>G (n.4947+107A>G) c.4668+107A>G (n.4668+107A>G) c.3711+107A>G (n.3711+107A>G) c.3702+107A>G (n.3702+107A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020985T>C | CA649810867 | NIPBL | c.5328+108T>C (n.5328+108T>C) c.1-43593T>C (n.1-43593T>C) c.4584+108T>C (n.4584+108T>C) c.5130+108T>C (n.5130+108T>C) c.4947+108T>C (n.4947+108T>C) c.4668+108T>C (n.4668+108T>C) c.3711+108T>C (n.3711+108T>C) c.3702+108T>C (n.3702+108T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.37020986C>A | CA2673553783 | NIPBL | c.5328+109C>A (n.5328+109C>A) c.1-43592C>A (n.1-43592C>A) c.4584+109C>A (n.4584+109C>A) c.5130+109C>A (n.5130+109C>A) c.4947+109C>A (n.4947+109C>A) c.4668+109C>A (n.4668+109C>A) c.3711+109C>A (n.3711+109C>A) c.3702+109C>A (n.3702+109C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020987A= | CA1539585057 | NIPBL | c.5328+110A= (n.5328+110A=) c.1-43591A= (n.1-43591A=) c.4584+110A= (n.4584+110A=) c.5130+110A= (n.5130+110A=) c.4947+110A= (n.4947+110A=) c.4668+110A= (n.4668+110A=) c.3711+110A= (n.3711+110A=) c.3702+110A= (n.3702+110A=) | |
| 5 | g.37020987A>G | CA1075106042 | NIPBL | c.5328+110A>G (n.5328+110A>G) c.1-43591A>G (n.1-43591A>G) c.4584+110A>G (n.4584+110A>G) c.5130+110A>G (n.5130+110A>G) c.4947+110A>G (n.4947+110A>G) c.4668+110A>G (n.4668+110A>G) c.3711+110A>G (n.3711+110A>G) c.3702+110A>G (n.3702+110A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37020987_37020993delinsATAGATG | CA1539585056 | NIPBL | c.5328+110_5328+116delinsATAGATG (n.5328+110_5328+116delinsATAGATG) c.1-43591_1-43585delinsATAGATG (n.1-43591_1-43585delinsATAGATG) c.4584+110_4584+116delinsATAGATG (n.4584+110_4584+116delinsATAGATG) c.5130+110_5130+116delinsATAGATG (n.5130+110_5130+116delinsATAGATG) c.4947+110_4947+116delinsATAGATG (n.4947+110_4947+116delinsATAGATG) c.4668+110_4668+116delinsATAGATG (n.4668+110_4668+116delinsATAGATG) c.3711+110_3711+116delinsATAGATG (n.3711+110_3711+116delinsATAGATG) c.3702+110_3702+116delinsATAGATG (n.3702+110_3702+116delinsATAGATG) | |
| 5 | g.37020988T>C | CA2673553786 | NIPBL | c.5328+111T>C (n.5328+111T>C) c.1-43590T>C (n.1-43590T>C) c.4584+111T>C (n.4584+111T>C) c.5130+111T>C (n.5130+111T>C) c.4947+111T>C (n.4947+111T>C) c.4668+111T>C (n.4668+111T>C) c.3711+111T>C (n.3711+111T>C) c.3702+111T>C (n.3702+111T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020991_37020996del | CA117028246 | NIPBL | c.5328+114_5328+119del (n.5328+114_5328+119del) c.1-43587_1-43582del (n.1-43587_1-43582del) c.4584+114_4584+119del (n.4584+114_4584+119del) c.5130+114_5130+119del (n.5130+114_5130+119del) c.4947+114_4947+119del (n.4947+114_4947+119del) c.4668+114_4668+119del (n.4668+114_4668+119del) c.3711+114_3711+119del (n.3711+114_3711+119del) c.3702+114_3702+119del (n.3702+114_3702+119del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37020990G>A | CA810288762 | NIPBL | c.5328+113G>A (n.5328+113G>A) c.1-43588G>A (n.1-43588G>A) c.4584+113G>A (n.4584+113G>A) c.5130+113G>A (n.5130+113G>A) c.4947+113G>A (n.4947+113G>A) c.4668+113G>A (n.4668+113G>A) c.3711+113G>A (n.3711+113G>A) c.3702+113G>A (n.3702+113G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37020990G= | CA1539585062 | NIPBL | c.5328+113G= (n.5328+113G=) c.1-43588G= (n.1-43588G=) c.4584+113G= (n.4584+113G=) c.5130+113G= (n.5130+113G=) c.4947+113G= (n.4947+113G=) c.4668+113G= (n.4668+113G=) c.3711+113G= (n.3711+113G=) c.3702+113G= (n.3702+113G=) | |
| 5 | g.37020992T>C | CA1539585068 | NIPBL | c.5328+115T>C (n.5328+115T>C) c.1-43586T>C (n.1-43586T>C) c.4584+115T>C (n.4584+115T>C) c.5130+115T>C (n.5130+115T>C) c.4947+115T>C (n.4947+115T>C) c.4668+115T>C (n.4668+115T>C) c.3711+115T>C (n.3711+115T>C) c.3702+115T>C (n.3702+115T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37020992T>G | CA117028249 | NIPBL | c.5328+115T>G (n.5328+115T>G) c.1-43586T>G (n.1-43586T>G) c.4584+115T>G (n.4584+115T>G) c.5130+115T>G (n.5130+115T>G) c.4947+115T>G (n.4947+115T>G) c.4668+115T>G (n.4668+115T>G) c.3711+115T>G (n.3711+115T>G) c.3702+115T>G (n.3702+115T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37020992T= | CA1539585065 | NIPBL | c.5328+115T= (n.5328+115T=) c.1-43586T= (n.1-43586T=) c.4584+115T= (n.4584+115T=) c.5130+115T= (n.5130+115T=) c.4947+115T= (n.4947+115T=) c.4668+115T= (n.4668+115T=) c.3711+115T= (n.3711+115T=) c.3702+115T= (n.3702+115T=) | |
| 5 | g.37020993G>A | CA2673553791 | NIPBL | c.5328+116G>A (n.5328+116G>A) c.1-43585G>A (n.1-43585G>A) c.4584+116G>A (n.4584+116G>A) c.5130+116G>A (n.5130+116G>A) c.4947+116G>A (n.4947+116G>A) c.4668+116G>A (n.4668+116G>A) c.3711+116G>A (n.3711+116G>A) c.3702+116G>A (n.3702+116G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020994T>A | CA2673553792 | NIPBL | c.5328+117T>A (n.5328+117T>A) c.1-43584T>A (n.1-43584T>A) c.4584+117T>A (n.4584+117T>A) c.5130+117T>A (n.5130+117T>A) c.4947+117T>A (n.4947+117T>A) c.4668+117T>A (n.4668+117T>A) c.3711+117T>A (n.3711+117T>A) c.3702+117T>A (n.3702+117T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020994T>C | CA2673553795 | NIPBL | c.5328+117T>C (n.5328+117T>C) c.1-43584T>C (n.1-43584T>C) c.4584+117T>C (n.4584+117T>C) c.5130+117T>C (n.5130+117T>C) c.4947+117T>C (n.4947+117T>C) c.4668+117T>C (n.4668+117T>C) c.3711+117T>C (n.3711+117T>C) c.3702+117T>C (n.3702+117T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020995A= | CA1539585071 | NIPBL | c.5328+118A= (n.5328+118A=) c.1-43583A= (n.1-43583A=) c.4584+118A= (n.4584+118A=) c.5130+118A= (n.5130+118A=) c.4947+118A= (n.4947+118A=) c.4668+118A= (n.4668+118A=) c.3711+118A= (n.3711+118A=) c.3702+118A= (n.3702+118A=) | |
| 5 | g.37020995A>G | CA1539585072 | NIPBL | c.5328+118A>G (n.5328+118A>G) c.1-43583A>G (n.1-43583A>G) c.4584+118A>G (n.4584+118A>G) c.5130+118A>G (n.5130+118A>G) c.4947+118A>G (n.4947+118A>G) c.4668+118A>G (n.4668+118A>G) c.3711+118A>G (n.3711+118A>G) c.3702+118A>G (n.3702+118A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37020996G>T | CA2673553796 | NIPBL | c.5328+119G>T (n.5328+119G>T) c.1-43582G>T (n.1-43582G>T) c.4584+119G>T (n.4584+119G>T) c.5130+119G>T (n.5130+119G>T) c.4947+119G>T (n.4947+119G>T) c.4668+119G>T (n.4668+119G>T) c.3711+119G>T (n.3711+119G>T) c.3702+119G>T (n.3702+119G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020997T>G | CA2673553798 | NIPBL | c.5328+120T>G (n.5328+120T>G) c.1-43581T>G (n.1-43581T>G) c.4584+120T>G (n.4584+120T>G) c.5130+120T>G (n.5130+120T>G) c.4947+120T>G (n.4947+120T>G) c.4668+120T>G (n.4668+120T>G) c.3711+120T>G (n.3711+120T>G) c.3702+120T>G (n.3702+120T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020998A>G | CA2673553834 | NIPBL | c.5328+121A>G (n.5328+121A>G) c.1-43580A>G (n.1-43580A>G) c.4584+121A>G (n.4584+121A>G) c.5130+121A>G (n.5130+121A>G) c.4947+121A>G (n.4947+121A>G) c.4668+121A>G (n.4668+121A>G) c.3711+121A>G (n.3711+121A>G) c.3702+121A>G (n.3702+121A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020998_37020999delinsAT | CA1539585073 | NIPBL | c.5328+121_5328+122delinsAT (n.5328+121_5328+122delinsAT) c.1-43580_1-43579delinsAT (n.1-43580_1-43579delinsAT) c.4584+121_4584+122delinsAT (n.4584+121_4584+122delinsAT) c.5130+121_5130+122delinsAT (n.5130+121_5130+122delinsAT) c.4947+121_4947+122delinsAT (n.4947+121_4947+122delinsAT) c.4668+121_4668+122delinsAT (n.4668+121_4668+122delinsAT) c.3711+121_3711+122delinsAT (n.3711+121_3711+122delinsAT) c.3702+121_3702+122delinsAT (n.3702+121_3702+122delinsAT) | |
| 5 | g.37020999T>G | CA1539585076 | NIPBL | c.5328+122T>G (n.5328+122T>G) c.1-43579T>G (n.1-43579T>G) c.4584+122T>G (n.4584+122T>G) c.5130+122T>G (n.5130+122T>G) c.4947+122T>G (n.4947+122T>G) c.4668+122T>G (n.4668+122T>G) c.3711+122T>G (n.3711+122T>G) c.3702+122T>G (n.3702+122T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37020999T= | CA1539585077 | NIPBL | c.5328+122T= (n.5328+122T=) c.1-43579T= (n.1-43579T=) c.4584+122T= (n.4584+122T=) c.5130+122T= (n.5130+122T=) c.4947+122T= (n.4947+122T=) c.4668+122T= (n.4668+122T=) c.3711+122T= (n.3711+122T=) c.3702+122T= (n.3702+122T=) | |
| 5 | g.37021001del | CA1539585075 | NIPBL | c.5328+124del (n.5328+124del) c.1-43577del (n.1-43577del) c.4584+124del (n.4584+124del) c.5130+124del (n.5130+124del) c.4947+124del (n.4947+124del) c.4668+124del (n.4668+124del) c.3711+124del (n.3711+124del) c.3702+124del (n.3702+124del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37021003T>C | CA2673553851 | NIPBL | c.5328+126T>C (n.5328+126T>C) c.1-43575T>C (n.1-43575T>C) c.4584+126T>C (n.4584+126T>C) c.5130+126T>C (n.5130+126T>C) c.4947+126T>C (n.4947+126T>C) c.4668+126T>C (n.4668+126T>C) c.3711+126T>C (n.3711+126T>C) c.3702+126T>C (n.3702+126T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37021007dup | CA2673553845 | NIPBL | c.5328+130dup (n.5328+130dup) c.1-43571dup (n.1-43571dup) c.4584+130dup (n.4584+130dup) c.5130+130dup (n.5130+130dup) c.4947+130dup (n.4947+130dup) c.4668+130dup (n.4668+130dup) c.3711+130dup (n.3711+130dup) c.3702+130dup (n.3702+130dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37021007del | CA2673553848 | NIPBL | c.5328+130del (n.5328+130del) c.1-43571del (n.1-43571del) c.4584+130del (n.4584+130del) c.5130+130del (n.5130+130del) c.4947+130del (n.4947+130del) c.4668+130del (n.4668+130del) c.3711+130del (n.3711+130del) c.3702+130del (n.3702+130del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37021003_37021004insACTCAACAATGAATGATA | CA2765898417 | NIPBL | c.5328+126_5328+127insACTCAACAATGAATGATA (n.5328+126_5328+127insACTCAACAATGAATGATA) c.1-43575_1-43574insACTCAACAATGAATGATA (n.1-43575_1-43574insACTCAACAATGAATGATA) c.4584+126_4584+127insACTCAACAATGAATGATA (n.4584+126_4584+127insACTCAACAATGAATGATA) c.5130+126_5130+127insACTCAACAATGAATGATA (n.5130+126_5130+127insACTCAACAATGAATGATA) c.4947+126_4947+127insACTCAACAATGAATGATA (n.4947+126_4947+127insACTCAACAATGAATGATA) c.4668+126_4668+127insACTCAACAATGAATGATA (n.4668+126_4668+127insACTCAACAATGAATGATA) c.3711+126_3711+127insACTCAACAATGAATGATA (n.3711+126_3711+127insACTCAACAATGAATGATA) c.3702+126_3702+127insACTCAACAATGAATGATA (n.3702+126_3702+127insACTCAACAATGAATGATA) | |
| 5 | g.37021005T>C | CA117028260 | NIPBL | c.5328+128T>C (n.5328+128T>C) c.1-43573T>C (n.1-43573T>C) c.4584+128T>C (n.4584+128T>C) c.5130+128T>C (n.5130+128T>C) c.4947+128T>C (n.4947+128T>C) c.4668+128T>C (n.4668+128T>C) c.3711+128T>C (n.3711+128T>C) c.3702+128T>C (n.3702+128T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37021005T= | CA1539585087 | NIPBL | c.5328+128T= (n.5328+128T=) c.1-43573T= (n.1-43573T=) c.4584+128T= (n.4584+128T=) c.5130+128T= (n.5130+128T=) c.4947+128T= (n.4947+128T=) c.4668+128T= (n.4668+128T=) c.3711+128T= (n.3711+128T=) c.3702+128T= (n.3702+128T=) | |
| 5 | g.37021006T>A | CA2673553861 | NIPBL | c.5328+129T>A (n.5328+129T>A) c.1-43572T>A (n.1-43572T>A) c.4584+129T>A (n.4584+129T>A) c.5130+129T>A (n.5130+129T>A) c.4947+129T>A (n.4947+129T>A) c.4668+129T>A (n.4668+129T>A) c.3711+129T>A (n.3711+129T>A) c.3702+129T>A (n.3702+129T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37021007T>C | CA2673553865 | NIPBL | c.5328+130T>C (n.5328+130T>C) c.1-43571T>C (n.1-43571T>C) c.4584+130T>C (n.4584+130T>C) c.5130+130T>C (n.5130+130T>C) c.4947+130T>C (n.4947+130T>C) c.4668+130T>C (n.4668+130T>C) c.3711+130T>C (n.3711+130T>C) c.3702+130T>C (n.3702+130T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37021008A>G | CA2673553867 | NIPBL | c.5328+131A>G (n.5328+131A>G) c.1-43570A>G (n.1-43570A>G) c.4584+131A>G (n.4584+131A>G) c.5130+131A>G (n.5130+131A>G) c.4947+131A>G (n.4947+131A>G) c.4668+131A>G (n.4668+131A>G) c.3711+131A>G (n.3711+131A>G) c.3702+131A>G (n.3702+131A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37021009G>T | CA2673553869 | NIPBL | c.5328+132G>T (n.5328+132G>T) c.1-43569G>T (n.1-43569G>T) c.4584+132G>T (n.4584+132G>T) c.5130+132G>T (n.5130+132G>T) c.4947+132G>T (n.4947+132G>T) c.4668+132G>T (n.4668+132G>T) c.3711+132G>T (n.3711+132G>T) c.3702+132G>T (n.3702+132G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37021009_37021010del | CA2765898420 | NIPBL | c.5328+132_5328+133del (n.5328+132_5328+133del) c.1-43569_1-43568del (n.1-43569_1-43568del) c.4584+132_4584+133del (n.4584+132_4584+133del) c.5130+132_5130+133del (n.5130+132_5130+133del) c.4947+132_4947+133del (n.4947+132_4947+133del) c.4668+132_4668+133del (n.4668+132_4668+133del) c.3711+132_3711+133del (n.3711+132_3711+133del) c.3702+132_3702+133del (n.3702+132_3702+133del) | |
| 5 | g.37021012T>A | CA2765898421 | NIPBL | c.5328+135T>A (n.5328+135T>A) c.1-43566T>A (n.1-43566T>A) c.4584+135T>A (n.4584+135T>A) c.5130+135T>A (n.5130+135T>A) c.4947+135T>A (n.4947+135T>A) c.4668+135T>A (n.4668+135T>A) c.3711+135T>A (n.3711+135T>A) c.3702+135T>A (n.3702+135T>A) | |
| 5 | g.37021013C>A | CA2673553870 | NIPBL | c.5328+136C>A (n.5328+136C>A) c.1-43565C>A (n.1-43565C>A) c.4584+136C>A (n.4584+136C>A) c.5130+136C>A (n.5130+136C>A) c.4947+136C>A (n.4947+136C>A) c.4668+136C>A (n.4668+136C>A) c.3711+136C>A (n.3711+136C>A) c.3702+136C>A (n.3702+136C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37021015C>A | CA2673553872 | NIPBL | c.5328+138C>A (n.5328+138C>A) c.1-43563C>A (n.1-43563C>A) c.4584+138C>A (n.4584+138C>A) c.5130+138C>A (n.5130+138C>A) c.4947+138C>A (n.4947+138C>A) c.4668+138C>A (n.4668+138C>A) c.3711+138C>A (n.3711+138C>A) c.3702+138C>A (n.3702+138C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37021016C>A | CA2673553876 | NIPBL | c.5328+139C>A (n.5328+139C>A) c.1-43562C>A (n.1-43562C>A) c.4584+139C>A (n.4584+139C>A) c.5130+139C>A (n.5130+139C>A) c.4947+139C>A (n.4947+139C>A) c.4668+139C>A (n.4668+139C>A) c.3711+139C>A (n.3711+139C>A) c.3702+139C>A (n.3702+139C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37021016C= | CA1539585090 | NIPBL | c.5328+139C= (n.5328+139C=) c.1-43562C= (n.1-43562C=) c.4584+139C= (n.4584+139C=) c.5130+139C= (n.5130+139C=) c.4947+139C= (n.4947+139C=) c.4668+139C= (n.4668+139C=) c.3711+139C= (n.3711+139C=) c.3702+139C= (n.3702+139C=) | |
| 5 | g.37021016C>T | CA117028263 | NIPBL | c.5328+139C>T (n.5328+139C>T) c.1-43562C>T (n.1-43562C>T) c.4584+139C>T (n.4584+139C>T) c.5130+139C>T (n.5130+139C>T) c.4947+139C>T (n.4947+139C>T) c.4668+139C>T (n.4668+139C>T) c.3711+139C>T (n.3711+139C>T) c.3702+139C>T (n.3702+139C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37021017G>A | CA810288771 | NIPBL | c.5328+140G>A (n.5328+140G>A) c.1-43561G>A (n.1-43561G>A) c.4584+140G>A (n.4584+140G>A) c.5130+140G>A (n.5130+140G>A) c.4947+140G>A (n.4947+140G>A) c.4668+140G>A (n.4668+140G>A) c.3711+140G>A (n.3711+140G>A) c.3702+140G>A (n.3702+140G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37021017G= | CA1539585093 | NIPBL | c.5328+140G= (n.5328+140G=) c.1-43561G= (n.1-43561G=) c.4584+140G= (n.4584+140G=) c.5130+140G= (n.5130+140G=) c.4947+140G= (n.4947+140G=) c.4668+140G= (n.4668+140G=) c.3711+140G= (n.3711+140G=) c.3702+140G= (n.3702+140G=) | |
| 5 | g.37021018G>A | CA2673553881 | NIPBL | c.5328+141G>A (n.5328+141G>A) c.1-43560G>A (n.1-43560G>A) c.4584+141G>A (n.4584+141G>A) c.5130+141G>A (n.5130+141G>A) c.4947+141G>A (n.4947+141G>A) c.4668+141G>A (n.4668+141G>A) c.3711+141G>A (n.3711+141G>A) c.3702+141G>A (n.3702+141G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37021018G>T | CA2673553885 | NIPBL | c.5328+141G>T (n.5328+141G>T) c.1-43560G>T (n.1-43560G>T) c.4584+141G>T (n.4584+141G>T) c.5130+141G>T (n.5130+141G>T) c.4947+141G>T (n.4947+141G>T) c.4668+141G>T (n.4668+141G>T) c.3711+141G>T (n.3711+141G>T) c.3702+141G>T (n.3702+141G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37021019C>A | CA810288773 | NIPBL | c.5328+142C>A (n.5328+142C>A) c.1-43559C>A (n.1-43559C>A) c.4584+142C>A (n.4584+142C>A) c.5130+142C>A (n.5130+142C>A) c.4947+142C>A (n.4947+142C>A) c.4668+142C>A (n.4668+142C>A) c.3711+142C>A (n.3711+142C>A) c.3702+142C>A (n.3702+142C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37021019C= | CA1539585098 | NIPBL | c.5328+142C= (n.5328+142C=) c.1-43559C= (n.1-43559C=) c.4584+142C= (n.4584+142C=) c.5130+142C= (n.5130+142C=) c.4947+142C= (n.4947+142C=) c.4668+142C= (n.4668+142C=) c.3711+142C= (n.3711+142C=) c.3702+142C= (n.3702+142C=) | |
| 5 | g.37021019C>T | CA2673553889 | NIPBL | c.5328+142C>T (n.5328+142C>T) c.1-43559C>T (n.1-43559C>T) c.4584+142C>T (n.4584+142C>T) c.5130+142C>T (n.5130+142C>T) c.4947+142C>T (n.4947+142C>T) c.4668+142C>T (n.4668+142C>T) c.3711+142C>T (n.3711+142C>T) c.3702+142C>T (n.3702+142C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37021020del | CA2673553886 | NIPBL | c.5328+143del (n.5328+143del) c.1-43558del (n.1-43558del) c.4584+143del (n.4584+143del) c.5130+143del (n.5130+143del) c.4947+143del (n.4947+143del) c.4668+143del (n.4668+143del) c.3711+143del (n.3711+143del) c.3702+143del (n.3702+143del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37021020C>A | CA2765898428 | NIPBL | c.5328+143C>A (n.5328+143C>A) c.1-43558C>A (n.1-43558C>A) c.4584+143C>A (n.4584+143C>A) c.5130+143C>A (n.5130+143C>A) c.4947+143C>A (n.4947+143C>A) c.4668+143C>A (n.4668+143C>A) c.3711+143C>A (n.3711+143C>A) c.3702+143C>A (n.3702+143C>A) | |
| 5 | g.37021020C= | CA1539585100 | NIPBL | c.5328+143C= (n.5328+143C=) c.1-43558C= (n.1-43558C=) c.4584+143C= (n.4584+143C=) c.5130+143C= (n.5130+143C=) c.4947+143C= (n.4947+143C=) c.4668+143C= (n.4668+143C=) c.3711+143C= (n.3711+143C=) c.3702+143C= (n.3702+143C=) | |
| 5 | g.37021020C>T | CA117028269 | NIPBL | c.5328+143C>T (n.5328+143C>T) c.1-43558C>T (n.1-43558C>T) c.4584+143C>T (n.4584+143C>T) c.5130+143C>T (n.5130+143C>T) c.4947+143C>T (n.4947+143C>T) c.4668+143C>T (n.4668+143C>T) c.3711+143C>T (n.3711+143C>T) c.3702+143C>T (n.3702+143C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37021021G>A | CA117028274 | NIPBL | c.5328+144G>A (n.5328+144G>A) c.1-43557G>A (n.1-43557G>A) c.4584+144G>A (n.4584+144G>A) c.5130+144G>A (n.5130+144G>A) c.4947+144G>A (n.4947+144G>A) c.4668+144G>A (n.4668+144G>A) c.3711+144G>A (n.3711+144G>A) c.3702+144G>A (n.3702+144G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37021021G= | CA1539585104 | NIPBL | c.5328+144G= (n.5328+144G=) c.1-43557G= (n.1-43557G=) c.4584+144G= (n.4584+144G=) c.5130+144G= (n.5130+144G=) c.4947+144G= (n.4947+144G=) c.4668+144G= (n.4668+144G=) c.3711+144G= (n.3711+144G=) c.3702+144G= (n.3702+144G=) | |
| 5 | g.37021021G>T | CA117028276 | NIPBL | c.5328+144G>T (n.5328+144G>T) c.1-43557G>T (n.1-43557G>T) c.4584+144G>T (n.4584+144G>T) c.5130+144G>T (n.5130+144G>T) c.4947+144G>T (n.4947+144G>T) c.4668+144G>T (n.4668+144G>T) c.3711+144G>T (n.3711+144G>T) c.3702+144G>T (n.3702+144G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37021022G>T | CA2673553900 | NIPBL | c.5328+145G>T (n.5328+145G>T) c.1-43556G>T (n.1-43556G>T) c.4584+145G>T (n.4584+145G>T) c.5130+145G>T (n.5130+145G>T) c.4947+145G>T (n.4947+145G>T) c.4668+145G>T (n.4668+145G>T) c.3711+145G>T (n.3711+145G>T) c.3702+145G>T (n.3702+145G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37021023G>A | CA1075106049 | NIPBL | c.5328+146G>A (n.5328+146G>A) c.1-43555G>A (n.1-43555G>A) c.4584+146G>A (n.4584+146G>A) c.5130+146G>A (n.5130+146G>A) c.4947+146G>A (n.4947+146G>A) c.4668+146G>A (n.4668+146G>A) c.3711+146G>A (n.3711+146G>A) c.3702+146G>A (n.3702+146G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37021023G= | CA1539585108 | NIPBL | c.5328+146G= (n.5328+146G=) c.1-43555G= (n.1-43555G=) c.4584+146G= (n.4584+146G=) c.5130+146G= (n.5130+146G=) c.4947+146G= (n.4947+146G=) c.4668+146G= (n.4668+146G=) c.3711+146G= (n.3711+146G=) c.3702+146G= (n.3702+146G=) | |
| 5 | g.37021023G>T | CA1539585110 | NIPBL | c.5328+146G>T (n.5328+146G>T) c.1-43555G>T (n.1-43555G>T) c.4584+146G>T (n.4584+146G>T) c.5130+146G>T (n.5130+146G>T) c.4947+146G>T (n.4947+146G>T) c.4668+146G>T (n.4668+146G>T) c.3711+146G>T (n.3711+146G>T) c.3702+146G>T (n.3702+146G>T) | dbSNP |
| 5 | g.37021025G>A | CA1539585116 | NIPBL | c.5328+148G>A (n.5328+148G>A) c.1-43553G>A (n.1-43553G>A) c.4584+148G>A (n.4584+148G>A) c.5130+148G>A (n.5130+148G>A) c.4947+148G>A (n.4947+148G>A) c.4668+148G>A (n.4668+148G>A) c.3711+148G>A (n.3711+148G>A) c.3702+148G>A (n.3702+148G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37021025G= | CA1539585114 | NIPBL | c.5328+148G= (n.5328+148G=) c.1-43553G= (n.1-43553G=) c.4584+148G= (n.4584+148G=) c.5130+148G= (n.5130+148G=) c.4947+148G= (n.4947+148G=) c.4668+148G= (n.4668+148G=) c.3711+148G= (n.3711+148G=) c.3702+148G= (n.3702+148G=) | |
| 5 | g.37021027_37021029del | CA2765898430 | NIPBL | c.5328+150_5328+152del (n.5328+150_5328+152del) c.1-43551_1-43549del (n.1-43551_1-43549del) c.4584+150_4584+152del (n.4584+150_4584+152del) c.5130+150_5130+152del (n.5130+150_5130+152del) c.4947+150_4947+152del (n.4947+150_4947+152del) c.4668+150_4668+152del (n.4668+150_4668+152del) c.3711+150_3711+152del (n.3711+150_3711+152del) c.3702+150_3702+152del (n.3702+150_3702+152del) | |
| 5 | g.37021026T>C | CA2673553904 | NIPBL | c.5328+149T>C (n.5328+149T>C) c.1-43552T>C (n.1-43552T>C) c.4584+149T>C (n.4584+149T>C) c.5130+149T>C (n.5130+149T>C) c.4947+149T>C (n.4947+149T>C) c.4668+149T>C (n.4668+149T>C) c.3711+149T>C (n.3711+149T>C) c.3702+149T>C (n.3702+149T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37021026T>G | CA2673553902 | NIPBL | c.5328+149T>G (n.5328+149T>G) c.1-43552T>G (n.1-43552T>G) c.4584+149T>G (n.4584+149T>G) c.5130+149T>G (n.5130+149T>G) c.4947+149T>G (n.4947+149T>G) c.4668+149T>G (n.4668+149T>G) c.3711+149T>G (n.3711+149T>G) c.3702+149T>G (n.3702+149T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37021027A= | CA1539585120 | NIPBL | c.5328+150A= (n.5328+150A=) c.1-43551A= (n.1-43551A=) c.4584+150A= (n.4584+150A=) c.5130+150A= (n.5130+150A=) c.4947+150A= (n.4947+150A=) c.4668+150A= (n.4668+150A=) c.3711+150A= (n.3711+150A=) c.3702+150A= (n.3702+150A=) | |
| 5 | g.37021027A>G | CA117028283 | NIPBL | c.5328+150A>G (n.5328+150A>G) c.1-43551A>G (n.1-43551A>G) c.4584+150A>G (n.4584+150A>G) c.5130+150A>G (n.5130+150A>G) c.4947+150A>G (n.4947+150A>G) c.4668+150A>G (n.4668+150A>G) c.3711+150A>G (n.3711+150A>G) c.3702+150A>G (n.3702+150A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37021029T>A | CA2673553907 | NIPBL | c.5328+152T>A (n.5328+152T>A) c.1-43549T>A (n.1-43549T>A) c.4584+152T>A (n.4584+152T>A) c.5130+152T>A (n.5130+152T>A) c.4947+152T>A (n.4947+152T>A) c.4668+152T>A (n.4668+152T>A) c.3711+152T>A (n.3711+152T>A) c.3702+152T>A (n.3702+152T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37021029T>G | CA2673553908 | NIPBL | c.5328+152T>G (n.5328+152T>G) c.1-43549T>G (n.1-43549T>G) c.4584+152T>G (n.4584+152T>G) c.5130+152T>G (n.5130+152T>G) c.4947+152T>G (n.4947+152T>G) c.4668+152T>G (n.4668+152T>G) c.3711+152T>G (n.3711+152T>G) c.3702+152T>G (n.3702+152T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37021035A= | CA1539585132 | NIPBL | c.5328+158A= (n.5328+158A=) c.1-43543A= (n.1-43543A=) c.4584+158A= (n.4584+158A=) c.5130+158A= (n.5130+158A=) c.4947+158A= (n.4947+158A=) c.4668+158A= (n.4668+158A=) c.3711+158A= (n.3711+158A=) c.3702+158A= (n.3702+158A=) | |
| 5 | g.37021035A>C | CA1539585128 | NIPBL | c.5328+158A>C (n.5328+158A>C) c.1-43543A>C (n.1-43543A>C) c.4584+158A>C (n.4584+158A>C) c.5130+158A>C (n.5130+158A>C) c.4947+158A>C (n.4947+158A>C) c.4668+158A>C (n.4668+158A>C) c.3711+158A>C (n.3711+158A>C) c.3702+158A>C (n.3702+158A>C) | dbSNP |
| 5 | g.37021036C>A | CA559295185 | NIPBL | c.5328+159C>A (n.5328+159C>A) c.1-43542C>A (n.1-43542C>A) c.4584+159C>A (n.4584+159C>A) c.5130+159C>A (n.5130+159C>A) c.4947+159C>A (n.4947+159C>A) c.4668+159C>A (n.4668+159C>A) c.3711+159C>A (n.3711+159C>A) c.3702+159C>A (n.3702+159C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37021036C= | CA1539585136 | NIPBL | c.5328+159C= (n.5328+159C=) c.1-43542C= (n.1-43542C=) c.4584+159C= (n.4584+159C=) c.5130+159C= (n.5130+159C=) c.4947+159C= (n.4947+159C=) c.4668+159C= (n.4668+159C=) c.3711+159C= (n.3711+159C=) c.3702+159C= (n.3702+159C=) | |
| 5 | g.37021036C>T | CA559295186 | NIPBL | c.5328+159C>T (n.5328+159C>T) c.1-43542C>T (n.1-43542C>T) c.4584+159C>T (n.4584+159C>T) c.5130+159C>T (n.5130+159C>T) c.4947+159C>T (n.4947+159C>T) c.4668+159C>T (n.4668+159C>T) c.3711+159C>T (n.3711+159C>T) c.3702+159C>T (n.3702+159C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37021037G>A | CA117028287 | NIPBL | c.5328+160G>A (n.5328+160G>A) c.1-43541G>A (n.1-43541G>A) c.4584+160G>A (n.4584+160G>A) c.5130+160G>A (n.5130+160G>A) c.4947+160G>A (n.4947+160G>A) c.4668+160G>A (n.4668+160G>A) c.3711+160G>A (n.3711+160G>A) c.3702+160G>A (n.3702+160G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37021037G= | CA1539585144 | NIPBL | c.5328+160G= (n.5328+160G=) c.1-43541G= (n.1-43541G=) c.4584+160G= (n.4584+160G=) c.5130+160G= (n.5130+160G=) c.4947+160G= (n.4947+160G=) c.4668+160G= (n.4668+160G=) c.3711+160G= (n.3711+160G=) c.3702+160G= (n.3702+160G=) | |
| 5 | g.37021039C>G | CA2765898431 | NIPBL | c.5328+162C>G (n.5328+162C>G) c.1-43539C>G (n.1-43539C>G) c.4584+162C>G (n.4584+162C>G) c.5130+162C>G (n.5130+162C>G) c.4947+162C>G (n.4947+162C>G) c.4668+162C>G (n.4668+162C>G) c.3711+162C>G (n.3711+162C>G) c.3702+162C>G (n.3702+162C>G) | |
| 5 | g.37021041G>A | CA1539585153 | NIPBL | c.5328+164G>A (n.5328+164G>A) c.1-43537G>A (n.1-43537G>A) c.4584+164G>A (n.4584+164G>A) c.5130+164G>A (n.5130+164G>A) c.4947+164G>A (n.4947+164G>A) c.4668+164G>A (n.4668+164G>A) c.3711+164G>A (n.3711+164G>A) c.3702+164G>A (n.3702+164G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37021041G= | CA1539585152 | NIPBL | c.5328+164G= (n.5328+164G=) c.1-43537G= (n.1-43537G=) c.4584+164G= (n.4584+164G=) c.5130+164G= (n.5130+164G=) c.4947+164G= (n.4947+164G=) c.4668+164G= (n.4668+164G=) c.3711+164G= (n.3711+164G=) c.3702+164G= (n.3702+164G=) | |
| 5 | g.37021043A= | CA1539585155 | NIPBL | c.5328+166A= (n.5328+166A=) c.1-43535A= (n.1-43535A=) c.4584+166A= (n.4584+166A=) c.5130+166A= (n.5130+166A=) c.4947+166A= (n.4947+166A=) c.4668+166A= (n.4668+166A=) c.3711+166A= (n.3711+166A=) c.3702+166A= (n.3702+166A=) | |
| 5 | g.37021043A>G | CA1539585154 | NIPBL | c.5328+166A>G (n.5328+166A>G) c.1-43535A>G (n.1-43535A>G) c.4584+166A>G (n.4584+166A>G) c.5130+166A>G (n.5130+166A>G) c.4947+166A>G (n.4947+166A>G) c.4668+166A>G (n.4668+166A>G) c.3711+166A>G (n.3711+166A>G) c.3702+166A>G (n.3702+166A>G) | dbSNP |
| 5 | g.37021046C>A | CA1539585158 | NIPBL | c.5328+169C>A (n.5328+169C>A) c.1-43532C>A (n.1-43532C>A) c.4584+169C>A (n.4584+169C>A) c.5130+169C>A (n.5130+169C>A) c.4947+169C>A (n.4947+169C>A) c.4668+169C>A (n.4668+169C>A) c.3711+169C>A (n.3711+169C>A) c.3702+169C>A (n.3702+169C>A) | dbSNP |
| 5 | g.37021046C= | CA1539585157 | NIPBL | c.5328+169C= (n.5328+169C=) c.1-43532C= (n.1-43532C=) c.4584+169C= (n.4584+169C=) c.5130+169C= (n.5130+169C=) c.4947+169C= (n.4947+169C=) c.4668+169C= (n.4668+169C=) c.3711+169C= (n.3711+169C=) c.3702+169C= (n.3702+169C=) | |
| 5 | g.37021048del | CA2708535479 | NIPBL | c.5328+171del (n.5328+171del) c.1-43530del (n.1-43530del) c.4584+171del (n.4584+171del) c.5130+171del (n.5130+171del) c.4947+171del (n.4947+171del) c.4668+171del (n.4668+171del) c.3711+171del (n.3711+171del) c.3702+171del (n.3702+171del) | dbSNP |
| 5 | g.37021047C>A | CA2765898432 | NIPBL | c.5328+170C>A (n.5328+170C>A) c.1-43531C>A (n.1-43531C>A) c.4584+170C>A (n.4584+170C>A) c.5130+170C>A (n.5130+170C>A) c.4947+170C>A (n.4947+170C>A) c.4668+170C>A (n.4668+170C>A) c.3711+170C>A (n.3711+170C>A) c.3702+170C>A (n.3702+170C>A) | |
| 5 | g.37021047C= | CA1539585160 | NIPBL | c.5328+170C= (n.5328+170C=) c.1-43531C= (n.1-43531C=) c.4584+170C= (n.4584+170C=) c.5130+170C= (n.5130+170C=) c.4947+170C= (n.4947+170C=) c.4668+170C= (n.4668+170C=) c.3711+170C= (n.3711+170C=) c.3702+170C= (n.3702+170C=) | |
| 5 | g.37021047C>G | CA1075106057 | NIPBL | c.5328+170C>G (n.5328+170C>G) c.1-43531C>G (n.1-43531C>G) c.4584+170C>G (n.4584+170C>G) c.5130+170C>G (n.5130+170C>G) c.4947+170C>G (n.4947+170C>G) c.4668+170C>G (n.4668+170C>G) c.3711+170C>G (n.3711+170C>G) c.3702+170C>G (n.3702+170C>G) | dbSNP |
| 5 | g.37021050A>G | CA2595470041 | NIPBL | c.5328+173A>G (n.5328+173A>G) c.1-43528A>G (n.1-43528A>G) c.4584+173A>G (n.4584+173A>G) c.5130+173A>G (n.5130+173A>G) c.4947+173A>G (n.4947+173A>G) c.4668+173A>G (n.4668+173A>G) c.3711+173A>G (n.3711+173A>G) c.3702+173A>G (n.3702+173A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37021051C= | CA1539585179 | NIPBL | c.5328+174C= (n.5328+174C=) c.1-43527C= (n.1-43527C=) c.4584+174C= (n.4584+174C=) c.5130+174C= (n.5130+174C=) c.4947+174C= (n.4947+174C=) c.4668+174C= (n.4668+174C=) c.3711+174C= (n.3711+174C=) c.3702+174C= (n.3702+174C=) | |
| 5 | g.37021051C>T | CA117028289 | NIPBL | c.5328+174C>T (n.5328+174C>T) c.1-43527C>T (n.1-43527C>T) c.4584+174C>T (n.4584+174C>T) c.5130+174C>T (n.5130+174C>T) c.4947+174C>T (n.4947+174C>T) c.4668+174C>T (n.4668+174C>T) c.3711+174C>T (n.3711+174C>T) c.3702+174C>T (n.3702+174C>T) | dbSNP |
| 5 | g.37021052A= | CA1539585186 | NIPBL | c.5328+175A= (n.5328+175A=) c.1-43526A= (n.1-43526A=) c.4584+175A= (n.4584+175A=) c.5130+175A= (n.5130+175A=) c.4947+175A= (n.4947+175A=) c.4668+175A= (n.4668+175A=) c.3711+175A= (n.3711+175A=) c.3702+175A= (n.3702+175A=) | |
| 5 | g.37021052A>C | CA810288782 | NIPBL | c.5328+175A>C (n.5328+175A>C) c.1-43526A>C (n.1-43526A>C) c.4584+175A>C (n.4584+175A>C) c.5130+175A>C (n.5130+175A>C) c.4947+175A>C (n.4947+175A>C) c.4668+175A>C (n.4668+175A>C) c.3711+175A>C (n.3711+175A>C) c.3702+175A>C (n.3702+175A>C) | dbSNP |
| 5 | g.37021052A>G | CA1075106059 | NIPBL | c.5328+175A>G (n.5328+175A>G) c.1-43526A>G (n.1-43526A>G) c.4584+175A>G (n.4584+175A>G) c.5130+175A>G (n.5130+175A>G) c.4947+175A>G (n.4947+175A>G) c.4668+175A>G (n.4668+175A>G) c.3711+175A>G (n.3711+175A>G) c.3702+175A>G (n.3702+175A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37021053C= | CA1539585193 | NIPBL | c.5328+176C= (n.5328+176C=) c.1-43525C= (n.1-43525C=) c.4584+176C= (n.4584+176C=) c.5130+176C= (n.5130+176C=) c.4947+176C= (n.4947+176C=) c.4668+176C= (n.4668+176C=) c.3711+176C= (n.3711+176C=) c.3702+176C= (n.3702+176C=) | |
| 5 | g.37021053C>T | CA559295187 | NIPBL | c.5328+176C>T (n.5328+176C>T) c.1-43525C>T (n.1-43525C>T) c.4584+176C>T (n.4584+176C>T) c.5130+176C>T (n.5130+176C>T) c.4947+176C>T (n.4947+176C>T) c.4668+176C>T (n.4668+176C>T) c.3711+176C>T (n.3711+176C>T) c.3702+176C>T (n.3702+176C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37021054T>C | CA1075106073 | NIPBL | c.5328+177T>C (n.5328+177T>C) c.1-43524T>C (n.1-43524T>C) c.4584+177T>C (n.4584+177T>C) c.5130+177T>C (n.5130+177T>C) c.4947+177T>C (n.4947+177T>C) c.4668+177T>C (n.4668+177T>C) c.3711+177T>C (n.3711+177T>C) c.3702+177T>C (n.3702+177T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37021054T= | CA1539585201 | NIPBL | c.5328+177T= (n.5328+177T=) c.1-43524T= (n.1-43524T=) c.4584+177T= (n.4584+177T=) c.5130+177T= (n.5130+177T=) c.4947+177T= (n.4947+177T=) c.4668+177T= (n.4668+177T=) c.3711+177T= (n.3711+177T=) c.3702+177T= (n.3702+177T=) | |
| 5 | g.37021056dup | CA559295188 | NIPBL | c.5328+179dup (n.5328+179dup) c.1-43522dup (n.1-43522dup) c.4584+179dup (n.4584+179dup) c.5130+179dup (n.5130+179dup) c.4947+179dup (n.4947+179dup) c.4668+179dup (n.4668+179dup) c.3711+179dup (n.3711+179dup) c.3702+179dup (n.3702+179dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37021056T>C | CA1075106074 | NIPBL | c.5328+179T>C (n.5328+179T>C) c.1-43522T>C (n.1-43522T>C) c.4584+179T>C (n.4584+179T>C) c.5130+179T>C (n.5130+179T>C) c.4947+179T>C (n.4947+179T>C) c.4668+179T>C (n.4668+179T>C) c.3711+179T>C (n.3711+179T>C) c.3702+179T>C (n.3702+179T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37021056T>G | CA559295189 | NIPBL | c.5328+179T>G (n.5328+179T>G) c.1-43522T>G (n.1-43522T>G) c.4584+179T>G (n.4584+179T>G) c.5130+179T>G (n.5130+179T>G) c.4947+179T>G (n.4947+179T>G) c.4668+179T>G (n.4668+179T>G) c.3711+179T>G (n.3711+179T>G) c.3702+179T>G (n.3702+179T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37021056T= | CA1539585206 | NIPBL | c.5328+179T= (n.5328+179T=) c.1-43522T= (n.1-43522T=) c.4584+179T= (n.4584+179T=) c.5130+179T= (n.5130+179T=) c.4947+179T= (n.4947+179T=) c.4668+179T= (n.4668+179T=) c.3711+179T= (n.3711+179T=) c.3702+179T= (n.3702+179T=) | |
| 5 | g.37021058G>T | CA2708535504 | NIPBL | c.5328+181G>T (n.5328+181G>T) c.1-43520G>T (n.1-43520G>T) c.4584+181G>T (n.4584+181G>T) c.5130+181G>T (n.5130+181G>T) c.4947+181G>T (n.4947+181G>T) c.4668+181G>T (n.4668+181G>T) c.3711+181G>T (n.3711+181G>T) c.3702+181G>T (n.3702+181G>T) | dbSNP |
| 5 | g.37021062G= | CA1539585228 | NIPBL | c.5328+185G= (n.5328+185G=) c.1-43516G= (n.1-43516G=) c.4584+185G= (n.4584+185G=) c.5130+185G= (n.5130+185G=) c.4947+185G= (n.4947+185G=) c.4668+185G= (n.4668+185G=) c.3711+185G= (n.3711+185G=) c.3702+185G= (n.3702+185G=) | |
| 5 | g.37021062G>T | CA810288792 | NIPBL | c.5328+185G>T (n.5328+185G>T) c.1-43516G>T (n.1-43516G>T) c.4584+185G>T (n.4584+185G>T) c.5130+185G>T (n.5130+185G>T) c.4947+185G>T (n.4947+185G>T) c.4668+185G>T (n.4668+185G>T) c.3711+185G>T (n.3711+185G>T) c.3702+185G>T (n.3702+185G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37021066A= | CA1539585232 | NIPBL | c.5328+189A= (n.5328+189A=) c.1-43512A= (n.1-43512A=) c.4584+189A= (n.4584+189A=) c.5130+189A= (n.5130+189A=) c.4947+189A= (n.4947+189A=) c.4668+189A= (n.4668+189A=) c.3711+189A= (n.3711+189A=) c.3702+189A= (n.3702+189A=) | |
| 5 | g.37021066A>G | CA1539585234 | NIPBL | c.5328+189A>G (n.5328+189A>G) c.1-43512A>G (n.1-43512A>G) c.4584+189A>G (n.4584+189A>G) c.5130+189A>G (n.5130+189A>G) c.4947+189A>G (n.4947+189A>G) c.4668+189A>G (n.4668+189A>G) c.3711+189A>G (n.3711+189A>G) c.3702+189A>G (n.3702+189A>G) | dbSNP |