Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.37020383G>ACA810287716NIPBLc.5011-76G>A (n.5011-76G>A)
c.1-44195G>A (n.1-44195G>A)
c.4267-76G>A (n.4267-76G>A)
c.4813-76G>A (n.4813-76G>A)
c.4630-76G>A (n.4630-76G>A)
c.4351-76G>A (n.4351-76G>A)
c.3394-76G>A (n.3394-76G>A)
c.3385-76G>A (n.3385-76G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37020383G=CA1539619078NIPBLc.5011-76G= (n.5011-76G=)
c.1-44195G= (n.1-44195G=)
c.4267-76G= (n.4267-76G=)
c.4813-76G= (n.4813-76G=)
c.4630-76G= (n.4630-76G=)
c.4351-76G= (n.4351-76G=)
c.3394-76G= (n.3394-76G=)
c.3385-76G= (n.3385-76G=)
5g.37020383G>TCA2673553161NIPBLc.5011-76G>T (n.5011-76G>T)
c.1-44195G>T (n.1-44195G>T)
c.4267-76G>T (n.4267-76G>T)
c.4813-76G>T (n.4813-76G>T)
c.4630-76G>T (n.4630-76G>T)
c.4351-76G>T (n.4351-76G>T)
c.3394-76G>T (n.3394-76G>T)
c.3385-76G>T (n.3385-76G>T)
 gnomAD v4
5g.37020384A=CA1539619079NIPBLc.5011-75A= (n.5011-75A=)
c.1-44194A= (n.1-44194A=)
c.4267-75A= (n.4267-75A=)
c.4813-75A= (n.4813-75A=)
c.4630-75A= (n.4630-75A=)
c.4351-75A= (n.4351-75A=)
c.3394-75A= (n.3394-75A=)
c.3385-75A= (n.3385-75A=)
5g.37020384A>GCA1539619080NIPBLc.5011-75A>G (n.5011-75A>G)
c.1-44194A>G (n.1-44194A>G)
c.4267-75A>G (n.4267-75A>G)
c.4813-75A>G (n.4813-75A>G)
c.4630-75A>G (n.4630-75A>G)
c.4351-75A>G (n.4351-75A>G)
c.3394-75A>G (n.3394-75A>G)
c.3385-75A>G (n.3385-75A>G)
 dbSNP
5g.37020385G>ACA2578289372NIPBLc.5011-74G>A (n.5011-74G>A)
c.1-44193G>A (n.1-44193G>A)
c.4267-74G>A (n.4267-74G>A)
c.4813-74G>A (n.4813-74G>A)
c.4630-74G>A (n.4630-74G>A)
c.4351-74G>A (n.4351-74G>A)
c.3394-74G>A (n.3394-74G>A)
c.3385-74G>A (n.3385-74G>A)
 gnomAD v4
5g.37020386C>ACA2673553164NIPBLc.5011-73C>A (n.5011-73C>A)
c.1-44192C>A (n.1-44192C>A)
c.4267-73C>A (n.4267-73C>A)
c.4813-73C>A (n.4813-73C>A)
c.4630-73C>A (n.4630-73C>A)
c.4351-73C>A (n.4351-73C>A)
c.3394-73C>A (n.3394-73C>A)
c.3385-73C>A (n.3385-73C>A)
 gnomAD v4
5g.37020386C>TCA2673553165NIPBLc.5011-73C>T (n.5011-73C>T)
c.1-44192C>T (n.1-44192C>T)
c.4267-73C>T (n.4267-73C>T)
c.4813-73C>T (n.4813-73C>T)
c.4630-73C>T (n.4630-73C>T)
c.4351-73C>T (n.4351-73C>T)
c.3394-73C>T (n.3394-73C>T)
c.3385-73C>T (n.3385-73C>T)
 gnomAD v4
5g.37020387A>TCA2673553166NIPBLc.5011-72A>T (n.5011-72A>T)
c.1-44191A>T (n.1-44191A>T)
c.4267-72A>T (n.4267-72A>T)
c.4813-72A>T (n.4813-72A>T)
c.4630-72A>T (n.4630-72A>T)
c.4351-72A>T (n.4351-72A>T)
c.3394-72A>T (n.3394-72A>T)
c.3385-72A>T (n.3385-72A>T)
 gnomAD v4
5g.37020390C=CA1539619081NIPBLc.5011-69C= (n.5011-69C=)
c.1-44188C= (n.1-44188C=)
c.4267-69C= (n.4267-69C=)
c.4813-69C= (n.4813-69C=)
c.4630-69C= (n.4630-69C=)
c.4351-69C= (n.4351-69C=)
c.3394-69C= (n.3394-69C=)
c.3385-69C= (n.3385-69C=)
5g.37020390C>GCA2673553168NIPBLc.5011-69C>G (n.5011-69C>G)
c.1-44188C>G (n.1-44188C>G)
c.4267-69C>G (n.4267-69C>G)
c.4813-69C>G (n.4813-69C>G)
c.4630-69C>G (n.4630-69C>G)
c.4351-69C>G (n.4351-69C>G)
c.3394-69C>G (n.3394-69C>G)
c.3385-69C>G (n.3385-69C>G)
 gnomAD v4
5g.37020390_37020396delinsCTAACTTCA1539619082NIPBLc.5011-69_5011-63delinsCTAACTT (n.5011-69_5011-63delinsCTAACTT)
c.1-44188_1-44182delinsCTAACTT (n.1-44188_1-44182delinsCTAACTT)
c.4267-69_4267-63delinsCTAACTT (n.4267-69_4267-63delinsCTAACTT)
c.4813-69_4813-63delinsCTAACTT (n.4813-69_4813-63delinsCTAACTT)
c.4630-69_4630-63delinsCTAACTT (n.4630-69_4630-63delinsCTAACTT)
c.4351-69_4351-63delinsCTAACTT (n.4351-69_4351-63delinsCTAACTT)
c.3394-69_3394-63delinsCTAACTT (n.3394-69_3394-63delinsCTAACTT)
c.3385-69_3385-63delinsCTAACTT (n.3385-69_3385-63delinsCTAACTT)
5g.37020391T>ACA2595469983NIPBLc.5011-68T>A (n.5011-68T>A)
c.1-44187T>A (n.1-44187T>A)
c.4267-68T>A (n.4267-68T>A)
c.4813-68T>A (n.4813-68T>A)
c.4630-68T>A (n.4630-68T>A)
c.4351-68T>A (n.4351-68T>A)
c.3394-68T>A (n.3394-68T>A)
c.3385-68T>A (n.3385-68T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37020391dupCA559015785NIPBLc.5011-68dup (n.5011-68dup)
c.1-44187dup (n.1-44187dup)
c.4267-68dup (n.4267-68dup)
c.4813-68dup (n.4813-68dup)
c.4630-68dup (n.4630-68dup)
c.4351-68dup (n.4351-68dup)
c.3394-68dup (n.3394-68dup)
c.3385-68dup (n.3385-68dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37020393_37020398delCA1075105841NIPBLc.5011-66_5011-61del (n.5011-66_5011-61del)
c.1-44185_1-44180del (n.1-44185_1-44180del)
c.4267-66_4267-61del (n.4267-66_4267-61del)
c.4813-66_4813-61del (n.4813-66_4813-61del)
c.4630-66_4630-61del (n.4630-66_4630-61del)
c.4351-66_4351-61del (n.4351-66_4351-61del)
c.3394-66_3394-61del (n.3394-66_3394-61del)
c.3385-66_3385-61del (n.3385-66_3385-61del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37020392A>GCA2578289373NIPBLc.5011-67A>G (n.5011-67A>G)
c.1-44186A>G (n.1-44186A>G)
c.4267-67A>G (n.4267-67A>G)
c.4813-67A>G (n.4813-67A>G)
c.4630-67A>G (n.4630-67A>G)
c.4351-67A>G (n.4351-67A>G)
c.3394-67A>G (n.3394-67A>G)
c.3385-67A>G (n.3385-67A>G)
 gnomAD v4
5g.37020393A=CA1539619083NIPBLc.5011-66A= (n.5011-66A=)
c.1-44185A= (n.1-44185A=)
c.4267-66A= (n.4267-66A=)
c.4813-66A= (n.4813-66A=)
c.4630-66A= (n.4630-66A=)
c.4351-66A= (n.4351-66A=)
c.3394-66A= (n.3394-66A=)
c.3385-66A= (n.3385-66A=)
5g.37020393A>GCA2578289374NIPBLc.5011-66A>G (n.5011-66A>G)
c.1-44185A>G (n.1-44185A>G)
c.4267-66A>G (n.4267-66A>G)
c.4813-66A>G (n.4813-66A>G)
c.4630-66A>G (n.4630-66A>G)
c.4351-66A>G (n.4351-66A>G)
c.3394-66A>G (n.3394-66A>G)
c.3385-66A>G (n.3385-66A>G)
5g.37020394C>ACA2673553171NIPBLc.5011-65C>A (n.5011-65C>A)
c.1-44184C>A (n.1-44184C>A)
c.4267-65C>A (n.4267-65C>A)
c.4813-65C>A (n.4813-65C>A)
c.4630-65C>A (n.4630-65C>A)
c.4351-65C>A (n.4351-65C>A)
c.3394-65C>A (n.3394-65C>A)
c.3385-65C>A (n.3385-65C>A)
 gnomAD v4
5g.37020394C>TCA2673553170NIPBLc.5011-65C>T (n.5011-65C>T)
c.1-44184C>T (n.1-44184C>T)
c.4267-65C>T (n.4267-65C>T)
c.4813-65C>T (n.4813-65C>T)
c.4630-65C>T (n.4630-65C>T)
c.4351-65C>T (n.4351-65C>T)
c.3394-65C>T (n.3394-65C>T)
c.3385-65C>T (n.3385-65C>T)
 gnomAD v4
5g.37020394dupCA810287722NIPBLc.5011-65dup (n.5011-65dup)
c.1-44184dup (n.1-44184dup)
c.4267-65dup (n.4267-65dup)
c.4813-65dup (n.4813-65dup)
c.4630-65dup (n.4630-65dup)
c.4351-65dup (n.4351-65dup)
c.3394-65dup (n.3394-65dup)
c.3385-65dup (n.3385-65dup)
 dbSNP
5g.37020395T>CCA2673553172NIPBLc.5011-64T>C (n.5011-64T>C)
c.1-44183T>C (n.1-44183T>C)
c.4267-64T>C (n.4267-64T>C)
c.4813-64T>C (n.4813-64T>C)
c.4630-64T>C (n.4630-64T>C)
c.4351-64T>C (n.4351-64T>C)
c.3394-64T>C (n.3394-64T>C)
c.3385-64T>C (n.3385-64T>C)
 gnomAD v4
5g.37020396T>ACA915116586NIPBLc.5011-63T>A (n.5011-63T>A)
c.1-44182T>A (n.1-44182T>A)
c.4267-63T>A (n.4267-63T>A)
c.4813-63T>A (n.4813-63T>A)
c.4630-63T>A (n.4630-63T>A)
c.4351-63T>A (n.4351-63T>A)
c.3394-63T>A (n.3394-63T>A)
c.3385-63T>A (n.3385-63T>A)
 dbSNP gnomAD v2
5g.37020396T>GCA1075105853NIPBLc.5011-63T>G (n.5011-63T>G)
c.1-44182T>G (n.1-44182T>G)
c.4267-63T>G (n.4267-63T>G)
c.4813-63T>G (n.4813-63T>G)
c.4630-63T>G (n.4630-63T>G)
c.4351-63T>G (n.4351-63T>G)
c.3394-63T>G (n.3394-63T>G)
c.3385-63T>G (n.3385-63T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37020396T=CA1539619084NIPBLc.5011-63T= (n.5011-63T=)
c.1-44182T= (n.1-44182T=)
c.4267-63T= (n.4267-63T=)
c.4813-63T= (n.4813-63T=)
c.4630-63T= (n.4630-63T=)
c.4351-63T= (n.4351-63T=)
c.3394-63T= (n.3394-63T=)
c.3385-63T= (n.3385-63T=)
5g.37020397T>ACA2581477988NIPBLc.5011-62T>A (n.5011-62T>A)
c.1-44181T>A (n.1-44181T>A)
c.4267-62T>A (n.4267-62T>A)
c.4813-62T>A (n.4813-62T>A)
c.4630-62T>A (n.4630-62T>A)
c.4351-62T>A (n.4351-62T>A)
c.3394-62T>A (n.3394-62T>A)
c.3385-62T>A (n.3385-62T>A)
5g.37020397T>CCA117027854NIPBLc.5011-62T>C (n.5011-62T>C)
c.1-44181T>C (n.1-44181T>C)
c.4267-62T>C (n.4267-62T>C)
c.4813-62T>C (n.4813-62T>C)
c.4630-62T>C (n.4630-62T>C)
c.4351-62T>C (n.4351-62T>C)
c.3394-62T>C (n.3394-62T>C)
c.3385-62T>C (n.3385-62T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37020397T>GCA2581477989NIPBLc.5011-62T>G (n.5011-62T>G)
c.1-44181T>G (n.1-44181T>G)
c.4267-62T>G (n.4267-62T>G)
c.4813-62T>G (n.4813-62T>G)
c.4630-62T>G (n.4630-62T>G)
c.4351-62T>G (n.4351-62T>G)
c.3394-62T>G (n.3394-62T>G)
c.3385-62T>G (n.3385-62T>G)
5g.37020397T=CA1539619085NIPBLc.5011-62T= (n.5011-62T=)
c.1-44181T= (n.1-44181T=)
c.4267-62T= (n.4267-62T=)
c.4813-62T= (n.4813-62T=)
c.4630-62T= (n.4630-62T=)
c.4351-62T= (n.4351-62T=)
c.3394-62T= (n.3394-62T=)
c.3385-62T= (n.3385-62T=)
5g.37020401A>TCA2673553180NIPBLc.5011-58A>T (n.5011-58A>T)
c.1-44177A>T (n.1-44177A>T)
c.4267-58A>T (n.4267-58A>T)
c.4813-58A>T (n.4813-58A>T)
c.4630-58A>T (n.4630-58A>T)
c.4351-58A>T (n.4351-58A>T)
c.3394-58A>T (n.3394-58A>T)
c.3385-58A>T (n.3385-58A>T)
 gnomAD v4
5g.37020403C>ACA2578289378NIPBLc.5011-56C>A (n.5011-56C>A)
c.1-44175C>A (n.1-44175C>A)
c.4267-56C>A (n.4267-56C>A)
c.4813-56C>A (n.4813-56C>A)
c.4630-56C>A (n.4630-56C>A)
c.4351-56C>A (n.4351-56C>A)
c.3394-56C>A (n.3394-56C>A)
c.3385-56C>A (n.3385-56C>A)
 gnomAD v4
5g.37020404T>ACA2673553182NIPBLc.5011-55T>A (n.5011-55T>A)
c.1-44174T>A (n.1-44174T>A)
c.4267-55T>A (n.4267-55T>A)
c.4813-55T>A (n.4813-55T>A)
c.4630-55T>A (n.4630-55T>A)
c.4351-55T>A (n.4351-55T>A)
c.3394-55T>A (n.3394-55T>A)
c.3385-55T>A (n.3385-55T>A)
 gnomAD v4
5g.37020404T>GCA2578289380NIPBLc.5011-55T>G (n.5011-55T>G)
c.1-44174T>G (n.1-44174T>G)
c.4267-55T>G (n.4267-55T>G)
c.4813-55T>G (n.4813-55T>G)
c.4630-55T>G (n.4630-55T>G)
c.4351-55T>G (n.4351-55T>G)
c.3394-55T>G (n.3394-55T>G)
c.3385-55T>G (n.3385-55T>G)
5g.37020406G>TCA2578289381NIPBLc.5011-53G>T (n.5011-53G>T)
c.1-44172G>T (n.1-44172G>T)
c.4267-53G>T (n.4267-53G>T)
c.4813-53G>T (n.4813-53G>T)
c.4630-53G>T (n.4630-53G>T)
c.4351-53G>T (n.4351-53G>T)
c.3394-53G>T (n.3394-53G>T)
c.3385-53G>T (n.3385-53G>T)
 gnomAD v4
5g.37020407G>ACA2673553185NIPBLc.5011-52G>A (n.5011-52G>A)
c.1-44171G>A (n.1-44171G>A)
c.4267-52G>A (n.4267-52G>A)
c.4813-52G>A (n.4813-52G>A)
c.4630-52G>A (n.4630-52G>A)
c.4351-52G>A (n.4351-52G>A)
c.3394-52G>A (n.3394-52G>A)
c.3385-52G>A (n.3385-52G>A)
 gnomAD v4
5g.37020411T>GCA3236679NIPBLc.5011-48T>G (n.5011-48T>G)
c.1-44167T>G (n.1-44167T>G)
c.4267-48T>G (n.4267-48T>G)
c.4813-48T>G (n.4813-48T>G)
c.4630-48T>G (n.4630-48T>G)
c.4351-48T>G (n.4351-48T>G)
c.3394-48T>G (n.3394-48T>G)
c.3385-48T>G (n.3385-48T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37020411T=CA1539619086NIPBLc.5011-48T= (n.5011-48T=)
c.1-44167T= (n.1-44167T=)
c.4267-48T= (n.4267-48T=)
c.4813-48T= (n.4813-48T=)
c.4630-48T= (n.4630-48T=)
c.4351-48T= (n.4351-48T=)
c.3394-48T= (n.3394-48T=)
c.3385-48T= (n.3385-48T=)
5g.37020412C>ACA2673553188NIPBLc.5011-47C>A (n.5011-47C>A)
c.1-44166C>A (n.1-44166C>A)
c.4267-47C>A (n.4267-47C>A)
c.4813-47C>A (n.4813-47C>A)
c.4630-47C>A (n.4630-47C>A)
c.4351-47C>A (n.4351-47C>A)
c.3394-47C>A (n.3394-47C>A)
c.3385-47C>A (n.3385-47C>A)
 gnomAD v4
5g.37020412C>TCA2673553189NIPBLc.5011-47C>T (n.5011-47C>T)
c.1-44166C>T (n.1-44166C>T)
c.4267-47C>T (n.4267-47C>T)
c.4813-47C>T (n.4813-47C>T)
c.4630-47C>T (n.4630-47C>T)
c.4351-47C>T (n.4351-47C>T)
c.3394-47C>T (n.3394-47C>T)
c.3385-47C>T (n.3385-47C>T)
 gnomAD v4
5g.37020414T>CCA2673553190NIPBLc.5011-45T>C (n.5011-45T>C)
c.1-44164T>C (n.1-44164T>C)
c.4267-45T>C (n.4267-45T>C)
c.4813-45T>C (n.4813-45T>C)
c.4630-45T>C (n.4630-45T>C)
c.4351-45T>C (n.4351-45T>C)
c.3394-45T>C (n.3394-45T>C)
c.3385-45T>C (n.3385-45T>C)
 gnomAD v4
5g.37020415G>ACA3236680NIPBLc.5011-44G>A (n.5011-44G>A)
c.1-44163G>A (n.1-44163G>A)
c.4267-44G>A (n.4267-44G>A)
c.4813-44G>A (n.4813-44G>A)
c.4630-44G>A (n.4630-44G>A)
c.4351-44G>A (n.4351-44G>A)
c.3394-44G>A (n.3394-44G>A)
c.3385-44G>A (n.3385-44G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37020415G>CCA3236681NIPBLc.5011-44G>C (n.5011-44G>C)
c.1-44163G>C (n.1-44163G>C)
c.4267-44G>C (n.4267-44G>C)
c.4813-44G>C (n.4813-44G>C)
c.4630-44G>C (n.4630-44G>C)
c.4351-44G>C (n.4351-44G>C)
c.3394-44G>C (n.3394-44G>C)
c.3385-44G>C (n.3385-44G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37020415G=CA1539619087NIPBLc.5011-44G= (n.5011-44G=)
c.1-44163G= (n.1-44163G=)
c.4267-44G= (n.4267-44G=)
c.4813-44G= (n.4813-44G=)
c.4630-44G= (n.4630-44G=)
c.4351-44G= (n.4351-44G=)
c.3394-44G= (n.3394-44G=)
c.3385-44G= (n.3385-44G=)
5g.37020416T>CCA559015793NIPBLc.5011-43T>C (n.5011-43T>C)
c.1-44162T>C (n.1-44162T>C)
c.4267-43T>C (n.4267-43T>C)
c.4813-43T>C (n.4813-43T>C)
c.4630-43T>C (n.4630-43T>C)
c.4351-43T>C (n.4351-43T>C)
c.3394-43T>C (n.3394-43T>C)
c.3385-43T>C (n.3385-43T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37020416T=CA1539619088NIPBLc.5011-43T= (n.5011-43T=)
c.1-44162T= (n.1-44162T=)
c.4267-43T= (n.4267-43T=)
c.4813-43T= (n.4813-43T=)
c.4630-43T= (n.4630-43T=)
c.4351-43T= (n.4351-43T=)
c.3394-43T= (n.3394-43T=)
c.3385-43T= (n.3385-43T=)
5g.37020418G>ACA3236682NIPBLc.5011-41G>A (n.5011-41G>A)
c.1-44160G>A (n.1-44160G>A)
c.4267-41G>A (n.4267-41G>A)
c.4813-41G>A (n.4813-41G>A)
c.4630-41G>A (n.4630-41G>A)
c.4351-41G>A (n.4351-41G>A)
c.3394-41G>A (n.3394-41G>A)
c.3385-41G>A (n.3385-41G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.37020418G=CA1539619089NIPBLc.5011-41G= (n.5011-41G=)
c.1-44160G= (n.1-44160G=)
c.4267-41G= (n.4267-41G=)
c.4813-41G= (n.4813-41G=)
c.4630-41G= (n.4630-41G=)
c.4351-41G= (n.4351-41G=)
c.3394-41G= (n.3394-41G=)
c.3385-41G= (n.3385-41G=)
5g.37020419C>ACA2673553195NIPBLc.5011-40C>A (n.5011-40C>A)
c.1-44159C>A (n.1-44159C>A)
c.4267-40C>A (n.4267-40C>A)
c.4813-40C>A (n.4813-40C>A)
c.4630-40C>A (n.4630-40C>A)
c.4351-40C>A (n.4351-40C>A)
c.3394-40C>A (n.3394-40C>A)
c.3385-40C>A (n.3385-40C>A)
 gnomAD v4
5g.37020419C=CA1539619090NIPBLc.5011-40C= (n.5011-40C=)
c.1-44159C= (n.1-44159C=)
c.4267-40C= (n.4267-40C=)
c.4813-40C= (n.4813-40C=)
c.4630-40C= (n.4630-40C=)
c.4351-40C= (n.4351-40C=)
c.3394-40C= (n.3394-40C=)
c.3385-40C= (n.3385-40C=)
5g.37020419C>TCA3236683NIPBLc.5011-40C>T (n.5011-40C>T)
c.1-44159C>T (n.1-44159C>T)
c.4267-40C>T (n.4267-40C>T)
c.4813-40C>T (n.4813-40C>T)
c.4630-40C>T (n.4630-40C>T)
c.4351-40C>T (n.4351-40C>T)
c.3394-40C>T (n.3394-40C>T)
c.3385-40C>T (n.3385-40C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37020419_37020424delinsCTAATTCA1539619091NIPBLc.5011-40_5011-35delinsCTAATT (n.5011-40_5011-35delinsCTAATT)
c.1-44159_1-44154delinsCTAATT (n.1-44159_1-44154delinsCTAATT)
c.4267-40_4267-35delinsCTAATT (n.4267-40_4267-35delinsCTAATT)
c.4813-40_4813-35delinsCTAATT (n.4813-40_4813-35delinsCTAATT)
c.4630-40_4630-35delinsCTAATT (n.4630-40_4630-35delinsCTAATT)
c.4351-40_4351-35delinsCTAATT (n.4351-40_4351-35delinsCTAATT)
c.3394-40_3394-35delinsCTAATT (n.3394-40_3394-35delinsCTAATT)
c.3385-40_3385-35delinsCTAATT (n.3385-40_3385-35delinsCTAATT)
5g.37020420T>GCA2673553199NIPBLc.5011-39T>G (n.5011-39T>G)
c.1-44158T>G (n.1-44158T>G)
c.4267-39T>G (n.4267-39T>G)
c.4813-39T>G (n.4813-39T>G)
c.4630-39T>G (n.4630-39T>G)
c.4351-39T>G (n.4351-39T>G)
c.3394-39T>G (n.3394-39T>G)
c.3385-39T>G (n.3385-39T>G)
 gnomAD v4
5g.37020421_37020425delCA559015795NIPBLc.5011-38_5011-34del (n.5011-38_5011-34del)
c.1-44157_1-44153del (n.1-44157_1-44153del)
c.4267-38_4267-34del (n.4267-38_4267-34del)
c.4813-38_4813-34del (n.4813-38_4813-34del)
c.4630-38_4630-34del (n.4630-38_4630-34del)
c.4351-38_4351-34del (n.4351-38_4351-34del)
c.3394-38_3394-34del (n.3394-38_3394-34del)
c.3385-38_3385-34del (n.3385-38_3385-34del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37020421A=CA1539619092NIPBLc.5011-38A= (n.5011-38A=)
c.1-44157A= (n.1-44157A=)
c.4267-38A= (n.4267-38A=)
c.4813-38A= (n.4813-38A=)
c.4630-38A= (n.4630-38A=)
c.4351-38A= (n.4351-38A=)
c.3394-38A= (n.3394-38A=)
c.3385-38A= (n.3385-38A=)
5g.37020421A>GCA559015796NIPBLc.5011-38A>G (n.5011-38A>G)
c.1-44157A>G (n.1-44157A>G)
c.4267-38A>G (n.4267-38A>G)
c.4813-38A>G (n.4813-38A>G)
c.4630-38A>G (n.4630-38A>G)
c.4351-38A>G (n.4351-38A>G)
c.3394-38A>G (n.3394-38A>G)
c.3385-38A>G (n.3385-38A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37020421A>TCA2578289386NIPBLc.5011-38A>T (n.5011-38A>T)
c.1-44157A>T (n.1-44157A>T)
c.4267-38A>T (n.4267-38A>T)
c.4813-38A>T (n.4813-38A>T)
c.4630-38A>T (n.4630-38A>T)
c.4351-38A>T (n.4351-38A>T)
c.3394-38A>T (n.3394-38A>T)
c.3385-38A>T (n.3385-38A>T)
5g.37020423T>GCA559015798NIPBLc.5011-36T>G (n.5011-36T>G)
c.1-44155T>G (n.1-44155T>G)
c.4267-36T>G (n.4267-36T>G)
c.4813-36T>G (n.4813-36T>G)
c.4630-36T>G (n.4630-36T>G)
c.4351-36T>G (n.4351-36T>G)
c.3394-36T>G (n.3394-36T>G)
c.3385-36T>G (n.3385-36T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37020423T=CA1539619093NIPBLc.5011-36T= (n.5011-36T=)
c.1-44155T= (n.1-44155T=)
c.4267-36T= (n.4267-36T=)
c.4813-36T= (n.4813-36T=)
c.4630-36T= (n.4630-36T=)
c.4351-36T= (n.4351-36T=)
c.3394-36T= (n.3394-36T=)
c.3385-36T= (n.3385-36T=)
5g.37020426C=CA1539619094NIPBLc.5011-33C= (n.5011-33C=)
c.1-44152C= (n.1-44152C=)
c.4267-33C= (n.4267-33C=)
c.4813-33C= (n.4813-33C=)
c.4630-33C= (n.4630-33C=)
c.4351-33C= (n.4351-33C=)
c.3394-33C= (n.3394-33C=)
c.3385-33C= (n.3385-33C=)
5g.37020426C>TCA3236684NIPBLc.5011-33C>T (n.5011-33C>T)
c.1-44152C>T (n.1-44152C>T)
c.4267-33C>T (n.4267-33C>T)
c.4813-33C>T (n.4813-33C>T)
c.4630-33C>T (n.4630-33C>T)
c.4351-33C>T (n.4351-33C>T)
c.3394-33C>T (n.3394-33C>T)
c.3385-33C>T (n.3385-33C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37020427A=CA1539619095NIPBLc.5011-32A= (n.5011-32A=)
c.1-44151A= (n.1-44151A=)
c.4267-32A= (n.4267-32A=)
c.4813-32A= (n.4813-32A=)
c.4630-32A= (n.4630-32A=)
c.4351-32A= (n.4351-32A=)
c.3394-32A= (n.3394-32A=)
c.3385-32A= (n.3385-32A=)
5g.37020427A>GCA3236685NIPBLc.5011-32A>G (n.5011-32A>G)
c.1-44151A>G (n.1-44151A>G)
c.4267-32A>G (n.4267-32A>G)
c.4813-32A>G (n.4813-32A>G)
c.4630-32A>G (n.4630-32A>G)
c.4351-32A>G (n.4351-32A>G)
c.3394-32A>G (n.3394-32A>G)
c.3385-32A>G (n.3385-32A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37020428T>ACA1539619096NIPBLc.5011-31T>A (n.5011-31T>A)
c.1-44150T>A (n.1-44150T>A)
c.4267-31T>A (n.4267-31T>A)
c.4813-31T>A (n.4813-31T>A)
c.4630-31T>A (n.4630-31T>A)
c.4351-31T>A (n.4351-31T>A)
c.3394-31T>A (n.3394-31T>A)
c.3385-31T>A (n.3385-31T>A)
 dbSNP
5g.37020428T>CCA117027864NIPBLc.5011-31T>C (n.5011-31T>C)
c.1-44150T>C (n.1-44150T>C)
c.4267-31T>C (n.4267-31T>C)
c.4813-31T>C (n.4813-31T>C)
c.4630-31T>C (n.4630-31T>C)
c.4351-31T>C (n.4351-31T>C)
c.3394-31T>C (n.3394-31T>C)
c.3385-31T>C (n.3385-31T>C)
 dbSNP
5g.37020428T=CA1539619097NIPBLc.5011-31T= (n.5011-31T=)
c.1-44150T= (n.1-44150T=)
c.4267-31T= (n.4267-31T=)
c.4813-31T= (n.4813-31T=)
c.4630-31T= (n.4630-31T=)
c.4351-31T= (n.4351-31T=)
c.3394-31T= (n.3394-31T=)
c.3385-31T= (n.3385-31T=)
5g.37020429C>ACA2578289390NIPBLc.5011-30C>A (n.5011-30C>A)
c.1-44149C>A (n.1-44149C>A)
c.4267-30C>A (n.4267-30C>A)
c.4813-30C>A (n.4813-30C>A)
c.4630-30C>A (n.4630-30C>A)
c.4351-30C>A (n.4351-30C>A)
c.3394-30C>A (n.3394-30C>A)
c.3385-30C>A (n.3385-30C>A)
5g.37020430A>CCA2578289392NIPBLc.5011-29A>C (n.5011-29A>C)
c.1-44148A>C (n.1-44148A>C)
c.4267-29A>C (n.4267-29A>C)
c.4813-29A>C (n.4813-29A>C)
c.4630-29A>C (n.4630-29A>C)
c.4351-29A>C (n.4351-29A>C)
c.3394-29A>C (n.3394-29A>C)
c.3385-29A>C (n.3385-29A>C)
5g.37020430A>GCA2673553202NIPBLc.5011-29A>G (n.5011-29A>G)
c.1-44148A>G (n.1-44148A>G)
c.4267-29A>G (n.4267-29A>G)
c.4813-29A>G (n.4813-29A>G)
c.4630-29A>G (n.4630-29A>G)
c.4351-29A>G (n.4351-29A>G)
c.3394-29A>G (n.3394-29A>G)
c.3385-29A>G (n.3385-29A>G)
 gnomAD v4
5g.37020431_37020432delinsAGCA1539619098NIPBLc.5011-28_5011-27delinsAG (n.5011-28_5011-27delinsAG)
c.1-44147_1-44146delinsAG (n.1-44147_1-44146delinsAG)
c.4267-28_4267-27delinsAG (n.4267-28_4267-27delinsAG)
c.4813-28_4813-27delinsAG (n.4813-28_4813-27delinsAG)
c.4630-28_4630-27delinsAG (n.4630-28_4630-27delinsAG)
c.4351-28_4351-27delinsAG (n.4351-28_4351-27delinsAG)
c.3394-28_3394-27delinsAG (n.3394-28_3394-27delinsAG)
c.3385-28_3385-27delinsAG (n.3385-28_3385-27delinsAG)
5g.37020432delCA1539619099NIPBLc.5011-27del (n.5011-27del)
c.1-44146del (n.1-44146del)
c.4267-27del (n.4267-27del)
c.4813-27del (n.4813-27del)
c.4630-27del (n.4630-27del)
c.4351-27del (n.4351-27del)
c.3394-27del (n.3394-27del)
c.3385-27del (n.3385-27del)
 dbSNP
5g.37020433C>ACA2673553203NIPBLc.5011-26C>A (n.5011-26C>A)
c.1-44145C>A (n.1-44145C>A)
c.4267-26C>A (n.4267-26C>A)
c.4813-26C>A (n.4813-26C>A)
c.4630-26C>A (n.4630-26C>A)
c.4351-26C>A (n.4351-26C>A)
c.3394-26C>A (n.3394-26C>A)
c.3385-26C>A (n.3385-26C>A)
 gnomAD v4
5g.37020433C=CA1539619100NIPBLc.5011-26C= (n.5011-26C=)
c.1-44145C= (n.1-44145C=)
c.4267-26C= (n.4267-26C=)
c.4813-26C= (n.4813-26C=)
c.4630-26C= (n.4630-26C=)
c.4351-26C= (n.4351-26C=)
c.3394-26C= (n.3394-26C=)
c.3385-26C= (n.3385-26C=)
5g.37020433C>TCA810287771NIPBLc.5011-26C>T (n.5011-26C>T)
c.1-44145C>T (n.1-44145C>T)
c.4267-26C>T (n.4267-26C>T)
c.4813-26C>T (n.4813-26C>T)
c.4630-26C>T (n.4630-26C>T)
c.4351-26C>T (n.4351-26C>T)
c.3394-26C>T (n.3394-26C>T)
c.3385-26C>T (n.3385-26C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37020434T>ACA2673553204NIPBLc.5011-25T>A (n.5011-25T>A)
c.1-44144T>A (n.1-44144T>A)
c.4267-25T>A (n.4267-25T>A)
c.4813-25T>A (n.4813-25T>A)
c.4630-25T>A (n.4630-25T>A)
c.4351-25T>A (n.4351-25T>A)
c.3394-25T>A (n.3394-25T>A)
c.3385-25T>A (n.3385-25T>A)
 gnomAD v4
5g.37020434T>CCA559015804NIPBLc.5011-25T>C (n.5011-25T>C)
c.1-44144T>C (n.1-44144T>C)
c.4267-25T>C (n.4267-25T>C)
c.4813-25T>C (n.4813-25T>C)
c.4630-25T>C (n.4630-25T>C)
c.4351-25T>C (n.4351-25T>C)
c.3394-25T>C (n.3394-25T>C)
c.3385-25T>C (n.3385-25T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37020434T=CA1539619101NIPBLc.5011-25T= (n.5011-25T=)
c.1-44144T= (n.1-44144T=)
c.4267-25T= (n.4267-25T=)
c.4813-25T= (n.4813-25T=)
c.4630-25T= (n.4630-25T=)
c.4351-25T= (n.4351-25T=)
c.3394-25T= (n.3394-25T=)
c.3385-25T= (n.3385-25T=)
5g.37020435C>TCA2673553205NIPBLc.5011-24C>T (n.5011-24C>T)
c.1-44143C>T (n.1-44143C>T)
c.4267-24C>T (n.4267-24C>T)
c.4813-24C>T (n.4813-24C>T)
c.4630-24C>T (n.4630-24C>T)
c.4351-24C>T (n.4351-24C>T)
c.3394-24C>T (n.3394-24C>T)
c.3385-24C>T (n.3385-24C>T)
 gnomAD v4
5g.37020437A=CA1539619102NIPBLc.5011-22A= (n.5011-22A=)
c.1-44141A= (n.1-44141A=)
c.4267-22A= (n.4267-22A=)
c.4813-22A= (n.4813-22A=)
c.4630-22A= (n.4630-22A=)
c.4351-22A= (n.4351-22A=)
c.3394-22A= (n.3394-22A=)
c.3385-22A= (n.3385-22A=)
5g.37020437A>GCA559015806NIPBLc.5011-22A>G (n.5011-22A>G)
c.1-44141A>G (n.1-44141A>G)
c.4267-22A>G (n.4267-22A>G)
c.4813-22A>G (n.4813-22A>G)
c.4630-22A>G (n.4630-22A>G)
c.4351-22A>G (n.4351-22A>G)
c.3394-22A>G (n.3394-22A>G)
c.3385-22A>G (n.3385-22A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37020437A>TCA2673553206NIPBLc.5011-22A>T (n.5011-22A>T)
c.1-44141A>T (n.1-44141A>T)
c.4267-22A>T (n.4267-22A>T)
c.4813-22A>T (n.4813-22A>T)
c.4630-22A>T (n.4630-22A>T)
c.4351-22A>T (n.4351-22A>T)
c.3394-22A>T (n.3394-22A>T)
c.3385-22A>T (n.3385-22A>T)
 gnomAD v4
5g.37020437_37020441delinsAGTCTCA1539619103NIPBLc.5011-22_5011-18delinsAGTCT (n.5011-22_5011-18delinsAGTCT)
c.1-44141_1-44137delinsAGTCT (n.1-44141_1-44137delinsAGTCT)
c.4267-22_4267-18delinsAGTCT (n.4267-22_4267-18delinsAGTCT)
c.4813-22_4813-18delinsAGTCT (n.4813-22_4813-18delinsAGTCT)
c.4630-22_4630-18delinsAGTCT (n.4630-22_4630-18delinsAGTCT)
c.4351-22_4351-18delinsAGTCT (n.4351-22_4351-18delinsAGTCT)
c.3394-22_3394-18delinsAGTCT (n.3394-22_3394-18delinsAGTCT)
c.3385-22_3385-18delinsAGTCT (n.3385-22_3385-18delinsAGTCT)
5g.37020438G>ACA559015810NIPBLc.5011-21G>A (n.5011-21G>A)
c.1-44140G>A (n.1-44140G>A)
c.4267-21G>A (n.4267-21G>A)
c.4813-21G>A (n.4813-21G>A)
c.4630-21G>A (n.4630-21G>A)
c.4351-21G>A (n.4351-21G>A)
c.3394-21G>A (n.3394-21G>A)
c.3385-21G>A (n.3385-21G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37020438G=CA1539619104NIPBLc.5011-21G= (n.5011-21G=)
c.1-44140G= (n.1-44140G=)
c.4267-21G= (n.4267-21G=)
c.4813-21G= (n.4813-21G=)
c.4630-21G= (n.4630-21G=)
c.4351-21G= (n.4351-21G=)
c.3394-21G= (n.3394-21G=)
c.3385-21G= (n.3385-21G=)
5g.37020442_37020445delCA559015808NIPBLc.5011-17_5011-14del (n.5011-17_5011-14del)
c.1-44136_1-44133del (n.1-44136_1-44133del)
c.4267-17_4267-14del (n.4267-17_4267-14del)
c.4813-17_4813-14del (n.4813-17_4813-14del)
c.4630-17_4630-14del (n.4630-17_4630-14del)
c.4351-17_4351-14del (n.4351-17_4351-14del)
c.3394-17_3394-14del (n.3394-17_3394-14del)
c.3385-17_3385-14del (n.3385-17_3385-14del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37020439T>ACA2673553211NIPBLc.5011-20T>A (n.5011-20T>A)
c.1-44139T>A (n.1-44139T>A)
c.4267-20T>A (n.4267-20T>A)
c.4813-20T>A (n.4813-20T>A)
c.4630-20T>A (n.4630-20T>A)
c.4351-20T>A (n.4351-20T>A)
c.3394-20T>A (n.3394-20T>A)
c.3385-20T>A (n.3385-20T>A)
 gnomAD v4
5g.37020440C>ACA2673553213NIPBLc.5011-19C>A (n.5011-19C>A)
c.1-44138C>A (n.1-44138C>A)
c.4267-19C>A (n.4267-19C>A)
c.4813-19C>A (n.4813-19C>A)
c.4630-19C>A (n.4630-19C>A)
c.4351-19C>A (n.4351-19C>A)
c.3394-19C>A (n.3394-19C>A)
c.3385-19C>A (n.3385-19C>A)
 gnomAD v4
5g.37020440C=CA1539619105NIPBLc.5011-19C= (n.5011-19C=)
c.1-44138C= (n.1-44138C=)
c.4267-19C= (n.4267-19C=)
c.4813-19C= (n.4813-19C=)
c.4630-19C= (n.4630-19C=)
c.4351-19C= (n.4351-19C=)
c.3394-19C= (n.3394-19C=)
c.3385-19C= (n.3385-19C=)
5g.37020440C>GCA3236686NIPBLc.5011-19C>G (n.5011-19C>G)
c.1-44138C>G (n.1-44138C>G)
c.4267-19C>G (n.4267-19C>G)
c.4813-19C>G (n.4813-19C>G)
c.4630-19C>G (n.4630-19C>G)
c.4351-19C>G (n.4351-19C>G)
c.3394-19C>G (n.3394-19C>G)
c.3385-19C>G (n.3385-19C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37020442G>ACA2578289397NIPBLc.5011-17G>A (n.5011-17G>A)
c.1-44136G>A (n.1-44136G>A)
c.4267-17G>A (n.4267-17G>A)
c.4813-17G>A (n.4813-17G>A)
c.4630-17G>A (n.4630-17G>A)
c.4351-17G>A (n.4351-17G>A)
c.3394-17G>A (n.3394-17G>A)
c.3385-17G>A (n.3385-17G>A)
5g.37020443T>ACA2673553215NIPBLc.5011-16T>A (n.5011-16T>A)
c.1-44135T>A (n.1-44135T>A)
c.4267-16T>A (n.4267-16T>A)
c.4813-16T>A (n.4813-16T>A)
c.4630-16T>A (n.4630-16T>A)
c.4351-16T>A (n.4351-16T>A)
c.3394-16T>A (n.3394-16T>A)
c.3385-16T>A (n.3385-16T>A)
 gnomAD v4
5g.37020443T>CCA649810862NIPBLc.5011-16T>C (n.5011-16T>C)
c.1-44135T>C (n.1-44135T>C)
c.4267-16T>C (n.4267-16T>C)
c.4813-16T>C (n.4813-16T>C)
c.4630-16T>C (n.4630-16T>C)
c.4351-16T>C (n.4351-16T>C)
c.3394-16T>C (n.3394-16T>C)
c.3385-16T>C (n.3385-16T>C)
 gnomAD v4 COSMIC
5g.37020443T>GCA1075105861NIPBLc.5011-16T>G (n.5011-16T>G)
c.1-44135T>G (n.1-44135T>G)
c.4267-16T>G (n.4267-16T>G)
c.4813-16T>G (n.4813-16T>G)
c.4630-16T>G (n.4630-16T>G)
c.4351-16T>G (n.4351-16T>G)
c.3394-16T>G (n.3394-16T>G)
c.3385-16T>G (n.3385-16T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37020443T=CA1539619106NIPBLc.5011-16T= (n.5011-16T=)
c.1-44135T= (n.1-44135T=)
c.4267-16T= (n.4267-16T=)
c.4813-16T= (n.4813-16T=)
c.4630-16T= (n.4630-16T=)
c.4351-16T= (n.4351-16T=)
c.3394-16T= (n.3394-16T=)
c.3385-16T= (n.3385-16T=)
5g.37020444C>ACA2578289399NIPBLc.5011-15C>A (n.5011-15C>A)
c.1-44134C>A (n.1-44134C>A)
c.4267-15C>A (n.4267-15C>A)
c.4813-15C>A (n.4813-15C>A)
c.4630-15C>A (n.4630-15C>A)
c.4351-15C>A (n.4351-15C>A)
c.3394-15C>A (n.3394-15C>A)
c.3385-15C>A (n.3385-15C>A)
 gnomAD v4
5g.37020445T>CCA3236687NIPBLc.5011-14T>C (n.5011-14T>C)
c.1-44133T>C (n.1-44133T>C)
c.4267-14T>C (n.4267-14T>C)
c.4813-14T>C (n.4813-14T>C)
c.4630-14T>C (n.4630-14T>C)
c.4351-14T>C (n.4351-14T>C)
c.3394-14T>C (n.3394-14T>C)
c.3385-14T>C (n.3385-14T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37020445T>GCA2578289400NIPBLc.5011-14T>G (n.5011-14T>G)
c.1-44133T>G (n.1-44133T>G)
c.4267-14T>G (n.4267-14T>G)
c.4813-14T>G (n.4813-14T>G)
c.4630-14T>G (n.4630-14T>G)
c.4351-14T>G (n.4351-14T>G)
c.3394-14T>G (n.3394-14T>G)
c.3385-14T>G (n.3385-14T>G)
5g.37020445T=CA1539619107NIPBLc.5011-14T= (n.5011-14T=)
c.1-44133T= (n.1-44133T=)
c.4267-14T= (n.4267-14T=)
c.4813-14T= (n.4813-14T=)
c.4630-14T= (n.4630-14T=)
c.4351-14T= (n.4351-14T=)
c.3394-14T= (n.3394-14T=)
c.3385-14T= (n.3385-14T=)
5g.37020446A=CA1539619108NIPBLc.5011-13A= (n.5011-13A=)
c.1-44132A= (n.1-44132A=)
c.4267-13A= (n.4267-13A=)
c.4813-13A= (n.4813-13A=)
c.4630-13A= (n.4630-13A=)
c.4351-13A= (n.4351-13A=)
c.3394-13A= (n.3394-13A=)
c.3385-13A= (n.3385-13A=)
5g.37020446A>CCA2673553223NIPBLc.5011-13A>C (n.5011-13A>C)
c.1-44132A>C (n.1-44132A>C)
c.4267-13A>C (n.4267-13A>C)
c.4813-13A>C (n.4813-13A>C)
c.4630-13A>C (n.4630-13A>C)
c.4351-13A>C (n.4351-13A>C)
c.3394-13A>C (n.3394-13A>C)
c.3385-13A>C (n.3385-13A>C)
 gnomAD v4
5g.37020446A>GCA3236688NIPBLc.5011-13A>G (n.5011-13A>G)
c.1-44132A>G (n.1-44132A>G)
c.4267-13A>G (n.4267-13A>G)
c.4813-13A>G (n.4813-13A>G)
c.4630-13A>G (n.4630-13A>G)
c.4351-13A>G (n.4351-13A>G)
c.3394-13A>G (n.3394-13A>G)
c.3385-13A>G (n.3385-13A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37020448T>CCA1075105864NIPBLc.5011-11T>C (n.5011-11T>C)
c.1-44130T>C (n.1-44130T>C)
c.4267-11T>C (n.4267-11T>C)
c.4813-11T>C (n.4813-11T>C)
c.4630-11T>C (n.4630-11T>C)
c.4351-11T>C (n.4351-11T>C)
c.3394-11T>C (n.3394-11T>C)
c.3385-11T>C (n.3385-11T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37020448T=CA1539619109NIPBLc.5011-11T= (n.5011-11T=)
c.1-44130T= (n.1-44130T=)
c.4267-11T= (n.4267-11T=)
c.4813-11T= (n.4813-11T=)
c.4630-11T= (n.4630-11T=)
c.4351-11T= (n.4351-11T=)
c.3394-11T= (n.3394-11T=)
c.3385-11T= (n.3385-11T=)
5g.37020451C>ACA117027870NIPBLc.5011-8C>A (n.5011-8C>A)
c.1-44127C>A (n.1-44127C>A)
c.4267-8C>A (n.4267-8C>A)
c.4813-8C>A (n.4813-8C>A)
c.4630-8C>A (n.4630-8C>A)
c.4351-8C>A (n.4351-8C>A)
c.3394-8C>A (n.3394-8C>A)
c.3385-8C>A (n.3385-8C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.37020451C=CA1539619110NIPBLc.5011-8C= (n.5011-8C=)
c.1-44127C= (n.1-44127C=)
c.4267-8C= (n.4267-8C=)
c.4813-8C= (n.4813-8C=)
c.4630-8C= (n.4630-8C=)
c.4351-8C= (n.4351-8C=)
c.3394-8C= (n.3394-8C=)
c.3385-8C= (n.3385-8C=)
5g.37020451C>TCA3236689NIPBLc.5011-8C>T (n.5011-8C>T)
c.1-44127C>T (n.1-44127C>T)
c.4267-8C>T (n.4267-8C>T)
c.4813-8C>T (n.4813-8C>T)
c.4630-8C>T (n.4630-8C>T)
c.4351-8C>T (n.4351-8C>T)
c.3394-8C>T (n.3394-8C>T)
c.3385-8C>T (n.3385-8C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37020454T>CCA2673553224NIPBLc.5011-5T>C (n.5011-5T>C)
c.1-44124T>C (n.1-44124T>C)
c.4267-5T>C (n.4267-5T>C)
c.4813-5T>C (n.4813-5T>C)
c.4630-5T>C (n.4630-5T>C)
c.4351-5T>C (n.4351-5T>C)
c.3394-5T>C (n.3394-5T>C)
c.3385-5T>C (n.3385-5T>C)
 gnomAD v4
5g.37020454_37020455delCA2578289403NIPBLc.5011-5_5011-4del (n.5011-5_5011-4del)
c.1-44124_1-44123del (n.1-44124_1-44123del)
c.4267-5_4267-4del (n.4267-5_4267-4del)
c.4813-5_4813-4del (n.4813-5_4813-4del)
c.4630-5_4630-4del (n.4630-5_4630-4del)
c.4351-5_4351-4del (n.4351-5_4351-4del)
c.3394-5_3394-4del (n.3394-5_3394-4del)
c.3385-5_3385-4del (n.3385-5_3385-4del)
5g.37020455C=CA1539619111NIPBLc.5011-4C= (n.5011-4C=)
c.1-44123C= (n.1-44123C=)
c.4267-4C= (n.4267-4C=)
c.4813-4C= (n.4813-4C=)
c.4630-4C= (n.4630-4C=)
c.4351-4C= (n.4351-4C=)
c.3394-4C= (n.3394-4C=)
c.3385-4C= (n.3385-4C=)
5g.37020455C>GCA3236690NIPBLc.5011-4C>G (n.5011-4C>G)
c.1-44123C>G (n.1-44123C>G)
c.4267-4C>G (n.4267-4C>G)
c.4813-4C>G (n.4813-4C>G)
c.4630-4C>G (n.4630-4C>G)
c.4351-4C>G (n.4351-4C>G)
c.3394-4C>G (n.3394-4C>G)
c.3385-4C>G (n.3385-4C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37020457A>CCA359486199NIPBLc.5011-2A>C (n.5011-2A>C)
c.1-44121A>C (n.1-44121A>C)
c.4267-2A>C (n.4267-2A>C)
c.4813-2A>C (n.4813-2A>C)
c.4630-2A>C (n.4630-2A>C)
c.4351-2A>C (n.4351-2A>C)
c.3394-2A>C (n.3394-2A>C)
c.3385-2A>C (n.3385-2A>C)
5g.37020457A>GCA359486203NIPBLc.5011-2A>G (n.5011-2A>G)
c.1-44121A>G (n.1-44121A>G)
c.4267-2A>G (n.4267-2A>G)
c.4813-2A>G (n.4813-2A>G)
c.4630-2A>G (n.4630-2A>G)
c.4351-2A>G (n.4351-2A>G)
c.3394-2A>G (n.3394-2A>G)
c.3385-2A>G (n.3385-2A>G)
5g.37020457A>TCA359486204NIPBLc.5011-2A>T (n.5011-2A>T)
c.1-44121A>T (n.1-44121A>T)
c.4267-2A>T (n.4267-2A>T)
c.4813-2A>T (n.4813-2A>T)
c.4630-2A>T (n.4630-2A>T)
c.4351-2A>T (n.4351-2A>T)
c.3394-2A>T (n.3394-2A>T)
c.3385-2A>T (n.3385-2A>T)
5g.37020458G>ACA359486207NIPBLc.5011-1G>A (n.5011-1G>A)
c.1-44120G>A (n.1-44120G>A)
c.4267-1G>A (n.4267-1G>A)
c.4813-1G>A (n.4813-1G>A)
c.4630-1G>A (n.4630-1G>A)
c.4351-1G>A (n.4351-1G>A)
c.3394-1G>A (n.3394-1G>A)
c.3385-1G>A (n.3385-1G>A)
5g.37020458G>CCA359486210NIPBLc.5011-1G>C (n.5011-1G>C)
c.1-44120G>C (n.1-44120G>C)
c.4267-1G>C (n.4267-1G>C)
c.4813-1G>C (n.4813-1G>C)
c.4630-1G>C (n.4630-1G>C)
c.4351-1G>C (n.4351-1G>C)
c.3394-1G>C (n.3394-1G>C)
c.3385-1G>C (n.3385-1G>C)
 ClinVar dbSNP
5g.37020458G=CA1539619113NIPBLc.5011-1G= (n.5011-1G=)
c.1-44120G= (n.1-44120G=)
c.4267-1G= (n.4267-1G=)
c.4813-1G= (n.4813-1G=)
c.4630-1G= (n.4630-1G=)
c.4351-1G= (n.4351-1G=)
c.3394-1G= (n.3394-1G=)
c.3385-1G= (n.3385-1G=)
5g.37020458G>TCA359486211NIPBLc.5011-1G>T (n.5011-1G>T)
c.1-44120G>T (n.1-44120G>T)
c.4267-1G>T (n.4267-1G>T)
c.4813-1G>T (n.4813-1G>T)
c.4630-1G>T (n.4630-1G>T)
c.4351-1G>T (n.4351-1G>T)
c.3394-1G>T (n.3394-1G>T)
c.3385-1G>T (n.3385-1G>T)
 COSMIC COSMIC
5g.37020459T>ACA359486222NIPBLc.5011T>A (p.Phe1671Ile)
c.1-44119T>A (n.1-44119T>A)
c.4267T>A (p.Phe1423Ile)
c.4813T>A (p.Phe1605Ile)
c.4630T>A (p.Phe1544Ile)
c.4351T>A (p.Phe1451Ile)
c.3394T>A (p.Phe1132Ile)
c.3385T>A (p.Phe1129Ile)
5g.37020459T>CCA359486214NIPBLc.5011T>C (p.Phe1671Leu)
c.1-44119T>C (n.1-44119T>C)
c.4267T>C (p.Phe1423Leu)
c.4813T>C (p.Phe1605Leu)
c.4630T>C (p.Phe1544Leu)
c.4351T>C (p.Phe1451Leu)
c.3394T>C (p.Phe1132Leu)
c.3385T>C (p.Phe1129Leu)
5g.37020459T>GCA359486217NIPBLc.5011T>G (p.Phe1671Val)
c.1-44119T>G (n.1-44119T>G)
c.4267T>G (p.Phe1423Val)
c.4813T>G (p.Phe1605Val)
c.4630T>G (p.Phe1544Val)
c.4351T>G (p.Phe1451Val)
c.3394T>G (p.Phe1132Val)
c.3385T>G (p.Phe1129Val)
5g.37020460T>ACA359486225NIPBLc.5012T>A (p.Phe1671Tyr)
c.1-44118T>A (n.1-44118T>A)
c.4268T>A (p.Phe1423Tyr)
c.4814T>A (p.Phe1605Tyr)
c.4631T>A (p.Phe1544Tyr)
c.4352T>A (p.Phe1451Tyr)
c.3395T>A (p.Phe1132Tyr)
c.3386T>A (p.Phe1129Tyr)
5g.37020460T>CCA359486226NIPBLc.5012T>C (p.Phe1671Ser)
c.1-44118T>C (n.1-44118T>C)
c.4268T>C (p.Phe1423Ser)
c.4814T>C (p.Phe1605Ser)
c.4631T>C (p.Phe1544Ser)
c.4352T>C (p.Phe1451Ser)
c.3395T>C (p.Phe1132Ser)
c.3386T>C (p.Phe1129Ser)
 dbSNP
5g.37020460T>GCA359486230NIPBLc.5012T>G (p.Phe1671Cys)
c.1-44118T>G (n.1-44118T>G)
c.4268T>G (p.Phe1423Cys)
c.4814T>G (p.Phe1605Cys)
c.4631T>G (p.Phe1544Cys)
c.4352T>G (p.Phe1451Cys)
c.3395T>G (p.Phe1132Cys)
c.3386T>G (p.Phe1129Cys)
5g.37020460T=CA1539619115NIPBLc.5012T= (p.Phe1671=)
c.1-44118T= (n.1-44118T=)
c.4268T= (p.Phe1423=)
c.4814T= (p.Phe1605=)
c.4631T= (p.Phe1544=)
c.4352T= (p.Phe1451=)
c.3395T= (p.Phe1132=)
c.3386T= (p.Phe1129=)
5g.37020461T>ACA359486233NIPBLc.5013T>A (p.Phe1671Leu)
c.1-44117T>A (n.1-44117T>A)
c.4269T>A (p.Phe1423Leu)
c.4815T>A (p.Phe1605Leu)
c.4632T>A (p.Phe1544Leu)
c.4353T>A (p.Phe1451Leu)
c.3396T>A (p.Phe1132Leu)
c.3387T>A (p.Phe1129Leu)
5g.37020461T>CCA443904877NIPBLc.5013T>C (p.Phe1671=)
c.1-44117T>C (n.1-44117T>C)
c.4269T>C (p.Phe1423=)
c.4815T>C (p.Phe1605=)
c.4632T>C (p.Phe1544=)
c.4353T>C (p.Phe1451=)
c.3396T>C (p.Phe1132=)
c.3387T>C (p.Phe1129=)
5g.37020461T>GCA359486235NIPBLc.5013T>G (p.Phe1671Leu)
c.1-44117T>G (n.1-44117T>G)
c.4269T>G (p.Phe1423Leu)
c.4815T>G (p.Phe1605Leu)
c.4632T>G (p.Phe1544Leu)
c.4353T>G (p.Phe1451Leu)
c.3396T>G (p.Phe1132Leu)
c.3387T>G (p.Phe1129Leu)
5g.37020462T>ACA359486237NIPBLc.5014T>A (p.Ser1672Thr)
c.1-44116T>A (n.1-44116T>A)
c.4270T>A (p.Ser1424Thr)
c.4816T>A (p.Ser1606Thr)
c.4633T>A (p.Ser1545Thr)
c.4354T>A (p.Ser1452Thr)
c.3397T>A (p.Ser1133Thr)
c.3388T>A (p.Ser1130Thr)
5g.37020462T>CCA359486242NIPBLc.5014T>C (p.Ser1672Pro)
c.1-44116T>C (n.1-44116T>C)
c.4270T>C (p.Ser1424Pro)
c.4816T>C (p.Ser1606Pro)
c.4633T>C (p.Ser1545Pro)
c.4354T>C (p.Ser1452Pro)
c.3397T>C (p.Ser1133Pro)
c.3388T>C (p.Ser1130Pro)
5g.37020462T>GCA359486239NIPBLc.5014T>G (p.Ser1672Ala)
c.1-44116T>G (n.1-44116T>G)
c.4270T>G (p.Ser1424Ala)
c.4816T>G (p.Ser1606Ala)
c.4633T>G (p.Ser1545Ala)
c.4354T>G (p.Ser1452Ala)
c.3397T>G (p.Ser1133Ala)
c.3388T>G (p.Ser1130Ala)
5g.37020463C>ACA359486243NIPBLc.5015C>A (p.Ser1672Tyr)
c.1-44115C>A (n.1-44115C>A)
c.4271C>A (p.Ser1424Tyr)
c.4817C>A (p.Ser1606Tyr)
c.4634C>A (p.Ser1545Tyr)
c.4355C>A (p.Ser1452Tyr)
c.3398C>A (p.Ser1133Tyr)
c.3389C>A (p.Ser1130Tyr)
5g.37020463C>GCA359486246NIPBLc.5015C>G (p.Ser1672Cys)
c.1-44115C>G (n.1-44115C>G)
c.4271C>G (p.Ser1424Cys)
c.4817C>G (p.Ser1606Cys)
c.4634C>G (p.Ser1545Cys)
c.4355C>G (p.Ser1452Cys)
c.3398C>G (p.Ser1133Cys)
c.3389C>G (p.Ser1130Cys)
5g.37020463C>TCA359486247NIPBLc.5015C>T (p.Ser1672Phe)
c.1-44115C>T (n.1-44115C>T)
c.4271C>T (p.Ser1424Phe)
c.4817C>T (p.Ser1606Phe)
c.4634C>T (p.Ser1545Phe)
c.4355C>T (p.Ser1452Phe)
c.3398C>T (p.Ser1133Phe)
c.3389C>T (p.Ser1130Phe)
5g.37020464T>ACA443904881NIPBLc.5016T>A (p.Ser1672=)
c.1-44114T>A (n.1-44114T>A)
c.4272T>A (p.Ser1424=)
c.4818T>A (p.Ser1606=)
c.4635T>A (p.Ser1545=)
c.4356T>A (p.Ser1452=)
c.3399T>A (p.Ser1133=)
c.3390T>A (p.Ser1130=)
5g.37020464T>CCA3236691NIPBLc.5016T>C (p.Ser1672=)
c.1-44114T>C (n.1-44114T>C)
c.4272T>C (p.Ser1424=)
c.4818T>C (p.Ser1606=)
c.4635T>C (p.Ser1545=)
c.4356T>C (p.Ser1452=)
c.3399T>C (p.Ser1133=)
c.3390T>C (p.Ser1130=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.37020464T>GCA443904882NIPBLc.5016T>G (p.Ser1672=)
c.1-44114T>G (n.1-44114T>G)
c.4272T>G (p.Ser1424=)
c.4818T>G (p.Ser1606=)
c.4635T>G (p.Ser1545=)
c.4356T>G (p.Ser1452=)
c.3399T>G (p.Ser1133=)
c.3390T>G (p.Ser1130=)
5g.37020464T=CA1539619118NIPBLc.5016T= (p.Ser1672=)
c.1-44114T= (n.1-44114T=)
c.4272T= (p.Ser1424=)
c.4818T= (p.Ser1606=)
c.4635T= (p.Ser1545=)
c.4356T= (p.Ser1452=)
c.3399T= (p.Ser1133=)
c.3390T= (p.Ser1130=)
5g.37020465C>ACA359486251NIPBLc.5017C>A (p.Arg1673Ser)
c.1-44113C>A (n.1-44113C>A)
c.4273C>A (p.Arg1425Ser)
c.4819C>A (p.Arg1607Ser)
c.4636C>A (p.Arg1546Ser)
c.4357C>A (p.Arg1453Ser)
c.3400C>A (p.Arg1134Ser)
c.3391C>A (p.Arg1131Ser)
 gnomAD v4
5g.37020465C=CA1539619122NIPBLc.5017C= (p.Arg1673=)
c.1-44113C= (n.1-44113C=)
c.4273C= (p.Arg1425=)
c.4819C= (p.Arg1607=)
c.4636C= (p.Arg1546=)
c.4357C= (p.Arg1453=)
c.3400C= (p.Arg1134=)
c.3391C= (p.Arg1131=)
5g.37020465C>GCA359486252NIPBLc.5017C>G (p.Arg1673Gly)
c.1-44113C>G (n.1-44113C>G)
c.4273C>G (p.Arg1425Gly)
c.4819C>G (p.Arg1607Gly)
c.4636C>G (p.Arg1546Gly)
c.4357C>G (p.Arg1453Gly)
c.3400C>G (p.Arg1134Gly)
c.3391C>G (p.Arg1131Gly)
5g.37020465C>TCA117027886NIPBLc.5017C>T (p.Arg1673Cys)
c.1-44113C>T (n.1-44113C>T)
c.4273C>T (p.Arg1425Cys)
c.4819C>T (p.Arg1607Cys)
c.4636C>T (p.Arg1546Cys)
c.4357C>T (p.Arg1453Cys)
c.3400C>T (p.Arg1134Cys)
c.3391C>T (p.Arg1131Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.37020466G>ACA3236692NIPBLc.5018G>A (p.Arg1673His)
c.1-44112G>A (n.1-44112G>A)
c.4274G>A (p.Arg1425His)
c.4820G>A (p.Arg1607His)
c.4637G>A (p.Arg1546His)
c.4358G>A (p.Arg1453His)
c.3401G>A (p.Arg1134His)
c.3392G>A (p.Arg1131His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.37020466G>CCA359486254NIPBLc.5018G>C (p.Arg1673Pro)
c.1-44112G>C (n.1-44112G>C)
c.4274G>C (p.Arg1425Pro)
c.4820G>C (p.Arg1607Pro)
c.4637G>C (p.Arg1546Pro)
c.4358G>C (p.Arg1453Pro)
c.3401G>C (p.Arg1134Pro)
c.3392G>C (p.Arg1131Pro)
5g.37020466G=CA1539619128NIPBLc.5018G= (p.Arg1673=)
c.1-44112G= (n.1-44112G=)
c.4274G= (p.Arg1425=)
c.4820G= (p.Arg1607=)
c.4637G= (p.Arg1546=)
c.4358G= (p.Arg1453=)
c.3401G= (p.Arg1134=)
c.3392G= (p.Arg1131=)
5g.37020466G>TCA359486256NIPBLc.5018G>T (p.Arg1673Leu)
c.1-44112G>T (n.1-44112G>T)
c.4274G>T (p.Arg1425Leu)
c.4820G>T (p.Arg1607Leu)
c.4637G>T (p.Arg1546Leu)
c.4358G>T (p.Arg1453Leu)
c.3401G>T (p.Arg1134Leu)
c.3392G>T (p.Arg1131Leu)
5g.37020467T>ACA443904884NIPBLc.5019T>A (p.Arg1673=)
c.1-44111T>A (n.1-44111T>A)
c.4275T>A (p.Arg1425=)
c.4821T>A (p.Arg1607=)
c.4638T>A (p.Arg1546=)
c.4359T>A (p.Arg1453=)
c.3402T>A (p.Arg1134=)
c.3393T>A (p.Arg1131=)
5g.37020467T>CCA443904885NIPBLc.5019T>C (p.Arg1673=)
c.1-44111T>C (n.1-44111T>C)
c.4275T>C (p.Arg1425=)
c.4821T>C (p.Arg1607=)
c.4638T>C (p.Arg1546=)
c.4359T>C (p.Arg1453=)
c.3402T>C (p.Arg1134=)
c.3393T>C (p.Arg1131=)
 gnomAD v4
5g.37020467T>GCA443904886NIPBLc.5019T>G (p.Arg1673=)
c.1-44111T>G (n.1-44111T>G)
c.4275T>G (p.Arg1425=)
c.4821T>G (p.Arg1607=)
c.4638T>G (p.Arg1546=)
c.4359T>G (p.Arg1453=)
c.3402T>G (p.Arg1134=)
c.3393T>G (p.Arg1131=)
5g.37020468A>CCA359486271NIPBLc.5020A>C (p.Lys1674Gln)
c.1-44110A>C (n.1-44110A>C)
c.4276A>C (p.Lys1426Gln)
c.4822A>C (p.Lys1608Gln)
c.4639A>C (p.Lys1547Gln)
c.4360A>C (p.Lys1454Gln)
c.3403A>C (p.Lys1135Gln)
c.3394A>C (p.Lys1132Gln)
5g.37020468A>GCA359486268NIPBLc.5020A>G (p.Lys1674Glu)
c.1-44110A>G (n.1-44110A>G)
c.4276A>G (p.Lys1426Glu)
c.4822A>G (p.Lys1608Glu)
c.4639A>G (p.Lys1547Glu)
c.4360A>G (p.Lys1454Glu)
c.3403A>G (p.Lys1135Glu)
c.3394A>G (p.Lys1132Glu)
5g.37020468A>TCA359486264NIPBLc.5020A>T (p.Lys1674Ter)
c.1-44110A>T (n.1-44110A>T)
c.4276A>T (p.Lys1426Ter)
c.4822A>T (p.Lys1608Ter)
c.4639A>T (p.Lys1547Ter)
c.4360A>T (p.Lys1454Ter)
c.3403A>T (p.Lys1135Ter)
c.3394A>T (p.Lys1132Ter)
5g.37020469A>CCA359486275NIPBLc.5021A>C (p.Lys1674Thr)
c.1-44109A>C (n.1-44109A>C)
c.4277A>C (p.Lys1426Thr)
c.4823A>C (p.Lys1608Thr)
c.4640A>C (p.Lys1547Thr)
c.4361A>C (p.Lys1454Thr)
c.3404A>C (p.Lys1135Thr)
c.3395A>C (p.Lys1132Thr)
5g.37020469A>GCA359486283NIPBLc.5021A>G (p.Lys1674Arg)
c.1-44109A>G (n.1-44109A>G)
c.4277A>G (p.Lys1426Arg)
c.4823A>G (p.Lys1608Arg)
c.4640A>G (p.Lys1547Arg)
c.4361A>G (p.Lys1454Arg)
c.3404A>G (p.Lys1135Arg)
c.3395A>G (p.Lys1132Arg)
 COSMIC COSMIC
5g.37020469A>TCA359486284NIPBLc.5021A>T (p.Lys1674Ile)
c.1-44109A>T (n.1-44109A>T)
c.4277A>T (p.Lys1426Ile)
c.4823A>T (p.Lys1608Ile)
c.4640A>T (p.Lys1547Ile)
c.4361A>T (p.Lys1454Ile)
c.3404A>T (p.Lys1135Ile)
c.3395A>T (p.Lys1132Ile)
5g.37020470A>CCA359486287NIPBLc.5022A>C (p.Lys1674Asn)
c.1-44108A>C (n.1-44108A>C)
c.4278A>C (p.Lys1426Asn)
c.4824A>C (p.Lys1608Asn)
c.4641A>C (p.Lys1547Asn)
c.4362A>C (p.Lys1454Asn)
c.3405A>C (p.Lys1135Asn)
c.3396A>C (p.Lys1132Asn)
5g.37020470A>GCA443904890NIPBLc.5022A>G (p.Lys1674=)
c.1-44108A>G (n.1-44108A>G)
c.4278A>G (p.Lys1426=)
c.4824A>G (p.Lys1608=)
c.4641A>G (p.Lys1547=)
c.4362A>G (p.Lys1454=)
c.3405A>G (p.Lys1135=)
c.3396A>G (p.Lys1132=)
5g.37020470A>TCA359486288NIPBLc.5022A>T (p.Lys1674Asn)
c.1-44108A>T (n.1-44108A>T)
c.4278A>T (p.Lys1426Asn)
c.4824A>T (p.Lys1608Asn)
c.4641A>T (p.Lys1547Asn)
c.4362A>T (p.Lys1454Asn)
c.3405A>T (p.Lys1135Asn)
c.3396A>T (p.Lys1132Asn)
5g.37020471T>ACA359486290NIPBLc.5023T>A (p.Phe1675Ile)
c.1-44107T>A (n.1-44107T>A)
c.4279T>A (p.Phe1427Ile)
c.4825T>A (p.Phe1609Ile)
c.4642T>A (p.Phe1548Ile)
c.4363T>A (p.Phe1455Ile)
c.3406T>A (p.Phe1136Ile)
c.3397T>A (p.Phe1133Ile)
5g.37020471T>CCA359486291NIPBLc.5023T>C (p.Phe1675Leu)
c.1-44107T>C (n.1-44107T>C)
c.4279T>C (p.Phe1427Leu)
c.4825T>C (p.Phe1609Leu)
c.4642T>C (p.Phe1548Leu)
c.4363T>C (p.Phe1455Leu)
c.3406T>C (p.Phe1136Leu)
c.3397T>C (p.Phe1133Leu)
5g.37020471T>GCA359486292NIPBLc.5023T>G (p.Phe1675Val)
c.1-44107T>G (n.1-44107T>G)
c.4279T>G (p.Phe1427Val)
c.4825T>G (p.Phe1609Val)
c.4642T>G (p.Phe1548Val)
c.4363T>G (p.Phe1455Val)
c.3406T>G (p.Phe1136Val)
c.3397T>G (p.Phe1133Val)
5g.37020472T>ACA359486294NIPBLc.5024T>A (p.Phe1675Tyr)
c.1-44106T>A (n.1-44106T>A)
c.4280T>A (p.Phe1427Tyr)
c.4826T>A (p.Phe1609Tyr)
c.4643T>A (p.Phe1548Tyr)
c.4364T>A (p.Phe1455Tyr)
c.3407T>A (p.Phe1136Tyr)
c.3398T>A (p.Phe1133Tyr)
5g.37020472T>CCA359486297NIPBLc.5024T>C (p.Phe1675Ser)
c.1-44106T>C (n.1-44106T>C)
c.4280T>C (p.Phe1427Ser)
c.4826T>C (p.Phe1609Ser)
c.4643T>C (p.Phe1548Ser)
c.4364T>C (p.Phe1455Ser)
c.3407T>C (p.Phe1136Ser)
c.3398T>C (p.Phe1133Ser)
5g.37020472T>GCA359486296NIPBLc.5024T>G (p.Phe1675Cys)
c.1-44106T>G (n.1-44106T>G)
c.4280T>G (p.Phe1427Cys)
c.4826T>G (p.Phe1609Cys)
c.4643T>G (p.Phe1548Cys)
c.4364T>G (p.Phe1455Cys)
c.3407T>G (p.Phe1136Cys)
c.3398T>G (p.Phe1133Cys)
5g.37020473C>ACA359486299NIPBLc.5025C>A (p.Phe1675Leu)
c.1-44105C>A (n.1-44105C>A)
c.4281C>A (p.Phe1427Leu)
c.4827C>A (p.Phe1609Leu)
c.4644C>A (p.Phe1548Leu)
c.4365C>A (p.Phe1455Leu)
c.3408C>A (p.Phe1136Leu)
c.3399C>A (p.Phe1133Leu)
 COSMIC COSMIC
5g.37020473C>GCA359486302NIPBLc.5025C>G (p.Phe1675Leu)
c.1-44105C>G (n.1-44105C>G)
c.4281C>G (p.Phe1427Leu)
c.4827C>G (p.Phe1609Leu)
c.4644C>G (p.Phe1548Leu)
c.4365C>G (p.Phe1455Leu)
c.3408C>G (p.Phe1136Leu)
c.3399C>G (p.Phe1133Leu)
5g.37020473C>TCA443904894NIPBLc.5025C>T (p.Phe1675=)
c.1-44105C>T (n.1-44105C>T)
c.4281C>T (p.Phe1427=)
c.4827C>T (p.Phe1609=)
c.4644C>T (p.Phe1548=)
c.4365C>T (p.Phe1455=)
c.3408C>T (p.Phe1136=)
c.3399C>T (p.Phe1133=)
5g.37020474T>ACA359486303NIPBLc.5026T>A (p.Tyr1676Asn)
c.1-44104T>A (n.1-44104T>A)
c.4282T>A (p.Tyr1428Asn)
c.4828T>A (p.Tyr1610Asn)
c.4645T>A (p.Tyr1549Asn)
c.4366T>A (p.Tyr1456Asn)
c.3409T>A (p.Tyr1137Asn)
c.3400T>A (p.Tyr1134Asn)
5g.37020474T>CCA359486305NIPBLc.5026T>C (p.Tyr1676His)
c.1-44104T>C (n.1-44104T>C)
c.4282T>C (p.Tyr1428His)
c.4828T>C (p.Tyr1610His)
c.4645T>C (p.Tyr1549His)
c.4366T>C (p.Tyr1456His)
c.3409T>C (p.Tyr1137His)
c.3400T>C (p.Tyr1134His)
5g.37020474T>GCA359486307NIPBLc.5026T>G (p.Tyr1676Asp)
c.1-44104T>G (n.1-44104T>G)
c.4282T>G (p.Tyr1428Asp)
c.4828T>G (p.Tyr1610Asp)
c.4645T>G (p.Tyr1549Asp)
c.4366T>G (p.Tyr1456Asp)
c.3409T>G (p.Tyr1137Asp)
c.3400T>G (p.Tyr1134Asp)
5g.37020478_37020479delCA2695204344NIPBLc.5030_5031del (p.Ile1677SerfsTer21)
c.1-44100_1-44099del (n.1-44100_1-44099del)
c.4286_4287del (p.Ile1429SerfsTer21)
c.4832_4833del (p.Ile1611SerfsTer21)
c.4649_4650del (p.Ile1550SerfsTer21)
c.4370_4371del (p.Ile1457SerfsTer21)
c.3413_3414del (p.Ile1138SerfsTer21)
c.3404_3405del (p.Ile1135SerfsTer21)
5g.37020475A=CA1539619134NIPBLc.5027A= (p.Tyr1676=)
c.1-44103A= (n.1-44103A=)
c.4283A= (p.Tyr1428=)
c.4829A= (p.Tyr1610=)
c.4646A= (p.Tyr1549=)
c.4367A= (p.Tyr1456=)
c.3410A= (p.Tyr1137=)
c.3401A= (p.Tyr1134=)
5g.37020475A>CCA359486309NIPBLc.5027A>C (p.Tyr1676Ser)
c.1-44103A>C (n.1-44103A>C)
c.4283A>C (p.Tyr1428Ser)
c.4829A>C (p.Tyr1610Ser)
c.4646A>C (p.Tyr1549Ser)
c.4367A>C (p.Tyr1456Ser)
c.3410A>C (p.Tyr1137Ser)
c.3401A>C (p.Tyr1134Ser)
5g.37020475A>GCA117027894NIPBLc.5027A>G (p.Tyr1676Cys)
c.1-44103A>G (n.1-44103A>G)
c.4283A>G (p.Tyr1428Cys)
c.4829A>G (p.Tyr1610Cys)
c.4646A>G (p.Tyr1549Cys)
c.4367A>G (p.Tyr1456Cys)
c.3410A>G (p.Tyr1137Cys)
c.3401A>G (p.Tyr1134Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37020475A>TCA359486311NIPBLc.5027A>T (p.Tyr1676Phe)
c.1-44103A>T (n.1-44103A>T)
c.4283A>T (p.Tyr1428Phe)
c.4829A>T (p.Tyr1610Phe)
c.4646A>T (p.Tyr1549Phe)
c.4367A>T (p.Tyr1456Phe)
c.3410A>T (p.Tyr1137Phe)
c.3401A>T (p.Tyr1134Phe)
5g.37020476T>ACA359486314NIPBLc.5028T>A (p.Tyr1676Ter)
c.1-44102T>A (n.1-44102T>A)
c.4284T>A (p.Tyr1428Ter)
c.4830T>A (p.Tyr1610Ter)
c.4647T>A (p.Tyr1549Ter)
c.4368T>A (p.Tyr1456Ter)
c.3411T>A (p.Tyr1137Ter)
c.3402T>A (p.Tyr1134Ter)
5g.37020476T>CCA443904896NIPBLc.5028T>C (p.Tyr1676=)
c.1-44102T>C (n.1-44102T>C)
c.4284T>C (p.Tyr1428=)
c.4830T>C (p.Tyr1610=)
c.4647T>C (p.Tyr1549=)
c.4368T>C (p.Tyr1456=)
c.3411T>C (p.Tyr1137=)
c.3402T>C (p.Tyr1134=)
5g.37020476T>GCA359486315NIPBLc.5028T>G (p.Tyr1676Ter)
c.1-44102T>G (n.1-44102T>G)
c.4284T>G (p.Tyr1428Ter)
c.4830T>G (p.Tyr1610Ter)
c.4647T>G (p.Tyr1549Ter)
c.4368T>G (p.Tyr1456Ter)
c.3411T>G (p.Tyr1137Ter)
c.3402T>G (p.Tyr1134Ter)
5g.37020477A=CA1539619135NIPBLc.5029A= (p.Ile1677=)
c.1-44101A= (n.1-44101A=)
c.4285A= (p.Ile1429=)
c.4831A= (p.Ile1611=)
c.4648A= (p.Ile1550=)
c.4369A= (p.Ile1457=)
c.3412A= (p.Ile1138=)
c.3403A= (p.Ile1135=)
5g.37020477A>CCA359486316NIPBLc.5029A>C (p.Ile1677Leu)
c.1-44101A>C (n.1-44101A>C)
c.4285A>C (p.Ile1429Leu)
c.4831A>C (p.Ile1611Leu)
c.4648A>C (p.Ile1550Leu)
c.4369A>C (p.Ile1457Leu)
c.3412A>C (p.Ile1138Leu)
c.3403A>C (p.Ile1135Leu)
5g.37020477A>GCA359486317NIPBLc.5029A>G (p.Ile1677Val)
c.1-44101A>G (n.1-44101A>G)
c.4285A>G (p.Ile1429Val)
c.4831A>G (p.Ile1611Val)
c.4648A>G (p.Ile1550Val)
c.4369A>G (p.Ile1457Val)
c.3412A>G (p.Ile1138Val)
c.3403A>G (p.Ile1135Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.37020477A>TCA359486318NIPBLc.5029A>T (p.Ile1677Leu)
c.1-44101A>T (n.1-44101A>T)
c.4285A>T (p.Ile1429Leu)
c.4831A>T (p.Ile1611Leu)
c.4648A>T (p.Ile1550Leu)
c.4369A>T (p.Ile1457Leu)
c.3412A>T (p.Ile1138Leu)
c.3403A>T (p.Ile1135Leu)
 gnomAD v4
5g.37020478T>ACA359486320NIPBLc.5030T>A (p.Ile1677Lys)
c.1-44100T>A (n.1-44100T>A)
c.4286T>A (p.Ile1429Lys)
c.4832T>A (p.Ile1611Lys)
c.4649T>A (p.Ile1550Lys)
c.4370T>A (p.Ile1457Lys)
c.3413T>A (p.Ile1138Lys)
c.3404T>A (p.Ile1135Lys)
5g.37020478T>CCA359486322NIPBLc.5030T>C (p.Ile1677Thr)
c.1-44100T>C (n.1-44100T>C)
c.4286T>C (p.Ile1429Thr)
c.4832T>C (p.Ile1611Thr)
c.4649T>C (p.Ile1550Thr)
c.4370T>C (p.Ile1457Thr)
c.3413T>C (p.Ile1138Thr)
c.3404T>C (p.Ile1135Thr)
5g.37020478T>GCA359486325NIPBLc.5030T>G (p.Ile1677Arg)
c.1-44100T>G (n.1-44100T>G)
c.4286T>G (p.Ile1429Arg)
c.4832T>G (p.Ile1611Arg)
c.4649T>G (p.Ile1550Arg)
c.4370T>G (p.Ile1457Arg)
c.3413T>G (p.Ile1138Arg)
c.3404T>G (p.Ile1135Arg)
5g.37020479A>CCA443904898NIPBLc.5031A>C (p.Ile1677=)
c.1-44099A>C (n.1-44099A>C)
c.4287A>C (p.Ile1429=)
c.4833A>C (p.Ile1611=)
c.4650A>C (p.Ile1550=)
c.4371A>C (p.Ile1457=)
c.3414A>C (p.Ile1138=)
c.3405A>C (p.Ile1135=)
5g.37020479A>GCA359486326NIPBLc.5031A>G (p.Ile1677Met)
c.1-44099A>G (n.1-44099A>G)
c.4287A>G (p.Ile1429Met)
c.4833A>G (p.Ile1611Met)
c.4650A>G (p.Ile1550Met)
c.4371A>G (p.Ile1457Met)
c.3414A>G (p.Ile1138Met)
c.3405A>G (p.Ile1135Met)
5g.37020479A>TCA443904899NIPBLc.5031A>T (p.Ile1677=)
c.1-44099A>T (n.1-44099A>T)
c.4287A>T (p.Ile1429=)
c.4833A>T (p.Ile1611=)
c.4650A>T (p.Ile1550=)
c.4371A>T (p.Ile1457=)
c.3414A>T (p.Ile1138=)
c.3405A>T (p.Ile1135=)
5g.37020479_37020486delinsAGCCCAGTCA1539619138NIPBLc.5031_5038delinsAGCCCAGT (p.Ile1677=)
c.1-44099_1-44092delinsAGCCCAGT (n.1-44099_1-44092delinsAGCCCAGT)
c.4287_4294delinsAGCCCAGT (p.Ile1429=)
c.4833_4840delinsAGCCCAGT (p.Ile1611=)
c.4650_4657delinsAGCCCAGT (p.Ile1550=)
c.4371_4378delinsAGCCCAGT (p.Ile1457=)
c.3414_3421delinsAGCCCAGT (p.Ile1138=)
c.3405_3412delinsAGCCCAGT (p.Ile1135=)
5g.37020480G>ACA359486328NIPBLc.5032G>A (p.Ala1678Thr)
c.1-44098G>A (n.1-44098G>A)
c.4288G>A (p.Ala1430Thr)
c.4834G>A (p.Ala1612Thr)
c.4651G>A (p.Ala1551Thr)
c.4372G>A (p.Ala1458Thr)
c.3415G>A (p.Ala1139Thr)
c.3406G>A (p.Ala1136Thr)
5g.37020480G>CCA359486330NIPBLc.5032G>C (p.Ala1678Pro)
c.1-44098G>C (n.1-44098G>C)
c.4288G>C (p.Ala1430Pro)
c.4834G>C (p.Ala1612Pro)
c.4651G>C (p.Ala1551Pro)
c.4372G>C (p.Ala1458Pro)
c.3415G>C (p.Ala1139Pro)
c.3406G>C (p.Ala1136Pro)
5g.37020480G>TCA359486333NIPBLc.5032G>T (p.Ala1678Ser)
c.1-44098G>T (n.1-44098G>T)
c.4288G>T (p.Ala1430Ser)
c.4834G>T (p.Ala1612Ser)
c.4651G>T (p.Ala1551Ser)
c.4372G>T (p.Ala1458Ser)
c.3415G>T (p.Ala1139Ser)
c.3406G>T (p.Ala1136Ser)
5g.37020481_37020487delCA272131NIPBLc.5033_5039del (p.Ala1678GlyfsTer13)
c.1-44097_1-44091del (n.1-44097_1-44091del)
c.4289_4295del (p.Ala1430GlyfsTer13)
c.4835_4841del (p.Ala1612GlyfsTer13)
c.4652_4658del (p.Ala1551GlyfsTer13)
c.4373_4379del (p.Ala1458GlyfsTer13)
c.3416_3422del (p.Ala1139GlyfsTer13)
c.3407_3413del (p.Ala1136GlyfsTer13)
 ClinVar dbSNP
5g.37020481C>ACA359486337NIPBLc.5033C>A (p.Ala1678Asp)
c.1-44097C>A (n.1-44097C>A)
c.4289C>A (p.Ala1430Asp)
c.4835C>A (p.Ala1612Asp)
c.4652C>A (p.Ala1551Asp)
c.4373C>A (p.Ala1458Asp)
c.3416C>A (p.Ala1139Asp)
c.3407C>A (p.Ala1136Asp)
5g.37020481C>GCA359486339NIPBLc.5033C>G (p.Ala1678Gly)
c.1-44097C>G (n.1-44097C>G)
c.4289C>G (p.Ala1430Gly)
c.4835C>G (p.Ala1612Gly)
c.4652C>G (p.Ala1551Gly)
c.4373C>G (p.Ala1458Gly)
c.3416C>G (p.Ala1139Gly)
c.3407C>G (p.Ala1136Gly)
5g.37020481C>TCA359486340NIPBLc.5033C>T (p.Ala1678Val)
c.1-44097C>T (n.1-44097C>T)
c.4289C>T (p.Ala1430Val)
c.4835C>T (p.Ala1612Val)
c.4652C>T (p.Ala1551Val)
c.4373C>T (p.Ala1458Val)
c.3416C>T (p.Ala1139Val)
c.3407C>T (p.Ala1136Val)
5g.37020482C>ACA443904902NIPBLc.5034C>A (p.Ala1678=)
c.1-44096C>A (n.1-44096C>A)
c.4290C>A (p.Ala1430=)
c.4836C>A (p.Ala1612=)
c.4653C>A (p.Ala1551=)
c.4374C>A (p.Ala1458=)
c.3417C>A (p.Ala1139=)
c.3408C>A (p.Ala1136=)
5g.37020482C=CA1539619145NIPBLc.5034C= (p.Ala1678=)
c.1-44096C= (n.1-44096C=)
c.4290C= (p.Ala1430=)
c.4836C= (p.Ala1612=)
c.4653C= (p.Ala1551=)
c.4374C= (p.Ala1458=)
c.3417C= (p.Ala1139=)
c.3408C= (p.Ala1136=)
5g.37020482C>GCA443904903NIPBLc.5034C>G (p.Ala1678=)
c.1-44096C>G (n.1-44096C>G)
c.4290C>G (p.Ala1430=)
c.4836C>G (p.Ala1612=)
c.4653C>G (p.Ala1551=)
c.4374C>G (p.Ala1458=)
c.3417C>G (p.Ala1139=)
c.3408C>G (p.Ala1136=)
 dbSNP gnomAD v4
5g.37020482C>TCA117027921NIPBLc.5034C>T (p.Ala1678=)
c.1-44096C>T (n.1-44096C>T)
c.4290C>T (p.Ala1430=)
c.4836C>T (p.Ala1612=)
c.4653C>T (p.Ala1551=)
c.4374C>T (p.Ala1458=)
c.3417C>T (p.Ala1139=)
c.3408C>T (p.Ala1136=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched