| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.37020907G>A | CA2673553643 | NIPBL | c.5328+30G>A (n.5328+30G>A) c.1-43671G>A (n.1-43671G>A) c.4584+30G>A (n.4584+30G>A) c.5130+30G>A (n.5130+30G>A) c.4947+30G>A (n.4947+30G>A) c.4668+30G>A (n.4668+30G>A) c.3711+30G>A (n.3711+30G>A) c.3702+30G>A (n.3702+30G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020908A>G | CA2673553649 | NIPBL | c.5328+31A>G (n.5328+31A>G) c.1-43670A>G (n.1-43670A>G) c.4584+31A>G (n.4584+31A>G) c.5130+31A>G (n.5130+31A>G) c.4947+31A>G (n.4947+31A>G) c.4668+31A>G (n.4668+31A>G) c.3711+31A>G (n.3711+31A>G) c.3702+31A>G (n.3702+31A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020910_37020911del | CA2673553645 | NIPBL | c.5328+33_5328+34del (n.5328+33_5328+34del) c.1-43668_1-43667del (n.1-43668_1-43667del) c.4584+33_4584+34del (n.4584+33_4584+34del) c.5130+33_5130+34del (n.5130+33_5130+34del) c.4947+33_4947+34del (n.4947+33_4947+34del) c.4668+33_4668+34del (n.4668+33_4668+34del) c.3711+33_3711+34del (n.3711+33_3711+34del) c.3702+33_3702+34del (n.3702+33_3702+34del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020909T>C | CA1539584879 | NIPBL | c.5328+32T>C (n.5328+32T>C) c.1-43669T>C (n.1-43669T>C) c.4584+32T>C (n.4584+32T>C) c.5130+32T>C (n.5130+32T>C) c.4947+32T>C (n.4947+32T>C) c.4668+32T>C (n.4668+32T>C) c.3711+32T>C (n.3711+32T>C) c.3702+32T>C (n.3702+32T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37020909T= | CA1539584876 | NIPBL | c.5328+32T= (n.5328+32T=) c.1-43669T= (n.1-43669T=) c.4584+32T= (n.4584+32T=) c.5130+32T= (n.5130+32T=) c.4947+32T= (n.4947+32T=) c.4668+32T= (n.4668+32T=) c.3711+32T= (n.3711+32T=) c.3702+32T= (n.3702+32T=) | |
| 5 | g.37020910A= | CA1539584885 | NIPBL | c.5328+33A= (n.5328+33A=) c.1-43668A= (n.1-43668A=) c.4584+33A= (n.4584+33A=) c.5130+33A= (n.5130+33A=) c.4947+33A= (n.4947+33A=) c.4668+33A= (n.4668+33A=) c.3711+33A= (n.3711+33A=) c.3702+33A= (n.3702+33A=) | |
| 5 | g.37020911T>C | CA3236746 | NIPBL | c.5328+34T>C (n.5328+34T>C) c.1-43667T>C (n.1-43667T>C) c.4584+34T>C (n.4584+34T>C) c.5130+34T>C (n.5130+34T>C) c.4947+34T>C (n.4947+34T>C) c.4668+34T>C (n.4668+34T>C) c.3711+34T>C (n.3711+34T>C) c.3702+34T>C (n.3702+34T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37020911T>G | CA3236747 | NIPBL | c.5328+34T>G (n.5328+34T>G) c.1-43667T>G (n.1-43667T>G) c.4584+34T>G (n.4584+34T>G) c.5130+34T>G (n.5130+34T>G) c.4947+34T>G (n.4947+34T>G) c.4668+34T>G (n.4668+34T>G) c.3711+34T>G (n.3711+34T>G) c.3702+34T>G (n.3702+34T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37020911T= | CA1539584896 | NIPBL | c.5328+34T= (n.5328+34T=) c.1-43667T= (n.1-43667T=) c.4584+34T= (n.4584+34T=) c.5130+34T= (n.5130+34T=) c.4947+34T= (n.4947+34T=) c.4668+34T= (n.4668+34T=) c.3711+34T= (n.3711+34T=) c.3702+34T= (n.3702+34T=) | |
| 5 | g.37020913_37020919dup | CA559295184 | NIPBL | c.5328+36_5328+42dup (n.5328+36_5328+42dup) c.1-43665_1-43659dup (n.1-43665_1-43659dup) c.4584+36_4584+42dup (n.4584+36_4584+42dup) c.5130+36_5130+42dup (n.5130+36_5130+42dup) c.4947+36_4947+42dup (n.4947+36_4947+42dup) c.4668+36_4668+42dup (n.4668+36_4668+42dup) c.3711+36_3711+42dup (n.3711+36_3711+42dup) c.3702+36_3702+42dup (n.3702+36_3702+42dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37020913G>T | CA2673553655 | NIPBL | c.5328+36G>T (n.5328+36G>T) c.1-43665G>T (n.1-43665G>T) c.4584+36G>T (n.4584+36G>T) c.5130+36G>T (n.5130+36G>T) c.4947+36G>T (n.4947+36G>T) c.4668+36G>T (n.4668+36G>T) c.3711+36G>T (n.3711+36G>T) c.3702+36G>T (n.3702+36G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020915T>C | CA3236748 | NIPBL | c.5328+38T>C (n.5328+38T>C) c.1-43663T>C (n.1-43663T>C) c.4584+38T>C (n.4584+38T>C) c.5130+38T>C (n.5130+38T>C) c.4947+38T>C (n.4947+38T>C) c.4668+38T>C (n.4668+38T>C) c.3711+38T>C (n.3711+38T>C) c.3702+38T>C (n.3702+38T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37020915T= | CA1539584907 | NIPBL | c.5328+38T= (n.5328+38T=) c.1-43663T= (n.1-43663T=) c.4584+38T= (n.4584+38T=) c.5130+38T= (n.5130+38T=) c.4947+38T= (n.4947+38T=) c.4668+38T= (n.4668+38T=) c.3711+38T= (n.3711+38T=) c.3702+38T= (n.3702+38T=) | |
| 5 | g.37020917_37020919dup | CA2673553657 | NIPBL | c.5328+40_5328+42dup (n.5328+40_5328+42dup) c.1-43661_1-43659dup (n.1-43661_1-43659dup) c.4584+40_4584+42dup (n.4584+40_4584+42dup) c.5130+40_5130+42dup (n.5130+40_5130+42dup) c.4947+40_4947+42dup (n.4947+40_4947+42dup) c.4668+40_4668+42dup (n.4668+40_4668+42dup) c.3711+40_3711+42dup (n.3711+40_3711+42dup) c.3702+40_3702+42dup (n.3702+40_3702+42dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020920C>A | CA2673553660 | NIPBL | c.5328+43C>A (n.5328+43C>A) c.1-43658C>A (n.1-43658C>A) c.4584+43C>A (n.4584+43C>A) c.5130+43C>A (n.5130+43C>A) c.4947+43C>A (n.4947+43C>A) c.4668+43C>A (n.4668+43C>A) c.3711+43C>A (n.3711+43C>A) c.3702+43C>A (n.3702+43C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020920C= | CA1539584909 | NIPBL | c.5328+43C= (n.5328+43C=) c.1-43658C= (n.1-43658C=) c.4584+43C= (n.4584+43C=) c.5130+43C= (n.5130+43C=) c.4947+43C= (n.4947+43C=) c.4668+43C= (n.4668+43C=) c.3711+43C= (n.3711+43C=) c.3702+43C= (n.3702+43C=) | |
| 5 | g.37020920C>G | CA3236749 | NIPBL | c.5328+43C>G (n.5328+43C>G) c.1-43658C>G (n.1-43658C>G) c.4584+43C>G (n.4584+43C>G) c.5130+43C>G (n.5130+43C>G) c.4947+43C>G (n.4947+43C>G) c.4668+43C>G (n.4668+43C>G) c.3711+43C>G (n.3711+43C>G) c.3702+43C>G (n.3702+43C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37020920C>T | CA2673553662 | NIPBL | c.5328+43C>T (n.5328+43C>T) c.1-43658C>T (n.1-43658C>T) c.4584+43C>T (n.4584+43C>T) c.5130+43C>T (n.5130+43C>T) c.4947+43C>T (n.4947+43C>T) c.4668+43C>T (n.4668+43C>T) c.3711+43C>T (n.3711+43C>T) c.3702+43C>T (n.3702+43C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020921T>A | CA2578289478 | NIPBL | c.5328+44T>A (n.5328+44T>A) c.1-43657T>A (n.1-43657T>A) c.4584+44T>A (n.4584+44T>A) c.5130+44T>A (n.5130+44T>A) c.4947+44T>A (n.4947+44T>A) c.4668+44T>A (n.4668+44T>A) c.3711+44T>A (n.3711+44T>A) c.3702+44T>A (n.3702+44T>A) | |
| 5 | g.37020922G>A | CA2578289479 | NIPBL | c.5328+45G>A (n.5328+45G>A) c.1-43656G>A (n.1-43656G>A) c.4584+45G>A (n.4584+45G>A) c.5130+45G>A (n.5130+45G>A) c.4947+45G>A (n.4947+45G>A) c.4668+45G>A (n.4668+45G>A) c.3711+45G>A (n.3711+45G>A) c.3702+45G>A (n.3702+45G>A) | |
| 5 | g.37020922G>T | CA2673553664 | NIPBL | c.5328+45G>T (n.5328+45G>T) c.1-43656G>T (n.1-43656G>T) c.4584+45G>T (n.4584+45G>T) c.5130+45G>T (n.5130+45G>T) c.4947+45G>T (n.4947+45G>T) c.4668+45G>T (n.4668+45G>T) c.3711+45G>T (n.3711+45G>T) c.3702+45G>T (n.3702+45G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020924T>C | CA3236750 | NIPBL | c.5328+47T>C (n.5328+47T>C) c.1-43654T>C (n.1-43654T>C) c.4584+47T>C (n.4584+47T>C) c.5130+47T>C (n.5130+47T>C) c.4947+47T>C (n.4947+47T>C) c.4668+47T>C (n.4668+47T>C) c.3711+47T>C (n.3711+47T>C) c.3702+47T>C (n.3702+47T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37020924T= | CA1539584912 | NIPBL | c.5328+47T= (n.5328+47T=) c.1-43654T= (n.1-43654T=) c.4584+47T= (n.4584+47T=) c.5130+47T= (n.5130+47T=) c.4947+47T= (n.4947+47T=) c.4668+47T= (n.4668+47T=) c.3711+47T= (n.3711+47T=) c.3702+47T= (n.3702+47T=) | |
| 5 | g.37020926C>A | CA2578289480 | NIPBL | c.5328+49C>A (n.5328+49C>A) c.1-43652C>A (n.1-43652C>A) c.4584+49C>A (n.4584+49C>A) c.5130+49C>A (n.5130+49C>A) c.4947+49C>A (n.4947+49C>A) c.4668+49C>A (n.4668+49C>A) c.3711+49C>A (n.3711+49C>A) c.3702+49C>A (n.3702+49C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020926C= | CA1539584916 | NIPBL | c.5328+49C= (n.5328+49C=) c.1-43652C= (n.1-43652C=) c.4584+49C= (n.4584+49C=) c.5130+49C= (n.5130+49C=) c.4947+49C= (n.4947+49C=) c.4668+49C= (n.4668+49C=) c.3711+49C= (n.3711+49C=) c.3702+49C= (n.3702+49C=) | |
| 5 | g.37020926C>G | CA1539584923 | NIPBL | c.5328+49C>G (n.5328+49C>G) c.1-43652C>G (n.1-43652C>G) c.4584+49C>G (n.4584+49C>G) c.5130+49C>G (n.5130+49C>G) c.4947+49C>G (n.4947+49C>G) c.4668+49C>G (n.4668+49C>G) c.3711+49C>G (n.3711+49C>G) c.3702+49C>G (n.3702+49C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37020927T>C | CA2673553671 | NIPBL | c.5328+50T>C (n.5328+50T>C) c.1-43651T>C (n.1-43651T>C) c.4584+50T>C (n.4584+50T>C) c.5130+50T>C (n.5130+50T>C) c.4947+50T>C (n.4947+50T>C) c.4668+50T>C (n.4668+50T>C) c.3711+50T>C (n.3711+50T>C) c.3702+50T>C (n.3702+50T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020928G>T | CA2673553673 | NIPBL | c.5328+51G>T (n.5328+51G>T) c.1-43650G>T (n.1-43650G>T) c.4584+51G>T (n.4584+51G>T) c.5130+51G>T (n.5130+51G>T) c.4947+51G>T (n.4947+51G>T) c.4668+51G>T (n.4668+51G>T) c.3711+51G>T (n.3711+51G>T) c.3702+51G>T (n.3702+51G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020929G>T | CA2673553674 | NIPBL | c.5328+52G>T (n.5328+52G>T) c.1-43649G>T (n.1-43649G>T) c.4584+52G>T (n.4584+52G>T) c.5130+52G>T (n.5130+52G>T) c.4947+52G>T (n.4947+52G>T) c.4668+52G>T (n.4668+52G>T) c.3711+52G>T (n.3711+52G>T) c.3702+52G>T (n.3702+52G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37020930A>G | CA2673553676 | NIPBL | c.5328+53A>G (n.5328+53A>G) c.1-43648A>G (n.1-43648A>G) c.4584+53A>G (n.4584+53A>G) c.5130+53A>G (n.5130+53A>G) c.4947+53A>G (n.4947+53A>G) c.4668+53A>G (n.4668+53A>G) c.3711+53A>G (n.3711+53A>G) c.3702+53A>G (n.3702+53A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020930A>T | CA2673553677 | NIPBL | c.5328+53A>T (n.5328+53A>T) c.1-43648A>T (n.1-43648A>T) c.4584+53A>T (n.4584+53A>T) c.5130+53A>T (n.5130+53A>T) c.4947+53A>T (n.4947+53A>T) c.4668+53A>T (n.4668+53A>T) c.3711+53A>T (n.3711+53A>T) c.3702+53A>T (n.3702+53A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020931T>A | CA1075106007 | NIPBL | c.5328+54T>A (n.5328+54T>A) c.1-43647T>A (n.1-43647T>A) c.4584+54T>A (n.4584+54T>A) c.5130+54T>A (n.5130+54T>A) c.4947+54T>A (n.4947+54T>A) c.4668+54T>A (n.4668+54T>A) c.3711+54T>A (n.3711+54T>A) c.3702+54T>A (n.3702+54T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37020931T>C | CA1075106013 | NIPBL | c.5328+54T>C (n.5328+54T>C) c.1-43647T>C (n.1-43647T>C) c.4584+54T>C (n.4584+54T>C) c.5130+54T>C (n.5130+54T>C) c.4947+54T>C (n.4947+54T>C) c.4668+54T>C (n.4668+54T>C) c.3711+54T>C (n.3711+54T>C) c.3702+54T>C (n.3702+54T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37020931T= | CA1539584927 | NIPBL | c.5328+54T= (n.5328+54T=) c.1-43647T= (n.1-43647T=) c.4584+54T= (n.4584+54T=) c.5130+54T= (n.5130+54T=) c.4947+54T= (n.4947+54T=) c.4668+54T= (n.4668+54T=) c.3711+54T= (n.3711+54T=) c.3702+54T= (n.3702+54T=) | |
| 5 | g.37020932G>T | CA2673553679 | NIPBL | c.5328+55G>T (n.5328+55G>T) c.1-43646G>T (n.1-43646G>T) c.4584+55G>T (n.4584+55G>T) c.5130+55G>T (n.5130+55G>T) c.4947+55G>T (n.4947+55G>T) c.4668+55G>T (n.4668+55G>T) c.3711+55G>T (n.3711+55G>T) c.3702+55G>T (n.3702+55G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020933C>A | CA2578289481 | NIPBL | c.5328+56C>A (n.5328+56C>A) c.1-43645C>A (n.1-43645C>A) c.4584+56C>A (n.4584+56C>A) c.5130+56C>A (n.5130+56C>A) c.4947+56C>A (n.4947+56C>A) c.4668+56C>A (n.4668+56C>A) c.3711+56C>A (n.3711+56C>A) c.3702+56C>A (n.3702+56C>A) | |
| 5 | g.37020933C>T | CA2673553680 | NIPBL | c.5328+56C>T (n.5328+56C>T) c.1-43645C>T (n.1-43645C>T) c.4584+56C>T (n.4584+56C>T) c.5130+56C>T (n.5130+56C>T) c.4947+56C>T (n.4947+56C>T) c.4668+56C>T (n.4668+56C>T) c.3711+56C>T (n.3711+56C>T) c.3702+56C>T (n.3702+56C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020934T>A | CA2673553683 | NIPBL | c.5328+57T>A (n.5328+57T>A) c.1-43644T>A (n.1-43644T>A) c.4584+57T>A (n.4584+57T>A) c.5130+57T>A (n.5130+57T>A) c.4947+57T>A (n.4947+57T>A) c.4668+57T>A (n.4668+57T>A) c.3711+57T>A (n.3711+57T>A) c.3702+57T>A (n.3702+57T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020934T>G | CA117028217 | NIPBL | c.5328+57T>G (n.5328+57T>G) c.1-43644T>G (n.1-43644T>G) c.4584+57T>G (n.4584+57T>G) c.5130+57T>G (n.5130+57T>G) c.4947+57T>G (n.4947+57T>G) c.4668+57T>G (n.4668+57T>G) c.3711+57T>G (n.3711+57T>G) c.3702+57T>G (n.3702+57T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37020934T= | CA1539584930 | NIPBL | c.5328+57T= (n.5328+57T=) c.1-43644T= (n.1-43644T=) c.4584+57T= (n.4584+57T=) c.5130+57T= (n.5130+57T=) c.4947+57T= (n.4947+57T=) c.4668+57T= (n.4668+57T=) c.3711+57T= (n.3711+57T=) c.3702+57T= (n.3702+57T=) | |
| 5 | g.37020935T>G | CA2673553685 | NIPBL | c.5328+58T>G (n.5328+58T>G) c.1-43643T>G (n.1-43643T>G) c.4584+58T>G (n.4584+58T>G) c.5130+58T>G (n.5130+58T>G) c.4947+58T>G (n.4947+58T>G) c.4668+58T>G (n.4668+58T>G) c.3711+58T>G (n.3711+58T>G) c.3702+58T>G (n.3702+58T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020936G>A | CA1075106022 | NIPBL | c.5328+59G>A (n.5328+59G>A) c.1-43642G>A (n.1-43642G>A) c.4584+59G>A (n.4584+59G>A) c.5130+59G>A (n.5130+59G>A) c.4947+59G>A (n.4947+59G>A) c.4668+59G>A (n.4668+59G>A) c.3711+59G>A (n.3711+59G>A) c.3702+59G>A (n.3702+59G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37020936G= | CA1539584933 | NIPBL | c.5328+59G= (n.5328+59G=) c.1-43642G= (n.1-43642G=) c.4584+59G= (n.4584+59G=) c.5130+59G= (n.5130+59G=) c.4947+59G= (n.4947+59G=) c.4668+59G= (n.4668+59G=) c.3711+59G= (n.3711+59G=) c.3702+59G= (n.3702+59G=) | |
| 5 | g.37020936G>T | CA2673553689 | NIPBL | c.5328+59G>T (n.5328+59G>T) c.1-43642G>T (n.1-43642G>T) c.4584+59G>T (n.4584+59G>T) c.5130+59G>T (n.5130+59G>T) c.4947+59G>T (n.4947+59G>T) c.4668+59G>T (n.4668+59G>T) c.3711+59G>T (n.3711+59G>T) c.3702+59G>T (n.3702+59G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020937T>C | CA2673553690 | NIPBL | c.5328+60T>C (n.5328+60T>C) c.1-43641T>C (n.1-43641T>C) c.4584+60T>C (n.4584+60T>C) c.5130+60T>C (n.5130+60T>C) c.4947+60T>C (n.4947+60T>C) c.4668+60T>C (n.4668+60T>C) c.3711+60T>C (n.3711+60T>C) c.3702+60T>C (n.3702+60T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020938G>A | CA1075106023 | NIPBL | c.5328+61G>A (n.5328+61G>A) c.1-43640G>A (n.1-43640G>A) c.4584+61G>A (n.4584+61G>A) c.5130+61G>A (n.5130+61G>A) c.4947+61G>A (n.4947+61G>A) c.4668+61G>A (n.4668+61G>A) c.3711+61G>A (n.3711+61G>A) c.3702+61G>A (n.3702+61G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37020938G>C | CA2673553694 | NIPBL | c.5328+61G>C (n.5328+61G>C) c.1-43640G>C (n.1-43640G>C) c.4584+61G>C (n.4584+61G>C) c.5130+61G>C (n.5130+61G>C) c.4947+61G>C (n.4947+61G>C) c.4668+61G>C (n.4668+61G>C) c.3711+61G>C (n.3711+61G>C) c.3702+61G>C (n.3702+61G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020938G= | CA1539584940 | NIPBL | c.5328+61G= (n.5328+61G=) c.1-43640G= (n.1-43640G=) c.4584+61G= (n.4584+61G=) c.5130+61G= (n.5130+61G=) c.4947+61G= (n.4947+61G=) c.4668+61G= (n.4668+61G=) c.3711+61G= (n.3711+61G=) c.3702+61G= (n.3702+61G=) | |
| 5 | g.37020938G>T | CA2673553693 | NIPBL | c.5328+61G>T (n.5328+61G>T) c.1-43640G>T (n.1-43640G>T) c.4584+61G>T (n.4584+61G>T) c.5130+61G>T (n.5130+61G>T) c.4947+61G>T (n.4947+61G>T) c.4668+61G>T (n.4668+61G>T) c.3711+61G>T (n.3711+61G>T) c.3702+61G>T (n.3702+61G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020940G>A | CA2578289482 | NIPBL | c.5328+63G>A (n.5328+63G>A) c.1-43638G>A (n.1-43638G>A) c.4584+63G>A (n.4584+63G>A) c.5130+63G>A (n.5130+63G>A) c.4947+63G>A (n.4947+63G>A) c.4668+63G>A (n.4668+63G>A) c.3711+63G>A (n.3711+63G>A) c.3702+63G>A (n.3702+63G>A) | |
| 5 | g.37020940G>T | CA2673553695 | NIPBL | c.5328+63G>T (n.5328+63G>T) c.1-43638G>T (n.1-43638G>T) c.4584+63G>T (n.4584+63G>T) c.5130+63G>T (n.5130+63G>T) c.4947+63G>T (n.4947+63G>T) c.4668+63G>T (n.4668+63G>T) c.3711+63G>T (n.3711+63G>T) c.3702+63G>T (n.3702+63G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020941C>A | CA2673553697 | NIPBL | c.5328+64C>A (n.5328+64C>A) c.1-43637C>A (n.1-43637C>A) c.4584+64C>A (n.4584+64C>A) c.5130+64C>A (n.5130+64C>A) c.4947+64C>A (n.4947+64C>A) c.4668+64C>A (n.4668+64C>A) c.3711+64C>A (n.3711+64C>A) c.3702+64C>A (n.3702+64C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020941C>G | CA2673553699 | NIPBL | c.5328+64C>G (n.5328+64C>G) c.1-43637C>G (n.1-43637C>G) c.4584+64C>G (n.4584+64C>G) c.5130+64C>G (n.5130+64C>G) c.4947+64C>G (n.4947+64C>G) c.4668+64C>G (n.4668+64C>G) c.3711+64C>G (n.3711+64C>G) c.3702+64C>G (n.3702+64C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020942A>C | CA2673553703 | NIPBL | c.5328+65A>C (n.5328+65A>C) c.1-43636A>C (n.1-43636A>C) c.4584+65A>C (n.4584+65A>C) c.5130+65A>C (n.5130+65A>C) c.4947+65A>C (n.4947+65A>C) c.4668+65A>C (n.4668+65A>C) c.3711+65A>C (n.3711+65A>C) c.3702+65A>C (n.3702+65A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020942A>G | CA2673553704 | NIPBL | c.5328+65A>G (n.5328+65A>G) c.1-43636A>G (n.1-43636A>G) c.4584+65A>G (n.4584+65A>G) c.5130+65A>G (n.5130+65A>G) c.4947+65A>G (n.4947+65A>G) c.4668+65A>G (n.4668+65A>G) c.3711+65A>G (n.3711+65A>G) c.3702+65A>G (n.3702+65A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37020943G>A | CA2673553705 | NIPBL | c.5328+66G>A (n.5328+66G>A) c.1-43635G>A (n.1-43635G>A) c.4584+66G>A (n.4584+66G>A) c.5130+66G>A (n.5130+66G>A) c.4947+66G>A (n.4947+66G>A) c.4668+66G>A (n.4668+66G>A) c.3711+66G>A (n.3711+66G>A) c.3702+66G>A (n.3702+66G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020943G>T | CA2673553706 | NIPBL | c.5328+66G>T (n.5328+66G>T) c.1-43635G>T (n.1-43635G>T) c.4584+66G>T (n.4584+66G>T) c.5130+66G>T (n.5130+66G>T) c.4947+66G>T (n.4947+66G>T) c.4668+66G>T (n.4668+66G>T) c.3711+66G>T (n.3711+66G>T) c.3702+66G>T (n.3702+66G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020945A>G | CA2673553709 | NIPBL | c.5328+68A>G (n.5328+68A>G) c.1-43633A>G (n.1-43633A>G) c.4584+68A>G (n.4584+68A>G) c.5130+68A>G (n.5130+68A>G) c.4947+68A>G (n.4947+68A>G) c.4668+68A>G (n.4668+68A>G) c.3711+68A>G (n.3711+68A>G) c.3702+68A>G (n.3702+68A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020947A>G | CA2673553714 | NIPBL | c.5328+70A>G (n.5328+70A>G) c.1-43631A>G (n.1-43631A>G) c.4584+70A>G (n.4584+70A>G) c.5130+70A>G (n.5130+70A>G) c.4947+70A>G (n.4947+70A>G) c.4668+70A>G (n.4668+70A>G) c.3711+70A>G (n.3711+70A>G) c.3702+70A>G (n.3702+70A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020948T>C | CA810288739 | NIPBL | c.5328+71T>C (n.5328+71T>C) c.1-43630T>C (n.1-43630T>C) c.4584+71T>C (n.4584+71T>C) c.5130+71T>C (n.5130+71T>C) c.4947+71T>C (n.4947+71T>C) c.4668+71T>C (n.4668+71T>C) c.3711+71T>C (n.3711+71T>C) c.3702+71T>C (n.3702+71T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37020948T= | CA1539584944 | NIPBL | c.5328+71T= (n.5328+71T=) c.1-43630T= (n.1-43630T=) c.4584+71T= (n.4584+71T=) c.5130+71T= (n.5130+71T=) c.4947+71T= (n.4947+71T=) c.4668+71T= (n.4668+71T=) c.3711+71T= (n.3711+71T=) c.3702+71T= (n.3702+71T=) | |
| 5 | g.37020949A>G | CA2578289483 | NIPBL | c.5328+72A>G (n.5328+72A>G) c.1-43629A>G (n.1-43629A>G) c.4584+72A>G (n.4584+72A>G) c.5130+72A>G (n.5130+72A>G) c.4947+72A>G (n.4947+72A>G) c.4668+72A>G (n.4668+72A>G) c.3711+72A>G (n.3711+72A>G) c.3702+72A>G (n.3702+72A>G) | |
| 5 | g.37020950A= | CA1539584951 | NIPBL | c.5328+73A= (n.5328+73A=) c.1-43628A= (n.1-43628A=) c.4584+73A= (n.4584+73A=) c.5130+73A= (n.5130+73A=) c.4947+73A= (n.4947+73A=) c.4668+73A= (n.4668+73A=) c.3711+73A= (n.3711+73A=) c.3702+73A= (n.3702+73A=) | |
| 5 | g.37020950A>G | CA1539584953 | NIPBL | c.5328+73A>G (n.5328+73A>G) c.1-43628A>G (n.1-43628A>G) c.4584+73A>G (n.4584+73A>G) c.5130+73A>G (n.5130+73A>G) c.4947+73A>G (n.4947+73A>G) c.4668+73A>G (n.4668+73A>G) c.3711+73A>G (n.3711+73A>G) c.3702+73A>G (n.3702+73A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37020952A>C | CA2578289488 | NIPBL | c.5328+75A>C (n.5328+75A>C) c.1-43626A>C (n.1-43626A>C) c.4584+75A>C (n.4584+75A>C) c.5130+75A>C (n.5130+75A>C) c.4947+75A>C (n.4947+75A>C) c.4668+75A>C (n.4668+75A>C) c.3711+75A>C (n.3711+75A>C) c.3702+75A>C (n.3702+75A>C) | |
| 5 | g.37020954_37020956del | CA2578289485 | NIPBL | c.5328+77_5328+79del (n.5328+77_5328+79del) c.1-43624_1-43622del (n.1-43624_1-43622del) c.4584+77_4584+79del (n.4584+77_4584+79del) c.5130+77_5130+79del (n.5130+77_5130+79del) c.4947+77_4947+79del (n.4947+77_4947+79del) c.4668+77_4668+79del (n.4668+77_4668+79del) c.3711+77_3711+79del (n.3711+77_3711+79del) c.3702+77_3702+79del (n.3702+77_3702+79del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020953T>C | CA2673553725 | NIPBL | c.5328+76T>C (n.5328+76T>C) c.1-43625T>C (n.1-43625T>C) c.4584+76T>C (n.4584+76T>C) c.5130+76T>C (n.5130+76T>C) c.4947+76T>C (n.4947+76T>C) c.4668+76T>C (n.4668+76T>C) c.3711+76T>C (n.3711+76T>C) c.3702+76T>C (n.3702+76T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020953T>G | CA810288740 | NIPBL | c.5328+76T>G (n.5328+76T>G) c.1-43625T>G (n.1-43625T>G) c.4584+76T>G (n.4584+76T>G) c.5130+76T>G (n.5130+76T>G) c.4947+76T>G (n.4947+76T>G) c.4668+76T>G (n.4668+76T>G) c.3711+76T>G (n.3711+76T>G) c.3702+76T>G (n.3702+76T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37020953T= | CA1539584957 | NIPBL | c.5328+76T= (n.5328+76T=) c.1-43625T= (n.1-43625T=) c.4584+76T= (n.4584+76T=) c.5130+76T= (n.5130+76T=) c.4947+76T= (n.4947+76T=) c.4668+76T= (n.4668+76T=) c.3711+76T= (n.3711+76T=) c.3702+76T= (n.3702+76T=) | |
| 5 | g.37020954C>A | CA1539584963 | NIPBL | c.5328+77C>A (n.5328+77C>A) c.1-43624C>A (n.1-43624C>A) c.4584+77C>A (n.4584+77C>A) c.5130+77C>A (n.5130+77C>A) c.4947+77C>A (n.4947+77C>A) c.4668+77C>A (n.4668+77C>A) c.3711+77C>A (n.3711+77C>A) c.3702+77C>A (n.3702+77C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37020954C= | CA1539584960 | NIPBL | c.5328+77C= (n.5328+77C=) c.1-43624C= (n.1-43624C=) c.4584+77C= (n.4584+77C=) c.5130+77C= (n.5130+77C=) c.4947+77C= (n.4947+77C=) c.4668+77C= (n.4668+77C=) c.3711+77C= (n.3711+77C=) c.3702+77C= (n.3702+77C=) | |
| 5 | g.37020957T>A | CA2673553732 | NIPBL | c.5328+80T>A (n.5328+80T>A) c.1-43621T>A (n.1-43621T>A) c.4584+80T>A (n.4584+80T>A) c.5130+80T>A (n.5130+80T>A) c.4947+80T>A (n.4947+80T>A) c.4668+80T>A (n.4668+80T>A) c.3711+80T>A (n.3711+80T>A) c.3702+80T>A (n.3702+80T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020957T>C | CA2708539363 | NIPBL | c.5328+80T>C (n.5328+80T>C) c.1-43621T>C (n.1-43621T>C) c.4584+80T>C (n.4584+80T>C) c.5130+80T>C (n.5130+80T>C) c.4947+80T>C (n.4947+80T>C) c.4668+80T>C (n.4668+80T>C) c.3711+80T>C (n.3711+80T>C) c.3702+80T>C (n.3702+80T>C) | dbSNP |
| 5 | g.37020958C>A | CA2673553734 | NIPBL | c.5328+81C>A (n.5328+81C>A) c.1-43620C>A (n.1-43620C>A) c.4584+81C>A (n.4584+81C>A) c.5130+81C>A (n.5130+81C>A) c.4947+81C>A (n.4947+81C>A) c.4668+81C>A (n.4668+81C>A) c.3711+81C>A (n.3711+81C>A) c.3702+81C>A (n.3702+81C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020959A= | CA1539584985 | NIPBL | c.5328+82A= (n.5328+82A=) c.1-43619A= (n.1-43619A=) c.4584+82A= (n.4584+82A=) c.5130+82A= (n.5130+82A=) c.4947+82A= (n.4947+82A=) c.4668+82A= (n.4668+82A=) c.3711+82A= (n.3711+82A=) c.3702+82A= (n.3702+82A=) | |
| 5 | g.37020959A>G | CA1075106031 | NIPBL | c.5328+82A>G (n.5328+82A>G) c.1-43619A>G (n.1-43619A>G) c.4584+82A>G (n.4584+82A>G) c.5130+82A>G (n.5130+82A>G) c.4947+82A>G (n.4947+82A>G) c.4668+82A>G (n.4668+82A>G) c.3711+82A>G (n.3711+82A>G) c.3702+82A>G (n.3702+82A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37020960T>C | CA2578289489 | NIPBL | c.5328+83T>C (n.5328+83T>C) c.1-43618T>C (n.1-43618T>C) c.4584+83T>C (n.4584+83T>C) c.5130+83T>C (n.5130+83T>C) c.4947+83T>C (n.4947+83T>C) c.4668+83T>C (n.4668+83T>C) c.3711+83T>C (n.3711+83T>C) c.3702+83T>C (n.3702+83T>C) | |
| 5 | g.37020961T>C | CA117028221 | NIPBL | c.5328+84T>C (n.5328+84T>C) c.1-43617T>C (n.1-43617T>C) c.4584+84T>C (n.4584+84T>C) c.5130+84T>C (n.5130+84T>C) c.4947+84T>C (n.4947+84T>C) c.4668+84T>C (n.4668+84T>C) c.3711+84T>C (n.3711+84T>C) c.3702+84T>C (n.3702+84T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37020961T= | CA1539584988 | NIPBL | c.5328+84T= (n.5328+84T=) c.1-43617T= (n.1-43617T=) c.4584+84T= (n.4584+84T=) c.5130+84T= (n.5130+84T=) c.4947+84T= (n.4947+84T=) c.4668+84T= (n.4668+84T=) c.3711+84T= (n.3711+84T=) c.3702+84T= (n.3702+84T=) | |
| 5 | g.37020962G>T | CA2673553740 | NIPBL | c.5328+85G>T (n.5328+85G>T) c.1-43616G>T (n.1-43616G>T) c.4584+85G>T (n.4584+85G>T) c.5130+85G>T (n.5130+85G>T) c.4947+85G>T (n.4947+85G>T) c.4668+85G>T (n.4668+85G>T) c.3711+85G>T (n.3711+85G>T) c.3702+85G>T (n.3702+85G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020963T>C | CA2673553745 | NIPBL | c.5328+86T>C (n.5328+86T>C) c.1-43615T>C (n.1-43615T>C) c.4584+86T>C (n.4584+86T>C) c.5130+86T>C (n.5130+86T>C) c.4947+86T>C (n.4947+86T>C) c.4668+86T>C (n.4668+86T>C) c.3711+86T>C (n.3711+86T>C) c.3702+86T>C (n.3702+86T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020964dup | CA2673553743 | NIPBL | c.5328+87dup (n.5328+87dup) c.1-43614dup (n.1-43614dup) c.4584+87dup (n.4584+87dup) c.5130+87dup (n.5130+87dup) c.4947+87dup (n.4947+87dup) c.4668+87dup (n.4668+87dup) c.3711+87dup (n.3711+87dup) c.3702+87dup (n.3702+87dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020965G>A | CA117028223 | NIPBL | c.5328+88G>A (n.5328+88G>A) c.1-43613G>A (n.1-43613G>A) c.4584+88G>A (n.4584+88G>A) c.5130+88G>A (n.5130+88G>A) c.4947+88G>A (n.4947+88G>A) c.4668+88G>A (n.4668+88G>A) c.3711+88G>A (n.3711+88G>A) c.3702+88G>A (n.3702+88G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37020965G= | CA1539584996 | NIPBL | c.5328+88G= (n.5328+88G=) c.1-43613G= (n.1-43613G=) c.4584+88G= (n.4584+88G=) c.5130+88G= (n.5130+88G=) c.4947+88G= (n.4947+88G=) c.4668+88G= (n.4668+88G=) c.3711+88G= (n.3711+88G=) c.3702+88G= (n.3702+88G=) | |
| 5 | g.37020966A= | CA1539585000 | NIPBL | c.5328+89A= (n.5328+89A=) c.1-43612A= (n.1-43612A=) c.4584+89A= (n.4584+89A=) c.5130+89A= (n.5130+89A=) c.4947+89A= (n.4947+89A=) c.4668+89A= (n.4668+89A=) c.3711+89A= (n.3711+89A=) c.3702+89A= (n.3702+89A=) | |
| 5 | g.37020966A>G | CA1075106032 | NIPBL | c.5328+89A>G (n.5328+89A>G) c.1-43612A>G (n.1-43612A>G) c.4584+89A>G (n.4584+89A>G) c.5130+89A>G (n.5130+89A>G) c.4947+89A>G (n.4947+89A>G) c.4668+89A>G (n.4668+89A>G) c.3711+89A>G (n.3711+89A>G) c.3702+89A>G (n.3702+89A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37020967G>C | CA810288744 | NIPBL | c.5328+90G>C (n.5328+90G>C) c.1-43611G>C (n.1-43611G>C) c.4584+90G>C (n.4584+90G>C) c.5130+90G>C (n.5130+90G>C) c.4947+90G>C (n.4947+90G>C) c.4668+90G>C (n.4668+90G>C) c.3711+90G>C (n.3711+90G>C) c.3702+90G>C (n.3702+90G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37020967G= | CA1539585007 | NIPBL | c.5328+90G= (n.5328+90G=) c.1-43611G= (n.1-43611G=) c.4584+90G= (n.4584+90G=) c.5130+90G= (n.5130+90G=) c.4947+90G= (n.4947+90G=) c.4668+90G= (n.4668+90G=) c.3711+90G= (n.3711+90G=) c.3702+90G= (n.3702+90G=) | |
| 5 | g.37020967G>T | CA2673553754 | NIPBL | c.5328+90G>T (n.5328+90G>T) c.1-43611G>T (n.1-43611G>T) c.4584+90G>T (n.4584+90G>T) c.5130+90G>T (n.5130+90G>T) c.4947+90G>T (n.4947+90G>T) c.4668+90G>T (n.4668+90G>T) c.3711+90G>T (n.3711+90G>T) c.3702+90G>T (n.3702+90G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020968T>A | CA2578289493 | NIPBL | c.5328+91T>A (n.5328+91T>A) c.1-43610T>A (n.1-43610T>A) c.4584+91T>A (n.4584+91T>A) c.5130+91T>A (n.5130+91T>A) c.4947+91T>A (n.4947+91T>A) c.4668+91T>A (n.4668+91T>A) c.3711+91T>A (n.3711+91T>A) c.3702+91T>A (n.3702+91T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020969A>G | CA2578289494 | NIPBL | c.5328+92A>G (n.5328+92A>G) c.1-43609A>G (n.1-43609A>G) c.4584+92A>G (n.4584+92A>G) c.5130+92A>G (n.5130+92A>G) c.4947+92A>G (n.4947+92A>G) c.4668+92A>G (n.4668+92A>G) c.3711+92A>G (n.3711+92A>G) c.3702+92A>G (n.3702+92A>G) | |
| 5 | g.37020970C>A | CA2673553766 | NIPBL | c.5328+93C>A (n.5328+93C>A) c.1-43608C>A (n.1-43608C>A) c.4584+93C>A (n.4584+93C>A) c.5130+93C>A (n.5130+93C>A) c.4947+93C>A (n.4947+93C>A) c.4668+93C>A (n.4668+93C>A) c.3711+93C>A (n.3711+93C>A) c.3702+93C>A (n.3702+93C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020971A= | CA1539585012 | NIPBL | c.5328+94A= (n.5328+94A=) c.1-43607A= (n.1-43607A=) c.4584+94A= (n.4584+94A=) c.5130+94A= (n.5130+94A=) c.4947+94A= (n.4947+94A=) c.4668+94A= (n.4668+94A=) c.3711+94A= (n.3711+94A=) c.3702+94A= (n.3702+94A=) | |
| 5 | g.37020971A>G | CA117028229 | NIPBL | c.5328+94A>G (n.5328+94A>G) c.1-43607A>G (n.1-43607A>G) c.4584+94A>G (n.4584+94A>G) c.5130+94A>G (n.5130+94A>G) c.4947+94A>G (n.4947+94A>G) c.4668+94A>G (n.4668+94A>G) c.3711+94A>G (n.3711+94A>G) c.3702+94A>G (n.3702+94A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37020972G>A | CA2765898410 | NIPBL | c.5328+95G>A (n.5328+95G>A) c.1-43606G>A (n.1-43606G>A) c.4584+95G>A (n.4584+95G>A) c.5130+95G>A (n.5130+95G>A) c.4947+95G>A (n.4947+95G>A) c.4668+95G>A (n.4668+95G>A) c.3711+95G>A (n.3711+95G>A) c.3702+95G>A (n.3702+95G>A) | |
| 5 | g.37020972G>C | CA2673553769 | NIPBL | c.5328+95G>C (n.5328+95G>C) c.1-43606G>C (n.1-43606G>C) c.4584+95G>C (n.4584+95G>C) c.5130+95G>C (n.5130+95G>C) c.4947+95G>C (n.4947+95G>C) c.4668+95G>C (n.4668+95G>C) c.3711+95G>C (n.3711+95G>C) c.3702+95G>C (n.3702+95G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020973A= | CA1539585039 | NIPBL | c.5328+96A= (n.5328+96A=) c.1-43605A= (n.1-43605A=) c.4584+96A= (n.4584+96A=) c.5130+96A= (n.5130+96A=) c.4947+96A= (n.4947+96A=) c.4668+96A= (n.4668+96A=) c.3711+96A= (n.3711+96A=) c.3702+96A= (n.3702+96A=) | |
| 5 | g.37020973A>C | CA117028234 | NIPBL | c.5328+96A>C (n.5328+96A>C) c.1-43605A>C (n.1-43605A>C) c.4584+96A>C (n.4584+96A>C) c.5130+96A>C (n.5130+96A>C) c.4947+96A>C (n.4947+96A>C) c.4668+96A>C (n.4668+96A>C) c.3711+96A>C (n.3711+96A>C) c.3702+96A>C (n.3702+96A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37020973A>G | CA117028233 | NIPBL | c.5328+96A>G (n.5328+96A>G) c.1-43605A>G (n.1-43605A>G) c.4584+96A>G (n.4584+96A>G) c.5130+96A>G (n.5130+96A>G) c.4947+96A>G (n.4947+96A>G) c.4668+96A>G (n.4668+96A>G) c.3711+96A>G (n.3711+96A>G) c.3702+96A>G (n.3702+96A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37020973A>T | CA810288753 | NIPBL | c.5328+96A>T (n.5328+96A>T) c.1-43605A>T (n.1-43605A>T) c.4584+96A>T (n.4584+96A>T) c.5130+96A>T (n.5130+96A>T) c.4947+96A>T (n.4947+96A>T) c.4668+96A>T (n.4668+96A>T) c.3711+96A>T (n.3711+96A>T) c.3702+96A>T (n.3702+96A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37020974T>C | CA1075106038 | NIPBL | c.5328+97T>C (n.5328+97T>C) c.1-43604T>C (n.1-43604T>C) c.4584+97T>C (n.4584+97T>C) c.5130+97T>C (n.5130+97T>C) c.4947+97T>C (n.4947+97T>C) c.4668+97T>C (n.4668+97T>C) c.3711+97T>C (n.3711+97T>C) c.3702+97T>C (n.3702+97T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37020974T= | CA1539585042 | NIPBL | c.5328+97T= (n.5328+97T=) c.1-43604T= (n.1-43604T=) c.4584+97T= (n.4584+97T=) c.5130+97T= (n.5130+97T=) c.4947+97T= (n.4947+97T=) c.4668+97T= (n.4668+97T=) c.3711+97T= (n.3711+97T=) c.3702+97T= (n.3702+97T=) | |
| 5 | g.37020976C>A | CA2673553774 | NIPBL | c.5328+99C>A (n.5328+99C>A) c.1-43602C>A (n.1-43602C>A) c.4584+99C>A (n.4584+99C>A) c.5130+99C>A (n.5130+99C>A) c.4947+99C>A (n.4947+99C>A) c.4668+99C>A (n.4668+99C>A) c.3711+99C>A (n.3711+99C>A) c.3702+99C>A (n.3702+99C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020976C>T | CA2673553772 | NIPBL | c.5328+99C>T (n.5328+99C>T) c.1-43602C>T (n.1-43602C>T) c.4584+99C>T (n.4584+99C>T) c.5130+99C>T (n.5130+99C>T) c.4947+99C>T (n.4947+99C>T) c.4668+99C>T (n.4668+99C>T) c.3711+99C>T (n.3711+99C>T) c.3702+99C>T (n.3702+99C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020978T>A | CA2673553776 | NIPBL | c.5328+101T>A (n.5328+101T>A) c.1-43600T>A (n.1-43600T>A) c.4584+101T>A (n.4584+101T>A) c.5130+101T>A (n.5130+101T>A) c.4947+101T>A (n.4947+101T>A) c.4668+101T>A (n.4668+101T>A) c.3711+101T>A (n.3711+101T>A) c.3702+101T>A (n.3702+101T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020979A>G | CA2673553777 | NIPBL | c.5328+102A>G (n.5328+102A>G) c.1-43599A>G (n.1-43599A>G) c.4584+102A>G (n.4584+102A>G) c.5130+102A>G (n.5130+102A>G) c.4947+102A>G (n.4947+102A>G) c.4668+102A>G (n.4668+102A>G) c.3711+102A>G (n.3711+102A>G) c.3702+102A>G (n.3702+102A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020982dup | CA2765898414 | NIPBL | c.5328+105dup (n.5328+105dup) c.1-43596dup (n.1-43596dup) c.4584+105dup (n.4584+105dup) c.5130+105dup (n.5130+105dup) c.4947+105dup (n.4947+105dup) c.4668+105dup (n.4668+105dup) c.3711+105dup (n.3711+105dup) c.3702+105dup (n.3702+105dup) | |
| 5 | g.37020980A= | CA1539585046 | NIPBL | c.5328+103A= (n.5328+103A=) c.1-43598A= (n.1-43598A=) c.4584+103A= (n.4584+103A=) c.5130+103A= (n.5130+103A=) c.4947+103A= (n.4947+103A=) c.4668+103A= (n.4668+103A=) c.3711+103A= (n.3711+103A=) c.3702+103A= (n.3702+103A=) | |
| 5 | g.37020980A>C | CA1539585049 | NIPBL | c.5328+103A>C (n.5328+103A>C) c.1-43598A>C (n.1-43598A>C) c.4584+103A>C (n.4584+103A>C) c.5130+103A>C (n.5130+103A>C) c.4947+103A>C (n.4947+103A>C) c.4668+103A>C (n.4668+103A>C) c.3711+103A>C (n.3711+103A>C) c.3702+103A>C (n.3702+103A>C) | dbSNP |
| 5 | g.37020982A= | CA1539585053 | NIPBL | c.5328+105A= (n.5328+105A=) c.1-43596A= (n.1-43596A=) c.4584+105A= (n.4584+105A=) c.5130+105A= (n.5130+105A=) c.4947+105A= (n.4947+105A=) c.4668+105A= (n.4668+105A=) c.3711+105A= (n.3711+105A=) c.3702+105A= (n.3702+105A=) | |
| 5 | g.37020982A>C | CA1075106041 | NIPBL | c.5328+105A>C (n.5328+105A>C) c.1-43596A>C (n.1-43596A>C) c.4584+105A>C (n.4584+105A>C) c.5130+105A>C (n.5130+105A>C) c.4947+105A>C (n.4947+105A>C) c.4668+105A>C (n.4668+105A>C) c.3711+105A>C (n.3711+105A>C) c.3702+105A>C (n.3702+105A>C) | dbSNP |
| 5 | g.37020983G= | CA1539585054 | NIPBL | c.5328+106G= (n.5328+106G=) c.1-43595G= (n.1-43595G=) c.4584+106G= (n.4584+106G=) c.5130+106G= (n.5130+106G=) c.4947+106G= (n.4947+106G=) c.4668+106G= (n.4668+106G=) c.3711+106G= (n.3711+106G=) c.3702+106G= (n.3702+106G=) | |
| 5 | g.37020983G>T | CA1539585055 | NIPBL | c.5328+106G>T (n.5328+106G>T) c.1-43595G>T (n.1-43595G>T) c.4584+106G>T (n.4584+106G>T) c.5130+106G>T (n.5130+106G>T) c.4947+106G>T (n.4947+106G>T) c.4668+106G>T (n.4668+106G>T) c.3711+106G>T (n.3711+106G>T) c.3702+106G>T (n.3702+106G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37020984A>G | CA2673553779 | NIPBL | c.5328+107A>G (n.5328+107A>G) c.1-43594A>G (n.1-43594A>G) c.4584+107A>G (n.4584+107A>G) c.5130+107A>G (n.5130+107A>G) c.4947+107A>G (n.4947+107A>G) c.4668+107A>G (n.4668+107A>G) c.3711+107A>G (n.3711+107A>G) c.3702+107A>G (n.3702+107A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020985T>C | CA649810867 | NIPBL | c.5328+108T>C (n.5328+108T>C) c.1-43593T>C (n.1-43593T>C) c.4584+108T>C (n.4584+108T>C) c.5130+108T>C (n.5130+108T>C) c.4947+108T>C (n.4947+108T>C) c.4668+108T>C (n.4668+108T>C) c.3711+108T>C (n.3711+108T>C) c.3702+108T>C (n.3702+108T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.37020986C>A | CA2673553783 | NIPBL | c.5328+109C>A (n.5328+109C>A) c.1-43592C>A (n.1-43592C>A) c.4584+109C>A (n.4584+109C>A) c.5130+109C>A (n.5130+109C>A) c.4947+109C>A (n.4947+109C>A) c.4668+109C>A (n.4668+109C>A) c.3711+109C>A (n.3711+109C>A) c.3702+109C>A (n.3702+109C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020987A= | CA1539585057 | NIPBL | c.5328+110A= (n.5328+110A=) c.1-43591A= (n.1-43591A=) c.4584+110A= (n.4584+110A=) c.5130+110A= (n.5130+110A=) c.4947+110A= (n.4947+110A=) c.4668+110A= (n.4668+110A=) c.3711+110A= (n.3711+110A=) c.3702+110A= (n.3702+110A=) | |
| 5 | g.37020987A>G | CA1075106042 | NIPBL | c.5328+110A>G (n.5328+110A>G) c.1-43591A>G (n.1-43591A>G) c.4584+110A>G (n.4584+110A>G) c.5130+110A>G (n.5130+110A>G) c.4947+110A>G (n.4947+110A>G) c.4668+110A>G (n.4668+110A>G) c.3711+110A>G (n.3711+110A>G) c.3702+110A>G (n.3702+110A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37020987_37020993delinsATAGATG | CA1539585056 | NIPBL | c.5328+110_5328+116delinsATAGATG (n.5328+110_5328+116delinsATAGATG) c.1-43591_1-43585delinsATAGATG (n.1-43591_1-43585delinsATAGATG) c.4584+110_4584+116delinsATAGATG (n.4584+110_4584+116delinsATAGATG) c.5130+110_5130+116delinsATAGATG (n.5130+110_5130+116delinsATAGATG) c.4947+110_4947+116delinsATAGATG (n.4947+110_4947+116delinsATAGATG) c.4668+110_4668+116delinsATAGATG (n.4668+110_4668+116delinsATAGATG) c.3711+110_3711+116delinsATAGATG (n.3711+110_3711+116delinsATAGATG) c.3702+110_3702+116delinsATAGATG (n.3702+110_3702+116delinsATAGATG) | |
| 5 | g.37020988T>C | CA2673553786 | NIPBL | c.5328+111T>C (n.5328+111T>C) c.1-43590T>C (n.1-43590T>C) c.4584+111T>C (n.4584+111T>C) c.5130+111T>C (n.5130+111T>C) c.4947+111T>C (n.4947+111T>C) c.4668+111T>C (n.4668+111T>C) c.3711+111T>C (n.3711+111T>C) c.3702+111T>C (n.3702+111T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020991_37020996del | CA117028246 | NIPBL | c.5328+114_5328+119del (n.5328+114_5328+119del) c.1-43587_1-43582del (n.1-43587_1-43582del) c.4584+114_4584+119del (n.4584+114_4584+119del) c.5130+114_5130+119del (n.5130+114_5130+119del) c.4947+114_4947+119del (n.4947+114_4947+119del) c.4668+114_4668+119del (n.4668+114_4668+119del) c.3711+114_3711+119del (n.3711+114_3711+119del) c.3702+114_3702+119del (n.3702+114_3702+119del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37020990G>A | CA810288762 | NIPBL | c.5328+113G>A (n.5328+113G>A) c.1-43588G>A (n.1-43588G>A) c.4584+113G>A (n.4584+113G>A) c.5130+113G>A (n.5130+113G>A) c.4947+113G>A (n.4947+113G>A) c.4668+113G>A (n.4668+113G>A) c.3711+113G>A (n.3711+113G>A) c.3702+113G>A (n.3702+113G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37020990G= | CA1539585062 | NIPBL | c.5328+113G= (n.5328+113G=) c.1-43588G= (n.1-43588G=) c.4584+113G= (n.4584+113G=) c.5130+113G= (n.5130+113G=) c.4947+113G= (n.4947+113G=) c.4668+113G= (n.4668+113G=) c.3711+113G= (n.3711+113G=) c.3702+113G= (n.3702+113G=) | |
| 5 | g.37020992T>C | CA1539585068 | NIPBL | c.5328+115T>C (n.5328+115T>C) c.1-43586T>C (n.1-43586T>C) c.4584+115T>C (n.4584+115T>C) c.5130+115T>C (n.5130+115T>C) c.4947+115T>C (n.4947+115T>C) c.4668+115T>C (n.4668+115T>C) c.3711+115T>C (n.3711+115T>C) c.3702+115T>C (n.3702+115T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37020992T>G | CA117028249 | NIPBL | c.5328+115T>G (n.5328+115T>G) c.1-43586T>G (n.1-43586T>G) c.4584+115T>G (n.4584+115T>G) c.5130+115T>G (n.5130+115T>G) c.4947+115T>G (n.4947+115T>G) c.4668+115T>G (n.4668+115T>G) c.3711+115T>G (n.3711+115T>G) c.3702+115T>G (n.3702+115T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37020992T= | CA1539585065 | NIPBL | c.5328+115T= (n.5328+115T=) c.1-43586T= (n.1-43586T=) c.4584+115T= (n.4584+115T=) c.5130+115T= (n.5130+115T=) c.4947+115T= (n.4947+115T=) c.4668+115T= (n.4668+115T=) c.3711+115T= (n.3711+115T=) c.3702+115T= (n.3702+115T=) | |
| 5 | g.37020993G>A | CA2673553791 | NIPBL | c.5328+116G>A (n.5328+116G>A) c.1-43585G>A (n.1-43585G>A) c.4584+116G>A (n.4584+116G>A) c.5130+116G>A (n.5130+116G>A) c.4947+116G>A (n.4947+116G>A) c.4668+116G>A (n.4668+116G>A) c.3711+116G>A (n.3711+116G>A) c.3702+116G>A (n.3702+116G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020994T>A | CA2673553792 | NIPBL | c.5328+117T>A (n.5328+117T>A) c.1-43584T>A (n.1-43584T>A) c.4584+117T>A (n.4584+117T>A) c.5130+117T>A (n.5130+117T>A) c.4947+117T>A (n.4947+117T>A) c.4668+117T>A (n.4668+117T>A) c.3711+117T>A (n.3711+117T>A) c.3702+117T>A (n.3702+117T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020994T>C | CA2673553795 | NIPBL | c.5328+117T>C (n.5328+117T>C) c.1-43584T>C (n.1-43584T>C) c.4584+117T>C (n.4584+117T>C) c.5130+117T>C (n.5130+117T>C) c.4947+117T>C (n.4947+117T>C) c.4668+117T>C (n.4668+117T>C) c.3711+117T>C (n.3711+117T>C) c.3702+117T>C (n.3702+117T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020995A= | CA1539585071 | NIPBL | c.5328+118A= (n.5328+118A=) c.1-43583A= (n.1-43583A=) c.4584+118A= (n.4584+118A=) c.5130+118A= (n.5130+118A=) c.4947+118A= (n.4947+118A=) c.4668+118A= (n.4668+118A=) c.3711+118A= (n.3711+118A=) c.3702+118A= (n.3702+118A=) | |
| 5 | g.37020995A>G | CA1539585072 | NIPBL | c.5328+118A>G (n.5328+118A>G) c.1-43583A>G (n.1-43583A>G) c.4584+118A>G (n.4584+118A>G) c.5130+118A>G (n.5130+118A>G) c.4947+118A>G (n.4947+118A>G) c.4668+118A>G (n.4668+118A>G) c.3711+118A>G (n.3711+118A>G) c.3702+118A>G (n.3702+118A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37020996G>T | CA2673553796 | NIPBL | c.5328+119G>T (n.5328+119G>T) c.1-43582G>T (n.1-43582G>T) c.4584+119G>T (n.4584+119G>T) c.5130+119G>T (n.5130+119G>T) c.4947+119G>T (n.4947+119G>T) c.4668+119G>T (n.4668+119G>T) c.3711+119G>T (n.3711+119G>T) c.3702+119G>T (n.3702+119G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020997T>G | CA2673553798 | NIPBL | c.5328+120T>G (n.5328+120T>G) c.1-43581T>G (n.1-43581T>G) c.4584+120T>G (n.4584+120T>G) c.5130+120T>G (n.5130+120T>G) c.4947+120T>G (n.4947+120T>G) c.4668+120T>G (n.4668+120T>G) c.3711+120T>G (n.3711+120T>G) c.3702+120T>G (n.3702+120T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020998A>G | CA2673553834 | NIPBL | c.5328+121A>G (n.5328+121A>G) c.1-43580A>G (n.1-43580A>G) c.4584+121A>G (n.4584+121A>G) c.5130+121A>G (n.5130+121A>G) c.4947+121A>G (n.4947+121A>G) c.4668+121A>G (n.4668+121A>G) c.3711+121A>G (n.3711+121A>G) c.3702+121A>G (n.3702+121A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020998_37020999delinsAT | CA1539585073 | NIPBL | c.5328+121_5328+122delinsAT (n.5328+121_5328+122delinsAT) c.1-43580_1-43579delinsAT (n.1-43580_1-43579delinsAT) c.4584+121_4584+122delinsAT (n.4584+121_4584+122delinsAT) c.5130+121_5130+122delinsAT (n.5130+121_5130+122delinsAT) c.4947+121_4947+122delinsAT (n.4947+121_4947+122delinsAT) c.4668+121_4668+122delinsAT (n.4668+121_4668+122delinsAT) c.3711+121_3711+122delinsAT (n.3711+121_3711+122delinsAT) c.3702+121_3702+122delinsAT (n.3702+121_3702+122delinsAT) | |
| 5 | g.37020999T>G | CA1539585076 | NIPBL | c.5328+122T>G (n.5328+122T>G) c.1-43579T>G (n.1-43579T>G) c.4584+122T>G (n.4584+122T>G) c.5130+122T>G (n.5130+122T>G) c.4947+122T>G (n.4947+122T>G) c.4668+122T>G (n.4668+122T>G) c.3711+122T>G (n.3711+122T>G) c.3702+122T>G (n.3702+122T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37020999T= | CA1539585077 | NIPBL | c.5328+122T= (n.5328+122T=) c.1-43579T= (n.1-43579T=) c.4584+122T= (n.4584+122T=) c.5130+122T= (n.5130+122T=) c.4947+122T= (n.4947+122T=) c.4668+122T= (n.4668+122T=) c.3711+122T= (n.3711+122T=) c.3702+122T= (n.3702+122T=) | |
| 5 | g.37021001del | CA1539585075 | NIPBL | c.5328+124del (n.5328+124del) c.1-43577del (n.1-43577del) c.4584+124del (n.4584+124del) c.5130+124del (n.5130+124del) c.4947+124del (n.4947+124del) c.4668+124del (n.4668+124del) c.3711+124del (n.3711+124del) c.3702+124del (n.3702+124del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37021003T>C | CA2673553851 | NIPBL | c.5328+126T>C (n.5328+126T>C) c.1-43575T>C (n.1-43575T>C) c.4584+126T>C (n.4584+126T>C) c.5130+126T>C (n.5130+126T>C) c.4947+126T>C (n.4947+126T>C) c.4668+126T>C (n.4668+126T>C) c.3711+126T>C (n.3711+126T>C) c.3702+126T>C (n.3702+126T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37021007dup | CA2673553845 | NIPBL | c.5328+130dup (n.5328+130dup) c.1-43571dup (n.1-43571dup) c.4584+130dup (n.4584+130dup) c.5130+130dup (n.5130+130dup) c.4947+130dup (n.4947+130dup) c.4668+130dup (n.4668+130dup) c.3711+130dup (n.3711+130dup) c.3702+130dup (n.3702+130dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37021007del | CA2673553848 | NIPBL | c.5328+130del (n.5328+130del) c.1-43571del (n.1-43571del) c.4584+130del (n.4584+130del) c.5130+130del (n.5130+130del) c.4947+130del (n.4947+130del) c.4668+130del (n.4668+130del) c.3711+130del (n.3711+130del) c.3702+130del (n.3702+130del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37021003_37021004insACTCAACAATGAATGATA | CA2765898417 | NIPBL | c.5328+126_5328+127insACTCAACAATGAATGATA (n.5328+126_5328+127insACTCAACAATGAATGATA) c.1-43575_1-43574insACTCAACAATGAATGATA (n.1-43575_1-43574insACTCAACAATGAATGATA) c.4584+126_4584+127insACTCAACAATGAATGATA (n.4584+126_4584+127insACTCAACAATGAATGATA) c.5130+126_5130+127insACTCAACAATGAATGATA (n.5130+126_5130+127insACTCAACAATGAATGATA) c.4947+126_4947+127insACTCAACAATGAATGATA (n.4947+126_4947+127insACTCAACAATGAATGATA) c.4668+126_4668+127insACTCAACAATGAATGATA (n.4668+126_4668+127insACTCAACAATGAATGATA) c.3711+126_3711+127insACTCAACAATGAATGATA (n.3711+126_3711+127insACTCAACAATGAATGATA) c.3702+126_3702+127insACTCAACAATGAATGATA (n.3702+126_3702+127insACTCAACAATGAATGATA) | |
| 5 | g.37021005T>C | CA117028260 | NIPBL | c.5328+128T>C (n.5328+128T>C) c.1-43573T>C (n.1-43573T>C) c.4584+128T>C (n.4584+128T>C) c.5130+128T>C (n.5130+128T>C) c.4947+128T>C (n.4947+128T>C) c.4668+128T>C (n.4668+128T>C) c.3711+128T>C (n.3711+128T>C) c.3702+128T>C (n.3702+128T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37021005T= | CA1539585087 | NIPBL | c.5328+128T= (n.5328+128T=) c.1-43573T= (n.1-43573T=) c.4584+128T= (n.4584+128T=) c.5130+128T= (n.5130+128T=) c.4947+128T= (n.4947+128T=) c.4668+128T= (n.4668+128T=) c.3711+128T= (n.3711+128T=) c.3702+128T= (n.3702+128T=) | |
| 5 | g.37021006T>A | CA2673553861 | NIPBL | c.5328+129T>A (n.5328+129T>A) c.1-43572T>A (n.1-43572T>A) c.4584+129T>A (n.4584+129T>A) c.5130+129T>A (n.5130+129T>A) c.4947+129T>A (n.4947+129T>A) c.4668+129T>A (n.4668+129T>A) c.3711+129T>A (n.3711+129T>A) c.3702+129T>A (n.3702+129T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37021007T>C | CA2673553865 | NIPBL | c.5328+130T>C (n.5328+130T>C) c.1-43571T>C (n.1-43571T>C) c.4584+130T>C (n.4584+130T>C) c.5130+130T>C (n.5130+130T>C) c.4947+130T>C (n.4947+130T>C) c.4668+130T>C (n.4668+130T>C) c.3711+130T>C (n.3711+130T>C) c.3702+130T>C (n.3702+130T>C) | gnomAD v4 |