| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.37020673_37020677del | CA2695204350 | NIPBL | c.5225_5225+4del c.1-43905_1-43901del (n.1-43905_1-43901del) c.4481_4481+4del c.5027_5027+4del c.4844_4844+4del c.4565_4565+4del c.3608_3608+4del c.3599_3599+4del | |
| 5 | g.37020675_37020678del | CA2580617960 | NIPBL | c.5225+2_5225+5del c.1-43903_1-43900del (n.1-43903_1-43900del) c.4481+2_4481+5del c.5027+2_5027+5del c.4844+2_4844+5del c.4565+2_4565+5del c.3608+2_3608+5del c.3599+2_3599+5del | ClinVar |
| 5 | g.37020673_37020679del | CA2695196527 | NIPBL | c.5225_5225+6del c.1-43905_1-43899del (n.1-43905_1-43899del) c.4481_4481+6del c.5027_5027+6del c.4844_4844+6del c.4565_4565+6del c.3608_3608+6del c.3599_3599+6del | |
| 5 | g.37020676A>C | CA2695204351 | NIPBL | c.5225+3A>C (n.5225+3A>C) c.1-43902A>C (n.1-43902A>C) c.4481+3A>C (n.4481+3A>C) c.5027+3A>C (n.5027+3A>C) c.4844+3A>C (n.4844+3A>C) c.4565+3A>C (n.4565+3A>C) c.3608+3A>C (n.3608+3A>C) c.3599+3A>C (n.3599+3A>C) | |
| 5 | g.37020680T>A | CA3236716 | NIPBL | c.5225+7T>A (n.5225+7T>A) c.1-43898T>A (n.1-43898T>A) c.4481+7T>A (n.4481+7T>A) c.5027+7T>A (n.5027+7T>A) c.4844+7T>A (n.4844+7T>A) c.4565+7T>A (n.4565+7T>A) c.3608+7T>A (n.3608+7T>A) c.3599+7T>A (n.3599+7T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37020680T>C | CA1539584164 | NIPBL | c.5225+7T>C (n.5225+7T>C) c.1-43898T>C (n.1-43898T>C) c.4481+7T>C (n.4481+7T>C) c.5027+7T>C (n.5027+7T>C) c.4844+7T>C (n.4844+7T>C) c.4565+7T>C (n.4565+7T>C) c.3608+7T>C (n.3608+7T>C) c.3599+7T>C (n.3599+7T>C) | dbSNP |
| 5 | g.37020680T>G | CA2507259126 | NIPBL | c.5225+7T>G (n.5225+7T>G) c.1-43898T>G (n.1-43898T>G) c.4481+7T>G (n.4481+7T>G) c.5027+7T>G (n.5027+7T>G) c.4844+7T>G (n.4844+7T>G) c.4565+7T>G (n.4565+7T>G) c.3608+7T>G (n.3608+7T>G) c.3599+7T>G (n.3599+7T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020680T= | CA1539584162 | NIPBL | c.5225+7T= (n.5225+7T=) c.1-43898T= (n.1-43898T=) c.4481+7T= (n.4481+7T=) c.5027+7T= (n.5027+7T=) c.4844+7T= (n.4844+7T=) c.4565+7T= (n.4565+7T=) c.3608+7T= (n.3608+7T=) c.3599+7T= (n.3599+7T=) | |
| 5 | g.37020683A= | CA1539584168 | NIPBL | c.5225+10A= (n.5225+10A=) c.1-43895A= (n.1-43895A=) c.4481+10A= (n.4481+10A=) c.5027+10A= (n.5027+10A=) c.4844+10A= (n.4844+10A=) c.4565+10A= (n.4565+10A=) c.3608+10A= (n.3608+10A=) c.3599+10A= (n.3599+10A=) | |
| 5 | g.37020683A>T | CA559295224 | NIPBL | c.5225+10A>T (n.5225+10A>T) c.1-43895A>T (n.1-43895A>T) c.4481+10A>T (n.4481+10A>T) c.5027+10A>T (n.5027+10A>T) c.4844+10A>T (n.4844+10A>T) c.4565+10A>T (n.4565+10A>T) c.3608+10A>T (n.3608+10A>T) c.3599+10A>T (n.3599+10A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.37020684A>G | CA2673553390 | NIPBL | c.5225+11A>G (n.5225+11A>G) c.1-43894A>G (n.1-43894A>G) c.4481+11A>G (n.4481+11A>G) c.5027+11A>G (n.5027+11A>G) c.4844+11A>G (n.4844+11A>G) c.4565+11A>G (n.4565+11A>G) c.3608+11A>G (n.3608+11A>G) c.3599+11A>G (n.3599+11A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020685G>A | CA2508304324 | NIPBL | c.5225+12G>A (n.5225+12G>A) c.1-43893G>A (n.1-43893G>A) c.4481+12G>A (n.4481+12G>A) c.5027+12G>A (n.5027+12G>A) c.4844+12G>A (n.4844+12G>A) c.4565+12G>A (n.4565+12G>A) c.3608+12G>A (n.3608+12G>A) c.3599+12G>A (n.3599+12G>A) | |
| 5 | g.37020685G>C | CA2673553392 | NIPBL | c.5225+12G>C (n.5225+12G>C) c.1-43893G>C (n.1-43893G>C) c.4481+12G>C (n.4481+12G>C) c.5027+12G>C (n.5027+12G>C) c.4844+12G>C (n.4844+12G>C) c.4565+12G>C (n.4565+12G>C) c.3608+12G>C (n.3608+12G>C) c.3599+12G>C (n.3599+12G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020685G= | CA1539584170 | NIPBL | c.5225+12G= (n.5225+12G=) c.1-43893G= (n.1-43893G=) c.4481+12G= (n.4481+12G=) c.5027+12G= (n.5027+12G=) c.4844+12G= (n.4844+12G=) c.4565+12G= (n.4565+12G=) c.3608+12G= (n.3608+12G=) c.3599+12G= (n.3599+12G=) | |
| 5 | g.37020685G>T | CA559295225 | NIPBL | c.5225+12G>T (n.5225+12G>T) c.1-43893G>T (n.1-43893G>T) c.4481+12G>T (n.4481+12G>T) c.5027+12G>T (n.5027+12G>T) c.4844+12G>T (n.4844+12G>T) c.4565+12G>T (n.4565+12G>T) c.3608+12G>T (n.3608+12G>T) c.3599+12G>T (n.3599+12G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37020686G>A | CA172715 | NIPBL | c.5225+13G>A (n.5225+13G>A) c.1-43892G>A (n.1-43892G>A) c.4481+13G>A (n.4481+13G>A) c.5027+13G>A (n.5027+13G>A) c.4844+13G>A (n.4844+13G>A) c.4565+13G>A (n.4565+13G>A) c.3608+13G>A (n.3608+13G>A) c.3599+13G>A (n.3599+13G>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.37020686G= | CA1539584173 | NIPBL | c.5225+13G= (n.5225+13G=) c.1-43892G= (n.1-43892G=) c.4481+13G= (n.4481+13G=) c.5027+13G= (n.5027+13G=) c.4844+13G= (n.4844+13G=) c.4565+13G= (n.4565+13G=) c.3608+13G= (n.3608+13G=) c.3599+13G= (n.3599+13G=) | |
| 5 | g.37020688G>A | CA559295226 | NIPBL | c.5225+15G>A (n.5225+15G>A) c.1-43890G>A (n.1-43890G>A) c.4481+15G>A (n.4481+15G>A) c.5027+15G>A (n.5027+15G>A) c.4844+15G>A (n.4844+15G>A) c.4565+15G>A (n.4565+15G>A) c.3608+15G>A (n.3608+15G>A) c.3599+15G>A (n.3599+15G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37020688G>C | CA2765898345 | NIPBL | c.5225+15G>C (n.5225+15G>C) c.1-43890G>C (n.1-43890G>C) c.4481+15G>C (n.4481+15G>C) c.5027+15G>C (n.5027+15G>C) c.4844+15G>C (n.4844+15G>C) c.4565+15G>C (n.4565+15G>C) c.3608+15G>C (n.3608+15G>C) c.3599+15G>C (n.3599+15G>C) | |
| 5 | g.37020688G= | CA1539584178 | NIPBL | c.5225+15G= (n.5225+15G=) c.1-43890G= (n.1-43890G=) c.4481+15G= (n.4481+15G=) c.5027+15G= (n.5027+15G=) c.4844+15G= (n.4844+15G=) c.4565+15G= (n.4565+15G=) c.3608+15G= (n.3608+15G=) c.3599+15G= (n.3599+15G=) | |
| 5 | g.37020689_37020690insTAAATGT | CA2673553397 | NIPBL | c.5225+16_5225+17insTAAATGT (n.5225+16_5225+17insTAAATGT) c.1-43889_1-43888insTAAATGT (n.1-43889_1-43888insTAAATGT) c.4481+16_4481+17insTAAATGT (n.4481+16_4481+17insTAAATGT) c.5027+16_5027+17insTAAATGT (n.5027+16_5027+17insTAAATGT) c.4844+16_4844+17insTAAATGT (n.4844+16_4844+17insTAAATGT) c.4565+16_4565+17insTAAATGT (n.4565+16_4565+17insTAAATGT) c.3608+16_3608+17insTAAATGT (n.3608+16_3608+17insTAAATGT) c.3599+16_3599+17insTAAATGT (n.3599+16_3599+17insTAAATGT) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020691A>G | CA2673553399 | NIPBL | c.5225+18A>G (n.5225+18A>G) c.1-43887A>G (n.1-43887A>G) c.4481+18A>G (n.4481+18A>G) c.5027+18A>G (n.5027+18A>G) c.4844+18A>G (n.4844+18A>G) c.4565+18A>G (n.4565+18A>G) c.3608+18A>G (n.3608+18A>G) c.3599+18A>G (n.3599+18A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020692A>G | CA2578289434 | NIPBL | c.5225+19A>G (n.5225+19A>G) c.1-43886A>G (n.1-43886A>G) c.4481+19A>G (n.4481+19A>G) c.5027+19A>G (n.5027+19A>G) c.4844+19A>G (n.4844+19A>G) c.4565+19A>G (n.4565+19A>G) c.3608+19A>G (n.3608+19A>G) c.3599+19A>G (n.3599+19A>G) | |
| 5 | g.37020693_37020694del | CA2765898347 | NIPBL | c.5225+20_5225+21del (n.5225+20_5225+21del) c.1-43885_1-43884del (n.1-43885_1-43884del) c.4481+20_4481+21del (n.4481+20_4481+21del) c.5027+20_5027+21del (n.5027+20_5027+21del) c.4844+20_4844+21del (n.4844+20_4844+21del) c.4565+20_4565+21del (n.4565+20_4565+21del) c.3608+20_3608+21del (n.3608+20_3608+21del) c.3599+20_3599+21del (n.3599+20_3599+21del) | |
| 5 | g.37020692_37020693insGATC | CA2765898350 | NIPBL | c.5225+19_5225+20insGATC (n.5225+19_5225+20insGATC) c.1-43886_1-43885insGATC (n.1-43886_1-43885insGATC) c.4481+19_4481+20insGATC (n.4481+19_4481+20insGATC) c.5027+19_5027+20insGATC (n.5027+19_5027+20insGATC) c.4844+19_4844+20insGATC (n.4844+19_4844+20insGATC) c.4565+19_4565+20insGATC (n.4565+19_4565+20insGATC) c.3608+19_3608+20insGATC (n.3608+19_3608+20insGATC) c.3599+19_3599+20insGATC (n.3599+19_3599+20insGATC) | |
| 5 | g.37020694A>G | CA2673553402 | NIPBL | c.5225+21A>G (n.5225+21A>G) c.1-43884A>G (n.1-43884A>G) c.4481+21A>G (n.4481+21A>G) c.5027+21A>G (n.5027+21A>G) c.4844+21A>G (n.4844+21A>G) c.4565+21A>G (n.4565+21A>G) c.3608+21A>G (n.3608+21A>G) c.3599+21A>G (n.3599+21A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020694A>T | CA2673553403 | NIPBL | c.5225+21A>T (n.5225+21A>T) c.1-43884A>T (n.1-43884A>T) c.4481+21A>T (n.4481+21A>T) c.5027+21A>T (n.5027+21A>T) c.4844+21A>T (n.4844+21A>T) c.4565+21A>T (n.4565+21A>T) c.3608+21A>T (n.3608+21A>T) c.3599+21A>T (n.3599+21A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020695G>A | CA3236717 | NIPBL | c.5225+22G>A (n.5225+22G>A) c.1-43883G>A (n.1-43883G>A) c.4481+22G>A (n.4481+22G>A) c.5027+22G>A (n.5027+22G>A) c.4844+22G>A (n.4844+22G>A) c.4565+22G>A (n.4565+22G>A) c.3608+22G>A (n.3608+22G>A) c.3599+22G>A (n.3599+22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37020695G= | CA1539584180 | NIPBL | c.5225+22G= (n.5225+22G=) c.1-43883G= (n.1-43883G=) c.4481+22G= (n.4481+22G=) c.5027+22G= (n.5027+22G=) c.4844+22G= (n.4844+22G=) c.4565+22G= (n.4565+22G=) c.3608+22G= (n.3608+22G=) c.3599+22G= (n.3599+22G=) | |
| 5 | g.37020695_37020696dup | CA2765898353 | NIPBL | c.5225+22_5225+23dup (n.5225+22_5225+23dup) c.1-43883_1-43882dup (n.1-43883_1-43882dup) c.4481+22_4481+23dup (n.4481+22_4481+23dup) c.5027+22_5027+23dup (n.5027+22_5027+23dup) c.4844+22_4844+23dup (n.4844+22_4844+23dup) c.4565+22_4565+23dup (n.4565+22_4565+23dup) c.3608+22_3608+23dup (n.3608+22_3608+23dup) c.3599+22_3599+23dup (n.3599+22_3599+23dup) | |
| 5 | g.37020698T>C | CA2673553407 | NIPBL | c.5225+25T>C (n.5225+25T>C) c.1-43880T>C (n.1-43880T>C) c.4481+25T>C (n.4481+25T>C) c.5027+25T>C (n.5027+25T>C) c.4844+25T>C (n.4844+25T>C) c.4565+25T>C (n.4565+25T>C) c.3608+25T>C (n.3608+25T>C) c.3599+25T>C (n.3599+25T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020698T>G | CA3236718 | NIPBL | c.5225+25T>G (n.5225+25T>G) c.1-43880T>G (n.1-43880T>G) c.4481+25T>G (n.4481+25T>G) c.5027+25T>G (n.5027+25T>G) c.4844+25T>G (n.4844+25T>G) c.4565+25T>G (n.4565+25T>G) c.3608+25T>G (n.3608+25T>G) c.3599+25T>G (n.3599+25T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37020698T= | CA1539584182 | NIPBL | c.5225+25T= (n.5225+25T=) c.1-43880T= (n.1-43880T=) c.4481+25T= (n.4481+25T=) c.5027+25T= (n.5027+25T=) c.4844+25T= (n.4844+25T=) c.4565+25T= (n.4565+25T=) c.3608+25T= (n.3608+25T=) c.3599+25T= (n.3599+25T=) | |
| 5 | g.37020699A= | CA1539584186 | NIPBL | c.5225+26A= (n.5225+26A=) c.1-43879A= (n.1-43879A=) c.4481+26A= (n.4481+26A=) c.5027+26A= (n.5027+26A=) c.4844+26A= (n.4844+26A=) c.4565+26A= (n.4565+26A=) c.3608+26A= (n.3608+26A=) c.3599+26A= (n.3599+26A=) | |
| 5 | g.37020699A>T | CA559295227 | NIPBL | c.5225+26A>T (n.5225+26A>T) c.1-43879A>T (n.1-43879A>T) c.4481+26A>T (n.4481+26A>T) c.5027+26A>T (n.5027+26A>T) c.4844+26A>T (n.4844+26A>T) c.4565+26A>T (n.4565+26A>T) c.3608+26A>T (n.3608+26A>T) c.3599+26A>T (n.3599+26A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37020699_37020705del | CA2673553409 | NIPBL | c.5225+26_5225+32del (n.5225+26_5225+32del) c.1-43879_1-43873del (n.1-43879_1-43873del) c.4481+26_4481+32del (n.4481+26_4481+32del) c.5027+26_5027+32del (n.5027+26_5027+32del) c.4844+26_4844+32del (n.4844+26_4844+32del) c.4565+26_4565+32del (n.4565+26_4565+32del) c.3608+26_3608+32del (n.3608+26_3608+32del) c.3599+26_3599+32del (n.3599+26_3599+32del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020700C= | CA1539584190 | NIPBL | c.5225+27C= (n.5225+27C=) c.1-43878C= (n.1-43878C=) c.4481+27C= (n.4481+27C=) c.5027+27C= (n.5027+27C=) c.4844+27C= (n.4844+27C=) c.4565+27C= (n.4565+27C=) c.3608+27C= (n.3608+27C=) c.3599+27C= (n.3599+27C=) | |
| 5 | g.37020700C>T | CA810288403 | NIPBL | c.5225+27C>T (n.5225+27C>T) c.1-43878C>T (n.1-43878C>T) c.4481+27C>T (n.4481+27C>T) c.5027+27C>T (n.5027+27C>T) c.4844+27C>T (n.4844+27C>T) c.4565+27C>T (n.4565+27C>T) c.3608+27C>T (n.3608+27C>T) c.3599+27C>T (n.3599+27C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37020701del | CA2673553415 | NIPBL | c.5225+28del (n.5225+28del) c.1-43877del (n.1-43877del) c.4481+28del (n.4481+28del) c.5027+28del (n.5027+28del) c.4844+28del (n.4844+28del) c.4565+28del (n.4565+28del) c.3608+28del (n.3608+28del) c.3599+28del (n.3599+28del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020701A= | CA1539584193 | NIPBL | c.5225+28A= (n.5225+28A=) c.1-43877A= (n.1-43877A=) c.4481+28A= (n.4481+28A=) c.5027+28A= (n.5027+28A=) c.4844+28A= (n.4844+28A=) c.4565+28A= (n.4565+28A=) c.3608+28A= (n.3608+28A=) c.3599+28A= (n.3599+28A=) | |
| 5 | g.37020701A>C | CA2673553417 | NIPBL | c.5225+28A>C (n.5225+28A>C) c.1-43877A>C (n.1-43877A>C) c.4481+28A>C (n.4481+28A>C) c.5027+28A>C (n.5027+28A>C) c.4844+28A>C (n.4844+28A>C) c.4565+28A>C (n.4565+28A>C) c.3608+28A>C (n.3608+28A>C) c.3599+28A>C (n.3599+28A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020701A>G | CA559295228 | NIPBL | c.5225+28A>G (n.5225+28A>G) c.1-43877A>G (n.1-43877A>G) c.4481+28A>G (n.4481+28A>G) c.5027+28A>G (n.5027+28A>G) c.4844+28A>G (n.4844+28A>G) c.4565+28A>G (n.4565+28A>G) c.3608+28A>G (n.3608+28A>G) c.3599+28A>G (n.3599+28A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37020701A>T | CA3236719 | NIPBL | c.5225+28A>T (n.5225+28A>T) c.1-43877A>T (n.1-43877A>T) c.4481+28A>T (n.4481+28A>T) c.5027+28A>T (n.5027+28A>T) c.4844+28A>T (n.4844+28A>T) c.4565+28A>T (n.4565+28A>T) c.3608+28A>T (n.3608+28A>T) c.3599+28A>T (n.3599+28A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.37020702T>G | CA2765898359 | NIPBL | c.5225+29T>G (n.5225+29T>G) c.1-43876T>G (n.1-43876T>G) c.4481+29T>G (n.4481+29T>G) c.5027+29T>G (n.5027+29T>G) c.4844+29T>G (n.4844+29T>G) c.4565+29T>G (n.4565+29T>G) c.3608+29T>G (n.3608+29T>G) c.3599+29T>G (n.3599+29T>G) | |
| 5 | g.37020703_37020723del | CA2673553420 | NIPBL | c.5225+30_5225+50del (n.5225+30_5225+50del) c.1-43875_1-43855del (n.1-43875_1-43855del) c.4481+30_4481+50del (n.4481+30_4481+50del) c.5027+30_5027+50del (n.5027+30_5027+50del) c.4844+30_4844+50del (n.4844+30_4844+50del) c.4565+30_4565+50del (n.4565+30_4565+50del) c.3608+30_3608+50del (n.3608+30_3608+50del) c.3599+30_3599+50del (n.3599+30_3599+50del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020704T= | CA1539584194 | NIPBL | c.5225+31T= (n.5225+31T=) c.1-43874T= (n.1-43874T=) c.4481+31T= (n.4481+31T=) c.5027+31T= (n.5027+31T=) c.4844+31T= (n.4844+31T=) c.4565+31T= (n.4565+31T=) c.3608+31T= (n.3608+31T=) c.3599+31T= (n.3599+31T=) | |
| 5 | g.37020705A>G | CA2578289435 | NIPBL | c.5225+32A>G (n.5225+32A>G) c.1-43873A>G (n.1-43873A>G) c.4481+32A>G (n.4481+32A>G) c.5027+32A>G (n.5027+32A>G) c.4844+32A>G (n.4844+32A>G) c.4565+32A>G (n.4565+32A>G) c.3608+32A>G (n.3608+32A>G) c.3599+32A>G (n.3599+32A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020705_37020707dup | CA1539584199 | NIPBL | c.5225+32_5225+34dup (n.5225+32_5225+34dup) c.1-43873_1-43871dup (n.1-43873_1-43871dup) c.4481+32_4481+34dup (n.4481+32_4481+34dup) c.5027+32_5027+34dup (n.5027+32_5027+34dup) c.4844+32_4844+34dup (n.4844+32_4844+34dup) c.4565+32_4565+34dup (n.4565+32_4565+34dup) c.3608+32_3608+34dup (n.3608+32_3608+34dup) c.3599+32_3599+34dup (n.3599+32_3599+34dup) | dbSNP |
| 5 | g.37020707C>A | CA3236720 | NIPBL | c.5225+34C>A (n.5225+34C>A) c.1-43871C>A (n.1-43871C>A) c.4481+34C>A (n.4481+34C>A) c.5027+34C>A (n.5027+34C>A) c.4844+34C>A (n.4844+34C>A) c.4565+34C>A (n.4565+34C>A) c.3608+34C>A (n.3608+34C>A) c.3599+34C>A (n.3599+34C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37020707C= | CA1539584201 | NIPBL | c.5225+34C= (n.5225+34C=) c.1-43871C= (n.1-43871C=) c.4481+34C= (n.4481+34C=) c.5027+34C= (n.5027+34C=) c.4844+34C= (n.4844+34C=) c.4565+34C= (n.4565+34C=) c.3608+34C= (n.3608+34C=) c.3599+34C= (n.3599+34C=) | |
| 5 | g.37020709C>A | CA2552127796 | NIPBL | c.5225+36C>A (n.5225+36C>A) c.1-43869C>A (n.1-43869C>A) c.4481+36C>A (n.4481+36C>A) c.5027+36C>A (n.5027+36C>A) c.4844+36C>A (n.4844+36C>A) c.4565+36C>A (n.4565+36C>A) c.3608+36C>A (n.3608+36C>A) c.3599+36C>A (n.3599+36C>A) | |
| 5 | g.37020709C>T | CA2578289436 | NIPBL | c.5225+36C>T (n.5225+36C>T) c.1-43869C>T (n.1-43869C>T) c.4481+36C>T (n.4481+36C>T) c.5027+36C>T (n.5027+36C>T) c.4844+36C>T (n.4844+36C>T) c.4565+36C>T (n.4565+36C>T) c.3608+36C>T (n.3608+36C>T) c.3599+36C>T (n.3599+36C>T) | |
| 5 | g.37020710_37020712del | CA2673553421 | NIPBL | c.5225+37_5225+39del (n.5225+37_5225+39del) c.1-43868_1-43866del (n.1-43868_1-43866del) c.4481+37_4481+39del (n.4481+37_4481+39del) c.5027+37_5027+39del (n.5027+37_5027+39del) c.4844+37_4844+39del (n.4844+37_4844+39del) c.4565+37_4565+39del (n.4565+37_4565+39del) c.3608+37_3608+39del (n.3608+37_3608+39del) c.3599+37_3599+39del (n.3599+37_3599+39del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020711T>G | CA2673553422 | NIPBL | c.5225+38T>G (n.5225+38T>G) c.1-43867T>G (n.1-43867T>G) c.4481+38T>G (n.4481+38T>G) c.5027+38T>G (n.5027+38T>G) c.4844+38T>G (n.4844+38T>G) c.4565+38T>G (n.4565+38T>G) c.3608+38T>G (n.3608+38T>G) c.3599+38T>G (n.3599+38T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020713G>C | CA117028073 | NIPBL | c.5225+40G>C (n.5225+40G>C) c.1-43865G>C (n.1-43865G>C) c.4481+40G>C (n.4481+40G>C) c.5027+40G>C (n.5027+40G>C) c.4844+40G>C (n.4844+40G>C) c.4565+40G>C (n.4565+40G>C) c.3608+40G>C (n.3608+40G>C) c.3599+40G>C (n.3599+40G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37020713G= | CA1539584204 | NIPBL | c.5225+40G= (n.5225+40G=) c.1-43865G= (n.1-43865G=) c.4481+40G= (n.4481+40G=) c.5027+40G= (n.5027+40G=) c.4844+40G= (n.4844+40G=) c.4565+40G= (n.4565+40G=) c.3608+40G= (n.3608+40G=) c.3599+40G= (n.3599+40G=) | |
| 5 | g.37020714A>C | CA2673553424 | NIPBL | c.5225+41A>C (n.5225+41A>C) c.1-43864A>C (n.1-43864A>C) c.4481+41A>C (n.4481+41A>C) c.5027+41A>C (n.5027+41A>C) c.4844+41A>C (n.4844+41A>C) c.4565+41A>C (n.4565+41A>C) c.3608+41A>C (n.3608+41A>C) c.3599+41A>C (n.3599+41A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020716A= | CA1539584209 | NIPBL | c.5225+43A= (n.5225+43A=) c.1-43862A= (n.1-43862A=) c.4481+43A= (n.4481+43A=) c.5027+43A= (n.5027+43A=) c.4844+43A= (n.4844+43A=) c.4565+43A= (n.4565+43A=) c.3608+43A= (n.3608+43A=) c.3599+43A= (n.3599+43A=) | |
| 5 | g.37020716A>G | CA3236721 | NIPBL | c.5225+43A>G (n.5225+43A>G) c.1-43862A>G (n.1-43862A>G) c.4481+43A>G (n.4481+43A>G) c.5027+43A>G (n.5027+43A>G) c.4844+43A>G (n.4844+43A>G) c.4565+43A>G (n.4565+43A>G) c.3608+43A>G (n.3608+43A>G) c.3599+43A>G (n.3599+43A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37020717T>C | CA117028094 | NIPBL | c.5225+44T>C (n.5225+44T>C) c.1-43861T>C (n.1-43861T>C) c.4481+44T>C (n.4481+44T>C) c.5027+44T>C (n.5027+44T>C) c.4844+44T>C (n.4844+44T>C) c.4565+44T>C (n.4565+44T>C) c.3608+44T>C (n.3608+44T>C) c.3599+44T>C (n.3599+44T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37020717T>G | CA1075105947 | NIPBL | c.5225+44T>G (n.5225+44T>G) c.1-43861T>G (n.1-43861T>G) c.4481+44T>G (n.4481+44T>G) c.5027+44T>G (n.5027+44T>G) c.4844+44T>G (n.4844+44T>G) c.4565+44T>G (n.4565+44T>G) c.3608+44T>G (n.3608+44T>G) c.3599+44T>G (n.3599+44T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37020717T= | CA1539584213 | NIPBL | c.5225+44T= (n.5225+44T=) c.1-43861T= (n.1-43861T=) c.4481+44T= (n.4481+44T=) c.5027+44T= (n.5027+44T=) c.4844+44T= (n.4844+44T=) c.4565+44T= (n.4565+44T=) c.3608+44T= (n.3608+44T=) c.3599+44T= (n.3599+44T=) | |
| 5 | g.37020718C= | CA1539584221 | NIPBL | c.5225+45C= (n.5225+45C=) c.1-43860C= (n.1-43860C=) c.4481+45C= (n.4481+45C=) c.5027+45C= (n.5027+45C=) c.4844+45C= (n.4844+45C=) c.4565+45C= (n.4565+45C=) c.3608+45C= (n.3608+45C=) c.3599+45C= (n.3599+45C=) | |
| 5 | g.37020718C>T | CA3236722 | NIPBL | c.5225+45C>T (n.5225+45C>T) c.1-43860C>T (n.1-43860C>T) c.4481+45C>T (n.4481+45C>T) c.5027+45C>T (n.5027+45C>T) c.4844+45C>T (n.4844+45C>T) c.4565+45C>T (n.4565+45C>T) c.3608+45C>T (n.3608+45C>T) c.3599+45C>T (n.3599+45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37020719T>A | CA2673553425 | NIPBL | c.5225+46T>A (n.5225+46T>A) c.1-43859T>A (n.1-43859T>A) c.4481+46T>A (n.4481+46T>A) c.5027+46T>A (n.5027+46T>A) c.4844+46T>A (n.4844+46T>A) c.4565+46T>A (n.4565+46T>A) c.3608+46T>A (n.3608+46T>A) c.3599+46T>A (n.3599+46T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020719T>C | CA2673553426 | NIPBL | c.5225+46T>C (n.5225+46T>C) c.1-43859T>C (n.1-43859T>C) c.4481+46T>C (n.4481+46T>C) c.5027+46T>C (n.5027+46T>C) c.4844+46T>C (n.4844+46T>C) c.4565+46T>C (n.4565+46T>C) c.3608+46T>C (n.3608+46T>C) c.3599+46T>C (n.3599+46T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020719_37020720delinsTA | CA1539584226 | NIPBL | c.5225+46_5225+47delinsTA (n.5225+46_5225+47delinsTA) c.1-43859_1-43858delinsTA (n.1-43859_1-43858delinsTA) c.4481+46_4481+47delinsTA (n.4481+46_4481+47delinsTA) c.5027+46_5027+47delinsTA (n.5027+46_5027+47delinsTA) c.4844+46_4844+47delinsTA (n.4844+46_4844+47delinsTA) c.4565+46_4565+47delinsTA (n.4565+46_4565+47delinsTA) c.3608+46_3608+47delinsTA (n.3608+46_3608+47delinsTA) c.3599+46_3599+47delinsTA (n.3599+46_3599+47delinsTA) | |
| 5 | g.37020720del | CA1539584230 | NIPBL | c.5225+47del (n.5225+47del) c.1-43858del (n.1-43858del) c.4481+47del (n.4481+47del) c.5027+47del (n.5027+47del) c.4844+47del (n.4844+47del) c.4565+47del (n.4565+47del) c.3608+47del (n.3608+47del) c.3599+47del (n.3599+47del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37020720A= | CA1539584229 | NIPBL | c.5225+47A= (n.5225+47A=) c.1-43858A= (n.1-43858A=) c.4481+47A= (n.4481+47A=) c.5027+47A= (n.5027+47A=) c.4844+47A= (n.4844+47A=) c.4565+47A= (n.4565+47A=) c.3608+47A= (n.3608+47A=) c.3599+47A= (n.3599+47A=) | |
| 5 | g.37020720A>G | CA3236723 | NIPBL | c.5225+47A>G (n.5225+47A>G) c.1-43858A>G (n.1-43858A>G) c.4481+47A>G (n.4481+47A>G) c.5027+47A>G (n.5027+47A>G) c.4844+47A>G (n.4844+47A>G) c.4565+47A>G (n.4565+47A>G) c.3608+47A>G (n.3608+47A>G) c.3599+47A>G (n.3599+47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37020723T>A | CA2765898365 | NIPBL | c.5225+50T>A (n.5225+50T>A) c.1-43855T>A (n.1-43855T>A) c.4481+50T>A (n.4481+50T>A) c.5027+50T>A (n.5027+50T>A) c.4844+50T>A (n.4844+50T>A) c.4565+50T>A (n.4565+50T>A) c.3608+50T>A (n.3608+50T>A) c.3599+50T>A (n.3599+50T>A) | |
| 5 | g.37020724C>T | CA2673553428 | NIPBL | c.5226-51C>T (n.5226-51C>T) c.1-43854C>T (n.1-43854C>T) c.4482-51C>T (n.4482-51C>T) c.5028-51C>T (n.5028-51C>T) c.4845-51C>T (n.4845-51C>T) c.4566-51C>T (n.4566-51C>T) c.3609-51C>T (n.3609-51C>T) c.3600-51C>T (n.3600-51C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020726C= | CA1539584234 | NIPBL | c.5226-49C= (n.5226-49C=) c.1-43852C= (n.1-43852C=) c.4482-49C= (n.4482-49C=) c.5028-49C= (n.5028-49C=) c.4845-49C= (n.4845-49C=) c.4566-49C= (n.4566-49C=) c.3609-49C= (n.3609-49C=) c.3600-49C= (n.3600-49C=) | |
| 5 | g.37020726C>G | CA1075105951 | NIPBL | c.5226-49C>G (n.5226-49C>G) c.1-43852C>G (n.1-43852C>G) c.4482-49C>G (n.4482-49C>G) c.5028-49C>G (n.5028-49C>G) c.4845-49C>G (n.4845-49C>G) c.4566-49C>G (n.4566-49C>G) c.3609-49C>G (n.3609-49C>G) c.3600-49C>G (n.3600-49C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37020729del | CA2673553430 | NIPBL | c.5226-46del (n.5226-46del) c.1-43849del (n.1-43849del) c.4482-46del (n.4482-46del) c.5028-46del (n.5028-46del) c.4845-46del (n.4845-46del) c.4566-46del (n.4566-46del) c.3609-46del (n.3609-46del) c.3600-46del (n.3600-46del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020729A>C | CA2673553431 | NIPBL | c.5226-46A>C (n.5226-46A>C) c.1-43849A>C (n.1-43849A>C) c.4482-46A>C (n.4482-46A>C) c.5028-46A>C (n.5028-46A>C) c.4845-46A>C (n.4845-46A>C) c.4566-46A>C (n.4566-46A>C) c.3609-46A>C (n.3609-46A>C) c.3600-46A>C (n.3600-46A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020729A>G | CA2673553432 | NIPBL | c.5226-46A>G (n.5226-46A>G) c.1-43849A>G (n.1-43849A>G) c.4482-46A>G (n.4482-46A>G) c.5028-46A>G (n.5028-46A>G) c.4845-46A>G (n.4845-46A>G) c.4566-46A>G (n.4566-46A>G) c.3609-46A>G (n.3609-46A>G) c.3600-46A>G (n.3600-46A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020730G>C | CA1539584236 | NIPBL | c.5226-45G>C (n.5226-45G>C) c.1-43848G>C (n.1-43848G>C) c.4482-45G>C (n.4482-45G>C) c.5028-45G>C (n.5028-45G>C) c.4845-45G>C (n.4845-45G>C) c.4566-45G>C (n.4566-45G>C) c.3609-45G>C (n.3609-45G>C) c.3600-45G>C (n.3600-45G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37020730G= | CA1539584235 | NIPBL | c.5226-45G= (n.5226-45G=) c.1-43848G= (n.1-43848G=) c.4482-45G= (n.4482-45G=) c.5028-45G= (n.5028-45G=) c.4845-45G= (n.4845-45G=) c.4566-45G= (n.4566-45G=) c.3609-45G= (n.3609-45G=) c.3600-45G= (n.3600-45G=) | |
| 5 | g.37020733A>C | CA2673553435 | NIPBL | c.5226-42A>C (n.5226-42A>C) c.1-43845A>C (n.1-43845A>C) c.4482-42A>C (n.4482-42A>C) c.5028-42A>C (n.5028-42A>C) c.4845-42A>C (n.4845-42A>C) c.4566-42A>C (n.4566-42A>C) c.3609-42A>C (n.3609-42A>C) c.3600-42A>C (n.3600-42A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020733A>T | CA2578289439 | NIPBL | c.5226-42A>T (n.5226-42A>T) c.1-43845A>T (n.1-43845A>T) c.4482-42A>T (n.4482-42A>T) c.5028-42A>T (n.5028-42A>T) c.4845-42A>T (n.4845-42A>T) c.4566-42A>T (n.4566-42A>T) c.3609-42A>T (n.3609-42A>T) c.3600-42A>T (n.3600-42A>T) | |
| 5 | g.37020734C= | CA1539584238 | NIPBL | c.5226-41C= (n.5226-41C=) c.1-43844C= (n.1-43844C=) c.4482-41C= (n.4482-41C=) c.5028-41C= (n.5028-41C=) c.4845-41C= (n.4845-41C=) c.4566-41C= (n.4566-41C=) c.3609-41C= (n.3609-41C=) c.3600-41C= (n.3600-41C=) | |
| 5 | g.37020734C>T | CA3236724 | NIPBL | c.5226-41C>T (n.5226-41C>T) c.1-43844C>T (n.1-43844C>T) c.4482-41C>T (n.4482-41C>T) c.5028-41C>T (n.5028-41C>T) c.4845-41C>T (n.4845-41C>T) c.4566-41C>T (n.4566-41C>T) c.3609-41C>T (n.3609-41C>T) c.3600-41C>T (n.3600-41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37020734_37020735delinsCA | CA1539584240 | NIPBL | c.5226-41_5226-40delinsCA (n.5226-41_5226-40delinsCA) c.1-43844_1-43843delinsCA (n.1-43844_1-43843delinsCA) c.4482-41_4482-40delinsCA (n.4482-41_4482-40delinsCA) c.5028-41_5028-40delinsCA (n.5028-41_5028-40delinsCA) c.4845-41_4845-40delinsCA (n.4845-41_4845-40delinsCA) c.4566-41_4566-40delinsCA (n.4566-41_4566-40delinsCA) c.3609-41_3609-40delinsCA (n.3609-41_3609-40delinsCA) c.3600-41_3600-40delinsCA (n.3600-41_3600-40delinsCA) | |
| 5 | g.37020735A= | CA1539584247 | NIPBL | c.5226-40A= (n.5226-40A=) c.1-43843A= (n.1-43843A=) c.4482-40A= (n.4482-40A=) c.5028-40A= (n.5028-40A=) c.4845-40A= (n.4845-40A=) c.4566-40A= (n.4566-40A=) c.3609-40A= (n.3609-40A=) c.3600-40A= (n.3600-40A=) | |
| 5 | g.37020735A>C | CA1539584245 | NIPBL | c.5226-40A>C (n.5226-40A>C) c.1-43843A>C (n.1-43843A>C) c.4482-40A>C (n.4482-40A>C) c.5028-40A>C (n.5028-40A>C) c.4845-40A>C (n.4845-40A>C) c.4566-40A>C (n.4566-40A>C) c.3609-40A>C (n.3609-40A>C) c.3600-40A>C (n.3600-40A>C) | dbSNP |
| 5 | g.37020741dup | CA2673553438 | NIPBL | c.5226-34dup (n.5226-34dup) c.1-43837dup (n.1-43837dup) c.4482-34dup (n.4482-34dup) c.5028-34dup (n.5028-34dup) c.4845-34dup (n.4845-34dup) c.4566-34dup (n.4566-34dup) c.3609-34dup (n.3609-34dup) c.3600-34dup (n.3600-34dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020741del | CA559295229 | NIPBL | c.5226-34del (n.5226-34del) c.1-43837del (n.1-43837del) c.4482-34del (n.4482-34del) c.5028-34del (n.5028-34del) c.4845-34del (n.4845-34del) c.4566-34del (n.4566-34del) c.3609-34del (n.3609-34del) c.3600-34del (n.3600-34del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37020736A= | CA1539584249 | NIPBL | c.5226-39A= (n.5226-39A=) c.1-43842A= (n.1-43842A=) c.4482-39A= (n.4482-39A=) c.5028-39A= (n.5028-39A=) c.4845-39A= (n.4845-39A=) c.4566-39A= (n.4566-39A=) c.3609-39A= (n.3609-39A=) c.3600-39A= (n.3600-39A=) | |
| 5 | g.37020736A>C | CA559295230 | NIPBL | c.5226-39A>C (n.5226-39A>C) c.1-43842A>C (n.1-43842A>C) c.4482-39A>C (n.4482-39A>C) c.5028-39A>C (n.5028-39A>C) c.4845-39A>C (n.4845-39A>C) c.4566-39A>C (n.4566-39A>C) c.3609-39A>C (n.3609-39A>C) c.3600-39A>C (n.3600-39A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37020738A= | CA1539584251 | NIPBL | c.5226-37A= (n.5226-37A=) c.1-43840A= (n.1-43840A=) c.4482-37A= (n.4482-37A=) c.5028-37A= (n.5028-37A=) c.4845-37A= (n.4845-37A=) c.4566-37A= (n.4566-37A=) c.3609-37A= (n.3609-37A=) c.3600-37A= (n.3600-37A=) | |
| 5 | g.37020738A>G | CA3236725 | NIPBL | c.5226-37A>G (n.5226-37A>G) c.1-43840A>G (n.1-43840A>G) c.4482-37A>G (n.4482-37A>G) c.5028-37A>G (n.5028-37A>G) c.4845-37A>G (n.4845-37A>G) c.4566-37A>G (n.4566-37A>G) c.3609-37A>G (n.3609-37A>G) c.3600-37A>G (n.3600-37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37020738_37020742delinsAAAAG | CA1539584253 | NIPBL | c.5226-37_5226-33delinsAAAAG (n.5226-37_5226-33delinsAAAAG) c.1-43840_1-43836delinsAAAAG (n.1-43840_1-43836delinsAAAAG) c.4482-37_4482-33delinsAAAAG (n.4482-37_4482-33delinsAAAAG) c.5028-37_5028-33delinsAAAAG (n.5028-37_5028-33delinsAAAAG) c.4845-37_4845-33delinsAAAAG (n.4845-37_4845-33delinsAAAAG) c.4566-37_4566-33delinsAAAAG (n.4566-37_4566-33delinsAAAAG) c.3609-37_3609-33delinsAAAAG (n.3609-37_3609-33delinsAAAAG) c.3600-37_3600-33delinsAAAAG (n.3600-37_3600-33delinsAAAAG) | |
| 5 | g.37020739A>G | CA2673553444 | NIPBL | c.5226-36A>G (n.5226-36A>G) c.1-43839A>G (n.1-43839A>G) c.4482-36A>G (n.4482-36A>G) c.5028-36A>G (n.5028-36A>G) c.4845-36A>G (n.4845-36A>G) c.4566-36A>G (n.4566-36A>G) c.3609-36A>G (n.3609-36A>G) c.3600-36A>G (n.3600-36A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020742_37020745del | CA559295231 | NIPBL | c.5226-33_5226-30del (n.5226-33_5226-30del) c.1-43836_1-43833del (n.1-43836_1-43833del) c.4482-33_4482-30del (n.4482-33_4482-30del) c.5028-33_5028-30del (n.5028-33_5028-30del) c.4845-33_4845-30del (n.4845-33_4845-30del) c.4566-33_4566-30del (n.4566-33_4566-30del) c.3609-33_3609-30del (n.3609-33_3609-30del) c.3600-33_3600-30del (n.3600-33_3600-30del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37020740A= | CA1539584273 | NIPBL | c.5226-35A= (n.5226-35A=) c.1-43838A= (n.1-43838A=) c.4482-35A= (n.4482-35A=) c.5028-35A= (n.5028-35A=) c.4845-35A= (n.4845-35A=) c.4566-35A= (n.4566-35A=) c.3609-35A= (n.3609-35A=) c.3600-35A= (n.3600-35A=) | |
| 5 | g.37020740A>G | CA559295232 | NIPBL | c.5226-35A>G (n.5226-35A>G) c.1-43838A>G (n.1-43838A>G) c.4482-35A>G (n.4482-35A>G) c.5028-35A>G (n.5028-35A>G) c.4845-35A>G (n.4845-35A>G) c.4566-35A>G (n.4566-35A>G) c.3609-35A>G (n.3609-35A>G) c.3600-35A>G (n.3600-35A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.37020742del | CA2673553446 | NIPBL | c.5226-33del (n.5226-33del) c.1-43836del (n.1-43836del) c.4482-33del (n.4482-33del) c.5028-33del (n.5028-33del) c.4845-33del (n.4845-33del) c.4566-33del (n.4566-33del) c.3609-33del (n.3609-33del) c.3600-33del (n.3600-33del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020742_37020743delinsGA | CA1539584275 | NIPBL | c.5226-33_5226-32delinsGA (n.5226-33_5226-32delinsGA) c.1-43836_1-43835delinsGA (n.1-43836_1-43835delinsGA) c.4482-33_4482-32delinsGA (n.4482-33_4482-32delinsGA) c.5028-33_5028-32delinsGA (n.5028-33_5028-32delinsGA) c.4845-33_4845-32delinsGA (n.4845-33_4845-32delinsGA) c.4566-33_4566-32delinsGA (n.4566-33_4566-32delinsGA) c.3609-33_3609-32delinsGA (n.3609-33_3609-32delinsGA) c.3600-33_3600-32delinsGA (n.3600-33_3600-32delinsGA) | |
| 5 | g.37020743A= | CA1539584293 | NIPBL | c.5226-32A= (n.5226-32A=) c.1-43835A= (n.1-43835A=) c.4482-32A= (n.4482-32A=) c.5028-32A= (n.5028-32A=) c.4845-32A= (n.4845-32A=) c.4566-32A= (n.4566-32A=) c.3609-32A= (n.3609-32A=) c.3600-32A= (n.3600-32A=) | |
| 5 | g.37020743A>G | CA2673553450 | NIPBL | c.5226-32A>G (n.5226-32A>G) c.1-43835A>G (n.1-43835A>G) c.4482-32A>G (n.4482-32A>G) c.5028-32A>G (n.5028-32A>G) c.4845-32A>G (n.4845-32A>G) c.4566-32A>G (n.4566-32A>G) c.3609-32A>G (n.3609-32A>G) c.3600-32A>G (n.3600-32A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020743A>T | CA559295233 | NIPBL | c.5226-32A>T (n.5226-32A>T) c.1-43835A>T (n.1-43835A>T) c.4482-32A>T (n.4482-32A>T) c.5028-32A>T (n.5028-32A>T) c.4845-32A>T (n.4845-32A>T) c.4566-32A>T (n.4566-32A>T) c.3609-32A>T (n.3609-32A>T) c.3600-32A>T (n.3600-32A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37020747del | CA3236726 | NIPBL | c.5226-28del (n.5226-28del) c.1-43831del (n.1-43831del) c.4482-28del (n.4482-28del) c.5028-28del (n.5028-28del) c.4845-28del (n.4845-28del) c.4566-28del (n.4566-28del) c.3609-28del (n.3609-28del) c.3600-28del (n.3600-28del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37020746A>C | CA2673553456 | NIPBL | c.5226-29A>C (n.5226-29A>C) c.1-43832A>C (n.1-43832A>C) c.4482-29A>C (n.4482-29A>C) c.5028-29A>C (n.5028-29A>C) c.4845-29A>C (n.4845-29A>C) c.4566-29A>C (n.4566-29A>C) c.3609-29A>C (n.3609-29A>C) c.3600-29A>C (n.3600-29A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020747A>G | CA2673553458 | NIPBL | c.5226-28A>G (n.5226-28A>G) c.1-43831A>G (n.1-43831A>G) c.4482-28A>G (n.4482-28A>G) c.5028-28A>G (n.5028-28A>G) c.4845-28A>G (n.4845-28A>G) c.4566-28A>G (n.4566-28A>G) c.3609-28A>G (n.3609-28A>G) c.3600-28A>G (n.3600-28A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020747_37020752delinsATAAAT | CA1539584302 | NIPBL | c.5226-28_5226-23delinsATAAAT (n.5226-28_5226-23delinsATAAAT) c.1-43831_1-43826delinsATAAAT (n.1-43831_1-43826delinsATAAAT) c.4482-28_4482-23delinsATAAAT (n.4482-28_4482-23delinsATAAAT) c.5028-28_5028-23delinsATAAAT (n.5028-28_5028-23delinsATAAAT) c.4845-28_4845-23delinsATAAAT (n.4845-28_4845-23delinsATAAAT) c.4566-28_4566-23delinsATAAAT (n.4566-28_4566-23delinsATAAAT) c.3609-28_3609-23delinsATAAAT (n.3609-28_3609-23delinsATAAAT) c.3600-28_3600-23delinsATAAAT (n.3600-28_3600-23delinsATAAAT) | |
| 5 | g.37020749_37020753del | CA1075105959 | NIPBL | c.5226-26_5226-22del (n.5226-26_5226-22del) c.1-43829_1-43825del (n.1-43829_1-43825del) c.4482-26_4482-22del (n.4482-26_4482-22del) c.5028-26_5028-22del (n.5028-26_5028-22del) c.4845-26_4845-22del (n.4845-26_4845-22del) c.4566-26_4566-22del (n.4566-26_4566-22del) c.3609-26_3609-22del (n.3609-26_3609-22del) c.3600-26_3600-22del (n.3600-26_3600-22del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37020749A= | CA1539584310 | NIPBL | c.5226-26A= (n.5226-26A=) c.1-43829A= (n.1-43829A=) c.4482-26A= (n.4482-26A=) c.5028-26A= (n.5028-26A=) c.4845-26A= (n.4845-26A=) c.4566-26A= (n.4566-26A=) c.3609-26A= (n.3609-26A=) c.3600-26A= (n.3600-26A=) | |
| 5 | g.37020749A>G | CA1075105960 | NIPBL | c.5226-26A>G (n.5226-26A>G) c.1-43829A>G (n.1-43829A>G) c.4482-26A>G (n.4482-26A>G) c.5028-26A>G (n.5028-26A>G) c.4845-26A>G (n.4845-26A>G) c.4566-26A>G (n.4566-26A>G) c.3609-26A>G (n.3609-26A>G) c.3600-26A>G (n.3600-26A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37020751A= | CA1539584336 | NIPBL | c.5226-24A= (n.5226-24A=) c.1-43827A= (n.1-43827A=) c.4482-24A= (n.4482-24A=) c.5028-24A= (n.5028-24A=) c.4845-24A= (n.4845-24A=) c.4566-24A= (n.4566-24A=) c.3609-24A= (n.3609-24A=) c.3600-24A= (n.3600-24A=) | |
| 5 | g.37020751A>G | CA559295234 | NIPBL | c.5226-24A>G (n.5226-24A>G) c.1-43827A>G (n.1-43827A>G) c.4482-24A>G (n.4482-24A>G) c.5028-24A>G (n.5028-24A>G) c.4845-24A>G (n.4845-24A>G) c.4566-24A>G (n.4566-24A>G) c.3609-24A>G (n.3609-24A>G) c.3600-24A>G (n.3600-24A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37020752T>A | CA559295235 | NIPBL | c.5226-23T>A (n.5226-23T>A) c.1-43826T>A (n.1-43826T>A) c.4482-23T>A (n.4482-23T>A) c.5028-23T>A (n.5028-23T>A) c.4845-23T>A (n.4845-23T>A) c.4566-23T>A (n.4566-23T>A) c.3609-23T>A (n.3609-23T>A) c.3600-23T>A (n.3600-23T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37020752T>C | CA1539584342 | NIPBL | c.5226-23T>C (n.5226-23T>C) c.1-43826T>C (n.1-43826T>C) c.4482-23T>C (n.4482-23T>C) c.5028-23T>C (n.5028-23T>C) c.4845-23T>C (n.4845-23T>C) c.4566-23T>C (n.4566-23T>C) c.3609-23T>C (n.3609-23T>C) c.3600-23T>C (n.3600-23T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37020752T= | CA1539584339 | NIPBL | c.5226-23T= (n.5226-23T=) c.1-43826T= (n.1-43826T=) c.4482-23T= (n.4482-23T=) c.5028-23T= (n.5028-23T=) c.4845-23T= (n.4845-23T=) c.4566-23T= (n.4566-23T=) c.3609-23T= (n.3609-23T=) c.3600-23T= (n.3600-23T=) | |
| 5 | g.37020753T>A | CA3236728 | NIPBL | c.5226-22T>A (n.5226-22T>A) c.1-43825T>A (n.1-43825T>A) c.4482-22T>A (n.4482-22T>A) c.5028-22T>A (n.5028-22T>A) c.4845-22T>A (n.4845-22T>A) c.4566-22T>A (n.4566-22T>A) c.3609-22T>A (n.3609-22T>A) c.3600-22T>A (n.3600-22T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37020753T>G | CA3236727 | NIPBL | c.5226-22T>G (n.5226-22T>G) c.1-43825T>G (n.1-43825T>G) c.4482-22T>G (n.4482-22T>G) c.5028-22T>G (n.5028-22T>G) c.4845-22T>G (n.4845-22T>G) c.4566-22T>G (n.4566-22T>G) c.3609-22T>G (n.3609-22T>G) c.3600-22T>G (n.3600-22T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37020753T= | CA1539584346 | NIPBL | c.5226-22T= (n.5226-22T=) c.1-43825T= (n.1-43825T=) c.4482-22T= (n.4482-22T=) c.5028-22T= (n.5028-22T=) c.4845-22T= (n.4845-22T=) c.4566-22T= (n.4566-22T=) c.3609-22T= (n.3609-22T=) c.3600-22T= (n.3600-22T=) | |
| 5 | g.37020755T>C | CA2673553464 | NIPBL | c.5226-20T>C (n.5226-20T>C) c.1-43823T>C (n.1-43823T>C) c.4482-20T>C (n.4482-20T>C) c.5028-20T>C (n.5028-20T>C) c.4845-20T>C (n.4845-20T>C) c.4566-20T>C (n.4566-20T>C) c.3609-20T>C (n.3609-20T>C) c.3600-20T>C (n.3600-20T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020757A= | CA1539584351 | NIPBL | c.5226-18A= (n.5226-18A=) c.1-43821A= (n.1-43821A=) c.4482-18A= (n.4482-18A=) c.5028-18A= (n.5028-18A=) c.4845-18A= (n.4845-18A=) c.4566-18A= (n.4566-18A=) c.3609-18A= (n.3609-18A=) c.3600-18A= (n.3600-18A=) | |
| 5 | g.37020757A>C | CA2531593436 | NIPBL | c.5226-18A>C (n.5226-18A>C) c.1-43821A>C (n.1-43821A>C) c.4482-18A>C (n.4482-18A>C) c.5028-18A>C (n.5028-18A>C) c.4845-18A>C (n.4845-18A>C) c.4566-18A>C (n.4566-18A>C) c.3609-18A>C (n.3609-18A>C) c.3600-18A>C (n.3600-18A>C) | |
| 5 | g.37020757A>G | CA3236729 | NIPBL | c.5226-18A>G (n.5226-18A>G) c.1-43821A>G (n.1-43821A>G) c.4482-18A>G (n.4482-18A>G) c.5028-18A>G (n.5028-18A>G) c.4845-18A>G (n.4845-18A>G) c.4566-18A>G (n.4566-18A>G) c.3609-18A>G (n.3609-18A>G) c.3600-18A>G (n.3600-18A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37020757A>T | CA559295236 | NIPBL | c.5226-18A>T (n.5226-18A>T) c.1-43821A>T (n.1-43821A>T) c.4482-18A>T (n.4482-18A>T) c.5028-18A>T (n.5028-18A>T) c.4845-18A>T (n.4845-18A>T) c.4566-18A>T (n.4566-18A>T) c.3609-18A>T (n.3609-18A>T) c.3600-18A>T (n.3600-18A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37020761A= | CA1539584357 | NIPBL | c.5226-14A= (n.5226-14A=) c.1-43817A= (n.1-43817A=) c.4482-14A= (n.4482-14A=) c.5028-14A= (n.5028-14A=) c.4845-14A= (n.4845-14A=) c.4566-14A= (n.4566-14A=) c.3609-14A= (n.3609-14A=) c.3600-14A= (n.3600-14A=) | |
| 5 | g.37020761A>G | CA172716 | NIPBL | c.5226-14A>G (n.5226-14A>G) c.1-43817A>G (n.1-43817A>G) c.4482-14A>G (n.4482-14A>G) c.5028-14A>G (n.5028-14A>G) c.4845-14A>G (n.4845-14A>G) c.4566-14A>G (n.4566-14A>G) c.3609-14A>G (n.3609-14A>G) c.3600-14A>G (n.3600-14A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.37020762C>A | CA2673553472 | NIPBL | c.5226-13C>A (n.5226-13C>A) c.1-43816C>A (n.1-43816C>A) c.4482-13C>A (n.4482-13C>A) c.5028-13C>A (n.5028-13C>A) c.4845-13C>A (n.4845-13C>A) c.4566-13C>A (n.4566-13C>A) c.3609-13C>A (n.3609-13C>A) c.3600-13C>A (n.3600-13C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020762C= | CA1539584360 | NIPBL | c.5226-13C= (n.5226-13C=) c.1-43816C= (n.1-43816C=) c.4482-13C= (n.4482-13C=) c.5028-13C= (n.5028-13C=) c.4845-13C= (n.4845-13C=) c.4566-13C= (n.4566-13C=) c.3609-13C= (n.3609-13C=) c.3600-13C= (n.3600-13C=) | |
| 5 | g.37020762C>T | CA3236730 | NIPBL | c.5226-13C>T (n.5226-13C>T) c.1-43816C>T (n.1-43816C>T) c.4482-13C>T (n.4482-13C>T) c.5028-13C>T (n.5028-13C>T) c.4845-13C>T (n.4845-13C>T) c.4566-13C>T (n.4566-13C>T) c.3609-13C>T (n.3609-13C>T) c.3600-13C>T (n.3600-13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37020762_37020764delinsCTT | CA1539584363 | NIPBL | c.5226-13_5226-11delinsCTT (n.5226-13_5226-11delinsCTT) c.1-43816_1-43814delinsCTT (n.1-43816_1-43814delinsCTT) c.4482-13_4482-11delinsCTT (n.4482-13_4482-11delinsCTT) c.5028-13_5028-11delinsCTT (n.5028-13_5028-11delinsCTT) c.4845-13_4845-11delinsCTT (n.4845-13_4845-11delinsCTT) c.4566-13_4566-11delinsCTT (n.4566-13_4566-11delinsCTT) c.3609-13_3609-11delinsCTT (n.3609-13_3609-11delinsCTT) c.3600-13_3600-11delinsCTT (n.3600-13_3600-11delinsCTT) | |
| 5 | g.37020763T>A | CA2673553477 | NIPBL | c.5226-12T>A (n.5226-12T>A) c.1-43815T>A (n.1-43815T>A) c.4482-12T>A (n.4482-12T>A) c.5028-12T>A (n.5028-12T>A) c.4845-12T>A (n.4845-12T>A) c.4566-12T>A (n.4566-12T>A) c.3609-12T>A (n.3609-12T>A) c.3600-12T>A (n.3600-12T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020766_37020767del | CA1539584368 | NIPBL | c.5226-9_5226-8del (n.5226-9_5226-8del) c.1-43812_1-43811del (n.1-43812_1-43811del) c.4482-9_4482-8del (n.4482-9_4482-8del) c.5028-9_5028-8del (n.5028-9_5028-8del) c.4845-9_4845-8del (n.4845-9_4845-8del) c.4566-9_4566-8del (n.4566-9_4566-8del) c.3609-9_3609-8del (n.3609-9_3609-8del) c.3600-9_3600-8del (n.3600-9_3600-8del) | dbSNP |
| 5 | g.37020765_37020767del | CA2673553475 | NIPBL | c.5226-10_5226-8del (n.5226-10_5226-8del) c.1-43813_1-43811del (n.1-43813_1-43811del) c.4482-10_4482-8del (n.4482-10_4482-8del) c.5028-10_5028-8del (n.5028-10_5028-8del) c.4845-10_4845-8del (n.4845-10_4845-8del) c.4566-10_4566-8del (n.4566-10_4566-8del) c.3609-10_3609-8del (n.3609-10_3609-8del) c.3600-10_3600-8del (n.3600-10_3600-8del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020764T>C | CA3236731 | NIPBL | c.5226-11T>C (n.5226-11T>C) c.1-43814T>C (n.1-43814T>C) c.4482-11T>C (n.4482-11T>C) c.5028-11T>C (n.5028-11T>C) c.4845-11T>C (n.4845-11T>C) c.4566-11T>C (n.4566-11T>C) c.3609-11T>C (n.3609-11T>C) c.3600-11T>C (n.3600-11T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37020764T>G | CA2578289443 | NIPBL | c.5226-11T>G (n.5226-11T>G) c.1-43814T>G (n.1-43814T>G) c.4482-11T>G (n.4482-11T>G) c.5028-11T>G (n.5028-11T>G) c.4845-11T>G (n.4845-11T>G) c.4566-11T>G (n.4566-11T>G) c.3609-11T>G (n.3609-11T>G) c.3600-11T>G (n.3600-11T>G) | |
| 5 | g.37020764T= | CA1539584378 | NIPBL | c.5226-11T= (n.5226-11T=) c.1-43814T= (n.1-43814T=) c.4482-11T= (n.4482-11T=) c.5028-11T= (n.5028-11T=) c.4845-11T= (n.4845-11T=) c.4566-11T= (n.4566-11T=) c.3609-11T= (n.3609-11T=) c.3600-11T= (n.3600-11T=) | |
| 5 | g.37020765T>A | CA1539584390 | NIPBL | c.5226-10T>A (n.5226-10T>A) c.1-43813T>A (n.1-43813T>A) c.4482-10T>A (n.4482-10T>A) c.5028-10T>A (n.5028-10T>A) c.4845-10T>A (n.4845-10T>A) c.4566-10T>A (n.4566-10T>A) c.3609-10T>A (n.3609-10T>A) c.3600-10T>A (n.3600-10T>A) | dbSNP |
| 5 | g.37020765T>C | CA2708316627 | NIPBL | c.5226-10T>C (n.5226-10T>C) c.1-43813T>C (n.1-43813T>C) c.4482-10T>C (n.4482-10T>C) c.5028-10T>C (n.5028-10T>C) c.4845-10T>C (n.4845-10T>C) c.4566-10T>C (n.4566-10T>C) c.3609-10T>C (n.3609-10T>C) c.3600-10T>C (n.3600-10T>C) | dbSNP |
| 5 | g.37020765T= | CA1539584389 | NIPBL | c.5226-10T= (n.5226-10T=) c.1-43813T= (n.1-43813T=) c.4482-10T= (n.4482-10T=) c.5028-10T= (n.5028-10T=) c.4845-10T= (n.4845-10T=) c.4566-10T= (n.4566-10T=) c.3609-10T= (n.3609-10T=) c.3600-10T= (n.3600-10T=) | |
| 5 | g.37020766T>G | CA3236732 | NIPBL | c.5226-9T>G (n.5226-9T>G) c.1-43812T>G (n.1-43812T>G) c.4482-9T>G (n.4482-9T>G) c.5028-9T>G (n.5028-9T>G) c.4845-9T>G (n.4845-9T>G) c.4566-9T>G (n.4566-9T>G) c.3609-9T>G (n.3609-9T>G) c.3600-9T>G (n.3600-9T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37020766T= | CA1539584396 | NIPBL | c.5226-9T= (n.5226-9T=) c.1-43812T= (n.1-43812T=) c.4482-9T= (n.4482-9T=) c.5028-9T= (n.5028-9T=) c.4845-9T= (n.4845-9T=) c.4566-9T= (n.4566-9T=) c.3609-9T= (n.3609-9T=) c.3600-9T= (n.3600-9T=) | |
| 5 | g.37020767T>C | CA2578289445 | NIPBL | c.5226-8T>C (n.5226-8T>C) c.1-43811T>C (n.1-43811T>C) c.4482-8T>C (n.4482-8T>C) c.5028-8T>C (n.5028-8T>C) c.4845-8T>C (n.4845-8T>C) c.4566-8T>C (n.4566-8T>C) c.3609-8T>C (n.3609-8T>C) c.3600-8T>C (n.3600-8T>C) | |
| 5 | g.37020768G>C | CA117028125 | NIPBL | c.5226-7G>C (n.5226-7G>C) c.1-43810G>C (n.1-43810G>C) c.4482-7G>C (n.4482-7G>C) c.5028-7G>C (n.5028-7G>C) c.4845-7G>C (n.4845-7G>C) c.4566-7G>C (n.4566-7G>C) c.3609-7G>C (n.3609-7G>C) c.3600-7G>C (n.3600-7G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37020768G= | CA1539584415 | NIPBL | c.5226-7G= (n.5226-7G=) c.1-43810G= (n.1-43810G=) c.4482-7G= (n.4482-7G=) c.5028-7G= (n.5028-7G=) c.4845-7G= (n.4845-7G=) c.4566-7G= (n.4566-7G=) c.3609-7G= (n.3609-7G=) c.3600-7G= (n.3600-7G=) | |
| 5 | g.37020771G>A | CA3236733 | NIPBL | c.5226-4G>A (n.5226-4G>A) c.1-43807G>A (n.1-43807G>A) c.4482-4G>A (n.4482-4G>A) c.5028-4G>A (n.5028-4G>A) c.4845-4G>A (n.4845-4G>A) c.4566-4G>A (n.4566-4G>A) c.3609-4G>A (n.3609-4G>A) c.3600-4G>A (n.3600-4G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37020771G= | CA1539584422 | NIPBL | c.5226-4G= (n.5226-4G=) c.1-43807G= (n.1-43807G=) c.4482-4G= (n.4482-4G=) c.5028-4G= (n.5028-4G=) c.4845-4G= (n.4845-4G=) c.4566-4G= (n.4566-4G=) c.3609-4G= (n.3609-4G=) c.3600-4G= (n.3600-4G=) | |
| 5 | g.37020772C>T | CA2580073213 | NIPBL | c.5226-3C>T (n.5226-3C>T) c.1-43806C>T (n.1-43806C>T) c.4482-3C>T (n.4482-3C>T) c.5028-3C>T (n.5028-3C>T) c.4845-3C>T (n.4845-3C>T) c.4566-3C>T (n.4566-3C>T) c.3609-3C>T (n.3609-3C>T) c.3600-3C>T (n.3600-3C>T) | ClinVar |
| 5 | g.37020773A>C | CA359487668 | NIPBL | c.5226-2A>C (n.5226-2A>C) c.1-43805A>C (n.1-43805A>C) c.4482-2A>C (n.4482-2A>C) c.5028-2A>C (n.5028-2A>C) c.4845-2A>C (n.4845-2A>C) c.4566-2A>C (n.4566-2A>C) c.3609-2A>C (n.3609-2A>C) c.3600-2A>C (n.3600-2A>C) | |
| 5 | g.37020773A>G | CA359487663 | NIPBL | c.5226-2A>G (n.5226-2A>G) c.1-43805A>G (n.1-43805A>G) c.4482-2A>G (n.4482-2A>G) c.5028-2A>G (n.5028-2A>G) c.4845-2A>G (n.4845-2A>G) c.4566-2A>G (n.4566-2A>G) c.3609-2A>G (n.3609-2A>G) c.3600-2A>G (n.3600-2A>G) | |
| 5 | g.37020773A>T | CA359487661 | NIPBL | c.5226-2A>T (n.5226-2A>T) c.1-43805A>T (n.1-43805A>T) c.4482-2A>T (n.4482-2A>T) c.5028-2A>T (n.5028-2A>T) c.4845-2A>T (n.4845-2A>T) c.4566-2A>T (n.4566-2A>T) c.3609-2A>T (n.3609-2A>T) c.3600-2A>T (n.3600-2A>T) | |
| 5 | g.37020774G>A | CA359487673 | NIPBL | c.5226-1G>A (n.5226-1G>A) c.1-43804G>A (n.1-43804G>A) c.4482-1G>A (n.4482-1G>A) c.5028-1G>A (n.5028-1G>A) c.4845-1G>A (n.4845-1G>A) c.4566-1G>A (n.4566-1G>A) c.3609-1G>A (n.3609-1G>A) c.3600-1G>A (n.3600-1G>A) | |
| 5 | g.37020774G>C | CA359487675 | NIPBL | c.5226-1G>C (n.5226-1G>C) c.1-43804G>C (n.1-43804G>C) c.4482-1G>C (n.4482-1G>C) c.5028-1G>C (n.5028-1G>C) c.4845-1G>C (n.4845-1G>C) c.4566-1G>C (n.4566-1G>C) c.3609-1G>C (n.3609-1G>C) c.3600-1G>C (n.3600-1G>C) | |
| 5 | g.37020774G>T | CA359487678 | NIPBL | c.5226-1G>T (n.5226-1G>T) c.1-43804G>T (n.1-43804G>T) c.4482-1G>T (n.4482-1G>T) c.5028-1G>T (n.5028-1G>T) c.4845-1G>T (n.4845-1G>T) c.4566-1G>T (n.4566-1G>T) c.3609-1G>T (n.3609-1G>T) c.3600-1G>T (n.3600-1G>T) | |
| 5 | g.37020775G>A | CA443905147 | NIPBL | c.5226G>A (p.Lys1742=) c.1-43803G>A (n.1-43803G>A) c.4482G>A (p.Lys1494=) c.5028G>A (p.Lys1676=) c.4845G>A (p.Lys1615=) c.4566G>A (p.Lys1522=) c.3609G>A (p.Lys1203=) c.3600G>A (p.Lys1200=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37020775G>C | CA359487694 | NIPBL | c.5226G>C (p.Lys1742Asn) c.1-43803G>C (n.1-43803G>C) c.4482G>C (p.Lys1494Asn) c.5028G>C (p.Lys1676Asn) c.4845G>C (p.Lys1615Asn) c.4566G>C (p.Lys1522Asn) c.3609G>C (p.Lys1203Asn) c.3600G>C (p.Lys1200Asn) | |
| 5 | g.37020775G= | CA1539584442 | NIPBL | c.5226G= (p.Lys1742=) c.1-43803G= (n.1-43803G=) c.4482G= (p.Lys1494=) c.5028G= (p.Lys1676=) c.4845G= (p.Lys1615=) c.4566G= (p.Lys1522=) c.3609G= (p.Lys1203=) c.3600G= (p.Lys1200=) | |
| 5 | g.37020775G>T | CA359487696 | NIPBL | c.5226G>T (p.Lys1742Asn) c.1-43803G>T (n.1-43803G>T) c.4482G>T (p.Lys1494Asn) c.5028G>T (p.Lys1676Asn) c.4845G>T (p.Lys1615Asn) c.4566G>T (p.Lys1522Asn) c.3609G>T (p.Lys1203Asn) c.3600G>T (p.Lys1200Asn) | |
| 5 | g.37020776A= | CA1539584449 | NIPBL | c.5227A= (p.Met1743=) c.1-43802A= (n.1-43802A=) c.4483A= (p.Met1495=) c.5029A= (p.Met1677=) c.4846A= (p.Met1616=) c.4567A= (p.Met1523=) c.3610A= (p.Met1204=) c.3601A= (p.Met1201=) | |
| 5 | g.37020776A>C | CA359487698 | NIPBL | c.5227A>C (p.Met1743Leu) c.1-43802A>C (n.1-43802A>C) c.4483A>C (p.Met1495Leu) c.5029A>C (p.Met1677Leu) c.4846A>C (p.Met1616Leu) c.4567A>C (p.Met1523Leu) c.3610A>C (p.Met1204Leu) c.3601A>C (p.Met1201Leu) | |
| 5 | g.37020776A>G | CA3236734 | NIPBL | c.5227A>G (p.Met1743Val) c.1-43802A>G (n.1-43802A>G) c.4483A>G (p.Met1495Val) c.5029A>G (p.Met1677Val) c.4846A>G (p.Met1616Val) c.4567A>G (p.Met1523Val) c.3610A>G (p.Met1204Val) c.3601A>G (p.Met1201Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37020776A>T | CA359487702 | NIPBL | c.5227A>T (p.Met1743Leu) c.1-43802A>T (n.1-43802A>T) c.4483A>T (p.Met1495Leu) c.5029A>T (p.Met1677Leu) c.4846A>T (p.Met1616Leu) c.4567A>T (p.Met1523Leu) c.3610A>T (p.Met1204Leu) c.3601A>T (p.Met1201Leu) | COSMIC COSMIC |