Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
5	g.37020401A>T	CA2673553180	NIPBL	c.5011-58A>T (n.5011-58A>T) c.1-44177A>T (n.1-44177A>T) c.4267-58A>T (n.4267-58A>T) c.4813-58A>T (n.4813-58A>T) c.4630-58A>T (n.4630-58A>T) c.4351-58A>T (n.4351-58A>T) c.3394-58A>T (n.3394-58A>T) c.3385-58A>T (n.3385-58A>T)	gnomAD v4
5	g.37020403C>A	CA2578289378	NIPBL	c.5011-56C>A (n.5011-56C>A) c.1-44175C>A (n.1-44175C>A) c.4267-56C>A (n.4267-56C>A) c.4813-56C>A (n.4813-56C>A) c.4630-56C>A (n.4630-56C>A) c.4351-56C>A (n.4351-56C>A) c.3394-56C>A (n.3394-56C>A) c.3385-56C>A (n.3385-56C>A)	gnomAD v4
5	g.37020404T>A	CA2673553182	NIPBL	c.5011-55T>A (n.5011-55T>A) c.1-44174T>A (n.1-44174T>A) c.4267-55T>A (n.4267-55T>A) c.4813-55T>A (n.4813-55T>A) c.4630-55T>A (n.4630-55T>A) c.4351-55T>A (n.4351-55T>A) c.3394-55T>A (n.3394-55T>A) c.3385-55T>A (n.3385-55T>A)	gnomAD v4
5	g.37020404T>G	CA2578289380	NIPBL	c.5011-55T>G (n.5011-55T>G) c.1-44174T>G (n.1-44174T>G) c.4267-55T>G (n.4267-55T>G) c.4813-55T>G (n.4813-55T>G) c.4630-55T>G (n.4630-55T>G) c.4351-55T>G (n.4351-55T>G) c.3394-55T>G (n.3394-55T>G) c.3385-55T>G (n.3385-55T>G)
5	g.37020406G>T	CA2578289381	NIPBL	c.5011-53G>T (n.5011-53G>T) c.1-44172G>T (n.1-44172G>T) c.4267-53G>T (n.4267-53G>T) c.4813-53G>T (n.4813-53G>T) c.4630-53G>T (n.4630-53G>T) c.4351-53G>T (n.4351-53G>T) c.3394-53G>T (n.3394-53G>T) c.3385-53G>T (n.3385-53G>T)	gnomAD v4
5	g.37020407G>A	CA2673553185	NIPBL	c.5011-52G>A (n.5011-52G>A) c.1-44171G>A (n.1-44171G>A) c.4267-52G>A (n.4267-52G>A) c.4813-52G>A (n.4813-52G>A) c.4630-52G>A (n.4630-52G>A) c.4351-52G>A (n.4351-52G>A) c.3394-52G>A (n.3394-52G>A) c.3385-52G>A (n.3385-52G>A)	gnomAD v4
5	g.37020411T>G	CA3236679	NIPBL	c.5011-48T>G (n.5011-48T>G) c.1-44167T>G (n.1-44167T>G) c.4267-48T>G (n.4267-48T>G) c.4813-48T>G (n.4813-48T>G) c.4630-48T>G (n.4630-48T>G) c.4351-48T>G (n.4351-48T>G) c.3394-48T>G (n.3394-48T>G) c.3385-48T>G (n.3385-48T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.37020411T=	CA1539619086	NIPBL	c.5011-48T= (n.5011-48T=) c.1-44167T= (n.1-44167T=) c.4267-48T= (n.4267-48T=) c.4813-48T= (n.4813-48T=) c.4630-48T= (n.4630-48T=) c.4351-48T= (n.4351-48T=) c.3394-48T= (n.3394-48T=) c.3385-48T= (n.3385-48T=)
5	g.37020412C>A	CA2673553188	NIPBL	c.5011-47C>A (n.5011-47C>A) c.1-44166C>A (n.1-44166C>A) c.4267-47C>A (n.4267-47C>A) c.4813-47C>A (n.4813-47C>A) c.4630-47C>A (n.4630-47C>A) c.4351-47C>A (n.4351-47C>A) c.3394-47C>A (n.3394-47C>A) c.3385-47C>A (n.3385-47C>A)	gnomAD v4
5	g.37020412C>T	CA2673553189	NIPBL	c.5011-47C>T (n.5011-47C>T) c.1-44166C>T (n.1-44166C>T) c.4267-47C>T (n.4267-47C>T) c.4813-47C>T (n.4813-47C>T) c.4630-47C>T (n.4630-47C>T) c.4351-47C>T (n.4351-47C>T) c.3394-47C>T (n.3394-47C>T) c.3385-47C>T (n.3385-47C>T)	gnomAD v4
5	g.37020414T>C	CA2673553190	NIPBL	c.5011-45T>C (n.5011-45T>C) c.1-44164T>C (n.1-44164T>C) c.4267-45T>C (n.4267-45T>C) c.4813-45T>C (n.4813-45T>C) c.4630-45T>C (n.4630-45T>C) c.4351-45T>C (n.4351-45T>C) c.3394-45T>C (n.3394-45T>C) c.3385-45T>C (n.3385-45T>C)	gnomAD v4
5	g.37020415G>A	CA3236680	NIPBL	c.5011-44G>A (n.5011-44G>A) c.1-44163G>A (n.1-44163G>A) c.4267-44G>A (n.4267-44G>A) c.4813-44G>A (n.4813-44G>A) c.4630-44G>A (n.4630-44G>A) c.4351-44G>A (n.4351-44G>A) c.3394-44G>A (n.3394-44G>A) c.3385-44G>A (n.3385-44G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.37020415G>C	CA3236681	NIPBL	c.5011-44G>C (n.5011-44G>C) c.1-44163G>C (n.1-44163G>C) c.4267-44G>C (n.4267-44G>C) c.4813-44G>C (n.4813-44G>C) c.4630-44G>C (n.4630-44G>C) c.4351-44G>C (n.4351-44G>C) c.3394-44G>C (n.3394-44G>C) c.3385-44G>C (n.3385-44G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.37020415G=	CA1539619087	NIPBL	c.5011-44G= (n.5011-44G=) c.1-44163G= (n.1-44163G=) c.4267-44G= (n.4267-44G=) c.4813-44G= (n.4813-44G=) c.4630-44G= (n.4630-44G=) c.4351-44G= (n.4351-44G=) c.3394-44G= (n.3394-44G=) c.3385-44G= (n.3385-44G=)
5	g.37020416T>C	CA559015793	NIPBL	c.5011-43T>C (n.5011-43T>C) c.1-44162T>C (n.1-44162T>C) c.4267-43T>C (n.4267-43T>C) c.4813-43T>C (n.4813-43T>C) c.4630-43T>C (n.4630-43T>C) c.4351-43T>C (n.4351-43T>C) c.3394-43T>C (n.3394-43T>C) c.3385-43T>C (n.3385-43T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.37020416T=	CA1539619088	NIPBL	c.5011-43T= (n.5011-43T=) c.1-44162T= (n.1-44162T=) c.4267-43T= (n.4267-43T=) c.4813-43T= (n.4813-43T=) c.4630-43T= (n.4630-43T=) c.4351-43T= (n.4351-43T=) c.3394-43T= (n.3394-43T=) c.3385-43T= (n.3385-43T=)
5	g.37020418G>A	CA3236682	NIPBL	c.5011-41G>A (n.5011-41G>A) c.1-44160G>A (n.1-44160G>A) c.4267-41G>A (n.4267-41G>A) c.4813-41G>A (n.4813-41G>A) c.4630-41G>A (n.4630-41G>A) c.4351-41G>A (n.4351-41G>A) c.3394-41G>A (n.3394-41G>A) c.3385-41G>A (n.3385-41G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v4
5	g.37020418G=	CA1539619089	NIPBL	c.5011-41G= (n.5011-41G=) c.1-44160G= (n.1-44160G=) c.4267-41G= (n.4267-41G=) c.4813-41G= (n.4813-41G=) c.4630-41G= (n.4630-41G=) c.4351-41G= (n.4351-41G=) c.3394-41G= (n.3394-41G=) c.3385-41G= (n.3385-41G=)
5	g.37020419C>A	CA2673553195	NIPBL	c.5011-40C>A (n.5011-40C>A) c.1-44159C>A (n.1-44159C>A) c.4267-40C>A (n.4267-40C>A) c.4813-40C>A (n.4813-40C>A) c.4630-40C>A (n.4630-40C>A) c.4351-40C>A (n.4351-40C>A) c.3394-40C>A (n.3394-40C>A) c.3385-40C>A (n.3385-40C>A)	gnomAD v4
5	g.37020419C=	CA1539619090	NIPBL	c.5011-40C= (n.5011-40C=) c.1-44159C= (n.1-44159C=) c.4267-40C= (n.4267-40C=) c.4813-40C= (n.4813-40C=) c.4630-40C= (n.4630-40C=) c.4351-40C= (n.4351-40C=) c.3394-40C= (n.3394-40C=) c.3385-40C= (n.3385-40C=)
5	g.37020419C>T	CA3236683	NIPBL	c.5011-40C>T (n.5011-40C>T) c.1-44159C>T (n.1-44159C>T) c.4267-40C>T (n.4267-40C>T) c.4813-40C>T (n.4813-40C>T) c.4630-40C>T (n.4630-40C>T) c.4351-40C>T (n.4351-40C>T) c.3394-40C>T (n.3394-40C>T) c.3385-40C>T (n.3385-40C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.37020419_37020424delinsCTAATT	CA1539619091	NIPBL	c.5011-40_5011-35delinsCTAATT (n.5011-40_5011-35delinsCTAATT) c.1-44159_1-44154delinsCTAATT (n.1-44159_1-44154delinsCTAATT) c.4267-40_4267-35delinsCTAATT (n.4267-40_4267-35delinsCTAATT) c.4813-40_4813-35delinsCTAATT (n.4813-40_4813-35delinsCTAATT) c.4630-40_4630-35delinsCTAATT (n.4630-40_4630-35delinsCTAATT) c.4351-40_4351-35delinsCTAATT (n.4351-40_4351-35delinsCTAATT) c.3394-40_3394-35delinsCTAATT (n.3394-40_3394-35delinsCTAATT) c.3385-40_3385-35delinsCTAATT (n.3385-40_3385-35delinsCTAATT)
5	g.37020420T>G	CA2673553199	NIPBL	c.5011-39T>G (n.5011-39T>G) c.1-44158T>G (n.1-44158T>G) c.4267-39T>G (n.4267-39T>G) c.4813-39T>G (n.4813-39T>G) c.4630-39T>G (n.4630-39T>G) c.4351-39T>G (n.4351-39T>G) c.3394-39T>G (n.3394-39T>G) c.3385-39T>G (n.3385-39T>G)	gnomAD v4
5	g.37020421_37020425del	CA559015795	NIPBL	c.5011-38_5011-34del (n.5011-38_5011-34del) c.1-44157_1-44153del (n.1-44157_1-44153del) c.4267-38_4267-34del (n.4267-38_4267-34del) c.4813-38_4813-34del (n.4813-38_4813-34del) c.4630-38_4630-34del (n.4630-38_4630-34del) c.4351-38_4351-34del (n.4351-38_4351-34del) c.3394-38_3394-34del (n.3394-38_3394-34del) c.3385-38_3385-34del (n.3385-38_3385-34del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.37020421A=	CA1539619092	NIPBL	c.5011-38A= (n.5011-38A=) c.1-44157A= (n.1-44157A=) c.4267-38A= (n.4267-38A=) c.4813-38A= (n.4813-38A=) c.4630-38A= (n.4630-38A=) c.4351-38A= (n.4351-38A=) c.3394-38A= (n.3394-38A=) c.3385-38A= (n.3385-38A=)
5	g.37020421A>G	CA559015796	NIPBL	c.5011-38A>G (n.5011-38A>G) c.1-44157A>G (n.1-44157A>G) c.4267-38A>G (n.4267-38A>G) c.4813-38A>G (n.4813-38A>G) c.4630-38A>G (n.4630-38A>G) c.4351-38A>G (n.4351-38A>G) c.3394-38A>G (n.3394-38A>G) c.3385-38A>G (n.3385-38A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.37020421A>T	CA2578289386	NIPBL	c.5011-38A>T (n.5011-38A>T) c.1-44157A>T (n.1-44157A>T) c.4267-38A>T (n.4267-38A>T) c.4813-38A>T (n.4813-38A>T) c.4630-38A>T (n.4630-38A>T) c.4351-38A>T (n.4351-38A>T) c.3394-38A>T (n.3394-38A>T) c.3385-38A>T (n.3385-38A>T)
5	g.37020423T>G	CA559015798	NIPBL	c.5011-36T>G (n.5011-36T>G) c.1-44155T>G (n.1-44155T>G) c.4267-36T>G (n.4267-36T>G) c.4813-36T>G (n.4813-36T>G) c.4630-36T>G (n.4630-36T>G) c.4351-36T>G (n.4351-36T>G) c.3394-36T>G (n.3394-36T>G) c.3385-36T>G (n.3385-36T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.37020423T=	CA1539619093	NIPBL	c.5011-36T= (n.5011-36T=) c.1-44155T= (n.1-44155T=) c.4267-36T= (n.4267-36T=) c.4813-36T= (n.4813-36T=) c.4630-36T= (n.4630-36T=) c.4351-36T= (n.4351-36T=) c.3394-36T= (n.3394-36T=) c.3385-36T= (n.3385-36T=)
5	g.37020426C=	CA1539619094	NIPBL	c.5011-33C= (n.5011-33C=) c.1-44152C= (n.1-44152C=) c.4267-33C= (n.4267-33C=) c.4813-33C= (n.4813-33C=) c.4630-33C= (n.4630-33C=) c.4351-33C= (n.4351-33C=) c.3394-33C= (n.3394-33C=) c.3385-33C= (n.3385-33C=)
5	g.37020426C>T	CA3236684	NIPBL	c.5011-33C>T (n.5011-33C>T) c.1-44152C>T (n.1-44152C>T) c.4267-33C>T (n.4267-33C>T) c.4813-33C>T (n.4813-33C>T) c.4630-33C>T (n.4630-33C>T) c.4351-33C>T (n.4351-33C>T) c.3394-33C>T (n.3394-33C>T) c.3385-33C>T (n.3385-33C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.37020427A=	CA1539619095	NIPBL	c.5011-32A= (n.5011-32A=) c.1-44151A= (n.1-44151A=) c.4267-32A= (n.4267-32A=) c.4813-32A= (n.4813-32A=) c.4630-32A= (n.4630-32A=) c.4351-32A= (n.4351-32A=) c.3394-32A= (n.3394-32A=) c.3385-32A= (n.3385-32A=)
5	g.37020427A>G	CA3236685	NIPBL	c.5011-32A>G (n.5011-32A>G) c.1-44151A>G (n.1-44151A>G) c.4267-32A>G (n.4267-32A>G) c.4813-32A>G (n.4813-32A>G) c.4630-32A>G (n.4630-32A>G) c.4351-32A>G (n.4351-32A>G) c.3394-32A>G (n.3394-32A>G) c.3385-32A>G (n.3385-32A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.37020428T>A	CA1539619096	NIPBL	c.5011-31T>A (n.5011-31T>A) c.1-44150T>A (n.1-44150T>A) c.4267-31T>A (n.4267-31T>A) c.4813-31T>A (n.4813-31T>A) c.4630-31T>A (n.4630-31T>A) c.4351-31T>A (n.4351-31T>A) c.3394-31T>A (n.3394-31T>A) c.3385-31T>A (n.3385-31T>A)	dbSNP
5	g.37020428T>C	CA117027864	NIPBL	c.5011-31T>C (n.5011-31T>C) c.1-44150T>C (n.1-44150T>C) c.4267-31T>C (n.4267-31T>C) c.4813-31T>C (n.4813-31T>C) c.4630-31T>C (n.4630-31T>C) c.4351-31T>C (n.4351-31T>C) c.3394-31T>C (n.3394-31T>C) c.3385-31T>C (n.3385-31T>C)	dbSNP
5	g.37020428T=	CA1539619097	NIPBL	c.5011-31T= (n.5011-31T=) c.1-44150T= (n.1-44150T=) c.4267-31T= (n.4267-31T=) c.4813-31T= (n.4813-31T=) c.4630-31T= (n.4630-31T=) c.4351-31T= (n.4351-31T=) c.3394-31T= (n.3394-31T=) c.3385-31T= (n.3385-31T=)
5	g.37020429C>A	CA2578289390	NIPBL	c.5011-30C>A (n.5011-30C>A) c.1-44149C>A (n.1-44149C>A) c.4267-30C>A (n.4267-30C>A) c.4813-30C>A (n.4813-30C>A) c.4630-30C>A (n.4630-30C>A) c.4351-30C>A (n.4351-30C>A) c.3394-30C>A (n.3394-30C>A) c.3385-30C>A (n.3385-30C>A)
5	g.37020430A>C	CA2578289392	NIPBL	c.5011-29A>C (n.5011-29A>C) c.1-44148A>C (n.1-44148A>C) c.4267-29A>C (n.4267-29A>C) c.4813-29A>C (n.4813-29A>C) c.4630-29A>C (n.4630-29A>C) c.4351-29A>C (n.4351-29A>C) c.3394-29A>C (n.3394-29A>C) c.3385-29A>C (n.3385-29A>C)
5	g.37020430A>G	CA2673553202	NIPBL	c.5011-29A>G (n.5011-29A>G) c.1-44148A>G (n.1-44148A>G) c.4267-29A>G (n.4267-29A>G) c.4813-29A>G (n.4813-29A>G) c.4630-29A>G (n.4630-29A>G) c.4351-29A>G (n.4351-29A>G) c.3394-29A>G (n.3394-29A>G) c.3385-29A>G (n.3385-29A>G)	gnomAD v4
5	g.37020431_37020432delinsAG	CA1539619098	NIPBL	c.5011-28_5011-27delinsAG (n.5011-28_5011-27delinsAG) c.1-44147_1-44146delinsAG (n.1-44147_1-44146delinsAG) c.4267-28_4267-27delinsAG (n.4267-28_4267-27delinsAG) c.4813-28_4813-27delinsAG (n.4813-28_4813-27delinsAG) c.4630-28_4630-27delinsAG (n.4630-28_4630-27delinsAG) c.4351-28_4351-27delinsAG (n.4351-28_4351-27delinsAG) c.3394-28_3394-27delinsAG (n.3394-28_3394-27delinsAG) c.3385-28_3385-27delinsAG (n.3385-28_3385-27delinsAG)
5	g.37020432del	CA1539619099	NIPBL	c.5011-27del (n.5011-27del) c.1-44146del (n.1-44146del) c.4267-27del (n.4267-27del) c.4813-27del (n.4813-27del) c.4630-27del (n.4630-27del) c.4351-27del (n.4351-27del) c.3394-27del (n.3394-27del) c.3385-27del (n.3385-27del)	dbSNP
5	g.37020433C>A	CA2673553203	NIPBL	c.5011-26C>A (n.5011-26C>A) c.1-44145C>A (n.1-44145C>A) c.4267-26C>A (n.4267-26C>A) c.4813-26C>A (n.4813-26C>A) c.4630-26C>A (n.4630-26C>A) c.4351-26C>A (n.4351-26C>A) c.3394-26C>A (n.3394-26C>A) c.3385-26C>A (n.3385-26C>A)	gnomAD v4
5	g.37020433C=	CA1539619100	NIPBL	c.5011-26C= (n.5011-26C=) c.1-44145C= (n.1-44145C=) c.4267-26C= (n.4267-26C=) c.4813-26C= (n.4813-26C=) c.4630-26C= (n.4630-26C=) c.4351-26C= (n.4351-26C=) c.3394-26C= (n.3394-26C=) c.3385-26C= (n.3385-26C=)
5	g.37020433C>T	CA810287771	NIPBL	c.5011-26C>T (n.5011-26C>T) c.1-44145C>T (n.1-44145C>T) c.4267-26C>T (n.4267-26C>T) c.4813-26C>T (n.4813-26C>T) c.4630-26C>T (n.4630-26C>T) c.4351-26C>T (n.4351-26C>T) c.3394-26C>T (n.3394-26C>T) c.3385-26C>T (n.3385-26C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.37020434T>A	CA2673553204	NIPBL	c.5011-25T>A (n.5011-25T>A) c.1-44144T>A (n.1-44144T>A) c.4267-25T>A (n.4267-25T>A) c.4813-25T>A (n.4813-25T>A) c.4630-25T>A (n.4630-25T>A) c.4351-25T>A (n.4351-25T>A) c.3394-25T>A (n.3394-25T>A) c.3385-25T>A (n.3385-25T>A)	gnomAD v4
5	g.37020434T>C	CA559015804	NIPBL	c.5011-25T>C (n.5011-25T>C) c.1-44144T>C (n.1-44144T>C) c.4267-25T>C (n.4267-25T>C) c.4813-25T>C (n.4813-25T>C) c.4630-25T>C (n.4630-25T>C) c.4351-25T>C (n.4351-25T>C) c.3394-25T>C (n.3394-25T>C) c.3385-25T>C (n.3385-25T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.37020434T=	CA1539619101	NIPBL	c.5011-25T= (n.5011-25T=) c.1-44144T= (n.1-44144T=) c.4267-25T= (n.4267-25T=) c.4813-25T= (n.4813-25T=) c.4630-25T= (n.4630-25T=) c.4351-25T= (n.4351-25T=) c.3394-25T= (n.3394-25T=) c.3385-25T= (n.3385-25T=)
5	g.37020435C>T	CA2673553205	NIPBL	c.5011-24C>T (n.5011-24C>T) c.1-44143C>T (n.1-44143C>T) c.4267-24C>T (n.4267-24C>T) c.4813-24C>T (n.4813-24C>T) c.4630-24C>T (n.4630-24C>T) c.4351-24C>T (n.4351-24C>T) c.3394-24C>T (n.3394-24C>T) c.3385-24C>T (n.3385-24C>T)	gnomAD v4
5	g.37020437A=	CA1539619102	NIPBL	c.5011-22A= (n.5011-22A=) c.1-44141A= (n.1-44141A=) c.4267-22A= (n.4267-22A=) c.4813-22A= (n.4813-22A=) c.4630-22A= (n.4630-22A=) c.4351-22A= (n.4351-22A=) c.3394-22A= (n.3394-22A=) c.3385-22A= (n.3385-22A=)
5	g.37020437A>G	CA559015806	NIPBL	c.5011-22A>G (n.5011-22A>G) c.1-44141A>G (n.1-44141A>G) c.4267-22A>G (n.4267-22A>G) c.4813-22A>G (n.4813-22A>G) c.4630-22A>G (n.4630-22A>G) c.4351-22A>G (n.4351-22A>G) c.3394-22A>G (n.3394-22A>G) c.3385-22A>G (n.3385-22A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.37020437A>T	CA2673553206	NIPBL	c.5011-22A>T (n.5011-22A>T) c.1-44141A>T (n.1-44141A>T) c.4267-22A>T (n.4267-22A>T) c.4813-22A>T (n.4813-22A>T) c.4630-22A>T (n.4630-22A>T) c.4351-22A>T (n.4351-22A>T) c.3394-22A>T (n.3394-22A>T) c.3385-22A>T (n.3385-22A>T)	gnomAD v4
5	g.37020437_37020441delinsAGTCT	CA1539619103	NIPBL	c.5011-22_5011-18delinsAGTCT (n.5011-22_5011-18delinsAGTCT) c.1-44141_1-44137delinsAGTCT (n.1-44141_1-44137delinsAGTCT) c.4267-22_4267-18delinsAGTCT (n.4267-22_4267-18delinsAGTCT) c.4813-22_4813-18delinsAGTCT (n.4813-22_4813-18delinsAGTCT) c.4630-22_4630-18delinsAGTCT (n.4630-22_4630-18delinsAGTCT) c.4351-22_4351-18delinsAGTCT (n.4351-22_4351-18delinsAGTCT) c.3394-22_3394-18delinsAGTCT (n.3394-22_3394-18delinsAGTCT) c.3385-22_3385-18delinsAGTCT (n.3385-22_3385-18delinsAGTCT)
5	g.37020438G>A	CA559015810	NIPBL	c.5011-21G>A (n.5011-21G>A) c.1-44140G>A (n.1-44140G>A) c.4267-21G>A (n.4267-21G>A) c.4813-21G>A (n.4813-21G>A) c.4630-21G>A (n.4630-21G>A) c.4351-21G>A (n.4351-21G>A) c.3394-21G>A (n.3394-21G>A) c.3385-21G>A (n.3385-21G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.37020438G=	CA1539619104	NIPBL	c.5011-21G= (n.5011-21G=) c.1-44140G= (n.1-44140G=) c.4267-21G= (n.4267-21G=) c.4813-21G= (n.4813-21G=) c.4630-21G= (n.4630-21G=) c.4351-21G= (n.4351-21G=) c.3394-21G= (n.3394-21G=) c.3385-21G= (n.3385-21G=)
5	g.37020442_37020445del	CA559015808	NIPBL	c.5011-17_5011-14del (n.5011-17_5011-14del) c.1-44136_1-44133del (n.1-44136_1-44133del) c.4267-17_4267-14del (n.4267-17_4267-14del) c.4813-17_4813-14del (n.4813-17_4813-14del) c.4630-17_4630-14del (n.4630-17_4630-14del) c.4351-17_4351-14del (n.4351-17_4351-14del) c.3394-17_3394-14del (n.3394-17_3394-14del) c.3385-17_3385-14del (n.3385-17_3385-14del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.37020439T>A	CA2673553211	NIPBL	c.5011-20T>A (n.5011-20T>A) c.1-44139T>A (n.1-44139T>A) c.4267-20T>A (n.4267-20T>A) c.4813-20T>A (n.4813-20T>A) c.4630-20T>A (n.4630-20T>A) c.4351-20T>A (n.4351-20T>A) c.3394-20T>A (n.3394-20T>A) c.3385-20T>A (n.3385-20T>A)	gnomAD v4
5	g.37020440C>A	CA2673553213	NIPBL	c.5011-19C>A (n.5011-19C>A) c.1-44138C>A (n.1-44138C>A) c.4267-19C>A (n.4267-19C>A) c.4813-19C>A (n.4813-19C>A) c.4630-19C>A (n.4630-19C>A) c.4351-19C>A (n.4351-19C>A) c.3394-19C>A (n.3394-19C>A) c.3385-19C>A (n.3385-19C>A)	gnomAD v4
5	g.37020440C=	CA1539619105	NIPBL	c.5011-19C= (n.5011-19C=) c.1-44138C= (n.1-44138C=) c.4267-19C= (n.4267-19C=) c.4813-19C= (n.4813-19C=) c.4630-19C= (n.4630-19C=) c.4351-19C= (n.4351-19C=) c.3394-19C= (n.3394-19C=) c.3385-19C= (n.3385-19C=)
5	g.37020440C>G	CA3236686	NIPBL	c.5011-19C>G (n.5011-19C>G) c.1-44138C>G (n.1-44138C>G) c.4267-19C>G (n.4267-19C>G) c.4813-19C>G (n.4813-19C>G) c.4630-19C>G (n.4630-19C>G) c.4351-19C>G (n.4351-19C>G) c.3394-19C>G (n.3394-19C>G) c.3385-19C>G (n.3385-19C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.37020442G>A	CA2578289397	NIPBL	c.5011-17G>A (n.5011-17G>A) c.1-44136G>A (n.1-44136G>A) c.4267-17G>A (n.4267-17G>A) c.4813-17G>A (n.4813-17G>A) c.4630-17G>A (n.4630-17G>A) c.4351-17G>A (n.4351-17G>A) c.3394-17G>A (n.3394-17G>A) c.3385-17G>A (n.3385-17G>A)
5	g.37020443T>A	CA2673553215	NIPBL	c.5011-16T>A (n.5011-16T>A) c.1-44135T>A (n.1-44135T>A) c.4267-16T>A (n.4267-16T>A) c.4813-16T>A (n.4813-16T>A) c.4630-16T>A (n.4630-16T>A) c.4351-16T>A (n.4351-16T>A) c.3394-16T>A (n.3394-16T>A) c.3385-16T>A (n.3385-16T>A)	gnomAD v4
5	g.37020443T>C	CA649810862	NIPBL	c.5011-16T>C (n.5011-16T>C) c.1-44135T>C (n.1-44135T>C) c.4267-16T>C (n.4267-16T>C) c.4813-16T>C (n.4813-16T>C) c.4630-16T>C (n.4630-16T>C) c.4351-16T>C (n.4351-16T>C) c.3394-16T>C (n.3394-16T>C) c.3385-16T>C (n.3385-16T>C)	gnomAD v4 COSMIC
5	g.37020443T>G	CA1075105861	NIPBL	c.5011-16T>G (n.5011-16T>G) c.1-44135T>G (n.1-44135T>G) c.4267-16T>G (n.4267-16T>G) c.4813-16T>G (n.4813-16T>G) c.4630-16T>G (n.4630-16T>G) c.4351-16T>G (n.4351-16T>G) c.3394-16T>G (n.3394-16T>G) c.3385-16T>G (n.3385-16T>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.37020443T=	CA1539619106	NIPBL	c.5011-16T= (n.5011-16T=) c.1-44135T= (n.1-44135T=) c.4267-16T= (n.4267-16T=) c.4813-16T= (n.4813-16T=) c.4630-16T= (n.4630-16T=) c.4351-16T= (n.4351-16T=) c.3394-16T= (n.3394-16T=) c.3385-16T= (n.3385-16T=)
5	g.37020444C>A	CA2578289399	NIPBL	c.5011-15C>A (n.5011-15C>A) c.1-44134C>A (n.1-44134C>A) c.4267-15C>A (n.4267-15C>A) c.4813-15C>A (n.4813-15C>A) c.4630-15C>A (n.4630-15C>A) c.4351-15C>A (n.4351-15C>A) c.3394-15C>A (n.3394-15C>A) c.3385-15C>A (n.3385-15C>A)	gnomAD v4
5	g.37020445T>C	CA3236687	NIPBL	c.5011-14T>C (n.5011-14T>C) c.1-44133T>C (n.1-44133T>C) c.4267-14T>C (n.4267-14T>C) c.4813-14T>C (n.4813-14T>C) c.4630-14T>C (n.4630-14T>C) c.4351-14T>C (n.4351-14T>C) c.3394-14T>C (n.3394-14T>C) c.3385-14T>C (n.3385-14T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.37020445T>G	CA2578289400	NIPBL	c.5011-14T>G (n.5011-14T>G) c.1-44133T>G (n.1-44133T>G) c.4267-14T>G (n.4267-14T>G) c.4813-14T>G (n.4813-14T>G) c.4630-14T>G (n.4630-14T>G) c.4351-14T>G (n.4351-14T>G) c.3394-14T>G (n.3394-14T>G) c.3385-14T>G (n.3385-14T>G)
5	g.37020445T=	CA1539619107	NIPBL	c.5011-14T= (n.5011-14T=) c.1-44133T= (n.1-44133T=) c.4267-14T= (n.4267-14T=) c.4813-14T= (n.4813-14T=) c.4630-14T= (n.4630-14T=) c.4351-14T= (n.4351-14T=) c.3394-14T= (n.3394-14T=) c.3385-14T= (n.3385-14T=)
5	g.37020446A=	CA1539619108	NIPBL	c.5011-13A= (n.5011-13A=) c.1-44132A= (n.1-44132A=) c.4267-13A= (n.4267-13A=) c.4813-13A= (n.4813-13A=) c.4630-13A= (n.4630-13A=) c.4351-13A= (n.4351-13A=) c.3394-13A= (n.3394-13A=) c.3385-13A= (n.3385-13A=)
5	g.37020446A>C	CA2673553223	NIPBL	c.5011-13A>C (n.5011-13A>C) c.1-44132A>C (n.1-44132A>C) c.4267-13A>C (n.4267-13A>C) c.4813-13A>C (n.4813-13A>C) c.4630-13A>C (n.4630-13A>C) c.4351-13A>C (n.4351-13A>C) c.3394-13A>C (n.3394-13A>C) c.3385-13A>C (n.3385-13A>C)	gnomAD v4
5	g.37020446A>G	CA3236688	NIPBL	c.5011-13A>G (n.5011-13A>G) c.1-44132A>G (n.1-44132A>G) c.4267-13A>G (n.4267-13A>G) c.4813-13A>G (n.4813-13A>G) c.4630-13A>G (n.4630-13A>G) c.4351-13A>G (n.4351-13A>G) c.3394-13A>G (n.3394-13A>G) c.3385-13A>G (n.3385-13A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.37020448T>C	CA1075105864	NIPBL	c.5011-11T>C (n.5011-11T>C) c.1-44130T>C (n.1-44130T>C) c.4267-11T>C (n.4267-11T>C) c.4813-11T>C (n.4813-11T>C) c.4630-11T>C (n.4630-11T>C) c.4351-11T>C (n.4351-11T>C) c.3394-11T>C (n.3394-11T>C) c.3385-11T>C (n.3385-11T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.37020448T=	CA1539619109	NIPBL	c.5011-11T= (n.5011-11T=) c.1-44130T= (n.1-44130T=) c.4267-11T= (n.4267-11T=) c.4813-11T= (n.4813-11T=) c.4630-11T= (n.4630-11T=) c.4351-11T= (n.4351-11T=) c.3394-11T= (n.3394-11T=) c.3385-11T= (n.3385-11T=)
5	g.37020451C>A	CA117027870	NIPBL	c.5011-8C>A (n.5011-8C>A) c.1-44127C>A (n.1-44127C>A) c.4267-8C>A (n.4267-8C>A) c.4813-8C>A (n.4813-8C>A) c.4630-8C>A (n.4630-8C>A) c.4351-8C>A (n.4351-8C>A) c.3394-8C>A (n.3394-8C>A) c.3385-8C>A (n.3385-8C>A)	dbSNP gnomAD v4
5	g.37020451C=	CA1539619110	NIPBL	c.5011-8C= (n.5011-8C=) c.1-44127C= (n.1-44127C=) c.4267-8C= (n.4267-8C=) c.4813-8C= (n.4813-8C=) c.4630-8C= (n.4630-8C=) c.4351-8C= (n.4351-8C=) c.3394-8C= (n.3394-8C=) c.3385-8C= (n.3385-8C=)
5	g.37020451C>T	CA3236689	NIPBL	c.5011-8C>T (n.5011-8C>T) c.1-44127C>T (n.1-44127C>T) c.4267-8C>T (n.4267-8C>T) c.4813-8C>T (n.4813-8C>T) c.4630-8C>T (n.4630-8C>T) c.4351-8C>T (n.4351-8C>T) c.3394-8C>T (n.3394-8C>T) c.3385-8C>T (n.3385-8C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.37020454T>C	CA2673553224	NIPBL	c.5011-5T>C (n.5011-5T>C) c.1-44124T>C (n.1-44124T>C) c.4267-5T>C (n.4267-5T>C) c.4813-5T>C (n.4813-5T>C) c.4630-5T>C (n.4630-5T>C) c.4351-5T>C (n.4351-5T>C) c.3394-5T>C (n.3394-5T>C) c.3385-5T>C (n.3385-5T>C)	gnomAD v4
5	g.37020454_37020455del	CA2578289403	NIPBL	c.5011-5_5011-4del (n.5011-5_5011-4del) c.1-44124_1-44123del (n.1-44124_1-44123del) c.4267-5_4267-4del (n.4267-5_4267-4del) c.4813-5_4813-4del (n.4813-5_4813-4del) c.4630-5_4630-4del (n.4630-5_4630-4del) c.4351-5_4351-4del (n.4351-5_4351-4del) c.3394-5_3394-4del (n.3394-5_3394-4del) c.3385-5_3385-4del (n.3385-5_3385-4del)
5	g.37020455C=	CA1539619111	NIPBL	c.5011-4C= (n.5011-4C=) c.1-44123C= (n.1-44123C=) c.4267-4C= (n.4267-4C=) c.4813-4C= (n.4813-4C=) c.4630-4C= (n.4630-4C=) c.4351-4C= (n.4351-4C=) c.3394-4C= (n.3394-4C=) c.3385-4C= (n.3385-4C=)
5	g.37020455C>G	CA3236690	NIPBL	c.5011-4C>G (n.5011-4C>G) c.1-44123C>G (n.1-44123C>G) c.4267-4C>G (n.4267-4C>G) c.4813-4C>G (n.4813-4C>G) c.4630-4C>G (n.4630-4C>G) c.4351-4C>G (n.4351-4C>G) c.3394-4C>G (n.3394-4C>G) c.3385-4C>G (n.3385-4C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.37020457A>C	CA359486199	NIPBL	c.5011-2A>C (n.5011-2A>C) c.1-44121A>C (n.1-44121A>C) c.4267-2A>C (n.4267-2A>C) c.4813-2A>C (n.4813-2A>C) c.4630-2A>C (n.4630-2A>C) c.4351-2A>C (n.4351-2A>C) c.3394-2A>C (n.3394-2A>C) c.3385-2A>C (n.3385-2A>C)
5	g.37020457A>G	CA359486203	NIPBL	c.5011-2A>G (n.5011-2A>G) c.1-44121A>G (n.1-44121A>G) c.4267-2A>G (n.4267-2A>G) c.4813-2A>G (n.4813-2A>G) c.4630-2A>G (n.4630-2A>G) c.4351-2A>G (n.4351-2A>G) c.3394-2A>G (n.3394-2A>G) c.3385-2A>G (n.3385-2A>G)
5	g.37020457A>T	CA359486204	NIPBL	c.5011-2A>T (n.5011-2A>T) c.1-44121A>T (n.1-44121A>T) c.4267-2A>T (n.4267-2A>T) c.4813-2A>T (n.4813-2A>T) c.4630-2A>T (n.4630-2A>T) c.4351-2A>T (n.4351-2A>T) c.3394-2A>T (n.3394-2A>T) c.3385-2A>T (n.3385-2A>T)
5	g.37020458G>A	CA359486207	NIPBL	c.5011-1G>A (n.5011-1G>A) c.1-44120G>A (n.1-44120G>A) c.4267-1G>A (n.4267-1G>A) c.4813-1G>A (n.4813-1G>A) c.4630-1G>A (n.4630-1G>A) c.4351-1G>A (n.4351-1G>A) c.3394-1G>A (n.3394-1G>A) c.3385-1G>A (n.3385-1G>A)
5	g.37020458G>C	CA359486210	NIPBL	c.5011-1G>C (n.5011-1G>C) c.1-44120G>C (n.1-44120G>C) c.4267-1G>C (n.4267-1G>C) c.4813-1G>C (n.4813-1G>C) c.4630-1G>C (n.4630-1G>C) c.4351-1G>C (n.4351-1G>C) c.3394-1G>C (n.3394-1G>C) c.3385-1G>C (n.3385-1G>C)	ClinVar dbSNP
5	g.37020458G=	CA1539619113	NIPBL	c.5011-1G= (n.5011-1G=) c.1-44120G= (n.1-44120G=) c.4267-1G= (n.4267-1G=) c.4813-1G= (n.4813-1G=) c.4630-1G= (n.4630-1G=) c.4351-1G= (n.4351-1G=) c.3394-1G= (n.3394-1G=) c.3385-1G= (n.3385-1G=)
5	g.37020458G>T	CA359486211	NIPBL	c.5011-1G>T (n.5011-1G>T) c.1-44120G>T (n.1-44120G>T) c.4267-1G>T (n.4267-1G>T) c.4813-1G>T (n.4813-1G>T) c.4630-1G>T (n.4630-1G>T) c.4351-1G>T (n.4351-1G>T) c.3394-1G>T (n.3394-1G>T) c.3385-1G>T (n.3385-1G>T)	COSMIC COSMIC
5	g.37020459T>A	CA359486222	NIPBL	c.5011T>A (p.Phe1671Ile) c.1-44119T>A (n.1-44119T>A) c.4267T>A (p.Phe1423Ile) c.4813T>A (p.Phe1605Ile) c.4630T>A (p.Phe1544Ile) c.4351T>A (p.Phe1451Ile) c.3394T>A (p.Phe1132Ile) c.3385T>A (p.Phe1129Ile)
5	g.37020459T>C	CA359486214	NIPBL	c.5011T>C (p.Phe1671Leu) c.1-44119T>C (n.1-44119T>C) c.4267T>C (p.Phe1423Leu) c.4813T>C (p.Phe1605Leu) c.4630T>C (p.Phe1544Leu) c.4351T>C (p.Phe1451Leu) c.3394T>C (p.Phe1132Leu) c.3385T>C (p.Phe1129Leu)
5	g.37020459T>G	CA359486217	NIPBL	c.5011T>G (p.Phe1671Val) c.1-44119T>G (n.1-44119T>G) c.4267T>G (p.Phe1423Val) c.4813T>G (p.Phe1605Val) c.4630T>G (p.Phe1544Val) c.4351T>G (p.Phe1451Val) c.3394T>G (p.Phe1132Val) c.3385T>G (p.Phe1129Val)
5	g.37020460T>A	CA359486225	NIPBL	c.5012T>A (p.Phe1671Tyr) c.1-44118T>A (n.1-44118T>A) c.4268T>A (p.Phe1423Tyr) c.4814T>A (p.Phe1605Tyr) c.4631T>A (p.Phe1544Tyr) c.4352T>A (p.Phe1451Tyr) c.3395T>A (p.Phe1132Tyr) c.3386T>A (p.Phe1129Tyr)
5	g.37020460T>C	CA359486226	NIPBL	c.5012T>C (p.Phe1671Ser) c.1-44118T>C (n.1-44118T>C) c.4268T>C (p.Phe1423Ser) c.4814T>C (p.Phe1605Ser) c.4631T>C (p.Phe1544Ser) c.4352T>C (p.Phe1451Ser) c.3395T>C (p.Phe1132Ser) c.3386T>C (p.Phe1129Ser)	dbSNP
5	g.37020460T>G	CA359486230	NIPBL	c.5012T>G (p.Phe1671Cys) c.1-44118T>G (n.1-44118T>G) c.4268T>G (p.Phe1423Cys) c.4814T>G (p.Phe1605Cys) c.4631T>G (p.Phe1544Cys) c.4352T>G (p.Phe1451Cys) c.3395T>G (p.Phe1132Cys) c.3386T>G (p.Phe1129Cys)
5	g.37020460T=	CA1539619115	NIPBL	c.5012T= (p.Phe1671=) c.1-44118T= (n.1-44118T=) c.4268T= (p.Phe1423=) c.4814T= (p.Phe1605=) c.4631T= (p.Phe1544=) c.4352T= (p.Phe1451=) c.3395T= (p.Phe1132=) c.3386T= (p.Phe1129=)
5	g.37020461T>A	CA359486233	NIPBL	c.5013T>A (p.Phe1671Leu) c.1-44117T>A (n.1-44117T>A) c.4269T>A (p.Phe1423Leu) c.4815T>A (p.Phe1605Leu) c.4632T>A (p.Phe1544Leu) c.4353T>A (p.Phe1451Leu) c.3396T>A (p.Phe1132Leu) c.3387T>A (p.Phe1129Leu)
5	g.37020461T>C	CA443904877	NIPBL	c.5013T>C (p.Phe1671=) c.1-44117T>C (n.1-44117T>C) c.4269T>C (p.Phe1423=) c.4815T>C (p.Phe1605=) c.4632T>C (p.Phe1544=) c.4353T>C (p.Phe1451=) c.3396T>C (p.Phe1132=) c.3387T>C (p.Phe1129=)
5	g.37020461T>G	CA359486235	NIPBL	c.5013T>G (p.Phe1671Leu) c.1-44117T>G (n.1-44117T>G) c.4269T>G (p.Phe1423Leu) c.4815T>G (p.Phe1605Leu) c.4632T>G (p.Phe1544Leu) c.4353T>G (p.Phe1451Leu) c.3396T>G (p.Phe1132Leu) c.3387T>G (p.Phe1129Leu)
5	g.37020462T>A	CA359486237	NIPBL	c.5014T>A (p.Ser1672Thr) c.1-44116T>A (n.1-44116T>A) c.4270T>A (p.Ser1424Thr) c.4816T>A (p.Ser1606Thr) c.4633T>A (p.Ser1545Thr) c.4354T>A (p.Ser1452Thr) c.3397T>A (p.Ser1133Thr) c.3388T>A (p.Ser1130Thr)
5	g.37020462T>C	CA359486242	NIPBL	c.5014T>C (p.Ser1672Pro) c.1-44116T>C (n.1-44116T>C) c.4270T>C (p.Ser1424Pro) c.4816T>C (p.Ser1606Pro) c.4633T>C (p.Ser1545Pro) c.4354T>C (p.Ser1452Pro) c.3397T>C (p.Ser1133Pro) c.3388T>C (p.Ser1130Pro)
5	g.37020462T>G	CA359486239	NIPBL	c.5014T>G (p.Ser1672Ala) c.1-44116T>G (n.1-44116T>G) c.4270T>G (p.Ser1424Ala) c.4816T>G (p.Ser1606Ala) c.4633T>G (p.Ser1545Ala) c.4354T>G (p.Ser1452Ala) c.3397T>G (p.Ser1133Ala) c.3388T>G (p.Ser1130Ala)
5	g.37020463C>A	CA359486243	NIPBL	c.5015C>A (p.Ser1672Tyr) c.1-44115C>A (n.1-44115C>A) c.4271C>A (p.Ser1424Tyr) c.4817C>A (p.Ser1606Tyr) c.4634C>A (p.Ser1545Tyr) c.4355C>A (p.Ser1452Tyr) c.3398C>A (p.Ser1133Tyr) c.3389C>A (p.Ser1130Tyr)
5	g.37020463C>G	CA359486246	NIPBL	c.5015C>G (p.Ser1672Cys) c.1-44115C>G (n.1-44115C>G) c.4271C>G (p.Ser1424Cys) c.4817C>G (p.Ser1606Cys) c.4634C>G (p.Ser1545Cys) c.4355C>G (p.Ser1452Cys) c.3398C>G (p.Ser1133Cys) c.3389C>G (p.Ser1130Cys)
5	g.37020463C>T	CA359486247	NIPBL	c.5015C>T (p.Ser1672Phe) c.1-44115C>T (n.1-44115C>T) c.4271C>T (p.Ser1424Phe) c.4817C>T (p.Ser1606Phe) c.4634C>T (p.Ser1545Phe) c.4355C>T (p.Ser1452Phe) c.3398C>T (p.Ser1133Phe) c.3389C>T (p.Ser1130Phe)
5	g.37020464T>A	CA443904881	NIPBL	c.5016T>A (p.Ser1672=) c.1-44114T>A (n.1-44114T>A) c.4272T>A (p.Ser1424=) c.4818T>A (p.Ser1606=) c.4635T>A (p.Ser1545=) c.4356T>A (p.Ser1452=) c.3399T>A (p.Ser1133=) c.3390T>A (p.Ser1130=)
5	g.37020464T>C	CA3236691	NIPBL	c.5016T>C (p.Ser1672=) c.1-44114T>C (n.1-44114T>C) c.4272T>C (p.Ser1424=) c.4818T>C (p.Ser1606=) c.4635T>C (p.Ser1545=) c.4356T>C (p.Ser1452=) c.3399T>C (p.Ser1133=) c.3390T>C (p.Ser1130=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5	g.37020464T>G	CA443904882	NIPBL	c.5016T>G (p.Ser1672=) c.1-44114T>G (n.1-44114T>G) c.4272T>G (p.Ser1424=) c.4818T>G (p.Ser1606=) c.4635T>G (p.Ser1545=) c.4356T>G (p.Ser1452=) c.3399T>G (p.Ser1133=) c.3390T>G (p.Ser1130=)
5	g.37020464T=	CA1539619118	NIPBL	c.5016T= (p.Ser1672=) c.1-44114T= (n.1-44114T=) c.4272T= (p.Ser1424=) c.4818T= (p.Ser1606=) c.4635T= (p.Ser1545=) c.4356T= (p.Ser1452=) c.3399T= (p.Ser1133=) c.3390T= (p.Ser1130=)
5	g.37020465C>A	CA359486251	NIPBL	c.5017C>A (p.Arg1673Ser) c.1-44113C>A (n.1-44113C>A) c.4273C>A (p.Arg1425Ser) c.4819C>A (p.Arg1607Ser) c.4636C>A (p.Arg1546Ser) c.4357C>A (p.Arg1453Ser) c.3400C>A (p.Arg1134Ser) c.3391C>A (p.Arg1131Ser)	gnomAD v4
5	g.37020465C=	CA1539619122	NIPBL	c.5017C= (p.Arg1673=) c.1-44113C= (n.1-44113C=) c.4273C= (p.Arg1425=) c.4819C= (p.Arg1607=) c.4636C= (p.Arg1546=) c.4357C= (p.Arg1453=) c.3400C= (p.Arg1134=) c.3391C= (p.Arg1131=)
5	g.37020465C>G	CA359486252	NIPBL	c.5017C>G (p.Arg1673Gly) c.1-44113C>G (n.1-44113C>G) c.4273C>G (p.Arg1425Gly) c.4819C>G (p.Arg1607Gly) c.4636C>G (p.Arg1546Gly) c.4357C>G (p.Arg1453Gly) c.3400C>G (p.Arg1134Gly) c.3391C>G (p.Arg1131Gly)
5	g.37020465C>T	CA117027886	NIPBL	c.5017C>T (p.Arg1673Cys) c.1-44113C>T (n.1-44113C>T) c.4273C>T (p.Arg1425Cys) c.4819C>T (p.Arg1607Cys) c.4636C>T (p.Arg1546Cys) c.4357C>T (p.Arg1453Cys) c.3400C>T (p.Arg1134Cys) c.3391C>T (p.Arg1131Cys)	ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5	g.37020466G>A	CA3236692	NIPBL	c.5018G>A (p.Arg1673His) c.1-44112G>A (n.1-44112G>A) c.4274G>A (p.Arg1425His) c.4820G>A (p.Arg1607His) c.4637G>A (p.Arg1546His) c.4358G>A (p.Arg1453His) c.3401G>A (p.Arg1134His) c.3392G>A (p.Arg1131His)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5	g.37020466G>C	CA359486254	NIPBL	c.5018G>C (p.Arg1673Pro) c.1-44112G>C (n.1-44112G>C) c.4274G>C (p.Arg1425Pro) c.4820G>C (p.Arg1607Pro) c.4637G>C (p.Arg1546Pro) c.4358G>C (p.Arg1453Pro) c.3401G>C (p.Arg1134Pro) c.3392G>C (p.Arg1131Pro)
5	g.37020466G=	CA1539619128	NIPBL	c.5018G= (p.Arg1673=) c.1-44112G= (n.1-44112G=) c.4274G= (p.Arg1425=) c.4820G= (p.Arg1607=) c.4637G= (p.Arg1546=) c.4358G= (p.Arg1453=) c.3401G= (p.Arg1134=) c.3392G= (p.Arg1131=)
5	g.37020466G>T	CA359486256	NIPBL	c.5018G>T (p.Arg1673Leu) c.1-44112G>T (n.1-44112G>T) c.4274G>T (p.Arg1425Leu) c.4820G>T (p.Arg1607Leu) c.4637G>T (p.Arg1546Leu) c.4358G>T (p.Arg1453Leu) c.3401G>T (p.Arg1134Leu) c.3392G>T (p.Arg1131Leu)
5	g.37020467T>A	CA443904884	NIPBL	c.5019T>A (p.Arg1673=) c.1-44111T>A (n.1-44111T>A) c.4275T>A (p.Arg1425=) c.4821T>A (p.Arg1607=) c.4638T>A (p.Arg1546=) c.4359T>A (p.Arg1453=) c.3402T>A (p.Arg1134=) c.3393T>A (p.Arg1131=)
5	g.37020467T>C	CA443904885	NIPBL	c.5019T>C (p.Arg1673=) c.1-44111T>C (n.1-44111T>C) c.4275T>C (p.Arg1425=) c.4821T>C (p.Arg1607=) c.4638T>C (p.Arg1546=) c.4359T>C (p.Arg1453=) c.3402T>C (p.Arg1134=) c.3393T>C (p.Arg1131=)	gnomAD v4
5	g.37020467T>G	CA443904886	NIPBL	c.5019T>G (p.Arg1673=) c.1-44111T>G (n.1-44111T>G) c.4275T>G (p.Arg1425=) c.4821T>G (p.Arg1607=) c.4638T>G (p.Arg1546=) c.4359T>G (p.Arg1453=) c.3402T>G (p.Arg1134=) c.3393T>G (p.Arg1131=)
5	g.37020468A>C	CA359486271	NIPBL	c.5020A>C (p.Lys1674Gln) c.1-44110A>C (n.1-44110A>C) c.4276A>C (p.Lys1426Gln) c.4822A>C (p.Lys1608Gln) c.4639A>C (p.Lys1547Gln) c.4360A>C (p.Lys1454Gln) c.3403A>C (p.Lys1135Gln) c.3394A>C (p.Lys1132Gln)
5	g.37020468A>G	CA359486268	NIPBL	c.5020A>G (p.Lys1674Glu) c.1-44110A>G (n.1-44110A>G) c.4276A>G (p.Lys1426Glu) c.4822A>G (p.Lys1608Glu) c.4639A>G (p.Lys1547Glu) c.4360A>G (p.Lys1454Glu) c.3403A>G (p.Lys1135Glu) c.3394A>G (p.Lys1132Glu)
5	g.37020468A>T	CA359486264	NIPBL	c.5020A>T (p.Lys1674Ter) c.1-44110A>T (n.1-44110A>T) c.4276A>T (p.Lys1426Ter) c.4822A>T (p.Lys1608Ter) c.4639A>T (p.Lys1547Ter) c.4360A>T (p.Lys1454Ter) c.3403A>T (p.Lys1135Ter) c.3394A>T (p.Lys1132Ter)
5	g.37020469A>C	CA359486275	NIPBL	c.5021A>C (p.Lys1674Thr) c.1-44109A>C (n.1-44109A>C) c.4277A>C (p.Lys1426Thr) c.4823A>C (p.Lys1608Thr) c.4640A>C (p.Lys1547Thr) c.4361A>C (p.Lys1454Thr) c.3404A>C (p.Lys1135Thr) c.3395A>C (p.Lys1132Thr)
5	g.37020469A>G	CA359486283	NIPBL	c.5021A>G (p.Lys1674Arg) c.1-44109A>G (n.1-44109A>G) c.4277A>G (p.Lys1426Arg) c.4823A>G (p.Lys1608Arg) c.4640A>G (p.Lys1547Arg) c.4361A>G (p.Lys1454Arg) c.3404A>G (p.Lys1135Arg) c.3395A>G (p.Lys1132Arg)	COSMIC COSMIC
5	g.37020469A>T	CA359486284	NIPBL	c.5021A>T (p.Lys1674Ile) c.1-44109A>T (n.1-44109A>T) c.4277A>T (p.Lys1426Ile) c.4823A>T (p.Lys1608Ile) c.4640A>T (p.Lys1547Ile) c.4361A>T (p.Lys1454Ile) c.3404A>T (p.Lys1135Ile) c.3395A>T (p.Lys1132Ile)
5	g.37020470A>C	CA359486287	NIPBL	c.5022A>C (p.Lys1674Asn) c.1-44108A>C (n.1-44108A>C) c.4278A>C (p.Lys1426Asn) c.4824A>C (p.Lys1608Asn) c.4641A>C (p.Lys1547Asn) c.4362A>C (p.Lys1454Asn) c.3405A>C (p.Lys1135Asn) c.3396A>C (p.Lys1132Asn)
5	g.37020470A>G	CA443904890	NIPBL	c.5022A>G (p.Lys1674=) c.1-44108A>G (n.1-44108A>G) c.4278A>G (p.Lys1426=) c.4824A>G (p.Lys1608=) c.4641A>G (p.Lys1547=) c.4362A>G (p.Lys1454=) c.3405A>G (p.Lys1135=) c.3396A>G (p.Lys1132=)
5	g.37020470A>T	CA359486288	NIPBL	c.5022A>T (p.Lys1674Asn) c.1-44108A>T (n.1-44108A>T) c.4278A>T (p.Lys1426Asn) c.4824A>T (p.Lys1608Asn) c.4641A>T (p.Lys1547Asn) c.4362A>T (p.Lys1454Asn) c.3405A>T (p.Lys1135Asn) c.3396A>T (p.Lys1132Asn)
5	g.37020471T>A	CA359486290	NIPBL	c.5023T>A (p.Phe1675Ile) c.1-44107T>A (n.1-44107T>A) c.4279T>A (p.Phe1427Ile) c.4825T>A (p.Phe1609Ile) c.4642T>A (p.Phe1548Ile) c.4363T>A (p.Phe1455Ile) c.3406T>A (p.Phe1136Ile) c.3397T>A (p.Phe1133Ile)
5	g.37020471T>C	CA359486291	NIPBL	c.5023T>C (p.Phe1675Leu) c.1-44107T>C (n.1-44107T>C) c.4279T>C (p.Phe1427Leu) c.4825T>C (p.Phe1609Leu) c.4642T>C (p.Phe1548Leu) c.4363T>C (p.Phe1455Leu) c.3406T>C (p.Phe1136Leu) c.3397T>C (p.Phe1133Leu)
5	g.37020471T>G	CA359486292	NIPBL	c.5023T>G (p.Phe1675Val) c.1-44107T>G (n.1-44107T>G) c.4279T>G (p.Phe1427Val) c.4825T>G (p.Phe1609Val) c.4642T>G (p.Phe1548Val) c.4363T>G (p.Phe1455Val) c.3406T>G (p.Phe1136Val) c.3397T>G (p.Phe1133Val)
5	g.37020472T>A	CA359486294	NIPBL	c.5024T>A (p.Phe1675Tyr) c.1-44106T>A (n.1-44106T>A) c.4280T>A (p.Phe1427Tyr) c.4826T>A (p.Phe1609Tyr) c.4643T>A (p.Phe1548Tyr) c.4364T>A (p.Phe1455Tyr) c.3407T>A (p.Phe1136Tyr) c.3398T>A (p.Phe1133Tyr)
5	g.37020472T>C	CA359486297	NIPBL	c.5024T>C (p.Phe1675Ser) c.1-44106T>C (n.1-44106T>C) c.4280T>C (p.Phe1427Ser) c.4826T>C (p.Phe1609Ser) c.4643T>C (p.Phe1548Ser) c.4364T>C (p.Phe1455Ser) c.3407T>C (p.Phe1136Ser) c.3398T>C (p.Phe1133Ser)
5	g.37020472T>G	CA359486296	NIPBL	c.5024T>G (p.Phe1675Cys) c.1-44106T>G (n.1-44106T>G) c.4280T>G (p.Phe1427Cys) c.4826T>G (p.Phe1609Cys) c.4643T>G (p.Phe1548Cys) c.4364T>G (p.Phe1455Cys) c.3407T>G (p.Phe1136Cys) c.3398T>G (p.Phe1133Cys)
5	g.37020473C>A	CA359486299	NIPBL	c.5025C>A (p.Phe1675Leu) c.1-44105C>A (n.1-44105C>A) c.4281C>A (p.Phe1427Leu) c.4827C>A (p.Phe1609Leu) c.4644C>A (p.Phe1548Leu) c.4365C>A (p.Phe1455Leu) c.3408C>A (p.Phe1136Leu) c.3399C>A (p.Phe1133Leu)	COSMIC COSMIC
5	g.37020473C>G	CA359486302	NIPBL	c.5025C>G (p.Phe1675Leu) c.1-44105C>G (n.1-44105C>G) c.4281C>G (p.Phe1427Leu) c.4827C>G (p.Phe1609Leu) c.4644C>G (p.Phe1548Leu) c.4365C>G (p.Phe1455Leu) c.3408C>G (p.Phe1136Leu) c.3399C>G (p.Phe1133Leu)
5	g.37020473C>T	CA443904894	NIPBL	c.5025C>T (p.Phe1675=) c.1-44105C>T (n.1-44105C>T) c.4281C>T (p.Phe1427=) c.4827C>T (p.Phe1609=) c.4644C>T (p.Phe1548=) c.4365C>T (p.Phe1455=) c.3408C>T (p.Phe1136=) c.3399C>T (p.Phe1133=)
5	g.37020474T>A	CA359486303	NIPBL	c.5026T>A (p.Tyr1676Asn) c.1-44104T>A (n.1-44104T>A) c.4282T>A (p.Tyr1428Asn) c.4828T>A (p.Tyr1610Asn) c.4645T>A (p.Tyr1549Asn) c.4366T>A (p.Tyr1456Asn) c.3409T>A (p.Tyr1137Asn) c.3400T>A (p.Tyr1134Asn)
5	g.37020474T>C	CA359486305	NIPBL	c.5026T>C (p.Tyr1676His) c.1-44104T>C (n.1-44104T>C) c.4282T>C (p.Tyr1428His) c.4828T>C (p.Tyr1610His) c.4645T>C (p.Tyr1549His) c.4366T>C (p.Tyr1456His) c.3409T>C (p.Tyr1137His) c.3400T>C (p.Tyr1134His)
5	g.37020474T>G	CA359486307	NIPBL	c.5026T>G (p.Tyr1676Asp) c.1-44104T>G (n.1-44104T>G) c.4282T>G (p.Tyr1428Asp) c.4828T>G (p.Tyr1610Asp) c.4645T>G (p.Tyr1549Asp) c.4366T>G (p.Tyr1456Asp) c.3409T>G (p.Tyr1137Asp) c.3400T>G (p.Tyr1134Asp)
5	g.37020478_37020479del	CA2695204344	NIPBL	c.5030_5031del (p.Ile1677SerfsTer21) c.1-44100_1-44099del (n.1-44100_1-44099del) c.4286_4287del (p.Ile1429SerfsTer21) c.4832_4833del (p.Ile1611SerfsTer21) c.4649_4650del (p.Ile1550SerfsTer21) c.4370_4371del (p.Ile1457SerfsTer21) c.3413_3414del (p.Ile1138SerfsTer21) c.3404_3405del (p.Ile1135SerfsTer21)
5	g.37020475A=	CA1539619134	NIPBL	c.5027A= (p.Tyr1676=) c.1-44103A= (n.1-44103A=) c.4283A= (p.Tyr1428=) c.4829A= (p.Tyr1610=) c.4646A= (p.Tyr1549=) c.4367A= (p.Tyr1456=) c.3410A= (p.Tyr1137=) c.3401A= (p.Tyr1134=)
5	g.37020475A>C	CA359486309	NIPBL	c.5027A>C (p.Tyr1676Ser) c.1-44103A>C (n.1-44103A>C) c.4283A>C (p.Tyr1428Ser) c.4829A>C (p.Tyr1610Ser) c.4646A>C (p.Tyr1549Ser) c.4367A>C (p.Tyr1456Ser) c.3410A>C (p.Tyr1137Ser) c.3401A>C (p.Tyr1134Ser)
5	g.37020475A>G	CA117027894	NIPBL	c.5027A>G (p.Tyr1676Cys) c.1-44103A>G (n.1-44103A>G) c.4283A>G (p.Tyr1428Cys) c.4829A>G (p.Tyr1610Cys) c.4646A>G (p.Tyr1549Cys) c.4367A>G (p.Tyr1456Cys) c.3410A>G (p.Tyr1137Cys) c.3401A>G (p.Tyr1134Cys)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.37020475A>T	CA359486311	NIPBL	c.5027A>T (p.Tyr1676Phe) c.1-44103A>T (n.1-44103A>T) c.4283A>T (p.Tyr1428Phe) c.4829A>T (p.Tyr1610Phe) c.4646A>T (p.Tyr1549Phe) c.4367A>T (p.Tyr1456Phe) c.3410A>T (p.Tyr1137Phe) c.3401A>T (p.Tyr1134Phe)
5	g.37020476T>A	CA359486314	NIPBL	c.5028T>A (p.Tyr1676Ter) c.1-44102T>A (n.1-44102T>A) c.4284T>A (p.Tyr1428Ter) c.4830T>A (p.Tyr1610Ter) c.4647T>A (p.Tyr1549Ter) c.4368T>A (p.Tyr1456Ter) c.3411T>A (p.Tyr1137Ter) c.3402T>A (p.Tyr1134Ter)
5	g.37020476T>C	CA443904896	NIPBL	c.5028T>C (p.Tyr1676=) c.1-44102T>C (n.1-44102T>C) c.4284T>C (p.Tyr1428=) c.4830T>C (p.Tyr1610=) c.4647T>C (p.Tyr1549=) c.4368T>C (p.Tyr1456=) c.3411T>C (p.Tyr1137=) c.3402T>C (p.Tyr1134=)
5	g.37020476T>G	CA359486315	NIPBL	c.5028T>G (p.Tyr1676Ter) c.1-44102T>G (n.1-44102T>G) c.4284T>G (p.Tyr1428Ter) c.4830T>G (p.Tyr1610Ter) c.4647T>G (p.Tyr1549Ter) c.4368T>G (p.Tyr1456Ter) c.3411T>G (p.Tyr1137Ter) c.3402T>G (p.Tyr1134Ter)
5	g.37020477A=	CA1539619135	NIPBL	c.5029A= (p.Ile1677=) c.1-44101A= (n.1-44101A=) c.4285A= (p.Ile1429=) c.4831A= (p.Ile1611=) c.4648A= (p.Ile1550=) c.4369A= (p.Ile1457=) c.3412A= (p.Ile1138=) c.3403A= (p.Ile1135=)
5	g.37020477A>C	CA359486316	NIPBL	c.5029A>C (p.Ile1677Leu) c.1-44101A>C (n.1-44101A>C) c.4285A>C (p.Ile1429Leu) c.4831A>C (p.Ile1611Leu) c.4648A>C (p.Ile1550Leu) c.4369A>C (p.Ile1457Leu) c.3412A>C (p.Ile1138Leu) c.3403A>C (p.Ile1135Leu)
5	g.37020477A>G	CA359486317	NIPBL	c.5029A>G (p.Ile1677Val) c.1-44101A>G (n.1-44101A>G) c.4285A>G (p.Ile1429Val) c.4831A>G (p.Ile1611Val) c.4648A>G (p.Ile1550Val) c.4369A>G (p.Ile1457Val) c.3412A>G (p.Ile1138Val) c.3403A>G (p.Ile1135Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5	g.37020477A>T	CA359486318	NIPBL	c.5029A>T (p.Ile1677Leu) c.1-44101A>T (n.1-44101A>T) c.4285A>T (p.Ile1429Leu) c.4831A>T (p.Ile1611Leu) c.4648A>T (p.Ile1550Leu) c.4369A>T (p.Ile1457Leu) c.3412A>T (p.Ile1138Leu) c.3403A>T (p.Ile1135Leu)	gnomAD v4
5	g.37020478T>A	CA359486320	NIPBL	c.5030T>A (p.Ile1677Lys) c.1-44100T>A (n.1-44100T>A) c.4286T>A (p.Ile1429Lys) c.4832T>A (p.Ile1611Lys) c.4649T>A (p.Ile1550Lys) c.4370T>A (p.Ile1457Lys) c.3413T>A (p.Ile1138Lys) c.3404T>A (p.Ile1135Lys)
5	g.37020478T>C	CA359486322	NIPBL	c.5030T>C (p.Ile1677Thr) c.1-44100T>C (n.1-44100T>C) c.4286T>C (p.Ile1429Thr) c.4832T>C (p.Ile1611Thr) c.4649T>C (p.Ile1550Thr) c.4370T>C (p.Ile1457Thr) c.3413T>C (p.Ile1138Thr) c.3404T>C (p.Ile1135Thr)
5	g.37020478T>G	CA359486325	NIPBL	c.5030T>G (p.Ile1677Arg) c.1-44100T>G (n.1-44100T>G) c.4286T>G (p.Ile1429Arg) c.4832T>G (p.Ile1611Arg) c.4649T>G (p.Ile1550Arg) c.4370T>G (p.Ile1457Arg) c.3413T>G (p.Ile1138Arg) c.3404T>G (p.Ile1135Arg)
5	g.37020479A>C	CA443904898	NIPBL	c.5031A>C (p.Ile1677=) c.1-44099A>C (n.1-44099A>C) c.4287A>C (p.Ile1429=) c.4833A>C (p.Ile1611=) c.4650A>C (p.Ile1550=) c.4371A>C (p.Ile1457=) c.3414A>C (p.Ile1138=) c.3405A>C (p.Ile1135=)
5	g.37020479A>G	CA359486326	NIPBL	c.5031A>G (p.Ile1677Met) c.1-44099A>G (n.1-44099A>G) c.4287A>G (p.Ile1429Met) c.4833A>G (p.Ile1611Met) c.4650A>G (p.Ile1550Met) c.4371A>G (p.Ile1457Met) c.3414A>G (p.Ile1138Met) c.3405A>G (p.Ile1135Met)
5	g.37020479A>T	CA443904899	NIPBL	c.5031A>T (p.Ile1677=) c.1-44099A>T (n.1-44099A>T) c.4287A>T (p.Ile1429=) c.4833A>T (p.Ile1611=) c.4650A>T (p.Ile1550=) c.4371A>T (p.Ile1457=) c.3414A>T (p.Ile1138=) c.3405A>T (p.Ile1135=)
5	g.37020479_37020486delinsAGCCCAGT	CA1539619138	NIPBL	c.5031_5038delinsAGCCCAGT (p.Ile1677=) c.1-44099_1-44092delinsAGCCCAGT (n.1-44099_1-44092delinsAGCCCAGT) c.4287_4294delinsAGCCCAGT (p.Ile1429=) c.4833_4840delinsAGCCCAGT (p.Ile1611=) c.4650_4657delinsAGCCCAGT (p.Ile1550=) c.4371_4378delinsAGCCCAGT (p.Ile1457=) c.3414_3421delinsAGCCCAGT (p.Ile1138=) c.3405_3412delinsAGCCCAGT (p.Ile1135=)
5	g.37020480G>A	CA359486328	NIPBL	c.5032G>A (p.Ala1678Thr) c.1-44098G>A (n.1-44098G>A) c.4288G>A (p.Ala1430Thr) c.4834G>A (p.Ala1612Thr) c.4651G>A (p.Ala1551Thr) c.4372G>A (p.Ala1458Thr) c.3415G>A (p.Ala1139Thr) c.3406G>A (p.Ala1136Thr)
5	g.37020480G>C	CA359486330	NIPBL	c.5032G>C (p.Ala1678Pro) c.1-44098G>C (n.1-44098G>C) c.4288G>C (p.Ala1430Pro) c.4834G>C (p.Ala1612Pro) c.4651G>C (p.Ala1551Pro) c.4372G>C (p.Ala1458Pro) c.3415G>C (p.Ala1139Pro) c.3406G>C (p.Ala1136Pro)
5	g.37020480G>T	CA359486333	NIPBL	c.5032G>T (p.Ala1678Ser) c.1-44098G>T (n.1-44098G>T) c.4288G>T (p.Ala1430Ser) c.4834G>T (p.Ala1612Ser) c.4651G>T (p.Ala1551Ser) c.4372G>T (p.Ala1458Ser) c.3415G>T (p.Ala1139Ser) c.3406G>T (p.Ala1136Ser)
5	g.37020481_37020487del	CA272131	NIPBL	c.5033_5039del (p.Ala1678GlyfsTer13) c.1-44097_1-44091del (n.1-44097_1-44091del) c.4289_4295del (p.Ala1430GlyfsTer13) c.4835_4841del (p.Ala1612GlyfsTer13) c.4652_4658del (p.Ala1551GlyfsTer13) c.4373_4379del (p.Ala1458GlyfsTer13) c.3416_3422del (p.Ala1139GlyfsTer13) c.3407_3413del (p.Ala1136GlyfsTer13)	ClinVar dbSNP
5	g.37020481C>A	CA359486337	NIPBL	c.5033C>A (p.Ala1678Asp) c.1-44097C>A (n.1-44097C>A) c.4289C>A (p.Ala1430Asp) c.4835C>A (p.Ala1612Asp) c.4652C>A (p.Ala1551Asp) c.4373C>A (p.Ala1458Asp) c.3416C>A (p.Ala1139Asp) c.3407C>A (p.Ala1136Asp)
5	g.37020481C>G	CA359486339	NIPBL	c.5033C>G (p.Ala1678Gly) c.1-44097C>G (n.1-44097C>G) c.4289C>G (p.Ala1430Gly) c.4835C>G (p.Ala1612Gly) c.4652C>G (p.Ala1551Gly) c.4373C>G (p.Ala1458Gly) c.3416C>G (p.Ala1139Gly) c.3407C>G (p.Ala1136Gly)
5	g.37020481C>T	CA359486340	NIPBL	c.5033C>T (p.Ala1678Val) c.1-44097C>T (n.1-44097C>T) c.4289C>T (p.Ala1430Val) c.4835C>T (p.Ala1612Val) c.4652C>T (p.Ala1551Val) c.4373C>T (p.Ala1458Val) c.3416C>T (p.Ala1139Val) c.3407C>T (p.Ala1136Val)
5	g.37020482C>A	CA443904902	NIPBL	c.5034C>A (p.Ala1678=) c.1-44096C>A (n.1-44096C>A) c.4290C>A (p.Ala1430=) c.4836C>A (p.Ala1612=) c.4653C>A (p.Ala1551=) c.4374C>A (p.Ala1458=) c.3417C>A (p.Ala1139=) c.3408C>A (p.Ala1136=)
5	g.37020482C=	CA1539619145	NIPBL	c.5034C= (p.Ala1678=) c.1-44096C= (n.1-44096C=) c.4290C= (p.Ala1430=) c.4836C= (p.Ala1612=) c.4653C= (p.Ala1551=) c.4374C= (p.Ala1458=) c.3417C= (p.Ala1139=) c.3408C= (p.Ala1136=)
5	g.37020482C>G	CA443904903	NIPBL	c.5034C>G (p.Ala1678=) c.1-44096C>G (n.1-44096C>G) c.4290C>G (p.Ala1430=) c.4836C>G (p.Ala1612=) c.4653C>G (p.Ala1551=) c.4374C>G (p.Ala1458=) c.3417C>G (p.Ala1139=) c.3408C>G (p.Ala1136=)	dbSNP gnomAD v4
5	g.37020482C>T	CA117027921	NIPBL	c.5034C>T (p.Ala1678=) c.1-44096C>T (n.1-44096C>T) c.4290C>T (p.Ala1430=) c.4836C>T (p.Ala1612=) c.4653C>T (p.Ala1551=) c.4374C>T (p.Ala1458=) c.3417C>T (p.Ala1139=) c.3408C>T (p.Ala1136=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.37020483C>A	CA359486343	NIPBL	c.5035C>A (p.Gln1679Lys) c.1-44095C>A (n.1-44095C>A) c.4291C>A (p.Gln1431Lys) c.4837C>A (p.Gln1613Lys) c.4654C>A (p.Gln1552Lys) c.4375C>A (p.Gln1459Lys) c.3418C>A (p.Gln1140Lys) c.3409C>A (p.Gln1137Lys)
5	g.37020483C>G	CA359486346	NIPBL	c.5035C>G (p.Gln1679Glu) c.1-44095C>G (n.1-44095C>G) c.4291C>G (p.Gln1431Glu) c.4837C>G (p.Gln1613Glu) c.4654C>G (p.Gln1552Glu) c.4375C>G (p.Gln1459Glu) c.3418C>G (p.Gln1140Glu) c.3409C>G (p.Gln1137Glu)
5	g.37020483C>T	CA359486352	NIPBL	c.5035C>T (p.Gln1679Ter) c.1-44095C>T (n.1-44095C>T) c.4291C>T (p.Gln1431Ter) c.4837C>T (p.Gln1613Ter) c.4654C>T (p.Gln1552Ter) c.4375C>T (p.Gln1459Ter) c.3418C>T (p.Gln1140Ter) c.3409C>T (p.Gln1137Ter)
5	g.37020484A>C	CA359486355	NIPBL	c.5036A>C (p.Gln1679Pro) c.1-44094A>C (n.1-44094A>C) c.4292A>C (p.Gln1431Pro) c.4838A>C (p.Gln1613Pro) c.4655A>C (p.Gln1552Pro) c.4376A>C (p.Gln1459Pro) c.3419A>C (p.Gln1140Pro) c.3410A>C (p.Gln1137Pro)
5	g.37020484A>G	CA359486357	NIPBL	c.5036A>G (p.Gln1679Arg) c.1-44094A>G (n.1-44094A>G) c.4292A>G (p.Gln1431Arg) c.4838A>G (p.Gln1613Arg) c.4655A>G (p.Gln1552Arg) c.4376A>G (p.Gln1459Arg) c.3419A>G (p.Gln1140Arg) c.3410A>G (p.Gln1137Arg)
5	g.37020484A>T	CA359486368	NIPBL	c.5036A>T (p.Gln1679Leu) c.1-44094A>T (n.1-44094A>T) c.4292A>T (p.Gln1431Leu) c.4838A>T (p.Gln1613Leu) c.4655A>T (p.Gln1552Leu) c.4376A>T (p.Gln1459Leu) c.3419A>T (p.Gln1140Leu) c.3410A>T (p.Gln1137Leu)
5	g.37020485G>A	CA443904905	NIPBL	c.5037G>A (p.Gln1679=) c.1-44093G>A (n.1-44093G>A) c.4293G>A (p.Gln1431=) c.4839G>A (p.Gln1613=) c.4656G>A (p.Gln1552=) c.4377G>A (p.Gln1459=) c.3420G>A (p.Gln1140=) c.3411G>A (p.Gln1137=)	ClinVar COSMIC COSMIC
5	g.37020485G>C	CA359486372	NIPBL	c.5037G>C (p.Gln1679His) c.1-44093G>C (n.1-44093G>C) c.4293G>C (p.Gln1431His) c.4839G>C (p.Gln1613His) c.4656G>C (p.Gln1552His) c.4377G>C (p.Gln1459His) c.3420G>C (p.Gln1140His) c.3411G>C (p.Gln1137His)
5	g.37020485G>T	CA359486373	NIPBL	c.5037G>T (p.Gln1679His) c.1-44093G>T (n.1-44093G>T) c.4293G>T (p.Gln1431His) c.4839G>T (p.Gln1613His) c.4656G>T (p.Gln1552His) c.4377G>T (p.Gln1459His) c.3420G>T (p.Gln1140His) c.3411G>T (p.Gln1137His)
5	g.37020486T>A	CA359486378	NIPBL	c.5038T>A (p.Trp1680Arg) c.1-44092T>A (n.1-44092T>A) c.4294T>A (p.Trp1432Arg) c.4840T>A (p.Trp1614Arg) c.4657T>A (p.Trp1553Arg) c.4378T>A (p.Trp1460Arg) c.3421T>A (p.Trp1141Arg) c.3412T>A (p.Trp1138Arg)
5	g.37020486T>C	CA359486380	NIPBL	c.5038T>C (p.Trp1680Arg) c.1-44092T>C (n.1-44092T>C) c.4294T>C (p.Trp1432Arg) c.4840T>C (p.Trp1614Arg) c.4657T>C (p.Trp1553Arg) c.4378T>C (p.Trp1460Arg) c.3421T>C (p.Trp1141Arg) c.3412T>C (p.Trp1138Arg)
5	g.37020486T>G	CA359486382	NIPBL	c.5038T>G (p.Trp1680Gly) c.1-44092T>G (n.1-44092T>G) c.4294T>G (p.Trp1432Gly) c.4840T>G (p.Trp1614Gly) c.4657T>G (p.Trp1553Gly) c.4378T>G (p.Trp1460Gly) c.3421T>G (p.Trp1141Gly) c.3412T>G (p.Trp1138Gly)
5	g.37020487G>A	CA359486389	NIPBL	c.5039G>A (p.Trp1680Ter) c.1-44091G>A (n.1-44091G>A) c.4295G>A (p.Trp1432Ter) c.4841G>A (p.Trp1614Ter) c.4658G>A (p.Trp1553Ter) c.4379G>A (p.Trp1460Ter) c.3422G>A (p.Trp1141Ter) c.3413G>A (p.Trp1138Ter)
5	g.37020487G>C	CA359486390	NIPBL	c.5039G>C (p.Trp1680Ser) c.1-44091G>C (n.1-44091G>C) c.4295G>C (p.Trp1432Ser) c.4841G>C (p.Trp1614Ser) c.4658G>C (p.Trp1553Ser) c.4379G>C (p.Trp1460Ser) c.3422G>C (p.Trp1141Ser) c.3413G>C (p.Trp1138Ser)
5	g.37020487G>T	CA359486387	NIPBL	c.5039G>T (p.Trp1680Leu) c.1-44091G>T (n.1-44091G>T) c.4295G>T (p.Trp1432Leu) c.4841G>T (p.Trp1614Leu) c.4658G>T (p.Trp1553Leu) c.4379G>T (p.Trp1460Leu) c.3422G>T (p.Trp1141Leu) c.3413G>T (p.Trp1138Leu)
5	g.37020488G>A	CA359486393	NIPBL	c.5040G>A (p.Trp1680Ter) c.1-44090G>A (n.1-44090G>A) c.4296G>A (p.Trp1432Ter) c.4842G>A (p.Trp1614Ter) c.4659G>A (p.Trp1553Ter) c.4380G>A (p.Trp1460Ter) c.3423G>A (p.Trp1141Ter) c.3414G>A (p.Trp1138Ter)
5	g.37020488G>C	CA359486395	NIPBL	c.5040G>C (p.Trp1680Cys) c.1-44090G>C (n.1-44090G>C) c.4296G>C (p.Trp1432Cys) c.4842G>C (p.Trp1614Cys) c.4659G>C (p.Trp1553Cys) c.4380G>C (p.Trp1460Cys) c.3423G>C (p.Trp1141Cys) c.3414G>C (p.Trp1138Cys)
5	g.37020488G>T	CA359486397	NIPBL	c.5040G>T (p.Trp1680Cys) c.1-44090G>T (n.1-44090G>T) c.4296G>T (p.Trp1432Cys) c.4842G>T (p.Trp1614Cys) c.4659G>T (p.Trp1553Cys) c.4380G>T (p.Trp1460Cys) c.3423G>T (p.Trp1141Cys) c.3414G>T (p.Trp1138Cys)
5	g.37020489T>A	CA359486400	NIPBL	c.5041T>A (p.Phe1681Ile) c.1-44089T>A (n.1-44089T>A) c.4297T>A (p.Phe1433Ile) c.4843T>A (p.Phe1615Ile) c.4660T>A (p.Phe1554Ile) c.4381T>A (p.Phe1461Ile) c.3424T>A (p.Phe1142Ile) c.3415T>A (p.Phe1139Ile)
5	g.37020489T>C	CA359486401	NIPBL	c.5041T>C (p.Phe1681Leu) c.1-44089T>C (n.1-44089T>C) c.4297T>C (p.Phe1433Leu) c.4843T>C (p.Phe1615Leu) c.4660T>C (p.Phe1554Leu) c.4381T>C (p.Phe1461Leu) c.3424T>C (p.Phe1142Leu) c.3415T>C (p.Phe1139Leu)
5	g.37020489T>G	CA359486403	NIPBL	c.5041T>G (p.Phe1681Val) c.1-44089T>G (n.1-44089T>G) c.4297T>G (p.Phe1433Val) c.4843T>G (p.Phe1615Val) c.4660T>G (p.Phe1554Val) c.4381T>G (p.Phe1461Val) c.3424T>G (p.Phe1142Val) c.3415T>G (p.Phe1139Val)
5	g.37020490T>A	CA359486406	NIPBL	c.5042T>A (p.Phe1681Tyr) c.1-44088T>A (n.1-44088T>A) c.4298T>A (p.Phe1433Tyr) c.4844T>A (p.Phe1615Tyr) c.4661T>A (p.Phe1554Tyr) c.4382T>A (p.Phe1461Tyr) c.3425T>A (p.Phe1142Tyr) c.3416T>A (p.Phe1139Tyr)
5	g.37020490T>C	CA359486411	NIPBL	c.5042T>C (p.Phe1681Ser) c.1-44088T>C (n.1-44088T>C) c.4298T>C (p.Phe1433Ser) c.4844T>C (p.Phe1615Ser) c.4661T>C (p.Phe1554Ser) c.4382T>C (p.Phe1461Ser) c.3425T>C (p.Phe1142Ser) c.3416T>C (p.Phe1139Ser)
5	g.37020490T>G	CA359486409	NIPBL	c.5042T>G (p.Phe1681Cys) c.1-44088T>G (n.1-44088T>G) c.4298T>G (p.Phe1433Cys) c.4844T>G (p.Phe1615Cys) c.4661T>G (p.Phe1554Cys) c.4382T>G (p.Phe1461Cys) c.3425T>G (p.Phe1142Cys) c.3416T>G (p.Phe1139Cys)
5	g.37020491T>A	CA359486412	NIPBL	c.5043T>A (p.Phe1681Leu) c.1-44087T>A (n.1-44087T>A) c.4299T>A (p.Phe1433Leu) c.4845T>A (p.Phe1615Leu) c.4662T>A (p.Phe1554Leu) c.4383T>A (p.Phe1461Leu) c.3426T>A (p.Phe1142Leu) c.3417T>A (p.Phe1139Leu)
5	g.37020491T>C	CA443904913	NIPBL	c.5043T>C (p.Phe1681=) c.1-44087T>C (n.1-44087T>C) c.4299T>C (p.Phe1433=) c.4845T>C (p.Phe1615=) c.4662T>C (p.Phe1554=) c.4383T>C (p.Phe1461=) c.3426T>C (p.Phe1142=) c.3417T>C (p.Phe1139=)
5	g.37020491T>G	CA359486414	NIPBL	c.5043T>G (p.Phe1681Leu) c.1-44087T>G (n.1-44087T>G) c.4299T>G (p.Phe1433Leu) c.4845T>G (p.Phe1615Leu) c.4662T>G (p.Phe1554Leu) c.4383T>G (p.Phe1461Leu) c.3426T>G (p.Phe1142Leu) c.3417T>G (p.Phe1139Leu)
5	g.37020492C>A	CA443904914	NIPBL	c.5044C>A (p.Arg1682=) c.1-44086C>A (n.1-44086C>A) c.4300C>A (p.Arg1434=) c.4846C>A (p.Arg1616=) c.4663C>A (p.Arg1555=) c.4384C>A (p.Arg1462=) c.3427C>A (p.Arg1143=) c.3418C>A (p.Arg1140=)	gnomAD v4
5	g.37020492C=	CA1539619150	NIPBL	c.5044C= (p.Arg1682=) c.1-44086C= (n.1-44086C=) c.4300C= (p.Arg1434=) c.4846C= (p.Arg1616=) c.4663C= (p.Arg1555=) c.4384C= (p.Arg1462=) c.3427C= (p.Arg1143=) c.3418C= (p.Arg1140=)
5	g.37020492C>G	CA359486415	NIPBL	c.5044C>G (p.Arg1682Gly) c.1-44086C>G (n.1-44086C>G) c.4300C>G (p.Arg1434Gly) c.4846C>G (p.Arg1616Gly) c.4663C>G (p.Arg1555Gly) c.4384C>G (p.Arg1462Gly) c.3427C>G (p.Arg1143Gly) c.3418C>G (p.Arg1140Gly)	ClinVar
5	g.37020492C>T	CA277162	NIPBL	c.5044C>T (p.Arg1682Ter) c.1-44086C>T (n.1-44086C>T) c.4300C>T (p.Arg1434Ter) c.4846C>T (p.Arg1616Ter) c.4663C>T (p.Arg1555Ter) c.4384C>T (p.Arg1462Ter) c.3427C>T (p.Arg1143Ter) c.3418C>T (p.Arg1140Ter)	ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
5	g.37020493G>A	CA359486418	NIPBL	c.5045G>A (p.Arg1682Gln) c.1-44085G>A (n.1-44085G>A) c.4301G>A (p.Arg1434Gln) c.4847G>A (p.Arg1616Gln) c.4664G>A (p.Arg1555Gln) c.4385G>A (p.Arg1462Gln) c.3428G>A (p.Arg1143Gln) c.3419G>A (p.Arg1140Gln)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5	g.37020493G>C	CA359486423	NIPBL	c.5045G>C (p.Arg1682Pro) c.1-44085G>C (n.1-44085G>C) c.4301G>C (p.Arg1434Pro) c.4847G>C (p.Arg1616Pro) c.4664G>C (p.Arg1555Pro) c.4385G>C (p.Arg1462Pro) c.3428G>C (p.Arg1143Pro) c.3419G>C (p.Arg1140Pro)
5	g.37020493G=	CA1539619159	NIPBL	c.5045G= (p.Arg1682=) c.1-44085G= (n.1-44085G=) c.4301G= (p.Arg1434=) c.4847G= (p.Arg1616=) c.4664G= (p.Arg1555=) c.4385G= (p.Arg1462=) c.3428G= (p.Arg1143=) c.3419G= (p.Arg1140=)
5	g.37020493G>T	CA359486420	NIPBL	c.5045G>T (p.Arg1682Leu) c.1-44085G>T (n.1-44085G>T) c.4301G>T (p.Arg1434Leu) c.4847G>T (p.Arg1616Leu) c.4664G>T (p.Arg1555Leu) c.4385G>T (p.Arg1462Leu) c.3428G>T (p.Arg1143Leu) c.3419G>T (p.Arg1140Leu)	gnomAD v4
5	g.37020494A=	CA1539619164	NIPBL	c.5046A= (p.Arg1682=) c.1-44084A= (n.1-44084A=) c.4302A= (p.Arg1434=) c.4848A= (p.Arg1616=) c.4665A= (p.Arg1555=) c.4386A= (p.Arg1462=) c.3429A= (p.Arg1143=) c.3420A= (p.Arg1140=)
5	g.37020494A>C	CA443904915	NIPBL	c.5046A>C (p.Arg1682=) c.1-44084A>C (n.1-44084A>C) c.4302A>C (p.Arg1434=) c.4848A>C (p.Arg1616=) c.4665A>C (p.Arg1555=) c.4386A>C (p.Arg1462=) c.3429A>C (p.Arg1143=) c.3420A>C (p.Arg1140=)
5	g.37020494A>G	CA443904916	NIPBL	c.5046A>G (p.Arg1682=) c.1-44084A>G (n.1-44084A>G) c.4302A>G (p.Arg1434=) c.4848A>G (p.Arg1616=) c.4665A>G (p.Arg1555=) c.4386A>G (p.Arg1462=) c.3429A>G (p.Arg1143=) c.3420A>G (p.Arg1140=)	dbSNP
5	g.37020494A>T	CA443904917	NIPBL	c.5046A>T (p.Arg1682=) c.1-44084A>T (n.1-44084A>T) c.4302A>T (p.Arg1434=) c.4848A>T (p.Arg1616=) c.4665A>T (p.Arg1555=) c.4386A>T (p.Arg1462=) c.3429A>T (p.Arg1143=) c.3420A>T (p.Arg1140=)
5	g.37020494_37020495insTG	CA277377	NIPBL	c.5046_5047insTG (p.Asp1683TrpfsTer11) c.1-44084_1-44083insTG (n.1-44084_1-44083insTG) c.4302_4303insTG (p.Asp1435TrpfsTer11) c.4848_4849insTG (p.Asp1617TrpfsTer11) c.4665_4666insTG (p.Asp1556TrpfsTer11) c.4386_4387insTG (p.Asp1463TrpfsTer11) c.3429_3430insTG (p.Asp1144TrpfsTer11) c.3420_3421insTG (p.Asp1141TrpfsTer11)	ClinVar dbSNP
5	g.37020495G>A	CA359486430	NIPBL	c.5047G>A (p.Asp1683Asn) c.1-44083G>A (n.1-44083G>A) c.4303G>A (p.Asp1435Asn) c.4849G>A (p.Asp1617Asn) c.4666G>A (p.Asp1556Asn) c.4387G>A (p.Asp1463Asn) c.3430G>A (p.Asp1144Asn) c.3421G>A (p.Asp1141Asn)	COSMIC COSMIC
5	g.37020495G>C	CA359486433	NIPBL	c.5047G>C (p.Asp1683His) c.1-44083G>C (n.1-44083G>C) c.4303G>C (p.Asp1435His) c.4849G>C (p.Asp1617His) c.4666G>C (p.Asp1556His) c.4387G>C (p.Asp1463His) c.3430G>C (p.Asp1144His) c.3421G>C (p.Asp1141His)
5	g.37020495G>T	CA359486429	NIPBL	c.5047G>T (p.Asp1683Tyr) c.1-44083G>T (n.1-44083G>T) c.4303G>T (p.Asp1435Tyr) c.4849G>T (p.Asp1617Tyr) c.4666G>T (p.Asp1556Tyr) c.4387G>T (p.Asp1463Tyr) c.3430G>T (p.Asp1144Tyr) c.3421G>T (p.Asp1141Tyr)
5	g.37020496A>C	CA359486435	NIPBL	c.5048A>C (p.Asp1683Ala) c.1-44082A>C (n.1-44082A>C) c.4304A>C (p.Asp1435Ala) c.4850A>C (p.Asp1617Ala) c.4667A>C (p.Asp1556Ala) c.4388A>C (p.Asp1463Ala) c.3431A>C (p.Asp1144Ala) c.3422A>C (p.Asp1141Ala)
5	g.37020496A>G	CA359486437	NIPBL	c.5048A>G (p.Asp1683Gly) c.1-44082A>G (n.1-44082A>G) c.4304A>G (p.Asp1435Gly) c.4850A>G (p.Asp1617Gly) c.4667A>G (p.Asp1556Gly) c.4388A>G (p.Asp1463Gly) c.3431A>G (p.Asp1144Gly) c.3422A>G (p.Asp1141Gly)
5	g.37020496A>T	CA359486438	NIPBL	c.5048A>T (p.Asp1683Val) c.1-44082A>T (n.1-44082A>T) c.4304A>T (p.Asp1435Val) c.4850A>T (p.Asp1617Val) c.4667A>T (p.Asp1556Val) c.4388A>T (p.Asp1463Val) c.3431A>T (p.Asp1144Val) c.3422A>T (p.Asp1141Val)
5	g.37020499_37020500del	CA2695204345	NIPBL	c.5051_5052del (p.Thr1684AsnfsTer14) c.1-44079_1-44078del (n.1-44079_1-44078del) c.4307_4308del (p.Thr1436AsnfsTer14) c.4853_4854del (p.Thr1618AsnfsTer14) c.4670_4671del (p.Thr1557AsnfsTer14) c.4391_4392del (p.Thr1464AsnfsTer14) c.3434_3435del (p.Thr1145AsnfsTer14) c.3425_3426del (p.Thr1142AsnfsTer14)
5	g.37020497C>A	CA359486441	NIPBL	c.5049C>A (p.Asp1683Glu) c.1-44081C>A (n.1-44081C>A) c.4305C>A (p.Asp1435Glu) c.4851C>A (p.Asp1617Glu) c.4668C>A (p.Asp1556Glu) c.4389C>A (p.Asp1463Glu) c.3432C>A (p.Asp1144Glu) c.3423C>A (p.Asp1141Glu)
5	g.37020497C>G	CA359486443	NIPBL	c.5049C>G (p.Asp1683Glu) c.1-44081C>G (n.1-44081C>G) c.4305C>G (p.Asp1435Glu) c.4851C>G (p.Asp1617Glu) c.4668C>G (p.Asp1556Glu) c.4389C>G (p.Asp1463Glu) c.3432C>G (p.Asp1144Glu) c.3423C>G (p.Asp1141Glu)
5	g.37020497C>T	CA443904921	NIPBL	c.5049C>T (p.Asp1683=) c.1-44081C>T (n.1-44081C>T) c.4305C>T (p.Asp1435=) c.4851C>T (p.Asp1617=) c.4668C>T (p.Asp1556=) c.4389C>T (p.Asp1463=) c.3432C>T (p.Asp1144=) c.3423C>T (p.Asp1141=)	gnomAD v4
5	g.37020498A>C	CA359486446	NIPBL	c.5050A>C (p.Thr1684Pro) c.1-44080A>C (n.1-44080A>C) c.4306A>C (p.Thr1436Pro) c.4852A>C (p.Thr1618Pro) c.4669A>C (p.Thr1557Pro) c.4390A>C (p.Thr1464Pro) c.3433A>C (p.Thr1145Pro) c.3424A>C (p.Thr1142Pro)
5	g.37020498A>G	CA359486448	NIPBL	c.5050A>G (p.Thr1684Ala) c.1-44080A>G (n.1-44080A>G) c.4306A>G (p.Thr1436Ala) c.4852A>G (p.Thr1618Ala) c.4669A>G (p.Thr1557Ala) c.4390A>G (p.Thr1464Ala) c.3433A>G (p.Thr1145Ala) c.3424A>G (p.Thr1142Ala)	gnomAD v4
5	g.37020498A>T	CA359486450	NIPBL	c.5050A>T (p.Thr1684Ser) c.1-44080A>T (n.1-44080A>T) c.4306A>T (p.Thr1436Ser) c.4852A>T (p.Thr1618Ser) c.4669A>T (p.Thr1557Ser) c.4390A>T (p.Thr1464Ser) c.3433A>T (p.Thr1145Ser) c.3424A>T (p.Thr1142Ser)
5	g.37020499C>A	CA117027932	NIPBL	c.5051C>A (p.Thr1684Lys) c.1-44079C>A (n.1-44079C>A) c.4307C>A (p.Thr1436Lys) c.4853C>A (p.Thr1618Lys) c.4670C>A (p.Thr1557Lys) c.4391C>A (p.Thr1464Lys) c.3434C>A (p.Thr1145Lys) c.3425C>A (p.Thr1142Lys)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.37020499C=	CA1539619177	NIPBL	c.5051C= (p.Thr1684=) c.1-44079C= (n.1-44079C=) c.4307C= (p.Thr1436=) c.4853C= (p.Thr1618=) c.4670C= (p.Thr1557=) c.4391C= (p.Thr1464=) c.3434C= (p.Thr1145=) c.3425C= (p.Thr1142=)
5	g.37020499C>G	CA359486459	NIPBL	c.5051C>G (p.Thr1684Arg) c.1-44079C>G (n.1-44079C>G) c.4307C>G (p.Thr1436Arg) c.4853C>G (p.Thr1618Arg) c.4670C>G (p.Thr1557Arg) c.4391C>G (p.Thr1464Arg) c.3434C>G (p.Thr1145Arg) c.3425C>G (p.Thr1142Arg)
5	g.37020499C>T	CA10581364	NIPBL	c.5051C>T (p.Thr1684Ile) c.1-44079C>T (n.1-44079C>T) c.4307C>T (p.Thr1436Ile) c.4853C>T (p.Thr1618Ile) c.4670C>T (p.Thr1557Ile) c.4391C>T (p.Thr1464Ile) c.3434C>T (p.Thr1145Ile) c.3425C>T (p.Thr1142Ile)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
5	g.37020500A=	CA1539619184	NIPBL	c.5052A= (p.Thr1684=) c.1-44078A= (n.1-44078A=) c.4308A= (p.Thr1436=) c.4854A= (p.Thr1618=) c.4671A= (p.Thr1557=) c.4392A= (p.Thr1464=) c.3435A= (p.Thr1145=) c.3426A= (p.Thr1142=)
5	g.37020500A>C	CA443904922	NIPBL	c.5052A>C (p.Thr1684=) c.1-44078A>C (n.1-44078A>C) c.4308A>C (p.Thr1436=) c.4854A>C (p.Thr1618=) c.4671A>C (p.Thr1557=) c.4392A>C (p.Thr1464=) c.3435A>C (p.Thr1145=) c.3426A>C (p.Thr1142=)
5	g.37020500A>G	CA3236693	NIPBL	c.5052A>G (p.Thr1684=) c.1-44078A>G (n.1-44078A>G) c.4308A>G (p.Thr1436=) c.4854A>G (p.Thr1618=) c.4671A>G (p.Thr1557=) c.4392A>G (p.Thr1464=) c.3435A>G (p.Thr1145=) c.3426A>G (p.Thr1142=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.37020500A>T	CA443904923	NIPBL	c.5052A>T (p.Thr1684=) c.1-44078A>T (n.1-44078A>T) c.4308A>T (p.Thr1436=) c.4854A>T (p.Thr1618=) c.4671A>T (p.Thr1557=) c.4392A>T (p.Thr1464=) c.3435A>T (p.Thr1145=) c.3426A>T (p.Thr1142=)

Number of alleles fetched