| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.37020332C>A | CA2673553086 | NIPBL | c.5011-127C>A (n.5011-127C>A) c.1-44246C>A (n.1-44246C>A) c.4267-127C>A (n.4267-127C>A) c.4813-127C>A (n.4813-127C>A) c.4630-127C>A (n.4630-127C>A) c.4351-127C>A (n.4351-127C>A) c.3394-127C>A (n.3394-127C>A) c.3385-127C>A (n.3385-127C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020333A>C | CA2673553089 | NIPBL | c.5011-126A>C (n.5011-126A>C) c.1-44245A>C (n.1-44245A>C) c.4267-126A>C (n.4267-126A>C) c.4813-126A>C (n.4813-126A>C) c.4630-126A>C (n.4630-126A>C) c.4351-126A>C (n.4351-126A>C) c.3394-126A>C (n.3394-126A>C) c.3385-126A>C (n.3385-126A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020333A>T | CA2673553090 | NIPBL | c.5011-126A>T (n.5011-126A>T) c.1-44245A>T (n.1-44245A>T) c.4267-126A>T (n.4267-126A>T) c.4813-126A>T (n.4813-126A>T) c.4630-126A>T (n.4630-126A>T) c.4351-126A>T (n.4351-126A>T) c.3394-126A>T (n.3394-126A>T) c.3385-126A>T (n.3385-126A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020334C>A | CA2673553092 | NIPBL | c.5011-125C>A (n.5011-125C>A) c.1-44244C>A (n.1-44244C>A) c.4267-125C>A (n.4267-125C>A) c.4813-125C>A (n.4813-125C>A) c.4630-125C>A (n.4630-125C>A) c.4351-125C>A (n.4351-125C>A) c.3394-125C>A (n.3394-125C>A) c.3385-125C>A (n.3385-125C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020334C= | CA1539619066 | NIPBL | c.5011-125C= (n.5011-125C=) c.1-44244C= (n.1-44244C=) c.4267-125C= (n.4267-125C=) c.4813-125C= (n.4813-125C=) c.4630-125C= (n.4630-125C=) c.4351-125C= (n.4351-125C=) c.3394-125C= (n.3394-125C=) c.3385-125C= (n.3385-125C=) | |
| 5 | g.37020334C>G | CA1539619067 | NIPBL | c.5011-125C>G (n.5011-125C>G) c.1-44244C>G (n.1-44244C>G) c.4267-125C>G (n.4267-125C>G) c.4813-125C>G (n.4813-125C>G) c.4630-125C>G (n.4630-125C>G) c.4351-125C>G (n.4351-125C>G) c.3394-125C>G (n.3394-125C>G) c.3385-125C>G (n.3385-125C>G) | dbSNP |
| 5 | g.37020334C>T | CA2673553096 | NIPBL | c.5011-125C>T (n.5011-125C>T) c.1-44244C>T (n.1-44244C>T) c.4267-125C>T (n.4267-125C>T) c.4813-125C>T (n.4813-125C>T) c.4630-125C>T (n.4630-125C>T) c.4351-125C>T (n.4351-125C>T) c.3394-125C>T (n.3394-125C>T) c.3385-125C>T (n.3385-125C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020335A>G | CA2708539271 | NIPBL | c.5011-124A>G (n.5011-124A>G) c.1-44243A>G (n.1-44243A>G) c.4267-124A>G (n.4267-124A>G) c.4813-124A>G (n.4813-124A>G) c.4630-124A>G (n.4630-124A>G) c.4351-124A>G (n.4351-124A>G) c.3394-124A>G (n.3394-124A>G) c.3385-124A>G (n.3385-124A>G) | dbSNP |
| 5 | g.37020336T>C | CA810287702 | NIPBL | c.5011-123T>C (n.5011-123T>C) c.1-44242T>C (n.1-44242T>C) c.4267-123T>C (n.4267-123T>C) c.4813-123T>C (n.4813-123T>C) c.4630-123T>C (n.4630-123T>C) c.4351-123T>C (n.4351-123T>C) c.3394-123T>C (n.3394-123T>C) c.3385-123T>C (n.3385-123T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37020336T= | CA1539619068 | NIPBL | c.5011-123T= (n.5011-123T=) c.1-44242T= (n.1-44242T=) c.4267-123T= (n.4267-123T=) c.4813-123T= (n.4813-123T=) c.4630-123T= (n.4630-123T=) c.4351-123T= (n.4351-123T=) c.3394-123T= (n.3394-123T=) c.3385-123T= (n.3385-123T=) | |
| 5 | g.37020337G>A | CA2673553101 | NIPBL | c.5011-122G>A (n.5011-122G>A) c.1-44241G>A (n.1-44241G>A) c.4267-122G>A (n.4267-122G>A) c.4813-122G>A (n.4813-122G>A) c.4630-122G>A (n.4630-122G>A) c.4351-122G>A (n.4351-122G>A) c.3394-122G>A (n.3394-122G>A) c.3385-122G>A (n.3385-122G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020338G>A | CA117027846 | NIPBL | c.5011-121G>A (n.5011-121G>A) c.1-44240G>A (n.1-44240G>A) c.4267-121G>A (n.4267-121G>A) c.4813-121G>A (n.4813-121G>A) c.4630-121G>A (n.4630-121G>A) c.4351-121G>A (n.4351-121G>A) c.3394-121G>A (n.3394-121G>A) c.3385-121G>A (n.3385-121G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37020338G= | CA1539619069 | NIPBL | c.5011-121G= (n.5011-121G=) c.1-44240G= (n.1-44240G=) c.4267-121G= (n.4267-121G=) c.4813-121G= (n.4813-121G=) c.4630-121G= (n.4630-121G=) c.4351-121G= (n.4351-121G=) c.3394-121G= (n.3394-121G=) c.3385-121G= (n.3385-121G=) | |
| 5 | g.37020339A>G | CA2673553105 | NIPBL | c.5011-120A>G (n.5011-120A>G) c.1-44239A>G (n.1-44239A>G) c.4267-120A>G (n.4267-120A>G) c.4813-120A>G (n.4813-120A>G) c.4630-120A>G (n.4630-120A>G) c.4351-120A>G (n.4351-120A>G) c.3394-120A>G (n.3394-120A>G) c.3385-120A>G (n.3385-120A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020341G>A | CA2766329547 | NIPBL | c.5011-118G>A (n.5011-118G>A) c.1-44237G>A (n.1-44237G>A) c.4267-118G>A (n.4267-118G>A) c.4813-118G>A (n.4813-118G>A) c.4630-118G>A (n.4630-118G>A) c.4351-118G>A (n.4351-118G>A) c.3394-118G>A (n.3394-118G>A) c.3385-118G>A (n.3385-118G>A) | |
| 5 | g.37020341G>C | CA2673553106 | NIPBL | c.5011-118G>C (n.5011-118G>C) c.1-44237G>C (n.1-44237G>C) c.4267-118G>C (n.4267-118G>C) c.4813-118G>C (n.4813-118G>C) c.4630-118G>C (n.4630-118G>C) c.4351-118G>C (n.4351-118G>C) c.3394-118G>C (n.3394-118G>C) c.3385-118G>C (n.3385-118G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020342T>C | CA2673553107 | NIPBL | c.5011-117T>C (n.5011-117T>C) c.1-44236T>C (n.1-44236T>C) c.4267-117T>C (n.4267-117T>C) c.4813-117T>C (n.4813-117T>C) c.4630-117T>C (n.4630-117T>C) c.4351-117T>C (n.4351-117T>C) c.3394-117T>C (n.3394-117T>C) c.3385-117T>C (n.3385-117T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020343T>A | CA2673553108 | NIPBL | c.5011-116T>A (n.5011-116T>A) c.1-44235T>A (n.1-44235T>A) c.4267-116T>A (n.4267-116T>A) c.4813-116T>A (n.4813-116T>A) c.4630-116T>A (n.4630-116T>A) c.4351-116T>A (n.4351-116T>A) c.3394-116T>A (n.3394-116T>A) c.3385-116T>A (n.3385-116T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020345T>A | CA2673553110 | NIPBL | c.5011-114T>A (n.5011-114T>A) c.1-44233T>A (n.1-44233T>A) c.4267-114T>A (n.4267-114T>A) c.4813-114T>A (n.4813-114T>A) c.4630-114T>A (n.4630-114T>A) c.4351-114T>A (n.4351-114T>A) c.3394-114T>A (n.3394-114T>A) c.3385-114T>A (n.3385-114T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020352_37020356del | CA2673553111 | NIPBL | c.5011-107_5011-103del (n.5011-107_5011-103del) c.1-44226_1-44222del (n.1-44226_1-44222del) c.4267-107_4267-103del (n.4267-107_4267-103del) c.4813-107_4813-103del (n.4813-107_4813-103del) c.4630-107_4630-103del (n.4630-107_4630-103del) c.4351-107_4351-103del (n.4351-107_4351-103del) c.3394-107_3394-103del (n.3394-107_3394-103del) c.3385-107_3385-103del (n.3385-107_3385-103del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020349A>G | CA2673553112 | NIPBL | c.5011-110A>G (n.5011-110A>G) c.1-44229A>G (n.1-44229A>G) c.4267-110A>G (n.4267-110A>G) c.4813-110A>G (n.4813-110A>G) c.4630-110A>G (n.4630-110A>G) c.4351-110A>G (n.4351-110A>G) c.3394-110A>G (n.3394-110A>G) c.3385-110A>G (n.3385-110A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020349A>T | CA2673553113 | NIPBL | c.5011-110A>T (n.5011-110A>T) c.1-44229A>T (n.1-44229A>T) c.4267-110A>T (n.4267-110A>T) c.4813-110A>T (n.4813-110A>T) c.4630-110A>T (n.4630-110A>T) c.4351-110A>T (n.4351-110A>T) c.3394-110A>T (n.3394-110A>T) c.3385-110A>T (n.3385-110A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020350A= | CA1539619070 | NIPBL | c.5011-109A= (n.5011-109A=) c.1-44228A= (n.1-44228A=) c.4267-109A= (n.4267-109A=) c.4813-109A= (n.4813-109A=) c.4630-109A= (n.4630-109A=) c.4351-109A= (n.4351-109A=) c.3394-109A= (n.3394-109A=) c.3385-109A= (n.3385-109A=) | |
| 5 | g.37020350A>C | CA1539619071 | NIPBL | c.5011-109A>C (n.5011-109A>C) c.1-44228A>C (n.1-44228A>C) c.4267-109A>C (n.4267-109A>C) c.4813-109A>C (n.4813-109A>C) c.4630-109A>C (n.4630-109A>C) c.4351-109A>C (n.4351-109A>C) c.3394-109A>C (n.3394-109A>C) c.3385-109A>C (n.3385-109A>C) | dbSNP |
| 5 | g.37020352G>A | CA2673553114 | NIPBL | c.5011-107G>A (n.5011-107G>A) c.1-44226G>A (n.1-44226G>A) c.4267-107G>A (n.4267-107G>A) c.4813-107G>A (n.4813-107G>A) c.4630-107G>A (n.4630-107G>A) c.4351-107G>A (n.4351-107G>A) c.3394-107G>A (n.3394-107G>A) c.3385-107G>A (n.3385-107G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020353T>C | CA1539619073 | NIPBL | c.5011-106T>C (n.5011-106T>C) c.1-44225T>C (n.1-44225T>C) c.4267-106T>C (n.4267-106T>C) c.4813-106T>C (n.4813-106T>C) c.4630-106T>C (n.4630-106T>C) c.4351-106T>C (n.4351-106T>C) c.3394-106T>C (n.3394-106T>C) c.3385-106T>C (n.3385-106T>C) | dbSNP |
| 5 | g.37020353T= | CA1539619072 | NIPBL | c.5011-106T= (n.5011-106T=) c.1-44225T= (n.1-44225T=) c.4267-106T= (n.4267-106T=) c.4813-106T= (n.4813-106T=) c.4630-106T= (n.4630-106T=) c.4351-106T= (n.4351-106T=) c.3394-106T= (n.3394-106T=) c.3385-106T= (n.3385-106T=) | |
| 5 | g.37020354A>C | CA2673553115 | NIPBL | c.5011-105A>C (n.5011-105A>C) c.1-44224A>C (n.1-44224A>C) c.4267-105A>C (n.4267-105A>C) c.4813-105A>C (n.4813-105A>C) c.4630-105A>C (n.4630-105A>C) c.4351-105A>C (n.4351-105A>C) c.3394-105A>C (n.3394-105A>C) c.3385-105A>C (n.3385-105A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020354A>G | CA2673553116 | NIPBL | c.5011-105A>G (n.5011-105A>G) c.1-44224A>G (n.1-44224A>G) c.4267-105A>G (n.4267-105A>G) c.4813-105A>G (n.4813-105A>G) c.4630-105A>G (n.4630-105A>G) c.4351-105A>G (n.4351-105A>G) c.3394-105A>G (n.3394-105A>G) c.3385-105A>G (n.3385-105A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020357C>A | CA2673553136 | NIPBL | c.5011-102C>A (n.5011-102C>A) c.1-44221C>A (n.1-44221C>A) c.4267-102C>A (n.4267-102C>A) c.4813-102C>A (n.4813-102C>A) c.4630-102C>A (n.4630-102C>A) c.4351-102C>A (n.4351-102C>A) c.3394-102C>A (n.3394-102C>A) c.3385-102C>A (n.3385-102C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020358T>A | CA1075105838 | NIPBL | c.5011-101T>A (n.5011-101T>A) c.1-44220T>A (n.1-44220T>A) c.4267-101T>A (n.4267-101T>A) c.4813-101T>A (n.4813-101T>A) c.4630-101T>A (n.4630-101T>A) c.4351-101T>A (n.4351-101T>A) c.3394-101T>A (n.3394-101T>A) c.3385-101T>A (n.3385-101T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37020358T>C | CA117027848 | NIPBL | c.5011-101T>C (n.5011-101T>C) c.1-44220T>C (n.1-44220T>C) c.4267-101T>C (n.4267-101T>C) c.4813-101T>C (n.4813-101T>C) c.4630-101T>C (n.4630-101T>C) c.4351-101T>C (n.4351-101T>C) c.3394-101T>C (n.3394-101T>C) c.3385-101T>C (n.3385-101T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37020358T= | CA1539619074 | NIPBL | c.5011-101T= (n.5011-101T=) c.1-44220T= (n.1-44220T=) c.4267-101T= (n.4267-101T=) c.4813-101T= (n.4813-101T=) c.4630-101T= (n.4630-101T=) c.4351-101T= (n.4351-101T=) c.3394-101T= (n.3394-101T=) c.3385-101T= (n.3385-101T=) | |
| 5 | g.37020359T>G | CA810287709 | NIPBL | c.5011-100T>G (n.5011-100T>G) c.1-44219T>G (n.1-44219T>G) c.4267-100T>G (n.4267-100T>G) c.4813-100T>G (n.4813-100T>G) c.4630-100T>G (n.4630-100T>G) c.4351-100T>G (n.4351-100T>G) c.3394-100T>G (n.3394-100T>G) c.3385-100T>G (n.3385-100T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37020359T= | CA1539619075 | NIPBL | c.5011-100T= (n.5011-100T=) c.1-44219T= (n.1-44219T=) c.4267-100T= (n.4267-100T=) c.4813-100T= (n.4813-100T=) c.4630-100T= (n.4630-100T=) c.4351-100T= (n.4351-100T=) c.3394-100T= (n.3394-100T=) c.3385-100T= (n.3385-100T=) | |
| 5 | g.37020360T>A | CA2673553143 | NIPBL | c.5011-99T>A (n.5011-99T>A) c.1-44218T>A (n.1-44218T>A) c.4267-99T>A (n.4267-99T>A) c.4813-99T>A (n.4813-99T>A) c.4630-99T>A (n.4630-99T>A) c.4351-99T>A (n.4351-99T>A) c.3394-99T>A (n.3394-99T>A) c.3385-99T>A (n.3385-99T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020360T>G | CA2673553144 | NIPBL | c.5011-99T>G (n.5011-99T>G) c.1-44218T>G (n.1-44218T>G) c.4267-99T>G (n.4267-99T>G) c.4813-99T>G (n.4813-99T>G) c.4630-99T>G (n.4630-99T>G) c.4351-99T>G (n.4351-99T>G) c.3394-99T>G (n.3394-99T>G) c.3385-99T>G (n.3385-99T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020361A>T | CA2578289369 | NIPBL | c.5011-98A>T (n.5011-98A>T) c.1-44217A>T (n.1-44217A>T) c.4267-98A>T (n.4267-98A>T) c.4813-98A>T (n.4813-98A>T) c.4630-98A>T (n.4630-98A>T) c.4351-98A>T (n.4351-98A>T) c.3394-98A>T (n.3394-98A>T) c.3385-98A>T (n.3385-98A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020362A= | CA1539619076 | NIPBL | c.5011-97A= (n.5011-97A=) c.1-44216A= (n.1-44216A=) c.4267-97A= (n.4267-97A=) c.4813-97A= (n.4813-97A=) c.4630-97A= (n.4630-97A=) c.4351-97A= (n.4351-97A=) c.3394-97A= (n.3394-97A=) c.3385-97A= (n.3385-97A=) | |
| 5 | g.37020362A>G | CA117027850 | NIPBL | c.5011-97A>G (n.5011-97A>G) c.1-44216A>G (n.1-44216A>G) c.4267-97A>G (n.4267-97A>G) c.4813-97A>G (n.4813-97A>G) c.4630-97A>G (n.4630-97A>G) c.4351-97A>G (n.4351-97A>G) c.3394-97A>G (n.3394-97A>G) c.3385-97A>G (n.3385-97A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37020364A>G | CA2673553148 | NIPBL | c.5011-95A>G (n.5011-95A>G) c.1-44214A>G (n.1-44214A>G) c.4267-95A>G (n.4267-95A>G) c.4813-95A>G (n.4813-95A>G) c.4630-95A>G (n.4630-95A>G) c.4351-95A>G (n.4351-95A>G) c.3394-95A>G (n.3394-95A>G) c.3385-95A>G (n.3385-95A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020366T>A | CA810287714 | NIPBL | c.5011-93T>A (n.5011-93T>A) c.1-44212T>A (n.1-44212T>A) c.4267-93T>A (n.4267-93T>A) c.4813-93T>A (n.4813-93T>A) c.4630-93T>A (n.4630-93T>A) c.4351-93T>A (n.4351-93T>A) c.3394-93T>A (n.3394-93T>A) c.3385-93T>A (n.3385-93T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37020366T>C | CA2765898287 | NIPBL | c.5011-93T>C (n.5011-93T>C) c.1-44212T>C (n.1-44212T>C) c.4267-93T>C (n.4267-93T>C) c.4813-93T>C (n.4813-93T>C) c.4630-93T>C (n.4630-93T>C) c.4351-93T>C (n.4351-93T>C) c.3394-93T>C (n.3394-93T>C) c.3385-93T>C (n.3385-93T>C) | |
| 5 | g.37020366T= | CA1539619077 | NIPBL | c.5011-93T= (n.5011-93T=) c.1-44212T= (n.1-44212T=) c.4267-93T= (n.4267-93T=) c.4813-93T= (n.4813-93T=) c.4630-93T= (n.4630-93T=) c.4351-93T= (n.4351-93T=) c.3394-93T= (n.3394-93T=) c.3385-93T= (n.3385-93T=) | |
| 5 | g.37020368G>T | CA2673553150 | NIPBL | c.5011-91G>T (n.5011-91G>T) c.1-44210G>T (n.1-44210G>T) c.4267-91G>T (n.4267-91G>T) c.4813-91G>T (n.4813-91G>T) c.4630-91G>T (n.4630-91G>T) c.4351-91G>T (n.4351-91G>T) c.3394-91G>T (n.3394-91G>T) c.3385-91G>T (n.3385-91G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020373C>A | CA2673553154 | NIPBL | c.5011-86C>A (n.5011-86C>A) c.1-44205C>A (n.1-44205C>A) c.4267-86C>A (n.4267-86C>A) c.4813-86C>A (n.4813-86C>A) c.4630-86C>A (n.4630-86C>A) c.4351-86C>A (n.4351-86C>A) c.3394-86C>A (n.3394-86C>A) c.3385-86C>A (n.3385-86C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020373C>T | CA2673553153 | NIPBL | c.5011-86C>T (n.5011-86C>T) c.1-44205C>T (n.1-44205C>T) c.4267-86C>T (n.4267-86C>T) c.4813-86C>T (n.4813-86C>T) c.4630-86C>T (n.4630-86C>T) c.4351-86C>T (n.4351-86C>T) c.3394-86C>T (n.3394-86C>T) c.3385-86C>T (n.3385-86C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020374del | CA2673553152 | NIPBL | c.5011-85del (n.5011-85del) c.1-44204del (n.1-44204del) c.4267-85del (n.4267-85del) c.4813-85del (n.4813-85del) c.4630-85del (n.4630-85del) c.4351-85del (n.4351-85del) c.3394-85del (n.3394-85del) c.3385-85del (n.3385-85del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020376G>T | CA2578289370 | NIPBL | c.5011-83G>T (n.5011-83G>T) c.1-44202G>T (n.1-44202G>T) c.4267-83G>T (n.4267-83G>T) c.4813-83G>T (n.4813-83G>T) c.4630-83G>T (n.4630-83G>T) c.4351-83G>T (n.4351-83G>T) c.3394-83G>T (n.3394-83G>T) c.3385-83G>T (n.3385-83G>T) | |
| 5 | g.37020380T>C | CA2673553156 | NIPBL | c.5011-79T>C (n.5011-79T>C) c.1-44198T>C (n.1-44198T>C) c.4267-79T>C (n.4267-79T>C) c.4813-79T>C (n.4813-79T>C) c.4630-79T>C (n.4630-79T>C) c.4351-79T>C (n.4351-79T>C) c.3394-79T>C (n.3394-79T>C) c.3385-79T>C (n.3385-79T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020381G>A | CA2673553157 | NIPBL | c.5011-78G>A (n.5011-78G>A) c.1-44197G>A (n.1-44197G>A) c.4267-78G>A (n.4267-78G>A) c.4813-78G>A (n.4813-78G>A) c.4630-78G>A (n.4630-78G>A) c.4351-78G>A (n.4351-78G>A) c.3394-78G>A (n.3394-78G>A) c.3385-78G>A (n.3385-78G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020383G>A | CA810287716 | NIPBL | c.5011-76G>A (n.5011-76G>A) c.1-44195G>A (n.1-44195G>A) c.4267-76G>A (n.4267-76G>A) c.4813-76G>A (n.4813-76G>A) c.4630-76G>A (n.4630-76G>A) c.4351-76G>A (n.4351-76G>A) c.3394-76G>A (n.3394-76G>A) c.3385-76G>A (n.3385-76G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37020383G= | CA1539619078 | NIPBL | c.5011-76G= (n.5011-76G=) c.1-44195G= (n.1-44195G=) c.4267-76G= (n.4267-76G=) c.4813-76G= (n.4813-76G=) c.4630-76G= (n.4630-76G=) c.4351-76G= (n.4351-76G=) c.3394-76G= (n.3394-76G=) c.3385-76G= (n.3385-76G=) | |
| 5 | g.37020383G>T | CA2673553161 | NIPBL | c.5011-76G>T (n.5011-76G>T) c.1-44195G>T (n.1-44195G>T) c.4267-76G>T (n.4267-76G>T) c.4813-76G>T (n.4813-76G>T) c.4630-76G>T (n.4630-76G>T) c.4351-76G>T (n.4351-76G>T) c.3394-76G>T (n.3394-76G>T) c.3385-76G>T (n.3385-76G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020384A= | CA1539619079 | NIPBL | c.5011-75A= (n.5011-75A=) c.1-44194A= (n.1-44194A=) c.4267-75A= (n.4267-75A=) c.4813-75A= (n.4813-75A=) c.4630-75A= (n.4630-75A=) c.4351-75A= (n.4351-75A=) c.3394-75A= (n.3394-75A=) c.3385-75A= (n.3385-75A=) | |
| 5 | g.37020384A>G | CA1539619080 | NIPBL | c.5011-75A>G (n.5011-75A>G) c.1-44194A>G (n.1-44194A>G) c.4267-75A>G (n.4267-75A>G) c.4813-75A>G (n.4813-75A>G) c.4630-75A>G (n.4630-75A>G) c.4351-75A>G (n.4351-75A>G) c.3394-75A>G (n.3394-75A>G) c.3385-75A>G (n.3385-75A>G) | dbSNP |
| 5 | g.37020385G>A | CA2578289372 | NIPBL | c.5011-74G>A (n.5011-74G>A) c.1-44193G>A (n.1-44193G>A) c.4267-74G>A (n.4267-74G>A) c.4813-74G>A (n.4813-74G>A) c.4630-74G>A (n.4630-74G>A) c.4351-74G>A (n.4351-74G>A) c.3394-74G>A (n.3394-74G>A) c.3385-74G>A (n.3385-74G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020386C>A | CA2673553164 | NIPBL | c.5011-73C>A (n.5011-73C>A) c.1-44192C>A (n.1-44192C>A) c.4267-73C>A (n.4267-73C>A) c.4813-73C>A (n.4813-73C>A) c.4630-73C>A (n.4630-73C>A) c.4351-73C>A (n.4351-73C>A) c.3394-73C>A (n.3394-73C>A) c.3385-73C>A (n.3385-73C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020386C>T | CA2673553165 | NIPBL | c.5011-73C>T (n.5011-73C>T) c.1-44192C>T (n.1-44192C>T) c.4267-73C>T (n.4267-73C>T) c.4813-73C>T (n.4813-73C>T) c.4630-73C>T (n.4630-73C>T) c.4351-73C>T (n.4351-73C>T) c.3394-73C>T (n.3394-73C>T) c.3385-73C>T (n.3385-73C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020387A>T | CA2673553166 | NIPBL | c.5011-72A>T (n.5011-72A>T) c.1-44191A>T (n.1-44191A>T) c.4267-72A>T (n.4267-72A>T) c.4813-72A>T (n.4813-72A>T) c.4630-72A>T (n.4630-72A>T) c.4351-72A>T (n.4351-72A>T) c.3394-72A>T (n.3394-72A>T) c.3385-72A>T (n.3385-72A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020390C= | CA1539619081 | NIPBL | c.5011-69C= (n.5011-69C=) c.1-44188C= (n.1-44188C=) c.4267-69C= (n.4267-69C=) c.4813-69C= (n.4813-69C=) c.4630-69C= (n.4630-69C=) c.4351-69C= (n.4351-69C=) c.3394-69C= (n.3394-69C=) c.3385-69C= (n.3385-69C=) | |
| 5 | g.37020390C>G | CA2673553168 | NIPBL | c.5011-69C>G (n.5011-69C>G) c.1-44188C>G (n.1-44188C>G) c.4267-69C>G (n.4267-69C>G) c.4813-69C>G (n.4813-69C>G) c.4630-69C>G (n.4630-69C>G) c.4351-69C>G (n.4351-69C>G) c.3394-69C>G (n.3394-69C>G) c.3385-69C>G (n.3385-69C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020390_37020396delinsCTAACTT | CA1539619082 | NIPBL | c.5011-69_5011-63delinsCTAACTT (n.5011-69_5011-63delinsCTAACTT) c.1-44188_1-44182delinsCTAACTT (n.1-44188_1-44182delinsCTAACTT) c.4267-69_4267-63delinsCTAACTT (n.4267-69_4267-63delinsCTAACTT) c.4813-69_4813-63delinsCTAACTT (n.4813-69_4813-63delinsCTAACTT) c.4630-69_4630-63delinsCTAACTT (n.4630-69_4630-63delinsCTAACTT) c.4351-69_4351-63delinsCTAACTT (n.4351-69_4351-63delinsCTAACTT) c.3394-69_3394-63delinsCTAACTT (n.3394-69_3394-63delinsCTAACTT) c.3385-69_3385-63delinsCTAACTT (n.3385-69_3385-63delinsCTAACTT) | |
| 5 | g.37020391T>A | CA2595469983 | NIPBL | c.5011-68T>A (n.5011-68T>A) c.1-44187T>A (n.1-44187T>A) c.4267-68T>A (n.4267-68T>A) c.4813-68T>A (n.4813-68T>A) c.4630-68T>A (n.4630-68T>A) c.4351-68T>A (n.4351-68T>A) c.3394-68T>A (n.3394-68T>A) c.3385-68T>A (n.3385-68T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37020391dup | CA559015785 | NIPBL | c.5011-68dup (n.5011-68dup) c.1-44187dup (n.1-44187dup) c.4267-68dup (n.4267-68dup) c.4813-68dup (n.4813-68dup) c.4630-68dup (n.4630-68dup) c.4351-68dup (n.4351-68dup) c.3394-68dup (n.3394-68dup) c.3385-68dup (n.3385-68dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37020393_37020398del | CA1075105841 | NIPBL | c.5011-66_5011-61del (n.5011-66_5011-61del) c.1-44185_1-44180del (n.1-44185_1-44180del) c.4267-66_4267-61del (n.4267-66_4267-61del) c.4813-66_4813-61del (n.4813-66_4813-61del) c.4630-66_4630-61del (n.4630-66_4630-61del) c.4351-66_4351-61del (n.4351-66_4351-61del) c.3394-66_3394-61del (n.3394-66_3394-61del) c.3385-66_3385-61del (n.3385-66_3385-61del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37020392A>G | CA2578289373 | NIPBL | c.5011-67A>G (n.5011-67A>G) c.1-44186A>G (n.1-44186A>G) c.4267-67A>G (n.4267-67A>G) c.4813-67A>G (n.4813-67A>G) c.4630-67A>G (n.4630-67A>G) c.4351-67A>G (n.4351-67A>G) c.3394-67A>G (n.3394-67A>G) c.3385-67A>G (n.3385-67A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020393A= | CA1539619083 | NIPBL | c.5011-66A= (n.5011-66A=) c.1-44185A= (n.1-44185A=) c.4267-66A= (n.4267-66A=) c.4813-66A= (n.4813-66A=) c.4630-66A= (n.4630-66A=) c.4351-66A= (n.4351-66A=) c.3394-66A= (n.3394-66A=) c.3385-66A= (n.3385-66A=) | |
| 5 | g.37020393A>G | CA2578289374 | NIPBL | c.5011-66A>G (n.5011-66A>G) c.1-44185A>G (n.1-44185A>G) c.4267-66A>G (n.4267-66A>G) c.4813-66A>G (n.4813-66A>G) c.4630-66A>G (n.4630-66A>G) c.4351-66A>G (n.4351-66A>G) c.3394-66A>G (n.3394-66A>G) c.3385-66A>G (n.3385-66A>G) | |
| 5 | g.37020394C>A | CA2673553171 | NIPBL | c.5011-65C>A (n.5011-65C>A) c.1-44184C>A (n.1-44184C>A) c.4267-65C>A (n.4267-65C>A) c.4813-65C>A (n.4813-65C>A) c.4630-65C>A (n.4630-65C>A) c.4351-65C>A (n.4351-65C>A) c.3394-65C>A (n.3394-65C>A) c.3385-65C>A (n.3385-65C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020394C>T | CA2673553170 | NIPBL | c.5011-65C>T (n.5011-65C>T) c.1-44184C>T (n.1-44184C>T) c.4267-65C>T (n.4267-65C>T) c.4813-65C>T (n.4813-65C>T) c.4630-65C>T (n.4630-65C>T) c.4351-65C>T (n.4351-65C>T) c.3394-65C>T (n.3394-65C>T) c.3385-65C>T (n.3385-65C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020394dup | CA810287722 | NIPBL | c.5011-65dup (n.5011-65dup) c.1-44184dup (n.1-44184dup) c.4267-65dup (n.4267-65dup) c.4813-65dup (n.4813-65dup) c.4630-65dup (n.4630-65dup) c.4351-65dup (n.4351-65dup) c.3394-65dup (n.3394-65dup) c.3385-65dup (n.3385-65dup) | dbSNP |
| 5 | g.37020395T>C | CA2673553172 | NIPBL | c.5011-64T>C (n.5011-64T>C) c.1-44183T>C (n.1-44183T>C) c.4267-64T>C (n.4267-64T>C) c.4813-64T>C (n.4813-64T>C) c.4630-64T>C (n.4630-64T>C) c.4351-64T>C (n.4351-64T>C) c.3394-64T>C (n.3394-64T>C) c.3385-64T>C (n.3385-64T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020396T>A | CA915116586 | NIPBL | c.5011-63T>A (n.5011-63T>A) c.1-44182T>A (n.1-44182T>A) c.4267-63T>A (n.4267-63T>A) c.4813-63T>A (n.4813-63T>A) c.4630-63T>A (n.4630-63T>A) c.4351-63T>A (n.4351-63T>A) c.3394-63T>A (n.3394-63T>A) c.3385-63T>A (n.3385-63T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.37020396T>G | CA1075105853 | NIPBL | c.5011-63T>G (n.5011-63T>G) c.1-44182T>G (n.1-44182T>G) c.4267-63T>G (n.4267-63T>G) c.4813-63T>G (n.4813-63T>G) c.4630-63T>G (n.4630-63T>G) c.4351-63T>G (n.4351-63T>G) c.3394-63T>G (n.3394-63T>G) c.3385-63T>G (n.3385-63T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37020396T= | CA1539619084 | NIPBL | c.5011-63T= (n.5011-63T=) c.1-44182T= (n.1-44182T=) c.4267-63T= (n.4267-63T=) c.4813-63T= (n.4813-63T=) c.4630-63T= (n.4630-63T=) c.4351-63T= (n.4351-63T=) c.3394-63T= (n.3394-63T=) c.3385-63T= (n.3385-63T=) | |
| 5 | g.37020397T>A | CA2581477988 | NIPBL | c.5011-62T>A (n.5011-62T>A) c.1-44181T>A (n.1-44181T>A) c.4267-62T>A (n.4267-62T>A) c.4813-62T>A (n.4813-62T>A) c.4630-62T>A (n.4630-62T>A) c.4351-62T>A (n.4351-62T>A) c.3394-62T>A (n.3394-62T>A) c.3385-62T>A (n.3385-62T>A) | |
| 5 | g.37020397T>C | CA117027854 | NIPBL | c.5011-62T>C (n.5011-62T>C) c.1-44181T>C (n.1-44181T>C) c.4267-62T>C (n.4267-62T>C) c.4813-62T>C (n.4813-62T>C) c.4630-62T>C (n.4630-62T>C) c.4351-62T>C (n.4351-62T>C) c.3394-62T>C (n.3394-62T>C) c.3385-62T>C (n.3385-62T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37020397T>G | CA2581477989 | NIPBL | c.5011-62T>G (n.5011-62T>G) c.1-44181T>G (n.1-44181T>G) c.4267-62T>G (n.4267-62T>G) c.4813-62T>G (n.4813-62T>G) c.4630-62T>G (n.4630-62T>G) c.4351-62T>G (n.4351-62T>G) c.3394-62T>G (n.3394-62T>G) c.3385-62T>G (n.3385-62T>G) | |
| 5 | g.37020397T= | CA1539619085 | NIPBL | c.5011-62T= (n.5011-62T=) c.1-44181T= (n.1-44181T=) c.4267-62T= (n.4267-62T=) c.4813-62T= (n.4813-62T=) c.4630-62T= (n.4630-62T=) c.4351-62T= (n.4351-62T=) c.3394-62T= (n.3394-62T=) c.3385-62T= (n.3385-62T=) | |
| 5 | g.37020401A>T | CA2673553180 | NIPBL | c.5011-58A>T (n.5011-58A>T) c.1-44177A>T (n.1-44177A>T) c.4267-58A>T (n.4267-58A>T) c.4813-58A>T (n.4813-58A>T) c.4630-58A>T (n.4630-58A>T) c.4351-58A>T (n.4351-58A>T) c.3394-58A>T (n.3394-58A>T) c.3385-58A>T (n.3385-58A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020403C>A | CA2578289378 | NIPBL | c.5011-56C>A (n.5011-56C>A) c.1-44175C>A (n.1-44175C>A) c.4267-56C>A (n.4267-56C>A) c.4813-56C>A (n.4813-56C>A) c.4630-56C>A (n.4630-56C>A) c.4351-56C>A (n.4351-56C>A) c.3394-56C>A (n.3394-56C>A) c.3385-56C>A (n.3385-56C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020404T>A | CA2673553182 | NIPBL | c.5011-55T>A (n.5011-55T>A) c.1-44174T>A (n.1-44174T>A) c.4267-55T>A (n.4267-55T>A) c.4813-55T>A (n.4813-55T>A) c.4630-55T>A (n.4630-55T>A) c.4351-55T>A (n.4351-55T>A) c.3394-55T>A (n.3394-55T>A) c.3385-55T>A (n.3385-55T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020404T>G | CA2578289380 | NIPBL | c.5011-55T>G (n.5011-55T>G) c.1-44174T>G (n.1-44174T>G) c.4267-55T>G (n.4267-55T>G) c.4813-55T>G (n.4813-55T>G) c.4630-55T>G (n.4630-55T>G) c.4351-55T>G (n.4351-55T>G) c.3394-55T>G (n.3394-55T>G) c.3385-55T>G (n.3385-55T>G) | |
| 5 | g.37020406G>T | CA2578289381 | NIPBL | c.5011-53G>T (n.5011-53G>T) c.1-44172G>T (n.1-44172G>T) c.4267-53G>T (n.4267-53G>T) c.4813-53G>T (n.4813-53G>T) c.4630-53G>T (n.4630-53G>T) c.4351-53G>T (n.4351-53G>T) c.3394-53G>T (n.3394-53G>T) c.3385-53G>T (n.3385-53G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020407G>A | CA2673553185 | NIPBL | c.5011-52G>A (n.5011-52G>A) c.1-44171G>A (n.1-44171G>A) c.4267-52G>A (n.4267-52G>A) c.4813-52G>A (n.4813-52G>A) c.4630-52G>A (n.4630-52G>A) c.4351-52G>A (n.4351-52G>A) c.3394-52G>A (n.3394-52G>A) c.3385-52G>A (n.3385-52G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020411T>G | CA3236679 | NIPBL | c.5011-48T>G (n.5011-48T>G) c.1-44167T>G (n.1-44167T>G) c.4267-48T>G (n.4267-48T>G) c.4813-48T>G (n.4813-48T>G) c.4630-48T>G (n.4630-48T>G) c.4351-48T>G (n.4351-48T>G) c.3394-48T>G (n.3394-48T>G) c.3385-48T>G (n.3385-48T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37020411T= | CA1539619086 | NIPBL | c.5011-48T= (n.5011-48T=) c.1-44167T= (n.1-44167T=) c.4267-48T= (n.4267-48T=) c.4813-48T= (n.4813-48T=) c.4630-48T= (n.4630-48T=) c.4351-48T= (n.4351-48T=) c.3394-48T= (n.3394-48T=) c.3385-48T= (n.3385-48T=) | |
| 5 | g.37020412C>A | CA2673553188 | NIPBL | c.5011-47C>A (n.5011-47C>A) c.1-44166C>A (n.1-44166C>A) c.4267-47C>A (n.4267-47C>A) c.4813-47C>A (n.4813-47C>A) c.4630-47C>A (n.4630-47C>A) c.4351-47C>A (n.4351-47C>A) c.3394-47C>A (n.3394-47C>A) c.3385-47C>A (n.3385-47C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020412C>T | CA2673553189 | NIPBL | c.5011-47C>T (n.5011-47C>T) c.1-44166C>T (n.1-44166C>T) c.4267-47C>T (n.4267-47C>T) c.4813-47C>T (n.4813-47C>T) c.4630-47C>T (n.4630-47C>T) c.4351-47C>T (n.4351-47C>T) c.3394-47C>T (n.3394-47C>T) c.3385-47C>T (n.3385-47C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020414T>C | CA2673553190 | NIPBL | c.5011-45T>C (n.5011-45T>C) c.1-44164T>C (n.1-44164T>C) c.4267-45T>C (n.4267-45T>C) c.4813-45T>C (n.4813-45T>C) c.4630-45T>C (n.4630-45T>C) c.4351-45T>C (n.4351-45T>C) c.3394-45T>C (n.3394-45T>C) c.3385-45T>C (n.3385-45T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020415G>A | CA3236680 | NIPBL | c.5011-44G>A (n.5011-44G>A) c.1-44163G>A (n.1-44163G>A) c.4267-44G>A (n.4267-44G>A) c.4813-44G>A (n.4813-44G>A) c.4630-44G>A (n.4630-44G>A) c.4351-44G>A (n.4351-44G>A) c.3394-44G>A (n.3394-44G>A) c.3385-44G>A (n.3385-44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37020415G>C | CA3236681 | NIPBL | c.5011-44G>C (n.5011-44G>C) c.1-44163G>C (n.1-44163G>C) c.4267-44G>C (n.4267-44G>C) c.4813-44G>C (n.4813-44G>C) c.4630-44G>C (n.4630-44G>C) c.4351-44G>C (n.4351-44G>C) c.3394-44G>C (n.3394-44G>C) c.3385-44G>C (n.3385-44G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37020415G= | CA1539619087 | NIPBL | c.5011-44G= (n.5011-44G=) c.1-44163G= (n.1-44163G=) c.4267-44G= (n.4267-44G=) c.4813-44G= (n.4813-44G=) c.4630-44G= (n.4630-44G=) c.4351-44G= (n.4351-44G=) c.3394-44G= (n.3394-44G=) c.3385-44G= (n.3385-44G=) | |
| 5 | g.37020416T>C | CA559015793 | NIPBL | c.5011-43T>C (n.5011-43T>C) c.1-44162T>C (n.1-44162T>C) c.4267-43T>C (n.4267-43T>C) c.4813-43T>C (n.4813-43T>C) c.4630-43T>C (n.4630-43T>C) c.4351-43T>C (n.4351-43T>C) c.3394-43T>C (n.3394-43T>C) c.3385-43T>C (n.3385-43T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37020416T= | CA1539619088 | NIPBL | c.5011-43T= (n.5011-43T=) c.1-44162T= (n.1-44162T=) c.4267-43T= (n.4267-43T=) c.4813-43T= (n.4813-43T=) c.4630-43T= (n.4630-43T=) c.4351-43T= (n.4351-43T=) c.3394-43T= (n.3394-43T=) c.3385-43T= (n.3385-43T=) | |
| 5 | g.37020418G>A | CA3236682 | NIPBL | c.5011-41G>A (n.5011-41G>A) c.1-44160G>A (n.1-44160G>A) c.4267-41G>A (n.4267-41G>A) c.4813-41G>A (n.4813-41G>A) c.4630-41G>A (n.4630-41G>A) c.4351-41G>A (n.4351-41G>A) c.3394-41G>A (n.3394-41G>A) c.3385-41G>A (n.3385-41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 5 | g.37020418G= | CA1539619089 | NIPBL | c.5011-41G= (n.5011-41G=) c.1-44160G= (n.1-44160G=) c.4267-41G= (n.4267-41G=) c.4813-41G= (n.4813-41G=) c.4630-41G= (n.4630-41G=) c.4351-41G= (n.4351-41G=) c.3394-41G= (n.3394-41G=) c.3385-41G= (n.3385-41G=) | |
| 5 | g.37020419C>A | CA2673553195 | NIPBL | c.5011-40C>A (n.5011-40C>A) c.1-44159C>A (n.1-44159C>A) c.4267-40C>A (n.4267-40C>A) c.4813-40C>A (n.4813-40C>A) c.4630-40C>A (n.4630-40C>A) c.4351-40C>A (n.4351-40C>A) c.3394-40C>A (n.3394-40C>A) c.3385-40C>A (n.3385-40C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020419C= | CA1539619090 | NIPBL | c.5011-40C= (n.5011-40C=) c.1-44159C= (n.1-44159C=) c.4267-40C= (n.4267-40C=) c.4813-40C= (n.4813-40C=) c.4630-40C= (n.4630-40C=) c.4351-40C= (n.4351-40C=) c.3394-40C= (n.3394-40C=) c.3385-40C= (n.3385-40C=) | |
| 5 | g.37020419C>T | CA3236683 | NIPBL | c.5011-40C>T (n.5011-40C>T) c.1-44159C>T (n.1-44159C>T) c.4267-40C>T (n.4267-40C>T) c.4813-40C>T (n.4813-40C>T) c.4630-40C>T (n.4630-40C>T) c.4351-40C>T (n.4351-40C>T) c.3394-40C>T (n.3394-40C>T) c.3385-40C>T (n.3385-40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37020419_37020424delinsCTAATT | CA1539619091 | NIPBL | c.5011-40_5011-35delinsCTAATT (n.5011-40_5011-35delinsCTAATT) c.1-44159_1-44154delinsCTAATT (n.1-44159_1-44154delinsCTAATT) c.4267-40_4267-35delinsCTAATT (n.4267-40_4267-35delinsCTAATT) c.4813-40_4813-35delinsCTAATT (n.4813-40_4813-35delinsCTAATT) c.4630-40_4630-35delinsCTAATT (n.4630-40_4630-35delinsCTAATT) c.4351-40_4351-35delinsCTAATT (n.4351-40_4351-35delinsCTAATT) c.3394-40_3394-35delinsCTAATT (n.3394-40_3394-35delinsCTAATT) c.3385-40_3385-35delinsCTAATT (n.3385-40_3385-35delinsCTAATT) | |
| 5 | g.37020420T>G | CA2673553199 | NIPBL | c.5011-39T>G (n.5011-39T>G) c.1-44158T>G (n.1-44158T>G) c.4267-39T>G (n.4267-39T>G) c.4813-39T>G (n.4813-39T>G) c.4630-39T>G (n.4630-39T>G) c.4351-39T>G (n.4351-39T>G) c.3394-39T>G (n.3394-39T>G) c.3385-39T>G (n.3385-39T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020421_37020425del | CA559015795 | NIPBL | c.5011-38_5011-34del (n.5011-38_5011-34del) c.1-44157_1-44153del (n.1-44157_1-44153del) c.4267-38_4267-34del (n.4267-38_4267-34del) c.4813-38_4813-34del (n.4813-38_4813-34del) c.4630-38_4630-34del (n.4630-38_4630-34del) c.4351-38_4351-34del (n.4351-38_4351-34del) c.3394-38_3394-34del (n.3394-38_3394-34del) c.3385-38_3385-34del (n.3385-38_3385-34del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37020421A= | CA1539619092 | NIPBL | c.5011-38A= (n.5011-38A=) c.1-44157A= (n.1-44157A=) c.4267-38A= (n.4267-38A=) c.4813-38A= (n.4813-38A=) c.4630-38A= (n.4630-38A=) c.4351-38A= (n.4351-38A=) c.3394-38A= (n.3394-38A=) c.3385-38A= (n.3385-38A=) | |
| 5 | g.37020421A>G | CA559015796 | NIPBL | c.5011-38A>G (n.5011-38A>G) c.1-44157A>G (n.1-44157A>G) c.4267-38A>G (n.4267-38A>G) c.4813-38A>G (n.4813-38A>G) c.4630-38A>G (n.4630-38A>G) c.4351-38A>G (n.4351-38A>G) c.3394-38A>G (n.3394-38A>G) c.3385-38A>G (n.3385-38A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37020421A>T | CA2578289386 | NIPBL | c.5011-38A>T (n.5011-38A>T) c.1-44157A>T (n.1-44157A>T) c.4267-38A>T (n.4267-38A>T) c.4813-38A>T (n.4813-38A>T) c.4630-38A>T (n.4630-38A>T) c.4351-38A>T (n.4351-38A>T) c.3394-38A>T (n.3394-38A>T) c.3385-38A>T (n.3385-38A>T) | |
| 5 | g.37020423T>G | CA559015798 | NIPBL | c.5011-36T>G (n.5011-36T>G) c.1-44155T>G (n.1-44155T>G) c.4267-36T>G (n.4267-36T>G) c.4813-36T>G (n.4813-36T>G) c.4630-36T>G (n.4630-36T>G) c.4351-36T>G (n.4351-36T>G) c.3394-36T>G (n.3394-36T>G) c.3385-36T>G (n.3385-36T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37020423T= | CA1539619093 | NIPBL | c.5011-36T= (n.5011-36T=) c.1-44155T= (n.1-44155T=) c.4267-36T= (n.4267-36T=) c.4813-36T= (n.4813-36T=) c.4630-36T= (n.4630-36T=) c.4351-36T= (n.4351-36T=) c.3394-36T= (n.3394-36T=) c.3385-36T= (n.3385-36T=) | |
| 5 | g.37020426C= | CA1539619094 | NIPBL | c.5011-33C= (n.5011-33C=) c.1-44152C= (n.1-44152C=) c.4267-33C= (n.4267-33C=) c.4813-33C= (n.4813-33C=) c.4630-33C= (n.4630-33C=) c.4351-33C= (n.4351-33C=) c.3394-33C= (n.3394-33C=) c.3385-33C= (n.3385-33C=) | |
| 5 | g.37020426C>T | CA3236684 | NIPBL | c.5011-33C>T (n.5011-33C>T) c.1-44152C>T (n.1-44152C>T) c.4267-33C>T (n.4267-33C>T) c.4813-33C>T (n.4813-33C>T) c.4630-33C>T (n.4630-33C>T) c.4351-33C>T (n.4351-33C>T) c.3394-33C>T (n.3394-33C>T) c.3385-33C>T (n.3385-33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37020427A= | CA1539619095 | NIPBL | c.5011-32A= (n.5011-32A=) c.1-44151A= (n.1-44151A=) c.4267-32A= (n.4267-32A=) c.4813-32A= (n.4813-32A=) c.4630-32A= (n.4630-32A=) c.4351-32A= (n.4351-32A=) c.3394-32A= (n.3394-32A=) c.3385-32A= (n.3385-32A=) | |
| 5 | g.37020427A>G | CA3236685 | NIPBL | c.5011-32A>G (n.5011-32A>G) c.1-44151A>G (n.1-44151A>G) c.4267-32A>G (n.4267-32A>G) c.4813-32A>G (n.4813-32A>G) c.4630-32A>G (n.4630-32A>G) c.4351-32A>G (n.4351-32A>G) c.3394-32A>G (n.3394-32A>G) c.3385-32A>G (n.3385-32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37020428T>A | CA1539619096 | NIPBL | c.5011-31T>A (n.5011-31T>A) c.1-44150T>A (n.1-44150T>A) c.4267-31T>A (n.4267-31T>A) c.4813-31T>A (n.4813-31T>A) c.4630-31T>A (n.4630-31T>A) c.4351-31T>A (n.4351-31T>A) c.3394-31T>A (n.3394-31T>A) c.3385-31T>A (n.3385-31T>A) | dbSNP |
| 5 | g.37020428T>C | CA117027864 | NIPBL | c.5011-31T>C (n.5011-31T>C) c.1-44150T>C (n.1-44150T>C) c.4267-31T>C (n.4267-31T>C) c.4813-31T>C (n.4813-31T>C) c.4630-31T>C (n.4630-31T>C) c.4351-31T>C (n.4351-31T>C) c.3394-31T>C (n.3394-31T>C) c.3385-31T>C (n.3385-31T>C) | dbSNP |
| 5 | g.37020428T= | CA1539619097 | NIPBL | c.5011-31T= (n.5011-31T=) c.1-44150T= (n.1-44150T=) c.4267-31T= (n.4267-31T=) c.4813-31T= (n.4813-31T=) c.4630-31T= (n.4630-31T=) c.4351-31T= (n.4351-31T=) c.3394-31T= (n.3394-31T=) c.3385-31T= (n.3385-31T=) | |
| 5 | g.37020429C>A | CA2578289390 | NIPBL | c.5011-30C>A (n.5011-30C>A) c.1-44149C>A (n.1-44149C>A) c.4267-30C>A (n.4267-30C>A) c.4813-30C>A (n.4813-30C>A) c.4630-30C>A (n.4630-30C>A) c.4351-30C>A (n.4351-30C>A) c.3394-30C>A (n.3394-30C>A) c.3385-30C>A (n.3385-30C>A) | |
| 5 | g.37020430A>C | CA2578289392 | NIPBL | c.5011-29A>C (n.5011-29A>C) c.1-44148A>C (n.1-44148A>C) c.4267-29A>C (n.4267-29A>C) c.4813-29A>C (n.4813-29A>C) c.4630-29A>C (n.4630-29A>C) c.4351-29A>C (n.4351-29A>C) c.3394-29A>C (n.3394-29A>C) c.3385-29A>C (n.3385-29A>C) | |
| 5 | g.37020430A>G | CA2673553202 | NIPBL | c.5011-29A>G (n.5011-29A>G) c.1-44148A>G (n.1-44148A>G) c.4267-29A>G (n.4267-29A>G) c.4813-29A>G (n.4813-29A>G) c.4630-29A>G (n.4630-29A>G) c.4351-29A>G (n.4351-29A>G) c.3394-29A>G (n.3394-29A>G) c.3385-29A>G (n.3385-29A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020431_37020432delinsAG | CA1539619098 | NIPBL | c.5011-28_5011-27delinsAG (n.5011-28_5011-27delinsAG) c.1-44147_1-44146delinsAG (n.1-44147_1-44146delinsAG) c.4267-28_4267-27delinsAG (n.4267-28_4267-27delinsAG) c.4813-28_4813-27delinsAG (n.4813-28_4813-27delinsAG) c.4630-28_4630-27delinsAG (n.4630-28_4630-27delinsAG) c.4351-28_4351-27delinsAG (n.4351-28_4351-27delinsAG) c.3394-28_3394-27delinsAG (n.3394-28_3394-27delinsAG) c.3385-28_3385-27delinsAG (n.3385-28_3385-27delinsAG) | |
| 5 | g.37020432del | CA1539619099 | NIPBL | c.5011-27del (n.5011-27del) c.1-44146del (n.1-44146del) c.4267-27del (n.4267-27del) c.4813-27del (n.4813-27del) c.4630-27del (n.4630-27del) c.4351-27del (n.4351-27del) c.3394-27del (n.3394-27del) c.3385-27del (n.3385-27del) | dbSNP |